# RGD-PIPELINE: ftp-file-extracts # MODULE: annotations-version-1.1.9 (Oct 10, 2019) # GENERATED-ON: 2023/05/20 # PURPOSE: annotations about active Mouse objects extracted from RGD database # ONTOLOGY: RDO: RGD Disease Ontology # CONTACT: rgd.data@mcw.edu # FORMAT: tab delimited text # NOTES: multiple values in a single column are separated by '|' # #COLUMN INFORMATION: # #1 RGD_ID unique RGD_ID of the annotated object #2 OBJECT_SYMBOL official symbol of the annotated object #3 OBJECT_NAME official name of the annotated object #4 OBJECT_TYPE annotated object data type: one of ['gene','qtl','strain'] #5 TERM_ACC_ID ontology term accession id #6 TERM_NAME ontology term name #7 QUALIFIER optional qualifier #8 EVIDENCE evidence #9 WITH with info #10 ASPECT aspect #11 REFERENCES db references (Reference RGDID|PUBMED ID) #12 CREATED_DATE created date #13 ASSIGNED_BY assigned by #14 MESH_OMIM_ID MESH:xxx or OMIM:xxx id corresponding to RDO:xxx id found in TERM_ACC_ID column (RGD/CTD Disease Ontology annotations only) #15 CURATION_NOTES curation notes provided by RGD curators #16 ORIGINAL_REFERENCE original reference RGD_ID OBJECT_SYMBOL OBJECT_NAME OBJECT_TYPE TERM_ACC_ID TERM_NAME QUALIFIER EVIDENCE WITH ASPECT REFERENCES CREATED_DATE ASSIGNED_BY MESH_OMIM_ID CURATION_NOTES ORIGINAL_REFERENCE 10000343 Mir3154 microRNA 3154 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:4109015 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 10000343 Mir3154 microRNA 3154 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:4109015 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 10000343 Mir3154 microRNA 3154 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:4109015 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31 PMID:28492532 10000343 Mir3154 microRNA 3154 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:4109015 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 10000553 Gm21992 predicted gene 21992 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:5013860 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10000553 Gm21992 predicted gene 21992 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:5013860 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 10000553 Gm21992 predicted gene 21992 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5013860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10000553 Gm21992 predicted gene 21992 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:5013860 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 10000553 Gm21992 predicted gene 21992 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:5013860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 10009900 Gm40318 predicted gene, 40318 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1344746 D RGD:11554173 20190101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 10009900 Gm40318 predicted gene, 40318 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10009900 Gm40318 predicted gene, 40318 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1344746 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31066245 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 10021856 Percc1 proline and glutamate rich with coiled coil 1 gene DOID:9002198 Diarrhea 11 ISO RGD:14696710 D RGD:7240710 20191204 OMIM 10021856 Percc1 proline and glutamate rich with coiled coil 1 gene DOID:9002198 Diarrhea 11 ISO RGD:14696710 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 11, malabsorptive, congenital PMID:31217582 10023812 Gm41409 predicted gene, 41409 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 10023812 Gm41409 predicted gene, 41409 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 10023812 Gm41409 predicted gene, 41409 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 10023812 Gm41409 predicted gene, 41409 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 10023812 Gm41409 predicted gene, 41409 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10032107 Gm38656 predicted gene, 38656 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 10032107 Gm38656 predicted gene, 38656 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345787 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10032107 Gm38656 predicted gene, 38656 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10034467 Gm39501 predicted gene, 39501 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10035815 Gm38999 predicted gene, 38999 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:7778770 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10035815 Gm38999 predicted gene, 38999 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7778770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10043434 Lrrc31 leucine rich repeat containing 31 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1346329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 10043434 Lrrc31 leucine rich repeat containing 31 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1346329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 10043434 Lrrc31 leucine rich repeat containing 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10044040 Gm4924 predicted gene 4924 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10044188 Magef1 MAGE family member F1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348798 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 10044188 Magef1 MAGE family member F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:13628 favism ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10045908 Cmc4 C-x(9)-C motif containing 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:2004 D RGD:1358261|PMID:15509519 19990101 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15509519 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735738 D RGD:38500238|PMID:32747830 20200812 RGD DNA:SNPs: : 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:2004 D RGD:10046041|PMID:17722867 20150702 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735738 D RGD:10046012|PMID:14675603 20150701 RGD DNA:insertion/deletion, substitution 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735738 D RGD:10046016|PMID:12966032 20150701 RGD DNA:deletion, polymorphisms, haplotypes: :multiple 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9697696|PMID:9811940|PMID:15023809 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735738 D RGD:1302534|PMID:9697696 19990101 RGD DNA:deletion:splice junction: 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-2-MACROGLOBULIN POLYMORPHISM PMID:1370808|PMID:15023809|PMID:1717945|PMID:24033266|PMID:9697696|PMID:9811940 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735738 D RGD:10046015|PMID:10936700 20150701 RGD DNA:polymorphism: :p.I1000V (human) 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735738 D RGD:10046016|PMID:12966032 20150701 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735738 D RGD:1300322|PMID:10319853 20150112 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:735738 D RGD:10046014|PMID:12133586 20150701 RGD DNA:polymorphism: :p.I1000V (human) 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:8779469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2459981|PMID:2473673|REF_RGD_ID:11553864|REF_RGD_ID:11553918 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:2004 D RGD:10046046|PMID:9453001 20150702 RGD protein:increased expression:serum 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735738 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735738 D RGD:10046031|PMID:20005173 20150702 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:serum 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:11506 suppurative otitis media ISO RGD:8779469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1696441|REF_RGD_ID:11556250 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2004 D RGD:10046046|PMID:9453001 20150702 RGD protein:increased expression:serum 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304663 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:13208 background diabetic retinopathy treatment ISO RGD:735738 D RGD:10046010|PMID:10848441 20150701 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:2004 D RGD:10046036|PMID:2424486 20150702 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735738 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:735738 D RGD:10046014|PMID:12133586 20150701 RGD DNA:polymorphism: :p.I1000V (human) 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:735738 D RGD:1300321|PMID:2475424 19990101 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:11498265|REF_RGD_ID:1549857 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:3526 cerebral infarction disease_progression ISO RGD:735738 D RGD:13702087|PMID:28266892 20180717 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11952820|REF_RGD_ID:704364 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2004 D RGD:1358261|PMID:15509519 19990101 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15509519 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735738 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2004 D RGD:1598512|PMID:16538883 20061201 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2475424 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2004 D RGD:10046042|PMID:2460123 20150702 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2004 D RGD:10046032|PMID:6163339 20150702 RGD protein:increased expression:serum 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2004 D RGD:10046021|PMID:1710603 20150701 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:2004 D RGD:10046018|PMID:20579363 20150701 RGD mRNA:increased expression:head of femur 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2004 D RGD:1549856|PMID:12494268 20061201 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2004 D RGD:10046033|PMID:15167684 20150702 RGD mRNA:increased expression:liver 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2004 D RGD:1598509|PMID:9843780 20061201 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17902193|PMID:19180532 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2004 D RGD:10046045|PMID:6202298 20150702 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2004 D RGD:10046044|PMID:21742475 20150702 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:2004 D RGD:10046046|PMID:9453001 20150702 RGD protein:increased expression:serum 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2004 D RGD:1598513|PMID:14960360 20061201 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:8779469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2454602|REF_RGD_ID:11560528 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 3 gene DOID:0111066 congenital bile acid synthesis defect 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:616278 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 3 gene DOID:0111066 congenital bile acid synthesis defect 5 ISO RGD:736620 D RGD:7240710 20170301 OMIM 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 3 gene DOID:0111066 congenital bile acid synthesis defect 5 ISO RGD:736620 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 5 PMID:25168382|PMID:25741868|PMID:28492532 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:736620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1301993 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:736620 D RGD:1598658|PMID:1301993 20061209 RGD 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome susceptibility ISO RGD:736620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1301993|REF_RGD_ID:1598658 10053 Abl2 v-abl Abelson murine leukemia viral oncogene 2 (arg, Abelson-related gene) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352263 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10053 Abl2 v-abl Abelson murine leukemia viral oncogene 2 (arg, Abelson-related gene) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23707396|PMID:23842646 10053 Abl2 v-abl Abelson murine leukemia viral oncogene 2 (arg, Abelson-related gene) gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1352263 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 10053 Abl2 v-abl Abelson murine leukemia viral oncogene 2 (arg, Abelson-related gene) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352263 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10053762 Malrd1 MAM and LDL receptor class A domain containing 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1346421 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201475 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:25741868 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201450 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735259 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:10767181|PMID:11263545|PMID:11346377|PMID:11349232|PMID:11409868|PMID:11486912|PMID:11673361|PMID:1356169|PMID:1361190|PMID:1447668|PMID:15171998|PMID:15171999|PMID:15479234|PMID:1570195|PMID:15832312|PMID:15915086|PMID:1594327|PMID:1601002|PMID:16121256|PMID:16199547|PMID:16291504|PMID:16617240|PMID:1671131|PMID:16737882|PMID:16763904|PMID:1678810|PMID:1679031|PMID:1684086|PMID:16972171|PMID:17273963|PMID:1729890|PMID:1756601|PMID:17576681|PMID:18075239|PMID:18188679|PMID:18241067|PMID:18450854|PMID:18767270|PMID:18836889|PMID:1902818|PMID:19064330|PMID:19156839|PMID:19224950|PMID:19649258|PMID:19699128|PMID:1972503|PMID:19780764|PMID:20036593|PMID:20301597|PMID:20333879|PMID:20434380|PMID:20437613|PMID:2046713|PMID:20567907|PMID:20580581|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:21239873|PMID:21483992|PMID:21704015|PMID:21929648|PMID:22166308|PMID:2251268|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:22683754|PMID:22796001|PMID:22848008|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23028790|PMID:23095120|PMID:23151387|PMID:23430840|PMID:23509891|PMID:23546811|PMID:23574375|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23810226|PMID:23829193|PMID:23842438|PMID:2393404|PMID:2394825|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24294134|PMID:24623196|PMID:24718418|PMID:24799540|PMID:24966162|PMID:24998633|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25503862|PMID:25640679|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25763512|PMID:25940036|PMID:26215884|PMID:26223887|PMID:26467025|PMID:26798524|PMID:26947917|PMID:26990548|PMID:27308838|PMID:27477829|PMID:27751224|PMID:27843123|PMID:27856190|PMID:27943070|PMID:27976856|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:29247206|PMID:29285339|PMID:29350094|PMID:29519241|PMID:30626930|PMID:30675864|PMID:30838026|PMID:31012112|PMID:31033143|PMID:31620161|PMID:31737040|PMID:31836396|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:33123633|PMID:33514801|PMID:33580884|PMID:33841490|PMID:34539730|PMID:34578803|PMID:3786030|PMID:6434827|PMID:7603790|PMID:7633427|PMID:7652482|PMID:7720752|PMID:7730333|PMID:7904584|PMID:7929823|PMID:8102510|PMID:8104486|PMID:8198141|PMID:8215568|PMID:8535441|PMID:8682492|PMID:9158144|PMID:9536098|PMID:9797589|PMID:9882619 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2012 D RGD:10047124|PMID:23076603 20150710 RGD 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11263545|PMID:11346377|PMID:11349232|PMID:11409868|PMID:11486912|PMID:1361190|PMID:1447668|PMID:15479234|PMID:1570195|PMID:15832312|PMID:1601002|PMID:16291504|PMID:16617240|PMID:1671131|PMID:16737882|PMID:16763904|PMID:1678810|PMID:1679031|PMID:1684086|PMID:1756601|PMID:18188679|PMID:18241067|PMID:1902818|PMID:19224950|PMID:1972503|PMID:19780764|PMID:20036593|PMID:20301597|PMID:20333879|PMID:20434380|PMID:2046713|PMID:21228398|PMID:22166308|PMID:2251268|PMID:22630369|PMID:22848008|PMID:22975760|PMID:23028790|PMID:23509891|PMID:23574375|PMID:23842438|PMID:2393404|PMID:2394825|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24623196|PMID:24718418|PMID:24799540|PMID:24966162|PMID:24998633|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:25763512|PMID:25940036|PMID:26215884|PMID:26223887|PMID:26467025|PMID:26947917|PMID:27308838|PMID:27477829|PMID:27976856|PMID:28492532|PMID:29247206|PMID:30626930|PMID:31012112|PMID:32778825|PMID:33580884|PMID:33841490|PMID:3786030|PMID:6434827|PMID:7652482|PMID:7720752|PMID:7730333|PMID:7904584|PMID:8104486|PMID:9158144|PMID:9797589 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735259 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia PMID:11263545|PMID:11346377|PMID:11349232|PMID:11486912|PMID:1361190|PMID:1447668|PMID:1570195|PMID:15832312|PMID:1601002|PMID:16291504|PMID:16617240|PMID:1671131|PMID:16737882|PMID:16763904|PMID:1678810|PMID:1679031|PMID:1684086|PMID:1756601|PMID:18241067|PMID:1902818|PMID:19224950|PMID:1972503|PMID:19780764|PMID:20036593|PMID:20301597|PMID:20333879|PMID:20434380|PMID:2046713|PMID:21228398|PMID:2251268|PMID:22630369|PMID:22975760|PMID:23028790|PMID:23509891|PMID:23574375|PMID:23842438|PMID:2393404|PMID:2394825|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24623196|PMID:24718418|PMID:24799540|PMID:24966162|PMID:24998633|PMID:25087612|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:25763512|PMID:25940036|PMID:26215884|PMID:26223887|PMID:26467025|PMID:26947917|PMID:27976856|PMID:28492532|PMID:3786030|PMID:6434827|PMID:7652482|PMID:7720752|PMID:7730333|PMID:7904584|PMID:8104486|PMID:9158144|PMID:9797589 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:9006616 Congenital Hydrocephalus 2, with or without Brain or Eye Anomalies ISO RGD:735259 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2 PMID:11673361|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:23028790|PMID:24966162|PMID:25741868|PMID:27308838|PMID:28492532 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:735259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9090694 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201475 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20060901 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735407 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VLCAD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10077518|PMID:10384387|PMID:10431122|PMID:10518280|PMID:10529389|PMID:10738914|PMID:10790204|PMID:11158518|PMID:11349232|PMID:11590124|PMID:11914034|PMID:12122118|PMID:12208138|PMID:12213615|PMID:12893739|PMID:14517516|PMID:14728674|PMID:15210884|PMID:16199547|PMID:16435213|PMID:16443431|PMID:16464760|PMID:16488171|PMID:16860141|PMID:16895136|PMID:16950999|PMID:16982043|PMID:17206456|PMID:17374501|PMID:17514507|PMID:17576681|PMID:17999356|PMID:18227065|PMID:18414213|PMID:18670371|PMID:19208414|PMID:19327992|PMID:20056241|PMID:2006090|PMID:20060901|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:20480395|PMID:20547398|PMID:20694756|PMID:21228398|PMID:21378393|PMID:21429517|PMID:21531094|PMID:21814341|PMID:21932095|PMID:22841441|PMID:22847164|PMID:23169530|PMID:23418865|PMID:23430948|PMID:23430950|PMID:23480858|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23774949|PMID:23798014|PMID:23867825|PMID:23966064|PMID:24033266|PMID:24263034|PMID:24305961|PMID:24330285|PMID:24503138|PMID:24801231|PMID:24898617|PMID:25085675|PMID:25087612|PMID:25214167|PMID:25242572|PMID:25338548|PMID:25456746|PMID:25525159|PMID:25652019|PMID:25655073|PMID:25741868|PMID:25811481|PMID:25834949|PMID:25843429|PMID:26182500|PMID:26385305|PMID:26453363|PMID:26602010|PMID:26743058|PMID:26881790|PMID:26927351|PMID:26937394|PMID:27029698|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:27538624|PMID:27884173|PMID:27943070|PMID:27995075|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747690|PMID:28755339|PMID:28755359|PMID:28871440|PMID:29111448|PMID:29268767|PMID:2951924|PMID:29552494|PMID:29961767|PMID:30023301|PMID:30194637|PMID:30950014|PMID:31031081|PMID:31191348|PMID:31497477|PMID:31620161|PMID:31737040|PMID:31794763|PMID:31983732|PMID:32054689|PMID:32061778|PMID:32276429|PMID:32518924|PMID:32558070|PMID:32581362|PMID:32655480|PMID:32710939|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32798077|PMID:32860008|PMID:32928639|PMID:32954689|PMID:33123633|PMID:33150772|PMID:33610471|PMID:33986768|PMID:33996489|PMID:34184355|PMID:34194748|PMID:34426522|PMID:34437764|PMID:34704412|PMID:35281659|PMID:35400565|PMID:4022672|PMID:609575|PMID:7479827|PMID:7668252|PMID:7769092|PMID:8554073|PMID:8739957|PMID:8845838|PMID:9461620|PMID:9536098|PMID:9546340|PMID:9599005|PMID:9709714|PMID:9839948|PMID:9973285 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2014 D RGD:10047121|PMID:22569299 20150710 RGD 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2014 D RGD:10047124|PMID:23076603 20150710 RGD 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0111254 glutaric acidemia I IGI RGD:1318827 D RGD:10047115|PMID:15840571 20150709 RGD 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0112044 non-syndromic X-linked intellectual disability 98 ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 98 PMID:25741868 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735407 D RGD:10047114|PMID:25260493 20150709 RGD protein:decreased expression:brain 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21932095|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27209629|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:31031081|PMID:34437764|PMID:35281659 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:423 myopathy ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:20060901|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:9973285 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10077518|PMID:11590124|PMID:12208138|PMID:12213615|PMID:14517516|PMID:16860141|PMID:17374501|PMID:17576681|PMID:17999356|PMID:19208414|PMID:19327992|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:21429517|PMID:21932095|PMID:23169530|PMID:23418865|PMID:23430948|PMID:23480858|PMID:23798014|PMID:23867825|PMID:24033266|PMID:24503138|PMID:24801231|PMID:25085675|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:26743058|PMID:26937394|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:28747690|PMID:28871440|PMID:30194637|PMID:30504930|PMID:31031081|PMID:32054689|PMID:32061778|PMID:32518924|PMID:32778825|PMID:32928639|PMID:32954689|PMID:34194748|PMID:34564390|PMID:35281659|PMID:35400565|PMID:7479827|PMID:8739957|PMID:8845838|PMID:9536098|PMID:9973285 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:11158518|PMID:15210884|PMID:20060901|PMID:24801231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9546340|PMID:9973285 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9001103 Heat Stress Disorders ISO RGD:2014 D RGD:8553966|PMID:17374454 20150710 RGD associated with Endotoxemia 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9003710 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 62 ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 62 PMID:25741868|PMID:27618451 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:10047114|PMID:25260493 20150709 RGD protein:decreased expression:brain 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2014 D RGD:10047118|PMID:25191539 20150710 RGD 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2016 D RGD:2307223|PMID:19147991 20100622 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:737017 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:11161836|PMID:11161837|PMID:11914035|PMID:12754704|PMID:1346617|PMID:1373235|PMID:14518824|PMID:15128923|PMID:15877211|PMID:16199547|PMID:1627655|PMID:1715688|PMID:17236799|PMID:17576681|PMID:18511318|PMID:19763152|PMID:20046049|PMID:20156697|PMID:20157782|PMID:20307669|PMID:20488739|PMID:21669895|PMID:22406018|PMID:23430882|PMID:23958592|PMID:24516753|PMID:24517888|PMID:25559898|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27264805|PMID:27748876|PMID:27928777|PMID:28220263|PMID:28255778|PMID:28361105|PMID:28393214|PMID:28492532|PMID:28689740|PMID:28726122|PMID:28875337|PMID:29402417|PMID:29624230|PMID:30393371|PMID:30835345|PMID:31156707|PMID:31268215|PMID:32778825|PMID:34001203|PMID:34298581|PMID:4690360|PMID:7173255|PMID:7728148|PMID:7728155|PMID:7749408|PMID:7907600|PMID:8103405|PMID:9536098|PMID:9700610|PMID:9744475 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737017 D RGD:1581042|PMID:15961705 20100622 RGD mRNA:increased expression:atherosclerotic lesions (human) 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:737017 D RGD:2326222|PMID:7617578 20100630 RGD DNA:mutations:multiple (human) 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2016 D RGD:2326081|PMID:19878707 20100622 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10061 Asic2 acid-sensing (proton-gated) ion channel 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737359 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10061 Asic2 acid-sensing (proton-gated) ion channel 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737359 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376794 10061 Asic2 acid-sensing (proton-gated) ion channel 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10061 Asic2 acid-sensing (proton-gated) ion channel 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737359 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10061 Asic2 acid-sensing (proton-gated) ion channel 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737359 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588175 10064 Acly ATP citrate lyase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:10065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 10064 Acly ATP citrate lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10064 Acly ATP citrate lyase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 10064 Acly ATP citrate lyase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2019 D RGD:11541090|PMID:23805238 20161007 RGD protein:increased activity:liver 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:2019 D RGD:11541091|PMID:19342511 20161007 RGD protein:increased activity:duodenal mucosa 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:10067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:2019 D RGD:11541086|PMID:20176611 20161007 RGD 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:10067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2019 D RGD:11541085|PMID:22639386 20161007 RGD protein:decreased expression:hippocampus 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:10069 D RGD:1358577|PMID:12231445 19990101 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:SNP: :p.Q105R, 216A>G (human) 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:10069 D RGD:1358577|PMID:12231445 19990101 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:SNP: :p.Q105R, 216A>G (human) 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:10069 D RGD:2313179|PMID:19246900 20090911 RGD 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:10069 D RGD:2313184|PMID:12495297 20090911 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:10069 D RGD:1625288|PMID:12409270 20070531 RGD associated with Obesity 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:2313180|PMID:17353188 20090911 RGD associated with Obesity 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:2313188|PMID:8620937 20090911 RGD 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:2313183|PMID:15281007 20090911 RGD 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:2313182|PMID:15586390 20090911 RGD 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:10069 D RGD:2313186|PMID:11912546 20090911 RGD 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10069 D RGD:2313187|PMID:9198310 20090911 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:10069 D RGD:1625289|PMID:2373509 20070531 RGD 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:1300245|PMID:9228031 19990101 RGD 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:9006216 Acid Phosphatase Deficiency ISO RGD:10071 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:10073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21985997|PMID:22373954 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:13524805|PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:2363422|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:27125509|PMID:27390188|PMID:28492532|PMID:28740483 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:10073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003845 Stress Fractures ISO RGD:2022 D RGD:2315909|PMID:19821772 20100115 RGD protein:increased expression:tibia (rat) 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003917 Combined Immunodeficiency with Autoimmunity and Spondylometaphyseal Dysplasia ISO RGD:10073 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003917 Combined Immunodeficiency with Autoimmunity and Spondylometaphyseal Dysplasia ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation PMID:12786759|PMID:13524805|PMID:16470600|PMID:17576681|PMID:18924170|PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:2363422|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346816|PMID:26789720|PMID:26951490|PMID:27125509|PMID:27390188|PMID:27718324|PMID:28492532|PMID:28740483|PMID:32214327|PMID:9536098 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:2022 D RGD:2315910|PMID:19736603 20100115 RGD protein:increased expression:femur (rat) 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2022 D RGD:2315882|PMID:19699734 20100114 RGD protein:increased activity:femoral bone (rat) 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9007945 Spondyloenchondrodysplasia ISO RGD:10073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21217752|PMID:21217755 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 10076 Acr acrosin prepropeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 10076 Acr acrosin prepropeptide gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 10076 Acr acrosin prepropeptide gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 10076 Acr acrosin prepropeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 10076 Acr acrosin prepropeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:737318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24337657|PMID:24676022 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:737318 D RGD:7240710 20171115 OMIM 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27007401|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:30019982|PMID:31769566|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction | ClinVar Annotator: match by term: Intestinal pseudo-obstruction | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:11474115|PMID:21681106|PMID:22960657|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24777424|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:26938784|PMID:27007401|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29387497|PMID:29608093|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:32814715|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0080682 autosomal dominant familial visceral neuropathy ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial, autosomal dominant PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27007401|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27007401|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11474115|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27007401|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction PMID:22960657|PMID:24777424|PMID:25741868|PMID:29781137 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:9000803 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 5 ISO RGD:737318 D RGD:7240710 20210728 OMIM 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:9000803 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 5 ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5 PMID:11474115|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27007401|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29608093|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:9000807 Megaduodenum ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27007401|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:9002025 Familial Visceral Myopathy ISO RGD:737318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22960657 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:737613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9916847 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:0060856 right atrial isomerism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:208530 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:737613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9916847 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:737613 D RGD:329322881|PMID:27732750 20230424 RGD human construct in rat model 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737613 D RGD:329322881|PMID:27732750 20230424 RGD human construct in rat model 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:737613 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2049719|PMID:21864452|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:30622330|PMID:9536098|PMID:9916847 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:108010 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737253 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:11294 arteriovenous malformation IMP D RGD:1300250|PMID:11062473 20160211 RGD 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187300 | OMIM:600376 | OMIM:601101 | OMIM:615506 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:737253 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20135064 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:737253 D RGD:1300352|PMID:15024723 19990101 RGD 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:21158752|PMID:25637381|PMID:26176610|PMID:28166811|PMID:28492532 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2029 D RGD:1579751|PMID:15781474 20180330 RGD 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2029 D RGD:1601116|PMID:17392319 20070406 RGD mRNA:increased expression:lung 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737253 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26540443 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:737253 D RGD:5128837|PMID:20056902 20110318 RGD DNA:mutations (human) 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:737253 D RGD:1601117|PMID:14684682 20070406 RGD associated with hereditary haemorrhagic telangiectasia;DNA:missense mutations 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9001227 Pulmonary Arterial Hypertension, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia-Related ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION, HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA-RELATED PMID:10187774|PMID:10767348|PMID:11170071|PMID:11484689|PMID:12114496|PMID:12700602|PMID:12843319|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15687131|PMID:15712271|PMID:15880681|PMID:16123970|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16829353|PMID:16861286|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18285823|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19115559|PMID:19357124|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:20609011|PMID:21158752|PMID:21378382|PMID:21651515|PMID:22377182|PMID:22553411|PMID:22632830|PMID:22991266|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23722869|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24196379|PMID:24603890|PMID:25318803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26176610|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:27613157|PMID:27869117|PMID:28492532|PMID:29449337|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30260738|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:30578397|PMID:31019026|PMID:31220907|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31511490|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33919892|PMID:8640225|PMID:9245985 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:10767348|PMID:11484689|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15517393|PMID:15687131|PMID:15880681|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:24033266|PMID:24753439|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29449337|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30260738|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:31019026|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32581362|PMID:32899377 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15517393|PMID:15712271|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16540754|PMID:16705692|PMID:16861286|PMID:17219009|PMID:17384219|PMID:17576681|PMID:17786384|PMID:18673552|PMID:19767588|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:21158752|PMID:23722869|PMID:23919827|PMID:24196379|PMID:25741868|PMID:26176610|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:30578397|PMID:31220907|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:9536098 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:737253 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26540443 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 IMP D RGD:11035214|PMID:12588795 20160211 RGD 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:10769364|PMID:18543223 20160211 RGD DNA:nonsense mutation:cds:145del(human) 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:11035213|PMID:17219009 20160211 RGD DNA:deletion, insertion and missense mutations:exons: 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:11035216|PMID:16752392 20160211 RGD DNA:mutations: 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 PMID:10187774|PMID:10694922|PMID:10767348|PMID:10946360|PMID:11170071|PMID:11484689|PMID:11865300|PMID:12079393|PMID:12114496|PMID:12700602|PMID:12843319|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15687131|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15993872|PMID:16123970|PMID:16199547|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16829353|PMID:16861286|PMID:17219009|PMID:17384219|PMID:17576681|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18285823|PMID:18312453|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19357124|PMID:19508727|PMID:19555857|PMID:19763152|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20307669|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:21132305|PMID:21158752|PMID:21378382|PMID:21398687|PMID:21488239|PMID:21536610|PMID:21546842|PMID:22028876|PMID:22377182|PMID:22406018|PMID:22553411|PMID:22632830|PMID:22718755|PMID:22781769|PMID:22799562|PMID:22977237|PMID:22991266|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23535011|PMID:23568730|PMID:23653583|PMID:23722869|PMID:23729109|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24603890|PMID:24753439|PMID:25318803|PMID:25326635|PMID:25557927|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778885|PMID:25970827|PMID:26176610|PMID:26245826|PMID:26387786|PMID:26401274|PMID:26986070|PMID:27077548|PMID:27081284|PMID:27291782|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:27613157|PMID:27630060|PMID:27869117|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29171923|PMID:29449337|PMID:29515340|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:29923633|PMID:30120215|PMID:30244195|PMID:30251589|PMID:30260738|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:30578397|PMID:31019026|PMID:31220907|PMID:31327192|PMID:31400083|PMID:31450639|PMID:31455059|PMID:31511490|PMID:31594285|PMID:31618753|PMID:31727138|PMID:31875044|PMID:32165824|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:32899377|PMID:33919892|PMID:34008892|PMID:34501220|PMID:34872578|PMID:6470589|PMID:8640225|PMID:9245985|PMID:9536098 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9008421 Epistaxis ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:12700602|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15712271|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16540754|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:18159113|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:19555857|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:21158752|PMID:22632830|PMID:22781769|PMID:23298310|PMID:23535011|PMID:23722869|PMID:24753439|PMID:25557927|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:28918311|PMID:29449337|PMID:29515340|PMID:31400083|PMID:31727138|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32581362|PMID:9245985 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1351880 D RGD:11554173 20180320 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351880 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351880 D RGD:11554173 20180320 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16274666|PMID:16465618|PMID:17562838|PMID:20480396|PMID:21414403|PMID:24997716|PMID:25741868|PMID:26686503|PMID:28492532|PMID:29653693 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:9003016 Aminoacylase 1 Deficiency ISO RGD:1351880 D RGD:7240710 20180321 OMIM 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:9003016 Aminoacylase 1 Deficiency ISO RGD:1351880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aminoacylase 1 deficiency PMID:16274666|PMID:16465618|PMID:17562838|PMID:20480396|PMID:21414403|PMID:24117009|PMID:24997716|PMID:25741868|PMID:26686503|PMID:28492532|PMID:29653693|PMID:31980526 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:736149 D RGD:152995262|PMID:20379753 20220610 RGD protein:increased activity:saliva: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736149 D RGD:152995268|PMID:27221867 20220610 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868|PMID:28492532 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:1346349|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26376800|PMID:26467025|PMID:2651461|PMID:2773932|PMID:28492532|PMID:3182793|PMID:3475710|PMID:8401541|PMID:8614422|PMID:9758612 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:2031 D RGD:5128861|PMID:20809996 20110322 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10247 pleurisy IDA D RGD:5128847|PMID:16860713 20110321 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:736149 D RGD:5128857|PMID:9255891 20110321 RGD protein:increased expression:serum 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736149 D RGD:152995290|PMID:8076377 20220614 RGD protein:increased expression:stomach: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:736149 D RGD:152995265|PMID:4010093 20220610 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:152995280|PMID:21860532 20220613 RGD protein:increased activity:pleural fluid: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:152995288|PMID:18357489 20220614 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:152995292|PMID:1689629 20220614 RGD protein:increased expression:serum: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:152998934|PMID:1818842 20220707 RGD protein:increased activity:serum: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2031 D RGD:1624292|PMID:9605386 20070507 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:736149 D RGD:152998951|PMID:20029210 20220708 RGD protein:decreased activity:stomach: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:736149 D RGD:5128857|PMID:9255891 20110321 RGD protein:increased expression:serum 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:2031 D RGD:5128842|PMID:20228181 20110321 RGD associated with Acute Lung Injury 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:2031 D RGD:152998957|PMID:30679022 20220708 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11354825 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:13223 uterine fibroid susceptibility ISO RGD:736149 D RGD:152995264|PMID:26918693 20220610 RGD DNA:polymorphisms: : 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:736149 D RGD:5128857|PMID:9255891 20110321 RGD protein:increased expression:serum 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:736149 D RGD:5128856|PMID:10410539 20110321 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:14484 sporotrichosis ISO RGD:2031 D RGD:152995407|PMID:22169893 20220617 RGD protein:altered activity:serum,lymphocyte 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:1790 malignant mesothelioma treatment ISO RGD:736149 D RGD:152995277|PMID:17952507 20220613 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:736149 D RGD:152995289|PMID:15820509 20220614 RGD protein:increased activity:colon 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:736149 D RGD:152995263|PMID:20590444 20220610 RGD DNA:polymorphisms,haplotypes: : 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:2031 D RGD:5128858|PMID:21320715 20110321 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736149 D RGD:5128848|PMID:16754522 20110321 RGD DNA:polymorphisms (human) 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:736149 D RGD:152995273|PMID:8138195 20220610 RGD protein:decreased activity:larynx 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:152995271|PMID:19460251 20220610 RGD protein:increased activity:sputum: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:152995390|PMID:2212911 20220616 RGD protein:increased activity:blood, pulmonary alveolar duct 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:5128854|PMID:12194640 20110321 RGD protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16325979 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736149 D RGD:152995295|PMID:31375946 20220614 RGD protein:decreased expression:lymphocyte,erythrocyte: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2031 D RGD:1624290|PMID:12472193 20070507 RGD protein:decreased expression:mesangial cell 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:102700 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease | ClinVar Annotator: match by term: SCID due to ADA deficiency, delayed onset | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10200056|PMID:11067872|PMID:11160213|PMID:11313286|PMID:11354825|PMID:11807006|PMID:1284479|PMID:1346349|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:16276484|PMID:1680289|PMID:16825284|PMID:1696926|PMID:17001642|PMID:17181544|PMID:17185467|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:19665771|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:20544538|PMID:21228398|PMID:21410451|PMID:21624848|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23260757|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:2651461|PMID:27095930|PMID:27129325|PMID:27484032|PMID:2758612|PMID:2773932|PMID:2783588|PMID:28266921|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:3007108|PMID:30290665|PMID:31031743|PMID:31319225|PMID:31589898|PMID:31681265|PMID:31781678|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32135276|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:32445296|PMID:3366897|PMID:3475710|PMID:3684597|PMID:3839802|PMID:46025|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:8023852|PMID:8031011|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8258146|PMID:8299233|PMID:8401541|PMID:8589684|PMID:8614422|PMID:8673127|PMID:9108404|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease | ClinVar Annotator: match by term: SCID due to ADA deficiency, delayed onset | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10200056|PMID:11067872|PMID:11160213|PMID:11313286|PMID:11354825|PMID:11807006|PMID:1284479|PMID:1346349|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:16276484|PMID:1680289|PMID:16825284|PMID:1696926|PMID:17001642|PMID:17181544|PMID:17185467|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:19665771|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:20544538|PMID:21228398|PMID:21410451|PMID:21624848|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23260757|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:26467025|PMID:2651461|PMID:27095930|PMID:27129325|PMID:27484032|PMID:2758612|PMID:2773932|PMID:2783588|PMID:28266921|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:3007108|PMID:30290665|PMID:31031743|PMID:31319225|PMID:31589898|PMID:31681265|PMID:31781678|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32135276|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:32445296|PMID:3366897|PMID:3475710|PMID:3684597|PMID:3839802|PMID:46025|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:8023852|PMID:8031011|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8258146|PMID:8299233|PMID:8401541|PMID:8433873|PMID:8589684|PMID:8614422|PMID:8673127|PMID:9108404|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID due to ADA deficiency, delayed onset | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10200056|PMID:11067872|PMID:11160213|PMID:11313286|PMID:11354825|PMID:11807006|PMID:11901152|PMID:1284479|PMID:1346349|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:16276484|PMID:1680289|PMID:16825284|PMID:1696926|PMID:17001642|PMID:17181544|PMID:17185467|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:19665771|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:20544538|PMID:21228398|PMID:21410451|PMID:21624848|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23260757|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:25954555|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:26467025|PMID:2651461|PMID:27095930|PMID:27129325|PMID:27484032|PMID:2758612|PMID:2773932|PMID:2783588|PMID:27872624|PMID:28266921|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:3007108|PMID:30290665|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:31031743|PMID:31319225|PMID:31589898|PMID:31681265|PMID:31781678|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32135276|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:32445296|PMID:32888943|PMID:33628209|PMID:3366897|PMID:3475710|PMID:3684597|PMID:3839802|PMID:46025|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:7691348|PMID:8023852|PMID:8031011|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8258146|PMID:8299233|PMID:8401541|PMID:8433873|PMID:8589684|PMID:8614422|PMID:8673127|PMID:9108404|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease IMP D RGD:1300251|PMID:9478961 20150120 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:614 lymphopenia IMP D RGD:1300251|PMID:9478961 19990101 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736149 D RGD:1300353|PMID:8227344 19990101 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1284479|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:16825284|PMID:17001642|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:2651461|PMID:27129325|PMID:2758612|PMID:2783588|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:30290665|PMID:31031743|PMID:31681265|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:3839802|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:7691348|PMID:8023852|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8589684|PMID:8673127|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2031 D RGD:152995406|PMID:15373900 20220617 RGD protein:decreased activity:serum 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2031 D RGD:1624309|PMID:15969953 20070508 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2031 D RGD:5128845|PMID:18561952 20110321 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:lung 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:736149 D RGD:152995281|PMID:16120121 20220613 RGD protein:decreased activity:saliva: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:736149 D RGD:1624286|PMID:17259686 20070507 RGD protein:increased expression:leukocyte 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning treatment ISO RGD:2031 D RGD:152995409|PMID:27491636 20220617 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2031 D RGD:152995398|PMID:25720338 20220616 RGD protein:increased activity:brain: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2305558 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313540|PMID:9784839 20090930 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2031 D RGD:2313538|PMID:19166862 20090930 RGD protein:increased expression:platelet 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9005883 Pleural Effusion treatment ISO RGD:736149 D RGD:152995274|PMID:25547995 20220610 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:2031 D RGD:152995395|PMID:30280312 20220616 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2031 D RGD:5128859|PMID:21161045 20110321 RGD protein:increased expression:liver 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2031 D RGD:1624305|PMID:16641873 20070508 RGD protein:increased expression 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:736149 D RGD:152995292|PMID:1689629 20220614 RGD protein:decreased expression:serum: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:736149 D RGD:152998934|PMID:1818842 20220707 RGD protein:increased activity:serum: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions disease_progression ISO RGD:736149 D RGD:152995272|PMID:27300446 20220610 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2502780|PMID:7949234 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:736149 D RGD:152995282|PMID:11114712 20220613 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2031 D RGD:152998952|PMID:25955284 20220708 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736149 D RGD:2313539|PMID:15168879 20090930 RGD protein:increased expression:serum 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736149 D RGD:1624289|PMID:16501670 20070507 RGD protein:increased expression:serum 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:32220291 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:1300255|PMID:10894545 19990101 RGD 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2033 D RGD:10755337|PMID:16504947 20160125 RGD 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732582 D RGD:10755336|PMID:20372915 20160125 RGD 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732582 D RGD:13432092|PMID:22226999 20170919 RGD mRNA:decreased expression:motor neuron: 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2033 D RGD:10755338|PMID:20456005 20160125 RGD 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9008601 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures ISO RGD:732582 D RGD:7240710 20200617 OMIM 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9008601 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures PMID:25741868|PMID:32220291|PMID:32719099 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2033 D RGD:10450894|PMID:17567573 20160122 RGD associated with Hyperphagia 10083 Adcy6 adenylate cyclase 6 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2035 D RGD:2312654|PMID:18971210 20180822 RGD 10083 Adcy6 adenylate cyclase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10083 Adcy6 adenylate cyclase 6 gene DOID:9002593 Lethal Congenital Contracture Syndrome 8 ISO RGD:735837 D RGD:7240710 20170503 OMIM 10083 Adcy6 adenylate cyclase 6 gene DOID:9002593 Lethal Congenital Contracture Syndrome 8 ISO RGD:735837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 8 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:31846058 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20378996 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16322346 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2037 D RGD:2325295|PMID:16888218 20100528 RGD 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2037 D RGD:2325308|PMID:15702783 20100528 RGD 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732730 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2037 D RGD:2315964|PMID:18563302 20100527 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder urothelium 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism IMP D RGD:2325255|PMID:14742740 20100527 RGD 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29604313 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2037 D RGD:2325306|PMID:15913892 20100528 RGD 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2037 D RGD:2325309|PMID:15698618 20100528 RGD protein:altered expression:spinal cord,dorsal root ganglion, urinary bladder 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2037 D RGD:2325298|PMID:16689670 20100528 RGD 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9001366 Psychomotor Agitation ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17658665 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia IMP D RGD:2325255|PMID:14742740 20100527 RGD 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9003165 Miosis ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8637627 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:2037 D RGD:2325258|PMID:19427307 20100527 RGD mRNA:increased expression:facial VII nucleus 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2037 D RGD:2315956|PMID:19647005 20100527 RGD mRNA:increased expression:hippocampal granule cell 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732730 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2037 D RGD:2325314|PMID:9864055 20100528 RGD protein:increased expression:pancreas, hypothalamus 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8637627 10085 Adcyap1r1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 receptor 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2038 D RGD:2315964|PMID:18563302 20100119 RGD mRNA:increased expression:urothelium, detrusor muscle (rat) 10085 Adcyap1r1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059121 10085 Adcyap1r1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 receptor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736792 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10085 Adcyap1r1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10085 Adcyap1r1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2038 D RGD:2315956|PMID:19647005 20100118 RGD mRNA:decreased expression:dentate gyrus (rat) 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:733925 D RGD:5147993|PMID:19731222 20110901 RGD mRNA:increased expression:blood 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2041 D RGD:1302895|PMID:15474463 20070514 RGD 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15773232|PMID:19199261 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733925 D RGD:1624953|PMID:9149697 20070514 RGD DNA:polymorphism: :p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733925 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to PMID:10024330|PMID:10523341|PMID:11882573|PMID:12623934|PMID:14553962|PMID:18591455|PMID:19057513|PMID:22992668|PMID:23863317|PMID:9149697|PMID:9607177 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:11044 gastroschisis ISO RGD:733925 D RGD:5148000|PMID:17051589 20110901 RGD DNA:SNP: :p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:733925 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:733925 D RGD:1559299|PMID:11775124 19990101 RGD DNA:polymorphism: :p.Gly460Trp (human) 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733925 D RGD:5147995|PMID:17082469 20110901 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:733925 D RGD:7174725|PMID:19838659 20121119 RGD DNA:polymorphism:cds:rs4961(human) 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2041 D RGD:5147998|PMID:11226670 20110901 RGD protein:decreased expression:forebrain, postsynaptic density 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733925 D RGD:5147995|PMID:17082469 20110901 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:733925 D RGD:5148001|PMID:16420563 20110901 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:733925 D RGD:5147996|PMID:16100725 20110901 RGD DNA:SNP: :p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:733925 D RGD:5147999|PMID:18679149 20110901 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 (alpha) gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 10087 Add2 adducin 2 (beta) gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182900 10087 Add2 adducin 2 (beta) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736575 D RGD:10047131|PMID:24652215 20150710 RGD DNA:SNP: :rs4852706 (human) 10087 Add2 adducin 2 (beta) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736575 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10087 Add2 adducin 2 (beta) gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:736575 D RGD:1625293|PMID:16497648 20070601 RGD DNA:polymorphism 10087 Add2 adducin 2 (beta) gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736575 D RGD:7174725|PMID:19838659 20121119 RGD DNA:polymorphism:cds: rs4984(human) 10087 Add2 adducin 2 (beta) gene DOID:576 proteinuria IMP D RGD:7174725|PMID:19838659 20121119 RGD 10087 Add2 adducin 2 (beta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:735411 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3 PMID:23836506|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768408 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12364392|REF_RGD_ID:704369 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:23836506|PMID:25741868 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735411 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2043 D RGD:150340736|PMID:32029431 20210913 RGD 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10088 Add3 adducin 3 (gamma) gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:2043 D RGD:2317717|PMID:15329129 20100419 RGD 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1344246 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:10090900|PMID:15863807|PMID:17718394|PMID:17923853|PMID:3397059|PMID:3758060 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1344246 D RGD:7240710 20150819 OMIM 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1344246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16404797 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1344246 D RGD:7240710 20150819 OMIM 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1344246 D RGD:8554872 20150818 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:10090900|PMID:15863807|PMID:17718394|PMID:17923853|PMID:3397059|PMID:3758060 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344246 D RGD:2325313|PMID:19068087 20100528 RGD DNA:polymorphism: :p.R272Q (human) 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1344246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16404797 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:1344246 D RGD:8554872 20150818 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, mitochondrial PMID:15642852 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1344246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138216 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:6482664|PMID:11123368 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:0111038 hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency ISO RGD:737582 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963049 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:0111038 hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency ISO RGD:737582 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:0111038 hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency ISO RGD:737582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 8 PMID:21963049|PMID:25741868|PMID:26975589|PMID:28492532 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:14115 toxic shock syndrome IMP D RGD:6482670|PMID:8207212 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:2316 brain ischemia IEP D RGD:6482655|PMID:17457365 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:2316 brain ischemia IMP D RGD:6482652|PMID:21427729 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2046 D RGD:6482302|PMID:21635241 20120424 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:737582 D RGD:6482302|PMID:21635241 20120424 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:3454 brain infarction IMP D RGD:6482657|PMID:16685255 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2046 D RGD:6482667|PMID:9731623 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2046 D RGD:6482662|PMID:11423084 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2046 D RGD:6482666|PMID:9932716 20120425 RGD associated with diabetic neuropathies; 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2046 D RGD:6482663|PMID:11160636 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:737582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9003574 Congenital Visceral Steatosis IMP D RGD:1300259|PMID:11997462 19990101 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2046 D RGD:152995398|PMID:25720338 20220616 RGD protein:decreased expression:brain: 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:737582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2046 D RGD:2313360|PMID:12729803 20090918 RGD protein:decreased expression:spleen, lymphocyte 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:2046 D RGD:6482668|PMID:9435554 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9007402 Gliosis IEP D RGD:6482650|PMID:21964979 20120425 RGD associated with status epilepticus;protein:increased expression:brain 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9008023 Memory Disorders IMP D RGD:6482646|PMID:22521820 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9452 fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228100 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20363887 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14756803|PMID:16226742|PMID:16470403 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730999 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:730999 D RGD:1625367|PMID:15257174 20070605 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:11396 pulmonary edema IDA D RGD:4890361|PMID:19909990 20101215 RGD associated with Reperfusion Injury 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:11830 myopia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:160700 | OMIM:255500 | OMIM:300613 | OMIM:310460 | OMIM:603221 | OMIM:608367 | OMIM:608474 | OMIM:608908 | OMIM:609256 | OMIM:609257 | OMIM:609258 | OMIM:609259 | OMIM:609994 | OMIM:609995 | OMIM:610320 | OMIM:612554 | OMIM:612717 | OMIM:613959 | OMIM:613969 | OMIM:614166 | OMIM:614167 | OMIM:615420 | OMIM:615431 | OMIM:615946 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26860412 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730999 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12825092|PMID:16118787|PMID:18305461|PMID:20532872 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IMP D RGD:4890362|PMID:19766783 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:4890385|PMID:16339780 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4890366|PMID:18310516 20101215 RGD mRNA:decreased expression:aorta 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4890380|PMID:17293374 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730999 D RGD:4890386|PMID:19019667 20101215 RGD DNA:SNP (human) 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IDA D RGD:4890385|PMID:16339780 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:480 movement disease ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26526685 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730999 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:552 pneumonia IDA D RGD:4890358|PMID:20798237 20101215 RGD associated with Anemia, Sickle Cell 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4890364|PMID:18703794 20101215 RGD associated with Lung Injury 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4890376|PMID:17601796 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12825092 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20799992 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:850 lung disease IDA D RGD:4890370|PMID:17617618 20101215 RGD Acute Lung Injury 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2049 D RGD:4890363|PMID:19487932 20101215 RGD Ventilator-Induced Lung Injury 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2049 D RGD:4890383|PMID:16484904 20101215 RGD associated with Shock 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20799992 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2049 D RGD:4890378|PMID:17559837 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16780890 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16783407 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26526685 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15187444 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2049 D RGD:4890367|PMID:17937935 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27757725 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27757725 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20532872 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2049 D RGD:2313805|PMID:16256246 20091016 RGD protein:increased expression:hippocampus 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1592228|PMID:15641640|PMID:18313046 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640 10093 Adora3 adenosine A3 receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735600 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10093 Adora3 adenosine A3 receptor gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735600 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7774659 10093 Adora3 adenosine A3 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735600 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12160945|PMID:20132822 10093 Adora3 adenosine A3 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10093 Adora3 adenosine A3 receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735600 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10094 Adprh ADP-ribosylarginine hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732427 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10094 Adprh ADP-ribosylarginine hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10094 Adprh ADP-ribosylarginine hydrolase gene DOID:9007702 Carcinogenesis IMP D RGD:13838723|PMID:21697277 20190109 RGD 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:10763 hypertension IDA D RGD:1625771|PMID:16095979 20070705 RGD 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2054 D RGD:5508374|PMID:15795180 20111013 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary (rat) 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:2018 hyperinsulinism susceptibility IAGP D RGD:1625772|PMID:14581480 20070705 RGD 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:733119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19125850 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18257748 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12871582 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:733119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11278430|PMID:11940550 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:733119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11278430 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility IAGP D RGD:1625772|PMID:14581480 20070705 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:737381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2056 D RGD:6480490|PMID:20691504 20120326 RGD mRNA:decreased expression:adrenal gland medulla 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10694191 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:737381 D RGD:1625183|PMID:16636200 20070528 RGD DNA:polymorphism 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737381 D RGD:1559309|PMID:16178932 19990101 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737381 D RGD:6480484|PMID:19150055 20120323 RGD DNA:polymorphism: :-1291C>G (human) 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:114 heart disease ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2056 D RGD:6480482|PMID:20047711 20120323 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17341653 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:2056 D RGD:6480479|PMID:21669254 20120323 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14656453 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20083574 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2056 D RGD:6480488|PMID:17959985 20120326 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20083574 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:2056 D RGD:6480483|PMID:19894027 20120323 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2056 D RGD:6480481|PMID:21542970 20120323 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9005930 Endotoxemia onset ISO RGD:2056 D RGD:6480487|PMID:20302880 20120326 RGD mRNA:increased expression:spleen 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2056 D RGD:6893571|PMID:12946573 20120907 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16595736|PMID:18849358 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:2056 D RGD:6480106|PMID:21871540 20120314 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:2056 D RGD:6480482|PMID:20047711 20120323 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreatic islet PMID:19965390|REF_RGD_ID:2316628 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737381 D RGD:2316628|PMID:19965390 20120326 RGD DNA:SNP:3' utr:rs553668 (human) 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737381 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:0111692 familial adult myoclonic epilepsy 2 ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 2 PMID:25741868 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2057 D RGD:2313548|PMID:17070424 20090930 RGD 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731080 D RGD:2313541|PMID:18953403 20090930 RGD DNA:polymorphism (human) 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731080 D RGD:1559314|PMID:12535806 19990101 RGD 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731080 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729197 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:731080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729197 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731080 D RGD:2313545|PMID:15660746 20090930 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism (human) 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:731080 D RGD:1559314|PMID:12535806 19990101 RGD 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731080 D RGD:2313543|PMID:17277585 20090930 RGD DNA:polymorphism (human) 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:731080 D RGD:2313544|PMID:17039423 20090930 RGD DNA:polymorphism (human) 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:731080 D RGD:2313542|PMID:17516297 20090930 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism (human) 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731080 D RGD:1300265|PMID:10404816 19990101 RGD 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:737142 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374873 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737142 D RGD:1300355|PMID:12374873 20150121 RGD DNA:deletion: :322_325del(human) 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737142 D RGD:8554872 20150609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure and beta-blocker response, modifier of PMID:12374873|PMID:17496726 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083574 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2058 D RGD:6893568|PMID:20007733 20120907 RGD 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083574 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2058 D RGD:6893571|PMID:12946573 20120907 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:731289 D RGD:4145102|PMID:20948559 20101025 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism: :p.R389G (human) 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2059 D RGD:5129127|PMID:19060223 20110324 RGD protein:increased expression:aorta 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9260993|PMID:10673262 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731289 D RGD:7241549|PMID:20398560 20130308 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:11664 nephrosclerosis disease_progression ISO RGD:731289 D RGD:7241815|PMID:19745105 20130315 RGD associated with hypertension;DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.S49G(rs1801252),p.R389G (rs1801253)(human): 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11436944 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2059 D RGD:5129132|PMID:18287209 20110324 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9554809 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14502278 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:731289 D RGD:8548468|PMID:16785856 20140305 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R389G(human) 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731289 D RGD:5129107|PMID:20203292 20110323 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2059 D RGD:7241568|PMID:17278011 20130311 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2059 D RGD:7241580|PMID:15592645 20130312 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:731289 D RGD:7241565|PMID:1648674 20130311 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731289 D RGD:5129114|PMID:11527135 20110323 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to PMID:10212248|PMID:12374873|PMID:16844790|PMID:17496726 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2059 D RGD:6893641|PMID:21831645 20120913 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:heart 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2059 D RGD:7241557|PMID:17143192 20130311 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731289 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2059 D RGD:5129119|PMID:19587314 20110323 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586371|PMID:12374873|PMID:14502278|PMID:15816327|PMID:21516734 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731289 D RGD:737774|PMID:14502278 19990101 RGD DNA:polymorphism: :p.R389G (human) 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731289 D RGD:8554872 20150714 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure and beta-blocker response, modifier of PMID:10212248|PMID:12374873|PMID:16844790|PMID:17496726 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2059 D RGD:5129135|PMID:18275933 20110324 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:731289 D RGD:7241545|PMID:21958237 20120913 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:731289 D RGD:5129114|PMID:11527135 20110323 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2059 D RGD:5129118|PMID:19785950 20110323 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2059 D RGD:5129125|PMID:19283893 20110324 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2059 D RGD:5129116|PMID:20451506 20110323 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2059 D RGD:7241557|PMID:17143192 20130311 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731289 D RGD:7241563|PMID:8181801 20130311 RGD protein:decreased expression:left ventricle: 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2059 D RGD:5129115|PMID:21054861 20110323 RGD protein:decreased expression:left ventricle muscular part 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9006450 Familial Natural Short Sleep 2 ISO RGD:731289 D RGD:8554872 20191015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHORT SLEEP, FAMILIAL NATURAL, 2 PMID:31473062 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14502278 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9554809 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis disease_progression ISO RGD:2059 D RGD:6893644|PMID:20959119 20120913 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2059 D RGD:5129149|PMID:17201736 20110324 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10900253 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17345787 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18378355 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2059 D RGD:6893642|PMID:21491159 20120913 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12032746 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601124|PMID:16082424 20070406 RGD dyslipidemias;DNA:polymorphism: :p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25193472 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma severity ISO RGD:733595 D RGD:8548468|PMID:16785856 20140305 RGD DNA:polymprphism:cds:p.Q27E(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma onset ISO RGD:733595 D RGD:8548468|PMID:16785856 20140305 RGD DNA:polymprphism:cds:p.R16G(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2060 D RGD:7175287|PMID:2471888 20121129 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:1578728|PMID:16041242 20180205 RGD DNA:polymorphisms: :pG16R, p.Q27E, p.T164I (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:4144883|PMID:20739939 20101020 RGD DNA:polymorphisms: :46A>G, 79C>G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:7175066|PMID:20484896 20121126 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:SNP:cds:p.R16G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:733595 D RGD:1601119|PMID:17221209 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601123|PMID:16685203 20070406 RGD DNA:polymorphisms 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:2060 D RGD:5129128|PMID:18987456 20110324 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:733595 D RGD:4144884|PMID:20546540 20101020 RGD DNA:SNPs: :46A>G, 79C>G and 523C>A (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment IDA D RGD:8548489|PMID:19912227 20140306 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2060 D RGD:5508374|PMID:15795180 20111013 RGD mRNA,protein:decreased expression:ovary (rat) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027735 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:8548467|PMID:17143563 20140305 RGD DNA:polymorphism,haplotype:79C>G,47A>G,-367T>C(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199132 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2060 D RGD:5129132|PMID:18287209 20110324 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11986409 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:13949 interstitial cystitis susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:7175285|PMID:12442007 20121129 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R16G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome disease_progression ISO RGD:733595 D RGD:8548487|PMID:19850944 20140306 RGD DNA:polymorphism: :rs1042717(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:733595 D RGD:8548529|PMID:16076286 20140310 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2060 D RGD:8548533|PMID:1651697 20140310 RGD mRNA,protein:decreased expression:brown adipose tissue, heart: 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733595 D RGD:4145099|PMID:17502834 20101025 RGD DNA:polymorphisms (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733595 D RGD:5129107|PMID:20203292 20110323 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1555 urticaria susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:8548486|PMID:18159608 20140306 RGD DNA:polymorphism: :46A>G(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2723 dermatitis susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:8548494|PMID:16955193 20140307 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q27E(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4145107|PMID:19423772 20101025 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:4145061|PMID:19800676 20101021 RGD DNA:polymorphism: :p.R16G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:4145092|PMID:19029431 20101025 RGD DNA:polymorphism: :p.R16G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:4145094|PMID:18785519 20101025 RGD DNA:SNPs: :p.R16G, p.Q27E (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:4145096|PMID:18569231 20101025 RGD DNA:SNP: :p.Q27E (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:4145105|PMID:20004781 20101025 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:4145108|PMID:20443840 20101025 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:5129113|PMID:1655856 20110323 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-2-adrenoreceptor agonist, reduced response to PMID:15284533|PMID:16596417|PMID:8383511 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:4145081|PMID:19638684 20101025 RGD DNA:SNP: :-1023A>G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:733595 D RGD:4145098|PMID:17687719 20101025 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2060 D RGD:7175276|PMID:14747378 20121129 RGD associated with endotoxemia; protein:increased expression:kidney 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2060 D RGD:7175283|PMID:19020966 20121129 RGD associated with Endotoxemia; 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:733595 D RGD:7175276|PMID:14747378 20121129 RGD associated with endotoxemia; protein:increased expression:kidney 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:733595 D RGD:7175281|PMID:19887504 20121129 RGD associated with Bacteremia; 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:4140935|PMID:20525719 20101020 RGD DNA:SNPs: :rs1042717, rs1042718 (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:4144899|PMID:20211002 20101021 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:4145093|PMID:18789663 20101025 RGD DNA:SNP: :p.R16G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:5129114|PMID:11527135 20110323 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:733595 D RGD:4145086|PMID:19080468 20101025 RGD protein:decreased expression:blood, sputum, mononuclear cell 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:733595 D RGD:4145082|PMID:19293197 20101025 RGD DNA:polymorphism: :p.Q27E (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:733595 D RGD:4145080|PMID:19747908 20101025 RGD DNA:SNP: :p.R16G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:733595 D RGD:4145095|PMID:18667995 20101025 RGD DNA:SNPs: :p.R16G, p.Q27E (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:733595 D RGD:8548470|PMID:10606977 20140305 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.R16G,Q27E(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1848636|PMID:2826064|PMID:17292646 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:733595 D RGD:2325640|PMID:16292515 20100603 RGD protein:decreased expression:liver 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2060 D RGD:4145041|PMID:19925785 20101021 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:2060 D RGD:7175274|PMID:20349426 20121129 RGD Associated with Escherichia coli infection; 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2060 D RGD:8548519|PMID:12400771 20140310 RGD mRNA:decreased expression:heart 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601126|PMID:15520258 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :p.G16R, p.Q27E, p.T164I 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2060 D RGD:4144900|PMID:20185685 20101021 RGD protein:altered localization:cardiac muscle cell 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2060 D RGD:5129119|PMID:19587314 20110323 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-2-adrenoreceptor agonist, reduced response to PMID:15284533|PMID:16596417|PMID:8383511 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733595 D RGD:7175286|PMID:9730702 20121129 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:2060 D RGD:5129151|PMID:16908771 20110324 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11436944 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2060 D RGD:7175063|PMID:22772914 20121126 RGD protein:decreased expression:large intestine mucosa,spleen 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:733595 D RGD:8548488|PMID:8763426 20140306 RGD mRNA:decreased expression:epidermis: 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:8548492|PMID:15265530 20140307 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R16G(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:733595 D RGD:5129114|PMID:11527135 20110323 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:190674|PMID:7902979|PMID:8102213|PMID:9151294 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601128|PMID:12682000 20070406 RGD DNA:polymorphism: :p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25193472 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:8548469|PMID:17621827 20140305 RGD DNA:polymorphism:p.R16G(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2060 D RGD:5129118|PMID:19785950 20110323 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25193472 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18454446 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9003637 Vestibulocochlear Nerve Injuries ISO RGD:2060 D RGD:8548530|PMID:22178544 20140310 RGD mRNA:increased expression:Vestibulocochlear nerve: 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2060 D RGD:1598754|PMID:14630341 20061218 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2060 D RGD:4145097|PMID:18336819 20101025 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2060 D RGD:1598745|PMID:16603198 20061218 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2060 D RGD:8548498|PMID:10409266 20140307 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601120|PMID:17178264 20070406 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism: :p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004760 Paroxysmal Dyspnea ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, nocturnal, susceptibility to PMID:11739457|PMID:14557466|PMID:15500895|PMID:15867853|PMID:16596417|PMID:28492532|PMID:7706471|PMID:9399946|PMID:9399966|PMID:9522789 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:733595 D RGD:1601121|PMID:17020471 20070406 RGD DNA:polymorphism: :p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601127|PMID:14557466 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9554809 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2060 D RGD:1598757|PMID:11510954 20061218 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19034036 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733595 D RGD:1601125|PMID:15699455 20070406 RGD DNA:polymorphism: :p.R16G 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2060 D RGD:1598746|PMID:16269402 20061218 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2060 D RGD:8548508|PMID:8855951 20140307 RGD mRNA:increased expression:liver: 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733595 D RGD:1601119|PMID:17221209 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733595 D RGD:1559320|PMID:11718682 19990101 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9970 obesity IGI RGD:10106|RGD:10110 D RGD:737773|PMID:12161655 20150304 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15687340 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:733595 D RGD:1601119|PMID:17221209 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601122|PMID:17027833 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2061 D RGD:5684890|PMID:18492028 20120104 RGD mRNA:decreased expression:distal colon, mucosa (rat) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:737467 D RGD:5684892|PMID:15318095 20120104 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R (rs4994) (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:5684357|PMID:20123316 20111215 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737467 D RGD:2311642|PMID:17440948 20111219 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737467 D RGD:2313166|PMID:10981554 20090911 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2061 D RGD:2313167|PMID:19158405 20090911 RGD mRNA:increased expression:gastrointestinal system mesentery, adipose tissue 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:737467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027735 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity IEP D RGD:5684355|PMID:20739470 20111215 RGD protein:increased expression:retina (mouse) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:13189 gout ISO RGD:737467 D RGD:5684422|PMID:21285172 20111220 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:2313164|PMID:15743038 20090911 RGD associated with Obesity;DNA:polymorphism: :p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737467 D RGD:5129107|PMID:20203292 20110323 RGD protein:increased expression:bronchus 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:2018 hyperinsulinism IEP D RGD:2313165|PMID:11014217 20090911 RGD associated with Obesity;mRNA:decreased expression:epidydimis, white fat 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737467 D RGD:1559325|PMID:9126344 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:737467 D RGD:5684412|PMID:11229427 20111219 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2061 D RGD:5684917|PMID:21549119 20120104 RGD protein:increased expression:heart ventricle (rat) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15009959|PMID:17440824 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737467 D RGD:5684398|PMID:11273992 20111219 RGD protein:increased expression:left ventricle, myocardium (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737467 D RGD:5684893|PMID:12739037 20120104 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737467 D RGD:5684400|PMID:9313761 20111219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis no_association ISO RGD:2061 D RGD:5684894|PMID:11803250 20120104 RGD mRNA:unaltered expression:colon (rat) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737467 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737467 D RGD:1559326|PMID:10421225 19990101 RGD 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:5684776|PMID:20536507 20120103 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994(human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2061 D RGD:5129118|PMID:19785950 20110323 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737467 D RGD:5684403|PMID:9867224 20111219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737467 D RGD:2292119|PMID:17999941 20120104 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17345787 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2061 D RGD:5129115|PMID:21054861 20110323 RGD protein:increased expression:left ventricle muscular part 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17622774 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737467 D RGD:2313158|PMID:17299491 20090911 RGD associated with Obesity;DNA:polymorphism: :p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737467 D RGD:5684421|PMID:10582543 20111220 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:737467 D RGD:1559326|PMID:10421225 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:737467 D RGD:5684895|PMID:10930169 20120104 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737467 D RGD:2313148|PMID:19659999 20090910 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:737467 D RGD:2313163|PMID:16444766 20090911 RGD DNA:missense mutation: :p.I62M (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:2313149|PMID:17727676 20090910 RGD DNA:polymorphism: :p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:5684359|PMID:19373220 19990101 RGD mRNA:decreased expression:interscapular region, brown adipose tissue (mouse) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737467 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737467 D RGD:1559325|PMID:9126344 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737467 D RGD:5684773|PMID:9892244 20120103 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds, intron, 3' utr:g.827T>C rs4994, g.1856G>T, g.3139G>C (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10323390|PMID:10323402|PMID:10999801|PMID:11095426|PMID:15472194|PMID:25741868|PMID:7609750|PMID:7609752|PMID:8903328|PMID:8954053|PMID:9054940|PMID:9100608|PMID:9112025|PMID:9449691|PMID:9709965|PMID:9814483|PMID:9892244 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:737467 D RGD:5684409|PMID:11882399 20111219 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:33200460 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17008600 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:2062 D RGD:13514042|PMID:26604244 20180321 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2062 D RGD:1580269|PMID:16142243 20070705 RGD protein:increased expression:endothelial cell, liver sinusoid 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:2062 D RGD:13514048|PMID:25469036 20180322 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2062 D RGD:1625788|PMID:10642272 20070705 RGD protein:increased expression:lymphocyte, vascular associated smooth muscle cell 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11901213 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2062 D RGD:13792716|PMID:23913704 20180921 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26032411 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:731036 D RGD:126848796|PMID:24465168 20210503 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2062 D RGD:5685370|PMID:17996024 20120301 RGD Protein: decreased expression: brain 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2062 D RGD:13792691|PMID:30226217 20180920 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:3829 pituitary adenoma ISO RGD:731036 D RGD:13792706|PMID:24169548 20180921 RGD mRNA:altered expression:pituitary gland (human) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2062 D RGD:1625789|PMID:16478977 20070705 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:altered localization 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731036 D RGD:13792718|PMID:23742775 20180921 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:mesenteric artery (human) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure IAGP D RGD:737776|PMID:11331748 19990101 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2062 D RGD:1625790|PMID:9931137 20070705 RGD associated with Hypertrophy, Left Ventricular and Hypertension;protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle, cytosol (rat) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731036 D RGD:11535540|PMID:26248277 20180321 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2062 D RGD:13506830|PMID:29247373 20180220 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IAGP D RGD:5688373|PMID:18662895 20120229 RGD DNA: deletion: : heterozygous 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10094932 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731036 D RGD:5688380|PMID:10094932 20120229 RGD protein: decreased expression: mononuclear cells 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:731036 D RGD:126848796|PMID:24465168 20210503 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:2062 D RGD:13513975|PMID:28653218 20180314 RGD protein:increased expression:aorta (rat) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2062 D RGD:1625784|PMID:17256744 20070705 RGD protein:increased expression:aorta 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2062 D RGD:13792785|PMID:23196710 20180928 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia severity ISO RGD:2062 D RGD:13792780|PMID:22796071 20180927 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:13513996|PMID:26935064 20180320 RGD associated with bone cancer 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:13514046|PMID:26064176 20180322 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:13514049|PMID:25466829 20180322 RGD associated with Complex Regional Pain Syndromes 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2062 D RGD:13792695|PMID:30024944 20180920 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2062 D RGD:13513975|PMID:28653218 20180314 RGD protein:increased expression:aorta (rat) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis disease_progression ISO RGD:2062 D RGD:13513979|PMID:28349925 20180314 RGD protein:altered expression:T cell (rat) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2062 D RGD:13513976|PMID:28631356 20180314 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:13792712|PMID:23969695 20180921 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (mouse) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11901213 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity IMP D RGD:11052788|PMID:25982117 20180322 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:731036 D RGD:5688378|PMID:16849637 20120229 RGD protein: increased expression: neutrophils 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:737775|PMID:9618528 19990101 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731036 D RGD:1625786|PMID:15097244 20070705 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:lymphocyte 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy severity IMP D RGD:13513977|PMID:28759639 20180314 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2062 D RGD:11534182|PMID:26224342 20180322 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17008600 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731036 D RGD:13792719|PMID:23727505 20180921 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17008600 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:2062 D RGD:13792703|PMID:24216329 20180921 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2062 D RGD:13792786|PMID:23124027 20180928 RGD protein:increased activity:heart right ventricel (rat) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9006202 Pruritus severity IMP D RGD:13513974|PMID:29530536 20180314 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IDA D RGD:1625791|PMID:15994203 20070705 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2062 D RGD:13506829|PMID:29232706 20180220 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:13792779|PMID:23467820 20180927 RGD protein:increased expression:heart, mitochondrion (mouse) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury severity IMP D RGD:13792704|PMID:24170934 20180921 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury susceptibility IMP D RGD:13513993|PMID:27601479 20180320 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2062 D RGD:13513990|PMID:27865836 20180320 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2062 D RGD:13513995|PMID:27296507 20180320 RGD associated with Hypertension 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2063 D RGD:11535540|PMID:26248277 20180321 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, kidney (rat) 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2063 D RGD:5685370|PMID:17996024 20120110 RGD protein:decreased expression:caudate putamen (rat) 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2063 D RGD:5685027|PMID:19728039 20120109 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12808434 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730840 D RGD:5685029|PMID:19400979 20120109 RGD mRNA, protein:decreased expression:frontal cortex (human) 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730840 D RGD:13506835|PMID:22685168 20180220 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle (human) 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2063 D RGD:13792785|PMID:23196710 20180928 RGD 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2063 D RGD:5685025|PMID:20677219 20120109 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730840 D RGD:13792719|PMID:23727505 20180921 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736278 D RGD:2292038|PMID:17932343 20080409 RGD protein:increased expression:serum 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:736278 D RGD:2292039|PMID:17659325 20080721 RGD protein:increased expression:serum 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:736278 D RGD:126790581|PMID:25914481 20210427 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:736278 D RGD:2292040|PMID:17525908 20080409 RGD protein:increased expression:serum 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:2065 D RGD:126848736|PMID:2459091 20210428 RGD protein:increased expression:serum, liver oval cell 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:3305 teratocarcinoma ISO RGD:736278 D RGD:2292041|PMID:68943 20080409 RGD protein:increased expression:serum 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:736278 D RGD:2292041|PMID:68943 20080409 RGD protein:increased expression:serum 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16965562 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736278 D RGD:2292042|PMID:1714107 20080409 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20210811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167|PMID:15276417|PMID:24012840|PMID:28284560|PMID:32961231 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736278 D RGD:125097525|PMID:22392353 20210524 RGD protein:increased expression:serum (human) 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736278 D RGD:126790579|PMID:28611981 20210427 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736278 D RGD:126790583|PMID:25968302 20210427 RGD associated with hepatitis B 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736278 D RGD:14401581|PMID:22147961 20190513 RGD protein:increased expression:serum (human) 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2065 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382965 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:2292037|PMID:18203521 20080409 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9001493 Alpha-Fetoprotein Deficiency ISO RGD:736278 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9001493 Alpha-Fetoprotein Deficiency ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-fetoprotein deficiency PMID:18854864 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2065 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20210811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24012840|PMID:32961231 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16322315 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9007456 Female Infertility IMP D RGD:1300268|PMID:12297623 20110627 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9007967 Alpha-Fetoprotein, Hereditary Persistence of ISO RGD:736278 D RGD:7240710 20221221 OMIM 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9007967 Alpha-Fetoprotein, Hereditary Persistence of ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-fetoprotein, hereditary persistence of PMID:14699509|PMID:7684942 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18497072 10117 Agrn agrin gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 10117 Agrn agrin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 10117 Agrn agrin gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 10117 Agrn agrin gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 10117 Agrn agrin gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615120 10117 Agrn agrin gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606873 D RGD:7240710 20180808 OMIM 10117 Agrn agrin gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19631309|PMID:22205389|PMID:24951643|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:26467025|PMID:28221305|PMID:28492532|PMID:29258548|PMID:30994901|PMID:31167812|PMID:32221959|PMID:33059315|PMID:33756069|PMID:9536098 10117 Agrn agrin gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 10117 Agrn agrin gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 10117 Agrn agrin gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 10117 Agrn agrin gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1606873 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10117 Agrn agrin gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:19631309|PMID:22205389|PMID:24951643|PMID:28221305|PMID:28492532|PMID:30994901|PMID:33756069 10117 Agrn agrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10117 Agrn agrin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 10117 Agrn agrin gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 10117 Agrn agrin gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 10117 Agrn agrin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:731070 D RGD:11039049|PMID:20717043 20160301 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731070 D RGD:8548862|PMID:18239384 20140324 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:promoter:multiple 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11881036|PMID:21501650 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:2069 D RGD:12879406|PMID:20798958 20170927 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32048163 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8513325 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731070 D RGD:1300394|PMID:8513325 19990101 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731070 D RGD:13432363|PMID:20530295 20170927 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia, susceptibility to PMID:1394429|PMID:16059745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649545|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9259580|PMID:9421481|PMID:9831339 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26704350 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731070 D RGD:5129180|PMID:21297254 20110325 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8763405 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9259580 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension IDA D RGD:8548902|PMID:19779471 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2069 D RGD:11039415|PMID:24342267 20160302 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2069 D RGD:1358275|PMID:12468106 20110325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2069 D RGD:5129176|PMID:21346625 20110325 RGD protein:increased expression:plasma, urine 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2069 D RGD:8549458|PMID:9622148 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2069 D RGD:8549470|PMID:21865264 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:43064|PMID:1394429|PMID:1432030|PMID:1849535|PMID:1860718|PMID:1875449|PMID:2831029|PMID:2835134|PMID:3158602|PMID:6742791|PMID:7323490|PMID:8021468|PMID:8109997|PMID:8505092|PMID:9024144|PMID:9260993|PMID:10400907|PMID:10526905|PMID:11459117|PMID:11501062|PMID:12084390|PMID:12121858|PMID:12414515|PMID:12600921|PMID:12676074|PMID:14751847|PMID:15243307|PMID:15302986|PMID:15699457|PMID:15833808|PMID:15851630|PMID:16618834|PMID:16788141|PMID:16868307|PMID:17272743|PMID:17537837|PMID:17989111|PMID:18420994|PMID:18679781|PMID:18768397|PMID:18785976|PMID:18847324|PMID:19109942|PMID:19133994|PMID:19373235|PMID:19770776|PMID:19858406|PMID:19934029|PMID:20231528|PMID:20429690|PMID:20713914|PMID:20811386|PMID:20837116|PMID:20937366|PMID:21289285|PMID:21393355|PMID:21420289|PMID:21501650|PMID:22083158|PMID:22214961|PMID:22452651|PMID:22753205|PMID:22982863|PMID:24342267|PMID:24347665|PMID:24386282|PMID:24935938|PMID:24965170|PMID:25139994|PMID:25259750|PMID:25398788|PMID:25874449|PMID:26564064|PMID:26648693|PMID:26781276|PMID:27225954|PMID:27678262|PMID:27798352|PMID:27889505|PMID:29706566|PMID:30354818|PMID:30634441|PMID:31016362|PMID:31098697|PMID:31786979 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731070 D RGD:1300393|PMID:1394429 20140325 RGD DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731070 D RGD:5129166|PMID:21312059 20110325 RGD DNA:polymorphism: :p.M268T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:1394429|PMID:16059745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649545|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9259580|PMID:9421481|PMID:9831339 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:731070 D RGD:1601143|PMID:16514903 20070409 RGD DNA:polymorphisms: :-6G>A, p.M235T, p.T174M 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601130|PMID:17334527 20070406 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601139|PMID:17161775 20070409 RGD DNA:polymorphism:promoter:-20C>A (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601141|PMID:16739866 20070409 RGD DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2069 D RGD:8549469|PMID:19932924 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2069 D RGD:11039418|PMID:24231511 20160302 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2493837|PMID:27428043 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension, genetic | ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, essential, susceptibility to PMID:12743009|PMID:13937884|PMID:1394429|PMID:15077204|PMID:16059745|PMID:17047091|PMID:20978123|PMID:24452034|PMID:25278896|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35005812|PMID:7649545|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9120024|PMID:9259580|PMID:9421481|PMID:9831339|PMID:9894356 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:11049 meconium aspiration syndrome ISO RGD:2069 D RGD:11039054|PMID:14605247 20160301 RGD mRNA:increased expression:lung 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:11111 hydronephrosis IMP D RGD:1300273|PMID:12399452 19990101 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:11111 hydronephrosis treatment ISO RGD:731070 D RGD:1300273|PMID:12399452 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:731070 D RGD:11039045|PMID:16521052 20160301 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura severity ISO RGD:731070 D RGD:11039055|PMID:20702504 20160301 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T174M (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:11382 corneal neovascularization IEP D RGD:8548897|PMID:18829859 20140325 RGD mRNA, protein:increased expression:cornea 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:731070 D RGD:5129160|PMID:21393362 20110325 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19373235 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2069 D RGD:5129198|PMID:20886512 20110328 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:11563 retinal vasculitis IDA D RGD:11039401|PMID:19834028 20160302 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:2069 D RGD:8549461|PMID:23322513 20140326 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA, protein:increased expression:kidney 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy no_association ISO RGD:731070 D RGD:1566491|PMID:9270088 19990101 RGD DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:13432163|PMID:9023164 20170922 RGD DNA:polymorphism:cds:p.M235T(human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:8142344|PMID:10200023 20140325 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:12185 otosclerosis ISO RGD:731070 D RGD:8548860|PMID:18491423 20140324 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:12185 otosclerosis no_association ISO RGD:731070 D RGD:8548871|PMID:19503013 20140324 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M235T (rs699) (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220315 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2069 D RGD:9685452|PMID:17532087 20150109 RGD protein:increased expression:plasma 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:731070 D RGD:1601135|PMID:17258719 20070409 RGD mRNA:decreased expression:liver 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1287 cardiovascular system disease no_association ISO RGD:731070 D RGD:1566492|PMID:8523390 19990101 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy no_association ISO RGD:731070 D RGD:1566491|PMID:9270088 20140324 RGD DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:2069 D RGD:8549486|PMID:22120037 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20837116|PMID:25139994|PMID:25488910|PMID:27099261|PMID:30703374 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22497828 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387897 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:2069 D RGD:5129175|PMID:21357516 20110325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19858406 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:731070 D RGD:8548870|PMID:22242192 20140324 RGD DNA:SNP:promoter:-6G>A (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Large fontanelles PMID:25741868|PMID:35005812 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:14499 Fabry disease severity ISO RGD:731070 D RGD:13432161|PMID:24020479 20170926 RGD DNA:polymorphism:promoter: 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22982863 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:731070 D RGD:8548886|PMID:14730619 20140325 RGD protein:increased expression:serum 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731070 D RGD:8548866|PMID:23828384 20140324 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes: :p.T174M, p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731070 D RGD:8548901|PMID:23374911 20140325 RGD protein:increased expression:serum 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:8548861|PMID:16823505 20140324 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29706566 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2069 D RGD:8548892|PMID:17616753 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925196|PMID:22539767 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2069 D RGD:8549467|PMID:22977667 20140326 RGD associated with Hypertension 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731070 D RGD:1601142|PMID:16713443 20070409 RGD associated with obesity;DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2069 D RGD:8549480|PMID:21934531 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:2355 anemia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3524928 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:731070 D RGD:13432361|PMID:17715340 20170927 RGD protein:decreased expression:brain,astrocyte: 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2046802 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11459117 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:2069 D RGD:13432360|PMID:15888567 20170927 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:2983 anuria ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8527259 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9259580 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to progression to renal failure in IgA nephropathy PMID:1394429|PMID:16059745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649545|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9259580|PMID:9421481|PMID:9831339 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2069 D RGD:8549466|PMID:22542773 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12911327 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601136|PMID:17220293 20070409 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2069 D RGD:9685436|PMID:24090950 20150108 RGD protein:increased expression:brain, serum 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925196 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28960804|PMID:31181250 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:2069 D RGD:11039408|PMID:24168260 20160302 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731070 D RGD:8548889|PMID:17360781 20140325 RGD protein:decreased expression:plasma 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7182184 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2069 D RGD:11039051|PMID:7550093 20160301 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, plasma 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2069 D RGD:5129185|PMID:21282555 20110328 RGD protein:increased expression:kidney, urine 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2069 D RGD:8549465|PMID:21873937 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15613622 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28960804 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:15213268|PMID:17989111|PMID:21896938|PMID:31098697 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:464098|PMID:2046802|PMID:9259580|PMID:12937228|PMID:17890855|PMID:25398788 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2069 D RGD:5129191|PMID:21167013 20110328 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1668233|PMID:16413583 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731070 D RGD:1566452|PMID:11393670 19990101 RGD associated with Coronary Artery Disease;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601132|PMID:17299437 20070409 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1330361|PMID:12025466|PMID:20811386 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:6000 congestive heart failure onset ISO RGD:731070 D RGD:1601140|PMID:17145981 20070409 RGD DNA:polymorphisms: :p.M235T, p.T174M (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:731070 D RGD:11039412|PMID:24465706 20160302 RGD protein:increased expression:serum 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2069 D RGD:8549482|PMID:21963897 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2069 D RGD:5129162|PMID:21381494 20110325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:6713 cerebrovascular disease susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601136|PMID:17220293 20070409 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514081|PMID:20937366|PMID:22539767|PMID:25301841|PMID:30354818 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:731070 D RGD:11039056|PMID:19761684 20160301 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease, association with PMID:12743009|PMID:13937884|PMID:15077204|PMID:17047091|PMID:20978123|PMID:9120024|PMID:9894356 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:731070 D RGD:8548894|PMID:11451295 20140325 RGD mRNA:increased expression:myocardium 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731070 D RGD:8548874|PMID:19394758 20140324 RGD protein:increased expression:serum 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387897 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731070 D RGD:8548872|PMID:10862638 20140324 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment IMP D RGD:8548900|PMID:21792177 20140325 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12054679|PMID:12237323|PMID:18785976|PMID:21071431|PMID:24039778|PMID:26955731 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1654493|PMID:2535056 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2069 D RGD:11039031|PMID:24036592 20160302 RGD mRNA, protein:increased expression:type I cell of carotid body 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2069 D RGD:5129174|PMID:21367774 20110325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:18785976|PMID:19373235|PMID:25398788|PMID:25807386|PMID:26648693|PMID:30634441|PMID:33676887 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9000815 Aortic Calcification ISO RGD:2069 D RGD:8549476|PMID:23291307 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9001189 Drug Overdose ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8527259 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:18679781|PMID:21896938 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12667390 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:2069 D RGD:8548898|PMID:17977916 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24688123|PMID:29353218|PMID:30703374 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17890855|PMID:20383342 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731070 D RGD:8548868|PMID:8772723 20140324 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731070 D RGD:8548872|PMID:10862638 20140324 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:731070 D RGD:11039058|PMID:19014923 20160301 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:731070 D RGD:8548885|PMID:11938025 20140325 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9613798 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2069 D RGD:11538508|PMID:26270574 20170922 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney,urine: 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17537837 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:731070 D RGD:13432363|PMID:20530295 20170927 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26954031 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33676887 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19258495|PMID:29609002 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25807386 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:731070 D RGD:155663361|PMID:24219762 20221111 RGD protein:increased expression:intestine: 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:731070 D RGD:155663363|PMID:21955427 20221111 RGD protein:increased expression:serum: 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy treatment ISO RGD:2069 D RGD:8548895|PMID:22089474 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1034924 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:8548902|PMID:19779471 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2069 D RGD:11039415|PMID:24342267 20160302 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2069 D RGD:5129174|PMID:21367774 20110325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20221206 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11403367|PMID:15226216|PMID:15851630|PMID:15870116|PMID:17124262|PMID:18400235|PMID:19794523|PMID:20190099|PMID:20409916|PMID:20429690|PMID:20616315|PMID:20811386|PMID:22291909|PMID:22335191|PMID:24342267|PMID:25139994|PMID:25488910|PMID:27099261|PMID:29353218|PMID:30634441|PMID:30703374|PMID:31016362|PMID:35510648 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:155663352|PMID:23188126 20221111 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23875703 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9004306 Peptic Ulcer Hemorrhage ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20824505 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10805403|PMID:14644620|PMID:14751847|PMID:18679781|PMID:20837116|PMID:24688123|PMID:31016362 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25259750|PMID:27678262 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment IDA D RGD:5129167|PMID:20837666 20110325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944212|PMID:16868307|PMID:27436852|PMID:29353218 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15831366|PMID:17177138|PMID:18829990 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1535655|PMID:12606818 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9006024 Hypotension IMP D RGD:737778|PMID:9466969 20150127 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3078272|PMID:8527259|PMID:9323291|PMID:30634441 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17502491 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20220215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16116425|PMID:17036344 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis PMID:11770813|PMID:12743009|PMID:13937884|PMID:1394429|PMID:15077204|PMID:16059745|PMID:16116425|PMID:17036344|PMID:17047091|PMID:20978123|PMID:22095942|PMID:23497386|PMID:24452034|PMID:25278896|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7607642|PMID:7649545|PMID:7744780|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9120024|PMID:9259580|PMID:9403548|PMID:9421481|PMID:9831339|PMID:9894356 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2069 D RGD:1601134|PMID:17260464 20070409 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:2069 D RGD:11039400|PMID:8446257 20160302 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29353218 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9519251 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:11039048|PMID:11754397 20160301 RGD associated with sickle cell anemia;DNA:repeat:exon: 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601132|PMID:17299437 20070409 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16775501 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29353218 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:731070 D RGD:8548893|PMID:1422942 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007331 Alkalosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7182184 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29499335 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2069 D RGD:13515113|PMID:15001561 20180404 RGD protein:increased expression:plasma 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17502491 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2535056|PMID:19166939 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9007908 Aortic Coarctation treatment ISO RGD:731070 D RGD:13432358|PMID:21450583 20170927 RGD DNA:polymorphism: :c.704T>C (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:731070 D RGD:11039046|PMID:19733287 20160301 RGD associated with Premature Birth;DNA:polymorphism:promoter:-6G>A (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15815331 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292651 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24386282 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731070 D RGD:1601138|PMID:17170378 20070409 RGD mRNA, protein:increased expression:smooth muscle cell, carotid artery 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731070 D RGD:8548863|PMID:9258285 20140324 RGD DNA:polymorphism: :p.T174M, p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:988 mitral valve prolapse severity ISO RGD:731070 D RGD:13432357|PMID:17379330 20170927 RGD associated with Marfan Syndrome;DNA:haplotype:cds: p.M235T(human) 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731070 D RGD:1601142|PMID:16713443 20070409 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601143|PMID:16514903 20070409 RGD DNA:polymorphism: :p.T174M 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:10763 hypertension EXP D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22728133|PMID:27847271 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2071 D RGD:1598885|PMID:10994756 20061220 RGD 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:2071 D RGD:10047119|PMID:9644212 20150710 RGD mRNA:increased expression:kidney: 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22728133 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:9003936 Cardiomegaly IAGP D RGD:737777|PMID:10639182 19990101 RGD 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2071 D RGD:10047105|PMID:11324571 20150709 RGD 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:2071 D RGD:10047100|PMID:24814703 20150709 RGD 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292651 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis IMP D RGD:6903882|PMID:20631980 20121005 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2072 D RGD:6903284|PMID:20042458 20120928 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2072 D RGD:6903859|PMID:12495295 20121004 RGD mRNA:increased expression:kidney 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8389152 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0112053 non-syndromic X-linked intellectual disability 88 ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MRX88 PMID:12089445|PMID:12746399|PMID:14598163|PMID:14722754|PMID:16283672|PMID:18414213|PMID:23871722 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:619558 D RGD:1300276|PMID:12089445 19990101 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2072 D RGD:5129169|PMID:21040717 20110325 RGD associated with Sleep Apnea Syndromes 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2072 D RGD:6903372|PMID:19680135 20121002 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2072 D RGD:6903865|PMID:11924718 20121004 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15710752 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:11049 meconium aspiration syndrome treatment ISO RGD:2072 D RGD:11039054|PMID:14605247 20160301 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2072 D RGD:8549486|PMID:22120037 20140326 RGD protein:increased expression:heart 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619558 D RGD:6903900|PMID:9815151 20121005 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:2072 D RGD:5129175|PMID:21357516 20110325 RGD protein:increased expression:kidney cortex 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2072 D RGD:6903867|PMID:21189405 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2072 D RGD:6903868|PMID:18158356 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:619558 D RGD:2325641|PMID:11916627 20100603 RGD mRNA:increased expression:pancreas 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2072 D RGD:5147457|PMID:19080339 20110804 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2072 D RGD:6903845|PMID:19139720 20121003 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:619558 D RGD:6903851|PMID:15930094 20121003 RGD protein:increased expression:kidney tubule 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:619558 D RGD:6903844|PMID:19194560 20121003 RGD DNA:polymorphism: :1818A>T (human) 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5147454|PMID:18500976 20110804 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2072 D RGD:6903875|PMID:22113494 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619558 D RGD:6903280|PMID:21102591 20120928 RGD protein:increased expression:kidney 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2072 D RGD:6903846|PMID:18768398 20121003 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2072 D RGD:8549482|PMID:21963897 20140326 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12089445|PMID:12746399|PMID:14598163|PMID:14722754|PMID:16283672|PMID:18414213|PMID:23871722|PMID:28492532 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:783 end stage renal disease IMP D RGD:6903843|PMID:19212419 20121003 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619558 D RGD:6903283|PMID:20149750 20120928 RGD associated with Vesico-Ureteral Reflux;DNA:SNP: :-1332A>G (human) 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2072 D RGD:6903863|PMID:12089373 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982965 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000784 Fibrosis IMP D RGD:6903848|PMID:18327089 20121003 RGD associated with Ureteral Obstruction 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2072 D RGD:6903874|PMID:22184331 20121004 RGD associated with Hypertension 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2072 D RGD:6903857|PMID:14982483 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:619558 D RGD:6903850|PMID:16133060 20121003 RGD DNA:transition:intron 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:619558 D RGD:6903853|PMID:15470205 20121004 RGD DNA:transition:intron:-1332A>G (human) 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2072 D RGD:6903847|PMID:18565281 20121003 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:kidney 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2072 D RGD:5129179|PMID:21303825 20110325 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2072 D RGD:6903872|PMID:22569153 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2072 D RGD:6903870|PMID:22920387 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20467270 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8389152 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:6903855|PMID:15153562 20121004 RGD associated with Ureteral Obstruction 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2072 D RGD:6903861|PMID:12172324 20121004 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12089445 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2072 D RGD:6903849|PMID:16725227 20121003 RGD protein:decreased expression:kidney 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15587404|PMID:16025228 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2072 D RGD:6903905|PMID:19246705 20121005 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2072 D RGD:6903873|PMID:22357959 20121004 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion, neuron 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy IDA D RGD:1303381|PMID:2 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IEP D RGD:6892717|PMID:21900645 20120928 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2072 D RGD:2313550|PMID:18463192 20090930 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:619558 D RGD:6903853|PMID:15470205 20121004 RGD DNA:transition:intron:-1332A>G (human) 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:619558 D RGD:6903866|PMID:11819209 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux no_association ISO RGD:619558 D RGD:6903860|PMID:12187255 20121004 RGD DNA:transition:intron:-1332A>G (human) 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:2313554|PMID:15793237 20091001 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:619558 D RGD:2313551|PMID:18328310 20090930 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :1675G>A (human) 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25768209 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27783946 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934163 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0112142 retinitis pigmentosa 85 ISO RGD:731071 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0112142 retinitis pigmentosa 85 ISO RGD:731071 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 85 PMID:29726989 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22273745 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31306034 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:11355 bladder calculus ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22232670 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21613234 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25045206 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037238 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:161 keratosis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19261855 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25482063 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12203118|PMID:25826687 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731071 D RGD:2325664|PMID:12203118 20100604 RGD mRNA:increased expression:pancreas 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228805 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12597446 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8692887|PMID:20961953 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:4378 peanut allergy ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804081 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731071 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23337360 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18617548 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12107286 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25831079 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21948867 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9001009 Adult Pancreatic Cancer ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203118 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25482063 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33836606 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34848246 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496914 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140206 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194622 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8692887 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26593447 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21890736 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003753 Ureteral Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19755661 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24247421 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28029781 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27592400 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7826670|PMID:20961953 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25826687|PMID:27752740 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14644620|PMID:31016362 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609|PMID:30813227|PMID:31306034|PMID:36029422 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291558 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal severity IMP D RGD:39939032|PMID:24930766 20201021 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:26278112|PMID:28487374|PMID:33607186|PMID:34848246 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22273745|PMID:25768209 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25831079 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia severity IMP D RGD:39939032|PMID:24930766 20201021 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19996281|PMID:30346592 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21890736|PMID:34848246 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36029422 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23337360 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25734695 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9008616 Patent Ductus Venosus ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36029422 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21515334|PMID:22296396 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9649 congenital nystagmus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:164100 | OMIM:193003 | OMIM:300589 | OMIM:300814 | OMIM:608345 | OMIM:614826 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23301081 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609|PMID:30813227|PMID:31306034 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34848246 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:0080628 alopecia-mental retardation syndrome 1 ISO RGD:736027 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:0080628 alopecia-mental retardation syndrome 1 ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia mental retardation syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia-intellectual disability syndrome 1 PMID:15592877|PMID:15806395|PMID:25741868|PMID:28054173|PMID:31288248|PMID:9003486 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:24886237 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:736027 D RGD:2313814|PMID:12153747 20091016 RGD protein:increased expression:serum 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16177000 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736027 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736027 D RGD:1625792|PMID:17062776 20070705 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNPs 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNPs PMID:17062776|REF_RGD_ID:1625792 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736027 D RGD:2313810|PMID:19029462 20091016 RGD protein:increased expression:plasma 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis PMID:24886237 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736027 D RGD:2313813|PMID:15698447 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736027 D RGD:2313809|PMID:19228823 20091016 RGD protein:increased expression:serum 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736027 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736027 D RGD:2313810|PMID:19029462 20091016 RGD protein:increased expression:plasma 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736027 D RGD:1625794|PMID:16567827 20070705 RGD protein:increased expression:plasma 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility IAGP D RGD:1625793|PMID:17011519 20070705 RGD 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736027 D RGD:2313811|PMID:18633113 20091016 RGD 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736027 D RGD:2313812|PMID:18316360 20091016 RGD DNA:polymorphism: :-469T>G (rs2077119) (human) 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736027 D RGD:2313809|PMID:19228823 20091016 RGD protein:increased expression:serum 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9970 obesity susceptibility IAGP D RGD:1625793|PMID:17011519 20070705 RGD 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:736701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23676220 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:736701 D RGD:11100022|PMID:17662886 20160614 RGD DNA:missense, deletion mutations:cds: 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2076 D RGD:5508760|PMID:16468349 20111021 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (rat) 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736701 D RGD:1300279|PMID:10233365 20150122 RGD 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2076 D RGD:11100025|PMID:22229508 20160614 RGD 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9005319 Hemolytic Anemia due to Adenylate Kinase Deficiency ISO RGD:736701 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9005319 Hemolytic Anemia due to Adenylate Kinase Deficiency ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency PMID:10233365|PMID:12649162|PMID:15315793|PMID:24033266|PMID:2542324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9432020 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2076 D RGD:5147990|PMID:17611631 20110901 RGD protein:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2076 D RGD:5134362|PMID:20127051 20110701 RGD protein:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736701 D RGD:1601154|PMID:15855311 20070409 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:0060020 reticular dysgenesis ISO RGD:735291 D RGD:11100026|PMID:19043416 20160614 RGD DNA:missense,nonsense mutations:cds: 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:0060020 reticular dysgenesis ISO RGD:735291 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:0060020 reticular dysgenesis ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reticular dysgenesis PMID:17576681|PMID:19043416|PMID:19043417|PMID:19414857|PMID:23014587|PMID:23763981|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26229552|PMID:26997321|PMID:28331055|PMID:28492532|PMID:29270983|PMID:29713328|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31673062|PMID:32532877|PMID:9536098 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735291 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2077 D RGD:11100024|PMID:22246993 20160614 RGD 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:735291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19043416|PMID:19043417 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:17576681|PMID:19043416|PMID:19043417|PMID:26229552|PMID:28331055|PMID:28492532|PMID:29270983|PMID:9536098 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:735291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19043416 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:732407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19793595 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15166380|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:21479466|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:0112263 hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy ISO RGD:732407 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:0112263 hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy PMID:21979934|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732407 D RGD:13504675|PMID:22815832 20180116 RGD DNA:SNP: :rs7254617 (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:10286 prostate carcinoma treatment ISO RGD:732407 D RGD:13504674|PMID:24838891 20180116 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2082 D RGD:2313350|PMID:12902546 20090918 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:184700 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:732407 D RGD:13432140|PMID:22146979 20170921 RGD DNA:snp:intron:c.287+993G>A (rs892119) (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732407 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732407 D RGD:5490965|PMID:19506583 20120322 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732407 D RGD:13504677|PMID:20638364 20180116 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732407 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:732407 D RGD:13674163|PMID:20167810 20180710 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2082 D RGD:2313297|PMID:19330838 20090916 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732407 D RGD:2313297|PMID:19330838 20090916 RGD protein:increased expression:cytoplasm (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2082 D RGD:2313316|PMID:19084003 20090917 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:21479466|PMID:25157968|PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732407 D RGD:2315603|PMID:16721043 20100105 RGD DNA:amplification (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210627 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2082 D RGD:2313299|PMID:19309364 20090916 RGD protein:increased phosphorylation:liver cancer cell (rat) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732407 D RGD:2315599|PMID:19491266 20100105 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms IMP D RGD:13504676|PMID:21743498 20180116 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IAGP D RGD:2315600|PMID:17210696 20100105 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:732407 D RGD:1601155|PMID:17327441 20070409 RGD DNA:SNPs 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2082 D RGD:2313347|PMID:16418318 20090918 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:16094359|PMID:25157968 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:2082 D RGD:2313394|PMID:11756242 20090922 RGD protein:increased expression:colon (rat) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:732407 D RGD:2313394|PMID:11756242 20090922 RGD protein:increased expression:colon (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:2311130|PMID:19289493 20100107 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:734545|PMID:11387480 19990101 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:2307342|PMID:18972094 20090923 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:2313405|PMID:18204829 20090923 RGD protein:decreased activity, phosphorylation:vastus lateralis (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:2313408|PMID:15166380 20090923 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R274H (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15166380|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15166380|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:21479466|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:2313406|PMID:17923673 20090923 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2082 D RGD:2313320|PMID:18508911 20090917 RGD protein:decreased expression:plantaris (rat) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732407 D RGD:2313409|PMID:12663464 20090923 RGD protein:decreased activity:rectus abdominis (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:732407 D RGD:7248543|PMID:21979934 20130807 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20123609 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:736545 D RGD:1601156|PMID:11335187 20070409 RGD DNA:polymorphism 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:736545 D RGD:12904674|PMID:900140 20170517 RGD protein:increased activity:erythrocyte 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2083 D RGD:4144168|PMID:17320826 20101008 RGD protein:decreased activity:brain, liver (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2083 D RGD:4144163|PMID:17720948 20101008 RGD protein:decreased activity:blood (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2083 D RGD:4144137|PMID:20026167 20101008 RGD protein:decreased activity:hippocampus, frontal cortex (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:2352 hemochromatosis treatment ISO RGD:2083 D RGD:12904688|PMID:3679087 20170517 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:2083 D RGD:12904694|PMID:21854703 20170517 RGD associated with Trypanosomiasis;protein:increased activity:erythrocyte 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2083 D RGD:4144146|PMID:19484701 20101008 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:736545 D RGD:12904682|PMID:8100994 20170517 RGD protein:decreased activity:blood, erythrocyte 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda treatment ISO RGD:736545 D RGD:12904671|PMID:526041 20170517 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16140629 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24631795 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21799727 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:15042852|PMID:6848403 20191211 RGD protein:decreased activity:liver (human) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792432|PMID:24631795 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24631795 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:8955 sideroblastic anemia IDA D RGD:12904678|PMID:5891055 20170517 RGD protein:decreased activity:kidney, liver, spleen 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:2083 D RGD:4144152|PMID:18778733 20101008 RGD protein:decreased activity:striatum (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20123609 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24500903 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:2083 D RGD:4144806|PMID:6721832 20101014 RGD protein:increased activity:liver (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1905639|PMID:3684400 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:12904683|PMID:7728901 20170517 RGD protein:decreased activity:blood, liver 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2083 D RGD:4144150|PMID:19043199 20101008 RGD protein:decreased activity:liver, kidney (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility IEP D RGD:15039405|PMID:10224671 20191205 RGD protein:decreased activity:liver, erythrocyte (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2083 D RGD:12904692|PMID:24947461 20170517 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2083 D RGD:12904702|PMID:21864646 20170518 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2083 D RGD:12904704|PMID:18668330 20170518 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:2083 D RGD:1599013|PMID:17204241 20070112 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9006693 ALAD-Deficiency Porphyria ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9006693 ALAD-Deficiency Porphyria ISO RGD:736545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porphobilinogen synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Porphyria, acute hepatic, digenic PMID:10519994|PMID:11071662|PMID:11342419|PMID:15303011|PMID:1569184|PMID:16398658|PMID:1716854|PMID:17236137|PMID:17576681|PMID:19015748|PMID:1905639|PMID:2063868|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33199206|PMID:3684400|PMID:513604|PMID:9536098 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9006693 ALAD-Deficiency Porphyria susceptibility ISO RGD:736545 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9007159 Nervous System Lead Poisoning ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21439310 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:2083 D RGD:4144202|PMID:19022878 20101012 RGD protein:decreased activity:blood (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:2083 D RGD:1599014|PMID:16597373 20070112 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:2083 D RGD:4144142|PMID:19647414 20101008 RGD protein:decreased activity:blood (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21396434|PMID:23792432|PMID:24631795 10136 Alb albumin gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12239465 10136 Alb albumin gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325676|PMID:20358256 20100604 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:0050782 Zollinger-Ellison syndrome ISO RGD:735404 D RGD:2325683|PMID:908508 20100607 RGD protein:decreased expression:serum 10136 Alb albumin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4126124 10136 Alb albumin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735404 D RGD:30296673|PMID:32198776 20200616 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735404 D RGD:30309200|PMID:32427582 20200619 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type PMID:2404284|PMID:8347685 10136 Alb albumin gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:735404 D RGD:11035264|PMID:21923989 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10916085|PMID:12217854|PMID:18176075|PMID:23994741 10136 Alb albumin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2526952 10136 Alb albumin gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:161594|PMID:2945356|PMID:3656695|PMID:4065304|PMID:9380243|PMID:16326737 10136 Alb albumin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1342223|PMID:9794552|PMID:11938814|PMID:12776520|PMID:15385633|PMID:17622271 10136 Alb albumin gene DOID:112 esophageal varix ISO RGD:735404 D RGD:1601159|PMID:8664482 20070409 RGD associated with ascites 10136 Alb albumin gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:735404 D RGD:11035280|PMID:14555823 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12394941 10136 Alb albumin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24309158 10136 Alb albumin gene DOID:114 heart disease disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036094|PMID:15850960 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:11506 suppurative otitis media ISO RGD:8868064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1696441|REF_RGD_ID:11556250 10136 Alb albumin gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2085 D RGD:1601160|PMID:6468510 20070409 RGD DNA:mutation 10136 Alb albumin gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19733855 10136 Alb albumin gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:2085 D RGD:11036082|PMID:9235366 20160217 RGD protein:decreased expression:serum: 10136 Alb albumin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735404 D RGD:11036090|PMID:22203175 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1556257|PMID:17178036 10136 Alb albumin gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8431628 10136 Alb albumin gene DOID:12157 aseptic meningitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5108595|PMID:5109917|PMID:5536438 10136 Alb albumin gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10136 Alb albumin gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:735404 D RGD:14694842|PMID:29369844 20190617 RGD protein:increased expression, modification:urine 10136 Alb albumin gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035296|PMID:24182818 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6734075 10136 Alb albumin gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8431628 10136 Alb albumin gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1556257 10136 Alb albumin gene DOID:13576 twin-to-twin transfusion syndrome ISO RGD:735404 D RGD:11035270|PMID:23208016 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735404 D RGD:11035297|PMID:6431134 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2085 D RGD:11036102|PMID:9161836 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10136 Alb albumin gene DOID:14089 root caries susceptibility ISO RGD:735404 D RGD:11035291|PMID:17959907 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27289041 10136 Alb albumin gene DOID:14525 Reye syndrome treatment ISO RGD:2085 D RGD:14694843|PMID:25162205 20190617 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24270252 10136 Alb albumin gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8458210 10136 Alb albumin gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8458210 10136 Alb albumin gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8431628 10136 Alb albumin gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6734075 10136 Alb albumin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029664 10136 Alb albumin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325675|PMID:20508721 20100604 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325678|PMID:18154768 20100607 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15356194|PMID:17121744 10136 Alb albumin gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21851314 10136 Alb albumin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16809570 10136 Alb albumin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3301049 10136 Alb albumin gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17169978 10136 Alb albumin gene DOID:2855 hyperthyroxinemia susceptibility ISO RGD:735404 D RGD:1599027|PMID:8048949 20070112 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1556257 10136 Alb albumin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3160244|PMID:6343549|PMID:6769622|PMID:8501856|PMID:17161813|PMID:17464766|PMID:18462998|PMID:19524415 10136 Alb albumin gene DOID:2983 anuria ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6734075 10136 Alb albumin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2048579|PMID:21259293|PMID:24361871|PMID:28885000 10136 Alb albumin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:735404 D RGD:11036100|PMID:22227456 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325677|PMID:19011933 20100607 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036091|PMID:23778417 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 10136 Alb albumin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325679|PMID:20431764 20100607 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325680|PMID:17545000 20100607 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325682|PMID:10776430 20100607 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17169977 10136 Alb albumin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17977396|PMID:21851314 10136 Alb albumin gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035282|PMID:23285146 20160215 RGD associated with Head and Neck Neoplasms; 10136 Alb albumin gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16903978 10136 Alb albumin gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035283|PMID:23286966 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:350256|PMID:2386429|PMID:7297036|PMID:16316336|PMID:17303580|PMID:20438795|PMID:21338618|PMID:24863737 10136 Alb albumin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:839733|PMID:1011057|PMID:7288527|PMID:7297036|PMID:10916085|PMID:12217854|PMID:14514721|PMID:16326737|PMID:18176075 10136 Alb albumin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:735404 D RGD:1601158|PMID:8677191 20070409 RGD associated with hypertension 10136 Alb albumin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11771600 10136 Alb albumin gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036096|PMID:22158777 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:620 blood protein disease ISO RGD:735404 D RGD:11035265|PMID:20603593 20160215 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D293G,K198I(human) 10136 Alb albumin gene DOID:6271 gastric cardia adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035298|PMID:15585392 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10136 Alb albumin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735404 D RGD:11035269|PMID:23892757 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735404 D RGD:125097525|PMID:22392353 20210522 RGD protein:decreased expression:serum (human) 10136 Alb albumin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 10136 Alb albumin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735404 D RGD:14694841|PMID:29040987 20190617 RGD associated with hepatitis C;protein:decreased expression:serum 10136 Alb albumin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11938814 10136 Alb albumin gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036089|PMID:11849406 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 10136 Alb albumin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:735404 D RGD:6483512|PMID:22607558 20120523 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:735404 D RGD:11036083|PMID:6683982 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10511253 10136 Alb albumin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 10136 Alb albumin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 10136 Alb albumin gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30953400 10136 Alb albumin gene DOID:9000568 Analbuminemia ISO RGD:735404 D RGD:7240710 20160608 OMIM 10136 Alb albumin gene DOID:9000568 Analbuminemia ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Analbuminemia | ClinVar Annotator: match by term: Analbuminemia Baghdad PMID:11781148|PMID:12028999|PMID:15300429|PMID:15996651|PMID:16183048|PMID:17952464|PMID:18459107|PMID:18602380|PMID:18791744|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29981851|PMID:3353369|PMID:7937781|PMID:8134387|PMID:9266687 10136 Alb albumin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4126124 10136 Alb albumin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24309158 10136 Alb albumin gene DOID:9000790 Postoperative Complications spontaneous ISO RGD:735404 D RGD:11035295|PMID:23225108 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7909931|PMID:17188501 10136 Alb albumin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 10136 Alb albumin gene DOID:9001361 Pancreatic Fistula spontaneous ISO RGD:735404 D RGD:11035295|PMID:23225108 20160216 RGD associated with Postoperative Complications; 10136 Alb albumin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2085 D RGD:1601157|PMID:15102963 20070409 RGD associated with hypertension 10136 Alb albumin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735404 D RGD:2306884|PMID:19414946 20090511 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 10136 Alb albumin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16642209|PMID:17963606|PMID:21163135 10136 Alb albumin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2085 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:735404 D RGD:11036086|PMID:20716836 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia ISO RGD:735404 D RGD:11035290|PMID:3129213 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8048949|PMID:8064810|PMID:9329347 10136 Alb albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia ISO RGD:735404 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10136 Alb albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EUTHYROID HYPERTHYROXINEMIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, dysalbuminemic | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, familial dysalbuminemic PMID:12099390|PMID:12743361|PMID:15251607|PMID:18029235|PMID:1859851|PMID:19336879|PMID:1946412|PMID:2104980|PMID:22230555|PMID:2226433|PMID:2247440|PMID:2304452|PMID:2339130|PMID:25741868|PMID:26169058|PMID:28492532|PMID:2901102|PMID:29133890|PMID:29676214|PMID:3338164|PMID:3479777|PMID:3780972|PMID:5926635|PMID:683332|PMID:8022807|PMID:8048949|PMID:8064810|PMID:9329347|PMID:9589637 10136 Alb albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia severity ISO RGD:735404 D RGD:11035292|PMID:19844712 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035281|PMID:24370342 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2085 D RGD:2306882|PMID:19424163 20090511 RGD associated with Metabolic Syndrome X;protein:increased expression:urine 10136 Alb albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2085 D RGD:2306885|PMID:19397971 20090511 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10136 Alb albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2085 D RGD:5135032|PMID:21441310 20120322 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:urine 10136 Alb albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16380483 10136 Alb albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735404 D RGD:2306886|PMID:19246226 20090511 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine 10136 Alb albumin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20472598 10136 Alb albumin gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:2085 D RGD:734959|PMID:1690892 20070112 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9002513 Hypoproteinemia susceptibility ISO RGD:735404 D RGD:1599028|PMID:7937781 20070112 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19376187 10136 Alb albumin gene DOID:9003284 HIV Seropositivity ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17209195 10136 Alb albumin gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19389874 10136 Alb albumin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2085 D RGD:2325686|PMID:20193666 20100607 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 10136 Alb albumin gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10136 Alb albumin gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036079|PMID:22801198 20160217 RGD protein:decreased expression:serum: 10136 Alb albumin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16750869|PMID:18609519 10136 Alb albumin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2085 D RGD:6483494|PMID:22592748 20120523 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10136 Alb albumin gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23791970 10136 Alb albumin gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma IEP D RGD:11035284|PMID:1900492 20160215 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver,serum: 10136 Alb albumin gene DOID:9005818 Serum Sickness ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:350256|PMID:9380243 10136 Alb albumin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4463119|PMID:11229087 10136 Alb albumin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16642209|PMID:17963606 10136 Alb albumin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24361871|PMID:28885000 10136 Alb albumin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14514741|PMID:16174931|PMID:16809570|PMID:17270091 10136 Alb albumin gene DOID:9007096 Stroke disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036080|PMID:8291969 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10337936 10136 Alb albumin gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia treatment ISO RGD:735404 D RGD:11035279|PMID:9034259 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18779383|PMID:22310181 10136 Alb albumin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:14694844|PMID:27567545 20190617 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:735404 D RGD:11036095|PMID:16869456 20160217 RGD protein:decreased expression:serum: 10136 Alb albumin gene DOID:9007730 Burns disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036092|PMID:23917657 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:735404 D RGD:11036087|PMID:975003 20160217 RGD protein:decreased expression:serum: 10136 Alb albumin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9572063 10136 Alb albumin gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 10136 Alb albumin gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036098|PMID:17195148 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035272|PMID:16965244 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:936 brain disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15923801 10136 Alb albumin gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035276|PMID:17096887 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:735404 D RGD:11035274|PMID:24365562 20160215 RGD 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:25073507|PMID:28492532 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:25741868 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:2634 cystadenoma ISO RGD:735815 D RGD:2325696|PMID:19077459 20100607 RGD protein:increased expression:pancreas 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2089 D RGD:1599061|PMID:10395295 20070115 RGD 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2089 D RGD:1599054|PMID:16930621 20070115 RGD 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE XII | ClinVar Annotator: match by term: GSD XII | ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:2825199|PMID:28492532|PMID:8598869|PMID:9536098 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2089 D RGD:13673877|PMID:21890532 20180625 RGD mRNA:increased expression:aorta 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome IMP D RGD:13673876|PMID:25637246 20180625 RGD 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:737371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115720 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1928090|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1928090|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1928090|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1928090|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:3430936|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:3430936|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:15880727|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:22995991|PMID:23430936|PMID:25741868|PMID:26937407|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:8071980|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8880583 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2090 D RGD:2313429|PMID:8403244 20090924 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:737371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:25741868 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2090 D RGD:2313437|PMID:2984252 20090925 RGD mRNA:reduced expression:liver, small intestine (rat) 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115720 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:2090 D RGD:2313432|PMID:8264573 20090924 RGD protein:increased activity:liver (rat) 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9351 diabetes mellitus IEP D RGD:2313440|PMID:11904435 20090925 RGD mRNA:reduced expression:pancreatic islet (mouse) 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2090 D RGD:2313414|PMID:19106228 20090923 RGD mRNA:decreased expression:soleus (rat) 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737371 D RGD:2313434|PMID:12646233 20090924 RGD DNA:SNP:intron: (human) 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:737371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3383242|PMID:15733923|PMID:18035330 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:737371 D RGD:1300369|PMID:8096362 20150122 RGD 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:737371 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary fructose intolerance PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:3430936|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome susceptibility ISO RGD:737371 D RGD:1599063|PMID:15532022 20070115 RGD 10143 Aldoc aldolase C, fructose-bisphosphate gene DOID:438 autoimmune disease of the nervous system ISO RGD:69125 D RGD:2301134|PMID:16356555 20080929 RGD associated with Streptococcal Infections 10143 Aldoc aldolase C, fructose-bisphosphate gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2091 D RGD:2301132|PMID:17182680 20080929 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebellum, Purkinje cell 10143 Aldoc aldolase C, fructose-bisphosphate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10143 Aldoc aldolase C, fructose-bisphosphate gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2091 D RGD:2301136|PMID:3830170 20080929 RGD mRNA:increased expression:liver 10143 Aldoc aldolase C, fructose-bisphosphate gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69125 D RGD:2301133|PMID:17053973 20080929 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15821759 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:0080821 exercise-induced bronchoconstriction ISO RGD:732775 D RGD:4890423|PMID:10984370 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2096 D RGD:4890429|PMID:9109363 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10459 common cold ISO RGD:732775 D RGD:4890421|PMID:11865407 20101217 RGD protein:increased expression:bronchus 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2096 D RGD:1626153|PMID:11832453 20070716 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2096 D RGD:1626151|PMID:16331105 20070716 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:2096 D RGD:4890432|PMID:8111595 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2096 D RGD:2317535|PMID:19194550 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:14319 pleuropneumonia IMP D RGD:4890419|PMID:12773506 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:2317523|PMID:12481414 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:2317524|PMID:12163367 20100408 RGD protein:increased expression:pancreas 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698924 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2096 D RGD:2317525|PMID:20204486 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:734559|PMID:14702425 19990101 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:4890408|PMID:19033731 19990101 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4890422|PMID:11035107 20101217 RGD protein:increased expression:lung 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5147462|PMID:8879219 20110805 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732775 D RGD:4890410|PMID:18204779 20101216 RGD DNA:polymorphism:cds:p.E254K (human) 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732775 D RGD:4890413|PMID:17394438 20101216 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732775 D RGD:5147467|PMID:9642160 20110805 RGD mRNA:increased expression:blood, leukocyte 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732775 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732775 D RGD:4890407|PMID:20128419 20101216 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732775 D RGD:5147465|PMID:12911785 20110805 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732775 D RGD:4890415|PMID:16364163 20101216 RGD DNA:repeat:promoter (human) 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:732775 D RGD:734557|PMID:10369259 20150123 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:732775 D RGD:4890411|PMID:18174194 20101216 RGD DNA:polymorphism, repeat:promoter, exon:g.760G>A (human) 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2096 D RGD:2317536|PMID:19194548 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19309543 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3627 aortic aneurysm IEP D RGD:1626150|PMID:17182931 20070716 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732775 D RGD:4890430|PMID:8621765 20101217 RGD protein:altered localization:alveolar macrophage, nuclear membrane 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:2317521|PMID:18507031 20100408 RGD protein:increased expression:bile duct 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2096 D RGD:4890418|PMID:14726295 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2096 D RGD:734558|PMID:8647941 20150123 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14726295 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732775 D RGD:14975304|PMID:31462075 20191010 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732775 D RGD:1626154|PMID:9445303 20070716 RGD protein:increased expression:artery 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2096 D RGD:14975304|PMID:31462075 20191010 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927292 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4890414|PMID:17118201 20101216 RGD Acute Lung Injury 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4890417|PMID:15894604 20101217 RGD Ventilator-Induced Lung Injury 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19503090|PMID:19823023 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:2317522|PMID:16024599 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000076 Closed Fractures ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19544365 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2096 D RGD:2317533|PMID:19580807 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:4890435|PMID:20231413 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12582831 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:2096 D RGD:2317529|PMID:19884440 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15241586 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569062|PMID:18927292|PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:1626152|PMID:14769366 20070716 RGD protein:increased expression:cerebral hemisphere 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:2317531|PMID:19816089 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15266012 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927292 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:4890433|PMID:1386887 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15328337 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2096 D RGD:4890420|PMID:12490039 20101217 RGD protein:increased expression:lung 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:2317527|PMID:20011686 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:732775 D RGD:5147463|PMID:16677242 20110805 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:2096 D RGD:4890434|PMID:1886988 20101217 RGD 10148 Akp3 alkaline phosphatase 3, intestine, not Mn requiring gene DOID:1485 cystic fibrosis IEP D RGD:14349050|PMID:21970994 20190211 RGD mRNA,protein:decreased expression:intestine: 10148 Akp3 alkaline phosphatase 3, intestine, not Mn requiring gene DOID:9005930 Endotoxemia IMP D RGD:14349049|PMID:23569246 20190211 RGD 10148 Akp3 alkaline phosphatase 3, intestine, not Mn requiring gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome IMP D RGD:14349049|PMID:23569246 20190211 RGD 10148 Akp3 alkaline phosphatase 3, intestine, not Mn requiring gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:14349048|PMID:17332477 20190211 RGD 10149 Ambn ameloblastin gene DOID:0110065 amelogenesis imperfecta type 1F ISO RGD:736409 D RGD:7240710 20170215 OMIM 10149 Ambn ameloblastin gene DOID:0110065 amelogenesis imperfecta type 1F ISO RGD:736409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1F PMID:24858907|PMID:25741868|PMID:26502894|PMID:28492532 10149 Ambn ameloblastin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10149 Ambn ameloblastin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:736409 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:2102 D RGD:6904219|PMID:15533056 20121016 RGD protein:increased expression:urine 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:735479 D RGD:6904147|PMID:16622176 20121010 RGD 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735479 D RGD:6904142|PMID:18046670 20121010 RGD 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735479 D RGD:6904148|PMID:15710155 20121010 RGD 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:735479 D RGD:6904156|PMID:19205372 20121010 RGD 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14644129 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735479 D RGD:6904149|PMID:14621078 20121010 RGD protein:increased expression:serum 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735479 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8963945|PMID:28885000 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735479 D RGD:6904218|PMID:8963945 20121016 RGD 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:735479 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29987918 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735479 D RGD:6904155|PMID:14592616 20121010 RGD protein:increased expression:urine 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14644129 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735479 D RGD:6904143|PMID:17765145 20121010 RGD associated with Hypertension 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735479 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18779383 10151 Amd1 S-adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1351440 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 87 PMID:25741868|PMID:32330417|PMID:33134521|PMID:33495529|PMID:33568421 10151 Amd1 S-adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351440 D RGD:14390073|PMID:30397274 20190218 RGD protein:increased expression:prostate 10151 Amd1 S-adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1351440 D RGD:14390072|PMID:30650190 20190218 RGD DNA:SNP: :rs1279590(human) 10151 Amd1 S-adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10151 Amd1 S-adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:9002569 Overweight ISO RGD:1351440 D RGD:14390074|PMID:22496743 20190218 RGD DNA:SNP: :rs2796749(human) 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:736161 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent Mullerian duct syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Persistent mullerian duct syndrome, type I PMID:11760020|PMID:1483695|PMID:1809231|PMID:2023927|PMID:24033266|PMID:2562843|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28528332|PMID:30668521|PMID:30786001|PMID:31277073|PMID:31291191|PMID:32172781 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736161 D RGD:1601181|PMID:17224152 20070410 RGD protein:increased expression:serum 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:25741868 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:736161 D RGD:2315637|PMID:19820206 20100107 RGD 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:1923 disorder of sexual development susceptibility ISO RGD:736161 D RGD:1601180|PMID:1483695 20070410 RGD Persistent Mullerian Duct Syndrome type I, OMIM:261550;DNA:deletion, nonsense mutation:exon 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:2999 granulosa cell tumor disease_progression ISO RGD:736161 D RGD:2315639|PMID:19359032 20100107 RGD 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:4001 ovarian carcinoma treatment ISO RGD:736161 D RGD:2315652|PMID:16533786 20100107 RGD 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:736161 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736161 D RGD:2315638|PMID:19424576 20100107 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736161 D RGD:1601182|PMID:17109858 20070410 RGD protein:decreased expression:serum 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:735799 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11102975|PMID:18380285 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25155876|PMID:28492532 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:329349360|PMID:11028479 20230518 RGD DNA:SNP:exon 2:34C>T (human) 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:329349356|PMID:15135700 20230509 RGD DNA:SNP:exon 2:CT (human) 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B PMID:25741868|PMID:28492532 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:735799 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10996775 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:329412475|PMID:16875916 20230518 RGD associated with congestive heart failure; DNA:SNP:exon 2:34C>T (human) 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9007712 Adenosine Monophosphate Deaminase Deficiency ISO RGD:735799 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1631143|PMID:10996775|PMID:11102975 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9008558 MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY ISO RGD:735799 D RGD:7240710 20190717 OMIM 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9008558 MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle AMP deaminase deficiency PMID:10996775|PMID:11102975|PMID:12117480|PMID:15173240|PMID:15378456|PMID:16199547|PMID:1631143|PMID:17576681|PMID:1922051|PMID:19353846|PMID:21343608|PMID:25155876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095874|PMID:8335021|PMID:9536098 10155 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:732010 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 10155 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10155 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:9006043 Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency ISO RGD:732010 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10155 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:9006043 Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency ISO RGD:732010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocyte AMP deaminase deficiency PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7881427|PMID:8004104 10162 Anp32a acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606331 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10162 Anp32a acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606331 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10162 Anp32a acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2116 D RGD:10401136|PMID:24385964 20150928 RGD 10162 Anp32a acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1606331 D RGD:10401133|PMID:19054144 20150928 RGD 10162 Anp32a acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member A gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606331 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 10162 Anp32a acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1606331 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10162 Anp32a acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606331 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 10162 Anp32a acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606331 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10163 Slc25a5 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10163 Slc25a5 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 10163 Slc25a5 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10163 Slc25a5 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 10163 Slc25a5 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 10163 Slc25a5 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730873 D RGD:7421537|PMID:22323911 20131120 RGD protein:decreased expression:mammary gland 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2118 D RGD:2306920|PMID:10489933 20090512 RGD protein:increased expression:colon, neutrophil 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:730873 D RGD:7421553|PMID:23201116 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2118 D RGD:2306907|PMID:15784654 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:2118 D RGD:7421587|PMID:23236538 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2118 D RGD:1599668|PMID:16109804 20090512 RGD protein:altered localization:vascular associated smooth muscle cell 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730873 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:13141 uveitis IMP D RGD:7421538|PMID:23645879 20131120 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2118 D RGD:7421539|PMID:21633711 20131120 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:2118 D RGD:7421538|PMID:23645879 20131120 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm ISO RGD:730873 D RGD:7421559|PMID:20970165 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2118 D RGD:2306952|PMID:9022675 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:7421562|PMID:8919037 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730873 D RGD:2325722|PMID:19173988 20100607 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730873 D RGD:2325723|PMID:17974280 20100607 RGD protein:increased expression:pancreas 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2118 D RGD:7421662|PMID:1830327 20131126 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:730873 D RGD:7421662|PMID:1830327 20131126 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:2118 D RGD:2306889|PMID:17994624 20090512 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2734 keratosis follicularis ISO RGD:730873 D RGD:7421562|PMID:8919037 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2773 contact dermatitis IMP D RGD:7421573|PMID:23267026 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:7421657|PMID:22092555 20131126 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:7421535|PMID:18776816 20131120 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma treatment ISO RGD:730873 D RGD:7421560|PMID:19171478 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2118 D RGD:7421583|PMID:22101490 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:730873 D RGD:7421564|PMID:20133820 20131121 RGD associated with Tuberous Sclerosis;mRNA:increased expression:brain 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2118 D RGD:2306896|PMID:17653046 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2118 D RGD:7483559|PMID:22617647 20131127 RGD associated with Ischemic Attack, Transient 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2118 D RGD:2306948|PMID:9269316 20090512 RGD protein:decreased expression:lung 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2118 D RGD:7421570|PMID:14587099 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20484890 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:730873 D RGD:7421562|PMID:8919037 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15472012 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2118 D RGD:2306952|PMID:9022675 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:7421556|PMID:19003866 20131121 RGD DNA, protein:polymorphism: :p.R212I (mouse) 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2118 D RGD:7421566|PMID:1385581 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730873 D RGD:7421562|PMID:8919037 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2118 D RGD:10053688|PMID:15248295 20150720 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron,glial cell 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730873 D RGD:2306891|PMID:17917587 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942|PMID:22248470 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:7421541|PMID:20821804 20131120 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:7421563|PMID:20308542 20131121 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2118 D RGD:2306939|PMID:9514092 20090512 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental;protein:increased expression:lung 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20308542 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:730873 D RGD:7421541|PMID:20821804 20131120 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730873 D RGD:7421567|PMID:20549082 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2118 D RGD:2306954|PMID:8755646 20090512 RGD mRNA:increased expression:liver 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2118 D RGD:2306950|PMID:9222544 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2118 D RGD:7421656|PMID:21990306 20131126 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:7421573|PMID:23267026 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2118 D RGD:2306928|PMID:10403283 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity IMP D RGD:7421573|PMID:23267026 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2118 D RGD:2306905|PMID:16034371 20090512 RGD mRNA:increased expression:brain 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2118 D RGD:2306942|PMID:9472682 20090512 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte, macrophage 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IEP D RGD:7421558|PMID:22782996 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis IEP D RGD:7421536|PMID:22740770 20131120 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2118 D RGD:2306898|PMID:16316942 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2118 D RGD:7421660|PMID:11005211 20131126 RGD protein:increased expression:mast cell granule, cytoplasm 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2118 D RGD:2306888|PMID:11423489 20090511 RGD protein:increased glycation:respiratory system blood vessel endothelium 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:730873 D RGD:7421555|PMID:22279949 20131121 RGD associated with Nasal Polyps 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2118 D RGD:7421585|PMID:20953576 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2118 D RGD:2306914|PMID:10603033 20090512 RGD protein:increased expression:sciatic nerve 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:730873 D RGD:7421565|PMID:20701627 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:7421655|PMID:22924634 20131126 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2118 D RGD:2306910|PMID:11641252 20090512 RGD protein:increased expression:heart, leukocyte 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730873 D RGD:7421655|PMID:22924634 20131126 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9008110 Blister ISO RGD:730873 D RGD:7421575|PMID:10331485 20131121 RGD associated with Hypersensitivity, Delayed;protein:increased expression:mononuclear cell 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17405164 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730873 D RGD:7421540|PMID:20353277 20131120 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9588 encephalitis IMP D RGD:7421580|PMID:22964301 20131121 RGD associated with Sepsis 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:175100 | OMIM:608456 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20120620 RGD DNA:point mutation:CDS:p.K1137X (3409A>T) (rat) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957|PMID:11040535|PMID:11420398|PMID:11588890|PMID:11766074|PMID:12394442|PMID:17942926|PMID:18704758|PMID:25200834|PMID:25280562|PMID:28414304 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:2293188|PMID:18432252 20080520 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12581900|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29987844|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30374176 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31054147|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:35142982|PMID:7562975|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8125478|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21270786|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716850 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal adenoma PMID:10811618|PMID:11257105|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:16454848|PMID:18199528|PMID:18844223|PMID:20233475|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23292937|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24861525|PMID:25178641|PMID:25203624|PMID:25318351|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26332594|PMID:26416840|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:28259476|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29684080|PMID:30122538|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:33503190|PMID:34250417|PMID:34301788|PMID:35128723 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7661930 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736624 D RGD:6484523|PMID:17238184 20120621 RGD associated with Adenomatous Polyposis Coli;DNA:mutations: : 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0080366 desmoid tumor ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20190227 OMIM 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10454823|PMID:10470088|PMID:10494086|PMID:10562580|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11145293|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11896079|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12136240|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12527714|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14672538|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15095859|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:16736293|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17410430|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:18406876|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18982352|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19763152|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20307669|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:2068568|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:21646762|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22406018|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23571587|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23585368|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:23725351|PMID:23757202|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:24946964|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159889|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25243319|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25665006|PMID:25676610|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26787237|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27217144|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27347161|PMID:27354939|PMID:27391059|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30272267|PMID:30274973 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30584346|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34754157|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7797123|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:7981688|PMID:8019566|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8390900|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8733048|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9452101|PMID:9476377|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9843214|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0111349 hereditary desmoid disease ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0111349 hereditary desmoid disease ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoid disease, hereditary | ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor caused by somatic mutation PMID:10077730|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10470088|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10782927|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11933206|PMID:12007223|PMID:12034871|PMID:12173026|PMID:12357334|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14523376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15857185|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17963004|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19196998|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22431159|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22864938|PMID:23159591|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26138249|PMID:26300997|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27302369|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28608266|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29122597|PMID:29212164|PMID:29367705|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30897307|PMID:31054147|PMID:31069152|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31942411|PMID:32658311|PMID:33279946|PMID:33309985|PMID:33352971|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7661930|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8730280|PMID:8844222|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9342373|PMID:9536098|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9824584|PMID:9950360 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7661930 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:10283 prostate cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736624 D RGD:151665170|PMID:16322291 20220315 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20220209 OMIM 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:10094547|PMID:11247896|PMID:11754114|PMID:12007223|PMID:12034871|PMID:12357334|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1324223|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16461775|PMID:17293347|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26613750|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27081525|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29754767|PMID:30256826|PMID:30287922|PMID:30897307|PMID:31285513|PMID:31942411|PMID:36988593|PMID:8381579|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736624 D RGD:6484525|PMID:11547943 20120621 RGD protein:increased expression:astrocyte 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:10816 duodenum adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duodenal adenocarcinoma PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:30111351|PMID:30833958 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17546600 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:12192 sigmoid colon cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957|PMID:17221838 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736624 D RGD:13673917|PMID:15951972 20180706 RGD protein:increased expression:endometrium (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1380 endometrial cancer severity IMP D RGD:13524585|PMID:23288720 20180424 RGD with Pten knockout 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:736624 D RGD:13673916|PMID:29876005 20180706 RGD DNA:mutations, haplotype:cds:multiple (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1380 endometrial cancer treatment ISO RGD:736624 D RGD:13524624|PMID:22907428 20180425 RGD human cells in a mouse model 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10830991|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11823972|PMID:11852337|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12486240|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16461775|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16680592|PMID:16875934|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17293347|PMID:17410430|PMID:17411426|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18393237|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18948947|PMID:19029688|PMID:19196998|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22431159|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24518971|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24750145|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26819281|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27705013|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185118|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28944238|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29684080|PMID:29901124|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:32543227|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:33352971|PMID:33503190|PMID:33875564|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7959691|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11267860|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11720476|PMID:12173321|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:16228836|PMID:16875934|PMID:17854661|PMID:18343606|PMID:18770064|PMID:20301519|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25604157|PMID:25741868|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28749474|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:8940262|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer IAGP D RGD:2317207|PMID:7478622 20100319 RGD DNA:mutation, loss of heterozygosity 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736624 D RGD:2317208|PMID:1423316 20100319 RGD DNA:deletions (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1896 sigmoid neoplasm ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957|PMID:11766074 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rectum adenocarcinoma PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:30111351|PMID:30833958 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:218 ascending colon cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of ascending colon PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2123 D RGD:12792250|PMID:19694754 20170411 RGD DNA:nonsense mutation:cds: c. 7621C > A (p.S2523X) (rat) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20201215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:22675565|PMID:25741868|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20180403 RGD associated with Adenomatous Polyposis Coli;DNA:point mutation:CDS:p.K1137X (3409A>T) (rat) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2355 anemia ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20201210 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2361 macrocytic anemia ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2394 ovarian cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:167000 | OMIM:607893 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:18199528|PMID:19307944|PMID:21859464|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:27121310|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:28744403|PMID:28944238|PMID:29684080|PMID:30256826|PMID:31062380|PMID:33193653|PMID:34250417 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:7242057|PMID:21599969 20130326 RGD DNA:methylation: : 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2871 endometrial carcinoma IMP D RGD:13525011|PMID:21363919 20180507 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2871 endometrial carcinoma onset ISO RGD:736624 D RGD:13524625|PMID:19900189 20180425 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111214|PMID:15639718 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:2317202|PMID:11677205 20100319 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:exon:multiple (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3025 acinar cell carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:2317200|PMID:11891193 20100319 RGD DNA:mutations (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7661930 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:736624 D RGD:151356500|PMID:26715268 20220208 RGD DNA:SNP::rs11954856(human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11267860|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11720476|PMID:12173321|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:16228836|PMID:16875934|PMID:17854661|PMID:18343606|PMID:18770064|PMID:20301519|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25604157|PMID:25741868|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28749474|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:8940262|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:10083733|PMID:11247896|PMID:12172928|PMID:12486240|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:15771908|PMID:16088911|PMID:17293347|PMID:18794146|PMID:19029688|PMID:20649969|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:26840078|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7661930 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10646887|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:15311282|PMID:16134147|PMID:17293347|PMID:18433509|PMID:18948947|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:2281069|PMID:22987206|PMID:23700467|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736624 D RGD:7242060|PMID:10426194 20130326 RGD DNA,protein:LOH,decreased expression: : 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma onset IMP D RGD:7242056|PMID:16116480 20130326 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:736624 D RGD:7242059|PMID:15203750 20130326 RGD DNA:LOH: : 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4927 Klatskin's tumor ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klatskin tumor PMID:25741868|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrahepatic cholangiocarcinoma PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:28135048|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:32390703 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:2317198|PMID:15467712 20100319 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:2317205|PMID:10212000 20100319 RGD DNA:loss of heterozygosity 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111214|PMID:10383901|PMID:12034317|PMID:19092804|PMID:30188895 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736624 D RGD:2317202|PMID:11677205 20100319 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:exon:multiple (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:14402050|PMID:28203651 20190528 RGD DNA:hypermethylation 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:11466687|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:27081525|PMID:28135048|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:11466687|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:27081525|PMID:28135048|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:32390703|PMID:8381579|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:8764128 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:2317199|PMID:15447999 20100319 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20220215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:29237405|PMID:32658311 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111214 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12810952 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9001515 Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioma serpiginosum, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8561861|PMID:12189188|PMID:14991580|PMID:15063141|PMID:26262998|PMID:31715269 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002221 Hyperplasia IMP D RGD:2317191|PMID:17596282 20100318 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002232 Attenuated Adenomatous Polyposis Coli ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain tumor-polyposis syndrome 2 PMID:11317365|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:15108288|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:31062380|PMID:7661930|PMID:8990002|PMID:9950360 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IMP D RGD:6484212|PMID:8090754 20120613 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IMP D RGD:7242058|PMID:16959882 20130326 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20201210 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111214|PMID:14706516|PMID:16962818|PMID:19092804|PMID:26335331|PMID:27840820 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17363566|PMID:29610475 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002722 Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20210303 OMIM 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002722 Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:11748858|PMID:11933206|PMID:12007223|PMID:12173026|PMID:1324223|PMID:15024739|PMID:15108288|PMID:16088911|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:17411426|PMID:18433509|PMID:1944466|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21813476|PMID:22027476|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:27087319|PMID:27343414|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:29112017|PMID:29141268|PMID:29968043|PMID:30584346|PMID:31159747|PMID:31409086|PMID:33242120|PMID:8381579|PMID:8990002|PMID:9950360 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20201210 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7846077|PMID:8608549|PMID:10383901|PMID:12034317|PMID:17192441|PMID:25200834|PMID:26335331 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7959691 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11816139 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659810 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736624 D RGD:13432144|PMID:18570730 20180507 RGD DNA:hypermethylation: (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20201210 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:2317206|PMID:9369932 20100319 RGD DNA:missense mutation, insertion, loss of heterozygosity 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9004594 Jaw Neoplasms ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20201210 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14507667 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9006031 Abdominal Fibromatosis ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10686957 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16883523|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17230660|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25676610|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8125478|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9452101|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11839722|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16883523|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17230660|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23571587|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34754157|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34754157|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34754157|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8941012 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21270786|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23571587|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25665006|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29109117|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29150975|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30584346|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34754157|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9452101|PMID:9476377|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the liver PMID:16569251|PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:23159591|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26173098|PMID:26252958|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:32088909|PMID:32390703|PMID:32984025 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092804|PMID:21967605 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms IMP D RGD:13524584|PMID:24474556 20180424 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16938888 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12907644|PMID:17116713|PMID:18716850|PMID:19309276|PMID:21291235|PMID:21531761|PMID:21967605 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:2293188|PMID:18432252 20080520 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10646887|PMID:10737795|PMID:12374230|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14961559|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:1528264|PMID:15311282|PMID:16134147|PMID:1651563|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17704924|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19347965|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22987206|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23561487|PMID:23700467|PMID:24518971|PMID:24651453|PMID:24861525|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832318|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:27081525|PMID:28251689|PMID:28492532|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:30006736|PMID:31062380|PMID:31283021|PMID:7524601|PMID:7833931|PMID:8103406|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8941012|PMID:8990002|PMID:9494520|PMID:9824584|PMID:9950360 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:20301519|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24430131 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9009045 Gardner Syndrome ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gardner syndrome PMID:10094547|PMID:10982189|PMID:11317365|PMID:11466687|PMID:12007223|PMID:12173026|PMID:1316610|PMID:14633595|PMID:15024739|PMID:15311282|PMID:16134147|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18433509|PMID:20223039|PMID:20513532|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22987206|PMID:23159591|PMID:23561487|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26613750|PMID:26845104|PMID:26917275|PMID:27081525|PMID:27435373|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:7485167|PMID:8162051|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8594558|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9824584|PMID:9916927 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor of small intestine PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114500 | OMIM:608812 | OMIM:611469 | OMIM:612229 | OMIM:612230 | OMIM:612231 | OMIM:612232 | OMIM:612589 | OMIM:612590 | OMIM:612591 | OMIM:612592 | OMIM:615083 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20200226 OMIM 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30814645|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31702654|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19701947|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19701947|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19701947|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0111216 autosomal recessive centronuclear myopathy ISO RGD:734132 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:734132 D RGD:7240710 20170329 OMIM 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 PMID:25087613|PMID:25741868|PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10170 Apeh acylpeptide hydrolase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 10170 Apeh acylpeptide hydrolase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 10170 Apeh acylpeptide hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10170 Apeh acylpeptide hydrolase gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 10172 Aplp2 amyloid beta (A4) precursor-like protein 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 10172 Aplp2 amyloid beta (A4) precursor-like protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8086458|REF_RGD_ID:734582 10172 Aplp2 amyloid beta (A4) precursor-like protein 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:2128 D RGD:1358285|PMID:12372026 20180403 RGD protein:increased expression:striatum 10172 Aplp2 amyloid beta (A4) precursor-like protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10172 Aplp2 amyloid beta (A4) precursor-like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10172 Aplp2 amyloid beta (A4) precursor-like protein 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731852 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11784781 10172 Aplp2 amyloid beta (A4) precursor-like protein 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10172 Aplp2 amyloid beta (A4) precursor-like protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731852 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10172 Aplp2 amyloid beta (A4) precursor-like protein 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:735962 D RGD:5508222|PMID:20463180 20111011 RGD protein: decreased expression: respiratory system fluid/secretion 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735962 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, cardiac and cutaneous | ClinVar Annotator: match by term: Familial visceral amyloidosis PMID:10198255|PMID:10487826|PMID:12050338|PMID:1502149|PMID:17303779|PMID:1901417|PMID:20884842|PMID:2108924|PMID:2123470|PMID:21443680|PMID:21820994|PMID:23209431|PMID:23770607|PMID:23806608|PMID:24081495|PMID:25034063|PMID:25741868|PMID:26530418|PMID:26562506|PMID:26605794|PMID:27135400|PMID:27785680|PMID:28492532|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30184436|PMID:30333156|PMID:3141894|PMID:3142462|PMID:32041611|PMID:32666307|PMID:4304452|PMID:8675681|PMID:9916936 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IMP D RGD:25671437|PMID:26420354 20200427 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IGI RGD:736547 D RGD:7241572|PMID:19637234 20130311 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:2130 D RGD:25671434|PMID:30187493 20200427 RGD mRNA, protein: increased expression:liver, serum (rat) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:735962 D RGD:21408551|PMID:24793484 20200312 RGD human gene in mouse model 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial High Density Lipoprotein Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 1 PMID:17303779|PMID:1898657|PMID:1901417|PMID:20884842|PMID:21443680|PMID:21820994|PMID:23209431|PMID:23770607|PMID:23806608|PMID:24081495|PMID:25034063|PMID:25741868|PMID:26530418|PMID:26562506|PMID:26605794|PMID:27135400|PMID:27785680|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30184436|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:32666307|PMID:8240372 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:735962 D RGD:7240710 20140903 OMIM 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPOALPHALIPOPROTEINEMIA, PRIMARY, 2, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate PMID:1901417|PMID:2108924|PMID:2123470|PMID:23209431|PMID:2506176|PMID:2512329|PMID:25741868|PMID:26530418|PMID:28492532|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:3141894|PMID:3142462|PMID:4304452|PMID:6800349|PMID:7981179|PMID:9514407|PMID:9931341 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458655 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 50 PMID:19559397 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:10652 Alzheimer's disease resistance ISO RGD:735962 D RGD:5508212|PMID:20847045 20111011 RGD DNA: : :transgenic model 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:10652 Alzheimer's disease resistance ISO RGD:735962 D RGD:5508218|PMID:19863188 20111011 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2130 D RGD:7241867|PMID:23401751 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18224302 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7900854 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2130 D RGD:7495790|PMID:2493483 20131213 RGD protein:increased expression:sciatic nerve: 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:735962 D RGD:25671435|PMID:21145806 20200427 RGD protein: decreased expression: plasma (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2130 D RGD:2313652|PMID:18614621 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735962 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1387 hypolipoproteinemia ISO RGD:735962 D RGD:734583|PMID:9931341 19990101 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial High Density Lipoprotein Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Tangier disease PMID:25341944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7583566|PMID:7981179|PMID:8282791 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1391 Norum disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN A-I (GIESSEN) PMID:28492532|PMID:6489332|PMID:7082443 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735962 D RGD:5508216|PMID:20085559 20111011 RGD protein: altered expression: cerebrospinal fluid: 2 different isoforms 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:2130 D RGD:5128563|PMID:20580919 20111011 RGD protein: increased expression: cerebrospinal fluid 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735962 D RGD:2325757|PMID:17332923 20100609 RGD protein:increased expression:pancreas 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735962 D RGD:2325758|PMID:17312459 20100609 RGD protein:decreased expression:serum 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:735962 D RGD:25671441|PMID:19818291 20200427 RGD associated with liver cirrhosis; protein:decreased expression:serum (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33861588 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735962 D RGD:7241852|PMID:23078847 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:735962 D RGD:7241575|PMID:18287885 20130311 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735962 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:2349 arteriosclerosis treatment ISO RGD:2130 D RGD:5508221|PMID:20639628 20111011 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735962 D RGD:5508215|PMID:20350318 20111011 RGD protein:increased expression: serum 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:2130 D RGD:2325183|PMID:19399409 20100609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:735962 D RGD:7241214|PMID:21496341 20130305 RGD protein:increased expression:urine 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6816881 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27135400 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735962 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735962 D RGD:1601188|PMID:2128269 20070410 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:5508222|PMID:20463180 20111011 RGD protein:decreased expression: respiratory system fluid/secretion 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735962 D RGD:2325756|PMID:19486127 20100609 RGD protein:decreased expression:serum 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735962 D RGD:25671439|PMID:27106140 20200427 RGD protein:decreased expression:serum (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12646808 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:735962 D RGD:11561502|PMID:26996551 20220906 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735962 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735962 D RGD:2325759|PMID:20176799 20100609 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:735962 D RGD:1578442|PMID:10428310 19990101 RGD DNA:polymorphisms 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735962 D RGD:5508219|PMID:17517342 20111011 RGD protein: decreased expression: serum 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735962 D RGD:153350082|PMID:31211449 20220906 RGD associated with hepatitis B; 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735962 D RGD:25671438|PMID:23935864 20200427 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:735962 D RGD:25671440|PMID:27974108 20200427 RGD mRNA, protein:decreased expression:serum (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735962 D RGD:7241208|PMID:22515595 20130305 RGD protein:decreased expression:blood 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735962 D RGD:7241576|PMID:18079481 20130311 RGD protein:increased expression, increased glycation:plasma 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:783 end stage renal disease treatment IDA D RGD:7241571|PMID:20488818 20130311 RGD associated with Hyperlipidemias 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2130 D RGD:1599158|PMID:1466661 20070118 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:19424620 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9000543 Death ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735962 D RGD:1601184|PMID:16309370 20070410 RGD DNA:polymorphisms: :-75G>A, 83C>T (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy type III PMID:2123470|PMID:25741868|PMID:3142462|PMID:4304452 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2130 D RGD:1599161|PMID:2123716 20070118 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9002117 Hypoalphalipoproteinemias ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY PMID:1901417|PMID:2108924|PMID:2123470|PMID:23209431|PMID:25741868|PMID:26530418|PMID:28492532|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:3141894|PMID:3142462|PMID:4304452 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735962 D RGD:2313960|PMID:9829487 20091028 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:2130 D RGD:1599161|PMID:2123716 20070118 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735962 D RGD:7241209|PMID:21730889 20130305 RGD protein:decreased expression:plasma 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2130 D RGD:7241869|PMID:19561306 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:735962 D RGD:7241855|PMID:22495291 19990101 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25137265 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735962 D RGD:1601186|PMID:9699897 20070410 RGD DNA:polymorphism:promoter:-75G>A (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2130 D RGD:7241577|PMID:17488882 20130311 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:2130 D RGD:7241868|PMID:23227448 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:735962 D RGD:7241573|PMID:18593575 20130311 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735962 D RGD:7241574|PMID:18535924 20130311 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia no_association ISO RGD:735962 D RGD:1601187|PMID:7910586 20070410 RGD DNA:polymorphism:promoter:-75G>A 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735962 D RGD:1601183|PMID:17217166 20070410 RGD protein:decreased expression:serum (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735962 D RGD:5508220|PMID:21410987 20111011 RGD DNA: polymorphism: :G2, G3 and G5 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18332268 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19433014 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9007389 Acute Tubulointerstitial Nephritis ISO RGD:735962 D RGD:7241207|PMID:22659101 20130305 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735962 D RGD:25671432|PMID:27015844 20200427 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, serum (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735962 D RGD:25671433|PMID:25115832 20200427 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735962 D RGD:5508214|PMID:21726101 20111011 RGD protein:decreased expression 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:735962 D RGD:7241864|PMID:20131231 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment IDA D RGD:7241863|PMID:20482780 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy IMP D RGD:5508213|PMID:20739292 20111011 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2130 D RGD:2303613|PMID:18626730 20180629 RGD protein:increased expression:retina 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735962 D RGD:2313961|PMID:9649952 20091028 RGD protein:altered localization:plasma lipoprotein particle 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735962 D RGD:7241576|PMID:18079481 20130311 RGD protein:increased expression, increased glycation:plasma 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:2130 D RGD:25671436|PMID:30231880 20200427 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735962 D RGD:2313962|PMID:9578960 20091028 RGD protein:increased expression:plasma 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2313959|PMID:9933608 20091028 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735962 D RGD:1601185|PMID:12725089 20070410 RGD protein:decreased expression 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2133 D RGD:1626277|PMID:11116209 20070730 RGD 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2133 D RGD:625559|PMID:12020819 20070730 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736126 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:2133 D RGD:10755510|PMID:9633945 20160129 RGD 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2133 D RGD:1626278|PMID:8781289 20070730 RGD mRNA:increased expression:liver 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735472 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29107063|PMID:30319691 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735472 D RGD:1578472|PMID:11825674 19990101 RGD 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735472 D RGD:2325793|PMID:15876873 20100610 RGD 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735472 D RGD:153344621|PMID:21267442 20220831 RGD protein:decreased expression:serum 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735472 D RGD:153350082|PMID:31211449 20220906 RGD associated with hepatitis B; 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735472 D RGD:2313950|PMID:12753304 20091028 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:very-low-density lipoprotein particle 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735472 D RGD:2313953|PMID:3757210 20091028 RGD protein:increased expression:plasma 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735472 D RGD:2313951|PMID:11723061 20091028 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:735472 D RGD:1578426|PMID:11714102 19990101 RGD 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735472 D RGD:2313953|PMID:3757210 20091028 RGD protein:decreased expression:plasma 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735472 D RGD:2313951|PMID:11723061 20091028 RGD 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:0111418 familial apolipoprotein C-II deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:7240710 20191106 OMIM 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:0111418 familial apolipoprotein C-II deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial apolipoprotein C-II deficiency PMID:12783430|PMID:1349286|PMID:1628605|PMID:1782747|PMID:1971748|PMID:213719|PMID:22135386|PMID:2477392|PMID:24788417|PMID:24886863|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:2592354|PMID:28492532|PMID:29100061|PMID:30197986|PMID:30686043|PMID:30793526|PMID:3192518|PMID:3225819|PMID:3263393|PMID:32861330|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:3467353|PMID:3680515|PMID:3944267|PMID:3944271|PMID:7815420|PMID:7923858|PMID:8323539|PMID:8490626 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:1599175|PMID:1782747 20070118 RGD 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1352001 D RGD:2313970|PMID:8366982 20091029 RGD protein:increased expression:serum 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:1352001 D RGD:1601212|PMID:2242096 20070410 RGD protein:decreased expression:plasma 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C-II ANAPOLIPOPROTEINEMIA PMID:12783430|PMID:1349286|PMID:1628605|PMID:1782747|PMID:1971748|PMID:213719|PMID:22135386|PMID:2477392|PMID:24788417|PMID:24886863|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:2592354|PMID:28492532|PMID:29100061|PMID:30197986|PMID:30686043|PMID:30793526|PMID:3225819|PMID:3263393|PMID:32861330|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:3467353|PMID:3680515|PMID:3944267|PMID:3944271|PMID:7815420|PMID:7923858|PMID:8323539|PMID:8490626 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352001 D RGD:1358408|PMID:10335523 19990101 RGD 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder no_association ISO RGD:1352001 D RGD:1601206|PMID:7923858 20070410 RGD DNA:missense mutation: :p.K19T (human) 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352001 D RGD:153350082|PMID:31211449 20220906 RGD associated with hepatitis B; mRNA:increased expression:liver 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352001 D RGD:2313968|PMID:8139482 20091029 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:1601205|PMID:7590197 20070410 RGD 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:1601207|PMID:8490626 20070410 RGD associated with Hypertriglyceridemia;DNA:missense mutation: :p.K38Q (human) 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1352001 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1352001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1352001 D RGD:1601214|PMID:3944267 20070410 RGD 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:1601205|PMID:7590197 20070410 RGD 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1352001 D RGD:1601208|PMID:1468157 20070410 RGD protein:increased expression:serum 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:1601204|PMID:16153625 20070410 RGD DNA:missense mutation: :p.L72P (human) 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352001 D RGD:2313973|PMID:2352345 20091029 RGD protein:increased expression:serum 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352001 D RGD:2313953|PMID:3757210 20091029 RGD protein:increased expression:plasma 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352001 D RGD:2313966|PMID:12733353 20091029 RGD protein:increased expression:plasma 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352001 D RGD:1601191|PMID:9002300 20070410 RGD protein:increased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737569 D RGD:7207211|PMID:17957542 20130123 RGD protein:increased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-I deficiency PMID:2506176|PMID:6800349 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111370 apolipoprotein C-III deficiency ISO RGD:737569 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111370 apolipoprotein C-III deficiency ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein c-III deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperalphalipoproteinemia 2 PMID:11060345|PMID:19074352|PMID:20097930|PMID:2022742|PMID:23701270|PMID:24941081|PMID:24941082|PMID:25225788|PMID:25962519|PMID:27114411|PMID:28406212|PMID:28492532|PMID:28825717|PMID:29237685|PMID:30255797|PMID:32041611|PMID:34548093 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:737569 D RGD:1578441|PMID:11959336 19990101 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:737569 D RGD:10054092|PMID:23860758 20150727 RGD protein:increased expression: aqueous humor: 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:7207210|PMID:20797315 20130123 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment IMP D RGD:10054091|PMID:23542898 20150727 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737569 D RGD:2313970|PMID:8366982 20091029 RGD protein:increased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2136 D RGD:10054045|PMID:17201892 20150723 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia IAGP D RGD:1601225|PMID:15863838 20070411 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:737569 D RGD:5685674|PMID:9062353 20120116 RGD DNA:haplotype, snp:3' utr:g.3175G>C (human) 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia no_association ISO RGD:737569 D RGD:5685676|PMID:9812922 20120116 RGD DNA:haplotype, snp:3' utr:g.3175G>C (human) 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2136 D RGD:1599190|PMID:8429259 20070118 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:737569 D RGD:10054096|PMID:19424489 20150727 RGD associated with Diabetes Mellitus; 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:153350084|PMID:28715644 20220906 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737569 D RGD:7207220|PMID:22160518 20130124 RGD protein:increased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:2972 renal artery obstruction ISO RGD:737569 D RGD:7207208|PMID:21613792 20130123 RGD protein:increased expression:plasma 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:737569 D RGD:1578447|PMID:2879788 19990101 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097064 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:1578443|PMID:14709372 19990101 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:1626412|PMID:15059615 20070807 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737569 D RGD:153344621|PMID:21267442 20220831 RGD protein:decreased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:153350083|PMID:27002935 20220906 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737569 D RGD:153344619|PMID:19322776 20220831 RGD protein:altered glycosylation:: 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:737569 D RGD:11561502|PMID:26996551 20220906 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737569 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:737569 D RGD:1578442|PMID:10428310 19990101 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:153350082|PMID:31211449 20220906 RGD associated with hepatitis B; 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:153344620|PMID:27547913 20220831 RGD associated with Chronic Hepatitis B;DNA:SNP: :rs2854116(human) 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737569 D RGD:2313968|PMID:8139482 20091029 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737569 D RGD:7207212|PMID:10822722 20130123 RGD protein:increased expression: : 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737569 D RGD:7207207|PMID:21829457 20130123 RGD protein:increased expression:plasma 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737569 D RGD:7207209|PMID:21297177 20130123 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2136 D RGD:1599190|PMID:8429259 20070118 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:737569 D RGD:2306768|PMID:15642486 20090505 RGD protein:increased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease PMID:11060345|PMID:19074352|PMID:20097930|PMID:23701270|PMID:24941081|PMID:24941082|PMID:25225788|PMID:25962519|PMID:27114411|PMID:28406212|PMID:28492532|PMID:28825717|PMID:29237685|PMID:30255797|PMID:32041611|PMID:34548093 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:737569 D RGD:1601224|PMID:16321685 20070411 RGD DNA:polymorphism:promoter:-482C>T 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:2306754|PMID:17654446 20090505 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:737569 D RGD:1578447|PMID:2879788 19990101 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737569 D RGD:2306755|PMID:16813599 20090505 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-455T>C 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:2136 D RGD:153350089|PMID:27843478 20220907 RGD protein:decreased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:737569 D RGD:1578444|PMID:7705829 19990101 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:2306767|PMID:15715433 20090505 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent or Coronary Disease;DNA:polymorphism 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737569 D RGD:2306766|PMID:16298371 20090505 RGD protein:increased expression:serum (human) 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:1601223|PMID:17416293 20070411 RGD DNA:polymorphism:promoter:-482C>T, -455T>C 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2022742 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility IAGP D RGD:1601226|PMID:15734841 20070411 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2136 D RGD:1580750|PMID:15007394 20150723 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:153344612|PMID:31502404 20220831 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737569 D RGD:2313973|PMID:2352345 20091029 RGD protein:increased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2136 D RGD:7207205|PMID:21670290 20130123 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737569 D RGD:2313972|PMID:1579407 20091029 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:2306765|PMID:16505251 20090505 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737569 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737569 D RGD:1601191|PMID:9002300 20070411 RGD protein:increased expression:serum 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737460 D RGD:2311209|PMID:9751198 20090629 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, hippocampus 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:737460 D RGD:2311180|PMID:6828336 20090629 RGD 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18458334 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2137 D RGD:2311203|PMID:10372566 20090629 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:2137 D RGD:2311196|PMID:11444882 20090629 RGD mRNA:increased expression:penis erectile tissue 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:737460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18419796 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:737460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21688324 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2137 D RGD:2311202|PMID:10501208 20090629 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, glia cell, neuron 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2137 D RGD:2311182|PMID:17851453 20090629 RGD 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737460 D RGD:2311177|PMID:15369805 20090629 RGD 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737460 D RGD:2311178|PMID:7895459 20090629 RGD DNA:polymorphism 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737460 D RGD:2311179|PMID:7913935 20090629 RGD DNA:polymorphism 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:70369 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:70369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2141 D RGD:2307071|PMID:18988797 20090518 RGD mRNA, protein:increased expression, altered location:bile duct, epithelial cell 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2141 D RGD:5148031|PMID:20156423 20110901 RGD 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:10908 hydrocephalus disease_progression ISO RGD:2141 D RGD:5148011|PMID:21135737 20110901 RGD 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2141 D RGD:5148029|PMID:20383338 20110901 RGD 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24028651 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2141 D RGD:5490120|PMID:21487926 20120321 RGD 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2141 D RGD:2316077|PMID:19619613 20100125 RGD 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2141 D RGD:5148033|PMID:21560328 20110901 RGD associated with Anoxia 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:70369 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:636 central pontine myelinolysis ISO RGD:70369 D RGD:8696006|PMID:24252214 20140808 RGD protein:altered expression:basal part of pons: 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12621104 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2141 D RGD:2307072|PMID:18248364 20090518 RGD protein:increased expression:spinal cord, neuron, astrocyte 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2141 D RGD:5148013|PMID:21092735 20110901 RGD 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21092735 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018876 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9002860 Cardiac Edema ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22865611 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9004180 Aquaporin 1 Deficiency ISO RGD:70369 D RGD:7240710 20221130 OMIM 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2141 D RGD:2316078|PMID:19596320 20100125 RGD protein:increased expression:retina 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2141 D RGD:2316076|PMID:19748503 20100125 RGD protein:altered localization:retina 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:0081061 nephrogenic diabetes insipidus type 2 ISO RGD:70370 D RGD:7240710 20210630 OMIM 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:0081061 nephrogenic diabetes insipidus type 2 ISO RGD:70370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal PMID:10228154|PMID:10564236|PMID:10574954|PMID:10770218|PMID:10997928|PMID:11035038|PMID:11076974|PMID:11143979|PMID:11374071|PMID:11536078|PMID:11853799|PMID:11929850|PMID:12050236|PMID:12191971|PMID:14593099|PMID:14599123|PMID:15509592|PMID:16120822|PMID:16199547|PMID:16845277|PMID:17192724|PMID:18431594|PMID:18854434|PMID:19147915|PMID:19293543|PMID:19458121|PMID:20403973|PMID:20711567|PMID:22498392|PMID:22644838|PMID:22778181|PMID:23950570|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26069764|PMID:26442203|PMID:26467025|PMID:27151922|PMID:27156763|PMID:27641679|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:30784238|PMID:33532864|PMID:7512890|PMID:7524315|PMID:7537761|PMID:8793791|PMID:9024277|PMID:9048343|PMID:9302264|PMID:9550615|PMID:9593782|PMID:9649557|PMID:9745427 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2142 D RGD:1601243|PMID:16582573 20070411 RGD protein:increased expression:kidney medulla 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:11111 hydronephrosis IAGP D RGD:2314310|PMID:16641094 20091110 RGD DNA:mutation:exon:g.767C>T(mouse) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:11111 hydronephrosis IDA D RGD:2314310|PMID:16641094 20091110 RGD protein:decreased phosphorylation, altered localization:kidney:p.S256L 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IMP D RGD:2314296|PMID:17229678 20091110 RGD protein:decreased activity:kidney 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IMP D RGD:2314303|PMID:16968783 20091110 RGD protein:altered localization:kidney 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IMP D RGD:2314325|PMID:16434568 20091111 RGD DNA:insertions:intron 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IMP D RGD:734596|PMID:11035038 19990101 RGD 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:2142 D RGD:2314293|PMID:18296634 20091110 RGD protein:decreased expression:inner renal medulla collecting duct 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16121255|PMID:18653713|PMID:18854434|PMID:20374732 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314279|PMID:19701945 20091109 RGD DNA, protein:mutation, altered localization: :p.E258K(human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314280|PMID:19585583 20091109 RGD DNA,protein:mutation, altered localization: :p.R254Q(human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314281|PMID:19461158 20091109 RGD DNA, protein:mutation,decreased secretion: :p.S216F(human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314282|PMID:19458121 20091109 RGD DNA, protein:mutation, altered localization, decreased activity:kidney:p.D150E,G196D(human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314283|PMID:19293543 20091109 RGD DNA:mutation:exon:c.298G>A,c.374C>T(human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314285|PMID:19147915 20091109 RGD DNA, protein:mutation, decreased activity::p.V71M (human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314292|PMID:18653713 20091110 RGD 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314306|PMID:16845277 20091110 RGD DNA:mutations:exon:multiple 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314344|PMID:12191971 20091111 RGD DNA:mutations:multiple:multiple 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrogenic diabetes insipidus PMID:10228154|PMID:10564236|PMID:10574954|PMID:10770218|PMID:10997928|PMID:11076974|PMID:11143979|PMID:11374071|PMID:14593099|PMID:15509592|PMID:16120822|PMID:16361827|PMID:17192724|PMID:18431594|PMID:18470935|PMID:19458121|PMID:20403973|PMID:22644838|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27156763|PMID:27641679|PMID:28492532|PMID:7524315|PMID:7537761|PMID:8793791|PMID:9024277|PMID:9048343|PMID:9550615|PMID:9593782 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:70370 D RGD:2314345|PMID:12021537 20091111 RGD 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70370 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:70370 D RGD:2314343|PMID:12218327 20091111 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased secretion:urine 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:2142 D RGD:2314654|PMID:10919858 20201207 RGD protein:decreased expression:total kidney membrane fraction (rat) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2314326|PMID:15705184 20091111 RGD protein:decreased expression:kidney collecting duct 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2142 D RGD:2314347|PMID:11380083 20091111 RGD protein:increased expression:Kidney Medulla 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:2142 D RGD:2314654|PMID:10919858 20201207 RGD protein:decreased expression:total kidney membrane fraction (rat) 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome IGI RGD:1553166 D RGD:5148028|PMID:20680099 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:735519 D RGD:5148026|PMID:20680636 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0080743 transverse myelitis ISO RGD:735519 D RGD:5148008|PMID:21771203 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0080743 transverse myelitis ISO RGD:735519 D RGD:8696028|PMID:23999580 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism severity IMP D RGD:5148006|PMID:21255222 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735519 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735519 D RGD:5148012|PMID:21107133 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2143 D RGD:5148031|PMID:20156423 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:10908 hydrocephalus disease_progression ISO RGD:2143 D RGD:5148011|PMID:21135737 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:735519 D RGD:9685553|PMID:22157536 20150119 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1210 optic neuritis disease_progression ISO RGD:735519 D RGD:8696036|PMID:23024849 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2143 D RGD:5148030|PMID:20451280 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:12365 malaria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18435417 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2143 D RGD:5148029|PMID:20383338 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2143 D RGD:5490118|PMID:21724913 20110902 RGD protein:decreased expression:retina 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:14069 cerebral malaria disease_progression IEP D RGD:8698661|PMID:21904632 20140812 RGD protein:increased expression:astrocyte: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:735519 D RGD:8696024|PMID:17702782 20140811 RGD associated with Multiple Sclerosis, Relapsing-Remitting; 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2143 D RGD:5490120|PMID:21487926 20110902 RGD mRNA:decreased expression:retina 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus IEP D RGD:8695999|PMID:22361023 20140808 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2143 D RGD:5148023|PMID:20886625 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886625 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus severity IMP D RGD:8695999|PMID:22361023 20140808 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2143 D RGD:13207320|PMID:24773551 20170727 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2143 D RGD:5490152|PMID:19616516 20110906 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:735519 D RGD:5148025|PMID:20728226 20110901 RGD associated with Myasthenia Gravis 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2143 D RGD:5490153|PMID:19089902 20110906 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2143 D RGD:8662893|PMID:22987392 20140626 RGD protein:increased expression:brainstem 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735519 D RGD:5148036|PMID:19864112 20110901 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2143 D RGD:155646130|PMID:33127515 20221108 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2143 D RGD:8695955|PMID:20815926 20140807 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema IEP D RGD:5148020|PMID:20938728 20110901 RGD associated with Drug-Induced Liver Injury;protein:increased expression:cerebral cortex 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema IMP D RGD:5148010|PMID:21187412 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:5148033|PMID:21560328 20110901 RGD associated with Anoxia 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:5490122|PMID:20720509 20110902 RGD associated with Drug-Induced Liver Injury;protein:increased expression:cerebral cortex, astrocyte, plasma membrane 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:5490126|PMID:20541575 20110902 RGD associated with Cerebral Hemorrhage 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:5490129|PMID:20111877 20110902 RGD associated with Embolism, Fat;protein:increased expression:brain 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:2143 D RGD:5490154|PMID:18836575 20110906 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:636 central pontine myelinolysis ISO RGD:735519 D RGD:8696006|PMID:24252214 20140808 RGD protein:altered expression:basal part of pons: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica IDA D RGD:8695993|PMID:23995423 20140808 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica IDA D RGD:8696034|PMID:22271321 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica IEP D RGD:8696034|PMID:22271321 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica IMP D RGD:8696034|PMID:22271321 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509235|PMID:24070676 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:5148024|PMID:16087714 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:5148032|PMID:20047900 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:8696026|PMID:23890015 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:8696032|PMID:23116879 20140811 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1003A>G(human) 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica disease_progression ISO RGD:735519 D RGD:8696033|PMID:18420727 20140811 RGD associated withHiccup; 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2143 D RGD:8695996|PMID:22449442 20140808 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:5148035|PMID:21280976 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IMP D RGD:5148027|PMID:20517941 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2143 D RGD:5148013|PMID:21092735 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21092735 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis IEP D RGD:8698660|PMID:15695511 20140812 RGD protein:increased expression:brain: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment IMP D RGD:8698660|PMID:15695511 20140812 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000307 Presbycusis severity IEP D RGD:8695953|PMID:19070604 20140807 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2143 D RGD:127284879|PMID:33574749 20220117 RGD mRNA:increased expression:brain: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage exacerbates ISO RGD:2143 D RGD:127284879|PMID:33574749 20220120 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries IMP D RGD:5148034|PMID:21488209 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2143 D RGD:5148014|PMID:21083433 20110901 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2143 D RGD:8695957|PMID:16219025 20140807 RGD associated with Spinal Cord Injuries;mRNA,protein:increased expression:brain,spinal cord: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2143 D RGD:11541062|PMID:25545558 20161006 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IDA D RGD:8696030|PMID:23707078 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression IEP D RGD:5148015|PMID:21056916 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:2143 D RGD:5490117|PMID:21157915 20110902 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity IMP D RGD:5490116|PMID:19660138 20110902 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis IEP D RGD:8698664|PMID:17454447 20140812 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IDA D RGD:5148037|PMID:19806476 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:5148022|PMID:20924629 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2143 D RGD:5148016|PMID:20979759 20110901 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2143 D RGD:5684013|PMID:21718723 20111213 RGD mRNA, protein:increased expression:parietal cortex 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2143 D RGD:8695996|PMID:22449442 20140808 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9005754 Hypoalgesia IMP D RGD:8696005|PMID:20851747 20140808 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9006089 Opticospinal Multiple Sclerosis ISO RGD:735519 D RGD:8698645|PMID:17468440 20140812 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2143 D RGD:2326035|PMID:20216911 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9008681 Deafness IMP D RGD:734598|PMID:11406631 20140807 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:735519 D RGD:5148012|PMID:21107133 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9282 ocular hypertension IMP D RGD:8698651|PMID:22943863 20140812 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2143 D RGD:2316076|PMID:19748503 20110902 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:735519 D RGD:8696022|PMID:20461409 20140811 RGD protein:decreased expression:macula of utricle of membranous labyrinth: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9849 Meniere's disease susceptibility ISO RGD:735519 D RGD:8696023|PMID:21063116 20140811 RGD DNA:conservative mutation:cds:c.105G>C(human) 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:0111707 Bothnian type palmoplantar keratoderma ISO RGD:70371 D RGD:7240710 20131009 OMIM 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:0111707 Bothnian type palmoplantar keratoderma ISO RGD:70371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Bothnian type PMID:23830519|PMID:25741868|PMID:27255181|PMID:28492532|PMID:34298581|PMID:7531539 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:10140 dry eye syndrome IAGP D RGD:13592920 20220721 MouseDO 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:11155 hypohidrosis IMP D RGD:70240|PMID:11773623 20150127 RGD 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2144 D RGD:5490152|PMID:19616516 20110906 RGD 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2144 D RGD:11553933|PMID:24806323 20161018 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation;mRNA,protein:decreased expression:lung: 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:70371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17245593|PMID:17270560 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0050856 oppositional defiant disorder ISO RGD:735652 D RGD:6907129|PMID:10380986 20130930 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:repeats, haplotypes 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:735652 D RGD:1643341|PMID:17543076 20071231 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735652 D RGD:11576241|PMID:8469342 20161230 RGD DNA:repeats:exon 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20160323 OMIM 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735652 D RGD:734599|PMID:2062380 20140219 RGD DNA:mutation,repeats:cds: 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bulbospinal neuronopathy X-linked recessive | ClinVar Annotator: match by term: Kennedy disease PMID:16804045|PMID:25741868|PMID:28492532 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease treatment ISO RGD:735652 D RGD:11576229|PMID:26942099 20161229 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0080776 partial androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20200916 OMIM 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0080776 partial androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Androgen insensitivity, partial, with breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Partial androgen insensitivity syndrome PMID:10221692|PMID:10485299|PMID:10543676|PMID:10999818|PMID:11788616|PMID:11788673|PMID:1303262|PMID:1430233|PMID:15001585|PMID:15109605|PMID:15925895|PMID:1598912|PMID:16083860|PMID:16450583|PMID:16804045|PMID:20011049|PMID:2010552|PMID:23808476|PMID:24321103|PMID:24737579|PMID:25241384|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26778393|PMID:27267075|PMID:27854360|PMID:28186600|PMID:28261839|PMID:28492532|PMID:28624954|PMID:2918059|PMID:30668521|PMID:32985417|PMID:33750429|PMID:7581399|PMID:8040309|PMID:8096390|PMID:8097257|PMID:8281139|PMID:8325932|PMID:8446106|PMID:8823308|PMID:8824883|PMID:9345099|PMID:9543136|PMID:9768671|PMID:9851768 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985049|PMID:24740322|PMID:28500234|PMID:28757136 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0090122 aromatase excess syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gynecomastia, familial PMID:16804045|PMID:28492532 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome PMID:16804045|PMID:28492532 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0112177 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20180619 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia of the uterus PMID:25741868 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735652 D RGD:1578687|PMID:12394768 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735652 D RGD:2293865|PMID:18158066 20080618 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20180418 OMIM 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:10589774|PMID:11103816|PMID:1631125|PMID:1779964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7795646|PMID:8530589|PMID:8824883|PMID:9851768 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:735652 D RGD:1578686|PMID:15479493 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:2147 D RGD:10043311|PMID:17049844 20150520 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:735652 D RGD:10043311|PMID:17049844 20150520 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2147 D RGD:1601245|PMID:15746697 20070411 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10523385 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2147 D RGD:10043316|PMID:12397037 20150520 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735652 D RGD:11576230|PMID:23386417 20161229 RGD mRNA:decreased expression:mucosa of urethra 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735652 D RGD:1578685|PMID:15472213 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735652 D RGD:6907129|PMID:10380986 19990101 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:repeats, haplotypes 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2147 D RGD:10043335|PMID:22430536 20150521 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2147 D RGD:10045676|PMID:24872436 20150616 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:735652 D RGD:11576231|PMID:15757859 20161229 RGD DNA:repeats:exon 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:735652 D RGD:1578685|PMID:15472213 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11476 osteoporosis treatment IDA D RGD:10043198|PMID:18847323 20150519 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2147 D RGD:10043196|PMID:14600402 20150519 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome no_association ISO RGD:735652 D RGD:1578688|PMID:15950642 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20421132 10187 Ar androgen receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12220434|PMID:18554162|PMID:20164437 10187 Ar androgen receptor gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:735652 D RGD:1578680|PMID:10400640 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19235587 10187 Ar androgen receptor gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735652 D RGD:1578690|PMID:15704521 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19167832 10187 Ar androgen receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10187 Ar androgen receptor gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:735652 D RGD:6907129|PMID:10380986 19990101 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:repeats, haplotypes 10187 Ar androgen receptor gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735652 D RGD:1578689|PMID:15721279 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pure gonadal dysgenesis 46,XY PMID:11549642|PMID:25741868|PMID:27899157 10187 Ar androgen receptor gene DOID:14499 Fabry disease treatment IMP D RGD:11576234|PMID:25701874 20161229 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 10187 Ar androgen receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:2147 D RGD:10043341|PMID:18439064 20150521 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:289 endometriosis no_association ISO RGD:735652 D RGD:1578684|PMID:15120698 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:735652 D RGD:1643344|PMID:16075292 20071231 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2147 D RGD:11570523|PMID:24503548 20161221 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24680642 10187 Ar androgen receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735652 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome IEP D RGD:1643343|PMID:16245160 20071231 RGD protein:decreased expression:sertoli cell 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300068 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:2147 D RGD:11571622|PMID:7643075 20161221 RGD protein:altered localization:spinal cord, motor neuron, cytoplasm 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1303262|PMID:8281139 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11571627|PMID:3186717 20161221 RGD DNA:deletion 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11571628|PMID:7970939 20161221 RGD DNA:point mutation, repeats:exon 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11576232|PMID:20888558 20161229 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R615S (human) 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11576233|PMID:1424203 20161229 RGD DNA:missense mutations, repeats:exon:p.V866L, p.R607Y (human) 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11576235|PMID:8325950 20161229 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11576240|PMID:1487249 20161230 RGD DNA:missense mutation:exon:p.M749V (human) 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Androgen resistance syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dihydrotestosterone receptor deficiency PMID:10022458|PMID:10092153|PMID:10221692|PMID:10221770|PMID:10323251|PMID:10323385|PMID:10359561|PMID:10425033|PMID:10458483|PMID:10571951|PMID:10690872|PMID:10834333|PMID:10840043|PMID:11181525|PMID:11225909|PMID:11376111|PMID:11397856|PMID:11549642|PMID:11579211|PMID:1158706|PMID:11744994|PMID:11788616|PMID:11788645|PMID:11788673|PMID:11889162|PMID:12068007|PMID:12213902|PMID:12466388|PMID:12644579|PMID:12705360|PMID:12843171|PMID:1303262|PMID:1307250|PMID:1430233|PMID:1458719|PMID:14701682|PMID:1480178|PMID:14974091|PMID:1508223|PMID:15109605|PMID:15266301|PMID:15531547|PMID:15541764|PMID:1569163|PMID:15925895|PMID:15963062|PMID:1598912|PMID:16083860|PMID:1609793|PMID:16199547|PMID:16283146|PMID:16365032|PMID:16373394|PMID:16450583|PMID:16470553|PMID:16804045|PMID:17161333|PMID:1720929|PMID:17382127|PMID:1750490|PMID:17576681|PMID:1775137|PMID:17937062|PMID:17970778|PMID:18406699|PMID:18710728|PMID:19463997|PMID:20007693|PMID:20011049|PMID:20056211|PMID:20150575|PMID:20305676|PMID:20493947|PMID:20671138|PMID:2082179|PMID:21520333|PMID:21710452|PMID:21962961|PMID:22334387|PMID:22412043|PMID:22799610|PMID:2293020|PMID:22995991|PMID:23106833|PMID:2332504|PMID:2339702|PMID:23637914|PMID:23774508|PMID:24033266|PMID:24186138|PMID:24321103|PMID:24737579|PMID:24790346|PMID:25241384|PMID:25248670|PMID:25326637|PMID:25433660|PMID:25613104|PMID:25640679|PMID:25674389|PMID:25741868|PMID:2594783|PMID:26303084|PMID:26688387|PMID:26778393|PMID:26806084|PMID:26813233|PMID:26980296|PMID:27051040|PMID:27267075|PMID:27284311|PMID:27403927|PMID:27583472|PMID:27849622|PMID:27854360|PMID:27899157|PMID:27989800|PMID:28186600|PMID:28261839|PMID:28456808|PMID:28492532|PMID:28611373|PMID:28624954|PMID:28659371|PMID:28743543|PMID:28857053|PMID:28947719|PMID:29051026|PMID:29758562|PMID:29785970|PMID:30064134|PMID:30113450|PMID:30165367|PMID:30316867|PMID:30401990|PMID:30599484|PMID:30668521|PMID:30815925|PMID:31012339|PMID:31373714|PMID:31429517|PMID:31499074|PMID:3174628|PMID:3186717|PMID:3216866|PMID:32229106|PMID:32345305|PMID:32985417|PMID:33505695|PMID:33514065|PMID:33750429|PMID:33819955|PMID:34276780|PMID:35561789|PMID:4061484|PMID:7537149|PMID:7581399|PMID:7626493|PMID:7633398|PMID:7641413|PMID:7671849|PMID:7723794|PMID:7910529|PMID:7970939|PMID:7981687|PMID:8033918|PMID:8040309|PMID:8096390|PMID:8097257|PMID:8126121|PMID:8162033|PMID:8325932|PMID:8413310|PMID:8450040|PMID:8450042|PMID:8626869|PMID:8647313|PMID:8723113|PMID:8809734|PMID:8824883|PMID:8990010|PMID:9007482|PMID:9039340|PMID:9196614|PMID:9302173|PMID:9328206|PMID:9332480|PMID:9360511|PMID:9463997|PMID:9536098|PMID:9543136|PMID:9544375|PMID:9554754|PMID:9576916|PMID:9627582|PMID:9698822|PMID:9768671|PMID:9788719|PMID:9851768|PMID:9856504 10187 Ar androgen receptor gene DOID:48 male reproductive system disease ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25434310 10187 Ar androgen receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10359561|PMID:28261839|PMID:28492532 10187 Ar androgen receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18639551 10187 Ar androgen receptor gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601956 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1303262|PMID:8281139 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:735652 D RGD:1643345|PMID:14555518 20071231 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:1631125|PMID:1779964|PMID:28492532|PMID:6541981|PMID:7723794|PMID:7795646|PMID:8187068 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9000779 Hypospadias 1, X-Linked ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9000779 Hypospadias 1, X-Linked ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias 1, X-linked PMID:20305676|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28261839|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:7981687|PMID:8033918|PMID:8097257|PMID:8683794|PMID:8723113|PMID:9332480 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11742035|PMID:12237244|PMID:15389811|PMID:15790600|PMID:16266977|PMID:16877366|PMID:16934689|PMID:16998812|PMID:17003774|PMID:17141945|PMID:18829485|PMID:19011039|PMID:20729295|PMID:22610119|PMID:22666205|PMID:23704919|PMID:25062956|PMID:25735316|PMID:25908785|PMID:25970160|PMID:29610475 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms onset IAGP D RGD:2293867|PMID:17906287 20080618 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:735652 D RGD:10043199|PMID:16098017 20150519 RGD DNA:repeat:exon:c.172(CAG)8-34 (human) 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9003315 Lubs Syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type I familial incomplete male pseudohermaphroditism PMID:16804045|PMID:28492532 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9003555 Androgen Insensitivity Syndrome due to Coactivator Deficiency ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Androgen insensitivity syndrome due to coactivator deficiency PMID:16804045|PMID:28492532 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:735652 D RGD:1578682|PMID:12593895 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11742035 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30008631 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2147 D RGD:6482679|PMID:12150826 20181120 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20160913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer susceptibility PMID:10589774|PMID:11103816|PMID:8530589 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2306772|PMID:18543106 20090505 RGD protein:decreased expression:pancreatic B cell 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2147 D RGD:2306774|PMID:16398356 20090505 RGD mRNA, protein:decreased expression:epididymis, prostate gland, testis 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:10043197|PMID:14667136 20150519 RGD DNA:repeat:exon:g.6287(CAG)7-34 (human) 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23710174 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21444647 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735652 D RGD:1601244|PMID:17332526 20070411 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735652 D RGD:2306773|PMID:16793958 20090505 RGD associated with Polycystic Ovary Syndrome;DNA:repeat: :CAG 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9008824 Sarcopenia treatment IDA D RGD:10043306|PMID:24177288 20150520 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9008824 Sarcopenia treatment ISO RGD:2147 D RGD:10043311|PMID:17049844 20150520 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21633166|PMID:22174584 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 10187 Ar androgen receptor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15902657 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735652 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:1601246|PMID:12532157 20070411 RGD DNA:repeats: :GGN, CAG 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:2306771|PMID:18805913 20090505 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:repeat: :CAG 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1348364 D RGD:13702476|PMID:27852048 20180718 RGD 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:24569458|PMID:26619011 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:24569458|PMID:26619011 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:24569458|PMID:26619011 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:24569458|PMID:26619011 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:24569458|PMID:26619011 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348364 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12432273 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983785 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:732739 D RGD:13503335|PMID:27595394 20180111 RGD DNA:missense mutation: :pF446L (human) 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22271822 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496914 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20935161 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21081473 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732739 D RGD:2313995|PMID:16096055 20091030 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736413 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9005676 Webb-Dattani Syndrome ISO RGD:736413 D RGD:7240710 20200226 OMIM 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9005676 Webb-Dattani Syndrome ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Webb-Dattani syndrome PMID:24022475|PMID:25741868|PMID:28492532 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2156 D RGD:5509893|PMID:21066892 20111110 RGD protein:increased expression:colon (rat) 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:732370 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732370 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:1470 major depressive disorder severity ISO RGD:732370 D RGD:1578803|PMID:15514408 20180129 RGD protein:decreased expression:blood, mononuclear cell 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2156 D RGD:5509888|PMID:21232674 20111110 RGD 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2156 D RGD:5509895|PMID:20965243 20111110 RGD protein:increased expression:knee, synoviocyte (rat) 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2156 D RGD:13506894|PMID:21193245 20180221 RGD mRNA:decreased expression:blood, leukocyte 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:2156 D RGD:5509867|PMID:22015551 20111109 RGD mRNA, protein:altered expression:left ventricle (rat) 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis IEP D RGD:13506828|PMID:28274926 20180220 RGD associated with ureteral obstruction;mRNA, protein:increased expression:kidney 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:731570 D RGD:13506901|PMID:24337852 20180221 RGD associated with Liver Cirrhosis;protein:increased expression:mesenteric artery 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:2157 D RGD:13506899|PMID:24719556 20180221 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2157 D RGD:13506896|PMID:27861247 20180221 RGD protein:decreased expression:rostral ventrolateral medulla 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233643 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2157 D RGD:152998960|PMID:33841550 20220711 RGD 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2157 D RGD:5509890|PMID:21167192 20111110 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2157 D RGD:5509895|PMID:20965243 20111110 RGD protein:increased expression:knee, synoviocyte (rat) 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2157 D RGD:13506894|PMID:21193245 20180221 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, leukocyte, monocyte 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:2157 D RGD:5509867|PMID:22015551 20111109 RGD mRNA, protein:altered expression:left ventricle (rat) 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2157 D RGD:13506827|PMID:29016703 20180220 RGD 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2157 D RGD:13506901|PMID:24337852 20180221 RGD 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737370 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10923267|PMID:11939792|PMID:14974081|PMID:1550123|PMID:16435196|PMID:17458871|PMID:17643332|PMID:18406185|PMID:21514195|PMID:21791832|PMID:21917494|PMID:22133300|PMID:22441840|PMID:23557332|PMID:23657977|PMID:24221504|PMID:24373060|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118150|PMID:8116615|PMID:8651289 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253200 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:2158 D RGD:631738|PMID:8575749 20170317 RGD DNA:mutation:cds:507InsC(rat) 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17458871 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737370 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, intermediate | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, mild | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, severe PMID:10036316|PMID:10206678|PMID:10738004|PMID:10923267|PMID:11668612|PMID:11802522|PMID:11939792|PMID:1301949|PMID:14974081|PMID:15000815|PMID:1550123|PMID:15603718|PMID:15979036|PMID:16199547|PMID:16435196|PMID:16949067|PMID:17161971|PMID:1718978|PMID:17458871|PMID:17576681|PMID:17643332|PMID:17672828|PMID:18406185|PMID:18486607|PMID:19259130|PMID:19763152|PMID:19968667|PMID:20143913|PMID:20307669|PMID:21514195|PMID:21791831|PMID:21791832|PMID:21813902|PMID:21917494|PMID:21930407|PMID:21996138|PMID:22133300|PMID:22406018|PMID:22441840|PMID:22971959|PMID:22976768|PMID:23023219|PMID:23430861|PMID:23458163|PMID:23557332|PMID:23633437|PMID:23657977|PMID:23855929|PMID:23949968|PMID:24033266|PMID:24053568|PMID:24107440|PMID:24221504|PMID:24243352|PMID:24262793|PMID:24373060|PMID:24677745|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25190157|PMID:25640679|PMID:25654180|PMID:25741868|PMID:25797215|PMID:26287674|PMID:26450354|PMID:26609033|PMID:26909334|PMID:26910003|PMID:26937411|PMID:27797586|PMID:27826022|PMID:28492532|PMID:28552677|PMID:28649537|PMID:28858097|PMID:28884960|PMID:28914427|PMID:29202552|PMID:30083803|PMID:30118150|PMID:30524696|PMID:30809705|PMID:30982216|PMID:31009684|PMID:32075597|PMID:32860008|PMID:33163362|PMID:33673364|PMID:4974081|PMID:7733883|PMID:8116615|PMID:8125475|PMID:8144552|PMID:8541342|PMID:8651289|PMID:8723688|PMID:8752530|PMID:9536098 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI susceptibility ISO RGD:2158 D RGD:631738|PMID:8575749 20070122 RGD 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI susceptibility ISO RGD:737370 D RGD:1599228|PMID:1550123 20170628 RGD 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI treatment ISO RGD:2158 D RGD:39131283|PMID:21887218 20200930 RGD 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17458871|PMID:23557332|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28552677|PMID:30118150 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 10197 Asgr1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 10197 Asgr1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 10197 Asgr1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 10197 Asgr1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 10197 Asgr1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 10197 Asgr1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25136830 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression IMP D RGD:13506817|PMID:26522727 20180220 RGD 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735760 D RGD:13506817|PMID:26522727 20180220 RGD 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:735760 D RGD:13506816|PMID:26944919 20180220 RGD 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18001166 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735760 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735760 D RGD:34888225|PMID:20856677 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686523 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18701217|PMID:18754875 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16516039 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735760 D RGD:7327201|PMID:11485922 20180326 RGD 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21159647 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34364923 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2165 D RGD:7327201|PMID:11485922 20180326 RGD 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735760 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia exacerbates IMP D RGD:126779562|PMID:27421701 20210408 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:152995259|PMID:30303537 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mantle cell lymphoma PMID:10706620|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:12810666|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28488180|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:31050087|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:150340604|PMID:29928356 20210817 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:150340709|PMID:18288488 20210830 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1593265 D RGD:12879393|PMID:27895165 20170418 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1593265 D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD DNA:deletion:exon: 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1593265 D RGD:1599367|PMID:11751435 20070131 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ameliorates IMP D RGD:126781690|PMID:24370835 20210415 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell prolymphocytic leukemia PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33509806|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1606040 D RGD:150340715|PMID:17928013 20210830 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10706620|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:11756177|PMID:12149228|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15390180|PMID:15843990|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17376192|PMID:17576681|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19691550|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22213089|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23807571|PMID:24172824|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24789685|PMID:24935205|PMID:24954719|PMID:25037873|PMID:25077176|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25303977|PMID:25374739|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26270727|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26628246|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26846839|PMID:26896183|PMID:27121310|PMID:27159176|PMID:27433846|PMID:27664052|PMID:27732944|PMID:27779110|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27989354|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28843361|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30402232|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30620386|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30816533|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31139954|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31691010|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32068069|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32810930|PMID:32885271|PMID:32918381|PMID:32980694|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34873480|PMID:36988593|PMID:7792600|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9711876|PMID:9872980|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210827 RGD protein:decreased expression:mucosa of stomach (human) PMID:23649938|REF_RGD_ID:150340700 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD protein:decreased phosphorylation:stomach (human) PMID:17928013|REF_RGD_ID:150340715 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:10047419|PMID:23861893 20150713 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32566746 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:11476 osteoporosis IMP D RGD:10047420|PMID:16644862 20150713 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1593265 D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD DNA:deletion:exon: 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:208900 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia IMP D RGD:10053611|PMID:19626507 20150715 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1593265 D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD DNA:deletion:exon: 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8958160|PMID:11507241|PMID:11507245|PMID:15177039|PMID:15498871 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1319 brain cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain cancer 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:21665257 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:2293868|PMID:17164260 20080618 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1606040 D RGD:10053605|PMID:20502937 20150715 RGD protein:increased serine phosphorylation:cingulate gyrus 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1593265 D RGD:12879393|PMID:27895165 20201210 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1593265 D RGD:12879399|PMID:28007901 20201210 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177254 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:28492532 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10817650|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12882767|PMID:12935933|PMID:14695997|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15880721|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:17023046|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20826828|PMID:21787400|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22369572|PMID:22529920|PMID:23091097|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25523272|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26123645|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27146902|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31415627|PMID:31742824|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:9792409|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10425038|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12882767|PMID:12935933|PMID:14695997|PMID:14754616|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15880721|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:17000706|PMID:17023046|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20826828|PMID:21787400|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22369572|PMID:22529920|PMID:23091097|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25523272|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26123645|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27146902|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31415627|PMID:31742824|PMID:32522261|PMID:33191115|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:9792409|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:34262154|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:34262154|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:1643350|PMID:11200774 20071231 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1781 thyroid gland cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer PMID:28492532 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098866|PMID:26098869 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1606040 D RGD:2317234|PMID:18381943 20100323 RGD DNA:SNP: :60G>A(human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1606040 D RGD:2317367|PMID:16520463 20100331 RGD DNA:SNP:intron:rs664677 (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:2317363|PMID:19147782 20100330 RGD DNA:SNP:exon:rs1801516(human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1593265 D RGD:1599366|PMID:11852039 20070131 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983787 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility IMP D RGD:1601249|PMID:15863839 20070411 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:11756185|PMID:11996792|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:14706517|PMID:15756685|PMID:17333338|PMID:18634022|PMID:19404735|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21665257|PMID:21933854|PMID:21993670|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23555315|PMID:23807571|PMID:24728327|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25503501|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26094658|PMID:26155992|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28281318|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32566746|PMID:32866190|PMID:32936981|PMID:33206719|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:8659541|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9872980 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10425038|PMID:11298136|PMID:12673797|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:23322442|PMID:23555315|PMID:23807571|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29486991|PMID:29659569|PMID:30651582|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31611883|PMID:31920950|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33558524|PMID:34204722|PMID:8845835|PMID:8968760 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12810666|PMID:15390180|PMID:16266405|PMID:17576681|PMID:20153123|PMID:22585167|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26506520|PMID:27159176|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:19781682|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9054948 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21792198|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:30549301|PMID:33471991|PMID:8659541|PMID:8808599|PMID:9000145|PMID:9463314 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast | ClinVar Annotator: match by term: Multifocal breast carcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11606401|PMID:11805335|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:16014569|PMID:16266405|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:17124347|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18384426|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:25077176|PMID:25122203|PMID:25479140|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26976419|PMID:27159176|PMID:27433846|PMID:27484032|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31741144|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:33280026|PMID:8755918|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Multifocal breast carcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11606401|PMID:11805335|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:16014569|PMID:16266405|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:17124347|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18384426|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:25077176|PMID:25122203|PMID:25479140|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26976419|PMID:27159176|PMID:27433846|PMID:27484032|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31741144|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:33280026|PMID:36988593|PMID:8755918|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:1643351|PMID:10748873 20071231 RGD protein:decreased expression:lymph node 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3571 liver cancer ameliorates IMP D RGD:150340702|PMID:19919837 20210829 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:150340713|PMID:17019709 20210830 RGD Smoke Inhalation Injury; mRNA:increased expression:esophagus (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD DNA:SNP:intron:(rs228589) (human) PMID:28642860|REF_RGD_ID:150383339 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:150383340|PMID:17582598 20210901 RGD DNA:SNPs,haplotypes:intron: (rs227060, rs170548) (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1606040 D RGD:150404268|PMID:23632475 20210902 RGD human cells in mouse model 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease IMP D RGD:126779561|PMID:21641396 20210408 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma PMID:19404735|PMID:20305132|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26901136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28779002|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:16461462|PMID:17124347|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:10571946 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:10980530|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33747920|PMID:8755918|PMID:9792409 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:17124347|PMID:20077034|PMID:25741868|PMID:26635394|PMID:28492532|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12497634|PMID:12673797|PMID:12810666|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15101044|PMID:15390180|PMID:16266405|PMID:17576681|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:20153123|PMID:21833744|PMID:22585167|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24556621|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26822949|PMID:27159176|PMID:28492532|PMID:32295079|PMID:3338800|PMID:36988593|PMID:8808599|PMID:9443866|PMID:9536098|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36526012 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1593265 D RGD:12879393|PMID:27895165 20170418 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1593265 D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD DNA:deletion:exon: 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1606040 D RGD:126790561|PMID:31781094 20210426 RGD protein:decreased expression:T cell (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD DNA:SNP:intron:(rs227060) (human) PMID:28642860|REF_RGD_ID:150383339 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24451234|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:34204722|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24451234|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5750 endometrial serous adenocarcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20210713 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial serous adenocarcinoma 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5844 myocardial infarction IMP D RGD:10053570|PMID:24358288 20150714 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20305132|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29778231|PMID:33471991 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral breast carcinoma PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:32283892|PMID:33471991 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19919837 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:12866955|REF_RGD_ID:126781750 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:11756177|PMID:16832357|PMID:17333338|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21665257|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:31780696|PMID:33128190|PMID:33471991|PMID:34262154 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:83 cataract ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799786 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1606040 D RGD:2293869|PMID:16997395 20080618 RGD protein:increased serine phosphorylation:prostate gland 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1593265 D RGD:10053608|PMID:21748659 20150715 RGD protein:increased expression:spinal cord 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates IMP D RGD:126781749|PMID:20179206 20210419 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ameliorates IMP D RGD:126781748|PMID:15529270 20210419 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098866 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9000371 influenza A exacerbates IMP D RGD:126779564|PMID:31509427 20210408 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility IMP D RGD:1601249|PMID:15863839 20070411 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177254 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17968022 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17502119|PMID:25415046|PMID:26098866|PMID:29610475 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:2293870|PMID:14983937 20080618 RGD protein:increased expression:prostate gland 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20210713 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ameliorates IMP D RGD:126781689|PMID:28701397 20210415 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ameliorates IMP D RGD:126781691|PMID:22993144 20210415 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30482293|PMID:32658311 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma PMID:10330348|PMID:10864201|PMID:11606401|PMID:12362033|PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15843990|PMID:16832357|PMID:17124347|PMID:18384426|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:24416720|PMID:25077176|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26976419|PMID:27034805|PMID:27433846|PMID:27484032|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29641532|PMID:30549301|PMID:31882575|PMID:32566746|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33280026|PMID:33471991|PMID:8755918|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9004484 Sepsis treatment IMP D RGD:126781746|PMID:24184056 20210419 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment IEP D RGD:10053606|PMID:21224054 20150715 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1593265 D RGD:10053604|PMID:24565947 20150715 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:32866655|PMID:34654685 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9005628 Ataxia-Telangiectasia Variant ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia - telangiectasia variant PMID:10330348|PMID:11382771|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:14654357|PMID:15054841|PMID:15174027|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17576681|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22345219|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23143971|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:33509806|PMID:8755918|PMID:8808599|PMID:9000145|PMID:9288106|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9792410|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:150340716|PMID:22485171 20210830 RGD associated with Neoplasm Metastasis;mRNA, protein: decreased expression:gastrointestinal system, multiple (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1593265 D RGD:10053607|PMID:22768306 20150715 RGD protein:increased expression:kidney 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9006269 Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dwarfism, low-birth-weight type, with unresponsiveness to growth hormone PMID:11443540|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9006644 Retroviridae Infections ameliorates IMP D RGD:126781747|PMID:15661267 20210419 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome IDA D RGD:1601248|PMID:17084711 20070411 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9006815 Otorhinolaryngologic Neoplasms severity ISO RGD:1606040 D RGD:150340703|PMID:21127011 20210830 RGD mRNA:decreased expression:pharynx,larynx (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10571946 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24451234|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28188106|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21270786|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant brain neoplasm 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1593265 D RGD:8693659|PMID:18534819 20140717 RGD protein:decreased expression:muscle: 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:1606040 D RGD:126781688|PMID:23171036 20210415 RGD Associated with human immunodeficiency virus infectious disease, hepatitis C;DNA:SNP:intron: (rs11212617) (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1606040 D RGD:126790563|PMID:29128564 20210426 RGD associated with stomach cancer;mRNA:increased expression:stomach (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9008257 Multiple Polyps and Recurrent Inflammatory Fibroid, Gastrointestinal ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyps, multiple and recurrent inflammatory fibroid, gastrointestinal PMID:25741868|PMID:28492532 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9008603 Rhabdoviridae Infections ameliorates IMP D RGD:126790565|PMID:25692705 20210426 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:150340755|PMID:20171797 20210831 RGD associated with lung cancer;DNA:SNPs:promoter:���111G>A,126713G>A (rs189037, s373759) (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33509806|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10571946|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15643608|PMID:15756685|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18431795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28087566|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29954938|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31407689 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35666082|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606040 D RGD:150340701|PMID:23437304 20210829 RGD mRNA:decreased expression:mucosa of rectum (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12646636|PMID:15039971|PMID:16266405|PMID:21665257|PMID:21833744|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:30067863|PMID:31159747|PMID:32295079|PMID:9443866|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:126790575|PMID:16533773 20210427 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:150340714|PMID:30814645 20210830 RGD DNA:mutations 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:126779560|PMID:29230817 20210408 RGD protein:decreased expression:epithelium of nasopharynx (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:126790562|PMID:19142888 20210426 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;mRNA:decreased expression:nasopharyngeal tissue (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:1606040 D RGD:150340692|PMID:28820634 20210826 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:11805335|PMID:15279808|PMID:16864838|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:21354641|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:25122203|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26976419|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:32854451 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:1606040 D RGD:150340709|PMID:18288488 20210830 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia severity ISO RGD:1606040 D RGD:150340604|PMID:29928356 20210817 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:126790564|PMID:29156695 20210426 RGD DNA:SNP:3' UTR: (rs4585) (human) 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20150211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aldosterone-producing adrenal cortex adenoma PMID:23416519 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:0111558 Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD ISO RGD:735332 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:0111558 Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2DD PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499166|PMID:30388404|PMID:31705535|PMID:31707753 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:2167 D RGD:7349365|PMID:23827367 20130923 RGD protein:decreased expression:cochlea: 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2167 D RGD:1579862|PMID:8082931 19990101 RGD 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:735332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21269433 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:735332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735332 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29702141 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519|PMID:23913004 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:9006615 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND INTELLECTUAL DISABILITY 2 ISO RGD:735332 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:9006615 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND INTELLECTUAL DISABILITY 2 ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30388404 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735332 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29702141 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:9008817 Transmissible Gastroenteritis, of Swine ISO RGD:735332 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28438630 10203 Atp1a1 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2167 D RGD:11576285|PMID:23467881 20170103 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0050635 alternating hemiplegia of childhood ISO RGD:736008 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0050635 alternating hemiplegia of childhood ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood PMID:25741868|PMID:28492532 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:11439943|PMID:12023326|PMID:12539047|PMID:14667076|PMID:15159495|PMID:15174025|PMID:15286158|PMID:15459825|PMID:16088919|PMID:16110494|PMID:16199547|PMID:16344534|PMID:16437583|PMID:16538223|PMID:17142831|PMID:17435187|PMID:17473835|PMID:17576681|PMID:17877748|PMID:17952365|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:18498390|PMID:18644608|PMID:18728015|PMID:18957371|PMID:19372756|PMID:19458722|PMID:19874388|PMID:20301562|PMID:20720542|PMID:20837964|PMID:21352219|PMID:21398422|PMID:21533730|PMID:22117059|PMID:23821026|PMID:23838748|PMID:23954377|PMID:24396618|PMID:24498617|PMID:24704353|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066515|PMID:27226003|PMID:27790126|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28811059|PMID:29062094|PMID:29343472|PMID:29778030|PMID:29867740|PMID:29956301|PMID:30185235|PMID:30690204|PMID:31737037|PMID:33794876|PMID:34384358|PMID:9536098 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EAST syndrome PMID:28492532 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:25741868|PMID:31608932 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0110346 osteogenesis imperfecta type 10 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 10 PMID:25741868 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0111182 familial hemiplegic migraine 2 IAGP D RGD:13592920 20210826 MouseDO OMIM:602481 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0111182 familial hemiplegic migraine 2 ISO RGD:736008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954377 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0111182 familial hemiplegic migraine 2 ISO RGD:736008 D RGD:7240710 20160511 OMIM 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:0111182 familial hemiplegic migraine 2 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic, 2 PMID:12539047|PMID:12953268|PMID:15133718|PMID:15159495|PMID:15174025|PMID:15308625|PMID:15459825|PMID:16037212|PMID:16088919|PMID:17435187|PMID:17473835|PMID:17576681|PMID:17877748|PMID:17952365|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:18728015|PMID:18957371|PMID:19372756|PMID:20301562|PMID:20720542|PMID:21172953|PMID:21398422|PMID:21533730|PMID:22117059|PMID:23821026|PMID:24704353|PMID:25138102|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27790126|PMID:27818813|PMID:28492532|PMID:29413639|PMID:29904856|PMID:33880529|PMID:34384358|PMID:9536098|PMID:9579893 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:736008 D RGD:1358436|PMID:12953268 19990101 RGD 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:10763 hypertension IDA D RGD:1601251|PMID:16243970 20070411 RGD 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2168 D RGD:1601253|PMID:11768735 20070411 RGD protein:decreased expression:adrenal gland cortex zone 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16166162|PMID:16243970 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:736008 D RGD:1601254|PMID:11257061 20070411 RGD 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:25741868|PMID:28492532 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:736008 D RGD:1358436|PMID:12953268 19990101 RGD 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18644608|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30690204 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15174025|PMID:16088919|PMID:16538223|PMID:17473835|PMID:17576681|PMID:17877748|PMID:17952365|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:18728015|PMID:18957371|PMID:19458722|PMID:21172953|PMID:22117059|PMID:23954377|PMID:24396618|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27226003|PMID:27818813|PMID:28492532|PMID:29062094|PMID:29413639|PMID:29778030|PMID:29867740|PMID:29904856|PMID:29956301|PMID:34384358|PMID:9536098 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:2168 D RGD:6903342|PMID:18424620 20121002 RGD 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9001342 Developmental and Epileptic Encephalopathy 98 ISO RGD:736008 D RGD:7240710 20211201 OMIM 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9001342 Developmental and Epileptic Encephalopathy 98 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 98 PMID:15159495|PMID:15174025|PMID:17877748|PMID:18028456|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33880529 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:16538223|PMID:17473835|PMID:22117059|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34384358 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9001804 FETAL AKINESIA, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, MICROCEPHALY, POLYMICROGYRIA, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:736008 D RGD:7240710 20220209 OMIM 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9001804 FETAL AKINESIA, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, MICROCEPHALY, POLYMICROGYRIA, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies PMID:15174025|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30690204|PMID:31608932 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9002079 Paresis ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis PMID:30311386 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2168 D RGD:6903354|PMID:15644428 20121002 RGD 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9005462 Familial Basilar Migraine ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial basilar PMID:16344534|PMID:18498390|PMID:23954377|PMID:28492532 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736008 D RGD:1601252|PMID:14576983 20070411 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9009197 Alternating Hemiplegia of Childhood 1 ISO RGD:736008 D RGD:7240710 20190320 OMIM 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9009197 Alternating Hemiplegia of Childhood 1 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood 1 PMID:11439943|PMID:12023326|PMID:14667076|PMID:15174025|PMID:15286158|PMID:16437583|PMID:17473835|PMID:17576681|PMID:17877748|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:18957371|PMID:19874388|PMID:20837964|PMID:21533730|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:30423015|PMID:31737037|PMID:34384358|PMID:9536098 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2168 D RGD:11576285|PMID:23467881 20170103 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex 10206 Atp1a2 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide gene DOID:9970 obesity susceptibility IAGP D RGD:1601250|PMID:16286513 20070411 RGD 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0050635 alternating hemiplegia of childhood IAGP D RGD:13592920 20180712 MouseDO OMIM:104290 | OMIM:614820 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0050635 alternating hemiplegia of childhood ISO RGD:732644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842232|PMID:24631656 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0050635 alternating hemiplegia of childhood ISO RGD:732644 D RGD:11576279|PMID:24431296 20170103 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0050635 alternating hemiplegia of childhood ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood PMID:24033266|PMID:25741868 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:19351654|PMID:19652145|PMID:19936820|PMID:20301294|PMID:20558373|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:23681173|PMID:24088041|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24739246|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25359261|PMID:25439493|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25640679|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26990090|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27549929|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28214263|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29269014|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30392204|PMID:30657467|PMID:31031587|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:32653672|PMID:32895939|PMID:32963807|PMID:33446253|PMID:33451880|PMID:33868146|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34906502|PMID:35047275|PMID:5996915|PMID:8255463|PMID:8733056|PMID:9109901|PMID:9536098 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0050842 oculogyric crisis ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculogyric crisis PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:32581362 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732644 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25741868 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15260953 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732644 D RGD:11055714|PMID:25359261 20161230 RGD DNA:deletion:exon:p.S148del, c.443_445delGAG (human) 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15260953|PMID:24631656 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 | ClinVar Annotator: match by term: Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:19351654|PMID:19652145|PMID:19936820|PMID:20301294|PMID:20558373|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:23681173|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24739246|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25359261|PMID:25439493|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25640679|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26990090|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27549929|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28214263|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29269014|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30283815|PMID:30392204|PMID:30657467|PMID:31031587|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:32653672|PMID:32895939|PMID:32963807|PMID:33446253|PMID:33451880|PMID:33868146|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34906502|PMID:35047275|PMID:5996915|PMID:8255463|PMID:8733056|PMID:9109901|PMID:9536098 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:30657467 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Quadriparesis PMID:15260953|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:11576281|PMID:25656163 20170103 RGD DNA:missense mutations: :p.G358V (c.1073G>T), p.I363N (c.1088T>A) (human) 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:30392204|PMID:30657467|PMID:31031587 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile onset psychosis PMID:25741868|PMID:27626066 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:3312 bipolar disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732644 D RGD:1358437|PMID:9646882 19990101 RGD 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15260953 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:32581362 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18418421 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:25056583|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26633545|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:32581362|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:5996915|PMID:8733056 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9001126 Developmental and Epileptic Encephalopathy 99 ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20211201 OMIM 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9001126 Developmental and Epileptic Encephalopathy 99 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 99 PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:32581362|PMID:33880529 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9001300 Alternating Hemiplegia of Childhood 2 ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20140903 OMIM 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9001300 Alternating Hemiplegia of Childhood 2 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood 2 PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:15260953|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30657467|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:8733056|PMID:9536098 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:732644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18418421 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:32581362 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9007693 CAPOS Syndrome ISO RGD:732644 D RGD:11576280|PMID:24468074 20170103 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E818K (c.2452G>A) (human) 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9007693 CAPOS Syndrome ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9007693 CAPOS Syndrome ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAPOS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, AREFLEXIA, PES CAVUS, OPTIC ATROPHY, AND SENSORINEURAL HEARING LOSS | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss PMID:15260953|PMID:18414213|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25326637|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28708303|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:30071271|PMID:30657467|PMID:32581362|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:8733056 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532 10207 Atp1a3 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 10208 Atp1b2 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 2 polypeptide gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:12374603 D RGD:9068941 20210604 OMIA Ataxia, cerebellar, ATP1B2-related PMID:28620085 10208 Atp1b2 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 2 polypeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736555 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10208 Atp1b2 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 2 polypeptide gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:736555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 10208 Atp1b2 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 2 polypeptide gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:736555 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 10208 Atp1b2 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 2 polypeptide gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:736555 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 10208 Atp1b2 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 2 polypeptide gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:736555 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 10208 Atp1b2 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 2 polypeptide gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:736555 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 10208 Atp1b2 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 2 polypeptide gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:736555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 10208 Atp1b2 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 2 polypeptide gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736555 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689 10208 Atp1b2 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 2 polypeptide gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736555 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25129146 10208 Atp1b2 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 2 polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10209 Atp1b3 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 3 polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10210 Atp2a3 ATPase, Ca++ transporting, ubiquitous gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2175 D RGD:68726|PMID:11208768 19990101 RGD 10210 Atp2a3 ATPase, Ca++ transporting, ubiquitous gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10210 Atp2a3 ATPase, Ca++ transporting, ubiquitous gene DOID:657 adenoma ISO RGD:732893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913004 10210 Atp2a3 ATPase, Ca++ transporting, ubiquitous gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2175 D RGD:13782130|PMID:20122173 20180822 RGD 10210 Atp2a3 ATPase, Ca++ transporting, ubiquitous gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 10210 Atp2a3 ATPase, Ca++ transporting, ubiquitous gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 10211 Atp2b2 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA 10211 Atp2b2 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 10211 Atp2b2 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy PMID:15829536|PMID:22047666|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532 10211 Atp2b2 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:25741868 10211 Atp2b2 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:736839 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10211 Atp2b2 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12, modifier of PMID:15829536|PMID:22047666|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29452611 10211 Atp2b2 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10211 Atp2b2 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2 gene DOID:9001133 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 82 ISO RGD:736839 D RGD:7240710 20220406 OMIM 10211 Atp2b2 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2 gene DOID:9001133 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 82 ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATP2B2-related Progressive hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 82 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535804 10211 Atp2b2 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10211 Atp2b2 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 10211 Atp2b2 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 10212 Atp4a ATPase, H+/K+ exchanging, gastric, alpha polypeptide gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:734000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 10212 Atp4a ATPase, H+/K+ exchanging, gastric, alpha polypeptide gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:734000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 10212 Atp4a ATPase, H+/K+ exchanging, gastric, alpha polypeptide gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734000 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 10212 Atp4a ATPase, H+/K+ exchanging, gastric, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10213 Atp4b ATPase, H+/K+ exchanging, beta polypeptide gene DOID:0040090 autoimmune gastritis IDA D RGD:14696740|PMID:8393475 20190723 RGD 10213 Atp4b ATPase, H+/K+ exchanging, beta polypeptide gene DOID:0040090 autoimmune gastritis ISO RGD:737185 D RGD:14696746|PMID:7517707 20190723 RGD 10213 Atp4b ATPase, H+/K+ exchanging, beta polypeptide gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737185 D RGD:14696738|PMID:23317218 20190723 RGD DNA:hypermethylation:exon, stomach, plasma 10213 Atp4b ATPase, H+/K+ exchanging, beta polypeptide gene DOID:11476 osteoporosis treatment IMP D RGD:14696735|PMID:26869358 20190722 RGD 10213 Atp4b ATPase, H+/K+ exchanging, beta polypeptide gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:737185 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 10213 Atp4b ATPase, H+/K+ exchanging, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10213 Atp4b ATPase, H+/K+ exchanging, beta polypeptide gene DOID:8757 gastric mucosal hypertrophy IMP D RGD:14696744|PMID:20476858 20190723 RGD 10213 Atp4b ATPase, H+/K+ exchanging, beta polypeptide gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:737185 D RGD:14696739|PMID:30539573 20190723 RGD 10213 Atp4b ATPase, H+/K+ exchanging, beta polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2178 D RGD:14696743|PMID:20237950 20190723 RGD 10213 Atp4b ATPase, H+/K+ exchanging, beta polypeptide gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2178 D RGD:14696745|PMID:25822172 20190723 RGD 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:20170900|PMID:25741868|PMID:28389643|PMID:32294113 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:24550228|PMID:28492532 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome PMID:28492532 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0111196 X-linked distal spinal muscular atrophy 3 IAGP D RGD:13592920 20191205 MouseDO OMIM:300489 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0111196 X-linked distal spinal muscular atrophy 3 IMP D RGD:11340198|PMID:27293072 20160629 RGD knock in;DNA:missense mutation:cds:p.T985I (mouse) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0111196 X-linked distal spinal muscular atrophy 3 ISO RGD:10216 D RGD:11252181|PMID:20170900 20160628 RGD DNA:missense mutations:cds:p.P1386S, p.T994I (human) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0111196 X-linked distal spinal muscular atrophy 3 ISO RGD:10216 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0111196 X-linked distal spinal muscular atrophy 3 ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, X-LINKED RECESSIVE PMID:14985388|PMID:18414213|PMID:19153371|PMID:20170900|PMID:22210628|PMID:24033266|PMID:25428120|PMID:25741868|PMID:28119449|PMID:28492532 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0111272 occipital horn syndrome IAGP D RGD:11340205|PMID:7887410 20160629 RGD DNA:snp:intron:c.2553+3A>C (mouse) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0111272 occipital horn syndrome ISO RGD:10216 D RGD:11252184|PMID:9467005 20160628 RGD DNA:transversion:intron:g.IVS10+3A>T (human) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0111272 occipital horn syndrome ISO RGD:10216 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0111272 occipital horn syndrome ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: EDS IX | ClinVar Annotator: match by term: Occipital horn syndrome PMID:10739752|PMID:11241493|PMID:11431706|PMID:16199547|PMID:17108763|PMID:18414213|PMID:19153371|PMID:20170900|PMID:20652413|PMID:22210628|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28119449|PMID:28492532|PMID:7842019|PMID:8149649|PMID:8981948|PMID:9246006|PMID:9880610 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20151013 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14985388|PMID:19153371|PMID:20170900|PMID:22210628|PMID:28119449|PMID:28492532 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2179 D RGD:8657017|PMID:20027333 20160706 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland, vascular plexus (rat) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:11758 iron deficiency anemia IEP D RGD:11252172|PMID:23776592 20160627 RGD mRNA:increased expression:duodenum (mouse) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2179 D RGD:2315589|PMID:15637178 20160627 RGD mRNA:increased expression:small intestine mucosa (rat) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:11758 iron deficiency anemia severity IAGP D RGD:11252172|PMID:23776592 20160630 RGD DNA:deletion:cds:p.A799_L800del (mouse) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:10570920|PMID:11241493|PMID:18414213|PMID:20045993|PMID:23281160|PMID:25741868|PMID:28492532 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:1838 Menkes disease IAGP D RGD:11252183|PMID:9215672 20160628 RGD DNA:deletion:cds:p.A799_L800del (mouse) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:1838 Menkes disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:309400 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:10216 D RGD:11252182|PMID:7842019 20160628 RGD DNA:snp:intron:c.4268+3A>T (human) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:10216 D RGD:11252186|PMID:21208200 20160628 RGD DNA:mutations:multiple (human) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:10216 D RGD:11340200|PMID:20497190 20160629 RGD DNA:deletion:exons, introns:p.G876delX2 (human) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11092760|PMID:11157799|PMID:11350187|PMID:12221109|PMID:12228238|PMID:14579150|PMID:15923132|PMID:16435190|PMID:16824500|PMID:17003121|PMID:17009961|PMID:17483305|PMID:18779302|PMID:20831904|PMID:21242307|PMID:21667063|PMID:22130675|PMID:22455587|PMID:22664332|PMID:22695177|PMID:22728746|PMID:22815746|PMID:22981378|PMID:23064757|PMID:24627433|PMID:25003971|PMID:25247420|PMID:26199316 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:10216 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:10216 D RGD:734621|PMID:10739752 19990101 RGD 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes Disease | ClinVar Annotator: match by term: Menkes disease, copper-replacement responsive | ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:10319589|PMID:10570920|PMID:10739752|PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:12221109|PMID:12676902|PMID:14635105|PMID:14985388|PMID:15372525|PMID:16083905|PMID:16199547|PMID:16826513|PMID:17108763|PMID:17496194|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18752978|PMID:19153371|PMID:19194885|PMID:20045993|PMID:20170900|PMID:20301586|PMID:20652413|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:21716286|PMID:22361452|PMID:23281160|PMID:24033266|PMID:25150085|PMID:25428120|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:27878136|PMID:28251916|PMID:28389643|PMID:28397151|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30809870|PMID:31124329|PMID:31319225|PMID:32005694|PMID:32293788|PMID:33999244|PMID:34008892|PMID:7842019|PMID:7977350|PMID:8812725|PMID:8981948|PMID:9246006|PMID:9536098|PMID:9894833 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes Disease | ClinVar Annotator: match by term: Menkes disease, copper-replacement responsive | ClinVar Annotator: match by term: Menkes disease, mild | ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:10319589|PMID:10570920|PMID:10739752|PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:11472597|PMID:12221109|PMID:12676902|PMID:14635105|PMID:14985388|PMID:15372525|PMID:16083905|PMID:16199547|PMID:16826513|PMID:17108763|PMID:17483305|PMID:17576681|PMID:18256395|PMID:18414213|PMID:18752978|PMID:19153371|PMID:19194885|PMID:20045993|PMID:20170900|PMID:20301586|PMID:20497190|PMID:20652413|PMID:20799318|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:21716286|PMID:22074552|PMID:22210628|PMID:22264391|PMID:22361452|PMID:23281160|PMID:24033266|PMID:25150085|PMID:25428120|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:26467025|PMID:27878136|PMID:28119449|PMID:28389643|PMID:28397151|PMID:28451781|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30809870|PMID:31124329|PMID:31319225|PMID:32005694|PMID:32293788|PMID:33999244|PMID:34008892|PMID:34440436|PMID:7842019|PMID:7977350|PMID:8812725|PMID:8981948|PMID:9166584|PMID:9246006|PMID:9385451|PMID:9467005|PMID:9536098|PMID:9668166|PMID:9894833 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:1838 Menkes disease severity ISO RGD:10216 D RGD:12879459|PMID:22074552 20170420 RGD DNA:duplication:exon: 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:2355 anemia ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23776592 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:3144 cutis laxa susceptibility ISO RGD:10216 D RGD:734621|PMID:10739752 20070201 RGD 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:3627 aortic aneurysm IAGP D RGD:13592920 20190801 MouseDO 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2179 D RGD:11341670|PMID:25319798 20160630 RGD mRNA, protein:decreased expression:diaphragm (rat) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10570920|PMID:11241493|PMID:16083905|PMID:18414213|PMID:18752978|PMID:20045993|PMID:21716286|PMID:22264391|PMID:23281160|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27878136|PMID:28389643|PMID:28397151|PMID:28492532|PMID:29653220 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614111 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:8398 osteoarthritis IAGP D RGD:13592920 20190801 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:612400 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2179 D RGD:11340212|PMID:27331785 20160629 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20671235 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22815746 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20671235 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22304828 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510416 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22815746|PMID:23064757 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2346371|PMID:25449986 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22815746 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22815746 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17483305 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23064757 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2179 D RGD:11341676|PMID:24927960 20160630 RGD 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25456742 10215 Atp7a ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:10216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:7626145 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:0080567 congenital disorder of glycosylation Ip ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1P PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30676690 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:0111428 essential tremor 1 ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor PMID:25741868 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:2180 D RGD:1302497|PMID:3429843 20201210 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:2180 D RGD:25823153|PMID:3392951 20201210 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14574444|PMID:15135151 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:2697 renal adenoma ISO RGD:2180 D RGD:1302456|PMID:11509115 20201214 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11802810|PMID:12216079 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:731392 D RGD:2292670|PMID:11802810 20080501 RGD mRNA,protein:increased expression:breast 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364284 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25134866 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12509969 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10051024|PMID:10406672|PMID:10441329|PMID:10447265|PMID:10453196|PMID:10502776|PMID:10502777|PMID:10544227|PMID:10721669|PMID:10790207|PMID:10942420|PMID:11021476|PMID:11093740|PMID:11175281|PMID:11216666|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11472373|PMID:11479773|PMID:11690702|PMID:11857545|PMID:12544487|PMID:12557139|PMID:12812649|PMID:12885331|PMID:12955875|PMID:14962673|PMID:14966923|PMID:14986826|PMID:15024742|PMID:15202786|PMID:15205462|PMID:15337266|PMID:15523622|PMID:15723329|PMID:15845031|PMID:15952988|PMID:15967699|PMID:15994426|PMID:16088907|PMID:16133174|PMID:16175588|PMID:16199547|PMID:16207219|PMID:16233999|PMID:16283883|PMID:16472602|PMID:16545904|PMID:16603785|PMID:16649058|PMID:16696937|PMID:16791614|PMID:16922724|PMID:16939419|PMID:16998622|PMID:17154398|PMID:17160357|PMID:17264425|PMID:17272994|PMID:17300695|PMID:17317524|PMID:17433323|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:17634212|PMID:17680703|PMID:17717039|PMID:17823867|PMID:17897870|PMID:17919502|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:18203200|PMID:18311837|PMID:18371106|PMID:18373411|PMID:18414213|PMID:18483695|PMID:18652531|PMID:18692069|PMID:18855987|PMID:19033537|PMID:19062534|PMID:19118915|PMID:19306278|PMID:19371217|PMID:19419418|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20045993|PMID:20082719|PMID:20301685|PMID:20333758|PMID:20437613|PMID:20453399|PMID:20465995|PMID:20485189|PMID:20491539|PMID:20517649|PMID:20931554|PMID:20958917|PMID:20967755|PMID:21034864|PMID:21219664|PMID:21350584|PMID:21398519|PMID:21454443|PMID:21610751|PMID:21682854|PMID:21794208|PMID:21796144|PMID:21832955|PMID:22106832|PMID:22221592|PMID:22240481|PMID:22286624|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:22692182|PMID:22720308|PMID:22730635|PMID:22735241|PMID:22774841|PMID:22820477|PMID:22898812|PMID:22940187|PMID:23158531|PMID:23159873|PMID:23219664|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:2333878|PMID:23389864|PMID:23430806|PMID:23430908|PMID:23518715|PMID:23525077|PMID:23551039|PMID:23556051|PMID:23567103|PMID:23774950|PMID:23843956|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24010089|PMID:24023303|PMID:24033266|PMID:24094725|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24517292|PMID:24661374|PMID:24706876|PMID:24878384|PMID:24897373|PMID:24909901|PMID:25086856|PMID:25089800|PMID:25130000|PMID:25333069|PMID:25390358|PMID:25497208|PMID:25525159|PMID:25617204|PMID:25637381|PMID:25678388|PMID:25704634|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:25982861|PMID:25988284|PMID:26004889|PMID:26032686|PMID:2610069|PMID:26206375|PMID:26253413|PMID:26269689|PMID:26275891|PMID:26286547|PMID:26483271|PMID:26580967|PMID:26764160|PMID:26799313|PMID:26819605|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27528516|PMID:27638368|PMID:27706781|PMID:27935710|PMID:27982432|PMID:28119449|PMID:28212618|PMID:28271598|PMID:28492532|PMID:28515472|PMID:28554332|PMID:28564725|PMID:28602929|PMID:28717664|PMID:28776642|PMID:29063292|PMID:29181760|PMID:29431110|PMID:29473088|PMID:29674751|PMID:29790872|PMID:29907136|PMID:29930488|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30097039|PMID:30120852|PMID:30212743|PMID:30230192|PMID:30232804|PMID:30254379|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30556376|PMID:30558096|PMID:30609409|PMID:30655162|PMID:30702195|PMID:30723317|PMID:30842500|PMID:30884209|PMID:31010795|PMID:31059521|PMID:31169307|PMID:31408533|PMID:31449670|PMID:31474638|PMID:31589614|PMID:31598802|PMID:31620489|PMID:31637888|PMID:31664448|PMID:31708252|PMID:31738409|PMID:31743419|PMID:31751128|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:31980526|PMID:32043565|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32248359|PMID:32270360|PMID:32284880|PMID:32291276|PMID:32532207|PMID:32685348|PMID:32770663|PMID:32778786|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33098801|PMID:33100332|PMID:33159804|PMID:33223529|PMID:33258288|PMID:33640437|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34400371|PMID:34426522|PMID:34470610|PMID:7626145|PMID:8298641|PMID:8533760|PMID:8782057|PMID:893844|PMID:8938442|PMID:9199563|PMID:9214248|PMID:9311736|PMID:9352458|PMID:9452121|PMID:9482578|PMID:9504786|PMID:9536098|PMID:9554743 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:9654149|PMID:9671269|PMID:9724794|PMID:9801873|PMID:9829905|PMID:9837819|PMID:9887381 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:2180 D RGD:15036817|PMID:8291609 20201210 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:2180 D RGD:1302456|PMID:11509115 20201214 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:277900 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2180 D RGD:2292672|PMID:17303181 20080501 RGD DNA:deletion:exon 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2180 D RGD:25823141|PMID:30733544 20201210 RGD compared to LEA/Hok 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2180 D RGD:25823154|PMID:1561010 20201210 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2180 D RGD:35316074|PMID:24358170 20201210 RGD compared to LEA/Hok 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2180 D RGD:631728|PMID:7951327 20201210 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2180 D RGD:734622|PMID:8037756 19990101 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10686180|PMID:10790207|PMID:10830865|PMID:10982773|PMID:11157799|PMID:11405812|PMID:11472373|PMID:11803042|PMID:11854914|PMID:11985593|PMID:12228238|PMID:12544487|PMID:12820478|PMID:14574444|PMID:14579150|PMID:14998371|PMID:15135151|PMID:15147237|PMID:15911138|PMID:16133174|PMID:16607473|PMID:16824500|PMID:16932613|PMID:17182432|PMID:17276780|PMID:17634212|PMID:17919502|PMID:18371106|PMID:18779302|PMID:19888908|PMID:20647314|PMID:21146535|PMID:21242307|PMID:21364284|PMID:21406592|PMID:22130675|PMID:22455587|PMID:22565294|PMID:22677543|PMID:22802922|PMID:22945834|PMID:22981378|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:23789284|PMID:23843956|PMID:23963605|PMID:24094725|PMID:24892424|PMID:25003971|PMID:25134866 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731392 D RGD:21410182|PMID:32043565 20200325 RGD DNA:mutations:multiple: 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731392 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:10051024|PMID:10070620|PMID:10194254|PMID:10406672|PMID:10441329|PMID:10447265|PMID:10453196|PMID:10502776|PMID:10502777|PMID:10544227|PMID:10557326|PMID:10721669|PMID:10790207|PMID:10942420|PMID:10980554|PMID:10981891|PMID:10994503|PMID:11021476|PMID:11043508|PMID:11060541|PMID:11093740|PMID:11175281|PMID:11180609|PMID:11216666|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11472373|PMID:11479773|PMID:11690702|PMID:11721763|PMID:11775208|PMID:11857545|PMID:11954751|PMID:12032531|PMID:12202071|PMID:12325021|PMID:12376745|PMID:12515040|PMID:12544487|PMID:12557139|PMID:12756138|PMID:12812649|PMID:12885331|PMID:12955875|PMID:14616767|PMID:14639035|PMID:14748773|PMID:14761325|PMID:14962673|PMID:14966923|PMID:14974157|PMID:14986826|PMID:15024742|PMID:15147237|PMID:15202786|PMID:15205462|PMID:15205742|PMID:15337266|PMID:15523622|PMID:15524314|PMID:15557537|PMID:15571607|PMID:15723329|PMID:15811015|PMID:15845031|PMID:15952988|PMID:15967699|PMID:15994426|PMID:16088907|PMID:16133174|PMID:16175588|PMID:16199547|PMID:16207219|PMID:16233999|PMID:16234011|PMID:16283883|PMID:16416207|PMID:16423615|PMID:16472602|PMID:16495228|PMID:16510432|PMID:16545904|PMID:16567646|PMID:16603785|PMID:16644258|PMID:16649058|PMID:16684691|PMID:16696937|PMID:16791614|PMID:16868807|PMID:16922724|PMID:16939419|PMID:16998287|PMID:16998622|PMID:17154398|PMID:17160357|PMID:17264425|PMID:17272994|PMID:17300695|PMID:17317524|PMID:17325640|PMID:17410460|PMID:17433323|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:17629589|PMID:17634212|PMID:17680703|PMID:17717039|PMID:17718866|PMID:17823867|PMID:17876883|PMID:17897870|PMID:17919502|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:18156766|PMID:18203200|PMID:18286826|PMID:18311837|PMID:18371106|PMID:18373411|PMID:18403153|PMID:18414213|PMID:18416466|PMID:18424137|PMID:18483695|PMID:18556333|PMID:18652531|PMID:18692069|PMID:18698682|PMID:18728530|PMID:18760268|PMID:18841562|PMID:18841564|PMID:18855987|PMID:19033537|PMID:19062534|PMID:19118915|PMID:19172127|PMID:19306278|PMID:19371217|PMID:19381668|PMID:19419418|PMID:19449859|PMID:19484379|PMID:19514071|PMID:19540904|PMID:19596473|PMID:19700008|PMID:19725132|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20045993|PMID:20082719|PMID:20301685|PMID:20333758|PMID:20421574|PMID:20437613|PMID:20453399|PMID:20465995|PMID:20485189|PMID:20491539|PMID:20517649|PMID:20931554|PMID:20958917|PMID:20967755|PMID:21034864|PMID:21219664|PMID:21334398|PMID:21350584|PMID:21398519|PMID:21454443|PMID:21610751|PMID:21645214|PMID:21682854|PMID:21707886|PMID:21794208|PMID:21796144|PMID:21832955|PMID:21925265|PMID:21956287|PMID:21982967|PMID:22019423|PMID:22046264|PMID:22087377|PMID:22093921|PMID:22106832|PMID:22170460|PMID:22221592|PMID:22240481|PMID:22286624|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22494076|PMID:22677543|PMID:22687675|PMID:22692182|PMID:22720273|PMID:22720308|PMID:22730635|PMID:22735241|PMID:22745856|PMID:22763723|PMID:22774841|PMID:22820477|PMID:22898812|PMID:22940187|PMID:22955616|PMID:23158531|PMID:23159873|PMID:23219664|PMID:23235335|PMID:23275100|PMID:23333878|PMID:2333878|PMID:23382538|PMID:23389864|PMID:23430806|PMID:23430908|PMID:23486543|PMID:23518715|PMID:23525077|PMID:23551039|PMID:23556051|PMID:23567103|PMID:23607698|PMID:23774950|PMID:23789284|PMID:23843956|PMID:23885147|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24003324|PMID:24010089|PMID:24023303|PMID:24033266|PMID:2409472|PMID:24094725|PMID:24118554|PMID:24119323|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24475083|PMID:24476933|PMID:24517292|PMID:24555712|PMID:24661374|PMID:24668339|PMID:24706876|PMID:24718822|PMID:24720933|PMID:24794161|PMID:24798599|PMID:24878384|PMID:24897373|PMID:24909901|PMID:24932333|PMID:25014046|PMID:25046119|PMID:25086856|PMID:25089800|PMID:25130000|PMID:25199035|PMID:25327413|PMID:25333069|PMID:25376582|PMID:25390358|PMID:25465132|PMID:25497208|PMID:25516681|PMID:25525159|PMID:25617204|PMID:25637381|PMID:25678388|PMID:25704483|PMID:25704634|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:25982861|PMID:25988284|PMID:26004889|PMID:26031236|PMID:26032686|PMID:2610069|PMID:26206375 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:26207595|PMID:26215059|PMID:26253413|PMID:26269689|PMID:26275891|PMID:26286547|PMID:26466587|PMID:26483271|PMID:26580967|PMID:26650869|PMID:26660341|PMID:26752957|PMID:26764160|PMID:26782526|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:26807378|PMID:26819605|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27122662|PMID:27398169|PMID:27437191|PMID:27499926|PMID:27528516|PMID:27535533|PMID:27638368|PMID:27706781|PMID:27930511|PMID:27935710|PMID:27941192|PMID:27982432|PMID:27992490|PMID:28119449|PMID:28212618|PMID:28265897|PMID:28271598|PMID:28392828|PMID:28433102|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:28507923|PMID:28515472|PMID:28554332|PMID:28564725|PMID:28602929|PMID:28717664|PMID:28776642|PMID:29063292|PMID:29085216|PMID:29181760|PMID:29321352|PMID:29356957|PMID:29381936|PMID:29418065|PMID:29431110|PMID:29473088|PMID:29482223|PMID:29540233|PMID:29637721|PMID:29649982|PMID:29674751|PMID:29761093|PMID:29790872|PMID:29907136|PMID:29914392|PMID:29915382|PMID:29930488|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30087448|PMID:30097039|PMID:30120852|PMID:30212743|PMID:30230192|PMID:30232804|PMID:30254379|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30426382|PMID:30556376|PMID:30558096|PMID:30609409|PMID:30655162|PMID:30676690|PMID:30702195|PMID:30723317|PMID:30842500|PMID:30884209|PMID:30980273|PMID:31000363|PMID:31010795|PMID:31059521|PMID:31169307|PMID:31172689|PMID:31286540|PMID:31408533|PMID:31449670|PMID:31474638|PMID:31589614|PMID:31598802|PMID:31620489|PMID:31637888|PMID:31664448|PMID:31708252|PMID:31738409|PMID:31743419|PMID:31751128|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:31942415|PMID:31980526|PMID:32043565|PMID:32067425|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32248359|PMID:32270360|PMID:32284880|PMID:32291276|PMID:32532207|PMID:32539308|PMID:32613181|PMID:32618023|PMID:32685348|PMID:32770663|PMID:32778786|PMID:32794656|PMID:32901917|PMID:32911910|PMID:33098801|PMID:33100332|PMID:33159804|PMID:33223529|PMID:33258288|PMID:33260258|PMID:33265091|PMID:33640437|PMID:33668890|PMID:33719328|PMID:33763395|PMID:33948933|PMID:34002136|PMID:34091542|PMID:34131283|PMID:34240825|PMID:34324271|PMID:34381801|PMID:34400371|PMID:34426522|PMID:34470610|PMID:34539730|PMID:34773664|PMID:35079019|PMID:35193651|PMID:35864215|PMID:7626145|PMID:7726170|PMID:7833924|PMID:8203200|PMID:8298639|PMID:8298640|PMID:8298641|PMID:8526905|PMID:8533760|PMID:8782057|PMID:8931691|PMID:893844|PMID:8938442|PMID:8980283|PMID:9199563|PMID:9214248|PMID:9222767|PMID:9311736|PMID:9352458|PMID:9407345|PMID:9452121|PMID:9482578|PMID:9504786|PMID:9536098|PMID:9554743|PMID:9654149|PMID:9671269|PMID:9724794|PMID:9801873|PMID:9829905|PMID:9837819|PMID:9887381 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease treatment ISO RGD:731392 D RGD:1554300|PMID:15511628 20200429 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:893 Wilson disease treatment ISO RGD:731392 D RGD:25671604|PMID:16803697 20200429 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12216079|PMID:12509969|PMID:19296535 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:10447265|PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:18414213|PMID:20517649|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:24517292|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:26764160|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:30232804|PMID:32043565|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32248359|PMID:33640437|PMID:9671269 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11509115 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25320179 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12216079 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:731392 D RGD:2298865|PMID:12216079 20080729 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303181 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas disease_progression ISO RGD:731392 D RGD:2298864|PMID:15790435 20080729 RGD protein:increased expression:endometrium 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:2180 D RGD:15036817|PMID:8291609 20201210 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25134866 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22945834 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11803042|PMID:15911138|PMID:21146535|PMID:21364284 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9006435 Mental Retardation Wolff Type ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff Zimmermann syndrome PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:9887381 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:2180 D RGD:1302456|PMID:11509115 20201214 RGD 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11509115 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9007188 Liver Neoplasms onset ISO RGD:2180 D RGD:1302456|PMID:11509115 20210218 RGD compared to LEC/Tj; 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12509969 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19296535 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11802810 10217 Atp7b ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303181 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4040330 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:68968 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2184 D RGD:2301924|PMID:18987488 20081107 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6696534 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2184 D RGD:1601243|PMID:16582573 20070416 RGD protein:increased expression:plasma 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2184 D RGD:1601305|PMID:12623976 20070416 RGD protein:increased expression:carotid artery 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1663982|PMID:3346065|PMID:4040330|PMID:6367368|PMID:19133994 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7562510 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:12388 neurohypophyseal diabetes insipidus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125700 | OMIM:304900 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:12388 neurohypophyseal diabetes insipidus ISO RGD:2184 D RGD:2301917|PMID:18578860 20081107 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:12388 neurohypophyseal diabetes insipidus ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7057320 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:12388 neurohypophyseal diabetes insipidus ISO RGD:68968 D RGD:2301918|PMID:18494865 20081107 RGD DNA:missense mutations: :multiple 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:12388 neurohypophyseal diabetes insipidus ISO RGD:68968 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:12388 neurohypophyseal diabetes insipidus ISO RGD:68968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus, neurohypophyseal, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Neurohypophyseal diabetes insipidus PMID:10085151|PMID:10369876|PMID:10487710|PMID:11017955|PMID:11443218|PMID:12107248|PMID:14660745|PMID:14673472|PMID:15070970|PMID:1740104|PMID:1840604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31238300|PMID:3390991|PMID:6132221|PMID:7714110|PMID:8370681|PMID:8370682|PMID:8514868|PMID:8626836|PMID:8945633|PMID:9360520|PMID:9467595|PMID:9580132|PMID:9814475 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8570775 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3567260 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2139164 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2139164|PMID:10440088 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2184 D RGD:1579871|PMID:12438923 19990101 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:3401 inappropriate ADH syndrome ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:112579|PMID:6920297 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:68968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2184 D RGD:1601303|PMID:16497839 20070416 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2832203 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3567260 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18179782 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19129716|PMID:28492532 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:2184 D RGD:2303174|PMID:18925713 20090205 RGD protein:decreased expression:brain 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6983645 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11128043|PMID:11791009 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2271928|PMID:6094376 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9001189 Drug Overdose ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11914425 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9613798 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9002322 Shy-Drager Syndrome ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6850280 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9002549 Shock ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10570779 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:68968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:2184 D RGD:2314654|PMID:10919858 20201210 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11012637 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2301919|PMID:18420743 20081107 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2485266|PMID:3544871|PMID:11171655|PMID:12019395|PMID:17357383 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6920297 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:68968 D RGD:1579880|PMID:12590641 19990101 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:68968 D RGD:1601304|PMID:15897635 20070416 RGD protein:decreased expression:plasma 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:2184 D RGD:1579871|PMID:12438923 19990101 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:2184 D RGD:2304139|PMID:17393298 20090306 RGD mRNA:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus, supraoptic nucleus 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2554359 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11553362 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9008644 Dysmenorrhea ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10440088 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6983645 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2184 D RGD:2301922|PMID:17940875 20081107 RGD protein:increased expression:hypothalamus 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:2184 D RGD:150429658|PMID:6717565 20210914 RGD DNA:deletion:cds:exon B (rat) 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:2184 D RGD:2314654|PMID:10919858 20201210 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:2184 D RGD:2314661|PMID:13995944 20210225 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:2184 D RGD:632128|PMID:5692127 20210225 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:68968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6945054|PMID:15169711 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:68968 D RGD:734624|PMID:8945633 19990101 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:68968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus PMID:25741868|PMID:28008190 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9409 diabetes insipidus treatment ISO RGD:2184 D RGD:150429657|PMID:9396613 20210914 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2184 D RGD:2314661|PMID:13995944 20210225 RGD 10220 Avp arginine vasopressin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2184 D RGD:632128|PMID:5692127 20210225 RGD 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050735 X-linked monogenic disease ISO RGD:730975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19703807 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:730975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17218722 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0081060 X-linked nephrogenic diabetes insipidus IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO OMIM:304800 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0081060 X-linked nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:7240710 20210630 OMIM 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0081060 X-linked nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked PMID:10026829|PMID:10526945|PMID:10770218|PMID:10820167|PMID:10820168|PMID:11095010|PMID:11128419|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:12955588|PMID:1303257|PMID:1303271|PMID:1356229|PMID:15166253|PMID:15522100|PMID:15841479|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16580609|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:17216256|PMID:17491025|PMID:18726898|PMID:19179480|PMID:19587238|PMID:20403097|PMID:22144672|PMID:22644838|PMID:23762448|PMID:24033266|PMID:25324589|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27355191|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:29594432|PMID:30976394|PMID:32073219|PMID:32903920|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33996673|PMID:34101133|PMID:4886456|PMID:5309332|PMID:7714087|PMID:7833930|PMID:7913579|PMID:7920187|PMID:7984150|PMID:7987330|PMID:7989330|PMID:8037205|PMID:8078903|PMID:8104196|PMID:8267567|PMID:8401502|PMID:8479490|PMID:8479491|PMID:8704106|PMID:8766931|PMID:8999963|PMID:9027323|PMID:9171234|PMID:9329382|PMID:9369448|PMID:9402087|PMID:9452109|PMID:9587067|PMID:9711877|PMID:9853256 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0112121 nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis ISO RGD:730975 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0112121 nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis PMID:10820168|PMID:11095010|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:1303257|PMID:15166253|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16580609|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:17229917|PMID:19179480|PMID:20159941|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27117808|PMID:27355191|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:33996673|PMID:7920187|PMID:7984150|PMID:8037205|PMID:8104196|PMID:8999963|PMID:9452109|PMID:9711877 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:2186 D RGD:1298694|PMID:12072411 19990101 RGD 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414899|PMID:14998935|PMID:19703807|PMID:19729836|PMID:20374732 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:2314013|PMID:19816050 20091030 RGD DNA:missense mutation: :c.262G>A (p.V88M) (human) 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:2314015|PMID:18489790 20091030 RGD DNA:deletion (human) 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:2314016|PMID:17941907 20091030 RGD DNA:mutation:exon:1454C>A (p.S329R) (human) 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:2314017|PMID:17550212 20091030 RGD DNA:deletion, missense mutation, nonsense mutation:p.W296X, p.V88M (human) 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:2314018|PMID:17371330 20091030 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:2314019|PMID:17020465 20091030 RGD DNA:mutations: :multiple (human) 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrogenic diabetes insipidus PMID:10026829|PMID:10714359|PMID:10749568|PMID:10770218|PMID:10820168|PMID:10918636|PMID:11095010|PMID:11128419|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:1303257|PMID:1303271|PMID:15166253|PMID:15522100|PMID:15841479|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16502494|PMID:16580609|PMID:16689923|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:17216256|PMID:17491025|PMID:18407239|PMID:18726898|PMID:19179480|PMID:19729439|PMID:19812297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:33996673|PMID:7541187|PMID:7833930|PMID:7913579|PMID:7920187|PMID:7933835|PMID:7984150|PMID:8037205|PMID:8104196|PMID:8401502|PMID:8704106|PMID:8766931|PMID:8815789|PMID:8999963|PMID:9402087|PMID:9452109|PMID:9711877|PMID:9773787 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2186 D RGD:2312654|PMID:18971210 20180822 RGD 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10820167|PMID:10820168|PMID:1303257|PMID:18726898|PMID:25741868|PMID:25937802|PMID:26077742|PMID:28492532 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:730975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19703807 10222 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:9008760 Oliguria ISO RGD:730975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7977526 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735517 D RGD:153350131|PMID:29199150 20220908 RGD protein:increased expression:saliva 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735517 D RGD:153350144|PMID:33564003 20220912 RGD protein:decreased expression:saliva 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2187 D RGD:153352323|PMID:27982256 20220915 RGD 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:2187 D RGD:153352320|PMID:29608898 20220914 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735517 D RGD:153350158|PMID:11309332 20220913 RGD protein:increased expression:serum 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:10286 prostate carcinoma exacerbates ISO RGD:735517 D RGD:153350158|PMID:11309332 20220913 RGD 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2187 D RGD:153350152|PMID:28576733 20220913 RGD protein:decreased expression:hippocampal neuron 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:735517 D RGD:153350136|PMID:25561225 20220909 RGD protein:increased expression:colon,serum 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978557 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:3021 acute kidney failure disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:153350150|PMID:23849457 20220913 RGD 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735517 D RGD:153350152|PMID:28576733 20220913 RGD protein:decreased expression:brain neuron 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:153350138|PMID:28053542 20220909 RGD 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735517 D RGD:153350134|PMID:17724461 20220909 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735517 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2187 D RGD:153350133|PMID:26902423 20220908 RGD mRNA:decreased expression:liver 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735517 D RGD:153350130|PMID:22625427 20220908 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver: 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:153350143|PMID:23935945 20220912 RGD 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2187 D RGD:153350133|PMID:26902423 20220908 RGD mRNA:decreased expression:liver 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:153350130|PMID:22625427 20220908 RGD 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:153350132|PMID:27993894 20220908 RGD 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:2187 D RGD:153352318|PMID:18372237 20220914 RGD mRNA:decreased expression:liver 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:784 chronic kidney disease IEP D RGD:153352319|PMID:23423258 20220914 RGD protein:increased expression:white adipose tissue: 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:735517 D RGD:153352319|PMID:23423258 20220914 RGD protein:increased expression:plasma,white adipose tissue: 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis exacerbates IMP D RGD:153350149|PMID:25788525 20220913 RGD 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis exacerbates IMP D RGD:153350149|PMID:25788525 20220913 RGD associated with ureteral obstruction; 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis treatment IDA D RGD:153350149|PMID:25788525 20220913 RGD associated with ureteral obstruction; 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9004968 Yin Deficiency treatment ISO RGD:2187 D RGD:153350148|PMID:29729385 20220913 RGD 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978557 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:735517 D RGD:153350145|PMID:21245862 20220912 RGD associated with gastrointestinal system cancer;mRNA,protein:increased expression:subcutaneous adipose tissue: 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:735517 D RGD:153350132|PMID:27993894 20220908 RGD associated with hepatocellular carcinoma; 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:735517 D RGD:153350133|PMID:26902423 20220908 RGD associated with hepatocellular carcinoma; 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735517 D RGD:153350127|PMID:32525817 20220908 RGD mRNA,protein:decreased expression:colorectum: 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735517 D RGD:153350147|PMID:29755407 20220912 RGD protein:increased expression:serum 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:153350137|PMID:23393224 20220909 RGD 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:153350157|PMID:19934249 20220913 RGD mRNA, protein:decreased expression:fat pad, liver,plasma 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2187 D RGD:153350156|PMID:21136593 20220913 RGD protein:decreased expression:plasma 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2187 D RGD:153350157|PMID:19934249 20220913 RGD mRNA:decreased expression:fat pad 10223 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735517 D RGD:153350147|PMID:29755407 20220912 RGD associated with colorectal cancer; protein:decreased expression:subcutaneous white adipose tissue 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735892 D RGD:6482693|PMID:20015205 20120425 RGD 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735892 D RGD:7240710 20151118 OMIM 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial visceral amyloidosis PMID:22693999|PMID:25702838|PMID:25741868|PMID:28492532 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:735892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7688627 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:735892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0050830 peripheral artery disease severity ISO RGD:735892 D RGD:6482704|PMID:21314441 20120426 RGD 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:22693999|PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome IMP D RGD:6483039|PMID:16282467 20120510 RGD associated with Herpesviridae Infections 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:735892 D RGD:6482705|PMID:9067691 20120426 RGD associated with kidney transplantation 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:28492532 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0111981 immunodeficiency 43 ISO RGD:735892 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:0111981 immunodeficiency 43 ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoproteinemia, hypercatabolic PMID:16549777|PMID:25702838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4186801 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735892 D RGD:1601306|PMID:15957539 20070416 RGD protein:increased expression:serum 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:2189 D RGD:6482315|PMID:21797109 20140129 RGD 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735892 D RGD:6482706|PMID:7605592 20120426 RGD protein:increased expression:corpus striatum 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735892 D RGD:2311212|PMID:16221094 20090629 RGD associated with Kidney Diseases 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:2352 hemochromatosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:231100 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2189 D RGD:6482685|PMID:19536607 20120425 RGD protein:increased expression:serum 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735892 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2689182|PMID:22005293|PMID:28885000 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:3407 carotid artery disease disease_progression ISO RGD:735892 D RGD:6482703|PMID:21546482 20120426 RGD 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21793797 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735892 D RGD:6482731|PMID:17214095 20120430 RGD associated with Leukemia, lymphocyte, chronic-B-cell; protein:increased expression:urine 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2189 D RGD:6482685|PMID:19536607 20090630 RGD protein:increased expression:serum 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2202081|PMID:17303580|PMID:24863737 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:735892 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33857584 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:735892 D RGD:2311211|PMID:17634209 20090629 RGD protein:increased expression:urine 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:640 encephalomyelitis IMP D RGD:6482701|PMID:22335434 20120426 RGD associated with Theilovirus infection 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:735892 D RGD:6482707|PMID:1402029 20120426 RGD associated with Measles; protein:increased expression:cerebrospinal fluid 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:83 cataract ISO RGD:735892 D RGD:2311237|PMID:12567748 20090630 RGD associated with Diabetic Nephropathies 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:848 arthritis ISO RGD:735892 D RGD:6482692|PMID:16575857 20120425 RGD 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:8622 measles ISO RGD:735892 D RGD:6482707|PMID:1402029 20120426 RGD protein:increased expression:plasma 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:735892 D RGD:6482709|PMID:19527385 20120426 RGD associated with infant, premature;protein:increased expression:urine 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9000380 Spondylarthritis ISO RGD:735892 D RGD:6482692|PMID:16575857 20120425 RGD 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735892 D RGD:6482713|PMID:18469311 20120426 RGD associated with HIV infections;protein:increased expression:urine 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2189 D RGD:6482712|PMID:18777138 20120426 RGD protein:increased expression:urine 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404077 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:735892 D RGD:6482710|PMID:18795399 20120426 RGD protein:increased expression:serum 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9002513 Hypoproteinemia susceptibility ISO RGD:735892 D RGD:1599429|PMID:16549777 20070202 RGD 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:6482690|PMID:15837577 20120425 RGD 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9005358 Hypergammaglobulinemia ISO RGD:735892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21793797 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735892 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735892 D RGD:2311236|PMID:15127324 20090630 RGD protein:increased expression:serum 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:26619011 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:2311235|PMID:15446308 20090630 RGD 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:2311238|PMID:11572996 20090630 RGD 10224 B2m beta-2 microglobulin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735892 D RGD:1601309|PMID:15517379 20070416 RGD protein:increased expression:urine 10225 Baat bile acid-Coenzyme A: amino acid N-acyltransferase gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:735913 D RGD:734629|PMID:12704386 20070202 RGD familial hypercholanemia, OMIM:607748;DNA:transition: :226A>G (human) 10225 Baat bile acid-Coenzyme A: amino acid N-acyltransferase gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:17182750|PMID:20301541 10225 Baat bile acid-Coenzyme A: amino acid N-acyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10225 Baat bile acid-Coenzyme A: amino acid N-acyltransferase gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 10225 Baat bile acid-Coenzyme A: amino acid N-acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10225 Baat bile acid-Coenzyme A: amino acid N-acyltransferase gene DOID:9004162 BILE ACID CONJUGATION DEFECT 1 ISO RGD:735913 D RGD:7240710 20210512 OMIM 10225 Baat bile acid-Coenzyme A: amino acid N-acyltransferase gene DOID:9004162 BILE ACID CONJUGATION DEFECT 1 ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile acid conjugation defect 1 PMID:12704386|PMID:23415802|PMID:25741868|PMID:28492532 10225 Baat bile acid-Coenzyme A: amino acid N-acyltransferase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2190 D RGD:69770|PMID:7575455 20110322 RGD 10225 Baat bile acid-Coenzyme A: amino acid N-acyltransferase gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 1 PMID:17495420|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10225 Baat bile acid-Coenzyme A: amino acid N-acyltransferase gene DOID:9007118 Familial Hypercholanemia ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20170131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 10225 Baat bile acid-Coenzyme A: amino acid N-acyltransferase gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:2192 D RGD:155882558|PMID:33179113 20230130 RGD mRNA:increases expression:mitral valve, heart (rat) 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754746 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2192 D RGD:13792594|PMID:29588340 20180914 RGD associated with gastric adenocarcinoma 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2192 D RGD:13792502|PMID:27255231 20180911 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2192 D RGD:13792598|PMID:29324390 20180917 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:70373 D RGD:1643354|PMID:17575222 20071231 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:70373 D RGD:2292907|PMID:18444130 20080506 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:70373 D RGD:1643355|PMID:17454944 20071231 RGD protein:increased expression:prostate gland epithelium 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:70373 D RGD:127284846|PMID:29408335 20210610 RGD human cells in mouse model 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2192 D RGD:10054047|PMID:16265626 20150723 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2192 D RGD:2293073|PMID:17639989 20080508 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70373 D RGD:10054039|PMID:8990132 20150722 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18077176 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054049|PMID:21585051 20150723 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2192 D RGD:13782186|PMID:29777699 20180827 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2192 D RGD:13782188|PMID:29587274 20180827 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2192 D RGD:10053702|PMID:20065158 20150720 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:70373 D RGD:2296023|PMID:18452128 20080623 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2192 D RGD:2314021|PMID:19820199 20091030 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054093|PMID:22648569 20150727 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062263 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:2192 D RGD:11537057|PMID:26431790 20180906 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:12336 male infertility IMP D RGD:734632|PMID:7569956 20150129 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24723216 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054112|PMID:23789224 20150728 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:12704 ataxia telangiectasia susceptibility ISO RGD:70373 D RGD:14394817|PMID:19898928 20190401 RGD DNA:mutations:introns:IVS1146C>T, IVS3+14A>G(human) 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2192 D RGD:10054041|PMID:11299004 20150722 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054048|PMID:18938217 20150723 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2192 D RGD:13782348|PMID:26004897 20180906 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054117|PMID:23980359 20150728 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054040|PMID:21473886 20150722 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:2192 D RGD:13792503|PMID:27131981 20180911 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:70373 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10984511|PMID:9020077|PMID:9453486|PMID:9531611 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054142|PMID:21308783 20150728 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:70373 D RGD:1643353|PMID:17626754 20071231 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2192 D RGD:10054098|PMID:24357921 20150727 RGD mRNA:increased expression:optic nerve, retina 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054246|PMID:22849356 20150730 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2192 D RGD:10053666|PMID:21235725 20150717 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2192 D RGD:10054113|PMID:23381833 20150728 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054102|PMID:21167243 20150727 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:234 colon adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:70373 D RGD:734633|PMID:9020077 20070202 RGD DNA:frameshift mutation: ; 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054248|PMID:24906198 20150730 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2192 D RGD:7257718|PMID:23406865 20150728 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2192 D RGD:10053672|PMID:20037173 20150717 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:326 ischemia ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172883 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:3307 teratoma disease_progression ISO RGD:70373 D RGD:2296025|PMID:17390059 20080623 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression IEP D RGD:13506907|PMID:10582606 20180222 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity IEP D RGD:13506800|PMID:21193837 20180216 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity IEP D RGD:13506805|PMID:20195368 20180216 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment IEP D RGD:13506797|PMID:24699224 20180216 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment IMP D RGD:13506803|PMID:20890041 20180216 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054501|PMID:23143152 20150810 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:2192 D RGD:9586024|PMID:23658678 20150720 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:70373 D RGD:1643352|PMID:17694953 20071231 RGD protein:increased expression:uterine cervix 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:70373 D RGD:150404268|PMID:23632475 20210903 RGD human cells in mouse model 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:70373 D RGD:10043353|PMID:20054800 20150727 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:70373 D RGD:15036804|PMID:28551630 20191115 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2192 D RGD:1579984|PMID:12234300 19990101 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:2192 D RGD:10058972|PMID:24228095 20150811 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:5434 scrapie IEP D RGD:13782156|PMID:27921253 20180824 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:70373 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell acute lymphoblastic leukemia PMID:9531611 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079142|PMID:25450231 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054097|PMID:18097624 20150727 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2192 D RGD:13792577|PMID:29746994 20180913 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70373 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10984511|PMID:9020077|PMID:9453486|PMID:9531611 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:649 prion disease IMP D RGD:13782157|PMID:15618403 20180824 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2192 D RGD:152998960|PMID:33841550 20220711 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:7166 thyroiditis ISO RGD:2192 D RGD:10054115|PMID:20968180 20150728 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:70373 D RGD:10053643|PMID:19217321 20150716 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:70373 D RGD:10054095|PMID:16864079 20150727 RGD protein:increased expression:chondrocyte 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2192 D RGD:11522757|PMID:24166353 20160808 RGD protein:increased expression:retina (rat) 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2192 D RGD:13792677|PMID:27256506 20180919 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:2192 D RGD:13792505|PMID:26769958 20180911 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70373 D RGD:1643356|PMID:17288732 20071231 RGD associated with Carcinoma, Infiltrating Duct 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054247|PMID:20888848 20150730 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:2192 D RGD:11555349|PMID:26754107 20180906 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:10053711|PMID:23056591 20150720 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2192 D RGD:10053673|PMID:22647552 20150717 RGD mRNA:increased expression:liver 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:10053710|PMID:22847887 20150720 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:5134995|PMID:21092002 20150728 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002221 Hyperplasia IMP D RGD:734632|PMID:7569956 20150129 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054114|PMID:22932950 20150728 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12663524 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2291908|PMID:18317887 20080506 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17542986 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:2192 D RGD:6907382|PMID:20131282 20150727 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2192 D RGD:10054249|PMID:21199477 20150730 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054498|PMID:22978269 20150810 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002644 Premature Aging treatment IEP D RGD:6480478|PMID:21359432 20150727 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721362 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404573 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20385067 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054502|PMID:21189961 20150810 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2192 D RGD:13782292|PMID:29635023 20180911 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2192 D RGD:155882465|PMID:24089674 20230124 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2192 D RGD:2290557|PMID:18083315 20080508 RGD protein:increased expression:brain 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2192 D RGD:2293026|PMID:18221257 20080507 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9004038 Kashin-Beck Disease ISO RGD:70373 D RGD:10054094|PMID:16511931 20150727 RGD protein:increased expression:articular cartilage, chondrocyte 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2192 D RGD:10054109|PMID:20663300 20150728 RGD associated with Endotoxemia 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054050|PMID:18938189 20150723 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:2192 D RGD:10053708|PMID:20732338 20150720 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2192 D RGD:10053670|PMID:23404339 20150717 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2192 D RGD:2311240|PMID:18991018 20091030 RGD protein:increased expression:retina 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054099|PMID:23267840 20150727 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2192 D RGD:10054120|PMID:23940949 20150728 RGD mRNA:increased expression:diaphragm 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054101|PMID:23151253 20150727 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates IEP D RGD:153350155|PMID:34238924 20220914 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054119|PMID:23953793 20150728 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates IEP D RGD:156430337|PMID:36044268 20230228 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054500|PMID:22014268 20150810 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates IEP D RGD:11252030|PMID:25726944 20230405 RGD associated with myocardial infarction 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17906064 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054126|PMID:22153006 20150728 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20026869 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054103|PMID:21223820 20150727 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:13782178|PMID:25547710 20180827 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:155230831|PMID:31583047 20220923 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2192 D RGD:10054098|PMID:24357921 20150727 RGD mRNA:increased expression:optic nerve, retina 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:2192 D RGD:6482719|PMID:21161352 20150728 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing;protein:increased expression:adrenal cortex 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2192 D RGD:2325745|PMID:17029665 20150727 RGD mRNA:decreased expression:plantaris 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22572619 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage treatment ISO RGD:2192 D RGD:10058975|PMID:24058648 20150811 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70373 D RGD:7240710 20200226 OMIM 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70373 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2192 D RGD:10054139|PMID:22543177 20150728 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2192 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230418 RGD 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:70373 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10226 Bax BCL2-associated X protein gene DOID:9965 toxoplasmosis ISO RGD:2192 D RGD:10054127|PMID:24812878 20150728 RGD 10227 Bcan brevican gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 10227 Bcan brevican gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 10227 Bcan brevican gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 10227 Bcan brevican gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 10227 Bcan brevican gene DOID:10584 retinitis pigmentosa severity ISO RGD:736888 D RGD:14392802|PMID:29150673 20190301 RGD 10227 Bcan brevican gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:14392785|PMID:20180882 20190228 RGD protein:altered modification:brain 10227 Bcan brevican gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10227 Bcan brevican gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2194 D RGD:14392782|PMID:12799382 20190228 RGD protein:increased expression:brain: 10227 Bcan brevican gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736888 D RGD:14392797|PMID:16061654 20190301 RGD protein:increased expression:brain: 10227 Bcan brevican gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:2194 D RGD:14392783|PMID:11585735 20190228 RGD 10227 Bcan brevican gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:736888 D RGD:14392804|PMID:23253190 20190301 RGD 10227 Bcan brevican gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2194 D RGD:9590118|PMID:15869933 20190227 RGD 10227 Bcan brevican gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 10227 Bcan brevican gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10227 Bcan brevican gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2194 D RGD:9589823|PMID:15016081 20190301 RGD 10227 Bcan brevican gene DOID:9000115 Posthemorrhagic Hydrocephalus treatment ISO RGD:736888 D RGD:6483013|PMID:22186713 20190227 RGD 10227 Bcan brevican gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 10227 Bcan brevican gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2194 D RGD:14392799|PMID:15817274 20190301 RGD 10227 Bcan brevican gene DOID:9008941 Muscle Hypertonia ISO RGD:12122555 D RGD:9068941 20230128 OMIA Episodic falling PMID:15971896|PMID:21821125|PMID:22253609|PMID:25441627|PMID:30650096|PMID:36086931|PMID:3680644|PMID:3716135|PMID:6868317 10227 Bcan brevican gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11507102|PMID:11825067|PMID:12888983|PMID:1356170|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:16468966|PMID:16472748|PMID:16786533|PMID:1682165|PMID:17329260|PMID:17922217|PMID:1867199|PMID:1885764|PMID:1943689|PMID:20136525|PMID:20301495|PMID:21098507|PMID:2241958|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:26830710|PMID:2703538|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:31980395|PMID:31998365|PMID:32812330|PMID:33300147|PMID:8037208|PMID:9582350 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2196 D RGD:1599467|PMID:9460082 20070205 RGD protein:increased expression:liver 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:9008834 Maple Syrup Urine Disease, Type 1A ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 1A PMID:10694918|PMID:10745006|PMID:11069910|PMID:11507102|PMID:11825067|PMID:12888983|PMID:1356170|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16472748|PMID:16786533|PMID:1682165|PMID:17329260|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:1867199|PMID:1885764|PMID:1943689|PMID:19456321|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20136525|PMID:20301495|PMID:20431954|PMID:20852892|PMID:21098507|PMID:21228398|PMID:21844576|PMID:2241958|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:23765052|PMID:24374108|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:26901124|PMID:2703538|PMID:27403441|PMID:28170084|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:29306928|PMID:29740775|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31523617|PMID:31980395|PMID:31998365|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33300147|PMID:7883996|PMID:8037208|PMID:8161368|PMID:9536098|PMID:9582350 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:734102 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:734102 D RGD:734637|PMID:1943689 20150129 RGD 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:734102 D RGD:737779|PMID:8037208 19990101 RGD 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:10694918|PMID:10745006|PMID:11069910|PMID:11448970|PMID:11507102|PMID:11825067|PMID:12888983|PMID:1356170|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:1682165|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:1867199|PMID:1885764|PMID:1943689|PMID:19456321|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20136525|PMID:20431954|PMID:20852892|PMID:21098507|PMID:21228398|PMID:21844576|PMID:22145486|PMID:2241958|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:23757202|PMID:23765052|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24772966|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:26901124|PMID:26937410|PMID:2703538|PMID:27403441|PMID:28170084|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29740775|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31523617|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:7883996|PMID:8037208|PMID:8161368|PMID:9536098|PMID:9582350 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:10694918|PMID:10745006|PMID:11069910|PMID:11448970|PMID:11507102|PMID:11825067|PMID:12888983|PMID:1356170|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:1682165|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:1867199|PMID:1885764|PMID:1943689|PMID:19456321|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20136525|PMID:20431954|PMID:20852892|PMID:21098507|PMID:21228398|PMID:21844576|PMID:22145486|PMID:2241958|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:23757202|PMID:23765052|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24772966|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:26901124|PMID:2703538|PMID:27403441|PMID:28170084|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29740775|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:7883996|PMID:8037208|PMID:8161368|PMID:9536098|PMID:9582350 10228 Bckdha branched chain ketoacid dehydrogenase E1, alpha polypeptide gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:10694918|PMID:10745006|PMID:11069910|PMID:11448970|PMID:11507102|PMID:11825067|PMID:12888983|PMID:1356170|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16472748|PMID:16786533|PMID:1682165|PMID:17329260|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:1867199|PMID:1885764|PMID:1943689|PMID:19456321|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:19763152|PMID:20136525|PMID:20301495|PMID:20307669|PMID:20431954|PMID:20852892|PMID:21098507|PMID:21228398|PMID:21844576|PMID:22145486|PMID:22406018|PMID:2241958|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:23757202|PMID:23765052|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24772966|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:26901124|PMID:26937410|PMID:2703538|PMID:27403441|PMID:28170084|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31523617|PMID:31980395|PMID:31998365|PMID:32005694|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33300147|PMID:34556729|PMID:7883996|PMID:8037208|PMID:8161368|PMID:9536098|PMID:9582350 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:11535375|PMID:26581505 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3287162|PMID:12855623 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:734639|PMID:3287162 19990101 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:0050873 follicular lymphoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:1599473|PMID:16671111 20070205 RGD DNA:translocation: ;t(14;18)(q32;q21) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3287162|PMID:26239085 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:2289659|PMID:12628841 20080507 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2199 D RGD:13792502|PMID:27255231 20180911 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2199 D RGD:13792598|PMID:29324390 20180917 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:733100 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:733100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:0111142 oligomeganephronia IAGP D RGD:13592920 20180809 MouseDO 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733100 D RGD:2292512|PMID:16984224 20201023 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733100 D RGD:2293015|PMID:18084610 20080507 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:2293017|PMID:17850375 20080507 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:733100 D RGD:127284846|PMID:29408335 20210610 RGD human cells in mouse model 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2199 D RGD:10054047|PMID:16265626 20150723 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2199 D RGD:2293073|PMID:17639989 20080508 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733100 D RGD:10053642|PMID:9507158 20150723 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18077176 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054049|PMID:21585051 20150723 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:11522767|PMID:26897372 20160808 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:13782186|PMID:29777699 20180827 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:13782188|PMID:29587274 20180827 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10075388 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2199 D RGD:10053702|PMID:20065158 20150720 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2199 D RGD:10053695|PMID:24378970 20150720 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm treatment ISO RGD:733100 D RGD:11522723|PMID:25316629 20160804 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733100 D RGD:2293014|PMID:18094410 20080507 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:733100 D RGD:2292910|PMID:18342927 20080506 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054093|PMID:22648569 20150727 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2199 D RGD:10054496|PMID:21062263 20150810 RGD protein:increased expression:ovary 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062263 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2199 D RGD:13792650|PMID:25820375 20180919 RGD protein:decreased expression:cardiomyocyte 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733100 D RGD:11558015|PMID:25209900 20161216 RGD protein:decreased expression:heart 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24723216 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:733100 D RGD:1643479|PMID:16962107 20080507 RGD protein:increased expression:myometrium 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054112|PMID:23789224 20150728 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11814262|PMID:20375269 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2199 D RGD:10054041|PMID:11299004 20150722 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2199 D RGD:13782348|PMID:26004897 20180906 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054040|PMID:21473886 20150722 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:2199 D RGD:13792503|PMID:27131981 20180911 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20610805 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2199 D RGD:10054098|PMID:24357921 20150727 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve, retina 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2199 D RGD:1599477|PMID:16309543 20070205 RGD Protein:increased expression:tongue;associated with mouth neoplasms 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16850164 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2199 D RGD:2293065|PMID:18076646 20080508 RGD protein:decreased expression:hippocampus 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2199 D RGD:11522734|PMID:22842798 20160805 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2199 D RGD:1579980|PMID:12394778 19990101 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12394778 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2199 D RGD:10053666|PMID:21235725 20150717 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:733100 D RGD:11526106|PMID:8783649 20160809 RGD protein:increased expression:lymph node (human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2199 D RGD:10054113|PMID:23381833 20150728 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2199 D RGD:10053668|PMID:21214291 20150717 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2199 D RGD:2290557|PMID:18083315 20080508 RGD protein:decreased expression:brain 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:11522725|PMID:16732092 20160804 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:11561910|PMID:22509406 20161110 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17954590 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:11522731|PMID:15585409 20160805 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:733100 D RGD:125097526|PMID:32504672 20210525 RGD human cells in mouse model 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054248|PMID:24906198 20150730 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:1643477|PMID:18047955 20080731 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2199 D RGD:11522763|PMID:26459859 20160808 RGD protein:decreased expression:platelet (rat) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18357729 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733100 D RGD:2293018|PMID:17693084 20080507 RGD protein:increased expression:endometrium 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:11353846|PMID:25937801 20160805 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:7257718|PMID:23406865 20150728 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2199 D RGD:10053672|PMID:20037173 20150717 RGD protein:increased expression:kidney 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression IEP D RGD:13506907|PMID:10582606 20180222 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054501|PMID:23143152 20150810 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:3721 plasmacytoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:11526108|PMID:14695177 20160809 RGD human gene in a mouse model 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:2298896|PMID:18283311 20080731 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:2293019|PMID:17482919 20080507 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9754764 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:2199 D RGD:11522724|PMID:15362690 20160804 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa (rat) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2199 D RGD:1579984|PMID:12234300 20180403 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:733100 D RGD:126925218|PMID:21472143 20210517 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs720321, rs17757541) (human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:10058972|PMID:24228095 20150811 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:13673911|PMID:26311051 20180705 RGD DNA:SNP: :rs2279115(human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16450387 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471820 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054097|PMID:18097624 20150727 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2199 D RGD:13792577|PMID:29746994 20180913 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2199 D RGD:2293022|PMID:18441466 20080507 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:10426811 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210628 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2199 D RGD:152998960|PMID:33841550 20220711 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:11522730|PMID:20424483 20160805 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733100 D RGD:10053643|PMID:19217321 20150716 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733100 D RGD:10054095|PMID:16864079 20150727 RGD protein:increased expression:chondrocyte 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2199 D RGD:11522757|PMID:24166353 20160808 RGD protein:increased expression:retina (rat) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8692941 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:733100 D RGD:8554863|PMID:10704489 20140509 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967740 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:2298889|PMID:18561741 20080731 RGD protein:increased expression:uterine cervix 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16904648 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2199 D RGD:13792677|PMID:27256506 20180919 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:2293013|PMID:18217456 20080507 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:lymph node 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2199 D RGD:152995414|PMID:29572553 20220620 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12704018 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:2199 D RGD:13792505|PMID:26769958 20180911 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:2199 D RGD:13782347|PMID:26163325 20180906 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686|PMID:21750559 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:2293020|PMID:16826579 20080507 RGD associated with Breast Neoplasms 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:2293021|PMID:12810203 20080507 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2199 D RGD:2293059|PMID:18093155 20080508 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054247|PMID:20888848 20150730 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:11555349|PMID:26754107 20180906 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2199 D RGD:2293129|PMID:17938867 20160808 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054116|PMID:24218972 20150728 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811|PMID:28100771 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2199 D RGD:2293072|PMID:17693937 20080508 RGD mRNA:increased expression:intestine 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:11522737|PMID:25535961 20160805 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:10053710|PMID:22847887 20150720 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:5134995|PMID:21092002 20150728 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750559|PMID:23770605 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:733100 D RGD:11526105|PMID:17959858 20160809 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:11526104|PMID:16960146 20160809 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:11526110|PMID:20001236 20160809 RGD protein:increased expression:B cell (human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia treatment ISO RGD:733100 D RGD:11522735|PMID:17296974 20160805 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054114|PMID:22932950 20150728 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:2199 D RGD:13792581|PMID:29713367 20180913 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2291908|PMID:18317887 20080506 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16733517 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:2199 D RGD:6907382|PMID:20131282 20150727 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:2199 D RGD:10402397|PMID:25996932 20160809 RGD mRNA:increased expression:prostate gland ventral lobe (rat) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2199 D RGD:10054249|PMID:21199477 20150730 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054498|PMID:22978269 20150810 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002644 Premature Aging treatment IEP D RGD:6480478|PMID:21359432 20150727 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721362 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:733100 D RGD:2298897|PMID:18006758 20080731 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:2199 D RGD:2293078|PMID:17404573 20080508 RGD mRNA:increased expression:colon 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:17404573|PMID:19147571 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11146106|PMID:17967740 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054502|PMID:21189961 20150810 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:13782292|PMID:29635023 20180911 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:155882465|PMID:24089674 20230124 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15449323 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9004038 Kashin-Beck Disease ISO RGD:733100 D RGD:10054094|PMID:16511931 20150727 RGD protein:increased expression:articular cartilage, chondrocyte 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2199 D RGD:10054109|PMID:20663300 20150728 RGD associated with Endotoxemia 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054050|PMID:18938189 20150723 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2199 D RGD:10053670|PMID:23404339 20150717 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054128|PMID:22668016 20150728 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9005562 AIDS-Related Kaposi Sarcoma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10861090 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2199 D RGD:1599491|PMID:15649569 20070206 RGD mRNA:decreased expression:embryo 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2199 D RGD:2311240|PMID:18991018 20090630 RGD protein:increased expression:retina 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961|PMID:23090186 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11781163|PMID:16532269 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2199 D RGD:8547871|PMID:12167434 20140227 RGD protein:increased expression:tongue: 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2199 D RGD:10054120|PMID:23940949 20150728 RGD mRNA:decreased expression:diaphragm 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566236 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:2293026|PMID:18221257 20080507 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:13792599|PMID:29285062 20180917 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054119|PMID:23953793 20150728 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:733100 D RGD:40902860|PMID:26541527 20201214 RGD protein:increased expression:natural killer cell, T cell (human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies IEP D RGD:11522727|PMID:21474815 20160804 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased phosphorylation:myocardium (mouse) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2199 D RGD:10053697|PMID:21296063 20150720 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054500|PMID:22014268 20150810 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates IEP D RGD:11252030|PMID:25726944 20230405 RGD associated with myocardial infarction 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16450387 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2543982|PMID:2848196|PMID:22666341 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:733100 D RGD:2298890|PMID:18386458 20080731 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2199 D RGD:10054126|PMID:22153006 20150728 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:1599484|PMID:16289365 20070206 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:10053674|PMID:23364609 20150717 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:11561911|PMID:20821058 20161110 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:155230831|PMID:31583047 20220923 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967740 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2199 D RGD:10054098|PMID:24357921 20150727 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve, retina 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949393 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:2199 D RGD:6482719|PMID:21161352 20150728 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing;protein:decreased expression:adrenal cortex 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2199 D RGD:2325745|PMID:17029665 20150727 RGD mRNA:decreased expression:plantaris 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517783|PMID:16954440|PMID:23621182 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:2292909|PMID:18427947 20080506 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:increased expression:breast 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:2292908|PMID:18430249 20080506 RGD protein:increased expression:breast 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:2293016|PMID:17908970 20080507 RGD DNA:polymorphism:promoter:-938C>A 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23906301 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:11526109|PMID:25216797 20160809 RGD ratio with Flt3, Kit;mRNA:decreased expression:mononuclear cell (human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:11526111|PMID:19520430 20160809 RGD DNA:snp:exon:c.+21A>G (rs1801018) (human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:11526107|PMID:25957891 20160809 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:11526103|PMID:12099337 20160809 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9286 priapism ISO RGD:2199 D RGD:10412315|PMID:21085184 20160808 RGD protein:increased expression:erectile tissue (rat) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2199 D RGD:10053698|PMID:23032698 20150720 RGD 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961|PMID:31626838 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429644 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:2199 D RGD:8547871|PMID:12167434 20140227 RGD protein:increased expression:tongue: 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:11076595|PMID:25982455 20160809 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) 10230 Bcl2 B cell leukemia/lymphoma 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2199 D RGD:2293027|PMID:18202171 20080507 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10614985 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514058 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:10247 pleurisy IMP D RGD:4891029|PMID:15316088 20110103 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2201 D RGD:4891041|PMID:9208140 20110104 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2201 D RGD:4891055|PMID:19950773 20110104 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2201 D RGD:4890455|PMID:11934804 20101220 RGD protein:increased expression:spinal cord 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2201 D RGD:704378|PMID:12025958 19990101 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10614985 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737386 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737386 D RGD:4891034|PMID:10904024 20110103 RGD DNA:SNP:promoter:-58T>C (human) 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2201 D RGD:5129227|PMID:18182225 20110329 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2201 D RGD:704381|PMID:12746865 20150129 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2201 D RGD:4890454|PMID:14727005 20101220 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737386 D RGD:4891028|PMID:19038786 20110103 RGD protein:increased expression:blood, eosinophil 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737386 D RGD:4891042|PMID:8856156 20110104 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma onset ISO RGD:737386 D RGD:4890456|PMID:11517947 20101220 RGD DNA:polymorphism:exon (human) 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24975837 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2201 D RGD:4891047|PMID:20080302 20110104 RGD mRNA:increased expression:brain 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737386 D RGD:4890451|PMID:16600946 20101220 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15196965 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:737386 D RGD:4891033|PMID:11149999 20110103 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:737386 D RGD:4891044|PMID:1890650 20110104 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2201 D RGD:4891025|PMID:7791078 20110103 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4891030|PMID:15021973 20110103 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2201 D RGD:704379|PMID:12489796 19990101 RGD mRNA:increased expression:heart 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2201 D RGD:4890453|PMID:15878794 20101220 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2201 D RGD:4890457|PMID:10702448 20101220 RGD Lung Injury associated with Endotoxemia 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982965 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152050 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9001371 Eosinophilia IDA D RGD:4891039|PMID:10385260 20110104 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility IAGP D RGD:2313335|PMID:17596525 20090917 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2201 D RGD:2313332|PMID:19300402 20090917 RGD associated with Diabetic Neuropathy 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2201 D RGD:4891040|PMID:10188975 20110104 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989505|PMID:19300402|PMID:19815945 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9002661 Diabetes Complications IMP D RGD:7241550|PMID:20479236 20150729 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2201 D RGD:704379|PMID:12489796 20101220 RGD mRNA:increased expression:heart 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:4891030|PMID:15021973 20110103 RGD associated with Asthma 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2201 D RGD:4891025|PMID:7791078 20110103 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152050 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2201 D RGD:4890452|PMID:16138314 20101220 RGD protein:increased expression:hindbrain, spinal cord 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2201 D RGD:704379|PMID:12489796 20101220 RGD mRNA:increased expression:heart 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1334354|PMID:16321614 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737386 D RGD:4891024|PMID:9039147 20110103 RGD 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737386 D RGD:4891026|PMID:21052031 20110103 RGD DNA:SNP: :rs8012552 (human) 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737386 D RGD:4891031|PMID:12522467 20110103 RGD DNA:SNPs (human) 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737386 D RGD:4891034|PMID:10904024 20110103 RGD DNA:SNP:promoter:-58T>C (human) 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9007073 Cough no_association ISO RGD:737386 D RGD:4891027|PMID:19744011 20110103 RGD DNA:SNPs (human) 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9007073 Cough no_association ISO RGD:737386 D RGD:4891032|PMID:11699055 20110103 RGD DNA:SNP:promoter:-58T>C (human) 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514058 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9622145 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:737386 D RGD:4890450|PMID:17852785 20101220 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:737386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11837250 10232 Bdkrb2 bradykinin receptor, beta 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418890 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731027 D RGD:4891119|PMID:16061712 20110105 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12574402 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731027 D RGD:12801412|PMID:21984201 20170329 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060180 colitis IEP D RGD:8657331|PMID:19932037 20140604 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:731027 D RGD:734643|PMID:11840487 19990101 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:11840487|PMID:25741868|PMID:28492532 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:731027 D RGD:8657066|PMID:16018990 20140529 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IEP D RGD:8655560|PMID:20598895 20140515 RGD mRNA,protein:increased expression:inferior colliculus: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:731027 D RGD:8655632|PMID:23489213 20140520 RGD mRNA,protein:increased expression:corneal epithelium, anterior stroma of cornea: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11357950 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2202 D RGD:4891131|PMID:20646587 20110106 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:10058980|PMID:12654514 20150811 RGD protein:decreased expression:parietal cortex 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:10059345|PMID:23215636 20150813 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes: :196G>A (p.V66M), 270C>T, 11757G>C (human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344400 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:10059343|PMID:16627933 20150813 RGD DNA:polymorphism: :p.V66M (human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:10059346|PMID:16565926 20150813 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 270C>T (human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731027 D RGD:5508228|PMID:18780967 20111011 RGD DNA:SNP:CDS:rs1048218 (human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2202 D RGD:10059402|PMID:24877042 20150814 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:731027 D RGD:8655612|PMID:21076359 20140520 RGD protein:decreased expression:serum: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10914 amnestic disorder treatment IEP D RGD:10059361|PMID:25061594 20150813 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:731027 D RGD:734644|PMID:12836135 20150202 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:10059388|PMID:25061595 20150814 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2202 D RGD:8657100|PMID:22309829 20140602 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2202 D RGD:10059363|PMID:24388817 20150813 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21708048 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:731027 D RGD:8655552|PMID:19937367 20140515 RGD mRNA:increased expression:peripheral nerve: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17349978|PMID:20662941 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10059353|PMID:19499586 20150813 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731027 D RGD:10058981|PMID:18093249 20150811 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:731027 D RGD:10415531|PMID:17885687 20151202 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome severity ISO RGD:731027 D RGD:8657019|PMID:18830907 20140528 RGD protein:increased expression:serum: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13399 color blindness susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:8655850|PMID:21640793 20140521 RGD associated with Alcoholism;DNA:polymorphism:cds:p.V66M(rs6265)(human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:731027 D RGD:4891110|PMID:16315781 20110105 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:731027 D RGD:8655604|PMID:19861219 20140519 RGD protein:increased expression:tear: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731027 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731027 D RGD:8657025|PMID:10208589 20140528 RGD protein:decreased expression:substantia nigra pars compacta: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:10059346|PMID:16565926 20150813 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 270C>T (human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2202 D RGD:4891132|PMID:20600205 20110106 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:8655887|PMID:21803060 20140522 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:731027 D RGD:8657027|PMID:21676041 20140528 RGD protein:increased expression:serum,skin: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731027 D RGD:8655893|PMID:23517654 20140522 RGD associated with WAGR Syndrome;DNA:haploinsufficiency: : 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:35673317|PMID:32135570 20200713 RGD protein:decreased expression:plasma 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2202 D RGD:4891127|PMID:20920483 20110106 RGD protein:decreased expression:brain 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2202 D RGD:5684923|PMID:22097208 20120104 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16330021|PMID:21945287 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:4891139|PMID:20227453 20110106 RGD mRNA, protein:decreased expression:lymphocyte, platelet 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:10059357|PMID:24128869 20150813 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2202 D RGD:5684910|PMID:20079809 20120104 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2202 D RGD:8657090|PMID:9631447 20140530 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2202 D RGD:8655608|PMID:10711692 20140520 RGD protein:decreased expression:eye: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:2202 D RGD:8655886|PMID:21498611 20140522 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:731027 D RGD:8655601|PMID:19422885 20140519 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2202 D RGD:4891125|PMID:19366663 20110105 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3213|RGD:731305 D RGD:5684912|PMID:19686240 20120104 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431|PMID:8821376 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15282290 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:151356735|PMID:25283985 20220210 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:10059367|PMID:23319005 20150813 RGD DNA:missense mutation:cds:196G>A (p.V66M) (human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:731027 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19922383 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:731027 D RGD:5684915|PMID:20656764 20120104 RGD protein:decreased expression:serum 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:4891067|PMID:17584309 20110104 RGD DNA:polymorphisms: :p.V66M, -270C>T (human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:4891122|PMID:12752594 20110105 RGD protein:decreased expression:blood, eosinophil 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:4891123|PMID:11737043 20110105 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731027 D RGD:4891063|PMID:20874832 20110104 RGD protein:increased expression:plasma 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731027 D RGD:4891117|PMID:19895626 20110105 RGD DNA:polymorphisms: :p.V66M (rs6265) (human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:8655967|PMID:21723144 20140527 RGD DNA:SNP,haplotypes: :rs10767664,rs12273539,rs962369(human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2952 inner ear disease ISO RGD:8807547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10536212|REF_RGD_ID:11556223 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731027 D RGD:8657022|PMID:24691584 20140528 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:decreased expression:serum: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731027 D RGD:8657065|PMID:17845420 20140529 RGD mRNA:decreased expression:mast cell 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731027 D RGD:8657069|PMID:17073871 20140529 RGD protein:increased expression:serum: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:731027 D RGD:8657067|PMID:19038326 20140529 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V66M(human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:8657028|PMID:19522715 20140528 RGD DNA:polymorphism::C270T(human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030|PMID:19018715 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731027 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2202 D RGD:4891138|PMID:20417695 20110106 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731027 D RGD:4891121|PMID:12917229 20110105 RGD protein:increased expression:sputum 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731027 D RGD:5144060|PMID:21085492 20140529 RGD protein:decreased expression:serum: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2202 D RGD:4891116|PMID:20464992 20110105 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:8655967|PMID:21723144 20140527 RGD DNA:SNP,haplotypes: :rs10767664,rs12273539,rs962369(human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12951204|PMID:14708030|PMID:17442489|PMID:18408624 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731027 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24048383|PMID:27699937 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20736000 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:8655627|PMID:17525224 20140520 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:8655860|PMID:12764104 20140521 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment IDA D RGD:8655588|PMID:16123443 20140516 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:2202 D RGD:8655652|PMID:12454046 20140520 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22240983 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:2202 D RGD:10059369|PMID:24622829 20150813 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:731027 D RGD:4891111|PMID:16186425 20110105 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2202 D RGD:8655657|PMID:15331553 20140520 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:retina: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2202 D RGD:4891066|PMID:19203225 20110104 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731027 D RGD:4891112|PMID:16022868 20110105 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2202 D RGD:10059354|PMID:24551172 20150813 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000111 Radiation Injuries treatment ISO RGD:2202 D RGD:10059359|PMID:24333433 20150813 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:2202 D RGD:8655551|PMID:17168119 20140515 RGD mRNA:decreased expression:cochlea 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2202 D RGD:4891137|PMID:20452292 20110106 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:4891136|PMID:20544832 20110106 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15500971|PMID:21269288 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries IEP D RGD:8657102|PMID:23466809 20140602 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal dorsal horn: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:8657088|PMID:11425916 20140530 RGD mRNA,protein:increased expression:fourth lumbar dorsal root ganglion: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17186223 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731027 D RGD:4891064|PMID:19958603 20110104 RGD associated with Sinusitis;protein:decreased expression:respiratory system mucosa 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:731027 D RGD:8655861|PMID:10549664 20140521 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:2202 D RGD:8655535|PMID:18524887 20140514 RGD mRNA:increased expression:cochlea: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001733 Tinnitus severity ISO RGD:731027 D RGD:8655556|PMID:22281446 20140515 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:731027 D RGD:10059351|PMID:22596272 20150813 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 11757G>C (human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration no_association ISO RGD:731027 D RGD:10059351|PMID:22596272 20150813 RGD DNA:SNP: :rs2049045 (human) 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2202 D RGD:10059358|PMID:24361987 20150813 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2202 D RGD:4891134|PMID:20557422 20120104 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8657091|PMID:12470870 20140530 RGD associated with Sciatic Neuropathy; 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8657101|PMID:12435470 20140602 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:8657088|PMID:11425916 20140530 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:8657093|PMID:21499209 20140530 RGD associated with Pancreatitis, Chronic; 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:8657114|PMID:10779676 20140602 RGD associated with Sciatic Neuropathy; 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:8657122|PMID:21958434 20140603 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731027 D RGD:8657099|PMID:21864655 20140602 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16553631 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731027 D RGD:4891129|PMID:20818776 20110106 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies treatment ISO RGD:2202 D RGD:10045369|PMID:24322053 20150609 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2202 D RGD:10059360|PMID:23212569 20150813 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced IEP D RGD:8636263|PMID:19925854 20140513 RGD protein:increased expression:cochlea: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced IMP D RGD:8655575|PMID:22723694 20140516 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2202 D RGD:8655559|PMID:17275194 20140515 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2202 D RGD:10059347|PMID:18313855 20150813 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8921280|PMID:8978711|PMID:15372491|PMID:19457078|PMID:19686240 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:8655574|PMID:19848245 20140516 RGD mRNA:increased expression:geniculate ganglion: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:8657332|PMID:23190308 20140604 RGD protein:increased expression:mylonhyoid nerve: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2202 D RGD:4891135|PMID:20554625 20110106 RGD mRNA:increased expression:retina 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:2202 D RGD:8655535|PMID:18524887 20140514 RGD mRNA:increased expression:cochlea: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004659 Respiration Disorders IMP D RGD:8655536|PMID:8757249 20140514 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004866 Ataxia IMP D RGD:8632994|PMID:9712667 20140513 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004964 Referred Pain ISO RGD:2202 D RGD:8655857|PMID:23313710 20140521 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005236 Drug Eruptions IEP D RGD:8657071|PMID:19904815 20140529 RGD mRNA:increased expression:lymph node, ear: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation IEP D RGD:4891140|PMID:20223282 20110106 RGD protein:increased expression: trigeminal V ganglion 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14973246|PMID:17618281|PMID:17651427|PMID:18311559|PMID:19321768|PMID:20711185|PMID:20810894 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders severity ISO RGD:2202 D RGD:38501054|PMID:23583595 20210416 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders susceptibility ISO RGD:2202 D RGD:38501054|PMID:23583595 20200814 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2202 D RGD:10059399|PMID:24857910 20150814 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005832 Amyloid Plaques IEP D RGD:10059349|PMID:15014117 20150813 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:2202 D RGD:8657329|PMID:14615047 20140604 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731027 D RGD:1580935|PMID:11935372 20150324 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2202 D RGD:4891113|PMID:15821016 20110105 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007980 Sleep Deprivation treatment ISO RGD:2202 D RGD:10059355|PMID:25450575 20150813 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment, susceptibility to PMID:12140781|PMID:12161822|PMID:12553913|PMID:12836135|PMID:12888803|PMID:15115760|PMID:15337662|PMID:16152572|PMID:16172806|PMID:16222333|PMID:16344533|PMID:16389585|PMID:20075215|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries IDA D RGD:8655637|PMID:9520478 20140520 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:8655586|PMID:11050383 20140516 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:731027 D RGD:8655584|PMID:15140649 20140516 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis severity ISO RGD:731027 D RGD:5144117|PMID:18266897 20110729 RGD protein:increased expression:blood, nasal cavity epithelium 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:2202 D RGD:10059366|PMID:24518228 20150813 RGD mRNA:decreased expression:anterior cingulate cortex 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:2202 D RGD:5684922|PMID:11360665 20120104 RGD protein:increased expression:frontal cortex, neuron 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:731027 D RGD:4891069|PMID:17317133 20110104 RGD protein:decreased expression:platelet, serum 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18607918|PMID:19365690 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness treatment IDA D RGD:8655576|PMID:23150788 20140516 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness treatment ISO RGD:731027 D RGD:8639313|PMID:21452221 20140513 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008820 Visceral Pain IMP D RGD:8655978|PMID:21997550 20140527 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008820 Visceral Pain IMP D RGD:8657331|PMID:19932037 20140604 RGD associated with Colitis; protein:increased expression:dorsal root ganglion: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731027 D RGD:10059350|PMID:17151862 20150813 RGD protein:decreased expression:plasma 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9427 hypertensive encephalopathy treatment ISO RGD:2202 D RGD:10059400|PMID:24730417 20150814 RGD 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9470 bacterial meningitis IEP D RGD:5684920|PMID:16141791 20120104 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:2202 D RGD:8655554|PMID:22683802 20140515 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus,cerebral cortex: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731027 D RGD:8655629|PMID:18405896 20140520 RGD protein:decreased expression:photoreceptor outer segment layer: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2202 D RGD:4891134|PMID:20557422 20110106 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:731027 D RGD:8655978|PMID:21997550 20140527 RGD protein:increased expression:colonic mucosa,intestinal intestine: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:731027 D RGD:8657081|PMID:21729031 20140529 RGD protein:increased expression:dermal papilla: 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731027 D RGD:10059350|PMID:17151862 20150813 RGD protein:decreased expression:plasma 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11840487|PMID:25741868|PMID:28492532 10235 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1350557 D RGD:7411729|PMID:14510109 20131119 RGD protein:decreased expression:serum 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0060295 complement component 2 deficiency ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 2 deficiency PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0080162 lupus nephritis IEP D RGD:7242763|PMID:3183062 20130419 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0080162 lupus nephritis IMP D RGD:7242736|PMID:10623824 20130417 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1350557 D RGD:7242755|PMID:21893562 20130419 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1350557 D RGD:11040768|PMID:20513133 20160322 RGD DNA:nonsense mutations: :multiple 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1350557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17182750 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1350557 D RGD:7242707|PMID:17182750 20130416 RGD DNA, protein:mutations:cds: c.858C>G, F286L, c.967A>G, K323E (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:17182750|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:26054779|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:7452889|PMID:8181962 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:1577763|PMID:16199547|PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:17182750|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:26054779|PMID:26283675|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27870017|PMID:28461395|PMID:28492532|PMID:28682564|PMID:29148534|PMID:29563339|PMID:34169201|PMID:34177949|PMID:6308626|PMID:7452889|PMID:8181962|PMID:9616367 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:15661753|PMID:1577763|PMID:16199547|PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:17182750|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:26054779|PMID:26283675|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27870017|PMID:28461395|PMID:28492532|PMID:28682564|PMID:29148534|PMID:29563339|PMID:34169201|PMID:34177949|PMID:6308626|PMID:7452889|PMID:8181962|PMID:9616367 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:1350557 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment IEP D RGD:8661641|PMID:24494798 20160323 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0080750 erythema nodosum ISO RGD:1350557 D RGD:7421527|PMID:2783924 20131120 RGD associated with Leprosy 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 no_association ISO RGD:1350557 D RGD:7401252|PMID:19899988 20131118 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L9H, p.R32L (rs4151667, rs641153) (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0110026 age related macular degeneration 14 ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 14 PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0110026 age related macular degeneration 14 susceptibility ISO RGD:1350557 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10236 Cfb complement factor B gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:21541267|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 10236 Cfb complement factor B gene DOID:10754 otitis media IMP D RGD:7411716|PMID:20065024 20131119 RGD associated with Pneumococcal Infections 10236 Cfb complement factor B gene DOID:10887 lepromatous leprosy severity ISO RGD:1350557 D RGD:7411735|PMID:6342123 20131119 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1350557 D RGD:11041159|PMID:10440069 20160323 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1350557 D RGD:11041160|PMID:12793071 20160323 RGD protein:decreased activity 10236 Cfb complement factor B gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1350557 D RGD:7242764|PMID:3272818 20130419 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1350557 D RGD:7242756|PMID:20218820 20130419 RGD associated with pregnancy complications;protein:increased activity:plasma 10236 Cfb complement factor B gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1350557 D RGD:11041156|PMID:6912882 20160322 RGD protein:increased expression:blood 10236 Cfb complement factor B gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1350557 D RGD:11041572|PMID:6914868 20160324 RGD protein:decreased expression:serum 10236 Cfb complement factor B gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 10236 Cfb complement factor B gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:1350557 D RGD:7421526|PMID:7921333 20131120 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IMP D RGD:7242704|PMID:17522263 20130416 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:21541267|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 10236 Cfb complement factor B gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1350557 D RGD:7411737|PMID:6900632 20131120 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1350557 D RGD:7411695|PMID:22714898 20131118 RGD DNA:SNP: :rs1048709 (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1350557 D RGD:7411736|PMID:6610667 20131119 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:1407 anterior uveitis no_association ISO RGD:1350557 D RGD:7411695|PMID:22714898 20131118 RGD DNA:SNP: :rs537160, rs4151657, rs2072633 (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:14095 boutonneuse fever ISO RGD:1350557|RGD:735504 D RGD:11041575|PMID:3361150 20160324 RGD protein:increased expression:serum 10236 Cfb complement factor B gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1350557 D RGD:7411730|PMID:15274022 20131119 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IMP D RGD:734771|PMID:12091909 20130417 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1350557 D RGD:7242760|PMID:2329415 20130419 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1350557 D RGD:7242737|PMID:8567024 20130417 RGD mRNA:increased expression:kidney 10236 Cfb complement factor B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1350557 D RGD:7242754|PMID:3118258 20130419 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1350557 D RGD:7242759|PMID:17385664 20130419 RGD protein:increased expression:serum 10236 Cfb complement factor B gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1350557 D RGD:7421518|PMID:2803327 20131120 RGD protein:increased expression:plasma 10236 Cfb complement factor B gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1350557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6605118 10236 Cfb complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1350557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16518403 10236 Cfb complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1350557 D RGD:7411691|PMID:23112567 20131118 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R32Q (rs641153) (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1350557 D RGD:7411713|PMID:18806293 20131119 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R32Q (rs641153) (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1350557 D RGD:7411714|PMID:19696172 20131119 RGD DNA:missense mutation, SNP:cds, intron:p.R32L, c.*500T>C (rs641153, rs2072633) (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1350557 D RGD:7411720|PMID:23233260 20131119 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.L9H (rs4151667) (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:1577763|PMID:16199547|PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:26054779|PMID:26283675|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27870017|PMID:28461395|PMID:28492532|PMID:28682564|PMID:29148534|PMID:29563339|PMID:34169201|PMID:34177949|PMID:6308626|PMID:8181962|PMID:9616367 10236 Cfb complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1350557 D RGD:7411713|PMID:18806293 20131119 RGD DNA:SNPs: :multiple 10236 Cfb complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1350557 D RGD:7411731|PMID:22273503 20131119 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L9H, p.R32Q (rs4151667, rs641153) (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1350557 D RGD:7411694|PMID:22232432 20131118 RGD DNA:snp:intron:c.1169-69T>C (rs541862) (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis IMP D RGD:7242700|PMID:22492944 20130416 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:23847193|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532 10236 Cfb complement factor B gene DOID:6195 conjunctivitis ISO RGD:1350557 D RGD:7421524|PMID:3875643 20131120 RGD protein:increased expression:tear 10236 Cfb complement factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10236 Cfb complement factor B gene DOID:783 end stage renal disease IMP D RGD:7242704|PMID:17522263 20130416 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1350557 D RGD:7242753|PMID:1837062 20130419 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:2204 D RGD:7364947|PMID:21467172 20160323 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:8506 bullous pemphigoid IMP D RGD:7421522|PMID:17024247 20131120 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1350557 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 10236 Cfb complement factor B gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1350557 D RGD:7411727|PMID:6559061 20131119 RGD DNA:polymorphisms 10236 Cfb complement factor B gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:1350557 D RGD:7421520|PMID:2609873 20131120 RGD DNA:polymorphisms 10236 Cfb complement factor B gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1350557 D RGD:7365019|PMID:23864767 20131119 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :rs1048709 (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1350557 D RGD:7365019|PMID:23864767 20131119 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :rs537160, rs4151657, rs2072633 (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease disease_progression ISO RGD:1350557 D RGD:8661641|PMID:24494798 20160323 RGD protein:increased expression:urine 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1350557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17474994 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:7411733|PMID:16849499 20131119 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9004484 Sepsis treatment IMP D RGD:11040886|PMID:24154627 20160316 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9005169 Complement Factor B Deficiency ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement factor B deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complement factor b deficiency PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24152280|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9005169 Complement Factor B Deficiency susceptibility ISO RGD:1350557 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts disease_progression ISO RGD:1350557 D RGD:11041158|PMID:9741227 20160323 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7242709|PMID:16467447 20130416 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7242734|PMID:12538716 20130417 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:2204 D RGD:7411732|PMID:21216963 20131119 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment IEP D RGD:7411717|PMID:20806290 20131119 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9007189 Multifocal Choroiditis no_association ISO RGD:1350557 D RGD:7411728|PMID:19001225 20131119 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L9H, p.R32Q (rs4151667, rs641153) (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:1350557 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis treatment ISO RGD:2204 D RGD:11041161|PMID:25355917 20160323 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9008366 Meningococcal Infections severity ISO RGD:1350557 D RGD:11041157|PMID:3491693 20160323 RGD 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:1350557 D RGD:7411694|PMID:22232432 20131118 RGD DNA:snp:intron:c.1169-69T>C (rs541862) (human) 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1350557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1350557 D RGD:2311335|PMID:19000152 20090708 RGD DNA:polymorphism 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1350557 D RGD:2311338|PMID:3907907 20090708 RGD protein:increased expression:serum 10236 Cfb complement factor B gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1350557 D RGD:11041155|PMID:6958349 20160322 RGD DNA:missense mutation:p.R32Q b(human) 10237 Bfsp1 beaded filament structural protein 1, in lens-CP94 gene DOID:0110264 cataract 33 ISO RGD:737302 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10237 Bfsp1 beaded filament structural protein 1, in lens-CP94 gene DOID:0110264 cataract 33 ISO RGD:737302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 33 PMID:12454043|PMID:14638724|PMID:17225135|PMID:24281366|PMID:24379646|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28450710|PMID:28492532 10237 Bfsp1 beaded filament structural protein 1, in lens-CP94 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:737302 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:24281366|PMID:28492532 10237 Bfsp1 beaded filament structural protein 1, in lens-CP94 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737302 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10237 Bfsp1 beaded filament structural protein 1, in lens-CP94 gene DOID:83 cataract ISO RGD:737302 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 10239 Bgn biglycan gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10239 Bgn biglycan gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10239 Bgn biglycan gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10239 Bgn biglycan gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 10239 Bgn biglycan gene DOID:0111861 Meester-Loeys syndrome ISO RGD:737524 D RGD:7240710 20200619 OMIM 10239 Bgn biglycan gene DOID:0111861 Meester-Loeys syndrome ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meester-Loeys syndrome PMID:25741868|PMID:27632686|PMID:28492532 10239 Bgn biglycan gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 10239 Bgn biglycan gene DOID:0112150 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:737524 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10239 Bgn biglycan gene DOID:0112150 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:27236923|PMID:28492532|PMID:8064814 10239 Bgn biglycan gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10239 Bgn biglycan gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10239 Bgn biglycan gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10239 Bgn biglycan gene DOID:13628 favism ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 10239 Bgn biglycan gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:27632686 10239 Bgn biglycan gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 10239 Bgn biglycan gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10239 Bgn biglycan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10239 Bgn biglycan gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 10239 Bgn biglycan gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737524 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341 10239 Bgn biglycan gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10239 Bgn biglycan gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 10239 Bgn biglycan gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737524 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341 10239 Bgn biglycan gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737524 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341 10240 Ceacam1 CEA cell adhesion molecule 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:10241 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 10240 Ceacam1 CEA cell adhesion molecule 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10241 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10240 Ceacam1 CEA cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10240 Ceacam1 CEA cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:10241 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10240 Ceacam1 CEA cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:10241 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 10243 Sirpa signal-regulatory protein alpha gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 10243 Sirpa signal-regulatory protein alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20170328 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:730832 D RGD:13446405|PMID:23079991 20171107 RGD DNA:SNP:cds:c.455T>C(p.V152A)(human) 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050591 tooth agenesis susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:13442494|PMID:26166641 20171106 RGD DNA:SNP: :rs17563(human) 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome IEP D RGD:9068442|PMID:22658483 20140819 RGD mRNA:altered localization:brain: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:25741868 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:25741868 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0060887 ossification of the posterior longitudinal ligament of spine susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068398|PMID:21034624 20140815 RGD DNA:polymorphism:exon:6007C>T(rs17563)(human) 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080015 physical disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080205 CAKUT susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:13442498|PMID:24131739 20171106 RGD DNA:SNPs: :rs2071047,rs17563(human) 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080207 CAKUT2 ISO RGD:730832 D RGD:13446406|PMID:21927809 20171107 RGD DNA:mutations:cds: c.485G> A (p.R162Q), c.1167T> C(human) 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080313 cleft palate-lateral synechia syndrome IAGP D RGD:13592920 20180809 MouseDO OMIM:119550 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080404 orofacial cleft 11 ISO RGD:730832 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080404 orofacial cleft 11 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 11 PMID:12404109|PMID:18252212|PMID:18305125|PMID:18771417|PMID:19249007|PMID:19557432|PMID:19685083|PMID:21340693|PMID:22052794|PMID:22978696|PMID:23227324|PMID:23841782|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30568244|PMID:31053785 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080636 syndromic microphthalmia ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Microphthalmia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602482 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0110779 hereditary spastic paraplegia 28 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 28 PMID:28492532 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:730832 D RGD:9068449|PMID:18422975 20140819 RGD protein:increased expression:dermis: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:730832 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BMP4-Related Syndromic Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:12404109|PMID:17003840|PMID:18252212|PMID:18305125|PMID:18771417|PMID:19249007|PMID:19557432|PMID:19685083|PMID:20949628|PMID:21340693|PMID:22052794|PMID:22978696|PMID:23227324|PMID:23841782|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31063268 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:730832 D RGD:8699496|PMID:19956410 20140813 RGD mRNA:increased expression:keratocyte: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:730832 D RGD:1643592|PMID:16519147 20080111 RGD protein:increased expression:prostate 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10414082|PMID:19463786 20151202 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730832 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36453845 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:730832 D RGD:8699511|PMID:17570215 20140813 RGD protein:increased expression:esophagus: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:12185 otosclerosis ISO RGD:730832 D RGD:8699491|PMID:24492129 20140813 RGD DNA:polymorphism:cds:p.N150K(human) 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:12185 otosclerosis susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:8698669|PMID:18021008 20140812 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A152V,rs17563(human) 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1222 cartilage disease treatment ISO RGD:730832 D RGD:8699518|PMID:16447218 20140814 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:135100 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:730832 D RGD:9068443|PMID:22752548 20140819 RGD protein:decreased expression, altered localization:cerebral cortex: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2213 D RGD:8699511|PMID:17570215 20140813 RGD protein:increased expression:esophagus: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730832 D RGD:1643590|PMID:17004110 20080111 RGD mRNA:increased expression:breast 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:18 urinary system disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730832 D RGD:9068449|PMID:18422975 20140819 RGD protein:increased expression:dermis: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2213 D RGD:1643597|PMID:17286956 20080111 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1882 atrial heart septal defect susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:13442496|PMID:25022354 20171106 RGD DNA:SNP: :rs762642(human) 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068447|PMID:19557432 20140819 RGD DNA:SNP:cds:6007C>T (rs17563)(human) 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:2999 granulosa cell tumor IEP D RGD:1643593|PMID:16488995 20080111 RGD mRNA:increased expression:ovary 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2213 D RGD:9068407|PMID:18280291 20140818 RGD mRNA:decreased expression:heart: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:730832 D RGD:8699495|PMID:19158083 20140813 RGD protein:increased expression:bruch's membrane,pigmented layer of retina: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:730832 D RGD:1643589|PMID:17644140 20080111 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:5394 prolactinoma IEP D RGD:629544|PMID:12552124 20080115 RGD mRNA, protein:increased expression:pituitary gland 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:730832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16809920 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:730832 D RGD:8699500|PMID:14710472 20140813 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19249007|PMID:21340693|PMID:23841782|PMID:25741868|PMID:28492532 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:668 myositis ossificans ISO RGD:730832 D RGD:734648|PMID:8678932 20150202 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:730832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16195406 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2213 D RGD:9068404|PMID:23770801 20140818 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730832 D RGD:9068437|PMID:18803859 20140818 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9000598 Cranial Nerve Injuries ISO RGD:2213 D RGD:2289006|PMID:16420416 20080114 RGD mRNA:increased expression:superior cervical ganglion 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:127284853|PMID:21889218 20210610 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IDA D RGD:8699501|PMID:22392094 20140813 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IEP D RGD:8699493|PMID:21411747 20140813 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:2213 D RGD:1599527|PMID:17161201 20170208 RGD mRNA:decreased expression:hindgut 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:2213 D RGD:9068408|PMID:22027561 20140818 RGD mRNA:decreased expression:rectum: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations severity ISO RGD:730832 D RGD:12798571|PMID:20146882 20170328 RGD mRNA, protein:decreased expression:rectum 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2213 D RGD:2289037|PMID:16651391 20080116 RGD protein:increased expression:tibia 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2213 D RGD:1643229|PMID:16447265 20080114 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9002209 Skull Fractures treatment ISO RGD:730832 D RGD:8699514|PMID:16332232 20140813 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2213 D RGD:9068402|PMID:22710965 20140815 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730832 D RGD:9068457|PMID:16393252 20140819 RGD protein:increased expression:mouth mucosa: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2213 D RGD:8699519|PMID:23236544 20140814 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:8847123|PMID:23747723 20140814 RGD protein:increased expression:heart: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:730832 D RGD:2296026|PMID:12782598 20080623 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:730832 D RGD:9068434|PMID:19404941 20140818 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss IMP D RGD:8698665|PMID:17275231 20140812 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9004999 APLASIA/HYPOPLASIA INVOLVING BONES OF THE LOWER LIMBS ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9005988 Multicystic Dysplastic Kidney susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:13442498|PMID:24131739 20171106 RGD DNA:SNP: :rs17563(human) 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:2213 D RGD:9068432|PMID:17661743 20140818 RGD mRNA:decreased expression:mesoderm: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2213 D RGD:2289004|PMID:16730912 20080114 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:2213 D RGD:1643225|PMID:17696121 20080111 RGD protein:increased expression:spinal cord 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2213 D RGD:8699519|PMID:23236544 20140814 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:730832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008193 Cartilage Fractures treatment ISO RGD:730832 D RGD:9068397|PMID:19035511 20140815 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:730832 D RGD:9068443|PMID:22752548 20140819 RGD protein:decreased expression, altered localization:cerebral cortex: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19011631 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:2213 D RGD:2289003|PMID:16818050 20080114 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:730832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16120438 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2213 D RGD:2289025|PMID:10701160 20080115 RGD mRNA:increased expression:upper leg 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008763 Femoral Fractures treatment ISO RGD:2213 D RGD:9068399|PMID:15352071 20140815 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008763 Femoral Fractures treatment ISO RGD:730832 D RGD:8699510|PMID:12810166 20140813 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18280291 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:2213 D RGD:8699511|PMID:17570215 20140813 RGD protein:increased expression:esophagus: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:730832 D RGD:8699511|PMID:17570215 20140813 RGD protein:increased expression:esophagus: 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9282 ocular hypertension IMP D RGD:8698668|PMID:11722794 20140812 RGD 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant PMID:12404109|PMID:18771417|PMID:19249007|PMID:19557432|PMID:23227324|PMID:25741868|PMID:28492532 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:13442495|PMID:18771417 20171106 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V152A(human) 10244 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:13442497|PMID:23227324 20171106 RGD DNA:SNP: : rs17563 (p.V152A)(human) 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ treatment ISO RGD:2218 D RGD:127284854|PMID:25861310 20210610 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:126925969|PMID:11497291 20210521 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:0080213 punctate palmoplantar keratoderma type II ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Punctate palmoplantar keratoderma type 2 PMID:10090881|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10885601|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11896095|PMID:12125210|PMID:12402332|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:14576434|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16541315|PMID:17307836|PMID:17591843|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18940477|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21324516|PMID:21503673|PMID:21834074|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23469205|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24737347|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:27062684|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29161300|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:7894492|PMID:8531967|PMID:8644703|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9634504 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:11157798|PMID:11802209|PMID:12496476|PMID:15235020|PMID:17308087|PMID:17574969|PMID:17924331|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20516115|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21702907|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22889855|PMID:23867111|PMID:24055113|PMID:24569164|PMID:24845084|PMID:25472942|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26884819|PMID:27272900|PMID:28265380|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29297111|PMID:29712865|PMID:30103829|PMID:30287823|PMID:30825404|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31825140|PMID:32338768|PMID:33098347|PMID:33468216|PMID:33471991 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69132 D RGD:126925963|PMID:17384678 20210521 RGD mRNA, protein:splice variant 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:12491487|PMID:15235020|PMID:15447980|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:69132 D RGD:734657|PMID:10398279 19990101 RGD mutations in Brca1 and Brca2 do not contribute to prostate cancer in Jewish men 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:69132 D RGD:2289042|PMID:18182994 20080516 RGD DNA:deletions: :185_186del,1294_1333del,3875_3878del 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10227398|PMID:10389907|PMID:10486320|PMID:10634513|PMID:10644434|PMID:10804288|PMID:10923033|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11410501|PMID:11462239|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11739404|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12400015|PMID:12402341|PMID:12491487|PMID:12601471|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12732733|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:15026808|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15865297|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16199547|PMID:16267036|PMID:16287141|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17221156|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17591843|PMID:17851763|PMID:17922413|PMID:18036263|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18528753|PMID:18712473|PMID:19016756|PMID:19200354|PMID:19287957|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19949876|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20516115|PMID:20727672|PMID:20960228|PMID:21042765|PMID:21213370|PMID:21324516|PMID:21473589|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22505045|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23364291|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25971625|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26153499|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26246475|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26848529|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28111427|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28205045|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28398198|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28802053|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29625052|PMID:29673794|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:30078507|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30159786|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30458859|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31263571|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31780705|PMID:31825140|PMID:32072338|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32486089|PMID:32546644|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32906206|PMID:33037428|PMID:33067557|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33726785|PMID:35377489|PMID:36988593|PMID:7627958|PMID:7894493|PMID:8554067|PMID:8723683|PMID:8808710|PMID:8875986|PMID:9042907|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9760198 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:126925956|PMID:25266802 20210520 RGD DNA:SNP: :rs799917 (human) 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:69132 D RGD:126925962|PMID:23633032 20210521 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:69132 D RGD:8693672|PMID:24239235 20210608 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69132 D RGD:2293014|PMID:18094410 20080516 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10486320|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12400015|PMID:12601471|PMID:16528604|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17591843|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21922593|PMID:23704984|PMID:24249303|PMID:24504028|PMID:25085752|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29021639|PMID:29280214|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:36988593|PMID:8554067|PMID:9760198 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15520196 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:126925963|PMID:17384678 20210521 RGD mRNA, protein:splice variant 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:127284852|PMID:27211102 20210610 RGD DNA:loss of heterozygosity,deletion, duplication: :c.1504_1508delTTAAA, c.211dupA, c.5266dupC (human) 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:2293151|PMID:18269736 20080515 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:734655|PMID:9167459 19990101 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10612827|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12037674|PMID:12070551|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12393792|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12774040|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22615956|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26564481|PMID:26580448 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26622941|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12774040|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22615956|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30181556|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33720054|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:34749799|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30181556|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33720054|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:34749799|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22615956|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30181556|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32658311|PMID:32812259|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33720054|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34296289|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10612827|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:1599497|PMID:7907678 20070206 RGD DNA:mutation 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:2293153|PMID:18204050 20080515 RGD mRNA:allelic imbalance:lymphocyte 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 PMID:10389907|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11504767|PMID:11739404|PMID:12204006|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12566964|PMID:12732733|PMID:12810666|PMID:12938098|PMID:15024741|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15569676|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:18273839|PMID:18680205|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:19208665|PMID:19370767|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21922593|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22172724|PMID:22486713|PMID:22713736|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25948282|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27498913|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:27978560|PMID:28111427|PMID:28263838|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29215753|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29667044|PMID:29797126|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30606148|PMID:31368036|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:33309985|PMID:33558524|PMID:33875706|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:8644702|PMID:8723683|PMID:8968102|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9663595 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:10090881|PMID:10389907|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10615237|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:11102986|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11410501|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:12125210|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:14534301|PMID:14576434|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15569676|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17100994|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17591843|PMID:18036263|PMID:18273839|PMID:18413725|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18940477|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21523855|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21735045|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22713736|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28263838|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29161300|PMID:29215753|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30765603|PMID:30962250|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31447099 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32817299|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33875706|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32817299|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33875706|PMID:36988593|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:126925959|PMID:33583275 20210521 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:1599497|PMID:7907678 20070206 RGD DNA:mutation 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69132 D RGD:126925963|PMID:17384678 20210521 RGD mRNA, protein:splice variant 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69132 D RGD:734656|PMID:9700175 19990101 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10227398|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:11044354|PMID:11102986|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11504767|PMID:11802209|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12393792|PMID:12402341|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12655560|PMID:12732733|PMID:14647443|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15145354|PMID:15235020|PMID:15353005|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17453335|PMID:17574969|PMID:17688236|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:18340530|PMID:18493658|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19491284|PMID:19563646|PMID:19941162|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:20516115|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21725363|PMID:21751003|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22034289|PMID:22217648|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22889855|PMID:22970155|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24845084|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25646469|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25939603|PMID:25948282|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27498913|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27802165|PMID:27831900|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28265380|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28970858|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29215753|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33442023|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33875706|PMID:34301763|PMID:36988593|PMID:7611277|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:8644702|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:9150149|PMID:9150154|PMID:9510469|PMID:9663595 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:2293152|PMID:18256760 20080515 RGD DNA:insertion: :5382insC 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10090881|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10885601|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:12125210|PMID:12393792|PMID:12402332|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12955716|PMID:14576434|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15235020|PMID:15383404|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16267036|PMID:16284991|PMID:16541315|PMID:16685647|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17574969|PMID:17591843|PMID:17924331|PMID:18489799|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19340607|PMID:19359128|PMID:19563646|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21834074|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22776961|PMID:22889855|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23469205|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24737347|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:27062684|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28265380|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29712865|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30825404|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33098347|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:7581445|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:8531967|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9634504|PMID:9663595 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:10196379|PMID:11400546|PMID:14555511|PMID:15235020|PMID:16014699|PMID:17341484|PMID:17585057|PMID:19661094|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22136207|PMID:22703879|PMID:23192404|PMID:23249957|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9063749 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infiltrating duct carcinoma of breast PMID:11179017|PMID:11956590|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14760071|PMID:15145354|PMID:16455195|PMID:17645508|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21702907|PMID:22711857|PMID:22798144|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23633455|PMID:24884479|PMID:25256238|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:7493024 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203372 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:12920083|PMID:16287141|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:22923021|PMID:23397983|PMID:23635950|PMID:25741868|PMID:25940717|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26852130|PMID:28492532|PMID:28740454|PMID:30940100|PMID:32772980 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:3458 breast adenocarcinoma treatment ISO RGD:69132 D RGD:126925966|PMID:8589721 20210521 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10406662|PMID:10486320|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11359908|PMID:11431698|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11710890|PMID:11739404|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:12112655|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12732733|PMID:12810666|PMID:12872265|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:15024741|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15689452|PMID:15876480|PMID:15923272|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16528604|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16905680|PMID:16943438|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17080309|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17924331|PMID:18036263|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:19016756|PMID:19208665|PMID:19404736|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20189727|PMID:20215541|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21520273|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22044689|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22399190|PMID:22703879|PMID:22713736|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704984|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24065114|PMID:24131973|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25948282|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26656232|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852130|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27328445|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27908594|PMID:27978560|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29233532|PMID:29280214|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30266954|PMID:30309222|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30972954|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31341520|PMID:31368036|PMID:31467961|PMID:31815095|PMID:31911673|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32658311|PMID:32733560|PMID:32885271|PMID:33558524|PMID:36988593|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644702|PMID:8807330|PMID:8968102|PMID:8972225|PMID:9063749|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9663595|PMID:9760198 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:2293150|PMID:18400253 20080515 RGD protein:altered localization:cytoplasm 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:126925960|PMID:23749772 20210521 RGD DNA:SNP: :rs799917 (human) 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:126925968|PMID:23128816 20210521 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:127229935|PMID:21575522 20210603 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:127229949|PMID:23335114 20210604 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:69132 D RGD:127229948|PMID:24443257 20210604 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:10227398|PMID:10389907|PMID:10804288|PMID:11149425|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:12402341|PMID:12655560|PMID:15145354|PMID:15865297|PMID:16267036|PMID:16826315|PMID:18159056|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:21324516|PMID:21553119|PMID:21614564|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22798144|PMID:23175448|PMID:23536787|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:24312913|PMID:24916970|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25948282|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:26848529|PMID:27062684|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30093976|PMID:30555256|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30875412|PMID:30968603|PMID:31159747|PMID:31336956|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:32318955|PMID:32438681|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33442023|PMID:36988593|PMID:7894493|PMID:8808710|PMID:9150154 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:2298941|PMID:12773202 20080804 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysgerminoma PMID:11376024|PMID:16683254|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:21204799|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:24010542|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:27062684|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30130155|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:9150151 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of head of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:12566964|PMID:15024741|PMID:16168118|PMID:16284991|PMID:16685647|PMID:18489799|PMID:19147582|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30257646|PMID:30702160|PMID:32295079|PMID:9150174 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9589059|PMID:23569343 20210520 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8644702|PMID:21597964 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:125827|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16633366|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25318351|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:255556971|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25723446|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27352967|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209299|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:33010199|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34301763|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27352967|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209299|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33526602 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34453642|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:35300142|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:35300142|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35300142|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32050665|PMID:32068069|PMID:32072338 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35886069|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11941481|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36385762|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous surface papillary adenocarcinoma PMID:16084575|PMID:16455195|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:19656164|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20950396|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23633455|PMID:23961350|PMID:24728189|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:27167707|PMID:27836010|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30257646|PMID:30702160 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31911673 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:11376024|PMID:16683254|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:21204799|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:24010542|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:27062684|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30130155|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:9150151 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burkitt lymphoma PMID:17262179|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:69132 D RGD:2298942|PMID:10442317 20080804 RGD DNA:deletions:exon 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203372 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9002221 Hyperplasia IMP D RGD:2293156|PMID:11889595 20080516 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17585057 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10059406|PMID:12533509 20150814 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7795652|PMID:7894491|PMID:10788334|PMID:15894690|PMID:17688236 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10502781|PMID:10528853|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:11030418|PMID:11102986|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11410501|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11710890|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11844822|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:12097257|PMID:12112655|PMID:12125210|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12491499|PMID:12505256|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14534301|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15172985|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15712267|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15951958|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16615107|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16777318|PMID:16847550|PMID:16998791|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18228134|PMID:18413725|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18940477|PMID:18980973|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20051372|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20189727|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:20950396|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147198|PMID:21203900|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21729660|PMID:21735045|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23289006|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24618965|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24827135|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25036526|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26852130|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27257965|PMID:27272900 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27495310|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28145423|PMID:28176296|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29053726|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29550896|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:30979843|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31336956|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32231684|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32778078|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150149|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9333265|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10502781|PMID:10528853|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:11030418|PMID:11102986|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11410501|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11710890|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11844822|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:12097257|PMID:12112655|PMID:12125210|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12491499|PMID:12505256|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14534301|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15172985|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15712267|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15951958|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16615107|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16777318|PMID:16847550|PMID:16998791|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18228134|PMID:18413725|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18940477|PMID:18980973|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20051372|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20189727|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:20950396|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147198|PMID:21203900|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21729660|PMID:21735045|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23289006|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24618965|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24827135|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25036526|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852130|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27495310|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27656653|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28145423|PMID:28176296|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29053726|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29550896|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:30979843|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31336956|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32231684|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32778078|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:36988593|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150149|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9333265|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15894690 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9004232 Fanconi Anemia Complementation Group S ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group S PMID:10090881|PMID:10359546|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10615237|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:11102986|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11410501|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11956590|PMID:12125210|PMID:12204006|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14576434|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146557|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16403807|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17369502|PMID:17574969|PMID:17591843|PMID:17645508|PMID:17924331|PMID:18036263|PMID:18285836|PMID:18413725|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18940477|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21523855|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23269703|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23580280|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24131973|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25330149|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26219728|PMID:26236408|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26786923|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:26913838|PMID:27062684|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29061375|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29161300 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9004232 Fanconi Anemia Complementation Group S ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group S PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29712865|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399|PMID:30219179|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31871297|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:34413315|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7663517|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8606385|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9333265|PMID:9482581|PMID:9525870|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9004232 Fanconi Anemia Complementation Group S susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2218 D RGD:1599502|PMID:12203372 20080514 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203372|PMID:22767648 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:2293155|PMID:17505536 20080516 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms susceptibility IAGP D RGD:2293149|PMID:18443292 20080515 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24082139 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34749799|PMID:35300142|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35300142|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32050665|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35281878 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35980532|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21716271|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23698643|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11941481|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35980532|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36385762|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7894491|PMID:10788334|PMID:15750629|PMID:15894690|PMID:18066063|PMID:20135344|PMID:20941507|PMID:21781528|PMID:22614657|PMID:26379698|PMID:26629949|PMID:28825726 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25085752|PMID:25256238|PMID:25337278|PMID:25366075|PMID:25400221|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25939603|PMID:26010302|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26344711|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26656232|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26824983|PMID:26843898|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:28024868|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28199346|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30209399|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30840646|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31131967|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31360874|PMID:31464824|PMID:31477031|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32380732|PMID:32467295|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7581445|PMID:7627958|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8531968|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9361038|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9609997|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:23364291|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23767878|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24578176|PMID:24667779|PMID:24719479|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25085752|PMID:25256238|PMID:25337278|PMID:25366075|PMID:25400221|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26344711|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26656232|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26824983|PMID:26843898|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28199346|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630528|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31477031|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31867841|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:33087888|PMID:33087929 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:33151324|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:34981296|PMID:35402282|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7581445|PMID:7627958|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9361038|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9609997|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10090881|PMID:10227398|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10635334|PMID:10728699|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11466700|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11956590|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12442274|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12915465|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14576432|PMID:14576434|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15515971|PMID:15569676|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15923272|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16455195|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16998791|PMID:17080309|PMID:17221156|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17453335|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17719744|PMID:17851763|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17972177|PMID:17990525|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18215206|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18415037|PMID:18431501|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18762988|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:19016756|PMID:19098453|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19287957|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19491284|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19619314|PMID:19638463|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20614009|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147198|PMID:21203900|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21725363|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22652532|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23064986|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23289006|PMID:23364291 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23767878|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24578176|PMID:24667779|PMID:24719479|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25085752|PMID:25256238|PMID:25337278|PMID:25366075|PMID:25400221|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26344711|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26656232|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26824983|PMID:26843898|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28199346|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630528|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31477031|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31867841|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:34301763|PMID:34981296|PMID:35402282|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7581445|PMID:7627958|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9361038|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9609997|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10951344|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11039575|PMID:11044644|PMID:11102986|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11844822|PMID:11873550|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15591272|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16485136|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16786532|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17221156|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17557253|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591843|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17719744|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18546071|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951446|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19543972|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19619314|PMID:19638463|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19770520|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20526115|PMID:20569256|PMID:20614009|PMID:20616022|PMID:20638108|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22078348|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23374397|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24797986|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256238|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26350514|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28414925|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28588830|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30214756|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31957001|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32195105|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32803532|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34290354|PMID:34657373|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8606385|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9333265|PMID:9361038|PMID:9391879|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9677103|PMID:9699640|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9836472 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:30209399 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:126790575|PMID:16533773 20210427 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:69132 D RGD:126925961|PMID:20862552 20210521 RGD 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:127229936|PMID:28857155 20210603 RGD DNA:nonsense mutation: :p.Q563* (human) 10246 Brca1 breast cancer 1, early onset gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:10811118|PMID:11157798|PMID:11739404|PMID:12400015|PMID:15024741|PMID:16267036|PMID:20104584|PMID:21203900|PMID:21922593|PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27469594|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29681614|PMID:30209399|PMID:7894493|PMID:8807330|PMID:9667259 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0050902 medulloblastoma IMP D RGD:11038793|PMID:17476307 20160225 RGD 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ onset ISO RGD:736254 D RGD:2289048|PMID:16280055 20080117 RGD DNA:missense mutation: :5972C>T 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ treatment ISO RGD:2219 D RGD:127284854|PMID:25861310 20210610 RGD 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency, isolated autosomal recessive PMID:24389050|PMID:25558065 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11597388|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:16168118|PMID:16683254|PMID:17148771|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23621881|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28008555|PMID:28294317|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31174498|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34399810|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9667259|PMID:9792861 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:126925969|PMID:11497291 20210521 RGD 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:11802209|PMID:12601471|PMID:15290653|PMID:16683254|PMID:17026620|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18060494|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18951461|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:22711857|PMID:24052750|PMID:24323938|PMID:24549055|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29997359|PMID:30441849|PMID:30630528|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:31409081|PMID:31658756|PMID:31753525|PMID:32393813|PMID:32482800|PMID:32719484|PMID:32939053|PMID:33293522|PMID:33753322|PMID:35260348|PMID:35438911 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605724 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:10188893|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11062481|PMID:11106241|PMID:11149425|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11241844|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442274|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12684407|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12845657|PMID:12920083|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15004464|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15533909|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15918047|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16550498|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18092194|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19747923|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20195775|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23035815|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23249957|PMID:23318356|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23983145|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25233892|PMID:25256924|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26155992|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26968956|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28132688|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28364669|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28640387|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28843361 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29416040|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29560538|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:3108138|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31911673|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32046981|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32365798|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32984025|PMID:33067490|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33731496|PMID:33773808|PMID:33868589|PMID:33918338|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34101484|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34250417|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34741701|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:4055113|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9536098|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:2219 D RGD:2289050|PMID:16273225 20080117 RGD protein:decreased expression:prostate gland 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20180418 OMIM 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:1|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11170288|PMID:11179017|PMID:11267991|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11938448|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12474142|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15728167|PMID:15876480|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16539696|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17997147|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21205087|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23328489|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23635950|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25366421|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29945567|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34399810|PMID:34445631|PMID:34567246|PMID:34917121|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736254 D RGD:2289042|PMID:18182994 20080117 RGD DNA:mutation 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10227398|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11793480|PMID:11802209|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:12065746|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12373604|PMID:12442265|PMID:12774040|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15290653|PMID:15548363|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17351952|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17688236|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18424508|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18703817|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19805903|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20373018|PMID:20406929|PMID:20513136|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21190077|PMID:21233401|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22866093|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23328489|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23767878|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26306726|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26586665|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681678|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27914478|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28090007|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28993434|PMID:29020732 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29707112|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30217213|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30441849|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883759|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32072338|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32393398|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32778078|PMID:32820175|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33054725|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33646313|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34235180|PMID:34399810|PMID:34490083|PMID:34567246|PMID:34645131|PMID:34680387|PMID:35535697|PMID:35731312|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8705994|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9150172|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:10969800|PMID:18182994|PMID:20104584|PMID:21895635|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:23569316|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24764757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29446198 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:17972177|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:22126563|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:23555315|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:35464868 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:20104584|PMID:25236687|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30630528|PMID:34196900 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:11994 atrophy of testis ISO RGD:2219 D RGD:727990|PMID:12754522 20210218 RGD 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11030417|PMID:11185744|PMID:12491487|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14670928|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15876480|PMID:16825431|PMID:17924331|PMID:17972177|PMID:18284688|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21990134|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:22874498|PMID:23555315|PMID:23704879|PMID:23893897|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26920070|PMID:27376475|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29310832|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29753700|PMID:29884841|PMID:30254663|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32398771|PMID:35464868 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:13636 Fanconi anemia susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:734658|PMID:12065746 20070206 RGD DNA:mutation 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736254 D RGD:2296027|PMID:10451700 20080623 RGD DNA:deletion, frameshift mutation 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:11030418|PMID:12491487|PMID:15744044|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:16758124|PMID:20167696|PMID:21523855|PMID:22034289|PMID:24504028|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:25058500|PMID:25348012|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165003|PMID:28223274|PMID:28492532|PMID:28814288|PMID:29061375|PMID:29394989|PMID:29849630|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:30055349|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:30883759|PMID:32123317|PMID:33233347|PMID:33471991|PMID:33609447 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20180711 OMIM 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34242281|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34242281|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32098980|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33558524 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34242281|PMID:34503154|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25802882|PMID:25838448|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12815053|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25802882|PMID:25838448|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28377418|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28604730|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31069257|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174203|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1614 male breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, male PMID:10464631|PMID:17924331|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22771033|PMID:24323938|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29580235|PMID:9654203 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:162 cancer ISO RGD:2219 D RGD:1599505|PMID:16964288 20210426 RGD 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21613821|PMID:26098869 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29681614 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068467|PMID:22187320 20140820 RGD DNA:mutations: : 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine tumor of pancreas PMID:15145354|PMID:22762150|PMID:25741868|PMID:29446198 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068469|PMID:18024013 20140820 RGD DNA:polymorphism:cds:p.N991D(human) 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:17576681|PMID:19530235|PMID:21548014|PMID:22632462|PMID:23613520|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26064523|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:9536098 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:2154 nephroblastoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:2289049|PMID:15689453 20080117 RGD DNA:deletion, point mutations: :886delGT, 4876G>T, IVS7+2T>G 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:10923033|PMID:18779604|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28087643|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:31446535|PMID:34287479 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11179017|PMID:14973102|PMID:15070707|PMID:15145354|PMID:15340362|PMID:16168118|PMID:17899372|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25348012|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29988080|PMID:30078507|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31174498|PMID:31248605|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32444794|PMID:32521533|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11179017|PMID:11597388|PMID:12215251|PMID:12474142|PMID:12684407|PMID:14973102|PMID:15070707|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:16168118|PMID:16261408|PMID:17657584|PMID:17899372|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21520273|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22126563|PMID:22366370|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:22921312|PMID:23108138|PMID:23231788|PMID:23469205|PMID:23729402|PMID:23983145|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:25151137|PMID:25348012|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25980754|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:27124784|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28724667|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31174498|PMID:31248605|PMID:31447099|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32318955|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32623769|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34399810|PMID:8840963|PMID:9150172|PMID:9579822|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736254 D RGD:9068461|PMID:14757868 20140819 RGD DNA:deletion:cds:p.R2744-G2748del(human) 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:736254 D RGD:2289046|PMID:18165636 20080117 RGD DNA:deletion: :6174delT 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:2394 ovarian cancer no_association ISO RGD:736254 D RGD:9068468|PMID:18431743 20140820 RGD DNA:SNP:cds:p.N372H (rs144848)(human) 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10227398|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:11267991|PMID:11359068|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11938448|PMID:12097257|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12569143|PMID:12672316|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:15340362|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16683254|PMID:16825431|PMID:17148771|PMID:17591843|PMID:17850627|PMID:18607349|PMID:19188187|PMID:19530235|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20736950|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:21324516|PMID:21614564|PMID:21720365|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:22923021|PMID:23199084|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23569316|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25036526|PMID:25085752|PMID:25348012|PMID:25395318|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26867194|PMID:27153395|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27974047|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:31090900|PMID:31263054|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33654310|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9758598 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:11062481|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:20135345|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infiltrating duct carcinoma of breast PMID:14973102|PMID:15145354|PMID:17899372|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:22476429|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29394989|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:32444794|PMID:32879886|PMID:33428613|PMID:33471991 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11400546|PMID:11802209|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15070707|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16389418|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:19654294|PMID:19863560|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22217648|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:29088781|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:31209999|PMID:32295079|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11400546|PMID:11802209|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15070707|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16389418|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:19654294|PMID:19863560|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22217648|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30078507|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31331294|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32521533|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:34567246|PMID:35535697|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:736254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10188893|PMID:10790213|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12442265|PMID:12774040|PMID:15024741|PMID:15645491|PMID:15800615|PMID:16234499|PMID:16683254|PMID:16912212|PMID:17688236|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:19016756|PMID:19563646|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21520333|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24578176|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787237|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27836010|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29368341|PMID:29446198|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:32164353|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:34399810|PMID:36988593|PMID:8589730 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3302 chordoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chordoma PMID:10923033|PMID:11304778|PMID:11873550|PMID:11920621|PMID:12100744|PMID:12161607|PMID:12228710|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12774040|PMID:15172753|PMID:15645491|PMID:15800311|PMID:15944772|PMID:16205630|PMID:16683254|PMID:17018160|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18256760|PMID:18451181|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:19656415|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21520333|PMID:21638052|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22194698|PMID:22366370|PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:23108138|PMID:24033266|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24323938|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25447315|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:26109977|PMID:26145171|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27376475|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28945843|PMID:29348823|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29785135|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30309222|PMID:30447919|PMID:30702160|PMID:31060523|PMID:31409081|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33293522|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:34350294|PMID:36988593 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:2219 D RGD:1599505|PMID:16964288 20070206 RGD DNA:nonsense mutation 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Invasive lobular breast carcinoma PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:31911673 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:1|PMID:10449599|PMID:10550133|PMID:10638982|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10790213|PMID:10807692|PMID:10978364|PMID:11044354|PMID:11062481|PMID:11179017|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:12112655|PMID:12142080|PMID:12655560|PMID:14555511|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15571962|PMID:15689453|PMID:15887246|PMID:16168118|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16418514|PMID:16683254|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18042939|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19478387|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20373018|PMID:20406929|PMID:20589654|PMID:20960228|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21520333|PMID:21548014|PMID:21643751|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23199084|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:23857704|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25366421|PMID:25382762|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:26026974|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27165220|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27393621|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27478808|PMID:27537391|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28135145|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28947987|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360550|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32072338|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32393398|PMID:32427313|PMID:32467295|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32776218|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34399810|PMID:34445631|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8706004|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9150150|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9667259|PMID:9766673|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:11344913|PMID:21279724 20160708 RGD DNA:nonsense mutation: :p.K3326X (human) 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:25741868|PMID:28492532 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10699917|PMID:10923033|PMID:11039575|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11938448|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:14559878|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15290653|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16978908|PMID:17100994|PMID:17262179|PMID:17576681|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18607349|PMID:18819001|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:19796187|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21735045|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22682623|PMID:22729890|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22866093|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23451180|PMID:23683081|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24728189|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25382762|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26709275|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:29020732|PMID:29084914|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29785153|PMID:29907814|PMID:30262796|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30609409|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:31131967|PMID:32206145|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32444794|PMID:32719484|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:36988593|PMID:8665505|PMID:9150150|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5223 infertility ISO RGD:2219 D RGD:727990|PMID:12754522 20180430 RGD 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21597964 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20190410 OMIM 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32072338|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34749799|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17640379|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11512557|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:116985367|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:121769658|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27603373|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34749799|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34749799|PMID:35150867|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:35150867|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33113089|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33726785|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:35150867|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29174094|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20181211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous surface papillary adenocarcinoma PMID:16793542|PMID:18704680|PMID:25741868 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:5750 endometrial serous adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:2289045|PMID:16650962 20080117 RGD DNA:deletion: :6174delT 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:6039 uveal melanoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068467|PMID:22187320 20140820 RGD DNA:mutations: : 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15131399|PMID:15382066|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:17026620|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21324516|PMID:22430266|PMID:22711857|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24549055|PMID:25256924|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26014432|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29997359|PMID:30322717|PMID:30609409|PMID:30630528|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31658756|PMID:31753525|PMID:31911673|PMID:32255556|PMID:32393813|PMID:32482800|PMID:32719484|PMID:32939053|PMID:33087929|PMID:33293522|PMID:33753322|PMID:33850299|PMID:35260348|PMID:35438911 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:6364 migraine ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:28127413|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34449592 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:25741868 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:10717622|PMID:15937982|PMID:17826769|PMID:19941162|PMID:21120943|PMID:21769658|PMID:23056405|PMID:23893897|PMID:24884479|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26933808|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:30212499|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:33643918|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:7141 prostate small cell carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metastatic Prostate Small Cell Carcinoma PMID:10660329|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:15689453|PMID:18393245|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28039656|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32853339|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:36988593 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thyroid disease, susceptibility to, 3 PMID:12373604|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:74 hematopoietic system disease IMP D RGD:11038791|PMID:16859999 20160225 RGD 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:16284991|PMID:19043619|PMID:20127978|PMID:21702907|PMID:22034289|PMID:22711857|PMID:24163242|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:30287823|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31294896|PMID:31911673|PMID:33428613|PMID:33609447 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:83 cataract ISO RGD:2219 D RGD:1599505|PMID:16964288 20070206 RGD DNA:nonsense mutation 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:736254 D RGD:11344896|PMID:25243787 20160707 RGD DNA:SNP: :rs206118, rs3752447, rs10492396 (human) 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2219 D RGD:10053608|PMID:21748659 20160225 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:12065746|PMID:16199547|PMID:16920162|PMID:20104584|PMID:22632462|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:24301060|PMID:24607278|PMID:24916970|PMID:25382762|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834852|PMID:27741520|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30606148|PMID:31131967|PMID:31331294|PMID:35535697|PMID:36988593 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:2289043|PMID:18042939 20080117 RGD DNA:mutation 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17688236 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10417300|PMID:10449599|PMID:10464624|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11389159|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:12097290|PMID:12402332|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12624152|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14732925|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744030|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16825431|PMID:17026620|PMID:17148771|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:17924331|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18439106|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18704680|PMID:18783588|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20608899|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21205087|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21520333|PMID:21643751|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23940062|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25940717|PMID:25980754|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26867194|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29288066|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30832263|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32521533 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33808557|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9758598 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:2219 D RGD:1599505|PMID:16964288 20080117 RGD 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9003042 male breast carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male breast carcinoma PMID:10464631|PMID:17924331|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22771033|PMID:24323938|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29580235|PMID:9654203 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30760827 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34749799|PMID:35150867|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:35150867|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30204945 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16324400|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008344 Invasive Breast Carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Invasive breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31825140|PMID:31911673 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11597388|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:16168118|PMID:16683254|PMID:17148771|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23621881|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28008555|PMID:28294317|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31174498|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34399810|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9667259|PMID:9792861 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20135344|PMID:22614657|PMID:28825726 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30725392|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31825140|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32761968|PMID:33233347|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:27469594|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30725392|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31825140|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32613071|PMID:32761968|PMID:32980694|PMID:33054725|PMID:33233347|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31396961|PMID:31428572|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31948886|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32613071|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33078592|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34567246|PMID:35300142|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29723101|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32581362|PMID:32613071|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33726785|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:35300142|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:1599503|PMID:8524414 20070206 RGD DNA:mutation 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:1|PMID:10070953|PMID:10227398|PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044644|PMID:11062481|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11979449|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12442265|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12759930|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16324400|PMID:16389418|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16619214|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18092194|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18951461|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20195775|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20878484|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26633542|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681678|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26824983|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27194814|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27456091|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27628236|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28714951|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:29288066|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30212499|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30340782|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31019283|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31589614|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32486089|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32761968|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33077847|PMID:33078592 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34445631|PMID:34490083|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35300142|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9579822|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9971877 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532|PMID:33609447 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:736254 D RGD:126790575|PMID:16533773 20210427 RGD 10247 Brca2 breast cancer 2, early onset gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:11030418|PMID:11158174|PMID:11802209|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15689453|PMID:16115142|PMID:16825431|PMID:16912212|PMID:17100994|PMID:17513806|PMID:17924331|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21138478|PMID:21203900|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21598239|PMID:21719596|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23767878|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25476495|PMID:25583207|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26250392|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27194814|PMID:27257965|PMID:27425403|PMID:27495310|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:28111427|PMID:28195393|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33054725|PMID:33087929|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33891299|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:9585613|PMID:9667259 10248 Bsg basigin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:10249 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 10248 Bsg basigin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:10249 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32307653 10248 Bsg basigin gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:10249 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22080952|PMID:26195724 10248 Bsg basigin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:10249 D RGD:2289051|PMID:17671123 20080118 RGD 10248 Bsg basigin gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:10249 D RGD:2296029|PMID:17342307 20080623 RGD protein:increased expression:endometrium 10248 Bsg basigin gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:10249 D RGD:2289059|PMID:9154157 20080118 RGD mRNA:increased expression:breast 10248 Bsg basigin gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:10249 D RGD:2289059|PMID:9154157 20080118 RGD mRNA:increased expression:lung 10248 Bsg basigin gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:10249 D RGD:2296028|PMID:18223224 20080623 RGD 10248 Bsg basigin gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:10249 D RGD:2289052|PMID:17021824 20080118 RGD protein:increased expression:kidney 10248 Bsg basigin gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:10249 D RGD:2289053|PMID:16633062 20080118 RGD protein:increased expression:ovary 10248 Bsg basigin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10248 Bsg basigin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:10249 D RGD:2289055|PMID:16004819 20080118 RGD associated with Breast Neoplasms 10248 Bsg basigin gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:10249 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18647594 10248 Bsg basigin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:10249 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21956400 10248 Bsg basigin gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:10249 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21165561 10248 Bsg basigin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:10249 D RGD:2289054|PMID:16627983 20080118 RGD 10248 Bsg basigin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2220 D RGD:2289063|PMID:16029217 20080118 RGD protein:increased expression:basal ganglia 10248 Bsg basigin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:10249 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21165561 10248 Bsg basigin gene DOID:9007456 Female Infertility IMP D RGD:734663|PMID:9559645 20150202 RGD 10250 Nsg1 neuron specific gene family member 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:737576 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 10251 Bsn bassoon gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 10251 Bsn bassoon gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 10251 Bsn bassoon gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735544 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 10251 Bsn bassoon gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10251 Bsn bassoon gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 10251 Bsn bassoon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10251 Bsn bassoon gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 10254 Tspo translocator protein gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:737564 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 10254 Tspo translocator protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737564 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10254 Tspo translocator protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737564 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10254 Tspo translocator protein gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:737564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10206825|PMID:10564534 10254 Tspo translocator protein gene DOID:14502 cholesterol ester storage disease ISO RGD:2228 D RGD:150429771|PMID:29074640 20211007 RGD 10254 Tspo translocator protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10254 Tspo translocator protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10254 Tspo translocator protein gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:737564 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 10254 Tspo translocator protein gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:737564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15025246 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:0060295 complement component 2 deficiency ISO RGD:1353499 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:0060295 complement component 2 deficiency ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: C2 deficiency, type II | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 2 deficiency PMID:1542325|PMID:1577763|PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:17576681|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:31980526|PMID:32113979|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:34899688|PMID:6308626|PMID:8181962|PMID:8621452|PMID:9536098|PMID:9616367|PMID:9670930 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:1577763|PMID:16199547|PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962|PMID:9616367 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:0110026 age related macular degeneration 14 ISO RGD:1353499 D RGD:7240710 20141022 OMIM 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:0110026 age related macular degeneration 14 ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 14 PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:17576681|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32113979|PMID:34899688|PMID:6308626|PMID:8181962|PMID:9536098|PMID:9670930 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:21541267|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1353499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3501473 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353499 D RGD:7401250|PMID:22300950 20131112 RGD DNA:SNP, haplotype: :p.E318D (rs9332739) (human) 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:10754 otitis media IMP D RGD:7411716|PMID:20065024 20131119 RGD associated with Pneumococcal Infections 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:21541267|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:1407 anterior uveitis no_association ISO RGD:1353499 D RGD:7411695|PMID:22714898 20131118 RGD DNA:SNP: :rs3020644 (human) 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1353499 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1353499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16518403 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353499 D RGD:7411692|PMID:17576744 20131118 RGD DNA:missense mutation, SNP:cds, intron:p.E318D, c.1360+62G>T (rs9332739, rs547154) (human) 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:1577763|PMID:16199547|PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:17576681|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962|PMID:9536098|PMID:9616367 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1353499 D RGD:7411691|PMID:23112567 20131118 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E318D (rs9332739) (human) 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1353499 D RGD:7411693|PMID:19169232 20131118 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E318D (rs9332739) (human) 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1353499 D RGD:7411731|PMID:22273503 20131119 RGD DNA:missense mutation, snp:cds, intron:p.E318D, c.1360+62G>T (rs9332739, rs547154) (human) 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353499 D RGD:1600582|PMID:16518403 20070316 RGD DNA:polymorphism 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353499 D RGD:7411694|PMID:22232432 20131118 RGD DNA:SNP:intron:c.1360+62G>T (rs547154) (human) 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353499 D RGD:7411713|PMID:18806293 20131119 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:c.1360+62G>T (rs547154) (human) 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353499 D RGD:7411720|PMID:23233260 20131119 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.E318D (rs9332739) (human) 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1353499 D RGD:7411727|PMID:6559061 20131119 RGD DNA:polymorphism: :C2*2 (human) 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:9005169 Complement Factor B Deficiency ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement factor b deficiency PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO D RGD:40886317|PMID:22610944 20201207 RGD DNA:SNP:exon: p.Glu318Asp (human) 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:1353499 D RGD:7411694|PMID:22232432 20131118 RGD DNA:SNP:intron:c.1360+62G>T (rs547154) (human) 10255 C2 complement component 2 (within H-2S) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353499 D RGD:7421516|PMID:6409476 20131120 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:735504 D RGD:11040769|PMID:6915939 20160315 RGD protein:increased processing:erythrocyte 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31182691 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:735504 D RGD:7175544|PMID:21888025 20121207 RGD protein:decreased expression:serum 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome IGI RGD:733427 D RGD:7364995|PMID:17517971 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735504 D RGD:11040768|PMID:20513133 20160315 RGD DNA:missense mutations: :p.F603V, p.R1042L, p.I1157T (human) 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome PMID:14639503|PMID:17634448|PMID:18325906|PMID:18796626|PMID:19168221|PMID:19590060|PMID:1976733|PMID:20301541|PMID:20595690|PMID:21125405|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24036950|PMID:24036952|PMID:24736606|PMID:24845532|PMID:25188723|PMID:25608561|PMID:25741868|PMID:25951460|PMID:26283675|PMID:26613027|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30131807|PMID:30773290|PMID:32950058|PMID:33213850 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome PMID:14639503|PMID:17634448|PMID:18325906|PMID:18796626|PMID:19168221|PMID:19590060|PMID:1976733|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20595690|PMID:21125405|PMID:22246034|PMID:22669319|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24036950|PMID:24036952|PMID:24736606|PMID:24845532|PMID:25188723|PMID:25608561|PMID:25741868|PMID:25879158|PMID:25951460|PMID:26283675|PMID:26559391|PMID:26613027|PMID:28187980|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30131807|PMID:30773290|PMID:30890598|PMID:31865800|PMID:32265146|PMID:32342491|PMID:32950058|PMID:33213850 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome PMID:14639503|PMID:17634448|PMID:18325906|PMID:18796626|PMID:19168221|PMID:19590060|PMID:1976733|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20595690|PMID:21125405|PMID:22246034|PMID:22669319|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24036950|PMID:24036952|PMID:24736606|PMID:24845532|PMID:25188723|PMID:25608561|PMID:25741868|PMID:25879158|PMID:25951460|PMID:26283675|PMID:26559391|PMID:26613027|PMID:28187980|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28752844|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30131807|PMID:30773290|PMID:30890598|PMID:31865800|PMID:32265146|PMID:32342491|PMID:32424742|PMID:32950058|PMID:33213850|PMID:33456446|PMID:33609329|PMID:34169201 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:735504 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735504 D RGD:30310238|PMID:32434211 20200624 RGD protein:increased expression:serum (human) 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735504 D RGD:38500238|PMID:32747830 20200812 RGD DNA:SNPs: :rs1047286,rs2230203,rs2230199(human) 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0080750 erythema nodosum ISO RGD:735504 D RGD:7421527|PMID:2783924 20131120 RGD associated with Leprosy 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 ISO RGD:735504 D RGD:7401252|PMID:19899988 20131112 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0110021 age related macular degeneration 9 ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0110021 age related macular degeneration 9 ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 9 | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 9, SUSCEPTIBILITY TO PMID:12462331|PMID:14639503|PMID:16687714|PMID:17576681|PMID:17634448|PMID:17767156|PMID:18325906|PMID:18796626|PMID:19168221|PMID:19259132|PMID:19590060|PMID:1976733|PMID:20595690|PMID:20664795|PMID:21125405|PMID:21501302|PMID:21576320|PMID:22669319|PMID:22718507|PMID:23112567|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23431077|PMID:23455636|PMID:24036949|PMID:24036950|PMID:24036952|PMID:24736606|PMID:24845532|PMID:25188723|PMID:25431709|PMID:25608561|PMID:25741868|PMID:25951460|PMID:26283675|PMID:26613027|PMID:27722136|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28752844|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30131807|PMID:31042289|PMID:32424742|PMID:32950058|PMID:33213850|PMID:33609329|PMID:34169201|PMID:7870343|PMID:9536098 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0110021 age related macular degeneration 9 susceptibility ISO RGD:735504 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IEP D RGD:7175542|PMID:17960140 20121207 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:kidney 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:735504 D RGD:7175542|PMID:17960140 20121207 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:kidney 10256 C3 complement component 3 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:17634448|PMID:18325906|PMID:19168221|PMID:1976733|PMID:25741868|PMID:28492532 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:5129520|PMID:18256172 20110401 RGD protein:increased activity:pleural cavity 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:735504 D RGD:5129516|PMID:12096683 20110401 RGD DNA:polymorphism (human) 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:2232 D RGD:7411624|PMID:23685261 20131114 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735504 D RGD:7401250|PMID:22300950 20131112 RGD DNA:SNP: :rs22300199 (human) 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10690 mastitis IEP D RGD:7401278|PMID:8746955 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10754 otitis media IEP D RGD:7401269|PMID:21502587 20131112 RGD associated with Pneumococcal Infections 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2232 D RGD:11040890|PMID:22416803 20160316 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:735504 D RGD:7401249|PMID:22174912 20131112 RGD DNA:SNP: :rs2241394 (human) 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10887 lepromatous leprosy severity ISO RGD:735504 D RGD:7411735|PMID:6342123 20131119 RGD protein:decreased expression:serum 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:735504 D RGD:11040773|PMID:7554454 20160315 RGD protein:increased processing 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:735504 D RGD:11040777|PMID:3896597 20160315 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:2232 D RGD:5129563|PMID:10729746 20110404 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25954969 10256 C3 complement component 3 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1353212 10256 C3 complement component 3 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:2232 D RGD:5129525|PMID:17169032 20110401 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735504 D RGD:5129694|PMID:2784515 20110405 RGD protein:increased expression:plasma 10256 C3 complement component 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735504 D RGD:5130153|PMID:3826891 20110406 RGD protein:increased activation:respiratory system fluid/secretion 10256 C3 complement component 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2232 D RGD:5129535|PMID:18052971 20110401 RGD protein:increased expression:sciatic nerve 10256 C3 complement component 3 gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:735504 D RGD:7401271|PMID:21139973 20131112 RGD protein:decreased expression:aqueous humour 10256 C3 complement component 3 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:735504 D RGD:11041156|PMID:6912882 20160322 RGD protein:increased expression:blood 10256 C3 complement component 3 gene DOID:12306 vitiligo IMP D RGD:7401277|PMID:12121667 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IMP D RGD:7401265|PMID:17675493 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:16687714|PMID:17634448|PMID:17767156|PMID:18325906|PMID:19168221|PMID:19259132|PMID:1976733|PMID:20664795|PMID:21576320|PMID:22718507|PMID:23112567|PMID:23455636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7870343 10256 C3 complement component 3 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:735504 D RGD:5129502|PMID:18069416 20110401 RGD protein:altered expression:lung 10256 C3 complement component 3 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:2232 D RGD:1600478|PMID:16751365 20110404 RGD protein:increased expression:eye anterior chamber, ciliary body, iris 10256 C3 complement component 3 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:735504 D RGD:7411736|PMID:6610667 20131119 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:14095 boutonneuse fever ISO RGD:1350557|RGD:735504 D RGD:11041575|PMID:3361150 20160324 RGD protein:increased expression:serum 10256 C3 complement component 3 gene DOID:1909 melanoma treatment IEP D RGD:7401279|PMID:17146472 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23199288 10256 C3 complement component 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2232 D RGD:7411628|PMID:22004711 20131114 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2232 D RGD:5129543|PMID:14561876 20110404 RGD protein:increased expression:brain 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2452 thrombophilia treatment IMP D RGD:11040779|PMID:15986360 20160315 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5129681|PMID:20802484 20110405 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5129517|PMID:11591733 20110401 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735504 D RGD:5129501|PMID:18566738 20110401 RGD DNA:SNP:intron:rs11569562 (human) 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735504 D RGD:5129505|PMID:16355111 20110401 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735504 D RGD:5129512|PMID:15278436 20110401 RGD DNA:SNP: :4896C>T (human) 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735504 D RGD:5129537|PMID:20402389 20110401 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735504 D RGD:5129538|PMID:20395963 20110401 RGD Interaction with IL4RA 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:735504 D RGD:5129519|PMID:20589464 20110401 RGD protein:increased expression:serum 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesangiocapillary glomerulonephritis PMID:32581362 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2232 D RGD:5129550|PMID:11950907 20110404 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735504 D RGD:5129500|PMID:19472039 20110401 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735504 D RGD:7175543|PMID:11287758 20121207 RGD mRNA,protein:increased expression, increased activity:kidney 10256 C3 complement component 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10256 C3 complement component 3 gene DOID:3070 high grade glioma treatment IMP D RGD:7401275|PMID:21678475 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735504 D RGD:5129504|PMID:17975205 20110401 RGD protein:increased expression:lung 10256 C3 complement component 3 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:735504 D RGD:11040775|PMID:7561187 20160315 RGD protein:increased processing:plasma 10256 C3 complement component 3 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:735504 D RGD:7401273|PMID:3923750 20131112 RGD protein:increased expression:plasma 10256 C3 complement component 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2232 D RGD:5130169|PMID:19050293 20110406 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2232 D RGD:7175514|PMID:22103620 20121205 RGD protein:increased expression:plasma 10256 C3 complement component 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23199288 10256 C3 complement component 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735504 D RGD:7421518|PMID:2803327 20131120 RGD protein:increased expression:plasma 10256 C3 complement component 3 gene DOID:4448 macular degeneration IMP D RGD:7401268|PMID:23747511 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17767156|PMID:24036949|PMID:24036950|PMID:24036952 10256 C3 complement component 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735504 D RGD:7411715|PMID:20157618 20131119 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R102G (rs2230199) (human) 10256 C3 complement component 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735504 D RGD:7411723|PMID:18325906 20180828 RGD DNA:polymorphism: :p.R102G (human) 10256 C3 complement component 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:25741868|PMID:28492532 10256 C3 complement component 3 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2232 D RGD:5129524|PMID:17345707 20110401 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 10256 C3 complement component 3 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735504 D RGD:5129539|PMID:20109314 20110401 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:5162 arteriolosclerosis ISO RGD:735504 D RGD:7175516|PMID:22863782 20121205 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:serum: 10256 C3 complement component 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735504 D RGD:11040775|PMID:7561187 20160316 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289 10256 C3 complement component 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2232 D RGD:5129562|PMID:10886251 20110404 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29888403 10256 C3 complement component 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2232 D RGD:1600605|PMID:16996480 20110401 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium 10256 C3 complement component 3 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 10256 C3 complement component 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1350678 10256 C3 complement component 3 gene DOID:6195 conjunctivitis ISO RGD:735504 D RGD:7421524|PMID:3875643 20131120 RGD protein:increased expression:tear 10256 C3 complement component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16687714|PMID:17634448|PMID:17767156|PMID:18325906|PMID:19168221|PMID:19259132|PMID:1976733|PMID:20664795|PMID:21576320|PMID:22718507|PMID:23112567|PMID:23455636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7870343 10256 C3 complement component 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2232 D RGD:11040806|PMID:23245919 20160315 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735504 D RGD:11040775|PMID:7561187 20160316 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:8354 complement component 3 deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613779 10256 C3 complement component 3 gene DOID:8354 complement component 3 deficiency ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10256 C3 complement component 3 gene DOID:8354 complement component 3 deficiency ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 3 deficiency, autosomal recessive PMID:1350678|PMID:14639503|PMID:15781264|PMID:17634448|PMID:18325906|PMID:18796626|PMID:19168221|PMID:19590060|PMID:1976733|PMID:20595690|PMID:21125405|PMID:22669319|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24036950|PMID:24036952|PMID:24736606|PMID:24845532|PMID:25188723|PMID:25608561|PMID:25741868|PMID:25951460|PMID:26283675|PMID:26613027|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28752844|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30131807|PMID:32424742|PMID:32950058|PMID:33213850|PMID:33609329|PMID:4117597 10256 C3 complement component 3 gene DOID:8354 complement component 3 deficiency susceptibility ISO RGD:735504 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10256 C3 complement component 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2232 D RGD:7364947|PMID:21467172 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2232 D RGD:7401257|PMID:21571681 20131112 RGD mRNA:increased expression:retina 10256 C3 complement component 3 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5129564|PMID:21421909 20110404 RGD Acute Lung Injury 10256 C3 complement component 3 gene DOID:8566 herpes simplex IMP D RGD:7401276|PMID:11509581 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 10256 C3 complement component 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5129508|PMID:16014897 20110401 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies treatment ISO RGD:2232 D RGD:5129554|PMID:11532096 20110404 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:735504 D RGD:7183083|PMID:10955930 20121212 RGD protein:increased expression:renal arteriole: 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:2232 D RGD:11040780|PMID:26518242 20160315 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:735504 D RGD:11040781|PMID:22007700 20160321 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2232 D RGD:10054313|PMID:23808389 20160315 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:5129492|PMID:21408070 20110331 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:5129509|PMID:15972516 20110401 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:735504 D RGD:5130163|PMID:20405 20110406 RGD protein:decreased expression:serum 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia disease_progression ISO RGD:2232 D RGD:5129523|PMID:17956621 20110401 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental;protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:2232 D RGD:11040803|PMID:25122638 20160315 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2232 D RGD:11040888|PMID:19854450 20160316 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:7183082|PMID:19200691 20121212 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; protein:increased expression:kidney: 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2232 D RGD:11040807|PMID:25662584 20160315 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2232 D RGD:7401259|PMID:23588254 20131112 RGD associated with Sciatic Neuropathy;mRNA, protein:increased expression:spinal cord 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:7411688|PMID:20051658 20131118 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2232 D RGD:11041098|PMID:7347767 20160321 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2232 D RGD:5129540|PMID:17114852 20110404 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2232 D RGD:7175513|PMID:22320401 20121205 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections IMP D RGD:5129514|PMID:12196286 20110401 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment IEP D RGD:7401280|PMID:16947020 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2232 D RGD:5129536|PMID:17981193 20110401 RGD protein:increased expression:intestine 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:11040886|PMID:24154627 20160316 RGD mRNA:increased expression:kidney 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2232 D RGD:7411622|PMID:3339873 20131114 RGD protein:increased expression:liver 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2232 D RGD:11040808|PMID:22763771 20160315 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:735504 D RGD:4889484|PMID:19593977 20131112 RGD protein:increased expression:serum 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts disease_progression ISO RGD:735504 D RGD:11041158|PMID:9741227 20160323 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2232 D RGD:7411689|PMID:19691975 20131118 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis IMP D RGD:7401262|PMID:16143328 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735504 D RGD:2314030|PMID:16488421 20091030 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis IMP D RGD:5129513|PMID:12235218 20110401 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis resistance ISO RGD:735504 D RGD:4142862|PMID:19258923 20110401 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18615583 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2232 D RGD:1582136|PMID:11560858 20110404 RGD protein:increased expression:myocardium 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2232 D RGD:5129542|PMID:14577867 20110404 RGD mRNA:increased expression:optic nerve 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis IEP D RGD:7401263|PMID:17962462 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:2232 D RGD:11040804|PMID:147324 20160315 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9008366 Meningococcal Infections severity ISO RGD:735504 D RGD:11041157|PMID:3491693 20160323 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:735504 D RGD:5129484|PMID:20510197 20110330 RGD Protein: increased expression: plasma 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion disease_progression ISO RGD:735504 D RGD:7401253|PMID:11037838 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9065 leishmaniasis IMP D RGD:7401274|PMID:15378355 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:735504 D RGD:11040772|PMID:7510492 20160315 RGD protein:increased processing 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:74171 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2232|RGD:735504 D RGD:1599509|PMID:16677633 20110404 RGD mRNA, protein:increased expression:retina 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20504758 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:735504 D RGD:11552746|PMID:26476955 20180504 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia IMP D RGD:7401272|PMID:23549917 20131112 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735504 D RGD:2314031|PMID:3253105 20091030 RGD 10256 C3 complement component 3 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2232 D RGD:7411625|PMID:23118029 20131114 RGD 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1605129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:0060298 complement component 4B deficiency ISO RGD:1605129 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:0060298 complement component 4B deficiency ISO RGD:1605129 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 4b deficiency PMID:25741868 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1605129 D RGD:5688264|PMID:21943165 20120222 RGD 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605129 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15694999|PMID:20452682 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605129 D RGD:5688257|PMID:20452682 20120222 RGD 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1605129 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20452682 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605129 D RGD:5688259|PMID:19150565 20120222 RGD 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1605129 D RGD:5688263|PMID:22076784 20120222 RGD 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1605129 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 10257 C4b complement component 4B (Chido blood group) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1605129 D RGD:5688260|PMID:17503323 20120222 RGD 10258 C4bp complement component 4 binding protein gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:736103 D RGD:5129484|PMID:20510197 20110330 RGD Protein: increased expression: plasma 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:735934 D RGD:7240710 20150701 OMIM 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:735934 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eculizumab, poor response to PMID:24521109|PMID:25741868|PMID:28492532 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:0080600 COVID-19 severity IEP D RGD:30310235|PMID:32417135 20200624 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis IAGP D RGD:5130168|PMID:11292607 20110406 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735934 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:2237 D RGD:1600658|PMID:10486240 20070322 RGD associated with Burns (epidermis) 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735934 D RGD:5130150|PMID:3264125 20110406 RGD associated with Sepsis;protein:increased activation:plasma 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735934 D RGD:5130153|PMID:3826891 20110406 RGD protein:increased activation:respiratory system fluid/secretion 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:735934 D RGD:11041156|PMID:6912882 20160322 RGD protein:increased expression:blood 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:2237 D RGD:1600665|PMID:10188960 20070322 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:735934 D RGD:5130180|PMID:10516626 20110407 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:735934 D RGD:5130162|PMID:3540828 20110406 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:2452 thrombophilia treatment IMP D RGD:11040779|PMID:15986360 20160315 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:2841 asthma IAGP D RGD:5129681|PMID:20802484 20110405 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5130158|PMID:10973279 20110406 RGD mRNA:decreased expression:lung 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2237 D RGD:1600651|PMID:11591795 20070322 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735934 D RGD:5129512|PMID:15278436 20110405 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:735934 D RGD:5129706|PMID:20143644 20110405 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:735934 D RGD:5129705|PMID:20500690 20110405 RGD protein:increased expression:sputum 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2237 D RGD:1600655|PMID:11136932 20070322 RGD associated with Cerebral Hemorrhage 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:735934 D RGD:1600592|PMID:15995705 20070316 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNPs: :rs17611, rs2300929 (human) 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:5129688|PMID:17079327 20110405 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735934 D RGD:5130161|PMID:3631740 20110406 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7730648 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:8158 complement component 5 deficiency ISO RGD:735934 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:8158 complement component 5 deficiency ISO RGD:735934 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 5 deficiency PMID:15778377|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19414197|PMID:22668955|PMID:23371790|PMID:24033266|PMID:24521109|PMID:25534848|PMID:25741868|PMID:27026170|PMID:28492532|PMID:7730648|PMID:9536098 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:735934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19284563|PMID:19346296 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:850 lung disease IAGP D RGD:5130154|PMID:3985125 20110406 RGD Acute Lung Injury 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:850 lung disease IAGP D RGD:5130168|PMID:11292607 20110406 RGD Acute Lung Injury associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5129707|PMID:17975174 20110405 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:7411733|PMID:16849499 20131119 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia severity IAGP D RGD:5130159|PMID:7814608 20110406 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2237 D RGD:11040807|PMID:25662584 20160315 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IDA D RGD:5130175|PMID:20975959 20110407 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2237 D RGD:1600637|PMID:12355496 20070321 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2237 D RGD:1600597|PMID:15158333 20070316 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2237 D RGD:1600599|PMID:14688199 20070316 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2237 D RGD:5130170|PMID:18648551 20110406 RGD protein:increased activation:plasma 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases IAGP D RGD:5130160|PMID:2612053 20110406 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2237 D RGD:1600666|PMID:9631876 20070322 RGD 10261 Hc hemolytic complement gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2237 D RGD:7411626|PMID:23067403 20131114 RGD 10264 C8b complement component 8, beta polypeptide gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 6 deficiency PMID:14767900|PMID:19434484|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27183977|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31980526|PMID:7594510|PMID:8098723|PMID:8365729 10264 C8b complement component 8, beta polypeptide gene DOID:0060302 type II complement component 8 deficiency ISO RGD:1352674 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10264 C8b complement component 8, beta polypeptide gene DOID:0060302 type II complement component 8 deficiency ISO RGD:1352674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type II complement component 8 deficiency PMID:14767900|PMID:19434484|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27183977|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31440263|PMID:31980526|PMID:7594510|PMID:8098723|PMID:8365729 10264 C8b complement component 8, beta polypeptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2239 D RGD:1600501|PMID:7515561 20070322 RGD 10264 C8b complement component 8, beta polypeptide gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1352674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098723 10264 C8b complement component 8, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10264 C8b complement component 8, beta polypeptide gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1352674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7980680 10264 C8b complement component 8, beta polypeptide gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:1352674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098723 10264 C8b complement component 8, beta polypeptide gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:1352674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098723 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050214 Lambert-Eaton myasthenic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050704 childhood electroclinical syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050753 cerebellar ataxia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:10371528|PMID:15173248|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31719132|PMID:35401678 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050835 generalized dystonia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050956 spinocerebellar ataxia type 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:183086 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050956 spinocerebellar ataxia type 6 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20171101 OMIM 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050956 spinocerebellar ataxia type 6 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 6 PMID:10371528|PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11439943|PMID:11742003|PMID:12056940|PMID:12707077|PMID:14718690|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15985579|PMID:16306128|PMID:16325861|PMID:16787562|PMID:17142831|PMID:18056581|PMID:18354422|PMID:18434528|PMID:18437043|PMID:18597946|PMID:19344873|PMID:19486177|PMID:19624685|PMID:19811514|PMID:20097664|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:23407676|PMID:23831250|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:25326635|PMID:25481746|PMID:25596066|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28252636|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:28900389|PMID:28978442|PMID:29053796|PMID:29056246|PMID:29062094|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29444203|PMID:29482223|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30283815|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31719132|PMID:32170034|PMID:33425808|PMID:33737904|PMID:34102571|PMID:35401678|PMID:9345107 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:108500 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11985388 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:1358446|PMID:14530926 19990101 RGD 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, paroxysmal, Acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia with nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 2, and epilepsy PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10408534|PMID:10699052|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11179022|PMID:11370629|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11564488|PMID:11723274|PMID:11742003|PMID:11809294|PMID:11814735|PMID:11854167|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12235360|PMID:12420090|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14530926|PMID:14718690|PMID:15003170|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15483044|PMID:15622542|PMID:15795222|PMID:15985579|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16325861|PMID:16602100|PMID:16787562|PMID:16866717|PMID:17119788|PMID:17142831|PMID:17292920|PMID:17495624|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18056581|PMID:18313928|PMID:18354422|PMID:18434528|PMID:1849839|PMID:18513263|PMID:18541804|PMID:18606230|PMID:18644040|PMID:18940563|PMID:19232643|PMID:19344873|PMID:19484318|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19586927|PMID:19624685|PMID:19633872|PMID:19811514|PMID:19864665|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20663518|PMID:20682717|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21431381|PMID:21454563|PMID:21703448|PMID:21734179|PMID:21927611|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22784462|PMID:22942164|PMID:22969264|PMID:23038654|PMID:23071170|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23344743|PMID:23397224|PMID:23407676|PMID:23831250|PMID:23869231|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24420976|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24658662|PMID:24664531|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25274781|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25596066|PMID:25640679|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25819952|PMID:25851414|PMID:25969684|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26716990|PMID:26795593|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27165006|PMID:27250579|PMID:27290639|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27667184|PMID:27871455|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28166811|PMID:28169007|PMID:28431595|PMID:28444220|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28540055|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:28900389|PMID:28978442|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29186148|PMID:29343472|PMID:29389947|PMID:29444203|PMID:29482223|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29924869|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30185235|PMID:30283815|PMID:30692599|PMID:30891074|PMID:31015257|PMID:31139143|PMID:31288946|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31719132|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:33349592|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9005860|PMID:9329229|PMID:9345107|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:9600739|PMID:97053792|PMID:9915947 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, paroxysmal, Acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 2, and epilepsy PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10408534|PMID:10699052|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11179022|PMID:11370629|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11564488|PMID:11723274|PMID:11742003|PMID:11809294|PMID:11814735|PMID:11854167|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12235360|PMID:12420090|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14530926|PMID:14592859|PMID:14694040|PMID:14718690|PMID:15003170|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15483044|PMID:15622542|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:15985579|PMID:16043807|PMID:16186543|PMID:16199547|PMID:16306128|PMID:16325861|PMID:16508934|PMID:16583725|PMID:16602100|PMID:16787562|PMID:16866717|PMID:17119788|PMID:17142831|PMID:17292920|PMID:17495624|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18056581|PMID:18313928|PMID:18354422|PMID:18434528|PMID:18437043|PMID:1849839|PMID:18513263|PMID:18541804|PMID:18581134|PMID:18597946|PMID:18606230|PMID:18644040|PMID:18940563|PMID:19232643|PMID:19242091|PMID:19344873|PMID:19484318|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19586927|PMID:19624685|PMID:19633872|PMID:19811514|PMID:19864665|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20663518|PMID:20682717|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21431381|PMID:21703448|PMID:21734179|PMID:21927611|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22784462|PMID:22942164|PMID:22969264|PMID:23038654|PMID:23071170|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23344743|PMID:23397224|PMID:23407676|PMID:23831250|PMID:23869231|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24046065|PMID:24091540|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24420976|PMID:24445160|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24658662|PMID:24664531|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25596066|PMID:25640679|PMID:25716839|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25784583|PMID:25819952|PMID:25851414|PMID:25969684|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26716990|PMID:26795593|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27165006|PMID:27250579|PMID:27290639|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27667184|PMID:27871455|PMID:27959697|PMID:27965395|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28252636|PMID:28431595|PMID:28444220|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:28900389|PMID:28927557|PMID:28978442|PMID:29056246|PMID:29062094|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29184170|PMID:29186148|PMID:29276004|PMID:29343472|PMID:29389947|PMID:29444203|PMID:29482223|PMID:29883219|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29924869|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30185235|PMID:30283815|PMID:30301590|PMID:30692599|PMID:30891074|PMID:31015257|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31164858|PMID:31288946|PMID:31440721|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31719132|PMID:31810576|PMID:31915071|PMID:32116539|PMID:32170034|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32910250|PMID:33121221|PMID:33233562|PMID:33278787|PMID:33349592|PMID:33425808|PMID:34085110|PMID:34102571|PMID:34320921|PMID:34436362|PMID:34631621|PMID:35401678|PMID:35600082|PMID:35837781|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9005860|PMID:9329229|PMID:9345107|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:9600739|PMID:97053792|PMID:9915947 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:141500 | OMIM:300125 | OMIM:602481 | OMIM:607516 | OMIM:609634 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:10024348|PMID:10408532|PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11814735|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12235360|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14718690|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:16508934|PMID:17142831|PMID:18056581|PMID:18313928|PMID:18581134|PMID:19242091|PMID:19520699|PMID:19624685|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22527033|PMID:22969264|PMID:23407676|PMID:23934111|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25716839|PMID:25741868|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:27290639|PMID:28169007|PMID:28492532|PMID:28900389|PMID:29444203|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9488686|PMID:9566402|PMID:97053792|PMID:9915947 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 42 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 42 PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408533|PMID:10455105|PMID:10987655|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11814735|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12420090|PMID:12756131|PMID:14718690|PMID:15136697|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16325861|PMID:16508934|PMID:16787562|PMID:17576681|PMID:18313928|PMID:18354422|PMID:18437043|PMID:18581134|PMID:18597946|PMID:18606230|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19811514|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20682717|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22969264|PMID:23831250|PMID:23934111|PMID:24091540|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25596066|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27290639|PMID:27476654|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29486580|PMID:29915382|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30283815|PMID:31015257|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31440721|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:32116539|PMID:32170034|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32910250|PMID:33278787|PMID:33349592|PMID:33425808|PMID:34102571|PMID:34531397|PMID:35600082|PMID:35837781|PMID:8898206|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:97053792|PMID:9915947 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0080455 developmental and epileptic encephalopathy 52 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 PMID:11439943|PMID:18437043|PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30063100|PMID:32170034 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0111181 familial hemiplegic migraine 1 ISO RGD:735950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11985388|PMID:24849341 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0111181 familial hemiplegic migraine 1 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20160511 OMIM 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0111181 familial hemiplegic migraine 1 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic 1, with progressive cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Migraine, sporadic hemiplegic, with progressive cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Sporadic hemiplegic migraine PMID:10024348|PMID:10408532|PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11061267|PMID:11176968|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11814735|PMID:11960817|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12111613|PMID:12235360|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14718690|PMID:15032980|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:16043807|PMID:16508934|PMID:17142831|PMID:18056581|PMID:18313928|PMID:18400034|PMID:18437043|PMID:18581134|PMID:19242091|PMID:19344873|PMID:19520699|PMID:19586927|PMID:19624685|PMID:20129625|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22969264|PMID:23407676|PMID:23934111|PMID:23961289|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25716839|PMID:25741868|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:27290639|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:28900389|PMID:28978442|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29444203|PMID:30063100|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:32170034|PMID:34436362|PMID:7537420|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9488686|PMID:9566402|PMID:97053792|PMID:9915947 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:735950 D RGD:10054422|PMID:10408532 20150805 RGD DNA:mutation:cds:P.V1457L(human) 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:735950 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:10054423|PMID:9060410 20150805 RGD 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:735950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25706626 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:2244 D RGD:1598976|PMID:17196942 20150806 RGD DNA:mutation:cds:752T>A (p.M251K)(rat) 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196942 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26467025|PMID:28492532 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2244 D RGD:10054441|PMID:10448056 20150806 RGD 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:5077 subependymal giant cell astrocytoma ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subependymal giant-cell astrocytoma PMID:28492532 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11439943|PMID:11564488|PMID:11723274|PMID:11814735|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14592859|PMID:14694040|PMID:14718690|PMID:15003170|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15483044|PMID:15710862|PMID:15795222|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16306128|PMID:16325861|PMID:16508934|PMID:16787562|PMID:16866717|PMID:17292920|PMID:17495624|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18354422|PMID:18437043|PMID:1849839|PMID:18513263|PMID:18644040|PMID:18940563|PMID:19344873|PMID:19484318|PMID:19486177|PMID:19811514|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21703448|PMID:21734179|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22784462|PMID:22969264|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23397224|PMID:23831250|PMID:23869231|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24046065|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25596066|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25819952|PMID:25851414|PMID:26467025|PMID:26716990|PMID:26795593|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27290639|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27580036|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28252636|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:29056246|PMID:29062094|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29186148|PMID:29276004|PMID:29883219|PMID:29908077|PMID:29924869|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30283815|PMID:31139143|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31719132|PMID:32170034|PMID:32910250|PMID:34102571|PMID:35401678|PMID:8898206|PMID:9329229|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:97053792|PMID:9915947 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:6364 migraine ISO RGD:735950 D RGD:10054426|PMID:24108129 20150805 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E1015K(human) 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:6364 migraine ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:681 progressive bulbar palsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bulbar palsy PMID:10371528|PMID:12420090|PMID:19486177|PMID:20129625|PMID:20396531|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:32581362|PMID:33425808|PMID:35837781 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25741868|PMID:33268848 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:734669|PMID:11342703 20150205 RGD 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:735950 D RGD:10054421|PMID:10369863 20150805 RGD protein:altered expression:Purkinje cell: 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:735950 D RGD:10054466|PMID:8988170 20150807 RGD DNA:repeats:cds: 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:735950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11985388|PMID:16899342 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias onset ISO RGD:735950 D RGD:1358570|PMID:10945665 19990101 RGD DNA:repeats:cds: 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9004866 Ataxia IMP D RGD:10054423|PMID:9060410 20150805 RGD 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:735950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376154 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:27476654|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:29186148 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9007552 Sporadic Hemiplegic Migraine ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sporadic hemiplegic migraine PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:11176968|PMID:11439943|PMID:12056940|PMID:12707077|PMID:17142831|PMID:18056581|PMID:19624685|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:22527033|PMID:23407676|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:25741868|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:28492532|PMID:28900389|PMID:29444203 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16325861|PMID:16787562|PMID:18354422|PMID:20301674|PMID:24486772|PMID:25326635|PMID:25481746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:30011838 10265 Cacna1a calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:28492532 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:25527503|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27711072|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:9536098 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:20817017|PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949532 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:20817017|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:20817017|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17088553 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11245671|PMID:17881535|PMID:24133248 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27711072|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:9536098 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:9005910 Developmental and Epileptic Encephalopathy 110 ISO RGD:731942 D RGD:7240710 20221214 OMIM 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:9005910 Developmental and Epileptic Encephalopathy 110 ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 110 PMID:35293990 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:731942 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17442347|PMID:18400411|PMID:19339603|PMID:24133248 10269 Cacna2d1 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1 gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal atrial fibrillation PMID:20817017|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532 10270 Cacnb3 calcium channel, voltage-dependent, beta 3 subunit gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:735859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 10270 Cacnb3 calcium channel, voltage-dependent, beta 3 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10270 Cacnb3 calcium channel, voltage-dependent, beta 3 subunit gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:2248 D RGD:13514092|PMID:22187436 20180328 RGD mRNA,protein:increased expression:dorsal root ganglion: 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:735912 D RGD:151347411|PMID:30119248 20220119 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:2252 D RGD:151347411|PMID:30119248 20220119 RGD 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735912 D RGD:151347620|PMID:31253192 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IMP D RGD:150519888|PMID:28863860 20220121 RGD 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735912 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis disease_progression IEP D RGD:151347691|PMID:33173221 20220201 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:735912 D RGD:151347691|PMID:33173221 20220201 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis severity ISO RGD:735912 D RGD:151347691|PMID:33173221 20220201 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735912 D RGD:151347435|PMID:31578591 20220124 RGD mRNA, protein:increased expression:breast cancer tissue (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment IAGP D RGD:151347425|PMID:31310125 20220120 RGD 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:735912 D RGD:151347541|PMID:28743276 20220126 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735912 D RGD:151347531|PMID:16652150 20220126 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:735912 D RGD:151347601|PMID:29039472 20220127 RGD human cells in mouse model 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:3347 osteosarcoma severity ISO RGD:735912 D RGD:151347601|PMID:29039472 20220127 RGD protein:increased expression:bone (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:3459 breast carcinoma IMP D RGD:151347599|PMID:29483153 20220127 RGD 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735912 D RGD:151347448|PMID:21499918 20220125 RGD DDR1 acts with Syk 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735912 D RGD:150429714|PMID:17299390 20210921 RGD 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:735912 D RGD:151347528|PMID:31018949 20220126 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:735912 D RGD:151347863|PMID:27020590 20220204 RGD mRNA:increased expression:kidney, lymph nodes (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2252 D RGD:1642301|PMID:16497176 20090212 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum (rat) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:151347691|PMID:33173221 20220201 RGD 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735912 D RGD:151347691|PMID:33173221 20220201 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:735912 D RGD:151347864|PMID:31271515 20220204 RGD protein:increased expression:skin lesion (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:8923 skin melanoma treatment ISO RGD:735912 D RGD:151347864|PMID:31271515 20220204 RGD human cells in mouse model; DDR1-IN-1 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735912 D RGD:151347620|PMID:31253192 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:735912 D RGD:151347863|PMID:27020590 20220204 RGD mRNA:increased expression:kidney, lymph nodes (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:735912 D RGD:151347541|PMID:28743276 20220126 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:735912 D RGD:151347601|PMID:29039472 20220127 RGD protein:increased expression:bone (human) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms treatment ISO RGD:735912 D RGD:11520844|PMID:26719540 20220128 RGD human cancer cells in mouse model 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:151347446|PMID:29298894 20220125 RGD 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:151347540|PMID:31383731 20220126 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis IEP D RGD:151347840|PMID:30666650 20220202 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis IMP D RGD:151347537|PMID:33110221 20220126 RGD 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:735912 D RGD:151347685|PMID:29438985 20220201 RGD human cells in mouse model; nilotinib 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome IMP D RGD:151347874|PMID:32360427 20220207 RGD 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9009121 lung metastasis IMP D RGD:151347599|PMID:29483153 20220127 RGD 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer IEP D RGD:151347840|PMID:30666650 20220202 RGD mRNA:increased expression:colon (mouse) 10271 Ddr1 discoidin domain receptor family, member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:735912 D RGD:151347685|PMID:29438985 20220201 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:tumor cells (human) 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:730992 D RGD:30296681|PMID:32345579 20200616 RGD associated with diabetes mellitus 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730992 D RGD:30296673|PMID:32198776 20200616 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730992 D RGD:30296674|PMID:32220650 20200616 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730992 D RGD:30310229|PMID:32365221 20200624 RGD protein:increased expression:serum (human) 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis resistance ISO RGD:2254 D RGD:5684345|PMID:19684430 20111214 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11357950 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730992 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1849535|PMID:9887042 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:730992 D RGD:7205498|PMID:15286264 20130108 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19852068 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730992 D RGD:734677|PMID:2502220 20150209 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:2254 D RGD:2314033|PMID:19152794 20091030 RGD protein:increased expression:penis erectile tissue 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1115441|PMID:12637657 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304026|PMID:14659530 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11357950 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289943 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2254 D RGD:5684019|PMID:21181115 20111213 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:5684010|PMID:21964254 20111213 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17365031 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:6364 migraine ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12574409|PMID:17635592|PMID:35115687 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:6364 migraine ISO RGD:730992 D RGD:5684020|PMID:20959432 20111213 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:6364 migraine no_association ISO RGD:730992 D RGD:5684017|PMID:21195698 20111213 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1357980 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:2254 D RGD:5684343|PMID:19900492 20111214 RGD Cerebrovascular dysfunction (stroke) associated gastrointestinal injury model 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:820 myocarditis IMP D RGD:7204487|PMID:15583078 20121219 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16690336 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9000070 Progressive Renal Failure with Hypertension IMP D RGD:7204486|PMID:15928032 20121219 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7508328 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15127121|PMID:16777450 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961222 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18430544 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2254 D RGD:8657122|PMID:21958434 20140603 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12787826|PMID:12855330|PMID:15265675|PMID:27093858 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16222118 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6293644|PMID:6686863 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16690336 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis no_association IMP D RGD:5684360|PMID:19563774 20111216 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6293644|PMID:6303368|PMID:6686863 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis treatment ISO RGD:2254 D RGD:7240516|PMID:22761571 20191030 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2254 D RGD:8657122|PMID:21958434 20140603 RGD protein:increased expression:hindpaw: 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588175 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2254 D RGD:2314033|PMID:19152794 20091030 RGD protein:increased expression:penis erectile tissue, seminal vesicle 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2254 D RGD:2314035|PMID:17151309 20091030 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglion, neuron 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2254 D RGD:7204479|PMID:19194162 20121219 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2314032|PMID:19816194 20091030 RGD 10274 Calca calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2254 D RGD:2314035|PMID:17151309 20091030 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglion, neuron 10276 Calcr calcitonin receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731272 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10276 Calcr calcitonin receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731272 D RGD:8554872 20181002 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 15 PMID:9003491|PMID:9571205|PMID:9817931 10276 Calcr calcitonin receptor gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:731272 D RGD:10045665|PMID:23137636 20150615 RGD DNA:SNP:cds:g.1340T>C (human) 10276 Calcr calcitonin receptor gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:731272 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10276 Calcr calcitonin receptor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:731272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18627265 10276 Calcr calcitonin receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731272 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10276 Calcr calcitonin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10276 Calcr calcitonin receptor gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis treatment ISO RGD:621001 D RGD:7240516|PMID:22761571 20191030 RGD 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27516456|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:31283864 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26969752|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28492532|PMID:9536098 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30348784|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:32383558|PMID:9536098 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110656 long QT syndrome 15 ISO RGD:736342 D RGD:7240710 20170503 OMIM 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110656 long QT syndrome 15 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 15 PMID:11569915|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30348784|PMID:31283864|PMID:32383558 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias PMID:28492532 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:736342 D RGD:6892958|PMID:22885997 20120821 RGD mRNA:decreased expression:frontal association cortex 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:9536098 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:736342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME 10278 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:736342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 10282 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 10282 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:737387 D RGD:13792494|PMID:19429631 20180911 RGD DNA:polymorphism:promoter:¿¿¿34T>A(human) 10282 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 10282 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31454269|PMID:9536098 10282 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:24958779|PMID:25460178|PMID:25741868|PMID:26969752|PMID:27516456|PMID:28491681|PMID:28492532|PMID:31454269|PMID:9536098 10282 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:9007211 Long QT Syndrome 16 ISO RGD:737387 D RGD:7240710 20200226 OMIM 10282 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:9007211 Long QT Syndrome 16 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 16 PMID:17576681|PMID:25460178|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31454269|PMID:9536098 10283 Cetn2 centrin 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 10283 Cetn2 centrin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736112 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10283 Cetn2 centrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190808 MouseDO 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:0080228 autosomal dominant intellectual developmental disorder 53 ISO RGD:736752 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:0080228 autosomal dominant intellectual developmental disorder 53 ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 53 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 53 PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:28130356|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:0081224 autosomal recessive intellectual developmental disorder 63 ISO RGD:736752 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:0081224 autosomal recessive intellectual developmental disorder 63 ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 63 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 63 PMID:25741868|PMID:29784083 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28130356|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736752 D RGD:13681926|PMID:15621017 20180712 RGD 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome PMID:25741868 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:13681927|PMID:12199152 20180712 RGD 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2261 D RGD:7241547|PMID:12951199 20180712 RGD protein:increased expression:hippocampus 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:736752 D RGD:13702478|PMID:29393370 20180718 RGD 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:3312 bipolar disorder IAGP D RGD:13592920 20180802 MouseDO 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2261 D RGD:1358416|PMID:14688616 20180712 RGD 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:736752 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736752 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2261 D RGD:7240711|PMID:18042863 20181008 RGD 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736752 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20053885 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced treatment ISO RGD:2261 D RGD:9685025|PMID:23558232 20141215 RGD 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:736752 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2261 D RGD:9685027|PMID:12176168 20141215 RGD protein:increased expression:axon 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736752 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14725635 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10284 Camk2a calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741872 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:0080230 autosomal dominant intellectual developmental disorder 54 ISO RGD:735326 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:0080230 autosomal dominant intellectual developmental disorder 54 ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 54 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 54 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:32581362|PMID:32875707 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression IEP D RGD:13702479|PMID:15750623 20180718 RGD 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:3181 oligodendroglioma disease_progression IEP D RGD:13702479|PMID:15750623 20180718 RGD 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:735326 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:5419 schizophrenia IGI RGD:10284 D RGD:9685022|PMID:20336626 20141215 RGD 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735326 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11042361|PMID:20336626 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:735326 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603807 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced treatment ISO RGD:2262 D RGD:9685025|PMID:23558232 20141215 RGD 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apnea PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735326 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperventilation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 10285 Camk2b calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735326 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 10288 Alx1 ALX homeobox 1 gene DOID:0060668 anencephaly IMP D RGD:734689|PMID:8673125 19990101 RGD 10288 Alx1 ALX homeobox 1 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:732877 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10288 Alx1 ALX homeobox 1 gene DOID:0081047 frontonasal dysplasia 3 IAGP D RGD:13592920 20220929 MouseDO OMIM:613456 10288 Alx1 ALX homeobox 1 gene DOID:0081047 frontonasal dysplasia 3 ISO RGD:732877 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10288 Alx1 ALX homeobox 1 gene DOID:0081047 frontonasal dysplasia 3 ISO RGD:732877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontonasal dysplasia 3 PMID:20451171|PMID:24467814|PMID:27324866|PMID:28492532 10288 Alx1 ALX homeobox 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732877 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 10288 Alx1 ALX homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10288 Alx1 ALX homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9847249 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2275 D RGD:13792594|PMID:29588340 20180914 RGD associated with gastric adenocarcinoma 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2275 D RGD:13792598|PMID:29324390 20180917 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:0060186 chemical colitis treatment IEP D RGD:13782278|PMID:28740344 20180831 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment IEP D RGD:13503338|PMID:28338241 20180112 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:2275 D RGD:13503337|PMID:28881616 20180112 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:2275 D RGD:13503339|PMID:27016191 20180112 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2275 D RGD:2293324|PMID:18288275 20080527 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:1002 endometritis treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782281|PMID:26920733 20180831 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731002 D RGD:2293304|PMID:18253123 20080527 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:104 bacterial infectious disease IEP D RGD:2311430|PMID:16443785 20090715 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:731002 D RGD:150520156|PMID:26432329 20211026 RGD human cells in mouse model 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:731002 D RGD:127284846|PMID:29408335 20210610 RGD human cells in mouse model 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:731002 D RGD:127284886|PMID:32106377 20210616 RGD human cells in mouse model 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18077176 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731002 D RGD:13782269|PMID:12633148 20180830 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731002 D RGD:734692|PMID:10319819 19990101 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782186|PMID:29777699 20180827 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782188|PMID:29587274 20180827 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782291|PMID:29642617 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2275 D RGD:13782308|PMID:27929425 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2275 D RGD:10053702|PMID:20065158 20150720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2275 D RGD:13792597|PMID:29339218 20180917 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:10854 salivary gland disease IDA D RGD:2311442|PMID:19356238 20090716 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased activity:submandibular gland, acinar cell 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731002 D RGD:2298949|PMID:17267327 20080804 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:2275 D RGD:13792609|PMID:29606031 20180917 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26050606 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2275 D RGD:13782301|PMID:28825094 20180904 RGD associated with Multiple Trauma 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2275 D RGD:13782273|PMID:29659443 20180831 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:2275 D RGD:11537057|PMID:26431790 20180906 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2275 D RGD:2293330|PMID:18192848 20080527 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:11996 spermatic cord torsion ISO RGD:2275 D RGD:13782294|PMID:29250764 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:2275 D RGD:2311432|PMID:19145435 20090715 RGD protein:increased expression:testis 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731002 D RGD:10413886|PMID:15668790 20170918 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IMP D RGD:13432082|PMID:10888929 20170918 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2275 D RGD:13782348|PMID:26004897 20180906 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:731002 D RGD:13503345|PMID:16505307 20180112 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731002 D RGD:13209143|PMID:23979166 20170830 RGD protein:decreased expression:breast 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731002 D RGD:2293092|PMID:18227733 20080509 RGD protein:decreased expression:breast 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16679645|PMID:18571097 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2275 D RGD:10054104|PMID:20214503 20150727 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2275 D RGD:10053666|PMID:21235725 20150717 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2275 D RGD:13792600|PMID:29213335 20180917 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:731002 D RGD:13209143|PMID:23979166 20170830 RGD protein:decreased expression:colon 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:731002 D RGD:13209142|PMID:17805550 20170830 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2275 D RGD:10053706|PMID:21712070 20150720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11756504|PMID:17901229 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:731002 D RGD:2293093|PMID:18172282 20080527 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:731002 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782303|PMID:28496315 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2275 D RGD:2311466|PMID:16847061 20090717 RGD protein:increased activity:spinal cord 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:731002 D RGD:2293309|PMID:12107344 20080527 RGD protein:increased expression:breast 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2275 D RGD:10053704|PMID:21891976 20150720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2275 D RGD:10054501|PMID:23143152 20150810 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782346|PMID:26868427 20180906 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21972528 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:2275 D RGD:9586024|PMID:23658678 20150720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731002 D RGD:13434908|PMID:20661084 20171004 RGD DNA:SNP: :77G>A (human) 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731002 D RGD:13434909|PMID:16231180 20171004 RGD mRNA:increased expression:lung 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:731002 D RGD:2298948|PMID:18177927 20080804 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731002 D RGD:2293308|PMID:17513560 20080527 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2275 D RGD:2311467|PMID:16574987 20090717 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:13782297|PMID:29105510 20180904 RGD associated with cholestasis 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782341|PMID:29781318 20180905 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:2275 D RGD:10058972|PMID:24228095 20150811 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497877 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:5434 scrapie IEP D RGD:13782156|PMID:27921253 20180824 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:2275 D RGD:13782293|PMID:29257007 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:2275 D RGD:5490154|PMID:18836575 20120321 RGD protein:increased expression:retina 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2275 D RGD:329333030|PMID:28622474 20230426 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782309|PMID:27904666 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2275 D RGD:13792577|PMID:29746994 20180913 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782296|PMID:29133031 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2275 D RGD:152998960|PMID:33841550 20220711 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2275 D RGD:1302825|PMID:15238617 20201001 RGD protein:increased expression:aorta (rat) 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782357|PMID:23508955 20180906 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782343|PMID:29138829 20180905 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24055189 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12196588 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy IDA D RGD:2311448|PMID:19013511 20090716 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2275 D RGD:2311444|PMID:19187597 20090716 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expresssion:retina 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20654064 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2275 D RGD:10053608|PMID:21748659 20180802 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2275 D RGD:2293322|PMID:18378144 20080527 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14588118 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782345|PMID:27339639 20180905 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2275 D RGD:13792677|PMID:27256506 20180919 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24602480 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782347|PMID:26163325 20180906 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis IDA D RGD:13702877|PMID:21055654 20180720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:731002 D RGD:13702873|PMID:24303754 20180720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment IEP D RGD:13702867|PMID:29556195 20180720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment IEP D RGD:13702870|PMID:27693786 20180720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment IEP D RGD:13702871|PMID:27184135 20180720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:731002 D RGD:13702866|PMID:29977885 20180720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2275 D RGD:13782354|PMID:24484682 20180906 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782350|PMID:24939579 20180906 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731002 D RGD:2293306|PMID:18064531 20080527 RGD associated with Breast Neoplasms 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2275 D RGD:10054247|PMID:20888848 20150730 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:2275 D RGD:11555349|PMID:26754107 20180906 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2275 D RGD:13782298|PMID:29061477 20180904 RGD associated with Brain Injuries, Traumatic 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2275 D RGD:2311440|PMID:19601660 20090716 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased activity:kidney 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782304|PMID:28456626 20180904 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2275 D RGD:13792586|PMID:29606028 20180914 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2275 D RGD:10054114|PMID:22932950 20150728 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2293307|PMID:18063461 20080527 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment IEP D RGD:13702874|PMID:23833961 20180720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2275 D RGD:13702869|PMID:28903333 20180720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002467 Mycoplasma Infections ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179380 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2275 D RGD:2293315|PMID:18466900 20080527 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17971790 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2275 D RGD:329337378|PMID:31376096 20230429 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782306|PMID:28096675 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2275 D RGD:2311436|PMID:18521931 20090715 RGD protein:increased activity, increased expression:spinal cord 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment IDA D RGD:13209144|PMID:18366456 20170830 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14999069 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2275 D RGD:13782359|PMID:23046993 20180906 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2275 D RGD:2311455|PMID:18603371 20090717 RGD protein:increased activity:cerebral cortex, hippocampus 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2275 D RGD:10054502|PMID:21189961 20150810 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782279|PMID:27216999 20180831 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782292|PMID:29635023 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2275 D RGD:155882465|PMID:24089674 20230124 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2275 D RGD:2293311|PMID:18490106 20080527 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23875703 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:13792595|PMID:29568770 20180914 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782275|PMID:29621761 20180831 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16003065|PMID:32062619 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782295|PMID:29180187 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782174|PMID:26238033 20180827 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782288|PMID:29755641 20180831 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9005020 Brain Contusion treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782305|PMID:28140659 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:2275 D RGD:10053708|PMID:20732338 20150720 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2275 D RGD:10053670|PMID:23404339 20150717 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782283|PMID:26699876 20180831 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2275 D RGD:2311447|PMID:19094082 20090716 RGD protein:increased activity:hypothalamus 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20654064 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782300|PMID:28843149 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782262|PMID:27781957 20180829 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2275 D RGD:10054120|PMID:23940949 20150728 RGD mRNA:increased expression:diaphragm 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:10054101|PMID:23151253 20150727 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:10054119|PMID:23953793 20150728 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782299|PMID:28992627 20180904 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2275 D RGD:2293316|PMID:18463494 20080527 RGD protein:increased activation:cerebral cortex 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates IEP D RGD:11252030|PMID:25726944 20230405 RGD associated with myocardial infarction 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782289|PMID:29748970 20180831 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2275 D RGD:10054126|PMID:22153006 20150728 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782356|PMID:23946597 20180906 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2275 D RGD:2293314|PMID:18470603 20080527 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates IEP D RGD:329337366|PMID:30259997 20230428 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782276|PMID:29538428 20180831 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2275 D RGD:40400904|PMID:28412870 20201105 RGD protein:increased expression:ovary 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731002 D RGD:2311446|PMID:19100955 20090716 RGD protein:increased activity:pancreatic B cell 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:2275 D RGD:13782284|PMID:26550220 20180831 RGD 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2275 D RGD:2311441|PMID:19555701 20090716 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expresssion:sciatic nerve 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:731002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12502508 10289 Casp3 caspase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2275 D RGD:2311451|PMID:15855338 20090716 RGD protein:increased activity:hippocampus 10292 Cast calpastatin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10292 Cast calpastatin gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:737362 D RGD:5509810|PMID:17853947 20111104 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:5509799|PMID:20595388 20111104 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737362 D RGD:5509809|PMID:19020018 20111104 RGD protein:decreased expression:brain 10292 Cast calpastatin gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737362 D RGD:5683622|PMID:15540513 20111129 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic 10292 Cast calpastatin gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:737362 D RGD:5509812|PMID:17359359 20111104 RGD protein:alter localization:erythrocyte 10292 Cast calpastatin gene DOID:14069 cerebral malaria IEP D RGD:5509817|PMID:16236382 20111104 RGD protein:increased express:brain 10292 Cast calpastatin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737362 D RGD:5509800|PMID:20127884 20111104 RGD DNA:SNP:intron: (rs1559085) (human) 10292 Cast calpastatin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737362 D RGD:5683320|PMID:10722997 20111128 RGD protein:decreased expression:substantia nigra, dopaminergic neuron 10292 Cast calpastatin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2278 D RGD:5509813|PMID:16467455 20111104 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10292 Cast calpastatin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737362 D RGD:5683620|PMID:7706496 20111129 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:737362 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34365571 10292 Cast calpastatin gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:737362 D RGD:5683623|PMID:12367559 20111129 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic 10292 Cast calpastatin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737362 D RGD:5509819|PMID:15654835 20111104 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:737362 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34365571 10292 Cast calpastatin gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:2278 D RGD:5509821|PMID:15307896 20111104 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 10292 Cast calpastatin gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:737362 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34365571 10292 Cast calpastatin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2278 D RGD:5683321|PMID:10318818 20111128 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2278 D RGD:5509823|PMID:11035539 20111104 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10292 Cast calpastatin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2278 D RGD:5683871|PMID:15563579 20111201 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:737362 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16871587 10292 Cast calpastatin gene DOID:9005287 PEELING SKIN WITH LEUKONYCHIA, ACRAL PUNCTATE KERATOSES, CHEILITIS, AND KNUCKLE PADS ISO RGD:737362 D RGD:7240710 20150624 OMIM 10292 Cast calpastatin gene DOID:9005287 PEELING SKIN WITH LEUKONYCHIA, ACRAL PUNCTATE KERATOSES, CHEILITIS, AND KNUCKLE PADS ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads PMID:25683118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3527073 10292 Cast calpastatin gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:737362 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17323976 10292 Cast calpastatin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10292 Cast calpastatin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2278 D RGD:5509801|PMID:20116408 20111104 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2278 D RGD:5683869|PMID:16871587 20111201 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2278 D RGD:5683872|PMID:12482022 20111201 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737362 D RGD:5683623|PMID:12367559 20111129 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:737362 D RGD:5509814|PMID:16314468 20111104 RGD 10292 Cast calpastatin gene DOID:9281 phenylketonuria IEP D RGD:5509818|PMID:15863237 20111104 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain 10292 Cast calpastatin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737362 D RGD:5509822|PMID:11264179 20111104 RGD protein:increased expresssion:B cell 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:2287 D RGD:40903037|PMID:2732804 20210106 RGD protein:decreased expression:liver (rat) 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737316 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:737316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17119116 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:677C > T PMID:12649066|REF_RGD_ID:1600627 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0080074 neural tube defect no_association ISO RGD:737316 D RGD:1600627|PMID:12649066 20070321 RGD DNA:polymorphism:677C > T 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11748855|PMID:12552044|PMID:1301198|PMID:14722927|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:16375773|PMID:17072863|PMID:17540596|PMID:18201569|PMID:18805305|PMID:19819175|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:21520339|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:23592311|PMID:24033266|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26750749|PMID:28492532|PMID:28583326|PMID:33057012|PMID:33223529|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9156316|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9864922 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18224302 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:737316 D RGD:40903062|PMID:27198213 20210107 RGD DNA:insertion:cds: (844ins68) (human) 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16791140 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10531322|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19819175|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20694756|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:24033266|PMID:24211323|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26464485|PMID:26750749|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29352562|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:30019023|PMID:30050925|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30556376|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:33223529|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9864922|PMID:9889017 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10531322|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19819175|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20694756|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:24033266|PMID:24211323|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26464485|PMID:26750749|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29352562|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:30019023|PMID:30050925|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30380942|PMID:30556376|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:33223529|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9864922|PMID:9889017 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737316 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25205294 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:224 transient cerebral ischemia IMP D RGD:41410880|PMID:22212488 20210217 RGD XCO:0000348 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment IMP D RGD:41410880|PMID:22212488 20210217 RGD XCO:0000807 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737316 D RGD:1600626|PMID:12855221 20070321 RGD CBS variant c.844ins68 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:399 tuberculosis IEP D RGD:40903052|PMID:31992699 20210107 RGD protein:increased expression:macrophages (mouse) 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:399 tuberculosis severity IMP D RGD:40903052|PMID:31992699 20210107 RGD 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10338090|PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:12124992|PMID:12815602|PMID:15365998|PMID:15993874|PMID:16205833|PMID:16429402|PMID:16470595|PMID:16479318|PMID:19906435|PMID:20506325|PMID:20601281|PMID:21240075|PMID:21520339|PMID:22002135|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:24033266|PMID:24138954|PMID:25218699|PMID:25336647|PMID:25741868|PMID:27681349|PMID:28492532|PMID:29352562|PMID:31301157|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:32769498|PMID:33335839|PMID:35281663|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11748855|PMID:12124992|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722927|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15494741|PMID:16375773|PMID:17072863|PMID:17540596|PMID:18201569|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19819175|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:21062078|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:23592311|PMID:24033266|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26750749|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28583326|PMID:29205322|PMID:29650765|PMID:30165906|PMID:30380942|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32245022|PMID:33223529|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:8554066|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9361025|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9864922 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9003619 Homocystinuria, Pyridoxine-Responsive ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, pyridoxine-responsive PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10531322|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11748855|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17540596|PMID:18201569|PMID:18805305|PMID:19232736|PMID:19819175|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23974653|PMID:24033266|PMID:24211323|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26750749|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28583326|PMID:29650765|PMID:30050925|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:33057012|PMID:33223529|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:8990018|PMID:9361025|PMID:9587029|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9864922 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:737316 D RGD:40903018|PMID:26508567 20210104 RGD DNA:SNP:intron (rs6586282, rs34758144) (human) 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:737316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16709328 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:2287 D RGD:38456012|PMID:27778022 20210106 RGD protein:increased expression:arcuate nucleus (rat) 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia IMP D RGD:40903019|PMID:27748832 20210105 RGD 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2287 D RGD:40903049|PMID:16100527 20210106 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity IEP D RGD:40903019|PMID:27748832 20210105 RGD Protein:increased expression:spleen, lung (mouse) 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity IMP D RGD:40903035|PMID:24702258 20210106 RGD 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9263 homocystinuria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:236200 | OMIM:236250 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:737316 D RGD:1600622|PMID:7506602 20070320 RGD DNA:point mutation:exon:G307S 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:737316 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CBS deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cystathionine beta-synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, pyridoxine-nonresponsive PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10363126|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10462600|PMID:10531322|PMID:10687314|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11204591|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11522031|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:11774777|PMID:11926827|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12379655|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:12828591|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:15993874|PMID:16167124|PMID:16199547|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16470595|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:16786517|PMID:17056636|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:18194900|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18423051|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19429038|PMID:19819175|PMID:19906435|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20455263|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20601281|PMID:20694756|PMID:20821054|PMID:20871414|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:2152033|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22002135|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22353391|PMID:22382802|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22977242|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23812867|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:23981774|PMID:24033266|PMID:24138954|PMID:24211323|PMID:24613005|PMID:24990611|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25336647|PMID:25455305|PMID:25516723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25939784|PMID:26464485|PMID:26667307|PMID:26750749|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27681349|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:28980096|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29326875|PMID:29352562|PMID:29508359|PMID:29590070|PMID:29600437|PMID:29650765|PMID:30019023|PMID:30050925|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30246729|PMID:30380942|PMID:30556376|PMID:30732165|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31240737|PMID:31279624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:32768567|PMID:32769498|PMID:33057012|PMID:33223529|PMID:33335839|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:34449519|PMID:34449521|PMID:34818515|PMID:34842599|PMID:35281663|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:8990018|PMID:9156316|PMID:9232191|PMID:9266356|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9590298|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9813456|PMID:9864922|PMID:9870207|PMID:9889017 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO OMIM:603174 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2287 D RGD:1600624|PMID:16636197 20070320 RGD mRNA:decreased expression, protein:decreased expression 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:737316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17292331|PMID:19028542|PMID:19204075 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperhomocysteinemia PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia susceptibility ISO RGD:737316 D RGD:40903036|PMID:10704624 20210106 RGD associated with coronary artery disease; DNA:insertion:cds: (844ins68) (human) 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665415 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 10297 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9778 irritable bowel syndrome severity IMP D RGD:40903054|PMID:27472293 20210107 RGD 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:737505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9872509|PMID:10422768|PMID:10458643|PMID:11025360|PMID:11787760|PMID:15024038 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:737505 D RGD:1625798|PMID:17443025 20070706 RGD 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737505 D RGD:1626086|PMID:10668930 20070709 RGD 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10668930|REF_RGD_ID:1626086 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16187300|PMID:16499907 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7481522 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:83 cataract ISO RGD:2288 D RGD:2313636|PMID:16989746 20091006 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2288 D RGD:2313635|PMID:17157334 20091006 RGD 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27565679 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22903826|PMID:24385417 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2288 D RGD:1626108|PMID:15647484 20110712 RGD 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27565679 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3561887|PMID:3735805 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:737505 D RGD:1625802|PMID:12777967 20070706 RGD associated with Parkinson Disease;DNA:polymorphism, haplogype:promoter:-45C>T (human) 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2862602|PMID:4040614 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9004099 Bulimia ISO RGD:737505 D RGD:1625799|PMID:8988922 20070706 RGD 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14599722 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2288 D RGD:2313638|PMID:15536283 20091006 RGD 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1631261 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737505 D RGD:1625798|PMID:17443025 20070706 RGD 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9007650 Unconsciousness ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6281507 10298 Cck cholecystokinin gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:737505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2320253 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:731770 D RGD:2314139|PMID:15908333 20091102 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; mRNA:decreased expression:gallbladder,smooth muscle 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9922984 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:2289 D RGD:4110822|PMID:8222074 20100818 RGD mRNA:increased expression:pancreas 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731770 D RGD:4110817|PMID:10457335 20100818 RGD mRNA:increased expression:pancreas 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731770 D RGD:4110816|PMID:12851875 20100818 RGD protein:decreased expression:pancreas 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731770 D RGD:4110818|PMID:9239407 20100818 RGD mRNA:increased expression:pancreatic duct 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:731770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25025063 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:731770 D RGD:1358451|PMID:10572328 19990101 RGD associated with Schizophrenia 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:731770 D RGD:1625802|PMID:12777967 20150908 RGD associated with Parkinson Disease;DNA:polymorphism, haplotype: :779T>C (human) 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2289 D RGD:1625200|PMID:16815799 20070529 RGD DNA:deletion 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2289 D RGD:7257724|PMID:9530226 20070529 RGD DNA:deletion 10299 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731770 D RGD:734711|PMID:9192855 20150210 RGD 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:735565 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496717|PMID:11880531 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2290 D RGD:2311333|PMID:15102523 20090707 RGD 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:735565 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8878350 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2290 D RGD:2311332|PMID:15948246 20090707 RGD mRNA:increased expression:myocardium 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735565 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:2290 D RGD:4110821|PMID:1458479 20100818 RGD 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:2290 D RGD:4110822|PMID:8222074 20100818 RGD mRNA:increased expression:pancreas 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:2290 D RGD:4110823|PMID:8302799 20100818 RGD 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:735565 D RGD:4110829|PMID:15688412 20100818 RGD 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735565 D RGD:4110816|PMID:12851875 20100818 RGD protein:decreased expression:pancreas 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:735565 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8878350 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:735565 D RGD:1358454|PMID:15354400 19990101 RGD 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2290 D RGD:2311323|PMID:16527403 20090707 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2290 D RGD:1626108|PMID:15647484 20110712 RGD 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735565 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11880531 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735565 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9922984 10300 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2290 D RGD:1358452|PMID:15161757 20090707 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas 10304 Cd2 CD2 antigen gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:10305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16932337 10304 Cd2 CD2 antigen gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:10305 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 10304 Cd2 CD2 antigen gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:10305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2465858 10304 Cd2 CD2 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10304 Cd2 CD2 antigen gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:10305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 10306 Cd24a CD24a antigen gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736340 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369074 10306 Cd24a CD24a antigen gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736340 D RGD:1358462|PMID:14657362 19990101 RGD 10306 Cd24a CD24a antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:735932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916|PMID:26258847 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:735932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12952926 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735932 D RGD:2307197|PMID:15504310 20090520 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:T cell 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735932 D RGD:5131619|PMID:19075187 20110505 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis IMP D RGD:5131616|PMID:20713624 20110505 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:735932 D RGD:5131621|PMID:18056387 20110505 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735932 D RGD:1358478|PMID:14975605 19990101 RGD DNA:SNP:promoter:-372G>A (human) 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735932 D RGD:5131612|PMID:21356099 20110505 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735932 D RGD:5131613|PMID:20030671 20110505 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735932 D RGD:5131618|PMID:19220836 20110505 RGD CD28 null allele is increased in COPD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735932 D RGD:5131620|PMID:18057064 20110505 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:4892281|PMID:20395561 20110505 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15494542|PMID:19077085 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735932 D RGD:5131612|PMID:21356099 20110505 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7492435 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:2299 D RGD:2307205|PMID:12750179 20090521 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735932 D RGD:5131619|PMID:19075187 20110505 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898481|PMID:20453842|PMID:23143596 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735932 D RGD:5131619|PMID:19075187 20110505 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:735932 D RGD:5131614|PMID:18801465 20110505 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:735932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:5131611|PMID:21389258 20110505 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis severity IMP D RGD:13702883|PMID:8759765 20180723 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2299 D RGD:13702882|PMID:19907173 20180723 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2299 D RGD:2307202|PMID:18601859 20090521 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2299 D RGD:2307203|PMID:16061730 20090521 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:735932 D RGD:5131622|PMID:17989345 20110505 RGD Higher soluble CD28 in human patients that died 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IAGP D RGD:2307200|PMID:11160314 20090521 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2299 D RGD:2307204|PMID:12864982 20090521 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2307201|PMID:9410902 20090521 RGD 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735932 D RGD:2307197|PMID:15504310 20090520 RGD protein:decreased expression:T cell 10307 Cd28 CD28 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:735932 D RGD:2307199|PMID:11685455 20090521 RGD DNA:polymorphism:intron (human) 10308 Cd247 CD247 antigen gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736538 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10308 Cd247 CD247 antigen gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:736538 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10308 Cd247 CD247 antigen gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:736538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:16672702|PMID:17170122|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26542031|PMID:28492532|PMID:9536098 10308 Cd247 CD247 antigen gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736538 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10308 Cd247 CD247 antigen gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736538 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20383147 10308 Cd247 CD247 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10308 Cd247 CD247 antigen gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736538 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735603 D RGD:27226699|PMID:32364527 20200522 RGD protein:decreased expression:blood, T cell (human) 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735603 D RGD:30309200|PMID:32427582 20200618 RGD protein:decreased expression:serum, lung, T cell (human) 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:0112277 immunodeficiency 79 ISO RGD:735603 D RGD:7240710 20210505 OMIM 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:0112277 immunodeficiency 79 ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 79 PMID:25741868|PMID:31781092|PMID:33471124 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:10303 sialadenitis treatment ISO RGD:2306 D RGD:10059317|PMID:1828009 20150812 RGD 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:735603 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641384 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735603 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:735603 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome treatment IMP D RGD:10058961|PMID:7914411 20150811 RGD 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis treatment IMP D RGD:10058966|PMID:1680568 20150811 RGD 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:813 septic arthritis treatment ISO RGD:2306 D RGD:10058962|PMID:1730259 20150811 RGD 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9000571 AIDS-Related Opportunistic Infections ISO RGD:735603 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9546790 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IMP D RGD:10058957|PMID:15479897 20150811 RGD 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2306 D RGD:10058960|PMID:12010568 20150811 RGD 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2306 D RGD:10058963|PMID:9138014 20150811 RGD protein:decreased expression:T lymphocyte: 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2306 D RGD:10058968|PMID:3097071 20150811 RGD 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735603 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9546790 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9003223 Corneal Graft Rejection treatment ISO RGD:2306 D RGD:10059315|PMID:1358194 20150812 RGD 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9003796 T-Cell OKT4 Deficiency ISO RGD:735603 D RGD:7240710 20180405 OMIM 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9003796 T-Cell OKT4 Deficiency ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Okt4 epitope deficiency PMID:1708753|PMID:1961196|PMID:25741868|PMID:33116287|PMID:7689618 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment IMP D RGD:10058974|PMID:11081762 20150811 RGD 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2306 D RGD:10058956|PMID:1704648 20150811 RGD 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 10309 Cd4 CD4 antigen gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment IMP D RGD:10058961|PMID:7914411 20150811 RGD 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28255344 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:2289356|PMID:16425351 20080130 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:large intestine 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16208414|PMID:17349212 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:737036 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:24886237 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:2289346|PMID:17998819 20080129 RGD DNA:hypermethylation:prostate gland 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737036 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737036 D RGD:2289357|PMID:16321281 20080130 RGD 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2307 D RGD:2289372|PMID:16804311 20080131 RGD protein:decreased expression:jejunum, ileum 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17446842 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737036 D RGD:2289361|PMID:12131349 20080130 RGD 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737036 D RGD:2289363|PMID:10022688 20080130 RGD mRNA:splice variants:kidney pelvis, ureter 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:3007 breast ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:2289356|PMID:16425351 20080130 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:breast 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:2289352|PMID:17059779 20080130 RGD protein:increased expression:breast 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:737036 D RGD:2289362|PMID:11245336 20080130 RGD mRNA, protein:splice variants, altered localization:breast 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:37 skin disease ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:2289356|PMID:16425351 20080130 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:stomach 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28255344 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737036 D RGD:2289345|PMID:18091389 20080129 RGD mRNA:splice variants:lung 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:149735539|PMID:29537891 20210721 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:2289360|PMID:12833185 20080130 RGD 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:737036 D RGD:2289351|PMID:17284111 20080130 RGD protein:increased expression:kidney 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:5138 leiomyomatosis ISO RGD:737036 D RGD:2296043|PMID:15762960 20080624 RGD 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2307 D RGD:2289373|PMID:16612977 20080131 RGD 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:737036 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis PMID:24886237 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:2289356|PMID:16425351 20080130 RGD associated with Breast Neoplasms, Colorectal Neoplasms, Stomach Neoplasms;mRNA, protein:splice variant, increased expression:breast, large intestine, stomach 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21471434 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23098472 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:2289347|PMID:18026989 20080129 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased expression:kidney 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:2289349|PMID:17991717 20080129 RGD associated with Breast Neoplasm;protein:increased expression:liver 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:2307 D RGD:2289370|PMID:16850024 20080131 RGD 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2307 D RGD:2289388|PMID:8639178 20080131 RGD protein:increased expression:joint, macrophage, lymphocyte 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:2289345|PMID:18091389 20080129 RGD mRNA:splice variants:ovary 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15191797 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:2289353|PMID:16998464 20080130 RGD protein:decreased expression:uterine cervix 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:2289350|PMID:17464868 20080129 RGD mRNA:splice variants:uterine cervix 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2307 D RGD:2289364|PMID:18196276 20080130 RGD protein:increased expression:coronary artery 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2307 D RGD:2289354|PMID:16786159 20080130 RGD protein:increased expression:kidney 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2307 D RGD:2289369|PMID:16891795 20080131 RGD protein:increased expression:testis, macrophage 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasm;protein:increased expression:liver PMID:17991717|REF_RGD_ID:2289349 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:2289345|PMID:18091389 20080129 RGD mRNA:splice variants:gastrointestinal system 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2307 D RGD:2289371|PMID:16837837 20080131 RGD 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:2289358|PMID:16308159 20080130 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:endometrium 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:2296044|PMID:14658589 20080624 RGD protein:decreased expression:endometrium 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:2289345|PMID:18091389 20080129 RGD mRNA:splice variants:breast 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23098472 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia IMP D RGD:4145437|PMID:12750406 20101104 RGD 10310 Cd44 CD44 antigen gene DOID:9597 Krukenberg carcinoma ISO RGD:737036 D RGD:2289359|PMID:16124061 20080130 RGD protein:increased expression:ovary 10313 Cd53 CD53 antigen gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:737207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 10313 Cd53 CD53 antigen gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737207 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10313 Cd53 CD53 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10313 Cd53 CD53 antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737207 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10313 Cd53 CD53 antigen gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:737207 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 10314 Cd59a CD59a antigen gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis severity ISO RGD:2311 D RGD:1600479|PMID:16425382 20070309 RGD protein:decreased expression:pancreas, acinar cell 10314 Cd59a CD59a antigen gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:2311 D RGD:1600478|PMID:16751365 20070309 RGD mRNA, protein:increased expression:eye 10314 Cd59a CD59a antigen gene DOID:2527 nephrosis resistance ISO RGD:2311 D RGD:1600482|PMID:15843577 20070309 RGD 10314 Cd59a CD59a antigen gene DOID:2921 glomerulonephritis resistance ISO RGD:2311 D RGD:1600500|PMID:7523753 20070309 RGD 10314 Cd59a CD59a antigen gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2311 D RGD:1600487|PMID:12453906 20070309 RGD protein:decreased expression:retina 10314 Cd59a CD59a antigen gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2311 D RGD:1600486|PMID:12483994 20070309 RGD protein:decreased expression:liver 10314 Cd59a CD59a antigen gene DOID:9002457 Experimental Arthritis resistance ISO RGD:2311 D RGD:1600483|PMID:14519760 20070309 RGD 10314 Cd59a CD59a antigen gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms resistance IMP D RGD:1600485|PMID:12909127 20070309 RGD 10314 Cd59a CD59a antigen gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:2311 D RGD:1600495|PMID:9846834 20070309 RGD mRNA, protein:increased expression:facial VII nucleus 10314 Cd59a CD59a antigen gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2311 D RGD:1600493|PMID:10530491 20070309 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:2314 D RGD:6902938|PMID:10590132 20120925 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:0060189 ileitis IEP D RGD:6902902|PMID:22068168 20120920 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:2314 D RGD:6902939|PMID:16893502 20120925 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:737082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:737082 D RGD:6893670|PMID:21310664 20120917 RGD protein:increased expression:blood, B cell 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5132619|PMID:21440530 20110527 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5132620|PMID:21352203 20110527 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5132621|PMID:21051864 20110527 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2314 D RGD:727266|PMID:10078962 20120920 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737082 D RGD:4892292|PMID:19729666 20110603 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:737082 D RGD:6893670|PMID:21310664 20120917 RGD protein:increased expression:blood, B cell 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:2314 D RGD:6902937|PMID:10657664 20120925 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:4483 rhinitis IEP D RGD:5132622|PMID:21108691 20110527 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2314 D RGD:6902936|PMID:10712436 20120925 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737082 D RGD:6893647|PMID:22917707 20120914 RGD protein:increased expression:serum 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:4892562|PMID:20949109 20110527 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment IMP D RGD:13702893|PMID:29039143 20180723 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:9001488 Human Influenza IAGP D RGD:5132623|PMID:10604996 20110527 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:5132270|PMID:19922665 20110527 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IDA D RGD:6902903|PMID:22004797 20120920 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2314 D RGD:6902906|PMID:9379015 20120920 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:2307200|PMID:11160314 20090521 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:737082 D RGD:6893665|PMID:22192168 20120917 RGD DNA:SNP 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737082 D RGD:6902898|PMID:20653937 20120920 RGD 10316 Cd80 CD80 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737082 D RGD:5132624|PMID:19658094 20110527 RGD 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:0050185 erythema multiforme susceptibility ISO RGD:735285 D RGD:124715447|PMID:32433748 20210324 RGD associated with adult T-cell leukemia;mRNA:increased expression:blood (human) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735285 D RGD:124715451|PMID:32898168 20210324 RGD mRNA:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:0080600 COVID-19 exacerbates IEP D RGD:124715452|PMID:32991819 20210324 RGD protein:increased expression:blood, T cell (mouse) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735285 D RGD:30309200|PMID:32427582 20200618 RGD protein:decreased expression:serum, lung, T cell (human) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:0081292 traumatic brain injury IEP D RGD:124715446|PMID:31383034 20210324 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:1024 leprosy exacerbates ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:31784594|REF_RGD_ID:124715449 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735285 D RGD:124715442|PMID:29915957 20210324 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;mRNA:increased expression:stomach (human) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:735285 D RGD:124715443|PMID:30106451 20210324 RGD protein:decreased expression:stomach, T cell (human) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA:decreased expression:zone of skin (human) PMID:25774455|REF_RGD_ID:36174028 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:11573 listeriosis disease_progression IEP D RGD:124715456|PMID:20348006 20210324 RGD protein:increased expression:liver (mouse) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:11573 listeriosis exacerbates IMP D RGD:124715458|PMID:2120126 20210324 RGD protein:decreased expression:spleen, liver (mouse) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735285 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17950725 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:increased expression:whole blood (human) PMID:27553407|REF_RGD_ID:124715445 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA:decreased expression:blood (human) PMID:26725873|REF_RGD_ID:124715450 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:29384862|REF_RGD_ID:124715453 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:576 proteinuria IEP D RGD:124715441|PMID:9713350 20210324 RGD associated with Protozoan Infections, Animal;protein:increased expression:kidney (mouse) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:8469 influenza IEP D RGD:124715455|PMID:28355204 20210324 RGD protein:altered expression:lung, T cell (mouse) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:8566 herpes simplex IEP D RGD:124715454|PMID:19151393 20210324 RGD mRNA:increased expression:trigeminal ganglion (mouse) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:9000469 Viral Myocarditis IEP D RGD:124715457|PMID:17113076 20210324 RGD associated with Coxsackievirus Infections;protein:increased expression:myocardium (mouse) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD associated with stomach cancer;mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:29155997|REF_RGD_ID:124715448 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735285 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:9006771 Chronic Rhinosinusitis ameliorates ISO RGD:735285 D RGD:124715444|PMID:24639246 20210324 RGD protein:decreased expression:blood, T cell (human) 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:735285 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10317 Cd8a CD8 antigen, alpha chain gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:735285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:11435463|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17658607|PMID:21546492|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26563160|PMID:28492532|PMID:9536098 10320 Cdh6 cadherin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10320 Cdh6 cadherin 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735712 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10320 Cdh6 cadherin 6 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:735712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:737039 D RGD:11251750|PMID:20658957 20160621 RGD DNA:hypermethylation: : 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9488045 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:8552306|PMID:20118908 20140417 RGD DNA:deletion (human) 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:2323 D RGD:1600820|PMID:12547284 20070327 RGD DNA:hypermethylation 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24991542 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:11687599|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:16234564|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:18519632|PMID:19690981|PMID:21150883|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26225579|PMID:26467025|PMID:26681309|PMID:27621404|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:7718873|PMID:8710906|PMID:9166859|PMID:9416844 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060282 persistent hyperplastic primary vitreous IMP D RGD:8552304|PMID:16620915 20140417 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30259626 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma IMP D RGD:11251772|PMID:21622646 20160622 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:11057958|PMID:26104880 20160623 RGD DNA:mutation:cds:c.442C>T,p.A148T,rs3731249 (human) 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment IMP D RGD:11251751|PMID:16618932 20160622 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0111511 melanoma and neural system tumor syndrome ISO RGD:737039 D RGD:7240710 20140806 OMIM 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0111511 melanoma and neural system tumor syndrome ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma and neural system tumor syndrome PMID:10389768|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:11136714|PMID:11687599|PMID:15075790|PMID:16234564|PMID:16397522|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:17218939|PMID:17713569|PMID:18025365|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18519632|PMID:19523171|PMID:20093296|PMID:21085193|PMID:21462282|PMID:22440936|PMID:24733792|PMID:25078331|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28765326|PMID:28830827|PMID:30207590|PMID:30339520|PMID:31567591|PMID:31921681|PMID:32191290|PMID:33823155|PMID:35001868|PMID:7566978|PMID:7647780|PMID:7718873|PMID:7881419|PMID:7987387|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8653684|PMID:8727306|PMID:9166859|PMID:9389568|PMID:9916806 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:10041 dysplastic nevus syndrome ISO RGD:737039 D RGD:8552302|PMID:10338331 20140417 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P48L (human) 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737039 D RGD:2289685|PMID:16483154 20080206 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:2289684|PMID:16799475 20080206 RGD protein:increased expression:prostate gland 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:22804906|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2323|RGD:737039 D RGD:2316082|PMID:18504326 20100125 RGD protein:increased expression:kidney 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12973940|PMID:15987713 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737039 D RGD:2289687|PMID:15897688 20080207 RGD DNA:deletion 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737039 D RGD:2296048|PMID:18234280 20080626 RGD protein:increased expression:urinary bladder 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737039 D RGD:2296052|PMID:17119258 20080626 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:737039 D RGD:2296057|PMID:16415792 20080626 RGD associated with Cervical Intraepithelial Neoplasms;protein:increased expression:uterine cervix 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:737039 D RGD:2296058|PMID:16406113 20080626 RGD associated with Cervix Neoplasms;protein:increased expression:uterine cervix 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:737039 D RGD:8548743|PMID:8631003 20140319 RGD DNA:hypermethylation 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:10498896|PMID:10892805|PMID:18803811|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7777061|PMID:9751050 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:2323 D RGD:2316081|PMID:18558284 20100125 RGD DNA:deletions:exon (rat) 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11544531|PMID:19223589 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10360174|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10874641|PMID:12606942|PMID:15146471|PMID:16234564|PMID:16374456|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17255954|PMID:18573309|PMID:18983535|PMID:19523171|PMID:21085193|PMID:21462282|PMID:21801156|PMID:22841127|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26681309|PMID:28492532|PMID:31775759|PMID:7780957|PMID:7987387|PMID:8521414|PMID:8668202|PMID:9132280|PMID:9324288 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:8552383|PMID:10922411 20140422 RGD DNA:insertion:cds:p.R112_L113insR (human) 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532571 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma IAGP D RGD:8552295|PMID:15057871 20140417 RGD DNA:transitions: :multiple 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223589|PMID:21526190|PMID:29112861 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10627132|PMID:26098869 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737039 D RGD:5490966|PMID:18772397 20140725 RGD DNA:mutations:exon 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1909 melanoma IMP D RGD:8552300|PMID:12538879 20140417 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24495407|PMID:29426936 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10389768|PMID:10491434|PMID:10508477|PMID:10738302|PMID:10869234|PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11579459|PMID:11687599|PMID:11807902|PMID:12001124|PMID:12072543|PMID:12606942|PMID:14679123|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:16234564|PMID:16397522|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17397031|PMID:17576681|PMID:17713569|PMID:17992122|PMID:18025365|PMID:18205010|PMID:18337833|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:19260062|PMID:19360740|PMID:19523171|PMID:20093296|PMID:20340136|PMID:20505745|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21801156|PMID:24336570|PMID:24659262|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26658419|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:27181379|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28765326|PMID:28830827|PMID:29915805|PMID:29983899|PMID:30291219|PMID:30306255|PMID:30742731|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31775759|PMID:7566978|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7881419|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8153634|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9166859|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9425228|PMID:9536098|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9823374|PMID:9856841|PMID:9916806 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:1600812|PMID:9168184 20070327 RGD DNA:point mutation, insertion:exon 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:737039 D RGD:2296049|PMID:18156978 20080626 RGD associated with Myometrial Neoplasms;protein:increased expression:myometrium 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737039 D RGD:2289679|PMID:17369505 20080206 RGD protein:increased expression:kidney 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:8552691|PMID:11438580 20140425 RGD protein:decreased expression:striatum, neuron 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:17047042|PMID:19260062|PMID:20340316|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:24660985|PMID:25741868|PMID:26104880|PMID:28492532|PMID:30548481|PMID:35001868|PMID:9425228 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10491434|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9324288 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:2289686|PMID:16316628 20080206 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20135361 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:737039 D RGD:2296066|PMID:12203782 20080627 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:2289677|PMID:17383681 20080206 RGD DNA:hypermethylation:promoter:breast, serum 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:737039 D RGD:8552659|PMID:10720483 20140423 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814359|PMID:19578367 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:8552305|PMID:11314047 20140417 RGD DNA:deletions 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35303175 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:737039 D RGD:1358481|PMID:10595918 19990101 RGD DNA,protein:deletion,decreased expression: : 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:2323 D RGD:8552662|PMID:21565688 20140423 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:promoter, skeletal muscle 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:737039 D RGD:2289698|PMID:9554401 20080207 RGD DNA:transition:exon:142G>A 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoblastic osteosarcoma PMID:10389768|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:11687599|PMID:15075790|PMID:16234564|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:17218939|PMID:18335566|PMID:18519632|PMID:21085193|PMID:21462282|PMID:22440936|PMID:24733792|PMID:25078331|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28765326|PMID:28830827|PMID:30207590|PMID:30339520|PMID:31921681|PMID:32191290|PMID:33823155|PMID:35001868|PMID:7566978|PMID:7647780|PMID:7718873|PMID:7987387|PMID:8573142|PMID:9166859|PMID:9389568 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24986516 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10491434|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29983899|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9324288|PMID:9536098|PMID:9751050|PMID:9823374 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10491434|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29983899|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9324288|PMID:9536098|PMID:9751050|PMID:9823374 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3721 plasmacytoma IMP D RGD:11251742|PMID:11113205 20160621 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10498896|PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:12606942|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15235029|PMID:15860862|PMID:16354195|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:17992122|PMID:18024887|PMID:18573309|PMID:20505745|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:22841127|PMID:24336570|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28830827|PMID:29983899|PMID:30291219|PMID:30742731|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:8552400|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8668202|PMID:8723678|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9328469|PMID:9536098|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9823374|PMID:9856841 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602|PMID:19375815 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:10491434|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9324288 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8552283|PMID:16397522 20140417 RGD DNA:missense mutations:cds:p.V126D, p.A148T (human) 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10491434|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29983899|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9324288|PMID:9536098|PMID:9751050|PMID:9823374 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2323 D RGD:1298747|PMID:11839561 20070328 RGD DNA:gene instability 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:2289680|PMID:17201148 20080206 RGD DNA:deletion 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:2289699|PMID:15232742 20080207 RGD DNA, protein:hypermethylation, increased expression:promoter, kidney 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4488 sarcomatoid mesothelioma ISO RGD:2323 D RGD:7248760|PMID:20065947 20130816 RGD DNA:deletion 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4905 pancreatic carcinoma susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:8552383|PMID:10922411 20140422 RGD DNA:insertion:cds:p.R112_L113insR (human) 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma onset ISO RGD:737039 D RGD:2317417|PMID:15619210 20190617 RGD protein:decreased expression:liver 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24991542|PMID:26192916|PMID:26909611 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10491434|PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:12606942|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:16234564|PMID:16374456|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:17992122|PMID:18205010|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:20505745|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21801156|PMID:24336570|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:28765326|PMID:28830827|PMID:29915805|PMID:29983899|PMID:30291219|PMID:30742731|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:8153634|PMID:8521414|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8668202|PMID:8723678|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9166859|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9536098|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9823374|PMID:9856841 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:8552291|PMID:21381012 20140417 RGD DNA:SNPs: :rs3731217, rs3088440 (human) 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IDA D RGD:11251744|PMID:23178376 20160621 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IMP D RGD:11251774|PMID:19759355 20160622 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737039 D RGD:11251765|PMID:17507663 20160622 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737039 D RGD:11251776|PMID:8637233 20160622 RGD DNA:deletion, missense, nonsense mutations:cds: 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia disease_progression IMP D RGD:11251741|PMID:16407836 20160621 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872714 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:2296053|PMID:16803529 20080626 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10389768|PMID:10508477|PMID:10869234|PMID:11579459|PMID:11807902|PMID:12001124|PMID:14679123|PMID:15146471|PMID:16818274|PMID:17397031|PMID:18519632|PMID:19260062|PMID:19360740|PMID:20340136|PMID:21462282|PMID:21801156|PMID:24659262|PMID:25741868|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26658419|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:27181379|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28765326|PMID:7566978|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8552158|PMID:8668202|PMID:8755727|PMID:9166859|PMID:9324288|PMID:9425228 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2323 D RGD:1600816|PMID:16317707 20070327 RGD Protein:increased expression:liver 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2323 D RGD:1600822|PMID:12359353 20070327 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2323 D RGD:8552680|PMID:11301474 20140425 RGD DNA:hypermethylation:exon 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822088|PMID:28284560|PMID:33010264 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:10491434|PMID:14508519|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26225579|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9185756|PMID:9324288 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:decreased expression:liver PMID:16317707|REF_RGD_ID:1600816 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:7240710 20190410 OMIM 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10360174|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12175554|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12614625|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15140239|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19260067|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21614589|PMID:21619050|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24033266|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:2677576|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29036293|PMID:29091774|PMID:29263814|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29922827|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30086788|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31001908|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:33322357|PMID:33823155|PMID:7566978|PMID:7569991|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9366518|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12118338|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21614589|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24033266|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28830827|PMID:28830923 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29263814|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29922827|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:33322357|PMID:33823155|PMID:7566978|PMID:7569991|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12118338|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21614589|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24033266|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28767289|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29263814|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29922827|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:33322357|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:35001868|PMID:7566978|PMID:7569991|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12118338|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21614589|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29263814|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29922827|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:35001868|PMID:7566978|PMID:7569991|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12118338|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069952|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10360174|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12614625|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15140239|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18024887|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18538737|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19260067|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26223839|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26557774|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:2677576|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29036293|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30218143|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31001908|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:6307646|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10360174|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12614625|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15140239|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18024887|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18538737|PMID:18573309|PMID:18612309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19260067|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26223839|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26557774|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:2677576|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29036293|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30218143|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31001908|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34369425|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:6307646|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29036293|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30218143|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31001908|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34369425|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:6307646|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10360174|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12614625|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15140239|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18024887|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18538737|PMID:18573309|PMID:18612309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19260067|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26223839|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26557774|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:2677576|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10360174|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12614625|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15140239|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18024887|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18538737|PMID:18573309|PMID:18612309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19260067|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26223839|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:2677576|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29036293|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30218143|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30548481|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31001908|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31432501|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34369425|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:36988593|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:6307646|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814359 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:769 neuroblastoma treatment ISO RGD:737039 D RGD:10043806|PMID:24714808 20150528 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2323 D RGD:10043190|PMID:24009074 20150519 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:737039 D RGD:11251777|PMID:16533530 20160622 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:2296048|PMID:18234280 20080626 RGD associated with Bladder Neoplasms;protein:increased expression:urinary bladder 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22080950 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8552276|PMID:20653773 20140417 RGD DNA:frameshift mutations, deletions:cds:multiple (human) 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8552302|PMID:10338331 20140417 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P48L (human) 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:10491434|PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:12606942|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:17992122|PMID:18573309|PMID:20505745|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:24336570|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29983899|PMID:30291219|PMID:30742731|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8668202|PMID:8723678|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9536098|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9823374|PMID:9856841 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737039 D RGD:2289675|PMID:17910346 20080206 RGD protein:increased expression 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737039 D RGD:2289676|PMID:17415114 20080206 RGD protein:increased expression:uterine cervix 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737039 D RGD:2296054|PMID:16778587 20080626 RGD DNA:hypermethylation 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:2296058|PMID:16406113 20080626 RGD protein:increased expression:uterine cervix 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20044985 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29426936 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:1600828|PMID:10969811 20070328 RGD Protein:decreased expression:esophagus 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18410530 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30259626 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:2289698|PMID:9554401 20080627 RGD associated with Testicular Neoplasms;DNA:missense mutation, deletion, polymorphism:cds, intron:p.A140T 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000555 Vulvar Lichen Sclerosus ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17300232 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737039 D RGD:8552280|PMID:18509008 20140417 RGD associated with Paraganglioma, Extra-Adrenal;DNA:hypermethylation 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002221 Hyperplasia treatment ISO RGD:2323 D RGD:8552677|PMID:23427405 20140424 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:2289679|PMID:17369505 20080206 RGD protein:increased expression:kidney 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:2289689|PMID:11037653 20080207 RGD DNA:loss of heterozygosity 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IDA D RGD:2289681|PMID:17178860 20080206 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, increased expression:exon, prostate 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:737039 D RGD:8552686|PMID:10395320 20140425 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002644 Premature Aging IEP D RGD:10043189|PMID:21108731 20150519 RGD protein:increased expression:skin 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002644 Premature Aging treatment IEP D RGD:10043192|PMID:23207764 20150519 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:2296056|PMID:16773633 20080626 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10738302|PMID:16397522|PMID:16896043|PMID:17713569|PMID:18025365|PMID:18337833|PMID:19523171|PMID:20093296|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26467025|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:31567591|PMID:7881419|PMID:8570179|PMID:8653684|PMID:8727306|PMID:9916806 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:2296051|PMID:17242700 20080626 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:737039 D RGD:2296050|PMID:17493241 20080626 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002777 Brain Stem Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24098593 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:1600823|PMID:12189186 20070327 RGD mRNA, Protein:decreased expression:colon 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:2289676|PMID:17415114 20080206 RGD protein:increased expression:uterine cervix 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:2289678|PMID:17369842 20080206 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:2296057|PMID:16415792 20080626 RGD protein:increased expression:uterine cervix 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:2323 D RGD:7248760|PMID:20065947 20190813 RGD DNA:deletion 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18379362 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9003960 Trisomy ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21526190 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240281 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9004441 Experimental Leukemia IMP D RGD:11251764|PMID:10090949 20160622 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24495407 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005006 Melanoma-Pancreatic Cancer Syndrome ISO RGD:737039 D RGD:7240710 20140806 OMIM 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005006 Melanoma-Pancreatic Cancer Syndrome ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma-pancreatic cancer syndrome PMID:10229204|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10869234|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11156381|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11506491|PMID:11556834|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12072543|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12606942|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:14508519|PMID:14679123|PMID:14735200|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15146471|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15860862|PMID:15945100|PMID:16169933|PMID:16234564|PMID:16354195|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17713569|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18519632|PMID:18538737|PMID:18573309|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19141585|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21614589|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22841127|PMID:22995991|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23897584|PMID:24033266|PMID:24185512|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25318351|PMID:25356972|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25846456|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26498684|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26976419|PMID:27181379|PMID:27473757|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28410231|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28830827|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29360161|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30291219|PMID:30339520|PMID:30548481|PMID:30967399|PMID:31567591|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33322357|PMID:33823155|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:7566978|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8841025|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:1298567|PMID:11872642 20070327 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:7248761|PMID:19409458 20130816 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11872642|PMID:12115568|PMID:18337602|PMID:20135361 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:8552689|PMID:20681787 20140425 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression IAGP D RGD:2289674|PMID:18060046 20080206 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:2289673|PMID:18192968 20080218 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:increased expression:vulva 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:2289682|PMID:16998595 20080206 RGD protein:increased expression:vulva 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:1578522|PMID:16527513 20130816 RGD DNA:loss of heterozygosity 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:1600814|PMID:17091472 20070327 RGD DNA:point mutations, missense mutation:exon 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms severity ISO RGD:2323 D RGD:11252155|PMID:18804414 20160627 RGD protein:decreased expression:tongue 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26410583 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12072543|PMID:12118338|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15945100|PMID:16169933|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16608795|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17340131|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17495976|PMID:17576681|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21614589|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29263814|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29922827|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:35001868|PMID:7566978|PMID:7569991|PMID:7614482|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12118338|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14646619|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16608795|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17340131|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17495976|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26557774|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29110637|PMID:29316957|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069952|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29110637|PMID:29316957|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29110637|PMID:29316957|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29110637|PMID:29316957|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34369425|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10360174|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14646619|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16608795|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17340131|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17495976|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18024887|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18538737|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26223839|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:2677576|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29110637|PMID:29316957|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339520|PMID:30548481|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31432501|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34369425|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:36988593|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17300232 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12378512|PMID:16317707|PMID:27064257|PMID:33010264 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24991542 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15144691|PMID:16860786 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21526190 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:737039 D RGD:2289683|PMID:16837908 20080206 RGD protein:increased expression:endometrium 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007973 Genetic Translocation ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069|PMID:21526190 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008165 Chromosome Deletion ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21526190 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31004929 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29983899|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9536098|PMID:9751050|PMID:9823374 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20948315 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:2289690|PMID:8686738 20080207 RGD protein:decreased expression:breast 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:2289688|PMID:15879498 20080207 RGD DNA:missense mutation: :p.A148T 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:8552384|PMID:23712779 20140422 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737039 D RGD:11252080|PMID:11697625 20160623 RGD mRNA,protein:altered expression:bone marrow: 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:11251749|PMID:11064355 20160621 RGD DNA:deletion: : 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16008847 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:11252185|PMID:12681979 20160628 RGD DNA:hypermethylation:: 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737039 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453839 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:11251764|PMID:10090949 20160622 RGD DNA:deletion: : 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:11252082|PMID:25675863 20160623 RGD 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:737039 D RGD:11252081|PMID:9204978 20160623 RGD DNA:deletion: : 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:11057958|PMID:26104880 20160623 RGD DNA:missense mutations:cds: 10322 Cdkn2a cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2323 D RGD:8552660|PMID:22194422 20140423 RGD 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16788101|PMID:26285909 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34398343 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10401190|PMID:21492414 20151001 RGD protein:decreased expression:forebrain, hindbrain (mouse) 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69121 D RGD:10401224|PMID:14769913 20151005 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (human) 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10401191|PMID:17213233 20151001 RGD protein:altered localization:liver (mouse) 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IDA D RGD:6484269|PMID:21651979 20151001 RGD 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:13533 osteopetrosis IMP D RGD:10401187|PMID:23580622 20150930 RGD 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510391|PMID:21346772 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2326 D RGD:10401192|PMID:9795105 20151001 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampal pyramidal cell layer (rat) 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29078374 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:649 prion disease IEP D RGD:10401270|PMID:23392676 20151005 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus CA1, thalamus (mouse) 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16288022|PMID:21785164 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9000277 Radiation-Induced Neoplasms ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346772 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:10401206|PMID:19833158 20151001 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (mouse) 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases IEP D RGD:10401269|PMID:21982926 20151005 RGD protein:increased expression:thigh bone (mouse) 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29078374 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346772 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:2326 D RGD:1625368|PMID:16172914 20070605 RGD 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510391 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:26162409|PMID:28492532|PMID:33179473 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:26162409|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:33179473 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177758 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9007801 Diseases of the Aged ISO RGD:69121 D RGD:10401224|PMID:14769913 20151002 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (human) 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9008824 Sarcopenia IEP D RGD:10401269|PMID:21982926 20151005 RGD protein:increased expression:thigh muscle (mouse) 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601626 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18987666|PMID:19822134|PMID:30420649 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69121 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11242107|PMID:12661007|PMID:12692518|PMID:14726504|PMID:15575056|PMID:15902292|PMID:18768433|PMID:18946494|PMID:19731081|PMID:19953636|PMID:21177436|PMID:23716546|PMID:23926458|PMID:24220272|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26162409|PMID:26721895|PMID:27005833|PMID:27993330|PMID:28250006|PMID:28492532|PMID:29296967|PMID:31867767|PMID:32430494|PMID:33179473|PMID:33345654 10325 Cebpa CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69121 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736208 D RGD:10401229|PMID:12391607 20151002 RGD mRNA:increased expression:hippocampus CA1 (human) 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:10401268|PMID:23911420 20151005 RGD 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:11573 listeriosis severity IMP D RGD:40903039|PMID:17911624 20210106 RGD 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10401227|PMID:14749423 20151002 RGD protein:increased expression:brain (mouse) 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:14262 oral candidiasis susceptibility IMP D RGD:11079756|PMID:26317211 20210106 RGD 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:1725 peritoneum cancer severity IMP D RGD:11556383|PMID:26514342 20210106 RGD associated with stomach cancer 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:2256 osteochondrodysplasia IAGP D RGD:13592920 20221020 MouseDO 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736208 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17177178 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:399 tuberculosis IEP D RGD:40903038|PMID:28558034 20210106 RGD mRNA:increased expression:lung, spleen (mouse) 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736208 D RGD:40903042|PMID:30659195 20210106 RGD mRNA: increased expression:liver (human) 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736208 D RGD:10401213|PMID:19248099 20151001 RGD protein:increased expression:knee, articular cartilage (human) 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility IMP D RGD:10401214|PMID:22095691 20151001 RGD 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736208 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736208 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29266779 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736208 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:10401206|PMID:19833158 20151001 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (mouse) 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9001371 Eosinophilia IMP D RGD:40903041|PMID:24078688 20210106 RGD 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736208 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29266779 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2327 D RGD:625506|PMID:11792653 20101220 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9005036 Bacteremia IEP D RGD:40903040|PMID:28784931 20210106 RGD associated with alcohol use disorder;mRNA:increased expression:bone marrow (mouse) 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736208 D RGD:10401215|PMID:10370372 20151001 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;protein:increased expression:synovial lining cell, nucleus (human) 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9005930 Endotoxemia IDA D RGD:40903034|PMID:14659593 20210106 RGD 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:2327 D RGD:1625687|PMID:15192048 20210106 RGD 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis treatment IEP D RGD:40903020|PMID:23626014 20210105 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea (mouse) 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9007346 Cachexia treatment IEP D RGD:40903021|PMID:27122162 20210105 RGD 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177758 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:736208 D RGD:10401226|PMID:15687482 20151002 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis muscle (human) 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:934 viral infectious disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10326 Cebpb CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900 10327 Cebpd CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), delta gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21980073 10327 Cebpd CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10327 Cebpd CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), delta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831 10327 Cebpd CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), delta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10327 Cebpd CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), delta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2328 D RGD:625506|PMID:11792653 20101220 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 10327 Cebpd CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), delta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10327 Cebpd CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), delta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17234736 10328 Cebpe CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733093 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16788101 10328 Cebpe CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 10328 Cebpe CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10328 Cebpe CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon gene DOID:9000056 Pelger-Huet-Like Anomaly and Episodic Fever with Abdominal Pain ISO RGD:733093 D RGD:7240710 20220921 OMIM 10328 Cebpe CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon gene DOID:9000056 Pelger-Huet-Like Anomaly and Episodic Fever with Abdominal Pain ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelger-Huet-like anomaly and episodic fever with abdominal pain PMID:31201888|PMID:4831644 10328 Cebpe CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733093 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369034 10328 Cebpe CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:25741868|PMID:28492532 10328 Cebpe CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 10328 Cebpe CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon gene DOID:9009082 Specific Granule Deficiency 1 ISO RGD:733093 D RGD:7240710 20190327 OMIM 10328 Cebpe CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon gene DOID:9009082 Specific Granule Deficiency 1 ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency 1 PMID:10359588|PMID:11313242|PMID:17244686|PMID:25741868|PMID:26019275|PMID:28492532|PMID:29651288|PMID:32391290|PMID:35726044|PMID:4129798|PMID:7088114|PMID:758416 10328 Cebpe CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733093 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684604 10329 Cebpg CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), gamma gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:735927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 10329 Cebpg CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:32906201 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0111105 maturity-onset diabetes of the young type 8 ISO RGD:737498 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0111105 maturity-onset diabetes of the young type 8 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes-pancreatic exocrine dysfunction syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 8 PMID:16369531|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32906201 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:3153 lipomatosis ISO RGD:737498 D RGD:2313965|PMID:17259390 20091029 RGD associated with Prediabetic State; DNA:deletion:exon 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2331 D RGD:2313971|PMID:8446851 20091029 RGD protein:decreased expression:pancreas, 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:737498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25774637 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32906201 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:2313964|PMID:16369531 20091029 RGD DNA:deletion:exon 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:2313967|PMID:10580419 20091029 RGD 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:2313969|PMID:9536927 20091029 RGD protein:increased activity:serum 10330 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 PMID:18414213|PMID:25741868 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16083808 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0050127 sinusitis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:4140477|PMID:11773581 20100831 RGD DNA:mutations: : 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:25671445|PMID:12783301 20200427 RGD associated with inflammatory bowel disease; DNA:misense mutations:multiple 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, Y-linked, 2 PMID:11280952|PMID:12767731|PMID:1380943|PMID:15371902|PMID:15614862|PMID:1712898|PMID:18456578|PMID:19885835|PMID:1998343|PMID:20301428|PMID:20865572|PMID:21228398|PMID:21520337|PMID:21679131|PMID:22020151|PMID:22658665|PMID:22975760|PMID:23751316|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24440181|PMID:25326635|PMID:25489051|PMID:25741868|PMID:25799511|PMID:26075213|PMID:28492532|PMID:28603918 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duodenal stenosis PMID:10103316|PMID:10425036|PMID:10782933|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11547256|PMID:11733566|PMID:11924117|PMID:12400067|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1384321|PMID:14618962|PMID:15141088|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15905293|PMID:16075239|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:1756602|PMID:17692578|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18796364|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:23656801|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24375076|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24559724|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25042876|PMID:25148434|PMID:25330774|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31788424|PMID:31980526|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33713579|PMID:34426522|PMID:7517267|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7560099|PMID:7691813|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9272738|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9618063 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10982968|PMID:11005149|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11938439|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12080183|PMID:12120234|PMID:12127423|PMID:12167682|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12422349|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:1284477|PMID:1284534|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15463888|PMID:15463907|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15536480|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15738290|PMID:15758663|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16189704|PMID:16199547|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594397|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19092437|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19459534 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19734299|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20849526|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20977904|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:2220803|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22874010|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23067305|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:2349952|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25311995|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25651269|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26087176|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26348465|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26500004|PMID:26568242 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26864378|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28801929|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29173301|PMID:29202459|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30348612|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30548586|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31682332|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31916691|PMID:31980526|PMID:32026723|PMID:32204475|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32357917|PMID:32429104|PMID:32662942|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32819855|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33836782|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34350279|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35418593|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:8889582|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067761|PMID:9101293|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2332 D RGD:2307071|PMID:18988797 20091120 RGD mRNA, protein:increased expression:bile duct epithelium 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0111862 congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:2332 D RGD:11566051|PMID:24608905 20161130 RGD associated with Cystic Fibrosis 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0111862 congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10875853|PMID:11119745 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0111862 congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:11566027|PMID:11119745 20161130 RGD DNA:deletion, nonsense mutations, missense mutations: :multiple 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0111862 congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:11566040|PMID:10653141 20161130 RGD DNA:deletion, missense mutations: :multiple 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0111862 congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral absence of the vas deferens PMID:10762539|PMID:10875853|PMID:11101688|PMID:12815607|PMID:12955726|PMID:15070876|PMID:16189704|PMID:17331079|PMID:18951463|PMID:20460946|PMID:20837875|PMID:20880762|PMID:21228398|PMID:21520337|PMID:22992668|PMID:23891399|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26708955|PMID:27171515|PMID:27469177|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28800122|PMID:30873022|PMID:31268981|PMID:33374015|PMID:7539342|PMID:8530001|PMID:8662892|PMID:9239681|PMID:9598638 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20200619 OMIM 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10225950|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10453741|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10612827|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10755189|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790220|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10993719|PMID:11005149|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11118444|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788611|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:12000363|PMID:12007216|PMID:12070257|PMID:12070264|PMID:12080183|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12357328|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12651858|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:12825076|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284477|PMID:1284534|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:1545465|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463907|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15614862|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15666307|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15727251|PMID:15738290|PMID:15744523|PMID:15758663|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16137181|PMID:16189704|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202790|PMID:16240056|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16417523|PMID:16429425|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16931591 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:17076271|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17234733|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17507277|PMID:17516627|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17692578|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18301294|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18493878|PMID:18500736|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181743|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:19372188|PMID:1937486|PMID:19406970|PMID:19447078|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734299|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19910374|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20880762|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:22156145|PMID:2220803|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22573477|PMID:22591852|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23027855|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23261175 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23820649|PMID:23837941|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:23951356|PMID:23953609|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24019231|PMID:24033266|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24375076|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25553309|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003066|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27870577|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28152038|PMID:28163942|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28371569|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28465863|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29178639 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29279204|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29750258|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29944384|PMID:29983195|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30348612|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30561903|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31845523|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32003480|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32150665|PMID:32172930|PMID:32204475|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33296276|PMID:33341408|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33468668|PMID:33495079|PMID:33572515|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35109852|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:3716676|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513293|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516234|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526928|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8829633 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:8829643|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9101293|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9383031|PMID:9401110|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9452054|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9915972|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:619566 D RGD:21408573|PMID:12184527 20200427 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619566 D RGD:11566025|PMID:14757935 20161130 RGD protein:decreased expression:hypothalamus 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2332 D RGD:11567229|PMID:23596793 20161202 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:619566 D RGD:11566048|PMID:25546515 20161130 RGD protein:decreased expression:prostate gland 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:11383 cryptorchidism IEP D RGD:11567213|PMID:22777528 20161201 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17823699|PMID:18554162 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:11547256|PMID:11883825|PMID:12124706|PMID:15070876|PMID:15858154|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:16429425|PMID:17003641|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:18301294|PMID:18456578|PMID:19014055|PMID:19212293|PMID:19843100|PMID:20021716|PMID:20460946|PMID:21520337|PMID:21679131|PMID:22020151|PMID:22156145|PMID:22310382|PMID:22975760|PMID:22992668|PMID:23082198|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24082139|PMID:25033378|PMID:25087612|PMID:25304080|PMID:25583415|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26467025|PMID:26526220|PMID:26755536|PMID:26990548|PMID:27086061|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27469177|PMID:27659740|PMID:27738188|PMID:28129809|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:31036917|PMID:32414100|PMID:7586569|PMID:7739684|PMID:9804160 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:4140389|PMID:20015999 20100825 RGD DNA:mutation: : 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:619566 D RGD:4140482|PMID:11243954 20100831 RGD DNA:mutations: : 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:11566029|PMID:20116881 20161130 RGD DNA:deletion, SNP, haplotype: :p.F508del, rs10487372 (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:35673348|PMID:16078047 20200715 RGD DNA:repeats: :CA repeats(human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency ISO RGD:619566 D RGD:4140401|PMID:9254853 20100827 RGD DNA:insertion:exon:c.3904_3905insT (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency onset ISO RGD:619566 D RGD:4140448|PMID:8535440 20100827 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutation:exon:p.R347P (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:619566 D RGD:4139905|PMID:20722470 20100824 RGD DNA:mutations:whole blood : 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:13564 aspergillosis severity IMP D RGD:35673332|PMID:22135344 20200714 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2332 D RGD:1599598|PMID:15605366 20070208 RGD mRNA,Protein:increased expression 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10856487 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obstructive azoospermia PMID:10103316|PMID:10341008|PMID:10425036|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10653141|PMID:10668931|PMID:10746558|PMID:10782933|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10909845|PMID:10923036|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11069835|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11547256|PMID:11729110|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11788090|PMID:11883825|PMID:11924117|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12124706|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12167682|PMID:12400067|PMID:12767731|PMID:1283148|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284639|PMID:12955726|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1381723|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:15070876|PMID:15097853|PMID:15141088|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15463907|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15536480|PMID:15618592|PMID:15619635|PMID:15640323|PMID:15775704|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16134171|PMID:16189704|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16283887|PMID:16429425|PMID:16436643|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:1673094|PMID:16778595|PMID:16801189|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17489851|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17662673|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17719933|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18301294|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18567645|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19014055|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19318035|PMID:1937486|PMID:19406970|PMID:19459534|PMID:19707853|PMID:1977306|PMID:19812525|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20059485|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20460946|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20849526|PMID:20923678|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21804385|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:22156145|PMID:2220803|PMID:22310382|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:22680785|PMID:22842702|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:2349952|PMID:23613805|PMID:23656801|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24375076|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24451227|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25087612|PMID:25148434|PMID:25251442|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25330774|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:2570460 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obstructive azoospermia PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25910067|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26467025|PMID:26526220|PMID:26538069|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26800689|PMID:26846474|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27086061|PMID:27171515|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28419121|PMID:28456595|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28655774|PMID:28736296|PMID:28801929|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29504914|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30561903|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31776420|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31980526|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:32935393|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33572515|PMID:33713579|PMID:33972190|PMID:34196078|PMID:34426522|PMID:7506096|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509683|PMID:7512860|PMID:7517267|PMID:7522329|PMID:7524913|PMID:7529319|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7539342|PMID:7540133|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7680769|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7689013|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8421472|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8740923|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9459534|PMID:9493456|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9725922|PMID:9788722|PMID:9804160|PMID:9921909|PMID:9950763 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11119745 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:219700 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis IMP D RGD:4139910|PMID:1380723 20100824 RGD DNA:mutation: : 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis IMP D RGD:4140428|PMID:7560099 20100826 RGD DNA:deletion:exon:p.F508del(mouse) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis IMP D RGD:4140481|PMID:11504703 20100831 RGD DNA:mutation:cds:p.G551D (mouse) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis IMP D RGD:734772|PMID:11823443 20150216 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:2332 D RGD:11566051|PMID:24608905 20161130 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:2332 D RGD:126928119|PMID:31942562 20210526 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1718974|PMID:7560099|PMID:11401894|PMID:11786964|PMID:16463024|PMID:16763370|PMID:17290305|PMID:17347447|PMID:17541014|PMID:18230692|PMID:19309154|PMID:19846789|PMID:21083385|PMID:21303308|PMID:21602569|PMID:31251792 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:4140422|PMID:19620404 20100825 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:4140429|PMID:19202204 20100826 RGD DNA:mutations:multiple 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:4140435|PMID:17902144 20100826 RGD protein:altered expression:lung 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:4140440|PMID:1380943 20100826 RGD DNA:mutation: :p.N1303K (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:4140442|PMID:1379413 20100826 RGD DNA:missende mutation:exon:p.G551D (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:4140464|PMID:9439669 20100830 RGD DNA:mutations: : 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:4140465|PMID:9429141 20100830 RGD DNA:mutations: : 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:10026154|PMID:10050655|PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10220340|PMID:10225950|PMID:10228103|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10419506|PMID:10425036|PMID:10425081|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10453741|PMID:10462611|PMID:10480369|PMID:10515411|PMID:10517260|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10562541|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10612827|PMID:10612849|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10651488|PMID:10652351|PMID:10653140|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10736180|PMID:10746558|PMID:10755189|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790220|PMID:10790222|PMID:10790225|PMID:10794365|PMID:10798353|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10852925|PMID:10862085|PMID:10862786|PMID:10866956|PMID:10869121|PMID:10874326|PMID:10875853|PMID:10875874|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10922396|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980550|PMID:10980579|PMID:10982968|PMID:10993719|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11022925|PMID:11025834|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11102992|PMID:11108532|PMID:11118444|PMID:11119745|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168023|PMID:11168024|PMID:11171377|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11216394|PMID:11219165|PMID:11242048|PMID:11276378|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11288708|PMID:11288718|PMID:11295849|PMID:11303509|PMID:11303517|PMID:11336127|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11443282|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11471192|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11555145|PMID:11585852|PMID:11589722|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11788611|PMID:11796430|PMID:11796434|PMID:11796591|PMID:11810271|PMID:11823443|PMID:11845002|PMID:11882668|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12000363|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12070264|PMID:12080183|PMID:12084728|PMID:12089190|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12124743|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12183675|PMID:12186867|PMID:12200467|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12361483|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12422349|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12529365|PMID:12529713|PMID:12530290|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12630722|PMID:12651858|PMID:12651880|PMID:12658038|PMID:12679372|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12783301|PMID:12815607|PMID:12820707|PMID:12825076|PMID:1282900|PMID:12829453|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:1283151|PMID:12833420|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284468|PMID:1284471|PMID:1284477|PMID:1284478|PMID:1284529|PMID:1284530|PMID:1284531|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284537|PMID:1284538|PMID:1284539|PMID:1284540|PMID:1284541|PMID:1284542|PMID:1284627|PMID:1284639|PMID:1284889|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12913074|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12939655|PMID:12939925|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1372093|PMID:1373934|PMID:1373935|PMID:1374052|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379211|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14551163|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14641997 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14696845|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15046061|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15218997|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15284228|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371905|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463882|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15507674|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15531750|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15562283|PMID:15591474|PMID:15614862|PMID:15618592|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15666307|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15705389|PMID:15716623|PMID:15727251|PMID:15729345|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15744829|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15840711|PMID:15853950|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15970608|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16037690|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202790|PMID:16212675|PMID:16240056|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16311287|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16423550|PMID:16429425|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16454991|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16493442|PMID:16499810|PMID:16572913|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678395|PMID:16678503|PMID:16714368|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:16822950|PMID:1682496|PMID:16837565|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:16938751|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:16989640|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17043152|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:17076271|PMID:17095337|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:1712898|PMID:1712984|PMID:17137500|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17172597|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17234733|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17251329|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17378246|PMID:17380060|PMID:17398169|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17507277|PMID:17516627|PMID:17525091|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17582383|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17660831|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17678620|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17823699|PMID:17825628|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17968998|PMID:17975025|PMID:17981921|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18227622|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18292811|PMID:18301294|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18344710|PMID:18350634|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18414213|PMID:18421494 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18493878|PMID:18497194|PMID:18499536|PMID:18500736|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:1867536|PMID:18676185|PMID:18683213|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18766277|PMID:18769034|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18832460|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:19019984|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19139070|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181743|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19307599|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19332488|PMID:19339519|PMID:19359437|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:19372188|PMID:1937486|PMID:19381710|PMID:19383231|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19457724|PMID:19459534|PMID:19481507|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19587087|PMID:19625452|PMID:19625487|PMID:19645745|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19759008|PMID:19763152|PMID:1977306|PMID:19774621|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:1990834|PMID:19910374|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20052766|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20110398|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20150177|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20190016|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20307669|PMID:20332619|PMID:20351098|PMID:20351101|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20460947|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551307|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20560922|PMID:20562583|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20616359|PMID:20619026|PMID:20622033|PMID:20627915|PMID:20628052|PMID:20639189|PMID:20651897|PMID:20653504|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20714932|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20875776|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20972246|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21059651|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21254931|PMID:21296036|PMID:21317048|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21449922|PMID:21455600|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21521896|PMID:21538969|PMID:21576373|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21837768|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21917531|PMID:21931512|PMID:21948798|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983161|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22052625|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22119790|PMID:22137130|PMID:22138447|PMID:22138491|PMID:22148899|PMID:22156145|PMID:22160394|PMID:22191729|PMID:22194755|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22274833|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22300503|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22327961|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:22406018|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22490504|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22550062|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22572733|PMID:22573477|PMID:22591852|PMID:22608296|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22722932|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22859523|PMID:22874010|PMID:22892530|PMID:22896710|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22981294|PMID:22992393|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:23000902|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23083715|PMID:23089694|PMID:23092102|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23248597|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23349053|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23401342|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23430892|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:23483918|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23554779|PMID:23555973|PMID:23587593|PMID:23590265|PMID:23612672|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23712087|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23727931|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23790242|PMID:23791427|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23820649|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23890012|PMID:23890029|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:23953609|PMID:23955087|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24019231|PMID:24022636|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24326373|PMID:24375076|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24434749|PMID:24435787|PMID:24440180|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24513262|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24551851|PMID:24556927|PMID:24559724|PMID:24561283|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24649380|PMID:24671311|PMID:24687356|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24777605|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25016221|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25093022|PMID:25097766|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25176415|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25266997|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25404111|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25459562|PMID:25473543|PMID:25481366|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25553309|PMID:25556971|PMID:25569187|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25593612|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25640679|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25658530|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25739099|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25887396|PMID:25892339|PMID:25898554|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25922769|PMID:25940043|PMID:25956447|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003066|PMID:26003067|PMID:26006199 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26075876|PMID:26087173|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26096753|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26214305|PMID:26229102|PMID:26277102|PMID:26293390|PMID:26324139|PMID:26334177|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26354092|PMID:26358851|PMID:26364555|PMID:26385858|PMID:26399542|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26496611|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26538069|PMID:26540286|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26684250|PMID:26708955|PMID:26730394|PMID:26755536|PMID:26761715|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26814065|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26864378|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27026144|PMID:27049043|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27157324|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27182737|PMID:27185048|PMID:27195969|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27240813|PMID:27261451|PMID:27264265|PMID:27287722|PMID:27298017|PMID:27311679|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27340661|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27488443|PMID:27533158|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27706244|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28003367|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28068001|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28152038|PMID:28163942|PMID:28174639|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28242630|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28332257|PMID:28340353|PMID:28348582|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28471435|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28575328|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28687971|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28784578|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28805948|PMID:28811149|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:28992757|PMID:29035608|PMID:29055982|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:2915972|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29307731|PMID:29327948|PMID:29351449|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29475947|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29569753|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29750258|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29850441|PMID:29859674|PMID:29879995|PMID:29886024|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29951967|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29995784|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30091983|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30296588|PMID:30348612|PMID:30366773|PMID:30374031 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:30379828|PMID:30389601|PMID:30419605|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30509709|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30558651|PMID:30561903|PMID:30588852|PMID:30592194|PMID:30595473|PMID:30600261|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30617673|PMID:30661751|PMID:30698611|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30805499|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30979683|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31136843|PMID:31159747|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31311920|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31357024|PMID:31377750|PMID:31378749|PMID:31420175|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31561038|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31697873|PMID:31709488|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31788264|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31882543|PMID:31883651|PMID:31893350|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32003094|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32020786|PMID:32025909|PMID:32026723|PMID:32084388|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32227567|PMID:32244302|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32352720|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32442342|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32563932|PMID:32596391|PMID:32630227|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32687833|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32848127|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:32992607|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33138251|PMID:33138774|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33278322|PMID:33296276|PMID:33322690|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33468668|PMID:33495079|PMID:33502066|PMID:33504063|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33663443|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33747920|PMID:33768849|PMID:33807078|PMID:33836782|PMID:33919435|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34071719|PMID:34086412|PMID:34086689|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34377682|PMID:34405919|PMID:34415821|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34714360|PMID:34782259|PMID:34888852|PMID:34931337|PMID:34949556|PMID:34964109|PMID:34973142|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:34998674|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35365085|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:35913788|PMID:36174992|PMID:36567205|PMID:3716676|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6963320|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7477025|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7504970|PMID:7505689|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509231|PMID:7509310|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513292|PMID:7513293|PMID:7513294|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516232|PMID:7516233|PMID:7516234|PMID:7516305|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518409|PMID:7518829|PMID:7519167|PMID:7520022|PMID:7520798|PMID:7520799|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7524909|PMID:7524910 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:7524913|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526927|PMID:7526928|PMID:7526929|PMID:7527269|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7530553|PMID:7530719|PMID:7531541|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7540587|PMID:7541273|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542223|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581390|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7682896|PMID:7682984|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684641|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7689898|PMID:7689902|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7694298|PMID:7723568|PMID:7739684|PMID:7757078|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:7881429|PMID:8081395|PMID:8092189|PMID:8097485|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8445619|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8563237|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8680407|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723693|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8818956|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8829633|PMID:8829643|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8865181|PMID:8880589|PMID:8880910|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8922636|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:8992448|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9017943|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9043706|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9222768|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9252549|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9298826|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9345100|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9401110|PMID:9417117|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9452054|PMID:9452112|PMID:9459003|PMID:9459534|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9678705|PMID:9683582|PMID:9691989|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9842999|PMID:9849891|PMID:9853928|PMID:9881185|PMID:9895335|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9922378|PMID:9950364|PMID:9950763 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis disease_progression ISO RGD:619566 D RGD:4140392|PMID:17099022 20100825 RGD DNA:mutations:multiple 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis no_association ISO RGD:619566 D RGD:4140393|PMID:19880712 20100825 RGD DNA:mutation:exon:p.R117H(human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:4140394|PMID:2344617 20100825 RGD DNA,protein:mutations,substitutions:exon: 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:4140401|PMID:9254853 20100825 RGD DNA:insertion:exon:c.3904_3905insT (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:4140436|PMID:1370365 20100826 RGD DNA:missense mutation:exon:p.W1282X(human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:4140438|PMID:1284535 20100826 RGD DNA:missense mutations: :p.F508C, S1251N 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:4140439|PMID:1283149 20100826 RGD DNA:nonsense mutation:cds;c. 2143delT (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:4140450|PMID:11732487 20100830 RGD DNA:splice-site mutation:intron: 3272-26A>G (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:2332 D RGD:1599596|PMID:15905414 20070208 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer no_association ISO RGD:619566 D RGD:2317157|PMID:17072959 20100316 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer onset ISO RGD:619566 D RGD:2317156|PMID:16227367 20100316 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:4140387|PMID:20298391 20100825 RGD DNA:deletion: :p.F508del(human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:619566 D RGD:4140431|PMID:18652532 20100826 RGD DNA:polymorphism:cds:p.M470V(human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:3225 tracheal disease IMP D RGD:4140433|PMID:18450781 20100826 RGD DNA:deletion,mutation: : 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16083808 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:4988 alcoholic pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:11566036|PMID:26089335 20161130 RGD DNA:missense mutations: :p.L1156F, Q1352H (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18360295|PMID:23143602 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Recurrent pancreatitis PMID:10103316|PMID:10425036|PMID:10601093|PMID:10782933|PMID:10801389|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11354633|PMID:11547256|PMID:11733566|PMID:11924117|PMID:12014388|PMID:12127423|PMID:12400067|PMID:12759680|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1384321|PMID:14618962|PMID:15097853|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15463907|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15857421|PMID:15905293|PMID:16075239|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:17003641|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17594397|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18796364|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19318346|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20460946|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20837875|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21658649|PMID:21804385|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:23613805|PMID:23656801|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24375076|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24451227|PMID:24559724|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25148434|PMID:25330774|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25910067|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29292091|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30230364|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31788424|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33375403|PMID:33468668|PMID:33572515|PMID:33713579|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:7517267|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7560099|PMID:7691813|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9618063|PMID:9921909 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:5223 infertility ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:10439967|PMID:10801389|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11168024|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:11845002|PMID:11883825|PMID:11938439|PMID:12014388|PMID:12127423|PMID:12167682|PMID:12454843|PMID:12752573|PMID:1284535|PMID:1379210|PMID:1384326|PMID:15097853|PMID:15463907|PMID:15537723|PMID:15619635|PMID:15727251|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:16484308|PMID:17003641|PMID:17489851|PMID:17572159|PMID:17594397|PMID:17681820|PMID:18178635|PMID:18195584|PMID:18501000|PMID:18687795|PMID:19092444|PMID:19587087|PMID:1977306|PMID:20021716|PMID:20460946|PMID:20706124|PMID:20837875|PMID:20932301|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:21658649|PMID:21804385|PMID:22020151|PMID:22271776|PMID:22427236|PMID:22658665|PMID:22678879|PMID:22975760|PMID:23613805|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23791427|PMID:23846440|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24418186|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:25033378|PMID:25287046|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25910067|PMID:25963003|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26538069|PMID:26708955|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27738188|PMID:27787503|PMID:28129809|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:28830496|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:30488522|PMID:31088717|PMID:31488014|PMID:31916691|PMID:31990467|PMID:32784480|PMID:33572515|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:7508183|PMID:7513293|PMID:7517264|PMID:7525963|PMID:7543317|PMID:7682884|PMID:7686336|PMID:7691344|PMID:8605891|PMID:8644755|PMID:9108869|PMID:9272157|PMID:9439669|PMID:9804160|PMID:9921909 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:5733 salpingitis IMP D RGD:11566047|PMID:19012687 20161130 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:5733 salpingitis ISO RGD:619566 D RGD:11566047|PMID:19012687 20161130 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:5733 salpingitis treatment ISO RGD:2332 D RGD:11566047|PMID:19012687 20161130 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:5844 myocardial infarction IMP D RGD:11566046|PMID:23221371 20161130 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10376575|PMID:10425036|PMID:10556281|PMID:10639207|PMID:10668931|PMID:10782933|PMID:10875853|PMID:10923036|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11069835|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11354633|PMID:11491164|PMID:11547256|PMID:11729110|PMID:11733566|PMID:11796591|PMID:11924117|PMID:12400067|PMID:12503104|PMID:12767731|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1381723|PMID:1384321|PMID:14551163|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14993601|PMID:15070876|PMID:15141088|PMID:1518030|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15905293|PMID:16020494|PMID:16075239|PMID:16263954|PMID:16272798|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:16778595|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1723032|PMID:17234733|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17475917|PMID:17489851|PMID:1756602|PMID:17576681|PMID:17692578|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18796364|PMID:19092437|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19339519|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21658649|PMID:21783433|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22842702|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23276700|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23656801|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24243928|PMID:24375076|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24451227|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25087612|PMID:25148434|PMID:25251442|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25383785|PMID:25525159|PMID:25580864|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26199320|PMID:26354092|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27026144|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27447098|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28152038|PMID:28325531|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29174009|PMID:29261177|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31682332|PMID:31788424|PMID:31980526|PMID:32281737|PMID:32429104|PMID:32761997 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:32773111|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33322690|PMID:33365035|PMID:33713579|PMID:34196078|PMID:34426522|PMID:7506096|PMID:7517267|PMID:7520798|PMID:7525450|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7545856|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8556303|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8825494|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9067754|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9235853|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9536098|PMID:9618063|PMID:9630075|PMID:9725922|PMID:9806422 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:693 dental enamel hypoplasia ISO RGD:2332 D RGD:126928119|PMID:31942562 20210527 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:8469 influenza treatment IMP D RGD:35673331|PMID:23749967 20200714 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease ISO RGD:619566 D RGD:4140445|PMID:7521937 20100827 RGD DNA:mutation:intron 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease ISO RGD:619566 D RGD:4140453|PMID:16678503 20100830 RGD DNA:mutations: : 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung disease, non-specific PMID:10445602|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10875853|PMID:10922395|PMID:10950058|PMID:12127423|PMID:12454843|PMID:12719375|PMID:12940920|PMID:1379210|PMID:14872121|PMID:15151509|PMID:1545465|PMID:15463907|PMID:15536480|PMID:15705292|PMID:15858154|PMID:15987793|PMID:16049310|PMID:16128988|PMID:16189704|PMID:16251901|PMID:16339147|PMID:16741161|PMID:16915933|PMID:17035430|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:17235394|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17413420|PMID:17489851|PMID:17662673|PMID:18193900|PMID:18306312|PMID:18456578|PMID:18716917|PMID:18951463|PMID:19812525|PMID:19910374|PMID:20021716|PMID:20167849|PMID:20460946|PMID:20538955|PMID:20706124|PMID:20977904|PMID:21131649|PMID:21520337|PMID:22427236|PMID:22678879|PMID:22995991|PMID:23420618|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:23846440|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:25033378|PMID:25060775|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26089335|PMID:26100556|PMID:26335950|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26500004|PMID:26574590|PMID:26856995|PMID:26990548|PMID:27264265|PMID:27555793|PMID:28194692|PMID:28392015|PMID:28469871|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28801929|PMID:29174009|PMID:29504914|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:30763667|PMID:30845638|PMID:30888834|PMID:30979466|PMID:31005549|PMID:31213628|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31674704|PMID:31916691|PMID:32155011|PMID:32357917|PMID:32773111|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:33020115|PMID:33097431|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33613790|PMID:33946859|PMID:34145097|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:7475569|PMID:7526685|PMID:7529962|PMID:7537150|PMID:7543317|PMID:7739684|PMID:8644755|PMID:9272157|PMID:9797105|PMID:9921909 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:619566 D RGD:4140390|PMID:19952026 20100825 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutations: : 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease onset ISO RGD:619566 D RGD:4140448|PMID:8535440 20100827 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutation:exon:p.R347P (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:619566 D RGD:4140397|PMID:19843100 20100825 RGD DNA:missense mutation:exon: p.D1152H (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:619566 D RGD:4140441|PMID:1381442 20100826 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:nonsense mutation: :p.R1162X (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:619566 D RGD:4140446|PMID:7539891 20100827 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutation: :p.A455E (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia IMP D RGD:36049750|PMID:28289144 20200716 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases IAGP D RGD:11566031|PMID:20570219 20161130 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:deletion: :p.F508del (mouse) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9003145 Nuchal Bleb, Familial ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal cystic hygroma PMID:12815607|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:20059485|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:27240813|PMID:28492532|PMID:29879995|PMID:31036917|PMID:31131953|PMID:32357917|PMID:7683952|PMID:7691345|PMID:9239681|PMID:9725922 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:619566 D RGD:4140395|PMID:19858235 20100825 RGD DNA:mutations: : 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:619566 D RGD:4140430|PMID:18703788 20100826 RGD DNA:mutations: : 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:36049751|PMID:23514810 20200716 RGD DNA:SNP:cds:rs113857788(p.Q1352H)(human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus severity IAGP D RGD:2314614|PMID:16804061 20091120 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206817 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:619566 D RGD:11566035|PMID:17981921 20161130 RGD associated with Pancreatitis;DNA:missense mutation, haplotype: :p.I556V (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections IMP D RGD:36049749|PMID:15039325 20200716 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections IMP D RGD:36049752|PMID:11390493 20200716 RGD 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:619566 D RGD:4140484|PMID:10767489 20100831 RGD DNA:deletion: :F508del(human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:4140475|PMID:15463907 20100831 RGD associated with pulmonary disease chronic obstructive; DNA:missense mutation:exon:p.R75Q(human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:619566 D RGD:25671444|PMID:29415998 20200427 RGD associated with hyperhomocysteinemia, human gene in a mouse model 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:10925568|PMID:12874665|PMID:15905293|PMID:17539902|PMID:25580864|PMID:25741868|PMID:25869325|PMID:26199320|PMID:26467025|PMID:27081564|PMID:27143075|PMID:27171515|PMID:27717243|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28608624|PMID:29997923|PMID:30379828|PMID:30811104|PMID:31423445|PMID:32777524|PMID:34276759|PMID:35313924 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:10026154|PMID:10077727|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12080183|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12127423|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12658038|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:12843327|PMID:1284477|PMID:1284530|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463888|PMID:15463907|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15614862|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15716623|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16199547|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17413420|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:1944451|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19710401|PMID:19734299|PMID:1977306|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052366|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22439019|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26335950|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26538069|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856995|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32025909|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33502066|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35313924|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:10026154|PMID:10077727|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11585852|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12080183|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12127423|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12658038|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:12843327|PMID:1284477|PMID:1284530|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463888|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15614862|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15716623|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16199547|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17413420|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:1944451|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19710401|PMID:19734299|PMID:1977306|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26538069|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32025909|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33502066|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34782259|PMID:34888852|PMID:34964109|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35313924|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8947061|PMID:8956039 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:619566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16473863 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:4140457|PMID:12123489 20100830 RGD DNA:polymorphism:splice junction:IVS8 5T (human) 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10601093|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10819640|PMID:10836331|PMID:10875853|PMID:10909845|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11005149|PMID:11055897|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11668613|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11938439|PMID:12007216|PMID:12080183|PMID:12120234|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:1284477|PMID:1284534|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15463888|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15536480|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15738290|PMID:15758663|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16132229|PMID:16189704|PMID:16199547|PMID:16251901|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1723032|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:1756602|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17692578|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18639722|PMID:18687795|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19092437|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19734299|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20849526|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20977904|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:2220803|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22768251|PMID:22942289|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23067305|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:2349952|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25311995|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25651269|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26087176|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26348465|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26500004|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28371569|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28711222|PMID:28801929|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29173301|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30548586|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31916691|PMID:31980526|PMID:32204475|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32429104|PMID:32662942|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32819855|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33836782|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35418593|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7684641|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067761|PMID:9101293|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9915972|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 10331 Cftr cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:4140447|PMID:7543317 20100827 RGD DNA:mutations, polymorphisms: 10339 Chga chromogranin A gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:730836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11116123 10339 Chga chromogranin A gene DOID:0050771 pheochromocytoma disease_progression ISO RGD:730836 D RGD:6906907|PMID:2189303 20121019 RGD 10339 Chga chromogranin A gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:730836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 10339 Chga chromogranin A gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:730836 D RGD:6906901|PMID:20663522 20121019 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E264D (human) 10339 Chga chromogranin A gene DOID:10763 hypertension IEP D RGD:6907055|PMID:10803489 20121024 RGD protein:creased expression:adrenal gland 10339 Chga chromogranin A gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:6906900|PMID:20729505 20121019 RGD 10339 Chga chromogranin A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2338 D RGD:6907055|PMID:10803489 20121024 RGD mRNA, protein:increased expression:adrenal gland medulla, plasma 10339 Chga chromogranin A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730836 D RGD:6906897|PMID:21061160 20121019 RGD 10339 Chga chromogranin A gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:730836 D RGD:6906902|PMID:20113265 20121019 RGD DNA:polymorphisms:promoter 10339 Chga chromogranin A gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:730836 D RGD:6906902|PMID:20113265 20121019 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism:promoter:-415T>C (human) 10339 Chga chromogranin A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21595568 10339 Chga chromogranin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10339 Chga chromogranin A gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730836 D RGD:6906898|PMID:20730520 20121019 RGD protein:increased expression:serum 10339 Chga chromogranin A gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730836 D RGD:6906903|PMID:18235090 20121019 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphisms, haplotypes:promoter, 3' utr:multiple 10340 Chgb chromogranin B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:737067 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 10340 Chgb chromogranin B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737067 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10340 Chgb chromogranin B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:737067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 10340 Chgb chromogranin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10343 Chm choroidermia (RAB escort protein 1) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10343 Chm choroidermia (RAB escort protein 1) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:9067750 10343 Chm choroidermia (RAB escort protein 1) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10343 Chm choroidermia (RAB escort protein 1) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10343 Chm choroidermia (RAB escort protein 1) gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Night blindness PMID:25741868 10343 Chm choroidermia (RAB escort protein 1) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10447648|PMID:11139690|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:1598901|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:19427510|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28041643|PMID:28098911|PMID:28112135|PMID:28492532|PMID:28752371|PMID:29555028|PMID:30297895|PMID:30541579|PMID:9067750|PMID:9175730 10343 Chm choroidermia (RAB escort protein 1) gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643 10343 Chm choroidermia (RAB escort protein 1) gene DOID:9821 Choroideremia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:303100 10343 Chm choroidermia (RAB escort protein 1) gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:732475 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10343 Chm choroidermia (RAB escort protein 1) gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroideremia | ClinVar Annotator: match by term: Choroideremia, Salla type PMID:1044764|PMID:10447648|PMID:11139690|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:1302003|PMID:1598901|PMID:16087855|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:17576681|PMID:18766988|PMID:21905166|PMID:22957832|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:25744334|PMID:25912515|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28041643|PMID:28098911|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555028|PMID:30995293|PMID:31054281|PMID:32364220|PMID:32487042|PMID:7981670|PMID:8477262|PMID:8832720|PMID:9067750|PMID:9175730|PMID:9536098 10353 Chrm4 cholinergic receptor, muscarinic 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:68976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 10353 Chrm4 cholinergic receptor, muscarinic 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68976 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10353 Chrm4 cholinergic receptor, muscarinic 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2344 D RGD:1642301|PMID:16497176 20111012 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum (rat) 10353 Chrm4 cholinergic receptor, muscarinic 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10353 Chrm4 cholinergic receptor, muscarinic 4 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:68976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9920179 10353 Chrm4 cholinergic receptor, muscarinic 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68976 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 10353 Chrm4 cholinergic receptor, muscarinic 4 gene DOID:9008639 Catatonia ISO RGD:68976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15273762 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27054081|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:9425895 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27054081|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:31418850 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:10356 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:10356 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicotine addiction, protection against PMID:15154117|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27029629|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31628766|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0060682 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 ISO RGD:10356 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0060682 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 ISO RGD:10356 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0060682 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16222669|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:20016990|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23593457|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:28492532 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0081325 developmental and epileptic encephalopathy 94 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 94 PMID:25741868 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27054081|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:31418850 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10356 D RGD:1358509|PMID:15465084 20150216 RGD 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:10356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21748252 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:10356 D RGD:1358509|PMID:15465084 20150216 RGD 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15046869 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23593457|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26467025|PMID:28492532 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:31628766 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12823585|PMID:14996991|PMID:17881519 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:10356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16339034 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:10356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404753 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2346 D RGD:1642301|PMID:16497176 20111012 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum (rat) 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:20016990|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23593457|PMID:24385388|PMID:25282705|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532|PMID:31628766|PMID:9339675 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:10356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tobacco use disorder PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:22873564|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31628766 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10356 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20943775 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:10356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 10355 Chrna4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:28492532 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18184829 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:20506139|PMID:20506140|PMID:21844811|PMID:22420048|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473653 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:0111321 idiopathic generalized epilepsy 7 ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20190903 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 7 PMID:25326635|PMID:25741868 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18071042 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736847 D RGD:1358509|PMID:15465084 19990101 RGD 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IMP D RGD:151708703|PMID:14970827 20220414 RGD 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:736847 D RGD:1358509|PMID:15465084 20150216 RGD 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15046869 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:736847 D RGD:11074492|PMID:25407004 20220412 RGD DNA:CNV:: CNV-3956(human) 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:1561 cognitive disorder ameliorates ISO RGD:2348 D RGD:151708702|PMID:19158670 20220414 RGD 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:736847 D RGD:11074492|PMID:25407004 20220412 RGD DNA:CNV:: CNV-3956(human) 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736847 D RGD:151361143|PMID:27610024 20220224 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736847 D RGD:151667905|PMID:33603170 20220412 RGD 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:736847 D RGD:151667905|PMID:33603170 20220412 RGD 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:736847 D RGD:151667906|PMID:19151195 20220412 RGD 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:736847 D RGD:151667908|PMID:19326440 20220412 RGD 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736847 D RGD:1300376|PMID:9012828 20150216 RGD 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:2348 D RGD:151676715|PMID:31279484 20220413 RGD mRNA,protein:increased expression:joint, spleen: 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ameliorates ISO RGD:736847 D RGD:151667912|PMID:18722110 20220412 RGD 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736847 D RGD:151667910|PMID:27051591 20220412 RGD mRNA:increased expression:intestine: 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736847 D RGD:151667910|PMID:27051591 20220412 RGD mRNA:increased expression:colon: 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2348 D RGD:152995414|PMID:29572553 20220620 RGD 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24289814 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19136953 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ameliorates ISO RGD:2348 D RGD:151708701|PMID:20619541 20220414 RGD associated with sciatic neuropathy; 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898479 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9002886 Auditory Perceptual Disorders ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10578459 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21715663 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18844224 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24089524 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000980 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473653 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18848931 10357 Chrna7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:10562302|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:0110680 congenital myasthenic syndrome 2C ISO RGD:733898 D RGD:7240710 20180822 OMIM 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:0110680 congenital myasthenic syndrome 2C ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2C PMID:10562302|PMID:25741868|PMID:32504635|PMID:33060286 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:733898 D RGD:7240710 20180314 OMIM 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:10562302|PMID:14991812|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17686188|PMID:18414213|PMID:20562457|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27375219|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:8651643|PMID:8872460|PMID:9536098 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:733898 D RGD:11554173 20180320 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive PMID:28492532 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10358 Chrnb1 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 1 (muscle) gene DOID:9008585 Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency ISO RGD:733898 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10364 Ckb creatine kinase, brain gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:730974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 10364 Ckb creatine kinase, brain gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 10364 Ckb creatine kinase, brain gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:730974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2828370 10364 Ckb creatine kinase, brain gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:730974 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 10364 Ckb creatine kinase, brain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359538 10364 Ckb creatine kinase, brain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10364 Ckb creatine kinase, brain gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 10364 Ckb creatine kinase, brain gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:730974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572 10364 Ckb creatine kinase, brain gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:730974 D RGD:1598441|PMID:12039490 20061129 RGD 10364 Ckb creatine kinase, brain gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:730974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 10364 Ckb creatine kinase, brain gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406506 10364 Ckb creatine kinase, brain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730974 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 10367 Clps colipase, pancreatic gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:731525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 10367 Clps colipase, pancreatic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10367 Clps colipase, pancreatic gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2363 D RGD:2314624|PMID:19577003 20091120 RGD 10367 Clps colipase, pancreatic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731525 D RGD:2314627|PMID:16189801 20091120 RGD DNA:polymorphism:exon:p.R109C (human) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33171190 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20216337 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:619569 D RGD:14700775|PMID:18926681 20190814 RGD DNA:SNPs:exon:p.Glu1188Val(rs17222723),p.Tyr1515Cys(rs8187710)(human) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:2366 D RGD:704399|PMID:12663688 20180126 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2366 D RGD:14700810|PMID:15770136 20190820 RGD protein:decreased expression:liver 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15542527 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:2366 D RGD:69812|PMID:8599091 20091124 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16952291 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:619569 D RGD:150429696|PMID:9425227 20210916 RGD DNA:missense mutation, deletions:cds:multiple (human) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:619569 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:619569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dubin-Johnson syndrome PMID:10053008|PMID:10464142|PMID:11266082|PMID:11477083|PMID:11901087|PMID:12388192|PMID:12395335|PMID:12942343|PMID:15180328|PMID:15519273|PMID:15821043|PMID:15870973|PMID:16012956|PMID:16199547|PMID:16549534|PMID:16847695|PMID:16952291|PMID:18334920|PMID:18445995|PMID:18673259|PMID:18974617|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20981092|PMID:21044052|PMID:21449672|PMID:21691255|PMID:22290738|PMID:22318656|PMID:23557583|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25111166|PMID:25336012|PMID:25741868|PMID:27604170|PMID:27706244|PMID:27882152|PMID:28492532|PMID:28713894|PMID:29499989|PMID:31544333|PMID:9185779|PMID:9425227|PMID:9878557 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:1598616|PMID:10053008 20061207 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32387182 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2366 D RGD:11081007|PMID:15057744 20160524 RGD mRNA,protein:decreased expression:intestine: 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2366 D RGD:11081011|PMID:17009103 20160524 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2366 D RGD:1598571|PMID:12702498 20061205 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2366 D RGD:1598614|PMID:16037978 20061207 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10869290|PMID:17681005|PMID:22521610 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:13580 cholestasis disease_progression ISO RGD:619569 D RGD:11081007|PMID:15057744 20160524 RGD protein:decreased expression:intestine: 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2366 D RGD:15090804|PMID:27090119 20200103 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:619569 D RGD:2317509|PMID:19020751 20100407 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2366 D RGD:1598613|PMID:16504477 20061207 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16504477 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis no_association ISO RGD:619569 D RGD:14700817|PMID:22178260 20190820 RGD DNA:SNPs:multiple: 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:14700816|PMID:17502832 20190820 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:promoter:g.-1774delG,g.-1549G>A(human) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:619569 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder IDA D RGD:1598605|PMID:16899240 20061207 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2366 D RGD:631914|PMID:8662992 20150211 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16611851 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder treatment ISO RGD:619569 D RGD:11081004|PMID:15846474 20160524 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21206495 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:619569 D RGD:11080964|PMID:17534875 20160519 RGD DNA:SNPs: :-24C>T, 3972C>T(human) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:2317508|PMID:19451719 20100407 RGD DNA:polymorphism:exon:c.3972C>T (human) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2366 D RGD:2301067|PMID:17135344 20061206 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:619569 D RGD:11080961|PMID:25060527 20160519 RGD DNA:haploltype: :-24C>T, 1249G>A, 3972C>T(human) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia no_association ISO RGD:619569 D RGD:11080999|PMID:23188068 20160523 RGD associated with neoplasm;DNA:SNP:rs12762549(human) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:11080980|PMID:18294295 20160520 RGD associated with neoplasm;DNA:SNP:rs12762549(human) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:2366 D RGD:1598605|PMID:16899240 20160524 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:11080978|PMID:20943283 20160520 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:SNP, haplotype:promoter,cds: 3972C>T, -24C>T(human) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2366 D RGD:11541075|PMID:20487213 20161006 RGD mRNA:decreased expression:liver 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2366 D RGD:2312728|PMID:19356064 20090901 RGD protein: increased expression 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2366 D RGD:2312730|PMID:17664251 20090901 RGD mRNA: increased expression: brain 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2366 D RGD:1598611|PMID:16572733 20061207 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20216337|PMID:23222202|PMID:25007187|PMID:32387182 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794|PMID:18466103 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:619569 D RGD:14700812|PMID:25196354 20190820 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:14700814|PMID:17241877 20190820 RGD DNA:polymorphism:promoter:-24C>T(human) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IDA D RGD:2312726|PMID:18189363 20090901 RGD protein: increased expression 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2366 D RGD:14700811|PMID:25152023 20190820 RGD mRNA:decreased expression:liver 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2366 D RGD:2312736|PMID:15319330 20090901 RGD mRNA: decreased expression: liver 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2366 D RGD:1598602|PMID:16139386 20061206 RGD 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:619569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:619569 D RGD:11080959|PMID:24404132 20160519 RGD DNA:SNP:5'UTR:rs717620(human) 10368 Abcc2 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:619569 D RGD:11080979|PMID:25007187 20160520 RGD DNA:SNPs: :rs717620(human) 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18705688 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2369 D RGD:2314672|PMID:19414037 20091123 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26563389 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2369 D RGD:2314680|PMID:19133994 20091123 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22034972 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929960 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26884397 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29294249 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818650 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2369 D RGD:2314675|PMID:19368833 20091123 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19368833 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2369 D RGD:2314634|PMID:17850365 20091120 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15081793|PMID:18690112 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34262461 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:2369 D RGD:2314658|PMID:19595742 20091123 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12876144 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9888857|PMID:18690112|PMID:21513772 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19509271 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20498848 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27228633 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:480 movement disease ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10802025 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17484889 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11433348|PMID:21863215 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21513772 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:735525 D RGD:1358449|PMID:11803524 19990101 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:735525 D RGD:1626328|PMID:15613777 20070801 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:2369 D RGD:2314639|PMID:19854030 20140106 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:2369 D RGD:2314640|PMID:19827302 20091120 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28131817 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2369 D RGD:2316199|PMID:18930143 20100128 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2369 D RGD:2314649|PMID:19661434 20091120 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19193902 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2369 D RGD:2314645|PMID:19681872 20091120 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium ISO RGD:735525 D RGD:1626329|PMID:11841893 20070801 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043671 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2369 D RGD:2314664|PMID:19493421 20091123 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta, mesenteric artery 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570772|PMID:32365865 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17572696 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9888857|PMID:27149200|PMID:27535976|PMID:31877572 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2369 D RGD:10059347|PMID:18313855 20150813 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11517236|PMID:24211273 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10318961|PMID:27149200|PMID:27535976|PMID:31877572 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2369 D RGD:2314674|PMID:19372445 20091123 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20107430 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314880|PMID:17596442|PMID:19052543 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2369 D RGD:2314633|PMID:18401837 20091120 RGD protein:increased expression:hypothalamus, striatum 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:2369 D RGD:2314676|PMID:19295473 20091123 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9888857 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9006095 Ascites ISO RGD:2369 D RGD:2314678|PMID:19208344 20091123 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23072421 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17220914 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:19553924|REF_RGD_ID:2314662 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29805589|PMID:32751388 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2369 D RGD:2316217|PMID:18771032 20100201 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29294249 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9008753 Intravenous Substance Abuse ISO RGD:735525 D RGD:1358448|PMID:9106242 19990101 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23072421 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735525 D RGD:2314632|PMID:18678611 20091120 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19016476 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2369 D RGD:2314631|PMID:18810243 20091120 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26460022 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:2314629|PMID:19530697 20091120 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2369 D RGD:2314630|PMID:19325539 20091120 RGD 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18722357 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735525 D RGD:1626325|PMID:17405839 20070801 RGD DNA:polymorphism:exon:3813A>G (human) 10370 Cnr1 cannabinoid receptor 1 (brain) gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735525 D RGD:1626326|PMID:17292652 20070801 RGD DNA:polymorphism: :1256C>A, 1419+1G>C (human) 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness PMID:25633957 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0060465 fibrochondrogenesis ISO RGD:1350403 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080026 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:215150 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080026 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive ISO RGD:1350403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16637051 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080026 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive ISO RGD:1350403 D RGD:12904710|PMID:7859284 20170518 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G175R (human) 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080026 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20131030 OMIM 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080026 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insley-Astley syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive PMID:10677296|PMID:15558753|PMID:15922184|PMID:16637051|PMID:17576681|PMID:21204229|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:7859284|PMID:9188673|PMID:9536098 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080046 Stickler syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:108300 | OMIM:184840 | OMIM:604841 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler Syndrome, Dominant PMID:15922184|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:25741868|PMID:28492532 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080672 fibrochondrogenesis 1 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrochondrogenesis 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080673 fibrochondrogenesis 2 ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20150211 OMIM 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080673 fibrochondrogenesis 2 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrochondrogenesis 2 PMID:10677296|PMID:15558753|PMID:15922184|PMID:17576681|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:30311386|PMID:9536098 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080677 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant ISO RGD:1350403 D RGD:12904710|PMID:7859284 20170518 RGD DNA:splice-site mutation:intron 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080677 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0080677 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia PMID:10677296|PMID:14234962|PMID:15372529|PMID:15558753|PMID:15922184|PMID:17576681|PMID:21204229|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:30311386|PMID:33297549|PMID:33348901|PMID:7833911|PMID:7859284|PMID:9506662|PMID:9536098|PMID:9805126 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0110509 autosomal recessive nonsyndromic deafness 53 ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0110509 autosomal recessive nonsyndromic deafness 53 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 53 PMID:10677296|PMID:15558753|PMID:16033917|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:30311386|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0110545 autosomal dominant nonsyndromic deafness 13 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601868 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0110545 autosomal dominant nonsyndromic deafness 13 ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0110545 autosomal dominant nonsyndromic deafness 13 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 13 PMID:10581026|PMID:10677296|PMID:15372529|PMID:15558753|PMID:21204229|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:35802133|PMID:36633841 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:0110914 infantile hypophosphatasia ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile hypophosphatasia PMID:28492532 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1350403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16637051 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:1350403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11668593 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complete trisomy 21 syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:10677296|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1350403 D RGD:1600883|PMID:10677296 20070329 RGD otospondylomegaepiphyseal dysplasia, OMIM:215150;DNA:mutations 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:3081 cystic lymphangioma ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic hygroma PMID:10677296|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WEISSENBACHER-ZWEYMULLER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Weissenbacher-Zweymuller syndrome PMID:10677296|PMID:15372529|PMID:15558753|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WEISSENBACHER-ZWEYMULLER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Weissenbacher-Zweymuller syndrome PMID:10677296|PMID:15372529|PMID:15558753|PMID:21204229|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15922184|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26691295|PMID:28492532|PMID:30311386 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15922184|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:30311386 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1350403 D RGD:12436724|PMID:20672350 20170518 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1350403 D RGD:12904711|PMID:22112025 20170518 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :rs3129208 (human) 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:24033266|PMID:28492532 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:16033917|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33229591 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1350403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16637051 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:12245456 D RGD:9068941 20210604 OMIA Skeletal dysplasia 2, COL11A2-related PMID:23527306 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:28492532 10371 Col11a2 collagen, type XI, alpha 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1350403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16637051 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:735743 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 PMID:16199547|PMID:24334604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:735743 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:0110250 cataract 16 multiple types ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 16 multiple types PMID:25741868|PMID:28492532 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735743 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:24334604|PMID:25741868|PMID:27348394|PMID:28492532|PMID:28973083 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:9002723 Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 2 ISO RGD:735743 D RGD:7240710 20170419 OMIM 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:9002723 Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 2 ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL12A1- Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:224334604|PMID:24334604|PMID:24334769|PMID:25741868|PMID:26362251|PMID:27159402|PMID:27348394|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29342313|PMID:29858556|PMID:31127727|PMID:31273343|PMID:33146414|PMID:8601036|PMID:9536098 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:9006278 Bethlem Myopathy 2 ISO RGD:735743 D RGD:7240710 20170301 OMIM 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:9006278 Bethlem Myopathy 2 ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 2 PMID:24334604|PMID:24334769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858556 10372 Col12a1 collagen, type XII, alpha 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short ribs PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:19344236|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:16752401|PMID:20513134|PMID:28492532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:25741868 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27028940 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080026 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16189708 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080026 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive PMID:25326635|PMID:25741868 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080028 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080028 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SMED Strudwick type | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:15895462|PMID:16088915|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17509551|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:1905723|PMID:19344236|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:34008892|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8423604|PMID:8486375|PMID:8702139|PMID:8723096|PMID:8893763|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080044 hypochondrogenesis IAGP D RGD:13592920 20220428 MouseDO 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080044 hypochondrogenesis ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypochondrogenesis PMID:1429602|PMID:2572591|PMID:3195588 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080045 Kniest dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11297324 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080045 Kniest dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080045 Kniest dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kniest dysplasia PMID:10406661|PMID:12995812|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:23188137|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:29758562|PMID:30408610|PMID:4014370|PMID:4214536|PMID:7695699|PMID:7700721|PMID:7849719|PMID:7874117|PMID:7977371|PMID:7981752|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9066888|PMID:9468540|PMID:9536098 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler Syndrome, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26443184|PMID:28492532|PMID:30311386 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080056 achondrogenesis type II IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:200610 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080056 achondrogenesis type II ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7741714 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080056 achondrogenesis type II ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080056 achondrogenesis type II ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis type II | ClinVar Annotator: match by term: Chondrogenesis imperfecta PMID:10797431|PMID:10982970|PMID:11007540|PMID:12429249|PMID:12544472|PMID:12939326|PMID:15054848|PMID:15895462|PMID:16199547|PMID:16752401|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17576681|PMID:17994563|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:20179744|PMID:20301479|PMID:21472893|PMID:21924244|PMID:22496037|PMID:22522174|PMID:23592912|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25735649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:26747767|PMID:27234559|PMID:27390512|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29453956|PMID:29620724|PMID:30181686|PMID:31755234|PMID:32756486|PMID:34573377|PMID:7695699|PMID:7752132|PMID:7757081|PMID:7829510|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8325895|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9101290|PMID:9536098 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 IMP D RGD:8657341|PMID:16546167 20140605 RGD 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:11667954|PMID:12511349 20170119 RGD DNA:insertion:exon:c.2012_2013insC(human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:12436723|PMID:18276201 20170124 RGD DNA:frame shift, missense, nonsense mutations:exons,splicing sites: 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:13524555|PMID:1677770 20140609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R732X (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthroophthalmopathy, hereditary progressive | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome type 1 PMID:10486316|PMID:10706362|PMID:10982970|PMID:11007540|PMID:12544472|PMID:12939326|PMID:14299791|PMID:1444917|PMID:15671297|PMID:15895462|PMID:16189708|PMID:16199547|PMID:16752401|PMID:1677770|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17576681|PMID:17638425|PMID:17721977|PMID:17726487|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:1905723|PMID:19344236|PMID:19764028|PMID:20131279|PMID:20179744|PMID:20301479|PMID:20513134|PMID:22496037|PMID:22522174|PMID:22574936|PMID:22791362|PMID:24664531|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25809783|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:26709265|PMID:26747767|PMID:27183340|PMID:27234559|PMID:27390512|PMID:27408751|PMID:2803268|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29453956|PMID:30181686|PMID:30311386|PMID:31736238|PMID:31872526|PMID:32071555|PMID:32510848|PMID:32756486|PMID:34008892|PMID:35052477|PMID:7487609|PMID:7695699|PMID:7849719|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8244341|PMID:8406454|PMID:8423604|PMID:8434604|PMID:8702139|PMID:8737653|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9536098 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:8657340|PMID:23592912 20140605 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.C86X (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:8657343|PMID:20179744 20140605 RGD DNA:mutations:multiple (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:8657352|PMID:12204008 20140605 RGD DNA:deletion:exons: (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:8657393|PMID:7487609 20140609 RGD DNA:deletion:exon:g.33524_33526delC (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:8657401|PMID:8737653 20140609 RGD DNA:snp:intron:IVS17-2A>G (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:8657405|PMID:9800905 20140609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R704C (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0080677 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:25741868 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0111348 multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0111348 multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and conductive deafness | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:22496037|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:27390512|PMID:28018693|PMID:28492532|PMID:28983407|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9800905 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0111508 Torrance type platyspondylic dysplasia IMP D RGD:11667102|PMID:21538020 20170117 RGD DNA:mutation:cds:c.44406A>C (p.D1469A)(mouse) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0111508 Torrance type platyspondylic dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0111508 Torrance type platyspondylic dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platyspondylic dysplasia, Torrance type | ClinVar Annotator: match by term: Thanatophoric dysplasia torrance variant PMID:14729840|PMID:15266623|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17726487|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:21442341|PMID:22791362|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26443184|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0112195 spondyloperipheral dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0112195 spondyloperipheral dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloperipheral dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloperipheral dysplasia with short ulna | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome PMID:11746045|PMID:14729840|PMID:15266623|PMID:15316962|PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17509551|PMID:17726487|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:1905723|PMID:19344236|PMID:21472893|PMID:21924244|PMID:23079993|PMID:24033266|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25735649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25900302|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:7752132|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8325895|PMID:8423604|PMID:8702139|PMID:8723097|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9101290 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0112281 spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20170419 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0112281 spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SED, STANESCU TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, stanescu type PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26183434|PMID:26420734|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0112295 spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:0112297 spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia - Sutcliffe type PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:17347327|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:32200603|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16189708 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:734037 D RGD:12108857|PMID:7866404 20170124 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G274S(human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17653045 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:22496037|PMID:25741868|PMID:27390512|PMID:28018693|PMID:28492532|PMID:28983407|PMID:9800905 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:734037 D RGD:8657390|PMID:17653045 20140609 RGD DNA:snp:intron:g.IVS1-1194A>C (rs1635529) (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:734037 D RGD:12436723|PMID:18276201 20170124 RGD associated with Stickler Syndrome, Type 1; DNA:mutations: exons: 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27028940 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:14415 Legg-Calve-Perthes disease ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:14415 Legg-Calve-Perthes disease ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coxa plana | ClinVar Annotator: match by term: Legg-Calve-Perthes disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteochondritis deformans PMID:15930420|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17394019|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25809783|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29750297|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2375 D RGD:8661259|PMID:17310101 20140610 RGD 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:183900 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita IAGP D RGD:729929|PMID:12968670 20140605 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R1417C (mouse) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:734037 D RGD:11667105|PMID:23079993 20170117 RGD DNA:missense mutations:cds:p.G504S, p.G801S, p.G1176V (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, congenital type PMID:10678662|PMID:11746045|PMID:15643621|PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:1905723|PMID:19344236|PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:21472893|PMID:21924244|PMID:2339128|PMID:24033266|PMID:2543071|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25735649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:26985960|PMID:27234559|PMID:28492532|PMID:31755234|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:35052477|PMID:7695699|PMID:7752132|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8325895|PMID:8423604|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9101290 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:734037 D RGD:8657353|PMID:21204228 20140605 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P986L (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:12544472|PMID:20179744|PMID:22496037|PMID:25741868|PMID:26747767|PMID:28492532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia IMP D RGD:11667103|PMID:24475193 20170117 RGD DNA:mutation:cds:p.G1170S(mouse) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8486375 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:734037 D RGD:11667106|PMID:15476249 20170117 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R519C(human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:2703 synovitis ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194622 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770606 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:734037 D RGD:8657387|PMID:23770606 20140609 RGD DNA:mutations:multiple (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8317498 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:734037 D RGD:8657349|PMID:22574936 20140605 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C192A (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:734037 D RGD:8657386|PMID:19430638 20140609 RGD associated with Toxoplasmosis, Congenital;DNA:snps:multiple (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10353778|PMID:10745044|PMID:12848929|PMID:12925722|PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:1971141|PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:22791362|PMID:23079993|PMID:24736929|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25823796|PMID:25900302|PMID:26250472|PMID:26345137|PMID:26358419|PMID:26626311|PMID:28095098|PMID:28492532|PMID:28738883|PMID:30170566|PMID:31758797|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:7741714|PMID:8218237|PMID:8486375|PMID:9016532|PMID:9724608 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:12205109|PMID:12544472|PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:1905723|PMID:19344236|PMID:20179744|PMID:22496037|PMID:25504618|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:26747767|PMID:27183340|PMID:27234559|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8423604|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15562585 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:674 cleft palate susceptibility ISO RGD:734037 D RGD:12436724|PMID:20672350 20170124 RGD DNA:SNP,haplotype:intron:rs1793949(human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27028940|PMID:29935983 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8317498 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9061443|PMID:16189708 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:8398 osteoarthritis onset ISO RGD:734037 D RGD:8657384|PMID:16755660 20140609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R75C (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2375 D RGD:8661226|PMID:19216861 20140610 RGD 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17299831|PMID:24144632|PMID:26640276|PMID:36121554 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10706362|PMID:11007540|PMID:15895462|PMID:16199547|PMID:16752401|PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:22496037|PMID:22522174|PMID:25741868|PMID:26747767|PMID:27234559|PMID:27390512|PMID:27408751|PMID:28492532|PMID:29453956|PMID:30181686|PMID:31736238 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:8886 chorioretinitis ISO RGD:734037 D RGD:8657355|PMID:18523590 20140605 RGD associated with Toxoplasmosis, Congenital;DNA:snp:intron:IVS2-218 (rs1793958) (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:2375 D RGD:11570539|PMID:24285589 20161219 RGD 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:2375 D RGD:8661231|PMID:20948465 20140610 RGD mRNA:decreased expression:intervertebral disc (rat) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:2375 D RGD:10043178|PMID:19063844 20150518 RGD associated with Renal Insufficiency 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194622|PMID:27028940|PMID:29908986|PMID:29935983 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9001210 Osteoarthritis with Mild Chondrodysplasia ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9001210 Osteoarthritis with Mild Chondrodysplasia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Namaqualand hip dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis with mild chondrodysplasia PMID:10372559|PMID:15895462|PMID:16155195|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:1905723|PMID:19344236|PMID:1975693|PMID:1985108|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26443184|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:7695699|PMID:7757086|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8423604|PMID:8507190|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9711874 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:19344236|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9001679 Collagenopathy, Type 2 Alpha 1 ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cartilage collagen PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:17347327|PMID:19344236|PMID:20179744|PMID:20301479|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27234559|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:32200603|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9001680 SHORT STATURE AND ADVANCED BONE AGE, WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET OSTEOARTHRITIS AND/OR OSTEOCHONDRITIS DISSECANS ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans PMID:25741868|PMID:28492532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26070417|PMID:29908986 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9002189 High Myopia severity ISO RGD:734037 D RGD:8657342|PMID:19387081 20140605 RGD DNA:snps:multiple (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25481498 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2375 D RGD:8661261|PMID:22995397 20140610 RGD mRNA:decreased expression:distal epiphyseal plate of femur (rat) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16200597|PMID:21188452|PMID:23326410|PMID:24709313|PMID:25194622|PMID:25481498|PMID:26070417|PMID:29908986|PMID:29935983 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:2375 D RGD:10046018|PMID:20579363 20150701 RGD mRNA:increased expression:head of femur 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Avascular necrosis of femoral head, primary | ClinVar Annotator: match by term: Avascular necrosis of femoral head, primary, 1 PMID:15930420|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17394019|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:21671384|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25809783|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29750297|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9003576 Prognathism susceptibility ISO RGD:734037 D RGD:11667107|PMID:24386886 20170117 RGD DNA:SNP: : rs1793953(human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9003716 Vitreoretinopathy with Phalangeal Epiphyseal Dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20210414 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9003716 Vitreoretinopathy with Phalangeal Epiphyseal Dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia PMID:12205109|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9003722 Bronchial Fistula treatment ISO RGD:2375 D RGD:8661658|PMID:24647564 20140611 RGD 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:26626311|PMID:28492532|PMID:30311386 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24144632|PMID:27028940 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9005817 Czech Dysplasia, Metatarsal Type ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9005817 Czech Dysplasia, Metatarsal Type ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Czech dysplasia, metatarsal type | ClinVar Annotator: match by term: Pseudorheumatoid dysplasia progressive, with hypoplastic toes | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA WITH PRECOCIOUS OSTEOARTHRITIS PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17726487|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:19764028|PMID:22791362|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25967556|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:28492532|PMID:32071555|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8244341|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9005817 Czech Dysplasia, Metatarsal Type ISO RGD:734037 D RGD:8657344|PMID:18553548 20140605 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R275C (c.823C>T) (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11812423 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:734037 D RGD:8657385|PMID:11812423 20140609 RGD DNA:frameshift mutation:exon:p.C57X (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:734037 D RGD:8657389|PMID:8317498 20140609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G67D (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17299831 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9006763 Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9006763 Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STICKLER SYNDROME, ATYPICAL | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular PMID:11007540|PMID:11410667|PMID:15671297|PMID:15895462|PMID:16752401|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17721977|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:20179744|PMID:20301479|PMID:20513134|PMID:22496037|PMID:22522174|PMID:22574936|PMID:22791362|PMID:25060605|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26358419|PMID:26443184|PMID:26467025|PMID:26747767|PMID:27234559|PMID:27390512|PMID:27408751|PMID:28492532|PMID:29453956|PMID:30181686|PMID:7695699|PMID:7849719|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8317498|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194622|PMID:27028940 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9007109 Rhegmatogenous Retinal Detachment, Autosomal Dominant ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment PMID:10982970|PMID:12544472|PMID:12939326|PMID:15671297|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:20179744|PMID:20301479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9007109 Rhegmatogenous Retinal Detachment, Autosomal Dominant ISO RGD:734037 D RGD:8657388|PMID:15671297 20140609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G318R (human) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9007661 Dwarfism IAGP D RGD:11570531|PMID:18678883 20170124 RGD DNA:deletion:cds:p.KT206,207N(mouse) 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9007706 MASS Syndrome ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MASS syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 10373 Col2a1 collagen, type II, alpha 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9061443|PMID:15562585 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0070303 multiple epiphyseal dysplasia 1 ISO RGD:736605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670472|PMID:9887340 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0070303 multiple epiphyseal dysplasia 1 ISO RGD:736605 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0070303 multiple epiphyseal dysplasia 1 ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 1, severe | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia type 1 PMID:10405447|PMID:11968079|PMID:12483304|PMID:12768438|PMID:14684695|PMID:15523498|PMID:15756302|PMID:17133256|PMID:19276170|PMID:21834907|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:23562786|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:27330822|PMID:27432013|PMID:28051032|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30408610|PMID:32686688|PMID:33030144|PMID:7670471|PMID:7670472|PMID:9021009|PMID:9463320 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0080047 pseudoachondroplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177170 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0080047 pseudoachondroplasia ISO RGD:736605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670471|PMID:7670472|PMID:9887340 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0080047 pseudoachondroplasia ISO RGD:736605 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0080047 pseudoachondroplasia ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome PMID:10405447|PMID:11565064|PMID:11746044|PMID:11746045|PMID:12483304|PMID:12768438|PMID:15756302|PMID:17394206|PMID:17570134|PMID:20936634|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:23956175|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:7670471|PMID:7670472|PMID:9463320|PMID:9632164|PMID:9880218|PMID:9921895 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:132400 | OMIM:226900 | OMIM:600204 | OMIM:600969 | OMIM:607078 | OMIM:614135 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:11565064|PMID:12483304|PMID:14684695|PMID:15756302|PMID:17570134|PMID:21834907|PMID:21965141|PMID:23956175|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:28051032|PMID:28492532|PMID:32686688|PMID:9021009|PMID:9463320 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:736605 D RGD:1600702|PMID:7670471 20070323 RGD pseudoachondroplasia, OMIM:177170, D472Y, C468Y, 1400-1402delTCA 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:736605 D RGD:1600705|PMID:7670472 20070323 RGD multiple epiphyseal dysplasia EDM1, OMIM:132400,D342Y 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:11565064|PMID:12483304|PMID:14684695|PMID:15756302|PMID:17570134|PMID:21834907|PMID:21965141|PMID:23956175|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:28051032|PMID:28492532|PMID:32686688|PMID:9021009|PMID:9463320 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15756302|PMID:19276170|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:28492532 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670472 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:9003916 Carpal Tunnel Syndrome 2 ISO RGD:736605 D RGD:7240710 20210203 OMIM 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:9003916 Carpal Tunnel Syndrome 2 ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome 2 PMID:12483304|PMID:14684695|PMID:21834907|PMID:21965141|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32686688 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:736605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9887340 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736605 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319091 10374 Comp cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:13451123|PMID:25325218 20171115 RGD associated with velocardiofacial syndrome;DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2379 D RGD:2289785|PMID:15698633 20080211 RGD 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737102 D RGD:2289720|PMID:16126332 20080208 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:737102 D RGD:2289719|PMID:17507624 20080208 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:2289718|PMID:16492910 20080208 RGD DNA:polymorphism:cds 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10591 pre-eclampsia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2379 D RGD:2289729|PMID:17978496 20080208 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2379 D RGD:2289787|PMID:14714585 20080211 RGD 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2379 D RGD:8662344|PMID:17510509 20140619 RGD 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:2289742|PMID:17143180 20080208 RGD DNA:polymorphism: :-1187G>C, 186C>T 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:737102 D RGD:1300383|PMID:11840516 20150112 RGD 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10490706 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:737102 D RGD:13450946|PMID:24035255 20171114 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V158M(human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:13450945|PMID:19946713 20171114 RGD DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:737102 D RGD:13451120|PMID:27121430 20171115 RGD 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737102 D RGD:2289726|PMID:15596044 20080208 RGD protein:increased expression:urinary bladder, urine 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8886163 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:737102 D RGD:2289711|PMID:17535988 20080208 RGD protein:increased expression:ovary 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12129 bulimia nervosa susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:13451125|PMID:21300128 20171115 RGD DNA:SNPs,haplotype: 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737102 D RGD:8662333|PMID:19112571 20140619 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M (human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:737102 D RGD:8662336|PMID:24915010 20140619 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M (human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:737102 D RGD:2289717|PMID:16730007 20080208 RGD protein:increased expression:myometrium 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:127 leiomyoma susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:2289780|PMID:16443508 20080211 RGD associated with Uterine Neoplasms;DNA:polymorphism: :p.V158M 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16917939 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:13078 eumycotic mycetoma severity ISO RGD:737102 D RGD:8662334|PMID:20184498 20140619 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs4680) (human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737102 D RGD:2289723|PMID:12810635 20080208 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1380 endometrial cancer no_association ISO RGD:737102 D RGD:2289721|PMID:15285606 20080208 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:2289714|PMID:17442187 20080208 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16780746 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1561 cognitive disorder IAGP D RGD:13592920 20190425 MouseDO 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17123785 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1561 cognitive disorder severity ISO RGD:737102 D RGD:8662329|PMID:16542182 20140619 RGD associated with Bipolar Disorder;DNA:polymorphism: :p.V158M (human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10395222 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737102 D RGD:2289712|PMID:17507616 20080208 RGD mRNA:increased expression:breast 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737102 D RGD:2289715|PMID:17429315 20080208 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:737102 D RGD:2289721|PMID:15285606 20080208 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:2289710|PMID:17562079 20080208 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737102 D RGD:2289722|PMID:15010821 20080208 RGD mRNA:increased expression:ovary 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:2394 ovarian cancer no_association ISO RGD:737102 D RGD:2289725|PMID:11142424 20080208 RGD DNA:polymorphism:exon:p.V158M 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:2289724|PMID:12036914 20080208 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11772685 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:2289716|PMID:17220335 20080208 RGD DNA:polymorphism:exon 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:4676 uremia ISO RGD:737102 D RGD:8662343|PMID:7437264 20140619 RGD protein:increased activity:erythrocyte 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16234811|PMID:17123785|PMID:18583979|PMID:20561508 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737102 D RGD:1300384|PMID:12402217 20140619 RGD DNA:SNPs, haplotype 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:10395222|PMID:10459407|PMID:11171904|PMID:11381111|PMID:11502905|PMID:11772685|PMID:11925305|PMID:12192614|PMID:12359690|PMID:12402217|PMID:12436243|PMID:12595695|PMID:12611827|PMID:12716966|PMID:12842306|PMID:14966473|PMID:15169701|PMID:15457404|PMID:15457497|PMID:15645182|PMID:15652872|PMID:15821730|PMID:15824744|PMID:15935994|PMID:16043133|PMID:16130008|PMID:16135635|PMID:16275815|PMID:16513880|PMID:16542388|PMID:17504906|PMID:21280081|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:7304673|PMID:7585135|PMID:8807664|PMID:8886163|PMID:8941353|PMID:9110364 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:8662335|PMID:19881467 20140619 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs6267) (human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:737102 D RGD:11353078|PMID:26255563 20171115 RGD DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE POLYMORPHISM PMID:10395222|PMID:10459407|PMID:11171904|PMID:11381111|PMID:11502905|PMID:11772685|PMID:11925305|PMID:12192614|PMID:12359690|PMID:12402217|PMID:12436243|PMID:12595695|PMID:12611827|PMID:12716966|PMID:12842306|PMID:14966473|PMID:15169701|PMID:15457404|PMID:15457497|PMID:15645182|PMID:15652872|PMID:15821730|PMID:15824744|PMID:15935994|PMID:16043133|PMID:16130008|PMID:16135635|PMID:16275815|PMID:16513880|PMID:16542388|PMID:17504906|PMID:21280081|PMID:25741868|PMID:7304673|PMID:7585135|PMID:8807664|PMID:8886163|PMID:8941353|PMID:9110364 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:631 fibromyalgia severity ISO RGD:737102 D RGD:13450944|PMID:24762091 20171114 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V158M(human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274053 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341023 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737102 D RGD:8662328|PMID:24001377 20140619 RGD 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737102 D RGD:8662330|PMID:10755383 20140619 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V108/158M (human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IEP D RGD:2289734|PMID:6337293 20080208 RGD protein:increased expression:mammary gland, cytoplasm 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18424824 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000439 Schizophrenia Spectrum and Other Psychotic Disorders ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28195063 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2379 D RGD:2289747|PMID:17084978 20080208 RGD 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561508 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000641 Pain severity ISO RGD:737102 D RGD:13450948|PMID:24290452 20171114 RGD associated with Multiple Sclerosis;DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2379 D RGD:2289740|PMID:17240060 20080208 RGD protein:increased expression:hippocampus 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8662326|PMID:20726980 20140619 RGD 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28195063 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23667712 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IMP D RGD:13450949|PMID:25242632 20171114 RGD 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9003392 Neck Pain severity ISO RGD:737102 D RGD:8662332|PMID:21898113 20140619 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V158M (human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:2379 D RGD:2289788|PMID:12711835 20080211 RGD 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:2289709|PMID:18064318 20080208 RGD DNA:polymorphism: :324G>A 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898482 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9005228 Musculoskeletal Pain ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25218601 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18704099 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2379 D RGD:2289789|PMID:12010186 20080211 RGD protein:decreased expression:liver 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25218601 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9006617 Fatigue severity ISO RGD:737102 D RGD:8662332|PMID:21898113 20140619 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V158M (human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9007370 Child Behavior Disorders susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:13451124|PMID:22070166 20171115 RGD associated with Fetal Growth Retardation; DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2379 D RGD:7241599|PMID:21138988 20190508 RGD protein:decreased expression:liver 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28195063 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008359 Acute Pain susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:13450943|PMID:25102390 20171114 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:cds:p.V158M(human) 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2379 D RGD:2289781|PMID:16437585 20080211 RGD 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9407957|PMID:15455371|PMID:16077979 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9009066 Glucocorticoid Deficiency 5 ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 5 PMID:25741868|PMID:28492532 10378 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:2289713|PMID:17497175 20080208 RGD DNA:polymorphism:exon 10379 Coq7 demethyl-Q 7 gene DOID:0060859 salmonellosis susceptibility IMP D RGD:10402105|PMID:23166727 20151015 RGD 10379 Coq7 demethyl-Q 7 gene DOID:0070245 primary coenzyme Q10 deficiency 8 ISO RGD:737189 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10379 Coq7 demethyl-Q 7 gene DOID:0070245 primary coenzyme Q10 deficiency 8 ISO RGD:737189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary coenzyme Q10 deficiency 8 PMID:25741868|PMID:26084283|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31240163|PMID:32963807 10379 Coq7 demethyl-Q 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity IMP D RGD:10402096|PMID:20170652 20151015 RGD 10379 Coq7 demethyl-Q 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10379 Coq7 demethyl-Q 7 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy IEP D RGD:10402107|PMID:23255162 20151015 RGD protein:decreased expression:heart (mouse) 10379 Coq7 demethyl-Q 7 gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10402088|PMID:19478076 20151015 RGD 10379 Coq7 demethyl-Q 7 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung susceptibility IMP D RGD:10402105|PMID:23166727 20151015 RGD 10379 Coq7 demethyl-Q 7 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2381 D RGD:2313649|PMID:17130255 20091006 RGD associated with Hypertension;protein:altered expression:heart 10379 Coq7 demethyl-Q 7 gene DOID:9007346 Cachexia susceptibility IMP D RGD:10402105|PMID:23166727 20151015 RGD 10380 Cort cortistatin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:736209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 10380 Cort cortistatin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736209 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 10380 Cort cortistatin gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:736209 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 10380 Cort cortistatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10381 Cox6a1 cytochrome c oxidase subunit 6A1 gene DOID:0110203 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:616039 10381 Cox6a1 cytochrome c oxidase subunit 6A1 gene DOID:0110203 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D ISO RGD:735899 D RGD:7240710 20170301 OMIM 10381 Cox6a1 cytochrome c oxidase subunit 6A1 gene DOID:0110203 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D ISO RGD:735899 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D PMID:25152455|PMID:25741868|PMID:26302975|PMID:28492532 10381 Cox6a1 cytochrome c oxidase subunit 6A1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:16199547|PMID:28492532 10381 Cox6a1 cytochrome c oxidase subunit 6A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10381 Cox6a1 cytochrome c oxidase subunit 6A1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:735899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:16199547|PMID:28492532 10382 Cox6a2 cytochrome c oxidase subunit 6A2 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:736247 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 10382 Cox6a2 cytochrome c oxidase subunit 6A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10382 Cox6a2 cytochrome c oxidase subunit 6A2 gene DOID:9005386 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 18 ISO RGD:736247 D RGD:7240710 20201111 OMIM 10382 Cox6a2 cytochrome c oxidase subunit 6A2 gene DOID:9005386 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 18 ISO RGD:736247 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 18 PMID:25741868|PMID:31155743 10383 Cox8b cytochrome c oxidase subunit 8B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2386 D RGD:2301397|PMID:16027000 20081013 RGD 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:0050711 aceruloplasminemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604290 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680|PMID:20801540|PMID:22243965 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:736782 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of ferroxidase | ClinVar Annotator: match by term: Hypoceruloplasminemia PMID:10997552|PMID:11756598|PMID:11909923|PMID:12351628|PMID:1458725|PMID:15082597|PMID:15557511|PMID:15654567|PMID:15885371|PMID:16150804|PMID:16199547|PMID:16629161|PMID:16775387|PMID:16831606|PMID:17013908|PMID:17576681|PMID:17710675|PMID:18414213|PMID:19095659|PMID:2016084|PMID:20301666|PMID:20430895|PMID:20655381|PMID:22281056|PMID:24033266|PMID:25247888|PMID:25741868|PMID:25864092|PMID:26777753|PMID:27753142|PMID:28012953|PMID:28258281|PMID:28431603|PMID:28492532|PMID:29482220|PMID:30901137|PMID:32235485|PMID:3574673|PMID:5675426|PMID:5912351|PMID:7539672|PMID:7708681|PMID:7820540|PMID:8641692|PMID:8789443|PMID:9536098 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 3 PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30990103|PMID:31898847 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16629161|PMID:28492532|PMID:32235485 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679377 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2387 D RGD:2314687|PMID:19188839 20091123 RGD protein:decreased expression:serum 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:12119 hemosiderosis ISO RGD:736782 D RGD:1599626|PMID:7539672 20070209 RGD DNA:splice-site mutation 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:12119 hemosiderosis susceptibility ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:7539672|REF_RGD_ID:1599626 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15363659 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:1307 dementia ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736782 D RGD:14401716|PMID:29523470 20190515 RGD protein:increased expression:serum 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159062|PMID:25758665 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736782 D RGD:1358523|PMID:7914452 19990101 RGD 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2387 D RGD:2314688|PMID:18273071 20091123 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16988052 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17258727 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15668637|PMID:18091701 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30990103|PMID:31064749|PMID:31898847 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2387 D RGD:1599627|PMID:16671455 20070209 RGD 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:25741868|PMID:28492532 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513|PMID:26396155 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514262 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16842975 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16629161|PMID:16775387|PMID:20655381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32235485 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19229483 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26001728 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2387 D RGD:2314689|PMID:18210749 20091123 RGD protein:increased expression:serum 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12559600 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7849148|PMID:22243965|PMID:23519153 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736782 D RGD:14401715|PMID:18556333 20190515 RGD protein:decreased expression:serum 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:893 Wilson disease treatment ISO RGD:2387 D RGD:1554300|PMID:15511628 20200429 RGD 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:2387 D RGD:2314684|PMID:19526092 20091123 RGD protein:increased expression:lymph, plasma 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21752484 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9002404 Systemic Hemosiderosis due to Aceruloplasminemia ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia PMID:1458725|PMID:16199547|PMID:16629161|PMID:28492532|PMID:3574673|PMID:5675426|PMID:5912351|PMID:7539672|PMID:7708681|PMID:8641692 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2387 D RGD:2314686|PMID:19205849 20091123 RGD 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330884 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18804145 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:2387 D RGD:2314685|PMID:19298605 20091123 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2387 D RGD:1599198|PMID:16947119 20070209 RGD Protein:increased expression:plasma 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801540 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9008746 Pasteurellaceae Infections ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755360 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:2314681|PMID:19834873 20091123 RGD protein:increased expression:serum 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19005224 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20012460 10384 Cp ceruloplasmin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:2314682|PMID:17603912 20091123 RGD 10388 Cpd carboxypeptidase D gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:731463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 10388 Cpd carboxypeptidase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:70833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2395 D RGD:2303405|PMID:19135993 20090211 RGD protein:decreased expression:liver, mitochondrion 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:70833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11407344 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:70833 D RGD:1600716|PMID:11407344 20070323 RGD CACD, OMIM:265380, DNA:polymorphism:T1405N 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:70833 D RGD:1600717|PMID:14718356 20070323 RGD venoocclusive disease, DNA:polymorphism:T1405N 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17310273|PMID:17576681|PMID:20855223|PMID:21120950|PMID:22575620|PMID:24813853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32718099|PMID:33489762|PMID:9536098 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:70833 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:2395 D RGD:2303519|PMID:8821709 20090217 RGD protein:increased expression:plasma 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2395 D RGD:2303515|PMID:17539997 20090217 RGD mRNA:decreased expression:liver 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms severity ISO RGD:2395 D RGD:2303406|PMID:3387993 20090211 RGD mRNA:decreased expression:liver 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2395 D RGD:2303532|PMID:3973436 20090218 RGD 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:2395 D RGD:4144071|PMID:9472964 20100930 RGD protein:increased activity:liver (rat) 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO treatment IMP D RGD:13628400|PMID:29801986 20180614 RGD 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9003515 Neonatal Pulmonary Hypertension ISO RGD:70833 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9003515 Neonatal Pulmonary Hypertension ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to PMID:11407344|PMID:14718356|PMID:15465784|PMID:16708072|PMID:20154341|PMID:21767969 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2395 D RGD:4144110|PMID:2882780 20101005 RGD protein:increased activity:liver (rat) 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:70833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:70833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8438805 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:70833 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:2395 D RGD:4140432|PMID:8836904 20100826 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:2395 D RGD:70249|PMID:11779202 20100823 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:70833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8486760|PMID:17310273 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9280 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:237300 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9280 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease ISO RGD:70833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8486760|PMID:17310273 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9280 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease ISO RGD:70833 D RGD:1600715|PMID:8486760 20070323 RGD CPS I deficiency, OMIM:237300, DNA:splice-site mutation 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9280 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease ISO RGD:70833 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9280 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hyperammonemia, type I PMID:11388595|PMID:11474210|PMID:11536261|PMID:12655559|PMID:12955727|PMID:15050969|PMID:15164414|PMID:15617192|PMID:15876373|PMID:16199547|PMID:16737834|PMID:17310273|PMID:17357079|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18666241|PMID:19167850|PMID:19309799|PMID:19793055|PMID:20578160|PMID:20800523|PMID:20855223|PMID:21068339|PMID:21108709|PMID:21120950|PMID:22173106|PMID:22494545|PMID:22575620|PMID:23649895|PMID:24813853|PMID:24880889|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26059772|PMID:26440671|PMID:27150549|PMID:27290639|PMID:27436290|PMID:28007335|PMID:28444906|PMID:28492532|PMID:28526534|PMID:28658158|PMID:29888426|PMID:30285816|PMID:31392117|PMID:31435610|PMID:31507628|PMID:31749211|PMID:32154057|PMID:32280145|PMID:32670798|PMID:32718099|PMID:32934962|PMID:33190319|PMID:33309754|PMID:33489762|PMID:33551825|PMID:33611823|PMID:33851512|PMID:33924653|PMID:34298581|PMID:8486760|PMID:9536098|PMID:9686343|PMID:9711878 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2395 D RGD:4144089|PMID:20347174 20101001 RGD protein:increased expression:liver (rat) 10389 Cps1 carbamoyl-phosphate synthetase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2395 D RGD:2303517|PMID:15481768 20090217 RGD 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735945 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IEP D RGD:14747028|PMID:31211621 20190911 RGD 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:0090129 carnitine palmitoyltransferase I deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:255120 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:0090129 carnitine palmitoyltransferase I deficiency ISO RGD:735945 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:0090129 carnitine palmitoyltransferase I deficiency ISO RGD:735945 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency PMID:11350182|PMID:11350183|PMID:11441142|PMID:12111367|PMID:12189492|PMID:12351641|PMID:14517221|PMID:15110323|PMID:16146704|PMID:16169268|PMID:16199547|PMID:16958601|PMID:17576681|PMID:19181627|PMID:19217814|PMID:19345525|PMID:20301700|PMID:20696606|PMID:21253826|PMID:21763168|PMID:21962599|PMID:23090344|PMID:23430491|PMID:23700290|PMID:24033266|PMID:24847810|PMID:25449608|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26010953|PMID:26820065|PMID:27066452|PMID:27341449|PMID:28125087|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29519241|PMID:30101502|PMID:31319225|PMID:32088118|PMID:32561900|PMID:32781271|PMID:33845545|PMID:34131458|PMID:35360862|PMID:9048718|PMID:9536098|PMID:9691089 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735945 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:2396 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:735945 D RGD:1600732|PMID:9691089 20070326 RGD CPT IA deficiency, OMIM:255120, D454G 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:735945 D RGD:152995523|PMID:29885404 20220628 RGD protein:increased expression:lung (human) 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735945 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16169268|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:735945 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735945 D RGD:5683635|PMID:15685545 20111129 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver hepatocytes (human) 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:735945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233164 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2396 D RGD:2311344|PMID:19553925 20090708 RGD 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 10390 Cpt1a carnitine palmitoyltransferase 1a, liver gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2396 D RGD:2311345|PMID:16751799 20090708 RGD mRNA:decreased expression:liver 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:619557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18820697 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:619557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24330405 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:619557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10391 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1b, muscle gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:619557 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:12200419|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16225172|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:31517061|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:12200419|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16225172|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:12200419|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:30881520|PMID:30912279|PMID:31372341|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12200419|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:30881520|PMID:30912279|PMID:31372341|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:736835 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18380285 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:736835 D RGD:734814|PMID:10873395 20070326 RGD variable myopathy, R503C 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:25741868 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:12673791|PMID:17709715|PMID:18363739|PMID:20301431|PMID:21227726|PMID:22854105|PMID:23700290|PMID:25741868|PMID:25919294|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:8682496|PMID:9600456 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:736835 D RGD:1600742|PMID:1528846 20070326 RGD infantile form CPT2 deficiency, OMIM:600649, R631C 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10862092|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14615409|PMID:15642848|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16615913|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:18550408|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:32295037|PMID:736528|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9600456 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthritis PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10862092|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14615409|PMID:15642848|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:18550408|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:32295037|PMID:736528|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9600456 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9001501 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Lethal Neonatal ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, ANTENATAL | ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: CPT2 DEFICIENCY, LETHAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10862092|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19762733|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22652984|PMID:22854105|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28600779|PMID:28779239|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:31372341|PMID:32295037|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9001501 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Lethal Neonatal susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9003171 Primary Dysautonomias ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysautonomia PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9003830 Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities PMID:10090476|PMID:18550408|PMID:20301431|PMID:21709843|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:28492532|PMID:9758712 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9005627 Metabolic Brain Diseases ISO RGD:736835 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21816645 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:12673791|PMID:17709715|PMID:18363739|PMID:20301431|PMID:21227726|PMID:22854105|PMID:23700290|PMID:25741868|PMID:25919294|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:8682496|PMID:9600456 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9006638 Sinus Tachycardia ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sinus tachycardia PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: flatfoot PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007623 Late-Onset Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, MYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, late-onset | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:19762733|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:21227726|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22652984|PMID:22854105|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28600779|PMID:28779239|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:31372341|PMID:32295037|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007623 Late-Onset Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007668 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Infantile ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CPT2 DEFICIENCY, INFANTILE | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19762733|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28600779|PMID:28779239|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:31372341|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007668 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Infantile susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9008214 Genu Valgum ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pain PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4 PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10862092|PMID:10873395|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:19762733|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:21227726|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22652984|PMID:22854105|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28779239|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:31372341|PMID:32295037|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 10392 Cpt2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:936 brain disease susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10395 Crmp1 collapsin response mediator protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10395 Crmp1 collapsin response mediator protein 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 10396 Dpysl4 dihydropyrimidinase-like 4 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:737533 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 10396 Dpysl4 dihydropyrimidinase-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10397 Dpysl3 dihydropyrimidinase-like 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10397 Dpysl3 dihydropyrimidinase-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10397 Dpysl3 dihydropyrimidinase-like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10397 Dpysl3 dihydropyrimidinase-like 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131468 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3285537 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050452 mevalonic aciduria disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9585642|PMID:7780142 20140918 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736633 D RGD:6482301|PMID:22483567 20120424 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:736633 D RGD:5131290|PMID:21493247 20110426 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050855 renal fibrosis IEP D RGD:6907431|PMID:21383672 20121106 RGD associated with ureteral obstruction 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:736633 D RGD:6907431|PMID:21383672 20121106 RGD associated with ureteral obstruction 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050855 renal fibrosis onset ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with ureteral obstruction PMID:21383672|REF_RGD_ID:6907431 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:736633 D RGD:9491785|PMID:15206651 20140912 RGD protein:increased expression:blood: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12858318 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9491838|PMID:18811807 20140916 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9491839|PMID:19645035 20140916 RGD associated with Idiopathic dilation cardiomyopathy;protein:increased expression:plasma: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0060322 mastoiditis disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9491592|PMID:22578647 20140910 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16931792 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:736633 D RGD:6907432|PMID:21284020 20121106 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:736633 D RGD:6907400|PMID:18852001 20121102 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:736633 D RGD:6909145|PMID:15692982 20121109 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080162 lupus nephritis no_association ISO RGD:736633 D RGD:6909146|PMID:20039408 20121109 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32534021 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:30296681|PMID:32345579 20200616 RGD associated with diabetes mellitus 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:27095965|PMID:32125452 20200520 RGD protein:increased expression:serum (human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:27226695|PMID:32227274 20200522 RGD protein:increased expression:serum (human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:30296673|PMID:32198776 20200616 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:30309200|PMID:32427582 20200618 RGD protein:increased expression:serum (human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:30309957|PMID:32456948 20200624 RGD associated with cardiovascular system disease;protein:increased expression:blood (human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:30310229|PMID:32365221 20200624 RGD protein:increased expression:serum (human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:30310230|PMID:32181911 20200624 RGD protein:increased expression:blood (human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:30310235|PMID:32417135 20200624 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:30310238|PMID:32434211 20200624 RGD protein:increased expression:serum (human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:32698682|PMID:32406594 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1003 pelvic inflammatory disease ISO RGD:736633 D RGD:38508897|PMID:21679133 20200819 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:736633 D RGD:9495911|PMID:23937512 20140917 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1063 interstitial nephritis IEP D RGD:6907431|PMID:21383672 20121106 RGD associated with ureteral obstruction 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17014549 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:736633 D RGD:6907431|PMID:21383672 20121106 RGD associated with ureteral obstruction 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1063 interstitial nephritis onset ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with ureteral obstruction PMID:21383672|REF_RGD_ID:6907431 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10652 Alzheimer's disease IDA D RGD:6904208|PMID:22202667 20121016 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:2411 D RGD:6907405|PMID:22188107 20121102 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1074 kidney failure severity ISO RGD:736633 D RGD:6907441|PMID:20710104 20121106 RGD associated with Anemia, Sickle Cell; protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:736633 D RGD:9491381|PMID:7724300 20140909 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2411 D RGD:5131461|PMID:19905982 20110428 RGD protein:increased expression:plasma 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14620923|PMID:16680063|PMID:19770776|PMID:20667508 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736633 D RGD:9491754|PMID:6720266 20140910 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736633 D RGD:9586008|PMID:19056836 20140924 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:736633 D RGD:9491775|PMID:17400294 20140911 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration treatment ISO RGD:736633 D RGD:9491756|PMID:19692124 20140910 RGD DNA:SNPs: :rs2808635,rs876538(human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17388968 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736633 D RGD:1580259|PMID:11857055 19990101 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:2411 D RGD:6482315|PMID:21797109 20121016 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:11561 hypertensive retinopathy ISO RGD:736633 D RGD:9491786|PMID:21091359 20140912 RGD protein:increased expression:blood: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2411 D RGD:8695929|PMID:24308182 20140924 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2411 D RGD:5131463|PMID:19730160 20110428 RGD protein:increased expression:plasma 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8730300 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21350317 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:12683 vestibular neuronitis disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9491594|PMID:14636287 20140910 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12876635|PMID:16332659|PMID:29114965 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:736633 D RGD:1580260|PMID:15735209 19990101 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:736633 D RGD:9491755|PMID:20412290 20140910 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9491774|PMID:2353152 20140911 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9491835|PMID:16013223 20140916 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:736633 D RGD:9491757|PMID:12180795 20140910 RGD protein:increased expression:plasma,erythrocyte: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:736633 D RGD:5131292|PMID:21426633 20110426 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736633 D RGD:9491785|PMID:15206651 20140912 RGD protein:increased expression:blood: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:736633 D RGD:9495921|PMID:18710885 20140917 RGD DNA:SNP: :1444 C-->T(human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis severity ISO RGD:736633 D RGD:5131289|PMID:21086905 20110426 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:736633 D RGD:9491770|PMID:16148587 20140911 RGD protein:increased expression:plasma: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13544 low tension glaucoma no_association ISO RGD:736633 D RGD:9491771|PMID:22966842 20140911 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13564 aspergillosis treatment ISO RGD:736633 D RGD:9495929|PMID:20879853 20140917 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13801 pharyngoconjunctival fever ISO RGD:736633 D RGD:9491593|PMID:17876605 20140910 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:736633 D RGD:6907432|PMID:21284020 20121106 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis severity ISO RGD:736633 D RGD:6482305|PMID:22441510 20120424 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736633 D RGD:6482307|PMID:22426659 20120424 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:736633 D RGD:9491835|PMID:16013223 20140916 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736633 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:736633 D RGD:6482310|PMID:22348297 20120424 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736633 D RGD:6904211|PMID:22972567 20121016 RGD associated with kidney failure, chronic; protein:increased expression:plasma 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736633 D RGD:9491787|PMID:21139810 20140912 RGD protein:increased expression:nipple aspirate fluid 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:736633 D RGD:9491754|PMID:6720266 20140910 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2411 D RGD:9586015|PMID:23398413 20140924 RGD protein:increased expression:plasma: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16931792 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1936 atherosclerosis disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9491769|PMID:18535598 20140911 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20194079 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736633 D RGD:9491832|PMID:18603621 20140916 RGD associated with Coronary Disease; 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2411 D RGD:6903278|PMID:23008118 20120928 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736633 D RGD:5131288|PMID:21140796 20110426 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2942 bronchiolitis severity ISO RGD:736633 D RGD:5131282|PMID:21284715 20110426 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736633 D RGD:5131287|PMID:21197091 20110426 RGD associated with HIV Infections 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:736633 D RGD:5131284|PMID:21219690 20110426 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:736633 D RGD:6907402|PMID:17014014 20121102 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2411 D RGD:6903282|PMID:22551254 20120928 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736633 D RGD:6906888|PMID:22694718 20121018 RGD associated with Myocardial Infarction; 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29329563 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736633 D RGD:5131278|PMID:21506665 20110426 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:736633 D RGD:5131279|PMID:21468168 20110426 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24868163 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736633 D RGD:2313344|PMID:19615354 20090918 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:736633 D RGD:9585643|PMID:14648971 20140918 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:736633 D RGD:9585995|PMID:15545914 20140924 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:2411 D RGD:6482317|PMID:21625744 20120424 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736633 D RGD:9491760|PMID:16225921 20140910 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:736633 D RGD:9491758|PMID:20346514 20140910 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:6904212|PMID:22958305 20121016 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736633 D RGD:9491781|PMID:21806828 20140912 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;protein:decreased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:6482303|PMID:22448211 20120424 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:5131291|PMID:21439658 20110426 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:736633 D RGD:5131283|PMID:21258955 20110426 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2411 D RGD:5131456|PMID:21046814 20110428 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736633 D RGD:6482304|PMID:22446866 20120424 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736633 D RGD:9491780|PMID:9761079 20140912 RGD associated with Angina, Unstable; 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360360 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:6039 uveal melanoma disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9491834|PMID:23057648 20140916 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:6088 acute stress disorder ISO RGD:736633 D RGD:9585647|PMID:19628221 20140918 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736633 D RGD:6482312|PMID:22333502 20120424 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736633 D RGD:6906884|PMID:22885951 20121018 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736633 D RGD:9491788|PMID:6605119 20140912 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:7147 ankylosing spondylitis disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:6482308|PMID:22422197 20120424 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:2411 D RGD:6904209|PMID:22173958 20121016 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1568518 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736633 D RGD:6904209|PMID:22173958 20121016 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:736633 D RGD:13782270|PMID:30004237 20180831 RGD protein:increased expression:plasma 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:6906886|PMID:22865783 20121018 RGD protein:increased expression:plasma 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20361910 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20011938 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:853 polymyalgia rheumatica treatment ISO RGD:736633 D RGD:9495925|PMID:2859021 20140917 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11339241 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8778 Crohn's disease severity ISO RGD:736633 D RGD:6482309|PMID:22421709 20120424 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9491780|PMID:9761079 20140912 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12559600 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736633 D RGD:6482313|PMID:22503884 20120424 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:736633 D RGD:9495927|PMID:22754198 20140917 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20012460 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736633 D RGD:8547537|PMID:20012460 20140911 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2411 D RGD:6903321|PMID:22404382 20121001 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736633 D RGD:9495908|PMID:11739301 20140917 RGD protein:increased expression:blood: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis susceptibility ISO RGD:736633 D RGD:9580226|PMID:24633920 20140918 RGD associated with Breast Neoplasm; DNA:polymorphism: :1846C>T(rs1205)(human) 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9000998 Brain Injuries disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9585646|PMID:24456846 20140918 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:736633 D RGD:5131277|PMID:21509252 20110426 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736633 D RGD:6909147|PMID:20016210 20121109 RGD associated with hypertension 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001542 Albuminuria severity ISO RGD:736633 D RGD:6907441|PMID:20710104 20121106 RGD associated with Anemia, Sickle Cell; protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2411 D RGD:9491781|PMID:21806828 20140912 RGD protein:decreased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572|PMID:23305094 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:736633 D RGD:6907401|PMID:18973750 20121102 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9491837|PMID:21794939 20140916 RGD protein:increased expression: : 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:5131293|PMID:21281676 20110426 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736633 D RGD:6906967|PMID:22590912 20121023 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:urine 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:6906965|PMID:22885250 20121023 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9002274 Renal Colic ISO RGD:736633 D RGD:6909142|PMID:20206981 20121109 RGD associated with Urolithiasis; 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330884 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:736633 D RGD:5131285|PMID:21199168 20110426 RGD associated with Influenza 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:736633 D RGD:9585994|PMID:20220110 20140924 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:736633 D RGD:6482311|PMID:22333691 20120424 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2411 D RGD:6482315|PMID:21797109 20120424 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:736633 D RGD:9491784|PMID:19060982 20140912 RGD protein:increased expression:blood: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736633 D RGD:6907433|PMID:21076530 20121106 RGD associated with Lupus Nephritis; protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:736633 D RGD:9491402|PMID:18443549 20140910 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005171 Acute Uveitis ISO RGD:2411 D RGD:9491782|PMID:24697218 20140912 RGD protein:increased expression:plasma: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005171 Acute Uveitis ISO RGD:736633 D RGD:9491833|PMID:11914210 20140916 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114654 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2411 D RGD:5131460|PMID:19917410 20110428 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14970111|PMID:16125490|PMID:21437516 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736633 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammation 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:6907422|PMID:21736794 20121102 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2411 D RGD:6482316|PMID:21736771 20120424 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:736633 D RGD:6909166|PMID:23102387 20121113 RGD associated with coronary disease; 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9006404 Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:6907435|PMID:20813859 20121106 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11893366 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16644639 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736633 D RGD:6482318|PMID:21357282 20120424 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9006865 Fever of Unknown Origin ISO RGD:736633 D RGD:9491382|PMID:7506886 20140909 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:2411 D RGD:9491781|PMID:21806828 20140912 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2411 D RGD:5128547|PMID:21122204 20110428 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11840375 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:2411 D RGD:5131464|PMID:19561148 20110428 RGD protein:increased expression:blood 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:736633 D RGD:6906966|PMID:22864910 20121023 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2411 D RGD:5131457|PMID:20664819 20110428 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2411 D RGD:5129536|PMID:17981193 20140910 RGD protein:increased expression:intestine: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2411 D RGD:5128547|PMID:21122204 20110428 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22521605 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9008212 Diabetic Foot disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:6906887|PMID:22712631 20121018 RGD protein:increased expression:blood: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy ISO RGD:736633 D RGD:9491775|PMID:17400294 20140911 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation no_association ISO RGD:736633 D RGD:9495909|PMID:17383336 20140917 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9008746 Pasteurellaceae Infections ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755360 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17218153 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17718048 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736633 D RGD:6909144|PMID:8261665 20121109 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:6907402|PMID:17014014 20121102 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:736633 D RGD:6909146|PMID:20039408 20121109 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8261665|REF_RGD_ID:6909144 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467834 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736633 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736633 D RGD:9491772|PMID:16764962 20140911 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9463 otitis externa disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9491591|PMID:22032882 20140910 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:736633 D RGD:9491388|PMID:6122844 20140909 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14513990 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20012460 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736633 D RGD:6906966|PMID:22864910 20121023 RGD 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736633 D RGD:8547537|PMID:20012460 20140911 RGD protein:increased expression:serum: 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24042701 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736633 D RGD:5490970|PMID:20660932 20110921 RGD protein:increased expression:serum 10398 Crp C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:2411 D RGD:15045599|PMID:25612518 20191218 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604219 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:735272 D RGD:7240710 20130529 OMIM 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 9, MULTIPLE TYPES, WITH OR WITHOUT MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, autosomal recessive congenital 1 PMID:10684623|PMID:11006246|PMID:11123904|PMID:12601044|PMID:14512969|PMID:16564818|PMID:16735993|PMID:16862070|PMID:17296897|PMID:17724170|PMID:17937925|PMID:18056999|PMID:18085469|PMID:18302245|PMID:18587492|PMID:19182255|PMID:19503744|PMID:20079887|PMID:21042563|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22216983|PMID:22347476|PMID:23255486|PMID:23379525|PMID:23441109|PMID:23508780|PMID:25018622|PMID:25694240|PMID:25741868|PMID:26542570|PMID:26694549|PMID:27307692|PMID:28179137|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:29386872|PMID:9467006 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:17724170|PMID:19503744|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22347476|PMID:23508780|PMID:25741868|PMID:28492532 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578012|PMID:21850155 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:83 cataract ISO RGD:2413 D RGD:13503352|PMID:19120020 20180115 RGD protein:decreased expression:lens: 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:83 cataract ISO RGD:2413 D RGD:1600984|PMID:15042443 20070402 RGD Protein:increased modification 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:83 cataract ISO RGD:2413 D RGD:1600993|PMID:1424724 20070402 RGD Protein:altered localization:plasma membrane 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:83 cataract ISO RGD:735272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9467006 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:83 cataract ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:17724170|PMID:17937925|PMID:18587492|PMID:19503744|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22347476|PMID:23379525|PMID:23441109|PMID:23508780|PMID:25018622|PMID:25694240|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28179137|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:29386872 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:9002535 Cataract, Autosomal Recessive Congenital 1 ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, autosomal recessive congenital 1 PMID:10684623|PMID:11123904|PMID:16564818|PMID:16735993|PMID:17296897|PMID:17724170|PMID:17937925|PMID:18085469|PMID:18302245|PMID:18587492|PMID:19503744|PMID:20079887|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22216983|PMID:22347476|PMID:23379525|PMID:23441109|PMID:23508780|PMID:25018622|PMID:25694240|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28179137|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:29386872|PMID:9467006 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:17724170|PMID:19503744|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22347476|PMID:23508780|PMID:25741868|PMID:28492532 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2413 D RGD:2303613|PMID:18626730 20090220 RGD protein:decreased expression:retina 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 10399 Cryaa crystallin, alpha A gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:2413 D RGD:1600994|PMID:1707863 20070402 RGD mRNA:decreased expression:lens 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0050537 posterior polar cataract ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20170926 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polar cataract 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11013455|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:31215171 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11013455|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:17576681|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:9536098 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11013455|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:17576681|PMID:18587492|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:28640093|PMID:29544605|PMID:31215171|PMID:32110827|PMID:33834702|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:35531184|PMID:9536098 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0080093 myofibrillar myopathy 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608810 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0080093 myofibrillar myopathy 2 ISO RGD:737518 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0080093 myofibrillar myopathy 2 ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 2 PMID:11013455|PMID:12601044|PMID:12812987|PMID:14681890|PMID:16483541|PMID:19282282|PMID:20301672|PMID:21130652|PMID:21337604|PMID:21920752|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26402864|PMID:26467025|PMID:26542570|PMID:26961874|PMID:27226619|PMID:27260392|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31127727|PMID:32013205|PMID:32420686|PMID:32430163|PMID:570292|PMID:8000975|PMID:9731540 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:28690483 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0080309 fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy ISO RGD:737518 D RGD:7240710 20180620 OMIM 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0080309 fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MFM, FATAL INFANTILE HYPERTONIC, ALPHA-B CRYSTALLIN-RELATED PMID:11013455|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:19282282|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:28690483|PMID:28798025 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0110250 cataract 16 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613763 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0110250 cataract 16 multiple types ISO RGD:737518 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0110250 cataract 16 multiple types ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT, CONGENITAL LAMELLAR | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 16 multiple types PMID:11013455|PMID:11577372|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16505043|PMID:16793013|PMID:16877416|PMID:17116488|PMID:19282282|PMID:19461931|PMID:20141356|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:28690483|PMID:28798025 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:737518 D RGD:7240710 20140903 OMIM 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:11013455|PMID:14681890|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:17576681|PMID:18587492|PMID:19282282|PMID:19461931|PMID:19597569|PMID:20141356|PMID:20171888|PMID:20301672|PMID:21087083|PMID:21130652|PMID:21337604|PMID:21520333|PMID:21866213|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23197161|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26402864|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27226619|PMID:27260392|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28493373|PMID:28640093|PMID:28690483|PMID:28798025|PMID:29544605|PMID:30847666|PMID:31127727|PMID:31215171|PMID:31678106|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:32110827|PMID:32430163|PMID:32573669|PMID:32880476|PMID:33834702|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:35531184|PMID:9536098 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:21920752|PMID:23194663|PMID:26627873|PMID:28492532|PMID:28493373 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:19597569|PMID:26402864|PMID:28492532 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:4448 macular degeneration treatment ISO RGD:2414 D RGD:13503350|PMID:25483086 20180115 RGD 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:83 cataract ISO RGD:2414 D RGD:13503352|PMID:19120020 20180115 RGD protein:decreased expression:lens: 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:83 cataract ISO RGD:737518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11577372 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:83 cataract ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19840781 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11945023|REF_RGD_ID:704398 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:2414 D RGD:2303639|PMID:17293487 20090220 RGD associated with Wounds and Injuries;protein:decreased phosphorylation:heart 10400 Cryab crystallin, alpha B gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 10401 Crybb1 crystallin, beta B1 gene DOID:0110270 cataract 17 multiple types ISO RGD:731502 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10401 Crybb1 crystallin, beta B1 gene DOID:0110270 cataract 17 multiple types ISO RGD:731502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 17 multiple types PMID:12360425|PMID:16110300|PMID:17460281|PMID:17576681|PMID:20565250|PMID:21972112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32854469|PMID:33223529|PMID:9536098 10401 Crybb1 crystallin, beta B1 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:731502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 10401 Crybb1 crystallin, beta B1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 10401 Crybb1 crystallin, beta B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10401 Crybb1 crystallin, beta B1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12360425 10401 Crybb1 crystallin, beta B1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731502 D RGD:728217|PMID:12360425 20150113 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.G220X (human) 10401 Crybb1 crystallin, beta B1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28272538 10406 Cryga crystallin, gamma A gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1351411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 10406 Cryga crystallin, gamma A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10406 Cryga crystallin, gamma A gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601371 10406 Cryga crystallin, gamma A gene DOID:83 cataract ISO RGD:1351411 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:28839118 10406 Cryga crystallin, gamma A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351411 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10407 Crygb crystallin, gamma B gene DOID:0110236 cataract 39 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615188 10407 Crygb crystallin, gamma B gene DOID:0110236 cataract 39 multiple types ISO RGD:1347974 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10407 Crygb crystallin, gamma B gene DOID:0110236 cataract 39 multiple types ISO RGD:1347974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 39 multiple types PMID:23288985|PMID:25741868|PMID:28492532 10407 Crygb crystallin, gamma B gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1347974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 10407 Crygb crystallin, gamma B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10407 Crygb crystallin, gamma B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347974 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10408 Crygc crystallin, gamma C gene DOID:0110235 cataract 2 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604307 10408 Crygc crystallin, gamma C gene DOID:0110235 cataract 2 multiple types ISO RGD:736578 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10408 Crygc crystallin, gamma C gene DOID:0110235 cataract 2 multiple types ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 2, Coppock-like | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 2, multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, Coppock-like | ClinVar Annotator: match by term: Nuclear pulverulent cataract PMID:10521291|PMID:10914683|PMID:12011157|PMID:12601044|PMID:17679936|PMID:18587492|PMID:19204787|PMID:22052681|PMID:22876111|PMID:24033266|PMID:24281366|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27307692|PMID:27535533|PMID:28298635|PMID:28492532|PMID:30450742|PMID:8004095|PMID:8190472 10408 Crygc crystallin, gamma C gene DOID:0110248 cataract 30 ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, Coppock-like PMID:24281366|PMID:26694549 10408 Crygc crystallin, gamma C gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10408 Crygc crystallin, gamma C gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 10408 Crygc crystallin, gamma C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10408 Crygc crystallin, gamma C gene DOID:83 cataract ISO RGD:736578 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10914683|PMID:11773036 10408 Crygc crystallin, gamma C gene DOID:83 cataract ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20160209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:24281366|PMID:26694549 10408 Crygc crystallin, gamma C gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:736578 D RGD:1601015|PMID:10521291 20070403 RGD Coppock-like cataract, OMIM:604307;DNA:transversion:exon:225A>C 10408 Crygc crystallin, gamma C gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2421 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16602829|REF_RGD_ID:2317932 10408 Crygc crystallin, gamma C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:0110234 cataract 4 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:115700 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:0110234 cataract 4 multiple types ISO RGD:735833 D RGD:7240710 20130612 OMIM 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:0110234 cataract 4 multiple types ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 4 | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 4 multiple types PMID:10521291|PMID:10688888|PMID:10915766|PMID:11371638|PMID:12011157|PMID:12676897|PMID:16446699|PMID:17564961|PMID:17724170|PMID:19382745|PMID:19390652|PMID:19668596|PMID:21827768|PMID:22995991|PMID:25403472|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28450710|PMID:28474685|PMID:28492532|PMID:9927684 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:0110235 cataract 2 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604307 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:0110260 cataract 7 susceptibility ISO RGD:735833 D RGD:1601016|PMID:12676897 20070403 RGD DNA:transversion:exon:p.P23T (human) 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 17 PMID:19390652|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:83 cataract ISO RGD:735833 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9927684|PMID:30242128 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:83 cataract ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:12011157|PMID:12676897|PMID:17724170|PMID:21827768|PMID:25403472|PMID:26694549|PMID:28474685|PMID:28492532 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:9001574 Crystalline Aculeiform Cataract ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aculeiform cataract PMID:10521291|PMID:10688888|PMID:10704279|PMID:11371638|PMID:12011157|PMID:12676897|PMID:16446699|PMID:17724170|PMID:19382745|PMID:19390652|PMID:19668596|PMID:21827768|PMID:22995991|PMID:25403472|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27455011|PMID:28166811|PMID:28450710|PMID:28474685|PMID:28492532|PMID:9927684 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:9003568 Cataract, Congenital Dominant Non Nuclear ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonnuclear polymorphic congenital cataract PMID:12011157|PMID:12676897|PMID:17724170|PMID:21827768|PMID:25403472|PMID:26694549|PMID:28474685|PMID:28492532 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10409 Crygd crystallin, gamma D gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735833 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 10410 Cryge crystallin, gamma E gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601371 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis severity ISO RGD:14209790 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:SNPs,haplotype:promoter:multiple (pig) PMID:32717306|REF_RGD_ID:150524307 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:18971950 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:2425 D RGD:41404725|PMID:30249809 20210413 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:150524297|PMID:28675510 20220928 RGD mRNA:decreased expression:colorectal mucosa (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0080523 adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ISO RGD:737004 D RGD:7240710 20151216 OMIM 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0080523 adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids 1 PMID:16523341|PMID:19153373|PMID:22197934|PMID:22503135|PMID:22934315|PMID:23038421|PMID:23408870|PMID:23411710|PMID:23649896|PMID:23816250|PMID:24034409|PMID:24088041|PMID:24094860|PMID:24120500|PMID:24145216|PMID:24198292|PMID:24336230|PMID:24532199|PMID:2470618|PMID:25012610|PMID:25311247|PMID:25563800|PMID:25741868|PMID:25863088|PMID:26141177|PMID:26141825|PMID:26633545|PMID:27619214|PMID:27680516|PMID:28492532|PMID:28824062|PMID:28843019|PMID:29389947|PMID:29544907|PMID:30268725|PMID:30279455|PMID:30528841|PMID:30661751|PMID:30982609|PMID:31705326|PMID:32055602|PMID:34652888|PMID:8614507 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:25741868 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:150524281|PMID:29767252 20211124 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:30279455 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis treatment ISO RGD:2425 D RGD:151665815|PMID:23408165 20220404 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:150524284|PMID:29323162 20211124 RGD protein:increased expression:lung (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737004 D RGD:150524283|PMID:25144241 20211124 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.H362R (rs10079250) (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737004 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1390197 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:2406720|PMID:25157968 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737004 D RGD:2293711|PMID:14734466 20080610 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:1612 breast cancer treatment IMP D RGD:150524304|PMID:25385645 20211124 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates IMP D RGD:150524289|PMID:29436396 20211124 RGD mouse cell line in a mouse model 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates IMP D RGD:150524303|PMID:24898549 20211124 RGD mouse cell line in a mouse model 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:737004 D RGD:150524290|PMID:32304779 20211124 RGD human cells in a mouse model 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3021 acute kidney failure IMP D RGD:7257565|PMID:23143303 20130823 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:2299119|PMID:18565574 20080812 RGD protein:increased expression:uterine cervix 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:32038997|REF_RGD_ID:150524298 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:150524280|PMID:23702648 20211124 RGD protein:increased expression:lung (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:150524294|PMID:24451080 20211124 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:150524295|PMID:33428598 20211124 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:737004 D RGD:150524288|PMID:27486763 20211124 RGD human cells in a mouse model 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:737004 D RGD:150524292|PMID:28449811 20211124 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.H362R (rs10079250) (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737004 D RGD:150524280|PMID:23702648 20211124 RGD protein:increased expression:lung (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:2299092|PMID:18592004 20080812 RGD mRNA:increased expression:kidney 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:7257566|PMID:22052465 20130826 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment IMP D RGD:150524293|PMID:32302573 20211124 RGD mouse cell line in a mouse model 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ameliorates ISO RGD:2425 D RGD:151665824|PMID:21519331 20220405 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:2425 D RGD:7257569|PMID:19242505 20130826 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:11079330|PMID:26437001 20211124 RGD associated with hepatitis C, liver cirrhosis;protein:increased expression:serum (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:7257574|PMID:16951369 20130826 RGD protein:increased expression:kidney, macrophage 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:5223 infertility ISO RGD:2425 D RGD:41404725|PMID:30249809 20210413 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:5409 lung small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:150524305|PMID:1390197 20211124 RGD protein:increased expression:lung (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:2425 D RGD:41404725|PMID:30249809 20210413 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24120500|PMID:24145216|PMID:24336230|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30982609 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:150524286|PMID:32760707 20211124 RGD protein:increased expression: liver (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:150524302|PMID:14969845 20211124 RGD protein:increased expression:liver (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:150524301|PMID:11412385 20211124 RGD DNA:hypomethylation 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737004 D RGD:150524282|PMID:32724427 20211124 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA:increased expression:peritoneum�� (human) PMID:24722292|REF_RGD_ID:150524278 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:737004 D RGD:2293712|PMID:12381783 20080610 RGD protein:increased expression:prostate gland 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:737004 D RGD:2299119|PMID:18565574 20080812 RGD protein:increased expression:uterine cervix 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737004 D RGD:2293711|PMID:14734466 20080610 RGD associated with Breast Neoplasms 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis ameliorates IMP D RGD:150524300|PMID:23451116 20211124 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737004 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1390197 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737004 D RGD:2293638|PMID:18510570 20080610 RGD associated with Prostatic Neoplasms 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates IMP D RGD:150524287|PMID:25005824 20211124 RGD associated with breast cancer 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737004 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2425 D RGD:151665767|PMID:32141565 20220331 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney (rat) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression IMP D RGD:2311340|PMID:19466391 20130826 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737004 D RGD:2293712|PMID:12381783 20080610 RGD protein:increased expression:prostate gland 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9002438 Foreign-Body Reaction ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:33841088|REF_RGD_ID:151665762 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2425 D RGD:151665814|PMID:18434589 20220404 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:737004 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197934 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2425 D RGD:151665766|PMID:33101590 20220331 RGD protein:increased expression:right cerebral hemisphere, astrocyte, neuron (rat) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia exacerbates ISO RGD:2425 D RGD:151665765|PMID:32522286 20220331 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ameliorates IMP D RGD:150524291|PMID:20008303 20211124 RGD mouse cell line in a mouse model 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2425 D RGD:151665812|PMID:24056626 20220404 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2425 D RGD:151665779|PMID:19219684 20220404 RGD mRNA,protein:increased expression:retina (rat) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9005822 BRAIN ABNORMALITIES, NEURODEGENERATION, AND DYSOSTEOSCLEROSIS ISO RGD:737004 D RGD:7240710 20190807 OMIM 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9005822 BRAIN ABNORMALITIES, NEURODEGENERATION, AND DYSOSTEOSCLEROSIS ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis PMID:22503135|PMID:23408870|PMID:24120500|PMID:24145216|PMID:24336230|PMID:25563800|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30982608|PMID:30982609|PMID:32055602|PMID:8614507 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2425 D RGD:151665776|PMID:27135205 20220404 RGD mRNA, protein:increased expression: carotid artery endothelium (rat) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7257565|PMID:23143303 20130823 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm PMID:18971950|PMID:2406720|PMID:25157968 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2425 D RGD:151665810|PMID:20187850 20220404 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737004 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16618760 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737004 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1390197 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737004 D RGD:149735515|PMID:21171987 20211124 RGD DNA:mutation:exon 9: (human) 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:32118593|REF_RGD_ID:150524285 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:737004 D RGD:150524299|PMID:22267178 20211124 RGD 10412 Csf1r colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737004 D RGD:150524282|PMID:32724427 20211124 RGD associated with hepatocellular��carcinoma;DNA:hypermethylation:promoter (human) 10414 Csn1s1 casein alpha s1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10414 Csn1s1 casein alpha s1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606842 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:0070027 CST3-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566660 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:0070027 CST3-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736914 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:0070027 CST3-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736914 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cerebral amyloid angiopathy, Icelandic type PMID:11815350|PMID:2363674|PMID:2567273|PMID:25741868|PMID:25893795|PMID:28492532|PMID:2900981|PMID:33116287|PMID:8108423 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:0110023 age related macular degeneration 11 ISO RGD:736914 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:0110023 age related macular degeneration 11 ISO RGD:736914 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 11 PMID:11815350|PMID:25741868|PMID:25893795|PMID:28492532|PMID:33116287 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736914 D RGD:2314350|PMID:18197549 20091111 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17192785|PMID:18026100 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736914 D RGD:1358533|PMID:15907478 20200804 RGD protein:increased expression:plasma 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736914 D RGD:2314333|PMID:18824671 20091111 RGD protein:decreased expression:serum (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:2432|RGD:736914 D RGD:2306495|PMID:18635848 20120131 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain, artery 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2432 D RGD:2301196|PMID:18723004 20091110 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:736914 D RGD:5686395|PMID:11134381 20120120 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:736914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21356263 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:736914 D RGD:5686395|PMID:11134381 20120120 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736914 D RGD:2314349|PMID:18261165 20091111 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:2377 multiple sclerosis IEP D RGD:5686392|PMID:17086443 20120120 RGD 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736914 D RGD:5686394|PMID:12589965 20120120 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736914 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22005293|PMID:28885000 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736914 D RGD:2314352|PMID:17983622 20091111 RGD protein:increased expression:serum (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:736914 D RGD:2314304|PMID:19761940 20091110 RGD protein:increased expression:serum (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:736914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22525860|PMID:24863737 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:557 kidney disease onset ISO RGD:736914 D RGD:2314320|PMID:19291539 20091110 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent; protein:increased expression:serum (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:736914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:6000 congestive heart failure susceptibility ISO RGD:736914 D RGD:2314311|PMID:19539088 20091110 RGD protein:increased expression:serum (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:736914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22525860 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736914 D RGD:5686394|PMID:12589965 20120120 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736914 D RGD:2314309|PMID:19596469 20091110 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent; protein:increased expression:serum (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:736914 D RGD:2314308|PMID:19741512 20091110 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:serum (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2432 D RGD:2314297|PMID:18946178 20091111 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736914 D RGD:2314328|PMID:19132849 20091111 RGD protein:increased expression:serum (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:736914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:736914 D RGD:2314354|PMID:3517880 20091111 RGD protein:missense mutation:cds:p.L68Q (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736914 D RGD:2314295|PMID:19887833 20091110 RGD protein:increased expression:serum (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736914 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736914 D RGD:2314305|PMID:19765773 20091110 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent; protein:increased expression:serum (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:2432 D RGD:2306498|PMID:17027151 20131101 RGD 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736914 D RGD:2314295|PMID:19887833 20091110 RGD protein:increased expression:serum (human) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2432 D RGD:2314297|PMID:18946178 20091110 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 10415 Cst3 cystatin C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736914 D RGD:2314346|PMID:18374694 20091111 RGD protein:increased expression:serum (human) 10417 Cstb cystatin B gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 10417 Cstb cystatin B gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 10417 Cstb cystatin B gene DOID:0111452 progressive myoclonus epilepsy 1A ISO RGD:735434 D RGD:7240710 20191106 OMIM 10417 Cstb cystatin B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 10417 Cstb cystatin B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 10417 Cstb cystatin B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639 10417 Cstb cystatin B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2435 D RGD:729930|PMID:10792446 20150304 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 10417 Cstb cystatin B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10417 Cstb cystatin B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10417 Cstb cystatin B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159 10417 Cstb cystatin B gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 10417 Cstb cystatin B gene DOID:3535 Unverricht-Lundborg syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254800 10417 Cstb cystatin B gene DOID:3535 Unverricht-Lundborg syndrome ISO RGD:735434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11814737|PMID:25288807 10417 Cstb cystatin B gene DOID:3535 Unverricht-Lundborg syndrome ISO RGD:735434 D RGD:7240710 20191113 OMIM 10417 Cstb cystatin B gene DOID:3535 Unverricht-Lundborg syndrome ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unverricht-Lundborg syndrome PMID:11814737|PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22154554|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639 10417 Cstb cystatin B gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:735434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 10417 Cstb cystatin B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735434 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 10417 Cstb cystatin B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 10417 Cstb cystatin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:17217964|PMID:23091450|PMID:23205931|PMID:2347312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9360639 10417 Cstb cystatin B gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17576681|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23091450|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639|PMID:9536098 10417 Cstb cystatin B gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:735434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 10417 Cstb cystatin B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10417 Cstb cystatin B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051|PMID:22287159 10417 Cstb cystatin B gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 10417 Cstb cystatin B gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639 10417 Cstb cystatin B gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 10417 Cstb cystatin B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2445 D RGD:1599651|PMID:657443 20070209 RGD 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:736291 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aggressive Periodontitis | ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis, aggressive 1 PMID:10581027|PMID:10662808|PMID:11180012|PMID:14974080|PMID:15585850|PMID:18723326|PMID:19816003|PMID:23311634|PMID:24033266|PMID:24936511|PMID:25741868|PMID:28317349|PMID:28492532 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2445 D RGD:1599640|PMID:12843783 20070209 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:736291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10662807 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:3389 Papillon-Lefevre disease ISO RGD:736291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10662807|PMID:16008657 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:3389 Papillon-Lefevre disease ISO RGD:736291 D RGD:1599638|PMID:10593994 20070209 RGD DNA:nonsense mutation, deletion, substitution: ;856C>T,2692delA,2931G>A 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:3389 Papillon-Lefevre disease ISO RGD:736291 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:3389 Papillon-Lefevre disease ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillon-Lefevre Disease | ClinVar Annotator: match by term: Papillon-Lefèvre syndrome PMID:10581027|PMID:10593994|PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11180012|PMID:11180601|PMID:11886537|PMID:12112662|PMID:14974080|PMID:15585850|PMID:18723326|PMID:18809751|PMID:19816003|PMID:23108224|PMID:23311634|PMID:24033266|PMID:24936511|PMID:25741868|PMID:28242153|PMID:28317349|PMID:28492532|PMID:29410039|PMID:33586345 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:9001957 Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia and Onychogryposis ISO RGD:736291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10662807 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:9001957 Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia and Onychogryposis ISO RGD:736291 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:9001957 Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia and Onychogryposis ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome PMID:10581027|PMID:10593994|PMID:10662807|PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11180012|PMID:11180601|PMID:11886537|PMID:11922261|PMID:12112662|PMID:14974080|PMID:15111626|PMID:15585850|PMID:15606524|PMID:15727652|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17943190|PMID:18723326|PMID:18809751|PMID:1886537|PMID:19816003|PMID:23108224|PMID:23311634|PMID:23397598|PMID:24033266|PMID:24936511|PMID:25741868|PMID:26205983|PMID:26957212|PMID:27062382|PMID:28242153|PMID:28317349|PMID:28492532|PMID:29410039|PMID:29925593|PMID:30548430|PMID:30854815|PMID:31282082|PMID:31980526|PMID:34341640|PMID:9536098 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2445 D RGD:1599653|PMID:843913 20070209 RGD 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2445 D RGD:1599652|PMID:148980 20070209 RGD 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10421 Ctsc cathepsin C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2445 D RGD:1599645|PMID:3705543 20070209 RGD 10422 Ctse cathepsin E gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 10422 Ctse cathepsin E gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10422 Ctse cathepsin E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10422 Ctse cathepsin E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10422 Ctse cathepsin E gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 10422 Ctse cathepsin E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10422 Ctse cathepsin E gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10422 Ctse cathepsin E gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 10422 Ctse cathepsin E gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 10422 Ctse cathepsin E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:2447 D RGD:5686402|PMID:8840269 20140131 RGD protein:increased expression:kidney proximal tubule 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735454 D RGD:5686393|PMID:7561949 20120120 RGD protein:increased expression:caudate nucleus 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:2377 multiple sclerosis IEP D RGD:5686392|PMID:17086443 20120120 RGD 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735454 D RGD:2315615|PMID:15183956 20120120 RGD protein:increased expression:urinary bladder 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735454 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735454 D RGD:1549417|PMID:8640738 20120120 RGD protein:increased expression:brain 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:5686391|PMID:17583678 20120120 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735454 D RGD:5686394|PMID:12589965 20120120 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:2447 D RGD:631244|PMID:11788364 20211223 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:2447 D RGD:2306498|PMID:17027151 20131101 RGD 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735454 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735454 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10423 Ctsh cathepsin H gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735454 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978792 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:0060180 colitis IEP D RGD:5686873|PMID:21802389 20120130 RGD protein:increased activity:cecum, colon, spinal cord 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:736036 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081529|PMID:23678171|PMID:27733646 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736036 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2448 D RGD:1342442|PMID:15179208 20100106 RGD mRNA:decreased expression:middle ear mucosa (rat) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2448 D RGD:1304337|PMID:15197181 20100106 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus (rat) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736036 D RGD:2315555|PMID:19096818 20100104 RGD 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:1936 atherosclerosis IGI RGD:733604 D RGD:5687152|PMID:12213722 20120201 RGD 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2448 D RGD:2315571|PMID:18404379 20100105 RGD protein:increased activity:cerebrum (rat) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:2377 multiple sclerosis IEP D RGD:5686392|PMID:17086443 20120120 RGD 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736036 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081529|PMID:16339146|PMID:22496216|PMID:23678171 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:736036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2448 D RGD:2315546|PMID:19805911 20100104 RGD protein:altered processing:pancreas (rat) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3669494 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2448 D RGD:2315605|PMID:15641152 20100105 RGD 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2448 D RGD:2315576|PMID:16928772 20100105 RGD mRNA:increased expression:soleus (rat) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2448 D RGD:2315547|PMID:19777444 20100104 RGD mRNA:increased expression:extensor digitorum longus (rat) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:9000934 Sprains and Strains ISO RGD:2448 D RGD:2315597|PMID:15694131 20100105 RGD mRNA:increased expression:ligament (rat) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2448 D RGD:2315726|PMID:19023196 20100111 RGD associated with Hypertension 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:736036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:2448 D RGD:631244|PMID:11788364 20211223 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:gastrocnemius (rat) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2448 D RGD:1641826|PMID:14718385 20100106 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:2448 D RGD:2315595|PMID:15758467 20100105 RGD protein:increased expression:annulus fibrosus (rat) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:9006487 Reoviridae Infections IMP D RGD:5686877|PMID:19640986 20120130 RGD 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:2448 D RGD:2315588|PMID:16365386 20100105 RGD mRNA:increased expression:quadriceps (rat) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736036 D RGD:2315622|PMID:19074676 20100106 RGD protein:increased expression:right auricular appendage (human) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility IEP D RGD:2315625|PMID:12941783 20100106 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (mouse) 10424 Ctsl cathepsin L gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility IMP D RGD:2315524|PMID:19664906 20100107 RGD 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:12858 Huntington's disease severity IEP D RGD:13432083|PMID:12095160 20170920 RGD protein:altered localization:cytosol 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1604618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1604618 D RGD:11352700|PMID:18345000 20160715 RGD DNA:transition mutation:exon:p.G41S(human) 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1604618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345000 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1604618 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:18345000|PMID:22102269|PMID:24326104|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:1588 thrombocytopenia no_association ISO RGD:1604618 D RGD:11352702|PMID:19172527 20160715 RGD 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604618 D RGD:2317614|PMID:11920648 20100413 RGD 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604618 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1604618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11333366 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1604618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11756504 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1604618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172883 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1604618 D RGD:13792769|PMID:25578497 20180926 RGD 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1604618 D RGD:13792769|PMID:25578497 20180926 RGD protein:decreased expression:serum 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1604618 D RGD:13792769|PMID:25578497 20180926 RGD 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604618 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1604618 D RGD:2317615|PMID:19788692 20100413 RGD 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1604618 D RGD:13792769|PMID:25578497 20180926 RGD associated with non-small cell lung carcinoma; protein:decreased expression:serum 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1604618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:9008648 Thrombocytopenia 4 ISO RGD:1604618 D RGD:11352699|PMID:24326104 20160715 RGD DNA:mutation:cds:c.145T>C(p.Y48H)(human) 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:9008648 Thrombocytopenia 4 ISO RGD:1604618 D RGD:7240710 20131030 OMIM 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:9008648 Thrombocytopenia 4 ISO RGD:1604618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 4 PMID:18345000|PMID:22102269|PMID:24326104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30051457|PMID:31064749|PMID:34355501 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:9008726 Neoplasm Micrometastasis ISO RGD:1604618 D RGD:13792769|PMID:25578497 20180926 RGD associated with non-small cell lung carcinoma; protein:decreased expression:serum 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1604618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10860543 10425 Cycs cytochrome c, somatic gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1604618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317704 10428 Cyp11b1 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201710 | OMIM:201810 | OMIM:201910 | OMIM:202010 | OMIM:202110 10428 Cyp11b1 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:70835 D RGD:1600799|PMID:8964882 20070327 RGD 11-beta-hydroxylase deficiency, OMIM:202010; DNA:mutations:multiple (human) 10428 Cyp11b1 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:70835 D RGD:734864|PMID:1430088 20110107 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.394fsX469 (human) 10428 Cyp11b1 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:70835 D RGD:4891170|PMID:12457455 20110111 RGD mRNA:decreased expression:adrenal gland (human) 10428 Cyp11b1 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H treatment ISO RGD:736494 D RGD:1576426|PMID:12031704 20180201 RGD DNA:SNP:promoter:-344C>T (human) 10428 Cyp11b1 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2453 D RGD:4891156|PMID:19837774 20110110 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus, cerebellum, cortex (rat) 10428 Cyp11b1 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:70835 D RGD:4891155|PMID:1731223 19990101 RGD DNA:gene fusion:intron:Cyp11b2 (human) 10428 Cyp11b1 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2453 D RGD:4891147|PMID:19923365 20110110 RGD protein:decreased expression:fetus, adrenal gland (rat) 10428 Cyp11b1 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2453 D RGD:4145630|PMID:19349910 20101110 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle tissue, left ventricle (rat) 10428 Cyp11b1 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736494 D RGD:2307297|PMID:11687612 20180201 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, cds:-344C>T, p.K173R (human) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:736494 D RGD:4891170|PMID:12457455 20110111 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736494 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:0080626 corticosterone methyloxidase deficiency 1 ISO RGD:736494 D RGD:7240710 20191030 OMIM 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:0080626 corticosterone methyloxidase deficiency 1 ISO RGD:736494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 18 alpha hydroxylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Corticosterone 18-monooxygenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Corticosterone methyl oxidase type II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Corticosterone methyloxidase type 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: STEROID 18-HYDROXYLASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: STEROID 18-OXIDASE DEFICIENCY PMID:10965212|PMID:11174838|PMID:11196457|PMID:11238478|PMID:11549691|PMID:12788848|PMID:1346492|PMID:14250395|PMID:15240589|PMID:1594605|PMID:16118341|PMID:16199547|PMID:16733366|PMID:17576681|PMID:18710464|PMID:2044581|PMID:20494601|PMID:20639134|PMID:21237269|PMID:22465514|PMID:22565077|PMID:22801770|PMID:22931312|PMID:23062999|PMID:24033266|PMID:25102047|PMID:25741868|PMID:25968592|PMID:26936515|PMID:26956189|PMID:28492532|PMID:29201470|PMID:30864636|PMID:33098647|PMID:7485152|PMID:7792802|PMID:8530633|PMID:8954040|PMID:9177280|PMID:9360501|PMID:9536098|PMID:9625333|PMID:9703385|PMID:9814506 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:736494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H treatment ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-344C>T (human) PMID:12031704|REF_RGD_ID:1576426 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736494 D RGD:1576428|PMID:15569322 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V386A (human) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2454 D RGD:2307304|PMID:18495825 20090526 RGD 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2454 D RGD:4891156|PMID:19837774 20110110 RGD mRNA:increased expression:brainstem, hippocampus, cortex (rat) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736494 D RGD:4891152|PMID:10024332 19990101 RGD DNA:transition:5' utr:-344C>T (human) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736494 D RGD:8554872 20191105 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aldosterone to renin ratio, increased PMID:12213905|PMID:12788845|PMID:17003099 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2454 D RGD:2307309|PMID:15364804 20090526 RGD 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:14080 glucocorticoid-remediable aldosteronism ISO RGD:736494 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1472060|PMID:1731223 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:14080 glucocorticoid-remediable aldosteronism ISO RGD:736494 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid-remediable aldosteronism PMID:10965212|PMID:11174838|PMID:11549691|PMID:1594605|PMID:16118341|PMID:18710464|PMID:22465514|PMID:22931312|PMID:24033266|PMID:25102047|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098647|PMID:8530633|PMID:8954040|PMID:9703385|PMID:9814506 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:2454 D RGD:4891416|PMID:16495212 20110112 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:736494 D RGD:11554173 20191105 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11085685 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:736494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2454 D RGD:2307303|PMID:18689429 20090526 RGD 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2454 D RGD:4891162|PMID:19571523 20110111 RGD protein:increased expression:heart (rat) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:2454 D RGD:2307306|PMID:18154949 20090526 RGD protein:increased expression:myocardium 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2454 D RGD:4891377|PMID:16938653 20110112 RGD protein:increased expression:liver (rat) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2454 D RGD:2307307|PMID:15939810 20090526 RGD 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:736494 D RGD:2307295|PMID:16672053 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-344C>T (human) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2454 D RGD:4891147|PMID:19923365 20110110 RGD mRNA:increased expression:fetus, adrenal gland (rat) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736494 D RGD:11554173 20191105 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25735316 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2454 D RGD:2307307|PMID:15939810 20090526 RGD 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736494 D RGD:4891150|PMID:9494027 20110110 RGD DNA:transition:5' utr:-344C>T (human) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy no_association ISO RGD:736494 D RGD:4891151|PMID:11275936 20110110 RGD DNA:transition:5' utr:-344C>T (human) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2454 D RGD:2307289|PMID:18582458 20090526 RGD mRNA:increased expression:kidney 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9005658 Hypoaldosteronism ISO RGD:736494 D RGD:11554173 20191105 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11238478 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9005658 Hypoaldosteronism ISO RGD:736494 D RGD:1600824|PMID:1594605 20070328 RGD CMO II deficiency, OMIM:610600; protein:missense mutations:cds:p.R181W, p.V386A (human) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:736494 D RGD:2307294|PMID:17261471 20090526 RGD DNA:polymorphism:promoter:-344C>T (human) 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736494 D RGD:2307308|PMID:15894891 20090526 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, cds:-344C>T, p.K173R (human) PMID:11687612|REF_RGD_ID:2307297 10430 Cyp11b2 cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736494 D RGD:2307288|PMID:18771471 20090526 RGD DNA:polymorphism:promoter:-344C>T (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050083 Keshan disease ISO RGD:730870 D RGD:124713562|PMID:26893848 20210323 RGD mRNA,protein:increased expression:blood cells, serum: 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:730870 D RGD:14700952|PMID:22660220 20190829 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0060180 colitis IEP D RGD:5147670|PMID:21374063 20110817 RGD mRNA:increased expression:large intestine epithelium 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism IEP D RGD:5147675|PMID:18374908 20110817 RGD mRNA:decreased expression:striatum 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730870 D RGD:14700953|PMID:12949934 20190829 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730870 D RGD:14700945|PMID:16270381 20190829 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:7257731|PMID:20634294 20130903 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20634294|PMID:22995157 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:730870 D RGD:11576312|PMID:15579657 20170106 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10892 hypospadias no_association ISO RGD:730870 D RGD:11576313|PMID:21300689 20170106 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10952 nephritis IEP D RGD:7175305|PMID:21907489 20130903 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730870 D RGD:7257730|PMID:21990318 20130903 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730870 D RGD:7257733|PMID:18979064 20130903 RGD DNA:polymorphism: :2455A>G (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer no_association ISO RGD:730870 D RGD:7257736|PMID:18200441 20130903 RGD DNA:polymorphisms: :3801T>C (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2458 D RGD:7296941|PMID:23391631 20130905 RGD mRNA, protein:increased expression:heart 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:730870 D RGD:11576309|PMID:18339256 20170106 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:730870 D RGD:11576307|PMID:21254355 20170106 RGD DNA:missense mutation:exon:rs1048943 (1384A>G) (p.I462V) (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:730870 D RGD:14700957|PMID:20846153 20190829 RGD DNA:hypermethylation 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:730870 D RGD:14700978|PMID:16721740 20190830 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19303595 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730870 D RGD:5147671|PMID:19903800 20110817 RGD associated with Herpesviridae Infections 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:730870 D RGD:5147747|PMID:12590982 20110818 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;DNA:polymorphism: :4889A>G (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730870 D RGD:124713562|PMID:26893848 20210323 RGD mRNA,protein:increased expression:blood cells, serum: 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730870 D RGD:4892075|PMID:16696009 20110201 RGD associated with Pulmonary Emphysema;DNA:polymorphism: :p.I462V (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730870 D RGD:8552789|PMID:15088300 20140429 RGD DNA:SNPs: :4889A>G, 4887C>A (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:730870 D RGD:2301040|PMID:18318428 20080923 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:730870 D RGD:5147678|PMID:11793160 20110817 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I462V (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:730870 D RGD:5147679|PMID:11484167 20110817 RGD DNA:polymorphisms (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:5147681|PMID:8872868 20110817 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I462V (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:730870 D RGD:4889126|PMID:14593914 20110201 RGD DNA:polymorphism (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730870 D RGD:2301045|PMID:18497059 20080923 RGD DNA:SNP::rs4646903 (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730870 D RGD:8552792|PMID:21418988 20140429 RGD DNA:SNP:3' utr:6235T>C (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:730870 D RGD:8552794|PMID:17603290 20140429 RGD DNA:SNP: :p.I462V (rs1048943) (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:730870 D RGD:8552799|PMID:12496044 20140429 RGD DNA:transitions:exon, 3' utr:4889A>G, 6235T>C (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:730870 D RGD:8552810|PMID:9426059 20140429 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:730870 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:730870 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4892074|PMID:12415424 20110201 RGD mRNA, protein:increased expression, decreased activity:lung 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26988683 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730870 D RGD:5147674|PMID:18849443 20110817 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment IDA D RGD:7257732|PMID:19890363 20130903 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment IDA D RGD:7257735|PMID:18495746 20130903 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11312644|PMID:19022366 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:730870 D RGD:4892071|PMID:18389617 20110201 RGD DNA:polymorphisms: :2455A>G, 3801T>C (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:730870 D RGD:4892045|PMID:19507017 20110128 RGD DNA:polymorphism (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:4293707|PMID:20080081 20110128 RGD DNA:polymorphisms: :p.I462V, 3801T>C (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:730870 D RGD:2317211|PMID:18990008 20100319 RGD DNA:polymorphism: :p.I462V (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:730870 D RGD:2317212|PMID:18287863 20100319 RGD DNA:transition: :6235T>C (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:730870 D RGD:11576310|PMID:14714565 20170106 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730870 D RGD:14700943|PMID:11860825 20190829 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2458 D RGD:7296938|PMID:11115552 20140505 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730870 D RGD:7257729|PMID:22296350 20130903 RGD DNA:polymorphism: :p.I462V (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730870 D RGD:7296939|PMID:9631944 20130905 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma no_association ISO RGD:730870 D RGD:7296937|PMID:22000673 20130905 RGD DNA:SNPs: :6235T>C, 4889A>G, 4887C>A (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4607 biliary tract cancer ISO RGD:730870 D RGD:2317210|PMID:19168589 20100319 RGD DNA:polymorphism:exon:rs2606345 (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:730870 D RGD:11554919|PMID:26782562 20190829 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:730870 D RGD:14700950|PMID:11833070 20190829 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730870 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:4142512|PMID:15928955 20110201 RGD DNA:polymorphism (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:6132 bronchitis ISO RGD:730870 D RGD:4889126|PMID:14593914 20110201 RGD DNA:polymorphism (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:6196 reactive arthritis ISO RGD:730870 D RGD:1581251|PMID:14687717 19990101 RGD DNA:polymorphism: :4887C>A (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2458 D RGD:13702097|PMID:28956952 20180717 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341023 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:730870 D RGD:1581252|PMID:12880680 19990101 RGD DNA:polymorphism: :4887C>A (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2458 D RGD:7296923|PMID:12039987 20130904 RGD mRNA, protein:decreased expression:intestine 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730870 D RGD:7257728|PMID:23619522 20130903 RGD DNA:polymorphisms:exon, 3' utr:3801T>C (rs4646903), p.I462V (rs1048943) (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:730870 D RGD:14700983|PMID:15491310 20190830 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:730870 D RGD:11352729|PMID:26464823 20160718 RGD DNA:polymorphism:cds:4889A>G(p.I462V)(human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:730870 D RGD:14700965|PMID:17461521 20190829 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:5147677|PMID:12713578 20110817 RGD DNA:missense mutation, SNP:exon, 3' utr:2455A>G, 3801T>C (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24893714|PMID:25703676 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29027484 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2458 D RGD:7296954|PMID:22687991 20130905 RGD mRNA:increased expression:liver 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2458 D RGD:2314952|PMID:19595018 20110817 RGD mRNA:decreased expression:lung 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2458 D RGD:11576311|PMID:18442069 20170106 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2458 D RGD:2306659|PMID:16225763 20170106 RGD mRNA:increased expression:placenta 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730870 D RGD:11576317|PMID:17706398 20170109 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15003126 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11275366|PMID:17919073 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002564 Arteritis ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:2458 D RGD:2306675|PMID:12621079 20090519 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366|PMID:26593447 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725507 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27592400 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury IMP D RGD:11576306|PMID:24893714 20170106 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment IEP D RGD:11576318|PMID:21745492 20170109 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment ISO RGD:2458 D RGD:4892072|PMID:15958656 20110201 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:730870 D RGD:2317210|PMID:19168589 20100319 RGD DNA:polymorphism:exon:rs1048943 (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2458 D RGD:5147745|PMID:15665729 20110818 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:5135235|PMID:18367723 20110818 RGD mRNA:increased expression:lung 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2458 D RGD:5147744|PMID:16882535 20110818 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:2458 D RGD:11576308|PMID:8502229 20170106 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19351467 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2458 D RGD:5147676|PMID:16006567 20110817 RGD 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16737584 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2458 D RGD:2307074|PMID:10711628 20090520 RGD protein:increased expression:liver, microsome (rat) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22342832 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9006638 Sinus Tachycardia ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26988683 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23138419 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26988683 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21998131 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33814510 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:4892073|PMID:15123765 20110201 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, lung 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2458 D RGD:2307076|PMID:8267628 20090520 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, lung (rat) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24893714 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:4142512|PMID:15928955 20110201 RGD DNA:polymorphism (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:5147746|PMID:15124938 20110818 RGD DNA:polymorphisms: :4887C>A, 4889A>G (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16792888 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730870 D RGD:1581249|PMID:14611903 20130904 RGD DNA:SNP: :4887C>A (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730870 D RGD:5147680|PMID:10599336 20110817 RGD DNA:SNP: :p.I462V (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:5147672|PMID:19561157 20110817 RGD DNA:polymorphism:3' utr:3801T>C (rs4646903) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730870 D RGD:10769358|PMID:19456854 20160210 RGD DNA:SNP: :6235T>C (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:730870 D RGD:11352736|PMID:15996939 20160718 RGD DNA:polymorphism: :6235T>C (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:730870 D RGD:10769358|PMID:19456854 20160210 RGD DNA:SNP: :4889A>G (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730870 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:730870 D RGD:2307073|PMID:11996959 20090520 RGD associated with Smoking Inhalation Injury; DNA:polymorphism:3' UTR:5639T>C (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730870 D RGD:2307073|PMID:11996959 20090520 RGD DNA:polymorphism:3' UTR:5639T>C (human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:11352726|PMID:18285692 20160718 RGD DNA:polymorphisms:3'UTR,cds:3801T>C,12455A>G(human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:730870 D RGD:11352728|PMID:16676594 20160718 RGD DNA:polymorphism:3'UTR:3801T>C(human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:11352714|PMID:22964275 20160715 RGD DNA:polymorphism:3"UTR:rs4646903(human) 10436 Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:11352725|PMID:23725389 20160718 RGD DNA:polymorphism:cds:2452C>A(p.T461N)(human) 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20641098 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27565560 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12030840 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27565560 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735711 D RGD:2301045|PMID:18497059 20080923 RGD 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2459 D RGD:4892242|PMID:20595028 20110817 RGD 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735711 D RGD:2301045|PMID:18497059 20080923 RGD 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22072123 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735711 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment IDA D RGD:7257727|PMID:23981375 20130903 RGD 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment IDA D RGD:7257735|PMID:18495746 20130903 RGD 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20797314 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:735711 D RGD:4293707|PMID:20080081 20110128 RGD DNA:polymorphisms: :-3860G>A (human) 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11153915 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:735711 D RGD:11576316|PMID:20957336 20170109 RGD 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12969438 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27565560 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735711 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25703676 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9001312 Tardive Dyskinesia treatment ISO RGD:735711 D RGD:1358545|PMID:10889552 19990101 RGD associated with schizophrenia 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376689|PMID:21147764 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445756 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2459 D RGD:2303376|PMID:18360687 20090209 RGD 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2459 D RGD:5147745|PMID:15665729 20120322 RGD 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:2459 D RGD:11576308|PMID:8502229 20170106 RGD 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:2459 D RGD:2303375|PMID:18442205 20090209 RGD mRNA:decreased expression:liver 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22072123 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445756 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445756 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28762043 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9007703 Phenacetin O-Deethylase, Deficiency of ISO RGD:12053109 D RGD:9068941 20230511 OMIA Metabolizer of a cognitive enhancer PMID:14744947|PMID:15564884|PMID:15742977|PMID:16473917|PMID:16882764|PMID:37144920 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21081473 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2459 D RGD:11576319|PMID:26590097 20170109 RGD mRNA:decreased expression:liver 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735711 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22244987 10438 Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735711 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0050593 primary congenital glaucoma ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary congenital glaucoma PMID:10227395|PMID:10655546|PMID:11184479|PMID:11403040|PMID:11980847|PMID:12036985|PMID:12525557|PMID:14507861|PMID:15037581|PMID:15255109|PMID:15342693|PMID:16384942|PMID:16735994|PMID:17224759|PMID:17363580|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:18227148|PMID:18414103|PMID:18537981|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19195637|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:20151268|PMID:20664688|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:21306220|PMID:21600657|PMID:21850185|PMID:21854771|PMID:22942166|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:24033266|PMID:24227805|PMID:24940937|PMID:25109919|PMID:25261878|PMID:25741868|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:27243976|PMID:27272408|PMID:27508083|PMID:27820421|PMID:28492532|PMID:30662834|PMID:31024815|PMID:32830442|PMID:32832252|PMID:32860008|PMID:9463332|PMID:94927261|PMID:9497261 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Ocular anterior segment dysgenesis PMID:10655546|PMID:11403040|PMID:11527932|PMID:12036985|PMID:15342693|PMID:15475877|PMID:17591938|PMID:18470941|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19179758|PMID:19234632|PMID:19643970|PMID:22004014|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24281366|PMID:24940937|PMID:25741868|PMID:26550445|PMID:27243976|PMID:27272408|PMID:27508083|PMID:27777502|PMID:27820421|PMID:28192799|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:30520782|PMID:32499604|PMID:32832252|PMID:9097971|PMID:9497261 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:736765 D RGD:7800682|PMID:15621878 20140115 RGD DNA:snp:cds:p.G61E (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:10655546|PMID:11403040|PMID:11527932|PMID:11558822|PMID:11774072|PMID:11854439|PMID:11980847|PMID:12036985|PMID:12525557|PMID:14507861|PMID:15037581|PMID:15255109|PMID:15342693|PMID:16688110|PMID:16735991|PMID:16735994|PMID:16862072|PMID:17363580|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:17718864|PMID:18470941|PMID:18537981|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:19236111|PMID:19536304|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:20151268|PMID:20198978|PMID:20664688|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:21572728|PMID:21815720|PMID:21850185|PMID:21854771|PMID:22004014|PMID:22128238|PMID:22942166|PMID:23028769|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24227805|PMID:24281366|PMID:25091052|PMID:25333069|PMID:25527694|PMID:25580891|PMID:25646030|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:26997785|PMID:27060699|PMID:27243976|PMID:27270415|PMID:27272408|PMID:27408750|PMID:27508083|PMID:27535533|PMID:27777502|PMID:27820421|PMID:28384041|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:28620713|PMID:29142762|PMID:29556725|PMID:30108387|PMID:30484747|PMID:30520782|PMID:30653986|PMID:30788381|PMID:31024815|PMID:32476818|PMID:32499604|PMID:32510024|PMID:32830442|PMID:32832252|PMID:32883240|PMID:34956319|PMID:9097971|PMID:9497261 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:10655546|PMID:11403040|PMID:11527932|PMID:11558822|PMID:11774072|PMID:11854439|PMID:11980847|PMID:12036985|PMID:12525557|PMID:14507861|PMID:15037581|PMID:15255109|PMID:15342693|PMID:16688110|PMID:16735991|PMID:16735994|PMID:16862072|PMID:17363580|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:17718864|PMID:18470941|PMID:18537981|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:19236111|PMID:19536304|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:20151268|PMID:20198978|PMID:20664688|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:21572728|PMID:21815720|PMID:21850185|PMID:21854771|PMID:22004014|PMID:22128238|PMID:22942166|PMID:23028769|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24227805|PMID:24281366|PMID:25091052|PMID:25333069|PMID:25527694|PMID:25580891|PMID:25646030|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:26997785|PMID:27060699|PMID:27243976|PMID:27270415|PMID:27272408|PMID:27408750|PMID:27508083|PMID:27535533|PMID:27777502|PMID:27820421|PMID:28384041|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:28620713|PMID:29142762|PMID:29556725|PMID:30108387|PMID:30484747|PMID:30520782|PMID:30653986|PMID:30788381|PMID:31024815|PMID:32476818|PMID:32499604|PMID:32510024|PMID:32830442|PMID:32832252|PMID:32883240|PMID:34956319|PMID:9097971|PMID:9497261 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0080611 anterior segment dysgenesis 6 ISO RGD:736765 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0080611 anterior segment dysgenesis 6 ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 6 | ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes PMID:10227395|PMID:10426814|PMID:10655546|PMID:10739169|PMID:10910054|PMID:11403040|PMID:11527932|PMID:11774072|PMID:11980847|PMID:12036985|PMID:12372064|PMID:12525557|PMID:15037581|PMID:15342693|PMID:15621878|PMID:16384942|PMID:16735994|PMID:17164573|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:17893647|PMID:18055790|PMID:18227148|PMID:18414103|PMID:18470941|PMID:18537981|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:19247456|PMID:19536304|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:20151268|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:21572728|PMID:21600657|PMID:21850185|PMID:21854771|PMID:22004014|PMID:22878448|PMID:22942166|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24281366|PMID:24940937|PMID:25091052|PMID:25109919|PMID:25527694|PMID:25646030|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:26550974|PMID:26997785|PMID:27060699|PMID:27243976|PMID:27272408|PMID:27508083|PMID:27777502|PMID:27820421|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:28644236|PMID:31024815|PMID:32224865|PMID:32476818|PMID:32499604|PMID:32832252|PMID:9097971|PMID:9463332|PMID:94927261|PMID:9497261 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 PMID:10655546|PMID:11774072|PMID:11980847|PMID:14507861|PMID:15037581|PMID:16688110|PMID:16735991|PMID:16735994|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:17718864|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19204079|PMID:19236111|PMID:19536304|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:23028769|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24281366|PMID:25091052|PMID:25333069|PMID:25580891|PMID:25741868|PMID:25978063|PMID:26997785|PMID:27243976|PMID:27408750|PMID:27508083|PMID:27535533|PMID:28384041|PMID:28492532|PMID:28620713|PMID:29142762|PMID:29556725|PMID:30108387|PMID:30653986|PMID:30788381|PMID:32510024 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27036855 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood PMID:10227395|PMID:15342693|PMID:16735994|PMID:18227148|PMID:18414103|PMID:18537981|PMID:21081970|PMID:21600657|PMID:21854771|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:24033266|PMID:25109919|PMID:25741868|PMID:27243976|PMID:27272408|PMID:27820421|PMID:28492532|PMID:32832252|PMID:94927261|PMID:9497261 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:10655546|PMID:15342693|PMID:18470941|PMID:19234632|PMID:22004014|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26550445|PMID:27508083|PMID:27777502|PMID:28492532|PMID:30520782 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma severity ISO RGD:736765 D RGD:7800664|PMID:16319821 20140115 RGD DNA:snp:cds:p.N453S (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:7800658|PMID:18483560 20140115 RGD DNA:snp:cds:p.L432V (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:7800695|PMID:17563717 20140116 RGD DNA:missense mutations:exons:p.P193L, p.E229K, p.M292K (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:7800696|PMID:18055790 20140116 RGD DNA:snp, missense mutations, haplotype:promoter, cds:multiple (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736765 D RGD:7257730|PMID:21990318 20130903 RGD 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11211 buphthalmos IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:231300 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11211 buphthalmos IMP D RGD:734869|PMID:12624268 20140115 RGD 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:736765 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:736765 D RGD:7800688|PMID:19593207 20140116 RGD DNA:missense mutations:exons:p.G61E, p.R469W, p.R523K (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:736765 D RGD:7800707|PMID:12567107 20140116 RGD DNA:duplication:exon:g.1546-1555dupTCATGCCACC (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:736765 D RGD:7800711|PMID:19247456 20140116 RGD DNA:missense mutation, deletion:exon:p.R390H, g.4633delC (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:736765 D RGD:7800719|PMID:16490498 20140116 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A388T (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glaucoma | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary congenital, A | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma, primary open angle, juvenile-onset PMID:10227395|PMID:10426814|PMID:10655546|PMID:10739169|PMID:10910054|PMID:11184479|PMID:11403040|PMID:11527932|PMID:11558822|PMID:11774072|PMID:11854439|PMID:11980847|PMID:12036985|PMID:12372064|PMID:12525557|PMID:14507861|PMID:14635112|PMID:15037581|PMID:15255109|PMID:15342693|PMID:15621878|PMID:16384942|PMID:16688110|PMID:16735991|PMID:16735994|PMID:16862072|PMID:17164573|PMID:17363580|PMID:17563717|PMID:17576681|PMID:17591938|PMID:17718864|PMID:17893647|PMID:18055790|PMID:18227148|PMID:18414103|PMID:18470941|PMID:18537981|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19195637|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:19236111|PMID:19247456|PMID:19536304|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:19807744|PMID:20057908|PMID:20151268|PMID:20198978|PMID:20664688|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:21572728|PMID:21600657|PMID:21815720|PMID:21850185|PMID:21854771|PMID:22004014|PMID:22128238|PMID:22942166|PMID:23028769|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24227805|PMID:24281366|PMID:24940937|PMID:25091052|PMID:25109919|PMID:25261878|PMID:25333069|PMID:25527694|PMID:25580891|PMID:25646030|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:26550974|PMID:26997785|PMID:27060699|PMID:27243976|PMID:27270415|PMID:27272408|PMID:27408750|PMID:27508083|PMID:27535533|PMID:27777502|PMID:2782041|PMID:27820421|PMID:28192799|PMID:28384041|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:28620713|PMID:28644236|PMID:29142762|PMID:29556725|PMID:30108387|PMID:30484747|PMID:30520782|PMID:30653986|PMID:30662834|PMID:30788381|PMID:31024815|PMID:31251480|PMID:32224865|PMID:32476818|PMID:32499604|PMID:32510024|PMID:32830442|PMID:32832252|PMID:32860008|PMID:32883240|PMID:34956319|PMID:9097971|PMID:9463332|PMID:94927261|PMID:9497261|PMID:9536098 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11211 buphthalmos susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:7800657|PMID:23922489 20140115 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11211 buphthalmos susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:7800670|PMID:10227395 20140115 RGD DNA:snp:cds:p.E387K (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11211 buphthalmos susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:7800680|PMID:20664688 20140115 RGD DNA:deletion, snp:exons:g.4339delG, p.G61E (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11211 buphthalmos susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:7800689|PMID:19597567 20140116 RGD DNA:missense mutations:exons:p.G61E, p.R368H, p.D374N (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11212 hydrophthalmos ISO RGD:736765 D RGD:1599716|PMID:9097971 20070213 RGD DNA:insertion, deletions:exons, intron:g.1209_1214insC, g.1410_1422del, g.1389-?-1422+?del (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye PMID:10655546|PMID:11558822|PMID:11774072|PMID:11980847|PMID:14507861|PMID:15037581|PMID:15342693|PMID:16688110|PMID:16735991|PMID:16735994|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:17718864|PMID:17893647|PMID:18470941|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:19236111|PMID:19536304|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:21854771|PMID:22004014|PMID:23028769|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24281366|PMID:25091052|PMID:25333069|PMID:25580891|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:26997785|PMID:27243976|PMID:27408750|PMID:27508083|PMID:27535533|PMID:27777502|PMID:28384041|PMID:28492532|PMID:28620713|PMID:29142762|PMID:29556725|PMID:30108387|PMID:30520782|PMID:30653986|PMID:30788381|PMID:32510024|PMID:9097971|PMID:9497261 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:7829734|PMID:10739169 20140123 RGD DNA:snp:cds:p.A119S (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22114726 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:2460 D RGD:7829735|PMID:11097088 20140123 RGD mRNA:increased expression:mammary epithelium (rat) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:2460 D RGD:7829715|PMID:18618592 20140122 RGD protein:increased expression:esophagus (rat) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:7829734|PMID:10739169 20140123 RGD Carcinoma, Squamous Cell;DNA:snp:cds:p.A119S (human) 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:19358281|REF_RGD_ID:152177688 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2460 D RGD:242905187|PMID:33389498 20230327 RGD 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376689 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704407 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372243 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:7829714|PMID:20805442 20140122 RGD associated with Hypertension 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725507 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2460 D RGD:7829714|PMID:20805442 20140122 RGD associated with Hypertension 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376689 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27036855 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9007147 Glaucoma 3, Primary Infantile, B ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9007147 Glaucoma 3, Primary Infantile, B ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary congenital glaucoma type 3B PMID:10227395|PMID:10426814|PMID:10739169|PMID:11403040|PMID:11527932|PMID:11774072|PMID:11980847|PMID:12036985|PMID:12372064|PMID:12525557|PMID:15037581|PMID:15342693|PMID:15621878|PMID:16384942|PMID:16735994|PMID:17164573|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:17893647|PMID:18055790|PMID:18227148|PMID:18414103|PMID:18470941|PMID:18537981|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19234632|PMID:19247456|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:20151268|PMID:21081970|PMID:21572728|PMID:21600657|PMID:21850185|PMID:21854771|PMID:22004014|PMID:22942166|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24281366|PMID:25091052|PMID:25109919|PMID:25527694|PMID:25646030|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:26550974|PMID:26997785|PMID:27060699|PMID:27243976|PMID:27272408|PMID:27777502|PMID:27820421|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:28644236|PMID:31024815|PMID:32224865|PMID:32476818|PMID:32499604|PMID:32832252|PMID:9097971|PMID:9463332|PMID:94927261|PMID:9497261 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22114726 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33814510 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20878130 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17297925 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27036855 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 10439 Cyp1b1 cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736765 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27036855 10440 Cyp21a1 cytochrome P450, family 21, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 10440 Cyp21a1 cytochrome P450, family 21, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1346271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16705555|PMID:18445671 10440 Cyp21a1 cytochrome P450, family 21, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: Lipoid CAH PMID:10323382|PMID:10364682|PMID:10408786|PMID:10720040|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:11220701|PMID:11232002|PMID:11600539|PMID:12038604|PMID:12050257|PMID:12220458|PMID:12222711|PMID:12384784|PMID:12788866|PMID:12788880|PMID:12887291|PMID:12915679|PMID:1406699|PMID:1406709|PMID:14513879|PMID:14715874|PMID:1496017|PMID:15623806|PMID:15670187|PMID:15858147|PMID:16430727|PMID:1644925|PMID:17164306|PMID:17666484|PMID:18039588|PMID:18319307|PMID:18381579|PMID:1864962|PMID:1869518|PMID:19208730|PMID:19449670|PMID:19773403|PMID:1985465|PMID:20301350|PMID:20587039|PMID:20661889|PMID:20926536|PMID:20970527|PMID:21117955|PMID:21228398|PMID:21274396|PMID:21444649|PMID:21532487|PMID:21609351|PMID:21635882|PMID:21646730|PMID:21843885|PMID:22017335|PMID:22156666|PMID:22270556|PMID:2249999|PMID:23073904|PMID:23269230|PMID:23337727|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:23769969|PMID:23926370|PMID:23936690|PMID:24033266|PMID:24312389|PMID:24503005|PMID:24622265|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:25227725|PMID:25356970|PMID:25481255|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26209023|PMID:26278268|PMID:26291314|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:27041116|PMID:27785393|PMID:2788081|PMID:27896104|PMID:27966633|PMID:28161392|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:28819757|PMID:29035424|PMID:29386111|PMID:29412390|PMID:29450859|PMID:29525066|PMID:29715434|PMID:29996815|PMID:30048636|PMID:3038528|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30611409|PMID:30656636|PMID:30811025|PMID:30816000|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30968594|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31333583|PMID:31344365|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31605362|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32272826|PMID:32289882|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32442933|PMID:3260007|PMID:32614782|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:32659761|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32903448|PMID:32965796|PMID:32966723|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33552137|PMID:33604243|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:33864926|PMID:34171085|PMID:34355878|PMID:34540367|PMID:35714169|PMID:7635470|PMID:7749410|PMID:8034294|PMID:8081391|PMID:8741909|PMID:8989258|PMID:9378109|PMID:9385370|PMID:9518489|PMID:9661649 10440 Cyp21a1 cytochrome P450, family 21, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346271 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10440 Cyp21a1 cytochrome P450, family 21, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0080731 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 1 ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency PMID:25741868 10440 Cyp21a1 cytochrome P450, family 21, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868 10440 Cyp21a1 cytochrome P450, family 21, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10408786|PMID:10720040|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:12038604|PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:14513879|PMID:1496017|PMID:16075929|PMID:1644925|PMID:17042033|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:1864962|PMID:1937474|PMID:19420818|PMID:19750867|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:20301350|PMID:20661889|PMID:20926536|PMID:21098686|PMID:21609351|PMID:21646730|PMID:22270556|PMID:2249999|PMID:2303461|PMID:2325662|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:23769969|PMID:24033266|PMID:24667412|PMID:24671123|PMID:24904866|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25356970|PMID:25481255|PMID:25501839|PMID:25538881|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:27785393|PMID:2788081|PMID:28161392|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:29412390|PMID:29525066|PMID:29996815|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30656636|PMID:30968594|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31344365|PMID:31446012|PMID:31586465|PMID:31605362|PMID:31980526|PMID:32289882|PMID:32442933|PMID:3257825|PMID:3260007|PMID:32714392|PMID:32959514|PMID:33604243|PMID:34355878|PMID:5804199|PMID:7096533|PMID:7635470|PMID:7749410|PMID:8081391|PMID:8112748|PMID:8175971|PMID:8698338|PMID:8968761|PMID:9215318|PMID:9661649 10440 Cyp21a1 cytochrome P450, family 21, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1346271 D RGD:7240710 20130619 OMIM 10440 Cyp21a1 cytochrome P450, family 21, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP21 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:10229037|PMID:10323382|PMID:10364682|PMID:10408786|PMID:10443693|PMID:10496074|PMID:10720040|PMID:10790214|PMID:10792340|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:10931088|PMID:11093272|PMID:11220701|PMID:11232002|PMID:11600539|PMID:11739456|PMID:12038604|PMID:12050231|PMID:12050257|PMID:12213891|PMID:12220458|PMID:12222711|PMID:12384784|PMID:12788866|PMID:12788880|PMID:12887291|PMID:12915679|PMID:1406699|PMID:1406709|PMID:14502362|PMID:14513879|PMID:14715874|PMID:1496017|PMID:15110320|PMID:15126570|PMID:15623806|PMID:15670187|PMID:15858147|PMID:16075929|PMID:16427797|PMID:16430727|PMID:1644925|PMID:16483186|PMID:16487445|PMID:16728546|PMID:16788163|PMID:16793961|PMID:17042033|PMID:17119906|PMID:17164306|PMID:17275379|PMID:17666484|PMID:17803691|PMID:18039588|PMID:18319307|PMID:18381579|PMID:18445671|PMID:18478071|PMID:1864962|PMID:1869518|PMID:18702679|PMID:19058224|PMID:19169499|PMID:19204079|PMID:19208730|PMID:19263525|PMID:19347184|PMID:1937474|PMID:19420818|PMID:19449670|PMID:19501079|PMID:19505723|PMID:19531083|PMID:19624807|PMID:19750867|PMID:19773403|PMID:19778530|PMID:1985465|PMID:19856253|PMID:19961824|PMID:20080860|PMID:20233785|PMID:20301350|PMID:20587039|PMID:20661889|PMID:2072928|PMID:20818501|PMID:20838032|PMID:20926536|PMID:20970527|PMID:21098686|PMID:21117955|PMID:21134444|PMID:21169732|PMID:21228398|PMID:21274396|PMID:21329531|PMID:21444649|PMID:21521936|PMID:21532487|PMID:21534945|PMID:21609351|PMID:21635882|PMID:21646284|PMID:21646730|PMID:21750395|PMID:21843885|PMID:22017335|PMID:22156666|PMID:22262854|PMID:22270556|PMID:22313422|PMID:2249999|PMID:22629504|PMID:22841790|PMID:22985688|PMID:2303461|PMID:23073904|PMID:23142378|PMID:23166432|PMID:23241443|PMID:2325662|PMID:23269230|PMID:23322511|PMID:23337727|PMID:23342490|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:23570880|PMID:23769969|PMID:23926370|PMID:23927611|PMID:23936690|PMID:24033266|PMID:24071710|PMID:24077358|PMID:24196000|PMID:24312389|PMID:24503005|PMID:24622265|PMID:24667412|PMID:24671123|PMID:24799024|PMID:24904866|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:25121463|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25356970|PMID:25481255|PMID:25501839|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25553759|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26172259|PMID:26184415|PMID:2620669|PMID:26206692|PMID:26209023|PMID:26278268|PMID:26291314|PMID:26300845|PMID:26425475|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:27082632|PMID:27185867|PMID:27721825|PMID:27785393|PMID:2788081|PMID:27890570|PMID:27896104|PMID:27966633|PMID:28161392|PMID:2827462|PMID:28275658|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:2845408|PMID:28487735|PMID:28492532|PMID:28539365|PMID:28644547|PMID:28676275|PMID:28741757|PMID:28819757|PMID:29035424|PMID:29074860|PMID:29266270|PMID:29386111|PMID:29412390|PMID:29450859|PMID:29525066|PMID:29684512|PMID:29715434|PMID:29892641|PMID:29996815|PMID:30048636|PMID:3038528|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30611409|PMID:30656636|PMID:30811025|PMID:30816000|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30968594|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31333583|PMID:31344365|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31605362|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32236851|PMID:32272826|PMID:32289882|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32442933|PMID:3257825|PMID:3260007|PMID:3260033|PMID:32614782|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:32659761|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32903448|PMID:32959514|PMID:32965796|PMID:32966723|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33552137|PMID:33604243|PMID:33666875|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:33809035|PMID:33864926|PMID:34171085|PMID:34355878|PMID:34540367|PMID:35079965|PMID:35094236|PMID:35112591|PMID:35714169|PMID:5804199|PMID:7096533|PMID:7635470|PMID:7749410|PMID:8034294|PMID:8081391|PMID:8112748|PMID:8175971|PMID:8518786|PMID:8698338|PMID:8731325|PMID:8741909|PMID:8968761|PMID:8989258|PMID:9067760|PMID:9099839|PMID:9187661|PMID:9215318|PMID:9378109|PMID:9385370|PMID:9497336|PMID:9518489|PMID:9661649 10440 Cyp21a1 cytochrome P450, family 21, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9003787 Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoid hyperplasia congenital of adrenal cortex with male pseudohermaphroditism PMID:10323382|PMID:10364682|PMID:10720040|PMID:11232002|PMID:11600539|PMID:12050257|PMID:12222711|PMID:12788866|PMID:12887291|PMID:1406699|PMID:1406709|PMID:1496017|PMID:18381579|PMID:19208730|PMID:20301350|PMID:20926536|PMID:21228398|PMID:21274396|PMID:21444649|PMID:21635882|PMID:21843885|PMID:22017335|PMID:22270556|PMID:23073904|PMID:23359706|PMID:24953648|PMID:25481255|PMID:25538881|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:29996815|PMID:30968594|PMID:31333583|PMID:31586465|PMID:32616876|PMID:32966723|PMID:8989258 10440 Cyp21a1 cytochrome P450, family 21, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9009048 Hyperandrogenism, Nonclassic Type, due to 21-Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency PMID:12050257|PMID:23359698|PMID:25741868|PMID:29035424|PMID:30611409|PMID:33552137 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:14700880|PMID:22954124 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma treatment ISO RGD:2475 D RGD:14700918|PMID:23543859 20190827 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1345007 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IMP D RGD:11573192|PMID:26703967 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26428356 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IEP D RGD:14700881|PMID:28458161 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2475 D RGD:14700871|PMID:25317811 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1345007 D RGD:4892076|PMID:20514434 20110201 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1345007 D RGD:14700909|PMID:22957075 20190826 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2475 D RGD:14700877|PMID:23002367 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1345007 D RGD:1626305|PMID:12883487 20070731 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:1345007 D RGD:1358568|PMID:12540498 19990101 RGD DNA:snp:promoter:c.-1053C>T (human) 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1345007 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843640 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1345007 D RGD:14700873|PMID:29404441 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16510128 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder IMP D RGD:14700911|PMID:29404485 20190826 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843640 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1345007 D RGD:14700911|PMID:29404485 20190826 RGD protein:increased expression:plasma, extracellular exosome 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2475 D RGD:14700915|PMID:23819932 20190827 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2475 D RGD:4892242|PMID:20595028 20110215 RGD protein:increased expression:liver 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis IEP D RGD:14700873|PMID:29404441 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis ISO RGD:2475 D RGD:14700910|PMID:23619520 20190826 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2475 D RGD:14700924|PMID:30720227 20190827 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4892220|PMID:17081494 20110211 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28807506 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345007 D RGD:4892076|PMID:20514434 20110201 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16142352 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2475 D RGD:14700914|PMID:24717297 20190827 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2475 D RGD:14700920|PMID:24412858 20190827 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1345007 D RGD:1358568|PMID:12540498 19990101 RGD DNA:snp:promoter:c.-1053C>T (human) 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1345007 D RGD:4892219|PMID:17442289 20110211 RGD DNA:polymorphisms: :-1293G>C, 7632T>A, 9893C>G (human) 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2475 D RGD:14700877|PMID:23002367 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16142352 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:4892216|PMID:20392357 20110211 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:2475 D RGD:14700877|PMID:23002367 20190822 RGD associated with familial hyperlipidemia and middle cerebral artery infarction 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:2475 D RGD:4892217|PMID:19352025 20110211 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:409 liver disease no_association ISO RGD:1345007 D RGD:4892218|PMID:17950035 20110211 RGD DNA:polymorphism, repeat:5' utr (human) 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:409 liver disease treatment ISO RGD:2475 D RGD:14700913|PMID:21425780 20190827 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:4892223|PMID:14698565 20110211 RGD protein:increased expression:alveolus, epithelial cell 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345007 D RGD:4142512|PMID:15928955 20110211 RGD DNA:polymorphism (human) 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15162526 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:14700882|PMID:20364586 20190822 RGD associated with alcohol dependence 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:14700899|PMID:29765251 20190826 RGD DNA, mRNA:SNP, Decreased expression:liver: rs2031920 (human) 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1345007 D RGD:4892076|PMID:20514434 20110201 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:850 lung disease IDA D RGD:4892222|PMID:8667236 20110211 RGD Lung Injury 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:1345007 D RGD:14700978|PMID:16721740 20190830 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases IEP D RGD:14700887|PMID:29401608 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment IEP D RGD:14700893|PMID:29902864 20190826 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment IEP D RGD:14700894|PMID:25592162 20190826 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:2475 D RGD:14700906|PMID:30192013 20190826 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056438 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12771559 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725507 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2475 D RGD:4892235|PMID:21094789 20110215 RGD protein:decreased expression:liver 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2475 D RGD:5147745|PMID:15665729 20120322 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673675|PMID:17093202 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19351467 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313685|PMID:12700423 20091008 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2475 D RGD:2313683|PMID:19406192 20091008 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, liver 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12086689|PMID:12566070 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking IEP D RGD:14700891|PMID:25236742 20190826 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1345007 D RGD:14700891|PMID:25236742 20190826 RGD protein:increased expression, increased nitration 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2475 D RGD:14700911|PMID:29404485 20190826 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9006411 Testicular Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:14700916|PMID:27130490 20190827 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22156006 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18990727 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver IEP D RGD:14700884|PMID:25583360 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver IMP D RGD:14700870|PMID:24064383 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26428356 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17093202 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1345007 D RGD:14700885|PMID:20939108 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IMP D RGD:14700872|PMID:25681370 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12668988|PMID:16770646|PMID:21741958|PMID:28762043 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:14700873|PMID:29404441 20190822 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:14700879|PMID:27490558 20190822 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2475 D RGD:14700878|PMID:27324775 20190822 RGD associated with Endotoxemia 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:14700901|PMID:27960551 20190826 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:1345007 D RGD:4889126|PMID:14593914 20110211 RGD DNA:polymorphism (human) 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9008616 Patent Ductus Venosus IGI RGD:734432 D RGD:14700900|PMID:24924401 20190826 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:14700896|PMID:24963944 20190826 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345007 D RGD:14700897|PMID:30489355 20190826 RGD DNA:SNP:rs3813867 (human) 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:11061495|PMID:26582733 20190822 RGD DNA:SNP: :rs2031920 (human) 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2313687|PMID:10679205 20091008 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345007 D RGD:2313686|PMID:12534643 20091008 RGD mRNA:increased expression:leukocyte 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2475 D RGD:2313688|PMID:10049703 20091008 RGD mRNA:decreased expression:liver 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18952117 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:1626302|PMID:14606109 20070731 RGD 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2475 D RGD:4892244|PMID:19404342 20110215 RGD protein:increased expression:liver 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345007 D RGD:2313684|PMID:12743671 20091008 RGD mRNA:increased expression:leukocyte 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11774269 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 10451 Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2475 D RGD:1626307|PMID:17049493 20100413 RGD protein:increased activity:liver,fat 10457 Cyp4b1 cytochrome P450, family 4, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736540 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10457 Cyp4b1 cytochrome P450, family 4, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18713828 10457 Cyp4b1 cytochrome P450, family 4, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 10457 Cyp4b1 cytochrome P450, family 4, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10458 Cyp7a1 cytochrome P450, family 7, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69210 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10458 Cyp7a1 cytochrome P450, family 7, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:69210 D RGD:15045601|PMID:28774887 20191218 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 10458 Cyp7a1 cytochrome P450, family 7, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:2482 D RGD:15092090|PMID:30038487 20200106 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 10458 Cyp7a1 cytochrome P450, family 7, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:2482 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 10458 Cyp7a1 cytochrome P450, family 7, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69210 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9797378|PMID:22461449 10458 Cyp7a1 cytochrome P450, family 7, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2482 D RGD:15090803|PMID:29655695 20200102 RGD 10458 Cyp7a1 cytochrome P450, family 7, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:2482 D RGD:21203516|PMID:28660384 20200304 RGD mRNA:decreased expression:liver, nucleus (rat) 10458 Cyp7a1 cytochrome P450, family 7, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:2482 D RGD:14995480|PMID:29360226 20191213 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 10458 Cyp7a1 cytochrome P450, family 7, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10458 Cyp7a1 cytochrome P450, family 7, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2482 D RGD:13782194|PMID:16472823 20180828 RGD mRNA:decreased expression:liver 10458 Cyp7a1 cytochrome P450, family 7, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69210 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8245718 10458 Cyp7a1 cytochrome P450, family 7, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2482 D RGD:15045602|PMID:15521018 20191218 RGD 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0050674 congenital bile acid synthesis defect ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect PMID:25741868|PMID:28492532 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:735270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19812052 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:735270 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18252231|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:19439320|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21452256|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:22652365|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:2411763|PMID:24340040|PMID:24519355|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27879220|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:29482223|PMID:29980238|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:32202070|PMID:7987300|PMID:9536098|PMID:9802883 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0111070 congenital bile acid synthesis defect 3 ISO RGD:735270 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0111070 congenital bile acid synthesis defect 3 ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 3 PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:23812641|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:9802883 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9802883 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252231 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:2411763|PMID:24340040|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29228183|PMID:29980238|PMID:7987300 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:17576681|PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:2411763|PMID:24340040|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27879220|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:29246610|PMID:29980238|PMID:32202070|PMID:7987300|PMID:9536098|PMID:9802883 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17639508 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:735270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252231 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9802883 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15007371|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:19439320|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21452256|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:22652365|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:2411763|PMID:24340040|PMID:24482476|PMID:24519355|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27879220|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:29246610|PMID:29482223|PMID:29980238|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:7987300|PMID:9536098|PMID:9802883 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18367963|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:9802883 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17639508 10459 Cyp7b1 cytochrome P450, family 7, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23391614 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:736659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:0090145 dopamine beta-hydroxylase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:223360 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:0090145 dopamine beta-hydroxylase deficiency ISO RGD:736659 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:0090145 dopamine beta-hydroxylase deficiency ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dopamine beta-hydroxylase deficiency PMID:11170900|PMID:11857564|PMID:14598346|PMID:15060114|PMID:17576681|PMID:20186791|PMID:21209083|PMID:21471955|PMID:22028891|PMID:23622564|PMID:24033266|PMID:25450229|PMID:25741868|PMID:26762739|PMID:27778639|PMID:28492532|PMID:7715704|PMID:9536098 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:736659 D RGD:1625569|PMID:17095019 20070614 RGD DNA:insertion, deletion:5' utr:g.-4767+?--4688-? (human) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability IEP D RGD:2311578|PMID:18823370 20110401 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (mouse) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2489 D RGD:5129480|PMID:19968782 20110330 RGD protein:decreased expression:mesenteric artery (rat) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2489 D RGD:5129234|PMID:20596792 20110329 RGD mRNA:increased expression:heart, adrenal gland (rat) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:10763 hypertension resistance ISO RGD:736659 D RGD:5129211|PMID:20814407 20110329 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-2073C>T rs1989787 (human) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736659 D RGD:1358584|PMID:12707943 19990101 RGD DNA:SNP:intron 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736659 D RGD:5129515|PMID:19276553 20110401 RGD protein:increased expression:frontal cortex (human) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:736659 D RGD:1358583|PMID:14991826 19990101 RGD DNA:snp:5' utr:g.-1021C>T (human) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:736659 D RGD:1625571|PMID:16252068 20070614 RGD DNA:polymorphism:cds:g.444G>A (human) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:1574 alcohol use disorder no_association ISO RGD:736659 D RGD:1625572|PMID:16133787 20070614 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-1021C>T (human) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2489 D RGD:5129527|PMID:19120095 20110401 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2489 D RGD:5129691|PMID:18356740 20110405 RGD protein:decreased expression:forebrain (rat) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736659 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174395 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:2489 D RGD:5129235|PMID:20554938 20110329 RGD 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2489 D RGD:5129683|PMID:18457899 20110405 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:736659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673769|PMID:12555232|PMID:17157269 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:2489 D RGD:5129532|PMID:18987458 20110401 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2489 D RGD:5130724|PMID:16396986 20110411 RGD mRNA, protein:increased expression:adrenal gland (rat) 10460 Dbh dopamine beta hydroxylase gene DOID:9006024 Hypotension IMP D RGD:5129693|PMID:12969876 20110405 RGD 10463 Dbi diazepam binding inhibitor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10463 Dbi diazepam binding inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10463 Dbi diazepam binding inhibitor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10463 Dbi diazepam binding inhibitor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10464 Dbp D site albumin promoter binding protein gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:733159 D RGD:1625350|PMID:17002564 20070604 RGD 10464 Dbp D site albumin promoter binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731288 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28250456 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma, somatic PMID:8187090 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:24808016|PMID:32870266 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:8188295 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731288 D RGD:734879|PMID:8187090 20150114 RGD DNA:deletions:multiple (human) 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:731288 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28250454|PMID:28492532 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2492 D RGD:2314373|PMID:16998900 20091112 RGD 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731288 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9001668 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, 2 ISO RGD:731288 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9001668 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, 2 ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2 PMID:25741868|PMID:28250456|PMID:28492532 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:731288 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28250454 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:24808016|PMID:28250454 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9002570 Mirror Movements 1 ISO RGD:731288 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9002570 Mirror Movements 1 ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 1 PMID:19127048|PMID:20431009|PMID:21681106|PMID:24808016|PMID:25741868|PMID:28250454|PMID:28492532|PMID:31697046|PMID:32870266 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2492 D RGD:2314372|PMID:17574219 20091112 RGD protein:increased expression:brain 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9004787 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis ISO RGD:731288 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28250456 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2492 D RGD:2314374|PMID:16337279 20091112 RGD 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9007462 Partial Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum PMID:25741868 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15365072 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731288 D RGD:7240710 20200226 OMIM 10465 Dcc deleted in colorectal carcinoma gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:737323 D RGD:4140926|PMID:14990394 20100902 RGD associated with Cerebrovascular Accident 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2493 D RGD:11039043|PMID:24775918 20160301 RGD mRNA:increased expression:cardiac atrium 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:737323 D RGD:4140917|PMID:19482546 20100902 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:4140915|PMID:20182789 20100901 RGD DNA:polymorphism (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:12879389|PMID:21718676 20170417 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:737323 D RGD:8158033|PMID:10504496 20140205 RGD protein:decreased expression:renal medulla, renal cortex, brush border epithelial cell (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:12879403|PMID:10644663 20170418 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy onset ISO RGD:737323 D RGD:8548899|PMID:21633717 20140325 RGD DNA:insertion/deletion:intron 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2493 D RGD:11039027|PMID:24959250 20160229 RGD associated with Colonic Neoplasms 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0060186 chemical colitis IEP D RGD:11555935|PMID:26401072 20201028 RGD protein:increased expression:small intestine, large intestine:extracellular space (mouse) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15331425 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:7829797|PMID:23170137 20140124 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:8142351|PMID:19648063 20140130 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18727619 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:34906502 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:737323 D RGD:4140930|PMID:17108019 20100902 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0080600 COVID-19 no_association ISO RGD:737323 D RGD:30309201|PMID:32386188 20200618 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737323 D RGD:30309199|PMID:32286246 20200618 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2493 D RGD:12879406|PMID:20798958 20170418 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2493 D RGD:2325220|PMID:20229187 20100526 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 treatment ISO RGD:2493 D RGD:12880006|PMID:8505110 20170501 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia, cystic, susceptibility to PMID:25741868|PMID:35005812 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10194187 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15381116 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:39939122|PMID:17035401 20201028 RGD DNA:insertion/deletion, haplotype:intron 16: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114810 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia onset ISO RGD:737323 D RGD:40400703|PMID:20044877 20201102 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2493 D RGD:2325232|PMID:19080340 20100526 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9916793|PMID:10643899|PMID:14872014|PMID:17192785|PMID:30820047 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9259580 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2493 D RGD:1581743|PMID:16203874 20170412 RGD protein:increased activity:lung (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2493 D RGD:1601113|PMID:17392119 20070406 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15773232|PMID:17473847|PMID:20237592|PMID:27847271 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:1601114|PMID:17283861 20070406 RGD DNA:polymorphism 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension treatment IMP D RGD:40400899|PMID:27325568 20201105 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2493 D RGD:11039415|PMID:24342267 20160302 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2493 D RGD:8157611|PMID:3006710 20140203 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10952 nephritis susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:11533935|PMID:22895845 20160913 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphisms,haplotype: :-240A>T,2350A>G (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:11038920|PMID:15315169 20160229 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:737323 D RGD:40400721|PMID:183595 20201103 RGD protein:increased activity:serum (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:737323 D RGD:40400746|PMID:11168787 20201104 RGD DNA:SNP, insertion/deletion, repeat:enhancer, intron 16, 3' utr: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11335 sarcoidosis disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:11039025|PMID:6287584 20160229 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11335 sarcoidosis severity ISO RGD:737323 D RGD:40400722|PMID:18496980 20201103 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11335 sarcoidosis severity ISO RGD:737323 D RGD:40400908|PMID:29229112 20201105 RGD DNA:SNP:enhancer: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12204859|PMID:22009550 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:737323 D RGD:8158033|PMID:10504496 20140205 RGD protein:decreased expression:kidney, brush border epithelial cell (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2493 D RGD:2325225|PMID:19590507 20100526 RGD associated with Hypertension 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:20093180|PMID:21471972|PMID:22095942|PMID:24163131|PMID:25741868|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:28492532|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2493 D RGD:11038913|PMID:2175683 20160229 RGD protein:increased activity:multiple 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:2493 D RGD:1598707|PMID:15942045 20160302 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy no_association ISO RGD:737323 D RGD:1566491|PMID:9270088 19990101 RGD DNA:insertion/deletion:intron 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:8142344|PMID:10200023 20140130 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2493 D RGD:2325226|PMID:19389807 20100526 RGD mRNA:increased expression:liver 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8642790|PMID:12075344 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12365 malaria severity IMP D RGD:39939120|PMID:31234939 20201028 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:11039000|PMID:12781647 20160229 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12549 hepatitis A ISO RGD:737323 D RGD:39939119|PMID:12458570 20201028 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27082637 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11498459|PMID:14657821|PMID:16544732 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy no_association ISO RGD:737323 D RGD:1566491|PMID:9270088 20140325 RGD DNA:insertion/deletion:intron 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:8157600|PMID:12131554 20140203 RGD protein:increased activity:lung, heart left ventricle, plasma (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:2493 D RGD:11039403|PMID:16822509 20160302 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737323 D RGD:8142348|PMID:229083 20140130 RGD Chronic Granulomatous Uveitis;protein:increased expression:serum (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:4140486|PMID:20303010 20100831 RGD DNA:polymorphism (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:737323 D RGD:8142349|PMID:15045629 20140130 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:7829810|PMID:15961928 20140124 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2493 D RGD:25671450|PMID:30458228 20200427 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:737323 D RGD:39939121|PMID:28336767 20201028 RGD DNA:SNP, insertion/deletion:promoter, intron: (rs4291, rs4646994) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:14499 Fabry disease treatment ISO RGD:737323 D RGD:12879402|PMID:20941593 20170418 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657821 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2493 D RGD:6893471|PMID:22342460 20120830 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:2493 D RGD:8157609|PMID:20630208 20140203 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:8548866|PMID:23828384 20140324 RGD DNA:insertion/deletion, haplotype 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer IMP D RGD:2325208|PMID:19880966 20100525 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359135 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737323 D RGD:11038916|PMID:18156303 20160229 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737323 D RGD:11038919|PMID:23141116 20160229 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2493 D RGD:8157608|PMID:8303709 20140203 RGD protein:increased activity:multiple (rats) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2527 nephrosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:12879388|PMID:8665777 20170417 RGD Adriamycin Nephrosis 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12666117 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:2493 D RGD:4140933|PMID:17097496 20100902 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:4140913|PMID:19484664 20100901 RGD DNA:polymorphism (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:4140919|PMID:19383228 20100902 RGD DNA:polymorphism (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2493 D RGD:2325229|PMID:19164508 20100526 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15381116 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7593601|PMID:9259580 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to progression to renal failure in IgA nephropathy PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:7257515|PMID:12220450 20130821 RGD DNA:polymorphism:intron: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:40400709|PMID:24680475 20201102 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2493 D RGD:11039053|PMID:24502693 20160301 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737323 D RGD:4140487|PMID:20096799 20100831 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:4140912|PMID:19493329 20100901 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:4140480|PMID:20156752 20100831 RGD DNA:polymorphism (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3312 bipolar disorder IEA D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14989558 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:1566498|PMID:12975417 19990101 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3500 gallbladder adenocarcinoma ISO RGD:737323 D RGD:2325207|PMID:20438364 20100525 RGD DNA:polymorphism: :rs4646994 (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2493 D RGD:11039026|PMID:24471927 20160229 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:737323 D RGD:11038922|PMID:11596779 20160229 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke, susceptibility to PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737323 D RGD:2325211|PMID:17481528 20100525 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4140478|PMID:20651228 20100831 RGD associated with Lung Injury 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:4140483|PMID:20581171 20100831 RGD associated with Lung Injury;protein:decreased expression:lung 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:4140923|PMID:17506718 20100902 RGD associated with Hypertension 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:4140925|PMID:17506716 20100902 RGD associated with Radiation Pneumonitis 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33007385 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2493 D RGD:12859277|PMID:9498404 20170413 RGD protein:increased activity:lung (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:737323 D RGD:40400721|PMID:183595 20201103 RGD protein:decreased activity:serum (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:4079 heart valve disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:40400707|PMID:12578328 20201102 RGD associated with rheumatic fever;DNA:insertion/deletion:intron 16: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737323 D RGD:8548889|PMID:17360781 20140325 RGD protein:decreased expression:plasma 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9236417 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:737323 D RGD:8142345|PMID:15112973 20140130 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737323 D RGD:40400898|PMID:29085215 20201105 RGD associated with Chronic Hepatitis B;protein:increased expression:blood serum (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis no_association ISO RGD:737323 D RGD:11537135|PMID:26681055 20201028 RGD associated with liver disease;DNA:insertion/deletion: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:737323 D RGD:39939123|PMID:19456900 20201028 RGD associated with hepatitis C;DNA:insertion/deletion: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:25671453|PMID:29335866 20200427 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:25671454|PMID:28822808 20200427 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2493 D RGD:12880020|PMID:21667191 20170501 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737323 D RGD:11353163|PMID:26296754 20201028 RGD protein:decreased activity:plasma (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737323 D RGD:4140916|PMID:20051911 20100901 RGD associated with Hypertension 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737323 D RGD:4140922|PMID:17727310 20100902 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:4140918|PMID:19455553 20100902 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8642790 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:576 proteinuria severity ISO RGD:737323 D RGD:11038828|PMID:10193250 20160229 RGD associated with Henoch-Schoenlein purpura;DNA:deletion:intron:IVS16+1464- 1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:576 proteinuria treatment ISO RGD:2493 D RGD:12879396|PMID:10844603 20170418 RGD associated with Acute Kidney Injury 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2493 D RGD:6893480|PMID:21975128 20120831 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1328889|PMID:8131300 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:25741868|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:28492532|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:7829785|PMID:7555560 20140124 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2493 D RGD:1558664|PMID:15671045 20150108 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2493 D RGD:9685449|PMID:23959549 20150109 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2493 D RGD:2325224|PMID:19620082 20100526 RGD associated with Myocardial Infarction 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2493 D RGD:6893472|PMID:22123369 20120830 RGD associated with Hypertension 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18586661 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2493 D RGD:12859272|PMID:15894569 20170413 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:61 mitral valve disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:40400724|PMID:14765837 20201103 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359135 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16328049 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:11343535|PMID:25208933 20201102 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:7829800|PMID:22876137 20140124 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:2493 D RGD:11039028|PMID:24602481 20160229 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7593601|PMID:10099885 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737323 D RGD:6903283|PMID:20149750 20120928 RGD associated with Vesico-Ureteral Reflux;DNA:deletion 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:8142355|PMID:16385653 20140130 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:2493 D RGD:12879398|PMID:14586729 20170418 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:790 ocular hypotension ISO RGD:2493 D RGD:11039029|PMID:24583339 20160229 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:820 myocarditis treatment ISO RGD:2493 D RGD:11039042|PMID:24709159 20160301 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:737323 D RGD:4140920|PMID:19218674 20100902 RGD protein:increased expression:plasma 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8432 polycythemia treatment ISO RGD:737323 D RGD:11038827|PMID:18339134 20160229 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:850 lung disease IAGP D RGD:5129168|PMID:20723410 20110325 RGD Lung Injury 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4140488|PMID:20004673 20100831 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2493 D RGD:2325231|PMID:19114890 20100526 RGD associated with Endotoxemia 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2493 D RGD:4140485|PMID:20465954 20100831 RGD associated with Poisoning;mRNA:decreased expression:lung 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18702808 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737323 D RGD:11039056|PMID:19761684 20160301 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196621 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma IMP D RGD:2325208|PMID:19880966 20100525 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737323 D RGD:8142363|PMID:15131005 20140130 RGD mRNA:increased expression:ventricular myocardium (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737323 D RGD:8548894|PMID:11451295 20140325 RGD mRNA:increased expression:myocardium 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737323 D RGD:8142360|PMID:2157294 20140130 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:737323 D RGD:7829780|PMID:7729604 20140124 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:7829783|PMID:11106834 20140124 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:7829794|PMID:23065222 20140124 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:exon:g.2350G>A (rs4343) (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8970 subacute sclerosing panencephalitis ISO RGD:737323 D RGD:40400901|PMID:16741935 20201105 RGD DNA:insertion/deletion: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15331425 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737323 D RGD:8548864|PMID:16105049 20140324 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:insertion/deletion 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IMP D RGD:40400720|PMID:24239644 20201103 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IMP D RGD:40400748|PMID:17342403 20201104 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation treatment ISO RGD:2493 D RGD:11039030|PMID:25663023 20160229 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2493 D RGD:11039031|PMID:24036592 20160229 RGD mRNA:increased expression:carotid body 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16001071|PMID:33007385 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19258495 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries susceptibility ISO RGD:2493 D RGD:8157602|PMID:9484988 20140203 RGD DNA:repeat:intron:IVS13+40(CA)?-26 (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18727619 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8170965 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:8142364|PMID:9488209 20140130 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2493 D RGD:2325233|PMID:18555989 20100526 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001136 Familial Cerebral Cavernous Malformation ISO RGD:737323 D RGD:11039024|PMID:20488708 20160229 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:737323 D RGD:19165343|PMID:3028446 20200427 RGD protein:increased activity:serum (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:737323 D RGD:40400719|PMID:28691216 20201103 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:737323 D RGD:40818305|PMID:15881283 20201118 RGD associated with pulmonary sarcoidosis;protein:increased expression:blood serum (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23733546 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:737323 D RGD:7829770|PMID:1336356 20140124 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased activity:serum (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001542 Albuminuria treatment ISO RGD:2493 D RGD:12879427|PMID:16902320 20170419 RGD associated with Diabetic Nephropathies 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2493 D RGD:25671457|PMID:23663763 20200427 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2493 D RGD:25671458|PMID:8445218 20200427 RGD protein:increased activity:plasma (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity ISO RGD:2493 D RGD:21408579|PMID:24035938 20200427 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity ISO RGD:2493 D RGD:25671449|PMID:19424597 20200427 RGD mRNA: increased expression:liver (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:2493 D RGD:8548898|PMID:17977916 20140325 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:737323 D RGD:11038921|PMID:11085286 20160229 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33007385 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2493 D RGD:2311449|PMID:19301230 20100526 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7909524|PMID:10099885|PMID:10857950|PMID:23733546|PMID:28468961 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737323 D RGD:8548872|PMID:10862638 20140324 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:insertion/deletion 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:737323 D RGD:7829780|PMID:7729604 20140124 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:737323 D RGD:8548885|PMID:11938025 20140325 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:insertion/deletion 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:7829777|PMID:8314010 20140124 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2493 D RGD:11039044|PMID:23803175 20160301 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2493 D RGD:12879387|PMID:24847689 20170417 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17465223 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2493 D RGD:2325221|PMID:20213806 20100526 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment IMP D RGD:12879821|PMID:19270231 20170426 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:12879430|PMID:15770604 20170419 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15277638 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Intracerebral hemorrhage PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:25741868|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002721 Hypertensive Nephrosclerosis severity ISO RGD:737323 D RGD:40818408|PMID:21346373 20201119 RGD protein:increased expression:nephron tubule, kidney interstitium (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002721 Hypertensive Nephrosclerosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:12879397|PMID:10580398 20170418 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia ISO RGD:737323 D RGD:11530041|PMID:24819208 20201104 RGD associated with acute leukemia;DNA:insertion/deletion:intron 16: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia severity ISO RGD:737323 D RGD:11038917|PMID:15806540 20160229 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9003379 Radiation Nephropathy treatment ISO RGD:2493 D RGD:12880012|PMID:8995730 20170501 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:11038826|PMID:10937809 20160229 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9003758 Banti's Syndrome ISO RGD:737323 D RGD:25671452|PMID:21290180 20200427 RGD protein:increased expression:serum (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2493 D RGD:11039415|PMID:24342267 20160302 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2493 D RGD:2325213|PMID:20436217 20100525 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:737323 D RGD:25671451|PMID:29641775 20200427 RGD protein:decreased expression:serum (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:2493 D RGD:25671456|PMID:27147779 20200427 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:737323 D RGD:40400711|PMID:17106926 20201102 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:40400706|PMID:19143971 20201102 RGD DNA:insertion/deletion:intron: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IEP D RGD:40400897|PMID:29990483 20201105 RGD associated wit Escherichia coli Infections 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2493 D RGD:8157600|PMID:12131554 20140203 RGD protein:increased activity:lung, heart left ventricle, plasma (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8349331 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:8142350|PMID:17625392 20140130 RGD associated with Hypertension, Essential;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2493 D RGD:12879391|PMID:9344638 20170418 RGD associated with Aortic Coarctation 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2493 D RGD:12880015|PMID:10072897 20170502 RGD associated with Aortic Coarctation 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:737323 D RGD:11038918|PMID:15503682 20160229 RGD associated with Anemia 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322899 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004676 Premature Infant Diseases ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657821 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:2493 D RGD:12859285|PMID:22768235 20170414 RGD protein:increased activity:heart left ventricle (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula treatment ISO RGD:2493 D RGD:12880017|PMID:8386093 20170501 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2493 D RGD:2313799|PMID:18679036 20091016 RGD protein:increased expression:kidney 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22191573 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:737323 D RGD:40818411|PMID:23091417 20201119 RGD associated with tuberculosis;protein:increased activity:pleural fluid (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2493 D RGD:8142370|PMID:3028670 20140130 RGD associated with Hemorrhage;protein:decreased activity:plasma (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3544871 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2493 D RGD:8142368|PMID:7585810 20140130 RGD associated with Hypertension;protein:increased activity:heart right ventricle (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20454656 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20220215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16116425 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis PMID:16116425|PMID:20093180|PMID:20416077|PMID:21471972|PMID:22095942|PMID:22829467|PMID:24033266|PMID:24163131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34906502 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2493 D RGD:6893484|PMID:21680852 20120831 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:737323 D RGD:40400905|PMID:29752343 20201105 RGD associated with essential hypertension:DNA:hypomethylation 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis IEP D RGD:25671446|PMID:20380732 20200427 RGD associated with colorectal cancer;mRNA:increased expression:liver (mouse) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006697 Congenital Hepatic Fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:2325215|PMID:20400910 20100525 RGD associated with Polycystic Kidney, Autosomal Recessive;mRNA:increased expression:liver 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis treatment ISO RGD:2493 D RGD:25671455|PMID:31385307 20200427 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:12879820|PMID:3392211 20170426 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2493 D RGD:9685456|PMID:22595130 20150109 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12848919|PMID:15498266 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737323 D RGD:4140914|PMID:20364557 20100901 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2493 D RGD:6893481|PMID:21901125 20120831 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:737323 D RGD:40400712|PMID:15256675 20201102 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:2493 D RGD:9685440|PMID:18223026 20150109 RGD associated with Acute Kidney Injury 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2493 D RGD:25671447|PMID:25143335 20200427 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2493 D RGD:12880008|PMID:21791939 20170501 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2493 D RGD:13515113|PMID:15001561 20180404 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15331425 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:2493 D RGD:12859271|PMID:18419956 20170413 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:2493 D RGD:6893483|PMID:21864581 20120831 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:40400710|PMID:28746216 20201102 RGD DNA:insertion/deletion:intron: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956052 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9008705 Angiotensin I-Converting Enzyme, Benign Serum Increase ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiotensin i-converting enzyme, benign serum increase PMID:11076943|PMID:11551873|PMID:14694062 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:737323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8186310 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:8142353|PMID:24452036 20140130 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737323 D RGD:11038914|PMID:22345095 20160229 RGD protein:increased activity:serum 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737323 D RGD:7829770|PMID:1336356 20140124 RGD protein:increased activity:serum (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus disease progression ISO RGD:737323 D RGD:7829799|PMID:9025006 20140124 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure severity ISO RGD:737323 D RGD:40400704|PMID:19752885 20201102 RGD DNS:insertion/deletion:intron: (rs1799752) 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:40400906|PMID:19021695 20201105 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure treatment ISO RGD:2493 D RGD:40400723|PMID:14757777 20201103 RGD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:737323 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse severity ISO RGD:737323 D RGD:13432357|PMID:17379330 20170927 RGD associated with Marfan Syndrome;DNA:polymorphism,haplotype: 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2493 D RGD:2325227|PMID:19361967 20100526 RGD protein:increased expression:liver 10468 Ace angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:737323 D RGD:1601115|PMID:17164796 20070406 RGD 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:734177 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:734177 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16269145 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:0090123 aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608643 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:0090123 aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency ISO RGD:734177 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:0090123 aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase PMID:1357595|PMID:14991824|PMID:15079002|PMID:16199547|PMID:17240182|PMID:17533144|PMID:17576681|PMID:18567514|PMID:20505134|PMID:21541720|PMID:22143761|PMID:23321058|PMID:23430870|PMID:24037885|PMID:24788355|PMID:24865461|PMID:25001633|PMID:25741868|PMID:25956449|PMID:26994895|PMID:27147232|PMID:28492532|PMID:28556607|PMID:28856607|PMID:28924877|PMID:28973165|PMID:29356298|PMID:29851841|PMID:30144970|PMID:30952622|PMID:31104889|PMID:31130284|PMID:31607746|PMID:31703131|PMID:31849064|PMID:31918669|PMID:31953134|PMID:31975548|PMID:32111562|PMID:32369189|PMID:32409695|PMID:33734312|PMID:33808712|PMID:9536098|PMID:9789536 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2494 D RGD:5129683|PMID:18457899 20110405 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2494 D RGD:5129145|PMID:16204272 20110324 RGD protein:decreased activity:renal cortex (rat) 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2494 D RGD:4139893|PMID:12703659 20110324 RGD 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2494 D RGD:5129231|PMID:15935614 20110329 RGD protein:altered expression:arcuate nucleus ((rat) 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734177 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2969953|PMID:11445284 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734177 D RGD:5129121|PMID:9853519 20110324 RGD human gene in a rat model 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:734177 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2969953 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:734177 D RGD:5129140|PMID:16403819 20110324 RGD protein:increased expression:pancreatic beta cell (human) 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734177 D RGD:1358586|PMID:12555230 19990101 RGD DNA:deletions:5' utr, intron:g.-601delG, g.722_725delGAGA (human) 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15079002|PMID:17576681|PMID:24788355|PMID:28492532|PMID:32111562|PMID:9536098 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:734177 D RGD:5128849|PMID:20505134 20070329 RGD AADC deficiency, OMIM:608643; DNA:point mutations:cds:multiple (human) 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2494 D RGD:5128880|PMID:19167406 20110322 RGD protein:altered activity:renal cortex (rat) 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2494 D RGD:5129683|PMID:18457899 20110405 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734177 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:734177 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532 10469 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2494 D RGD:5128860|PMID:20232137 20110322 RGD associated with Parkinson Disease; protein:decreased expression:striatum (rat) 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:9001091 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1349712 D RGD:7240710 20200115 OMIM 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:9001091 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:31422817 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10470 Ddx6 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 PMID:28492532 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310276 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597297 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:28492532 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310276|PMID:21310277 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:14026 folic acid deficiency anemia ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310277 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:4435 cavernous sinus meningioma ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous sinus meningioma PMID:26467025|PMID:31371350|PMID:31627758 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310276|PMID:21310277 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:28492532 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136|PMID:21310277 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:8692 myeloid leukemia IMP D RGD:11039541|PMID:12649191 20160307 RGD 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:2500 D RGD:11040442|PMID:8149482 20160308 RGD 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9003312 Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:736871 D RGD:11039540|PMID:21310277 20160307 RGD DNA:mutation:c.458A>T(human) 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9003312 Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:736871 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9003312 Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHFR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency PMID:1060915|PMID:1099447|PMID:21310276|PMID:21310277|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:6700662 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2500 D RGD:11040540|PMID:18408363 20160310 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:9536098 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:33332384|PMID:9536098 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17519396 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736871 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21501481|PMID:28188287 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144|PMID:28492532 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736871 D RGD:11039543|PMID:9226157 20160307 RGD 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736871 D RGD:11039542|PMID:19861437 20160307 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter: 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736871 D RGD:11039544|PMID:22969948 20160307 RGD DNA:polymorphisms: :-317A>G, 829C>T (human) 10471 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736871 D RGD:11039545|PMID:12972803 20160307 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:5135003|PMID:11679176 20110708 RGD DNA:SNP:exon:609C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment IDA D RGD:11035221|PMID:23056222 20160211 RGD associated with Ureteral Obstruction 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:735868 D RGD:10769356|PMID:23643325 20160210 RGD DNA:missense mutation:cds:609C>T (p.P187S) (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IMP D RGD:10769354|PMID:18829548 20160210 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:2503 D RGD:13434913|PMID:28954467 20171006 RGD associated with Spinal Cord Injuries 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:13434914|PMID:28932253 20171006 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27581200 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2503 D RGD:11035215|PMID:21502369 20160211 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:2503 D RGD:13439719|PMID:28711658 20171012 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:2503 D RGD:10401939|PMID:21213404 20160210 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2503 D RGD:5133254|PMID:14991562 20110609 RGD protein:increased activity:brain 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735868 D RGD:10769349|PMID:11222389 20160210 RGD DNA:mutation: :609C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, post-chemotherapy, susceptibility to PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:1240 leukemia no_association ISO RGD:735868 D RGD:10769351|PMID:15382274 20160210 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12588957 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:13439721|PMID:28620296 20171012 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment IEP D RGD:13439750|PMID:28337145 20171017 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17188257 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8375015 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:14654 prostatitis treatment ISO RGD:2503 D RGD:13434918|PMID:28844677 20171006 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2503 D RGD:13439713|PMID:28763303 20171011 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2503 D RGD:13440090|PMID:28264783 20171018 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:liver (rat) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735868 D RGD:10769361|PMID:23897704 20160210 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, post-chemotherapy poor survival in PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2503 D RGD:13439740|PMID:28386312 20171016 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2503 D RGD:5133247|PMID:19424637 20110608 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2503 D RGD:13439727|PMID:28552673 20171013 RGD protein:increased expression:brain (rat) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2503 D RGD:13442499|PMID:28169530 20171106 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2503 D RGD:13439718|PMID:29017857 20171012 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496914 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20049212 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735868 D RGD:5135006|PMID:19027876 20110708 RGD DNA:SNP:exon:c. 609C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:5135005|PMID:19591959 20110708 RGD DNA:SNP:exon:c.609C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26723870 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2503 D RGD:13440091|PMID:28230744 20171018 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735868 D RGD:5134980|PMID:18556627 20110707 RGD protein, mRNA:decreased expression:lung 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:5133267|PMID:19705749 20110610 RGD DNA:polymorphisms: :465C>T, 609C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment IEP D RGD:13439712|PMID:28790194 20171011 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2503 D RGD:5133239|PMID:21120604 20110608 RGD protein:increased expression:brain 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2503 D RGD:11035212|PMID:25069640 20160211 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20849151 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9865924|PMID:21479364 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735868 D RGD:5133268|PMID:19596483 20110610 RGD DNA:polymorphism:cds: 609 C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735868 D RGD:5133265|PMID:21479364 20110610 RGD DNA:polymorphism: : 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:3996 urinary system cancer ISO RGD:735868 D RGD:2301044|PMID:17619904 20080923 RGD Urothelial neoplasms 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16610002|PMID:17405841 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23458895 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735868 D RGD:7771558|PMID:23276910 20151120 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:c.609C>T (rs1800566) (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:2503 D RGD:13442479|PMID:29078262 20171102 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2503 D RGD:5133246|PMID:20734248 20110608 RGD mRNA:increased expression:kidney 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21613233 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:10769366|PMID:22227174 20160211 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:850 lung disease susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:5134962|PMID:19017358 20110706 RGD acute lung injuries;DNA:SNP: :rs689455 (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735868 D RGD:10769357|PMID:16235982 20160210 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11882782 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2503 D RGD:13434916|PMID:28881715 20171006 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2503 D RGD:10412730|PMID:24747453 20160211 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benzene toxicity, susceptibility to PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2503 D RGD:13442477|PMID:27888691 20171102 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:lung (rat) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2503 D RGD:5133235|PMID:21259333 20110608 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2503 D RGD:5134971|PMID:18787991 20110707 RGD mRNA:increased expression:lung 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2503 D RGD:11035222|PMID:20864352 20160211 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2503 D RGD:13442478|PMID:27867096 20171102 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2503 D RGD:11035226|PMID:21457706 20160211 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9496914|PMID:21034357 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507624 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity IMP D RGD:11073695|PMID:16905546 20160503 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:2503 D RGD:13442476|PMID:29050310 20171102 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9003273 Chromosome 8, Trisomy ISO RGD:735868 D RGD:10769356|PMID:23643325 20160210 RGD associated with Myeloproliferative Disorders;DNA:missense mutation:cds:609C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9003709 Mercury Poisoning treatment ISO RGD:2503 D RGD:13439738|PMID:28498799 20171016 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury IGI RGD:1551869 D RGD:10769360|PMID:16678022 20160210 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:11035223|PMID:24669282 20160211 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:13442501|PMID:28065220 20171106 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2503 D RGD:11035227|PMID:22990325 20160211 RGD associated with Hypertension 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning treatment ISO RGD:2503 D RGD:11035220|PMID:23684718 20160211 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:10769350|PMID:12018106 20160210 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:5134963|PMID:18798003 20110706 RGD DNA:polymorphism:cds: 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:5134987|PMID:15781212 20110707 RGD DNA:polymorphism: : 609C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9230185|PMID:15576619|PMID:15727169|PMID:17178637 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23458895 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2503 D RGD:11035224|PMID:22359633 20160211 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:11035217|PMID:21545725 20160211 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:6771212|PMID:21781312 20160211 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:13439739|PMID:28472605 20171016 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:15090820|PMID:29091898 20200106 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:13439737|PMID:28522909 20171016 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2503 D RGD:11035211|PMID:21551015 20160211 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:13440093|PMID:28382390 20171018 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27581200 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20593958 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9008914 Lead Poisoning treatment ISO RGD:2503 D RGD:13440092|PMID:28178683 20171018 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18511948 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735868 D RGD:10769358|PMID:19456854 20160210 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:2503 D RGD:11035219|PMID:24418717 20160211 RGD 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2503 D RGD:5133249|PMID:17721935 20110608 RGD protein:increased activity:liver 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735868 D RGD:10769348|PMID:18156703 20160210 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P187S (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16949155 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:735868 D RGD:10755419|PMID:18061666 20160210 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P187S (609C>T) (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:735868 D RGD:5134973|PMID:18559366 20110707 RGD mRNA:decreased expression:lung 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735868 D RGD:10769347|PMID:18444911 20160210 RGD DNA:mutation: :609C>T (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735868 D RGD:10769359|PMID:11774269 20160210 RGD DNA:missense mutations: :p.R139W (465C>T), p.P187S (609C>T) (human) 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11774269|PMID:17332311 10473 Nqo1 NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17405841 10474 Dio1 deiodinase, iodothyronine, type I gene DOID:2855 hyperthyroxinemia ISO RGD:735269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3346351 10474 Dio1 deiodinase, iodothyronine, type I gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:735269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17105838 10474 Dio1 deiodinase, iodothyronine, type I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10474 Dio1 deiodinase, iodothyronine, type I gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:735269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17105838 10474 Dio1 deiodinase, iodothyronine, type I gene DOID:9000651 Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 2 ISO RGD:735269 D RGD:7240710 20220427 OMIM 10474 Dio1 deiodinase, iodothyronine, type I gene DOID:9000651 Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 2 ISO RGD:735269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone metabolism, abnormal, 2 PMID:32718224 10474 Dio1 deiodinase, iodothyronine, type I gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 10474 Dio1 deiodinase, iodothyronine, type I gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11765219|REF_RGD_ID:727335 10475 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 10475 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10475 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2505 D RGD:2306834|PMID:15703272 20090507 RGD protein:altered localization, decreased expression:striatum:redistribution from synapse to vesicles (rat) 10475 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:731903 D RGD:2306813|PMID:14871824 20090507 RGD DNA:mutation:CDS:multiple nonsynonymous mutations (human) 10475 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731903 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12421351|PMID:18665322|PMID:20691406 10475 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10475 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10475 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731903 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11238884 10475 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:731903 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cervical lesions:targetted by the HPV oncoprotein E6 for ubiquitin-mediated proteolysis PMID:15221964|REF_RGD_ID:2306812 10476 Dlx5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:733723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10433909 10476 Dlx5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:733723 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10476 Dlx5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0090021 split hand-foot malformation 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:183600 10476 Dlx5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0090021 split hand-foot malformation 1 ISO RGD:733723 D RGD:7240710 20200520 OMIM 10476 Dlx5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0090021 split hand-foot malformation 1 ISO RGD:733723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 1 PMID:24496061|PMID:25196357 10476 Dlx5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0090024 split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss ISO RGD:733723 D RGD:7240710 20131030 OMIM 10476 Dlx5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0090024 split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss ISO RGD:733723 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss PMID:22121204 10476 Dlx5 distal-less homeobox 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733723 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10476 Dlx5 distal-less homeobox 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10476 Dlx5 distal-less homeobox 5 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:733723 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31082282 10476 Dlx5 distal-less homeobox 5 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10433909|PMID:10433912|PMID:14666512 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:25741868|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17440445|PMID:18340010|PMID:20675662 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10320864|PMID:10533061|PMID:11241855|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:17041906|PMID:17145200|PMID:17259292|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:18583217|PMID:18663755|PMID:19158079|PMID:19409785|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20098710|PMID:20696926|PMID:21515508|PMID:21969337|PMID:22678781|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25231023|PMID:25333069|PMID:25474345|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26392559|PMID:26467025|PMID:26743743|PMID:27263301|PMID:27593222|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28318817|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29604111|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30342905|PMID:30833962|PMID:31081998|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31708335|PMID:32419263|PMID:32746448|PMID:33101180|PMID:33644936|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7668256|PMID:7849724|PMID:7881286|PMID:7981690|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8789442|PMID:9067763|PMID:9170407|PMID:9536098 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:10320864|PMID:10533061|PMID:11241855|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:17041906|PMID:17145200|PMID:17259292|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:18583217|PMID:18663755|PMID:19158079|PMID:19409785|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20098710|PMID:20696926|PMID:21515508|PMID:21969337|PMID:22223181|PMID:22678781|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25333069|PMID:25474345|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26392559|PMID:26467025|PMID:26743743|PMID:27263301|PMID:27593222|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28318817|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29604111|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30342905|PMID:30833962|PMID:31081998|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31708335|PMID:32194622|PMID:32419263|PMID:32746448|PMID:33101180|PMID:33644936|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7668256|PMID:7849724|PMID:7881286|PMID:7981690|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8789442|PMID:9067763|PMID:9170407|PMID:9536098 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:31333075|PMID:31568572 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:736976 D RGD:7240710 20220831 OMIM 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:10094565|PMID:10909857|PMID:11257468|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:14695533|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:1644931|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17576681|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:18583217|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:19074751|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19602481|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20485447|PMID:20696926|PMID:21104870|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21851881|PMID:21969337|PMID:22223181|PMID:22678781|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23352160|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25231023|PMID:25333069|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26365249|PMID:26467025|PMID:26735901|PMID:26743743|PMID:2691353|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27896284|PMID:27930565|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28318817|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:28859693|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29604111|PMID:29874176|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30564623|PMID:30833962|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31708335|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32194622|PMID:32419263|PMID:32559196|PMID:33144682|PMID:33644936|PMID:34106991|PMID:35135626|PMID:36409343|PMID:7599638|PMID:7825571|PMID:7881286|PMID:8123157|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8361506|PMID:8589698|PMID:8789442|PMID:8840119|PMID:9170407|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9683584 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:31333075|PMID:31568572 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34103343 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34103343 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11710958|PMID:19760747|PMID:24033266|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26743743|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, X-LINKED PMID:11257468|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17576681|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:18583217|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:19074751|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20696926|PMID:21104870|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21969337|PMID:22223181|PMID:22678781|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23352160|PMID:23536893|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25231023|PMID:25333069|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26365249|PMID:26467025|PMID:26735901|PMID:26743743|PMID:2691353|PMID:26990548|PMID:27135274|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27896284|PMID:27930565|PMID:28181471|PMID:28318817|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:28859693|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29604111|PMID:29874176|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30564623|PMID:30833962|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31708335|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32194622|PMID:32419263|PMID:33644936|PMID:34106991|PMID:35135626|PMID:36409343|PMID:7599638|PMID:7881286|PMID:8789442|PMID:8840119|PMID:9170407|PMID:9536098|PMID:9544849 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:25741868|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736976 D RGD:12879885|PMID:23900271 20170428 RGD DNA:deletion:cds:c.9711_9713del (p.L3238del)(human) 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:310200 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy IGI RGD:731342 D RGD:737706|PMID:9288751 20150213 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy IMP D RGD:12880014|PMID:22810924 20170501 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:2507 D RGD:11040981|PMID:25005781 20170428 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:2507 D RGD:12880034|PMID:25310701 20170502 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10939566|PMID:11409421|PMID:12966700|PMID:14751810|PMID:16122626|PMID:19309154|PMID:21273767|PMID:23297412|PMID:24349043|PMID:26930420|PMID:29404407|PMID:30074247|PMID:32955503|PMID:33025945|PMID:33285037 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:12879862|PMID:23975932 20170428 RGD mRNA:decreased stability:muscle 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:1580859|PMID:3055295 19990101 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:10094565|PMID:10196701|PMID:10320864|PMID:10392746|PMID:10464635|PMID:10480348|PMID:10533061|PMID:10541573|PMID:10612827|PMID:10832829|PMID:10841222|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11185740|PMID:11257468|PMID:11381192|PMID:11388892|PMID:11409318|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12111668|PMID:12233050|PMID:12324874|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12398835|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:12673664|PMID:12674656|PMID:12754415|PMID:12754707|PMID:12794683|PMID:12920092|PMID:1301174|PMID:1301934|PMID:1307253|PMID:1363782|PMID:13679720|PMID:1383546|PMID:14641995|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:1496988|PMID:14973546|PMID:14977063|PMID:15038390|PMID:1513469|PMID:15253946|PMID:15319032|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15528988|PMID:15637982|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15684864|PMID:15723292|PMID:15841391|PMID:15952989|PMID:15976104|PMID:15979033|PMID:1601417|PMID:16030524|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:16331671|PMID:16439068|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:16917894|PMID:17024373|PMID:17041906|PMID:17124406|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17435279|PMID:17561468|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:17952667|PMID:18054699|PMID:18055393|PMID:18261911|PMID:18348289|PMID:18353051|PMID:18403565|PMID:18445268|PMID:18583217|PMID:1864612|PMID:18646563|PMID:18652600|PMID:18663755|PMID:18683213|PMID:1868831|PMID:18752307|PMID:18853462|PMID:18974567|PMID:19001018|PMID:19040728|PMID:19073314|PMID:19074751|PMID:19084397|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19230662|PMID:19309270|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19461958|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19730022|PMID:19760747|PMID:19763152|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19835634|PMID:19837995|PMID:19907931|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20031633|PMID:20036901|PMID:20098710|PMID:20153965|PMID:20307669|PMID:20381484|PMID:2040695|PMID:20485447|PMID:20630757|PMID:2063877|PMID:20683981|PMID:20696926|PMID:2071150|PMID:20847377|PMID:20944443|PMID:21104870|PMID:21150048|PMID:21180173|PMID:21228398|PMID:2136098|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21550932|PMID:21815800|PMID:21851881|PMID:21896784|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22090376|PMID:22092019|PMID:22182525|PMID:22223181|PMID:22234188|PMID:22234189|PMID:22369279|PMID:22379338|PMID:22406018|PMID:22510846|PMID:2261642|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:22980762|PMID:2316519|PMID:23251671|PMID:23276443|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23349452|PMID:23352160|PMID:23438214|PMID:23440719|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:2354438|PMID:23588064|PMID:23667215|PMID:23695957|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23818053|PMID:2383276|PMID:23871722|PMID:23914114|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24099565|PMID:24217213|PMID:24265581|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24349052|PMID:24504883|PMID:24690944|PMID:24770780|PMID:24835530|PMID:24871807|PMID:24892813|PMID:24928015|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25076844|PMID:25108525|PMID:25163546|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25353622|PMID:25434822|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25482253|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:2573997|PMID:25741868|PMID:25937795|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26081009|PMID:26110187|PMID:26140716|PMID:26260725|PMID:26272908|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249|PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26676145|PMID:26718981|PMID:26735901|PMID:26740235|PMID:26743743|PMID:26745801|PMID:26836830|PMID:26911353|PMID:2691353|PMID:26934379|PMID:26951757|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27009627|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27178005|PMID:27206868|PMID:27263301|PMID:27350676|PMID:27363342|PMID:27515321|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27854212|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28247318 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:28318817|PMID:28332368|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28503591|PMID:28569743|PMID:28610567|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878402|PMID:29196072|PMID:29246534|PMID:29261181|PMID:29304097|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30564623|PMID:30833962|PMID:30944907|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31139960|PMID:31197268|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31671740|PMID:31690835|PMID:31705731|PMID:31708335|PMID:31727011|PMID:31737537|PMID:31919629|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32047267|PMID:32194622|PMID:32358784|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32488064|PMID:32528171|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32962870|PMID:33029525|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33238405|PMID:33420945|PMID:33644936|PMID:33829027|PMID:33843695|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:34297739|PMID:34404389|PMID:34629887|PMID:34906502|PMID:35165973|PMID:7581396|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7649554|PMID:7668256|PMID:7747792|PMID:7825571|PMID:7825572|PMID:7849724|PMID:7853367|PMID:7881286|PMID:7951253|PMID:7981590|PMID:7981690|PMID:8034300|PMID:8149204|PMID:8160755|PMID:8199594|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8317478|PMID:8353493|PMID:8361506|PMID:8364587|PMID:8401539|PMID:8401582|PMID:8413368|PMID:8423832|PMID:8429320|PMID:8499922|PMID:8533818|PMID:8543940|PMID:8628480|PMID:8789442|PMID:8840119|PMID:9007319|PMID:9028449|PMID:9040743|PMID:9067763|PMID:9143930|PMID:9170407|PMID:9195228|PMID:9225508|PMID:9298822|PMID:9441825|PMID:9470882|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9619643|PMID:9628192|PMID:9800909 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:10094565|PMID:10196701|PMID:10320864|PMID:10392746|PMID:10464635|PMID:10465346|PMID:10480348|PMID:10533061|PMID:10541573|PMID:10612827|PMID:10722962|PMID:10832829|PMID:10841222|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11185740|PMID:11241855|PMID:11257468|PMID:11381192|PMID:11388892|PMID:11409318|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12111668|PMID:12233050|PMID:12324874|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12398835|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:12673664|PMID:12674656|PMID:12754415|PMID:12754707|PMID:12794683|PMID:12920092|PMID:1301174|PMID:1301934|PMID:1307253|PMID:1363782|PMID:13679720|PMID:1383546|PMID:14514278|PMID:14641995|PMID:14652441|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:14961551|PMID:14962982|PMID:1496988|PMID:14973546|PMID:14977063|PMID:15038390|PMID:1513469|PMID:15253946|PMID:15319032|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15528988|PMID:15637982|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15684864|PMID:15723292|PMID:15841391|PMID:15845029|PMID:15952989|PMID:15976104|PMID:15979033|PMID:1601417|PMID:16030524|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:16331671|PMID:16439068|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:16883524|PMID:16917894|PMID:16936400|PMID:16950195|PMID:17024373|PMID:17041906|PMID:17124406|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17380674|PMID:17435279|PMID:17561468|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:1785409|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:17952667|PMID:18054699|PMID:18055393|PMID:18059005|PMID:18261911|PMID:18348289|PMID:18353051|PMID:18393226|PMID:18403565|PMID:18445268|PMID:18583217|PMID:1864612|PMID:18646563|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:18683213|PMID:1868831|PMID:18752307|PMID:18853462|PMID:1889805|PMID:18974567|PMID:19001018|PMID:19040728|PMID:19065519|PMID:19073314|PMID:19074751|PMID:19084397|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19230662|PMID:19309270|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19449433|PMID:19461958|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19730022|PMID:19760747|PMID:19763152|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19823873|PMID:19835634|PMID:19837995|PMID:19907931|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20031633|PMID:20036901|PMID:20098710|PMID:20153965|PMID:20307669|PMID:20381484|PMID:2040695|PMID:20457930|PMID:20485447|PMID:20630757|PMID:2063877|PMID:20683981|PMID:20696926|PMID:2071150|PMID:20847377|PMID:20944443|PMID:21104870|PMID:21150048|PMID:21180173|PMID:21228398|PMID:21273767|PMID:2136098|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21402533|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21550932|PMID:21815800|PMID:21851881|PMID:21896784|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22090376|PMID:22092019|PMID:22102647|PMID:22144684|PMID:22161109|PMID:22182525|PMID:22223181|PMID:22234188|PMID:22234189|PMID:22369279|PMID:22379338|PMID:22406018|PMID:22510846|PMID:2261642|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:22980762|PMID:23092449|PMID:2316519|PMID:23224783|PMID:23251671|PMID:23276443|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23349452|PMID:23352160|PMID:23438214|PMID:23440719|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:2354438|PMID:23588064|PMID:23667215|PMID:23695957|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23818053|PMID:23829870|PMID:2383276|PMID:23871722|PMID:23914114|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24099565|PMID:24217213|PMID:24236769|PMID:24265581|PMID:24274981|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24302611|PMID:24349052|PMID:24504883|PMID:24690944|PMID:24770780|PMID:24835530|PMID:24871807|PMID:24892813|PMID:24928015|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25076844|PMID:25108525|PMID:25163546|PMID:25193336|PMID:25214167|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25340340|PMID:25353622|PMID:25434822|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25482253|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:2573997|PMID:25741868|PMID:25761239|PMID:25937795|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26081009|PMID:26110187|PMID:26140716|PMID:26260725|PMID:26272908|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249|PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:26676145|PMID:26718981|PMID:26735901|PMID:26740235|PMID:26743743|PMID:26745801|PMID:26836830|PMID:26911353|PMID:2691353|PMID:26934379|PMID:26951757|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27009627|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27178005|PMID:27206868|PMID:27234031|PMID:27263301|PMID:27290639|PMID:27350676|PMID:27363342|PMID:27425820|PMID:27515321|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27854212|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28247318|PMID:28318817|PMID:28332368|PMID:28407826|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28503591|PMID:28526893|PMID:28569743|PMID:28610567|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28777860|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878402|PMID:29016797|PMID:29188604|PMID:29196072|PMID:29246534|PMID:29261181|PMID:29304097|PMID:29365344|PMID:29390271|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29578119|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29901616|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30293248|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30467404|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30827497|PMID:30833962|PMID:30907348|PMID:30938079|PMID:30944907|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31139960|PMID:31197268|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31379145|PMID:31397097|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31661024|PMID:31671740|PMID:31690835|PMID:31705731|PMID:31706698|PMID:31708335|PMID:31719299|PMID:31727011|PMID:31737537|PMID:31919629|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32047267|PMID:32055135|PMID:32169422|PMID:32176650|PMID:32194622|PMID:32358784|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32488064|PMID:32528171|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32962870|PMID:32969603|PMID:33029525|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33144682|PMID:33238405|PMID:33420945|PMID:33644936|PMID:33829027|PMID:33843695|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:34103343|PMID:34106991|PMID:34297739|PMID:34404389|PMID:34629887|PMID:34906502|PMID:35135626|PMID:35165973|PMID:36409343|PMID:7041906|PMID:7496177|PMID:7581396|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7649554|PMID:7668256|PMID:7747792|PMID:7825571|PMID:7825572|PMID:7849724|PMID:7853367|PMID:7881286|PMID:7897627|PMID:7951251|PMID:7951253|PMID:7981590|PMID:7981690|PMID:8004097|PMID:8034300|PMID:8149204|PMID:8160755|PMID:8199594|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8317478|PMID:8353493|PMID:8361506|PMID:8364587|PMID:8401539|PMID:8401582|PMID:8413368|PMID:8423832|PMID:8429320|PMID:8452597|PMID:8499922|PMID:8533818|PMID:8543940|PMID:8589698|PMID:8628480|PMID:8784808|PMID:8789442|PMID:8840114|PMID:8840119|PMID:9007319|PMID:9028449|PMID:9040743|PMID:9067763|PMID:9143930|PMID:9170407|PMID:9195228|PMID:9225508|PMID:9298822|PMID:9441825|PMID:9447607|PMID:9470882|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9619643|PMID:9628192|PMID:9760747|PMID:9800909|PMID:9805122|PMID:9937601 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne and Becker muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:10094565|PMID:10196701|PMID:10320864|PMID:10392746|PMID:10464635|PMID:10465346|PMID:10480348|PMID:10533061|PMID:10541573|PMID:10612827|PMID:10722962|PMID:10832829|PMID:10841222|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11185740|PMID:11241855|PMID:11257468|PMID:11381192|PMID:11388892|PMID:11409318|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12111668|PMID:12233050|PMID:12324874|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12398835|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:12673664|PMID:12674656|PMID:12754415|PMID:12754707|PMID:12794683|PMID:12920092|PMID:1301174|PMID:1301934|PMID:1307253|PMID:1363782|PMID:13679720|PMID:1383546|PMID:14514278|PMID:14641995|PMID:14652441|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:14961551|PMID:14962982|PMID:1496988|PMID:14973546|PMID:14977063|PMID:15038390|PMID:1513469|PMID:15253946|PMID:15319032|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15528988|PMID:15637982|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15684864|PMID:15723292|PMID:15841391|PMID:15845029|PMID:15952989|PMID:15976104|PMID:15979033|PMID:1601417|PMID:16030524|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:16331671|PMID:16439068|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:16883524|PMID:16917894|PMID:16936400|PMID:16950195|PMID:17024373|PMID:17041906|PMID:17124406|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17380674|PMID:17435279|PMID:17561468|PMID:17576681|PMID:17680544|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:1785409|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:17952667|PMID:18054699|PMID:18055393|PMID:18059005|PMID:18261911|PMID:18348289|PMID:18353051|PMID:18393226|PMID:18403565|PMID:18445268|PMID:18583217|PMID:1864612|PMID:18646563|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:18683213|PMID:1868831|PMID:18752307|PMID:18853462|PMID:1889805|PMID:18974567|PMID:19001018|PMID:19040728|PMID:19065519|PMID:19073314|PMID:19074751|PMID:19084397|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19230662|PMID:19309270|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19449433|PMID:19461958|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19730022|PMID:19760747|PMID:19763152|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19823873|PMID:19835634|PMID:19837995|PMID:19907931|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20031633|PMID:20036901|PMID:20098710|PMID:20153965|PMID:20307669|PMID:20381484|PMID:2040695|PMID:20457930|PMID:20485447|PMID:20630757|PMID:2063877|PMID:20683981|PMID:20696926|PMID:2071150|PMID:20847377|PMID:20944443|PMID:21104870|PMID:21150048|PMID:21180173|PMID:21228398|PMID:21273767|PMID:2136098|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21402533|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21815800|PMID:21851881|PMID:21896784|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22090376|PMID:22092019|PMID:22102647|PMID:22144684|PMID:22161109|PMID:22182525|PMID:22223181|PMID:22234188|PMID:22234189|PMID:22379338|PMID:22406018|PMID:22510846|PMID:2261642|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:22980762|PMID:23092449|PMID:2316519|PMID:23224783|PMID:23251671|PMID:23276443|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23349452|PMID:23352160|PMID:23438214|PMID:23440719|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:2354438|PMID:23588064|PMID:23667215|PMID:23695957|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23818053|PMID:23829870|PMID:2383276|PMID:23871722|PMID:23914114|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24099565|PMID:24217213|PMID:24236769|PMID:24265581|PMID:24274981|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24302611|PMID:24349052|PMID:24504883|PMID:24690944|PMID:24770780|PMID:24835530|PMID:24871807|PMID:24892813|PMID:24928015|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25076844|PMID:25163546|PMID:25193336|PMID:25214167|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25340340|PMID:25348330|PMID:25353622|PMID:25434822|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25482253|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:2573997|PMID:25741868|PMID:25761239|PMID:25937795|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26081009|PMID:26110187|PMID:26140716|PMID:26260725|PMID:26272908|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249|PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26676145 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne and Becker muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:26718981|PMID:26735901|PMID:26740235|PMID:26743743|PMID:26745801|PMID:26836830|PMID:26911353|PMID:2691353|PMID:26934379|PMID:26951757|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27009627|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27178005|PMID:27206868|PMID:27234031|PMID:27263301|PMID:27290639|PMID:27350676|PMID:27363342|PMID:27425820|PMID:27515321|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27854212|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28247318|PMID:28318817|PMID:28332368|PMID:28407826|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28503591|PMID:28526893|PMID:28569743|PMID:28610567|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28777860|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878337|PMID:28878402|PMID:29016797|PMID:29188604|PMID:29196072|PMID:29246534|PMID:29261181|PMID:29304097|PMID:29365344|PMID:29390271|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29578119|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29901616|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30293248|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30467404|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30827497|PMID:30833962|PMID:30907348|PMID:30938079|PMID:30944907|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31139960|PMID:31197268|PMID:31216405|PMID:31302907|PMID:31333075|PMID:31379145|PMID:31397097|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31661024|PMID:31671740|PMID:31690835|PMID:31705731|PMID:31706698|PMID:31708335|PMID:31719299|PMID:31727011|PMID:31737537|PMID:31919629|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32047267|PMID:32055135|PMID:32169422|PMID:32176650|PMID:32194622|PMID:32358784|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32488064|PMID:32528171|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32962870|PMID:32969603|PMID:33029525|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33144682|PMID:33238405|PMID:33250842|PMID:33420945|PMID:33644936|PMID:33829027|PMID:33843695|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:34103343|PMID:34106991|PMID:34268379|PMID:34297739|PMID:34404389|PMID:34629887|PMID:34906502|PMID:35135626|PMID:35165973|PMID:36409343|PMID:7041906|PMID:7496177|PMID:7581396|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7649554|PMID:7668256|PMID:7747792|PMID:7825571|PMID:7825572|PMID:7849724|PMID:7853367|PMID:7881286|PMID:7897627|PMID:7951251|PMID:7951253|PMID:7981590|PMID:7981690|PMID:8004097|PMID:8034300|PMID:8149204|PMID:8160755|PMID:8199594|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8317478|PMID:8353493|PMID:8361506|PMID:8364587|PMID:8401539|PMID:8401582|PMID:8413368|PMID:8423832|PMID:8429320|PMID:8452597|PMID:8499922|PMID:8533818|PMID:8543940|PMID:8589698|PMID:8628480|PMID:8784808|PMID:8789442|PMID:8817332|PMID:8840114|PMID:8840119|PMID:9007319|PMID:9028449|PMID:9040743|PMID:9067763|PMID:9143930|PMID:9170407|PMID:9195228|PMID:9225508|PMID:9298822|PMID:9441825|PMID:9447607|PMID:9470882|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9619643|PMID:9628192|PMID:9760747|PMID:9800909|PMID:9805122|PMID:9937601 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy treatment ISO RGD:736976 D RGD:12880007|PMID:24010700 20170501 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2507 D RGD:12880034|PMID:25310701 20170502 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11496434 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:13702900|PMID:19194174 20180723 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:1580858|PMID:12359139 19990101 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12359139|PMID:19409785|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21969337|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12359139|PMID:19409785|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21969337|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32559196 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12359139|PMID:19409785|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21969337|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32559196|PMID:34103343 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:736976 D RGD:6771365|PMID:20373002 20120730 RGD mRNA, protein:decreased expression:myocardium 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Color vision defect PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:30827497|PMID:34106991 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:1561 cognitive disorder severity ISO RGD:736976 D RGD:12879884|PMID:24265581 20170428 RGD DNA:deletion:promoter,start site: 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18340010 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2507 D RGD:5148023|PMID:20886625 20120322 RGD protein:decreased expression:piriform cortex 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886625 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:18583217|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:423 myopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2507 D RGD:6771363|PMID:22338606 20120730 RGD associated with Status Epilepticus 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19367636|PMID:21104870|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26365249|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31648988|PMID:33644936|PMID:35135626|PMID:36409343|PMID:9536098 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:25741868 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:820 myocarditis IMP D RGD:13702901|PMID:15917272 20180723 RGD associated with Duchenne muscular dystrophy 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:83 cataract disease_progression IMP D RGD:12879865|PMID:25489223 20170428 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:8466 retinal degeneration disease_progression ISO RGD:2507 D RGD:1300412|PMID:10359335 20170502 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9000373 Muscle Cramp ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle cramps PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:19937601|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22795790 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:25741868|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9002833 Exertional Myalgia, Muscle Stiffness and Myoglobinuria ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exertional myalgia, muscle stiffness and myoglobinuria PMID:19367636|PMID:21104870|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26365249|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31648988|PMID:33644936|PMID:35135626|PMID:36409343 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:2507 D RGD:12880034|PMID:25310701 20170502 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP21 deficiency PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23297412 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30074247 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26930420|PMID:30074247 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22795790 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22795790|PMID:26930420|PMID:30074247 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9006743 Spasm ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21273767 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:2507 D RGD:12880363|PMID:9539217 20170503 RGD 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:2507 D RGD:12880360|PMID:9858364 20170503 RGD protein:decreased expression:neurohypophysial lobe: 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:930 orbital disease ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exophthalmos PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300376 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:7240710 20180228 OMIM 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Becker muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Becker muscular dystrophy, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Benign pseudohypertrophic muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy pseudohypertrophic progressive, Becker type PMID:10094565|PMID:10320864|PMID:10464635|PMID:1047858|PMID:10533061|PMID:10832829|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11053684|PMID:11241855|PMID:11257468|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12233050|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:12522557|PMID:12632325|PMID:12754707|PMID:13679720|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:14973546|PMID:15253946|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15723292|PMID:1577476|PMID:15952989|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:1632439|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:17041906|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17435279|PMID:1757094|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:18583217|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:18846679|PMID:19074751|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19823873|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:1996328|PMID:20098710|PMID:20485447|PMID:20696926|PMID:21104870|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21681106|PMID:21851881|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22223181|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23588064|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24265581|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24349052|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25333069|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25761239|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249|PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26743743|PMID:2677830|PMID:26911353|PMID:26934379|PMID:26968818|PMID:27122458|PMID:27178005|PMID:27263301|PMID:27363342|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28318817|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28503591|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878402|PMID:29188604|PMID:29196072|PMID:29365344|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30342905|PMID:30467404|PMID:30833962|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31671740|PMID:31708335|PMID:31727011|PMID:31983221|PMID:32047267|PMID:32194622|PMID:32419263|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32969603|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33420945|PMID:33644936|PMID:33829027|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:35135626|PMID:36409343|PMID:7041906|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7668256|PMID:7849724|PMID:7881286|PMID:7951253|PMID:7981690|PMID:8279470|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8322822|PMID:8401537|PMID:8504498|PMID:8789442|PMID:8840119|PMID:9067763|PMID:9170407|PMID:9410897|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9805122 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10797403|PMID:17440445|PMID:20805873|PMID:22906800 10479 Dmd dystrophin, muscular dystrophy gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:10465346|PMID:11185740|PMID:1549142|PMID:16030524|PMID:16770791|PMID:18752307|PMID:19449031|PMID:20031633|PMID:20301298|PMID:2063877|PMID:23299919|PMID:24033266|PMID:24135430|PMID:25007885|PMID:25244321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9327405 10481 Dpp4 dipeptidylpeptidase 4 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:737491 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30626688 10481 Dpp4 dipeptidylpeptidase 4 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome IAGP D RGD:13592920 20200416 MouseDO 10481 Dpp4 dipeptidylpeptidase 4 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:737491 D RGD:30309198|PMID:30626685 20200618 RGD 10481 Dpp4 dipeptidylpeptidase 4 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome severity ISO RGD:737491 D RGD:30309204|PMID:31838832 20200618 RGD 10481 Dpp4 dipeptidylpeptidase 4 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment ISO RGD:737491 D RGD:30309959|PMID:30256968 20200626 RGD human gene in mouse model 10481 Dpp4 dipeptidylpeptidase 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 10481 Dpp4 dipeptidylpeptidase 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737491 D RGD:152600903|PMID:24789592 20220525 RGD protein:increased expression: esophagus 10481 Dpp4 dipeptidylpeptidase 4 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:737491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2880436 10481 Dpp4 dipeptidylpeptidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10481 Dpp4 dipeptidylpeptidase 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:2313699|PMID:19765579 20091009 RGD 10481 Dpp4 dipeptidylpeptidase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737491 D RGD:2313700|PMID:19705345 20091009 RGD 10481 Dpp4 dipeptidylpeptidase 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2313702|PMID:19073764 20091009 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:2518 D RGD:7248622|PMID:20435100 20130813 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens (rat) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:2518 D RGD:13506948|PMID:24047867 20180226 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70828 D RGD:5686412|PMID:17182012 20120123 RGD protein:decreased expression:frontal cortex, neuron 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:70828 D RGD:7248447|PMID:19675531 20130806 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-94G>A (human) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:1300303|PMID:8636408 19990101 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18205172 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:7248682|PMID:16905556 20130815 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (mouse) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:12858 Huntington's disease IGI RGD:68472 D RGD:5686414|PMID:12111832 20120124 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2518 D RGD:2302117|PMID:18815258 20081119 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2518 D RGD:7248455|PMID:16365282 20130806 RGD protein:decreased expression:striatum (rat) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:70828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8558425 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:2518 D RGD:7248595|PMID:23041629 20130809 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2518 D RGD:2311588|PMID:17558292 20130815 RGD mRNA:increased expression:caudate putamen (rat) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:3227 tracheal stenosis ISO RGD:2518 D RGD:7248613|PMID:21527662 20130813 RGD mRNA:decreased expression:medial dorsal nucleus of thalamus (rat) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:70828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19153942 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2518 D RGD:7248446|PMID:20339101 20130806 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:decreased expression:renal cortex (rat) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:70828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6858777 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:7248457|PMID:14612384 20130806 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2518 D RGD:7248457|PMID:14612384 20130806 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:70828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18363855|PMID:19444617 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:2518 D RGD:7248448|PMID:18402547 20130806 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2518 D RGD:2314489|PMID:19582783 20130813 RGD mRNA:increased expression:brain meninges, brain vasculature (rat) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:70828 D RGD:7248452|PMID:17353515 20130806 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-94G>A rs5326 (human) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:70828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24418703 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2518 D RGD:7248592|PMID:23762129 20130809 RGD mRNA:increased expression:corpus striatum (rat) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2518 D RGD:7248592|PMID:23762129 20130809 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:70828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1365866|PMID:3283778|PMID:7845605 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:70828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15295029|PMID:16014726|PMID:16541082|PMID:20456009 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2518 D RGD:2311600|PMID:1386820 20090724 RGD protein:decreased activity:striatum (rat) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2518 D RGD:7248621|PMID:20513244 20130813 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2518 D RGD:6907447|PMID:22171983 20121106 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:70828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1724532|PMID:12946566 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2518 D RGD:2302119|PMID:15798088 20081119 RGD associated with Obesity;protein:increased serine phosphorylation:renal proximal tubule 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:2518 D RGD:13506946|PMID:25433096 20180226 RGD protein:increased expression:hypothalamus 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:70828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7845605|PMID:10858612|PMID:16982285|PMID:19520364 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:2518 D RGD:13506951|PMID:28821448 20180226 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2518 D RGD:7248449|PMID:15983225 20130806 RGD protein:increased serine phosphorylation:renal proximal tubule, membrane (rat) 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2518 D RGD:7248449|PMID:15983225 20130806 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2518 D RGD:7248552|PMID:17191082 20140130 RGD 10485 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:2518 D RGD:13506959|PMID:28598964 20180227 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189962 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2520 D RGD:6907448|PMID:22126770 20121106 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9171869|PMID:12476322|PMID:15469457 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:2520 D RGD:13506948|PMID:24047867 20180226 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:736796 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 11 PMID:10220438|PMID:10716258|PMID:12402271 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:736796 D RGD:1358603|PMID:9513185 19990101 RGD DNA:snp:cds:p.H313H (human) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736796 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736796 D RGD:5686416|PMID:11087905 20120124 RGD protein:decreased expression:blood, lymphocyte 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11566895 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736796 D RGD:1580874|PMID:11494094 19990101 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736796 D RGD:1600905|PMID:15939106 20070330 RGD DNA:polymorphism 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:10937 impulse control disorder ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17332411|PMID:19940168|PMID:20671181 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671965 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:2520 D RGD:2311576|PMID:19467315 20090724 RGD mRNA:increased expression:striatum (rat) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome treatment ISO RGD:2520 D RGD:6907444|PMID:22876458 20140205 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286066|PMID:19339912 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:12700 hyperprolactinemia treatment ISO RGD:2520 D RGD:13506955|PMID:26297122 20180227 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:7248682|PMID:16905556 20130815 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (mouse) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:12858 Huntington's disease IGI RGD:68472 D RGD:5686414|PMID:12111832 20120124 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:2520 D RGD:2311554|PMID:19500946 20090724 RGD mRNA:decreased expression:striatum (rat) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2520 D RGD:2311585|PMID:18289173 20090724 RGD protein:increased expression:striatum (rat) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8558425 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19910723 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:1574 alcohol use disorder IEA D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2520 D RGD:6907449|PMID:21596067 20121106 RGD mRNA:decreased expression:striatum 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736796 D RGD:1358603|PMID:9513185 19990101 RGD DNA:snp:cds:p.H313H (human) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:1742 drug psychosis ISO RGD:2520 D RGD:11534754|PMID:26174132 20180227 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18305461|PMID:20532872 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736796 D RGD:1358603|PMID:9513185 19990101 RGD DNA:snp:cds:p.H313H (human) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2520 D RGD:1580883|PMID:11474153 19990101 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2520 D RGD:2311587|PMID:18276072 20090724 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16901644 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:2520 D RGD:2311553|PMID:19576243 20090724 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605635 | OMIM:613677 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6858777 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:736796 D RGD:1600903|PMID:10220438 20070330 RGD myoclonus dystonia, OMIM:159900, V154I 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10831489|PMID:11245917|PMID:18583979|PMID:21187413 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736796 D RGD:6907450|PMID:20813060 20121106 RGD protein:increase homodimerization:striatum 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736796 D RGD:9835359|PMID:20067857 20150319 RGD protein:decreased homodimerization:temporal cortex: 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome treatment ISO RGD:2520 D RGD:13506956|PMID:25217874 20180227 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:17576681|PMID:25711927|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18363855|PMID:18555060|PMID:19940168 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11198054|PMID:12211096|PMID:18480698|PMID:19225277|PMID:19506579 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736796 D RGD:2311602|PMID:18366720 20090724 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent; DNA:polymorphisms:5'utr, intron: -141delC, G>A (human) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication treatment ISO RGD:2520 D RGD:13506954|PMID:28300818 20180227 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996639 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2520 D RGD:2311580|PMID:18509630 20090724 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18579413 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:736796 D RGD:1600904|PMID:17108814 20150730 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:enhancer, promoter, intron:multiple 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12727942 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1975278|PMID:24418703 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2520 D RGD:7248592|PMID:23762129 20130809 RGD mRNA:increased expression:corpus striatum (rat) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2520 D RGD:7248592|PMID:23762129 20130809 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:2520 D RGD:1580884|PMID:8287413 19990101 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9777039|PMID:10721819 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1365866|PMID:3283778|PMID:7845605|PMID:9618422 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736796 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375926 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:2520 D RGD:2311586|PMID:18284941 20090724 RGD protein:increased activity:caudate putamen (rat) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10900248|PMID:11751029|PMID:11923462|PMID:15010698|PMID:15042275|PMID:16541082|PMID:16971900|PMID:17332411|PMID:18418874|PMID:20494958 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2520 D RGD:1624999|PMID:17174299 20090724 RGD protein:altered activity:hypothalamus, pancreatic islet, brainstem (rat) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2520 D RGD:6907443|PMID:22902996 20121106 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2520 D RGD:6907447|PMID:22171983 20121106 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1724532|PMID:9917201|PMID:10626749|PMID:12946566 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1724532|PMID:10626749 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21592505 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21592505 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2520 D RGD:2311579|PMID:18707801 20090724 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7845605|PMID:10534246|PMID:14629710 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16435402 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:2520 D RGD:13506951|PMID:28821448 20180226 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008967 Brain Concussion ISO RGD:2520 D RGD:13506960|PMID:26448536 20180227 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23691092 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736796 D RGD:2311601|PMID:18834717 20090724 RGD DNA:polymorphism:exon:32806C>T (human) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2520 D RGD:2311581|PMID:18477764 20090724 RGD mRNA:decreased expression:ventral tegmental area (rat) 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736796 D RGD:1600904|PMID:17108814 20070330 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:enhancer, promoter, intron:multiple 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736796 D RGD:1600905|PMID:15939106 20070330 RGD DNA:polymorphism 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:2520 D RGD:13506950|PMID:29454035 20180226 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:2520 D RGD:13506959|PMID:28598964 20180227 RGD 10486 Drd2 dopamine receptor D2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:736796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751029 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:736138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731709 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:736138 D RGD:5686422|PMID:21906006 20120124 RGD mRNA:decreased expression:blood 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736138 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736138 D RGD:13209013|PMID:22366260 20170828 RGD DNA:snps, haplotype:promoter:c.-906T>C, c.-809A>G (rs3758653, rs936461) (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736138 D RGD:5686412|PMID:17182012 20120123 RGD protein:decreased expression:frontal cortex, neuron 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:10685 separation anxiety disorder ISO RGD:736138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731709 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:10939 antisocial personality disorder ISO RGD:736138 D RGD:13210585|PMID:17587443 20170905 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:2522 D RGD:2311591|PMID:17395336 20120123 RGD mRNA, protein:decreased expression:frontal association cortex 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736138 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14699430|PMID:14699433|PMID:17671965|PMID:29054088 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736138 D RGD:13210521|PMID:15389764 20070402 RGD DNA:snp:promoter:g.-616C>G (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736138 D RGD:13210583|PMID:12960764 20170905 RGD DNA:duplication, snps, haplotype:promoter:g.-1480_-1240dup, g.-616C>G, g.-521C>T (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736138 D RGD:1358609|PMID:14699430 20120124 RGD 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736138 D RGD:5686422|PMID:21906006 20120124 RGD mRNA:decreased expression:blood 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736138 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736138 D RGD:7248596|PMID:17171658 20130809 RGD DNA:duplication:promoter:g.-1480_-1240dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736138 D RGD:7248606|PMID:11431226 20130812 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:736138 D RGD:13210510|PMID:11449395 20170901 RGD DNA:duplication:promoter:g.-1480_-1240dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:736138 D RGD:13210521|PMID:15389764 20170901 RGD DNA:snp:promoter:g.-521G>A (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:736138 D RGD:7248607|PMID:10898895 20130812 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder severity ISO RGD:736138 D RGD:13210507|PMID:17679637 20170901 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder severity ISO RGD:736138 D RGD:13210511|PMID:15909295 20170901 RGD DNA:snp:promoter:g.-521G>A (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:1358608|PMID:9118321 19990101 RGD DNA:repeats: : 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:736138 D RGD:13210577|PMID:23083021 20170905 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome no_association ISO RGD:736138 D RGD:13210516|PMID:8725747 20170901 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:13209010|PMID:25258183 20170828 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:11465 autonomic nervous system disease ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20160913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autonomic nervous system dysfunction PMID:7881421 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:12399 pathological gambling ISO RGD:736138 D RGD:13210523|PMID:10402503 20170901 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:736138 D RGD:13210585|PMID:17587443 20170905 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:2769 tic disorder ISO RGD:736138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731709 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:736138 D RGD:13209014|PMID:14755455 20170828 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736138 D RGD:13209006|PMID:8413587 20170828 RGD protein:increased expression:striatum (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274053 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2522 D RGD:13506962|PMID:24888351 20180227 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9003410 Novelty Seeking Personality Trait ISO RGD:736138 D RGD:13210514|PMID:15517431 20170901 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9004956 Nocturnal Enuresis ISO RGD:736138 D RGD:7248549|PMID:18947481 20130807 RGD DNA:duplication, polymorphisms, haplotype:promoter:g.-1480_-1240dup, g.-616C>G, g.-521C>T (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9007872 Reactive Attachment Disorder susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:36947393|PMID:11126393 20200804 RGD DNA:repeats: : 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9007892 Tics ISO RGD:736138 D RGD:13210517|PMID:9280153 20170901 RGD associated with Obsessive-Compulsive Disorder;DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:2522 D RGD:13506951|PMID:28821448 20180226 RGD 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9008967 Brain Concussion ISO RGD:2522 D RGD:13506960|PMID:26448536 20180227 RGD 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9009161 Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders ISO RGD:736138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731709 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9009161 Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders ISO RGD:736138 D RGD:13210522|PMID:17572775 20170901 RGD associated with Attention Deficit Disorder with Hyperactivity;DNA:snp:promoter:g.-521C>T (human) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2522 D RGD:7248616|PMID:20810614 20130813 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) 10487 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736138 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:0050840 cervical dystonia ISO RGD:731837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11459908 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:731837 D RGD:5686422|PMID:21906006 20120124 RGD mRNA:decreased expression:blood 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731837 D RGD:5686412|PMID:17182012 20120123 RGD protein:increased expression:frontal cortex, neuron 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:1580887|PMID:12486173 19990101 RGD 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14699430|PMID:14732906 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731837 D RGD:1358609|PMID:14699430 20120124 RGD 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731837 D RGD:5686417|PMID:11032390 20120124 RGD DNA:repeat 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:731837 D RGD:5686411|PMID:15389755 20120123 RGD 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:731837 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:12858 Huntington's disease IGI RGD:68472 D RGD:5686414|PMID:12111832 20120124 RGD 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731837 D RGD:5686418|PMID:10495037 20120124 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:529 blepharospasm ISO RGD:731837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11781417 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:529 blepharospasm ISO RGD:731837 D RGD:734899|PMID:11781417 20120119 RGD DNA:repeat 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:9002584 Benign Essential Blepharospasm ISO RGD:731837 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10489 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:9002584 Benign Essential Blepharospasm susceptibility ISO RGD:731837 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2525 D RGD:12911019|PMID:23974864 20170705 RGD protein:decreased expression:incisor dental pulp (rat) 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:26467025 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21103065 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:3388 periodontal disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125490 | OMIM:125500 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta IEP D RGD:734904|PMID:11116156 20150115 RGD mRNA:decreased expression:incisor, molar (mouse) 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:69028 D RGD:12910984|PMID:11175790 20170703 RGD DNA:snp:intron:g.87612175G>A (human) 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:69028 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capdepont teeth | ClinVar Annotator: match by term: Dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Opalescent Dentin | ClinVar Annotator: match by term: Opalescent dentin PMID:11175779|PMID:11175790|PMID:14758537|PMID:15592686|PMID:16199547|PMID:18456718|PMID:19131317|PMID:21736673|PMID:22243242|PMID:22392858|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:5608 dental pulp calcification ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Denticles | ClinVar Annotator: match by term: Pulpal dysplasia PMID:12354781|PMID:18456718|PMID:25741868|PMID:26788535|PMID:28492532 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:701 dentin dysplasia IEP D RGD:734904|PMID:11116156 20150115 RGD mRNA:decreased expression:incisor, molar (mouse) 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:701 dentin dysplasia ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANOMALOUS DYSPLASIA OF DENTIN PMID:25741868|PMID:28492532 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9003089 Autosomal Dominant Deafness 39 with Dentinogenesis Imperfecta 1 ISO RGD:69028 D RGD:12910984|PMID:11175790 20170703 RGD DNA:missense mutations:cds:p.P17T, p.V18P (human) 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9003089 Autosomal Dominant Deafness 39 with Dentinogenesis Imperfecta 1 ISO RGD:69028 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9003089 Autosomal Dominant Deafness 39 with Dentinogenesis Imperfecta 1 ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DGI1/DFNA39 SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis imperfecta 1 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 39, with dentinogenesis imperfecta 1 PMID:11175790|PMID:15592686|PMID:22392858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9004572 Dentinogenesis Imperfecta, Shields Type 3 ISO RGD:69028 D RGD:12911015|PMID:15690376 20170705 RGD DNA:deletion, insertion:cds:p.S1160_S1171del, p.S1198_S1199insSDSSDS (human) 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9004572 Dentinogenesis Imperfecta, Shields Type 3 ISO RGD:69028 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9004572 Dentinogenesis Imperfecta, Shields Type 3 ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brandywine type dentinogenesis imperfecta PMID:11175790|PMID:15592686|PMID:22392858|PMID:25741868|PMID:28492532 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21103065 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9008389 Dentin Dysplasia, Type 2 ISO RGD:69028 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10493 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9008389 Dentin Dysplasia, Type 2 ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DENTIN DYSPLASIA, TYPE II PMID:25741868|PMID:28492532 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:27095962|PMID:29223763 20200519 RGD 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737237 D RGD:11536538|PMID:25707398 20200519 RGD DNA:haploinsufficiency: : 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 IAGP D RGD:13592920 20220512 MouseDO OMIM:614104 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737237 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 7 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation PMID:16199547|PMID:17237124|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21204217|PMID:21294719|PMID:23099646|PMID:23160955|PMID:23512985|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25741883|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:26922654|PMID:27241786|PMID:28053047|PMID:28167836|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28496994|PMID:28708303|PMID:29034068|PMID:31130284|PMID:31785789|PMID:31803247|PMID:32555303|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32959227|PMID:33004838|PMID:33624935|PMID:34008892|PMID:34253714|PMID:34345024|PMID:35598272|PMID:9536098 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737237 D RGD:11076606|PMID:25920557 20190918 RGD DNA:mutations:cds: 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737237 D RGD:11536538|PMID:25707398 20200519 RGD DNA:haploinsufficiency: : 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23099646|PMID:24088041|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068|PMID:32581362 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:23099646|PMID:24088041|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9536098 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:23099646|PMID:24088041|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068|PMID:32581362|PMID:34345024|PMID:9536098 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:11175 enophthalmos ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enophthalmos PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:14250 Down syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:190685 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:737237 D RGD:14974029|PMID:18696092 20190918 RGD protein:increased expression:brain: 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:14250 Down syndrome treatment IMP D RGD:14973377|PMID:28647555 20190918 RGD 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:14250 Down syndrome treatment IMP D RGD:14974030|PMID:23220201 20190918 RGD 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737237 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31838052 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737237 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:28053047|PMID:28191890|PMID:28492532 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:29034068|PMID:32581362 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25730262|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:28053047|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28496994|PMID:31785789|PMID:32581362|PMID:33004838|PMID:34345024 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737237 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:26922654|PMID:27241786|PMID:28053047|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:33004838|PMID:9536098 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:9007956 Febrile Seizures susceptibility IMP D RGD:27095962|PMID:29223763 20200519 RGD 10495 Dyrk1a dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1a gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25741883|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:2532 D RGD:4145069|PMID:19262391 20101022 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11589785 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0050758 metabolic acidosis treatment ISO RGD:2532 D RGD:1625312|PMID:17255858 20140623 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2532 D RGD:4145067|PMID:19358946 20101022 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730848 D RGD:4144901|PMID:17198911 20101021 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730848 D RGD:4145075|PMID:18580062 20101022 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762801 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation severity ISO RGD:730848 D RGD:8661797|PMID:22669310 20140617 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15371886 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:730848 D RGD:8661800|PMID:20005906 20140617 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25230003 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:730848 D RGD:8661676|PMID:22406080 20140612 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7967349 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1074 kidney failure onset ISO RGD:2532 D RGD:4144130|PMID:20888384 20101007 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2532 D RGD:4892595|PMID:17214938 20110225 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2532 D RGD:4144829|PMID:20733093 20101018 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7721406|PMID:8152482|PMID:8440307|PMID:10474778|PMID:10669576|PMID:11847185|PMID:12149661|PMID:12425201|PMID:12600921|PMID:15188945|PMID:15302986|PMID:15314687|PMID:15834289|PMID:17130675 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730848 D RGD:1625065|PMID:17444275 20070518 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730848 D RGD:2313283|PMID:18496905 20090915 RGD associated with Diabetic Nephropathies;protein:increased secretion:plasma 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730848 D RGD:8661804|PMID:11078355 20140617 RGD human gene in a rat model 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:730848 D RGD:155882593|PMID:32602008 20230201 RGD protein:increased expression:serum 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:2532 D RGD:8662324|PMID:9176845 20140619 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:2532 D RGD:4145073|PMID:1618274 20101022 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16625121 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730848 D RGD:4145079|PMID:8256914 20101025 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:2532 D RGD:8662284|PMID:16741035 20140618 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2532 D RGD:4892599|PMID:16810072 20110225 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle, plasma 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:2532 D RGD:4144841|PMID:20647310 20101018 RGD protein:increased expression:lung (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7967349 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34783119 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2532 D RGD:2302065|PMID:19000375 20101021 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased secretion:serum (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:730848 D RGD:8661756|PMID:10026353 20140613 RGD protein:increased expression:aorta, plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730848 D RGD:8661801|PMID:9132327 20140617 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:730848 D RGD:8661736|PMID:21946544 20140613 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:730848 D RGD:8661736|PMID:21946544 20140613 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:730848 D RGD:8661674|PMID:15031170 20140612 RGD associated with Cataract;protein:increased expression:aqueous humor (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29175309 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730848 D RGD:4145062|PMID:10445603 20101021 RGD protein:increased expression:sputum (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9671575 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1687 neovascular glaucoma ISO RGD:730848 D RGD:8661689|PMID:20373895 20140612 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2532 D RGD:2292142|PMID:17420087 20110224 RGD protein:increased expression:plasma 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12002441 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:730848 D RGD:8661688|PMID:18442442 20140612 RGD human protein in a rat model 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:2532 D RGD:4833436|PMID:17880366 20101118 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IDA D RGD:8661682|PMID:16806235 20140612 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2532 D RGD:4144887|PMID:8113329 20101020 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730848 D RGD:8661710|PMID:12646761 20140612 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2388 renal artery disease ISO RGD:2532 D RGD:8662320|PMID:10217661 20140619 RGD mRNA:increased expression:afferent arteriole of kidney (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2532 D RGD:4144855|PMID:9175058 20101019 RGD mRNA:increased expression:glomerulus (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7756592 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:730848 D RGD:8662402|PMID:9595474 20140623 RGD human gene in a rat model 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16981460 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730848 D RGD:4144869|PMID:11668616 20101019 RGD DNA:transition:intron:g.4124T>C (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730848 D RGD:4144895|PMID:20588001 20101021 RGD Severe Persistent Allergic Asthma; protein:increased secretion:lung (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:2532 D RGD:4144848|PMID:8569091 20101019 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:2532 D RGD:8662296|PMID:11601021 20140618 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:4144852|PMID:19967049 20101019 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9788586 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730848 D RGD:4144868|PMID:20707291 20101019 RGD DNA:insertion, transversion:5' utr, exon:c.138_139insA, p.K198N (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730848 D RGD:4145062|PMID:10445603 20101021 RGD protein:increased expression:sputum (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730848 D RGD:4144886|PMID:7968078 20101020 RGD protein:increased expression:atherosclerotic lesions (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:730848 D RGD:8661705|PMID:18923236 20140612 RGD associated with Hypertension;DNA:missense mutation:cds:p.L198N (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:2532 D RGD:8662294|PMID:11927217 20140618 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17197033 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2532 D RGD:4144892|PMID:9279246 20101021 RGD protein:increased expression:lung, airway epithelium, leukocyte (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17235729 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730848 D RGD:4144866|PMID:9284832 20101019 RGD associated with Scleroderma, Systemic; protein:increased expression:lung (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730848 D RGD:4144889|PMID:8099638 20101020 RGD Cryptogenic Fibrosing Alveolitis; mRNA, protein:increased expression:lung, pneumocyte, airway epithelium (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:730848 D RGD:4144954|PMID:9973223 20101021 RGD mRNA, protein:increased expression:ovarian tumor (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:730848 D RGD:4145072|PMID:7653485 20101022 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:4248 coronary stenosis treatment ISO RGD:730848 D RGD:8661796|PMID:10854676 20140617 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:2532 D RGD:8662310|PMID:11518857 20140619 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2532 D RGD:4144843|PMID:20628429 20101018 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2532 D RGD:8662268|PMID:12887768 20140618 RGD mRNA, protein:increased expression:renal tubule, renal interstitium (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:730848 D RGD:8661680|PMID:23974951 20140612 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:730848 D RGD:4144879|PMID:20529344 20101020 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8604712|PMID:10399635|PMID:15106802 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2532 D RGD:1580921|PMID:10573185 20140623 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:730848 D RGD:4144880|PMID:17893002 20101020 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5845 anterolateral myocardial infarction ISO RGD:730848 D RGD:8661757|PMID:12581682 20140613 RGD protein:increased expression:aortic root, coronary sinus, plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2532 D RGD:7244167|PMID:10199843 20130523 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7967349|PMID:7969316|PMID:9861300|PMID:11136700|PMID:11707688|PMID:16360360|PMID:16762801 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730848 D RGD:4144845|PMID:8149524 20101019 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:730848 D RGD:8661798|PMID:10973842 20140617 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730848 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:4144877|PMID:20562228 20101020 RGD Hypertension, Heritable Pulmonary Artery; mRNA:increased expression:bone marrow, macrophage (mouse) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2532 D RGD:4144128|PMID:20889845 20101007 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7549228|PMID:9918753|PMID:12391278|PMID:20929026|PMID:20967148 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730848 D RGD:4144865|PMID:20890431 20101019 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive; protein:increased secretion:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730848 D RGD:4144882|PMID:20498147 20101020 RGD Hypertension, Portopulmonary; protein:increased secretion:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17578707 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:730848 D RGD:8661695|PMID:22249931 20140612 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16384872 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324314 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2532 D RGD:4144849|PMID:8441230 20101019 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8252 chronic rhinitis ISO RGD:730848 D RGD:8661738|PMID:8845175 20140613 RGD protein:increased expression:inferior turbinate, nasal gland, inflammatory cell (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8466 retinal degeneration IEP D RGD:8661732|PMID:16129094 20140613 RGD protein:altered expression:retinal pigment epithelium, outer plexiform layer, retinal astrocyte (mouse) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:8661730|PMID:22729434 20140613 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:730848 D RGD:8661755|PMID:14556009 20140613 RGD associated with Coronary Artery Disease;protein:increased expression:coronary sinus, plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2532 D RGD:9068929|PMID:20628425 20140822 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730848 D RGD:2313279|PMID:19293263 20090915 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased secretion:plasma 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730848 D RGD:2313281|PMID:18806884 20090915 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:730848 D RGD:4144854|PMID:12629276 20101019 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:2532 D RGD:4144891|PMID:15185300 20101020 RGD protein:increased secretion:liver, plasma (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12791704|PMID:20177073 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12011762|PMID:15838369 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000208 Auriculocondylar Syndrome ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000307 Presbycusis susceptibility ISO RGD:730848 D RGD:8661662|PMID:19358249 20140611 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L198N (rs5370) (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8587695 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:730848 D RGD:4145071|PMID:18831711 20101022 RGD protein:increased secretion:urine (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429182|PMID:20042899 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15486036 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IDA D RGD:734914|PMID:12941866 19990101 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001090 Question Mark Ears, Isolated ISO RGD:730848 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001090 Question Mark Ears, Isolated ISO RGD:730848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Question mark ears, isolated PMID:23315542|PMID:24268655|PMID:28492532 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001443 Hypercapnia IMP D RGD:4144902|PMID:8764295 20090915 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:2532 D RGD:4144885|PMID:11230327 20101020 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2532 D RGD:4144838|PMID:20666571 20101018 RGD protein:increased expression:renal papilla (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12609069 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy ISO RGD:2532 D RGD:8662387|PMID:9893116 20140623 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:730848 D RGD:4145063|PMID:19730395 20101021 RGD DNA:transversion:exon:p.K198N rs5370 (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension no_association ISO RGD:730848 D RGD:4145070|PMID:11593097 20101022 RGD DNA:transversion:exon:p.K198N rs5370 (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001809 Urinary Retention ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15371886 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730848 D RGD:2313284|PMID:18346810 20090915 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased secretion:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IEP D RGD:8661716|PMID:23347081 20140612 RGD mRNA:increased expression:paw skin (mouse) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429182 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia susceptibility IMP D RGD:8661735|PMID:15664691 20140613 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:8661695|PMID:22249931 20140612 RGD mRNA:increased expression:inguinal lymph node (mouse) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002646 Auriculocondylar Syndrome 3 ISO RGD:730848 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002646 Auriculocondylar Syndrome 3 ISO RGD:730848 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome 3 PMID:12244558|PMID:17357073|PMID:18288492|PMID:23315542|PMID:24268655|PMID:25741868|PMID:28492532 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:2532 D RGD:8662299|PMID:11430925 20140618 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25230003 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22198280 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity ISO RGD:2532 D RGD:8661803|PMID:7771559 20140617 RGD protein:increased expression:heart ventricle, plasma (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2532 D RGD:4892577|PMID:18722366 20110224 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17470888 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2532 D RGD:8662298|PMID:10838194 20140618 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16625121 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2532 D RGD:8661692|PMID:10543394 20140612 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10601118|PMID:15486036 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2532 D RGD:8662288|PMID:10601118 20140618 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005005 Oral Ulcer ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16391412 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23451061 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:2312288|PMID:18351623 20140612 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2532 D RGD:2313282|PMID:18516100 20090915 RGD mRNA:increased expression:heart, kidney, retina (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12458661|PMID:12967931 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2532 D RGD:2312288|PMID:18351623 20140612 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2532 D RGD:8662297|PMID:11206318 20140618 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9006024 Hypotension IMP D RGD:4144881|PMID:20516397 20101020 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933|PMID:10399635 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933|PMID:8440307 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007095 Pneumoperitoneum ISO RGD:2532 D RGD:8662302|PMID:11285964 20140618 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, peritubular capillary, proximal tubule (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10462014|PMID:11707688|PMID:16306806 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2532 D RGD:4144857|PMID:20589171 20101019 RGD protein:altered expression:lung (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194819 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis IEP D RGD:4145074|PMID:18631350 20101022 RGD Chronic Allergic Airway Inflammation; protein:increased secretion:bronchoalveolar lavage (mouse) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2532 D RGD:4892580|PMID:18586023 20110224 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15642760|PMID:16700825 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2532 D RGD:4892579|PMID:18600494 20110224 RGD protein:increased expression:retina 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities IMP D RGD:734913|PMID:8152482 19990101 RGD 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8152482|PMID:9671575|PMID:10100047|PMID:20707411 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9008848 Slow Coronary Flow ISO RGD:730848 D RGD:9684971|PMID:15336804 20141211 RGD protein:increased expression:plasma, coronary sinus, femoral artery (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9473106|PMID:10693666 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2532 D RGD:2313280|PMID:19286964 20090915 RGD protein:increased expression:mesenteric artery 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16387788 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730848 D RGD:2313278|PMID:19581418 20090915 RGD mRNA:increased expression:blood vessel endothelial cell 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism severity ISO RGD:2532 D RGD:4144858|PMID:20559433 20101019 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:730848 D RGD:8661680|PMID:23974951 20140612 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730848 D RGD:4144835|PMID:2198188 20101018 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 10499 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730848 D RGD:1625065|PMID:17444275 20070518 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human) 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:16944573|PMID:18162831|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:32747562 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:0050600 ABCD syndrome ISO RGD:736090 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:0050600 ABCD syndrome ISO RGD:736090 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:0050600 ABCD syndrome ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCD syndrome PMID:10528251|PMID:11891690|PMID:20127975|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26100139|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:7778600|PMID:8001159 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant PMID:10090908|PMID:10874640|PMID:16145050|PMID:16954478|PMID:19320733|PMID:20009762|PMID:21507037|PMID:22993632|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8852659 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2A PMID:10090908|PMID:10874640|PMID:16145050|PMID:16954478|PMID:19320733|PMID:20009762|PMID:21507037|PMID:22993632|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8852659 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:0110953 Waardenburg syndrome type 4A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:277580 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:0110953 Waardenburg syndrome type 4A ISO RGD:736090 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:0110953 Waardenburg syndrome type 4A ISO RGD:736090 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:0110953 Waardenburg syndrome type 4A ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4A PMID:10090908|PMID:10458491|PMID:10528251|PMID:10664228|PMID:10874640|PMID:11891690|PMID:14633923|PMID:16145050|PMID:16944573|PMID:16954478|PMID:17011274|PMID:18162831|PMID:19320733|PMID:20009762|PMID:20127975|PMID:21507037|PMID:22993632|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30394532|PMID:32747562|PMID:7778600|PMID:8001158|PMID:8001159|PMID:8634719|PMID:8852659|PMID:8852660 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:2536 D RGD:6480217|PMID:21915282 20161031 RGD DNA:mutation:cds: 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:2536 D RGD:1342447|PMID:8589685 20061030 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:2536 D RGD:6480215|PMID:22132166 20210218 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:2536 D RGD:6480217|PMID:21915282 20210218 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8896568 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736090 D RGD:1601008|PMID:8001158 20070403 RGD DNA:point mutation:exon:W276C 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736090 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 PMID:10090908|PMID:10458491|PMID:10664228|PMID:10874640|PMID:12628594|PMID:14633923|PMID:16145050|PMID:16518596|PMID:16944573|PMID:16954478|PMID:17011274|PMID:17223014|PMID:17618893|PMID:18162831|PMID:18633623|PMID:18758497|PMID:19320733|PMID:20009762|PMID:21507037|PMID:22993632|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27639823|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30218169|PMID:30303587|PMID:32747562|PMID:8001158|PMID:8852658|PMID:8852659|PMID:8852660|PMID:9359036|PMID:9760196 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease treatment ISO RGD:2536 D RGD:628516|PMID:9739043 20161109 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2536 D RGD:4892595|PMID:17214938 20110225 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2536 D RGD:4892284|PMID:20144075 20110217 RGD associated with Uremia 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2536 D RGD:628518|PMID:10749572 20171204 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:2536 D RGD:628515|PMID:8570650 20110711 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:22589734|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31406620|PMID:32393339|PMID:8001159 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7756592 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4892288|PMID:18632188 20110217 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2536 D RGD:4892324|PMID:15245576 20110221 RGD mRNA:increased expression:bronchus, smooth muscle cell 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736090 D RGD:4892321|PMID:17470272 20110221 RGD DNA:polymorphism (human) 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2536 D RGD:1580948|PMID:12524016 19990101 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736090 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28095452 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:2536 D RGD:7207471|PMID:22975636 20161031 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2536 D RGD:1580949|PMID:15243299 19990101 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2536 D RGD:4892289|PMID:18091567 20110217 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15927975 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736090 D RGD:4144877|PMID:20562228 20110217 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:2536 D RGD:4892290|PMID:17110505 20110217 RGD protein:increased expression:lung 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:736090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8587695 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9003546 Total Intestinal Aganglionosis ISO RGD:2536 D RGD:6480215|PMID:22132166 20210218 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9003546 Total Intestinal Aganglionosis ISO RGD:2536 D RGD:6480217|PMID:21915282 20170329 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9003546 Total Intestinal Aganglionosis ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionosis, total intestinal PMID:16944573|PMID:18162831|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:32747562 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2536 D RGD:4892577|PMID:18722366 20110224 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:16944573|PMID:18162831|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32747562 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9005027 Waardenburg Syndrome Type 4 ISO RGD:2536 D RGD:6480217|PMID:21915282 20170329 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9005027 Waardenburg Syndrome Type 4 ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease with pigmentary anomaly PMID:16944573|PMID:18162831|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:32747562 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:2536 D RGD:10755346|PMID:26796131 20210218 RGD compared to AR-Ednrbsl/Hkv 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736090 D RGD:1580946|PMID:14729387 19990101 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2536 D RGD:4892332|PMID:21048781 20110222 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2536 D RGD:4892579|PMID:18600494 20110224 RGD mRNA:increased expression:retina 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:2536 D RGD:628515|PMID:8570650 20210408 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16244791 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10693666 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:736090 D RGD:1601006|PMID:8634719 20070403 RGD Waardenburg-Shah syndrome (WS4), OMIM:277580;DNA:point mutation:exon:A183G 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2536 D RGD:2313280|PMID:19286964 20110221 RGD 10505 Ednrb endothelin receptor type B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16387788 10506 Eef2k eukaryotic elongation factor-2 kinase gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1351780 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:25741868 10506 Eef2k eukaryotic elongation factor-2 kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351780 D RGD:10401651|PMID:16098202 20151006 RGD 10506 Eef2k eukaryotic elongation factor-2 kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351780 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10506 Eef2k eukaryotic elongation factor-2 kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1351780 D RGD:153298964|PMID:30522114 20220801 RGD Human cells in mouse model 10506 Eef2k eukaryotic elongation factor-2 kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351780 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10506 Eef2k eukaryotic elongation factor-2 kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737327 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:737327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15166289 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:737327 D RGD:153323289|PMID:12136247 20220811 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737327 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:304110 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:737327 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15124102|PMID:15166289|PMID:16639408|PMID:16685650|PMID:17941886|PMID:18043713 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:737327 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:737327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofrontonasal syndrome PMID:1468459|PMID:15124102|PMID:15166289|PMID:15959873|PMID:16685650|PMID:18043713|PMID:18627045|PMID:20565770|PMID:23335590|PMID:25486017|PMID:25741868|PMID:26586496|PMID:27194971|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:6627724 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:1934 dysostosis ISO RGD:737327 D RGD:1599802|PMID:15124102 20070215 RGD DNA:missense mutations, deletion 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:737327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15166289 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11780069|PMID:15166289|PMID:15959873|PMID:16685650|PMID:18627045|PMID:27884935|PMID:31862858 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:737327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15166289 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24098442 10508 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24098442 10509 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 10509 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 10509 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 10509 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 10509 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 10509 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:480 movement disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10509 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:0050782 Zollinger-Ellison syndrome ISO RGD:736832 D RGD:2317668|PMID:10811321 20100415 RGD protein:increased expression:saliva 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:736832 D RGD:10059681|PMID:24119107 20150825 RGD protein:increased expression:plasma 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26390243 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:736832 D RGD:6906911|PMID:17671655 20121019 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:0060880 renal hypomagnesemia 3 ISO RGD:736832 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive PMID:28492532 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:0060881 renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement ISO RGD:736832 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive PMID:28492532 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:0060882 renal hypomagnesemia 4 ISO RGD:736832 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:0060882 renal hypomagnesemia 4 ISO RGD:736832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 4 PMID:17576681|PMID:17671655|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:736832 D RGD:5688301|PMID:21354048 20121019 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736832 D RGD:10059680|PMID:21875409 20150825 RGD protein:decreased expression:platelet 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9324159|PMID:9479624 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:12385 shigellosis treatment IDA D RGD:39938959|PMID:30615126 20201022 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17626784 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:736832 D RGD:13673915|PMID:19319135 20180706 RGD DNA:snps:5'utr:multiple (human) 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:14330 Parkinson's disease disease_progression ISO RGD:736832 D RGD:10059679|PMID:21520231 20150825 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736832 D RGD:5490965|PMID:19506583 20110921 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:736832 D RGD:2317650|PMID:1347773 20100414 RGD protein:increased expression:pancreas 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736832 D RGD:13673914|PMID:22914212 20180706 RGD protein:increased expression:serum (human) 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27206134 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23064031 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2542 D RGD:10395241|PMID:11340354 20150826 RGD mRNA:decreased expression:kidney 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736832 D RGD:6906908|PMID:20482449 20121019 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598420 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3068 glioblastoma susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:13702472|PMID:22481252 20180718 RGD DNA:polymorphism:promoter:+61A>G(human) 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:13702473|PMID:22106858 20180718 RGD DNA:polymorphism:promoter:+61A>G(human) 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:13702474|PMID:17473192 20180718 RGD DNA:polymorphism:promoter:GG genotypes were associated with increased risk. 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:736832 D RGD:2317646|PMID:8093356 20100414 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:2317641|PMID:18571008 20100414 RGD DNA:SNP: :+61A>G (rs4444903)(human) 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3181 oligodendroglioma susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:13702474|PMID:17473192 20180718 RGD DNA:polymorphism:promoter:GG genotypes were associated with increased risk. 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:736832 D RGD:2317644|PMID:18505086 20100414 RGD protein:increased expression: : 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17266442 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736832 D RGD:13464350|PMID:25992884 20180104 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:736832 D RGD:13464348|PMID:26927662 20180104 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736832 D RGD:11538684|PMID:26625757 20180104 RGD DNA:polymorphism: :p.A61G (human) 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:4455 hereditary renal cell carcinoma ISO RGD:736832 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary renal cell carcinoma 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:736832 D RGD:2317638|PMID:20127414 20100414 RGD protein:decreased expression:serum 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736832 D RGD:5131451|PMID:12192610 20150825 RGD protein:decreased expression:brain, serum 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:552 pneumonia resistance IDA D RGD:6906904|PMID:21701422 20121019 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21865292 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11399798 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:14695013|PMID:18167406 20190628 RGD associated with liver cirrhosis;DNA:SNP:5'UTR: (rs4444903) (human) 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:14695014|PMID:23790025 20190628 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:exon: (rs11569017) (human) 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:2542 D RGD:10395236|PMID:18607263 20150826 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:2542 D RGD:2317627|PMID:19390485 20100413 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26390243 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514962 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21794976 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21942447|PMID:23064031 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2542 D RGD:6906918|PMID:15885173 20121019 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21967610 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736832 D RGD:6906912|PMID:17475821 20121019 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16340751 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury resistance ISO RGD:736832 D RGD:6906916|PMID:16417467 20121019 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation treatment ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1437205|REF_RGD_ID:11556276 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15802018|PMID:22869556|PMID:23064031|PMID:24587105|PMID:27634460 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12687016|PMID:18245498|PMID:18995957 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:736832 D RGD:13432197|PMID:25416211 20170925 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:736832 D RGD:38599160|PMID:25051417 20200911 RGD associated with gastritis; 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:736832 D RGD:6906909|PMID:19357719 20121019 RGD 10510 Egf epidermal growth factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16175315|PMID:21942447|PMID:23064031 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20210803 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma treatment IMP D RGD:8551769|PMID:19380367 20140410 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:126781761|PMID:11673832 20210420 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IAGP D RGD:13592920 20200730 MouseDO 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2543 D RGD:2289955|PMID:15857400 20080220 RGD protein:decreased expression:striatum 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9486961 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69152 D RGD:2293731|PMID:18467313 20080611 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment IMP D RGD:38599214|PMID:28473630 20200915 RGD associated with Helicobacter Infections 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IMP D RGD:10059684|PMID:23019586 20150825 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2543 D RGD:1580953|PMID:15827348 19990101 RGD mRNA, protein:increased expression:renal cortex 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11723127|PMID:23523951 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:2289943|PMID:18006009 20080220 RGD protein:increased expression:urinary bladder 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:2298502|PMID:16685269 20080703 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:15623594|PMID:16205628|PMID:16707764|PMID:16863509|PMID:17653080|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:20522446|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25521405|PMID:26051236|PMID:29141884 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:38599177|PMID:31430224 20200911 RGD associated with squamous cell carcinoma 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:18089823|PMID:18355544|PMID:21172876|PMID:21274259|PMID:23380224|PMID:23578570|PMID:24934779|PMID:25057940|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:28492532|PMID:34012789 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31468104 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10047165|PMID:12890790 20150825 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2543 D RGD:7204501|PMID:22646904 20121221 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18599591 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:69152 D RGD:10059682|PMID:2354367 20150825 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:16115929|PMID:16187797|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16857818|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18303429|PMID:18408761|PMID:18509184|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19589612|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20573926|PMID:21132006|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23948351|PMID:23982599|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24439929|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736073|PMID:24736080|PMID:24868098|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26066407|PMID:26101090|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26901136|PMID:27032107|PMID:27102076|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29228562|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29945477|PMID:30610926|PMID:31314158|PMID:31779674|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33898318|PMID:34555730 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2543 D RGD:10395244|PMID:11966524 20150826 RGD mRNA, protein:increased expression:esophagus, basal cell 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69152 D RGD:2289955|PMID:15857400 20080220 RGD protein:decreased expression:forebrain 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69152 D RGD:2289949|PMID:17465220 20080220 RGD mRNA:increased expression:breast 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1712 aortic valve stenosis IMP D RGD:734918|PMID:10700187 20110429 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12942316|PMID:22042947|PMID:22948846 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:25157968|PMID:27993330 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27032653 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27720938 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69152 D RGD:5131631|PMID:17452677 20110506 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69152 D RGD:5490965|PMID:19506583 20110921 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:29899996|PMID:7630400 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16839708 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:28492532 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2615 papilloma susceptibility IMP D RGD:734919|PMID:10943841 20150115 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:10395259|PMID:3499520 20150827 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:2289980|PMID:16469638 20080221 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27206134 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5131642|PMID:21072743 20110509 RGD protein:increased expression:lung epithelium (mouse) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5131633|PMID:21224214 20110506 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2543 D RGD:5131870|PMID:19954006 20110512 RGD protein:increased expression:lung epithelium (rat) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69152 D RGD:5131468|PMID:12580917 20110428 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:28492532 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:126790474|PMID:22549618 20210422 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity IMP D RGD:38599178|PMID:28404843 20200911 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:38599162|PMID:29621876 20200911 RGD associated with lung adenocarcinoma; 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:38599176|PMID:22173705 20200911 RGD associated with lung adenocarcinoma; 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2523869|PMID:20934974|PMID:21541241|PMID:22042947|PMID:27720938 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2543 D RGD:10395241|PMID:11340354 20150826 RGD mRNA:increased expression:kidney 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14638913 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302576 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19204207|PMID:23917401|PMID:26455392 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme, somatic PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15710947|PMID:15738541|PMID:16011858|PMID:16115929|PMID:17177598|PMID:18199554|PMID:18458038|PMID:19536777|PMID:19671738|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:21531810|PMID:21841502|PMID:22753918|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23945392|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:31396478 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69152 D RGD:5131512|PMID:7606735 20110502 RGD protein:alternative form:tumor (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20170620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:17177598|PMID:26619011 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:2543 D RGD:38599219|PMID:10616092 20200915 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:2543 D RGD:7204496|PMID:22732689 20121220 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69152 D RGD:5131627|PMID:16393673 20110506 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22235915 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:2293732|PMID:18413808 20080611 RGD DNA:amplification:cds, 3' utr (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:2293728|PMID:18522728 20080611 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21947696 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma PMID:23485129|PMID:25157968 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:69152 D RGD:5131486|PMID:10385363 20110429 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5131634|PMID:21177177 20110506 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5131638|PMID:8879184 20110509 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2543 D RGD:5131873|PMID:7524566 20110512 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15788655|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:16043828|PMID:16115929|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16863509|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17236554|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17368623|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:17941001|PMID:17973572|PMID:18000506|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18227510|PMID:18261621|PMID:18303429|PMID:18372921|PMID:18408761|PMID:18509184|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096301|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20573926|PMID:21057810|PMID:21132006|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22483783|PMID:22588155|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23026641|PMID:23102728|PMID:23371856|PMID:23468066|PMID:23540867|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23912954|PMID:23948351|PMID:23982599|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24439929|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736073|PMID:24736080|PMID:24868098|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27032107|PMID:27102076|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28947568|PMID:30610926|PMID:31314158|PMID:31779674|PMID:32913967|PMID:33326033|PMID:33707471 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:1111234672|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15897572|PMID:16043828|PMID:16205628|PMID:16707764|PMID:16863509|PMID:16931592|PMID:17368623|PMID:17653080|PMID:17973572|PMID:18000506|PMID:18372921|PMID:18509184|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:19922469|PMID:20522446|PMID:20942962|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:23945392|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25521405|PMID:25741868|PMID:26051236|PMID:26619011|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:29141884|PMID:30098700|PMID:30610926|PMID:32171629|PMID:32978515|PMID:32978518 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21336183|PMID:21440325|PMID:21478906|PMID:21777763|PMID:21782507|PMID:21791641|PMID:21904575|PMID:21933749|PMID:22286583|PMID:22617245|PMID:22751098|PMID:22787409|PMID:22787412|PMID:22948846|PMID:23435014|PMID:24467950 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:1601010|PMID:15118073 20070403 RGD DNA:deletion:cds:2240del18 (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:5131629|PMID:21439671 20110506 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:5133241|PMID:20519133 20110608 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:5133242|PMID:20951313 20110608 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, somatic PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15681531|PMID:15710947|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15738541|PMID:15741570|PMID:15788655|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16205628|PMID:16258541|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16707764|PMID:16730855|PMID:16863509|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473653|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17545553|PMID:17653080|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:18089823|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18199554|PMID:18227510|PMID:18303429|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18372921|PMID:18408761|PMID:18450321|PMID:18458038|PMID:18509184|PMID:18596266|PMID:18628075|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20522446|PMID:20559149|PMID:20573926|PMID:20808254|PMID:21057810|PMID:21132006|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21572125|PMID:21592614|PMID:21670455|PMID:21718596|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22622260|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22992668|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23468066|PMID:23485129|PMID:23540867|PMID:23800712|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23945392|PMID:23948351|PMID:23982599|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24439929|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736073|PMID:24736080|PMID:24868098|PMID:24893891|PMID:24894453|PMID:24934779|PMID:25061320|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25521405|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25939061|PMID:25948633|PMID:25969368|PMID:26051236|PMID:26101090|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27032107|PMID:27102076|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29100434|PMID:29141884|PMID:29576263|PMID:29945477|PMID:30610926|PMID:31396478|PMID:31779674|PMID:33644199|PMID:33898318|PMID:34555730 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:69152 D RGD:151357000|PMID:32276600 20220223 RGD human cells in mouse model 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:69152 D RGD:153344584|PMID:31205511 20220829 RGD human cells in mouse model 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:69152 D RGD:126790479|PMID:11789762 20210422 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:69152 D RGD:5131640|PMID:21124077 20110509 RGD protein:decreased expression:tumor (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:69152 D RGD:13464349|PMID:27040853 20180104 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22071784|PMID:22135231|PMID:28144970 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:1111234672|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15710947|PMID:15737014|PMID:15738541|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:16011858|PMID:16115929|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16865253|PMID:16956694|PMID:17047654|PMID:17106442|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17877814|PMID:18199554|PMID:18303429|PMID:18408761|PMID:18458038|PMID:18509184|PMID:19096302|PMID:19147750|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20038723|PMID:20479403|PMID:20573926|PMID:20942962|PMID:21132006|PMID:21531810|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21900837|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22622260|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22992668|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23816960|PMID:23945392|PMID:23948351|PMID:23982599|PMID:24033266|PMID:24212795|PMID:24439929|PMID:24736073|PMID:24868098|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:26066407|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:27032107|PMID:27102076|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29228562|PMID:30098700|PMID:30610926|PMID:31396478|PMID:31779674|PMID:32171629|PMID:32978515|PMID:32978518 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:126790475|PMID:26824984 20210422 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23585556 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:2293730|PMID:18467719 20080611 RGD protein:increased expression:tumor 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma IMP D RGD:11075076|PMID:26059825 20160505 RGD DNA:mutations:exons: 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:5131465|PMID:15737014 20110428 RGD DNA:snp:cds:p.T790M (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:5131630|PMID:21419590 20110506 RGD protein:increased expression:tumor (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17341899 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:69152 D RGD:14401722|PMID:28650518 20190515 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease;protein:increased expression:plasma 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20837450 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69152 D RGD:5131451|PMID:12192610 20110427 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15788655|PMID:17177598|PMID:20415598|PMID:21531084|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:24712396|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:29945477|PMID:31775759|PMID:34555730 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15788655|PMID:17177598|PMID:20415598|PMID:21531084|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:24712396|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:29576263|PMID:29945477|PMID:31775759|PMID:33644199|PMID:33898318|PMID:34555730 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:2543 D RGD:126790486|PMID:18845940 20210422 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:62 aortic valve disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:5131639|PMID:12896876 20110509 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69152 D RGD:5131626|PMID:21492463 20110506 RGD protein:increased expression:lung, arteriole (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:126781769|PMID:11355950 20210420 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2543 D RGD:1578630|PMID:9700116 20110509 RGD Acute Lung Injury; mRNA:increased expression:lung (rat) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69152 D RGD:1580957|PMID:7947554 19990101 RGD protein:increased expression:retina 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment IMP D RGD:10059675|PMID:23831329 20150825 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2543 D RGD:5131454|PMID:21402118 20110428 RGD protein:increased phosphorylation:spinal cord, astrocyte (rat) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2543 D RGD:5131525|PMID:20869112 20110503 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis treatment IMP D RGD:8551769|PMID:19380367 20140410 RGD associated with Squamous Cell Carcinoma of the Tongue 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21298351|PMID:21468131|PMID:22042947 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation treatment ISO RGD:2543 D RGD:38676260|PMID:22028338 20200916 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15723263|PMID:21173787|PMID:22042947 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20859196 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17369752|PMID:17575224|PMID:23867902 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases IMP D RGD:38599215|PMID:30502657 20200915 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:2543 D RGD:5131452|PMID:21475988 20110428 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21237254 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:2543 D RGD:5131466|PMID:21357274 20110428 RGD protein:increased expression:carotid artery (rat) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15302576|PMID:17136230|PMID:17914592 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate neoplasm PMID:23485129|PMID:25157968 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7589090 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211241|PMID:21909139 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:2298499|PMID:18575766 20080703 RGD protein:decreased expression:ovary 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:69152 D RGD:5131867|PMID:19058255 20110512 RGD protein:increased expression:mammary tumor cell, nucleus (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:69152 D RGD:5131868|PMID:20357714 20110512 RGD DNA:snps:multiple (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569062|PMID:25200834 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17341899 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703609|PMID:20859196|PMID:21329967 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:2289947|PMID:17465227 20080220 RGD protein:increased expression:uterine cervix 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21787763 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms severity ISO RGD:69152 D RGD:5131485|PMID:8883413 20110429 RGD protein:increased expression:tumor (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:1580954|PMID:15652507 19990101 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:2289951|PMID:11206334 20080220 RGD protein:increased expression:tumor 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69152 D RGD:2289950|PMID:16962163 20080220 RGD mRNA:decreased expression:endometrium 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20170620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:22885469 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18844224|PMID:23867902 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:5131862|PMID:20935109 20110512 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2543 D RGD:1580955|PMID:12624003 19990101 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004771 Vascular Remodeling treatment ISO RGD:2543 D RGD:38599217|PMID:31264901 20200915 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21786012|PMID:22277784 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927287|PMID:19336973|PMID:20934974|PMID:21541241|PMID:23523951|PMID:27935865|PMID:29106415 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:5131628|PMID:11894009 20110506 RGD protein:increased expression:tumor (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15710947|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15741570|PMID:15746034|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16199547|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17473653|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18193092|PMID:18227510|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18355544|PMID:18379371|PMID:18495026|PMID:18497962|PMID:18528899|PMID:18596266|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19059670|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19844187|PMID:19922469|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20808254|PMID:20823418|PMID:20942962|PMID:21057810|PMID:21172876|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21274259|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21592614|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22270724|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23380224|PMID:23468066|PMID:23468851|PMID:23540867|PMID:23800712|PMID:23816963|PMID:23912954|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24212795|PMID:24326041|PMID:24406864|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24691054|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24743239|PMID:24893891|PMID:24894453|PMID:25057940|PMID:25061320|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25498243|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25939061|PMID:25948633|PMID:25969368|PMID:26066407|PMID:26101090|PMID:26280531|PMID:26436111|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:26901136|PMID:26987750|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28135048|PMID:28229982|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28838405|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:28979142|PMID:29100434|PMID:29228562|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29587953|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30405134|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031|PMID:30981987|PMID:31290142|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32602142|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33898318|PMID:34012789|PMID:34555730|PMID:7630400|PMID:9536098 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21786012 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2523869|PMID:8603490 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:2289979|PMID:17203220 20080221 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2543 D RGD:7204495|PMID:22824323 20121220 RGD associated with Spinal Cord Injuries 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2543 D RGD:5131482|PMID:21330660 20110429 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:corneal epithelial cell (rat) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2543 D RGD:38599217|PMID:31264901 20200915 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced treatment ISO RGD:2543 D RGD:38599217|PMID:31264901 20200915 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12942316|PMID:15342401|PMID:23917044 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:5131641|PMID:16467544 20110509 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006586 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 2 ISO RGD:69152 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006586 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 2 ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 2 PMID:24033266|PMID:24691054|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26436111|PMID:28492532|PMID:32602142 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27294619|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33707471|PMID:7630400|PMID:9536098 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:34555730|PMID:7630400|PMID:9536098 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33898318|PMID:34555730|PMID:7630400|PMID:9536098 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20171219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:17177598|PMID:26619011 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22238402 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment IMP D RGD:38599214|PMID:28473630 20200915 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:69152 D RGD:38599160|PMID:25051417 20200911 RGD associated with gastritis; 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17575224|PMID:18998757 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15625347|PMID:15710947|PMID:15741570|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16204070|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17473653|PMID:17904685|PMID:18176089|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18948947|PMID:19536777|PMID:19844187|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20808254|PMID:21057810|PMID:21317742|PMID:21527506|PMID:21592614|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:22019513|PMID:22270724|PMID:22753918|PMID:22809298|PMID:23102728|PMID:23468066|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24894453|PMID:25061320|PMID:25157968|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28838405|PMID:29100434|PMID:30405134|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10319864 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950593|PMID:18768436|PMID:19075277|PMID:20135347|PMID:20941507|PMID:23867902 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression IEP D RGD:5037225|PMID:21107114 20110509 RGD mRNA:increased expression:lung, tumor (mouse) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69152 D RGD:5131455|PMID:21398618 20110428 RGD human tumor in mouse model 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69152 D RGD:5131632|PMID:15269313 20110506 RGD 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9256 colorectal cancer resistance ISO RGD:69152 D RGD:5131871|PMID:20010090 20110512 RGD mRNA, protein:increased expression (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69152 D RGD:152975631|PMID:27411924 20220527 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22238402 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2543 D RGD:5131531|PMID:2833110 20110503 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (rat) 10511 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:5131534|PMID:3624263 20110503 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (mouse) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2544 D RGD:10395304|PMID:23079472 20150901 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614286 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IMP D RGD:5131859|PMID:17420284 20110511 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma IMP D RGD:5131859|PMID:17420284 20200626 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:2544 D RGD:5131937|PMID:15033019 20110516 RGD protein:increased expression:lung, epithelial cell, macrophage (rat) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737111 D RGD:5131647|PMID:21489990 20110509 RGD protein:increased expression:temporal cortex, hippocampus (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:10395277|PMID:21969301 20150827 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:10395279|PMID:23642031 20150827 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25015655 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome IEP D RGD:5131902|PMID:16713977 20110516 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2544 D RGD:10395306|PMID:23744421 20150901 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10395281|PMID:12191502 20150827 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:737111 D RGD:5131899|PMID:16933469 20110516 RGD protein:increased expression:lung (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2544 D RGD:5131943|PMID:9212230 20110517 RGD protein:decreased expression:tumor (rat) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737111 D RGD:5131943|PMID:9212230 20110517 RGD protein:decreased expression:tumor (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:737111 D RGD:1626496|PMID:15597579 20070810 RGD protein:increased expression:aortic valve cusp 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1724 duodenal ulcer IMP D RGD:8694318|PMID:24385009 20150901 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737111 D RGD:5131942|PMID:11948124 20110517 RGD mRNA:decreased expression:tumor (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1826 epilepsy IEP D RGD:5131860|PMID:21559295 20110512 RGD protein:increased expression:hippocampus (mouse) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18364083|PMID:22094456 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IEP D RGD:5131874|PMID:21099169 20110512 RGD protein:increased expression:atherosclerotic lesions, vascular associated smooth muscle cell, nucleus (mouse) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IMP D RGD:5131652|PMID:14670837 20110510 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737111 D RGD:5131645|PMID:10712437 20110509 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid artery, plaque (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5131985|PMID:11254538 20110517 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737111 D RGD:5130915|PMID:18774390 20110518 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage cell (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737111 D RGD:5131993|PMID:18507785 20110517 RGD DNA:snp:5' utr:g.-4071A>G rs7729723 (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:2544 D RGD:10395305|PMID:23427178 20150901 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:305 carcinoma disease_progression IMP D RGD:5131888|PMID:19200397 20110513 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IMP D RGD:5131878|PMID:20417178 20110513 RGD associated with Tobacco Use Disorder 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737111 D RGD:5131854|PMID:15469929 20110511 RGD associated with Tobacco Use Disorder;mRNA:increased expression:lung (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:737111 D RGD:5131662|PMID:21283769 20110510 RGD mRNA:decreased expression:tumor (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3355 fibrosarcoma IMP D RGD:5131944|PMID:7585551 20110517 RGD human tumor line expressing mouse gene in mouse model 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2544 D RGD:10395314|PMID:22645329 20150901 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:5131877|PMID:20539010 20110513 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5131644|PMID:19679873 20110509 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis disease_progression ISO RGD:737111 D RGD:4144870|PMID:19347046 20110513 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma resistance ISO RGD:737111 D RGD:5131925|PMID:15774784 20110516 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:737111 D RGD:5131942|PMID:11948124 20110517 RGD mRNA:decreased expression:tumor (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2544 D RGD:5131939|PMID:16124058 20110516 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (rat) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2544 D RGD:10395298|PMID:22292946 20150831 RGD protein:increased expression:liver, nucleus 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29787794 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:6132 bronchitis IMP D RGD:5132266|PMID:17384085 20110518 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:5131890|PMID:18599502 20110513 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:5131875|PMID:20889906 20110513 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2544 D RGD:10395308|PMID:21924231 20150901 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2544 D RGD:5131883|PMID:20023177 20110513 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737111 D RGD:5131875|PMID:20889906 20110513 RGD protein:increased expression:lung (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737111 D RGD:1626498|PMID:10806043 20070810 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:5131893|PMID:18356564 20110516 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; protein:increased expression:lung (mouse) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5131881|PMID:20110555 20110513 RGD Ventilator-Induced Lung Injury 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2544 D RGD:5131898|PMID:12816737 20110516 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; mRNA:increased expression:lung (rat) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737111 D RGD:4890001|PMID:19158123 20110513 RGD mRNA:increased expression:nasal polyp (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:5131660|PMID:21289196 20110510 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex (mouse) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2544 D RGD:5131876|PMID:20675054 20110513 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16552752 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity IMP D RGD:5131872|PMID:19188657 20110512 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9003163 Heart Block IEP D RGD:5131924|PMID:15809371 20110516 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular treatment ISO RGD:2544 D RGD:10395312|PMID:23586030 20150901 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878867 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:737111 D RGD:5131984|PMID:19833116 20110517 RGD DNA:snp:5' utr:g.-4071A>G rs7729723 (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2544 D RGD:2289081|PMID:7684483 20110510 RGD mRNA:increased expression:forebrain (rat) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:5131654|PMID:16025126 20110510 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:5131887|PMID:19342415 20110513 RGD Lung Reperfusion Injury; protein:increased expression:lung, nucleus (mouse) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:5131903|PMID:16551742 20110516 RGD Lung Reperfusion Injury 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2544 D RGD:5131904|PMID:16488723 20110516 RGD Lung Reperfusion Injury; protein:increased expression:lung, nucleus (rat) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma IEP D RGD:5131885|PMID:19517020 20110513 RGD mRNA, protein:increased expression:salivary gland (mouse) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22094456 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:2544 D RGD:10395302|PMID:23774133 20150901 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16157275|PMID:16738229|PMID:18311559 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:2544 D RGD:10395309|PMID:25309368 20150901 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:2544 D RGD:10400880|PMID:21309948 20150921 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2544 D RGD:10395299|PMID:23232597 20150901 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2544 D RGD:10395282|PMID:22878149 20150827 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:2544 D RGD:10395301|PMID:23427086 20150901 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2544 D RGD:10395310|PMID:22192600 20150901 RGD associated with Congenital Hypothyroidism 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9008113 Tissue Adhesions ISO RGD:2544 D RGD:5131938|PMID:14961185 20110516 RGD mRNA, protein:increased expression:peritoneum, adhesion (rat) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:2544 D RGD:10395300|PMID:23519232 20150901 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2544 D RGD:10395307|PMID:22153973 20150901 RGD 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9008884 Decompression Sickness ISO RGD:2544 D RGD:5131894|PMID:17310878 20110516 RGD mRNA:increased expression:lungs (rat) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:737111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IEP D RGD:5131892|PMID:16601242 20110516 RGD associated with Tobacco Use Disorder;protein:increased expression:lung, epithelial cell (mouse) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:737111 D RGD:5131973|PMID:11021835 20110517 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 10512 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema resistance IMP D RGD:5131853|PMID:18830406 20110511 RGD 10516 Cela1 chymotrypsin-like elastase family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10516 Cela1 chymotrypsin-like elastase family, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736392 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 10516 Cela1 chymotrypsin-like elastase family, member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349633 D RGD:7488914|PMID:20126313 20131205 RGD 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1349633 D RGD:7488914|PMID:20126313 20131205 RGD 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1349633 D RGD:7488914|PMID:20126313 20131205 RGD 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1598663 D RGD:7488902|PMID:17091294 20131204 RGD 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349633 D RGD:10047412|PMID:10891039 20150713 RGD protein:increased expression:cerebellar vermis 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1598663 D RGD:7488910|PMID:15362724 20131205 RGD 10518 Elk1 ELK1, member of ETS oncogene family gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1349633 D RGD:7488901|PMID:20008130 20131204 RGD mRNA:decreased expression:placenta 10519 Emd emerin gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:18854860|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:20871226|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10519 Emd emerin gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10519 Emd emerin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:32860008 10519 Emd emerin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:19377476|PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26820365|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:31024910 10519 Emd emerin gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10519 Emd emerin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 10519 Emd emerin gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:735605 D RGD:7240710 20180912 OMIM 10519 Emd emerin gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures PMID:10323252|PMID:10382909|PMID:10382910|PMID:10393813|PMID:10399752|PMID:10480214|PMID:11385714|PMID:15967842|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:17067998|PMID:17355552|PMID:17576681|PMID:17620497|PMID:18646565|PMID:19997654|PMID:20474083|PMID:21496632|PMID:21520333|PMID:21697856|PMID:23169761|PMID:23349452|PMID:23395478|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24375709|PMID:24503780|PMID:25030574|PMID:25210889|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26247046|PMID:26415001|PMID:26467025|PMID:26675233|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:31185657|PMID:31474437|PMID:31475473|PMID:32860008|PMID:34524739|PMID:7894480|PMID:8589715|PMID:8595406|PMID:8595407|PMID:8595433|PMID:8655156|PMID:9195226|PMID:9266737|PMID:9384614|PMID:9472006|PMID:9536090|PMID:9536098 10519 Emd emerin gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive Emery-Dreifuss type, with contractures | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures PMID:12872622|PMID:17576681|PMID:17620497|PMID:19377476|PMID:20474083|PMID:21496632|PMID:21520333|PMID:21697856|PMID:21993399|PMID:23395478|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26820365|PMID:26899768|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30079154|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:31024910|PMID:31185657|PMID:31718017|PMID:8595406|PMID:9536098 10519 Emd emerin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 10519 Emd emerin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 PMID:24033266|PMID:27854218|PMID:28492532 10519 Emd emerin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868 10519 Emd emerin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868 10519 Emd emerin gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 10519 Emd emerin gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 10519 Emd emerin gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10519 Emd emerin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735605 D RGD:11554173 20180918 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10519 Emd emerin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735605 D RGD:1598907|PMID:7894480 20061221 RGD 10519 Emd emerin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10323252|PMID:10382909|PMID:10393813|PMID:10399752|PMID:10428430|PMID:10480214|PMID:11385714|PMID:1178008|PMID:15967842|PMID:16080119|PMID:17067998|PMID:17355552|PMID:17576681|PMID:18646565|PMID:19345147|PMID:1998333|PMID:20474083|PMID:21496632|PMID:21697856|PMID:23169761|PMID:23349452|PMID:23395478|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26415001|PMID:26467025|PMID:26675233|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:31185657|PMID:31474437|PMID:32860008|PMID:34524739|PMID:7294729|PMID:7894480|PMID:8589715|PMID:8595406|PMID:8595407|PMID:8595433|PMID:8655156|PMID:9384614|PMID:9472006|PMID:9536090|PMID:9536098 10519 Emd emerin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10323252|PMID:10382909|PMID:10393813|PMID:10399752|PMID:10428430|PMID:10480214|PMID:11385714|PMID:1178008|PMID:15967842|PMID:16080119|PMID:17067998|PMID:17355552|PMID:17576681|PMID:18646565|PMID:19345147|PMID:1998333|PMID:20474083|PMID:21496632|PMID:21697856|PMID:23169761|PMID:23349452|PMID:23395478|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26415001|PMID:26467025|PMID:26675233|PMID:26820365|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:31024910|PMID:31185657|PMID:31474437|PMID:32860008|PMID:34524739|PMID:7294729|PMID:7894480|PMID:8589715|PMID:8595406|PMID:8595407|PMID:8595433|PMID:8655156|PMID:9384614|PMID:9472006|PMID:9536090|PMID:9536098 10519 Emd emerin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10220866|PMID:10323252|PMID:10382909|PMID:10382910|PMID:10393813|PMID:10399752|PMID:10428430|PMID:10480214|PMID:10874323|PMID:11385714|PMID:11587540|PMID:11748843|PMID:1178008|PMID:11968085|PMID:12872622|PMID:15328537|PMID:15967842|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17067998|PMID:17355552|PMID:17576681|PMID:17620497|PMID:18646565|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:1998333|PMID:19997654|PMID:20474083|PMID:20730588|PMID:21496632|PMID:21520333|PMID:21697856|PMID:21993399|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23169761|PMID:23349452|PMID:23395478|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24375709|PMID:24503780|PMID:24962355|PMID:25030574|PMID:25210889|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26247046|PMID:26415001|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26675233|PMID:26820365|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:29349559|PMID:29961767|PMID:30079154|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:31024910|PMID:31185657|PMID:31474437|PMID:31475473|PMID:31645980|PMID:31718017|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:33124102|PMID:34026875|PMID:34524739|PMID:7294729|PMID:7894480|PMID:8589715|PMID:8595406|PMID:8595407|PMID:8595433|PMID:8655156|PMID:9195226|PMID:9266737|PMID:9384614|PMID:9472006|PMID:9536090|PMID:9536098 10519 Emd emerin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10220866|PMID:10323252|PMID:10382909|PMID:10382910|PMID:10393813|PMID:10399752|PMID:10428430|PMID:10480214|PMID:10874323|PMID:11385714|PMID:11587540|PMID:11748843|PMID:1178008|PMID:11968085|PMID:12872622|PMID:15328537|PMID:15967842|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17067998|PMID:17355552|PMID:17576681|PMID:17620497|PMID:18646565|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:1998333|PMID:19997654|PMID:20474083|PMID:20730588|PMID:21496632|PMID:21520333|PMID:21697856|PMID:21993399|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23169761|PMID:23349452|PMID:23395478|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24375709|PMID:24503780|PMID:24962355|PMID:25030574|PMID:25210889|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26247046|PMID:26415001|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26675233|PMID:26820365|PMID:26899768|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:29349559|PMID:29961767|PMID:30079154|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:31024910|PMID:31185657|PMID:31474437|PMID:31475473|PMID:31645980|PMID:31718017|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:33124102|PMID:34026875|PMID:34524739|PMID:7294729|PMID:7894480|PMID:8589715|PMID:8595406|PMID:8595407|PMID:8595433|PMID:8655156|PMID:9195226|PMID:9266737|PMID:9384614|PMID:9472006|PMID:9536090|PMID:9536098 10519 Emd emerin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10519 Emd emerin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735605 D RGD:13592595|PMID:24997722 20180509 RGD DNA:deletion:cds:c.26_39delATACCGAGCTGACC(human) 10519 Emd emerin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 10519 Emd emerin gene DOID:13628 favism ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 10519 Emd emerin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 10519 Emd emerin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 10519 Emd emerin gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:10382909|PMID:10428430|PMID:1178008|PMID:18646565|PMID:1998333|PMID:21697856|PMID:24033266|PMID:7294729|PMID:8595407 10519 Emd emerin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10519 Emd emerin gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 10520 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:735990 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 10520 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:735990 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 10520 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10520 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735990 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10520 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735990 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 10520 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735990 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:735808 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735808 D RGD:13792613|PMID:17387692 20180918 RGD protein:increased S-glutathionylation, decreased activity:inferior parietal cortex 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2553 D RGD:1598909|PMID:16485256 20061221 RGD 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27460355 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893|PMID:27602772 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898480 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735808 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942|PMID:25231249 10521 Eno1 enolase 1, alpha non-neuron gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19655245 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2554 D RGD:2293747|PMID:17532790 20080611 RGD 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733932 D RGD:2293734|PMID:15239127 20080611 RGD 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:733932 D RGD:5508770|PMID:21130083 20111021 RGD protein:increased expression:serum 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733932 D RGD:2293738|PMID:17951193 20080611 RGD 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2554 D RGD:5509052|PMID:15464860 20111027 RGD protein:altered expression:cerebrospinal fluid 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733932 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:733932 D RGD:5508769|PMID:21293918 20111021 RGD protein:increased expression:serum 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2554 D RGD:2293748|PMID:17083782 20080612 RGD proteiin:increased expression:serum 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733932 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:1800 neuroendocrine carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:2293735|PMID:15010880 20080611 RGD 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:2293740|PMID:16608642 20080611 RGD 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21595568 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2554 D RGD:2293743|PMID:18343116 20080611 RGD protein:increased expression:serum, cerebrospinal fluid 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9000367 Multiple Trauma ISO RGD:733932 D RGD:2293751|PMID:16044081 20080612 RGD 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2910524 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:2293736|PMID:18459456 20080611 RGD 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9002573 Nerve Tissue Neoplasms ISO RGD:2554 D RGD:2293746|PMID:17537454 20080611 RGD 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2554 D RGD:2293745|PMID:17683050 20080611 RGD 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733932 D RGD:2293737|PMID:18156975 20080611 RGD 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9004462 Atrophy severity ISO RGD:733932 D RGD:5508787|PMID:20105309 20111021 RGD associated with Alzheimer Disease 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:2293741|PMID:12656306 20080611 RGD 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2554 D RGD:2293753|PMID:15780189 20080612 RGD protein:increased expression:brain 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:733932 D RGD:2293739|PMID:17345775 20080611 RGD 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 10527 Eno2 enolase 2, gamma neuronal gene DOID:936 brain disease disease_progression ISO RGD:733932 D RGD:5508782|PMID:20847541 20111021 RGD 10528 Eno3 enolase 3, beta muscle gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:732414 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 10528 Eno3 enolase 3, beta muscle gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:732414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 10528 Eno3 enolase 3, beta muscle gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:2555 D RGD:2301765|PMID:8594891 20081031 RGD mRNA:decreased expression:cardiac muscle cell 10528 Eno3 enolase 3, beta muscle gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 10528 Eno3 enolase 3, beta muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10528 Eno3 enolase 3, beta muscle gene DOID:9005328 Glycogen Storage Disease XIII ISO RGD:732414 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10528 Eno3 enolase 3, beta muscle gene DOID:9005328 Glycogen Storage Disease XIII ISO RGD:732414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enolase 3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Enolase-beta deficiency PMID:11506403|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18070103|PMID:25267339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31741825|PMID:33004838|PMID:9536098 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:736560 D RGD:1601066|PMID:12878321 20070405 RGD familial hypercholanemia,OMIM:607748;DNA:point mutations:promoter, intron 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:736560 D RGD:1601063|PMID:11406608 20070405 RGD DNA:polymorphism 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:736560 D RGD:11252112|PMID:19657367 20160624 RGD associated with Multiple Myeloma;DNA:SNP 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:10320 asbestosis susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:4889408|PMID:17159790 20101201 RGD DNA:SNP:exon:p.Y113H (rs1051740) (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11283205|PMID:12173035 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736560 D RGD:1601064|PMID:11283205 20070405 RGD DNA:polymorphism 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736560 D RGD:5688388|PMID:16630050 20120229 RGD protein:increased expression:hippocampus 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736560 D RGD:2315930|PMID:19252927 20120228 RGD DNA:SNPs 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:12449 aplastic anemia disease_progression ISO RGD:736560 D RGD:11252120|PMID:26999617 20160624 RGD DNA:SNPs:exon:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:11252118|PMID:21228718 20160624 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H139R (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736560 D RGD:5490167|PMID:10720475 20120229 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Y113H (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:736560 D RGD:5688390|PMID:11692079 20120229 RGD DNA:missense mutations:exons:p.Y113H (499T>C), p.H139R (578A>G) (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis PMID:12704386|PMID:17532303|PMID:19017876|PMID:23426996|PMID:7516776|PMID:9288046 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:736560 D RGD:4889126|PMID:14593914 20101124 RGD associated with Cystic Fibrosis 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16697254 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:736560 D RGD:11097078|PMID:24533712 20160624 RGD associated with Ovarian Neoplasms 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:4889407|PMID:17711870 20101201 RGD DNA:SNPs:exons:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9288046 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736560 D RGD:1601065|PMID:9288046 20070405 RGD DNA:polymorphism 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:736560 D RGD:4889120|PMID:20932192 20101124 RGD DNA:SNP:exon:p.H139R (rs2234922) (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:736560 D RGD:4889122|PMID:18614560 20101124 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:736560 D RGD:4889123|PMID:17564249 20101124 RGD DNA:SNPs:exons:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:4889121|PMID:18811882 20101124 RGD DNA:SNPs:exons:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:5490249|PMID:17022435 20120302 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H139R (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736560 D RGD:4889124|PMID:17273734 20101124 RGD 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:5022 aflatoxins-related hepatocellular carcinoma ISO RGD:2557 D RGD:152998935|PMID:6133380 20220707 RGD associated with estrogen excess;protein:increased activity;liver (rat) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19598248 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7892276 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy onset ISO RGD:736560 D RGD:5688732|PMID:15838728 20120302 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y113H (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31422080 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2557 D RGD:11252158|PMID:7260898 20160627 RGD 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17919073|PMID:21716162|PMID:24763052 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736560 D RGD:4889125|PMID:16697254 20101124 RGD 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26295053 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26840748 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358|PMID:17311802 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 1 PMID:25326635|PMID:25741868 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22156006 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29298899 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9007118 Familial Hypercholanemia ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878321 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2336087 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736560 D RGD:11252119|PMID:11849215 20160624 RGD DNA:missense mutations:exon:p.Y113H, p.H139R (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29605894 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:736560 D RGD:11252114|PMID:22200898 20160624 RGD DNA:SNPs:exon:rs1051740, rs2234922 (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:736560 D RGD:11252115|PMID:20731606 20160624 RGD DNA:polymorphism 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16949155 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:736560 D RGD:11252116|PMID:19736056 20160624 RGD 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:736560 D RGD:11252122|PMID:24521996 20160624 RGD DNA:SNP:exon:rs2234922 (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:11252121|PMID:16949155 20160624 RGD DNA:SNPs:exon:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9288046 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736560 D RGD:4140935|PMID:20525719 20101124 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:SNPs (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736560 D RGD:4889405|PMID:12579334 20101201 RGD 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9675 pulmonary emphysema no_association ISO RGD:736560 D RGD:4889406|PMID:10853854 20101201 RGD DNA:SNPs:exons:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9675 pulmonary emphysema susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:1601065|PMID:9288046 20101201 RGD DNA:SNP:exon:p.Y113H (rs1051740) (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736560 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983886 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:736560 D RGD:11252110|PMID:21983886 20160624 RGD DNA:missense mutation, haplotype:exon:p.H139R (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:736560 D RGD:11252114|PMID:22200898 20160624 RGD DNA:SNPs:exon:rs1051740, rs2234922 (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:11252110|PMID:21983886 20160624 RGD DNA:missense mutation, haplotype:exon:p.Y113H (human) 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:11252111|PMID:19593802 20160624 RGD 10529 Ephx1 epoxide hydrolase 1, microsomal gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:11252113|PMID:22930568 20160624 RGD DNA:polymorphisms:exon 10530 Stx2 syntaxin 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:732157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277055 10530 Stx2 syntaxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10531 Epo erythropoietin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16449733|PMID:16731534|PMID:17924179|PMID:17928571 10531 Epo erythropoietin gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400895|PMID:23294128 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12670338|PMID:16076383 10531 Epo erythropoietin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14979412|PMID:25013951 10531 Epo erythropoietin gene DOID:0080290 familial erythrocytosis 5 ISO RGD:735849 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10531 Epo erythropoietin gene DOID:0080290 familial erythrocytosis 5 ISO RGD:735849 D RGD:8554872 20180424 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 5 PMID:27651169|PMID:29514032 10531 Epo erythropoietin gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:735849 D RGD:10395389|PMID:22004348 20150904 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400882|PMID:23813967 20150921 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22013135 10531 Epo erythropoietin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1516988|PMID:10694834 10531 Epo erythropoietin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20723003 10531 Epo erythropoietin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16707910 10531 Epo erythropoietin gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735849 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10531 Epo erythropoietin gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735849 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 2 PMID:18458324 10531 Epo erythropoietin gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:2559 D RGD:10401076|PMID:23518641 20150923 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:735849 D RGD:11041725|PMID:23128049 20160328 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16225658 10531 Epo erythropoietin gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9051142 10531 Epo erythropoietin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12053072 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15816862 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1289 neurodegenerative disease susceptibility ISO RGD:735849 D RGD:10400893|PMID:16339796 20150922 RGD associated with Brain Injuries 10531 Epo erythropoietin gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2559 D RGD:11041658|PMID:24630601 20160325 RGD protein:decreased expression:retina: 10531 Epo erythropoietin gene DOID:13268 porphyria ISO RGD:735849 D RGD:2313839|PMID:17435269 20091021 RGD associated with Diabetes Mellitus,nephrosclerosis 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17010629 10531 Epo erythropoietin gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400901|PMID:19727138 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20833152 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8260696 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735849 D RGD:11041669|PMID:12118093 20160328 RGD protein:increased expression:breast: 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19337937 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2559 D RGD:11041649|PMID:17554621 20160325 RGD protein:increased expression:retina: 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:735849 D RGD:10401071|PMID:19741249 20150923 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:735849 D RGD:11041649|PMID:17554621 20160325 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25013951 10531 Epo erythropoietin gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12148126 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16679645|PMID:17166730 10531 Epo erythropoietin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15743794 10531 Epo erythropoietin gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2559 D RGD:10401060|PMID:22282883 20150923 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:735849 D RGD:11041699|PMID:24702327 20160328 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1516988|PMID:1574960|PMID:1893952|PMID:1982298|PMID:2186273|PMID:2206997|PMID:7529132|PMID:7602351|PMID:7631396|PMID:7732690|PMID:8202718|PMID:8250662|PMID:8260696|PMID:8418619|PMID:8504984|PMID:9118049|PMID:9616293|PMID:9617462|PMID:9743294|PMID:10506726|PMID:10713657|PMID:11245434|PMID:11273875|PMID:11454181|PMID:11569724|PMID:11828949|PMID:11981781|PMID:12670280|PMID:12713065|PMID:12820454|PMID:12897097|PMID:12899718|PMID:14568602|PMID:14706663|PMID:15160343|PMID:15232364|PMID:15660393|PMID:16434484|PMID:16511603|PMID:16637862|PMID:16707910|PMID:16798232|PMID:16949463|PMID:16970215|PMID:16970600|PMID:17058596|PMID:17168855|PMID:17180133|PMID:17288690|PMID:17397412|PMID:17409018|PMID:17559739|PMID:18265628|PMID:18403296|PMID:18611800|PMID:18695134|PMID:19015056|PMID:19212639|PMID:19787831|PMID:20189893|PMID:20303990|PMID:21860424|PMID:22174104|PMID:23077460 10531 Epo erythropoietin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735849 D RGD:2313843|PMID:16681558 20091021 RGD associated with Diabetic Nephropathies;protein:decreased expression:serum 10531 Epo erythropoietin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735849 D RGD:2313896|PMID:15855576 20091026 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 10531 Epo erythropoietin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21847101|PMID:24561306 10531 Epo erythropoietin gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400913|PMID:22209169 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:735849 D RGD:11041660|PMID:22235348 20160325 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735849 D RGD:10400910|PMID:21749867 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15816862 10531 Epo erythropoietin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:735849 D RGD:10395391|PMID:17368721 20150904 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 10531 Epo erythropoietin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25245553 10531 Epo erythropoietin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400898|PMID:20833153 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:735849 D RGD:10401066|PMID:20547143 20150923 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27880037 10531 Epo erythropoietin gene DOID:3891 placental insufficiency treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400897|PMID:20809703 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:4449 macular retinal edema severity ISO RGD:735849 D RGD:10400883|PMID:20664492 20150921 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:4676 uremia ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12675867 10531 Epo erythropoietin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735849 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10531 Epo erythropoietin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:2559 D RGD:10400912|PMID:23052842 20150922 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 10531 Epo erythropoietin gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:2559 D RGD:11041648|PMID:17882708 20160325 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: 10531 Epo erythropoietin gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:2559 D RGD:10401069|PMID:22020175 20150923 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20606417 10531 Epo erythropoietin gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10733367|PMID:16629641|PMID:20446436 10531 Epo erythropoietin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19337937 10531 Epo erythropoietin gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400907|PMID:21415704 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:735849 D RGD:10401073|PMID:20139114 20150923 RGD associated with Myocardial Infarction 10531 Epo erythropoietin gene DOID:627 severe combined immunodeficiency IMP D RGD:2313831|PMID:19826948 20091019 RGD Protein: decreased expression:skin 10531 Epo erythropoietin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10531 Epo erythropoietin gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400914|PMID:22559233 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735849 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 10531 Epo erythropoietin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16707910 10531 Epo erythropoietin gene DOID:8466 retinal degeneration treatment IMP D RGD:10400896|PMID:21421996 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:2559 D RGD:10400891|PMID:17037738 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735849 D RGD:2313837|PMID:18670462 20091020 RGD protein:increased expression:serum,vitreous body 10531 Epo erythropoietin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735849 D RGD:2313838|PMID:18458324 20091020 RGD DNA:snp:promoter:-1125T>G(rs1617640)(human) 10531 Epo erythropoietin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735849 D RGD:2313890|PMID:18235022 20091026 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10531 Epo erythropoietin gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:735849 D RGD:10400906|PMID:24508793 20150922 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:735849 D RGD:10401074|PMID:22196867 20150923 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15727166 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18156309 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400909|PMID:23907045 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:735849 D RGD:10401063|PMID:21326299 20150923 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9000892 Fetal Distress ISO RGD:2559 D RGD:10401064|PMID:22099204 20150923 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, serum 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2559 D RGD:2293059|PMID:18093155 20160328 RGD mRNA:increased expression:brain: 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20833152 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:735849 D RGD:10401061|PMID:23063952 20150923 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735849 D RGD:2313841|PMID:16921186 20091021 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased expression:urine,serum 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2559 D RGD:11041719|PMID:15792521 20160328 RGD protein:increased expression:neuron, endothelium, glia: 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:735849 D RGD:10401059|PMID:20539178 20150923 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8260696 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735849 D RGD:15090809|PMID:25769561 20191219 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735849 D RGD:2313832|PMID:19619913 20091019 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735849 D RGD:2313833|PMID:19356735 20091019 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735849 D RGD:2313838|PMID:18458324 20091020 RGD DNA:snp:promoter:-1125T>G(rs1617640)(human) 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400892|PMID:25422652 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18382691 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17010629|PMID:17166730|PMID:19497871|PMID:30837834 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2559 D RGD:10400911|PMID:24034924 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:735849 D RGD:10401072|PMID:22156696 20150923 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12670338|PMID:17547733 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex treatment ISO RGD:735849 D RGD:10395393|PMID:20818790 20150904 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis treatment ISO RGD:735849 D RGD:10401065|PMID:22678524 20150923 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:735849 D RGD:2313897|PMID:15502930 20091026 RGD associated with Pregnancy in Diabetes;protein:increased expression:amniotic fluid 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:2559 D RGD:10395370|PMID:19840250 20150903 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9004756 Brain Hypoxia treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400899|PMID:21116766 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9004756 Brain Hypoxia treatment ISO RGD:735849 D RGD:10401067|PMID:24344874 20150923 RGD associated with Brain Injuries 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18156309 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2559 D RGD:11041669|PMID:12118093 20160328 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21497595 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9743294 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2559 D RGD:11041670|PMID:24673486 20160328 RGD mRNA:increased expression:Schwann cell: 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9005749 Necrosis treatment ISO RGD:735849 D RGD:8655615|PMID:22924373 20150923 RGD associated with Ischemia 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400903|PMID:23214195 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735849 D RGD:10401077|PMID:19961832 20150923 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735849 D RGD:11041698|PMID:25581532 20160328 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18695134 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2559 D RGD:10400894|PMID:20361946 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30944280 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9006839 Anastomotic Leak treatment ISO RGD:735849 D RGD:10400902|PMID:22149012 20150922 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9006924 Cardiogenic Shock ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19337937 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9007199 Paraneoplastic Syndromes ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10713657 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9007622 Acute Subdural Hematoma treatment ISO RGD:735849 D RGD:10401075|PMID:23415790 20150923 RGD 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9009142 Diamond-Blackfan Anemia-Like ISO RGD:735849 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9009142 Diamond-Blackfan Anemia-Like ISO RGD:735849 D RGD:8554872 20180424 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia-like PMID:28283061 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735849 D RGD:2313840|PMID:16936148 20091021 RGD mRNA:increased expression:retina 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735849 D RGD:2313842|PMID:16911620 20091021 RGD protein:decreased expression:plasma 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:735849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12670338 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:735849 D RGD:2313898|PMID:14718663 20091026 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; 10531 Epo erythropoietin gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:735849 D RGD:2313835|PMID:19211168 20091020 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:736105 D RGD:11041601|PMID:20700488 20160324 RGD DNA:nonsense mutation:cds:1251G>T(human) 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:736105 D RGD:11041605|PMID:8506290 20160324 RGD DNA:nonsense mutation:cds:6002G>A(human) 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:736105 D RGD:11041631|PMID:11929803 20160325 RGD DNA:nonsense mutation:exon:5881G>T(human) 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:736105 D RGD:11041638|PMID:9192789 20160325 RGD DNA:deletion mutation:exon: 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:736105 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign PMID:10498627|PMID:1653276|PMID:17488692|PMID:1954391|PMID:24115288|PMID:25741868|PMID:26010769|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:4052634|PMID:7795221|PMID:8093406|PMID:8174675|PMID:8506290|PMID:8608241|PMID:9292543|PMID:9394420|PMID:9488636|PMID:9649565 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 no_association ISO RGD:736105 D RGD:11041608|PMID:9394420 20160324 RGD 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0080794 childhood acute megakaryoblastic leukemia ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome PMID:17488692|PMID:27993330|PMID:8506290 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter-Waziri syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8174675|PMID:9394420 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736105 D RGD:10395387|PMID:17483696 20150904 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:736105 D RGD:11041646|PMID:19458615 20160325 RGD induced by erythropoietin; 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:10780 primary polycythemia ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20171017 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2560 D RGD:11041658|PMID:24630601 20160325 RGD protein:increased expression,increased activity:retina: 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2560 D RGD:10395388|PMID:24382264 20150904 RGD associated with Hypertension, Portal 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736105 D RGD:11041669|PMID:12118093 20160328 RGD protein:increased expression:breast: 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2560 D RGD:11041649|PMID:17554621 20160325 RGD protein:increased expression:retina: 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21860424 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:2228 thrombocytosis IMP D RGD:11041647|PMID:8400289 20160325 RGD 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2560 D RGD:11041652|PMID:14732457 20160325 RGD protein:increased expression:brain: 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:2355 anemia IMP D RGD:11041637|PMID:9808048 20160325 RGD 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:2355 anemia susceptibility ISO RGD:736105 D RGD:11041607|PMID:23080113 20160324 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2560|RGD:736105 D RGD:10400910|PMID:21749867 20150922 RGD 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:2560 D RGD:10400912|PMID:23052842 20150922 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:2560 D RGD:11041648|PMID:17882708 20160325 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2560 D RGD:10400907|PMID:21415704 20150922 RGD 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2560 D RGD:11532749|PMID:27468524 20160906 RGD protein:decreased expression:heart 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:8432 polycythemia IMP D RGD:11041647|PMID:8400289 20160325 RGD 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:2560 D RGD:149735329|PMID:27587253 20210715 RGD mRNA,protein:increased expression:CD71 positive bone marrow cell 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:736105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16484586 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:736105 D RGD:734937|PMID:11158582 20160325 RGD 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC PMID:10498627|PMID:1653276|PMID:17488692|PMID:1954391|PMID:24115288|PMID:25741868|PMID:26010769|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:4052634|PMID:7795221|PMID:8093406|PMID:8174675|PMID:8506290|PMID:8608241|PMID:9292543|PMID:9394420|PMID:9488636|PMID:9649565 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:736105 D RGD:11041603|PMID:9207443 20160324 RGD mRNA:decreased expression:blood cell: 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9000892 Fetal Distress ISO RGD:2560 D RGD:10401064|PMID:22099204 20150923 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2560 D RGD:2293059|PMID:18093155 20160328 RGD mRNA:increased expression:brain: 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2560 D RGD:11041719|PMID:15792521 20160328 RGD protein:increased expression:neuron, endothelium, glia: 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2560 D RGD:15090809|PMID:25769561 20191219 RGD protein:increased phosphorylation:liver: 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19497871 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:2560 D RGD:10400899|PMID:21116766 20150929 RGD 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9004756 Brain Hypoxia treatment ISO RGD:2560 D RGD:10401067|PMID:24344874 20150923 RGD associated with Brain Injuries 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2560 D RGD:11041669|PMID:12118093 20160328 RGD 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2560 D RGD:11041670|PMID:24673486 20160328 RGD mRNA:increased expression:Schwann cell: 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706814 10532 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736105 D RGD:11041604|PMID:23151030 20160324 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:126781761|PMID:11673832 20210420 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20168248 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:619563 D RGD:2289931|PMID:17119686 20080219 RGD protein:increased expression:breast 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:2289981|PMID:15788662 20080221 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:619563 D RGD:2289934|PMID:16771730 20080219 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IMP D RGD:734940|PMID:12526770 19990101 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20220209 OMIM 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:15457249|PMID:18339846|PMID:25157968 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:619563 D RGD:1580990|PMID:9158311 19990101 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291863 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:619563 D RGD:2289934|PMID:16771730 20080219 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:2298502|PMID:16685269 20080703 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:734939|PMID:12072561 19990101 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:619563 D RGD:1580990|PMID:9158311 19990101 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:1681519|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:28492532|PMID:2999974|PMID:3003577|PMID:8095488 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619563 D RGD:2289955|PMID:15857400 20080220 RGD protein:decreased expression:forebrain 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:15457249|PMID:18339846|PMID:22908275|PMID:25157968|PMID:26619011 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:619563 D RGD:2289923|PMID:18256879 20080219 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:619563 D RGD:2289932|PMID:16932912 20080219 RGD protein:increased expression:kidney 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20210818 OMIM 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:23220880|PMID:26619011 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:2298506|PMID:14614020 20080703 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:16397024|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:619563 D RGD:2289927|PMID:17987577 20080219 RGD protein:increased expression:urinary bladder 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:126790474|PMID:22549618 20210422 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21673877|PMID:22042947 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28235801 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:15457249|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:28492532|PMID:29868112 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3443 mammary Paget's disease ISO RGD:619563 D RGD:2289933|PMID:16932067 20080219 RGD DNA:amplification 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma severity ISO RGD:619563 D RGD:2289935|PMID:16761510 20080219 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:16397024|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3713 ovary adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian adenocarcinoma PMID:15457249|PMID:18339846 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:15457249|PMID:16397024|PMID:16988931|PMID:18339846|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:24033266|PMID:24516025|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:5133243|PMID:21277552 20110608 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:15457249|PMID:15753357|PMID:16638863|PMID:16863509|PMID:18334834|PMID:22325357|PMID:22761469|PMID:24033266|PMID:25157968 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:15457249|PMID:22908275|PMID:24033266|PMID:26619011 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:126790475|PMID:26824984 20210422 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10897039 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:2289930|PMID:17296437 20080219 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:629563 D RGD:2289987|PMID:15360049 20080221 RGD mRNA:decreased expression:kidney 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818635 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:126781768|PMID:21709195 20210420 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:22908275|PMID:26619011 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:126790467|PMID:20604875 20210422 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:2561 D RGD:10449020|PMID:19296522 20151211 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:22908275|PMID:26619011 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2561 D RGD:1580989|PMID:10421602 19990101 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532492 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:619563 D RGD:2289925|PMID:18237248 20080219 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA, protein:polymorphism, increased expression:serum:p.I655V 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:619563 D RGD:2289926|PMID:18097576 20080219 RGD associated with Carcinoma, Transitional Cell;protein:increased expression:urinary bladder 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20220901 RGD associated with lung adenocarcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:21966491|REF_RGD_ID:153344600 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22042947 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15640503|PMID:21532492|PMID:22042947 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:2298492|PMID:12926088 20080701 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10897039|PMID:21638049|PMID:21750559 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2561 D RGD:734938|PMID:11238891 20150120 RGD rat gene in a mouse model 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16984552 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14612517 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:2289934|PMID:16771730 20080219 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11222871|PMID:16984552|PMID:17363613 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:2561 D RGD:68774|PMID:9030624 20080221 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10897039|PMID:19896266 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:2289928|PMID:17987122 20080219 RGD DNA, protein:amplification, increased expression:ovary 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:2298499|PMID:18575766 20080703 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:15457249|PMID:18339846 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079691|PMID:21638049|PMID:26124351 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11222871 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:16397024|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:2289947|PMID:17465227 20080220 RGD protein:increased expression:uterine cervix 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:2298504|PMID:16157365 20080703 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003774 Familial Visceral Neuropathy 2, Autosomal Recessive ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20211103 OMIM 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003774 Familial Visceral Neuropathy 2, Autosomal Recessive ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive PMID:33497358 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:619563 D RGD:2289950|PMID:16962163 20080220 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:2298503|PMID:16360440 20080703 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16984552 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12483526 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2561 D RGD:2289920|PMID:1913683 20080219 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2561 D RGD:6482679|PMID:12150826 20181120 RGD Androgen-dependent 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490|PMID:25221644 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:2289979|PMID:17203220 20080221 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22302033 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21673877 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:2561 D RGD:10449013|PMID:22285193 20151211 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expresssion:left ventricle myocardium 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:619563 D RGD:1580988|PMID:15685397 19990101 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:2561 D RGD:2289941|PMID:17704947 20080220 RGD protein:increased expression:oral epithelium 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007568 Circulating Neoplastic Cells ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29044505 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25221644 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:4143515|PMID:19078924 20100930 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:2298490|PMID:18202752 20080701 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:619563 D RGD:2298491|PMID:17945336 20080701 RGD DNA:amplification 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:619563 D RGD:38599160|PMID:25051417 20200911 RGD associated with gastritis; 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:16397024|PMID:16988931|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:24033266|PMID:24516025|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10897039|PMID:11222871|PMID:11248153|PMID:11583189|PMID:11970740|PMID:12006526|PMID:12655533|PMID:12839951|PMID:15581045|PMID:15970926|PMID:15994142|PMID:16091755|PMID:16137437|PMID:16234514|PMID:16446318|PMID:16495393|PMID:16596621|PMID:16682728|PMID:16865596|PMID:16950593|PMID:16978400|PMID:17614302|PMID:18086299|PMID:18768436|PMID:18819904|PMID:18840765|PMID:19075277|PMID:19436038|PMID:19617202|PMID:19801490|PMID:19896266|PMID:20197467|PMID:20332317|PMID:20941507|PMID:21501481|PMID:21638049|PMID:22302033|PMID:25221644|PMID:25358515|PMID:26124351|PMID:35234341 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:2289922|PMID:18264744 20080219 RGD DNA:amplification 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:2289924|PMID:18245541 20080219 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:2289931|PMID:17119686 20080219 RGD protein:increased expression:breast 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:2292909|PMID:18427947 20080506 RGD protein:increased expression:breast 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:15753357|PMID:16397024|PMID:16863509|PMID:16988931|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:24033266|PMID:24516025|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:2289921|PMID:18269779 20080219 RGD mRNA:increased expression:blood 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:619563 D RGD:10401078|PMID:16609042 20150923 RGD 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 10533 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:0050117 disease by infectious agent treatment ISO RGD:1342473 D RGD:155260358|PMID:23118991 20221005 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;DNA:missense mutation:CDS:p.D1104H (human) 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1342473 D RGD:7246919|PMID:22824526 20130626 RGD 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:11841555|PMID:23370536|PMID:24033266|PMID:24700531|PMID:2478446|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29749609|PMID:30838033|PMID:31130284|PMID:32522879|PMID:7951246|PMID:8317483|PMID:9096355 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:0080763 diffuse gastric cancer ameliorates ISO RGD:1342473 D RGD:155260342|PMID:30417012 20221004 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:0080913 cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 ISO RGD:1342473 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:0080913 cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 PMID:11443545|PMID:17466625|PMID:17576681|PMID:24700531|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30306255|PMID:30838033|PMID:31130284|PMID:8818951|PMID:9096355|PMID:9536098 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:0110849 xeroderma pigmentosum group G IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:278780 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:0110849 xeroderma pigmentosum group G ISO RGD:1342473 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:0110849 xeroderma pigmentosum group G ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group G PMID:10026181|PMID:11219864|PMID:11841555|PMID:12060391|PMID:15082767|PMID:15682379|PMID:16550608|PMID:17466625|PMID:22821389|PMID:23255472|PMID:23370536|PMID:24033266|PMID:24354460|PMID:24700531|PMID:24728327|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25795128|PMID:26149386|PMID:26580448|PMID:26884178|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29641532|PMID:29891518|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:32522879|PMID:33219753|PMID:492197|PMID:698095|PMID:7951246|PMID:9096355 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1342473 D RGD:155260339|PMID:27340861 20221003 RGD DNA:SNP:intron: (rs2094258) (human) 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1342473 D RGD:155260338|PMID:10910954 20221003 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1342473 D RGD:12880434|PMID:21390047 20170508 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D1104H(human) 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:2596 larynx cancer susceptibility ISO RGD:1342473 D RGD:155260337|PMID:19444904 20221003 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.D1104H (human) 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:2962 Cockayne syndrome IMP D RGD:10401090|PMID:15082767 20150924 RGD 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome complex | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group G/Cockayne syndrome PMID:11228268|PMID:2478446|PMID:25741868|PMID:30838033|PMID:8317483|PMID:9096355 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1342473 D RGD:151347410|PMID:24782167 20220119 RGD 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1342473 D RGD:153323316|PMID:28924235 20221004 RGD DNA:SNPs:multiple (human) 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12060391|PMID:23255472|PMID:23370536|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25795128|PMID:26149386|PMID:28492532|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:32522879 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1342473 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34182385 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15682379|PMID:16550608|PMID:22821389|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27104957|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29891518|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:32127467|PMID:34130653 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1342473 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34182385 10534 Ercc5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 10535 Es2 esterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 10536 Ces1c carboxylesterase 1C gene DOID:3021 acute kidney failure EXP D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10536 Ces1c carboxylesterase 1C gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions EXP D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10550 Esd esterase D/formylglutathione hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10550 Esd esterase D/formylglutathione hydrolase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1354034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 10550 Esd esterase D/formylglutathione hydrolase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1354034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30165855 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:0070249 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4 ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 4 WITH VARIABLE FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28505433 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2581 D RGD:8553241|PMID:21420980 20140508 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:0080979 arthrogryposis multiplex congenita-3 ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type PMID:25741868|PMID:27782104 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:0110264 cataract 33 IMP D RGD:734947|PMID:12082175 20140501 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27782104|PMID:28492532 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2581 D RGD:4892303|PMID:17035596 20110218 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736559 D RGD:2290023|PMID:17908481 20080222 RGD mRNA:increased expression:prostate gland 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:736559 D RGD:2290022|PMID:17922863 20080222 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:2290020|PMID:18006911 20080222 RGD DNA:repeat 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736559 D RGD:1358612|PMID:10558867 19990101 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16712894|PMID:35764155 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2581 D RGD:10045676|PMID:24872436 20150616 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:2581 D RGD:8553220|PMID:20951417 20140507 RGD mRNA:decreased expression:testis 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11476 osteoporosis IEP D RGD:10045841|PMID:21421090 20150617 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736559 D RGD:10045665|PMID:23137636 20150615 RGD DNA:SNP:intron:397T>C (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736559 D RGD:10045825|PMID:16530497 20150617 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:g.938C>T (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736559 D RGD:10045826|PMID:20116372 20150617 RGD DNA:SNPs:intron: (rs2234693, rs9340799) (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736559 D RGD:10045828|PMID:17896124 20150617 RGD DNA:repeat:intron:IVS5+225(CA)18-25 (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736559 D RGD:10045834|PMID:10773580 20150617 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736559 D RGD:10045839|PMID:17953702 20150617 RGD DNA:SNP:exon:2014G>A (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11476 osteoporosis no_association ISO RGD:736559 D RGD:10045839|PMID:17953702 20150617 RGD DNA:repeat:5' utr:g.-1174(TA)10-27 (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2581 D RGD:8694129|PMID:16955786 20150617 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:736559 D RGD:8552976|PMID:15381239 20140501 RGD DNA:SNP:exon 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:8552976|PMID:15381239 20140501 RGD DNA:SNP:intron 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20833731|PMID:23213263 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18808365 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18701604|PMID:31468104 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20833731 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736559 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736559 D RGD:8553052|PMID:17553133 20140506 RGD DNA:SNP: :908A>G (p.K303R) (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736559 D RGD:8552981|PMID:19320640 20140501 RGD DNA:amplification 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736559 D RGD:8552980|PMID:20846920 20140501 RGD DNA:SNPs: :rs2234693, rs9340799 (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736559 D RGD:8553053|PMID:15034868 20140506 RGD DNA:SNP: :908A>G (p.K303R) (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:8552978|PMID:15604249 20140501 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, exon 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:8552982|PMID:19636371 20140501 RGD DNA:SNP:exon:2014G>A (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:736559 D RGD:8552979|PMID:19011961 20140501 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:736559 D RGD:8553064|PMID:19153340 20140506 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11894143 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IMP D RGD:8553067|PMID:11160157 20140506 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2581 D RGD:10045843|PMID:24548484 20150617 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2581 D RGD:10045845|PMID:25098259 20150617 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736559 D RGD:4892301|PMID:17903303 20110218 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:2581 D RGD:2290042|PMID:16891317 20080225 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental;protein:decreased expression:ovary, breast 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:736559 D RGD:2290041|PMID:17656605 20080225 RGD protein:increased expression:testis 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736559 D RGD:1580337|PMID:16500359 19990101 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20962747 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718|PMID:20458558 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090|PMID:17173897 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24680642 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736559 D RGD:4892300|PMID:18285421 20110218 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9396482|PMID:20559769 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736559 D RGD:1580335|PMID:16159931 19990101 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:736559 D RGD:8552986|PMID:15355923 20140501 RGD protein:increased serine phosphorylation 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:736559 D RGD:2290017|PMID:18234277 20080222 RGD mRNA, protein:increased expression:breast 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736559 D RGD:4892255|PMID:19506903 20110216 RGD DNA:hypermethylation: :lung 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:8553058|PMID:19032828 20140506 RGD DNA:SNP:intron: 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736559 D RGD:10045664|PMID:17325140 20150615 RGD DNA:snps, haplotype:intron:c.454-397T>C, c.454-351A>G (rs2234693, rs9340799) (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:5223 infertility ISO RGD:2581 D RGD:8552987|PMID:24506075 20140501 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14600184 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736559 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736559 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:11894143|PMID:11919305|PMID:14600184 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:6364 migraine ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15133719 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:6364 migraine ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:6364 migraine ISO RGD:736559 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:6364 migraine ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine with or without aura, susceptibility to PMID:15133719|PMID:25741868 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736559 D RGD:4892253|PMID:20081107 20110216 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144|PMID:28284560 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27366082 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:8029 sporadic breast cancer ISO RGD:736559 D RGD:2290043|PMID:17932744 20080225 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:8029 sporadic breast cancer no_association ISO RGD:736559 D RGD:8552977|PMID:17904846 20140501 RGD DNA:repeat:promoter 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:8283 peritonitis treatment ISO RGD:2581 D RGD:8553243|PMID:23063870 20140508 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:10045662|PMID:20417295 20150615 RGD DNA:SNP:intron: (rs2234693) (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:10045830|PMID:19884274 20150617 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2234693, rs9340799) (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:2581 D RGD:8553211|PMID:22025007 20140507 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16220300 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19386276 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:736559 D RGD:2290024|PMID:17924141 20080222 RGD protein:increased expression:breast 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2581 D RGD:10045844|PMID:25105782 20150617 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090|PMID:17173897|PMID:34606849 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2581 D RGD:8553242|PMID:23465388 20140508 RGD protein:increased expression:dentate gyrus 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9000555 Vulvar Lichen Sclerosus ISO RGD:736559 D RGD:2293866|PMID:18076706 20140506 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:736559 D RGD:4892312|PMID:16522460 20110218 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20104649 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20104649|PMID:35044086 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:736559 D RGD:10045837|PMID:15324358 20150617 RGD DNA:polymorphism 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis no_association ISO RGD:736559 D RGD:10045837|PMID:15324358 20150617 RGD DNA:polymorphism 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35044086 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock severity ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20195535|REF_RGD_ID:4892252 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2314023|PMID:15550505 20091030 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:glomerulus 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2581 D RGD:2314020|PMID:16464734 20091030 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736559 D RGD:2314005|PMID:18305958 20091030 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:snps:introns: multiple(human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8553066|PMID:19285805 20140506 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002239 Estrogen Resistance ISO RGD:736559 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002239 Estrogen Resistance ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Estrogen resistance syndrome PMID:23841731|PMID:27754803|PMID:8090165|PMID:8961262 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18505767 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16220300|PMID:17176215 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:10043199|PMID:16098017 20150519 RGD DNA:repeat:promoter:-1174(TA)9-25 (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:10045829|PMID:24772413 20150617 RGD DNA:SNPs:intron: (rs2234693, rs9340799) (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:10045835|PMID:20128071 20150617 RGD DNA:SNP:cds:c.1782G>A (rs2228480) (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:10045840|PMID:15380041 20150617 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:intron, exon 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002407 Spinal Fractures no_association ISO RGD:736559 D RGD:10045833|PMID:12183765 20150617 RGD DNA:mutation, SNP:intron, exon: , 274G>C (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002407 Spinal Fractures susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:10045836|PMID:12915669 20150617 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron:g.-397T>C, g.-351A>G (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IDA D RGD:10045851|PMID:20112355 20150617 RGD associated with Osteoporosis 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:736559 D RGD:10045827|PMID:15523071 20150617 RGD DNA:SNP:intron:rs9340799 (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002589 Bone Fractures no_association ISO RGD:736559 D RGD:10045827|PMID:15523071 20150617 RGD DNA:SNP, repeat:promoter:rs2234693 (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718|PMID:17659810 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736559 D RGD:4892302|PMID:17659810 20110218 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9003919 Urination Disorders treatment ISO RGD:2581 D RGD:10045674|PMID:24259512 20150616 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas severity ISO RGD:736559 D RGD:4105451|PMID:14559803 20140501 RGD protein:increased phosphorylation 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9004272 Varicose Ulcer no_association ISO RGD:736559 D RGD:1626508|PMID:16153823 20070810 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:26990689|PMID:27366082|PMID:35044086 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:10045838|PMID:16972020 20150617 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron: (rs2234693, rs9340799) (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:736559 D RGD:8158082|PMID:16604479 20150615 RGD DNA:SNP:intron:IVS1T>C (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20556506 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9005040 Hand Osteoarthritis no_association ISO RGD:736559 D RGD:10045830|PMID:19884274 20150617 RGD DNA:SNPs:exons: (rs2077647, rs1801132) (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11872642|PMID:17077188 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9005228 Musculoskeletal Pain ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25218601 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:8553057|PMID:11759285 20140506 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2581 D RGD:8552983|PMID:15637090 20140501 RGD protein:increased expression:epithelial cell, nucleus 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms susceptibility IAGP D RGD:2290019|PMID:18055862 20080222 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2581 D RGD:2306775|PMID:15596216 20091030 RGD protein:decreased expression:penis 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2581 D RGD:2314014|PMID:16734901 20091030 RGD protein:decreased expression:vagina,nucleus 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736559 D RGD:10045661|PMID:17419075 20150615 RGD DNA:SNP:intron:g.-397T>C (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20962747 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9006421 Feminization ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22275727 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:2581 D RGD:10045675|PMID:25085540 20150616 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:736559 D RGD:10045832|PMID:22807154 20150617 RGD DNA:SNPs, haplotypes:introns: (rs9397448, rs2234693, rs1643821) (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16712894 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23710174 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025|PMID:27366082 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185510 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2581 D RGD:4892299|PMID:18314151 20110218 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17417639|PMID:20104649|PMID:20458558|PMID:20966540|PMID:21501481|PMID:21541733|PMID:22038807|PMID:22174584|PMID:23001124|PMID:24014025|PMID:24185510|PMID:24185512|PMID:25330770|PMID:27580430 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:8553054|PMID:19028706 20140506 RGD DNA:SNP:3' utr:rs2747648 (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:24185510|PMID:24185512|PMID:24398047 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10945602|PMID:15133719|PMID:16280033|PMID:17545528|PMID:17553133|PMID:23236557|PMID:25741868 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736559 D RGD:2314003|PMID:18854778 20091030 RGD DNA:SNPs:introns: rs3020314, rs985694, rs1884051 (human) 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736559 D RGD:2314012|PMID:17097034 20091030 RGD DNA:polymorphism 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:8553065|PMID:11095962 20140506 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2581 D RGD:8553199|PMID:22230815 20140507 RGD 10551 Esr1 estrogen receptor 1 (alpha) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20667977 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:2582 D RGD:5509042|PMID:14500559 20111026 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:0050851 glomerulosclerosis susceptibility IEP D RGD:7364801|PMID:12000739 20130930 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (mouse) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21351254 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:0060180 colitis IEP D RGD:5508810|PMID:21252046 20111024 RGD mRNA:decreased expression:colon 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2582 D RGD:5508810|PMID:21252046 20111024 RGD mRNA:decreased expression:colon 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:0080500 ovarian dysgenesis 8 ISO RGD:69213 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:0080500 ovarian dysgenesis 8 ISO RGD:69213 D RGD:8554872 20190122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 8 PMID:30113650 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8694101|PMID:17932344 20140724 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69213 D RGD:1581016|PMID:15894829 19990101 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:5508772|PMID:15916731 20111021 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69213 D RGD:5508784|PMID:15082146 20111021 RGD protein:decreased expression:choroid plexus 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:5508768|PMID:17132983 20111021 RGD DNA:SNPs:3' utr: (rs4986938), (rs1255953) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8693346|PMID:15944651 20140711 RGD DNA:snps:introns:IVS3-1880C>T, IVS4+1231C>T (rs1271573, rs1256043) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:69213 D RGD:8553056|PMID:18195227 20140506 RGD DNA:SNPs, haplotypes 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1070 primary open angle glaucoma severity ISO RGD:69213 D RGD:8694092|PMID:20399928 20140723 RGD DNA:snps:introns: IVS3 T>C, IVS8 A>G (rs1256031, rs4986938) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:734949|PMID:11799247 19990101 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2582 D RGD:7364951|PMID:23608653 20131014 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69213 D RGD:1581017|PMID:15167447 19990101 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:69213 D RGD:1626506|PMID:17579196 20070810 RGD DNA:snps, repeat:promoter, 3' utr:rs2987983, rs10483774, g.dupCA (rs1256062) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:10892 hypospadias susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, repeat:promoter, 3' utr:rs2987983, rs10483774, g.dupCA (rs1256062) (human) PMID:17579196|REF_RGD_ID:1626506 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16700038 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:69213 D RGD:7364758|PMID:23612777 20130926 RGD protein:increased expression:urinary bladder urothelium (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment IDA D RGD:8552985|PMID:17068134 20140501 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:11476 osteoporosis IEP D RGD:10045841|PMID:21421090 20150617 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69213 D RGD:10045825|PMID:16530497 20150617 RGD DNA:SNP, haplotype:3'utr:*39A>G (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:1626507|PMID:16777502 20070810 RGD DNA:SNP, haplotypes: :-1213T>C (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:7364765|PMID:22948905 20130926 RGD DNA:repeat:3' utr: g.dupCA (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2582 D RGD:8694129|PMID:16955786 20140724 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:69213 D RGD:10045850|PMID:11180758 20150617 RGD DNA:repeat 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8693348|PMID:17941906 20140711 RGD DNA:snp:intron:IVS8G>A (rs4986938) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:13949 interstitial cystitis IMP D RGD:7364800|PMID:17522255 20130930 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:69213 D RGD:5508776|PMID:15219649 20111021 RGD DNA:polymorphism: :1730A>G(human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2582 D RGD:10045672|PMID:24128867 20150616 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69213 D RGD:8552977|PMID:17904846 20140711 RGD DNA:repeat:3' utr:(CA)10-27 (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:69213 D RGD:8694110|PMID:19321582 20140724 RGD DNA:snps:multiple (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8552978|PMID:15604249 20140724 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8693347|PMID:19429453 20140711 RGD DNA:snp:promoter:g.-13950C>T (rs2987983) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8693380|PMID:16808847 20140711 RGD associated with Benign Breast Disease;DNA:snp:3' utr:*5772A>G (rs8018687) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8693382|PMID:19739075 20140711 RGD DNA:snps:5' utr, exon, 3' utr:-12214C>T (rs1271572), A>G (rs928554), A>G (rs4986938) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8694090|PMID:16261413 20140723 RGD DNA:snps, haplotype:exons:g.1082G>A, g.1730G>A, A>G (rs1256049, rs4986938, rs928554) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8694096|PMID:22792352 20140724 RGD DNA:repeat:intron:IVS5(CA)9-31 (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8694103|PMID:14633679 20140724 RGD DNA:snps:intron, exon:g.14206C>T, g.33390C>G (rs1256054) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8694116|PMID:20604969 20140724 RGD DNA:silent mutation:exon:g.1176C>G (rs1256054) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:2582 D RGD:7364946|PMID:23700476 20131014 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2582 D RGD:5508847|PMID:16894621 20111025 RGD protein:decreased expression:bladder 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:69213 D RGD:1580704|PMID:15533858 19990101 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:69213 D RGD:8553064|PMID:19153340 20140506 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:1936 atherosclerosis IDA D RGD:5508792|PMID:21697723 20111021 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:2582 D RGD:10045678|PMID:24631553 20150616 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:2582 D RGD:7364908|PMID:24015243 20131010 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2582 D RGD:8694174|PMID:19141699 20140728 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2582 D RGD:7364962|PMID:23593292 20131014 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2582 D RGD:8694344|PMID:10414967 20140804 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex, ipsilateral side (rat) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16700038 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:2773 contact dermatitis severity IMP D RGD:8694123|PMID:18167605 20140724 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2582 D RGD:8694127|PMID:18375789 20140724 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:289 endometriosis IDA D RGD:5509040|PMID:15618247 20111026 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625110 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17639508 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24680642 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20559769 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69213 D RGD:1581014|PMID:16099331 19990101 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:69213 D RGD:8553058|PMID:19032828 20140506 RGD DNA:SNP:exon: 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:69213 D RGD:5509039|PMID:15661863 20111026 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2582 D RGD:5508791|PMID:21700911 20111021 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:657 adenoma ISO RGD:69213 D RGD:8694118|PMID:11721176 20140724 RGD ratio with Esr1;mRNA:decreased expression:thyroid gland (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:69213 D RGD:5508794|PMID:21523342 20111021 RGD DNA:SNP:exon:rs1256049(human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:8283 peritonitis treatment ISO RGD:2582 D RGD:8553243|PMID:23063870 20140508 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69213 D RGD:10045830|PMID:19884274 20150617 RGD DNA:SNP:intron: (rs1256031) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:8694106|PMID:19799898 20140724 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69213 D RGD:5508810|PMID:21252046 20111024 RGD mRNA:decreased expression:colon 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16220300 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ treatment ISO RGD:2582 D RGD:8553211|PMID:22025007 20140507 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:8692 myeloid leukemia IMP D RGD:734951|PMID:12740446 20130930 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69213 D RGD:2290024|PMID:17924141 20080222 RGD protein:decreased expression:breast 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:8778 Crohn's disease disease_progression ISO RGD:69213 D RGD:5508810|PMID:21252046 20111024 RGD mRNA:decreased expression:colon 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2582 D RGD:10045844|PMID:25105782 20150617 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22166976 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2582 D RGD:4892252|PMID:20195535 20111024 RGD associated with Shock, Hemorrhagic 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17367797 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9000555 Vulvar Lichen Sclerosus ISO RGD:69213 D RGD:2293866|PMID:18076706 20140506 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2582 D RGD:8694176|PMID:16859701 20140728 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9001968 Hot Flashes treatment ISO RGD:2582 D RGD:10045671|PMID:24823389 20150616 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8553066|PMID:19285805 20140506 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2582 D RGD:5508846|PMID:17056036 20111025 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:8694115|PMID:11081187 20140724 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15046698|PMID:16220300|PMID:16921512|PMID:17132221|PMID:17639508|PMID:26443449 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:69213 D RGD:2290023|PMID:17908481 20080222 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:69213 D RGD:10043199|PMID:16098017 20150519 RGD DNA:repeat:intron:c.1092+3607(CA)13-27 (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2582 D RGD:5508854|PMID:16269464 20111025 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9002473 Blast Crisis IMP D RGD:734951|PMID:12740446 20111026 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9002720 Splenomegaly IMP D RGD:734951|PMID:12740446 20111026 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IDA D RGD:5508735|PMID:21182085 20111020 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:5508732|PMID:21565615 20111020 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8694087|PMID:17889406 20140723 RGD DNA:snps:introns, exon:C>T (rs1256030), A>C (rs1256065), C>G (rs1255998) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9003919 Urination Disorders treatment ISO RGD:2582 D RGD:10045674|PMID:24259512 20150616 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9004118 Experimental Melanoma severity IMP D RGD:8694122|PMID:20354658 20140724 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9004272 Varicose Ulcer ISO RGD:69213 D RGD:1626508|PMID:16153823 20070810 RGD DNA:polymorphism:intron:(CA) dinucleotide repeat (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9004272 Varicose Ulcer ISO RGD:69213 D RGD:8553061|PMID:18070128 20140506 RGD DNA:SNPs:promoter, exon 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2582 D RGD:5508850|PMID:16755255 20111025 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9004538 Hearing Loss IMP D RGD:8553063|PMID:18317592 20140506 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IDA D RGD:1581018|PMID:16627800 19990101 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9004764 Lithiasis ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21670126 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:10045847|PMID:17945165 20150617 RGD DNA:repeat:intron:IVS5-3919(CA)18-26 (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:10045849|PMID:22335445 20150617 RGD DNA:SNP, haplotype:3'utr:*39A>G (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:1626507|PMID:16777502 20070810 RGD DNA:SNP: :-1213T>C (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9005040 Hand Osteoarthritis no_association ISO RGD:69213 D RGD:10045830|PMID:19884274 20150617 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1256034, rs1256059, rs944460) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2582 D RGD:8552983|PMID:15637090 20140501 RGD protein:increased expression:epithelial cell, nucleus 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2582 D RGD:7364911|PMID:24078029 20131010 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133264 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2582 D RGD:10045677|PMID:24406718 20150616 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:2582 D RGD:10045675|PMID:25085540 20150616 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:69213 D RGD:10045848|PMID:16939403 20150617 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, 3' utr:IVS2+520C>T, g.*39G>A (rs1256031, rs4986938) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:69213 D RGD:1626507|PMID:16777502 20180213 RGD DNA:SNP: :-1213T>C (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9007355 Hashimoto Disease no_association ISO RGD:69213 D RGD:10045850|PMID:11180758 20150617 RGD DNA:repeat 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:2582 D RGD:38548924|PMID:28520870 20200825 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23710174 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25437045 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:5508820|PMID:18656630 20111024 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15954165 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9008681 Deafness IMP D RGD:8553051|PMID:19293293 20140506 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17132221|PMID:19434490|PMID:19548127 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:69213 D RGD:2290017|PMID:18234277 20080222 RGD mRNA, protein:increased expression:breast 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:69213 D RGD:8552984|PMID:24047421 20140501 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IDA D RGD:5508844|PMID:17336162 20111025 RGD 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69213 D RGD:5508813|PMID:20627037 20111024 RGD mRNA:increased expression: : 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69213 D RGD:5508843|PMID:17874259 20111025 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte,mononuclear 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:5508738|PMID:20961965 20111020 RGD DNA:SNP: :rs4986938 (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:5508817|PMID:20305046 20111024 RGD DNA:repeats:intron: 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:7364791|PMID:21884200 20130927 RGD DNA:repeat:3' utr: g.dupCA (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:987 alopecia no_association ISO RGD:69213 D RGD:8694094|PMID:22509838 20140724 RGD DNA:snps:multiple (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:987 alopecia susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:8694095|PMID:22014031 20140724 RGD DNA:snps:enhancer, intron g.-20301C>T, g.34493G>A, g.16688A>G (rs2022748, rs10137185, rs17101774) (human) 10552 Esr2 estrogen receptor 2 (beta) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2582 D RGD:8553199|PMID:22230815 20140507 RGD 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:737031 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737031 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737031 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2583 D RGD:2313849|PMID:17622743 20091022 RGD protein:increased expression:retina 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms disease_progression ISO RGD:2583 D RGD:2303822|PMID:17708355 20091021 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression: 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737031 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:2313847|PMID:19225563 20091021 RGD protein:increased expression:nucleus 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737031 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737031 D RGD:2313847|PMID:19225563 20091021 RGD protein:increased expression:nucleus 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737031 D RGD:2313850|PMID:1982251 20091022 RGD 10554 Ets1 E26 avian leukemia oncogene 1, 5' domain gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737031 D RGD:2313901|PMID:1686010 20091026 RGD DNA:polymorphism (human) 10555 Ets2 E26 avian leukemia oncogene 2, 3' domain gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1352353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 10555 Ets2 E26 avian leukemia oncogene 2, 3' domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10555 Ets2 E26 avian leukemia oncogene 2, 3' domain gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1352353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546 10555 Ets2 E26 avian leukemia oncogene 2, 3' domain gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19764029 10555 Ets2 E26 avian leukemia oncogene 2, 3' domain gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:0060903 thrombosis TAS D RGD:1581036|PMID:14529396 19990101 RGD 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735960 D RGD:1581033|PMID:12161502 19990101 RGD 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2586 D RGD:1581034|PMID:9168786 19990101 RGD 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:735960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21907177 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2586 D RGD:1302269|PMID:14705148 19990101 RGD 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:4247 coronary restenosis TAS D RGD:1581036|PMID:14529396 19990101 RGD 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2586 D RGD:5490126|PMID:20541575 20120321 RGD associated with Cerebral Hemorrhage 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037076 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374729 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia IDA D RGD:7387270|PMID:12717003 20131025 RGD 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2586 D RGD:7387271|PMID:11877315 20131025 RGD 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia severity IMP D RGD:7387269|PMID:19674841 20131025 RGD 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity IMP D RGD:7387269|PMID:19674841 20131025 RGD 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735960 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections IMP D RGD:40924630|PMID:24866378 20210114 RGD 10556 F2r coagulation factor II (thrombin) receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134|PMID:21907177|PMID:22841818 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1344593 D RGD:40907058|PMID:30971492 20210112 RGD protein:increased expression:serum 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:1344593 D RGD:7394764|PMID:15043529 20131104 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R506Q (1691G>A) (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:0060903 thrombosis IMP D RGD:11564340|PMID:11110695 20161116 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9164807|PMID:11132655 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:6893627|PMID:16549134 20120912 RGD associated with kidney failure, chronic;DNA:mutation: :1691G>A(human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to activated protein C resistance PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:11950065|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:12816860|PMID:14617013|PMID:14695241|PMID:14996674|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:16246256|PMID:16493002|PMID:16931580|PMID:19486170|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9454742|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642|PMID:9746807 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:11950065|PMID:12816860|PMID:16246256|PMID:19486170|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344593 D RGD:7387260|PMID:16015153 20131024 RGD DNA:mutation 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344593 D RGD:7387261|PMID:17334320 20131024 RGD DNA:transition: :1691G>A (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:10003 sensorineural hearing loss no_association ISO RGD:1344593 D RGD:7387240|PMID:16572609 20131024 RGD DNA:SNP: :1691G>A (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:1344593 D RGD:6893628|PMID:16246971 20120912 RGD DNA:mutation: :1691G>A(human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:10762 portal hypertension IEP D RGD:14700665|PMID:2777210 20190809 RGD associated with Acute Hepatitis;protein:decreased expression:serum (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Budd-Chiari syndrome PMID:11950065|PMID:16246256|PMID:19486170|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome disease_progression ISO RGD:1344593 D RGD:11537993|PMID:26238013 20191120 RGD DNA:missense mutation:cds:R506Q (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome severity ISO D RGD:14700660|PMID:29771426 20190809 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome severity ISO RGD:1344593 D RGD:14700661|PMID:16825912 20191120 RGD associated with hyperhomocysteinemia:DNA:missense mutation:cds: (R506Q) (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:15036813|PMID:9245936 20191120 RGD DNA:missense mutation:cds:R506Q (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17721328 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1344593 D RGD:7394769|PMID:15077257 20131104 RGD DNA:mutation: :1691G>A (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344593 D RGD:10449101|PMID:25407022 20151217 RGD DNA:SNPs: :multiple 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344593 D RGD:10449101|PMID:25407022 20151217 RGD DNA:SNPs: :rs6025 (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12022286 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1344593 D RGD:7394767|PMID:10511031 20131104 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.R506Q (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:1344593 D RGD:7394773|PMID:10634550 20131104 RGD DNA:SNP:cds:1691G>A (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:1727 retinal vein occlusion onset ISO RGD:1344593 D RGD:7394778|PMID:16113792 20131104 RGD DNA:missense mutation:cds:1691G>A (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:2216 factor V deficiency ISO RGD:1344593 D RGD:11564334|PMID:11564077 20161116 RGD DNA:nonsense,misense mutations:cds:c.3571C>T, c.1691G>A(human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:2216 factor V deficiency ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor V deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PARAHEMOPHILIA PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:10942390|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11418372|PMID:11435304|PMID:11564077|PMID:11686338|PMID:11781258|PMID:11950065|PMID:12070000|PMID:12393490|PMID:12421138|PMID:12816860|PMID:14996674|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:16246256|PMID:16476093|PMID:16493002|PMID:16931580|PMID:19486170|PMID:19652888|PMID:19900106|PMID:20051284|PMID:20735394|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22044617|PMID:22704462|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31268865|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9488630|PMID:9518910|PMID:9694743|PMID:9734642|PMID:9746807 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:2216 factor V deficiency susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:2237 hepatitis severity IEP D RGD:14700682|PMID:15340576 20190812 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:2237 hepatitis treatment ISO D RGD:14700657|PMID:1903342 20190808 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1589758 D RGD:1601118|PMID:15172885 20131104 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke, susceptibility to PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:16493002|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:3576 sagittal sinus thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18382986 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:3770 pulmonary fibrosis severity IMP D RGD:11564339|PMID:11307811 20161116 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18485088 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1344593 D RGD:14700663|PMID:10520855 20191120 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO D RGD:14700659|PMID:26226452 20190809 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9531249 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1344593 D RGD:11564337|PMID:10590188 20161116 RGD DNA:mutation:cds:1691G>A (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:11564335|PMID:15131548 20161116 RGD DNA:mutation:cds:1691G>A (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:16493002|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344593 D RGD:4892669|PMID:20182352 20110301 RGD Chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344593 D RGD:6893522|PMID:19520684 20120911 RGD DNA:mutation: :1691G>A(human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:8483 retinal artery occlusion no_association ISO RGD:1344593 D RGD:1580362|PMID:12928685 20070406 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:1344593 D RGD:4892656|PMID:16186475 20110228 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1589758 D RGD:7394781|PMID:17431769 20131104 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1344593 D RGD:1580361|PMID:15026880 19990101 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9001916 Fetal Death no_association ISO RGD:1344593 D RGD:1580130|PMID:14706682 20070125 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:1589758 D RGD:7394780|PMID:19458308 20131104 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1589758 D RGD:10449102|PMID:25200834 20151217 RGD protein:increased expression:serum 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1344593 D RGD:6902907|PMID:16968732 20120921 RGD associated with kidney transplantation;1691G>A(human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14693181|PMID:20554945 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1344593 D RGD:1580340|PMID:11471205 19990101 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1344593 D RGD:6893596|PMID:21955693 20120911 RGD associated with coronary artery disease; DNA:mutation: : 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:34355501 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1344593 D RGD:10449100|PMID:25665832 20151216 RGD DNA:mutation: :1691G>A (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7500743|PMID:9149031 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism disease_progression ISO RGD:1344593 D RGD:11536892|PMID:26245493 20170726 RGD DNA:SNP: :rs6025(human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12296757|PMID:12827938|PMID:12865888|PMID:15033664|PMID:16875063 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:6893601|PMID:9293873 20120912 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R506Q (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:6893602|PMID:22707612 20120912 RGD associated with lupus erythematosus, systemic; DNA:polymorphism:cds:rs6025(human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:7394762|PMID:8948311 20131104 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:SNP: :1691G>A (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:7394779|PMID:9836759 20131104 RGD DNA:mutation: :1691G>A (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:19486170|PMID:25741868|PMID:31064749 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9004082 Mesenteric Ischemia ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24282370 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1344593 D RGD:4892622|PMID:16235188 20110225 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1589758 D RGD:1598921|PMID:12000738 20160121 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9004590 Acute Liver Failure severity ISO D RGD:14700653|PMID:1740285 20190808 RGD protein:altered expression (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9005359 Hereditary Thrombophilia ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9136971 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1589758 D RGD:7394782|PMID:11092686 20131104 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:16493002|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344593 D RGD:4892673|PMID:19524925 20110301 RGD DNA:mutation, haplotype: :1691G>A (human) 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9007367 Septic Peritonitis disease_progression IMP D RGD:11564333|PMID:25690763 20161116 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FETAL LOSS, RECURRENT, SUSCEPTIBILITY TO PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:16493002|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9007479 Habitual Abortions susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:1344593 D RGD:4892657|PMID:14996674 20110228 RGD 10557 F5 coagulation factor V gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:1344593 D RGD:1580361|PMID:15026880 19990101 RGD 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:735620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1279834 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:0080839 X-linked warfarin sensitivity ISO RGD:735620 D RGD:7240710 20201118 OMIM 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:0080839 X-linked warfarin sensitivity ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity, X-linked PMID:10094553|PMID:10698280|PMID:19699296|PMID:2066105|PMID:22639855|PMID:2370049|PMID:24375831|PMID:2472424|PMID:25741868|PMID:2762170|PMID:2773937|PMID:28492532|PMID:2929599|PMID:29450643|PMID:29923114|PMID:30576981|PMID:31064749|PMID:3262389|PMID:7937052|PMID:8320491|PMID:8833911|PMID:9233593|PMID:9525872 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:0111899 X-linked thrombophilia due to factor IX defect ISO RGD:735620 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:0111899 X-linked thrombophilia due to factor IX defect ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia, X-linked, due to factor IX defect PMID:10094553|PMID:10373456|PMID:10595634|PMID:10698280|PMID:10739381|PMID:11122099|PMID:11328285|PMID:12588353|PMID:1346975|PMID:14675097|PMID:15178576|PMID:15569175|PMID:15921378|PMID:1615486|PMID:16643212|PMID:1680287|PMID:17014892|PMID:1864609|PMID:1873221|PMID:19286883|PMID:1968152|PMID:19699296|PMID:19846852|PMID:2066105|PMID:2087690|PMID:2198809|PMID:22103590|PMID:2220823|PMID:22544209|PMID:22639855|PMID:23093250|PMID:23617593|PMID:2370049|PMID:24375831|PMID:2450455|PMID:2472424|PMID:25326637|PMID:2564457|PMID:25741868|PMID:25851415|PMID:2752109|PMID:27529981|PMID:2762170|PMID:2773937|PMID:27865967|PMID:28193338|PMID:28492532|PMID:2929599|PMID:29517974|PMID:29656491|PMID:29993188|PMID:31064749|PMID:31272859|PMID:3181127|PMID:32581362|PMID:3262389|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34590426|PMID:35770352|PMID:3857619|PMID:5298508|PMID:6603618|PMID:7482402|PMID:7873393|PMID:7937052|PMID:8055323|PMID:8091381|PMID:8257988|PMID:8314564|PMID:8320491|PMID:8470048|PMID:8680410|PMID:8772212|PMID:9222764|PMID:9450791|PMID:9525872 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:735620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16051741 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:10094553|PMID:10373456|PMID:10595634|PMID:10698280|PMID:10739381|PMID:11122099|PMID:11328285|PMID:12588353|PMID:1346975|PMID:14675097|PMID:15178576|PMID:15569175|PMID:15921378|PMID:1615486|PMID:16643212|PMID:1680287|PMID:17014892|PMID:1864609|PMID:1873221|PMID:1968152|PMID:19699296|PMID:2066105|PMID:2087690|PMID:2198809|PMID:22103590|PMID:2220823|PMID:22544209|PMID:22639855|PMID:23093250|PMID:24375831|PMID:2472424|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:2752109|PMID:27529981|PMID:2773937|PMID:27865967|PMID:28193338|PMID:28492532|PMID:2929599|PMID:29656491|PMID:29993188|PMID:31064749|PMID:3181127|PMID:32581362|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34590426|PMID:5298508|PMID:6603618|PMID:7482402|PMID:7873393|PMID:7937052|PMID:8055323|PMID:8091381|PMID:8257988|PMID:8314564|PMID:8320491|PMID:8470048|PMID:8680410|PMID:8772212|PMID:9222764|PMID:9450791 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306900 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B IMP D RGD:10450762|PMID:9354664 20160121 RGD 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:735620 D RGD:10450759|PMID:2752145 20160121 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R338X (human) 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:735620 D RGD:10450760|PMID:2714791 20160121 RGD DNA:mutations:cds:P.G396R,K411X,I397T(human) 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:735620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2388855|PMID:7062952 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:735620 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor IX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia B Brandenburg | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia B leyden | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia B, Factor IX Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia b(m) | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:10090477|PMID:10094553|PMID:10373456|PMID:10595634|PMID:10647899|PMID:10698280|PMID:10739381|PMID:10874302|PMID:10942410|PMID:10980527|PMID:11013449|PMID:11122099|PMID:11328285|PMID:12588353|PMID:12709378|PMID:12780784|PMID:12997790|PMID:1346077|PMID:1346975|PMID:1357229|PMID:14675097|PMID:15086324|PMID:15178576|PMID:15569175|PMID:1579901|PMID:15921378|PMID:1598234|PMID:1615485|PMID:1615486|PMID:16199547|PMID:16270648|PMID:1631121|PMID:1631558|PMID:16643212|PMID:1680287|PMID:1680373|PMID:17014892|PMID:1733855|PMID:17397055|PMID:17576681|PMID:1796396|PMID:18479429|PMID:18540896|PMID:18624698|PMID:1864609|PMID:1873221|PMID:1897528|PMID:1902289|PMID:19236374|PMID:19286883|PMID:19522246|PMID:1958666|PMID:1968152|PMID:19686262|PMID:1969838|PMID:19699296|PMID:1972560|PMID:19763152|PMID:19815722|PMID:19846852|PMID:1986380|PMID:1998585|PMID:2004020|PMID:20059559|PMID:20301668|PMID:20305539|PMID:20307669|PMID:2066105|PMID:20695909|PMID:2087690|PMID:2093364|PMID:2111833|PMID:2198809|PMID:22103590|PMID:2220823|PMID:22406018|PMID:22544209|PMID:22639855|PMID:2270538|PMID:22707612|PMID:23093250|PMID:2320433|PMID:2339358|PMID:2342576|PMID:23472758|PMID:2352926|PMID:2355000|PMID:23617593|PMID:2370049|PMID:2372509|PMID:2388855|PMID:23913812|PMID:23998594|PMID:24375831|PMID:2438804|PMID:2450455|PMID:24533955|PMID:2472424|PMID:24816826|PMID:2494175|PMID:25251685|PMID:25326637|PMID:25470321|PMID:2563663|PMID:2564457|PMID:25741868|PMID:25851415|PMID:2592373|PMID:25929987|PMID:26612714|PMID:27109384|PMID:2714791|PMID:27213901|PMID:27227676|PMID:2738071|PMID:2741941|PMID:2743975|PMID:27501440|PMID:2752109|PMID:27529981|PMID:2753873|PMID:2757966|PMID:2762170|PMID:2773937|PMID:2775660|PMID:27824213|PMID:27865967|PMID:28168417|PMID:28193338|PMID:2821070|PMID:2831715|PMID:2841226|PMID:2846283|PMID:2848757|PMID:28492532|PMID:2873459|PMID:28752769|PMID:2875754|PMID:28834196|PMID:2886685|PMID:2917196|PMID:2929599|PMID:29296726|PMID:29450643|PMID:29517974|PMID:29656491|PMID:29923114|PMID:2992643|PMID:29993188|PMID:3009023|PMID:3029178|PMID:30576981|PMID:31026269|PMID:31064749|PMID:31272859|PMID:3181127|PMID:31840356|PMID:32155688|PMID:3243764|PMID:32581362|PMID:32596782|PMID:3262389|PMID:32875744|PMID:32935414|PMID:3392024|PMID:3401602|PMID:3411192|PMID:3416069|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34590426|PMID:3461460|PMID:34626083|PMID:35770352|PMID:3790720|PMID:3857619|PMID:3965513|PMID:4033760|PMID:4045960|PMID:4163943|PMID:5298508|PMID:5450691|PMID:6603618|PMID:6843667|PMID:7062952|PMID:7101232|PMID:734633|PMID:7482402|PMID:7677806|PMID:7734378|PMID:7873393|PMID:7937052|PMID:7989034|PMID:8055323|PMID:8091381|PMID:8178822|PMID:8199596|PMID:8217825|PMID:8251390|PMID:8257988|PMID:8304338|PMID:8314564|PMID:8318985|PMID:8320491|PMID:8352232|PMID:8365725|PMID:8392713|PMID:8412791|PMID:8434583|PMID:8470048|PMID:8478007|PMID:8499919|PMID:8499951|PMID:8594556|PMID:8680410|PMID:8772212|PMID:8825645|PMID:8833911|PMID:884315|PMID:8990015|PMID:9222764|PMID:9450791|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9590153|PMID:9600455 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:735620 D RGD:9685705|PMID:2041805 20150121 RGD 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B treatment ISO RGD:735620 D RGD:10450761|PMID:21122306 20160121 RGD 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B treatment ISO RGD:735620 D RGD:10450764|PMID:20351275 20160121 RGD 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation PMID:2066105|PMID:23093250|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27529981|PMID:27865967|PMID:28492532|PMID:29656491|PMID:31064749|PMID:34355501 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735620 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19846852|PMID:7937052 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2589 D RGD:1598921|PMID:12000738 20160121 RGD 10559 F9 coagulation factor IX gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735620 D RGD:2312416|PMID:7974333 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human) 10563 Fabp1 fatty acid binding protein 1, liver gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736881 D RGD:1626441|PMID:15830271 20070808 RGD possibly associated with arteriosclerosis (MeSH:D001161) 10563 Fabp1 fatty acid binding protein 1, liver gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:736881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18368030 10563 Fabp1 fatty acid binding protein 1, liver gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736881 D RGD:1578453|PMID:16118482 19990101 RGD protein:increased expression:urine (human) 10563 Fabp1 fatty acid binding protein 1, liver gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10563 Fabp1 fatty acid binding protein 1, liver gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 10563 Fabp1 fatty acid binding protein 1, liver gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736881 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 10563 Fabp1 fatty acid binding protein 1, liver gene DOID:9452 fatty liver disease IAGP D RGD:1626440|PMID:17058218 20070807 RGD Western diet-induced hepatic steatosis; DNA:mutation::Fabp1 knockout mice 10563 Fabp1 fatty acid binding protein 1, liver gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:736881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414 10563 Fabp1 fatty acid binding protein 1, liver gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:1626440|PMID:17058218 20070807 RGD Western diet-induced obesity; DNA:mutation::Fabp1 knockout mice 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:735842 D RGD:1582392|PMID:16013194 20061107 RGD 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis onset ISO RGD:735842 D RGD:1578455|PMID:16289894 20070806 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, homozygosity of the T allele associated with later onset 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735842 D RGD:1626412|PMID:15059615 20070807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735842 D RGD:1578457|PMID:16249461 20070806 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, associated with Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735842 D RGD:1578457|PMID:16249461 20070806 RGD 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735842 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735842 D RGD:1300313|PMID:10999802 20150121 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.A54T (human) 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735842 D RGD:1626401|PMID:16919542 20070806 RGD 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735842 D RGD:1626401|PMID:16919542 20070806 RGD 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735842 D RGD:1300312|PMID:10946885 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A54T (human) 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735842 D RGD:1300314|PMID:7883976 20110705 RGD DNA:SNP:CDS:p.A54T (human) 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735842 D RGD:1578456|PMID:16311100 20070806 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in healthy, moderately overweight subjects in Baton Rouge 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735842 D RGD:1626400|PMID:14981227 20070806 RGD DNA:polymorphism:CDS:p.A54T (human) 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735842 D RGD:8554872 20211026 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FATTY ACID-BINDING PROTEIN, INTESTINAL, POLYMORPHISM OF PMID:10946885|PMID:10999802|PMID:12161503|PMID:14666368|PMID:15572430|PMID:7883976|PMID:9253345 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:735842 D RGD:1626407|PMID:17211557 20070806 RGD 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735842 D RGD:1626401|PMID:16919542 20070806 RGD 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735842 D RGD:1626400|PMID:14981227 20070806 RGD DNA:polymorphism:CDS:p.A54T (human) 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735842 D RGD:1626407|PMID:17211557 20070806 RGD 10564 Fabp2 fatty acid binding protein 2, intestinal gene DOID:9970 obesity onset ISO RGD:735842 D RGD:1578458|PMID:15620432 20070806 RGD 10565 Fabp6 fatty acid binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:735813 D RGD:11049143|PMID:17409780 20160707 RGD 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:735813 D RGD:11045795|PMID:21670957 20160404 RGD DNA:haplotype::rs4647416(human) 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:227645 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C ISO RGD:735813 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group C PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10431244|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19278965|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15695377|PMID:17924555|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29360161|PMID:29643063|PMID:29719599|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:31784482|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9521584|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:12450 pancytopenia IMP D RGD:11045793|PMID:9531583 20160404 RGD Low dose of mitomycin C 0.3mg/kg 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:735813 D RGD:11045794|PMID:10627482 20160404 RGD 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:11041907|PMID:16429406 20160404 RGD DNA:insertion, missense, substitution mutations:cds:c.455_456dupA,c.996G>A, c.1390C>T(p.Q464X)(human) 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22482891 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia onset ISO RGD:735813 D RGD:11344914|PMID:11110674 20160708 RGD DNA:deletion: :322delG (human) 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:14115 toxic shock syndrome IMP D RGD:11045879|PMID:17404312 20160404 RGD 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25058500|PMID:27165003 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735813 D RGD:11046263|PMID:23028338 20160404 RGD DNA:mutations:exons: 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11427142|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26778106|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30630526|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11427142|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26778106|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30630526|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735813 D RGD:2317238|PMID:16243825 20100322 RGD 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735813 D RGD:2317239|PMID:15695377 20100322 RGD DNA:nonsense mutation (human) 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735813 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22482891 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:22382802|PMID:28492532 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:9007456 Female Infertility IMP D RGD:1300317|PMID:8704201 20180126 RGD 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:11046266|PMID:22482891 20160404 RGD 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:735813 D RGD:11046259|PMID:12670332 20160404 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S26F (human) 10566 Fancc Fanconi anemia, complementation group C gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:11046266|PMID:22482891 20160404 RGD 10570 Fcer1a Fc receptor, IgE, high affinity I, alpha polypeptide gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17125826|PMID:20485159 10570 Fcer1a Fc receptor, IgE, high affinity I, alpha polypeptide gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 10570 Fcer1a Fc receptor, IgE, high affinity I, alpha polypeptide gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736318 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10570 Fcer1a Fc receptor, IgE, high affinity I, alpha polypeptide gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:736318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:20485159 10570 Fcer1a Fc receptor, IgE, high affinity I, alpha polypeptide gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736318 D RGD:5128711|PMID:21388666 20110315 RGD Asthma symptoms persistent despite steroids in humans 10570 Fcer1a Fc receptor, IgE, high affinity I, alpha polypeptide gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 RGD Fatal asthma subjects PMID:20937062|REF_RGD_ID:5128717 10570 Fcer1a Fc receptor, IgE, high affinity I, alpha polypeptide gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736318 D RGD:5128714|PMID:20650300 20110315 RGD 10570 Fcer1a Fc receptor, IgE, high affinity I, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10570 Fcer1a Fc receptor, IgE, high affinity I, alpha polypeptide gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:736318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 10570 Fcer1a Fc receptor, IgE, high affinity I, alpha polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736318 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10572 Fcer1g Fc receptor, IgE, high affinity I, gamma polypeptide gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18534082|PMID:18595682 10572 Fcer1g Fc receptor, IgE, high affinity I, gamma polypeptide gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 10572 Fcer1g Fc receptor, IgE, high affinity I, gamma polypeptide gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736226 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10572 Fcer1g Fc receptor, IgE, high affinity I, gamma polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10572 Fcer1g Fc receptor, IgE, high affinity I, gamma polypeptide gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18595682 10572 Fcer1g Fc receptor, IgE, high affinity I, gamma polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10572 Fcer1g Fc receptor, IgE, high affinity I, gamma polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736226 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320511 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1320511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1320511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320511 D RGD:9685708|PMID:16670289 20150121 RGD protein:increased expression:synovial joint: 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:9002211 Hyperalgesia ameliorates ISO RGD:1309912 D RGD:127338469|PMID:32510872 20210707 RGD 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:9002457 Experimental Arthritis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12875993 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1309912 D RGD:127338469|PMID:32510872 20210707 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1320511 D RGD:9685708|PMID:16670289 20150121 RGD 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1309912 D RGD:5147925|PMID:19106808 20120322 RGD 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1320511 D RGD:9685699|PMID:22402584 20150121 RGD 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:9006862 PERITONEAL GLIOMATOSIS ISO RGD:1320511 D RGD:8554872 20200818 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peritoneal Gliomatosis 10573 Fcgr1 Fc receptor, IgG, high affinity I gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320511 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:737209 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AFib amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis 8 | ClinVar Annotator: match by term: Familial visceral amyloidosis PMID:10887149|PMID:10891444|PMID:10910940|PMID:12050338|PMID:12871326|PMID:14615374|PMID:16362348|PMID:16651864|PMID:17576681|PMID:17982313|PMID:19109585|PMID:19420351|PMID:19468208|PMID:22880226|PMID:237956|PMID:25741868|PMID:25816717|PMID:26763372|PMID:2738154|PMID:27684817|PMID:28101869|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:30332696|PMID:30349899|PMID:31064749|PMID:31924745|PMID:32166693|PMID:32877852|PMID:3345340|PMID:33668986|PMID:34355501|PMID:3590111|PMID:3618591|PMID:4052020|PMID:6191801|PMID:7298640|PMID:8097946|PMID:8113408|PMID:8473507|PMID:8636415|PMID:8639778|PMID:8944230|PMID:9389696|PMID:9536098 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473507 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:737209 D RGD:5688761|PMID:17951283 20120306 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:737209 D RGD:11040557|PMID:24194634 20160310 RGD protein:decreased expression:tear (human) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:2603 D RGD:10755508|PMID:23538169 20160129 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:2603 D RGD:10755509|PMID:22800895 20160129 RGD 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974703 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:28492532 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:2603 D RGD:10755505|PMID:2005585 20160129 RGD 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:17982313|PMID:22880226|PMID:237956|PMID:25741868|PMID:25816717|PMID:2738154|PMID:27684817|PMID:28101869|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:30332696|PMID:31064749|PMID:31924745|PMID:32166693|PMID:32877852|PMID:3345340|PMID:33668986|PMID:3590111|PMID:3618591|PMID:4052020|PMID:6191801|PMID:7298640 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:11040559|PMID:10602365 20160310 RGD DNA:deletion:cds: (human) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1391954|PMID:10602365|PMID:10891444|PMID:12358944 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:5688762|PMID:15795544 20061108 RGD 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:7240710 20151216 OMIM 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypofibrinogenemia PMID:10602365|PMID:10605955|PMID:10887149|PMID:10891444|PMID:10910940|PMID:12050338|PMID:12358944|PMID:12871326|PMID:14615374|PMID:16362348|PMID:16651864|PMID:17576681|PMID:17982313|PMID:19109585|PMID:19420351|PMID:19468208|PMID:22880226|PMID:237956|PMID:23852822|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:25816717|PMID:26006300|PMID:26577257|PMID:26763372|PMID:27164460|PMID:2738154|PMID:27684817|PMID:28101869|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:30332696|PMID:30349899|PMID:30856382|PMID:31064749|PMID:31314131|PMID:31924745|PMID:32166693|PMID:32877852|PMID:3345340|PMID:33668986|PMID:34355501|PMID:3590111|PMID:3618591|PMID:4052020|PMID:6191801|PMID:7298640|PMID:8113408|PMID:8473507|PMID:8636415|PMID:8944230|PMID:9536098 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:2603 D RGD:11040923|PMID:22737923 20160316 RGD 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473507 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737209 D RGD:1601167|PMID:10910940 20070410 RGD DNA:polymorphism:p.T312A (human) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:2603 D RGD:11040539|PMID:24523826 20160310 RGD 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2603 D RGD:9685024|PMID:15805072 20141215 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2603 D RGD:5688770|PMID:19954227 20120306 RGD protein:increased expression:pancreas, rough endoplasmic reticulum 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8097946|PMID:8639778 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737209 D RGD:5688758|PMID:19683480 20120306 RGD 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2603 D RGD:9685021|PMID:23503399 20141215 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia, congenital | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN AARHUS 1 | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN CARACAS 2 PMID:10605955|PMID:10887149|PMID:10891444|PMID:11435303|PMID:11460527|PMID:12050338|PMID:14615374|PMID:15795544|PMID:16651864|PMID:1675636|PMID:16846481|PMID:17576681|PMID:17982313|PMID:19109585|PMID:1912564|PMID:19468208|PMID:22880226|PMID:22967385|PMID:237956|PMID:23852822|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:25816717|PMID:25981141|PMID:26006300|PMID:26577257|PMID:26676819|PMID:26763372|PMID:2738154|PMID:27684817|PMID:28101869|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:30332696|PMID:30349899|PMID:30856382|PMID:31064749|PMID:31314131|PMID:31924745|PMID:32166693|PMID:32877852|PMID:3345340|PMID:33668986|PMID:34355501|PMID:3590111|PMID:3618591|PMID:3667568|PMID:4052020|PMID:4082078|PMID:6191801|PMID:6667926|PMID:7298640|PMID:8113408|PMID:8140431|PMID:8457654|PMID:8473507|PMID:8636415|PMID:8944230|PMID:9536098 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16362348 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thromboembolism, susceptibility to PMID:10910940|PMID:16362348|PMID:25741868 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:2603 D RGD:7207783|PMID:23199547 20160310 RGD protein:increased expression:peripheral blood (rat) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737209 D RGD:5688756|PMID:22353194 20120306 RGD DNA:SNP: :rs6050 (human) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep vein thrombosis PMID:25741868|PMID:34355501|PMID:8473507|PMID:8636415 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2603 D RGD:9685020|PMID:24667622 20141215 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8097946|PMID:8639778 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:737209 D RGD:1601166|PMID:8097946 20070410 RGD renal amyloidosis,OMIM:105200;DNA:point mutation:exon:p.R554L (human) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:2603 D RGD:11040538|PMID:24799907 20160310 RGD 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2603 D RGD:7387313|PMID:22804886 20160316 RGD protein:increased expression:blood (rat) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN ROUEN 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypodysfibrinogenemia, congenital PMID:10891444|PMID:11914657|PMID:14615374|PMID:17576681|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:2742828|PMID:28492532|PMID:30349899|PMID:31064749|PMID:31583746|PMID:4084461|PMID:6575689|PMID:9536098 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2603 D RGD:9684989|PMID:23086277 20141212 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:2603 D RGD:11040925|PMID:19295478 20160316 RGD 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2603 D RGD:7175292|PMID:21685370 20121205 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16239339 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974703 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2603 D RGD:5131457|PMID:20664819 20160316 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:737209 D RGD:5688767|PMID:21887273 20120306 RGD 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737209 D RGD:2312416|PMID:7974333 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2603 D RGD:5688769|PMID:22014850 20120306 RGD protein:increased expression:blood microparticle 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:737209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910940 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:2603 D RGD:11040553|PMID:20949089 20160310 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 10576 Fga fibrinogen alpha chain gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737209 D RGD:11040558|PMID:25317080 20160310 RGD protein:increased expression:serum (human) 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735698 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735698 D RGD:5509878|PMID:20079650 20111109 RGD 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735698 D RGD:2290291|PMID:11908679 20080304 RGD 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17219402 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:127 leiomyoma disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:2290287|PMID:16139411 20080304 RGD protein:increased expression:uterus 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:2298516|PMID:8685603 20080707 RGD mRNA:increased expression:myometrium 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2605 D RGD:5509879|PMID:19497570 20111109 RGD 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735698 D RGD:5509881|PMID:16635575 20111109 RGD Rat model using human FGF1 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:2290288|PMID:14613644 20080304 RGD mRNA:increased expression:ovary 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:2298518|PMID:7690426 20080707 RGD protein:increased expression:urine, urinary bladder 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735698 D RGD:5509880|PMID:17893707 20111109 RGD human GWAS result 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:735698 D RGD:10449026|PMID:24200746 20151214 RGD 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2605 D RGD:5509876|PMID:8662542 20111109 RGD 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2605 D RGD:5509877|PMID:20488178 20111109 RGD 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735698 D RGD:2317692|PMID:18482974 20111109 RGD Human FGF1 used in rat model of spinal cord injury 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735698 D RGD:5509875|PMID:21663406 20111109 RGD 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735698 D RGD:2290286|PMID:17242701 20080304 RGD associated with Cervix Neoplasms;mRNA:increased expression:lymph node 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735698 D RGD:8655569|PMID:16720444 20140516 RGD 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174399 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:735698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878867 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2605 D RGD:5509879|PMID:19497570 20111109 RGD 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735698 D RGD:5509881|PMID:16635575 20111109 RGD Rat model using human FGF1 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735698 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9233905 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735698 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10577 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:735698 D RGD:11567264|PMID:24613087 20161205 RGD DNA:SNP: :rs34010 (human) 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0050331 LADD syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:149730 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0050331 LADD syndrome ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:16630169|PMID:17213838|PMID:25741868|PMID:26955834|PMID:28492532 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0111549 aplasia of lacrimal and salivary glands ISO RGD:734330 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0111549 aplasia of lacrimal and salivary glands ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia of lacrimal and salivary glands | ClinVar Annotator: match by term: Salivary glands, absence of PMID:15654336|PMID:16630169|PMID:17213838|PMID:25741868|PMID:28492532 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10486 intestinal atresia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10533 viral pneumonia IEP D RGD:127284849|PMID:27322618 20210610 RGD protein:increased expression:epithelial stem/progenitor cells (mouse) 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10533 viral pneumonia IMP D RGD:127284849|PMID:27322618 20210610 RGD 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10533 viral pneumonia treatment IMP D RGD:127284849|PMID:27322618 20210610 RGD 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10787 premature menopause treatment IEP D RGD:126928135|PMID:27679811 20210527 RGD 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:2606 D RGD:2314151|PMID:19464577 20091103 RGD 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma IEP D RGD:126928134|PMID:24582960 20210527 RGD protein:increased expression:skin (mouse) 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma IMP D RGD:126928134|PMID:24582960 20210527 RGD Pten conditional KO mouse 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3178 skin papilloma IEP D RGD:126928134|PMID:24582960 20210527 RGD protein:increased expression:skin (mouse) 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:734330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2606 D RGD:127284874|PMID:11952999 20210614 RGD 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:734330 D RGD:126928132|PMID:10381813 20210527 RGD human protein in mouse model 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:734330 D RGD:126928133|PMID:19736360 20210527 RGD human protein in mouse model with bacterial delivery system 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:734330 D RGD:127284855|PMID:23676805 20210610 RGD human gene product in mouse model 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:734330 D RGD:126928129|PMID:10417753 20210527 RGD human protein in rat model 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:127284853|PMID:21889218 20210610 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743467 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis IEP D RGD:126928131|PMID:31431501 20210527 RGD mRNA:decreased expression:peritoneum (mouse) 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment IMP D RGD:126928131|PMID:31431501 20210527 RGD miR-145 inhibitor 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2606 D RGD:2292665|PMID:18421211 20091103 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9008206 LADD Syndrome 3 ISO RGD:734330 D RGD:7240710 20230125 OMIM 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9008206 LADD Syndrome 3 ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lacrimoauriculodentodigital syndrome 3 PMID:15654336|PMID:16501574|PMID:16630169 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438407 10578 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:734330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:0050794 multiple synostoses syndrome IAGP D RGD:13592920 20180628 MouseDO OMIM:186500 | OMIM:610017 | OMIM:612961 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:735806 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism-brachydactyly syndrome 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:0081319 multiple synostoses syndrome 3 ISO RGD:735806 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:0081319 multiple synostoses syndrome 3 ISO RGD:735806 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple synostoses syndrome 3 PMID:19589401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28730625|PMID:36980996 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:1324 lung cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735806 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:263 kidney cancer ameliorates ISO RGD:735806 D RGD:152600905|PMID:26183774 20220526 RGD human gene in mouse model 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20464547 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:735806 D RGD:152180844|PMID:28440022 20220520 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19358281 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735806 D RGD:152177912|PMID:31884893 20220520 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20220519 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:24239165|REF_RGD_ID:152177524 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:19358281|REF_RGD_ID:152177688 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20220520 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19296538|REF_RGD_ID:150429981 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735806 D RGD:152975620|PMID:20464547 20220526 RGD protein:increased expression:lung (human) 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601200 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:735806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20464547 10579 Fgf9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:735806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:736865 D RGD:155791445|PMID:29722558 20221216 RGD protein:increased expression:lung (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050331 LADD syndrome ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050331 LADD syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16501574|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18056630|PMID:18414213|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:31502745|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050462 Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9605588|PMID:9714439|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050660 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123790 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050660 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17449949 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050660 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050660 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cutis Gyrata syndrome of Beare and Stevenson PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:18247426|PMID:18552176|PMID:19610084|PMID:20301628|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26325558|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:736865 D RGD:155663557|PMID:31255687 20221128 RGD human cell line in a mouse model 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0060321 umbilical hernia IMP D RGD:11567270|PMID:21238647 20161205 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9605588 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20200303 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9002682 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma PMID:26619011 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080216 duodenal atresia IMP D RGD:12801491|PMID:15185216 20170404 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9605588 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome ISO RGD:736865 D RGD:12801485|PMID:10633130 20170404 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9605588|PMID:9714439|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081290 Antley-Bixler syndrome without disordered steroidogenesis ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081290 Antley-Bixler syndrome without disordered steroidogenesis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7607643|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:25741868 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:736865 D RGD:12801470|PMID:7874170 20170403 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R344G (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and foot abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Jackson-Weiss syndrome PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:19066959|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27481450|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7581378|PMID:7655462|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9586546|PMID:9677057|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:34652575 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736865 D RGD:2289086|PMID:9285567 20080121 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736865 D RGD:2289728|PMID:12111699 20080208 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:736865 D RGD:2289845|PMID:11069376 20080214 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10486 intestinal atresia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10533 viral pneumonia IEP D RGD:127284849|PMID:27322618 20210610 RGD protein:increased expression:epithelial stem/progenitor cells (mouse) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10533 viral pneumonia IMP D RGD:127284849|PMID:27322618 20210610 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20220209 OMIM 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10394936|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11325814|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7655462|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9700203|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:736865 D RGD:12801419|PMID:9816310 20170329 RGD protein:increased expression:stomach (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:2611 D RGD:12801430|PMID:11319911 20170330 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16465081 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2611 D RGD:155882599|PMID:8644008 20230131 RGD mRNA, protein:decreased expression:esophagus mucosa (rat) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension sexual_dimorphism ISO RGD:2611 D RGD:155791444|PMID:31626954 20221216 RGD mRNA, protein:decreased expression:inferior vagus X ganglion, nucleus of solitary tract (rat) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:2611 D RGD:2314151|PMID:19464577 20170331 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle (rat) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736865 D RGD:2289664|PMID:16969861 20080205 RGD associated with Acrocephalosyndactylia (MeSH:D000168) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736865 D RGD:2301193|PMID:10602477 20080930 RGD DNA:hypermethylation, loss of heterozygosity, deletions:exon (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:25157968|PMID:26619011 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:15389579|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:20489451|PMID:23786770|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9677057|PMID:9700203 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:101200 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9002682|PMID:9502772|PMID:17694057|PMID:19186770 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:12801413|PMID:9677057 20170329 RGD DNA:missense mutations:cds:p.S252W, p.P253R (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:12801475|PMID:23532954 20170403 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A172F (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:8547743|PMID:7668257 20140220 RGD DNA:mutations:cds: 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly type I | ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly | ClinVar Annotator: match by term: Syndactylic oxycephaly PMID:10394936|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7607643|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9150725|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378|PMID:9973282 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly type I | ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly | ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Syndactylic oxycephaly PMID:10394936|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26325558|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:30919572|PMID:31145570|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9150725|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378|PMID:9973282 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia severity ISO RGD:736865 D RGD:12801488|PMID:10735635 20170404 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P253R (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia treatment IMP D RGD:12801474|PMID:17694057 20170403 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:736865 D RGD:155791445|PMID:29722558 20221216 RGD protein:increased expression:lung (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:101600 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:736865 D RGD:155663661|PMID:7795583 20221130 RGD DNA:SNPs, missense mutation:splice junction, CDS:multiple (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:736865 D RGD:155782906|PMID:33074973 20221208 RGD DNA:mutations:CDS:multiple (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10945669|PMID:11121055|PMID:11325814|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:12124745|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15523615|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17803937|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:19066959|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25361936|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:26289989|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27228464|PMID:27481450|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:31754721|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9531645|PMID:9536098|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180725 OMIM 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chotzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Saethre-Chotzen syndrome PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26325558|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9585583|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGd:736865 D RGD:2289657|PMID:17529967 20080204 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGd:736865 D RGD:2289658|PMID:17529973 20080204 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates IMP D RGD:155663674|PMID:23185502 20221205 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect IMP D RGD:155663670|PMID:16687131 20221202 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:2289084|PMID:17306351 20080121 RGD cervical squamous cell carcinoma 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IDA D RGD:155791446|PMID:24224032 20221216 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2611 D RGD:155882598|PMID:22432030 20230131 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:227 ankylosis ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9605588 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123500 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9152842 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:12801466|PMID:11711827 20170403 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:12801470|PMID:7874170 20170403 RGD DNA:missense mutations, silent mutation:cds:multiple (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:12801472|PMID:11380921 20170403 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Y281C, p.G289P (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:155663659|PMID:7987400 20221130 RGD DNA:missense mutations:CDS:multiple (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysostosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Crouzon disease | ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome PMID:10067911|PMID:10394936|PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12124745|PMID:12186468|PMID:12357470|PMID:12477974|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:1697263|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:26325558|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26557159|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27228464|PMID:27430617|PMID:27481450|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:29037998|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9152842|PMID:9169049|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis IMP D RGD:12801469|PMID:14499350 20170403 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8957519|PMID:9605588|PMID:16465081 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:12801484|PMID:8946174 20120328 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Y105C, p.G384R (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:6480630|PMID:19624690 20120328 RGD DNA:substitutions:multiple (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8547554|PMID:19627528 20170330 RGD human cells in a rat model 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12477974|PMID:12575031|PMID:12575301|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15863034|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18391498|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21189955|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25129254|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26289989|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:270283566|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27481450|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:29037998|PMID:29109840|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7558045|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7795583|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12186468|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12477974|PMID:12575301|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:17873121|PMID:18247426|PMID:18391498|PMID:18414213|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21189955|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:21524234|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25129254|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26289989|PMID:26325558|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26557159|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27430617|PMID:27481450|PMID:27527345|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:28990276|PMID:29037998|PMID:29095814|PMID:29109840|PMID:30919572|PMID:31145570|PMID:31502745|PMID:31754721|PMID:32595695|PMID:33937142|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7795583|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9152842|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9531645|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378|PMID:9973282 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:2301194|PMID:9018118 20080930 RGD mRNA, protein:decreased expression:urinary bladder 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736865 D RGD:2301191|PMID:17482184 20080930 RGD mRNA:increased expression:ovary, epithelial cell 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:289 endometriosis no_association ISO RGD:736865 D RGD:2301190|PMID:18285324 20080930 RGD DNA:SNPs 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:23786770|PMID:25741868|PMID:9150725 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:25157968|PMID:26619011 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:736865 D RGD:2289660|PMID:17243131 20080205 RGD associated with Acrocephalosyndactylia (MeSH:D000168) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258846 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17692400 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma treatment ISO RGD:736865 D RGD:155663557|PMID:31255687 20221128 RGD human cell line in a mouse model 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates IMP D RGD:155663664|PMID:19358330 20221201 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10067911|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:11173845|PMID:11343323|PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:1519658|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:16061565|PMID:16418739|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:17693524|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:22387015|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25741868|PMID:26362256|PMID:26446305|PMID:26573129|PMID:27028366|PMID:27240702|PMID:28492532|PMID:28901406|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7655462|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8755573|PMID:9585583 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255|PMID:29526646 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736865 D RGD:38501096|PMID:30952770 20200818 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs: promoter, intron:rs308379, rs1219648 (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:7843 female breast carcinoma treatment ISO RGD:736865 D RGD:155663557|PMID:31255687 20221128 RGD human cell line in a mouse model 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma ISO RGD:736865 D RGD:155663668|PMID:18804962 20221202 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ IMP D RGD:2301192|PMID:14695195 20080930 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736865 D RGD:7394846|PMID:20640597 20131105 RGD associated with breast cancer;DNA:snp:intron:c.109+7033T>A (rs1219648) (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic exacerbates ISO RGD:736865 D RGD:155663561|PMID:24075588 20221129 RGD mRNA, protein:decreased expression:carotid artery segment (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173787|PMID:21936542 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:12801417|PMID:11325814 20170329 RGD DNA:missense mutation, snp:cds, intron:p.S267P, IVS-2A>G (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:11781872|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16838304|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8946174|PMID:8957519 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections no_association ISO RGD:736865 D RGD:38500242|PMID:29446487 20200812 RGD DNA:missense mutation:cds:(rs755793) (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000967 Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000967 Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCAPHOCEPHALY, MAXILLARY RETRUSION, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9169049|PMID:9462761|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001258 Bent Bone Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:12801468|PMID:22387015 20170403 RGD DNA:missense mutations:cds:p.M391R, p.Y381D (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001258 Bent Bone Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20140903 OMIM 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001258 Bent Bone Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BENT BONE DYSPLASIA SYNDROME 1 PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26446305|PMID:26467025|PMID:26573129|PMID:26619011|PMID:27240702|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001347 Leg Ulcer ISO RGD:736865 D RGD:155663562|PMID:15854058 20221129 RGD associated with chronic venous insufficiency;DNA:SNP:3' utr: (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:2611 D RGD:11052641|PMID:26514922 20170331 RGD mRNA:decreased expression:rectum (rat) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001519 Acneiform Eruptions ISO RGD:736865 D RGD:12801492|PMID:18410418 20170404 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S252W (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2611 D RGD:155782905|PMID:28981091 20221208 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:2289733|PMID:11593393 20080208 RGD epithelial ovarian cancer (OMIM:604370) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:2289084|PMID:17306351 20080121 RGD cervical squamous cell carcinoma 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736865 D RGD:2289862|PMID:17525745 20080215 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004309 Congenital Aural Atresia ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aural atresia, congenital PMID:23786770|PMID:25741868|PMID:9150725 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:155663564|PMID:16549517 20221129 RGD associated with hypertension 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004849 LADD Syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20230111 OMIM 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17311802 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal neoplasm PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:25157968|PMID:26619011 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:155663667|PMID:20591940 20221202 RGD protein:increased phosphorylation:kidney (mouse) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates IMP D RGD:155782904|PMID:29344510 20221208 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury exacerbates IMP D RGD:155782882|PMID:32523960 20221207 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:2611 D RGD:155882537|PMID:22688984 20230126 RGD 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006287 Metaphyseal Dysplasia, Anetoderma, and Optic Atrophy ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia, anetoderma, and optic atrophy PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:736865 D RGD:155663563|PMID:35600952 20221129 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:2301189|PMID:18552176 20080930 RGD DNA:mutations 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial neoplasm PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:17525745|PMID:18247426|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms susceptibility ISO RGD:736865 D RGD:2301188|PMID:18785201 20080930 RGD DNA:SNP 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008082 Plagiocephaly, Nonsynostotic ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9152842 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:10851026|PMID:11781872|PMID:15316116|PMID:15523615|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16838304|PMID:17264867|PMID:17803937|PMID:18541976|PMID:20133659|PMID:22558232|PMID:24127277|PMID:24728327|PMID:25271085|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:26325558|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7607643|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8650126|PMID:8755573|PMID:8957519 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:736865 D RGD:12801473|PMID:27481450 20170403 RGD associated with Craniosynostoses;DNA:missense mutations:cds:p.C342R, p.S252W (human) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:2611 D RGD:12801427|PMID:15065023 20170330 RGD associated with Esophageal Atresia;mRNA:decreased expression: tracheoesophageal septum, epithelium, mesenchyme (rat) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities IMP D RGD:11251832|PMID:21538817 20161205 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S250W (mouse) 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169|PMID:16465081|PMID:18082115 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17529967|PMID:17529973|PMID:18438407 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:25157968|PMID:26619011 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 10581 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:736865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16465081 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:10688828|PMID:15795540|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:30349899|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31479941|PMID:33477601 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:731481 D RGD:5688761|PMID:17951283 20120306 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrinogen Milano XII, digenic PMID:11435303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10688828|PMID:15795540|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:30349899|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31479941|PMID:33477601 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10688828|PMID:15795540|PMID:21228398|PMID:23560673|PMID:24033266|PMID:24556703|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:30349899|PMID:30418131|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31479941|PMID:33477601 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:202400 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:11352676|PMID:15284111 20160714 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R134X (human) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:7240710 20151216 OMIM 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:737710|PMID:11001903 20150126 RGD DNA:snp:intron:IVS3+5G>A (human) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN PARIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypofibrinogenemia PMID:10688828|PMID:10911375|PMID:11001902|PMID:11001903|PMID:11435303|PMID:1249208|PMID:1471077|PMID:15795540|PMID:16144795|PMID:1733971|PMID:17854317|PMID:21228398|PMID:21725578|PMID:23560673|PMID:24033266|PMID:24556703|PMID:2512677|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:2617471|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:2976995|PMID:30349899|PMID:30418131|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31479941|PMID:3337908|PMID:33477601|PMID:34355501|PMID:3563970|PMID:4002201|PMID:4427684|PMID:6654188|PMID:6886002|PMID:7635941|PMID:7654933|PMID:8470043 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30310231|PMID:23919993 20200624 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2613 D RGD:5688770|PMID:19954227 20120306 RGD protein:increased expression:pancreas, rough endoplasmic reticulum 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10613648|PMID:18832913|PMID:3160702|PMID:7740487 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:731481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:731481 D RGD:11352673|PMID:17038160 20160714 RGD 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2613 D RGD:1599810|PMID:17054587 20070215 RGD mRNA:increased expression 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:25741868|PMID:31064749 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:11352672|PMID:25551304 20160714 RGD DNA:deletion:intron:IVS9+1delG (human) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:11352691|PMID:24482809 20160715 RGD DNA:missense mutation:exon:p.N308T (c.1001A>C) (human) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia, congenital | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN BALTIMORE 3 PMID:10911375|PMID:11435303|PMID:1733971|PMID:19923982|PMID:19949684|PMID:22836217|PMID:2328317|PMID:2496144|PMID:2512677|PMID:25741868|PMID:2617471|PMID:28492532|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:2976995|PMID:31064749|PMID:3175983|PMID:3337908|PMID:34355501|PMID:3563970|PMID:4002201|PMID:6654188|PMID:6886002|PMID:7635941|PMID:7654933 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:11352674|PMID:12198657 20160714 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R375W (human) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:11352675|PMID:16959688 20160714 RGD DNA:missense mutation:exon:p.A341D (human 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:11352678|PMID:23492915 20160714 RGD DNA:missense mutation:exon:p.T277R (7482G>C) (human) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:11352680|PMID:24914742 20160714 RGD DNA:missense mutations:exon:p.W208L (g.5792G>T), p.K232T (g.5864A>C) (human) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:11352681|PMID:16607083 20160714 RGD DNA:missense mutation: :p.S313N (7590G>A) (human) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:11352682|PMID:26039544 20160714 RGD DNA:missense mutations: :p.D316N, p.G366S (human) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:11352694|PMID:23560673 20160715 RGD DNA:frameshift mutation: :c.554delA (human) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN HAIFA 1 | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN TOKYO 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypodysfibrinogenemia PMID:10911375|PMID:11344575|PMID:15632207|PMID:1733971|PMID:2512677|PMID:25741868|PMID:2617471|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:2976995|PMID:31064749|PMID:3337908|PMID:34355501|PMID:3563970|PMID:4002201|PMID:6654188|PMID:6886002|PMID:7635941|PMID:7654933 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2613 D RGD:11352805|PMID:11490095 20160720 RGD 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2613 D RGD:7175292|PMID:21685370 20121205 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731481 D RGD:5688760|PMID:18278190 20120306 RGD DNA:SNP:promoter:902A>G (rs1800792) (human) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2613 D RGD:11352697|PMID:26314240 20160715 RGD protein:decreased expression:serum 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731481 D RGD:2312416|PMID:7974333 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human) 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2613 D RGD:5688769|PMID:22014850 20120306 RGD protein:increased expression:blood microparticle 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:731481 D RGD:11040544|PMID:22348216 20160714 RGD 10586 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2613 D RGD:11352709|PMID:22134356 20160715 RGD protein:decreased expression:plasma 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735599 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, Not Otherwise Specified PMID:25741868|PMID:28492532 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:735599 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:10896297|PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16151915|PMID:16199547|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:17270241|PMID:17392716|PMID:17576681|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18503824|PMID:19151755|PMID:19183174|PMID:19339519|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20301679|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21904061|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22127509|PMID:22382802|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:2314594|PMID:23211287|PMID:23612258|PMID:24182348|PMID:24334767|PMID:24346898|PMID:24441663|PMID:24728327|PMID:25004247|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25852058|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26113603|PMID:26173633|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26900816|PMID:27037871|PMID:27541980|PMID:28196407|PMID:28300276|PMID:28371217|PMID:28400895|PMID:28492532|PMID:28592321|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29052812|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29641532|PMID:29893455|PMID:29909963|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31444830|PMID:31636096|PMID:31746132|PMID:31794323|PMID:31831373|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32612247|PMID:32782288|PMID:32808982|PMID:32999401|PMID:33052056|PMID:33125697|PMID:33166576|PMID:33362715|PMID:33397043|PMID:33439686|PMID:33789101|PMID:33858029|PMID:34337822|PMID:34643235|PMID:36773955|PMID:8200987|PMID:9300800|PMID:9536098|PMID:9635293 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548481 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30548481|PMID:33397043 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:735599 D RGD:150340558|PMID:25576295 20210814 RGD DNA:SNP: (rs1414493) (human) 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735599 D RGD:6907135|PMID:17211469 20121030 RGD 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:28492532|PMID:33063682 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10896297|PMID:15221078|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:18313410|PMID:19151755|PMID:20301679|PMID:21445611|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747166 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:735599 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16403393|PMID:28289076|PMID:30013182 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:735599 D RGD:1598939|PMID:15937070 20070104 RGD DNA:mutations:multiple (human) 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:735599 D RGD:7240710 20160113 OMIM 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:10896297|PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16029320|PMID:16151915|PMID:16199547|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16757530|PMID:16876016|PMID:16881969|PMID:17182618|PMID:17270241|PMID:17392716|PMID:17908262|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18414213|PMID:19151755|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20301679|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22127509|PMID:22243733|PMID:22473397|PMID:22528940|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:22764886|PMID:22982371|PMID:2314594|PMID:23211287|PMID:23612258|PMID:24182348|PMID:24346898|PMID:24419633|PMID:24441663|PMID:24625422|PMID:24684806|PMID:24728327|PMID:25292446|PMID:25477250|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:25852058|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26023681|PMID:26113603|PMID:26173633|PMID:26296701|PMID:26323704|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26900816|PMID:26945337|PMID:27037871|PMID:27541980|PMID:28300276|PMID:28400895|PMID:28492532|PMID:28592321|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29052812|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29893455|PMID:29909963|PMID:29978187|PMID:30171332|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31299266|PMID:31444830|PMID:31524643|PMID:31636096|PMID:31746132|PMID:31794323|PMID:31831373|PMID:32012241|PMID:32154112|PMID:32782288|PMID:32999401|PMID:33166576|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33789101|PMID:33858029|PMID:34337822|PMID:34604083|PMID:34643235|PMID:34994643|PMID:35216667|PMID:35806449|PMID:35874919|PMID:9300800|PMID:9635293 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10896297|PMID:11585823|PMID:11865300|PMID:12183404|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16029320|PMID:16151915|PMID:16155190|PMID:16199547|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:16403393|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16757530|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:17392716|PMID:17576681|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18514489|PMID:19151755|PMID:19339519|PMID:19939761|PMID:20231875|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21340633|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21904061|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22086304|PMID:22127509|PMID:22243733|PMID:22528940|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:22764886|PMID:22982371|PMID:2314594|PMID:23203078|PMID:23211287|PMID:23320739|PMID:23443020|PMID:23612258|PMID:24182348|PMID:24334767|PMID:24419633|PMID:24441663|PMID:24526232|PMID:24625422|PMID:24684806|PMID:24728327|PMID:25004247|PMID:25292446|PMID:25525159|PMID:25613812|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:25852058|PMID:25913776|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26023681|PMID:26173633|PMID:26323704|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26900816|PMID:26945337|PMID:26983443|PMID:27037871|PMID:27187686|PMID:27454940|PMID:27541980|PMID:28266706|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29909963|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31444830|PMID:31524643|PMID:31564060|PMID:31746132|PMID:31831373|PMID:32463173|PMID:32612247|PMID:33125697|PMID:33167498|PMID:33362715|PMID:34604083|PMID:8007976|PMID:9300800|PMID:9536098|PMID:9635293|PMID:9665847 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10896297|PMID:11585823|PMID:11865300|PMID:12183404|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16029320|PMID:16151915|PMID:16155190|PMID:16199547|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:16403393|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16757530|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:17392716|PMID:17576681|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18514489|PMID:19151755|PMID:19339519|PMID:19939761|PMID:20231875|PMID:20301679|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21340633|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21904061|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22086304|PMID:22127509|PMID:22243733|PMID:22528940|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:22764886|PMID:22982371|PMID:2314594|PMID:23203078|PMID:23211287|PMID:23320739|PMID:23443020|PMID:23612258|PMID:24182348|PMID:24334767|PMID:24419633|PMID:24441663|PMID:24526232|PMID:24625422|PMID:24684806|PMID:24728327|PMID:25004247|PMID:25292446|PMID:25525159|PMID:25613812|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:25852058|PMID:25913776|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26023681|PMID:26173633|PMID:26323704|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26900816|PMID:26945337|PMID:26983443|PMID:27037871|PMID:27187686|PMID:27454940|PMID:27541980|PMID:28266706|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29909963|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31444830|PMID:31524643|PMID:31564060|PMID:31746132|PMID:31831373|PMID:32463173|PMID:32612247|PMID:33125697|PMID:33167498|PMID:33362715|PMID:34604083|PMID:34994643|PMID:8007976|PMID:8200987|PMID:9300800|PMID:9536098|PMID:9635293|PMID:9665847 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10896297|PMID:11585823|PMID:11865300|PMID:12183404|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16029320|PMID:16151915|PMID:16155190|PMID:16199547|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:16403393|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16757530|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:17392716|PMID:17576681|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18514489|PMID:19151755|PMID:19339519|PMID:19939761|PMID:20231875|PMID:20301679|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21340633|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21904061|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22086304|PMID:22127509|PMID:22243733|PMID:22528940|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:22764886|PMID:22982371|PMID:2314594|PMID:23203078|PMID:23211287|PMID:23320739|PMID:23443020|PMID:23612258|PMID:24182348|PMID:24334767|PMID:24419633|PMID:24441663|PMID:24526232|PMID:24625422|PMID:24684806|PMID:24728327|PMID:25004247|PMID:25292446|PMID:25525159|PMID:25613812|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:25852058|PMID:25913776|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26023681|PMID:26173633|PMID:26323704|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:26493120|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26900816|PMID:26945337|PMID:26983443|PMID:27037871|PMID:27187686|PMID:27454940|PMID:27541980|PMID:28266706|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29909963|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31444830|PMID:31524643|PMID:31564060|PMID:31746132|PMID:31831373|PMID:32463173|PMID:32612247|PMID:33125697|PMID:33167498|PMID:33362715|PMID:34604083|PMID:34994643|PMID:8007976|PMID:8200987|PMID:9300800|PMID:9536098|PMID:9635293|PMID:9665847 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10896297|PMID:11865300|PMID:12183404|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16029320|PMID:16151915|PMID:16155190|PMID:16199547|PMID:16206287|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:16403393|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16757530|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:17392716|PMID:17576681|PMID:17768033|PMID:17908262|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18514489|PMID:19151755|PMID:19183174|PMID:19339519|PMID:19470762|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20056206|PMID:20231875|PMID:20301679|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21340633|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21904061|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22086304|PMID:22127509|PMID:22243733|PMID:22473397|PMID:22528940|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:22764886|PMID:22982371|PMID:2314594|PMID:23203078|PMID:23211287|PMID:23320739|PMID:23443020|PMID:23612258|PMID:23707781|PMID:24182348|PMID:24334767|PMID:24346898|PMID:24419633|PMID:24441663|PMID:24526232|PMID:24625422|PMID:24684806|PMID:24728327|PMID:25004247|PMID:25292446|PMID:25477250|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:25852058|PMID:25913776|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26023681|PMID:26113603|PMID:26173633|PMID:26323704|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:26493120|PMID:26556299|PMID:26574848|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26900816|PMID:26945337|PMID:26983443|PMID:27037871|PMID:27187686|PMID:27454940|PMID:27541980|PMID:28266706|PMID:28300276|PMID:28371217|PMID:28400895|PMID:28492532|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29655270|PMID:29893455|PMID:29909963|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30171332|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31299266|PMID:31444830|PMID:31524643|PMID:31564060|PMID:31636096|PMID:31746132|PMID:31794323|PMID:31831373|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32154112|PMID:32376712|PMID:32463173|PMID:32612247|PMID:32782288|PMID:32808982|PMID:32999401|PMID:33063682|PMID:33125697|PMID:33166576|PMID:33167498|PMID:33362715|PMID:33397043|PMID:33439686|PMID:33461594|PMID:33789101|PMID:33858029|PMID:34337822|PMID:34604083|PMID:34994643|PMID:35216667|PMID:35874919|PMID:8200987|PMID:9300800|PMID:9536098|PMID:9635293|PMID:9665847 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10896297|PMID:11865300|PMID:12183404|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16029320|PMID:16151915|PMID:16155190|PMID:16199547|PMID:16206287|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:16403393|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16757530|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:17392716|PMID:17576681|PMID:17768033|PMID:17908262|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18514489|PMID:19151755|PMID:19183174|PMID:19339519|PMID:19470762|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20056206|PMID:20231875|PMID:20301679|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21340633|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21904061|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22086304|PMID:22127509|PMID:22243733|PMID:22473397|PMID:22528940|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:22764886|PMID:22982371|PMID:2314594|PMID:23203078|PMID:23211287|PMID:23320739|PMID:23443020|PMID:23612258|PMID:23707781|PMID:24182348|PMID:24334767|PMID:24346898|PMID:24419633|PMID:24441663|PMID:24526232|PMID:24625422|PMID:24684806|PMID:24728327|PMID:25004247|PMID:25292446|PMID:25477250|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:25852058|PMID:25913776|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26023681|PMID:26113603|PMID:26173633|PMID:26323704|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:26493120|PMID:26556299|PMID:26574848|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26900816|PMID:26945337|PMID:26983443|PMID:27037871|PMID:27187686|PMID:27454940|PMID:27541980|PMID:28266706|PMID:28300276|PMID:28371217|PMID:28400895|PMID:28492532|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29052812|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29655270|PMID:29893455|PMID:29909963|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30171332|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31299266|PMID:31444830|PMID:31524643|PMID:31564060|PMID:31636096|PMID:31746132|PMID:31794323|PMID:31831373|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32154112|PMID:32376712|PMID:32463173|PMID:32612247|PMID:32782288|PMID:32808982|PMID:32999401|PMID:33063682|PMID:33125697|PMID:33166576|PMID:33167498|PMID:33362715|PMID:33397043|PMID:33439686|PMID:33461594|PMID:33606809|PMID:33789101|PMID:33858029|PMID:34156580|PMID:34337822|PMID:34604083|PMID:34643235|PMID:34994643|PMID:35216667|PMID:35874919|PMID:36773955|PMID:8200987|PMID:9300800|PMID:9536098|PMID:9635293|PMID:9665847 10587 Fh1 fumarate hydratase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0060253 scapuloperoneal myopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181430 | OMIM:300695 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0070251 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6 ISO RGD:1342641 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0070251 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6 ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with postural muscle atrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18179888|PMID:18179901|PMID:18274675|PMID:19171836|PMID:19181672|PMID:19377476|PMID:19687455|PMID:19716112|PMID:20186852|PMID:20571991|PMID:20633900|PMID:21520333|PMID:21629301|PMID:21683594|PMID:22094483|PMID:22523091|PMID:22923418|PMID:23169582|PMID:23500067|PMID:24114807|PMID:24634512|PMID:25191266|PMID:25246303|PMID:25274776|PMID:25741868|PMID:26265627|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26857240|PMID:27409453|PMID:27443559|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28444561|PMID:28492532|PMID:28611399|PMID:28694073|PMID:29434030|PMID:29926425|PMID:31204143|PMID:31273321|PMID:31568572|PMID:31803991|PMID:32001145|PMID:32102154|PMID:32587768|PMID:32815737|PMID:7722535|PMID:9536098 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0080090 reducing body myopathy 1A ISO RGD:1342641 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0080090 reducing body myopathy 1A ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, reducing body, X-linked, early-onset, severe PMID:18274675|PMID:19171836|PMID:19181672|PMID:19716112|PMID:20633900|PMID:24634512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7722535 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25246303|PMID:26857240|PMID:28492532 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0080687 reducing body myopathy 1B ISO RGD:1342641 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0080687 reducing body myopathy 1B ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, reducing body, X-linked, childhood-onset PMID:16919903|PMID:18274675|PMID:18952429|PMID:19171836|PMID:20571991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31273321|PMID:31803991|PMID:32001145 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0080687 reducing body myopathy 1B ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, reducing body, X-linked, childhood-onset PMID:16919903|PMID:18274675|PMID:18952429|PMID:19171836|PMID:19716112|PMID:20571991|PMID:21520333|PMID:24634512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31273321|PMID:31803991|PMID:32001145 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0112148 Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome ISO RGD:1342641 D RGD:7240710 20200401 OMIM 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0112148 Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uruguay Faciocardiomusculoskeletal syndrome PMID:11102932|PMID:19716112|PMID:24634512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26933038|PMID:28492532 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342641 D RGD:1580798|PMID:11583900 20061109 RGD 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9001526 X-Linked Scapuloperoneal Muscular Dystrophy ISO RGD:1342641 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9001526 X-Linked Scapuloperoneal Muscular Dystrophy ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy PMID:18179888|PMID:18179901|PMID:19181672|PMID:21629301|PMID:25274776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:30260394 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9001526 X-Linked Scapuloperoneal Muscular Dystrophy ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy PMID:18179888|PMID:18179901|PMID:19181672|PMID:19716112|PMID:21629301|PMID:24634512|PMID:25274776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:30260394 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342641 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868 10588 Fhl1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1342641 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737514 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18627055 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:28708303 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737514 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18627055 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly PMID:25741868 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:1206 Rett syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:312750 | OMIM:613454 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:25741868 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737514 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1356269|PMID:18414213|PMID:19564653|PMID:19578037|PMID:19806373|PMID:21280142|PMID:21441262|PMID:21488007|PMID:22190898|PMID:23757202|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26845707|PMID:27029630|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489|PMID:28851325|PMID:29655203|PMID:30533527|PMID:30792901|PMID:8332212 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737514 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:19806373|PMID:21441262|PMID:22190898|PMID:23757202|PMID:24836831|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:28851325|PMID:30533527 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737514 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20734096|PMID:22129046|PMID:22739344|PMID:22968132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:9008979 Rett Syndrome, Congenital Variant ISO RGD:737514 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:9008979 Rett Syndrome, Congenital Variant ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOXG1 disorder | ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome, congenital variant PMID:18414213|PMID:18571142|PMID:19564653|PMID:19578037|PMID:19623215|PMID:19806373|PMID:20734096|PMID:21270142|PMID:21280142|PMID:21441262|PMID:21488007|PMID:21694734|PMID:22091895|PMID:22129046|PMID:22190898|PMID:22258524|PMID:22739344|PMID:22968132|PMID:23757202|PMID:23838309|PMID:24412290|PMID:24731847|PMID:24836831|PMID:24901346|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25914188|PMID:26344814|PMID:26364767|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26938784|PMID:26993267|PMID:27001178|PMID:27029630|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28661489|PMID:28708303|PMID:28781028|PMID:28851325|PMID:28947817|PMID:29389947|PMID:29611406|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30525188|PMID:30533527|PMID:30792901|PMID:30842224|PMID:30866059|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:34284163|PMID:34837432 10591 Foxg1 forkhead box G1 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:737514 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18627055 10592 Flg filaggrin gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868 10592 Flg filaggrin gene DOID:0110098 atopic dermatitis 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605803 10592 Flg filaggrin gene DOID:0110098 atopic dermatitis 2 ISO RGD:737239 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10592 Flg filaggrin gene DOID:0110098 atopic dermatitis 2 ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatitis, atopic, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Dermatitis, atopic, 2, susceptibility to PMID:16444271|PMID:16550169|PMID:16815158|PMID:17030239|PMID:17291859|PMID:17417636|PMID:17657246|PMID:18325573|PMID:18396323|PMID:19183181|PMID:19501237|PMID:19538357|PMID:19733298|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:20426775|PMID:20573035|PMID:20674819|PMID:21039602|PMID:21365004|PMID:21377035|PMID:21514438|PMID:21564328|PMID:21777221|PMID:22403702|PMID:22407025|PMID:22951058|PMID:22995991|PMID:23039796|PMID:23166590|PMID:23301728|PMID:23343419|PMID:23352160|PMID:23947670|PMID:23993222|PMID:24033266|PMID:24077912|PMID:24251354|PMID:24565632|PMID:24608987|PMID:24920311|PMID:25314673|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27279822|PMID:27363669|PMID:27462351|PMID:28143684|PMID:28164424|PMID:28213896|PMID:28730607|PMID:29054605|PMID:29068602|PMID:29428354|PMID:29431110|PMID:29444371|PMID:29791750|PMID:30665703|PMID:31365035|PMID:31637781|PMID:32066784 10592 Flg filaggrin gene DOID:0110098 atopic dermatitis 2 susceptibility ISO RGD:737239 D RGD:7240710 20230510 OMIM 10592 Flg filaggrin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 10592 Flg filaggrin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 10592 Flg filaggrin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 10592 Flg filaggrin gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 10592 Flg filaggrin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10592 Flg filaggrin gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:25741868 10592 Flg filaggrin gene DOID:1702 ichthyosis vulgaris ISO RGD:737239 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17417636|PMID:24061166 10592 Flg filaggrin gene DOID:1702 ichthyosis vulgaris ISO RGD:737239 D RGD:1598947|PMID:16444271 20070105 RGD DNA:nonsense mutation, deletion:cds, exon:p.R501X, g.2282delCAGT (human) 10592 Flg filaggrin gene DOID:1702 ichthyosis vulgaris ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant ichthyosis vulgaris | ClinVar Annotator: match by term: Dominant ichthyosis vulgaris | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis vulgaris PMID:16444271|PMID:16550169|PMID:16815158|PMID:17030239|PMID:17291859|PMID:17417636|PMID:17657246|PMID:18200065|PMID:18239616|PMID:18325573|PMID:18396323|PMID:18662816|PMID:19183181|PMID:19501237|PMID:19538357|PMID:19663875|PMID:19733298|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:20426775|PMID:20573035|PMID:20674819|PMID:21039602|PMID:21365004|PMID:21377035|PMID:21428977|PMID:21514438|PMID:21564328|PMID:21777221|PMID:21923666|PMID:22220561|PMID:22403702|PMID:22407025|PMID:22951058|PMID:22995991|PMID:23039796|PMID:23166590|PMID:23301728|PMID:23343419|PMID:23352160|PMID:23947670|PMID:23993222|PMID:24033266|PMID:24077912|PMID:24251354|PMID:24565632|PMID:24608987|PMID:24629053|PMID:24920311|PMID:25314673|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25997159|PMID:26451970|PMID:27279822|PMID:27363669|PMID:27462351|PMID:27519469|PMID:28120571|PMID:28143684|PMID:28164424|PMID:28213896|PMID:28407221|PMID:28492532|PMID:28730607|PMID:29054605|PMID:29056476|PMID:29068602|PMID:29130490|PMID:29428354|PMID:29431110|PMID:29444371|PMID:29791750|PMID:30665703|PMID:30681730|PMID:31365035|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33116287|PMID:34008892 10592 Flg filaggrin gene DOID:1702 ichthyosis vulgaris susceptibility ISO RGD:737239 D RGD:7240710 20230510 OMIM 10592 Flg filaggrin gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:737239 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31330126 10592 Flg filaggrin gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737239 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10592 Flg filaggrin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737239 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19349982|PMID:23042114|PMID:23348739|PMID:24061166 10592 Flg filaggrin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema PMID:16444271|PMID:16550169|PMID:16815158|PMID:17030239|PMID:18325573|PMID:19501237|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21514438|PMID:22403702|PMID:23947670|PMID:24033266|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:27279822|PMID:27363669|PMID:31637781 10592 Flg filaggrin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 10592 Flg filaggrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29056476 10592 Flg filaggrin gene DOID:9004430 Hyperhidrosis Palmaris Et Plantaris ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPRPP PMID:25741868 10592 Flg filaggrin gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:737239 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17417636 10592 Flg filaggrin gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eczema PMID:16444271|PMID:16550169|PMID:16815158|PMID:17030239|PMID:18325573|PMID:19501237|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21514438|PMID:22403702|PMID:23947670|PMID:24033266|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:27279822|PMID:27363669|PMID:31637781 10592 Flg filaggrin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737239 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10593 Fmo1 flavin containing monooxygenase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736452 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10593 Fmo1 flavin containing monooxygenase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127561 10593 Fmo1 flavin containing monooxygenase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736452 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10593 Fmo1 flavin containing monooxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10593 Fmo1 flavin containing monooxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 10593 Fmo1 flavin containing monooxygenase 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:736452 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 10593 Fmo1 flavin containing monooxygenase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736452 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis IEP D RGD:9068421|PMID:22052058 20151019 RGD protein:increased expression:kidney: 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0080028 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:15666313|PMID:1677003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:30599297|PMID:32200603|PMID:33605604 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:2624 D RGD:7206846|PMID:11025758 20130115 RGD protein:increased expression:kidney 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:736627 D RGD:7206842|PMID:19616291 20130115 RGD DNA:polymorphism: : 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:736627 D RGD:1358624|PMID:12621118 19990101 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0112295 spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:15666313|PMID:1677003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:30599297|PMID:32200603|PMID:33605604 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0112297 spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type ISO RGD:736627 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0112297 spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia - Sutcliffe type PMID:15666313|PMID:1677003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:32200603|PMID:33605604 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2624 D RGD:28912746|PMID:11907153 20200902 RGD mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat) 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2624 D RGD:30296650|PMID:11682445 20200831 RGD mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat) 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11682445|PMID:17324946 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736627 D RGD:7205680|PMID:20012564 20130114 RGD protein:increased expression:urine 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:2624 D RGD:1601179|PMID:12716757 20070410 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2624 D RGD:2301196|PMID:18723004 20151019 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:12897 submandibular gland disease ISO RGD:2624 D RGD:7205460|PMID:19097859 20130103 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:2624 D RGD:7205466|PMID:14986037 20130104 RGD protein:increased expression:embryo 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2624 D RGD:7205461|PMID:17324142 20130103 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:2624 D RGD:7206847|PMID:10082755 20130115 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736627 D RGD:7206839|PMID:20484935 20130115 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30310231|PMID:23919993 20200624 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736627 D RGD:7206844|PMID:15925904 20130115 RGD protein:increased expression:kidney 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2624 D RGD:7205684|PMID:12884040 20130114 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2624 D RGD:729934|PMID:11768240 20130114 RGD protein:increased expression:kidney 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17099729 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26817844 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:736627 D RGD:7205637|PMID:20860816 20130114 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2624 D RGD:7205473|PMID:12218318 20130104 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2624 D RGD:2325720|PMID:19695229 20130103 RGD protein:decreased expression:heart 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29100092 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736627 D RGD:7205701|PMID:6665521 20130114 RGD protein:decreased expression:plasma 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736627 D RGD:10402156|PMID:8646429 20151019 RGD protein:increased expression:cartilage: 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19751734 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736627 D RGD:7205459|PMID:20347014 20130103 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8845050 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10453785|REF_RGD_ID:11556224 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:736627 D RGD:152995400|PMID:27431311 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:2624 D RGD:7205474|PMID:12065530 20130104 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2624 D RGD:1625201|PMID:15980055 20191218 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2624 D RGD:4140452|PMID:19914391 20151019 RGD mRNA:increased expression:liver: 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2624 D RGD:7205470|PMID:12651615 20130104 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:7206843|PMID:16301823 20130115 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:kidney 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413998 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2624 D RGD:10402169|PMID:22736507 20151019 RGD protein:increased expression:kidney cortex: 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:2624 D RGD:10402158|PMID:23383330 20151019 RGD mRNA, protein:increased expression:heart: 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181017 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9005563 Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits ISO RGD:736627 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9005563 Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy with fibronectin deposits 2 PMID:12042895|PMID:1544672|PMID:17576681|PMID:18268355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:30599297|PMID:32200603|PMID:7747733|PMID:9536098 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2624 D RGD:7206838|PMID:22937115 20130115 RGD protein:increased expression:kidney 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2624 D RGD:7296926|PMID:22228707 20150615 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2624 D RGD:7205629|PMID:11352844 20130109 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2624 D RGD:7205469|PMID:7806580 20130104 RGD 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20551625 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736627 D RGD:7206845|PMID:11213886 20130115 RGD protein:increased expression:plasma 10594 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868 10595 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 10595 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532 10595 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:0111393 mucopolysaccharidosis type IIIC ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C PMID:28492532 10595 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 10595 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10595 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 10595 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:735729 D RGD:13210753|PMID:8264230 20170906 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:735729 D RGD:13210753|PMID:8264230 20170906 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:735729 D RGD:11535375|PMID:26581505 20220825 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue (human) 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15196791|PMID:15196794|PMID:18485423 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735729 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2626 D RGD:7242185|PMID:16696897 20130329 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12044476|PMID:24039778 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:735729 D RGD:10047402|PMID:17548164 20150713 RGD protein:decreased expression:frontal cortex 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome IEP D RGD:7242276|PMID:15632024 20130402 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7984056|PMID:16696126|PMID:18587450|PMID:18988310 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15973680 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:735729 D RGD:13210759|PMID:21975339 20170906 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16488545 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23284138 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2626 D RGD:7242278|PMID:11880336 20130402 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19220411 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735729 D RGD:2293757|PMID:15514944 20080612 RGD protein:increased expression:uterine cervix 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2626 D RGD:2293777|PMID:15623567 20080612 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19689456 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167|PMID:28284560 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12890883 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:735729 D RGD:7242198|PMID:16049073 20130401 RGD protein: increased expression: kidney 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9000363 Hematuria treatment ISO RGD:2626 D RGD:7242178|PMID:22634839 20130328 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9630518 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2626 D RGD:9999169|PMID:22160634 20150408 RGD protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord, neuron 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355967 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735729 D RGD:13210752|PMID:21344377 20170906 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2626 D RGD:2293779|PMID:15121240 20080612 RGD protein:increased expression:brain 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7922267 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:2626 D RGD:13210754|PMID:1576709 20170906 RGD mRNA, protein:increased expression:colon, epithelial cell 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci treatment ISO RGD:2626 D RGD:13432056|PMID:8449605 20170915 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289808 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17276011|PMID:18311559|PMID:19533625 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2626 D RGD:2293780|PMID:14674993 20080613 RGD protein:increased expression:tongue epithelium 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:7242184|PMID:19095962 20130329 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8777434 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7844257 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9008267 Fibrous Dysplasia of Bone ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7739708 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:2626 D RGD:10395300|PMID:23519232 20150901 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment IDA D RGD:13210758|PMID:11481418 20170906 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:735729 D RGD:13210756|PMID:9781601 20170906 RGD 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 10596 Fos FBJ osteosarcoma oncogene gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735729 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:732196 D RGD:11535375|PMID:26581505 20220825 RGD protein:decreased expression:tongue (human) 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:732196 D RGD:2293756|PMID:17254320 20080612 RGD mRNA, protein:increased expression:breast 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732196 D RGD:153344570|PMID:28169308 20220826 RGD DNA:SNP:5' utr (human) 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2627 D RGD:2293787|PMID:11488404 20080613 RGD protein:increased expression:hippocampus 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:13533 osteopetrosis IMP D RGD:737712|PMID:10655067 20150127 RGD 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:732196 D RGD:153344572|PMID:22419013 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:732196 D RGD:2293757|PMID:15514944 20080612 RGD protein:decreased expression:uterine cervix 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:2627 D RGD:2293758|PMID:9405228 20080612 RGD mRNA:increased expression:kidney 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2627 D RGD:2293777|PMID:15623567 20080612 RGD 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2627 D RGD:1642465|PMID:15306117 20080612 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:9006947 Fibroadenoma ISO RGD:732196 D RGD:2293756|PMID:17254320 20080612 RGD mRNA, protein:increased expression:breast 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 10597 Fosl1 fos-like antigen 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732196 D RGD:2293756|PMID:17254320 20080612 RGD mRNA, protein:increased expression:breast 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:178500 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:11535375|PMID:26581505 20220825 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue (human) 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:153344573|PMID:34111459 20220826 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:733116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:733116 D RGD:153344572|PMID:22419013 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733116 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733116 D RGD:11074609|PMID:25375657 20220818 RGD protein:increased expression:lung (human) 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:418 systemic scleroderma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181750 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:2628 D RGD:2293758|PMID:9405228 20080612 RGD mRNA:increased expression:kidney 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733116 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:153344517|PMID:30086463 20220819 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:153344521|PMID:32048611 20220819 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2628 D RGD:2293779|PMID:15121240 20080612 RGD protein:increased expression:brain 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733116 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:733116 D RGD:153344554|PMID:30114390 20220825 RGD human cells in mouse model 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:733116 D RGD:153344557|PMID:30326930 20220825 RGD human cells in mouse model 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733116 D RGD:153344553|PMID:35034245 20220825 RGD MRNA, protein:increased expression:colon (human) 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733116 D RGD:153344554|PMID:30114390 20220825 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 10598 Fosl2 fos-like antigen 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:153344557|PMID:30326930 20220825 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) 10599 Fpgs folylpolyglutamyl synthetase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 10599 Fpgs folylpolyglutamyl synthetase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1346571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17119116 10599 Fpgs folylpolyglutamyl synthetase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 10599 Fpgs folylpolyglutamyl synthetase gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1346571 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 10599 Fpgs folylpolyglutamyl synthetase gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1346571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 10599 Fpgs folylpolyglutamyl synthetase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 10599 Fpgs folylpolyglutamyl synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10599 Fpgs folylpolyglutamyl synthetase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 10599 Fpgs folylpolyglutamyl synthetase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 10599 Fpgs folylpolyglutamyl synthetase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1346571 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013492 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:0090088 hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia ISO RGD:69084 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:0090088 hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia PMID:12161499|PMID:20488225|PMID:22791757|PMID:25052309|PMID:25741868|PMID:28392474|PMID:28492532|PMID:32242295|PMID:4344039|PMID:8220432|PMID:9271483|PMID:9280841|PMID:9624193|PMID:9806482 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:69084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:387166 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8220432 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69084 D RGD:1601221|PMID:8220432 20070411 RGD follicle-stimulating hormone deficiency,OMIM:229070;DNA:frameshift 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:69084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4607150 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8590623 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8263139|PMID:18449926|PMID:24739304 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69084 D RGD:28711759|PMID:20651845 20200604 RGD protein:increased expression:adenohypophysis (human) 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:3522 lateral medullary syndrome ISO RGD:69084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344003 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 10600 Fshb follicle stimulating hormone beta gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8220432 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080493 ovarian dysgenesis 1 ISO RGD:735571 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080493 ovarian dysgenesis 1 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 1 PMID:10022448|PMID:10551778|PMID:11036902|PMID:11213123|PMID:11754099|PMID:11889179|PMID:12571157|PMID:15249125|PMID:15579795|PMID:15886248|PMID:16084888|PMID:16864747|PMID:17826728|PMID:18159088|PMID:19172541|PMID:19400992|PMID:20087398|PMID:20237833|PMID:21752882|PMID:22401810|PMID:23419799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29157895|PMID:30691934|PMID:31830376|PMID:7553856|PMID:8178824|PMID:9020851|PMID:9769327|PMID:9851774 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:22617343|PMID:28492532 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22885925 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:735571 D RGD:1601232|PMID:7553856 20070412 RGD DNA:point mutation:exon:A189V 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:735571 D RGD:2289157|PMID:11994539 20080422 RGD 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:735571 D RGD:1601236|PMID:12930928 20070412 RGD DNA:point mutation:exon:D567N 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:735571 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian hyperstimulation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian response to FSH stimulation PMID:10022448|PMID:11036902|PMID:11213123|PMID:12930928|PMID:15080154|PMID:15249125|PMID:15579795|PMID:15886248|PMID:16084888|PMID:16278261|PMID:16864747|PMID:17721928|PMID:17826728|PMID:18159088|PMID:19400992|PMID:21752882|PMID:22401810|PMID:23419799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894317|PMID:9402264|PMID:9769327 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10601 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735571 D RGD:1601234|PMID:9100567 20070412 RGD sex cord-stromal tumors;DNA:point mutation:F591S 10603 Fst follistatin gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:734008 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft PMID:31215115 10603 Fst follistatin gene DOID:0060762 restrictive dermopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:275210 10603 Fst follistatin gene DOID:11162 respiratory failure IMP D RGD:737711|PMID:7885475 20150128 RGD 10603 Fst follistatin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:734008 D RGD:1601259|PMID:10411917 20070412 RGD DNA:polymorphism 10603 Fst follistatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10603 Fst follistatin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203361|PMID:19363144 10603 Fst follistatin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:734008 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33034787 10603 Fst follistatin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 10603 Fst follistatin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:734008 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33034787 10603 Fst follistatin gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10603 Fst follistatin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2633 D RGD:329322882|PMID:10415398 20230424 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) 10603 Fst follistatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734008 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10603 Fst follistatin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:734008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12560755 10603 Fst follistatin gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734008 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203361 10603 Fst follistatin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2645 D RGD:10449124|PMID:23693027 20151218 RGD protein:decreased expression:hippocampus 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449177|PMID:20211032 20151222 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:0080941 acquired angioedema ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to angioedema induced by ACE inhibitors PMID:10782016|PMID:11445808|PMID:12064920|PMID:12497642|PMID:12768444|PMID:14278484|PMID:15315792|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15727905|PMID:16119988|PMID:16143877|PMID:18046504|PMID:18226470|PMID:18568599|PMID:19594365|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:21507207|PMID:22018328|PMID:22452742|PMID:2253938|PMID:22552160|PMID:22770933|PMID:22906047|PMID:22906837|PMID:23006493|PMID:2321910|PMID:23479361|PMID:2393028|PMID:24134566|PMID:24460025|PMID:24586352|PMID:2503817|PMID:25326637|PMID:25541721|PMID:25741868|PMID:27519946|PMID:27853304|PMID:28492532|PMID:2912069|PMID:29300386|PMID:31863082|PMID:32425388|PMID:32860008|PMID:33072997|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34966093|PMID:35840819|PMID:4974311|PMID:5305539|PMID:5369703|PMID:5641629|PMID:5673160|PMID:6698555|PMID:7203486|PMID:7390473|PMID:7577654|PMID:7590755|PMID:7959686|PMID:8370579|PMID:8447319|PMID:8611726|PMID:8860013|PMID:9017974|PMID:9233561|PMID:9250351|PMID:9342374 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:0081078 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 PMID:25741868 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 14A WITH LYMPHOPROLIFERATION, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10734064|PMID:11852882|PMID:1303173|PMID:16356170|PMID:17018380|PMID:18677765|PMID:1924316|PMID:21153663|PMID:21479984|PMID:21931771|PMID:23006493|PMID:23057857|PMID:23144702|PMID:24033266|PMID:24505519|PMID:25201310|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:27040960|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:28756180|PMID:29300386|PMID:30045279|PMID:32387609|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34620237|PMID:4359638|PMID:5448|PMID:5641629|PMID:6015571|PMID:7959686|PMID:8860013 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:0112105 X-linked parkinsonism-spasticity syndrome ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked parkinsonism-spasticity syndrome PMID:10734064|PMID:11852882|PMID:1303173|PMID:16356170|PMID:17018380|PMID:18677765|PMID:1924316|PMID:21153663|PMID:21479984|PMID:21931771|PMID:23006493|PMID:23057857|PMID:23144702|PMID:24033266|PMID:24505519|PMID:25201310|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:27040960|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:28756180|PMID:29300386|PMID:30045279|PMID:32387609|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34620237|PMID:4359638|PMID:5448|PMID:5641629|PMID:6015571|PMID:7959686|PMID:8860013 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 PMID:10734064|PMID:12367584|PMID:12737938|PMID:1303173|PMID:14014720|PMID:14278484|PMID:1631957|PMID:16356170|PMID:18452027|PMID:1978554|PMID:21479984|PMID:21931771|PMID:22307442|PMID:22963789|PMID:23006493|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:2503817|PMID:25071003|PMID:25201310|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:26633385|PMID:26990548|PMID:27287612|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27884173|PMID:28195434|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:28852037|PMID:29072585|PMID:29141760|PMID:30161219|PMID:30314477|PMID:31525211|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:3446582|PMID:4359638|PMID:4388132|PMID:5448|PMID:6015571|PMID:7949118|PMID:8611726|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9858856 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736474 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10734064|PMID:10782016|PMID:11445808|PMID:11499668|PMID:11793482|PMID:12028056|PMID:12064920|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:12737938|PMID:12768444|PMID:1303173|PMID:14278484|PMID:14505231|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15625830|PMID:1562739|PMID:15766741|PMID:15906717|PMID:16119988|PMID:16136268|PMID:16155737|PMID:1631957|PMID:16356170|PMID:16528451|PMID:16777444|PMID:16927025|PMID:17726510|PMID:17959407|PMID:18046504|PMID:1805484|PMID:18329300|PMID:1924316|PMID:1953767|PMID:19589177|PMID:19594365|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:20007901|PMID:20236109|PMID:20602793|PMID:21446359|PMID:21479984|PMID:21677401|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22165289|PMID:22293322|PMID:22307442|PMID:22906047|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:23479361|PMID:23926329|PMID:23965028|PMID:24033266|PMID:24460025|PMID:24551785|PMID:24586352|PMID:2503817|PMID:25201310|PMID:25326637|PMID:25548459|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:26060661|PMID:26226515|PMID:2633878|PMID:26633385|PMID:26990548|PMID:27053284|PMID:27213370|PMID:27287612|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:27884173|PMID:27980749|PMID:28195434|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:29072585|PMID:2912069|PMID:29141760|PMID:29339739|PMID:30161219|PMID:30315739|PMID:31525211|PMID:32860008|PMID:33051526|PMID:3338798|PMID:33413378|PMID:3393536|PMID:3446582|PMID:4359638|PMID:4388132|PMID:4435794|PMID:4837298|PMID:4974311|PMID:5305539|PMID:5369703|PMID:5448|PMID:5770172|PMID:6015571|PMID:6698555|PMID:7203486|PMID:7327562|PMID:7390473|PMID:7803800|PMID:7806085|PMID:7947239|PMID:7947250|PMID:7949118|PMID:8118045|PMID:8611726|PMID:8807321|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9192788|PMID:9342374|PMID:9589612|PMID:9858856 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10221015|PMID:10502785|PMID:10643148|PMID:10734064|PMID:10782016|PMID:11024211|PMID:11146567|PMID:11243133|PMID:11400791|PMID:11445808|PMID:11499668|PMID:11601226|PMID:11793482|PMID:12028056|PMID:12064920|PMID:12105841|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:12737938|PMID:12768444|PMID:1303173|PMID:14014720|PMID:14278484|PMID:14505231|PMID:1459579|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15625830|PMID:1562739|PMID:15727905|PMID:15766741|PMID:15906717|PMID:16088936|PMID:16119988|PMID:16136268|PMID:16143877|PMID:16155737|PMID:1631957|PMID:16329560|PMID:16356170|PMID:16513531|PMID:16528451|PMID:16607506|PMID:16777444|PMID:16832|PMID:16927025|PMID:17587269|PMID:17726510|PMID:17959407|PMID:18046504|PMID:1805484|PMID:18226470|PMID:18270558|PMID:18329300|PMID:18452027|PMID:18568599|PMID:1924316|PMID:1945893|PMID:1953767|PMID:19589177|PMID:19594365|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:20007901|PMID:20200584|PMID:20203002|PMID:20236109|PMID:20602793|PMID:21446359|PMID:21479984|PMID:21507207|PMID:21637675|PMID:21677401|PMID:21874587|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22164279|PMID:22165289|PMID:22171972|PMID:22293322|PMID:22307442|PMID:22452742|PMID:2253938|PMID:22552160|PMID:2263506|PMID:22770933|PMID:22906047|PMID:22906837|PMID:22963789|PMID:23006493|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:23479361|PMID:23926329|PMID:2393028|PMID:23965028|PMID:24033266|PMID:24134566|PMID:24460025|PMID:24551785|PMID:24586352|PMID:2503817|PMID:25071003|PMID:25201310|PMID:25326637|PMID:25440321|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25548459|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:26060661|PMID:26226515|PMID:2633878|PMID:26633385|PMID:26823837|PMID:26990548|PMID:27053284|PMID:27213370|PMID:27287612|PMID:27519946|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:27884173|PMID:27980749|PMID:28195434|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:28852037|PMID:29072585|PMID:2912069|PMID:29141760|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30077011|PMID:30096395|PMID:30161219|PMID:30314477|PMID:30315739|PMID:30674319|PMID:31489982|PMID:31525211|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:32180910|PMID:32425388|PMID:32860008|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:3338798|PMID:33413378|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:3446582|PMID:34620237|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:34934109|PMID:34966093|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:4283789|PMID:4359638|PMID:4379606|PMID:4388132|PMID:4392654|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:4837298|PMID:4974311|PMID:5081671|PMID:5305539|PMID:5369703|PMID:5448|PMID:5485383|PMID:5641629|PMID:5673160|PMID:5770172|PMID:5844610|PMID:6015571|PMID:6698555|PMID:6714986|PMID:7203486|PMID:7327562|PMID:7390473|PMID:7440223|PMID:7577654|PMID:7590755|PMID:7789945|PMID:7803800|PMID:7806085|PMID:7825590|PMID:7947239|PMID:7947250|PMID:7949118|PMID:7959686|PMID:8118045|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:8370579|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:8490627|PMID:8537082|PMID:8611726|PMID:8807321|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9017974|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9250351|PMID:9342374|PMID:9589612|PMID:9858856 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:736474 D RGD:10449115|PMID:24615128 20151218 RGD DNA:point mutation:cds:c.968T>C (human) 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:736474 D RGD:10449111|PMID:25015414 20151217 RGD DNA:SNPs: :multiple 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2645 D RGD:10449131|PMID:20405262 20151218 RGD protein:increased expression:cerebellum 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2645 D RGD:2307352|PMID:18802767 20090528 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:13628 favism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:13628 favism ISO RGD:736474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12028056|PMID:16143877 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:13628 favism ISO RGD:736474 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:13628 favism ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: FAVISM, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Favism, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: G6PD A- | ClinVar Annotator: match by term: G6PD AURES | ClinVar Annotator: match by term: G6PD MALAGA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD MINNESOTA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SANTIAGO | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SANTIAGO DE CUBA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SERRES PMID:1008056|PMID:10192449|PMID:10221015|PMID:10502785|PMID:10556177|PMID:10571945|PMID:10627140|PMID:10643148|PMID:10666231|PMID:10734064|PMID:10772881|PMID:10782016|PMID:10916676|PMID:11024211|PMID:11042039|PMID:11112389|PMID:11146567|PMID:11243133|PMID:11261779|PMID:11271380|PMID:11295127|PMID:11400791|PMID:11445808|PMID:11484161|PMID:11499668|PMID:11594515|PMID:11601226|PMID:11780463|PMID:11793482|PMID:11852882|PMID:12028056|PMID:12064901|PMID:12064902|PMID:12064920|PMID:12105841|PMID:12130518|PMID:12187030|PMID:12215013|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:1270075|PMID:12737938|PMID:12737940|PMID:12768444|PMID:12850494|PMID:1303173|PMID:1303182|PMID:14014720|PMID:14278484|PMID:14505231|PMID:1459579|PMID:14757424|PMID:14757426|PMID:15065213|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:1536798|PMID:15466166|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15625830|PMID:1562739|PMID:15727905|PMID:15766741|PMID:15858258|PMID:15906717|PMID:15914531|PMID:16079115|PMID:16088936|PMID:1611091|PMID:16119988|PMID:16136268|PMID:16143877|PMID:16155737|PMID:16193512|PMID:1631957|PMID:16329560|PMID:16356170|PMID:16461316|PMID:16513531|PMID:16528451|PMID:16607506|PMID:16753852|PMID:16777444|PMID:16832|PMID:16927025|PMID:16934959|PMID:16944148|PMID:17018380|PMID:17233850|PMID:17524386|PMID:17576681|PMID:17587269|PMID:17611006|PMID:17726510|PMID:17877203|PMID:17959407|PMID:18043863|PMID:18046504|PMID:1805484|PMID:18056001|PMID:18066402|PMID:18086567|PMID:18177777|PMID:18226470|PMID:18270558|PMID:18329300|PMID:18452027|PMID:18568599|PMID:18677765|PMID:1879833|PMID:18985093|PMID:1924316|PMID:19422023|PMID:1945893|PMID:19465117|PMID:1953767|PMID:19589177|PMID:19594365|PMID:19632868|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:1999339|PMID:1999409|PMID:20007901|PMID:20052779|PMID:20085579|PMID:20200584|PMID:20203002|PMID:20236109|PMID:20582980|PMID:20602793|PMID:20621077|PMID:20713184|PMID:20949590|PMID:21063220|PMID:21153663|PMID:21302115|PMID:21397531|PMID:21441392|PMID:21446359|PMID:21479984|PMID:21507207|PMID:2157298|PMID:21637675|PMID:21677401|PMID:21874587|PMID:2190319|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22139979|PMID:22164279|PMID:22165289|PMID:22171972|PMID:2222408|PMID:22237549|PMID:22293322|PMID:22307442|PMID:22452742|PMID:2253938|PMID:22552160|PMID:2255919|PMID:2263506|PMID:22770933|PMID:22906047|PMID:22906837|PMID:22963789|PMID:22963798|PMID:23006493|PMID:23057857|PMID:2307454|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:23365477|PMID:23389243|PMID:23479361|PMID:23757202|PMID:23926329|PMID:2393028|PMID:23965028|PMID:24022758|PMID:24033266|PMID:24117340|PMID:24134566|PMID:24460025|PMID:24505519|PMID:24551785|PMID:24586352|PMID:24711023|PMID:24787449|PMID:2503817|PMID:25071003|PMID:25141282|PMID:25189226|PMID:25201310|PMID:25326637|PMID:25407525|PMID:25440321|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25548459|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:25925739|PMID:2602358|PMID:2606066|PMID:26060661|PMID:26226515|PMID:26275698|PMID:2633878|PMID:26479991|PMID:26633385|PMID:26693676|PMID:26823837|PMID:26827633|PMID:26829728|PMID:26990548|PMID:27040960|PMID:27053284|PMID:27213370|PMID:27287612|PMID:27408423|PMID:27495838|PMID:27519946|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:27884173|PMID:27914961|PMID:27980749|PMID:28028996|PMID:28059001|PMID:28195434|PMID:28356147|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:28583873|PMID:28756180|PMID:28852037|PMID:2895981|PMID:29072585|PMID:2912069|PMID:2912886|PMID:29141760|PMID:29248304|PMID:29300386|PMID:29333274|PMID:29339739|PMID:29396846|PMID:30045279|PMID:30077011|PMID:30096395|PMID:30097005|PMID:30161219|PMID:30314477|PMID:30315739|PMID:30674319|PMID:31294066|PMID:31489982|PMID:31525211|PMID:31590661|PMID:31609781|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:3201886|PMID:32180910|PMID:32387441|PMID:32387609|PMID:32425388|PMID:32680472|PMID:32702756|PMID:32860008|PMID:32987391|PMID:33051526|PMID:33069889|PMID:33072997|PMID:3338798|PMID:33413378|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34007417|PMID:3446582|PMID:34620237 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:13628 favism ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: FAVISM, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Favism, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: G6PD A- | ClinVar Annotator: match by term: G6PD AURES | ClinVar Annotator: match by term: G6PD MALAGA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD MINNESOTA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SANTIAGO | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SANTIAGO DE CUBA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SERRES PMID:34643346|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:34934109|PMID:34966093|PMID:34989400|PMID:35313968|PMID:3565372|PMID:35695473|PMID:35840819|PMID:3591235|PMID:3740052|PMID:4154774|PMID:4283789|PMID:4359638|PMID:4379606|PMID:4388132|PMID:4392654|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:4837298|PMID:4838696|PMID:4974311|PMID:5081671|PMID:511159|PMID:5305539|PMID:5316621|PMID:5369703|PMID:5413384|PMID:5448|PMID:5485383|PMID:5641629|PMID:5673160|PMID:5770172|PMID:5775246|PMID:5779160|PMID:5844610|PMID:6015571|PMID:6344088|PMID:6500558|PMID:6698555|PMID:6714978|PMID:6714986|PMID:7055648|PMID:7129446|PMID:7160841|PMID:7203486|PMID:7327562|PMID:736032|PMID:7390473|PMID:7440223|PMID:7577654|PMID:7590755|PMID:7655862|PMID:7789945|PMID:7803800|PMID:7806085|PMID:7825590|PMID:7849299|PMID:7858267|PMID:7870632|PMID:7947239|PMID:7947250|PMID:7949118|PMID:7959686|PMID:7959695|PMID:8118045|PMID:8141125|PMID:8193373|PMID:8241497|PMID:8244337|PMID:835572|PMID:8364584|PMID:8370579|PMID:8436389|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:8477268|PMID:848857|PMID:8490627|PMID:853376|PMID:8533762|PMID:8537082|PMID:8611726|PMID:8807085|PMID:8807321|PMID:8807322|PMID:8813094|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9017974|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9250351|PMID:9290617|PMID:9298828|PMID:9299858|PMID:9332310|PMID:9342374|PMID:9410474|PMID:9444913|PMID:9536098|PMID:9589612|PMID:9674740|PMID:9858856 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:736474 D RGD:10449113|PMID:24943486 20151217 RGD DNA:missense mutation:cds:202G>A (p.V68M) (human) 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449172|PMID:22684021 20151222 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2645 D RGD:10449127|PMID:22580330 20151218 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736474 D RGD:10449105|PMID:25940869 20151217 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736474 D RGD:10449114|PMID:24934404 20151217 RGD associated with Malaria, Falciparum;DNA:SNPs: :rs1050828, rs1050829 (human) 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:736474 D RGD:10449108|PMID:25261071 20151217 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:2383 neonatal jaundice ISO RGD:736474 D RGD:10449116|PMID:24460025 20151218 RGD DNA:point mutation: :563C>T (human) 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:736474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:736474 D RGD:10449107|PMID:24923766 20151217 RGD DNA:point mutations: :1376G>T, 1502T>G (human) 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:736474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4125296|PMID:10666231 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:736474 D RGD:1599812|PMID:1999409 20070215 RGD DNA:point mutations:exon:637G>T, 1178G>A, 1089C>A (human) 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:736474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4125296|PMID:4728291|PMID:10666231 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: G6PD WALTER REED | ClinVar Annotator: match by term: G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to G6PD deficiency PMID:10192449|PMID:10221015|PMID:10502785|PMID:10571945|PMID:10643148|PMID:10666231|PMID:10734064|PMID:10782016|PMID:10916676|PMID:11024211|PMID:11042039|PMID:11112389|PMID:11146567|PMID:11243133|PMID:11400791|PMID:11445808|PMID:11499668|PMID:11601226|PMID:11793482|PMID:11852882|PMID:12028056|PMID:12064920|PMID:12105841|PMID:12187030|PMID:12215013|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:12737938|PMID:12768444|PMID:1303173|PMID:1303182|PMID:14014720|PMID:14278484|PMID:14505231|PMID:1459579|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:1536798|PMID:15466166|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15625830|PMID:1562739|PMID:15727905|PMID:15766741|PMID:15906717|PMID:15914531|PMID:16088936|PMID:1611091|PMID:16119988|PMID:16136268|PMID:16143877|PMID:16155737|PMID:16193512|PMID:1631957|PMID:16329560|PMID:16356170|PMID:16461316|PMID:16513531|PMID:16528451|PMID:16607506|PMID:16777444|PMID:16832|PMID:16927025|PMID:16934959|PMID:17018380|PMID:17233850|PMID:17524386|PMID:17576681|PMID:17587269|PMID:17726510|PMID:17959407|PMID:18043863|PMID:18046504|PMID:1805484|PMID:18056001|PMID:18177777|PMID:18226470|PMID:18270558|PMID:18329300|PMID:18452027|PMID:18568599|PMID:18677765|PMID:18985093|PMID:1924316|PMID:1945893|PMID:19465117|PMID:1953767|PMID:19589177|PMID:19594365|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:1999339|PMID:1999409|PMID:20007901|PMID:20200584|PMID:20203002|PMID:20236109|PMID:20582980|PMID:20602793|PMID:20621077|PMID:20949590|PMID:21153663|PMID:21302115|PMID:21441392|PMID:21446359|PMID:21479984|PMID:21507207|PMID:2157298|PMID:21637675|PMID:21677401|PMID:21874587|PMID:2190319|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22164279|PMID:22165289|PMID:22171972|PMID:2222408|PMID:22237549|PMID:22293322|PMID:22307442|PMID:22452742|PMID:2253938|PMID:22552160|PMID:2255919|PMID:2263506|PMID:22770933|PMID:22906047|PMID:22906837|PMID:22963789|PMID:22963798|PMID:23006493|PMID:23057857|PMID:2307454|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:23365477|PMID:23389243|PMID:23479361|PMID:23757202|PMID:23926329|PMID:2393028|PMID:23965028|PMID:24033266|PMID:24117340|PMID:24134566|PMID:24460025|PMID:24505519|PMID:24551785|PMID:24586352|PMID:2503817|PMID:25071003|PMID:25141282|PMID:25201310|PMID:25326637|PMID:25407525|PMID:25440321|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25548459|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:2602358|PMID:26060661|PMID:26226515|PMID:2633878|PMID:26633385|PMID:26823837|PMID:26829728|PMID:26990548|PMID:27040960|PMID:27053284|PMID:27213370|PMID:27287612|PMID:27519946|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:27884173|PMID:27980749|PMID:28028996|PMID:28059001|PMID:28195434|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:28583873|PMID:28756180|PMID:28852037|PMID:2895981|PMID:29072585|PMID:2912069|PMID:29141760|PMID:29248304|PMID:29300386|PMID:29333274|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30077011|PMID:30096395|PMID:30097005|PMID:30161219|PMID:30314477|PMID:30315739|PMID:30674319|PMID:31294066|PMID:31489982|PMID:31525211|PMID:31590661|PMID:31609781|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:3201886|PMID:32180910|PMID:32387609|PMID:32425388|PMID:32680472|PMID:32702756|PMID:32860008|PMID:33051526|PMID:33069889|PMID:33072997|PMID:3338798|PMID:33413378|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:3446582|PMID:34620237|PMID:34643346|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:34934109|PMID:34966093|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:3740052|PMID:4154774|PMID:4283789|PMID:4359638|PMID:4379606|PMID:4388132|PMID:4392654|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:472761|PMID:4837298|PMID:4974311|PMID:5081671|PMID:5305539|PMID:5369703|PMID:5413384|PMID:5448|PMID:5485383|PMID:5641629|PMID:5673160|PMID:5770172|PMID:5844610|PMID:6015571|PMID:6344088|PMID:6698555|PMID:6714978|PMID:6714986|PMID:7055648|PMID:7129446|PMID:7160841|PMID:7203486|PMID:7327562|PMID:736032|PMID:7390473|PMID:7440223|PMID:7577654|PMID:7590755|PMID:7789945|PMID:7803800|PMID:7806085|PMID:7825590|PMID:7858267|PMID:7947239|PMID:7947250|PMID:7949118|PMID:7959686|PMID:8118045|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:8364584 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: G6PD WALTER REED | ClinVar Annotator: match by term: G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to G6PD deficiency PMID:8370579|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:848857|PMID:8490627|PMID:853376|PMID:8533762|PMID:8537082|PMID:8611726|PMID:8807321|PMID:8807322|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9017974|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9250351|PMID:9299858|PMID:9342374|PMID:9410474|PMID:9536098|PMID:9589612|PMID:9674740|PMID:9858856 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:602954|PMID:734759|PMID:4794122 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:3262 phagocyte bactericidal dysfunction ISO RGD:736474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4125296 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:736474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4125296 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:557 kidney disease treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449175|PMID:22549094 20151222 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2502894|PMID:4794122|PMID:8562390 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:12064901|PMID:25741868|PMID:29300386 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449173|PMID:20462747 20151222 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:29300386|PMID:5316621 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10502785|PMID:10734064|PMID:10772881|PMID:10782016|PMID:11261779|PMID:11445808|PMID:11499668|PMID:11601226|PMID:11793482|PMID:11852882|PMID:12028056|PMID:12064920|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:1270075|PMID:12737938|PMID:12768444|PMID:1303173|PMID:14014720|PMID:14278484|PMID:14505231|PMID:1459579|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15625830|PMID:15727905|PMID:15766741|PMID:15858258|PMID:15906717|PMID:16119988|PMID:16136268|PMID:16143877|PMID:16155737|PMID:1631957|PMID:16329560|PMID:16356170|PMID:16513531|PMID:16528451|PMID:16607506|PMID:16777444|PMID:16927025|PMID:17018380|PMID:17726510|PMID:18046504|PMID:1805484|PMID:18226470|PMID:18329300|PMID:18452027|PMID:18568599|PMID:18677765|PMID:1924316|PMID:1945893|PMID:1953767|PMID:19589177|PMID:19594365|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:1999409|PMID:20200584|PMID:20236109|PMID:20602793|PMID:21153663|PMID:21446359|PMID:21479984|PMID:21507207|PMID:21677401|PMID:21931771|PMID:22018328|PMID:22164279|PMID:22293322|PMID:22307442|PMID:22452742|PMID:2253938|PMID:22552160|PMID:22770933|PMID:22906047|PMID:22906837|PMID:22963789|PMID:23006493|PMID:23057857|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:23479361|PMID:2393028|PMID:23965028|PMID:24033266|PMID:24134566|PMID:24460025|PMID:24505519|PMID:24551785|PMID:24586352|PMID:2503817|PMID:25071003|PMID:25201310|PMID:25326637|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25548459|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:26060661|PMID:26226515|PMID:2633878|PMID:26633385|PMID:26990548|PMID:27040960|PMID:27053284|PMID:27213370|PMID:27287612|PMID:27408423|PMID:27519946|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27884173|PMID:27980749|PMID:28195434|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:28756180|PMID:28852037|PMID:29072585|PMID:2912069|PMID:29141760|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30161219|PMID:30314477|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31525211|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:32180910|PMID:32387609|PMID:32425388|PMID:32860008|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:3338798|PMID:33413378|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:3446582|PMID:34620237|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:34934109|PMID:34966093|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:4359638|PMID:4388132|PMID:4721339|PMID:4837298|PMID:4974311|PMID:5305539|PMID:5369703|PMID:5448|PMID:5641629|PMID:5673160|PMID:6015571|PMID:6698555|PMID:7203486|PMID:7327562|PMID:7390473|PMID:7577654|PMID:7590755|PMID:7803800|PMID:7949118|PMID:7959686|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:8370579|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:8611726|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9017974|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9250351|PMID:9342374|PMID:9589612|PMID:9858856 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:736474 D RGD:10449106|PMID:26072930 20151217 RGD associated with Anemia, Sickle Cell 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2645 D RGD:10449118|PMID:25473368 20151218 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736474 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449123|PMID:24886740 20151218 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449170|PMID:21966115 20151221 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736474 D RGD:10449114|PMID:24934404 20151217 RGD associated with Malaria, Falciparum;DNA:SNP: :rs1050829 (human) 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2645 D RGD:2307353|PMID:18501200 20090528 RGD protein:decreased expression:hippocampus 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449128|PMID:21987533 20151218 RGD associated with Hypertension 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:736474 D RGD:10449110|PMID:25092943 20151217 RGD protein:decreased activity:blood 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:736474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:734759|PMID:5432368 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: G6PD GIFU PMID:10502785|PMID:10643148|PMID:11024211|PMID:11499668|PMID:11793482|PMID:12497642|PMID:1562739|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:16832|PMID:17587269|PMID:17726510|PMID:20203002|PMID:21446359|PMID:21874587|PMID:22164279|PMID:22171972|PMID:2263506|PMID:22963789|PMID:25440321|PMID:25541721|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:26823837|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:30045279|PMID:31489982|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:33636823|PMID:35840819|PMID:4283789|PMID:4379606|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:5485383|PMID:6714986|PMID:7440223|PMID:7590755|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:8537082|PMID:9589612 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2645 D RGD:2307361|PMID:17250641 20090528 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449132|PMID:21279683 20151218 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2645 D RGD:2307337|PMID:19374864 20090528 RGD protein:decreased expression:liver 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2645 D RGD:2307345|PMID:16718375 20090528 RGD protein:increased expression:lens 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449121|PMID:25116122 20151218 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449119|PMID:25063801 20151218 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9006411 Testicular Injury treatment ISO RGD:2645 D RGD:10401887|PMID:25446862 20151221 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449176|PMID:22947172 20151222 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2645 D RGD:2307350|PMID:19374165 20090528 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449117|PMID:24868532 20151218 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9006693 ALAD-Deficiency Porphyria ISO RGD:2645 D RGD:10449130|PMID:23390166 20151218 RGD protein:increased expression:liver 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449168|PMID:21864513 20151221 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2645 D RGD:10449129|PMID:23015612 20151218 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:pancreas 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2645 D RGD:10449174|PMID:20950607 20151222 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2645 D RGD:10449171|PMID:21717134 20151221 RGD protein:decreased expression:lung 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:2645 D RGD:10449120|PMID:24488205 20151218 RGD 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736474 D RGD:10449112|PMID:24865682 20151217 RGD protein:decreased activity:blood 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736474 D RGD:2307349|PMID:12853069 20090528 RGD protein:decreased expression:reticulocyte, erythrocyte 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736474 D RGD:2307348|PMID:15914531 20090528 RGD protein:decreased expression:erythrocyte 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2307347|PMID:15923630 20090528 RGD mRNA, protein:increased expression:white fat 10608 G6pdx glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2645 D RGD:2307340|PMID:19230846 20090528 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:liver 10610 Gabra3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 10610 Gabra3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18821008 10610 Gabra3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10610 Gabra3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732437 D RGD:1358628|PMID:9561979 19990101 RGD DNA:repeat::(CA)11-16 (human) 10610 Gabra3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732437 D RGD:1358391|PMID:11840313 19990101 RGD DNA:repeat:intron:IVS8CA (human) 10610 Gabra3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27572814|PMID:29053855 10610 Gabra3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 3 gene DOID:9005494 X-linked Epilepsy 2 with or without Impaired Intellectual Development and Dysmorphic Features ISO RGD:732437 D RGD:7240710 20221130 OMIM 10610 Gabra3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 3 gene DOID:9005494 X-linked Epilepsy 2 with or without Impaired Intellectual Development and Dysmorphic Features ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 2, with or without impaired intellectual development and dysmorphic features PMID:27572814|PMID:29053855 10611 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 1 gene DOID:0080428 developmental and epileptic encephalopathy 45 ISO RGD:731063 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10611 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 1 gene DOID:0080428 developmental and epileptic encephalopathy 45 ISO RGD:731063 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 45 PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26950270|PMID:27273810|PMID:28492532|PMID:31618474 10611 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:731063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 10611 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16080114|PMID:16770606 10611 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731063 D RGD:6480253|PMID:20066485 20120320 RGD 10611 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731063 D RGD:6480254|PMID:16770606 20120320 RGD DNA:SNPs: :rs2351299, rs4482737, rs3832300(human) 10611 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2649 D RGD:6480237|PMID:15929193 20120319 RGD mRNA:increased expression:brain 10611 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:731063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15929193 10611 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731063 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 10611 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:0080471 developmental and epileptic encephalopathy 92 ISO RGD:735355 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:0080471 developmental and epileptic encephalopathy 92 ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2 PMID:25124326|PMID:25741868|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:32533790|PMID:33325057 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:9536098 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:9536098 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30033060|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:32533790|PMID:33325057|PMID:9536098 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29758562|PMID:30033060|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:32533790|PMID:33325057|PMID:9536098 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735355 D RGD:6480256|PMID:16080114 20120320 RGD DNA:SNP: :RS2617503, RS12187676 (human) 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735355 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16718694|PMID:22190369|PMID:24811917|PMID:28492532 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735355 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735355 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 10612 Gabrb2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 2 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037176 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:0080447 developmental and epileptic encephalopathy 43 ISO RGD:736139 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:0080447 developmental and epileptic encephalopathy 43 ISO RGD:736139 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:0080447 developmental and epileptic encephalopathy 43 ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 43 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 43 PMID:11742254|PMID:12189488|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26645412|PMID:26950270|PMID:26993267|PMID:27476654|PMID:28053010|PMID:28492532|PMID:33287870|PMID:33585817|PMID:34782754 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28053010|PMID:28492532|PMID:28544625 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18514161|PMID:19935738|PMID:20550555|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845707|PMID:26950270|PMID:28492532 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9545402|PMID:11920158 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:736139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18514161 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:736139 D RGD:1601269|PMID:16835263 20070412 RGD DNA:SNPs 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736139 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204|PMID:29942082 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:20550555|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:736139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18514161|PMID:19935738|PMID:20550555|PMID:23934111|PMID:24909990|PMID:24999380|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25849321|PMID:26467025|PMID:26645412|PMID:26845707|PMID:26950270|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:28607477|PMID:8382702|PMID:9536098 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:32581362 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736139 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:736139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189488 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:736139 D RGD:1601268|PMID:12189488 20070412 RGD DNA:point mutation:exon:R192H 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insomnia PMID:11742254|PMID:12189488|PMID:25741868|PMID:28492532 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9004864 Isodicentric Chromosome 15 Syndrome ISO RGD:736139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23663378 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9006141 Childhood Absence Epilepsy 5 ISO RGD:736139 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9006141 Childhood Absence Epilepsy 5 ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence 5 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 5 PMID:18514161|PMID:19935738|PMID:20550555|PMID:22303015|PMID:23934111|PMID:24088041|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26845707|PMID:26950270|PMID:27476654|PMID:28492532 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:11742254|PMID:12189488|PMID:25741868|PMID:28492532 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18514161|PMID:22303015|PMID:25741868|PMID:28492532 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204 10614 Gabrb3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit beta 3 gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:11742254|PMID:12189488|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18514161|PMID:19935738|PMID:20550555|PMID:22303015|PMID:23495136|PMID:23934111|PMID:24909990|PMID:24999380|PMID:25533962|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25849321|PMID:26068938|PMID:26467025|PMID:26645412|PMID:26704558|PMID:26845707|PMID:26950270|PMID:26993267|PMID:27476654|PMID:27622563|PMID:27864847|PMID:28053010|PMID:2828157|PMID:28281572|PMID:28492532|PMID:28544625|PMID:28607477|PMID:29162865|PMID:29961870|PMID:30185235|PMID:30728247|PMID:31164858|PMID:31435640|PMID:33287870|PMID:33585817|PMID:34782754|PMID:8382702|PMID:9536098 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:22662185|PMID:28492532 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B6-dependent seizures PMID:25741868 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0112223 developmental and epileptic encephalopathy 89 ISO RGD:730853 D RGD:7240710 20201223 OMIM 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0112223 developmental and epileptic encephalopathy 89 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 89 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32282878|PMID:32705143|PMID:33146701 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730853 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32165127 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:10970 spastic quadriplegia ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy spastic quadriplegic 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7138674 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17918742 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730853 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2030 anxiety disorder susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:6480264|PMID:22328461 20120320 RGD DNA:snp(s) (human ortholog) 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532|PMID:28832565 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730853 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730853 D RGD:6480428|PMID:18534564 20120321 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 2-5 (human) 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956|PMID:17942719|PMID:18923069|PMID:19110320 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:6480427|PMID:21250934 20120321 RGD protein:increased expression:posterior subiculum, parahippocampal gyrus (human) 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:6480428|PMID:18534564 20120321 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 2-5 (human) 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:730853 D RGD:6480430|PMID:17303389 20120321 RGD DNA:snp(s)::(human - Japanese population) 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9004548 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22662185|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32282878|PMID:32705143|PMID:33634263|PMID:9084927|PMID:9536098 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9004798 Drug Resistant Epilepsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable epilepsy PMID:25741868 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:730853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9767399 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:730853 D RGD:151356759|PMID:26549033 20220215 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 10615 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1924335|REF_RGD_ID:728511 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:733945 D RGD:2313295|PMID:18588707 20090916 RGD 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility IMP D RGD:1302511|PMID:8954991 19990101 RGD 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733945 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733945 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733945 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956|PMID:18923069 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733945 D RGD:6480427|PMID:21250934 20120321 RGD protein:increased expression:posterior subiculum, parahippocampal gyrus (human) 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:733945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21412422 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2313292|PMID:19188044 20090916 RGD 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733945 D RGD:2313294|PMID:19085183 20090916 RGD 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset IDA D RGD:2313296|PMID:18005036 20090916 RGD 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset IMP D RGD:2313296|PMID:18005036 20090916 RGD 10616 Gad2 glutamic acid decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733945 D RGD:2313289|PMID:19741189 20090916 RGD 10617 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:10484780|PMID:11328943|PMID:11886501|PMID:12485428|PMID:18955862|PMID:20301304|PMID:23496044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9792864|PMID:9892956 10617 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:10484780|PMID:11328943|PMID:11886501|PMID:12485428|PMID:17576681|PMID:18955862|PMID:20301304|PMID:23496044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9792864|PMID:9892956 10617 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:25741868|PMID:28492532 10617 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313365 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10617 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:14695 galactokinase deficiency ISO RGD:1313365 D RGD:7240710 20180130 OMIM 10617 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:14695 galactokinase deficiency ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of galactokinase PMID:10521295|PMID:10570908|PMID:10790206|PMID:11139256|PMID:11231902|PMID:11978883|PMID:11978884|PMID:12647253|PMID:12694189|PMID:12796487|PMID:12942049|PMID:14596685|PMID:15024738|PMID:15322984|PMID:15590630|PMID:16199547|PMID:17517531|PMID:17576681|PMID:19309526|PMID:20405025|PMID:21264483|PMID:21290184|PMID:22632133|PMID:25741868|PMID:27307692|PMID:27334249|PMID:28173647|PMID:28418495|PMID:28429145|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28672748|PMID:29505688|PMID:29770612|PMID:29893426|PMID:32807972|PMID:33562227|PMID:33763395|PMID:7670469|PMID:9536098 10617 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10617 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1313365 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670469 10617 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1313365 D RGD:1300192|PMID:7670469 20070111 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:cds:p.V32M, p.E80X (human) 10617 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:25741868|PMID:28492532 10617 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:9003431 Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 5A, intermediate PMID:12485428|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9546354|PMID:9892956 10617 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313365 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670469 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:11136556|PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:12557293|PMID:15108290|PMID:15651030|PMID:16054853|PMID:16169544|PMID:16199547|PMID:16855203|PMID:17101918|PMID:17171576|PMID:17336114|PMID:17576681|PMID:19027335|PMID:19288536|PMID:19388150|PMID:19892372|PMID:20301745|PMID:21140503|PMID:22019491|PMID:23031365|PMID:23234264|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:24276113|PMID:24415674|PMID:24440240|PMID:2476685|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26319512|PMID:26467025|PMID:27233226|PMID:27650626|PMID:27848944|PMID:28055022|PMID:28438604|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29506905|PMID:29655203|PMID:31130284|PMID:31222513|PMID:32214227|PMID:34389248|PMID:8651275|PMID:9386672|PMID:9536098 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:0050799 guanidinoacetate methyltransferase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612736 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:0050799 guanidinoacetate methyltransferase deficiency ISO RGD:732024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15651030 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:0050799 guanidinoacetate methyltransferase deficiency ISO RGD:732024 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:0050799 guanidinoacetate methyltransferase deficiency ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL CREATINE DEFICIENCY SYNDROME 2 PMID:11136556|PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:12557293|PMID:15108290|PMID:15651030|PMID:16054853|PMID:16169544|PMID:16199547|PMID:16855203|PMID:17101918|PMID:17171576|PMID:17336114|PMID:17576681|PMID:19027335|PMID:19288536|PMID:19388150|PMID:19892372|PMID:20301745|PMID:21140503|PMID:22019491|PMID:23031365|PMID:23234264|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:23846910|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:24276113|PMID:24415674|PMID:24440240|PMID:2476685|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26319512|PMID:26467025|PMID:27233226|PMID:27650626|PMID:28055022|PMID:28438604|PMID:28492532|PMID:29506905|PMID:29655203|PMID:31130284|PMID:32214227|PMID:33996490|PMID:34389248|PMID:8651275|PMID:9386672|PMID:9536098 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15651030 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15108290|PMID:16199547|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:15108290|PMID:15651030|PMID:16855203|PMID:17171576|PMID:17336114|PMID:17576681|PMID:19027335|PMID:20301745|PMID:21140503|PMID:22019491|PMID:23031365|PMID:23234264|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:24276113|PMID:24415674|PMID:24440240|PMID:2476685|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26319512|PMID:26467025|PMID:27233226|PMID:28055022|PMID:28492532|PMID:29506905|PMID:8651275|PMID:9386672|PMID:9536098 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15108290|PMID:21140503|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29506905 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:732024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15651030 10618 Gamt guanidinoacetate methyltransferase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:732024 D RGD:1601275|PMID:8651275 20070412 RGD GAMT deficiency,OMIM:601240;DNA:point mutation, DNA:deletion 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:2661 D RGD:13792679|PMID:26823728 20180919 RGD 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:2661 D RGD:13792673|PMID:27375172 20180919 RGD 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:2661 D RGD:13792685|PMID:26032618 20180920 RGD 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29886133 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease IDA D RGD:13792614|PMID:17324518 20180918 RGD protein:decreased activity:cerebral cortex, cerebellum 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2661 D RGD:13792614|PMID:17324518 20180918 RGD protein:decreased activity:cerebral cortex, hippocampus 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735871 D RGD:13792604|PMID:28087189 20180917 RGD 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735871 D RGD:13792612|PMID:18340469 20180918 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :rs740850, rs1060620 (human) 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735871 D RGD:13792613|PMID:17387692 20180918 RGD protein:increased S-glutathionylation, decreased activity:inferior parietal cortex 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:735871 D RGD:1358618|PMID:15507493 19990101 RGD DNA:snps:5' utr, intron: (rs3741916, rs1060621) (human) 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:735871 D RGD:13792611|PMID:20864222 20180918 RGD DNA:SNP:5' utr:rs3741916 (human) 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:12858 Huntington's disease IDA D RGD:13792684|PMID:26268247 20180920 RGD 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2661 D RGD:13792618|PMID:30143487 20180918 RGD 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:735871 D RGD:152995523|PMID:29885404 20220628 RGD protein:increased expression:lung (human) 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2661 D RGD:13792686|PMID:25882840 20180920 RGD 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16767786|PMID:21472284 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2661 D RGD:2315975|PMID:18852331 20100120 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2661 D RGD:13792677|PMID:27256506 20180919 RGD 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:2661 D RGD:2315979|PMID:12716756 20100120 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:decreased expression,decreased activity:embryo 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2661 D RGD:13792615|PMID:30195603 20180918 RGD 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2661 D RGD:13792671|PMID:27655796 20180919 RGD 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25725130 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2661 D RGD:11574725|PMID:27129213 20180919 RGD 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735871 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9009171 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 21 ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 21, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27737959 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IDA D RGD:13792662|PMID:28258188 20180919 RGD protein:decreased acetylation 10619 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2661 D RGD:13792668|PMID:27987997 20180919 RGD 10620 Gast gastrin gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3952654 10620 Gast gastrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10620 Gast gastrin gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:735826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10700044 10620 Gast gastrin gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:735826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12729842 10620 Gast gastrin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492468 10620 Gast gastrin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3952654 10620 Gast gastrin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344 10620 Gast gastrin gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11208460 10620 Gast gastrin gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:735826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614286 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IMP D RGD:10450734|PMID:15572684 20160120 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:731384 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28963909 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:731384 D RGD:10450752|PMID:17570514 20160120 RGD mRNA:increased expression:bone marrow 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:731384 D RGD:10450753|PMID:12145700 20160120 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0060888 transient myeloproliferative syndrome ISO RGD:731384 D RGD:10450612|PMID:14636651 20160119 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0060888 transient myeloproliferative syndrome ISO RGD:731384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0060888 transient myeloproliferative syndrome ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient myeloproliferative syndrome PMID:27993330 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:731384 D RGD:10450612|PMID:14636651 20160119 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, megakaryoblastic, of Down syndrome PMID:12172547|PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:27993330|PMID:28492532 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0111767 X-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20131030 OMIM 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0111767 X-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, platelet dysfunction, hemolysis, and imbalanced globin synthesis PMID:11809723|PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:17148589|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:23704091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:871527 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0112156 X-linked dyserythropoietic anemia ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20140903 OMIM 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0112156 X-linked dyserythropoietic anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, X-LINKED, WITH OR WITHOUT NEUTROPENIA AND/OR PLATELET ABNORMALITIES PMID:11809723|PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:15895080|PMID:16783379|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:24766296|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:871527 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:731384 D RGD:10450613|PMID:16696909 20160119 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:731384 D RGD:149735197|PMID:28814673 20210712 RGD mRNA:increased expression:regulatory T cell:lung associated T cell 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous porphyria PMID:12200364|PMID:17148589|PMID:20301538 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:11566888|PMID:11809723|PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:15070711|PMID:15895080|PMID:15920471|PMID:16095949|PMID:16199547|PMID:16783379|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24255919|PMID:24453067|PMID:24728327|PMID:24766296|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:3164080|PMID:35030251|PMID:8628290|PMID:871527 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:11809723|PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:15895080|PMID:16783379|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:24766296|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:3164080|PMID:35030251|PMID:871527 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20130731 OMIM 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complete trisomy 21 syndrome PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:25741868|PMID:28492532 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731384 D RGD:6892958|PMID:22885997 20160120 RGD mRNA:increased expression:dorsolateral prefrontal cortex 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia IAGP D RGD:10450735|PMID:16966598 20160120 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188000 | OMIM:273900 | OMIM:300367 | OMIM:313900 | OMIM:612004 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16966598 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:11418466|PMID:20301538|PMID:23278136|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1596 depressive disorder IMP D RGD:6892958|PMID:22885997 20160120 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2663 D RGD:6892958|PMID:22885997 20160120 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731384 D RGD:11049534|PMID:25340772 20210713 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:731384 D RGD:149735196|PMID:31069596 20210712 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731384 D RGD:149735195|PMID:25230694 20210712 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:4971 myelofibrosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254450 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731384 D RGD:10450748|PMID:16127162 20160120 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:2663 D RGD:149735329|PMID:27587253 20210715 RGD mRNA,protein:increased expression:CD71 positive bone marrow cell 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia IMP D RGD:10450751|PMID:23719302 20160120 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia PMID:15070711|PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:731384 D RGD:10450747|PMID:12200364 20160120 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:missense mutation: :p.R216Q (human) 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis IMP D RGD:10450614|PMID:15665119 20160119 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9001937 Hemolytic Anemia due to Elevated Adenosine Deaminase ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20220629 OMIM 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9001937 Hemolytic Anemia due to Elevated Adenosine Deaminase ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenosine deaminase, elevated, hemolytic anemia due to PMID:28492532|PMID:3164080|PMID:35030251 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9003890 X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia ISO RGD:731384 D RGD:10450740|PMID:10700180 20160120 RGD DNA:missense mutation: :p.M205V, 613G>A (human) 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9003890 X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia ISO RGD:731384 D RGD:10450743|PMID:11418466 20160120 RGD DNA:missense mutation: :p.D218G, 653A>G (human) 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9003890 X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia ISO RGD:731384 D RGD:10450749|PMID:11675338 20160120 RGD DNA:missense mutation: :p.G208S, [622G>T;623G>C] (human) 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9003890 X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9003890 X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA1-Related X-Linked Cytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked, without dyserythropoietic anemia PMID:10700180|PMID:11418466|PMID:11809723|PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:15895080|PMID:16783379|PMID:17148589|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:22706301|PMID:23278136|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:24766296|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:31064749|PMID:3164080|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:35030251|PMID:871527 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9005785 Altitude Sickness ISO RGD:731384 D RGD:10450750|PMID:18078130 20160120 RGD mRNA, protein:increased expression:bone marrow, mononuclear cell 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9006561 Familial Myelofibrosis IMP D RGD:10450737|PMID:12149188 20160120 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:731384 D RGD:10450754|PMID:7579412 20160120 RGD 10621 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:731384 D RGD:149735196|PMID:31069596 20210712 RGD 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RDG:736902 D RGD:5509869|PMID:20093204 20111109 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RDG:736902 D RGD:2316214|PMID:15509515 20111110 RGD protein:increased expression:nerve 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:12205 dengue disease ISO RDG:736902 D RGD:5509870|PMID:19845402 20111109 RGD protein:increased expression:plasma 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12050214 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RDG:736902 D RGD:5509883|PMID:16868893 20111110 RGD DNA:polymorphism:cds:p.T420K(human) 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RDG:736902 D RGD:5509886|PMID:12050214 20111110 RGD DNA:repeats:intron 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RDG:736902 D RGD:5509872|PMID:19000909 20111109 RGD 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:13141 uveitis susceptibility ISO RDG:736902 D RGD:5509918|PMID:21844150 20111111 RGD associated with Spondylitis, Ankylosing;DNA:SNP: :rs4752(human) 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RDG:736902 D RGD:5509929|PMID:11521994 20111114 RGD 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11510020 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17852808 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:1586 rheumatic fever ISO RDG:736902 D RGD:5509933|PMID:2737695 20111114 RGD 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2667 D RGD:1625796|PMID:11239198 20111110 RGD protein:increased expression:urine 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RDG:736902 D RGD:5509922|PMID:19324981 20111111 RGD protein:increased expression:plasma: 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RDG:736902 D RGD:5509923|PMID:18807170 20111111 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25590278 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RDG:736902 D RGD:5509887|PMID:12044990 20111110 RGD DNA:SNPs:exon:p.T420K, D416E(human) 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RDG:736902 D RGD:5509885|PMID:12137326 20111110 RGD 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5509920|PMID:21169467 20111111 RGD 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:2841 asthma ISO RDG:736902 D RGD:5509920|PMID:21169467 20111111 RGD protein, mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid: 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:289 endometriosis severity ISO RDG:736902 D RGD:5509874|PMID:18334925 20111109 RGD 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RDG:736902 D RGD:5509932|PMID:9517617 20111114 RGD 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736902 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RDG:736902 D RGD:5509934|PMID:2883392 20111114 RGD 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25821032 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2667 D RGD:5509919|PMID:21683810 20111111 RGD protein:increased expression:liver 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:14402025|PMID:25541958 20190522 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP: :rs7041(human) 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RDG:736902 D RGD:5509931|PMID:9548303 20111114 RGD protein:decreased expression:plasma 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3874814 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:848 arthritis susceptibility ISO RDG:736902 D RGD:5509918|PMID:21844150 20111111 RGD associated with Spondylitis, Ankylosing;DNA:SNPs: :rs222016, rs222020,rs3733359(human) 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RDG:736902 D RGD:5509866|PMID:21832969 20111109 RGD DNA:polymorphism:cds:p.T420K(human) 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RDG:736902 D RGD:5509866|PMID:21832969 20111109 RGD DNA:polymorphism:cds:p.T420K(human) 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736902 D RGD:2315548|PMID:16080911 20100104 RGD protein:increased expression:vitreous body 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:2667 D RGD:2315537|PMID:3948765 20100104 RGD protein:decreased expression:plasma 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:736902 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17852808 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:2667 D RGD:11041807|PMID:24263389 20160329 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RDG:736902 D RGD:5509882|PMID:17929958 20111110 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:cerebrospinal fluid: 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9004257 Pneumonia, Ventilator-Associated ISO RDG:736902 D RGD:5509873|PMID:21136918 20111109 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar fluid: 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8666322|PMID:17852808 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17902193 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2667 D RGD:2315540|PMID:3838933 20100104 RGD protein:decreased expression:serum 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RDG:736902 D RGD:5509883|PMID:16868893 20111110 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2667 D RGD:5509868|PMID:21416056 20111109 RGD protein:decreased expression:plasma 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis susceptibility ISO RDG:736902 D RGD:5129516|PMID:12096683 20111110 RGD 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RDG:736902 D RGD:5509921|PMID:20054029 20111111 RGD protein:increased expression:ascitic fluid 10624 Gc vitamin D binding protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736902 D RGD:2315558|PMID:11239517 20100104 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D416E(human) 10626 Gcg glucagon gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22323126 10626 Gcg glucagon gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68970 D RGD:10402366|PMID:23035082 20151021 RGD 10626 Gcg glucagon gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 10626 Gcg glucagon gene DOID:114 heart disease ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3277781 10626 Gcg glucagon gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:69995 10626 Gcg glucagon gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:68970 D RGD:2313224|PMID:19654434 20090914 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10626 Gcg glucagon gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 10626 Gcg glucagon gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10464538 10626 Gcg glucagon gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3019152 10626 Gcg glucagon gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:3019152|PMID:18669601 10626 Gcg glucagon gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7608802 10626 Gcg glucagon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10626 Gcg glucagon gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17891687 10626 Gcg glucagon gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7629900 10626 Gcg glucagon gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21824258|PMID:28633506 10626 Gcg glucagon gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12107204 10626 Gcg glucagon gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21824258 10626 Gcg glucagon gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9798264 10626 Gcg glucagon gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10464538 10626 Gcg glucagon gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7629900 10626 Gcg glucagon gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22323126 10626 Gcg glucagon gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9798264 10626 Gcg glucagon gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22323126 10626 Gcg glucagon gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2668 D RGD:10402370|PMID:18996945 20151021 RGD 10626 Gcg glucagon gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3277781|PMID:8517581 10626 Gcg glucagon gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10464538 10626 Gcg glucagon gene DOID:9006638 Sinus Tachycardia ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7359351 10626 Gcg glucagon gene DOID:9006743 Spasm ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7192515 10626 Gcg glucagon gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3277781|PMID:3736332|PMID:6542785|PMID:7787496|PMID:9674488 10626 Gcg glucagon gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:68970 D RGD:10402369|PMID:24125539 20151021 RGD 10626 Gcg glucagon gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23466488 10626 Gcg glucagon gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20065960 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300046 | OMIM:300047 | OMIM:300062 | OMIM:300114 | OMIM:300115 | OMIM:300143 | OMIM:300210 | OMIM:300271 | OMIM:300324 | OMIM:300355 | OMIM:300372 | OMIM:300387 | OMIM:300428 | OMIM:300433 | OMIM:300436 | OMIM:300454 | OMIM:300498 | OMIM:300504 | OMIM:300505 | OMIM:300518 | OMIM:300558 | OMIM:300577 | OMIM:300659 | OMIM:300716 | OMIM:300802 | OMIM:300803 | OMIM:300844 | OMIM:300848 | OMIM:300849 | OMIM:300850 | OMIM:300851 | OMIM:300852 | OMIM:300912 | OMIM:300919 | OMIM:300923 | OMIM:309530 | OMIM:309549 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:731728 D RGD:13208823|PMID:9620768 20170817 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:cds:p.R70X, p.L92P (human) 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:731728 D RGD:13208831|PMID:9668174 20170818 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R423P (human) 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731728 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:0112058 non-syndromic X-linked intellectual disability 41 ISO RGD:731728 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:0112058 non-syndromic X-linked intellectual disability 41 ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 41 PMID:25559331|PMID:25741868|PMID:26975778|PMID:28492532|PMID:8826463|PMID:9106537|PMID:9620768|PMID:9668174 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:1561 cognitive disorder IMP D RGD:13208822|PMID:18829665 20170817 RGD 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731728 D RGD:13208821|PMID:20421581 20170817 RGD associated with Lupus Vasculitis, Central Nervous System 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:731728 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8826463|PMID:9668174 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:731728 D RGD:13208827|PMID:22002931 20170817 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S396PfsX15 (human) 10630 Gdi1 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731728 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:12301711 D RGD:9068941 20210604 OMIA Acral mutilation syndrome PMID:15842538|PMID:20961556|PMID:28033318|PMID:30955094|PMID:4725277|PMID:6203326|PMID:6259871|PMID:6574711 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9215674 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735823 D RGD:6218978|PMID:10447463 20120307 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9497256 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2677 D RGD:5686884|PMID:22186119 20120306 RGD protein:decreased expression:brain 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2677 D RGD:6218962|PMID:21865882 20120307 RGD 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9266731|PMID:12213621 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:735823 D RGD:8657066|PMID:16018990 20140529 RGD 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8896568|PMID:8968758 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:10790203|PMID:10917288|PMID:11565554|PMID:11823451|PMID:12640453|PMID:19184120|PMID:21206993|PMID:22729463|PMID:24033266|PMID:24997227|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8896568|PMID:8896569|PMID:8968758|PMID:9215674|PMID:9359036|PMID:9497256 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease susceptibility ISO RGD:735823 D RGD:7240710 20190502 OMIM 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735823 D RGD:5688777|PMID:22081608 20120306 RGD mRNA, protein:alternate form, decreased expression:brain 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2677 D RGD:6218977|PMID:10852218 20120307 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:735823 D RGD:8655552|PMID:19937367 20140515 RGD mRNA:increased expression:peripheral nerve: 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:735823 D RGD:6218983|PMID:9853108 20120307 RGD 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16943855 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11592846 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:735823 D RGD:6218983|PMID:9853108 20120307 RGD 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19909981 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11031079|PMID:16324109 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735823 D RGD:6218968|PMID:16644101 20120307 RGD mRNA:increased expression:putamen 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:735823 D RGD:2324925|PMID:18652760 20100517 RGD 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7854063|PMID:12914250 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735823 D RGD:6218965|PMID:19162016 20120307 RGD 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:735823 D RGD:6218983|PMID:9853108 20120307 RGD 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138852 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138852 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138852 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735823 D RGD:6218978|PMID:10447463 20120307 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2677 D RGD:40925919|PMID:29497380 20210121 RGD 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:4752 multiple system atrophy IDA D RGD:5688775|PMID:22281106 20120306 RGD 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17356005 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17935603 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IDA D RGD:5688774|PMID:22342994 20120306 RGD 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2677 D RGD:2324932|PMID:18501516 20100517 RGD mRNA:increased expression:brain 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20457222 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19894114 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis IEP D RGD:8657070|PMID:15950786 20140529 RGD mRNA:increased expression:brain: 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735823 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14622243|PMID:15899247 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138852 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2677 D RGD:6218970|PMID:15144875 20120307 RGD 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:735823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11168568 10631 Gdnf glial cell line derived neurotrophic factor gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:735823 D RGD:6218983|PMID:9853108 20120307 RGD 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:619574 D RGD:127284892|PMID:33743046 20210615 RGD protein:increased expression:serum (human) 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:619574 D RGD:127284882|PMID:32546655 20210615 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0110345 osteogenesis imperfecta type 16 ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 16 PMID:11567214|PMID:12034785|PMID:15477559|PMID:15732097|PMID:16217707|PMID:16505300|PMID:17318298|PMID:17629821|PMID:17894839|PMID:18079314|PMID:19484233|PMID:21533827|PMID:25741868|PMID:26208460|PMID:26467025|PMID:26478912|PMID:26743065|PMID:28492532|PMID:30628038 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0110621 primary ciliary dyskinesia 17 ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 17 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20171128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177194 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11723166 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:4252 Alexander disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203450 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:4252 Alexander disease ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31484723 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:4252 Alexander disease ISO RGD:619574 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:4252 Alexander disease ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alexander disease PMID:11138011|PMID:11398833|PMID:11567214|PMID:11587071|PMID:11595337|PMID:11867077|PMID:12026242|PMID:12034785|PMID:12034796|PMID:12368989|PMID:12447932|PMID:12509855|PMID:12581808|PMID:12638020|PMID:12944715|PMID:12975300|PMID:14550921|PMID:14557587|PMID:15030911|PMID:15390001|PMID:15465095|PMID:15477559|PMID:15675360|PMID:15696488|PMID:15732097|PMID:15732098|PMID:15840648|PMID:16168593|PMID:16168595|PMID:16217707|PMID:16240361|PMID:16505300|PMID:16826512|PMID:16996408|PMID:17043438|PMID:17065456|PMID:17110673|PMID:17156703|PMID:17318298|PMID:17383133|PMID:17438228|PMID:17509491|PMID:17629821|PMID:17703343|PMID:17805552|PMID:17894839|PMID:17934883|PMID:17960815|PMID:17985264|PMID:18054694|PMID:18079314|PMID:18217876|PMID:18388212|PMID:18402384|PMID:18495313|PMID:18581469|PMID:18584981|PMID:18653683|PMID:18684770|PMID:19128991|PMID:19386454|PMID:1941292|PMID:19418047|PMID:19444543|PMID:19484233|PMID:19618846|PMID:19672978|PMID:19948199|PMID:20301351|PMID:20448479|PMID:20562394|PMID:20849398|PMID:21041050|PMID:21132324|PMID:21165639|PMID:21270471|PMID:21533827|PMID:21572052|PMID:21756903|PMID:21822933|PMID:219025661|PMID:21917775|PMID:21940697|PMID:21987397|PMID:22140645|PMID:22198646|PMID:22302460|PMID:22488673|PMID:22566711|PMID:22619055|PMID:22818990|PMID:23149175|PMID:23185175|PMID:23254569|PMID:23364391|PMID:23430549|PMID:23432455|PMID:23634874|PMID:23706596|PMID:23743246|PMID:23903069|PMID:23925719|PMID:24045243|PMID:24188966|PMID:24306001|PMID:24427505|PMID:24742911|PMID:24755947|PMID:25741868|PMID:25997626|PMID:26208460|PMID:26285664|PMID:26467025|PMID:26478912|PMID:26486469|PMID:26743065|PMID:27468269|PMID:27648269|PMID:27814755|PMID:28492532|PMID:28882119|PMID:28953922|PMID:29421207|PMID:29431177|PMID:30048824|PMID:30213442|PMID:30355500|PMID:30628038|PMID:31484723|PMID:31611638|PMID:31942421|PMID:31956193|PMID:32126152|PMID:34146839|PMID:34245630 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2679 D RGD:5490129|PMID:20111877 20120321 RGD associated with Embolism, Fat;protein:increased expression:brain 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:2679 D RGD:5490154|PMID:18836575 20120321 RGD protein:increased expression:retina 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10447555 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11138011|PMID:11398833|PMID:12034785|PMID:14550921|PMID:15390001|PMID:15732097|PMID:16505300|PMID:16826512|PMID:17894839|PMID:18388212|PMID:18684770|PMID:21756903|PMID:22140645|PMID:24742911|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27814755|PMID:28492532|PMID:30213442|PMID:30355500|PMID:31484723|PMID:31611638 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9427479|PMID:9634552|PMID:10773198 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509235 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IMP D RGD:6480471|PMID:10225952 20120323 RGD 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2679 D RGD:6480511|PMID:21250919 20120327 RGD protein:increased expression:spinal cord 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2679 D RGD:40924652|PMID:24968269 20210118 RGD 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries IMP D RGD:6480471|PMID:10225952 20120323 RGD 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2679 D RGD:38599216|PMID:29323718 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:decreased expression:liver (rat) 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2679 D RGD:8695957|PMID:16219025 20140807 RGD associated with Spinal Cord Injuries;mRNA,protein:increased expression:brain,spinal cord: 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:2679 D RGD:6480511|PMID:21250919 20120327 RGD associated with spinal cord injuries 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:2679 D RGD:6480531|PMID:8833197 20120327 RGD 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:619574 D RGD:5508793|PMID:19959621 20111021 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12183020 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica ISO RGD:619574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8422324 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive ventriculomegaly PMID:25741868 10633 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:202700 | OMIM:300299 | OMIM:610738 | OMIM:612541 | OMIM:613107 | OMIM:615285 | OMIM:616022 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:0050748 marginal zone lymphoma disease_progression IEP D RGD:1581305|PMID:15231650 20160308 RGD 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:733642 D RGD:11040459|PMID:18371060 20160308 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow: 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IMP D RGD:11040453|PMID:22932805 20160308 RGD 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:733642 D RGD:7240710 20140212 OMIM 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:733642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant PMID:11807637|PMID:12778173|PMID:17576681|PMID:20560965|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:1227 neutropenia IAGP D RGD:11040456|PMID:22684987 20160308 RGD DNA:mutation:exon: 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:1227 neutropenia IMP D RGD:11040449|PMID:11810106 20160308 RGD 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:733642 D RGD:11040452|PMID:20723283 20160308 RGD mRNA:increased expression:bone marrow mononuclear cell: 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:8692 myeloid leukemia IMP D RGD:11040451|PMID:21732494 20160308 RGD 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:733642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16122429 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase ISO RGD:733642 D RGD:11040457|PMID:19887785 20160308 RGD mRNA,protein:increased expression:mononuclea cell, CD34+ cell 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase disease_progression ISO RGD:733642 D RGD:11040461|PMID:23411466 20160308 RGD 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:733642 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:9006946 Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult ISO RGD:733642 D RGD:7240710 20140212 OMIM 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:9006946 Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult ISO RGD:733642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonimmune chronic idiopathic neutropenia of adults PMID:11807637|PMID:12778173|PMID:25741868|PMID:28492532 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 10634 Gfi1 growth factor independent 1 transcription repressor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:733642 D RGD:11040450|PMID:20075157 20160308 RGD DNA:SNP:cds:c.107G>A(rs34631763)(human) 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2681 D RGD:6218962|PMID:21865882 20120307 RGD 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2681 D RGD:6218972|PMID:12210101 20120307 RGD mRNA:altered expression:brain 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IMP D RGD:6218967|PMID:17507417 20120307 RGD 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733164 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2681 D RGD:6218963|PMID:20533358 20120307 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2681 D RGD:6218981|PMID:10407114 20120307 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:733164 D RGD:6218983|PMID:9853108 20120307 RGD 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733164 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:2681 D RGD:6218979|PMID:10407179 20120307 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal XII nerve 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2681 D RGD:6218969|PMID:16464682 20120307 RGD 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:2681 D RGD:6218984|PMID:9582449 20120307 RGD mRNA:increased expression:facial VII nucleus 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:9005365 Renal Hypodysplasia/Aplasia 4 ISO RGD:733164 D RGD:7240710 20220608 OMIM 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:9005365 Renal Hypodysplasia/Aplasia 4 ISO RGD:733164 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 4 PMID:25741868|PMID:33020172|PMID:34737117 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:733164 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400411 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2681 D RGD:6218974|PMID:11476594 20120307 RGD mRNA:increased expression:brain 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2681 D RGD:6218970|PMID:15144875 20120307 RGD 10635 Gfra1 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 1 gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:733164 D RGD:6218983|PMID:9853108 20120307 RGD 10636 Ggh gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735324 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10636 Ggh gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19815704 10636 Ggh gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19815704 10636 Ggh gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10636 Ggh gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 10636 Ggh gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10636 Ggh gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21219404 10636 Ggh gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:0070256 congenital disorder of glycosylation type IId ISO RGD:1349315 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:0070256 congenital disorder of glycosylation type IId ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2D PMID:11901181|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30653653|PMID:32157688 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:0111669 hyaline fibromatosis syndrome ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyaline fibromatosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:28 endocrine system disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis IAGP D RGD:13592920 20190613 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349315 D RGD:1599432|PMID:11901181 20070202 RGD 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation susceptibility ISO RGD:1349315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion: ;1031insC PMID:11901181|REF_RGD_ID:1599432 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 10640 B4galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 10643 Gh growth hormone gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:69101 D RGD:10401267|PMID:22506635 20151005 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism treatment ISO RGD:2686 D RGD:10003146|PMID:21162131 20150505 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:2686 D RGD:1578505|PMID:2752987 20201210 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:69101 D RGD:12904703|PMID:27114065 20170518 RGD DNA:deletions: : 10643 Gh growth hormone gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital growth hormone deficiency PMID:12655556|PMID:12655557|PMID:13572267|PMID:15001589|PMID:16741161|PMID:17223997|PMID:18160466|PMID:18473352|PMID:18785993|PMID:18950677|PMID:23182822|PMID:24635352|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30753492|PMID:33729509|PMID:9152628 10643 Gh growth hormone gene DOID:0060872 isolated growth hormone deficiency type II IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:173100 10643 Gh growth hormone gene DOID:0060872 isolated growth hormone deficiency type II ISO RGD:69101 D RGD:7240710 20170517 OMIM 10643 Gh growth hormone gene DOID:0060872 isolated growth hormone deficiency type II ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGHD II | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism due to isolated growth hormone deficiency autosomal dominant PMID:10372722|PMID:10445339|PMID:10469016|PMID:10549303|PMID:10629163|PMID:10698162|PMID:11502827|PMID:11502836|PMID:11836331|PMID:11914025|PMID:12000366|PMID:12399418|PMID:12510984|PMID:12574219|PMID:12655557|PMID:12720086|PMID:15001589|PMID:15671105|PMID:16368751|PMID:16491012|PMID:17038549|PMID:17073157|PMID:17178704|PMID:17336732|PMID:17360215|PMID:17726075|PMID:17785368|PMID:18160466|PMID:18473352|PMID:18785993|PMID:18950677|PMID:20351314|PMID:21546299|PMID:23417163|PMID:23736291|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27253996|PMID:28492532|PMID:28626954|PMID:29739035|PMID:7567462|PMID:7714096|PMID:8530604|PMID:8923859|PMID:9152628|PMID:9175738|PMID:9432120|PMID:9554464|PMID:9578959|PMID:9700205|PMID:9799079 10643 Gh growth hormone gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:69101 D RGD:12904729|PMID:14594175 20170519 RGD DNA:deletion: : 10643 Gh growth hormone gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:69101 D RGD:7240710 20170517 OMIM 10643 Gh growth hormone gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated growth hormone deficiency type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:10372722|PMID:10445339|PMID:12655557|PMID:15001589|PMID:18160466|PMID:18950677|PMID:2347891|PMID:24635352|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8364549|PMID:8496314|PMID:8530604|PMID:9152628 10643 Gh growth hormone gene DOID:0060874 isolated growth hormone deficiency type IB ISO RGD:69101 D RGD:7240710 20170517 OMIM 10643 Gh growth hormone gene DOID:0060874 isolated growth hormone deficiency type IB ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGHD IB | ClinVar Annotator: match by term: Isolated growth hormone deficiency type IB PMID:10372722|PMID:10445339|PMID:10678654|PMID:10689634|PMID:12655557|PMID:15001589|PMID:18160466|PMID:18950677|PMID:24635352|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8496314|PMID:8530604|PMID:9152628 10643 Gh growth hormone gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2686 D RGD:10003132|PMID:1466160 20150504 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10643 Gh growth hormone gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69101 D RGD:2315681|PMID:3519044 20100108 RGD protein:increased expression: 10643 Gh growth hormone gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:11352730|PMID:2045623 20160718 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17324600 10643 Gh growth hormone gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:11352737|PMID:25492299 20160718 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:11352732|PMID:11895216 20160718 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:2449 acromegaly ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1682667|PMID:3059976|PMID:6237480|PMID:7440347|PMID:9186818|PMID:18381583|PMID:18388193 10643 Gh growth hormone gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69101 D RGD:28711759|PMID:20651845 20200604 RGD protein:decreased expression:adenohypophysis (human) 10643 Gh growth hormone gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15151564 10643 Gh growth hormone gene DOID:3911 progeria treatment IEP D RGD:10003141|PMID:20805469 20150504 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:3911 progeria treatment ISO RGD:69101 D RGD:10003141|PMID:20805469 20150504 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:69101 D RGD:11352745|PMID:12500159 20160718 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1611713|PMID:2042694 10643 Gh growth hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10643 Gh growth hormone gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8937196 10643 Gh growth hormone gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69101 D RGD:10003140|PMID:7152485 20150504 RGD protein:increased expression:plasma 10643 Gh growth hormone gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15161484 10643 Gh growth hormone gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69101 D RGD:2315688|PMID:3183302 20100108 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9000445 Azotemia ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14728886 10643 Gh growth hormone gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:69101 D RGD:10003150|PMID:21945950 20150505 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15334695 10643 Gh growth hormone gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7711889 10643 Gh growth hormone gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420816 10643 Gh growth hormone gene DOID:9002513 Hypoproteinemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:11352738|PMID:11986720 20160718 RGD associated with Liver Cirrhosis 10643 Gh growth hormone gene DOID:9003177 Kowarski Syndrome ISO RGD:69101 D RGD:1601313|PMID:9276733 20070416 RGD DNA:point mutation:exon:p.D122G (human) 10643 Gh growth hormone gene DOID:9003177 Kowarski Syndrome ISO RGD:69101 D RGD:7240710 20170517 OMIM 10643 Gh growth hormone gene DOID:9003177 Kowarski Syndrome ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism with normal immunoreactive growth hormone and low somatomedin PMID:10372722|PMID:10445339|PMID:12655557|PMID:15001589|PMID:15713716|PMID:17519310|PMID:18160466|PMID:18950677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8530604|PMID:8552145|PMID:9152628|PMID:9276733 10643 Gh growth hormone gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69101 D RGD:10003153|PMID:21439711 20150505 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9004091 Osteophytes ISO RGD:2686 D RGD:10003127|PMID:10499542 20150504 RGD associated with Acromegaly 10643 Gh growth hormone gene DOID:9004657 Weight Gain EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372281 10643 Gh growth hormone gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372281 10643 Gh growth hormone gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15528971 10643 Gh growth hormone gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2686 D RGD:2315650|PMID:17584969 20100121 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082019|PMID:17584969 10643 Gh growth hormone gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2686 D RGD:11352806|PMID:6139974 20160720 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2686 D RGD:2315655|PMID:19370419 20100107 RGD protein:decreased expression:serum, pituitary gland 10643 Gh growth hormone gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2686 D RGD:2315682|PMID:2931155 20100108 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:69101 D RGD:9686081|PMID:20060348 20150505 RGD associated with Aortic Valve Stenosis 10643 Gh growth hormone gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15151564 10643 Gh growth hormone gene DOID:9006257 Growth Disorders treatment ISO RGD:69101 D RGD:11352731|PMID:10618886 20160718 RGD associated with Beta-Thalassemia 10643 Gh growth hormone gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures treatment ISO RGD:69101 D RGD:10003137|PMID:11834155 20150504 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:11352734|PMID:10923500 20160718 RGD associated with Sepsis 10643 Gh growth hormone gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2686 D RGD:12905039|PMID:8670892 20170601 RGD mRNA,protein:decreased expression:pituitary gland, blood: 10643 Gh growth hormone gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2686 D RGD:1578505|PMID:2752987 20201210 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2686 D RGD:1578506|PMID:2152867 20201210 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69101 D RGD:12904666|PMID:27252485 20170517 RGD DNA:mutations:promoter:c.-223C>T( rs41295015), c.-185T>C(rs71651677)(human) 10643 Gh growth hormone gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69101 D RGD:12905039|PMID:8670892 20170601 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559284 10643 Gh growth hormone gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69101 D RGD:2315653|PMID:19463895 20100107 RGD protein:decreased expression:vitreous body 10643 Gh growth hormone gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69101 D RGD:2315658|PMID:1132599 20100107 RGD protein:increased secretion:plasma 10643 Gh growth hormone gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2686 D RGD:11352744|PMID:26379831 20160718 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:69101 D RGD:2315659|PMID:6777392 20100107 RGD protein:decreased expression:serum 10643 Gh growth hormone gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2686 D RGD:2315685|PMID:2888037 20100108 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69101 D RGD:2315674|PMID:7298798 20100108 RGD protein:increased expression:serum 10643 Gh growth hormone gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69101 D RGD:2315684|PMID:3097114 20100108 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:11352727|PMID:2494952 20160718 RGD 10643 Gh growth hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69101 D RGD:11554173 20170523 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8923850 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism treatment ISO RGD:2687 D RGD:10003146|PMID:21162131 20150505 RGD 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:69149 D RGD:1601315|PMID:2813379 20070416 RGD Laron syndrome,OMIM:262500;DNA:deletion 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2687 D RGD:10003131|PMID:19424739 20150504 RGD associated with Cholestasis 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2687 D RGD:10003128|PMID:17647196 20150504 RGD associated with Uremia;protein:altered expression:osteoblast, osteoclast, chondroblast 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17547689 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:2687 D RGD:2307374|PMID:14632687 20090529 RGD protein:decreased expression:osteoclast 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:13580 cholestasis IEP D RGD:11567216|PMID:15604202 20161201 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver, skeletal muscle: 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69149 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:12910492|PMID:17462934|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7565946|PMID:8504296 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69149 D RGD:2301716|PMID:17287408 20081029 RGD protein:increased expression:serum:cases versus controls (p<0.01) (human) 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:2962 Cockayne syndrome IEP D RGD:10003139|PMID:17326724 20150504 RGD 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:5353 colonic disease ISO RGD:69149 D RGD:10003142|PMID:19864451 20150518 RGD associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69149 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2687 D RGD:151361116|PMID:14638460 20220223 RGD associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2687 D RGD:2307376|PMID:12865352 20090529 RGD mRNA:increased expression:soleus 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69149 D RGD:10003113|PMID:23740230 20150501 RGD DNA:deletion:exon: 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:8927 learning disability IEP D RGD:11566045|PMID:22750159 20161130 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:prefrontal cortex: 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2687 D RGD:2307378|PMID:12679928 20090529 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:2307370|PMID:10541297 20090529 RGD associated with Diabetes Mellitus 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2687 D RGD:2307364|PMID:15066219 20090528 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2687 D RGD:2307368|PMID:10990443 20090528 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility IAGP D RGD:2307369|PMID:10614635 20090528 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17220348 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2687 D RGD:2315620|PMID:19524466 20150519 RGD protein:increased expression:brain 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:69149 D RGD:10003142|PMID:19864451 20150518 RGD associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2687 D RGD:2307382|PMID:11126270 20090529 RGD 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9004552 Genu Varum ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genu varum PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia PMID:12910492|PMID:17462934|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7565946|PMID:8504296 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2307365|PMID:12529387 20090528 RGD 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2687 D RGD:11567222|PMID:7964296 20161201 RGD 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2687 D RGD:2307380|PMID:12654216 20090529 RGD mRNA:decreased expression:liver 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2687 D RGD:625688|PMID:12217886 20170627 RGD 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:69149 D RGD:10003142|PMID:19864451 20150504 RGD associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon: 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9006324 Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency PMID:10984309|PMID:12217488|PMID:12910492|PMID:17274879|PMID:17462934|PMID:21525302|PMID:21846964|PMID:21900382|PMID:24150201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27408750|PMID:28492532|PMID:28498917|PMID:7565946|PMID:8504296|PMID:9140387|PMID:9814495 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:69149 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone, insensitivity to, partial | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, idiopathic, autosomal PMID:10984309|PMID:12217488|PMID:12910492|PMID:17274879|PMID:17462934|PMID:21525302|PMID:21846964|PMID:21900382|PMID:24150201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27408750|PMID:28492532|PMID:28498917|PMID:7565946|PMID:8504296|PMID:9140387|PMID:9814495 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69149 D RGD:11565837|PMID:9373455 20161129 RGD protein:increased expression:CD20 positive lymphocyte: 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69149 D RGD:11566044|PMID:9814495 20161130 RGD DNA:missense mutation:exon:p.V144I(human) 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9007661 Dwarfism treatment ISO RGD:69149 D RGD:11566042|PMID:22026923 20161130 RGD DNA:deletion:exon: 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69149 D RGD:2307363|PMID:17537658 20090528 RGD DNA:deletion:exon (human) 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9521 Laron syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:262500 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9521 Laron syndrome IMP D RGD:11565834|PMID:9371826 20161129 RGD 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:69149 D RGD:11565835|PMID:25196842 20161129 RGD DNA:deletion:exon,intron: 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:69149 D RGD:11567215|PMID:9024232 20161201 RGD DNA:nonsense, missense, deletion mutations:cds, splice junction: 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:69149 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laron dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Laron syndrome with elevated serum GH-binding protein | ClinVar Annotator: match by term: Laron syndrome with undetectable serum GH-binding protein | ClinVar Annotator: match by term: Laron-type isolated somatotropin defect PMID:10084588|PMID:10984309|PMID:11395710|PMID:11468686|PMID:11785980|PMID:11836282|PMID:12181638|PMID:12217488|PMID:12423626|PMID:12679461|PMID:1284474|PMID:12910492|PMID:15001620|PMID:15055350|PMID:15536163|PMID:16213173|PMID:16381017|PMID:17148568|PMID:1719554|PMID:17405847|PMID:17462934|PMID:17547682|PMID:19344888|PMID:19447840|PMID:19815155|PMID:1999489|PMID:20962506|PMID:21525302|PMID:21846964|PMID:21900382|PMID:2233903|PMID:24150201|PMID:24335149|PMID:24664892|PMID:25411237|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27408750|PMID:2779634|PMID:2813379|PMID:28492532|PMID:28498917|PMID:31690835|PMID:7565946|PMID:8137822|PMID:8421103|PMID:8450064|PMID:8488849|PMID:8504296|PMID:8521189|PMID:8626815|PMID:8664975|PMID:9360529|PMID:9467570|PMID:9626125|PMID:9661611|PMID:9661642|PMID:9814495|PMID:9851797 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9669 senile cataract IMP D RGD:10003112|PMID:16129095 20150501 RGD 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:2307367|PMID:11469393 20090528 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney, liver 10644 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69149 D RGD:2307366|PMID:12054124 20090528 RGD 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:2688 D RGD:1601338|PMID:9845677 20070417 RGD DNA:deletion 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:734452 D RGD:1601337|PMID:8528260 20070417 RGD isolated growth hormone deficiency IB,OMIM:262400;DNA:point mutation:exon:E72X 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital growth hormone deficiency 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:0060874 isolated growth hormone deficiency type IB ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DWARFISM OF SINDH | ClinVar Annotator: match by term: Isolated growth hormone deficiency type IB PMID:10084571|PMID:10566659|PMID:10944436|PMID:10946881|PMID:11232012|PMID:11298081|PMID:11443201|PMID:11502843|PMID:11875102|PMID:12163232|PMID:12181638|PMID:12414875|PMID:12444890|PMID:12788864|PMID:12794696|PMID:16199547|PMID:16284391|PMID:16355809|PMID:16522693|PMID:17356054|PMID:17911170|PMID:18297129|PMID:18785993|PMID:19622623|PMID:21044116|PMID:22489751|PMID:23052699|PMID:25153028|PMID:25541890|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31231873|PMID:8528260|PMID:9467553|PMID:9814493 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:2688 D RGD:728477|PMID:12161265 19990101 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus (rat) 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression IAGP D RGD:2301422|PMID:15870705 20081013 RGD DNA:transition:cds:p.D60G (mouse) 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2688 D RGD:10401258|PMID:18285528 20151005 RGD 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:9007827 Upper Airway Obstruction ISO RGD:2688 D RGD:5687169|PMID:21406516 20151005 RGD mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus 10645 Ghrhr growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:9008214 Genu Valgum ISO RGD:734452 D RGD:10401244|PMID:24057284 20151002 RGD DNA:mutation:intron:c.57+1G>A (human) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy IEP D RGD:265253172|PMID:27412010 20230418 RGD protein:decreased expression:cardiac ventricle (mouse) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736925 D RGD:11352402|PMID:23178689 20180510 RGD protein:altered expression:ventricle 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736925 D RGD:13592599|PMID:26850880 20180510 RGD protein:decreased expression:buccal mucosa 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:736925 D RGD:11568612|PMID:25398053 20170612 RGD DNA:mutations:cds:p.E227D,p.A44V(human) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:2690 D RGD:8662380|PMID:23568744 20140620 RGD protein:decreased expression:epithelium 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:2690 D RGD:7207850|PMID:11527649 20130208 RGD protein:increased localization:lateral plasma membrane, cardiac muscle cell 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736925 D RGD:8662373|PMID:16953110 20140620 RGD associated with Rheumatic Diseases;protein:decreased expression:myocardium of atrium 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736925 D RGD:8662382|PMID:12062341 20140620 RGD protein:decreased expression:myocardium of atrium 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation susceptibility IMP D RGD:12910123|PMID:21239638 20170612 RGD DNA:mutation:cds:p.G60S(mouse) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:164200 | OMIM:257850 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia IAGP D RGD:8662372|PMID:16155213 20140620 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G60S (mouse) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia IMP D RGD:12910132|PMID:18003637 20170613 RGD DNA:mutation:cd:p.G138R(mouse) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12457340|PMID:15879313|PMID:16155213|PMID:16211004|PMID:16378922|PMID:17420259|PMID:17509830|PMID:17687502|PMID:18003637|PMID:18077386|PMID:18660473|PMID:18946008|PMID:19725242 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:1578474|PMID:16219735 20150129 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P59H (human) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculodentodigital dysplasia PMID:10331943|PMID:1057461|PMID:11470490|PMID:12457340|PMID:15108203|PMID:15192806|PMID:15551259|PMID:15637728|PMID:15879313|PMID:16531323|PMID:16709485|PMID:17256797|PMID:18003637|PMID:18079109|PMID:18946008|PMID:19057520|PMID:19338053|PMID:19638688|PMID:21215473|PMID:21670345|PMID:22090377|PMID:220941|PMID:22179534|PMID:2309863|PMID:23103513|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:23550541|PMID:24115525|PMID:25327171|PMID:25388818|PMID:25741868|PMID:27226478|PMID:28492532|PMID:30628995|PMID:32318302|PMID:34630166|PMID:4209752|PMID:7815444 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:8662375|PMID:12457340 20140620 RGD DNA:missense mutations, duplication:multiple (human) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:8662400|PMID:15637728 20140623 RGD DNA:missense mutation: :p.H194P (human) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0070210 hereditary lymphedema IA ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Edema of the dorsum of feet PMID:25741868 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:2690 D RGD:7207474|PMID:17855776 20130205 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0080249 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0080249 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 PMID:25398053|PMID:28492532|PMID:30628963|PMID:30631135 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0080802 autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20130911 OMIM 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0080802 autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive PMID:11146471|PMID:23951358|PMID:25741868|PMID:28492532 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:2690 D RGD:8662444|PMID:23783886 20140624 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0111244 palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1 ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0111244 palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia PMID:12457340|PMID:15879313|PMID:25168385|PMID:25327171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30628995 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0111817 syndactyly type 3 ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0111817 syndactyly type 3 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 3 PMID:11470490|PMID:14729836|PMID:15192806|PMID:18079109|PMID:21215473|PMID:2157843|PMID:22090377|PMID:22179534|PMID:23103513|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:25741868|PMID:28492532 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 5 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microphthalmos PMID:25741868 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2690 D RGD:7207810|PMID:16448880 20130206 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16448880 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2690 D RGD:8662439|PMID:23719203 20140624 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:2690 D RGD:7207267|PMID:22665389 20130128 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly PMID:25741868|PMID:28492532 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2690 D RGD:1299355|PMID:14622215 20130208 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:2690 D RGD:11568666|PMID:11900482 20161209 RGD mRNA,protein:increased expression:smooth muscle cell: 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18435417 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:736925 D RGD:7207854|PMID:10873295 20130208 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2690 D RGD:264347602|PMID:26708424 20230418 RGD protein:decreased expression:heart (rat) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736925 D RGD:1582667|PMID:12619876 20061116 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2690 D RGD:7207851|PMID:11422751 20130208 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2690 D RGD:8662385|PMID:17146929 20140620 RGD mRNA, protein:decreased expression:corpus cavernosum penis 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2690 D RGD:8662426|PMID:23328809 20140624 RGD protein:increased expression:brain 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment IDA D RGD:7207263|PMID:22812228 20130128 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2690 D RGD:6480433|PMID:21718970 20120322 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2690 D RGD:7207264|PMID:22808518 20130128 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2690 D RGD:11568671|PMID:24728265 20161209 RGD protein:increased expression:urothelium: 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:3362 coronary aneurysm ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15548583 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:736925 D RGD:12910125|PMID:25168385 20170612 RGD DNA:mutation:cds:c.23G>A,p.G8V(human) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2690 D RGD:7364785|PMID:18538309 20130927 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2690 D RGD:7207261|PMID:22969867 20130128 RGD protein:decreased phosphorylation 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2690 D RGD:7207262|PMID:22841862 20130128 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2690 D RGD:13592597|PMID:29428663 20180509 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11146276|PMID:12861055|PMID:15879313|PMID:22214631|PMID:25741868|PMID:26087145|PMID:28492532|PMID:8576861|PMID:8970160 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:736925 D RGD:1582666|PMID:16010294 20061116 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2690 D RGD:7207411|PMID:21414209 20130201 RGD mRNA:increased expression:pulmonary artery 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2690 D RGD:8662411|PMID:23321332 20140623 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16926031 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:2690 D RGD:7349390|PMID:8770903 20130930 RGD mRNA,protein:decreased expression, altered expression:thyroid gland: 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045570 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:736925 D RGD:1582667|PMID:12619876 20061116 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2690 D RGD:8662431|PMID:23403365 20140624 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2690 D RGD:8662460|PMID:24183749 20140624 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18003637|PMID:18077386 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias treatment ISO RGD:2690 D RGD:8662422|PMID:23951191 20140623 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29180066 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2690 D RGD:8662424|PMID:23485053 20140623 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2690 D RGD:7207423|PMID:19077877 20130201 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2690 D RGD:8662456|PMID:23374942 20140624 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34286406 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2690 D RGD:8662447|PMID:24631560 20140624 RGD associated with Sciatic Neuropathy 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9002213 Lymphatic Abnormalities IMP D RGD:13592598|PMID:27899284 20180510 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2690 D RGD:7207259|PMID:23165424 20130128 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:2690 D RGD:8662459|PMID:23906405 20140624 RGD protein:decreased expression:myocardium 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586191 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss no_association ISO RGD:736925 D RGD:8662384|PMID:12791041 20140620 RGD DNA:polymorphisms 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2690 D RGD:8662452|PMID:23576849 20140624 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9004641 Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20200826 OMIM 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9004641 Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive PMID:11146471|PMID:11470490|PMID:12457340|PMID:14729836|PMID:14974090|PMID:14981729|PMID:15192806|PMID:15879313|PMID:16531323|PMID:16813608|PMID:16816024|PMID:17509830|PMID:18003637|PMID:18079109|PMID:18946008|PMID:19057520|PMID:19338053|PMID:19615768|PMID:21215473|PMID:21670345|PMID:22090377|PMID:22179534|PMID:2309863|PMID:23103513|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:23606748|PMID:23951358|PMID:24115525|PMID:24508941|PMID:25327171|PMID:25388818|PMID:25398053|PMID:25741868|PMID:26537360|PMID:27226478|PMID:28492532|PMID:29927410|PMID:30628963|PMID:30628995|PMID:30631135|PMID:30653986|PMID:30811667|PMID:32318302|PMID:32449269|PMID:34630166 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15166089|PMID:16926031 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:8662383|PMID:20130277 20140620 RGD protein:decreased expression:retina, blood vessel 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2690 D RGD:7207269|PMID:22455314 20130128 RGD protein:increased expression:dermis 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2690 D RGD:7364887|PMID:22110070 20131007 RGD protein:altered expression:retina: 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2690 D RGD:7207415|PMID:20609064 20130201 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9005856 Basaran Yilmaz Syndrome ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9005968 Neuralgia IMP D RGD:7364890|PMID:22951907 20131008 RGD associated with Spinal Cord Injuries; 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9007136 Atrioventricular Septal Defect 3 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 3 PMID:11470490|PMID:22090377|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30653986 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9007292 Schwartz-Lelek Syndrome ISO RGD:736925 D RGD:8662399|PMID:23951358 20140623 RGD DNA:missense mutation: :c.716G>A (p.R239Q) (human) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17445419 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9007840 Chylothorax IMP D RGD:13592598|PMID:27899284 20180510 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death treatment IEP D RGD:12910124|PMID:22093512 20170612 RGD 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:736925 D RGD:1578475|PMID:11741837 19990101 RGD DNA:mutations:cds:c.30C>T,c.71T>G(human) 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:736925 D RGD:7207269|PMID:22455314 20130128 RGD protein:increased expression:dermis 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29180066 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292552|PMID:16720372 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9009087 Hypoplastic Left Heart Syndrome 1 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 1 PMID:11470490|PMID:15192806|PMID:18079109|PMID:21215473|PMID:22090377|PMID:22179534|PMID:23103513|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:25741868|PMID:28492532 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2690 D RGD:7207393|PMID:21573906 20130130 RGD protein:increased phosphorylation:kidney 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:736925 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10649 Gja1 gap junction protein, alpha 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:736925 D RGD:1582668|PMID:11470490 20061116 RGD 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:11668641|PMID:11828341|PMID:11889412|PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15091117|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15776423|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16754800|PMID:1677356|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:17804462|PMID:18003767|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18205205|PMID:18297328|PMID:18596132|PMID:18830871|PMID:18849176|PMID:19373884|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:20716442|PMID:20821055|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:21683120|PMID:21890869|PMID:21946453|PMID:21972175|PMID:22205110|PMID:22226368|PMID:22336178|PMID:22437327|PMID:22551898|PMID:22682330|PMID:22805550|PMID:22905681|PMID:23109060|PMID:23219219|PMID:23306324|PMID:23332617|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23430526|PMID:23465405|PMID:23568732|PMID:23608164|PMID:23677059|PMID:23818648|PMID:23922385|PMID:2393552|PMID:23935525|PMID:24015197|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24365053|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24395922|PMID:24582695|PMID:24661928|PMID:24784157|PMID:24829596|PMID:24980630|PMID:25040344|PMID:25078086|PMID:25179549|PMID:25382311|PMID:25468652|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26252393|PMID:26305465|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:26990548|PMID:27142856|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27595546|PMID:27657681|PMID:27832731|PMID:27916943|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28276057|PMID:28299312|PMID:28340804|PMID:2836863|PMID:28377241|PMID:28409012|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28596458|PMID:28646478|PMID:28728877|PMID:28799081|PMID:28941980|PMID:28943383|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29132836|PMID:29215092|PMID:29330335|PMID:29530533|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29867742|PMID:29875425|PMID:29982630|PMID:30023289|PMID:30246259|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:30569317|PMID:30662066|PMID:30739116|PMID:30773290|PMID:31020198|PMID:31036492|PMID:31291414|PMID:31449323|PMID:31566927|PMID:31613176|PMID:31654629|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32042454|PMID:32109691|PMID:32150461|PMID:32246457|PMID:32418857|PMID:32435590|PMID:32531501|PMID:33036343|PMID:33543778|PMID:6379599|PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8807334|PMID:8875188|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9452111 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10208848|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11668641|PMID:11688386|PMID:12428061|PMID:15702404|PMID:15806320|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17804462|PMID:18154965|PMID:18596132|PMID:20031620|PMID:20360539|PMID:20505683|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:22805550|PMID:23219219|PMID:23378663|PMID:23430526|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24784157|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27142856|PMID:27356758|PMID:27560961|PMID:27832731|PMID:28382085|PMID:28492532|PMID:28799081|PMID:29121657|PMID:29867742|PMID:29982630|PMID:30804731|PMID:31613176|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32418857|PMID:8738659|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9395081|PMID:9883849 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10208848|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11668641|PMID:11688386|PMID:12428061|PMID:15702404|PMID:15806320|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17804462|PMID:18154965|PMID:18596132|PMID:20031620|PMID:20360539|PMID:20505683|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:22805550|PMID:23219219|PMID:23378663|PMID:23430526|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24784157|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27142856|PMID:27356758|PMID:27560961|PMID:27832731|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28382085|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:28799081|PMID:29121657|PMID:29794742|PMID:29867742|PMID:29982630|PMID:30804731|PMID:31613176|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32418857|PMID:33495303|PMID:8738659|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9395081|PMID:9883849 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10208848|PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:11668641|PMID:11828341|PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15003450|PMID:15091117|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16754800|PMID:16773563|PMID:17555407|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18297328|PMID:18849176|PMID:19373884|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:20821055|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:21598360|PMID:21683120|PMID:21972175|PMID:22226368|PMID:22437327|PMID:22682330|PMID:23109060|PMID:23219219|PMID:23332617|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23568732|PMID:23677059|PMID:23818648|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:24582695|PMID:24829596|PMID:24980630|PMID:25078086|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27595546|PMID:27832731|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28276057|PMID:28377241|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28943383|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29215092|PMID:29530533|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29875425|PMID:30023289|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:30662066|PMID:31020198|PMID:31613176|PMID:31996269|PMID:32042454|PMID:32109691|PMID:32246457|PMID:32435590|PMID:33543778|PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8878432|PMID:9452111 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:14499 Fabry disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:301500 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1344140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18565198|PMID:19925601|PMID:22773828 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1344140 D RGD:1601350|PMID:2539398 20070417 RGD DNA:point mutation:exon:R356W 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1344140 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum | ClinVar Annotator: match by term: Ceramide trihexosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease | ClinVar Annotator: match by term: Fabry's disease PMID:10090526|PMID:10200059|PMID:10208848|PMID:10360396|PMID:10649504|PMID:10666480|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11076046|PMID:11137837|PMID:11145098|PMID:11179018|PMID:11295840|PMID:11322659|PMID:11531969|PMID:11531972|PMID:11668641|PMID:11688386|PMID:11804208|PMID:11828341|PMID:11889412|PMID:11914245|PMID:12068026|PMID:12175777|PMID:12207598|PMID:12359124|PMID:12428061|PMID:12429061|PMID:12480979|PMID:12512750|PMID:12668521|PMID:12694230|PMID:12778775|PMID:12786754|PMID:12796853|PMID:12911529|PMID:12920095|PMID:12938095|PMID:1315304|PMID:1315715|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15003450|PMID:15091117|PMID:15100373|PMID:15162124|PMID:15339079|PMID:15353880|PMID:15492942|PMID:15611419|PMID:15695328|PMID:15702403|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:15806320|PMID:15924232|PMID:15947062|PMID:16148726|PMID:16199547|PMID:16215932|PMID:16224739|PMID:16232095|PMID:1650161|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16626582|PMID:16720462|PMID:16754800|PMID:1677356|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17057070|PMID:17206462|PMID:17224688|PMID:17437606|PMID:17452128|PMID:17532296|PMID:1753437|PMID:17555407|PMID:17576681|PMID:17656478|PMID:17713670|PMID:17804462|PMID:18003767|PMID:18023222|PMID:18046674|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18154966|PMID:18205205|PMID:18287059|PMID:18297328|PMID:18387337|PMID:18424138|PMID:1846223|PMID:18472290|PMID:18555667|PMID:18596132|PMID:18633574|PMID:18698230|PMID:18724168|PMID:18830871|PMID:18849176|PMID:18974770|PMID:19265719|PMID:19285316|PMID:19287194|PMID:19320660|PMID:19373884|PMID:19387866|PMID:19621417|PMID:19763152|PMID:19823873|PMID:19941952|PMID:20022777|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20139917|PMID:20300124|PMID:20307669|PMID:20360539|PMID:20367968|PMID:20464614|PMID:20498269|PMID:20505683|PMID:20615758|PMID:20628902|PMID:20629180|PMID:20716442|PMID:20821055|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21138548|PMID:21229318|PMID:21333496|PMID:21353612|PMID:21517827|PMID:2152885|PMID:21549080|PMID:21587323|PMID:21598360|PMID:2160973|PMID:21683120|PMID:21700093|PMID:2171331|PMID:21804088|PMID:21890869|PMID:21896204|PMID:21946453|PMID:21972175|PMID:22004918|PMID:22063097|PMID:22078290|PMID:22176145|PMID:22205110|PMID:22226368|PMID:22227322|PMID:22241068|PMID:22305854|PMID:22336178|PMID:22378313|PMID:22406018|PMID:22437327|PMID:22472932|PMID:22498845|PMID:22551898|PMID:22563919|PMID:22682330|PMID:22695894|PMID:22773828|PMID:22805550|PMID:22874111|PMID:22880956|PMID:22905681|PMID:23109060|PMID:23146289|PMID:23210910|PMID:23219219|PMID:23248976|PMID:23305247|PMID:23306324|PMID:23307880|PMID:23332617|PMID:23378663|PMID:23387234|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23430526|PMID:23430848|PMID:23430946|PMID:23465405|PMID:23474038|PMID:23537685|PMID:23566439|PMID:23568732|PMID:23591357|PMID:23608164|PMID:23677059|PMID:23691425|PMID:23724928|PMID:23756194|PMID:23818648|PMID:23826564|PMID:23867994|PMID:23913314|PMID:23922385|PMID:2393552|PMID:23935525|PMID:23980562|PMID:24015197|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24094560|PMID:24236025|PMID:24334114|PMID:24365053|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24395922|PMID:24503780|PMID:24582695|PMID:24613481|PMID:24626231|PMID:24626659|PMID:24661928|PMID:24718812|PMID:24784157|PMID:24829596|PMID:24830310|PMID:24980630|PMID:25026990|PMID:25040344|PMID:25078086|PMID:25149322|PMID:25179549|PMID:25319043|PMID:25382311|PMID:25386848|PMID:2539398|PMID:25409744|PMID:25439755|PMID:25468650|PMID:25468652|PMID:25487570|PMID:25511234|PMID:25525159|PMID:25531941|PMID:25596309|PMID:25611685|PMID:25619383|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25655062|PMID:25663229|PMID:25741868|PMID:25750198|PMID:25762495|PMID:25772321|PMID:25795794|PMID:25835592|PMID:25900714|PMID:25955246|PMID:25974833|PMID:25977923|PMID:26044846|PMID:26047621|PMID:26070511|PMID:26083343|PMID:26179544|PMID:26238931|PMID:26252393|PMID:26272908|PMID:26297554|PMID:26298600|PMID:26305465|PMID:26333625|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26424312|PMID:26456105|PMID:26490103|PMID:26563328|PMID:26593248 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum | ClinVar Annotator: match by term: Ceramide trihexosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease | ClinVar Annotator: match by term: Fabry's disease PMID:26629990|PMID:26631895|PMID:26652600|PMID:26691501|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:26937405|PMID:26990548|PMID:27081853|PMID:27083555|PMID:27129690|PMID:27142856|PMID:27160240|PMID:27211852|PMID:27225851|PMID:27238910|PMID:27356758|PMID:27431810|PMID:2744760|PMID:27531472|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27560961|PMID:27576502|PMID:27585509|PMID:27595546|PMID:27629047|PMID:27657681|PMID:27773586|PMID:27825144|PMID:27831900|PMID:27832731|PMID:27834756|PMID:27896102|PMID:27896103|PMID:27916943|PMID:27931613|PMID:27979989|PMID:27992580|PMID:28069318|PMID:28082092|PMID:28253518|PMID:28275245|PMID:28276057|PMID:28299312|PMID:28302345|PMID:28340691|PMID:28340804|PMID:28360401|PMID:2836863|PMID:28377241|PMID:28382085|PMID:28389313|PMID:28409012|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28496025|PMID:28500230|PMID:28596458|PMID:28615118|PMID:28625968|PMID:28646478|PMID:28649509|PMID:28672034|PMID:28682471|PMID:28723748|PMID:28728877|PMID:28736719|PMID:28749998|PMID:28756410|PMID:28768754|PMID:28771489|PMID:28798024|PMID:28799081|PMID:28877708|PMID:28941980|PMID:28943383|PMID:28964554|PMID:28977874|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29019163|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29079200|PMID:29121657|PMID:29132836|PMID:29186537|PMID:29203563|PMID:29215092|PMID:29227985|PMID:29247119|PMID:29305833|PMID:29307789|PMID:29326878|PMID:29330335|PMID:29361493|PMID:29437868|PMID:29476735|PMID:29487688|PMID:29491734|PMID:29530533|PMID:29543226|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29661900|PMID:29688992|PMID:29688998|PMID:29770213|PMID:29794742|PMID:29853467|PMID:29867742|PMID:29875425|PMID:29982630|PMID:30023289|PMID:30038331|PMID:30064518|PMID:30093709|PMID:30103270|PMID:30201457|PMID:30246259|PMID:30261035|PMID:30380558|PMID:30385651|PMID:30386727|PMID:30474596|PMID:30477121|PMID:30497360|PMID:30568064|PMID:30569317|PMID:30571380|PMID:30594474|PMID:30644091|PMID:30658922|PMID:30662066|PMID:30677769|PMID:30715505|PMID:30739116|PMID:30762167|PMID:30773290|PMID:30804731|PMID:30834538|PMID:30853972|PMID:30972193|PMID:30985853|PMID:30988410|PMID:31010832|PMID:31020198|PMID:31036492|PMID:31065389|PMID:31200018|PMID:31213654|PMID:31243236|PMID:31291414|PMID:31319156|PMID:31321922|PMID:31372342|PMID:31392112|PMID:31446751|PMID:31449323|PMID:31519519|PMID:31566927|PMID:31613176|PMID:31620600|PMID:31634893|PMID:31649303|PMID:31650418|PMID:31654629|PMID:31664448|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32023956|PMID:32036093|PMID:32042454|PMID:32099817|PMID:32109691|PMID:32127409|PMID:32150461|PMID:32161151|PMID:32203225|PMID:32246457|PMID:32306159|PMID:32418857|PMID:32435590|PMID:32442237|PMID:32486191|PMID:32531501|PMID:32583479|PMID:32699723|PMID:32714835|PMID:32719972|PMID:32789421|PMID:32793709|PMID:32797665|PMID:32802993|PMID:32813676|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32995357|PMID:33016649|PMID:33036343|PMID:33040545|PMID:33072983|PMID:33204599|PMID:33437642|PMID:33495303|PMID:33527381|PMID:33543778|PMID:33545641|PMID:33673806|PMID:33907643|PMID:34199132|PMID:34205365|PMID:34270679|PMID:34401344|PMID:34679477|PMID:34803097|PMID:34905550|PMID:36156392|PMID:6379599|PMID:7504405|PMID:7531540|PMID:7575533|PMID:7596372|PMID:7599642|PMID:7911050|PMID:7951217|PMID:8012363|PMID:8069316|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8738659|PMID:8768754|PMID:8807334|PMID:8834244|PMID:8863162|PMID:8875188|PMID:8878432|PMID:8931708|PMID:8996967|PMID:9100224|PMID:9105656|PMID:9116979|PMID:9268104|PMID:9395081|PMID:9452068|PMID:9452090|PMID:9452111|PMID:9536098|PMID:9554750|PMID:9883849 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1589721 D RGD:150429980|PMID:29563343 20211020 RGD 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:3211 lysosomal storage disease ISO RGD:1589721 D RGD:150429980|PMID:29563343 20211020 RGD 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:479 angiokeratoma ISO RGD:1344140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19925601 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:9000020 Fabry Disease, Cardiac Variant ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease, cardiac variant PMID:10208848|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11688386|PMID:11828341|PMID:12428061|PMID:1315715|PMID:15702404|PMID:16773563|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:1846223|PMID:19287194|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20505683|PMID:20821055|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:22437327|PMID:23109060|PMID:23378663|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:24980630|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26869469|PMID:27356758|PMID:27554049|PMID:27560961|PMID:27585509|PMID:27595546|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28377241|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29215092|PMID:29875425|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30662066|PMID:30804731|PMID:31200018|PMID:31519519|PMID:32099817|PMID:7596372|PMID:8738659|PMID:9100224|PMID:9395081|PMID:9883849 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1589721 D RGD:150429980|PMID:29563343 20211020 RGD 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:9000641 Pain treatment ISO RGD:1589721 D RGD:9068941 20211022 RGD Allyl isothiocyanate (XCO:0000608) PMID:29563343|REF_RGD_ID:150429980 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29794742|PMID:33495303 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:11668641|PMID:11914245|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16754800|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18297328|PMID:19373884|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:22226368|PMID:23219219|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:24033266|PMID:24829596|PMID:25078086|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27832731|PMID:28276057|PMID:28492532|PMID:28988177|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29530533|PMID:29631605|PMID:32109691|PMID:32246457|PMID:33543778|PMID:7504405|PMID:9452111 10650 Gla galactosidase, alpha gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10841810|PMID:15714521|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8922281 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1347574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586649 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0080489 GM1 gangliosidosis type 3 ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20190227 OMIM 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0080489 GM1 gangliosidosis type 3 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Type 3 (adult) GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15986423|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:24156116|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:29160035|PMID:29439846|PMID:30267299|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:6791574|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0080501 GM1 gangliosidosis type 2 ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20190306 OMIM 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0080501 GM1 gangliosidosis type 2 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 2 PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10744681|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:1606711|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17661814|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:18571950|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:23757202|PMID:23831247|PMID:24033266|PMID:24156116|PMID:24767253|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:27750150|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28976722|PMID:29352662|PMID:29439846|PMID:29451896|PMID:30138938|PMID:30267299|PMID:30442161|PMID:30548430|PMID:30675867|PMID:30809705|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32779865|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33558080|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:6791574|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9781688 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20190306 OMIM 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement | ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:12644936|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:1606711|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20920281|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:22371915|PMID:22675082|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24156116|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26169295|PMID:26646981|PMID:27619815|PMID:28332257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29439846|PMID:30138938|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30809705|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32219518|PMID:33737400|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement | ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, Generalized GM1, Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:1606711|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:20920281|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:22371915|PMID:22675082|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24156116|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26169295|PMID:26646981|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:28332257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29439846|PMID:30138938|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30809705|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32219518|PMID:33737400|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 7 PMID:28492532 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 PMID:10338095|PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:20301601|PMID:21637542|PMID:24156116|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0111392 mucopolysaccharidosis type IVB ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20191030 OMIM 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0111392 mucopolysaccharidosis type IVB ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10744681|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15791924|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17661814|PMID:17664528|PMID:18353697|PMID:18524657|PMID:18546276|PMID:18571950|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:19763152|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:20307669|PMID:20409738|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:22371915|PMID:22406018|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:23757202|PMID:23831247|PMID:24033266|PMID:24156116|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29352662|PMID:29396849|PMID:29439846|PMID:29451896|PMID:30138938|PMID:30187681|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30442161|PMID:30548430|PMID:30555092|PMID:30675867|PMID:30703229|PMID:30809705|PMID:31367523|PMID:31497487|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:31905715|PMID:32005694|PMID:32219518|PMID:32779865|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33558080|PMID:33673364|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:6791574|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:0112280 spondyloepiphyseal dysplasia ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia PMID:10841810|PMID:19472408|PMID:21497194|PMID:23831247|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:8922281 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1347574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1928092|PMID:7586649 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1347574 D RGD:12910454|PMID:19091613 20170614 RGD DNA:mutation:998 A > G (p.Y333C)(human) 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1347574 D RGD:1598984|PMID:11511921 20070109 RGD Morquio disease type B 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20150714 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1347574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:817853 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1347574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:230500 | OMIM:230600 | OMIM:230650 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:1347574 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:1347574 D RGD:12910453|PMID:17309651 20170614 RGD DNA:mutations:multiple: 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:1347574 D RGD:1598983|PMID:10737981 20070109 RGD 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta galactosidase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22675082|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24156116|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28976722|PMID:29352662|PMID:29396849|PMID:29439846|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30555092|PMID:30809705|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9781688 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis treatment IDA D RGD:11086251|PMID:25964428 20170614 RGD 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10338095|PMID:11511921|PMID:15714521|PMID:15986423|PMID:17309651|PMID:17661814|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22128166|PMID:23337983|PMID:25326637|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29352662|PMID:30267299|PMID:30442161|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:6791574|PMID:8198123|PMID:8213816|PMID:8652017 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:1347574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:817853 10651 Glb1 galactosidase, beta 1 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:8953752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2837976|REF_RGD_ID:11557999 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:0111681 glutamate-cysteine ligase deficiency ISO RGD:736793 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:0111681 glutamate-cysteine ligase deficiency ISO RGD:736793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency PMID:10515893|PMID:25741868|PMID:28492532 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35123994 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736793 D RGD:5134682|PMID:16690975 20110705 RGD 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:619868 D RGD:11049542|PMID:22942279 20160408 RGD 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736793 D RGD:11049537|PMID:10733484 20160408 RGD DNA:missense mutation:cds: 473C>T (p.158L)(human) 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10515893 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12598062 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736793 D RGD:1302515|PMID:12598062 20150128 RGD DNA:snp:promoter:c.-129C>T (human) 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736793 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736793 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:12598062 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736793 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601371 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:9000018 Coronary Vessel Anomalies ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12598062 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:619868 D RGD:10402383|PMID:17573345 20151022 RGD 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481141 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30940545 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:619868 D RGD:10402380|PMID:24944771 20151022 RGD mRNA:decreased expression:liver: 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections susceptibility ISO RGD:736793 D RGD:10401929|PMID:24593045 20151022 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP,haplotype:promoter:-129C >T,-3506A >G (human) 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10515893 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736793 D RGD:11049536|PMID:8705999 20160408 RGD mRNA:increased expression:colon: 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736793 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32715377 10652 Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:619868 D RGD:5134681|PMID:19879314 20110705 RGD 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350387 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15386471 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350387 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1 PMID:15386471|PMID:17722011|PMID:18721844 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:12849 autistic disorder resistance ISO RGD:1350387 D RGD:7242568|PMID:17346350 20130415 RGD DNA:SNP: :419C>A (human) 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1350387 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22113448 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1350387 D RGD:7242571|PMID:18079478 20130415 RGD DNA:SNP: :419C>A (human) 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1350387 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20093988 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1350387 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22113448 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350387 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1350387 D RGD:7242570|PMID:20185929 20130415 RGD DNA:SNP: :419C>A (human) 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:SNP:promoter:-7C>T (human) PMID:21738003|REF_RGD_ID:7242569 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1350387 D RGD:7242569|PMID:21738003 20130415 RGD DNA:SNP:promoter:-7C>T (human) 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-7C>T (human) PMID:21738003|REF_RGD_ID:7242569 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1350387 D RGD:7242569|PMID:21738003 20130415 RGD DNA:SNP:promoter:-7C>T (human) 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:9002661 Diabetes Complications no_association ISO RGD:1350387 D RGD:7242569|PMID:21738003 20130415 RGD DNA:SNP: :419C>A (human) 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1350387 D RGD:7242566|PMID:19211689 20130415 RGD 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2702 D RGD:7242566|PMID:19211689 20130415 RGD 10653 Glo1 glyoxalase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350387 D RGD:7242567|PMID:18413187 20130415 RGD DNA:point mutation: :c.332A>C (human) 10655 Glp1r glucagon-like peptide 1 receptor gene DOID:10603 glucose intolerance susceptibility IAGP D RGD:1624349|PMID:8898756 20070509 RGD 10655 Glp1r glucagon-like peptide 1 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 10655 Glp1r glucagon-like peptide 1 receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471186 10655 Glp1r glucagon-like peptide 1 receptor gene DOID:1824 status epilepticus IMP D RGD:1598440|PMID:12925848 20120827 RGD 10655 Glp1r glucagon-like peptide 1 receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2703 D RGD:1624350|PMID:15879053 20070509 RGD 10655 Glp1r glucagon-like peptide 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10655 Glp1r glucagon-like peptide 1 receptor gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:736638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471186 10655 Glp1r glucagon-like peptide 1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2703 D RGD:1624356|PMID:10580413 20070510 RGD 10655 Glp1r glucagon-like peptide 1 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736638 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 10655 Glp1r glucagon-like peptide 1 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2703 D RGD:1624351|PMID:15279492 20070509 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus medial zone 10656 Glra2 glycine receptor, alpha 2 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731909 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10656 Glra2 glycine receptor, alpha 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 10656 Glra2 glycine receptor, alpha 2 subunit gene DOID:9001972 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Pilorge type ISO RGD:731909 D RGD:7240710 20220427 OMIM 10656 Glra2 glycine receptor, alpha 2 subunit gene DOID:9001972 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Pilorge type ISO RGD:731909 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Pilorge type PMID:20479760|PMID:25741868|PMID:26370147|PMID:28588452|PMID:35294868 10656 Glra2 glycine receptor, alpha 2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731909 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10657 Glrb glycine receptor, beta subunit gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:731361 D RGD:8554872 20171017 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 10657 Glrb glycine receptor, beta subunit gene DOID:0060697 hyperekplexia 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614619 10657 Glrb glycine receptor, beta subunit gene DOID:0060697 hyperekplexia 2 ISO RGD:731361 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10657 Glrb glycine receptor, beta subunit gene DOID:0060697 hyperekplexia 2 ISO RGD:731361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 2 PMID:11929858|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21391991|PMID:22532536|PMID:23182654|PMID:23184146|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32911248|PMID:33323420|PMID:9536098 10657 Glrb glycine receptor, beta subunit gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:731361 D RGD:11554173 20191231 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10657 Glrb glycine receptor, beta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23184146|PMID:28492532 10659 Gls glutaminase gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 10659 Gls glutaminase gene DOID:0112207 developmental and epileptic encephalopathy 71 ISO RGD:736636 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10659 Gls glutaminase gene DOID:0112207 developmental and epileptic encephalopathy 71 ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 71 PMID:25741868|PMID:30575854 10659 Gls glutaminase gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736636 D RGD:152995523|PMID:29885404 20220628 RGD protein:increased expression:lung (human) 10659 Gls glutaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10659 Gls glutaminase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736636 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 10659 Gls glutaminase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736636 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10659 Gls glutaminase gene DOID:9001649 Infantile Cataract, Skin Abnormalities, Glutamate Excess, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736636 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10659 Gls glutaminase gene DOID:9001649 Infantile Cataract, Skin Abnormalities, Glutamate Excess, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cataract, skin abnormalities, glutamate excess, and impaired intellectual development PMID:25741868|PMID:30239721 10659 Gls glutaminase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736636 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10659 Gls glutaminase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10659 Gls glutaminase gene DOID:9005979 Global Developmental Delay, Progressive Ataxia, and Elevated Glutamine ISO RGD:736636 D RGD:7240710 20190821 OMIM 10659 Gls glutaminase gene DOID:9005979 Global Developmental Delay, Progressive Ataxia, and Elevated Glutamine ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine 10659 Gls glutaminase gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 10665 Glycam1 glycosylation dependent cell adhesion molecule 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1602601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 10665 Glycam1 glycosylation dependent cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1602601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 10665 Glycam1 glycosylation dependent cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 10665 Glycam1 glycosylation dependent cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1602601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12719376 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12199159 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080053 Albright's hereditary osteodystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:103580 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080053 Albright's hereditary osteodystrophy ISO RGD:736916 D RGD:11568047|PMID:11600516 20161207 RGD DNA:splice-site mutation 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080053 Albright's hereditary osteodystrophy ISO RGD:736916 D RGD:11568049|PMID:11095461 20161207 RGD DNA:deletions:exon:multiple 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080053 Albright's hereditary osteodystrophy ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20130731 OMIM 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080053 Albright's hereditary osteodystrophy ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albright hereditary osteodystrophy with multiple hormone resistance | ClinVar Annotator: match by term: PHP IA | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IA, WITH TESTOTOXICOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism Type IA | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism type 1A PMID:11093740|PMID:11412411|PMID:11450852|PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:1505964|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:15711092|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:1944469|PMID:20427508|PMID:2109828|PMID:21525160|PMID:21835143|PMID:23281139|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23796510|PMID:23843956|PMID:23884777|PMID:24033266|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24855271|PMID:24914079|PMID:24982418|PMID:25044890|PMID:25157968|PMID:25219572|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:29628140|PMID:29970488|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30702195|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34008892|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:3720010|PMID:8072545|PMID:8388883|PMID:8702665|PMID:9159128|PMID:9727013|PMID:9876352 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21836370 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:736916 D RGD:11568043|PMID:15537666 20161206 RGD DNA:hypomethylation:exon, promoter 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:736916 D RGD:11568044|PMID:12621129 20161206 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:736916 D RGD:11568048|PMID:18812479 20161207 RGD 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:736916 D RGD:11568050|PMID:22378814 20161207 RGD DNA:deletion, hypomethylation 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20170531 OMIM 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism Type IB | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism type 1B PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12970262|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:16199547|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20015054|PMID:20427508|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24033266|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24728327|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:8702665|PMID:9876352 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:2716 D RGD:14700993|PMID:28543567 20190903 RGD protein:increased expression:cholangiocyte 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 4, autosomal dominant PMID:23281139|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29072892|PMID:34008892|PMID:8388883 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20130731 OMIM 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ECTOPIC OSSIFICATION, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Progressive osseous heteroplasia PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:2122458|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:24033266|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:8557265|PMID:8702665|PMID:9876352 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0111622 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH-INDEPENDENT MACRONODULAR ADRENAL HYPERPLASIA PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:8702665|PMID:9876352 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:736916 D RGD:11568052|PMID:12727968 20161207 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R201S, p.R201H (human) 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20130731 OMIM 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH-INDEPENDENT MACRONODULAR ADRENOCORTICAL HYPERPLASIA PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:8702665|PMID:9876352 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0112010 pituitary adenoma 3 ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:0112010 pituitary adenoma 3 ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 3, multiple types PMID:11093740|PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:1505964|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:15711092|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17493233|PMID:17873334|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:20427508|PMID:21835143|PMID:23281139|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23796510|PMID:23843956|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24855271|PMID:25044890|PMID:25157968|PMID:25219572|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30702195|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:3720010|PMID:7737262|PMID:7739708|PMID:8702665|PMID:8766942|PMID:9626141|PMID:9876352 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11583302 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736916 D RGD:10401266|PMID:8012802 20151005 RGD 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9506701 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736916 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736916 D RGD:1580404|PMID:12215464 19990101 RGD 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736916 D RGD:2317256|PMID:12771991 20100324 RGD 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:1858 McCune Albright syndrome ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1594625|PMID:1944469|PMID:18345393 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:1858 McCune Albright syndrome ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albright's disease | ClinVar Annotator: match by term: McCune-Albright syndrome PMID:10571700|PMID:11092390|PMID:11093740|PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:1505964|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:15711092|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17493233|PMID:17873334|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:20427508|PMID:21525160|PMID:21835143|PMID:23281139|PMID:23403822|PMID:23533243|PMID:23536913|PMID:23796510|PMID:23843956|PMID:24088041|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24728327|PMID:24855271|PMID:25044890|PMID:25157968|PMID:25219572|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30702195|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:3720010|PMID:7737262|PMID:7739708|PMID:7751320|PMID:8702665|PMID:8766942|PMID:9267696|PMID:9626141|PMID:9876352 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:192 sex cord-gonadal stromal tumor ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sex cord-stromal tumor PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11583302 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:2449 acromegaly ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11254676 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1594625|PMID:1944469 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:3947 adrenal gland hyperfunction ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperadrenocorticism PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9267696|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4183 pseudopseudohypoparathyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612463 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4183 pseudopseudohypoparathyroidism ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9506752 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4183 pseudopseudohypoparathyroidism ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20130731 OMIM 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4183 pseudopseudohypoparathyroidism ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albright hereditary osteodystrophy without multiple hormone resistance | ClinVar Annotator: match by term: Pseudopseudohypoparathyroidism PMID:10487696|PMID:11092390|PMID:11095461|PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12624854|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:16199547|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:2122458|PMID:21525160|PMID:219790|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25594858|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34008892|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:7853365|PMID:8702665|PMID:9506752|PMID:9727013|PMID:9876352 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4184 pseudohypoparathyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603233 | OMIM:612462 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4184 pseudohypoparathyroidism ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2109828|PMID:2122458|PMID:9506752|PMID:17299070|PMID:21823526 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4184 pseudohypoparathyroidism ISO RGD:736916 D RGD:11568042|PMID:10487696 20161206 RGD DNA:deletions:exon 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4184 pseudohypoparathyroidism ISO RGD:736916 D RGD:11568047|PMID:11600516 20161207 RGD 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4184 pseudohypoparathyroidism ISO RGD:736916 D RGD:11568048|PMID:18812479 20161207 RGD 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4184 pseudohypoparathyroidism ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism PMID:10487696|PMID:11073544|PMID:11092390|PMID:11095461|PMID:11450852|PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12970262|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:17164301|PMID:17299070|PMID:17962410|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:2109828|PMID:2122458|PMID:21488135|PMID:21525160|PMID:21713996|PMID:21747923|PMID:219790|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:24088041|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24651309|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29193623|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34008892|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:8388883|PMID:8557265|PMID:8702665|PMID:9159128|PMID:9328353|PMID:9506752|PMID:9876352 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cushing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cushing's syndrome PMID:11093740|PMID:11784876|PMID:12727968|PMID:12970262|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:2109828|PMID:21525160|PMID:21713996|PMID:21835143|PMID:23281139|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23796510|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9267696|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:736916 D RGD:1601377|PMID:17356712 20070418 RGD DNA:polymorphism:393T>C (human) 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11254676 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11092390|PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12624854|PMID:12970262|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:16199547|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:24088041|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24651309|PMID:24982418|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:27871293|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29628140|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:7853365|PMID:8702665|PMID:9727013|PMID:9876352 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:1944469|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20862257 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9000882 Pseudohypoparathyroidism Type IC ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20170531 OMIM 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9000882 Pseudohypoparathyroidism Type IC ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHP IC | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism type 1C PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:11788646|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12970262|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:21488135|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:24033266|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24651309|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:8702665|PMID:9876352 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:736916 D RGD:1601379|PMID:17020971 20070418 RGD DNA:polymorphism:393T>C (human) 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:736916 D RGD:1601376|PMID:2549426 20070418 RGD DNA:missense mutations: :p.201R>C, p.201R>H, p.227Q>R (human) 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:736916 D RGD:1601375|PMID:2122458 20070418 RGD Albright hereditary osteodystrophy,OMIM:103580;DNA:deletion 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1594625|PMID:1944469 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9506701 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20862257 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18553568 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9506701 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cushing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cushing's syndrome PMID:11093740|PMID:11784876|PMID:12727968|PMID:12970262|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:2109828|PMID:21525160|PMID:21713996|PMID:21835143|PMID:23281139|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23796510|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9267696|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9005321 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 1 ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nodular primary adrenocortical dysplasia PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9267696|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension susceptibility ISO RGD:736916 D RGD:1580406|PMID:11910300 19990101 RGD DNA:SNP: : 393T>C(human) 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21823526 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1594625|PMID:1944469 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17062894 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17062894 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736916 D RGD:11568045|PMID:17062894 20161206 RGD associated with Polycystic Ovary Syndrome;DNA:polymorphism: :393T>C (human) 10669 Gnas GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) complex locus gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11784876|PMID:12970262|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:26669662|PMID:27779215|PMID:28492532|PMID:8670792 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:732912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11596649|PMID:11810299 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:732912 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31086990 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0111037 glycine N-methyltransferase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606664 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0111037 glycine N-methyltransferase deficiency ISO RGD:732912 D RGD:7240710 20180214 OMIM 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0111037 glycine N-methyltransferase deficiency ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycine N-methyltransferase deficiency PMID:11596649|PMID:11810299|PMID:14739680|PMID:28492532 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:732912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21137059 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732912 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19146867|PMID:31086990 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17332283 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732912 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21137059 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:732912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19146867 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:26669662|PMID:27779215|PMID:28492532|PMID:8670792 10671 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:732912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317120 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2721 D RGD:13504856|PMID:20733562 20180130 RGD mRNA:decreased expression:myocardium (rat) 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment IDA D RGD:13504855|PMID:21361730 20180130 RGD 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2721 D RGD:13504854|PMID:20145654 20180130 RGD 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:735827 D RGD:13504852|PMID:24407245 20180129 RGD human protein in a rat model 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:735827 D RGD:13506239|PMID:26113413 20180201 RGD human protein in a rat model 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma treatment ISO RGD:735827 D RGD:13504844|PMID:23535601 20180129 RGD human cells in a mouse model 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735827 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2721 D RGD:13504847|PMID:25581610 20180129 RGD protein:decreased expression:lung (rat) 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:735827 D RGD:13504858|PMID:17014847 20180130 RGD human protein in a rat model 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:2721 D RGD:4145499|PMID:19823174 20180130 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735827 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2721 D RGD:13504857|PMID:20049628 20180130 RGD protein:increased expression:brain (rat) 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:2721 D RGD:13504853|PMID:24373994 20180129 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 10675 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1, soluble gene DOID:9120 amyloidosis treatment ISO RGD:735827 D RGD:13504835|PMID:28390893 20180129 RGD human protein in a rat model 10676 Gp5 glycoprotein 5 (platelet) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300209 | OMIM:312870 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 IMP D RGD:243065142|PMID:10402475 20230412 RGD 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:737615 D RGD:7240710 20131030 OMIM 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplasia gigantism syndrome, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 PMID:10402475|PMID:10814714|PMID:12713262|PMID:16158429|PMID:17603795|PMID:17850639|PMID:18203194|PMID:19215053|PMID:20301398|PMID:23606591|PMID:24459012|PMID:25741868|PMID:26321508|PMID:28492532|PMID:9950367 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:737615 D RGD:243065128|PMID:23530909 20230411 RGD protein:increased expression:brain (human) 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737615 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 PMID:10402475|PMID:10814714|PMID:12085187|PMID:12713262|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17603795|PMID:17850639|PMID:19215053|PMID:20683991|PMID:20950395|PMID:21362501|PMID:21434539|PMID:24033266|PMID:24169032|PMID:24214682|PMID:24357529|PMID:24459012|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29637653|PMID:31304847|PMID:8589713|PMID:8958336|PMID:9192268|PMID:9536098 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 PMID:10402475|PMID:10814714|PMID:12085187|PMID:12713262|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17603795|PMID:17850639|PMID:19215053|PMID:20683991|PMID:20950395|PMID:21434539|PMID:24033266|PMID:24169032|PMID:24214682|PMID:24357529|PMID:24459012|PMID:24728327|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27739211|PMID:28492532|PMID:29637653|PMID:8589713|PMID:8958336|PMID:9192268|PMID:9536098 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:3596 placental site trophoblastic tumor ISO RGD:737615 D RGD:243065141|PMID:20868507 20230412 RGD protein:increased expression:placenta, trophoblast cells (human) 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737615 D RGD:243065135|PMID:28801286 20230412 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor disease_progression ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:25366870|REF_RGD_ID:243065136 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10402475|PMID:12713262|PMID:17603795|PMID:18203194|PMID:19215053|PMID:20683991|PMID:20950395|PMID:23606591|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8589713 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737615 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698587|PMID:28284560 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737615 D RGD:14695020|PMID:25449037 20190628 RGD protein:increased expression:serum 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737615 D RGD:243065135|PMID:28801286 20230412 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737615 D RGD:243065125|PMID:21438004 20230411 RGD mRNA:increased expression:Peripheral Blood (human) 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737615 D RGD:243065139|PMID:22883669 20230412 RGD protein:increased expression:liver (human) 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:27286460|REF_RGD_ID:243065134 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737615 D RGD:14695019|PMID:19496787 20190628 RGD protein:increased expression:liver 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737615 D RGD:243065131|PMID:23558072 20230411 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,blood serum, liver (human) 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2725 D RGD:14695020|PMID:25449037 20190628 RGD 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737615 D RGD:243065128|PMID:23530909 20230411 RGD protein:increased expression:liver (human) 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:9000018 Coronary Vessel Anomalies IMP D RGD:243065129|PMID:19733558 20230411 RGD 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10656689 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:737615 D RGD:243065135|PMID:28801286 20230412 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10677 Gpc3 glypican 3 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:737615 D RGD:243065135|PMID:28801286 20230412 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1344852 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344852 D RGD:1600632|PMID:9856489 20070321 RGD Severe GPI deficiency with neurologic deficits 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:206300 | OMIM:206400 | OMIM:300908 | OMIM:613470 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia IMP D RGD:11051955|PMID:8417789 20160412 RGD 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:1344852 D RGD:11051849|PMID:9446754 20160412 RGD DNA:mutations:cds: 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:1344852 D RGD:1600633|PMID:17041899 20070321 RGD 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma EXP D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1344852 D RGD:1600632|PMID:9856489 20070321 RGD Severe GPI deficiency with neurologic deficits 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia IAGP D RGD:11051847|PMID:22930244 20160412 RGD DNA:polymorphism:cds:p.G368R(human) 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1344852 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8822954 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1344852 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:32581362 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1344852 D RGD:1600631|PMID:8499925 20070321 RGD 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1344852 D RGD:1600632|PMID:9856489 20070321 RGD Severe GPI deficiency with neurologic deficits 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19064002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31133865|PMID:8499925 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:11051956|PMID:20978190 20160412 RGD 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344852 D RGD:11051957|PMID:23911657 20160412 RGD 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:9005912 Nonspherocytic Hemolytic Anemia due to Glucose Phosphate Isomerase Deficiency ISO RGD:1344852 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:9005912 Nonspherocytic Hemolytic Anemia due to Glucose Phosphate Isomerase Deficiency ISO RGD:1344852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia, nonspherocytic, and neurologic deficits, due to glucose phosphate isomerase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency PMID:10916680|PMID:19064002|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26509025|PMID:27519939|PMID:28492532|PMID:30585945|PMID:31133865|PMID:32581362|PMID:4076245|PMID:7989588|PMID:8499925|PMID:8822952|PMID:8822954|PMID:9616041|PMID:9856489 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models EXP D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344852 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1344852 D RGD:11051848|PMID:6589021 20160412 RGD protein:increased expression:plasma: 10680 Gpi1 glucose-6-phosphate isomerase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1344852 D RGD:11051848|PMID:6589021 20160412 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0050083 Keshan disease ISO RGD:737005 D RGD:11352821|PMID:21055077 20160720 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:28653098|REF_RGD_ID:152995473 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:737005 D RGD:11352765|PMID:25016003 20160719 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:737005 D RGD:11352761|PMID:27077777 20160719 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IDA D RGD:11352823|PMID:24597775 20160720 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:151665483|PMID:22843889 20220426 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:152995456|PMID:19035188 20220622 RGD DNA:missense mutation, haplotype:CDS:p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21593737 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737005 D RGD:1600704|PMID:17198913 20070323 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2729 D RGD:11352825|PMID:23752977 20160720 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2729 D RGD:11353777|PMID:21210316 20160721 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia IEP D RGD:11352757|PMID:22620981 20160719 RGD protein:decreased expression:penis 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:737005 D RGD:11352775|PMID:20846340 20160719 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:11352756|PMID:19951064 20160719 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737005 D RGD:11352811|PMID:24577940 20160720 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15247771|PMID:35764155 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737005 D RGD:1600708|PMID:16338763 20070323 RGD cardiovascular complications in type 2 diabetics 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:2729 D RGD:11353780|PMID:22342560 20160721 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2729 D RGD:11352760|PMID:7861256 20160719 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:11352819|PMID:24691014 20160720 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:737005 D RGD:11352809|PMID:17205986 20160720 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19195803 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737005 D RGD:13432193|PMID:18588971 20170925 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14573732 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:2306612|PMID:15331559 20090427 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18940188 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:2306616|PMID:18940188 20090428 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:13001 carotid stenosis IMP D RGD:11352755|PMID:23426106 20160719 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:737005 D RGD:152023634|PMID:16615267 20220425 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:152995450|PMID:32850411 20220622 RGD DNA:mutations:multiple (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:152995449|PMID:11103801 20220622 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:152995506|PMID:15192016 20220627 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:152998903|PMID:23516596 20220630 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs1050450) (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15824117 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2729 D RGD:7257534|PMID:22733496 20160721 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:737005 D RGD:11352766|PMID:23707456 20160719 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:152995457|PMID:14744747 20220622 RGD DNA:repeat:CDS: (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15557674 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:182 calcinosis susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:2306608|PMID:17825092 20090427 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.P197L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499324 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15184668|PMID:18560803 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:737005 D RGD:152995496|PMID:21868509 20220627 RGD mRNA, protein:increased expression:colon (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:219 colon cancer treatment IEP D RGD:152995480|PMID:28045589 20220624 RGD associated with Inflammation 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12531513 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:2306610|PMID:17420349 20090427 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737005 D RGD:11352778|PMID:8939405 20160719 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:2729 D RGD:11352776|PMID:21422078 20160719 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:737005 D RGD:7240570|PMID:22046528 20130218 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2596 larynx cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:152998903|PMID:23516596 20220630 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs1050450) (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15247771 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum onset ISO RGD:737005 D RGD:8547520|PMID:17693525 20140908 RGD DNA:polymorphism:cds:c.593C>T (rs1050450) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:285 hairy cell leukemia ISO RGD:737005 D RGD:11353776|PMID:8843970 20160721 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737005 D RGD:152995454|PMID:28641905 20220622 RGD protein:increased expression:larynx (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737005 D RGD:152995455|PMID:27188866 20220622 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (rs1050450) (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:737005 D RGD:152995493|PMID:24074040 20220627 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737005 D RGD:1600677|PMID:12655278 20070322 RGD DNA:repeat:exon 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737005 D RGD:1600708|PMID:16338763 20070323 RGD cardiovascular complications in type 2 diabetics 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:152995446|PMID:24228025 20220622 RGD protein:decreased expression:mucosa of stomach (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:152998894|PMID:27957666 20220630 RGD mRNA:decreased expression:stomach, erythrocyte, lymphocyte (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:737005 D RGD:152995507|PMID:18298806 20220627 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P200L (rs1050450) (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:152995481|PMID:16797832 20220624 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (rs1050450) (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma onset ISO RGD:737005 D RGD:152998904|PMID:33474835 20220630 RGD mRNA:increased expression:leukocyte (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:737005 D RGD:152998881|PMID:19347979 20220629 RGD DNA:SNP: (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15184668 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:11353779|PMID:19819955 20160721 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:152023661|PMID:8001233 20220426 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:1600662|PMID:14573732 20070322 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737005 D RGD:151708729|PMID:16510607 20220415 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:737005 D RGD:152998906|PMID:25894370 20220701 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737005 D RGD:11533013|PMID:26990426 20220415 RGD associated with hepatitis C;DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (rs1050450) (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:152995483|PMID:19929244 20220624 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:737005 D RGD:11352759|PMID:15954914 20160719 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2729 D RGD:9068475|PMID:19914224 20160721 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19914224 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2729 D RGD:11353787|PMID:23194826 20160721 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia no_association ISO RGD:737005 D RGD:11352762|PMID:25436036 20160719 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737005 D RGD:11352754|PMID:20186929 20160719 RGD protein:decreased expression:erythrocyte 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:2729 D RGD:11352822|PMID:24968700 20160720 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737005 D RGD:11352754|PMID:20186929 20160719 RGD protein:decreased expression:erythrocyte 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD mRNA:increased expression:skin of body (human) PMID:29535818|REF_RGD_ID:152023655 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9000582 Reticulocytosis ISO RGD:737005 D RGD:11353799|PMID:6320862 20160722 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2729 D RGD:2306624|PMID:15791111 20090428 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus, neuron 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9001109 Anorexia treatment ISO RGD:737005 D RGD:11352773|PMID:12005352 20160719 RGD associated with Uremia 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning treatment ISO RGD:2729 D RGD:11352769|PMID:24954678 20160719 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2306609|PMID:17609286 20090427 RGD protein:increased expression:glomerulus 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737005 D RGD:11068479|PMID:16249459 20160719 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:737005 D RGD:2306611|PMID:16844917 20090427 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003298 Glutathione Peroxidase Deficiency, Hemolytic Anemia possibly due to ISO RGD:737005 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003298 Glutathione Peroxidase Deficiency, Hemolytic Anemia possibly due to ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutathione peroxidase deficiency PMID:10220143|PMID:25741868 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:737005 D RGD:1600671|PMID:5766310 20070322 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003709 Mercury Poisoning IEP D RGD:7240571|PMID:18758054 20130218 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis IMP D RGD:11352755|PMID:23426106 20160719 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23743330 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11103801 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2729 D RGD:2306161|PMID:15039483 20090427 RGD protein:increased expression:glomerulus 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2729 D RGD:2306606|PMID:19229592 20090427 RGD protein:increased expression:liver 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2729 D RGD:2306607|PMID:18387670 20090427 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2729 D RGD:11353782|PMID:25744399 20160721 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:737005 D RGD:11352779|PMID:16317757 20160719 RGD associated with Beta-Thalassemia 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15557674 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9006553 Hyperthermia ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20211012 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34082047 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms treatment IDA D RGD:152995453|PMID:26147624 20220622 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2729 D RGD:11353785|PMID:23750655 20160721 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12810669 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737005 D RGD:11061784|PMID:26950655 20160719 RGD DNA:SNP: :c.599C>T (rs1050450) (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:11061561|PMID:26823947 20160719 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:11352817|PMID:22930375 20160720 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737005 D RGD:152023662|PMID:25550558 20220426 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:152023636|PMID:19428376 20220425 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:152995452|PMID:33616746 20220622 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:2729 D RGD:11035307|PMID:24563435 20160720 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366|PMID:23795780 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10860543 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737005 D RGD:11352777|PMID:8599825 20160719 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9669 senile cataract IMP D RGD:10003112|PMID:16129095 20150518 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737005 D RGD:11352812|PMID:24698347 20160720 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:11352774|PMID:17317918 20160719 RGD 10681 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15184668 10683 Grik4 glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 10683 Grik4 glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 10683 Grik4 glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 10683 Grik4 glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 10683 Grik4 glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 10683 Grik4 glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 10683 Grik4 glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 10683 Grik4 glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10683 Grik4 glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10683 Grik4 glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10683 Grik4 glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2735 D RGD:625595|PMID:12080343 20110706 RGD 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2735 D RGD:5147998|PMID:11226670 20120322 RGD protein:decreased expression:forebrain, postsynaptic density 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730907 D RGD:2316538|PMID:9848088 20100215 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730907 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2735 D RGD:2316528|PMID:17639597 20120822 RGD 10684 Grik5 glutamate receptor, ionotropic, kainate 5 (gamma 2) gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20181220 MouseDO 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868|PMID:28492532 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:731784 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRIN1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 8 | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:10197535|PMID:12451122|PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:17576681|PMID:19264732|PMID:20716669|PMID:21376300|PMID:22246434|PMID:22833210|PMID:24088041|PMID:25008524|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26833960|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28051072|PMID:28228639|PMID:28389307|PMID:28492532|PMID:28507080|PMID:29365063|PMID:29720203|PMID:30217972|PMID:30355546|PMID:30755392|PMID:30776697|PMID:31219694|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:32827528|PMID:33122756|PMID:33333793|PMID:34884460|PMID:35393335|PMID:9536098 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10201407|PMID:25008524|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28389307|PMID:28492532|PMID:30776697|PMID:33122756 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731784 D RGD:13792688|PMID:24156266 20180920 RGD 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2736 D RGD:13792690|PMID:26656067 20180920 RGD 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:731784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:28492532 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:2736 D RGD:13792690|PMID:26656067 20180920 RGD associated with Fetal Hypoxia;mRNA, protein:decreased expression:hippocampus 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731784 D RGD:1642372|PMID:14573320 20070913 RGD 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2736 D RGD:13792697|PMID:25457025 20180920 RGD 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:20716669|PMID:22246434|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2736 D RGD:11068571|PMID:26674869 20180920 RGD 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:731784 D RGD:13792693|PMID:23723305 20180920 RGD 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2736 D RGD:2326049|PMID:19144756 20100618 RGD mRNA, protein:altered expression:hippocampus (rat) 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10197535|PMID:10201407|PMID:12451122|PMID:15970596|PMID:17576681|PMID:20716669|PMID:22246434|PMID:22833210|PMID:24088041|PMID:25008524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30776697|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460|PMID:9536098 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:731784 D RGD:13792687|PMID:25261450 20180920 RGD associated with Alzheimer's disease 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18155693 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9003569 Developmental and Epileptic Encephalopathy 101 ISO RGD:731784 D RGD:7240710 20220406 OMIM 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9003569 Developmental and Epileptic Encephalopathy 101 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 101 PMID:25741868|PMID:27164704|PMID:28492532|PMID:31219694|PMID:34611970 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2736 D RGD:2325954|PMID:19761817 20100615 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27164704 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16014726|PMID:20149346 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly PMID:25741868 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9009115 Neurodevelopmental Disorder with or without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Recessive ISO RGD:731784 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10685 Grin1 glutamate receptor, ionotropic, NMDA1 (zeta 1) gene DOID:9009115 Neurodevelopmental Disorder with or without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Recessive ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPERKINETIC MOVEMENTS AND SEIZURES, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal recessive PMID:22833210|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28051072|PMID:28492532|PMID:30776697 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878694 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:28492532 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:25741868 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-feeding difficulties-developmental delay-microcephaly syndrome PMID:25741868 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:25741868 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732269 D RGD:13792688|PMID:24156266 20180920 RGD 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15830322 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:13432195|PMID:17409241 20170925 RGD 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:732269 D RGD:13432554|PMID:17569088 20170928 RGD DNA:SNPs: :rs8057394, rs2650427 (human) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:732269 D RGD:13432556|PMID:15742215 20170928 RGD DNA:SNPs: :rs1969060 (human) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:2737 D RGD:13792690|PMID:26656067 20180920 RGD associated with Fetal Hypoxia;mRNA, protein:decreased expression:hippocampus 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2737 D RGD:13792697|PMID:25457025 20180920 RGD 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20890276|PMID:23933818 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23933819|PMID:26467025|PMID:28492532 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27640074|PMID:28492532|PMID:29124671 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:732269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23933820 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:16199547|PMID:16537520|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20384727|PMID:20890276|PMID:21376300|PMID:21559497|PMID:21681106|PMID:23033978|PMID:23408766|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:24125812|PMID:24372385|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25164438|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25498981|PMID:25640679|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25904555|PMID:26220384|PMID:26283219|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26601054|PMID:26648591|PMID:26781712|PMID:26806548|PMID:27288002|PMID:27640074|PMID:27781031|PMID:27839871|PMID:28102150|PMID:28109652|PMID:28182669|PMID:28242877|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28936771|PMID:29056244|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29961510|PMID:30544257|PMID:31098720|PMID:31429998|PMID:32238909|PMID:32722525|PMID:33258288|PMID:33391346|PMID:7574460|PMID:9536098 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:732269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878694 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732269 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732269 D RGD:1358644|PMID:12809987 19990101 RGD DNA:repeat:promoter:(GT)18-33 (human) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:732269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23933819 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25904555|PMID:26467025|PMID:26601054|PMID:27288002|PMID:27839871|PMID:28102150|PMID:28109652|PMID:28242877|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:7574460 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2737 D RGD:2326049|PMID:19144756 20100618 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732269 D RGD:1642198|PMID:17011703 20070907 RGD 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732269 D RGD:6480428|PMID:18534564 20120321 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 3-4 (human) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:20890276|PMID:21559497|PMID:23033978|PMID:23408766|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25356970|PMID:25498981|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25904555|PMID:26220384|PMID:26283219|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26601054|PMID:26781712|PMID:27288002|PMID:27640074|PMID:27781031|PMID:27839871|PMID:28109652|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:31098720|PMID:31429998 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732269 D RGD:13792687|PMID:25261450 20180927 RGD 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:16199547|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25741868|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:7574460 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2737 D RGD:13792698|PMID:29758384 20180920 RGD 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2737 D RGD:4107070|PMID:20398734 20100712 RGD protein:decreased expression:cerebral cortical neuron (rat) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9002510 Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation ISO RGD:732269 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9002510 Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, intellectual disability and language impairment | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, FOCAL, WITH SPEECH DISORDER AND WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20890276|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25904555|PMID:26467025|PMID:26601054|PMID:27288002|PMID:27839871|PMID:28102150|PMID:28109652|PMID:28242877|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:7574460|PMID:9536098 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2737 D RGD:2325954|PMID:19761817 20100615 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9003736 Central Nervous System Viral Diseases ISO RGD:2737 D RGD:2325963|PMID:19660546 20100615 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2737 D RGD:2325867|PMID:20350575 20100614 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30544257 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2737 D RGD:2325949|PMID:19837828 20100615 RGD protein:increased expression:lung (rat) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:732269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23933820 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:28492532|PMID:30544257 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17922030 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:92 speech disorder ISO RGD:732269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23933820 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732269 D RGD:150539451|PMID:17922030 20211228 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:732269 D RGD:150539450|PMID:33106877 20211228 RGD right-sided colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:732269 D RGD:150539449|PMID:26681223 20211228 RGD protein:decreased expression:nasopharynx (human) 10686 Grin2a glutamate receptor, ionotropic, NMDA2A (epsilon 1) gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:2737 D RGD:13792697|PMID:25457025 20180920 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder treatment ISO RGD:2738 D RGD:13210751|PMID:22037411 20170906 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder treatment ISO RGD:2738 D RGD:13432044|PMID:23763370 20170913 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731079 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572417 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:731079 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:16199547|PMID:16537520|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19874789|PMID:20890276|PMID:22986046|PMID:23033978|PMID:23160955|PMID:23408766|PMID:23934111|PMID:24272827|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27135925|PMID:27353043|PMID:27572814|PMID:27616045|PMID:27818011|PMID:27839871|PMID:28191890|PMID:28283559|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:28867141|PMID:29681796|PMID:29851452|PMID:30151416|PMID:30217972|PMID:30315573|PMID:30440138|PMID:30564305|PMID:30842224|PMID:31429998|PMID:31623504|PMID:33604570|PMID:34008892|PMID:34160719|PMID:9536098 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:731079 D RGD:7240710 20170315 OMIM 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 | ClinVar Annotator: match by term: GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder PMID:16199547|PMID:16537520|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19874789|PMID:20890276|PMID:22986046|PMID:23033978|PMID:23408766|PMID:24272827|PMID:24759409|PMID:24863970|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27353043|PMID:27572814|PMID:27616045|PMID:27818011|PMID:27839871|PMID:28191890|PMID:28283559|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:28867141|PMID:29681796|PMID:29851452|PMID:30151416|PMID:30217972|PMID:30315573|PMID:30440138|PMID:30564305|PMID:30842224|PMID:31429998|PMID:31623504|PMID:33604570|PMID:34008892|PMID:34160719|PMID:9536098 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 | ClinVar Annotator: match by term: GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder PMID:16199547|PMID:16537520|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19874789|PMID:20890276|PMID:22986046|PMID:23033978|PMID:23408766|PMID:24272827|PMID:24759409|PMID:24863970|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27353043|PMID:27572814|PMID:27616045|PMID:27818011|PMID:27839871|PMID:28191890|PMID:28283559|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:28867141|PMID:29681796|PMID:29851452|PMID:30151416|PMID:30217972|PMID:30315573|PMID:30440138|PMID:30564305|PMID:30842224|PMID:31429998|PMID:31623504|PMID:33604570|PMID:34008892|PMID:34160719|PMID:9536098 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2738 D RGD:13432034|PMID:11925013 20170913 RGD protein:decreased expression:outer plexiform layer of retina (rat) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731079 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20890276 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:20890276|PMID:23160955|PMID:24272827|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27818011|PMID:27839871|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28867141 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731079 D RGD:13792688|PMID:24156266 20180920 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731079 D RGD:13792709|PMID:24292895 20180921 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs1806201 (human) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731079 D RGD:13792713|PMID:18983893 20180921 RGD DNA:SNP:promoter:-421C>A (rs3764028) (human) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731079 D RGD:13792709|PMID:24292895 20180921 RGD DNA:SNP: :2664C>T (rs1806201) (human) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731079 D RGD:13792713|PMID:18983893 20180921 RGD DNA:SNPs:promoter:-200T>G (rs1019385), -1447T>C, -1497G>A (rs12368476) (human) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731079 D RGD:13792714|PMID:18303265 20180921 RGD DNA:SNPs:promoter, exon, 3' utr:-200T>G (rs1019385), 2664C>T (rs1806201), 5072G>T (rs890) (human) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:2738 D RGD:13210768|PMID:18571865 20170907 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:2738 D RGD:13432033|PMID:22777493 20170913 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2738 D RGD:13792690|PMID:26656067 20180920 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:34160719 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:13432195|PMID:17409241 20170925 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:731079 D RGD:13432554|PMID:17569088 20170928 RGD DNA:SNP: :2664C>T (rs1806201) (human) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:731079 D RGD:13432556|PMID:15742215 20170928 RGD DNA:SNPs: :2664C>T (rs1806201), 5072T>G (rs890) (human) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:2738 D RGD:13792690|PMID:26656067 20180920 RGD associated with Fetal Hypoxia;mRNA, protein:decreased expression:hippocampus 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731079 D RGD:1642200|PMID:16911840 20070907 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731079 D RGD:1642372|PMID:14573320 20070913 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2738 D RGD:2326034|PMID:19154779 20100617 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731079 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16407536|PMID:29942082 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:25741868|PMID:27818011|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28867141 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868|PMID:28492532 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:25741868 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731079 D RGD:1642201|PMID:16549338 20070907 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731079 D RGD:13432039|PMID:9761317 20170913 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus pyramidal layer (human) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2738 D RGD:2326049|PMID:19144756 20100618 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:4377 egg allergy ISO RGD:2738 D RGD:2326032|PMID:19208366 20100617 RGD protein:increased expression:brain, cingulate cortex (rat) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance PMID:25741868 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2738 D RGD:13792717|PMID:28628228 20180921 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731079 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731079 D RGD:1642197|PMID:17224684 20070907 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731079 D RGD:1642201|PMID:16549338 20070907 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia PMID:25741868 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12738960|PMID:16157279|PMID:18414213|PMID:19874789|PMID:20890276|PMID:22986046|PMID:23020937|PMID:23160955|PMID:23408766|PMID:23478024|PMID:23934111|PMID:24272827|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27135925|PMID:27818011|PMID:27839871|PMID:28191890|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29655203|PMID:30217972|PMID:34008892 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:8725 vascular dementia severity ISO RGD:731079 D RGD:13792687|PMID:25261450 20180927 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731079 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20042082 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2738 D RGD:13210755|PMID:24204988 20170906 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2738 D RGD:13210763|PMID:20423831 20170907 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9002669 Hypoxia treatment ISO RGD:2738 D RGD:13210749|PMID:24718106 20170906 RGD associated with Hypercapnia 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2738 D RGD:2325954|PMID:19761817 20100615 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2738 D RGD:2325867|PMID:20350575 20100614 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731079 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Dyssynergia PMID:25741868|PMID:27818011|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28867141 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:34160719 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2738 D RGD:4107025|PMID:20056114 20100708 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebellum (rat) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731079 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18639534 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:2738 D RGD:4107024|PMID:20079352 20100708 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:23020937|PMID:24272827|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27572814|PMID:27839871|PMID:28191890|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29681796|PMID:30217972|PMID:30440138|PMID:30842224|PMID:31429998|PMID:34008892 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:2738 D RGD:4107020|PMID:20237303 20100707 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741871 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:30842224 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:2738 D RGD:13792697|PMID:25457025 20180920 RGD 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9281 phenylketonuria IEP D RGD:13210766|PMID:16153867 20170907 RGD protein:decreased expression:forebrain (mouse) 10687 Grin2b glutamate receptor, ionotropic, NMDA2B (epsilon 2) gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:2738 D RGD:4107025|PMID:20056114 20100708 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebellum (rat) 10688 Grin2c glutamate receptor, ionotropic, NMDA2C (epsilon 3) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:732227 D RGD:4892328|PMID:18396779 20110222 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:732227 D RGD:4892608|PMID:15611350 20110225 RGD mRNA, protein:increased expression:lymphoid tissue: 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis IEP D RGD:7174713|PMID:21509671 20121116 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:732227 D RGD:7174734|PMID:17880936 20121120 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:732227 D RGD:7174729|PMID:20419394 20121119 RGD mRNA:alternative form:blood, mononuclear cell 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:7174714|PMID:20659135 20121116 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2741 D RGD:4892208|PMID:20674672 20110210 RGD associated with fetal nutrition disorder 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18434569|PMID:20659135 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:10966 lipoid nephrosis disease_progression ISO RGD:732227 D RGD:7174718|PMID:17890747 20121116 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2741 D RGD:7174741|PMID:22176470 20121120 RGD mRNA:increased expression:ovary 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2741 D RGD:4892123|PMID:20113635 20110208 RGD protein:decreased expression:brain 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:732227 D RGD:7174719|PMID:15833166 20121116 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:732227 D RGD:4892607|PMID:15635817 20110225 RGD mRNA:altered expression:leukocyte, mononuclear 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2741 D RGD:5490118|PMID:21724913 20120118 RGD mRNA:decreased expression:retina (rat) 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2741 D RGD:7174735|PMID:23152847 20121120 RGD mRNA, protein:decreased expression:ciliary body, iris 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:732227 D RGD:4892566|PMID:2255800 20110223 RGD protein:increased expression:lung 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732227 D RGD:7174717|PMID:18246526 20121116 RGD DNA:SNP:intron:IVS2+646C>G (human) 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2741 D RGD:5686290|PMID:21837980 20120118 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2741 D RGD:5686281|PMID:22050960 20170307 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2741 D RGD:5686336|PMID:21584742 20120119 RGD mRNA, protein:altered expression:locus coeruleus (rat) 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2741 D RGD:4892115|PMID:17344647 20110207 RGD protein:decreased expression:brain cortex 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9926163 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732227 D RGD:4892328|PMID:18396779 20110222 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732227 D RGD:4892609|PMID:15295049 20110225 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732227 D RGD:4892594|PMID:18799869 20110224 RGD protein:increased expression, decreased activity:leukocyte, mononuclear 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732227 D RGD:4892568|PMID:21113676 20110223 RGD DNA:polymorphism:intron 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:2741 D RGD:7174728|PMID:20727335 20121119 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease disease_progression ISO RGD:732227 D RGD:4892567|PMID:4028852 20110223 RGD protein:increased expression:lung 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732227 D RGD:4892318|PMID:20450542 20110221 RGD protein:decreased expression:lung, lymphocyte 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732227 D RGD:4892564|PMID:9926163 20110223 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29921868 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732227 D RGD:1580790|PMID:12623935 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N363S (human) 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16806572|REF_RGD_ID:4892333 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:4194 glucose metabolism disease ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29802709 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:732227 D RGD:7174727|PMID:21531004 20121119 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:732227 D RGD:7174733|PMID:18181043 20121120 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605635 | OMIM:613677 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11932321 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030|PMID:21647420 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2741 D RGD:7174712|PMID:21737535 20121116 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:2741 D RGD:4892311|PMID:18448865 20110218 RGD mRNA:increased expression:paw 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2741 D RGD:4892311|PMID:18448865 20110218 RGD protein:altered expression:nucleus 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2741 D RGD:7174716|PMID:18591458 20121116 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2741 D RGD:4892118|PMID:12714641 20110207 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2741 D RGD:4892201|PMID:17467318 20110210 RGD Acute lung injury;protein:increased expression:lung 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:732227 D RGD:4892330|PMID:18047640 20110222 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:polymorphism:intron 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:8689 anorexia nervosa ISO RGD:732227 D RGD:7174723|PMID:10356629 20121116 RGD protein:decreased activity:blood, mononuclear leukocyte 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9000121 Malocclusion ISO RGD:2741 D RGD:5686299|PMID:21751079 20120118 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:2741 D RGD:4892316|PMID:19396522 20110221 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2741 D RGD:2308941|PMID:17272666 20090619 RGD associated with Placental Insufficiency;mRNA, protein:decreased expression:kidney 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2741 D RGD:4892120|PMID:20388836 20110207 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:4892331|PMID:17322387 20110222 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:732227 D RGD:4892593|PMID:20185258 20110224 RGD protein:altered expression:nasal mucosa 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:732227 D RGD:7174721|PMID:10959477 20121116 RGD protein:decreased activity:blood, mononuclear cell 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:4892317|PMID:21057058 20110221 RGD protein:decreased expression:alveolar macrophage 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2741 D RGD:7174711|PMID:21787473 20121116 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9005158 Cushing Syndrome IMP D RGD:7174715|PMID:19635986 20121116 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9005158 Cushing Syndrome IMP D RGD:7174722|PMID:10471508 20121116 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:732227 D RGD:7174723|PMID:10356629 20121116 RGD protein:decreased activity:blood, mononuclear leukocyte 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12805318|PMID:19234455 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2741 D RGD:12879479|PMID:21744335 20170421 RGD protein:increased expression:placenta 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9005851 46, XX Disorders of Sex Development ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11932321 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2741 D RGD:4892561|PMID:15640646 20110223 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29802709 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2741 D RGD:4892205|PMID:20858282 20110210 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2741 D RGD:7174720|PMID:11990926 20121116 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2741 D RGD:4892319|PMID:19216853 20110221 RGD protein:decreased activity:liver, lung, kidney 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9008669 Glucocorticoid Receptor Deficiency ISO RGD:732227 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9008669 Glucocorticoid Receptor Deficiency ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid resistance | ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid resistance, cellular | ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid resistance, relative | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism, female, with hypokalemia, due to glucocorticoid resistance PMID:11344238|PMID:11589680|PMID:11701741|PMID:11932321|PMID:12351458|PMID:14715855|PMID:15276593|PMID:15292341|PMID:15497438|PMID:16030164|PMID:16449337|PMID:16636127|PMID:1704018|PMID:17535992|PMID:17848410|PMID:186477|PMID:18854398|PMID:19435830|PMID:21912096|PMID:22445700|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2996089|PMID:6282933|PMID:6841559|PMID:8316249|PMID:8445027|PMID:9150737|PMID:9435432 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:732227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17563720 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2741 D RGD:4892117|PMID:17292727 20110207 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2741 D RGD:4892206|PMID:20723946 20110210 RGD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732227 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732227 D RGD:7174717|PMID:18246526 20121116 RGD associated with Depressive Disorder, Major;DNA:SNP:intron:IVS2+646C>G (human) 10691 Nr3c1 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:732227 D RGD:1601498|PMID:16725041 20070423 RGD 10693 Gspt1 G1 to S phase transition 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344503 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10693 Gspt1 G1 to S phase transition 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency ISO RGD:735330 D RGD:11554173 20220301 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency ISO RGD:735330 D RGD:1302516|PMID:9215686 20150130 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency ISO RGD:735330 D RGD:1599324|PMID:8896573 20111018 RGD DNA:mutations: :multiple (human) 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:0081034 glutatione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria ISO RGD:735330 D RGD:7240710 20220223 OMIM 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:0112252 glutathione synthetase deficiency of erythrocytes ISO RGD:735330 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:0112252 glutathione synthetase deficiency of erythrocytes ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutathione synthetase deficiency of erythrocytes, hemolytic anemia due to PMID:11167850|PMID:15717202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:5476481|PMID:8896573 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735330 D RGD:5508441|PMID:15693022 20111018 RGD 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:735330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:735330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15717202|PMID:17479648|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25851806|PMID:28492532|PMID:28822442|PMID:8896573|PMID:9536098 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10694 Gss glutathione synthetase gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2752 D RGD:11353819|PMID:17897920 20160722 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0002116 pterygium onset ISO RGD:736060 D RGD:7488957|PMID:15273656 20131209 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:736060 D RGD:14700974|PMID:28689274 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft no_association ISO RGD:736060 D RGD:12792251|PMID:11471167 20170314 RGD DNA:deletion: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736060 D RGD:5490537|PMID:21243434 20110916 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma treatment ISO RGD:736060 D RGD:10450835|PMID:20303013 20160121 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7495820|PMID:20375710 20131216 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:736060 D RGD:14700996|PMID:12421502 20190903 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:736060 D RGD:14700962|PMID:14662415 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:736060 D RGD:12792245|PMID:22213390 20170313 RGD DNA:deletion: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736060 D RGD:5490237|PMID:18952980 20110909 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450800|PMID:16620556 20160121 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:736060 D RGD:10450836|PMID:15595630 20160121 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736060 D RGD:14700971|PMID:28182092 20190830 RGD associated with stomach disease 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0060500 drug allergy susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5491000|PMID:11007341 20110926 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450877|PMID:15142875 20160122 RGD associated with Beta-Thalassemia; 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:736060 D RGD:11564625|PMID:26909940 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:736060 D RGD:14700936|PMID:16886896 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23643483 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736060 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0080750 erythema nodosum susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7794848|PMID:22766250 20170310 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:deletion:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450879|PMID:20672371 20160122 RGD associated with Hemoglobinopathies; 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:736060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10241 thalassemia treatment ISO RGD:736060 D RGD:12798507|PMID:26691424 20170322 RGD DNA:deletion: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700953|PMID:12949934 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10300 Raynaud disease ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16977343 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10320 asbestosis susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5490588|PMID:9055949 20110920 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450797|PMID:22537952 20160121 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:736060 D RGD:12792229|PMID:20740495 20170310 RGD DNA:deletion:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:12792222|PMID:20661602 20170310 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K173N (human) (rs1065411) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700936|PMID:16886896 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700945|PMID:16270381 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700947|PMID:11957090 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700949|PMID:15112335 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700977|PMID:16273625 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:736060 D RGD:14700946|PMID:24375038 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:736060 D RGD:14700964|PMID:12406553 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7488951|PMID:1427788 20131209 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:736060 D RGD:7488948|PMID:12873455 20131209 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7488947|PMID:11040079 20131209 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2755 D RGD:7495838|PMID:15699453 20131217 RGD mRNA:decreased expression:kidney (rat) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10783 methemoglobinemia susceptibility IMP D RGD:10755319|PMID:20562208 20160125 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:12792224|PMID:28221473 20151012 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:736060 D RGD:11576313|PMID:21300689 20170313 RGD DNA:deletion, haplotype: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18505952|PMID:20972438 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:6906879|PMID:18544563 20080616 RGD DNA:deletion: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum severity ISO RGD:736060 D RGD:12792218|PMID:21058530 20170310 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:736060 D RGD:2293831|PMID:16360200 20080616 RGD DNA:deletion 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:12792215|PMID:24120392 20170310 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700957|PMID:20846153 20190829 RGD DNA:hypermethylation 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700978|PMID:16721740 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700998|PMID:21133595 20190903 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5490996|PMID:16580705 20110923 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:736060 D RGD:5148007|PMID:19286687 20110901 RGD DNA:deletion, haplotype:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14694614|PMID:18505952 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450858|PMID:16079101 20160122 RGD in male 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:12849 autistic disorder IMP D RGD:5148003|PMID:20178820 20110901 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16472391 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736060 D RGD:5490260|PMID:16472391 20110912 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736060 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1324 lung cancer resistance ISO RGD:736060 D RGD:4140941|PMID:19428374 20100902 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7488955|PMID:18334963 20131209 RGD DNA:deletion, haplotype:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2755 D RGD:14701043|PMID:25932098 20190905 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia disease_progression ISO RGD:736060 D RGD:10450839|PMID:16173971 20160121 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:736060 D RGD:7495792|PMID:16020292 20131213 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7488955|PMID:18334963 20131209 RGD DNA:deletion, haplotype:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17449559 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:736060 D RGD:7488959|PMID:10534244 20131209 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:736060 D RGD:5490167|PMID:10720475 20110906 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5148019|PMID:17403576 20110901 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:736060 D RGD:14700939|PMID:17524385 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736060 D RGD:10401929|PMID:24593045 20170310 RGD DNA:deletion:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis no_association ISO RGD:736060 D RGD:12792246|PMID:20140303 20170314 RGD DNA:deletion: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis no_association ISO RGD:736060 D RGD:14700942|PMID:22407040 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:736060 D RGD:12792207|PMID:23758905 20170310 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:736060 D RGD:12798506|PMID:10195071 20170322 RGD DNA:deletion: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16433794 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:736060 D RGD:5490559|PMID:16433794 20110919 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450838|PMID:23590899 20160121 RGD associated with sickle cell anemia; 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:161 keratosis susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7488960|PMID:12485442 20131209 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700967|PMID:15302996 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:736060 D RGD:10755330|PMID:23812950 20160125 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:12792220|PMID:21890078 20170310 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22072123 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16697254 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736060 D RGD:7495814|PMID:7606714 20131216 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822795 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:736060 D RGD:2293830|PMID:17084623 20080616 RGD DNA:deletion 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:736060 D RGD:5490267|PMID:10680782 20110912 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:736060 D RGD:12792225|PMID:23932298 20170310 RGD DNA:deletion:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:12792249|PMID:17437619 20170314 RGD DNA:deletion: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2596 larynx cancer ISO RGD:736060 D RGD:4140943|PMID:19252926 20100902 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736060 D RGD:2293800|PMID:9111645 20080613 RGD protein:increased expression:urinary bladder mucosa 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma onset ISO RGD:736060 D RGD:2293824|PMID:18199464 20080616 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16870661|PMID:18988661 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736060 D RGD:5490962|PMID:21051083 20110921 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2841 asthma resistance ISO RGD:736060 D RGD:4142509|PMID:17651144 20100903 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:4140921|PMID:11075422 20100902 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma onset ISO RGD:736060 D RGD:7495819|PMID:10813720 20131216 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:4140932|PMID:20297661 20100902 RGD associated with GSTT1 null deletion; DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:299 adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7488952|PMID:1988177 20131209 RGD colon and stomach;protein:decreased activity:liver (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:736060 D RGD:5490125|PMID:12241105 20110902 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:736060 D RGD:5490163|PMID:10965818 20110906 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736060 D RGD:4142517|PMID:16919984 20110919 RGD mRNA:decreased expression:lung 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease resistance ISO RGD:736060 D RGD:4142538|PMID:15038404 20100907 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung; 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:4140939|PMID:19664521 20100902 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700928|PMID:26925680 20190827 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:11576316|PMID:20957336 20170313 RGD DNA:deletion:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736060 D RGD:5490981|PMID:20674822 20110922 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5490539|PMID:21176116 20110916 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:2306625|PMID:19102712 20090428 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:2306633|PMID:16620396 20090429 RGD DNA:deletion 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736060 D RGD:14700956|PMID:27220440 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5490214|PMID:8923609 20110908 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16353154 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736060 D RGD:14700943|PMID:11860825 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736060 D RGD:14700948|PMID:25432134 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:736060 D RGD:14700982|PMID:17916905 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736060 D RGD:12792228|PMID:9834266 20170310 RGD DNA:deletion, haplotype: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31569996 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:736060 D RGD:14700949|PMID:15112335 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:12798510|PMID:15135176 20170322 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K173N (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:2293825|PMID:18177825 20080616 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736060 D RGD:12792247|PMID:22410570 20170314 RGD mRNA, protein:decreased expression:pigmented layer of retina (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7488954|PMID:21212706 20131209 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566013|PMID:26656529 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:2293845|PMID:14504370 20080616 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:480 movement disease susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5490264|PMID:16160620 20110912 RGD associated with mental disorders;DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:4906 small intestine adenocarcinoma ISO RGD:736060 D RGD:14700963|PMID:12940438 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:736060 D RGD:12792242|PMID:17064856 20170313 RGD DNA:deletion:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736060 D RGD:14700980|PMID:24049014 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:736060 D RGD:11554919|PMID:26782562 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700950|PMID:11833070 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700964|PMID:12406553 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700969|PMID:23749488 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2755 D RGD:7771534|PMID:20141739 20131218 RGD protein:decreased expression:liver (rat) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736060 D RGD:11097429|PMID:26548378 20190829 RGD associated with Hepatitis C, Chronic 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:1358668|PMID:11181039 19990101 RGD DNA:deletion::allele D (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5490265|PMID:15318028 20110912 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:736060 D RGD:14701000|PMID:22752755 20190903 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:615 leukopenia susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450844|PMID:19555437 20160122 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19254865 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7892276 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736060 D RGD:14700951|PMID:20683151 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:736060 D RGD:14700979|PMID:20672314 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7488953|PMID:11859714 20131209 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736060 D RGD:5490993|PMID:16887863 20110923 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5490994|PMID:16870093 20110923 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5490998|PMID:15940757 20110923 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736060 D RGD:14700960|PMID:24339523 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:736060 D RGD:14700983|PMID:15491310 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:83 cataract no_association ISO RGD:736060 D RGD:7488950|PMID:8631631 20131209 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7488949|PMID:7781744 20131209 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:850 lung disease susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:4142512|PMID:15928955 20100903 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma disease_progression ISO RGD:736060 D RGD:10450802|PMID:21916526 20160121 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8568 infectious mononucleosis susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450797|PMID:22537952 20160121 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736060 D RGD:11538341|PMID:26604430 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736060 D RGD:14700999|PMID:28626742 20190903 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5490554|PMID:17565649 20110919 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700938|PMID:23057317 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700965|PMID:17461521 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700968|PMID:17418613 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736060 D RGD:10755328|PMID:11906705 20160125 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736060 D RGD:10755403|PMID:16313269 20160127 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736060 D RGD:11538341|PMID:26604430 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:12792221|PMID:11352862 20170310 RGD DNA:deletion:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7495818|PMID:19752172 20131216 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:8997 polycythemia vera susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450875|PMID:22018952 20160122 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9000307 Presbycusis no_association ISO RGD:736060 D RGD:7495803|PMID:15891640 20131213 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9000307 Presbycusis susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7495801|PMID:17513527 20131213 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9000548 Drug-induced Anemia susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10755330|PMID:23812950 20180329 RGD associated with breast cancer 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:736060 D RGD:14700939|PMID:17524385 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9001018 Mouth Abnormalities susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:12792248|PMID:16521944 20170314 RGD DNA:deletion, haplotype: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:736060 D RGD:11060494|PMID:26937962 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:736060 D RGD:14700973|PMID:15932176 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:736060 D RGD:4142528|PMID:16550944 20100903 RGD associated with GSTT1 null genotype:DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2755 D RGD:2314952|PMID:19595018 20100902 RGD mRNA:decreased expression:lung 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:736060 D RGD:7495818|PMID:19752172 20180305 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:cds: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537716|PMID:31569996 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736060 D RGD:12792219|PMID:19147266 20170310 RGD DNA:deletion:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450795|PMID:22310945 20160121 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:2293828|PMID:17617661 20080616 RGD DNA:deletion 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11275366|PMID:18304461|PMID:22564066 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced no_association ISO RGD:736060 D RGD:7495798|PMID:16535824 20131213 RGD DNA:deletion:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7488956|PMID:19643173 20131209 RGD DNA:deletion, haplotype:cds (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:736060 D RGD:10450838|PMID:23590899 20180820 RGD associated with sickle cell anemia; 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis severity ISO RGD:736060 D RGD:10450860|PMID:24840051 20160122 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:deletion:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9003507 Premature Birth susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450837|PMID:22949524 20160121 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290392 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:736060 D RGD:14700966|PMID:17397002 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27406225 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:736060 D RGD:2293826|PMID:18162130 20080616 RGD DNA:deletion 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5688741|PMID:19786980 20170323 RGD associated with Ovarian Neoplasms;DNA:deletion: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:736060 D RGD:10450835|PMID:20303013 20180821 RGD associated with diffuse large B-cell lymphoma; DNA:deletion:cds: 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159492|PMID:24036326 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9005065 Leukoplakia ISO RGD:736060 D RGD:14701001|PMID:14735473 20190903 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343128 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358|PMID:17311802|PMID:22072123|PMID:24852519 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9005175 Ulcer susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450838|PMID:23590899 20160121 RGD associated with sickle cell anemia; 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16703596 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9005725 Iron Overload susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10755320|PMID:19838709 20160125 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:deletion: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:12792231|PMID:22570144 20170310 RGD DNA:deletion:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:2755 D RGD:1625563|PMID:15942020 20131218 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2755 D RGD:158014894|PMID:29137244 20230320 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5490535|PMID:21615938 20110916 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms no_association ISO RGD:736060 D RGD:10755329|PMID:10383893 20160125 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450857|PMID:11792413 20160122 RGD associated with Breast Neoplasms; 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9006592 Sjögren-Mikulicz Syndrome susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5491001|PMID:10616008 20110926 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736060 D RGD:14700976|PMID:29452132 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20951227 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9006738 Hypertension Resistant to Conventional Therapy susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:7495846|PMID:19279659 20131217 RGD DNA:deletion:cds: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450838|PMID:23590899 20160121 RGD associated with sickle cell anemia; 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21214675 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2755 D RGD:7241599|PMID:21138988 20190508 RGD protein:increased expression:liver 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17465707|PMID:18666253 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736060 D RGD:14700937|PMID:29523098 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736060 D RGD:14700970|PMID:25501156 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury no_association ISO RGD:736060 D RGD:14700941|PMID:24903797 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury no_association ISO RGD:736060 D RGD:14700959|PMID:24465778 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736060 D RGD:11556525|PMID:25010410 20170310 RGD DNA:deletion:: (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:736060 D RGD:12798508|PMID:15125256 20170322 RGD DNA:deletion, haplotype: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis severity ISO RGD:736060 D RGD:4142513|PMID:9187680 20100903 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20878130 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms no_association ISO RGD:736060 D RGD:12798517|PMID:8824506 20170323 RGD DNA:deletion: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:12798518|PMID:23946381 20170323 RGD DNA:deletion: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:736060 D RGD:2293827|PMID:18080216 20080616 RGD DNA:deletion 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:2293798|PMID:17624589 20080613 RGD DNA:deletion 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5490989|PMID:20226777 20110922 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736060 D RGD:10755318|PMID:18035413 20160125 RGD DNA:deletion: : (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736060 D RGD:10755405|PMID:22924777 20160127 RGD DNA:methylation: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10450822|PMID:11488937 20160121 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736060 D RGD:11353274|PMID:26406947 20190829 RGD DNA:deletion 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736060 D RGD:14700958|PMID:10445390 20190829 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:736060 D RGD:14700961|PMID:27893202 20190829 RGD DNA:CNVs 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:736060 D RGD:14700954|PMID:22234881 20190829 RGD DNA:CNVs 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:736060 D RGD:14700933|PMID:24711137 20190827 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma no_association ISO RGD:736060 D RGD:14700955|PMID:19448408 20190829 RGD DNA:SNP: :1270533T>G (human) 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:2306632|PMID:16927413 20090429 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22652274 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:736060 D RGD:2306628|PMID:16413497 20090428 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:2306627|PMID:17979505 20090428 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:5490963|PMID:20739761 20110921 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:2755 D RGD:10450846|PMID:15136237 20160122 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:736060 D RGD:10450826|PMID:17653713 20160121 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:736060 D RGD:14700975|PMID:18507060 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:736060 D RGD:14700972|PMID:22446016 20190830 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:4140927|PMID:20495862 20100902 RGD DNA:deletion: : 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:736060 D RGD:2306629|PMID:16390810 20090428 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736060 D RGD:10450829|PMID:10666194 20160121 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:736060 D RGD:10755409|PMID:12827651 20160127 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10755321|PMID:15738600 20160125 RGD 10697 Gstm1 glutathione S-transferase, mu 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736060 D RGD:10755410|PMID:14607752 20160127 RGD 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735264 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:735264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2756 D RGD:2302178|PMID:18008142 20081125 RGD 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2756 D RGD:631154|PMID:12624007 20131217 RGD mRNA:decreased expression:kidney (rat) 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735264 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:735264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:735264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11771762 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19900515 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736060 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10698 Gstm2 glutathione S-transferase, mu 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:12792210|PMID:11505167 20170309 RGD DNA:deletion:cds: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736934 D RGD:5490537|PMID:21243434 20110916 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:736934 D RGD:14700988|PMID:29582627 20190830 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma severity ISO RGD:736934 D RGD:10450835|PMID:20303013 20160121 RGD DNA:deletion:cds: 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:736934 D RGD:14700996|PMID:12421502 20190903 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma onset ISO RGD:736934 D RGD:14701003|PMID:12682546 20190903 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736934 D RGD:5490237|PMID:18952980 20110909 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:736934 D RGD:10450772|PMID:8569364 20160121 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:736934 D RGD:10450840|PMID:23859717 20160121 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:736934 D RGD:10450779|PMID:9164324 20160121 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736934 D RGD:14700971|PMID:28182092 20190830 RGD associated with stomach disease 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10755406|PMID:21875282 20160127 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0060500 drug allergy susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:5491000|PMID:11007341 20110926 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0080178 mucositis treatment ISO RGD:736934 D RGD:10450835|PMID:20303013 20180821 RGD associated with diffuse large B-cell lymphoma; DNA:deletion:cds: 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:736934 D RGD:14700936|PMID:16886896 20190829 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23643483 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736934 D RGD:30309963|PMID:32454047 20200623 RGD DNA:deletion: 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10128 venous insufficiency susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:7794848|PMID:22766250 20140114 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:2293829|PMID:17572208 20080616 RGD DNA:polymorphism 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10300 Raynaud disease ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16977343 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17563610 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450797|PMID:22537952 20160121 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:12792222|PMID:20661602 20170310 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V155I (human) (rs2266637) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736934 D RGD:14700936|PMID:16886896 20190829 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736934 D RGD:14700984|PMID:22139978 20190830 RGD associated with Helicobacter Infections 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736934 D RGD:14700994|PMID:11819818 20190903 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736934 D RGD:5490271|PMID:17911365 20110912 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:5490213|PMID:10215103 20110908 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:736934 D RGD:7794823|PMID:23827458 20140113 RGD DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:736934 D RGD:7794825|PMID:23206929 20140113 RGD DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:7794820|PMID:23747403 20140113 RGD DNA:deletion, haplotype:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736934 D RGD:5490587|PMID:11477481 20110920 RGD associated with scleroderma, systemic;DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:12792224|PMID:28221473 20170310 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:736934 D RGD:11576313|PMID:21300689 20170313 RGD DNA:deletion, haplotype: : (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450863|PMID:23049400 20160122 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:6906879|PMID:18544563 20080616 RGD DNA:deletion: : (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:12792215|PMID:24120392 20170309 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:736934 D RGD:14700998|PMID:21133595 20190903 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1210 optic neuritis susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:5148007|PMID:19286687 20110901 RGD DNA:deletion, haplotype:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:12241 beta thalassemia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10755320|PMID:19838709 20160125 RGD DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1227 neutropenia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450844|PMID:19555437 20160122 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1240 leukemia no_association ISO RGD:736934 D RGD:10755326|PMID:18414197 20160125 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia no_association ISO RGD:736934 D RGD:10450878|PMID:16227674 20160122 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450790|PMID:14681495 20160121 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease severity ISO RGD:736934 D RGD:2306630|PMID:15927971 20090428 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:4140924|PMID:20542754 20100902 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia treatment ISO RGD:736934 D RGD:10450839|PMID:16173971 20160121 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:736934 D RGD:7794853|PMID:18055805 20140114 RGD mRNA:decreased expression:ciliary processes, iris (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:736934 D RGD:7495792|PMID:16020292 20140113 RGD DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:7794822|PMID:21151336 20140113 RGD DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736934 D RGD:5490165|PMID:10953187 20110906 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25325283 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:736934 D RGD:14700939|PMID:17524385 20190829 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis no_association ISO RGD:736934 D RGD:12792246|PMID:20140303 20170314 RGD DNA:deletion: : (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis no_association ISO RGD:736934 D RGD:14700942|PMID:22407040 20190829 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:736934 D RGD:10401929|PMID:24593045 20170310 RGD DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:736934 D RGD:12792207|PMID:23758905 20170309 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450838|PMID:23590899 20160121 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:2293799|PMID:10564681 20080613 RGD DNA:deletion 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:162 cancer ISO RGD:736934 D RGD:14701044|PMID:12552971 20190920 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:12792220|PMID:21890078 20170309 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736934 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:736934 D RGD:2293830|PMID:17084623 20080616 RGD DNA:deletion 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:231 motor neuron disease susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:5490213|PMID:10215103 20110908 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736934 D RGD:10450867|PMID:19096080 20160122 RGD associated with kidney transplantation; 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736934 D RGD:12792225|PMID:23932298 20170310 RGD DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:736934 D RGD:5490267|PMID:10680782 20170310 RGD DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736934 D RGD:2293800|PMID:9111645 20080613 RGD protein:increased expression:urinary bladder mucosa 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736934 D RGD:4142539|PMID:15300848 20100907 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736934 D RGD:5490962|PMID:21051083 20110921 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:4140921|PMID:11075422 20100902 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:7495819|PMID:10813720 20140114 RGD DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:4140932|PMID:20297661 20100902 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663906 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16874663 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736934 D RGD:4140939|PMID:19664521 20100902 RGD associated with GSTM1 null mutation; DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:4140928|PMID:20402821 20100902 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736934 D RGD:5490540|PMID:19842992 20110916 RGD DNA:deletion, haplotype: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:2306625|PMID:19102712 20090428 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:2306633|PMID:16620396 20090429 RGD DNA:deletion 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173682 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736934 D RGD:14700948|PMID:25432134 20190829 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736934 D RGD:14700982|PMID:17916905 20190830 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736934 D RGD:12792228|PMID:9834266 20170310 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31569996 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:736934 D RGD:14700985|PMID:11854392 20190830 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736934 D RGD:14700987|PMID:21968078 20190830 RGD associated with Graft vs Host Disease 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:2293825|PMID:18177825 20080616 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566013|PMID:26656529 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:2293845|PMID:14504370 20080616 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:736934 D RGD:12792242|PMID:17064856 20170313 RGD DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:736934 D RGD:14700969|PMID:23749488 20190830 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736934 D RGD:11097429|PMID:26548378 20190829 RGD associated with Hepatitis C, Chronic 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450871|PMID:21435719 20160122 RGD associated with multiple myeloma; 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:736934 D RGD:14700981|PMID:18573513 20190830 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:736934 D RGD:14701000|PMID:22752755 20190903 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:615 leukopenia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450844|PMID:19555437 20160122 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18186040|PMID:19254865 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:5490992|PMID:18328165 20110922 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736934 D RGD:14700951|PMID:20683151 20190829 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:736934 D RGD:14700979|PMID:20672314 20190830 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:14401714|PMID:23053942 20190515 RGD DNA:deletion 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736934 D RGD:5490982|PMID:20597111 20110922 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:736934 D RGD:5490553|PMID:19473562 20110919 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:5490983|PMID:20401725 20110922 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:2306631|PMID:15492856 20090428 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:deletion 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:83 cataract no_association ISO RGD:736934 D RGD:7794839|PMID:22876127 20140114 RGD DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:7794821|PMID:20335620 20140113 RGD DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736934 D RGD:5490587|PMID:11477481 20110920 RGD associated with scleroderma, systemic;DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma disease_progression ISO RGD:736934 D RGD:10450802|PMID:21916526 20160121 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8568 infectious mononucleosis susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450797|PMID:22537952 20160121 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736934 D RGD:11538341|PMID:26604430 20190829 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:5490554|PMID:17565649 20110919 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:736934 D RGD:14700997|PMID:22594240 20190903 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:736934 D RGD:14701001|PMID:14735473 20190903 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736934 D RGD:10755327|PMID:18760837 20160125 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia no_association ISO RGD:736934 D RGD:10755403|PMID:16313269 20160127 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10755324|PMID:21254556 20160125 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:5490554|PMID:17565649 20110919 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:12792221|PMID:11352862 20170309 RGD DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:736934 D RGD:2306630|PMID:15927971 20140113 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:736934 D RGD:7495818|PMID:19752172 20140114 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:5490562|PMID:15526353 20110919 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9000307 Presbycusis no_association ISO RGD:736934 D RGD:7495803|PMID:15891640 20140114 RGD DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9000307 Presbycusis susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:7794838|PMID:22965834 20140114 RGD DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9000548 Drug-induced Anemia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10755330|PMID:23812950 20180329 RGD associated with breast cancer 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9000972 Fever treatment ISO RGD:736934 D RGD:10450835|PMID:20303013 20180821 RGD associated with diffuse large B-cell lymphoma; DNA:deletion:cds: 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9001018 Mouth Abnormalities no_association ISO RGD:736934 D RGD:12792235|PMID:18449058 20170313 RGD DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:736934 D RGD:11060494|PMID:26937962 20190830 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:736934 D RGD:14700973|PMID:15932176 20190830 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:736934 D RGD:4142518|PMID:19701760 20100903 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19303595 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:736934 D RGD:2306630|PMID:15927971 20140113 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:736934 D RGD:7495818|PMID:19752172 20140114 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31569996 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736934 D RGD:12792219|PMID:19147266 20170309 RGD DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450795|PMID:22310945 20160121 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663906 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:2293828|PMID:17617661 20080616 RGD DNA:deletion 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11275366|PMID:16998812|PMID:17507624|PMID:22564066 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced no_association ISO RGD:736934 D RGD:7794850|PMID:15811702 20140114 RGD DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:7495798|PMID:16535824 20140113 RGD DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450838|PMID:23590899 20160121 RGD associated with sickle cell anemia; 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis ISO RGD:736934 D RGD:10450838|PMID:23590899 20180820 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:736934 D RGD:12792239|PMID:18320229 20170313 RGD DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9003507 Premature Birth susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450837|PMID:22949524 20160121 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:736934 D RGD:14700966|PMID:17397002 20190830 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:736934 D RGD:10450792|PMID:20348973 20160121 RGD associated with Hemoglobinopathies;DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9004289 Drug-Induced Leukopenia severity ISO RGD:736934 D RGD:10450835|PMID:20303013 20180821 RGD associated with diffuse large B-cell lymphoma; DNA:deletion:cds: 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26295053 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10755330|PMID:23812950 20160125 RGD associated with breast cancer 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:736934 D RGD:10450835|PMID:20303013 20180821 RGD associated with diffuse large B-cell lymphoma; DNA:deletion:cds: 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537716|PMID:16980312|PMID:23159492 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9005065 Leukoplakia ISO RGD:736934 D RGD:14701002|PMID:16475728 20190903 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17000715|PMID:24852519 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9005515 Therapy-related Acute Myeloid Leukemia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450873|PMID:17367411 20160122 RGD associated with neoplasms; 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:736934 D RGD:10755320|PMID:19838709 20170322 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:deletion: : (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia severity ISO RGD:736934 D RGD:12792218|PMID:21058530 20170309 RGD DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:12792223|PMID:23873097 20170310 RGD DNA:deletion:: (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450857|PMID:11792413 20160122 RGD associated with Breast Neoplasms; 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16702390 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18397238|PMID:18666253|PMID:25226513 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:4142512|PMID:15928955 20100903 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9008421 Epistaxis susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:7794809|PMID:18066575 20140113 RGD DNA:deletion:cds (human) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736934 D RGD:10755318|PMID:18035413 20160125 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:736934 D RGD:10450779|PMID:9164324 20160121 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450822|PMID:11488937 20160121 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736934 D RGD:11353274|PMID:26406947 20190829 RGD DNA:deletion 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736934 D RGD:14700995|PMID:16051638 20190903 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:736934 D RGD:14700954|PMID:22234881 20190829 RGD DNA:CNVs 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:736934 D RGD:14700986|PMID:30106268 20190830 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:5490997|PMID:16002077 20110923 RGD DNA:deletion: : 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:2306627|PMID:17979505 20090428 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736934 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16949155 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:736934 D RGD:10450847|PMID:12624497 20160122 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10450846|PMID:15136237 20160122 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:736934 D RGD:14700975|PMID:18507060 20190830 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:736934 D RGD:14700972|PMID:22446016 20190830 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2765 D RGD:7794858|PMID:23111281 20140114 RGD mRNA:decreased expression:islets of Langerhans (rat) 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736934 D RGD:10450829|PMID:10666194 20160121 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736934 D RGD:10755410|PMID:14607752 20160127 RGD 10700 Gstt1 glutathione S-transferase, theta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2765 D RGD:14701042|PMID:31063713 20190905 RGD mRNA:decreased expression:liver 10703 H1f0 H1.0 linker histone gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 10703 H1f0 H1.0 linker histone gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736127 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10703 H1f0 H1.0 linker histone gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 10703 H1f0 H1.0 linker histone gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 10703 H1f0 H1.0 linker histone gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 10703 H1f0 H1.0 linker histone gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736127 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:137580 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:736253 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:736253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome PMID:20445167|PMID:24411733|PMID:25741868 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome susceptibility ISO RGD:736253 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia IEP D RGD:5143920|PMID:17158962 20110727 RGD 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736253 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736253 D RGD:5128884|PMID:20608921 20110322 RGD associated with Rhinitis;DNA:SNP: :p.E644D (rs2073440) (human) 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2790 D RGD:5143921|PMID:15054596 20110727 RGD 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736253 D RGD:5128884|PMID:20608921 20110322 RGD DNA:SNP: :p.E644D (rs2073440) (human) 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:5143922|PMID:14556983 20110727 RGD 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:736253 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections IEP D RGD:5143922|PMID:14556983 20110727 RGD 10706 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736253 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:20363167|PMID:22789865|PMID:24767253|PMID:25606403|PMID:25741868 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352150 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10571007|PMID:11463833|PMID:1301938|PMID:1307230|PMID:14727180|PMID:16088929|PMID:16352452|PMID:1830584|PMID:1833974|PMID:20301397|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24518553|PMID:24940364|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27054707|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:31293106|PMID:8230592|PMID:8352284|PMID:8488832|PMID:8490625 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:14753 isovaleric acidemia ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:15065574|PMID:16199547|PMID:1833974|PMID:22723944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7827134|PMID:8490625 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:3320 Tay-Sachs disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:272800 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:3320 Tay-Sachs disease IGI RGD:734190 D RGD:13673908|PMID:28974375 20180705 RGD 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1352150 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11392526 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1352150 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM2-ganglioside accumulation | ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease | ClinVar Annotator: match by term: Tay-sachs disease, juvenile/adult PMID:10083731|PMID:10464605|PMID:10571007|PMID:10584247|PMID:10852376|PMID:11161796|PMID:11317368|PMID:11463833|PMID:11596984|PMID:11707436|PMID:12027830|PMID:12180151|PMID:12202988|PMID:12689698|PMID:1269177|PMID:1301189|PMID:1301190|PMID:1301938|PMID:1301958|PMID:1302612|PMID:1307230|PMID:1318511|PMID:1322637|PMID:1384323|PMID:1387685|PMID:1415222|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:14648242|PMID:14685153|PMID:14724290|PMID:14727180|PMID:1483696|PMID:15065574|PMID:15108204|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:16199547|PMID:16352452|PMID:16698036|PMID:16948947|PMID:17001642|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17259242|PMID:17576681|PMID:1827944|PMID:1827945|PMID:1830584|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18358410|PMID:1837283|PMID:18490185|PMID:18648917|PMID:19091716|PMID:19156839|PMID:19644708|PMID:19815695|PMID:19858779|PMID:1996872|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:20301397|PMID:20363167|PMID:20672374|PMID:20926324|PMID:21228398|PMID:2137287|PMID:2139660|PMID:2140574|PMID:2141777|PMID:2144098|PMID:2145759|PMID:21567908|PMID:21796138|PMID:21937992|PMID:21967858|PMID:22006919|PMID:22344438|PMID:22390110|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23035047|PMID:23359698|PMID:23820084|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24374108|PMID:24498621|PMID:24518553|PMID:24767253|PMID:24940364|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25287655|PMID:2531748|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25606403|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:25860343|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27033294|PMID:27054707|PMID:27362553|PMID:27682588|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:28359061|PMID:2837213|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:28739864|PMID:29214523|PMID:2934978|PMID:29482223|PMID:2954459|PMID:2961848|PMID:2970528|PMID:2973311|PMID:2973464|PMID:29973161|PMID:30506202|PMID:31076878|PMID:31130284|PMID:31242539|PMID:31293106|PMID:31367523|PMID:31388111|PMID:31428437|PMID:31839005|PMID:32968423|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33426165|PMID:33547378|PMID:3362213|PMID:3375249|PMID:3754980|PMID:3837850|PMID:6236221|PMID:6959123|PMID:7063277|PMID:7551830|PMID:7717398|PMID:7749419|PMID:7827134|PMID:7837766|PMID:7858168|PMID:7898712|PMID:7902672|PMID:7951261|PMID:803011|PMID:8044648|PMID:8081943|PMID:8123671|PMID:8230592|PMID:8257995|PMID:8326491|PMID:8328462|PMID:8328470|PMID:8343225|PMID:8352284|PMID:8397824|PMID:8444467|PMID:8445615|PMID:8484765|PMID:8488832|PMID:8490625|PMID:8581357|PMID:8672428|PMID:8730294|PMID:8757036|PMID:8995368|PMID:9090523|PMID:9090529|PMID:9150157|PMID:9153525|PMID:9169471|PMID:9222766|PMID:9272736|PMID:9338583|PMID:9401008|PMID:9536098|PMID:9603435|PMID:9694901|PMID:9851891 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, late onset PMID:10852376|PMID:14724290|PMID:1483696|PMID:15714079|PMID:17576681|PMID:18490185|PMID:19815695|PMID:20363167|PMID:21228398|PMID:2145759|PMID:22006919|PMID:2278539|PMID:22975760|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27682588|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:31367523|PMID:6236221|PMID:8328462|PMID:8343225|PMID:8490625|PMID:8757036|PMID:9090523|PMID:9536098 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:10571007|PMID:11463833|PMID:1301938|PMID:1307230|PMID:14727180|PMID:16088929|PMID:16352452|PMID:1830584|PMID:1833974|PMID:18358410|PMID:20301397|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24518553|PMID:24940364|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:33083013|PMID:8230592|PMID:8352284|PMID:8488832|PMID:8490625 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10083731|PMID:10571007|PMID:10852376|PMID:11317368|PMID:11463833|PMID:11707436|PMID:12202988|PMID:1301190|PMID:1301938|PMID:1302612|PMID:1307230|PMID:1318511|PMID:1384323|PMID:1387685|PMID:1415222|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:14727180|PMID:1483696|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:16199547|PMID:16352452|PMID:16698036|PMID:16948947|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:1830584|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:1837283|PMID:18490185|PMID:19091716|PMID:19815695|PMID:19858779|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:20301397|PMID:20363167|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:2137287|PMID:2140574|PMID:2144098|PMID:2145759|PMID:22006919|PMID:22344438|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23359698|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24374108|PMID:24498621|PMID:24518553|PMID:24767253|PMID:24940364|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25606403|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:26633545|PMID:27033294|PMID:27682588|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:28359061|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:29214523|PMID:2961848|PMID:2970528|PMID:2973311|PMID:31076878|PMID:31367523|PMID:6236221|PMID:6959123|PMID:7551830|PMID:7858168|PMID:8123671|PMID:8230592|PMID:8326491|PMID:8328462|PMID:8343225|PMID:8352284|PMID:8444467|PMID:8488832|PMID:8490625|PMID:8672428|PMID:8730294|PMID:8995368|PMID:9169471|PMID:9272736|PMID:9338583|PMID:9401008|PMID:9536098|PMID:9694901 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:9001313 Gm2-Gangliosidosis, Adult Chronic Type ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, adult | ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, adult-onset PMID:10852376|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:1483696|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:18490185|PMID:19815695|PMID:20363167|PMID:21228398|PMID:2145759|PMID:22006919|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:22975760|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27682588|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:6236221|PMID:8328462|PMID:8343225|PMID:8490625|PMID:9536098 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:9001497 Tay-Sachs Disease, Juvenile ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-sachs disease, juvenile PMID:1301189|PMID:25741868 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:9003240 Tay-Sachs Disease, Variant B1 ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, B1 variant PMID:10584247|PMID:1302612|PMID:1318511|PMID:14577003|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18490185|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:2137287|PMID:22441121|PMID:22789865|PMID:23359698|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:27896118|PMID:28359061|PMID:28492532|PMID:2961848|PMID:2973311|PMID:7551830|PMID:8730294|PMID:9272736 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:9006548 Gm2-Gangliosidosis, Variant B1 ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20150127 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, variant b1 PMID:1532289 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:1318511|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18490185|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:2137287|PMID:22441121|PMID:22789865|PMID:23359698|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:28359061|PMID:28492532|PMID:2961848|PMID:2973311|PMID:7551830|PMID:8730294 10707 Hexa hexosaminidase A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:70837 D RGD:2317903|PMID:12819026 20100429 RGD mRNA:increased expression: : 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16109756|PMID:18083897 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548639|PMID:15238569 20140314 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:70837 D RGD:8548612|PMID:20848408 20140313 RGD protein:increased expression:tongue: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:70837 D RGD:8548608|PMID:15008956 20140313 RGD protein:increased expression:serum: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15367830 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:70837 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0080745 polymyositis disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:8548628|PMID:8952317 20140313 RGD protein:increased expression:serum: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548544|PMID:11390418 20140311 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0110497 autosomal recessive nonsyndromic deafness 39 IAGP D RGD:13592920 20200813 MouseDO OMIM:608265 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0110497 autosomal recessive nonsyndromic deafness 39 ISO RGD:70837 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0110497 autosomal recessive nonsyndromic deafness 39 ISO RGD:70837 D RGD:8548545|PMID:19576567 20140311 RGD DNA:deletions,mutation:intron,exon: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:0110497 autosomal recessive nonsyndromic deafness 39 ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 39 PMID:18564920|PMID:19576567|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:70837 D RGD:8548553|PMID:24416191 20140311 RGD DNA:SNP: : rs2286194(human) 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:10223 dermatomyositis disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:8548628|PMID:8952317 20140313 RGD protein:increased expression:serum: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:70837 D RGD:8548602|PMID:20053975 20140312 RGD protein:increased expression:vitreous humor: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70837 D RGD:1642064|PMID:15127882 20070830 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron13:C/A PMID:15127882|REF_RGD_ID:1642064 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548631|PMID:18941443 20140314 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:11830 myopia ISO RGD:70837 D RGD:1642706|PMID:16723436 20071010 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:11830 myopia no_association ISO RGD:70837 D RGD:8548600|PMID:19060265 20140312 RGD DNA:SNP: : rs3735520(human) 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:70837 D RGD:8548542|PMID:19471602 20140311 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:12306 vitiligo treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548598|PMID:16117796 20140312 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:70837 D RGD:8548546|PMID:10751359 20140311 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:13550 angle-closure glaucoma susceptibility ISO RGD:70837 D RGD:8548548|PMID:23585864 20140311 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs5745718,rs1742817(human) 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:14256 adult-onset Still's disease ISO RGD:70837 D RGD:8548659|PMID:24387171 20140318 RGD protein:increased expression:serum: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16791285 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21273587 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15071489 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70837 D RGD:2317895|PMID:20017454 20100429 RGD protein:increased expression:serum 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:2349 arteriosclerosis severity ISO RGD:70837 D RGD:8548601|PMID:9350587 20140312 RGD protein:increased expression:serum: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548604|PMID:9073133 20140312 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11223164 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:8548633|PMID:12115353 20140314 RGD protein:increased expression:brain: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:3082 interstitial lung disease severity ISO RGD:70837 D RGD:8548623|PMID:21520010 20140313 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:polymorphism:promoter:-1652C>T(human) 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:70837 D RGD:8548614|PMID:22730814 20140313 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:70837 D RGD:8548547|PMID:12100369 20140311 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:70837 D RGD:8548610|PMID:11669408 20140313 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:70837 D RGD:2313566|PMID:16759302 20091001 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:3454 brain infarction treatment ISO RGD:2794 D RGD:8548626|PMID:16421510 20140313 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:3565 meningioma disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:8548633|PMID:12115353 20140314 RGD protein:increased expression:brain: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:70837 D RGD:8548628|PMID:8952317 20140313 RGD associated with myositis;protein:increased expression:serum: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:70837 D RGD:8548659|PMID:24387171 20140318 RGD protein:increased expression:serum: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:70837 D RGD:8548651|PMID:22286923 20140318 RGD mRNA:increased expression:skin: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548624|PMID:17049072 20140313 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:2794 D RGD:2317925|PMID:10827151 20100430 RGD mRNA, protein:increased expression: : 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:70837 D RGD:2317909|PMID:16974053 20100430 RGD protein:increased expression:serum 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14751415 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17097021 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70837 D RGD:8548609|PMID:12419930 20140313 RGD protein:increased expression:serum: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548632|PMID:16570015 20140314 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:633 myositis disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:8548628|PMID:8952317 20140313 RGD protein:increased expression:serum: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9932610|PMID:11896611 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:8548659|PMID:24387171 20140318 RGD protein:increased expression:serum: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16051641 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548603|PMID:15505072 20140312 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:8472 localized scleroderma treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548627|PMID:14712301 20140313 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:70837 D RGD:8547969|PMID:15267172 20140311 RGD protein:increased expression:fibroblast: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:70837 D RGD:8548539|PMID:15525877 20140311 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:2313565|PMID:18335393 20091001 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:2317899|PMID:15118756 20100429 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2794 D RGD:2317487|PMID:17549731 20140318 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2794 D RGD:2317487|PMID:17549731 20140318 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548666|PMID:22140459 20140318 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9000319 Lentigo ISO RGD:70837 D RGD:8548653|PMID:20662835 20140318 RGD protein:increased expression:dermis: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26000320 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12890377 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IEP D RGD:8548625|PMID:16459153 20140313 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental; 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25971889 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70837 D RGD:2317904|PMID:11893931 20100429 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70837 D RGD:8548538|PMID:10688652 20140311 RGD associated with Melanoma; 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:2794 D RGD:8548599|PMID:19013152 20140312 RGD protein:increased expression:choroidal tissue: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:70837 D RGD:8548613|PMID:16982975 20140313 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10677585|PMID:12918455|PMID:15793283|PMID:16465399|PMID:16627068|PMID:17714472|PMID:18637143 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11896611 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548635|PMID:16572191 20140314 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2794 D RGD:8548551|PMID:11818401 20140311 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548551|PMID:11818401 20140311 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:70837 D RGD:2313567|PMID:16340242 20091002 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21273587 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries treatment ISO RGD:2794 D RGD:8548634|PMID:21562589 20140314 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9004118 Experimental Melanoma IMP D RGD:8548620|PMID:9823327 20140313 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:2317564|PMID:9308731 20140314 RGD protein:increased expression: : 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms susceptibility IDA D RGD:8548621|PMID:10919643 20140313 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:70837 D RGD:8548550|PMID:14630698 20140311 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9932610|PMID:15654357 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12479984 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2794 D RGD:2313568|PMID:16297324 20091002 RGD protein:increased expression:kidney 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9005941 Rhinosinusitis susceptibility ISO RGD:70837 D RGD:8548615|PMID:20416453 20140313 RGD DNA:haplotype::rs38850,rs38855,rs38857(human) 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:70837 D RGD:1642702|PMID:15713721 20071010 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2794 D RGD:8548626|PMID:16421510 20140313 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12447174 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8807143 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IEP D RGD:8548541|PMID:17389513 20140311 RGD mRNA:increased expression:retina: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548549|PMID:21443522 20140311 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:70837 D RGD:8548597|PMID:16246197 20140312 RGD 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683780 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:70837 D RGD:2313569|PMID:16186340 20091002 RGD mRNA, protein:increased expression:cornea 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:70837 D RGD:8548540|PMID:10967068 20140311 RGD protein:increased expression:vitreous humor: 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26000320 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70837 D RGD:2313570|PMID:15734864 20091002 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10708 Hgf hepatocyte growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70837 D RGD:1642704|PMID:12706940 20071010 RGD protein:increased expression:serum 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:0110196 Charcot-Marie-Tooth disease type 4G ISO RGD:737450 D RGD:7240710 20130731 OMIM 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:0110196 Charcot-Marie-Tooth disease type 4G ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 4G | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4G | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type PMID:10915613|PMID:11601496|PMID:17576681|PMID:19536174|PMID:22978647|PMID:23996628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173|PMID:9536098 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737450 D RGD:13673896|PMID:25190649 20180628 RGD DNA:mutation:cds:c.2539G>A,p.Glu847Lys(human) 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:737450 D RGD:11353884|PMID:5686464 20160726 RGD protein:alternative form:erythrocyte 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:2796 D RGD:11353960|PMID:23893687 20160727 RGD 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737450 D RGD:11353879|PMID:19651813 20160726 RGD DNA:SNP: :rs7072268 (human) 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia IAGP D RGD:11353878|PMID:11783948 20160726 RGD DNA, protein:insertion, decreased activity:intron, kidney, spleen, erythrocyte 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737450 D RGD:1601519|PMID:7655856 20070424 RGD DNA:deletion, missense mutation:CDS:577_672del, 1677T>C (p.L529S) (human) 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis PMID:25741868|PMID:28492532 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737450 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2796 D RGD:11353880|PMID:25767292 20160726 RGD mRNA:increased expression:lung 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25190649|PMID:25316723|PMID:25741868|PMID:26427411|PMID:28492532|PMID:28765615 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2796 D RGD:11353961|PMID:24525799 20160727 RGD mRNA, protein:increased expression:cardiac ventricle 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9000780 Hexokinase Deficiency Hemolytic Anemia ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hexokinase deficiency hemolytic anemia PMID:11783948|PMID:12211198|PMID:12393545|PMID:19536174|PMID:19608687|PMID:22978647|PMID:25741868|PMID:27282571|PMID:28492532|PMID:30778173|PMID:31119733|PMID:34532855|PMID:6848140|PMID:7655856 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9003818 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH VISUAL DEFECTS AND BRAIN ANOMALIES ISO RGD:737450 D RGD:7240710 20191016 OMIM 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9003818 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH VISUAL DEFECTS AND BRAIN ANOMALIES ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737450 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9006276 Nonspherocytic Hemolytic Anemia, due to Hexokinase Deficiency ISO RGD:737450 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9006276 Nonspherocytic Hemolytic Anemia, due to Hexokinase Deficiency ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC ANEMIA, NONSPHEROCYTIC, DUE TO HEXOKINASE DEFICIENCY PMID:11783948|PMID:12211198|PMID:12393545|PMID:19536174|PMID:19608687|PMID:22978647|PMID:25741868|PMID:27282571|PMID:28492532|PMID:30778173|PMID:31119733|PMID:34532855|PMID:6848140|PMID:7655856 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9006996 Retinitis Pigmentosa 79 ISO RGD:737450 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9006996 Retinitis Pigmentosa 79 ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 79 PMID:25190649|PMID:25316723|PMID:25741868|PMID:26427411|PMID:28492532|PMID:28765615|PMID:30778173 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2796 D RGD:11353883|PMID:19877886 20160726 RGD 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737450 D RGD:11353882|PMID:19996089 20160726 RGD 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737450 D RGD:11353881|PMID:21921332 20160726 RGD protein:decreased activity:platelet 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737450 D RGD:1601527|PMID:131232 20070424 RGD 10710 Hk1 hexokinase 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:2796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12524468|REF_RGD_ID:1601528 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10402058|PMID:23905994 20151014 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:2802 D RGD:10402405|PMID:22116431 20151023 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402062|PMID:23991202 20151014 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28294475 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1605729 D RGD:8695977|PMID:18720262 20140807 RGD protein:increased expression:serum 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2802 D RGD:10402168|PMID:21737101 20151019 RGD protein:increased expression:liver, plasma 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402182|PMID:20519084 20151019 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:8696004|PMID:23288172 20140808 RGD protein:increased expression:brain, plasma 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:2802 D RGD:10402080|PMID:20616616 20151015 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402059|PMID:10830965 20151014 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1605729 D RGD:10402056|PMID:23639787 20151014 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2802 D RGD:2316741|PMID:19944723 20230213 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9681449|PMID:23480850 20151014 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1605729 D RGD:8696004|PMID:23288172 20140808 RGD protein:increased expression:plasma 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27616297 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:418 systemic scleroderma IEP D RGD:8695973|PMID:18825489 20140807 RGD protein:increased expression:serum 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113057 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402174|PMID:23188125 20151019 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1605729 D RGD:10402070|PMID:23708738 20151015 RGD protein:decreased expression:heart 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402081|PMID:24204700 20151015 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402082|PMID:25032709 20151015 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2802 D RGD:10402172|PMID:24692854 20151019 RGD protein:increased expression:gingiva 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:8398 osteoarthritis IEP D RGD:10401949|PMID:22330250 20151013 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2802 D RGD:2325645|PMID:20195207 20151014 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:2802 D RGD:10402080|PMID:20616616 20151015 RGD associated with Adenocarcinoma, Colon 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2802 D RGD:152995414|PMID:29572553 20220620 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402084|PMID:23591781 20151015 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402091|PMID:24058610 20151015 RGD associated with Endotoxemia 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2802 D RGD:7245513|PMID:22915134 20151014 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:10402064|PMID:21999229 20151014 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:2802 D RGD:7245568|PMID:22217518 20151015 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:10402078|PMID:21431875 20151015 RGD mRNA, protein:increased expression, altered localization:serum, hepatocyte, cytoplasm 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:10402175|PMID:22514737 20151019 RGD protein:increased oxidation:liver 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402068|PMID:24578610 20151014 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2802 D RGD:13838658|PMID:30142543 20190108 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2802 D RGD:7364865|PMID:24077211 20140808 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:2802 D RGD:8696002|PMID:24599045 20140808 RGD protein:increased expression:heart, serum 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1605729 D RGD:10402184|PMID:19139395 20151019 RGD mRNA:decreased expression:articular cartilage 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:1605729 D RGD:10402061|PMID:21968272 20151014 RGD protein:increased expression:synovial fluid 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2802 D RGD:728698|PMID:12384917 20151013 RGD protein:altered localization:cytoplasm, extracellular matrix 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002644 Premature Aging IEP D RGD:10043099|PMID:21828285 20151013 RGD protein:increased expression:adipose tissue 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment IEP D RGD:10402057|PMID:24371837 20151014 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9003199 Systemic Vasculitis ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146691 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1605729 D RGD:10402070|PMID:23708738 20151015 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402071|PMID:22392147 20151015 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175|PMID:23146691 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment IEP D RGD:10402173|PMID:20936717 20151019 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402067|PMID:19623040 20151014 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402098|PMID:23874764 20151015 RGD associated with Burns 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:34901874|PMID:30465396 20200707 RGD associated with Crush Injuries 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:4892587|PMID:19766246 20151015 RGD associated with Endotoxemia 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402179|PMID:20047080 20151019 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21617575|PMID:22178603|PMID:22386814|PMID:22429818|PMID:23146691 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2802 D RGD:10402069|PMID:23261684 20151015 RGD protein:increased expression, altered localization:retina, cytoplasm 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2802 D RGD:2316737|PMID:19959191 20151014 RGD associated with Endotoxemia;protein:increased expression:serum 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637|PMID:22178603 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2802 D RGD:10402065|PMID:18503231 20151014 RGD protein:increased expression:heart, serum 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25014009 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9006444 Brachyphalangy, Polydactyly, and Tibial Aplasia/Hypoplasia ISO RGD:1605729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyphalangy, polydactyly, and tibial aplasia/hypoplasia PMID:20661588 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:10402095|PMID:22115333 20151015 RGD protein:increased expression:lung 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:15090820|PMID:29091898 20200106 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402063|PMID:23706497 20151014 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402183|PMID:20723408 20151019 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:10402181|PMID:22093738 20151019 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1605729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113057 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402066|PMID:23531454 20151014 RGD 10711 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:10402170|PMID:19540007 20151019 RGD 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:737571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:28492532 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:0081168 HMG-CoA synthase 2 deficiency IAGP D RGD:13592920 20220929 MouseDO OMIM:605911 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:0081168 HMG-CoA synthase 2 deficiency ISO RGD:737571 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:0081168 HMG-CoA synthase 2 deficiency ISO RGD:737571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMG-CoA synthase-2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL HMG-CoA SYNTHASE DEFICIENCY PMID:11228257|PMID:11479731|PMID:12072887|PMID:12647205|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20346956|PMID:23751782|PMID:25511235|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29597274|PMID:30477625|PMID:31910233|PMID:32259399|PMID:32952630|PMID:33045405|PMID:9337379|PMID:9536098|PMID:9727719 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:2804 D RGD:2326121|PMID:12399220 20100624 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, mitochondrion (rat) 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:737571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737571 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737571 D RGD:14975299|PMID:28867541 20191007 RGD 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:737571 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816970 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737571 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925|PMID:27816970 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737571 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816970 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:2804 D RGD:2326126|PMID:10892723 20100624 RGD protein:increased expression:liver (rat) 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2804 D RGD:2326135|PMID:7902069 20100625 RGD protein:increased expression:liver (rat) 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10713 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737571 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816970 10714 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor (RHAMM) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10714 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor (RHAMM) gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:737426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 10714 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor (RHAMM) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:25741868 10714 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor (RHAMM) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737426 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10714 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor (RHAMM) gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 10714 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor (RHAMM) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10714 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor (RHAMM) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737426 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 10714 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor (RHAMM) gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 10714 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor (RHAMM) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17922014 10714 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor (RHAMM) gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:730901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730901 D RGD:4145404|PMID:17511582 20101103 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:2806 D RGD:1598394|PMID:12593860 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2806 D RGD:7207796|PMID:22261574 20130206 RGD protein:increased expression:colon: 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16365149|PMID:21444764 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:2806 D RGD:10766442|PMID:21853095 20160205 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060903 thrombosis IDA D RGD:1598405|PMID:15242554 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19168058 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:2806 D RGD:4145318|PMID:19387321 20101029 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755712|PMID:24169105 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:730901 D RGD:4145349|PMID:19453654 20101101 RGD protein:increased activity:sputum 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10325 silicosis IDA D RGD:4145384|PMID:16858012 20101102 RGD protein:increased expression:serum, lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:730901 D RGD:4145384|PMID:16858012 20101102 RGD protein:increased expression:serum, lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10533 viral pneumonia IEP D RGD:4145417|PMID:8843786 20101103 RGD mRNA:increased expression:lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319717 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197494 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11144356 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730901 D RGD:1358658|PMID:7778849 19990101 RGD protein:increased expression:hippocampus, temporal cortex (human) 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:2806 D RGD:1582711|PMID:16316349 20061118 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2806 D RGD:1582701|PMID:16830363 20061117 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2806 D RGD:1580453|PMID:12215473 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16959961|PMID:22349312|PMID:22352330 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:1598400|PMID:12872043 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:730901 D RGD:10755717|PMID:20836698 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia IEP D RGD:10755563|PMID:11238038 20160201 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755565|PMID:20306336 20160201 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:730901 D RGD:10755701|PMID:20013271 20160203 RGD protein:increased expression:serum 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:4145346|PMID:19526221 20101101 RGD DNA:polymorphism:promoter 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755722|PMID:23224421 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16959961 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21253390 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11914 gastroparesis ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20378827 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:730901 D RGD:10755564|PMID:23716558 20160201 RGD DNA:repeat:promoter 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2806 D RGD:625603|PMID:12114196 20160202 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12337 varicocele severity ISO RGD:730901 D RGD:1598403|PMID:15878918 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12365 malaria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9884342 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755711|PMID:23537149 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:730901 D RGD:4145353|PMID:18301921 20101101 RGD mRNA:increased expression:blood cells 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10942521|PMID:12709579|PMID:15964507 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome treatment ISO RGD:2806 D RGD:10450595|PMID:24941846 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:2806 D RGD:4145300|PMID:19686725 20101029 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:730901 D RGD:1598406|PMID:14657544 20061127 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm treatment ISO RGD:730901 D RGD:10755572|PMID:21654696 20160202 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730901 D RGD:7777175|PMID:18234118 20140107 RGD mRNA:decreased expression:mononulcear cell: 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease no_association ISO RGD:730901 D RGD:1598409|PMID:14521259 20061127 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730901 D RGD:4145349|PMID:19453654 20101101 RGD protein:increased activity:sputum 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy treatment ISO RGD:2806 D RGD:10766445|PMID:23670786 20160205 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2806 D RGD:4145362|PMID:18208666 20101102 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730901 D RGD:4145410|PMID:15184199 20101103 RGD mRNA:protein:increased expression:lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1584 acute chest syndrome ISO RGD:730901 D RGD:10755560|PMID:22966170 20160201 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeat:promoter 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1673 pneumothorax ISO RGD:730901 D RGD:4145332|PMID:20526373 20101101 RGD protein:increased expression:lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2806 D RGD:4145131|PMID:20971094 20101026 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20971094 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19171794 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14512878 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2806 D RGD:10755576|PMID:21276833 20160202 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2806 D RGD:1582709|PMID:16464361 20061118 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1598395|PMID:12958201 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9884342 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2352 hemochromatosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:231100 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18784349 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IMP D RGD:4145412|PMID:12973103 20101103 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:4145403|PMID:20596599 20101103 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18048809 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730901 D RGD:4145408|PMID:16196283 20101103 RGD mRNA;protein:increased expression:Leukocytes, Mononuclear 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:1601607|PMID:15688187 20070425 RGD Lung Adenocarcinoma 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21048024 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755583|PMID:23807243 20160202 RGD associated with Sepsis 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730901 D RGD:4145416|PMID:11727267 20101103 RGD Idiopathic Interstitial Pneumonias;protein:increased expression:lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:730901 D RGD:4145371|PMID:17254481 20101102 RGD DNA:polymorphism:promoter 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:4145372|PMID:17203192 20101102 RGD DNA:polymorphism:promoter 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755705|PMID:20705587 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15036356|PMID:19667931 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12136229 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730901 D RGD:1580454|PMID:12377749 19990101 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:730901 D RGD:1580470|PMID:14691581 20070425 RGD DNA:repeat:promoter 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:1598401|PMID:12136229 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17095719 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis treatment IMP D RGD:10755698|PMID:23590132 20160203 RGD associated with Anemia, Sickle Cell 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:349 systemic mastocytosis ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17420286 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755587|PMID:24252362 20160202 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755755|PMID:23870531 20160204 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:730901 D RGD:10755588|PMID:20888632 20160202 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3526 cerebral infarction IMP D RGD:10755574|PMID:23311871 20160202 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814490 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16964402|PMID:17002867|PMID:17275847 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:730901 D RGD:1580472|PMID:14529548 19990101 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:4247 coronary restenosis susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:1598402|PMID:16020495 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2806 D RGD:10766444|PMID:23438812 20160205 RGD associated with Cerebral Hemorrhage;mRNA, protein:increased expression:brain 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:2806 D RGD:4145286|PMID:20498946 20101028 RGD protein:increased expression:esophagus 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:2806 D RGD:38549370|PMID:32209028 20200901 RGD protein:increased expression:lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:730901 D RGD:38549370|PMID:32209028 20200901 RGD protein:increased expression:lung, endothelial cell 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16582079 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:1601608|PMID:16582079 20070425 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9884342 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2806 D RGD:4145134|PMID:20925964 20101026 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGS:2806 D RGD:1598393|PMID:12392996 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755584|PMID:23592614 20160202 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:4145325|PMID:20957739 20101101 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2806 D RGD:1582715|PMID:14970910 20061118 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2806 D RGD:4145307|PMID:19409105 20101029 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730901 D RGD:4145325|PMID:20957739 20101101 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:2806 D RGD:4145283|PMID:20610858 20101028 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:730901 D RGD:1580455|PMID:12182912 19990101 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22622455 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755742|PMID:23623788 20160204 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:8440 ileus treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755726|PMID:22921918 20160203 RGD associated with Sepsis 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4143390|PMID:16309574 20100922 RGD Acute Lung Injury 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4145370|PMID:17264168 20101102 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2806 D RGD:4140396|PMID:20663303 20101028 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; protein:increased expression:lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2806 D RGD:4145327|PMID:20638132 20101101 RGD acute lung injury 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2806 D RGD:4145350|PMID:19024100 20101101 RGD acute lung injury 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia IEP D RGD:10755566|PMID:22139798 20160201 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11718997 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:2806 D RGD:10755724|PMID:21518603 20160203 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2806 D RGD:10766443|PMID:23943397 20160205 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation IAGP D RGD:1598396|PMID:12958158 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647439|PMID:22490514 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17365036 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19234301 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2806 D RGD:1582702|PMID:16543643 20061117 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2806 D RGD:4145300|PMID:19686725 20101029 RGD mRNA:increased expression:subarachnoid space 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730901 D RGD:1598406|PMID:14657544 20061127 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730901 D RGD:1598404|PMID:15869055 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:2806 D RGD:10755728|PMID:23356498 20160203 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000774 Brain Death treatment ISO RGD:2806 D RGD:10766439|PMID:20819234 20160205 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18784349 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755582|PMID:22247972 20160202 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis treatment ISO RGD:2806 D RGD:10766438|PMID:21726176 20160205 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2806 D RGD:1304397|PMID:12834255 20120322 RGD protein:increased expression:glial cell 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2806 D RGD:10755702|PMID:23470432 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755740|PMID:23142244 20160204 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2806 D RGD:4145305|PMID:19554654 20101029 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16025519|PMID:16610050|PMID:21163135|PMID:25380136 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12649161 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy IMP D RGD:10755562|PMID:11135063 20160201 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001627 Pathologic Constriction ISO RGD:2806 D RGD:4145296|PMID:20022212 20101029 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755723|PMID:21383306 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2806 D RGD:10755719|PMID:20514418 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock severity ISO RGD:2806 D RGD:10755727|PMID:20819606 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:4145289|PMID:20357190 20101029 RGD associated with Glaucoma 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IEP D RGD:4145366|PMID:17348295 20101102 RGD associated with influenza;protein:increased expression:lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755725|PMID:20446775 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755581|PMID:21849637 20160202 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19234301 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002254 Dilatation, Pathologic ISO RGD:2806 D RGD:1580452|PMID:15057912 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25246272 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:730901 D RGD:10755566|PMID:22139798 20160201 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755571|PMID:21804207 20160202 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:2806 D RGD:4145302|PMID:19646271 20101029 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12401953 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular IAGP D RGD:1598395|PMID:12958201 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:2806 D RGD:4145288|PMID:20422170 20101028 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:2806 D RGD:4145306|PMID:19520142 20101029 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:730901 D RGD:4145406|PMID:16540907 20101103 RGD mRNA, protein:increased expression: nasal mucosa 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2806 D RGD:10766440|PMID:25447631 20160205 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15226216 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:1582708|PMID:16699460 20061118 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:4145338|PMID:19885035 20101101 RGD protein:increased expression:serum, Bronchoalveolar Lavage Fluid 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:4145514|PMID:12919086 20101108 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12352873|PMID:16982915|PMID:17660127|PMID:17906103|PMID:23075401|PMID:25780291 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment IEP D RGD:10755753|PMID:23475767 20160204 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24211270 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2806 D RGD:4145326|PMID:20850789 20101101 RGD associated with Reperfusion Injury 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:4140418|PMID:20360627 20160204 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning ISO RGD:2806 D RGD:10755718|PMID:24748974 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15688187|PMID:18508827 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16319139 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755708|PMID:23215791 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12649161|PMID:16982915|PMID:23451061|PMID:29086419 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers ISO RGD:2806 D RGD:10755745|PMID:21296072 20160204 RGD protein:increased expression:lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2806 D RGD:1582713|PMID:15734859 20061118 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16123366|PMID:16959961|PMID:18375438|PMID:19804535 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005785 Altitude Sickness ISO RGD:2806 D RGD:10755714|PMID:23537263 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755715|PMID:21396999 20160203 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy IDA D RGD:1598397|PMID:12230867 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730901 D RGD:1598408|PMID:14587309 20061127 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755580|PMID:21291499 20160202 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9884342 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2806 D RGD:10763276|PMID:22193921 20160205 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18227147 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:10755577|PMID:21227458 20160202 RGD protein:increased expression:lung 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2806 D RGD:10412713|PMID:23453443 20160204 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2806 D RGD:9586347|PMID:23853776 20160203 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730901 D RGD:1598410|PMID:14753445 20061127 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2806 D RGD:1582713|PMID:15734859 20061118 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:1598399|PMID:15064108 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17002867 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18227147|PMID:22688006 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:15090820|PMID:29091898 20200106 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:10762620|PMID:22886620 20160205 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18375438|PMID:19171794 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730901 D RGD:1601621|PMID:12941774 20070426 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:10766423|PMID:19362701 20160205 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:1598392|PMID:12709584 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:10755573|PMID:22179023 20160202 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730901 D RGD:10755585|PMID:23921302 20160202 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:730901 D RGD:1598398|PMID:16100019 20061126 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008173 Paraparesis treatment ISO RGD:2806 D RGD:10766441|PMID:23068093 20160205 RGD associated with Lathyrism 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008996 Heme Oxygenase 1 Deficiency ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008996 Heme Oxygenase 1 Deficiency ISO RGD:730901 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heme oxygenase 1 deficiency PMID:21088618|PMID:22023467|PMID:25741868|PMID:26526137|PMID:27662012|PMID:28492532|PMID:32587840|PMID:33066778|PMID:9884342 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008996 Heme Oxygenase 1 Deficiency susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:2806 D RGD:10755700|PMID:19268504 20160203 RGD mRNA:increased expression:brain, spleen 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461696 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:730901 D RGD:42724459|PMID:23729024 20210309 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730901 D RGD:10755699|PMID:17991645 20160203 RGD DNA:repeat:promoter 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12136229|PMID:16123366|PMID:16959961 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2806 D RGD:8695927|PMID:23731386 20160204 RGD associated with Obesity 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631150 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:1601606|PMID:10631150 20070425 RGD 10717 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18334666|PMID:18375438|PMID:19171794 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:0060108 brain glioma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:151665742|PMID:23510544 20220330 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605727 D RGD:151665756|PMID:29129808 20220331 RGD protein:decreased expression:stomach 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1605727 D RGD:151665744|PMID:31046116 20220330 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1605727 D RGD:151665756|PMID:29129808 20220331 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:151665930|PMID:31221478 20220406 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:1520 colon carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:151665748|PMID:33296605 20220330 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:151665821|PMID:27524420 20220405 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32717239 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:151665753|PMID:32839292 20220331 RGD mRNA:decreased expression:colon 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma onset ISO RGD:1605727 D RGD:151665743|PMID:27050876 20220330 RGD DNA:SNPs: :rs12894364 C>T, rs2145146 C>A (human) 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma onset ISO RGD:1605727 D RGD:151665759|PMID:29788741 20220331 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3905 lung carcinoma ameliorates ISO RGD:1605727 D RGD:151665930|PMID:31221478 20220406 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32717239 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:151665747|PMID:26909612 20220330 RGD mRNA:increased expression:lung 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:11554787|PMID:26658322 20220406 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34254728 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:151665758|PMID:12234996 20220331 RGD mRNA:increased expression:lung 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:151665822|PMID:29072684 20220405 RGD mRNA:increased expression:lung 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:151665758|PMID:12234996 20220331 RGD protein:increased expression:esophagus 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:151665760|PMID:22383183 20220331 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:11054501|PMID:25965836 20220331 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:decreased expression:liver PMID:29208003|REF_RGD_ID:151665820 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1605727 D RGD:151665752|PMID:31400761 20220331 RGD DNA:VNTR, SNPs, haplotypes:multiple: 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605727 D RGD:151665751|PMID:29115441 20220331 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; mRNA:increased expression: : 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605727 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22610119|PMID:26457646|PMID:29295717|PMID:29610475|PMID:32690948 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2807 D RGD:151665511|PMID:19649697 20220328 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1605727 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1605727 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32717239 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23001124 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:151665746|PMID:31081047 20220330 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:151665754|PMID:27484093 20220331 RGD 10718 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1605727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900 10719 Foxa2 forkhead box A2 gene DOID:2018 hyperinsulinism IAGP D RGD:2313243|PMID:11445544 20090915 RGD 10719 Foxa2 forkhead box A2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605726 D RGD:11554787|PMID:26658322 20220406 RGD mRNA:decreased expression:lung 10719 Foxa2 forkhead box A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10719 Foxa2 forkhead box A2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1605726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16863852 10719 Foxa2 forkhead box A2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10719 Foxa2 forkhead box A2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2808 D RGD:2312358|PMID:19433262 20090915 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex 10719 Foxa2 forkhead box A2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1605726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16863852 10719 Foxa2 forkhead box A2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605726 D RGD:2313242|PMID:18797817 20090915 RGD DNA:SNP, repeat: :rs1055080 (human) 10719 Foxa2 forkhead box A2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605726 D RGD:2313245|PMID:11043867 20090915 RGD DNA:missense mutation:p.A86T (human) 10719 Foxa2 forkhead box A2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1605726 D RGD:2313246|PMID:10868949 20090915 RGD DNA:transversion, transitions:promoter, exon:multiple 10719 Foxa2 forkhead box A2 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:1627574|PMID:12865419 20070821 RGD 10720 Foxa3 forkhead box A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10720 Foxa3 forkhead box A3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 10720 Foxa3 forkhead box A3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2809 D RGD:2315085|PMID:11018767 20091217 RGD mRNA:increased expression:liver 10721 Onecut1 one cut domain, family member 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 10721 Onecut1 one cut domain, family member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10721 Onecut1 one cut domain, family member 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 10721 Onecut1 one cut domain, family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10721 Onecut1 one cut domain, family member 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 10721 Onecut1 one cut domain, family member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 10728 Hp haptoglobin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IEP D RGD:5147444|PMID:16775491 20110804 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737269 D RGD:5147384|PMID:19566894 20110803 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:737269 D RGD:153350131|PMID:29199150 20220908 RGD protein:increased expression:saliva 10728 Hp haptoglobin gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:2825 D RGD:1626391|PMID:10569800 20070806 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:2825 D RGD:11041866|PMID:22457771 20160330 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:737269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 10728 Hp haptoglobin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2825 D RGD:9491781|PMID:21806828 20160329 RGD protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:737269 D RGD:9491781|PMID:21806828 20160329 RGD protein:decreased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10728 Hp haptoglobin gene DOID:10113 trypanosomiasis IEP D RGD:11041867|PMID:19567273 20160330 RGD protein:increased expression:plasma 10728 Hp haptoglobin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737269 D RGD:1626337|PMID:17220952 20070802 RGD protein:increased expression 10728 Hp haptoglobin gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:737269 D RGD:1626343|PMID:16879055 20070802 RGD DNA:polymorphism 10728 Hp haptoglobin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2825 D RGD:7241867|PMID:23401751 20160330 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:10763 hypertension onset ISO RGD:737269 D RGD:1626352|PMID:8228210 20070802 RGD DNA:polymorphism 10728 Hp haptoglobin gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:737269 D RGD:1626351|PMID:7606649 20070802 RGD DNA:polymorphism 10728 Hp haptoglobin gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737269 D RGD:11041792|PMID:16760505 20160329 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:11055 pasteurellosis IEP D RGD:5144216|PMID:21388634 20110802 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:737269 D RGD:5147442|PMID:17446058 20110804 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:737269 D RGD:11041798|PMID:647925 20160329 RGD protein:decreased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:737269 D RGD:11041795|PMID:22885163 20160329 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:12365 malaria ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8730300|PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:737269 D RGD:1626361|PMID:6218601 20070803 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19769483 10728 Hp haptoglobin gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737269 D RGD:1626350|PMID:10606363 20070802 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid 10728 Hp haptoglobin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737269 D RGD:1626345|PMID:16360363 20070802 RGD protein:increased expression 10728 Hp haptoglobin gene DOID:13189 gout ISO RGD:737269 D RGD:1626362|PMID:7281841 20070803 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:2825 D RGD:11041857|PMID:19794824 20160330 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:737269 D RGD:5147383|PMID:20957478 20110803 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2825 D RGD:1626374|PMID:12940443 20070803 RGD mRNA:increased expression:liver 10728 Hp haptoglobin gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:737269 D RGD:11041793|PMID:24478401 20160329 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K54E (human) 10728 Hp haptoglobin gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2825 D RGD:11041860|PMID:23665315 20160330 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737269 D RGD:1626335|PMID:17598972 20070802 RGD protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1626340|PMID:17068284 20070802 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:737269 D RGD:1626352|PMID:8228210 20070802 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism 10728 Hp haptoglobin gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16637741 10728 Hp haptoglobin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737269 D RGD:5144151|PMID:21471098 20110801 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737269 D RGD:5509920|PMID:21169467 20110802 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:737269 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 10728 Hp haptoglobin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2825 D RGD:11041863|PMID:19270397 20160330 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10728 Hp haptoglobin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737269 D RGD:5144151|PMID:21471098 20110801 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737269 D RGD:1626363|PMID:884791 20070803 RGD protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2825 D RGD:7175514|PMID:22103620 20160329 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737269 D RGD:1626355|PMID:3690840 20070802 RGD associated with Diabetes;protein:increased glycation:plasma 10728 Hp haptoglobin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737269 D RGD:9491781|PMID:21806828 20160329 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;protein:decreased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 10728 Hp haptoglobin gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737269 D RGD:11041791|PMID:16637741 20160329 RGD associated with Malaria 10728 Hp haptoglobin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321|PMID:17068284|PMID:17207726 10728 Hp haptoglobin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737269 D RGD:1626354|PMID:2613263 20070802 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737269 D RGD:1626360|PMID:3990081 20070803 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2825 D RGD:11041812|PMID:23494325 20160329 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10728 Hp haptoglobin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737269 D RGD:1626353|PMID:2043024 20070802 RGD protein:decreased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737269 D RGD:5147420|PMID:19703762 20110804 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737269 D RGD:5147440|PMID:19023114 20110804 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:737269 D RGD:11041794|PMID:25656991 20160329 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737269 D RGD:152995276|PMID:24259486 20220613 RGD protein:decreased expression:liver (human) 10728 Hp haptoglobin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737269 D RGD:27095881|PMID:31041878 20200514 RGD protein:increased expression:saliva 10728 Hp haptoglobin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2825 D RGD:11041800|PMID:18569920 20160329 RGD protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:848 arthritis ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9000528 Coronary Disease severity ISO RGD:737269 D RGD:1626344|PMID:16673012 20070802 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:737269 D RGD:1626342|PMID:16944942 20070802 RGD protein:increased expression:plasma 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2825 D RGD:11041806|PMID:23172820 20160329 RGD mRNA:increased expression:liver 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2825 D RGD:1626367|PMID:16968543 20070803 RGD protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2825 D RGD:9491781|PMID:21806828 20160329 RGD protein:decreased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2825 D RGD:1626378|PMID:11521461 20070803 RGD protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:2825 D RGD:11041807|PMID:24263389 20160329 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2825 D RGD:5147418|PMID:20016403 20110804 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9001720 Anhaptoglobinemia ISO RGD:737269 D RGD:7240710 20141022 OMIM 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9001720 Anhaptoglobinemia ISO RGD:737269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHAPTOGLOBINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Anhaptoglobinemia PMID:10644822|PMID:10666182|PMID:14616769|PMID:14999562|PMID:25741868|PMID:9463309 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:737269 D RGD:5147385|PMID:19396720 20110803 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2825 D RGD:1626366|PMID:17187421 20070803 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2825 D RGD:11041815|PMID:21699906 20160329 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2825 D RGD:1626370|PMID:15899029 20070803 RGD protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2825 D RGD:1626375|PMID:12801280 20070803 RGD mRNA, protein:increased expression:tendon, ankle 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19769483 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2825 D RGD:1626356|PMID:3094379 20070802 RGD protein:decreased expression:plasma 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage IMP D RGD:11041810|PMID:20016097 20160329 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:737269 D RGD:11041810|PMID:20016097 20160329 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy treatment ISO RGD:2825 D RGD:11041817|PMID:24029866 20160329 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737269 D RGD:1626365|PMID:17203959 20070803 RGD associated with Pulmonary Embolism;protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2825 D RGD:11041861|PMID:23880232 20160330 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2825 D RGD:1626376|PMID:12669191 20070803 RGD protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:2825 D RGD:11041864|PMID:19053136 20160330 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2825 D RGD:1626381|PMID:11072799 20070803 RGD protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9005828 Sickle Cell Trait ISO RGD:737269 D RGD:5147416|PMID:21595649 20110804 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9005828 Sickle Cell Trait ISO RGD:737269 D RGD:5147440|PMID:19023114 20110804 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2825 D RGD:11041814|PMID:19012726 20160329 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9006436 Foodborne Diseases ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21075095 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737269 D RGD:1626341|PMID:17007284 20070802 RGD protein:increased expression 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2825 D RGD:11041859|PMID:20508159 20160330 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737269 D RGD:11041787|PMID:24567965 20160329 RGD associated with sickle cell anemia;DNA:missense mutations, duplication:cds, exons, introns:p.A52D, p.E53K, 31-207dup (human) 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737269 D RGD:1626348|PMID:12468764 20070802 RGD protein:increased expression:plasma 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:737269 D RGD:11041789|PMID:12147031 20160329 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9007399 Female Genital Neoplasms ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2825 D RGD:11041790|PMID:11922743 20160329 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9008746 Pasteurellaceae Infections ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755360 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:737269 D RGD:11041816|PMID:19279121 20160329 RGD protein:increased expression:urine 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737269 D RGD:1626347|PMID:12540619 20080818 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16506275 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2825 D RGD:6483015|PMID:19996384 20160330 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2825 D RGD:1626365|PMID:17203959 20070803 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, liver, serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2825 D RGD:5147419|PMID:19943874 20110804 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2825 D RGD:5688769|PMID:22014850 20160330 RGD protein:decreased expression:blood microparticle 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:737269 D RGD:5147425|PMID:19566548 20110804 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2825 D RGD:11041804|PMID:20975081 20160329 RGD protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16506275 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2825 D RGD:11041868|PMID:20853098 20160330 RGD 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:1626349|PMID:11807829 20070802 RGD mRNA:increased expression:white fat 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2825 D RGD:1626339|PMID:17161237 20070802 RGD protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737269 D RGD:1626346|PMID:15181041 20070802 RGD protein:increased expression:serum 10728 Hp haptoglobin gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2825 D RGD:9685197|PMID:19917068 20160329 RGD 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10930038 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0050469 Costello syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:218040 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:730881 D RGD:10412308|PMID:16170316 20151116 RGD DNA:snps:missense mutations:cds:multiple (human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:730881 D RGD:11070051|PMID:16881968 20170201 RGD DNA:missense mutation:C.34G>A(p.G12S)(human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:730881 D RGD:11085804|PMID:25914166 20170201 RGD DNA:missense mutation:cds:c.179G>A( p.G60D)(human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468812|PMID:17703371|PMID:19132118 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome | ClinVar Annotator: match by term: FCS syndrome PMID:10716188|PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:1362901|PMID:15491620|PMID:15843272|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16199547|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16474405|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16921267|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19995790|PMID:20112233|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20949621|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21779495|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22318994|PMID:22420426|PMID:22488832|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23321623|PMID:23335589|PMID:23406027|PMID:23412389|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23548900|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24259709|PMID:24390138|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:25070542|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25668678|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26001911|PMID:26467025|PMID:26467218|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:2674130|PMID:26778095|PMID:26806338|PMID:26888048|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27468687|PMID:27589201|PMID:28002430|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28179458|PMID:28328122|PMID:28371260|PMID:28390077|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29684080|PMID:2999610|PMID:3004741|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:3018526|PMID:30732632|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32313153|PMID:32371413|PMID:3283542|PMID:3304147|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6287572|PMID:6287573|PMID:6288698|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8605880|PMID:8626650|PMID:8960317|PMID:9536098 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8200073 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2675901 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:12727991|PMID:1904555|PMID:19855393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:31775759|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20160113 OMIM 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair nevus PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20150702 OMIM 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital giant melanocytic nevus | ClinVar Annotator: match by term: Large congenital melanocytic nevus PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:730881 D RGD:11098548|PMID:22683711 20170201 RGD DNA:mutation:cds:c.37G>C(p.G13R)(human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683711 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Organoid nevus phakomatosis PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730881 D RGD:10412306|PMID:10661494 20151116 RGD protein:increased expression:brain, neuron (human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:730881 D RGD:12738360|PMID:8832771 20170201 RGD DNA:tandem repeat polymorphism:3' end: 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730881 D RGD:11060144|PMID:16818665 20160419 RGD 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2228319|PMID:2278634|PMID:15958052 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:730881 D RGD:2314833|PMID:19762144 20091130 RGD 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098541 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730881 D RGD:1358733|PMID:8098541 19990101 RGD 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:1904555|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:10412316|PMID:8453633 20151116 RGD associated with Xeroderma Pigmentosum;missense mutations:cds:pG12V, pQ61H (human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046|PMID:25125259 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730881 D RGD:14694814|PMID:9195373 20190612 RGD human gene in a mouse model 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8330346 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3433577 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:2314836|PMID:19303097 20091130 RGD DNA, mRNA:mutation, increased expression:urinary bladder 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:730881 D RGD:13441555|PMID:9641239 20180808 RGD protein:increased expression:endometrial stroma, cytoplasm (human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:730881 D RGD:13781876|PMID:8960147 20180808 RGD DNA:snps:cds: (human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8185828 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3068 glioblastoma IMP D RGD:13702475|PMID:20879984 20180718 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G61L(human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:730881 D RGD:13702872|PMID:19179066 20180720 RGD 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3069 malignant astrocytoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3070 high grade glioma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:137800 | OMIM:607248 | OMIM:613028 | OMIM:613029 | OMIM:613030 | OMIM:613031 | OMIM:613032 | OMIM:613033 | OMIM:616568 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3165 skin benign neoplasm ISO RGD:730881 D RGD:11098548|PMID:22683711 20170201 RGD associated with Nevus, Sebaceous of Jadassohn;DNA:mutation:cds:c.37G>C(p.G13R)(human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thymoma PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3571 liver cancer IAGP D RGD:14688053|PMID:9142214 20190610 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q61L, p.Q61K, p.Q61R (mouse) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:1904555|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10716188|PMID:21779495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2674130|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:3004741|PMID:3283542|PMID:3304147|PMID:6287572|PMID:6287573|PMID:6288698 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26558449 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:4007 bladder carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder carcinoma PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19855393 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:730881 D RGD:2314832|PMID:19855393 20091130 RGD DNA:mutations: :multiple (human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730881 D RGD:14694815|PMID:7535324 20190612 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:5834 spermatocytoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatocytic seminoma PMID:12727991|PMID:19855393|PMID:25157968|PMID:31775759 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:591 phobic disorder ISO RGD:730881 D RGD:12738360|PMID:8832771 20170201 RGD DNA:tandem repeat polymorphism:3' end: 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24259709|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:8605880|PMID:9536098 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:28492532 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:14694810|PMID:2219132 20190612 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8200073|PMID:9311599|PMID:20118494|PMID:27517622|PMID:28284560 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:14688054|PMID:15806265 20190610 RGD protein:increased expression:liver (human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:14694809|PMID:23555816 20190612 RGD human plasmid in a mouse model 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:730881 D RGD:14688055|PMID:10791191 20190610 RGD human cells in a mouse model 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:2827 D RGD:14694848|PMID:3345576 20190617 RGD DNA:hypomethylation 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma PMID:25741868|PMID:35738466 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814359|PMID:26121086 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14988264|REF_RGD_ID:1358731 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11397402|PMID:26558449 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9000294 Trichilemmoma ISO RGD:730881 D RGD:12738400|PMID:24890286 20170209 RGD associated with Nevus sebaceous; DNA:mutation:exon:c.37G>C (p.G13R)(human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8185828 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082015|PMID:32621833 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:25741868|PMID:35738466 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7955063|PMID:20118494|PMID:21147764|PMID:27517622 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3433577|PMID:11552296|PMID:26558449 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9002650 Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms onset ISO RGD:730881 D RGD:13441555|PMID:9641239 20171026 RGD protein:increased expression:endometrial stroma (human) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20200422 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355852 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salivary gland neoplasm PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:24006476|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:2314838|PMID:14984964 20091130 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8330346|PMID:8508502|PMID:9766437|PMID:15958052|PMID:18758463|PMID:24898257|PMID:26558449 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3078959 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:3018526|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23877152 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIGMENTED MOLES PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10779650|PMID:11307925|PMID:11552296|PMID:12765245|PMID:15902970 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2827 D RGD:2314834|PMID:19652463 20091130 RGD DNA:mutation: :p.G12E (rat) 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8185828|PMID:11376698 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9005343 Splenic Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26558449 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2827 D RGD:2314841|PMID:18514235 20091130 RGD mRNA, protein:increased expression:retina blood vessel 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9005820 Congenital Myopathy with Excess of Muscle Spindles ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with excess of muscle spindles PMID:11150980|PMID:1362901|PMID:15843272|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23406027|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25070542|PMID:25157968|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26001911|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8626650|PMID:8960317 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20043093 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms susceptibility ISO RGD:730881 D RGD:12738401|PMID:20043093 20170203 RGD 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THYROID CANCER, NONMEDULLARY, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:12727991|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:21403836|PMID:24033266|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:9536098 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10874023|PMID:12082015|PMID:12127263|PMID:16410370|PMID:17514646 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:2827 D RGD:2314840|PMID:19283661 20091130 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:oral region 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12115494|PMID:18245498|PMID:18829283|PMID:22048643|PMID:23877152 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082015 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16443854|PMID:17384584|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18642361|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27444071|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:31222966|PMID:31775759 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28371260|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:3018526|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12165863|PMID:15958052|PMID:17474063|PMID:19652463|PMID:32621833 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10730 Hras Harvey rat sarcoma virus oncogene gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8870037 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:736085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12095164 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:1272 telangiectasis ISO RGD:736085 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32061592 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25020133 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:736085 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23333628 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12167471 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1912125 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:736085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12128009|PMID:14569158 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736085 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2105067 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:736085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652466 10731 Hrh1 histamine receptor H1 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:736085 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32061592 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:735725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8870037 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735725 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30310171 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2831 D RGD:9685533|PMID:16181737 20150115 RGD protein:decreased expression:caudate putamen (rat) 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:735725 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6224980 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:735725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721106 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:6000 congestive heart failure susceptibility IMP D RGD:9685523|PMID:24655024 20150114 RGD 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6224980 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6224980 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:735725 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30310171 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22926047 10732 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury susceptibility IMP D RGD:9685524|PMID:23467745 20150114 RGD 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:621725 D RGD:4142786|PMID:10469394 20130419 RGD Acute Lysosomal Thesaurismosis;protein: increased expression:kidney proximal tubule epithelial cell, lysosome (rat) 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IEP D RGD:6218980|PMID:21135124 20120307 RGD 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:736219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:621725 D RGD:7242787|PMID:9557158 20130423 RGD 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:736219 D RGD:7242785|PMID:21475814 20130423 RGD DNA: snp: 5'utr: -110A>C 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736219 D RGD:6480224|PMID:17341625 20120316 RGD mRNA: increased expression: leukocyte 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:5688778|PMID:22171050 20120306 RGD protein: increased expression 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:621725 D RGD:6480228|PMID:17241115 20120316 RGD protein: increased expression: brain 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736219 D RGD:6218982|PMID:20697033 20120307 RGD protein: decreased expression 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736219 D RGD:6480203|PMID:18704197 20120314 RGD 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621725 D RGD:10059344|PMID:9425004 20150813 RGD protein:increased expression:brain, postsynaptic density (rat) 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621725 D RGD:6480229|PMID:16805800 20120316 RGD 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736219 D RGD:6480236|PMID:16303141 20120319 RGD protein: increased expression: cerebrospinal fluid 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:736219 D RGD:5688780|PMID:21824468 20120306 RGD protein: increased expression 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621725 D RGD:7242786|PMID:14966137 20130423 RGD protein:increased expression:kidney, lysosome (rat) 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736219 D RGD:151660329|PMID:32663515 20220303 RGD protein:decreased expression:blood (human) 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:736219 D RGD:6218976|PMID:21137014 20120307 RGD Protein: increased expression 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736219 D RGD:6478714|PMID:19684010 20120308 RGD mRNA: increased expression: white blood cells 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736219 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:736219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736219 D RGD:7242762|PMID:17330940 20130419 RGD 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10216529 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736219 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:621725 D RGD:4891447|PMID:15270078 20150818 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:9004626 Ocular Paraneoplastic Syndromes ISO RGD:621725 D RGD:10059329|PMID:10586938 20150812 RGD 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:621725 D RGD:7242788|PMID:7569112 20130423 RGD 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:621725 D RGD:10059389|PMID:12376827 20150814 RGD protein:altered localization:liver (rat) 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736219 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 10733 Hspa8 heat shock protein 8 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:736219 D RGD:6480104|PMID:19578980 20120313 RGD protein: increased expression: serum 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:737091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:737091 D RGD:1625067|PMID:12858176 20070518 RGD DNA:insertion,transversion:intron:86557insA, 83597T>G (human) 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090140 cortisone reductase deficiency 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614662 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090140 cortisone reductase deficiency 2 ISO RGD:737091 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090140 cortisone reductase deficiency 2 ISO RGD:737091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortisone reductase deficiency 2 PMID:21325058|PMID:25741868 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9683905|PMID:15199296|PMID:21786805 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2834 D RGD:1625074|PMID:14697232 20070518 RGD 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737091 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2834 D RGD:5686281|PMID:22050960 20170307 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14697232 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14697232 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2834 D RGD:1625074|PMID:14697232 20070518 RGD 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21786805 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9007772 Abdominal Obesity ISO RGD:737091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737091 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2834 D RGD:1625074|PMID:14697232 20070518 RGD 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity IDA D RGD:1625072|PMID:16612591 20070518 RGD 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17628001|PMID:21786805 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737091 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10734 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737091 D RGD:1625071|PMID:16914598 20070518 RGD 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2835 D RGD:13800514|PMID:26077568 20220203 RGD 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2835 D RGD:2308925|PMID:10792625 20090618 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:kidney 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670488|PMID:9683905|PMID:9707624|PMID:11082157 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737468 D RGD:1625078|PMID:9683587 20070518 RGD apparent mineralocorticoid excess syndrome, OMIM:218030 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11932298 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:4367 apparent mineralocorticoid excess syndrome ISO RGD:737468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:4367 apparent mineralocorticoid excess syndrome ISO RGD:737468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7608290|PMID:7670488|PMID:9683905|PMID:9707624|PMID:11085685|PMID:19075542 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:4367 apparent mineralocorticoid excess syndrome ISO RGD:737468 D RGD:7240710 20160127 OMIM 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:4367 apparent mineralocorticoid excess syndrome ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apparent mineralocorticoid excess | ClinVar Annotator: match by term: Apparent mineralocorticoid excess, mild PMID:10536001|PMID:11114699|PMID:11238516|PMID:12788846|PMID:15126515|PMID:15134813|PMID:15673310|PMID:16778331|PMID:17314322|PMID:20571110|PMID:23303402|PMID:24123366|PMID:25593612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:3860318|PMID:7593417|PMID:7593456|PMID:7608290|PMID:7670488|PMID:9398712|PMID:9683587|PMID:9707624|PMID:9851783 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2835 D RGD:2308940|PMID:17475897 20090619 RGD protein:decreased expression:kidney 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2835 D RGD:2308939|PMID:17587755 20090619 RGD mRNA:increased expression:heart 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17587755 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:737468 D RGD:1625078|PMID:9683587 20070518 RGD apparent mineralocorticoid excess syndrome, OMIM:218030 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2835 D RGD:2308941|PMID:17272666 20090619 RGD associated with Placental Insufficiency;mRNA, protein:decreased expression:kidney 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:737468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11932298 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:2308922|PMID:17519316 20090618 RGD mRNA, protein:increased expression:skeletal muscle 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16616286 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:2308923|PMID:16616286 20090618 RGD 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:2308924|PMID:11916625 20090618 RGD 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue:subcutaneous not retroperitoneal fat PMID:17208436|REF_RGD_ID:1625081 10735 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9970 obesity resistance IDA D RGD:1625083|PMID:15793240 20070518 RGD transgenic mice expressing human HSD11B2 10736 Hsd17b1 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736216 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10736 Hsd17b1 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 1 gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:736216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B PMID:28492532 10736 Hsd17b1 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356 10736 Hsd17b1 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:736216 D RGD:4890946|PMID:10682658 20101222 RGD protein:decreased expression:ductal breast carcinoma (human) 10736 Hsd17b1 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10736 Hsd17b1 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507624 10736 Hsd17b1 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10740 Hspa2 heat shock protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10740 Hspa2 heat shock protein 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 10740 Hspa2 heat shock protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1353078 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16538175 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1353078 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:28126021 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1353078 D RGD:5147597|PMID:17591867 20110815 RGD associated with Sarcoidosis;DNA:SNP:exon:rs2075800 (human) 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1353078 D RGD:8662464|PMID:23870089 20140624 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:2437T>C (p.M493T) (rs2227956) (human) 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1353078 D RGD:5147598|PMID:17428599 20110815 RGD DNA:SNPs: :rs2075799, rs2227956 (human) 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353078 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353078 D RGD:5147596|PMID:18299791 20110815 RGD DNA:silent mutation, missense mutation, haplotype:cds: (rs2075799, rs2227956) (human) 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353078 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:28126021 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1353078 D RGD:8662466|PMID:17009596 20140624 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2227956 (human) 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1353078 D RGD:8662465|PMID:22922572 20140624 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2075800 (human) 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1353078 D RGD:8662461|PMID:15024131 20140624 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :p.M493T (human) 10741 Hspa1l heat shock protein 1-like gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353078 D RGD:5147600|PMID:20498198 20110815 RGD DNA:SNPs: :rs2075800, rs2227956 (human) 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736447 D RGD:5685671|PMID:21864296 20120116 RGD protein:increased expression 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:736447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:0060478 Zika fever IEP D RGD:32733625|PMID:30241539 20200701 RGD mRNA,protein:increased expression:brain 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:736447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211530 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IMP D RGD:11354915|PMID:21937694 20160729 RGD 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:0090145 dopamine beta-hydroxylase deficiency ISO RGD:736447 D RGD:5685690|PMID:21209083 20120117 RGD 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2843 D RGD:11354919|PMID:25219120 20160729 RGD protein:increased expression:hippocampus: 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis IEP D RGD:5686293|PMID:21094208 20120118 RGD protein:increased expression:brain 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2843 D RGD:13782181|PMID:25331812 20180827 RGD 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2843 D RGD:11354959|PMID:25632565 20160801 RGD 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736447 D RGD:5685704|PMID:21112319 20120117 RGD protein:increased expression 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736447 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:5685632|PMID:22227563 20120112 RGD mRNA,protein:increased expression:lungs 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2843 D RGD:13782175|PMID:25707520 20180827 RGD 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736447 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284|PMID:29698666 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736447 D RGD:5685639|PMID:11315915 20120113 RGD protein:increased expression:synovial joint 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:736447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23777986 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:5685666|PMID:21933012 20120116 RGD mRNA: increased expression 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2843 D RGD:5685664|PMID:21940431 20120116 RGD mRNA:increased expression 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:11354961|PMID:24463125 20160801 RGD protein:increased expression:spinal cord: 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2843 D RGD:2311449|PMID:19301230 20160801 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2843 D RGD:5685668|PMID:21927577 20120116 RGD 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2843 D RGD:5685686|PMID:21436843 20120116 RGD protein:decreased expression:spinal cord 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2843 D RGD:5685650|PMID:22075494 20120113 RGD associated with Diabetes Mellitus, experimental (D003921): protein:increased expression:brain 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:34901874|PMID:30465396 20200707 RGD associated with Crush Injuries 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:2843 D RGD:13782262|PMID:27781957 20180829 RGD 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:736447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23777986 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates IEP D RGD:156430337|PMID:36044268 20230228 RGD 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736447 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736447 D RGD:5685640|PMID:22143970 20120113 RGD 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2843 D RGD:11354914|PMID:26464680 20160729 RGD protein:increased expression:neutrophil: 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:11354962|PMID:24129401 20160801 RGD 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:13782178|PMID:25547710 20180827 RGD 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:2843 D RGD:34888237|PMID:31007149 20200706 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms IEP D RGD:5686342|PMID:20957756 20120119 RGD protein:increased expression 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2843 D RGD:11354957|PMID:23647685 20160801 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:liver: 10742 Hspa5 heat shock protein 5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26655953 10743 Hspe1 heat shock protein 1 (chaperonin 10) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733544 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12967636 10743 Hspe1 heat shock protein 1 (chaperonin 10) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733544 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10743 Hspe1 heat shock protein 1 (chaperonin 10) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733544 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69020 D RGD:5683632|PMID:20508993 20111129 RGD 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:13628 favism ISO RGD:69020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:25741868 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2845 D RGD:5683633|PMID:20508280 20111129 RGD 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:69020 D RGD:5683629|PMID:21512427 20111129 RGD 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:69020 D RGD:5683634|PMID:10578452 20111129 RGD 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:2030 anxiety disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607834 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:69020 D RGD:5683629|PMID:21512427 20111129 RGD 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:2845 D RGD:5683630|PMID:21421022 20111129 RGD 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:69020 D RGD:5683631|PMID:20817074 20111129 RGD 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:69020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747927 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:69020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12591222 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21447133 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:69020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11070179 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9000641 Pain IMP D RGD:5683627|PMID:21945716 20111129 RGD 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:69020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12595749 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21990073 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:2845 D RGD:5683633|PMID:20508280 20111129 RGD 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69020 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:69020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10640309 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11853856 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:69020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2207497 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:69020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12591222 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2845 D RGD:5683628|PMID:21352823 20111129 RGD 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9008802 Periodic Fever, Menstrual Cycle-Dependent ISO RGD:69020 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10745 Htr1a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A gene DOID:9008802 Periodic Fever, Menstrual Cycle-Dependent ISO RGD:69020 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menstrual cycle-dependent periodic fever PMID:21990073 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2846 D RGD:1626447|PMID:11882579 20070808 RGD protein:increased expression:aorta 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731005 D RGD:1358660|PMID:12556913 19990101 RGD 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038234 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:731005 D RGD:1358661|PMID:14714219 19990101 RGD associated with Alcoholism 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12040062|REF_RGD_ID:625756 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2846 D RGD:1626445|PMID:12393100 20070808 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10780831 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2846 D RGD:1626451|PMID:17542534 20070808 RGD 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2846 D RGD:1626470|PMID:16165284 20070809 RGD 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:2846 D RGD:1626473|PMID:15698923 20070809 RGD associated with Sarcoma;protein:increased expression:hypothalamus 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9603521|PMID:17509084 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9109356 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy IAGP D RGD:1626449|PMID:11739290 20070808 RGD 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:2846 D RGD:1626453|PMID:17452372 20070808 RGD 10746 Htr1b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2846 D RGD:1626450|PMID:10564740 20070808 RGD protein:increase expression:arcuate nucleus 10747 Htr1d 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1D gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:736440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10621951 10747 Htr1d 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038234 10747 Htr1d 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10747 Htr1d 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1D gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9109356 10747 Htr1d 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1D gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17105947 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736842 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736842 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736842 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 PMID:24088041|PMID:26633545 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176270 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736842 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:1470 major depressive disorder treatment ISO RGD:2848 D RGD:1624993|PMID:16005997 20070516 RGD mRNA:increased editing 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:2848 D RGD:1625000|PMID:17074317 20070516 RGD 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:2848 D RGD:2292548|PMID:16474401 20080422 RGD 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736842 D RGD:1358737|PMID:8823764 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C23S (human) 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736842 D RGD:1358736|PMID:8742444 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C23S (human) 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736842 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:736842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C23S (human) PMID:8742444|REF_RGD_ID:1358736 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736842 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2848 D RGD:1624996|PMID:17451674 20070516 RGD 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2848 D RGD:1624998|PMID:17258772 20070516 RGD protein:increased expression:brainstem, cerebral cortex 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:736842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19347958 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19434072|PMID:19997080 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:736842 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28011743 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632216|PMID:18515891|PMID:19142101 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17702092|PMID:19142110 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736842 D RGD:1624982|PMID:17016522 20070515 RGD associated with Schizophrenia and Psychotic Disorders;DNA:polymorphisms:promoter:multiple 10748 Htr2c 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2C gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736842 D RGD:1624991|PMID:15048662 20070516 RGD DNA:polymorphism:promoter:-759C>T 10749 Htr3a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731037 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10749 Htr3a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19184136 10749 Htr3a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10749 Htr3a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3A gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19689456 10749 Htr3a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3A gene DOID:9001204 Dyspepsia ISO RGD:731037 D RGD:6480658|PMID:22014438 20120329 RGD DNA:SNP:promoter:c.-42C>T(human) 10749 Htr3a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3A gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731037 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10749 Htr3a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3A gene DOID:9778 irritable bowel syndrome severity ISO RGD:731037 D RGD:6480659|PMID:21420406 20120329 RGD DNA:SNP:promoter:c.-42C>T(human) 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:736061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17218722 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7886817 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:8689 anorexia nervosa IAGP D RGD:13592920 20180531 MouseDO 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806222 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:736061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146954 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:736061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7886817 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10750 Htr4 5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7886817 10751 Htr5a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 5A gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:735325 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 10751 Htr5a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735325 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10751 Htr5a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 5A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735325 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17203304 10751 Htr5a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 5A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735325 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10751 Htr5a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10754 Iapp islet amyloid polypeptide gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:737044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9286623 10754 Iapp islet amyloid polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10754 Iapp islet amyloid polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 10754 Iapp islet amyloid polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366|PMID:23793354 10754 Iapp islet amyloid polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737044 D RGD:2311446|PMID:19100955 20090918 RGD 10754 Iapp islet amyloid polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737044 D RGD:2313359|PMID:18641056 20090918 RGD 10754 Iapp islet amyloid polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737044 D RGD:9686128|PMID:2441214 20150202 RGD protein:increased expression:pancreatic islet (human) 10754 Iapp islet amyloid polypeptide gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737044 D RGD:2313356|PMID:19190104 20090918 RGD 10754 Iapp islet amyloid polypeptide gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737044 D RGD:2313357|PMID:19033417 20090918 RGD protein:decreased expression:plasma 10755 Ibsp integrin binding sialoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10755 Ibsp integrin binding sialoprotein gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:735575 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 10755 Ibsp integrin binding sialoprotein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407340|PMID:24980816 10755 Ibsp integrin binding sialoprotein gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:735575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407340 10755 Ibsp integrin binding sialoprotein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24980816 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69659 D RGD:1625756|PMID:15638228 20070628 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:11354982|PMID:12598355 20160802 RGD proteion:increased expression:serum: 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:69659 D RGD:4145463|PMID:20004360 20101104 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:69659 D RGD:11520780|PMID:7686390 20160803 RGD protein:increased expression:serum: 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2857 D RGD:7207796|PMID:22261574 20130206 RGD protein:increased expression:colon: 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2857 D RGD:4145335|PMID:20950211 20101101 RGD protein:increased expression:pancreas, lung (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:69659 D RGD:8158124|PMID:14557478 20140211 RGD DNA:polymorphism: :c.1405A>G (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease IEP D RGD:11520783|PMID:10051478 20160803 RGD protein:increased expression:liver,bile duct: 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0111151 Prinzmetal angina ISO RGD:69659 D RGD:8547713|PMID:9415270 20140220 RGD protein:increased expression:plasma 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10128 venous insufficiency susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:11054206|PMID:25495610 20160802 RGD associated with Venous Thrombosis; 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:4145519|PMID:19056932 20101108 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (mouse) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:69659 D RGD:4145510|PMID:19714575 20101108 RGD associated with Tuberculosis; protein:increased expression:pleural fluid, natural killer cell (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69659 D RGD:4145511|PMID:19536890 20101108 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:2857 D RGD:8547718|PMID:21830843 20140220 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69659 D RGD:1358664|PMID:12498973 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K469E (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:69659 D RGD:8547580|PMID:20926702 20140218 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12149661|PMID:12425201 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69659 D RGD:2312765|PMID:18619052 20090928 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:2857 D RGD:8547716|PMID:8773354 20140220 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:69659 D RGD:8547586|PMID:8562031 20140218 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69659 D RGD:11520780|PMID:7686390 20160803 RGD protein:increased expression:serum: 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69659 D RGD:8547686|PMID:8766745 20140219 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11263 chlamydia IEP D RGD:4145507|PMID:19728926 20101108 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:69659 D RGD:4145485|PMID:19858233 20101105 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2857 D RGD:8547739|PMID:20546684 20140220 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy IEP D RGD:2306988|PMID:18093596 20090928 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:aorta 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:2857 D RGD:2313473|PMID:18796303 20090928 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69659 D RGD:2313469|PMID:19343356 20090928 RGD protein:decreased expression:placenta 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69659 D RGD:2313476|PMID:17990298 20090928 RGD protein:increased expression:decidua, endothelial cell 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2857 D RGD:4145536|PMID:20601373 20101109 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:heart left ventricle (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69659 D RGD:8158114|PMID:7524984 20140211 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69659 D RGD:8547689|PMID:15587302 20140219 RGD associated with Giardiasis;protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment IMP D RGD:11520783|PMID:10051478 20160803 RGD associated with Graft vs Host Disease; 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:69659 D RGD:14402038|PMID:1347281 20190523 RGD protein:increased expression:hepatocyte 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:69659 D RGD:8158121|PMID:12357047 20140211 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:69659 D RGD:8547702|PMID:17873320 20140219 RGD DNA:SNP: :p.K469E (rs5498) (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12361 Graves' disease onset ISO RGD:69659 D RGD:8158124|PMID:14557478 20140211 RGD DNA:polymorphism: :c.721G>A (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12365 malaria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:69659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10417733|PMID:10699175|PMID:23609612|PMID:25741868|PMID:9259284|PMID:9861406 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:7240710 20190502 OMIM 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis IMP D RGD:8547589|PMID:17003484 20140218 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome IEP D RGD:4145440|PMID:20888423 20101104 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:2857 D RGD:4145493|PMID:19837405 20101105 RGD associated with Reperfusion Injury;mRNA, protein:increased expression:lung (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17425601 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69659 D RGD:4140425|PMID:20209309 20101104 RGD protein:increased secretion:nasopharynx 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659|PMID:25575156 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IEP D RGD:8547696|PMID:15037117 20140219 RGD protein:increased expression:plasma 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:69659 D RGD:8158122|PMID:11359451 20140211 RGD protein:increased expression:salivary gland 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome treatment IMP D RGD:8547705|PMID:21589878 20140219 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485912 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2857 D RGD:4145427|PMID:20368504 20101103 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69659 D RGD:8547585|PMID:9640197 20140218 RGD protein:altered expression:serum, vitreous humor 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:8158119|PMID:7641842 20140211 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis IEP D RGD:8547590|PMID:7743671 20140218 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8712863|PMID:12074830 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69659 D RGD:8547575|PMID:11409120 20140218 RGD DNA:SNP:exon:p.R241G (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:69659 D RGD:8158123|PMID:10792421 20140211 RGD DNA:SNP:exon:p.R241G (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:8158115|PMID:12808331 20140211 RGD DNA:polymorphism: :p.K469E (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion treatment ISO RGD:2857 D RGD:11522711|PMID:7858885 20160804 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13608 biliary atresia susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:14402043|PMID:18401716 20190528 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G241R (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1586 rheumatic fever ISO RGD:69659 D RGD:13702910|PMID:14567831 20180724 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69659 D RGD:11520780|PMID:7686390 20160803 RGD protein:increased expression:serum: 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69659 D RGD:2325165|PMID:11815996 20100521 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:8547584|PMID:8599446 20140218 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2857 D RGD:8547729|PMID:22379785 20140220 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460|PMID:19417757 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175758 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69659 D RGD:11520780|PMID:7686390 20160803 RGD protein:increased expression:serum: 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12845231 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2723 dermatitis treatment IEP D RGD:8547708|PMID:9366707 20140219 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2773 contact dermatitis IMP D RGD:5685684|PMID:20182448 20120116 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:69659 D RGD:4145518|PMID:19218648 20101108 RGD protein:increased expression:lung, alveolar macrophage (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4145444|PMID:20400685 20101104 RGD mRNA:increased expression:aorta (mouse) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2857 D RGD:4145331|PMID:20953388 20101101 RGD protein:increased expression:lung, serum (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17014439|PMID:25003170 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69659 D RGD:4145509|PMID:20205697 20101108 RGD protein:increased secretion:lung (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2857 D RGD:7175102|PMID:22659586 20140220 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IEP D RGD:4145522|PMID:18794286 20101108 RGD protein:decreased expression:airway epithelium (mouse) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29329563 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69659 D RGD:4145446|PMID:20395558 20101104 RGD mRNA:increased expression:airway epithelial cell (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:69659 D RGD:2313474|PMID:18692933 20090928 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:2857 D RGD:8547724|PMID:20083630 20140220 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2857 D RGD:4145516|PMID:19254480 20101108 RGD protein:increased expression:lung (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:69659 D RGD:4145523|PMID:18764914 20101108 RGD protein:increased secretion:lung (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:4145465|PMID:19949019 20101105 RGD progression-free survival; protein:increased secretion:serum (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69659 D RGD:8158120|PMID:18759276 20140211 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69659 D RGD:8547576|PMID:1371389 20140218 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:418 systemic scleroderma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:8547587|PMID:8099861 20140218 RGD protein:increased expression:blood 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2857 D RGD:4145407|PMID:20495289 20101103 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cerebral cortex, pyramidal layer (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347482 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2857 D RGD:4145390|PMID:20570121 20101102 RGD associated with Reperfusion Injury; protein:increased expression:brain (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:69659 D RGD:2325163|PMID:12923961 20100521 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4989 pancreatitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:8547728|PMID:23125085 20140220 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:14402042|PMID:18233990 20190528 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.G241R, p.K469E (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2857 D RGD:11522713|PMID:10930117 20160804 RGD protein:increased expression:renal endothelium, epithelium, interstitium 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:2857 D RGD:8547727|PMID:22882462 20140220 RGD associated with Reperfusion Injury 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2857 D RGD:8547734|PMID:22681549 20140220 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:kidney 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10070497 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2857 D RGD:8547733|PMID:23139358 20140220 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69659 D RGD:4145436|PMID:21034646 20101104 RGD associated with Heart Defects, Congenital; protein:increased secretion:serum (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69659 D RGD:11056752|PMID:26109813 20190523 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2857 D RGD:4145364|PMID:20820841 20101102 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:820 myocarditis IMP D RGD:13702908|PMID:22268115 20180724 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:69659 D RGD:13702915|PMID:9556870 20180724 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:69659 D RGD:8158116|PMID:7916356 20140211 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8481 rheumatic myocarditis severity ISO RGD:69659 D RGD:13702907|PMID:22987107 20180724 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:69659 D RGD:8547591|PMID:1377725 20140218 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:69659 D RGD:8547587|PMID:8099861 20140218 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:blood 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:69659 D RGD:11520780|PMID:7686390 20160803 RGD protein:increased expression:serum: 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7621881|PMID:8656679 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2857 D RGD:4145388|PMID:20584104 20101102 RGD mRNA:increased expression:substantia nigra (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15553846 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:4145490|PMID:19846873 20101105 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69659 D RGD:1625756|PMID:15638228 20070628 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8893 psoriasis severity ISO RGD:69659 D RGD:8547688|PMID:8094011 20140219 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:69659 D RGD:8158118|PMID:2015706 20140211 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:69659 D RGD:8547579|PMID:16181457 20140218 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:8547698|PMID:16313300 20140219 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R241G (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10485912 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69659 D RGD:2313471|PMID:18942221 20090928 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.K469E (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69659 D RGD:2313472|PMID:18834676 20090928 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:2857 D RGD:11354984|PMID:25066112 20160802 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2857 D RGD:11522712|PMID:8627308 20160804 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69659 D RGD:8547712|PMID:21590495 20140220 RGD associated with Breast Neoplasms 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:11522714|PMID:10092309 20160804 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:152995414|PMID:29572553 20220620 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000310 Lung Injury treatment IMP D RGD:11354979|PMID:24891762 20160802 RGD associated with Bacteremia; 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2857 D RGD:4145368|PMID:20731855 20101102 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis IGI RGD:11429 D RGD:13702912|PMID:11156888 20180724 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment IDA D RGD:13702913|PMID:11092674 20180724 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:2857 D RGD:4145377|PMID:20638379 20101102 RGD mRNA:increased expression:granulation tissue (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis treatment IEP D RGD:14402037|PMID:21695461 20190523 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17014439 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:2857 D RGD:4145365|PMID:20810760 20101102 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2857 D RGD:8547732|PMID:22844569 20140220 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14602771 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69659 D RGD:2325163|PMID:12923961 20100521 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69659 D RGD:8547593|PMID:10465581 20140218 RGD associated with Melanoma, Cutaneous Malignant 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2857 D RGD:11522716|PMID:16230799 20160804 RGD protein:increased expression:brain: 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:2857 D RGD:4145405|PMID:20497436 20101103 RGD mRNA:increased expression:retina, choroid, sclera (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69659 D RGD:8547687|PMID:11593541 20140219 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock IEP D RGD:4145497|PMID:19828841 20101105 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:8547707|PMID:15007035 20140219 RGD associated with Hypertension 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:8547704|PMID:10235552 20140219 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:14402044|PMID:8780571 20190528 RGD associated with Intestinal Reperfusion Injury;protein:increased expression:liver 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:11520784|PMID:7884306 20160803 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:4145414|PMID:20447389 20101103 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney (mouse) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2857 D RGD:2313470|PMID:19246972 20090928 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69659 D RGD:2312766|PMID:18299691 20090928 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69659 D RGD:2313475|PMID:18505543 20090928 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.K469E (rs5498) (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:69659 D RGD:11354983|PMID:7658704 20160802 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:11520780|PMID:7686390 20160803 RGD protein:increased expression:serum: 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16606632 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2857 D RGD:13702911|PMID:11701617 20180724 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity IMP D RGD:8547692|PMID:8093459 20140219 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure IEP D RGD:4145501|PMID:19819333 20101105 RGD protein:increased expression:pancreas, intestine (mouse) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:2857 D RGD:4145375|PMID:20646933 20101102 RGD protein:increased secretion:serum (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2857 D RGD:8547577|PMID:19213042 20140218 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7902311|PMID:16497620 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis IEP D RGD:4145464|PMID:19968652 20101104 RGD protein:increased expression:lung, endothelium (mouse) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:69659 D RGD:4145520|PMID:19047814 20101108 RGD protein:increased secretion:nasopharynx (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9003709 Mercury Poisoning ISO RGD:2857 D RGD:4145621|PMID:20508868 20101110 RGD protein:increased secretion:serum (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11557319|PMID:23743330 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2857 D RGD:4145409|PMID:20451670 20101103 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17973899|PMID:27525872 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:8547719|PMID:20569121 20140220 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:2857 D RGD:4145521|PMID:19034056 20101108 RGD protein:increased expression:lung (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005036 Bacteremia IEP D RGD:11354979|PMID:24891762 20160802 RGD mRNA:increased expression:lung,thymus,spleen: 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:8547696|PMID:15037117 20140219 RGD associated with Sjogren's Syndrome 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2857 D RGD:4145328|PMID:20980457 20101101 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842|PMID:23371441 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment IEP D RGD:13702909|PMID:21658725 20180724 RGD associated with myocardial infarction 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2857 D RGD:4145532|PMID:20600813 20200626 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:2857 D RGD:11520787|PMID:9118520 20160803 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2306988|PMID:18093596 20090928 RGD mRNA:increased expression:aorta 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2857 D RGD:2306987|PMID:18413153 20090928 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14871415|PMID:20388520|PMID:24513509 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2857 D RGD:8547703|PMID:20136425 20140219 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment IDA D RGD:8158117|PMID:8100190 20140211 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2857 D RGD:4145502|PMID:19776691 20101105 RGD protein:increased expression:lung (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2857 D RGD:4145429|PMID:20368503 20101103 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:8547706|PMID:7909311 20140219 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69659 D RGD:2313467|PMID:19394054 20090928 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:2857 D RGD:11520779|PMID:10666412 20160803 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:2857 D RGD:8547722|PMID:22617707 20140220 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:7240537|PMID:22503847 20140220 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis IMP D RGD:8547701|PMID:9916118 20140219 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2857 D RGD:11522710|PMID:10066862 20160804 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007156 Enteritis ISO RGD:2857 D RGD:4145336|PMID:20885979 20101101 RGD mRNA:increased expression:intestinal mucosa (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:69659 D RGD:8547592|PMID:7626551 20140218 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24069166 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:15090820|PMID:29091898 20200106 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:4145449|PMID:20237791 20101104 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:10402063|PMID:23706497 20160803 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:11520782|PMID:10201790 20160803 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:2857 D RGD:2308951|PMID:19507274 20101108 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69659 D RGD:1625753|PMID:11782876 20070628 RGD associated with Obesity;protein:increased secretion:plasma (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69659 D RGD:2313467|PMID:19394054 20090928 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:11522715|PMID:12095141 20160804 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:4145348|PMID:20851484 20101101 RGD protein:increased expression:heart (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087064 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:69659 D RGD:4145459|PMID:20128420 20101104 RGD protein:increased secretion:nasopharynx, secretion (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:14402036|PMID:26586701 20190523 RGD associated with acute pancreatitis 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12759764|PMID:17245593 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9009184 Eosinophilic Myocarditis treatment IMP D RGD:13702914|PMID:9822282 20180724 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9009185 Lymphocytic Myocarditis ISO RGD:69659 D RGD:13703027|PMID:9205546 20180725 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2857 D RGD:4144131|PMID:20871618 20101101 RGD protein:increased expression:descending aorta, endothelial cells (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:2313467|PMID:19394054 20090928 RGD protein:increased expression:serum 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2857 D RGD:4145422|PMID:20388520 20101103 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24513509 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:2312766|PMID:18299691 20090928 RGD protein:increased expression:plasma 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9383 iridocyclitis ISO RGD:69659 D RGD:8547694|PMID:20445114 20140219 RGD DNA:SNP:exon:p.R241G (human) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:69659 D RGD:11520780|PMID:7686390 20160803 RGD protein:increased expression:serum: 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:69659 D RGD:11354981|PMID:7834632 20160802 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17931847 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:69659 D RGD:8547581|PMID:10413701 20140218 RGD associated with Retinal Detachment;protein:increased expression:vitreous humor 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:2313468|PMID:19373518 20090928 RGD protein:increased expression:plasma 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:1625758|PMID:16978373 20070628 RGD 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2857 D RGD:4145329|PMID:20973827 20101101 RGD protein:increased expression:submandibular gland (rat) 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11782876 10756 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69659 D RGD:4145463|PMID:20004360 20101104 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:11522722|PMID:24936872 20160804 RGD DNA:mutation: : 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENCHONDROMATOSIS, MAFFUCCI TYPE PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:0111537 paroxysmal extreme pain disorder ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal extreme pain disorder PMID:25741868|PMID:34298581 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyschondroplasia PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22057234 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:2602 chondroma ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22057234|PMID:25895133 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:11074562|PMID:25495392 20160805 RGD DNA:mutation:cds:p.R132(human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3068 glioblastoma onset ISO RGD:737145 D RGD:11522732|PMID:19765000 20160805 RGD DNA:mutation:cds:p.R132H(human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19901110|PMID:25391653|PMID:25848751|PMID:26618343|PMID:28122345 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:737145 D RGD:7240710 20190502 OMIM 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20160062 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodendroglioma PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:737145 D RGD:149735540|PMID:24046070 20210722 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:149735539|PMID:29537891 20210721 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:149735540|PMID:24046070 20210722 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737145 D RGD:14974230|PMID:31121195 20190920 RGD associated with intrahepatic cholangiocarcinoma; DNA:missense mutations:cds:p. R132C, R132G, and R132L (human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22057234|PMID:22057236 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Kast Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Multiple enchondromatosis PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:24728327|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma no_association ISO RGD:737145 D RGD:14974229|PMID:26245674 20190920 RGD DNA:misssense mutations:cds:p.Arg132Cys,Arg132Leu (human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:14974227|PMID:28403884 20190919 RGD DNA:misssense mutation:cds:p.Arg132Cys(human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:14974228|PMID:25355558 20190919 RGD DNA:polymorphism: :rs12478635(human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9005837 Cholangiofibrosis severity ISO RGD:737145 D RGD:14974230|PMID:31121195 20190920 RGD associated with intrahepatic cholangiocarcinoma; DNA:missense mutations:cds:p. R132C, R132G, and R132L (human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain neoplasm PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324972|PMID:27992414 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:29950729|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:11522718|PMID:20368543 20160804 RGD DNA:mutation:cds:p.R132(human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:11522721|PMID:25324972 20160804 RGD DNA:SNP::105C>T (rs11554137)(human) 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737145 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 10758 Idh1 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble gene DOID:9970 obesity IDA D RGD:1626475|PMID:14969338 20070809 RGD 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1y 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia PMID:25741868 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:13628 favism ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10759 Idh3g isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+), gamma gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 10761 Ifna interferon alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer EXP D RGD:11554173 20191203 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1674182|PMID:2297754 10761 Ifna interferon alpha gene DOID:1909 melanoma EXP D RGD:11554173 20191203 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15304625 10761 Ifna interferon alpha gene DOID:2671 transitional cell carcinoma EXP D RGD:11554173 20191203 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754 10761 Ifna interferon alpha gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms EXP D RGD:11554173 20191203 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1674182|PMID:2297754 10761 Ifna interferon alpha gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C EXP D RGD:11554173 20191203 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9058296 10761 Ifna interferon alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia EXP D RGD:11554173 20191203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15304625 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2868 D RGD:12910128|PMID:1718729 20170613 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:2868 D RGD:12904886|PMID:16909201 20170524 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:70506 D RGD:1582623|PMID:16406300 20061129 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24782617 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:0080038 pycnodysostosis ISO RGD:70506 D RGD:8548826|PMID:11474477 20140321 RGD associated with Dwarfism; 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:2868 D RGD:12904726|PMID:24275070 20170519 RGD associated with Fetal Growth Retardation;mRNA:increased expression:liver (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:70506 D RGD:8548849|PMID:11701291 20140324 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:70506 D RGD:12910858|PMID:19207313 20170627 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:70506 D RGD:8548854|PMID:22159761 20140324 RGD mRNA,protein:increased expression,increased excretion:orbital tissue: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12824234 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:70506 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10045852|PMID:23740209 20150618 RGD protein:decreased expression:hippocampus: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70506 D RGD:10045853|PMID:24301648 20150618 RGD protein:altered expression:plasma,cerebral spinal fluid: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset IEP D RGD:10045853|PMID:24301648 20150618 RGD protein:altered expression:plasma,cerebral spinal fluid: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:70506 D RGD:10045860|PMID:24054991 20150618 RGD protein:increased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:10045854|PMID:23089282 20150618 RGD DNA:polymorphism:intron: rs972936(human) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70506 D RGD:10402576|PMID:10399774 20151027 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2868 D RGD:12904968|PMID:8418983 20170530 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2868 D RGD:1580474|PMID:15996002 19990101 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19502719|PMID:22228705 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:70506 D RGD:1598427|PMID:16431135 20061127 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:70506 D RGD:10045867|PMID:24106111 20150619 RGD protein:increased expression:aqueous humor of eyeball: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:70506 D RGD:10045893|PMID:12714661 20150623 RGD mRNA,protein:increased expression:endothelial cell: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:70506 D RGD:8548823|PMID:20668042 20140321 RGD DNA:nonsense mutation,haploinsufficiency :cds: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:70506 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19415693 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:70506 D RGD:10755701|PMID:20013271 20160203 RGD protein:increased expression:serum 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:11476 osteoporosis IEP D RGD:10003127|PMID:10499542 20150504 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2868 D RGD:10003131|PMID:19424739 20150504 RGD associated with Cholestasis 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2868 D RGD:10003132|PMID:1466160 20150504 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2868 D RGD:10003128|PMID:17647196 20150504 RGD associated with Uremia;protein:altered expression:osteoblast, osteoclast, chondroblast 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:70506 D RGD:8549491|PMID:15653207 20140327 RGD protein:increased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:11830 myopia no_association ISO RGD:70506 D RGD:8548829|PMID:21976954 20140321 RGD DNA:SNPS: :rs10860860, rs2946834,rs6214(human) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:8548827|PMID:22332214 20140321 RGD DNA:haplotype: :rs12423791,rs7956547,rs5742632(human) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:8548828|PMID:20435602 20140321 RGD DNA:SNPS: :rs10860860, rs2946834,rs6214(human) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:8548838|PMID:22509095 20140321 RGD DNA:SNP,haplotype: : rs12423791,rs5742629(human) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy severity ISO RGD:70506 D RGD:1598422|PMID:12135130 20061127 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:70506 D RGD:8548880|PMID:2772560 20140325 RGD protein:increased expression:nasal cavity mucosa, blood vessel: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:70506 D RGD:8548837|PMID:9857239 20140321 RGD mRNA,protein:increased expression:thyroid gland: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:12689 acoustic neuroma susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:8548833|PMID:21788435 20140321 RGD protein:increased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17547689 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IDA D RGD:10045865|PMID:23384443 20150619 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10045870|PMID:25140802 20150619 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:70506 D RGD:12904970|PMID:15371744 20170530 RGD human protein in a rat model 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:70506 D RGD:1598419|PMID:11934830 20061127 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2868 D RGD:8548852|PMID:16500767 20140324 RGD mRNA:decreased expression:retina 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:70506 D RGD:8548825|PMID:20085549 20140321 RGD protein:decreased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity no_association ISO RGD:70506 D RGD:8548867|PMID:20214047 20140324 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2868 D RGD:10046052|PMID:18607346 20150702 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12826230 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:14026 folic acid deficiency anemia ISO RGD:2868 D RGD:12910463|PMID:16111879 20170614 RGD protein:decreased expression:serum, cranial bone (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:14183 alcoholic neuropathy ISO RGD:2868 D RGD:10402569|PMID:23016131 20151027 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2868 D RGD:12910458|PMID:1380443 20170614 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:70506 D RGD:12904899|PMID:22461702 20170524 RGD protein:increased expression:respiratory tract epithelium (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:2868 D RGD:2315650|PMID:17584969 20170525 RGD protein:increased expression:serum (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:2306689|PMID:19064563 20100414 RGD DNA:polymorphism (human) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:2868 D RGD:12904924|PMID:25098324 20170525 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2868 D RGD:1598411|PMID:16882007 20061127 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70506 D RGD:2306694|PMID:19332057 20090430 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:70506 D RGD:2313768|PMID:15625284 20091014 RGD protein:increased expression:blood 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:2449 acromegaly ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1682667|PMID:9186818|PMID:18381583|PMID:18388193 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:70506 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:2962 Cockayne syndrome IEP D RGD:10003139|PMID:17326724 20150504 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever disease_progression ISO RGD:70506 D RGD:5508806|PMID:21428190 20140327 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7540432 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:70506 D RGD:8548833|PMID:21788435 20140321 RGD protein:increased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9452187 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:70506 D RGD:1598446|PMID:16181175 20061129 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome IEP D RGD:11352540|PMID:22371576 20170526 RGD protein:decreased expression:serum (mouse) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome treatment ISO RGD:70506 D RGD:11063837|PMID:16263833 20170627 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:70506 D RGD:12743588|PMID:17067837 20170208 RGD protein:decreased activity:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma IDA D RGD:2317639|PMID:20098680 20100414 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286697 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2868 D RGD:12904929|PMID:11409163 20170526 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:3911 progeria treatment IEP D RGD:10003141|PMID:20805469 20150504 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:2868 D RGD:10046053|PMID:8102103 20150702 RGD mRNA:increased expression:myocyte: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30594912 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8825380 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8866126|PMID:9452187 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2868 D RGD:2306696|PMID:19295919 20090430 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:70506 D RGD:1598421|PMID:16635594 20061127 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2868 D RGD:1598415|PMID:12835956 20061127 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:6039 uveal melanoma disease_progression ISO RGD:70506 D RGD:8548834|PMID:23197685 20140321 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:6543 acne ISO RGD:70506 D RGD:8549457|PMID:7608381 20140326 RGD protein:increased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:6543 acne ISO RGD:70506 D RGD:8549489|PMID:21054577 20140327 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:6543 acne no_association ISO RGD:70506 D RGD:8549499|PMID:9347796 20140327 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1611713 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18467435 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10198369 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:70506 D RGD:10045857|PMID:2290165 20150618 RGD protein:decreased expression:blood: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:2868 D RGD:2306713|PMID:19171036 20090430 RGD protein:increased expression:prostate gland 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:2868 D RGD:10045864|PMID:22342912 20150618 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:8725 vascular dementia severity ISO RGD:70506 D RGD:1598446|PMID:16181175 20061129 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19751734 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:70506 D RGD:8549492|PMID:21241374 20140327 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:70506 D RGD:2313764|PMID:17194636 20091014 RGD protein:decreased expression:serum 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:1598424|PMID:16873705 20061127 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9000121 Malocclusion disease_progression ISO RGD:2868 D RGD:10045831|PMID:22758598 20150617 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic treatment ISO RGD:70506 D RGD:8548877|PMID:17916769 20140325 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:70506 D RGD:1626121|PMID:15521962 20070712 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398872 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70506 D RGD:2317643|PMID:19375852 20100414 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70506 D RGD:8548834|PMID:23197685 20140321 RGD associated with Uveal Melanoma;protein:increased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:70506 D RGD:12904928|PMID:9344566 20170526 RGD human protein in a rat model 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:70506 D RGD:8548875|PMID:18202785 20140325 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9001542 Albuminuria susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:1598420|PMID:16645019 20061127 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2868 D RGD:10045984|PMID:12800242 20150629 RGD protein:increased expression:liver: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15591519|PMID:15745444 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70506 D RGD:2317647|PMID:16434425 20100414 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2868 D RGD:12904923|PMID:20198635 20170525 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries IEP D RGD:8548883|PMID:20713758 20140325 RGD associated with Rhinosinusitis; mRNA:increased expression:nose: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2868 D RGD:8549452|PMID:21296499 20140326 RGD protein:increased expression:skin: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2868 D RGD:12904967|PMID:10444029 20170530 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:serum (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:70506 D RGD:2313764|PMID:17194636 20091014 RGD protein:decreased expression:serum 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002209 Skull Fractures ISO RGD:70506 D RGD:8548865|PMID:12002507 20140324 RGD protein:decreased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9452187 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2868 D RGD:2306715|PMID:19088829 20090430 RGD mRNA:decreased expression:liver 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation onset ISO RGD:2868 D RGD:12904720|PMID:24239160 20170519 RGD protein:decreased expression:placenta labyrinth (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2868 D RGD:1600258|PMID:15506645 20151028 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:70506 D RGD:12910460|PMID:9284279 20170614 RGD human protein in a rat model 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1611713 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11014614 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment ISO RGD:2868 D RGD:6907380|PMID:21567076 20170525 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment ISO RGD:70506 D RGD:10402812|PMID:8619365 20151030 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:2868 D RGD:2306713|PMID:19171036 20090430 RGD protein:increased expression:prostate gland 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16465378|PMID:19208208|PMID:24586243 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis IEP D RGD:10046057|PMID:9497937 20150706 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:70506 D RGD:10045868|PMID:20633672 20150619 RGD mRNA:increased expression:meniscus: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis disease_progression ISO RGD:70506 D RGD:10045862|PMID:8461919 20150618 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:2868 D RGD:10003130|PMID:17133593 20170526 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:70506 D RGD:12743591|PMID:17113804 20170208 RGD protein:increased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2868 D RGD:2306697|PMID:19246225 20090430 RGD protein:decreased expression:plasma 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:70506 D RGD:1580477|PMID:12791939 20180126 RGD associated with Hypertension 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:70506 D RGD:6483353|PMID:7541143 20170526 RGD human protein in a rat model 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:2868 D RGD:12910457|PMID:18344903 20170614 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:70506 D RGD:8549455|PMID:16585854 20140326 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:2868 D RGD:10046043|PMID:17567960 20150702 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9452187|PMID:10203697 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2868 D RGD:10046049|PMID:19766709 20150702 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2868 D RGD:12904932|PMID:23694759 20170526 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:70506 D RGD:8549456|PMID:11672597 20140326 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss treatment ISO RGD:70506 D RGD:8548824|PMID:21108784 20140321 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9003921 Zinc Deficiency ISO RGD:2868 D RGD:12904966|PMID:20404036 20170530 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10547078 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:1598442|PMID:16306169 20061129 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9004091 Osteophytes ISO RGD:2868 D RGD:10003127|PMID:10499542 20150504 RGD associated with Acromegaly 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24353828 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:8549453|PMID:9135074 20140326 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398872 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:70506 D RGD:10045861|PMID:11063288 20150618 RGD protein:decreased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:8549490|PMID:23342276 20140327 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15217511|PMID:15528971|PMID:17584969 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2311502|PMID:18676006 20090721 RGD protein:decreased expression:oviduct 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2868 D RGD:10046054|PMID:22133301 20150702 RGD mRNA,protein:decreased expression:corpus cavernosum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2868 D RGD:2306671|PMID:19382144 20090429 RGD protein:decreased expression:cerebellum, serum 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2868 D RGD:4142788|PMID:20555424 20100909 RGD protein:decreased expression:heart 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24632065 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9005768 Thinness ISO RGD:70506 D RGD:10045866|PMID:10578024 20150619 RGD protein:decreased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:8548876|PMID:8493451 20140325 RGD protein:decreased expression:blood: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2868 D RGD:10402757|PMID:18492809 20151028 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, serum 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2868 D RGD:625688|PMID:12217886 20170627 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis IEP D RGD:8548883|PMID:20713758 20140325 RGD mRNA:increased expression:nose: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:70506 D RGD:8548865|PMID:12002507 20140324 RGD protein:decreased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:2868 D RGD:8549460|PMID:21037532 20140326 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2868 D RGD:12904918|PMID:10090325 20170525 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries IEP D RGD:10046051|PMID:12490968 20150702 RGD protein:increased expression:serum,carotid artery: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:70506 D RGD:1624297|PMID:8857020 20070508 RGD IGF1 deficiency, OMIM:608747;DNA:deletion 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064577 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9006877 Insulin-Like Growth Factor I Deficiency ISO RGD:70506 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9006877 Insulin-Like Growth Factor I Deficiency ISO RGD:70506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation with sensorineural deafness and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-like growth factor I deficiency PMID:14684690|PMID:15769976|PMID:18317720|PMID:19240240|PMID:21915365|PMID:22832530|PMID:24033266|PMID:24389050|PMID:24664114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30214071|PMID:8857020 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11375343 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2868 D RGD:1598413|PMID:15567334 20061127 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:70506 D RGD:1598423|PMID:16882751 20061127 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2868 D RGD:1598426|PMID:16698918 20061127 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia severity ISO RGD:70506 D RGD:1598425|PMID:16793032 20061127 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:70506 D RGD:10045848|PMID:16939403 20150617 RGD DNA:repeat:promoter 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:10045863|PMID:10752709 20150618 RGD protein:decreased expression:serum 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures treatment ISO RGD:2868 D RGD:10003137|PMID:11834155 20150504 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21402727 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30782979 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23639586|PMID:25226513 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia severity ISO RGD:70506 D RGD:12904925|PMID:17697625 20170525 RGD human protein in a rat model 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2868 D RGD:12904931|PMID:20102388 20170526 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:70506 D RGD:8548823|PMID:20668042 20140321 RGD DNA:nonsense mutation,haploinsufficiency :cds: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2868 D RGD:12910869|PMID:10827012 20170627 RGD mRNA:altered expression:multiple 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:70506 D RGD:8549356|PMID:10727985 20140326 RGD protein:decreased expression:fibroblast of dermis,stratum basale of epidermis: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9008681 Deafness IMP D RGD:8549497|PMID:20661454 20140327 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:70506 D RGD:10045859|PMID:12919235 20150618 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520698|PMID:18398872 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10370016 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:70506 D RGD:10046054|PMID:22133301 20150702 RGD mRNA,protein:decreased expression:corpus cavernosum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2868 D RGD:2306690|PMID:18986336 20090430 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70506 D RGD:2313767|PMID:16005252 20091014 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:70506 D RGD:8549489|PMID:21054577 20140327 RGD protein:decreased expression:serum: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2868 D RGD:2306687|PMID:19264110 20090430 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70506 D RGD:2313764|PMID:17194636 20091014 RGD protein:decreased expression:serum 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment IDA D RGD:8549454|PMID:18545223 20140326 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:70506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24632065 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:70506 D RGD:2306688|PMID:19156625 20090430 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:70506 D RGD:2313769|PMID:15356074 20091014 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus severity ISO RGD:70506 D RGD:2313765|PMID:16887362 20091014 RGD 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:70506 D RGD:8549462|PMID:10827403 20140326 RGD protein:increased expression:plasma: 10765 Igf1 insulin-like growth factor 1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:70506 D RGD:8549500|PMID:24499417 20140327 RGD protein:decreased secretion:dermal papilla: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:2869 D RGD:12904886|PMID:16909201 20170524 RGD protein:decreased activity:cerebellum (rat) 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2869 D RGD:2311503|PMID:17686258 20090721 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:myocardium 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:0050782 Zollinger-Ellison syndrome ISO RGD:68997 D RGD:7242847|PMID:15867218 20130423 RGD mRNA and protein: increased expression::poor prognosis for high expression 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35568132 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:2869 D RGD:12904726|PMID:24275070 20170519 RGD associated with Fetal Growth Retardation;mRNA:increased expression:liver (rat) 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:68997 D RGD:13504752|PMID:28972962 20180122 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:2869 D RGD:13504770|PMID:18079205 20180123 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease IAGP D RGD:5686420|PMID:20409077 20120124 RGD DNA: haploinsufficiency:: full knockout dies at birth 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10045894|PMID:18479783 20150623 RGD protein:increased expression: cerebral cortex: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:10045878|PMID:19487308 20150619 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2869 D RGD:10045879|PMID:16274856 20150619 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity IMP D RGD:10045879|PMID:16274856 20150619 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:68997 D RGD:10045894|PMID:18479783 20150623 RGD protein:increased expression:temporal cortex: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2869 D RGD:12904921|PMID:23562514 20170525 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2869 D RGD:10046007|PMID:21854769 20150701 RGD protein:increased expression:aorta: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:68997 D RGD:10045893|PMID:12714661 20150623 RGD mRNA,protein:increased expression:endothelial cell: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:11044 gastroschisis ISO RGD:2869 D RGD:12904922|PMID:23381816 20170525 RGD protein:increased expression:liver, intestine (rat) 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:68997 D RGD:7242915|PMID:9215294 20130425 RGD mRNA: increased expression: prostate 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:2869 D RGD:12904727|PMID:7473418 20170519 RGD protein:decreased expression:testis (rat) 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:68997 D RGD:10045888|PMID:18079194 20150622 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:11695 portal vein thrombosis susceptibility ISO RGD:68997 D RGD:14985227|PMID:24758241 20191014 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:SNP:3'UTR:rs3743251(human) 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:2869 D RGD:10046048|PMID:22241286 20150702 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:68997 D RGD:2311505|PMID:16750336 20090721 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:decreased expression:placenta 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:68997 D RGD:5129515|PMID:19276553 20150622 RGD mRNA:altered expression:brain: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:68997 D RGD:5686433|PMID:18832736 20120124 RGD protein: increased expression: blood: T cells and B cells 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:12858 Huntington's disease IMP D RGD:10045870|PMID:25140802 20150619 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:68997 D RGD:10045873|PMID:16983186 20150619 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:14183 alcoholic neuropathy ISO RGD:2869 D RGD:10402569|PMID:23016131 20151027 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2869 D RGD:5686429|PMID:19703168 20120124 RGD protein: altered activity 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68997 D RGD:5129515|PMID:19276553 20150622 RGD mRNA:altered expression:brain: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:68997 D RGD:7242794|PMID:21047775 20130423 RGD protein: increased expression 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68997 D RGD:2317640|PMID:19885860 20100414 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68997 D RGD:2317642|PMID:19732452 20100414 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68997 D RGD:2317651|PMID:14559833 20100414 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:68997 D RGD:12904709|PMID:8390684 20170518 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:68997 D RGD:7242789|PMID:22529373 20130423 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:2154 nephroblastoma treatment ISO RGD:68997 D RGD:12904709|PMID:8390684 20170518 RGD human cells in a mouse model 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression IEP D RGD:13504768|PMID:25442907 20180123 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:2869 D RGD:13504771|PMID:8692980 20180123 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:68997 D RGD:13504753|PMID:26452103 20180122 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:68997 D RGD:13504767|PMID:25862373 20180123 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:68997 D RGD:7242795|PMID:21047277 20130423 RGD DNA: snp::rs2229765 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2869 D RGD:7242908|PMID:9767523 20130425 RGD mRNA: decreased expression: kidney: both cortex and medulla 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:68997 D RGD:5686434|PMID:18562769 20120124 RGD DNA: SNP: : rs2272037 or rs2016347 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset ISO RGD:2869 D RGD:12904708|PMID:18683239 20170518 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord (rat) 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:2317649|PMID:14627343 20100414 RGD protein:increased expression:pancreas 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:2317652|PMID:14506643 20100414 RGD protein:increased expression:pancreas 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:68997 D RGD:5686413|PMID:20864405 20120124 RGD DNA: snp: intron: rs1879612: bortezomib induced 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343|PMID:21433279 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407999 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:2869 D RGD:10046053|PMID:8102103 20150702 RGD mRNA:increased expression:myocyte: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2869 D RGD:7242846|PMID:17952403 20130423 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:7242921|PMID:19509240 20130425 RGD xenograph of human clear cell renal cancer cells in mouse 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:68997 D RGD:14985227|PMID:24758241 20191014 RGD associated with Hepatis B virus;DNA:SNP:3'UTR:rs3743251(human) 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:68997 D RGD:7242847|PMID:15867218 20130423 RGD mRNA and protein: increased expression::poor prognosis for high expression 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2869 D RGD:10046050|PMID:8682060 20150702 RGD mRNA,protein:increased expression:myocyte: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14657428|PMID:19240156|PMID:21204214|PMID:23073384|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30848790|PMID:31586944 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17441810|PMID:23958494 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:68997 D RGD:14985227|PMID:24758241 20191014 RGD DNA:SNPs, haplotype: : 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:68997 D RGD:7242922|PMID:17121898 20130426 RGD protein: decreased tyrosine phosphorylation: : Y1131 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2869 D RGD:2311524|PMID:17447016 20090722 RGD protein:increased expression:myocardium 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:8398 osteoarthritis severity ISO RGD:68997 D RGD:10045889|PMID:8609369 20150622 RGD mRNA:increased expression:articular cartilage of joint: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343|PMID:21433279 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:68997 D RGD:5686432|PMID:18938767 20140130 RGD protein:altered expression:colon 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:68997 D RGD:10045873|PMID:16983186 20150619 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:2869 D RGD:10046008|PMID:12781065 20150701 RGD mRNA:increased expression:retina: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9000121 Malocclusion ISO RGD:2869 D RGD:10045831|PMID:22758598 20150622 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9000145 Insulin-Like Growth Factor I, Resistance To ISO RGD:68997 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9000145 Insulin-Like Growth Factor I, Resistance To ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGF-I RESISTANCE | ClinVar Annotator: match by term: IGF1R-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-like growth factor 1 resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Somatomedin end-organ insensitivity to | ClinVar Annotator: match by term: Somatomedin-c resistance to PMID:14657428|PMID:15799978|PMID:15928254|PMID:16569742|PMID:16894147|PMID:17264177|PMID:18316725|PMID:18989367|PMID:20416304|PMID:20455999|PMID:20625407|PMID:21204214|PMID:22130793|PMID:22309212|PMID:22903739|PMID:23045302|PMID:23073384|PMID:23147026|PMID:23164529|PMID:23431249|PMID:23549953|PMID:23771920|PMID:25040157|PMID:25231023|PMID:25628647|PMID:25741868|PMID:25743390|PMID:26252249|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:29789409|PMID:30848790|PMID:31586944 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68997 D RGD:2317645|PMID:16575403 20100414 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment IMP D RGD:10045869|PMID:19032681 20150619 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2869 D RGD:10045984|PMID:12800242 20150629 RGD protein:increased expression:liver: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:2869 D RGD:156430315|PMID:30240970 20230223 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2869 D RGD:10046022|PMID:19008912 20150701 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2869 D RGD:12904724|PMID:12536576 20170519 RGD protein:increased expression:liver, lung (rat) 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657428 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:68997 D RGD:1624299|PMID:14657428 20070508 RGD DNA:point mutation:exon:p.R108Q, p.K115N (human) 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation onset ISO RGD:2869 D RGD:12904720|PMID:24239160 20170519 RGD protein:decreased expression:placenta labyrinth (rat) 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment ISO RGD:2869 D RGD:6907380|PMID:21567076 20170525 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:68997 D RGD:10045874|PMID:8948288 20150619 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9002644 Premature Aging IEP D RGD:10045876|PMID:19500727 20150619 RGD mRNA:decreased expression:liver: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:2869 D RGD:10046043|PMID:17567960 20150702 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly IAGP D RGD:2311509|PMID:18801929 20090721 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10365914 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2311502|PMID:18676006 20090721 RGD protein:decreased expression:oviduct 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2869 D RGD:4142788|PMID:20555424 20100909 RGD protein:decreased phosphorylation:heart 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2869 D RGD:12904918|PMID:10090325 20170525 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:2869 D RGD:10046006|PMID:17606126 20150701 RGD protein:increased phosphorylation:carotid artery: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2869 D RGD:7242905|PMID:10990448 20130425 RGD mRNA: increased expression: kidney: 3 and 5 days post ischemia 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657428 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:68997 D RGD:5686435|PMID:18477064 20120124 RGD DNA: SNP: : rs2229765 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23748240 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21442237 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2869 D RGD:10046020|PMID:25186839 20150701 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2869 D RGD:10046025|PMID:23648097 20150701 RGD protein:increased expression:retina: 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2869 D RGD:5686431|PMID:19484445 20120124 RGD protein: altered activity: eye 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21057462 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus IAGP D RGD:2311506|PMID:16642022 20090721 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:68997 D RGD:152975631|PMID:27411924 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2869 D RGD:2306690|PMID:18986336 20090721 RGD protein:decreased expression:myocardium, blood vessel endothelial cell 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2869 D RGD:2311504|PMID:17476475 20090721 RGD protein:decreased expression:pancreas 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:68997 D RGD:7242902|PMID:14760498 20130424 RGD 10766 Igf1r insulin-like growth factor I receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2869 D RGD:12904882|PMID:11009458 20170524 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:20007936|PMID:24411943|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:27634015 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:2870 D RGD:5509948|PMID:20683203 20111115 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease disease_progression ISO RGD:737149 D RGD:5509968|PMID:12548059 20111116 RGD protein:increased expression:serum 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16092956 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9349812 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:737149 D RGD:12910858|PMID:19207313 20170627 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125852 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:20007936|PMID:24411943|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:27634015 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10045934|PMID:24887203 20151026 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2870 D RGD:5509963|PMID:16627931 20111116 RGD mRNA:decreased expression:brain 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737149 D RGD:10402559|PMID:24685003 20151026 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:10402558|PMID:21040071 20151026 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2870 D RGD:10402555|PMID:12162999 20151026 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:737149 D RGD:5129515|PMID:19276553 20151026 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17547689 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:14183 alcoholic neuropathy ISO RGD:2870 D RGD:10402569|PMID:23016131 20151027 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737149 D RGD:5129515|PMID:19276553 20150622 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex: 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:14681 Silver-Russell syndrome ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066168 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21270887 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737149 D RGD:2311512|PMID:18719053 20090721 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect treatment ISO RGD:737149 D RGD:13204804|PMID:21238444 20170719 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11726660 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8252039 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12090760 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737149 D RGD:5510017|PMID:10417663 20111118 RGD protein:increased expression:macrophage 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7981680 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2870 D RGD:5509999|PMID:7770004 20111116 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:3594 choriocarcinoma disease_progression ISO RGD:737149 D RGD:2290454|PMID:17556377 20080313 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia treatment ISO RGD:2870 D RGD:10402563|PMID:24352370 20151027 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21521927|PMID:23417626 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:4752 multiple system atrophy severity ISO RGD:737149 D RGD:5509960|PMID:20683839 20111116 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:737149 D RGD:14401722|PMID:28650518 20190515 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease;protein:decreased expression:plasma 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8252039|PMID:9349812 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:25741868 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28848601|PMID:29073591 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:737149 D RGD:5509969|PMID:11232005 20111116 RGD protein:decreased expression:plasma 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2870 D RGD:2311523|PMID:17554210 20090722 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12532445|PMID:16092956 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737149 D RGD:14401723|PMID:16750516 20190515 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs:intron, 3'utr:+2482A>C, +820A>G (human) 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23958494 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737149 D RGD:5510001|PMID:19556211 20111117 RGD DNA:loss of imprinting:synovial cell 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737149 D RGD:5510014|PMID:11247331 20111118 RGD protein:decreased expression:plasma 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:737149 D RGD:5509964|PMID:16477536 20111116 RGD protein:decreased expression:serum 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087403 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737149 D RGD:10402552|PMID:22527881 20151026 RGD mRNA:increased expression:cartilage 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9349812 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis disease_progression ISO RGD:737149 D RGD:5509966|PMID:16088202 20111116 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2870 D RGD:5509974|PMID:9160836 20111116 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:2870 D RGD:2292665|PMID:18421211 20090722 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2870 D RGD:5509971|PMID:11213353 20111116 RGD mRNA:increased expression:brain 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IEP D RGD:5510000|PMID:21859454 20111117 RGD associated with Arthritis, Experimental; protein:increased expression:lung, bone, serum: 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2870 D RGD:5509972|PMID:11123717 20111116 RGD mRNA:decreased expression:brain 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2870 D RGD:5510002|PMID:18505416 20111117 RGD mRNA:increased expression:liver 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms treatment ISO RGD:2870 D RGD:10402567|PMID:22425635 20151027 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9002163 Silver-Russell Syndrome 3 ISO RGD:737149 D RGD:7240710 20160525 OMIM 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9002163 Silver-Russell Syndrome 3 ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 3 PMID:25741868|PMID:26154720|PMID:28848601|PMID:30152198|PMID:30400067 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2870 D RGD:5510019|PMID:9336345 20111118 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; mRNA:decreased expression:neural tissue, liver: 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2870 D RGD:5510022|PMID:8764603 20111118 RGD associates with Diabetes Mellitus; mRNA:decreased expression:brain: 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737149 D RGD:5510019|PMID:9336345 20111118 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2870 D RGD:14985247|PMID:1408464 20191015 RGD mRNA:altered expresssion:liver,placenta: 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087403|PMID:16040806 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15057734 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24667322 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia disease_progression ISO RGD:737149 D RGD:5510005|PMID:16787587 20111117 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:737149 D RGD:14401723|PMID:16750516 20190515 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:737149 D RGD:10402556|PMID:16753016 20151026 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:2870 D RGD:5509951|PMID:18778817 20111115 RGD DNA:methylation: : 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:2311511|PMID:18724775 20090721 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2311502|PMID:18676006 20090721 RGD protein:increased expression:oviduct 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2870 D RGD:2311513|PMID:17184497 20090721 RGD protein:increased expression:multiple 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2870 D RGD:5509973|PMID:10686593 20111116 RGD mRNA:decreased expression:brain 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:737149 D RGD:10402565|PMID:23364485 20151027 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:737149 D RGD:5509961|PMID:18478565 20111116 RGD mRNA:increased expression:cerebellum 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9349812 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2870 D RGD:2311520|PMID:18418699 20090722 RGD DNA:insertion 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9006925 Hepatic Echinococcosis ISO RGD:737149 D RGD:5509967|PMID:12927688 20111116 RGD protein:decreased expression:serum 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12127304 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21270887 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2870 D RGD:10402554|PMID:24012657 20151026 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12637750 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10370016 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:5510004|PMID:10727441 20111117 RGD 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2870 D RGD:2311504|PMID:17476475 20090721 RGD protein:decreased expression:pancreas 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:737149 D RGD:5510023|PMID:7521338 20111118 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2870 D RGD:5510007|PMID:11307180 20111117 RGD mRNA, protein:decreased expression:thymus 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11528401 10770 Igf2 insulin-like growth factor 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:737149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3185662 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737357 D RGD:10045894|PMID:18479783 20150623 RGD protein:decreased expression:temporal cortex: 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2873 D RGD:1626482|PMID:9396554 20070809 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, plasma 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:737357 D RGD:10045867|PMID:24106111 20150619 RGD protein:increased expression:aqueous humor of eyeball: 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2873 D RGD:1626512|PMID:11834454 20070810 RGD 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:737357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737357 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737357 D RGD:1626481|PMID:16915540 20070809 RGD 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2873 D RGD:1626492|PMID:16288470 20070809 RGD mRNA:increased expression:lung 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537059 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737357 D RGD:1626479|PMID:17259371 20070809 RGD 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537059 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737357 D RGD:1626478|PMID:17426323 20070809 RGD 10771 Igfbp2 insulin-like growth factor binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737357 D RGD:1626479|PMID:17259371 20070809 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736042 D RGD:1626117|PMID:15844718 20070712 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:736042 D RGD:1626118|PMID:15732261 20070712 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:736042 D RGD:12910858|PMID:19207313 20170627 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736042 D RGD:2290008|PMID:17724372 20080222 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:736042 D RGD:2290012|PMID:15006930 20080222 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:736042 D RGD:2290015|PMID:17668637 20080222 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:10456 tonsillitis treatment ISO RGD:736042 D RGD:12743605|PMID:27738609 20170209 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:736042 D RGD:153344579|PMID:16052530 20220829 RGD human cells in mouse model 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10402572|PMID:24964199 20151027 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736042 D RGD:10402570|PMID:23473966 20151027 RGD protein:increased expression:serum 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:736042 D RGD:10402576|PMID:10399774 20151027 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21347663 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736042 D RGD:2290028|PMID:12544349 20080222 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736042 D RGD:10402579|PMID:9284698 20151027 RGD protein:decreased expression:serum 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736042 D RGD:12743604|PMID:9666877 20170209 RGD protein:decreased expression:serum: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:12689 acoustic neuroma susceptibility ISO RGD:736042 D RGD:8548833|PMID:21788435 20140321 RGD protein:increased expression:serum: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17547689 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:736042 D RGD:12743584|PMID:23202391 20170208 RGD associated with Obstetric Labor, Premature; protein:decreased expression:plasma: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:736042 D RGD:12743600|PMID:9469274 20170209 RGD protein:increased expression:blood: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736042 D RGD:12743589|PMID:15310308 20170208 RGD protein:decreased expression:serum: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736042 D RGD:2290011|PMID:15298948 20080222 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736042 D RGD:2301715|PMID:10069662 20081029 RGD protein:decreased expression:serum 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736042 D RGD:2301716|PMID:17287408 20081029 RGD protein:decreased expression:serum 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736042 D RGD:2290009|PMID:12925957 20080222 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:736042 D RGD:12743608|PMID:18780604 20170209 RGD protein:decreased expression:serum: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:1858 McCune Albright syndrome treatment ISO RGD:736042 D RGD:12743609|PMID:16720661 20170209 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2874 D RGD:10402765|PMID:21595839 20151028 RGD mRNA, protein:increased expression:penis 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2874 D RGD:10402763|PMID:24576658 20151028 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736042 D RGD:2313768|PMID:15625284 20091014 RGD protein:increased expression:blood 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21347663 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736042 D RGD:2301466|PMID:17541304 20081016 RGD DNA:hypermethylation 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:736042 D RGD:8548833|PMID:21788435 20140321 RGD protein:increased expression:serum: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:736042 D RGD:12743588|PMID:17067837 20170208 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:3491 Turner syndrome treatment ISO RGD:736042 D RGD:12743598|PMID:22278433 20170209 RGD DNA:SNP: :¿¿¿202 A>C(rs2854744)(human) 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736042 D RGD:1626120|PMID:15681824 20070712 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2874 D RGD:10402761|PMID:19844724 20151028 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736042 D RGD:12743606|PMID:19004037 20170209 RGD protein:increased expression:serum: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736042 D RGD:2290003|PMID:18076934 20080222 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736042 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:736042 D RGD:12743601|PMID:15140235 20170209 RGD mRNA,protein:decreased expression:skin: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736042 D RGD:10402573|PMID:9851264 20151027 RGD protein:decreased expression:serum 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736042 D RGD:10402575|PMID:18775662 20151027 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:736042 D RGD:12743616|PMID:23716272 20170210 RGD protein:decreased expression:blood: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:736042 D RGD:2290004|PMID:17709267 20080222 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:736042 D RGD:2290021|PMID:14675666 20080222 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9000121 Malocclusion ISO RGD:2874 D RGD:10045831|PMID:22758598 20151027 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:736042 D RGD:1626121|PMID:15521962 20070712 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2874 D RGD:10402581|PMID:16923367 20151027 RGD protein:increased expression:brain 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736042 D RGD:12743583|PMID:21924014 20170208 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736042 D RGD:12743585|PMID:21823995 20170208 RGD mRNA:increased expression:placenta: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736042 D RGD:12743590|PMID:19591553 20170208 RGD protein:decreased expression:serum: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736042 D RGD:12743599|PMID:19217707 20170209 RGD protein:increased expression:Amniotic fluid: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2874 D RGD:1600258|PMID:15506645 20151028 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment ISO RGD:736042 D RGD:10402812|PMID:8619365 20151030 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15318950|PMID:16000583|PMID:24586243 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002407 Spinal Fractures ISO RGD:736042 D RGD:10402578|PMID:9258758 20151027 RGD associated with Osteoporosis;protein:decreased expression:serum 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:736042 D RGD:12743591|PMID:17113804 20170208 RGD protein:increased expression:serum: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2874 D RGD:10402760|PMID:14642797 20151028 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, serum 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736042 D RGD:2301467|PMID:17332286 20081016 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:736042 D RGD:2301468|PMID:16445635 20081016 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, ovary 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736042 D RGD:2290021|PMID:14675666 20080222 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2874 D RGD:10402756|PMID:10709766 20151028 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:736042 D RGD:12910854|PMID:21636299 20170627 RGD protein:increased expression:serum 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas disease_progression ISO RGD:736042 D RGD:2301465|PMID:17952116 20081016 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction treatment ISO RGD:736042 D RGD:10402777|PMID:10714634 20151028 RGD associated with Burns 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313766|PMID:16180585 20091014 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2874 D RGD:2289159|PMID:18068478 20091014 RGD mRNA, protein:increased expression:penis 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2874 D RGD:12743617|PMID:25582342 20170210 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2874 D RGD:10402757|PMID:18492809 20151028 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, serum 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:736042 D RGD:8548865|PMID:12002507 20140324 RGD protein:decreased expression:serum: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736042 D RGD:12743603|PMID:17396438 20170209 RGD associated with Anemia, Sickle Cell; 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736042 D RGD:2313762|PMID:17237715 20091014 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736042 D RGD:2290018|PMID:15159305 20080222 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2874 D RGD:12910869|PMID:10827012 20170627 RGD mRNA:altered expression:kidney, liver, muscle 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:736042 D RGD:12743582|PMID:18006928 20170208 RGD associated with Aneuploidy; protein:increased expression:serum: 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency treatment ISO RGD:736042 D RGD:12743607|PMID:16703326 20170209 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736042 D RGD:2313767|PMID:16005252 20091014 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736042 D RGD:2313769|PMID:15356074 20091014 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus severity ISO RGD:736042 D RGD:2313765|PMID:16887362 20091014 RGD 10774 Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2874 D RGD:10402755|PMID:22067319 20151028 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreatic fat pad 10775 Igfbp4 insulin-like growth factor binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10776 Igfbp5 insulin-like growth factor binding protein 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 10776 Igfbp5 insulin-like growth factor binding protein 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732384 D RGD:1626120|PMID:15681824 20070712 RGD 10776 Igfbp5 insulin-like growth factor binding protein 5 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2876 D RGD:10402761|PMID:19844724 20151028 RGD 10776 Igfbp5 insulin-like growth factor binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10776 Igfbp5 insulin-like growth factor binding protein 5 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732384 D RGD:1626121|PMID:15521962 20070712 RGD 10776 Igfbp5 insulin-like growth factor binding protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732384 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10776 Igfbp5 insulin-like growth factor binding protein 5 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:732384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 10776 Igfbp5 insulin-like growth factor binding protein 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2876 D RGD:625688|PMID:12217886 20170627 RGD 10776 Igfbp5 insulin-like growth factor binding protein 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20354179 10783 Igkc immunoglobulin kappa constant gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345887 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10783 Igkc immunoglobulin kappa constant gene DOID:11702 dysgammaglobulinemia ISO RGD:1345887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3931219 10783 Igkc immunoglobulin kappa constant gene DOID:633 myositis ISO RGD:1345887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18821675 10783 Igkc immunoglobulin kappa constant gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1345887 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 10783 Igkc immunoglobulin kappa constant gene DOID:9007079 IMMUNOGLOBULIN KAPPA LIGHT CHAIN DEFICIENCY ISO RGD:1345887 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10783 Igkc immunoglobulin kappa constant gene DOID:9007079 IMMUNOGLOBULIN KAPPA LIGHT CHAIN DEFICIENCY ISO RGD:1345887 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunoglobulin kappa light chain deficiency PMID:3931219|PMID:815819 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:11049460|PMID:8704212 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IMP D RGD:7364854|PMID:22511846 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735591 D RGD:11534627|PMID:27468578 20190930 RGD DNA:SNP: :rs3024505 (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291587|PMID:27783946|PMID:28411859 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:9536098 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:11534627|PMID:27468578 20190930 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment IEP D RGD:14975125|PMID:31062617 20190927 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:1598626|PMID:16043936 20061208 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2886 D RGD:11049492|PMID:22143914 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2886 D RGD:8662972|PMID:17338814 20140701 RGD protein:increased expression:serum: 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:14975130|PMID:28157558 20190930 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:7771532|PMID:22461024 20131218 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2886 D RGD:7349385|PMID:21949848 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19238344|PMID:21807089|PMID:22119709|PMID:24314293 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:7365024|PMID:23771723 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060496 respiratory allergy IDA D RGD:4140460|PMID:20583974 20100830 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19222424|PMID:20485159 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:11049165|PMID:19573080 20160405 RGD DNA:SNPs: :multiple 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060903 thrombosis IAGP D RGD:1598469|PMID:12765335 20061130 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0070344 ocular tuberculosis ISO RGD:735591 D RGD:7364832|PMID:22583692 20131001 RGD protein:increased expression:aqueous humor 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment IDA D RGD:7364834|PMID:22467659 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis IEP D RGD:7364815|PMID:23415673 20131001 RGD associated with Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881642 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:735591 D RGD:14975151|PMID:25894568 20191001 RGD associated with morbid obesity 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:735591 D RGD:14975143|PMID:28852433 20190930 RGD DNA:SNP:promoter:-1082A>G (rs1800896) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IEP D RGD:14975163|PMID:28493345 20191001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264|PMID:32161940 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735591 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735591 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735591 D RGD:30309957|PMID:32456948 20200624 RGD associated with cardiovascular system disease;protein:increased expression:blood (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735591 D RGD:30310229|PMID:32365221 20200624 RGD protein:increased expression:serum (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:735591 D RGD:7364859|PMID:21067483 20131003 RGD DNA:SNP:promoter:-819C>T (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:735591 D RGD:7365083|PMID:11753760 20131017 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735591 D RGD:11049171|PMID:7833486 20160405 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735591 D RGD:11049180|PMID:23645090 20160405 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-1082G>A (rs1800896), -819C>T (rs1800871), -592C>A (rs1800872) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735591 D RGD:11049455|PMID:16928315 20160406 RGD protein:decreased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735591 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:25741868|PMID:28492532 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:11046269|PMID:19409109 20160404 RGD DNA:SNP: :rs1800872 (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:11049177|PMID:20195716 20160405 RGD DNA:polymorphisms 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:735591 D RGD:2316565|PMID:9808588 20160405 RGD DNA:repeat:promoter 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:735591 D RGD:11041897|PMID:25034146 20160401 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:735591 D RGD:7364807|PMID:23752063 20130930 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:increased expression:tear 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:28492532 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:735591 D RGD:7364828|PMID:22668804 20131001 RGD associated with Otitis Media 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:735591 D RGD:4140458|PMID:20696083 20100830 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10533 viral pneumonia treatment IEP D RGD:10450576|PMID:25219125 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735591 D RGD:14975135|PMID:28002581 20190930 RGD DNA:SNP:promoter:-819C>T (rs1800871) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735591 D RGD:14975253|PMID:30610790 20191003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:735591 D RGD:14975156|PMID:27545437 20191001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:1358665|PMID:14746878 19990101 RGD DNA:SNPs,haplotype: -1082G>A, -819T>C, -592C>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IMP D RGD:7364841|PMID:21803105 20131002 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:735591 D RGD:7364852|PMID:23788371 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media IMP D RGD:7365029|PMID:18771082 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2886 D RGD:4891398|PMID:18524391 20131016 RGD associated with Haemophilus Infections 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2886 D RGD:7365082|PMID:14500471 20131017 RGD associated with Pneumococcal Infections;mRNA:increased expression:middle ear 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735591 D RGD:7364816|PMID:23404508 20131001 RGD associated with Pneumococcal Infections;protein:increased expression:middle ear, serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735591 D RGD:7365038|PMID:18560870 20131016 RGD associated with respiratory syncytial virus infectious disease, associated with common cold;DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-1082G>A, -819T>C, -592A>C (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:7365054|PMID:17908769 20131016 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2886 D RGD:2311047|PMID:19398662 20090622 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment IEP D RGD:11046271|PMID:24281564 20160404 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:735591 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis IMP D RGD:7365027|PMID:19060266 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:735591 D RGD:7364837|PMID:22092652 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:735591 D RGD:7365076|PMID:15144463 20131017 RGD protein:increased expression:tear 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis treatment IMP D RGD:11041889|PMID:16914468 20160401 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:735591 D RGD:11049462|PMID:16613997 20160406 RGD protein:increased expression:plasma 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:735591 D RGD:7365037|PMID:18628987 20131016 RGD protein:increased expression:tear 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:735591 D RGD:7365085|PMID:11023480 20131018 RGD DNA:SNP:promoter:−1082G>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma no_association ISO RGD:735591 D RGD:7365085|PMID:11023480 20131018 RGD DNA:SNP:promoter:−819T>C, −592A>C (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma severity ISO RGD:735591 D RGD:7365053|PMID:17947295 20131016 RGD DNA:haplotype: : 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma severity ISO RGD:735591 D RGD:7365072|PMID:15789056 20131017 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:−1082G>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:2886 D RGD:11049486|PMID:22037734 20160406 RGD associated with Sepsis 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364826|PMID:22889616 20131001 RGD associated with Constriction, Pathologic 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364836|PMID:22173123 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735591 D RGD:2308947|PMID:18446686 20090619 RGD protein:decreased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:118 pericardial effusion severity ISO RGD:735591 D RGD:1598622|PMID:16360340 20061208 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12030 panuveitis ISO RGD:735591 D RGD:7364844|PMID:21357402 20131003 RGD associated with Multifocal Choroiditis;DNA:SNP:intron: (rs2222202) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:735591 D RGD:1580480|PMID:11838849 19990101 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:735591 D RGD:11049183|PMID:20082647 20160405 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:rs1800896 (-1082G/A), rs1800871 (-819C/T), rs1800872 (-592C/A) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735591 D RGD:38501106|PMID:17158635 20200818 RGD mRNA:increased expression:liver 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735591 D RGD:7364858|PMID:21424183 20131003 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735591 D RGD:7364862|PMID:19882211 20131003 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082A>G, -819C>T, -592C>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735591 D RGD:7365026|PMID:19250272 20131015 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:7365074|PMID:15497451 20131017 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12385 shigellosis treatment IEP D RGD:39938959|PMID:30615126 20201022 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:735591 D RGD:4140425|PMID:20209309 20100825 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12732 intermediate uveitis ISO RGD:735591 D RGD:7364840|PMID:21850175 20131001 RGD protein:increased expression:aqueous humor 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:735591 D RGD:1580479|PMID:12233881 19990101 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2886 D RGD:2311057|PMID:19242323 20090622 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:13001 carotid stenosis no_association ISO RGD:735591 D RGD:1598483|PMID:16804000 20061130 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:735591 D RGD:7364863|PMID:19700197 20131003 RGD protein:increased expression:vitreous humor 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735591 D RGD:7364845|PMID:20335604 20131003 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, :rs2222202, rs3024490, rs6703630 (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735591 D RGD:7365086|PMID:10865312 20131018 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622878|PMID:20622879 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735591 D RGD:14975149|PMID:29719061 20191001 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:1598628|PMID:15980236 20061208 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease onset ISO RGD:735591 D RGD:14975256|PMID:26654556 20191003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:14975131|PMID:29294320 20190930 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (rs1800872) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease treatment IDA D RGD:7364843|PMID:21506890 20131002 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735591 D RGD:11049161|PMID:24021704 20160405 RGD protein:increased expression:plasma 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735591 D RGD:2317659|PMID:9119882 20100414 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome IMP D RGD:11049456|PMID:7593621 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:735591 D RGD:38455982|PMID:25403265 20200806 RGD protein:increased expression:plasma 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome onset IAGP D RGD:1598471|PMID:12117955 20061130 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity IEP D RGD:40890272|PMID:28659355 20201208 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1417 choroid disease ISO RGD:735591 D RGD:7364844|PMID:21357402 20131003 RGD DNA:SNP:promoter:rs6703630 (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2886 D RGD:11049472|PMID:24534949 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2886 D RGD:38549578|PMID:29896255 20200902 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:2886 D RGD:2311058|PMID:19213347 20090622 RGD protein:increased expression:prostate gland, serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12050565 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735591 D RGD:14975122|PMID:30734130 20190927 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNPs, haplotype:promoter:-592C>A, -���819C>T, -1082G>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:735591 D RGD:14975139|PMID:28662328 20190930 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:735591 D RGD:14975264|PMID:28868949 20191003 RGD protien:decreased expression:plasma 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:735591 D RGD:5684371|PMID:9034992 20140128 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735591 D RGD:11049172|PMID:11091188 20160405 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1588 thrombocytopenia severity ISO RGD:735591|RGD:1344192|RGD:1352582 D RGD:11041893|PMID:25128199 20160401 RGD associated with Malaria, Vivax 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1754 mitral valve stenosis ISO RGD:735591 D RGD:1598624|PMID:16155388 20061208 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735591 D RGD:14975253|PMID:30610790 20191003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735591 D RGD:2317655|PMID:17235586 20100414 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:14975257|PMID:30304975 20191003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:2317653|PMID:19250218 20100414 RGD DNA:polymorphism: :-1082G>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:14975144|PMID:28340949 20190930 RGD DNA:SNPs: :multiple 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:2308942|PMID:19302182 20090619 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:1883 hepatitis C no_association ISO RGD:735591 D RGD:14975144|PMID:28340949 20190930 RGD DNA:SNPs: :rs1800896 (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2043 hepatitis B no_association ISO RGD:735591 D RGD:14975150|PMID:27644568 20191001 RGD DNA:SNPs:promoter:-592C>A (rs1800872), -819C>A (rs1800871) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:735591 D RGD:14975150|PMID:27644568 20191001 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:735591 D RGD:11534627|PMID:27468578 20190930 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:219 colon cancer no_association ISO RGD:735591 D RGD:11534627|PMID:27468578 20190930 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364868|PMID:24053818 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1598469|PMID:12765335 20061130 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:1598477|PMID:16523426 20061130 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2355 anemia severity ISO RGD:735591 D RGD:11049182|PMID:9635949 20160405 RGD associated with Malaria;protein:decreased expression:plasma 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23517930 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735591 D RGD:2317660|PMID:9166545 20100414 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4140459|PMID:20644177 20100830 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4140471|PMID:20237464 20100831 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2886 D RGD:4140421|PMID:20230687 20100825 RGD protein:decreased expression:plasma 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2886 D RGD:5131623|PMID:20560982 20100830 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29317916 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735591 D RGD:4140451|PMID:20121766 20100830 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:4143221|PMID:12938145 20100920 RGD DNA:polymorphism: :-627C>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma treatment IMP D RGD:11046261|PMID:21998459 20160404 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:735591 D RGD:11049178|PMID:15718915 20160405 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency no_association ISO RGD:735591 D RGD:11049178|PMID:15718915 20160405 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082G>A, -819T>C (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:11049494|PMID:21665488 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:735591 D RGD:14975140|PMID:27173345 20190930 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2913 acute pancreatitis no_association ISO RGD:735591 D RGD:14975140|PMID:27173345 20190930 RGD DNA:SNP:promoter: -819T>C (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:2886 D RGD:32726073|PMID:16409721 20200701 RGD protein:increased expression:serum, bronchoalveolar Lavage fluid (rat) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:735591 D RGD:33769580|PMID:15865221 20200702 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18460982 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15347381 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment IDA D RGD:7364806|PMID:23760007 20130930 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:4140470|PMID:20406895 20100831 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3229 gastric dilatation IEP D RGD:14975138|PMID:30249047 20190930 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3234 central nervous system lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:7364831|PMID:22628023 20131001 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment IDA D RGD:7364805|PMID:23843958 20130930 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735591 D RGD:1598621|PMID:16460885 20061208 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:14975129|PMID:29525679 20190930 RGD DNA:SNPs:promoter:-592C>A (rs1800872), -819C>T (rs1800871) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:14975129|PMID:29525679 20190930 RGD DNA:SNP:promoter:-1082A>G (rs1800896) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:735591 D RGD:1598484|PMID:16801669 20061130 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates IEP D RGD:242905192|PMID:28630232 20230327 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment IEP D RGD:155260331|PMID:29111308 20220930 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:735591 D RGD:14975253|PMID:30610790 20191003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3602 toxic encephalopathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364985|PMID:23916895 20131014 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735591 D RGD:7364846|PMID:21357384 20131003 RGD associated with Arsenic Poisoning;DNA:SNP:promoter:−3575T>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:37 skin disease severity ISO RGD:735591 D RGD:7364846|PMID:21357384 20131003 RGD associated with Arsenic Poisoning 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:37 skin disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:7364846|PMID:21357384 20190918 RGD associated with Arsenic Poisoning;DNA:SNP:promoter:���3575T>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3721 plasmacytoma IMP D RGD:11049175|PMID:26140236 20160405 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3825 Shwartzman phenomenon IMP D RGD:11049456|PMID:7593621 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:4143231|PMID:8030748 20100920 RGD protein:increased expression:lung 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:2317658|PMID:9541628 20100414 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29477354 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:735591 D RGD:7364793|PMID:23883806 20130927 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment IDA D RGD:7364818|PMID:23253209 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:2886 D RGD:7365004|PMID:23826305 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:2317654|PMID:19065724 20100414 RGD associated with Cholelithiasis 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2886 D RGD:2306925|PMID:19399939 20090622 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:735591 D RGD:152998997|PMID:26603620 20220715 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735591 D RGD:14975152|PMID:26909998 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis no_association ISO RGD:735591 D RGD:14975134|PMID:27660094 20190930 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:promoter:-1082 G>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis no_association ISO RGD:735591 D RGD:14975152|PMID:26909998 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:735591 D RGD:14975134|PMID:27660094 20190930 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:promoter:-592C>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10202824 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735591 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:25741868|PMID:28492532 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:735591 D RGD:7365087|PMID:10666520 20131018 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735591 D RGD:1580481|PMID:11922883 19990101 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:4140400|PMID:20595152 20100825 RGD protein:increased expression:blood 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:735591 D RGD:7364850|PMID:21273540 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:5679 retinal disease treatment IMP D RGD:7364808|PMID:23720065 20130930 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883752|PMID:16310260 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:1598480|PMID:15466015 20061130 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2886 D RGD:14975271|PMID:28939262 20191003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:2886 D RGD:1598465|PMID:16461369 20061130 RGD mRNA, protein:decreased expression:cardiac ventricle (rat) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2886 D RGD:7365020|PMID:23778495 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:4142530|PMID:20713898 20100903 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:14975171|PMID:26890368 20191001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2886 D RGD:7365006|PMID:23822114 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:14975157|PMID:28763918 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735591 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHEUMATOID ARTHRITIS, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis, progression of PMID:12847677|PMID:25741868|PMID:28492532 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia treatment IMP D RGD:11049457|PMID:12093879 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2886 D RGD:1302825|PMID:15238617 20201001 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:7997 thyrotoxicosis ISO RGD:2886 D RGD:2311054|PMID:19343192 20090622 RGD protein:increased expression:plasma 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:7998 hyperthyroidism IMP D RGD:7364857|PMID:21474590 20131003 RGD associated with Graves Disease 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2886 D RGD:11049472|PMID:24534949 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:2886 D RGD:1598481|PMID:17042978 20061130 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:820 myocarditis treatment IDA D RGD:7364847|PMID:21333491 20131003 RGD associated with Coxsackievirus Infections 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2886 D RGD:7364998|PMID:23843954 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:824 periodontitis treatment IEP D RGD:14975132|PMID:27795360 20190930 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:14975259|PMID:30405072 20191003 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367942 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:2886 D RGD:2311052|PMID:19377777 20090622 RGD protein:decreased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8483 retinal artery occlusion susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:7365056|PMID:17438520 20131016 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2886 D RGD:2311048|PMID:19386070 20090622 RGD Acute Lung Injury 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2886 D RGD:4140396|PMID:20663303 20100825 RGD Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:lung 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2886 D RGD:4140398|PMID:20622590 20100825 RGD associated with Shock, Hemorrhagic 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735591 D RGD:36947872|PMID:24292748 20200805 RGD associated with HTLV-I Infections;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid: 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8536 herpes zoster ISO RGD:735591 D RGD:8663478|PMID:21954956 20140703 RGD protein:decreased expression:: 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:735591 D RGD:11049154|PMID:20305143 20160405 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8564 lip cancer ISO RGD:735591 D RGD:14975265|PMID:26723902 20191003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma treatment ISO RGD:735591 D RGD:11049168|PMID:21466366 20160405 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836448|PMID:20228799 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735591 D RGD:14975153|PMID:28120341 20191001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735591 D RGD:14975255|PMID:26660358 20191003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:735591 D RGD:1598487|PMID:16504995 20061130 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis IMP D RGD:11049491|PMID:22450025 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:7365018|PMID:23783008 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:2886 D RGD:11049489|PMID:26177082 20160406 RGD mRNA:increased expression:skin 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IEP D RGD:38501102|PMID:25398094 20200818 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8778 Crohn's disease IMP D RGD:14975133|PMID:29899181 20190930 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:735591 D RGD:11049181|PMID:11113068 20160405 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8893 psoriasis onset ISO RGD:735591 D RGD:7829824|PMID:11298547 20140128 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:11041894|PMID:25051072 20160401 RGD DNA:SNP:promoter:-627C>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:11046267|PMID:22677268 20160404 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-1082A>G, -819C>T, -592C>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735591 D RGD:1598486|PMID:16696964 20061130 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735591 D RGD:2307061|PMID:18978347 20090623 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735591 D RGD:7364856|PMID:22105495 20131003 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:2307272|PMID:18988929 20090619 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2886 D RGD:14975124|PMID:29691718 20190927 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis IMP D RGD:11049170|PMID:16982822 20160405 RGD associated with Helicobacter Infections 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IMP D RGD:14975260|PMID:27815529 20191003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:11049485|PMID:25727887 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:152995414|PMID:29572553 20220620 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000173 Eye Burns treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364851|PMID:22553604 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19222424 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:2886 D RGD:11049529|PMID:26101070 20160407 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:735591 D RGD:4140467|PMID:20406594 20100830 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2886 D RGD:11049496|PMID:23968122 20160406 RGD protein:increased expression:plasma 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:2886 D RGD:7365012|PMID:23788042 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:2886 D RGD:11049527|PMID:26270535 20160407 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:11049495|PMID:22106021 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364989|PMID:23890086 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735591 D RGD:1598627|PMID:16035616 20061208 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:735591 D RGD:7364822|PMID:23075771 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364983|PMID:23971414 20131014 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:735591 D RGD:14975127|PMID:31055876 20190927 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-592C>A, -819 C>T, -1082G>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:7365068|PMID:16903779 20131017 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment IMP D RGD:7364853|PMID:22802947 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia IEP D RGD:7364825|PMID:22940620 20131001 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001204 Dyspepsia ISO RGD:735591 D RGD:14975154|PMID:28965252 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:-819C>A (rs1800871)(human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001204 Dyspepsia no_association ISO RGD:735591 D RGD:14975154|PMID:28965252 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896)(human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735591 D RGD:7364835|PMID:22462754 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility IMP D RGD:4140426|PMID:20200252 20100825 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12632514|PMID:15362042|PMID:16097045|PMID:16126171|PMID:16539848|PMID:16552806|PMID:16609999|PMID:16688825|PMID:18251166 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:11049490|PMID:24993843 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364982|PMID:23980370 20131014 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2886 D RGD:1598466|PMID:14715528 20061130 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2886 D RGD:2311060|PMID:19160132 20090622 RGD protein:increased expression:serum, lymph 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:24314293|PMID:27580383 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001995 Actinic Cheilitis ISO RGD:735591 D RGD:14975265|PMID:26723902 20191003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364839|PMID:21911118 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:2308943|PMID:19031431 20090619 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms:promoter:g.-1082G>A, g.-819C>T, g.-592C>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2886 D RGD:7364792|PMID:23957449 20130927 RGD associated with Sciatic Neuropathy 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:7582491|PMID:17174526 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364827|PMID:22820166 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:735591 D RGD:7364865|PMID:24077211 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735591 D RGD:11049165|PMID:19573080 20160405 RGD DNA:SNPs: :rs1800890, rs4072227, rs17015865 (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:11041895|PMID:22945689 20160401 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:11049174|PMID:10638947 20160405 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:735591 D RGD:11049165|PMID:19573080 20160405 RGD DNA:SNPs: :multiple 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284379|PMID:17999153|PMID:18174250 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2886 D RGD:13702882|PMID:19907173 20200909 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2886 D RGD:2311059|PMID:19193354 20090622 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2886 D RGD:8662976|PMID:19169271 20140701 RGD protein:decreased expression:serum: 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20974942|PMID:22450443 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735591 D RGD:1626677|PMID:15270736 20070816 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2886 D RGD:7193038|PMID:23140046 20140131 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364838|PMID:22052031 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002720 Splenomegaly IMP D RGD:7365027|PMID:19060266 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364993|PMID:23872438 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17574631 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10479408 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9003610 Asthenopia IEP D RGD:7364861|PMID:20415740 20131003 RGD protein:increased expression:plasma 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9003688 Toxoplasma Chorioretinitis ISO RGD:735591 D RGD:7365046|PMID:18436829 20131016 RGD DNA:SNP:promoter:−1082G>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:1598472|PMID:16807647 20061130 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2886 D RGD:2308950|PMID:19514843 20090619 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2886 D RGD:5508171|PMID:12388354 20120321 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18460982 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735591 D RGD:1598625|PMID:16141682 20061208 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:14700655|PMID:26095186 20190808 RGD protein:increased expression:serum: 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:14975141|PMID:29247709 20190930 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C no_association ISO RGD:735591 D RGD:14975141|PMID:29247709 20190930 RGD DNA:SNP:promoter: rs3021094, rs3024498 (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:14700655|PMID:26095186 20190808 RGD DNA:polymorphism:promoter: 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:735591 D RGD:38456002|PMID:25708446 20200810 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment IDA D RGD:7364833|PMID:22564629 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364994|PMID:23870834 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:735591 D RGD:11049523|PMID:17275523 20160407 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364866|PMID:24055715 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:14975261|PMID:28108420 20191003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2886 D RGD:2311053|PMID:19371254 20090622 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11441115 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis treatment IDA D RGD:14975262|PMID:27488951 20191003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364867|PMID:24055021 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment IMP D RGD:7364842|PMID:21697956 20131002 RGD associated with Autoimmune Diseases 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364829|PMID:22644021 20131001 RGD associated with Meningitis, Pneumococcal 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735591 D RGD:14975142|PMID:30109600 20190930 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082A>G (rs1800896), -819T>C (rs1800871), -592A>C (rs1800872) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2886 D RGD:7365008|PMID:23801594 20131015 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:lung, plasma 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735591 D RGD:14975158|PMID:30412745 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury no_association ISO RGD:735591 D RGD:14975158|PMID:30412745 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:rs3021097 (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364984|PMID:23902576 20131014 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:735591 D RGD:7364860|PMID:20720222 20131003 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis IMP D RGD:7365028|PMID:19026704 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14587096 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14999141 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:4140417|PMID:20304473 20100825 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:4140420|PMID:20357828 20100825 RGD associated with Pneumonia 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2886 D RGD:7364996|PMID:23861957 20131015 RGD protein:increased expression:plasma 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735591 D RGD:14975136|PMID:26802082 20190930 RGD associated with inflammatory bowel disease 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:2308946|PMID:18779928 20090619 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2886 D RGD:2308945|PMID:18787467 20090619 RGD protein:increase expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis IMP D RGD:7365052|PMID:18390724 20131016 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis disease_progression ISO RGD:2886 D RGD:155791448|PMID:31209505 20221219 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment IEP D RGD:7365044|PMID:18495789 20131016 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment IMP D RGD:7365069|PMID:16043105 20131017 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005700 Airway Obstruction susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:4142510|PMID:17690329 20100903 RGD DNA:SNPs (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:14975137|PMID:28664613 20190930 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment IEP D RGD:14975170|PMID:27943364 20191001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:735591 D RGD:7364820|PMID:23168151 20131001 RGD protein:decreased expression:blood, mononuclear cell 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2886 D RGD:1598632|PMID:16949747 20061208 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:2886 D RGD:11049468|PMID:25078297 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:735591 D RGD:7364865|PMID:24077211 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383|PMID:28411859 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:14975137|PMID:28664613 20190930 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364864|PMID:24079335 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections severity ISO RGD:735591 D RGD:14975146|PMID:28843383 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (rs1800872) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome IEP D RGD:7364815|PMID:23415673 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis IEP D RGD:7365084|PMID:11359436 20131018 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis IMP D RGD:7365075|PMID:15240742 20131017 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment IDA D RGD:7364830|PMID:22629453 20131001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364849|PMID:21296818 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006644 Retroviridae Infections IMP D RGD:11049463|PMID:11369878 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:2886 D RGD:11049478|PMID:21911153 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2886 D RGD:7247697|PMID:23843977 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis treatment IDA D RGD:7364804|PMID:23878501 20130930 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2886 D RGD:7364869|PMID:23981596 20131003 RGD mRNA:increased expression:brain 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke no_association ISO RGD:735591 D RGD:1598623|PMID:16323614 20061208 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke severity IAGP D RGD:1598629|PMID:15894335 20061208 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2886 D RGD:7365015|PMID:23786953 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:38549571|PMID:32227764 20200902 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:735591 D RGD:14975142|PMID:30109600 20190930 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082A>G (rs1800896), -819T>C (rs1800871), -592A>C (rs1800872) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:11049477|PMID:25323753 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:2886 D RGD:2308951|PMID:19507274 20090619 RGD protein:decreased expression:lung 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277951 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2886 D RGD:11049470|PMID:22341647 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2886 D RGD:2311056|PMID:19275881 20090622 RGD protein:increased expression:plasma 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:7365001|PMID:23840272 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions IMP D RGD:14975123|PMID:30695099 20190927 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis treatment ISO RGD:735591 D RGD:7365025|PMID:19505388 20131015 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia ISO RGD:735591 D RGD:11049164|PMID:22239992 20160405 RGD DNA:repeats, haplotype:promoter 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia no_association ISO RGD:735591 D RGD:11049164|PMID:22239992 20160405 RGD DNA:SNPs:promoter:rs1800896 (-1082G/A), rs1800871 (-819C/T), rs1800872 (-592C/A) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008227 Pregnancy-associated Malaria ISO RGD:735591 D RGD:11041890|PMID:24717969 20160405 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2886 D RGD:5131471|PMID:21442011 20120321 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections treatment ISO RGD:2886 D RGD:7364979|PMID:23993644 20131014 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29582634 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374|PMID:20404924 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195|PMID:20728533 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735591 D RGD:1580478|PMID:12486603 19990101 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:38455981|PMID:29205403 20200806 RGD mRNA:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell: 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735591|RGD:1352582 D RGD:11046264|PMID:23357299 20160404 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15716043|PMID:17404324|PMID:22461696 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:14975172|PMID:29745990 20191001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:916 liver benign neoplasm treatment ISO RGD:2886 D RGD:11049493|PMID:25168696 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:7364853|PMID:22802947 20131003 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:14975146|PMID:28843383 20191001 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:2308943|PMID:19031431 20090619 RGD DNA:polymorphisms:promoter:g.-1082G>A, g.-819C>T, g.-592C>A (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2886 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230419 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2886 D RGD:2308948|PMID:18267346 20090619 RGD associated with Diabetes Mellitus 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9478 postpartum depression ISO RGD:2886 D RGD:1598630|PMID:17033197 20061208 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:735591 D RGD:4140455|PMID:20796249 20100830 RGD protein:increased expression:lung 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735591 D RGD:11041888|PMID:11307152 20160401 RGD DNA:SNP, polymorphisms:promoter:-1082G>A, (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:11049458|PMID:11022130 20160406 RGD protein:increased expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:735591 D RGD:14975145|PMID:27266194 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:2308949|PMID:17997340 20090619 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:735591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12404228 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9784 trichinosis IMP D RGD:11049476|PMID:23465441 20160406 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735591 D RGD:11049158|PMID:21653647 20160405 RGD protein:decreased expression:blood 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:735591 D RGD:11049169|PMID:15860861 20160405 RGD 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2886 D RGD:2308945|PMID:18787467 20090619 RGD protein:increase expression:serum 10785 Il10 interleukin 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735591 D RGD:14975146|PMID:28843383 20191001 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:737535 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394133 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:737535 D RGD:4990464|PMID:10823416 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:10533 viral pneumonia IMP D RGD:4892670|PMID:20335267 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737535 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23269601 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737535 D RGD:4888530|PMID:20003352 20110301 RGD associated with Influenza 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737535 D RGD:5128683|PMID:21062445 20110301 RGD associated with Influenza;protein:increased expression:serum 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:2887 D RGD:1626618|PMID:9826341 20070813 RGD protein:increased expression:epithelial cell, intestine 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:11716 prediabetes syndrome IEP D RGD:2313578|PMID:11832994 20091002 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737535 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18929414 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:737535 D RGD:4990461|PMID:11742275 20110301 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:737535 D RGD:4981337|PMID:16893395 20110301 RGD DNA:polymorphism (human) 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:178 vascular disease IEP D RGD:1626609|PMID:16321364 20070813 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid artery 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:2349 arteriosclerosis IEP D RGD:1626612|PMID:11485899 20070813 RGD mRNA:increased expression:macrophage, aorta 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4990462|PMID:11160248 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5000757|PMID:15843549 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737535 D RGD:4984421|PMID:16629787 20110301 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737535 D RGD:5000758|PMID:15131572 20110301 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:737535 D RGD:5000760|PMID:19133918 20110301 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737535 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:737535 D RGD:4990461|PMID:11742275 20110301 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:2887 D RGD:5024938|PMID:20618701 20110302 RGD mRNA:decreased expression:B cell 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737535 D RGD:1626610|PMID:16109314 20070813 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:serum 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:737535 D RGD:1626610|PMID:16109314 20070813 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:serum 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737535 D RGD:5147438|PMID:21309737 20110228 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:399 tuberculosis IEP D RGD:4987456|PMID:16367949 20110301 RGD mRNA:altered expression:lung, spleen 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:4483 rhinitis IDA D RGD:5000756|PMID:16750998 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2887 D RGD:4892671|PMID:20332642 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737535 D RGD:4892672|PMID:20028198 20110301 RGD protein:decreased expression:plasma 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737535 D RGD:4974390|PMID:17784951 20110301 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:serum 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5000754|PMID:17911627 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:737535 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:737535 D RGD:4943853|PMID:18394133 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia IMP D RGD:4996474|PMID:18390740 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4996471|PMID:20212069 20110301 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:4994196|PMID:21098221 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:737535 D RGD:4996472|PMID:19234203 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IEP D RGD:5000755|PMID:17611121 20110301 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage, bronchial epithelial cell 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737535 D RGD:5000761|PMID:20188418 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2887 D RGD:10402939|PMID:17532783 20151103 RGD mRNA:increased expression:liver 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2887 D RGD:1626616|PMID:12572774 20070813 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:737535 D RGD:4990458|PMID:15072171 20110301 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:737535 D RGD:40902860|PMID:26541527 20201214 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,serum,dendritic cell (human) 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:737535 D RGD:4990461|PMID:11742275 20110301 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:737535 D RGD:2313575|PMID:17014667 20091002 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased expression:dermis, endothelial cell 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:2887 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:11585642|REF_RGD_ID:1626617 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:737535 D RGD:4892668|PMID:21235417 20110301 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737535 D RGD:2313574|PMID:17670937 20091002 RGD 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737535 D RGD:2313577|PMID:16098919 20091002 RGD protein:increased expression:serum 10786 Il15 interleukin 15 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737535 D RGD:2313573|PMID:18697873 20091002 RGD mRNA, protein:altered expression:skeletal muscle, plasma 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:0050073 invasive aspergillosis severity IMP D RGD:8698654|PMID:21807912 20140812 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:735883 D RGD:8698667|PMID:20493423 20140812 RGD protein:increased expression:epidermis (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:4888509|PMID:14962796 20101119 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2888 D RGD:4781448|PMID:20881082 20101117 RGD mRNA:increased expression:colon 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24548422 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:2888 D RGD:4837793|PMID:18536735 20101118 RGD mRNA:increased expression:ileum 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617429 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617429 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment IDA D RGD:9244623|PMID:25129462 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735883 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2888 D RGD:9068935|PMID:22990529 20140825 RGD protein:increased expression:pancreas, serum (rat) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22077062 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:1024 leprosy severity ISO RGD:735883 D RGD:8698644|PMID:22641009 20140812 RGD mRNA:decreased expression:epidermis (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:10247 pleurisy treatment ISO RGD:2888 D RGD:7175307|PMID:21898269 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:10325 silicosis IEP D RGD:4888525|PMID:20421647 20101123 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:10754 otitis media severity IMP D RGD:8698659|PMID:24664502 20140812 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:2888 D RGD:9068937|PMID:22772331 20140825 RGD Protein:increased expression:plasma (rat) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:11263 chlamydia IEP D RGD:4888528|PMID:20228193 20101123 RGD associated with Bronchial Hyprractivity; mRNA:increased expression:lung 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:11263 chlamydia IMP D RGD:4889101|PMID:19812198 20101124 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:735883 D RGD:9068420|PMID:21911461 20140818 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment IMP D RGD:9068451|PMID:22379030 20140819 RGD associated with Herpes Simplex 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28600744 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:735883 D RGD:8663475|PMID:22342018 20140703 RGD protein:increased expression:serum: 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068423|PMID:22816799 20140818 RGD DNA:snp:intron:IVS1+18G>A (rs3819025) (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:735883 D RGD:4889103|PMID:19738511 20101124 RGD protein:increased expression:plasma 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IMP D RGD:8696035|PMID:21182786 20140811 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2888 D RGD:4888523|PMID:19373578 20101122 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735883 D RGD:9068441|PMID:23101722 20140818 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:serum (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735883 D RGD:8698672|PMID:21455110 20140812 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:13375 temporal arteritis severity ISO RGD:735883 D RGD:8698666|PMID:22993227 20140812 RGD mRNA, protein:increased expression:temporal artery (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:13375 temporal arteritis susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068454|PMID:24919468 20140819 RGD DNA:snps:promoter, 3' utr: c.-197A>G (rs2275913), c.*159A>G (rs7747909) (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735883 D RGD:4889105|PMID:19342416 20101124 RGD protein:increased expression:serum 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735883 D RGD:4889130|PMID:21109552 20101129 RGD protein:increased expression:lung 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:1731 histoplasmosis IEP D RGD:9068939|PMID:19469707 20140825 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IMP D RGD:9170237|PMID:21300351 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2123 tularemia IMP D RGD:4888521|PMID:20585449 20101122 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735883|RGD:2888 D RGD:4846398|PMID:16305645 20101118 RGD protein, mRNA:increased expression:brain 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23517930 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735883 D RGD:8698672|PMID:21455110 20140812 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2755 Mycobacterium avium complex disease ISO RGD:735883 D RGD:4888520|PMID:20797909 20101122 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IEP D RGD:4143277|PMID:20393404 20101129 RGD mRNA:increased expression:trachea 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4888527|PMID:20351038 20101123 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2888 D RGD:4839043|PMID:18060619 20101118 RGD mRNA,protein:increased expression:Leukocytes, Mononuclear, lung, serum 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735883 D RGD:4889114|PMID:15730730 20101124 RGD protein:increased expression:sputum 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735883 D RGD:4889152|PMID:18941201 20101130 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:4889139|PMID:20437253 20101129 RGD DNA:SNP:promoter:rs2275913 (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:2942 bronchiolitis susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:4889139|PMID:20437253 20101129 RGD DNA:SNP:promoter:rs2275913 (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:2888 D RGD:9068943|PMID:16200865 20140825 RGD protein:increased expression:lung, bronchioalveolar lavage fluid (rat) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735883 D RGD:4889104|PMID:19604272 20101124 RGD protein:increased expression:respiratory mucosa 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19940258 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:3310 atopic dermatitis IEP D RGD:9068417|PMID:22848348 20140818 RGD protein:increased expression:epidermis (mouse) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:735883 D RGD:9068436|PMID:18432274 20140818 RGD protein:increased expression:dermis, lymphocyte (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment IDA D RGD:8698670|PMID:24337738 20140812 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:2888 D RGD:9068940|PMID:21826658 20140825 RGD protein:increased expression:gingiva (rat) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:3482 plague ISO RGD:2888 D RGD:4781452|PMID:20876291 20101117 RGD mRNA,protein:increased expression:lymph node 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IDA D RGD:4889110|PMID:18338242 20101124 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4888529|PMID:20176803 20101123 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2888 D RGD:9179762|PMID:24721403 20140825 RGD protein:increased expression:lung, bronchioalveolar lavage fluid (rat) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735883 D RGD:4888529|PMID:20176803 20101123 RGD Idiopathic Pulmonary Fibrosis 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:418 systemic scleroderma IMP D RGD:8696037|PMID:22833167 20101129 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735883 D RGD:8696038|PMID:23335253 20140811 RGD protein:increased expression:epidermis, endodermis, mast cell (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735883 D RGD:9068453|PMID:21762495 20140819 RGD protein:increased expression: serum (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068445|PMID:25028103 20140819 RGD DNA:snps:promoter, 3' utr:c.-197G>A, c.*1249C>T (rs2275913, rs3748067) (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:735883 D RGD:5147409|PMID:21535180 20140818 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068429|PMID:22507625 20140818 RGD DNA:snp:promoter:c.-444A>G (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735883 D RGD:4889137|PMID:20506642 20101129 RGD protein:increased expression:nasal mucosa 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735883 D RGD:4889144|PMID:19927541 20101129 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:2888 D RGD:7365004|PMID:23826305 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4888524|PMID:20498020 20101123 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:9068417|PMID:22848348 20140818 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2888 D RGD:9095344|PMID:23096364 20140825 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle (rat) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2888 D RGD:2325816|PMID:19909738 20101118 RGD protein:increased expression:heart 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2888 D RGD:4831836|PMID:19527710 20101118 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:6543 acne ISO RGD:735883 D RGD:8698671|PMID:23924903 20140812 RGD protein:increased expression:pilosebaceous unit, dermis (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:7147 ankylosing spondylitis treatment ISO RGD:735883 D RGD:9068448|PMID:24035250 20140819 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735883 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:735883 D RGD:9068415|PMID:20926833 20140818 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis IEP D RGD:4841878|PMID:17046971 20101118 RGD protein:increased expression:thyroid gland 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:2888 D RGD:4838736|PMID:18441464 20101118 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:2888 D RGD:4832829|PMID:19166776 20101118 RGD protein:increased expression:Periapical Tissue 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IMP D RGD:4888525|PMID:20421647 20101123 RGD associated with Silicosis 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IMP D RGD:4889106|PMID:19151189 20101124 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4889153|PMID:18802100 20101130 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IEP D RGD:38501102|PMID:25398094 20200818 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:8893 psoriasis IEP D RGD:8698663|PMID:23359500 20140812 RGD mRNA:protein:increased expression:epidermis (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:8893 psoriasis IMP D RGD:9068413|PMID:21172868 20140818 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:735883 D RGD:8698663|PMID:23359500 20140812 RGD mRNA:protein:increased expression:epidermis (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:8893 psoriasis treatment IDA D RGD:8698656|PMID:24286371 20140812 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:735883 D RGD:9068415|PMID:20926833 20140818 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9000380 Spondylarthritis ISO RGD:2888 D RGD:9068946|PMID:21905004 20140825 RGD protein:increased expression:serum (rat) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment IDA D RGD:9227415|PMID:23702425 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:4888526|PMID:20413629 20101123 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:735883 D RGD:4889115|PMID:12814161 20101124 RGD protein:increased expression:sputum 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9000955 Acute Otitis Media disease_progression ISO RGD:2888 D RGD:40818299|PMID:27497403 20201118 RGD protein:increased expression:serum (rat) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:4889139|PMID:20437253 20101129 RGD associated with Bronchiolitis;DNA:SNP:promoter:rs2275913 (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735883 D RGD:4889132|PMID:21091665 20101129 RGD associated with rhinitis; protein:increased expression:nasal mucosa 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735883 D RGD:4889137|PMID:20506642 20101129 RGD protein:increased expression:nose, serum 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4889102|PMID:19783685 20101124 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:4889150|PMID:19265125 20101130 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IEP D RGD:39939037|PMID:28465467 20201022 RGD protein:increased expression:liver, serum (mouse) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2888 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IDA D RGD:4888531|PMID:19995896 20101123 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2888 D RGD:9068942|PMID:23192794 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2888 D RGD:9222699|PMID:23246025 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:4781444|PMID:20925596 20101117 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2888 D RGD:4781444|PMID:20925596 20101117 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2888 D RGD:9130803|PMID:23377547 20140825 RGD protein:increased expression:serum (rat) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974942 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2888 D RGD:9068936|PMID:21194185 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:2888 D RGD:4888523|PMID:19373578 20101122 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:4889113|PMID:16785554 20101124 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2888 D RGD:4831840|PMID:19233473 20101118 RGD mRNA, protein:increased expression:lymph node 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2888 D RGD:4888522|PMID:20003332 20101122 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IDA D RGD:9212317|PMID:16200068 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:735883 D RGD:4889143|PMID:20199725 20101129 RGD protein:increased expression: : 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis IDA D RGD:9068933|PMID:24940514 20140825 RGD mouse protein in a rat model 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis severity ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19226302|REF_RGD_ID:4889151 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:9068426|PMID:20651239 20140818 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2888 D RGD:4781440|PMID:21043049 20140825 RGD protein:increased expression:liver, serum (rat) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2888 D RGD:9068938|PMID:23429965 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2888 D RGD:4888507|PMID:15776385 20101119 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28600744 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis ISO RGD:735883 D RGD:8698652|PMID:22927448 20140812 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis treatment IMP D RGD:8698652|PMID:22927448 20140812 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:735883 D RGD:5128683|PMID:21062445 20101122 RGD associated with Respiratory Distress Syndrome, Adult; protein:increased expression:serum 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis IEP D RGD:38501105|PMID:21923716 20200818 RGD mRNA,protein:increased expression:placenta: 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617429 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2888 D RGD:9068940|PMID:21826658 20140825 RGD protein:increased expression:gingiva (rat) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:2888 D RGD:9074484|PMID:24117055 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:2888 D RGD:9158567|PMID:21686325 20140825 RGD mRNA:increased expression:lymph node (rat) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:2888 D RGD:9173789|PMID:23626769 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24949944 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:735883 D RGD:4889146|PMID:19672092 20101129 RGD associated with Asthma;mRNA, protein:increased expression:nasal polyps (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections IMP D RGD:9068425|PMID:24614654 20140818 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis IDA D RGD:4888513|PMID:10785455 20101119 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2888 D RGD:4831923|PMID:19207263 20101118 RGD mRNA, protein:increased expression:sciatic nerve, inguinal lymph node 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9006771 Chronic Rhinosinusitis ISO RGD:735883 D RGD:8696039|PMID:23613503 20140811 RGD protein:increased expression:uncinate process, nasal mucosa (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:735883 D RGD:8698667|PMID:20493423 20140812 RGD protein:increased expression:epidermis (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9006844 Streptococcal Infections IEP D RGD:8698662|PMID:22384827 20140812 RGD protein:increased expression:serum (mouse) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9006854 MPTP Poisoning ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31351185 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:4889847|PMID:17703412 20110121 RGD DNA:SNP: :rs7747909(human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19633216|PMID:24949944 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2888 D RGD:9068944|PMID:22030025 20140825 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9008 psoriatic arthritis severity IMP D RGD:8698658|PMID:24567524 20140812 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9008 psoriatic arthritis treatment ISO RGD:735883 D RGD:9068444|PMID:23361084 20140819 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes treatment ISO RGD:735883 D RGD:9068438|PMID:21637346 20140818 RGD 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:735883 D RGD:9068428|PMID:24141678 20140818 RGD associated with Nasal Polyps;protein:increased expression:nasal polyps (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment IMP D RGD:9068440|PMID:24674692 20140818 RGD associated with Arthritis, Experimental 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:4889139|PMID:20437253 20101129 RGD Moraxellaceae Infections; associated with Bronchiolitis;DNA:SNP:promoter:rs2275913 (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735883 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735883 D RGD:8698667|PMID:20493423 20140812 RGD protein:increased expression:epidermis (human) 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:735883 D RGD:38455981|PMID:29205403 20200806 RGD mRNA:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell: 10787 Il17a interleukin 17A gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2888 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230419 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:2890 D RGD:4142854|PMID:18042282 20100914 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21493953 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:0060496 respiratory allergy IMP D RGD:4143222|PMID:12663678 20100920 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome onset HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:0080784 urinary tract infection IEP D RGD:6907113|PMID:21690238 20121029 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:2890 D RGD:2311084|PMID:19171043 20090623 RGD protein:increased expression:urine 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:735707 D RGD:7794734|PMID:8444271 20140108 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735707 D RGD:11049180|PMID:23645090 20160405 RGD DNA:SNP:promoter:-889T>C (rs1800587) (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:1002 endometritis ISO RGD:2890 D RGD:11059518|PMID:25330821 20160414 RGD protein:increased expression:endometrium 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:735707 D RGD:7794709|PMID:19043479 20140108 RGD DNA:SNP:intron:rs2071376 (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035492 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20005085 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:10459 common cold ISO RGD:735707 D RGD:4143183|PMID:10358201 20100916 RGD protein:increased expression:nasal mucus 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735707 D RGD:10046059|PMID:9775393 20150706 RGD protein:increased expression:microglial cell, cortical layer: 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:735707 D RGD:10045947|PMID:11402127 20150624 RGD DNA:SNP:5'UTR:rs1800587(human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735707 D RGD:10045945|PMID:19158434 20150624 RGD DNA:SNP:5'UTR:rs1800587(human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:735707 D RGD:1358667|PMID:10716257 19990101 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2890 D RGD:4891398|PMID:18524391 20110112 RGD associated with Haemophilus Infections; mRNA, protein:increased expression:middle ear 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8003924 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:735707 D RGD:11059515|PMID:7503375 20160414 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:735707 D RGD:7794712|PMID:12768791 20140108 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:11030 corneal edema ISO RGD:735707 D RGD:7794733|PMID:7657553 20140108 RGD mRNA:increased expression:cornea 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:735707 D RGD:6907107|PMID:10555884 20121029 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease IEP D RGD:10045948|PMID:8790403 20150624 RGD mRNA:increased expression:brain: 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:735707 D RGD:11051969|PMID:21576933 20160412 RGD mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28836394 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:735707 D RGD:7794736|PMID:16911396 20140108 RGD protein:increased expression:skin 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:2890 D RGD:2311094|PMID:16616101 20090623 RGD protein:increased expression:testis 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2890 D RGD:7401166|PMID:8125721 20131106 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis IEP D RGD:7794730|PMID:8699818 20140108 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9278552 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2890 D RGD:2311076|PMID:19535096 20090623 RGD protein:increased expression:liver 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:735707 D RGD:6907117|PMID:17353161 20121029 RGD DNA:SNP:promoter:-889C>T (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:735707 D RGD:4142849|PMID:8333775 20100914 RGD protein:increased expression:serum 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735707 D RGD:2311069|PMID:7787209 20090623 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735707 D RGD:4142802|PMID:18763028 20100910 RGD DNA:polymorphisms: : 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:2921 glomerulonephritis IEP D RGD:6907108|PMID:10469263 20121029 RGD associated with Malaria 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IEP D RGD:4142835|PMID:9176116 20100914 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis no_association ISO RGD:735707 D RGD:6907116|PMID:21049406 20121029 RGD DNA:SNP:promoter:-889C>T (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:3021 acute kidney failure IMP D RGD:6907069|PMID:21716595 20121025 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23178550 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:2890 D RGD:7794767|PMID:1826836 20140109 RGD associated with Immune Complex Diseases 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:3082 interstitial lung disease susceptibility ISO RGD:735707 D RGD:4142806|PMID:12528118 20100913 RGD associated with sclerosis: DNA:SNPs:5' UTR, exon, intron: 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:37 skin disease IMP D RGD:7794729|PMID:8524866 20140108 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338|PMID:22533443 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2890 D RGD:4142838|PMID:9100454 20100914 RGD mRNA, protein:increased expression:alveolar macrophage: 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735707 D RGD:4142803|PMID:17309781 20100910 RGD idiopathic pulmonary fibrosis; DNA:polymorphism:promoter: 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735707 D RGD:4142793|PMID:19505916 20100909 RGD DNA:SNPs: : 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:4109 tick infestation IEP D RGD:7794724|PMID:7835923 20140108 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735707 D RGD:2311062|PMID:18211631 20090623 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:4371 Schnitzler syndrome ISO RGD:735707 D RGD:7794711|PMID:1831824 20140108 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2890 D RGD:7794765|PMID:8806881 20140109 RGD mRNA:increased expression:lung 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738319 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735707 D RGD:7794716|PMID:8162643 20140108 RGD DNA:SNP:promoter:-889C>T (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735707 D RGD:4142818|PMID:11192540 20100913 RGD associated with lung disease, interstitial 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:735707 D RGD:7794716|PMID:8162643 20140108 RGD protein:increased expression:plasma, synovial fluid 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735707 D RGD:6907105|PMID:12837270 20121029 RGD DNA:SNP, insertion/deletion:intron, 3' utr:rs1516792-3, rs16347-2 (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735707 D RGD:6907106|PMID:12631337 20121029 RGD DNA:SNPs, deletion, haplotypes:3' utr:multiple (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:735707 D RGD:6907070|PMID:20551628 20121025 RGD DNA:SNP 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:735707 D RGD:6906881|PMID:22795294 20121025 RGD mRNA:increased expression:gingiva 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735707 D RGD:10047053|PMID:9497936 20150707 RGD protein:increased expression:chonodrocyte: 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IEP D RGD:4142832|PMID:10882225 20100914 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4142805|PMID:12745880 20100910 RGD lung injury; mRNA:increased expression:lung 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4142809|PMID:12377989 20100913 RGD lung injury; mRNA:increased expression:lung 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735707 D RGD:4142811|PMID:11917281 20100913 RGD radiation pneumonitis; protein:increased expression:plasma 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:735707 D RGD:7401205|PMID:1384343 20131107 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:735707 D RGD:11051966|PMID:21591983 20160412 RGD DNA:SNP:promoter:-899C>T (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735707 D RGD:2307061|PMID:18978347 20090623 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9000046 Poisoning treatment IDA D RGD:11051971|PMID:1868253 20160412 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9000046 Poisoning treatment ISO RGD:735707 D RGD:11059514|PMID:2258610 20160414 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:2890 D RGD:7794763|PMID:7938676 20140109 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9000540 HIV Wasting Syndrome ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738319 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2890 D RGD:2311098|PMID:16024175 20090623 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:2890 D RGD:7794755|PMID:8748250 20140109 RGD associated with Sarcoma, Experimental;protein:increased expression:cerebrospinal fluid 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735707 D RGD:4142855|PMID:17638785 20100914 RGD DNA:SNPs:exon: 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:735707 D RGD:4142804|PMID:12752325 20100910 RGD associated with asthma; DNA:polymorphism:exon: 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4142860|PMID:11535264 20100914 RGD protein:increased expression:lung 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2890 D RGD:2311088|PMID:18638276 20090623 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2890 D RGD:2311100|PMID:15580020 20090624 RGD mRNA:increased expression:lung 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2890 D RGD:7401191|PMID:7890488 20131107 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2890 D RGD:2314952|PMID:19595018 20100909 RGD mRNA:increased expression:lung 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2890 D RGD:6907377|PMID:19283466 20121101 RGD protein:increased expression:serum 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2890 D RGD:11059517|PMID:9840148 20160414 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12727271 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735707 D RGD:11051968|PMID:19074885 20160412 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:735707 D RGD:2311066|PMID:11005132 20090623 RGD mRNA:increased expression:placenta 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis IEP D RGD:10046057|PMID:9497937 20150706 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:2890 D RGD:10045944|PMID:24534736 20150624 RGD protein:increased expression:cartilage cell: 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:735707 D RGD:10045946|PMID:9034998 20150624 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2890 D RGD:6907373|PMID:20379758 20121101 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2890 D RGD:8662976|PMID:19169271 20140701 RGD protein:increased expression:serum: 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8144001|REF_RGD_ID:2311103 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus treatment ISO RGD:735707 D RGD:7794728|PMID:16476030 20140108 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:735707 D RGD:4142867|PMID:18484169 20160412 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:-889C>T (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:735707 D RGD:4142859|PMID:14533660 20100914 RGD DNA:polymorphism:exon:c.4845G>T (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:2890 D RGD:2311092|PMID:17651586 20090623 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23875703 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment IDA D RGD:7794735|PMID:8061895 20140108 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9004441 Experimental Leukemia treatment IDA D RGD:11051972|PMID:2117483 20160412 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8435107 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:735707 D RGD:11051963|PMID:7666093 20160412 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:735707 D RGD:11051963|PMID:7666093 20160412 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:735707 D RGD:11051964|PMID:8151314 20160412 RGD associated with Ovarian Neoplasms 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:2890 D RGD:6907071|PMID:19295493 20121025 RGD protein:increased expression:plasma 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21467745|PMID:22163019 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735707 D RGD:7794766|PMID:2636224 20140109 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9005372 Inflammation treatment IEP D RGD:7794725|PMID:8761432 20140108 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2890 D RGD:4142788|PMID:20555424 20100908 RGD protein:increased expression:heart 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:6907109|PMID:9636192 20121029 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2890 D RGD:7794786|PMID:22426124 20140110 RGD protein:increased expression:plasma 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8218930 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9007621 Craniocerebral Trauma ISO RGD:735707 D RGD:10045949|PMID:7830934 20150624 RGD protein:increased expression:microglial cell 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10431976 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2890 D RGD:7794764|PMID:7622355 20140109 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735707 D RGD:7794741|PMID:8576926 20140109 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9007896 Sclerosis susceptibility ISO RGD:735707 D RGD:4142806|PMID:12528118 20100913 RGD DNA:SNPs:5' UTR, exon, intron: 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:2890 D RGD:11059516|PMID:9326742 20160414 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:735707 D RGD:5131286|PMID:20811626 20100909 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung: DNA:SNPs: :rs1800587,rs17561(human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2890 D RGD:5131471|PMID:21442011 20121029 RGD protein:increased expression:lung, serum 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:735707 D RGD:11051965|PMID:2460157 20160412 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9383 iridocyclitis ISO RGD:735707 D RGD:7794716|PMID:8162643 20140108 RGD associated with Arthritis, Juvenile;DNA:SNP:promoter:-889C>T (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9538 multiple myeloma IMP D RGD:11059513|PMID:1777241 20160414 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735707 D RGD:11049156|PMID:25469832 20160405 RGD DNA:SNP:promoter:-511C>T (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735707 D RGD:11051973|PMID:17926179 20160412 RGD DNA:SNP:promoter:-889C>T (human) 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:2311067|PMID:8612552 20090623 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet, leukocyte 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735707 D RGD:2311064|PMID:17953531 20090623 RGD 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735707 D RGD:2311065|PMID:12941768 20090623 RGD protein:increased expression:small intestine mucosa 10789 Il1a interleukin 1 alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735707 D RGD:2311075|PMID:2405400 20090623 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:730981 D RGD:4143214|PMID:16358839 20100920 RGD associated with Hypersensitivity 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2891 D RGD:4142845|PMID:19342292 20100914 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730981 D RGD:4142829|PMID:20040038 20100913 RGD protein:decreased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2891 D RGD:7175503|PMID:19948880 20121205 RGD associated with Hypertension 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2891 D RGD:152998999|PMID:33411841 20220715 RGD associated with social isolation;protein:increased expression:tongue (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:730981 D RGD:10450881|PMID:10697556 20160122 RGD mRNA:increased expression:bone marrow 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2891 D RGD:7204699|PMID:22969190 20121227 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507|PMID:24548422 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0060496 respiratory allergy IMP D RGD:4143222|PMID:12663678 20100920 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9184656 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IEP D RGD:7401196|PMID:10624423 20131107 RGD mRNA:increased expression:cornea 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080162 lupus nephritis IDA D RGD:7175315|PMID:21641991 20121203 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080162 lupus nephritis IEP D RGD:7175344|PMID:20410215 20121204 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:2891 D RGD:7204497|PMID:22984629 20121221 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20844880 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080178 mucositis treatment IEP D RGD:14975283|PMID:30987265 20191004 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32613381 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:730981 D RGD:14975293|PMID:27730688 20191004 RGD DNA:SNPs:CDS:rs1143634 (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:14975293|PMID:27730688 20191004 RGD DNA:SNPs:CDS:rs16944 (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210628 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32171193 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730981 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome IEP D RGD:30309198|PMID:30626685 20200618 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome onset HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment IEP D RGD:30309958|PMID:30634407 20200623 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080744 antisynthetase syndrome ISO RGD:730981 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antisynthetase syndrome 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080784 urinary tract infection IMP D RGD:7175340|PMID:20886104 20121204 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:2891 D RGD:2311084|PMID:19171043 20090623 RGD protein:increased expression:urine 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2891 D RGD:1626658|PMID:17520785 20070815 RGD protein:increased expression:hypothalamus 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2891 D RGD:7204517|PMID:22964727 20121221 RGD mRNA:increased expression:peritoneal macrophages (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:730981 D RGD:7401165|PMID:23592922 20131106 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-31T>C (rs1143627), -511C>T (rs16944) (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:730981 D RGD:7401190|PMID:22128229 20131107 RGD DNA:polymorphism:exon:rs1143634 (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10140 dry eye syndrome no_association ISO RGD:730981 D RGD:7401190|PMID:22128229 20131107 RGD DNA:SNPs:promoter:rs16944, rs1143627 (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035492 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10241 thalassemia ISO RGD:730981 D RGD:10450569|PMID:11732868 20160118 RGD protein:increased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:4142826|PMID:20175894 20100913 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2891 D RGD:4142808|PMID:20141620 20100913 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2891 D RGD:7175307|PMID:21898269 20121130 RGD protein:increased expression:pleural cavity, exudate (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473757 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23640035 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20005085 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10459 common cold ISO RGD:730981 D RGD:7401200|PMID:7734976 20131107 RGD protein:increased expression:nasal mucus 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730981 D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD associated with mental depression; human cells in mouse model; protein:increased expression:blood serum, stomach (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730981 D RGD:7240710 20220209 OMIM 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:7401222|PMID:21653279 20131108 RGD DNA:polymorphism:promoter:-31T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:730981 D RGD:4143226|PMID:10377182 20100920 RGD DNA:polymorphism: :3953T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2891 D RGD:7204700|PMID:22963993 20121227 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730981 D RGD:11522340|PMID:26937653 20181001 RGD DNA:SNP:promoter:-31T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18675847 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730981 D RGD:13792818|PMID:24022074 20181001 RGD DNA:SNP:promoter:-31T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730981 D RGD:13792820|PMID:18830724 20181001 RGD DNA:SNP: :rs1143634 (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:13792820|PMID:18830724 20181001 RGD DNA:SNP: :rs1143634 (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:13793381|PMID:20413850 20181003 RGD DNA:SNP: :rs1143634 (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:730981 D RGD:1626633|PMID:16600299 20070814 RGD protein:increased expression:plasma 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:13792816|PMID:29447949 20181001 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2891 D RGD:13792819|PMID:23378761 20181001 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:730981 D RGD:13792817|PMID:24874542 20181001 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1074 kidney failure IEP D RGD:7175305|PMID:21907489 20121130 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:2891 D RGD:7175345|PMID:20722564 20121204 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2891 D RGD:7401215|PMID:22173336 20131108 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2891 D RGD:1626634|PMID:15951934 20070814 RGD protein:increased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2891 D RGD:1626635|PMID:15894892 20070814 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta, plasma 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2891 D RGD:7175338|PMID:21173343 20121204 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540|PMID:32165127 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730981 D RGD:1626638|PMID:15990729 20070814 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:plasma 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376495 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:2891 D RGD:7175342|PMID:20588061 20121204 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10983 Alport syndrome IDA D RGD:7175090|PMID:22937108 20121127 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:730981 D RGD:7175327|PMID:21308147 20121203 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder tumor (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:2891 D RGD:7175264|PMID:22150692 20121129 RGD protein:increased expression:renal inner medulla, urine (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11204 allergic conjunctivitis treatment IEP D RGD:7401198|PMID:9326725 20131107 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730981 D RGD:4142869|PMID:18065658 20100914 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome disease_progression ISO RGD:730981 D RGD:4143190|PMID:8810593 20100916 RGD protein:increased expression:bronchioalveolar lavage fluid (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11396 pulmonary edema IEP D RGD:4142817|PMID:19875734 20100913 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage;protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2891 D RGD:7364836|PMID:22173123 20131108 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2891 D RGD:7204491|PMID:22997530 20121220 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16813970 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:730981 D RGD:4143172|PMID:15539764 20100915 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2891 D RGD:2315919|PMID:16886979 20100115 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2891 D RGD:7175324|PMID:21359962 20100914 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730981 D RGD:7175339|PMID:21103916 20121204 RGD protein:increased expression:serum (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1184 nephrotic syndrome severity ISO RGD:730981 D RGD:7175337|PMID:14760799 20121204 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch; DNA:snp:promoter:g.-511C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:2891 D RGD:2311094|PMID:16616101 20090623 RGD protein:increased expression:testis 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730981 D RGD:7401177|PMID:16025481 20131106 RGD DNA:SNP:promoter:-511C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730981 D RGD:7401207|PMID:2674184 20131107 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12385 shigellosis treatment IEP D RGD:39938959|PMID:30615126 20201022 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:730981 D RGD:39938858|PMID:28992214 20201014 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12987 agranulocytosis treatment ISO RGD:730981 D RGD:10450883|PMID:1331350 20160122 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2891 D RGD:7204128|PMID:23113620 20121214 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IDA D RGD:7175321|PMID:21412216 20121203 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:2891 D RGD:7175502|PMID:19959716 20121205 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2891 D RGD:7401166|PMID:8125721 20140131 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:730981 D RGD:7401178|PMID:1318867 20131106 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13189 gout ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26462562 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730981 D RGD:7401213|PMID:14600787 20131107 RGD protein:increased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13378 Kawasaki disease IDA D RGD:6482661|PMID:22361326 20120425 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:730981 D RGD:7401221|PMID:8777922 20131108 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1387 hypolipoproteinemia ISO RGD:730981 D RGD:1625405|PMID:17322100 20070813 RGD mRNA:increased expression:macrophage 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1389 polyneuropathy treatment ISO RGD:2891 D RGD:13792836|PMID:29307658 20181002 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity IEP D RGD:40890272|PMID:28659355 20201208 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2891 D RGD:7175549|PMID:23159314 20121210 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730981 D RGD:1358742|PMID:12070246 19990101 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22467534 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730981 D RGD:4143181|PMID:10515411 20100915 RGD protein:increased expression:sputum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:730981 D RGD:4142844|PMID:19431193 20100914 RGD DNA:SNPs: :rs1143634, rs1143639 (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:730981 D RGD:10450883|PMID:1331350 20160122 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1596 depressive disorder IEP D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD protein:increased expression:serum, hippocampus (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2891 D RGD:1626681|PMID:15000880 20070817 RGD protein:increased expression:frontal cortex, hippocampus, hypothalamus (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730981 D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD associated with gastric adenocarcinoma; protein:increased expression:blood serum (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:7401222|PMID:21653279 20131108 RGD DNA:polymorphism:promoter:-31T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2891 D RGD:6907118|PMID:11948286 20121029 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2891 D RGD:7175333|PMID:23000860 20121204 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2891 D RGD:5490120|PMID:21487926 20120321 RGD mRNA:increased expression:neuroretina, retinal pigment epithelium (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730981 D RGD:2311069|PMID:7787209 20090623 RGD protein:increased expression:serum (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:2317215|PMID:19251436 20100319 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-511C>T, -31T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2891 D RGD:1626682|PMID:14678765 20070817 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2891 D RGD:7204701|PMID:22960129 20121227 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2891 D RGD:13524859|PMID:28303499 20180501 RGD protein:increased expression:brain,plasma 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:730981 D RGD:7175316|PMID:21623661 20121203 RGD associated with Glomerulonephritis; protein:increased expression:serum (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1936 atherosclerosis IDA D RGD:7175328|PMID:21245127 20121203 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IEP D RGD:242905195|PMID:35854140 20230328 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:216 dental caries ISO RGD:730981 D RGD:14975276|PMID:30803280 20191003 RGD DNA:SNP: :rs1143627C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:730981 D RGD:10450885|PMID:2265245 20160122 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:224 transient cerebral ischemia IDA D RGD:7175554|PMID:22284622 20121211 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2891 D RGD:7175551|PMID:23147509 20121210 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2297 leptospirosis IEP D RGD:7175257|PMID:22323544 20121128 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9236716|PMID:15737438|PMID:15756928|PMID:17394460 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:2891 D RGD:1626629|PMID:17132885 20070813 RGD associated with Chlamydia Infections 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730981 D RGD:1626627|PMID:17189873 20070813 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:monocyte 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:1626624|PMID:17213232 20070813 RGD DNA:SNP:promoter 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2355 anemia ISO RGD:730981 D RGD:10450886|PMID:3264697 20160122 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;protein:increased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15210533|PMID:25458313 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:730981 D RGD:1358741|PMID:10025794 19990101 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2891 D RGD:7175170|PMID:22582804 20121128 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:4142836|PMID:19684087 20100914 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9176529 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730981 D RGD:4142830|PMID:19842845 20100913 RGD protein:decreased expression:neutrophil 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:4142864|PMID:18926055 20100914 RGD DNA:polymorphism: :-511C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730981 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:2891 D RGD:7175308|PMID:21871881 20121130 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9403216|PMID:10910440 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:730981 D RGD:4143192|PMID:8608647 20100916 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity IEP D RGD:30309207|PMID:32365944 20200618 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, bronchoalveolar lavage (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:730981 D RGD:4143179|PMID:10631206 20100915 RGD protein:increased expression:bronchioalveolar lavage fluid (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:730981 D RGD:4143180|PMID:10543265 20100915 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:5147843|PMID:16634865 20110825 RGD DNA:polymorphism: :3953T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:730981 D RGD:6907082|PMID:19280228 20121029 RGD DNA:SNPs: :rs1143627, rs3917356, rs1143633 (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis no_association ISO RGD:730981 D RGD:6907116|PMID:21049406 20121029 RGD DNA:SNP 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:730981 D RGD:6482659|PMID:22384525 20120425 RGD protein:increased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3021 acute kidney failure IDA D RGD:7175258|PMID:22286667 20121128 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:7175314|PMID:21677145 20121203 RGD mRNA:increased expression:kidney, liver, spleen (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2891 D RGD:7175094|PMID:22750969 20121127 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2891 D RGD:7175102|PMID:22659586 20121127 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16356833 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:4142868|PMID:18364273 20100914 RGD DNA:polymorphism: :-31T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:4142873|PMID:17380888 20100914 RGD DNA:polymorphisms: :-31T>C, 3953T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:730981 D RGD:4142866|PMID:18579366 20100914 RGD DNA:polymorphisms: :-31T>C, -511C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:4143169|PMID:15766560 20100915 RGD DNA:polymorphisms: :-31T>C, 3954T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3229 gastric dilatation IEP D RGD:14975138|PMID:30249047 20190930 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730981 D RGD:7175093|PMID:22780915 20121127 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2891 D RGD:1626644|PMID:17678971 20070814 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3482 plague IMP D RGD:4142820|PMID:20565713 20100913 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2891 D RGD:7204480|PMID:23028794 20121219 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:2891 D RGD:242905190|PMID:35322553 20230327 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2891 D RGD:10450594|PMID:24916922 20160119 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2891 D RGD:13792833|PMID:29498696 20181002 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3526 cerebral infarction treatment IEP D RGD:155260331|PMID:29111308 20220930 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3612 retinitis IDA D RGD:7401167|PMID:9008627 20131106 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:37 skin disease ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338|PMID:22533443 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730981 D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:4142535|PMID:20522787 20100903 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2891 D RGD:4142813|PMID:19945540 20100913 RGD protein:increased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2891 D RGD:7193137|PMID:23132788 20121214 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17266442|PMID:23640035 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:4143167|PMID:16126303 20100915 RGD DNA:polymorphism: :-31T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:4142872|PMID:17444587 20100914 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-31T>C,-511C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2891 D RGD:1626631|PMID:17047293 20070813 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:36174015|PMID:25893807 20200724 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:SNP:promoter: -511 C>T (rs16944)(human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:730981 D RGD:7401199|PMID:7750009 20131107 RGD protein:increased expression:nasal mucus 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2891 D RGD:4142821|PMID:20490816 20100913 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730981 D RGD:4143227|PMID:10224452 20100920 RGD associated with Hypersensitivity;protein:increased expression:nasal mucus 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:4142859|PMID:14533660 20100920 RGD associated with Hypersensitivity;DNA:polymorphism: :-511C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:2891 D RGD:7829753|PMID:16544114 20140123 RGD protein:increased expression:vitreous: 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis IEP D RGD:6893447|PMID:22046355 20121130 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2891 D RGD:7401232|PMID:9198037 20131111 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2891 D RGD:7204440|PMID:23070084 20121218 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:730981 D RGD:152998997|PMID:26603620 20220715 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:7175301|PMID:22048127 20121130 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2891 D RGD:7175323|PMID:21370451 20121203 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520785 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5463 cochlear disease treatment ISO RGD:2891 D RGD:13792837|PMID:29304389 20181002 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:4142812|PMID:20007584 20100913 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:4142827|PMID:20155581 20100913 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4143211|PMID:19901996 20100920 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2891 D RGD:4142536|PMID:20476872 20100903 RGD mRNA:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730981 D RGD:4142831|PMID:19825784 20100913 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:730981 D RGD:14975256|PMID:26654556 20191003 RGD asociated with Behcet's disease 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2891 D RGD:7175553|PMID:23143013 20121210 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2891 D RGD:7204425|PMID:23237935 20121218 RGD protein:increased expression:serum (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11743230|PMID:15883752|PMID:16310260 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2891 D RGD:242905187|PMID:33389498 20230327 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135663 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730981 D RGD:4142530|PMID:20713898 20100903 RGD protein:increased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730981 D RGD:4892610|PMID:20808962 20100903 RGD associated with Scleroderma, Limited;protein:increased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:7401222|PMID:21653279 20131108 RGD DNA:polymorphism:promoter:-31T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12566094|PMID:17379860|PMID:22450443 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730981 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730981 D RGD:6482656|PMID:22414257 20120425 RGD protein:decreased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:7427 anthrax disease disease_progression IEP D RGD:40902812|PMID:19075243 20201210 RGD mRNA:decreased expression:multiple (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19448967 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2891 D RGD:1302825|PMID:15238617 20201001 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2891 D RGD:7175302|PMID:22031851 20121130 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2891 D RGD:7175346|PMID:20199183 20121204 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:6907070|PMID:20551628 20121025 RGD DNA:SNP 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:784 chronic kidney disease IEP D RGD:7175304|PMID:21975861 20121130 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2891 D RGD:7175095|PMID:22728154 20121127 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730981 D RGD:6906881|PMID:22795294 20121025 RGD associated with Periodontitis; DNA:SNP:intron:g.3954C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730981 D RGD:7175169|PMID:22613545 20121128 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730981 D RGD:7175171|PMID:22398717 20121128 RGD protein:decreased expression:serum (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2891 D RGD:7175547|PMID:23167849 20121210 RGD mRNA:increased expression:gingiva, stroma (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:730981 D RGD:10450515|PMID:21796505 20191011 RGD associated with Severe Congenital Neutropenia;protein:increased expression:gingival crevicular fluid 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:730981 D RGD:6906881|PMID:22795294 20121025 RGD mRNA:increased expression:gingiva 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:824 periodontitis treatment IEP D RGD:14975132|PMID:27795360 20190930 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:2891 D RGD:10450598|PMID:24586097 20160119 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954917 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2891 D RGD:7207218|PMID:22890185 20140724 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:2891 D RGD:7401229|PMID:1519663 20131111 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis disease_progression ISO RGD:730981 D RGD:4142842|PMID:19556641 20100914 RGD protein:increased expression:serum (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4142814|PMID:19941004 20100913 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4143189|PMID:9641262 20100916 RGD associated with Hyperoxia;mRNA, protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2891 D RGD:4142810|PMID:20041965 20100913 RGD associated with Shock, Hemorrhagic 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2891 D RGD:4142815|PMID:19926967 20100913 RGD associated with Pancreatitis;protein:increased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2891 D RGD:4142819|PMID:19843795 20100913 RGD associated with Endotoxemia;protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:850 lung disease susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:4142870|PMID:17584583 20100914 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:SNP: :3962C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia severity ISO RGD:730981 D RGD:10450889|PMID:7949186 20160122 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2891 D RGD:10450593|PMID:24812904 20160119 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12133438|PMID:15955209|PMID:20452301|PMID:22119283 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:2891 D RGD:7175550|PMID:23158403 20121210 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:730981 D RGD:7401205|PMID:1384343 20131107 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:730981 D RGD:7401208|PMID:8725537 20131107 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:730981 D RGD:1626633|PMID:16600299 20070814 RGD protein:increased expression:plasma 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4143205|PMID:18596024 20100917 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IEP D RGD:38501102|PMID:25398094 20200818 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:730981 D RGD:10755357|PMID:7546648 20160126 RGD associated with Agranulocytosis 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7744320 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21290410 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19448967 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730981 D RGD:2307061|PMID:18978347 20090623 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730981 D RGD:7401212|PMID:16284605 20131107 RGD protein:increased expression:serum, vitreous humour 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:36174015|PMID:25893807 20200724 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:SNP:promoter: -511 C>T (rs16944)(human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:2317216|PMID:18940468 20100319 RGD associated with Cholelithiasis;DNA:polymorphism:promoter:-511C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2891 D RGD:1626673|PMID:16038625 20070816 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2891 D RGD:7175523|PMID:23209732 20121206 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2891 D RGD:14975124|PMID:29691718 20190927 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IEP D RGD:14975282|PMID:31175857 20191004 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome IDA D RGD:7175262|PMID:22253906 20121128 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000173 Eye Burns IEP D RGD:7794723|PMID:9618720 20140108 RGD protein:increased expression:retina 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:730981 D RGD:7401193|PMID:2611121 20131107 RGD associated with Inflammation 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492468|PMID:19584167|PMID:22414649 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18041089 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22467534 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000412 Presenile and Senile Dementia ISO RGD:2891 D RGD:7193138|PMID:23126199 20121214 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730981 D RGD:1626636|PMID:15379752 20070814 RGD DNA:polymorphism 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000540 HIV Wasting Syndrome ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IEP D RGD:4143217|PMID:14754758 20100920 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25388157 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730981 D RGD:1626623|PMID:17330503 20070813 RGD protein:increased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury IEP D RGD:4142534|PMID:20574227 20100903 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:4142537|PMID:20452617 20100903 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:6482672|PMID:22007788 20120425 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2891 D RGD:1626671|PMID:16455768 20070816 RGD protein:increased expression:hypothalamus 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9952427|PMID:11852909|PMID:15384034|PMID:22143887|PMID:25164664 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2891 D RGD:1626652|PMID:17612572 20070814 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2891 D RGD:2311098|PMID:16024175 20090623 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2891 D RGD:6482651|PMID:22503903 20120425 RGD protein:increased expression:brain, cerebrospinal fluid 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19800810|PMID:21549006 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001039 Leukocytosis IDA D RGD:4142837|PMID:19633061 20100914 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:730981 D RGD:10450884|PMID:1581467 20160122 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia IGI RGD:1323256 D RGD:4142828|PMID:20065029 20100913 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:2891 D RGD:13825124|PMID:22902858 20181114 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12077204|PMID:25392278 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001142 Drug-Induced Agranulocytosis treatment ISO RGD:730981 D RGD:10450883|PMID:1331350 20160714 RGD associated with Glioblastoma; 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2891 D RGD:7204126|PMID:23121415 20121214 RGD tibial and peroneal nerves 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2891 D RGD:7204488|PMID:23009062 20121220 RGD protein:increased expression:serum (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001488 Human Influenza IDA D RGD:4142822|PMID:20438620 20100913 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001542 Albuminuria IDA D RGD:7175089|PMID:23103566 20121127 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16085334 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2891 D RGD:10450610|PMID:24383550 20160119 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2891 D RGD:1626655|PMID:17545943 20070815 RGD mRNA:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2891 D RGD:2311100|PMID:15580020 20090624 RGD mRNA:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock severity ISO RGD:2891 D RGD:7175325|PMID:21336199 20121129 RGD protein:increased expression:kidney, serum (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:7401191|PMID:7890488 20131107 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:7175318|PMID:21468628 20121203 RGD associated with Cholestasis 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment IEP D RGD:155260323|PMID:32155285 20220930 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IDA D RGD:7175266|PMID:22086159 20121129 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2891 D RGD:7175519|PMID:19769609 20121206 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2891 D RGD:1626676|PMID:15317861 20070816 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2891 D RGD:6482671|PMID:22265659 20120425 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2891 D RGD:7175548|PMID:23159984 20121210 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7582491|PMID:10401557|PMID:12727271|PMID:17320857|PMID:20937348|PMID:27093858 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730981 D RGD:7401209|PMID:8741165 20131107 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730981 D RGD:11051967|PMID:18271063 20160412 RGD DNA:SNP:promoter:-511C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:730981 D RGD:11522755|PMID:10870116 20160808 RGD protein:decreased expression:plasma: 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32068018 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2891 D RGD:7175317|PMID:21557995 20121203 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2891 D RGD:7193038|PMID:23140046 20121214 RGD protein:increased expression:serum (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330884|PMID:20131233|PMID:20974942|PMID:22450443 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2891 D RGD:10755447|PMID:24028507 20160128 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2891 D RGD:13792834|PMID:29408684 20181002 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002503 Neutropenic Enterocolitis ISO RGD:2891 D RGD:7204427|PMID:23228325 20121218 RGD protein:increased expression:small intestine (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2891 D RGD:329337378|PMID:31376096 20230429 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction IMP D RGD:7204493|PMID:23251531 20121220 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2891 D RGD:7204493|PMID:23251531 20121220 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:2891 D RGD:2311103|PMID:8144001 20090624 RGD mRNA:increased expression:cecum (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure IDA D RGD:7175326|PMID:21323892 20121203 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:2891 D RGD:7175322|PMID:21392091 20121203 RGD associated with Heat Stroke 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925|PMID:18987561|PMID:19028472 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:730981 D RGD:4142867|PMID:18484169 20140108 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :-511C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2891 D RGD:7204438|PMID:23110519 20121218 RGD protein:increased expression:brain (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:2891 D RGD:2311092|PMID:17651586 20090623 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2891 D RGD:1581939|PMID:15542404 20140321 RGD mRNA, protein:increased expression:heart 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302781 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344|PMID:12468449|PMID:15829914|PMID:19058328|PMID:19673871 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:2891 D RGD:1626641|PMID:17678975 20070814 RGD protein:increased expression:neocortex 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:730981 D RGD:7401226|PMID:1966551 20131111 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:730981 D RGD:7175098|PMID:22663993 20121127 RGD DNA:snp:intron:g.3962C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:730981 D RGD:7401188|PMID:8094579 20131107 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2891 D RGD:1626657|PMID:17529909 20070815 RGD protein:increased expression:plasma 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2891 D RGD:7175319|PMID:21429520 20140129 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567548 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:730981 D RGD:10450883|PMID:1331350 20160714 RGD associated with Glioblastoma; 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:4142807|PMID:20153312 20100913 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:4142531|PMID:20663306 20100903 RGD protein:increased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:4143193|PMID:8613550 20100916 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:6480432|PMID:21767135 20120321 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:7204498|PMID:22982561 20121221 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:2891 D RGD:12902613|PMID:10970434 20170509 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032749 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:730981 D RGD:7401211|PMID:19585364 20131107 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22369883|PMID:28212736 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2891 D RGD:1626645|PMID:17676395 20070814 RGD associated with Cholestasis;mRNA:increased expression:liver 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2891 D RGD:1626679|PMID:15050649 20070817 RGD associated with Hypersensitivity, Delayed;protein:increased expression:brain, plasma 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2891 D RGD:7204492|PMID:22994521 20121220 RGD associated with Anoxia 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9952427|PMID:11181422|PMID:16227999|PMID:21437948|PMID:21467745|PMID:22001142|PMID:23640035|PMID:24609059|PMID:28212736 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2891 D RGD:11059519|PMID:26069367 20160414 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2891 D RGD:11059520|PMID:25706245 20160414 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2891 D RGD:1626620|PMID:17669395 20070814 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2891 D RGD:7175529|PMID:23197974 20121206 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12123627 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:2891 D RGD:7175334|PMID:22094062 20121204 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:730981 D RGD:10044253|PMID:22173919 20150605 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631206|PMID:10903806|PMID:10909967 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2891 D RGD:1626625|PMID:17201737 20070813 RGD protein:increased expression:plasma 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:730981 D RGD:7401169|PMID:11197112 20131106 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014|PMID:15384034 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:7175501|PMID:20030532 20121205 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:2891 D RGD:7204702|PMID:22959208 20121227 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006388 Vulvar Vestibulitis ISO RGD:730981 D RGD:7394738|PMID:9015038 20131106 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006554 Pancreatic Cyst disease_progression ISO RGD:730981 D RGD:7794719|PMID:21266527 20140108 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:2891 D RGD:7401218|PMID:18400050 20131108 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:7183185|PMID:23142117 20121213 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:7204125|PMID:23122581 20121214 RGD protein:increased expression:lung (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates IEP D RGD:153350155|PMID:34238924 20220914 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006939 Lyme Neuroborreliosis ISO RGD:2891 D RGD:7193053|PMID:23134838 20121214 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis IEP D RGD:7401195|PMID:11895986 20131107 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10950380 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007334 Small-For-Size Syndrome treatment ISO RGD:2891 D RGD:8655911|PMID:22955229 20140522 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:2891 D RGD:1626680|PMID:15005009 20070817 RGD associated with Inflammation 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2891 D RGD:7204421|PMID:23102243 20121218 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19164858|PMID:28138970 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:14975281|PMID:31077717 20191004 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:15090820|PMID:29091898 20200106 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2891 D RGD:13793380|PMID:29278859 20181003 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2891 D RGD:15036799|PMID:31342809 20191115 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:730981 D RGD:10450534|PMID:7923933 20160115 RGD associated with Agranulocytosis 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:730981 D RGD:7401204|PMID:7486912 20131107 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:2891 D RGD:7401227|PMID:17719662 20131111 RGD protein:increased expression:spinal cord 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates IEP D RGD:242905211|PMID:32084395 20230329 RGD associated with obesity 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance IEP D RGD:1626632|PMID:16865359 20070814 RGD associated with Obesity;mRNA:increased expression:adipose tissue 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2891 D RGD:13792596|PMID:29522769 20181002 RGD associated with hypothalamic disease 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277951 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:730981 D RGD:11051970|PMID:23461376 20160412 RGD DNA:SNP:promoter:-511C>T (rs 16944) (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:1626628|PMID:17134725 20070813 RGD mRNA:increased expression:heart 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2891 D RGD:155230831|PMID:31583047 20220925 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:2891 D RGD:1626672|PMID:16393156 20070816 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21290410 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression IEP D RGD:38549349|PMID:29085807 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22143887 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion IEP D RGD:7394746|PMID:18568516 20131107 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17516992|PMID:28212736 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections IEP D RGD:4142825|PMID:20308302 20100913 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8846404 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730981 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730981 D RGD:7401214|PMID:15470475 20131107 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-511C>T, 3953C>T (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404324 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia IEP D RGD:7175168|PMID:22647887 20121128 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730981 D RGD:14975146|PMID:28843383 20191001 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:7175255|PMID:21205020 20121128 RGD DNA:snp:exon:g.3968C>T rs1143634 (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9362 status asthmaticus ISO RGD:730981 D RGD:4143184|PMID:9927362 20100916 RGD protein:increased expression:lung 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9402 epididymitis ISO RGD:2891 D RGD:13792835|PMID:29311626 20181002 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2891 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230419 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2891 D RGD:1626661|PMID:17436085 20070816 RGD protein:increased expression:serum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730981 D RGD:11051973|PMID:17926179 20160412 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-511C>T, 3954T>C (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:730981 D RGD:4143181|PMID:10515411 20100915 RGD protein:increased expression:sputum 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:2891 D RGD:5147676|PMID:16006567 20120322 RGD protein:increased expression:brain (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:2891 D RGD:7401217|PMID:23280817 20131108 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730981 D RGD:7175335|PMID:21848584 20121204 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood, leukocyte (human) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730981 D RGD:7401233|PMID:1797022 20131111 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:1626637|PMID:16567518 20070814 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:7175086|PMID:23150506 20121127 RGD protein:increased expression:plasma (mouse) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2891 D RGD:7175343|PMID:20490358 20121204 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730981 D RGD:14975146|PMID:28843383 20191001 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9970 obesity treatment IDA D RGD:10450599|PMID:24146106 20160119 RGD 10790 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:730981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014 10791 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732294 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 10791 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732294 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10791 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732294 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738319 10791 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10791 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732294 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 10791 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732294 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738319 10791 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:732294 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:737391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737391 D RGD:5686901|PMID:20332709 20120131 RGD DNA: SNP: : rs40401 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737391 D RGD:5686815|PMID:17934472 20120126 RGD protein:decreased expression:plasma 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737391 D RGD:5686817|PMID:18769539 20120126 RGD 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:2897 D RGD:5684375|PMID:20945403 20120131 RGD mRNA: increased expression: prostate 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:2897 D RGD:2317665|PMID:18214547 20100415 RGD mRNA:increased expression:kidney 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737391 D RGD:5686901|PMID:20332709 20120131 RGD DNA: SNP: : rs40401 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation IAGP D RGD:5686773|PMID:21537082 20120126 RGD DNA: mutations: multiple: Csf2,Il3,Ifng, strain dependent 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:737391 D RGD:5686897|PMID:20479761 20120131 RGD mRNA: increased expression: BA10: frontal cortex 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:737391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8202718 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737391 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737391 D RGD:2317663|PMID:15843207 20100415 RGD protein:increased expression:serum 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8202718|PMID:12090760 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737391 D RGD:13506914|PMID:24684517 20180223 RGD DNA:SNP: :rs40401(human) 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737391 D RGD:13506916|PMID:15372320 20180223 RGD DNA:polymorphism:cds:+79T>C(S27P)(human) 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:2897 D RGD:2317666|PMID:11268282 20100415 RGD 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:4325 Ebola hemorrhagic fever ISO RGD:737391 D RGD:5686879|PMID:20957152 20120131 RGD protein: reduced expression: plasma 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:737391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8202718 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737391 D RGD:5686905|PMID:20018070 20120131 RGD DNA: SNPs: Multiple: gene-gene interaction 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:8704 genital herpes ISO RGD:737391 D RGD:5686876|PMID:21175248 20120130 RGD RNA: increased expression 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737391 D RGD:5686909|PMID:19889595 20120131 RGD protein: decreased expression 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:9000252 Allergic Rhinoconjunctivitis susceptibility ISO RGD:737391 D RGD:13506915|PMID:23953855 20180223 RGD DNA:SNP: :rs40401(human) 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737391 D RGD:5686886|PMID:20717122 20120131 RGD protein: increased expression: brain: microdialysis perfusate 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries disease_progression ISO RGD:2897 D RGD:5686795|PMID:21515263 20120126 RGD 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:9003369 Strongylida Infections IEP D RGD:5686890|PMID:20500666 20120131 RGD 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8202718 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10793 Il3 interleukin 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737391 D RGD:5686875|PMID:21203453 20120130 RGD protein: decreased expression: plasma 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:736306 D RGD:2317263|PMID:18798553 20100324 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0050634 alopecia universalis ISO RGD:736306 D RGD:7829773|PMID:20671941 20140124 RGD protein:increased expression:serum 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7578376 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:736306 D RGD:7829823|PMID:7963654 20140128 RGD mRNA:increased expression:skin 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24314293 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0060180 colitis treatment IDA D RGD:8142400|PMID:9389741 20140131 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy IMP D RGD:5128506|PMID:21343358 20110307 RGD associated with Pneumonia, Pneumocystis carinii 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394133 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15867870|PMID:20485159 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736306 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736306 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:736306 D RGD:7794747|PMID:19953283 20140124 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:736306 D RGD:11528633|PMID:20921925 20160817 RGD DNA:SNPs:promoter,5'UTR,intron:multiple 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1003 pelvic inflammatory disease treatment ISO RGD:2898 D RGD:10402794|PMID:24589604 20151029 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:10113 trypanosomiasis treatment ISO RGD:2898 D RGD:10402804|PMID:24731531 20151029 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:736306 D RGD:7794747|PMID:19953283 20140124 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21857939 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:10459 common cold IEP D RGD:4140459|PMID:20644177 20110308 RGD associated with Asthma;mRNA, protein:increased expression:alveolar macrophage, respiratory system fluid/secretion 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736306 D RGD:10402788|PMID:20213229 20151029 RGD DNA:polymorphisms:promoter 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:2898 D RGD:5128564|PMID:7967345 20110308 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:736306 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:11168 anogenital venereal wart treatment ISO RGD:736306 D RGD:7829774|PMID:16114559 20140124 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:2898 D RGD:10402803|PMID:24812565 20151029 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16095146|PMID:21625544 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:2898 D RGD:7829828|PMID:20442198 20140128 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:736306 D RGD:8663475|PMID:22342018 20140703 RGD protein:increased expression:serum: 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:13001 carotid stenosis treatment ISO RGD:2898 D RGD:7829829|PMID:20498142 20140128 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:736306 D RGD:5147902|PMID:21640045 20110826 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-33T>C (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736306 D RGD:7829811|PMID:15570643 20140124 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2227284 (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment IEP D RGD:7829825|PMID:22367425 20140128 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2898 D RGD:2317270|PMID:20031157 20100324 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2898 D RGD:38549578|PMID:29896255 20200902 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1495 cystic echinococcosis treatment ISO RGD:736306 D RGD:14696685|PMID:25726962 20190712 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357438 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:2898 D RGD:10402800|PMID:24713401 20151029 RGD associated with Radiation Injuries, Experimental 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2898 D RGD:2317284|PMID:18848347 20100325 RGD protein:increased expression:urine 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer IDA D RGD:2317267|PMID:10404069 20100324 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736306 D RGD:2317265|PMID:12097255 20100324 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:736306 D RGD:2317261|PMID:19957810 20100324 RGD protein:increased expression:blood 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:736306 D RGD:14696680|PMID:28368861 20190711 RGD protein:decreased expression:serum 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:736306 D RGD:14696680|PMID:28368861 20190711 RGD DNA:SNP:promoter:-589C>T (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:1926 Gaucher's disease IEP D RGD:5128511|PMID:21223590 20110307 RGD protein:increased expression:lung 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:736306 D RGD:14696676|PMID:28051794 20190711 RGD DNA:SNPs: :rs2243250,rs2227284(human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:736306 D RGD:14696683|PMID:30034292 20190712 RGD protein:increased expression:serum: 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:736306 D RGD:14696677|PMID:26735262 20190711 RGD DNA:SNPs:promoter:-590C>T,-33T>C (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis treatment IEP D RGD:14696683|PMID:30034292 20190712 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:736306 D RGD:1358745|PMID:9184650 19990101 RGD DNA:repeat:intron 3:allele B1 (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31330126 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:2898 D RGD:2317271|PMID:19690449 20100324 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2773 contact dermatitis treatment IEP D RGD:7829776|PMID:12188032 20140124 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:2898 D RGD:2317286|PMID:18557728 20100325 RGD protein:increased expression:serum 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5128502|PMID:21354484 20110304 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128557|PMID:21375458 20110308 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2898 D RGD:2317290|PMID:18211752 20100325 RGD protein:increased expression:lung 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2898 D RGD:5128500|PMID:21364926 20110304 RGD mRNA:increased expression:lung, spleen 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736306 D RGD:10402791|PMID:24450480 20151029 RGD mRNA, protein:increase expression:leukocyte, serum 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18357729 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736306 D RGD:4889866|PMID:21103062 20110308 RGD DNA:polymorphism (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:736306 D RGD:5128560|PMID:20524005 20110308 RGD DNA:SNP: :589C>T (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:2898 D RGD:10402799|PMID:24946644 20151029 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity IEP D RGD:5128550|PMID:20832364 20110308 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12484431|PMID:21804303 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:3070 high grade glioma treatment IMP D RGD:8142389|PMID:9973213 20140131 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11886533|PMID:12230500|PMID:18249437 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736306 D RGD:7829786|PMID:9643293 20140124 RGD DNA:SNP:promoter:-590C>T (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736306 D RGD:7829795|PMID:8363440 20140124 RGD protein:increased expression:serum 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2898 D RGD:7204480|PMID:23028794 20140128 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:736306 D RGD:2317264|PMID:17942922 20100324 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:5128548|PMID:20861649 20110308 RGD associated with Alveolitis, Extrinsic Allergic;mRNA:increased expression:lung 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:5128555|PMID:20490462 20110308 RGD associated with Silicosis;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12574379|PMID:15322207 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:2898 D RGD:10402793|PMID:24269241 20151029 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7871386|PMID:8898950|PMID:19077085 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736306 D RGD:5684371|PMID:9034992 20140128 RGD protein:increased expression:serum 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736306 D RGD:7829819|PMID:10473513 20140128 RGD mRNA, protein:increased expression, splice variant:blood, mononuclear cell, plasma 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:2898 D RGD:11522769|PMID:24620662 20160817 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:736306 D RGD:7829796|PMID:9893928 20140124 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:736306 D RGD:7829802|PMID:14653048 20140124 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:736306 D RGD:7829827|PMID:8908280 20140128 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:4483 rhinitis IEP D RGD:5128558|PMID:21208219 20110308 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2898 D RGD:2317285|PMID:18826099 20100325 RGD protein:increased expression:serum 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19672097 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2898 D RGD:2307059|PMID:17898087 20100325 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2898 D RGD:2317673|PMID:9350645 20100415 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:5128515|PMID:20889544 20110307 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:2898 D RGD:8142396|PMID:9892610 20140131 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2898 D RGD:1302825|PMID:15238617 20201001 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:8536 herpes zoster ISO RGD:736306 D RGD:8663478|PMID:21954956 20140703 RGD protein:decreased expression:: 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736306 D RGD:7829812|PMID:15039646 20140124 RGD protein:increased expression:plasma 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:8893 psoriasis treatment IDA D RGD:7829826|PMID:19729876 20140128 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:736306 D RGD:11041894|PMID:25051072 20160401 RGD DNA:repeat:intron 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2898 D RGD:5128562|PMID:20623539 20110308 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:736306 D RGD:10402790|PMID:23972727 20151029 RGD associated with Inflammation 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9000784 Fibrosis IMP D RGD:7829775|PMID:10486156 20140124 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24286936 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2898 D RGD:10402802|PMID:24519543 20151029 RGD protein:decreased expression:plasma 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9001011 Bovine Tuberculosis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17387165 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:5128546|PMID:21092162 20110308 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IEP D RGD:39939037|PMID:28465467 20201022 RGD protein:decreased expression:serum (mouse) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:2898 D RGD:10402801|PMID:24986445 20151029 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24314293 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9002019 Granuloma treatment ISO RGD:2898 D RGD:10402806|PMID:24372369 20151029 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:2898 D RGD:2317291|PMID:18182309 20100325 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:736306 D RGD:10402787|PMID:24406619 20151029 RGD DNA:repeat:intron: (rs8179190) (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2898 D RGD:2317300|PMID:16869003 20100325 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10444273 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2898 D RGD:7193038|PMID:23140046 20140131 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:736306 D RGD:10402790|PMID:23972727 20151029 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2898 D RGD:8142395|PMID:1383385 20140131 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IMP D RGD:7829778|PMID:18239607 20140124 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12755381|PMID:20485159|PMID:22967010 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:2898 D RGD:2317296|PMID:17570971 20100325 RGD mRNA:increased expression:spleen 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18410779 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:736306 D RGD:5128559|PMID:21171297 20110308 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:736306 D RGD:7829817|PMID:9237816 20140128 RGD protein:increased expression:serum 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis treatment ISO RGD:736306 D RGD:7829804|PMID:15329007 20140124 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:736306 D RGD:14696686|PMID:23591975 20190712 RGD associated with factor VIII deficiency;protein:increased expression:serum: 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736306 D RGD:14696678|PMID:22594992 20190711 RGD DNA:SNPs:promoter:-590C>T,-33T>C (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736306 D RGD:38456002|PMID:25708446 20200810 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27634759 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736306 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:736306 D RGD:38455982|PMID:25403265 20200806 RGD protein:increased expression:plasma 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2898 D RGD:10402798|PMID:24681349 20151029 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9005040 Hand Osteoarthritis no_association ISO RGD:736306 D RGD:10402786|PMID:20219689 20151029 RGD DNA:SNPs:promoter, 5' utr, intron:multiple 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19351467 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2898 D RGD:10402795|PMID:25191525 20151029 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis treatment ISO RGD:736306 D RGD:7829803|PMID:12787306 20140124 RGD associated with Asthma 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9006511 Xerostomia IMP D RGD:7829771|PMID:16413168 20140124 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis disease_progression ISO RGD:2898 D RGD:8662946|PMID:7803357 20160817 RGD mRNA:increased expression:uvea: 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:2898 D RGD:8142397|PMID:9367542 20140131 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2898 D RGD:10402797|PMID:24365768 20151029 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736306 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736306 D RGD:156430320|PMID:31465536 20230224 RGD mRNA:increased expression:lymphocyte 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9007278 Anaphylaxis IEP D RGD:10402796|PMID:24468678 20151029 RGD mRNA:increased expression:lung, intestine, spleen 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:736306 D RGD:14696684|PMID:28095662 20190712 RGD associated with cystic echinococcosis; protein:increased expression:blood 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21094227|PMID:21735453|PMID:22107450 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2898 D RGD:10402805|PMID:24876883 20151029 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:736306 D RGD:7829817|PMID:9237816 20140128 RGD protein:increased expression:serum 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:736306 D RGD:8662960|PMID:7551298 20140630 RGD mRNA:increased expression:nose: 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:736306 D RGD:14696675|PMID:26281177 20190711 RGD DNA:SNP:promoter:-590C>T (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:736306 D RGD:14696697|PMID:21331994 20190716 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9008366 Meningococcal Infections susceptibility ISO RGD:736306 D RGD:14696700|PMID:20016407 20190716 RGD DNA:SNP:promoter:-524C>T(human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:736306 D RGD:5128554|PMID:20573437 20110308 RGD associated with Asthma 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:2898 D RGD:2317282|PMID:18975780 20100325 RGD protein:increased expression:middle ear 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections susceptibility ISO RGD:736306 D RGD:7829791|PMID:18422436 20140124 RGD DNA:SNP:promoter:-542C>T (human) 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:736306 D RGD:7829781|PMID:2145107 20140124 RGD protein:increased expression:serum 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9065 leishmaniasis treatment IMP D RGD:7829820|PMID:2521244 20140128 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18158872 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:736306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2898 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230419 RGD 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 10796 Il4 interleukin 4 gene DOID:9790 toxocariasis treatment ISO RGD:736306 D RGD:11534298|PMID:26732352 20190711 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:735615 D RGD:1358313|PMID:11164908 20150320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q551R (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:0060500 drug allergy EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:11204 allergic conjunctivitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:4890389|PMID:20002627 20101216 RGD associated with rhinitis; DNA:SNP: : rs2107356 (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:11963 esophagitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:5131286|PMID:20811626 20101230 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung;DNA:SNP: :rs1801275(human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:12053 cryptococcosis IMP D RGD:4890005|PMID:18954266 20101213 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:2317669|PMID:18758789 20100415 RGD protein:increased expression:pancreas 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735615 D RGD:4890395|PMID:14712310 20101216 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600807 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4890003|PMID:19770271 20101213 RGD DNA:mutation:cds:p.Q576R (mouse) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128514|PMID:20953944 20110307 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128553|PMID:20605987 20110308 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735615 D RGD:4890351|PMID:15479272 20101215 RGD protein:increased secretion:plasma|DNA:polymorphism:promoter:c.-3223C>T (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735615 D RGD:4890352|PMID:16917945 20101215 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735615 D RGD:4890406|PMID:11398072 20101216 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:4890349|PMID:17170387 20101215 RGD DNA:SNPs:cds:p.E375A, Q551R (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:735615 D RGD:4890346|PMID:18425216 20101215 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:4890024|PMID:11709756 20101214 RGD DNA:polymorphism:cds:p. S478P (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:4890347|PMID:17823973 20101215 RGD DNA:SNPs: :multiple 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:4890348|PMID:17586032 20101215 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q551R (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:4890387|PMID:20868478 20101216 RGD DNA:polymorphism::-1902G/A (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:4890402|PMID:12940513 20101216 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q576R (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:4890404|PMID:12133990 20101216 RGD DNA:SNPs:cds:p. I75V, Q576R (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:5128510|PMID:21251883 20130118 RGD protein:decreased expression:serum 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735615 D RGD:4890021|PMID:15161635 20101214 RGD Idiopathic Interstitial Pneumonias 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 no_association ISO RGD:735615 D RGD:11530003|PMID:9537881 20160818 RGD DNA:mutation:cds:p.Q576R(human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:11530001|PMID:9392697 20160818 RGD DNA:mutation:cds:p.Q576R(human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:350 mastocytosis IMP D RGD:7829822|PMID:23149659 20140128 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735615 D RGD:2317264|PMID:17942922 20100415 RGD protein:increased expression:pancreas 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735615 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22317767|PMID:30472377 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:7207070|PMID:12171893 20130118 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:7207066|PMID:22317767 20130118 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735615 D RGD:4890394|PMID:15564773 20101216 RGD DNA:polymorphism: :c.1432T>C (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735615 D RGD:2317263|PMID:18798553 20100415 RGD mRNA:increased expression:bile duct 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735615 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735615 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2899 D RGD:4889985|PMID:10807530 20101210 RGD mRNA:increased expression:heart 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:735615 D RGD:8554872 20160901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired immunodeficiency syndrome, slow progression to PMID:15712015|PMID:16189667|PMID:2278997|PMID:2307934|PMID:9620765 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:6543 acne ISO RGD:735615 D RGD:7829779|PMID:22705603 20140124 RGD DNA:polymorphism: :p.Q551R (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:735615 D RGD:10402783|PMID:24782180 20151029 RGD DNA:SNP: :rs1805010 (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735615 D RGD:10402785|PMID:16647277 20151029 RGD protein:increased expression:serum 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4889995|PMID:20861354 20101213 RGD associated with respiratory syncytial virus infection 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:735615 D RGD:2317263|PMID:18798553 20100415 RGD mRNA:increased expression:gallbladder 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2899 D RGD:5128562|PMID:20623539 20110308 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:735615 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30472377 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:4890011|PMID:16890766 20101213 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:735615 D RGD:7829784|PMID:16280132 20140124 RGD associated with Hearing Loss, Sudden;DNA:SNP: :p.Q576R (rs 180275) (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9002669 Hypoxia IEP D RGD:4890390|PMID:19380795 20101216 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:735615 D RGD:7829784|PMID:16280132 20140124 RGD DNA:SNP: :p.Q576R (rs 180275) (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9004501 Meningeal Tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:5128510|PMID:21251883 20110307 RGD protein:decreased expression:serum 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9005040 Hand Osteoarthritis no_association ISO RGD:735615 D RGD:10402786|PMID:20219689 20151029 RGD DNA:SNPs:promoter, exons:multiple 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:4889983|PMID:12165974 20101210 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip no_association ISO RGD:735615 D RGD:10402784|PMID:19036616 20151029 RGD DNA:missense mutations:cds:p.S411L, p.S727A (rs1805013, rs1805016) (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:10402782|PMID:14745651 20151029 RGD DNA:SNPs:multiple 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis IMP D RGD:4889996|PMID:20404812 20101213 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:735615 D RGD:4890022|PMID:12508140 20101214 RGD associated with respiratory syncystial virus infection; DNA:polymorphism:cds:p. Q551R (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:4889847|PMID:17703412 20110121 RGD DNA:SNPs: :rs1805011,rs2057768 (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9007096 Stroke disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:11530005|PMID:24386991 20160818 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:11529997|PMID:14615367 20160818 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:cds:p.S503P(rs1805015)(human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9007356 Eczema EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19759553 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9007356 Eczema susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:4890389|PMID:20002627 20101216 RGD DNA:SNP: : rs2057768 (human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:2899 D RGD:4889981|PMID:19395316 20101210 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:735615 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:735615 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:735615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atopy, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Atopy, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: IgE responsiveness, atopic PMID:10233717|PMID:10905893|PMID:11709756|PMID:15173254|PMID:15712015|PMID:16189667|PMID:2278997|PMID:2307934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9392697|PMID:9515586|PMID:9537881|PMID:9620765 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment IDA D RGD:11530017|PMID:12297806 20160819 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:2899 D RGD:11530017|PMID:12297806 20160819 RGD 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735615 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11918534 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:11040938|PMID:17315188 20160818 RGD DNA:SNP: :-228120T>C(rs2107356)(human) 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9733 renal tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:5128510|PMID:21251883 20130118 RGD protein:decreased expression:serum 10798 Il4ra interleukin 4 receptor, alpha gene DOID:9733 renal tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:7207069|PMID:19548368 20130118 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis IMP D RGD:11354948|PMID:8361777 20160729 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:730927 D RGD:11354942|PMID:16425276 20160729 RGD protein:increased expression:serum 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease susceptibility IEP D RGD:5687148|PMID:22018693 20120201 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:0060180 colitis IEP D RGD:5687148|PMID:22018693 20120202 RGD protein: increased expression 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:730927 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IEP D RGD:4891446|PMID:19906920 20200617 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma IMP D RGD:7241068|PMID:15368290 20130225 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730927 D RGD:11354912|PMID:21911837 20160728 RGD protein:increased expression:serum 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:730927 D RGD:151347690|PMID:18687755 20220201 RGD DNA:SNP::745 C>T (rs2069812)(human) 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:10923 sickle cell anemia IEP D RGD:11354938|PMID:25843670 20160729 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:10955 strongyloidiasis severity IMP D RGD:11354934|PMID:9824515 20160729 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:730927 D RGD:11354946|PMID:16787590 20160729 RGD protein:increased expression:serum 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2900 D RGD:5684375|PMID:20945403 20160808 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730927 D RGD:7240715|PMID:22665336 20130219 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity IMP D RGD:11354937|PMID:25410867 20160729 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis IMP D RGD:11354947|PMID:23161496 20160729 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:1394 urinary schistosomiasis resistance ISO RGD:730927 D RGD:7241010|PMID:9697734 20130220 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2900 D RGD:2307110|PMID:18222984 20101222 RGD associated with asthma; mRNA:increased expression:esophagus 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730927 D RGD:5687135|PMID:22230487 20120201 RGD protein: increased expression: serum 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:1496 echinococcosis IEP D RGD:5687176|PMID:21912714 20120203 RGD mRNA: increased expression: : peritoneal lavage cells 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4890947|PMID:15626484 20101222 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5687144|PMID:22085848 20120201 RGD protein:increased expression:lungs, respiratory system fluid/secretion 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5687189|PMID:11159041 20120203 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4890963|PMID:9182686 20101222 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2900 D RGD:4145461|PMID:17074272 20101222 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2900 D RGD:4890938|PMID:19947994 20101222 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7540862|PMID:23266719 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730927 D RGD:4890940|PMID:18629290 20101222 RGD DNA:polymorphism:promoter:-703C>T (human) 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730927 D RGD:4890948|PMID:15502111 20101222 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730927 D RGD:5687140|PMID:22186238 20120201 RGD protein: increased levels: sputum 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:730927 D RGD:4890962|PMID:9493449 20101222 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:2900 D RGD:11354973|PMID:25008888 20160801 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15347381 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:730927 D RGD:5687145|PMID:22077487 20120201 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome severity ISO RGD:730927 D RGD:6892720|PMID:22772323 20160728 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730927 D RGD:4890939|PMID:20858153 20101222 RGD protein:increased expression:serum 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730927 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11886533|PMID:18249437|PMID:33274957 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730927 D RGD:5687175|PMID:22299064 20120203 RGD mRNA: increased expression: skin 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2900 D RGD:7204480|PMID:23028794 20160808 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:4890942|PMID:17986108 20101222 RGD mRNA:increased expression:lung 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4890954|PMID:14975941 20101222 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17620002 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:4031 eosinophilic gastroenteritis ISO RGD:730927 D RGD:11354940|PMID:8608886 20160729 RGD protein:increased expression:intestine, eosinophil 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:2900 D RGD:11354976|PMID:23934070 20160801 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:2900 D RGD:11522769|PMID:24620662 20160808 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:4483 rhinitis IMP D RGD:5128622|PMID:11884474 20110314 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:2900 D RGD:5134997|PMID:20232121 20160801 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730927 D RGD:5687156|PMID:22293286 20120202 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730927 D RGD:5687147|PMID:22035391 20120201 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IEP D RGD:4889106|PMID:19151189 20101124 RGD protein:increased expression:lung,respiratory system fluid/secretion 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:4890961|PMID:9712797 20101222 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity treatment IMP D RGD:11354935|PMID:10471622 20160729 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2900 D RGD:11522766|PMID:24602693 20160808 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2900 D RGD:11522770|PMID:24530657 20160808 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia IMP D RGD:11354921|PMID:1988543 20160729 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730927 D RGD:11354913|PMID:14581138 20160728 RGD associated with Dermatitis, Atopic;DNA:polymorphism:promoter:-703C>T (human) 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1988543|PMID:11006010 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia severity ISO RGD:730927 D RGD:11354898|PMID:18395252 20160728 RGD associated with Lymphoma, T-Cell 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia treatment IMP D RGD:11354933|PMID:1699772 20160729 RGD associated with Toxocariasis 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9002892 Parasitic Intestinal Diseases ISO RGD:730927 D RGD:11354941|PMID:15534922 20160729 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:730927 D RGD:5687140|PMID:22186238 20120201 RGD protein: increased levels: sputum 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2900 D RGD:11354977|PMID:11267027 20160801 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730927 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:730927 D RGD:5687156|PMID:22293286 20120202 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:2900 D RGD:11522768|PMID:22310911 20160808 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730927 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9007073 Cough treatment ISO RGD:730927 D RGD:10449525|PMID:9525446 20160801 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:730927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730927 D RGD:7241039|PMID:23054011 20130225 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9362 status asthmaticus ISO RGD:730927 D RGD:4890960|PMID:10934091 20101222 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia IMP D RGD:4890941|PMID:18519743 20101222 RGD associated with respiratory syncytial virus infection 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia IMP D RGD:4890961|PMID:9712797 20101222 RGD 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:730927 D RGD:11354949|PMID:17597386 20160729 RGD associated with Pulmonary Fibrosis;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:730927 D RGD:4890956|PMID:12765419 20101222 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10799 Il5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia treatment IMP D RGD:11354935|PMID:10471622 20160729 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia IEP D RGD:40818252|PMID:21887255 20201115 RGD protein:increased expression:lung,natural killer cell (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1352582 D RGD:11060275|PMID:10374863 20160420 RGD protein:increased expression:serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20180529 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease-associated growth failure, susceptibility to PMID:10720087|PMID:11001912|PMID:11889177|PMID:12519862|PMID:12560873|PMID:12719374|PMID:15070960|PMID:15331795|PMID:15472205|PMID:16150725|PMID:16278864|PMID:17623760|PMID:9769329 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1352582 D RGD:2317165|PMID:18159174 20100317 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0050685 small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:4143263|PMID:20592377 20100921 RGD protein:increased expression:serum 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1352582 D RGD:12791291|PMID:25011638 20170306 RGD associated with Premature Birth;protein:increased expression:tracheal aspirate fluid: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1352582 D RGD:12792243|PMID:25687566 20170313 RGD protein:increased expression: cervicovaginal fluid : 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1352582 D RGD:5128667|PMID:15547537 20110315 RGD protein:increased expression:plasma 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352582 D RGD:4143251|PMID:20668869 20100921 RGD protein:increased expression:serum 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9589120|PMID:24625449 20141107 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22410118|PMID:24548422 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394133 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1352582 D RGD:11049165|PMID:19573080 20160405 RGD DNA:SNPs: :rs6952003, rs7801617, rs10156056 (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma no_association ISO RGD:1352582 D RGD:11049165|PMID:19573080 20160405 RGD DNA:SNPs: :multiple 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:2901 D RGD:127284843|PMID:29229353 20210609 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1352582 D RGD:14975293|PMID:27730688 20191004 RGD DNA:SNPs:promoter:rs10499563, rs1800795 (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1352582 D RGD:7829808|PMID:18510618 20140124 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,plasma 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 severity ISO RGD:1352582 D RGD:12792206|PMID:23969418 20170309 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1352582 D RGD:14975143|PMID:28852433 20190930 RGD DNA:SNP:promoter:-174���G/C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210628 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IEP D RGD:4891446|PMID:19906920 20110314 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome;protein:increased expression:lung 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32026671|PMID:32161940|PMID:32171193|PMID:32534021 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352582 D RGD:30296676|PMID:32416070 20200616 RGD protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352582 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:30296681|PMID:32345579 20200616 RGD associated with diabetes mellitus 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:30309206|PMID:32407836 20200618 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:27095965|PMID:32125452 20200520 RGD protein:increased expression:serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:27226695|PMID:32227274 20200522 RGD protein:increased expression:serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:30309200|PMID:32427582 20200618 RGD protein:increased expression:serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:30309957|PMID:32456948 20200624 RGD associated with cardiovascular system disease;protein:increased expression:blood (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:30310229|PMID:32365221 20200624 RGD protein:increased expression:serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:30310230|PMID:32181911 20200624 RGD protein:increased expression:blood (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:30310238|PMID:32434211 20200624 RGD protein:increased expression:serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:32716368|PMID:32297828 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:36049814|PMID:32164089 20200721 RGD protein:increased expression:serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome IEP D RGD:30309198|PMID:30626685 20200618 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome IEP D RGD:30309958|PMID:30634407 20200623 RGD protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080743 transverse myelitis ISO RGD:1352582 D RGD:7829722|PMID:20128675 20140122 RGD protein:increased expression:serum, cerebral spinal fluid: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2901 D RGD:11062108|PMID:19050604 20160426 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062058|PMID:11780340 20160422 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:0111157 Castleman disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15182131 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10140 dry eye syndrome susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7829751|PMID:18419107 20140123 RGD associated with arthritis,rehumatoid arthritis;DNA:polymorphims:promoter:-174G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8428540 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352582 D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD human cells in mouse model;associated with mental depression; protein:increased expression:blood serum, stomach (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352582 D RGD:14975253|PMID:30610790 20191003 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352582 D RGD:14975290|PMID:27049718 20191004 RGD DNA:SNP: :rs2069837 (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352582 D RGD:14975291|PMID:28442395 20191004 RGD DNA:SNPs: :rs1800796, rs10499563 (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:1352582 D RGD:14975291|PMID:28442395 20191004 RGD DNA:SNPs: :rs6949149 (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:2901 D RGD:213230155|PMID:31203154 20230323 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1352582 D RGD:2307292|PMID:18692934 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062148|PMID:27088818 20160427 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:2901 D RGD:6907405|PMID:22188107 20130723 RGD protein:increased expression:serum 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10754 otitis media IEP D RGD:8547980|PMID:21271590 20140304 RGD mRNA,protein:increased expression:middle ear,inner ear: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2901 D RGD:7829801|PMID:11165648 20140124 RGD mRNA,protein:increased expression:middle ear: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10754 otitis media susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7365054|PMID:17908769 20140122 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540|PMID:32165127 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352582 D RGD:2307283|PMID:19043252 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:1580485|PMID:12846758 19990101 RGD associated with end stage renal disease; DNA:polymorphisms:promoter: -174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1352582 D RGD:7829793|PMID:22490043 20140124 RGD protein:increased expression:aqueous humor: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9189931 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1352582 D RGD:1580488|PMID:16648144 19990101 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1352582 D RGD:7364848|PMID:21311206 20140128 RGD associated with Otitis Media;protein:increased expression:ear: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1352582 D RGD:7829727|PMID:8652157 20140123 RGD protein:increased expression:ear: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1352582 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:1352582 D RGD:7829742|PMID:9489833 20140123 RGD protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1352582 D RGD:11049462|PMID:16613997 20160406 RGD protein:increased expression:plasma 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:2901 D RGD:11062099|PMID:16932226 20160426 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation severity ISO RGD:1352582 D RGD:10450536|PMID:16518755 20160115 RGD associated with Hemorrhagic Fever, Crimean 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:2901 D RGD:11060278|PMID:16810104 20160420 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2901 D RGD:5128675|PMID:20519054 20110315 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15995586 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:11563 retinal vasculitis IMP D RGD:11039401|PMID:19834028 20160302 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1352582 D RGD:2307186|PMID:19408175 20090520 RGD protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:2307180|PMID:19442860 20090520 RGD protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2901 D RGD:11062011|PMID:18808386 20160421 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic;protein:increased expression:heart, kidney (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12157 aseptic meningitis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10888991 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1352582 D RGD:11041617|PMID:23905873 20160324 RGD protein:increased expression:plasma 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1352582 D RGD:7829719|PMID:21235536 20140122 RGD DNA:polymorphism:promoter:-572C>G(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12361 Graves' disease disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:7829750|PMID:12818091 20140123 RGD protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21350317 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10638776 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia severity ISO RGD:1352582 D RGD:11529801|PMID:26851119 20170306 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1352582 D RGD:8142352|PMID:19352211 20140130 RGD associated with Otitis media;protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:1352582 D RGD:4143259|PMID:20622030 20100921 RGD protein:increased expression:nasal mucus 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12835 quadriplegia susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:12792240|PMID:23415255 20170313 RGD associated with males:DNA:SNPs, haplotype: : rs1800796, rs2069837(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8964908 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12849 autistic disorder treatment ISO RGD:1352582 D RGD:12792236|PMID:26418275 20170313 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1352582 D RGD:10402809|PMID:11860469 20151029 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12836160 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:7829718|PMID:11426023 20140122 RGD protein:increased expression:plasma: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome severity ISO RGD:1352582 D RGD:7829718|PMID:11426023 20140122 RGD DNA:polymorphims:promoter:-174G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:1352582 D RGD:7829756|PMID:10487957 20140123 RGD associated with Sjogren's Syndrome;mRNA,protein:increased expression:conjunctiva: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1352582 D RGD:7387294|PMID:15209464 20140122 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1352582 D RGD:7829723|PMID:10420202 20140122 RGD protein:increased expression:aqueous humor: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1352582 D RGD:7829806|PMID:1544781 20140124 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2901 D RGD:7829806|PMID:1544781 20140124 RGD protein:increased expression:eye 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:13197 nodular goiter ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1352582 D RGD:7829752|PMID:8164212 20140123 RGD protein:increased secretion:monocyte: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:13593 eclampsia treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062145|PMID:27106269 20160427 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1352582 D RGD:2307274|PMID:19131463 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment IMP D RGD:11060276|PMID:2124237 20160420 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1352582 D RGD:14975122|PMID:30734130 20190927 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP, haplotype:promoter:-174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1352582 D RGD:14975139|PMID:28662328 20190930 RGD DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1352582 D RGD:4143275|PMID:20438838 20100921 RGD protein:increased expression:lung 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1352582 D RGD:5128672|PMID:16403491 20110315 RGD protein:increased expression:blood 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357438 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1580 diffuse scleroderma treatment ISO RGD:1352582 D RGD:12792275|PMID:20338043 20170315 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1588 thrombocytopenia severity ISO RGD:735591|RGD:1344192|RGD:1352582 D RGD:11041893|PMID:25128199 20160401 RGD associated with Malaria, Vivax 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder IEP D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD protein:increased expression:serum, hippocampus (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458677 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1352582 D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD associated with gastric adenocarcinoma; protein:increased expression:blood serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1352582 D RGD:38676480|PMID:23571152 20200921 RGD associated with Chronic Hepatitis C; DNA:insertion/deletion:promoter: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2901 D RGD:10402829|PMID:23589140 20151030 RGD mRNA:increased expression:colon 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2901 D RGD:11062144|PMID:27106565 20160427 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:1352582 D RGD:14975286|PMID:28083615 20191004 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7829720|PMID:17594514 20140122 RGD DNA:polymorphism::rs2069832(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1687 neovascular glaucoma disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:7829814|PMID:10509659 20140128 RGD associated with Retinal Vein Occlusion;protein:increased expression:aqueous humor: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2901 D RGD:5490120|PMID:21487926 20120321 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26372664 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1352582 D RGD:14975253|PMID:30610790 20191003 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:14975257|PMID:30304975 20191003 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2901 D RGD:13524859|PMID:28303499 20180501 RGD protein:increased expression:brain,plasma 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2901 D RGD:10402827|PMID:21492407 20151030 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2901 D RGD:9495931|PMID:24467772 20160119 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1352582 D RGD:14975144|PMID:28340949 20190930 RGD DNA:SNPs: :rs1474348, rs1800796, rs1800797 (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1883 hepatitis C no_association ISO RGD:1352582 D RGD:14975144|PMID:28340949 20190930 RGD DNA:SNPs: :multiple 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1352582 D RGD:2317160|PMID:20221887 20100317 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330073 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IEP D RGD:242905195|PMID:35854140 20230328 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:1993 rectum cancer treatment ISO RGD:1352582 D RGD:14975288|PMID:28272402 20191004 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1352582 D RGD:2307250|PMID:19375766 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1352582 D RGD:14975295|PMID:27268603 20191004 RGD DNA:SNP:promoter:-174C>G (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914|PMID:17394460 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2355 anemia IEP D RGD:11060277|PMID:19265263 20160420 RGD associated with Colonic Neoplasms;protein:increased expression:serum (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2355 anemia IMP D RGD:11041614|PMID:24357729 20160324 RGD associated with Inflammation 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352582 D RGD:12792202|PMID:24155968 20170308 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:1352582 D RGD:12791288|PMID:23202972 20170306 RGD DNA:polymorphism:promoter:-572 G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis treatment ISO RGD:1352582 D RGD:11079567|PMID:26285213 20170306 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22108589 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:26 pancreas disease IAGP D RGD:2307287|PMID:18772604 20090526 RGD insulitis associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:2901 D RGD:11062092|PMID:10988147 20160425 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IEP D RGD:4143277|PMID:20393404 20100921 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:4143265|PMID:20840469 20100921 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:5128630|PMID:21115736 20110314 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29902480 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352582 D RGD:4143266|PMID:20816188 20100921 RGD associated with Hypersensitivity;protein:increased expression:sputum 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2901 D RGD:4143271|PMID:20658762 20100921 RGD protein:increased expression:lung 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1352582 D RGD:11049178|PMID:15718915 20160405 RGD DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9403216 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:32716401|PMID:15271897 20200629 RGD protein:increased expression:serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:34201108|PMID:15888207 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:2901 D RGD:32726073|PMID:16409721 20200701 RGD protein:increased expression:serum, Bronchoalveolar Lavage fluid (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:34888224|PMID:15472864 20200702 RGD protein:increased expression:blood (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352582 D RGD:30309219|PMID:15657466 20200619 RGD protein:increased expression:serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment IEP D RGD:32716426|PMID:32553273 20200630 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1352582 D RGD:33769580|PMID:15865221 20200702 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1352582 D RGD:4143257|PMID:20624776 20100921 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1352582 D RGD:5686880|PMID:20518740 20120131 RGD protein:increased expression:serum 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21570986 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352582 D RGD:5128661|PMID:18074478 20110315 RGD associated with Acute Lung Injury;protein:increased expression:plasma 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28864214|PMID:29329563|PMID:31349846 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1352582 D RGD:4143243|PMID:20819268 20100921 RGD protein:increased expression:plasma 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3087 gingivitis ISO RGD:1352582 D RGD:2307265|PMID:19186972 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:1352582 D RGD:14975119|PMID:30327453 20190926 RGD protein:increased expression:serum 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3229 gastric dilatation IEP D RGD:14975138|PMID:30249047 20190930 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18091701 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:1352582 D RGD:7829731|PMID:9000037 20140123 RGD associated with Behcet Snydorme;protein:increased activity:cerebral spinal fluid: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1352582 D RGD:2307284|PMID:19017034 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3388 periodontal disease severity ISO RGD:1352582 D RGD:1601585|PMID:17286759 20070425 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352582 D RGD:2307251|PMID:19368923 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:1352582 D RGD:2307191|PMID:19397692 20090520 RGD associated with Metabolic Syndrome X; protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626|PMID:21940958|PMID:25257527 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2901 D RGD:13792833|PMID:29498696 20181002 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment IEP D RGD:155260331|PMID:29111308 20220930 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IDA D RGD:4143241|PMID:20846163 20100921 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17266442|PMID:25216247 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:3825 Shwartzman phenomenon treatment IMP D RGD:11060272|PMID:1381315 20160420 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19077085 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:418 systemic scleroderma treatment ISO RGD:1352582 D RGD:12792238|PMID:23406616 20170313 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1352582 D RGD:2307290|PMID:18752089 20090526 RGD fasting glucose associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1352582 D RGD:2307291|PMID:18608123 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:1352582 D RGD:7829815|PMID:19158563 20140128 RGD conjunctivochalasis;protein:increased expression:tear: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1352582 D RGD:155582223|PMID:35799735 20221014 RGD associated with central retinal vein occlusion;protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1352582 D RGD:7829760|PMID:22066978 20140123 RGD associated with Retinal vein occlusion;protein:increased expression:vitreous: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7834629 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:4677 keratitis susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7829772|PMID:22503230 20140124 RGD DNA:SNPs,haplotype:promoter:-174 G>C,−572 C/G(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17621267 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:14975292|PMID:28925763 20191004 RGD protein:increased expression:serum 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:2317167|PMID:15011822 20100317 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12830005 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1352582 D RGD:10449449|PMID:1768380 20160105 RGD protein:increased expression:serum 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1352582 D RGD:7829748|PMID:1800167 20140123 RGD protein:increased expression:vitreous: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1352582 D RGD:7829821|PMID:21978265 20140128 RGD associated with Retinal vein occlusion;protein:increased expression:aqueous humor,vitreous fluid: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8067274 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:11062135|PMID:9322101 20160427 RGD protein:increased expression:serum, ascites (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:2901 D RGD:13792837|PMID:29304389 20181002 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:4140400|PMID:20595152 20100825 RGD protein:increased expression:blood 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18270703 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1352582 D RGD:2307194|PMID:19377212 20090520 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28984080 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883752|PMID:16310260 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135663|PMID:16360360 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2901 D RGD:14975271|PMID:28939262 20191003 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2901 D RGD:2307285|PMID:18999900 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:extracellular space (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2901 D RGD:5128682|PMID:18280594 20110315 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2901 D RGD:4143246|PMID:20693255 20100921 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:4142530|PMID:20713898 20100921 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1352582 D RGD:7829742|PMID:9489833 20140123 RGD protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17615358|PMID:20818158|PMID:26297436|PMID:27022031 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, blood serum (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1352582 D RGD:14975289|PMID:27368337 20191004 RGD DNA:SNP: :rs2069852 (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1352582 D RGD:12792209|PMID:26339141 20170309 RGD protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274|PMID:22450443 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis severity IDA D RGD:2307256|PMID:19301205 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:801 hemarthrosis treatment IDA D RGD:11060150|PMID:23413986 20160419 RGD associated with Hemophilia A 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25396421 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:824 periodontitis susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:1601588|PMID:17209781 20070425 RGD chronic periodontitis 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:824 periodontitis treatment IEP D RGD:14975132|PMID:27795360 20190930 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1352582 D RGD:14975296|PMID:26601826 20191004 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1352582 D RGD:7829721|PMID:12714388 20140122 RGD associated with Arthritis,Rheumatoid;mRNA:increased expression:keratocyte: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8483 retinal artery occlusion IEP D RGD:7829809|PMID:19421412 20140124 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8483 retinal artery occlusion susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7829798|PMID:15604420 20140124 RGD DNA:polymorphism>promoter:-174G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease IDA D RGD:4143242|PMID:20845074 20100921 RGD Acute Lung Injury associated with Sepsis 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4143249|PMID:20683250 20100921 RGD Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:lung 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4143256|PMID:20639460 20100921 RGD Acute Lung Injury associated with Endotoxemia;protein:increased expression:lung 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1352582 D RGD:5128667|PMID:15547537 20110315 RGD protein:increased expression:plasma 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2901 D RGD:5134961|PMID:20709317 20100921 RGD Acute Lung Injury associated with Pancreatitis 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:2901 D RGD:4143244|PMID:20818231 20100921 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:lung 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1352582 D RGD:11049165|PMID:19573080 20160405 RGD DNA:SNPs: :multiple 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma treatment ISO RGD:1352582 D RGD:11049168|PMID:21466366 20160405 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8574 lichen disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18393961 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kaposi's sarcoma PMID:10720087|PMID:11001912|PMID:11889177|PMID:12519862|PMID:12560873|PMID:12719374|PMID:15070960|PMID:15331795|PMID:15472205|PMID:16150725|PMID:16278864|PMID:17623760|PMID:9769329 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:2324672|PMID:20501441 20211120 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IEP D RGD:38501102|PMID:25398094 20200818 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10700533|PMID:21829567 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8869 neuromyelitis optica severity ISO RGD:1352582 D RGD:7829722|PMID:20128675 20140122 RGD protein:increased expression:serum, cerebral spinal fluid: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844318 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8927 learning disability disease_progression IMP D RGD:7829733|PMID:9037082 20140123 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352582 D RGD:2307267|PMID:19140096 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus; DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352582 D RGD:2307272|PMID:18988929 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352582 D RGD:7829749|PMID:17725274 20140123 RGD associated with Diabetes Mellitus, Typpe 1;protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7829816|PMID:19542902 20140128 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type1;DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062150|PMID:27085942 20160427 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2901 D RGD:14975124|PMID:29691718 20190927 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7537110 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:2901 D RGD:8662978|PMID:16630696 20140701 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IDA D RGD:11062146|PMID:27096537 20160427 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062139|PMID:16133010 20160427 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:2901 D RGD:9831197|PMID:25443778 20150303 RGD protein:increased expression:brain 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:11060264|PMID:11581077 20160420 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062107|PMID:8943431 20160426 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1352582 D RGD:2306981|PMID:19118698 20090526 RGD diabetic macular edema associated with Diabetes Mellitus; protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593346 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25396421 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000540 HIV Wasting Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937440|PMID:26101800 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1352582 D RGD:127229952|PMID:28186964 20210604 RGD associated with stomach cancer, human cells in mouse model 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7537110|PMID:11852909|PMID:15384034 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2901 D RGD:7241096|PMID:22042912 20160426 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19800810|PMID:21549006|PMID:23159883 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2901 D RGD:11049549|PMID:10027774 20160408 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001103 Heat Stress Disorders ISO RGD:2901 D RGD:11060279|PMID:23993269 20160420 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:2901 D RGD:11060270|PMID:19462680 20160420 RGD in males;protein:increased expression, increased activity:plasma (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2901 D RGD:10402827|PMID:21492407 20151030 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28864214 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4143268|PMID:20731583 20100921 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17167242 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2901 D RGD:14975119|PMID:30327453 20190926 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, serum 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IEP D RGD:39939037|PMID:28465467 20201022 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2901 D RGD:10450610|PMID:24383550 20160119 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2901 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001585 Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1352582 D RGD:12792208|PMID:22906886 20170309 RGD associated with Premature Birth;protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23305094 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:155230830|PMID:32178736 20220922 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:2901 D RGD:155230830|PMID:32178736 20220922 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2901 D RGD:5128673|PMID:21168948 20110315 RGD protein:increased expression:plasma 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2901 D RGD:7829807|PMID:16530172 20140124 RGD mRNA:increased expression:retina: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16286589 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002096 Foot Injuries ISO RGD:2901 D RGD:8662979|PMID:18988309 20140701 RGD protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IDA D RGD:4143255|PMID:20643849 20100921 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment IEP D RGD:155260323|PMID:32155285 20220930 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062134|PMID:24752458 20160427 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352582 D RGD:2307282|PMID:18716362 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2901 D RGD:2307281|PMID:19052104 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:kidney (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7829816|PMID:19542902 20140128 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type1;DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7582491|PMID:10401557|PMID:18652822 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2901 D RGD:10402830|PMID:23953943 20151030 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2901 D RGD:8662979|PMID:18988309 20140701 RGD associated with Foot Injuries; protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1352582 D RGD:11522755|PMID:10870116 20160808 RGD protein:increased expression:plasma: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15672864|PMID:17196171|PMID:19011039|PMID:19240160|PMID:25970160 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062109|PMID:26339812 20160426 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20131233|PMID:20974942|PMID:22450443 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IDA D RGD:11049553|PMID:10381487 20160408 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2901 D RGD:10755447|PMID:24028507 20160128 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2901 D RGD:11049551|PMID:23503893 20160408 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2901 D RGD:11060267|PMID:8607900 20160420 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002633 Premature Obstetric Labor ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20610570|PMID:22122352 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2901 D RGD:329337378|PMID:31376096 20230429 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401270 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:12791289|PMID:23322593 20170306 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2901 D RGD:2307412|PMID:9358769 20090609 RGD protein:increased expression:oligodendrocytes (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002765 Systemic Juvenile Rheumatoid Arthritis susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2901 D RGD:7829818|PMID:16429448 20140128 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:2317166|PMID:17617204 20100317 RGD protein:increased expression:serum 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:12792203|PMID:15331795 20170308 RGD DNA:polymorphism:promoter -174G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:1352582 D RGD:12792241|PMID:22117975 20170313 RGD DNA:polymorphism: :174G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9003688 Toxoplasma Chorioretinitis susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7829805|PMID:23336844 20140124 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9003737 Ascorbic Acid Deficiency ISO RGD:2901 D RGD:1643102|PMID:9566989 20160426 RGD protein:increased expression:serum (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1352582 D RGD:7394753|PMID:11189185 20140123 RGD protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:8547982|PMID:22385075 20140304 RGD DNA:polymorphism:cds:p.C572G(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9003828 Klebsiella Infections treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062093|PMID:8432613 20160425 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2901 D RGD:1581939|PMID:15542404 20140321 RGD mRNA, protein:increased expression:heart 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:4143253|PMID:20659747 20100921 RGD protein:increased expression:lung 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914|PMID:17032661|PMID:18258783|PMID:19673871|PMID:21940958 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2901 D RGD:4143250|PMID:20680426 20100921 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1352582 D RGD:14975294|PMID:27812403 20191004 RGD DNA:SNPs:promoter:rs1800795 (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation ISO RGD:2901 D RGD:8547981|PMID:24012216 20140304 RGD mRNA:increased expression:tympanic membrane: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2901 D RGD:14975121|PMID:27598601 20190926 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2901 D RGD:2307280|PMID:19079684 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; mRNA, protein:increased expression:liver, extracellular space (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062009|PMID:25317848 20160421 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26101800|PMID:26284488 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062151|PMID:27085796 20160427 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2901 D RGD:11062103|PMID:19995278 20160426 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage, blood, lung (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:1352582 D RGD:11060262|PMID:7678052 20160420 RGD human protein in a rat model 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284884 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032749 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1352582 D RGD:7829790|PMID:22025890 20140124 RGD protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004932 Eales Disease susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7829790|PMID:22025890 20140124 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9004983 Fetal Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:12801490|PMID:24832219 20170404 RGD associated with Premature Birth; 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis IEP D RGD:38501105|PMID:21923716 20200818 RGD mRNA:increased expression:placenta: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26372664 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:16227999|PMID:19762220|PMID:19803787|PMID:20056584|PMID:20578705|PMID:20816778|PMID:21467745|PMID:23159501|PMID:23371441|PMID:26297436 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2901 D RGD:11060261|PMID:25319517 20160420 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:11049554|PMID:24582317 20160408 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138235 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2901 D RGD:2306984|PMID:18976114 20090526 RGD protein:increased expression:blood 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2901 D RGD:2307252|PMID:19328014 20090526 RGD protein:increased expression:extracellular space (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2901 D RGD:4142788|PMID:20555424 20100909 RGD protein:increased expression:heart 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7608651 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2901 D RGD:2307179|PMID:19449282 20090520 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; Protein:increased expression:extracellular space (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2901 D RGD:5147765|PMID:21396682 20120322 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2901 D RGD:6893482|PMID:22227956 20160426 RGD protein:increased expression:serum (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15217654|PMID:15384034 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9006607 Hemifacial Spasm ISO RGD:1352582 D RGD:14975126|PMID:30684712 20190927 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16644639 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis disease_progression IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates IEP D RGD:153350155|PMID:34238924 20220914 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1352582 D RGD:5128668|PMID:14738241 20110315 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis IDA D RGD:7829813|PMID:11349084 20140128 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis IMP D RGD:7829813|PMID:11349084 20140128 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18319729 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1352582 D RGD:1580486|PMID:14512079 19990101 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16286589 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15044820 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:2901 D RGD:11062106|PMID:9110147 20160426 RGD associated with Leukemia, T-Cell;protein:increased activity:plasma (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1352582 D RGD:7829719|PMID:21235536 20140122 RGD DNA:polymorphism:promoter:-572C>G(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007367 Septic Peritonitis ISO RGD:2901 D RGD:11062137|PMID:19897171 20160427 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7532385|PMID:15763341 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:15090820|PMID:29091898 20200106 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment IEP D RGD:32733623|PMID:27175332 20200701 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2901 D RGD:4143252|PMID:20663297 20100921 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates IEP D RGD:242905211|PMID:32084395 20230329 RGD associated with obesity 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593346|PMID:26101800 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2901 D RGD:10402828|PMID:21826222 20151030 RGD mRNA:increased expression:islet of Langerhans 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2901 D RGD:2307252|PMID:19328014 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:extracellular space (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10431976|PMID:18277951 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062110|PMID:11959089 20160426 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062149|PMID:27087891 20160427 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:155230831|PMID:31583047 20220925 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:12792237|PMID:23906927 20170313 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression IEP D RGD:38549349|PMID:29085807 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008414 Pulmonary Contusion ISO RGD:2901 D RGD:11060268|PMID:16044083 20160614 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008523 Subretinal Fibrosis IEP D RGD:10402815|PMID:24790857 20151030 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9495910|PMID:18946567 20140917 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2901 D RGD:11060263|PMID:16549690 20160420 RGD protein:increased expression:serum (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062142|PMID:27109160 20160427 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2901 D RGD:5131471|PMID:21442011 20120321 RGD protein:increased expression:serum 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1352582 D RGD:10045859|PMID:12919235 20150618 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17516992|PMID:19435922|PMID:19446661 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7829718|PMID:11426023 20140122 RGD associated with obesity;DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9008967 Brain Concussion treatment ISO RGD:2901 D RGD:11062140|PMID:27113205 20160427 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500730 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18158872 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735591|RGD:1352582 D RGD:11046264|PMID:23357299 20160404 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1352582 D RGD:11062010|PMID:8892684 20160421 RGD human protein in a rat model 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7554475|PMID:17404324|PMID:22461696 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352582 D RGD:14975287|PMID:28349833 20191004 RGD DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus IDA D RGD:2307278|PMID:19120268 20090526 RGD mRNA:decreased expression:dendritic cell (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:2307180|PMID:19442860 20090520 RGD protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:2307273|PMID:19139294 20090526 RGD associated with Dementia; protein:increased expression:brain (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:2307293|PMID:18689695 20090526 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:14975285|PMID:28303994 20191004 RGD DNA, protein:SNP, increased expression:promoter:serum, -174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:2307266|PMID:19175895 20090526 RGD protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:2307270|PMID:18573122 20090526 RGD DNA:polymorphism:promoter:-572C>G (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE II, SUSCEPTIBILITY TO PMID:10720087|PMID:11001912|PMID:11889177|PMID:12519862|PMID:12560873|PMID:12719374|PMID:15070960|PMID:15331795|PMID:15472205|PMID:16150725|PMID:16278864|PMID:17623760|PMID:9769329 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2901 D RGD:2307269|PMID:19084046 20090526 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9402 epididymitis ISO RGD:2901 D RGD:13792835|PMID:29311626 20181002 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2901 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230419 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9452 fatty liver disease IAGP D RGD:2307258|PMID:19205029 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:increased expression:extracellular space (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2901 D RGD:2307264|PMID:19076162 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:liver, extracellular space (rat) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8520508|PMID:12855565|PMID:19330649 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1352582 D RGD:7829748|PMID:1800167 20140123 RGD protein:increased expression:vitreous: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:2307279|PMID:16960101 20090526 RGD protein:increased expression:extracellular space (mouse) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:2307193|PMID:19382103 20090520 RGD protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:2307275|PMID:19127455 20090526 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:7829749|PMID:17725274 20140123 RGD protein:increased expression:serum: 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20210817 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, type 1, susceptibility to PMID:10720087|PMID:11001912|PMID:11889177|PMID:12519862|PMID:12560873|PMID:12719374|PMID:15070960|PMID:15331795|PMID:15472205|PMID:16150725|PMID:16278864|PMID:17623760|PMID:9769329 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20141834|PMID:24042701 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352582 D RGD:1601582|PMID:16493118 20070425 RGD 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352582 D RGD:2307257|PMID:19228869 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) 10802 Il6 interleukin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2901 D RGD:10402828|PMID:21826222 20151030 RGD mRNA:increased expression:islet of Langerhans 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736525 D RGD:10402826|PMID:21859801 20151030 RGD protein:increased expression:serum 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:736525 D RGD:5128666|PMID:16983050 20110315 RGD 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736525 D RGD:14975291|PMID:28442395 20191004 RGD DNA:SNP: :rs2228145 (human) 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736525 D RGD:10402808|PMID:12664314 20151029 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736525 D RGD:10402810|PMID:20197062 20151029 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-530G>T, 48867A/>C (p.D358A, rs8192284) (human) 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:736525 D RGD:10402810|PMID:20197062 20151029 RGD DNA:SNPs:promoter:-208G>A (rs4845617) (human) 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:736525 D RGD:1625432|PMID:11778537 20070608 RGD Hypertension, Pregnancy-Induced;protein:increased expression:serum 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2902 D RGD:5128675|PMID:20519054 20110315 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15995586 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2902 D RGD:1625441|PMID:12591161 20070608 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:736525 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:12361 Graves' disease disease_progression ISO RGD:736525 D RGD:7829750|PMID:12818091 20140123 RGD protein:increased expression:serum: 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:736525 D RGD:10402809|PMID:11860469 20151029 RGD 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:736525 D RGD:7829723|PMID:10420202 20140122 RGD protein:increased expression:aqueous humor: 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:736525 D RGD:10402814|PMID:17401618 20151030 RGD protein:increased expression:serum 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2902 D RGD:10402829|PMID:23589140 20151030 RGD mRNA:increased expression:colon 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:2902 D RGD:1625434|PMID:16458979 20070608 RGD protein:increased expression:male germ cell 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:5128630|PMID:21115736 20110314 RGD 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128662|PMID:17496315 20110315 RGD 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736525 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29902480 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736525 D RGD:5128632|PMID:20019339 20110314 RGD protein:decreased expression:T cell 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22552503 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7834629 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8067274 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2902 D RGD:1625444|PMID:12123772 20070608 RGD 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2902 D RGD:1625433|PMID:17095650 20070608 RGD protein:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16729287|PMID:23143596 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9000230 Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome 5 ISO RGD:736525 D RGD:7240710 20200812 OMIM 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9000230 Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome 5 ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 5, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31235509|PMID:8467812 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9000972 Fever EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25429137 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2902 D RGD:10402827|PMID:21492407 20151030 RGD 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2902 D RGD:10402830|PMID:23953943 20151030 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9002765 Systemic Juvenile Rheumatoid Arthritis treatment ISO RGD:736525 D RGD:10402823|PMID:18358927 20151030 RGD 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9004649 Heat Stroke EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:2902 D RGD:729416|PMID:2174054 20070608 RGD mRNA:increased expression:liver 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:736525 D RGD:1625430|PMID:16817825 20070608 RGD DNA:polymorphism: :p.D358A 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:736525 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736525 D RGD:1625431|PMID:14962155 20070608 RGD protein:decreased expression:serum 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:736525 D RGD:1625435|PMID:16056242 20070608 RGD 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9008523 Subretinal Fibrosis treatment IMP D RGD:10402815|PMID:24790857 20151030 RGD 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:736525 D RGD:5128631|PMID:20951753 20110314 RGD DNA:polymorphisms:promoter, exon:-183G>A (human) 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736525 D RGD:10402807|PMID:17984249 20151029 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:-208G>A (rs4845617) (human) 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736525 D RGD:1625429|PMID:17434052 20070608 RGD protein:increased expression:serum 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736525 D RGD:1625428|PMID:12917504 20070608 RGD DNA:duplication 10803 Il6ra interleukin 6 receptor, alpha gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736525 D RGD:1625430|PMID:16817825 20070608 RGD DNA:polymorphism: :p.D358A 10804 Kpnb1 karyopherin (importin) beta 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:737037 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 10804 Kpnb1 karyopherin (importin) beta 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 10804 Kpnb1 karyopherin (importin) beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10806 Ina internexin neuronal intermediate filament protein, alpha gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:69037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 10806 Ina internexin neuronal intermediate filament protein, alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IEP D RGD:27226878|PMID:29967576 20201208 RGD 10806 Ina internexin neuronal intermediate filament protein, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10806 Ina internexin neuronal intermediate filament protein, alpha gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:69037 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 10806 Ina internexin neuronal intermediate filament protein, alpha gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System severity ISO RGD:69037 D RGD:40886275|PMID:20559547 20201203 RGD 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:0111545 familial male-limited precocious puberty ISO RGD:736727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16684832 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGd:736727 D RGD:2290384|PMID:9506758 20080311 RGD 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:736727 D RGD:2290381|PMID:11818495 20080311 RGD 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:736727 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:192 sex cord-gonadal stromal tumor susceptibility IAGP D RGD:2301690|PMID:8090730 20081029 RGD 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:2912 D RGD:2290379|PMID:11545298 20080311 RGD 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:2997 Sertoli-Leydig cell tumor ISO RGD:736727 D RGD:2290367|PMID:17414107 20080311 RGD 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:736727 D RGD:2290390|PMID:15583806 20080311 RGD 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:736727 D RGD:2290380|PMID:11720904 20080311 RGD 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:3577 Sertoli cell tumor IDA D RGD:2290369|PMID:10602485 20080311 RGD reexpression in tumor derived cells eliminates the transformed phenotype 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:736727 D RGD:2290380|PMID:11720904 20080311 RGD 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:736727 D RGD:2290380|PMID:11720904 20080311 RGD 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736727 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:24033266|PMID:25741868 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:736727 D RGD:2301687|PMID:18413775 20081028 RGD DNA:SNP 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:9001205 Experimental Autoimmune Orchitis ISO RGD:2912 D RGD:8694089|PMID:11431143 20140723 RGD protein:decreased expression:serum: 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736727 D RGD:2290383|PMID:10435065 20080311 RGD 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGd:736727 D RGD:2290368|PMID:17143484 20080311 RGD 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736727 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10808 Inha inhibin alpha gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736727 D RGD:1579943|PMID:15745937 20081028 RGD mRNA:decreased expression:endometrium 10810 Inhbb inhibin beta-B gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2913 D RGD:9743921|PMID:7819453 20150220 RGD mRNA:decreased expression:testes (rat) 10810 Inhbb inhibin beta-B gene DOID:0111545 familial male-limited precocious puberty ISO RGD:735395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16684832 10810 Inhbb inhibin beta-B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10810 Inhbb inhibin beta-B gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:2913 D RGD:9743920|PMID:15808645 20150220 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 10810 Inhbb inhibin beta-B gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2913 D RGD:329322881|PMID:27732750 20230424 RGD protein:increased expression:serum (rat) 10811 Ins1 insulin I gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20007936|PMID:24411943|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859 10811 Ins1 insulin I gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 10811 Ins1 insulin I gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859 10811 Ins1 insulin I gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21566073|PMID:21592955|PMID:21723250|PMID:22235272|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:30414308|PMID:34593315 10811 Ins1 insulin I gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 10811 Ins1 insulin I gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:20007936|PMID:20301620|PMID:20948967|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:34593315 10811 Ins1 insulin I gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 10811 Ins1 insulin I gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20226046|PMID:20948967|PMID:24411943|PMID:25423173|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:28478482|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:32916194|PMID:33206859 10811 Ins1 insulin I gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 10811 Ins1 insulin I gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 10811 Ins1 insulin I gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2915 D RGD:2298713|PMID:17448147 20080717 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus 10811 Ins1 insulin I gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20948967|PMID:21723250|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34593315 10811 Ins1 insulin I gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 10811 Ins1 insulin I gene DOID:1596 depressive disorder EXP D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34352274 10811 Ins1 insulin I gene DOID:4195 hyperglycemia EXP D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26887929|PMID:28422052|PMID:29682576|PMID:32554039 10811 Ins1 insulin I gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:25741868 10811 Ins1 insulin I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|PMID:28848601|PMID:29073591 10811 Ins1 insulin I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1642400 D RGD:11554173 20230329 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21558470 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left EXP D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29682576 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9001981 Weight Loss EXP D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29682576|PMID:34352274 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9002163 Silver-Russell Syndrome 3 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 3 PMID:25741868|PMID:26154720|PMID:28848601|PMID:30152198|PMID:30400067 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperproinsulinemia PMID:1601997|PMID:20034470|PMID:2196279|PMID:25741868|PMID:2991050|PMID:3057496|PMID:3306677|PMID:3470784|PMID:3511099|PMID:3537011|PMID:381941|PMID:4019786|PMID:6261753|PMID:6312455|PMID:6339950|PMID:6368587|PMID:6382002|PMID:7242673|PMID:7350438|PMID:8269791|PMID:8421693|PMID:8636380|PMID:9141561|PMID:9667398 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:20809526|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 4 PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20948967|PMID:21723250|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34593315 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:2915 D RGD:2298712|PMID:17097861 20080717 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3525850 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2975197|PMID:3044883 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9005749 Necrosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9826672 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9006253 Ketosis EXP D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29420703 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6225876 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9007001 Bradycardia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3525850 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:20007936|PMID:20301620|PMID:20948967|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:34593315 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9007692 Insulin Resistance EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19586609 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20226046|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19586609 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:21592955|PMID:22235272|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30414308 10811 Ins1 insulin I gene DOID:9993 hypoglycemia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:222008|PMID:3084764|PMID:6797439|PMID:18545258 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131468 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731056 D RGD:150340610|PMID:22151886 20210818 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;protein:increased expression:blood serum (human) 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606391 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20007936|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:24411943|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:35083481 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:35083481 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17449947 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:35083481 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606176 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21566073|PMID:21592955|PMID:21723250|PMID:22235272|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:30414308|PMID:34593315 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:496411 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19446573 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32613381 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18948358 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 IAGP D RGD:14401710|PMID:17911348 20190515 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C96Y (mouse) 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20150805 OMIM 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:20007936|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:34593315 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20150805 OMIM 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20226046|PMID:20948967|PMID:24411943|PMID:25423173|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:28478482|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:32916194|PMID:33206859 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 10812 Ins2 insulin II gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 10812 Ins2 insulin II gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:731056 D RGD:13504777|PMID:27599544 20180123 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21779873 10812 Ins2 insulin II gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2916 D RGD:2298713|PMID:17448147 20080717 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex 10812 Ins2 insulin II gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9443474|PMID:15750215 10812 Ins2 insulin II gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8606734|PMID:9861226 10812 Ins2 insulin II gene DOID:10763 hypertension EXP D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29211853 10812 Ins2 insulin II gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2916 D RGD:6902896|PMID:9095092 20120920 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9719048|PMID:18360027 10812 Ins2 insulin II gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2777199|PMID:11889176|PMID:16123091 10812 Ins2 insulin II gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:731056 D RGD:2311131|PMID:19269197 20090626 RGD protein:increased expression:serum 10812 Ins2 insulin II gene DOID:11717 neonatal diabetes IAGP D RGD:13592920 20201224 MouseDO 10812 Ins2 insulin II gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20948967|PMID:21723250|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34593315 10812 Ins2 insulin II gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8660453 10812 Ins2 insulin II gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10812 Ins2 insulin II gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10812 Ins2 insulin II gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 10812 Ins2 insulin II gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21911655 10812 Ins2 insulin II gene DOID:1793 pancreatic cancer IDA D RGD:2317245|PMID:19628082 20100323 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:731056 D RGD:2317253|PMID:19152242 20100324 RGD DNA:Polymorphism:promoter:-23 HphI (human) 10812 Ins2 insulin II gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731056 D RGD:2317247|PMID:19572116 20100323 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Depend 10812 Ins2 insulin II gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731056 D RGD:2317250|PMID:19375425 20100323 RGD associated with Diabetes Mellitus 10812 Ins2 insulin II gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11430560 10812 Ins2 insulin II gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:731056 D RGD:6902897|PMID:19033255 20120919 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2991050|PMID:3511099|PMID:4019786|PMID:6382002 10812 Ins2 insulin II gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731056 D RGD:1625121|PMID:9667398 20070522 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12243603 10812 Ins2 insulin II gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9879822 10812 Ins2 insulin II gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12243603 10812 Ins2 insulin II gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5506046 10812 Ins2 insulin II gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731056 D RGD:2317248|PMID:19571666 20100323 RGD Glucagon/insulin 10812 Ins2 insulin II gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2055425 10812 Ins2 insulin II gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:731056 D RGD:2317266|PMID:8175958 20100324 RGD protein:altered expression:blood 10812 Ins2 insulin II gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:731056 D RGD:2317268|PMID:2565624 20100324 RGD protein:altered localization:pancreas 10812 Ins2 insulin II gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29684222 10812 Ins2 insulin II gene DOID:4195 hyperglycemia EXP D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056790|PMID:29211853 10812 Ins2 insulin II gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8660453|PMID:9861226 10812 Ins2 insulin II gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:496411 10812 Ins2 insulin II gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 10812 Ins2 insulin II gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17163263 10812 Ins2 insulin II gene DOID:557 kidney disease EXP D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29211853 10812 Ins2 insulin II gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12073167 10812 Ins2 insulin II gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15628829 10812 Ins2 insulin II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532 10812 Ins2 insulin II gene DOID:657 adenoma IEP D RGD:2317273|PMID:12917331 20100325 RGD protein:increased secretion:serum 10812 Ins2 insulin II gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD associated with Chronic Hepatitis C;mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:33132693|REF_RGD_ID:150340613 10812 Ins2 insulin II gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731056 D RGD:10045857|PMID:2290165 20150618 RGD protein:increased expression:blood: 10812 Ins2 insulin II gene DOID:8947 diabetic retinopathy EXP D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30463601 10812 Ins2 insulin II gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731056 D RGD:6902909|PMID:22046295 20120921 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:5348156 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15628829 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12243603 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9001542 Albuminuria EXP D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29420703 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9861226 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26806094 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11872684 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9001961 Hyperkalemia ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8606734|PMID:20466255 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9001981 Weight Loss EXP D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29211853 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22940631 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2143390|PMID:7713310|PMID:7987072 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies resistance ISO RGD:2916 D RGD:6902908|PMID:22068113 20120921 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12610512 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324617 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9003242 Paresthesia ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9861226 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperproinsulinemia PMID:1601997|PMID:20034470|PMID:2196279|PMID:25741868|PMID:2991050|PMID:3057496|PMID:3306677|PMID:3470784|PMID:3511099|PMID:3537011|PMID:381941|PMID:4019786|PMID:6261753|PMID:6312455|PMID:6339950|PMID:6368587|PMID:6382002|PMID:7242673|PMID:7350438|PMID:8269791|PMID:8421693|PMID:8636380|PMID:9141561|PMID:9667398 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20809526|PMID:22264700|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:24753243|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:35083481 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9004319 Ventricular Outflow Obstruction ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8660453 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20200520 OMIM 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 4 PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21723250|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34593315 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24587105 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12639207 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7433326 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:48835|PMID:1324617|PMID:7418494 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11274935|PMID:16259526 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27884723|PMID:30266311 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9006854 MPTP Poisoning ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26364587 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20828608 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:20007936|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:34593315 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11522680|PMID:24648896|PMID:25796170|PMID:33651899 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731056 D RGD:2311112|PMID:3322910 20090625 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9264093 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9351 diabetes mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19775285 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9351 diabetes mellitus IAGP D RGD:2311115|PMID:16799061 20090625 RGD DNA:point mutation (mouse) 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2055425|PMID:7294224|PMID:7624867|PMID:8400068|PMID:11446671|PMID:15628829|PMID:17855560|PMID:18162506 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:2311109|PMID:19537357 20090625 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:2317259|PMID:17855560 20100324 RGD DNA, protein:missense mutations:exons:multiple 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:2317260|PMID:20034470 20100324 RGD protein:altered localization :endoplasmic reticulum 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:2317262|PMID:18451997 20100324 RGD DNA, protein:missense mutations, altered processing:exons, endoplasmic reticulum:multiple 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20226046|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:3511099|PMID:7573102|PMID:11522680|PMID:11978674|PMID:15531508|PMID:16259526|PMID:16519038|PMID:21680998|PMID:21779873|PMID:23349674 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:1625120|PMID:1569197 20070522 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:2311112|PMID:3322910 20090625 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9048448 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731056 D RGD:2311137|PMID:18713300 20090626 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus EXP D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17151334|PMID:29420703 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:150340614|PMID:15236749 20210818 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20620209 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:150340607|PMID:16552513 20210818 RGD DNA:SNP:promoter:-23A>T (rs689) (human) 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:150340611|PMID:17284223 20210818 RGD associated autoimmune polyendocrine syndrome;DNA:SNP,repeat:promoter (human) 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:2311114|PMID:18824271 20090625 RGD 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:21592955|PMID:22235272|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30414308 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731056 D RGD:150340608|PMID:20535137 20210818 RGD associated autoimmune polyendocrine syndrome;DNA:repeat:promoter (human) 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:731056 D RGD:150340605|PMID:21765853 20210818 RGD human protein in a mouse model 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:731056 D RGD:150340606|PMID:17284779 20210818 RGD human gene in a mouse model 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:731056 D RGD:150340612|PMID:26783749 20210818 RGD human protein in a mouse model 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:731056 D RGD:150340615|PMID:16382177 20210818 RGD human gene in a mouse model 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:731056 D RGD:150340616|PMID:16113600 20210818 RGD human gene in a mouse model 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2777199|PMID:8923850|PMID:11528401|PMID:29035695 10812 Ins2 insulin II gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:731056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:48835|PMID:1324617|PMID:1646414|PMID:1890151|PMID:2554359|PMID:20620209|PMID:22940631 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0050470 Donohue syndrome ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18411068 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0050470 Donohue syndrome ISO RGD:69029 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0050470 Donohue syndrome ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Donohue syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leprechaunism | ClinVar Annotator: match by term: Leprechaunism syndrome PMID:10084586|PMID:10933564|PMID:11463381|PMID:12023989|PMID:12970295|PMID:1315125|PMID:1607067|PMID:1657953|PMID:1730625|PMID:19135752|PMID:2002058|PMID:2040394|PMID:2211730|PMID:22775283|PMID:2300553|PMID:2365819|PMID:24033266|PMID:24498630|PMID:2479553|PMID:25741868|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:2834824|PMID:28492532|PMID:29369573|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:31989990|PMID:3280314|PMID:7042734|PMID:7657032|PMID:7693131|PMID:7815442|PMID:8101305|PMID:8188715|PMID:8257688|PMID:8314008|PMID:8326490|PMID:8419945|PMID:8432414|PMID:8900242 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy IMP D RGD:1302524|PMID:11877471 20150203 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:2917 D RGD:10403043|PMID:21411721 20151105 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH MYOPATHIC FACIES, SCOLIOSIS, AND MALIGNANT HYPERTHERMIA PMID:10084586|PMID:11463381|PMID:2040394|PMID:25741868|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:8432414|PMID:8900242 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency PMID:15161766|PMID:19135752|PMID:2002058|PMID:25741868|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:7042734|PMID:8288049 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency PMID:15161766|PMID:19135752|PMID:2002058|PMID:25741868|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:30663027|PMID:7042734|PMID:8288049 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0070220 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 5 ISO RGD:69029 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0070220 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 5 ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia familial 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to INSR deficiency PMID:15161766|PMID:19135752|PMID:2002058|PMID:25741868|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:30663027|PMID:7042734|PMID:8288049 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility IMP D RGD:14700929|PMID:28468951 20191120 RGD DNA:deletion:cds: (codon 306, exon 4) (mouse) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:2917 D RGD:14700929|PMID:28468951 20190827 RGD DNA:deletion:cds:codon 306 in exon 4 (mouse) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2917 D RGD:14700932|PMID:29325294 20190827 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 10813 Insr insulin receptor gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10084586|PMID:11463381|PMID:1607076|PMID:2040394|PMID:25741868|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:7814014|PMID:8432414|PMID:8900242 10813 Insr insulin receptor gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 10813 Insr insulin receptor gene DOID:10603 glucose intolerance IMP D RGD:1302523|PMID:10949030 20150203 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10949030 10813 Insr insulin receptor gene DOID:10605 short bowel syndrome treatment ISO RGD:2917 D RGD:10403044|PMID:19847442 20151105 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2917 D RGD:5509963|PMID:16627931 20151109 RGD mRNA:decreased expression:brain 10813 Insr insulin receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69029 D RGD:10045894|PMID:18479783 20151104 RGD protein:altered localization:brain, neuron 10813 Insr insulin receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24055495 10813 Insr insulin receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:10403036|PMID:23011726 20151104 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:11712 lipoatrophic diabetes mellitus IMP D RGD:1302525|PMID:14722613 20150203 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:2917 D RGD:10046048|PMID:22241286 20150702 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69029 D RGD:2307336|PMID:19179458 20090528 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta (human) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10813 Insr insulin receptor gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2917 D RGD:14700777|PMID:28505381 20190828 RGD protein:decreased expression:hippocampus, cerebral cortex (rat) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10813 Insr insulin receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69029 D RGD:2290465|PMID:8518410 20080313 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:higher expression associated with favorable prognostic markers and increased disease-free survival (P=0.027) PMID:17221153|REF_RGD_ID:2290447 10813 Insr insulin receptor gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis IMP D RGD:1302526|PMID:15254588 20150203 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism IAGP D RGD:10403034|PMID:21549686 20151104 RGD DNA:missense mutation: :p.P1195L (mouse) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism IMP D RGD:1302523|PMID:10949030 20150203 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10949030|PMID:18411068 10813 Insr insulin receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:69029 D RGD:13504753|PMID:26452103 20180122 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 10813 Insr insulin receptor gene DOID:3594 choriocarcinoma disease_progression ISO RGD:69029 D RGD:2290454|PMID:17556377 20080313 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21433279 10813 Insr insulin receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056790 10813 Insr insulin receptor gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:69029 D RGD:2290460|PMID:15967097 20080313 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69029 D RGD:2290462|PMID:15753986 20080313 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:2211730|PMID:25741868|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:28492532|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:8257688 10813 Insr insulin receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2917 D RGD:14700930|PMID:29610518 20190827 RGD human cells in a mouse model 10813 Insr insulin receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2917|RGD:69029 D RGD:9685423|PMID:23633480 20190827 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human, rat) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2917 D RGD:7207055|PMID:22942179 20151105 RGD protein:decreased phosphorylation:aorta 10813 Insr insulin receptor gene DOID:811 lipodystrophy IMP D RGD:1302525|PMID:14722613 20150203 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20438933|PMID:21433279 10813 Insr insulin receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:2917 D RGD:2306052|PMID:15520221 20190904 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:cytoplasm,liver (rat) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9001751 Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, with Acanthosis Nigricans ISO RGD:69029 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9001751 Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, with Acanthosis Nigricans ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTANT, WITH ACANTHOSIS NIGRICANS, TYPE A | ClinVar Annotator: match by term: IRAN, TYPE A PMID:10084586|PMID:10933564|PMID:11463381|PMID:13302174|PMID:15161766|PMID:1644241|PMID:19135752|PMID:1963473|PMID:1971035|PMID:2002058|PMID:2040394|PMID:2121734|PMID:2203761|PMID:2211730|PMID:22775283|PMID:2365819|PMID:24033266|PMID:2460770|PMID:2544998|PMID:25741868|PMID:2662406|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:2859121|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:31989990|PMID:3283938|PMID:3384956|PMID:3510919|PMID:6339538|PMID:7042734|PMID:7657032|PMID:8096518|PMID:8257688|PMID:8288049|PMID:8314008|PMID:8432414|PMID:8900242 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9001863 PINEAL HYPERPLASIA, INSULIN-RESISTANT DIABETES MELLITUS, AND SOMATIC ABNORMALITIES ISO RGD:69029 D RGD:7240710 20190918 OMIM 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9001863 PINEAL HYPERPLASIA, INSULIN-RESISTANT DIABETES MELLITUS, AND SOMATIC ABNORMALITIES ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendenhall Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pineal Hyperplasia, Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, and Somatic Abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Rabson-Mendenhall syndrome PMID:10084586|PMID:10933564|PMID:11463381|PMID:19135752|PMID:2002058|PMID:2040394|PMID:2121734|PMID:2211730|PMID:2233914|PMID:22775283|PMID:2365819|PMID:23969187|PMID:24033266|PMID:25358339|PMID:25741868|PMID:26691667|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:29082893|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:31989990|PMID:3721065|PMID:7042734|PMID:7657032|PMID:8257688|PMID:8314008|PMID:8432414|PMID:8900242|PMID:9249867|PMID:9449692 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18331706 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment IEP D RGD:10403050|PMID:23511693 20151105 RGD associated with Diabetic Neuropathies 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69029 D RGD:2290446|PMID:18042933 20080313 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex severity ISO RGD:69029 D RGD:10403033|PMID:22629383 20151104 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9004989 Protein Deficiency treatment ISO RGD:2917 D RGD:4107735|PMID:19880292 20191008 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2917 D RGD:14981592|PMID:2180315 20191008 RGD associated with streptozocin;protein:altered activity:liver plasma membrane (rat) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2917 D RGD:2290475|PMID:17855644 20110705 RGD protein:decreased expression:kidney 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2917 D RGD:2307025|PMID:18638371 20090528 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, adipose tissue (rat) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2917 D RGD:2307338|PMID:18430054 20090528 RGD protein:increased expression:gastrocnemius (rat) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2917 D RGD:2307339|PMID:18376071 20090528 RGD protein:decreased expression:erythrocyte (rat) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9243097|PMID:22138235 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:2917 D RGD:15036814|PMID:1280238 20191120 RGD mRNA:increased expression:liver nuclei, liver cell membrane (rat) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69029 D RGD:10403045|PMID:23874448 20151105 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:1302523|PMID:10949030 20150203 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10949030|PMID:11887975 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistance syndrome type A PMID:10084586|PMID:10933564|PMID:11463381|PMID:1314826|PMID:13302174|PMID:15161766|PMID:1644241|PMID:1890161|PMID:19135752|PMID:1963473|PMID:1971035|PMID:2002058|PMID:2040394|PMID:2121734|PMID:2203761|PMID:2211730|PMID:22775283|PMID:2365819|PMID:24033266|PMID:2460770|PMID:2544998|PMID:25741868|PMID:2662406|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:2859121|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:31989990|PMID:3283938|PMID:3384956|PMID:3510919|PMID:6339538|PMID:7042734|PMID:7657032|PMID:8096518|PMID:8202531|PMID:8257688|PMID:8288049|PMID:8314008|PMID:8432414|PMID:8900242 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance disease_progression ISO RGD:2917 D RGD:11529553|PMID:26300412 20191120 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2917 D RGD:10403037|PMID:23538485 20151104 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69029 D RGD:2290447|PMID:17221153 20080313 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69029 D RGD:2307343|PMID:18925540 20090528 RGD DNA:deletions, missense mutation:multiple (human) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10084586|PMID:11463381|PMID:2040394|PMID:2211730|PMID:25741868|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:8257688|PMID:8432414|PMID:8900242 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IDA D RGD:2307334|PMID:19251743 20090528 RGD protein:increased serine phosphorylation, increased protein binding:liver 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2917 D RGD:2290475|PMID:17855644 20110705 RGD protein:decreased expression:kidney 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2917 D RGD:2307333|PMID:19340286 20090528 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2917 D RGD:2307341|PMID:17050616 20090528 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2917 D RGD:2314405|PMID:19017805 20200227 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69029 D RGD:2307342|PMID:18972094 20090528 RGD protein:decreased phosphorylation:vastus lateralis:phosphotyrosine (human) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistant diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10084586|PMID:11463381|PMID:1607076|PMID:1845971|PMID:2040394|PMID:25741868|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:2884728|PMID:31989990|PMID:4413914|PMID:7814014|PMID:8432414|PMID:8900242 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment IDA D RGD:2307335|PMID:19224872 20090528 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2917 D RGD:10403046|PMID:23700236 20151105 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2917 D RGD:2307334|PMID:19251743 20090528 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2917 D RGD:14700935|PMID:22546076 20190828 RGD protein:decreased phosphorylation: liver (rat) 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:2917 D RGD:14700926|PMID:25160038 20190827 RGD 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:2917 D RGD:14701028|PMID:30642871 20190904 RGD associated with obesity;human gene in mouse model 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2917 D RGD:2307344|PMID:18331706 20090714 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased phosphorylation:sciatic nerve 10813 Insr insulin receptor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18331706 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735989 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735989 D RGD:7240710 20220209 OMIM 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735989 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:9679752 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:2920 D RGD:5128787|PMID:14605445 20110316 RGD 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:2920 D RGD:5128775|PMID:20045913 20110316 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis IEP D RGD:5128720|PMID:10930443 20110315 RGD protein:decreased expression:intestine epithelium, nasal cavity epithelium 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression IMP D RGD:40902828|PMID:11861827 20201213 RGD 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735989 D RGD:5128723|PMID:10225979 20110315 RGD protein:increased expression:respiratory tract epithelium 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:735989 D RGD:5128726|PMID:11069564 20110315 RGD DNA:polymorphisms:promoter, cds:-300G>T, 4396A>G, 6355G>A (human) 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735989 D RGD:5128724|PMID:16961714 20110315 RGD DNA:repeat:intron (human) 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:2920 D RGD:5128782|PMID:19075038 20110316 RGD DNA:deletions (rat) 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IMP D RGD:5128719|PMID:11083808 20110315 RGD 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735989 D RGD:1600013|PMID:9679752 20070226 RGD 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735989 D RGD:1600014|PMID:10395927 20070226 RGD 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735989 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10395927 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2920 D RGD:2317694|PMID:12787392 20110316 RGD mRNA:increased expression:kidney 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2920 D RGD:5128716|PMID:11880315 20110315 RGD associated with Endotoxemia 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:8736 smallpox treatment ISO RGD:735989 D RGD:42722608|PMID:18454680 20210303 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs839, rs9282763(human) 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5128725|PMID:11854220 20110315 RGD 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2920 D RGD:2298928|PMID:11723173 20110316 RGD 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735989 D RGD:11554173 20220215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2920 D RGD:2317873|PMID:12503083 20110316 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2920 D RGD:632385|PMID:12437578 20110316 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735989 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735989 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735989 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10815 Irf1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections IMP D RGD:5128721|PMID:10497103 20110315 RGD 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9466558 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2922 D RGD:6483014|PMID:20846698 20120509 RGD 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11775217|PMID:12679424|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IDA D RGD:6482861|PMID:22476196 20120508 RGD protein:increased serine phosphorylation:hippocampus 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2922 D RGD:10045939|PMID:22527777 20150624 RGD protein:decreased expression:hippocampus: 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733473 D RGD:6482860|PMID:22476197 20120508 RGD protein:increased expression, increased serine phosphorylation, increased tyrosine phosphorylation:hippocampus CA1 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733473 D RGD:10045894|PMID:18479783 20150623 RGD protein:altered expression:temporal cortex: 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733473 D RGD:10045932|PMID:24589556 20150624 RGD DNA:SNP:cds:rs1801278(human) 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:10045935|PMID:23660953 20150624 RGD 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:10403036|PMID:23011726 20151104 RGD 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2922 D RGD:7207063|PMID:22820932 20130117 RGD mRNA, protein:decreased expression:multiple 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10591678 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734900 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10591678 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733473 D RGD:1624974|PMID:10591678 20070515 RGD DNA:polymorphism:exon:G972R 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30594912 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1311924|PMID:23958494 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2922 D RGD:7207055|PMID:22942179 20130117 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:aorta 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, susceptibility to PMID:10084586|PMID:10430617|PMID:10591678|PMID:10843189|PMID:12843189|PMID:1311924|PMID:14671192|PMID:14707024|PMID:15240653|PMID:7623569|PMID:8104271|PMID:8647950 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2922 D RGD:8661261|PMID:22995397 20150623 RGD mRNA,protein:decreased expression:growth plate: 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15678496 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex severity ISO RGD:733473 D RGD:10403033|PMID:22629383 20151104 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:cerebrospinal fluid, leukocyte 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2922 D RGD:6482862|PMID:19781177 20120508 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation, increased serine phosphorylation:gastrocnemius 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2922 D RGD:7207063|PMID:22820932 20130117 RGD mRNA, protein:decreased expression:multiple 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138235 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2922 D RGD:7207061|PMID:22983684 20130117 RGD 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia IDA D RGD:6483008|PMID:21206533 20120509 RGD protein:increased tyrosine nitration, decreased tyrosine phosphorylation:skeletal muscle 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2922 D RGD:6482864|PMID:10842668 20120508 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23748240 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734900 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733473 D RGD:1624973|PMID:7623569 20070515 RGD DNA:polymorphism:exon:G972R 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance, susceptibility to PMID:10084586|PMID:10430617|PMID:10591678|PMID:10843189|PMID:12843189|PMID:1311924|PMID:14671192|PMID:14707024|PMID:15240653|PMID:7623569|PMID:8104271|PMID:8647950 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10591678 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2922 D RGD:6483015|PMID:19996384 20120509 RGD 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2922 D RGD:6483016|PMID:22001674 20120509 RGD 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8104271|PMID:8723689|PMID:10430617|PMID:12679424|PMID:15688983|PMID:19734900|PMID:28869590 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733473 D RGD:1624975|PMID:12679424 20070515 RGD DNA:point mutation:exon:T608R 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733473 D RGD:7207057|PMID:14633864 20130117 RGD DNA:SNP:promoter:-446G>A, -7120G>A (human) 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11775217|PMID:12679424|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733473 D RGD:6482863|PMID:15561966 20120508 RGD DNA:polymorphisms: :p.P512A, p.G971R (human) 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2922 D RGD:7207062|PMID:22982470 20130117 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation, increased serine phosphorylation:skeletal muscle 10816 Irs1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 10817 Itga5 integrin alpha 5 (fibronectin receptor alpha) gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1351478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 10817 Itga5 integrin alpha 5 (fibronectin receptor alpha) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10817 Itga5 integrin alpha 5 (fibronectin receptor alpha) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17786296 10817 Itga5 integrin alpha 5 (fibronectin receptor alpha) gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1351478 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD mRNA:increased expression:lung 10817 Itga5 integrin alpha 5 (fibronectin receptor alpha) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2925 D RGD:2302139|PMID:15836982 20110711 RGD 10817 Itga5 integrin alpha 5 (fibronectin receptor alpha) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2925 D RGD:2302389|PMID:14984413 20110711 RGD 10817 Itga5 integrin alpha 5 (fibronectin receptor alpha) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1351478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 10817 Itga5 integrin alpha 5 (fibronectin receptor alpha) gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1351478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224397 10817 Itga5 integrin alpha 5 (fibronectin receptor alpha) gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1351478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:26224535 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:0080458 developmental and epileptic encephalopathy 35 ISO RGD:1348154 D RGD:7240710 20151209 OMIM 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:0080458 developmental and epileptic encephalopathy 35 ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 35 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 35 PMID:12384777|PMID:16199547|PMID:20173735|PMID:20547162|PMID:21274861|PMID:22992668|PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:26438033|PMID:26441325|PMID:26670100|PMID:28492532|PMID:30856165|PMID:32129147 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:26224535 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30856165 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1348154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18662289 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:10766473|PMID:24519039 20160208 RGD associated with Hepatitis C;DNA:missense mutation, splice-site mutaion:exon, intron:p.P32T (rs1127354), rs7270101 (human) 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348154 D RGD:10766473|PMID:24519039 20160208 RGD DNA:missense mutation, splice-site mutaion:exon, intron:p.P32T (rs1127354), rs7270101 (human) 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1348154 D RGD:14975306|PMID:22571903 20191007 RGD associated with Hepatitis C, Chronic:DNA:SNP: :rs1127354 (human) 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:11074414|PMID:26154744 20191007 RGD associated with Hepatitis C, Chronic:DNA:SNPs: :rs7270101, rs1127354 (human) 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1348154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20547162 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:583 hemolytic anemia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:10766472|PMID:21274861 20160208 RGD associated with Hepatitis C;DNA:missense mutation, splice-site mutaion:exon, intron:p.P32T (rs1127354), rs7270101 (human) 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:583 hemolytic anemia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:10766479|PMID:23933495 20160208 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNPs: :rs1127354, rs6051702, rs7270101 (human) 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30856165 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1348154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12384777|PMID:20547162 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1348154 D RGD:14975307|PMID:29441893 20191007 RGD DNA:SNP: :94C>A(human) 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1348154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23029095 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia ISO RGD:1348154 D RGD:10766478|PMID:18685564 20160208 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: :rs41320251 (human) 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1348154 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INOSINE TRIPHOSPHATE PYROPHOSPHOHYDROLASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:11278832|PMID:12384777|PMID:12436200|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19631656|PMID:20173735|PMID:20547162|PMID:20637204|PMID:21246582|PMID:21274861|PMID:21503919|PMID:22992668|PMID:23707372|PMID:23730840|PMID:25741868|PMID:26071337|PMID:26224535|PMID:26438033|PMID:26441325|PMID:26670100|PMID:26916827|PMID:27833958|PMID:28492532|PMID:30856165|PMID:32129147|PMID:33593863|PMID:9536098 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:1348154 D RGD:10766474|PMID:22009189 20160208 RGD DNA:SNP:intron 10820 Itpa inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:10766474|PMID:22009189 20160208 RGD DNA:SNPs:exon:94C>A, 138G>A (human) 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0050441 mucosulfatidosis ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sulfatase deficiency PMID:28492532 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:732978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22986007 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:732978 D RGD:6480683|PMID:21555639 20120330 RGD DNA:deletions:multiple (human) 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:732978 D RGD:6480871|PMID:20082166 20120406 RGD DNA:deletions:exons, introns:g.4498593_4736400del, 4409618_4851975del (human) 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:732978 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 15/16 PMID:14981189|PMID:17932120|PMID:18579805|PMID:20669319|PMID:21681106|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29925855|PMID:31632679|PMID:34008892 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0050978 spinocerebellar ataxia type 29 ISO RGD:732978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22986007 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0050978 spinocerebellar ataxia type 29 ISO RGD:732978 D RGD:7240710 20130731 OMIM 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0050978 spinocerebellar ataxia type 29 ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 29 PMID:10664581|PMID:15623688|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:25981959|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:27062503|PMID:27108798|PMID:27572814|PMID:28488678|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29389947|PMID:29925855|PMID:30778698|PMID:31632679|PMID:32499604|PMID:33163565|PMID:35351177 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:2933 D RGD:6480675|PMID:21859719 20120330 RGD protein:increased expression:cerebellum (rat) 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:32499604 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A disease_progression IEP D RGD:6482797|PMID:16277603 20120503 RGD protein:decreased expression:cerebellum (mouse) 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0111578 Gillespie syndrome ISO RGD:732978 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:0111578 Gillespie syndrome ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gillespie syndrome PMID:10664581|PMID:17558851|PMID:17576681|PMID:21465660|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:26467025|PMID:27062503|PMID:27108797|PMID:27108798|PMID:27391121|PMID:27862915|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29169895|PMID:29482223|PMID:29925855|PMID:30564305|PMID:32499604|PMID:7952360|PMID:9536098 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21367767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732978 D RGD:6482821|PMID:8819138 20120504 RGD protein:decreased expression:temporal cortex, frontal cortex (human) 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IDA D RGD:6480875|PMID:19193873 20120406 RGD 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:6480685|PMID:21145001 20120330 RGD protein:decreased activity:cerebellum, striatum (mouse) 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2933 D RGD:6483009|PMID:9761455 20120509 RGD protein:decreased expression:neostriatum (rat) 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease onset IEP D RGD:6480870|PMID:20219645 20120406 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum (mouse) 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy no_association ISO RGD:732978 D RGD:1556475|PMID:8567977 20061106 RGD 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:17590087|PMID:19423733|PMID:20437544|PMID:21367767|PMID:21555639|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27108797|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:28660440|PMID:29186133|PMID:29232918|PMID:29758065|PMID:29925855|PMID:30778698 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy IMP D RGD:6482816|PMID:10426189 20120504 RGD 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2933 D RGD:6482813|PMID:7500836 20120504 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2933 D RGD:5147661|PMID:21777465 20120508 RGD 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:25741868 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10664581|PMID:15623688|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:26467025|PMID:27062503|PMID:27108797|PMID:27108798|PMID:27572814|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|PMID:30778698|PMID:31632679|PMID:32499604|PMID:35351177|PMID:9536098 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:9002120 Congenital Mydriasis ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral congenital mydriasis PMID:25741868 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2933 D RGD:13793383|PMID:25972297 20181003 RGD 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2933 D RGD:13793382|PMID:28072885 20181003 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732978 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia IEP D RGD:6482794|PMID:17285299 20120503 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebellum (mouse) 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:732978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17285299 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:9004866 Ataxia IMP D RGD:6482816|PMID:10426189 20120504 RGD 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 10821 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus susceptibility IAGP D RGD:6480678|PMID:21565852 20120330 RGD DNA:deletion:exon:p.Q1715_R1731del (mouse) 10822 Itpr3 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:733997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 10822 Itpr3 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 10822 Itpr3 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 3 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:733997 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 10822 Itpr3 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733997 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33166615 10822 Itpr3 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 3 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:733997 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 10822 Itpr3 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10822 Itpr3 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 3 gene DOID:9002349 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1J ISO RGD:733997 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1J PMID:24627108|PMID:32949214 10822 Itpr3 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 3 gene DOID:9002349 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1J susceptibility ISO RGD:733997 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10822 Itpr3 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733997 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 IMP D RGD:6483049|PMID:21685897 20120511 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0060903 thrombosis IAGP D RGD:15039391|PMID:22467227 20200117 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:731748 D RGD:10449376|PMID:23845539 20151223 RGD DNA:SNPs:introns: (rs12343867, rs10974944) (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22087750|PMID:29047144|PMID:35568132 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17267906|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:18805579|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:19470474|PMID:20339092|PMID:20585391|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22368270|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:22955920|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm no_association ISO RGD:731748 D RGD:10449376|PMID:23845539 20151223 RGD DNA:SNP:intron: (rs12342421) (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm severity ISO RGD:731748 D RGD:10449393|PMID:15858187 20151228 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V617F (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 treatment IDA D RGD:10403054|PMID:21176403 20151105 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:2939 D RGD:127284843|PMID:29229353 20210609 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2939 D RGD:6483030|PMID:18782535 20120510 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates IMP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210627 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731748 D RGD:126928128|PMID:24718681 20210527 RGD associated with Helicobacter Infections; protein:increased expression:stomach (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:731748 D RGD:126925979|PMID:23717640 20210524 RGD DNA:SNPs:exon, promoter: (rs2230724, rs1887427) (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:731748 D RGD:127284846|PMID:29408335 20210610 RGD human cells in mouse model 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:731748 D RGD:127284886|PMID:32106377 20210616 RGD human cells in mouse model 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10603 glucose intolerance treatment IMP D RGD:10403052|PMID:23223021 20151105 RGD associated with Alzheimer Disease 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IMP D RGD:10403051|PMID:18813209 20151105 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension severity IMP D RGD:18337263|PMID:26385087 20200117 RGD associated with liver cirrhosis 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1107 esophageal carcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:127285656|PMID:25724470 20210624 RGD associated with Immune Deficiency Disease, human cells in mouse model 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:2939 D RGD:8694329|PMID:23404057 20140731 RGD associated with Shock, Septic 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762626|PMID:19293426 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Budd-Chiari syndrome PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome IMP D RGD:6483037|PMID:17823504 20120510 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:2939 D RGD:10403061|PMID:24619965 20151106 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:731748 D RGD:10450609|PMID:9326218 20160119 RGD DNA:translocation: : 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636672 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20434300 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:731748 D RGD:10403061|PMID:24619965 20151106 RGD mRNA, protein:increased expression, increased tyrosine phosphorylation:liver 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:731748 D RGD:4892610|PMID:20808962 20120510 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:2939 D RGD:10411892|PMID:23442673 20151110 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2939 D RGD:127229954|PMID:33360052 20210607 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187950 | OMIM:300331 | OMIM:601977 | OMIM:614521 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15781101|PMID:15858187|PMID:16484586|PMID:16896569|PMID:19154659|PMID:19636672|PMID:20434300|PMID:21942426 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia severity ISO RGD:731748 D RGD:10449178|PMID:23130336 20151222 RGD DNA:mutation: :p.V617F (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm IAGP D RGD:13592920 20190905 MouseDO 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis IAGP D RGD:15039391|PMID:22467227 20200117 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731748 D RGD:10449375|PMID:24398328 20151223 RGD DNA:point mutations: :p.S755R, p.R938Q (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19287382|PMID:19287384 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731748 D RGD:1627655|PMID:15781101 20070821 RGD essential thrombocythemia, OMIM:187950 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2939 D RGD:8694326|PMID:23764464 20140731 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:731748 D RGD:127285665|PMID:22050790 20210625 RGD human cells in mouse model 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:125097526|PMID:32504672 20210403 RGD Human cell in mouse model 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2355 anemia IMP D RGD:737719|PMID:9590174 20120510 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment IEP D RGD:149735351|PMID:31250048 20210717 RGD associated with Carcinoma, Lewis Lung, human cells in mouse model 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3571 liver cancer severity IEP D RGD:18182929|PMID:27788478 20200110 RGD mRNA:increased expression:liver,serum (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3571 liver cancer severity IMP D RGD:18182929|PMID:27788478 20200110 RGD human cell line in a mouse model 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:731748 D RGD:127285669|PMID:32158193 20210625 RGD protein:increased phosphorylation:esophagus squamous epithelium (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3905 lung carcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:11529462|PMID:26397387 20210716 RGD human cells in mouse model 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:149735332|PMID:25869210 20210715 RGD human cells in mouse model 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:149735342|PMID:21325979 20210715 RGD human cells in mouse model 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:11574134|PMID:27025877 20210715 RGD human cells in mouse model 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4033 bacterial gastritis ISO RGD:731748 D RGD:126928128|PMID:24718681 20210527 RGD protein:increased expression:stomach (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4971 myelofibrosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254450 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15781101|PMID:15858187|PMID:16951397|PMID:19154659|PMID:19287382|PMID:19287384|PMID:19287385|PMID:19636672|PMID:21942426 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731748 D RGD:1627655|PMID:15781101 20070821 RGD idiopathic myelofibrosis, OMIM:254450 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis, somatic PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4971 myelofibrosis treatment ISO RGD:731748 D RGD:10449377|PMID:22796437 20151223 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity IEP D RGD:18337263|PMID:26385087 20200117 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:2939 D RGD:10411890|PMID:22251399 20151110 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:retina 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Ovarian Insufficiency PMID:25741868 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5434 scrapie IEP D RGD:6483034|PMID:17897356 20120510 RGD protein:increased expression:brain 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:2939 D RGD:10403083|PMID:22749532 20151109 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:127285621|PMID:22821478 20210622 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:127285655|PMID:31393852 20210624 RGD associated with Diseases of the Aged and non-alcoholic fatty liver disease 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates IMP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210626 RGD L-JAK2 KO 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:731748 D RGD:125097525|PMID:22392353 20210524 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:18182928|PMID:25420511 20200110 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2939 D RGD:127285672|PMID:29486150 20210713 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:731748 D RGD:6483025|PMID:20627814 20120510 RGD DNA:SNPs, haplotype:introns: (rs1536798, rs10119004, rs7857730) (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IMP D RGD:6483024|PMID:21510883 20120510 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8432 polycythemia IMP D RGD:10449378|PMID:19413997 20151223 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8432 polycythemia IMP D RGD:10449392|PMID:15793561 20151228 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17267906 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799|PMID:21297633 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731748 D RGD:6483020|PMID:22269120 20120510 RGD DNA:SNP: :rs10758669 (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731748 D RGD:6483020|PMID:22269120 20120510 RGD DNA:SNP: :rs10758669 (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8997 polycythemia vera IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263300 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:16484586|PMID:17267906|PMID:18717827|PMID:19154659|PMID:19287382|PMID:19287384|PMID:20160369|PMID:21942426 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:731748 D RGD:1627655|PMID:15781101 20070821 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2939 D RGD:10411896|PMID:23274522 20151110 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2939 D RGD:152995414|PMID:29572553 20220620 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:731748 D RGD:127229952|PMID:28186964 20210604 RGD associated with stomach cancer, human cells in mouse model 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2939 D RGD:6483023|PMID:21596098 20120510 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IDA D RGD:10403061|PMID:24619965 20151106 RGD protein:increased expression, increased tyrosine phosphorylation:liver 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2939 D RGD:10403073|PMID:22288937 20151106 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2939 D RGD:10403082|PMID:22745068 20151109 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2939 D RGD:6483031|PMID:18636982 20120510 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment IMP D RGD:10403050|PMID:23511693 20151109 RGD associated with Diabetic Neuropathies 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IMP D RGD:10403066|PMID:22339472 20151106 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2939 D RGD:10403074|PMID:22800927 20151106 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2939 D RGD:10403081|PMID:23711144 20151109 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:18805579|PMID:19470474|PMID:20585391|PMID:22368270|PMID:22955920 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IDA D RGD:6483041|PMID:22066025 20120510 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636672 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989398 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27470402 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731748 D RGD:10449376|PMID:23845539 20151223 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs12342421, rs12343867 (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731748 D RGD:10449391|PMID:17059429 20151228 RGD DNA:mutation: :p.V617F (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20434300 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis no_association ISO RGD:731748 D RGD:10449376|PMID:23845539 20151223 RGD DNA:SNP: :rs10974944 (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:6483026|PMID:20440769 20120510 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9004276 Thrombocythemia 3 ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20140903 OMIM 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9004276 Thrombocythemia 3 ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOSIS 3 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 3 PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30811597|PMID:32581362 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2939 D RGD:10411888|PMID:24228589 20151110 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636672 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20943775 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:25741868 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:2939 D RGD:10403065|PMID:23715123 20151106 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic;protein:decreased expression:epiphyseal plate 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2939 D RGD:6483032|PMID:18079966 20120510 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15746188|PMID:16214533 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007346 Cachexia treatment IEP D RGD:127285673|PMID:28489606 20210708 RGD associated with colon adenocarcinoma 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35568132 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2939 D RGD:10403072|PMID:22777122 20151106 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2939 D RGD:10403071|PMID:23747931 20151106 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2939 D RGD:8694332|PMID:23796350 20140731 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy treatment ISO RGD:2939 D RGD:10403076|PMID:23236988 20151106 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9008104 Cancer Pain treatment ISO RGD:2939 D RGD:149735350|PMID:30027795 20210716 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2939 D RGD:8694328|PMID:24161994 20140731 RGD associated with Pancreatitis, Acute 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IMP D RGD:6483022|PMID:21880982 20120510 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16247455 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:731748 D RGD:149735327|PMID:30123088 20210714 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:6483019|PMID:22275361 20120510 RGD 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2939 D RGD:10411893|PMID:23397595 20151110 RGD protein:decreased expression:hypothalamus 10823 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731748 D RGD:1627661|PMID:14630696 20070821 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23832011 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia disease_progression ISO RGD:737593 D RGD:11069125|PMID:23832011 20160826 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737593 D RGD:11531131|PMID:21821710 20160826 RGD DNA:missense mutations: :p.L156P, p.R172Q, p.E183G (human) 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2940 D RGD:11531126|PMID:26860129 20160826 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:737593 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22705984|PMID:23689514 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:11531125|PMID:24446122 20160826 RGD DNA:missense mutations:exon:pM511I, p.R657Q (human) 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment IMP D RGD:11531124|PMID:12010825 20160826 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:2940 D RGD:1600262|PMID:11781254 20160913 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:737593 D RGD:11531129|PMID:24153015 20160826 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:26915675|PMID:27484032|PMID:27577878|PMID:27593409|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28916186|PMID:29375547|PMID:30697212|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32445296|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:29375547|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32445296|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23069490|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:26321643|PMID:26545580|PMID:26769277|PMID:26915675|PMID:27484032|PMID:27577878|PMID:27593409|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28916186|PMID:29049190|PMID:29375547|PMID:30177960|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32135276|PMID:32215810|PMID:32445296|PMID:32754152|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608971 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:14069 cerebral malaria IMP D RGD:11531103|PMID:22363534 20160826 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20171219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm PMID:16843266|PMID:20372971|PMID:20385788|PMID:22271575|PMID:25157968 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:11531122|PMID:25193870 20160826 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:14615376|PMID:17433830|PMID:17644747|PMID:19203666|PMID:21184155|PMID:23384681|PMID:25146434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30697212|PMID:32754152|PMID:33365035|PMID:9354668|PMID:9753072 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia PMID:25741868|PMID:28492532 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:737593 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15220007|PMID:15661026 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe Combined Immune Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:14615376|PMID:17433830|PMID:17644747|PMID:18559588|PMID:19203666|PMID:21184155|PMID:23384681|PMID:25146434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30697212|PMID:32754152|PMID:33365035|PMID:9354668|PMID:9753072 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency treatment IMP D RGD:11531109|PMID:9427607 20160826 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:737593 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24837469 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:11531113|PMID:16843266 20160826 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryocytic leukemia PMID:10982185|PMID:16843266|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20385788|PMID:20400977|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:22271575|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9000197 Edema treatment IMP D RGD:11533938|PMID:25762693 20160913 RGD associated with Hypersensitivity, Delayed 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9000933 Leukemoid Reaction ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemoid reaction PMID:18397343|PMID:20400977|PMID:28492532 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2940 D RGD:11533942|PMID:21434883 20160913 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IMP D RGD:11533944|PMID:18234077 20160913 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2940 D RGD:11533938|PMID:25762693 20160913 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2940 D RGD:11533942|PMID:21434883 20160913 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LYMPHOMATOUS ALL PMID:10982185|PMID:16843266|PMID:18270328|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2940 D RGD:150527843|PMID:14703438 20211202 RGD protein:increased expression:lung 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2940 D RGD:11533939|PMID:25012120 20160913 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:2940 D RGD:11533940|PMID:23514809 20160913 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:737593 D RGD:1600254|PMID:7659163 20070306 RGD DNA:point mutation, deletion:CDS:394A>G, pY100C (human) 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:737593 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23069490|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:26321643|PMID:26545580|PMID:26769277|PMID:26915675|PMID:27484032|PMID:27577878|PMID:27593409|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28916186|PMID:29049190|PMID:29375547|PMID:30177960|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32135276|PMID:32215810|PMID:32445296|PMID:32754152|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:11531100|PMID:22359619 20160825 RGD 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868|PMID:28492532 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2940 D RGD:11533943|PMID:21575160 20160913 RGD protein:increased expression:retina 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9007138 Cd4+ Lymphocyte Deficiency ISO RGD:737593 D RGD:11531127|PMID:25205547 20160826 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C1066R (c.3196T>C) (human) 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9007647 Trichiasis ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichiasis PMID:25741868|PMID:28492532 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9008299 Mediastinal Neoplasms ISO RGD:737593 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24837469 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema PMID:25741868|PMID:28492532 10824 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 10825 Espn espin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 10825 Espn espin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 10825 Espn espin gene DOID:0110494 autosomal recessive nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:731924 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10825 Espn espin gene DOID:0110494 autosomal recessive nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 36 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 36, with or without vestibular involvement | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 36, without vestibular involvement | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, without vestibular involvement, autosomal dominant PMID:15286153|PMID:15930085|PMID:18973245|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29572253|PMID:30303587|PMID:32747562|PMID:33297549|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9763424 10825 Espn espin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:29572253 10825 Espn espin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 10825 Espn espin gene DOID:3426 vestibular disease IAGP D RGD:734943|PMID:10975527 20150120 RGD 10825 Espn espin gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:731924 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286153 10825 Espn espin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:28492532 10825 Espn espin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10825 Espn espin gene DOID:9008222 Usher Syndrome Type 1M ISO RGD:731924 D RGD:7240710 20191030 OMIM 10825 Espn espin gene DOID:9008222 Usher Syndrome Type 1M ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 1M PMID:15930085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29572253|PMID:33297549 10825 Espn espin gene DOID:9008681 Deafness IAGP D RGD:734943|PMID:10975527 19990101 RGD 10825 Espn espin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:731924 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286153|PMID:15930085 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:734356 D RGD:13210753|PMID:8264230 20170906 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:734356 D RGD:13210753|PMID:8264230 20170906 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:734356 D RGD:11535375|PMID:26581505 20220825 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue (human) 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:734356 D RGD:153344573|PMID:34111459 20220826 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:734356 D RGD:2290480|PMID:16413376 20080314 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27621875 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2943 D RGD:10047414|PMID:11358932 20150713 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039778 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:13533 osteopetrosis IMP D RGD:1549450|PMID:15314684 20150112 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2943 D RGD:2290593|PMID:10719210 20101213 RGD protein:increased expression:basolateral amygdala 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:1612 breast cancer ISO RGd:734356 D RGD:2290479|PMID:16733206 20080314 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:734356 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7984056 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:734356 D RGD:2290484|PMID:9748134 20080314 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma no_association ISO RGD:734356 D RGD:2290482|PMID:10684716 20080314 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:734356 D RGD:2290481|PMID:15800680 20080314 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:734356 D RGD:4889999|PMID:19737230 20101213 RGD protein:decreased phosphorylation:macrophage, nucleus 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IEP D RGD:155663371|PMID:34331613 20221114 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645001 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734356 D RGD:1549443|PMID:16006965 20080314 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:2943 D RGD:2293758|PMID:9405228 20080612 RGD mRNA:increased expression:kidney 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686523 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20214788 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:734356 D RGD:1549449|PMID:12145210 20150112 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2943 D RGD:4889994|PMID:21132399 20101213 RGD protein:increased phosphorylation:neuron 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17355264 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9001041 Asphyxia IEP D RGD:4890002|PMID:18620825 20101213 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:734356 D RGD:4890001|PMID:19158123 20101213 RGD mRNA:decreased expression:nasal cavity epithelium 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12584176 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:2290478|PMID:17634427 20080313 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD Jun interacts with androgen receptor and ETV1 to mediate invasion PMID:17634427|REF_RGD_ID:2290478 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12628520|PMID:18283038 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7922267 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9004871 Mercury Poisoning, Nervous System ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15515958 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20716630 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12127263|PMID:24183702 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8777434|PMID:21726611 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2943 D RGD:10047417|PMID:10366744 20150713 RGD 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm 10828 Jun jun proto-oncogene gene DOID:9675 pulmonary emphysema IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130700 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:735518 D RGD:7240710 20170125 OMIM 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 32 | ClinVar Annotator: match by term: KCNA2-Related Disorder PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:17634333|PMID:18414213|PMID:20696761|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:25950944|PMID:26467025|PMID:26599217|PMID:27062609|PMID:27117551|PMID:27457812|PMID:27543892|PMID:27733563|PMID:28019661|PMID:28032718|PMID:28204960|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:29100083|PMID:30182498|PMID:30283815|PMID:31170314|PMID:33232902|PMID:33624935|PMID:33802230|PMID:8663992|PMID:8663993 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:8663992|PMID:8663993 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751627 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:27062609|PMID:27457812|PMID:27543892|PMID:27733563|PMID:28019661|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|PMID:33802230|PMID:8663992|PMID:8663993 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:8663992|PMID:8663993 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:735518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751627 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2950 D RGD:7242761|PMID:17982915 20130419 RGD 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 10830 Kcna2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:735518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15088113 10831 Kcna4 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731771 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10831 Kcna4 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10831 Kcna4 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 4 gene DOID:9003021 Microcephaly, Cataracts, Impaired Intellectual Development, and Dystonia with Abnormal Striatum ISO RGD:731771 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10831 Kcna4 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 4 gene DOID:9003021 Microcephaly, Cataracts, Impaired Intellectual Development, and Dystonia with Abnormal Striatum ISO RGD:731771 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, cataracts, impaired intellectual development, and dystonia with abnormal striatum PMID:23181898|PMID:25741868|PMID:27582084 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block PMID:28492532 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:21858020|PMID:28492532 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19698954 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 PMID:15735608|PMID:16411137|PMID:21306642|PMID:23264583|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:28492532 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731065 D RGD:9686069|PMID:16258262 20150129 RGD protein:increased expression:gastric mucosa (human) 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2953 D RGD:1627659|PMID:11358947 20070821 RGD mRNA:increased expression:heart 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart disease PMID:22402074|PMID:23264583|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:28492532 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2953 D RGD:7242752|PMID:20303989 20130418 RGD 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731065 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27522126 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731065 D RGD:1627651|PMID:17596340 20070821 RGD 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731065 D RGD:1627654|PMID:17267549 20070821 RGD DNA:SNPs:promoter, cds 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:9001275 Familial Atrial Fibrillation 7 ISO RGD:731065 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:9001275 Familial Atrial Fibrillation 7 ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 7 | ClinVar Annotator: match by term: altered potassium channel function PMID:15735608|PMID:16025157|PMID:16411137|PMID:16772329|PMID:17266934|PMID:17872968|PMID:18209767|PMID:19029374|PMID:19343045|PMID:19443837|PMID:20018952|PMID:20646426|PMID:21306642|PMID:21685056|PMID:22402074|PMID:23264583|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24068186|PMID:24144883|PMID:24936649|PMID:24950668|PMID:25076992|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:26129877|PMID:26220970|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:28803858|PMID:29034891|PMID:29247119|PMID:29743074|PMID:31727138|PMID:33789662|PMID:34088380|PMID:34570182 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:2953 D RGD:7242784|PMID:15306225 20130422 RGD 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:2953 D RGD:7242768|PMID:15876811 20130419 RGD 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2953 D RGD:7242761|PMID:17982915 20130419 RGD 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 10832 Kcna5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:20018952|PMID:21685056|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:25076992|PMID:28492532 10833 Kcnc1 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:735437 D RGD:7240710 20170315 OMIM 10833 Kcnc1 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:735437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:17576681|PMID:25363768|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27629860|PMID:28145425|PMID:28380698|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31353855|PMID:31353862|PMID:34232791|PMID:9536098 10833 Kcnc1 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735437 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10833 Kcnc1 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:9686062|PMID:21912965 20150129 RGD mRNA, protein:decreased expression:neocortex (mouse) 10833 Kcnc1 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735437 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26467025|PMID:28492532 10833 Kcnc1 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735437 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 10833 Kcnc1 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735437 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27629860|PMID:28380698|PMID:28488083|PMID:28492532 10833 Kcnc1 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:735437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 10833 Kcnc1 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:735437 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:28492532 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:8899564|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:21907427|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24710009|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29625280|PMID:30245029|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:21907427|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24710009|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29625280|PMID:30245029|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31941373|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736969 D RGD:1580498|PMID:12228786 19990101 RGD 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0110647 long QT syndrome 5 ISO RGD:736969 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0110647 long QT syndrome 5 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 5 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 5, acquired, susceptibility to PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:33693037|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:25640679|PMID:28492532 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24217263|PMID:28492532 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30461122 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220400 | OMIM:612347 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:736969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9354783 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:736969 D RGD:12910698|PMID:16987820 20170621 RGD DNA:mutation:splice junction:G477+1A(human) 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:736969 D RGD:1580499|PMID:9445165 19990101 RGD 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9354802|PMID:14510655|PMID:18329740 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:1580499|PMID:9445165 19990101 RGD 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:1580502|PMID:15840476 19990101 RGD 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:21907427|PMID:21967835|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24314077|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30245029|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:30975432|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17130521|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:21907427|PMID:21967835|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24314077|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25351510|PMID:25535795|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27076034|PMID:27784853|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30079003|PMID:30123799|PMID:30245029|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:30975432|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32145446|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome susceptibility ISO RGD:736969 D RGD:11072353|PMID:19695459 20170621 RGD DNA:polymorphism:cds:p.D85N(human) 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:736969 D RGD:1580497|PMID:15389592 20130425 RGD 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2956 D RGD:1642301|PMID:16497176 20111012 RGD associated with Myocardial Infarction (RDO:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum (rat) 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736969 D RGD:12910696|PMID:17384445 20170621 RGD mRNA:increased expression:endocardium of right ventricle: 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9000059 Long QT Syndrome 2/5 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2/5, digenic PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias IMP D RGD:12910697|PMID:14561835 20170621 RGD 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:2956 D RGD:7242918|PMID:20381460 20130425 RGD associated with Myocardial Infarction 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:736969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823764 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noise induced hearing loss PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7828904|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:736969 D RGD:1580499|PMID:9445165 19990101 RGD 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:736969 D RGD:11066279|PMID:22100668 20170621 RGD DNA:SNP:cds:p.D85N (rs1805128)(human) 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30461122 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9007577 Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2 ISO RGD:736969 D RGD:7240710 20131030 OMIM 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9007577 Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17130521|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138 10834 Kcne1 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:19120683|PMID:20558321|PMID:21215473|PMID:21836131|PMID:22056721|PMID:22365152|PMID:22562657|PMID:22840528|PMID:23465283|PMID:23632791|PMID:24176758|PMID:24700710|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:32215968 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:28492532 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:0060569 hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type IAGP D RGD:13592920 20200220 MouseDO OMIM:239850 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:0060569 hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type ISO RGD:731904 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28842488 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:0060569 hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type PMID:24176758|PMID:24700710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32215968 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2960 D RGD:1598645|PMID:15857625 20061209 RGD mRNA, protein:increased expression:striatum, hippocampus (rat) 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20170926 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 PMID:25741868 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:0111151 Prinzmetal angina IDA D RGD:1581700|PMID:11984590 20061019 RGD 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2960 D RGD:1581698|PMID:16051697 20061031 RGD 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2960 D RGD:12791994|PMID:21907492 20170307 RGD protein:decreased expression:spinal cord 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19120683|PMID:20558321|PMID:22056721|PMID:22365152|PMID:22562657|PMID:22840528|PMID:23632791|PMID:24700710|PMID:25741868|PMID:28492532 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:3393 coronary artery disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300464 | OMIM:607339 | OMIM:608316 | OMIM:608318 | OMIM:608320 | OMIM:608901 | OMIM:610938 | OMIM:610947 | OMIM:611139 | OMIM:612030 | OMIM:614293 | OMIM:614466 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:28492532 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19120683 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:731904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19120683 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:731904 D RGD:1581699|PMID:12964027 20061031 RGD 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:19120683|PMID:20558321|PMID:21215473|PMID:21836131|PMID:22056721|PMID:22365152|PMID:22562657|PMID:22840528|PMID:23465283|PMID:23632791|PMID:24176758|PMID:24700710|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:32215968 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2960 D RGD:1581697|PMID:10708603 20061031 RGD 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:28492532 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2960 D RGD:12790977|PMID:26591689 20170223 RGD 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2960 D RGD:1598652|PMID:9399952 20061209 RGD 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868|PMID:28492532 10835 Kcnj8 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2960 D RGD:729109|PMID:12234964 20061031 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:731018 D RGD:8549762|PMID:15885787 20140404 RGD mRNA,protein:decreased expression:conjunctiva: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0002116 pterygium disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:8549754|PMID:23376569 20140404 RGD protein:increased expression:conjunctiva: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:731018 D RGD:126848811|PMID:25372416 20210504 RGD protein:altered phosphorylation:colon 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:11529678|PMID:26325365 20210504 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma treatment IMP D RGD:8551769|PMID:19380367 20140410 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:126907998|PMID:26498950 20210506 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:731018 D RGD:151660356|PMID:33900414 20220307 RGD protein:increased expression:brain (human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2965 D RGD:7207796|PMID:22261574 20130206 RGD protein:increased expression:colon: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:731018 D RGD:8551824|PMID:11220380 20140414 RGD protein:increased expression:endothelial cell: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:731018 D RGD:8551824|PMID:11220380 20140414 RGD protein:increased expression:endothelial cell: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IEP D RGD:8549742|PMID:16951377 20140403 RGD protein:increased expression:cornea: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment IDA D RGD:8549742|PMID:16951377 20140403 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24728327|PMID:28492532 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:126907999|PMID:30380970 20210506 RGD DNA:SNP: :rs1870377 (human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:731018 D RGD:126907999|PMID:30380970 20210506 RGD DNA:SNPs: :rs7667298, rs2071559, rs2305948 (human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2965 D RGD:5684418|PMID:15838270 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:731018 D RGD:8552374|PMID:20630084 20140422 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H472Q(human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:731018 D RGD:8549752|PMID:22919317 20140404 RGD DNA:SNP: :rs2071559(human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731018 D RGD:2301758|PMID:12215294 20081031 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:731018 D RGD:2291949|PMID:12940780 20080404 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:2965 D RGD:2292079|PMID:15999482 20180404 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:731018 D RGD:2289964|PMID:15823121 20081031 RGD protein:increased expression:uterus 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:11212 hydrophthalmos IMP D RGD:8549773|PMID:22426483 20140404 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment IDA D RGD:8549755|PMID:18263815 20140404 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment IMP D RGD:8549714|PMID:21691137 20140402 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity IMP D RGD:5684426|PMID:21731737 20111220 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2965 D RGD:8549753|PMID:15039215 20140404 RGD mRNA:increased expression:retina 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:731018 D RGD:8549746|PMID:18408080 20140403 RGD associated with premature birth;protein:increased expression:plasma: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:2965 D RGD:155663485|PMID:30652694 20221117 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:13812 adhesions of uterus severity ISO RGD:731018 D RGD:126925216|PMID:31596310 20210514 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:13812 adhesions of uterus treatment ISO RGD:2965 D RGD:126925216|PMID:31596310 20210514 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1475 lymphangioma ISO RGD:731018 D RGD:8552338|PMID:17584927 20140421 RGD protein:increased expression:;lymphatic endothelial cell: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1520 colon carcinoma treatment IMP D RGD:126925192|PMID:12415261 20210513 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:8551850|PMID:19886888 20140415 RGD protein:increased expression:serum: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:8551850|PMID:19886888 20140415 RGD protein:increased expression:serum: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731018 D RGD:2291951|PMID:10371349 20080404 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2965 D RGD:5684428|PMID:21412823 20111220 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma IMP D RGD:8551848|PMID:16251423 20140415 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12385004 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731018 D RGD:5684397|PMID:19930156 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2965 D RGD:5684417|PMID:16422887 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731018 D RGD:8552360|PMID:21730877 20140422 RGD protein:increased expression:serum: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:8551851|PMID:15714119 20140415 RGD protein:increased expression, altered expression:skin: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1909 melanoma treatment IMP D RGD:126925192|PMID:12415261 20210513 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IDA D RGD:8551768|PMID:17303776 20140410 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17954590 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2965 D RGD:5684407|PMID:18951929 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:2965 D RGD:1581706|PMID:15665766 20081031 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731018 D RGD:1581713|PMID:16873710 20081031 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:2965 D RGD:5684541|PMID:20808233 20111221 RGD protein:increased expression:prostate gland 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:731018 D RGD:2291925|PMID:17491265 20080404 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:731018 D RGD:155663351|PMID:26951238 20221110 RGD mRNA:increased expression:anterior temporal lobe 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:2291934|PMID:16515971 20080404 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:2301755|PMID:18645275 20081031 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:2773 contact dermatitis IMP D RGD:5684424|PMID:15500639 20111220 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5684385|PMID:20921519 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731018 D RGD:8551771|PMID:17651148 20140411 RGD associated with Rhinitis,Allergic,Seasonal;protein:increased expression:nasal cavity of mucosa: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:2965 D RGD:5135061|PMID:20056215 20120322 RGD mRNA:increased expression:endometrium 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731018 D RGD:7421586|PMID:7876550 20140422 RGD mRNA:protein:skin: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:11529678|PMID:26325365 20210504 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression IMP D RGD:5684393|PMID:20501615 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:731018 D RGD:5684425|PMID:10506722 20111220 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731018 D RGD:5684420|PMID:15681497 20111219 RGD protein:increased expression:lung 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:731018 D RGD:8551779|PMID:12541477 20140411 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:731018 D RGD:8552334|PMID:17570036 20140421 RGD mRNA:decreased expression:brain: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731018 D RGD:1580568|PMID:16410746 20111219 RGD protein:decreased expression:spinal cord 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3459 breast carcinoma no_association ISO RGD:731018 D RGD:2291952|PMID:15753992 20080404 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:731018 D RGD:2291950|PMID:12378509 20080404 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3512 neurofibrosarcoma IMP D RGD:8552377|PMID:10554031 20140422 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3905 lung carcinoma treatment IMP D RGD:126925177|PMID:20118536 20210513 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3905 lung carcinoma treatment IMP D RGD:126925190|PMID:16763608 20210513 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:126925199|PMID:21481963 20210514 RGD protein:increased expression:plasma 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:126908001|PMID:21724587 20210506 RGD DNA:CNVs 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:126925188|PMID:25561764 20210513 RGD DNA, protein:CNVs, increased expression:lung 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:126925189|PMID:16697074 20210513 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:126925198|PMID:25975224 20210514 RGD DNA:SNP:promoter:���906T>C (rs2071559) (human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment IMP D RGD:126925192|PMID:12415261 20210513 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:8551843|PMID:22271757 20140415 RGD protein:decreased expression:bone marrow: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:8552335|PMID:21865112 20140421 RGD protein:increased expression:skin: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:4448 macular degeneration IMP D RGD:5684426|PMID:21731737 20111220 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:4448 macular degeneration treatment ISO RGD:731018 D RGD:8549717|PMID:24365177 20140402 RGD DNA:SNPs:: rs4576072,rs6828477(human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731018 D RGD:8549772|PMID:23411880 20140404 RGD associated with retinal vein occlusion;protein:increased expression:vitreous humor 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma IMP D RGD:2301756|PMID:17653245 20081031 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma IMP D RGD:8552363|PMID:17332933 20140422 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment IMP D RGD:126925190|PMID:16763608 20210513 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:4511 breast angiosarcoma ISO RGD:731018 D RGD:151665102|PMID:32123305 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:4676 uremia ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:4905 pancreatic carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:126848809|PMID:17414626 20210504 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:731018 D RGD:126925218|PMID:21472143 20210517 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs11941492) (human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:126908000|PMID:27323788 20210506 RGD associated with Chronic Hepatitis 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21647420 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome treatment ISO RGD:2965 D RGD:126925217|PMID:25151950 20210514 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:24728327|PMID:25741868 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731018 D RGD:1581717|PMID:16698275 20081031 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2965 D RGD:126925214|PMID:25936512 20210514 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:6039 uveal melanoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:8549718|PMID:21984395 20140402 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:126848814|PMID:24445728 20210504 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:SNP: :1416A>T (human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:126848810|PMID:19177438 20210504 RGD protein:increased expression:liver 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:126848812|PMID:25333267 20210504 RGD protein:decreased expression:liver 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:126848806|PMID:25182707 20210504 RGD DNA:SNPs: :rs1870377, rs2071559, rs2305948 (human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:126848813|PMID:23660204 20210504 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:731018 D RGD:8549759|PMID:23221067 20140404 RGD protein:increased expression,increased phosphorylation:eye: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731018 D RGD:5684406|PMID:19013462 20111219 RGD protein:increased expression:colon 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:731018 D RGD:8551845|PMID:12692851 20140415 RGD protein:increased expression:skin: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731018 D RGD:5684406|PMID:19013462 20111219 RGD protein:increased expression:colon 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731018 D RGD:8552376|PMID:20071151 20140422 RGD mRNA:increased expression:skin: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:8893 psoriasis treatment IMP D RGD:8552361|PMID:23732650 20140422 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2965 D RGD:5684414|PMID:17409380 20111219 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, astrocyte, macrophage 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis treatment IMP D RGD:8551769|PMID:19380367 20140410 RGD associated with Squamous Cell Carcinoma of the Tongue 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis IEP D RGD:5684406|PMID:19013462 20111219 RGD protein:increased expression:colon 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143|PMID:35917945 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IMP D RGD:5684399|PMID:19888452 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:731018 D RGD:2313728|PMID:16139132 20091012 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731018 D RGD:2301757|PMID:17465216 20081031 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2965 D RGD:5684382|PMID:21307798 20111216 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2965 D RGD:5684402|PMID:19733172 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:8549738|PMID:22997228 20140403 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment IMP D RGD:8549713|PMID:19085383 20140402 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:2965 D RGD:8549716|PMID:12937991 20140402 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:2965 D RGD:8549747|PMID:15249365 20140403 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:731018 D RGD:8549741|PMID:18436847 20140403 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731018 D RGD:8551781|PMID:12515274 20140411 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956651 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9001795 Lathyrism ISO RGD:2965 D RGD:5684396|PMID:20058324 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18630688 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia PMID:26422291|PMID:28492532 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms IMP D RGD:2301759|PMID:12036917 20081031 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888890 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35917945 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:2291926|PMID:16835828 20080404 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:5684404|PMID:19233483 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:2965 D RGD:8549715|PMID:17349140 20140402 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:2965 D RGD:1581593|PMID:15951738 20140403 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms IEP D RGD:5684533|PMID:21098094 20111221 RGD associated with Colitis;mRNA, protein:increased expression:colon 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:2301761|PMID:11218896 20081031 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2965 D RGD:5684383|PMID:21277350 20111216 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26600200 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2965 D RGD:5684415|PMID:17402857 20111219 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9004059 Eye Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35917945 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9004090 Tufted Angioma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tufted angioma PMID:26422291|PMID:28492532 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas severity ISO RGD:731018 D RGD:2291929|PMID:16557278 20080404 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:8549738|PMID:22997228 20140403 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2965 D RGD:5684427|PMID:21528367 20111220 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:decreased expression:lung 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35917945 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2965 D RGD:2291936|PMID:15170218 20080404 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:5684399|PMID:19888452 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313725|PMID:16816123 20091012 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2965 D RGD:2313724|PMID:16741021 20091012 RGD mRNA:decreased expression:heart 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2965 D RGD:5684538|PMID:22121831 20111221 RGD mRNA:increased expression:retina 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9005708 Hand-Foot Syndrome treatment ISO RGD:731018 D RGD:8552374|PMID:20630084 20140422 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H472Q(human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2965 D RGD:5684389|PMID:20705122 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2965 D RGD:5684395|PMID:20101028 20111219 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:2301252|PMID:12485477 20081031 RGD mRNA:increased expression:endometrium 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:2301760|PMID:11745191 20081031 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:731018 D RGD:8551771|PMID:17651148 20140411 RGD protein:increased expression:nasal cavity of mucosa: 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20346928|PMID:35917945 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:11807987|PMID:18931684|PMID:24033266|PMID:24728327 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma susceptibility ISO RGD:731018 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:2965 D RGD:8547977|PMID:12875575 20140304 RGD mRNA:increased expression:mucosa of the middle ear; 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20135347|PMID:35917945 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment IMP D RGD:8551844|PMID:14511401 20140415 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:731018 D RGD:126848807|PMID:22182247 20210504 RGD DNA:SNPs:exons:rs1870377, rs2305948 (human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:731018 D RGD:126848807|PMID:22182247 20210504 RGD DNA:SNPs:promoter:rs10013228, rs2071559 (human) 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:126925191|PMID:16480593 20210513 RGD 10836 Kdr kinase insert domain protein receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731018 D RGD:5684411|PMID:17898089 20111219 RGD protein:decreased expression:skin, blood vessel 10837 Khk ketohexokinase gene DOID:0111680 essential fructosuria IMP D RGD:13782360|PMID:29870677 20180907 RGD 10837 Khk ketohexokinase gene DOID:0111680 essential fructosuria ISO RGD:69145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7833921|PMID:18035330 10837 Khk ketohexokinase gene DOID:0111680 essential fructosuria ISO RGD:69145 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10837 Khk ketohexokinase gene DOID:0111680 essential fructosuria ISO RGD:69145 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential fructosuria PMID:19237742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7833921|PMID:9799106 10837 Khk ketohexokinase gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:69145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 10837 Khk ketohexokinase gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder IGI RGD:1621550 D RGD:13673909|PMID:29534502 20180705 RGD 10837 Khk ketohexokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10837 Khk ketohexokinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2966 D RGD:2302253|PMID:6088170 20081205 RGD 10837 Khk ketohexokinase gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome treatment IMP D RGD:13673910|PMID:29533924 20180705 RGD 10838 Zfp354a zinc finger protein 354A gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 10838 Zfp354a zinc finger protein 354A gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1353304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 10838 Zfp354a zinc finger protein 354A gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1353304 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 10838 Zfp354a zinc finger protein 354A gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1353304 D RGD:2291889|PMID:9788609 20080403 RGD mRNA:increased expression:testis 10838 Zfp354a zinc finger protein 354A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10838 Zfp354a zinc finger protein 354A gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1353304 D RGD:2291889|PMID:9788609 20080403 RGD mRNA:increased expression:testis 10838 Zfp354a zinc finger protein 354A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2967 D RGD:1300202|PMID:8382778 20080403 RGD mRNA:decreased expression:kidney 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:67382 D RGD:7327139|PMID:8625762 20130911 RGD 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:0050664 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy PMID:17962476 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736915 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25339356 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis susceptibility ISO RGD:736915 D RGD:7327150|PMID:19307730 20130912 RGD DNA:SNPs:promoter: 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736915 D RGD:7327151|PMID:12716755 20130912 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; protein:increased expression:plasma: 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:34355501 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:736915 D RGD:7327152|PMID:2173275 20130912 RGD protein:increased expression:plasma: 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:736915 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25339356 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:67382 D RGD:7297050|PMID:14986822 20130910 RGD 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:736915 D RGD:7327151|PMID:12716755 20130912 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; protein:increased expression:plasma: 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:67382 D RGD:7297047|PMID:22739815 20130910 RGD 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:67382 D RGD:7327138|PMID:9783057 20130911 RGD 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:67382 D RGD:7327138|PMID:9783057 20130911 RGD 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:9003851 Prekallikrein Deficiency ISO RGD:736915 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:9003851 Prekallikrein Deficiency ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited prekallikrein deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Prekallikrein deficiency PMID:12871337|PMID:14652634|PMID:15461630|PMID:17598838|PMID:19404525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32202057|PMID:33073460|PMID:33116287|PMID:34847617 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:67382 D RGD:7297048|PMID:22352684 20130910 RGD 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:736915 D RGD:7327150|PMID:19307730 20130912 RGD DNA:SNPs:promoter: 10843 Klkb1 kallikrein B, plasma 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:736915 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25339356 10845 Klrd1 killer cell lectin-like receptor, subfamily D, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1352608 D RGD:11570409|PMID:20937862 20161214 RGD mRNA,protein:increased expression:adrenal medulla: 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060046 aphasia ISO RGD:1352608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7920660 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060246 MASA syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:303350 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1352608 D RGD:11064095|PMID:9643285 20161214 RGD DNA:mutation:cds:924C>T(human) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1352608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7920659|PMID:7920660 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1352608 D RGD:11570406|PMID:8786080 20161214 RGD DNA:deletion:exon: 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1352608 D RGD:6483061|PMID:7920660 20120511 RGD DNA:missense mutations, deletion:cds, intron:p.H191Q, p.D598N, IVS27_3'utrdel (human) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1352608 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L1 syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MASA syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked hydrocephalus syndrome PMID:10469653|PMID:10767310|PMID:10797421|PMID:10908608|PMID:11438988|PMID:11772994|PMID:11857550|PMID:12442287|PMID:12725590|PMID:1303258|PMID:13889294|PMID:15108295|PMID:15148591|PMID:15555929|PMID:16199547|PMID:16650080|PMID:17576681|PMID:18136715|PMID:1870106|PMID:19617634|PMID:19641926|PMID:19846429|PMID:19953645|PMID:20447653|PMID:20621658|PMID:21271669|PMID:21688291|PMID:22973895|PMID:23820807|PMID:24155914|PMID:25644381|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26891472|PMID:28492532|PMID:30249681|PMID:30712878|PMID:31069529|PMID:31319225|PMID:31474318|PMID:31504653|PMID:31680349|PMID:32416898|PMID:32488064|PMID:3460961|PMID:7493978|PMID:7562969|PMID:7762552|PMID:7881431|PMID:7920659|PMID:7920660|PMID:8062435|PMID:8401576|PMID:8401593|PMID:8826452|PMID:8929944|PMID:9195224|PMID:9279760|PMID:9300653|PMID:9521424|PMID:9536098|PMID:9610803|PMID:9643285|PMID:9744477 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:16650080|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:7562969|PMID:8929944 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IMP D RGD:6483043|PMID:21395909 20120511 RGD 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:28492532 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352608 D RGD:6483456|PMID:16298234 20120522 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: X-linked hydrocephalus PMID:16650080|PMID:19846429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31474318|PMID:31680349|PMID:7562969|PMID:7881431|PMID:8929944|PMID:9300653 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:12849 autistic disorder IMP D RGD:11570405|PMID:26079769 20161214 RGD 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:12858 Huntington's disease IMP D RGD:6483035|PMID:17093074 20120510 RGD 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:13628 favism ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:14330 Parkinson's disease IMP D RGD:6483033|PMID:19995872 20120510 RGD 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:619777 D RGD:11570514|PMID:11085884 20161216 RGD mRNA,protein:increased expression: cerebral cortex: 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:619777 D RGD:6483073|PMID:20018220 20120514 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:1352608 D RGD:11570404|PMID:22095073 20161214 RGD 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:619777 D RGD:6483075|PMID:19746433 20120514 RGD protein:increased expression: brain, multiple (rat) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:11772994|PMID:16760466|PMID:18414213|PMID:19846429|PMID:22222883|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:9195224|PMID:9268105 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1352608 D RGD:6483067|PMID:20419098 20120511 RGD mRNA:decreased expression:brain, temporal lobe (human) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1352608 D RGD:6483084|PMID:18430502 20120514 RGD associated with Depressive Disorder; mRNA:increased expression:blood (human) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:1352608 D RGD:6483447|PMID:20162456 20120522 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:363 uterine cancer severity ISO RGD:1352608 D RGD:6483445|PMID:13678974 20120522 RGD protein:increased expression:uterus, serum (human) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352608 D RGD:11570503|PMID:22307136 20161215 RGD 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1352608 D RGD:6483449|PMID:16424028 20120522 RGD human cells, mouse model 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:4001 ovarian carcinoma severity ISO RGD:1352608 D RGD:6483445|PMID:13678974 20120522 RGD protein:increased expression:ovary, serum (human) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21097529 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1352608 D RGD:11570408|PMID:11425011 20161214 RGD associated with male;DNA:mutation:intron:13504 C > T(human) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10469653|PMID:10480214|PMID:10632110|PMID:10767310|PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:11748843|PMID:11772994|PMID:11968085|PMID:12442287|PMID:12514225|PMID:12725590|PMID:15108295|PMID:15148591|PMID:15555929|PMID:15904436|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16760466|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19396829|PMID:19617634|PMID:19641926|PMID:19846429|PMID:19953645|PMID:20447653|PMID:20730588|PMID:21688291|PMID:22222883|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22973895|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23820807|PMID:24155914|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:25948108|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26891472|PMID:28492532|PMID:28781826|PMID:29334594|PMID:29706646|PMID:29960101|PMID:30365056|PMID:30487145|PMID:30712878|PMID:31504653|PMID:32416898|PMID:33196764|PMID:7562969|PMID:7762552|PMID:7920659|PMID:8062435|PMID:8069317|PMID:8401576|PMID:8826452|PMID:9195224|PMID:9268105|PMID:9300653|PMID:9384614|PMID:9521424|PMID:9536098|PMID:9610803|PMID:9744477 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10469653|PMID:10797421|PMID:10908608|PMID:11438988|PMID:11772994|PMID:13889294|PMID:15555929|PMID:16760466|PMID:17328266|PMID:18136715|PMID:18414213|PMID:19617634|PMID:19846429|PMID:20621658|PMID:21688291|PMID:22222883|PMID:22973895|PMID:24155914|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26891472|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31680349|PMID:32416898|PMID:7762552|PMID:7881431|PMID:7920659|PMID:9195224|PMID:9268105|PMID:9300653|PMID:9721721 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9000115 Posthemorrhagic Hydrocephalus ISO RGD:1352608 D RGD:6483013|PMID:22186713 20120509 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1352608 D RGD:11570404|PMID:22095073 20161214 RGD associated with Pancreatic Neoplasms; 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1352608 D RGD:11570503|PMID:22307136 20161215 RGD associated with Lung Neoplasms; 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries IMP D RGD:6483044|PMID:21376041 20120511 RGD 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:619777 D RGD:6483092|PMID:17640175 20120515 RGD 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression IMP D RGD:6483029|PMID:21671795 20120510 RGD 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1352608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7920660 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9005824 X-Linked Hydrocephalus, with Congenital Idiopathic Intestinal Pseudoobstruction ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, X-linked, with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction PMID:12650797|PMID:15368500 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006167 Partial Agenesis of Corpus Callosum, X-Linked ISO RGD:1352608 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006167 Partial Agenesis of Corpus Callosum, X-Linked ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, partial agenesis of, X-linked PMID:10469653|PMID:11772994|PMID:15368500|PMID:15555929|PMID:16650080|PMID:19617634|PMID:19846429|PMID:22973895|PMID:24155914|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:31069529|PMID:31474318|PMID:7562969|PMID:7762552|PMID:7920659|PMID:8929944|PMID:9300653 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:1352608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7920660 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006382 X-Linked Hydrocephalus IMP D RGD:6483078|PMID:19565280 20120514 RGD C57BL/6J background 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006382 X-Linked Hydrocephalus ISO RGD:1352608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7920659|PMID:7920660 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006382 X-Linked Hydrocephalus ISO RGD:1352608 D RGD:6483012|PMID:7920659 20120509 RGD DNA:snps:cds:multiple (human) 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006382 X-Linked Hydrocephalus ISO RGD:1352608 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006382 X-Linked Hydrocephalus ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aqueductal stenosis, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: HYDROCEPHALUS, CONGENITAL, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus due to aqueductal stenosis PMID:10469653|PMID:10767310|PMID:11772994|PMID:16650080|PMID:18414213|PMID:19846429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31474318|PMID:31504653|PMID:32416898|PMID:7562969|PMID:7920659|PMID:8929944 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006382 X-Linked Hydrocephalus ISO RGD:619777 D RGD:14695001|PMID:30738385 20190725 RGD 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9008732 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 23 ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23 PMID:25741868 10850 L1cam L1 cell adhesion molecule gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1352608 D RGD:6483011|PMID:17873897 20120509 RGD protein:increased expression:colon (human) 10853 Lalba lactalbumin, alpha gene DOID:219 colon cancer onset IEP D RGD:38599174|PMID:25036966 20200911 RGD 10853 Lalba lactalbumin, alpha gene DOID:2326 gastroenteritis ISO RGD:737361 D RGD:38599173|PMID:1327323 20200911 RGD protein:decreased expression:serum (human) 10853 Lalba lactalbumin, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:0060852 Pierson syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609049 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:0060852 Pierson syndrome IMP D RGD:7207425|PMID:15367484 20130201 RGD 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:733412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15367484 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:733412 D RGD:7207425|PMID:15367484 20130201 RGD 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:733412 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:14136829|PMID:15367484|PMID:15372515|PMID:16097004|PMID:16199547|PMID:16898484|PMID:16912710|PMID:17256789|PMID:17576681|PMID:18594871|PMID:18672223|PMID:19251977|PMID:20507940|PMID:20556798|PMID:21236492|PMID:21763483|PMID:2206901|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26108971|PMID:26239645|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:27004562|PMID:27858192|PMID:28188379|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:30013592|PMID:30295827|PMID:31959872|PMID:32295525|PMID:32860008|PMID:33749661|PMID:9536098 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:0080380 nephrotic syndrome type 5 ISO RGD:733412 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:0080380 nephrotic syndrome type 5 ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities PMID:14136829|PMID:15367484|PMID:16097004|PMID:16912710|PMID:17576681|PMID:18594871|PMID:18672223|PMID:19251977|PMID:20556798|PMID:21236492|PMID:21763483|PMID:2206901|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:26239645|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:27858192|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:7885444|PMID:9536098 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:15367484|PMID:17576681|PMID:18672223|PMID:2206901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:33749661|PMID:9536098 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:733412 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30226399 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:2527 nephrosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868|PMID:28492532 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:18594871|PMID:20556798|PMID:21763483|PMID:23349334|PMID:25741868|PMID:26239645|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27858192|PMID:28492532 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:576 proteinuria ISO rgd:2988 D RGD:7207433|PMID:21511833 20130204 RGD 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2988 D RGD:7207449|PMID:19864299 20130205 RGD 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:733412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15367484 10854 Lamb2 laminin, beta 2 gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse mesangial sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 10855 Lamp1 lysosomal-associated membrane protein 1 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia IEP D RGD:40818252|PMID:21887255 20201115 RGD protein:increased expression:lung, natural killer cell (mouse) 10855 Lamp1 lysosomal-associated membrane protein 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:737544 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 10855 Lamp1 lysosomal-associated membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:0050437 Danon disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300257 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:2990 D RGD:13703117|PMID:29720683 20180803 RGD in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:735952 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen Storage Disease Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage cardiomyopathy PMID:10972294|PMID:12112061|PMID:14598234|PMID:15253947|PMID:15673802|PMID:15792868|PMID:15889279|PMID:15907287|PMID:16144992|PMID:16190986|PMID:16199547|PMID:16217705|PMID:16565504|PMID:17576681|PMID:17899313|PMID:18061453|PMID:18282207|PMID:18312451|PMID:18555174|PMID:18990578|PMID:19318653|PMID:19373884|PMID:19533775|PMID:20173215|PMID:20445193|PMID:20960602|PMID:21070164|PMID:21415759|PMID:21520333|PMID:21896538|PMID:22074992|PMID:22695892|PMID:23168931|PMID:23785128|PMID:23955649|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24691104|PMID:25091525|PMID:25326635|PMID:25458169|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25826782|PMID:26748608|PMID:27179547|PMID:27460667|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27678261|PMID:27816333|PMID:28255936|PMID:28491796|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28822614|PMID:28874292|PMID:29753918|PMID:29875424|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:30019023|PMID:30108015|PMID:30847666|PMID:3087571|PMID:30984009|PMID:31464081|PMID:31638414|PMID:31729179|PMID:33495597|PMID:34906502|PMID:6408499|PMID:6450334|PMID:8504498|PMID:9536098 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:19533775|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25091525|PMID:25741868|PMID:26748608|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30984009|PMID:31464081|PMID:33495597 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:28492532 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2990 D RGD:13703062|PMID:28365875 20180731 RGD protein:increased expression:hippocampus: 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25091525|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28771489 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2990 D RGD:13703060|PMID:30015858 20180731 RGD 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2990 D RGD:13703117|PMID:29720683 20180803 RGD in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15673802|PMID:16199547|PMID:16217705|PMID:17576681|PMID:18282207|PMID:18555174|PMID:19318653|PMID:19373884|PMID:19533775|PMID:21415759|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25458169|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26748608|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29753918|PMID:9536098 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21415759|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2990 D RGD:13703118|PMID:28124283 20180803 RGD in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:2990 D RGD:13703117|PMID:29720683 20180803 RGD in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19272430 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:2475 chronic conjunctivitis ISO RGD:2990 D RGD:13703117|PMID:29720683 20180803 RGD in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2990 D RGD:11557988|PMID:24427319 20161116 RGD mRNA:increased expression:plantaris 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis IEP D RGD:11560530|PMID:22850625 20161109 RGD protein:decreased expression:pancreas 10857 Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 gene DOID:9007905 Trifascicular Block ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trifascicular block on electrocardiogram PMID:28492532 10858 Anpep alanyl (membrane) aminopeptidase gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:737099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 10858 Anpep alanyl (membrane) aminopeptidase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 10858 Anpep alanyl (membrane) aminopeptidase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737099 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10858 Anpep alanyl (membrane) aminopeptidase gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:737099 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 10858 Anpep alanyl (membrane) aminopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10858 Anpep alanyl (membrane) aminopeptidase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737099 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:737383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2993 D RGD:1581787|PMID:12935429 20061025 RGD 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:1391 Norum disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:245900 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:1391 Norum disease ISO RGD:737383 D RGD:1581778|PMID:16061733 20061025 RGD 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:1391 Norum disease ISO RGD:737383 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:1391 Norum disease ISO RGD:737383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fish-eye disease | ClinVar Annotator: match by term: LCAT deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Norum disease PMID:1516702|PMID:15297675|PMID:1571050|PMID:15994445|PMID:1662503|PMID:1681161|PMID:1737840|PMID:17526537|PMID:1859405|PMID:2052566|PMID:21600519|PMID:21875686|PMID:21901787|PMID:22090275|PMID:22189200|PMID:22629316|PMID:22701329|PMID:22923420|PMID:23236364|PMID:2370048|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24636183|PMID:24715031|PMID:25727495|PMID:25741868|PMID:26195816|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:28983876|PMID:29030428|PMID:29083407|PMID:30333156|PMID:31164121|PMID:32041611|PMID:33816482|PMID:6078131|PMID:6624548|PMID:7613477|PMID:8432868|PMID:8620346|PMID:8675648|PMID:8755645|PMID:9261271|PMID:9541390|PMID:9741700 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1581783|PMID:11809774 20061025 RGD 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:737383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12673583|REF_RGD_ID:1581779 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2993 D RGD:1581773|PMID:16640830 20061025 RGD 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737383 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737383 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2993 D RGD:1581769|PMID:15280162 20061025 RGD 10859 Lcat lecithin cholesterol acyltransferase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IAGP D RGD:1581782|PMID:14668345 20061025 RGD 10861 Lck lymphocyte protein tyrosine kinase gene DOID:0111937 immunodeficiency 22 ISO RGD:1344945 D RGD:7240710 20170503 OMIM 10861 Lck lymphocyte protein tyrosine kinase gene DOID:0111937 immunodeficiency 22 ISO RGD:1344945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22985903|PMID:25741868|PMID:27087313|PMID:28492532|PMID:9536098 10861 Lck lymphocyte protein tyrosine kinase gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:2994 D RGD:1600225|PMID:14507881 20070305 RGD protein:increased phosphorylation:T cell 10861 Lck lymphocyte protein tyrosine kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IDA D RGD:2316557|PMID:17711737 20100216 RGD 10861 Lck lymphocyte protein tyrosine kinase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:2994 D RGD:1600221|PMID:16828835 20070305 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:T cell 10861 Lck lymphocyte protein tyrosine kinase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1344945 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:27748010 10861 Lck lymphocyte protein tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15231041 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:0080108 myoglobinuria ISO RGD:736025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332213 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1953713|PMID:1959923|PMID:2334430|PMID:25741868|PMID:26838040|PMID:28492532|PMID:3092644|PMID:7603529|PMID:7944300|PMID:8327147|PMID:9536098 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736025 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29384525 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736025 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2996 D RGD:1600277|PMID:12438314 20070306 RGD mRNA:increased expression:beta cell 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3279722 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:2996 D RGD:1600281|PMID:11085542 20070306 RGD 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:9003665 Glycogen Storage Disease XI ISO RGD:736025 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:9003665 Glycogen Storage Disease XI ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI | ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase deficiency type A PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1953713|PMID:1959923|PMID:2334430|PMID:25741868|PMID:26838040|PMID:28492532|PMID:3092644|PMID:7603529|PMID:7944300|PMID:8327147|PMID:9536098 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736025 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 10862 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736025 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10863 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:735463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23437403 10863 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:735463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 10863 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 10863 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10863 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:735463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2334429 10863 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10863 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:735463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 10863 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 10863 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9002868 Lactate Dehydrogenase B Deficiency ISO RGD:735463 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10863 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9002868 Lactate Dehydrogenase B Deficiency ISO RGD:735463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase B deficiency PMID:10509905|PMID:1587525|PMID:2334429|PMID:28492532|PMID:8314553 10863 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 10863 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23437403 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20938947|PMID:23127599|PMID:23285030 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:2998 D RGD:13703129|PMID:29459263 20211108 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:5490231|PMID:21755005 20110908 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735594 D RGD:5490239|PMID:17239995 20110909 RGD DNA:SNPs: :rs5925, rs2738444, rs11669576 (human) 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735594 D RGD:5490242|PMID:15689450 20110909 RGD DNA:SNPs:exon (human) 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735594 D RGD:5490244|PMID:15585340 20110909 RGD DNA:SNPs:exon:rs5925, rs5927, rs5930 (human) 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735594 D RGD:5490241|PMID:16741934 20110909 RGD DNA:SNPs:exon:rs5925, rs5930, rs11669576 (human) 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735594 D RGD:5490243|PMID:16378661 20110909 RGD DNA:SNPs:exon:rs5925, rs5927, rs5930 (human) 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2998 D RGD:13703129|PMID:29459263 20211108 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11947894|PMID:25619500 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:735594 D RGD:5490245|PMID:12873747 20110909 RGD DNA:repeat:exon (human) 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143890 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22220933|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22544571|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27206935|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:2831865|PMID:28349240|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:2920733|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29974534|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33111339|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:34456200|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34906454|PMID:34998859|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:3572996|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12112655|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30332439|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:3494949|PMID:34998859|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6091915 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32165824|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25786579|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Lemli-Opitz syndrome PMID:10208499|PMID:12730724|PMID:15701167|PMID:17445538|PMID:17694954|PMID:25741868|PMID:28492532 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:735594 D RGD:5490246|PMID:12209363 20110909 RGD DNA:polymorphisms:exon, 3' utr (human) 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:5490255|PMID:9614153 20070711 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:2998 D RGD:12910105|PMID:22293196 20170608 RGD DNA:mutation:exon:478T > A(rat) 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11947894|PMID:18450471|PMID:22153697|PMID:25619500|PMID:28899902|PMID:34717031|PMID:36108984 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735594 D RGD:1581826|PMID:12969990 20061026 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial type 3 hyperlipoproteinemia PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33740630 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:3345 xanthomatosis ISO RGD:2998 D RGD:12910105|PMID:22293196 20170608 RGD DNA:mutation:exon:478T > A(rat) 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:27135400 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:735594 D RGD:1581823|PMID:16459141 20061026 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36108984 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:557 kidney disease IEP D RGD:7241070|PMID:21795641 20130226 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735594 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11005141|PMID:11238294|PMID:11668640|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11857755|PMID:11939787|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1352322|PMID:15199436|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16792510|PMID:17094996|PMID:17576681|PMID:19208450|PMID:20236128|PMID:20736250|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:22698793|PMID:23064986|PMID:2318961|PMID:23680767|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682442|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27678436|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30583242|PMID:31048103|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:34363016|PMID:35047021|PMID:36499307|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:6438436|PMID:9536098|PMID:9664576 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:807 carotid artery occlusion ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery occlusion PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9430375 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease PMID:10422804|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:17765246|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:21642693|PMID:22390909|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:28161202|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:29353225|PMID:30971288|PMID:32719484|PMID:33454241|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:35339733|PMID:9712531 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IEP D RGD:21410185|PMID:20028367 20200325 RGD protein:decreased expression: liver 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2998 D RGD:12910100|PMID:28469073 20170608 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2998 D RGD:12910104|PMID:27378433 20170608 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2998 D RGD:1581819|PMID:16741953 20061026 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18450471|PMID:20530721|PMID:22884763|PMID:26875785 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10208479|PMID:10230472|PMID:10422803|PMID:10441197|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10704205|PMID:10735632|PMID:10882754|PMID:11005141|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11317361|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11857755|PMID:11939787|PMID:12124988|PMID:12406975|PMID:12436241|PMID:12492446|PMID:12553167|PMID:12730724|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:14508510|PMID:1453433|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15359125|PMID:15523646|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15890894|PMID:16159606|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:16792510|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17539906|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18263977|PMID:18325082|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18718593|PMID:19026292|PMID:19062533|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19446849|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19717150|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:20018285|PMID:20091938|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:2088165|PMID:20981092|PMID:21145767|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21475731|PMID:21531209|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21925044|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22390909|PMID:22487947|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24373485|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24956927|PMID:25154303|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25395200|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:25781017|PMID:25936317|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26238499|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:26927322|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27247956|PMID:27497240|PMID:27578104|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27878139|PMID:27998977|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28220743|PMID:28391882|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28965616|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29292049|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29502162|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:30019023|PMID:30179711|PMID:3025214|PMID:30270083|PMID:30270091|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30413722|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:30777337|PMID:30795984|PMID:30971288|PMID:31048103|PMID:31106297|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32163632|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32977124|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:33854068|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34167030|PMID:34426522|PMID:34511120|PMID:3475071 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:36226792|PMID:3815525|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:6438436|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7718019|PMID:7749829|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7979249|PMID:8295321|PMID:8535447|PMID:8829662|PMID:8911609|PMID:9026534|PMID:9104431|PMID:9237502|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9409298|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9698020|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207284 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:2998 D RGD:12910104|PMID:27378433 20201210 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20530721|PMID:36108984 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2998 D RGD:2324630|PMID:17288738 20100506 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis IMP D RGD:5490254|PMID:18316222 20110909 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9430375|PMID:10952765|PMID:11600564|PMID:12009418|PMID:12477733|PMID:12522687|PMID:12673584 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:1581824|PMID:16796766 20061026 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:5490248|PMID:1867200 19990101 RGD DNA:deletion: :p.G197del (human) 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10978268|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:1139254|PMID:11462246|PMID:11491306|PMID:11585102|PMID:11641914|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11933210|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12406975|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12553167|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15100232|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15359125|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15864114|PMID:15936313|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16466730|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:16796766|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17406740|PMID:17426749|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:17955342|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18503695|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19062533|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:21145767|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21925044|PMID:21935675|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22095935|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22390909|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23833242|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24281370|PMID:24373485|PMID:24507775|PMID:24627126|PMID:24956927|PMID:25154303|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25412742|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2569482|PMID:25741868|PMID:25741871|PMID:25911074|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26238499|PMID:26343872|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26892515|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27206935|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27542166|PMID:27578127|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27824480|PMID:27854218|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28169869|PMID:28235710|PMID:28349240|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28458923|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:2920733|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29353225|PMID:29407885|PMID:29531935|PMID:29874871|PMID:30112042|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:30795984|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31345425|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31727422|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:32041611|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32331935|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33087929|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3425583|PMID:3472763|PMID:3815525|PMID:4061492|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7894220|PMID:7903864|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8535447|PMID:8645371|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9048913|PMID:9104431|PMID:9157944|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452095|PMID:9484998|PMID:9536098|PMID:9544745|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:30795984|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31345425|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31727422|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:32041611|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32331935|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33087929|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3425583|PMID:3472763|PMID:3815525|PMID:4061492|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7894220|PMID:7903864|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8535447|PMID:8645371|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9048913|PMID:9104431|PMID:9157944|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452095|PMID:9484998|PMID:9536098|PMID:9544745|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11491306|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26833332|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35929461|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26833332|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35929461|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32165824|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35929461|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11491306|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:36325061|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2998 D RGD:2324626|PMID:18054320 20100506 RGD mRNA:decreased expression:liver 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2998 D RGD:12910100|PMID:28469073 20170608 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2998 D RGD:12910104|PMID:27378433 20170608 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver IEP D RGD:21410185|PMID:20028367 20200325 RGD protein:decreased expression: liver (rat) 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:735594 D RGD:5490232|PMID:19589204 20110908 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2738446, rs2738450) (human) 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9007234 Carotid Artery Dissection, Internal ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Internal carotid artery dissection PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36108984 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735594 D RGD:5490253|PMID:19811272 20070424 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9348 carotid artery dissection ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery dissection PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9452 fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228100 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2998 D RGD:13703129|PMID:29459263 20211108 RGD 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554529|PMID:36108984 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554529 10864 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735594 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33345901 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:735832 D RGD:5128873|PMID:11896492 20110322 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:5128855|PMID:18204169 20110321 RGD DNA:polymorphism:exon:p.Q223R (human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:0050855 renal fibrosis disease_progression ISO RGD:3001 D RGD:12911217|PMID:27465994 20200706 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28130181 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20190905 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735832 D RGD:14696694|PMID:22215535 20190715 RGD DNA:intron:c.2673+1118C>T (rs6700896) (human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:21079462|PMID:27257426 20200218 RGD DNA:SNP:cds:p.Q223R(human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:14696696|PMID:23278404 20200218 RGD DNA:SNPs: :rs1137100,rs1137101(human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:3001 D RGD:5128718|PMID:16021089 20110315 RGD protein:increased expression:placenta 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:3001 D RGD:12911216|PMID:26537785 20200218 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:3001 D RGD:12911217|PMID:27465994 20210416 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19452630|PMID:25367288|PMID:28611668|PMID:29988851 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:10605 short bowel syndrome ISO RGD:3001 D RGD:5128624|PMID:19730157 20151111 RGD mRNA:increased expression:small intestine: 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29988851 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949526 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735832 D RGD:5129161|PMID:10999797 20110325 RGD DNA:polymorphisms:exons 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:10763 hypertension disease_progression ISO RGD:3001 D RGD:12911217|PMID:27465994 20201210 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29988851 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:10411886|PMID:23460508 20151110 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.K109R,Q223R(human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25222487|PMID:33345901 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20421132 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9537324 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735832 D RGD:10411894|PMID:16093869 20151110 RGD protein:increased expression:serum: 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:2311129|PMID:19337797 20090626 RGD DNA:polymorphism: :p.Q223R (human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229951 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3001 D RGD:12911216|PMID:26537785 20200218 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3519326|PMID:15093691|PMID:22949526|PMID:24384915|PMID:25222487|PMID:29988851|PMID:30689673|PMID:33345901 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735832 D RGD:1581846|PMID:11460888 20061027 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3519326 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28861689 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735832 D RGD:5128813|PMID:19196818 20110318 RGD protein:decreased expression:lung 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:735832 D RGD:5128813|PMID:19196818 20110318 RGD DNA:SNPs: : 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:21079462|PMID:27257426 20200218 RGD DNA:SNP:cds:p.Q223R(human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5128773|PMID:21317313 20110316 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3001 D RGD:12911216|PMID:26537785 20200218 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3519326|PMID:15093691|PMID:17065336|PMID:19682441|PMID:20567778|PMID:24384915|PMID:28130181|PMID:29143802|PMID:29743445|PMID:29988851|PMID:29991592|PMID:30635400|PMID:33345901|PMID:35235096 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3001 D RGD:10412020|PMID:21836382 20151111 RGD DNA:mutation:cds:p.Q269P(rat) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma ISO RGD:735832 D RGD:14696785|PMID:20723213 20190725 RGD mRNA:increased expression:liver: 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:5223 infertility ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15093691 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:5223 infertility treatment IMP D RGD:10412018|PMID:16284652 20151111 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735832 D RGD:21079471|PMID:12100031 20200218 RGD protein:increased phosphorylation:peripheral blood mononuclear cell 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:53 pituitary gland disease ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9537324 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20567778|PMID:33345901 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3001 D RGD:12911217|PMID:27465994 20201210 RGD compared to SS/JrHsdMcwi 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:576 proteinuria sexual_dimorphism ISO RGD:3001 D RGD:7365117|PMID:20159938 20201210 RGD compared to BN 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:6000 congestive heart failure IEP D RGD:5128823|PMID:18006469 20110318 RGD protein:increased phosphorylation:heart 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229951 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30689673 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229951 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:21079466|PMID:23090836 20200218 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNPs:cds:p.Gln223Arg, Lys109Arg (human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3001 D RGD:12911217|PMID:27465994 20201210 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3001 D RGD:34888223|PMID:32390513 20201210 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20567778|PMID:29988851 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229951 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735832 D RGD:5129163|PMID:20422702 20110325 RGD mRNA:increased expression:nose 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17065336|PMID:20175764|PMID:23159718|PMID:28130181|PMID:29988851 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3001 D RGD:10412036|PMID:23886859 20151112 RGD protein:increased expression:serum 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35235096 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:5128846|PMID:21148797 20110321 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28130181|PMID:29988851 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29143802 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:735832 D RGD:10411887|PMID:23575542 20151110 RGD protein:increased expression:serum: 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:10411887|PMID:23575542 20151110 RGD DNA:SNP:cds:668A>G(human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9002407 Spinal Fractures susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:10411889|PMID:17243864 20151110 RGD DNA:SNP:cds:p.Q223R(human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9002569 Overweight ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23038009 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:3001 D RGD:12911216|PMID:26537785 20200218 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:3001 D RGD:628910|PMID:9843879 20201210 RGD compared to age-matched lean +/fa rats 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3519326|PMID:15093691|PMID:17229951 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:3001 D RGD:12911216|PMID:26537785 20200218 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20567778|PMID:29988851 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735832 D RGD:21079470|PMID:17060687 20200218 RGD mRNA:altered exression:PBMC,liver 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9004272 Varicose Ulcer ISO RGD:735832 D RGD:10412021|PMID:22773832 20151111 RGD mRNA:decreased expression:skin 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3001 D RGD:5129122|PMID:18469142 20110324 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15809509|PMID:29143802|PMID:29988851 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9004946 Leptin Receptor Deficiency ISO RGD:735832 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9004946 Leptin Receptor Deficiency ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leptin receptor deficiency PMID:11354636|PMID:11380591|PMID:11443193|PMID:12006639|PMID:12646666|PMID:15585384|PMID:16284652|PMID:17229951|PMID:17785359|PMID:18212354|PMID:18490929|PMID:18703626|PMID:21393862|PMID:21744741|PMID:22331430|PMID:22810975|PMID:24611737|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:31237021|PMID:8666155|PMID:9144432|PMID:9537324|PMID:9860295 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23038009|PMID:29743445 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15093691|PMID:16427799|PMID:17065336|PMID:19452630|PMID:19478208|PMID:20567778|PMID:22933112|PMID:24263156|PMID:26939912|PMID:27151219|PMID:30635400|PMID:35472412 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30689673 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35235096 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35235096 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:2311129|PMID:19337797 20090626 RGD DNA:polymorphism: :p.Q223R (human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29191728 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22265003 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3001 D RGD:13432147|PMID:23154293 20170921 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19452630|PMID:20567778|PMID:25367288|PMID:28611668|PMID:29988851|PMID:30689673 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735832 D RGD:2311138|PMID:18632178 20090626 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.K656N (human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735832 D RGD:2311142|PMID:18413223 20090626 RGD associated with Obesity;DNA:polymorphism: :p.K656N (human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3001 D RGD:1626628|PMID:17134725 20151112 RGD mRNA:altered expression:heart: 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3001 D RGD:5129123|PMID:15284063 20110324 RGD mRNA:decreased expression:heart 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735832 D RGD:21079470|PMID:17060687 20200218 RGD mRNA:altered exression:PBMC,liver 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229951 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21353530 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15028607 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3001 D RGD:13432147|PMID:23154293 20170921 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175764|PMID:22933112|PMID:24263156|PMID:26939912 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735832 D RGD:14696694|PMID:22215535 20190715 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease;DNA:intron:c.2673+1118C>T (rs6700896) (human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735832 D RGD:2311141|PMID:18439701 20090626 RGD DNA:polymorphisms (human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:2311144|PMID:17065694 20090626 RGD DNA:insertion:3' utr (human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment IMP D RGD:10412018|PMID:16284652 20151111 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25367288|PMID:29743445 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24263156 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:10411891|PMID:24785100 20151110 RGD protein:increased expression:hippocampus, astrocyte 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:5129154|PMID:20592105 20110325 RGD mRNA:decreased expression:lung 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3001 D RGD:10412038|PMID:22693203 20151112 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3001 D RGD:12910507|PMID:27225180 20201210 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3001 D RGD:12911217|PMID:27465994 20200702 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3001 D RGD:1600612|PMID:8841178 20070320 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3001 D RGD:628581|PMID:11500530 20201210 RGD compared to heterozygous controls +/fa 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3001 D RGD:628910|PMID:9843879 20201210 RGD compared to age-matched lean +/fa rats 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3001 D RGD:729297|PMID:8702432 20090626 RGD DNA:missense mutation: :p.Q269P (rat) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735832 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3519326|PMID:17065336|PMID:17229951|PMID:19913045|PMID:20567778|PMID:22276206|PMID:23563609|PMID:24263156|PMID:25222487|PMID:29743445|PMID:30689673|PMID:30993381|PMID:35235096|PMID:35472412 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735832 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11354636|PMID:11380591|PMID:11443193|PMID:12006639|PMID:17785359|PMID:18490929|PMID:21393862|PMID:21744741|PMID:22331430|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8666155 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:3001 D RGD:12911217|PMID:27465994 20201210 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735832 D RGD:10412023|PMID:9545018 20151111 RGD 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity sexual_dimorphism ISO RGD:3001 D RGD:7365117|PMID:20159938 20201210 RGD compared to BN 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:5128855|PMID:18204169 20110321 RGD DNA:polymorphism:exon:p.Q223R (human) 10865 Lepr leptin receptor gene DOID:9970 obesity treatment IMP D RGD:10412018|PMID:16284652 20151111 RGD 10868 Lgals9 lectin, galactose binding, soluble 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736794 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 10868 Lgals9 lectin, galactose binding, soluble 9 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:736794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11044214 10868 Lgals9 lectin, galactose binding, soluble 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10868 Lgals9 lectin, galactose binding, soluble 9 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:3005 D RGD:9685206|PMID:17706429 20141229 RGD 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:69097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:0090091 hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia ISO RGD:69097 D RGD:7240710 20150401 OMIM 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:0090091 hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia ISO RGD:69097 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia PMID:11384661|PMID:12189497|PMID:12620433|PMID:15602022|PMID:1727547|PMID:17761593|PMID:19126631|PMID:19890128|PMID:22723313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:429481|PMID:8979264|PMID:9457942|PMID:9694256 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:69097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11889176|PMID:20378617 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:387166|PMID:10739843|PMID:15602022 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6770916 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8590623 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1727547|PMID:8263139|PMID:15602022|PMID:18449926 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25289773 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69097 D RGD:28711759|PMID:20651845 20200604 RGD protein:increased expression:adenohypophysis (human) 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69097 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15602022 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12893845 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12893845 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6350720 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345393 10869 Lhb luteinizing hormone beta gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9457942 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Siderius type PMID:25741868 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0111545 familial male-limited precocious puberty ISO RGD:737217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7692306|PMID:16684832|PMID:18345393|PMID:19209621|PMID:26831561 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0111545 familial male-limited precocious puberty ISO RGD:737217 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0111545 familial male-limited precocious puberty ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial male-limited precocious puberty | ClinVar Annotator: match by term: Gonadotropin-independent familial sexual precocity PMID:10084607|PMID:11134146|PMID:11391350|PMID:11849253|PMID:11867621|PMID:12679452|PMID:16123233|PMID:16684832|PMID:16887451|PMID:17030087|PMID:17055147|PMID:17055151|PMID:21490077|PMID:2244890|PMID:23686864|PMID:23861372|PMID:23982246|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26040673|PMID:26467025|PMID:27532428|PMID:28339861|PMID:28492532|PMID:29654692|PMID:30283825|PMID:31967000|PMID:7527413|PMID:7556872|PMID:7562970|PMID:7692306|PMID:7714085|PMID:7757065|PMID:7892197|PMID:8855841|PMID:8929952|PMID:8943222|PMID:9039330|PMID:9467560|PMID:9661624|PMID:9703386|PMID:9851790 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0112259 Leydig cell hypoplasia ISO RGD:737217 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7719343 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0112259 Leydig cell hypoplasia ISO RGD:737217 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0112259 Leydig cell hypoplasia ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGONADOTROPIC HYPOGONADISM, MALE, DUE TO LHCGR DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Leydig cell agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Luteinizing hormone resistance, female PMID:11041448|PMID:11849253|PMID:12050206|PMID:12679452|PMID:15372531|PMID:15472221|PMID:16123233|PMID:21490077|PMID:2244890|PMID:23861372|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26040673|PMID:26246498|PMID:26467025|PMID:27016457|PMID:27533885|PMID:28339861|PMID:28492532|PMID:30283825|PMID:31967000|PMID:7527413|PMID:7556872|PMID:7562970|PMID:7581384|PMID:7692306|PMID:7714085|PMID:7719343|PMID:7757065|PMID:7892197|PMID:8559204|PMID:8855841|PMID:8923827|PMID:8943222|PMID:9514160|PMID:9626144|PMID:9703386|PMID:9817592|PMID:9851790 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0112260 Leydig cell hypoplasia type I ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leydig cell hypoplasia, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Leydig hypoplasia, type I PMID:11041448|PMID:12679452|PMID:21490077|PMID:2244890|PMID:23861372|PMID:25741868|PMID:26040673|PMID:26246498|PMID:26467025|PMID:27016457|PMID:27533885|PMID:28339861|PMID:28492532|PMID:30283825|PMID:31967000|PMID:7527413|PMID:7556872|PMID:7562970|PMID:7692306|PMID:7714085|PMID:7757065|PMID:7892197|PMID:8559204|PMID:8855841|PMID:8943222|PMID:9703386|PMID:9851790 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0112261 Leydig cell hypoplasia type II ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leydig cell hypoplasia, type II PMID:10852464|PMID:9215288|PMID:9626653 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:737217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20164437 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737217 D RGD:2292539|PMID:17709176 20080422 RGD 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:737217 D RGD:2292545|PMID:12679452 20080422 RGD 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:737217 D RGD:2292541|PMID:17692113 20080422 RGD 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:737217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22615892 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism PMID:12679452|PMID:2244890|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7556872|PMID:9851790 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:2277 gonadal disease susceptibility ISO RGD:737217 D RGD:1600291|PMID:8929952 20070306 RGD DNA:transition: ; 1192T>C, precocious puberty, OMIM:176410 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:2696 Leydig cell tumor IMP D RGD:2302176|PMID:15967102 20081125 RGD 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:737217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10580072|PMID:11857565 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:737217 D RGD:2292537|PMID:11857565 20080422 RGD 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:2999 granulosa cell tumor IMP D RGD:2302176|PMID:15967102 20081125 RGD 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:737217 D RGD:2289157|PMID:11994539 20080422 RGD 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma ISO RGD:737217 D RGD:2289157|PMID:11994539 20080422 RGD 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:3603 mucinous cystadenocarcinoma ISO RGD:737217 D RGD:2289157|PMID:11994539 20080422 RGD 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:3765 pseudohermaphroditism ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737217 D RGD:2289157|PMID:11994539 20081125 RGD mRNA:decreased expression:ovary 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:9002826 Somatic Leydig Cell Adenoma, with Male-Limited Precocious Puberty ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leydig cell adenoma, somatic, with male-limited precocious puberty PMID:10580072|PMID:11857565 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:737217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7719343|PMID:19887492 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3007 D RGD:2302177|PMID:15044717 20081125 RGD mRNA:splice variant (rat) 10870 Lhcgr luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:9008502 Anorchia ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Testicular regression syndrome PMID:25741868 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736877 D RGD:1600644|PMID:17175070 20171106 RGD DNA:SNPs: :rs6084 (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:736877 D RGD:1600644|PMID:17175070 20070321 RGD DNA:SNPs: :rs6074, rs6083, rs6084 (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3009 D RGD:1581787|PMID:12935429 20090608 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:736877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1883393 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:3009 D RGD:2308792|PMID:7666262 20090608 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3009 D RGD:2308789|PMID:9186885 20090608 RGD protein, mRNA:reduced expression:liver (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:3009 D RGD:2308781|PMID:14531811 20090608 RGD protein:reduced expression:serum (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:736877 D RGD:1580512|PMID:16338252 19990101 RGD 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3009 D RGD:2308783|PMID:12841343 20090608 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3009 D RGD:2308790|PMID:9106496 20090608 RGD mRNA, protein:reduced expression:hepatocyte, extracellular space (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3009 D RGD:2308800|PMID:7047662 20090608 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:liver (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:736877 D RGD:2308794|PMID:1592086 20090608 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:plasma (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:736877 D RGD:2308844|PMID:11095452 20090610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:plasma (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:3009 D RGD:2308799|PMID:7078435 20090608 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:736877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:15292318 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3009 D RGD:2308796|PMID:1918876 20090608 RGD protein:decreased expression:liver (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736877 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736877 D RGD:1600663|PMID:15099346 20070322 RGD 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736877 D RGD:2308839|PMID:11916946 20090610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-480C>T (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:736877 D RGD:1600664|PMID:12689525 20070322 RGD 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:736877 D RGD:2308822|PMID:18413186 20090610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-250G>A (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:557 kidney disease resistance ISO RGD:736877 D RGD:2308823|PMID:16928730 20090610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:557 kidney disease susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:2308828|PMID:15983323 20090610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28106320|PMID:28492532 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3009 D RGD:2308788|PMID:8636395 20090608 RGD protein, mRNA:decreased expression:hepatocytes, liver (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:2308824|PMID:16570154 20090610 RGD associated with Obesity and Diabetes; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IAGP D RGD:2308841|PMID:11279518 20090610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:liver (mouse) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:3009 D RGD:2308793|PMID:7830494 20090608 RGD protein, mRNA:decreased expression:plasma, liver (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736877 D RGD:2308850|PMID:6340423 20090610 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:decreased expression:plasma (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736877 D RGD:2308836|PMID:8666151 20090610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:3009 D RGD:2308786|PMID:10600655 20090608 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:liver (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:3009 D RGD:2308785|PMID:10844597 20090608 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:736877 D RGD:7240710 20181003 OMIM 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia | ClinVar Annotator: match by term: High density lipoprotein cholesterol level quantitative trait locus 12 | ClinVar Annotator: match by term: High density lipoprotein cholesterol level quantitative trait locus 6 PMID:15292318|PMID:18364377|PMID:25741868|PMID:28492532 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3009 D RGD:2308797|PMID:2113037 20090608 RGD protein:decreased expression:diaphragm, heart, adipose tissue (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:736877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3009 D RGD:2307432|PMID:18758746 20090608 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3009 D RGD:2308849|PMID:1868959 20090610 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736877 D RGD:2308846|PMID:187516 20090610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9007137 Hepatic Lipase Deficiency ISO RGD:736877 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9007137 Hepatic Lipase Deficiency ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic lipase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LIPC DEFICIENCY PMID:10729390|PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:17576681|PMID:1883393|PMID:19088157|PMID:21130455|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25361584|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:28951076|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782|PMID:9536098 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:3009 D RGD:2308798|PMID:6480830 20090608 RGD associated with Nephrosis; protein:decreased expression:plasma (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18160998 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736877 D RGD:2308829|PMID:15941898 20090610 RGD associated with Obesity and Diabetes; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736877 D RGD:2308834|PMID:11427226 20090610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15504970 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:736877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330034 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15126514|PMID:15656877 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:2308826|PMID:16429317 20090610 RGD protein:increased expression:plasma (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:18364377|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:2308830|PMID:15656877 20090610 RGD DNA:transition:promoter:-250G>A (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:2308845|PMID:9580247 20090610 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3009 D RGD:2308784|PMID:11544558 20090608 RGD protein:altered expression:liver, plasma (rat) 10871 Lipc lipase, hepatic gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736877 D RGD:2308835|PMID:12843191 20090610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:737132 D RGD:11554173 20180918 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:0070206 familial partial lipodystrophy type 6 ISO RGD:737132 D RGD:7240710 20180912 OMIM 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:0070206 familial partial lipodystrophy type 6 ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIPE-related familial partial lipodystrophy PMID:25741868 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737132 D RGD:1625026|PMID:17318300 20070517 RGD gestational hypertension;DNA:polymorphism:promoter:-60C>G 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:114 heart disease ISO RGD:3010 D RGD:2313583|PMID:18413675 20091002 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737132 D RGD:1581867|PMID:10729384 20061028 RGD 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:3010 D RGD:2313581|PMID:11016888 20091002 RGD 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome IEP D RGD:329333017|PMID:29684438 20230426 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737132 D RGD:2313584|PMID:15609025 20091002 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue 10872 Lipe lipase, hormone sensitive gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3010 D RGD:2313580|PMID:17712951 20091002 RGD mRNA:decreased expression:white fat 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10533957 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:70836 D RGD:1302535|PMID:7635990 20150113 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:3017 D RGD:13793398|PMID:30214514 20181005 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:3017 D RGD:13794377|PMID:27978932 20181008 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70836 D RGD:13793392|PMID:24004859 20181005 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70836 D RGD:13793396|PMID:15331147 20181005 RGD DNA:polymorphism:intron 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70836 D RGD:13799353|PMID:10206232 20181010 RGD DNA:point mutations: :p.N291S, p.S447X (human) 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70836 D RGD:5685661|PMID:16013913 20181005 RGD DNA:SNPs: :rs268, rs328 (human) 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:70836 D RGD:13793395|PMID:27897113 20181005 RGD DNA:SNPs: :multiple 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:70836 D RGD:13793397|PMID:12133567 20181005 RGD DNA:point mutations: :p.N291S, p.S447X (human) 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:70836 D RGD:13793393|PMID:16965549 20181005 RGD DNA, mRNA:SNP, decreased expression: :rs285 (human) 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70836 D RGD:1580535|PMID:16132104 19990101 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17658632 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:3017 D RGD:13794383|PMID:29931882 20181008 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:3017 D RGD:2308781|PMID:14531811 20121115 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30420299|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:118830 | OMIM:238600 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:70836 D RGD:1302536|PMID:1907278 20150113 RGD DNA:missense mutation:exon:p.D156G (human) 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:70836 D RGD:1556752|PMID:9973300 20180129 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:70836 D RGD:1580533|PMID:16431216 19990101 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:70836 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipemia essential familial | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I PMID:10364086|PMID:10407505|PMID:10431049|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:10735636|PMID:11134145|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:1530621|PMID:1562620|PMID:1576758|PMID:15840743|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:16174715|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:1737848|PMID:1752947|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:1833777|PMID:18350203|PMID:18649389|PMID:1872917|PMID:1907278|PMID:1937490|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2010533|PMID:2038366|PMID:2110364|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:2121025|PMID:22095987|PMID:22129523|PMID:22239554|PMID:2294743|PMID:23212406|PMID:23246289|PMID:23484243|PMID:2349938|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24212298|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24793350|PMID:2536938|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:27055971|PMID:27142713|PMID:27153815|PMID:27573733|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29479812|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:31619059|PMID:6645961|PMID:7647785|PMID:7818530|PMID:7906986|PMID:8077845|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8135797|PMID:8199176|PMID:8228642|PMID:8288243|PMID:8325986|PMID:8486765|PMID:8541837|PMID:8567671|PMID:8843465|PMID:8858123|PMID:8872057|PMID:9225235|PMID:9279761|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9714430|PMID:9811888 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Lipoprotein Lipase Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipemia essential familial | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I PMID:10364086|PMID:10407505|PMID:10431049|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:10735636|PMID:11134145|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11730817|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:1521525|PMID:1530621|PMID:1562620|PMID:1576758|PMID:15840743|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:16174715|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:16431216|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:1737848|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:1833777|PMID:18350203|PMID:18649389|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1937490|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2010533|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:2110364|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:2121025|PMID:22095987|PMID:22129523|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:2294743|PMID:23212406|PMID:23246289|PMID:23484243|PMID:2349938|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24212298|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:2536938|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27153815|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28695157|PMID:28951076|PMID:28958672|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29479812|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30333156|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33879184|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7818530|PMID:7906986|PMID:8077845|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8135797|PMID:8199176|PMID:8228642|PMID:8288243|PMID:8325986|PMID:8486765|PMID:8541837|PMID:8567671|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8843465|PMID:8858123|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9225235|PMID:9279761|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9714430|PMID:9811888 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:3017 D RGD:13794382|PMID:26996629 20181008 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17517063 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:70836 D RGD:1580537|PMID:8641022 19990101 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18936103 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:70836 D RGD:2313302|PMID:18823627 20090916 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.D9N (rs1801177) (human) 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12839295|PMID:18068174|PMID:22239554|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:27578109|PMID:28267856|PMID:28492532|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:33217533|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3017 D RGD:6909179|PMID:22009636 20121115 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:3017 D RGD:13793400|PMID:29968701 20181005 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:3017 D RGD:13794381|PMID:27000070 20181008 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:21146168|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8872057 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21852083 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:3017 D RGD:13794376|PMID:28442378 20181008 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:70836 D RGD:2306755|PMID:16813599 20121115 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9002180 Familial Hyperchylomicronemia Syndrome ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 1 PMID:10364086|PMID:10407505|PMID:10431049|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:10735636|PMID:11334614|PMID:11730817|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:1562620|PMID:1576758|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:16174715|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:16431216|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:1737848|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:18649389|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22129523|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23246289|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24212298|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28695157|PMID:28951076|PMID:28958672|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33879184|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8843465|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9279761|PMID:9401010|PMID:9811888 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15386377 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952847 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3017 D RGD:2313303|PMID:18780778 20090916 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3017 D RGD:13794379|PMID:27158912 20181008 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10533957 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9005911 Hyperapobetalipoproteinemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperapobetalipoproteinemia PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9811888 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:3017 D RGD:2313581|PMID:11016888 20091002 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8147947|PMID:20657596 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:70836 D RGD:1580533|PMID:16431216 19990101 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia PMID:25741868 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:70836 D RGD:2313305|PMID:17848837 20090916 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:3017 D RGD:13794380|PMID:27071702 20181008 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9007692 Insulin Resistance IAGP D RGD:2313300|PMID:18952837 20090916 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70836 D RGD:1580537|PMID:8641022 19990101 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70836 D RGD:2313298|PMID:18985010 20090916 RGD DNA:SNP:intron:13836C>A (rs343) (human) 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70836 D RGD:2313304|PMID:18321693 20090916 RGD associated with Obesity 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3017 D RGD:13793399|PMID:29981201 20181005 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:2313300|PMID:18952837 20090916 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3017 D RGD:2313580|PMID:17712951 20091002 RGD mRNA:increased expression:white fat 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344982 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3017 D RGD:13793401|PMID:28514832 20181005 RGD 10876 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3017 D RGD:13794378|PMID:27160499 20181008 RGD 10881 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:735485 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 10881 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:735485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 10881 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3028 D RGD:9685329|PMID:11054811 20150102 RGD 10881 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:735485 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 10881 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735485 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1395931|PMID:1560845|PMID:16046479 10881 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 10881 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:735485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 10881 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735485 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 10882 Mal myelin and lymphocyte protein, T cell differentiation protein gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:735676 D RGD:1358761|PMID:15193296 19990101 RGD 10882 Mal myelin and lymphocyte protein, T cell differentiation protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735676 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19445022 10882 Mal myelin and lymphocyte protein, T cell differentiation protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10882 Mal myelin and lymphocyte protein, T cell differentiation protein gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:735676 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19445022 10882 Mal myelin and lymphocyte protein, T cell differentiation protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735676 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208741 10883 Mat1a methionine adenosyltransferase I, alpha gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:732753 D RGD:1599915|PMID:9042912 20070221 RGD 10883 Mat1a methionine adenosyltransferase I, alpha gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:732753 D RGD:7240710 20151216 OMIM 10883 Mat1a methionine adenosyltransferase I, alpha gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:732753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia PMID:10677294|PMID:11278456|PMID:1527987|PMID:15935930|PMID:16199547|PMID:1683972|PMID:17576681|PMID:18500573|PMID:20675163|PMID:23425511|PMID:23430947|PMID:24231718|PMID:24445979|PMID:25638462|PMID:25741868|PMID:26289392|PMID:26933843|PMID:28186605|PMID:28492532|PMID:28748147|PMID:30389272|PMID:31061746|PMID:32335878|PMID:32496220|PMID:3812486|PMID:4421454|PMID:7229751|PMID:7560086|PMID:7573050|PMID:8770875|PMID:9042912|PMID:9482646|PMID:9536098 10883 Mat1a methionine adenosyltransferase I, alpha gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:732753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8770875 10883 Mat1a methionine adenosyltransferase I, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26933843|PMID:28492532 10883 Mat1a methionine adenosyltransferase I, alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12060674 10883 Mat1a methionine adenosyltransferase I, alpha gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:732753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12060674 10883 Mat1a methionine adenosyltransferase I, alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732753 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 10883 Mat1a methionine adenosyltransferase I, alpha gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:732753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7560086|PMID:8770875 10883 Mat1a methionine adenosyltransferase I, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665415 10883 Mat1a methionine adenosyltransferase I, alpha gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8770875 10883 Mat1a methionine adenosyltransferase I, alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12060674 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:0050256 angiostrongyliasis disease_progression IEP D RGD:27226693|PMID:20399564 20200522 RGD 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:3054 D RGD:7349325|PMID:21906685 20130919 RGD protein:decreased expression:brain: 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:3054 D RGD:7327203|PMID:23614640 20130917 RGD protein:decreased expression:brain: 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3054 D RGD:27226698|PMID:11592121 20200522 RGD 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3054 D RGD:7349336|PMID:11460777 20130919 RGD mRNA:increased expression:oligodendrocyte: 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736262 D RGD:1358488|PMID:1691612 19990101 RGD 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:3054 D RGD:1358763|PMID:10212300 20110711 RGD DNA:insertion:intron (rat) 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:736262 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2580064 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3054 D RGD:7327195|PMID:23727401 20130916 RGD protein:decreased expression:hippocampus: 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3054 D RGD:7349324|PMID:22750584 20130919 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:736262 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15159442 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:736262 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509235 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3054 D RGD:7349333|PMID:18583256 20130919 RGD 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9001809 Urinary Retention ISO RGD:736262 D RGD:7349338|PMID:16680560 20130919 RGD associated with Meningitis;protein:increased expression:cerebrospinal fluid: 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:736262 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11501064|PMID:15159442|PMID:17884951|PMID:24070732 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:736262 D RGD:30296670|PMID:12811845 20200615 RGD human sequence peptide in a rat model; associated with Herpesviridae infections 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:736262 D RGD:7349334|PMID:16285900 20130919 RGD 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:3054 D RGD:7327205|PMID:23146304 20130917 RGD protein:decreased expression:brain: 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3054 D RGD:7327196|PMID:23715956 20130916 RGD protein:decreased expression:white matter: 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736262 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15159442 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3054 D RGD:7327197|PMID:23667870 20130916 RGD 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9007553 neurotoxicity treatment ISO RGD:3054 D RGD:213230154|PMID:33166664 20230323 RGD 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:3054 D RGD:7327204|PMID:23245577 20130917 RGD associated with maternal Periapical Abscess;protein:decreased expression:brain: 10884 Mbp myelin basic protein gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:3054 D RGD:7327194|PMID:23735240 20130916 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:decreased expression:sciatic nerve: 10886 Mc5r melanocortin 5 receptor gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:732421 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 10886 Mc5r melanocortin 5 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732421 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10886 Mc5r melanocortin 5 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10886 Mc5r melanocortin 5 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3058 D RGD:6484138|PMID:22183812 20120612 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:0080433 developmental and epileptic encephalopathy 51 ISO RGD:733026 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:0080433 developmental and epileptic encephalopathy 51 ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 51 PMID:25741868|PMID:27989324|PMID:28492532 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619719 D RGD:1582465|PMID:6282622 20061109 RGD 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:733026 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619719 D RGD:1582468|PMID:9753871 20061109 RGD 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619719 D RGD:1582470|PMID:16786185 20061109 RGD 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 10889 Mdh2 malate dehydrogenase 2, NAD (mitochondrial) gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile encephalopathy PMID:25741868|PMID:27989324|PMID:28492532 10890 Me1 malic enzyme 1, NADP(+)-dependent, cytosolic gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:736133 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 10890 Me1 malic enzyme 1, NADP(+)-dependent, cytosolic gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10890 Me1 malic enzyme 1, NADP(+)-dependent, cytosolic gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:736133 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394 10890 Me1 malic enzyme 1, NADP(+)-dependent, cytosolic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10890 Me1 malic enzyme 1, NADP(+)-dependent, cytosolic gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736133 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 10890 Me1 malic enzyme 1, NADP(+)-dependent, cytosolic gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736133 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 10890 Me1 malic enzyme 1, NADP(+)-dependent, cytosolic gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3074 D RGD:151361111|PMID:23794090 20220223 RGD mRNA:increased expression:right ventricle 10890 Me1 malic enzyme 1, NADP(+)-dependent, cytosolic gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736133 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 10890 Me1 malic enzyme 1, NADP(+)-dependent, cytosolic gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736133 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270708 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20150609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614203 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1350372 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 17 PMID:17576681|PMID:18342564|PMID:21763482|PMID:21763483|PMID:22517097|PMID:22801713|PMID:22991136|PMID:23125461|PMID:23408866|PMID:25288323|PMID:25533483|PMID:25741868|PMID:26251041|PMID:26321632|PMID:27385586|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28796472|PMID:28862745|PMID:9536098 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0080514 Meier-Gorlin syndrome 3 ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 3 PMID:25741868 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20221117 MouseDO 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350372 D RGD:10450518|PMID:26223426 20160115 RGD 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350372 D RGD:10450521|PMID:25639775 20160115 RGD 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350372 D RGD:10450845|PMID:25701813 20160122 RGD 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25149416 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant PMID:25741868 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 10891 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10892 Mep1a meprin 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10892 Mep1a meprin 1 alpha gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 10893 Mep1b meprin 1 beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737385 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10893 Mep1b meprin 1 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20150818 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Autosomal Recessive PMID:25941349 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8548612|PMID:20848408 20140313 RGD protein:increased expression:tongue: 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8548617|PMID:20662906 20140313 RGD protein:increased expression, altered expression:mouth mucosa: 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0070322 childhood hepatocellular carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pediatric hepatocellular carcinoma PMID:17483355|PMID:9927037 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression IMP D RGD:14694829|PMID:24845607 20190617 RGD 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation type II PMID:26833332|PMID:28492532 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0110539 autosomal recessive nonsyndromic deafness 97 ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20160113 OMIM 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0110539 autosomal recessive nonsyndromic deafness 97 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 97 PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25941349|PMID:26467025|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:29641532 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0111596 distal arthrogryposis type 1 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE I PMID:30777867 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:30777867 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:2317554|PMID:7639332 20100409 RGD protein:increased expression:primary tumor, metastatic carcinoma (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9140397 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:137580 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:70824 D RGD:2317532|PMID:7693339 20100408 RGD protein:increased expression:tumor (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:11714 gestational diabetes IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity IMP D RGD:14694826|PMID:19208365 20190617 RGD 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17053076|PMID:21328570 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70824 D RGD:1600124|PMID:17053076 20070228 RGD AUTS1, OMIM:608636 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 9 PMID:17053076 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12460923|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:18564920|PMID:20670955|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:29202410|PMID:32934698|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9826708|PMID:9927037 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080979 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO OMIM:114480 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22948846 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:3082 D RGD:2317613|PMID:9211490 20100413 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70824 D RGD:5490965|PMID:19506583 20110921 RGD 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:70824 D RGD:2317235|PMID:15448002 20100412 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29426936 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:70824 D RGD:2317493|PMID:17405187 20100407 RGD protein:increased expression:femoral artery, atherosclerotic lesions (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:70824 D RGD:2317612|PMID:8077049 20100413 RGD protein:increased expression:epithelial carcinoma (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20934974|PMID:22042947 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:70824 D RGD:2317607|PMID:10590366 20100413 RGD protein:increased expression:tumor (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3082 D RGD:2317469|PMID:17940345 20100406 RGD protein:increased expression:renal parenchyma (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20661229 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12460923|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15485908|PMID:17483355|PMID:21400509|PMID:21642981|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23610116|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29202410|PMID:32934698|PMID:9024657|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9826708 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22162573 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11223164 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3082 D RGD:2317467|PMID:18194445 20100406 RGD protein:increased expression:brain, glioma (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22235915 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:25741868|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:29641532 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:2317530|PMID:7866999 20100408 RGD protein:increased expression:pancreatic duct (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:1104268|PMID:14559814|PMID:17483355|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32934698 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:26637977|PMID:26892698 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623265|PMID:21815704|PMID:22787409|PMID:24688052 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:5133241|PMID:20519133 20110608 RGD 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:5133242|PMID:20951313 20110608 RGD 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:5133243|PMID:21277552 20110608 RGD 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:13434906|PMID:24092988 20171004 RGD 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:1600122|PMID:9140397 20070228 RGD 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:33588785|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma with paraneoplastic erythrocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:28961830|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29219214|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26833332|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:28961830|PMID:28975465|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29219214|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carcinoma PMID:10327054|PMID:10433944|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:15485908|PMID:17483355|PMID:18829470|PMID:21400509|PMID:21642981|PMID:23213094|PMID:23610116|PMID:24121490|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:29202410|PMID:9024657|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20180919 OMIM 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16434318|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4552 large cell carcinoma severity ISO RGD:70824 D RGD:2317441|PMID:20019837 20100406 RGD 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:3082 D RGD:2317601|PMID:14656942 20100412 RGD protein:increased expression:liver, biliary epithelium (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:2317578|PMID:16818635 20100412 RGD protein:increased phosphorylation:liver, carcinoma (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoedema PMID:18564920|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530636 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3082 D RGD:2317606|PMID:11737224 20100413 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080979 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:5577 gastrinoma severity ISO RGD:70824 D RGD:2317605|PMID:12114431 20100413 RGD associated with Zollinger-Ellison Syndrome; mRNA:increased expression:tumor (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:152995524|PMID:29303510 20220628 RGD 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3082 D RGD:2317495|PMID:17311762 20100407 RGD protein:increased expression:liver (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:1600123|PMID:9927037 20070228 RGD 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:2317575|PMID:17154373 20100412 RGD mRNA:increased expression:liver, carcinoma (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20130619 OMIM 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:14559814|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26718692|PMID:27153395|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:29641532 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:70824 D RGD:152995524|PMID:29303510 20220628 RGD protein:increased expression:liver (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:27666373|PMID:28492532 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16051641 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:3082 D RGD:2317520|PMID:16827730 20100408 RGD mRNA, protein:increased expression:gingival pocket (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:1104268|PMID:14559814|PMID:17483355|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32934698 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms severity ISO RGD:70824 D RGD:2317582|PMID:19956499 20100412 RGD protein:increased expression:gallbladder (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3082 D RGD:2317487|PMID:17549731 20100407 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29426936 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22042947 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22042947|PMID:22729845 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:3082 D RGD:2317559|PMID:8781331 20100409 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080979|PMID:21225626 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:8548616|PMID:22704061 20140313 RGD associated with Squamous Cell Carcinoma of the Tongue; 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:70824 D RGD:8548613|PMID:16982975 20140313 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3082 D RGD:2317516|PMID:16958060 20100408 RGD protein:decreased expression:liver (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956651 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9002127 Osteofibrous Dysplasia ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9002127 Osteofibrous Dysplasia ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteofibrous dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: TIBIA, BOWING OF, WITH PSEUDARTHROSIS AND PECTUS EXCAVATUM | ClinVar Annotator: match by term: Tibia, bowing of, with pseudarthrosis and pectus excavatum PMID:11042681|PMID:1270474|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15592501|PMID:16203897|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26637977|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29641532|PMID:32830346|PMID:9234973 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9002242 Distal Arthrogryposis Type 11 ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20220831 OMIM 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9002242 Distal Arthrogryposis Type 11 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 11 PMID:30777867 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:1600122|PMID:9140397 20100408 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20661229 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:2317585|PMID:15892172 20100412 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3082 D RGD:2317547|PMID:10489112 20100409 RGD protein:increased expression:ventricle (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3082 D RGD:2317505|PMID:17113948 20100407 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:2317564|PMID:9308731 20100409 RGD protein:increased expression:tumor (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3082 D RGD:2317515|PMID:17009398 20100408 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20934974 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3082 D RGD:2317555|PMID:8997394 20100409 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, tubule, epithelium (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26718692|PMID:26833332|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24728327|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:29324814|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:32934698|PMID:33588785|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26637977|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:26892698|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29324814|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15485908|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21400509|PMID:21642981|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23610116|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26637977|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:26892698|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29324814|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:9024657|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:3082 D RGD:70557|PMID:11719459 20070228 RGD DNA:amplification 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9008105 Cystic, Mucinous, and Serous Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:2317574|PMID:18208800 20100412 RGD protein:increased expression:pancreas, liver, epithelium (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:2317534|PMID:9815967 20100408 RGD mRNA, protein:increased expression:colon mucosa (human) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis severity ISO RGD:70824 D RGD:14694827|PMID:8778194 20190617 RGD mRNA:increased expression:liver 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683780 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:916 liver benign neoplasm onset ISO RGD:3082 D RGD:2317546|PMID:11956651 20100409 RGD mRNA, protein:increased expression:neoplastic liver (rat) 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:70824 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 10894 Met met proto-oncogene gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:70824 D RGD:2317526|PMID:11830493 20100408 RGD 10895 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:736002 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 10895 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736002 D RGD:1582497|PMID:11748647 20061110 RGD 10895 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736002 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10895 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10895 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 10895 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21505870 10895 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127199 10895 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736002 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24991542 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:735904 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:735904 D RGD:2317672|PMID:15885889 20100415 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.L53L, p.L84F (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16412662 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:735904 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia PMID:32581362 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:735904 D RGD:2317691|PMID:15741301 20100416 RGD protein:decreased expression:tumor (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:735904 D RGD:2317675|PMID:16014702 20100415 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.L84F, p.I143V (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735904 D RGD:2317628|PMID:19118063 20100413 RGD protein:decreased expression:neuroendocrine tumor (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma ISO RGD:735904 D RGD:2317661|PMID:14501508 20100415 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:3087 D RGD:2316960|PMID:20182810 20100305 RGD protein:increased activity:skin tumor (rat) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:3087 D RGD:1599637|PMID:16886601 20100305 RGD mRNA:decreased expression:colon (rat) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:735904 D RGD:2317690|PMID:17234722 20100416 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.I143V, p.K178R (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:735904 D RGD:2317693|PMID:14970867 20100416 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20131314|PMID:22162573 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735904 D RGD:2317667|PMID:14669534 20100415 RGD DNA:transition:cds:p.L84F (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033832|PMID:16899598|PMID:19901110 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:735904 D RGD:2317688|PMID:15455350 20100416 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735904 D RGD:2317664|PMID:9393761 20100415 RGD protein:increased activity, increased expression:ductal adenocarcinoma (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma susceptibility ISO RGD:735904 D RGD:2317648|PMID:16844323 20100414 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L84F rs12917 (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735904 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25520135 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735904 D RGD:126790574|PMID:21674174 20210427 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, esophagus 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735904 D RGD:2317632|PMID:17550320 20100413 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:735904 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24991542 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:735904 D RGD:2317340|PMID:17278096 20100414 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:768 retinoblastoma disease_progression ISO RGD:735904 D RGD:2317684|PMID:15799820 20100416 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:735904 D RGD:2317637|PMID:18158568 20100414 RGD protein:decreased expression:tumor (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms resistance ISO RGD:735904 D RGD:2317636|PMID:18708406 20100414 RGD DNA:transition:exon:EX5-25C>T rs12917 (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:735904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20131314 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms severity ISO RGD:735904 D RGD:2317662|PMID:11986189 20100415 RGD protein:decreased expression:carcinoma of extrahepatic bile duct (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:735904 D RGD:2317686|PMID:12483540 20100416 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21619552 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:735904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26410583 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:735904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24991542 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20131314 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735904 D RGD:2317681|PMID:19274096 20100416 RGD associated with Neoplasm Metastasis; DNA:hypermethylation:promoter (human) 10896 Mgmt O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:735904 D RGD:2317635|PMID:12584572 20100414 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 10898 Mip major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:0060282 persistent hyperplastic primary vitreous ISO RGD:735323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612 10898 Mip major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:0110251 cataract 15 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615274 10898 Mip major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:0110251 cataract 15 multiple types ISO RGD:735323 D RGD:7240710 20150701 OMIM 10898 Mip major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:0110251 cataract 15 multiple types ISO RGD:735323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 15 multiple types PMID:10802646|PMID:10937580|PMID:16199547|PMID:16564824|PMID:17576681|PMID:18501347|PMID:20361015|PMID:21921980|PMID:24120416|PMID:24319327|PMID:24405844|PMID:25741868|PMID:25803033|PMID:26694549|PMID:27456987|PMID:28492532|PMID:29695758|PMID:29770612|PMID:3456204|PMID:9536098 10898 Mip major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:735323 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:25741868 10898 Mip major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10898 Mip major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:83 cataract ISO RGD:735323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802646 10898 Mip major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:83 cataract ISO RGD:735323 D RGD:1599936|PMID:10802646 20070221 RGD 10898 Mip major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:83 cataract ISO RGD:735323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612 10898 Mip major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:735323 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25741868 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347719 D RGD:1625285|PMID:8361504 20070531 RGD 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0070052 autosomal dominant intellectual developmental disorder 22 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 22 PMID:25741868 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20190423 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25574841 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8282816 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868|PMID:29255178 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347719 D RGD:9587761|PMID:24200674 20141016 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17463288 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574747 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11731795|PMID:12937054 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1586165 D RGD:155888565|PMID:34694864 20230208 RGD 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma PMID:22795537|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:27959697|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29574747 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1347719 D RGD:9588221|PMID:22926525 20141022 RGD human gene in a mouse model 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:4971 myelofibrosis exacerbates ISO RGD:1347719 D RGD:156420157|PMID:35731275 20230217 RGD DNA:mutations:multiple (human) 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22795537|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:27759909|PMID:27959697|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29453417|PMID:29574747|PMID:30138938 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634756 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8282816|PMID:17463288 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:8864 acute monocytic leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8282816 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20191224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:29255178 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9002112 Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism ISO RGD:1347719 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9002112 Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome PMID:18414213|PMID:22795537|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25574841|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25810209|PMID:26633545|PMID:26690532|PMID:27441994|PMID:27959697|PMID:28120103|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29203834|PMID:29255178|PMID:29453417|PMID:29574747|PMID:30305169|PMID:31157197|PMID:31337854|PMID:32860008|PMID:33004838|PMID:5519603 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24736461 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9005985 Rubinstein Taybi like Syndrome ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein Taybi like syndrome PMID:30806792 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:155888490|PMID:31570196 20230207 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601626 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10339604|PMID:26237430 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:1625285|PMID:8361504 20070531 RGD 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ameliorates IMP D RGD:11530086|PMID:26927674 20230208 RGD 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1347719 D RGD:155888491|PMID:33542482 20230207 RGD human cell line in a mouse model 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language disorder PMID:25741868 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545 10900 Kmt2a lysine (K)-specific methyltransferase 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24736461|PMID:25730765 10905 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:0070045 Coffin-Siris syndrome 3 ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 3 10905 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 10905 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 10905 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10741738 10905 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10905 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10905 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm IMP D RGD:9685350|PMID:9850086 20150105 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:736005 D RGD:2298522|PMID:17352221 20080707 RGD protein:increased expression:endometrium 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:3100 D RGD:9685352|PMID:15894268 20150105 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:3100 D RGD:1582381|PMID:11406539 20061107 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3100 D RGD:1302333|PMID:12923405 20080313 RGD protein:increased expression:kidney medulla 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3100 D RGD:9685347|PMID:19398663 20150105 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension treatment IMP D RGD:9685347|PMID:19398663 20150105 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:736005 D RGD:2298522|PMID:17352221 20080707 RGD protein:increased expression:endometrium 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:3100 D RGD:7257549|PMID:23313213 20150105 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736005 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24890593 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:736005 D RGD:7207145|PMID:7616276 20130122 RGD protein:increased expression:brain (human) 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736005 D RGD:5129528|PMID:19596921 20110401 RGD mRNA:increased expression:lung 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:4247 coronary restenosis treatment ISO RGD:3100 D RGD:9685362|PMID:21139058 20150105 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:736005 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction IAGP D RGD:1582373|PMID:16769909 20061106 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25847246 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3100 D RGD:9685338|PMID:21567117 20150102 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3100 D RGD:9685370|PMID:21935365 20150105 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3100 D RGD:2325934|PMID:17027671 20150105 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3100 D RGD:9685353|PMID:9888422 20150105 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:3100 D RGD:9685339|PMID:18209025 20150102 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3100 D RGD:8547909|PMID:9549496 20140227 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:736005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25596746 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced IMP D RGD:9685340|PMID:23100416 20150102 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:3100 D RGD:9685341|PMID:12875773 20150102 RGD associated with Heart Failure 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3100 D RGD:9685338|PMID:21567117 20150102 RGD associated with Sepsis 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:5129528|PMID:19596921 20110401 RGD mRNA:increased expression:lung 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms onset IMP D RGD:9685350|PMID:9850086 20150105 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:3100 D RGD:9685369|PMID:20098355 20150105 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9006081 Osteolysis IMP D RGD:9685352|PMID:15894268 20150105 RGD associated with Prostatic Neoplasms 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3100 D RGD:9685357|PMID:9546322 20150105 RGD 10906 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3100 D RGD:9685358|PMID:15182445 20150105 RGD mRNA:increased expression:ileum 10908 Mobp myelin-associated oligodendrocytic basic protein gene DOID:0050256 angiostrongyliasis disease_progression IEP D RGD:27226693|PMID:20399564 20200522 RGD 10908 Mobp myelin-associated oligodendrocytic basic protein gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3101 D RGD:27226698|PMID:11592121 20200522 RGD 10908 Mobp myelin-associated oligodendrocytic basic protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27455348 10908 Mobp myelin-associated oligodendrocytic basic protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736574 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 10908 Mobp myelin-associated oligodendrocytic basic protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10908 Mobp myelin-associated oligodendrocytic basic protein gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:736574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685912 10908 Mobp myelin-associated oligodendrocytic basic protein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IDA D RGD:27226694|PMID:10623862 20200522 RGD 10908 Mobp myelin-associated oligodendrocytic basic protein gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:3101 D RGD:10401135|PMID:21350694 20200522 RGD mRNA:decreased expression:retina: 10908 Mobp myelin-associated oligodendrocytic basic protein gene DOID:9255 frontotemporal dementia disease_progression ISO RGD:736574 D RGD:27226701|PMID:24994843 20200522 RGD DNA:SNP: :rs1768208(human) 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:736817 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:3102 D RGD:9685554|PMID:23860028 20150119 RGD 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:736817 D RGD:9685553|PMID:22157536 20150119 RGD 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736817 D RGD:9685374|PMID:17142321 20150105 RGD 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:736817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23360710|PMID:23547115 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:736817 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:9685375|PMID:14624757 20150105 RGD 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3102 D RGD:9685372|PMID:10384097 20150105 RGD 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3102 D RGD:9685373|PMID:12799014 20150105 RGD 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:736817 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904460|PMID:16931536|PMID:17654737|PMID:17728465|PMID:18566399|PMID:18667803|PMID:21068375|PMID:21317386|PMID:21341682|PMID:23360710|PMID:23547115|PMID:23639249|PMID:30661753 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:736817 D RGD:9685375|PMID:14624757 20150105 RGD 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:736817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23547115 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9006506 Narcolepsy 7 ISO RGD:736817 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9006506 Narcolepsy 7 ISO RGD:736817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Narcolepsy 7 PMID:21907016|PMID:25741868 10909 Mog myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9007553 neurotoxicity treatment ISO RGD:3102 D RGD:213230154|PMID:33166664 20230323 RGD 10910 Mos Moloney sarcoma oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10914 Mpg N-methylpurine-DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10915 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:0080554 congenital disorder of glycosylation Ib ISO RGD:1349436 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10915 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:0080554 congenital disorder of glycosylation Ib ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG gastrointestinal type | ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MPI deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Saguenay Lac Saint Jean syndrome PMID:10484808|PMID:10980531|PMID:11134235|PMID:11350186|PMID:12414827|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18928705|PMID:19862844|PMID:24033266|PMID:24421398|PMID:24474243|PMID:24508628|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:28928705|PMID:30545931|PMID:3080572|PMID:32905087|PMID:9525984|PMID:9536098|PMID:9585601 10915 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:28492532 10915 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 10915 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10915 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1349436 D RGD:1600452|PMID:9525984 20070309 RGD CDG Ib, OMIM:602579, DNA:point mutation:exon:R219Q , insertion:exon:116insC 10915 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 10915 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10915 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10915 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580687 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0080162 lupus nephritis susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:7174701|PMID:17896805 20121115 RGD DNA:polymorphism: :−463G > A (human) 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:5130991|PMID:11577999 20110419 RGD protein:increased activity:lung 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15023809 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, susceptibility to PMID:11087769|PMID:12915675|PMID:15023809|PMID:15108282|PMID:17304047|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:30487145|PMID:31980526|PMID:32531373|PMID:32758447|PMID:32758448|PMID:34426522|PMID:6260268|PMID:9766845 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729580 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1252 trichuriasis ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864659 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19326902 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1346384 D RGD:6909169|PMID:12694338 20121113 RGD associated with Kidney Failure, chronic; DNA:SNP: :-463G>A (human) 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1346384 D RGD:5131088|PMID:15718477 20110420 RGD associated with Respiratory Tract Diseases 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, protection against, in smokers PMID:11087769|PMID:12915675|PMID:15023809|PMID:17304047 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731237|PMID:23274713 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471444 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1346384 D RGD:5130986|PMID:20954832 20110419 RGD 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1346384 D RGD:5130968|PMID:16883063 20110418 RGD DNA:polymorphism:promoter:-463G>A (human) 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1592081 D RGD:7174698|PMID:19549002 20121115 RGD protein:increased activity:heart, brain, kidney 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:161 keratosis ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580687 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:161 keratosis susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:9479152|PMID:14580687 20140827 RGD DNA:SNP:promoter:-463G>T(rs2333227)(human) 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1592081 D RGD:7174704|PMID:19418724 20121115 RGD protein:increased activity:bladder 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1793 pancreatic cancer resistance ISO RGD:1346384 D RGD:2317406|PMID:18205184 20100402 RGD DNA:polymorphism:promoter:-463G>A (human) 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33861588 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19417757 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1346384 D RGD:5130994|PMID:10731862 20110419 RGD protein:increased expression:serum 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:5130989|PMID:19544176 20110419 RGD DNA:polymorphism: :−463G > A (human) 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:7174702|PMID:17267745 20121115 RGD 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:7174705|PMID:19238910 20121115 RGD 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346384 D RGD:6909168|PMID:22739978 20121113 RGD DNA:haplotye: : 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1592081 D RGD:6909185|PMID:19793022 20121114 RGD 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1346384 D RGD:5130207|PMID:17643278 20110408 RGD associated with Sclerodema, systemic; protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1592081 D RGD:5130997|PMID:19491038 20110419 RGD protein:increased activity:plasma 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1346384 D RGD:5130993|PMID:10917466 20110419 RGD protein:increased expression:serum 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16440434 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:26923907|PMID:19731237 20200512 RGD DNA:SNP:promoter:-463G>A( rs2333227)(human) 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19913069 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731237 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:27095879|PMID:21907168 20200514 RGD associated with liver cirrhosis with Hepatitis C;DNA:SNP:promoter:-463G>A(human) 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:26923907|PMID:19731237 20200512 RGD associated with liver cirrhosis; DNA:SNP:promoter:-463G>A( rs2333227)(human) 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443|PMID:26001728 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:6909184|PMID:20638167 20121114 RGD 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23451061 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1346384 D RGD:5130962|PMID:19483113 20110418 RGD acute lung injury 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20380826|PMID:22119283|PMID:24055189 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1346384 D RGD:5130969|PMID:21071471 20110418 RGD microscopic polyangiitis 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1346384 D RGD:5130992|PMID:11269653 20110419 RGD protein:increased activity:bronchoalveolar lavage Fluid: 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1592081 D RGD:6909148|PMID:22986158 20121109 RGD protein:increased activity:spinal cord 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1592081 D RGD:152995414|PMID:29572553 20220620 RGD 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:1346384 D RGD:7174700|PMID:18022927 20121115 RGD protein:increased activity:blood 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9002575 Myeloperoxidase Deficiency ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloperoxidase deficiency PMID:14980716|PMID:15108282|PMID:17017121|PMID:17384005|PMID:17650507|PMID:18273043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:27013444|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32531373|PMID:32758447|PMID:32758448|PMID:33531667|PMID:34426522|PMID:6260268|PMID:7904599|PMID:8142659|PMID:8621627|PMID:9354683|PMID:9468285|PMID:9507022|PMID:9637725|PMID:9766845 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9002575 Myeloperoxidase Deficiency susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8552434 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1592081 D RGD:152995398|PMID:25720338 20220616 RGD protein:increased activity:brain: 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:7174703|PMID:23085883 20121115 RGD 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8869312|PMID:10706834|PMID:12024109|PMID:16971220|PMID:19058328|PMID:20863214 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1592081 D RGD:5130958|PMID:21470877 20110418 RGD protein:increased activity:lung 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9004484 Sepsis IMP D RGD:5130966|PMID:18424617 20110418 RGD 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:6909173|PMID:22092133 20121113 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury; protein:increased activity:lung 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12111688 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005254 Systemic Candidiasis severity IMP D RGD:40903072|PMID:12085336 20210107 RGD 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407471|PMID:19066340|PMID:19326902|PMID:23371441|PMID:23451061 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15576619 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388520 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1592081 D RGD:2317971|PMID:18436980 20100504 RGD protein:increased activity:liver: 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:1592081 D RGD:6909183|PMID:20722568 20121114 RGD 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7174699|PMID:18055546 20121115 RGD 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1592081 D RGD:6909167|PMID:22950848 20121113 RGD protein:increased activity:kidney 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1346384 D RGD:5130995|PMID:7841728 20110419 RGD 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1346384 D RGD:5130961|PMID:21226709 20110418 RGD Acute Coronary Syndrome; protein:increased expression:plasma 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9007156 Enteritis ISO RGD:1592081 D RGD:6909182|PMID:20950601 20121114 RGD protein:increased activity:intestine mucosa 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:1592081 D RGD:5130990|PMID:11798689 20110419 RGD protein:increased expression:lung 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11996850 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1592081 D RGD:6909170|PMID:22356815 20121113 RGD protein:increased activity:kidney, lung 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1346384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593274 10916 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9362 status asthmaticus ISO RGD:1346384 D RGD:5130994|PMID:10731862 20110419 RGD protein:increased expression:serum 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 1 PMID:10071056|PMID:10084540|PMID:10093067|PMID:10214757|PMID:10329755|PMID:10399750|PMID:10406984|PMID:10463363|PMID:10475757|PMID:1053307|PMID:10533074|PMID:10545037|PMID:10553995|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10885340|PMID:10923043|PMID:10965800|PMID:11080236|PMID:11080237|PMID:11160475|PMID:11182278|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11445635|PMID:11484669|PMID:11545686|PMID:11673479|PMID:11801400|PMID:11835375|PMID:11935267|PMID:12090401|PMID:12207153|PMID:12207932|PMID:12221176|PMID:12242557|PMID:12402337|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12707985|PMID:12805115|PMID:12807974|PMID:12845552|PMID:12911457|PMID:12940837|PMID:12948789|PMID:12953275|PMID:14638973|PMID:14711881|PMID:14742601|PMID:14871447|PMID:15004559|PMID:15036333|PMID:15050444|PMID:15094849|PMID:15159512|PMID:15170620|PMID:15241803|PMID:15249646|PMID:15326256|PMID:15377707|PMID:15642860|PMID:15716547|PMID:15729519|PMID:16198109|PMID:16199547|PMID:16279991|PMID:16488608|PMID:16495463|PMID:16543539|PMID:16616845|PMID:16616847|PMID:16775239|PMID:16844954|PMID:16987171|PMID:17143884|PMID:17172621|PMID:17294201|PMID:17297707|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17602703|PMID:17663472|PMID:17915947|PMID:17940173|PMID:18255032|PMID:18337304|PMID:18347322|PMID:18380021|PMID:18380030|PMID:18422810|PMID:18636082|PMID:18663734|PMID:19259128|PMID:19293842|PMID:19454582|PMID:19475438|PMID:19629567|PMID:19691535|PMID:19882637|PMID:19928689|PMID:20215982|PMID:20301384|PMID:20385006|PMID:20456450|PMID:20461396|PMID:20516806|PMID:20544920|PMID:20556410|PMID:20571287|PMID:20621479|PMID:20800346|PMID:20878767|PMID:20937820|PMID:21107784|PMID:21149811|PMID:21256749|PMID:21326314|PMID:21363884|PMID:21504504|PMID:21787890|PMID:21840889|PMID:21940171|PMID:22018721|PMID:22176150|PMID:22222859|PMID:22433810|PMID:22451207|PMID:22622165|PMID:22689911|PMID:22704856|PMID:22734905|PMID:23197742|PMID:23250879|PMID:23279346|PMID:23290023|PMID:23342407|PMID:23649551|PMID:24028194|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24444136|PMID:24819634|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25694466|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26234237|PMID:26310628|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26406915|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27025386|PMID:27088055|PMID:27164712|PMID:27344971|PMID:27353517|PMID:27614573|PMID:27639257|PMID:27774063|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29465609|PMID:29670817|PMID:29687021|PMID:30677751|PMID:30920665|PMID:31173589|PMID:31211173|PMID:31278453|PMID:31315766|PMID:31372974|PMID:31393079|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:31902012|PMID:32376792|PMID:33179255|PMID:33825325|PMID:34008892|PMID:34539730|PMID:3467805|PMID:6099985|PMID:7504284|PMID:7505151|PMID:7506095|PMID:7511317|PMID:7527371|PMID:7530550|PMID:7550231|PMID:7581451|PMID:7688964|PMID:7693129|PMID:7693130|PMID:7694726|PMID:8644725|PMID:8664899|PMID:8797476|PMID:8800924|PMID:8816708|PMID:8835320|PMID:8844219|PMID:8938258|PMID:8990016|PMID:9168174|PMID:9187667|PMID:9217235|PMID:9452091|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9588852|PMID:9595994|PMID:9633821|PMID:9888385 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:145900 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20180425 OMIM 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas syndrome, autosomal dominant PMID:10084540|PMID:10399750|PMID:11596785|PMID:11835375|PMID:11935267|PMID:12242557|PMID:12402337|PMID:14711881|PMID:16495463|PMID:17143884|PMID:17576681|PMID:18255032|PMID:20385006|PMID:20461396|PMID:20878767|PMID:20937820|PMID:21363884|PMID:21504504|PMID:22734905|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:33825325|PMID:34539730|PMID:3467805|PMID:6099985|PMID:7506095|PMID:7530550|PMID:7581451|PMID:7693130|PMID:7694726|PMID:8630052|PMID:8664899|PMID:8816708|PMID:8835320|PMID:9452091|PMID:9536098|PMID:9888385 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:23342407|PMID:25741868|PMID:28492532 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:23342407|PMID:25741868|PMID:28492532 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0090111 PCWH syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609136 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0110152 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:118200 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0110152 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20170920 OMIM 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0110152 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1b | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1b, with focally folded myelin sheaths | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IB | ClinVar Annotator: match by term: HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY IB PMID:10071056|PMID:10093067|PMID:10214757|PMID:10329755|PMID:10399750|PMID:10475757|PMID:10545037|PMID:10553995|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10923043|PMID:10965800|PMID:11080237|PMID:11182278|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11445635|PMID:11484669|PMID:11545686|PMID:11801400|PMID:11835375|PMID:12090401|PMID:12207153|PMID:12207932|PMID:12221176|PMID:12242557|PMID:12402337|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12707985|PMID:12805115|PMID:12845552|PMID:12911457|PMID:12940837|PMID:12948789|PMID:12953275|PMID:14638973|PMID:14711881|PMID:15036333|PMID:15050444|PMID:15094849|PMID:15159512|PMID:15170620|PMID:15241803|PMID:15249646|PMID:15377707|PMID:15642860|PMID:16279991|PMID:16488608|PMID:16495463|PMID:16521307|PMID:16543539|PMID:16775239|PMID:17030746|PMID:17143884|PMID:17172621|PMID:17294201|PMID:17915947|PMID:18209201|PMID:18255032|PMID:18337304|PMID:18347322|PMID:18422810|PMID:18636082|PMID:19259128|PMID:19293842|PMID:19475438|PMID:19629567|PMID:19691535|PMID:19882637|PMID:19928689|PMID:20215982|PMID:20301384|PMID:20456450|PMID:20461396|PMID:20556410|PMID:20571287|PMID:20937820|PMID:21107784|PMID:21149811|PMID:21326314|PMID:21787890|PMID:21840889|PMID:22451207|PMID:22689911|PMID:22734905|PMID:23250879|PMID:23290023|PMID:23806086|PMID:24053775|PMID:24088041|PMID:24444136|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25694466|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26234237|PMID:26257172|PMID:26310628|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27088055|PMID:27353517|PMID:27614573|PMID:27639257|PMID:27774063|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29670817|PMID:29687021|PMID:30920665|PMID:31173589|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:31902012|PMID:32376792|PMID:33179255|PMID:7504284|PMID:7505151|PMID:7506095|PMID:7511317|PMID:7527371|PMID:7550231|PMID:7581451|PMID:7688964|PMID:7693129|PMID:7693130|PMID:7694726|PMID:8310815|PMID:8644725|PMID:8664899|PMID:8797476|PMID:8800924|PMID:8816708|PMID:8835320|PMID:8938258|PMID:8990016|PMID:9168174|PMID:9187667|PMID:9452091|PMID:9452099|PMID:9595994|PMID:9633821|PMID:9888385 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0110157 Charcot-Marie-Tooth disease type 2J ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0110157 Charcot-Marie-Tooth disease type 2J ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2J | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, Type 2, with hearing loss and pupillary abnormalities PMID:10071056|PMID:10329755|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10923043|PMID:11080237|PMID:11545686|PMID:12207153|PMID:12402337|PMID:12911457|PMID:12948789|PMID:15159512|PMID:15241803|PMID:15326256|PMID:15377707|PMID:16279991|PMID:16775239|PMID:17663472|PMID:18337304|PMID:19629567|PMID:19928689|PMID:20461396|PMID:22433810|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26234237|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29465609|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:8664899|PMID:9187667|PMID:9452091 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0110158 Charcot-Marie-Tooth disease type 2I ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0110158 Charcot-Marie-Tooth disease type 2I ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2I | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2I PMID:10071056|PMID:10214757|PMID:10329755|PMID:10399750|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10923043|PMID:11080237|PMID:11545686|PMID:11935267|PMID:12207153|PMID:12242557|PMID:12805115|PMID:12845552|PMID:12911457|PMID:12948789|PMID:14638973|PMID:15159512|PMID:15241803|PMID:15249646|PMID:15377707|PMID:16279991|PMID:16775239|PMID:16987171|PMID:18337304|PMID:19629567|PMID:19928689|PMID:20385006|PMID:20461396|PMID:20556410|PMID:21149811|PMID:22433810|PMID:24053775|PMID:24444136|PMID:25326637|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26234237|PMID:26310628|PMID:26467025|PMID:27639257|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:31902012|PMID:33179255|PMID:34008892|PMID:3467805|PMID:7506095|PMID:8664899|PMID:9187667|PMID:9452091|PMID:9595994 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0110195 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination, severe congenital PMID:10737979|PMID:11545686|PMID:12807974|PMID:12953275|PMID:15094849|PMID:15241803|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:20456450|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7527371|PMID:8664899|PMID:9187667 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0110200 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0110200 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, DOMINANT INTERMEDIATE D | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D PMID:10071056|PMID:10329755|PMID:10406984|PMID:10737979|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10923043|PMID:11080237|PMID:11545686|PMID:11673479|PMID:11835375|PMID:12207153|PMID:12402337|PMID:12911457|PMID:12948789|PMID:12953275|PMID:14711881|PMID:15094849|PMID:15159512|PMID:15241803|PMID:15377707|PMID:15642860|PMID:16279991|PMID:16775239|PMID:16987171|PMID:18337304|PMID:19629567|PMID:19691535|PMID:19928689|PMID:20456450|PMID:20461396|PMID:20800346|PMID:24028194|PMID:25614874|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26234237|PMID:26310628|PMID:26392352|PMID:26406915|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:31173589|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:34008892|PMID:7505151|PMID:7527371|PMID:7581451|PMID:8664899|PMID:8816708|PMID:8990016|PMID:9187667|PMID:9452091|PMID:9633821|PMID:9888385 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:20571287|PMID:25694466|PMID:28492532|PMID:7693129 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:0111206 distal hereditary motor neuronopathy type 2 ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy type 2 PMID:10071056|PMID:10329755|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10923043|PMID:11080237|PMID:12207153|PMID:12911457|PMID:12948789|PMID:15159512|PMID:15377707|PMID:16279991|PMID:16775239|PMID:18337304|PMID:19629567|PMID:19928689|PMID:20461396|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26234237|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:9452091 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15729519|PMID:20461396|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7688964 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737128 D RGD:1358513|PMID:11080237 20070522 RGD 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10071056|PMID:10093067|PMID:10214757|PMID:10329755|PMID:10399750|PMID:10406984|PMID:10463363|PMID:10475757|PMID:10533074|PMID:10545037|PMID:10553995|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10885340|PMID:10923043|PMID:10965800|PMID:11080236|PMID:11080237|PMID:11085599|PMID:11160475|PMID:11437164|PMID:11484669|PMID:11545686|PMID:11673479|PMID:11701152|PMID:11801400|PMID:11835375|PMID:11935267|PMID:12090401|PMID:12207153|PMID:12207932|PMID:12221176|PMID:12242557|PMID:12402337|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12707985|PMID:12805115|PMID:12807974|PMID:12845552|PMID:12911457|PMID:12940837|PMID:12948789|PMID:12953275|PMID:14638973|PMID:14711881|PMID:14742601|PMID:14871447|PMID:15004559|PMID:15036333|PMID:15050444|PMID:15094849|PMID:15159512|PMID:15170620|PMID:15241803|PMID:15261887|PMID:15377707|PMID:15642860|PMID:15729519|PMID:16198109|PMID:16279991|PMID:16488608|PMID:16495463|PMID:16521307|PMID:16543539|PMID:16616845|PMID:16616847|PMID:16775239|PMID:16987171|PMID:17030746|PMID:17143884|PMID:17294201|PMID:17297707|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17663472|PMID:17915947|PMID:17940173|PMID:18209201|PMID:18255032|PMID:18337304|PMID:18347322|PMID:18380018|PMID:18380021|PMID:18380030|PMID:18422810|PMID:18636082|PMID:18663734|PMID:19259128|PMID:19293842|PMID:19454582|PMID:19475438|PMID:19629567|PMID:19691535|PMID:19882637|PMID:19918771|PMID:19928689|PMID:20215982|PMID:20301384|PMID:20385006|PMID:20456450|PMID:20461396|PMID:20516806|PMID:20544920|PMID:20556410|PMID:20571287|PMID:20621479|PMID:20800346|PMID:20937820|PMID:21107784|PMID:21149811|PMID:21256749|PMID:21326314|PMID:21503568|PMID:21840889|PMID:21940171|PMID:22018721|PMID:22176150|PMID:22222859|PMID:22433810|PMID:22451207|PMID:22622165|PMID:22704856|PMID:22734905|PMID:23197742|PMID:23279346|PMID:23290023|PMID:23342407|PMID:23649551|PMID:23806086|PMID:24028194|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24444136|PMID:24819634|PMID:25025039|PMID:25388615|PMID:25429913|PMID:25430934|PMID:25614874|PMID:25694466|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26234237|PMID:26257172|PMID:26310628|PMID:26392352|PMID:26406915|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27088055|PMID:27527004|PMID:27614573|PMID:27639257|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29465609|PMID:29687021|PMID:30677751|PMID:30920665|PMID:31173589|PMID:31211173|PMID:31278453|PMID:31372974|PMID:31827005|PMID:31902012|PMID:32376792|PMID:33179255|PMID:34008892|PMID:7504284|PMID:7505151|PMID:7506095|PMID:7511317|PMID:7527371|PMID:7530774|PMID:7550231|PMID:7581451|PMID:7688964|PMID:7693129|PMID:7693130|PMID:7694726|PMID:8644725|PMID:8664899|PMID:8797476|PMID:8800924|PMID:8816708|PMID:8835320|PMID:8844219|PMID:8990016|PMID:9187667|PMID:9217235|PMID:9452091|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9595994|PMID:9633821|PMID:9888385 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3109 D RGD:9685778|PMID:23545781 20150127 RGD 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:19293842|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:25741868 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:737128 D RGD:11554173 20180807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:19293842|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:12402337|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:28492532|PMID:7505151|PMID:9633821 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10071056|PMID:10084540|PMID:10329755|PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10923043|PMID:11080237|PMID:11437164|PMID:11445635|PMID:11545686|PMID:11673479|PMID:12207153|PMID:12207932|PMID:12221176|PMID:12402337|PMID:12477701|PMID:12911457|PMID:12948789|PMID:14638973|PMID:14711881|PMID:14871447|PMID:15004559|PMID:15050444|PMID:15159512|PMID:15170620|PMID:15249646|PMID:15377707|PMID:15642860|PMID:15729519|PMID:16252242|PMID:16279991|PMID:16488608|PMID:16775239|PMID:16844954|PMID:17297707|PMID:17576681|PMID:17602703|PMID:17915947|PMID:18337304|PMID:18380030|PMID:19259128|PMID:19293842|PMID:19629567|PMID:19882637|PMID:19928689|PMID:20215982|PMID:20301384|PMID:20456450|PMID:20461396|PMID:20556410|PMID:21149811|PMID:22222859|PMID:22704856|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26234237|PMID:26310628|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27088055|PMID:27614573|PMID:27639257|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:30920665|PMID:31173589|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31827005|PMID:31902012|PMID:32376792|PMID:33179255|PMID:33825325|PMID:34060176|PMID:7527371|PMID:7530295|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8723697|PMID:8797476|PMID:8816708|PMID:9217235|PMID:9452091|PMID:9536098|PMID:9595994|PMID:9888385 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:870 neuropathy IAGP D RGD:13592920 20190124 MouseDO 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:12402337|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:28492532|PMID:7505151|PMID:9633821 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:25741868 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16676325 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16676325 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors, familial, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 3 PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9004832 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 2 ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9004832 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 2 ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital hypomyelinating, 2 PMID:10319895|PMID:10737979|PMID:11545686|PMID:12953275|PMID:15094849|PMID:15184631|PMID:15241803|PMID:15642860|PMID:20456450|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:7527371|PMID:8664899|PMID:8816708|PMID:9187667|PMID:9888385 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9005417 Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate 3 ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate 3 PMID:10737979|PMID:11545686|PMID:12953275|PMID:15094849|PMID:15241803|PMID:15642860|PMID:20456450|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:7527371|PMID:8664899|PMID:9187667|PMID:9888385 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:23342407|PMID:25741868|PMID:28492532 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:19293842|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:913 atrophic muscular disease ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20221227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal lower limb amyotrophy PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:19293842|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:25741868 10917 Mpz myelin protein zero gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:3109 D RGD:9685782|PMID:22158827 20150127 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10918 Mras muscle and microspikes RAS gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733433 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:25741868|PMID:28289718|PMID:30348783|PMID:31108500|PMID:31638832 10918 Mras muscle and microspikes RAS gene DOID:0112169 Noonan syndrome 11 ISO RGD:733433 D RGD:7240710 20190731 OMIM 10918 Mras muscle and microspikes RAS gene DOID:0112169 Noonan syndrome 11 ISO RGD:733433 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 11 PMID:25252692|PMID:25741868|PMID:28289718|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:31108500|PMID:31173466|PMID:31638832 10918 Mras muscle and microspikes RAS gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733433 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:35590109 10918 Mras muscle and microspikes RAS gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:733433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198612 10918 Mras muscle and microspikes RAS gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733433 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28289718|PMID:28492532 10918 Mras muscle and microspikes RAS gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:733433 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 10918 Mras muscle and microspikes RAS gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733433 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:0112168 autosomal dominant nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1344624 D RGD:7240710 20200701 OMIM 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:0112168 autosomal dominant nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 77 PMID:31273342 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:13801010|PMID:25991605 20181025 RGD 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17272743 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1344624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment IDA D RGD:153344587|PMID:35289739 20220829 RGD 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum PMID:11439001|PMID:16541094 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128825|PMID:18931056 20110318 RGD 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1344624 D RGD:5128824|PMID:20487524 20110318 RGD DNA:SNPs: :rs212093, rs4148382 (human) 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1344624 D RGD:5128827|PMID:12930913 20110318 RGD mRNA:decreased expression:respiratory epithelial cell 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1344624 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1344624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5128828|PMID:11238654 20110318 RGD 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25078270 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18256692 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18466103 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25078270 10919 Abcc1 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:0060285 parietal foramina IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168500 | OMIM:609566 | OMIM:609597 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:0060285 parietal foramina ISO RGD:735997 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11137991 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:0060285 parietal foramina ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranium bifidum occultum PMID:10742103|PMID:10742104|PMID:10767351|PMID:14571277|PMID:16319823|PMID:18786927|PMID:20301307|PMID:22948472|PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:24666290|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:7597092|PMID:8106171|PMID:8357019|PMID:8968743|PMID:9256341 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3116 D RGD:5132616|PMID:18270471 20110527 RGD 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:2340 craniosynostosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123100 | OMIM:182212 | OMIM:600593 | OMIM:600775 | OMIM:604757 | OMIM:615314 | OMIM:615529 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735997 D RGD:1600491|PMID:8968743 20070312 RGD craniosynostosis type 2, OMIM:604757, DNA:point mutation:exon:P148H 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:735997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16513791 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9004512 Craniosynostosis 2 ISO RGD:735997 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9004512 Craniosynostosis 2 ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 2 PMID:16319823|PMID:18786927|PMID:20301307|PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:7597092|PMID:8106171|PMID:8357019|PMID:8968743|PMID:9256341 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9004888 Parietal Foramina 1 ISO RGD:735997 D RGD:7240710 20190327 OMIM 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9004888 Parietal Foramina 1 ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parietal foramina 1 PMID:10742103|PMID:10767351|PMID:16222674|PMID:25741868|PMID:28492532 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9005263 Parietal Foramina with Cleidocranial Dysplasia ISO RGD:735997 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9005263 Parietal Foramina with Cleidocranial Dysplasia ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parietal foramina with cleidocranial dysplasia PMID:14571277 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9147639 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735997 D RGD:1600492|PMID:10742103 20070312 RGD parietal foramina, OMIM:168500, DNA:point mutation:exon: R172H, DNA:deletions 10921 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:3116 D RGD:5132608|PMID:16451220 20110527 RGD mRNA, protein:increased expression:bone, osteoblast, chondrocyte 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1349525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24163136 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349525 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD14 monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1349525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:10412319|PMID:22766972 20151117 RGD 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:3117 D RGD:6483854|PMID:16226777 20120608 RGD associated with Cadmium Poisoning;mRNA:increased expression:kidney 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:11573 listeriosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19576872 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:1561 cognitive disorder EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18226494 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1349525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3117 D RGD:10412650|PMID:10884303 20151118 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:6484130|PMID:16179515 20120608 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (mouse) 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma EXP D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:480 movement disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16216453 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:3117 D RGD:6483815|PMID:22253198 20151118 RGD 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:767 muscular atrophy EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24163136 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:8466 retinal degeneration IEP D RGD:10412646|PMID:23132798 20151118 RGD mRNA:increased expression:retina 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:8927 learning disability EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16216453 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:9001981 Weight Loss EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24163136 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:9002644 Premature Aging IEP D RGD:10412323|PMID:18410310 20151117 RGD 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:3117 D RGD:2306905|PMID:16034371 20120611 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, striatum (rat) 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:6484112|PMID:19619133 20120606 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11835189 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:9004484 Sepsis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374846 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16166738 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:9004634 Cardiac Output, Low EXP D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30096613 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3117 D RGD:6484135|PMID:10535526 20120611 RGD protein:increased expression:liver (rat) 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12514265 10922 Mt1 metallothionein 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:6484136|PMID:8110467 20120611 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:737252 D RGD:7244290|PMID:22963039 20130603 RGD protein:increased expression:serum: 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:737252 D RGD:2317987|PMID:19129927 20100505 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737252 D RGD:5131166|PMID:19336590 20110421 RGD protein:increased expression:plasma 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737252 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737252 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737252 D RGD:7349375|PMID:22089171 20130923 RGD mRNA, protein:increased expression:conjuctival epithelial cell, tear 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737252 D RGD:7349376|PMID:18619437 20130923 RGD DNA:splice variant: :rs4072037 (human) 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:737252 D RGD:7349340|PMID:16475027 20130919 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3122 D RGD:2303743|PMID:11576628 20100521 RGD associated with Pneumococcal Infections;mRNA:increased expression:middle ear 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737252 D RGD:7245967|PMID:10468735 20130617 RGD protein:increased expression:serum: 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:11204 allergic conjunctivitis severity ISO RGD:737252 D RGD:7349351|PMID:17177679 20130920 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:737252 D RGD:5131424|PMID:9617869 20110427 RGD protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737252 D RGD:5131171|PMID:16779848 20110421 RGD associated with critical illness; protein:increased expression:plasma 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:114 heart disease ISO RGD:737252 D RGD:5131164|PMID:19856476 20110421 RGD associated with Bronchiolitis, Viral; protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia severity ISO RGD:737252 D RGD:5131170|PMID:18025794 20110421 RGD protein:increased expression:cord plasma 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:737252 D RGD:5131177|PMID:14665489 20110421 RGD protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:13891 bird fancier's lung ISO RGD:737252 D RGD:5131172|PMID:15881280 20110421 RGD protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737252 D RGD:5131272|PMID:19960788 20110426 RGD protein:increased expression:serum (human) 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737252 D RGD:7349378|PMID:8869094 20130923 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737252 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737252 D RGD:2317987|PMID:19129927 20100505 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737252 D RGD:2324622|PMID:19055478 20100506 RGD protein:increased secretion:bile 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737252 D RGD:2324635|PMID:18575732 20100506 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737252 D RGD:2324637|PMID:18383873 20100507 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737252 D RGD:2324639|PMID:18039393 20100507 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:2317984|PMID:14654947 20100505 RGD protein:increased expression:pancreas 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:737252 D RGD:5131273|PMID:16969297 20110426 RGD protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737252 D RGD:5131281|PMID:11802251 20110426 RGD protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:2317980|PMID:20357691 20100505 RGD associated with Pancreatic Diseases 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:737252 D RGD:4143496|PMID:19286849 20110421 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:737252 D RGD:5131176|PMID:15088311 20110421 RGD protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:3082 interstitial lung disease severity ISO RGD:737252 D RGD:5131173|PMID:15654008 20110421 RGD protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737252 D RGD:5131160|PMID:21474912 20110421 RGD protein:increased expression:sputum (human) 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:2324855|PMID:7678777 20100513 RGD mRNA,protein:increased expression:breast 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737252 D RGD:2317983|PMID:14681945 20100505 RGD protein:increased expression, altered localization:pancreas 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:2324616|PMID:19109152 20100506 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:2324633|PMID:18713982 20100506 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:5131260|PMID:8694545 20110426 RGD mRNA:increased expression:lung 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737252 D RGD:4143496|PMID:19286849 20110421 RGD protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:7245968|PMID:10390012 20130617 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:3122 D RGD:127345100|PMID:31425778 20210709 RGD mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:737252 D RGD:127345100|PMID:31425778 20210709 RGD mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:3122 D RGD:127345100|PMID:31425778 20210715 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:4608 common bile duct neoplasm disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:2324856|PMID:8766528 20100513 RGD protein:increased expression:bile duct 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:3122 D RGD:2324638|PMID:18081149 20100507 RGD mRNA:increased expression:bile duct 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:3122 D RGD:2324667|PMID:15213623 20100507 RGD protein:increased expression:bile duct: 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:2324622|PMID:19055478 20100506 RGD protein:increased secretion:bile 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:2324664|PMID:19260467 20100507 RGD protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:2317986|PMID:19639217 20100505 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737252 D RGD:5131281|PMID:11802251 20110426 RGD protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737252 D RGD:5131175|PMID:15526815 20110421 RGD associated with arthritis, rheumatoid; protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:737252 D RGD:5131182|PMID:10931429 20110422 RGD protein:increased expression:plasma 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:8622 measles severity ISO RGD:737252 D RGD:5131281|PMID:11802251 20110426 RGD protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms severity ISO RGD:737252 D RGD:2324857|PMID:10398137 20100513 RGD mRNA,protein:increased expression:gallbladder 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:2324649|PMID:16222735 20100507 RGD associated with Common Bile Duct Neoplasms 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:2324860|PMID:11295067 20100507 RGD associated with Gallbladder Neoplasms;protein:altered localization:gallbladder 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:7245968|PMID:10390012 20130617 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell; 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:7349383|PMID:21339746 20130924 RGD associated with Esophageal Neoplasms 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098866 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:2324648|PMID:16707592 20100507 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:2324652|PMID:12941828 20100507 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:7245968|PMID:10390012 20130617 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell; 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:737252 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3122 D RGD:7364757|PMID:21775928 20130926 RGD mRNA, protein:decreased expression:bile duct 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3122 D RGD:7349369|PMID:19287349 20130923 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:3122 D RGD:7349380|PMID:23977093 20130924 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9002900 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 2 ISO RGD:737252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396133 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9002900 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 2 ISO RGD:737252 D RGD:7240710 20130731 OMIM 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9002900 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 2 ISO RGD:737252 D RGD:7244289|PMID:23396133 20130603 RGD DNA:mutation:: 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9002900 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 2 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2 PMID:15384011|PMID:23396133|PMID:25741868|PMID:33532864 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18454162 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3122 D RGD:7349380|PMID:23977093 20130924 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:737252 D RGD:7349374|PMID:23015160 20130923 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3122 D RGD:7245959|PMID:22019164 20130617 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9006404 Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis ISO RGD:737252 D RGD:7246892|PMID:17162148 20130620 RGD protein:increased expression:kidney tubule, serum: 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:737252 D RGD:5131276|PMID:12186700 20110426 RGD associated with Pneumonia, Pneumocystis; protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:737252 D RGD:5131164|PMID:19856476 20110421 RGD protein:increased expression:serum 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22457794 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9423 blepharitis IMP D RGD:7349379|PMID:10359313 20130923 RGD 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9949172 10927 Muc1 mucin 1, transmembrane gene DOID:9700 bacterial conjunctivitis IMP D RGD:7349379|PMID:10359313 20130923 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3123 D RGD:7349371|PMID:17847023 20130923 RGD protein:decreased expression:colon 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:0060180 colitis IGI RGD:10785 D RGD:7349356|PMID:12395902 20130920 RGD protein:decreased sulfation:descending colon 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3123 D RGD:2324675|PMID:19220658 20100510 RGD mRNA:decreased expression:colon 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:3123 D RGD:7349360|PMID:23395625 20130920 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:3123 D RGD:7349385|PMID:21949848 20130924 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:3123 D RGD:2303603|PMID:18998135 20130923 RGD protein:decreased expression:intestine 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis severity ISO RGD:735987 D RGD:7349351|PMID:17177679 20130920 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735987 D RGD:2324885|PMID:18507686 20130919 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735987 D RGD:5131426|PMID:9155717 20110427 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa (human) 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:735987 D RGD:7349345|PMID:17659847 20130920 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:735987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468628 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3123 D RGD:7349368|PMID:20459814 20130923 RGD mRNA:decreased expression:colon 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3123 D RGD:7349371|PMID:17847023 20130923 RGD protein:decreased expression:colon 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:7349354|PMID:14594655 20130920 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735987 D RGD:5131178|PMID:11062147 20110421 RGD associated with hypersensitivity 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468628 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:2317985|PMID:12717243 20100505 RGD associated Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:pancreas 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:2324868|PMID:15048136 20100513 RGD associated with cholangiocarcinoma;mRNA,protein:increased expression:bile duct 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:2324887|PMID:17708554 20100514 RGD associated with pancreatic neoplasms;protein:increased expression:pancreas 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:2324889|PMID:19954814 20100514 RGD associated with pancreatic diseases;protein:increased expression:pancreas 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3123 D RGD:7349363|PMID:22768227 20130920 RGD protein:decreased expression:jejunum 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:2324948|PMID:11680592 20100526 RGD mRNA:decreased expression:bile duct 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3123 D RGD:7349362|PMID:22172882 20130920 RGD mRNA:increased expression:ileum 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:3123 D RGD:7349361|PMID:22293291 20130920 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:3123 D RGD:7349359|PMID:23590300 20130920 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468628 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:3123 D RGD:2324685|PMID:12870797 20100510 RGD mRNA:altered expression: : 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3123 D RGD:2324672|PMID:20501441 20100510 RGD mRNA:decreased expression:ileum 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:735987 D RGD:2324651|PMID:15260848 20100514 RGD protein:increased expression:gallbladder 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9000645 Rotavirus Infections IEP D RGD:7349352|PMID:15882887 20130920 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3123 D RGD:7349369|PMID:19287349 20130923 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:735987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468628 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:3123 D RGD:7349358|PMID:23798529 20130920 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9002992 Nematode Infections IMP D RGD:7349349|PMID:20138044 20130920 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:3123 D RGD:2303607|PMID:16689826 20100510 RGD mRNA:increased expression:intestine 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3123 D RGD:7349372|PMID:12717211 20130923 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3123 D RGD:8693640|PMID:15980276 20100510 RGD protein:altered expression:colon 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3123 D RGD:7349370|PMID:19099858 20130923 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9006970 Cestode Infections ISO RGD:3123 D RGD:7349350|PMID:17187651 20130920 RGD 10928 Muc2 mucin 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:735987 D RGD:7349348|PMID:23011828 20130920 RGD 10929 Muc3 mucin 3, intestinal gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3124 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum, colon PMID:16964428|REF_RGD_ID:1625545 10929 Muc3 mucin 3, intestinal gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:3124 D RGD:7349360|PMID:23395625 20130920 RGD 10929 Muc3 mucin 3, intestinal gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312511 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10929 Muc3 mucin 3, intestinal gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections PMID:11576628|REF_RGD_ID:2303743 10929 Muc3 mucin 3, intestinal gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312511 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10929 Muc3 mucin 3, intestinal gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3124 D RGD:7349362|PMID:22172882 20130920 RGD mRNA:increased expression:ileum 10929 Muc3 mucin 3, intestinal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10929 Muc3 mucin 3, intestinal gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3124 D RGD:7364757|PMID:21775928 20130926 RGD mRNA, protein:decreased expression:bile duct 10929 Muc3 mucin 3, intestinal gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:3124 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine PMID:16689826|REF_RGD_ID:2303607 10929 Muc3 mucin 3, intestinal gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:3124 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:19032457|REF_RGD_ID:2325170 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1349179 D RGD:11532670|PMID:27307595 20160902 RGD mRNA:splice variants:CD4+ T cell: 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1349179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749|PMID:26829750 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1349179 D RGD:11532669|PMID:21853052 20160902 RGD mRNA:splice variants:cds: 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1349179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:2224 essential thrombocythemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187950 | OMIM:300331 | OMIM:601977 | OMIM:614521 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1560020 D RGD:11532683|PMID:24828495 20160902 RGD mRNA:increased expression:brain: 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981|PMID:26829751 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:4971 myelofibrosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254450 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1349179 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435759|PMID:28671688 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1349179 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349179 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 10933 Myb myeloblastosis oncogene gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:1560020 D RGD:11532744|PMID:10438864 20160906 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731438 D RGD:151665099|PMID:26440310 20220310 RGD associated with neoplasms, radiation-induced; DNA:amplification: (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0050855 renal fibrosis IEP D RGD:7207450|PMID:19297557 20130205 RGD associated with Ureteral Obstruction; protein:increased expression:kidney (mouse) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706|PMID:31694585 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10914558 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:25157968|PMID:26619011 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:731438 D RGD:11532756|PMID:21059853 20160907 RGD mRNA:increased expression:promyelocyte: 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia onset ISO RGD:731438 D RGD:11532756|PMID:21059853 20160907 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IMP D RGD:7207451|PMID:9422539 20130205 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3130 D RGD:7207426|PMID:21119215 20130204 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma IMP D RGD:7207416|PMID:22120021 20130201 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 IEP D RGD:7207779|PMID:16449663 20130206 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:731438 D RGD:7207447|PMID:19346236 20130205 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IEP D RGD:7207453|PMID:3479800 20130205 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:731438 D RGD:7240541|PMID:20140016 20130215 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:731438 D RGD:7207432|PMID:18483343 20130204 RGD DNA:snp:intron:IVS1-355T>A rs3891248 (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:11340590|PMID:20956327 20160906 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma of middle ear PMID:27993330|PMID:8220424 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer IDA D RGD:7207418|PMID:22028816 20130201 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2228319 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:7207427|PMID:20939013 20130204 RGD protein:decreased expression:urinary bladder urothelium (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:731438 D RGD:7207401|PMID:23284801 20130131 RGD DNA:snp, haplotype:enhancer:g.-30772G>T rs9642880 (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25157968|PMID:26619011 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:3130 D RGD:7240520|PMID:22684563 20130213 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:3130 D RGD:7240519|PMID:22704852 20130213 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000973 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:3130 D RGD:6483544|PMID:22302692 20130218 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:731438 D RGD:150530284|PMID:32051824 20211207 RGD human cells in mouse model 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:731438 D RGD:7207778|PMID:17047023 20130206 RGD mRNA:increased expression:parathyroid gland (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11559025 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:8220424 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:3130 D RGD:7241002|PMID:22614519 20130220 RGD protein:increased expression:mammary gland (rat) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731438 D RGD:7207838|PMID:10706127 20130208 RGD DNA:amplification:exon (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:171 neuroectodermal tumor ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8761367 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:1781 thyroid gland cancer IEP D RGD:13825129|PMID:25246276 20181115 RGD mRNA:increased expression:thyroid (mouse) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:1793 pancreatic cancer IMP D RGD:7240699|PMID:22024988 20130219 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961927 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:731438 D RGD:14695017|PMID:23108410 20190628 RGD mRNA,protein:increased expression:liver 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IEP D RGD:242905195|PMID:35854140 20230328 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:2154 nephroblastoma IEP D RGD:7207786|PMID:21983638 20130206 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:731438 D RGD:7207840|PMID:18260125 20130208 RGD mRNA:decreased expression:tumor (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:7207413|PMID:14522256 20130201 RGD human gene in mouse model 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:7207781|PMID:20195545 20130206 RGD human gene in mouse model 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility IEP D RGD:7207407|PMID:23228991 20130201 RGD protein:decreased phosphorylation:kidney (mouse) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2228319 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:3213 demyelinating disease treatment ISO RGD:731438 D RGD:7240694|PMID:22076651 20130219 RGD human gene in rat model; DNA:missense mutation:cds:p.T58A (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646477|PMID:34508303 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:731438 D RGD:7207430|PMID:20212451 20130204 RGD protein:increased expression:kidney (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24688052 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26656844|PMID:27602772 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:7207787|PMID:20033209 20130206 RGD human cell line in mouse model 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:25157968|PMID:26619011 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25277525 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:13792605|PMID:28677753 20180917 RGD mRNA:increased expression:thyroid 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:4247 coronary restenosis treatment ISO RGD:3130 D RGD:10059621|PMID:7955204 20150820 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:3130 D RGD:7207841|PMID:18055543 20130208 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:7207793|PMID:21982273 20130206 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:731438 D RGD:7207420|PMID:21881486 20130201 RGD protein:increased expression:kidney (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:4905 pancreatic carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:260350 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:14695015|PMID:23770341 20190628 RGD mRNA,protein:increased expression:liver 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:3130 D RGD:7240531|PMID:22635680 20130214 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (rat) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression IMP D RGD:13793389|PMID:28089889 20181005 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3130 D RGD:7240564|PMID:22306243 20130218 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859337 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:6903288|PMID:21644509 20130201 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3130 D RGD:7240695|PMID:22076107 20130219 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167|PMID:12029619|PMID:15565109|PMID:29698666 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:731438 D RGD:7241004|PMID:22434528 20130220 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3130 D RGD:7240567|PMID:22129741 20130218 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8761367|PMID:34626302 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25157968|PMID:26619011 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:32934698 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:8584 Burkitt lymphoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:113970 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:8584 Burkitt lymphoma IAGP D RGD:1601453|PMID:8220424 20070420 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:10059619|PMID:8397370 20150820 RGD DNA:mutations:exons:multiple (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burkitt lymphoma PMID:25157968|PMID:27993330|PMID:8220424 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ IMP D RGD:10059615|PMID:10861747 20150820 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:25157968|PMID:26619011 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease IEP D RGD:7207457|PMID:18356167 20130205 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25877301 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms treatment ISO RGD:3130 D RGD:7207890|PMID:22844359 20130212 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17171786|PMID:21173787 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834|PMID:28191284|PMID:34510316|PMID:34626302 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:14695016|PMID:26576483 20190628 RGD mRNA:increased expression:liver 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity IMP D RGD:14695016|PMID:26576483 20190628 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3130 D RGD:10059623|PMID:3335218 20150820 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9079223|PMID:11280770|PMID:18560566 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3130 D RGD:7240568|PMID:22113495 20130218 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:23704919|PMID:29295717|PMID:32512071 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632|PMID:34510316 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189186|PMID:15059925|PMID:18283038|PMID:21081470 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:3130 D RGD:7240527|PMID:22641368 20130213 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3130 D RGD:7240700|PMID:22000973 20130219 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25933419 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3130 D RGD:7240566|PMID:22149555 20130218 RGD cornea 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472269 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci treatment ISO RGD:3130 D RGD:13432056|PMID:8449605 20170915 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289808|PMID:28191284 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment IEP D RGD:7240549|PMID:22384017 20130215 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3130 D RGD:7207459|PMID:18030501 20130205 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3130 D RGD:7240535|PMID:22546228 20130215 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (rat) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:3130 D RGD:7207861|PMID:23178522 20130211 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3130 D RGD:7207777|PMID:17220792 20130206 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3130 D RGD:7240537|PMID:22503847 20130215 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8807143|PMID:11532874 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2543982|PMID:12115494|PMID:29626521|PMID:31504995 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26656844 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:7240562|PMID:19384955 20130218 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma severity ISO RGD:731438 D RGD:7240563|PMID:17409424 20130218 RGD protein:increased expression:kidney (human) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:3130 D RGD:7240702|PMID:21986297 20130219 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms IEP D RGD:7207428|PMID:20820192 20130204 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (mouse) 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:3130 D RGD:7241009|PMID:22439659 20130220 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25956709 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859337 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24210820 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:11532748|PMID:25784651 20160906 RGD 10940 Myc myelocytomatosis oncogene gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3130 D RGD:7240547|PMID:22421529 20130215 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (rat) 10941 Mycl v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene lung carcinoma derived gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1346068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 10941 Mycl v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene lung carcinoma derived gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346068 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 10941 Mycl v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene lung carcinoma derived gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1346068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22941189 10941 Mycl v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene lung carcinoma derived gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10941 Mycl v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene lung carcinoma derived gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26005866 10946 Myf6 myogenic factor 6 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:731932 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:11053684|PMID:25741868|PMID:28492532 10946 Myf6 myogenic factor 6 gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:731932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3 PMID:11053684|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 10946 Myf6 myogenic factor 6 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:731932 D RGD:1600529|PMID:11053684 20070312 RGD centronuclear myopathy, OMIM:160150, DNA:point mutation:exon:A112S 10946 Myf6 myogenic factor 6 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:731932 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:11053684|PMID:25741868|PMID:28492532 10946 Myf6 myogenic factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31664448 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28492532|PMID:28679693|PMID:30122538|PMID:31664448 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16444274|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:20734336|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29961567|PMID:7923625 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:31389005 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:25741868|PMID:28492532 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:737424 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10958941 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:0112235 lissencephaly 4 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 4 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:737424 D RGD:155883161|PMID:27418595 20230202 RGD DNA:mutation:cds:c.4599+1delG (human) 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:737424 D RGD:1580903|PMID:16444274 19990101 RGD 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:1580903|PMID:16444274 19990101 RGD 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33824467|PMID:7923625|PMID:9536098 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:7923625|PMID:9536098 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:25741868|PMID:28492532 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum PMID:11439001|PMID:16541094 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Aortic dilatation PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:28492532 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:4080 tricuspid valve insufficiency ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation PMID:25741868 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:20734336|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29961567|PMID:7923625|PMID:8316857|PMID:9536098 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:20734336|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27153395|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:7923625|PMID:9536098 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:13782270|PMID:30004237 20180831 RGD protein:increased expression:plasma 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:737424 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:11249915|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21698135|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22318994|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27081537|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:27884122|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28367076|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29179725|PMID:29441698|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32081817|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:35535697|PMID:7923625|PMID:9536098 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9000924 Gastrointestinal Motility Disorders ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal and colonic dysmotility PMID:18391202 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9001104 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 2 ISO RGD:737424 D RGD:7240710 20210616 OMIM 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9001104 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 2 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:32238909|PMID:33726816|PMID:7923625|PMID:9536098 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16444274|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:20734336|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29961567|PMID:33726816|PMID:7923625 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9009175 Visceral Myopathy 2 ISO RGD:737424 D RGD:7240710 20210616 OMIM 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9009175 Visceral Myopathy 2 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VISCERAL MYOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy 2 PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31389005|PMID:32238909|PMID:33726816|PMID:7923625|PMID:9536098 10947 Myh11 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737424 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229|PMID:27798625 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:25741868|PMID:28492532 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0081321 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A ISO RGD:731491 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0081321 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A | ClinVar Annotator: match by term: Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1A PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18470895|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:27381093|PMID:28492532|PMID:29314551|PMID:29805041|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:731491 D RGD:7240710 20190911 OMIM 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONTRACTURES, PTERYGIA, AND SPONDYLOCARPOTARSAL FUSION SYNDROME 1B | ClinVar Annotator: match by term: Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:28492532|PMID:29805041|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0090116 spondylocarpotarsal synostosis syndrome ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, congenital with unilateral unsegmented bar | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29805041|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:25741868 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0111599 distal arthrogryposis type 2B ISO RGD:731491 D RGD:12792960|PMID:18695058 20170316 RGD DNA:missense mutation:exon:p.A234T (769C>T) (human) 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0111599 distal arthrogryposis type 2B ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita distal type II with craniofacial abnormalities PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29805041|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1 PMID:16642020|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19142688|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29805041|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0111602 distal arthrogryposis type 2B3 ISO RGD:731491 D RGD:7240710 20190626 OMIM 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0111602 distal arthrogryposis type 2B3 ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2B3 | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall) PMID:16642020|PMID:18414213|PMID:18695058|PMID:25256237|PMID:25741868|PMID:26578207|PMID:28492532|PMID:29625835|PMID:29805041|PMID:30826400|PMID:31030430 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0111604 Freeman-Sheldon syndrome ISO RGD:731491 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0111604 Freeman-Sheldon syndrome ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniocarpotarsal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Freeman-Sheldon syndrome PMID:16642020|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18695058|PMID:19142688|PMID:20924721|PMID:23265383|PMID:25256237|PMID:25740846|PMID:25741868|PMID:26945064|PMID:26996280|PMID:28492532|PMID:28584669|PMID:29805041|PMID:30379605|PMID:30826400|PMID:31030430|PMID:32732226|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0111605 distal arthrogryposis type 2A ISO RGD:731491 D RGD:7240710 20200205 OMIM 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:0111605 distal arthrogryposis type 2A ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon) PMID:16642020|PMID:17576681|PMID:18695058|PMID:25256237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29805041|PMID:30826400|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31030430 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16642020|PMID:18695058|PMID:23401156|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:27381093|PMID:28205584|PMID:28492532|PMID:291935|PMID:29805041|PMID:30008475 10950 Myh3 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239 10959 Myo1e myosin IE gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350355 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10959 Myo1e myosin IE gene DOID:0111131 focal segmental glomerulosclerosis 6 ISO RGD:1350355 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10959 Myo1e myosin IE gene DOID:0111131 focal segmental glomerulosclerosis 6 ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 6 PMID:17576681|PMID:21756023|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9536098 10959 Myo1e myosin IE gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10959 Myo1e myosin IE gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29127259 10959 Myo1e myosin IE gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1350355 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10959 Myo1e myosin IE gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10959 Myo1e myosin IE gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 10959 Myo1e myosin IE gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10959 Myo1e myosin IE gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10959 Myo1e myosin IE gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10960 Myo1c myosin IC gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737188 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 10960 Myo1c myosin IC gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737188 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 10960 Myo1c myosin IC gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10960 Myo1c myosin IC gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10961 Myo9b myosin IXb gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:736717 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10961 Myo9b myosin IXb gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:736717 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Celiac disease, susceptibility to, 4 PMID:15822038|PMID:16282976|PMID:25741868|PMID:28492532 10961 Myo9b myosin IXb gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:736717 D RGD:7240710 20190502 OMIM 10961 Myo9b myosin IXb gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10961 Myo9b myosin IXb gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:736717 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 10962 Myo5b myosin VB gene DOID:0060775 microvillus inclusion disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:251850 10962 Myo5b myosin VB gene DOID:0060775 microvillus inclusion disease ISO RGD:736652 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10962 Myo5b myosin VB gene DOID:0060775 microvillus inclusion disease ISO RGD:736652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microvillous atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea with Microvillus Atrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18724368|PMID:19006234|PMID:20186687|PMID:21206382|PMID:21282656|PMID:24014347|PMID:24033266|PMID:25111220|PMID:25741868|PMID:26553929|PMID:27242896|PMID:27532546|PMID:28027573|PMID:28492532|PMID:28899465|PMID:29266534|PMID:32304554|PMID:32888943|PMID:33525641|PMID:9536098 10962 Myo5b myosin VB gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10962 Myo5b myosin VB gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:736652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18724368 10962 Myo5b myosin VB gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:736652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18724368 10962 Myo5b myosin VB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10962 Myo5b myosin VB gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:736652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18724368 10962 Myo5b myosin VB gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 10962 Myo5b myosin VB gene DOID:9003622 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 10 ISO RGD:736652 D RGD:7240710 20220518 OMIM 10962 Myo5b myosin VB gene DOID:9003622 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 10 ISO RGD:736652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 PMID:18724368|PMID:20186687|PMID:25741868|PMID:27532546|PMID:28027573|PMID:28492532|PMID:32304554|PMID:33525641 10962 Myo5b myosin VB gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736652 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 10967 Nedd4 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:736612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 10967 Nedd4 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736612 D RGD:2302550|PMID:17726579 20081229 RGD 10967 Nedd4 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736612 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10967 Nedd4 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10967 Nedd4 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3157 D RGD:7242174|PMID:19125695 20130327 RGD protein:increased expression:gastrocnemius 10967 Nedd4 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:736612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711176 10967 Nedd4 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736612 D RGD:2302550|PMID:17726579 20081229 RGD 10967 Nedd4 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10967 Nedd4 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736612 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 10968 Nedd8 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 8 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:735521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 10968 Nedd8 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735521 D RGD:1549458|PMID:12533840 20150204 RGD 10968 Nedd8 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 8 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735521 D RGD:1549458|PMID:12533840 20150204 RGD 10968 Nedd8 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 8 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:735521 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 10968 Nedd8 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 8 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:735521 D RGD:1549458|PMID:12533840 20150204 RGD 10968 Nedd8 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 8 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:735521 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:0040089 autoimmune optic neuritis severity ISO RGD:736723 D RGD:27226805|PMID:23316360 20200526 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:3159 D RGD:9693732|PMID:18845185 20150212 RGD protein:decreased expression, increased phosphorylation 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 susceptibility ISO RGD:736723 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:0110180 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC PMID:25741868|PMID:27040688|PMID:28492532|PMID:29587262|PMID:30992180 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:0110180 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC susceptibility ISO RGD:736723 D RGD:7240710 20230517 OMIM 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C PMID:25741868 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:11260 rabies IEP D RGD:27226884|PMID:29509660 20200527 RGD protein:increased expression:spinal cord: 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3159 D RGD:9693730|PMID:3135913 20150212 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3159 D RGD:9743941|PMID:12445968 20150223 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736723 D RGD:127284887|PMID:27929120 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:736723 D RGD:27226813|PMID:29085182 20200526 RGD protein:increased expression:serum: 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:1210 optic neuritis severity ISO RGD:736723 D RGD:27226814|PMID:15258226 20200526 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3159 D RGD:9743942|PMID:10439464 20150223 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3159 D RGD:27226819|PMID:28498493 20200526 RGD protein:decreased expression:optic nerve: 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3159 D RGD:9743938|PMID:8726968 20150223 RGD protein:decreased expression:hippocampus 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:736723 D RGD:27226808|PMID:16764346 20200526 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis treatment ISO RGD:736723 D RGD:27226879|PMID:15222692 20200527 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736723 D RGD:1302518|PMID:9931323 19990101 RGD DNA:deletions:cds:multiple (human) 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment IDA D RGD:13525000|PMID:10686419 20180502 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IEP D RGD:27226878|PMID:29967576 20201208 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10447555 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27040688|PMID:28492532|PMID:28709447|PMID:28717666|PMID:29587262|PMID:30992180|PMID:33589474|PMID:9536098 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:7442 monoclonal gammopathy of uncertain significance ISO RGD:736723 D RGD:9693726|PMID:12536221 20150212 RGD associated with Peripheral Nervous System Diseases 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:736723 D RGD:27226805|PMID:23316360 20200526 RGD protein:increased expression:serum: 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3159 D RGD:27226888|PMID:32168135 20200527 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3159 D RGD:9698443|PMID:18772508 20150216 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:736723 D RGD:127284887|PMID:27929120 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9001767 Unilateral Hearing Loss disease_progression ISO RGD:3159 D RGD:27372873|PMID:27457532 20200528 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3159 D RGD:27226885|PMID:21071147 20200527 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3159 D RGD:9698439|PMID:10646539 20150216 RGD protein:decreased expression:neuron 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9003034 Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis treatment ISO RGD:736723 D RGD:27226816|PMID:31313506 20200526 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9003740 Nerve Injuries treatment ISO RGD:3159 D RGD:27226886|PMID:24269493 20200527 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:736723 D RGD:27226881|PMID:30677080 20200527 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3159 D RGD:9698428|PMID:12941778 20150213 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9006380 Bilateral Hearing Loss disease_progression ISO RGD:3159 D RGD:27372873|PMID:27457532 20200528 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9007752 Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:27226817|PMID:12742652 20200526 RGD protein:decreased expression:spinal cord: 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy severity ISO RGD:736723 D RGD:27226881|PMID:30677080 20200527 RGD 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 10969 Nefh neurofilament, heavy polypeptide gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:3159 D RGD:9693700|PMID:7507064 20150211 RGD protein:decreased expression:brain 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:3160 D RGD:9693732|PMID:18845185 20150212 RGD protein:decreased expression, increased phosphorylation 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735476 D RGD:9743945|PMID:17687114 20150223 RGD protein:decreased glycosylation:cerebral cortex 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3160 D RGD:9693730|PMID:3135913 20201207 RGD 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3160 D RGD:9743948|PMID:12638730 20150223 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3160 D RGD:9743941|PMID:12445968 20150223 RGD 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3160 D RGD:9743942|PMID:10439464 20150223 RGD 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3160 D RGD:9743938|PMID:8726968 20150223 RGD protein:decreased expression:hippocampus 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:3160 D RGD:9698444|PMID:16006557 20150216 RGD 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IEP D RGD:27226878|PMID:29967576 20201208 RGD protein:altered expression:brain 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735476 D RGD:40886309|PMID:26033855 20201207 RGD protein:increased serine/threonine phosphorylation:brain 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3160 D RGD:9698443|PMID:18772508 20150216 RGD 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3160 D RGD:9698439|PMID:10646539 20150216 RGD protein:decreased expression:neuron 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3160 D RGD:9698428|PMID:12941778 20150213 RGD 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:3160 D RGD:40902817|PMID:1908892 20201210 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 10970 Nefm neurofilament, medium polypeptide gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3160 D RGD:9743936|PMID:8501527 20150223 RGD 10971 Nes nestin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 10971 Nes nestin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 10971 Nes nestin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 10971 Nes nestin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 10971 Nes nestin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10971 Nes nestin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3162 D RGD:1642071|PMID:17697621 20070831 RGD protein:increased expression:hippocampus 10971 Nes nestin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3162 D RGD:1642072|PMID:17637254 20070831 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus 10971 Nes nestin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:737242 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16418842 10971 Nes nestin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3162 D RGD:11570523|PMID:24503548 20161221 RGD 10971 Nes nestin gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3162 D RGD:1642069|PMID:16321245 20070831 RGD associated with Hypertension 10971 Nes nestin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 10971 Nes nestin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10971 Nes nestin gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:737242 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16137769 10971 Nes nestin gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:737242 D RGD:6480655|PMID:21382035 20120329 RGD mRNA:decreased expression:gingival tissues (human) 10971 Nes nestin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3162 D RGD:1642074|PMID:17569338 20070831 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 10971 Nes nestin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3162 D RGD:11570523|PMID:24503548 20161221 RGD 10971 Nes nestin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10972 Neu1 neuraminidase 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 10972 Neu1 neuraminidase 1 gene DOID:3343 glycoproteinosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256550 10972 Neu1 neuraminidase 1 gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHERRY RED SPOT--MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Cherry red spot myoclonus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycoprotein neuraminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sialidosis PMID:10767332|PMID:10944856|PMID:11063730|PMID:11470272|PMID:11702224|PMID:11829139|PMID:14517945|PMID:14695530|PMID:15908988|PMID:16538002|PMID:16712870|PMID:17576681|PMID:18343720|PMID:19415310|PMID:21214877|PMID:24808020|PMID:25153125|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30941624|PMID:32453490|PMID:32472645|PMID:32485644|PMID:32752208|PMID:33502066|PMID:35036219|PMID:9054950|PMID:9536098 10972 Neu1 neuraminidase 1 gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHERRY RED SPOT--MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Cherry red spot myoclonus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycoprotein neuraminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Sialidosis PMID:10767332|PMID:10944856|PMID:11063730|PMID:11279074|PMID:11470272|PMID:11702224|PMID:11829139|PMID:14517945|PMID:14695530|PMID:15908988|PMID:16538002|PMID:16712870|PMID:17576681|PMID:18343720|PMID:19415310|PMID:19568825|PMID:21214877|PMID:24808020|PMID:25153125|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26141460|PMID:28492532|PMID:29018767|PMID:29414417|PMID:30023283|PMID:30941624|PMID:32453490|PMID:32472645|PMID:32485644|PMID:32752208|PMID:33502066|PMID:35036219|PMID:9054950|PMID:9536098 10972 Neu1 neuraminidase 1 gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHERRY RED SPOT--MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Cherry red spot myoclonus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycoprotein neuraminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sialidosis PMID:10767332|PMID:10944856|PMID:11063730|PMID:11279074|PMID:11470272|PMID:11702224|PMID:11829139|PMID:14517945|PMID:14695530|PMID:15908988|PMID:16538002|PMID:16712870|PMID:17576681|PMID:18343720|PMID:19415310|PMID:19568825|PMID:21214877|PMID:24808020|PMID:25153125|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26141460|PMID:28492532|PMID:29018767|PMID:29414417|PMID:30023283|PMID:30548430|PMID:30941624|PMID:31711734|PMID:32453490|PMID:32472645|PMID:32485644|PMID:32752208|PMID:33121223|PMID:33502066|PMID:35036219|PMID:9054950|PMID:9536098 10972 Neu1 neuraminidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21214877|PMID:24767253|PMID:25153125|PMID:25323282|PMID:27848944|PMID:28492532 10972 Neu1 neuraminidase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:735984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 10972 Neu1 neuraminidase 1 gene DOID:9008118 Neuraminidase Deficiency ISO RGD:735984 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10972 Neu1 neuraminidase 1 gene DOID:9008118 Neuraminidase Deficiency ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuraminidase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sialidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sialidosis type I PMID:10767332|PMID:10944856|PMID:11063730|PMID:11279074|PMID:11470272|PMID:11702224|PMID:11829139|PMID:14517945|PMID:14695530|PMID:15908988|PMID:16538002|PMID:17576681|PMID:19415310|PMID:19568825|PMID:21214877|PMID:24808020|PMID:25153125|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26141460|PMID:28492532|PMID:32453490|PMID:32485644|PMID:33121223|PMID:33502066|PMID:35036219|PMID:9054950|PMID:9536098 10972 Neu1 neuraminidase 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607785 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22315502|PMID:26457647|PMID:26457648 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11258625|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15846561|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:18183640|PMID:18546366|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:20301288|PMID:21278392|PMID:22034633|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24654934|PMID:24789688|PMID:24922668|PMID:25324867|PMID:25370043|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25925892|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29483232|PMID:29522274|PMID:29926981|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31160754|PMID:31308404|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:32581362|PMID:33046013|PMID:33540839|PMID:36988593|PMID:7655472|PMID:7981679|PMID:9042399|PMID:9180088|PMID:9463322|PMID:9639526|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11151443 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:1568247|PMID:16380919|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:18546366|PMID:22155606|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:24033266|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26840085|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:31595648|PMID:32107864|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:9003501|PMID:9219873 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:28492532|PMID:30763456 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:737471 D RGD:150429697|PMID:27798892 20210916 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Acute Lymphoblastic Leukemia PMID:17576681|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 PMID:10862084|PMID:12552569|PMID:15060124|PMID:15863657|PMID:16944272|PMID:17726231|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:25741868 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 IMP D RGD:1302540|PMID:10591653 19990101 RGD 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21501659 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:151708706|PMID:32575496 20220414 RGD DNA:multiple:multiple (human) 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:1580933|PMID:2134734 19990101 RGD 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10494088|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:1745350|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:4633999|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9529361|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111627 DOORS syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOORS syndrome PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:1568247|PMID:16380919|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:18546366|PMID:22155606|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:24033266|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26840085|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:31595648|PMID:32107864|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:9003501|PMID:9219873 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis with Noonan phenotype | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:12112660|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12707950|PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523642|PMID:1568246|PMID:15863657|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17160901|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:17668375|PMID:17726231|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19221814|PMID:19738042|PMID:19845691|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:21271658|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:22034633|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23047742|PMID:23404336|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24463508|PMID:24654934|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26908603|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27498913|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27980226|PMID:27999334|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29483232|PMID:29522274|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29926981|PMID:30014477|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30877234|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31308404|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31533797|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:31868168|PMID:32566746|PMID:33046013|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:34080803|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7655472|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:8544190|PMID:8664912|PMID:9042399|PMID:9109662|PMID:9219684|PMID:9302992|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:10494088|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:11137998|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:1568246|PMID:15863657|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:17160901|PMID:17209131|PMID:17311297|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18546366|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:21354044|PMID:21532985|PMID:22108604|PMID:22925204|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24413922|PMID:24654934|PMID:24789688|PMID:25240281|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26230854|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29290338|PMID:29483232|PMID:29498099|PMID:29618358|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31160754|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:32554297|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:7655472|PMID:7904209|PMID:8834249|PMID:9180088|PMID:9385374|PMID:9463322 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21236316 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26178382|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28492532|PMID:29522274 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26178382|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28492532|PMID:29522274 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30308447 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601955 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3168 D RGD:12790590|PMID:8847098 20170216 RGD protein:increased expression:sciatic nerve: 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15389774 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:737471 D RGD:12743657|PMID:15389774 20170214 RGD DNA:polymorphism:intron:GXAlu, IVS27AC28.4 (human) 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042|PMID:26214590 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:737471 D RGD:150429699|PMID:15840687 20210916 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:28492532|PMID:35101336 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3168 D RGD:12789703|PMID:8820972 20170215 RGD mRNA,protein:increased expression:astrocyte: 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30784236|PMID:33471991 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma IMP D RGD:1302542|PMID:10973261 20150205 RGD 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176786|PMID:23817572 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:737471 D RGD:12743656|PMID:10931370 20170214 RGD protein:decreased expression:brain: 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:737471 D RGD:12789702|PMID:26190195 20170215 RGD DNA:mutations: : 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10090487|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:11857752|PMID:12112660|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12807981|PMID:1511985|PMID:15627836|PMID:16199547|PMID:16937374|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17426081|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:18041031|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:19076627|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:19738042|PMID:20015894|PMID:21354044|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23222849|PMID:23404336|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24789688|PMID:24932921|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26740943|PMID:26908603|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28955729|PMID:29522274|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:30014477|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32107864|PMID:32860008|PMID:33372952|PMID:34080803|PMID:34694046|PMID:7655472|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:9536098|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3355 fibrosarcoma ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601955 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma PMID:10494088|PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:11137998|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:16479075|PMID:16870183|PMID:17311297|PMID:20301288|PMID:22925204|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:31730495|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:9385374|PMID:9463322 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601955 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:25741868|PMID:28492532 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737471 D RGD:126925764|PMID:30280776 20210519 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:25741868 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:4992 optic nerve glioma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve glioma PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:4992 optic nerve glioma susceptibility ISO RGD:737471 D RGD:12789442|PMID:21278392 20170214 RGD associated with Neurofibromatosis 1; DNA:mutations:5'end: 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5078 ganglioglioma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ganglioglioma PMID:10712197|PMID:15523642|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:19738042|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980226|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:7607663 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5151 plexiform neurofibroma ISO RGD:737471 D RGD:126925763|PMID:17335073 20210519 RGD associated with severe combined immunodeficiency, human cells in mouse model 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:9691142 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9691142 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:9691142 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:9691142 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:9691142 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:35264596|PMID:9691142 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:11857752|PMID:12483293|PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:16835897|PMID:16937374|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:17726231|PMID:17889038|PMID:18041031|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:21031597|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24932921|PMID:25074460|PMID:25325900|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25624686|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:26467025|PMID:26514327|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:2783839|PMID:27838393|PMID:28068329|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28955729|PMID:29089047|PMID:29483232|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29673180|PMID:30014477|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:31370276|PMID:31476437|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32005694|PMID:32056211|PMID:32533764|PMID:33673681|PMID:33919865|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:8099055|PMID:9536098|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:8712 neurofibromatosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:101000 | OMIM:162200 | OMIM:162210 | OMIM:162260 | OMIM:162270 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:8712 neurofibromatosis ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21949590 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:8712 neurofibromatosis ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis type 6 PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17426081|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:18546366|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9150739|PMID:9180088 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:8864 acute monocytic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute monocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:33471991 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:8927 learning disability IMP D RGD:1302541|PMID:11279521 19990101 RGD 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21949590 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9002182 Cafe au lait Spots, Multiple ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:15146469|PMID:1568247|PMID:15846561|PMID:16380919|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:17209131|PMID:17406642|PMID:17551851|PMID:17576681|PMID:17914445|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:19142971|PMID:19845691|PMID:21278392|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:23404336|PMID:23460398|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:24789688|PMID:25240281|PMID:25325900|PMID:25403449|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26840085|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32581362|PMID:33443663|PMID:34080803|PMID:35024939|PMID:36988593|PMID:7581973|PMID:7981679|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:8837715|PMID:9003501|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9219873|PMID:9475595|PMID:9536098 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9002380 Watson Syndrome ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9002380 Watson Syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Café-au-lait macules with pulmonary stenosis | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis with cafe-au-lait spots PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:1302608|PMID:14569132|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:1568246|PMID:15863657|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17160901|PMID:17426081|PMID:17726231|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20844836|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:22034633|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22703879|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23047742|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24463508|PMID:24654934|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:25074460|PMID:25324867|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27498913|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29483232|PMID:29522274|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29926981|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30877234|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31308404|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31533797|PMID:31766501|PMID:32566746|PMID:33046013|PMID:33322618|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:7655472|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:8317503|PMID:9042399|PMID:9654211|PMID:9691142|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:21520333|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34080803 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3168 D RGD:12790590|PMID:8847098 20170216 RGD protein:increased expression:sciatic nerve: 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9004158 diffuse intrinsic pontine glioma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse intrinsic pontine glioma PMID:25741868|PMID:28492532 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176786|PMID:25240281 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9005235 Neurofibromatosis, Familial Spinal ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9005235 Neurofibromatosis, Familial Spinal ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal | ClinVar Annotator: match by term: Spinal neurofibromas PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16380919|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17160901|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:1745350|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21354044|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:22034633|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24463508|PMID:24654934|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27498913|PMID:27716896|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:28130400|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29483232|PMID:29522274|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:30014477|PMID:30086788|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30877234|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31308404|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31882575|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33322618|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33674644|PMID:34080803|PMID:34418705|PMID:35024939|PMID:35091509|PMID:35264596|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8669813|PMID:8829638|PMID:8845843|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9529361|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15523626|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16414076|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19845691|PMID:20186797|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21838856|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23913538|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29522274|PMID:29618358|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30977107|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31882575|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32566746|PMID:32581362 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32860008|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15523626|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16414076|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19845691|PMID:20186797|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21838856|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23913538|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29522274|PMID:29618358|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30977107|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31882575|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32566746 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15523626|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30192042|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33673681|PMID:33674644|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34646065|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33674644|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34427956|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34988040|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32052251|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34988040|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20358387|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29847659 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007769 Pseudarthrosis ISO RGD:3168 D RGD:12789703|PMID:8820972 20170215 RGD mRNA,protein:increased expression:cartilage" 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midaortic syndrome PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16199547|PMID:16513807|PMID:16944272|PMID:17576681|PMID:23637863|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24413922|PMID:24654934|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:26088551|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29483232|PMID:29926981|PMID:30287823|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31160754|PMID:36988593|PMID:9536098 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9008342 Johnson Munson Syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aphalangy of the hands and feet, hemivertebrae, and visceral malformations PMID:25741868|PMID:28492532 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures IEP D RGD:12789703|PMID:8820972 20170215 RGD mRNA,protein:increased expression:cartilage" 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929|PMID:25822087 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737471 D RGD:12754447|PMID:12518368 20170214 RGD 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:737471 D RGD:12789444|PMID:23460398 20170214 RGD DNA:deletion: : 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:737471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 10973 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibroma PMID:10712197|PMID:12807981|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17103458|PMID:17311297|PMID:18546366|PMID:19449407|PMID:21031597|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:26467025|PMID:26514327|PMID:27074763|PMID:28068329|PMID:28492532|PMID:28955729|PMID:29618358|PMID:30290804|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32005694|PMID:32056211|PMID:32533764|PMID:32581362|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:9783703 10974 Nfia nuclear factor I/A gene DOID:0060409 NFIA-related disorder ISO RGD:69144 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10974 Nfia nuclear factor I/A gene DOID:0060409 NFIA-related disorder ISO RGD:69144 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain malformations with or without urinary tract defects | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome PMID:24462883|PMID:25714559|PMID:25741868|PMID:27081522|PMID:28492532|PMID:31730271 10974 Nfia nuclear factor I/A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69144 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 10974 Nfia nuclear factor I/A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10518556|PMID:1618796|PMID:17530927|PMID:19058033|PMID:19763616|PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:22542183|PMID:24098143|PMID:24267886|PMID:24462883|PMID:24657733|PMID:25741868|PMID:27081522|PMID:28492532 10974 Nfia nuclear factor I/A gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:69144 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly 10974 Nfia nuclear factor I/A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69144 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma no_association ISO RGD:735440 D RGD:2298905|PMID:15198731 20080731 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:3171 D RGD:10413878|PMID:20045035 20151125 RGD associated with Liver Neoplasms 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:0080815 childhood-onset asthma exacerbates ISO RGD:735440 D RGD:40902982|PMID:23487427 20210618 RGD associated with respiratory syncytial virus infectious disease;DNA:SNPs:protomer: (rs2233409) (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis treatment ISO RGD:3171 D RGD:10414072|PMID:19174608 20151202 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:735440 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:735440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:14523047|PMID:15337789|PMID:17576681|PMID:17931563|PMID:18412279|PMID:23708964|PMID:23864385|PMID:23870671|PMID:24033266|PMID:25601653|PMID:25741868|PMID:26888281|PMID:28417298|PMID:28492532|PMID:28629746|PMID:29948576|PMID:32581362|PMID:9536098 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735440 D RGD:13506765|PMID:28041912 20180212 RGD protein:decreased expression, increased phosphorylation 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735440 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735440 D RGD:13506767|PMID:23093296 20180212 RGD protein:increased serine phosphorylation 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:735440 D RGD:11054182|PMID:26068031 20180212 RGD DNA:polymorphism:3' UTR 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:735440 D RGD:13506766|PMID:26834482 20180212 RGD DNA:SNPs: :rs2233406, rs3138053 (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:11054182|PMID:26068031 20180212 RGD DNA:SNPs:promoter:-826C>T, -881A>G (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3171 D RGD:7495780|PMID:19246475 20151125 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:11383 cryptorchidism IEP D RGD:11567213|PMID:22777528 20161201 RGD protein:decreased expression:testis 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3171 D RGD:10413869|PMID:18938092 20151125 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia exacerbates ISO RGD:735440 D RGD:40902982|PMID:23487427 20210618 RGD DNA:SNPs:promoter: (rs2233406, rs2233409) (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome exacerbates ISO RGD:735440 D RGD:127285019|PMID:17441336 20210616 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:3171 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IMP D RGD:126908016|PMID:20696914 20210510 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:13793394|PMID:26870106 20181005 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-826C>T,-881A>G (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:13250 diarrhea ameliorates ISO RGD:735440 D RGD:126925947|PMID:20008138 20210520 RGD human gene in a mouse model 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:3171 D RGD:126928137|PMID:11961112 20210601 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15861417 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:40902826|PMID:30056167 20201212 RGD DNA:deletion:promoter: (rs28362491) (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735440 D RGD:2298900|PMID:17492467 20080731 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:40902986|PMID:25223483 20210601 RGD DNA:SNPs:promoter:-826C>T, -881A>G (rs2233406, rs3138053) (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628779 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735440 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma IDA D RGD:2298768|PMID:15712212 20180212 RGD protein:increased serine phosphorylation 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma severity ISO RGD:735440 D RGD:13506768|PMID:15073126 20180212 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3171 D RGD:10413877|PMID:23954358 20151125 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735440 D RGD:126908014|PMID:9379002 20210510 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:735440 D RGD:127285387|PMID:15692608 20210618 RGD human cell line in a mouse model 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3171 D RGD:10413868|PMID:21122797 20151125 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:4029 gastritis treatment ISO RGD:3171 D RGD:10413874|PMID:25335260 20151125 RGD associated with Helicobacter Infections 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:126925985|PMID:31683054 20210525 RGD associated with combined immunodeficiency;DNA:missense mutation:CDS:c.106T>G (p.S36A) (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3171 D RGD:10413879|PMID:19616538 20151125 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:17931563|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28629746|PMID:32581362 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22022477 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735440 D RGD:40400751|PMID:19797428 20201211 RGD associated with Chronic Hepatitis B;DNA:SNPs,haplotype:3'utr,promoter: 826C>T,881A>G (rs2233406,rs3138053) (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:40902986|PMID:25223483 20210601 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:promoter:-826C>T (rs2233406) (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:735440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223558 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:735440 D RGD:2298893|PMID:10340377 20080731 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:735440 D RGD:2298894|PMID:10556199 20080731 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:735440 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:735440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3171 D RGD:10413867|PMID:21134362 20151125 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3171 D RGD:10413866|PMID:21642017 20151125 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:3171 D RGD:10413876|PMID:19321049 20151125 RGD associated with Reperfusion Injury 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9000873 Adenoviridae Infections ameliorates ISO RGD:735440 D RGD:126925948|PMID:10692445 20210520 RGD human gene in a mouse model, associated with Animal Viral Hepatitis 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3171 D RGD:10413863|PMID:20199666 20151125 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735440 D RGD:13506767|PMID:23093296 20180212 RGD associated with prostate cancer;protein:increased serine phosphorylation 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:127285388|PMID:17463416 20210618 RGD DNA:SNPs:enhancers: (rs3138053, rs2233406) (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:127285391|PMID:29407193 20210618 RGD DNA:SNP: :(rs1050851) (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26806094 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3171 D RGD:127285020|PMID:11557243 20210616 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:3171 D RGD:10413872|PMID:20150961 20151125 RGD protein:increased phosphorylation:brain 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:3171 D RGD:10413875|PMID:20231522 20151125 RGD associated with Hypertension 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment IEP D RGD:10413870|PMID:19399405 20151125 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3171 D RGD:35316072|PMID:31828147 20200708 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3171 D RGD:126928138|PMID:14662889 20210601 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9004702 Pregnancy Complications susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:11342310|PMID:25792174 20201212 RGD associated with Cytomegalovirus Infections;DNA:SNP:promoter: -94ins/delATTG (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:735440 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3171 D RGD:10413864|PMID:22483164 20151125 RGD protein:decreased expression:kidney 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3171 D RGD:10413873|PMID:20188823 20151125 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9005930 Endotoxemia exacerbates IMP D RGD:126908017|PMID:19098124 20210510 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment IEP D RGD:126928139|PMID:10229101 20210601 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:40902821|PMID:30431214 20201211 RGD associated with end stage renal disease;DNA:SNP:promoter: -94ins/delATTG (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome IEP D RGD:127285021|PMID:10429205 20210616 RGD protein:decreased expression:lymph node (mouse) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:40902982|PMID:23487427 20210618 RGD associated with respiratory syncytial virus infectious disease;DNA:SNP:promoter: (rs2233406) (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9007151 Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist ISO RGD:735440 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3171 D RGD:10413871|PMID:19304943 20151125 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:735440 D RGD:127285389|PMID:29093318 20210618 RGD DNA:enhancers: :(rs2233406, rs2233409) (human) 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:3171 D RGD:10413861|PMID:15665035 20151125 RGD protein:increased expression:soleus 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735440 D RGD:2298895|PMID:12377412 20080731 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735440 D RGD:2298898|PMID:16540234 20080731 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:3171 D RGD:5147676|PMID:16006567 20120322 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9675 pulmonary emphysema treatment ISO RGD:3171 D RGD:4891488|PMID:20472710 20151125 RGD 10975 Nfkbia nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, alpha gene DOID:9965 toxoplasmosis exacerbates ISO RGD:735440 D RGD:126925984|PMID:12626571 20210525 RGD human gene in a mouse model 10976 Nfyb nuclear transcription factor-Y beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10977 Nfyc nuclear transcription factor-Y gamma gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731843 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 10977 Nfyc nuclear transcription factor-Y gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20180123 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352304 D RGD:5144120|PMID:17667845 20110729 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment IDA D RGD:7242845|PMID:23528019 20130423 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070145 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 ISO RGD:1352304 D RGD:7240710 20180117 OMIM 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070145 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensory neuropathy with selective loss of small myelinated fibers | ClinVar Annotator: match by term: HSAN Type V PMID:14976160|PMID:18420729|PMID:19038341|PMID:19945432|PMID:20978020|PMID:21358750|PMID:21387003|PMID:22330829|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:28492532|PMID:30296891|PMID:32693191 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome IEP D RGD:7242779|PMID:21717507 20130422 RGD associated with Cystitis;protein:increased expression:urine 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16600756 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:7242778|PMID:21826717 20130422 RGD protein:increased expression:serum 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:7242798|PMID:17050722 20130423 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:1598328 D RGD:7242775|PMID:22473863 20130422 RGD associated with Hypertension 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:1598328 D RGD:7242780|PMID:21605172 20130422 RGD associated with Cystitis 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19694610 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1352304 D RGD:8655553|PMID:14587217 20140515 RGD protein:decreased expression:serum: 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1598328 D RGD:4891133|PMID:20595895 20110106 RGD protein:decreased expression:lacrimal gland 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:20978020|PMID:22302274|PMID:28492532 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16889433 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1598328 D RGD:5144128|PMID:21368378 20110801 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1598328 D RGD:5144109|PMID:10797303 20110729 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16405025|PMID:19694610 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment IDA D RGD:7242913|PMID:22776032 20130425 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:12143 neurogenic bladder ISO RGD:1352304 D RGD:7242771|PMID:23301927 20130422 RGD associated with Meningomyelocele;protein:increased expression:urine 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:12143 neurogenic bladder treatment ISO RGD:1598328 D RGD:7242776|PMID:22220508 20130422 RGD associated with Spinal Cord Injuries 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1598328 D RGD:4891065|PMID:19824047 20110104 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24244623 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352304 D RGD:4891110|PMID:16315781 20110105 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352304 D RGD:5144061|PMID:21059230 20110728 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:1598328 D RGD:7242774|PMID:22795377 20130422 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1352304 D RGD:7242773|PMID:23028581 20130422 RGD protein:increased expression:serum, urine 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment IDA D RGD:7242805|PMID:18162370 20130423 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:1352304 D RGD:7242781|PMID:20227820 20130422 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1598328 D RGD:2303791|PMID:19233274 20090226 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1598328 D RGD:2303796|PMID:19129380 20090226 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis IEP D RGD:7242808|PMID:11350415 20130423 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16889433 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1598328 D RGD:7242802|PMID:19996110 20130423 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis treatment IDA D RGD:7242782|PMID:20127836 20130422 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1598328 D RGD:2303806|PMID:18938194 20090226 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431|PMID:8821376 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1352304 D RGD:5508382|PMID:11689207 20111013 RGD protein:decreased expression:coronary artery (human) 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4891068|PMID:17497413 20110104 RGD protein:increased expression:lung, serum 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352304 D RGD:4891122|PMID:12752594 20110105 RGD protein:increased expression:blood, eosinophil 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352304 D RGD:4891123|PMID:11737043 20110105 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1352304 D RGD:4891108|PMID:17164945 20110105 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24244623 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352304 D RGD:7242783|PMID:19169037 20130422 RGD protein:increased expression:serum 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1352304 D RGD:7242801|PMID:21178826 20130423 RGD DNA:SNP: :rs11102930 (human) 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1352304 D RGD:8657022|PMID:24691584 20140528 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:increased expression:serum: 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352304 D RGD:8657069|PMID:17073871 20140529 RGD protein:increased expression:serum: 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352304 D RGD:1580935|PMID:11935372 19990101 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10408807 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:365 bladder disease IMP D RGD:7242800|PMID:15448108 20130423 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352304 D RGD:4891121|PMID:12917229 20110105 RGD protein:increased expression:sputum 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352304 D RGD:5144060|PMID:21085492 20110728 RGD protein:increased expression:serum 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:431 myofascial pain syndrome ISO RGD:1598328 D RGD:5144120|PMID:17667845 20110729 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1352304 D RGD:4891064|PMID:19958603 20110104 RGD associated with Sinusitis;protein:increased expression:respiratory system mucosa 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1352304 D RGD:4891115|PMID:10224365 20110105 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15319252 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24244623 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:1352304 D RGD:7242783|PMID:19169037 20130422 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24244623 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24244623 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24244623 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15093677 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352304 D RGD:7242804|PMID:18282491 20130423 RGD protein:increased expression:serum 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1598328 D RGD:5144150|PMID:20973063 20110801 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:5144069|PMID:16915089 20110729 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:5144073|PMID:12499054 20110729 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000310 Lung Injury IEP D RGD:5144062|PMID:20075049 20110728 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075049 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1598328 D RGD:2303798|PMID:19103210 20090226 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000641 Pain treatment ISO RGD:1352304 D RGD:7242806|PMID:17905097 20130423 RGD associated with Cystitis, Interstitial 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22871964 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:8657088|PMID:11425916 20140530 RGD mRNA,protein:increased expression:sciatic nerve: 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570423 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:7242799|PMID:16203088 20130423 RGD associated with Cystitis 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20457222 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1598328 D RGD:7242803|PMID:18448607 20130423 RGD associated with Cystitis 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1598328 D RGD:8657088|PMID:11425916 20140530 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1598328 D RGD:7242849|PMID:22839415 20130423 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22666365 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1661212 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1598328 D RGD:5508386|PMID:8866783 20111013 RGD protein, mRNA:increased expression:thalamus and cortex, CNS (rat) 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22666365 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:5144065|PMID:17673270 20110728 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10653021 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1598328 D RGD:2303794|PMID:19200610 20090226 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1598328 D RGD:2303795|PMID:19149268 20090226 RGD mRNA, protein:decreased expression:sciatic nerve 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1598328 D RGD:5144144|PMID:21136036 20110801 RGD protein:increased expression:retina 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1598328 D RGD:5144071|PMID:16098667 20110729 RGD protein:increased expression:pancreas 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:1580935|PMID:11935372 20150324 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1598328 D RGD:2303801|PMID:19061539 20090226 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1598328 D RGD:5144074|PMID:12133564 20110729 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9008482 Congenital Pain Insensitivity ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL PMID:28492532 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9008717 Rib Fractures ISO RGD:1598328 D RGD:5144111|PMID:9798454 20110729 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1598328 D RGD:5144149|PMID:21044172 20110801 RGD 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:1598328 D RGD:8655554|PMID:22683802 20140515 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1598328 D RGD:5508379|PMID:12469361 20111013 RGD mRNA,protein:decreased expression:sciatic nerve (rat) 10978 Ngf nerve growth factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1352304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism treatment ISO RGD:3177 D RGD:10414076|PMID:23312094 20151202 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:3177 D RGD:7242845|PMID:23528019 20151130 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:730911 D RGD:5508387|PMID:7807351 20111013 RGD protein:decreased expression:lamina propria:lack of staining is a marker for HD (human) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:5508225|PMID:19334058 20111011 RGD protein:altered localization:brain 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:10413892|PMID:10683291 20151130 RGD protein:decreased expression:basal nucleus of telencephalon, neuron 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:10413893|PMID:8215963 20151130 RGD protein:altered expression:urine 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:10414073|PMID:2557638 20151202 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:5508228|PMID:18780967 20111011 RGD DNA:SNP:CDS:rs2072446 (human) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:730911 D RGD:10413891|PMID:22236693 20151130 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:10413895|PMID:23545424 20151130 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3177 D RGD:10413894|PMID:19070649 20151130 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3177 D RGD:10414081|PMID:22292477 20151202 RGD protein:increased expression:superior mesenteric ganglion 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3177 D RGD:5508800|PMID:8762194 20111021 RGD DNA,protein:missense mutation:CDS:c.28G>A, p.A10T (rat strains: SHR/Izm, SHRSP/Izm, WKHT) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:11446 sciatic neuropathy IMP D RGD:5144067|PMID:17576803 20110729 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3177 D RGD:10414078|PMID:23138653 20151202 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3177 D RGD:5508374|PMID:15795180 20111013 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary (rat) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:3177 D RGD:9743975|PMID:12873743 20150224 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730911 D RGD:10413896|PMID:8347330 20151130 RGD protein:decreased expression:brain 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:3177 D RGD:4891065|PMID:19824047 20110728 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730911 D RGD:10058981|PMID:18093249 20151130 RGD mRNA:increased expression:caudate nucleus 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:730911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12097334 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:1307 dementia ISO RGD:3177 D RGD:10413897|PMID:8232919 20151130 RGD associated with Autoimmune Diseases;protein:decreased expression:medial septal nucleus 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730911 D RGD:10413896|PMID:8347330 20151130 RGD protein:decreased expression:brain 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730911 D RGD:5508479|PMID:12653731 20111018 RGD protein:decreased expression:skin (human) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730911 D RGD:5508376|PMID:15274039 20111013 RGD DNA:SNP:CDS:p.S205L, minor (L) allele appears protective (human) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3177 D RGD:5508447|PMID:18189308 20111018 RGD protein, mRNA:increased expression:lumbosacral dorsal root ganglia (rat) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3177 D RGD:5508695|PMID:20943663 20120827 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:730911 D RGD:5508229|PMID:16704535 20111011 RGD mRNA:increased expression:tumor:associated with longer overall survival (human) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730911 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30339727 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730911 D RGD:5508382|PMID:11689207 20111013 RGD protein:increased expression:adventitia, vasa vasorum (human) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3177 D RGD:9743974|PMID:11124986 20150224 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730911 D RGD:5508481|PMID:11829348 20111018 RGD protein:increased expression:reactive astrocytes, microglia/macrophages (human) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5144070|PMID:16603479 20110729 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5144072|PMID:12540484 20110729 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730911 D RGD:5508452|PMID:16586073 20111018 RGD protein:increased expression:nerve fibers of the papillary dermis (human) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730911 D RGD:1580935|PMID:11935372 20150324 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3177 D RGD:10413900|PMID:22678884 20151130 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5144067|PMID:17576803 20110729 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730911 D RGD:5144116|PMID:18647313 20110729 RGD protein:increased expression:blood, eosinophil 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3177 D RGD:1642301|PMID:16497176 20111012 RGD associated with Myocardial Infarction;mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum (rat) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:3177 D RGD:5144150|PMID:20973063 20110801 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3177 D RGD:5144100|PMID:11223160 20110729 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3177 D RGD:10414079|PMID:23748892 20151202 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9000310 Lung Injury IMP D RGD:5144065|PMID:17673270 20110728 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3177 D RGD:5144063|PMID:20060234 20110728 RGD associated with Inflammation 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3177 D RGD:10414074|PMID:23940017 20151202 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3177 D RGD:10413905|PMID:22302815 20151201 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:3177 D RGD:10413899|PMID:22669154 20151130 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3177 D RGD:10413898|PMID:23324933 20151130 RGD associated with Brachial Plexus Neuropathies 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17409433|PMID:18056468 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3177 D RGD:5508386|PMID:8866783 20111013 RGD mRNA:increased expression:central nervous system (rat) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity IMP D RGD:5508312|PMID:16519950 20111012 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10436046 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3177 D RGD:5144144|PMID:21136036 20110801 RGD protein:increased expression:retina 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:730911 D RGD:5508378|PMID:12741461 20111013 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9007500 Prurigo ISO RGD:730911 D RGD:5508384|PMID:10025723 20111013 RGD protein:increased expression:skin Schwann cells, skin perineurium cells (human) 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3177 D RGD:5508695|PMID:20943663 20120827 RGD 10983 Ngfr nerve growth factor receptor (TNFR superfamily, member 16) gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:3177 D RGD:5508379|PMID:12469361 20111013 RGD mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglia (GK/KyoSwe) 10985 Ninj1 ninjurin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737046 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 10985 Ninj1 ninjurin 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 10985 Ninj1 ninjurin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10987 Nmbr neuromedin B receptor gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:731785 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 10987 Nmbr neuromedin B receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10987 Nmbr neuromedin B receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731785 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24349381 10988 Nnt nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene DOID:0080621 glucocorticoid deficiency 1 ISO RGD:1351355 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634753 10988 Nnt nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351355 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 10988 Nnt nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351355 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10988 Nnt nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene DOID:9005904 Glucocorticoid Deficiency 4 ISO RGD:1351355 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10988 Nnt nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene DOID:9005904 Glucocorticoid Deficiency 4 ISO RGD:1351355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 4 PMID:22634753|PMID:23474776|PMID:25741868|PMID:26070314|PMID:26548497|PMID:27129361|PMID:28492532|PMID:33223529 10988 Nnt nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1587346 D RGD:13513980|PMID:25761734 20180315 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius, soleus 10989 Nog noggin gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 10989 Nog noggin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:735776 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10989 Nog noggin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:735776 D RGD:12801455|PMID:11846737 20170331 RGD DNA:mutations:cds:g.551G>A (p.C184Y),g.386T>A (p.L129X),g.58delC(human) 10989 Nog noggin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:735776 D RGD:12801479|PMID:24326127 20170404 RGD DNA:missense mutation:cds:c.499C>T(p.R167C)human 10989 Nog noggin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:735776 D RGD:1600234|PMID:10080184 20070305 RGD 10989 Nog noggin gene DOID:0050789 tarsal-carpal coalition syndrome ISO RGD:735776 D RGD:12801450|PMID:26211601 20170331 RGD DNA:missense mutation:cds:c.682T>G (p.C228G)(human) 10989 Nog noggin gene DOID:0050789 tarsal-carpal coalition syndrome ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10989 Nog noggin gene DOID:0050789 tarsal-carpal coalition syndrome ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tarsal-carpal coalition syndrome PMID:10080184|PMID:11545688|PMID:17245852|PMID:17668388|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159868|PMID:4019538|PMID:7557985 10989 Nog noggin gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:189960 10989 Nog noggin gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula IMP D RGD:12801454|PMID:17260385 20170331 RGD 10989 Nog noggin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10989 Nog noggin gene DOID:0080787 proximal symphalangism 1 ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20201021 OMIM 10989 Nog noggin gene DOID:0080787 proximal symphalangism 1 ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal symphalangism 1A PMID:10080184|PMID:11160400|PMID:11545688|PMID:11846737|PMID:11857750|PMID:17245852|PMID:17668388|PMID:18440889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7557985|PMID:9851982 10989 Nog noggin gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:735776 D RGD:12801467|PMID:16151340 20170403 RGD DNA:mutation:cds:1426G>C (P.W205C)(Human) 10989 Nog noggin gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:735776 D RGD:1600234|PMID:10080184 20070305 RGD 10989 Nog noggin gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20131030 OMIM 10989 Nog noggin gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism-brachydactyly syndrome PMID:10080184|PMID:11846737|PMID:15770128|PMID:16532400|PMID:17609215|PMID:20503332|PMID:25741868|PMID:3667255|PMID:6638061 10989 Nog noggin gene DOID:0110975 brachydactyly type B2 ISO RGD:735776 D RGD:12801481|PMID:17668388 20170404 RGD DNA:mutations:cds: 10989 Nog noggin gene DOID:0110975 brachydactyly type B2 ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20131030 OMIM 10989 Nog noggin gene DOID:0110975 brachydactyly type B2 ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type B2 PMID:11160400|PMID:11857750|PMID:17668388|PMID:18440889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159868|PMID:34008892|PMID:9851982 10989 Nog noggin gene DOID:0110975 brachydactyly type B2 no_association ISO RGD:735776 D RGD:12801483|PMID:22529972 20170404 RGD DNA:mutation:cds:p.G92E(human) 10989 Nog noggin gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10414082|PMID:19463786 20151202 RGD 10989 Nog noggin gene DOID:11476 osteoporosis IMP D RGD:10414323|PMID:12975477 20151202 RGD 10989 Nog noggin gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:3183 D RGD:1601494|PMID:16284088 20151203 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury 10989 Nog noggin gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:735776 D RGD:10415531|PMID:17885687 20151202 RGD 10989 Nog noggin gene DOID:2340 craniosynostosis treatment ISO RGD:735776 D RGD:8547554|PMID:19627528 20151203 RGD 10989 Nog noggin gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:735776 D RGD:12801480|PMID:21111488 20170404 RGD mRNA,protein:decreased expression:mononuclear cell" 10989 Nog noggin gene DOID:5394 prolactinoma IEP D RGD:629544|PMID:12552124 20151202 RGD mRNA, protein:decreased expression:pituitary 10989 Nog noggin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16532400|PMID:25241334|PMID:28492532 10989 Nog noggin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment IDA D RGD:10429192|PMID:18221366 20151203 RGD 10989 Nog noggin gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment IMP D RGD:10428775|PMID:17258709 20151203 RGD 10989 Nog noggin gene DOID:9003483 Conductive Hearing Loss IMP D RGD:12801451|PMID:18096605 20170331 RGD 10989 Nog noggin gene DOID:9004791 Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20200311 OMIM 10989 Nog noggin gene DOID:9004791 Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stapes ankylosis with broad thumbs and toes PMID:10069712|PMID:11160400|PMID:11857750|PMID:12089654|PMID:17668388|PMID:18440889|PMID:26474326|PMID:28492532|PMID:9851982 10989 Nog noggin gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:735776 D RGD:12801465|PMID:20645637 20170403 RGD DNA:SNP:rs1348322(human) 10989 Nog noggin gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:3183 D RGD:12801489|PMID:25740156 20170404 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung: 10989 Nog noggin gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:735776 D RGD:11251786|PMID:25704602 20170404 RGD DNA:SNP: : rs227727 (human) 10989 Nog noggin gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:735776 D RGD:12801482|PMID:25339627 20170404 RGD DNA:SNP: :rs227731(human) 10989 Nog noggin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:10430114|PMID:21193740 20151203 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta 10989 Nog noggin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:10430114|PMID:21193740 20151203 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta 10989 Nog noggin gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:735776 D RGD:12801467|PMID:16151340 20170403 RGD associated with Multiple Synostoses Syndrome 1; DNA:mutation:cds:1426G>C (P.W205C)(Human) 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25511929 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:3184 D RGD:1642134|PMID:17721248 20070904 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:cardiomyocyte 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3184 D RGD:7257596|PMID:23967645 20130827 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis treatment ISO RGD:3184 D RGD:7257665|PMID:23300603 20130828 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619551 D RGD:13824975|PMID:17418914 20181109 RGD DNA:repeat:exon 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619551 D RGD:13824976|PMID:10964481 20181109 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619551 D RGD:13824978|PMID:12384247 20181109 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:619551 D RGD:13824975|PMID:17418914 20181109 RGD DNA:SNP:exon:-84G>A (human) 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:619551 D RGD:13824974|PMID:21098972 20181109 RGD DNA:repeat:promoter 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:3184 D RGD:13824993|PMID:10727442 20181112 RGD associated with liver cirrhosis 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3184 D RGD:1581141|PMID:16093913 19990101 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3184 D RGD:1581142|PMID:15913838 19990101 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3184 D RGD:1581143|PMID:15775788 19990101 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3184 D RGD:1642127|PMID:17574276 20070904 RGD mRNA:decreased expression:bladder, penis 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3184 D RGD:5132600|PMID:20494920 20110527 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3184 D RGD:7257668|PMID:23201071 20130828 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:10941 intracranial aneurysm IMP D RGD:5131897|PMID:21321533 20110516 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:619551 D RGD:13825135|PMID:9542584 20181116 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3184 D RGD:1642133|PMID:12853118 20070904 RGD protein:decreased expression:kidney 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:3184 D RGD:7257604|PMID:23766828 20130827 RGD protein:increased expression:urinary bladder 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:12638 hypertrophic pyloric stenosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:179010 | OMIM:300711 | OMIM:610260 | OMIM:612017 | OMIM:612525 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:3184 D RGD:1642138|PMID:17607508 20070905 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle, membrane 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:3184 D RGD:7257667|PMID:23204802 20130828 RGD protein:increased expression:retina 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3184 D RGD:1642151|PMID:17083474 20070905 RGD protein:increased expression:neocortex 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3184 D RGD:5132590|PMID:19763802 20110526 RGD protein:increased expression:brain 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10206825|PMID:10564534 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26383258 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619551 D RGD:1358519|PMID:11809160 19990101 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619551 D RGD:5132632|PMID:11020342 20110531 RGD RNA, protein:increased expression:neutrophil 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:3184 D RGD:13825137|PMID:25001963 20181116 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619551 D RGD:5132865|PMID:12064512 20110602 RGD mRNA:decreased expression:lung 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619551 D RGD:5132868|PMID:11890749 20110602 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:1485 cystic fibrosis disease_progression ISO RGD:619551 D RGD:5132627|PMID:14760158 20110531 RGD DNA:repeats:5'utr 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17426488 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3184 D RGD:1642130|PMID:16788145 20070904 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17854383 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:3184 D RGD:13824995|PMID:20571741 20181113 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20149694 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3184 D RGD:7257656|PMID:23535456 20130828 RGD associated with Urethral Obstruction;protein:decreased expression:penis erectile tissue 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3184 D RGD:7244246|PMID:23698784 20130827 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3184 D RGD:7257657|PMID:23522997 20130828 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:2074 intestinal perforation ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18030227 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3184 D RGD:7257600|PMID:23806217 20130827 RGD protein:increased serine phosphorylation:dentate gyrus 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:619551 D RGD:5132629|PMID:12200626 20110531 RGD protein:decreased expression;motor neuron 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3184 D RGD:1642142|PMID:17451676 20070905 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3184 D RGD:6480433|PMID:21718970 20120322 RGD protein:decreased expression:hippocampus 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1642131|PMID:16627802 20070904 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989510 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25511929 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619551 D RGD:5132860|PMID:10833424 20110602 RGD DNA:repeats:exon 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619551 D RGD:5132869|PMID:10673365 20110602 RGD DNA:repeats: : 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:619551 D RGD:5132615|PMID:14767694 20110527 RGD DNA:repeats:intron 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:619551 D RGD:5132863|PMID:20609134 20110602 RGD DNA:repeats:intron 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3184 D RGD:13825139|PMID:14531809 20181116 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:619551 D RGD:5132607|PMID:19797159 20110527 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:619551 D RGD:5132628|PMID:12816735 20110531 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3184 D RGD:5147998|PMID:11226670 20120322 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3184 D RGD:5131923|PMID:20802999 20110516 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3184 D RGD:1581144|PMID:15466641 19990101 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3184 D RGD:7257598|PMID:23832698 20130827 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15542708 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3184 D RGD:1642147|PMID:17200156 20070905 RGD protein:decreased expression:kidney cortex 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:3184 D RGD:7257669|PMID:23185775 20130828 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9495865 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3184 D RGD:1642141|PMID:17545029 20070905 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3184 D RGD:5131936|PMID:20633123 20110516 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3184 D RGD:5132595|PMID:19291395 20110526 RGD protein:increased expression:spinal cord 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9000564 Prehypertension ISO RGD:3184 D RGD:7257670|PMID:23172925 20130828 RGD protein:decreased expression:stellate interneuron 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IEP D RGD:5132864|PMID:19286931 20110602 RGD protein:increased expression:lung 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20726721 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9495865 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:5132870|PMID:9552178 20110602 RGD protein:increased expression:hippocampus 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3184 D RGD:13824991|PMID:10966937 20181112 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3184 D RGD:7257655|PMID:23548923 20130828 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3184 D RGD:7257597|PMID:23909597 20130827 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19300402 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3184 D RGD:5132592|PMID:19709742 20110526 RGD associated with hyperinsulinemia; protein:decreased expression:placenta 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25511929 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10956627 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9436549|PMID:10791088 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning IMP D RGD:13825130|PMID:14761684 20181115 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9142130 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3184 D RGD:1642136|PMID:17673519 20070904 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3184 D RGD:1642142|PMID:17451676 20070905 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9004370 Infantile Hypertrophic Pyloric Stenosis 1 ISO RGD:619551 D RGD:8554872 20141216 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyloric stenosis, infantile hypertrophic, 1 PMID:14757827|PMID:19851341 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3184 D RGD:1642148|PMID:17191663 20070905 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:3184 D RGD:1642129|PMID:16950411 20070904 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3184 D RGD:1642144|PMID:17347455 20070905 RGD protein:decreased dimerization:stomach 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:3184 D RGD:7257658|PMID:23342771 20130828 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10531423 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3184 D RGD:5130174|PMID:17913382 20181112 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3184 D RGD:5132594|PMID:19408167 20110526 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16344403 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:3184 D RGD:1642145|PMID:17310378 20070905 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3184 D RGD:13825136|PMID:16052497 20181116 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15025246 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:3184 D RGD:1642140|PMID:17549628 20070905 RGD associated with Status Epilepticus 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9164 achalasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:200400 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3184 D RGD:1581689|PMID:16323284 20070904 RGD 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:619551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666113 10991 Nos1 nitric oxide synthase 1, neuronal gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3184 D RGD:1642132|PMID:16316351 20070904 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15607125 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10620138 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:3185 D RGD:5508753|PMID:21958875 20111020 RGD protein:increased expression:colon (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730951 D RGD:4891935|PMID:18098375 20110124 RGD associated with obesity; protein:increased expression:sputum 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:730951 D RGD:4891909|PMID:18413499 20110120 RGD protein:decreased expression, decreased phosphorylation:endothelial cell 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19751225 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0060180 colitis IEP D RGD:5509045|PMID:21930116 20111026 RGD mRNA:increased expression:colon (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3185 D RGD:4891411|PMID:16866779 20110112 RGD mRNA:increased expression:colon 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8698225|PMID:17449036 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0060496 respiratory allergy IDA D RGD:4891497|PMID:19800904 20110118 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0060496 respiratory allergy treatment ISO RGD:3185 D RGD:8549812|PMID:21983654 20140408 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:3185 D RGD:5509078|PMID:21846355 20111027 RGD protein:increased expression:jejunum (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IEP D RGD:5509578|PMID:21948338 20111028 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9011564 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3185 D RGD:2325241|PMID:15257108 20100527 RGD protein:increased enzyme activity:pancreas 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10112 sleeping sickness ISO RGD:3185 D RGD:4891375|PMID:20169057 20110112 RGD protein:altered activity:brain, peritoneal macrophage 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:3185 D RGD:4142808|PMID:20141620 20120322 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:3185 D RGD:7175307|PMID:21898269 20111027 RGD protein:increased expression:pleural cavity (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10320 asbestosis IMP D RGD:4891441|PMID:12160931 20110113 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:3185 D RGD:4891438|PMID:12051993 20110113 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12160931 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10325 silicosis IMP D RGD:4891445|PMID:15205031 20110113 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292275 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:5508721|PMID:16908860 20111020 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3185 D RGD:4891161|PMID:21163295 20110111 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730951 D RGD:13824978|PMID:12384247 20181109 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3185 D RGD:4891374|PMID:20360752 20110112 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3185 D RGD:4891398|PMID:18524391 20110112 RGD associated with Haemophilus Infections; mRNA, protein:increased expression:middle ear 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3185 D RGD:1580264|PMID:15773227 19990101 RGD protein:increased expression, increased activity:kidney 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18605955|PMID:25101153|PMID:27292124 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730951 D RGD:1298023|PMID:11702222 19990101 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12481160|PMID:15138204|PMID:19066340 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:11044 gastroschisis ISO RGD:3185 D RGD:5508749|PMID:21960425 20111020 RGD protein:increased expression:intestine (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:3185 D RGD:4144112|PMID:20377877 20110118 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:3185 D RGD:4891486|PMID:20558778 20110117 RGD protein:decreased dimerization:alveolar macrophage 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:3185 D RGD:4891463|PMID:16256382 20110114 RGD protein:increased expression:alveolus 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:3185 D RGD:5132626|PMID:14767587 20110531 RGD protein:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:3185 D RGD:2313210|PMID:19587355 20090914 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:3185 D RGD:4891384|PMID:19241604 20110112 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cochlea 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1176 bronchial disease ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15774269 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730951 D RGD:1358529|PMID:10674474 19990101 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:3185 D RGD:5509055|PMID:21903766 20111027 RGD protein:increased expression, increased activity:brain (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:12365 malaria ISO RGD:730951 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:12365 malaria ISO RGD:730951 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, severe, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:12433515|PMID:31995689|PMID:9457101 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563708 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:3185 D RGD:7257667|PMID:23204802 20130828 RGD protein:increased expression:retina 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1307 dementia ISO RGD:730951 D RGD:1358529|PMID:10674474 19990101 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:13141 uveitis IEP D RGD:5509582|PMID:21911582 20111028 RGD protein:increased expression:eye (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730951 D RGD:4891449|PMID:11789718 20110113 RGD protein:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3185 D RGD:5132590|PMID:19763802 20110526 RGD protein:increased expression:brain 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25634431 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612912|PMID:20626112 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:3185 D RGD:4891153|PMID:21179332 20110110 RGD protein:increased expression:bladder 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:3185 D RGD:5508734|PMID:21976127 20111020 RGD protein:increased expression:eye (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:3185 D RGD:1580268|PMID:16601845 19990101 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8745224 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612912 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:14330 Parkinson's disease IEP D RGD:5509573|PMID:21970803 20111028 RGD protein:increased expression:striatum (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3185 D RGD:4891143|PMID:21196918 20110110 RGD mRNA, protein:altered expression:cerebral cortex 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730951 D RGD:4891958|PMID:16517573 20110125 RGD mRNA,protein:decreased expression:respiratory mucosa 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12481160|PMID:17045617 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730951 D RGD:2325248|PMID:15165031 20100527 RGD protein:increased expression:pancreas 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression IDA D RGD:2325257|PMID:11687972 20100527 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression IMP D RGD:2325262|PMID:11196200 20100527 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20149694 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3185 D RGD:2313212|PMID:19554009 20090914 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:penis 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:3185 D RGD:6906896|PMID:21913985 20111026 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9778187|PMID:17394460 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:730951 D RGD:153344572|PMID:22419013 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2508 Takayasu's arteritis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:730951 D RGD:4892082|PMID:11112135 20110203 RGD associated with lung transplantation; protein:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3185 D RGD:4891957|PMID:16540403 20110125 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3185 D RGD:5509073|PMID:21847581 20111027 RGD protein:increased expression, increased activity:lung (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19800904 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730951 D RGD:4891419|PMID:20842520 20110112 RGD mRNA:increased expression:monocyte 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730951 D RGD:4891508|PMID:18714530 20110118 RGD DNA:repeats:promoter 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730951 D RGD:4891910|PMID:18254476 20110120 RGD associated with Rhinitis, Allergic, Seasonal; protein:increased expression:nasal mucosa 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2841 asthma disease_progression IEP D RGD:4891927|PMID:17161822 20110120 RGD protein:increased expression:lung, bronchoalveolar lavage fluid 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:730951 D RGD:4891953|PMID:16703578 20110125 RGD DNA:repeat:promoter 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2841 asthma severity IMP D RGD:4891480|PMID:20841959 20110117 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730951 D RGD:4891924|PMID:17189532 20110121 RGD DNA:repeats:promoter, introns (human) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730951 D RGD:4891925|PMID:17177683 20110121 RGD DNA:SNP:exon:p.S608L (human) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:730951 D RGD:4144122|PMID:19575238 20110113 RGD DNA:SNPs:multiple (human) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9810145 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730951 D RGD:4891449|PMID:11789718 20110113 RGD protein:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21843929 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730951 D RGD:4891444|PMID:12797490 20110113 RGD protein:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:5509065|PMID:21867702 20111027 RGD protein:increased expression:spinal cord (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730951 D RGD:1580941|PMID:14764920 19990101 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome; protein:increased expression:neutrophil, monocyte 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IEP D RGD:5509037|PMID:22020035 20111026 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3185 D RGD:5508751|PMID:21959178 20111020 RGD protein:increased expression:brain (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma IMP D RGD:2325254|PMID:12660813 20100527 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4891482|PMID:20668217 20110117 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730951 D RGD:4891910|PMID:18254476 20110120 RGD protein:increased expression:nasal mucosa 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3185 D RGD:5508758|PMID:21957179 20111021 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374494 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3185 D RGD:6218988|PMID:21894146 20130304 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818635 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:730951 D RGD:2325280|PMID:16094703 20100528 RGD protein:increased expression:bile duct 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11713966 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18441258 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10090345|PMID:11489778 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19168511 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:3185 D RGD:5509577|PMID:21959174 20111028 RGD protein:increased expression:Lumbar segment of spinal cord, bone marrow-derived macrophage (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:4891468|PMID:11104748 20110114 RGD associated with Anoxia; mouse gene in rat model 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730951 D RGD:1580940|PMID:16456243 19990101 RGD associated with Congenital diaphragmatic hernia; protein:decreased expression:pulmonary artery, endothelium 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730951 D RGD:4891462|PMID:16813666 20110114 RGD associated with Scleroderma, Systemic; DNA:repeats, SNPs:promoter:(CCTTT), c.-1026C>T, c.-277A>G (human) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730951 D RGD:5132602|PMID:19912632 20110527 RGD associated with heart disease; protein:increased expression:endothelial cell 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:6432 pulmonary hypertension onset ISO RGD:3185 D RGD:1580936|PMID:16113050 19990101 RGD associated with Anoxia; protein:increased expression:pulmonary artery 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3185 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16157314 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3185 D RGD:1580261|PMID:15800493 19990101 RGD protein:increased expression:aorta tunica media 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:730951 D RGD:4891449|PMID:11789718 20110113 RGD protein:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:850 lung disease IDA D RGD:4891426|PMID:20497690 20110113 RGD lung injury associated with hyperoxia 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3185 D RGD:4891432|PMID:20144956 20110113 RGD lung injury associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing; mRNA:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3185 D RGD:4891454|PMID:11258566 20110113 RGD associated with Hypertension, Portal; mRNA,protein:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3185 D RGD:4891457|PMID:8952535 20110113 RGD associated with Granuloma; protein:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3185 D RGD:4891465|PMID:17324147 20110114 RGD acute lung injury associated with endotoxemia 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923197 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953189 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:730951 D RGD:2325250|PMID:14991947 20100527 RGD protein:increased expression:gallbladder 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:730951 D RGD:2325251|PMID:14704000 20100527 RGD associated with Gallbladder Diseases; protein:decreased expression:gllbladder 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3185 D RGD:4891407|PMID:17287083 20110112 RGD mRNA:altered expression:thoracic aorta 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15264214 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:3185 D RGD:5508740|PMID:21975127 20111020 RGD protein:increased expression:ileum, liver (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:3185 D RGD:5509038|PMID:22019508 20111026 RGD protein:increased activity:serum (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15010209|PMID:22174044 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:3185 D RGD:11533936|PMID:10908153 20160913 RGD protein:Increased expression:kidney:neutrophil, endothelial cell, kidney: 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage IEP D RGD:5509046|PMID:21915076 20111026 RGD mRNA:increased expression:brainstem, basilar artery (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17053178 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:3185 D RGD:4891490|PMID:20430162 20110118 RGD associated with reperfusion injury; mRNA:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:3185 D RGD:4891947|PMID:17607157 20110124 RGD associated with Reperfusion Injury 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:3185 D RGD:4892083|PMID:11076311 20110203 RGD protein:increased expression:lung, respiratory tract 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:2325254|PMID:12660813 20100527 RGD associated with Carcinoma, Pancreatic Ductal 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730951 D RGD:2325242|PMID:15222037 20100527 RGD associated with Carcinoma, Pancreatic Ductal; protein:increased expression:pancreas 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:730951 D RGD:2325250|PMID:14991947 20100527 RGD associated with Gallbladder Neoplasms: protein:increased expression:gallbladder 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3185 D RGD:10395358|PMID:11526986 20150902 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730951 D RGD:4891508|PMID:18714530 20110118 RGD DNA:repeats:promoter 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730951 D RGD:5509597|PMID:20554417 20110113 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4891919|PMID:17674769 20110121 RGD mRNA:increased expression:olfactory epithelium 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4891937|PMID:18080188 20110124 RGD mRNA,protein:increased expression:brain 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:4891952|PMID:17030871 20110125 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3185 D RGD:2325265|PMID:10784593 20100527 RGD mRNA:increased expression:heart 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3185 D RGD:2325278|PMID:10353629 20100528 RGD mRNA:increased expression:aorta 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18380797 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3185 D RGD:2325277|PMID:10383909 20100528 RGD protein:increased expression:liver 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:3185 D RGD:1580937|PMID:15854664 19990101 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9001984 Fetal Diseases IMP D RGD:2313217|PMID:19283362 20090914 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:4891950|PMID:17056580 20110124 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989504|PMID:19300402 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3185 D RGD:5132592|PMID:19709742 20110526 RGD associated with hyperinsulinemia; protein:increased expression:placenta 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24675228 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:5509060|PMID:21880869 20111027 RGD protein:increased expression:ankle joint (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3185 D RGD:1358527|PMID:12826065 20110706 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9002467 Mycoplasma Infections ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179380 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19587355 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:5509069|PMID:21857957 19990101 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9673227 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24465666 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16105666|PMID:21081470 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis IEP D RGD:4892078|PMID:14587983 20110203 RGD protein:increased expression:nasal mucosa 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23694759 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:5509100|PMID:22019501 20111028 RGD protein:increased expression:venule, arteriole, endothelium (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3185 D RGD:1580938|PMID:14599979 19990101 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3185 D RGD:2325259|PMID:11592783 20100527 RGD mRNA:increased expression:liver 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10383581|PMID:19673871|PMID:23061969|PMID:23075401 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9004484 Sepsis IDA D RGD:4891414|PMID:21184738 20110112 RGD associated with lung injury 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3185 D RGD:5147745|PMID:15665729 20120322 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17138957|PMID:20035746 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3185 D RGD:5509102|PMID:22001939 20111028 RGD protein:increased activity:liver (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3185 D RGD:5147744|PMID:16882535 20120322 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12460898|PMID:22369883 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11289658|PMID:24465666 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3185 D RGD:5509105|PMID:21993016 20111028 RGD associated with Infarction, Middle Cerebral Artery; protein:increased expression:brain (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16380483|PMID:16959961 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus no_association ISO RGD:3185 D RGD:5509107|PMID:9349594 20111028 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:3185 D RGD:4891455|PMID:10639453 20110113 RGD protein:decreased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10620138|PMID:10909967 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3185 D RGD:4891470|PMID:16787348 20110114 RGD mRNA, protein:increased expression:intestine 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3185 D RGD:5147779|PMID:20519137 20120322 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12620498 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3185 D RGD:1580265|PMID:15144861 19990101 RGD protein:increased expression:nerve root, leukocyte, Schwann cell (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:3185 D RGD:6906896|PMID:21913985 20121019 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:730951 D RGD:4889847|PMID:17703412 20110121 RGD DNA:SNP: :rs1060826(human) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3185 D RGD:4891154|PMID:21171972 20110110 RGD mRNA:increased expression:brain 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14700523 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:3185 D RGD:4891494|PMID:19938219 20110118 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:5509075|PMID:21846719 20111027 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3185 D RGD:5509041|PMID:22023455 20111026 RGD mRNA, protein:increased expression:retroperitoneum, adipose tissue (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650120 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3185 D RGD:5509098|PMID:21844074 19990101 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12003803|PMID:12087064|PMID:14990356|PMID:19207477|PMID:20828608 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953189 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis IEP D RGD:5509580|PMID:21947361 20111028 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15631943 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12646421 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IEP D RGD:5508848|PMID:22011580 20111025 RGD mRNA:increased expression:bone marrow macrophage (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:5508747|PMID:21963495 20111020 RGD protein:increased expression:liver (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3185 D RGD:2313220|PMID:18773271 20090914 RGD protein:increased expression:retina 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730951 D RGD:2312484|PMID:19395279 20090914 RGD DNA:insertion/deletion, repeat:promoter (human) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia IMP D RGD:4891506|PMID:18829681 20110118 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9675 pulmonary emphysema IEP D RGD:4891415|PMID:20956973 20110112 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9675 pulmonary emphysema IMP D RGD:5509103|PMID:22000010 20111028 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:3185 D RGD:4891488|PMID:20472710 20110117 RGD protein:increased expression:lung 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9743 diabetic neuropathy IAGP D RGD:2313218|PMID:18802679 20090914 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:2313214|PMID:19535454 20090914 RGD 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9767 myocardial stunning ISO RGD:730951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11927517 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:5509059|PMID:21896669 20111027 RGD protein:increased expression:liver, gastrocnemius muscle, adipose tissue (mouse) 10996 Nos2 nitric oxide synthase 2, inducible gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730951 D RGD:4891935|PMID:18098375 20110124 RGD protein:increased expression:sputum 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:3186 D RGD:1642825|PMID:17589825 20080411 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:heart 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0050700 cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:11533642|PMID:25699607 20160908 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:repeats:intron: 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:735618 D RGD:4892051|PMID:20159829 20110131 RGD protein:decreased expression, decreased phosphorylation:endothelial cells 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:735618 D RGD:4892052|PMID:18651156 20110131 RGD DNA:polymorphism:exon: p. E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:735618 D RGD:4892059|PMID:16806535 20110201 RGD associated with heart failure; protein:decreased expression:serum 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:735618 D RGD:4891909|PMID:18413499 20110120 RGD protein:increased expression:endothelial cell 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:735618 D RGD:7794776|PMID:12171788 20140110 RGD human gene in rat model 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:3186 D RGD:13450931|PMID:28979692 20171113 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:3186 D RGD:7794710|PMID:19080171 20140108 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3186 D RGD:2292124|PMID:17947450 20080410 RGD mRNA:increased expression:colon 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11761419 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:735618 D RGD:4892054|PMID:18086269 20110131 RGD DNA:polymorphism: :c. -786C>T (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3186 D RGD:11534000|PMID:12675853 20160914 RGD protein:increased expression:kidney: 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:2292076|PMID:16458450 20080410 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504712|PMID:29250138 20180117 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10514107|PMID:16813604 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735618 D RGD:13824978|PMID:12384247 20181109 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735618 D RGD:2292144|PMID:17413318 20080411 RGD human gene in rat model 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:735618 D RGD:1358752|PMID:10514107 19990101 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:735618 D RGD:7771573|PMID:20069064 20131219 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:735618 D RGD:7771575|PMID:9493554 20131219 RGD DNA:snp:promoter:g.-690C>T (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:735618 D RGD:7775039|PMID:21245953 20131231 RGD DNA:snps, haplotype:promoter, intron:g.-457C>T, g.IVS5+1182G>A (rs11771443, rs3793342) (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:735618 D RGD:7775039|PMID:21245953 20131231 RGD DNA:snp:intron:g.IVS15+1759C>A (rs3918188) (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7771542|PMID:21670344 20131218 RGD associated with Hypertension;DNA:snp:promoter:g.-786T>C (rs2070744) (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7771543|PMID:19815736 20131218 RGD High Tension;DNA:snps:promoter, intron:g.-786T>C, g.IVS15+1759C>A (rs3918188) (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7775055|PMID:22561696 20131231 RGD DNA:snps, haplotype:promoter, cds:g.-786T>C, p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3186 D RGD:4891989|PMID:20938214 20110126 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3186 D RGD:1580269|PMID:16142243 19990101 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3186 D RGD:7794685|PMID:10889169 20140108 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18070013 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504710|PMID:29263339 20180117 RGD associated with Liver Cirrhosis, Biliary 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3186 D RGD:1580271|PMID:11882615 19990101 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3186 D RGD:2292113|PMID:18047920 20080410 RGD associated with Pregnancy Complications 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3186 D RGD:4891993|PMID:20813549 20110126 RGD protein:decreased phosphorylation:brain 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11457755|PMID:12947532|PMID:16331104|PMID:19008412|PMID:19407804 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735618 D RGD:1580282|PMID:9674630 19990101 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:735618 D RGD:1580278|PMID:10981549 20140102 RGD DNA:duplication, snp:intron, cds:IVS4?-?+27, p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3186 D RGD:13446414|PMID:29084084 20171107 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504683|PMID:29285068 20180116 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066340 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:3186 D RGD:13446410|PMID:29095895 20171107 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10825 essential hypertension IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:145500 | OMIM:603918 | OMIM:604329 | OMIM:607329 | OMIM:608742 | OMIM:610261 | OMIM:610262 | OMIM:610948 | OMIM:611014 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735618 D RGD:1580277|PMID:9084930 19990101 RGD DNA:repeats:intron:IVS13+?-?dupCA (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735618 D RGD:1580280|PMID:11394896 19990101 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension PMID:25741868 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7771558|PMID:23276910 20131219 RGD DNA:snp:cds:c.894G>T (rs1799983) (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:735618 D RGD:11533647|PMID:24088668 20160909 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:intron,cds:894G>T, -786T>C(human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10941 intracranial aneurysm IMP D RGD:5131897|PMID:21321533 20110516 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:3186 D RGD:5131897|PMID:21321533 20110516 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:10952 nephritis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:11533935|PMID:22895845 20160913 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphisms,haplotype: :894G>T,-786T>C (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735618 D RGD:2292089|PMID:10475345 20080410 RGD protein:increased expression:urinary bladder 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:3186 D RGD:5132626|PMID:14767587 20110531 RGD protein:increased expression:lung 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16844920 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3186 D RGD:2292129|PMID:17895290 20080410 RGD protein:increased phosphorylation:aorta 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11457755 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:3186 D RGD:4891384|PMID:19241604 20110112 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cochlea 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12124201 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:11713 diabetic angiopathy treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504708|PMID:29329611 20180117 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:11840 coronary artery vasospasm ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9737779|PMID:10359729 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:11840 coronary artery vasospasm ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery spasm 1, susceptibility to PMID:10359729|PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:12010 anterior ischemic optic neuropathy susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7775040|PMID:16633797 20131231 RGD DNA:snp:promoter:g.-786T>C (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25517965 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1245 vulva cancer disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:2292078|PMID:15196865 20080410 RGD DNA:repeat:intron 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735618 D RGD:2292088|PMID:10671823 20080410 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1272 telangiectasis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:2292067|PMID:18027873 20080410 RGD associated with radiation treatment of Breast Neoplasms;DNA:polymorphisms 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:3186 D RGD:2292130|PMID:17850874 20140103 RGD mRNA:increased expression:striatum (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12947532|PMID:20610621 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:13025 retinopathy of prematurity severity ISO RGD:735618 D RGD:7771560|PMID:18334945 20131219 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:265380 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:735618 D RGD:7771577|PMID:16463158 20131219 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:735618 D RGD:7775050|PMID:21957880 20131231 RGD DNA:duplication:intron:g.IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7771576|PMID:11908569 20131219 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7775048|PMID:15705632 20131231 RGD DNA:snp, duplication:promoter, intron:g.-786T>C, g.IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:735618 D RGD:7771573|PMID:20069064 20131219 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:13550 angle-closure glaucoma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7775046|PMID:23422825 20131231 RGD DNA:snps:introns:g.IVS5+1182G>A, g.IVS25+11C>A (rs3793342, rs7830) (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3186 D RGD:7775033|PMID:11352814 20131231 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:3186 D RGD:4891960|PMID:21256554 20110125 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29983398 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344980 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3186 D RGD:13504721|PMID:29214681 20180118 RGD protein:decreased activity:ovary (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735618 D RGD:4892049|PMID:12406848 20110131 RGD DNA:polymorphism:exon: c. 894G>T (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:11533931|PMID:25263931 20160913 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron: 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:11533934|PMID:14687036 20160913 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism: :-786T>C(human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18641695 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:2292068|PMID:17891484 20080410 RGD DNA:polymorphisms 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:735618 D RGD:2292075|PMID:16807677 20080410 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:2292074|PMID:17063466 20080410 RGD DNA:polymorphism:promoter:-786T>C (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3186 D RGD:2292142|PMID:17420087 20080411 RGD associated with Cocaine-Related Disorders;protein:decreased expression:penis 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3186 D RGD:4891999|PMID:20807325 20110126 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression, decreased activity 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1875 impotence ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12002441|PMID:17071732 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504711|PMID:29260891 20180117 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:7771607|PMID:12163452 20131220 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12677255|PMID:20720404 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7771564|PMID:21114134 20131219 RGD DNA:snp:exon:c.894G>T (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19008412 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:2074 intestinal perforation ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18030227 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3186 D RGD:13503353|PMID:29298658 20180115 RGD protein:increased expression:serum (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3186 D RGD:13450951|PMID:28944915 20171114 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3186 D RGD:13503330|PMID:29312485 20180111 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3186 D RGD:2292134|PMID:17600658 20080410 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3186 D RGD:4891961|PMID:21212863 20110125 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14736551 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:2298575|PMID:12144818 20080711 RGD DNA:repeat:intron 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:3186 D RGD:4892068|PMID:15136885 20110201 RGD protein:increased expression:lung 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:4892053|PMID:18486767 20110131 RGD DNA:snps, repeat, haplotype:promoter, introns, exons:multiple (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:4892058|PMID:16837812 20110201 RGD DNA:polymorphisms:promoter:c. -786C>T, -691C>T (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:4892062|PMID:16081038 20110201 RGD DNA:repeats:intron 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:2292090|PMID:9276029 20080410 RGD protein:increased expression:endometrium 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3186 D RGD:13450947|PMID:28947737 20171114 RGD in females;mRNA:increased expression:cortex of kidney (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9788586 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735618 D RGD:2292080|PMID:14672505 20080411 RGD protein:increased expression:blood vessel endothelial cell 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21843929 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15036356 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:735618 D RGD:4892080|PMID:11306434 20110203 RGD protein:increased expression:lung 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10510054|PMID:14989558|PMID:17267746|PMID:19696404 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735618 D RGD:7421529|PMID:8564837 20131120 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7771567|PMID:16284093 20131219 RGD DNA:snp:cds:c.894G>T (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7771578|PMID:19761682 20131219 RGD DNA:snp:promoter:g.-786T>C (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18776599 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737779|PMID:9894802 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:3186 D RGD:13504720|PMID:29216632 20180118 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11696579 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:4449 macular retinal edema susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7775044|PMID:15333482 20131231 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp, duplication:promoter, intron:g.-786T>C, g.IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:4676 uremia ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:735618 D RGD:126925218|PMID:21472143 20210515 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2070744) (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3186 D RGD:7775034|PMID:10535886 20131231 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:3186 D RGD:7794774|PMID:12759254 20140110 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3186 D RGD:13450930|PMID:28980197 20171113 RGD protein:decreased expression:aorta (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3186 D RGD:7771563|PMID:22012955 20131219 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10510054|PMID:16337503 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735618 D RGD:1580283|PMID:12362496 19990101 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735618 D RGD:1580284|PMID:11903359 19990101 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735618 D RGD:7771561|PMID:17637430 20131219 RGD human gene in rat model 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:5128481|PMID:10531147 20110304 RGD DNA:repeats:intron 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IEP D RGD:13503346|PMID:29311930 20180112 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19168511|PMID:20304815 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504746|PMID:29351461 20180122 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:62 aortic valve disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6364 migraine ISO RGD:735618 D RGD:7771539|PMID:16123422 20131218 RGD associated with Glaucoma;DNA:snp, haplotype:promoter:g.-786T>C (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:5132631|PMID:11686901 20110531 RGD RNA:increased expression:lung 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:4892039|PMID:19487814 20110128 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3186 D RGD:4892004|PMID:20724942 20110126 RGD mRNA, protein:increased expression:pulmonary endothelial cell 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3186 D RGD:4892038|PMID:20215577 20110128 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3186 D RGD:4892043|PMID:17065228 20110128 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21144100 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:4892009|PMID:21144100 20110127 RGD DNA:polymorphism:cds:p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:4892010|PMID:21111729 20110127 RGD protein:increased expression:arteriole 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:4892042|PMID:18953956 20110128 RGD associated with chronic obstructive pulmonary disease; DNA:polymorphism:cds:p.G894T (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:5132602|PMID:19912632 20110527 RGD associated with heart disease; protein:increased expression:endothelial cell 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:11533642|PMID:25699607 20160908 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:repeats:intron: 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504742|PMID:29151278 20180122 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:654 overnutrition ISO RGD:3186 D RGD:13450942|PMID:28958692 20171114 RGD mRNA:decreased expression:renal artery (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3186 D RGD:2292109|PMID:18089446 20080410 RGD protein:decreased expression:glomerulus 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7777097|PMID:12701818 20140102 RGD DNA:duplication, snp:intron, cds:g.IVS4?-?+27, p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:3186 D RGD:13450920|PMID:29018182 20171108 RGD mRNA:decreased expression:cortex of kidney (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504713|PMID:29247650 20180117 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8440 ileus treatment ISO RGD:3186 D RGD:151893492|PMID:30852906 20220421 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:3186 D RGD:7775035|PMID:16209285 20131231 RGD protein:increased expression:retina (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:3186 D RGD:7775035|PMID:16209285 20131231 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:850 lung disease IDA D RGD:4891426|PMID:20497690 20110113 RGD lung injury associated with hyperoxia 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4892013|PMID:20453164 20110127 RGD ventilator-induced lung injury 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3186 D RGD:4892011|PMID:21056587 20110127 RGD lung injury associated with reperfusion injury; protein:decreased expression:lung 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:865 vasculitis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7775052|PMID:14583572 20131231 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23650378 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3186 D RGD:7771569|PMID:23059402 20131219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:retina (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735618 D RGD:7421532|PMID:11918626 20131120 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735618 D RGD:7421533|PMID:17973941 20131120 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snps, duplication, haplotype:promoter, cds, intron:g.-786T>C, p.E298N, IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:735618 D RGD:7421531|PMID:16581274 20131120 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:735618 D RGD:7775042|PMID:17558849 20131231 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:735618 D RGD:7777101|PMID:22017289 20140102 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snps, duplication, haplotype:promoter, cds, intron:g.-786T>C, p.E298N, IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8947 diabetic retinopathy onset ISO RGD:735618 D RGD:7771565|PMID:15890549 20131219 RGD DNA:snps:promoter, exon:c.-786T>C, c.774C>T (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity IMP D RGD:7771568|PMID:20435587 20131219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7777103|PMID:23776381 20140102 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:exon:c.894G>T (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:3186 D RGD:7771606|PMID:18840783 20131220 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:3186 D RGD:2292110|PMID:18081228 20080410 RGD associated with Liver Cirrhosis;protein:increased expression:lung 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3186 D RGD:4891407|PMID:17287083 20110112 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:2292070|PMID:17262178 20080410 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:polymorphisms:promoter, exon:-786T>C,p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:3186 D RGD:11533936|PMID:10908153 20160913 RGD protein:decreased expression:kidney: 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3186 D RGD:7794687|PMID:11273938 20140108 RGD mRNA:increased expression:parietal cortex, arteriole (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3186 D RGD:2292111|PMID:18079061 20080410 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:3186 D RGD:4892044|PMID:16820570 20110128 RGD associated with Hypertension, Pulmonary 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IEP D RGD:5132864|PMID:19286931 20110602 RGD protein:decreased expression:lung 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:4892061|PMID:16714207 20110201 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735618 D RGD:2292080|PMID:14672505 20080411 RGD protein:increased expression:blood vessel endothelial cell 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:2292081|PMID:14623178 20080410 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:polymorphism:promoter:-786T>C (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:2292087|PMID:12445681 20080410 RGD associated with Prostatic Neoplasms;DNA:polymorphism 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:2292105|PMID:18205898 20080410 RGD protein:increased expression:testis 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735618 D RGD:7771559|PMID:15942806 20131219 RGD protein:increased expression:nasal mucosa (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504709|PMID:29323048 20180117 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3186 D RGD:2292126|PMID:17918268 20080410 RGD protein:decreased expression:liver 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3186 D RGD:2292140|PMID:17481668 20080411 RGD protein:decreased expression:spleen 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18555214 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745998 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, pregnancy-induced, susceptibility to PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:3186 D RGD:1580937|PMID:15854664 20080410 RGD mRNA:increased expression: :multiple 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3186 D RGD:13450929|PMID:29122552 20171113 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:7771570|PMID:9950605 20131219 RGD mRNA:altered expression:retina (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:7775037|PMID:12634478 20131231 RGD protein:increased expression:retinal vasculature, retinal ganglion cell layer (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:7775036|PMID:11496119 20131231 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9001955 Diabetic Gastroparesis ISO RGD:3186 D RGD:13446417|PMID:29071981 20171107 RGD mRNA:decreased expression:pyloric antrum (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:13450941|PMID:28966130 20171114 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20042665 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:735618 D RGD:7421534|PMID:10741691 20131120 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7421530|PMID:10868974 20131120 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504726|PMID:29336891 20180118 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3186 D RGD:13792602|PMID:29741931 20180917 RGD RNA, protein:increased expression:thoracic aorta: 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3186 D RGD:5132592|PMID:19709742 20110526 RGD associated with hyperinsulinemia; protein:decreased expression:placenta 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22421449|PMID:23667712 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429631|PMID:12445681|PMID:16458450 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29983398 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002371 Cardiotoxicity treatment ISO RGD:735618 D RGD:11533645|PMID:26345518 20160909 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymorphism: :894G>T(human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504725|PMID:29337196 20180118 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10956627 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504724|PMID:29203281 20180118 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9003121 Thromboembolism susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:5128481|PMID:10531147 20110304 RGD DNA:repeats:intron 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:11533931|PMID:25263931 20160913 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron: 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:11533930|PMID:17365407 20160913 RGD DNA:repeats:intron 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:735618 D RGD:4892054|PMID:18086269 20131218 RGD DNA:snp:promoter:g.-786T>C (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:735618 D RGD:7771541|PMID:23560644 20131218 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (rs1799983) (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:11533639|PMID:23922896 20160908 RGD associated with orthopedic surgery;DNA:SNP::rs1799983(human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3186 D RGD:2289120|PMID:17487232 20080411 RGD protein:increased expression:aorta 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11504159|PMID:12224825|PMID:16844920|PMID:17487232 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504707|PMID:29331788 20180117 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21968084 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:735618 D RGD:2292077|PMID:15917410 20080410 RGD protein:increased expression:breast 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504718|PMID:29218089 20180118 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20035746 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735618 D RGD:2292119|PMID:17999941 20080410 RGD protein:increased expression:heart 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:17276928|REF_RGD_ID:2292148 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3186 D RGD:7794715|PMID:9747440 20140108 RGD mRNA, protein:altered expression:cardiac myocyte (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:3186 D RGD:7794714|PMID:14980808 20140108 RGD protein:increased expression:caudate putamen (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11761419 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:735618 D RGD:11534002|PMID:9576106 20160914 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:3186 D RGD:2292146|PMID:17344190 20080411 RGD protein:increased expression:vena cava 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:7777108|PMID:21050844 20140102 RGD protein:decreased expression:thoracic aorta (mouse) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3186 D RGD:2292100|PMID:18287592 20080410 RGD protein:increased expression:heart 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3186 D RGD:4892007|PMID:18825362 20110126 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11696579|PMID:14871415|PMID:15490108|PMID:16959961|PMID:18266981|PMID:19478208|PMID:22191573|PMID:22933112 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment IDA D RGD:7777108|PMID:21050844 20140102 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3186 D RGD:13450939|PMID:28976888 20171113 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3186 D RGD:7794732|PMID:10462376 20140108 RGD protein:increased expression:aorta (rat) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:3186 D RGD:7794708|PMID:22022327 20140108 RGD associated with Hypertension, Pulmonary 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:3186 D RGD:11533933|PMID:9950873 20160913 RGD mRNA,protein:increased expression:pulmonary artery 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504723|PMID:29207649 20180118 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504682|PMID:29291552 20180116 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:3186 D RGD:2292131|PMID:17824809 20080410 RGD protein:decreased expression:aorta 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:3186 D RGD:13450928|PMID:29127233 20171113 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12947532|PMID:15269839|PMID:20876122 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic syndrome, susceptibility to PMID:28361419 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3186 D RGD:13461762|PMID:28967023 20171127 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006738 Hypertension Resistant to Conventional Therapy ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension resistant to conventional therapy PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury IEP D RGD:11533932|PMID:25382268 20160913 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:4892012|PMID:20815765 20110127 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504685|PMID:29274332 20180116 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11761419 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3186 D RGD:2292103|PMID:18234158 20080410 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:11533931|PMID:25263931 20160913 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron: 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504814|PMID:29152647 20180124 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12354446 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic heart disease, susceptibility to PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:7777100|PMID:15007011 20140102 RGD DNA:duplication, snp:intron, cds:g.IVS4?-?+27, p.E298D (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007370 Child Behavior Disorders susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:11533937|PMID:23612386 20160913 RGD associated withPrecursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymprphism,haplotype: :-786T>C(human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3186 D RGD:2292125|PMID:17937862 20080410 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3186 D RGD:2292098|PMID:18298918 20080410 RGD protein:decreased expression:serum 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11457755|PMID:12716763|PMID:12947532|PMID:19008412 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3186 D RGD:13450950|PMID:28946194 20171114 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:7777112|PMID:16610051 20140102 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:2292091|PMID:18390819 20080410 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:4891991|PMID:20828747 20110126 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12354446 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:13503347|PMID:29299201 20180112 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504684|PMID:29274587 20180116 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:3186 D RGD:13824977|PMID:15703700 20181109 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:5131286|PMID:20811626 20101230 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung;DNA:SNP:cds:c.894G>T rs1799983 (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15375496|PMID:19671875 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:735618 D RGD:7777102|PMID:11668050 20180126 RGD DNA:SNP: :894G>T (human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:3186 D RGD:5132862|PMID:7576705 20110602 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7576705|PMID:8863223 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9009107 Drug-Induced Enteropathy treatment ISO RGD:3186 D RGD:13450913|PMID:29064425 20171108 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:11533640|PMID:24684492 20160908 RGD DNA:polymorphgism: : 894 G>T(human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9220 central sleep apnea ISO RGD:735618 D RGD:4892059|PMID:16806535 20110201 RGD associated with heart failure; protein:decreased expression:serum 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3186 D RGD:2292097|PMID:18356581 20080410 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12716763|PMID:16959961 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3186 D RGD:2292151|PMID:17219957 20080411 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia IMP D RGD:4892061|PMID:16714207 20110201 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9667 placental abruption ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11354626 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9675 pulmonary emphysema IEP D RGD:4891415|PMID:20956973 20110112 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666113 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:3186 D RGD:7771566|PMID:23691109 20131219 RGD 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:11533646|PMID:20510681 20160909 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds,intron:P.E298D,-786T>C(human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:11533639|PMID:23922896 20160908 RGD DNA:SNP: :rs3918186(human) 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3186 D RGD:2292133|PMID:17623751 20080410 RGD protein:decreased expression:artery 10997 Nos3 nitric oxide synthase 3, endothelial cell gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3186 D RGD:13504728|PMID:29180887 20180119 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0050145 adenoiditis ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic adenoiditis PMID:25741868|PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737367 D RGD:1580759|PMID:16707600 19990101 RGD DNA:mutations:multiple (human) 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma IEP D RGD:151347668|PMID:30624777 20220131 RGD protein:increased expression:tongue (mouse) 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18798262 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30455415 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:737367 D RGD:1580758|PMID:16025100 19990101 RGD DNA:nonsense mutation, deletion:cds:p.R1108X, p.H1505Xfs (human) 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:737367 D RGD:7240710 20160803 OMIM 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:16025100|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:23578328|PMID:23798201|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25132448|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27760138|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31633846|PMID:31654484|PMID:31866570|PMID:32277046|PMID:32748548|PMID:33110418|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma of middle ear PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:3187 D RGD:155663485|PMID:30652694 20221117 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737367 D RGD:2299153|PMID:11078798 20080813 RGD mRNA:increased expression:endometrium 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30059548|PMID:30609409|PMID:32748548 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32748548 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27989580|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32748548 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:14757 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 3 PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737367 D RGD:155663353|PMID:31813956 20221111 RGD DNA:polymorphisms: :(human) 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:17662764|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression IMP D RGD:2325328|PMID:17297654 20100601 RGD protein:increased expression:pancreas 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22110751 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IEP D RGD:155663380|PMID:30909142 20221115 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3187 D RGD:155663419|PMID:30258350 20221116 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma PMID:25741868 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:737367 D RGD:155663351|PMID:26951238 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:3149 keratoacanthoma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma PMID:27283355 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:13524575|PMID:26067594 20180423 RGD protein:increased expression:spinal chord 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma IMP D RGD:2325323|PMID:20484026 20100601 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma IMP D RGD:2325324|PMID:19028876 20100601 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3187 D RGD:155663660|PMID:27982686 20221130 RGD protein:increased expression:lung 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:20007775|PMID:25741868|PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:3187 D RGD:155663482|PMID:33628824 20221117 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22110751 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:4556 lung large cell carcinoma treatment ISO RGD:3187 D RGD:155663482|PMID:33628824 20221117 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737367 D RGD:2325330|PMID:15887117 20100601 RGD protein:increased expression:cholangiocyte 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:3187 D RGD:155663482|PMID:33628824 20221117 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:19318552|PMID:21498710|PMID:24394663|PMID:28671688 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25585350 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20200326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AORTIC VALVE DISEASE PMID:18593716|PMID:20981092|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|PMID:31624253 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18660822|PMID:22326375|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:9336830 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:19597493|PMID:27760138 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ameliorates IDA D RGD:155646132|PMID:34739767 20221108 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:649 prion disease IEP D RGD:13782159|PMID:15640354 20180824 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26820064|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32748548|PMID:33914609|PMID:33994118 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment IMP D RGD:155663348|PMID:30787185 20221110 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9000713 Surgical Wound ameliorates IMP D RGD:155646129|PMID:30886104 20221108 RGD associated with diabetes mellitus; 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:737367 D RGD:155646133|PMID:23870033 20221108 RGD mRNA:decreased expression:liver 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:25741868|PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3187 D RGD:2325310|PMID:18942116 20100528 RGD protein:increased expression:liver 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737367 D RGD:155646132|PMID:34739767 20221108 RGD protein:decreased expression:endothelial cell, nucleus: 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:18593716|PMID:20981092|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30059548|PMID:30582441|PMID:35288444 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9002017 Folate-Responsive Megaloblastic Anemia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia, folate-responsive 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25585350 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147571 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9002962 Adams-Oliver Syndrome 2 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 2 PMID:18593716|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:737367 D RGD:155663361|PMID:24219762 20221111 RGD protein:increased expression:intestine: 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:737367 D RGD:155663363|PMID:21955427 20221111 RGD protein:increased expression:serum: 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:155663352|PMID:23188126 20221111 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9004077 SHONE COMPLEX ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shone complex PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16025100 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis disease_progression ISO RGD:3187 D RGD:155791448|PMID:31209505 20221219 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:737367 D RGD:7240710 20160713 OMIM 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:15959515|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:1621771|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:22307742|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23040356|PMID:23102684|PMID:23386033|PMID:23578328|PMID:23798201|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25516202|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27077170|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28125082|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29447731|PMID:29555671|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30115950|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30919572|PMID:31624253|PMID:31633846|PMID:31654484|PMID:31866570|PMID:32277046|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33110418|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9006175 Peritoneal Diseases ISO RGD:3187 D RGD:2325288|PMID:20056840 20100528 RGD mRNA:increased expression: : 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3187 D RGD:625426|PMID:11971902 20150324 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:3187 D RGD:155641250|PMID:32089723 20221104 RGD 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30394310 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:737367 D RGD:155646129|PMID:30886104 20221108 RGD protein:increased expression:skin, epidermis: 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696|PMID:21679465 10998 Notch1 notch 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30511478 10999 Pnp purine-nucleoside phosphorylase gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613179 10999 Pnp purine-nucleoside phosphorylase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:1349909 D RGD:1600263|PMID:3029074 20070306 RGD nucleoside phosphorylase deficiency, OMIM:164050 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:735682 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614286 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:735682 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome progressed to acute myeloid leukemia PMID:15659725|PMID:20026798|PMID:32581362 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735682 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14508522|PMID:26285909 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735682 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IMP D RGD:11534989|PMID:23226219 20160916 RGD DNA:insertion mutation:cds:c.854_857dupTCTG(mouse) 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:735682 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:735682 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IEP D RGD:11535018|PMID:21444791 20160919 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte: 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:735682 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570891 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735682 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:11535018|PMID:21444791 20160919 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte: 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735682 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735682 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10619186 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:735682 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735682 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9008691 Liver Injury disease_progression ISO RGD:3192 D RGD:11534994|PMID:14635188 20160916 RGD protein:increased expression:nucleus,cytoplasm: 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735682 D RGD:11049471|PMID:24184354 20160406 RGD 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735682 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822134|PMID:21441929|PMID:23877794|PMID:27992414|PMID:30420649 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735682 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735682 D RGD:1600907|PMID:15659725 20070330 RGD 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735682 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735682 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:15659725|PMID:19657110|PMID:20026798|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735682 D RGD:11049474|PMID:17957027 20160406 RGD DNA:mutation:exon: 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735682 D RGD:11070453|PMID:25992555 20160916 RGD 11000 Npm1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia onset IMP D RGD:11534990|PMID:21441929 20160916 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18717826 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:730878 D RGD:155646134|PMID:27249171 20221108 RGD protein:increased expression:heart (human) 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:0080662 atrial standstill 1 ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:0080663 atrial standstill 2 ISO RGD:730878 D RGD:7240710 20141022 OMIM 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:0080663 atrial standstill 2 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial standstill 2 PMID:23275345|PMID:28492532|PMID:6225642 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3193 D RGD:7248593|PMID:20139323 20130809 RGD protein:increased expression:plasma: 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8763405 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:730878 D RGD:7248617|PMID:15241786 20130813 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:730878 D RGD:7248660|PMID:12697975 20130814 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:plasma 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3193 D RGD:7248593|PMID:20139323 20130809 RGD protein:increased expression:plasma: 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2526952|PMID:7839143|PMID:8188982|PMID:9869009|PMID:12940879|PMID:19219041|PMID:24039778|PMID:32147540 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:730878 D RGD:11554891|PMID:26597775 20221027 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (human) 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:730878 D RGD:2313591|PMID:12916000 20091002 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:3193 D RGD:13792650|PMID:25820375 20180919 RGD protein:decreased expression:cardiomyocyte 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment IEP D RGD:155646134|PMID:27249171 20221108 RGD protein:increased expression:heart (human) 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730878 D RGD:11252017|PMID:24275554 20230414 RGD mRNA,protein:increased expression:heart (human) 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11986409|PMID:16762803 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1421905 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18004088 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:2316 brain ischemia no_association ISO RGD:730878 D RGD:1626244|PMID:11706124 20070726 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3193 D RGD:7247315|PMID:8289999 20130705 RGD protein:increased expression:plasma 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730878 D RGD:7248663|PMID:12654066 20130814 RGD associated with Streptococcal Infections;protein:increased expression:plasma 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18225537 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3193 D RGD:7247715|PMID:22209992 20130726 RGD mRNA:increased expression:kidney 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1825077|PMID:2948068|PMID:19298916 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730878 D RGD:1579982|PMID:12514664 19990101 RGD DNA:snp:cds:c.2238T>C (human) 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730878 D RGD:7247716|PMID:22170009 20130726 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:exon: 2238T>C,rs5065 (human) 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721106 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15613622 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:7247722|PMID:19223006 20130729 RGD protein, mRNA:increased expression:plasma, kidney: 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3193 D RGD:7247722|PMID:19223006 20130729 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3193 D RGD:1580000|PMID:16087130 20130910 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9527094|PMID:11743230 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730878 D RGD:1579982|PMID:12514664 19990101 RGD DNA:snp:cds:c.2238T>C (human) 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1647690|PMID:8112904|PMID:11136700|PMID:16101196 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730878 D RGD:1580139|PMID:11421854 20130621 RGD mRNA,protein:increased expression:heart,plasma 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730878 D RGD:1580140|PMID:2143809 20130621 RGD protein:increased expression:plasma 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730878 D RGD:7247714|PMID:23566312 20130726 RGD protein:increased expression:plasma 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3193 D RGD:7297049|PMID:23931972 20130910 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3193 D RGD:7247720|PMID:2136863 20130729 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:730878 D RGD:7247723|PMID:19052536 20130729 RGD protein:increased expression:plasma 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:730878 D RGD:7247713|PMID:23422200 20130726 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:33268848 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730878 D RGD:2313589|PMID:15273657 20091002 RGD protein:increased expression:vitreous humor 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17460430|PMID:25741868|PMID:28492532 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:13679232 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18717826 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3193 D RGD:2313592|PMID:10381153 20091002 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:blood 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730878 D RGD:7247731|PMID:10404802 20130730 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:730878 D RGD:2313590|PMID:15111511 20091002 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :2238T>C (human) 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:730878 D RGD:2313593|PMID:9681733 20091002 RGD DNA:polymorphism:intron 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18225537 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8318687 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:11554891|PMID:26597775 20221027 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (mouse) 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12224825|PMID:18056528|PMID:20886221|PMID:21242511|PMID:21297083|PMID:22083722 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates IEP D RGD:11252017|PMID:24275554 20230414 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:155663352|PMID:23188126 20221111 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3193 D RGD:7297051|PMID:23905381 20130910 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:730878 D RGD:7297054|PMID:23826817 20130910 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18004088 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:730878 D RGD:7247713|PMID:23422200 20130726 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3193 D RGD:1580154|PMID:16272201 20130730 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3193 D RGD:7297044|PMID:24013683 20130910 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;mRNA:increased expression:heart 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9455993|PMID:10755198 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18717826 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3193 D RGD:1580773|PMID:15789000 20091002 RGD protein:decreased expression:retina 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3193 D RGD:7248602|PMID:17151304 20130812 RGD protein:increased expression:plasma, kidney, heart; 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:730878 D RGD:7247719|PMID:19298916 20130726 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2951327|PMID:2961279 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3193 D RGD:7247720|PMID:2136863 20130729 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:730878 D RGD:7247717|PMID:20471588 20130726 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3193 D RGD:7297056|PMID:23497378 20130910 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730878 D RGD:14696737|PMID:25452597 20190723 RGD DNA:missense:exon:rs5063(human) 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730878 D RGD:149735577|PMID:10525492 20210729 RGD DNA:SNP, missense mutation:intron 2, CDS:1837G>A, 664G>A (p.V7M) (human) 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730878 D RGD:1580137|PMID:15017020 20070726 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1830552 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates IEP D RGD:11252030|PMID:25726944 20230405 RGD associated with myocardial infarction 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:730878 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:15017020|PMID:17460430|PMID:17576681|PMID:17984371|PMID:18614783|PMID:19646991|PMID:19702001|PMID:20064500|PMID:20543198|PMID:22400494|PMID:22575314|PMID:22818067|PMID:23275345|PMID:23529183|PMID:23838598|PMID:24033266|PMID:24041948|PMID:25401746|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26200358|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31034774|PMID:31983221|PMID:33268848|PMID:33552729|PMID:6225642|PMID:9536098 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11584395 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2313586|PMID:19675071 20091002 RGD 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:730878 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 11003 Nppa natriuretic peptide type A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730878 D RGD:7247714|PMID:23566312 20130726 RGD associated with Heart Failure; 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14745153|PMID:16127512 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15864246 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:3194 D RGD:14701038|PMID:28416225 20190904 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:30296680|PMID:32293449 20200616 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:30296681|PMID:32345579 20200616 RGD associated with diabetes mellitus 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69139 D RGD:30296677|PMID:32434874 20200616 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69139 D RGD:30296679|PMID:32302954 20200616 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69139 D RGD:30309200|PMID:32427582 20200619 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69139 D RGD:32698682|PMID:32406594 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3194 D RGD:6907405|PMID:22188107 20130723 RGD protein:increased expression:serum 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3194 D RGD:7248593|PMID:20139323 20130809 RGD protein:increased expression:plasma: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:69139 D RGD:7248660|PMID:12697975 20130814 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3194 D RGD:70484|PMID:11897768 19990101 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9194512|PMID:19219041|PMID:24039778|PMID:30310171|PMID:32147540 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:69139 D RGD:1642191|PMID:17554401 20070907 RGD DNA:repeats 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3194 D RGD:5685657|PMID:21403100 20190904 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:69139 D RGD:7246914|PMID:9350073 20130621 RGD protein:increased expression:plasma: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20408845 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:69139 D RGD:5685653|PMID:21689089 20120113 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69139 D RGD:7247620|PMID:23837838 20130722 RGD associated with Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:serum: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:3194 D RGD:1642294|PMID:10828832 20070910 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:heart 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18004637 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69139 D RGD:5685644|PMID:22087201 20120113 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69139 D RGD:7247634|PMID:22038201 20130723 RGD associated with Renal Insufficiency,chronic;protein:increased expression:serum: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:11516 hypertensive heart disease ISO RGD:3194 D RGD:5685657|PMID:21403100 20120113 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:69139 D RGD:1642195|PMID:17273651 20070907 RGD protein:increased expression:serum 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19220183 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16762803|PMID:18628775 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69139 D RGD:2324684|PMID:18068619 20100510 RGD protein:increased expression:serum 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ameliorates ISO RGD:69139 D RGD:11252017|PMID:24275554 20230414 RGD mRNA,protein:increased expression:heart (human) 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:69139 D RGD:5685654|PMID:21410593 20120113 RGD protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16014188 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69139 D RGD:7247628|PMID:22863432 20130723 RGD associated with Renal Insufficiency, chronic;protein:increased expression:blood: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:69139 D RGD:7248594|PMID:19413180 20130809 RGD associated with Hypertension,Renal; DNA:SNP:promoter: -381 T>C,rs198389 (human) 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3194 D RGD:7247315|PMID:8289999 20130705 RGD protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3194 D RGD:7247715|PMID:22209992 20130726 RGD mRNA:increased expression:kidney 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69139 D RGD:7247620|PMID:23837838 20130722 RGD associated with lung diseases;protein:increased expression:serum: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69139 D RGD:7247622|PMID:23415693 20130722 RGD associated with Pneumonia;protein:increased expression:serum: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69139 D RGD:7247624|PMID:23192919 20130722 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:serum: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18022110 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20339970 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis IDA D RGD:7248605|PMID:11729234 20130812 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69139 D RGD:7246914|PMID:9350073 20130621 RGD protein:increased expression:plasma: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:69139 D RGD:7248670|PMID:23940514 20130814 RGD protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26063669|REF_RGD_ID:12910116 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3194 D RGD:1642266|PMID:17256064 20070910 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3194 D RGD:2324680|PMID:19858735 20100510 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69139 D RGD:7247724|PMID:17639095 20130729 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3194 D RGD:7247316|PMID:1831369 20130705 RGD protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11136700|PMID:11279304|PMID:12628948|PMID:15732037|PMID:15860969|PMID:16101196|PMID:16333235|PMID:16360360|PMID:16762801|PMID:16777915|PMID:19650993|PMID:24535859|PMID:29959987 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69139 D RGD:1580139|PMID:11421854 19990101 RGD mRNA,protein:increased expression:heart,plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69139 D RGD:1642196|PMID:17257273 20070907 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:69139 D RGD:1580140|PMID:2143809 19990101 RGD protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:6364 migraine ISO RGD:69139 D RGD:5685652|PMID:22165670 20120113 RGD protein:increased expression:serum 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3194 D RGD:1642203|PMID:16936438 20070907 RGD protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20408845|PMID:21351102 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:69139 D RGD:1642205|PMID:16893710 20070907 RGD protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69139 D RGD:7246912|PMID:7606877 20130621 RGD protein:increased expression:plasma: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:7246908|PMID:23725445 20130621 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9000543 Death ISO RGD:69139 D RGD:1642194|PMID:17296640 20070907 RGD associated with Hypertension, Pulmonary 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20339970 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27687165 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16014188|PMID:19650993 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9000790 Postoperative Complications ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23019395 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19803787 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69139 D RGD:7247620|PMID:23837838 20130722 RGD associated with lung diseases;protein:increased expression:serum: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:3194 D RGD:7247632|PMID:22071162 20130723 RGD associated with Renal Insufficiency; protein:increased expression:blood: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16689991 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9002097 High Cardiac Output ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20339970 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:7248603|PMID:16917760 20130812 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69139 D RGD:7247731|PMID:10404802 20130730 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19803787 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:3194 D RGD:12910116|PMID:26063669 20201210 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3194 D RGD:1642206|PMID:16762434 20070907 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15942707|PMID:15969258|PMID:18056528|PMID:21565836 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates IEP D RGD:11252017|PMID:24275554 20230414 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3194 D RGD:7297051|PMID:23905381 20130910 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9004363 Eisenmenger Complex disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:7247629|PMID:22397941 20130723 RGD protein:increased expression:blood: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3194 D RGD:1580154|PMID:16272201 20130730 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69139 D RGD:1642202|PMID:17118955 20070907 RGD protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:3194 D RGD:7297044|PMID:24013683 20130910 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20339970 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19803787 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3194 D RGD:1642199|PMID:17151299 20070907 RGD protein:increased expression:atrium myocardium, plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:69139 D RGD:7248591|PMID:20438292 20130809 RGD associated with Heart Failure 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9194512|PMID:20339970 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:69139 D RGD:5685651|PMID:21808206 20120113 RGD associated with Brain Injuries 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:69139 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates IEP D RGD:11252030|PMID:25726944 20230405 RGD associated with myocardial infarction 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69139 D RGD:1642192|PMID:17392814 20070907 RGD associated with Obesity and Hypertension;protein:decreased expression:serum 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3194 D RGD:5685663|PMID:21168723 20120116 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9008830 Vasovagal Syncope ISO RGD:69139 D RGD:7247623|PMID:23373852 20130722 RGD associated with Syncope;protein:increased expression:serum: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:3194 D RGD:1642265|PMID:17303690 20070910 RGD mRNA, protein:increased expression:heart, plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9351 diabetes mellitus onset ISO RGD:69139 D RGD:7246907|PMID:23733199 20130621 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3194 D RGD:2293330|PMID:18192848 20100510 RGD protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69139 D RGD:5685645|PMID:22037102 20120113 RGD protein:increased expression:serum 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9477 pulmonary embolism disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:7247621|PMID:23562569 20130722 RGD protein:increased expression:plasma 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:69139 D RGD:7246908|PMID:23725445 20130621 RGD associated with Renal Insufficiency;protein:increased expression:plasma: 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:69139 D RGD:7247627|PMID:23122795 20130723 RGD 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3194 D RGD:7327171|PMID:24009719 20130913 RGD mRNA:decreased expression:heart 11004 Nppb natriuretic peptide type B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69139 D RGD:5685647|PMID:21959345 20120113 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3195 D RGD:628585|PMID:12511524 19990101 RGD DNA:repeat:promoter: (rat) 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction IMP D RGD:7247722|PMID:19223006 20130729 RGD 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:732882 D RGD:1580174|PMID:14646971 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M341I (human) 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure IEP D RGD:7247730|PMID:17264312 20130730 RGD protein:decreased expression:kidney 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure IMP D RGD:737701|PMID:9405681 20130730 RGD associated with Hypertension 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:732882 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27687165 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:737701|PMID:9405681 20130730 RGD associated with Hypertension 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9004080 Aortic Rupture IMP D RGD:737701|PMID:9405681 20130730 RGD associated with Hypertension 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3195 D RGD:1580154|PMID:16272201 19990101 RGD mRNA:increased expression:heart 11007 Npr1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 11008 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:0080001 bone disease IAGP D RGD:13592920 20190110 MouseDO 11008 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731641 D RGD:1580175|PMID:12872042 19990101 RGD DNA:snp:promoter:g.-55C>A (human) 11008 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:17 musculoskeletal system disease IAGP D RGD:1580774|PMID:10468599 19990101 RGD DNA:deletion, missense mutation, nonsense mutation:cds:c.195_232del, c.283C>T, c.502C>A (mouse) 11008 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11008 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3196 D RGD:1580773|PMID:15789000 19990101 RGD mRNA:decreased expression:retina (rat) 11008 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9002060 BOUDIN-MORTIER SYNDROME ISO RGD:731641 D RGD:7240710 20211020 OMIM 11008 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9002060 BOUDIN-MORTIER SYNDROME ISO RGD:731641 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Boudin-Mortier syndrome PMID:24559625|PMID:25741868|PMID:30032985 11008 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731641 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 11008 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731641 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11008 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731641 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 11008 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3196 D RGD:1580149|PMID:15337698 19990101 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:730830 D RGD:10448273|PMID:21468772 20151204 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16952158 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730830 D RGD:10432246|PMID:8592643 20151203 RGD protein:decreased expression:plasma 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11709213 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3197 D RGD:10431479|PMID:22266216 20151203 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3197 D RGD:10448968|PMID:18835922 20151209 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3197 D RGD:1357410|PMID:15699473 19990101 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730830 D RGD:1580177|PMID:11689216 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3197 D RGD:10448927|PMID:21915341 20151208 RGD protein:decreased expression:hippocampus 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:730830 D RGD:10448944|PMID:19038255 20151208 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10433112|PMID:23697793 20151203 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:3197 D RGD:10433553|PMID:1710657 20151203 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:730830 D RGD:10431606|PMID:24121255 20151203 RGD DNA:SNP: :rs16147 (human) 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:730830 D RGD:10431606|PMID:24121255 20151203 RGD DNA:SNP: :rs3037354 (human) 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9812770 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1307 dementia ISO RGD:730830 D RGD:10433462|PMID:2903567 20151203 RGD associated with Parkinson Disease;protein:decreased expression:cerebral cortex 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3197 D RGD:1357412|PMID:15749341 19990101 RGD DNA:deletion:intron:g.4666_4674del (rat) 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:730830 D RGD:10430830|PMID:12215082 20151203 RGD DNA:missense mutation: :p.L7P (human) 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17572454 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3197 D RGD:10448940|PMID:22406386 20151208 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus, prefrontal cortex 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9729278|PMID:17572454 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730830 D RGD:1358535|PMID:14757324 19990101 RGD DNA:snp, missense mutation:promoter, cds:g.-399T>C, p.L7P (human) 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:3197 D RGD:10448937|PMID:19623606 20151208 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3197 D RGD:10448969|PMID:19270346 20151209 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:3197 D RGD:10448964|PMID:24039965 20151209 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:730830 D RGD:10448963|PMID:17331209 20151209 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8868293|PMID:20064661 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:1936 atherosclerosis severity IEP D RGD:10448273|PMID:21468772 20151204 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11440811 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:2030 anxiety disorder susceptibility ISO RGD:730830 D RGD:6480264|PMID:22328461 20120320 RGD DNA:SNPs, haplotypes 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730830 D RGD:1580177|PMID:11689216 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9731035 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19063928 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15716408 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy treatment ISO RGD:730830 D RGD:10434563|PMID:18477594 20151203 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:3197 D RGD:10448931|PMID:17123484 20151208 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11821007 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12746121 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730830 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:3197 D RGD:10448955|PMID:19456245 20151209 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686523 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3197 D RGD:7175103|PMID:17804485 20121127 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9812770 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3197 D RGD:10448943|PMID:20533056 20151208 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000503 Nasal Obstruction ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9288221 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730830 D RGD:1580177|PMID:11689216 20150211 RGD associated with Obesity;DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3197 D RGD:10448961|PMID:23570732 20151209 RGD protein:increased expression:adrenal medulla 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:3197 D RGD:10448965|PMID:17234300 20151209 RGD associated with Neoplasms 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16084549|PMID:16101753|PMID:25825358 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10675796 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25825358 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3197 D RGD:10448929|PMID:19556004 20151208 RGD associated with Sciatic Neuropathy 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32956829 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19063928 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:3197 D RGD:1580182|PMID:15068713 19990101 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex severity ISO RGD:730830 D RGD:10431910|PMID:8815163 20151203 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730830 D RGD:7175091|PMID:20543711 20121127 RGD in dialysis patients with a NPY receptor Y2 mutation 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9004663 Intestinal Ischemia ISO RGD:3197 D RGD:10448970|PMID:23622727 20151209 RGD associated with Brain Injuries;mRNA, protein:increased expression:jejunum, plasma 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19063928 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3197 D RGD:10448960|PMID:21042571 20151209 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3197 D RGD:1580787|PMID:15342191 20150324 RGD 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:3197 D RGD:10448956|PMID:18981110 20151209 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, mononuclear cell 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9731035 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:3197 D RGD:1580179|PMID:15800380 19990101 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2611661 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730830 D RGD:1580183|PMID:15926114 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) 11016 Npy neuropeptide Y gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3197 D RGD:10448938|PMID:17447163 20151208 RGD mRNA, protein:increased expression:hypothalamus 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:731586 D RGD:10448273|PMID:21468772 20151204 RGD 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3199 D RGD:1625496|PMID:9212103 20070611 RGD 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:3199 D RGD:10448963|PMID:17331209 20151209 RGD 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:1936 atherosclerosis IEP D RGD:10448273|PMID:21468772 20151204 RGD 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3199 D RGD:1625494|PMID:15187000 20070611 RGD 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder susceptibility ISO RGD:731586 D RGD:1625492|PMID:17426313 20070611 RGD DNA:SNPs: :many 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:3199 D RGD:1625501|PMID:12689918 20070611 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid artery 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:3199 D RGD:1625506|PMID:11026575 20070611 RGD protein:increased expression:pars anterior 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:3199 D RGD:729324|PMID:12417430 20070611 RGD 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3199 D RGD:1625503|PMID:12161018 20070611 RGD 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3199 D RGD:10448938|PMID:17447163 20151208 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10849579 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731586 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11017 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:731586 D RGD:1625493|PMID:10849579 20070611 RGD DNA:polymorphisms 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19775298|PMID:26457647 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:2989702|PMID:3122217|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression IMP D RGD:11535055|PMID:21586752 20160920 RGD 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:3102434|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:11535060|PMID:23708912 20160920 RGD 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9205081 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:3102434|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:17671181|PMID:19966803|PMID:21263000|PMID:22220252|PMID:22499344|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24806883|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0060584 Noonan syndrome 6 ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0060584 Noonan syndrome 6 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 6 PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:2278970|PMID:22855653|PMID:22962325|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:26661077|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:31219622|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0070004 myeloid neoplasm disease_progression IMP D RGD:11535055|PMID:21586752 20160920 RGD 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia onset IMP D RGD:11535058|PMID:26082490 20160920 RGD 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17576681|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:2278970|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:26661077|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:3122217|PMID:8120410|PMID:9536098 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17576681|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:2278970|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:26661077|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622|PMID:3122217|PMID:8120410|PMID:9536098 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20140903 OMIM 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:2989702|PMID:3122217|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20160113 OMIM 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus | ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20141015 OMIM 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital giant melanocytic nevus | ClinVar Annotator: match by term: Large congenital melanocytic nevus PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20150107 OMIM 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:2314837|PMID:18334737 20091130 RGD 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:1240 leukemia onset IMP D RGD:11535059|PMID:27109513 20160920 RGD 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842|PMID:22842228|PMID:23432625|PMID:25043973|PMID:26214590|PMID:29574239 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735648 D RGD:151660349|PMID:25393105 20220304 RGD associated with Neoplasm Metastasis; DNA:mutation:multiple (human) 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24918823|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3102434 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:29493581 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:2314836|PMID:19303097 20091130 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735648 D RGD:13702875|PMID:15517309 20180720 RGD DNA:mutation:cds:c.35G>A, p.G12D(human) 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735648 D RGD:13702876|PMID:11351043 20180720 RGD DNA:amplication:: 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19966803 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622|PMID:32581362|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622|PMID:32581362|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16239399 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:735648 D RGD:2314838|PMID:14984964 20091130 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17517660 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:14696775|PMID:21993994 20190724 RGD human gene in mouse model 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735648 D RGD:14696793|PMID:30685691 20190725 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (mouse, human) 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:14975106|PMID:3018923 20190926 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14633661 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334666 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20210119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:25157968 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:14975105|PMID:16286660 20190926 RGD human gene in mouse model 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9205081 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3205 D RGD:2300006|PMID:18706093 20090227 RGD 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9002650 Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9004441 Experimental Leukemia induced ISO RGD:3205 D RGD:11535063|PMID:9142215 20160920 RGD DNA:transversion mutation, loss of heterozygosity:cds: 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9004672 Neurocutaneous Melanosis ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20141015 OMIM 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9004672 Neurocutaneous Melanosis ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurocutaneous melanosis syndrome PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIGMENTED MOLES PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:3205 D RGD:1598680|PMID:11295286 20090227 RGD DNA:transversion:exon p.Q61L (human) 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12727991 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:735648 D RGD:14696774|PMID:26799184 20190724 RGD human gene in a mouse model;DNA:missense mutations:cds:p.G12V, p.Q61K (human) 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9006618 Liver Metastasis susceptibility ISO RGD:735648 D RGD:14696791|PMID:28787433 20190725 RGD associated with melanoma;DNA:mutations: exons (human) 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9006618 Liver Metastasis susceptibility ISO RGD:735648 D RGD:14696792|PMID:28011498 20190725 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:exons (human) 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms disease_progression ISO RGD:3205 D RGD:2303822|PMID:17708355 20090227 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735648 D RGD:11060151|PMID:21283084 20160419 RGD 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735648 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression IMP D RGD:11070616|PMID:18952898 20160920 RGD 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:11535045|PMID:25204082 20160920 RGD DNA:missense mutation:cds: 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20200226 OMIM 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:17671181|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25741868|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:735648 D RGD:14975104|PMID:30690835 20190926 RGD mRNA:increased expression:cd4-positive helper T cells (human) 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:735648 D RGD:11535049|PMID:24335104 20160920 RGD DNA:mutation: : 11018 Nras neuroblastoma ras oncogene gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:11535045|PMID:25204082 20160920 RGD DNA:missense mutation:cds: 11020 Nrd1 nardilysin, N-arginine dibasic convertase, NRD convertase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:0110670 congenital myasthenic syndrome 9 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:616325 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:0110670 congenital myasthenic syndrome 9 ISO RGD:731781 D RGD:7240710 20170329 OMIM 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:0110670 congenital myasthenic syndrome 9 ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 9 PMID:15184594|PMID:15496425|PMID:18414213|PMID:19949040|PMID:20371544|PMID:23326516|PMID:24122059|PMID:25262156|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29663639|PMID:30429133|PMID:30719842|PMID:32253145 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:25741868|PMID:28492532 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731781 D RGD:7240710 20150812 OMIM 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:15184594|PMID:15496425|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20371544|PMID:23326516|PMID:24122059|PMID:24183479|PMID:25262156|PMID:25537362|PMID:25612909|PMID:25640679|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:29663639|PMID:30429133|PMID:30719842|PMID:31750350|PMID:31974414|PMID:32253145|PMID:32732226|PMID:8653786|PMID:9536098 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive PMID:28492532 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:731781 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22981737|PMID:27119269 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:437 myasthenia gravis severity ISO RGD:731781 D RGD:38599165|PMID:26025053 20200911 RGD protein:increased expression:serum (human) 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:437 myasthenia gravis treatment ISO RGD:731781 D RGD:38599166|PMID:22218276 20200911 RGD 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:3211 D RGD:2317084|PMID:17081697 20100312 RGD 11021 Musk muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008585 Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency ISO RGD:731781 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:731305 D RGD:5684550|PMID:21330466 20111222 RGD mRNA:increased expression:lung 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3213 D RGD:5684542|PMID:20638179 20120104 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:0080285 developmental and epileptic encephalopathy 58 ISO RGD:731305 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:0080285 developmental and epileptic encephalopathy 58 ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 58 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease IMP D RGD:5684901|PMID:20553714 20120104 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IDA D RGD:5684548|PMID:21900882 20111222 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731305 D RGD:5508228|PMID:18780967 20111011 RGD sporadic AD; DNA:SNP:intron:rs2289656 (human) 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3213 D RGD:10059402|PMID:24877042 20150814 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:3213 D RGD:10059388|PMID:25061595 20150814 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:11981 morbid obesity onset ISO RGD:731305 D RGD:1626135|PMID:16702999 20070713 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:731305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20662941 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731305 D RGD:5684891|PMID:20662941 20120104 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731305 D RGD:5684778|PMID:21223646 20120103 RGD mRNA:decreased expression:depression 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731305 D RGD:5684911|PMID:19844206 20120104 RGD DNA:SNPs: :rs2289657, rs56142442 (human) 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:1470 major depressive disorder severity ISO RGD:731305 D RGD:5684909|PMID:20124106 20120104 RGD DNA:SNPs: : (human) 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:1596 depressive disorder IGI RGD:1552406 D RGD:5684782|PMID:20956301 20120103 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3213 D RGD:5684923|PMID:22097208 20120104 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3213 D RGD:5684908|PMID:20357199 20120104 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3213 D RGD:8655608|PMID:10711692 20140520 RGD protein:increased expression:eye: 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431|PMID:8821376 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:1826 epilepsy IMP D RGD:5684907|PMID:20445044 20120104 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:3213 D RGD:5684783|PMID:20863519 20120103 RGD protein:increased expression:hippocampus 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:731305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705251 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19018715 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731305 D RGD:5684549|PMID:21612826 20111222 RGD protein:decreased expression:cerebellum 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3213 D RGD:5147998|PMID:11226670 20120322 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:5684550|PMID:21330466 20111222 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731305 D RGD:5684778|PMID:21223646 20120103 RGD mRNA:decreased expression:depression 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16051641 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3213 D RGD:5684547|PMID:22027236 20111222 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3213 D RGD:5684898|PMID:20597685 20120104 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9000106 Oculomotor Nerve Injuries ISO RGD:3213 D RGD:5684341|PMID:21456016 20120104 RGD mRNA:increased expression:motor neuron 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:3213 D RGD:5684913|PMID:21603940 20120104 RGD mRNA:increased expression:brain 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3213 D RGD:5684779|PMID:21193742 20120103 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3213 D RGD:4891134|PMID:20557422 20120104 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8657091|PMID:12470870 20120104 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3213 D RGD:8657122|PMID:21958434 20140603 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:731305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20826313|PMID:20947769 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:731305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15494731 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections onset ISO RGD:3213 D RGD:5684914|PMID:21411668 20120104 RGD protein:decreased expression:hippocampus 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3213 D RGD:8657122|PMID:21958434 20140603 RGD protein:increased expression:hindpaw: 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20826313|PMID:20947769 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15494731 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3213 D RGD:5684908|PMID:20357199 20120104 RGD 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:3213 D RGD:5684922|PMID:11360665 20120104 RGD protein:increased expression:frontal cortex, neuron 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9008733 Obesity, Hyperphagia, and Developmental Delay ISO RGD:731305 D RGD:7240710 20141015 OMIM 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9008733 Obesity, Hyperphagia, and Developmental Delay ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity, hyperphagia, and developmental delay PMID:15494731|PMID:25741868|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:29100083 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9470 bacterial meningitis IEP D RGD:5684920|PMID:16141791 20120104 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15494731 11023 Ntrk2 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 11024 Nxph1 neurexophilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203100 | OMIM:203200 | OMIM:203290 | OMIM:606574 | OMIM:606952 | OMIM:614473 | OMIM:615312 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:19060277|PMID:23824587|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:29345414 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1352949 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism PMID:10094567|PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11179026|PMID:11464238|PMID:12163334|PMID:12469324|PMID:12687678|PMID:12713581|PMID:12876664|PMID:15173252|PMID:15712365|PMID:15889046|PMID:15942220|PMID:16199547|PMID:17160937|PMID:17236130|PMID:17385796|PMID:17568986|PMID:17576681|PMID:1773534|PMID:17767372|PMID:17960121|PMID:18252222|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18683130|PMID:18821858|PMID:19060277|PMID:19865097|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20426782|PMID:20806075|PMID:20861488|PMID:21085994|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:22734612|PMID:23010199|PMID:23103111|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:23824587|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25060099|PMID:25412400|PMID:25455140|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:25809079|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:26818737|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:27887888|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28726809|PMID:28976636|PMID:29036293|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:30025130|PMID:30414346|PMID:30835348|PMID:31077556|PMID:31141302|PMID:31196117|PMID:31229681|PMID:31719542|PMID:31813138|PMID:32741191|PMID:32783370|PMID:32830442|PMID:33124154|PMID:33974259|PMID:34707637|PMID:35393538|PMID:7762554|PMID:7874125|PMID:7920637|PMID:8302318|PMID:8980282|PMID:9259203|PMID:9536098 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1352949 D RGD:9491820|PMID:7920637 20140912 RGD DNA:deletion:exon:699-?-859+?del (human) 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1352949 D RGD:9491821|PMID:20019752 20140912 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G775D (human) 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1352949 D RGD:9491830|PMID:22734612 20140915 RGD DNA:snps:cds, intron:p.N486Y, c.1045-15T>G (human) 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1352949 D RGD:9491836|PMID:12469324 20140916 RGD DNA:deletion:exons, introns:IVS9+13636-IVS20-6592del (human) 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9491831|PMID:24617981 20140915 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A481T (rs74653330) (human) 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:2513 basal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9491840|PMID:21270109 20140916 RGD DNA:snps:intron:IVS1+132A>G (rs7495174), IVS1+8550A>G (rs11855019), IVS1+15605G>A (rs7174027) (human) 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:2513 basal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9491841|PMID:19384953 20140916 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R419Q (rs1800407) (human) 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094567|PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11464238|PMID:15712365|PMID:17385796|PMID:1773534|PMID:17960121|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18683130|PMID:19865097|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20861488|PMID:21541274|PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24518832|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:31077556|PMID:31196117|PMID:32741191|PMID:32830442|PMID:8302318|PMID:8980282 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:8866 actinic keratosis susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9491831|PMID:24617981 20140915 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A481T (rs74653330) (human) 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9491818|PMID:19710684 20140912 RGD DNA:snp:cds:p.R419Q (rs1800407) (human) 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9491829|PMID:15889046 20140915 RGD DNA:snps:exon, intron:multiple (human) 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9491831|PMID:24617981 20140915 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H615R (rs1800414) (human) 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1352949 D RGD:7240710 20150722 OMIM 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 1 PMID:10987646|PMID:12163334|PMID:12876664|PMID:15889046|PMID:18252222|PMID:23504663|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:7874125 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:19060277|PMID:23824587|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:32741191 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:10649493|PMID:12876664|PMID:18463683|PMID:20426782|PMID:20861488|PMID:22734612|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:31077556|PMID:31229681|PMID:7874125|PMID:8302318 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:9004823 Brown Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20150127 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown oculocutaneous albinism PMID:11179026|PMID:17767372|PMID:7920637 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:9004823 Brown Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:9491819|PMID:11179026 20140912 RGD DNA:deletion:exon:699_859del (human) 11027 Oca2 oculocutaneous albinism II gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26068938|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532 11028 Ocm oncomodulin gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:737307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049 11028 Ocm oncomodulin gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:737307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:10037723|PMID:16338176|PMID:20533529|PMID:21618646|PMID:24440087|PMID:26318770|PMID:28492532 11028 Ocm oncomodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11032 Odf1 outer dense fiber of sperm tails 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:733828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 11032 Odf1 outer dense fiber of sperm tails 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11034 Omp olfactory marker protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734264 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11034 Omp olfactory marker protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:730969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15845617|PMID:18496637|PMID:23333834 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:730969 D RGD:7205483|PMID:21691937 20130107 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;protein:increased expression:urine 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:0111582 hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome ISO RGD:730969 D RGD:7205494|PMID:22386825 20130107 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:730969 D RGD:7205513|PMID:21659498 20130108 RGD protein:increased expression:serum 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:730969 D RGD:7205512|PMID:22050177 20130108 RGD protein:increased expression:serum 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:11476 osteoporosis IAGP D RGD:13592920 20210506 MouseDO OMIM:166710 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17667143 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730969 D RGD:7205481|PMID:22989431 20130107 RGD protein:decreased expression:serum 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism treatment ISO RGD:730969 D RGD:7205487|PMID:22156488 20130107 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:730969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15845617 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:730969 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:730969 D RGD:7205491|PMID:20211333 20130107 RGD protein:increased expression:serum 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730969 D RGD:7205488|PMID:20861651 20130107 RGD protein:increased expression:plasma 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730969 D RGD:1620893|PMID:15926884 20070501 RGD protein:increased expression:serum 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730969 D RGD:1624168|PMID:15117849 20070503 RGD protein:increased expression:serum 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:3407 carotid artery disease disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15117849|REF_RGD_ID:1624168 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:341 peripheral vascular disease severity ISO RGD:730969 D RGD:1624125|PMID:16115489 20070502 RGD protein:increased expression:plasma 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:3526 cerebral infarction disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:7205492|PMID:19895657 20130107 RGD 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:730969 D RGD:1624167|PMID:15569000 20070503 RGD protein:increased expression:serum 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:4676 uremia ISO RGD:730969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:7205482|PMID:22943310 20130107 RGD mRNA:increased expression:tibia 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:5408 Paget's disease of bone susceptibility ISO RGD:730969 D RGD:1620794|PMID:12189164 20070501 RGD DNA:deletion:exon 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730969 D RGD:7205488|PMID:20861651 20130107 RGD protein:increased expression:plasma 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730969 D RGD:1620893|PMID:15926884 20070501 RGD 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619802 D RGD:1624176|PMID:15883214 20070503 RGD mRNA, protein:incereased expression:myocardium 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23333834 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:730969 D RGD:7205485|PMID:21479768 20130107 RGD 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:619802 D RGD:2302361|PMID:18417124 20081215 RGD associated with Autoimmune Diseases;mRNA:increased expression:heart myocardium 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:823 periapical periodontitis treatment ISO RGD:619802 D RGD:42721981|PMID:32436602 20210226 RGD Lactobacillus acidophilus 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:1625347|PMID:15334463 20070604 RGD 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730969 D RGD:7205479|PMID:23167338 20130107 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:619802 D RGD:2302324|PMID:18592139 20081215 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:7205493|PMID:18719882 20130107 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:730969 D RGD:7205514|PMID:20727867 20130108 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16769263 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619802 D RGD:1624171|PMID:16696922 20070503 RGD mRNA:decreased expression:bone 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23333834 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:619802 D RGD:42721982|PMID:24066131 20210226 RGD Sinomenine CHEBI:9163 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9002699 Periapical Diseases ISO RGD:619802 D RGD:7205516|PMID:21793936 20130108 RGD 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23333834 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9005421 Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset ISO RGD:730969 D RGD:7240710 20180214 OMIM 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9005421 Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasemia with bone disease PMID:106682|PMID:12124406|PMID:12189164|PMID:14672344|PMID:19436932|PMID:23837846|PMID:25108083|PMID:25741868|PMID:26762549|PMID:28492532 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:730969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12548581 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730969 D RGD:1620776|PMID:17258300 20070501 RGD protein:increased expression:serum 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730969 D RGD:1620889|PMID:15936463 20070501 RGD associated with obesity;protein:increased expression:serum 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9008778 Coronary Artery Calcification severity ISO RGD:730969 D RGD:7205482|PMID:22943310 20130107 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:730969 D RGD:1620974|PMID:15648548 20070503 RGD protein:decreased expression:serum 11035 Tnfrsf11b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:730969 D RGD:7205512|PMID:22050177 20130108 RGD protein:increased expression:serum 11036 Oprd1 opioid receptor, delta 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2415332 11036 Oprd1 opioid receptor, delta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2415332 11036 Oprd1 opioid receptor, delta 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:731961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17622222|PMID:20098672 11036 Oprd1 opioid receptor, delta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3233 D RGD:2316587|PMID:12798419 20100217 RGD 11036 Oprd1 opioid receptor, delta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3233 D RGD:9831425|PMID:15076225 20150306 RGD 11036 Oprd1 opioid receptor, delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11036 Oprd1 opioid receptor, delta 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:3233 D RGD:2316592|PMID:10900218 20100217 RGD 11036 Oprd1 opioid receptor, delta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3233 D RGD:2316589|PMID:12710986 20100217 RGD 11036 Oprd1 opioid receptor, delta 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:3233 D RGD:9831410|PMID:9808678 20150305 RGD 11036 Oprd1 opioid receptor, delta 1 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:731961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2981652 11036 Oprd1 opioid receptor, delta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3233 D RGD:2316590|PMID:12136724 20100217 RGD 11038830 Trdn triadin gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:735791 D RGD:7327227|PMID:22422768 20130917 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation, deletion:exons:p.Q205X, p.T59R, c.del53_56ACAG (human) 11038830 Trdn triadin gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22422768|PMID:22909776|PMID:23035052|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:28492532|PMID:30649896|PMID:31437535|PMID:9536098 11038830 Trdn triadin gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22422768|PMID:23035052|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:27538377|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30649896|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32746448|PMID:33432171|PMID:33895855|PMID:9536098 11038830 Trdn triadin gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:735791 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11038830 Trdn triadin gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:22422768|PMID:23035052|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:27538377|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30649896|PMID:30847666|PMID:31437535|PMID:31589614|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32746448|PMID:33432171|PMID:33895855|PMID:9536098 11038830 Trdn triadin gene DOID:0060679 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 5 ISO RGD:735791 D RGD:7240710 20160302 OMIM 11038830 Trdn triadin gene DOID:0060679 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 5 ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIAC ARRHYTHMIA SYNDROME, WITH OR WITHOUT SKELETAL MUSCLE WEAKNESS | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22422768|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:27538377|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31437535|PMID:31589614|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32746448|PMID:33432171|PMID:9536098 11038830 Trdn triadin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532 11038830 Trdn triadin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735791 D RGD:7327229|PMID:17400717 20130917 RGD protein:decreased expression:heart 11038830 Trdn triadin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 11038830 Trdn triadin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11038830 Trdn triadin gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532 11038830 Trdn triadin gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:735791 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3236 D RGD:4143230|PMID:15916970 20100920 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8778603 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10946359|PMID:16786505|PMID:17041896|PMID:17334707|PMID:17565723|PMID:17576681|PMID:18440262|PMID:23769969|PMID:24010702|PMID:2474822|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:25994866|PMID:28266016|PMID:2836378|PMID:28492532|PMID:28887792|PMID:34014569|PMID:8260194|PMID:8829665|PMID:8830175|PMID:9286441|PMID:9536098|PMID:9610619 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732939 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD mRNA:altered expression:liver tumor (human) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:3236 D RGD:2303519|PMID:8821709 20101001 RGD protein:increased expression:plasma 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:3236 D RGD:4144059|PMID:19101528 20100930 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3236 D RGD:4144080|PMID:7865721 20101001 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:3236 D RGD:1643525|PMID:17224795 20100930 RGD protein:increased activity:serum (rat) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3236 D RGD:4144077|PMID:8929856 20101001 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:3236 D RGD:4144071|PMID:9472964 20100930 RGD protein:increased activity:liver (rat) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24161480 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3236 D RGD:4144083|PMID:1499453 20101001 RGD protein:increased activity:serum 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3236 D RGD:4144069|PMID:10353541 20100930 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3236 D RGD:4144123|PMID:9628242 20101006 RGD protein:decreased activity:small intestine (rat) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732939 D RGD:1601074|PMID:17262046 20070405 RGD 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:3236 D RGD:70249|PMID:11779202 20100823 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:732939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6825366|PMID:8424807|PMID:8562862|PMID:8581365|PMID:8778603|PMID:9598692|PMID:10227223|PMID:11286510|PMID:19669271|PMID:20406775 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:732939 D RGD:1600998|PMID:8956038 20070402 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:732939 D RGD:1600999|PMID:11793468 20070402 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonaemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia PMID:17613537|PMID:18204299|PMID:18440262|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33489762|PMID:8807340 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:311250 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency IAGP D RGD:4144085|PMID:2471197 20101001 RGD DNA:missense mutation:exon:EX4p.R129H (mouse) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:3236 D RGD:4144079|PMID:7827141 20101001 RGD 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:732939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8778603|PMID:16677864|PMID:19669271 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:732939 D RGD:1600998|PMID:8956038 20070402 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:732939 D RGD:1600999|PMID:11793468 20070402 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:732939 D RGD:7240710 20161109 OMIM 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OTC deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10070627|PMID:10405441|PMID:10502831|PMID:10737985|PMID:10799432|PMID:10869432|PMID:10946359|PMID:11102556|PMID:11117428|PMID:11260212|PMID:11388595|PMID:11745010|PMID:11768581|PMID:11793468|PMID:11793483|PMID:12083811|PMID:12402347|PMID:12536032|PMID:12579493|PMID:1353535|PMID:1480464|PMID:14976564|PMID:15060014|PMID:15174800|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:1627356|PMID:1671317|PMID:16786505|PMID:16969763|PMID:17041896|PMID:17044854|PMID:1721894|PMID:17334707|PMID:17565723|PMID:17576681|PMID:1757964|PMID:17613537|PMID:17922216|PMID:18204299|PMID:18440262|PMID:18487280|PMID:18604903|PMID:18662984|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19669271|PMID:19783189|PMID:19893582|PMID:2035531|PMID:2037279|PMID:20406775|PMID:20458665|PMID:20817516|PMID:21070677|PMID:21488237|PMID:21956151|PMID:2208768|PMID:22099885|PMID:22340867|PMID:22382802|PMID:2246687|PMID:22494545|PMID:22727265|PMID:23209112|PMID:23278509|PMID:2347583|PMID:23551631|PMID:23568734|PMID:23769969|PMID:24006547|PMID:24010702|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199608|PMID:24449986|PMID:2474822|PMID:25011434|PMID:25026867|PMID:25297582|PMID:25425289|PMID:25433810|PMID:2556444|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25853564|PMID:25854183|PMID:25949836|PMID:25994866|PMID:26059767|PMID:26467025|PMID:26574542|PMID:26753873|PMID:26819360|PMID:27070778|PMID:2741942|PMID:27489649|PMID:27738433|PMID:28107167|PMID:28261508|PMID:28266016|PMID:28324312|PMID:2836378|PMID:2843770|PMID:28492532|PMID:28815739|PMID:28887792|PMID:29123827|PMID:29282796|PMID:29581464|PMID:30175132|PMID:30285816|PMID:30626930|PMID:31130284|PMID:31426867|PMID:3170748|PMID:32272297|PMID:32410394|PMID:32793520|PMID:32853555|PMID:32934962|PMID:32995020|PMID:33272297|PMID:33369132|PMID:33489762|PMID:33851512|PMID:34014557|PMID:34014569|PMID:34906067|PMID:36303552|PMID:7474892|PMID:7474905|PMID:7627182|PMID:7860064|PMID:7860066|PMID:7951259|PMID:8019569|PMID:8081398|PMID:8099056|PMID:8112735|PMID:8260194|PMID:8295401|PMID:8364586|PMID:8365726|PMID:8530002|PMID:8566955|PMID:8786061|PMID:8807340|PMID:8829665|PMID:8830175|PMID:8857803|PMID:8863155|PMID:8956038|PMID:8985493|PMID:9007316|PMID:9028466|PMID:9048915|PMID:9056557|PMID:9143919|PMID:9175746|PMID:9266387|PMID:9266388|PMID:9286441|PMID:9427144|PMID:9452024|PMID:9452049|PMID:9501271|PMID:9536098|PMID:9609999|PMID:9610619|PMID:9686344|PMID:9852088 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8778603 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:3236 D RGD:4144061|PMID:18823438 20100930 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16055928|PMID:16786505|PMID:16969763|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 11039 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3236 D RGD:4144087|PMID:1330956 20101001 RGD protein:increased activity:liver (rat) 11040 Oxt oxytocin gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:737586 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 11040 Oxt oxytocin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3238 D RGD:2304105|PMID:18562099 20090306 RGD 11040 Oxt oxytocin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3238 D RGD:2304174|PMID:16157794 20090309 RGD mRNA:decreased expression:paraventricular hypothalamic nucleus 11040 Oxt oxytocin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9334988|PMID:18562099 11040 Oxt oxytocin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3238 D RGD:2304192|PMID:11764003 20090310 RGD 11040 Oxt oxytocin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15547535 11040 Oxt oxytocin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15288368|PMID:18775368 11040 Oxt oxytocin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19228979 11040 Oxt oxytocin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8647655 11040 Oxt oxytocin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10440088 11040 Oxt oxytocin gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:737586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 11040 Oxt oxytocin gene DOID:47 prostate disease ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17492653 11040 Oxt oxytocin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11040 Oxt oxytocin gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4988877|PMID:6407273 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7080326 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5067144|PMID:5538905 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3238 D RGD:2304129|PMID:17664006 20090306 RGD 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6094376|PMID:17420069 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9000892 Fetal Distress ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2862618 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7080326 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5067144 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18562099 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18092152 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8647655 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3238 D RGD:2304111|PMID:18403049 20090306 RGD 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737586 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18562099 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8647655|PMID:15089975 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20649851 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9005289 Water Intoxication ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:292422|PMID:803783|PMID:3923190|PMID:4988877|PMID:5067144|PMID:5493616|PMID:5528113|PMID:7360068 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18940936 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11171655 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:292422|PMID:5067144|PMID:19397503 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3923190|PMID:6407273|PMID:19397503 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9006743 Spasm ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2444298|PMID:3567346|PMID:5784655|PMID:8680739 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3238 D RGD:2304127|PMID:17826914 20090306 RGD 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7080326 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3238 D RGD:2304087|PMID:19234577 20090306 RGD 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3238 D RGD:2304139|PMID:17393298 20090306 RGD mRNA:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus, supraoptic nucleus 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9008644 Dysmenorrhea ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10440088 11040 Oxt oxytocin gene DOID:9008941 Muscle Hypertonia ISO RGD:737586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2862618 11040463 Mir155hg Mir155 host gene (non-protein coding) gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1350378 D RGD:11571728|PMID:27764782 20190121 RGD 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:14672715|PMID:15099591|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22581547|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27772553|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:9536092 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20832055 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0060255 rippling muscle disease 2 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caveolinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1C | ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2, autosomal recessive PMID:09536092|PMID:09537420|PMID:10227634|PMID:10464299|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11884389|PMID:12666119|PMID:14600260|PMID:14663034|PMID:14672715|PMID:15580566|PMID:15668980|PMID:16247063|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17556197|PMID:17994539|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:19380584|PMID:19697367|PMID:19773168|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21660982|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:2705900|PMID:27184587|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:9536092|PMID:9537420 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:14672715|PMID:15580566 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:9536092 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17556197|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31737537|PMID:9536092 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0110650 long QT syndrome 9 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9, acquired, susceptibility to PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:31043699|PMID:9536092 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0111191 distal muscular dystrophy Tateyama type ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:9536092 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11884389|PMID:12666119|PMID:14663034|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17994539|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:19380584|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21660982|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:9536092 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3239 D RGD:2304174|PMID:16157794 20090309 RGD mRNA:decreased expression:brainstem 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3239 D RGD:2304192|PMID:11764003 20090310 RGD 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17556197|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:9536092 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15288368|PMID:15992526|PMID:17383819|PMID:17893705|PMID:18207134|PMID:21082655 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20347913 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11884389|PMID:12666119|PMID:14647208|PMID:14672715|PMID:15099591|PMID:15580566|PMID:15668980|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17405141|PMID:17537631|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:19238754|PMID:19380584|PMID:19697367|PMID:19773168|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21182936|PMID:21660982|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22581547|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:27184587|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27772553|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28232187|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28810874|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30055862|PMID:30153853|PMID:30174172|PMID:30564623|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:32004987|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:9536092|PMID:9536098|PMID:9537420 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20196918 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3239 D RGD:2304092|PMID:18655887 20090306 RGD 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:9003129 Chromosome 3, Monosomy 3p25 ISO RGD:736017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21082655 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:17556197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:12666119|PMID:15580566|PMID:25741868|PMID:28492532 11041 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 11042 P2rx1 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736780 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 11042 P2rx1 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 1 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:736780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532 11042 P2rx1 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11043 P2ry1 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736104 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334511 11043 P2ry1 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3242 D RGD:2315809|PMID:19303093 20100219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11043 P2ry1 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11043 P2ry1 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3242 D RGD:2315811|PMID:19115395 20100112 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:31690835|PMID:32581362 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11045 P2rx6 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 11046 P4hb prolyl 4-hydroxylase, beta polypeptide gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:733481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 11046 P4hb prolyl 4-hydroxylase, beta polypeptide gene DOID:0060438 Cole-Carpenter syndrome ISO RGD:733481 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11046 P4hb prolyl 4-hydroxylase, beta polypeptide gene DOID:0060438 Cole-Carpenter syndrome ISO RGD:733481 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cole-Carpenter syndrome PMID:25741868 11046 P4hb prolyl 4-hydroxylase, beta polypeptide gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:733481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 11046 P4hb prolyl 4-hydroxylase, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11046 P4hb prolyl 4-hydroxylase, beta polypeptide gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 11046 P4hb prolyl 4-hydroxylase, beta polypeptide gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11046 P4hb prolyl 4-hydroxylase, beta polypeptide gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733481 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 11046 P4hb prolyl 4-hydroxylase, beta polypeptide gene DOID:9009043 Cole-Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:733481 D RGD:7240710 20170301 OMIM 11046 P4hb prolyl 4-hydroxylase, beta polypeptide gene DOID:9009043 Cole-Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:733481 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cole-Carpenter syndrome 1 PMID:25683117|PMID:25741868|PMID:28492532 11049307 Cdiptos CDIP transferase, opposite strand gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:7244483 D RGD:8554872 20180313 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 11049307 Cdiptos CDIP transferase, opposite strand gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:7244483 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome 11049307 Cdiptos CDIP transferase, opposite strand gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:7244483 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 11049307 Cdiptos CDIP transferase, opposite strand gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:7244483 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:23363396|PMID:24811917|PMID:28492532 11049307 Cdiptos CDIP transferase, opposite strand gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:7244483 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:25741868 11049307 Cdiptos CDIP transferase, opposite strand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:7244483 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11049307 Cdiptos CDIP transferase, opposite strand gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:7244483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 11049307 Cdiptos CDIP transferase, opposite strand gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:7244483 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11049307 Cdiptos CDIP transferase, opposite strand gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:7244483 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735410 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:14532329 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:12655546|PMID:1601425|PMID:17630668|PMID:1769645|PMID:19292873|PMID:21147011|PMID:22330942|PMID:23348723|PMID:23430547|PMID:23500595|PMID:24296287|PMID:25596310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30389586|PMID:32533790|PMID:32860008|PMID:32905092|PMID:33375644|PMID:8116675|PMID:8401510|PMID:8990013 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A | ClinVar Annotator: match by term: PTS Deficiency PMID:10234516|PMID:10394930|PMID:10598814|PMID:10693064|PMID:10980574|PMID:11161839|PMID:11244681|PMID:11385716|PMID:11708866|PMID:12501224|PMID:12655553|PMID:14722928|PMID:15464430|PMID:16051511|PMID:16198137|PMID:16290003|PMID:17096675|PMID:17502162|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:21147011|PMID:21307867|PMID:21953985|PMID:22698810|PMID:22917871|PMID:23357515|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23690520|PMID:23792259|PMID:23842451|PMID:23932990|PMID:23942198|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:25087612|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26600521|PMID:26666653|PMID:26982749|PMID:27121329|PMID:27243974|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:28492532|PMID:28982351|PMID:29288420|PMID:29499199|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30311390|PMID:30459323|PMID:30648773|PMID:31355225|PMID:31623983|PMID:32668217|PMID:32906206|PMID:33465300|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:7833954|PMID:7981714|PMID:8088845|PMID:8268925|PMID:8533759|PMID:8830172|PMID:8981952|PMID:9012412|PMID:9298832|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9634518 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735410 D RGD:1601526|PMID:14654659 20070424 RGD 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10234516|PMID:10394930|PMID:10408782|PMID:10471838|PMID:10479481|PMID:10495930|PMID:10527663|PMID:10598814|PMID:10679941|PMID:10980574|PMID:11139255|PMID:11161839|PMID:11180595|PMID:11244681|PMID:11326337|PMID:11385716|PMID:11461190|PMID:11461196|PMID:11486900|PMID:11524738|PMID:11581453|PMID:11914042|PMID:11999982|PMID:12173030|PMID:12409276|PMID:12501224|PMID:12640344|PMID:12644360|PMID:12655544|PMID:12655546|PMID:12655548|PMID:12655550|PMID:12655553|PMID:1301187|PMID:1301200|PMID:1301202|PMID:1312992|PMID:1349576|PMID:1355066|PMID:14568534|PMID:14654665|PMID:14722928|PMID:14741196|PMID:15159646|PMID:15171997|PMID:15464430|PMID:15503242|PMID:15557004|PMID:15793771|PMID:1601425|PMID:1609797|PMID:16198137|PMID:16256386|PMID:16290003|PMID:1671768|PMID:1671770|PMID:1672290|PMID:1672294|PMID:1679030|PMID:1682495|PMID:16879198|PMID:17096675|PMID:17502162|PMID:17576681|PMID:17630668|PMID:1769645|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:18538294|PMID:18590700|PMID:18937047|PMID:18956252|PMID:19036622|PMID:19062537|PMID:19147918|PMID:19292873|PMID:19394257|PMID:1971144|PMID:1971147|PMID:1981599|PMID:1998345|PMID:2006152|PMID:20082265|PMID:2014036|PMID:2018035|PMID:20187763|PMID:20188615|PMID:20301677|PMID:2044609|PMID:20457534|PMID:2071149|PMID:20920871|PMID:20937381|PMID:21147011|PMID:21228398|PMID:21820508|PMID:21871829|PMID:21890392|PMID:21915151|PMID:21937252|PMID:21953985|PMID:22112818|PMID:22330942|PMID:22513348|PMID:22526846|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:22975760|PMID:2309142|PMID:2323773|PMID:23348723|PMID:23357515|PMID:23430547|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23514811|PMID:23559577|PMID:23716935|PMID:23764561|PMID:23792259|PMID:23932990|PMID:24033266|PMID:24048906|PMID:24130151|PMID:24190797|PMID:24296287|PMID:24301756|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:24401910|PMID:24705691|PMID:24941924|PMID:25087612|PMID:25155776|PMID:25525159|PMID:25596310|PMID:2564729|PMID:25741868|PMID:2575001|PMID:25750018|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26600521|PMID:26666653|PMID:26803807|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27264808|PMID:27469133|PMID:27682710|PMID:28174686|PMID:28492532|PMID:28676969|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28982351|PMID:29025426|PMID:29288420|PMID:29317692|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29749107|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:3008810|PMID:30311390|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30667134|PMID:30668579|PMID:30747360|PMID:30963030|PMID:31164572|PMID:31355225|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31980526|PMID:32533790|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32905092|PMID:33101986|PMID:33177615|PMID:33375644|PMID:33465300|PMID:33677757|PMID:33980295|PMID:3615198|PMID:7556322|PMID:7726156|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7981714|PMID:8051931|PMID:8088845|PMID:8097262|PMID:8116675|PMID:8268925|PMID:8320703|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8533759|PMID:8535445|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8739972|PMID:8825928|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:9012412|PMID:9101291|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450897|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9634518|PMID:9781015|PMID:9843368|PMID:9860305 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haddad syndrome PMID:14532329 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:10234516|PMID:10394930|PMID:10598814|PMID:10693064|PMID:11385716|PMID:12655553|PMID:14722928|PMID:16198137|PMID:17096675|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:21147011|PMID:21307867|PMID:22698810|PMID:23357515|PMID:23500595|PMID:23792259|PMID:23932990|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:25087612|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26542770|PMID:26600521|PMID:26666653|PMID:27121329|PMID:27243974|PMID:27620137|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33803550|PMID:7981714|PMID:8268925|PMID:8533759|PMID:8830172|PMID:8981952|PMID:9012412|PMID:9298832|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9634518 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9007139 Hyperphenylalaninemia, Non-Pku Mild ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHENYLALANINEMIA, NON-PKU MILD PMID:10234516|PMID:10527663|PMID:1301200|PMID:17924342|PMID:18590700|PMID:21871829|PMID:22526846|PMID:25741868|PMID:27469133|PMID:28492532|PMID:8364546|PMID:9450897|PMID:9634518 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735410 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9008397 Maternal Phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:1601526|PMID:14654659 20070424 RGD 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9008864 POLYMICROGYRIA, PERISYLVIAN, WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND ARTHROGRYPOSIS ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis PMID:10394930|PMID:11385716|PMID:11524738|PMID:11696894|PMID:12655546|PMID:12655553|PMID:16198137|PMID:16765994|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18493213|PMID:1971144|PMID:2014036|PMID:21953985|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:23074961|PMID:23357515|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:2564729|PMID:25741868|PMID:26210745|PMID:26467025|PMID:26542770|PMID:28492532|PMID:29499199|PMID:30963030|PMID:31355225|PMID:8533759|PMID:9101291|PMID:9399896|PMID:9634518|PMID:9781015 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:261600 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:13207451|PMID:8829656 20170801 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G46S (c.136G>A) (human) 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:1358249|PMID:2884570 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R408W (human) 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:1601521|PMID:1361103 20070424 RGD 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:1601523|PMID:17443661 20070424 RGD 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:10196714|PMID:10200057|PMID:10234516|PMID:10356314|PMID:10356315|PMID:10394930|PMID:10408782|PMID:10429004|PMID:10471838|PMID:10472529|PMID:10479481|PMID:10484807|PMID:10495930|PMID:10527663|PMID:10541324|PMID:10598814|PMID:10679941|PMID:10685924|PMID:10693064|PMID:10720436|PMID:10767174|PMID:10875932|PMID:10947211|PMID:10980574|PMID:11051201|PMID:11139255|PMID:11142755|PMID:11161825|PMID:11161839|PMID:11180595|PMID:11214902|PMID:11243094|PMID:11244681|PMID:11295882|PMID:11326337|PMID:11328945|PMID:11385716|PMID:1146119|PMID:11461190|PMID:11461196|PMID:11486900|PMID:11524738|PMID:11581453|PMID:11588399|PMID:11678552|PMID:11696894|PMID:11708866|PMID:11914042|PMID:11935335|PMID:11999982|PMID:12126628|PMID:12173030|PMID:12210276|PMID:12409276|PMID:12501224|PMID:12542580|PMID:12554741|PMID:12640344|PMID:12644360|PMID:12649065|PMID:12655544|PMID:12655546|PMID:12655547|PMID:12655548|PMID:12655550|PMID:12655551|PMID:12655552|PMID:12655553|PMID:12655554|PMID:12765842|PMID:12836060|PMID:12905706|PMID:12971421|PMID:1301187|PMID:1301193|PMID:1301200|PMID:1301201|PMID:1301202|PMID:1301947|PMID:1307609|PMID:1312992|PMID:1349566|PMID:1349576|PMID:1355066|PMID:1358789|PMID:1360590|PMID:1363786|PMID:1363837|PMID:1363838|PMID:14654665|PMID:14681498|PMID:14722928|PMID:14726806|PMID:14741196|PMID:15159646|PMID:15171997|PMID:15300621|PMID:15319459|PMID:15459954|PMID:15464430|PMID:15503242|PMID:1555700|PMID:15557004|PMID:15589814|PMID:15633889|PMID:15793771|PMID:15943553|PMID:1601425|PMID:16051511|PMID:1609797|PMID:16143554|PMID:16165389|PMID:16167124|PMID:16176881|PMID:16198137|PMID:16199547|PMID:16253218|PMID:16256386|PMID:16290003|PMID:1639423|PMID:16402341|PMID:16504182|PMID:16545551|PMID:16601866|PMID:1671768|PMID:1671770|PMID:1671810|PMID:1671881|PMID:1672290|PMID:1672294|PMID:16755493|PMID:16765994|PMID:1679030|PMID:1682234|PMID:1682235|PMID:1682495|PMID:16875683|PMID:16879198|PMID:16931086|PMID:17096675|PMID:17221866|PMID:17408607|PMID:17502162|PMID:17513426|PMID:17557229|PMID:17576681|PMID:17627389|PMID:17630668|PMID:1769645|PMID:17846916|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18247293|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:18321666|PMID:18346471|PMID:18394115|PMID:18447256|PMID:18493213|PMID:18538294|PMID:18590700|PMID:18592473|PMID:18798839|PMID:18937047|PMID:18937293|PMID:18956252|PMID:18985011|PMID:19015950|PMID:19036622|PMID:19062537|PMID:19099685|PMID:19147918|PMID:19292873|PMID:19394257|PMID:19444284|PMID:19609714|PMID:1968617|PMID:1971144|PMID:1971147|PMID:1975096|PMID:1975559|PMID:1978553|PMID:19786003|PMID:1981599|PMID:19913839|PMID:19915519|PMID:19948162|PMID:1997387|PMID:1998345|PMID:20017307|PMID:2006152|PMID:20063067|PMID:20082265|PMID:20123475|PMID:2014036|PMID:20140859|PMID:2014802|PMID:20179079|PMID:2018035|PMID:20187763|PMID:20188615|PMID:20301677|PMID:2035532|PMID:2044609|PMID:20457534|PMID:2063869|PMID:2071149|PMID:20920871|PMID:20937381|PMID:21147011|PMID:21154324|PMID:21228398|PMID:21307867|PMID:21445337|PMID:21462123|PMID:21527427|PMID:2173030|PMID:21811977|PMID:21820508|PMID:21871829|PMID:21890392|PMID:21953985|PMID:22106832|PMID:22112818|PMID:22300847|PMID:22330942|PMID:22333022|PMID:22388642|PMID:22391997|PMID:22513348|PMID:22526846|PMID:22698810|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:22917871|PMID:22921945|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23062575|PMID:23074961|PMID:2309142|PMID:23220018|PMID:23225039|PMID:2323773|PMID:23271928|PMID:23348723|PMID:23357515|PMID:23430547|PMID:23430859|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23514811|PMID:23559577|PMID:23690520|PMID:23716935|PMID:23757202|PMID:23764561|PMID:23792259|PMID:23842451|PMID:23856132|PMID:23932990|PMID:23942198|PMID:24033266|PMID:24048906|PMID:24078561|PMID:24130151|PMID:24190797|PMID:24296287|PMID:24301756|PMID:24327145|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:24401910|PMID:24510552|PMID:24510568|PMID:24628256|PMID:24661517|PMID:24667082|PMID:24705691|PMID:24765287|PMID:24789341|PMID:24882081|PMID:24939588|PMID:24941924|PMID:25003100|PMID:25085675|PMID:25087612|PMID:25155776 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25323746|PMID:25333069|PMID:25453233|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25550961|PMID:25551302|PMID:25563416|PMID:25596310|PMID:2564729|PMID:2574002|PMID:2574153|PMID:25741868|PMID:25750018|PMID:25757997|PMID:25863075|PMID:25882749|PMID:2589491|PMID:25894915|PMID:25920592|PMID:25952249|PMID:2606484|PMID:26206375|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26351554|PMID:26413448|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26589311|PMID:26600521|PMID:26655635|PMID:26666653|PMID:26701937|PMID:26803807|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27175306|PMID:27243974|PMID:27264808|PMID:27308838|PMID:27413125|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:27623981|PMID:27682710|PMID:27760515|PMID:2816939|PMID:28174686|PMID:28400091|PMID:2840952|PMID:28492532|PMID:28653649|PMID:28676969|PMID:28754886|PMID:28771436|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28915855|PMID:28982351|PMID:29032371|PMID:29144512|PMID:29176022|PMID:29288420|PMID:29316886|PMID:29317692|PMID:29390883|PMID:29413232|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29653233|PMID:29654578|PMID:29749107|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30067850|PMID:3008810|PMID:30159852|PMID:30275481|PMID:30311390|PMID:30367646|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30648773|PMID:30667134|PMID:30747360|PMID:30829006|PMID:30838026|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:3093157|PMID:30963030|PMID:31102715|PMID:31178897|PMID:31208052|PMID:31332730|PMID:31355225|PMID:31445982|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31640267|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32106880|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32893076|PMID:32905092|PMID:33101986|PMID:33116287|PMID:33465300|PMID:33564846|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:34039861|PMID:3615198|PMID:7545869|PMID:7556322|PMID:7581408|PMID:7668259|PMID:7707686|PMID:7726156|PMID:7741023|PMID:7766951|PMID:7766957|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7833954|PMID:7844887|PMID:7860062|PMID:7913581|PMID:7914195|PMID:7915167|PMID:7981714|PMID:8019568|PMID:8051931|PMID:8068076|PMID:8069318|PMID:8088845|PMID:8095248|PMID:8097261|PMID:8097262|PMID:8097423|PMID:8098245|PMID:8116675|PMID:8222245|PMID:8268925|PMID:8304187|PMID:8320703|PMID:8364546|PMID:8364593|PMID:8370573|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8487271|PMID:8528673|PMID:8533759|PMID:8535444|PMID:8535445|PMID:8556304|PMID:8592329|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8682503|PMID:8739972|PMID:8807319|PMID:8807331|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8860005|PMID:8889583|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:8990021|PMID:9012412|PMID:9048935|PMID:9101291|PMID:9169088|PMID:9254847|PMID:9284280|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9380432|PMID:9391881|PMID:9399840|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450182|PMID:9450897|PMID:9452061|PMID:9452062|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9540801|PMID:9575658|PMID:9600453|PMID:9634518|PMID:9642259|PMID:9781015|PMID:9792411|PMID:9799096|PMID:9825986|PMID:9860305|PMID:9949232|PMID:9950317 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25155776|PMID:25323746|PMID:25333069|PMID:25453233|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25550961|PMID:25551302|PMID:25563416|PMID:25596310|PMID:2564729|PMID:2574002|PMID:2574153|PMID:25741868|PMID:25750018|PMID:25757997|PMID:25863075|PMID:25882749|PMID:2589491|PMID:25894915|PMID:25920592|PMID:25952249|PMID:2606484|PMID:26206375|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26351554|PMID:26413448|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26589311|PMID:26600521|PMID:26655635|PMID:26666653|PMID:26701937|PMID:26803807|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27175306|PMID:27243974|PMID:27264808|PMID:27308838|PMID:27413125|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:27623981|PMID:27682710|PMID:27760515|PMID:2816939|PMID:28174686|PMID:28400091|PMID:2840952|PMID:28492532|PMID:28653649|PMID:28676969|PMID:28754886|PMID:28771436|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28915855|PMID:28982351|PMID:29032371|PMID:29144512|PMID:29176022|PMID:29288420|PMID:29316886|PMID:29317692|PMID:29390883|PMID:29413232|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29653233|PMID:29654578|PMID:29749107|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30067850|PMID:3008810|PMID:30159852|PMID:30275481|PMID:30311390|PMID:30367646|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30648773|PMID:30667134|PMID:30747360|PMID:30829006|PMID:30838026|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:3093157|PMID:30963030|PMID:31102715|PMID:31130284|PMID:31178897|PMID:31208052|PMID:31332730|PMID:31355225|PMID:31445982|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31640267|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32039316|PMID:32106880|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32893076|PMID:32905092|PMID:33101986|PMID:33116287|PMID:33465300|PMID:33564846|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:34039861|PMID:35690318|PMID:3615198|PMID:7545869|PMID:7556322|PMID:7581408|PMID:7668259|PMID:7707686|PMID:7726156|PMID:7741023|PMID:7766951|PMID:7766957|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7833954|PMID:7844887|PMID:7860062|PMID:7913581|PMID:7914195|PMID:7915167|PMID:7981714|PMID:8019568|PMID:8051931|PMID:8068076|PMID:8069318|PMID:8088845|PMID:8095248|PMID:8097261|PMID:8097262|PMID:8097423|PMID:8098245|PMID:8116675|PMID:8222245|PMID:8268925|PMID:8304187|PMID:8320703|PMID:8364546|PMID:8364593|PMID:8370573|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8487271|PMID:8528673|PMID:8533759|PMID:8535444|PMID:8535445|PMID:8556304|PMID:8592329|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8682503|PMID:8739972|PMID:8807319|PMID:8807331|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8860005|PMID:8889583|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:8990021|PMID:9012412|PMID:9048935|PMID:9101291|PMID:9169088|PMID:9254847|PMID:9284280|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9380432|PMID:9391881|PMID:9399840|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450182|PMID:9450897|PMID:9452061|PMID:9452062|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9540801|PMID:9575658|PMID:9600453|PMID:9634518|PMID:9642259|PMID:9781015|PMID:9792411|PMID:9799096|PMID:9825986|PMID:9860305|PMID:9949232|PMID:9950317 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Folling disease | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:10196714|PMID:10200057|PMID:10234516|PMID:10356314|PMID:10356315|PMID:10394930|PMID:10408782|PMID:10429004|PMID:10471838|PMID:10472529|PMID:10479481|PMID:10484807|PMID:10495930|PMID:10527663|PMID:10541324|PMID:10598814|PMID:10679941|PMID:10685924|PMID:10693064|PMID:10720436|PMID:10767174|PMID:10875932|PMID:10947211|PMID:10980574|PMID:11051201|PMID:11139255|PMID:11142755|PMID:11161825|PMID:11161839|PMID:11180595|PMID:11214902|PMID:11243094|PMID:11244681|PMID:11295882|PMID:11326337|PMID:11328945|PMID:11360625|PMID:11385716|PMID:1146119|PMID:11461190|PMID:11461196|PMID:11486900|PMID:11524738|PMID:11581453|PMID:11588399|PMID:11678552|PMID:11696894|PMID:11708866|PMID:11914042|PMID:11935335|PMID:11999982|PMID:12126628|PMID:12173030|PMID:12210276|PMID:12409276|PMID:12501224|PMID:12542580|PMID:12554741|PMID:12640344|PMID:12644360|PMID:12649065|PMID:12655544|PMID:12655546|PMID:12655547|PMID:12655548|PMID:12655550|PMID:12655551|PMID:12655552|PMID:12655553|PMID:12655554|PMID:12765842|PMID:12836060|PMID:12905706|PMID:12971421|PMID:1301187|PMID:1301193|PMID:1301200|PMID:1301201|PMID:1301202|PMID:1301947|PMID:1307609|PMID:1312992|PMID:1349566|PMID:1349576|PMID:1355066|PMID:1358789|PMID:1360590|PMID:1363786|PMID:1363837|PMID:1363838|PMID:14568534|PMID:14654665|PMID:14681498|PMID:14722928|PMID:14726806|PMID:14741196|PMID:15159646|PMID:15171997|PMID:15300621|PMID:15319459|PMID:15459954|PMID:15464430|PMID:15503242|PMID:1555700|PMID:15557004|PMID:15589814|PMID:15633889|PMID:15793771|PMID:15943553|PMID:1601425|PMID:16051511|PMID:1609797|PMID:16143554|PMID:16165389|PMID:16167124|PMID:16176881|PMID:16198137|PMID:16199547|PMID:16253218|PMID:16256386|PMID:16290003|PMID:1639423|PMID:16402341|PMID:16504182|PMID:16545551|PMID:16601866|PMID:1671768|PMID:1671770|PMID:1671810|PMID:1671881|PMID:1672290|PMID:1672294|PMID:16755493|PMID:16765994|PMID:1679030|PMID:1682234|PMID:1682235|PMID:1682495|PMID:16875683|PMID:16879198|PMID:16931086|PMID:17096675|PMID:17221866|PMID:17408607|PMID:17502162|PMID:17513426|PMID:17557229|PMID:17576681|PMID:17627389|PMID:17630668|PMID:1769645|PMID:17846916|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18247293|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:18321666|PMID:18346471|PMID:18394115|PMID:18447256|PMID:18493213|PMID:18538294|PMID:18590700|PMID:18592473|PMID:18798839|PMID:18937047|PMID:18937293|PMID:18956252|PMID:18985011|PMID:19015950|PMID:19036622|PMID:19062537|PMID:19099685|PMID:19147918|PMID:19292873|PMID:19394257|PMID:19444284|PMID:19609714|PMID:1968617|PMID:1971144|PMID:1971147|PMID:1975096|PMID:1975559|PMID:1978553|PMID:19786003|PMID:1981599|PMID:19913839|PMID:19915519|PMID:19948162|PMID:1997387|PMID:1998345|PMID:20017307|PMID:2006152|PMID:20063067|PMID:20082265|PMID:20123475|PMID:2014036|PMID:20140859|PMID:2014802|PMID:20179079|PMID:2018035|PMID:20187763|PMID:20188615|PMID:20301677|PMID:2035532|PMID:2044609|PMID:20457534|PMID:2063869|PMID:2071149|PMID:20920871|PMID:20937381|PMID:21147011|PMID:21154324|PMID:21228398|PMID:21307867|PMID:21445337|PMID:21462123|PMID:21527427|PMID:2173030|PMID:21811977|PMID:21820508|PMID:21871829|PMID:21890392|PMID:21915151|PMID:21937252|PMID:21953985|PMID:22106832|PMID:22112818|PMID:22300847|PMID:22330942|PMID:22333022|PMID:22388642|PMID:22391997|PMID:22513348|PMID:22526846|PMID:22698810|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:22917871|PMID:22921945|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23062575|PMID:23074961|PMID:2309142|PMID:23220018|PMID:23225039|PMID:2323773|PMID:23271928|PMID:23348723|PMID:23352163|PMID:23357515|PMID:23430547|PMID:23430859|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23514811|PMID:23559577|PMID:23690520|PMID:23716935|PMID:23757202|PMID:23764561|PMID:23792259|PMID:23842451|PMID:23856132|PMID:23932990|PMID:23942198|PMID:24033266|PMID:24048906|PMID:24078561|PMID:24130151|PMID:24190797|PMID:24296287|PMID:24301756|PMID:24304607|PMID:24327145|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:24401910|PMID:24510552|PMID:24510568|PMID:24628256|PMID:24661517|PMID:24667082|PMID:24705691|PMID:24765287|PMID:24789341|PMID:24882081 11050 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Folling disease | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:24939588|PMID:24941924|PMID:25003100|PMID:25085675|PMID:25087612|PMID:25155776|PMID:25323746|PMID:25333069|PMID:25453233|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25550961|PMID:25551302|PMID:25563416|PMID:25596310|PMID:25640679|PMID:2564729|PMID:2574002|PMID:2574153|PMID:25741868|PMID:2575001|PMID:25750018|PMID:25757997|PMID:25863075|PMID:25882749|PMID:2589491|PMID:25894915|PMID:25920592|PMID:25952249|PMID:2606484|PMID:2615649|PMID:26206375|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26351554|PMID:26413448|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26589311|PMID:26600521|PMID:26655635|PMID:26666653|PMID:26701937|PMID:26803807|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27175306|PMID:27243974|PMID:27264808|PMID:27308838|PMID:27413125|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:27623981|PMID:27682710|PMID:27760515|PMID:2816939|PMID:28174686|PMID:28182360|PMID:28400091|PMID:2840952|PMID:28492532|PMID:28653649|PMID:28676969|PMID:28754886|PMID:28771436|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28915855|PMID:28982351|PMID:29025426|PMID:29032371|PMID:29144512|PMID:29176022|PMID:29288420|PMID:29316886|PMID:29317692|PMID:29390883|PMID:29413232|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29653233|PMID:29654578|PMID:29684050|PMID:29731766|PMID:29749107|PMID:29892150|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30067850|PMID:3008810|PMID:30159852|PMID:30275481|PMID:30311390|PMID:30367646|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30612563|PMID:30626930|PMID:30648773|PMID:30667134|PMID:30668579|PMID:30674554|PMID:30747360|PMID:30829006|PMID:30838026|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:3093157|PMID:30963030|PMID:31102715|PMID:31130284|PMID:31164572|PMID:31178897|PMID:31208052|PMID:31332730|PMID:31355225|PMID:31445982|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31640267|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32039316|PMID:32106880|PMID:32533790|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32893076|PMID:32905092|PMID:32906206|PMID:33101986|PMID:33116287|PMID:33177615|PMID:33375644|PMID:33465300|PMID:33564846|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:33980295|PMID:34039861|PMID:34828281|PMID:35079019|PMID:35281663|PMID:35339094|PMID:35405047|PMID:35690318|PMID:3615198|PMID:7545869|PMID:7556322|PMID:7581408|PMID:7668259|PMID:7707686|PMID:7726156|PMID:7741023|PMID:7766951|PMID:7766957|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7833954|PMID:7844887|PMID:7844888|PMID:7860062|PMID:7913581|PMID:7914195|PMID:7915167|PMID:7981714|PMID:8019568|PMID:8051931|PMID:8068076|PMID:8069318|PMID:8088845|PMID:8095248|PMID:8097261|PMID:8097262|PMID:8097423|PMID:8098245|PMID:8116675|PMID:8222245|PMID:8268925|PMID:8304187|PMID:8320703|PMID:8364546|PMID:8364593|PMID:8370573|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8487271|PMID:8528673|PMID:8533759|PMID:8535444|PMID:8535445|PMID:8556304|PMID:8592329|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8682503|PMID:8739972|PMID:8807319|PMID:8807331|PMID:8825928|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8860005|PMID:8889583|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:8990021|PMID:9012412|PMID:9048935|PMID:9101291|PMID:9169088|PMID:9254847|PMID:9284280|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9380432|PMID:9391881|PMID:9399840|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450182|PMID:9450897|PMID:9452061|PMID:9452062|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9540801|PMID:9575658|PMID:9600453|PMID:9634518|PMID:9642259|PMID:9781015|PMID:9792411|PMID:9799096|PMID:9825986|PMID:9843368|PMID:9860305|PMID:9949232|PMID:9950317 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:69014 D RGD:8547710|PMID:9201602 20140220 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:69014 D RGD:4144827|PMID:20508215 20101018 RGD protein:increased expression:plasma 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:69014 D RGD:4144837|PMID:18330639 20101018 RGD protein:increased expression:serum: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:3249 D RGD:11073688|PMID:27129290 20160503 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073618|PMID:26999660 20160429 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:3249 D RGD:11073686|PMID:26869361 20160503 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073616|PMID:27018336 20160429 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:13208508|PMID:24999729 20170809 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:69014 D RGD:8547730|PMID:15878520 20140410 RGD protein:increased expression:oral mucosa (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0060181 ischemic colitis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:13208543|PMID:25656775 20170811 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211530 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255|PMID:22352330 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:69014 D RGD:8547802|PMID:7495343 20140224 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:69014 D RGD:7394765|PMID:12632020 20140224 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:7175506|PMID:17469143 20121205 RGD associated with Lupus Nephritis;;DNA:insertion/deletion: : 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69014 D RGD:13208545|PMID:25091195 20170811 RGD protein:increased expression:blood: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IAGP D RGD:13592920 20200730 MouseDO 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3249 D RGD:8547894|PMID:17446839 20140227 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:13208542|PMID:15257107 20170811 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy severity ISO RGD:69014 D RGD:8547756|PMID:22385289 20140220 RGD associated with Graves Disease;protein:increased expression:tears (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease Treatment IMP D RGD:11343779|PMID:26414805 20170809 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 severity ISO RGD:69014 D RGD:13208509|PMID:18820218 20170809 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:10247 pleurisy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:13207414|PMID:23052617 20170728 RGD associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human): 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679377 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69014 D RGD:2292128|PMID:16952198 20170814 RGD mRNA:increased expression:blood: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3249 D RGD:28912746|PMID:11907153 20200902 RGD mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829|PMID:22352330 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69014 D RGD:8547753|PMID:8355419 20140220 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3249 D RGD:11081003|PMID:16645728 20160523 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69014 D RGD:4144867|PMID:19010488 20101019 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:3249 D RGD:10449432|PMID:23737601 20160523 RGD protein:increased expression:blood (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:3249 D RGD:11080963|PMID:15869603 20160519 RGD associated with Endotoxemia 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69014 D RGD:4144037|PMID:17667242 20100929 RGD protein:increased expression:plasma 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69014 D RGD:4144039|PMID:16284739 20100929 RGD associated with Pneumonia, aspiration; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3249 D RGD:11075075|PMID:25967608 20160505 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:69014 D RGD:13208505|PMID:19375763 20170809 RGD protein:increased expression:plasma: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:69014 D RGD:13208551|PMID:25140773 20170811 RGD associated with Premature Birth;protein:increased expression:blood: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:11695 portal vein thrombosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:14696749|PMID:25987440 20190723 RGD DNA:polymorphism:promoter: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:8547700|PMID:9844142 20140219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion, haplotype:promoter:g.-676_-674delG (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17513194 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:69014 D RGD:8547756|PMID:22385289 20140220 RGD protein:increased expression:tears (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:69014 D RGD:8547709|PMID:11980614 20140220 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19360663 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:69014 D RGD:8547810|PMID:14638747 20140224 RGD human protein in a rat model 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:13208548|PMID:22303720 20170811 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:8699497|PMID:23304115 20140813 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:8699494|PMID:16416371 20140813 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69014 D RGD:8547693|PMID:18341631 20140219 RGD protein:increased expression:serum (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:69014 D RGD:13207412|PMID:18417194 20170728 RGD protein:increased expression:plasma: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69014 D RGD:13207334|PMID:19004443 20170726 RGD protein:increased expression:serum: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:69014 D RGD:8547710|PMID:9201602 20140220 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:69014 D RGD:13208504|PMID:23814118 20170809 RGD mRNA:increased expression:aorta: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:14696749|PMID:25987440 20190723 RGD DNA:polymorphism:promoter: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:4144828|PMID:20429897 20101018 RGD associated with Pneumonia; DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:1577 limited scleroderma IEP D RGD:13208597|PMID:15730388 20170814 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69014 D RGD:8547748|PMID:15448007 20140220 RGD protein:increased expression:breast, tumor (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69014 D RGD:8547695|PMID:15710819 20140219 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:8547742|PMID:16244763 20140220 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:8547805|PMID:15213845 20140224 RGD protein:increased activity:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073692|PMID:26851971 20160503 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073613|PMID:27108052 20160429 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:13208510|PMID:10739162 20170809 RGD protein:increased expression:plasma: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3249 D RGD:4144836|PMID:18594148 20101018 RGD protein:increased activity, increased expression:plasma, lung 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69014 D RGD:4144833|PMID:19604112 20101018 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69014 D RGD:4144831|PMID:19703828 20101018 RGD protein:increased expression:plasma 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:4144832|PMID:19063817 20101018 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:69014 D RGD:13208810|PMID:12897205 20170816 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:13207415|PMID:22736074 20170728 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69014 D RGD:13208546|PMID:14977830 20170811 RGD protein:increased expression:plasma 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:4144846|PMID:12765340 20101019 RGD Cryptogenic Organizing Pneumonia; DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:3249 D RGD:6484146|PMID:17651644 20120612 RGD protein:increased expression:bronchus 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69014 D RGD:4144041|PMID:11929177 20100929 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:69014 D RGD:13208544|PMID:14963743 20170811 RGD mRNA,protein:increased expression:schwann cell 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3355 fibrosarcoma severity IMP D RGD:8547752|PMID:11059781 20140220 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:1580190|PMID:9484978 19990101 RGD DNA:insertion:promoter: (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:69014 D RGD:13207331|PMID:20686427 20170726 RGD protein:decreased activity:blood: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3249 D RGD:1580876|PMID:14512838 20150324 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:3249 D RGD:11075081|PMID:25702149 20160505 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm treatment ISO RGD:3249 D RGD:8547863|PMID:9697825 20140226 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3249 D RGD:4144842|PMID:16224526 20101018 RGD protein:increased activity:plasma 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69014 D RGD:4143513|PMID:20061390 20100928 RGD Idiopathic Pulmonary Fibrosis 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:8547927|PMID:22659625 20140228 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:69014 D RGD:11557202|PMID:26903689 20170726 RGD protein:increased expression:plasma: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29684222 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69014 D RGD:11343779|PMID:26414805 20170809 RGD protein:increased expression:dermis,microvessel: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:69014 D RGD:8547755|PMID:17675241 20140220 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis IEP D RGD:8547809|PMID:21339035 20140224 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa (mouse) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:4144832|PMID:19063817 20101018 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:14696749|PMID:25987440 20190723 RGD DNA:polymorphism:promoter: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3249 D RGD:8547912|PMID:11832778 20140228 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:3249 D RGD:8547941|PMID:12365557 20140227 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69014 D RGD:4143511|PMID:20473240 20100928 RGD Pneumonia, Ventilator-Associated; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:4143525|PMID:19387177 20100928 RGD DNA:polymorphism:promoter: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma severity ISO RGD:69014 D RGD:8547730|PMID:15878520 20140220 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3249 D RGD:8547882|PMID:16053971 20140227 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:1626626|PMID:12477941 20140221 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:5845 anterolateral myocardial infarction IEP D RGD:13208541|PMID:12615902 20170811 RGD protein:decreased expression, decreased activity:heart: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:5845 anterolateral myocardial infarction disease_progression IMP D RGD:13208541|PMID:12615902 20170811 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:6039 uveal melanoma treatment ISO RGD:69014 D RGD:8547806|PMID:9326241 20140224 RGD human gene in mouse model 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69014 D RGD:4143527|PMID:20300292 20100928 RGD DNA:polymorphism:3'utr 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69014 D RGD:4143529|PMID:18337154 20100928 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073610|PMID:27115515 20160429 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease treatment ISO RGD:3249 D RGD:11080965|PMID:20539915 20160519 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3249 D RGD:4144861|PMID:19574431 20101019 RGD mRNA:increased expression:muscle 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3249 D RGD:4144856|PMID:20554458 20101019 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073683|PMID:26903149 20160503 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:69014 D RGD:8547758|PMID:14512089 20140221 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:3249 D RGD:11080746|PMID:9405184 20160519 RGD associated with Anoxia;mRNA:increased expression:heart right ventricle, heart left ventricle (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69014 D RGD:4143512|PMID:20110652 20100928 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; mRNA, protein:increased expression, increased activity:Bronchoalveolar Lavage Fluid, plasma 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69014 D RGD:4143514|PMID:19855955 20100928 RGD Acute Lung Injury; protein:increased expression:plasma 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:69014 D RGD:4144040|PMID:12730079 20100929 RGD acute lung injury; associated with Pulmonary Edema; protein:increased expression:lung, plasma 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IMP D RGD:4144840|PMID:17032919 20101018 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69014 D RGD:8547710|PMID:9201602 20140220 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:69014 D RGD:8547699|PMID:12660488 20140219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:69014 D RGD:8547740|PMID:7974340 20140220 RGD associated with Diabetes Mellitus;repeat, snp:intron, 3' utr:g.7844(CA)1-6, ? (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:8547697|PMID:23281898 20140219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:8547741|PMID:19419896 20140220 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp, deletion:promoter:g.-844G>A, g.-676_-674delG (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9000367 Multiple Trauma ISO RGD:3249 D RGD:11073720|PMID:26632604 20160504 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9000613 Hyaline Membrane Disease IMP D RGD:4144850|PMID:8981909 20101019 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:3249 D RGD:11075080|PMID:25794881 20160505 RGD mRNA:increased expression:dorsal skin (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3249 D RGD:11081010|PMID:18768578 20160524 RGD associated with Pneumonia, Pneumococcal;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9000972 Fever susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:13207414|PMID:23052617 20170728 RGD associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human): 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:69014 D RGD:8547710|PMID:9201602 20140220 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps treatment IMP D RGD:13208598|PMID:18258607 20170814 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:69014 D RGD:13208600|PMID:16221712 20170814 RGD protein:increased expression:kidney: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:69014 D RGD:13208601|PMID:18192922 20170814 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3249 D RGD:8547901|PMID:12353078 20140227 RGD protein:increased activity:plasma (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3249 D RGD:1580123|PMID:15322501 19990101 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:renal glomerulus, mesangial cell (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69014 D RGD:8547711|PMID:10809802 20140220 RGD associate with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073694|PMID:26712211 20160503 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69014 D RGD:13208595|PMID:8018914 20170814 RGD associated with Pre-Eclampsia;protein:increased expression:plasma,placenta: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172807 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:69014 D RGD:13208550|PMID:25530106 20170811 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:69014 D RGD:8547913|PMID:19574558 20140228 RGD human protein in rat model 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3249 D RGD:8547879|PMID:18091579 20140227 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:13208549|PMID:11733372 20170811 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:spinal cord, astrocyte: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure treatment ISO RGD:3249 D RGD:11081009|PMID:16977483 20160524 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IEP D RGD:8547749|PMID:19443721 20140220 RGD mRNA, protein:increased expression:retina (mouse) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy severity IMP D RGD:8547749|PMID:19443721 20140220 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:3249 D RGD:13208592|PMID:11133880 20170814 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:3249 D RGD:8547914|PMID:11961044 20140228 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:8547923|PMID:15604340 20140228 RGD associated with Metabolic Syndrome X 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:69014 D RGD:4144038|PMID:17207889 20100929 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; protein:increased expression:lung 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003248 Central Serous Chorioretinopathy ISO RGD:69014 D RGD:8547738|PMID:10218712 20140220 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003248 Central Serous Chorioretinopathy ISO RGD:69014 D RGD:8547804|PMID:24446892 20140224 RGD protein:increased expression:serum (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:13208596|PMID:17160433 20170814 RGD associated with Adenomatous Polyposis Coli;DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003379 Radiation Nephropathy treatment ISO RGD:3249 D RGD:12880012|PMID:8995730 20170814 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:8547715|PMID:17549286 20140220 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:3249 D RGD:11073687|PMID:26857113 20160503 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:69014 D RGD:2316117|PMID:19587273 20100126 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003758 Banti's Syndrome susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:10755472|PMID:18685811 20190723 RGD DNA:polymorphism:promoter: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:8547731|PMID:22672326 20140220 RGD DNA:deletion, haplotype:promoter:g.-676_-674delG (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003841 Acquired Protein C Deficiency ISO RGD:3249 D RGD:11080962|PMID:18182560 20160519 RGD associated with Sepsis;protein:increased activity:lung (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3249 D RGD:11060966|PMID:26535698 20160504 RGD mRNA:increased expression:femoral vein (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3249 D RGD:8547875|PMID:9535178 20140227 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:69014 D RGD:1580132|PMID:14653439 19990101 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69014 D RGD:4144830|PMID:19753144 20101018 RGD associated with Pneumonia; protein:increased expression:plasma 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3249 D RGD:1598921|PMID:12000738 20160524 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3249 D RGD:11080967|PMID:10745022 20160519 RGD associated with Shock, Hemorrhagic;mRNA:increased expression:lung (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:11075078|PMID:25934465 20160505 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:11080962|PMID:18182560 20160519 RGD associated with Sepsis 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:69014 D RGD:13208506|PMID:10909993 20170809 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling treatment IDA D RGD:11073690|PMID:26856544 20160503 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9004874 Dermal Fibrosis treatment IMP D RGD:11343779|PMID:26414805 20170809 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:8547862|PMID:20630999 20140226 RGD protein:increased expression:heart (mouse) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21757225 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3249 D RGD:5147765|PMID:21396682 20120322 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3249 D RGD:10449434|PMID:25396762 20160524 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:69014 D RGD:6483796|PMID:21711960 20140220 RGD protein:increased expression:nasal mucosa (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions ISO RGD:3249 D RGD:11073723|PMID:26419644 20160504 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073682|PMID:26790972 20160503 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental IEP D RGD:8547735|PMID:12766088 20140220 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental ISO RGD:69014 D RGD:8547737|PMID:11292663 20140220 RGD human gene in mouse model 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental severity IMP D RGD:8547735|PMID:12766088 20140220 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073722|PMID:26610445 20160504 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3249 D RGD:11075082|PMID:25617690 20160505 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073736|PMID:26084260 20160504 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:11080966|PMID:11606484 20160519 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:3249 D RGD:11075083|PMID:25561792 20160505 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69014 D RGD:4144847|PMID:11450024 20101019 RGD protein:increased expression:plasma 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21159647 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:69014 D RGD:14696750|PMID:23183238 20190723 RGD associated with precursor lymphoblastic lymphoma/leukemia;DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3249 D RGD:8547949|PMID:19776253 20140303 RGD mRNA:increased expression:white adipose tissue (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073726|PMID:26188590 20160504 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9007752 Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:13208507|PMID:17983428 20170809 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:3249 D RGD:11081012|PMID:12717359 20160524 RGD protein:increased activity:plasma (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9007783 Vascular Depression treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073724|PMID:26286041 20160614 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073621|PMID:26958805 20160429 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:3249 D RGD:11073619|PMID:26970714 20160429 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage treatment ISO RGD:3249 D RGD:11080960|PMID:9263399 20160519 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:69014 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:12856128|PMID:15650551|PMID:17656673|PMID:20549826|PMID:21486382|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771291 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation ISO RGD:69014 D RGD:8547720|PMID:17846288 20140220 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal hemorrhage PMID:25741868 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9009023 Aortic Remodeling treatment ISO RGD:3249 D RGD:11073698|PMID:26693246 20160503 RGD associated with Hypertension 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9120 amyloidosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:13207414|PMID:23052617 20170728 RGD associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human): 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3249 D RGD:2312393|PMID:10910004 20160524 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3249 D RGD:2316116|PMID:19706694 20100126 RGD mRNA:increased expression:kidney 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69014 D RGD:8547723|PMID:8236167 20140220 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:69014 D RGD:1624959|PMID:16855181 20070514 RGD DNA:polymorphism: 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3249 D RGD:2312394|PMID:14614217 20160524 RGD 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18641190|PMID:29684222 11055 Serpine1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23819014 11056 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 11056 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3252 D RGD:2302427|PMID:8940376 20081218 RGD mRNA:increased stability:pituitary gland 11056 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19815072 11056 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:735807 D RGD:6483769|PMID:11221851 20120530 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) 11056 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11056 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:3252 D RGD:6483575|PMID:11742033 20120525 RGD protein:increased expression:lung, alveolus (rat) 11056 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3252 D RGD:6483527|PMID:17138865 20120524 RGD 11056 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11056 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:3252 D RGD:6483514|PMID:18818385 20120523 RGD protein:increased activity:brain stem (rat) 11056 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 11056 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 11056 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735807 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24464100|PMID:30054598 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3254 D RGD:9831430|PMID:21561713 20150306 RGD mRNA:increased expression:lumbar spinal cord, dorsal root ganglia (rat) 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3254 D RGD:9831382|PMID:21093549 20150304 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, hippocampal region (rat) 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:2913 acute pancreatitis severity ISO RGD:3254 D RGD:9831433|PMID:18437087 20150306 RGD 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1604065 D RGD:9831380|PMID:10550309 20150304 RGD protein:increased expression:serum (human) 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:3254 D RGD:9831426|PMID:12579542 20150306 RGD 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604065 D RGD:9831380|PMID:10550309 20150304 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3254 D RGD:9831399|PMID:19351265 20150305 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3254 D RGD:9831386|PMID:15896308 20150304 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nerve (rat) 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:3254 D RGD:9831381|PMID:18774541 20150304 RGD mRNA:increased expression:heart, cardiomyocyte (rat) 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility IMP D RGD:9831432|PMID:21245462 20150306 RGD 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:3254 D RGD:9831428|PMID:12764608 20150306 RGD protein:increased expression:pancreas, acinar cell, zymogen granule (rat) 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis treatment ISO RGD:3254 D RGD:9831401|PMID:10505754 20150305 RGD 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis ISO RGD:3254 D RGD:9999210|PMID:7809015 20150414 RGD protein:increased expression:pancreatic juice (rat) 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:3254 D RGD:9831384|PMID:11066135 20150304 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11057 Reg3b regenerating islet-derived 3 beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3254 D RGD:9831427|PMID:24587207 20150306 RGD mRNA:increased expression:islet of Langerhans (rat) 11058 Pax1 paired box 1 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1350216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial microsomia 11058 Pax1 paired box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350216 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11058 Pax1 paired box 1 gene DOID:9002479 Otofaciocervical Syndrome 2 ISO RGD:1350216 D RGD:7240710 20140911 OMIM 11058 Pax1 paired box 1 gene DOID:9002479 Otofaciocervical Syndrome 2 ISO RGD:1350216 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otofaciocervical syndrome 2 PMID:1889089|PMID:23851939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28657137|PMID:29681087|PMID:32111619 11058 Pax1 paired box 1 gene DOID:9002601 Otofaciocervical Syndrome 1 ISO RGD:1350216 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0060282 persistent hyperplastic primary vitreous IAGP D RGD:8551891|PMID:19345209 20140415 RGD DNA:snp:cds:pN64K (mouse) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:24281366|PMID:32499604 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0060673 Peters anomaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604229 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0060673 Peters anomaly IAGP D RGD:8551891|PMID:19345209 20140415 RGD DNA:snp:cds:pN64K (mouse) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20200303 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:12552561|PMID:12634864|PMID:12721955|PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28488383|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:32499604|PMID:9727514 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20200219 OMIM 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 | ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5, MULTIPLE SUBTYPES | ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5, PETERS ANOMALY SUBTYPE PMID:10441571|PMID:1251879|PMID:12634864|PMID:12721955|PMID:12868034|PMID:14561779|PMID:15086958|PMID:1684738|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:1954207|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28488383|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:6988567|PMID:9727514 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14630904 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0110233 cataract 27 ISO RGD:737459 D RGD:8552277|PMID:22393272 20141020 RGD associated with Cataract;DNA:nonsense mutation:cds:p.R103X (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0111383 autosomal dominant keratitis ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0111383 autosomal dominant keratitis ISO RGD:737459 D RGD:8551884|PMID:7668281 20140415 RGD DNA:snp:exon:IVS10-2A>T (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0111383 autosomal dominant keratitis ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant keratitis | ClinVar Annotator: match by term: Dominantly inherited keratitis | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis, hereditary PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:7627897|PMID:7668281|PMID:9727514 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0111531 bilateral optic nerve hypoplasia ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0111531 bilateral optic nerve hypoplasia ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve hypoplasia, bilateral PMID:12634864|PMID:12721955|PMID:25741868|PMID:28488383|PMID:28492532 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0111578 Gillespie syndrome ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gillespie syndrome PMID:25741868|PMID:26899008 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9727514 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9727514 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:9727514 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18322702 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:737459 D RGD:2308929|PMID:19034419 20140417 RGD associated with Aniridia;DNA:nonsense mutation:cds:p.R240X (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737459 D RGD:8552240|PMID:18507827 20140417 RGD human gene in a mouse model 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178648|PMID:9727514 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28492532|PMID:29178648|PMID:31161946|PMID:9727514 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:1068 juvenile glaucoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:11975 coloboma of optic nerve ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:11975 coloboma of optic nerve ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of optic nerve PMID:12721955|PMID:25741868|PMID:28492532 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, ocular, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:12721955|PMID:25741868 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:106210 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia IAGP D RGD:8551879|PMID:16303964 20140415 RGD DNA:snps, nonsense mutation:introns, cds:IVS5a+1G>A, IVS8-1G>A, p.Q215X (mouse) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia IMP D RGD:8552246|PMID:16080917 20140417 RGD 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18322702|PMID:30221735 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:737459 D RGD:12790966|PMID:25366758 20170223 RGD associated with Nystagmus, Congenital;DNA:insertion:exon:c.888insA(human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:737459 D RGD:1601209|PMID:9138149 20070410 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:737459 D RGD:8551870|PMID:19862335 20140415 RGD DNA:deletions:cds:c.170-174delTGGGC, c.475delC (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:737459 D RGD:8552277|PMID:22393272 20140417 RGD associated with Cataract;DNA:nonsense mutation:cds:p.R103X (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:737459 D RGD:8552301|PMID:22550392 20140417 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.P418SfsX87 (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia PMID:14744876|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:9931324 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:8551856|PMID:23734086 20140415 RGD DNA:deletion, snp:cds:p.R38GfsX16, p.S121L (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:8551858|PMID:20664694 20140415 RGD DNA:deletion:cds:p.R38PfsX12 (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:8551859|PMID:22171157 20140415 RGD DNA:deletion:cds:p.Q297HfsX68 (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:8551860|PMID:22815628 20140415 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R240X (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:1229 paranoid schizophrenia ISO RGD:737459 D RGD:1358554|PMID:10376119 19990101 RGD DNA:repeats:promoter: (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:3258 D RGD:8552339|PMID:21203536 20140421 RGD 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18322702 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wilms Tumor-Aniridia-Gonadoblastoma-Mental Retardation syndrome PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:9727514 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:3258 D RGD:8552380|PMID:10564872 20140422 RGD protein:altered expression:embryo, forebrain, hindbrain (rat) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721955 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3258 D RGD:8552354|PMID:24114637 20140421 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, striatum, astroglial cell (rat) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737459 D RGD:8552381|PMID:17849422 20140422 RGD protein:increased expression:pancreatic duct (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12634864|PMID:25741868|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:28760551|PMID:32360764|PMID:34065151 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601371 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:83 cataract IMP D RGD:8552372|PMID:15161862 20140422 RGD 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:83 cataract ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30221735 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:83 cataract ISO RGD:737459 D RGD:8552253|PMID:10954416 20140417 RGD human gene in a mouse model 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:83 cataract ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:29178648 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9001098 Optic Nerve Aplasia, Bilateral ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20150127 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve aplasia, bilateral PMID:12721955 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9001575 IRIS COLOBOMA ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma PMID:25741868 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9002189 High Myopia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:8552263|PMID:21589860 20140417 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*2160G>A (rs12421026) (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9002189 High Myopia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:8552290|PMID:19124844 20140417 RGD DNA:snps:intron:IVS13+43T>G, IVS13-1101A>G (rs3026393, rs3026390) (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9002189 High Myopia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:8552307|PMID:23213273 20140417 RGD DNA:snp:intron:IVS11+393C>A (rs644242) (human) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20160907 OMIM 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cataracts, congenital, with late-onset corneal dystrophy PMID:10234503|PMID:10477494|PMID:10694925|PMID:10737978|PMID:10887930|PMID:11284764|PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:11479730|PMID:11553050|PMID:11826019|PMID:12015275|PMID:12388550|PMID:1251879|PMID:12552561|PMID:12634864|PMID:12721955|PMID:12731001|PMID:12782766|PMID:12868034|PMID:1302030|PMID:1345175|PMID:14561779|PMID:14744876|PMID:15020706|PMID:15086958|PMID:15150775|PMID:15579687|PMID:15846561|PMID:15889018|PMID:16098226|PMID:16199547|PMID:16493447|PMID:16617299|PMID:16712695|PMID:16785853|PMID:1684738|PMID:17148041|PMID:17406642|PMID:17417613|PMID:17568989|PMID:17576681|PMID:17595013|PMID:17630404|PMID:18241071|PMID:18332330|PMID:18483559|PMID:18776953|PMID:19218613|PMID:1954207|PMID:19862335|PMID:19876904|PMID:19898691|PMID:20054790|PMID:20577777|PMID:2080308|PMID:21397818|PMID:21423868|PMID:21848007|PMID:21850189|PMID:22171686|PMID:22361317|PMID:22393275|PMID:22509105|PMID:22692063|PMID:22893676|PMID:23404109|PMID:23517654|PMID:23734086|PMID:23761016|PMID:23942204|PMID:24138039|PMID:24266705|PMID:24390526|PMID:24623969|PMID:24737507|PMID:25678763|PMID:25741868|PMID:26535646|PMID:26604670|PMID:26661695|PMID:26694549|PMID:26849621|PMID:27013732|PMID:27081502|PMID:27081561|PMID:27124303|PMID:27307692|PMID:27431685|PMID:27455012|PMID:27463523|PMID:27878435|PMID:28231309|PMID:28321846|PMID:28488383|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29145603|PMID:29217025|PMID:29618921|PMID:29780932|PMID:29914532|PMID:30167917|PMID:30291432|PMID:30315214|PMID:30986449|PMID:31161946|PMID:31700164|PMID:32080308|PMID:32360764|PMID:32467297|PMID:32860008|PMID:33169869|PMID:34101622|PMID:34174135|PMID:34415986|PMID:6988567|PMID:7550230|PMID:7666404|PMID:7951315|PMID:8111279|PMID:8111379|PMID:8364574|PMID:8640214|PMID:8689689|PMID:9138149|PMID:9279758|PMID:9281415|PMID:9452088|PMID:9482572|PMID:9536098|PMID:9727514|PMID:9792406|PMID:9931324 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9003088 O'Donnell Pappas Syndrome ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20131030 OMIM 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9003088 O'Donnell Pappas Syndrome ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 1 WITH OR WITHOUT ANTERIOR SEGMENT ANOMALIES AND/OR CATARACT | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 with or without anterior segment anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome PMID:10441571|PMID:12868034|PMID:14744876|PMID:15086958|PMID:15629294|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18332330|PMID:18776953|PMID:22361317|PMID:23404109|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:32360764|PMID:8364574|PMID:8640214|PMID:9727514|PMID:9931324 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9003088 O'Donnell Pappas Syndrome ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 1 WITH OR WITHOUT ANTERIOR SEGMENT ANOMALIES AND/OR CATARACT | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 with cataract | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 with or without anterior segment anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome PMID:10234503|PMID:10441571|PMID:12868034|PMID:14744876|PMID:15086958|PMID:15629294|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18332330|PMID:18776953|PMID:22361317|PMID:23404109|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:32360764|PMID:8364574|PMID:8640214|PMID:9727514|PMID:9931324 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:16098226|PMID:25741868|PMID:27431685|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9003775 Chromosome 11p Deletion Syndrome ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p deletion syndrome PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:9727514 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19329571 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3258 D RGD:8552379|PMID:23297010 20140422 RGD protein:increased expression:retina (rat) 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:737459 D RGD:1601210|PMID:10441571 20070410 RGD 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:737459 D RGD:1601211|PMID:12721955 20070410 RGD 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7559133|PMID:9079035|PMID:9363853 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7559133|PMID:9363853 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 11059 Pax6 paired box 6 gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:737459 D RGD:8552281|PMID:15629294 20140417 RGD DNA:snp:intron:IVS4+5G>C (human) 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:3267 D RGD:15092090|PMID:30038487 20200106 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1347922 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1347922 D RGD:2311642|PMID:17440948 20090728 RGD DNA:SNPs 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1347922 D RGD:10427727|PMID:20574532 20151203 RGD DNA:SNP: :rs8192708(human) 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:4195 hyperglycemia IMP D RGD:2311645|PMID:16271515 20090728 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347922 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347922 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144|PMID:28284560 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347922 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3267 D RGD:10448276|PMID:12538794 20151207 RGD mRNA:decreased expression:liver: 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9003263 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency ISO RGD:1347922 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9003263 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency ISO RGD:1347922 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase (GTP) deficiency PMID:28492532 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347922 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20363216 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3267 D RGD:2311641|PMID:17651728 20090728 RGD 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3267 D RGD:10427879|PMID:19268478 20151203 RGD 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3267 D RGD:625688|PMID:12217886 20170627 RGD 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9007493 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Cytosolic ISO RGD:1347922 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9007493 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Cytosolic ISO RGD:1347922 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic PMID:1092127|PMID:24863970|PMID:25741868|PMID:26971250|PMID:28216384|PMID:28492532|PMID:33445193 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:2311640|PMID:18443203 20090728 RGD 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347922 D RGD:2311639|PMID:19070910 20090727 RGD DNA:SNPs (human) 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3267 D RGD:2311643|PMID:17242918 20090728 RGD 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1347922 D RGD:1601239|PMID:16978381 20070411 RGD 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1347922 D RGD:1601241|PMID:16620271 20070411 RGD 11062 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, cytosolic gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347922 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 11063 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:731616 D RGD:9850247|PMID:14561813 20150401 RGD mRNA,protein:increased expression:uterine myometrium: 11063 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731616 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11063 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731616 D RGD:9850159|PMID:9697113 20150331 RGD protein:decreased expression:substantium 11063 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3271 D RGD:9850150|PMID:20505763 20150331 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: 11063 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 11063 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:9004004 Water-Electrolyte Imbalance ISO RGD:3271 D RGD:9850274|PMID:11003989 20150406 RGD 11063 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3271 D RGD:9850273|PMID:19480007 20150406 RGD mRNA,protein:increased expression:cytoplasm: 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733361 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18090323 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:733361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394866 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16293762|PMID:18394866 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3280 D RGD:13782127|PMID:29693432 20180822 RGD mRNA:increased expression:extensor digitorum longus muscle 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:733361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 11065 Pde4b phosphodiesterase 4B, cAMP specific gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6 PMID:25741868 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:14669 acrodysostosis ISO RGD:736102 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:14669 acrodysostosis ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis PMID:25741868|PMID:28492532 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3281 D RGD:7327149|PMID:22487514 20130912 RGD 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3281 D RGD:7327148|PMID:22860212 20130911 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19426955|PMID:21611147 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3281 D RGD:7327147|PMID:23057870 20130911 RGD mRNA, protein:alternative form, decreased phosphorylation:brain 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736102 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16740699|PMID:29662167 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:9002649 Acrodysostosis 2, with or without Hormone Resistance ISO RGD:736102 D RGD:7240710 20140903 OMIM 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:9002649 Acrodysostosis 2, with or without Hormone Resistance ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance PMID:11200992|PMID:12121997|PMID:15025561|PMID:21681106|PMID:22464250|PMID:23033274|PMID:24033266|PMID:24203977|PMID:25044890|PMID:25064455|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006632 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3281 D RGD:2313907|PMID:17922411 20130912 RGD mRNA:increased expression:blood, leukocyte 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736102 D RGD:1581003|PMID:16914755 19990101 RGD 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736102 D RGD:1581004|PMID:16825591 19990101 RGD 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736102 D RGD:1581005|PMID:16675738 19990101 RGD 11066 Pde4d phosphodiesterase 4D, cAMP specific gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736102 D RGD:1581007|PMID:14517540 19990101 RGD 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:3282 D RGD:2292203|PMID:17519529 20080415 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:736070 D RGD:2292153|PMID:16294022 20080411 RGD protein:increased expression:myometrium 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3282 D RGD:2289672|PMID:17439406 20080411 RGD mRNA:increased expression:vascular associated smooth muscle cell 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736070 D RGD:2292155|PMID:8619189 20080411 RGD mRNA:increased expression:breast 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:736070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15682418 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:736070 D RGD:2292156|PMID:7524068 20080411 RGD protein:increased expression:prostate 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:736070 D RGD:2298579|PMID:11994382 20080711 RGD protein:increased expression:testis, leydig cell 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736070 D RGD:13702894|PMID:21490965 20180723 RGD in a mouse model 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3282 D RGD:2292161|PMID:16601314 20080411 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:blood vessel 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3282 D RGD:1580847|PMID:8447423 19990101 RGD 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20920717 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:3282 D RGD:2292163|PMID:16383039 20080411 RGD 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736070 D RGD:2292155|PMID:8619189 20080411 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3282 D RGD:11084932|PMID:9645955 20160601 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, hippocampus 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3282 D RGD:2292158|PMID:18205704 20080411 RGD 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3282 D RGD:11080974|PMID:11889420 20160519 RGD 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736070 D RGD:2311649|PMID:12808179 20090728 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;mRNA, protein:increased expression:kidney 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736070 D RGD:2311066|PMID:11005132 20090728 RGD mRNA:increased expression:placenta 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11415934 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3282 D RGD:2292404|PMID:12376462 20220330 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3282 D RGD:2306898|PMID:16316942 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9005988 Multicystic Dysplastic Kidney ISO RGD:736070 D RGD:2298582|PMID:9200407 20080711 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9007819 Endocrine Bone Diseases ISO RGD:736070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18635661 11067 Pdgfa platelet derived growth factor, alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:737124 D RGD:6483060|PMID:21255638 20120511 RGD protein: increased expression: nasal cavity epithelium 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737124 D RGD:6482691|PMID:11780721 20120425 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737124 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737124 D RGD:6482796|PMID:21211989 20120503 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:10286 prostate carcinoma IDA D RGD:13506769|PMID:23297038 20180212 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737124 D RGD:10449445|PMID:22279551 20160105 RGD protein:increased expression:plasma: 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3283 D RGD:10449484|PMID:8869081 20160106 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:737124 D RGD:10449444|PMID:24334449 20160105 RGD protein:increased expression:plasma: 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:737124 D RGD:13506770|PMID:22689130 20180212 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3283 D RGD:1581758|PMID:14980813 20160106 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:3283 D RGD:2292203|PMID:17519529 20080415 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:737124 D RGD:2292153|PMID:16294022 20080414 RGD protein:increased expression:myometrium 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:737124 D RGD:10449447|PMID:19799585 20160105 RGD protein:increased expression:vitreous: 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:13208 background diabetic retinopathy ISO RGD:737124 D RGD:10449447|PMID:19799585 20160105 RGD protein:decreased expression:vitreous: 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3283 D RGD:10449495|PMID:10424289 20160107 RGD mRNA,protein:increased expression:cholangiocyte, bible duct: 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:737124 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:737124 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15682418 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:737124 D RGD:2298579|PMID:11994382 20080711 RGD protein:increased expression:testis, leydig cell 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:6483071|PMID:21216974 20120511 RGD protein: increased expression 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3283 D RGD:6483071|PMID:21216974 20120511 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:3283 D RGD:10449490|PMID:11316849 20160107 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737124 D RGD:6482799|PMID:21210235 20160107 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737124 D RGD:13702897|PMID:21677873 20180723 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:737124 D RGD:13702895|PMID:27448842 20180723 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:737124 D RGD:13702896|PMID:26945107 20180723 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3283 D RGD:1581758|PMID:14980813 20160106 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3507 dermatofibrosarcoma protuberans ISO RGD:737124 D RGD:2292195|PMID:12641779 20080414 RGD DNA:gene fusion:exon 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3507 dermatofibrosarcoma protuberans ISO RGD:737124 D RGD:7240710 20171011 OMIM 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3507 dermatofibrosarcoma protuberans ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatofibrosarcoma protuberans PMID:28492532 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma PMID:2212004|PMID:3133569|PMID:3969118 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3594 choriocarcinoma ISO RGD:737124 D RGD:2292200|PMID:8504434 20080415 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cytotrophoblast cell 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:6482756|PMID:21868503 20120501 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:6482831|PMID:22523431 20120507 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737124 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286697 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737124 D RGD:13504817|PMID:25766258 20180125 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737124 D RGD:13506650|PMID:23879920 20180206 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:737124 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma PMID:25741868 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:737124 D RGD:6483007|PMID:21750433 20120509 RGD protein: increased expression: serum 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3283 D RGD:6482830|PMID:22539040 20120507 RGD mRNA: increased expression 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3283 D RGD:6482858|PMID:22407906 20120508 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3283 D RGD:10449497|PMID:10644908 20160107 RGD mRNA:increased expression:kidney: 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:737124 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11840346 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:6482831|PMID:22523431 20120507 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3283 D RGD:1580847|PMID:8447423 19990101 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3283 D RGD:6482859|PMID:21819559 20120508 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:737124 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737124 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20506153 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737124 D RGD:6482653|PMID:1708827 20120425 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IDA D RGD:6482306|PMID:21568693 20120424 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737124 D RGD:2292173|PMID:17674348 20080411 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:lymph node 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9000784 Fibrosis IMP D RGD:6482660|PMID:17195235 20120425 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737124 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22004089 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737124 D RGD:6482673|PMID:8644858 20120425 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737124 D RGD:6482691|PMID:11780721 20120425 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737124 D RGD:2292179|PMID:16596190 20080411 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA, protein:increased expression:breast 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3283 D RGD:11084932|PMID:9645955 20160601 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, hippocampus 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:3283 D RGD:10449485|PMID:7526956 20160106 RGD protein:increased expression:neuron: 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9001547 Tibial Fractures treatment ISO RGD:737124 D RGD:10449446|PMID:17676626 20160105 RGD associated with Osteoporosis; 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3283 D RGD:2292211|PMID:12533868 20080415 RGD protein:increased expression:skin 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:737124 D RGD:10449501|PMID:3280728 20160107 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3283 D RGD:10449491|PMID:15785371 20160107 RGD mRNA:increased expression:kidney: 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3283 D RGD:11080974|PMID:11889420 20160519 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737124 D RGD:2311646|PMID:15067514 20090728 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:737124 D RGD:2311066|PMID:11005132 20090728 RGD mRNA:increased expression:placenta 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:3283 D RGD:10449489|PMID:8585266 20160107 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9002699 Periapical Diseases ISO RGD:3283 D RGD:10449488|PMID:17509411 20160106 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:3283 D RGD:11080975|PMID:16042218 20160519 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3283 D RGD:10449494|PMID:10215166 20160107 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:737124 D RGD:6482787|PMID:21368226 20120502 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:3283 D RGD:10449500|PMID:2696512 20160107 RGD mRNA:increased expression:lung: 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9004933 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 5 ISO RGD:737124 D RGD:7240710 20140911 OMIM 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9004933 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 5 ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 5 PMID:21409505|PMID:23913003|PMID:25741868 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737124 D RGD:6482691|PMID:11780721 20120425 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2311648|PMID:14685146 20090728 RGD mRNA:decreased expression:retina 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3283 D RGD:10449499|PMID:9763208 20160107 RGD 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3283 D RGD:1581759|PMID:12606528 20090728 RGD mRNA:increased expression:retina 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3283 D RGD:2311650|PMID:8094359 20090728 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3283 D RGD:6483042|PMID:21367419 20120511 RGD mRNA: increased expression: mesenteric artery 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9006010 Gingival Hyperplasia ISO RGD:737124 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8708960 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3283 D RGD:8554477|PMID:10550325 20160107 RGD mRNA,protein:increased expression:tubule, S3 segment: 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:737124 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913003 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3283 D RGD:10449496|PMID:9893812 20160107 RGD protein:decreased expression:nerve fiber: 11068 Pdgfb platelet derived growth factor, B polypeptide gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:3283 D RGD:10449498|PMID:8119696 20160107 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:730916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:0050902 medulloblastoma severity ISO RGD:730916 D RGD:13702904|PMID:25576913 20180724 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:730916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11023856 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment IDA D RGD:11075097|PMID:22447844 20160506 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:0110213 isolated cleft palate ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate PMID:22473090|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3284 D RGD:11080972|PMID:1657776 20160519 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3284 D RGD:11080976|PMID:19909480 20160519 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:3284 D RGD:2292203|PMID:17519529 20080415 RGD mRNA:increased expression:lung 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:730916 D RGD:11075100|PMID:21224473 20160506 RGD DNA:fusion protein, missense mutation: :p.H650Q, p.R748G (human) 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730916 D RGD:2324850|PMID:14695158 20100513 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730916 D RGD:2324851|PMID:7665222 20100513 RGD mRNA:increased expression:pancreas 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:24132921|PMID:28492532 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22473090|PMID:24728327|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30359545 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730916 D RGD:2292156|PMID:7524068 20080411 RGD protein:increased expression:prostate 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:730916 D RGD:2298579|PMID:11994382 20080711 RGD protein:increased expression:testis, leydig cell 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:730916 D RGD:2298580|PMID:11920744 20080711 RGD mRNA:alternative form:testis 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:730916 D RGD:2292178|PMID:16741576 20080411 RGD protein:increased expression:breast 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3284 D RGD:11084934|PMID:16917016 20160601 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3284 D RGD:11080970|PMID:9458803 20160519 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:3840 craniopharyngioma disease_progression ISO RGD:730916 D RGD:11080971|PMID:20190664 20160519 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:4202 brain stem glioma severity ISO RGD:730916 D RGD:13702892|PMID:20197468 20180723 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:730916 D RGD:2292154|PMID:8610136 20080411 RGD mRNA:splice variant:testis 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730916 D RGD:2292157|PMID:12866380 20080411 RGD protein:increased expression:kidney 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:730916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730916 D RGD:11075087|PMID:24486648 20160505 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730916 D RGD:11554173 20190115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28347583 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:730916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264099 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20920717 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:3284 D RGD:2292163|PMID:16383039 20080411 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:8683 myeloid sarcoma treatment ISO RGD:730916 D RGD:11075098|PMID:22348015 20160506 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:730916 D RGD:11075087|PMID:24486648 20160505 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:730916 D RGD:2292154|PMID:8610136 20080411 RGD mRNA:splice variant:testis 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3284 D RGD:11080973|PMID:24115822 20160519 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:730916 D RGD:2292154|PMID:8610136 20080411 RGD mRNA:splice variant:testis 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:730916 D RGD:2298580|PMID:11920744 20080711 RGD mRNA:alternative form:testis 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3284 D RGD:11084932|PMID:9645955 20160601 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, hippocampus 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730916 D RGD:11075088|PMID:23114151 20160505 RGD DNA:gene fusion 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730916 D RGD:1580848|PMID:15284118 19990101 RGD DNA:translocation: (human) 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3284 D RGD:11080969|PMID:17382907 20160519 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:730916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11023856 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9001997 Pdgfra-Associated Chronic Eosinophilic Leukemia ISO RGD:730916 D RGD:11075089|PMID:22806436 20160505 RGD DNA:gene fusion 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3284 D RGD:11080974|PMID:11889420 20160519 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3284 D RGD:11087557|PMID:9323080 20160602 RGD associated with Carotid Artery Injuries 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730916 D RGD:2298578|PMID:15791568 20080711 RGD protein:decreased expression:ovary 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:730916 D RGD:2292199|PMID:8402626 20080711 RGD protein:increased expression:ovary, epithelial cell 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:3284 D RGD:11080975|PMID:16042218 20160519 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:730916 D RGD:2298578|PMID:15791568 20080711 RGD protein:decreased expression:ovary 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:730916 D RGD:2292177|PMID:17049587 20080411 RGD 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3284 D RGD:8554477|PMID:10550325 20160520 RGD mRNA:increased expression:kidney 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:29978744|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:9536098 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28873162|PMID:29978744|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:30761385|PMID:31173267|PMID:33332384|PMID:35101336|PMID:9536098 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3284 D RGD:2292165|PMID:15342968 20080411 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3284 D RGD:1580851|PMID:15722379 20080414 RGD protein:increased expression:vascular associated smooth muscle cell 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9007870 Respiratory System Abnormalities ISO RGD:730916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11023856 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9008257 Multiple Polyps and Recurrent Inflammatory Fibroid, Gastrointestinal ISO RGD:730916 D RGD:7240710 20200304 OMIM 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9008257 Multiple Polyps and Recurrent Inflammatory Fibroid, Gastrointestinal ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyps, multiple and recurrent inflammatory fibroid, gastrointestinal PMID:12522257|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15928335|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:20071345|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22745105|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26928227|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29486293|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:33332384 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11023856 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20028860 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16199547|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:18794084|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25107291|PMID:25157968|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26130666|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:27701467|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:29978744|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:9536098 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16199547|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:18794084|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25107291|PMID:25157968|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26130666|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28873162|PMID:29978744|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:30761385|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:33332384|PMID:9536098 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16199547|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:18794084|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25107291|PMID:25157968|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26130666|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28873162|PMID:29978744|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:30761385|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:33332384|PMID:35101336|PMID:9536098 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16199547|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:18794084|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25107291|PMID:25157968|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26130666|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28873162|PMID:29978744|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:30761385|PMID:31173267|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:33332384|PMID:35101336|PMID:9536098 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16199547|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:18794084|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24132921|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25107291|PMID:25157968|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26130666|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28873162|PMID:29978744|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:30761385|PMID:30833958|PMID:31173267|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:33332384|PMID:35101336|PMID:9536098 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16199547|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:18794084|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24132921|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25107291|PMID:25157968|PMID:25336117|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26130666|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28873162|PMID:29978744|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:30761385|PMID:30833958|PMID:31173267|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:33332384|PMID:35101336|PMID:9536098 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:730916 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778211|PMID:28347583|PMID:31036733 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:730916 D RGD:7240710 20131030 OMIM 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypereosinophilic syndrome PMID:12660384|PMID:17576681|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26928227|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:33332384|PMID:35101336|PMID:9536098 11069 Pdgfra platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:730916 D RGD:9693733|PMID:12660384 19990101 RGD DNA:translocation: (human) 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20220113 MouseDO 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:0060230 basal ganglia calcification IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114100 | OMIM:213600 | OMIM:606656 | OMIM:615007 | OMIM:615483 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:0080109 infantile myofibromatosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228550 | OMIM:615293 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:0080109 infantile myofibromatosis ISO RGD:732897 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:0080109 infantile myofibromatosis ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBROMATOSIS, CONGENITAL GENERALIZED | ClinVar Annotator: match by term: Infantile myofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, juvenile PMID:12181311|PMID:15054839|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28166811|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31017643|PMID:31474318|PMID:9536098 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:25741868 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:0111344 myeloproliferative disorder with eosinophilia ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:0111344 myeloproliferative disorder with eosinophilia ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EOSINOPHILS, MALIGNANT PROLIFERATION OF | ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder, chronic, with eosinophilia PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28492532 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:3285 D RGD:2292228|PMID:17854058 20080415 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3285 D RGD:11080972|PMID:1657776 20160519 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3285 D RGD:2292214|PMID:12047046 20080415 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:glomerulus 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:732897 D RGD:10053644|PMID:22773904 20160108 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3285 D RGD:11080976|PMID:19909480 20160519 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:3285 D RGD:2292203|PMID:17519529 20080415 RGD mRNA:increased expression:lung 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:3285 D RGD:10449503|PMID:18466260 20160108 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732897 D RGD:2292174|PMID:17390053 20080411 RGD protein:increased expression:breast 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:732897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IMP D RGD:10449506|PMID:11413086 20160108 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:31064749 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:732897 D RGD:10450606|PMID:12181402 20160119 RGD DNA:translocation: : 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:732897 D RGD:2298579|PMID:11994382 20080711 RGD protein:increased expression:testis, leydig cell 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:732897 D RGD:13702903|PMID:24566984 20180724 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:732897 D RGD:2292178|PMID:16741576 20080411 RGD protein:increased expression:breast 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3285 D RGD:11084934|PMID:16917016 20160601 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:3594 choriocarcinoma ISO RGD:732897 D RGD:2292200|PMID:8504434 20080415 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cytotrophoblast cell 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732897 D RGD:2290496|PMID:16865223 20080415 RGD mRNA:increased expression:kidney 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732897 D RGD:2292198|PMID:15994946 20080414 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20220113 MouseDO OMIM:181500 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:732897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:8946 severe nonproliferative diabetic retinopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3285 D RGD:11080973|PMID:24115822 20160519 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ameliorates ISO RGD:3285 D RGD:125093745|PMID:29480757 20210330 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9000858 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 4 ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20140903 OMIM 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9000858 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 4 ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 PMID:15054839|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301594|PMID:23255827|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28166811|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:9536098 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732897 D RGD:13703041|PMID:14593398 20180727 RGD mRNA,protein:increased expression: : 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732897 D RGD:2292198|PMID:15994946 20080414 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3285 D RGD:11084932|PMID:9645955 20160601 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, hippocampus 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3285 D RGD:2292206|PMID:15077122 20080415 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15623374|PMID:18466260 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3285 D RGD:10449503|PMID:18466260 20160108 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3285 D RGD:2292211|PMID:12533868 20080415 RGD protein:increased expression:skin 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3285 D RGD:11080974|PMID:11889420 20160519 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732897 D RGD:2311646|PMID:15067514 20090728 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9002509 Kosaki Overgrowth Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:13442504|PMID:28639748 20171106 RGD DNA:mutation:cds:c.1696T>C p.W566R(human) 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9002509 Kosaki Overgrowth Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20170503 OMIM 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9002509 Kosaki Overgrowth Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kosaki overgrowth syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SKELETAL OVERGROWTH WITH FACIAL DYSMORPHISM, HYPERELASTIC SKIN, WHITE MATTER LESIONS, AND NEUROLOGIC DETERIORATION PMID:12181311|PMID:15054839|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:25292412|PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28166811|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318|PMID:9536098 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3285 D RGD:11087557|PMID:9323080 20160602 RGD associated with Carotid Artery Injuries 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732897 D RGD:2298578|PMID:15791568 20080711 RGD protein:increased expression:ovary 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:3285 D RGD:11080975|PMID:16042218 20160519 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms IMP D RGD:2292176|PMID:17050049 20080411 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3285 D RGD:2292215|PMID:11973598 20080415 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:heart 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9004241 Infantile Myofibromatosis 1 ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20141015 OMIM 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9004241 Infantile Myofibromatosis 1 ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, infantile, 1 PMID:12181311|PMID:15054839|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732897 D RGD:2298578|PMID:15791568 20080711 RGD protein:increased expression:ovary 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3285 D RGD:1625382|PMID:10458478 20160108 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9004860 Penttinen-Aula Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20171011 OMIM 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9004860 Penttinen-Aula Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PENTTINEN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Premature aging syndrome, Penttinen type PMID:15054839|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23720404|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:25741868|PMID:26279204|PMID:26455322|PMID:28166811|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:31017643|PMID:9056558|PMID:9536098 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:732897 D RGD:2292200|PMID:8504434 20080415 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cytotrophoblast cell 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9005172 Lung Neoplasms IMP D RGD:2292176|PMID:17050049 20080411 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:3285 D RGD:10449504|PMID:10982551 20160108 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3285 D RGD:2311654|PMID:10802145 20090728 RGD protein:increased expression:glomerulus 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3285 D RGD:1580850|PMID:12819032 20080415 RGD 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3285 D RGD:8554477|PMID:10550325 20160520 RGD mRNA:increased expression:kidney 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3285 D RGD:1580851|PMID:15722379 20080414 RGD protein:increased expression:vascular associated smooth muscle cell 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:732897 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 3 PMID:25741868|PMID:28492532 11070 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor, beta polypeptide gene DOID:9008939 Breast Neoplasms IMP D RGD:2292176|PMID:17050049 20080411 RGD 11075 Pepd peptidase D gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1354493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470701 11075 Pepd peptidase D gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1354493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 11075 Pepd peptidase D gene DOID:0111540 prolidase deficiency ISO RGD:1354493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1972707|PMID:16470701 11075 Pepd peptidase D gene DOID:0111540 prolidase deficiency ISO RGD:1354493 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11075 Pepd peptidase D gene DOID:0111540 prolidase deficiency ISO RGD:1354493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolidase deficiency PMID:10721675|PMID:12384772|PMID:15309682|PMID:16199547|PMID:16470701|PMID:1688567|PMID:17142620|PMID:17576681|PMID:19308961|PMID:1972707|PMID:2010534|PMID:23516557|PMID:2365824|PMID:24033266|PMID:25460580|PMID:25741868|PMID:27067078|PMID:28062424|PMID:28492532|PMID:29943458|PMID:33877262|PMID:6637477|PMID:8198124|PMID:8900231|PMID:9536098 11075 Pepd peptidase D gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11075 Pepd peptidase D gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:1354493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470701 11075 Pepd peptidase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11075 Pepd peptidase D gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:1354493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470701 11075 Pepd peptidase D gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470701 11075 Pepd peptidase D gene DOID:9005292 Organophosphate Poisoning ISO RGD:1354493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22982776 11075 Pepd peptidase D gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1354493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470701 11075 Pepd peptidase D gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532 11075 Pepd peptidase D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1354493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537 11081846 CN725425 cDNA sequence CN725425 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11082609 Ccdc200 coiled coil domain containing 200 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:6769766 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11082624 Prr35 proline rich 35 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 11082624 Prr35 proline rich 35 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 11082624 Prr35 proline rich 35 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 11082624 Prr35 proline rich 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11083 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 11083 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 11083 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11083 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3307 D RGD:2302681|PMID:9705027 20090109 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:liver 11083 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11083132 Ulbp3 UL16 binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11083132 Ulbp3 UL16 binding protein 3 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1353152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 11084010 Wdr87-ps WD repeat domain 87, pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11085 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 11085 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 11085 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11085 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 11085 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11085 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 11085 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 11087 Pgd phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 11087 Pgd phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1343939 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 11087 Pgd phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343939 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11087 Pgd phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1343939 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 11087 Pgd phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11087 Pgd phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 11088 Pgk1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 11088 Pgk1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:28492532 11088 Pgk1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:0111933 phosphoglycerate kinase 1 deficiency ISO RGD:1353723 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11088 Pgk1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:0111933 phosphoglycerate kinase 1 deficiency ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PGK1-Related Disorder PMID:1547346|PMID:1586722|PMID:16412025|PMID:16567715|PMID:16671097|PMID:16740138|PMID:19157875|PMID:2001457|PMID:22348148|PMID:25741868|PMID:2715616|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:31175295|PMID:3840329|PMID:411673|PMID:4676843|PMID:5764452|PMID:6770677|PMID:6933565|PMID:7391028|PMID:7577653|PMID:8043870|PMID:9512313|PMID:9744480 11088 Pgk1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11088 Pgk1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:28492532 11088 Pgk1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 11088 Pgk1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1353723 D RGD:1599123|PMID:16740138 20070117 RGD 11088 Pgk1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11088 Pgk1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 11088 Pgk1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 11088 Pgk1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:9006783 Young Syndrome ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20200804 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility due to obstructive azoospermia 11091 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:0080570 congenital disorder of glycosylation It ISO RGD:734179 D RGD:7240710 20140813 OMIM 11091 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:0080570 congenital disorder of glycosylation It ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1t | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XIV PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19625727|PMID:22492991|PMID:22976764|PMID:24499211|PMID:25288802|PMID:25741868|PMID:26768186|PMID:27206562|PMID:28117557|PMID:28492532|PMID:28617415|PMID:29858906|PMID:30122451|PMID:33342467|PMID:33413482|PMID:33473337|PMID:34782754|PMID:9536098 11091 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 11091 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:734179 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:508567|REF_RGD_ID:2299870 11091 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:734179 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:5259759|REF_RGD_ID:2299871 11091 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 11091 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24499211|PMID:25741868|PMID:28117557|PMID:28492532|PMID:30122451 11091 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:734179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11091 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734179 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 11091 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734179 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:731081 D RGD:2289659|PMID:12628841 20080507 RGD 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731081 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3317 D RGD:4145934|PMID:19698287 20130815 RGD protein:decreased expression:ovary: 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:127 leiomyoma no_association ISO RGD:731081 D RGD:1601278|PMID:15807882 20070412 RGD 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:12700 hyperprolactinemia susceptibility ISO RGD:731081 D RGD:1601278|PMID:15807882 20070412 RGD 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:731081 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3317 D RGD:7248704|PMID:21166214 20130815 RGD 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21232532 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731081 D RGD:1601277|PMID:16126772 20180109 RGD 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:731081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8008172|PMID:19731987|PMID:19747051 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3317 D RGD:7248711|PMID:23211561 20130816 RGD 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:731081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:731081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:9006882 Progesterone Resistance ISO RGD:731081 D RGD:7240710 20141015 OMIM 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436038|PMID:21501481 11092 Pgr progesterone receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731081 D RGD:1642050|PMID:14557830 20070829 RGD 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613806 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:0070221 progressive familial intrahepatic cholestasis ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis PMID:15077010|PMID:16199547|PMID:17726488|PMID:19467940|PMID:20422496|PMID:20537830|PMID:22331132|PMID:23022423|PMID:23533021|PMID:25741868|PMID:25755532|PMID:25807286|PMID:26126923|PMID:26256905|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:28776642|PMID:28924228|PMID:29761167|PMID:30449124|PMID:31130284|PMID:31181191|PMID:31538484|PMID:31625567|PMID:31728073|PMID:32581362|PMID:32626542|PMID:32917322|PMID:33915153|PMID:34016879|PMID:34678161 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22184139|PMID:28552422 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:736946 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCB4-Related Intrahepatic Cholestasis | ClinVar Annotator: match by term: Low Gamma-GT Familial Intrahepatic Cholestasis | ClinVar Annotator: match by term: MDR3 deficiency PMID:11313316|PMID:12891548|PMID:14999697|PMID:15077010|PMID:16696816|PMID:16763017|PMID:16890614|PMID:17726488|PMID:18083082|PMID:18482588|PMID:19018976|PMID:19490418|PMID:19584064|PMID:19840255|PMID:20422496|PMID:20537830|PMID:20849526|PMID:21119540|PMID:21514256|PMID:22331132|PMID:23022423|PMID:23217326|PMID:23533021|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24381502|PMID:24594635|PMID:24723470|PMID:24806754|PMID:24914347|PMID:25741868|PMID:25755532|PMID:25807286|PMID:26126923|PMID:26153658|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:26699824|PMID:26900700|PMID:27256251|PMID:28355206|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:31000363|PMID:31319225|PMID:31538484|PMID:32321542|PMID:32581362|PMID:32893960|PMID:33757843|PMID:8666348|PMID:9419367|PMID:9923886 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21056966 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Byler disease PMID:12891548|PMID:17726488|PMID:18482588|PMID:19467940|PMID:19584064|PMID:20422496|PMID:20537830|PMID:21119540|PMID:22331132|PMID:23022423|PMID:23533021|PMID:24723470|PMID:25741868|PMID:25807286|PMID:26126923|PMID:26153658|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:26900700|PMID:27256251|PMID:28355206|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:31000363|PMID:31538484|PMID:32581362|PMID:32626542|PMID:32917322|PMID:33757843|PMID:34678161 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20180918 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:0070229 intrahepatic cholestasis of pregnancy 3 ISO RGD:736946 D RGD:7240710 20140911 OMIM 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:0070229 intrahepatic cholestasis of pregnancy 3 ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 PMID:10767346|PMID:11313316|PMID:12891548|PMID:14999697|PMID:15077010|PMID:16199547|PMID:16696816|PMID:16763017|PMID:16890614|PMID:17726488|PMID:18083082|PMID:18482588|PMID:19018976|PMID:19185004|PMID:19467940|PMID:19490418|PMID:19584064|PMID:19840255|PMID:20422496|PMID:20537830|PMID:20849526|PMID:21119540|PMID:22331132|PMID:23022423|PMID:23217326|PMID:23533021|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24381502|PMID:24723470|PMID:24806754|PMID:24914347|PMID:25741868|PMID:25755532|PMID:25807286|PMID:26126923|PMID:26153658|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:26699824|PMID:26900700|PMID:27256251|PMID:28039895|PMID:28355206|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:31000363|PMID:31130284|PMID:31538484|PMID:31625567|PMID:31728073|PMID:32321542|PMID:32581362|PMID:32626542|PMID:32893960|PMID:32917322|PMID:33390354|PMID:33915153|PMID:34016879|PMID:8666348|PMID:9419367|PMID:9923886 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20040336 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20040336|PMID:30682444 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis disease_progression ISO RGD:736946 D RGD:14694982|PMID:18671305 20190625 RGD DNA:SNPs, haplotype, diplotype: : rs31658, rs31672,rs1149222(human) 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment IMP D RGD:153297773|PMID:21209952 20220726 RGD 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:13580 cholestasis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620248 D RGD:1598589|PMID:11680581 20061206 RGD 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736946 D RGD:11565494|PMID:26324191 20190620 RGD DNA:mutations: : 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022477 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis IMP D RGD:14694980|PMID:15236191 20190625 RGD 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16472600|PMID:29808285 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:147480 | OMIM:211600 | OMIM:243300 | OMIM:601847 | OMIM:602347 | OMIM:605479 | OMIM:614972 | OMIM:615878 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis IMP D RGD:1300325|PMID:8106172 20150113 RGD 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:736946 D RGD:14695044|PMID:18781607 20190701 RGD DNA:mutation:exon:c.2362C>T (p.Arg788Trp)(human) 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive intrahepatic cholestasis PMID:19467940|PMID:20422496|PMID:23022423|PMID:23533021|PMID:25741868|PMID:25807286|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:28776642|PMID:32581362|PMID:32626542|PMID:32917322|PMID:34678161 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:736946 D RGD:14695045|PMID:30935993 20190701 RGD 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:1949 cholecystitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600803 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29808285 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8698195|PMID:18221819 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:736946 D RGD:14694975|PMID:18482588 20190620 RGD associated with cholestasis;DNA:mutations: : 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:736946 D RGD:4889446|PMID:19467940 20190620 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:SNP:exon:c.504T>C(human) 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022477 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9000144 Chronic Disease ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29808285 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9004618 Gallbladder Disease 1 ISO RGD:736946 D RGD:14694981|PMID:24914347 20190625 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Thr175Ala(human) 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9004618 Gallbladder Disease 1 ISO RGD:736946 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9004618 Gallbladder Disease 1 ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder disease 1 | ClinVar Annotator: match by term: Low phospholipid associated cholelithiasis PMID:11313316|PMID:12891548|PMID:14999697|PMID:15077010|PMID:16763017|PMID:16890614|PMID:17726488|PMID:18482588|PMID:19018976|PMID:19490418|PMID:19584064|PMID:19840255|PMID:20422496|PMID:20537830|PMID:21119540|PMID:22331132|PMID:23022423|PMID:23533021|PMID:24033266|PMID:24381502|PMID:24594635|PMID:24723470|PMID:24806754|PMID:24914347|PMID:25741868|PMID:25807286|PMID:26153658|PMID:26256905|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:26699824|PMID:28355206|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:29761167|PMID:30449124|PMID:31181191|PMID:31538484|PMID:32581362|PMID:32893960|PMID:8666348|PMID:9419367 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9005369 Hepatomegaly treatment IMP D RGD:153297773|PMID:21209952 20220726 RGD 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022477 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620248 D RGD:1598588|PMID:12055592 20061206 RGD 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16472600|PMID:29808285 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022477 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9439 chronic cholangitis IMP D RGD:14694983|PMID:17852852 20190625 RGD 11094 Abcb4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:736946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8698195 11096 Phb prohibitin gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 11096 Phb prohibitin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:3322 D RGD:2292407|PMID:8062216 20080417 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 11096 Phb prohibitin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736948 D RGD:8554872 20180717 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:11377649|PMID:8809404 11096 Phb prohibitin gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736948 D RGD:2292402|PMID:14652295 20080417 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1703C>T 11096 Phb prohibitin gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736948 D RGD:2292405|PMID:11377649 20080417 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1703C>T 11096 Phb prohibitin gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736948 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11096 Phb prohibitin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736948 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 11096 Phb prohibitin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736948 D RGD:2292396|PMID:17465217 20080417 RGD protein:increased expression:urinary bladder 11096 Phb prohibitin gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 11096 Phb prohibitin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 11096 Phb prohibitin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18504422 11096 Phb prohibitin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 11096 Phb prohibitin gene DOID:8029 sporadic breast cancer ISO RGD:736948 D RGD:2292408|PMID:1540973 20080417 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations: :multiple 11096 Phb prohibitin gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736948 D RGD:2292382|PMID:18384941 20080417 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland 11096 Phb prohibitin gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:736948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18504422 11096 Phb prohibitin gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:736948 D RGD:2292398|PMID:16426920 20080417 RGD protein:increased expression:uterine cervix 11096 Phb prohibitin gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 11096 Phb prohibitin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:21364753 11096 Phb prohibitin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 11096 Phb prohibitin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736948 D RGD:2292410|PMID:17043753 20080417 RGD associated with Glomerulonephritis;protein:decreased expression:kidney, epithelial cell 11096 Phb prohibitin gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 11096 Phb prohibitin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3322 D RGD:2292409|PMID:17518533 20080417 RGD protein:increased oxidation:cerebral cortex 11096 Phb prohibitin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:2292382|PMID:18384941 20080417 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland 11096 Phb prohibitin gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms no_association ISO RGD:736948 D RGD:2292403|PMID:12821355 20080417 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1703C>T 11096 Phb prohibitin gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:736948 D RGD:2292398|PMID:16426920 20080417 RGD protein:increased expression:uterine cervix 11096 Phb prohibitin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3322 D RGD:2292404|PMID:12376462 20080417 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland 11096 Phb prohibitin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 11096 Phb prohibitin gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:2292406|PMID:10421803 20080417 RGD protein:increased expression:endometrium 11096 Phb prohibitin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia PMID:25741868 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets IAGP D RGD:11556248|PMID:9063736 20161101 RGD DNA:deletions:3'UTR,promoter,exons: 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300554 | OMIM:307800 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets IAGP D RGD:7207229|PMID:22573557 20161101 RGD DNA:mutation:exon:p.K496X(mouse) 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:733664 D RGD:11556246|PMID:7550339 20161101 RGD DNA:deletion,mutations:exon,splice junction: 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:733664 D RGD:11556247|PMID:9106524 20161101 RGD DNA:mutations:cds,splice junction: 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:733664 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-resistant rickets, X-linked PMID:10439971|PMID:10737991|PMID:11004247|PMID:11468271|PMID:11502821|PMID:11502829|PMID:12414858|PMID:12727977|PMID:14564066|PMID:14564077|PMID:16055933|PMID:16199547|PMID:16303832|PMID:16636593|PMID:17576681|PMID:18162710|PMID:18252791|PMID:18625346|PMID:188828|PMID:19219621|PMID:19513579|PMID:21050253|PMID:21902834|PMID:21994957|PMID:22101457|PMID:22261628|PMID:22527485|PMID:22577109|PMID:22695891|PMID:23079138|PMID:23466123|PMID:24033266|PMID:24102521|PMID:24684036|PMID:24756041|PMID:24836714|PMID:24857004|PMID:24926462|PMID:25042154|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25839938|PMID:2589938|PMID:26040324|PMID:26051471|PMID:26377240|PMID:26402641|PMID:26467025|PMID:26543054|PMID:26894575|PMID:27840894|PMID:28492532|PMID:28506344|PMID:28981921|PMID:29393334|PMID:29460029|PMID:29505567|PMID:29858904|PMID:30298485|PMID:30298486|PMID:30607568|PMID:30682568|PMID:30920082|PMID:31102713|PMID:31910300|PMID:32257293|PMID:32329911|PMID:33639975|PMID:33666701|PMID:3394683|PMID:34006472|PMID:34434907|PMID:34633109|PMID:34806794|PMID:35738466|PMID:36530187|PMID:36672821|PMID:7550339|PMID:9097956|PMID:9106524|PMID:9199930|PMID:9536098|PMID:9768646|PMID:9768674 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:0050948 autosomal dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypophosphatemic rickets PMID:10439971|PMID:14564066|PMID:14564077|PMID:16055933|PMID:19219621|PMID:21902834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32329911|PMID:9199930|PMID:9768674 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IAGP D RGD:11556244|PMID:15029877 20161101 RGD DNA:mutations:cds: 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:3323 D RGD:11556273|PMID:14693675 20161102 RGD mRNA:increased expression:parathroid gland,tibia: 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:733664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9430241 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10737991|PMID:25741868|PMID:28492532 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:9000099 Experimental Colitis IEP D RGD:11556253|PMID:16890604 20161101 RGD mRNA:decreased expression:bone: 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:9001197 Unilateral Deafness with Delayed Endolymphatic Hydrops IAGP D RGD:11556245|PMID:18289812 20161101 RGD DNA:mutation:cds: 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia, vitamin D-resistant rickets | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:10737991|PMID:11004247|PMID:11468271|PMID:12414858|PMID:12727977|PMID:16199547|PMID:18162710|PMID:18625346|PMID:19219621|PMID:22261628|PMID:22695891|PMID:23466123|PMID:24684036|PMID:24836714|PMID:25031893|PMID:25741868|PMID:26040324|PMID:26467025|PMID:27840894|PMID:28492532|PMID:29460029|PMID:29505567|PMID:29707405|PMID:29858904|PMID:30298486|PMID:30607568|PMID:30682568|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|PMID:9199930|PMID:9768674 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:9007505 Familial Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:733664 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3414685|PMID:9430241|PMID:11414762|PMID:18775977 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:9007505 Familial Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypophosphatemic Rickets PMID:11468271|PMID:12727977|PMID:18625346|PMID:24684036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858904|PMID:9097956|PMID:9199930 11097 Phex phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1962291 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa IAGP D RGD:26884353|PMID:28283841 20200508 RGD DNA:mutations:multiple 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa IAGP D RGD:26884354|PMID:8733134 20200508 RGD DNA:missense mutations:multiple 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa IAGP D RGD:26884355|PMID:28627441 20200508 RGD DNA:mutations:multiple 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1344785 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa2 | ClinVar Annotator: match by term: LIVER GLYCOGENOSIS, X-LINKED, TYPE I PMID:10330341|PMID:11286390|PMID:12862311|PMID:16199547|PMID:17304053|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:18076117|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21634085|PMID:21646031|PMID:21857251|PMID:21911307|PMID:22406018|PMID:22899091|PMID:2303074|PMID:23578772|PMID:24055370|PMID:25070466|PMID:25266922|PMID:25315662|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26157701|PMID:26944031|PMID:27103379|PMID:28085675|PMID:28283841|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28627441|PMID:30659246|PMID:30945684|PMID:31248825|PMID:31508908|PMID:31987065|PMID:32244026|PMID:32387637|PMID:34117828|PMID:34277355|PMID:5306139|PMID:7711737|PMID:7847371|PMID:7959740|PMID:8733133|PMID:8733134|PMID:9536098|PMID:9600238|PMID:9835437|PMID:9870210 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1344785 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7711737 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1344785 D RGD:1601388|PMID:7711737 20070418 RGD glycogen storage disease IXa,OMIM:306000;DNA:point mutations,deletion,insertion 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:2751 glycogen storage disease VIII ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphorylase kinase deficiency of liver 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28283841|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|PMID:34117828|PMID:9536098 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178 11098 Phka2 phosphorylase kinase alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1607087 D RGD:11087560|PMID:12424196 20160603 RGD associated with Anemia, Aplastic;DNA:deletion:exon:del662_666GTACT (human) 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1607087 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15720958|PMID:16767100 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PMID:10220445|PMID:8167330|PMID:8500164|PMID:8541558|PMID:8557259|PMID:9019395|PMID:9233558|PMID:9787183 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B IAGP D RGD:13592920 20190530 MouseDO OMIM:242500 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20140911 OMIM 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:17576681|PMID:19377476|PMID:22305531|PMID:24259184|PMID:24259288|PMID:24357517|PMID:24706016|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26545172|PMID:27353043|PMID:28133863|PMID:28441409|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29310717|PMID:29314583|PMID:29656098|PMID:31164858|PMID:31704190|PMID:32176464|PMID:32220244|PMID:32452540|PMID:33763700|PMID:34355501|PMID:34782754|PMID:8541557|PMID:8599356|PMID:8652378|PMID:9307258|PMID:9536098 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:24706016|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29314583|PMID:31164858|PMID:32176464|PMID:8541557|PMID:8652378 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20220727 OMIM 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31704190|PMID:32452540|PMID:34355501 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:9008096 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20220706 OMIM 11100 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A gene DOID:9008096 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220705 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hemochromatosis PMID:24259288|PMID:34875027 11102 Pigr polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 11102 Pigr polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 11102 Pigr polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11102 Pigr polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 11102 Pigr polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgA glomerulonephritis PMID:12740691|PMID:16282702 11102 Pigr polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11102 Pigr polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 11102 Pigr polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLOVE SYNDROME PMID:25741868|PMID:34040190 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0081139 agammaglobulinemia 7 ISO RGD:731958 D RGD:7240710 20140903 OMIM 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0081139 agammaglobulinemia 7 ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:22351933|PMID:24033266|PMID:25133428|PMID:25741868|PMID:28492532 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0111454 SHORT syndrome IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:269880 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0111454 SHORT syndrome ISO RGD:731958 D RGD:7240710 20141015 OMIM 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0111454 SHORT syndrome ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHORT syndrome PMID:10768093|PMID:11135494|PMID:12514365|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18384141|PMID:18414213|PMID:22351933|PMID:23810378|PMID:23810379|PMID:23810382|PMID:23980586|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24459181|PMID:24728327|PMID:24886349|PMID:25133428|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25488983|PMID:25741868|PMID:25939554|PMID:26497935|PMID:26529633|PMID:26633545|PMID:26974159|PMID:269880|PMID:27076228|PMID:27116393|PMID:27221134|PMID:27693481|PMID:27766312|PMID:28104464|PMID:28143957|PMID:28302518|PMID:28492532|PMID:28632845|PMID:29051493|PMID:29178053|PMID:29636477|PMID:29740032|PMID:32499645|PMID:34008892|PMID:6407320|PMID:7705412|PMID:8574420|PMID:9536098 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0111949 immunodeficiency 36 ISO RGD:731958 D RGD:7240710 20170201 OMIM 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0111949 immunodeficiency 36 ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 36 PMID:11135494|PMID:12514365|PMID:18384141|PMID:18414213|PMID:22351933|PMID:23810378|PMID:23810379|PMID:23810382|PMID:23980586|PMID:24033266|PMID:24886349|PMID:25133428|PMID:25326637|PMID:25488983|PMID:25741868|PMID:25939554|PMID:26529633|PMID:26974159|PMID:269880|PMID:27076228|PMID:27116393|PMID:27221134|PMID:27693481|PMID:27766312|PMID:28104464|PMID:28302518|PMID:28492532|PMID:28632845|PMID:34008892|PMID:6407320|PMID:7705412|PMID:8574420 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:731958 D RGD:2301729|PMID:18336616 20081030 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) (human) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731958 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33567340 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731958 D RGD:1625215|PMID:12185156 20070529 RGD DNA:polymorphism: :p.M326I (human) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3329 D RGD:1625216|PMID:11826414 20070529 RGD protein:altered localization, increased tyrosine phosphorylation:plasma membrane, stomach mucosa 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3329 D RGD:4108483|PMID:19015400 20100722 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3329 D RGD:4108492|PMID:18300869 20100726 RGD protein:decreased expression:ventricular myocyte (rat) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:731958 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28836394 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:731958 D RGD:13674179|PMID:21984976 20180711 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300310 | OMIM:300755 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:19962457|PMID:22351933|PMID:24459181|PMID:25133428|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28104464|PMID:28492532|PMID:29051493 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:25157968|PMID:26619011 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:731958 D RGD:13441595|PMID:21478295 20180816 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:731958 D RGD:13628733|PMID:23636398 20180620 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:19962457|PMID:25157968|PMID:26619011 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:25157968|PMID:26619011 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731958 D RGD:13464334|PMID:26695082 20180110 RGD mRNA:decreased expression:lung 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731958 D RGD:13504823|PMID:25757764 20180126 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731958 D RGD:13825123|PMID:28280736 20181114 RGD DNA:SNPs: :rs3756668,rs12755(human) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:16199547|PMID:22351933|PMID:25133428|PMID:25488983|PMID:25741868|PMID:25939554|PMID:27076228|PMID:27116393|PMID:27693481|PMID:28302518|PMID:28492532|PMID:32499645 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:19962457|PMID:25157968|PMID:26619011 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11135494|PMID:12514365|PMID:18384141|PMID:22351933|PMID:23810378|PMID:23810379|PMID:23810382|PMID:23980586|PMID:24886349|PMID:25133428|PMID:25326637|PMID:25488983|PMID:25741868|PMID:25939554|PMID:26529633|PMID:26974159|PMID:269880|PMID:27076228|PMID:27116393|PMID:27221134|PMID:27693481|PMID:27766312|PMID:28302518|PMID:28492532|PMID:28632845|PMID:34008892|PMID:6407320|PMID:7705412|PMID:8574420 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3329 D RGD:151893509|PMID:31801250 20220422 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3329 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731958 D RGD:152177908|PMID:31472145 20220519 RGD mRNA:increased expression:cartilage tissue (human) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:7305 astroblastoma ISO RGD:731958 D RGD:11343921|PMID:26956052 20180816 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:7305 astroblastoma severity ISO RGD:731958 D RGD:13782052|PMID:26286747 20180816 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731958 D RGD:152177908|PMID:31472145 20220519 RGD mRNA:increased expression:cartilage tissue (human) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:731958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:19962457|PMID:25157968|PMID:26619011 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731958 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167|PMID:33129824 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731958 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731958 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9002992 Nematode Infections susceptibility IMP D RGD:737789|PMID:11850627 20150213 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3329 D RGD:4108481|PMID:19100383 20100721 RGD proetin:decreased dimerization:skeletal muscle (rat) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3329 D RGD:2307338|PMID:18430054 20100726 RGD protein:increased expression:gastrocnemius (rat) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9007367 Septic Peritonitis treatment IMP D RGD:737789|PMID:11850627 20150213 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20171219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:19962457|PMID:25157968|PMID:26619011 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IAGP D RGD:1625211|PMID:17283057 20070529 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3329 D RGD:1625262|PMID:10426374 20070531 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14714311 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731958 D RGD:1625212|PMID:16332940 20070529 RGD associated with Pre-Eclampsia;protein:increased tyrosine phosphorylation:placenta 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:25157968|PMID:26619011 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms IEP D RGD:4108502|PMID:17699716 20100727 RGD mRNA:increased expression:mammary tumor (mouse) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731958 D RGD:13432046|PMID:21978709 20170914 RGD 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3329 D RGD:4108490|PMID:18443201 20100726 RGD protein:increased phosphorylation:retina (rat) 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731958 D RGD:11067972|PMID:14551916 20180216 RGD DNA:polymorphism: : 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9970 obesity IDA D RGD:1625218|PMID:9399964 20070529 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:skeletal muscle, liver 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3329 D RGD:1625220|PMID:16123202 20070529 RGD protein:decreased expression:soleus 11103 Pik3r1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9993 hypoglycemia IMP D RGD:737788|PMID:9988280 20150213 RGD 11104 Pim1 proviral integration site 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737516 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 11104 Pim1 proviral integration site 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 11104 Pim1 proviral integration site 1 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:737516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23565217 11104 Pim1 proviral integration site 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 11104 Pim1 proviral integration site 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23724780 11104 Pim1 proviral integration site 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:737516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446 11104 Pim1 proviral integration site 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:737516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23565217 11104 Pim1 proviral integration site 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446 11104 Pim1 proviral integration site 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23565217 11104 Pim1 proviral integration site 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0050770 polycystic liver disease IMP D RGD:14402035|PMID:9988265 20190523 RGD 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0050770 polycystic liver disease severity IMP D RGD:14402033|PMID:21685914 20190523 RGD 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0070224 progressive familial intrahepatic cholestasis 4 ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 4 PMID:25741868 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17932118|PMID:25877301|PMID:28887310 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:10200984|PMID:10364515|PMID:10577909|PMID:10612835|PMID:10655152|PMID:10729710|PMID:10854095|PMID:10862097|PMID:10923038|PMID:10987650|PMID:11012875|PMID:11058904|PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:11316854|PMID:11558899|PMID:11840199|PMID:11857740|PMID:11967008|PMID:12007219|PMID:12070253|PMID:12220456|PMID:12482949|PMID:12633844|PMID:12842373|PMID:15018634|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:15780078|PMID:16049073|PMID:16430766|PMID:1740684|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:18077784|PMID:18257781|PMID:18350644|PMID:18640754|PMID:18791038|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19165178|PMID:19515475|PMID:19686598|PMID:19759016|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:20837139|PMID:20950398|PMID:20981092|PMID:21115670|PMID:21314639|PMID:21551026|PMID:21694639|PMID:21706482|PMID:21744088|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22090377|PMID:22185115|PMID:22333914|PMID:22383692|PMID:22406737|PMID:22508176|PMID:22608885|PMID:22995991|PMID:23064367|PMID:23266634|PMID:23300259|PMID:23431072|PMID:23496908|PMID:23624871|PMID:23760289|PMID:23985799|PMID:24033266|PMID:24374109|PMID:24575920|PMID:24582653|PMID:24611717|PMID:24641620|PMID:24694054|PMID:24907393|PMID:25029430|PMID:25263802|PMID:25333066|PMID:25475747|PMID:25525159|PMID:25531466|PMID:25574838|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:25741892|PMID:25741893|PMID:25741900|PMID:25741910|PMID:25757501|PMID:25920554|PMID:26139440|PMID:26150605|PMID:26200945|PMID:26274329|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26632257|PMID:26661679|PMID:26718059|PMID:26795593|PMID:26823553|PMID:26938784|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27577987|PMID:27753196|PMID:27782177|PMID:27835667|PMID:27843768|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28378423|PMID:29038287|PMID:29270497|PMID:29326913|PMID:29338003|PMID:29529603|PMID:29590654|PMID:29606500|PMID:29633482|PMID:29687770|PMID:29801666|PMID:29860066|PMID:30042192|PMID:30093605|PMID:30293987|PMID:30333007|PMID:30526451|PMID:30647506|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30847201|PMID:30927425|PMID:30989420|PMID:31027891|PMID:31056860|PMID:31079206|PMID:31157564|PMID:31160911|PMID:31317121|PMID:31514750|PMID:31730820|PMID:31738409|PMID:31740684|PMID:31807928|PMID:31844813|PMID:32176464|PMID:32203225|PMID:32358097|PMID:32381729|PMID:32398770|PMID:32457805|PMID:32939031|PMID:33111320|PMID:33168999|PMID:33226606|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33555573|PMID:33602752|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34008892|PMID:34486251|PMID:34906502|PMID:35368817|PMID:7581371|PMID:8004675|PMID:8554072|PMID:8792818|PMID:8845849|PMID:8911610|PMID:9044320|PMID:9192675|PMID:9199561|PMID:9285784|PMID:9345095|PMID:9452060|PMID:9521593|PMID:9668165 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:10200984|PMID:10364515|PMID:10577909|PMID:10612835|PMID:10655152|PMID:10729710|PMID:10854095|PMID:10862097|PMID:10923038|PMID:10987650|PMID:11012875|PMID:11058904|PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:11316854|PMID:11558899|PMID:11840199|PMID:11857740|PMID:11967008|PMID:12007219|PMID:12070253|PMID:12220456|PMID:12482949|PMID:12633844|PMID:12842373|PMID:15018634|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:15780078|PMID:16049073|PMID:16430766|PMID:1740684|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:18077784|PMID:18257781|PMID:18350644|PMID:18381613|PMID:18640754|PMID:18791038|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19165178|PMID:19515475|PMID:19686598|PMID:19759016|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:20837139|PMID:20950398|PMID:20981092|PMID:21115670|PMID:21314639|PMID:21551026|PMID:21694639|PMID:21706482|PMID:21744088|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22090377|PMID:22185115|PMID:22333914|PMID:22383692|PMID:22406737|PMID:22508176|PMID:22608885|PMID:22995991|PMID:23064367|PMID:23266634|PMID:23300259|PMID:23431072|PMID:23496908|PMID:23624871|PMID:23760289|PMID:23985799|PMID:24033266|PMID:24374109|PMID:24575920|PMID:24582653|PMID:24611717|PMID:24641620|PMID:24694054|PMID:24907393|PMID:25029430|PMID:25263802|PMID:25333066|PMID:25475747|PMID:25525159|PMID:25531466|PMID:25574838|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:25741892|PMID:25741893|PMID:25741900|PMID:25741910|PMID:25757501|PMID:25920554|PMID:26139440|PMID:26150605|PMID:26200945|PMID:26274329|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26632257|PMID:26661679|PMID:26718059|PMID:26795593|PMID:26823553|PMID:26938784|PMID:26940125|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27577987|PMID:27753196|PMID:27782177|PMID:27835667|PMID:27843768|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28378423|PMID:29038287|PMID:29270497|PMID:29326913|PMID:29338003|PMID:29529603|PMID:29590654|PMID:29606500|PMID:29633482|PMID:29687770|PMID:29801666|PMID:29860066|PMID:30042192|PMID:30093605|PMID:30293987|PMID:30333007|PMID:30526451|PMID:30586318|PMID:30647506|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30847201|PMID:30927425|PMID:30989420|PMID:31027891|PMID:31056860|PMID:31079206|PMID:31157564|PMID:31160911|PMID:31317121|PMID:31514750|PMID:31730820|PMID:31738409|PMID:31740684|PMID:31807928|PMID:31844813|PMID:32176464|PMID:32203225|PMID:32358097|PMID:32381729|PMID:32398770|PMID:32457805|PMID:32939031|PMID:33111320|PMID:33168999|PMID:33226606|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33555573|PMID:33602752|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34008892|PMID:34486251|PMID:34906502|PMID:35368817|PMID:7581371|PMID:8004675|PMID:8554072|PMID:8792818|PMID:8845849|PMID:8911610|PMID:9044320|PMID:9192675|PMID:9199561|PMID:9285784|PMID:9345095|PMID:9452060|PMID:9521593|PMID:9668165 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:11112665|PMID:15024740|PMID:15874888|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:21309039|PMID:21520333|PMID:22903760|PMID:24789117|PMID:25741868|PMID:27406250|PMID:28492532|PMID:29432982|PMID:9829910 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:173900 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:736706 D RGD:7240710 20180725 OMIM 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 1 PMID:10364515|PMID:10854095|PMID:11115377|PMID:12482949|PMID:15772804|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:21115670|PMID:22090377|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:23064367|PMID:23431072|PMID:23760289|PMID:24374109|PMID:24694054|PMID:25333066|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26661679|PMID:26950445|PMID:27499327|PMID:27835667|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:31056860|PMID:31738409|PMID:32203225|PMID:32381729|PMID:33532864 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 3 PMID:10364515|PMID:10854095|PMID:15772804|PMID:17582161|PMID:21115670|PMID:21694639|PMID:22090377|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:23431072|PMID:24374109|PMID:25333066|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26632257|PMID:26661679|PMID:27499327|PMID:27835667|PMID:30333007|PMID:30847201|PMID:31317121|PMID:31730820|PMID:31740684|PMID:33532864 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263200 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29100090 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal failure 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:11115377|PMID:12482949|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22508176|PMID:23064367|PMID:23431072|PMID:23760289|PMID:24694054|PMID:25333066|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26950445|PMID:27499327|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:31056860|PMID:31738409|PMID:32203225|PMID:32381729|PMID:33532864 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:736706 D RGD:1580867|PMID:12842373 19990101 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220315 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst PMID:11115377|PMID:11967008|PMID:19515475|PMID:22508176|PMID:25741868|PMID:26467025 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangiomyomatosis PMID:25741868 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:12007219|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27782177 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:519 aortitis ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Large vessel vasculitis 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11012875|PMID:11115377|PMID:11857740|PMID:12842373|PMID:1740684|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:19165178|PMID:20950398|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:23300259|PMID:23431072|PMID:23985799|PMID:24374109|PMID:24582653|PMID:24641620|PMID:24694054|PMID:24907393|PMID:25491204|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26139440|PMID:26150605|PMID:26274329|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26795593|PMID:27165007|PMID:27499327|PMID:28378423|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:30989420|PMID:31027891|PMID:31056860|PMID:31514750|PMID:31740684|PMID:31807928|PMID:31844813|PMID:32398770|PMID:32457805|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:33639313|PMID:9345095 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:25741868 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7581371|PMID:8004675|PMID:12089381|PMID:19401297|PMID:25877301|PMID:28887310 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:1601399|PMID:8554072 20070419 RGD DNA:mutations:exons, intron:multiple 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:7175279|PMID:21115670 20121129 RGD DNA:mutations:multiple 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 PMID:10200984|PMID:10364515|PMID:10854095|PMID:10987650|PMID:11058904|PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:11840199|PMID:11857740|PMID:11967008|PMID:12070253|PMID:12482949|PMID:15772804|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:18077784|PMID:18640754|PMID:18837007|PMID:19165178|PMID:19515475|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:20981092|PMID:21115670|PMID:22008521|PMID:22090377|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22608885|PMID:23064367|PMID:23266634|PMID:23300259|PMID:23431072|PMID:23760289|PMID:24033266|PMID:24374109|PMID:24694054|PMID:25029430|PMID:25333066|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26661679|PMID:26950445|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27835667|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:29650765|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:31056860|PMID:31157564|PMID:31738409|PMID:32203225|PMID:32457805|PMID:33168999|PMID:33532864|PMID:9521593 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:10200984|PMID:10364515|PMID:10854095|PMID:10987650|PMID:11058904|PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:11840199|PMID:11857740|PMID:11967008|PMID:12070253|PMID:12482949|PMID:15772804|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:18077784|PMID:18640754|PMID:18791038|PMID:18837007|PMID:19165178|PMID:19515475|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:20981092|PMID:21115670|PMID:22008521|PMID:22090377|PMID:22333914|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22608885|PMID:23064367|PMID:23266634|PMID:23300259|PMID:23431072|PMID:23760289|PMID:23985799|PMID:24033266|PMID:24374109|PMID:24694054|PMID:25029430|PMID:25333066|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26661679|PMID:26823553|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27835667|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28378423|PMID:29270497|PMID:29650765|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:31056860|PMID:31157564|PMID:31738409|PMID:31740684|PMID:32203225|PMID:32381729|PMID:32457805|PMID:33168999|PMID:33532864|PMID:9285784|PMID:9521593 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease severity IAGP D RGD:7175280|PMID:23064367 20121129 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R3277C (mouse) 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:17582161|PMID:21744088|PMID:22185115|PMID:25263802|PMID:25333066|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31844813|PMID:33532864|PMID:9668165 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25877301 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9006554 Pancreatic Cyst ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cysts PMID:25741868 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9007583 Cysts ISO RGD:736706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685914 11105 Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:25741868 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells IAGP D RGD:11537470|PMID:7579416 20161005 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G338D (mouse) 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:266200 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells IMP D RGD:11535996|PMID:19755962 20160928 RGD human gene complementing mouse knockout 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells ISO RGD:737364 D RGD:11537382|PMID:16704447 20161003 RGD associated with Anemia, Hemolytic;DNA:mutations:multiple (human) 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells ISO RGD:737364 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase deficiency of red cells PMID:10354117|PMID:10828047|PMID:11054094|PMID:11328279|PMID:11698298|PMID:11960989|PMID:12393511|PMID:14014643|PMID:14255553|PMID:1536957|PMID:15491302|PMID:15953013|PMID:15982340|PMID:16704447|PMID:1670447|PMID:17360088|PMID:17574881|PMID:17576681|PMID:18172691|PMID:18420493|PMID:18683378|PMID:18759866|PMID:1896471|PMID:19085939|PMID:1937486|PMID:19758413|PMID:2018831|PMID:21815188|PMID:21833022|PMID:23082140|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26087744|PMID:26459649|PMID:26658699|PMID:26728349|PMID:26832193|PMID:27346685|PMID:27354418|PMID:27871768|PMID:28133914|PMID:28492532|PMID:29396846|PMID:29519373|PMID:30332465|PMID:32043619|PMID:32974842|PMID:34008892|PMID:7655861|PMID:7702630|PMID:7706479|PMID:7919353|PMID:7948315|PMID:8161798|PMID:8180378|PMID:8483951|PMID:9057665|PMID:9166866|PMID:9389718|PMID:9482576|PMID:9536098|PMID:9657767|PMID:9827908|PMID:9886305 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:12365 malaria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:12365 malaria susceptibility IAGP D RGD:11537407|PMID:14595440 20161004 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I90N (mouse) 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:737364 D RGD:11535999|PMID:20377593 20160928 RGD DNA:mutations, haplotype:multiple (human) 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:737364 D RGD:11535995|PMID:9677056 20160928 RGD DNA:repeats:intron:IVS11+?(ATT)5 (human) 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:2018 hyperinsulinism IEP D RGD:1625581|PMID:14766002 20070614 RGD mRNA:increased expression:liver 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:11535979|PMID:7949104 20160927 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A468V, p.I314T (human) 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:11535981|PMID:1536957 20160927 RGD DNA:missense mutations:cds:p.T384M, p.Q421K (human) 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:11535983|PMID:8161798 20160927 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R479H (human) 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:11535987|PMID:11054094 20160927 RGD DNA:snp:promoter:g.-72A>G (human) 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3336 D RGD:1625587|PMID:8605225 20070614 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA, protein:increased expression:liver 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9827908 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737364 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:9002812 Elevated Adenosine Triphosphate of Erythrocytes ISO RGD:737364 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:9002812 Elevated Adenosine Triphosphate of Erythrocytes ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase hyperactivity PMID:10354117|PMID:10828047|PMID:11054094|PMID:11328279|PMID:11960989|PMID:15953013|PMID:15982340|PMID:16704447|PMID:17360088|PMID:17574881|PMID:18759866|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26087744|PMID:26459649|PMID:26658699|PMID:26728349|PMID:26832193|PMID:27346685|PMID:27354418|PMID:27871768|PMID:28133914|PMID:28492532|PMID:29519373|PMID:30332465|PMID:32974842|PMID:4160306|PMID:7655861|PMID:7706479|PMID:7919353|PMID:7948315|PMID:8483951|PMID:8664896|PMID:9057665|PMID:9482576|PMID:9657767|PMID:9827908 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3336 D RGD:1625588|PMID:17013507 20070614 RGD 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3336 D RGD:1625589|PMID:16900249 20070614 RGD 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737364 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20363216 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:9007692 Insulin Resistance IEP D RGD:1625583|PMID:12958186 20070614 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3336 D RGD:1625591|PMID:12417155 20070614 RGD 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737364 D RGD:13506802|PMID:19111066 20180216 RGD DNA:SNP: :rs3020781(human) 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737364 D RGD:13506801|PMID:12196482 20180216 RGD DNA:SNPs:introns,exons: 11113 Pklr pyruvate kinase liver and red blood cell gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:1625583|PMID:12958186 20070614 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:67366 D RGD:1642471|PMID:12490538 20070918 RGD protein:increased expression:kidney 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:735872 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27504716 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10881173 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15301788 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735872 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:735872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18451993 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:735872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18451993 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:67366 D RGD:1642465|PMID:15306117 20070918 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:67366 D RGD:1642457|PMID:16621493 20070918 RGD associated with Bladder Neoplasms;mRNA:increased expression:bladder 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:67366 D RGD:1642457|PMID:16621493 20070918 RGD mRNA:increased expression:bladder 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:735872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18287786 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:67366 D RGD:1642462|PMID:15557087 20070918 RGD 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15816863 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:67366 D RGD:1642443|PMID:7635966 20070917 RGD protein:increased activity:vascular associated smooth muscle cell 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735872 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:735872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18451993 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9000368 Gastrointestinal Ulceration, Recurrent, with Dysfunctional Platelets ISO RGD:735872 D RGD:7240710 20190424 OMIM 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9000368 Gastrointestinal Ulceration, Recurrent, with Dysfunctional Platelets ISO RGD:735872 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GASTROINTESTINAL ULCERATION, RECURRENT, WITH DYSFUNCTIONAL PLATELETS | ClinVar Annotator: match by term: PHOSPHOLIPASE A2, GROUP IVA, DEFICIENCY OF PMID:18451993|PMID:23268370|PMID:25102815|PMID:25741868|PMID:28492532 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:67366 D RGD:1642453|PMID:16933973 20070918 RGD protein:increased phosphorylation:lung 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:67366 D RGD:1642445|PMID:17459512 20070917 RGD protein:increased activity:liver 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:67366 D RGD:1642461|PMID:16203828 20070918 RGD 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration IMP D RGD:6482738|PMID:18718965 20120430 RGD 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:67366 D RGD:1642469|PMID:14664823 20070918 RGD 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:67366 D RGD:1642456|PMID:1642455 20070918 RGD protein:increased activity:alveolar macrophage 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:67366 D RGD:1642481|PMID:9879654 20070918 RGD protein:increased activity:liver 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:67366 D RGD:1642446|PMID:17305324 20070917 RGD 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:67366 D RGD:6482748|PMID:21172452 20120501 RGD mRNA:decreased expression:liver 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:67366 D RGD:1642444|PMID:17483741 20070917 RGD protein:increased expression:heart 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21119660 11116 Pla2g4a phospholipase A2, group IVA (cytosolic, calcium-dependent) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735872 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:733727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27089179 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:31186267 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16114046|PMID:22560091|PMID:23315542|PMID:25741868|PMID:31186267|PMID:31395954|PMID:33258288 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:9000208 Auriculocondylar Syndrome ISO RGD:733727 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:9000208 Auriculocondylar Syndrome ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome PMID:16114046|PMID:22560091|PMID:23315542 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:9002492 Auriculocondylar Syndrome 1 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome 1 PMID:16114046|PMID:18314001|PMID:22560091|PMID:23315542 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:9006036 Auriculocondylar Syndrome 2 ISO RGD:733727 D RGD:7240710 20140903 OMIM 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:9006036 Auriculocondylar Syndrome 2 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome 2 PMID:16114046|PMID:18314001|PMID:18680186|PMID:18686566|PMID:19152421|PMID:22286465|PMID:22560091|PMID:23315542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31186267|PMID:31395954|PMID:33258288 11120 Plcb4 phospholipase C, beta 4 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 11121 Plk1 polo like kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353801 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11121 Plk1 polo like kinase 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1353801 D RGD:2299939|PMID:15948124 20080821 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland 11121 Plk1 polo like kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353801 D RGD:2299940|PMID:15761500 20080821 RGD 11121 Plk1 polo like kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1353801 D RGD:2299938|PMID:16837776 20080821 RGD 11121 Plk1 polo like kinase 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1353801 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26008977 11121 Plk1 polo like kinase 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1353801 D RGD:2299941|PMID:14970859 20080821 RGD protein:increased expression:ovary 11121 Plk1 polo like kinase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353801 D RGD:2299937|PMID:18353325 20080821 RGD mRNA, protein:increased expression 11121 Plk1 polo like kinase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000864 11121 Plk1 polo like kinase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1353801 D RGD:2299942|PMID:15785925 20080821 RGD protein:increased expression:breast 11121 Plk1 polo like kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11121 Plk1 polo like kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353801 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 11121 Plk1 polo like kinase 1 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1353801 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion 11123 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 11123 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 11123 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349250 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11123 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 11123 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 11123 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 11123 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 11123 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11123 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 1 PMID:10078969|PMID:10093067|PMID:10211478|PMID:10330345|PMID:10399754|PMID:10586280|PMID:10775544|PMID:10915775|PMID:10982389|PMID:11081809|PMID:11139264|PMID:11314784|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:11920834|PMID:12090404|PMID:12207933|PMID:12402337|PMID:12796555|PMID:12901701|PMID:1303230|PMID:1303281|PMID:14502374|PMID:15099590|PMID:15099592|PMID:15241803|PMID:15285778|PMID:15474367|PMID:1552943|PMID:15537650|PMID:1564512|PMID:16199547|PMID:16288874|PMID:16437560|PMID:1677316|PMID:17576681|PMID:1822787|PMID:18642376|PMID:18698610|PMID:18795802|PMID:19067730|PMID:19259128|PMID:19543269|PMID:19691535|PMID:20301384|PMID:20301566|PMID:20453308|PMID:20493460|PMID:20516806|PMID:20739940|PMID:20842290|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21337347|PMID:21692910|PMID:21827951|PMID:21840889|PMID:21962505|PMID:22006697|PMID:22131320|PMID:22190321|PMID:23224996|PMID:23263778|PMID:23649551|PMID:23689413|PMID:23965407|PMID:24646194|PMID:25385046|PMID:25400662|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28333917|PMID:28374912|PMID:28382305|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28660751|PMID:28748849|PMID:28981955|PMID:29127354|PMID:29653220|PMID:29896895|PMID:30675404|PMID:31211173|PMID:31393079|PMID:31664448|PMID:32376792|PMID:32412171|PMID:32513719|PMID:32719652|PMID:33131168|PMID:33933451|PMID:34332267|PMID:3467805|PMID:6313869|PMID:7139106|PMID:7649472|PMID:7728152|PMID:7829101|PMID:8012365|PMID:8252046|PMID:8275092|PMID:8492918|PMID:8510709|PMID:8777804|PMID:8894410|PMID:8988161|PMID:8995589|PMID:9004143|PMID:9040737|PMID:9040744|PMID:9055797|PMID:9187667|PMID:9324088|PMID:9371959|PMID:9425015|PMID:9452053|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9544841|PMID:9585367|PMID:9678704|PMID:9712007|PMID:9748013|PMID:9888385 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:145900 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:69112 D RGD:7240710 20180425 OMIM 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas syndrome, autosomal dominant PMID:10078969|PMID:10093067|PMID:10211478|PMID:10399754|PMID:10663978|PMID:10982389|PMID:11139264|PMID:11314784|PMID:12090401|PMID:12439896|PMID:12901701|PMID:15285778|PMID:15474367|PMID:1552943|PMID:15537650|PMID:15992829|PMID:18698610|PMID:18795802|PMID:21670407|PMID:21840889|PMID:25385046|PMID:25741868|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:32719652|PMID:3467805|PMID:7728152|PMID:7825607|PMID:8275092|PMID:8422677|PMID:8541860|PMID:8995589|PMID:9004143|PMID:9055797|PMID:9187667|PMID:9425015|PMID:9452053|PMID:9544841|PMID:9585367|PMID:9888385 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:162500 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:69112 D RGD:7240710 20131030 OMIM 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary liability to pressure palsies | ClinVar Annotator: match by term: Tomaculous neuropathy PMID:10078969|PMID:10211478|PMID:10586280|PMID:11081809|PMID:12439896|PMID:12796555|PMID:14502374|PMID:15205993|PMID:15474367|PMID:15537650|PMID:15955700|PMID:16288874|PMID:16437560|PMID:17620487|PMID:18698610|PMID:19067730|PMID:19691535|PMID:20301384|PMID:20842290|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21670407|PMID:21692910|PMID:21962505|PMID:23965407|PMID:24239057|PMID:24646194|PMID:25400662|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28333917|PMID:28374912|PMID:28492532|PMID:30675404|PMID:31664448|PMID:32513719|PMID:32719652|PMID:7649472|PMID:7825607|PMID:8012388|PMID:8252046|PMID:8422677|PMID:8541860|PMID:8894410|PMID:8988161|PMID:9040737|PMID:9371959|PMID:9452099|PMID:9678704|PMID:9712007 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:118220 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:69112 D RGD:7240710 20170920 OMIM 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1a, with focally folded myelin sheaths | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA | ClinVar Annotator: match by term: HMSN 1A PMID:10078969|PMID:10399754|PMID:10489052|PMID:10586280|PMID:10915775|PMID:11081809|PMID:11314784|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:12090404|PMID:12796555|PMID:1301995|PMID:1303281|PMID:1349106|PMID:14502374|PMID:15205993|PMID:15285778|PMID:15474367|PMID:1552536|PMID:1552545|PMID:15537650|PMID:1564512|PMID:15786462|PMID:16437560|PMID:1677316|PMID:1721895|PMID:17796454|PMID:1822787|PMID:18795802|PMID:19067730|PMID:19259128|PMID:19691535|PMID:20301384|PMID:20516806|PMID:20842290|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21692910|PMID:21827951|PMID:21840889|PMID:21962505|PMID:22006697|PMID:23689413|PMID:23965407|PMID:24646194|PMID:25385046|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30675404|PMID:31393079|PMID:31664448|PMID:32513719|PMID:32719652|PMID:475348|PMID:6313869|PMID:7649472|PMID:7728152|PMID:8105684|PMID:8252046|PMID:8275092|PMID:8492918|PMID:8500795|PMID:8510709|PMID:8988161|PMID:8995589|PMID:9004143|PMID:9040737|PMID:9324088|PMID:9371959|PMID:9425015|PMID:9452053|PMID:9452099|PMID:9543325|PMID:9585367|PMID:9712007|PMID:9888385 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0110153 Charcot-Marie-Tooth disease type 1E IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:118300 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0110153 Charcot-Marie-Tooth disease type 1E ISO RGD:69112 D RGD:7240710 20180919 OMIM 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0110153 Charcot-Marie-Tooth disease type 1E ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease and deafness | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1E PMID:10211478|PMID:10330345|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:11920834|PMID:12578939|PMID:12796555|PMID:15474367|PMID:19067730|PMID:20301384|PMID:20453308|PMID:23279344|PMID:25400662|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28374912|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:32719652|PMID:34332267|PMID:7139106|PMID:7829101|PMID:8995589|PMID:9324088|PMID:9544841 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:20301384|PMID:21252112|PMID:21692910|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:9040737|PMID:9371959|PMID:9712007 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease IMP D RGD:2312445|PMID:8630243 20180503 RGD 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:69112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17275665|PMID:17303424|PMID:19427269 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:69112 D RGD:1358560|PMID:9040744 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G107V (human) 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:69112 D RGD:1358786|PMID:9409359 19990101 RGD 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:69112 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10078969|PMID:10093067|PMID:10211478|PMID:10586280|PMID:10632107|PMID:10737979|PMID:10775544|PMID:11081809|PMID:11140841|PMID:11369192|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:12402337|PMID:12497641|PMID:12578939|PMID:12796555|PMID:12901701|PMID:1301995|PMID:1349106|PMID:14502374|PMID:15099590|PMID:15099592|PMID:15241803|PMID:15474367|PMID:1552536|PMID:1552545|PMID:15537650|PMID:15786462|PMID:16199442|PMID:16437560|PMID:1677316|PMID:16922730|PMID:1721895|PMID:17576681|PMID:17620487|PMID:17707409|PMID:17796454|PMID:1822787|PMID:18380017|PMID:18642376|PMID:19067730|PMID:19259128|PMID:19691535|PMID:19830275|PMID:19909487|PMID:20301384|PMID:20453308|PMID:20516806|PMID:20842290|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21337347|PMID:21692910|PMID:21962505|PMID:22006697|PMID:22131320|PMID:22382358|PMID:22730194|PMID:23224996|PMID:23263778|PMID:23279344|PMID:23313019|PMID:23965407|PMID:24239057|PMID:24646194|PMID:25192979|PMID:25400662|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26110377|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:28748849|PMID:29127354|PMID:29653220|PMID:29896895|PMID:30675404|PMID:31211173|PMID:31393079|PMID:31664448|PMID:32376792|PMID:32513719|PMID:32719652|PMID:33933451|PMID:34332267|PMID:3467805|PMID:475348|PMID:7649472|PMID:7728152|PMID:8012365|PMID:8012388|PMID:8105684|PMID:8252046|PMID:8500795|PMID:8615087|PMID:8777804|PMID:8988161|PMID:9040737|PMID:9040744|PMID:9187667|PMID:9324088|PMID:9371959|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9543325|PMID:9585367|PMID:9712007|PMID:9748013 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3359 D RGD:1358785|PMID:1556154 20110425 RGD 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:69112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12427913 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:69112 D RGD:7240710 20131030 OMIM 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guillain-Barre syndrome, familial PMID:12402337|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981955 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:69112 D RGD:1358786|PMID:9409359 19990101 RGD 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:69112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17701891 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:69112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20739560 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:69112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12427913|PMID:20739560 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10078969|PMID:10399754|PMID:10775544|PMID:11314784|PMID:12901701|PMID:15285778|PMID:17576681|PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:21337347|PMID:21840889|PMID:23965407|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26102530|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28374912|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:28748849|PMID:28981955|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32376792|PMID:32719652|PMID:3467805|PMID:7728152|PMID:8275092|PMID:9004143|PMID:9040744|PMID:9187667|PMID:9536098|PMID:9585367|PMID:9888385 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9001745 Fasciculation ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tongue fasciculations PMID:25741868 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9003242 Paresthesia ISO RGD:69112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12427913 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:69112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17275665 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:69112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12427913 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:69112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12427913 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25741868 11125 Pmp22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17275665 11126 Pnmt phenylethanolamine-N-methyltransferase gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:732850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 11126 Pnmt phenylethanolamine-N-methyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:732850 D RGD:5130171|PMID:11378842 20110407 RGD DNA:snps:5' utr:g.-390G>A, g.-184G>A rs876493 (human) 11126 Pnmt phenylethanolamine-N-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3361 D RGD:5130152|PMID:20378607 20110406 RGD protein:decreased activity:adrenal gland (rat) 11126 Pnmt phenylethanolamine-N-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732850 D RGD:5130164|PMID:14553966 20110406 RGD DNA:snp:5' utr:g.-390G>A (human) 11126 Pnmt phenylethanolamine-N-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:732850 D RGD:5130172|PMID:17645789 20110407 RGD DNA:snps:5' utr:g.-390G>A, g.-184G>A rs876493 (human) 11126 Pnmt phenylethanolamine-N-methyltransferase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732850 D RGD:1358561|PMID:11958827 19990101 RGD DNA:snps:5' utr:g.-390G>A, g.-184G>A rs876493(human) 11126 Pnmt phenylethanolamine-N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11126 Pnmt phenylethanolamine-N-methyltransferase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732850 D RGD:5128821|PMID:21061149 20110318 RGD protein:increased expression:medulla oblongata (human) 11126 Pnmt phenylethanolamine-N-methyltransferase gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:3361 D RGD:5129532|PMID:18987458 20110401 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) 11126 Pnmt phenylethanolamine-N-methyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3361 D RGD:5130724|PMID:16396986 20110411 RGD protein:increased expression:adrenal gland (rat) 11126 Pnmt phenylethanolamine-N-methyltransferase gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:3361 D RGD:5130725|PMID:15494609 20110411 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:decreased expression:adrenal gland (rat) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:22980975|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:25079317|PMID:25224212|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:26467025|PMID:26822575|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29987844|PMID:30194485 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1348983 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:SNP:CDS:rs4077170 (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1348983 D RGD:11567235|PMID:17855454 20220221 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.A252V (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:1380 endometrial cancer ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:151347650|PMID:29559562 20220131 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:1380 endometrial cancer ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:151347857|PMID:29659608 20220204 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.P286R, p.V411L (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:endometrium (human) PMID:31866764|REF_RGD_ID:151347644 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:1380 endometrial cancer onset ISO RGD:1348983 D RGD:151347645|PMID:25224212 20220131 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15766587|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25111073|PMID:25224212|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28873162 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:23230001|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948378|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29987844|PMID:30503519|PMID:32792570|PMID:34347074 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:21701589|PMID:23263490|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29458332|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30503519|PMID:33558524 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:218 ascending colon cancer onset ISO RGD:1348983 D RGD:151347649|PMID:28404093 20220131 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:218 ascending colon cancer susceptibility ISO RGD:1348983 D RGD:151347640|PMID:27612425 20220131 RGD DNA:missense mutation:CDS, exon 9:p.P286R (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:218 ascending colon cancer susceptibility ISO RGD:1348983 D RGD:151347651|PMID:33125191 20220131 RGD DNA:mutations:multiple (human, non-Asian) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:26467025|PMID:28492532 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:151347856|PMID:23528559 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27217144|PMID:28492532 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:29352080 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29352080 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:29352080 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:151347653|PMID:29650000 20220131 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:151347639|PMID:32433714 20220131 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 PMID:25741868|PMID:28492532 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056344 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9000282 IMAGEI Syndrome ISO RGD:1348983 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9000282 IMAGEI Syndrome ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMAGEI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, genital anomalies, and immunodeficiency PMID:14760276|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:20091185|PMID:21129811|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25948378|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056344|PMID:29754823|PMID:30503519|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrioid adenocarcinoma PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:151347648|PMID:29505428 20220131 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9007936 Facial Dysmorphism, Immunodeficiency, Livedo, and Short Stature ISO RGD:1348983 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9007936 Facial Dysmorphism, Immunodeficiency, Livedo, and Short Stature ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:20091185|PMID:21129811|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:24033266|PMID:24501277|PMID:25370038|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25948378|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:27683556|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:30049826|PMID:30362666|PMID:30503519|PMID:30827058|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348983 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263490|PMID:26053496 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348983 D RGD:151347647|PMID:30086056 20220131 RGD DNA:missense mutation:CDS, exon9:p.E277G, c.830A (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29352080 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:24844595|PMID:26619011|PMID:28492532 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:151356952|PMID:24788313 20220221 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.N363K (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:32424176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:32567205|REF_RGD_ID:151347643 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1348983 D RGD:151347642|PMID:25124163 20220131 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1348983 D RGD:151356953|PMID:27244218 20220221 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1348983 D RGD:151347638|PMID:32859741 20220131 RGD DNA:missense mutation:CDS:multiple (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1348983 D RGD:151347640|PMID:27612425 20220131 RGD DNA:missense mutation:CDS, exon 9:p.P286R (human) 11127 Pole polymerase (DNA directed), epsilon gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1348983 D RGD:151347652|PMID:29120461 20220131 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.L424V (human) 11129 Pou1f1 POU domain, class 1, transcription factor 1 gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:732450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9392392 11129 Pou1f1 POU domain, class 1, transcription factor 1 gene DOID:0111227 chromosome 3-linked frontotemporal dementia ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 PMID:28492532 11129 Pou1f1 POU domain, class 1, transcription factor 1 gene DOID:53 pituitary gland disease ISO RGD:732450 D RGD:1601432|PMID:1302000 20070420 RGD combined piuitary hormone deficiency;DNA:point mutation:exon:R172X 11129 Pou1f1 POU domain, class 1, transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:30266296 11129 Pou1f1 POU domain, class 1, transcription factor 1 gene DOID:9003666 Combined Pituitary Hormone Deficiency ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:28492532 11129 Pou1f1 POU domain, class 1, transcription factor 1 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:732450 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11129 Pou1f1 POU domain, class 1, transcription factor 1 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:11297581|PMID:11924936|PMID:12629113|PMID:1271194|PMID:12904605|PMID:1302000|PMID:1472057|PMID:1509262|PMID:1509263|PMID:15928241|PMID:16968807|PMID:25741868|PMID:2634610|PMID:26467025|PMID:27541381|PMID:28492532|PMID:7670563|PMID:7721104|PMID:7833912|PMID:8768831|PMID:9392392|PMID:9588494|PMID:9626142 11129 Pou1f1 POU domain, class 1, transcription factor 1 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 11129 Pou1f1 POU domain, class 1, transcription factor 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 11129 Pou1f1 POU domain, class 1, transcription factor 1 gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:28492532 11130 Ppa1 pyrophosphatase (inorganic) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210903 RGD mRNA:increased expression:alveolar system (human) PMID:32496587|REF_RGD_ID:150383342 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:12506 Bell's palsy exacerbates ISO RGD:731273 D RGD:150429625|PMID:32149981 20210910 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:731273 D RGD:150429628|PMID:27176139 20210910 RGD protein:increased expression:gingiva (human) 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3372 D RGD:4890972|PMID:20626060 20101228 RGD 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:1883 hepatitis C ameliorates IMP D RGD:150429630|PMID:23903655 20210910 RGD 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210903 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:32496587|REF_RGD_ID:150383342 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731273 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ameliorates ISO RGD:731273 D RGD:150429623|PMID:21871105 20210910 RGD human cell line and construct in a mouse model 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:731273 D RGD:150383341|PMID:17590083 20210901 RGD DNA:SNPs:promotor, intron 1: 1604C>G, 2653A>C (rs8177826, rs3735481) (human) 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:649 prion disease exacerbates IMP D RGD:150383343|PMID:31181281 20210901 RGD 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9000371 influenza A ameliorates ISO RGD:731273 D RGD:150429624|PMID:27354005 20210910 RGD human gene in a mouse model 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates IMP D RGD:150429627|PMID:22446162 20210910 RGD associated with Coxsackievirus Infections 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21956400 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9004484 Sepsis treatment IMP D RGD:150429626|PMID:29680745 20210910 RGD 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9008225 Respirovirus Infections exacerbates IMP D RGD:150429629|PMID:28594325 20210910 RGD 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:731273 D RGD:150429622|PMID:31063269 20210910 RGD mRNA, protein:increased expression:blood serum, nasopharynx, extracellular exosome (human) 11131 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210903 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:32496587|REF_RGD_ID:150383342 11132 Ppp1ca protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732541 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11132 Ppp1ca protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:737728|PMID:12024026 20150216 RGD 11132 Ppp1ca protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:6000 congestive heart failure IMP D RGD:737728|PMID:12024026 20150216 RGD 11132 Ppp1ca protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11132 Ppp1ca protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732541 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 11132 Ppp1ca protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 11133 Ppp1r1c protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:0080472 developmental and epileptic encephalopathy 91 ISO RGD:730900 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:0080472 developmental and epileptic encephalopathy 91 ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1 PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30904718|PMID:32238909|PMID:32593294|PMID:33963760|PMID:8052858|PMID:8524402|PMID:9536098 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:12858 Huntington's disease IMP D RGD:6483320|PMID:19733666 20120516 RGD 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:730900 D RGD:13515117|PMID:26436650 20180405 RGD 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28942967|PMID:29432562 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:730900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785681 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:2519 testicular disease treatment IMP D RGD:13515119|PMID:17785681 20180405 RGD associated with Cadmium Poisoning 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730900 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:730900 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:730900 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:730900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22952646 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730900 D RGD:13515121|PMID:15820226 20180409 RGD mRNA:decreased expression:brain 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:3382 D RGD:11537650|PMID:27009276 20180405 RGD 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:32593294|PMID:33963760|PMID:8052858|PMID:8524402 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:730900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3382 D RGD:6483311|PMID:19751097 20120516 RGD protein: :hippocampus 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:730900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14499481 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9001596 Arthrogryposis, Cleft Palate, Craniosynostosis, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:730900 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9001596 Arthrogryposis, Cleft Palate, Craniosynostosis, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29432562|PMID:30904718 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9003936 Cardiomegaly IAGP D RGD:734902|PMID:12515860 19990101 RGD 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3382 D RGD:1580702|PMID:14762344 19990101 RGD 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IAGP D RGD:1579951|PMID:15336966 19990101 RGD 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IAGP D RGD:1579956|PMID:9568714 19990101 RGD 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344631 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia IAGP D RGD:1580701|PMID:15537502 19990101 RGD 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy IAGP D RGD:1579956|PMID:9568714 19990101 RGD 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3382 D RGD:1580700|PMID:16799071 19990101 RGD 11134 Ppp3ca protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 11135 Ppp3cb protein phosphatase 3, catalytic subunit, beta isoform gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:733965 D RGD:13515117|PMID:26436650 20180405 RGD 11135 Ppp3cb protein phosphatase 3, catalytic subunit, beta isoform gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:733965 D RGD:1580704|PMID:15533858 19990101 RGD 11135 Ppp3cb protein phosphatase 3, catalytic subunit, beta isoform gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3383 D RGD:13515120|PMID:29214423 20180405 RGD 11135 Ppp3cb protein phosphatase 3, catalytic subunit, beta isoform gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733965 D RGD:13515121|PMID:15820226 20180409 RGD mRNA:decreased expression:brain 11135 Ppp3cb protein phosphatase 3, catalytic subunit, beta isoform gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11135 Ppp3cb protein phosphatase 3, catalytic subunit, beta isoform gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:733965 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 11135 Ppp3cb protein phosphatase 3, catalytic subunit, beta isoform gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IAGP D RGD:1580705|PMID:14615291 19990101 RGD 11135 Ppp3cb protein phosphatase 3, catalytic subunit, beta isoform gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IAGP D RGD:1579956|PMID:9568714 19990101 RGD 11135 Ppp3cb protein phosphatase 3, catalytic subunit, beta isoform gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:733965 D RGD:1580706|PMID:16688406 19990101 RGD 11135 Ppp3cb protein phosphatase 3, catalytic subunit, beta isoform gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy IAGP D RGD:1579956|PMID:9568714 19990101 RGD 11135 Ppp3cb protein phosphatase 3, catalytic subunit, beta isoform gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3383 D RGD:1580703|PMID:16496058 19990101 RGD 11138 Ppy pancreatic polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11139 Prkag1 protein kinase, AMP-activated, gamma 1 non-catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11140 Prkar1b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I beta gene DOID:0110604 primary ciliary dyskinesia 18 ISO RGD:1351287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 18 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29363216 11140 Prkar1b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I beta gene DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:619653|PMID:11161799 19990101 RGD 11140 Prkar1b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11140 Prkar1b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I beta gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:3392 D RGD:150519900|PMID:33479380 20211021 RGD 11140 Prkar1b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I beta gene DOID:9003241 MARBACH-SCHAAF NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1351287 D RGD:7240710 20220209 OMIM 11140 Prkar1b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I beta gene DOID:9003241 MARBACH-SCHAAF NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1351287 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:33833410 11140 Prkar1b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351287 D RGD:8554872 20211102 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRKAR1B-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33833410 11140 Prkar1b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I beta gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:24307375|PMID:25232951|PMID:25741868|PMID:28492532 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:25741868 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:0050964 spinocerebellar ataxia type 14 IAGP D RGD:13592920 20220224 MouseDO OMIM:605361 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:0050964 spinocerebellar ataxia type 14 ISO RGD:732858 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:0050964 spinocerebellar ataxia type 14 ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 14 PMID:12164726|PMID:12644968|PMID:14676051|PMID:14694043|PMID:15313841|PMID:15618281|PMID:15824357|PMID:15841389|PMID:15964845|PMID:16189624|PMID:16193476|PMID:16547918|PMID:16649092|PMID:16763984|PMID:17024314|PMID:17344846|PMID:17562946|PMID:17659643|PMID:18005063|PMID:18499672|PMID:18577575|PMID:19561170|PMID:20301573|PMID:21434874|PMID:21666345|PMID:21937992|PMID:24134140|PMID:24744737|PMID:24937631|PMID:25217572|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28738819|PMID:30093405|PMID:30363848|PMID:9545390 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 PMID:28492532 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IMP D RGD:737791|PMID:9545390 20150217 RGD 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:732858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732858 D RGD:1358416|PMID:14688616 20180712 RGD 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:28867228|PMID:10501452 20200810 RGD protein:decreased expression:spinal cord (mouse) 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20398063 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732858 D RGD:737790|PMID:12644968 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds: (human) 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19955894|PMID:27093858 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:732858 D RGD:28867224|PMID:12560106 20200810 RGD 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 11147 Prkcg protein kinase C, gamma gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:25741868 11149 Prkg2 protein kinase, cGMP-dependent, type II gene DOID:0081238 acromesomelic dysplasia-4 ISO RGD:733228 D RGD:7240710 20211201 OMIM 11149 Prkg2 protein kinase, cGMP-dependent, type II gene DOID:0081238 acromesomelic dysplasia-4 ISO RGD:733228 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 4 PMID:33106379|PMID:34782440 11149 Prkg2 protein kinase, cGMP-dependent, type II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11149 Prkg2 protein kinase, cGMP-dependent, type II gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:733228 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 11149 Prkg2 protein kinase, cGMP-dependent, type II gene DOID:9002830 Spondylometaphyseal Dysplasia Pagnamenta Type ISO RGD:733228 D RGD:7240710 20211201 OMIM 11149 Prkg2 protein kinase, cGMP-dependent, type II gene DOID:9002830 Spondylometaphyseal Dysplasia Pagnamenta Type ISO RGD:733228 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, pagnamenta type PMID:34782440 11149 Prkg2 protein kinase, cGMP-dependent, type II gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:3401 D RGD:150429792|PMID:15466490 20210929 RGD DNA:deletion:cds (rat) 11149 Prkg2 protein kinase, cGMP-dependent, type II gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:3401 D RGD:150429793|PMID:19149413 20210929 RGD DNA:deletion:cds (rat) 11152 Prl prolactin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9037573 11152 Prl prolactin gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9334596|PMID:15829128 11152 Prl prolactin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:240179 11152 Prl prolactin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3403 D RGD:1642556|PMID:17119344 20071001 RGD protein:decreased expression:plasma 11152 Prl prolactin gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2208075 11152 Prl prolactin gene DOID:12698 gynecomastia ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7878608|PMID:9334596 11152 Prl prolactin gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:3403 D RGD:1642575|PMID:17303669 20071001 RGD protein:increased expression:serum 11152 Prl prolactin gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2880862|PMID:2948424|PMID:4001434|PMID:17303669 11152 Prl prolactin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18207134 11152 Prl prolactin gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6777091 11152 Prl prolactin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3403 D RGD:1642574|PMID:17316702 20071001 RGD protein:increased expression:plasma 11152 Prl prolactin gene DOID:1875 impotence ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:387166|PMID:4001434|PMID:7878608|PMID:8845563|PMID:15829128 11152 Prl prolactin gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10084644|PMID:15677431 11152 Prl prolactin gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829128 11152 Prl prolactin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10340396 11152 Prl prolactin gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4092719 11152 Prl prolactin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11925390 11152 Prl prolactin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736187 D RGD:28711759|PMID:20651845 20200604 RGD protein:increased expression:adenohypophysis (human) 11152 Prl prolactin gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6280079 11152 Prl prolactin gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:736187 D RGD:1642555|PMID:17626900 20071001 RGD protein:decreased expression:serum 11152 Prl prolactin gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:3403 D RGD:1642576|PMID:17260475 20071001 RGD DNA, mRNA:mutation, increased expression:pituitary gland 11152 Prl prolactin gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:718334|PMID:1407345|PMID:3776530|PMID:9617019 11152 Prl prolactin gene DOID:591 phobic disorder ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2554359 11152 Prl prolactin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926768 11152 Prl prolactin gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2042694 11152 Prl prolactin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11152 Prl prolactin gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2274009|PMID:12058109 11152 Prl prolactin gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7214106 11152 Prl prolactin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:736187 D RGD:125097525|PMID:22392353 20210522 RGD protein:increased expression:serum (human) 11152 Prl prolactin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6280079|PMID:16316942 11152 Prl prolactin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 11152 Prl prolactin gene DOID:9001791 Puerperal Disorders ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926768 11152 Prl prolactin gene DOID:9002090 Galactorrhea ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083845 11152 Prl prolactin gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms treatment ISO RGD:3403 D RGD:152177690|PMID:26983879 20220518 RGD 11152 Prl prolactin gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2274009|PMID:3498743|PMID:6156259 11152 Prl prolactin gene DOID:9003002 Fetal Resorption ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3816235 11152 Prl prolactin gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7197982 11152 Prl prolactin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 11152 Prl prolactin gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:718334 11152 Prl prolactin gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15064918 11152 Prl prolactin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:71628|PMID:6350720 11152 Prl prolactin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736187 D RGD:1642558|PMID:16303834 20071001 RGD 11152 Prl prolactin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 11152 Prl prolactin gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19531635 11152 Prl prolactin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736187 D RGD:1642560|PMID:3888755 20071001 RGD associated with Hyperprolactinemia 11152 Prl prolactin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36100143 11152 Prl prolactin gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36100143 11152 Prl prolactin gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926768 11152 Prl prolactin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14870917 11152 Prl prolactin gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:736187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1304515 11152 Prl prolactin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736187 D RGD:1642559|PMID:8388614 20071001 RGD 11152 Prl prolactin gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:736187 D RGD:1642557|PMID:16617309 20071001 RGD associated with Hypertension 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:155240 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730871 D RGD:7240710 20141015 OMIM 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperprolactinemia PMID:25741868|PMID:30575453 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18207134 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:17173897 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:17173897 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:730871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3407 D RGD:2306898|PMID:16316942 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:9006829 Multiple Fibroadenomas of the Breast ISO RGD:730871 D RGD:7240710 20140911 OMIM 11157 Prlr prolactin receptor gene DOID:9006829 Multiple Fibroadenomas of the Breast ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple fibroadenomas of the breast PMID:18779591 11158 Prm1 protamine 1 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1350304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 11158 Prm1 protamine 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1350304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 11158 Prm1 protamine 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 11158 Prm1 protamine 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11159 Prm2 protamine 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:737276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 11159 Prm2 protamine 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:737276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 11159 Prm2 protamine 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 11159 Prm2 protamine 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11160 Prnp prion protein gene DOID:0050433 fatal familial insomnia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600072 11160 Prnp prion protein gene DOID:0050433 fatal familial insomnia ISO RGD:737306 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11160 Prnp prion protein gene DOID:0050433 fatal familial insomnia ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal familial insomnia PMID:10079068|PMID:10090891|PMID:10360778|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10588836|PMID:10665501|PMID:10889050|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11839833|PMID:11840201|PMID:12451207|PMID:12590162|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1351274|PMID:1353341|PMID:1404799|PMID:1439789|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:1469441|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14967768|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15366237|PMID:15539564|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16227536|PMID:16313190|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1671440|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:1684755|PMID:1684758|PMID:16969862|PMID:17013786|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:1798423|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19543376|PMID:19680558|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:1975028|PMID:19923577|PMID:20038778|PMID:20139714|PMID:20301407|PMID:20514992|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:20593190|PMID:21269331|PMID:21298055|PMID:21616973|PMID:21839748|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22072968|PMID:22108575|PMID:22318125|PMID:2253724|PMID:22561193|PMID:22584955|PMID:22947063|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23296137|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23723004|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25064618|PMID:25279981|PMID:25482600|PMID:25522698|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:26000326|PMID:26268049|PMID:26488179|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:27350609|PMID:27803826|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29092967|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:7902693|PMID:7908444|PMID:7916462|PMID:7936296|PMID:7999318|PMID:8105682|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8618678|PMID:9270595|PMID:9279329|PMID:9531435|PMID:9643750|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9786248|PMID:9789072|PMID:9813003 11160 Prnp prion protein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:737306 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11160 Prnp prion protein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 | ClinVar Annotator: match by term: PRION DISEASE, EARLY-ONSET, WITH PROMINENT PSYCHIATRIC FEATURES PMID:10079068|PMID:10090891|PMID:10360778|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10588836|PMID:10612329|PMID:10631141|PMID:10665501|PMID:10790216|PMID:10889050|PMID:10953203|PMID:10970892|PMID:10987652|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11568919|PMID:11709001|PMID:11749972|PMID:11756421|PMID:11756597|PMID:11839833|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12372829|PMID:12420099|PMID:12451207|PMID:12590162|PMID:12601712|PMID:12690204|PMID:12813570|PMID:12815603|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1351274|PMID:1353341|PMID:1357663|PMID:1363809|PMID:1363810|PMID:1404799|PMID:1439789|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14610121|PMID:1469441|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14967768|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15366237|PMID:15539564|PMID:15557533|PMID:15739100|PMID:15753435|PMID:15776279|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16025285|PMID:16187142|PMID:16217673|PMID:16227536|PMID:16313190|PMID:16314483|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16533975|PMID:16565881|PMID:1671440|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:1684755|PMID:1684758|PMID:16939293|PMID:16969862|PMID:17013786|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:17851697|PMID:1798423|PMID:18425766|PMID:18455951|PMID:18478114|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19543376|PMID:19680558|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:1975028|PMID:19923577|PMID:20038778|PMID:20139714|PMID:20301407|PMID:20514992|PMID:20541558|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:20593190|PMID:20697057|PMID:21107135|PMID:21269331|PMID:21298055|PMID:21416485|PMID:21552571|PMID:21616973|PMID:21791975|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:21904617|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22072968|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22318125|PMID:22488860|PMID:2253724|PMID:22561193|PMID:22584955|PMID:22717776|PMID:22947063|PMID:22965875|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23261545|PMID:23296137|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:23723004|PMID:2378641|PMID:23871665|PMID:2458274|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:24958194|PMID:25022973|PMID:25064618|PMID:25279981|PMID:25450391|PMID:25482600|PMID:25522698|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:25959220|PMID:26000326|PMID:26268049|PMID:26323476|PMID:26488179|PMID:26578040|PMID:26757195|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:27350609|PMID:27716661|PMID:27803826|PMID:2783132|PMID:2812321|PMID:28314738|PMID:28492532|PMID:29092967|PMID:29382530|PMID:29458424|PMID:29887139|PMID:34663460|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7908444|PMID:7916462|PMID:7936296|PMID:7954833|PMID:7999318|PMID:8105682|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8618678|PMID:8698234|PMID:8909447|PMID:8939199|PMID:9270595|PMID:9279329|PMID:9482303|PMID:9531435|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9786248|PMID:9789072|PMID:9813003 11160 Prnp prion protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 11160 Prnp prion protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early-onset, susceptibility to PMID:10437852|PMID:10581230|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11840201|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:18955686|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:2378641|PMID:25741868|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:9643750|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 11160 Prnp prion protein gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123400 11160 Prnp prion protein gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572668|PMID:23349890 11160 Prnp prion protein gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:737306 D RGD:1599946|PMID:1684755 20070221 RGD DNA:mutation 11160 Prnp prion protein gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:737306 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11160 Prnp prion protein gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creutzfeldt-Jakob Disease, Familial | ClinVar Annotator: match by term: Protection against Creutzfeldt-Jakob disease PMID:10079068|PMID:10090891|PMID:10360778|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10665501|PMID:10889050|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11839833|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12451207|PMID:12601712|PMID:12815603|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1351274|PMID:1353341|PMID:1404799|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:1469441|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14967768|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15366237|PMID:15539564|PMID:15557533|PMID:15739100|PMID:15753435|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16187142|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16533975|PMID:16565881|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:1684755|PMID:1684758|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:1798423|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:1975028|PMID:19923577|PMID:20139714|PMID:20301407|PMID:20514992|PMID:20541558|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:20593190|PMID:20697057|PMID:21269331|PMID:21298055|PMID:21552571|PMID:21791975|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22072968|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22318125|PMID:22488860|PMID:2253724|PMID:22561193|PMID:22584955|PMID:22947063|PMID:22965875|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23296137|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:23723004|PMID:2378641|PMID:2458274|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25064618|PMID:25279981|PMID:25450391|PMID:25482600|PMID:25522698|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:25959220|PMID:26268049|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:27803826|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7908444|PMID:7916462|PMID:7936296|PMID:7999318|PMID:8105682|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8618678|PMID:8698234|PMID:8909447|PMID:9279329|PMID:9482303|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072|PMID:9813003 11160 Prnp prion protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 11160 Prnp prion protein gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 11160 Prnp prion protein gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3410 D RGD:1599950|PMID:17146448 20070221 RGD 11160 Prnp prion protein gene DOID:4249 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:137440 11160 Prnp prion protein gene DOID:4249 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10203975 11160 Prnp prion protein gene DOID:4249 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome ISO RGD:737306 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11160 Prnp prion protein gene DOID:4249 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, PRNP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type | ClinVar Annotator: match by term: Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome PMID:10079068|PMID:10437852|PMID:10506086|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10581485|PMID:10631141|PMID:10698707|PMID:10790216|PMID:10953183|PMID:10953203|PMID:10970892|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11568919|PMID:11704923|PMID:11709001|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12372829|PMID:12451207|PMID:12590162|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:1357663|PMID:1363809|PMID:1363810|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15824374|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16025285|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16939293|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17353478|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:18955686|PMID:19225789|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19675240|PMID:19680558|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:19911184|PMID:19923577|PMID:20301407|PMID:20541558|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:21269331|PMID:21416485|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22561193|PMID:22947063|PMID:22965875|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:24958194|PMID:25482600|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:25959220|PMID:26268049|PMID:26323476|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:27716661|PMID:2783132|PMID:2812321|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29458424|PMID:29887139|PMID:7501157|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7902972|PMID:7908444|PMID:7954833|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8570627|PMID:8698234|PMID:8939199|PMID:9452375|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 11160 Prnp prion protein gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11701772|PMID:18717736|PMID:19486493|PMID:21533749 11160 Prnp prion protein gene DOID:5434 scrapie onset ISO RGD:3410 D RGD:15045596|PMID:29157304 20191218 RGD 11160 Prnp prion protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10506086|PMID:10698707|PMID:19675240|PMID:2783132|PMID:7501157|PMID:7902972|PMID:9452375 11160 Prnp prion protein gene DOID:648 kuru ISO RGD:737306 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11160 Prnp prion protein gene DOID:648 kuru ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kuru, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Kuru, susceptibility to PMID:10079068|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11840201|PMID:12451207|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:20301407|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:21269331|PMID:21839748|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22108575|PMID:22561193|PMID:22947063|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25482600|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:26061765|PMID:26268049|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:7902693|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:9643750|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 11160 Prnp prion protein gene DOID:649 prion disease ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11701772|PMID:11994310|PMID:17257012|PMID:17274528 11160 Prnp prion protein gene DOID:649 prion disease ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited prion disease | ClinVar Annotator: match by term: Prion disease, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Spongiform encephalopathy PMID:10079068|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10612329|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12420099|PMID:12451207|PMID:12601712|PMID:12690204|PMID:12813570|PMID:12815603|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14610121|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15557533|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:19812771|PMID:19923577|PMID:20301407|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:20697057|PMID:21269331|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22561193|PMID:22947063|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25022973|PMID:25482600|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:26268049|PMID:26578040|PMID:26757195|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:30606247|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8698234|PMID:9482303|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 11160 Prnp prion protein gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 11160 Prnp prion protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 11160 Prnp prion protein gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831968 11160 Prnp prion protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17387271 11160 Prnp prion protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17387271 11160 Prnp prion protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11160 Prnp prion protein gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21265952 11160 Prnp prion protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 11160 Prnp prion protein gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:737306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18547651 11160 Prnp prion protein gene DOID:9005780 Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features ISO RGD:737306 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11160 Prnp prion protein gene DOID:9005780 Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongiform encephalopathy with neuropsychiatric features PMID:10079068|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10581485|PMID:10612329|PMID:10953183|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12451207|PMID:12601712|PMID:12813570|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14610121|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15824374|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:16831973|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:20301407|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:21269331|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22561193|PMID:22947063|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25482600|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:26268049|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8698234|PMID:9266722|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 11160 Prnp prion protein gene DOID:9006061 Cerebral Amyloidosis with Spongiform Encephalopathy ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy PMID:10079068|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12451207|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:20301407|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:21269331|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22561193|PMID:22947063|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25482600|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:26268049|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8698234|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 11160 Prnp prion protein gene DOID:9008293 Primary Progressive Aphasia ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aphasia, primary progressive, susceptibility to PMID:10437852|PMID:10581230|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11840201|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:18955686|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:2378641|PMID:25741868|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:9643750|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 11160 Prnp prion protein gene DOID:9008393 Spinocerebellar Ataxia and Plaque-Like Deposits ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia and plaque-like deposits PMID:10079068|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12451207|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:20301407|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:21269331|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22561193|PMID:22947063|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25482600|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:26268049|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8698234|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 11161 Proc protein C gene DOID:0060538 purpura fulminans ISO RGD:737321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18376272 11161 Proc protein C gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8967151|PMID:9164807|PMID:11132655|PMID:18376272 11161 Proc protein C gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:737321 D RGD:11250413|PMID:8073406 20160615 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 11161 Proc protein C gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 11161 Proc protein C gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance ISO RGD:737321 D RGD:11099994|PMID:25196808 20160610 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:0111904 autosomal recessive thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:7240710 20160120 OMIM 11161 Proc protein C gene DOID:0111904 autosomal recessive thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive PMID:10669160|PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:11336399|PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1347608|PMID:1347706|PMID:1348046|PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1498334|PMID:1511988|PMID:1511989|PMID:1593215|PMID:1678832|PMID:17152060|PMID:17649706|PMID:1771629|PMID:18573519|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:19535131|PMID:20815936|PMID:21621249|PMID:21744130|PMID:21901152|PMID:22627591|PMID:24051141|PMID:24103874|PMID:24162787|PMID:24782131|PMID:24796542|PMID:24911457|PMID:25393254|PMID:25637381|PMID:25648792|PMID:25741868|PMID:25748729|PMID:2602169|PMID:27172833|PMID:27517348|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:3185623|PMID:31980526|PMID:34355501|PMID:7482420|PMID:7605880|PMID:7670104|PMID:7740502|PMID:7792728|PMID:7795150|PMID:8128429|PMID:8136274|PMID:8165644|PMID:8324221|PMID:8446940|PMID:8477066|PMID:8499565|PMID:8499568|PMID:8505327|PMID:8807339|PMID:8845458|PMID:8883262|PMID:9798967 11161 Proc protein C gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:7240710 20180613 OMIM 11161 Proc protein C gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:10669160|PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:11336399|PMID:11380450|PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1347608|PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1469096|PMID:1498334|PMID:1511988|PMID:1511989|PMID:1593215|PMID:16199547|PMID:16867987|PMID:17152060|PMID:17576681|PMID:17635713|PMID:17649706|PMID:1771629|PMID:18573519|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:19535131|PMID:20815936|PMID:21621249|PMID:21744130|PMID:21901152|PMID:22353194|PMID:22425321|PMID:22545135|PMID:22576310|PMID:22627591|PMID:22817391|PMID:22944127|PMID:22951146|PMID:23174622|PMID:23332921|PMID:23389250|PMID:24028705|PMID:24051141|PMID:24103874|PMID:24122877|PMID:24162787|PMID:24300144|PMID:2437584|PMID:24782131|PMID:24911457|PMID:25039884|PMID:25393254|PMID:25525159|PMID:25533856|PMID:25637381|PMID:25648792|PMID:25712501|PMID:25741868|PMID:25748729|PMID:2602169|PMID:26250584|PMID:27081530|PMID:27172833|PMID:27517348|PMID:2783855|PMID:27838551|PMID:27995882|PMID:28111891|PMID:28174134|PMID:28468828|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:29356699|PMID:29536478|PMID:2991887|PMID:30439769|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:3185623|PMID:31980526|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:6589623|PMID:7482420|PMID:7605880|PMID:7670104|PMID:7740502|PMID:7792728|PMID:7795150|PMID:7831652|PMID:7841324|PMID:7865674|PMID:7881411|PMID:7894031|PMID:7913773|PMID:7951255|PMID:8093743|PMID:8128429|PMID:8136274|PMID:8165644|PMID:8218861|PMID:8292730|PMID:8324221|PMID:8400292|PMID:8446940|PMID:8462980|PMID:8477066|PMID:8499565|PMID:8499568|PMID:8505327|PMID:8639775|PMID:8704244|PMID:8807339|PMID:8845458|PMID:8883262|PMID:8972002|PMID:9536098|PMID:9553065|PMID:9683579|PMID:9798967|PMID:9840027 11161 Proc protein C gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:737321 D RGD:30309948|PMID:16547717 20200622 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) 11161 Proc protein C gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:737321 D RGD:30309951|PMID:16677567 20200622 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) 11161 Proc protein C gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737321 D RGD:11564336|PMID:9065198 20161116 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 11161 Proc protein C gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:737321 D RGD:11100014|PMID:10936861 20160613 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation IMP D RGD:11099993|PMID:9788960 20160610 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18376272 11161 Proc protein C gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:737321 D RGD:11100014|PMID:10936861 20160613 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:1247 blood coagulation disease IMP D RGD:11100017|PMID:19333141 20160613 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:14115 toxic shock syndrome IMP D RGD:11100015|PMID:19320827 20160613 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:737321 D RGD:11100041|PMID:21850534 20160614 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:1347706|PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:31064749 11161 Proc protein C gene DOID:2450 central retinal vein occlusion treatment ISO RGD:737321 D RGD:11100028|PMID:20688738 20160614 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737321 D RGD:11099991|PMID:24189967 20160610 RGD associated with Infertility, Female 11161 Proc protein C gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737321 D RGD:1578514|PMID:2437584 19990101 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:cds:p.R306X, p.W402C (human) 11161 Proc protein C gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737321 D RGD:1581278|PMID:7881411 19990101 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:737321 D RGD:11099992|PMID:26381519 20160610 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:737321 D RGD:11099994|PMID:25196808 20160610 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:737321 D RGD:11250410|PMID:19092124 20160615 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment IMP D RGD:11100027|PMID:24159062 20160614 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:737321 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33761690 11161 Proc protein C gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:11099984|PMID:11434940 20160610 RGD DNA:missense mutation:exon:p.A259T (8490G>A) (human) 11161 Proc protein C gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:11099985|PMID:8845458 20160610 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R87H (3203G>A) (human) 11161 Proc protein C gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14707701|PMID:18376272|PMID:21445774|PMID:33761690 11161 Proc protein C gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:1578392|PMID:8128429 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L223F, p.I403M (human) 11161 Proc protein C gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737321 D RGD:11100014|PMID:10936861 20160613 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18954896|PMID:21621249|PMID:25712501|PMID:25741868|PMID:27081530|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:8218861 11161 Proc protein C gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:11100044|PMID:10903607 20160614 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:737321 D RGD:11100021|PMID:12605111 20160613 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:11100046|PMID:18507760 20160614 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9002564 Arteritis ISO RGD:737321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17139375 11161 Proc protein C gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced treatment ISO RGD:737321 D RGD:11100045|PMID:25108045 20160614 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8052960 11161 Proc protein C gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:1578517|PMID:12067914 19990101 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:1868249|PMID:22627591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8093743 11161 Proc protein C gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:11099984|PMID:11434940 20160610 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:11099988|PMID:24162787 20160610 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9149031|PMID:21445774 11161 Proc protein C gene DOID:9003871 Venous Thrombosis IMP D RGD:11035247|PMID:23550037 20160212 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:11099989|PMID:25748729 20160610 RGD DNA:missense mutations: :p.D297H, p.V420L (human) 11161 Proc protein C gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:11099990|PMID:22545135 20160610 RGD DNA:missense mutation: :c.565C>T (rs146922325) (human) 11161 Proc protein C gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:11100014|PMID:10936861 20160613 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12730085|PMID:25748729 11161 Proc protein C gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:1578391|PMID:15114590 19990101 RGD DNA:silent mutation, missense mutation:cds:g.66C>T, p.R147W (human) 11161 Proc protein C gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:1578515|PMID:8400292 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q184H (human) 11161 Proc protein C gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:17152060|PMID:1868249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:7482420|PMID:8128429|PMID:8499565|PMID:8845458 11161 Proc protein C gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11820775|PMID:17556722 11161 Proc protein C gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:3411 D RGD:11250412|PMID:15241104 20160615 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, plasma 11161 Proc protein C gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:737321 D RGD:11100029|PMID:22940033 20160614 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:11100043|PMID:16553944 20160614 RGD associated with Pseudomonas Infections 11161 Proc protein C gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:11250405|PMID:18367148 20160615 RGD associated with Intestinal Reperfusion Injury 11161 Proc protein C gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:737321 D RGD:11250411|PMID:16715032 20160615 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:737321 D RGD:11100030|PMID:18205901 20160614 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:737321 D RGD:11100034|PMID:23170801 20160614 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9006363 Congenital Thrombotic Disease, due to Protein C Deficiency ISO RGD:737321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25748729 11161 Proc protein C gene DOID:9006363 Congenital Thrombotic Disease, due to Protein C Deficiency ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced protein C activity PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1511988|PMID:1511989|PMID:17152060|PMID:18573519|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:21621249|PMID:22545135|PMID:22817391|PMID:22944127|PMID:23332921|PMID:23389250|PMID:24028705|PMID:24162787|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:2602169|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:3185623|PMID:31980526|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:6589623|PMID:7482420|PMID:7605880|PMID:7670104|PMID:7792728|PMID:8128429|PMID:8165644|PMID:8292730|PMID:8462980|PMID:8499565|PMID:8704244|PMID:8807339|PMID:9798967 11161 Proc protein C gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:11100035|PMID:19782612 20160614 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:737321 D RGD:11099991|PMID:24189967 20160610 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:737321 D RGD:11100040|PMID:19680809 20160614 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:11250409|PMID:15187522 20160615 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:737321 D RGD:11100014|PMID:10936861 20160613 RGD 11161 Proc protein C gene DOID:9667 placental abruption susceptibility ISO RGD:737321 D RGD:11564329|PMID:9855597 20161116 RGD 11166 Prph peripherin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:733911 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11166 Prph peripherin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:733911 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:25741868 11166 Prph peripherin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 susceptibility ISO RGD:733911 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11166 Prph peripherin gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:733911 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:25741868 11166 Prph peripherin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:733911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to PMID:15322088|PMID:15446584|PMID:25741868|PMID:28492532 11166 Prph peripherin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11168 Prps2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737326 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11168 Prps2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11168 Prps2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737326 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11170 Prh1 proline rich protein HaeIII subfamily 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343411 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 11170 Prh1 proline rich protein HaeIII subfamily 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11178 Psap prosaposin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 11178 Psap prosaposin gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PARKINSON DISEASE 24, AUTOSOMAL DOMINANT, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 24, autosomal dominant, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30632081|PMID:31319425|PMID:32180488|PMID:32201884|PMID:33402667|PMID:9536098 11178 Psap prosaposin gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:736284 D RGD:7240710 20230517 OMIM 11178 Psap prosaposin gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:28492532 11178 Psap prosaposin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 11178 Psap prosaposin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11178 Psap prosaposin gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 11178 Psap prosaposin gene DOID:0110961 atypical Gaucher's disease due to saposin C deficiency ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency PMID:11309366|PMID:1371116|PMID:15856305|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17616409|PMID:19267410|PMID:20484222|PMID:25741868|PMID:2615292|PMID:26822237|PMID:28457694|PMID:28492532|PMID:30632081|PMID:31319425|PMID:32180488|PMID:6256275|PMID:8460394|PMID:8554069|PMID:9536098 11178 Psap prosaposin gene DOID:0110961 atypical Gaucher's disease due to saposin C deficiency susceptibility ISO RGD:736284 D RGD:7240710 20230517 OMIM 11178 Psap prosaposin gene DOID:0111330 combined saposin deficiency IAGP D RGD:13592920 20200806 MouseDO OMIM:611721 11178 Psap prosaposin gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMBINED SAP DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Combined saposin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to prosaposin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:10196694|PMID:10682309|PMID:11309366|PMID:1350885|PMID:1371116|PMID:15773042|PMID:16199547|PMID:17561962|PMID:17576681|PMID:17616409|PMID:17919309|PMID:18429043|PMID:18693274|PMID:19267410|PMID:19955343|PMID:2019586|PMID:20484222|PMID:2302219|PMID:2320574|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24925315|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26462614|PMID:26822237|PMID:26831127|PMID:28457694|PMID:28492532|PMID:30037697|PMID:30632081|PMID:31319425|PMID:32180488|PMID:33402667|PMID:8554069|PMID:9536098 11178 Psap prosaposin gene DOID:0111330 combined saposin deficiency susceptibility ISO RGD:736284 D RGD:7240710 20230517 OMIM 11178 Psap prosaposin gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:249900 | OMIM:250100 11178 Psap prosaposin gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10196694|PMID:1371116|PMID:17576681|PMID:17616409|PMID:18429043|PMID:18693274|PMID:20484222|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:9536098 11178 Psap prosaposin gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10196694|PMID:1371116|PMID:17576681|PMID:17616409|PMID:18429043|PMID:18693274|PMID:20484222|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:30632081|PMID:31319425|PMID:32180488|PMID:9536098 11178 Psap prosaposin gene DOID:10587 Krabbe disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:245200 11178 Psap prosaposin gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactocerebrosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Globoid Cell PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 11178 Psap prosaposin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1350885|PMID:17576681|PMID:2302219|PMID:2320574|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31439510|PMID:9536098 11178 Psap prosaposin gene DOID:9001061 Atypical Krabbe Disease due to Saposin A Deficiency ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Krabbe disease, atypical, due to saposin A deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Saposin A Deficiency PMID:15773042|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:29995202|PMID:30632081|PMID:31319425|PMID:31439510|PMID:32180488|PMID:9536098 11178 Psap prosaposin gene DOID:9001061 Atypical Krabbe Disease due to Saposin A Deficiency susceptibility ISO RGD:736284 D RGD:7240710 20230517 OMIM 11178 Psap prosaposin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 11178 Psap prosaposin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11178 Psap prosaposin gene DOID:9004615 Metachromatic Leukodystrophy due to Saposin B Deficiency ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy due to cerebroside sulfatase activator deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Saposin B Deficiency PMID:11309366|PMID:1371116|PMID:15773042|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17616409|PMID:19267410|PMID:19955343|PMID:2019586|PMID:20484222|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28457694|PMID:28492532|PMID:30632081|PMID:31319425|PMID:32180488|PMID:8554069|PMID:9536098 11178 Psap prosaposin gene DOID:9004615 Metachromatic Leukodystrophy due to Saposin B Deficiency susceptibility ISO RGD:736284 D RGD:7240710 20230517 OMIM 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:737219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:737219 D RGD:6483350|PMID:17609424 20120521 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:737219 D RGD:6483362|PMID:14750179 20120521 RGD protein: decreased expression 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:737219 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737219 D RGD:6483444|PMID:22363101 20120522 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737219 D RGD:1578358|PMID:14551602 20120521 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:6483364|PMID:14684867 20120521 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:3427 D RGD:9854630|PMID:23942904 20150407 RGD protein:decreased expression:esophageal epithelium (rat) 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:1459 hypothyroidism IAGP D RGD:6483332|PMID:19924240 20120517 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737219 D RGD:6483446|PMID:20174631 20120522 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:737219 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:3427 D RGD:9854639|PMID:21889127 20150407 RGD protein:altered expression:tumor (rat) 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737219 D RGD:6482249|PMID:19492245 20120518 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737219 D RGD:9999148|PMID:11788900 20150408 RGD DNA:snp:promoter:g.-151G>T (human) 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:737219 D RGD:6483349|PMID:22034108 20120521 RGD DNA: snp: rs17587 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:737219 D RGD:6483439|PMID:12189117 20120522 RGD DNA:missense mutation: cds: Arg60His 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:8161 thyroid gland Hurthle cell carcinoma ISO RGD:737219 D RGD:6483332|PMID:19924240 20120517 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737219 D RGD:6482263|PMID:17581627 20120521 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:9000380 Spondylarthritis ISO RGD:737219 D RGD:6483462|PMID:15603870 20120522 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:9000380 Spondylarthritis no_association ISO RGD:737219 D RGD:6483495|PMID:9496154 20120523 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms IMP D RGD:6483440|PMID:11782352 20120522 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:3427 D RGD:9854627|PMID:22834313 20150407 RGD protein:increased expression:liver, kidney (rat) 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3427 D RGD:9850284|PMID:20968039 20150406 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737219 D RGD:6483332|PMID:19924240 20120517 RGD 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:9009202 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 ISO RGD:737219 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:9009202 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 ISO RGD:737219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3 PMID:25741868|PMID:26524591 11180 Psmb9 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 9 (large multifunctional peptidase 2) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:6483441|PMID:11717249 20120522 RGD 11181 Pspn persephin gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:736997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 11181 Pspn persephin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:3433 D RGD:7349365|PMID:23827367 20130923 RGD protein:decreased expression:cochlea: 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737496 D RGD:1642584|PMID:11882588 20071002 RGD protein:increased expression:serum, urine 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:737496 D RGD:1642584|PMID:11882588 20071002 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:serum, urine 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility IAGP D RGD:1642581|PMID:15970590 20071002 RGD 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:737496 D RGD:1642582|PMID:15325247 20071002 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism:3'utr:4111A>C 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility IAGP D RGD:1642581|PMID:15970590 20071002 RGD 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility IAGP D RGD:1642581|PMID:15970590 20071002 RGD 11182 Ptgds prostaglandin D2 synthase (brain) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3433 D RGD:1642580|PMID:16384826 20071002 RGD protein:increased expression:urine 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:736622 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:0050860 colorectal adenoma susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:151347835|PMID:16537708 20220202 RGD DNA:repeats:promoter: 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:736622 D RGD:151347832|PMID:30532780 20220202 RGD mRNA,protein:decreased expression:mouth mucosa (human) 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736622 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736622 D RGD:1298040|PMID:12372404 19990101 RGD 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736622 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension PMID:12372404|PMID:25741868 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:736622 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336370 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:219 colon cancer exacerbates IMP D RGD:11536046|PMID:26611322 20220202 RGD 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3438 D RGD:8693629|PMID:16094316 19990101 RGD 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:16314486|REF_RGD_ID:151347842 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3438 D RGD:1580695|PMID:15684702 19990101 RGD 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:3438 D RGD:727270|PMID:10359560 20150218 RGD rat gene in a mouse model 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:8283 peritonitis ameliorates IMP D RGD:11536046|PMID:26611322 20220202 RGD 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with colorectal cancer; protein:increased expression:colorectum (human) PMID:22109564|REF_RGD_ID:151347833 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:9001048 Nociceptive Pain ameliorates IMP D RGD:11536046|PMID:26611322 20220202 RGD 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736622 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736622 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11830527 11183 Ptgis prostaglandin I2 (prostacyclin) synthase gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:736622 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:126907998|PMID:26498950 20210506 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508966 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3439 D RGD:2300262|PMID:17537981 20080910 RGD protein:increased expression:kidney 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:5688156|PMID:20157512 20120220 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3439 D RGD:5688147|PMID:21701788 20111007 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736739 D RGD:5688249|PMID:10560656 20120222 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344|PMID:19066340 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736739 D RGD:5688237|PMID:12663931 20120222 RGD mRNA, protein:increased expression:macrophage, endothelial cell 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3439 D RGD:5688266|PMID:21575628 20120223 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3439 D RGD:2300258|PMID:17766473 20080910 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736739 D RGD:2300213|PMID:9521170 20080909 RGD protein:increased expression:breast 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:736739 D RGD:5688244|PMID:11391707 20120222 RGD protein:increased expression:microglia 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2316 brain ischemia IMP D RGD:5688240|PMID:11740205 20120222 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736739 D RGD:5688247|PMID:10867793 20120222 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736739 D RGD:2300211|PMID:12615701 20080908 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:2300125|PMID:18416056 20080905 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:2300207|PMID:16803521 20080908 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189197 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:3439 D RGD:5688250|PMID:10229132 20120222 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage, 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:5688245|PMID:11121536 20120222 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:3439 D RGD:5688250|PMID:10229132 20120222 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage, 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736739 D RGD:5688160|PMID:20038946 20120220 RGD mRNA, protein:decreased expression:prefrontal cortex 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:3439 D RGD:2300212|PMID:12708469 20080909 RGD mRNA:increased expression:kidney 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:3439 D RGD:5687745|PMID:22165968 20120210 RGD mRNA,protein:increased expression:Esophagus 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15167967 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:3439 D RGD:2300267|PMID:17429720 20080910 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3439 D RGD:5688221|PMID:17184185 20120221 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3439 D RGD:5688246|PMID:11063829 20120222 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189197 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3439 D RGD:2300223|PMID:18637715 20080909 RGD associated with Osteoarthritis, Knee;mRNA, protein:increased expression:spinal cord 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3439 D RGD:2300252|PMID:17942724 20080909 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508966 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:3439 D RGD:2290567|PMID:17699727 20080910 RGD protein:increased expression:intestine 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries IMP D RGD:5688162|PMID:19719848 20120220 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3439 D RGD:5688242|PMID:11565600 20120222 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736739 D RGD:5688239|PMID:12005397 20120222 RGD protein:increased expression:microglial cells, macrophage, endothelial cell 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries disease_progression ISO RGD:3439 D RGD:5688234|PMID:14576556 20120222 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:736739 D RGD:5143924|PMID:16517580 20111007 RGD associated with Cystic Fibrosis; protein:increased expression:nasal mucosa: 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10753194|PMID:12189188 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3439 D RGD:5688169|PMID:17413918 20120220 RGD protein:increased expression:spinal cord 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989504 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3439 D RGD:5687744|PMID:22289897 20120210 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms IMP D RGD:2300208|PMID:15867369 20080908 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:5688149|PMID:21667309 20120220 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, cerebellum, spinal cord 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3439 D RGD:5688250|PMID:10229132 20120222 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage, 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:736739 D RGD:5147461|PMID:19364335 20110805 RGD protein:increased expression:respiratory system epithelium 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736739 D RGD:5688223|PMID:16385084 20120221 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3439 D RGD:727386|PMID:12086957 20120227 RGD protein:decreased expression:spinal cord 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3439 D RGD:5688236|PMID:12916703 20120222 RGD protein:increased expression: 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:3439 D RGD:2300247|PMID:18480553 20080909 RGD 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16322797 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16343605 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:736739 D RGD:5147461|PMID:19364335 20110805 RGD protein:increased expression:respiratory system epithelium 11184 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488158 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:3440 D RGD:7242565|PMID:23548309 20130412 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12399635 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:69107 D RGD:7242693|PMID:23211335 20130416 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria IEP D RGD:7242924|PMID:19570882 20130426 RGD protein:decreased expression:plasma (mouse) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69107 D RGD:7242420|PMID:23460043 20130404 RGD protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9881647 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:69107 D RGD:7242417|PMID:23470222 20130404 RGD protein:decreased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:3440 D RGD:7242904|PMID:22581996 20130425 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:0111387 familial isolated hypoparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20200526 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:0111387 familial isolated hypoparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:1598941|PMID:2212001 20070104 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C18R (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:0111387 familial isolated hypoparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hypoparathyroidism PMID:1302009|PMID:1425431|PMID:18784115|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69107 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:10609 rickets ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10375030 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:69107 D RGD:7242409|PMID:23543299 20130403 RGD protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1930854 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69107 D RGD:7242420|PMID:23460043 20130404 RGD protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:7242421|PMID:23447517 20130404 RGD protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperparathyroidism PMID:1425431|PMID:18784115|PMID:25741868 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:3440 D RGD:7242907|PMID:22312238 20130425 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15710971|PMID:17317460|PMID:17882678|PMID:19578808|PMID:21306167|PMID:30639440 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:3440 D RGD:7242793|PMID:23161222 20130423 RGD 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:3440 D RGD:5135046|PMID:21335517 20120322 RGD associated with Uremia 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:3440 D RGD:7242414|PMID:23499504 20130404 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21350317|PMID:22118402|PMID:22373954 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:7242728|PMID:23121374 20130417 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:7242750|PMID:12046039 20130418 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; DNA:snp:exon:g.350C>A (rs6256) (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism treatment ISO RGD:69107 D RGD:7242411|PMID:23529273 20130404 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:3440 D RGD:7242689|PMID:23261531 20130416 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4004906|PMID:7891547|PMID:9382671|PMID:10638776|PMID:12399635|PMID:17164314 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:3440 D RGD:7242573|PMID:23344571 20130415 RGD 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:13068 renal osteodystrophy ISO RGD:69107 D RGD:7242687|PMID:18480316 20130416 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; protein:decreased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:205 hyperostosis ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25289773 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:2355 anemia ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15354979|PMID:19578808 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24803734 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69107 D RGD:7242897|PMID:22688001 20130424 RGD human protein in rat model 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69107 D RGD:7242420|PMID:23460043 20130404 RGD protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3440 D RGD:7242742|PMID:22902873 20130418 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:serum (rat) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:4676 uremia ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2051637 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17162251 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69107 D RGD:7242422|PMID:21939825 20130404 RGD protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3440 D RGD:7242564|PMID:23548814 20130412 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:69107 D RGD:7242692|PMID:23243213 20130416 RGD protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3440 D RGD:7242935|PMID:21826734 20130426 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3440 D RGD:7242949|PMID:22517117 20130429 RGD 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:784 chronic kidney disease severity ISO RGD:69107 D RGD:7242412|PMID:23528898 20130404 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:784 chronic kidney disease treatment IDA D RGD:7242572|PMID:23345625 20130415 RGD 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:69107 D RGD:7242418|PMID:23467111 20130404 RGD 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:69107 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperthyroidism PMID:1425431|PMID:18784115|PMID:25741868 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:69107 D RGD:7242421|PMID:23447517 20130404 RGD protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9000492 Familial Isolated Hypoparathyroidism 1 ISO RGD:69107 D RGD:7240710 20200520 OMIM 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9000492 Familial Isolated Hypoparathyroidism 1 ISO RGD:69107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, familial isolated 1 PMID:10523031|PMID:18056632|PMID:2212001|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3005800 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:69107 D RGD:7242730|PMID:23066118 20130417 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:69107 D RGD:7242790|PMID:23585311 20130423 RGD human protein in rat model 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17164314 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69107 D RGD:7242744|PMID:22777106 20130418 RGD DNA:snps:exon, intron:g.350C>A, g.IVS2+56G>A (rs6256, rs6254) (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16094769 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:69107 D RGD:7242731|PMID:23043229 20130417 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9004331 Parathyroid Neoplasms ISO RGD:69107 D RGD:7242410|PMID:23534747 20130403 RGD protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9004397 calcification of aortic valve disease_progression ISO RGD:3440 D RGD:7242900|PMID:22634235 20130424 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69107 D RGD:7242699|PMID:23168286 20130416 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:69107 D RGD:7242899|PMID:22647434 20130424 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20567999 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9005354 Hypoparathyroidism, Autosomal Recessive ISO RGD:69107 D RGD:1598943|PMID:1302009 20130424 RGD DNA:snp:intron:IVS2+1G>C (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30639440 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:3440 D RGD:7242416|PMID:23486515 20130404 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9006332 Vascular Calcification disease_progression ISO RGD:3440 D RGD:7242900|PMID:22634235 20130424 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9006849 Phosphaturia ISO RGD:3440 D RGD:8655928|PMID:22859939 20140523 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69107 D RGD:7242420|PMID:23460043 20130404 RGD protein:increased expression:serum (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9007819 Endocrine Bone Diseases ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18635661 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9009050 Hypocalcemia ISO RGD:69107 D RGD:11554173 20180109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11701698|PMID:11770836 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69107 D RGD:7242744|PMID:22777106 20130418 RGD DNA:snp:exon:g.350C>A rs6256 (human) 11186 Pth parathyroid hormone gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69107 D RGD:7242744|PMID:22777106 20130418 RGD DNA:snp:exon:g.350C>A rs6256 (human) 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16769263 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:0080053 Albright's hereditary osteodystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:103580 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25035110 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:0110976 brachydactyly type E2 ISO RGD:736996 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:0110976 brachydactyly type E2 ISO RGD:736996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type E2 PMID:20170896|PMID:25741868|PMID:25801215|PMID:26763883|PMID:29947179|PMID:31283647 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3616618|PMID:10638776|PMID:11054717|PMID:12358896 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17676588 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:4480 achondroplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:100800 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:4988 alcoholic pancreatitis ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22280800 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20170896|PMID:24028571|PMID:25801215|PMID:26640227|PMID:26733284|PMID:26763883|PMID:28211986|PMID:28492532 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20857298 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20170896 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9000139 Superior Vena Cava Syndrome ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12358896 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25035110 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16769263 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243370 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20170896 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11054717 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25035110 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20170896 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267197 11188 Pthlh parathyroid hormone-like peptide gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11054717 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3444 D RGD:9831453|PMID:18365878 20150309 RGD mRNA:altered expression:dorsal root ganglia (rat) 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3444 D RGD:9831456|PMID:8453763 20150309 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, piriform cortex (rat) 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:3444 D RGD:2316551|PMID:18225978 20150529 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:3444 D RGD:10044022|PMID:19615368 20150601 RGD 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3444 D RGD:9831440|PMID:9570800 20150309 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, vasculature, macrophage (rat) 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736479 D RGD:151660507|PMID:14692702 20220307 RGD protein:increased expression:brain (human) 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:3950 adrenal carcinoma ISO RGD:736479 D RGD:9831442|PMID:1464602 20150309 RGD human gene in a mouse model 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736479 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3444 D RGD:9834946|PMID:18381592 20150310 RGD protein:increased expression:liver (rat) 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3444 D RGD:10044023|PMID:17925408 20150601 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:9000641 Pain severity IMP D RGD:10043829|PMID:20826137 20150529 RGD 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3444 D RGD:9831448|PMID:9814819 20150309 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3444 D RGD:10043833|PMID:21224495 20150529 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:736479 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36566969 11190 Ptn pleiotrophin gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries ISO RGD:3444 D RGD:10044016|PMID:15160487 20150601 RGD mRNA, protein:increased expression:soleus muscle (rat) 11192 Ptprg protein tyrosine phosphatase, receptor type, G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11192 Ptprg protein tyrosine phosphatase, receptor type, G gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963294 11194 Ptpra protein tyrosine phosphatase, receptor type, A gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:736543 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 11194 Ptpra protein tyrosine phosphatase, receptor type, A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:736543 D RGD:151660348|PMID:16338072 20220304 RGD associated with metastasis; protein:increased expression:gastric mucosa (human) 11194 Ptpra protein tyrosine phosphatase, receptor type, A gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:736543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 11194 Ptpra protein tyrosine phosphatase, receptor type, A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11194 Ptpra protein tyrosine phosphatase, receptor type, A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11194 Ptpra protein tyrosine phosphatase, receptor type, A gene DOID:9008352 Dystonia 30 ISO RGD:736543 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 30 PMID:25741868 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive PMID:11101853|PMID:11528386|PMID:11548742|PMID:11841494|PMID:12373647|PMID:15372250|PMID:16505159|PMID:19111528|PMID:21507955|PMID:28492532|PMID:7621884 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736371 D RGD:1358566|PMID:11101853 19990101 RGD DNA:snp:exon:c.77C>G (human) 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:736371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736371 D RGD:1599983|PMID:11145714 20070222 RGD DNA:deletion 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:10700239|PMID:11101853|PMID:11528386|PMID:11548742|PMID:11841494|PMID:12373647|PMID:15372250|PMID:16199547|PMID:16505159|PMID:17576681|PMID:19111528|PMID:21507955|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:31848144|PMID:7621884|PMID:9536098 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736371 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3451 D RGD:729766|PMID:12377736 20150324 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9005579 Immunodeficiency 105 ISO RGD:736371 D RGD:7240710 20220720 OMIM 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9005579 Immunodeficiency 105 ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 105 PMID:10700239|PMID:11101853|PMID:11145714|PMID:11528386|PMID:11548742|PMID:11841494|PMID:12373647|PMID:15372250|PMID:16505159|PMID:19111528|PMID:21507955|PMID:22689986|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:7621884|PMID:9068311 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:736371 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 11196 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 11199 Pvalb parvalbumin gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:735961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 11199 Pvalb parvalbumin gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:735961 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 11199 Pvalb parvalbumin gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:735961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 11199 Pvalb parvalbumin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 11199 Pvalb parvalbumin gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:735961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 11199 Pvalb parvalbumin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 11199 Pvalb parvalbumin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16927643 11199 Pvalb parvalbumin gene DOID:5389 oxyphilic adenoma ISO RGD:735961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16927643 11199 Pvalb parvalbumin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 11199 Pvalb parvalbumin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11200 Pvt1 Pvt1 oncogene gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1348372 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27723758 11200 Pvt1 Pvt1 oncogene gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1348372 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 11200 Pvt1 Pvt1 oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348372 D RGD:153344577|PMID:30205391 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 11200 Pvt1 Pvt1 oncogene gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1348372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037568 11200 Pvt1 Pvt1 oncogene gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:6496716 D RGD:155883166|PMID:30546393 20230202 RGD RNA:increased expression:myocardium 11200 Pvt1 Pvt1 oncogene gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1348372 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35213076 11204 Slc39a7 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 7 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 11204 Slc39a7 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 7 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1344767 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 11204 Slc39a7 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 7 gene DOID:0081141 agammaglobulinemia 9 ISO RGD:1344767 D RGD:7240710 20220112 OMIM 11204 Slc39a7 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 7 gene DOID:0081141 agammaglobulinemia 9 ISO RGD:1344767 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 9, autosomal recessive PMID:28492532|PMID:30718914 11204 Slc39a7 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11205 H2-M3 histocompatibility 2, M region locus 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347423 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 11205 H2-M3 histocompatibility 2, M region locus 3 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1347423 D RGD:5144121|PMID:10706505 20110801 RGD 11205 H2-M3 histocompatibility 2, M region locus 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347423 D RGD:5144066|PMID:20044437 20110729 RGD mRNA:decreased expression::decreased clearance of pathogens? 11205 H2-M3 histocompatibility 2, M region locus 3 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1347423 D RGD:5144114|PMID:19775370 20110729 RGD 11205 H2-M3 histocompatibility 2, M region locus 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347423 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11205 H2-M3 histocompatibility 2, M region locus 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347423 D RGD:5144118|PMID:15611928 20110729 RGD 11205 H2-M3 histocompatibility 2, M region locus 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1347423 D RGD:7240710 20190502 OMIM 11205 H2-M3 histocompatibility 2, M region locus 3 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1347423 D RGD:5144132|PMID:20487636 20110801 RGD 11205 H2-M3 histocompatibility 2, M region locus 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1347423 D RGD:5144131|PMID:21087648 20110801 RGD 11205 H2-M3 histocompatibility 2, M region locus 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3494 D RGD:11554173 20220913 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11205 H2-M3 histocompatibility 2, M region locus 3 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections susceptibility ISO RGD:1347423 D RGD:5144145|PMID:19624485 20110801 RGD 11205 H2-M3 histocompatibility 2, M region locus 3 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1347423 D RGD:5144114|PMID:19775370 20110729 RGD 11211 Rab12 RAB12, member RAS oncogene family gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1346694 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 11211 Rab12 RAB12, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346694 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11211 Rab12 RAB12, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:29057844 11211 Rab12 RAB12, member RAS oncogene family gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1346694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11212 Rab3a RAB3A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11212 Rab3a RAB3A, member RAS oncogene family gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:735498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 11212 Rab3a RAB3A, member RAS oncogene family gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:735498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 11213 Rab4a RAB4A, member RAS oncogene family gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351964 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 11213 Rab4a RAB4A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11213 Rab4a RAB4A, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351964 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 11214 Rabggtb Rab geranylgeranyl transferase, b subunit gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:736470 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532 11214 Rabggtb Rab geranylgeranyl transferase, b subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737596 D RGD:13217408|PMID:21122381 20170912 RGD 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:13217408|PMID:21122381 20170912 RGD 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20683980|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:17603482|PMID:22821648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157809|PMID:30732632 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0060583 Noonan syndrome 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611553 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0060583 Noonan syndrome 5 ISO RGD:737596 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0060583 Noonan syndrome 5 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 5 PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:12077328|PMID:14701845|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603485|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32269299|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33673806|PMID:8601312|PMID:9536098 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:12077328|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:20052757|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23737487|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29493581|PMID:29522511 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0080549 Noonan syndrome with multiple lentigines 2 ISO RGD:737596 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0080549 Noonan syndrome with multiple lentigines 2 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2 PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:12077328|PMID:14701845|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603486|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22558107|PMID:22821648|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30384889|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312|PMID:9536098 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:8601312|PMID:9536098 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:8601312|PMID:9536098 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:8601312|PMID:9536098 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32573669|PMID:33240318|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32573669|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:12925535|PMID:14701845|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22810696|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25640679|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26656175|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30359267|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33111339|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603487|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:22826437|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26580448|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29948256 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:25741868|PMID:28492532 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0110432 dilated cardiomyopathy 1NN ISO RGD:737596 D RGD:7240710 20170301 OMIM 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0110432 dilated cardiomyopathy 1NN ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1NN PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603485|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26467173|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:22558107|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737596 D RGD:13506811|PMID:15666389 20180219 RGD 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603482|PMID:17603483 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24777450 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24777450|PMID:25741868|PMID:28492532 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24777450|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603483 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:10064593|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19568997|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30732632|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:737596 D RGD:13506897|PMID:15754006 20180221 RGD 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:326 ischemia IDA D RGD:1580696|PMID:16172266 19990101 RGD 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome IMP D RGD:12910711|PMID:21339642 20170621 RGD DNA:point mutation:exon:p.L613V (mouse) 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:737596 D RGD:11063621|PMID:17603482 20170621 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:737596 D RGD:11064112|PMID:17603483 20170621 RGD DNA:missense mutations: exon:multiple 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:737596 D RGD:11064431|PMID:20052757 20170621 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603482|PMID:17603483 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10064593|PMID:11447113|PMID:11933072|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:14701845|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19020799|PMID:19568997|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30384889|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:8601312 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16862215 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32573669|PMID:33240318|PMID:8601312 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:737596 D RGD:14392893|PMID:15014358 20190311 RGD human cells in a mouse model 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:3531 D RGD:14392892|PMID:2278633 20190311 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603487|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20683980|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:34540771 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18976650 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9002335 Lymphangiectasis IMP D RGD:12910710|PMID:23391722 20170621 RGD DNA:point mutation:exon :p.S259A (mouse) 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:12910709|PMID:22826437 20170621 RGD DNA:point mutation:exon:p.D486N (mouse) 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499222 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 11215 Raf1 v-raf-leukemia viral oncogene 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12432273 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733999 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8616088|PMID:10742073|PMID:14508522|PMID:14706140|PMID:16239915|PMID:16788101|PMID:16835227|PMID:16891316|PMID:16935935|PMID:17294898|PMID:17649720|PMID:17712046|PMID:19029980|PMID:19035177|PMID:19884644|PMID:19887701|PMID:21613260|PMID:22213200|PMID:23208507|PMID:25583766|PMID:26285909|PMID:26728337|PMID:28314734|PMID:32882258|PMID:32929351 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733999 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733999 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:733999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782282 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:3534 D RGD:2314289|PMID:17956549 20091109 RGD 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:733999 D RGD:2314250|PMID:19596122 20131030 RGD 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733999 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15193451|PMID:25741868|PMID:9111026 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18026104 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3534 D RGD:2314291|PMID:16420438 20091109 RGD 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:733999 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:733999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:733999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19884644 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:9006947 Fibroadenoma ISO RGD:733999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 11216 Rara retinoic acid receptor, alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737497 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation PMID:24651605|PMID:28492532 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:0111800 syndromic microphthalmia 12 ISO RGD:737497 D RGD:7240710 20140911 OMIM 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:0111800 syndromic microphthalmia 12 ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 12 PMID:14973393|PMID:17506106|PMID:24075189|PMID:24651605|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:27120018|PMID:28492532 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:737497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782282 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549354 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14656941 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:13503323|PMID:23599765 20180110 RGD DNA:hypermethylation:lung 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:13503324|PMID:18349282 20180110 RGD DNA:hypermethylation:lung 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737497 D RGD:13464334|PMID:26695082 20180110 RGD DNA:hypomethylation:lung 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:13825142|PMID:29851970 20181119 RGD DNA:methylation: : 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14973393|PMID:17506106|PMID:24075189|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:27120018|PMID:28492532 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:7596 asbestos-related lung carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:13503322|PMID:28722770 20180110 RGD DNA:hypomethylation:lung 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16134180 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961338 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14656941 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549354 11217 Rarb retinoic acid receptor, beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16255778 11218 Rarg retinoic acid receptor, gamma gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:735465 D RGD:8554872 20170221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459 11218 Rarg retinoic acid receptor, gamma gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26237429 11218 Rarg retinoic acid receptor, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11218 Rarg retinoic acid receptor, gamma gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:735465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21807577 11218 Rarg retinoic acid receptor, gamma gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:735465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26237429 11218 Rarg retinoic acid receptor, gamma gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:735465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9142499 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:7240710 20130731 OMIM 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0050804 glioblastoma proneural subtype ISO RGD:731712 D RGD:13782062|PMID:22157621 20180817 RGD RNA:decreased expression:brain: 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma IGI RGD:11440 D RGD:1302544|PMID:10783170 20150205 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:731712 D RGD:2299890|PMID:15312366 20080819 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16343894|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:7795591 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction IMP D RGD:8547979|PMID:24177421 20140304 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25741868 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, Not Otherwise Specified PMID:25741868|PMID:28492532 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20200326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 PMID:25741868|PMID:28492532 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0110705 hypotrichosis 8 ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 8 PMID:18297070|PMID:18297072|PMID:18461368|PMID:21070332|PMID:21426374|PMID:25119526|PMID:25741868 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731712 D RGD:2299887|PMID:18383208 20080819 RGD DNA:loss of heterozygosity 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731712 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:2181449|PMID:22703879|PMID:23532519|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24448499|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731712 D RGD:2299888|PMID:17026804 20080819 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:12173465|PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:21763628|PMID:22963398|PMID:24688104|PMID:25157968|PMID:25602518|PMID:25741868|PMID:2594029|PMID:28492532|PMID:30031154|PMID:33456302|PMID:7704558|PMID:8346255|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:9400934 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21699781 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:12541220|PMID:16269091|PMID:22703879|PMID:24082139|PMID:24448499|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:34190019|PMID:34680218 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3540 D RGD:8547990|PMID:19428114 20140304 RGD associated with Sepsis;protein:increased phosphorylation:kidney 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14522882 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:731712 D RGD:13782067|PMID:11204276 20180817 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3181 oligodendroglioma disease_progression ISO RGD:731712 D RGD:13782064|PMID:15970925 20180817 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:2299891|PMID:12754735 20080819 RGD protein:decreased expression:testis 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27137931 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731712 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:17960112|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:20447117|PMID:22205104|PMID:22328814|PMID:22963398|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:24791139|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:2594029|PMID:2601691|PMID:26396485|PMID:26580448|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:27582626|PMID:27983729|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29261756|PMID:30031154|PMID:32218800|PMID:33493472|PMID:34294096|PMID:7881418|PMID:9311732|PMID:9632788|PMID:9671401|PMID:9973307 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16862215 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:731712 D RGD:2299891|PMID:12754735 20080819 RGD protein:decreased expression:testis 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731712 D RGD:2299893|PMID:11549509 20080819 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:4647 trilateral retinoblastoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trilateral retinoblastoma PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:21763628|PMID:22963398|PMID:24688104|PMID:25157968|PMID:25602518|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30031154|PMID:33456302|PMID:7704558|PMID:8346255|PMID:8605116|PMID:9400934 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:4648 familial retinoblastoma ISO RGD:731712 D RGD:8547984|PMID:17096365 20140304 RGD DNA:mutations:promoter, intron, exon:multiple 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:4648 familial retinoblastoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary retinoblastoma PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:11668642|PMID:12541220|PMID:15884040|PMID:16269091|PMID:17576681|PMID:18449911|PMID:18677112|PMID:22084214|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:28492532|PMID:7881418|PMID:8346255|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:9536098|PMID:9671401 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188|PMID:22941189 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:2594029|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:31775759 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619|PMID:14961299 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3540 D RGD:152998960|PMID:33841550 20220711 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731712 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731712 D RGD:8547986|PMID:12402348 20140304 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10882758|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11480772|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:15166261|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15877282|PMID:15884040|PMID:16127685|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16595082|PMID:1662795|PMID:16988938|PMID:17096365|PMID:17299438|PMID:17301081|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19339519|PMID:19491728|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:21505449|PMID:21520333|PMID:21538077|PMID:21615945|PMID:21654082|PMID:21763628|PMID:2181449|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22703879|PMID:22909775|PMID:22963398|PMID:23301675|PMID:23532519|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24336570|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:24888624|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25640679|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26475597|PMID:26530098|PMID:26539030|PMID:26580448|PMID:2673542|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27155049|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27854218|PMID:27879208|PMID:27983729|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28580595|PMID:28606269|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:29662154|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:31106028|PMID:31568710|PMID:31645765|PMID:33225895|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7981694|PMID:8099255|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9341870|PMID:9400934|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9639842|PMID:9671401|PMID:9973307 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10882758|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11189328|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11480772|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352398|PMID:1352883|PMID:14516425|PMID:14722923|PMID:14769601|PMID:15166261|PMID:1534305|PMID:15591264|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:1577465|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16127685|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16595082|PMID:1662795|PMID:16988938|PMID:17096365|PMID:17299438|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19339519|PMID:19390654|PMID:19491728|PMID:19763152|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20307669|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:20808897|PMID:21402997|PMID:21505449|PMID:21520333|PMID:21538077|PMID:21615945|PMID:21654082|PMID:21763628|PMID:2181449|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22406018|PMID:22703879|PMID:22744425|PMID:22909775|PMID:22963398|PMID:23301675|PMID:23474753|PMID:23532519|PMID:23595191|PMID:23820649|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24336570|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:24810223|PMID:24888624|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25640679|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:26539030|PMID:26580448|PMID:2673542|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27155049|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27854218|PMID:27879208|PMID:27906792|PMID:27983729|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28580595|PMID:28606269|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29192238|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29453956|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29662154|PMID:29684080|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:30636860|PMID:30773851|PMID:30842500|PMID:31106028|PMID:31568710|PMID:31645765|PMID:31772335|PMID:32091409|PMID:32218800|PMID:32974172|PMID:33225895|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:33606809|PMID:34190019|PMID:34294096|PMID:34308366|PMID:34680218|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7927327|PMID:7981694|PMID:8099255|PMID:8118465|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8756645|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9341870|PMID:9400934|PMID:9495340|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9639842|PMID:9671401|PMID:9973307 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:2299891|PMID:12754735 20080819 RGD protein:decreased expression:testis 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:731712 D RGD:2299896|PMID:18234283 20080819 RGD associated with Adenocarcinoma 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IMP D RGD:8547983|PMID:21364977 20140304 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14522882 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27137931 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9001083 Autosomal Recessive Woolly Hair ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair, autosomal recessive 1, with or without hypotrichosis PMID:18297072|PMID:18461368|PMID:21426374|PMID:25741868 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17854601 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27137931 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:3540 D RGD:8547989|PMID:10022766 20140304 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731712 D RGD:2296051|PMID:17242700 20080819 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility IAGP D RGD:2299895|PMID:16510568 20080819 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:731712 D RGD:2299894|PMID:17047088 20080819 RGD DNA:SNPs 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:9686423|PMID:18420946 20150206 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor severity ISO RGD:731712 D RGD:2299889|PMID:15981808 20080819 RGD protein:increased expression:breast 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14522882 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:14769601|PMID:15166261|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16972022|PMID:17096365|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19491728|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:21520333|PMID:21763628|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22703879|PMID:22963398|PMID:23532519|PMID:23826078|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:26580448|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27854218|PMID:27983729|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:31645765|PMID:32218800|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7981694|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9400934|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9671401|PMID:9973307 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11189328|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:14769601|PMID:15166261|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16682285|PMID:16972022|PMID:17096365|PMID:17299438|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19390654|PMID:19491728|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:21402997|PMID:21520333|PMID:21763628|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22703879|PMID:22729126|PMID:22744425|PMID:22963398|PMID:23301675|PMID:23474753|PMID:23532519|PMID:23820649|PMID:23826078|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:26580448|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27712844|PMID:27854218|PMID:27906792|PMID:27983729|PMID:28137276|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29192238|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29453956|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29662154|PMID:29684080|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:30636860|PMID:30842500|PMID:31106028|PMID:31568710|PMID:31645765|PMID:31772335|PMID:32091409|PMID:32218800|PMID:32974172|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:34190019|PMID:34294096|PMID:34680218|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7981694|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9341870|PMID:9400934|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9671401|PMID:9973307 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11189328|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:14769601|PMID:15166261|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16682285|PMID:16972022|PMID:17096365|PMID:17299438|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19390654|PMID:19491728|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:21402997|PMID:21520333|PMID:21763628|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22703879|PMID:22729126|PMID:22744425|PMID:22963398|PMID:23301675|PMID:23474753|PMID:23532519|PMID:23820649|PMID:23826078|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:26580448|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27712844|PMID:27854218|PMID:27906792|PMID:27983729|PMID:28137276|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29192238|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29453956|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:30636860|PMID:30773851|PMID:30842500|PMID:31106028|PMID:31568710|PMID:31645765|PMID:31772335|PMID:32091409|PMID:32218800|PMID:32974172|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:34190019|PMID:34294096|PMID:34680218|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7981694|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9341870|PMID:9400934|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9671401|PMID:9973307 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11189328|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:14769601|PMID:15166261|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16595082|PMID:16682285|PMID:16972022|PMID:17096365|PMID:17299438|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19390654|PMID:19491728|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:20808897|PMID:21402997|PMID:21520333|PMID:21763628|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22703879|PMID:22729126|PMID:22744425|PMID:22963398|PMID:23301675|PMID:23474753|PMID:23532519|PMID:23595191|PMID:23820649|PMID:23826078|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:24810223|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:26539030|PMID:26580448|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27155049|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27712844|PMID:27906792|PMID:27983729|PMID:28137276|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29192238|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29453956|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29662154|PMID:29684080|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:30636860|PMID:30773851|PMID:30842500|PMID:31106028|PMID:31568710|PMID:31645765|PMID:31772335|PMID:32091409|PMID:32218800|PMID:32974172|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:34190019|PMID:34294096|PMID:34680218|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7981694|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9341870|PMID:9400934|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9671401|PMID:9973307 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11189328|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:14769601|PMID:15166261|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16595082|PMID:16682285|PMID:16972022|PMID:17096365|PMID:17299438|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19390654|PMID:19491728|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:20808897|PMID:21402997|PMID:21520333|PMID:21763628|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22703879|PMID:22729126|PMID:22744425|PMID:22963398|PMID:23301675|PMID:23474753|PMID:23532519|PMID:23595191|PMID:23820649|PMID:23826078|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:24810223|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:26539030|PMID:26580448|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27155049|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27712844|PMID:27854218|PMID:27906792|PMID:27983729|PMID:28137276|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29192238|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29453956|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29662154|PMID:29684080|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:30636860|PMID:30773851|PMID:30842500|PMID:31106028|PMID:31568710|PMID:31645765|PMID:31772335|PMID:32091409|PMID:32218800|PMID:32974172|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:33606809|PMID:34190019|PMID:34294096|PMID:34680218|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7981694|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9341870|PMID:9400934|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9671401|PMID:9973307 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731712 D RGD:8547988|PMID:23315497 20140304 RGD mRNA:decreased expression:adipose tissue 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:2299055|PMID:14648178 20080819 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14672398|PMID:19234134|PMID:20948315 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:2291991|PMID:11108660 20080408 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:731712 D RGD:9698451|PMID:1567185 20150217 RGD 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731712 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668 11219 Rb1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731712 D RGD:8547988|PMID:23315497 20140304 RGD mRNA:decreased expression:adipose tissue 11220 Rbl2 RB transcriptional corepressor like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11220 Rbl2 RB transcriptional corepressor like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11220 Rbl2 RB transcriptional corepressor like 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:733260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16038780 11220 Rbl2 RB transcriptional corepressor like 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16936753 11220 Rbl2 RB transcriptional corepressor like 2 gene DOID:9003939 BRUNET-WAGNER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:733260 D RGD:7240710 20220316 OMIM 11220 Rbl2 RB transcriptional corepressor like 2 gene DOID:9003939 BRUNET-WAGNER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:733260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunet-Wagner neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:32105419 11221 Rbp1 retinol binding protein 1, cellular gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:28492532 11221 Rbp1 retinol binding protein 1, cellular gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 11221 Rbp1 retinol binding protein 1, cellular gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11221 Rbp1 retinol binding protein 1, cellular gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16134180|PMID:16367923 11221 Rbp1 retinol binding protein 1, cellular gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 11221 Rbp1 retinol binding protein 1, cellular gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732391 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488 11221 Rbp1 retinol binding protein 1, cellular gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3543 D RGD:2292404|PMID:12376462 20220330 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) 11221 Rbp1 retinol binding protein 1, cellular gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 11221 Rbp1 retinol binding protein 1, cellular gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 11226 Rbp2 retinol binding protein 2, cellular gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11227 Rbp3 retinol binding protein 3, interstitial gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 11227 Rbp3 retinol binding protein 3, interstitial gene DOID:0110393 retinitis pigmentosa 66 ISO RGD:735986 D RGD:7240710 20140911 OMIM 11227 Rbp3 retinol binding protein 3, interstitial gene DOID:0110393 retinitis pigmentosa 66 ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 66 PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:23105016|PMID:23486466|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:25766589|PMID:27829784|PMID:28492532|PMID:9614228 11227 Rbp3 retinol binding protein 3, interstitial gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23486466 11227 Rbp3 retinol binding protein 3, interstitial gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735986 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 11227 Rbp3 retinol binding protein 3, interstitial gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:23105016|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|PMID:28512305 11227 Rbp3 retinol binding protein 3, interstitial gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:23105016|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532 11227 Rbp3 retinol binding protein 3, interstitial gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155 11227 Rbp3 retinol binding protein 3, interstitial gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20007828|PMID:21850155 11227 Rbp3 retinol binding protein 3, interstitial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11227 Rbp3 retinol binding protein 3, interstitial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11227 Rbp3 retinol binding protein 3, interstitial gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23105016|PMID:25766589|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:9614228 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7915165|PMID:8099202|PMID:12864791 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:2324920|PMID:19719936 20100514 RGD DNA:mutation:cds (human) 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24561444|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31937788|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32375120|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34771502|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9097963|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9764818|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10521317|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10549772|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11149622|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11746981|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12640453|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15592804|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16199547|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16384843|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19366855|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20123584|PMID:20142552|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20454948|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20664475|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21186952|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23140918|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27986441|PMID:27994876|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28747092|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:31937788|PMID:31983649|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32430905|PMID:32732076 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:36251279|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8654369|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9097963|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9764818|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7915165|PMID:12864791 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10323403|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10549772|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10982477|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11562352|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:12000816|PMID:12019403|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12788868|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15991157|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16384843|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16813623|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17097365|PMID:17108110|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18299477|PMID:18541894|PMID:18805915|PMID:18984779|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22403753|PMID:22584710|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:24033266|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24449023|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:25157968|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26084817|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26920351|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27539324|PMID:27673361|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29026273|PMID:29097883|PMID:29192238|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30392857|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31937788|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32293499|PMID:32732076|PMID:32923848|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7595170|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:171300 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:3556 D RGD:2324930|PMID:18317952 20100517 RGD protein:increased expression:adrenal gland medulla 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12000816 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10980580|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11389085|PMID:11436122|PMID:11524247|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15592804|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16314641|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20123584|PMID:20368568|PMID:20454948|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24561444|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26332594|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:26920351|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:28099363|PMID:28166811|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29263839|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29642553|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30392857|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111993|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9467562|PMID:9506724|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10980580|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11389085|PMID:11436122|PMID:11524247|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15592804|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16314641|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20123584|PMID:20368568|PMID:20454948|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24561444|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25326637|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26332594|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:28099363|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29263839|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29642553|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30392857|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:34925234|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111993|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9467562|PMID:9506724|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:11436122|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9497256|PMID:12086152 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10618407|PMID:10679286|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:11114642|PMID:11238493|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12410354|PMID:14557476|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15386323|PMID:15741265|PMID:15858153|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16532227|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108762|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18299477|PMID:19445625|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20142552|PMID:20369307|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20719260|PMID:20979234|PMID:21134561|PMID:21309721|PMID:21454698|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21810974|PMID:22174939|PMID:22584709|PMID:22703879|PMID:23084198|PMID:23259706|PMID:23341727|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24617864|PMID:24728327|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26467025|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:27099842|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:32923848|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7907913|PMID:7915165|PMID:8099202|PMID:8626834|PMID:8797874|PMID:8896569|PMID:9067749|PMID:9174404|PMID:9230192|PMID:9452077|PMID:9498388|PMID:9606292|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12116277|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12920219|PMID:14561794|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19336503|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20368568|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20979234|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21311890|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22584710|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23295303|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24449023|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24716929|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:26046350|PMID:26084817|PMID:26269449|PMID:26356818|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:27153395|PMID:27539324|PMID:27698838|PMID:27807060|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28951487|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29396759|PMID:29656518|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:32179705|PMID:32408902|PMID:33167350|PMID:33827484|PMID:34092334|PMID:7536460|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9699127|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:735296 D RGD:155641253|PMID:18820179 20221107 RGD DNA:SNP:exon 7:rs1800860 (human) 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29641532 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3556 D RGD:6218972|PMID:12210101 20120307 RGD mRNA:altered expression:brain 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10016 multiple endocrine neoplasia type 2B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:162300 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10016 multiple endocrine neoplasia type 2B ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10016 multiple endocrine neoplasia type 2B ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEN 2B | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2b PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10921886|PMID:11061555|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11295841|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11436122|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12640453|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12872262|PMID:12920219|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15592804|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18541894|PMID:18805915|PMID:18976013|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19336503|PMID:19443294|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20123584|PMID:20368568|PMID:20454948|PMID:20473317|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20664475|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23084198|PMID:23259706|PMID:23295303|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23745650|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25319874|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10016 multiple endocrine neoplasia type 2B ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEN 2B | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2b PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26876062|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28137737|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29396759|PMID:29420094|PMID:29625052|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30446652|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31666091|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32293499|PMID:32408902|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:34092334|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wermer syndrome PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12116277|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12920219|PMID:14561794|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19336503|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20368568|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20979234|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21311890|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22584710|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23295303|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24449023|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24716929|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:26046350|PMID:26084817|PMID:26269449|PMID:26356818|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:27153395|PMID:27539324|PMID:27698838|PMID:27807060|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28951487|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29396759|PMID:29656518|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:32179705|PMID:32408902|PMID:33167350|PMID:33827484|PMID:34092334|PMID:7536460|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9699127|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wermer syndrome PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8114938|PMID:8896568 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:12910713|PMID:24897126 20170621 RGD DNA:SNPs:exon, intron:multiple 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24569963|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32283892|PMID:33167350|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8894691|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:33167350|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33981013|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33981013|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23461807|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23461807|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25569433|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23461807|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25569433|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17316110|PMID:17372903|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24267509|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17316110|PMID:17372903|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24267509|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25326637|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:32164334 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:25741868 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:11836 clubfoot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119800 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:11230481|PMID:11524247|PMID:12000816|PMID:12116277|PMID:12604374|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15855933|PMID:16099853|PMID:16736292|PMID:16868135|PMID:17047083|PMID:17097365|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18096130|PMID:19062722|PMID:19469690|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:23723040|PMID:24716929|PMID:25157968|PMID:25515555|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26046350|PMID:26467025|PMID:26732158|PMID:27539324|PMID:28099363|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29656518|PMID:3078962|PMID:33167350|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7860065|PMID:7881414|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:8099202|PMID:8570194|PMID:9067749|PMID:9111992|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9699127|PMID:9820617|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252215 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RENAL APLASIA PMID:11230481|PMID:15320968|PMID:16849421|PMID:18058472|PMID:18322301|PMID:18936155|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21986619|PMID:23067224|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26489027|PMID:27379493|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:33167350 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10646792|PMID:11955539|PMID:12566528|PMID:14566559|PMID:14633923|PMID:15741265|PMID:16441254|PMID:16928683|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21655256|PMID:21995290|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23084198|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:31614935|PMID:7647787|PMID:7881414|PMID:9727738|PMID:9760196 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735296 D RGD:2324926|PMID:16269310 20100517 RGD protein:increased expression:pancreas 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12914250 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3556 D RGD:6218981|PMID:10407114 20120307 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10076558|PMID:10679286|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:11114642|PMID:11238493|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:12019403|PMID:12193298|PMID:12410354|PMID:15184865|PMID:15386323|PMID:15741265|PMID:16343097|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17316110|PMID:17466010|PMID:17664273|PMID:17895320|PMID:18062802|PMID:18299477|PMID:19445625|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20142552|PMID:20369307|PMID:20494215|PMID:20516206|PMID:20719260|PMID:21134561|PMID:21309721|PMID:21454698|PMID:21711375|PMID:21810974|PMID:22174939|PMID:23341727|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24617864|PMID:25349307|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26467025|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:27099842|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29590403|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30217742|PMID:31510104|PMID:32164334|PMID:32283892|PMID:32923848|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:8797874|PMID:9452077|PMID:9606292 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma PMID:25741868 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3086 gingival overgrowth ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival enlargement PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17664273 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10980580|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12566528|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16849421|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20368568|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25326637|PMID:25425582|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26883533|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29420094|PMID:29642553|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30583724|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:34925234|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8114938|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9090527|PMID:9242375|PMID:9506724|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9839497 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid gland carcinoma PMID:10522989|PMID:11389085|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12466368|PMID:15184865|PMID:15472167|PMID:15588376|PMID:16314641|PMID:16525712|PMID:16707008|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17178962|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17639058|PMID:17895320|PMID:18063059|PMID:18209889|PMID:19015274|PMID:19825962|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22900816|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23861463|PMID:24561444|PMID:24784869|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:27539324|PMID:27698838|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:2904651|PMID:30624503|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7608256|PMID:7824936|PMID:7849700|PMID:7907913|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8570194|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9230192 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3973 thyroid gland medullary carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7915165 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3973 thyroid gland medullary carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid gland carcinoma PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12116277|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12920219|PMID:14561794|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19336503|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20979234|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21311890|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22584710|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23295303|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24449023|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24716929|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:26046350|PMID:26084817|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26356818|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:27014708|PMID:27153395|PMID:27539324|PMID:27673361|PMID:27698838|PMID:27807060|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29396759|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30446652|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31300450|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:32179705|PMID:32408902|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:34092334|PMID:7536460|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3973 thyroid gland medullary carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid gland carcinoma PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9699127|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:4232 extraosseous Ewing sarcoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma of soft tissue PMID:24336963|PMID:24429398|PMID:24755471|PMID:25256751|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29263839|PMID:29642553|PMID:30583724|PMID:30680046|PMID:31428572|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32179705 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:25741868|PMID:28492532 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10646792|PMID:12566528|PMID:14566559|PMID:14633923|PMID:15741265|PMID:16441254|PMID:16928683|PMID:20981092|PMID:21655256|PMID:21995290|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23084198|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:7647787|PMID:7881414|PMID:9727738|PMID:9760196 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:11230481|PMID:12116277|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15855933|PMID:16736292|PMID:17047083|PMID:17097365|PMID:18062802|PMID:25157968|PMID:25810047|PMID:26046350|PMID:28492532|PMID:29656518|PMID:7784092|PMID:7845675|PMID:7911697|PMID:9111992|PMID:9242375|PMID:9263528 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:28350084|REF_RGD_ID:150340602 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Appendicitis PMID:11230481|PMID:15320968|PMID:16384843|PMID:16849421|PMID:18058472|PMID:18322301|PMID:18936155|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21986619|PMID:23067224|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26489027|PMID:27379493|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:31937788|PMID:33167350 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735296 D RGD:2324925|PMID:18652760 20100517 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3556 D RGD:2324932|PMID:18501516 20100517 RGD mRNA:increased expression:brain 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Constipation PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3556 D RGD:6218979|PMID:10407179 20120307 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal XII nerve 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 1 PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10790203|PMID:10980580|PMID:11230481|PMID:11436122|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12566528|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16732321|PMID:16849421|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108762|PMID:17483988|PMID:17610518|PMID:18058472|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20080836|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20801952|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24897126|PMID:25256751|PMID:25326637|PMID:25425582|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26076779|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:26883533|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27600092|PMID:27798940|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29420094|PMID:29642553|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30583724|PMID:30680046|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:34925234|PMID:7581377|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7881414|PMID:8114938|PMID:9090527|PMID:9506724|PMID:9727738|PMID:9760196 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:3556 D RGD:6218984|PMID:9582449 20120307 RGD mRNA:increased expression:facial VII nucleus 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:16715139|PMID:16849421|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23067224|PMID:23660872|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2660074|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:33167350|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11939755|PMID:12000816|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:16715139|PMID:16849421|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23067224|PMID:23660872|PMID:24033266|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2660074|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:33167350|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12864791 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16940797 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:11939755|PMID:12000816|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19469690|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9006195 Medullary Carcinomas ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7915165 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11389085|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12746565|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16314641|PMID:16343097|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19062722|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20152359|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20801952|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21134561|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21520333|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22274720|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32283892|PMID:33167350|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12746565|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16314641|PMID:16343097|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19062722|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20152359|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20801952|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21134561|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24561444|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32430905|PMID:33167350|PMID:33433679|PMID:33827484|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24561444|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32375120|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34771502|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20664475|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21706185|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29378779|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31666091|PMID:31892348|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10549772|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11149622|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20142552|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20664475|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21186952|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21706185|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:36251279|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:3556 D RGD:2324943|PMID:16738479 20100517 RGD mRNA:increased expression:vestibulocochlear VIII nerve cochlear component 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:12000816|PMID:12566528|PMID:15531714|PMID:15753368|PMID:15870131|PMID:16118333|PMID:16705552|PMID:17021738|PMID:17483988|PMID:17610518|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20080836|PMID:21311890|PMID:21810974|PMID:22584710|PMID:22703879|PMID:23723040|PMID:24033266|PMID:24375508|PMID:25425582|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31510104|PMID:9090527|PMID:9506724 11234 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 11237 Rgn regucalcin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 11237 Rgn regucalcin gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 11237 Rgn regucalcin gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 11237 Rgn regucalcin gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 11237 Rgn regucalcin gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:732128 D RGD:152995287|PMID:28035468 20220614 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) 11237 Rgn regucalcin gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3560 D RGD:9590273|PMID:15375596 20141121 RGD 11237 Rgn regucalcin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11237 Rgn regucalcin gene DOID:1289 neurodegenerative disease IEP D RGD:9590213|PMID:19437547 20141119 RGD protein:increased expression:hippocampus 11237 Rgn regucalcin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 11237 Rgn regucalcin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18805471 11237 Rgn regucalcin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11237 Rgn regucalcin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3560 D RGD:5509919|PMID:21683810 20141120 RGD protein:decreased expression:liver 11237 Rgn regucalcin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 11237 Rgn regucalcin gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:732128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 11237 Rgn regucalcin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11237 Rgn regucalcin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3560 D RGD:9590177|PMID:9062895 20141117 RGD protein:decreased expression:liver 11237 Rgn regucalcin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 11238 Rgs16 regulator of G-protein signaling 16 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 11238 Rgs16 regulator of G-protein signaling 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343291 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11238 Rgs16 regulator of G-protein signaling 16 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 11238 Rgs16 regulator of G-protein signaling 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11238 Rgs16 regulator of G-protein signaling 16 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 11238 Rgs16 regulator of G-protein signaling 16 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:731395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8358437 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant PMID:28492532 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11139241|PMID:12871954|PMID:17488458|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:21219898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:7981701|PMID:8088850|PMID:9380676 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0050578 occult macular dystrophy ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Occult macular dystrophy PMID:1882937|PMID:20591486|PMID:2215617|PMID:25265376|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:8486634 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:17936999|PMID:23484092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 1 PMID:28492532 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0110372 retinitis pigmentosa 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613731 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0110372 retinitis pigmentosa 4 ISO RGD:731395 D RGD:7240710 20130425 OMIM 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0110372 retinitis pigmentosa 4 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 4 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 4, autosomal recessive PMID:10874327|PMID:10967073|PMID:10980774|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:11879142|PMID:11910130|PMID:12091393|PMID:12660238|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1302614|PMID:1303237|PMID:1356370|PMID:1418997|PMID:14769795|PMID:1484692|PMID:15126168|PMID:15145060|PMID:15232620|PMID:15509574|PMID:1580841|PMID:16170112|PMID:16737970|PMID:16767206|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:1808803|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:19085385|PMID:1924344|PMID:1929926|PMID:1985460|PMID:1987955|PMID:1987956|PMID:19913029|PMID:19933196|PMID:19958124|PMID:19960070|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20532191|PMID:20555336|PMID:20805032|PMID:20832389|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:2137202|PMID:21677794|PMID:21922596|PMID:22110080|PMID:2215617|PMID:22252712|PMID:22321012|PMID:22323724|PMID:22334370|PMID:2239971|PMID:22791210|PMID:22956602|PMID:22968130|PMID:23221340|PMID:23288993|PMID:2333895|PMID:23484092|PMID:23591405|PMID:23625926|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24853414|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:25096327|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25356976|PMID:25359768|PMID:25366773|PMID:25408095|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25999674|PMID:2613244|PMID:26202387|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:27624628|PMID:27694816|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29453956|PMID:29463953|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30029497|PMID:30240733|PMID:30538586|PMID:30718709|PMID:30972525|PMID:30977563|PMID:31087526|PMID:31100078|PMID:31213501|PMID:31319082|PMID:31456290|PMID:31877679|PMID:31908405|PMID:32013026|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:7523628|PMID:7724183|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:7987385|PMID:8045708|PMID:8081400|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:8943080|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9452035|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9724753|PMID:9810568 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0110862 congenital stationary night blindness autosomal dominant 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610445 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0110862 congenital stationary night blindness autosomal dominant 1 ISO RGD:731395 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0110862 congenital stationary night blindness autosomal dominant 1 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 1 PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11139241|PMID:11879142|PMID:12091393|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:1418997|PMID:14769795|PMID:14971589|PMID:15126168|PMID:15509574|PMID:16123440|PMID:16767206|PMID:17488458|PMID:18175313|PMID:18987202|PMID:1987955|PMID:1987956|PMID:19913029|PMID:19933196|PMID:20591486|PMID:20805032|PMID:21094163|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:2137202|PMID:22110080|PMID:22164218|PMID:22321012|PMID:22323724|PMID:2239971|PMID:22995991|PMID:24760071|PMID:24853414|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26202387|PMID:26962691|PMID:27458239|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31319082|PMID:33347869|PMID:33669941|PMID:7846071|PMID:7981701|PMID:8081400|PMID:8088850|PMID:8107847|PMID:8317502|PMID:8358437|PMID:9050844|PMID:9380676|PMID:9618546|PMID:9810568|PMID:9888392 11239 Rho rhodopsin gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:8548514|PMID:16332273 20140307 RGD DNA:missense mutation: :p.Y110C (mouse) 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IMP D RGD:8548513|PMID:16643895 20140307 RGD 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IMP D RGD:8548516|PMID:22252712 20140307 RGD 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2137202|PMID:2215617|PMID:9020854|PMID:9391065|PMID:16737970|PMID:18273801|PMID:19206210|PMID:28715844 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:1601619|PMID:2215617 20070426 RGD DNA:point mutation:exon:P23H, P347L, P347S, T58R 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8547991|PMID:22419850 20140304 RGD DNA:deletion:exon:c.614_622del (p.Y206_F208del) (human) 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8548490|PMID:23402891 20140306 RGD DNA:missense mutation:cds:c.233A>T (p.N78I) (human) 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8548491|PMID:23470535 20140306 RGD DNA:missense mutation: :p.T17M (human) 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8548512|PMID:19960070 20140307 RGD DNA:missense mutation:cds:c.448G>A (p.E150K) (human) 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8548518|PMID:23288993 20140307 RGD DNA:missense mutations:cds:505G>C (p.A169P), 1040C>A (p.P347Q) (human) 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8548543|PMID:9810568 20140311 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C110Y (human) 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16767206|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25408095|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31100078|PMID:31908405|PMID:33576794|PMID:7724183|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16767206|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22995991|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31100078|PMID:33576794|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16737970|PMID:16767206|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:19085385|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:19960070|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22252712|PMID:22791210|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23221340|PMID:23591405|PMID:23625926|PMID:24106275|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25408095|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31100078|PMID:31319082|PMID:31456290|PMID:31908405|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:7724183|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:7987385|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment IMP D RGD:8547992|PMID:21126223 20140304 RGD 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment IMP D RGD:8548552|PMID:17083931 20140311 RGD 11239 Rho rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:731395 D RGD:8548515|PMID:21268285 20140307 RGD 11239 Rho rhodopsin gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:731395 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8554077 11239 Rho rhodopsin gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:731395 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11239 Rho rhodopsin gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens PMID:10967073|PMID:12660238|PMID:12966518|PMID:1484692|PMID:16767206|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:18987202|PMID:1924344|PMID:20525296|PMID:21077204|PMID:21217109|PMID:21352497|PMID:21677794|PMID:21922596|PMID:25101269|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:27458239|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31319082|PMID:33669941|PMID:7846071|PMID:7987331|PMID:8107847|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:9197578|PMID:9380676 11239 Rho rhodopsin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11239 Rho rhodopsin gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676 11239 Rho rhodopsin gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:8548485|PMID:17525223 20140306 RGD 11239 Rho rhodopsin gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:731395 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8692941|PMID:27233447 11239 Rho rhodopsin gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30972525 11239 Rho rhodopsin gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:731395 D RGD:1601620|PMID:8358437 20070426 RGD CSNBAD1,OMIM:610445;DNA:point mutation:exon:A292E 11239 Rho rhodopsin gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Night blindness PMID:20555336|PMID:2215617|PMID:25221422|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 11239 Rho rhodopsin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10189219|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11879142|PMID:12091393|PMID:12660238|PMID:1301135|PMID:1302614|PMID:1303237|PMID:1418997|PMID:14769795|PMID:1484692|PMID:15126168|PMID:15509574|PMID:1580841|PMID:16170112|PMID:16799052|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:1765377|PMID:1808803|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:1924344|PMID:1929926|PMID:1985460|PMID:1987955|PMID:1987956|PMID:19913029|PMID:19933196|PMID:20164459|PMID:20555336|PMID:20805032|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21352497|PMID:2137202|PMID:22110080|PMID:2215617|PMID:22321012|PMID:22323724|PMID:22334370|PMID:2239971|PMID:2333895|PMID:23940033|PMID:24106275|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24853414|PMID:24935155|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:2613244|PMID:26202387|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29453956|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31319082|PMID:31877679|PMID:31908405|PMID:31960602|PMID:32037395|PMID:33347869|PMID:33576794|PMID:7724183|PMID:7987326|PMID:8081400|PMID:8088850|PMID:8253795|PMID:8328469|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9010870|PMID:9197578|PMID:9452035|PMID:9724753|PMID:9810568 11239 Rho rhodopsin gene DOID:9004832 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 2 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20190115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital hypomyelinating, 2 PMID:17825553 11239 Rho rhodopsin gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 11239 Rho rhodopsin gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 11239 Rho rhodopsin gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 11243 Rock2 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731503 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11243 Rock2 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731503 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 11243 Rock2 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11243 Rock2 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731503 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 11243 Rock2 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3590 D RGD:1642807|PMID:17316608 20080730 RGD 11243 Rock2 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731503 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 11243 Rock2 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:731503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18956198 11243 Rock2 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:731503 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 11243 Rock2 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:731503 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 11243 Rock2 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:731503 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276365 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22215748|PMID:22585869|PMID:22617245|PMID:22919003 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736329 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22215748 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:23724914|PMID:27993330 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 11244 Ros1 Ros1 proto-oncogene gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 11245 Rps29 ribosomal protein S29 gene DOID:0111889 Diamond-Blackfan anemia 13 ISO RGD:734258 D RGD:7240710 20170308 OMIM 11245 Rps29 ribosomal protein S29 gene DOID:0111889 Diamond-Blackfan anemia 13 ISO RGD:734258 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 13 PMID:24829207|PMID:25741868|PMID:28492532 11245 Rps29 ribosomal protein S29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11245 Rps29 ribosomal protein S29 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:734258 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 11245 Rps29 ribosomal protein S29 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:734258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 11246 Rps5 ribosomal protein S5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11247 Rrm1 ribonucleotide reductase M1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716750 11247 Rrm1 ribonucleotide reductase M1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:737409 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 11247 Rrm1 ribonucleotide reductase M1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1592569 D RGD:5133692|PMID:15725396 20110623 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (rat) 11247 Rrm1 ribonucleotide reductase M1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21496433 11247 Rrm1 ribonucleotide reductase M1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:737409 D RGD:127229933|PMID:19002265 20210603 RGD 11247 Rrm1 ribonucleotide reductase M1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737409 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 11247 Rrm1 ribonucleotide reductase M1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:737409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22547773 11247 Rrm1 ribonucleotide reductase M1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11247 Rrm1 ribonucleotide reductase M1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230555 11247 Rrm1 ribonucleotide reductase M1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21496433 11247 Rrm1 ribonucleotide reductase M1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1592569 D RGD:2316863|PMID:15224347 20100302 RGD 11247 Rrm1 ribonucleotide reductase M1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737409 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 11248 Rrm2 ribonucleotide reductase M2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736125 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11248 Rrm2 ribonucleotide reductase M2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer IEP D RGD:5133688|PMID:21139803 20110623 RGD mRNA:increased expression:bladder (mouse) 11248 Rrm2 ribonucleotide reductase M2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 11248 Rrm2 ribonucleotide reductase M2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736125 D RGD:2324950|PMID:19568409 20100517 RGD 11248 Rrm2 ribonucleotide reductase M2 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:1598310 D RGD:2324953|PMID:15942940 20100517 RGD DNA:amplification (rat) 11248 Rrm2 ribonucleotide reductase M2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736125 D RGD:5133696|PMID:21556566 20110624 RGD protein:increased expression:tumor (human) 11248 Rrm2 ribonucleotide reductase M2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:736125 D RGD:127229933|PMID:19002265 20210603 RGD 11248 Rrm2 ribonucleotide reductase M2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736125 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 11248 Rrm2 ribonucleotide reductase M2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11248 Rrm2 ribonucleotide reductase M2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736125 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230555|PMID:28284560 11248 Rrm2 ribonucleotide reductase M2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736125 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 11248 Rrm2 ribonucleotide reductase M2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736929 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:736929 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782282 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:3610 D RGD:2317465|PMID:19791468 20100406 RGD 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:1682 congenital heart disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736929 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736929 D RGD:2317462|PMID:19152448 20100406 RGD 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:736929 D RGD:2317461|PMID:19396032 20100406 RGD 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:26619011 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26619011 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:3610 D RGD:1643115|PMID:15318950 20071129 RGD protein:decreased expression:prostate 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:3610 D RGD:1643115|PMID:15318950 20071129 RGD associated with Prostatic Neoplasms 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736929 D RGD:1643114|PMID:15566521 20071129 RGD 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:3610 D RGD:1643108|PMID:16782282 20071129 RGD protein:increased expression:macrophage 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3610 D RGD:1643105|PMID:17786350 20071129 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:3610 D RGD:1643115|PMID:15318950 20071129 RGD protein:decreased expression:prostate 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736929 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15318950 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3610 D RGD:1643108|PMID:16782282 20071129 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3610 D RGD:1643106|PMID:17483744 20071129 RGD protein:decreased expression:liver 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3610 D RGD:2317466|PMID:19008781 20100406 RGD protein:altered localization:liver 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736929 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3610 D RGD:1643109|PMID:16344269 20071129 RGD 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:3610 D RGD:1643107|PMID:17270546 20071129 RGD mRNA:increased expression:lung 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 11250 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9970 obesity susceptibility IAGP D RGD:1643104|PMID:15936932 20071129 RGD 11251 Rxrb retinoid X receptor beta gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 11251 Rxrb retinoid X receptor beta gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:735628 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 11251 Rxrb retinoid X receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11251 Rxrb retinoid X receptor beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 11251 Rxrb retinoid X receptor beta gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:735628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 11251 Rxrb retinoid X receptor beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22322885 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:0050073 invasive aspergillosis IMP D RGD:5508765|PMID:21423669 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:3615 D RGD:5508790|PMID:20002528 20111021 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus, astrocyte 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:737117 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:5508775|PMID:21080947 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3615 D RGD:5508780|PMID:20953641 20111021 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:737117 D RGD:5508787|PMID:20105309 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:737117 D RGD:5508798|PMID:19705461 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737117 D RGD:5508770|PMID:21130083 20111021 RGD protein:increased expression:serum 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:11054 urinary bladder cancer IEP D RGD:2316906|PMID:17970044 20111025 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder urothelium 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:737117 D RGD:5508819|PMID:14707571 20111024 RGD protein:increased expression:urine 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3615 D RGD:5509052|PMID:15464860 20111027 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:737117 D RGD:127284887|PMID:27929120 20210615 RGD protein:increased expression:serum (human) 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:737117 D RGD:5508781|PMID:20855493 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:737117 D RGD:5508769|PMID:21293918 20111021 RGD protein:increased expression:serum 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737117 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737117 D RGD:2324684|PMID:18068619 20111025 RGD protein:increased expression:serum 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12186470 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34792689 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:737117 D RGD:8695981|PMID:22114731 20140807 RGD DNA:SNP: :427C>T (human) 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12888777 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:14330 Parkinson's disease IEP D RGD:5508763|PMID:21725169 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737117 D RGD:5508766|PMID:21402140 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:737117 D RGD:5508762|PMID:21743141 20111021 RGD protein:increased expression:serum 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3615 D RGD:5508824|PMID:21843601 20111024 RGD protein:increased expression:hippocampus 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3615 D RGD:5508766|PMID:21402140 20111021 RGD protein:increased expression:hippocampus 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3615 D RGD:5508764|PMID:21695352 20111021 RGD protein:increased expression:serum 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:2366 West Nile fever ISO RGD:737117 D RGD:5508797|PMID:19790244 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:737117 D RGD:5508822|PMID:12076997 20111024 RGD protein:increased expression:brain, cerebrospinal fluid 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:3615 D RGD:5508823|PMID:21885671 20111024 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:3615 D RGD:5508853|PMID:15581912 20111025 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15581912|PMID:16476148 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3615 D RGD:5508832|PMID:19147496 20111025 RGD associated with Stroke;protein:increased expression:serum 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027832 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:30377796|REF_RGD_ID:152998946 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:3615 D RGD:5508841|PMID:17376896 20111025 RGD protein:decreased expression:cerebellum, cerebral cortex 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737117 D RGD:5508799|PMID:19539717 20111021 RGD protein:increased expression:serum 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:737117 D RGD:14696780|PMID:15670788 20111021 RGD DNA:SNPs, haplotype:3' utr, cds:5748C>T, 2757C>G (rs9722, rs1051169) (human) 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3615 D RGD:2325647|PMID:19910580 20111025 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle myocardium, plasma 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9788975 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:737117 D RGD:5508767|PMID:21371524 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:737117 D RGD:127284887|PMID:27929120 20210615 RGD protein:increased expression:serum (human) 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:3615 D RGD:5508788|PMID:20043976 20111021 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11520488|PMID:21783483 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:737117 D RGD:5508761|PMID:21976236 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737117 D RGD:5508825|PMID:21663912 20111024 RGD protein:increased expression:serum 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9002407 Spinal Fractures ISO RGD:737117 D RGD:5508786|PMID:20304889 20111021 RGD protein:increased expression:serum 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027832 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage disease_progression ISO RGD:737117 D RGD:5508801|PMID:19505208 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:737117 D RGD:155598592|PMID:29568675 20221017 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:737117 D RGD:5508819|PMID:14707571 20111024 RGD associated with Asphyxia Neonatorum;protein:increased expression:urine 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3615 D RGD:5508834|PMID:18840784 20111025 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9004442 Diffuse Brain Injuries ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30076900 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737117 D RGD:5508796|PMID:19809934 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9004871 Mercury Poisoning, Nervous System ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30076900 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737117 D RGD:5508779|PMID:21034449 20111021 RGD associated with Stroke 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3615 D RGD:5508821|PMID:14583344 20111024 RGD protein:increased expression:cerebellum, cerebral cortex, hippocampus 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3615 D RGD:5508836|PMID:18708122 20111025 RGD protein:altered expression:hippocampus, astrocyte 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9006013 Hematoma ISO RGD:3615 D RGD:5508832|PMID:19147496 20111025 RGD associated with Stroke;protein:increased expression:serum 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9006013 Hematoma ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027832 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:3615 D RGD:5508837|PMID:17944636 20111025 RGD protein:increased expression:serum 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12888777|PMID:34792689 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:3615 D RGD:5508838|PMID:17706250 20111025 RGD protein:increased expression:serum 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:737117 D RGD:5508793|PMID:19959621 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3615 D RGD:5508825|PMID:21663912 20111024 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:3615 D RGD:5509053|PMID:14504167 20111027 RGD protein:increased expression:blood 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9009161 Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders ISO RGD:737117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25451971 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:936 brain disease disease_progression ISO RGD:737117 D RGD:5508782|PMID:20847541 20111021 RGD 11252 S100b S100 protein, beta polypeptide, neural gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:737117 D RGD:5508818|PMID:15105355 20111024 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:736449 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670478 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:0110369 retinitis pigmentosa 47 ISO RGD:736449 D RGD:7240710 20140911 OMIM 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:0110369 retinitis pigmentosa 47 ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 47 PMID:15234147|PMID:15295660|PMID:17200654|PMID:17576681|PMID:18175313|PMID:21151602|PMID:21447990|PMID:21922265|PMID:21987685|PMID:22419846|PMID:22665972|PMID:23591405|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33047631|PMID:7670478|PMID:9452120|PMID:9501883|PMID:9536098|PMID:9565049 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:0110712 Oguchi disease-1 ISO RGD:736449 D RGD:7240710 20190306 OMIM 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:0110712 Oguchi disease-1 ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease-1 PMID:15234147|PMID:21151602|PMID:22419846|PMID:22581970|PMID:22665972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33047631|PMID:9452120 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:0110713 Oguchi disease-2 ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease-2 PMID:15234147|PMID:21151602|PMID:22419846|PMID:22665972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33047631|PMID:9452120 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736449 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9565049 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736449 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15234147|PMID:16199547|PMID:18175313|PMID:20981092|PMID:22665972|PMID:22995991|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9452120|PMID:9501883 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15234147|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18175313|PMID:20981092|PMID:22665972|PMID:22995991|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9452120|PMID:9501883|PMID:9536098 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:736449 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8407215 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:8498 hereditary night blindness ISO RGD:736449 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670478|PMID:9565049 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:8498 hereditary night blindness ISO RGD:736449 D RGD:734491|PMID:7670478 20070207 RGD DNA:deletion:cds:p.N309fsX321 (human) 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:8498 hereditary night blindness ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease | ClinVar Annotator: match by term: Stationary night blindness, Oguchi type PMID:15234147|PMID:15295660|PMID:17200654|PMID:17576681|PMID:18175313|PMID:20981092|PMID:21151602|PMID:21447990|PMID:21922265|PMID:21987685|PMID:22419846|PMID:22581970|PMID:22665972|PMID:22995991|PMID:24265693|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267901|PMID:33047631|PMID:7670478|PMID:9452120|PMID:9501883|PMID:9536098|PMID:9565049 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15234147|PMID:16199547|PMID:21151602|PMID:22419846|PMID:22665972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28549094|PMID:29305604|PMID:33047631|PMID:9452120 11254 Sag S-antigen, retina and pineal gland (arrestin) gene DOID:9002289 Retinitis Pigmentosa 96 ISO RGD:736449 D RGD:7240710 20230215 OMIM 11256 Sbp spermine binding protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 11258 Atxn1 ataxin 1 gene DOID:0050954 spinocerebellar ataxia type 1 IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO OMIM:164400 11258 Atxn1 ataxin 1 gene DOID:0050954 spinocerebellar ataxia type 1 ISO RGD:1344585 D RGD:7240710 20180725 OMIM 11258 Atxn1 ataxin 1 gene DOID:0050954 spinocerebellar ataxia type 1 ISO RGD:1344585 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 1 PMID:25741868 11258 Atxn1 ataxin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344585 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 11258 Atxn1 ataxin 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1344585 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182653 11258 Atxn1 ataxin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 11258 Atxn1 ataxin 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1344585 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182653 11258 Atxn1 ataxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 11258 Atxn1 ataxin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344585 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:25741868 11258 Atxn1 ataxin 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1344585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11719269|PMID:16122429|PMID:17322884|PMID:18337722 11259 Scg2 secretogranin II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11259 Scg2 secretogranin II gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734327 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11262255 Iglc3 immunoglobulin lambda constant 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353213 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11262255 Iglc3 immunoglobulin lambda constant 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353213 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11263867 Iglc2 immunoglobulin lambda constant 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352037 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11263867 Iglc2 immunoglobulin lambda constant 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352037 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11265360 Ighv5-9 immunoglobulin heavy variable 5-9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348199 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3633 D RGD:6484586|PMID:12206256 20120626 RGD 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3633 D RGD:9068941 20200609 RGD Scn2b mRNA levels in hippocampus respond to intraperitoneal kainate, which produces seizures PMID:9672387|REF_RGD_ID:2317305 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:9004100 Familial Atrial Fibrillation 14 ISO RGD:736397 D RGD:7240710 20150701 OMIM 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:9004100 Familial Atrial Fibrillation 14 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 14 PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17623065|PMID:19808477|PMID:23559163|PMID:23861362|PMID:24144883|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28202948|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28597987|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:31110529|PMID:34320850|PMID:9536098 11266 Scn2b sodium channel, voltage-gated, type II, beta gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 11266241 Ighv8-11 immunoglobulin heavy variable V8-11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:11171415 D RGD:9068941 20201127 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11266467 Igkv8-27 immunoglobulin kappa chain variable 8-27 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346817 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy PMID:25741868 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20200818 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal hypotonia improving with age PMID:25326635|PMID:25741868 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:0081295 essential tremor 6 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 6 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:0110682 congenital myasthenic syndrome 16 ISO RGD:732165 D RGD:7240710 20140911 OMIM 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:0110682 congenital myasthenic syndrome 16 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 16 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome, acetazolamide-responsive PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:11744749|PMID:12766226|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:1310898|PMID:14518676|PMID:14617673|PMID:15534250|PMID:15596759|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:17334961|PMID:17576681|PMID:18046642|PMID:18166706|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:20076800|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20681998|PMID:20981092|PMID:21220685|PMID:22653516|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:24682880|PMID:25326635|PMID:25483584|PMID:25707578|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26659129|PMID:26700687|PMID:26834636|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:30038349|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:31567646|PMID:32026975|PMID:32276507|PMID:32528171|PMID:32533946|PMID:32670189|PMID:32801145|PMID:32849172|PMID:33146414|PMID:33325393|PMID:35037686|PMID:7533571|PMID:7695243|PMID:7809121|PMID:8044656|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8910215|PMID:9130156|PMID:9266738|PMID:9392583|PMID:9536098 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 17 PMID:18046642|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695243|PMID:9266738 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:0111538 paramyotonia congenita of Von Eulenburg ISO RGD:732165 D RGD:7240710 20180425 OMIM 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:0111538 paramyotonia congenita of Von Eulenburg ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita of Von Eulenburg | ClinVar Annotator: match by term: Von Eulenburg paramyotonia congenita PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10227633|PMID:10369308|PMID:10727489|PMID:11744749|PMID:11971097|PMID:12483017|PMID:12552059|PMID:12562902|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:14518676|PMID:14617673|PMID:14635102|PMID:15318338|PMID:15389891|PMID:15534250|PMID:15596759|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:16392038|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16801039|PMID:16832098|PMID:17334961|PMID:17576681|PMID:17823953|PMID:17998485|PMID:18033047|PMID:18046642|PMID:18166706|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18690054|PMID:19015483|PMID:19015492|PMID:19052238|PMID:19201608|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:20076800|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20681998|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21220685|PMID:21317558|PMID:21490317|PMID:21520339|PMID:22094069|PMID:22250216|PMID:22257501|PMID:22507243|PMID:22643347|PMID:22653516|PMID:22926674|PMID:23417379|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:24324661|PMID:24939454|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25483584|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:2649440|PMID:26494408|PMID:26834636|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27486940|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29790872|PMID:30028520|PMID:30038349|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:31127727|PMID:31567646|PMID:32026975|PMID:32276507|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:33325393|PMID:7473241|PMID:7533571|PMID:7676326|PMID:7695243|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8388676|PMID:8580427|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8833340|PMID:8902732|PMID:8910215|PMID:9130156|PMID:9266738|PMID:9392583|PMID:9508833|PMID:9536098|PMID:9660885|PMID:9771789 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:10366610|PMID:11309455|PMID:12933953|PMID:15534250|PMID:15583983|PMID:15642860|PMID:1659948|PMID:16870577|PMID:17395131|PMID:18166706|PMID:19077043|PMID:2173143|PMID:22253644|PMID:23473731|PMID:25741868|PMID:26256659|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:30172468|PMID:30647473|PMID:30931713|PMID:34008892|PMID:7809121|PMID:8044656|PMID:8388676|PMID:8985730|PMID:9886942 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:170500 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:732165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1659948 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:732165 D RGD:13208536|PMID:12933953 20170810 RGD DNA: missense mutation: exon 13 : p.T704M 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:732165 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adynamia episodica hereditaria with or without myotonia | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp disease | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp episodic adynamy | ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita/hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: SODIUM CHANNEL MUSCLE DISEASE PMID:10200418|PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10227633|PMID:10366610|PMID:10381583|PMID:10599760|PMID:10851391|PMID:10944223|PMID:11102465|PMID:11309455|PMID:11422459|PMID:11558801|PMID:11591859|PMID:11723275|PMID:11744749|PMID:11757950|PMID:11912116|PMID:11971097|PMID:12483017|PMID:12552059|PMID:12562902|PMID:12766226|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:12933953|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:14518676|PMID:14557559|PMID:14617673|PMID:14635102|PMID:15318338|PMID:15389891|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15557532|PMID:15583983|PMID:15596759|PMID:15642860|PMID:15645704|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:16199547|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:1659948|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16801039|PMID:16832098|PMID:16870577|PMID:16890191|PMID:17212350|PMID:17330043|PMID:17334961|PMID:17395131|PMID:17576681|PMID:17823953|PMID:17898326|PMID:17998485|PMID:18033047|PMID:18041053|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18203179|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18690054|PMID:18824591|PMID:19015492|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19077043|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19201608|PMID:19221125|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:19876661|PMID:19882638|PMID:20038812|PMID:20076800|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20495927|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20681998|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21221019|PMID:21317558|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21490317|PMID:21520339|PMID:21664816|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21698652|PMID:21708955|PMID:2173143|PMID:21841462|PMID:21881211|PMID:22094069|PMID:22106717|PMID:22250216|PMID:22253644|PMID:22253645|PMID:22257501|PMID:22507243|PMID:22643347|PMID:22653516|PMID:22914841|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23417379|PMID:23473731|PMID:23516313|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23801527|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:24324661|PMID:24549961|PMID:24682880|PMID:24714718|PMID:24778431|PMID:24939454|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25326635|PMID:25348630|PMID:25454733|PMID:25483584|PMID:25660391|PMID:25707578|PMID:25724373|PMID:25735906|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:25961944|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26220970|PMID:26252573|PMID:26256659|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:2649440|PMID:26494408|PMID:26633542|PMID:26659129|PMID:26700687|PMID:26834636|PMID:26865514|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:26986070|PMID:27060299|PMID:27104891|PMID:27164696|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27486940|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:27922499|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28262468|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28779239|PMID:28877545|PMID:28940424|PMID:29111379|PMID:29391559|PMID:29419865|PMID:29451154|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29790872|PMID:29930533|PMID:29946067|PMID:29991727|PMID:30028520|PMID:30038349|PMID:30172468|PMID:30283817|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:30824560|PMID:30931713|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31492720|PMID:31567646|PMID:31609695|PMID:31732390|PMID:31772215|PMID:32026975|PMID:32066100|PMID:32117035|PMID:32129495|PMID:32276507|PMID:32411069|PMID:32528171|PMID:32533946|PMID:32594687|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32801145|PMID:32849172|PMID:33123387|PMID:33146414|PMID:33263785|PMID:33325393|PMID:33343696|PMID:33573884|PMID:33670307|PMID:33726816|PMID:33965302|PMID:34008892|PMID:34378097|PMID:34418069|PMID:34608571|PMID:35037686|PMID:7473241|PMID:7533571|PMID:7676326|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8388676|PMID:8542048|PMID:8580427|PMID:8583225|PMID:8619545|PMID:8740371|PMID:8833340|PMID:8902732|PMID:8910215|PMID:8985730|PMID:9130156|PMID:9131651|PMID:9266738|PMID:9339683|PMID:9392583|PMID:9508833|PMID:9536098|PMID:9660885|PMID:9771789|PMID:9886942 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:170400 | OMIM:613345 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis ISO RGD:732165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11912116 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HypoPP | ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:11744749|PMID:12872329|PMID:1310898|PMID:14518676|PMID:14617673|PMID:15790667|PMID:17334961|PMID:17576681|PMID:18166706|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:20445432|PMID:21220685|PMID:22653516|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:25483584|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:26834636|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27922499|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:29391559|PMID:29790872|PMID:29946067|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:31567646|PMID:32026975|PMID:32276507|PMID:32849172|PMID:7533571|PMID:7809121|PMID:8044656|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8910215|PMID:9130156|PMID:9392583|PMID:9536098 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:2106 myotonia congenita ISO RGD:732165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1316765 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:11723275|PMID:1338909|PMID:20076800|PMID:22926674|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:32849172|PMID:34418069|PMID:7809121 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12766226 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:12766226|PMID:25741868|PMID:26659129|PMID:28492532 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:423 myopathy ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:15596759|PMID:18046642|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:24682880|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:28492532 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:732165 D RGD:11554173 20180501 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita/myotonia congenita PMID:10682917|PMID:11744749|PMID:1338909|PMID:23771340|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:7980103|PMID:9618291|PMID:9660885 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10851391|PMID:11723275|PMID:1338909|PMID:14557559|PMID:17898326|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20076800|PMID:21221019|PMID:22926674|PMID:25454733|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26700687|PMID:26986070|PMID:27164696|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:29451154|PMID:29606556|PMID:32849172|PMID:34418069|PMID:7809121 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:12562902|PMID:1316765|PMID:18166706|PMID:18337730|PMID:22507243|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27415035|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:7676326|PMID:7809121|PMID:8005599|PMID:8110459 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9001333 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2 IMP D RGD:13208531|PMID:21881211 20170810 RGD DNA: missense mutation : exon : p.R663H 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9001333 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2 ISO RGD:732165 D RGD:13208529|PMID:15645704 20170810 RGD DNA : missense mutation : exon : p.R672S 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9001333 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2 ISO RGD:732165 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9001333 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10366610|PMID:10599760|PMID:10851391|PMID:10944223|PMID:11102465|PMID:11309455|PMID:11558801|PMID:11591859|PMID:11744749|PMID:11912116|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:12933953|PMID:1310898|PMID:14504341|PMID:14518676|PMID:14557559|PMID:14617673|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15557532|PMID:15583983|PMID:15596759|PMID:15642860|PMID:15645704|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:1659948|PMID:16624558|PMID:16870577|PMID:16890191|PMID:17330043|PMID:17334961|PMID:17395131|PMID:17576681|PMID:17898326|PMID:18041053|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18824591|PMID:19077043|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19225109|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:19882638|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20681998|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21221019|PMID:21490317|PMID:21665951|PMID:2173143|PMID:21841462|PMID:21881211|PMID:22253644|PMID:22253645|PMID:22653516|PMID:23019082|PMID:23473731|PMID:23516313|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:24549961|PMID:25024265|PMID:25213595|PMID:25454733|PMID:25483584|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:26220970|PMID:26252573|PMID:26256659|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26834636|PMID:26986070|PMID:27164696|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29419865|PMID:29451154|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29991727|PMID:30038349|PMID:30172468|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:30931713|PMID:31567646|PMID:31772215|PMID:32026975|PMID:32066100|PMID:32276507|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33325393|PMID:34008892|PMID:7533571|PMID:7695243|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:8044656|PMID:8242056|PMID:8388676|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8910215|PMID:8985730|PMID:9130156|PMID:9266738|PMID:9392583|PMID:9536098|PMID:9771789|PMID:9886942 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10366610|PMID:10944223|PMID:11309455|PMID:11558801|PMID:11723275|PMID:11744749|PMID:11912116|PMID:12483017|PMID:12552059|PMID:12562902|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:12933953|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:14518676|PMID:14617673|PMID:14635102|PMID:15318338|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15583983|PMID:15596759|PMID:15642860|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:1659948|PMID:16801039|PMID:16832098|PMID:16870577|PMID:17330043|PMID:17334961|PMID:17395131|PMID:17576681|PMID:18033047|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18824591|PMID:19077043|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:20076800|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20660662|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21317558|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21490317|PMID:21520339|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21708955|PMID:2173143|PMID:21841462|PMID:22253644|PMID:22253645|PMID:22653516|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23417379|PMID:23473731|PMID:23516313|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23801527|PMID:23810313|PMID:23958773|PMID:24549961|PMID:24714718|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25326635|PMID:25348630|PMID:25483584|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:25961944|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26252573|PMID:26256659|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:26834636|PMID:26944947|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:27922499|PMID:28024841|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29391559|PMID:29419865|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29790872|PMID:29930533|PMID:29946067|PMID:29991727|PMID:30028520|PMID:30038349|PMID:30172468|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:30931713|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31567646|PMID:31772215|PMID:32026975|PMID:32066100|PMID:32276507|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33146414|PMID:33263785|PMID:33325393|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:7473241|PMID:7533571|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8388676|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8833340|PMID:8910215|PMID:8985730|PMID:9130156|PMID:9131651|PMID:9266738|PMID:9339683|PMID:9392583|PMID:9536098|PMID:9886942 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9005884 Potassium Aggravated Myotonia ISO RGD:732165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16832098 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9005884 Potassium Aggravated Myotonia ISO RGD:732165 D RGD:13208523|PMID:21664816 20170809 RGD DNA: missense mutation: exon : p.L1436P 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9005884 Potassium Aggravated Myotonia ISO RGD:732165 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9005884 Potassium Aggravated Myotonia ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita, acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia fluctuans | ClinVar Annotator: match by term: Potassium-aggravated myotonia PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10682917|PMID:11744749|PMID:12562902|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14518676|PMID:14617673|PMID:15037716|PMID:15534250|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:16392038|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17334961|PMID:17576681|PMID:17823953|PMID:18046642|PMID:18166706|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:20076800|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20681998|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21220685|PMID:22094069|PMID:22507243|PMID:22653516|PMID:22759684|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25483584|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:26080010|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26834636|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:28150151|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:28877545|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29790872|PMID:30038349|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:31567646|PMID:32026975|PMID:32276507|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:33325393|PMID:3822145|PMID:7473241|PMID:7533571|PMID:7676326|PMID:7695243|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8910215|PMID:9130156|PMID:9266738|PMID:9336185|PMID:9392583|PMID:9536098|PMID:9618291|PMID:9660885|PMID:9771789 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9006585 Congenital Myopathy 22 ISO RGD:732165 D RGD:7240710 20230517 OMIM 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9007141 Normokalemic Periodic Paralysis, Potassium-Sensitive ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Normokalemic periodic paralysis, potassium-sensitive PMID:15596759|PMID:18046642|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:24682880|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9007674 Keppen-Lubinsky Syndrome ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keppen-Lubinsky syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:732165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8308722 11268 Scn4a sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27922499|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33573884 11268295 Ighv10-1 immunoglobulin heavy variable 10-1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346799 D RGD:9068941 20230302 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:736324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348737 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736324 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:10510337|PMID:10523338|PMID:10586178|PMID:11978598|PMID:1506904|PMID:15734793|PMID:16249274|PMID:19462466|PMID:20194130|PMID:21889619|PMID:21917531|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26668308|PMID:27582106|PMID:28492532|PMID:28710092|PMID:8589714 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 PMID:25741868 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:0080527 bronchiectasis 2 ISO RGD:736324 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:0080527 bronchiectasis 2 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic bronchiectasis PMID:10403853|PMID:10510337|PMID:10523338|PMID:11978598|PMID:1506904|PMID:15734793|PMID:16249274|PMID:19462466|PMID:20194130|PMID:21889619|PMID:21917531|PMID:23149595|PMID:23392097|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26668308|PMID:27582106|PMID:28492532|PMID:8589714|PMID:9654209 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:0090018 autosomal dominant familial periodic fever ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TNF receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS) PMID:25741868 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16555725 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11752024|PMID:23348737 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3639 D RGD:1624161|PMID:15075188 20070503 RGD 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077107|PMID:19462466 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:25741868 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever | ClinVar Annotator: match by term: Familial Periodic Fever PMID:25741868 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:736324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11752024 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:736324 D RGD:1624117|PMID:8589714 20070502 RGD PHA type I,OMIM:264350;DNA:frameshift, DNA:point mutation:exon:R508X 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism PMID:25741868 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11752024 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:769 neuroblastoma disease_progression ISO RGD:736324 D RGD:5509791|PMID:21314941 20111103 RGD Low levels of methylation correlate with improved survival 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077107|PMID:19462466 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:736324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:9006963 Pseudohypoaldosteronism Type IB1, Autosomal Recessive ISO RGD:736324 D RGD:7240710 20221207 OMIM 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736324 D RGD:5509790|PMID:15734793 20111103 RGD 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:9009241 Liddle Syndrome 3 ISO RGD:736324 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11269 Scnn1a sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha gene DOID:9009241 Liddle Syndrome 3 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 3 PMID:10523338|PMID:1506904|PMID:21889619|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28710092 11269910 Iglc1 immunoglobulin lambda constant 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1349723 D RGD:8554872 20210525 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 11269910 Iglc1 immunoglobulin lambda constant 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349723 D RGD:8554872 20210525 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11269910 Iglc1 immunoglobulin lambda constant 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:0050477 Liddle syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177200 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:0050477 Liddle syndrome IMP D RGD:737753|PMID:10589691 19990101 RGD 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:734263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398334|PMID:19344079 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734263 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:264350 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:10523338|PMID:11439319|PMID:15661075|PMID:16207733|PMID:18507830|PMID:19017867|PMID:19462466|PMID:21504729|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26038974|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29580127|PMID:8589714|PMID:9118951|PMID:9576123|PMID:9674649 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:734263 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 PMID:10362597|PMID:10523338|PMID:11439319|PMID:11478429|PMID:14645220|PMID:15661075|PMID:16207733|PMID:18507830|PMID:19017867|PMID:19462466|PMID:21504729|PMID:24033266|PMID:24093724|PMID:24474657|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26038974|PMID:26075967|PMID:26467025|PMID:27582106|PMID:27896928|PMID:27900368|PMID:28492532|PMID:28915228|PMID:29580127|PMID:34076240|PMID:7777572|PMID:7954808|PMID:8589714|PMID:9118951|PMID:9576123|PMID:9674649 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:0080760 Fanconi renotubular syndrome 4 ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young PMID:25741868 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15174897|PMID:15198480|PMID:19344079 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3640 D RGD:1624161|PMID:15075188 20070503 RGD 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:1485 cystic fibrosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:219700 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:734263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16207733|PMID:16463024 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:734263 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27982104 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:734263 D RGD:1624117|PMID:8589714 20070502 RGD PHA type I,OMIM:264350;DNA:point mutation:exon:G37S 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16207733 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:9000057 Pseudohypoaldosteronism Type IB2, Autosomal Recessive ISO RGD:734263 D RGD:7240710 20221214 OMIM 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:9000057 Pseudohypoaldosteronism Type IB2, Autosomal Recessive ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive PMID:21504729|PMID:8589714|PMID:9118951 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:9001087 Opsoclonus-Myoclonus Syndrome ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opsoclonus-myoclonus syndrome 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:9005031 Liddle Syndrome 1 ISO RGD:734263 D RGD:7240710 20190320 OMIM 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:9005031 Liddle Syndrome 1 ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 1 PMID:10362597|PMID:10523338|PMID:11439319|PMID:11478429|PMID:14645220|PMID:15483078|PMID:15661075|PMID:16207733|PMID:18398334|PMID:18507830|PMID:19017867|PMID:19462466|PMID:21504729|PMID:21525970|PMID:22809657|PMID:24033266|PMID:24093724|PMID:24474657|PMID:25210634|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26038974|PMID:26075967|PMID:26467025|PMID:27896928|PMID:27900368|PMID:28236585|PMID:28492532|PMID:28915228|PMID:29580127|PMID:7777572|PMID:7954808|PMID:8524790|PMID:8589714|PMID:8601645|PMID:9100575|PMID:9118951|PMID:9350583|PMID:9576123|PMID:9626162|PMID:9674649 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:734263 D RGD:1624136|PMID:7954808 20070502 RGD Liddle syndrome, OMIM:177200;DNA:point mutation:exon:R564X 11272 Scnn1b sodium channel, nonvoltage-gated 1 beta gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:734263 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27982104 11273 Scp2 sterol carrier protein 2, liver gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33713422 11273 Scp2 sterol carrier protein 2, liver gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:733061 D RGD:8554872 20180626 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant PMID:25741868 11273 Scp2 sterol carrier protein 2, liver gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:733061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685654 11273 Scp2 sterol carrier protein 2, liver gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685654 11273 Scp2 sterol carrier protein 2, liver gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11273 Scp2 sterol carrier protein 2, liver gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:733061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685654 11273 Scp2 sterol carrier protein 2, liver gene DOID:9004065 Leukoencephalopathy with Dystonia and Motor Neuropathy ISO RGD:733061 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11273 Scp2 sterol carrier protein 2, liver gene DOID:9004065 Leukoencephalopathy with Dystonia and Motor Neuropathy ISO RGD:733061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sterol carrier protein 2 deficiency PMID:16199547|PMID:16685654|PMID:25741868|PMID:26497993|PMID:28492532|PMID:33098801 11273 Scp2 sterol carrier protein 2, liver gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3642 D RGD:9850252|PMID:7628371 20150401 RGD 11273 Scp2 sterol carrier protein 2, liver gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:733061 D RGD:13782196|PMID:3555624 20180828 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis severity IMP D RGD:11528533|PMID:11160230 20160811 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:3645 D RGD:2307006|PMID:18806609 20090514 RGD protein:increased expression:myocardium 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731046 D RGD:4891459|PMID:20855682 20110113 RGD protein:increased expression:plasma 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:3645 D RGD:152998999|PMID:33411841 20220715 RGD associated with social isolation;protein:increased expression:tongue (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:8661694|PMID:21883707 20140612 RGD DNA:polymorphism,haplotype::2518A>G(human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3645 D RGD:2307009|PMID:18690297 20090515 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16596675 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida, susceptibility to PMID:11500196|PMID:15466648|PMID:16352737|PMID:16596675|PMID:18940815 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis severity IMP D RGD:8548890|PMID:16997857 20140325 RGD associated with Herpes Simplex, Type 1 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080162 lupus nephritis severity ISO RGD:731046 D RGD:8549732|PMID:8558841 20140402 RGD protein:increased expression:urine (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080162 lupus nephritis susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:11528534|PMID:15188361 20160811 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3645 D RGD:14995922|PMID:25813056 20191031 RGD protein:increased expression:plasma 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:731046 D RGD:14995928|PMID:24927058 20191031 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis IEP D RGD:14995462|PMID:30369082 20191025 RGD mRNA:increased expression:liver 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:731046 D RGD:14975280|PMID:24429361 20191004 RGD RNA:increased expression:liver: 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:3645 D RGD:21076282|PMID:20606728 20200313 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731046 D RGD:30296676|PMID:32416070 20200616 RGD protein:increased expression:serum: 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731046 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731046 D RGD:30309200|PMID:32427582 20200618 RGD protein:increased expression:serum (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731046 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731046 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome IEP D RGD:30309198|PMID:30626685 20200618 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis severity ISO RGD:3645 D RGD:2307010|PMID:18642776 20090515 RGD mRNA:increased expression:pancreas 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis treatment ISO RGD:3645 D RGD:11062108|PMID:19050604 20160810 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:731046 D RGD:8549459|PMID:18284633 20140326 RGD mRNA:increased expression:orbital fat (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26163174 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10533 viral pneumonia IMP D RGD:4891451|PMID:19617401 20110113 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:731046 D RGD:14995924|PMID:17161183 20191031 RGD associated with biliary atresia; 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3645 D RGD:2307029|PMID:18459944 20090515 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;mRNA, protein:increased expression:kidney cortex, urine 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3645 D RGD:2307054|PMID:17989143 20090515 RGD protein:increased expression:urine 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20667508|PMID:27292124 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3645 D RGD:8549771|PMID:17922026 20140404 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10871 age related macular degeneration IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration severity ISO RGD:731046 D RGD:8548855|PMID:20937997 20140324 RGD protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:3645 D RGD:11522723|PMID:25316629 20160810 RGD mRNA:increased expression:circle of Willis (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:3645 D RGD:2307000|PMID:19164781 20090514 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:731046 D RGD:11528565|PMID:24414608 20160815 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;protein:increased expression:urine (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:731046 D RGD:11528567|PMID:25839768 20160815 RGD protein:increased expression:serum (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:11522500|PMID:26234573 20160815 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518C>T (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:3645 D RGD:11528521|PMID:25667449 20160811 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis IMP D RGD:8548840|PMID:19553621 20140321 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:731046 D RGD:4891428|PMID:20618689 20110113 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:3645 D RGD:2307014|PMID:18555988 20090515 RGD associated with Shock, Septic;protein:increased expression:lung 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy IEP D RGD:8549487|PMID:22564672 20140326 RGD protein:increased expression:lumbar dorsal root ganglion (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3645 D RGD:2307005|PMID:19059387 20140326 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn, axon terminal (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:731046 D RGD:11528561|PMID:19525846 20160815 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11713 diabetic angiopathy treatment ISO RGD:3645 D RGD:11526153|PMID:23154660 20160810 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:731046 D RGD:2306986|PMID:18702087 20090513 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641384 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15585374|PMID:21625544 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12053 cryptococcosis IEP D RGD:11528563|PMID:11714821 20160815 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:3645 D RGD:2307145|PMID:16844401 20090519 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis IMP D RGD:14995491|PMID:21826694 20191029 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:731046 D RGD:14975280|PMID:24429361 20191004 RGD RNA:increased expression:liver: 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:731046 D RGD:14995467|PMID:10446112 20191025 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:3645 D RGD:11528527|PMID:10201001 20160811 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:8549645|PMID:12507779 20140401 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731046 D RGD:8548858|PMID:21095018 20140324 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731046 D RGD:1581158|PMID:15627719 19990101 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:3645 D RGD:1581155|PMID:14967845 19990101 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:3645 D RGD:2306995|PMID:19401162 20090514 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage;mRNA, protein:increased expression:basilar artery 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:3645 D RGD:8549743|PMID:8903512 20140403 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis treatment ISO RGD:3645 D RGD:8549770|PMID:17314328 20140404 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:3645 D RGD:8549475|PMID:16698015 20090515 RGD protein:increased expression:aqueous humor 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:731046 D RGD:8549485|PMID:17591667 20140326 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:731046 D RGD:8549477|PMID:21850157 20140326 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:vitreous humor (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:8548851|PMID:23549806 20140324 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism:promoter:g.-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:731046 D RGD:8549488|PMID:12712358 20140326 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:8548882|PMID:19782713 20140325 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:731046 D RGD:1581162|PMID:15742444 19990101 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3645 D RGD:14995926|PMID:29518527 20191031 RGD mRNA,protein:increased expression:brain, liver,serum: 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13603 obstructive jaundice treatment ISO RGD:3645 D RGD:8549649|PMID:15573249 20140401 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:3645 D RGD:8549473|PMID:9404715 20140326 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental;mRNA, protein:increased expression:iris, ciliary body, lumbar spinal cord (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:731046 D RGD:8661673|PMID:16950632 20140612 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1024610 (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1407 anterior uveitis susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:8548843|PMID:16280979 20140324 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:14995949|PMID:28834779 20191104 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1474 aggressive periodontitis susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:8661707|PMID:21264360 20140612 RGD DNA:polymorphism,haplotype::2518A>G(human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731046 D RGD:4143275|PMID:20438838 20110113 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10923243 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1564 fungal infectious disease ISO RGD:731046 D RGD:7483612|PMID:22287435 20140612 RGD protein:increased expression:sinus: 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1577 limited scleroderma IEP D RGD:8661733|PMID:12925209 20140613 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1577 limited scleroderma IMP D RGD:8661733|PMID:12925209 20140613 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731046 D RGD:11528535|PMID:20414371 20160811 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25199511 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21193197|PMID:21335463 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3645 D RGD:2307057|PMID:17950261 20090515 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19490431|PMID:20034406 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255|PMID:12928151|PMID:20720404 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1936 atherosclerosis severity IEP D RGD:7401235|PMID:15823270 20140326 RGD mRNA:increased expression:aorta (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IDA D RGD:8548896|PMID:11486244 20140325 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3645 D RGD:8549642|PMID:17180354 20140401 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3645 D RGD:5135051|PMID:21268133 20120322 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3645 D RGD:8549729|PMID:7860708 20140402 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3645 D RGD:8549519|PMID:21487414 20140327 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3645 D RGD:2306998|PMID:19260320 20090514 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914|PMID:17394460 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis IEP D RGD:2306988|PMID:18093596 20090513 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:aorta 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2355 anemia treatment IDA D RGD:11528557|PMID:24963216 20160815 RGD associated with Colonic Neoplasms 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:731046 D RGD:4145472|PMID:19865101 20150406 RGD DNA:SNPs, haplotype 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:3645 D RGD:1358455|PMID:14638441 20140328 RGD protein:increased expression:testicle, fluid (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2773 contact dermatitis IEP D RGD:9590167|PMID:22679019 20160809 RGD protein:increased expression:serum (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:3645 D RGD:2307195|PMID:14611812 20090520 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:11528570|PMID:12055264 20160815 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3645 D RGD:2307055|PMID:17964702 20090515 RGD protein:increased expression:lung 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19373627 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731046 D RGD:4145509|PMID:20205697 20110113 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731046 D RGD:8551842|PMID:23454776 20140606 RGD DNA:haplotype::-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731046 D RGD:4891466|PMID:19373627 20110114 RGD protein:increased expression:serum 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma treatment IDA D RGD:11528569|PMID:25441643 20160815 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731046 D RGD:11528566|PMID:15005786 20160815 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:3645 D RGD:8549648|PMID:10411686 20140401 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30309221|PMID:15356152 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:731046 D RGD:32716399|PMID:15602737 20200629 RGD protein:increased expression:serum (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:731046 D RGD:34201108|PMID:15888207 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:731046 D RGD:30309218|PMID:16195357 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:731046 D RGD:30309219|PMID:15657466 20200619 RGD protein:increased expression:serum (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment IEP D RGD:32716426|PMID:32553273 20200630 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:731046 D RGD:30309220|PMID:15781938 20200619 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16352737|PMID:18940815 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:4891439|PMID:20111728 20110113 RGD DNA:polymorphism: :-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:3645 D RGD:2307041|PMID:18433541 20090515 RGD protein:increased expression:kidney 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3071 gliosarcoma severity IMP D RGD:11526112|PMID:7489565 20160809 RGD mouse gene in a rat model 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731046 D RGD:4142853|PMID:20404807 20110113 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:plasma 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731046 D RGD:4891442|PMID:20056091 20110113 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;protein:increased expression:serum 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731046 D RGD:4891453|PMID:19615053 20110113 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease treatment ISO RGD:3645 D RGD:8549558|PMID:1387671 20141020 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34652871 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731046 D RGD:4891429|PMID:20497022 20110113 RGD protein:increased expression:plasma 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:731046 D RGD:1581163|PMID:15308783 19990101 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731046 D RGD:1358456|PMID:15034225 19990101 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:3645 D RGD:8549513|PMID:16297799 20140327 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11500196|PMID:16934270 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731046 D RGD:8549577|PMID:9537339 20140331 RGD protein:increased expression:serum (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, modifier of PMID:11500196|PMID:15466648|PMID:16352737|PMID:16596675|PMID:18940815 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18022660 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12374626|PMID:23043544|PMID:25257527 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment IEP D RGD:155260331|PMID:29111308 20220930 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3612 retinitis IEP D RGD:11528560|PMID:25159208 20160815 RGD protein:increased expression:retina (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:4145112|PMID:20833968 20110113 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3645 D RGD:8549730|PMID:7525714 20140402 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, eosinophil (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872|PMID:17720292|PMID:26163174 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30418988 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:11500196|PMID:15466648|PMID:16352737|PMID:16596675|PMID:18940815 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4029 gastritis treatment ISO RGD:3645 D RGD:11526150|PMID:23892052 20160810 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17125873 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731046 D RGD:4891453|PMID:19615053 20110113 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731046 D RGD:5683876|PMID:21285114 20111202 RGD protein:increased expression:serum 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:731046 D RGD:5135284|PMID:21049277 20140326 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4448 macular degeneration IEP D RGD:8661224|PMID:24142887 20140610 RGD mRNA,protein:increased expression:retina 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4448 macular degeneration IGI RGD:1552004 D RGD:9491385|PMID:17652758 20140909 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4448 macular degeneration IMP D RGD:8548856|PMID:14566334 20140324 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4448 macular degeneration IMP D RGD:8661224|PMID:24142887 20140610 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4448 macular degeneration severity ISO RGD:731046 D RGD:8549496|PMID:22172228 20140327 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731046 D RGD:7829760|PMID:22066978 20140327 RGD associated with Retinal Vein Occlusion;protein:increased expression:vitreous humor (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4449 macular retinal edema severity ISO RGD:731046 D RGD:2306981|PMID:19118698 20090513 RGD associated with Diabetic Retinopathy;protein:increased expression:vitreous humor 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3645 D RGD:2307059|PMID:17898087 20090515 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3645 D RGD:6218988|PMID:21894146 20130304 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:3645 D RGD:4145614|PMID:20071465 20140408 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3645 D RGD:2307002|PMID:19111613 20090514 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3645 D RGD:2307046|PMID:18297440 20090515 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:731046 D RGD:8549548|PMID:16284287 20140328 RGD human gene in rat model 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20697377 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:731046 D RGD:14995461|PMID:27246604 20191025 RGD protein:increased expression:plasma 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:14571188 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5327 retinal detachment IMP D RGD:8548846|PMID:17284607 20140324 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:731046 D RGD:2316760|PMID:19139725 20140325 RGD protein:increased expression:vitreous humor (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18486454 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:4891461|PMID:19648283 20110113 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:3645 D RGD:2307176|PMID:15882261 20090520 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3645 D RGD:2307033|PMID:18459941 20090515 RGD protein:increased expression:serum 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731046 D RGD:1581161|PMID:16116069 19990101 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3645 D RGD:8549616|PMID:18753699 20140401 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3645 D RGD:1581156|PMID:12950323 19990101 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:631 fibromyalgia ISO RGD:731046 D RGD:14995946|PMID:19924498 20191104 RGD protein:decreased expression:plasma 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3645 D RGD:2307003|PMID:19087668 20090514 RGD protein:increased expression:lung, plasma 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3645 D RGD:8549547|PMID:9605182 20140328 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302794|PMID:30418988 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731046 D RGD:14995459|PMID:27980102 20191025 RGD RNA:increased expression:liver 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:14995459|PMID:27980102 20191025 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731046 D RGD:14995468|PMID:12679798 20191025 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731046 D RGD:14995927|PMID:22402625 20191031 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731046 D RGD:4891442|PMID:20056091 20110113 RGD protein:increased expression:serum 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3645 D RGD:2307015|PMID:18482727 20090515 RGD protein:increased expression:aorta 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3645 D RGD:8549739|PMID:12080327 20140403 RGD protein:increased expression:renal proximal tubule (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110|PMID:19539174 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:2306990|PMID:17982227 20090514 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:3645 D RGD:2307007|PMID:18797164 20160810 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:801 hemarthrosis IEP D RGD:11528538|PMID:19444976 20160811 RGD associated with Hemophilia A;protein:increased expression:synovial fluid (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:731046 D RGD:1581157|PMID:16697654 19990101 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:820 myocarditis severity ISO RGD:731046 D RGD:8549580|PMID:11472393 20140331 RGD protein:increased expression:serum (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:3645 D RGD:8661717|PMID:24631631 20140612 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:3645 D RGD:2306992|PMID:17876613 20090514 RGD protein:increased expression:gingiva 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20361964 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:8469 influenza IEP D RGD:4145439|PMID:12707338 20160826 RGD associated with Asthma;protein:decreased expression:alveolar system (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3645 D RGD:2307141|PMID:17304115 20090519 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:lung 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3645 D RGD:4891456|PMID:19515386 20110113 RGD associated with Contusions;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:8566 herpes simplex IEP D RGD:8549472|PMID:9544579 20140326 RGD mRNA:increased expression:cornea (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4891443|PMID:20042590 20110113 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:9491398|PMID:17169533 20140909 RGD DNA:SNP: :2578A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3645 D RGD:8548887|PMID:23010641 20141020 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:retina (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000226 Periodontal Cyst ISO RGD:731046 D RGD:8661719|PMID:16101967 20140612 RGD mRNA:increased expression:gingiva: 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:731046 D RGD:14995923|PMID:19247846 20191031 RGD protein:increased expression:serum: 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3645 D RGD:2307043|PMID:18419759 20090515 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis treatment IMP D RGD:14995459|PMID:27980102 20191025 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IEP D RGD:4891460|PMID:19762564 20110113 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12388339 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:4891450|PMID:19629725 20110113 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3645 D RGD:2306999|PMID:19210118 20090514 RGD protein:increased expression:brain, neuron 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3645 D RGD:9587789|PMID:11113322 20141020 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:731046 D RGD:8661721|PMID:20059422 20140612 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment IDA D RGD:8548832|PMID:17389519 20140321 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001205 Experimental Autoimmune Orchitis ISO RGD:3645 D RGD:1358455|PMID:14638441 20140820 RGD protein:increased expression:testis (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3645 D RGD:8549494|PMID:22466130 20140327 RGD L5 spinal nerve;proein:increased expression:rostral ventrolateral medulla (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001427 Geographic Atrophy ISO RGD:731046 D RGD:8661224|PMID:24142887 20140610 RGD protein:increased expression:aqueous humor of eyeball 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731046 D RGD:7483612|PMID:22287435 20140612 RGD protein:increased expression:sinus: 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4891425|PMID:20967263 20110113 RGD mRNA:increased expression:lung 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:3645 D RGD:11526154|PMID:15855648 20160810 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135227 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3645 D RGD:2307001|PMID:19144177 20090514 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492853 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3645 D RGD:14995945|PMID:28437891 20191104 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:731046 D RGD:8549576|PMID:15492853 20140331 RGD human gene in rat model 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001606 Acute Anterior Uveitis severity ISO RGD:731046 D RGD:8549479|PMID:9426952 20140326 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy ISO RGD:3645 D RGD:10755562|PMID:11135063 20160811 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy ISO RGD:3645 D RGD:8549481|PMID:10844611 20140326 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3645 D RGD:11526144|PMID:24325836 20160810 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3645 D RGD:8549627|PMID:9500701 20140401 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury severity IMP D RGD:14995460|PMID:27229110 20191025 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3645 D RGD:14995929|PMID:10630515 20191031 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3645 D RGD:2306980|PMID:19369290 20090513 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3645 D RGD:2306989|PMID:18031723 20090513 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374426 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:2306979|PMID:19409809 20090513 RGD protein:increased expression:urine 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:2306982|PMID:19097668 20090513 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility IAGP D RGD:2306991|PMID:17968528 20090514 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8548848|PMID:20737477 20140324 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3645 D RGD:2307043|PMID:18419759 20090515 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3645 D RGD:8548845|PMID:22531750 20140324 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3645 D RGD:8548873|PMID:21712071 20140324 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion, spinal cord (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17881535 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma IEP D RGD:4145441|PMID:12600821 20110112 RGD associated with Schistosomiasis mansoni 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma treatment ISO RGD:3645 D RGD:8549740|PMID:9042155 20140403 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis disease_progression ISO RGD:3645 D RGD:8549580|PMID:11472393 20140331 RGD mRNA, protein:increased expression:heart, serum (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3645 D RGD:2307008|PMID:18726678 20090515 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3645 D RGD:2307052|PMID:18292571 20090515 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3645 D RGD:2307143|PMID:17052673 20090519 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3645 D RGD:11526142|PMID:24583103 20160810 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment IEP D RGD:14995948|PMID:23032084 20191104 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:3645 D RGD:8549532|PMID:8774140 20140327 RGD protein:increased expression:dermis, neutrophil (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002633 Premature Obstetric Labor ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18606702 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3645 D RGD:8549511|PMID:20813992 20140327 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3645 D RGD:2307114|PMID:17666800 20090519 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3645 D RGD:4145472|PMID:19865101 20150406 RGD mRNA:decreased expression:lymph node 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3645 D RGD:8548888|PMID:11241588 20140325 RGD mRNA:increased expression:optic chiasma (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:3645 D RGD:8549633|PMID:15793719 20140401 RGD protein:increased expression:serum, peritoneal fluid (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IEP D RGD:8548878|PMID:16710171 20140325 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:3645 D RGD:11526145|PMID:19038868 20160810 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced IEP D RGD:8549464|PMID:17081714 20140326 RGD mRNA:increased expression:cochlea (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:731046 D RGD:8548881|PMID:16224495 20140325 RGD human gene in mouse model 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis treatment ISO RGD:3645 D RGD:11528529|PMID:12917249 20160811 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003617 Carrington Syndrome ISO RGD:731046 D RGD:11528564|PMID:11488333 20160815 RGD protein:increased expression:alveolar system (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:731046 D RGD:8548839|PMID:9865755 20140321 RGD protein:increased expression:nasal turbinate, mucosa (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3645 D RGD:8549543|PMID:9270493 20140327 RGD protein:increased expression:forebrain (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003779 Vasculitis of the Skin susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:11528536|PMID:11844145 20160826 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3645 D RGD:2307053|PMID:18167211 20090515 RGD mRNA, protein:increased expression:vein 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003969 Peri-Implantitis ISO RGD:731046 D RGD:8661721|PMID:20059422 20140612 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449|PMID:15829914 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3645 D RGD:8549744|PMID:22611311 20140403 RGD Gastric Reperfusion Injury 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:731046 D RGD:14975280|PMID:24429361 20191004 RGD RNA:increased expression:liver: 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004059 Eye Neoplasms IEP D RGD:8549483|PMID:18958307 20140326 RGD mRNA:increased expression:eye (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:8657367|PMID:14662900 20140609 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:8548879|PMID:12239249 20140325 RGD kidney;DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3645 D RGD:2307002|PMID:19111613 20090514 RGD mRNA:increased expression:ileum 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25199511|PMID:32512068 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731046 D RGD:14995451|PMID:12579535 20191024 RGD protein, mRNA:increased expression:serum, liver 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731046 D RGD:8549567|PMID:8283136 20140331 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3645 D RGD:6480432|PMID:21767135 20120321 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284884 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy IEP D RGD:8548831|PMID:22721162 20140321 RGD protein:increased expression:medulla oblongata, dorsal horn of spinal cord (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:3645 D RGD:8548884|PMID:15041200 20140325 RGD protein:increased expression:ipsilateral side, dorsal root ganglion (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:731046 D RGD:11528568|PMID:22584776 20160815 RGD associated with Febrile Neutropenia;protein:increased expression:serum (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:3645 D RGD:2307147|PMID:16832247 20090519 RGD protein:increased expression:serum 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3645 D RGD:4891427|PMID:20921064 20110113 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:aorta 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14570645|PMID:19762220|PMID:20816778 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3645 D RGD:2306984|PMID:18976114 20090513 RGD protein:increased expression:plasma 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3645 D RGD:2306992|PMID:17876613 20090514 RGD protein:increased expression:gingiva 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3645 D RGD:8549535|PMID:16891764 20140327 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:3645 D RGD:8549495|PMID:15109911 20140327 RGD mRNA:increased expression:iris, ciliary body, popliteal lymph nodes (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3645 D RGD:2307004|PMID:19060786 20090514 RGD protein:increased expression:plasma 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:3645 D RGD:11526152|PMID:15353495 20160810 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:731046 D RGD:8549774|PMID:12223446 20140404 RGD human gene in rat model 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:4891433|PMID:20396927 20110113 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, lung, serum 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3645 D RGD:11526113|PMID:18650485 20160809 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006559 Granulomatous Vasculitis ISO RGD:3645 D RGD:8549573|PMID:8231108 20140331 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006614 Lower Extremity Deep Vein Thrombosis ISO RGD:731046 D RGD:8548850|PMID:16273763 20140324 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:serum (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:14995463|PMID:27058904 20191025 RGD associated with colorectal cancer 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis IEP D RGD:8661671|PMID:12605265 20140612 RGD mRNA:increased expression:eye: 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16188961|PMID:18486454 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006684 Inflammatory Breast Neoplasms ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512068 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512068 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006939 Lyme Neuroborreliosis ISO RGD:731046 D RGD:11528571|PMID:16358960 20160815 RGD protein:increased expression:serum (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment IEP D RGD:14995489|PMID:25557254 20191029 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3645 D RGD:2307024|PMID:18473828 20090515 RGD protein:increased expression:brain, neuron 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731046 D RGD:1581163|PMID:15308783 19990101 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:3645 D RGD:8549542|PMID:10068207 20140327 RGD protein:increased expression:plasma, heart (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25199511 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms no_association ISO RGD:731046 D RGD:8661698|PMID:21570337 20140612 RGD DNA:polymorphism::2518G>A(human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IMP D RGD:14995458|PMID:30663942 20191025 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IMP D RGD:14995466|PMID:21813474 20191025 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:8548844|PMID:22983634 20140324 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:2306985|PMID:18762729 20090513 RGD associated with Obesity in Diabetes;DNA:polymorphism:promoter:-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17380299 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007752 Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3645 D RGD:8655962|PMID:12098510 20140523 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:3645 D RGD:2307016|PMID:18475188 20090515 RGD mRNA:increased expression:small intestine 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3645 D RGD:8549625|PMID:10908159 20140401 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087064 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007988 Granulomatous Interstitial Nephritis ISO RGD:3645 D RGD:11526149|PMID:20231821 20160810 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, serum (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:731046 D RGD:14995947|PMID:26281331 20191104 RGD protein:decreased expression:serum: 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9008313 Febrile Neutropenia ISO RGD:731046 D RGD:11528559|PMID:23369970 20160815 RGD associated with Hematologic Diseases;protein:increased expression:plasma (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9008414 Pulmonary Contusion ISO RGD:3645 D RGD:11060268|PMID:16044083 20160811 RGD protein:increased expression:alveolar system (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis treatment ISO RGD:3645 D RGD:2298858|PMID:18087711 20140326 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9008881 Coronary Artery Disease, Development of, in HIV ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, development of, in HIV PMID:11500196|PMID:15466648|PMID:16352737|PMID:16596675|PMID:18940815 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:731046 D RGD:11528536|PMID:11844145 20160811 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:11528535|PMID:20414371 20160811 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731046 D RGD:11528537|PMID:17822317 20160811 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment IMP D RGD:11528532|PMID:25382729 20160811 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:3645 D RGD:8549578|PMID:17977907 20140331 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3645 D RGD:2301862|PMID:18388116 20090513 RGD protein:increased expression:urine 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3645 D RGD:14995493|PMID:25899686 20191029 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9446 cholangitis treatment ISO RGD:3645 D RGD:14995925|PMID:17102917 20191031 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:8548844|PMID:22983634 20140324 RGD 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29684222 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3645 D RGD:11528528|PMID:16814320 20160811 RGD mRNA:increased expression:heart right ventricle (rat) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16918137 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:4891458|PMID:20966041 20110113 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;protein:increased expression:sputum 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731046 D RGD:2306983|PMID:19092169 20090513 RGD protein:increased expression:serum 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset IEP D RGD:8549575|PMID:11317664 20140331 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet (mouse) 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3645 D RGD:2307038|PMID:18469848 20090515 RGD protein:increased expression:serum 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731046 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 11275 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731046 D RGD:2306993|PMID:17803693 20090514 RGD protein, mRNA:increased expression:plasma, fat 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:3647 D RGD:7175323|PMID:21370451 20130313 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:735784 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:0080162 lupus nephritis IEP D RGD:7241814|PMID:18187931 20130314 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IEP D RGD:4891446|PMID:19906920 20200617 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735784 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735784 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome IEP D RGD:30309198|PMID:30626685 20200618 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:3647 D RGD:7175323|PMID:21370451 20130313 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15585374|PMID:23624239 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:3647 D RGD:2307145|PMID:16844401 20090519 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:735784 D RGD:14995467|PMID:10446112 20191025 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome IMP D RGD:7241820|PMID:17220320 20130315 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:735784 D RGD:7241818|PMID:17684420 20130315 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:3647 D RGD:2307059|PMID:17898087 20130315 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:735784 D RGD:7241813|PMID:18846416 20130314 RGD associated with Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:3647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12144807|REF_RGD_ID:2303104 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3647 D RGD:8552226|PMID:22248156 20140416 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19490431 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24370436 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3647 D RGD:5135051|PMID:21268133 20120322 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914|PMID:17394460 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis IEP D RGD:7241804|PMID:18941245 20130313 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30309221|PMID:15356152 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse) 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735784 D RGD:6906908|PMID:20482449 20130313 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:3323 Sandhoff disease IMP D RGD:7241825|PMID:15155903 20130315 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment IEP D RGD:155260331|PMID:29111308 20220930 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872|PMID:17720292 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735784 D RGD:5683876|PMID:21285114 20111202 RGD protein:increased expression:serum 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735784 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284949 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735784 D RGD:7175169|PMID:22613545 20130313 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:7241810|PMID:18941229 20130314 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:735784 D RGD:7241819|PMID:17298994 20130315 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3647 D RGD:2307143|PMID:17052673 20090519 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium, monocytes 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3647 D RGD:2307114|PMID:17666800 20090519 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735784 D RGD:7241797|PMID:20688906 20130313 RGD 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735784 D RGD:14995451|PMID:12579535 20191024 RGD protein, mRNA:increased expression:serum, liver 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:735784 D RGD:7241836|PMID:10353879 20130315 RGD associated with renal allograft recipients 11276 Ccl3 chemokine (C-C motif) ligand 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11276972 Iglv2 immunoglobulin lambda variable 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346910 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11279 Sdc4 syndecan 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730877 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11279 Sdc4 syndecan 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:730877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 11279 Sdc4 syndecan 4 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:3650 D RGD:2312325|PMID:15001228 20090805 RGD 11279 Sdc4 syndecan 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:730877 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 11279 Sdc4 syndecan 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919003 11279 Sdc4 syndecan 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730877 D RGD:2312328|PMID:11372670 20090806 RGD protein:increased expression:plasma 11279 Sdc4 syndecan 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11279 Sdc4 syndecan 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:730877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 11279 Sdc4 syndecan 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2311707|PMID:14633120 20090731 RGD mRNA:increased expression:kidney 11279 Sdc4 syndecan 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730877 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:10283 prostate cancer ameliorates ISO RGD:737223 D RGD:152025215|PMID:30537000 20220429 RGD human cells in mouse model 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:737223 D RGD:2306558|PMID:16723689 20090423 RGD associated with Diabetic Foot;DNA:polymorphism:3' utr (human) 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34310909 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3651 D RGD:2306568|PMID:19054393 20090423 RGD protein:increased expression:brain 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3651 D RGD:11352662|PMID:24924806 20160714 RGD protein:increased expression:hippocampus: 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3651 D RGD:2306577|PMID:18206136 20090423 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:2596 larynx cancer exacerbates ISO RGD:737223 D RGD:152177474|PMID:23259294 20220511 RGD protein:increased expression: mucosa of larynx (human) 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27206134 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18227068 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:3459 breast carcinoma susceptibility ISO RGD:737223 D RGD:2317609|PMID:15978329 20100413 RGD DNA:polymorphism (human) 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:737223 D RGD:2317608|PMID:19013212 20100413 RGD protein:increased expression:pancreas 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:737223 D RGD:155804290|PMID:29218250 20230116 RGD mRNA:decreased expression:kidney: 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3651 D RGD:2306579|PMID:17557270 20090423 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737223 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737223 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:25741868|PMID:9430590 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3651 D RGD:2306567|PMID:19187644 20090423 RGD 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3651 D RGD:632503|PMID:11820456 20090427 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144|PMID:28284560 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:737223 D RGD:2306575|PMID:18454663 20090423 RGD 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:737223 D RGD:2306559|PMID:15630447 20090423 RGD protein:increased expression:vitreous humor 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:737223 D RGD:152023624|PMID:21633638 20220422 RGD associated with stomach cancer;mRNA:increased expression:stomach (human) 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3651 D RGD:2306307|PMID:11438578 20090416 RGD 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds IMP D RGD:2306556|PMID:17950070 20090423 RGD associated with Diabetes Mellitus 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21312072|PMID:23743303 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737223 D RGD:2317610|PMID:12761880 20100413 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:737223 D RGD:10398726|PMID:26330165 20150908 RGD associated with Pancreatic Carcinoma 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731768 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:737223 D RGD:6480655|PMID:21382035 20120329 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues (human) 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3651 D RGD:2306564|PMID:19327017 20090423 RGD mRNA, protein:increased expression:ligament 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34310909 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury ISO RGD:3651 D RGD:12910551|PMID:27760212 20170620 RGD 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3651 D RGD:13838657|PMID:28638088 20190108 RGD 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785557 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22607768 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3651 D RGD:2306570|PMID:18709383 20090423 RGD protein:increased expression:retina 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19700239|PMID:25231984|PMID:25753200 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9004994 Embryo Loss IMP D RGD:2306554|PMID:18384776 20090422 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:2306557|PMID:17878289 20090423 RGD 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3651 D RGD:2306555|PMID:18201529 20090423 RGD protein:increased expression:retina 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:737223 D RGD:151893289|PMID:30789971 20220420 RGD associated with colorectal cancer; human cells in mouse model 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9008763 Femoral Fractures treatment ISO RGD:3651 D RGD:11352664|PMID:25181476 20160714 RGD 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18521742 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737223 D RGD:2306553|PMID:18451752 20090422 RGD protein:increased expression:plasma 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2306562|PMID:12383202 20090423 RGD 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737223 D RGD:2306561|PMID:14679085 20090423 RGD DNA:polymorphism:3' utr (human) 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset IMP D RGD:2301942|PMID:18793419 20081111 RGD mRNA:increased expression:bone marrow 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:737223 D RGD:2306560|PMID:14522095 20090423 RGD DNA:polymorphism:3' utr (human) 11280 Cxcl12 chemokine (C-X-C motif) ligand 12 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:737223 D RGD:2306563|PMID:11334429 20090423 RGD DNA:polymorphism:3' utr (human) 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17890461 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736831 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736831 D RGD:32716385|PMID:32458111 20200626 RGD mRNA,protein:increased expression:plasma (human) 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:736831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659|PMID:16544732 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:736831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736831 D RGD:2313600|PMID:19107136 20091002 RGD associated with Hypertension 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175758 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736831 D RGD:1625253|PMID:11828340 20070531 RGD DNA:SNP:exon:p.H468Y (human) 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20150721 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgA nephropathy, susceptibility to PMID:11828340|PMID:16282702 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12410700 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:25741868 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736831 D RGD:2313596|PMID:17578587 20091002 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:mutation: :p.S128R (human) 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:736831 D RGD:2313597|PMID:16843446 20091002 RGD DNA:polymorphism: :561A>C (p.S128R) (human) 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:820 myocarditis IMP D RGD:13702908|PMID:22268115 20180724 RGD 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:848 arthritis IMP D RGD:1580041|PMID:16207337 19990101 RGD 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:8481 rheumatic myocarditis severity ISO RGD:736831 D RGD:13702907|PMID:22987107 20180724 RGD protein:increased expression:serum 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14602771 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3654 D RGD:2313599|PMID:19107536 20091002 RGD protein:increased expression:brain 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3654 D RGD:2313598|PMID:19489247 20091002 RGD 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17112405|PMID:23743330 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 11283 Sele selectin, endothelial cell gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736831 D RGD:2313595|PMID:18791689 20091002 RGD protein:increased expression:serum 11284 Selenow selenoprotein W gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499324 11284 Selenow selenoprotein W gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11284 Selenow selenoprotein W gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11284073 Igkv1-133 immunoglobulin kappa variable 1-133 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349672 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11285 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly and epileptic encephalopathy PMID:16249883 11285 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 11285 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733441 D RGD:10412676|PMID:11208906 20151120 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: 11285 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:733441 D RGD:13838853 20190122 RGD DNA:SNP:intron: (rs2589506) (human) 11285 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733441 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 11285 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11285 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20170131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 11285 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:9008006 Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY PMID:25741868 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735702 D RGD:4143506|PMID:17599561 20100927 RGD associated with Cystic Fibrosis;mRNA:increased expression:respiratory system mucosa 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735702 D RGD:4143498|PMID:18779194 20100924 RGD protein:decreased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:3667 D RGD:4143520|PMID:19741068 20100928 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome;protein:increased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:735702 D RGD:4143491|PMID:20151281 20100924 RGD associated with Uveitis;protein:increased expression:serum 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:11339 pneumocystosis IEP D RGD:4143431|PMID:11385364 20100923 RGD protein:increased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735702 D RGD:4143436|PMID:10588595 20100923 RGD protein:increased expression:serum 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:735702 D RGD:4143384|PMID:17264398 20100922 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:735702 D RGD:4143461|PMID:16849999 20100924 RGD associated with Acquired Immunodeficiency Syndrome;protein:increased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:735702 D RGD:4143497|PMID:19046553 20100924 RGD protein:increased expression:blood, lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:3667 D RGD:4143428|PMID:11504697 20100923 RGD protein:increased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:4143507|PMID:17524024 20100927 RGD DNA:SNP: :p.A160T (human) 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:735702 D RGD:4143439|PMID:10194154 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:4143495|PMID:19287351 20100924 RGD DNA:polymorphisms: :p.M11T, p.A160T (human 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735702 D RGD:4143502|PMID:18211966 20100927 RGD protein:decreased expression, altered degradation:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:735702 D RGD:4143500|PMID:18347569 20100927 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4143465|PMID:11472974 20100924 RGD protein:increased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3667 D RGD:4143516|PMID:18802356 20100928 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735702 D RGD:4143462|PMID:16629790 20100924 RGD protein:increased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735702 D RGD:4143508|PMID:16839409 20100927 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735702 D RGD:4143517|PMID:18266831 20100928 RGD associated with Bronchitis;protein:increased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:2914 immune system disease IEP D RGD:4143286|PMID:19201882 20100921 RGD associated with Pneumonia, Pneumocystis carinii;protein:increased expression, increased nitrosylation:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735702 D RGD:4143449|PMID:9216212 20100923 RGD protein:increased expression:serum 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735702 D RGD:4143496|PMID:19286849 20100924 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:serum 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735702 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735702 D RGD:4143281|PMID:19797132 20100921 RGD DNA:SNP: :p.A160T (human) 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735702 D RGD:4143501|PMID:18310480 20100927 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:735702 D RGD:4143492|PMID:20075511 20100924 RGD protein:increased expression:serum 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:4143487|PMID:20448057 20100924 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735702 D RGD:4143490|PMID:20401612 20100924 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:4143494|PMID:19493231 20100924 RGD associated with Hypersensitivity;DNA:polymorphism: :p.M11T (human) 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:4143394|PMID:15967375 20100922 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4143504|PMID:17925426 20100927 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735702 D RGD:4143517|PMID:18266831 20100928 RGD associated with Bronchitis;protein:decreased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4143256|PMID:20639460 20100924 RGD associated with Endotoxemia 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3667 D RGD:4143505|PMID:17616020 20100927 RGD Lung Injury 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735702 D RGD:4143503|PMID:17974096 20100927 RGD Acute Lung Injury 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:735702 D RGD:4143488|PMID:20435656 20100924 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:plasma 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:3667 D RGD:4143464|PMID:12169586 20100924 RGD protein:increased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:735702 D RGD:4143403|PMID:15271694 20100922 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:decreased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IEP D RGD:4143407|PMID:14748931 20100922 RGD protein:increased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:3667 D RGD:4144051|PMID:12882759 20100930 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:4143518|PMID:16787926 20100928 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia severity IMP D RGD:4143519|PMID:16255775 20100928 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735702 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735702 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30060251 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14522914|PMID:15136449 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:735702 D RGD:4143489|PMID:20413160 20100924 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases susceptibility IMP D RGD:4143489|PMID:20413160 20100924 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3667 D RGD:4143429|PMID:11472975 20100923 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3667 D RGD:4143499|PMID:18635887 20100924 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9007480 Hyperoxia resistance IMP D RGD:4143385|PMID:17158597 20100922 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:4143486|PMID:20459699 20100924 RGD 11287 Sftpd surfactant associated protein D gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735702 D RGD:4143493|PMID:19833760 20100924 RGD protein:decreased expression:serum 11287591 Ighv13-2 immunoglobulin heavy variable 13-2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349268 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736172 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25996886 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736172 D RGD:1625245|PMID:17315164 20070530 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D327N (human) 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:736172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8590623 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736172 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:1875 impotence ISO RGD:736172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961146 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736172 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17220347 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968811|PMID:17992261 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736172 D RGD:2313785|PMID:17884445 20091015 RGD protein:decreased expression:serum 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736172 D RGD:2313784|PMID:18346991 20091015 RGD protein:increased expression:plasma 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21982312 11289 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736172 D RGD:2313782|PMID:19657112 20091015 RGD DNA, protein:SNPs, decreased expression:rs6257, rs6259, plasma (human) 11289791 Traj48 T cell receptor alpha joining 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11289791 Traj48 T cell receptor alpha joining 48 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 11290 Shox2 short stature homeobox 2 gene DOID:0060847 Leri-Weill dyschondrosteosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:127300 11290 Shox2 short stature homeobox 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736918 D RGD:12859082|PMID:25331797 20170412 RGD 11290 Shox2 short stature homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11290 Shox2 short stature homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate IMP D RGD:12859081|PMID:16141225 20170412 RGD 11291311 Ighv5-15 immunoglobulin heavy variable 5-15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349213 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11295 Slc10a1 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:3681 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 11295 Slc10a1 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:3681 D RGD:15090803|PMID:29655695 20200102 RGD 11295 Slc10a1 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:3681 D RGD:15090804|PMID:27090119 20200103 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) 11295 Slc10a1 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:737174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25550158 11295 Slc10a1 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:737174 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, resistance to PMID:14660639|PMID:25418280|PMID:27882152|PMID:28835676|PMID:29658451 11295 Slc10a1 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737174 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 11295 Slc10a1 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 11295 Slc10a1 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 1 gene DOID:9003473 Familial Hypercholanemia 2 ISO RGD:737174 D RGD:7240710 20210414 OMIM 11295 Slc10a1 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 1 gene DOID:9003473 Familial Hypercholanemia 2 ISO RGD:737174 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial, 2 PMID:14660639|PMID:24867799|PMID:25418280|PMID:25741868|PMID:27882152|PMID:28835676|PMID:29658451 11295 Slc10a1 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3681 D RGD:15045609|PMID:28827769 20191218 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 11295 Slc10a1 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 1 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:3681 D RGD:15045599|PMID:25612518 20191218 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 11295908 Igha immunoglobulin heavy constant alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348714 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypokalemia-hypomagnesemia PMID:8640224 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:0110142 Bartter disease type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601678 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:0110142 Bartter disease type 1 ISO RGD:731943 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:0110142 Bartter disease type 1 ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 1 PMID:12761241|PMID:15167446|PMID:17576681|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:19513753|PMID:19602640|PMID:20219833|PMID:21157372|PMID:21209010|PMID:23897314|PMID:24033266|PMID:24253496|PMID:24550759|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963954|PMID:28000888|PMID:28095294|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29398133|PMID:29942493|PMID:30076350|PMID:30113482|PMID:31625567|PMID:32997713|PMID:33532864|PMID:33973684|PMID:36092934|PMID:8640224|PMID:9355073|PMID:9536098|PMID:9585600 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:17998760|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:8640224|PMID:9585600 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:731943 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10561751 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:731943 D RGD:1624188|PMID:8640224 20070503 RGD antenatal Bartter syndrome type 1,OMIM:601678;DNA:point mutation:exon:D648N, V272F 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:35358470|PMID:36092934|PMID:9585600 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532 11297 Slc12a1 solute carrier family 12, member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 11298877 Igkv9-120 immunoglobulin kappa chain variable 9-120 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346135 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737474 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:0070214 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 7 ISO RGD:737474 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:0070214 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 7 ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia familial 7 PMID:11207177|PMID:17701893|PMID:18414213|PMID:19881260|PMID:25371203|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26595136|PMID:28492532 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:737474 D RGD:152995523|PMID:29885404 20220628 RGD protein:increased expression:lung (human) 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:9002353 Erythrocyte Lactate Transporter Defect ISO RGD:737474 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:9002353 Erythrocyte Lactate Transporter Defect ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocyte lactate transporter defect | ClinVar Annotator: match by term: LACTATE TRANSPORTER DEFECT, MYOPATHY DUE TO PMID:10590411|PMID:18414213|PMID:25390740|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3775384 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:9007395 Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency ISO RGD:737474 D RGD:7240710 20160615 OMIM 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:9007395 Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monocarboxylate transporter 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Monocarboxylate transporter 1 deficiency, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Monocarboxylate transporter 1 deficiency, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:25390740|PMID:25741868|PMID:28492532 11299 Slc16a1 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:734009 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16269145 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:734009 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34774656 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease IMP D RGD:5131163|PMID:11463816 20110421 RGD 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3694 D RGD:5129143|PMID:16269145 20110324 RGD 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3694 D RGD:5131086|PMID:21291984 20110420 RGD mRNA:decreased expression:substantia nigra (rat) 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734009 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16112329|PMID:34774656 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734009 D RGD:5131167|PMID:16421508 20110421 RGD protein:decreased expression:putamen, caudate nucleus, striatum (human) 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease resistance ISO RGD:734009 D RGD:5131165|PMID:16339215 20110421 RGD DNA:snps:5' utr:g.-103C>A, g.-74C>T, g.-62G>A (human) 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:3694 D RGD:5131159|PMID:18385100 20110421 RGD protein:decreased expression:substantia nigra (rat) 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:1596 depressive disorder IMP D RGD:5131168|PMID:17898223 20110421 RGD 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:3694 D RGD:5131179|PMID:17683483 20110421 RGD protein:increased cysteine nitrosylation:striatum, vesicle (rat) 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:3694 D RGD:5130970|PMID:19798748 20110418 RGD protein:increased expression:thalamus (rat) 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734009 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:734009 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12890883 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:734009 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18643795 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:9009198 Parkinsonism-Dystonia, Infantile, 2 ISO RGD:734009 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:9009198 Parkinsonism-Dystonia, Infantile, 2 ISO RGD:734009 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal dense granules | ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile, 2 PMID:23363473|PMID:25741868|PMID:26497564|PMID:28492532|PMID:28716265|PMID:32581362|PMID:35002152|PMID:36318270 11300 Slc18a2 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734009 D RGD:5131199|PMID:19223416 20110425 RGD protein:decreased expression:pancreas (human) 11300109 Traj42 T cell receptor alpha joining 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396|PMID:35663546 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:0060650 dicarboxylic aminoaciduria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222730 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:0060650 dicarboxylic aminoaciduria ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:0060650 dicarboxylic aminoaciduria ISO RGD:732972 D RGD:7240710 20230517 OMIM 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:0060650 dicarboxylic aminoaciduria ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dicarboxylic aminoaciduria PMID:21123949|PMID:25741868|PMID:28492532 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:0070093 schizophrenia 18 ISO RGD:732972 D RGD:7240710 20230517 OMIM 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:0070093 schizophrenia 18 ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 18 PMID:23341099 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11906504 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606657 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28703795 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575539 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151515 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11906504 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:4752 multiple system atrophy IEP D RGD:11553929|PMID:24304186 20161018 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:732972 D RGD:11553929|PMID:24304186 20161018 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28703795 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28703795 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575539 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 11301 Slc1a1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575539 11302027 Iglv3 immunoglobulin lambda variable 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349935 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11302027 Iglv3 immunoglobulin lambda variable 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349935 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11302027 Iglv3 immunoglobulin lambda variable 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349935 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11302477 Ighv12-3 immunoglobulin heavy variable V12-3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348956 D RGD:9068941 20210507 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11302549 Ighg1 immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344505 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11302549 Ighg1 immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1344505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 11302549 Ighg1 immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) gene DOID:633 myositis ISO RGD:1344505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18821675 11302594 Traj19 T cell receptor alpha joining 19 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601863 D RGD:8554872 20170425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 11302594 Traj19 T cell receptor alpha joining 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11303086 Ighm immunoglobulin heavy constant mu gene DOID:0081136 agammaglobulinemia 1 ISO RGD:1350926 D RGD:7240710 20160629 OMIM 11303086 Ighm immunoglobulin heavy constant mu gene DOID:0081136 agammaglobulinemia 1 ISO RGD:1350926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive agammaglobulinemia 1 PMID:12370281|PMID:2115996|PMID:25741868|PMID:8890099 11303086 Ighm immunoglobulin heavy constant mu gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1350926 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11303086 Ighm immunoglobulin heavy constant mu gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis IEP D RGD:12879501|PMID:19918242 20170424 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:737272 D RGD:11070819|PMID:21135204 20170424 RGD DNA:deletion:intron:rs35565219 (human) 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:737272 D RGD:12879498|PMID:23427181 20170424 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs710218, rs2229682 (human) 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure PMID:25741868 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0090044 dystonia 9 ISO RGD:737272 D RGD:12879478|PMID:21832227 20170421 RGD DNA:missense mutation:exon: p.R212C (c.634C>T) (human) 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0090044 dystonia 9 ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20130731 OMIM 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0090044 dystonia 9 ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHOREOATHETOSIS, KINESIGENIC, WITH EPISODIC ATAXIA AND SPASTICITY | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 9 PMID:10980529|PMID:11076005|PMID:11477212|PMID:12325075|PMID:15622525|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:17718830|PMID:18414213|PMID:18451999|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21546317|PMID:21555602|PMID:21832227|PMID:21865127|PMID:22622956|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:23448551|PMID:25108116|PMID:25326635|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:26615598|PMID:26982753|PMID:27351150|PMID:28018440|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:28961260|PMID:29961769|PMID:31196579|PMID:31737037|PMID:8808284|PMID:9536098 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0090045 childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2 ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20130425 OMIM 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0090045 childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2 ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal exercise-induced dystonia PMID:10227690|PMID:10980529|PMID:11076005|PMID:11477212|PMID:11603379|PMID:12325075|PMID:14605501|PMID:15622525|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:17718830|PMID:18403583|PMID:18414213|PMID:18451999|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:19901175|PMID:19996082|PMID:20129935|PMID:20301603|PMID:20417043|PMID:20621801|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21530357|PMID:21546317|PMID:21555602|PMID:21832227|PMID:23106342|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:2344855|PMID:23448551|PMID:24847886|PMID:24892788|PMID:25022942|PMID:25108116|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:26615598|PMID:27351150|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:28961260|PMID:28971506|PMID:29530121|PMID:30271476|PMID:30588498|PMID:31302675|PMID:31605543|PMID:31737037|PMID:34305802|PMID:9462754|PMID:9536098 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0111313 idiopathic generalized epilepsy 12 ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:0111313 idiopathic generalized epilepsy 12 ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:15622525|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21555602|PMID:21832227|PMID:22282645|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:23448551|PMID:25108116|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:28556183|PMID:28717674|PMID:28961260|PMID:31737037|PMID:9536098 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:737272 D RGD:12879497|PMID:10975929 20170424 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532|PMID:32581362 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10980529|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26216499|PMID:26598494|PMID:28492532|PMID:32581362 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:10980529|PMID:16385454|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:20301500|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:10980529|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20301603|PMID:21832227|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26598494|PMID:28492532|PMID:32581362 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737272 D RGD:155631283|PMID:22840297 20221031 RGD mRNA:decreased expression:chorionic villus (human) 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737272 D RGD:2313620|PMID:8179300 20091005 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3704 D RGD:12879474|PMID:12771048 20170421 RGD protein:increased expression:renal glomerulus 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9462754|PMID:10980529 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|PMID:32581362 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3704 D RGD:12879481|PMID:16581179 20170421 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy onset ISO RGD:737272 D RGD:11058811|PMID:26537434 20170421 RGD DNA:deletion, missense mutations, SNP:multiple 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:10980529|PMID:18403583|PMID:19996082|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:23106342|PMID:2344855|PMID:23448551|PMID:24847886|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:737272 D RGD:12879482|PMID:22483234 20170421 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:737272 D RGD:12879499|PMID:10665907 20170424 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3704 D RGD:12879855|PMID:9419067 20170427 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7921415 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia PMID:25741868|PMID:28492532 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:18414213|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:20830593|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21555602|PMID:21649651|PMID:21832227|PMID:21865127|PMID:22011817|PMID:22190371|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:23106342|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:23448551|PMID:24847886|PMID:25326635|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:26982753|PMID:27078104|PMID:27250207|PMID:28018440|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:30588498|PMID:31196579|PMID:31737037|PMID:9462754 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868|PMID:28492532 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23452774 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8364915 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:83 cataract IGI RGD:70495 D RGD:12801446|PMID:11222509 20170424 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18973239 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23452774 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9002035 Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis with Mental Retardation, Seizures, Cataracts, and Massive Hepatosplenomegaly ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20171011 OMIM 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9002035 Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis with Mental Retardation, Seizures, Cataracts, and Massive Hepatosplenomegaly ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME WITH PSEUDOHYPERKALEMIA AND HEMOLYSIS | ClinVar Annotator: match by term: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:12325075|PMID:15180870|PMID:15622525|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:17718830|PMID:18414213|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21546317|PMID:21555602|PMID:21791420|PMID:21832227|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:23448551|PMID:25108116|PMID:25326635|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:28961260|PMID:31737037|PMID:9536098 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737272 D RGD:12879466|PMID:26337659 20170421 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:exon:g.20882C>T (human) 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737272 D RGD:2312305|PMID:15745834 20090805 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3704 D RGD:12879861|PMID:22707888 20170427 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGB:3704 D RGD:730192|PMID:11738800 20091005 RGD protein:increased expression:placenta 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3704 D RGD:12879480|PMID:9886959 20170421 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20138251 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3704 D RGD:2313601|PMID:19781384 20091002 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11603379 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3704 D RGD:2313617|PMID:17935675 20091005 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3704 D RGD:12879858|PMID:8345816 20170427 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26943884 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome IMP D RGD:12879476|PMID:22683290 20170421 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9462754|PMID:10980529|PMID:11603379|PMID:17489814 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:737272 D RGD:12879464|PMID:22011817 20170421 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:737272 D RGD:12879473|PMID:20382060 20170421 RGD DNA:deletions: :multiple 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:737272 D RGD:1624245|PMID:9462754 20070507 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to GLUT1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Glucose transporter protein syndrome PMID:10980529|PMID:11076005|PMID:11102982|PMID:11136715|PMID:11389907|PMID:11477212|PMID:11603379|PMID:12325075|PMID:15622525|PMID:16172126|PMID:16199547|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:17718830|PMID:18387950|PMID:18403583|PMID:18414213|PMID:18451999|PMID:18577546|PMID:18606970|PMID:18614966|PMID:19237265|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:19996082|PMID:20129935|PMID:20221955|PMID:20301603|PMID:20417043|PMID:20574033|PMID:20621801|PMID:20630673|PMID:20687207|PMID:20830593|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21204808|PMID:21530357|PMID:21546317|PMID:21555602|PMID:21649651|PMID:21832227|PMID:21865127|PMID:21937992|PMID:22011817|PMID:22282645|PMID:22622956|PMID:22704013|PMID:22814174|PMID:22976442|PMID:23020937|PMID:23106342|PMID:23280796|PMID:23306390|PMID:23340081|PMID:2344855|PMID:23448551|PMID:24080273|PMID:24215330|PMID:24847886|PMID:24892788|PMID:25022942|PMID:25099510|PMID:25108116|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25381171|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26267703|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:26615598|PMID:26982753|PMID:27250207|PMID:27351150|PMID:27927575|PMID:28018440|PMID:28102150|PMID:28116237|PMID:28135719|PMID:28378819|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28556183|PMID:28717674|PMID:28961260|PMID:28971506|PMID:29303961|PMID:29356177|PMID:29530121|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29930392|PMID:29961769|PMID:30076047|PMID:30197081|PMID:30198221|PMID:30271476|PMID:30588498|PMID:30895386|PMID:31196579|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31487502|PMID:31737037|PMID:32802945|PMID:33015236|PMID:33258288|PMID:33860439|PMID:34305802|PMID:8808284|PMID:9335548|PMID:9462754|PMID:9536098 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3704 D RGD:12879857|PMID:10336852 20170427 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9462754|PMID:10980529|PMID:11603379 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:19630075|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:737272 D RGD:12879502|PMID:17554865 20170424 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197467 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737272 D RGD:12879500|PMID:10022440 20170424 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9589670 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737272 D RGD:2312306|PMID:18613291 20090805 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737272 D RGD:2312289|PMID:7516306 20090805 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737272 D RGD:2312290|PMID:9789717 20090805 RGD 11305 Slc2a1 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:737272 D RGD:12879503|PMID:24842895 20170424 RGD associated with Polycystic Ovary Syndrome 11305404 Ighv10-3 immunoglobulin heavy variable V10-3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352640 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:0080074 neural tube defect IAGP D RGD:2312360|PMID:17235524 20090807 RGD associated with Hyperglycemia 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17636114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:28492532|PMID:34669123 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17636114|PMID:22145468|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:9354798 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11810292 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:22145468|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:22145468|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:21271664|PMID:22145468|PMID:22214819|PMID:22865906|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:25919556|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:30950137|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:730861 D RGD:1624253|PMID:9354798 20070507 RGD Fanconi-Bickel syndrome,OMIM:227810;DNA:point mutation:exon:p.R365X (human) 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma IEP D RGD:2324975|PMID:19252908 20100518 RGD protein:increased expression:pancreatic duct 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:730861 D RGD:2324976|PMID:12114701 20100518 RGD protein:increased expression:pancreatic B cell 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:730861 D RGD:2324977|PMID:8421107 20100518 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:730861 D RGD:2324976|PMID:12114701 20100518 RGD 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:730861 D RGD:2324977|PMID:8421107 20100518 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8364915 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3705 D RGD:12879480|PMID:9886959 20170421 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3705 D RGD:2312358|PMID:19433262 20090807 RGD mRNA:increased expression:kidney 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:730861 D RGD:2324976|PMID:12114701 20100518 RGD 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:730861 D RGD:2324977|PMID:8421107 20100518 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579870 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11810292|PMID:23986439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8027028|PMID:8063045 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730861 D RGD:1624252|PMID:8027028 20070507 RGD DNA:point mutation:exon:p.V197I (human) 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730861 D RGD:7240710 20150311 OMIM 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17636114|PMID:22145468|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:9354798 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730861 D RGD:2312359|PMID:17636114 20090807 RGD DNA:SNPs (human) 11306 Slc2a2 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:730861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12048068 11306094 Igkv17-121 immunoglobulin kappa variable 17-121 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354155 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737055 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737055 D RGD:2313620|PMID:8179300 20091005 RGD 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3706 D RGD:1642812|PMID:7598707 20071017 RGD 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:737055 D RGD:1642802|PMID:11436180 20071017 RGD 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:737055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:3706 D RGD:2313618|PMID:12882795 20091005 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:737055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGB:3706 D RGD:730192|PMID:11738800 20091005 RGD protein:increased expression:placenta 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3706 D RGD:2313601|PMID:19781384 20091002 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3706 D RGD:2313617|PMID:17935675 20091005 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737055 D RGD:1642802|PMID:11436180 20071017 RGD 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737055 D RGD:2313619|PMID:10086067 20091005 RGD 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737055 D RGD:2313602|PMID:19110659 20091002 RGD protein:decreased expression:granulocyte, lymphocyte, monocyte 11307 Slc2a3 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 3 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:737055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:3710 D RGD:7242944|PMID:19439519 20160120 RGD protein:increased expression:renal cortex, renal medulla (rat) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:0110919 hereditary spherocytosis type 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612653 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:0110919 hereditary spherocytosis type 4 ISO RGD:737027 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:0110919 hereditary spherocytosis type 4 ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis type 4 PMID:10403343|PMID:10745622|PMID:10766130|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11155072|PMID:11208088|PMID:11380459|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:1419785|PMID:14618420|PMID:1520883|PMID:16107207|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19565014|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:24652967|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:27058983|PMID:27292444|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29572776|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31122244|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:32266426|PMID:33532864|PMID:34093240|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7530501|PMID:7689982|PMID:7812009|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8011524|PMID:8206915|PMID:8282779|PMID:8343110|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8547122|PMID:8567957|PMID:8608262|PMID:8640229|PMID:8704215|PMID:893429|PMID:8943874|PMID:9012689|PMID:9207478|PMID:9233560|PMID:9312167|PMID:9565662|PMID:9734643|PMID:9854053|PMID:9973643 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:3710 D RGD:10450513|PMID:1317772 20160115 RGD protein:decreased expression:erythrocyte, membrane (rat) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:737027 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:737027 D RGD:10450491|PMID:8547122 20160114 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G771D (human) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:737027 D RGD:10450506|PMID:9207478 20160114 RGD DNA:missense mutations:cds:p.E40K, p.P147S, p.V488M (human) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:737027 D RGD:10450510|PMID:9326249 20160114 RGD mRNA:splicing error:intron:IVS8+1G>T (human) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:737027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1378323 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:737027 D RGD:1599007|PMID:8282779 20070111 RGD DNA:duplication:cds: (human) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis PMID:1696010|PMID:2527366|PMID:28492532|PMID:8343110 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:14219 renal tubular acidosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:179830 | OMIM:267200 | OMIM:602722 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:3710 D RGD:13208945|PMID:10600930 20170824 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:737027 D RGD:10450480|PMID:22919024 20160113 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:737027 D RGD:10450481|PMID:22126643 20160113 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A858D (human) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:737027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9312167|PMID:23460825 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:11934690|PMID:12750988|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:14734552|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18524859|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:28638614|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:32632909|PMID:33532864|PMID:34159584|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8210309|PMID:8434259|PMID:9312167|PMID:9600966 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia IEP D RGD:10450520|PMID:22279059 20160115 RGD mRNA:decreased expression:erythrocyte (mouse) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:737027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1737855 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:737027 D RGD:13208947|PMID:7742553 20170824 RGD 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:737027 D RGD:10450516|PMID:21246053 20160115 RGD protein:increased phosphorylation:erythrocyte (human) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16227998 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:11155072|PMID:1419785|PMID:1520883|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:19229254|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:7812009|PMID:8206915|PMID:8343110|PMID:8471774|PMID:8608262|PMID:8704215|PMID:893429 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia IMP D RGD:10450509|PMID:8841202 20160114 RGD 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:737027 D RGD:10450505|PMID:16227998 20160114 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11934690|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:8210309|PMID:9312167|PMID:9600966 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia IDA D RGD:10450476|PMID:8325343 20160113 RGD 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:737027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8343110 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9001003 Distal Renal Tubular Acidosis, with Normal Red Cell Morphology ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, with normal red cell morphology PMID:15211439 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis ISO RGD:737027 D RGD:11100023|PMID:23643401 20160614 RGD 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:10450496|PMID:17056673 20160114 RGD associated with Anemia, Hemolytic 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9004970 Distal Renal Tubular Acidosis 1 ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Distal Renal Tubular Acidosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: RTA, distal type, autosomal dominant PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11155072|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:1419785|PMID:14618420|PMID:1520883|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:22126643|PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:24652967|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:30256676|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7812009|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8206915|PMID:8210309|PMID:8343110|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8608262|PMID:8704215|PMID:893429|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9734643|PMID:9854053 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9004970 Distal Renal Tubular Acidosis 1 ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Distal Renal Tubular Acidosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: RTA, distal type, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Renal Tubular Acidosis, Type I PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11155072|PMID:11934690|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:1419785|PMID:14618420|PMID:1520883|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:24652967|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:30256676|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:32154456|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7812009|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8206915|PMID:8210309|PMID:8343110|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8608262|PMID:8704215|PMID:893429|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9734643|PMID:9854053 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9005267 Potassium Deficiency ISO RGD:3710 D RGD:8554499|PMID:17804457 20160120 RGD mRNA, protein:increased expression:renal cortex, renal medulla (rat) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive IMP D RGD:13208934|PMID:17409310 20170824 RGD 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, autosomal recessive with preserved hearing PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9006575 Vitamin E Deficiency ISO RGD:3710 D RGD:10450477|PMID:3458208 20160113 RGD protein:increased degradation:erythrocyte, membrane (rat) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9007331 Alkalosis ISO RGD:3710 D RGD:13208945|PMID:10600930 20170824 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:11934690|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28188436|PMID:28492532|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8210309|PMID:8434259|PMID:9312167|PMID:9600966 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9007818 Distal Renal Tubular Acidosis 4 with Hemolytic Anemia ISO RGD:737027 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9007818 Distal Renal Tubular Acidosis 4 with Hemolytic Anemia ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 4, WITH HEMOLYTIC ANEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:15211439|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9008560 Pseudohyperkalemia, Familial, 2, due to Red Cell Leak ISO RGD:737027 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9008560 Pseudohyperkalemia, Familial, 2, due to Red Cell Leak ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryohydrocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytosis, cold-sensitive PMID:10050708|PMID:10403343|PMID:10554820|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11442486|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:15142123|PMID:16107207|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7831176|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9008765 Malarial Anemia severity ISO RGD:737027 D RGD:10450507|PMID:16960783 20160114 RGD DNA:snp:promoter:g.-5699T>C (human) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9008912 Ovalocytosis, Malaysian-Melanesian-Filipino Type ISO RGD:737027 D RGD:10450479|PMID:1722314 20160113 RGD DNA:deletion, missense mutation:cds:c.1198_1224del, p.K56E (human) 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9008912 Ovalocytosis, Malaysian-Melanesian-Filipino Type ISO RGD:737027 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9008912 Ovalocytosis, Malaysian-Melanesian-Filipino Type ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 4 | ClinVar Annotator: match by term: Southeast Asian ovalocytosis PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053 11309 Slc4a1 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 gene DOID:9009133 ACANTHOCYTOSIS ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis due to band 3 ht PMID:1696010|PMID:2527366|PMID:28492532|PMID:8343110 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:733302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:3711 D RGD:2307071|PMID:18988797 20150415 RGD mRNA, protein:increased expression, altered localization:cholangiocyte, basolateral plasma membrane 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:733302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:3711 D RGD:9999379|PMID:24105628 20150415 RGD protein:increased expression:epididymis 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:733302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18188457 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:733302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733302 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:733302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733302 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:9004633 Autosomal Recessive Osteopetrosis 9 ISO RGD:733302 D RGD:7240710 20230510 OMIM 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:9007331 Alkalosis ISO RGD:3711 D RGD:9999377|PMID:17367404 20150415 RGD associated with Hypercalcemia;protein:decreased expression:kidney outer medulla inner stripe 11311 Slc4a2 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 2 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:733302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358 11313 Slc5a1 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 1 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:732146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 11313 Slc5a1 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11313 Slc5a1 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 1 gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:732146 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11313 Slc5a1 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 1 gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:732146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:10036327|PMID:12139397|PMID:14673631|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17903058|PMID:19167319|PMID:2008213|PMID:20486940|PMID:22314875|PMID:24033266|PMID:24048166|PMID:25741868|PMID:28152538|PMID:28283348|PMID:28492532|PMID:28753187|PMID:30656007|PMID:8563765|PMID:8844006|PMID:9309206|PMID:9536098|PMID:9815014 11313 Slc5a1 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 1 gene DOID:9002984 Malabsorption Syndromes ISO RGD:732146 D RGD:1624257|PMID:2008213 20070507 RGD glucose/galactose malabsorption,OMIM:606824;DNA:point mutation:exon:D28N 11313684 Traj18 T cell receptor alpha joining 18 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342550 D RGD:8554872 20170425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 11313684 Traj18 T cell receptor alpha joining 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:0050432 Asperger syndrome ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18197083 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:732932 D RGD:4889462|PMID:19014073 20101202 RGD DNA:polymorphism, repeat:promoter, intron (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea no_association ISO RGD:732932 D RGD:4889463|PMID:16215942 20101202 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea no_association ISO RGD:732932 D RGD:4889466|PMID:15867649 20101202 RGD DNA:polymorphism, repeat:promoter, intron (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17000009 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:0060131 alexithymia susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:11352995|PMID:26609890 20200810 RGD associated wit Chronic Hepatitis C;DNA:repeats:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3714 D RGD:4889474|PMID:20447560 20101202 RGD 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:732932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18197083 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:732932 D RGD:1624295|PMID:14593431 20070508 RGD OCD1,OMIM:164230;DNA:polymorphism:I425V 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:732932 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:732932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obsessive-compulsive disorder | ClinVar Annotator: match by term: Obsessive-compulsive disorder, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Serotonin transporter activity, increased/decreased PMID:11335745|PMID:11559314|PMID:11602621|PMID:11772685|PMID:12130784|PMID:12476327|PMID:12599191|PMID:12869649|PMID:12869766|PMID:12915525|PMID:12966525|PMID:14530202|PMID:14593431|PMID:14593433|PMID:14735161|PMID:15037864|PMID:15108187|PMID:15263905|PMID:15520364|PMID:15578606|PMID:15592465|PMID:15635638|PMID:15642926|PMID:15691525|PMID:15729746|PMID:15824745|PMID:15867107|PMID:15880108|PMID:15995945|PMID:16642437|PMID:17101915|PMID:19531786|PMID:25741868|PMID:7865169|PMID:8632190|PMID:8788073 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder severity ISO RGD:732932 D RGD:36947879|PMID:27430630 20200805 RGD DNA:repeat:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:114 heart disease IMP D RGD:4889441|PMID:16380550 20101201 RGD 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:732932 D RGD:1580639|PMID:10381332 19990101 RGD DNA:insertion:promoter: (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever severity ISO RGD:732932 D RGD:38676265|PMID:30452889 20200916 RGD DNA;polymorphism:5'utr: (rs25531) (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9152989|PMID:16721604|PMID:17203304|PMID:17280648|PMID:20649385 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732932 D RGD:9831148|PMID:11920155 19990101 RGD DNA:mutations:multiple (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:732932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behavior disorder PMID:12869649|PMID:14593431|PMID:15995945|PMID:18792946|PMID:18957375|PMID:19360675|PMID:19806148|PMID:28492532 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:14320 generalized anxiety disorder treatment ISO RGD:732932 D RGD:36947386|PMID:22907732 20200730 RGD DNA:repeats, haplotype:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16055263 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder no_association ISO RGD:732932 D RGD:36947382|PMID:12872203 20200730 RGD DNA:repeats:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:5684911|PMID:19844206 20200730 RGD DNA:SNPs, haplotypes:multiple 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder treatment ISO RGD:732932 D RGD:36947384|PMID:27439447 20200730 RGD DNA:repeats:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder treatment ISO RGD:732932 D RGD:36947871|PMID:24679990 20200805 RGD DNA:hypomethylation:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder treatment ISO RGD:732932 D RGD:38456009|PMID:15812265 20200810 RGD DNA:repeats:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder treatment ISO RGD:732932 D RGD:39128240|PMID:12955294 20200928 RGD DNA:repeats:promotor: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1510 personality disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17000009 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23209555 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15520362|PMID:17000009 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:6480660|PMID:20838391 20120329 RGD protein:decreased activity: : 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3714 D RGD:4889509|PMID:18295409 20110516 RGD 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12898347|PMID:18458677|PMID:18686203|PMID:21843009 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732932 D RGD:36947395|PMID:20808944 20200804 RGD DNA:hypomethylation:promoter 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732932 D RGD:38676480|PMID:23571152 20200921 RGD associated with Chronic Hepatitis C; DNA:insertion/deletion:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732932 D RGD:4889426|PMID:20981038 20101201 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:SNP: :rs3794808 (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1596 depressive disorder severity ISO RGD:732932 D RGD:36947387|PMID:30582858 20200730 RGD associated with Radiation Injuries;DNA:repeats:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1596 depressive disorder severity ISO RGD:732932 D RGD:36947877|PMID:22134442 20200805 RGD associated with breast cancer;DNA:repeat:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:38456010|PMID:23096047 20200810 RGD associated with Coronary Disease;DNA:repeats:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:732932 D RGD:36947869|PMID:20664233 20200805 RGD DNA:repeat:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:3714 D RGD:4889509|PMID:18295409 20110516 RGD 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18686203 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:732932 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:732932 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Serotonin transporter activity, increased/decreased PMID:11335745|PMID:11559314|PMID:11602621|PMID:11772685|PMID:12130784|PMID:12476327|PMID:12599191|PMID:12869766|PMID:12915525|PMID:12966525|PMID:14530202|PMID:14593433|PMID:14735161|PMID:15037864|PMID:15108187|PMID:15263905|PMID:15520364|PMID:15578606|PMID:15592465|PMID:15635638|PMID:15642926|PMID:15691525|PMID:15729746|PMID:15824745|PMID:15867107|PMID:15880108|PMID:16642437|PMID:17101915|PMID:19531786|PMID:7865169|PMID:8632190|PMID:8788073 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:4889460|PMID:19806585 20101202 RGD DNA:repeat:intron (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19272758 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:4889426|PMID:20981038 20101201 RGD DNA:SNP: :rs2020936 (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11772685|PMID:16395126 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732932 D RGD:36947381|PMID:10484962 20200730 RGD DNA:repeats:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878141 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:36947396|PMID:11236836 20200804 RGD associated with alcohol use disorder;DNA:deletion:promoter:-1212_-1255 (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:3714 D RGD:38549588|PMID:12106671 20200902 RGD protein:increased expression:brain (rat) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:5434 scrapie susceptibility IMP D RGD:38676483|PMID:16730863 20200921 RGD 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732932 D RGD:4889438|PMID:17307423 20101201 RGD DNA:repeat:promoter (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:4889432|PMID:19736308 20101201 RGD associated with Anoxia 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3714 D RGD:4889435|PMID:19473340 20101201 RGD 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3714 D RGD:4889437|PMID:18074800 20101201 RGD 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3714 D RGD:4889445|PMID:11259539 20101201 RGD associated with Anoxia 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506000 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732932 D RGD:4889430|PMID:19886858 20101201 RGD associated with Heart Septal Defects, Ventricular;DNA:polymorphisms (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732932 D RGD:4889432|PMID:19736308 20101201 RGD 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension no_association ISO RGD:732932 D RGD:4889440|PMID:16399993 20101201 RGD DNA:polymorphism, repeat:promoter, intron (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension onset ISO RGD:732932 D RGD:4889442|PMID:16339917 20101201 RGD DNA:repeat:promoter (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:732932 D RGD:4889434|PMID:19556740 20101201 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:polymorphism (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19689456 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:7475 diverticulitis ISO RGD:732932 D RGD:38549586|PMID:18491196 20200902 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:732932 D RGD:36947383|PMID:14592408 20200730 RGD DNA:repeats:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:732932 D RGD:38500210|PMID:15570154 20200811 RGD protein:decreased expression:rostral anterior cingulate cortex (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome severity ISO RGD:732932 D RGD:11098915|PMID:26473596 20200730 RGD DNA:repeats, haplotype:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9001204 Dyspepsia ISO RGD:732932 D RGD:6480658|PMID:22014438 20120329 RGD DNA:polymorphism: : 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9001204 Dyspepsia susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:36947385|PMID:24720453 20200916 RGD DNA:haplotypes, multiple: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3714 D RGD:4889445|PMID:11259539 20101201 RGD mRNA:increased expression:lung 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections IDA D RGD:36947380|PMID:19747920 20200730 RGD 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:11352995|PMID:26609890 20200916 RGD associated with alexithymia;DNA:haplotypes, multiple: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex IMP D RGD:38676266|PMID:25404050 20200916 RGD 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11320258 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:6480660|PMID:20838391 20120329 RGD protein:decreased activity: : 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:272120 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12599191 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3714 D RGD:4889516|PMID:17711618 20101203 RGD 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18661256|PMID:18686203 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:732932 D RGD:36947385|PMID:24720453 20200730 RGD DNA:repeats:promoter: 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections IEP D RGD:38676481|PMID:16548890 20200921 RGD protein:decreased expression:colon (mouse) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:732932 D RGD:36947873|PMID:23989888 20200805 RGD lupoid leishmaniasis;protein:increased expression:skin of body (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732932 D RGD:38549583|PMID:21629258 20200902 RGD associated with hepatiis C;protein:increased binding:brain (human) 11314 Slc6a4 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 gene DOID:9784 trichinosis IEP D RGD:38676482|PMID:16336502 20200921 RGD protein:decreased expression:jejunum (mouse) 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:733809 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tobacco addiction, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28263315|PMID:28492532 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3715 D RGD:1625663|PMID:15680936 20070619 RGD protein:decreased expression:striatum 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3715 D RGD:1625656|PMID:9074541 20070618 RGD protein:increased expression:caudate-putamen 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12699766|PMID:15059031|PMID:19120712|PMID:22034972 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:733809 D RGD:1358582|PMID:12915833 19990101 RGD with prenatal smoke exposure;DNA:repeat:3' utr: (human) 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:137580 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:12700 hyperprolactinemia treatment ISO RGD:3715 D RGD:13506955|PMID:26297122 20180227 RGD 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18579413 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9763484|PMID:16112329|PMID:16963468|PMID:19590691 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19120712 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:2769 tic disorder ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19120712 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3715 D RGD:1625668|PMID:14698456 20070619 RGD protein:decreased expression 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24403155 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762269 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10889530|PMID:16103889|PMID:16171832|PMID:16212992|PMID:18614672|PMID:19590515|PMID:20427663|PMID:25313507|PMID:25331903|PMID:25741868|PMID:26931468|PMID:28492532|PMID:29559554 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12931138 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12890883 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12931138 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347339|PMID:18588534 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12871582|PMID:18206288 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9004120 Alcohol Withdrawal Seizures ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8825631 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27555326 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:10889530|PMID:16103889|PMID:16171832|PMID:16199547|PMID:16212992|PMID:17576681|PMID:18614672|PMID:19590515|PMID:20427663|PMID:21112253|PMID:22495311|PMID:22514303|PMID:23436987|PMID:23979605|PMID:24613933|PMID:25313507|PMID:25331903|PMID:25741436|PMID:25741868|PMID:25747272|PMID:25774383|PMID:26931468|PMID:28263315|PMID:28492532|PMID:29559554|PMID:9536098 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11320258|PMID:11746736|PMID:16537431|PMID:19602552 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9005659 Parkinsonism-Dystonia, Infantile, 1 ISO RGD:733809 D RGD:7240710 20190424 OMIM 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9005659 Parkinsonism-Dystonia, Infantile, 1 ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile, 1 PMID:10889530|PMID:16103889|PMID:16171832|PMID:16199547|PMID:16212992|PMID:18614672|PMID:19478460|PMID:19590515|PMID:20427663|PMID:21112253|PMID:22279524|PMID:22495311|PMID:23979605|PMID:25313507|PMID:25331903|PMID:25741436|PMID:25741868|PMID:26931468|PMID:28492532|PMID:29559554 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20875051 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17992686 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:733809 D RGD:1625653|PMID:16674552 20070618 RGD DNA:polymorphism 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733809 D RGD:1625655|PMID:12490667 20070618 RGD DNA:polymorphism 11315 Slc6a3 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:3715 D RGD:13506959|PMID:28598964 20180227 RGD 11315446 Igkv8-24 immunoglobulin kappa chain variable 8-24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11316 Slc7a1 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11316 Slc7a1 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11316 Slc7a1 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11401523 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:0080065 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19 ISO RGD:736585 D RGD:7240710 20170503 OMIM 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:0080065 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19 ISO RGD:736585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lichtenstein-Knorr syndrome PMID:25205112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30018422 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19111554 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3718 D RGD:625494|PMID:12039959 20120726 RGD protein:decreased expression:heart, microsome 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:3718 D RGD:727424|PMID:12218313 20150325 RGD 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3718 D RGD:14985213|PMID:31250553 20191009 RGD 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3718 D RGD:14985213|PMID:31250553 20191105 RGD 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027022 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736585 D RGD:6771337|PMID:18776042 20120726 RGD 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30018422 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3718 D RGD:625494|PMID:12039959 20120726 RGD protein:increased expression:heart, microsome 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:3718 D RGD:8693684|PMID:22407349 20120726 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:736585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20553904 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:736585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19248819 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:3718 D RGD:6771334|PMID:19384202 20120726 RGD 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:736585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17724433 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:3718 D RGD:6771339|PMID:18057998 20120726 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3718 D RGD:6771331|PMID:20883671 20120726 RGD 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3718 D RGD:6771332|PMID:20337040 20120726 RGD 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19027022 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3718 D RGD:6771336|PMID:19179646 20120726 RGD associated with Hypertension 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20003708 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3718 D RGD:6771239|PMID:22588937 20120724 RGD mRNA:increased expression:right ventricle myocardium 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:3718 D RGD:1625560|PMID:17356886 20070614 RGD 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:736585 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3718 D RGD:6771238|PMID:22803959 20120724 RGD 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:736585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127259 11317 Slc9a1 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3718 D RGD:6771327|PMID:22009485 20120726 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart 11317091 Ighg3 Immunoglobulin heavy constant gamma 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344522 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11318 Slc9a2 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 2 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:730959 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 11318 Slc9a2 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11318 Slc9a2 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 2 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:730959 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia 11318 Slc9a2 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 2 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:730959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20553904 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:28492532|PMID:30504930 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:0060777 congenital secretory sodium diarrhea 8 ISO RGD:730978 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:0060777 congenital secretory sodium diarrhea 8 ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital secretory sodium diarrhea 8 PMID:25741868|PMID:26358773|PMID:28492532|PMID:30633106|PMID:31276831|PMID:3880821 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3720 D RGD:727447|PMID:12372791 19990101 RGD 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:730978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564064 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:3720 D RGD:727424|PMID:12218313 20150325 RGD 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:730978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:730978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20553904 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3720 D RGD:1625673|PMID:16244498 20070619 RGD protein:increased activity:kidney cortex 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20003708 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564064 11319 Slc9a3 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3720 D RGD:1625672|PMID:16757903 20070619 RGD protein:decreased expression:kidney cortex 11320 Slc9a4 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 4 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1606087 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 11320 Slc9a4 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11320 Slc9a4 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 4 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:1606087 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484819 11321 Snai2 snail family zinc finger 2 gene DOID:0110952 Waardenburg syndrome type 2D IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608890 11321 Snai2 snail family zinc finger 2 gene DOID:0110952 Waardenburg syndrome type 2D ISO RGD:735659 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2D PMID:12444107 11321 Snai2 snail family zinc finger 2 gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:735659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:28492532 11321 Snai2 snail family zinc finger 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:735659 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327 11321 Snai2 snail family zinc finger 2 gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:735659 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial albinism PMID:12955764|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30936914|PMID:32975012 11321 Snai2 snail family zinc finger 2 gene DOID:3263 piebaldism susceptibility ISO RGD:735659 D RGD:1600041|PMID:12444107 20070226 RGD DNA:deletions 11321 Snai2 snail family zinc finger 2 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:735659 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 11321 Snai2 snail family zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11321 Snai2 snail family zinc finger 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819 11321 Snai2 snail family zinc finger 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 11321 Snai2 snail family zinc finger 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 11321 Snai2 snail family zinc finger 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205 11322062 Igkv2-109 immunoglobulin kappa variable 2-109 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353346 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11323 Tagln transgelin gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 11323 Tagln transgelin gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 11323 Tagln transgelin gene DOID:0080685 aortic dissection treatment IEP D RGD:156420156|PMID:33403385 20230219 RGD Apolipoprotein E knockout 11323 Tagln transgelin gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 11323 Tagln transgelin gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 11323 Tagln transgelin gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 11323 Tagln transgelin gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 11323 Tagln transgelin gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 11323 Tagln transgelin gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 11323 Tagln transgelin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11323 Tagln transgelin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:11324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 11323 Tagln transgelin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:11324 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 11323 Tagln transgelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11323 Tagln transgelin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:11324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 11323 Tagln transgelin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:11324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 11323 Tagln transgelin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 11323 Tagln transgelin gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3723 D RGD:155883160|PMID:34694145 20230202 RGD mRNA:decreased expression:carotid artery: 11323 Tagln transgelin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 11323 Tagln transgelin gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:11324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 11324913 Traj37 T cell receptor alpha joining 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6483645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11328854 Ighv5-17 immunoglobulin heavy variable 5-17 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353105 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11329 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:12246481 D RGD:9068941 20230518 OMIA Degenerative myelopathy PMID:12592926|PMID:18196743|PMID:19188595|PMID:19276068|PMID:20732599|PMID:21628865|PMID:21848967|PMID:22105877|PMID:22542607|PMID:23328634|PMID:23707216|PMID:23839236|PMID:23990410|PMID:24069350|PMID:24450472|PMID:24524809|PMID:24662024|PMID:26401327|PMID:26432396|PMID:27185954|PMID:27387721|PMID:27838005|PMID:27917507|PMID:27941298|PMID:30273700|PMID:31336405|PMID:31914665|PMID:32219101|PMID:32742795|PMID:33196688|PMID:33494906|PMID:34166783|PMID:34316194|PMID:34544496|PMID:34830115|PMID:35364344|PMID:35804546|PMID:36615350|PMID:36848350|PMID:37106965|PMID:37156398|PMID:37179117|PMID:8143248 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0050700 cardiomyopathy IDA D RGD:1581220|PMID:15890620 19990101 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0050879 fragile X-associated tremor/ataxia syndrome IEP D RGD:8655858|PMID:24418349 20140521 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex, brain stem (mouse) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:105400 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8967745|PMID:10764647|PMID:11181815|PMID:11346368|PMID:11675877|PMID:11796754|PMID:11951178|PMID:12127151|PMID:15096637|PMID:15264227|PMID:15522870|PMID:16105836|PMID:19227972|PMID:20485746|PMID:21140194|PMID:23612299|PMID:24163136|PMID:24256636|PMID:26694608 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:737689|PMID:8446170 20140515 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:10321246|PMID:10400992|PMID:10430435|PMID:10439968|PMID:10540008|PMID:10593307|PMID:10624810|PMID:10732812|PMID:10735277|PMID:10809943|PMID:10889018|PMID:11220750|PMID:11284995|PMID:11304046|PMID:11369193|PMID:11464950|PMID:11467054|PMID:11676987|PMID:11854285|PMID:11997070|PMID:12039658|PMID:12165567|PMID:12215228|PMID:12358759|PMID:12402272|PMID:12442272|PMID:12482932|PMID:1248932|PMID:1259395|PMID:12729761|PMID:12732844|PMID:12783432|PMID:12792143|PMID:12963370|PMID:13129804|PMID:13804989|PMID:14506936|PMID:14517684|PMID:14623191|PMID:1463506|PMID:14658402|PMID:14755739|PMID:14875225|PMID:14970233|PMID:15050437|PMID:15056757|PMID:15069187|PMID:15208263|PMID:15258228|PMID:15465081|PMID:15579468|PMID:15634772|PMID:15952898|PMID:15987780|PMID:16020530|PMID:16035108|PMID:16038516|PMID:16291929|PMID:16423367|PMID:16476815|PMID:16674979|PMID:16793335|PMID:16945901|PMID:16963403|PMID:17146286|PMID:17255946|PMID:17257622|PMID:17319283|PMID:17333220|PMID:17394531|PMID:17420412|PMID:17483589|PMID:17486090|PMID:17513298|PMID:17543992|PMID:17888947|PMID:18055113|PMID:18273717|PMID:18301754|PMID:18319614|PMID:18428003|PMID:18504130|PMID:18608106|PMID:18666828|PMID:18669821|PMID:18703498|PMID:18951903|PMID:19063897|PMID:19074999|PMID:19165329|PMID:19176896|PMID:19259395|PMID:19332692|PMID:19344917|PMID:19363716|PMID:19483195|PMID:19488901|PMID:19618436|PMID:19635794|PMID:19703565|PMID:19800308|PMID:19815002|PMID:19847927|PMID:19922144|PMID:19922148|PMID:19965850|PMID:20075587|PMID:20079423|PMID:20184515|PMID:20184521|PMID:20184893|PMID:20189984|PMID:20309572|PMID:20399791|PMID:20404329|PMID:20404910|PMID:20460594|PMID:20472325|PMID:20540686|PMID:20562451|PMID:20577002|PMID:21073275|PMID:21120636|PMID:21226712|PMID:21257910|PMID:21329474|PMID:21506602|PMID:21549128|PMID:21549454|PMID:21574856|PMID:21603025|PMID:21651514|PMID:21700707|PMID:21700728|PMID:21755517|PMID:21901496|PMID:22094223|PMID:22244934|PMID:22264771|PMID:22292843|PMID:22332887|PMID:22475618|PMID:22499346|PMID:22595972|PMID:22632445|PMID:22647583|PMID:22941224|PMID:22985433|PMID:23062701|PMID:23100398|PMID:23264618|PMID:23280792|PMID:23286750|PMID:23291526|PMID:23447461|PMID:23541756|PMID:23726301|PMID:23744890|PMID:23773010|PMID:23792044|PMID:23837654|PMID:23869403|PMID:23872456|PMID:23873540|PMID:23949607|PMID:23962495|PMID:24094577|PMID:24134191|PMID:24312616|PMID:24325798|PMID:24369116|PMID:24439480|PMID:24472010|PMID:24908169|PMID:24971881|PMID:25025039|PMID:25052939|PMID:25109764|PMID:2517465|PMID:25174650|PMID:25178511|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25509359|PMID:25572957|PMID:25578810|PMID:25585530|PMID:25600987|PMID:25623562|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25806427|PMID:26069299|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:26551617|PMID:26601740|PMID:26622980|PMID:26733601|PMID:26742954|PMID:26791423|PMID:26843957|PMID:27154192|PMID:27257061|PMID:27261500|PMID:27348463|PMID:27470954|PMID:27604643|PMID:27884173|PMID:27974499|PMID:27978769|PMID:28089114|PMID:28105640|PMID:28222900|PMID:28291249|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:28709720|PMID:29149916|PMID:29411640|PMID:29564924|PMID:29650794|PMID:29861044|PMID:29895397|PMID:30626575|PMID:30637102|PMID:31134679|PMID:31170830|PMID:31781168|PMID:31788332|PMID:32166880|PMID:32579787|PMID:32619288|PMID:32672072|PMID:32951934|PMID:32987860|PMID:33479441|PMID:34721532|PMID:7496169|PMID:7501156|PMID:7635196|PMID:7643359|PMID:7647793|PMID:7655469|PMID:7655471|PMID:7673954|PMID:7755363|PMID:7836951|PMID:7881433|PMID:7887412|PMID:7891072|PMID:7911198|PMID:7951249|PMID:7951252|PMID:7985500|PMID:7997024|PMID:8004110|PMID:8058797|PMID:8069312|PMID:8105280|PMID:8179602|PMID:8298637|PMID:8351519|PMID:8446170|PMID:8528216|PMID:8560268|PMID:8572658|PMID:8650157|PMID:8682505|PMID:8813280|PMID:8830861|PMID:8875253|PMID:8891072|PMID:8900247|PMID:8907321|PMID:8909456|PMID:8938700|PMID:8971099|PMID:8990014|PMID:9008494|PMID:9029070|PMID:9052802|PMID:9065559|PMID:9101297|PMID:9228005|PMID:9365366|PMID:9409355 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:9455977|PMID:9556377|PMID:9743498|PMID:9817920|PMID:9857958 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:10321246|PMID:10400992|PMID:10430435|PMID:10439968|PMID:10540008|PMID:10593307|PMID:10624810|PMID:10732812|PMID:10735277|PMID:10809943|PMID:10889018|PMID:11220750|PMID:11284995|PMID:11304046|PMID:11346368|PMID:11369193|PMID:11408340|PMID:11464950|PMID:11467054|PMID:11602336|PMID:11676987|PMID:11854285|PMID:11951178|PMID:11997070|PMID:12039658|PMID:12165567|PMID:12210393|PMID:12215228|PMID:12358759|PMID:12402272|PMID:12424972|PMID:12442272|PMID:12482932|PMID:1248932|PMID:1259395|PMID:12729761|PMID:12732844|PMID:12783432|PMID:12792143|PMID:12963370|PMID:13129803|PMID:13129804|PMID:13804989|PMID:14506936|PMID:14517684|PMID:14623191|PMID:1463506|PMID:14658402|PMID:14755739|PMID:14759637|PMID:14875225|PMID:14970233|PMID:15050437|PMID:15056757|PMID:15069187|PMID:15208263|PMID:15235802|PMID:15258228|PMID:15465081|PMID:15579468|PMID:15634772|PMID:15952898|PMID:15987780|PMID:16020530|PMID:16035108|PMID:16038516|PMID:16291929|PMID:16423367|PMID:16435343|PMID:16476815|PMID:16674979|PMID:16793335|PMID:16945901|PMID:16952453|PMID:16963403|PMID:17146286|PMID:17237124|PMID:17255946|PMID:17257622|PMID:17319283|PMID:17333220|PMID:17394531|PMID:17420412|PMID:17453632|PMID:17483589|PMID:17486090|PMID:17513298|PMID:17543992|PMID:17576681|PMID:17888947|PMID:18055113|PMID:18273717|PMID:18301754|PMID:18319614|PMID:18428003|PMID:18504130|PMID:18608106|PMID:18666828|PMID:18669821|PMID:18703498|PMID:18852346|PMID:18951903|PMID:19000626|PMID:19063897|PMID:19074999|PMID:19091752|PMID:19165329|PMID:19176896|PMID:19196430|PMID:19259395|PMID:19332692|PMID:19344917|PMID:19363716|PMID:19483195|PMID:19488901|PMID:19618436|PMID:19635794|PMID:19703565|PMID:19800308|PMID:19815002|PMID:19847927|PMID:19922144|PMID:19922148|PMID:19965850|PMID:20075587|PMID:20079423|PMID:20184515|PMID:20184521|PMID:20184893|PMID:20189984|PMID:20309572|PMID:20385392|PMID:20399791|PMID:20404329|PMID:20404910|PMID:20460594|PMID:20472325|PMID:20515040|PMID:20540686|PMID:20562451|PMID:20577002|PMID:21073275|PMID:21120636|PMID:21226712|PMID:21257910|PMID:21329474|PMID:21506602|PMID:21549128|PMID:21549454|PMID:21574856|PMID:21603025|PMID:21651514|PMID:21700707|PMID:21700728|PMID:21755517|PMID:21901496|PMID:22049684|PMID:22094223|PMID:22244934|PMID:22264771|PMID:22292843|PMID:22332887|PMID:22475618|PMID:22499346|PMID:22595972|PMID:22632444|PMID:22632445|PMID:22647583|PMID:22670878|PMID:22722621|PMID:22941224|PMID:22985433|PMID:23062701|PMID:23100398|PMID:23118898|PMID:23182243|PMID:23264618|PMID:23280792|PMID:23286750|PMID:23291526|PMID:23447461|PMID:23512985|PMID:23541756|PMID:23726301|PMID:23744890|PMID:23773010|PMID:23792044|PMID:23837654|PMID:23853506|PMID:23869403|PMID:23872456|PMID:23873540|PMID:23898858|PMID:23949607|PMID:23962495|PMID:24094577|PMID:24134191|PMID:24312616|PMID:24325798|PMID:24369116|PMID:24439480|PMID:24472010|PMID:24769475|PMID:24908169|PMID:24971881|PMID:25025039|PMID:25052939|PMID:25109764|PMID:2517465|PMID:25174650|PMID:25178511|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25509359|PMID:25572957|PMID:25578810|PMID:25585530|PMID:25600987|PMID:25623562|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25806427|PMID:26069299|PMID:26084641|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:26551617|PMID:26601740|PMID:26622980|PMID:26733601|PMID:26742954|PMID:26791423|PMID:26843957|PMID:27090969|PMID:27154192|PMID:27257061|PMID:27261500|PMID:27348463|PMID:27470954|PMID:27604643|PMID:27884173|PMID:27974499|PMID:27978769|PMID:28035186|PMID:28089114|PMID:28105640|PMID:28222900|PMID:28291249|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:28709720|PMID:29149916|PMID:29411640|PMID:29540513|PMID:29564924|PMID:29650794|PMID:29861044|PMID:29895397|PMID:29982983|PMID:30029678|PMID:30626575|PMID:30637102|PMID:30887850|PMID:31086828|PMID:31134679|PMID:31170830|PMID:31781168|PMID:31788332|PMID:32166880|PMID:32174179|PMID:32397312|PMID:32579787|PMID:32672072|PMID:32729724|PMID:32729725|PMID:32948071|PMID:32951934|PMID:32987860|PMID:33381076|PMID:33479441|PMID:33618928|PMID:33785574|PMID:34721532|PMID:7496169 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:7501156|PMID:7635196|PMID:7643359|PMID:7647793|PMID:7655469|PMID:7655471|PMID:7673954|PMID:7755363|PMID:7836951|PMID:7870076|PMID:7881433|PMID:7887412|PMID:7891072|PMID:7911198|PMID:7951249|PMID:7951252|PMID:7985500|PMID:7997024|PMID:8004110|PMID:8058797|PMID:8069312|PMID:8105280|PMID:8179602|PMID:8298637|PMID:8351519|PMID:8446170|PMID:8528216|PMID:8560268|PMID:8572658|PMID:8650157|PMID:8682505|PMID:8813280|PMID:8830861|PMID:8875253|PMID:8900247|PMID:8907321|PMID:8909456|PMID:8938700|PMID:8971099|PMID:8990014|PMID:9008494|PMID:9029070|PMID:9052802|PMID:9065559|PMID:9101297|PMID:9131652|PMID:9228005|PMID:9365366|PMID:9409355|PMID:9455977|PMID:9462467|PMID:9506558|PMID:9536098|PMID:9556377|PMID:9706719|PMID:9743498|PMID:9817920|PMID:9857958 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8655618|PMID:20184521 20140520 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I113T (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8655862|PMID:8815157 20140521 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8655873|PMID:10809943 20140521 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D90A (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:11464950|PMID:11467054|PMID:12729761|PMID:12732844|PMID:12963370|PMID:14506936|PMID:14658402|PMID:15634772|PMID:17319283|PMID:19483195|PMID:20079423|PMID:20184515|PMID:21257910|PMID:21506602|PMID:21700707|PMID:21901496|PMID:22292843|PMID:22332887|PMID:22647583|PMID:23280792|PMID:23291526|PMID:23447461|PMID:23837654|PMID:24369116|PMID:24472010|PMID:25578810|PMID:25741868|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:26742954|PMID:26791423|PMID:28105640|PMID:28291249|PMID:28492532|PMID:7891072|PMID:8351519|PMID:8446170|PMID:9008494|PMID:9029070 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730855 D RGD:8655869|PMID:21954878 20140521 RGD associated with Mitral Valve Insufficiency;mRNA, protein:increased expression:posterior wall of left atrium (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060319 cardiac arrest IDA D RGD:1581221|PMID:15843790 19990101 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972774 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3731 D RGD:8657020|PMID:23006058 20140528 RGD mRNA:decreased expression:kidney (rat) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:3731 D RGD:21076282|PMID:20606728 20200313 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10140 dry eye syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10140 dry eye syndrome IMP D RGD:8655609|PMID:24168989 20140520 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10584 retinitis pigmentosa severity IMP D RGD:8655617|PMID:21736939 20140520 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10584 retinitis pigmentosa severity ISO RGD:730855 D RGD:8158049|PMID:19293779 20140520 RGD human gene in a mouse model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:8655610|PMID:22072713 20140520 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3731 D RGD:8657017|PMID:20027333 20140528 RGD mRNA:altered expression:hippocampus, hypothalamus (rat) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730855 D RGD:8655610|PMID:22072713 20140520 RGD protein:decreased expression:frontal lobe (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10763 hypertension IDA D RGD:1581232|PMID:16864745 19990101 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:2312366|PMID:19403858 20090810 RGD associated with Hydronephrosis 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3731 D RGD:1580833|PMID:16716903 19990101 RGD mRNA:decreased expression:rostral ventrolateral medulla (rat) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9024144|PMID:25101153|PMID:32165127 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730855 D RGD:1600704|PMID:17198913 20070323 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:730855 D RGD:1580833|PMID:16716903 20140523 RGD human gene in a rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:11446 sciatic neuropathy severity ISO RGD:730855 D RGD:8655638|PMID:21489258 20140520 RGD human gene in a rat model;DNA:missense mutation:cds:p.G93A (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3731 D RGD:8655979|PMID:15707675 20140527 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:730855 D RGD:1600708|PMID:16338763 20070323 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17057260 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:11823 hepatorenal syndrome IDA D RGD:1581228|PMID:15531919 19990101 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907800 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:8655661|PMID:22574884 20140520 RGD DNA:snp, haplotype:enhancer:g.*1112T>G (rs17880135) (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:13025 retinopathy of prematurity susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:8655635|PMID:22958044 20140520 RGD DNA:snp, haplotype:enhancer:g.*1112T>G (rs17880135) (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730855 D RGD:1580846|PMID:12458889 19990101 RGD protein:increased activity:serum (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:13544 low tension glaucoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606657 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:730855 D RGD:8655579|PMID:21421868 20140516 RGD protein:decreased expression:serum (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181815 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:730855 D RGD:8655616|PMID:15464862 20140520 RGD human gene in a mouse model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15824117|PMID:16353238|PMID:21318773 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:730855 D RGD:8655933|PMID:16353238 20140523 RGD human gene in a rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3731 D RGD:8655989|PMID:21607622 20140527 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex (rat) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3731 D RGD:8655983|PMID:22076484 20140527 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19605942 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3731 D RGD:11035303|PMID:26109091 20160216 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730855 D RGD:2317410|PMID:12499913 20100402 RGD protein:decreased expression:pancreas 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:1936 atherosclerosis severity IEP D RGD:8655856|PMID:20347443 20140521 RGD mRNA:decreased expression:thoracic aorta (mouse) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12629175|PMID:15829915|PMID:16538228|PMID:16868554 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:730855 D RGD:8655885|PMID:21531066 20140522 RGD human protein in a rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:730855 D RGD:8655986|PMID:17110031 20140527 RGD human gene in a rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16702190 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:730855 D RGD:2290184|PMID:11717358 20200924 RGD human transgene in rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:10400992|PMID:10593307|PMID:10732812|PMID:12165567|PMID:12358759|PMID:1259395|PMID:15056757|PMID:15208263|PMID:15258228|PMID:16423367|PMID:16674979|PMID:17394531|PMID:17543992|PMID:18273717|PMID:18301754|PMID:18951903|PMID:19259395|PMID:19483195|PMID:20184521|PMID:20399791|PMID:20540686|PMID:21120636|PMID:21257910|PMID:21549128|PMID:22292843|PMID:23264618|PMID:23280792|PMID:23726301|PMID:23773010|PMID:23873540|PMID:24325798|PMID:24439480|PMID:2517465|PMID:25741868|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:28089114|PMID:28105640|PMID:28291249|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:30637102|PMID:31788332|PMID:7635196|PMID:7673954|PMID:7997024|PMID:8004110|PMID:8058797|PMID:8069312|PMID:8446170|PMID:8528216|PMID:8572658|PMID:8875253|PMID:9029070 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11756504 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2273594 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22867017 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:2972 renal artery obstruction ISO RGD:3731 D RGD:8655955|PMID:17959751 20140523 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11861405 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10698074 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20211012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7887412|PMID:9065559|PMID:10025816|PMID:10930589|PMID:11220737|PMID:11590119|PMID:11723166|PMID:12586733|PMID:12626432|PMID:12684256|PMID:16495328|PMID:17097207|PMID:17319283|PMID:17496168|PMID:18233996|PMID:19635794|PMID:19929749|PMID:20132483|PMID:20177826|PMID:20348957|PMID:20515040|PMID:21867702|PMID:22537108|PMID:23027932|PMID:23280792|PMID:23583883|PMID:24885036|PMID:25164820|PMID:26630559|PMID:28038988|PMID:28478440|PMID:29374221|PMID:29419416|PMID:29434186|PMID:29649360|PMID:30503815 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730855 D RGD:2312367|PMID:18947433 20090810 RGD human gene in a rat model;DNA:missense mutation:cds:p.G93A (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:10439968|PMID:10809943|PMID:10889018|PMID:11220750|PMID:11284995|PMID:11369193|PMID:11467054|PMID:11997070|PMID:12442272|PMID:12482932|PMID:14506936|PMID:14517684|PMID:14623191|PMID:15069187|PMID:15258228|PMID:15465081|PMID:15952898|PMID:16020530|PMID:16945901|PMID:17146286|PMID:17255946|PMID:17420412|PMID:17483589|PMID:18319614|PMID:18428003|PMID:18608106|PMID:18951903|PMID:19344917|PMID:19483195|PMID:19635794|PMID:19703565|PMID:19922148|PMID:19965850|PMID:20189984|PMID:20309572|PMID:20399791|PMID:20460594|PMID:20540686|PMID:22264771|PMID:22292843|PMID:22475618|PMID:22632444|PMID:23062701|PMID:23100398|PMID:23280792|PMID:23962495|PMID:25025039|PMID:25052939|PMID:25299611|PMID:25509359|PMID:25600987|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25806427|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:26742954|PMID:27348463|PMID:28105640|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:29861044|PMID:30637102|PMID:31788332|PMID:7647793|PMID:7655469|PMID:7836951|PMID:8298637|PMID:8813280|PMID:8875253|PMID:8909456|PMID:9365366|PMID:9817920 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730855 D RGD:8655880|PMID:23147550 20140521 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:730855 D RGD:13524551|PMID:26826269 20180419 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730855 D RGD:1600708|PMID:16338763 20070323 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3731 D RGD:8657023|PMID:22133807 20140528 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3731 D RGD:8657021|PMID:22001340 20140528 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907800 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26699812 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:3731 D RGD:11035301|PMID:26534761 20160216 RGD mRNA:decreased expression:lung 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17877538 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:730855 D RGD:1642027|PMID:17272778 20140527 RGD associated with Ischemic Attack, Transient; human gene in a rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:4448 macular degeneration IMP D RGD:1581207|PMID:16844785 19990101 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:8655651|PMID:23848218 20140520 RGD protein:increased expression:serum (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:3731 D RGD:1358244|PMID:15337829 20050629 RGD Copper Deficiency; protein:decreased activity:erythrocyte (rat) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514262 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11701772 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2273594 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:5844 myocardial infarction IDA D RGD:1581222|PMID:11864929 19990101 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21600015 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:730855 D RGD:8655953|PMID:22006090 20140523 RGD human gene in a rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14506936|PMID:16674979|PMID:18504130|PMID:19363716|PMID:21603025|PMID:23949607|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:8938700|PMID:9365366 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:649 prion disease disease_progression IAGP D RGD:13782160|PMID:23349894 20180824 RGD DNA:SNP:intron 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:649 prion disease disease_progression IMP D RGD:13782160|PMID:23349894 20180824 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:649 prion disease disease_progression ISO RGD:730855 D RGD:13782161|PMID:18559949 20180824 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:730855 D RGD:8655859|PMID:11879807 20140521 RGD protein:increased activity:brain (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24163136|PMID:29374221 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19914224 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:7998 hyperthyroidism treatment ISO RGD:3731 D RGD:8655984|PMID:22476324 20140527 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:83 cataract IMP D RGD:2312362|PMID:19324844 20090810 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:83 cataract ISO RGD:730855 D RGD:1581192|PMID:16254550 19990101 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:83 cataract ISO RGD:730855 D RGD:8655570|PMID:23970468 20140515 RGD mRNA:decreased expression:eye lens (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:8655573|PMID:21921984 20140515 RGD DNA:snp:intron:IVS3-251A>G (rs2070424) (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16741961|PMID:19074809 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11158245 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19074809 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730855 D RGD:8655572|PMID:19074809 20140515 RGD human gene in a mouse model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17457363 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730855 D RGD:8655939|PMID:18722523 20140523 RGD human protein in a rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730855 D RGD:8655990|PMID:16689664 20140527 RGD human gene in a rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000307 Presbycusis IEP D RGD:8655636|PMID:11678164 20140520 RGD mRNA:increased expression:cochlea (mouse) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000307 Presbycusis severity IMP D RGD:8655665|PMID:10464373 20140520 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:3731 D RGD:8657018|PMID:17157473 20140528 RGD protein:decreased expression:mammary gland (rat) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000578 SPASTIC TETRAPLEGIA AND AXIAL HYPOTONIA, PROGRESSIVE ISO RGD:730855 D RGD:7240710 20191016 OMIM 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000578 SPASTIC TETRAPLEGIA AND AXIAL HYPOTONIA, PROGRESSIVE ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia and axial hypotonia, progressive PMID:15050437|PMID:15208263|PMID:16945901|PMID:20075587|PMID:20472325|PMID:23280792|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982983|PMID:31314961|PMID:31332433 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000815 Aortic Calcification ISO RGD:3731 D RGD:11038653|PMID:25430697 20160218 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic;mRNA:decreased expression:thoracic aorta 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22247605 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29434186 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9000998 Brain Injuries IDA D RGD:1581214|PMID:16248885 19990101 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:1581207|PMID:16844785 20140521 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:730855 D RGD:9587792|PMID:11266387 20141020 RGD human gene in a rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730855 D RGD:1581230|PMID:16540901 19990101 RGD mRNA, protein:increased expression:middle nasal turbinate, lamella (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730855 D RGD:8547534|PMID:23921602 20140217 RGD associated with Rhinosinusitis;protein:decreased expression:nasal mucosa: 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9001592 Pathological Protein Aggregation ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29649360 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24163136|PMID:29434186 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730855 D RGD:1581095|PMID:11779401 20140527 RGD human gene in a rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730855 D RGD:8655889|PMID:16555330 20140522 RGD human gene in a rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2312361|PMID:19470681 20090810 RGD protein:decreased expression:kidney 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730855 D RGD:2312365|PMID:17914031 20090810 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms: :multiple 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730855 D RGD:8655571|PMID:11522679 20140515 RGD human gene in a mouse model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21893188 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11731100 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002669 Hypoxia treatment ISO RGD:3731 D RGD:8657026|PMID:21453737 20140528 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179351 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16564582 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IMP D RGD:8655606|PMID:16741961 20140519 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced severity IMP D RGD:8655966|PMID:10436316 20140521 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:8655611|PMID:19895330 20140520 RGD DNA:snps, haplotypes:introns:multiple (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:8655851|PMID:22931816 20140521 RGD DNA:snps:introns:IVS2+193T>G (rs10432782), IVS3-251A>G (rs2070424) (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17581637|PMID:19243126|PMID:24885036|PMID:24918341 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IDA D RGD:1580834|PMID:15364863 19990101 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15364863|PMID:16397181|PMID:23061969|PMID:23743330 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3731 D RGD:11035300|PMID:26266917 20160216 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9004538 Hearing Loss IMP D RGD:1581213|PMID:16055286 20140519 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11474137 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9004989 Protein Deficiency ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16214328 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29434186 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22867017 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9005452 Ureteral Calculi ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29434186 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3731 D RGD:8655956|PMID:20924670 20140523 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9548797 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9024144 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20211012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586733|PMID:12684256|PMID:19227972|PMID:20177826|PMID:21867702|PMID:23583883|PMID:24885036|PMID:28038988|PMID:28123103|PMID:29374221|PMID:29434186 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21867702 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28123103 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19951287 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698074 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750|PMID:27349771 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24918341|PMID:29434186 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2982513|PMID:21742780 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IMP D RGD:8655607|PMID:19142872 20140520 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3731 D RGD:8655965|PMID:23629152 20140523 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730855 D RGD:11035287|PMID:12668130 20160215 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730855 D RGD:8655884|PMID:19277497 20140522 RGD human protein in a rat model 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:730855 D RGD:9479188|PMID:9892499 20140902 RGD protein:increased activity:erythrocyte: 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3731 D RGD:2303613|PMID:18626730 20090810 RGD protein:decreased expression:retina 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23786522 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IDA D RGD:1581216|PMID:16005359 19990101 RGD 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:2312363|PMID:19317795 20090810 RGD protein:decreased expression:erythrocyte 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:2312364|PMID:18423055 20090810 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS3+35A>C (rs2234694) (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27349771 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:2312364|PMID:18423055 20090810 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS3+35A>C (rs2234694) (human) 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29434186 11329 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24042701 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12907644 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0050464 Farber lipogranulomatosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10428046 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0050700 cardiomyopathy IDA D RGD:1581220|PMID:15890620 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23536361 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730872 D RGD:1580836|PMID:15591282 19990101 RGD associated with hemochromatosis;DNA:polymorphism: :p.A16V (human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0050855 renal fibrosis IEP D RGD:7175536|PMID:19458120 20121206 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332|PMID:21472284 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:105400 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972774 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0080132 Sengers syndrome ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23266196 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:730872 D RGD:1581245|PMID:15094225 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IEP D RGD:11352823|PMID:24597775 20200514 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15887859 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:3732 D RGD:21076282|PMID:20606728 20200313 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:26923960|PMID:24649902 20200513 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:730872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:730872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:3732 D RGD:8547516|PMID:15109710 20140213 RGD protein:increased activity:cochlea: 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730872 D RGD:1581255|PMID:12469139 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IDA D RGD:8158049|PMID:19293779 20140206 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319717 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730872 D RGD:1579972|PMID:16369462 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:8158079|PMID:23638916 20140207 RGD DNA:polymorphism: :rs2842980(human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3732 D RGD:1580833|PMID:16716903 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11834524|PMID:21593737|PMID:25101153 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:8158102|PMID:18573360 20140210 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V16A(rs4880)(human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729580|PMID:18930813 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730872 D RGD:7175539|PMID:17974967 20121206 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673208 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:3732 D RGD:11035305|PMID:25070658 20160216 RGD mRNA:increased expression:lung 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11476 osteoporosis no_association ISO RGD:730872 D RGD:11035299|PMID:26336112 20160216 RGD DNA:SNPs:5' utr, exon, intron:multiple 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:11035299|PMID:26336112 20160216 RGD DNA:SNPs:intron, exon:g.31A>G, g.327C>T (p.A16V) (rs5746094, rs4880) (human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:730872 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:730872 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUPEROXIDE DISMUTASE 2 POLYMORPHISM PMID:10425186|PMID:12624725|PMID:15591282|PMID:16538174|PMID:17192491|PMID:8633092 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23956348|PMID:30738174|PMID:34175429 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730872 D RGD:11035285|PMID:9152291 20160215 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9152291 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11121210 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1210 optic neuritis IMP D RGD:8158052|PMID:17251466 20140206 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental; 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:730872 D RGD:8158052|PMID:17251466 20140206 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental; 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141792 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:730872 D RGD:2317411|PMID:1682406 20100405 RGD protein:increased expression:serum 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:12306 vitiligo disease_progression ISO RGD:730872 D RGD:8547522|PMID:24036105 20140213 RGD DNA, mRNA, protein:SNPs, increased expression:cds:p.L84F (rs11575993), p.T58I (rs35289490), skin, leukocyte (human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22206979 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19917352 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907800|PMID:14680979 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:12858 Huntington's disease susceptibility IMP D RGD:13464352|PMID:11161607 20180105 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10942521|PMID:12709579|PMID:15964507 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IDA D RGD:1581260|PMID:11677043 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095|PMID:21195081 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730872 D RGD:1580837|PMID:10425186 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578012|PMID:21850155 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730872 D RGD:1581247|PMID:15213518 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:730872 D RGD:7794853|PMID:18055805 20140213 RGD associated with glaucoma,primary open angle; mRNA:increased expression: ciliary body, iris: 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:730872 D RGD:8158048|PMID:23805041 20140206 RGD associated with cataract;mRNA:increased expression:lens epithelium: 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:730872 D RGD:1581254|PMID:12815947 20180131 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism:exon:p.A-9V (human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:3732 D RGD:7175518|PMID:21060756 20121205 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731237 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:11060603|PMID:26873981 20200513 RGD DNA:SNP: : 47T>C(human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17188257|PMID:18353766|PMID:25279756 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility IMP D RGD:13464352|PMID:11161607 20180105 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:730872 D RGD:1581253|PMID:12946273 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:14566 disease of cellular proliferation IMP D RGD:8158045|PMID:14679299 20140206 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11165872|PMID:11278550|PMID:11853549|PMID:12032862|PMID:17632733|PMID:19676086 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3732 D RGD:38549578|PMID:29896255 20200902 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471444 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730872 D RGD:8547524|PMID:12780723 20140213 RGD protein:increased expression:skin 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730872 D RGD:1581240|PMID:15883815 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3732 D RGD:11035303|PMID:26109091 20160216 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12543247|PMID:15274141 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18596060 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20617513 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17895890 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730872 D RGD:1581235|PMID:12700280 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:730872 D RGD:2317410|PMID:12499913 20100402 RGD protein:decreased expression:pancreas 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:2317406|PMID:18205184 20100402 RGD DNA:polymorphism:cds:p.A16V (human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3732 D RGD:11035304|PMID:25333348 20160216 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730872 D RGD:8547533|PMID:8541726 20140217 RGD protein:increased expression:serum: 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12677255|PMID:20720404 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11333366 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3732 D RGD:27095883|PMID:30716316 20200514 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:2316 brain ischemia IAGP D RGD:1625695|PMID:10212301 20070621 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15060315|PMID:17901229|PMID:19429140 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:2355 anemia IDA D RGD:1581262|PMID:8790408 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:2355 anemia ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20800516 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730872 D RGD:1581239|PMID:16179351 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11507057 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum onset ISO RGD:730872 D RGD:8547520|PMID:17693525 20140213 RGD DNA:polymorphism:cds:c.47C>T(rs4880)(human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder treatment ISO RGD:730872 D RGD:11060605|PMID:27019981 20200514 RGD associated with acute lymphoblastic leukemia;DNA:SNP: :(rs4880)(human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730872 D RGD:1581231|PMID:15743779 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12907644 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23964924 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10853026|PMID:11053990 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673208 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11328670|PMID:18227068 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10942521 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8866423 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730872 D RGD:1580838|PMID:12732398 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:730872 D RGD:1581257|PMID:11837748 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3613 Canavan disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:271900 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220111 | OMIM:256000 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907800 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:37 skin disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18167182|PMID:21517111 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:3732 D RGD:11035301|PMID:26534761 20160216 RGD mRNA:decreased expression:lung 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11731445|PMID:17094902 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:4448 macular degeneration IMP D RGD:8158047|PMID:17898259 20140206 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:4661 multiple chemical sensitivity ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23967348 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328670 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:3732 D RGD:2317403|PMID:17785574 20100402 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32659284 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:730872 D RGD:26923907|PMID:19731237 20200512 RGD DNA:SNP:cds:p.Ala16Val(rs1799725)(human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:3732 D RGD:11035302|PMID:26301045 20160216 RGD associated with Shock, Hemorrhagic 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20618948 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917352|PMID:21571061 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:583 hemolytic anemia IMP D RGD:11035277|PMID:11304553 20160215 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3732 D RGD:1580839|PMID:9250167 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3732 D RGD:1581148|PMID:14575298 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12160945 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:6000 congestive heart failure IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16105639|PMID:16155095|PMID:20304815|PMID:21195081|PMID:21284947 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:6196 reactive arthritis ISO RGD:730872 D RGD:1581251|PMID:14687717 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20110409 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16767786|PMID:18760346|PMID:19731237|PMID:21472284|PMID:33010264 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:1581242|PMID:15869407 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:27095881|PMID:31041878 20200514 RGD protein:increased expression:saliva 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730872 D RGD:26923955|PMID:27221200 20200513 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:26923907|PMID:19731237 20200512 RGD associated with liver cirrhosis; DNA:SNP:cds:p.Ala16Val(rs1799725)(human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9917329 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy IMP D RGD:8158104|PMID:12601034 20140210 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy treatment ISO RGD:730872 D RGD:8158101|PMID:15293270 20140210 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524|PMID:15292528|PMID:24313545 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3732 D RGD:1625699|PMID:17196988 20070621 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196988 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19914224 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528|PMID:18784066|PMID:22108257 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673208 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8063194 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:8568 infectious mononucleosis ISO RGD:730872 D RGD:11035288|PMID:7964476 20160215 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16807759 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:8691 mycosis fungoides ISO RGD:730872 D RGD:8547521|PMID:20833513 20140213 RGD protein:increased expression:skin: 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7744320 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730872 D RGD:8547526|PMID:7744320 20140213 RGD mRNA:increased expression:skin: 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16910769|PMID:21326867 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000025 Central Nervous System Infections ISO RGD:730872 D RGD:1581246|PMID:15337840 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:3732 D RGD:1581234|PMID:15454275 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10853026|PMID:19381893|PMID:20618948 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:730872 D RGD:8547519|PMID:20618948 20140213 RGD associated with tongue neoplasms; 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16540396|PMID:21945096 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11053990|PMID:15986332 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10853026|PMID:14503839|PMID:19424620|PMID:25279216 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:3732 D RGD:8158103|PMID:24505357 20140210 RGD protein:decreased expression,decreased activity:auditory cortex: 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000582 Reticulocytosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20800516 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19293248 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000815 Aortic Calcification ISO RGD:3732 D RGD:11038653|PMID:25430697 20160218 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic;mRNA, protein:decreased expression:thoracic aorta 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000837 Esophageal Stenosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11121210 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11121210|PMID:20726721 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10673208|PMID:11283936|PMID:16081686|PMID:18930813|PMID:20618948|PMID:21749277|PMID:22547077 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12538496|PMID:18930813|PMID:19487542|PMID:22580338 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11165872 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000998 Brain Injuries IDA D RGD:1581214|PMID:16248885 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24462953 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment IEP D RGD:27095880|PMID:32236798 20200514 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001312 Tardive Dyskinesia ISO RGD:730872 D RGD:1581250|PMID:12960753 20180130 RGD associated with schizophrenia 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730872 D RGD:8547534|PMID:23921602 20140217 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa: 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001607 Hypopharyngeal Neoplasms susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:8158078|PMID:21940907 20140207 RGD DNA:polymorphism: :rs5746134(human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3732 D RGD:26923954|PMID:26073907 20200513 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3732 D RGD:8158043|PMID:22240151 20140206 RGD protein:decreased activity:retina: 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730872 D RGD:8158043|PMID:22240151 20140206 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19293248 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:3732 D RGD:27095884|PMID:20529999 20200514 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:730872 D RGD:27095884|PMID:20529999 20200514 RGD protein:decreased expression:small pulmonary artery 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24494196 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24819633 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730872 D RGD:7175540|PMID:17192491 20121207 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673208 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12592389|PMID:17465268|PMID:17646272|PMID:18829485|PMID:19074884|PMID:22564066|PMID:23315858|PMID:26468117 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:1581244|PMID:15512801 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771|PMID:19579223 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179351|PMID:18594523 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:8158044|PMID:15345661 20140206 RGD DNA:polymorphisms:intron:IVS3-23T>G, IVS3-60T>G (human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:8158046|PMID:20534900 20140206 RGD DNA:SNP:cds:p.V16A(rs4880)(human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11146106 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9533946|PMID:11283936|PMID:15039138|PMID:17290392 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19293248 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3732 D RGD:1582141|PMID:15612529 20070621 RGD protein:increased expression:liver 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8215636|PMID:16682413|PMID:19193722|PMID:19917352|PMID:21940958|PMID:23743330 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730872 D RGD:1581259|PMID:15087276 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IMP D RGD:8547517|PMID:12032821 20140213 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11507057|PMID:20454814|PMID:22009531|PMID:25362851 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:8547532|PMID:15130280 20140217 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9004464 Skin Neoplasms disease_progression IEP D RGD:8547525|PMID:22009531 20140213 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3732 D RGD:11035300|PMID:26266917 20160216 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:11035278|PMID:20309628 20160215 RGD associated with female breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V16A (rs4880) (human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:1581241|PMID:15887859 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10853026|PMID:11053990|PMID:15048980|PMID:15654357|PMID:21749277|PMID:22580338 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9005036 Bacteremia IEP D RGD:26923958|PMID:24253037 20200513 RGD mRNA:increased expression:liver: 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23964924 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3732 D RGD:2317382|PMID:19891634 20100401 RGD protein:increased activity:testes 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15855331|PMID:23090186 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9548797|PMID:19293248 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20618948 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:8547519|PMID:20618948 20140213 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue: 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment IEP D RGD:26923956|PMID:28875871 20200513 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9006924 Cardiogenic Shock ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062213 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:3732 D RGD:1625694|PMID:11477087 20070621 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia IDA D RGD:1581233|PMID:15681709 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12543247|PMID:15274141 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:8158078|PMID:21940907 20140207 RGD DNA:polymorphism: :rs4342445(human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:3732 D RGD:26923961|PMID:19647030 20200513 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility IMP D RGD:26923959|PMID:19332662 20200513 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:26923957|PMID:20578157 20200513 RGD DNA:SNP:cds:p.Val16Ala(human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:730872 D RGD:11060605|PMID:27019981 20200514 RGD associated with acute lymphoblastic leukemia;DNA:SNP: :(rs4880)(human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3732 D RGD:729952|PMID:2001291 20160216 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21749277 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9067545|PMID:20516118|PMID:21742780|PMID:23964924|PMID:25448439 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22829583 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IDA D RGD:1581222|PMID:11864929 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730872 D RGD:11035287|PMID:12668130 20160215 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10853026|PMID:12907644 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms onset ISO RGD:730872 D RGD:1581258|PMID:11836586 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17965603|PMID:19385967|PMID:19756960|PMID:20562527 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:1581248|PMID:15168344 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730872 D RGD:1581249|PMID:14611903 19990101 RGD DNA:SNP, haplotype: :1183C>T (human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730872 D RGD:11035286|PMID:1596865 20160215 RGD protein:increased expression:serum 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:730872 D RGD:11035289|PMID:16769586 20160215 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:3732 D RGD:11035307|PMID:24563435 20160216 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730872 D RGD:2312364|PMID:18423055 20090810 RGD DNA:polymorphism: :p.A16V (human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10860543 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15908783 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730872 D RGD:1581238|PMID:15908783 19990101 RGD 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730872 D RGD:2312364|PMID:18423055 20090810 RGD DNA:polymorphism: :p.A16V (human) 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317704|PMID:23956348|PMID:30738174 11330 Sod2 superoxide dismutase 2, mitochondrial gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:730872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620209 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:736515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:10763 hypertension IDA D RGD:1581232|PMID:16864745 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3733 D RGD:1580845|PMID:12600899 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16864745|PMID:17023265 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736515 D RGD:1579965|PMID:16014615 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736515 D RGD:1580843|PMID:16840738 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:736515 D RGD:1581254|PMID:12815947 20180131 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism:exon:p.R213G (human) 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:2316 brain ischemia IDA D RGD:1580852|PMID:10833313 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:736515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17392825 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16399992|PMID:16467073 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736515 D RGD:1581270|PMID:16399992 19990101 RGD DNA:polymorphism: :p.R213G (human) 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R213G (human) PMID:16399992|REF_RGD_ID:1581270 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736515 D RGD:1580853|PMID:10811593 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736515 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15298984 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:736515 D RGD:1581268|PMID:16842247 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736515 D RGD:1580841|PMID:14592844 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:736515 D RGD:14700938|PMID:23057317 20190829 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:736515 D RGD:1580841|PMID:14592844 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736515 D RGD:1581298|PMID:12663605 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9000784 Fibrosis IDA D RGD:1581266|PMID:11880297 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:736515 D RGD:1581230|PMID:16540901 19990101 RGD mRNA, protein:increased expression:middle nasal turbinate, lamella (human) 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension exacerbates ISO RGD:3733 D RGD:14369425|PMID:21730301 20220127 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:736515 D RGD:1581095|PMID:11779401 20070621 RGD human gene in a rat model 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2312361|PMID:19470681 20090810 RGD protein:decreased expression:kidney 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9002669 Hypoxia IDA D RGD:1581265|PMID:15375030 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IDA D RGD:1581264|PMID:15778274 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3733 D RGD:11035300|PMID:26266917 20160216 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:736515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11529661 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736515 D RGD:1580842|PMID:14662715 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736515 D RGD:8554872 20180501 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Superoxide dismutase, elevated extracellular PMID:14662715|PMID:7662997|PMID:8034674 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11529661 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:736515 D RGD:1581277|PMID:16100289 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736515 D RGD:1625698|PMID:15171689 20070621 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736515 D RGD:1581299|PMID:12830380 19990101 RGD 11331 Sod3 superoxide dismutase 3, extracellular gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736515 D RGD:1581225|PMID:15990193 19990101 RGD 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:735508 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32367058 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:4661 multiple chemical sensitivity ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic environmental intolerance PMID:25741868|PMID:32367058|PMID:32457452|PMID:33201363|PMID:33381078|PMID:33397963|PMID:33875678|PMID:34819907|PMID:8622605 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:32367058|PMID:32457452|PMID:33201363|PMID:33381078|PMID:33397963|PMID:33875678|PMID:34819907|PMID:8622605 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32367058|PMID:32457452|PMID:33201363|PMID:33381078|PMID:33397963|PMID:33875678|PMID:34819907|PMID:8622605 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601371 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:32367058|PMID:32457452|PMID:33201363|PMID:33381078|PMID:33397963|PMID:33875678|PMID:34819907|PMID:8622605 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3734 D RGD:1601360|PMID:15064821 20070417 RGD protein:increased expression:liver 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:9006739 Sorbitol Dehydrogenase Deficiency with Peripheral Neuropathy ISO RGD:735508 D RGD:7240710 20200916 OMIM 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:9006739 Sorbitol Dehydrogenase Deficiency with Peripheral Neuropathy ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sorbitol dehydrogenase deficiency with peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:32367058|PMID:32457452|PMID:33201363|PMID:33381078|PMID:33397963|PMID:33875678|PMID:34819907|PMID:8622605 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12763371 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3734 D RGD:1601364|PMID:14525943 20070417 RGD protein:increased activity:heart 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18549825 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 11332 Sord sorbitol dehydrogenase gene DOID:9743 diabetic neuropathy resistance ISO RGD:3734 D RGD:1601362|PMID:15755558 20070417 RGD 11332537 Igkv1-110 immunoglobulin kappa variable 1-110 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348984 D RGD:9068941 20220505 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11332752 Trbv30 T cell receptor beta, variable 30 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354430 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:0111779 X-linked panhypopituitarism ISO RGD:1347884 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:0111779 X-linked panhypopituitarism ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism, X-linked PMID:15800844|PMID:25741868|PMID:28492532 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:2198809|PMID:24375831|PMID:28492532|PMID:3029178|PMID:4045960|PMID:8304338 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21289259|PMID:25741868|PMID:28492532 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:9000947 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, WITH PANHYPOPITUITARISM ISO RGD:1347884 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:9000947 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, WITH PANHYPOPITUITARISM ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked, with panhypopituitarism | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency PMID:12428212|PMID:21289259|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8826446 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:9004048 X-Linked Mental Retardation with Isolated Growth Hormone Deficiency ISO RGD:1347884 D RGD:11535974|PMID:12428212 20160927 RGD DNA:duplication:cds:c.712_744dup (human) 11333 Sox3 SRY (sex determining region Y)-box 3 gene DOID:9406 hypopituitarism IMP D RGD:1300422|PMID:14981518 20160927 RGD 11334 Sp1 trans-acting transcription factor 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:732035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11696579 11334 Sp1 trans-acting transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11334 Sp1 trans-acting transcription factor 1 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:732035 D RGD:9854624|PMID:18258854 20150407 RGD protein:increased phosphorylation:smooth muscle cell: 11334 Sp1 trans-acting transcription factor 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732035 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 11334 Sp1 trans-acting transcription factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732035 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12538496|PMID:35072892 11334 Sp1 trans-acting transcription factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732035 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11334 Sp1 trans-acting transcription factor 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531 11334 Sp1 trans-acting transcription factor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732035 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26317792|PMID:35072892 11334 Sp1 trans-acting transcription factor 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3738 D RGD:9854624|PMID:18258854 20150407 RGD protein:increased phosphorylation:smooth muscle cell: 11334 Sp1 trans-acting transcription factor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531 11334 Sp1 trans-acting transcription factor 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732035 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 11334950 Trac T cell receptor alpha constant gene DOID:0111977 immunodeficiency 7 ISO RGD:1349761 D RGD:7240710 20160629 OMIM 11334950 Trac T cell receptor alpha constant gene DOID:0111977 immunodeficiency 7 ISO RGD:1349761 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency PMID:21206088|PMID:33909184 11335 Sp4 trans-acting transcription factor 4 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 11335 Sp4 trans-acting transcription factor 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731794 D RGD:1581308|PMID:15972724 19990101 RGD 11335 Sp4 trans-acting transcription factor 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731794 D RGD:1581309|PMID:15907824 19990101 RGD 11335 Sp4 trans-acting transcription factor 4 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401786 11335 Sp4 trans-acting transcription factor 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 11335 Sp4 trans-acting transcription factor 4 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 11335 Sp4 trans-acting transcription factor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401786 11335 Sp4 trans-acting transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11335 Sp4 trans-acting transcription factor 4 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 11335 Sp4 trans-acting transcription factor 4 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death IAGP D RGD:1580019|PMID:11007485 19990101 RGD 11335 Sp4 trans-acting transcription factor 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:0110338 osteogenesis imperfecta type 17 ISO RGD:731035 D RGD:7240710 20170329 OMIM 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:0110338 osteogenesis imperfecta type 17 ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 17 PMID:25741868|PMID:26027498|PMID:28492532 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:731035 D RGD:9068449|PMID:18422975 20140819 RGD protein:increased expression:dermis: 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:3742 D RGD:2300069|PMID:8943481 20080902 RGD protein:increased expression:kidney 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731035 D RGD:2300021|PMID:17149610 20080829 RGD 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731035 D RGD:2300024|PMID:11696817 20080829 RGD 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:3742 D RGD:2300063|PMID:10625572 20080902 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:mesentery, blood vessel 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1793673 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:731035 D RGD:9068449|PMID:18422975 20140819 RGD protein:increased expression:dermis: 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:731035 D RGD:2300027|PMID:10502421 20080829 RGD mRNA, protein:increased expression:stromal cell 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23408952 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:731035 D RGD:2300020|PMID:17487382 20080829 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, altered expression 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:731035 D RGD:2300022|PMID:16434596 20080829 RGD DNA:hypermethylation 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:3742 D RGD:2300070|PMID:8644857 20080902 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:30309204|PMID:31838832 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome;mRNA:increased expression:lung: 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22156929 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731035 D RGD:2300025|PMID:11679940 20080829 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:4676 uremia ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23408952 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:3742 D RGD:2300058|PMID:12359048 20080902 RGD mRNA:increased expression:stomach mucosa 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12660331 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3742 D RGD:2300056|PMID:12826287 20080902 RGD mRNA:increased expression:heart 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714283 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IMP D RGD:2300052|PMID:17611274 20080902 RGD 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, blood vessel PMID:9704602|REF_RGD_ID:2300066 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3742 D RGD:2300030|PMID:18615449 20080829 RGD 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3742 D RGD:2300071|PMID:8786698 20080902 RGD mRNA:increased expression:liver, fat cell 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18615449|PMID:25380136 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin, fibroblast PMID:8245406|REF_RGD_ID:2300076 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3742 D RGD:2300072|PMID:8569083 20080902 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:decreased expression:kidney 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20164124 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714283 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms IAGP D RGD:2300019|PMID:17951402 20080829 RGD 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19177197 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17397030 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9003669 Low Back Pain ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714283 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9005372 Inflammation IAGP D RGD:2300051|PMID:17717147 20080902 RGD associated with Hypertension 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23408952 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3742 D RGD:2300026|PMID:10703670 20080829 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26783756 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458674 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:731035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172295 11336 Sparc secreted acidic cysteine rich glycoprotein gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2300062|PMID:11294850 20080902 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue 11336961 Igkv16-104 immunoglobulin kappa variable 16-104 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352280 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11337962 Igkv11-125 immunoglobulin kappa variable 11-125 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346160 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11339 Spn sialophorin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 11339 Spn sialophorin gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 11339 Spn sialophorin gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 11339 Spn sialophorin gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 11339 Spn sialophorin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11339 Spn sialophorin gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:737577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 11339 Spn sialophorin gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 11339 Spn sialophorin gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:737577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 11339 Spn sialophorin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11339 Spn sialophorin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11339 Spn sialophorin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3750 D RGD:2303983|PMID:7927732 20090303 RGD associated with Staphylococcal Infections 11339 Spn sialophorin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11339 Spn sialophorin gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:3752 D RGD:6903837|PMID:12675855 20121003 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:736066 D RGD:155260287|PMID:28167124 20220926 RGD protein:increased expression:aorta (human) 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:736066 D RGD:155260309|PMID:30787994 20220929 RGD protein:increased expression:aorta (human) 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:736066 D RGD:9068449|PMID:18422975 20140819 RGD protein:increased expression:dermis: 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:736066 D RGD:1581362|PMID:16331611 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221779|PMID:21514415 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:736066 D RGD:6903271|PMID:21034455 20120928 RGD In type 2 diabetic patients 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736066 D RGD:6903265|PMID:21483670 20120928 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23558518 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3752 D RGD:1581327|PMID:12132583 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:12365 malaria IDA D RGD:1581333|PMID:16552072 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9294829 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:736066 D RGD:1581370|PMID:15845635 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736066 D RGD:1581381|PMID:15776015 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3752 D RGD:1581326|PMID:12620700 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736066 D RGD:1581363|PMID:15970685 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:3752 D RGD:6903869|PMID:18390899 20121004 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21193197|PMID:21335463 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736066 D RGD:9068449|PMID:18422975 20140819 RGD protein:increased expression:dermis: 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736066 D RGD:1581337|PMID:15757900 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:736066 D RGD:1581383|PMID:15712659 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736066 D RGD:1581329|PMID:11721059 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736066 D RGD:1581472|PMID:15885319 19990101 RGD DNA, protein:SNPs, haplotypes, increased expression:multiple, serum 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20495387 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:3752 D RGD:6903272|PMID:20720406 20120928 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20495387|PMID:21552421 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:6903264|PMID:22863853 20120928 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11274264|PMID:20623750 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14555839 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3752 D RGD:1581321|PMID:16651633 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651633 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736066 D RGD:6903271|PMID:21034455 20120928 RGD In type 2 diabetic patients 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:736066 D RGD:155260284|PMID:25465469 20220926 RGD protein:increased expression:aorta (human) 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:30309204|PMID:31838832 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome;mRNA:increased expression:lung: 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25216247 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736066 D RGD:1581361|PMID:16533775 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:736066 D RGD:1581371|PMID:15863395 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4247 coronary restenosis IDA D RGD:1581358|PMID:12114325 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:736066 D RGD:1581366|PMID:16373617 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4306 radiculopathy ISO RGD:3752 D RGD:1581324|PMID:14513263 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis IEP D RGD:6903276|PMID:20504883 20120928 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221502 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5434 scrapie IDA D RGD:1581331|PMID:16412998 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27026710 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11972865 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction IDA D RGD:1581325|PMID:14500723 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736066 D RGD:1581386|PMID:12939547 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:640 encephalomyelitis IDA D RGD:1581329|PMID:11721059 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736066 D RGD:1581375|PMID:16047475 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736066 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736066 D RGD:1581382|PMID:15761492 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:3752 D RGD:1581118|PMID:16679731 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:3752 D RGD:5131995|PMID:20926632 20121003 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:17582161|PMID:22863349|PMID:25741868|PMID:28492532 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IDA D RGD:6483848|PMID:15592854 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms IDA D RGD:1581341|PMID:15735673 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000315 Pleural Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221779 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11868353 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:736066 D RGD:1581390|PMID:16421174 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis IDA D RGD:1581343|PMID:15123578 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IDA D RGD:1581330|PMID:16474180 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407340 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703563 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:3752 D RGD:6903862|PMID:18443355 20121004 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IDA D RGD:1581332|PMID:16221502 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9525990 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:736066 D RGD:1581391|PMID:11567232 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3752 D RGD:1581328|PMID:12032186 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21852811 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IDA D RGD:1581338|PMID:15867270 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi IDA D RGD:1581334|PMID:16105024 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:3752 D RGD:6903839|PMID:21378157 20121003 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8325891|PMID:10890885 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:736066 D RGD:1581372|PMID:15954903 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002438 Foreign-Body Reaction IDA D RGD:1581336|PMID:15949549 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20440599 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11868353 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:1581364|PMID:16428483 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic IDA D RGD:1581359|PMID:11920639 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:736066 D RGD:1581368|PMID:16145474 19990101 RGD DNA:polymorphism: :p.R9402H (human) 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003311 Urinary Calculi no_association ISO RGD:736066 D RGD:1581368|PMID:16145474 20180326 RGD DNA:polymorphism: :p.N9171S (human) 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221779|PMID:18550471 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:1581365|PMID:16299231 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:1581339|PMID:15534078 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IAGP D RGD:6903275|PMID:20548025 20120928 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736066 D RGD:1581374|PMID:15868370 19990101 RGD DNA:SNPs:promoter:-443C>T, -1748G>A (human) 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736066 D RGD:1581360|PMID:16633066 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:1581369|PMID:15998773 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421|PMID:22481206 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15318939 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005372 Inflammation IDA D RGD:1581334|PMID:16105024 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3752 D RGD:1581322|PMID:16528250 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:3752 D RGD:1581125|PMID:15625076 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407340 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3752 D RGD:1581323|PMID:15531104 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16980342 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651633 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IDA D RGD:1581342|PMID:15165989 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9008105 Cystic, Mucinous, and Serous Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:1581360|PMID:16633066 19990101 RGD 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949741|PMID:22531848 11340 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736066 D RGD:1581367|PMID:16208410 19990101 RGD 11340121 Trdc T cell receptor delta, constant region gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348389 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:3757 D RGD:2302523|PMID:16818707 20081222 RGD 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736446 D RGD:2302523|PMID:16818707 20081222 RGD 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736446 D RGD:2302521|PMID:17720776 20081222 RGD protein:increased expression:prostate gland 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy severity ISO RGD:736446 D RGD:2302559|PMID:15136785 20081230 RGD DNA:SNPs:cds 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736446 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543|PMID:22381227 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:3757 D RGD:4891877|PMID:18379994 20110119 RGD mRNA:increased expression:prostate (rat) 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3757 D RGD:4891505|PMID:20303481 20110118 RGD mRNA:decreased expression:epididymus (rat) 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736446 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532|PMID:23183084 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736446 D RGD:2302558|PMID:15212687 20081230 RGD mRNA:increased expression:breast 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736446 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IMP D RGD:2302522|PMID:17707058 20081222 RGD 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736446 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500220|PMID:20564326 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736446 D RGD:4891966|PMID:12374776 20110125 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (human) 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3757 D RGD:4891894|PMID:17884440 20110119 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) 11341 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3757 D RGD:4891511|PMID:20098742 20110118 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201710 | OMIM:201810 | OMIM:201910 | OMIM:202010 | OMIM:202110 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia IMP D RGD:4145592|PMID:9326645 20101110 RGD 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:735413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: Lipoid CAH PMID:10215405|PMID:10323391|PMID:10486704|PMID:10566637|PMID:10700722|PMID:11061515|PMID:11279152|PMID:11509019|PMID:12725533|PMID:12909641|PMID:14764819|PMID:15289763|PMID:15347444|PMID:15546900|PMID:15666846|PMID:15985476|PMID:16103714|PMID:16118340|PMID:16199547|PMID:16968793|PMID:17301050|PMID:18729825|PMID:19245813|PMID:19773404|PMID:20444910|PMID:21164258|PMID:21647419|PMID:21846663|PMID:22028173|PMID:22083155|PMID:22903695|PMID:23211570|PMID:23748066|PMID:23859637|PMID:23920000|PMID:24790358|PMID:24904850|PMID:24953586|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25883920|PMID:26467025|PMID:26523528|PMID:26650942|PMID:26827627|PMID:27047663|PMID:28467518|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:28637490|PMID:29576868|PMID:30400872|PMID:30476142|PMID:31286101|PMID:31666050|PMID:32252217|PMID:33227378|PMID:34243750|PMID:34258490|PMID:7892608|PMID:8634702|PMID:8943003|PMID:8948562|PMID:9077535|PMID:9097960|PMID:9141542|PMID:9215316|PMID:9279522 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia susceptibility ISO RGD:735413 D RGD:1600070|PMID:8634702 20070227 RGD DNA:transversion:intron:g.IVS4-11T>A (human) 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:735413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:735413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3770 D RGD:4145934|PMID:19698287 20101115 RGD protein:increased expression:ovary (rat) 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21262361 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3770 D RGD:4889527|PMID:17244746 20101203 RGD mRNA:increased expression:corpus luteum (rat) 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:3770 D RGD:4833436|PMID:17880366 20101118 RGD mRNA:decreased expression:testis (rat) 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3770 D RGD:1599698|PMID:16574160 20070227 RGD mRNA:decreased expression:ovary 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:735413 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:3770 D RGD:4845252|PMID:20389168 20101118 RGD protein:decreased expression:testis (rat) 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3770 D RGD:4832477|PMID:17881205 20101118 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland, maternal (rat) 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9003787 Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia ISO RGD:735413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11502818|PMID:22028173 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9003787 Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia ISO RGD:735413 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9003787 Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia ISO RGD:735413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipoid adrenal hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: Lipoid hyperplasia congenital of adrenal cortex with male pseudohermaphroditism PMID:10215405|PMID:10323391|PMID:10486704|PMID:10566637|PMID:10700722|PMID:11061515|PMID:11279152|PMID:11509019|PMID:12725533|PMID:12909641|PMID:14764819|PMID:15289763|PMID:15347444|PMID:15546900|PMID:15666846|PMID:15985476|PMID:16103714|PMID:16118340|PMID:16199547|PMID:16968793|PMID:17301050|PMID:18729825|PMID:19245813|PMID:19773404|PMID:20444910|PMID:21164258|PMID:21647419|PMID:21846663|PMID:22028173|PMID:22083155|PMID:22903695|PMID:23211570|PMID:23748066|PMID:23859637|PMID:23920000|PMID:24790358|PMID:24904850|PMID:24953586|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25883920|PMID:26467025|PMID:26523528|PMID:26650942|PMID:26827627|PMID:27047663|PMID:28467518|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:28637490|PMID:29576868|PMID:30400872|PMID:30476142|PMID:31286101|PMID:31666050|PMID:32252217|PMID:33227378|PMID:34243750|PMID:34258490|PMID:7892608|PMID:8634702|PMID:8943003|PMID:8948562|PMID:9077535|PMID:9097960|PMID:9141542|PMID:9215316|PMID:9279522 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3770 D RGD:4145630|PMID:19349910 20101110 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle tissue (rat) 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3770 D RGD:4145530|PMID:20826654 20101109 RGD mRNA:decreased expression:sciatic nerve (rat) 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943 11350 Star steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3770 D RGD:4889107|PMID:18481435 20101124 RGD mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat) 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:737523 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609129 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609129 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609129 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737523 D RGD:2291930|PMID:16133357 20080404 RGD protein:decreased expression:breast 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737523 D RGD:2291932|PMID:15609129 20080404 RGD protein:altered localization:nucleus 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:737523 D RGD:151665817|PMID:27018255 20220405 RGD protein:increased phosphorylation:bone marrow (human) 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:737523 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive PMID:28492532 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:737523 D RGD:151667415|PMID:23660011 20220412 RGD DNA:CNV: :prostate (human) 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma treatment IEP D RGD:151667415|PMID:23660011 20220412 RGD 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737523 D RGD:151667415|PMID:23660011 20220412 RGD DNA:CNV: :prostate (human) 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:737523 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:737523 D RGD:153323313|PMID:22121102 20220812 RGD DNA:SNP:intron: (rs7217728) (human) 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20235097|PMID:21552421 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942|PMID:17173897 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:737523 D RGD:151667907|PMID:31783691 20220412 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:737523 D RGD:151667907|PMID:31783691 20220412 RGD human cells in mouse model 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:737523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1 PMID:28492532 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:737523 D RGD:2291932|PMID:15609129 20080404 RGD protein:altered localization:nucleus 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:737523 D RGD:153298934|PMID:33042401 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210627 RGD 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:707 B-cell lymphoma IMP D RGD:151665817|PMID:27018255 20220405 RGD 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737523 D RGD:151667904|PMID:31952546 20220412 RGD mRNA:increased expression:PBMC (human) 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression IMP D RGD:151667903|PMID:16522816 20220412 RGD 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:737523 D RGD:151667904|PMID:31952546 20220412 RGD human cells in mouse model 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:15609129|PMID:16316942|PMID:17173897|PMID:20235097 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:737523 D RGD:151667415|PMID:23660011 20220412 RGD DNA:CNV: :prostate (human) 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3773 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3773 D RGD:2303397|PMID:17880360 20090211 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3773 D RGD:151665740|PMID:7519723 20220330 RGD protein:increased expression:liver (rat) 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:151665819|PMID:20181624 20220405 RGD 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3773 D RGD:2291927|PMID:17173897 20080404 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:mammary gland 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3773 D RGD:2291932|PMID:15609129 20080404 RGD protein:altered localization:nucleus 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3773 D RGD:2292404|PMID:12376462 20220330 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3773 D RGD:2306898|PMID:16316942 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:15609129|PMID:16316942 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms susceptibility IAGP D RGD:2298539|PMID:12082622 20080709 RGD 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15746188 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:737523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609129 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609129 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737523 D RGD:2291930|PMID:16133357 20080404 RGD protein:decreased expression:breast 11351 Stat5a signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737523 D RGD:2291932|PMID:15609129 20080404 RGD protein:altered localization:nucleus 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0050751 T-cell large granular lymphocyte leukemia ISO RGD:730906 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916|PMID:29200404 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:730906 D RGD:11076784|PMID:23733954 20220812 RGD human cells in a mouse model 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:730906 D RGD:153298931|PMID:21826656 20220729 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:730906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030597 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:730906 D RGD:7240710 20131030 OMIM 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive PMID:13679528|PMID:15827093|PMID:16199547|PMID:16464942|PMID:16787985|PMID:17030597|PMID:17576681|PMID:20538865|PMID:24033266|PMID:24825865|PMID:24972766|PMID:25586472|PMID:25741868|PMID:26703237|PMID:27600764|PMID:28492532|PMID:29200404|PMID:29844444|PMID:9536098 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080837 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2 ISO RGD:730906 D RGD:7240710 20200910 OMIM 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080837 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2 ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29844444|PMID:31902742 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:730906 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:730906 D RGD:153323313|PMID:22121102 20220812 RGD DNA:SNPs:introns: (rs6503691, rs7218653) (human) 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1 PMID:28492532 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:730906 D RGD:153298934|PMID:33042401 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730906 D RGD:153298930|PMID:25137041 20220729 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730906 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:730906 D RGD:153298932|PMID:31485610 20220729 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:730906 D RGD:153298929|PMID:17047057 20220729 RGD protein:increased expression:liver (human) 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IMP D RGD:2291933|PMID:14695191 20080404 RGD 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3774 D RGD:1601380|PMID:16730240 20070418 RGD mRNA:increased expression:perifornical nucleus 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:730906 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9003745 Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3774 D RGD:2303397|PMID:17880360 20090211 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3774 D RGD:2291935|PMID:17565389 20080404 RGD protein:decreased activity:liver 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3774 D RGD:2291940|PMID:17003334 20080404 RGD 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3774 D RGD:1601383|PMID:17327369 20070418 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:liver 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms exacerbates IMP D RGD:153298928|PMID:24838184 20220729 RGD B6 strain 11352 Stat5b signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9008671 T-Lymphocytopenia ISO RGD:730906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030597 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1351097 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26220752 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1351097 D RGD:2301040|PMID:18318428 20080923 RGD 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1351097 D RGD:1581439|PMID:15894657 20081230 RGD DNA:SNP:intron, 3' utr:IVS4-1653T>C, *959G>A 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1351097 D RGD:2302563|PMID:17372239 20081230 RGD DNA:SNP:promoter:-64G>A 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1351097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25922074 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:3776 D RGD:2302565|PMID:16895976 20081230 RGD associated with Colonic Neoplasms;protein:increased expression:liver 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1351097 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1351097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25922074 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3776 D RGD:2302564|PMID:16908442 20081230 RGD protein:increased expression:serum 11353 Sult1e1 sulfotransferase family 1E, member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 11354 Sult2a1 sulfotransferase family 2A, dehydroepiandrosterone (DHEA)-preferring, member 1 gene DOID:0110333 Leber congenital amaurosis 7 ISO RGD:1344997 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 7 PMID:28492532|PMID:30557390 11354 Sult2a1 sulfotransferase family 2A, dehydroepiandrosterone (DHEA)-preferring, member 1 gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:1344997 D RGD:6893649|PMID:16617014 20120914 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A63P (187G>C), p.A261T (781G>A) (human) 11354 Sult2a1 sulfotransferase family 2A, dehydroepiandrosterone (DHEA)-preferring, member 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1344997 D RGD:6893648|PMID:22542949 20120914 RGD DNA:SNP:intron: (rs2547238) (human) 11354 Sult2a1 sulfotransferase family 2A, dehydroepiandrosterone (DHEA)-preferring, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344997 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11354 Sult2a1 sulfotransferase family 2A, dehydroepiandrosterone (DHEA)-preferring, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 11354 Sult2a1 sulfotransferase family 2A, dehydroepiandrosterone (DHEA)-preferring, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735809 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3783 D RGD:1601393|PMID:8539776 20070418 RGD protein:increased expression:multiple organs 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413370 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:3783 D RGD:1601402|PMID:2576297 20070418 RGD protein:increased expression:scrotum, testis 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:735809 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26220752 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:1700 X-linked ichthyosis ISO RGD:735809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9623797|PMID:10679952|PMID:14641695 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:1700 X-linked ichthyosis ISO RGD:735809 D RGD:7240710 20151209 OMIM 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:1700 X-linked ichthyosis ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, X-Linked | ClinVar Annotator: match by term: Placental steroid sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Recessive X-linked ichthyosis PMID:1539590|PMID:18413370|PMID:25741868|PMID:2668275|PMID:28492532|PMID:3007328|PMID:3032454|PMID:7208152|PMID:9252398 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646 11358 Sts steroid sulfatase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:737322 D RGD:12903963|PMID:23409955 20170511 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutations:exon, intron:multiple 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:20887364|PMID:21193638|PMID:22612257|PMID:23934111|PMID:25326390|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:30174244|PMID:30185235|PMID:30266908|PMID:30540253|PMID:30842647|PMID:31221716|PMID:31474318|PMID:32112430 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18469812|PMID:19557857|PMID:20876469|PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:22211739|PMID:22368301|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:22722545|PMID:23409955|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23757202|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:24623842|PMID:24781210|PMID:25008876|PMID:25131622|PMID:25356970|PMID:25418441|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25556537|PMID:25658047|PMID:25693842|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26648591|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27184330|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28387360|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28947817|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29314583|PMID:29655203|PMID:29896790|PMID:30109124|PMID:30397338|PMID:30504930|PMID:30842647|PMID:31255830|PMID:31474318|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:9536098 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18469812|PMID:19557857|PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:22722545|PMID:23409955|PMID:23757202|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:24623842|PMID:24781210|PMID:25131622|PMID:25356970|PMID:25418441|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25556537|PMID:25693842|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29655203|PMID:29761117|PMID:30397338|PMID:30504930|PMID:30842647|PMID:31255830|PMID:31474318|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:9536098 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18469812|PMID:19557857|PMID:20603329|PMID:20876469|PMID:20887364|PMID:21062273|PMID:21193638|PMID:21364700|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:21900502|PMID:22211739|PMID:22368301|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:22722545|PMID:23020937|PMID:23409955|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23757202|PMID:23858467|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:24623842|PMID:24781210|PMID:25008876|PMID:25131622|PMID:25326390|PMID:25356970|PMID:25418441|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25556537|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25693842|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26648591|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27184330|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:27798625|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28387360|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28947817|PMID:29056246|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29314583|PMID:29538625|PMID:29655203|PMID:29761117|PMID:29896790|PMID:30174244|PMID:30185235|PMID:30266908|PMID:30397338|PMID:30488659|PMID:30504930|PMID:30540253|PMID:30842647|PMID:31175295|PMID:31221716|PMID:31255830|PMID:31332438|PMID:31474318|PMID:31780880|PMID:32112430|PMID:32238909|PMID:32521962|PMID:32581362|PMID:32643187|PMID:32960281|PMID:33004838|PMID:33196034|PMID:33206935|PMID:33272087|PMID:34489640|PMID:35007884|PMID:35655584|PMID:9536098 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:28708303 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:23858467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:31175295|PMID:33272087 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:18414213|PMID:19557857|PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:23409955|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27779742|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29761117|PMID:30842647|PMID:31474318|PMID:32238909 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:18414213|PMID:19557857|PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:23409955|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26648591|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27779742|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29761117|PMID:30185235|PMID:30842647|PMID:31474318|PMID:32238909|PMID:32643187 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:18414213|PMID:19557857|PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:23409955|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25473036|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26648591|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27779742|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29761117|PMID:30185235|PMID:30842647|PMID:31474318|PMID:32238909|PMID:32643187 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19557857|PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:23409955|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24315539|PMID:24781210|PMID:25008876|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25473036|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25693842|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26648591|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27184330|PMID:27779742|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29761117|PMID:30185235|PMID:30842647|PMID:31474318|PMID:32238909|PMID:32643187|PMID:9536098 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm PMID:18414213|PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:30185235|PMID:30842647|PMID:32643187 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:21193638|PMID:23934111|PMID:25326390|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:29761117|PMID:30174244|PMID:30266908|PMID:30540253|PMID:31221716|PMID:31474318|PMID:32112430 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:737322 D RGD:11068998|PMID:20876469 20170511 RGD DNA:deletions, nonsense mutation, splice-site mutations:exon, intron:multiple 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:737322 D RGD:12903960|PMID:18469812 20170511 RGD DNA:deletion, missense mutations:exon:multiple 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:737322 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: STXBP1-associated neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18469812|PMID:19557857|PMID:20876469|PMID:20887364|PMID:21062273|PMID:21193638|PMID:21204804|PMID:21364700|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:23409955|PMID:23533165|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23757202|PMID:23858467|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:24623842|PMID:24781210|PMID:25008876|PMID:25131622|PMID:25284778|PMID:25326390|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25418441|PMID:25473036|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25693842|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:25951140|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26648591|PMID:26740508|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27184330|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28947817|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29314583|PMID:29389947|PMID:29655203|PMID:29758562|PMID:29761117|PMID:29896790|PMID:30174244|PMID:30185235|PMID:30266908|PMID:30488659|PMID:30504930|PMID:30540253|PMID:30842647|PMID:31175295|PMID:31221716|PMID:31255830|PMID:31474318|PMID:31780880|PMID:31855252|PMID:32112430|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32643187|PMID:33004838|PMID:33196034|PMID:33272087|PMID:34008892|PMID:34906502|PMID:35002760|PMID:35007884|PMID:35655584|PMID:9536098 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 IEP D RGD:11532386|PMID:26216965 20170511 RGD 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 IEP D RGD:11532386|PMID:26216965 20170511 RGD protein:increased expression:photoreceptor outer segment layer 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18469812|PMID:19557857|PMID:20603329|PMID:20876469|PMID:20887364|PMID:21062273|PMID:21193638|PMID:21364700|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:21900502|PMID:22211739|PMID:22368301|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:22722545|PMID:23020937|PMID:23409955|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23757202|PMID:23858467|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:24623842|PMID:24781210|PMID:25008876|PMID:25131622|PMID:25326390|PMID:25356970|PMID:25418441|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25556537|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25693842|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26648591|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27184330|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:27798625|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28387360|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28947817|PMID:29056246|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29314583|PMID:29538625|PMID:29655203|PMID:29761117|PMID:29896790|PMID:30174244|PMID:30185235|PMID:30266908|PMID:30397338|PMID:30488659|PMID:30504930|PMID:30540253|PMID:30842647|PMID:31175295|PMID:31221716|PMID:31255830|PMID:31332438|PMID:31474318|PMID:31780880|PMID:32112430|PMID:32238909|PMID:32521962|PMID:32581362|PMID:32643187|PMID:32960281|PMID:33004838|PMID:33196034|PMID:33206935|PMID:33272087|PMID:34489640|PMID:35007884|PMID:35655584|PMID:9536098 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:20887364|PMID:21770924|PMID:22612257|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25418441|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30842647|PMID:32581362 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:20887364|PMID:21770924|PMID:22612257|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25418441|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:30185235|PMID:30842647|PMID:32581362|PMID:33196034 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy IEP D RGD:12903957|PMID:26604869 20170511 RGD 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737322 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16806828|PMID:16829045|PMID:17301226|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18469812|PMID:19557857|PMID:20196795|PMID:20876469|PMID:20887364|PMID:21062273|PMID:21204804|PMID:21364700|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:22495311|PMID:22722545|PMID:23020937|PMID:23409955|PMID:23708187|PMID:23858467|PMID:23934111|PMID:24315539|PMID:24623842|PMID:24781210|PMID:24836964|PMID:25008876|PMID:25131622|PMID:25284778|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25556537|PMID:25621899|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25914188|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26537360|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26740508|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27184330|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:27798625|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29761117|PMID:29896790|PMID:30504930|PMID:31175295|PMID:31255830|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32643187|PMID:33196034|PMID:33272087|PMID:35007884|PMID:35655584|PMID:9536098|PMID:9545644 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: tremors PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26648591|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:32581362 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737322 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:737322 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18469812|PMID:29929108 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:22495311|PMID:23409955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:27069701|PMID:28492532 11361 Stxbp1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:20890277|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12166651|PMID:16563363|PMID:17245405|PMID:17576681|PMID:18239147|PMID:20474083|PMID:21846889|PMID:23103869|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:24503780|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:9536098 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12166651|PMID:16563363|PMID:17245405|PMID:17576681|PMID:18239147|PMID:20474083|PMID:21846889|PMID:23103869|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:24503780|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26498160|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:32746448|PMID:9536098 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:21344641|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27247394|PMID:27316244|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0060569 hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type IAGP D RGD:13592920 20200220 MouseDO OMIM:239850 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0060569 hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type ISO RGD:735726 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22610116|PMID:28842488 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0060569 hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type ISO RGD:735726 D RGD:7240710 20141015 OMIM 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0060569 hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type PMID:10398267|PMID:15034580|PMID:16199547|PMID:16835932|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:20890277|PMID:21344641|PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352916|PMID:24439875|PMID:24503780|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:25979592|PMID:26112015|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:26938784|PMID:27247394|PMID:27316244|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:30177324|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31130284|PMID:31828977|PMID:31907964|PMID:31983221|PMID:32622958|PMID:32746448|PMID:33500567|PMID:9536098 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3787 D RGD:1598645|PMID:15857625 20061209 RGD 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:735726 D RGD:7240710 20130425 OMIM 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH VENTRICULAR TACHYCARDIA | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:12166651|PMID:15034580|PMID:1575858|PMID:16199547|PMID:16563363|PMID:16835932|PMID:17245405|PMID:17576681|PMID:18239147|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20474083|PMID:20890277|PMID:21344641|PMID:21846889|PMID:22406018|PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23103869|PMID:23307537|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352916|PMID:24439875|PMID:24503780|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:25979592|PMID:26112015|PMID:26498160|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:26871653|PMID:27101133|PMID:27247394|PMID:27316244|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29016939|PMID:29030401|PMID:29275331|PMID:30029678|PMID:30177324|PMID:30269836|PMID:30662066|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30878466|PMID:30975432|PMID:31130284|PMID:31575858|PMID:31828977|PMID:31907964|PMID:31983221|PMID:32344918|PMID:32622958|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33500567|PMID:9536098 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3787 D RGD:1598644|PMID:15964031 20061209 RGD 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3787 D RGD:2301909|PMID:18471810 20081107 RGD protein:decreased expression:aorta 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3787 D RGD:12791994|PMID:21907492 20170307 RGD protein:decreased expression:spinal cord 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17245405|PMID:25741868|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12166651|PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:735726 D RGD:1300328|PMID:15034580 20061209 RGD 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patency of the ductus arteriosus PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction PMID:16563363|PMID:18239147|PMID:20474083|PMID:21846889|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31828977 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9000176 INTELLECTUAL DISABILITY AND MYOPATHY SYNDROME ISO RGD:735726 D RGD:7240710 20220323 OMIM 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9000176 INTELLECTUAL DISABILITY AND MYOPATHY SYNDROME ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability and myopathy syndrome PMID:1575858|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:30177324|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:31130284|PMID:31575858|PMID:32622958|PMID:33500567|PMID:9536098 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:3787 D RGD:1598647|PMID:15115899 20061209 RGD 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9002065 Familial Atrial Fibrillation 12 ISO RGD:735726 D RGD:7240710 20140903 OMIM 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9002065 Familial Atrial Fibrillation 12 ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 12 PMID:17245405|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:30177324|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:31130284|PMID:32622958|PMID:33500567|PMID:9536098 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:3787 D RGD:1598647|PMID:15115899 20061209 RGD 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:16563363|PMID:18239147|PMID:20474083|PMID:21846889|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3787 D RGD:12792003|PMID:22257425 20170307 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart 11362 Abcc9 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 11367 Sycp1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 11367 Sycp1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1347800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 11367 Sycp1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1347800 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycotic Aneurysm, Intracranial PMID:25741868|PMID:28492532 11367 Sycp1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347800 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991579 11367 Sycp1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347800 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991579 11367 Sycp1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11368 Sycp3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:733070 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11368 Sycp3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:733070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 4 PMID:14643120|PMID:19110213|PMID:28492532|PMID:28801929|PMID:29713536 11368 Sycp3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:733070 D RGD:8554872 20200728 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure 11368 Sycp3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733070 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 11368 Sycp3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:14227 azoospermia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:102530 | OMIM:108420 | OMIM:243060 | OMIM:258150 | OMIM:270960 | OMIM:309120 | OMIM:415000 | OMIM:606766 | OMIM:612997 | OMIM:613957 | OMIM:613958 | OMIM:614822 | OMIM:615081 | OMIM:615413 | OMIM:615841 | OMIM:615842 11368 Sycp3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:733070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14643120 11368 Sycp3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11368 Sycp3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:733070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19110213 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731422 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 PMID:25741868 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0112029 non-syndromic X-linked intellectual disability 50 ISO RGD:731422 D RGD:7240710 20190717 OMIM 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0112029 non-syndromic X-linked intellectual disability 50 ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 50 PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28973667|PMID:31969655|PMID:36568968|PMID:9415477 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:731422 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BATHING EPILEPSY, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:15071120|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21441247|PMID:23406870|PMID:23871722|PMID:24691301|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26173895|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28973667|PMID:30390306|PMID:31969655|PMID:32235935|PMID:34078716|PMID:34243774|PMID:36568968|PMID:9536098 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:36568968 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731422 D RGD:6892958|PMID:22885997 20180523 RGD mRNA:decreased expression:dorsolateral prefrontal cortex 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:36568968 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15071120|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 11370 Syn1 synapsin I gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3797 D RGD:13542091|PMID:29566703 20180508 RGD 11373 Syp synaptophysin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 11373 Syp synaptophysin gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 11373 Syp synaptophysin gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 11373 Syp synaptophysin gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:737494 D RGD:11554173 20171128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 11373 Syp synaptophysin gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:737494 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525 11373 Syp synaptophysin gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 11373 Syp synaptophysin gene DOID:0112035 non-syndromic X-linked intellectual disability 96 ISO RGD:737494 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11373 Syp synaptophysin gene DOID:0112035 non-syndromic X-linked intellectual disability 96 ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 96 PMID:19377476|PMID:23966691|PMID:25741868 11373 Syp synaptophysin gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 11373 Syp synaptophysin gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 11373 Syp synaptophysin gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:13506238|PMID:20847448 20180205 RGD denntate gyrus, hippocampus, entorhinal cortex 11373 Syp synaptophysin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3802 D RGD:13506238|PMID:20847448 20180205 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus, temporal cortex 11373 Syp synaptophysin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737494 D RGD:13506238|PMID:20847448 20180205 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus molecular layer,hippocampus,entorhinal, tempocampal corteces: 11373 Syp synaptophysin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11373 Syp synaptophysin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737494 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21595568 11373 Syp synaptophysin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737494 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11483314 11373 Syp synaptophysin gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:8768375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12429223|REF_RGD_ID:11554034 11373 Syp synaptophysin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11373 Syp synaptophysin gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:737494 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 11373 Syp synaptophysin gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:737494 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19377476 11373 Syp synaptophysin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737494 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3807 D RGD:2304260|PMID:18715640 20090311 RGD 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21233199 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12824234 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7562510|PMID:9521815|PMID:20600432 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11160071 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:3807 D RGD:5147822|PMID:10516226 20110822 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304026 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15845098 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619560 D RGD:5147836|PMID:11031342 20110823 RGD protein:increased expression:lung 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15845098 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619560 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:4989 pancreatitis IEP D RGD:5147636|PMID:16369913 20110816 RGD mRNA:increased expression:lung, pancreas 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15845098 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3807 D RGD:5147638|PMID:12662901 20110816 RGD 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20616304 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17521418 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7508328 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3807 D RGD:2304337|PMID:17493276 20090313 RGD 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7694222|PMID:10445233 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16777450 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28647476 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30336258 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:3807 D RGD:2304321|PMID:18326823 20090313 RGD 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9291295|PMID:17257769|PMID:17961222|PMID:20138590|PMID:21570423 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8864563|PMID:9714424|PMID:10499367|PMID:12351280|PMID:12787826|PMID:15626726|PMID:16259764|PMID:18234883|PMID:19231294 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9259450 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9003132 Sialorrhea ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8938667 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:5147812|PMID:19797759 20110822 RGD 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1371395 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3807 D RGD:2304327|PMID:18053315 20090313 RGD protein:increased expression:neuron 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8880065|PMID:14499429|PMID:21294877|PMID:30116771 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400411 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:3807 D RGD:2304320|PMID:18337316 20090313 RGD 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2445440|PMID:20138590 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652466 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:3807 D RGD:2305984|PMID:2471579 20090316 RGD 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2445440|PMID:8960879 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9007730 Burns IEP D RGD:5147812|PMID:19797759 20110822 RGD protein:increased expression:plasma, lung 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31738934 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8938667|PMID:9622145 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:619560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7507874|PMID:10564113 11379 Tac1 tachykinin 1 gene DOID:9220 central sleep apnea ISO RGD:3807 D RGD:2304275|PMID:18420958 20090312 RGD 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:0090071 hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614840 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:0090071 hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia ISO RGD:735782 D RGD:7240710 20140903 OMIM 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:0090071 hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia PMID:18422838|PMID:19079066|PMID:20194706|PMID:20332248|PMID:21300340|PMID:22031817|PMID:22035731|PMID:23329188|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33363893 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:0090072 hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20170502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated GnRH Deficiency 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25636053 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3810 D RGD:2305984|PMID:2471579 20090316 RGD 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3810 D RGD:2305980|PMID:7898759 20090316 RGD mRNA:altered expression:brain 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:735782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422838 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:735782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079066 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3810 D RGD:2304256|PMID:19093101 20090311 RGD 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:25636053 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3810 D RGD:2305951|PMID:10891623 20090316 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422838 11380 Tacr3 tachykinin receptor 3 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:3810 D RGD:2305929|PMID:18650316 20090316 RGD 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:736475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:736475 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:736475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:10074494|PMID:10074495|PMID:1570316|PMID:16299152|PMID:16624613|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3891604|PMID:8640228|PMID:9536098 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:736475 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:6482266|PMID:15887980 20120423 RGD DNA:SNPs: :p. I333V, D637G (human) 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:736475 D RGD:8548785|PMID:11591192 20140319 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :p.V333I (human) 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:1578361|PMID:16112028 20120424 RGD 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:5147845|PMID:12640628 20110825 RGD DNA:polymorphism: : 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736475 D RGD:6482248|PMID:21843574 20120420 RGD associated with HIV Infections; 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736475 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736475 D RGD:6482249|PMID:19492245 20120420 RGD protein:decreased expression:esophagus 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:736475 D RGD:6482260|PMID:18248301 20120423 RGD DNA:SNPs: : 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:6482272|PMID:12648582 20120423 RGD DNA:SNPs: : 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:4483 rhinitis no_association ISO RGD:736475 D RGD:6482274|PMID:12018331 20120423 RGD 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:6482262|PMID:17982230 20120423 RGD DNA:SNPs: : 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736475 D RGD:6482251|PMID:19217216 20120420 RGD 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:6196 reactive arthritis ISO RGD:736475 D RGD:6482278|PMID:7748224 20120423 RGD 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736475 D RGD:6482250|PMID:19480848 20120420 RGD DNA:SNPs: : 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:5147840|PMID:18342853 20110825 RGD DNA:polymorphisms:cds:P. D637G, P661P (human) 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:8548788|PMID:11194890 20140319 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.I333V (1207A>G) (human) 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736475 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis severity ISO RGD:736475 D RGD:5147844|PMID:14976605 20110825 RGD DNA:polymorphism:cds:p.D637G(human) 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9007557 Laryngeal Papillomatosis ISO RGD:736475 D RGD:5147846|PMID:10618282 20110825 RGD 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:736475 D RGD:6482248|PMID:21843574 20120420 RGD mRNA:decreased expression:blood 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:736475 D RGD:6482277|PMID:9014588 20120423 RGD 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9563 bronchiectasis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:5147842|PMID:17245734 20110825 RGD DNA:polymorphisms:cds:p. I333V, D637G (human) 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:2312370|PMID:9300732 20090810 RGD DNA:mutation:promoter (mouse) 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736475 D RGD:2312369|PMID:9458110 20090810 RGD DNA:insertion:intron (human) 11387 Tap1 transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736475 D RGD:2312371|PMID:9129974 20090810 RGD DNA:polymorphisms (human) 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1348865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:1348865 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:1348865 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: HLA CLASS I DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:10560675|PMID:11529920|PMID:12067308|PMID:1570316|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23662797|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:28492532|PMID:7517574|PMID:9536098 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:1601413|PMID:10560675 20070419 RGD DNA:nonsense mutation 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1348865 D RGD:5147839|PMID:21796142 20110825 RGD 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:1025 tuberculoid leprosy susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:5147851|PMID:9062973 20110825 RGD DNA:polymorphism: : 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1348865 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:6482265|PMID:16595160 20120423 RGD DNA:SNP: :(rs241448)(human) 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:6482261|PMID:18071882 20120423 RGD DNA:SNPs: : 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:1577 limited scleroderma susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:1578361|PMID:16112028 20120424 RGD 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:1578361|PMID:16112028 20120424 RGD 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1348865 D RGD:6482280|PMID:7928442 20120424 RGD DNA:SNPs:CDs:p.V379I, A565T(human) 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1348865 D RGD:6482281|PMID:7797617 20120424 RGD DNA:SNPs:CDs:p.V379I, A565T(human) 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:6482279|PMID:7759306 20120424 RGD DNA:synonymous mutation: : 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:2893 cervix carcinoma susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:6482264|PMID:17366619 20120423 RGD DNA:SNP: :(rs4148876)(human) 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:5147851|PMID:9062973 20110825 RGD DNA:polymorphism: : 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:3042 allergic contact dermatitis susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:6482276|PMID:9303338 20120423 RGD 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348865 D RGD:6482249|PMID:19492245 20120420 RGD protein:decreased expression:esophagus 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1348865 D RGD:6482260|PMID:18248301 20120423 RGD DNA:SNPs: : 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:6482272|PMID:12648582 20120423 RGD DNA:SNPs: : 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:6196 reactive arthritis ISO RGD:1348865 D RGD:6482278|PMID:7748224 20120423 RGD 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1348865 D RGD:6482250|PMID:19480848 20120420 RGD DNA:SNPs: : 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348865 D RGD:6482275|PMID:9645419 20120423 RGD 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:6482263|PMID:17581627 20120423 RGD DNA:SNPs:CDs:p.T665A, Q687Q(human) 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:5147847|PMID:10323341 20110825 RGD DNA:polymorphisms:exon: 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1348865 D RGD:6482277|PMID:9014588 20120423 RGD 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:6482273|PMID:12634240 20120423 RGD 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1348865 D RGD:2312368|PMID:17192492 20090810 RGD 11388 Tap2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1348865 D RGD:2312373|PMID:1300236 20090810 RGD 11391 Tat tyrosine aminotransferase gene DOID:0050725 tyrosinemia type II ISO RGD:736963 D RGD:7240710 20180214 OMIM 11391 Tat tyrosine aminotransferase gene DOID:0050725 tyrosinemia type II ISO RGD:736963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type II PMID:1357662|PMID:16199547|PMID:16917729|PMID:17576681|PMID:18577048|PMID:21145993|PMID:25741868|PMID:25784227|PMID:27285949|PMID:27832414|PMID:28255985|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:9536098|PMID:9544843 11391 Tat tyrosine aminotransferase gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:736963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 11391 Tat tyrosine aminotransferase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 11391 Tat tyrosine aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736963 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11391 Tat tyrosine aminotransferase gene DOID:9275 tyrosinemia ISO RGD:736963 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11391 Tat tyrosine aminotransferase gene DOID:9275 tyrosinemia ISO RGD:736963 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertyrosinemia 11391 Tat tyrosine aminotransferase gene DOID:9275 tyrosinemia susceptibility ISO RGD:736963 D RGD:1600125|PMID:1357662 20070228 RGD DNA:point mutations 11392 Cntn2 contactin 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:734311 D RGD:7240710 20140911 OMIM 11392 Cntn2 contactin 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:11178983|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23518707|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 11392 Cntn2 contactin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11392 Cntn2 contactin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 11392 Cntn2 contactin 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 11392 Cntn2 contactin 2 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:734311 D RGD:734799|PMID:11280781 20150112 RGD 11392 Cntn2 contactin 2 gene DOID:5602 T-cell adult acute lymphocytic leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11392 Cntn2 contactin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11392 Cntn2 contactin 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734311 D RGD:36947872|PMID:24292748 20200805 RGD associated with HTLV-I Infections;mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage: 11392 Cntn2 contactin 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 11392 Cntn2 contactin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050476 Barth syndrome IAGP D RGD:13592920 20220623 MouseDO OMIM:302060 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18430085|PMID:25185984 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351979 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria | ClinVar Annotator: match by term: MGA type II PMID:10480214|PMID:10484795|PMID:11238270|PMID:11735032|PMID:11748843|PMID:11896212|PMID:11968085|PMID:12032589|PMID:12468278|PMID:12529714|PMID:12930833|PMID:14654353|PMID:14662265|PMID:15098233|PMID:15793838|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16548007|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16873891|PMID:16880272|PMID:1719174|PMID:17394203|PMID:17576681|PMID:19037987|PMID:19396829|PMID:19438153|PMID:19619503|PMID:19648820|PMID:19700766|PMID:19846429|PMID:1998334|PMID:20530761|PMID:20730588|PMID:20812380|PMID:21300850|PMID:21659346|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22410210|PMID:23031367|PMID:23206890|PMID:23345479|PMID:23361305|PMID:23409742|PMID:23606313|PMID:23656970|PMID:23660394|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:24365856|PMID:24813252|PMID:24887148|PMID:24962355|PMID:25112388|PMID:25652404|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:26471271|PMID:26724946|PMID:26845103|PMID:28123175|PMID:28183324|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29077208|PMID:29089047|PMID:29247119|PMID:29334594|PMID:30471092|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31647997|PMID:32619718|PMID:33500567|PMID:34906502|PMID:4685904|PMID:6142097|PMID:7616547|PMID:8042670|PMID:8434619|PMID:8630491|PMID:9332651|PMID:9345098|PMID:9382096|PMID:9382097|PMID:9384614|PMID:9536098 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20171107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12929 endocardial fibroelastosis ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocardial fibroelastosis PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:1578363|PMID:11896212 20070125 RGD 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11896212|PMID:12468278|PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:4685904|PMID:9382096 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:13628 favism ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771 11393 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736923 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21449675 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:3826 D RGD:1601457|PMID:12384182 20070420 RGD 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3826 D RGD:1601470|PMID:9700944 20070423 RGD 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:0111047 platelet-type bleeding disorder 14 ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 14 PMID:25741868|PMID:28492532 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:0112251 Ghosal hematodiaphyseal syndrome ISO RGD:736923 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264100 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:0112251 Ghosal hematodiaphyseal syndrome ISO RGD:736923 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:0112251 Ghosal hematodiaphyseal syndrome ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ghosal hematodiaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ghosal hematodiaphyseal syndrome PMID:17203301|PMID:18264100|PMID:22735388|PMID:25741868|PMID:27156553|PMID:28492532|PMID:33185009|PMID:33595912|PMID:8702713 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3826 D RGD:1601439|PMID:16192456 20070420 RGD 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3826 D RGD:1601472|PMID:9370383 20070423 RGD associated with hyperinsulinism 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:3826 D RGD:1601473|PMID:8982653 20070423 RGD 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:3826 D RGD:634088|PMID:9261862 20070423 RGD mRNA:increased expression:kidney 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:3826 D RGD:1601459|PMID:11331452 20070420 RGD 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:3826 D RGD:1601461|PMID:10560941 20070420 RGD 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3826 D RGD:1601455|PMID:14650360 20070420 RGD 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:736923 D RGD:11059536|PMID:19403042 20160415 RGD DNA:polymorphisms: : 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:3826 D RGD:11059607|PMID:9262373 20160418 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, Kupffer cell: 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736923 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15000260|REF_RGD_ID:1601451 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis, Extrahepatic PMID:8680115|REF_RGD_ID:1601475 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3826 D RGD:1601450|PMID:15647606 20070420 RGD 11394 Tbxas1 thromboxane A synthase 1, platelet gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3826 D RGD:1601456|PMID:12639842 20070420 RGD 11395 Eloa elongin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736026 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11395 Eloa elongin A gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma PMID:23771925|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:150540303|PMID:23674172 20211231 RGD DNA:polymorphism: : (human) 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10027593|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10581189|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10852449|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11904371|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12378390|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:14614204|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17919177|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18221440|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:19929997|PMID:20031592|PMID:20132997|PMID:20210571|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21395678|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23616187|PMID:23624530|PMID:23771925|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24698406|PMID:24728327|PMID:24905847|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26981542|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27634015|PMID:27659712|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28166811|PMID:28170077|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30507613|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31673528|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:32581083|PMID:32684311|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33477506|PMID:33651556|PMID:34668636|PMID:34803393|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9604876|PMID:9626139|PMID:9754819 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10027593|PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10581189|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10852449|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11904371|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12378390|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:14614204|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15387959|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16834925|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17919177|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18221440|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:1985954|PMID:19929997|PMID:20031592|PMID:20132997|PMID:20210571|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21395678|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23616187|PMID:23624530|PMID:23674172|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24698406|PMID:24728327|PMID:24905847|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26552609|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26981542|PMID:26997508|PMID:27035118|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27634015|PMID:27659712|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:27967291|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28324025|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30121369|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30507613|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31333579|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31483937|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31673528|PMID:31675503|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32375679|PMID:32395877|PMID:32581083|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34035238|PMID:34161864|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34668636|PMID:34741762|PMID:34803393|PMID:35218126|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9604876|PMID:9626139|PMID:9727913|PMID:9754819|PMID:9867222 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma exacerbates ISO RGD:737153 D RGD:150530291|PMID:17663417 20211207 RGD DNA:mutation: (human) 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility IAGP D RGD:14700683|PMID:12355088 20190809 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations:multiple 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility IAGP D RGD:14700774|PMID:14598263 20190814 RGD DNA:frameshift mutation, non-sense mutation:cds:R229X, G55fsX57 (human) 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0110757 type 1 diabetes mellitus 20 ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20130425 OMIM 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0110757 type 1 diabetes mellitus 20 ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 20 PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10585442|PMID:10754480|PMID:11058894|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:14747304|PMID:15114102|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:19150152|PMID:21051477|PMID:21224407|PMID:21236713|PMID:21395678|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21823540|PMID:22808921|PMID:23348805|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23803251|PMID:24097065|PMID:25174781|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25935773|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:27899486|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:30293189|PMID:30814848|PMID:31483937|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:34373539|PMID:34496959|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9439666 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10852449|PMID:11058894|PMID:11942313|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:15031772|PMID:15657605|PMID:15761192|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17062882|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18811724|PMID:19754856|PMID:20031592|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:21170474|PMID:21761282|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23607861|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27035118|PMID:27458973|PMID:27899486|PMID:28105082|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29376044|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:31109344|PMID:31264968|PMID:31385057|PMID:31485449|PMID:31566143|PMID:31673528|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33477506|PMID:33651556|PMID:34668636|PMID:34803393|PMID:35218126|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053|PMID:9313764|PMID:9604876|PMID:9867222 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600496 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:737153 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29753610 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:10027593|PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10482964|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10649494|PMID:10754480|PMID:10852449|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11692182|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12378390|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12488962|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15387959|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16834925|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18221440|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19339519|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:19929997|PMID:20031592|PMID:20132997|PMID:20210571|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21236713|PMID:21395678|PMID:21518407|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22432796|PMID:22802087|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23624530|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:23869231|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26552609|PMID:26853433|PMID:26981542|PMID:26997508|PMID:27035118|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27659712|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28324025|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29179779|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30155490|PMID:30181854|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31264968|PMID:31333579|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31483937|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31673528|PMID:31675503|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32375679|PMID:32395877|PMID:32581083|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34668636|PMID:34741762|PMID:34803393|PMID:35218126|PMID:35299962|PMID:35328643|PMID:35535697|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9536098|PMID:9562352|PMID:9604876|PMID:9626139|PMID:9727913|PMID:9754819 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111366 familial hepatic adenoma ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20190313 OMIM 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111366 familial hepatic adenoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic adenomas, familial PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10754480|PMID:11058894|PMID:11315851|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15928245|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:21051477|PMID:21628466|PMID:23348805|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:25174781|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29417725|PMID:30814848|PMID:32741144|PMID:34373539|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9439666 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:10603 glucose intolerance susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:1601481|PMID:15277395 20070423 RGD DNA:polymorphism: :p.A98V 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:737153 D RGD:2301873|PMID:16752173 20081105 RGD DNA:SNP:CDS:slightly increased frequency of the L allele of the I27L polymorphism (p=0.048) (human) 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes PMID:35299962|PMID:9562352 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:3828 D RGD:14700989|PMID:15723437 20191008 RGD mRNA,protein,DNA:decreased expression, decreased binding, decreased expression:liver, nuclear (rat) 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:11289470|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12675668|PMID:15277395|PMID:15761192|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18513305|PMID:23348805|PMID:24728327|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29895593|PMID:31109344|PMID:32238361|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737153 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29753610 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10754480|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15928245|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:19169489|PMID:19929997|PMID:21051477|PMID:21628466|PMID:21696527|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:23348805|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:24097065|PMID:25174781|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27148439|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29417725|PMID:30814848|PMID:31365591|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:32741144|PMID:34373539|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9754819 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:4471 chromophobe renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:150540316|PMID:15649945 20211231 RGD RNA:decreased expression:kidney (human) 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:4471 chromophobe renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromophobe renal cell carcinoma PMID:10966642|PMID:11393552|PMID:15649945|PMID:17573900|PMID:19169489|PMID:19929997|PMID:21696527|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27148439|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:31365591|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:9392505|PMID:9754819 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:5524 adenoid squamous cell carcinoma IMP D RGD:150540314|PMID:10489374 20211231 RGD 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:3828 D RGD:2301829|PMID:18443232 20081103 RGD associated with Hypertension 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:14700664|PMID:29466992 20190809 RGD human cell line in mouse model 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9000149 Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive PMID:30561130 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737153 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9005369 Hepatomegaly IMP D RGD:14700773|PMID:28394260 20190814 RGD 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737153 D RGD:1601482|PMID:15094374 20070423 RGD mRNA:decreased expression:adipocyte 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SERUM HDL CHOLESTEROL LEVEL, MODIFIER OF PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10852449|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:15031772|PMID:15761192|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17192490|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18332101|PMID:18498634|PMID:18811724|PMID:20031592|PMID:24728327|PMID:24933231|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31109344|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9287053|PMID:9604876 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility IEP D RGD:14700772|PMID:26857093 20190814 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737153 D RGD:150540315|PMID:27433921 20211231 RGD RNA:increased expression:colon (human) 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:737153 D RGD:150540313|PMID:29066969 20211231 RGD DNA:SNPs:multiple (human) 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9281 phenylketonuria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:261600 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10482964|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10754480|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11938027|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12488962|PMID:12530534|PMID:12547858|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19339519|PMID:19754856|PMID:1985954|PMID:19929997|PMID:20132997|PMID:20393147|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21395678|PMID:21518407|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22432796|PMID:22802087|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23624530|PMID:23674172|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26997508|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27229139|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29179779|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29493090|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29777474|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30121369|PMID:30155490|PMID:30181854|PMID:30191644|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30507613|PMID:30561130|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31264968|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31483937|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31658956|PMID:31675503|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34035238|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34741762|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9604876|PMID:9727913|PMID:9754819|PMID:9867222 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:2301828|PMID:17828387 20081103 RGD DNA:deletions:exon:multiple 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistant diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10084598|PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10843190|PMID:10852449|PMID:11058894|PMID:11904371|PMID:11942313|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:15031772|PMID:15657605|PMID:15761192|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17062882|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18811724|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:20031592|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:21170474|PMID:21761282|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23607861|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27035118|PMID:27458973|PMID:27899486|PMID:28105082|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29376044|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:31109344|PMID:31264968|PMID:31385057|PMID:31485449|PMID:31566143|PMID:31673528|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33477506|PMID:33651556|PMID:34668636|PMID:34803393|PMID:35218126|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053|PMID:9313764|PMID:9604876|PMID:9867222 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:737153 D RGD:2301827|PMID:18003757 20081103 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutations: :multiple 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:1601479|PMID:8945470 20070423 RGD Maturity-onset diabetes of the young type III, OMIM:600496;DNA:insertions, deletions, point mutations: :multiple 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:2301863|PMID:18332101 20081105 RGD DNA:SNP::rs1169288 associated with future risk of developing T2DM (p=0.0002) (human) 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11719843|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12453420|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12832318|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16274290|PMID:16562587|PMID:16917892|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:18838325|PMID:19169489|PMID:19754856|PMID:19929997|PMID:20393147|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21628466|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23771925|PMID:23869231|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:25174781|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29927023|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30814848|PMID:31264968|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:33046911|PMID:33477506|PMID:34161864|PMID:34373539|PMID:34496959|PMID:34741762|PMID:35218126|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9112026|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9727913|PMID:9754819 11397 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:737153 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15787664 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma PMID:12161522|PMID:15930087|PMID:17116179|PMID:17878605|PMID:18249217|PMID:18644064|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31498910|PMID:31825128|PMID:32708349|PMID:33532864|PMID:33663443|PMID:33851123 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:28274157|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31825128|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33532864 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12478351|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31825128|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:9398836 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12478351|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31057226|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31825128|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:9398836 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12478351|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31057226|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31825128|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:9398836 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:18065799|PMID:19639018|PMID:20633866|PMID:21775974|PMID:22114815|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26899772|PMID:28492532|PMID:30259503 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0060062 familial juvenile hyperuricemic nephropathy ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease PMID:12161522|PMID:17878605|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33532864 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:16371430|PMID:17116179|PMID:18249217|PMID:18644064|PMID:20155289|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:23539225|PMID:24387224|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:24961278|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26024028|PMID:26059258|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:31825128|PMID:32708349|PMID:33532864|PMID:33663443 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12161522|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:17116179|PMID:17878605|PMID:18249217|PMID:18644064|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:24254850|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:31198537|PMID:31498910|PMID:31825128|PMID:32266039|PMID:32708349|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:33663443|PMID:33851123 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:69136 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:10484768|PMID:10672455|PMID:10720943|PMID:10758154|PMID:10868855|PMID:11085914|PMID:11317673|PMID:11562418|PMID:11845237|PMID:11845238|PMID:11918730|PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:12460054|PMID:12478351|PMID:12675839|PMID:14583183|PMID:15001636|PMID:15068978|PMID:15085338|PMID:15168014|PMID:15181075|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16199547|PMID:16249435|PMID:16371430|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17116179|PMID:17267738|PMID:17337496|PMID:17440011|PMID:17878605|PMID:17924661|PMID:18065799|PMID:18249217|PMID:18528323|PMID:18644064|PMID:19228875|PMID:19346182|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20155289|PMID:20378641|PMID:20543213|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21617276|PMID:21775974|PMID:22034641|PMID:22051731|PMID:22060211|PMID:22114815|PMID:22432796|PMID:22641569|PMID:22706971|PMID:23520208|PMID:23539225|PMID:23926411|PMID:23979948|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24382792|PMID:24387224|PMID:24429398|PMID:24476040|PMID:24698406|PMID:24897035|PMID:24961278|PMID:25041077|PMID:25265965|PMID:25367728|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:25754277|PMID:26024028|PMID:26059258|PMID:26226118|PMID:2624270|PMID:26319241|PMID:26340261|PMID:26417411|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26669242|PMID:26899772|PMID:27229139|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27657687|PMID:27838256|PMID:27913849|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:28502589|PMID:28593362|PMID:28912863|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:29406598|PMID:29491316|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30143558|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:30773290|PMID:31131422|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31498910|PMID:31604004|PMID:31825128|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:32708349|PMID:33259036|PMID:33305128|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:33574344|PMID:33663443|PMID:33851123|PMID:7151342|PMID:9398836|PMID:9703339 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:12161522|PMID:25700310|PMID:25741868 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:69136 D RGD:2312751|PMID:15068978 20090901 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:missense, nonsense mutations:cds:multiple (human) 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69136 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:4471 chromophobe renal cell carcinoma ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromophobe renal cell carcinoma PMID:15649945|PMID:16371430|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69136 D RGD:10402549|PMID:16971658 20151026 RGD DNA:mutation, deletions::multiple 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69136 D RGD:2312749|PMID:17971380 20090901 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:deletion:cds:multiple (human) 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11845237|PMID:11845238|PMID:15509593|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:19389850|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:22432796|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:30773290|PMID:33305128 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:18065799|PMID:19639018|PMID:20633866|PMID:21775974|PMID:22114815|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26899772|PMID:28492532|PMID:30259503 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69136 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096|PMID:18758462 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:9004645 Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy 3 ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3 PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:18065799|PMID:19639018|PMID:20633866|PMID:21775974|PMID:22114815|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26899772|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:30259503|PMID:33434175 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69136 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17603485 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69136 D RGD:2312748|PMID:19417042 20090901 RGD DNA:deletions:cds:multiple (human) 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69136 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:12161522|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:17116179|PMID:17878605|PMID:18249217|PMID:18644064|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:24254850|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:31198537|PMID:31498910|PMID:31825128|PMID:32266039|PMID:32708349|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:33663443|PMID:33851123 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:69136 D RGD:2312750|PMID:15883474 20090901 RGD 11398 Hnf1b HNF1 homeobox B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69136 D RGD:1601484|PMID:11317673 20070423 RGD renal cysts and diabetes syndrome, OMIM:137920;DNA:splice-site mutation:intron:IVS2+1G>A 11399 Tcp1 t-complex protein 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:732136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 11399 Tcp1 t-complex protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11399 Tcp1 t-complex protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732136 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 11404 Tead2 TEA domain family member 2 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1344942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 11404 Tead2 TEA domain family member 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1344942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 11404 Tead2 TEA domain family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11405 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:736097 D RGD:2291960|PMID:12875974 20080407 RGD mRNA:increased expression:prostate gland 11405 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:3842 D RGD:2291958|PMID:17054309 20080407 RGD 11405 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736097 D RGD:2291959|PMID:15337562 20080407 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix 11405 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11405 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3842 D RGD:35316073|PMID:30226536 20200708 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain 11405 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3842 D RGD:35316073|PMID:30226536 20200708 RGD 11405 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3842 D RGD:2291961|PMID:18005084 20080407 RGD protein:increased expression:liver 11406 Trf transferrin gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16930377 11406 Trf transferrin gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1342593 D RGD:7244177|PMID:23369046 20130524 RGD 11406 Trf transferrin gene DOID:0050642 hypochromic microcytic anemia ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11110675 11406 Trf transferrin gene DOID:0050649 atransferrinemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:209300 11406 Trf transferrin gene DOID:0050649 atransferrinemia ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11110675|PMID:12111369 11406 Trf transferrin gene DOID:0050649 atransferrinemia ISO RGD:1342593 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11406 Trf transferrin gene DOID:0050649 atransferrinemia ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atransferrinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypotransferrinemia | ClinVar Annotator: match by term: Transferrin variant chi PMID:11110675|PMID:11703331|PMID:11920219|PMID:12111369|PMID:12752114|PMID:15060098|PMID:15466165|PMID:16398662|PMID:17768112|PMID:17809412|PMID:20029940|PMID:21665994|PMID:25741868|PMID:25773295|PMID:28492532|PMID:34828384|PMID:4625559|PMID:5711079|PMID:5927288|PMID:6585826|PMID:8317485|PMID:9272172 11406 Trf transferrin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 11406 Trf transferrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15060098|PMID:17192785 11406 Trf transferrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transferrin variant c1/c2 PMID:15060098|PMID:20029940|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9272172 11406 Trf transferrin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1342593 D RGD:1601524|PMID:14974364 20070424 RGD protein:decreased expression 11406 Trf transferrin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1342593 D RGD:7244198|PMID:22328173 20130528 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic 11406 Trf transferrin gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron deficiency anemia PMID:11703331|PMID:12752114|PMID:16398662|PMID:28492532 11406 Trf transferrin gene DOID:11758 iron deficiency anemia susceptibility ISO RGD:1342593 D RGD:1601513|PMID:11703331 20070424 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G277S 11406 Trf transferrin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17178036 11406 Trf transferrin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15363659 11406 Trf transferrin gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24270252 11406 Trf transferrin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11000917|PMID:21792595 11406 Trf transferrin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26818092 11406 Trf transferrin gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21907177 11406 Trf transferrin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:3845 D RGD:7244377|PMID:23270806 20130604 RGD associated with Trypanosomiasis;protein:increased expression:serum 11406 Trf transferrin gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1342593 D RGD:7244154|PMID:23680589 20130524 RGD associated with Heart Failure 11406 Trf transferrin gene DOID:2921 glomerulonephritis severity ISO RGD:1342593 D RGD:7244194|PMID:22607047 20130528 RGD 11406 Trf transferrin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 11406 Trf transferrin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9879772|PMID:16316942 11406 Trf transferrin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 11406 Trf transferrin gene DOID:4195 hyperglycemia susceptibility ISO RGD:1342593 D RGD:1601518|PMID:16936158 20070424 RGD 11406 Trf transferrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11406 Trf transferrin gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1342593 D RGD:7244197|PMID:23055815 20130528 RGD associated with Anemia and Renal Insufficiency, Chronic 11406 Trf transferrin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9879772|PMID:16316942 11406 Trf transferrin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3845 D RGD:7244386|PMID:22538758 20130604 RGD 11406 Trf transferrin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968 11406 Trf transferrin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3845 D RGD:7244387|PMID:22464783 20130604 RGD 11406 Trf transferrin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3845 D RGD:7244196|PMID:23468095 20130528 RGD 11406 Trf transferrin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration resistance ISO RGD:3845 D RGD:1601536|PMID:17010319 20070424 RGD 11406 Trf transferrin gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:3845 D RGD:1601537|PMID:16671451 20070424 RGD associated with Iron-Deficiency Anemia;protein:increased expression:basal ganglia 11406 Trf transferrin gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222 11406 Trf transferrin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:1342593 D RGD:7244383|PMID:22736466 20130604 RGD 11406 Trf transferrin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 11406 Trf transferrin gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3845 D RGD:1601529|PMID:17417667 20070424 RGD 11406 Trf transferrin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9879772|PMID:16316942 11406 Trf transferrin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134 11406 Trf transferrin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3845 D RGD:1601532|PMID:17081048 20070424 RGD 11406 Trf transferrin gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11110675 11406 Trf transferrin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1342593 D RGD:1601514|PMID:17416791 20070424 RGD protein:increased expression:serum 11406 Trf transferrin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 11406 Trf transferrin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 11406 Trf transferrin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3845 D RGD:1601515|PMID:17350134 20070424 RGD protein:increased expression:plasma 11406 Trf transferrin gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 11406 Trf transferrin gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 11406 Trf transferrin gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134|PMID:21907177 11406 Trf transferrin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1342593 D RGD:7244379|PMID:22861364 20130604 RGD 11406 Trf transferrin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 11406 Trf transferrin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3845 D RGD:1601520|PMID:16267817 20070424 RGD 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3847 D RGD:7349371|PMID:17847023 20130923 RGD protein:decreased expression:colon 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:736458 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19636011 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IEP D RGD:14747028|PMID:31211621 20190911 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IMP D RGD:14747028|PMID:31211621 20190911 RGD 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IDA D RGD:14747028|PMID:31211621 20190911 RGD 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:736458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:736458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736458 D RGD:2291999|PMID:16467092 20080408 RGD protein:increased expression:plasma 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3847 D RGD:7349371|PMID:17847023 20130923 RGD protein:decreased expression:colon 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736458 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736458 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24863737 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736458 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:736458 D RGD:7364761|PMID:12612884 20130926 RGD associated with Duodenal Diseases 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:736458 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559427 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3847 D RGD:7349369|PMID:19287349 20130923 RGD 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression IEP D RGD:38549349|PMID:29085807 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:736458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 11407 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:10404833|PMID:11484898|PMID:14764776|PMID:15769978|PMID:16199547|PMID:16403815|PMID:17532758|PMID:19837936|PMID:20410234|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:23164529|PMID:25741868|PMID:2584351|PMID:28492532|PMID:7593451|PMID:8325944|PMID:9588493 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:12872253|PMID:23996628|PMID:28492532 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:3848 D RGD:12880373|PMID:3366187 20170503 RGD 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:3848 D RGD:730133|PMID:11089535 20170503 RGD 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:0112183 familial thyroid dyshormonogenesis ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20180313 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:0112187 thyroid dyshormonogenesis 3 ISO RGD:735819 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:0112187 thyroid dyshormonogenesis 3 ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 3 | ClinVar Annotator: match by term: THYROID HORMONOGENESIS, GENETIC DEFECT IN, 3 PMID:10199792|PMID:10403171|PMID:10404833|PMID:11484898|PMID:12915634|PMID:14657345|PMID:14764776|PMID:15579800|PMID:15611820|PMID:15769978|PMID:16187910|PMID:16187918|PMID:16199547|PMID:16403815|PMID:16477365|PMID:16720658|PMID:17033963|PMID:17244789|PMID:1752952|PMID:19339519|PMID:19438905|PMID:19837936|PMID:20410234|PMID:20447071|PMID:20981092|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:21900383|PMID:21958696|PMID:23164529|PMID:23455760|PMID:23457309|PMID:23535966|PMID:23933148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2584351|PMID:26595189|PMID:26742565|PMID:26777470|PMID:26813946|PMID:27373559|PMID:27498126|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31042289|PMID:34248839|PMID:34780050|PMID:7593451|PMID:8094490|PMID:8325944|PMID:9588493 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:0112187 thyroid dyshormonogenesis 3 susceptibility ISO RGD:735819 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:12176 goiter ISO RGD:735819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8094490|PMID:24582622 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:12176 goiter susceptibility ISO RGD:735819 D RGD:1600141|PMID:1752952 20070228 RGD associated with Hypothyroidism;DNA:deletion:exon 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735819 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735819 D RGD:8548606|PMID:14636875 20140312 RGD 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735819 D RGD:8548643|PMID:22662162 20140314 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron:rs2256366, rs2687836 (human) 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735819 D RGD:8548645|PMID:95586 20140314 RGD protein:increased expression:serum 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:735819 D RGD:8548630|PMID:18656705 20140313 RGD DNA:SNPs:exon:multiple 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:735819 D RGD:8548644|PMID:17550957 20140314 RGD DNA:SNP:exon 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3848 D RGD:730133|PMID:11089535 20140313 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.G2320R (rat) 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:25741868 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3848 D RGD:150429798|PMID:16365524 20210929 RGD 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735819 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30373627 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735819 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30373627 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735819 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869686 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:16187910|PMID:28492532|PMID:31042289|PMID:8094490 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer PMID:25741868 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis IAGP D RGD:8548629|PMID:14657345 20140313 RGD DNA:SNPs, haplotype:exon:multiple 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis IDA D RGD:5147557|PMID:21683551 20110811 RGD 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:735819 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29385629 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE THYROID DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thyroid disease, susceptibility to, 3 PMID:10403171|PMID:10404833|PMID:11484898|PMID:12915634|PMID:14657345|PMID:14764776|PMID:15579800|PMID:15769978|PMID:16477365|PMID:19339519|PMID:19438905|PMID:19837936|PMID:20410234|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:21757724|PMID:23164529|PMID:23535966|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28942902|PMID:29590070|PMID:34248839|PMID:34780050|PMID:8325944|PMID:9588493 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:735819 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:16187910|PMID:28492532|PMID:31042289|PMID:8094490 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735819 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30373627 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:3848 D RGD:8548647|PMID:3052944 20140314 RGD 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:735819 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30373627 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:735819 D RGD:8548606|PMID:14636875 20140312 RGD 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:735819 D RGD:8548607|PMID:21559421 20140312 RGD 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease no_association ISO RGD:735819 D RGD:8548630|PMID:18656705 20140313 RGD DNA:SNPs:exon:multiple 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:3848 D RGD:13605608|PMID:10760744 20201210 RGD 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24582622 11408 Tg thyroglobulin gene DOID:9007661 Dwarfism treatment ISO RGD:3848 D RGD:150429798|PMID:16365524 20210929 RGD 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356075 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18803016 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11919079 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:3849 D RGD:2317468|PMID:17785207 20100406 RGD 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736273 D RGD:2317473|PMID:1401070 20100406 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736273 D RGD:5490965|PMID:19506583 20110921 RGD 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:2326 gastroenteritis ISO RGD:736273 D RGD:2317483|PMID:18956197 20100406 RGD 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3849 D RGD:10395241|PMID:11340354 20150826 RGD mRNA:increased expression:kidney 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18424623 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736273 D RGD:2317472|PMID:8712689 20100406 RGD protein:increased expression:pancreas 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16230376 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:736273 D RGD:2317470|PMID:9542514 20100406 RGD 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18424623 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3849 D RGD:2317471|PMID:9060843 20100406 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167|PMID:15565109 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11560253 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7519033 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15723263 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11919079 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514962 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3849 D RGD:2317490|PMID:16734725 20100407 RGD protein:increased expression:liver 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9079223 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17136230 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:3849|RGD:736273 D RGD:2317486|PMID:17968906 20100407 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9263032 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11919079 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18424623 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3849 D RGD:2317476|PMID:19248822 20100406 RGD 11411 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8807143 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:35083481 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:35083481 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:3853 D RGD:5128830|PMID:20973778 20110318 RGD protein:increased serine phosphorylation:brainstem (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:35083481 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3853 D RGD:13524532|PMID:20561938 20180416 RGD protein:decreased expression:striatum 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8817341|PMID:11246459 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism susceptibility ISO RGD:733897 D RGD:1601634|PMID:7814018 20070426 RGD Segawa syndrome,autosomal recessive, OMIM:605407;DNA:missense mutation:exon:p.Q381L 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:18554280|PMID:20056467|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28087438|PMID:28492532|PMID:29405179|PMID:32185155 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability IEP D RGD:2311578|PMID:18823370 20110401 RGD protein:increased serine phosphorylation:cerebral cortex (mouse) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3853 D RGD:5129480|PMID:19968782 20110330 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3853 D RGD:1601630|PMID:16650497 20070426 RGD mRNA:increased expression:brain 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27659729|PMID:32147540|PMID:32165127 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:733897 D RGD:1601631|PMID:16636198 20070426 RGD DNA:polymorphism:intron:g.1090T>C rs2070762 (human) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9822156 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3853 D RGD:5508374|PMID:15795180 20111013 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20170926 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:25741868 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:3853 D RGD:5128768|PMID:21178126 20110316 RGD protein:increased tyrosine nitration:hypothalamus, median eminence (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:12700 hyperprolactinemia treatment ISO RGD:3853 D RGD:13506955|PMID:26297122 20180227 RGD 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease IEP D RGD:5128616|PMID:21323909 20110314 RGD protein:decreased expression:substantia nigra (mouse) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3853 D RGD:5128607|PMID:21376343 20110314 RGD protein:decreased expression:midbrain, neuron (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3853 D RGD:5129120|PMID:2573072 20110324 RGD 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733897 D RGD:2289955|PMID:15857400 20110427 RGD protein:decreased expression:striatum (human) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733897 D RGD:5129121|PMID:9853519 20110324 RGD human gene in a rat model 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:3853 D RGD:5131159|PMID:18385100 20110421 RGD protein:decreased expression:substantia nigra (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3853 D RGD:9681459|PMID:24495952 20141202 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3853 D RGD:5128800|PMID:19605093 20110317 RGD protein:decreased activity:cerebral cortex (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3853 D RGD:5129691|PMID:18356740 20110405 RGD protein:decreased expression:solitary tract nucleus, medulla oblongata, locus coeruleus (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3853 D RGD:5128609|PMID:21366664 20110314 RGD protein:decreased expression:substantia nigra pars compacta, neuron (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3853 D RGD:5128603|PMID:2875142 20110311 RGD protein:decreased activity:brain (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15505183 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:10407773|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:15468323|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20823027|PMID:21465550|PMID:21940685|PMID:22264700|PMID:23939262|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:26220941|PMID:26276013|PMID:26467025|PMID:27185167|PMID:27619486|PMID:28492532|PMID:29225908|PMID:29724574|PMID:29801903|PMID:32185155|PMID:33072517|PMID:34054692|PMID:7814018|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9235905|PMID:9536098|PMID:9703425 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:10407773|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:15468323|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20823027|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:26220941|PMID:27185167|PMID:28492532|PMID:29225908|PMID:29724574|PMID:32185155|PMID:33072517|PMID:34054692|PMID:7814018|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9536098|PMID:9703425 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:733897 D RGD:1580048|PMID:16139102 20070426 RGD DNA:polymorphism:intron:g.1170_1173dupTCAT (human) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:6000 congestive heart failure IMP D RGD:737737|PMID:7715703 20110311 RGD 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3853 D RGD:5128674|PMID:21287352 20110315 RGD protein:increased expression:paraventricular thalamic nucleus (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:15468323|PMID:17696123|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29225908|PMID:29724574|PMID:33072517|PMID:34054692 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174395 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9822156|PMID:10984662 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3853 D RGD:5128822|PMID:21047500 20110318 RGD protein:decreased activity:striatum (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3853 D RGD:5129683|PMID:18457899 20110405 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9822156 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12871582 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperproinsulinemia PMID:25741868 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9822156|PMID:10984662 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733897 D RGD:5128821|PMID:21061149 20110318 RGD protein:increased expression:medulla oblongata (human) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8528210|PMID:8817341 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733897 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:10407773|PMID:10585338|PMID:10753262|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:11281275|PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:12891655|PMID:15468323|PMID:15505183|PMID:15747353|PMID:16049992|PMID:16199547|PMID:16376043|PMID:16643317|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:17698383|PMID:17698732|PMID:18058633|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18554280|PMID:19120120|PMID:19224593|PMID:19282209|PMID:19491146|PMID:20056467|PMID:2019643|PMID:20198643|PMID:20301610|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20492352|PMID:20809526|PMID:20823027|PMID:21937992|PMID:22264700|PMID:22572540|PMID:22583432|PMID:22815559|PMID:23480488|PMID:23762320|PMID:23939262|PMID:24033266|PMID:24275212|PMID:24753243|PMID:25181484|PMID:25224241|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25910213|PMID:26101329|PMID:26220941|PMID:26276013|PMID:26467025|PMID:26686676|PMID:27165006|PMID:27185167|PMID:27619486|PMID:27934587|PMID:27973928|PMID:28087438|PMID:28186668|PMID:28492532|PMID:28667724|PMID:28726809|PMID:29126763|PMID:29225908|PMID:29405179|PMID:29724574|PMID:29801903|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:31130284|PMID:31273557|PMID:31392251|PMID:32005694|PMID:32185155|PMID:32395404|PMID:32872068|PMID:33072517|PMID:33206859|PMID:33233562|PMID:33742171|PMID:34054692|PMID:35083481|PMID:7789962|PMID:7814018|PMID:7910484|PMID:7964718|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9235905|PMID:9536098|PMID:9703425|PMID:9732974|PMID:9754624 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 4 PMID:25741868 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:3853 D RGD:5129532|PMID:18987458 20110401 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3853 D RGD:1601629|PMID:17151307 20070426 RGD protein:increased expression:seminal vesicle 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15659429 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7842013 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:733897 D RGD:1601632|PMID:16251897 20070426 RGD DNA:polymorphism:intron:g.1170_1173dupTCAT (human) 11414 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:3853 D RGD:5130724|PMID:16396986 20110411 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:adrenal gland (rat) 11415 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:0070128 congenital nongoitrous hypothyroidism 6 ISO RGD:736295 D RGD:7240710 20140911 OMIM 11415 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:0070128 congenital nongoitrous hypothyroidism 6 ISO RGD:736295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 PMID:11075809|PMID:22168587|PMID:22494134|PMID:24969835|PMID:25326635|PMID:25670821|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892 11415 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:736295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 11415 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome IAGP D RGD:13592920 20190725 MouseDO OMIM:188570 | OMIM:274300 11415 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736295 D RGD:2315096|PMID:12082618 20091218 RGD 11415 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 11415 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736295 D RGD:2315097|PMID:11756220 20091218 RGD DNA:mutations (human) 11415 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24969835|PMID:25741868 11415 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736295 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11415 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3857 D RGD:2314321|PMID:17389455 20091110 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:heart 11415 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11685700 11417 Thrsp thyroid hormone responsive gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734265 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11417 Thrsp thyroid hormone responsive gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20190221 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 11417 Thrsp thyroid hormone responsive gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 11417 Thrsp thyroid hormone responsive gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11417 Thrsp thyroid hormone responsive gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 11417 Thrsp thyroid hormone responsive gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:3860 D RGD:10755711|PMID:23537149 20170724 RGD 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:3860 D RGD:5490154|PMID:18836575 20120321 RGD protein:decreased expression:retina 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:735861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735861 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 11418 Thy1 thymus cell antigen 1, theta gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24548422 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:0090114 Sorsby's fundus dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:136900 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:0090114 Sorsby's fundus dystrophy ISO RGD:735741 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:0090114 Sorsby's fundus dystrophy ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sorsby fundus dystrophy PMID:10854443|PMID:25741868|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:31415707|PMID:7148944|PMID:7894485|PMID:8634721|PMID:8639088|PMID:8919688|PMID:8981947 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:2290417|PMID:15928670 20080311 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735741 D RGD:2290411|PMID:18082200 20080311 RGD DNA:hypermethylation:promoter 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3865 D RGD:151893491|PMID:25484256 20220421 RGD RNA:decreased expression:dorsal root ganglion neuron 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:735741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23527093 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735741 D RGD:1582351|PMID:16820601 20190122 RGD protein:decreased expression:aorta (human) 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:2290416|PMID:16256342 20080311 RGD 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:2006 preretinal fibrosis ISO RGD:735741 D RGD:2312481|PMID:11004090 20090819 RGD 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16926187 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735741 D RGD:2290409|PMID:18205041 20080311 RGD associated with Tumor Virus Infections;DNA:hypermethylation:promoter 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:2290413|PMID:17032447 20080311 RGD protein:decreased expression:breast 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:3594 choriocarcinoma ISO RGD:735741 D RGD:2290418|PMID:15507671 20080311 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, placenta 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:735741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23527093 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:151708743|PMID:30233216 20220418 RGD 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735741 D RGD:151708716|PMID:23374247 20220812 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691988 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735741 D RGD:2290421|PMID:11576837 20080312 RGD mRNA:decreased expression:kidney 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23023527|PMID:26493035|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:28559085 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735741 D RGD:2290437|PMID:12828172 20080312 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735741 D RGD:2290419|PMID:15217927 20080311 RGD DNA:hypermethylation:promoter 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3865 D RGD:1600154|PMID:16683235 20080312 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases susceptibility ISO RGD:735741 D RGD:1600153|PMID:9400791 20070228 RGD protein:mutation: ; Y172C; Sorsby fundus dystrophy, OMIM:136900 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:2290414|PMID:17009974 20080311 RGD protein:increased expression:ovary 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3865 D RGD:1559178|PMID:15878627 20070228 RGD protein:increased expression:spinal cord 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:735741 D RGD:2290412|PMID:17976707 20080311 RGD 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:735741 D RGD:2290415|PMID:16736496 20080311 RGD DNA:hypermethylation:promoter 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9003601 Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy, Finnish Type ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus dystrophy, pseudoinflammatory, recessive form PMID:25741868|PMID:28492532 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3865 D RGD:2290424|PMID:17551674 20080312 RGD protein:decreased expression:brain 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23109338 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2312482|PMID:8840279 20090819 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3865 D RGD:2290426|PMID:17083784 20080312 RGD 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:2290420|PMID:12798711 20080312 RGD protein:increased expression:endometrium 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9008763 Femoral Fractures disease_progression ISO RGD:3865 D RGD:151893486|PMID:31691506 20220421 RGD 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735741 D RGD:2312470|PMID:19633828 20090818 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle 11419 Timp3 tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:3865 D RGD:151893486|PMID:31691506 20220421 RGD associated with Femoral Fractures; 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:25741868|PMID:28492532 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:24453141|PMID:25741868|PMID:29109906 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:732483 D RGD:7240710 20130425 OMIM 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878|PMID:12891678|PMID:15289765|PMID:15955952|PMID:16220345|PMID:17576681|PMID:19176457|PMID:23379327|PMID:23430038|PMID:24555207|PMID:24714694|PMID:24930029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28503612|PMID:29882472|PMID:9536098 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:12859 choreatic disease susceptibility ISO RGD:732483 D RGD:1600157|PMID:16220345 20070228 RGD DNA:transition: ; 745C>T 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:732483 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:18788921|PMID:24555207|PMID:25741868|PMID:27066577|PMID:28492532 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11971878|PMID:15955952|PMID:19336474|PMID:23379327|PMID:24714694|PMID:24930029|PMID:25741868|PMID:26723978|PMID:28492532|PMID:29882472 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16863852 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9003905 Benign Familial Chorea ISO RGD:732483 D RGD:11073166|PMID:18788921 20170712 RGD DNA:nonsense mutation:exon 2:p.S145X (c.609C>A) (human) 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9003905 Benign Familial Chorea ISO RGD:732483 D RGD:12914772|PMID:22825795 20170712 RGD DNA:splice-site mutation:intron:c.464-9C>A (human) 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9003905 Benign Familial Chorea ISO RGD:732483 D RGD:12914773|PMID:11971878 20170712 RGD DNA:missense mutations:exon:p.W238L (713G>T), p.R243S (727C>A) (human) 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732483 D RGD:2290483|PMID:17504987 20080314 RGD DNA:hypermethylation 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:732483 D RGD:2290483|PMID:17504987 20080314 RGD DNA:hypermethylation 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26723978 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732483 D RGD:11073166|PMID:18788921 20170712 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.S145X (c.609C>A) (human) 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732483 D RGD:12914768|PMID:23911641 20170712 RGD DNA:deletion:exon:p.M29Afs*40 (c.84_90del) (human) 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732483 D RGD:12914769|PMID:23379327 20170712 RGD DNA:deletion:exon:p.R165Gfs*32 (c.493delC) (human) 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732483 D RGD:12914770|PMID:26839702 20170712 RGD DNA:missense mutation exon:p.L224R (c.671T>G) (human) 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732483 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:11854318|PMID:11854319|PMID:11971878|PMID:12891678|PMID:15289765|PMID:15955952|PMID:17220277|PMID:17576681|PMID:18788921|PMID:19176457|PMID:19336474|PMID:22825795|PMID:22832740|PMID:23379327|PMID:24453141|PMID:24555207|PMID:24714694|PMID:24930029|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26640963|PMID:27066577|PMID:28492532|PMID:28588801|PMID:28732825|PMID:29109906|PMID:29538355|PMID:29882472|PMID:30746413|PMID:9536098 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:732483 D RGD:7240710 20160323 OMIM 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 PMID:19176457|PMID:25741868|PMID:28492532 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:3866 D RGD:1600158|PMID:17245593 20070228 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:732483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10830305|PMID:16863852 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:24453141|PMID:25741868|PMID:29109906 11420 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 11421 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 11421 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736473 D RGD:2317242|PMID:10883887 20100323 RGD protein:increased expression:serum (human) 11421 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:736473 D RGD:2317243|PMID:11474248 20100323 RGD protein:increased expression:serum (human) 11421 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736473 D RGD:2317237|PMID:15583816 20100322 RGD protein:increased expression:serum (human) 11421 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736473 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 11421 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11421 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736473 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 11421 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 11421 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736473 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 11421 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 11422 Tle4 transducin-like enhancer of split 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733230 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 11422 Tle4 transducin-like enhancer of split 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11422 Tle4 transducin-like enhancer of split 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733230 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 11422 Tle4 transducin-like enhancer of split 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733230 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 11422 Tle4 transducin-like enhancer of split 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733230 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:16247757|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30327538|PMID:9536098 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:16247757|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30327538|PMID:9536098 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:16247757|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30327538|PMID:31983221|PMID:9536098 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:0110452 dilated cardiomyopathy 1T ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1T PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16247757 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30327538 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735785 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 11425 Tmpo thymopoietin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735785 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia IEP D RGD:40818252|PMID:21887255 20201115 RGD protein:increased expression:lung,natural killer cell (mouse) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16513158 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:3876 D RGD:4142854|PMID:18042282 20100914 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:178500 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473757 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:7401184|PMID:9852250 20131107 RGD protein:increased expression:blister: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:1344192 D RGD:9585642|PMID:7780142 20160105 RGD protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9150949|PMID:15223607 20140825 RGD protein:increased expression:serum: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15086448|PMID:27793764 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment IMP D RGD:10450573|PMID:12184521 20160118 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050642 hypochromic microcytic anemia ISO RGD:1344192 D RGD:10450526|PMID:18205195 20160115 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050685 small cell carcinoma severity ISO RGD:1344192 D RGD:4142840|PMID:8624296 20100914 RGD protein:decreased secretion:whole blood 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050697 chorioamnionitis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:12904055|PMID:15128916 20170516 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNP:promoter:c.-308 G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:1344192 D RGD:12904055|PMID:15128916 20170516 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNP:promoter:c.-238G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450596|PMID:24441175 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1344192 D RGD:4142857|PMID:14633242 20100914 RGD protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1344192 D RGD:4143435|PMID:20846669 20100923 RGD protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:4143442|PMID:19022640 20100923 RGD DNA:polymorphism:promoter: c.-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:3876 D RGD:152998999|PMID:33411841 20220715 RGD associated with social isolation;protein:increased expression:tongue (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1344192 D RGD:10059681|PMID:24119107 20150825 RGD protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:10450881|PMID:10697556 20160122 RGD mRNA:increased expression:bone marrow 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:10450530|PMID:15888251 20160115 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507|PMID:24548422 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344192 D RGD:7401239|PMID:19169931 20131112 RGD associated with Heart Valve Diseases;protein:increased expression:right atrium: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806674 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:3876 D RGD:4889454|PMID:18679114 20101202 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394133 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11294926|PMID:20485159 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:1344192 D RGD:14995307|PMID:9047083 20191018 RGD protein:increased expression:serum (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19691487 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23627780 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IEP D RGD:7401196|PMID:10624423 20131107 RGD mRNA:increased expression:cornea 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IMP D RGD:8157603|PMID:12162877 20140203 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis IEP D RGD:7394808|PMID:17389501 20131105 RGD mRNA,protein:increased expression:eye: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis IMP D RGD:7394768|PMID:22072377 20131104 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1344192 D RGD:7394786|PMID:7750940 20131105 RGD protein:increased expression:glomerular mesangial cell 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32613381 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3876 D RGD:14995482|PMID:19034968 20191028 RGD protein:increased expression:serum, liver (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:14975151|PMID:25894568 20191001 RGD associated with morbid obesity 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450574|PMID:25219124 20160118 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210628 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:3876 D RGD:21076282|PMID:20606728 20200313 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IEP D RGD:4891446|PMID:19906920 20200617 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344192 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:30296681|PMID:32345579 20200616 RGD associated with diabetes mellitus 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344192 D RGD:30309200|PMID:32427582 20200618 RGD protein:increased expression:serum (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344192 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344192 D RGD:30310229|PMID:32365221 20200624 RGD protein:increased expression:serum (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome IEP D RGD:30309958|PMID:30634407 20200623 RGD protein:increased expression:serum: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080750 erythema nodosum susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7364926|PMID:12198697 20131018 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases;DNA:polymorphisms: :-1031T>C(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment IDA D RGD:7247422|PMID:21831964 20130711 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment IEP D RGD:13503338|PMID:28338241 20180112 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1344192 D RGD:12904066|PMID:16191343 20170516 RGD DNA:SNP:promoter:-863C>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1344192 D RGD:7794734|PMID:8444271 20140108 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7365073|PMID:15219383 20131017 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (rs361525) (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H severity ISO RGD:1344192 D RGD:7401234|PMID:14676433 20131112 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344192 D RGD:7387303|PMID:16988499 20131029 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344192 D RGD:7394704|PMID:23165380 20131030 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344192 D RGD:8142347|PMID:19684145 20140130 RGD associated with Hearing Loss, Sensorineural;protein:increased expression:serum: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment IEP D RGD:8694422|PMID:23211823 20140805 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035492 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:8694069|PMID:20650301 20140723 RGD DNA:SNP:promoter:−308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10241 thalassemia ISO RGD:1344192 D RGD:10450569|PMID:11732868 20160118 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10247 pleurisy IMP D RGD:4143474|PMID:11161459 20100924 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:15380531 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:3876 D RGD:4142808|PMID:20141620 20120322 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344192 D RGD:2315114|PMID:19851870 20091218 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473757|PMID:20486865 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8428540|PMID:12449171|PMID:15127972|PMID:16980557 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1344192 D RGD:4142816|PMID:11264025 20100913 RGD DNA:polymorphisms: : 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450591|PMID:25199287 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20005085 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10533 viral pneumonia treatment IEP D RGD:10450576|PMID:25219125 20160118 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1344192 D RGD:1580314|PMID:15901845 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:213230155|PMID:31203154 20230323 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344192 D RGD:13825248|PMID:18992723 20181203 RGD protein:increased secretion:serum: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344192 D RGD:13825250|PMID:16908746 20181203 RGD DNA:haploltype:promoter:-863A>C,-308G>A(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344192 D RGD:13825255|PMID:9772027 20181204 RGD protein:decreased expression:brain: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344192 D RGD:1580320|PMID:12962917 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20150714 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, protection against PMID:10400991|PMID:16908746 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:13825256|PMID:15468911 20181204 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:13825257|PMID:18834925 20181204 RGD DNA:polymorphism:promoter:multiple(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1344192 D RGD:13825253|PMID:16516271 20181204 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:13825248|PMID:18992723 20181203 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7387247|PMID:20357201 20131024 RGD DNA:SNP: :-308G>A(rs1800629)(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1344192 D RGD:7775041|PMID:15557444 20131231 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter:-857C>T, -863C>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3876 D RGD:6907405|PMID:22188107 20130723 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media IEP D RGD:7394703|PMID:21818352 20131030 RGD protein:increased expression:ear: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3876 D RGD:4891398|PMID:18524391 20110112 RGD associated with Haemophilus Infections; mRNA, protein:increased expression:middle ear 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3876 D RGD:7401215|PMID:22173336 20131108 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3876 D RGD:14688051|PMID:9834372 20190606 RGD mRNA:increased expression:stomach (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3876 D RGD:14995426|PMID:9198288 20191023 RGD mRNA:increased expression:stomach (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:14975128|PMID:7875478 20190927 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:14985259|PMID:9537427 20191015 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:14995425|PMID:10070045 20191023 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18605955|PMID:27292124|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3876 D RGD:1357163|PMID:9590569 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:1580207|PMID:16415373 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138204 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1344192 D RGD:10449460|PMID:8140855 20160105 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14965870 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10941 intracranial aneurysm treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450592|PMID:24628611 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1344192 D RGD:7364848|PMID:21311206 20140128 RGD associated with Otitis Media;protein:increased expression:ear: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1674182 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9794839|PMID:15675481|PMID:16767912|PMID:17203757 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1344192 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1123 spondyloarthropathy IAGP D RGD:13592920 20180906 MouseDO OMIM:106300 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation severity ISO RGD:1344192 D RGD:10450536|PMID:16518755 20160115 RGD associated with Hemorrhagic Fever, Crimean 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:1344192 D RGD:8548830|PMID:17330135 20140321 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:−308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:4143247|PMID:16135717 20100921 RGD associated lung injury; DNA:polymorphism:promoter: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:5128683|PMID:21062445 20101122 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21188088|PMID:34390737 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1344192 D RGD:4142833|PMID:9628235 20100914 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3876 D RGD:7364836|PMID:22173123 20131108 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16751399 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia no_association ISO RGD:1344192 D RGD:12904049|PMID:15286263 20170516 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia severity ISO RGD:1344192 D RGD:12904049|PMID:15286263 20170516 RGD DNA:SNP:promoter:-238A>G (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid ISO RGD:1344192 D RGD:7394786|PMID:7750940 20131105 RGD protein:increased expression:Conjunctiva: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:2313255|PMID:18575614 20090915 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:c.-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1344192 D RGD:10450563|PMID:18716131 20160118 RGD DNA:SNP:promoter:rs1800629 (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:3876 D RGD:4144102|PMID:18093430 20101004 RGD protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3876|RGD:1344192 D RGD:7245573|PMID:23333565 20140129 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11963 esophagitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:5131286|PMID:20811626 20100909 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung: DNA:SNPs: :rs1799724(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16095146|PMID:21625544 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1344192 D RGD:14995307|PMID:9047083 20191018 RGD protein:increased expression:serum (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1344192 D RGD:38501106|PMID:17158635 20200818 RGD mRNA:increased expression:liver 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1344192 D RGD:10449458|PMID:19103526 20160105 RGD DNA:polymorphisms:3' utr 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1344192 D RGD:1580321|PMID:15986200 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1344192 D RGD:8142356|PMID:21334264 20140130 RGD associated with uveitis;protein:increased expression:aqueous humor: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28836394 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1344192 D RGD:7794736|PMID:16911396 20140108 RGD protein:increased expression:skin 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586603 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7365073|PMID:15219383 20131017 RGD DNA:SNP: :-308G>A(rs1800629)(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7394790|PMID:17348243 20131105 RGD DNA:polymorphism: :-863A>C 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7394807|PMID:19732761 20131105 RGD DNA:SNPs: :-238G>A(rs361525),419G>A(rs3093661)(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, susceptibility to PMID:10369255|PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:1624967|PMID:10369255 20070514 RGD DNA:polymorphism:promoter:-376G>A 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7240710 20190502 OMIM 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1344192 D RGD:10449452|PMID:12941546 20160105 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12549 hepatitis A ISO RGD:1344192 D RGD:14995307|PMID:9047083 20191018 RGD protein:increased expression:serum (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7401182|PMID:17145373 20131107 RGD DNA:SNP:promoter:−308G>A(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10638776 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1344192 D RGD:10450733|PMID:16611101 20160120 RGD protein:decreased expression:blood, lymphocyte 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:4145715|PMID:15791294 20101112 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage fluid 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12732 intermediate uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:7365041|PMID:23378732 20131016 RGD DNA:SNPs: :rs361525,rs1800629(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1344192 D RGD:1580316|PMID:14718719 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI treatment ISO RGD:3876 D RGD:39131283|PMID:21887218 20201019 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12849 autistic disorder treatment ISO RGD:1344192 D RGD:12792236|PMID:26418275 20170313 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:7394766|PMID:22703762 20131104 RGD DNA:polymorphism: :-1031T>C(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450595|PMID:24941846 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:1344192 D RGD:7829756|PMID:10487957 20140123 RGD associated with Sjogren's Syndrome;mRNA:increased expression:conjunctiva: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344192 D RGD:7401238|PMID:14984724 20131112 RGD protein:increased expression:plasma: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1344192 D RGD:12904655|PMID:8652010 20170517 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:3876 D RGD:1580604|PMID:15765524 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IEP D RGD:7245511|PMID:21221075 20130607 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:7387294|PMID:15209464 20131028 RGD associated with Behcet Syndrome; protein:increased expression:serum: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:7394761|PMID:20673052 20131104 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:7401178|PMID:1318867 20131106 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:3876 D RGD:7401166|PMID:8125721 20131106 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:7394806|PMID:11586057 20131105 RGD protein:increased expression:serum,Aqueous Humor: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:13825264|PMID:19440225 20181205 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis IEP D RGD:7794730|PMID:8699818 20140108 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:12904036|PMID:12632436 20170515 RGD DNA:SNP:promoter 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:7394759|PMID:20601837 20131104 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:7401213|PMID:14600787 20131107 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:8142356|PMID:21334264 20140130 RGD associated with Uveitis;protein:increased expression:aqueous humor: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:12904040|PMID:15875188 20170516 RGD DNA:SNPs:promoter:-308G>A, -238G>A, -376G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:12904048|PMID:12770792 20170516 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:36049756|PMID:11120931 20200716 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1344192 D RGD:4145765|PMID:20416219 20101115 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1344192 D RGD:1580318|PMID:14703611 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1344192 D RGD:7401221|PMID:8777922 20131108 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9495921|PMID:18710885 20140917 RGD DNA:SNP: :-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment ISO RGD:1344192 D RGD:7401183|PMID:14744383 20131107 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1344192 D RGD:4143236|PMID:20070603 20100920 RGD DNA:polymorphism:promoter 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1344192 D RGD:4143466|PMID:15653992 20100924 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9696492|PMID:16338762 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13452 scleritis ISO RGD:1344192 D RGD:7394776|PMID:23177360 20131104 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:1344192 D RGD:7775041|PMID:15557444 20131231 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter: -863C>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344192 D RGD:10450524|PMID:8438880 20160115 RGD protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344192 D RGD:11049161|PMID:24021704 20160405 RGD protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22628295 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27108452 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment IMP D RGD:7245525|PMID:16622179 20130610 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:3876 D RGD:1580209|PMID:15942680 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:1344192 D RGD:10450571|PMID:1984482 20160118 RGD protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:8548818|PMID:15851552 20140320 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:-857 C>T (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20054000 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:3876 D RGD:1598936|PMID:12622907 20190726 RGD protein:increased expression:peritoneal macrophage, cell surface (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:10449465|PMID:2213560 20160105 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14453 farmer's lung ISO RGD:1344192 D RGD:4143374|PMID:11179110 20100922 RGD DNA:polymorphism:promoter 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14453 farmer's lung ISO RGD:1344192 D RGD:4143375|PMID:8466130 20100922 RGD protein:increased secretion:macrophage 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14550 root resorption ISO RGD:3876 D RGD:13825431|PMID:22372265 20181205 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1468 labyrinthitis IEP D RGD:7394706|PMID:12943369 20131030 RGD protein:increased expression: cochleas, endolymphatic sac: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:4142846|PMID:7537567 20100914 RGD protein:increased expression:sputum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1344192 D RGD:6767553|PMID:21993476 20130628 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:−308G>A (rs1800629) (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561|PMID:19250144|PMID:20485159 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22414385 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1344192 D RGD:10449459|PMID:16987073 20160105 RGD associated with Hemorrhagic Fever with Renal Syndrome;DNA:SNP:promoter:-238G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1588 thrombocytopenia severity ISO RGD:735591|RGD:1344192|RGD:1352582 D RGD:11041893|PMID:25128199 20160401 RGD associated with Malaria, Vivax 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344192 D RGD:2315111|PMID:19967414 20091218 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344192 D RGD:8548779|PMID:17216494 20140319 RGD DNA:SNPs: :multiple 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344192 D RGD:8548791|PMID:11841482 20140319 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:8548779|PMID:17216494 20140319 RGD DNA:SNP: :rs361525 (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:8548786|PMID:18409070 20140319 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11948286|REF_RGD_ID:6907118 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma IDA D RGD:7394785|PMID:17151265 20131105 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma IEP D RGD:7394760|PMID:20574020 20131104 RGD protein:increased expression:retina 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma IMP D RGD:7394785|PMID:17151265 20131105 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3876 D RGD:7394760|PMID:20574020 20131104 RGD protein:increased expression:retina 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3876 D RGD:7394770|PMID:22802951 20131104 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1712 aortic valve stenosis IAGP D RGD:13592920 20180906 MouseDO OMIM:109730 | OMIM:614823 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14965870 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16211219 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30963258 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18455351 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3876 D RGD:4143383|PMID:20649973 20100922 RGD protein:increased expression:brain 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3876 D RGD:13524859|PMID:28303499 20180501 RGD protein:increased expression:brain,plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3876 D RGD:9495931|PMID:24467772 20160119 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9794839|PMID:9843018|PMID:10379864|PMID:18388930 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1926 Gaucher's disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:12904037|PMID:15919211 20170515 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:7401235|PMID:15823270 20131112 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IEP D RGD:242905195|PMID:35854140 20230328 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20194079 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2043 hepatitis B no_association ISO RGD:1344192 D RGD:14975150|PMID:27644568 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:1344192 D RGD:14995438|PMID:12915457 20191024 RGD DNA:SNPs:promoter:-863C>A, -308A>G (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1344192 D RGD:14975150|PMID:27644568 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:-857C>T (rs1799724) (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1344192 D RGD:14995307|PMID:9047083 20191018 RGD protein:increased expression:serum (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3876 D RGD:13825263|PMID:11412877 20181205 RGD mRNA:increased expression:striatum,hippocampus: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:7364868|PMID:24053818 20131003 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1344192 D RGD:7777155|PMID:23106544 20140106 RGD DNA:polymorphism,haplotype:promoter:-238G>A(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15756928 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793930 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:12904050|PMID:16793930 20170516 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:12904656|PMID:11389006 20170517 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (rs361525) (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344192 D RGD:10450570|PMID:14613268 20160118 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344192 D RGD:10450888|PMID:2324681 20160122 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16566752 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:126200 | OMIM:612594 | OMIM:612595 | OMIM:612596 | OMIM:614810 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344192 D RGD:12904068|PMID:8887999 20170516 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:7401237|PMID:8964914 20131112 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:12904657|PMID:9270614 20170517 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:2315115|PMID:19825522 20091218 RGD protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2556 relapsing polychondritis IEP D RGD:6483833|PMID:17606507 20140130 RGD protein:increased expression:ear 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3361654 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1344192 D RGD:7394823|PMID:3171214 20131105 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2755 Mycobacterium avium complex disease ISO RGD:1344192 D RGD:10450731|PMID:7640175 20160120 RGD associated with HIV Infections 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4145508|PMID:16393274 20101108 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12356572|PMID:14681301|PMID:16456144|PMID:17450233|PMID:20049212 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344192 D RGD:4142802|PMID:18763028 20100910 RGD DNA:polymorphisms: : 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344192 D RGD:4143240|PMID:18811622 20100920 RGD DNA:polymorphisms:: rs1799964, rs1799724 (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344192 D RGD:4143369|PMID:20465535 20100922 RGD associated with nasal polys; protein:increased expression:nose 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344192 D RGD:4143372|PMID:16728705 20100922 RGD DNA:polymorphism:promoter:c.-863C > A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344192 D RGD:4143443|PMID:18711258 20100923 RGD DNA:polymorphism:promoter: c. -308A>G (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1344192 D RGD:4143254|PMID:12530118 20100921 RGD DNA:polymorphism:promoter: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:4143238|PMID:19196817 20100920 RGD associated with obesity; DNA:polymorphism:promoter 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7240710 20190502 OMIM 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3876 D RGD:10395305|PMID:23427178 20150901 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:3876 D RGD:7247423|PMID:21741153 20130711 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1344192 D RGD:10450529|PMID:19860001 20160115 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9403216|PMID:10910440 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:30309961|PMID:14514395 20200623 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:34201108|PMID:15888207 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IEP D RGD:4142835|PMID:9176116 20100914 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:4143395|PMID:18212516 20100922 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:4143388|PMID:20650298 20100922 RGD DNA:polymorphisms::c.-857 C>T, c. -863 A>C (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:1344192 D RGD:6909132|PMID:9844059 20160118 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1733439|PMID:19028472 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16595132|PMID:18460982|PMID:20623750 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility IMP D RGD:7245548|PMID:21150875 20130610 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15849067 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22199285 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1344192 D RGD:10450725|PMID:11810046 20160120 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15337792|PMID:29497291|PMID:34652871 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:4143270|PMID:8564092 20100921 RGD protein:increased expression:sputum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:4143272|PMID:20500811 20100921 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:4143273|PMID:20352242 20100921 RGD DNA:SNPs:promoter 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:4143421|PMID:12537602 20100923 RGD DNA:polymorphism: :c. 489G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:4143424|PMID:11179116 20100923 RGD DNA:polymorphism:promoter 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:4143391|PMID:20299531 20100922 RGD DNA;polymorphism: :rs361525 (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:4145714|PMID:15820084 20101112 RGD DNA:SNP:promoter:c.-308 G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3213 demyelinating disease treatment IMP D RGD:12904647|PMID:7479982 20170517 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7401246|PMID:22533231 20131112 RGD DNA:haplotype:promoter:−308G>A,-238G>A(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:12904653|PMID:13678668 20170517 RGD protein:increased expression:spinal cord 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344192 D RGD:1626412|PMID:15059615 20070807 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3876 D RGD:2325193|PMID:19895873 20230215 RGD protein:increased expression:brain (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:14995452|PMID:12536235 20191024 RGD human protein in a rat model 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1344192 D RGD:8142347|PMID:19684145 20140130 RGD protein:increased expression:serum: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3876 D RGD:13825261|PMID:15647744 20181205 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates IEP D RGD:242905192|PMID:28630232 20230327 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:242905190|PMID:35322553 20230327 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450594|PMID:24916922 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3876 D RGD:13792833|PMID:29498696 20181002 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1344192 D RGD:1580315|PMID:16173529 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3526 cerebral infarction treatment IEP D RGD:155260331|PMID:29111308 20220930 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:37 skin disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:7364846|PMID:21357384 20131003 RGD associated with Arsenic Poisoning 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:37 skin disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7364846|PMID:21357384 20131003 RGD associated with Arsenic Poisoning;DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3721 plasmacytoma treatment IMP D RGD:10449448|PMID:2022919 20160105 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4142851|PMID:2156165 20100914 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4143417|PMID:7542280 20100923 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11394717|PMID:16324872|PMID:17266442|PMID:25216247|PMID:26368622 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:4143258|PMID:12030733 20100921 RGD DNA:polymorphism:promoter 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment IEP D RGD:2314537|PMID:19154443 20101105 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:3876 D RGD:12904053|PMID:10541330 20170516 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:4142793|PMID:19505916 20100909 RGD DNA:SNPs: : 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:4143264|PMID:9669810 20100921 RGD protein:increased expression:lung 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1344192 D RGD:4143229|PMID:20537163 20100920 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4029 gastritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:10413874|PMID:25335260 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4079 heart valve disease IAGP D RGD:13592920 20190117 MouseDO 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15946935 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:12904656|PMID:11389006 20170517 RGD associated with Hemochromatosis;DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319143 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1344192 D RGD:1580322|PMID:16319143 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4306 radiculopathy ISO RGD:3876 D RGD:7394750|PMID:18848809 20131104 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, dorsal root ganglion 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:2315116|PMID:19823053 20091218 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4398 pustulosis of palm and sole ISO RGD:1344192 D RGD:8548804|PMID:12691703 20140320 RGD DNA:SNPs, haplotype:5' utr:multiple 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4398 pustulosis of palm and sole no_association ISO RGD:1344192 D RGD:8548803|PMID:11019918 20140320 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:2315113|PMID:19904265 20091218 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:2315119|PMID:19384924 20091221 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344192 D RGD:4143470|PMID:15120189 20100924 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:3876 D RGD:4145454|PMID:20696593 20101104 RGD mRNA:increased expression:nose 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:3876 D RGD:7829753|PMID:16544114 20140123 RGD protein:increased expression:vitreous: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21276434 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3876 D RGD:6218988|PMID:21894146 20130304 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1344192 D RGD:14995448|PMID:19695831 20191024 RGD protein:increased expression:serum (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3876 D RGD:7245519|PMID:19541932 20140130 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1344192 D RGD:10449449|PMID:1768380 20160105 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5327 retinal detachment IMP D RGD:5131257|PMID:21402953 20130711 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:3876 D RGD:5131257|PMID:21402953 20130711 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16478754 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344192 D RGD:1580313|PMID:15927374 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:3876 D RGD:13792837|PMID:29304389 20181002 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21625544|PMID:28917655|PMID:34390737 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344192 D RGD:10450570|PMID:14613268 20160118 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5614 eye disease disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:7387296|PMID:12186498 20131028 RGD associated with Thyroid Diseases;protein:increased expression:serum: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883752|PMID:16310260 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3876 D RGD:5130892|PMID:21362018 20130711 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle myocardium, plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135663|PMID:15231041|PMID:17337591|PMID:18034274|PMID:29959987 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3876 D RGD:14975271|PMID:28939262 20191003 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1344192 D RGD:7401241|PMID:11100001 20131112 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3876 D RGD:1580213|PMID:15210453 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3876 D RGD:7401242|PMID:11668085 20131112 RGD associated with Myocardial Infarction; 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1344192 D RGD:10450888|PMID:2324681 20160122 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:633 myositis ISO RGD:1344192 D RGD:7401187|PMID:10399751 20131107 RGD protein:increased expression:muscle: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:12904035|PMID:8548330 20170515 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine with or without aura, susceptibility to, 1 PMID:25741868 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6364 migraine susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7240710 20190410 OMIM 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:640 encephalomyelitis IMP D RGD:12904033|PMID:9736027 20170515 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:4143422|PMID:12391106 20100923 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2518282 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:4142833|PMID:9628235 20100914 RGD associated with Pulmonary Edema; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:4143280|PMID:16899829 20100921 RGD associated with pulmonary disease, chronic obstructive; protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6543 acne susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7394817|PMID:18615253 20131105 RGD DNA:SNP:promoter:c.-308 G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:14975171|PMID:26890368 20191001 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, blood serum (mouse) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:180300 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2001072|PMID:8391952|PMID:12566094|PMID:22450443|PMID:34459104 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:12904065|PMID:25311255 20170516 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A, -308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1344192 D RGD:10450537|PMID:12563673 20160115 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1344192 D RGD:12904065|PMID:25311255 20170516 RGD DNA:SNP:promoter:-857C>T (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis IMP D RGD:4841878|PMID:17046971 20101118 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7427 anthrax disease disease_progression IEP D RGD:40902812|PMID:19075243 20201210 RGD protein:decreased expression:multiple (mouse) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24534773 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16007645 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344192 D RGD:7245510|PMID:22266663 20130607 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:813 septic arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18627770|PMID:25396421 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450598|PMID:24586097 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1344192 D RGD:14975296|PMID:26601826 20191004 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:3876 D RGD:4143378|PMID:20819637 20100922 RGD protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IEP D RGD:4142832|PMID:10882225 20100914 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1344192 D RGD:4143466|PMID:15653992 20100924 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1344192 D RGD:7829721|PMID:12714388 20140122 RGD associated with Arthritis,Rheumatoid;mRNA:increased expression:keratocyte: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9843018 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8483 retinal artery occlusion IEP D RGD:7829809|PMID:19421412 20140124 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4142805|PMID:12745880 20100910 RGD lung injury; mRNA:increased expression:lung 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4142809|PMID:12377989 20100913 RGD lung injury 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11472967 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344192 D RGD:4143432|PMID:9462189 20100923 RGD associated with premature birth; protein:increased expression:lung 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3876 D RGD:4143425|PMID:11126266 20100923 RGD ventilator-induced lung injury; protein:altered expression:lung: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3876 D RGD:4143427|PMID:10455887 20100923 RGD lung injury associated with pancreatitis; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3876 D RGD:4145512|PMID:15461830 20101108 RGD acute lung injury; mRNA:increased expression:lung 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:1344192 D RGD:8548777|PMID:7914110 20140319 RGD DNA:polymorphism:promoter 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8515 Cor pulmonale ISO RGD:1344192 D RGD:4143386|PMID:20669672 20100922 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8536 herpes zoster ISO RGD:1344192 D RGD:8663478|PMID:21954956 20140703 RGD protein:increased expression:: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617644|PMID:20452301|PMID:22119283 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344192 D RGD:14975153|PMID:28120341 20191001 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:3876 D RGD:10450593|PMID:24812904 20160119 RGD protein:increased expression:lung 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment IEP D RGD:10450577|PMID:25204186 20160118 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14999072 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3876 D RGD:1580205|PMID:16269520 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3876 D RGD:2324672|PMID:20501441 20211120 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3876|RGD:1344192 D RGD:4144091|PMID:19824106 20101001 RGD protein:increased expression:serum (rat); protein:increased expression:intestine (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8725 vascular dementia susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:13825254|PMID:11273064 20181204 RGD DNA:polymorphism:promoter:-850C>T(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:4143476|PMID:10650487 20100924 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IMP D RGD:10449451|PMID:12958055 20160105 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment IMP D RGD:10450564|PMID:9310939 20160118 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:1344192 D RGD:10755357|PMID:7546648 20160126 RGD associated with Agranulocytosis 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10700533|PMID:21829567 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:3876 D RGD:5130893|PMID:21359923 20130711 RGD protein:increased expression:intestine mucosa 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:3876 D RGD:8661753|PMID:22531889 20140613 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7744320|PMID:16844318 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1344192 D RGD:7401180|PMID:16821276 20131107 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7394813|PMID:9326391 20131105 RGD DNA:SNP: :-238G>A(rs361525)(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1344192 D RGD:7364856|PMID:22105495 20131003 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1344192 D RGD:7401212|PMID:16284605 20131107 RGD protein:increased expression:serum, vitreous humour 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:7394805|PMID:10540181 20131105 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:platelet: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1344192 D RGD:8548772|PMID:16979413 20140319 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism:promoter:-302A>G (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34600870 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:14696802|PMID:26236934 20190726 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3876 D RGD:5131936|PMID:20633123 20110516 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:152995414|PMID:29572553 20220620 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:8661763|PMID:21296062 20140613 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:3876 D RGD:9831197|PMID:25443778 20150303 RGD protein:increased expression:brain 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis disease_progression ISO RGD:3876 D RGD:40903068|PMID:31933824 20210215 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1733439|PMID:15201584 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25396421 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10870480 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18041089 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2518282|PMID:26243812|PMID:34255241 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234301 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3876 D RGD:4144093|PMID:19719951 20101001 RGD protein:increased expression:brain 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000540 HIV Wasting Syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18582539|PMID:20383154 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:3876 D RGD:11049529|PMID:26101070 20160407 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1344192 D RGD:4144784|PMID:17196641 20101013 RGD associated with asthma; DNA:polymorphism:promoter: c. -308A>G (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18034274 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:3876 D RGD:11049527|PMID:26270535 20160407 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8032535|PMID:23431386 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864|PMID:11852909|PMID:15384034 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19800810|PMID:21549006 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3876 D RGD:13825262|PMID:10674461 20181205 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25392278 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3876 D RGD:10450588|PMID:24845379 20160119 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3876 D RGD:7394752|PMID:19543754 20131104 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:3876 D RGD:14995472|PMID:7556590 20191025 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:3876 D RGD:14398736|PMID:9397994 20190424 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:3876 D RGD:14995456|PMID:15670576 20191024 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess treatment ISO RGD:1344192 D RGD:14928216|PMID:10862314 20190913 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1344192 D RGD:4142855|PMID:17638785 20100914 RGD DNA:SNPs:promoter: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1344192 D RGD:5128683|PMID:21062445 20101122 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17167242 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135227 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IEP D RGD:39939037|PMID:28465467 20201022 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16085334 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450610|PMID:24383550 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570423 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:3876|RGD:1344192 D RGD:7245573|PMID:23333565 20140129 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms treatment ISO RGD:1344192 D RGD:14696818|PMID:9063767 20190729 RGD Morris hepatoma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:13825265|PMID:18981324 20181205 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:155230830|PMID:32178736 20220922 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:155230830|PMID:32178736 20220922 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450602|PMID:24315526 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:7387281|PMID:18660426 20131105 RGD protein:increased expression:retina: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IEP D RGD:4145366|PMID:17348295 20101102 RGD associated with influenza;protein:increased expression:lung 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:4143479|PMID:9032201 20100924 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450586|PMID:24598936 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:14696803|PMID:17164725 20190726 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:14985258|PMID:10454827 20191015 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment IEP D RGD:155260323|PMID:32155285 20220930 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450597|PMID:24726586 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:14985257|PMID:15457564 20191015 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:14995447|PMID:21125813 20191024 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:14995473|PMID:11129814 20191025 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:15039406|PMID:19357028 20191209 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:2325259|PMID:11592783 20200817 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344192 D RGD:1580311|PMID:16141456 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3876 D RGD:1580208|PMID:16336586 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3876 D RGD:1580296|PMID:12969138 20181029 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3876 D RGD:5135032|PMID:21441310 20120322 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:urine 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1674182|PMID:3361654|PMID:12627504 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia IEP D RGD:7394737|PMID:18790011 20131101 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:7394737|PMID:18790011 20131101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:7394741|PMID:10825476 20131101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:7401179|PMID:21104419 20131107 RGD associated with Diabetic Neuropathies; 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7582491|PMID:7881729|PMID:10401557|PMID:12727271|PMID:16472913|PMID:17320857|PMID:18463260|PMID:18582539|PMID:20383154|PMID:26141506|PMID:27093858 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3876 D RGD:7387300|PMID:16675114 20131029 RGD protein:increased expression:lumbar vertebra: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3876 D RGD:7387302|PMID:17459378 20131029 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3876 D RGD:7394757|PMID:17304130 20131104 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:10449463|PMID:12010662 20160105 RGD protein:increased expression:bone marrow, blood, lymphocyte 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:11041895|PMID:22945689 20160401 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987|PMID:32068018 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16369138|PMID:34942311 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7589090|PMID:9598899|PMID:19203382|PMID:19330884|PMID:19765281|PMID:20131233|PMID:20974942|PMID:21452922|PMID:22450443 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3876 D RGD:10450611|PMID:24394943 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3876 D RGD:8662976|PMID:19169271 20140701 RGD protein:increased expression:serum: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:10755447|PMID:24028507 20160128 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:13792834|PMID:29408684 20181002 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:7193038|PMID:23140046 20140131 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:7245941|PMID:23052485 20130612 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:8661761|PMID:21690068 20140613 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450572|PMID:7537468 20160118 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450732|PMID:2040364 20160120 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:329337378|PMID:31376096 20230429 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:12904661|PMID:11421579 20170517 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002884 Emphysema IMP D RGD:4143415|PMID:15805183 20100923 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9696492|PMID:10890648 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IMP D RGD:7394795|PMID:19342600 20140805 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IMP D RGD:7394799|PMID:15681845 20131105 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:3876 D RGD:7394705|PMID:19051071 20131030 RGD mRNA:increased expression:cochlea: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12842827|PMID:19028472 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:3876 D RGD:38508904|PMID:9466473 20200819 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9710261|PMID:15153526|PMID:22921461 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1344192 D RGD:1580310|PMID:16322490 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19944662 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections IEP D RGD:4145626|PMID:19748999 20101110 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;mRNA,protein:increased expression:lung 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473048 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27748297 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1344192 D RGD:7394753|PMID:11189185 20131104 RGD protein:increased expression:serum: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis severity ISO RGD:1344192 D RGD:7245518|PMID:19690440 20130610 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302781|PMID:17337591|PMID:18034274 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10706834|PMID:12024109|PMID:15829914|PMID:16971220|PMID:17112405|PMID:18460982|PMID:19058328|PMID:23743330|PMID:23875703|PMID:24898700 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1344192 D RGD:14995307|PMID:9047083 20191018 RGD protein:increased expression:serum (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1344192 D RGD:14995439|PMID:9440625 20191024 RGD protein:increased expression:plasma (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1344192 D RGD:38456002|PMID:25708446 20200810 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1344192 D RGD:7401188|PMID:8094579 20131107 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3876 D RGD:7394793|PMID:2038191 20131105 RGD protein:increased expression:heart,serum: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3876 D RGD:8548836|PMID:2338821 20140321 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8741040|PMID:9806674|PMID:15489642 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3876 D RGD:4144094|PMID:19695174 20101001 RGD mRNA:increased expression:heart 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3876 D RGD:5147745|PMID:15665729 20120322 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis treatment IDA D RGD:14975262|PMID:27488951 20191003 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3876 D RGD:7364867|PMID:24055021 20131003 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004501 Meningeal Tuberculosis IMP D RGD:10449456|PMID:10318940 20160105 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10609881 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004538 Hearing Loss IEP D RGD:7394702|PMID:22001951 20131030 RGD associated with Cytomegalovirus Infections;protein:increased expression:scala tympani: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22199285|PMID:23431386|PMID:23899529|PMID:24613819 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19505222 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3876 D RGD:4144156|PMID:18070011 20101008 RGD mRNA:increased expression:liver 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure severity ISO RGD:1344192 D RGD:14995442|PMID:10979906 20191024 RGD protein:increased expression:serum (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1344192 D RGD:14700674|PMID:18946736 20190809 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450538|PMID:12960499 20160115 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34390737 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1344192 D RGD:14975158|PMID:30412745 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3876 D RGD:5147925|PMID:19106808 20120322 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3876 D RGD:6480432|PMID:21767135 20120321 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury no_association ISO RGD:1344192 D RGD:14975158|PMID:30412745 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:rs1799964 (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:14995473|PMID:11129814 20191025 RGD associated with Liver Reperfusion Injury 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16878031|PMID:24039931 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20521320 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032749 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1344192 D RGD:7364860|PMID:20720222 20131003 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1344192 D RGD:7387275|PMID:21394064 20131028 RGD protein:increased expression:vitreous fluid: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1344192 D RGD:7401211|PMID:19585364 20131107 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:7394772|PMID:21849807 20131104 RGD protein:increased expression:serum: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:7387277|PMID:21139707 20131028 RGD protein:increased expression:serum: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy IEP D RGD:7394739|PMID:18394803 20131101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy IMP D RGD:7394741|PMID:10825476 20131101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1344192 D RGD:7394735|PMID:11376190 20131101 RGD protein:increased expression:Schwann cell 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:3876 D RGD:7394740|PMID:9514564 20131101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14587096|PMID:22369883 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:7401185|PMID:19755514 20131107 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005254 Systemic Candidiasis IEP D RGD:10449457|PMID:11562071 20160105 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen, plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:12843254|PMID:14970111|PMID:16001271|PMID:16227999|PMID:19324842|PMID:19803787|PMID:20167660|PMID:20943792|PMID:21146893|PMID:21467745|PMID:22452660|PMID:23348408|PMID:23371441|PMID:23795810|PMID:34942311 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:3876 D RGD:11059519|PMID:26069367 20160414 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:3876 D RGD:11059520|PMID:25706245 20160414 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12123627|PMID:12193562|PMID:19478208|PMID:20388520|PMID:22138235|PMID:24513509 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3876 D RGD:4142788|PMID:20555424 20100908 RGD protein:increased expression:heart 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3876 D RGD:5131250|PMID:21481476 20130711 RGD protein:increased expression:liver 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450575|PMID:24374093 20160118 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3876 D RGD:2312478|PMID:19220660 20191028 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:3876 D RGD:4145506|PMID:16544260 20101108 RGD protein:increased expression:lung 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631206|PMID:10909967|PMID:22345571|PMID:24548419 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms IEP D RGD:7401243|PMID:14747060 20131112 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:7401244|PMID:21397550 20131112 RGD protein:increased expression:saliva 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2518282 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:14995443|PMID:8283134 20191024 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:4891465|PMID:17324147 20110114 RGD protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:5147765|PMID:21396682 20120322 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:5147779|PMID:20519137 20120322 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment IEP D RGD:40903016|PMID:10493164 20210309 RGD XCO:0000822 JTE-607 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:14995427|PMID:12813371 20191023 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:15023464|PMID:18078960 20191113 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:38501090|PMID:15242491 20200817 RGD associated with liver cirrhosis 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005941 Rhinosinusitis IDA D RGD:7401236|PMID:20147558 20131112 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1344192 D RGD:7401169|PMID:11197112 20131106 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20846523 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864|PMID:15384034 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878362 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:3876 D RGD:10450584|PMID:24826482 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:2315112|PMID:19925291 20091218 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections IMP D RGD:12904072|PMID:7815559 20170516 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders severity ISO RGD:1344192 D RGD:7401181|PMID:10800908 20131107 RGD associated with connective tissue diseases; 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006388 Vulvar Vestibulitis ISO RGD:1344192 D RGD:7394738|PMID:9015038 20131101 RGD protein:increased expression:vagina 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450604|PMID:24441717 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:7401218|PMID:18400050 20140130 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20211012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33961948 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:3876 D RGD:15023490|PMID:18972563 20191113 RGD liver 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006741 Acute Hepatitis disease_progression IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006741 Acute Hepatitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:14688052|PMID:15476865 20190606 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:4143397|PMID:17294835 20100922 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates IEP D RGD:153350155|PMID:34238924 20220914 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006844 Streptococcal Infections ISO RGD:8789275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis Media PMID:8302123|REF_RGD_ID:11554174 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1344192 D RGD:4143440|PMID:20088864 20100923 RGD protein:increased expression:nasal lavage fluid 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:4143441|PMID:19849941 20100923 RGD DNA:polymorphism:promoter: c. -308A>G (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:4889847|PMID:17703412 20110121 RGD DNA:SNP: :rs1799724(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:14995434|PMID:9214463 20191024 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment ISO RGD:3876 D RGD:38508901|PMID:20143470 20200819 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909696 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1344192 D RGD:4143478|PMID:10325899 20100924 RGD protein:increased expression:sputum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10950380 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3876 D RGD:4891154|PMID:21171972 20110110 RGD mRNA:increased expression:brain 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:11529997|PMID:14615367 20160818 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(rs1800629)(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533|PMID:16775501 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007153 Pediatric Crohn's Disease ISO RGD:1344192 D RGD:7394742|PMID:11321389 20131101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24183702 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:3876 D RGD:1624190|PMID:16077938 20191028 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:altered expression:skeletal muscle tissue, adipose tissue (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:7532385|PMID:9696492|PMID:17709330|PMID:19638433|PMID:20623750|PMID:21984482 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3876 D RGD:14696804|PMID:11124822 20190726 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3876 D RGD:14995429|PMID:17070847 20191023 RGD protein:increased expression:serum (rat) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity IMP D RGD:14995437|PMID:10801288 20191024 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:14975281|PMID:31077717 20191004 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:15090820|PMID:29091898 20200106 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IMP D RGD:14995435|PMID:10801287 20191024 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450531|PMID:15830285 20160115 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:14995430|PMID:19189285 20191023 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:14995485|PMID:14686721 20191028 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:15036799|PMID:31342809 20191115 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment IDA D RGD:10450561|PMID:8168971 20160118 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment IEP D RGD:32733623|PMID:27175332 20200701 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:1344192 D RGD:10450534|PMID:7923933 20160115 RGD associated with Agranulocytosis 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16767912|PMID:17203757 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007480 Hyperoxia IMP D RGD:10449454|PMID:8679214 20160105 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:3876 D RGD:10449461|PMID:12845374 20160105 RGD associated with Anemia, Hemolytic 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:3876 D RGD:1580295|PMID:15164724 20181029 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates IEP D RGD:242905211|PMID:32084395 20230329 RGD associated with obesity 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16493877|PMID:20943792 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3876 D RGD:1580214|PMID:14764603 19990101 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3876 D RGD:10450578|PMID:25016878 20160118 RGD associated with Obesity 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3876 D RGD:14995428|PMID:9832430 20191023 RGD associated with obesity 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277951 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:3876 D RGD:11049530|PMID:26152211 20160407 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:7387274|PMID:24157164 20131028 RGD protein:increased expression:serum, heart: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:155230831|PMID:31583047 20220925 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12746914|PMID:19732956 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriatic arthritis, susceptibility to PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7394813|PMID:9326391 20131105 RGD DNA:SNP: :-238G>A(rs361525)(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23431386 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008455 High-Frequency Hearing Loss IMP D RGD:7394699|PMID:23996384 20131030 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:5131286|PMID:20811626 20100909 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung: DNA:SNPs: :rs1799724(human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1344192 D RGD:4145665|PMID:14633438 20101112 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome; protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion IEP D RGD:7394746|PMID:18568516 20131101 RGD protein:increased expression:middle ear effusion: 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17516992|PMID:19446661 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10541330 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344192 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344192 D RGD:7245570|PMID:15642275 20130611 RGD protein:increased expression:serum 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344192 D RGD:7245571|PMID:11607787 20130611 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter:multiple (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:8548800|PMID:16950634 20140320 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1344192 D RGD:10450570|PMID:14613268 20160118 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IMP D RGD:8548789|PMID:15579454 20140319 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1901333|PMID:22461696 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9146 visceral leishmaniasis severity ISO RGD:1344192 D RGD:8548784|PMID:12438370 20140319 RGD DNA:polymorphisms 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9155 mucocutaneous leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:8548799|PMID:7595196 20140320 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12615666 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24513509 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:14975146|PMID:28843383 20191001 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3876 D RGD:5130987|PMID:20559450 20130711 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9402 epididymitis ISO RGD:3876 D RGD:13792835|PMID:29311626 20181002 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230419 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348005 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:1344192 D RGD:10449453|PMID:12815949 20160105 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1344192 D RGD:10449450|PMID:12200397 20160105 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17931847 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9563 bronchiectasis severity ISO RGD:1344192 D RGD:12904660|PMID:18221721 20170517 RGD protein:increased expression:plasma 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:3876 D RGD:5147676|PMID:16006567 20120322 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:3876 D RGD:7401217|PMID:23280817 20131108 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23640034 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:2313253|PMID:19120272 20090915 RGD DNA:SNP (human) 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9767 myocardial stunning ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11927517 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9784 trichinosis IMP D RGD:8548805|PMID:19564380 20140320 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1344192 D RGD:10449464|PMID:10235436 20160105 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9502777|PMID:11328671|PMID:20141834|PMID:29035695 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344192 D RGD:14975146|PMID:28843383 20191001 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9970 obesity treatment IDA D RGD:10450599|PMID:24146106 20160119 RGD 11429 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1344192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8774068 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11432788|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:15246915|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:18533079|PMID:19033660|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22144547|PMID:22500102|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24418317|PMID:24793961|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26507537|PMID:26681313|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:27022107|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:30762279|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:33148509|PMID:34008892|PMID:7898523 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14745153|PMID:17587482 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32581830|PMID:32690703|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:34008892|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33500567|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:33500567|PMID:34691145|PMID:34697415 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9241277|PMID:12600890 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:1559062|PMID:7898523 19990101 RGD 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31737537|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:732398 D RGD:32716368|PMID:32297828 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31941943|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33559798|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31941943|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33559798|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31941943|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:115195 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732398 D RGD:7240710 20130425 OMIM 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2 PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18258667|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19061534|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19487599|PMID:19645627|PMID:19659763|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:2003160|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21185001|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22517884|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23897817|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27757084|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28073646|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29016939|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31373515|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2 PMID:32815737|PMID:32846832|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088|PMID:9788962 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601494 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D ISO RGD:732398 D RGD:7240710 20130425 OMIM 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1D | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 6 PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18258667|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19487599|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:2003160|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22517884|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27757084|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28073646|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31373515|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32618513|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32846832|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1D | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 6 PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088|PMID:9788962 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15542288|PMID:16199547|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20215591|PMID:20973921|PMID:21483645|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498512|PMID:26779504|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:28492532|PMID:29367539|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32746448 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:15358028|PMID:16199547|PMID:19754353|PMID:24033266|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:33025817|PMID:34213952|PMID:34540771 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12923187|PMID:14654368|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:21846512|PMID:22675533|PMID:23539503|PMID:24033266|PMID:24367593|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26656454|PMID:27532257|PMID:28492532 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0111427 restrictive cardiomyopathy 3 ISO RGD:732398 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0111427 restrictive cardiomyopathy 3 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16651346|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18032382|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18258667|PMID:18403758|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19487599|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:2003160|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22517884|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27757084|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28073646|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31373515|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32618513|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32846832|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:9536098|PMID:9637714 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0111427 restrictive cardiomyopathy 3 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 PMID:9788962 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 6 PMID:12707239|PMID:20038417|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33025817 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:114 heart disease ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17848144 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19087273 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:1580440|PMID:12881443 19990101 RGD 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18258667|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:18809796|PMID:19033660|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19487599|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:19996403|PMID:2003160|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20159828|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20513729|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21185001|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24691700|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26183555|PMID:26507537|PMID:26656175|PMID:26681313|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28073646|PMID:28193612|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31941943|PMID:32290750|PMID:32581830|PMID:32690703|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33559798|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9788962 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789933 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14761428 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17556660|PMID:19477965 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:1580442|PMID:11684629 19990101 RGD 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30565988|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:7898523 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30565988|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:7898523 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26787432 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18068611 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:14636924|PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:1580232|PMID:16651346 19990101 RGD 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:10525521|PMID:10978365|PMID:11606294|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:17101185|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:22112859|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27074551|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:7898523 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732398 D RGD:1580441|PMID:15226628 19990101 RGD 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12322705|PMID:17698733 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:15631686|PMID:16754800|PMID:19645627|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22455086|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30871747 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:14636924|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:17101185|PMID:17576681|PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:27153395|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:30297972|PMID:30763825|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:7898523|PMID:9536098 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14618274 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17556660 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732398 D RGD:1580232|PMID:16651346 19990101 RGD 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Increased left ventricular wall thickness | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:15631686|PMID:16754800|PMID:19645627|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22455086|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30871747 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12600890 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17848144 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789933 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19854236 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17556660 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 11434 Tnnt2 troponin T2, cardiac gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita distal | ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:737137 D RGD:1599490|PMID:12865991 20070206 RGD distal arthrogryposis type 2B, OMIM:601680 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:0111599 distal arthrogryposis type 2B ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthyrgryposis, distal, type 2B PMID:10525521|PMID:12865991|PMID:19142688|PMID:21402185|PMID:25337069|PMID:25741868 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:0111601 distal arthrogryposis type 2B2 ISO RGD:737137 D RGD:7240710 20200228 OMIM 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:0111601 distal arthrogryposis type 2B2 ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2B2 PMID:10525521|PMID:12865991|PMID:19142688|PMID:21402185|PMID:25337069|PMID:25741868 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate PMID:25741868|PMID:28492532 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:28492532 11436 Tnnt3 troponin T3, skeletal, fast gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 11437 Tnp1 transition protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11437 Tnp1 transition protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733923 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11438 Tnp2 transition protein 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:736031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 11438 Tnp2 transition protein 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:736031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 11438 Tnp2 transition protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 11438 Tnp2 transition protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0001816 angiosarcoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10930038|PMID:13678655|PMID:20737008 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0001816 angiosarcoma IAGP D RGD:151665099|PMID:26440310 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10626228 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:70502 D RGD:8547760|PMID:19065760 20140221 RGD protein:altered expression:pterygia: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:17015838|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21761402|PMID:22923379|PMID:23630318|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290066 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050700 cardiomyopathy EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16013437 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31618665 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050748 marginal zone lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:214800 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:13210753|PMID:8264230 20170906 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:3889 D RGD:8547851|PMID:20385474 20140226 RGD protein:increased expression:tongue: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma IEP D RGD:153344573|PMID:34111459 20220826 RGD protein:increased expression:mouth (human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:14995497|PMID:27283772 20191029 RGD DNA:missense mutations: :multiple 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050902 medulloblastoma IGI RGD:11219 D RGD:1302544|PMID:10783170 20150205 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, somatic PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:2826609|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28915717|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, somatic PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30816478|PMID:31119730|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050902 medulloblastoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:8547823|PMID:11451203 20140225 RGD protein:increased expression:nucleus: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:11057925|PMID:25412846 20160505 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:11073714|PMID:24836762 20160504 RGD DNA:mutation: : 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:70502 D RGD:11073731|PMID:22668018 20160504 RGD DNA:SNP:cds: p.R72P(rs1042522)(human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:70502 D RGD:11073729|PMID:24043769 20160504 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:70502 D RGD:11075071|PMID:25573287 20160505 RGD DNA:mutations: : 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0060058 lymphoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19258306 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant lymphoma, non-Hodgkin | ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15982667|PMID:16007150|PMID:16312222|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19012332|PMID:19171880|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19913028|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24573247|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29581140|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:8023157|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:3889 D RGD:14995494|PMID:28573231 20191029 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:70502 D RGD:2289931|PMID:17119686 20080318 RGD protein:increased expression:breast 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal carcinoma in situ PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29370077 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0070019 autosomal recessive dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3 PMID:17683073|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0080006 bone development disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9493073 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:14995498|PMID:29560751 20191029 RGD DNA:missense mutation::p.R72P (human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21626334|PMID:23259501|PMID:23625637|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30720243|PMID:31775759|PMID:7707106|PMID:7881428|PMID:8080050|PMID:8364550|PMID:8869100 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18818522|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23625637|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:34805717|PMID:6736287|PMID:7707106|PMID:7881428|PMID:8080050|PMID:8364550|PMID:8869100 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:8547828|PMID:16249115 20140225 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid gland undifferentiated (anaplastic) carcinoma PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9569050 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:11075072|PMID:22699455 20160505 RGD DNA:mutations: : 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:70502 D RGD:8547841|PMID:16393253 20140226 RGD protein:increased expression:epithelium 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:3889 D RGD:14995939|PMID:27553877 20191101 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma EXP D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:8547768|PMID:20369488 20140221 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20131030 OMIM 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11254385|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14612556|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16543939|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18414213|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:19012332|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22319594|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22733133|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23340422|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25422255|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25512523|PMID:25516983 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29069792|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29805046|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34095982|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:35886069|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9764816|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10864200|PMID:11222779|PMID:11315715|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:1565144|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20693561|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:24033266|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29189820|PMID:29456621|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31559875|PMID:32295079|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9047394|PMID:9242456|PMID:9446663|PMID:9536098|PMID:9569050|PMID:9681828 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:2290535|PMID:18225585 20080318 RGD DNA:mutations:exon 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18937320|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9825943|PMID:9839505 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:70502 D RGD:14995484|PMID:28387921 20191028 RGD DNA:missense mutation::p.R337H (human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:70502 D RGD:14995495|PMID:27323394 20191029 RGD DNA:frameshift mutations,nonsense mutations, missense mutations: : multiple 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16033918|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23263379|PMID:23469205|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28961258|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:34095982|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:2290573|PMID:17581637 20080320 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:8547822|PMID:23049825 20140225 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:10811 nasal cavity cancer ISO RGD:70502 D RGD:8547762|PMID:19950227 20140221 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:70502 D RGD:8547787|PMID:9455944 20140224 RGD protein:increased expression:tympanic membrane,skin: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:11054 urinary bladder cancer EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376694|PMID:12706858 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9610789|PMID:12376482|PMID:15906354|PMID:22929185|PMID:29644616 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:2290536|PMID:18208803 20080318 RGD protein:increased expression:urinary bladder 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1115 sarcoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19258306 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601955 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1115 sarcoma onset ISO RGD:3889 D RGD:11075090|PMID:21854749 20160506 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:70502 D RGD:151660332|PMID:31089155 20220303 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IGI RGD:1317101 D RGD:155641238|PMID:25197075 20221103 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1123 spondyloarthropathy IGI RGD:1615620 D RGD:14995936|PMID:29494633 20191101 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:3889 D RGD:11537057|PMID:26431790 20180906 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:20522432|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26225655|PMID:27726232|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:9067756 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000973 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22773013 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:8547807|PMID:17980001 20140224 RGD DNA:polymorphism:cds:p.p.R72P(human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:11073730|PMID:26524016 20160504 RGD protein:increased expression:bone marrow: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:3889 D RGD:13782348|PMID:26004897 20180906 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12124823|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15037740|PMID:15138567|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:19850740|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22710932|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24651015|PMID:24702488|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26070072|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26723900|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27523101|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30630526|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9096669|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30146126 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:8547763|PMID:22575263 20140221 RGD DNA:mutations:cds: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm treatment ISO RGD:70502 D RGD:8547764|PMID:23369851 20140221 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:7387247|PMID:20357201 20140220 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(rs1042522)(human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19779722 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1380 endometrial cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608089 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31559875|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation onset ISO RGD:3889 D RGD:11075077|PMID:22917926 20160505 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:23894400|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:24952744|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28234344|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29056573|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16930632|PMID:28785074 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:14995502|PMID:26666818 20191029 RGD DNA:missense mutation: :p.R72P (human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20180711 OMIM 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15192123|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:32000721|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8633021|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29077256|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:35050731|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29077256|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:35050731|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma EXP D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248|PMID:19435901|PMID:25125259|PMID:27923803 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma IMP D RGD:8547790|PMID:18059331 20140224 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17979968|PMID:24224046 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8547794|PMID:9499192 20140224 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8547832|PMID:22545084 20140226 RGD DNA:polymorphism,mutations:cds: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8547855|PMID:23776093 20140226 RGD protein:increased expression:oral mucosa: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:10557074|PMID:10713666|PMID:10754498|PMID:11590071|PMID:11793474|PMID:12779080|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15564800|PMID:1672732|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:21561095|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31159747|PMID:32899294|PMID:9472631|PMID:9572492 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1793 pancreatic cancer EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23873029|PMID:26390243 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70502 D RGD:5490966|PMID:18772397 20110921 RGD DNA:mutations:exon 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17210701|PMID:21691232|PMID:22842228|PMID:29574239 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8547796|PMID:16094622 20140224 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8547833|PMID:23568549 20140226 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:2113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22540896|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22844452|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24766216|PMID:24810334|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:2826609|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30297838|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33372952|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Melanoma Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Melanoma Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IDA D RGD:242905202|PMID:31757932 20230328 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical teratoid/rhabdoid tumor PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19095966 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:10435620|PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22811390|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29365323|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:32000721|PMID:33300245|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9572492|PMID:9667734 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11511317|PMID:21946351|PMID:26950094 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20150610 OMIM 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8547844|PMID:9539248 20140226 RGD DNA:mutations:cds: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8547848|PMID:10677095 20140226 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:16741917|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:30840781|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2531 hematologic cancer ISO RGD:70502 D RGD:14995484|PMID:28387921 20191028 RGD DNA:missense mutation::p.R337H (human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2626 choroid plexus papilloma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2626 choroid plexus papilloma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus papilloma | ClinVar Annotator: match by term: Papilloma of choroid plexus PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12085209|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22929185 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:2290532|PMID:18270948 20080318 RGD protein:increased expression:bladder 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:17683073|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:2290541|PMID:1540970 20080318 RGD DNA:missense mutations 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:1540970|REF_RGD_ID:2290541 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:3889 D RGD:11075084|PMID:26353976 20160505 RGD DNA:mutations: : 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:70502 D RGD:2298525|PMID:18431720 20080708 RGD protein:increased expression:epithelial cell, endometrium 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:299 adenocarcinoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7955072|PMID:16247444 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10797276|PMID:11798837|PMID:22484628 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:151623 | OMIM:609265 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25860607 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:2290542|PMID:1631137 20080318 RGD DNA:missense mutations 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:10064694|PMID:10206274|PMID:10207667|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10486243|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10697617|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11263856|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11518751|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11668501|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14656244|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15060172|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15342977|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16333835|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16543939|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18477611|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19250386|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19701813|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:19763152|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20307669|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056402|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21339461|PMID:21343334|PMID:2134334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22267198|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22387016|PMID:22406018|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22878818|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23580068|PMID:23612572|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639785|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24940547|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25374282|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25762628|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25877891|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:2802540|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29069792|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29225734|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29805046|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:3022464|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30348990|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34264394|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:34994652|PMID:35050731|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7664239|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7936651|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9399658|PMID:9405613|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9723024|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20603111 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9626339|PMID:17450239 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3052 Balkan nephropathy ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22071594 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3068 glioblastoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31494577|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3069 malignant astrocytoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176786 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant astrocytoma PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24573247|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8401536|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3069 malignant astrocytoma susceptibility IGI RGD:1550157 D RGD:13702858|PMID:24038521 20180719 RGD DNA:nonsense mutation:cds: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16899598|PMID:21946351|PMID:24705251 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:2290571|PMID:17599090 20080708 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:2826609|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28476805|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30297838|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3078 anaplastic astrocytoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma, anaplastic PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24573247|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8401536|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17274270 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:8662305|PMID:16012716 20140619 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:11051239|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:15993273|PMID:16199547|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:16969106|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18978813|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24382691|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25516983|PMID:25544776|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26718964|PMID:26787237|PMID:26911350|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28160093|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:32817165|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8688334|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18550754 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519384|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11420676|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15951970|PMID:16199547|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20455025|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22319594|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24764719|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30816478|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7706467|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8633021|PMID:9067756|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9681828 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3889 D RGD:2290551|PMID:18337831 20080319 RGD associated with Wounds and Injuries;protein:increased expression:skin 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172883 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17434459 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3347 osteosarcoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27137931 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16211088 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12085209|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:70502 D RGD:14995930|PMID:29482350 20191031 RGD DNA:misssense mutation: :p.R72P (rs1042522) (human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16973168 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma IMP D RGD:2315939|PMID:11146550 20220228 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|PMID:8364550 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199547|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19556618|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23409989|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25564201|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9662334|PMID:9667734 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199547|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23210734|PMID:23246812|PMID:23409989|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25408419|PMID:25564201|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9662334|PMID:9667734 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma EXP D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29844410 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19171880|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3702 cervical adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:2298527|PMID:17354237 20080708 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:14995496|PMID:30554333 20191029 RGD DNA:missense mutations, loss of heterozygosity:multiple 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:2298526|PMID:17969407 20080708 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma EXP D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:14995932|PMID:28789369 20191031 RGD DNA:misssense mutation: :p.R72P (rs1042522) (human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290066|PMID:23435014|PMID:24688052|PMID:30381462 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:5133242|PMID:20951313 20110608 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:70502 D RGD:150404268|PMID:23632475 20210903 RGD human cells in mouse model 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma EXP D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26206333 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9815696|PMID:23585556|PMID:24747642 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:10229196|PMID:10567903|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:11051241|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:12034820|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:17401428|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18937320|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19468865|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23894400|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24940547|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32401780|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8479749|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9569050|PMID:9572492 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25535366 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:70502 D RGD:1580742|PMID:14740296 19990101 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer PMID:12826609|PMID:1349102|PMID:15982667|PMID:16754663|PMID:1849234|PMID:19913028|PMID:20516128|PMID:20538734|PMID:22110706|PMID:25131192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30374176|PMID:30816478|PMID:9407971 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17275163|PMID:22138691|PMID:23797736|PMID:25401301 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16312222|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23630318|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20028212|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23630318|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:2290544|PMID:17094408 20080318 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:15037740|PMID:1565143|PMID:15977174|PMID:16312222|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21514416|PMID:21761402|PMID:22265402|PMID:22887876|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:23630318|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27328919|PMID:27714481|PMID:27873457|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32817165|PMID:33300245|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8242631|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:9242456|PMID:9627118|PMID:9662334 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:15036804|PMID:28551630 20191115 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9754764 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23161690|PMID:24573247|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:8401536|PMID:8718514|PMID:8829627 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24797764|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27101868|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27866339|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30653764|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7981076|PMID:8062826|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8513440|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8675009|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma IAGP D RGD:11075076|PMID:26059825 20160505 RGD DNA:mutations:exons: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818635 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:10616528|PMID:11370630|PMID:11593407|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:16209708|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16633321|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17530187|PMID:17606709|PMID:17875924|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:19462533|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:21113594|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22233476|PMID:22427690|PMID:22553421|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26497680|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30840781|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32658383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8825920|PMID:8829653|PMID:9049183|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9632751 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:4971 myelofibrosis disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:11073713|PMID:26123119 20160504 RGD associated with Myelodysplastic Syndromes; 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:11101847|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15977174|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19405127|PMID:19881536|PMID:19930417|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20689556|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24573247|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9242456 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188|PMID:22941189 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29263802|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8829653|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8829653|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086664|PMID:30594912 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12067251|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14639659|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17947339|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21878961|PMID:21934104|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24884479|PMID:24908601|PMID:24936644|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32475984|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32930885|PMID:33128190|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:4122735 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic PMID:7565304|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11423991|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14639659|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17947339|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21878961|PMID:21934104|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24884479|PMID:24908601|PMID:24936644|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32930885|PMID:33128190|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:18762572|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22507745|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:16007150|PMID:16199547|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23667851|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25056374|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9667734|PMID:9681828 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:2290540|PMID:1310251 20080318 RGD DNA, protein:loss of heterozygosity, increased expression:ovary 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:70502 D RGD:8547855|PMID:23776093 20140226 RGD protein:increased expression:oral mucosa: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:5844 myocardial infarction EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:6000 congestive heart failure EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21284947 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:6179 ovarian small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment IMP D RGD:10043360|PMID:24334871 20150522 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20878954|PMID:21059199|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21946351 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651430|PMID:19919837 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210628 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:1302543|PMID:7704023 20150205 RGD protein:altered localization:cytoplasm, nucleus 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3889 D RGD:14995934|PMID:29429512 20191101 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8033108|PMID:9029167|PMID:17191126|PMID:18477611|PMID:22675488|PMID:25822088 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:14995503|PMID:29749584 20191029 RGD DNA:missense mutation: :p.R249S (human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27153395 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33372952|PMID:33635883|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33372952|PMID:33635883|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15060172|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16000567|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18477611|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:34026625|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9405613|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15060172|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16000567|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18477611|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23887774 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30154229|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:34026625|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9405613|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3889 D RGD:152998960|PMID:33841550 20220711 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:8401536|PMID:8633021 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy onset ISO RGD:70502 D RGD:5688732|PMID:15838728 20140220 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:14995501|PMID:28930868 20191029 RGD DNA:missense mutations: :multiple 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:7614 meninges sarcoma ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:27528400|REF_RGD_ID:12738450 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:769 neuroblastoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814359 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:20407015|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|PMID:7651740|PMID:9546439 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:83 cataract IMP D RGD:8547757|PMID:21504908 20140220 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:8418 congenital fibrosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile fibrosarcoma PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667|PMID:26551670 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:863 nervous system disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9369336 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:3889 D RGD:2290557|PMID:18083315 20080319 RGD protein:increased expression:brain 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:28492532 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10384915 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509|PMID:24997986 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3889 D RGD:10412063|PMID:23595775 20151113 RGD protein:increased expression:spinal cord 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis IMP D RGD:8547790|PMID:18059331 20140224 RGD associated with Carcinoma, Squamous Cell; 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:2290533|PMID:18268397 20080318 RGD associated with Penile Neoplasms 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:2290534|PMID:18230179 20080318 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:missense mutation, duplication:cds, intron:p.R72P 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12706858 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms IMP D RGD:8547873|PMID:16778087 20140227 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:11075085|PMID:26439224 20160505 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542|PMID:26192916 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms IMP D RGD:8547873|PMID:16778087 20140227 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628|PMID:24816253 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:11040944|PMID:11391594|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15173255|PMID:15580553|PMID:16818505|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17606709|PMID:17727479|PMID:19367569|PMID:19714488|PMID:20407015|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24868540|PMID:25527155|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31159747|PMID:31749828|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:9865903 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000227 Hypogonadism and Testicular Atrophy ISO RGD:3889 D RGD:14995504|PMID:28834365 20210928 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000555 Vulvar Lichen Sclerosus ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17300232 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:8547874|PMID:11072161 20140227 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531|PMID:23873029|PMID:27137931 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:3889 D RGD:11075090|PMID:21854749 20160506 RGD associated with Sarcoma; 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17949449 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10626228 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9001626 Chromosome 17 Deletion ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961032 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3889 D RGD:2290561|PMID:17901943 20080319 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12756225|PMID:27137931 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16439677 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18937320|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9825943|PMID:9839505 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:11075074|PMID:10867151 20160505 RGD DNA:deletion: : 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434975|PMID:17202838|PMID:20875869|PMID:21946351|PMID:25735316|PMID:26005866|PMID:29295717|PMID:29610475 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8693397|PMID:23759327 20140715 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity EXP D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30009776|PMID:34713381 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30009776|PMID:34713381 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002641 Bone Marrow Neoplasms disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:11073734|PMID:24761810 20160504 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002644 Premature Aging IEP D RGD:10045876|PMID:19500727 20150619 RGD mRNA:decreased expression:liver: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14612556|PMID:14673037|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15342977|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15564800|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17224268|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1918170|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20478780|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22878818|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23409989|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639785|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24251760|PMID:24256616 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24929325|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25981898|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28091804|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30154229|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32029870|PMID:32295079|PMID:32475984|PMID:32555031|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32899294|PMID:32930885|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34299313|PMID:34529667|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8302608|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9452042|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9825943|PMID:9839505 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22276220 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17075118|PMID:17192441|PMID:26192916 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:12826609|PMID:20978130|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:30224644|PMID:33471991 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:11073725|PMID:21706156 20160504 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:SNP:cds: p.R72P(rs1042522)(human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:70502 D RGD:8547838|PMID:12120703 20140226 RGD DNA:mutations: : 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:70502 D RGD:8547841|PMID:16393253 20140226 RGD protein:increased expression:epithelium 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20200422 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9626339 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10914716|PMID:11051239|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:16288208|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:18555592|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19367569|PMID:19681600|PMID:19834951|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22999923|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:24590827|PMID:25294809|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:32000721|PMID:33471991|PMID:34308366|PMID:34994652|PMID:7737263|PMID:8023157|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|PMID:9020384|PMID:9157982|PMID:9268986|PMID:9572492 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9003535 Bone Marrow Failure Syndrome 5 ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9003535 Bone Marrow Failure Syndrome 5 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 5 PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30146126|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9003566 Mesothelioma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151629 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20878954|PMID:21059199|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3889 D RGD:2290568|PMID:17661174 20080319 RGD protein:increased expression:brain, mitochondrion 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004059 Eye Neoplasms IMP D RGD:8547757|PMID:21504908 20230428 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176786 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:2290545|PMID:16889904 20080318 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve EXP D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531|PMID:27923803 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12635827 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8547834|PMID:21123835 20140226 RGD DNA:polymorphism,mutations:cds:p.R72P(human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:11073715|PMID:24732641 20160504 RGD associated with Small Cell Lung Carcinoma;DNA:SNP:: rs1042522(human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16940797 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22071594 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9004997 Pediatric Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, pediatric PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:12826609|PMID:15121773|PMID:15741269|PMID:16033918|PMID:16494995|PMID:18248785|PMID:18762572|PMID:19717094|PMID:19877175|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:21192060|PMID:22507745|PMID:23469205|PMID:23570263|PMID:23733769|PMID:23894400|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26452166|PMID:26572807|PMID:26681051|PMID:27223487|PMID:27663983|PMID:27714481|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:30107858|PMID:36988593|PMID:9704930|PMID:9704931 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15173255|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22507745|PMID:22652532|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23403321|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23580068|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24448499|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24663046|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30212483|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31159747|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32817165|PMID:33120919|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7796267|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9865903|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005161 Thymus Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10850423 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16247444|PMID:26390243 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:11075092|PMID:10564948 20160506 RGD DNA:transitional mutations:exons: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8049841|PMID:11798837|PMID:16410370|PMID:17325666|PMID:20727180|PMID:26192916 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal neoplasm PMID:10589545|PMID:10914716|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:11920788|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18555592|PMID:19468865|PMID:19834951|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:22999923|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24573247|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:6736287|PMID:7707106|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8164043|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|PMID:8825920|PMID:8869100|PMID:9546439|PMID:9632751 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24809783 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:2290577|PMID:17470299 20080320 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression IAGP D RGD:2290539|PMID:18092324 20080318 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005582 Adrenal Cortex Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:14995484|PMID:28387921 20191028 RGD DNA:missense mutation::p.R337H (human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005642 Odontogenic Myxoma ISO RGD:70502 D RGD:8547808|PMID:22011900 20140224 RGD DNA:hypomethylation:promotor: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21078376 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3889 D RGD:8662307|PMID:24828139 20140619 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792339 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:14995938|PMID:30514679 20191101 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:7502 D RGD:2290537|PMID:16033093 20080318 RGD protein:increased expression:vulva 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:8547871|PMID:12167434 20140227 RGD DNA:mutations:cds: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:8547872|PMID:9485768 20140227 RGD protein:increased expression:tongue: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8547850|PMID:21903770 20140226 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and Neck Neoplasms PMID:20522432|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26225655|PMID:27726232|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:9067756 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9006205 Animal Disease Models EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23873029 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9006657 Colon Diverticulum ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic diverticula PMID:16969106|PMID:17567834|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21519010|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:23484829|PMID:24033266|PMID:24382691|PMID:25516983|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26718964|PMID:26911350|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31742824 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9369336 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9006864 Trigeminal Nerve Injuries ISO RGD:3889 D RGD:8547771|PMID:22977862 20140221 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20028212|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23630318|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10507764|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12509970|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15192123|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:1562462|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16061860|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16477330|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19020536|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19581934|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21900752|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22866089|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24224046|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487276|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25923920|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718692|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26876197|PMID:26878390|PMID:26900293|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27194209|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27267833|PMID:27276561|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27626311|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:28271309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29247016|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30181807|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32885271|PMID:32930885|PMID:33051313|PMID:33128190|PMID:33178583|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33818021|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34452612|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:920706|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9865903|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19581934|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21900752|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22866089|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24224046|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487276|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24853176 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25923920|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718692|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26876197|PMID:26878390|PMID:26900293|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27194209|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27267833|PMID:27276561|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27626311|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:28271309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29174094|PMID:29247016|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30181807|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32885271|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:33051313|PMID:33128190|PMID:33178583|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33818021|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:920706|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9865903|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10097082|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17121789|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:35050731|PMID:35886069|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10097082|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11668501|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17121789|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23792586|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34264394|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35050731|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17300232 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12378512|PMID:16410370 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435901 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms IMP D RGD:8547873|PMID:16778087 20140227 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:2290572|PMID:17595763 20080320 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:oral epithelium 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007400 Lip Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8662391|PMID:17238970 20140623 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22532853 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16860786 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Brain neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Brain neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15550242 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007701 Central Nervous System Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7955072 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:4143515|PMID:19078924 20100930 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3889 D RGD:2290554|PMID:18317410 20080319 RGD protein:increased expression:heart 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621066|PMID:19203779 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:15037740|PMID:1565143|PMID:15977174|PMID:16312222|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21514416|PMID:21761402|PMID:22265402|PMID:22887876|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:23630318|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27328919|PMID:27714481|PMID:27873457|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32817165|PMID:33300245|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8242631|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:9242456|PMID:9627118|PMID:9662334 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12645814|PMID:15172127|PMID:15814641|PMID:16110022|PMID:16524972|PMID:17949449|PMID:18676755|PMID:21946351 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9493073 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008828 Li-Fraumeni-Like Syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-fraumeni-like syndrome PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:19930417|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24573247|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8401536|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|PMID:9839505 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12165863 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15802278|PMID:16968874|PMID:17388661|PMID:26192916|PMID:26229107|PMID:30381462 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:2290531|PMID:2250913 20080318 RGD DNA:mutations:exon 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16033918|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19717094|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:2290534|PMID:18230179 20080318 RGD DNA:missense mutation: :p.R72P 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11254385|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12067251|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17390010|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18762572|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21934104|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22507745|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24278325|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24936644|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25516983|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25787918|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27866339|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28091804|PMID:28152038|PMID:28230820|PMID:28349240|PMID:28369373 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29079597|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30653764|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:33208383|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7706467|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8675009|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9470817|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9839505|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822087 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19101993|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22540896|PMID:22553421|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8829653|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9825943|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:11057925|PMID:25412846 20160505 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:11073714|PMID:24836762 20160504 RGD DNA:mutation: : 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:70502 D RGD:11075071|PMID:25573287 20160505 RGD DNA:mutations: : 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9256 colorectal cancer IMP D RGD:14995499|PMID:30099074 20191029 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:14995486|PMID:28910954 20191028 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20200226 OMIM 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19881536|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25348012|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32566746|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9667734 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:3471991|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:3471991|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:70502 D RGD:14995500|PMID:29286614 20191029 RGD DNA:missense mutation: :p.P72R (human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:3889 D RGD:14995449|PMID:29546074 20191025 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20130731 OMIM 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8547825|PMID:9929165 20140225 RGD 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8344492|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20878954|PMID:21059199|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9825943 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:11073716|PMID:24611901 20160504 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:11073728|PMID:22261445 20160504 RGD protein:increased expression:nucleus: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:70502 D RGD:11075073|PMID:12745272 20160505 RGD DNA:deletion: : 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:3889 D RGD:8547871|PMID:12167434 20140227 RGD protein:increased expression:tongue: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:70502 D RGD:8547855|PMID:23776093 20140226 RGD protein:increased expression:oral mucosa: 11440 Trp53 transformation related protein 53 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:16014439|PMID:16504640|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:20159828|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:22958901|PMID:23204897|PMID:23674513|PMID:23700264|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:24503780|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27177193|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28359939|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29024827|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29517769|PMID:29760186|PMID:30165862|PMID:31270709|PMID:31513939|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9400381|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:16014439|PMID:16504640|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:22958901|PMID:23147248|PMID:23204897|PMID:23283745|PMID:23674513|PMID:23700264|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:24503780|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27177193|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28359939|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29024827|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29517769|PMID:29760186|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30240712|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31270709|PMID:31513939|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9400381|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:16005017|PMID:16014439|PMID:16365313|PMID:16504640|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:20031602|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:20965760|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:21551322|PMID:21835320|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:22958901|PMID:23071391|PMID:23147248|PMID:23204897|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23508784|PMID:23674513|PMID:23700264|PMID:23771913|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25241052|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25389285|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:26960954|PMID:27177193|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27639548|PMID:28138913|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28359939|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28797094|PMID:28986452|PMID:29024827|PMID:29105867|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29517769|PMID:29760186|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30240712|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31270709|PMID:31308319|PMID:31513939|PMID:32731933|PMID:32880476|PMID:32882290|PMID:33297573|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33673806|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9400381|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9241277 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:1580447|PMID:15000344 19990101 RGD 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:15519027|PMID:16014439|PMID:16365313|PMID:16504640|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:20031602|PMID:20965760|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:21551322|PMID:21835320|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:23071391|PMID:23204897|PMID:23396983|PMID:23508784|PMID:23700264|PMID:23771913|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25241052|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:26960954|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27639548|PMID:27983818|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28986452|PMID:29121657|PMID:29760186|PMID:30165862|PMID:30240712|PMID:31006259|PMID:31270709|PMID:31308319|PMID:32882290|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9440709|PMID:9822100 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 PMID:28359939 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:16014439|PMID:16365313|PMID:16504640|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:20031602|PMID:20965760|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:21551322|PMID:21835320|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:23071391|PMID:23204897|PMID:23396983|PMID:23508784|PMID:23700264|PMID:23771913|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25241052|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:26960954|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27639548|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:28986452|PMID:29121657|PMID:29760186|PMID:30165862|PMID:30240712|PMID:31006259|PMID:31270709|PMID:31308319|PMID:32882290|PMID:33297573|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0110309 hypertrophic cardiomyopathy 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:115196 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0110309 hypertrophic cardiomyopathy 3 ISO RGD:737098 D RGD:7240710 20130731 OMIM 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0110309 hypertrophic cardiomyopathy 3 ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 3 PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11044437|PMID:11136687|PMID:11603924|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12006676|PMID:12473556|PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:12900417|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:15059934|PMID:15479242|PMID:16005017|PMID:16014439|PMID:16365313|PMID:16504640|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:19035361|PMID:20031602|PMID:20117437|PMID:20161772|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:21551322|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:23147248|PMID:23396983|PMID:23539503|PMID:23771913|PMID:24033266|PMID:24170035|PMID:24183960|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25241052|PMID:25242052|PMID:25326635|PMID:25351510|PMID:25389285|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25548289|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26960954|PMID:27177193|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27639548|PMID:28138913|PMID:28301460|PMID:28359939|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28600229|PMID:28603979|PMID:28615295|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28986452|PMID:29024827|PMID:29105867|PMID:29398688|PMID:29496559|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29760186|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:31006259|PMID:31270709|PMID:32731933|PMID:32880476|PMID:32882290|PMID:33297573|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33919104|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:8774330|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9400381|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0110457 dilated cardiomyopathy 1Y IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611878 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0110457 dilated cardiomyopathy 1Y ISO RGD:737098 D RGD:7240710 20130731 OMIM 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:0110457 dilated cardiomyopathy 1Y ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1Y | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 9 PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11273725|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:15923195|PMID:16014439|PMID:16043485|PMID:16365313|PMID:16504640|PMID:17556658|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:19222994|PMID:19646950|PMID:20031602|PMID:20530761|PMID:20965760|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:21551322|PMID:21741356|PMID:21835320|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:23071391|PMID:23077624|PMID:23204897|PMID:23396983|PMID:23508784|PMID:23539503|PMID:23700264|PMID:23771913|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:25241052|PMID:25326635|PMID:25351510|PMID:25389285|PMID:25520664|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:26936621|PMID:26960954|PMID:27177193|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27639548|PMID:27878731|PMID:28138913|PMID:28359939|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28986452|PMID:29024827|PMID:29121657|PMID:29517769|PMID:29644095|PMID:29760186|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30240712|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31270709|PMID:31308319|PMID:32600061|PMID:32618513|PMID:32882290|PMID:33297573|PMID:33888711|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9400381|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737098 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11044437|PMID:11136687|PMID:11273725|PMID:11603924|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12006676|PMID:12169652|PMID:12473556|PMID:12651045|PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:12900417|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:15059934|PMID:15249230|PMID:15479242|PMID:15519027|PMID:15923195|PMID:16005017|PMID:16014439|PMID:16043485|PMID:16199547|PMID:16365313|PMID:16504640|PMID:17556658|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:19222994|PMID:19646950|PMID:19659763|PMID:20031602|PMID:20117437|PMID:20159828|PMID:20161772|PMID:20215591|PMID:20965760|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21642532|PMID:21741356|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21840315|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:22958901|PMID:23071391|PMID:23077624|PMID:23147248|PMID:23204897|PMID:23283745|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23508784|PMID:23539503|PMID:23674513|PMID:23700264|PMID:23771913|PMID:24033266|PMID:24170035|PMID:24183960|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25241052|PMID:25242052|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25520664|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26025024|PMID:26688388|PMID:26873245|PMID:26899768|PMID:26936621|PMID:26960954|PMID:27177193|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27639548|PMID:27878731|PMID:27983818|PMID:28138913|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28359939|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28600229|PMID:28603979|PMID:28615295|PMID:28732641|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28797094|PMID:28855170|PMID:28986452|PMID:29024827|PMID:29105867|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29255176|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29496559|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29644095|PMID:29760186|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30240712|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:30923642|PMID:31006259|PMID:31090107|PMID:31270709|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32600061|PMID:32618513|PMID:32731933|PMID:32880476|PMID:32882290|PMID:33082984|PMID:33297573|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33673806|PMID:33888711|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:34540771|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:8774330|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9400381|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11106625|PMID:18533079|PMID:20117437|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:20530761|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:23539503|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:25031304|PMID:25241052|PMID:25242052|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27177193|PMID:27532257|PMID:28359939|PMID:28492532|PMID:28600229|PMID:28603979|PMID:29024827|PMID:29517769|PMID:31333075|PMID:31568572 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11106625|PMID:18533079|PMID:20117437|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:20530761|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:23539503|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25031304|PMID:25241052|PMID:25242052|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27177193|PMID:27532257|PMID:28359939|PMID:28492532|PMID:28600229|PMID:28603979|PMID:29024827|PMID:29496559|PMID:29517769|PMID:30240712|PMID:30847666|PMID:31270709|PMID:31333075|PMID:31568572 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737098 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:28359939 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:737098 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:737098 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737098 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:9003604 Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary atresia with intact ventricular septum PMID:28359939 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20160816 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Effort-induced polymorphic ventricular tachycardias 11445 Tpm1 tropomyosin 1, alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:69154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3903 D RGD:1600406|PMID:17227965 20070307 RGD protein:decreased expression:diencephalon 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7562510|PMID:7617693|PMID:8405091 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1305443|PMID:1833029 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3903 D RGD:1600414|PMID:16926379 20070308 RGD protein:increased expression:hypothalamus, neuron 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8736133 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8405091 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2845442 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6813757 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:103733|PMID:416961 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6409194 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9003416 Post-Head Injury Coma ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8690305 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2547386 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9006315 Stupor ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:416961|PMID:8690305 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9006335 Thyrotropin-Releasing Hormone Deficiency ISO RGD:69154 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9006335 Thyrotropin-Releasing Hormone Deficiency ISO RGD:69154 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothalamic hypothyroidism PMID:25741868 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6350720|PMID:6813757 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9007650 Unconsciousness ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6281507 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69154 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:69154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 11452 Trh thyrotropin releasing hormone gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:69154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 11453 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11453 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:0111836 congenital nongoitrous hypothyroidism 7 ISO RGD:737056 D RGD:7240710 20190911 OMIM 11453 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:0111836 congenital nongoitrous hypothyroidism 7 ISO RGD:737056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7 PMID:19213692|PMID:25741868|PMID:26735259|PMID:28419241|PMID:9141550 11453 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737056 D RGD:1580744|PMID:11566956 19990101 RGD 11453 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome ISO RGD:737056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9141550 11453 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:737056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9141550 11453 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20180605 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345974 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736193 D RGD:11072879|PMID:11603814 20161209 RGD DNA:polymorphism:intron 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:3908 D RGD:11568683|PMID:20927644 20161212 RGD 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:15024740|PMID:17304050|PMID:21572417|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25231023|PMID:25401301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31623367 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:25741868|PMID:28215400|PMID:28492532 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:17304050|PMID:22703879|PMID:22903760|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27859028|PMID:28492532 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10732801 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:7240710 20131030 OMIM 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10069705|PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10206124|PMID:10215407|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11129334|PMID:11208653|PMID:11281455|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12511557|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:12913212|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:1520333|PMID:15340059|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15712319|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16835931|PMID:16877242|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18230340|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18466115|PMID:18550814|PMID:18695678|PMID:1870099|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21418539|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21567926|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22169896|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707510|PMID:22748302|PMID:22791573|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23217510|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24053982|PMID:24055113|PMID:24075384|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24668795|PMID:24728327|PMID:24737435|PMID:24770934|PMID:24789117|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26822237|PMID:26994145|PMID:27060308|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27185581|PMID:27194594|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27757534|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28074849|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28302202|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28600779|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28659645|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29642139|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29925043|PMID:29926239|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:3|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30260069|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30548481|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31140686 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31655562|PMID:31780880|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31855466|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32340510|PMID:32382396|PMID:32410215|PMID:32461669|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32647919|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:32964447|PMID:33074564|PMID:33226606|PMID:33391346|PMID:33436626|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:36232477|PMID:4461062|PMID:5279523|PMID:7581393|PMID:7823706|PMID:8634701|PMID:8799170|PMID:8824881|PMID:8825048|PMID:9045618|PMID:9076719|PMID:9242607|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9328481|PMID:9361032|PMID:9412784|PMID:9452050|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9580671|PMID:9829910|PMID:9881533 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10205261|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:17304050|PMID:25741868 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736193 D RGD:1580518|PMID:16341938 19990101 RGD 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15937110 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:736193 D RGD:11568684|PMID:21145542 20161212 RGD 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627686 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13223 uterine fibroid IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:150699 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13515 tuberous sclerosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:191100 | OMIM:613254 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736193 D RGD:11062248|PMID:16114042 20161215 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10732801|PMID:18345974|PMID:21062901|PMID:21345208 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736193 D RGD:11568672|PMID:9007104 20161209 RGD 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome PMID:10069705|PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10206124|PMID:10215407|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11468687|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12511557|PMID:12752578|PMID:12906785|PMID:12913212|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:1520333|PMID:15236319|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15712319|PMID:15798777|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16877242|PMID:16981987|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17681840|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18410267|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18695678|PMID:1870099|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21418539|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21567926|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707510|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23217510|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24668795|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27060308|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27194594|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27757534|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28074849|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28600779|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29642139|PMID:29655203|PMID:29740858|PMID:29801666|PMID:29925043|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30548481|PMID:30712878|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31799751|PMID:31855466|PMID:31856217|PMID:31927531|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32461669|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33074564|PMID:33391346|PMID:33532864|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:36232477|PMID:4461062|PMID:5279523|PMID:7581393|PMID:7823706|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:8825048|PMID:9076719|PMID:9242607|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9328481|PMID:9361032|PMID:9412784|PMID:9452050|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910|PMID:9881533 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736193 D RGD:11568707|PMID:15951164 20161213 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062901 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10732801|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:18302728|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30548481|PMID:32830346|PMID:32917966|PMID:33575217 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:255 hemangioma IMP D RGD:11568655|PMID:10096549 20161209 RGD 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:736193 D RGD:8657154|PMID:19265534 20161212 RGD associated with Tuberous Sclerosis;protein:decreased expression, increased threonine phosphorylation:kidney 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma IAGP D RGD:21079730|PMID:29512829 20200219 RGD DNA:mutations:multiple 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma IAGP D RGD:21079732|PMID:22251200 20200219 RGD associated with tuberous sclerosis;DNA:mutations:multiple 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32078667 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736193 D RGD:11568662|PMID:20639436 20161209 RGD DNA:loss of heterozygosity 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736193 D RGD:1580521|PMID:10823953 19990101 RGD 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736193 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioleiomyomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Lymphangiomyomatosis PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:14641237|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19254590|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20399389|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21910228|PMID:22343534|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:23006675|PMID:23217510|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27757534|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28968464|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29801666|PMID:30255984|PMID:30712878|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31370276|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31875159|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32410215|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32860008|PMID:34070849|PMID:5279523|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:25741868|PMID:26822237 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:736193 D RGD:11568674|PMID:16213898 20161209 RGD 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma IMP D RGD:11568655|PMID:10096549 20161209 RGD 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:3908 D RGD:68666|PMID:10029074 20161215 RGD DNA:nonsense mutations;missense mutations; splice-site mutation:multiple 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:3908 D RGD:11568661|PMID:18695678 20161209 RGD 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:11112665|PMID:15121797|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:20633017|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:26467025|PMID:28065512|PMID:28492532|PMID:31785789 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:21079731|PMID:24119083 20200219 RGD protein:decreased expression:liver (human) 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:35307828 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736193 D RGD:11568707|PMID:15951164 20161213 RGD associated with Breast Neoplasms 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20211026 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic fever PMID:28492532 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11170505|PMID:12110509|PMID:21693435 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21419848 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9003122 Rhabdomyoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyoma PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211034|PMID:32313033 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30008631 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3908 D RGD:8657153|PMID:18599524 20161212 RGD protein:increased threonine phosphorylation:cortex of kidney 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:3908 D RGD:11568659|PMID:20033472 20161209 RGD 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11437991|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18414213|PMID:18722871|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21819393|PMID:21910228|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24412076|PMID:24425785|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28178598|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:29167182|PMID:29271092|PMID:29344138|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:31586081|PMID:31832524|PMID:32193183|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11437991|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18414213|PMID:18722871|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21819393|PMID:21910228|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24412076|PMID:24425785|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28178598|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29167182|PMID:29271092|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:30093976|PMID:30763456|PMID:31018109|PMID:31586081|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:32193183|PMID:32313033|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32830346|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30548481|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33436626|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma PMID:25741868 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007456 Female Infertility IMP D RGD:11568667|PMID:25189766 20161209 RGD 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:10735580|PMID:11208653|PMID:11603814|PMID:12136241|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:18854862|PMID:21309039|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28215400 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736193 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type 2 PMID:15798777|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:22903760|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28215400|PMID:28492532 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19250671 11457 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062901 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:3911 D RGD:150521601|PMID:29507327 20211111 RGD 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12629076 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:11442002|PMID:15693879|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24895636|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30083029|PMID:31356790 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737021 D RGD:1580777|PMID:8796147 19990101 RGD 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0060572 Ritscher-Schinzel syndrome 2 ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 2 PMID:11442002|PMID:15693879|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24895636|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30083029|PMID:31356790 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, NONAUTOIMMUNE | ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:10037069|PMID:10720030|PMID:10870027|PMID:11095460|PMID:11442002|PMID:12050212|PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:15514085|PMID:15693879|PMID:16060907|PMID:16756469|PMID:17062880|PMID:17524032|PMID:17526952|PMID:17705697|PMID:17953807|PMID:18379122|PMID:18727713|PMID:18850313|PMID:19158199|PMID:19221175|PMID:19240155|PMID:19506388|PMID:1955520|PMID:19820021|PMID:20652618|PMID:20718767|PMID:20736161|PMID:21186955|PMID:21586576|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22359649|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23356285|PMID:23535966|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24895636|PMID:25248169|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27060741|PMID:27084275|PMID:27255745|PMID:27578510|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:30083029|PMID:30372544|PMID:31356790|PMID:7528344|PMID:8954020|PMID:8964822|PMID:9100579|PMID:9185526|PMID:9329388|PMID:9385128|PMID:9589634 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081101 nonautoimmune hyperthyroidism ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081101 nonautoimmune hyperthyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8548658|PMID:18306976 20140318 RGD DNA:missense mutation: :2071A>T (p.I691F) (human) 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081101 nonautoimmune hyperthyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism, nonautoimmune | ClinVar Annotator: match by term: TOXIC THYROID HYPERPLASIA, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10037069|PMID:10199795|PMID:10870027|PMID:11442002|PMID:11549687|PMID:12050212|PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:15514085|PMID:15693879|PMID:16060907|PMID:16106256|PMID:16756469|PMID:17062880|PMID:17524032|PMID:17526952|PMID:17705697|PMID:17953807|PMID:18379122|PMID:18727713|PMID:18850313|PMID:19158199|PMID:19221175|PMID:19240155|PMID:19506388|PMID:1955520|PMID:19820021|PMID:20652618|PMID:20718767|PMID:20736161|PMID:21186955|PMID:21586576|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22359649|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23356285|PMID:23535966|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24895636|PMID:25248169|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27060741|PMID:27084275|PMID:27255745|PMID:27578510|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:30083029|PMID:30372544|PMID:31356790|PMID:7124278|PMID:7528344|PMID:7800007|PMID:7920658|PMID:8954020|PMID:8964822|PMID:9100579|PMID:9185526|PMID:9253356|PMID:9329388|PMID:9360555|PMID:9360556|PMID:9385128|PMID:9398746|PMID:9589634 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081102 familial gestational hyperthyroidism ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081102 familial gestational hyperthyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial gestational hyperthyroidism PMID:12050212|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:7528344|PMID:8636266|PMID:8964822|PMID:9329388|PMID:9360555 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31705858 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737021 D RGD:8548662|PMID:22673349 20140318 RGD DNA:SNP:intron:rs179247 (human) 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy severity ISO RGD:737021 D RGD:8548673|PMID:20237164 20140318 RGD 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease IMP D RGD:8548657|PMID:23538203 20140318 RGD 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1955520|PMID:21841780 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:8548654|PMID:21642385 20140318 RGD DNA, mRNA:SNPs, decreased expression:promoter, intron, thymus:rs179247, rs2268458, rs2371462 (human) 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:8548655|PMID:21124799 20140318 RGD DNA:SNPs:intron:rs179247, rs12101255 (human) 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:8548656|PMID:19244275 20140318 RGD DNA:SNPs: :multiple 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:8548661|PMID:11887032 20140318 RGD DNA:polymorphism: :pD727E (human) 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:8548663|PMID:7828357 20140318 RGD 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:8548669|PMID:9528975 20140318 RGD 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:737021 D RGD:8548665|PMID:21155717 20140318 RGD DNA:SNPs:intron:rs179247, rs12101255 and rs2268458 (human) 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:737021 D RGD:8548664|PMID:24518168 20140318 RGD 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:19240155|PMID:19820021|PMID:22049173|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:27060741|PMID:28492532|PMID:28561265 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:19240155|PMID:19820021|PMID:22049173|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:27060741|PMID:28492532|PMID:28561265 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11442002|PMID:15693879|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24895636|PMID:25248169|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30083029|PMID:31356790 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9062474 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:16060907|PMID:17524032|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:19240155|PMID:19820021|PMID:20718767|PMID:21186955|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22876533|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:27060741|PMID:27255745|PMID:27637299|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:29546359|PMID:30372544|PMID:32425884|PMID:34276565|PMID:8954020|PMID:9100579|PMID:9185526 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8413627 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952073 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:7997 thyrotoxicosis ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9062474 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7800007|PMID:8413627|PMID:8964822 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9062474 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131502 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM DUE TO UNRESPONSIVENESS TO THYROTROPIN | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO TSH RESISTANCE | ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:10037069|PMID:10720030|PMID:10870027|PMID:11095460|PMID:11442002|PMID:12050212|PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:15514085|PMID:15693879|PMID:16060907|PMID:16756469|PMID:17062880|PMID:17524032|PMID:17526952|PMID:17705697|PMID:17953807|PMID:18379122|PMID:18727713|PMID:18850313|PMID:19158199|PMID:19221175|PMID:19240155|PMID:19506388|PMID:1955520|PMID:19820021|PMID:20652618|PMID:20718767|PMID:20736161|PMID:21186955|PMID:21586576|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22359649|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23356285|PMID:23535966|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24895636|PMID:25248169|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27060741|PMID:27084275|PMID:27255745|PMID:27578510|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:30083029|PMID:30372544|PMID:31356790|PMID:7528344|PMID:8954020|PMID:8964822|PMID:9100579|PMID:9185526|PMID:9329388|PMID:9385128|PMID:9589634 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism treatment ISO RGD:3911 D RGD:150521601|PMID:29507327 20211111 RGD 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8413627|PMID:9062474 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9062474 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9005447 Hyperfunctioning Thyroid Adenoma ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid adenoma, hyperfunctioning PMID:7800007|PMID:8413627|PMID:9253356|PMID:9360556|PMID:9398746 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737021 D RGD:8548662|PMID:22673349 20140318 RGD DNA:SNP:intron:rs3783938 (human) 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:3911 D RGD:150521601|PMID:29507327 20211118 RGD 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822 11458 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:737021 D RGD:1580775|PMID:10199795 19990101 RGD 11459 Tspy-ps testis specific protein-Y encoded, pseudogene gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1351486 D RGD:2315445|PMID:17521702 20091222 RGD protein:increased expression:testis 11459 Tspy-ps testis specific protein-Y encoded, pseudogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351486 D RGD:2315447|PMID:16106251 20091222 RGD mRNA:increased expression:liver 11459 Tspy-ps testis specific protein-Y encoded, pseudogene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351486 D RGD:2315446|PMID:16618725 20091222 RGD DNA:deletion (human) 11460 Tst thiosulfate sulfurtransferase, mitochondrial gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:735470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 11460 Tst thiosulfate sulfurtransferase, mitochondrial gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19647029 11460 Tst thiosulfate sulfurtransferase, mitochondrial gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:735470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III PMID:28492532 11460 Tst thiosulfate sulfurtransferase, mitochondrial gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:735470 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 11460 Tst thiosulfate sulfurtransferase, mitochondrial gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:735470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 11460 Tst thiosulfate sulfurtransferase, mitochondrial gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 11460 Tst thiosulfate sulfurtransferase, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11460 Tst thiosulfate sulfurtransferase, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 11460 Tst thiosulfate sulfurtransferase, mitochondrial gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis IAGP D RGD:13592920 20180830 MouseDO OMIM:105210 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9717013 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:10036587|PMID:10071047|PMID:10211412|PMID:10439117|PMID:10439123|PMID:10449136|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10677864|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10794728|PMID:10842705|PMID:10842715|PMID:10842720|PMID:10845569|PMID:10923048|PMID:10924339|PMID:11243784|PMID:11261421|PMID:11385707|PMID:11445644|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12000196|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440483|PMID:12440486|PMID:12557757|PMID:12557758|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12757474|PMID:12762139|PMID:12771253|PMID:12779320|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:12874858|PMID:1301926|PMID:1330202|PMID:1335038|PMID:13367520|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1353861|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:13593935|PMID:1362222|PMID:13894830|PMID:1436517|PMID:14404854|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:14695346|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15110620|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:1520336|PMID:15205369|PMID:15214015|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:15377697|PMID:1544214|PMID:15478468|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15793844|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16076613|PMID:1618497|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16199547|PMID:1626556|PMID:1626570|PMID:16357452|PMID:16362527|PMID:16387053|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:1644201|PMID:16448460|PMID:16530227|PMID:1656975|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17028027|PMID:17062380|PMID:17143887|PMID:17251346|PMID:1729888|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:1734866|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17453626|PMID:17484624|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17576681|PMID:17577687|PMID:17577688|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:17968687|PMID:17968690|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18069997|PMID:18074076|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:1850191|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19291509|PMID:1932142|PMID:19364362|PMID:19365058|PMID:19372189|PMID:19428025|PMID:19467548|PMID:19491989|PMID:19602727|PMID:19644733|PMID:19709674|PMID:19752327|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:20536403|PMID:20558946|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20686303|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21490715|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21550574|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2161654|PMID:21692911|PMID:2174830|PMID:21749890|PMID:21843040|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22106346|PMID:22149423|PMID:22184092|PMID:22187309|PMID:22209138|PMID:22320251|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22400056|PMID:22412233|PMID:22449240|PMID:22494066|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22580845|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22973891|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23126592|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23278526|PMID:23279339|PMID:23317988|PMID:23346293|PMID:23387326|PMID:23438977|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:2360796|PMID:2363717|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23905621|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24061768|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24358189|PMID:24368466|PMID:24412190|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24613567|PMID:24633258 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:24650283|PMID:24664531|PMID:24767411|PMID:24779883|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24953234|PMID:24955979|PMID:25037766|PMID:25044787|PMID:2510740|PMID:25130926|PMID:25211232|PMID:25291558|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25408161|PMID:25412400|PMID:25430583|PMID:25488473|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25526974|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25721874|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25743445|PMID:25819286|PMID:25828388|PMID:25846356|PMID:25857202|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26123280|PMID:2613237|PMID:26156087|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26342004|PMID:26361241|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:26984605|PMID:26986100|PMID:27025994|PMID:27033334|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27238058|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27466465|PMID:27501389|PMID:27519456|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27584576|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27646980|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27724962|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27859927|PMID:27885756|PMID:28188196|PMID:28272196|PMID:28335735|PMID:28393577|PMID:2840822|PMID:28460244|PMID:28475415|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28646538|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28802308|PMID:28878402|PMID:28882124|PMID:28911993|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:28991715|PMID:29121657|PMID:29246775|PMID:29277593|PMID:29322995|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29455155|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29524093|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29801893|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:29941560|PMID:30019395|PMID:30039724|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30226982|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30306720|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30553273|PMID:30572722|PMID:30604309|PMID:30683924|PMID:30685801|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31074293|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31257920|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31648569|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:3178532|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31932463|PMID:31980526|PMID:32000831|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32393063|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32749600|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32861330|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33114611|PMID:33283548|PMID:33345470|PMID:33373035|PMID:3340821|PMID:33411102|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:33844361|PMID:34024775|PMID:34317109|PMID:34380564|PMID:34391735|PMID:34440326|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:3479441|PMID:35451899|PMID:35717381|PMID:35903975|PMID:35933469|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3760189|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6099706|PMID:6100724|PMID:6168726|PMID:6208668|PMID:6300852|PMID:6310716|PMID:6311926|PMID:6487335|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7018469|PMID:7389759|PMID:7417777|PMID:7599630|PMID:7608709|PMID:7643356|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7850982|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7910950|PMID:7914929|PMID:7923855|PMID:7951260|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095073|PMID:8095301|PMID:8095302|PMID:8100581|PMID:8102146 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8218290|PMID:8257997|PMID:8275943|PMID:8309582|PMID:8345041|PMID:8352764|PMID:8406434|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8536704|PMID:8563114|PMID:8579098|PMID:8692810|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:8960746|PMID:8990019|PMID:9017939|PMID:9017946|PMID:9066351|PMID:9090525|PMID:9196903|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9536098|PMID:9547003|PMID:9605286|PMID:9627498|PMID:9701270|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9798666|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17577687|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8095073|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9818054|PMID:9818883 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737331 D RGD:151660505|PMID:33739034 20220314 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737331 D RGD:151664608|PMID:21136704 20220308 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:151664609|PMID:23784731 20220308 RGD protein:increased expression:saliva (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0080219 dystransthyretinemic hyperthyroxinemia ISO RGD:737331 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0080219 dystransthyretinemic hyperthyroxinemia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EUTHRYROIDAL HYPERTHYROXINEMIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, dystransthyretinemic PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:10923048|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1335038|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17062380|PMID:17251346|PMID:17338921|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21600538|PMID:21692911|PMID:21749890|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22412233|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23279339|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24767411|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26894299|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:28188196|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28882124|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30306720|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33373035|PMID:33411102|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0080219 dystransthyretinemic hyperthyroxinemia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EUTHRYROIDAL HYPERTHYROXINEMIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, dystransthyretinemic PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7914929|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095073|PMID:8100581|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:30683924|PMID:31554435 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 PMID:28492532 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0110269 cataract 3 multiple types ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 3, MULTIPLE TYPES, WITH OR WITHOUT MICROCORNEA PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24033266|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:30683924|PMID:31554435|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525 11463 Ttr transthyretin gene DOID:0110351 osteogenesis imperfecta type 11 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type XI PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 11463 Ttr transthyretin gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:737331 D RGD:151664603|PMID:29804846 20220308 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11463 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26610878|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27249223|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:28166811|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29016222|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29351628|PMID:29493581|PMID:2981253|PMID:3011930|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32674397|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 11463 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26610878|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29016222|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29351628|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991 11463 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 11463 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668 11463 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 11463 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724 11463 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 11463 Ttr transthyretin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737331 D RGD:1580525|PMID:16552785 19990101 RGD 11463 Ttr transthyretin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:14640030|PMID:20840742|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7868124 11463 Ttr transthyretin gene DOID:12169 carpal tunnel syndrome ISO RGD:737331 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11463 Ttr transthyretin gene DOID:12169 carpal tunnel syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome, familial PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:10923048|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1335038|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17062380|PMID:17251346|PMID:17338921|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21600538|PMID:21692911|PMID:21749890|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22412233|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23279339|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24767411|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26894299|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:28188196|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28882124|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30306720|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33373035|PMID:33411102|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493 11463 Ttr transthyretin gene DOID:12169 carpal tunnel syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome, familial PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7914929|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095073|PMID:8100581|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673 11463 Ttr transthyretin gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 11463 Ttr transthyretin gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 11463 Ttr transthyretin gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:737331 D RGD:151664750|PMID:20964562 20220309 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:737331 D RGD:151664742|PMID:17683510 20220309 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3916 D RGD:1580523|PMID:15469881 19990101 RGD 11463 Ttr transthyretin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 11463 Ttr transthyretin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737331 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 11463 Ttr transthyretin gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 11463 Ttr transthyretin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737331 D RGD:151664739|PMID:31031974 20220309 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207 11463 Ttr transthyretin gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207 11463 Ttr transthyretin gene DOID:4829 adenosquamous lung carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207 11463 Ttr transthyretin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737331 D RGD:151660506|PMID:18275060 20220308 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 11463 Ttr transthyretin gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207 11463 Ttr transthyretin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24033266|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:28492532|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525 11463 Ttr transthyretin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23914756 11463 Ttr transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3916 D RGD:151664602|PMID:28876464 20220721 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:151664602|PMID:28876464 20220721 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:151665161|PMID:16240287 20220314 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737331 D RGD:151356736|PMID:29534342 20220210 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737331 D RGD:151665155|PMID:21074777 20220314 RGD associated with colorectal cancer;protein:decreased expresion:blood serum (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:10036587|PMID:10071047|PMID:10211412|PMID:10439117|PMID:10439123|PMID:10449136|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10677864|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10794728|PMID:10842705|PMID:10842715|PMID:10842720|PMID:10845569|PMID:10923048|PMID:10924339|PMID:11243784|PMID:11261421|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12000196|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440483|PMID:12440486|PMID:12557758|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12762139|PMID:12771253|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:12874858|PMID:1301926|PMID:1330202|PMID:1335038|PMID:13367520|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:13593935|PMID:13894830|PMID:14404854|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15110620|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15214015|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1544214|PMID:15478468|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15793844|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:1618497|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:1626570|PMID:16357452|PMID:16362527|PMID:16387053|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16448460|PMID:16530227|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17062380|PMID:17143887|PMID:17251346|PMID:1729888|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17453626|PMID:17484624|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17576681|PMID:17577687|PMID:17577688|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:17968687|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18069997|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19291509|PMID:1932142|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19467548|PMID:19491989|PMID:19602727|PMID:19644733|PMID:19709674|PMID:19752327|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:20536403|PMID:20558946|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20686303|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21490715|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21550574|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2161654|PMID:21692911|PMID:2174830|PMID:21749890|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22106346|PMID:22149423|PMID:22184092|PMID:22209138|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22400056|PMID:22412233|PMID:22449240|PMID:22494066|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22580845|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23126592|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23278526|PMID:23279339|PMID:23317988|PMID:23346293|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:2360796|PMID:2363717|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23905621|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24061768|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24358189|PMID:24412190|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24650283|PMID:24767411|PMID:24779883|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24953234|PMID:24955979|PMID:25037766|PMID:25044787|PMID:2510740|PMID:25130926|PMID:25211232|PMID:25291558|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25408161|PMID:25412400|PMID:25430583|PMID:25488473|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25526974|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25644864 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:25721874|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25743445|PMID:25819286|PMID:25828388|PMID:25846356|PMID:25857202|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2613237|PMID:26156087|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26361241|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:26984605|PMID:26986100|PMID:27025994|PMID:27033334|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27238058|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27466465|PMID:27501389|PMID:27519456|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27584576|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27724962|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27859927|PMID:27885756|PMID:28188196|PMID:28335735|PMID:28393577|PMID:2840822|PMID:28460244|PMID:28475415|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28646538|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28882124|PMID:28911993|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:28991715|PMID:29121657|PMID:29246775|PMID:29277593|PMID:29322995|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29455155|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29524093|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29801893|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:30019395|PMID:30039724|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30226982|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30306720|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30553273|PMID:30572722|PMID:30604309|PMID:30683924|PMID:30685801|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31074293|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31257920|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31648569|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:3178532|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31932463|PMID:31980526|PMID:32000831|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32749600|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32861330|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33114611|PMID:33283548|PMID:33345470|PMID:33373035|PMID:3340821|PMID:33411102|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:33844361|PMID:34024775|PMID:34317109|PMID:34380564|PMID:34391735|PMID:34440326|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:3479441|PMID:35451899|PMID:35717381|PMID:35903975|PMID:35933469|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3760189|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7018469|PMID:7389759|PMID:7599630|PMID:7608709|PMID:7643356|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7914929|PMID:7923855|PMID:7951260|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095073|PMID:8095302|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8309582|PMID:8345041|PMID:8352764|PMID:8406434|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8536704|PMID:8563114|PMID:8692810|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:8990019|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9196903|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9536098|PMID:9547003|PMID:9627498|PMID:9701270|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9798666|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737331 D RGD:151660505|PMID:33739034 20220314 RGD associated with colorectal adenocarcinoma;protein:decreased expression:colorectum (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737331 D RGD:151665158|PMID:20957082 20220314 RGD associated with oral squamous cell carcinoma;protein:decreased expression:blood serum, saliva (human) 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:737331 D RGD:151665163|PMID:28730771 20220314 RGD associated with colorectal cancer 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529370|PMID:12707074|PMID:15469931|PMID:20030258 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737331 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:10036587|PMID:10071047|PMID:10211412|PMID:10439117|PMID:10439123|PMID:10449136|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10677864|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10794728|PMID:10842705|PMID:10842715|PMID:10842720|PMID:10845569|PMID:10923048|PMID:10924339|PMID:11243784|PMID:11261421|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12000196|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440483|PMID:12440486|PMID:12557758|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12762139|PMID:12771253|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:12874858|PMID:1301926|PMID:1330202|PMID:1335038|PMID:13367520|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:13593935|PMID:13894830|PMID:14404854|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15110620|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15214015|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1544214|PMID:15478468|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15793844|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:1618497|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:1626570|PMID:16357452|PMID:16362527|PMID:16387053|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16448460|PMID:16530227|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17062380|PMID:17143887|PMID:17251346|PMID:1729888|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17453626|PMID:17484624|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17576681|PMID:17577687|PMID:17577688|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:17968687|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18069997|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19291509|PMID:1932142|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19467548|PMID:19491989|PMID:19602727|PMID:19644733|PMID:19709674|PMID:19752327|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:20536403|PMID:20558946|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20686303|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21490715|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21550574|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2161654|PMID:21692911|PMID:2174830|PMID:21749890|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22106346|PMID:22149423|PMID:22184092|PMID:22209138|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22400056|PMID:22412233|PMID:22449240|PMID:22494066|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22580845|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23126592|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23278526|PMID:23279339|PMID:23317988|PMID:23346293|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:2360796|PMID:2363717|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23905621|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24061768|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24358189|PMID:24412190|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24650283|PMID:24767411|PMID:24779883|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24953234|PMID:24955979|PMID:25037766|PMID:25044787|PMID:2510740|PMID:25130926|PMID:25211232|PMID:25291558|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25408161|PMID:25412400|PMID:25430583|PMID:25488473|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25526974|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25644864 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:25721874|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25743445|PMID:25819286|PMID:25828388|PMID:25846356|PMID:25857202|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2613237|PMID:26156087|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26361241|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:26984605|PMID:26986100|PMID:27025994|PMID:27033334|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27238058|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27466465|PMID:27501389|PMID:27519456|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27584576|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27724962|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27859927|PMID:27885756|PMID:28188196|PMID:28335735|PMID:28393577|PMID:2840822|PMID:28460244|PMID:28475415|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28646538|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28882124|PMID:28911993|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:28991715|PMID:29121657|PMID:29246775|PMID:29277593|PMID:29322995|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29455155|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29524093|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29801893|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:30019395|PMID:30039724|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30226982|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30306720|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30553273|PMID:30572722|PMID:30604309|PMID:30683924|PMID:30685801|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31074293|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31257920|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31648569|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:3178532|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31932463|PMID:31980526|PMID:32000831|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32749600|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32861330|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33114611|PMID:33283548|PMID:33345470|PMID:33373035|PMID:3340821|PMID:33411102|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:33844361|PMID:34024775|PMID:34317109|PMID:34380564|PMID:34391735|PMID:34440326|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:3479441|PMID:35451899|PMID:35717381|PMID:35903975|PMID:35933469|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3760189|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7018469|PMID:7389759|PMID:7599630|PMID:7608709|PMID:7643356|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7914929|PMID:7923855|PMID:7951260|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095073|PMID:8095302|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8309582|PMID:8345041|PMID:8352764|PMID:8406434|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8536704|PMID:8563114|PMID:8692810|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:8990019|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9196903|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9536098|PMID:9547003|PMID:9627498|PMID:9701270|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9798666|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9004255 Cataract, Sutural, with Punctate and Cerulean Opacities ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, sutural, with punctate and cerulean opacities PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17701470|PMID:18326041 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:1580526|PMID:15995833 19990101 RGD 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary amyloidosis PMID:28492532|PMID:32393063 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17902193|PMID:19180532 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:737331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9006478 Amyloid Neuropathies ISO RGD:737331 D RGD:1580527|PMID:15793844 19990101 RGD 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737331 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9007824 Carpal Tunnel Syndrome 1 ISO RGD:737331 D RGD:7240710 20210120 OMIM 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9007824 Carpal Tunnel Syndrome 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome 1 PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:10923048|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1335038|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17062380|PMID:17251346|PMID:17338921|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21600538|PMID:21692911|PMID:21749890|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22412233|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24767411|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26894299|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27273296|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28882124|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30306720|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33373035|PMID:33411102|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9007824 Carpal Tunnel Syndrome 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome 1 PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7914929|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095073|PMID:8100581|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8309582|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25595224 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:1580528|PMID:15536615 19990101 RGD 11463 Ttr transthyretin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737331 D RGD:151664608|PMID:21136704 20220308 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203100 | OMIM:203200 | OMIM:203290 | OMIM:606574 | OMIM:606952 | OMIM:614473 | OMIM:615312 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism IMP D RGD:8694352|PMID:8197131 20140804 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S128I(mouse) 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1346000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2511845|PMID:9158138 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1346000 D RGD:1599686|PMID:1642278 20070212 RGD OCA1, OMIM:203100, OCA1B, OMIM:606952 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:10094567|PMID:10766867|PMID:10823941|PMID:10987646|PMID:11284711|PMID:11295837|PMID:11829136|PMID:12753405|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:15635296|PMID:15937636|PMID:16056219|PMID:16098056|PMID:16170149|PMID:1642278|PMID:17952075|PMID:17999355|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18463683|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:1905879|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:1970634|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20806075|PMID:20861488|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:23085273|PMID:23324268|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27537549|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27829221|PMID:27887888|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30311386|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:32581362|PMID:33223529|PMID:33800529|PMID:34008892|PMID:35803923|PMID:5516239|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7849740|PMID:7902671|PMID:7955413|PMID:8026428|PMID:8128955|PMID:8217557|PMID:8430701|PMID:8434585|PMID:9158138|PMID:9163730|PMID:9242509|PMID:9259202 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1346000 D RGD:8694338|PMID:22294196 20140801 RGD DNA:mutations:multiple: 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1589755 D RGD:1599687|PMID:15760344 20070212 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R299H (rat) 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism treatment IMP D RGD:8694345|PMID:15250938 20140804 RGD 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0050633 ocular albinism ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:29345414|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:9163730 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0050633 ocular albinism ISO RGD:1346000 D RGD:8694339|PMID:7704033 20140801 RGD DNA:mutations:cds:p.R402Q,p.S192Y(human) 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0070094 oculocutaneous albinism type IA IMP D RGD:8694335|PMID:19436266 20140801 RGD 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0070094 oculocutaneous albinism type IA ISO RGD:1346000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11781109 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0070094 oculocutaneous albinism type IA ISO RGD:1346000 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0070094 oculocutaneous albinism type IA ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism PMID:10766867|PMID:10823941|PMID:10987646|PMID:11284711|PMID:11295837|PMID:11829136|PMID:12753405|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:15635296|PMID:15937636|PMID:16056219|PMID:16098056|PMID:16170149|PMID:16199547|PMID:16417222|PMID:1642278|PMID:16517127|PMID:16570240|PMID:1676041|PMID:16907708|PMID:1711223|PMID:17952075|PMID:17999355|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18463683|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18701257|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:1905879|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:1970634|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20806075|PMID:20861488|PMID:20861851|PMID:2113511|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:22981120|PMID:23085273|PMID:23242301|PMID:23324268|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:23882993|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24461674|PMID:24721949|PMID:2511845|PMID:25216246|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25455140|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27537549|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27829221|PMID:27887888|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28112372|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:2903492|PMID:29345414|PMID:30311386|PMID:30472657|PMID:30996339|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:31229681|PMID:31719542|PMID:32115698|PMID:32411182|PMID:32581362|PMID:33223529|PMID:33800529|PMID:34008892|PMID:35803923|PMID:5516239|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7849740|PMID:7902671|PMID:7955413|PMID:8026428|PMID:8128955|PMID:8217557|PMID:8430701|PMID:8434585|PMID:8477259|PMID:9158138|PMID:9163730|PMID:9242509|PMID:9259202 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0070094 oculocutaneous albinism type IA ISO RGD:1346000 D RGD:8694334|PMID:22088535 20140801 RGD DNA:missense mutation:exon: p.I151S(human) 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0070094 oculocutaneous albinism type IA ISO RGD:1346000 D RGD:8694337|PMID:20447099 20140801 RGD DNA:mutations:multiple: 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0070094 oculocutaneous albinism type IA ISO RGD:1346000 D RGD:8694340|PMID:8996965 20140801 RGD DNa:mutations:cds:p.R77Q,p.P310insC,p.D383N(human) 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0070094 oculocutaneous albinism type IA treatment ISO RGD:1346000 D RGD:8694335|PMID:19436266 20140801 RGD 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0070095 oculocutaneous albinism type IB ISO RGD:1346000 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0070095 oculocutaneous albinism type IB ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Yellow albinism PMID:10766867|PMID:10823941|PMID:10987646|PMID:11284711|PMID:11295837|PMID:12753405|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:15937636|PMID:16098056|PMID:16199547|PMID:16417222|PMID:1642278|PMID:1676041|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18463683|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:1905879|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:1970634|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20861488|PMID:2113511|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:23085273|PMID:23242301|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:23882993|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27887888|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30311386|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:32581362|PMID:33223529|PMID:33800529|PMID:34008892|PMID:35803923|PMID:5516239|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7849740|PMID:7955413|PMID:8026428|PMID:8128955|PMID:8430701|PMID:8434585|PMID:9158138|PMID:9163730|PMID:9242509|PMID:9259202 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:0090100 ocular albinism with sensorineural deafness ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, ocular, with sensorineural deafness PMID:11284711|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:1642278|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:1903591|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:21906913|PMID:22734612|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27887888|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:30311386|PMID:31077556|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:5516239|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:9242509 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:11211 buphthalmos IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:231300 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:31077556|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:9163730 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1346000 D RGD:8694387|PMID:22834951 20140804 RGD 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:12306 vitiligo severity ISO RGD:1346000 D RGD:8694409|PMID:8697641 20140805 RGD 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346000 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027|PMID:19578364|PMID:21559390|PMID:26640592 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346000 D RGD:8694387|PMID:22834951 20140804 RGD 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1346000 D RGD:8694384|PMID:8609659 20140804 RGD 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1346000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:2615 papilloma treatment IMP D RGD:8694346|PMID:15007389 20140804 RGD 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10987646|PMID:11284711|PMID:12753405|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:16417222|PMID:1642278|PMID:1676041|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:1943686|PMID:19626598|PMID:1970634|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:23242301|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:23882993|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:2511845|PMID:25216246|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27829221|PMID:27887888|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30311386|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:5516239|PMID:7849740|PMID:8128955|PMID:8434585|PMID:9242509 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:8465 retinoschisis treatment ISO RGD:1346000 D RGD:8694343|PMID:20876567 20140804 RGD 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1346000 D RGD:8694390|PMID:21906913 20140804 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R402Q(human) 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9000307 Presbycusis onset IMP D RGD:8694327|PMID:19141317 20140731 RGD 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9000307 Presbycusis treatment IMP D RGD:8694324|PMID:19843244 20140731 RGD associated with Albinism; 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9000570 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 3 ISO RGD:1346000 D RGD:7240710 20221207 OMIM 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9000570 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 3 ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, FRECKLING | ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 3 PMID:10766867|PMID:10823941|PMID:11284711|PMID:11295837|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:1642278|PMID:17952075|PMID:17999355|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:1905879|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20861488|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:23085273|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27887888|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30311386|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:35803923|PMID:5516239|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:8128955|PMID:8430701|PMID:8434585|PMID:9158138|PMID:9163730|PMID:9242509|PMID:9259202 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis no_association ISO RGD:1346000 D RGD:8694395|PMID:11092039 20140804 RGD associated with melanoma; 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal neovascularization PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:9158138 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9001386 Albinism IMP D RGD:8694353|PMID:2567165 20140804 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H420R(mouse) 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:10766867|PMID:10987646|PMID:12753405|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:16517127|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18463683|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:1970634|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20861488|PMID:21541274|PMID:22294196|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:2903492|PMID:29345414|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7849740|PMID:7955413|PMID:8434585|PMID:9158138|PMID:9163730 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1589755 D RGD:12792973|PMID:23409244 20170410 RGD 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9001386 Albinism treatment IMP D RGD:8694355|PMID:2112453 20140804 RGD 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:10766867|PMID:11295837|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:9158138 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9001957 Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia and Onychogryposis ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome PMID:28492532 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:10987646|PMID:11284711|PMID:11829136|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15381243|PMID:15635296|PMID:15937636|PMID:16056219|PMID:16098056|PMID:1642278|PMID:16907708|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:19060277|PMID:1943686|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20806075|PMID:20861488|PMID:20861851|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:23324268|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27829221|PMID:28112372|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:29345414|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:32115698|PMID:32581362|PMID:33223529|PMID:33800529|PMID:34008892|PMID:7902671|PMID:8026428|PMID:8128955|PMID:9163730|PMID:9242509 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1346000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11284711|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:1642278|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:1903591|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:21906913|PMID:22734612|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27887888|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:30311386|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:5516239|PMID:9242509 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9005389 Oculocutaneous Albinism Type I, Temperature-Sensitive ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE I, TEMPERATURE-SENSITIVE PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:1900307|PMID:1900309|PMID:19208379|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:2567165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:16098056|PMID:25216246|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:31077556|PMID:33800529|PMID:8026428 11466 Tyr tyrosinase gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:31077556|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:9163730 11467 Tyro3 TYRO3 protein tyrosine kinase 3 gene DOID:0060903 thrombosis IDA D RGD:1580531|PMID:15733062 19990101 RGD 11467 Tyro3 TYRO3 protein tyrosine kinase 3 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15733062 11467 Tyro3 TYRO3 protein tyrosine kinase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736404 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 11467 Tyro3 TYRO3 protein tyrosine kinase 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736404 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 11467 Tyro3 TYRO3 protein tyrosine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11467 Tyro3 TYRO3 protein tyrosine kinase 3 gene DOID:9005851 46, XX Disorders of Sex Development ISO RGD:736404 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XX disorder of sex development 11467 Tyro3 TYRO3 protein tyrosine kinase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736404 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1351708 D RGD:1599692|PMID:8651291 20070212 RGD OCA3, OMIM:203290 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:0050633 ocular albinism ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism PMID:25741868|PMID:28492532 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II, MODIFIER OF PMID:18680187|PMID:28492532|PMID:8651291|PMID:9345097 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:0070097 oculocutaneous albinism type III ISO RGD:1351708 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:0070097 oculocutaneous albinism type III ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 3 PMID:15996218|PMID:16199547|PMID:16704458|PMID:17576681|PMID:18326704|PMID:18680187|PMID:18821858|PMID:19533799|PMID:21739261|PMID:23504663|PMID:23862152|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:31233279|PMID:31719542|PMID:8651291|PMID:9345097|PMID:9536098 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351708 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26640592 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1351708 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8651291|PMID:9345097 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:16704458|PMID:21739261|PMID:25741868|PMID:28266639|PMID:28492532 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:9003127 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 11 ISO RGD:1351708 D RGD:7240710 20141015 OMIM 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:9003127 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 11 ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 11 PMID:22556244|PMID:24449225|PMID:28492532 11468 Tyrp1 tyrosinase-related protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351708 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 11469 Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:734464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 11469 Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:734464 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 11469 Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:734464 D RGD:2301343|PMID:16407042 20081007 RGD radiation-induced dysplasia and carcinoma in situ; protein:increased expression:bladder urothelium:increased in Chernobyl victims vs controls from uncontaminated areas of the Ukraine (p<0.001) (human) 11469 Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:734464 D RGD:13831294|PMID:23360823 20181220 RGD mRNA:increased expression:left ventricle 11469 Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734464 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 11469 Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:734464 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 11469 Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734464 D RGD:2301345|PMID:15735760 20081007 RGD mRNA:increased expression:tumor:relative to normal ovarian epithelium from the same patient (p<0.01) (human) 11469 Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734464 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 11469 Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734464 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 11469 Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734464 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 11469 Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734464 D RGD:2301345|PMID:15735760 20081007 RGD MCF-7 human breast cancer cell tumors grown in nude mice 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3933 D RGD:1580795|PMID:10994754 19990101 RGD 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:3933 D RGD:2313629|PMID:12659879 20091006 RGD mRNA, protein:decreased expression:brown fat 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:733835 D RGD:2313514|PMID:17587402 20090929 RGD 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OBESITY, SEVERE PMID:28492532|PMID:9769326 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3933 D RGD:2313535|PMID:17012607 20090930 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle, mitochondrion 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:4247 coronary restenosis susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:2313513|PMID:17786284 20090929 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3933 D RGD:7204424|PMID:20809120 20121218 RGD protein:decreased expression:heart, mitochondria 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:767 muscular atrophy IEP D RGD:10045654|PMID:19462004 20150615 RGD mRNA:altered expression:quadriceps muscle (mouse) 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3933 D RGD:2313535|PMID:17012607 20090930 RGD protein:increased expression:skeletal muscle, mitochondrion 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:733835 D RGD:737762|PMID:10935638 20150218 RGD 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733835 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:733835 D RGD:737762|PMID:10935638 20150213 RGD 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:3933 D RGD:10045653|PMID:22543089 20150615 RGD mRNA, protein:increased expression:cochlea (rat) 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3933 D RGD:2313524|PMID:10868941 20090929 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:2313520|PMID:12079841 20090929 RGD 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3933 D RGD:2302404|PMID:17704287 20090930 RGD mRNA:decreased expression:heart right ventricle 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733835 D RGD:2313512|PMID:17870627 20090929 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733835 D RGD:2313515|PMID:17571165 20090929 RGD 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9007751 Hypocholesterolemia ISO RGD:733835 D RGD:737762|PMID:10935638 20150218 RGD 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3933 D RGD:2313528|PMID:19526854 20090930 RGD mRNA:increased expression:myocardium 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733835 D RGD:2313514|PMID:17587402 20090929 RGD 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2313630|PMID:11587528 20091006 RGD mRNA:altered expression:white fat, skeletal muscle 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3933 D RGD:2313517|PMID:15356383 20090929 RGD associated with Obesity 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733835 D RGD:1625189|PMID:9769326 20070528 RGD DNA:SNP:exon:p.V102I (human) 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733835 D RGD:2313511|PMID:18223008 20090929 RGD associated with Obesity;DNA:SNPs:exon, 3' utr:rs1800006, rs647126 (human) 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733835 D RGD:2313521|PMID:11723073 20090929 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UCP3 POLYMORPHISM G/A PMID:28492532|PMID:9769326 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733835 D RGD:2313522|PMID:11484089 20090929 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:2313523|PMID:11126413 20090929 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9743 diabetic neuropathy susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:2313516|PMID:16373902 20090929 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:2313502|PMID:18678617 20090929 RGD 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:2313518|PMID:14673524 20090929 RGD 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733835 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733835 D RGD:1625189|PMID:9769326 20070528 RGD DNA:SNP:exon:p.V102I (human) 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733835 D RGD:2313519|PMID:12145158 20090929 RGD 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733835 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, severe, and type II diabetes | ClinVar Annotator: match by term: UCP3 POLYMORPHISM G/A PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9769326 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:733835 D RGD:2313526|PMID:9700198 20090929 RGD DNA:polymorphism:exon (human) 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:2313506|PMID:18249216 20090929 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) 11474 Ucp3 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:733835 D RGD:737762|PMID:10935638 20150213 RGD 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735247 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3934 D RGD:5144051|PMID:15799573 20110728 RGD mRNA,protein:increased expression:epithelial cell 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:11049 meconium aspiration syndrome ISO RGD:735247 D RGD:5144123|PMID:21567110 20110801 RGD protein:increased expression:broncho-alveolar lavage fluid, meconium 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:735247 D RGD:5144211|PMID:11435254 20110802 RGD 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:5144208|PMID:12847279 20110802 RGD 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:735247 D RGD:5144148|PMID:15467329 20110801 RGD protein:increased expression:serum 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:735247 D RGD:5147386|PMID:11981419 20110803 RGD associated with lung transplantation; protein:decreased expression:serum,bronchoalveolar lavage 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3934 D RGD:5144052|PMID:12921604 20110728 RGD mRNA,protein:decreased expression:bronchial alveolar lavage fluid, lung: 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735247 D RGD:5144148|PMID:15467329 20110801 RGD protein:decreased expression:serum 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735247 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:12100044|PMID:9550363|PMID:9643286 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735247 D RGD:5144226|PMID:21255142 20110802 RGD associated with allergic rhinitis; DNA:SNP:exon:38G>A (human) 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735247 D RGD:6903251|PMID:18558621 20120927 RGD recombinant human SCGB1A1 in "experimental crescentic glomerulonephritis" model (mice) 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis IAGP D RGD:13592920 20190627 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:735247 D RGD:6903255|PMID:11967037 20120927 RGD 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3934 D RGD:2313129|PMID:18824919 20120927 RGD associated with LPS induced endotoxemia 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735247 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3934 D RGD:5144139|PMID:16369113 20110801 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735247 D RGD:5144130|PMID:21239758 20110801 RGD associated with scleroderma, systemic; protein:increased expression:serum: 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis IEP D RGD:5144135|PMID:17882576 20110801 RGD mRNA:decreased expression:nasal mucosa, lung 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16052892 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:5144210|PMID:11597923 20110802 RGD 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury IMP D RGD:5144143|PMID:15608088 20110801 RGD 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:5144142|PMID:16226776 20110801 RGD 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3934 D RGD:5143982|PMID:18420837 20110727 RGD protein:decreased expression:lung 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:735247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18288317 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16052892 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3934 D RGD:5144055|PMID:11107082 20110728 RGD 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:5144215|PMID:9555576 20110802 RGD mRNA:decreased expression:epithelial cell 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:735247 D RGD:5144234|PMID:15836756 20110802 RGD mRNA, protein:decreased expression:nasal lavage fluid 11475 Scgb1a1 secretoglobin, family 1A, member 1 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:735247 D RGD:5144148|PMID:15467329 20110801 RGD protein:decreased expression:serum 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1350018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20946520 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350018 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1350018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1350018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:10211 cholelithiasis susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:10768828|PMID:18081723 20160209 RGD associated with Beta-Thalassemia; DNA:mutation,repeat:cds,promoter; p. G71R,(TA) (human) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:10211 cholelithiasis susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:10769341|PMID:17593033 20160210 RGD associated with Alpha-Thalassemia;DNA:repeat:promoter:(TA) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:10211 cholelithiasis susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:6482853|PMID:10498597 20120507 RGD associated with Spherocytosis, Hereditary;DNA:insertion:promoter 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:11151 cholecystolithiasis susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:10768868|PMID:18392554 20160210 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:promoter: 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1350018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549067 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:13580 cholestasis treatment IEP D RGD:14694823|PMID:29867509 20190627 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1350018 D RGD:2315450|PMID:18349273 20091222 RGD DNA:SNP: :rs2070959 (human) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350018 D RGD:2301047|PMID:16637266 20080924 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:14401574|PMID:29239247 20190513 RGD DNA:SNP: : rs8175347(human) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2382 kernicterus ISO RGD:1350018 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20194756|PMID:28167773 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350018 D RGD:2315449|PMID:19299905 20091222 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350018 D RGD:2315451|PMID:15254716 20091222 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2739 Gilbert syndrome ISO RGD:1350018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10421657|PMID:15180166|PMID:15297419 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2739 Gilbert syndrome ISO RGD:1350018 D RGD:7240710 20150527 OMIM 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2739 Gilbert syndrome ISO RGD:1350018 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, GILBERT TYPE PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11316168|PMID:11906189|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15007088|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15378351|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:17510208|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19414484|PMID:19450125|PMID:19830808|PMID:20530282|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:22992668|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23386248|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25869015|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:27845419|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31145902|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:32860008|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7906695|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1350018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20194756|PMID:21983082|PMID:23950218|PMID:25370011|PMID:27060662 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1350018 D RGD:6482854|PMID:21993917 20120507 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;DNA:polymorphisms 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1350018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18004206|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24749086|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31145902|PMID:31737051|PMID:9630669 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:3935 D RGD:1354702|PMID:15753292 20201210 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder severity ISO RGD:1350018 D RGD:6482855|PMID:16609363 20120507 RGD associated with HIV Infection;DNA:mutation: :p.G71R (human) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:10769337|PMID:10091405 20160210 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:repeat:promoter:(TA) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1350018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1350018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3864191 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome IMP D RGD:6482851|PMID:22094718 20120507 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:1350018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25370011 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:1350018 D RGD:13432067|PMID:16337205 20170918 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:1350018 D RGD:6482856|PMID:16019265 20120507 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:1350018 D RGD:7240710 20150527 OMIM 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:1350018 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, CRIGLER-NAJJAR TYPE I PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11968090|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:1634050|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19217809|PMID:19325249|PMID:19830808|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:7906695|PMID:7936809|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8706880|PMID:9039987|PMID:9497253|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9639672 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:1600438|PMID:9497253 20070308 RGD DNA:splice-site mutations 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome treatment ISO RGD:1350018 D RGD:10769340|PMID:24285217 20160210 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome treatment ISO RGD:3935 D RGD:10769363|PMID:22765254 20160211 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1350018 D RGD:10769339|PMID:16636344 20160210 RGD DNA:repeat:promoter:(TA) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11182932|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:19830808|PMID:22325916|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:26039129|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:28492532|PMID:31145902|PMID:8514037|PMID:9621515|PMID:9639672 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:74 hematopoietic system disease no_association ISO RGD:1350018 D RGD:10769335|PMID:23827973 20160210 RGD associated with Breast Neoplasms; 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3935 D RGD:1600445|PMID:14620509 20070308 RGD mRNA:increased expression:hepatocyte 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1350018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18768784 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:8692 myeloid leukemia treatment ISO RGD:1350018 D RGD:10768829|PMID:23609856 20160209 RGD DNA:polymorphism: : 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1350018 D RGD:6482850|PMID:22398043 20120507 RGD DNA:polymorphism:promoter 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9000599 Hyperbilirubinemia, Transient Familial Neonatal ISO RGD:1350018 D RGD:7240710 20150527 OMIM 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9000599 Hyperbilirubinemia, Transient Familial Neonatal ISO RGD:1350018 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient familial neonatal hyperbilirubinemia PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:8706880|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9001862 Crigler Najjar Syndrome, Type 2 ISO RGD:1350018 D RGD:7240710 20150527 OMIM 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9001862 Crigler Najjar Syndrome, Type 2 ISO RGD:1350018 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler Najjar syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome, type II PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11316168|PMID:11370628|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:1692835|PMID:17229650|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7989595|PMID:805737|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:1350018 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28167773 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:10769330|PMID:21592495 20160210 RGD DNA:polymorphism: :211G>A(human) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:10768826|PMID:15007088 20160209 RGD associated with neoplasms;DNA:polymorphism, repeat:promoter:-3156G>A, TA (human) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:10768867|PMID:24932285 20160210 RGD associated with Genital Neoplasms, Female;DNA:polymorphisms: : 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:10769334|PMID:20177420 20160210 RGD associated with Adenocarcinoma, Colorectal;DNA:repeat:promoter:(TA) (rs8175347) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:10769336|PMID:23783485 20160210 RGD associated with Esophageal Neoplasms,Stomach Neoplasm;DNA:repeat:promoter:(TA) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1350018 D RGD:10769339|PMID:16636344 20180105 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung; DNA:repeat:promoter:(TA) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment IEP D RGD:14402051|PMID:29574133 20190528 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:3935 D RGD:1354701|PMID:20323028 20201210 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9004898 Jaundice treatment ISO RGD:1350018 D RGD:13432069|PMID:19585550 20170918 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9005094 Hereditary Hyperbilirubinemia treatment ISO RGD:1350018 D RGD:1354702|PMID:15753292 20190802 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:3935 D RGD:1354701|PMID:20323028 20201210 RGD 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9005372 Inflammation IEP D RGD:6482852|PMID:16339353 20120507 RGD mRNA:decreased expression:liver 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:3935 D RGD:1600450|PMID:9841869 20070308 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9006113 Gallstones susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:10769331|PMID:15388579 20160210 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeat:promoter:(TA) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9006113 Gallstones susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:10769338|PMID:14555305 20160210 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:repeat:promoter:(TA) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1350018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19931604 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:1350018 D RGD:14694824|PMID:28900877 20190617 RGD DNA:SNP:exon (rs4148323)(human) 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections IEP D RGD:6482852|PMID:16339353 20120507 RGD mRNA:decreased expression:liver 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3935 D RGD:10769362|PMID:23545594 20160211 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:intestine, colon: 11476 Ugt1a1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3935 D RGD:1600450|PMID:9841869 20070308 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 11477 Umod uromodulin gene DOID:0060062 familial juvenile hyperuricemic nephropathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:162000 | OMIM:613092 | OMIM:614227 11477 Umod uromodulin gene DOID:0060062 familial juvenile hyperuricemic nephropathy ISO RGD:737075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease PMID:20172860|PMID:21868615|PMID:23748428|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781372|PMID:29204651|PMID:30773290|PMID:31068150|PMID:31509055|PMID:31822006|PMID:32274456|PMID:32450155|PMID:32926855 11477 Umod uromodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737075 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 11477 Umod uromodulin gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:737075 D RGD:8554872 20160209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension 11477 Umod uromodulin gene DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 11477 Umod uromodulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737075 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8486146|PMID:19430482 11477 Umod uromodulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737075 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:14531790|PMID:23988501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 11477 Umod uromodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16883323|PMID:25741868|PMID:28492532 11477 Umod uromodulin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737075 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 11477 Umod uromodulin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3940 D RGD:2324705|PMID:10925066 20100512 RGD protein:increased expression:urine 11477 Umod uromodulin gene DOID:9007051 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 1 ISO RGD:737075 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11477 Umod uromodulin gene DOID:9007051 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 1 ISO RGD:737075 D RGD:737832|PMID:12471200 20070228 RGD 11477 Umod uromodulin gene DOID:9007051 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 1 ISO RGD:737075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria | ClinVar Annotator: match by term: Medullary cystic kidney disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Medullary cystic kidney disease 2, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 1 | ClinVar Annotator: match by term: UMOD-Associated Kidney Disease | ClinVar Annotator: match by term: Uromodulin-associated kidney disease PMID:10330352|PMID:12205338|PMID:12471200|PMID:12519891|PMID:12629136|PMID:12634862|PMID:14531790|PMID:14569098|PMID:14570709|PMID:15253706|PMID:15589826|PMID:16135773|PMID:16883323|PMID:17010121|PMID:17245395|PMID:19465746|PMID:20172860|PMID:20472742|PMID:21060763|PMID:21868615|PMID:22117067|PMID:22693617|PMID:23748428|PMID:23988501|PMID:24670410|PMID:24961278|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27729211|PMID:27795632|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28781372|PMID:28990932|PMID:29204651|PMID:29212948|PMID:30099615|PMID:30376835|PMID:30773290|PMID:31068150|PMID:31509055|PMID:31822006|PMID:32274456|PMID:32450155|PMID:32926855|PMID:32954071|PMID:33532864|PMID:33574344|PMID:34519781|PMID:7396593 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3952 D RGD:7207796|PMID:22261574 20130206 RGD protein:increased expression:colon: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28851649 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis severity ISO RGD:730988 D RGD:7241032|PMID:22788914 20130225 RGD protein:increased expression:urine 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3952 D RGD:2313107|PMID:19080338 20090909 RGD mRNA:increased expression:multiple organs 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11834524|PMID:19018797 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730988 D RGD:7241235|PMID:20569722 20130306 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type1; protein:increased expression:serum: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension disease_progression ISO RGD:3952 D RGD:1643008|PMID:17938382 20191210 RGD associated with SHRSP;mRNA,protein:increased expression:kidney, membrane fraction (rat) 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16916123 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3952 D RGD:2313110|PMID:18159007 20090909 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659|PMID:25575156 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:3952 D RGD:7207785|PMID:23069071 20130206 RGD protein:increased expression:femoral artery: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:730988 D RGD:1580352|PMID:12086338 19990101 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:3952 D RGD:7240515|PMID:19958991 20130213 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:730988 D RGD:7241234|PMID:22441309 20130306 RGD protein:increased expression:bladder, urine 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730988 D RGD:2325162|PMID:17652277 20100521 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IEP D RGD:242905195|PMID:35854140 20230328 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:730988 D RGD:11354980|PMID:24434346 20160802 RGD protein:increased expression:serum: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:730988 D RGD:7241202|PMID:18974656 20130305 RGD associated with Renal Insufficiency,Chronic;protein:increased expression:serum: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175758 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27206134 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730988 D RGD:7241215|PMID:18574676 20130305 RGD protein:increased expression:kidney 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730988 D RGD:2312760|PMID:19717975 20090902 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347482 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis IEP D RGD:7241232|PMID:23460853 20130306 RGD protein:increased expression:urine, serum: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:730988 D RGD:2325163|PMID:12923961 20100521 RGD protein:increased expression:serum 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:3952 D RGD:2313112|PMID:17873024 20090909 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3952 D RGD:2298843|PMID:17934115 20090909 RGD protein:increased expression:blood vessel endothelium 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922871 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:77 gastrointestinal system disease susceptibility ISO RGD:730988 D RGD:11354985|PMID:11361181 20160802 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphism:cds: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3952 D RGD:4145364|PMID:20820841 20130206 RGD protein:increased expression:kidney 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730988 D RGD:7241036|PMID:21111939 20130225 RGD protein:increased expression:serum: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:3952 D RGD:7240508|PMID:20065945 20130213 RGD associated with obesity;protein:increased expression:aorta: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:8481 rheumatic myocarditis severity ISO RGD:730988 D RGD:13702907|PMID:22987107 20180724 RGD protein:increased expression:serum 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15553846 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730988 D RGD:2312762|PMID:19237221 20090902 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:vitreous humor, serum 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14602771 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:730988 D RGD:7241238|PMID:20129688 20130306 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730988 D RGD:2325163|PMID:12923961 20100521 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:serum 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:730988 D RGD:2312766|PMID:18299691 20090902 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3952 D RGD:7240523|PMID:23303408 20130213 RGD protein:increased expression:kidney 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730988 D RGD:7241237|PMID:20138682 20130306 RGD associated with Diabetes Mellitus,Type 1;protein:increased expression:plasma: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12196270|REF_RGD_ID:1580348 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3952 D RGD:7207783|PMID:23199547 20130206 RGD protein:increased expression:thrombus, vein 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3952 D RGD:2313108|PMID:18813897 20090909 RGD mRNA:increased expression:kidney 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730988 D RGD:1580350|PMID:12172318 19990101 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2306988|PMID:18093596 20090902 RGD mRNA:increased expression:aorta 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3952 D RGD:2312764|PMID:18983856 20090902 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3952 D RGD:7240511|PMID:20061033 20130213 RGD mRNA:increased expression:brain: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3952 D RGD:7240507|PMID:20164827 20130213 RGD protein:increased expression:kidney 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:730988 D RGD:7241033|PMID:22677566 20130225 RGD associated with obesity;protein:increased expression:serum: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:3952 D RGD:2313109|PMID:18718174 20090909 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730988 D RGD:737738|PMID:12393616 20150213 RGD associated with sickle cell anemia;DNA:missense mutation:exon 6:1238G>C (human) 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:3952 D RGD:7207802|PMID:21604443 20130206 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730988 D RGD:1580351|PMID:11882338 19990101 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3952 D RGD:7207792|PMID:23052973 20130206 RGD protein:increased expression:heart 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:3952 D RGD:7207803|PMID:21512820 20130206 RGD protein:increased expression:aorta 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12759764 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9009185 Lymphocytic Myocarditis ISO RGD:730988 D RGD:13703027|PMID:9205546 20180725 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:730988 D RGD:7241211|PMID:18693542 20130305 RGD 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:730988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730988 D RGD:2312765|PMID:18619052 20090902 RGD protein:increased expression:serum 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3952 D RGD:7240517|PMID:19915157 20130213 RGD protein:increased expression:lung 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730988 D RGD:2312761|PMID:19414982 20090902 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730988 D RGD:7241034|PMID:22210567 20130225 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;protein:increased expression:artery: 11481 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2312763|PMID:19260948 20090902 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:11053054|PMID:26073892 20170913 RGD DNA:polymorphism: :rs731236,rs1544410(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:13210779|PMID:27155524 20170908 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes: :rs731236,,rs1544410,rs2228570(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:619561 D RGD:14401745|PMID:28146070 20190521 RGD mRNA:decreased expression:liver 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IEP D RGD:14401753|PMID:27245430 20190521 RGD mRNA,protein:increased expression:hepatocyte: 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:619561 D RGD:14401753|PMID:27245430 20190521 RGD mRNA,protein:increased expression:hepatocyte: 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IMP D RGD:14401753|PMID:27245430 20190521 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:17970811|PMID:25741868 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080750 erythema nodosum susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:13217417|PMID:24880677 20170912 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:polymorphism: : rs7975232(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080883 vitamin D-dependent rickets ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-dependent rickets PMID:25741868|PMID:28492532 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A IMP D RGD:8158074|PMID:9275211 20140206 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A ISO RGD:619561 D RGD:13210778|PMID:24246681 20170908 RGD DNA:missense mutations,nonsense mutation:exon,splice junction: 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A ISO RGD:619561 D RGD:13210780|PMID:25201466 20170908 RGD DNA:missense mutation:cds:P.K45E(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A ISO RGD:619561 D RGD:13210792|PMID:24859502 20170911 RGD DNA:missense mutations:cds: 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A ISO RGD:619561 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GENERALIZED RESISTANCE TO 1,25-DIHYDROXYVITAMIN D | ClinVar Annotator: match by term: PDDR IIA | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOVITAMIN D-DEFICIENCY, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D-DEPENDENT RICKETS, TYPE 2A, WITH OR WITHOUT ALOPECIA | ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D-RESISTANT RICKETS WITH END-ORGAN UNRESPONSIVENESS TO 1,25-DIHYDROXYCHOLECALCIFEROL | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-dependent rickets, type 2A PMID:10204116|PMID:10707958|PMID:11564167|PMID:1652893|PMID:17130574|PMID:17371163|PMID:17576681|PMID:17970811|PMID:18159135|PMID:18279374|PMID:18593774|PMID:19682379|PMID:20200114|PMID:21073129|PMID:21168462|PMID:21424181|PMID:2174914|PMID:2177843|PMID:21931507|PMID:23180655|PMID:24033266|PMID:24246681|PMID:2557627|PMID:2558018|PMID:25741868|PMID:26177022|PMID:26198224|PMID:26590811|PMID:26631034|PMID:26787776|PMID:27164139|PMID:27607899|PMID:27778467|PMID:2849209|PMID:28492532|PMID:28620554|PMID:3024987|PMID:35738466|PMID:8392085|PMID:8675579|PMID:8862631|PMID:8961271|PMID:9005998|PMID:9360557|PMID:9495519|PMID:9536098 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A treatment IMP D RGD:13432060|PMID:24693968 20170915 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A treatment ISO RGD:3959 D RGD:32716373|PMID:32231239 20210416 RGD compared to untreated Vdr mutant 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:619561 D RGD:13210781|PMID:27558075 20170908 RGD protein:increased expression:muscle: 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1025 tuberculoid leprosy ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:4889833|PMID:19255064 19990101 RGD DNA:SNP: :rs11574143 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:10609 rickets IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:264700 | OMIM:277440 | OMIM:600081 | OMIM:600785 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:10609 rickets ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1338926|PMID:17451081|PMID:22466564 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:10609 rickets ISO RGD:619561 D RGD:1624354|PMID:2849209 20070510 RGD VDDR II,OMIM:277440;DNA:point mutation:exon:p.G33D, p.R70G (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11335187 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:10887 lepromatous leprosy ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:13432057|PMID:9070272 20170915 RGD DNA:SNPs,haplotype: :(rs1544410),(rs7975232),(rs731236)(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:11476 osteoporosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166710 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:11476 osteoporosis no_association ISO RGD:619651 D RGD:4889871|PMID:16713399 20101209 RGD associated with Cystic Fibrosis 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:13210783|PMID:24078159 20170908 RGD DNA:polymorphism,haplotype: :rs731236(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:13432055|PMID:24796371 20170915 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNPs: :rs2228570,rs731236(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:8157620|PMID:21897619 20140204 RGD DNA:SNP:exon:c.2T>C (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12185 otosclerosis ISO RGD:619561 D RGD:8157627|PMID:23639864 20140204 RGD DNA:SNPs, silent mutation:intron, cds: (rs731236, rs1544410, rs7975232) (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12185 otosclerosis no_association ISO RGD:619561 D RGD:8157627|PMID:23639864 20140204 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs2228570) (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:14401750|PMID:19376604 20190521 RGD DNA:SNP: : 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:14402024|PMID:15683428 20190522 RGD DNA:polymorphism: : 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:619561 D RGD:8158061|PMID:22738935 20140206 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:619561 D RGD:8158066|PMID:22762534 20140206 RGD DNA:SNPs: :rs731236, rs1544410, rs7975232 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:619561 D RGD:8158066|PMID:22762534 20140206 RGD DNA:SNP:exon:rs2228570 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:619561 D RGD:8157624|PMID:16100768 20140204 RGD DNA:polymorphisms, haplotype 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:619561 D RGD:8157628|PMID:11134121 20140204 RGD DNA:SNPs: :rs1544410, rs7975232 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:619561 D RGD:8157632|PMID:17506475 20140204 RGD DNA:SNP:exon:rs2228570 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:619561 D RGD:8158053|PMID:16279845 20140206 RGD DNA:SNPs: :rs1544410, rs10735810 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:619561 D RGD:8157628|PMID:11134121 20140204 RGD DNA:SNP: :rs2228570 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:619561 D RGD:8158053|PMID:16279845 20140206 RGD DNA:SNPs: :rs731236, rs7975232 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism treatment ISO RGD:3959 D RGD:8158085|PMID:8807569 20140207 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:619561 D RGD:8158077|PMID:21820934 20140206 RGD DNA:SNP:exon:rs2228570 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:619561 D RGD:8158077|PMID:21820934 20140206 RGD DNA:SNP: :rs1544410 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:13976 peptic esophagitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:11055189|PMID:25910066 20170906 RGD DNA:SNPs,haplotype:exon:rs1989969,rs2238135 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:619561 D RGD:13217419|PMID:21309754 20170912 RGD DNA:polymorphisms: :rs4334089, rs2853559(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:14499 Fabry disease susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:13432071|PMID:18278558 20170918 RGD DNA:SNPs,haplotype: : 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10389917 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619561 D RGD:8157626|PMID:23554871 20140204 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs731236, rs1544410, rs7975232 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619561 D RGD:8157631|PMID:18419802 20140204 RGD DNA:polymorphisms, haplotype: :multiple 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619561 D RGD:8157634|PMID:20431345 20140204 RGD DNA:hypermethylation:promoter 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619561 D RGD:8158054|PMID:11461072 20140206 RGD DNA:repeat 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619561 D RGD:8158058|PMID:15328186 20140206 RGD DNA:SNP, repeat: :rs1544410 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619561 D RGD:8158065|PMID:19331145 20140206 RGD mRNA:increased expression:breast 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:619561 D RGD:8157626|PMID:23554871 20140204 RGD DNA:SNP: :rs2228570 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:619561 D RGD:8158060|PMID:19124512 20140206 RGD DNA:SNPs: :rs1544410 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:619561 D RGD:8157636|PMID:14749534 20140204 RGD DNA:SNPs: :rs731236, rs1544410 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:619561 D RGD:8158054|PMID:11461072 20140206 RGD DNA:SNP: :rs2228570 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:619561 D RGD:8158069|PMID:23300018 20140206 RGD DNA:SNPs: :rs1989969, rs2228570, rs11568820 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:619561 D RGD:8158055|PMID:19588543 20140206 RGD DNA:repeat, SNP, haplotype:rs7975232 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1614 male breast cancer no_association ISO RGD:619561 D RGD:8157630|PMID:22331715 20140204 RGD DNA:SNPs: :rs731236, rs7975232), rs10735810 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:619561 D RGD:1580365|PMID:11359741 19990101 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:8158063|PMID:22213323 20140206 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs731236, rs7975232 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:8158080|PMID:16950800 20140207 RGD DNA:SNP: :rs1544410 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:619561 D RGD:8158068|PMID:10690530 20140206 RGD DNA:SNPs:exons: (rs731236, rs2228570) (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:619561 D RGD:8158067|PMID:19105801 20140206 RGD DNA:SNP:promoter:rs4516035 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:14402022|PMID:25801026 20190522 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:619561 D RGD:14402030|PMID:19693091 20190523 RGD DNA:polymorphisms: : 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:14401748|PMID:16733893 20190521 RGD DNA:polymorphisms, hapoltype: : 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:14402024|PMID:15683428 20190522 RGD DNA:polymorphism: : 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:619561 D RGD:11353119|PMID:26540116 20170911 RGD DNA:polymorphisms: :rs731236,rs1544410,rs7975232(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25853421 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:619561 D RGD:11530654|PMID:27049563 20170911 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:13210790|PMID:25685788 20170911 RGD DNA:polymorphisms: :rs731236,rs7975232(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:5147559|PMID:21664963 20110811 RGD DNA:silent mutation, haplotype:cds: (rs731236) (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:8158063|PMID:22213323 20140206 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs731236, rs7975232 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:8158076|PMID:15077124 20140206 RGD mRNA:increased expression:skin 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16080513 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619561 D RGD:4889854|PMID:15282200 20101209 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619561 D RGD:4889866|PMID:21103062 20101209 RGD DNA:SNP (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619561 D RGD:4889868|PMID:19622139 20101209 RGD DNA:SNP: :rs7975232 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:619561 D RGD:4889867|PMID:20124605 20101209 RGD DNA:SNPs (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:619561 D RGD:4889845|PMID:18231846 20101209 RGD DNA:SNPs:promoter, 3' UTR (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:619561 D RGD:4889853|PMID:15295697 20101209 RGD DNA:SNPs (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:4889830|PMID:20231985 19990101 RGD DNA:SNP (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:4889842|PMID:18397302 20101209 RGD DNA:SNPs:5' UTR (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:4889849|PMID:17236578 20101209 RGD DNA:SNP (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:619561 D RGD:8157625|PMID:23034014 20140204 RGD DNA:SNP: :rs2228570 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:619561 D RGD:8157625|PMID:23034014 20140204 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs731236, rs1544410, rs7975232 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:11560790|PMID:26190642 20190521 RGD DNA:SNP:intron:rs7975232(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18534255 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:619561 D RGD:4889864|PMID:9761785 20101209 RGD DNA:SNP (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:3491 Turner syndrome susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:13432073|PMID:21823528 20170918 RGD DNA:SNP: :rs7975232(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:4889839|PMID:18712587 20101209 RGD associated with HIV Infections;DNA:SNPs:3' UTR (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:4676 uremia ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:619561 D RGD:13432070|PMID:24951052 20170918 RGD DNA:amplication: : 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:11055189|PMID:25910066 20170906 RGD DNA:SNPs,haplotype:exon:rs1989969,rs2238135 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis IMP D RGD:14402027|PMID:23622244 20190522 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:619561 D RGD:14401752|PMID:30683615 20190521 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease; DNA:SNP: :rs1544410(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:619561 D RGD:14402031|PMID:30218108 20190523 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:619561 D RGD:4889839|PMID:18712587 20101209 RGD DNA:SNPs:3' UTR (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4889851|PMID:17224129 19990101 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:11074745|PMID:25367052 20190521 RGD DNA:SNP: :rs2239185(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17451081 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:14401747|PMID:29432829 20190521 RGD DNA:hypermethylation:promoter 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:14402025|PMID:25541958 20190522 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP: :rs2228570(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:14402026|PMID:20572305 20190522 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:haplotype:: 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:619561 D RGD:8158077|PMID:21820934 20140206 RGD DNA:SNP:exon:rs2228570 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:619561 D RGD:8158077|PMID:21820934 20140206 RGD DNA:SNP: :rs1544410 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:619561 D RGD:8157633|PMID:17763859 20140204 RGD DNA:silent mutation:cds: (rs731236) (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:619561 D RGD:8157635|PMID:24320988 20140204 RGD DNA:SNPs:exon:multiple 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:619561 D RGD:8158062|PMID:21951018 20140206 RGD DNA:SNPs:intron, cds: (rs731236, rs1544410, rs7975232) (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:8157635|PMID:24320988 20140204 RGD DNA:SNP:promoter:-1012A>G (rs4516035) (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:8158056|PMID:24055231 20140206 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, cds, enhancer:multiple 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:619561 D RGD:8158072|PMID:15864137 20140206 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter, exon:-1012A>G, (rs731236, rs2228570) (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:619561 D RGD:8158081|PMID:20716226 20140207 RGD DNA:silent mutation:cds:pI352 (rs731236) (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8923 skin melanoma no_association ISO RGD:619561 D RGD:8158071|PMID:19615888 20140206 RGD DNA:SNPs: :multiple 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8923 skin melanoma no_association ISO RGD:619561 D RGD:8158075|PMID:22576141 20140206 RGD DNA:SNPs: :multiple 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:8157629|PMID:16990805 20140204 RGD DNA:missense mutation, silent mutation: :p,M1T, p.I352 (c.1056T>C) (rs2228570, rs731236) (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:619561 D RGD:1580363|PMID:15899948 19990101 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:11074745|PMID:25367052 20190521 RGD associated with pneumonia; DNA:SNP: :rs2239185(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619561 D RGD:8158057|PMID:9613456 20140206 RGD associated with breast cancer;DNA:SNP:intron: (rs1544410) (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:14402032|PMID:14572874 20190523 RGD DNA:SNP:exon:rs731236(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIC VITAMIN D-RESISTANT RICKETS | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:10204116|PMID:10707958|PMID:11564167|PMID:1652893|PMID:17130574|PMID:17371163|PMID:17576681|PMID:17970811|PMID:18159135|PMID:18279374|PMID:18593774|PMID:19682379|PMID:20200114|PMID:21073129|PMID:21168462|PMID:21424181|PMID:2174914|PMID:2177843|PMID:21931507|PMID:23180655|PMID:24033266|PMID:24246681|PMID:2557627|PMID:2558018|PMID:25741868|PMID:26177022|PMID:26198224|PMID:26590811|PMID:26631034|PMID:26787776|PMID:27164139|PMID:27607899|PMID:27778467|PMID:2849209|PMID:28492532|PMID:28620554|PMID:3024987|PMID:35738466|PMID:8392085|PMID:8675579|PMID:8862631|PMID:8961271|PMID:9005998|PMID:9360557|PMID:9495519|PMID:9536098 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:3959 D RGD:4889914|PMID:19929616 20101210 RGD protein:increased expression:kidney, small intestine 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12446453 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619561 D RGD:11058690|PMID:25716068 20170918 RGD mRNA,protein:decreased expression:placenta: 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20347977 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9002407 Spinal Fractures susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:10045836|PMID:12915669 20150617 RGD DNA:mutations, haplotype:intron, exon: (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:13210791|PMID:21287548 20170911 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IDA D RGD:8158064|PMID:21318047 20140206 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9003386 Sunburn susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:8158067|PMID:19105801 20140206 RGD DNA:SNP: :rs2228570 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C no_association ISO RGD:619561 D RGD:14401749|PMID:26725771 20190521 RGD DNA:polymorphism: : 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:619561 D RGD:14401746|PMID:27263300 20190521 RGD DNA:polymorphism: : 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9004331 Parathyroid Neoplasms susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:13432057|PMID:9070272 20170915 RGD DNA:SNPs,haplotype: :(rs1544410),(rs7975232),(rs731236)(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9004657 Weight Gain IMP D RGD:14402029|PMID:30905785 20190523 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:619561 D RGD:14402029|PMID:30905785 20190523 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:619561 D RGD:8158082|PMID:16604479 20140207 RGD DNA:SNP:exon: (rs2228570) (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:8158073|PMID:15333467 20140206 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619561 D RGD:4889832|PMID:20008294 20101209 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9525346 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:14401752|PMID:30683615 20190521 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease; DNA:SNP: :rs2228570(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9006741 Acute Hepatitis treatment IEP D RGD:14401751|PMID:20523341 20190521 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:4889843|PMID:18266602 20101209 RGD DNA:SNP (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:4889847|PMID:17703412 20101209 RGD DNA:SNP: :rs10735810 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9007505 Familial Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RICKETS, HEREDITARY VITAMIN D-RESISTANT PMID:10204116|PMID:10707958|PMID:11564167|PMID:1652893|PMID:17130574|PMID:17371163|PMID:17576681|PMID:17970811|PMID:18159135|PMID:18279374|PMID:18593774|PMID:19682379|PMID:20200114|PMID:21073129|PMID:21168462|PMID:21424181|PMID:2174914|PMID:2177843|PMID:21931507|PMID:23180655|PMID:24033266|PMID:24246681|PMID:2557627|PMID:2558018|PMID:25741868|PMID:26177022|PMID:26198224|PMID:26590811|PMID:26631034|PMID:26787776|PMID:27164139|PMID:27607899|PMID:27778467|PMID:2849209|PMID:28492532|PMID:28620554|PMID:3024987|PMID:35738466|PMID:8392085|PMID:8675579|PMID:8862631|PMID:8961271|PMID:9005998|PMID:9360557|PMID:9495519|PMID:9536098 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:619561 D RGD:13217415|PMID:24015038 20170912 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs11568820(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9007661 Dwarfism treatment ISO RGD:619561 D RGD:11353416|PMID:26400282 20170915 RGD DNA:SNP:promoter: rs11568820(human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:14402022|PMID:25801026 20190522 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:13432076|PMID:25365634 20170918 RGD mRNA,protein:increased expression, activity:heart: 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20692022|PMID:23433214 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16280049|PMID:22892281 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9065 leishmaniasis IMP D RGD:8158083|PMID:17551101 20140207 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9206 Barrett's esophagus susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:11055189|PMID:25910066 20170906 RGD DNA:SNPs,haplotype:exon:rs1989969,rs2238135 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus no_association ISO RGD:619561 D RGD:8158070|PMID:22856230 20140206 RGD DNA:SNPs: :rs731236, rs1544410, rs7975232 (human) 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:619561 D RGD:14401745|PMID:28146070 20190521 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:14402029|PMID:30905785 20190523 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:619561 D RGD:14402029|PMID:30905785 20190523 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:987 alopecia IMP D RGD:8157637|PMID:11713240 20140204 RGD 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:619561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1338926|PMID:22466564 11484 Vdr vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619561 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma PMID:10205047|PMID:10364675|PMID:10567493|PMID:10761708|PMID:10900011|PMID:11106358|PMID:11114638|PMID:11257211|PMID:11409863|PMID:11739384|PMID:11987242|PMID:12000816|PMID:12114495|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12415268|PMID:12702509|PMID:12844285|PMID:14604959|PMID:14722919|PMID:14726398|PMID:14767570|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:15574766|PMID:15642664|PMID:15932632|PMID:16210343|PMID:16884327|PMID:17024664|PMID:17102069|PMID:17264095|PMID:17992257|PMID:18446368|PMID:18836774|PMID:19030229|PMID:19228690|PMID:19270817|PMID:19304954|PMID:19408298|PMID:19464396|PMID:19494350|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:19906784|PMID:20120764|PMID:20447124|PMID:20660572|PMID:21362373|PMID:21454469|PMID:21463266|PMID:21606165|PMID:21685897|PMID:21876117|PMID:21993671|PMID:22234250|PMID:22393103|PMID:22799452|PMID:23015148|PMID:23403324|PMID:23434161|PMID:23512077|PMID:23842656|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24466223|PMID:24707167|PMID:24728327|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25371412|PMID:25563310|PMID:25637381|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:26822237|PMID:27034144|PMID:27057652|PMID:27146957|PMID:27527340|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:28944243|PMID:29595810|PMID:29616089|PMID:29790589|PMID:30042107|PMID:30338240|PMID:30877234|PMID:31132167|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8270255|PMID:8522307|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9156047|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9452032|PMID:9663592|PMID:9829911|PMID:9829912 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9215674 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737311 D RGD:1580371|PMID:12500216 19990101 RGD 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737311 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:10408776|PMID:10900011|PMID:11331612|PMID:11483638|PMID:12000816|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12844285|PMID:14722919|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:15611064|PMID:15642680|PMID:16452184|PMID:17102069|PMID:17102080|PMID:17661816|PMID:17922902|PMID:18567581|PMID:18836774|PMID:19030229|PMID:19228690|PMID:19336503|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:19763184|PMID:19808854|PMID:20151405|PMID:20660572|PMID:21204227|PMID:21463266|PMID:22145147|PMID:22438210|PMID:22799452|PMID:23397066|PMID:23512077|PMID:23772956|PMID:24033266|PMID:24555745|PMID:24977658|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25741868|PMID:26323595|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27539324|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:29124493|PMID:29616089|PMID:29891534|PMID:30042107|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:8270255|PMID:8592333|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9329368|PMID:9663592|PMID:9829911|PMID:9829912 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:16884327|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9663592 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263400 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:737311 D RGD:7240710 20130731 OMIM 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chuvash polycythemia | ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 2 PMID:10088816|PMID:10102622|PMID:10205047|PMID:10326868|PMID:10340905|PMID:10364675|PMID:10408776|PMID:10458336|PMID:10533030|PMID:1056348|PMID:10563480|PMID:10567493|PMID:10570625|PMID:10587522|PMID:10612827|PMID:10612832|PMID:10627136|PMID:10697963|PMID:10761708|PMID:10766184|PMID:10823831|PMID:10830910|PMID:10862095|PMID:10878807|PMID:10900011|PMID:11024059|PMID:11058902|PMID:11106358|PMID:11114638|PMID:11160785|PMID:11257211|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:11331613|PMID:11409863|PMID:11483638|PMID:11505222|PMID:11536052|PMID:11688393|PMID:11688398|PMID:11709017|PMID:11739384|PMID:11865071|PMID:11896624|PMID:11921283|PMID:11986208|PMID:11987242|PMID:12000816|PMID:12004076|PMID:12050673|PMID:12081237|PMID:12114475|PMID:12114495|PMID:12202531|PMID:12351569|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12415268|PMID:12500216|PMID:12510195|PMID:12538644|PMID:12603429|PMID:12624160|PMID:12629069|PMID:12702509|PMID:12807974|PMID:12844285|PMID:12853836|PMID:12912922|PMID:13985160|PMID:14500403|PMID:14556007|PMID:14604959|PMID:14722919|PMID:14726398|PMID:14767570|PMID:14965365|PMID:14973063|PMID:14987375|PMID:15002726|PMID:15109448|PMID:15177666|PMID:15241800|PMID:15300849|PMID:15574766|PMID:15607616|PMID:15611064|PMID:15642664|PMID:15642680|PMID:15709172|PMID:15881703|PMID:15921368|PMID:15921386|PMID:15932632|PMID:16103922|PMID:16142346|PMID:16199547|PMID:16210343|PMID:16261165|PMID:16314641|PMID:16452184|PMID:16488999|PMID:16502427|PMID:16505488|PMID:16572651|PMID:16595991|PMID:16669786|PMID:16775032|PMID:16809612|PMID:16847331|PMID:16868829|PMID:16884327|PMID:16884328|PMID:16952288|PMID:16969113|PMID:17001110|PMID:17006605|PMID:17024664|PMID:17060462|PMID:17102069|PMID:17102080|PMID:17102082|PMID:17102087|PMID:17102088|PMID:17159241|PMID:17264095|PMID:17350623|PMID:17392848|PMID:17406817|PMID:17407064|PMID:17526729|PMID:17537157|PMID:17576681|PMID:17640059|PMID:17661816|PMID:17688370|PMID:17906660|PMID:17919893|PMID:17922902|PMID:17967880|PMID:17992257|PMID:17997830|PMID:18031321|PMID:18067796|PMID:18195360|PMID:18205710|PMID:18209888|PMID:18446368|PMID:18544564|PMID:18551016|PMID:18567581|PMID:18580449|PMID:18584357|PMID:18676741|PMID:18685280|PMID:18836774|PMID:18928468|PMID:19009041|PMID:19029228|PMID:19030229|PMID:19215943|PMID:19228690|PMID:19252526|PMID:19258401|PMID:19270817|PMID:19280651|PMID:19293973|PMID:19304954|PMID:19309509|PMID:19336503|PMID:19408298|PMID:19464396|PMID:19494350|PMID:19558618|PMID:19574279|PMID:19576851|PMID:19602254|PMID:19620968|PMID:19694021|PMID:19763184|PMID:19764026|PMID:19808854|PMID:19906784|PMID:19949673|PMID:19958924|PMID:19996202|PMID:20034980|PMID:20054297|PMID:20064270|PMID:20120764|PMID:20151405|PMID:20223044|PMID:20233476|PMID:20300531|PMID:20351605|PMID:20388653|PMID:20447124|PMID:20518900|PMID:20560986|PMID:20567917|PMID:20583150|PMID:20660572|PMID:20844582|PMID:20846682|PMID:20850701|PMID:20855504|PMID:20952280|PMID:21204227|PMID:21258414|PMID:21362373|PMID:21384277|PMID:21389259|PMID:21449869|PMID:21454469|PMID:21463266|PMID:21606165|PMID:21685897|PMID:21713522|PMID:21715564|PMID:21784903|PMID:21791076|PMID:21876117|PMID:21972040|PMID:21993671|PMID:22071692|PMID:22105611|PMID:22105711|PMID:22156657|PMID:22234250|PMID:22241717|PMID:22357542|PMID:22393103|PMID:22438210|PMID:22462637|PMID:22517557|PMID:22649785|PMID:22683710|PMID:22703879|PMID:22799452|PMID:22825683|PMID:23015148|PMID:23036577|PMID:23070752|PMID:23102223|PMID:23143947|PMID:23224817|PMID:23298237|PMID:23315997|PMID:23318261|PMID:23327821|PMID:23384228|PMID:23397066|PMID:23403324|PMID:23407287|PMID:23407919|PMID:23434161|PMID:23512077|PMID:23538339|PMID:23541568|PMID:23606570|PMID:23626751|PMID:23660872|PMID:23673869|PMID:23772956|PMID:23788753|PMID:23840444|PMID:23842656|PMID:23845641|PMID:23859443|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24002598|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24102379|PMID:24115288|PMID:24132471|PMID:24134185|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24335534|PMID:24339559|PMID:24446253|PMID:24466223|PMID:24518179 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chuvash polycythemia | ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 2 PMID:24555745|PMID:24581539|PMID:24583008|PMID:24678776|PMID:24707167|PMID:24727139|PMID:24728327|PMID:24729484|PMID:24779271|PMID:24969085|PMID:24977658|PMID:25069792|PMID:25078357|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25282218|PMID:25310726|PMID:25371412|PMID:25405498|PMID:25557216|PMID:25562111|PMID:25563310|PMID:25583177|PMID:25586603|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715769|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25825477|PMID:25867206|PMID:25885250|PMID:25952756|PMID:25966224|PMID:25985138|PMID:26206375|PMID:26211615|PMID:26224408|PMID:26228213|PMID:26268347|PMID:26323595|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26503325|PMID:26580448|PMID:26622630|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26920352|PMID:26934580|PMID:26957611|PMID:26973240|PMID:27034144|PMID:27057652|PMID:27146957|PMID:27311873|PMID:27439424|PMID:27498913|PMID:27527340|PMID:27530247|PMID:27539324|PMID:27578599|PMID:27617348|PMID:27651169|PMID:27682873|PMID:27730413|PMID:27785399|PMID:27811160|PMID:28052007|PMID:28202063|PMID:28288108|PMID:28379443|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:2844285|PMID:28454591|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:28643803|PMID:28650583|PMID:28724667|PMID:28775317|PMID:28849724|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:28951115|PMID:28973655|PMID:29022557|PMID:29124493|PMID:29294023|PMID:29595810|PMID:29607586|PMID:29616089|PMID:29625052|PMID:29662268|PMID:29684080|PMID:29748190|PMID:29749453|PMID:29790589|PMID:29871882|PMID:29891534|PMID:29946849|PMID:29949369|PMID:29978187|PMID:30006056|PMID:30042107|PMID:30093976|PMID:30105105|PMID:30185211|PMID:30194449|PMID:30278534|PMID:30338240|PMID:30477447|PMID:30522901|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30900640|PMID:30902965|PMID:30943211|PMID:30946460|PMID:31034483|PMID:31087189|PMID:31132167|PMID:31149315|PMID:31159747|PMID:31337753|PMID:31350093|PMID:31368132|PMID:31383958|PMID:31397861|PMID:31447099|PMID:31528828|PMID:31538058|PMID:31620170|PMID:31666924|PMID:31779674|PMID:31996412|PMID:32101665|PMID:32106822|PMID:32238909|PMID:32303605|PMID:32420132|PMID:32561571|PMID:32671223|PMID:32869749|PMID:33004005|PMID:33151962|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33720516|PMID:33840814|PMID:33938902|PMID:34036514|PMID:34109129|PMID:34416425|PMID:34439168|PMID:34566400|PMID:35008334|PMID:35448166|PMID:35734542|PMID:36281577|PMID:7553625|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7915601|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8069305|PMID:8187067|PMID:8239848|PMID:8270255|PMID:8493574|PMID:8522307|PMID:8550742|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8641695|PMID:8641976|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8825918|PMID:8825919|PMID:8863170|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9156047|PMID:9209471|PMID:9215674|PMID:9329368|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9435426|PMID:9447969|PMID:9452032|PMID:9463336|PMID:9523203|PMID:9536098|PMID:9663592|PMID:9671762|PMID:9681856|PMID:9681858|PMID:9751722|PMID:9770531|PMID:982991|PMID:9829911|PMID:9829912|PMID:9880225 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3960 D RGD:2325190|PMID:20302395 20100521 RGD 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 6, PRESYNAPTIC PMID:10567493|PMID:12000816|PMID:12114495|PMID:14722919|PMID:14767570|PMID:15300849|PMID:18446368|PMID:19270817|PMID:20120764|PMID:21362373|PMID:23842656|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24707167|PMID:25157968|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:27527340|PMID:27617348|PMID:28492532|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8522307|PMID:8730290|PMID:8956040|PMID:9452032|PMID:9829911|PMID:9829912 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737311 D RGD:1580371|PMID:12500216 19990101 RGD 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:3960 D RGD:2325183|PMID:19399409 20100521 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:17436244|PMID:28492532 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:193300 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:737311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11171960 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:737311 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome PMID:10088816|PMID:10102622|PMID:10205047|PMID:10326868|PMID:10340905|PMID:10364675|PMID:10408776|PMID:10458336|PMID:10533030|PMID:1056348|PMID:10563480|PMID:10567493|PMID:10570625|PMID:10581162|PMID:10587522|PMID:10612827|PMID:10627136|PMID:10697963|PMID:10761708|PMID:10766184|PMID:10823831|PMID:10862095|PMID:10878807|PMID:10900011|PMID:10955664|PMID:11058902|PMID:11106358|PMID:11114638|PMID:11160785|PMID:11257211|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:11331613|PMID:11409863|PMID:11483638|PMID:11505222|PMID:11536052|PMID:11688393|PMID:11688398|PMID:11709017|PMID:11739384|PMID:11865071|PMID:11896624|PMID:11921283|PMID:11987242|PMID:12000816|PMID:12004076|PMID:12050673|PMID:12056827|PMID:12081237|PMID:12114475|PMID:12114495|PMID:12202531|PMID:12351569|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12415268|PMID:12500216|PMID:12510195|PMID:12538644|PMID:12603429|PMID:12624160|PMID:12629069|PMID:12702509|PMID:12807974|PMID:12844285|PMID:12853836|PMID:12912922|PMID:13985160|PMID:14500403|PMID:14556007|PMID:14604959|PMID:14722919|PMID:14726398|PMID:14767570|PMID:14965365|PMID:14973063|PMID:14987375|PMID:15109448|PMID:15177666|PMID:15300849|PMID:15574766|PMID:15611064|PMID:15642664|PMID:15642680|PMID:15881703|PMID:15932632|PMID:16142346|PMID:16199547|PMID:16210343|PMID:16261165|PMID:16314641|PMID:16452184|PMID:16488999|PMID:16502427|PMID:16505488|PMID:16572651|PMID:16595991|PMID:16669786|PMID:16775032|PMID:16809612|PMID:16847331|PMID:16868829|PMID:16884327|PMID:16952288|PMID:16969113|PMID:17001110|PMID:17024664|PMID:17060462|PMID:17102069|PMID:17102082|PMID:17102087|PMID:17159241|PMID:17264095|PMID:17350623|PMID:17406817|PMID:17407064|PMID:17526729|PMID:17576681|PMID:17640059|PMID:17661816|PMID:17688370|PMID:17906660|PMID:17919893|PMID:17922902|PMID:17967880|PMID:17992257|PMID:17997830|PMID:18067796|PMID:18195360|PMID:18205710|PMID:18209888|PMID:18446368|PMID:18544564|PMID:18551016|PMID:18567581|PMID:18580449|PMID:18584357|PMID:18676741|PMID:18685280|PMID:18836774|PMID:18928468|PMID:19009041|PMID:19029228|PMID:19030229|PMID:19096585|PMID:19215943|PMID:19228690|PMID:19252526|PMID:19258401|PMID:19270817|PMID:19280651|PMID:19293973|PMID:19304954|PMID:19309509|PMID:19336503|PMID:19408298|PMID:19464396|PMID:19494350|PMID:19574279|PMID:19576851|PMID:19602254|PMID:19620968|PMID:19694021|PMID:19734639|PMID:19763184|PMID:19764026|PMID:19808854|PMID:19906784|PMID:19949673|PMID:19958924|PMID:19996202|PMID:20034980|PMID:20054297|PMID:20064270|PMID:20120764|PMID:20151405|PMID:20223044|PMID:20233476|PMID:20351605|PMID:20388653|PMID:20447124|PMID:20518900|PMID:20560986|PMID:20567917|PMID:20583150|PMID:20660572|PMID:20846682|PMID:20850701|PMID:20855504|PMID:20952280|PMID:21204227|PMID:21258414|PMID:21362373|PMID:21384277|PMID:21389259|PMID:21454469|PMID:21463266|PMID:21606165|PMID:21685897|PMID:21713522|PMID:21715564|PMID:21784903|PMID:21791076|PMID:21876117|PMID:21972040|PMID:21993671|PMID:22071692|PMID:22105611|PMID:22105711|PMID:22156657|PMID:22234250|PMID:22241717|PMID:22357542|PMID:22393103|PMID:22438210|PMID:22462637|PMID:22517557|PMID:22649785|PMID:22683710|PMID:22799452|PMID:22825683|PMID:23015148|PMID:23036577|PMID:23070752|PMID:23102223|PMID:23143947|PMID:23224817|PMID:23298237|PMID:23315997|PMID:23318261|PMID:23327821|PMID:23384228|PMID:23397066|PMID:23403324|PMID:23407919|PMID:23434161|PMID:23512077|PMID:23541568|PMID:23606570|PMID:23626751|PMID:23660872|PMID:23673869|PMID:23772956|PMID:23788753|PMID:23840444|PMID:23842656|PMID:23845641|PMID:23859443|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24002598|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24102379|PMID:24115288|PMID:24132471|PMID:24134185|PMID:24147197|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24335534|PMID:24339559|PMID:24446253|PMID:24555745|PMID:24581539|PMID:24583008|PMID:24678776|PMID:24707167|PMID:24727139|PMID:24728327|PMID:24729484|PMID:24779271|PMID:24969085|PMID:24977658|PMID:24986515|PMID:25078357|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25282218|PMID:25310726|PMID:25371412|PMID:25405498|PMID:25557216|PMID:25562111 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome PMID:25563310|PMID:25583177|PMID:25586603|PMID:25637381|PMID:25715769|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25741896|PMID:25825477|PMID:25867206|PMID:25952756|PMID:25966224|PMID:25985138|PMID:26206375|PMID:26211615|PMID:26228213|PMID:26268347|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26503325|PMID:26580448|PMID:26622630|PMID:26681312|PMID:26763786|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26920352|PMID:26934580|PMID:26973240|PMID:27034144|PMID:27057652|PMID:27146957|PMID:27179072|PMID:27311873|PMID:27439424|PMID:27498913|PMID:27527340|PMID:27530247|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:27651169|PMID:27730413|PMID:27785399|PMID:28052007|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28379443|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:2844285|PMID:28454591|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:28643803|PMID:28650583|PMID:28775317|PMID:28849724|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:28951115|PMID:28973655|PMID:29022557|PMID:29124493|PMID:29294023|PMID:29437867|PMID:29595810|PMID:29616089|PMID:29625052|PMID:29662268|PMID:29684080|PMID:29748190|PMID:29749453|PMID:29789510|PMID:29790589|PMID:29871882|PMID:29891534|PMID:29946849|PMID:29949369|PMID:29978187|PMID:30042107|PMID:30093976|PMID:30105105|PMID:30185211|PMID:30194449|PMID:30278534|PMID:30338240|PMID:30522901|PMID:30877234|PMID:30900640|PMID:30902965|PMID:30943211|PMID:30946460|PMID:31034483|PMID:31087189|PMID:31132167|PMID:31149315|PMID:31159747|PMID:31350093|PMID:31368132|PMID:31383958|PMID:31397861|PMID:31447099|PMID:31528828|PMID:31538058|PMID:31620170|PMID:31666924|PMID:31779674|PMID:32106822|PMID:32238909|PMID:32869749|PMID:33004005|PMID:33151962|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33618821|PMID:33720516|PMID:33840814|PMID:33938902|PMID:34036514|PMID:34109129|PMID:34416425|PMID:34439168|PMID:34566400|PMID:35008334|PMID:35448166|PMID:35734542|PMID:7553625|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7915601|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8069849|PMID:8187067|PMID:8239848|PMID:8270255|PMID:8493574|PMID:8522307|PMID:8550742|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8641695|PMID:8641976|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8825918|PMID:8825919|PMID:8863170|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9143408|PMID:9156047|PMID:9209471|PMID:9215674|PMID:9329368|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9435426|PMID:9452032|PMID:9536098|PMID:9663592|PMID:9671762|PMID:9681856|PMID:9681858|PMID:9751722|PMID:9770531|PMID:982991|PMID:9829911|PMID:9829912|PMID:9880225 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:10567493|PMID:10761708|PMID:11106358|PMID:11309459|PMID:11409863|PMID:11739384|PMID:12414898|PMID:16809612|PMID:17024664|PMID:17661816|PMID:18676741|PMID:19228690|PMID:19408298|PMID:19906784|PMID:20054297|PMID:20151405|PMID:20447124|PMID:21715564|PMID:22234250|PMID:22357542|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:25078357|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27527340|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:29748190|PMID:29790589|PMID:29949369|PMID:30877234|PMID:7563486|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9829911 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737311 D RGD:2325169|PMID:19690016 20100521 RGD DNA:hypermethylation, deletion:promoter (human) 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737311 D RGD:2325176|PMID:9488521 20100521 RGD associated with Hippel-Lindau Disease;DNA:missense mutation:exon:p.R238Q (human) 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:3960 D RGD:625549|PMID:11880179 20100524 RGD protein:decreased expression:kidney 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11880179 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737311 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24727139|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst PMID:25741868 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16061637 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:2325022|PMID:19065635 20100521 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9137812|PMID:10340905|PMID:11171960|PMID:15177666|PMID:19473641|PMID:21097529|PMID:22138691|PMID:23797736|PMID:24755467 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:1580369|PMID:15932632 19990101 RGD 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma with paraneoplastic erythrocytosis PMID:10567493|PMID:10900011|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:11921283|PMID:11986208|PMID:12000816|PMID:12114495|PMID:14722919|PMID:14767570|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:15607616|PMID:16452184|PMID:17102069|PMID:17661816|PMID:18446368|PMID:18567581|PMID:18836774|PMID:19270817|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:20120764|PMID:20660572|PMID:21362373|PMID:21463266|PMID:22799452|PMID:23512077|PMID:23772956|PMID:23842656|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24707167|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:26822237|PMID:27527340|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29124493|PMID:29616089|PMID:30042107|PMID:33720516|PMID:35008334|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8270255|PMID:8522307|PMID:8592333|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9452032|PMID:9829911|PMID:9829912 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:10567493|PMID:10900011|PMID:11921283|PMID:12000816|PMID:12114495|PMID:14722919|PMID:14767570|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:17102069|PMID:18446368|PMID:18836774|PMID:19270817|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:20120764|PMID:20660572|PMID:21362373|PMID:21463266|PMID:22799452|PMID:23512077|PMID:23842656|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24707167|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:26822237|PMID:27527340|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29616089|PMID:30042107|PMID:33720516|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8270255|PMID:8522307|PMID:8592333|PMID:8730290|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9452032|PMID:9829911|PMID:9829912 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis PMID:10088816|PMID:10567493|PMID:10612827|PMID:10761708|PMID:11106358|PMID:11257211|PMID:11739384|PMID:12202531|PMID:12414898|PMID:15300849|PMID:17024664|PMID:19228690|PMID:19408298|PMID:19574279|PMID:19906784|PMID:20151405|PMID:20447124|PMID:21715564|PMID:22234250|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24969085|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26211615|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:29790589|PMID:30877234|PMID:7563486|PMID:7987306|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9681856|PMID:9829911|PMID:9829912 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:5119 ovarian cyst susceptibility IGI RGD:1318722 D RGD:155804292|PMID:29684361 20230116 RGD 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12202531|PMID:16199547|PMID:20233476|PMID:20518900|PMID:20850701|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:29891534|PMID:30900640|PMID:31350093|PMID:8956040|PMID:9829912 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:6500 cerebellar angioblastoma ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hemangioblastoma PMID:10567493|PMID:12114495|PMID:15611064|PMID:22799452|PMID:23384228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7728151|PMID:7987306 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16061637 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737311 D RGD:155882550|PMID:31321740 20230130 RGD 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:10567493|PMID:10612827|PMID:10761708|PMID:11106358|PMID:11257211|PMID:11739384|PMID:12202531|PMID:12414898|PMID:15300849|PMID:19228690|PMID:19574279|PMID:19906784|PMID:20447124|PMID:22234250|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26211615|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:29790589|PMID:30877234|PMID:7563486|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9829911|PMID:9829912 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:737311 D RGD:1580368|PMID:16210343 19990101 RGD 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia PMID:15642680|PMID:25637381|PMID:28492532 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3960 D RGD:2325181|PMID:20125055 20100521 RGD 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:3960 D RGD:625549|PMID:11880179 20100524 RGD protein:decreased expression:kidney 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:737311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11880179 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:10900011|PMID:12000816|PMID:14722919|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:17102069|PMID:18836774|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:20660572|PMID:21463266|PMID:22799452|PMID:23512077|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27539324|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29616089|PMID:30042107|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:8270255|PMID:8592333|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9829911|PMID:9829912 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16061637 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10567493|PMID:10900011|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:11921283|PMID:12000816|PMID:12114495|PMID:14722919|PMID:14767570|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:16452184|PMID:17102069|PMID:17661816|PMID:18446368|PMID:18567581|PMID:18836774|PMID:19270817|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:20120764|PMID:20660572|PMID:21362373|PMID:21463266|PMID:22799452|PMID:23512077|PMID:23772956|PMID:23842656|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24707167|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:26822237|PMID:27527340|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29616089|PMID:30042107|PMID:33720516|PMID:35008334|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8270255|PMID:8522307|PMID:8592333|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9452032|PMID:9829911|PMID:9829912 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007 sudden infant death syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:272120 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28643803|PMID:28724667|PMID:28775317|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:29124493|PMID:29595810|PMID:29607586|PMID:29616089|PMID:29748190|PMID:29790589|PMID:29891534|PMID:29949369|PMID:29978187|PMID:30042107|PMID:30093976|PMID:30105105|PMID:30185211|PMID:30338240|PMID:30877234|PMID:30943211|PMID:30946460|PMID:31034483|PMID:31132167|PMID:31149315|PMID:31159747|PMID:31337753|PMID:31383958|PMID:31397861|PMID:31528828|PMID:31779674|PMID:32106822|PMID:32238909|PMID:32671223|PMID:33362715|PMID:34439168|PMID:7553625|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7915601|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8187067|PMID:8270255|PMID:8493574|PMID:8522307|PMID:8550742|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8825918|PMID:8825919|PMID:8829648|PMID:8863170|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9143408|PMID:9156047|PMID:9215674|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9435426|PMID:9452032|PMID:9452106|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9663592|PMID:9671762|PMID:9681856|PMID:9751722|PMID:9770531|PMID:9829911|PMID:9829912|PMID:9880225 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10088816|PMID:10102622|PMID:10340905|PMID:10364675|PMID:10408776|PMID:10458336|PMID:1056348|PMID:10563480|PMID:10567493|PMID:10570625|PMID:10581162|PMID:10587522|PMID:10612827|PMID:10697963|PMID:10761708|PMID:10766184|PMID:10823831|PMID:10862095|PMID:10878807|PMID:10900011|PMID:11058902|PMID:11106358|PMID:11160785|PMID:11257211|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:11331613|PMID:11409863|PMID:11483638|PMID:11505222|PMID:11688398|PMID:11709017|PMID:11739384|PMID:11793370|PMID:11921283|PMID:11987242|PMID:12000816|PMID:12004076|PMID:12050673|PMID:12114495|PMID:12202531|PMID:12351569|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12415268|PMID:12510195|PMID:12538644|PMID:12624160|PMID:12629069|PMID:12702509|PMID:12807974|PMID:12844285|PMID:12912922|PMID:14500403|PMID:14556007|PMID:14604959|PMID:14636579|PMID:14722919|PMID:14726398|PMID:14767570|PMID:14965365|PMID:14973063|PMID:15109448|PMID:15177666|PMID:15300849|PMID:15574766|PMID:15607616|PMID:15611064|PMID:15642664|PMID:15642680|PMID:15824109|PMID:15932632|PMID:16142346|PMID:16210343|PMID:16261165|PMID:16314641|PMID:16452184|PMID:16488999|PMID:16502427|PMID:16505488|PMID:16595991|PMID:16775032|PMID:16809612|PMID:16847331|PMID:16884327|PMID:16952288|PMID:16969113|PMID:17024664|PMID:17102069|PMID:17102082|PMID:17102088|PMID:17264095|PMID:17350623|PMID:17392848|PMID:17406817|PMID:17407064|PMID:17526729|PMID:17537157|PMID:17576681|PMID:17640059|PMID:17661816|PMID:17688370|PMID:17906660|PMID:17992257|PMID:17997830|PMID:18205710|PMID:18209888|PMID:18446368|PMID:18544564|PMID:18551016|PMID:18567581|PMID:18580449|PMID:18584357|PMID:18676741|PMID:18685280|PMID:18836774|PMID:19009041|PMID:19029228|PMID:19030229|PMID:19215943|PMID:19228690|PMID:19252526|PMID:19270817|PMID:19280651|PMID:19304954|PMID:19336503|PMID:19408298|PMID:19464396|PMID:19494350|PMID:19574279|PMID:19576851|PMID:19602254|PMID:19620968|PMID:19694021|PMID:19763184|PMID:19808854|PMID:19906784|PMID:19958924|PMID:19996202|PMID:20034980|PMID:20054297|PMID:20120764|PMID:20145706|PMID:20151405|PMID:20223044|PMID:20233476|PMID:20351605|PMID:20388653|PMID:20447124|PMID:20518900|PMID:20567917|PMID:20583150|PMID:20660572|PMID:20846682|PMID:20855504|PMID:20952280|PMID:21204227|PMID:21362373|PMID:21389259|PMID:21454469|PMID:21463266|PMID:21606165|PMID:21685897|PMID:21715564|PMID:21784903|PMID:21876117|PMID:21972040|PMID:21993671|PMID:22071692|PMID:22105611|PMID:22145147|PMID:22156657|PMID:22234250|PMID:22241717|PMID:22357542|PMID:22393103|PMID:22438210|PMID:22462637|PMID:22517557|PMID:22649785|PMID:22683710|PMID:22799452|PMID:22825683|PMID:23015148|PMID:23070752|PMID:23102223|PMID:23143947|PMID:23298237|PMID:23318261|PMID:23397066|PMID:23403324|PMID:23434161|PMID:23512077|PMID:23541568|PMID:23606570|PMID:23660872|PMID:23673869|PMID:23772956|PMID:23840444|PMID:23842656|PMID:23845641|PMID:23859443|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24102379|PMID:24115288|PMID:24132471|PMID:24134185|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24466223|PMID:24518179|PMID:24555745|PMID:24581539|PMID:24583008|PMID:24707167|PMID:24727139|PMID:24728327|PMID:24729484|PMID:24969085|PMID:24977658|PMID:25078357|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25371412|PMID:25405498|PMID:25562111|PMID:25563310|PMID:25583177|PMID:25637381|PMID:25661653|PMID:25715769|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25825477|PMID:25867206|PMID:25952756|PMID:25966224|PMID:25985138|PMID:26211615|PMID:26228213|PMID:26268347|PMID:26323595|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26503325|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26763786|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27057652|PMID:27146957|PMID:27179072|PMID:27311873|PMID:27439424|PMID:27498913|PMID:27527340|PMID:27530247|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:27651169|PMID:27682873|PMID:27730413|PMID:27811160|PMID:28052007|PMID:28202063|PMID:28388566|PMID:28454591|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:28643803|PMID:28724667|PMID:28775317|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:29124493|PMID:29595810|PMID:29607586|PMID:29616089|PMID:29748190|PMID:29790589 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29891534|PMID:29949369|PMID:29978187|PMID:30042107|PMID:30093976|PMID:30105105|PMID:30185211|PMID:30338240|PMID:30877234|PMID:30943211|PMID:30946460|PMID:31034483|PMID:31132167|PMID:31149315|PMID:31159747|PMID:31337753|PMID:31350093|PMID:31368132|PMID:31383958|PMID:31397861|PMID:31528828|PMID:31779674|PMID:32106822|PMID:32238909|PMID:32671223|PMID:33362715|PMID:33720516|PMID:34439168|PMID:7553625|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7915601|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8187067|PMID:8270255|PMID:8493574|PMID:8522307|PMID:8550742|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8825918|PMID:8825919|PMID:8829648|PMID:8863170|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9143408|PMID:9156047|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9435426|PMID:9452032|PMID:9452106|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9663592|PMID:9671762|PMID:9681856|PMID:9751722|PMID:9770531|PMID:9829911|PMID:9829912|PMID:9880225 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25885250|PMID:25952756|PMID:25966224|PMID:25985138|PMID:26211615|PMID:26228213|PMID:26268347|PMID:26323595|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26503325|PMID:26580448|PMID:26622630|PMID:26681312|PMID:26763786|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26920352|PMID:26934580|PMID:26957611|PMID:26973240|PMID:27034144|PMID:27057652|PMID:27146957|PMID:27179072|PMID:27311873|PMID:27439424|PMID:27498913|PMID:27527340|PMID:27530247|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:27651169|PMID:27682873|PMID:27730413|PMID:27785399|PMID:27811160|PMID:28052007|PMID:28202063|PMID:28288108|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:2844285|PMID:28454591|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:28643803|PMID:28724667|PMID:28775317|PMID:28849724|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:28951115|PMID:28973655|PMID:29022557|PMID:29124493|PMID:29294023|PMID:29595810|PMID:29607586|PMID:29616089|PMID:29625052|PMID:29662268|PMID:29684080|PMID:29748190|PMID:29790589|PMID:29891534|PMID:29946849|PMID:29949369|PMID:29978187|PMID:30006056|PMID:30042107|PMID:30093976|PMID:30105105|PMID:30185211|PMID:30194449|PMID:30338240|PMID:30522901|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30902965|PMID:30943211|PMID:30946460|PMID:31034483|PMID:31087189|PMID:31132167|PMID:31149315|PMID:31159747|PMID:31337753|PMID:31350093|PMID:31368132|PMID:31383958|PMID:31397861|PMID:31447099|PMID:31453227|PMID:31528828|PMID:31538058|PMID:31620170|PMID:31666924|PMID:31779674|PMID:32106822|PMID:32238909|PMID:32303605|PMID:32671223|PMID:32869749|PMID:33151962|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33720516|PMID:33840814|PMID:33938902|PMID:34109129|PMID:34416425|PMID:34439168|PMID:34566400|PMID:35734542|PMID:7553625|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7915601|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8187067|PMID:8239848|PMID:8270255|PMID:8493574|PMID:8522307|PMID:8550742|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8825918|PMID:8825919|PMID:8829648|PMID:8863170|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9143408|PMID:9156047|PMID:9215674|PMID:9329368|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9435426|PMID:9452032|PMID:9452106|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9663592|PMID:9671762|PMID:9681856|PMID:9681858|PMID:9751722|PMID:9770531|PMID:9829911|PMID:9829912|PMID:9880225 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10088816|PMID:10102622|PMID:10205047|PMID:10340905|PMID:10364675|PMID:10408776|PMID:10458336|PMID:10533030|PMID:1056348|PMID:10563480|PMID:10567493|PMID:10570625|PMID:10581162|PMID:10587522|PMID:10612827|PMID:10612832|PMID:10627136|PMID:10697963|PMID:10761708|PMID:10766184|PMID:10823831|PMID:10862095|PMID:10878807|PMID:10900011|PMID:11058902|PMID:11106358|PMID:11114638|PMID:11160785|PMID:11257211|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:11331613|PMID:11409863|PMID:11483638|PMID:11505222|PMID:11688398|PMID:11709017|PMID:11739384|PMID:11793370|PMID:11865071|PMID:11896624|PMID:11921283|PMID:11986208|PMID:11987242|PMID:12000816|PMID:12004076|PMID:12050673|PMID:12114475|PMID:12114495|PMID:12202531|PMID:12351569|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12415268|PMID:12500216|PMID:12510195|PMID:12538644|PMID:12603429|PMID:12624160|PMID:12629069|PMID:12702509|PMID:12807974|PMID:12844285|PMID:12912922|PMID:13985160|PMID:14500403|PMID:14556007|PMID:14604959|PMID:14636579|PMID:14722919|PMID:14726398|PMID:14767570|PMID:14965365|PMID:14973063|PMID:15109448|PMID:15177666|PMID:15241800|PMID:15300849|PMID:15574766|PMID:15607616|PMID:15611064|PMID:15642664|PMID:15642680|PMID:15709172|PMID:15824109|PMID:15881703|PMID:15921368|PMID:15921386|PMID:15932632|PMID:16142346|PMID:16210343|PMID:16261165|PMID:16314641|PMID:16452184|PMID:16488999|PMID:16502427|PMID:16505488|PMID:16595991|PMID:16669786|PMID:16775032|PMID:16809612|PMID:16847331|PMID:16868829|PMID:16884327|PMID:16952288|PMID:16969113|PMID:17024664|PMID:17102069|PMID:17102080|PMID:17102082|PMID:17102087|PMID:17102088|PMID:17159241|PMID:17264095|PMID:17350623|PMID:17392848|PMID:17406817|PMID:17407064|PMID:17526729|PMID:17537157|PMID:17576681|PMID:17640059|PMID:17661816|PMID:17688370|PMID:17906660|PMID:17922902|PMID:17992257|PMID:17997830|PMID:18067796|PMID:18195360|PMID:18205710|PMID:18209888|PMID:18446368|PMID:18544564|PMID:18551016|PMID:18567581|PMID:18580449|PMID:18584357|PMID:18676741|PMID:18685280|PMID:18836774|PMID:18928468|PMID:19009041|PMID:19029228|PMID:19030229|PMID:19215943|PMID:19228690|PMID:19252526|PMID:19270817|PMID:19280651|PMID:19304954|PMID:19336503|PMID:19408298|PMID:19464396|PMID:19494350|PMID:19558618|PMID:19574279|PMID:19576851|PMID:19602254|PMID:19620968|PMID:19694021|PMID:19763184|PMID:19808854|PMID:19906784|PMID:19949673|PMID:19958924|PMID:19996202|PMID:20034980|PMID:20054297|PMID:20064270|PMID:20120764|PMID:20145706|PMID:20151405|PMID:20223044|PMID:20233476|PMID:20351605|PMID:20388653|PMID:20447124|PMID:20518900|PMID:20560986|PMID:20567917|PMID:20583150|PMID:20660572|PMID:20846682|PMID:20855504|PMID:20952280|PMID:21204227|PMID:21362373|PMID:21389259|PMID:21449869|PMID:21454469|PMID:21463266|PMID:21606165|PMID:21685897|PMID:21713522|PMID:21715564|PMID:21784903|PMID:21791076|PMID:21876117|PMID:21972040|PMID:21993671|PMID:22071692|PMID:22105611|PMID:22105711|PMID:22145147|PMID:22156657|PMID:22234250|PMID:22241717|PMID:22357542|PMID:22393103|PMID:22438210|PMID:22462637|PMID:22517557|PMID:22649785|PMID:22683710|PMID:22703879|PMID:22799452|PMID:22825683|PMID:23015148|PMID:23056405|PMID:23070752|PMID:23102223|PMID:23143947|PMID:23298237|PMID:23318261|PMID:23327821|PMID:23384228|PMID:23397066|PMID:23403324|PMID:23407919|PMID:23434161|PMID:23512077|PMID:23541568|PMID:23606570|PMID:23626751|PMID:23660872|PMID:23673869|PMID:23772956|PMID:23840444|PMID:23842656|PMID:23845641|PMID:23859443|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24002598|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24102379|PMID:24115288|PMID:24132471|PMID:24134185|PMID:24147197|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24335534|PMID:24339559|PMID:24466223|PMID:24518179|PMID:24555745|PMID:24581539|PMID:24583008|PMID:24707167|PMID:24727139|PMID:24728327|PMID:24729484|PMID:24969085|PMID:24977658|PMID:24986515|PMID:25069792|PMID:25078357|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25282218|PMID:25310726|PMID:25371412|PMID:25405498|PMID:25562111|PMID:25563310|PMID:25583177|PMID:25586603|PMID:25637381|PMID:25661653|PMID:25715769|PMID:25720320|PMID:25741868 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25825477|PMID:25867206|PMID:25885250|PMID:25952756|PMID:25966224|PMID:25985138|PMID:26211615|PMID:26228213|PMID:26268347|PMID:26323595|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26503325|PMID:26580448|PMID:26622630|PMID:26681312|PMID:26763786|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26920352|PMID:26934580|PMID:26957611|PMID:26973240|PMID:27034144|PMID:27057652|PMID:27146957|PMID:27179072|PMID:27311873|PMID:27439424|PMID:27498913|PMID:27527340|PMID:27530247|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:27651169|PMID:27682873|PMID:27730413|PMID:27785399|PMID:27811160|PMID:28052007|PMID:28202063|PMID:28288108|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:2844285|PMID:28454591|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:28643803|PMID:28650583|PMID:28724667|PMID:28775317|PMID:28849724|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:28951115|PMID:28973655|PMID:29022557|PMID:29124493|PMID:29294023|PMID:29595810|PMID:29607586|PMID:29616089|PMID:29625052|PMID:29662268|PMID:29684080|PMID:29748190|PMID:29749453|PMID:29790589|PMID:29891534|PMID:29946849|PMID:29949369|PMID:29978187|PMID:30006056|PMID:30042107|PMID:30093976|PMID:30105105|PMID:30185211|PMID:30194449|PMID:30278534|PMID:30338240|PMID:30522901|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30902965|PMID:30943211|PMID:30946460|PMID:31034483|PMID:31087189|PMID:31132167|PMID:31149315|PMID:31159747|PMID:31337753|PMID:31350093|PMID:31368132|PMID:31383958|PMID:31397861|PMID:31447099|PMID:31453227|PMID:31528828|PMID:31538058|PMID:31620170|PMID:31666924|PMID:31779674|PMID:32106822|PMID:32238909|PMID:32303605|PMID:32671223|PMID:32869749|PMID:33151962|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33720516|PMID:33840814|PMID:33938902|PMID:34036514|PMID:34109129|PMID:34416425|PMID:34439168|PMID:34566400|PMID:35008334|PMID:35734542|PMID:36281577|PMID:7553625|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7915601|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8187067|PMID:8239848|PMID:8270255|PMID:8493574|PMID:8522307|PMID:8550742|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8825918|PMID:8825919|PMID:8829648|PMID:8863170|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9143408|PMID:9156047|PMID:9215674|PMID:9329368|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9435426|PMID:9452032|PMID:9452106|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9663592|PMID:9671762|PMID:9681856|PMID:9681858|PMID:9751722|PMID:9770531|PMID:9829911|PMID:9829912|PMID:9880225 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10567493|PMID:10761708|PMID:11106358|PMID:11739384|PMID:12414898|PMID:19228690|PMID:19906784|PMID:20447124|PMID:22234250|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:29790589|PMID:30877234|PMID:7563486|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9829911 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532 11485 Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737311 D RGD:155882550|PMID:31321740 20230130 RGD associated with hepatocellular carcinoma;RNA:decreased expression:liver: 11486 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:735637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 11486 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11486 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735637 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 11486 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735637 D RGD:5685618|PMID:17611633 20120112 RGD 11486 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735637 D RGD:5685618|PMID:17611633 20120112 RGD 11486 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735637 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11486 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:5685622|PMID:21129425 20120112 RGD 11486 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:9164 achalasia onset ISO RGD:735637 D RGD:5685626|PMID:19309439 20120112 RGD DNA:SNP:intron:rs437876 (human) 11487 Vpreb1a V-set pre-B cell surrogate light chain 1A gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1347336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 11487 Vpreb1a V-set pre-B cell surrogate light chain 1A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1347336 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 11487 Vpreb1a V-set pre-B cell surrogate light chain 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11487 Vpreb1a V-set pre-B cell surrogate light chain 1A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347336 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214592 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:0060769 T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601705 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:0060769 T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy ISO RGD:1349825 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:0060769 T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy PMID:10206641|PMID:15180707|PMID:15897400|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18339010|PMID:20864124|PMID:20978268|PMID:21507891|PMID:24033266|PMID:25173801|PMID:25741868|PMID:27484032|PMID:28492532|PMID:28636882|PMID:31447097|PMID:31566583|PMID:33464451|PMID:8911612|PMID:9536098 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:11200 T cell deficiency ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-lymphocyte deficiency PMID:10206641|PMID:15180707|PMID:28492532|PMID:31447097|PMID:31566583 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20171219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:4123 nail disease ISO RGD:1349825 D RGD:1599846|PMID:10206641 20070219 RGD T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, OMIM:601705 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349825 D RGD:1599846|PMID:10206641 20070219 RGD T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, OMIM:601705 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:9002651 T-CELL LYMPHOPENIA, INFANTILE, WITH OR WITHOUT NAIL DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1349825 D RGD:7240710 20200826 OMIM 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:9002651 T-CELL LYMPHOPENIA, INFANTILE, WITH OR WITHOUT NAIL DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell lymphopenia, infantile, with or without nail dystrophy, autosomal dominant PMID:10206641|PMID:15180707|PMID:15897400|PMID:18339010|PMID:20864124|PMID:20978268|PMID:21507891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28636882|PMID:31447097|PMID:31566583|PMID:33464451|PMID:8911612 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:9004911 Thymus Hyperplasia ISO RGD:3970 D RGD:11568681|PMID:26931321 20161212 RGD 11489 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1349825 D RGD:1599846|PMID:10206641 20070219 RGD T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, OMIM:601705 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:32770541 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:0110347 osteogenesis imperfecta type 15 ISO RGD:1344355 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:0110347 osteogenesis imperfecta type 15 ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 15 PMID:22653731|PMID:23434763|PMID:23499309|PMID:23499310|PMID:23656646|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28528193|PMID:29481978|PMID:29499418|PMID:29620724|PMID:30896082|PMID:30913006 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:0110347 osteogenesis imperfecta type 15 susceptibility ISO RGD:1344355 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:23434763 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1344355 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, EARLY-ONSET, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:23499309|PMID:23656646|PMID:25741868 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:1344355 D RGD:7240710 20230505 OMIM 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:23434763|PMID:23499309|PMID:23499310|PMID:25741868|PMID:27450065|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:29499418|PMID:30715774|PMID:30896082|PMID:30913006|PMID:33093841|PMID:33195954|PMID:34335676|PMID:36056132 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IEP D RGD:242905195|PMID:35854140 20230328 RGD 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22653731|PMID:23499309|PMID:23499310|PMID:23656646|PMID:25741868|PMID:27450065|PMID:28492532|PMID:28528193|PMID:28725987|PMID:29620724|PMID:30715774|PMID:30913006|PMID:33093841|PMID:33195954|PMID:34335676|PMID:36056132 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IEP D RGD:2298804|PMID:10918574 20080725 RGD mRNA:increased expression:tumors:insertion of MMTV into Wnt1 gene increases expression and decreases latency of tumorigenesis in WAP-TGFalpha mice 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2298848|PMID:9419423 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 11491 Wnt1 wingless-type MMTV integration site family, member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2298863|PMID:8065359 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 11492 Wnt3 wingless-type MMTV integration site family, member 3 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:30308771 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18787224 11492 Wnt3 wingless-type MMTV integration site family, member 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:30308771 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 11492 Wnt3 wingless-type MMTV integration site family, member 3 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:30308771 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 11492 Wnt3 wingless-type MMTV integration site family, member 3 gene DOID:0112192 tetraamelia syndrome 1 ISO RGD:30308771 D RGD:7240710 20200624 OMIM 11492 Wnt3 wingless-type MMTV integration site family, member 3 gene DOID:0112192 tetraamelia syndrome 1 ISO RGD:30308771 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetraamelia syndrome 1 PMID:14872406 11492 Wnt3 wingless-type MMTV integration site family, member 3 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:30308771 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 11492 Wnt3 wingless-type MMTV integration site family, member 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1344120 D RGD:2291875|PMID:9099960 20080725 RGD 11492 Wnt3 wingless-type MMTV integration site family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30308771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11492 Wnt3 wingless-type MMTV integration site family, member 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:30308771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:21549339|PMID:28492532 11492 Wnt3 wingless-type MMTV integration site family, member 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IEP D RGD:2298804|PMID:10918574 20080725 RGD mRNA:increased expression:tumors:insertion of MMTV into Wnt3 gene increases expression and decreases latency of tumorigenesis in WAP-TGFalpha mice 11492 Wnt3 wingless-type MMTV integration site family, member 3 gene DOID:9000545 Ectromelia ISO RGD:1344120 D RGD:1599852|PMID:14872406 20070219 RGD tetra-amelia, OMIM:273395 11492 Wnt3 wingless-type MMTV integration site family, member 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2298848|PMID:9419423 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0050438 Frasier syndrome ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0050438 Frasier syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frasier syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28780565|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma ISO RGD:69122 D RGD:2315539|PMID:19856421 20100104 RGD 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:22099579|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24856380|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080383 nephrotic syndrome type 4 ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080383 nephrotic syndrome type 4 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 4 PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10603123|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20562648|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28780565|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8810912|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Acute Lymphoblastic Leukemia PMID:12640141|PMID:16987884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28811308|PMID:8621495 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69122 D RGD:1580623|PMID:12914969 19990101 RGD 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic range proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17853480|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24161391|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:29668062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10571943|PMID:11241055|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20595692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:23117548|PMID:23515051|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:30406062|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:7795587|PMID:8388765|PMID:9108089|PMID:9531607 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69122 D RGD:153344578|PMID:27821145 20220829 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:69122 D RGD:2315542|PMID:19443388 20100104 RGD 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis PMID:25741868 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:69122 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wilms Tumor-Aniridia-Gonadoblastoma-Mental Retardation syndrome PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:69122 D RGD:2315543|PMID:19407365 20100104 RGD 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20131030 OMIM 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma, malignant PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19196508 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868|PMID:28492532 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15591903|PMID:28825729 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:2315544|PMID:1316081 20100104 RGD 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:2315545|PMID:8381965 20100104 RGD DNA:point mutations:exon:1084C>T; 1297_1298insC, 1298_1299delCG,(human) 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1654525|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:18688870|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22703879|PMID:22796116|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26822237|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28780565|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:35535697|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20962747 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20820871 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25474318 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28107196 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194080 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:69122 D RGD:1580624|PMID:12161615 19990101 RGD 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism, nephron disorder and Wilms' tumor PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12024052|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:1350671|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:15957141|PMID:16199547|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16717397|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17630404|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20562648|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22465478|PMID:22703879|PMID:22876585|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24138039|PMID:24161391|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26661695|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27124303|PMID:27241786|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29668062|PMID:30221469|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30668521|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:35535697|PMID:5665984|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8411073|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8956030|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9817285 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21072664 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:69122 D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD human tumor in mouse model 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26358501 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868|PMID:28492532 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15150775|PMID:19048299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9108089 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:69122 D RGD:155631310|PMID:33298161 20221101 RGD human cells in rat model 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17630404|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18618575|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:20106868|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24138039|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:26661695|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27124303|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:30406062|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9003125 Male Genital Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:2315541|PMID:19543245 20100104 RGD 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma PMID:4332312|PMID:8298644 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9003775 Chromosome 11p Deletion Syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p deletion syndrome PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007195 Meacham Winn Culler Syndrome ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20130221 OMIM 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007195 Meacham Winn Culler Syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meacham Winn Culler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meacham syndrome PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10603123|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1317572|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17853480|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:23325811|PMID:23497137|PMID:23562652|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:29474669|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8810912|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9916932 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, early onset with diffuse mesangial sclerosis PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69122 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822134|PMID:27992414 11493 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:24374862|PMID:24422723|PMID:24521058|PMID:24659740|PMID:24667279|PMID:24671364|PMID:25145932|PMID:25741868 11495 Xrcc5 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733855 D RGD:8698657|PMID:16497868 20140812 RGD protein:increased expression:epidermal cell, squamous cell of epidermis (human) 11495 Xrcc5 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:733855 D RGD:151361212|PMID:26735576 20220301 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1051677) (human) 11495 Xrcc5 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733855 D RGD:8698657|PMID:16497868 20140812 RGD protein:increased expression:epidermal cell, basal cell of epidermis (human) 11495 Xrcc5 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:733855 D RGD:8698653|PMID:20463177 20140812 RGD DNA:SNPs:multiple (human) 11495 Xrcc5 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733855 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 11495 Xrcc5 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11495 Xrcc5 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733855 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11495 Xrcc5 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733855 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 11495 Xrcc5 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:733855 D RGD:8698655|PMID:17901044 20140812 RGD DNA:SNP:3'-UTR (human) 11496 Ywhah tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, eta polypeptide gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737555 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18342293 11496 Ywhah tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, eta polypeptide gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:737555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 11496 Ywhah tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, eta polypeptide gene DOID:5419 schizophrenia IEA D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 11496 Ywhah tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, eta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11496 Ywhah tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, eta polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737555 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18342293 11497 Ywhaq tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein theta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11497 Ywhaq tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein theta gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:734393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 11498 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta polypeptide gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:736756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 11498 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta polypeptide gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3980 D RGD:9587480|PMID:22984478 20141015 RGD 11498 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta polypeptide gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3980 D RGD:1625714|PMID:16981892 20070627 RGD protein:decreased expression:hippocampus 11498 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta polypeptide gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:3980 D RGD:9587483|PMID:21310218 20141015 RGD protein:increased expression:parietal lobe 11498 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta polypeptide gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 11498 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta polypeptide gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 11498 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta polypeptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736756 D RGD:14700875|PMID:27811373 20190822 RGD 11498 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta polypeptide gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 11498 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 11498 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta polypeptide gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:736756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16849584 11498 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta polypeptide gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 11498 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta polypeptide gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3980 D RGD:9587478|PMID:17927670 20141015 RGD mRNA, protein:increased expression:supraoptic nucleus, pituitary 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736235 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21076407 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736235 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IDA D RGD:1580831|PMID:12754214 19990101 RGD 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736235 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22467534 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601200 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:736235 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736235 D RGD:1580831|PMID:12754214 20141023 RGD 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28575647 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736235 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21792014 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:9001966 GABRIELE-DE VRIES SYNDROME ISO RGD:736235 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:9001966 GABRIELE-DE VRIES SYNDROME ISO RGD:736235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gabriele de Vries syndrome PMID:21076407|PMID:25741868|PMID:28575647 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736235 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35445903 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3982 D RGD:9588268|PMID:21030713 20141023 RGD 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736235 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21792014 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3982 D RGD:1580832|PMID:15567155 19990101 RGD 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736235 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736235 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3982 D RGD:9588271|PMID:15234341 20141023 RGD DNA:SNPs:intron 11500 Yy1 YY1 transcription factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3982 D RGD:9588274|PMID:15619288 20141023 RGD 11501 Zap70 zeta-chain (TCR) associated protein kinase gene DOID:0111943 immunodeficiency 48 ISO RGD:1349191 D RGD:7240710 20141015 OMIM 11501 Zap70 zeta-chain (TCR) associated protein kinase gene DOID:0111943 immunodeficiency 48 ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: ZAP70-Related Severe Combined Immunodeficiency PMID:10574909|PMID:11412303|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301777|PMID:21441961|PMID:24033266|PMID:24164480|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:26783323|PMID:27448562|PMID:28124082|PMID:28216435|PMID:28492532|PMID:29684201|PMID:30778343|PMID:8124727|PMID:8202712|PMID:8202713|PMID:9536098 11501 Zap70 zeta-chain (TCR) associated protein kinase gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:20301777|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:26783323|PMID:28492532 11501 Zap70 zeta-chain (TCR) associated protein kinase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17767948 11501 Zap70 zeta-chain (TCR) associated protein kinase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1349191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8202713 11501 Zap70 zeta-chain (TCR) associated protein kinase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1349191 D RGD:1599880|PMID:8124727 20070220 RGD selective T-cell defect, OMIM:176947 11501 Zap70 zeta-chain (TCR) associated protein kinase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:28492532 11501 Zap70 zeta-chain (TCR) associated protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 11501 Zap70 zeta-chain (TCR) associated protein kinase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:180300 11501 Zap70 zeta-chain (TCR) associated protein kinase gene DOID:9003794 T Cell Immunodeficiency Primary ISO RGD:1349191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8124727 11501 Zap70 zeta-chain (TCR) associated protein kinase gene DOID:9005984 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 2 ISO RGD:1349191 D RGD:7240710 20190315 OMIM 11501 Zap70 zeta-chain (TCR) associated protein kinase gene DOID:9005984 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 2 ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 PMID:20301777|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:26783323|PMID:28492532 11502 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 11502 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 11502 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 11502 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 11502 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11502 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 11503 Map3k12 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 11503 Map3k12 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737536 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12436784 Bend2 BEN domain containing 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 12436784 Bend2 BEN domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 12436784 Bend2 BEN domain containing 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19780792|PMID:21770923|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 12436784 Bend2 BEN domain containing 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 12436784 Bend2 BEN domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 12436784 Bend2 BEN domain containing 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 12436784 Bend2 BEN domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12436784 Bend2 BEN domain containing 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1350095 D RGD:11554173 20170214 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 12436784 Bend2 BEN domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12436820 Gm20498 predicted gene 20498 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7366385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12436820 Gm20498 predicted gene 20498 gene DOID:9008899 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 22 ISO RGD:7366385 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 22 PMID:33169484 127227622 CVCL_A8CB RAW-Difluo mLC3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227664 CVCL_A7ZJ RAW-ASC KO-NLRC4 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227665 CVCL_A7ZI RAW-ASC KO-CASP11 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227666 CVCL_A7ZL RAW-Dual KO-TLR4 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227667 CVCL_A7ZK RAW-Dual cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227671 CVCL_A7ZB RAW-Lucia ISG-KO-TRIF cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227672 CVCL_A7ZA RAW-Lucia ISG-KO-IRF1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227673 CVCL_A7ZD RAW-Lucia ISG-KO-IRF7 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227674 CVCL_A7ZC RAW-Lucia ISG-KO-IRF5 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227675 CVCL_A7ZF RAW-Lucia ISG-KO-MDA5 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227676 CVCL_A7ZE RAW-Lucia ISG-KO-MAVS cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227677 CVCL_A7ZH RAW-ASC KO-GSDMD cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227678 CVCL_A7ZG RAW-ASC cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21604 127227890 CVCL_A5LH BC3H1#1 cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C23988 127227892 CVCL_A5LJ MF2S cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21631 127227983 CVCL_A5JZ BW5147.PHAR2.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21602 127228459 CVCL_A5CM CH12F3-2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21602 127228471 CVCL_A5EJ Quad-GL261 cell line DOID:3068 glioblastoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21938 127228478 CVCL_A5ED SB-28-Ohlfest cell line DOID:3068 glioblastoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21938 127228496 CVCL_A5BH Hepa 1-6/10R cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C38756 127228826 CVCL_A6UF TD-2 fLuc-CXCR4 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C34035 127228827 CVCL_A6UE TD-2 fLuc-CCR7 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C34035 127228836 CVCL_A6UD TD-2 fLuc cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C34035 127228837 CVCL_A6UC TD-2 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C34035 127229256 CVCL_A7QH MIN6 rho0 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C34053 127229852 CVCL_A7BF PSA4 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C129859 127229855 CVCL_A7BG PSA5-E cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C129859 127229873 CVCL_A7AN MS-K cell line DOID:1115 sarcoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21603 127338467 Smim39 small integral membrane protein 39 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:15036975 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 127338467 Smim39 small integral membrane protein 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:15036975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12795927 Gm45935 predicted gene, 45935 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:38616362 D RGD:8554872 20200929 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 12795927 Gm45935 predicted gene, 45935 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38616362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12798277 Gm46575 predicted gene, 46575 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1348075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 12798277 Gm46575 predicted gene, 46575 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12904780 Zrs1 zone of polarising activity regulatory sequence 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:38622667 D RGD:8554872 20200929 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:28492532 12904780 Zrs1 zone of polarising activity regulatory sequence 1 gene DOID:0111350 Laurin-Sandrow syndrome ISO RGD:38622667 D RGD:8554872 20200929 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laurin-Sandrow syndrome PMID:16059937|PMID:24456159 12904780 Zrs1 zone of polarising activity regulatory sequence 1 gene DOID:0111564 hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly ISO RGD:38622667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tibia, hypoplasia or aplasia of, with polydactyly PMID:12837695|PMID:18156157|PMID:19847792|PMID:24777739|PMID:24965254|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:7726219|PMID:9950363 12904780 Zrs1 zone of polarising activity regulatory sequence 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38622667 D RGD:8554872 20200929 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 12904780 Zrs1 zone of polarising activity regulatory sequence 1 gene DOID:9001425 Triphalangeal Thumb ISO RGD:38622667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb PMID:10937618|PMID:12837695|PMID:17152067|PMID:18463159|PMID:24777739|PMID:28492532|PMID:29651423 12904780 Zrs1 zone of polarising activity regulatory sequence 1 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:38622667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYDACTYLY OF TRIPHALANGEAL THUMB | ClinVar Annotator: match by term: TRIPHALANGEAL THUMB-POLYDACTYLY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome PMID:10937618|PMID:12837695|PMID:17152067|PMID:17300748|PMID:18178630|PMID:18417549|PMID:18463159|PMID:19519794|PMID:20569257|PMID:24777739|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:8012392 12904780 Zrs1 zone of polarising activity regulatory sequence 1 gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:38622667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, preaxial II PMID:10937618|PMID:12837695|PMID:17152067|PMID:18463159|PMID:19519794|PMID:20569257|PMID:24777739|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:8012392 1312051 Sgcb sarcoglycan, beta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1312050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199 1312051 Sgcb sarcoglycan, beta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:10993494|PMID:11369190|PMID:12746421|PMID:15032976|PMID:15938573|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:19770540|PMID:22095924|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:26206375|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28889091|PMID:29797799|PMID:30838351|PMID:7581449|PMID:8968749|PMID:9032047|PMID:9565988|PMID:9631401 1312051 Sgcb sarcoglycan, beta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110279 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604286 1312051 Sgcb sarcoglycan, beta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110279 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E IMP D RGD:13605614|PMID:10678176 20180611 RGD 1312051 Sgcb sarcoglycan, beta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110279 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E ISO RGD:1312050 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312051 Sgcb sarcoglycan, beta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110279 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Beta-sarcoglycan limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Beta-sarcoglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 4 PMID:10660328|PMID:10662809|PMID:10874299|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11166169|PMID:11369190|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:12868499|PMID:15032976|PMID:15938573|PMID:15938574|PMID:16199547|PMID:16524571|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18996010|PMID:19763152|PMID:19770540|PMID:20071171|PMID:20307669|PMID:21480868|PMID:22095924|PMID:22406018|PMID:23349452|PMID:25135358|PMID:25337728|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:26206375|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27108072|PMID:27234031|PMID:27276190|PMID:27671536|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:28883879|PMID:28889091|PMID:29797799|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30764848|PMID:30838351|PMID:30919934|PMID:31268554|PMID:31980526|PMID:32528171|PMID:32875335|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:7581448|PMID:7581449|PMID:8968749|PMID:9032047|PMID:9536098|PMID:9565988|PMID:9631401 1312051 Sgcb sarcoglycan, beta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110279 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E treatment ISO RGD:1312050 D RGD:13605613|PMID:28284983 20180611 RGD 1312051 Sgcb sarcoglycan, beta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1312051 Sgcb sarcoglycan, beta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12566530|PMID:15938573|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:28492532 1312051 Sgcb sarcoglycan, beta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11369190|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18996010|PMID:20071171|PMID:22095924|PMID:23349452|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:26206375|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31980526|PMID:32528171|PMID:8968749|PMID:9032047|PMID:9565988|PMID:9631401 1312051 Sgcb sarcoglycan, beta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312051 Sgcb sarcoglycan, beta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1312050 D RGD:1599343|PMID:9631401 20070130 RGD autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMD type 2C-F), OMIM:600900 1312052 Boc biregional cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes (Cdon) binding protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605311 D RGD:5490966|PMID:18772397 20110926 RGD 1312052 Boc biregional cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes (Cdon) binding protein gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1605311 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28677295 1312052 Boc biregional cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes (Cdon) binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312052 Boc biregional cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes (Cdon) binding protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605311 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 1312052 Boc biregional cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes (Cdon) binding protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605311 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1312055 Arhgef4 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312054 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312055 Arhgef4 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312057 Ifi35 interferon-induced protein 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312057 Ifi35 interferon-induced protein 35 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1312056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1312057 Ifi35 interferon-induced protein 35 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312057 Ifi35 interferon-induced protein 35 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1312056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1312060 Cog3 component of oligomeric golgi complex 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312064 Pglyrp3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1312064 Pglyrp3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1312064 Pglyrp3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1312064 Pglyrp3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312064 Pglyrp3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1312064 Pglyrp3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312064 Pglyrp3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312066 Dstn destrin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1312065 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1312066 Dstn destrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312066 Dstn destrin gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8979178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828 1312066 Dstn destrin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312065 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1312066 Dstn destrin gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1312065 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1312068 Wnt6 wingless-type MMTV integration site family, member 6 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1312068 Wnt6 wingless-type MMTV integration site family, member 6 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 1312068 Wnt6 wingless-type MMTV integration site family, member 6 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1312068 Wnt6 wingless-type MMTV integration site family, member 6 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1312068 Wnt6 wingless-type MMTV integration site family, member 6 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:10775536|PMID:26937392|PMID:28492532|PMID:9392430 1312068 Wnt6 wingless-type MMTV integration site family, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312068 Wnt6 wingless-type MMTV integration site family, member 6 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IEP D RGD:2298845|PMID:18649356 20080728 RGD Adenomyoepithelioma; mRNA:increased expression:tumor:PLAG-1 transgenic mice 1312068 Wnt6 wingless-type MMTV integration site family, member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312068 Wnt6 wingless-type MMTV integration site family, member 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2298848|PMID:9419423 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 1312068 Wnt6 wingless-type MMTV integration site family, member 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms no_association IDA D RGD:2298863|PMID:8065359 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 1312071 Tbc1d1 TBC1 domain family, member 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1349688 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic renal or urinary tract malformation PMID:25741868 1312071 Tbc1d1 TBC1 domain family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312071 Tbc1d1 TBC1 domain family, member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16893906|PMID:18325908|PMID:18931681 1312073 Syne3 spectrin repeat containing, nuclear envelope family member 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1312072 D RGD:9068941 20200609 RGD up-regulated PMID:22202438|REF_RGD_ID:11073597 1312073 Syne3 spectrin repeat containing, nuclear envelope family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312075 Rufy2 RUN and FYVE domain-containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312077 Senp6 SUMO/sentrin specific peptidase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312077 Senp6 SUMO/sentrin specific peptidase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312076 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1312079 Igsf9 immunoglobulin superfamily, member 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1312078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1312079 Igsf9 immunoglobulin superfamily, member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312078 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312079 Igsf9 immunoglobulin superfamily, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312079 Igsf9 immunoglobulin superfamily, member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312078 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312080 A430005L14Rik RIKEN cDNA A430005L14 gene gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603248 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1312080 A430005L14Rik RIKEN cDNA A430005L14 gene gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603248 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1312080 A430005L14Rik RIKEN cDNA A430005L14 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312080 A430005L14Rik RIKEN cDNA A430005L14 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603248 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312082 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290 1312082 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:12184798 D RGD:9068941 20220128 OMIA Lundehund syndrome PMID:25860808|PMID:27485430|PMID:7946268|PMID:853728 1312082 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312082 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312082 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:9005145 High Myopia with Cataract and Vitreoretinal Degeneration ISO RGD:1312081 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1312082 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:9005145 High Myopia with Cataract and Vitreoretinal Degeneration ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration PMID:21885030|PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290 1312084 Fem1b fem 1 homolog b gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1312084 Fem1b fem 1 homolog b gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312083 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1312084 Fem1b fem 1 homolog b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312084 Fem1b fem 1 homolog b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312083 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1312084 Fem1b fem 1 homolog b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 1312085 Fn3krp fructosamine 3 kinase related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312087 Ebpl emopamil binding protein-like gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312086 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1312087 Ebpl emopamil binding protein-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312086 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312087 Ebpl emopamil binding protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312088 Rnf150 ring finger protein 150 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312090 Mast2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1312090 Mast2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1312090 Mast2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1312090 Mast2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1312090 Mast2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:7224095 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32746448|PMID:33652732|PMID:7224095 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32746448|PMID:32796131|PMID:33652732|PMID:7224095 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602771 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1603617 D RGD:1599352|PMID:11528383 20070130 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, nonsense mutation:cds:multiple (human) 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1603617 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eichsfeld type congenital muscular dystrophy PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:1219264|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16199547|PMID:16365872|PMID:16498447|PMID:16779558|PMID:17365175|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:19285539|PMID:19557870|PMID:19763152|PMID:20301436|PMID:20307669|PMID:20623375|PMID:20937510|PMID:21131290|PMID:21520333|PMID:21670436|PMID:22406018|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27447704|PMID:27863379|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:29172004|PMID:29382405|PMID:29669168|PMID:30612914|PMID:30642275|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32154989|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32796131|PMID:32860008|PMID:33184643|PMID:33333461|PMID:33652732|PMID:33762497|PMID:35368679|PMID:7224095|PMID:9536098|PMID:9585610 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868|PMID:28492532 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1603617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17123513 1312091 Selenon selenoprotein N gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30921636 1312093 Map3k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 gene DOID:470 verrucous keratotic hemangioma ISO RGD:1312092 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Verrucous hemangioma PMID:25741868 1312093 Map3k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312093 Map3k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1312092 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819 1312096 Zfp13 zinc finger protein 13 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1312096 Zfp13 zinc finger protein 13 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1312095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1312096 Zfp13 zinc finger protein 13 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1312096 Zfp13 zinc finger protein 13 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1312096 Zfp13 zinc finger protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312098 Hsd17b14 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312098 Hsd17b14 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 14 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1312097 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1312102 Hebp1 heme binding protein 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1312101 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1312102 Hebp1 heme binding protein 1 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1312101 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1312102 Hebp1 heme binding protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312101 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312102 Hebp1 heme binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10215413|PMID:10449925|PMID:10502779|PMID:10714588|PMID:10726846|PMID:10790201|PMID:10900271|PMID:11456308|PMID:11552027|PMID:11793470|PMID:12031625|PMID:12118066|PMID:12467733|PMID:12522554|PMID:12646134|PMID:12707446|PMID:12859411|PMID:15725586|PMID:15811014|PMID:15883335|PMID:16199547|PMID:17005396|PMID:17537630|PMID:17576681|PMID:17973976|PMID:18358876|PMID:18414213|PMID:18817572|PMID:19084976|PMID:20301605|PMID:20358311|PMID:20434914|PMID:21135508|PMID:22068590|PMID:22520358|PMID:22968136|PMID:23071445|PMID:2352255|PMID:23818870|PMID:23917616|PMID:24033266|PMID:24381816|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26338224|PMID:26467025|PMID:26898940|PMID:26938784|PMID:27017278|PMID:27363342|PMID:28007904|PMID:28492532|PMID:28685322|PMID:29567349|PMID:30047259|PMID:30232666|PMID:30241883|PMID:30884204|PMID:30902907|PMID:31541013|PMID:32805447|PMID:33164942|PMID:34011573|PMID:34782754|PMID:7611280|PMID:8640223|PMID:9199578|PMID:9285787|PMID:9305655|PMID:9450905|PMID:9536098|PMID:9829274|PMID:9851444|PMID:9858861 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:14717 centronuclear myopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:160150 | OMIM:255200 | OMIM:310400 | OMIM:614408 | OMIM:614807 | OMIM:615959 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy PMID:18414213 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376685 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:1600519|PMID:8640223 20070312 RGD myotubular myopathy, OMIM:310400, DNA:point mutation:exon:p.N207S (human) 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY 1 PMID:12118066|PMID:17005396|PMID:19084976|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:28492532|PMID:9285787 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:32581362 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10790201|PMID:11793470|PMID:12646134|PMID:17973976|PMID:18414213|PMID:21135508|PMID:22520358|PMID:23071445|PMID:23917616|PMID:25741868|PMID:26338224|PMID:28492532|PMID:32805447|PMID:9285787|PMID:9305655 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10502779|PMID:10714588|PMID:10900271|PMID:11793470|PMID:12031625|PMID:12118066|PMID:17537630|PMID:18414213|PMID:2352255|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28685322|PMID:8640223 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:25741868 1312104 Mtm1 X-linked myotubular myopathy gene 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868 1312106 Ago4 argonaute RISC catalytic subunit 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312105 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1312106 Ago4 argonaute RISC catalytic subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312113 2310033P09Rik RIKEN cDNA 2310033P09 gene gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 1312113 2310033P09Rik RIKEN cDNA 2310033P09 gene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312113 2310033P09Rik RIKEN cDNA 2310033P09 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312113 2310033P09Rik RIKEN cDNA 2310033P09 gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312115 Lpin2 lipin 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1312115 Lpin2 lipin 2 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532 1312115 Lpin2 lipin 2 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 PMID:28492532 1312115 Lpin2 lipin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312115 Lpin2 lipin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1312115 Lpin2 lipin 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:33670882|PMID:9536098 1312115 Lpin2 lipin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312115 Lpin2 lipin 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis PMID:25741868|PMID:28492532 1312115 Lpin2 lipin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312115 Lpin2 lipin 2 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312115 Lpin2 lipin 2 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:10969284|PMID:11795677|PMID:15994876|PMID:16199547|PMID:17330256|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:23087183|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29387759|PMID:31598604|PMID:31727123|PMID:33314777|PMID:33670882|PMID:9536098 1312117 Snapc2 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1312116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1312117 Snapc2 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1312116 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1312117 Snapc2 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312118 Rap1gap2 RAP1 GTPase activating protein 2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1346377 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:25741868 1312118 Rap1gap2 RAP1 GTPase activating protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312120 Art1 ADP-ribosyltransferase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312119 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1312120 Art1 ADP-ribosyltransferase 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1312119 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1312120 Art1 ADP-ribosyltransferase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312119 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1312120 Art1 ADP-ribosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312121 C2cd5 C2 calcium-dependent domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312124 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1312123 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312124 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDGII/COG1 CEREBROCOSTOMANDIBULAR-LIKE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2G PMID:16199547|PMID:16537452|PMID:17576681|PMID:19008299|PMID:23757202|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:27112773|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33960418|PMID:9536098 1312124 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1312124 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:19008299|PMID:25741868|PMID:29127259 1312124 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 1312124 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1312124 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1312123 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605 1312126 Tmem268 transmembrane protein 268 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312127 Ccdc65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:0110611 primary ciliary dyskinesia 27 ISO RGD:1604557 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1312127 Ccdc65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:0110611 primary ciliary dyskinesia 27 ISO RGD:1604557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 27 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23991085|PMID:24033266|PMID:24094744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1312127 Ccdc65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312127 Ccdc65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1604557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:23991085|PMID:25741868|PMID:28492532 1312127 Ccdc65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1604557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 1312129 Ndufa7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A7 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1312128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 1312129 Ndufa7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312128 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1312129 Ndufa7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312132 Polrmt polymerase (RNA) mitochondrial (DNA directed) gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1312132 Polrmt polymerase (RNA) mitochondrial (DNA directed) gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:25741868 1312132 Polrmt polymerase (RNA) mitochondrial (DNA directed) gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1312132 Polrmt polymerase (RNA) mitochondrial (DNA directed) gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1312132 Polrmt polymerase (RNA) mitochondrial (DNA directed) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312132 Polrmt polymerase (RNA) mitochondrial (DNA directed) gene DOID:9001375 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 55 ISO RGD:1312131 D RGD:7240710 20220223 OMIM 1312132 Polrmt polymerase (RNA) mitochondrial (DNA directed) gene DOID:9001375 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 55 ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 55 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33602924 1312136 Crtam cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312136 Crtam cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312136 Crtam cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1312136 Crtam cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1312138 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:6771173|PMID:20529956 20171003 RGD mRNA:decreased expression:striatum 1312138 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1312137 D RGD:6770890|PMID:21595933 20171003 RGD DNA:SNPs: :rs6949152, rs7781972 (human) 1312138 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1312137 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 1312138 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312137 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1312138 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312138 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1304603 D RGD:2302400|PMID:18723421 20081216 RGD mRNA, protein:increase expression:cerebral cortex 1312138 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1304603 D RGD:2302404|PMID:17704287 20081217 RGD mRNA:increased expression:hear right ventricle 1312138 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:1312137 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21514422 1312140 Senp5 SUMO/sentrin specific peptidase 5 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1312139 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1312140 Senp5 SUMO/sentrin specific peptidase 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312139 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1312140 Senp5 SUMO/sentrin specific peptidase 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312139 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312140 Senp5 SUMO/sentrin specific peptidase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312143 Agr2 anterior gradient 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1312142 D RGD:2325661|PMID:16598187 20100604 RGD 1312143 Agr2 anterior gradient 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1312142 D RGD:2325658|PMID:19714807 20200713 RGD protein:increased expression:pancreas 1312143 Agr2 anterior gradient 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1312142 D RGD:2325659|PMID:19609859 20100604 RGD mRNA:increased expression:pancreas 1312143 Agr2 anterior gradient 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312142 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1312143 Agr2 anterior gradient 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312143 Agr2 anterior gradient 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:25237833 1312143 Agr2 anterior gradient 2 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1312142 D RGD:2325658|PMID:19714807 20100604 RGD protein:increased expression:pancreas 1312143 Agr2 anterior gradient 2 gene DOID:9005186 RESPIRATORY INFECTIONS, RECURRENT, AND FAILURE TO THRIVE WITH OR WITHOUT DIARRHEA ISO RGD:1312142 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1312143 Agr2 anterior gradient 2 gene DOID:9005186 RESPIRATORY INFECTIONS, RECURRENT, AND FAILURE TO THRIVE WITH OR WITHOUT DIARRHEA ISO RGD:1312142 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory infections, recurrent, and failure to thrive with or without diarrhea PMID:34952832 1312143 Agr2 anterior gradient 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531310 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602714 D RGD:11067331|PMID:20512146 20161111 RGD DNA:missense mutation:exon:c.218G>T(p.R73L)(human) 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:21068128|PMID:22282472|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:9536098 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:28492532 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0070116 Meckel syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:11067331|PMID:20512146 20161111 RGD DNA:missense,frameshift,nonsense mutations:cds,splice junction: 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0070116 Meckel syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0070116 Meckel syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 2 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:21068128|PMID:22282472|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:18414213|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:21068128|PMID:22282472|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110988 Joubert Syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:11561919|PMID:20036350 20161111 RGD DNA:misense mutation:exon:c.35G>T(p.R12L)(human) 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110988 Joubert Syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110988 Joubert Syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 2 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:21068128|PMID:22282472|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:22282472|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532 1312144 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20036350|PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532 1312145 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase-like gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1604717 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312145 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase-like gene DOID:0060677 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 ISO RGD:1604717 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312145 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase-like gene DOID:0060677 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 PMID:17666061|PMID:25741868|PMID:27861123|PMID:30790670|PMID:31737537|PMID:32173957|PMID:33367594 1312145 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase-like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:27861123|PMID:30790670 1312145 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312145 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312147 Actr6 ARP6 actin-related protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312149 Atg14 autophagy related 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312153 Rasgrp3 RAS, guanyl releasing protein 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1312152 D RGD:2314812|PMID:19421330 20091130 RGD 1312153 Rasgrp3 RAS, guanyl releasing protein 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1312152 D RGD:8554872 20160719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431 1312153 Rasgrp3 RAS, guanyl releasing protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312153 Rasgrp3 RAS, guanyl releasing protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193 1312155 Epha6 Eph receptor A6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1605546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 3 PMID:15258860|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:31736247 1312155 Epha6 Eph receptor A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312157 Clybl citrate lyase beta like gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1312156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1312157 Clybl citrate lyase beta like gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1312156 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1312157 Clybl citrate lyase beta like gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1312156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 1312157 Clybl citrate lyase beta like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312157 Clybl citrate lyase beta like gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1312156 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1312159 Nop2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1312159 Nop2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1312159 Nop2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1312159 Nop2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312159 Nop2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1312160 Med12l mediator complex subunit 12-like gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1312160 Med12l mediator complex subunit 12-like gene DOID:0060692 platelet-type bleeding disorder 8 ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired ADP-induced platelet aggregation | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 8 PMID:11196645|PMID:12578987|PMID:20966167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29117459|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:7706468 1312160 Med12l mediator complex subunit 12-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31155615 1312160 Med12l mediator complex subunit 12-like gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1312160 Med12l mediator complex subunit 12-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312160 Med12l mediator complex subunit 12-like gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1352033 D RGD:7240710 20200617 OMIM 1312160 Med12l mediator complex subunit 12-like gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nizon-Isidor syndrome PMID:25741868|PMID:31155615 1312160 Med12l mediator complex subunit 12-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312160 Med12l mediator complex subunit 12-like gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1312162 Kdelr2 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 gene DOID:0112201 osteogenesis imperfecta type 21 ISO RGD:1312161 D RGD:7240710 20201223 OMIM 1312162 Kdelr2 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 gene DOID:0112201 osteogenesis imperfecta type 21 ISO RGD:1312161 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 21 PMID:25741868|PMID:33053334|PMID:33964184 1312162 Kdelr2 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312164 Ago1 argonaute RISC catalytic subunit 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1312164 Ago1 argonaute RISC catalytic subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:28492532|PMID:30213762|PMID:34930816 1312164 Ago1 argonaute RISC catalytic subunit 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1312163 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1312164 Ago1 argonaute RISC catalytic subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312164 Ago1 argonaute RISC catalytic subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:30213762|PMID:34930816 1312164 Ago1 argonaute RISC catalytic subunit 1 gene DOID:9006049 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1312163 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1312164 Ago1 argonaute RISC catalytic subunit 1 gene DOID:9006049 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language delay and behavioral abnormalities, with or without seizures PMID:23020937|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:28492532|PMID:30213762|PMID:34930816 1312165 Rabgap1l RAB GTPase activating protein 1-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312165 Rabgap1l RAB GTPase activating protein 1-like gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1312165 Rabgap1l RAB GTPase activating protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312165 Rabgap1l RAB GTPase activating protein 1-like gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma 1312165 Rabgap1l RAB GTPase activating protein 1-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312165 Rabgap1l RAB GTPase activating protein 1-like gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1312165 Rabgap1l RAB GTPase activating protein 1-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312167 BC034090 cDNA sequence BC034090 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1312167 BC034090 cDNA sequence BC034090 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312167 BC034090 cDNA sequence BC034090 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312167 BC034090 cDNA sequence BC034090 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1312167 BC034090 cDNA sequence BC034090 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312171 Map3k6 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312170 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312171 Map3k6 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312175 Exog endo/exonuclease (5'-3'), endonuclease G-like gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1312174 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1312175 Exog endo/exonuclease (5'-3'), endonuclease G-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312175 Exog endo/exonuclease (5'-3'), endonuclease G-like gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1312174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 1312175 Exog endo/exonuclease (5'-3'), endonuclease G-like gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1312174 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1312177 Fnip1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1312177 Fnip1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 1312177 Fnip1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 1312177 Fnip1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312177 Fnip1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312177 Fnip1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:9001635 Immunodeficiency 93 ISO RGD:1606476 D RGD:7240710 20220202 OMIM 1312177 Fnip1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:9001635 Immunodeficiency 93 ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 93 and hypertrophic cardiomyopathy PMID:32181500|PMID:32905580 1312177 Fnip1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312177 Fnip1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1312181 Socs6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1312181 Socs6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312181 Socs6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1312181 Socs6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1312181 Socs6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312181 Socs6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1312183 Traf3 TNF receptor-associated factor 3 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:28492532 1312183 Traf3 TNF receptor-associated factor 3 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1312183 Traf3 TNF receptor-associated factor 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1312183 Traf3 TNF receptor-associated factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312183 Traf3 TNF receptor-associated factor 3 gene DOID:9001392 Herpes Simplex Encephalitis 3 ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 3 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31681265|PMID:9536098 1312183 Traf3 TNF receptor-associated factor 3 gene DOID:9001392 Herpes Simplex Encephalitis 3 susceptibility ISO RGD:1312182 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1312183 Traf3 TNF receptor-associated factor 3 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 1312183 Traf3 TNF receptor-associated factor 3 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1312182 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312183 Traf3 TNF receptor-associated factor 3 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 1312187 Atp6v1g3 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit G3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312186 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312187 Atp6v1g3 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit G3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312187 Atp6v1g3 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit G3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312186 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:28492532 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:0110357 retinitis pigmentosa 35 ISO RGD:1312188 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:0110357 retinitis pigmentosa 35 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 35 PMID:16199541|PMID:22956603|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805479 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:0111017 cone-rod dystrophy 10 ISO RGD:1312188 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:0111017 cone-rod dystrophy 10 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 10 PMID:16199541|PMID:22956603|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:25307848|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:28805479 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:0111228 Sveinsson chorioretinal atrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration PMID:25741868 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199541|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:25307848|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:28805479 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:26103963|PMID:28492532 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps PMID:25637381|PMID:28492532 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1312188 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33290778 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312189 Sema4a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25637381|PMID:28492532 1312191 LTO1 ABCE maturation factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312190 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome 1312191 LTO1 ABCE maturation factor gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1312190 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1312191 LTO1 ABCE maturation factor gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1312190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606593 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency IAGP D RGD:8694074|PMID:19451691 20140723 RGD DNA:missense mutation: :p.Y288C (mouse) 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency IMP D RGD:13204717|PMID:20133615 20170714 RGD DNA:missense mutation: :p.R278H (mouse) 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency ISO RGD:1312194 D RGD:13204707|PMID:27063650 20170713 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation: :p.K449Q (c.1345A>C), p.R814* (c.2440C>T) (human) 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency ISO RGD:1312194 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNA ligase IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LIG4-Related Disorders PMID:10395545|PMID:11349135|PMID:11779494|PMID:12471202|PMID:15333585|PMID:16088910|PMID:16358361|PMID:16358631|PMID:16585603|PMID:18845326|PMID:21664875|PMID:23337116|PMID:23372718|PMID:24027040|PMID:24033266|PMID:24123394|PMID:24759409|PMID:24892279|PMID:2523926|PMID:25239263|PMID:25741868|PMID:26151233|PMID:26608917|PMID:26762768|PMID:27063650|PMID:27612988|PMID:27855655|PMID:27893162|PMID:28039949|PMID:28492532|PMID:28866308|PMID:29146883|PMID:30617623|PMID:30719430|PMID:31589614|PMID:31604460|PMID:32534991|PMID:34630384|PMID:35592332|PMID:7063650 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:0060173 Timothy syndrome ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Timothy syndrome PMID:25741868 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency PMID:12471202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:1312194 D RGD:13204720|PMID:16638864 20170714 RGD 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1312194 D RGD:2317363|PMID:19147782 20100416 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:polymorphism: :54C>T (human) 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1312194 D RGD:13204718|PMID:23663450 20170714 RGD DNA:SNP: :rs1805388 (human) 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma PMID:25741868 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:16585603|PMID:18845326|PMID:26151233|PMID:28492532|PMID:31604460 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11779494|PMID:15333585|PMID:16088910|PMID:23372718|PMID:24027040|PMID:24123394|PMID:24759409|PMID:24892279|PMID:2523926|PMID:25239263|PMID:25741868|PMID:27063650|PMID:27612988|PMID:28492532|PMID:28866308|PMID:29146883|PMID:31589614|PMID:31604460|PMID:35592332 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312194 D RGD:8694072|PMID:24282031 20140723 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312194 D RGD:1600305|PMID:12471202 20070306 RGD DNA:polymorphisms 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312194 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312195 Lig4 ligase IV, DNA, ATP-dependent gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma, resistance to PMID:12471202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1312199 Stim2 stromal interaction molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312199 Stim2 stromal interaction molecule 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1312198 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1312201 Foxd2 forkhead box D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312202 Aste1 asteroid homolog 1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1606299 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 1312202 Aste1 asteroid homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1606299 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 1312202 Aste1 asteroid homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312202 Aste1 asteroid homolog 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1606299 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1312202 Aste1 asteroid homolog 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1606299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1312204 Slc52a3 solute carrier protein family 52, member 3 gene DOID:0050694 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ISO RGD:1312203 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312204 Slc52a3 solute carrier protein family 52, member 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1312203 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 1312204 Slc52a3 solute carrier protein family 52, member 3 gene DOID:0080632 Fazio-Londe disease ISO RGD:1312203 D RGD:7240710 20200311 OMIM 1312204 Slc52a3 solute carrier protein family 52, member 3 gene DOID:0080632 Fazio-Londe disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive bulbar palsy of childhood PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:22273710|PMID:22718020|PMID:22824638|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:27702554|PMID:28492532|PMID:29053833|PMID:29501408|PMID:29950502|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34426522|PMID:34662687 1312204 Slc52a3 solute carrier protein family 52, member 3 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1312203 D RGD:7240710 20190320 OMIM 1312204 Slc52a3 solute carrier protein family 52, member 3 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:16122634|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2020633|PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:21512156|PMID:22273710|PMID:22633641|PMID:22718020|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:23107375|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:26443808|PMID:27702554|PMID:27777325|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28856173|PMID:29053833|PMID:29501408|PMID:29950502|PMID:29961494|PMID:32579787|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34395718|PMID:34426522|PMID:34662687|PMID:9536098 1312204 Slc52a3 solute carrier protein family 52, member 3 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Madras motor neuron disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 1312204 Slc52a3 solute carrier protein family 52, member 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312203 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729853 1312204 Slc52a3 solute carrier protein family 52, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:21512156|PMID:22718020|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:27702554|PMID:27777325|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28856173|PMID:29053833|PMID:29501408|PMID:29961494|PMID:32579787|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34395718|PMID:34426522|PMID:34662687 1312204 Slc52a3 solute carrier protein family 52, member 3 gene DOID:681 progressive bulbar palsy ISO RGD:1312203 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312204 Slc52a3 solute carrier protein family 52, member 3 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 1312207 Dis3 DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1312207 Dis3 DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:25741868 1312207 Dis3 DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312207 Dis3 DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1312209 Snx6 sorting nexin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312209 Snx6 sorting nexin 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1312208 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1312212 Cdc14a CDC14 cell division cycle 14A gene DOID:0110491 autosomal recessive nonsyndromic deafness 32 IAGP D RGD:13592920 20210506 MouseDO OMIM:608653 1312212 Cdc14a CDC14 cell division cycle 14A gene DOID:0110491 autosomal recessive nonsyndromic deafness 32 ISO RGD:1312211 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27259055|PMID:29293958 1312212 Cdc14a CDC14 cell division cycle 14A gene DOID:0110491 autosomal recessive nonsyndromic deafness 32 ISO RGD:1312211 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312212 Cdc14a CDC14 cell division cycle 14A gene DOID:0110491 autosomal recessive nonsyndromic deafness 32 ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 105 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 32 PMID:12634867|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27259055|PMID:28492532|PMID:29293958|PMID:32747562 1312212 Cdc14a CDC14 cell division cycle 14A gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1312212 Cdc14a CDC14 cell division cycle 14A gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1312211 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29293958 1312212 Cdc14a CDC14 cell division cycle 14A gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1312211 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29293958 1312212 Cdc14a CDC14 cell division cycle 14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312212 Cdc14a CDC14 cell division cycle 14A gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312211 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29293958 1312212 Cdc14a CDC14 cell division cycle 14A gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 1312215 Ppp1r13b protein phosphatase 1, regulatory subunit 13B gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1312214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1312215 Ppp1r13b protein phosphatase 1, regulatory subunit 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312215 Ppp1r13b protein phosphatase 1, regulatory subunit 13B gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1312214 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1312217 Ccdc115 coiled-coil domain containing 115 gene DOID:0070267 congenital disorder of glycosylation type IIo ISO RGD:1603946 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312217 Ccdc115 coiled-coil domain containing 115 gene DOID:0070267 congenital disorder of glycosylation type IIo ISO RGD:1603946 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC115-CDG PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26833330|PMID:26833332|PMID:28492532|PMID:29759592 1312217 Ccdc115 coiled-coil domain containing 115 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1603946 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation type II PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26833330|PMID:26833332|PMID:29759592 1312217 Ccdc115 coiled-coil domain containing 115 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1312218 D RGD:1599865|PMID:11423979 20070219 RGD 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312218 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1312218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:1312218 D RGD:8554872 20160901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:11423979 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312218 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312218 D RGD:1599865|PMID:11423979 20070219 RGD 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1312218 D RGD:1599865|PMID:11423979 20070219 RGD 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1312218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666239 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312218 D RGD:1599865|PMID:11423979 20070219 RGD 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1312218 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:9006369 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 7 ISO RGD:1312218 D RGD:7240710 20230125 OMIM 1312219 Mad1l1 MAD1 mitotic arrest deficient 1-like 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312218 D RGD:1599865|PMID:11423979 20070219 RGD 1312225 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:0111432 essential tremor 5 ISO RGD:1312224 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312225 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:0111432 essential tremor 5 ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 5 PMID:25741868|PMID:26188006 1312225 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312225 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1312224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21926972 1312225 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312225 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:0080312 neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations IAGP D RGD:13592920 20180809 MouseDO OMIM:617523 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:0080312 neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations ISO RGD:1312226 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:0080312 neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations PMID:25741868|PMID:28453519|PMID:28492532 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312227 Arhgef2 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1312228 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1312228 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1312228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1312228 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19541356|REF_RGD_ID:5130899 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1312228 D RGD:1626250|PMID:12642842 20070727 RGD 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1312229 Ccl27a chemokine (C-C motif) ligand 27A gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1312231 Serpinb13 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 13 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1312230 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1312231 Serpinb13 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 13 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1312230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 1312231 Serpinb13 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312230 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1312231 Serpinb13 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312233 Pla2g12a phospholipase A2, group XIIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312233 Pla2g12a phospholipase A2, group XIIA gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312235 Tnfaip2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1312234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1312235 Tnfaip2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312235 Tnfaip2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1312234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 1312235 Tnfaip2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 2 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1312234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 1312237 Slc39a6 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312236 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312237 Slc39a6 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312236 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23644492 1312237 Slc39a6 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312237 Slc39a6 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312236 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12839489 1312237 Slc39a6 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312236 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312237 Slc39a6 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312236 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12839489 1312239 Pcdhb5 protocadherin beta 5 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1312238 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1312239 Pcdhb5 protocadherin beta 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312238 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1312239 Pcdhb5 protocadherin beta 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312238 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065 1312239 Pcdhb5 protocadherin beta 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312239 Pcdhb5 protocadherin beta 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312238 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312239 Pcdhb5 protocadherin beta 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312238 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1312241 Paip2 polyadenylate-binding protein-interacting protein 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1312241 Paip2 polyadenylate-binding protein-interacting protein 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1312241 Paip2 polyadenylate-binding protein-interacting protein 2 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1312241 Paip2 polyadenylate-binding protein-interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312241 Paip2 polyadenylate-binding protein-interacting protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312241 Paip2 polyadenylate-binding protein-interacting protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1312241 Paip2 polyadenylate-binding protein-interacting protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312240 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1312245 Blmh bleomycin hydrolase gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1312244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1312245 Blmh bleomycin hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312247 Ccndbp1 cyclin D-type binding-protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312246 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1312247 Ccndbp1 cyclin D-type binding-protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312247 Ccndbp1 cyclin D-type binding-protein 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1312246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16501603 1312247 Ccndbp1 cyclin D-type binding-protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312246 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1312250 Snapc1 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312251 Castor2 cytosolic arginine sensor for mTORC1 subunit 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2306471 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1312253 Oxct1 3-oxoacid CoA transferase 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1312252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1312253 Oxct1 3-oxoacid CoA transferase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1312252 D RGD:2326201|PMID:8844009 20100629 RGD protein:decreased activity:multiple (human) 1312253 Oxct1 3-oxoacid CoA transferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312253 Oxct1 3-oxoacid CoA transferase 1 gene DOID:9001530 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency ISO RGD:1312252 D RGD:7240710 20160720 OMIM 1312253 Oxct1 3-oxoacid CoA transferase 1 gene DOID:9001530 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency ISO RGD:1312252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxoacid CoA Transferase Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency PMID:10964512|PMID:1405472|PMID:15669687|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17706444|PMID:20818383|PMID:21296660|PMID:23281106|PMID:23420214|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:31216074|PMID:8751852|PMID:9392403|PMID:9536098|PMID:9671268 1312253 Oxct1 3-oxoacid CoA transferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312252 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312253 Oxct1 3-oxoacid CoA transferase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1584008 D RGD:2326100|PMID:3548709 20100624 RGD protein:decreased activity:heart, mitochondrion (rat) 1312253 Oxct1 3-oxoacid CoA transferase 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1584008 D RGD:2326198|PMID:15449568 20100629 RGD protein:increased expression:ileum (rat) 1312253 Oxct1 3-oxoacid CoA transferase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1584008 D RGD:2326185|PMID:20460097 20100629 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:pancreatic islets (rat) 1312253 Oxct1 3-oxoacid CoA transferase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1584008 D RGD:2326191|PMID:19219059 20100629 RGD mRNA:decreased expression:thalamus (rat) 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1312254 D RGD:150429700|PMID:29945346 20210917 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:0112196 spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type ISO RGD:1312254 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:0112196 spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome PMID:19110212|PMID:20223752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29904280|PMID:8434618|PMID:8818447 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1312254 D RGD:150429705|PMID:26934957 20210917 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:150429705|PMID:26934957 20210917 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1312254 D RGD:150429704|PMID:27010547 20210917 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1312254 D RGD:150429704|PMID:27010547 20210917 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:619855 D RGD:150517731|PMID:23409069 20211013 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:619855 D RGD:150429766|PMID:21199726 20210928 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment IMP D RGD:150519888|PMID:28863860 20220121 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:18938156|PMID:22328973|PMID:23932362 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:1909 melanoma ameliorates IAGP D RGD:150429711|PMID:24293323 20210921 RGD DNA:deletion:exons: 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:3355 fibrosarcoma ameliorates IAGP D RGD:150429711|PMID:24293323 20210921 RGD DNA:deletion:exons: 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:3500 gallbladder adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:150429712|PMID:29043607 20210921 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:150429703|PMID:22807955 20210917 RGD mRNA:increased expression:lung 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:22328973|PMID:25741868|PMID:28492532 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1312254 D RGD:150429702|PMID:24885564 20210917 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:150429714|PMID:17299390 20210921 RGD mRNA:decreased expression:lung 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:18938156|PMID:22328973|PMID:23932362|PMID:28492532 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26206333 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1312254 D RGD:150429746|PMID:24556606 20210923 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:5627 adenosquamous gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:150429712|PMID:29043607 20210921 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:11086753|PMID:26362312 20210923 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1312254 D RGD:150429748|PMID:33969575 20210923 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:686 liver carcinoma ameliorates IAGP D RGD:150429711|PMID:24293323 20210921 RGD DNA:deletion:exons: 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:150429973|PMID:24938620 20211008 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:150429700|PMID:29945346 20210917 RGD associated with oral squamous cell carcinoma 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9000662 Warburg-Cinotti Syndrome ISO RGD:1312254 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9000662 Warburg-Cinotti Syndrome ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg-cinotti syndrome PMID:17103436|PMID:23637089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30449416 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates IAGP D RGD:150429711|PMID:24293323 20210921 RGD associated with melanoma; 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1312254 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29216386 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ameliorates ISO RGD:619855 D RGD:150519887|PMID:31258642 20211013 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates IMP D RGD:150519886|PMID:24819400 20211013 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:619855 D RGD:150429975|PMID:25975052 20211008 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates IMP D RGD:150429701|PMID:22071959 20210917 RGD associated with colon carcinoma 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1312254 D RGD:150429713|PMID:21701781 20210921 RGD associated with melanoma; 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9009121 lung metastasis exacerbates ISO RGD:1312254 D RGD:150429746|PMID:24556606 20210923 RGD associated with tongue squamous cell carcinoma; 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:150429706|PMID:28476831 20210917 RGD 1312255 Ddr2 discoidin domain receptor family, member 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:150429715|PMID:18023033 20210921 RGD mRNA:increased expression:epithelium of nasopharynx 1312256 Plch2 phospholipase C, eta 2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1312256 Plch2 phospholipase C, eta 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1312256 Plch2 phospholipase C, eta 2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1312256 Plch2 phospholipase C, eta 2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1312256 Plch2 phospholipase C, eta 2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1312256 Plch2 phospholipase C, eta 2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1312256 Plch2 phospholipase C, eta 2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1312256 Plch2 phospholipase C, eta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312256 Plch2 phospholipase C, eta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312256 Plch2 phospholipase C, eta 2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1312256 Plch2 phospholipase C, eta 2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1312258 Tollip toll interacting protein gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 1312258 Tollip toll interacting protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1312258 Tollip toll interacting protein gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1312258 Tollip toll interacting protein gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1312258 Tollip toll interacting protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1312258 Tollip toll interacting protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1312258 Tollip toll interacting protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 1312258 Tollip toll interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312258 Tollip toll interacting protein gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1312260 Pank1 pantothenate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1312261 D RGD:7240710 20130925 OMIM 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus | ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:17924340|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1312261 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17924340 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060772 multiple types of congenital heart defects 6 ISO RGD:1312261 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060772 multiple types of congenital heart defects 6 ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 6 PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060850 annular pancreas IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:167750 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060856 right atrial isomerism ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right atrial isomerism PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:17576681|PMID:17924340|PMID:19243074|PMID:20413652|PMID:24033266|PMID:24782409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:30800706|PMID:9536098 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1312261 D RGD:11252017|PMID:24275554 20230413 RGD mRNA,protein:increased expression:heart (human) 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1312261 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28991257 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:28492532|PMID:28991257 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1312261 D RGD:11536909|PMID:26656983 20230412 RGD DNA:SNPs:exon8: (rs4808863) (human) 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1312261 D RGD:243065149|PMID:23076529 20230412 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs7250622,rs4808867, rs4808870) (human) 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1312261 D RGD:243065147|PMID:36268984 20230412 RGD associated with Stable Angina; protein:decreased expression:blood plasma (human) 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17924340|PMID:25741868|PMID:28492532 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1312261 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17924340 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle PMID:17924340 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1312261 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17924340 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:17924340|PMID:28492532 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:17924340 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly exacerbates IMP D RGD:11252017|PMID:24275554 20230413 RGD 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1312261 D RGD:11252030|PMID:25726944 20230405 RGD protein:increased expression:Left ventricle (human) 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates IMP D RGD:11252030|PMID:25726944 20230405 RGD associated with myocardial infarction 1312262 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1312264 Chordc1 cysteine and histidine-rich domain (CHORD)-containing, zinc-binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312263 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312264 Chordc1 cysteine and histidine-rich domain (CHORD)-containing, zinc-binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312264 Chordc1 cysteine and histidine-rich domain (CHORD)-containing, zinc-binding protein 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608232 1312264 Chordc1 cysteine and histidine-rich domain (CHORD)-containing, zinc-binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312263 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312266 Epha1 Eph receptor A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1312265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460840|PMID:21460841 1312266 Epha1 Eph receptor A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312266 Epha1 Eph receptor A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19277044 1312270 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1312269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1312270 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1312270 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1312270 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1312270 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1312269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1312270 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29861105|PMID:34440880 1312270 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1312270 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1312270 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9007907 Congenital Myopathy with Neuropathy and Deafness ISO RGD:1312269 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312270 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9007907 Congenital Myopathy with Neuropathy and Deafness ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with neuropathy and deafness PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28540413|PMID:29861105|PMID:34440880 1312270 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1312270 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312271 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20170124 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110714 congenital stationary night blindness 1G ISO RGD:1312271 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110714 congenital stationary night blindness 1G ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1G PMID:11095744|PMID:22190596|PMID:25741868|PMID:26472407|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:31736247 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110715 congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 ISO RGD:1312271 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110715 congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 PMID:11095744|PMID:17584859|PMID:25741868|PMID:26472407|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:31736247|PMID:8673138 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1312271 D RGD:1599006|PMID:8673138 20070111 RGD 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1304683 D RGD:1600001|PMID:15939031 20081121 RGD protein:decreased expression:retina 1312272 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1312274 Poglut2 protein O-glucosyltransferase 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1312273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532 1312274 Poglut2 protein O-glucosyltransferase 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1312273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1312274 Poglut2 protein O-glucosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312273 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312274 Poglut2 protein O-glucosyltransferase 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1312273 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1312274 Poglut2 protein O-glucosyltransferase 2 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1312273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 1312276 Klhl8 kelch-like 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312276 Klhl8 kelch-like 8 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1312275 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1312277 Eif1ad eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1312277 Eif1ad eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:0081334 Nestor-Guillermo progeria syndrome ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nestor-Guillermo progeria syndrome 1312277 Eif1ad eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312277 Eif1ad eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1601944 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1312277 Eif1ad eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1312277 Eif1ad eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1312277 Eif1ad eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312277 Eif1ad eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1312277 Eif1ad eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1312278 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:0081232 autosomal recessive intellectual developmental disorder 71 ISO RGD:1602194 D RGD:7240710 20190911 OMIM 1312278 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:0081232 autosomal recessive intellectual developmental disorder 71 ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 71 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079898|PMID:33544954 1312278 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312278 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1312278 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312278 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1312278 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602194 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1312278 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602194 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1312279 Slc49a3 solute carrier family 49 member 3 gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1604571 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40 1312279 Slc49a3 solute carrier family 49 member 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1312279 Slc49a3 solute carrier family 49 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312279 Slc49a3 solute carrier family 49 member 3 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1604571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 1312281 Tubgcp5 tubulin, gamma complex associated protein 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21187176|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 1312281 Tubgcp5 tubulin, gamma complex associated protein 5 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1312281 Tubgcp5 tubulin, gamma complex associated protein 5 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 PMID:17268193|PMID:23032108|PMID:25689425|PMID:28492532 1312281 Tubgcp5 tubulin, gamma complex associated protein 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312281 Tubgcp5 tubulin, gamma complex associated protein 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1312281 Tubgcp5 tubulin, gamma complex associated protein 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 1312281 Tubgcp5 tubulin, gamma complex associated protein 5 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 1312281 Tubgcp5 tubulin, gamma complex associated protein 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312281 Tubgcp5 tubulin, gamma complex associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312281 Tubgcp5 tubulin, gamma complex associated protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 1312282 Eml4 echinoderm microtubule associated protein like 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1351948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1312282 Eml4 echinoderm microtubule associated protein like 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1351948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625570|PMID:21757253|PMID:21767331|PMID:22568572|PMID:22617245|PMID:22986231 1312282 Eml4 echinoderm microtubule associated protein like 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351948 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22980554|PMID:22999080 1312282 Eml4 echinoderm microtubule associated protein like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312282 Eml4 echinoderm microtubule associated protein like 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22986231|PMID:22999080 1312282 Eml4 echinoderm microtubule associated protein like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351948 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312282 Eml4 echinoderm microtubule associated protein like 4 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1351948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22986231 1312284 Rabgap1 RAB GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312288 5031439G07Rik RIKEN cDNA 5031439G07 gene gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1312287 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1312288 5031439G07Rik RIKEN cDNA 5031439G07 gene gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312287 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312288 5031439G07Rik RIKEN cDNA 5031439G07 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312287 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312288 5031439G07Rik RIKEN cDNA 5031439G07 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312291 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:29209597|PMID:31411728 1312291 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1312291 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312291 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9001990 Meckel Syndrome 14 ISO RGD:1312290 D RGD:7240710 20220518 OMIM 1312291 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9001990 Meckel Syndrome 14 ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome 14 PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:31411728 1312291 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312291 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1312293 Actl7a actin-like 7a gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1312292 D RGD:13831339|PMID:26957350 20181227 RGD 1312293 Actl7a actin-like 7a gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma ISO RGD:1312292 D RGD:13831338|PMID:29058301 20181227 RGD 1312293 Actl7a actin-like 7a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312296 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1312296 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1312296 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1312296 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1312296 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312296 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1312296 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312296 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:9006901 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27616477|PMID:28492532|PMID:33798445 1312296 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:9008024 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 1 ISO RGD:1312295 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312296 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:9008024 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 1 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27616477|PMID:28492532|PMID:33798445 1312296 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312296 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20160913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile encephalopathy PMID:27122014 1312298 Ndst2 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1312297 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1312298 Ndst2 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312298 Ndst2 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312297 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1312304 Tnfrsf17 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 17 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312303 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312304 Tnfrsf17 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 17 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1312303 D RGD:2317311|PMID:11104810 20100326 RGD 1312304 Tnfrsf17 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312303 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312304 Tnfrsf17 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312304 Tnfrsf17 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 17 gene DOID:6785 desmoplastic small round cell tumor ISO RGD:1312303 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic small round cell tumor PMID:26822237 1312304 Tnfrsf17 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 17 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312303 D RGD:2317306|PMID:15692072 20100326 RGD 1312306 Rtraf RNA transcription, translation and transport factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312308 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1312308 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1312308 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:36044892 1312308 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1312308 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312308 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:9007224 Neurodevelopmental Disorder with Facial Dysmorphism, Absent Language, and Pseudo-Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1607077 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1312308 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:9007224 Neurodevelopmental Disorder with Facial Dysmorphism, Absent Language, and Pseudo-Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with facial dysmorphism, absent language, and pseudo-pelger-huet anomaly PMID:25741868|PMID:36044892 1312310 Lrfn1 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1312309 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1312310 Lrfn1 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312310 Lrfn1 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1312309 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1312312 Dapk2 death-associated protein kinase 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1312311 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28978663 1312312 Dapk2 death-associated protein kinase 2 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312311 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1312312 Dapk2 death-associated protein kinase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312311 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1312312 Dapk2 death-associated protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312312 Dapk2 death-associated protein kinase 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1312311 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1312312 Dapk2 death-associated protein kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312311 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1312314 Car8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532 1312314 Car8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:224050 | OMIM:610185 | OMIM:613227 | OMIM:615268 1312314 Car8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312313 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1312314 Car8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1312314 Car8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:9005300 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 3 ISO RGD:1312313 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312314 Car8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:9005300 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 3 ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA AND MENTAL RETARDATION WITH OR WITHOUT QUADRUPEDAL LOCOMOTION 3 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 3 PMID:19461874|PMID:21937992|PMID:25741868 1312319 Jcad junctional cadherin 5 associated gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378988 1312319 Jcad junctional cadherin 5 associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346091 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312321 Eral1 Era (G-protein)-like 1 (E. coli) gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:28449065 1312321 Eral1 Era (G-protein)-like 1 (E. coli) gene DOID:0080256 Perrault syndrome 6 ISO RGD:1312320 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312321 Eral1 Era (G-protein)-like 1 (E. coli) gene DOID:0080256 Perrault syndrome 6 ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 6 PMID:25741868|PMID:28449065 1312321 Eral1 Era (G-protein)-like 1 (E. coli) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312320 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312321 Eral1 Era (G-protein)-like 1 (E. coli) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312321 Eral1 Era (G-protein)-like 1 (E. coli) gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment 1312324 Cwf19l1 CWF19-like 1, cell cycle control (S. pombe) gene DOID:0080064 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 ISO RGD:1312323 D RGD:7240710 20150218 OMIM 1312324 Cwf19l1 CWF19-like 1, cell cycle control (S. pombe) gene DOID:0080064 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 ISO RGD:1312323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 PMID:15981765|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:25361784|PMID:25741868|PMID:26197978|PMID:27016154|PMID:28492532 1312324 Cwf19l1 CWF19-like 1, cell cycle control (S. pombe) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312323 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 1312324 Cwf19l1 CWF19-like 1, cell cycle control (S. pombe) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312324 Cwf19l1 CWF19-like 1, cell cycle control (S. pombe) gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1312323 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312325 Cxcl17 chemokine (C-X-C motif) ligand 17 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602051 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1312325 Cxcl17 chemokine (C-X-C motif) ligand 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602051 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312325 Cxcl17 chemokine (C-X-C motif) ligand 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312329 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:1312328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 PMID:20116044|PMID:22045982|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23812780|PMID:28492532 1312329 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1312328 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 1312329 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312329 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:640 encephalomyelitis IAGP D RGD:13592920 20201029 MouseDO 1312329 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1312328 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 1312330 1110038F14Rik RIKEN cDNA 1110038F14 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312332 Cadm4 cell adhesion molecule 4 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1312331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1312332 Cadm4 cell adhesion molecule 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312331 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312332 Cadm4 cell adhesion molecule 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312333 Them4 thioesterase superfamily member 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1312333 Them4 thioesterase superfamily member 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1312333 Them4 thioesterase superfamily member 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1312333 Them4 thioesterase superfamily member 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603281 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312333 Them4 thioesterase superfamily member 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1312333 Them4 thioesterase superfamily member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312333 Them4 thioesterase superfamily member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603281 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23392203 1312333 Them4 thioesterase superfamily member 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603281 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312335 Sox21 SRY (sex determining region Y)-box 21 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1312334 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1312335 Sox21 SRY (sex determining region Y)-box 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312335 Sox21 SRY (sex determining region Y)-box 21 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1312334 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1312337 Dnajb1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312338 Krt222 keratin 222 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312340 4933427D14Rik RIKEN cDNA 4933427D14 gene gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:31816441 1312340 4933427D14Rik RIKEN cDNA 4933427D14 gene gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 1312340 4933427D14Rik RIKEN cDNA 4933427D14 gene gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1312340 4933427D14Rik RIKEN cDNA 4933427D14 gene gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1312340 4933427D14Rik RIKEN cDNA 4933427D14 gene gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1312340 4933427D14Rik RIKEN cDNA 4933427D14 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412 1312340 4933427D14Rik RIKEN cDNA 4933427D14 gene gene DOID:9005357 Orofaciodigital Syndrome XV ISO RGD:1605106 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312340 4933427D14Rik RIKEN cDNA 4933427D14 gene gene DOID:9005357 Orofaciodigital Syndrome XV ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome XV PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26643951|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:9536098 1312340 4933427D14Rik RIKEN cDNA 4933427D14 gene gene DOID:9005615 Joubert Syndrome 38 ISO RGD:1605106 D RGD:7240710 20210825 OMIM 1312340 4933427D14Rik RIKEN cDNA 4933427D14 gene gene DOID:9005615 Joubert Syndrome 38 ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 38 PMID:25741868|PMID:28220259|PMID:28492532 1312340 4933427D14Rik RIKEN cDNA 4933427D14 gene gene DOID:9008070 Short-Rib Thoracic Dysplasia 21 without Polydactyly ISO RGD:1605106 D RGD:7240710 20210825 OMIM 1312340 4933427D14Rik RIKEN cDNA 4933427D14 gene gene DOID:9008070 Short-Rib Thoracic Dysplasia 21 without Polydactyly ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:31816441|PMID:34016807|PMID:34523780 1312342 Sfn stratifin gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1312341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1312342 Sfn stratifin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:2299928|PMID:17645415 20080821 RGD protein:increased expression:urothelium (human) 1312342 Sfn stratifin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 1312342 Sfn stratifin gene DOID:2101 vulva squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:2299936|PMID:11896620 20080821 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:vulva 1312342 Sfn stratifin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1312341 D RGD:2299930|PMID:16773180 20080821 RGD mRNA:increased expression:ovary 1312342 Sfn stratifin gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:2299933|PMID:15102672 20080821 RGD 1312342 Sfn stratifin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:2299929|PMID:16964403 20080821 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1312342 Sfn stratifin gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:2299931|PMID:16271083 20080821 RGD 1312342 Sfn stratifin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 1312342 Sfn stratifin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 1312342 Sfn stratifin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312342 Sfn stratifin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1312342 Sfn stratifin gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:2299936|PMID:11896620 20080821 RGD mRNA:decreased expression:vulva 1312342 Sfn stratifin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1312342 Sfn stratifin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 1312342 Sfn stratifin gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 1312342 Sfn stratifin gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 1312344 Oacyl O-acyltransferase like gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:6901233 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1312346 Styx serine/threonine/tyrosine interaction protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312349 Elmo3 engulfment and cell motility 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1312348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1312349 Elmo3 engulfment and cell motility 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312350 Mov10l1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1312350 Mov10l1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1312350 Mov10l1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:35476666 1312350 Mov10l1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1312350 Mov10l1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1312350 Mov10l1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1312350 Mov10l1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312350 Mov10l1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1312350 Mov10l1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312350 Mov10l1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:9004961 Spermatogenic Failure 73 ISO RGD:1345883 D RGD:7240710 20220518 OMIM 1312350 Mov10l1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:9004961 Spermatogenic Failure 73 ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 73 PMID:25741868|PMID:35476666 1312354 Zfr2 zinc finger RNA binding protein 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1312353 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1312354 Zfr2 zinc finger RNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312354 Zfr2 zinc finger RNA binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312353 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 1312356 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1312356 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1312355 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1312356 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1312356 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1312355 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 1312356 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1312356 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312356 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1312355 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 1312356 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1312355 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 1312356 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:22544365|PMID:23284067|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24524299|PMID:25741868|PMID:25809939|PMID:28492532|PMID:33462000|PMID:36004024 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1312357 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1B PMID:18414213|PMID:22544365|PMID:23284067|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25809939|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30221345|PMID:30986545|PMID:33462000|PMID:36004024 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:22544365|PMID:23883322|PMID:25741868|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:30221345 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0112322 pontocerebellar hypoplasia type 1 ISO RGD:1312357 D RGD:11554173 20190723 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544365 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312357 D RGD:151893464|PMID:29069277 20220420 RGD mRNA:altered expression:stomach, tumor (human) 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22544365|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30986545 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:22544365|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30986545 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:22544365|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30986545 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1312358 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1312362 Rab37 RAB37, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312366 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603552 1312366 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1312365 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312366 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:15703195|PMID:16582076|PMID:17525286|PMID:20486178|PMID:24033266|PMID:24459464|PMID:24524345|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:26004995|PMID:26176172|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29113160|PMID:29665027|PMID:30899265 1312366 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:15703195 1312366 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:24524345|PMID:25741868|PMID:28492532 1312366 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312366 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1312366 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis PMID:20486178|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1312369 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312368 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312369 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1595452 D RGD:9587847|PMID:12123686 20141021 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 1312369 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1595452 D RGD:9587846|PMID:12421618 20141021 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 1312369 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:4448 macular degeneration IMP D RGD:9588663|PMID:24939308 20141104 RGD 1312369 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1312368 D RGD:9588659|PMID:24849540 20141104 RGD DNA:snps, haplotype:intron, 3' utr:c.1109+1001T>C (rs1145317), c.*450A>G (rs7614) (human) 1312369 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312369 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1312368 D RGD:9588623|PMID:20937307 20141103 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell 1312369 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:8456 choline deficiency disease ISO RGD:1595452 D RGD:9588267|PMID:17724018 20141023 RGD mRNA:increased expression:liver: 1312369 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1312369 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1595452 D RGD:9588620|PMID:23716065 20141103 RGD protein:increased expression:brain: 1312369 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1312368 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1312369 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20220519 MouseDO OMIM:222100 1312371 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1312371 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1312371 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 1312371 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 1312371 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1312371 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1312371 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1312371 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:3324 mood disorder no_association ISO RGD:1312370 D RGD:1358365|PMID:11840511 19990101 RGD DNA:polymorphisms:repeat,cds: 1312371 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312371 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312372 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1312372 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:15464417|PMID:19157943|PMID:22033733|PMID:28492532 1312372 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 1312372 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312372 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft PMID:22813217|PMID:23806086|PMID:26963285 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:22813217|PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:26963285|PMID:28492532 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:28492532 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:0080074 neural tube defect IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:28492532 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1312373 D RGD:2298724|PMID:12660824 20080718 RGD 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IMP D RGD:4110127|PMID:18006602 20100817 RGD 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:28492532 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:9002374 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:1312373 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:9002374 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, autosomal dominant 2 PMID:17332414|PMID:23703864|PMID:25741868|PMID:28492532 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1312373 D RGD:2298725|PMID:17332414 20080718 RGD DNA:missense mutation:cds 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1312373 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24552774 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:9008283 Selective Tooth Agenesis 7 ISO RGD:1312373 D RGD:7240710 20160120 OMIM 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:9008283 Selective Tooth Agenesis 7 ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 7 PMID:22813217|PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:26387593|PMID:26963285|PMID:28492532|PMID:34306029 1312374 Lrp6 low density lipoprotein receptor-related protein 6 gene DOID:9452 fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228100 1312376 Dqx1 DEAQ RNA-dependent ATPase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1312376 Dqx1 DEAQ RNA-dependent ATPase gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1312376 Dqx1 DEAQ RNA-dependent ATPase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1312376 Dqx1 DEAQ RNA-dependent ATPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312376 Dqx1 DEAQ RNA-dependent ATPase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1312377 Vps50 VPS50 EARP/GARPII complex subunit gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604352 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1312377 Vps50 VPS50 EARP/GARPII complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312377 Vps50 VPS50 EARP/GARPII complex subunit gene DOID:9000387 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND NEONATAL CHOLESTASIS ISO RGD:1604352 D RGD:7240710 20220323 OMIM 1312377 Vps50 VPS50 EARP/GARPII complex subunit gene DOID:9000387 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND NEONATAL CHOLESTASIS ISO RGD:1604352 D RGD:8554872 20220329 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and neonatal cholestasis PMID:34037727 1312378 Sohlh2 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312381 Hcls1 hematopoietic cell specific Lyn substrate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312381 Hcls1 hematopoietic cell specific Lyn substrate 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1312380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 1312381 Hcls1 hematopoietic cell specific Lyn substrate 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1312380 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1312381 Hcls1 hematopoietic cell specific Lyn substrate 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1312380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1312383 Phlda2 pleckstrin homology like domain, family A, member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312382 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1312383 Phlda2 pleckstrin homology like domain, family A, member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312382 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1312383 Phlda2 pleckstrin homology like domain, family A, member 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1312382 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1312383 Phlda2 pleckstrin homology like domain, family A, member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312382 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1312383 Phlda2 pleckstrin homology like domain, family A, member 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1312382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22021909 1312383 Phlda2 pleckstrin homology like domain, family A, member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1312382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 1312383 Phlda2 pleckstrin homology like domain, family A, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312385 Fank1 fibronectin type 3 and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1312384 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1312385 Fank1 fibronectin type 3 and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1605949 D RGD:152995259|PMID:30303537 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20200326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 PMID:25741868|PMID:28492532 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0111094 Fanconi anemia complementation group N ISO RGD:1605949 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0111094 Fanconi anemia complementation group N ISO RGD:1605949 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0111094 Fanconi anemia complementation group N ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group N PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17924555|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35806449|PMID:36988593 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:19264984|PMID:19763884|PMID:20412113|PMID:20852946|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:23561644|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:27553368|PMID:27624329|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:28152038|PMID:28194609|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29093764|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30377213|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31619740|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:32339256|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33169439|PMID:33471991|PMID:36988593 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:31159747|PMID:31447099|PMID:31619740 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:28492532 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:18053174|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:3040479|PMID:30638972|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:32546565|PMID:33195396|PMID:33471991 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:18053174|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:3040479|PMID:30638972|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31911633|PMID:32546565|PMID:33195396|PMID:33471991 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28166811|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33980423|PMID:34371384 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33980423|PMID:34371384|PMID:35806449 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33980423|PMID:34371384|PMID:35806449 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34371384|PMID:35806449 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34371384|PMID:35806449 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34371384|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27624329|PMID:27783279|PMID:27829436|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:30890586|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32295079|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33139182|PMID:33471991 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33139182|PMID:33471991 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33139182|PMID:33471991 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29052111|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:34113003|PMID:35263119|PMID:36988593 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1605949 D RGD:2325776|PMID:19264984 20100609 RGD DNA:nonsense mutations:exon:172_175del, 3116del, 3256C>T (human) 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20181211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine tumor of pancreas PMID:25741868 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:19333784|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23448497|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24033266|PMID:24206657|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28873162|PMID:29052111|PMID:29387807|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:31159747|PMID:31422574|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:33139182|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32339256|PMID:32566746 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:17200668|PMID:20091115|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:25186627|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26898890|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:30287823|PMID:31636395|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:33113089|PMID:33471991|PMID:33588785 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:3302 chordoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chordoma PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:27106063|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:30680046|PMID:31636395|PMID:32546565|PMID:33471991 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:18987736|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23555315|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:29052111|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30086788|PMID:30113427|PMID:30833416|PMID:31159747|PMID:31312277|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:32295079|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32658311|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33674644|PMID:33964450 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:25741868 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:32546565 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24415441|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:29052111|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30086788|PMID:30113427|PMID:30833416|PMID:31159747|PMID:31312277|PMID:31570822|PMID:32295079|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33674644 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28166811|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:33134171|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:33134171|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:35806449|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5889 anaplastic ependymoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anaplastic ependymoma PMID:21285249|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:31636395|PMID:33471991 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:20852946|PMID:22692731|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:26898890|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:29522266|PMID:30306255|PMID:31206626|PMID:31451522|PMID:31512090|PMID:31757951|PMID:32658311|PMID:33195396|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33980423 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9002089 Tumor Predisposition Syndrome 1 ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 1 PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:24763289|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:25741868|PMID:28492532 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterus PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27553368|PMID:28492532 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triple-negative breast cancer PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31757951|PMID:33471991|PMID:35263119 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22194698|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28166811|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31382929|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34284872|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34284872|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30289697 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34284872|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:36988593|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825726 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32339256|PMID:32566746 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33193564 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33193564|PMID:36988593 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763152|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20307669|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22194698|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22331464|PMID:22406018|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24982446|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26845227|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27757719|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31060593|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33224012|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33718150|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34284872|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:36988593|PMID:7200671|PMID:9536098 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:17420451|PMID:19264984|PMID:23341105|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17420451|PMID:19264984|PMID:23341105|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1312388 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532 1312392 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1312392 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1312392 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1312392 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 1312392 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1312391 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:34961328 1312392 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312392 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1312395 Cct6a chaperonin containing Tcp1, subunit 6a (zeta) gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1312394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:28492532 1312395 Cct6a chaperonin containing Tcp1, subunit 6a (zeta) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312394 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1312395 Cct6a chaperonin containing Tcp1, subunit 6a (zeta) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312394 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1312395 Cct6a chaperonin containing Tcp1, subunit 6a (zeta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312399 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1312398 D RGD:9684849|PMID:23308121 20141209 RGD associated with Spondylitis, Ankylosing;DNA:SNP: :rs17095830(human) 1312399 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:0111052 Scott syndrome ISO RGD:1312398 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312399 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:0111052 Scott syndrome ISO RGD:1312398 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOTT SYNDROME PMID:16199547|PMID:21107324|PMID:21511967|PMID:25741868|PMID:27879994|PMID:28492532|PMID:7989579 1312399 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312399 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1312398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138694 1312399 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis severity ISO RGD:1312398 D RGD:9684849|PMID:23308121 20160617 RGD DNA:SNP: :rs17095830(human) 1312399 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312402 Tktl2 transketolase-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312404 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:0111287 psoriasis 13 ISO RGD:1312403 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 13, susceptibility to PMID:20953186|PMID:20953188|PMID:22581863|PMID:24033266|PMID:24120361|PMID:25741868|PMID:28492532 1312404 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:0111287 psoriasis 13 susceptibility ISO RGD:1312403 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1312404 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 1312404 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 1312404 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312403 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312404 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953186|PMID:20953188|PMID:20953190 1312404 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9003552 Candidiasis, Familial, 8 ISO RGD:1312403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20953186|PMID:20953188|PMID:22513239|PMID:22581863|PMID:24033266|PMID:24120361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1312404 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9003552 Candidiasis, Familial, 8 susceptibility ISO RGD:1312403 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1312404 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:1312403 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Discoid lupus erythematosus PMID:25741868 1312404 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1312403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953186|PMID:20953188 1312404 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1312405 Prss41 protease, serine 41 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:2301124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1312405 Prss41 protease, serine 41 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2301124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1312405 Prss41 protease, serine 41 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:2301124 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1312405 Prss41 protease, serine 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312408 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:25741868 1312408 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1312408 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1312408 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312407 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263491 1312408 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31474762|PMID:32461654 1312408 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312407 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167 1312408 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:25741868 1312408 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1312408 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:9008787 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Facies ISO RGD:1312407 D RGD:7240710 20200115 OMIM 1312408 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:9008787 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Facies ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31201375|PMID:32720325 1312409 Tex9 testis expressed gene 9 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606392 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1312409 Tex9 testis expressed gene 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312409 Tex9 testis expressed gene 9 gene DOID:9003544 Visceral Heterotaxy 9, Autosomal ISO RGD:1606392 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertility PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30148830|PMID:31534215 1312409 Tex9 testis expressed gene 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606392 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1312411 Castor1 cytosolic arginine sensor for mTORC1 subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306475 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312412 Ccdc150 coiled-coil domain containing 150 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312412 Ccdc150 coiled-coil domain containing 150 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606406 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1312412 Ccdc150 coiled-coil domain containing 150 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606406 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312414 Xirp1 xin actin-binding repeat containing 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312413 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classical primary microcephaly PMID:25558065|PMID:25741868 1312414 Xirp1 xin actin-binding repeat containing 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1312414 Xirp1 xin actin-binding repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312414 Xirp1 xin actin-binding repeat containing 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1312413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964422 1312416 Nrip3 nuclear receptor interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312419 Lrrc23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1312419 Lrrc23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1312419 Lrrc23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1312419 Lrrc23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1312419 Lrrc23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1312419 Lrrc23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312419 Lrrc23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1312421 Spats2 spermatogenesis associated, serine-rich 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312423 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1312422 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1312423 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1312423 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0111464 combined oxidative phosphorylation deficiency 35 ISO RGD:1312422 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312423 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0111464 combined oxidative phosphorylation deficiency 35 ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 35 | ClinVar Annotator: match by term: TRIT1 Deficiency PMID:24901367|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26381753|PMID:27618451|PMID:28185376|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:31140736|PMID:32324744 1312423 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24901367|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26381753|PMID:27618451|PMID:28185376|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:30977854|PMID:32324744 1312423 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 1312423 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:30977854 1312427 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:0110591 autosomal dominant nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1312426 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1312427 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:0110591 autosomal dominant nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 7 PMID:25741868|PMID:29754270|PMID:32840933|PMID:35711095|PMID:36140227 1312427 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:29971487 1312427 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312427 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1312427 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312427 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312426 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29971487 1312427 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312430 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region-like gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 1312430 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region-like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1312430 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312430 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region-like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1312430 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 1312434 Lactb lactamase, beta gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1312434 Lactb lactamase, beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1312434 Lactb lactamase, beta gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1312434 Lactb lactamase, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312434 Lactb lactamase, beta gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1312434 Lactb lactamase, beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344982 1312436 Serpina9 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 9 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1312435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1312436 Serpina9 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312437 Fam43a family with sequence similarity 43, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312437 Fam43a family with sequence similarity 43, member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312439 Bfar bifunctional apoptosis regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312441 Gcfc2 GC-rich sequence DNA binding factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312442 Tmem222 transmembrane protein 222 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312442 Tmem222 transmembrane protein 222 gene DOID:9002095 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR AND SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1604776 D RGD:7240710 20211027 OMIM 1312442 Tmem222 transmembrane protein 222 gene DOID:9002095 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR AND SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1604776 D RGD:8554872 20211026 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with motor and speech delay and behavioral abnormalities PMID:33824500 1312444 Cenpb centromere protein B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1312444 Cenpb centromere protein B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1312443 D RGD:27226708|PMID:8911074 20200522 RGD 1312444 Cenpb centromere protein B gene DOID:2952 inner ear disease ISO RGD:1312443 D RGD:27226707|PMID:18520322 20200522 RGD associated with limited scleroderma 1312444 Cenpb centromere protein B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1312444 Cenpb centromere protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312444 Cenpb centromere protein B gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1312446 Apbb1ip amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312446 Apbb1ip amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 1 interacting protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312448 Mrpl15 mitochondrial ribosomal protein L15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312447 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312448 Mrpl15 mitochondrial ribosomal protein L15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312450 B3galnt1 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312450 B3galnt1 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:9005170 polyagglutination ISO RGD:1312449 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:28492532 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 IMP D RGD:15039214|PMID:31127938 20191127 RGD 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 ISO RGD:1312453 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA-depletion syndrome 3, hepatocerebral PMID:11687800|PMID:11983456|PMID:12205643|PMID:12210798|PMID:14568816|PMID:14623087|PMID:15639197|PMID:15887277|PMID:16263314|PMID:16908739|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:19103789|PMID:19265691|PMID:22622127|PMID:23043144|PMID:24321534|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:27324545|PMID:28492532|PMID:29137425|PMID:30366773|PMID:30589726|PMID:32482602|PMID:9175742|PMID:9536098 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0111478 combined oxidative phosphorylation deficiency 20 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 20 PMID:12205643|PMID:14568816|PMID:16263314|PMID:17073823|PMID:18205204|PMID:19265691|PMID:24321534|PMID:25741868|PMID:28492532 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0111516 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312453 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0111516 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4 PMID:11983456|PMID:16908739|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:18205204|PMID:19125351|PMID:23043144|PMID:24423689|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:28492532|PMID:28493820|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30589726|PMID:30956829|PMID:31664448 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1312453 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12205643|PMID:14623087|PMID:19103789|PMID:23043144|PMID:25131622|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27324545|PMID:28492532|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30366773|PMID:30956829|PMID:31664448|PMID:32482602 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease susceptibility ISO RGD:1312453 D RGD:1601052|PMID:11687800 20070404 RGD mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form, OMIM:251880;DNA:deletion: :204delA 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1312453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26342080 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9001065 Noncirrhotic Portal Hypertension 1 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Portal hypertension, noncirrhotic, 1 PMID:11983456|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:18205204|PMID:23043144|PMID:26874653|PMID:28492532 1312454 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868|PMID:28492532 1312456 Gga2 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 2 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1312455 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 1312456 Gga2 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 2 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1312455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1312456 Gga2 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 2 gene DOID:0111493 combined oxidative phosphorylation deficiency 12 ISO RGD:1312455 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome PMID:25741868 1312456 Gga2 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312458 S1pr4 sphingosine-1-phosphate receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312458 S1pr4 sphingosine-1-phosphate receptor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312457 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312458 S1pr4 sphingosine-1-phosphate receptor 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1312457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22406263 1312460 Frmd3 FERM domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312460 Frmd3 FERM domain containing 3 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1312459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1312463 Tll2 tolloid-like 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1312462 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:25741868 1312463 Tll2 tolloid-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312466 Tcaf2 TRPM8 channel-associated factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312471 Ankef1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 1312471 Ankef1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 1312471 Ankef1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312471 Ankef1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 1312472 Trmt9b tRNA methyltransferase 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602875 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312474 Tmc4 transmembrane channel-like gene family 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312476 Fchsd2 FCH and double SH3 domains 2 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1312475 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1312476 Fchsd2 FCH and double SH3 domains 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312475 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312476 Fchsd2 FCH and double SH3 domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312476 Fchsd2 FCH and double SH3 domains 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1312475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1312485 Cdc23 CDC23 cell division cycle 23 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1312485 Cdc23 CDC23 cell division cycle 23 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1312485 Cdc23 CDC23 cell division cycle 23 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1312485 Cdc23 CDC23 cell division cycle 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312485 Cdc23 CDC23 cell division cycle 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312485 Cdc23 CDC23 cell division cycle 23 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:22499340|PMID:28492532|PMID:29068549 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:1793 pancreatic cancer IEP D RGD:2325779|PMID:20436683 20100609 RGD protein:increased expression, alternative form:pancreas, fibroblast 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604638 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604638 D RGD:2325782|PMID:17194196 20100610 RGD DNA, mRNA:missense mutation, increased expression:pancreas:p.P239S (human) 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 PMID:10454945|PMID:11474289|PMID:17194196|PMID:17415588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 PMID:10454945|PMID:11474289|PMID:17194196|PMID:17415588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33764904 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1604638 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1604638 D RGD:2325781|PMID:17404500 20100610 RGD protein:increased expression, alternative form:pancreas, fibroblast 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10454945|PMID:11474289|PMID:17194196|PMID:17415588|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:17194196|PMID:28166811|PMID:28492532 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2322545 D RGD:2325786|PMID:12932445 20100610 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1604638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1312486 Palld palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10454945|PMID:11474289|PMID:17194196|PMID:17415588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 1312489 Kdm8 lysine (K)-specific demethylase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1602684 D RGD:9587844|PMID:20457893 20141021 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1312489 Kdm8 lysine (K)-specific demethylase 8 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1602684 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:25741868 1312489 Kdm8 lysine (K)-specific demethylase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312489 Kdm8 lysine (K)-specific demethylase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602684 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1312490 Harbi1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1312490 Harbi1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312490 Harbi1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312490 Harbi1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1312491 Fam136a family with sequence similarity 136, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312491 Fam136a family with sequence similarity 136, member A gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1605923 D RGD:8554872 20150210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25305078 1312496 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1312496 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:25741868 1312496 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1312496 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1312496 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 1312496 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1312496 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1312496 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312496 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9005864 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 61 ISO RGD:1312495 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1312496 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9005864 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 61 ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 61 PMID:25741868|PMID:29740699 1312496 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1304829 D RGD:9681715|PMID:25287062 20141203 RGD associated with Hypertension, Pulmonary 1312496 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1312499 Il4i1 interleukin 4 induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312499 Il4i1 interleukin 4 induced 1 gene DOID:9008334 Striatonigral Degeneration, Infantile ISO RGD:1312498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile bilateral striatal necrosis | ClinVar Annotator: match by term: Striatal degeneration familial PMID:16786527|PMID:25741868|PMID:28492532 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:32314272|PMID:33909043|PMID:9536098 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31791873|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33909043|PMID:9536098 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31791873|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:33909043|PMID:34446925|PMID:6492094|PMID:9536098 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:0080451 developmental and epileptic encephalopathy 29 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20160810 OMIM 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:0080451 developmental and epileptic encephalopathy 29 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 29 PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:31791873|PMID:33294374 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:0080523 adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids PMID:31775912|PMID:6595937 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:0110177 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:0110177 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:9536098 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33294374|PMID:9536098 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:9536098 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:9536098 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:9002363 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 8 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20220112 OMIM 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:9002363 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 8 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 8, nonphotosensitive PMID:28492532|PMID:33909043|PMID:6492094 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:9008175 Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids 2 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20220112 OMIM 1312501 Aars alanyl-tRNA synthetase gene DOID:9008175 Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2 PMID:31775912|PMID:6595937 1312503 Rc3h2 ring finger and CCCH-type zinc finger domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312505 Rtkn2 rhotekin 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1312504 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 1312505 Rtkn2 rhotekin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312506 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1312506 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1312506 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1312506 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1312506 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1312506 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis treatment IMP D RGD:9590246|PMID:24218540 20141121 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1312509 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:2306214|PMID:18212746 20090325 RGD protein:increased expression:prostate gland 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1312509 D RGD:9590325|PMID:23175521 20141125 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9590322|PMID:15865607 20141125 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:9590324|PMID:22388814 20141125 RGD protein:increased expression:hippocampus: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619976 D RGD:9590259|PMID:21987499 20141121 RGD protein:increased expression:hippocampus & cortex: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:1561 cognitive disorder IEP D RGD:9590324|PMID:22388814 20141125 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:619976 D RGD:9590265|PMID:23485013 20141121 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527555 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1312509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:619976 D RGD:9590265|PMID:23485013 20141121 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1312509 D RGD:9590321|PMID:20538962 20141125 RGD mRNA:decreased expression:macrophage: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:619976 D RGD:9590244|PMID:20884991 20141121 RGD protein:decreased expression:ectopic endometrium, dorsal root ganglion: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment IEP D RGD:9590257|PMID:22933299 20141121 RGD associated with sepsis; 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1312509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15337792|PMID:18421014 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:619976 D RGD:7204496|PMID:22732689 20141121 RGD protein:decreased expression:lung: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:619976 D RGD:9590287|PMID:24940433 20141124 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1312509 D RGD:9590259|PMID:21987499 20141121 RGD protein:increased expression:timporal lobe: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction exacerbates IMP D RGD:155883173|PMID:32239566 20230206 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1312509 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27396813 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:6132 bronchitis treatment ISO RGD:619976 D RGD:9590258|PMID:22708526 20141121 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312509 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11302704|PMID:19822520 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1312509 D RGD:9590133|PMID:22711276 20141114 RGD protein:decreased expression:lung: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9590206|PMID:24448241 20141119 RGD mRNA:increased expression:liver: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:8616 Peyronie's disease ISO RGD:619976 D RGD:9590209|PMID:24841412 20141119 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1312509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21535412 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1312509 D RGD:2306200|PMID:19147762 20090325 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1312509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:9590210|PMID:23696608 20141119 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:9590311|PMID:24717296 20141124 RGD protein:increased expression:kidney: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1312509 D RGD:9590311|PMID:24717296 20141124 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619976 D RGD:9590311|PMID:24717296 20141124 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619976 D RGD:9590296|PMID:24717552 20141124 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312509 D RGD:2306215|PMID:17387270 20090325 RGD protein:increased expression:ovary 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:2306205|PMID:18714364 20090325 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1312509 D RGD:9590193|PMID:23724067 20141119 RGD mRNA:increased expression:colon: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1312509 D RGD:9590331|PMID:16642021 20141125 RGD DNA:mutations:colon: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1312509 D RGD:2306200|PMID:19147762 20090325 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:2306446|PMID:18849323 20141119 RGD protein:increased activity:heart: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:9590211|PMID:24526703 20141119 RGD protein:increased acetylation:heart: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1312509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18625706 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9004271 Colonic Polyps IEP D RGD:9590323|PMID:19010907 20141125 RGD mRNA:increased expression:colon 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9004271 Colonic Polyps treatment ISO RGD:619976 D RGD:9590246|PMID:24218540 20141121 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619976 D RGD:9590229|PMID:19553350 20141120 RGD protein:increased activity:renal cortex: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1312509 D RGD:156430320|PMID:31465536 20230224 RGD mRNA:decreased expression:lymphocyte 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619976 D RGD:9590303|PMID:24657831 20141124 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:2306205|PMID:18714364 20090325 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment IMP D RGD:9590324|PMID:22388814 20141125 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:9590229|PMID:19553350 20141120 RGD protein:increased activity:kidney: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IEP D RGD:9590320|PMID:24040961 20141125 RGD mRNA,proetin:increased expression,increased activity,hyperphosphorylation,hypercarbonylation:lung: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema treatment ISO RGD:619976 D RGD:9590245|PMID:23326540 20141121 RGD 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1312509 D RGD:9590127|PMID:22772764 20141113 RGD protein:decreased expression:pancreatic beta cell: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1312509 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141112 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell: 1312510 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9681454|PMID:23948281 20141202 RGD mRNA:increased expression:bone marrow,blood: 1312512 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1312512 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1312512 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1312512 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1312512 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1312512 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1312512 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1312512 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312512 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312512 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1312512 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1312513 Ctdspl CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase-like gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345284 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1312513 Ctdspl CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345284 D RGD:153350086|PMID:22491060 20220906 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1312513 Ctdspl CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312513 Ctdspl CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase-like gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1345284 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1312516 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602230 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312516 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1602230 D RGD:5133269|PMID:12149149 20110610 RGD protein:increased expression:pancreatic neoplasm (human) 1312516 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1602230 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1312516 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312516 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602230 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1312516 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620742 D RGD:2317214|PMID:221781 20100319 RGD protein:decreased activity:heart, skeletal muscle 1312516 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1602230 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1312516 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602230 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1312517 D RGD:1601093|PMID:8797827 20070405 RGD DNA:deletion, point mutation:2281delTCTC, p.R788W 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1312517 D RGD:7246919|PMID:22824526 20130626 RGD 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:16550608|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:27607234|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:34117267|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9579555|PMID:9580660 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:23623389|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9580660 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:0060590 XFE progeroid syndrome ISO RGD:1312517 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:0060590 XFE progeroid syndrome ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XFE progeroid syndrome PMID:15886521|PMID:17183314|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:8797827|PMID:9579555 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Acute Lymphoblastic Leukemia PMID:23623386|PMID:25741868 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:278760 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1312517 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, type F/cockayne syndrome PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:17183314|PMID:17576681|PMID:18767034|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23407396|PMID:23623386|PMID:23623389|PMID:24004570|PMID:24027083|PMID:24033266|PMID:24412486|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28292785|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28878254|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:30658521|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32034146|PMID:32487094|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32868804|PMID:34117267|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9536098|PMID:9579555|PMID:9580660 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:0111093 Fanconi anemia complementation group Q ISO RGD:1312517 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:0111093 Fanconi anemia complementation group Q ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group Q PMID:15886521|PMID:16550608|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623386|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28292785|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:30658521|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32487094|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:34117267|PMID:8797827|PMID:9579555 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1312517 D RGD:155260342|PMID:30417012 20221004 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28767289 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062074 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:14184 polyneuropathy due to drug treatment ISO RGD:1312517 D RGD:155260345|PMID:35135151 20221004 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:CDS:p.P379S, p.E875G (rs1799802, rs1800124) (human) 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1312517 D RGD:2317223|PMID:18544627 20100322 RGD pancreatic adenocarcinoma;DNA:SNP: :rs1800067(human) 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism PMID:25741868|PMID:28492532 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford syndrome PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1312517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15886521|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32487094|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:34117267 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1312517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1312517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20372803 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1312517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062074 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1312517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1560340 D RGD:7296926|PMID:22228707 20150615 RGD 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1312517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216194|PMID:24036326 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18767034|PMID:23407396|PMID:24004570|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1312517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12569548 1312518 Ercc4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312517 D RGD:155260343|PMID:16951227 20221004 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1312519 Amz2 archaelysin family metallopeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312519 Amz2 archaelysin family metallopeptidase 2 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1605392 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 1312523 Atad2 ATPase family, AAA domain containing 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1312522 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1312523 Atad2 ATPase family, AAA domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ameliorates ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:19156145|REF_RGD_ID:151347861 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1312524 D RGD:151347859|PMID:30144500 20220204 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1312524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312524 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312524 D RGD:127285652|PMID:33532313 20210624 RGD 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1312524 D RGD:151347860|PMID:32514535 20220204 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:9002758 Congenital Hydrocephalus 5 ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, congenital, 5, susceptibility to PMID:29983323|PMID:33077954 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:9002758 Congenital Hydrocephalus 5 susceptibility ISO RGD:1312524 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312524 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders ISO RGD:1312524 D RGD:126848759|PMID:31922331 20220204 RGD associated with gastric carcinoma;protein:decreased expression:stomach (human) 1312525 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312524 D RGD:151347862|PMID:32606978 20220204 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) 1312527 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1312527 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1312527 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 1312527 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1312527 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 1312527 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:29130579 1312527 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:9003087 Al Kaissi Syndrome ISO RGD:1312526 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312527 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:9003087 Al Kaissi Syndrome ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Al Kaissi syndrome PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28886341|PMID:29130579 1312527 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1312530 Dlx2 distal-less homeobox 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1312529 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1312530 Dlx2 distal-less homeobox 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728693 1312530 Dlx2 distal-less homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312530 Dlx2 distal-less homeobox 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1312529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9187081 1312531 Plekhh3 pleckstrin homology domain containing, family H (with MyTH4 domain) member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312533 Capn7 calpain 7 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1312532 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1312533 Capn7 calpain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312536 Slf1 SMC5-SMC6 complex localization factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312535 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1312536 Slf1 SMC5-SMC6 complex localization factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312536 Slf1 SMC5-SMC6 complex localization factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312535 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312536 Slf1 SMC5-SMC6 complex localization factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312535 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1312538 Vps39 VPS39 HOPS complex subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312537 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1312538 Vps39 VPS39 HOPS complex subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042115 1312538 Vps39 VPS39 HOPS complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312538 Vps39 VPS39 HOPS complex subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1312538 Vps39 VPS39 HOPS complex subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312537 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1312540 Sh3glb1 SH3-domain GRB2-like B1 (endophilin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312542 Ube2g2 ubiquitin-conjugating enzyme E2G 2 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 1312542 Ube2g2 ubiquitin-conjugating enzyme E2G 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1312542 Ube2g2 ubiquitin-conjugating enzyme E2G 2 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1312542 Ube2g2 ubiquitin-conjugating enzyme E2G 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1312542 Ube2g2 ubiquitin-conjugating enzyme E2G 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312542 Ube2g2 ubiquitin-conjugating enzyme E2G 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1312542 Ube2g2 ubiquitin-conjugating enzyme E2G 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312542 Ube2g2 ubiquitin-conjugating enzyme E2G 2 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1312542 Ube2g2 ubiquitin-conjugating enzyme E2G 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312546 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1312546 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Juvenile 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1312546 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1312546 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1312546 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1312546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1312546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1312546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312546 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:9009044 Immunodeficiency 109 ISO RGD:1312546 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:9009044 Immunodeficiency 109 ISO RGD:1312546 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 109 with lymphoproliferation PMID:30872117 1312547 Tnfrsf9 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 9 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1312546 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1312549 Tfap2d transcription factor AP-2, delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312551 Muc20 mucin 20 gene DOID:0080162 lupus nephritis IEP D RGD:7364790|PMID:14565953 20130927 RGD 1312551 Muc20 mucin 20 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1312550 D RGD:7364789|PMID:16508246 20130927 RGD DNA:repeat 1312551 Muc20 mucin 20 gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:7364790|PMID:14565953 20130927 RGD 1312551 Muc20 mucin 20 gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:7364790|PMID:14565953 20130927 RGD 1312553 Lrrtm3 leucine rich repeat transmembrane neuronal 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20678249 1312553 Lrrtm3 leucine rich repeat transmembrane neuronal 3 gene DOID:0110084 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 ISO RGD:1312552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 PMID:28492532 1312553 Lrrtm3 leucine rich repeat transmembrane neuronal 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312555 Psmg2 proteasome (prosome, macropain) assembly chaperone 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1312555 Psmg2 proteasome (prosome, macropain) assembly chaperone 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312555 Psmg2 proteasome (prosome, macropain) assembly chaperone 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1312555 Psmg2 proteasome (prosome, macropain) assembly chaperone 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312555 Psmg2 proteasome (prosome, macropain) assembly chaperone 2 gene DOID:9003015 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 4 ISO RGD:1312554 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1312555 Psmg2 proteasome (prosome, macropain) assembly chaperone 2 gene DOID:9003015 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 4 ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 4 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30664889 1312555 Psmg2 proteasome (prosome, macropain) assembly chaperone 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1312557 Dph7 diphthamine biosynethesis 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1312557 Dph7 diphthamine biosynethesis 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1312557 Dph7 diphthamine biosynethesis 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1312557 Dph7 diphthamine biosynethesis 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1312557 Dph7 diphthamine biosynethesis 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1312557 Dph7 diphthamine biosynethesis 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1312557 Dph7 diphthamine biosynethesis 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1312557 Dph7 diphthamine biosynethesis 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1312557 Dph7 diphthamine biosynethesis 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312557 Dph7 diphthamine biosynethesis 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:9002745 Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability, and Seizures ISO RGD:1601867 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:9002745 Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability, and Seizures ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:34244600 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:9003808 Progressive Myoclonus Epilepsy 12 ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 12 PMID:25741868|PMID:33085104 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:25741868|PMID:33085104 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 1312558 Prmt7 protein arginine N-methyltransferase 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 1312561 Rgs20 regulator of G-protein signaling 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312565 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1312564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1312565 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:0111998 immunodeficiency 66 ISO RGD:1312564 D RGD:7240710 20200429 OMIM 1312565 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:0111998 immunodeficiency 66 ISO RGD:1312564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 66 PMID:25741868|PMID:26224645|PMID:27479822|PMID:28492532 1312565 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312564 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312565 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1312564 D RGD:1599948|PMID:11431691 20070221 RGD 1312568 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Dominant PMID:28492532 1312568 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110053 amelogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:1312567 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312568 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110053 amelogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type IV PMID:25741868|PMID:28492532 1312568 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882 1312568 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1312567 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1312568 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TDO syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:17950683|PMID:18492670|PMID:20510228|PMID:21520071|PMID:25741868|PMID:27924851|PMID:28492532|PMID:9467018|PMID:9783705 1312568 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma PMID:25741868 1312568 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital enamel hypoplasia PMID:25741868 1312568 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312573 Atg2b autophagy related 2B gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1312572 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26280900 1312573 Atg2b autophagy related 2B gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1312572 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 1312573 Atg2b autophagy related 2B gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1312572 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 1312573 Atg2b autophagy related 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312573 Atg2b autophagy related 2B gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1312572 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26280900 1312573 Atg2b autophagy related 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312572 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 1312574 Zfp956 zinc finger protein 956 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312576 Dcaf15 DDB1 and CUL4 associated factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312579 Clpx caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312578 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1312579 Clpx caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312578 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1312579 Clpx caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312579 Clpx caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit gene DOID:9009003 Erythropoietic Protoporphyria 2 ISO RGD:1312578 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312579 Clpx caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit gene DOID:9009003 Erythropoietic Protoporphyria 2 ISO RGD:1312578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protoporphyria, erythropoietic, 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28874591 1312579 Clpx caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312578 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1312580 6430548M08Rik RIKEN cDNA 6430548M08 gene gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351889 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1312580 6430548M08Rik RIKEN cDNA 6430548M08 gene gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351889 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312580 6430548M08Rik RIKEN cDNA 6430548M08 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33501714 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1312584 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perheentupa syndrome PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation with hypotonia and facial dysmorphism PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:10629 microphthalmia IAGP D RGD:13592920 20210812 MouseDO 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:13592920 20210812 MouseDO OMIM:601371 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:9001283 RETINAL DYSTROPHY AND IRIS COLOBOMA WITH OR WITHOUT CONGENITAL CATARACT ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and iris coloboma with or without congenital cataract PMID:26056285|PMID:28492532 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:9006366 Cataract 50 with or without Glaucoma ISO RGD:1312585 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:9006366 Cataract 50 with or without Glaucoma ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 50 with or without glaucoma PMID:25090642 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895 1312586 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1312587 Gpr18 G protein-coupled receptor 18 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1344300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1312587 Gpr18 G protein-coupled receptor 18 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1344300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 1312587 Gpr18 G protein-coupled receptor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312587 Gpr18 G protein-coupled receptor 18 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1344300 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25728777 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1312590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:0070062 Arboleda-Tham syndrome ISO RGD:1312590 D RGD:7240710 20150513 OMIM 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:0070062 Arboleda-Tham syndrome ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KAT6A syndrome PMID:17374998|PMID:23431171|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:27133397|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:31292255|PMID:32041641|PMID:33318932|PMID:34748993 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1312590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104 PMID:25741868|PMID:28492532 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IMP D RGD:9590333|PMID:22921202 20141125 RGD 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1304892 D RGD:2312274|PMID:17083329 20140925 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312590 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE PMID:25741868|PMID:28492532 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:30245513|PMID:31292255 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1312590 D RGD:9590335|PMID:25220592 20141125 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 1312591 Kat6a K(lysine) acetyltransferase 6A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312590 D RGD:9590334|PMID:12676584 20141125 RGD human gene in a mouse model;DNA:translocation:exon 1312593 Ccr8 chemokine (C-C motif) receptor 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1312592 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556 1312593 Ccr8 chemokine (C-C motif) receptor 8 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1304893 D RGD:2306304|PMID:15993846 20090416 RGD mRNA:increased expression:lung 1312593 Ccr8 chemokine (C-C motif) receptor 8 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1304893 D RGD:2306304|PMID:15993846 20090416 RGD mRNA:increased expression:lung 1312593 Ccr8 chemokine (C-C motif) receptor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312597 Ddx31 DEAD/H box helicase 31 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1312597 Ddx31 DEAD/H box helicase 31 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1312597 Ddx31 DEAD/H box helicase 31 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1312597 Ddx31 DEAD/H box helicase 31 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1312597 Ddx31 DEAD/H box helicase 31 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1312597 Ddx31 DEAD/H box helicase 31 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1312597 Ddx31 DEAD/H box helicase 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312598 Glt1d1 glycosyltransferase 1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312602 Prtn3 proteinase 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1312601 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1312602 Prtn3 proteinase 3 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1312601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25288799 1312602 Prtn3 proteinase 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1312601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1312602 Prtn3 proteinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312602 Prtn3 proteinase 3 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1312601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 1312604 Myt1 myelin transcription factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1312604 Myt1 myelin transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1312604 Myt1 myelin transcription factor 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 1312604 Myt1 myelin transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312606 Zfp598 zinc finger protein 598 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 1312606 Zfp598 zinc finger protein 598 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1312606 Zfp598 zinc finger protein 598 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1312606 Zfp598 zinc finger protein 598 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1312606 Zfp598 zinc finger protein 598 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312607 D RGD:7175555|PMID:19878917 20121212 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple (human) 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312607 D RGD:7183084|PMID:19896109 20121212 RGD DNA:deletion, missense mutations:cds:multiple (human) 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312607 D RGD:7183085|PMID:19896113 20121213 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:17576681|PMID:19878917|PMID:19896113|PMID:19966281|PMID:20300565|PMID:25741868|PMID:27803854|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:9536098 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:0110867 congenital stationary night blindness 1C ISO RGD:1312607 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:0110867 congenital stationary night blindness 1C ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1C PMID:16199547|PMID:19436059|PMID:19878917|PMID:19896109|PMID:19896113|PMID:19966281|PMID:20300565|PMID:22277662|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26493165|PMID:26872967|PMID:27803854|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29522070|PMID:30718709 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:19896109|PMID:19896113|PMID:19966281|PMID:20300565|PMID:23714322|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29522070 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1312607 D RGD:7175561|PMID:21439949 20121212 RGD DNA:SNP:intron:g.59080C>T (rs11070811) (human) 1312608 Trpm1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 1312609 Nlrc3 NLR family, CARD domain containing 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1312609 Nlrc3 NLR family, CARD domain containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1312609 Nlrc3 NLR family, CARD domain containing 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1312609 Nlrc3 NLR family, CARD domain containing 3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1312609 Nlrc3 NLR family, CARD domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312609 Nlrc3 NLR family, CARD domain containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604212 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30081150 1312610 Prrc2b proline-rich coiled-coil 2B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346299 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1312610 Prrc2b proline-rich coiled-coil 2B gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1346299 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 1312610 Prrc2b proline-rich coiled-coil 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312611 Gpat2 glycerol-3-phosphate acyltransferase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312614 Trappc2l trafficking protein particle complex 2L gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD PMID:25741868 1312614 Trappc2l trafficking protein particle complex 2L gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 1312614 Trappc2l trafficking protein particle complex 2L gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1312614 Trappc2l trafficking protein particle complex 2L gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:10479485|PMID:12442278|PMID:12955720|PMID:15241807|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:16287098|PMID:16378744|PMID:17576681|PMID:17876718|PMID:18484607|PMID:18710657|PMID:19881469|PMID:20301515|PMID:20301788|PMID:21896407|PMID:21943391|PMID:22078177|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24120057|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:26147980|PMID:27317439|PMID:27825773|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:30980944|PMID:34387910|PMID:7795586|PMID:8829629|PMID:9298823|PMID:9375852|PMID:9536098 1312614 Trappc2l trafficking protein particle complex 2L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32843486 1312614 Trappc2l trafficking protein particle complex 2L gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31690835 1312614 Trappc2l trafficking protein particle complex 2L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1312614 Trappc2l trafficking protein particle complex 2L gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1312614 Trappc2l trafficking protein particle complex 2L gene DOID:9009062 Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1604619 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312614 Trappc2l trafficking protein particle complex 2L gene DOID:9009062 Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30120216|PMID:32843486 1312616 Cog2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1312615 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312616 Cog2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:17576681|PMID:24784932|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32293671|PMID:9536098 1312616 Cog2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312616 Cog2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312616 Cog2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1312616 Cog2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312618 Cenph centromere protein H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312618 Cenph centromere protein H gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312617 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312618 Cenph centromere protein H gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1312617 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion 1312620 Ddx42 DEAD box helicase 42 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1312619 D RGD:9850279|PMID:16211284 20150406 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow mononuclear cell (human) 1312620 Ddx42 DEAD box helicase 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312620 Ddx42 DEAD box helicase 42 gene DOID:9007346 Cachexia IEP D RGD:1641826|PMID:14718385 20150402 RGD associated with Malnutrition;mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (mouse) 1312620 Ddx42 DEAD box helicase 42 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1304909 D RGD:1641826|PMID:14718385 20150402 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) 1312621 Zfp775 zinc finger protein 775 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603510 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 1312621 Zfp775 zinc finger protein 775 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312626 Mrpl45 mitochondrial ribosomal protein L45 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1312625 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 1312626 Mrpl45 mitochondrial ribosomal protein L45 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1312625 D RGD:155882464|PMID:33381146 20230123 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) 1312626 Mrpl45 mitochondrial ribosomal protein L45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312632 Optc opticin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1312632 Optc opticin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312632 Optc opticin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312632 Optc opticin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1312632 Optc opticin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312635 Asf1b anti-silencing function 1B histone chaperone gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1312634 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 1312635 Asf1b anti-silencing function 1B histone chaperone gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1312634 D RGD:9586017|PMID:21179005 20140924 RGD 1312635 Asf1b anti-silencing function 1B histone chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312635 Asf1b anti-silencing function 1B histone chaperone gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312634 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1312637 S100a13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1312637 S100a13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1312637 S100a13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1312637 S100a13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312637 S100a13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1312637 S100a13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312637 S100a13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312640 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1312640 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1312640 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 1312640 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1312640 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312639 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1312640 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 1312642 Irf2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312641 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1312642 Irf2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312642 Irf2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312641 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561517 1312644 Batf basic leucine zipper transcription factor, ATF-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312643 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1312644 Batf basic leucine zipper transcription factor, ATF-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312643 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312645 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 1312645 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1312645 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:0111492 combined oxidative phosphorylation deficiency 32 ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 32 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28777931|PMID:35326425 1312645 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1312645 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1312645 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28777931 1312645 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312647 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1312647 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:0110384 retinitis pigmentosa 25 ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 25 PMID:17011488|PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:21519034|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24474277|PMID:24652164|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26872967|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29641573|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31144483|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:34178978 1312647 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:24033266|PMID:24474277|PMID:24652164|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27658286|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:32037395|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34178978 1312647 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1312647 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868 1312647 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312647 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24474277|PMID:24652164|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31213501|PMID:31725169|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32728228|PMID:33749171 1312647 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:25741868 1312647 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312651 Fam135a family with sequence similarity 135, member A gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1312650 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy 1312651 Fam135a family with sequence similarity 135, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312653 Hmx1 H6 homeobox 1 gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612109 1312653 Hmx1 H6 homeobox 1 gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1312652 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19379485 1312653 Hmx1 H6 homeobox 1 gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1312652 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312653 Hmx1 H6 homeobox 1 gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1312652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculoauricular syndrome PMID:18423520|PMID:25574057|PMID:25741868|PMID:28492532 1312653 Hmx1 H6 homeobox 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1312652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19379485 1312653 Hmx1 H6 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312653 Hmx1 H6 homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1312652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19379485 1312655 Rubcnl RUN and cysteine rich domain containing beclin 1 interacting protein like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312654 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1312655 Rubcnl RUN and cysteine rich domain containing beclin 1 interacting protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312657 Perm1 PPARGC1 and ESRR induced regulator, muscle 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606208 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1312659 Haus3 HAUS augmin-like complex, subunit 3 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1312658 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1312659 Haus3 HAUS augmin-like complex, subunit 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1312658 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1312659 Haus3 HAUS augmin-like complex, subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312660 Pdcd11 programmed cell death 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312668 Exoc1 exocyst complex component 1 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1312667 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 1312668 Exoc1 exocyst complex component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312670 Atf7 activating transcription factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312669 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312670 Atf7 activating transcription factor 7 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312669 D RGD:11055686|PMID:26148593 20170918 RGD 1312672 Hipk1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1312672 Hipk1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1312671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1312672 Hipk1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312672 Hipk1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312671 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1312674 Abcf2 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1312673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1312674 Abcf2 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312673 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1312674 Abcf2 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312674 Abcf2 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1312673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1312682 Col13a1 collagen, type XIII, alpha 1 gene DOID:0110673 congenital myasthenic syndrome 19 IAGP D RGD:13592920 20190725 MouseDO OMIM:616720 1312682 Col13a1 collagen, type XIII, alpha 1 gene DOID:0110673 congenital myasthenic syndrome 19 ISO RGD:1607090 D RGD:7240710 20160120 OMIM 1312682 Col13a1 collagen, type XIII, alpha 1 gene DOID:0110673 congenital myasthenic syndrome 19 ISO RGD:1607090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 19 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26626625|PMID:28492532|PMID:30767057|PMID:31081514|PMID:9536098 1312682 Col13a1 collagen, type XIII, alpha 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1607090 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312682 Col13a1 collagen, type XIII, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312682 Col13a1 collagen, type XIII, alpha 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1607090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081860 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:126779596|PMID:28438623 20210412 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050860 colorectal adenoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126779593|PMID:30214616 20210412 RGD protein:increased expression:large intestine 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126779594|PMID:21926398 20210412 RGD DNA:SNP: rs3757441 (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:126779588|PMID:24122997 20210412 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:126781699|PMID:21697275 20210415 RGD associated with oral mucosa leukoplakia 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:126779606|PMID:26807327 20210413 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601954 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1312683 D RGD:10450880|PMID:22869879 20160122 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1312683 D RGD:10450887|PMID:21125401 20160122 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:23023262|PMID:24563539|PMID:26619011 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:23023262|PMID:24563539|PMID:26619011 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IMP D RGD:10450869|PMID:22233633 20160122 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia severity ISO RGD:1312683 D RGD:10450882|PMID:21339759 20160122 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:126779593|PMID:30214616 20210412 RGD protein:increased expression:large intestine 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1595860 D RGD:9588320|PMID:24351808 20141028 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome PMID:16571880|PMID:22872700|PMID:28492532 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1312683 D RGD:10755355|PMID:17134822 20160126 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126781698|PMID:16734726 20210415 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:126779605|PMID:22228224 20210413 RGD DNA:SNPs: :multiple 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1312683 D RGD:14928319|PMID:25595591 20190916 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312683 D RGD:126781700|PMID:21539681 20210415 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1595860 D RGD:9588321|PMID:22504913 20141028 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:126781717|PMID:19901851 20210416 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs6950683, rs3757441 (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:14731 Weaver syndrome IAGP D RGD:13592920 20190221 MouseDO OMIM:277590 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:7240710 20130508 OMIM 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22177091|PMID:22190405|PMID:23680131|PMID:24214728|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26694085|PMID:28492532|PMID:29802153|PMID:30613354|PMID:31785789|PMID:32243864|PMID:4366187|PMID:9536098 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1595860 D RGD:9588324|PMID:22222375 20141028 RGD protein:increased expression:pancreas 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126781702|PMID:19773751 20210415 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26424790 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:1595860 D RGD:126781723|PMID:32651901 20210416 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9588325|PMID:14532106 20141028 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1312683 D RGD:14928319|PMID:25595591 20190916 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1312683 D RGD:11532507|PMID:26265454 20210416 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126781697|PMID:25613619 20210415 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126781701|PMID:21165554 20210415 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126781700|PMID:21539681 20210415 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126781715|PMID:23300840 20210416 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126781716|PMID:24097870 20210416 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126779604|PMID:24179546 20210413 RGD DNA:SNP: :g.148505302C>T (rs887569) (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4947 cholangiocarcinoma no_association ISO RGD:1312683 D RGD:126779604|PMID:24179546 20210413 RGD DNA:SNPs: :g.148525904C>G, (rs2302427), g.148519011C>T (rs6464926), g.148517456T>G (rs17171119) (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601953 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4971 myelofibrosis severity ISO RGD:1312683 D RGD:10450870|PMID:21921040 20160122 RGD DNA:mutations:exons, introns:multiple (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4972 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm IMP D RGD:11038772|PMID:24218139 20160614 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4972 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601953 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1312683 D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD human tumor in mouse model 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IMP D RGD:10755340|PMID:22431509 20160125 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:155630627|PMID:33779075 20221026 RGD DNA:mutations: : 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:10755339|PMID:24211739 20160125 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:11537550|PMID:26517514 20210412 RGD mRNA:increased expression:liver 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560|PMID:34545456 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:126779608|PMID:25226601 20210413 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:126779595|PMID:24040354 20210412 RGD DNA:SNPs: :multiple 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:707 B-cell lymphoma IAGP D RGD:13592920 20200402 MouseDO 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:707 B-cell lymphoma severity IMP D RGD:10755356|PMID:23982173 20160126 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:707 B-cell lymphoma treatment ISO RGD:1312683 D RGD:126781726|PMID:29456795 20210416 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126781718|PMID:22028491 20210416 RGD mRNA, protein:increased expression:pleura 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:13782088|PMID:27070757 20180821 RGD mRNA:increased expression:bone marrow mononuclear cells (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:10450890|PMID:24056718 20160122 RGD associated with Down Syndrome;DNA:mutations:multiple (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:23023262|PMID:24563539|PMID:26619011 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IMP D RGD:126779602|PMID:31160593 20210413 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312683 D RGD:11532507|PMID:26265454 20210416 RGD associated with osteosarcoma 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312683 D RGD:126779607|PMID:20132185 20210413 RGD associated with stomach cancer;protein:increased expression:stomach 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312683 D RGD:126781716|PMID:24097870 20210416 RGD associated with lung non-small cell carcinoma 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003774|PMID:17173048|PMID:21903722 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35442568 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1595860 D RGD:126781722|PMID:27784285 20210416 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004402 Congenital Upper Extremity Deformities ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26424790 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1595860 D RGD:9588322|PMID:23727574 20141028 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30971429 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1595860 D RGD:9587808|PMID:23508046 20141028 RGD protein:increased expression:kidney 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions ISO RGD:1595860 D RGD:126781724|PMID:27690696 20210416 RGD protein:increased expression:peritoneum 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21903722 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21903722 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:10450887|PMID:21125401 20160122 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression IMP D RGD:10450874|PMID:22677129 20160122 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:10450876|PMID:23099237 20160122 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312683 D RGD:126781700|PMID:21539681 20210415 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126779590|PMID:26871294 20210412 RGD 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126779594|PMID:21926398 20210413 RGD DNA:SNP: :rs3757441 (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:1312683 D RGD:126779594|PMID:21926398 20210413 RGD DNA:SNPs: :rs2302427, rs41277434, rs6958683 (human) 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:126779603|PMID:21300475 20210413 RGD mRNA, protein:increased expression:ventral nasal meatus 1312684 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545 1312686 Card10 caspase recruitment domain family, member 10 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1312686 Card10 caspase recruitment domain family, member 10 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1312686 Card10 caspase recruitment domain family, member 10 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1312686 Card10 caspase recruitment domain family, member 10 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:27896285 1312686 Card10 caspase recruitment domain family, member 10 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1312686 Card10 caspase recruitment domain family, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312686 Card10 caspase recruitment domain family, member 10 gene DOID:9006139 Immunodeficiency 89 and Autoimmunity ISO RGD:1312685 D RGD:7240710 20211201 OMIM 1312686 Card10 caspase recruitment domain family, member 10 gene DOID:9006139 Immunodeficiency 89 and Autoimmunity ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 89 and autoimmunity PMID:32238915 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1312687 D RGD:6892935|PMID:19322899 20120817 RGD protein:increased expression:gut mucosa,leukocytes, mononuclear 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1312687 D RGD:1600111|PMID:11821949 20070228 RGD diffuse large B-cell lymphoma 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease IMP D RGD:6892927|PMID:21596854 20120816 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:0111946 immunodeficiency 31C ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31C PMID:25741868 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:0111982 immunodeficiency 56 ISO RGD:1312687 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:0111982 immunodeficiency 56 ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IL21R immunodeficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22235133|PMID:23440042|PMID:24033266|PMID:25398835|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:33929673|PMID:9536098 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis IMP D RGD:6892934|PMID:19478140 20120816 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1312687 D RGD:6892941|PMID:18254984 20120817 RGD DNA:SNPs:exons: 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:13141 uveitis IDA D RGD:6892928|PMID:21593413 20120816 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:13141 uveitis IEP D RGD:6892932|PMID:20057909 20120816 RGD mRNA, protein:increased expression:lymph node, spleen 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1312687 D RGD:6892926|PMID:21724243 20120816 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1312687 D RGD:6892962|PMID:22147555 20120821 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1312687 D RGD:6892695|PMID:20072140 20120813 RGD DNA:polymorphisms: : 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1312687 D RGD:6892963|PMID:21281812 20120821 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis IMP D RGD:6892938|PMID:19075398 20120817 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1312687 D RGD:6892938|PMID:19075398 20120817 RGD protein:increased expression:skin 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1312687 D RGD:6892924|PMID:22530560 20120816 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22235133|PMID:25741868|PMID:28492532 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1312687 D RGD:1600111|PMID:11821949 20070228 RGD diffuse large B-cell lymphoma 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IMP D RGD:6892964|PMID:19342640 20120821 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:820 myocarditis no_association IMP D RGD:6892939|PMID:18546146 20120817 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1312687 D RGD:6482789|PMID:22021194 20120816 RGD DNA:altered methylation: : 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IDA D RGD:6892942|PMID:17920666 20120817 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9001953 Pneumovirus Infections IMP D RGD:6892925|PMID:22238461 20120816 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression IMP D RGD:6892940|PMID:18353312 20120817 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis no_association IMP D RGD:6892939|PMID:18546146 20120817 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:1312687 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgE responsiveness, atopic | ClinVar Annotator: match by term: Ige, elevated level of PMID:12700598|PMID:25741868|PMID:28492532 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IMP D RGD:6892931|PMID:20424514 20120816 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IMP D RGD:6892937|PMID:19164519 20120817 RGD 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17911475 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312687 D RGD:6892933|PMID:19644854 20120816 RGD DNA:polymorphism: : rs3093301 (human) 1312688 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:6892930|PMID:19208913 20120816 RGD 1312691 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20210902 MouseDO 1312691 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1312691 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1312691 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1312691 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312691 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1312694 Pold2 polymerase (DNA directed), delta 2, regulatory subunit gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312693 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1312694 Pold2 polymerase (DNA directed), delta 2, regulatory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312696 Armc3 armadillo repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312696 Armc3 armadillo repeat containing 3 gene DOID:9008973 Familial Persistent Stuttering 4 ISO RGD:1312695 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuttering, familial persistent, 4 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:0081176 hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:0081176 hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome PMID:19627984|PMID:20300201|PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:28017373|PMID:28487885|PMID:28492532|PMID:29062322|PMID:29162653|PMID:31952901|PMID:32366537|PMID:32581362|PMID:32637629|PMID:33102976|PMID:33956416|PMID:35340043 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:12143 neurogenic bladder ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurogenic bladder PMID:28017373|PMID:32366537|PMID:33956416 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia PMID:32581362 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20161206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19627984|PMID:20300201|PMID:20876732|PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:28017373|PMID:28487885|PMID:28492532|PMID:29062322|PMID:29162653|PMID:32637629|PMID:33102976|PMID:33956416|PMID:35340043|PMID:7796816 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:31952901|PMID:33956416 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyssynergia PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043 1312697 Ebf3 early B cell factor 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:32581362|PMID:33956416|PMID:35340043 1312699 Atoh7 atonal bHLH transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312699 Atoh7 atonal bHLH transcription factor 7 gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1312698 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:28492532|PMID:31696227 1312699 Atoh7 atonal bHLH transcription factor 7 gene DOID:9005204 Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive ISO RGD:1312698 D RGD:7240710 20140226 OMIM 1312699 Atoh7 atonal bHLH transcription factor 7 gene DOID:9005204 Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive ISO RGD:1312698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive PMID:11527934|PMID:21441919|PMID:21474777|PMID:22068589|PMID:22645276|PMID:28492532|PMID:9677055 1312702 Rdh13 retinol dehydrogenase 13 (all-trans and 9-cis) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312702 Rdh13 retinol dehydrogenase 13 (all-trans and 9-cis) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312701 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27865848 1312702 Rdh13 retinol dehydrogenase 13 (all-trans and 9-cis) gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1312701 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27865848 1312702 Rdh13 retinol dehydrogenase 13 (all-trans and 9-cis) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1312701 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27865848 1312706 Wbp1 WW domain binding protein 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1312705 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1312706 Wbp1 WW domain binding protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1312706 Wbp1 WW domain binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312706 Wbp1 WW domain binding protein 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1312705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1312708 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557 1312708 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:32312818|PMID:4543597 1312708 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0110364 retinitis pigmentosa 54 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613428 1312708 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0110364 retinitis pigmentosa 54 ISO RGD:2298744 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1312708 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0110364 retinitis pigmentosa 54 ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 23 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 54 PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:31725702|PMID:31819343|PMID:31872526|PMID:32312818|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:4543597 1312708 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:24339724|PMID:24780881|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:26497376|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:33546218 1312708 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20398886|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:33546218|PMID:33576794 1312708 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:28492532 1312710 Aifm2 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312712 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1312711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1312712 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1312711 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1312712 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1312711 D RGD:2298874|PMID:12237774 20080730 RGD protein:increased expression:breast 1312712 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1312711 D RGD:2298873|PMID:12808121 20080729 RGD mRNA:increased expression:ovary 1312712 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312712 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312711 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230616 1312712 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312711 D RGD:2298873|PMID:12808121 20080729 RGD associated with Ovarian Neoplasms 1312712 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1312711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1312714 Cutc cutC copper transporter gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1312713 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome 1312714 Cutc cutC copper transporter gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1312713 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease 1312714 Cutc cutC copper transporter gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312721 Stil Scl/Tal1 interrupting locus gene DOID:0070278 primary autosomal recessive microcephaly 7 ISO RGD:1312720 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1312721 Stil Scl/Tal1 interrupting locus gene DOID:0070278 primary autosomal recessive microcephaly 7 ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 7, primary, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:19215732|PMID:20301772|PMID:22989186|PMID:23772360|PMID:24986681|PMID:25218063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26548919|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:33132204 1312721 Stil Scl/Tal1 interrupting locus gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312720 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312721 Stil Scl/Tal1 interrupting locus gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1312721 Stil Scl/Tal1 interrupting locus gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive 1312721 Stil Scl/Tal1 interrupting locus gene DOID:11367 congenital aphakia ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital primary aphakia PMID:28492532 1312721 Stil Scl/Tal1 interrupting locus gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1312721 Stil Scl/Tal1 interrupting locus gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532 1312723 Mospd3 motile sperm domain containing 3 gene DOID:1682 congenital heart disease IAGP D RGD:1582660|PMID:15533722 20061116 RGD 1312723 Mospd3 motile sperm domain containing 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312722 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1312723 Mospd3 motile sperm domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151660337|PMID:26629180 20220303 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs7963551) (human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1312725 D RGD:151361290|PMID:26035306 20220302 RGD DNA:SNP:intron: (rs3748522) (human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:10155 intestinal cancer disease_progression IGI RGD:10166 D RGD:151361160|PMID:27984746 20220225 RGD 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151660351|PMID:18449888 20220304 RGD DNA:SNP,haplotype: 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151660503|PMID:22382497 20220307 RGD DNA:SNP: (rs4766394) (human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312725 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26013599 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151361212|PMID:26735576 20220301 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs1051669, rs11571475) (human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ameliorates IMP D RGD:151660334|PMID:28415565 20220303 RGD 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151660345|PMID:22585858 20220303 RGD DNA:SNP: (rs6489769) (human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151660355|PMID:32401173 20220307 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1312725 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:4531 mucoepidermoid carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151361290|PMID:26035306 20220302 RGD DNA:SNP:intron: (rs3748522) (human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151660337|PMID:26629180 20220303 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs7963551) (human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:1312725 D RGD:151660339|PMID:27531263 20220303 RGD DNA:SNP: (rs10774474)(human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:1312725 D RGD:151361207|PMID:31719794 20220228 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151361199|PMID:24729511 20220228 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:3'utr: (rs7963551) (human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151361161|PMID:29245274 20220225 RGD associated with colorectal cancer; DNA:SNP:3'utr: (rs7963551) (human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312725 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26013599 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1312725 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1312725 D RGD:151361161|PMID:29245274 20220225 RGD DNA:SNP,haplotypes:3'utr: (rs1051669) (human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151361212|PMID:26735576 20220301 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs7963551, rs11226) (human) 1312726 Rad52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:1312725 D RGD:151361208|PMID:25026830 20220301 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) 1312731 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1312731 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1312731 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312730 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35022897 1312731 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:1312730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485838 1312731 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dependent hypercortisolism PMID:25675982|PMID:25741868|PMID:25942478|PMID:28492532 1312731 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:1312730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485838 1312731 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:1312730 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312731 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1312735 Lpxn leupaxin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312734 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312735 Lpxn leupaxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312735 Lpxn leupaxin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312739 Sec63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1312739 Sec63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1312738 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685914 1312739 Sec63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:20095989|PMID:25741868 1312739 Sec63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:0060062 familial juvenile hyperuricemic nephropathy ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 1312739 Sec63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1312738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685914 1312739 Sec63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312739 Sec63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Isolated polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:20095989|PMID:25741868|PMID:28492532 1312739 Sec63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:9006964 Polycystic Liver Disease 2 ISO RGD:1312738 D RGD:14402049|PMID:15133510 20190528 RGD DNA:mutations:multiple 1312739 Sec63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:9006964 Polycystic Liver Disease 2 ISO RGD:1312738 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312739 Sec63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:9006964 Polycystic Liver Disease 2 ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 2 PMID:15133510|PMID:17576681|PMID:20095989|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:9536098 1312740 Nkx2-4 NK2 homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312743 Mettl9 methyltransferase like 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602890 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312743 Mettl9 methyltransferase like 9 gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1602890 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 22 PMID:25741868|PMID:33492714 1312743 Mettl9 methyltransferase like 9 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1602890 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25741868 1312743 Mettl9 methyltransferase like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312745 Wnt10b wingless-type MMTV integration site family, member 10B gene DOID:0090026 split hand-foot malformation 6 ISO RGD:1312744 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312745 Wnt10b wingless-type MMTV integration site family, member 10B gene DOID:0090026 split hand-foot malformation 6 ISO RGD:1312744 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 6 PMID:12072797|PMID:18515319|PMID:20635353|PMID:25741868|PMID:28492532 1312745 Wnt10b wingless-type MMTV integration site family, member 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312745 Wnt10b wingless-type MMTV integration site family, member 10B gene DOID:9001843 Selective Tooth Agenesis 8 ISO RGD:1312744 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312745 Wnt10b wingless-type MMTV integration site family, member 10B gene DOID:9001843 Selective Tooth Agenesis 8 ISO RGD:1312744 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 8 PMID:25741868|PMID:27321946|PMID:28492532 1312745 Wnt10b wingless-type MMTV integration site family, member 10B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312744 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 1312745 Wnt10b wingless-type MMTV integration site family, member 10B gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1312744 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 1312745 Wnt10b wingless-type MMTV integration site family, member 10B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12437293 1312745 Wnt10b wingless-type MMTV integration site family, member 10B gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:2326237|PMID:17578883 20100701 RGD 1312745 Wnt10b wingless-type MMTV integration site family, member 10B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312744 D RGD:2300029|PMID:16477437 20080829 RGD 1312747 Tnfrsf25 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 25 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1312747 Tnfrsf25 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 25 gene DOID:0111213 distal spinal muscular atrophy type 4 ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset 1312747 Tnfrsf25 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 25 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy 1312747 Tnfrsf25 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312747 Tnfrsf25 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312749 Kctd5 potassium channel tetramerisation domain containing 5 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1312749 Kctd5 potassium channel tetramerisation domain containing 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1312749 Kctd5 potassium channel tetramerisation domain containing 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312748 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1312749 Kctd5 potassium channel tetramerisation domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312750 Thoc5 THO complex 5 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1349222 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1312750 Thoc5 THO complex 5 gene DOID:2355 anemia IMP D RGD:2317224|PMID:20051105 20100322 RGD 1312750 Thoc5 THO complex 5 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1349222 D RGD:2317225|PMID:16959974 20100322 RGD DNA:missense mutations:cds:c.1139C>A, c.1495G>A (human) 1312750 Thoc5 THO complex 5 gene DOID:615 leukopenia IMP D RGD:2317224|PMID:20051105 20100322 RGD 1312750 Thoc5 THO complex 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312750 Thoc5 THO complex 5 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1349222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 1312752 Fkbp3 FK506 binding protein 3 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1312751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111 1312752 Fkbp3 FK506 binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312752 Fkbp3 FK506 binding protein 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1312751 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1312754 Drg1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312754 Drg1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312753 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312754 Drg1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1312753 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1312756 Cebpz CCAAT/enhancer binding protein zeta gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1312756 Cebpz CCAAT/enhancer binding protein zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312758 Nek4 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 4 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1312757 D RGD:8554872 20171017 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy 1312758 Nek4 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 4 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1312757 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1312758 Nek4 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32935419|PMID:33880452 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1312759 D RGD:12911225|PMID:21820098 20170710 RGD DNA:frameshift mutations:exon:p.Leu947Argfs¿¿¿4 (c.2840delT), p.Ser1758Glnfs¿¿¿7 (c.5271dupC) (human) 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1312759 D RGD:12911226|PMID:25265257 20170710 RGD DNA:missense mutations: :multiple 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:1304996 D RGD:11049591|PMID:19295143 20170713 RGD 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070039 NESCAV syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070039 NESCAV syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 9 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION AND SPASTICITY WITH OR WITHOUT CEREBELLAR ATROPHY OR CORTICAL VISUAL IMPAIRMENT PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:26994895|PMID:27034427|PMID:27124789|PMID:27146152|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28832565|PMID:28834584|PMID:28970574|PMID:29915382|PMID:30144970|PMID:30385166|PMID:30564185|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31785789|PMID:31796088|PMID:31805580|PMID:31813911|PMID:32096284|PMID:32165824|PMID:32746806|PMID:32860008|PMID:33753861|PMID:33880452|PMID:9536098 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070147 hereditary sensory neuropathy type 2C ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070147 hereditary sensory neuropathy type 2C ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 2C PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27146152|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28970574|PMID:29915382|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:9536098 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1312759 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28970574|PMID:30564185|PMID:31616253|PMID:32096284|PMID:32860008 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome PMID:21376300|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1312759 D RGD:12911230|PMID:26451909 20170710 RGD 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610357 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:12911224|PMID:22258533 20170710 RGD DNA:missense mutations: :p.A255V, p.R350G (human) 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:12911228|PMID:21487076 20170710 RGD DNA:missense mutation: :p.A255V (human) 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 30, autosomal recessive PMID:16081310|PMID:16199547|PMID:16434418|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21376300|PMID:21384162|PMID:21487076|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:24088041|PMID:24715439|PMID:25140959|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25585697|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26350204|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:26633545|PMID:26752160|PMID:26994895|PMID:27034427|PMID:27124789|PMID:27146152|PMID:27681307|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28832565|PMID:28834584|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:29915382|PMID:29934652|PMID:30144970|PMID:30385166|PMID:30564185|PMID:30848064|PMID:31227335|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31628766|PMID:31785789|PMID:31796088|PMID:31805580|PMID:31813911|PMID:32096284|PMID:32165824|PMID:32746806|PMID:32860008|PMID:32935419|PMID:33753861|PMID:33880452|PMID:34354735|PMID:34487232|PMID:34782662|PMID:9536098 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28492532 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312759 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:12911231|PMID:28362824 20170710 RGD DNA:missense mutations: :p.V8M, p.I27T (human) 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:31488895|PMID:32096284|PMID:32860008 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:31488895|PMID:31796088|PMID:32096284|PMID:32860008|PMID:33880452 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:24088041|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28834584|PMID:32935419|PMID:33880452|PMID:9536098 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21376300|PMID:25209998|PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25975756|PMID:26125038|PMID:26350204|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:27034427|PMID:27146152|PMID:27681307|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29589274|PMID:29590070|PMID:29915382|PMID:30564185|PMID:31488895|PMID:31628766|PMID:31805580|PMID:32096284|PMID:32860008|PMID:33880452|PMID:9536098 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31488895 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1304996 D RGD:11059542|PMID:23776493 20160415 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312759 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1312760 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1312759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23776493 1312762 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1312762 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1312762 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1312762 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312762 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1312762 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1312762 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312764 Ddx21 DExD box helicase 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312765 Fam161a family with sequence similarity 161, member A gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26574802|PMID:28492532|PMID:30718709 1312765 Fam161a family with sequence similarity 161, member A gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:28492532 1312765 Fam161a family with sequence similarity 161, member A gene DOID:0110365 retinitis pigmentosa 28 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606068 1312765 Fam161a family with sequence similarity 161, member A gene DOID:0110365 retinitis pigmentosa 28 ISO RGD:2293814 D RGD:7240710 20170726 OMIM 1312765 Fam161a family with sequence similarity 161, member A gene DOID:0110365 retinitis pigmentosa 28 ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 28 PMID:10507729|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23167750|PMID:23591405|PMID:24520187|PMID:24651477|PMID:25007332|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28945494|PMID:30718709|PMID:31236346|PMID:9536098 1312765 Fam161a family with sequence similarity 161, member A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10507729|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23167750|PMID:23591405|PMID:24520187|PMID:24651477|PMID:25007332|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28945494|PMID:30718709 1312765 Fam161a family with sequence similarity 161, member A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312765 Fam161a family with sequence similarity 161, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532 1312765 Fam161a family with sequence similarity 161, member A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10507729|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23591405|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28945494|PMID:30718709 1312767 Cldn19 claudin 19 gene DOID:0060880 renal hypomagnesemia 3 ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20180320 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive 1312767 Cldn19 claudin 19 gene DOID:0060881 renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement ISO RGD:1312766 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312767 Cldn19 claudin 19 gene DOID:0060881 renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement PMID:17033971|PMID:18188451|PMID:22422540|PMID:23301036|PMID:25366522|PMID:25410674|PMID:25741868|PMID:27530400|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:33025205|PMID:33532864|PMID:34805638 1312767 Cldn19 claudin 19 gene DOID:0060882 renal hypomagnesemia 4 ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20180320 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive 1312767 Cldn19 claudin 19 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1312767 Cldn19 claudin 19 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:25741868|PMID:28893421|PMID:33025205|PMID:34805638 1312767 Cldn19 claudin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312770 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1312769 D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD mRNA:decreased expression:head and neck (human) 1312770 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:1993 rectum cancer ISO RGD:1312769 D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD mRNA:decreased expression:colon,rectum (human) 1312770 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1312769 D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD mRNA:decreased expression:colon,rectum (human) 1312770 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312770 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD 1312770 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1312769 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1312770 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms IMP D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD 1312772 Pknox1 Pbx/knotted 1 homeobox gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1312771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1312772 Pknox1 Pbx/knotted 1 homeobox gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1312771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1312772 Pknox1 Pbx/knotted 1 homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312772 Pknox1 Pbx/knotted 1 homeobox gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1312771 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1312772 Pknox1 Pbx/knotted 1 homeobox gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1312771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1312772 Pknox1 Pbx/knotted 1 homeobox gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1312774 Sfswap splicing factor SWAP gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312773 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 1312774 Sfswap splicing factor SWAP gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312776 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1312775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 1312776 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1312775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1312776 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1312775 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29259128 1312776 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312775 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1312776 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312776 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26229107 1312780 Suclg2 succinate-Coenzyme A ligase, GDP-forming, beta subunit gene DOID:0080128 mitochondrial DNA depletion syndrome 9 ISO RGD:1312779 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 1312780 Suclg2 succinate-Coenzyme A ligase, GDP-forming, beta subunit gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1312779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 1312780 Suclg2 succinate-Coenzyme A ligase, GDP-forming, beta subunit gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23284138 1312780 Suclg2 succinate-Coenzyme A ligase, GDP-forming, beta subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312779 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1312780 Suclg2 succinate-Coenzyme A ligase, GDP-forming, beta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312780 Suclg2 succinate-Coenzyme A ligase, GDP-forming, beta subunit gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312779 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1312780 Suclg2 succinate-Coenzyme A ligase, GDP-forming, beta subunit gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1312782 Dnajc9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312784 C1qtnf3 C1q and tumor necrosis factor related protein 3 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1312783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 1312784 C1qtnf3 C1q and tumor necrosis factor related protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312784 C1qtnf3 C1q and tumor necrosis factor related protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312783 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312786 H2bc9 H2B clustered histone 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343164 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312788 Irak1bp1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1312787 D RGD:8554872 20171031 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:27900362|PMID:28708303 1312788 Irak1bp1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1312788 Irak1bp1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1312787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 1312788 Irak1bp1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33004838 1312788 Irak1bp1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:9000949 DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1312787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHISM PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29209020 1312788 Irak1bp1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312787 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312789 Tmem143 transmembrane protein 143 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312791 2310057M21Rik RIKEN cDNA 2310057M21 gene gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 1312791 2310057M21Rik RIKEN cDNA 2310057M21 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312793 Pabpc4 poly(A) binding protein, cytoplasmic 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312792 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1312793 Pabpc4 poly(A) binding protein, cytoplasmic 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312792 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1312793 Pabpc4 poly(A) binding protein, cytoplasmic 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312793 Pabpc4 poly(A) binding protein, cytoplasmic 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312792 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1312795 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1312795 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 1312795 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312795 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1312795 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1312795 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 1312795 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312795 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1312796 Dhrsx dehydrogenase/reductase (SDR family) X chromosome gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344855 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1312798 Wnt9a wingless-type MMTV integration site family, member 9A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312797 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312798 Wnt9a wingless-type MMTV integration site family, member 9A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1312797 D RGD:2299944|PMID:11713592 20080821 RGD 1312798 Wnt9a wingless-type MMTV integration site family, member 9A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1312797 D RGD:5490966|PMID:18772397 20140724 RGD DNA:mutations:exon 1312798 Wnt9a wingless-type MMTV integration site family, member 9A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312797 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 1312798 Wnt9a wingless-type MMTV integration site family, member 9A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312798 Wnt9a wingless-type MMTV integration site family, member 9A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312797 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312800 Cerk ceramide kinase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1312799 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1312800 Cerk ceramide kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312799 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312800 Cerk ceramide kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312800 Cerk ceramide kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312799 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312806 Heyl hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif-like gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312805 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1312806 Heyl hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312806 Heyl hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif-like gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1305022 D RGD:625426|PMID:11971902 20150324 RGD 1312806 Heyl hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312805 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 1312814 Ezh1 enhancer of zeste 1 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312816 Il27ra interleukin 27 receptor, alpha gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1312815 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 1312816 Il27ra interleukin 27 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128496|PMID:16081811 20110304 RGD 1312816 Il27ra interleukin 27 receptor, alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IMP D RGD:5128486|PMID:15749890 20110304 RGD 1312816 Il27ra interleukin 27 receptor, alpha gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1312815 D RGD:5128477|PMID:20705635 20110304 RGD mRNA:increased expression:skin 1312816 Il27ra interleukin 27 receptor, alpha gene DOID:4483 rhinitis IMP D RGD:5128480|PMID:19354069 20110304 RGD 1312816 Il27ra interleukin 27 receptor, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312818 Acbd6 acyl-Coenzyme A binding domain containing 6 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1312818 Acbd6 acyl-Coenzyme A binding domain containing 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1312818 Acbd6 acyl-Coenzyme A binding domain containing 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312818 Acbd6 acyl-Coenzyme A binding domain containing 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312818 Acbd6 acyl-Coenzyme A binding domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1312818 Acbd6 acyl-Coenzyme A binding domain containing 6 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED OR ISOLATED, 1 PMID:25741868 1312818 Acbd6 acyl-Coenzyme A binding domain containing 6 gene DOID:9005891 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 6 ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant PMID:28492532 1312818 Acbd6 acyl-Coenzyme A binding domain containing 6 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1312818 Acbd6 acyl-Coenzyme A binding domain containing 6 gene DOID:9008403 Combined Pituitary Hormone Deficiency 4 ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined with or without cerebellar defects | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, pituitary and cerebellar defects and small sella turcica PMID:11567216|PMID:17201807|PMID:17527005|PMID:18073311|PMID:18445675|PMID:20534763|PMID:23990694|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:27820671|PMID:28492532 1312818 Acbd6 acyl-Coenzyme A binding domain containing 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312820 Or11h6 olfactory receptor family 11 subfamily H member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312821 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32404436 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1312821 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26889029 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1312822 Tmprss4 transmembrane protease, serine 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1312824 Net1 neuroepithelial cell transforming gene 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1312824 Net1 neuroepithelial cell transforming gene 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312823 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312824 Net1 neuroepithelial cell transforming gene 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1312824 Net1 neuroepithelial cell transforming gene 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1312824 Net1 neuroepithelial cell transforming gene 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312824 Net1 neuroepithelial cell transforming gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312826 Mmaa methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) type A gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1312825 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312826 Mmaa methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) type A gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:12438653|PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16247646|PMID:17576681|PMID:17728257|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:21545677|PMID:22614770|PMID:22661206|PMID:23026888|PMID:23711287|PMID:23716945|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24095221|PMID:25525159|PMID:25636100|PMID:25741868|PMID:25748407|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:26370686|PMID:27591164|PMID:27858373|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:29996803|PMID:31497484|PMID:31622506|PMID:32034731|PMID:32754920|PMID:33029243|PMID:33726816|PMID:35618652|PMID:9536098 1312826 Mmaa methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) type A gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:12438653|PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16247646|PMID:17728257|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:21545677|PMID:22614770|PMID:22661206|PMID:23026888|PMID:23711287|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24095221|PMID:25525159|PMID:25636100|PMID:25741868|PMID:25748407|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:26370686|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:32754920|PMID:33029243|PMID:33726816|PMID:35618652 1312826 Mmaa methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) type A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312826 Mmaa methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) type A gene DOID:83 cataract ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532 1312826 Mmaa methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) type A gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1312825 D RGD:1600803|PMID:15523652 20070327 RGD methylmalonic aciduria, OMIM:251100 1312827 Ints4 integrator complex subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603936 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312827 Ints4 integrator complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312827 Ints4 integrator complex subunit 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1312829 Plk5 polo like kinase 5 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:2302687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1312829 Plk5 polo like kinase 5 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:2302687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1312829 Plk5 polo like kinase 5 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:2302687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1312829 Plk5 polo like kinase 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2302687 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312831 Icam5 intercellular adhesion molecule 5, telencephalin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312830 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 1312831 Icam5 intercellular adhesion molecule 5, telencephalin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312831 Icam5 intercellular adhesion molecule 5, telencephalin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 1312831 Icam5 intercellular adhesion molecule 5, telencephalin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 1312833 Six5 sine oculis-related homeobox 5 gene DOID:0111424 branchiootorenal syndrome 2 ISO RGD:1312832 D RGD:7240710 20191106 OMIM 1312833 Six5 sine oculis-related homeobox 5 gene DOID:0111424 branchiootorenal syndrome 2 ISO RGD:1312832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome 2 PMID:17357085|PMID:21280147|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27657687|PMID:28492532 1312833 Six5 sine oculis-related homeobox 5 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1312832 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312833 Six5 sine oculis-related homeobox 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312836 Clrn3 clarin 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1603923 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1312836 Clrn3 clarin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312838 Zan zonadhesin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312837 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1312838 Zan zonadhesin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312840 Emc7 ER membrane protein complex subunit 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312839 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1312840 Emc7 ER membrane protein complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312840 Emc7 ER membrane protein complex subunit 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312839 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1312842 Stk11ip serine/threonine kinase 11 interacting protein gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1312841 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1312842 Stk11ip serine/threonine kinase 11 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312842 Stk11ip serine/threonine kinase 11 interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312841 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1312846 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 1312846 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0080430 developmental and epileptic encephalopathy 65 ISO RGD:1312845 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1312846 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0080430 developmental and epileptic encephalopathy 65 ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 65 PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741870|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714 1312846 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30664714 1312846 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714 1312846 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714 1312846 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741870|PMID:30664714 1312848 Fbxo16 F-box protein 16 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1312847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1312848 Fbxo16 F-box protein 16 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1312847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1312848 Fbxo16 F-box protein 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312851 Pgs1 phosphatidylglycerophosphate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312851 Pgs1 phosphatidylglycerophosphate synthase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1606322 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1312853 Arhgap18 Rho GTPase activating protein 18 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312852 D RGD:5686816|PMID:19065146 20120126 RGD DNA:SNPs:multiple 1312853 Arhgap18 Rho GTPase activating protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312855 Dntt deoxynucleotidyltransferase, terminal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312855 Dntt deoxynucleotidyltransferase, terminal gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312854 D RGD:8694149|PMID:7020399 20140725 RGD protein:increased activity:peripheral blood,bone marrow: 1312857 Atp6v0a4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A4 gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH MYOPATHIC FACIES, SCOLIOSIS, AND MALIGNANT HYPERTHERMIA PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1312857 Atp6v0a4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1312857 Atp6v0a4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:179830 | OMIM:267200 | OMIM:602722 1312857 Atp6v0a4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:12414817|PMID:25741868|PMID:29311258|PMID:31959358 1312857 Atp6v0a4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis susceptibility ISO RGD:1312856 D RGD:1599383|PMID:10973252 20070201 RGD 1312857 Atp6v0a4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1312857 Atp6v0a4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312857 Atp6v0a4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A4 gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive ISO RGD:1312856 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312857 Atp6v0a4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A4 gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal Renal Tubular Acidosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: RTA, distal, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, autosomal recessive with preserved hearing | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss PMID:10973252|PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:17576681|PMID:18632794|PMID:19364879|PMID:23754897|PMID:24033266|PMID:24252324|PMID:25741868|PMID:26208211|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28492532|PMID:29024829|PMID:29202719|PMID:29311258|PMID:29398133|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31959358|PMID:32613277|PMID:34159584|PMID:35738466|PMID:9536098 1312857 Atp6v0a4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A4 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:12414817|PMID:25741868|PMID:29311258|PMID:31959358 1312860 Nagk N-acetylglucosamine kinase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1312860 Nagk N-acetylglucosamine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312860 Nagk N-acetylglucosamine kinase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1312859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1312860 Nagk N-acetylglucosamine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 1312860 Nagk N-acetylglucosamine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312860 Nagk N-acetylglucosamine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1312862 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312864 Rbm5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1312864 Rbm5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1312864 Rbm5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312864 Rbm5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1312864 Rbm5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1312867 Tppp3 tubulin polymerization-promoting protein family member 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1312867 Tppp3 tubulin polymerization-promoting protein family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312869 Rwdd2b RWD domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312874 Snrpd2 small nuclear ribonucleoprotein D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312874 Snrpd2 small nuclear ribonucleoprotein D2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312873 D RGD:10766471|PMID:11823543 20160208 RGD 1312876 Tnfsf18 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312876 Tnfsf18 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 18 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1312876 Tnfsf18 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312876 Tnfsf18 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 18 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1312876 Tnfsf18 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 18 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1312876 Tnfsf18 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312878 Ube2j1 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312877 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1312878 Ube2j1 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1312880 D RGD:152995482|PMID:31874165 20220624 RGD mRNA:decreased expression:blood plasma (human) 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0070237 Loeys-Dietz syndrome 3 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 3 PMID:28492532|PMID:30796334 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1312880 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30455415 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:25741868|PMID:28492532 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:28492532|PMID:30796334 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1312880 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1312880 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22275001|PMID:25741868|PMID:27606499|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28808027|PMID:30056620|PMID:30796334|PMID:30848080|PMID:31138930|PMID:32005695|PMID:32499606|PMID:9536098 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1305069 D RGD:2315074|PMID:11170839 20091216 RGD mRNA:decreased expression:kidney 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28492532|PMID:32748548 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312880 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11739411|PMID:25741868|PMID:27606499|PMID:28492532|PMID:30796334|PMID:30848080 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1305069 D RGD:1643222|PMID:17347486 20091216 RGD mRNA:decreased expression:lung 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9000082 Craniosynostosis 7 ISO RGD:1312880 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9000082 Craniosynostosis 7 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRANIOSYNOSTOSIS 7, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 7 PMID:22275001|PMID:25741868|PMID:27606499|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:32499606 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1305069 D RGD:2289036|PMID:17437042 20091216 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1305069 D RGD:724455|PMID:11920662 20091216 RGD 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312880 D RGD:2300008|PMID:11078792 20091216 RGD DNA:polymorphism:intron (human) 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9827 radioulnar synostosis ISO RGD:1312880 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1312881 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9827 radioulnar synostosis ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis | ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to PMID:25741868|PMID:27606499|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30796334|PMID:30848080|PMID:31138930|PMID:32748548 1312883 Golga7b golgin A7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312887 Cyp4v3 cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 gene DOID:0050664 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:210370 1312887 Cyp4v3 cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 gene DOID:0050664 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ISO RGD:1312886 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312887 Cyp4v3 cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 gene DOID:0050664 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy PMID:15042513|PMID:15937078|PMID:16088246|PMID:16179904|PMID:16199547|PMID:17962476|PMID:18398705|PMID:21385027|PMID:21565171|PMID:22087103|PMID:22497028|PMID:22693542|PMID:22772592|PMID:23221965|PMID:23538635|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24480711|PMID:24739949|PMID:25118264|PMID:25356976|PMID:25593508|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26971461|PMID:27658286|PMID:28051075|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28698241|PMID:28763560|PMID:28848678|PMID:29691984|PMID:29785639|PMID:30429639|PMID:31512983|PMID:31960602|PMID:33090715|PMID:33546218 1312887 Cyp4v3 cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 1312887 Cyp4v3 cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24480711|PMID:28041643|PMID:28492532 1312887 Cyp4v3 cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24480711|PMID:28041643|PMID:28051075|PMID:28492532|PMID:33090715 1312887 Cyp4v3 cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1312887 Cyp4v3 cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:34355501 1312887 Cyp4v3 cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:15042513|PMID:15937078|PMID:23221965|PMID:24480711|PMID:25741868|PMID:28492532 1312887 Cyp4v3 cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312887 Cyp4v3 cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15042513|PMID:15937078|PMID:22772592|PMID:23221965|PMID:24033266|PMID:25118264|PMID:25356976|PMID:25593508|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26971461|PMID:28051075|PMID:28492532|PMID:28848678 1312887 Cyp4v3 cytochrome P450, family 4, subfamily v, polypeptide 3 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 1312889 Trim69 tripartite motif-containing 69 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 1312889 Trim69 tripartite motif-containing 69 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 1312889 Trim69 tripartite motif-containing 69 gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:28492532 1312889 Trim69 tripartite motif-containing 69 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1312889 Trim69 tripartite motif-containing 69 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312889 Trim69 tripartite motif-containing 69 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1312891 Rhbdf1 rhomboid 5 homolog 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1312890 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 1312891 Rhbdf1 rhomboid 5 homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312893 Cdc16 CDC16 cell division cycle 16 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1312892 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1312893 Cdc16 CDC16 cell division cycle 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312896 Sulf2 sulfatase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312895 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1312896 Sulf2 sulfatase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312895 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1312896 Sulf2 sulfatase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21063030 1312896 Sulf2 sulfatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312898 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1312898 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1312898 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:0080737 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 2 ISO RGD:1312897 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1312898 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:0080737 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 2 ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2 PMID:23704329|PMID:25703627|PMID:25741868|PMID:28492532 1312898 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1312898 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1312898 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1312898 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1312898 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312898 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1312898 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:9000938 Sudden Infant Death with Dysgenesis of the Testes Syndrome ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome PMID:15273283|PMID:25741868 1312900 Cdkl1 cyclin dependent kinase like 1 (CDC2 related kinase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312902 Aif1l allograft inflammatory factor 1-like gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1312902 Aif1l allograft inflammatory factor 1-like gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1312901 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 1312902 Aif1l allograft inflammatory factor 1-like gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1312901 D RGD:13842475|PMID:30233209 20190129 RGD 1312902 Aif1l allograft inflammatory factor 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sensenbrenner syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 IAGP D RGD:13592920 20190822 MouseDO OMIM:607078 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROEPIPHYSEAL DYSPLASIA, BILATERAL HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Microepiphyseal dysplasia, bilateral hereditary | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia, MATN3-related PMID:11479597|PMID:12736871|PMID:12884427|PMID:13849708|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:30080953|PMID:31724101 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 susceptibility ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0110090 short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:11479597|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101|PMID:34092239 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:1599919|PMID:15121775 20070221 RGD 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:1599920|PMID:11479597 20070221 RGD 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:11479597|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101|PMID:34092239 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:12736871|PMID:14729835|PMID:25741868|PMID:28146470|PMID:28492532 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis susceptibility 2 PMID:12736871|PMID:14729835|PMID:25741868|PMID:28492532 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:9007064 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Matrilin-3 related | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, MATN3-related PMID:14729835|PMID:15121775|PMID:15459972|PMID:20301302|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101 1312908 Matn3 matrilin 3 gene DOID:9007064 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type susceptibility ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1312910 Slc9b1 solute carrier family 9, subfamily B (NHA1, cation proton antiporter 1), member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1605279 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1312910 Slc9b1 solute carrier family 9, subfamily B (NHA1, cation proton antiporter 1), member 1 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 ISO RGD:1605279 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 2 PMID:10739754|PMID:17846994|PMID:25056293|PMID:25741868|PMID:28492532 1312910 Slc9b1 solute carrier family 9, subfamily B (NHA1, cation proton antiporter 1), member 1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1605279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 1312910 Slc9b1 solute carrier family 9, subfamily B (NHA1, cation proton antiporter 1), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312912 Purg purine-rich element binding protein G gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:1312911 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Werner syndrome 1312912 Purg purine-rich element binding protein G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312914 Prorp protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 1312914 Prorp protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:0111921 spermatogenic failure 36 ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 36 PMID:25741868 1312914 Prorp protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312914 Prorp protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9002447 Myoectodermal Gonadal Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis, dysmorphic facies, retinal dystrophy, and myopathy PMID:25741868 1312914 Prorp protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy 1312914 Prorp protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 1312914 Prorp protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1312914 Prorp protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9006756 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 54 ISO RGD:1312913 D RGD:7240710 20220223 OMIM 1312914 Prorp protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9006756 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 54 ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 PMID:25741868 1312914 Prorp protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1312915 Sh3d21 SH3 domain containing 21 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605948 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1312915 Sh3d21 SH3 domain containing 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312917 Msrb1 methionine sulfoxide reductase B1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1312916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 1312917 Msrb1 methionine sulfoxide reductase B1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1312917 Msrb1 methionine sulfoxide reductase B1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312916 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1312917 Msrb1 methionine sulfoxide reductase B1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312916 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1312917 Msrb1 methionine sulfoxide reductase B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312920 Mxd4 Max dimerization protein 4 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1312919 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1312920 Mxd4 Max dimerization protein 4 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1312919 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1312920 Mxd4 Max dimerization protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312923 Fbxo24 F-box protein 24 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312922 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1312923 Fbxo24 F-box protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:0080536 hypermanganesemia with dystonia 1 ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22341971|PMID:22926781 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:0080536 hypermanganesemia with dystonia 1 ISO RGD:1604615 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:0080536 hypermanganesemia with dystonia 1 ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermanganesemia with dystonia, polycythemia, and cirrhosis PMID:11040156|PMID:18392750|PMID:22341971|PMID:22341972|PMID:22934317|PMID:25741868|PMID:27117033|PMID:28492532|PMID:30272946|PMID:31594250|PMID:34315874 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26220508 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25149416 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28860195 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22926781 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22926781 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22926781 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28860195|PMID:29429640 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 1312928 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1312930 Rufy1 RUN and FYVE domain containing 1 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1312929 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 1312930 Rufy1 RUN and FYVE domain containing 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1312929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1312930 Rufy1 RUN and FYVE domain containing 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1312929 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1312930 Rufy1 RUN and FYVE domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312932 Lpar2 lysophosphatidic acid receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312936 Scel sciellin gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312935 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1312936 Scel sciellin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312935 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:22589734|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31406620|PMID:32393339|PMID:8001159 1312936 Scel sciellin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312938 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:28492532|PMID:35351988 1312938 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30504930 1312938 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1312938 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1312937 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1312938 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1312938 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312938 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312938 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312937 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1312938 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312937 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1312938 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312937 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187 1312940 Ankrd2 ankyrin repeat domain 2 (stretch responsive muscle) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312943 Cidea cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector A gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1312942 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1312943 Cidea cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312942 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1312943 Cidea cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1312943 Cidea cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1312942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 1312943 Cidea cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312943 Cidea cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1312943 Cidea cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1312942 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030|PMID:28108177 1312943 Cidea cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 1312943 Cidea cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312942 D RGD:1625390|PMID:16186410 20070606 RGD 1312945 Srpk2 serine/arginine-rich protein specific kinase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1312944 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1312945 Srpk2 serine/arginine-rich protein specific kinase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312944 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1312945 Srpk2 serine/arginine-rich protein specific kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312949 Sanbr SANT and BTB domain regulator of CSR gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1606998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:19449432|PMID:28492532 1312949 Sanbr SANT and BTB domain regulator of CSR gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606998 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25741868 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1312950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1312951 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 12 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1312952 Tex2 testis expressed gene 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603633 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312952 Tex2 testis expressed gene 2 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1603633 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 1312952 Tex2 testis expressed gene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312954 Nubp2 nucleotide binding protein 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 1312954 Nubp2 nucleotide binding protein 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1312954 Nubp2 nucleotide binding protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1312954 Nubp2 nucleotide binding protein 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1312954 Nubp2 nucleotide binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312961 Jpt2 Jupiter microtubule associated homolog 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1312960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 1312961 Jpt2 Jupiter microtubule associated homolog 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1312961 Jpt2 Jupiter microtubule associated homolog 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312960 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1312961 Jpt2 Jupiter microtubule associated homolog 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312960 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1312961 Jpt2 Jupiter microtubule associated homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312960 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312963 Daam1 dishevelled associated activator of morphogenesis 1 gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1312963 Daam1 dishevelled associated activator of morphogenesis 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346826 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1312963 Daam1 dishevelled associated activator of morphogenesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1312968 Itpk1 inositol 1,3,4-triphosphate 5/6 kinase gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1312967 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1312968 Itpk1 inositol 1,3,4-triphosphate 5/6 kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312968 Itpk1 inositol 1,3,4-triphosphate 5/6 kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1312967 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 1312970 Tbrg1 transforming growth factor beta regulated gene 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1312970 Tbrg1 transforming growth factor beta regulated gene 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1312970 Tbrg1 transforming growth factor beta regulated gene 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 1312970 Tbrg1 transforming growth factor beta regulated gene 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1312970 Tbrg1 transforming growth factor beta regulated gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312970 Tbrg1 transforming growth factor beta regulated gene 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1312970 Tbrg1 transforming growth factor beta regulated gene 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1312972 Cilp cartilage intermediate layer protein, nucleotide pyrophosphohydrolase gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312971 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1312972 Cilp cartilage intermediate layer protein, nucleotide pyrophosphohydrolase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312971 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1312972 Cilp cartilage intermediate layer protein, nucleotide pyrophosphohydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312972 Cilp cartilage intermediate layer protein, nucleotide pyrophosphohydrolase gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1312971 D RGD:1625347|PMID:15334463 20070604 RGD 1312972 Cilp cartilage intermediate layer protein, nucleotide pyrophosphohydrolase gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1312971 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1312972 Cilp cartilage intermediate layer protein, nucleotide pyrophosphohydrolase gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease susceptibility ISO RGD:1312971 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1312972 Cilp cartilage intermediate layer protein, nucleotide pyrophosphohydrolase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312971 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1312974 Atl2 atlastin GTPase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312973 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1312974 Atl2 atlastin GTPase 2 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:1312973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glaucoma PMID:19234632|PMID:28492532|PMID:31251480|PMID:9097971|PMID:9497261 1312974 Atl2 atlastin GTPase 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1312973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1312974 Atl2 atlastin GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312976 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles IAGP D RGD:13592920 20181122 MouseDO OMIM:135700 | OMIM:600638 | OMIM:602078 | OMIM:609384 | OMIM:609428 | OMIM:616219 1312976 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:1312975 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles | ClinVar Annotator: match by term: OPHTHALMOPLEGIA, CONGENITAL PMID:14595441|PMID:15621876|PMID:15621877|PMID:15827546|PMID:18332320|PMID:19551685|PMID:24656932|PMID:25741868|PMID:28492532 1312976 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312975 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312976 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0081015 congenital fibrosis of the extraocular muscles 1 ISO RGD:1312975 D RGD:1600402|PMID:14595441 20070307 RGD DNA:missense mutation:CDS:2860C>T (p.R954W) (human) 1312976 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0081015 congenital fibrosis of the extraocular muscles 1 ISO RGD:1312975 D RGD:7240710 20151028 OMIM 1312976 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0081015 congenital fibrosis of the extraocular muscles 1 ISO RGD:1312975 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPTOSIS WITH ABSENT EYE MOVEMENTS | ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b PMID:10922204|PMID:14595441|PMID:15223798|PMID:15621876|PMID:15621877|PMID:15827546|PMID:18332320|PMID:19551685|PMID:24656932|PMID:25741868|PMID:28492532 1312976 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1312975 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia PMID:26893459 1312976 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1312975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1312976 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:0111525 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312978 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:0111525 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4 PMID:16685652|PMID:21555342|PMID:22155748|PMID:22176657|PMID:23197651|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26123486|PMID:26251896|PMID:27535533|PMID:27592148|PMID:28078310|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:30157269 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:21555342|PMID:25741868|PMID:28492532 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:12679 nephrocalcinosis IAGP D RGD:13592920 20211028 MouseDO 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:21555342|PMID:22155748|PMID:22176657|PMID:23197651|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26123486|PMID:26251896|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:31286721 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:9002169 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 16B ISO RGD:1312978 D RGD:7240710 20210825 OMIM 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:9002169 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 16B ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial dna depletion syndrome 16B (neuroophthalmic type) PMID:25741868|PMID:28492532 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute hepatic failure PMID:25741868|PMID:27592148|PMID:28492532|PMID:30157269 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:8694187|PMID:22229649 20140728 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:9008345 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 16 ISO RGD:1312978 D RGD:7240710 20190904 OMIM 1312979 Polg2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit gene DOID:9008345 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 16 ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type) PMID:25741868|PMID:28492532 1312981 Mamdc2 MAM domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312980 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1312981 Mamdc2 MAM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312983 Zkscan6 zinc finger with KRAB and SCAN domains 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312985 Twf2 twinfilin actin binding protein 2 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1312984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1312985 Twf2 twinfilin actin binding protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312984 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1312985 Twf2 twinfilin actin binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312989 Slc25a28 solute carrier family 25, member 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312993 Galnt15 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1312992 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1312993 Galnt15 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312995 Mfsd5 major facilitator superfamily domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312997 Zfp281 zinc finger protein 281 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312996 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1312997 Zfp281 zinc finger protein 281 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1312997 Zfp281 zinc finger protein 281 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312996 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313001 Tbl3 transducin (beta)-like 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 1313001 Tbl3 transducin (beta)-like 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1313001 Tbl3 transducin (beta)-like 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1313001 Tbl3 transducin (beta)-like 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1313001 Tbl3 transducin (beta)-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313004 Rps6kb2 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313003 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313004 Rps6kb2 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313004 Rps6kb2 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1313003 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1313004 Rps6kb2 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1313003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1313004 Rps6kb2 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313003 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953835 1313005 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868 1313005 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:0111485 combined oxidative phosphorylation deficiency 24 ISO RGD:1605947 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1313005 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:0111485 combined oxidative phosphorylation deficiency 24 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 PMID:22237560|PMID:25385316|PMID:25629079|PMID:25741868|PMID:25807530|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:28077841|PMID:28492532|PMID:30327238|PMID:31665838|PMID:34374940|PMID:35558980 1313005 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:0111641 autosomal recessive nonsyndromic deafness 94 ISO RGD:1605947 D RGD:7240710 20190626 OMIM 1313005 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:0111641 autosomal recessive nonsyndromic deafness 94 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 94 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 94 PMID:25741868|PMID:25807530|PMID:28492532 1313005 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1313005 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313005 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1313005 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 1313007 Pcnx4 pecanex homolog 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313010 Il15ra interleukin 15 receptor, alpha chain gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313009 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1313010 Il15ra interleukin 15 receptor, alpha chain gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313009 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313010 Il15ra interleukin 15 receptor, alpha chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313010 Il15ra interleukin 15 receptor, alpha chain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313009 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1313010 Il15ra interleukin 15 receptor, alpha chain gene DOID:9001488 Human Influenza IDA D RGD:4994196|PMID:21098221 20110728 RGD 1313010 Il15ra interleukin 15 receptor, alpha chain gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IEP D RGD:5000755|PMID:17611121 20110728 RGD 1313013 B3gnt3 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313015 Itga10 integrin, alpha 10 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 1313015 Itga10 integrin, alpha 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313015 Itga10 integrin, alpha 10 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:12262494 D RGD:9068941 20210604 OMIA Chondrodysplasia, disproportionate short-limbed PMID:24086591|PMID:7081383 1313015 Itga10 integrin, alpha 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313015 Itga10 integrin, alpha 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313015 Itga10 integrin, alpha 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313019 Adamtsl3 ADAMTS-like 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1313019 Adamtsl3 ADAMTS-like 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 1313019 Adamtsl3 ADAMTS-like 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313019 Adamtsl3 ADAMTS-like 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 1313019 Adamtsl3 ADAMTS-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313019 Adamtsl3 ADAMTS-like 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313021 Gask1a golgi associated kinase 1A gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1606802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1313021 Gask1a golgi associated kinase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606802 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313023 Wdr5 WD repeat domain 5 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1313023 Wdr5 WD repeat domain 5 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1313023 Wdr5 WD repeat domain 5 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1313023 Wdr5 WD repeat domain 5 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1313023 Wdr5 WD repeat domain 5 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1313023 Wdr5 WD repeat domain 5 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1313023 Wdr5 WD repeat domain 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease 1313023 Wdr5 WD repeat domain 5 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1313023 Wdr5 WD repeat domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313026 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1313026 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050768 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1313025 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313026 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050768 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1 PMID:14757859|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436 1313026 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1313026 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1313026 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1313026 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1313026 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313026 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313027 Fam76a family with sequence similarity 76, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604511 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313032 Ranbp6 RAN binding protein 6 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1313031 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1313032 Ranbp6 RAN binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313034 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532 1313034 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:0060374 orofaciodigital syndrome IV ISO RGD:1313033 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1313034 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:0060374 orofaciodigital syndrome IV ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial-digital syndrome IV PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22883145|PMID:24033266|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:2692869|PMID:27377014|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:30976395|PMID:33098376|PMID:9536098 1313034 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:0110987 Joubert Syndrome 18 ISO RGD:1313033 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313034 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:0110987 Joubert Syndrome 18 ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 18 PMID:22883145|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:28771248 1313034 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1313034 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22883145|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:2692869|PMID:28492532 1313034 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1313035 Fsd2 fibronectin type III and SPRY domain containing 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1346005 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1313035 Fsd2 fibronectin type III and SPRY domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346005 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313035 Fsd2 fibronectin type III and SPRY domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313035 Fsd2 fibronectin type III and SPRY domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346005 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313037 Mcm3 minichromosome maintenance complex component 3 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1313036 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:33654309 1313037 Mcm3 minichromosome maintenance complex component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:16023068|PMID:28492532 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1313038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20629144 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, atypical PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:15565311|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16023068|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23166001|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:25802776|PMID:26087139|PMID:26547561|PMID:26795593|PMID:27185474|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28781879|PMID:29590070 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16272150|PMID:16450344|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:26497376|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29590070 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1313038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16450344|PMID:17296847 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:25741868 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:12510040|PMID:16437574|PMID:28492532 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580665 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313038 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:1301187|PMID:14638969|PMID:15465096|PMID:15565311|PMID:15659606|PMID:15747360|PMID:15834858|PMID:15843062|PMID:15911822|PMID:16023068|PMID:16157712|PMID:16199547|PMID:16240131|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:1734303|PMID:17576681|PMID:17903678|PMID:18006953|PMID:19224615|PMID:20076801|PMID:20193558|PMID:20497339|PMID:20551478|PMID:20603201|PMID:20629144|PMID:21198414|PMID:21459825|PMID:21480873|PMID:21877312|PMID:22103354|PMID:22127788|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:22547525|PMID:22682757|PMID:23166001|PMID:23634310|PMID:23757202|PMID:23968566|PMID:24033266|PMID:24075960|PMID:24209433|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:24689511|PMID:24712887|PMID:24868354|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:25802776|PMID:25915509|PMID:26087139|PMID:26467025|PMID:26547561|PMID:26795593|PMID:26828213|PMID:27185474|PMID:27815806|PMID:28094106|PMID:28113101|PMID:28357202|PMID:28492532|PMID:28680084|PMID:28708303|PMID:28781879|PMID:28821231|PMID:28845923|PMID:28863176|PMID:28881514|PMID:29590070|PMID:29801903|PMID:30363610|PMID:30681573|PMID:31088771|PMID:31540697|PMID:32043823|PMID:32310012|PMID:32581362|PMID:32654475|PMID:32851917|PMID:33072517|PMID:33098801|PMID:34272103|PMID:7898702|PMID:9536098 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:1734303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:14638969|PMID:15565311|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16199547|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:25802776|PMID:26087139|PMID:26795593|PMID:27185474|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28781879|PMID:28863176|PMID:29590070|PMID:31540697|PMID:32654475|PMID:7898702 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493851 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:9004936 Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Retinitis Pigmentosa, and Pallidal Degeneration ISO RGD:1313038 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313039 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:9004936 Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Retinitis Pigmentosa, and Pallidal Degeneration ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:12523119|PMID:14631201|PMID:14638969|PMID:14743358|PMID:15565311|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16199547|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:1734303|PMID:20629144|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:25802776|PMID:26087139|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27185474|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28781879|PMID:28863176|PMID:29590070|PMID:31540697|PMID:32581362|PMID:32654475|PMID:33072517|PMID:7898702 1313042 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1313042 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313042 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313042 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313042 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313044 Snapc3 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313046 Gtf3c5 general transcription factor IIIC, polypeptide 5 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1313046 Gtf3c5 general transcription factor IIIC, polypeptide 5 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1313046 Gtf3c5 general transcription factor IIIC, polypeptide 5 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1313046 Gtf3c5 general transcription factor IIIC, polypeptide 5 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1313046 Gtf3c5 general transcription factor IIIC, polypeptide 5 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1313046 Gtf3c5 general transcription factor IIIC, polypeptide 5 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1313046 Gtf3c5 general transcription factor IIIC, polypeptide 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313048 Magoh mago homolog, exon junction complex core component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313050 Lctl lactase-like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1313050 Lctl lactase-like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602287 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313050 Lctl lactase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313050 Lctl lactase-like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602287 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313052 BC005624 cDNA sequence BC005624 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1313053 N4bp1 NEDD4 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313055 Pbxip1 pre B cell leukemia transcription factor interacting protein 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1313055 Pbxip1 pre B cell leukemia transcription factor interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313054 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313055 Pbxip1 pre B cell leukemia transcription factor interacting protein 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1313055 Pbxip1 pre B cell leukemia transcription factor interacting protein 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1313055 Pbxip1 pre B cell leukemia transcription factor interacting protein 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1313055 Pbxip1 pre B cell leukemia transcription factor interacting protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313055 Pbxip1 pre B cell leukemia transcription factor interacting protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1313055 Pbxip1 pre B cell leukemia transcription factor interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313055 Pbxip1 pre B cell leukemia transcription factor interacting protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:0050432 Asperger syndrome susceptibility ISO RGD:1313056 D RGD:13628740|PMID:24679184 20180621 RGD DNA:SNP: :rs6716901(human) 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313056 D RGD:13628738|PMID:18180767 20180621 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder no_association ISO RGD:1313056 D RGD:13628739|PMID:17151801 20180621 RGD 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:0080349 developmental and epileptic encephalopathy 39 IAGP D RGD:13592920 20190103 MouseDO OMIM:612949 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:0080349 developmental and epileptic encephalopathy 39 ISO RGD:1313056 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:0080349 developmental and epileptic encephalopathy 39 ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 39 PMID:17576681|PMID:19641205|PMID:24515575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31403263|PMID:9536098 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15056512|PMID:18348195 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1313056 D RGD:1358576|PMID:15056512 19990101 RGD DNA:snps:introns:IVS3-21A>G (rs2056202), IVS16+70A>G (rs2292813) (human) 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313057 Slc25a12 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1313056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 1313059 Col8a2 collagen, type VIII, alpha 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1313059 Col8a2 collagen, type VIII, alpha 2 gene DOID:0110856 posterior polymorphous corneal dystrophy 2 ISO RGD:1313058 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313059 Col8a2 collagen, type VIII, alpha 2 gene DOID:0110856 posterior polymorphous corneal dystrophy 2 ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 2 PMID:11689488|PMID:15914606|PMID:18024822|PMID:22002996|PMID:23422828|PMID:25741868|PMID:399801 1313059 Col8a2 collagen, type VIII, alpha 2 gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:136800 | OMIM:610158 | OMIM:613267 | OMIM:613268 | OMIM:613269 | OMIM:613270 | OMIM:613271 | OMIM:615523 1313059 Col8a2 collagen, type VIII, alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313059 Col8a2 collagen, type VIII, alpha 2 gene DOID:9000137 Corneal Dystrophy, Fuchs' Endothelial, 1 ISO RGD:1313058 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313059 Col8a2 collagen, type VIII, alpha 2 gene DOID:9000137 Corneal Dystrophy, Fuchs' Endothelial, 1 ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1 PMID:11689488|PMID:15914606|PMID:18024822|PMID:22002996|PMID:23422828|PMID:25741868|PMID:399801 1313061 Cep76 centrosomal protein 76 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1313060 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1313061 Cep76 centrosomal protein 76 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313061 Cep76 centrosomal protein 76 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1313061 Cep76 centrosomal protein 76 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313061 Cep76 centrosomal protein 76 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313060 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1313065 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1313065 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1313065 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1313065 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:0112341 hereditary spastic paraplegia 80 IAGP D RGD:13592920 20230119 MouseDO OMIM:618418 1313065 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:0112341 hereditary spastic paraplegia 80 ISO RGD:1313064 D RGD:7240710 20190911 OMIM 1313065 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:0112341 hereditary spastic paraplegia 80 ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 80, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:30929741|PMID:31203368|PMID:31515522|PMID:31696996 1313065 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313065 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1313065 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1313073 Kifap3 kinesin-associated protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313072 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313073 Kifap3 kinesin-associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313073 Kifap3 kinesin-associated protein 3 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1313072 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1313073 Kifap3 kinesin-associated protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313072 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313075 Sema7a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), and GPI membrane anchor, (semaphorin) 7A gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1313075 Sema7a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), and GPI membrane anchor, (semaphorin) 7A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313075 Sema7a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), and GPI membrane anchor, (semaphorin) 7A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313075 Sema7a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), and GPI membrane anchor, (semaphorin) 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313075 Sema7a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), and GPI membrane anchor, (semaphorin) 7A gene DOID:9008279 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 11 ISO RGD:1313074 D RGD:7240710 20220518 OMIM 1313075 Sema7a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), and GPI membrane anchor, (semaphorin) 7A gene DOID:9008279 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 11 ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 11 PMID:34585848 1313075 Sema7a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), and GPI membrane anchor, (semaphorin) 7A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0060903 thrombosis IMP D RGD:11059524|PMID:9845553 20160415 RGD 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182900 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270970 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISO RGD:1313077 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, type 3, autosomal recessive PMID:15071791|PMID:15384986|PMID:1638030|PMID:21212007|PMID:23241237|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:27292444|PMID:27667160|PMID:28492532|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31602632|PMID:31723846|PMID:32581362|PMID:3785322|PMID:8081008|PMID:8370581|PMID:8941647 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603903 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis IAGP D RGD:11059522|PMID:11920196 20160415 RGD DNA:deletion:cds: 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:11059521|PMID:15384986 20160415 RGD DNA:polymorphisms:introns,exon: 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive PMID:15384986|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27292444|PMID:28492532|PMID:30976395|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:8941647 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive PMID:15384986|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27292444|PMID:28492532|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:8941647 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868|PMID:31038472|PMID:31723846|PMID:32581362 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis IAGP D RGD:11059523|PMID:11154235 20160415 RGD DNA:insertion:intron: 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis PMID:25741868|PMID:28492532 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:28492532 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31040790|PMID:31723846 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000212 Hereditary Pyropoikilocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000212 Hereditary Pyropoikilocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyropoikilocytosis, hereditary PMID:1191563|PMID:15071791|PMID:15384986|PMID:1541680|PMID:16150946|PMID:1638030|PMID:1642244|PMID:16730867|PMID:1679439|PMID:18218854|PMID:1845156|PMID:18815189|PMID:2043465|PMID:21212007|PMID:23241237|PMID:2328319|PMID:2346729|PMID:24033266|PMID:2567189|PMID:2568862|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:27292444|PMID:27667160|PMID:2794061|PMID:28090778|PMID:28298237|PMID:28492532|PMID:29729090|PMID:30317022|PMID:30393954|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31286676|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:32581362|PMID:3597773|PMID:3708157|PMID:3785322|PMID:3922449|PMID:4027386|PMID:4077050|PMID:6236232|PMID:7074218|PMID:8068958|PMID:8081008|PMID:8370581|PMID:8434258|PMID:8435324|PMID:8444470|PMID:8790144|PMID:8857939|PMID:8941647|PMID:9192783|PMID:9746802 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1313077 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELLIPTOCYTOSIS, RHESUS-UNLINKED TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 2 PMID:1191563|PMID:15071791|PMID:15384986|PMID:1541680|PMID:16150946|PMID:1638030|PMID:1642244|PMID:16730867|PMID:1679439|PMID:18218854|PMID:1845156|PMID:18783249|PMID:1878597|PMID:18815189|PMID:19593814|PMID:20197550|PMID:2043465|PMID:21212007|PMID:23241237|PMID:2328319|PMID:2346729|PMID:2384601|PMID:23974198|PMID:24033266|PMID:2567189|PMID:2568861|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:27292444|PMID:27667160|PMID:2794061|PMID:28090778|PMID:28492532|PMID:2895677|PMID:29729090|PMID:30317022|PMID:30393954|PMID:31038472|PMID:31130284|PMID:31147440|PMID:31286676|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:32266426|PMID:32581362|PMID:32641076|PMID:3597773|PMID:3708157|PMID:3785322|PMID:3922449|PMID:4027386|PMID:4077050|PMID:7074218|PMID:8068958|PMID:8081008|PMID:8370581|PMID:8434258|PMID:8435324|PMID:8444470|PMID:8490186|PMID:8790144|PMID:8857939|PMID:8941647|PMID:9192783 1313078 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313080 Rbm11 RNA binding motif protein 11 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313079 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 1313080 Rbm11 RNA binding motif protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313080 Rbm11 RNA binding motif protein 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313079 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30235249|PMID:30615648|PMID:33673806 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0081161 dilated cardiomyopathy 2E ISO RGD:1313081 D RGD:7240710 20210908 OMIM 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0081161 dilated cardiomyopathy 2E ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2E PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30384889|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:33500567 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17509612|PMID:22389502|PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0110323 hypertrophic cardiomyopathy 17 ISO RGD:1313081 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0110323 hypertrophic cardiomyopathy 17 ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 17 PMID:17476457|PMID:17509612|PMID:22389502|PMID:22584458|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23973696|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:27532831|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30384889|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:33500567|PMID:35026164 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IEP D RGD:1580652|PMID:15541368 19990101 RGD 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17476457|PMID:17509612|PMID:17576681|PMID:22584458|PMID:23757202|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:23973696|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:27532831|PMID:28008999|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28393127|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30235249|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31227780|PMID:32368696|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34062390|PMID:35026164|PMID:9536098 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1305196 D RGD:6480270|PMID:20576937 20120320 RGD protein:decreased expression:heart 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IEP D RGD:1580652|PMID:15541368 19990101 RGD 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:30615648 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy 1313082 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268100 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enhanced S-cone syndrome PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:31456290 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 27 PMID:10192380|PMID:11039579|PMID:11385710|PMID:11694879|PMID:11879142|PMID:12796249|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:17374726|PMID:21981118|PMID:22334370|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:31456290 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10192380|PMID:12796249 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:1580991|PMID:11879142 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S50L (human) 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:27081294|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:29385733 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1313083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15591106 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1313083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12796249|PMID:15591106 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11385710|PMID:17335001|PMID:21981118|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:9000520 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCK2-related neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, mitochondrial PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:9002610 Retinal Degeneration, Autosomal Recessive, Clumped Pigment Type ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532 1313084 Nrl neural retina leucine zipper gene gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1313089 Dr1 down-regulator of transcription 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313090 Ccm2l cerebral cavernous malformation 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1313091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313091 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313091 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313091 D RGD:2293885|PMID:17503439 20080620 RGD DNA, protein:amplification, increased expression:prostate gland 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:12528 lesion of sciatic nerve ISO RGD:1305203 D RGD:13506903|PMID:23108487 20180221 RGD 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IMP D RGD:13506921|PMID:18400759 20180223 RGD 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1313091 D RGD:2293886|PMID:15297164 20080620 RGD protein:increased expression:endometrium 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1313091 D RGD:2293888|PMID:11181661 20080620 RGD protein:increased expression:breast 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1313091 D RGD:2293889|PMID:10047462 20080620 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1313091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066611 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1313091 D RGD:2292908|PMID:18430249 20080506 RGD associated with Breast Neoplasms:protein:increased expression:breast 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1305203 D RGD:2296021|PMID:12215270 20080623 RGD 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066611 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1313092 Bag1 BCL2-associated athanogene 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1313096 Ipo4 importin 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1313096 Ipo4 importin 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313095 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1313096 Ipo4 importin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313096 Ipo4 importin 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1313096 Ipo4 importin 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1313096 Ipo4 importin 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313095 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1313100 Ldlrad4 low density lipoprotein receptor class A domain containing 4 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1313099 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1313100 Ldlrad4 low density lipoprotein receptor class A domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313099 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313100 Ldlrad4 low density lipoprotein receptor class A domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313102 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 (putative) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1313102 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 (putative) gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1313102 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 (putative) gene DOID:0110223 Brugada syndrome 6 ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 6 PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:19306396|PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690 1313102 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 (putative) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313102 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313102 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 (putative) gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1313102 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 (putative) gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1313102 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 (putative) gene DOID:9007560 Neonatal Severe Encephalopathy with Lactic Acidosis and Brain Abnormalities ISO RGD:2947567 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313102 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 (putative) gene DOID:9007560 Neonatal Severe Encephalopathy with Lactic Acidosis and Brain Abnormalities ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: LIPOYLTRANSFERASE 2 DEFICIENCY PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:19306396|PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690|PMID:28757203 1313104 Poli polymerase (DNA directed), iota gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313103 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313104 Poli polymerase (DNA directed), iota gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313106 Pnn pinin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313106 Pnn pinin gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313105 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1313109 Usb1 U6 snRNA biogenesis 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606230 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1313109 Usb1 U6 snRNA biogenesis 1 gene DOID:0060551 poikiloderma with neutropenia ISO RGD:1606230 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313109 Usb1 U6 snRNA biogenesis 1 gene DOID:0060551 poikiloderma with neutropenia ISO RGD:1606230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Poikiloderma with neutropenia PMID:11737690|PMID:16199547|PMID:18925663|PMID:20004881|PMID:20503306|PMID:20618321|PMID:20817924|PMID:21271650|PMID:21872685|PMID:21967010|PMID:23190533|PMID:25044170|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:27612988|PMID:28492532|PMID:29072891|PMID:29770900|PMID:29982244|PMID:32897901|PMID:34179048 1313109 Usb1 U6 snRNA biogenesis 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606230 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1313109 Usb1 U6 snRNA biogenesis 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1313109 Usb1 U6 snRNA biogenesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1305216 D RGD:6484527|PMID:21373642 20140926 RGD 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:10763 hypertension exacerbates IMP D RGD:155260334|PMID:30894089 20221003 RGD 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1305216 D RGD:9586062|PMID:23899523 20140926 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:3911 progeria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176670 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35798905 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:1313110 D RGD:155260334|PMID:30894089 20221003 RGD protein:decreased expression:kidney 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1305216 D RGD:9586060|PMID:22335191 20140926 RGD 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22335191|PMID:35798905 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35798905 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28536482 1313111 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1305216 D RGD:9586064|PMID:24135502 20140926 RGD protein:decreased expression:ovary 1313113 Foxb1 forkhead box B1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313112 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313113 Foxb1 forkhead box B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313113 Foxb1 forkhead box B1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313112 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313115 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:0080867 primary ovarian insufficiency 10 ISO RGD:1313114 D RGD:7240710 20160914 OMIM 1313115 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:0080867 primary ovarian insufficiency 10 ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 10 PMID:25437880|PMID:25741868|PMID:25873734|PMID:31042289 1313115 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1313115 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1313115 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1313115 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313117 Cdk20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 1313117 Cdk20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1313116 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1313117 Cdk20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1313117 Cdk20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1313117 Cdk20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313117 Cdk20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:29127259 1313119 Ppm1l protein phosphatase 1 (formerly 2C)-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313119 Ppm1l protein phosphatase 1 (formerly 2C)-like gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344982 1313121 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20160510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:24698316|PMID:3500672 1313121 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1603410 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313121 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:1245758|PMID:14981714|PMID:16199547|PMID:17548465|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24589341|PMID:24698316|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:26482871|PMID:28492532|PMID:28543917|PMID:32506361|PMID:33098103|PMID:3500672|PMID:9536098 1313121 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1603410 D RGD:2299871|PMID:5259759 20080818 RGD 1313121 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1603410 D RGD:2299870|PMID:508567 20080818 RGD 1313121 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 1313121 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1313122 Tma16 translation machinery associated 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313125 Sln sarcolipin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313124 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313125 Sln sarcolipin gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1313124 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1313125 Sln sarcolipin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313124 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313125 Sln sarcolipin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1313124 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1313126 Ccdc174 coiled-coil domain containing 174 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1348248 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1313126 Ccdc174 coiled-coil domain containing 174 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1313126 Ccdc174 coiled-coil domain containing 174 gene DOID:9001343 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation ISO RGD:1348248 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313126 Ccdc174 coiled-coil domain containing 174 gene DOID:9001343 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation ISO RGD:1348248 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:26358778|PMID:28492532 1313127 Kmt5c lysine methyltransferase 5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313127 Kmt5c lysine methyltransferase 5C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305226 D RGD:9586742|PMID:21357467 20141003 RGD mRNA:increased expression:retina 1313127 Kmt5c lysine methyltransferase 5C gene DOID:916 liver benign neoplasm disease_progression ISO RGD:1305226 D RGD:9586726|PMID:16497704 20141003 RGD protein:decreased expression:liver 1313129 Smc2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313128 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313129 Smc2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma severity ISO RGD:1313128 D RGD:151356955|PMID:23095742 20220221 RGD human cell line in a mouse model 1313129 Smc2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313129 Smc2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1313128 D RGD:151356954|PMID:24483990 20220221 RGD assoc. w/gastric cancer;DNA:frameshift mutations:exon 6, exon 17:K188fsX5, T751fsX9 (human) 1313129 Smc2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313129 Smc2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313128 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1313129 Smc2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1313128 D RGD:151356956|PMID:31357676 20220221 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) 1313131 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1313131 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1313131 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 1313131 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23265383 1313131 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313130 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1313133 Frmpd1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1313133 Frmpd1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1313133 Frmpd1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1313133 Frmpd1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313133 Frmpd1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 1313133 Frmpd1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1305229 D RGD:1601189|PMID:17404222 20090216 RGD 1313133 Frmpd1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1313133 Frmpd1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313134 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 IAGP D RGD:13592920 20181004 MouseDO OMIM:610250 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1313134 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:16199547|PMID:16826527|PMID:17576681|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:19034539|PMID:19072839|PMID:20718791|PMID:21618648|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:23108492|PMID:23400676|PMID:23812641|PMID:24098485|PMID:24451228|PMID:24478229|PMID:24604904|PMID:24986827|PMID:25025039|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201691|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26671083|PMID:27066569|PMID:27260292|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:29124833|PMID:29629531|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30637453|PMID:31872057|PMID:32581362|PMID:9536098 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0111203 distal hereditary motor neuronopathy type 5 ISO RGD:1313134 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0111205 distal hereditary motor neuronopathy type 5B ISO RGD:1313134 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0111205 distal hereditary motor neuronopathy type 5B ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5B PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:19034539|PMID:20718791|PMID:22703882|PMID:24478229|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34193129 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:22703882|PMID:24604904|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:19034539|PMID:19072839|PMID:20718791|PMID:22703882|PMID:23400676|PMID:23812641|PMID:24478229|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26201691|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29629531|PMID:30637453|PMID:32581362 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:20718791|PMID:22703882|PMID:23812641|PMID:24478229|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26201691|PMID:26467025|PMID:27066569|PMID:28492532|PMID:29124833|PMID:30564185|PMID:31872057|PMID:32581362 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:24051375|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:30373780 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:9003231 Distal Spinal Muscular Atrophy Type 6 ISO RGD:1313134 D RGD:7240710 20220921 OMIM 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:9003231 Distal Spinal Muscular Atrophy Type 6 ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 6 PMID:21618648|PMID:25741868|PMID:31872057|PMID:34193129 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 1313135 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25025039 1313139 Slc5a10 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 10 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1313139 Slc5a10 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 10 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1313139 Slc5a10 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 10 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1313139 Slc5a10 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313139 Slc5a10 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313139 Slc5a10 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 10 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:1313140 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374066 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1313140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1313140 D RGD:5135530|PMID:21263071 20110726 RGD 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305233 D RGD:9686115|PMID:24771108 20150202 RGD 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5135525|PMID:17517968 20110726 RGD 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1313140 D RGD:5135524|PMID:21382414 20110726 RGD 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313140 D RGD:7245505|PMID:22472081 20130607 RGD DNA:polymorphisms: :-574G>T, +4259T>G (human) 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313140 D RGD:40818257|PMID:27034168 20201116 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: : ���1516 G>T (human) 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1313140 D RGD:7245505|PMID:22472081 20130607 RGD DNA:polymorphisms: : +4259T>G (human) 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1305233 D RGD:9686117|PMID:25264706 20150202 RGD mRNA,protein:altered expression:bone: 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:9686086|PMID:11823861 20150130 RGD 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1305233 D RGD:9686113|PMID:15913792 20150202 RGD mRNA:increased expression:spinal cord: 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1305233 D RGD:9686116|PMID:24508263 20150202 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1313140 D RGD:7245954|PMID:22172823 20130617 RGD mRNA:increased expression:Leukocytes, Mononuclear: 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis disease_progression ISO RGD:1305233 D RGD:9686114|PMID:21784136 20150202 RGD mRNA,protein:increased expression:sciatic nerve: 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1313140 D RGD:5128852|PMID:16159638 20110726 RGD 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9008980 Subcutaneous Panniculitis-like T-Cell Lymphoma ISO RGD:1313140 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374066 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9008980 Subcutaneous Panniculitis-like T-Cell Lymphoma ISO RGD:1313140 D RGD:7240710 20190515 OMIM 1313141 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9008980 Subcutaneous Panniculitis-like T-Cell Lymphoma ISO RGD:1313140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma PMID:25741868|PMID:30374066|PMID:30792187 1313145 Armt1 acidic residue methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313147 Psmd13 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 13 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1313146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1313147 Psmd13 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 13 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1313147 Psmd13 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313149 Tatdn1 TatD DNase domain containing 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1313148 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1313149 Tatdn1 TatD DNase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313149 Tatdn1 TatD DNase domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313148 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1313150 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 11 PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:31624253|PMID:33296226|PMID:4269389 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:23541687|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:28492532 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254110 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1313150 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcotubular myopathy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:4269389 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:24033266 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30564623|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:4269389 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome susceptibility ISO RGD:1313150 D RGD:1624129|PMID:16606853 20070502 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P130S 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4269389 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1313151 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:1313150 D RGD:1624127|PMID:11822024 20070502 RGD Limb-girdle muscular dystrophy type 2H, OMIM:254110;DNA:missense mutation:exon:p.D487N 1313156 Zkscan7 zinc finger with KRAB and SCAN domains 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313159 Plekha3 pleckstrin homology domain-containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 3 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1313158 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:28492532 1313159 Plekha3 pleckstrin homology domain-containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 3 gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1313158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:18948003|PMID:21681106|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30557390 1313159 Plekha3 pleckstrin homology domain-containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313161 Fam171a1 family with sequence similarity 171, member A1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313160 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1313161 Fam171a1 family with sequence similarity 171, member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313163 Abhd17b abhydrolase domain containing 17B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313162 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment IDA D RGD:10760401|PMID:15494537 20160205 RGD mouse model 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1313167 D RGD:10768831|PMID:23246290 20160209 RGD DNA:snp:cds:c.1A>G (human) 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:0110708 hypotrichosis 11 ISO RGD:1313167 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:0110708 hypotrichosis 11 ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 11 PMID:23246290|PMID:9621144 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1313167 D RGD:10768830|PMID:22740892 20160209 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:1924 hypogonadism IAGP D RGD:10768832|PMID:22258617 20160209 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E51D (mouse) 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1313167 D RGD:10768834|PMID:22876301 20160209 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1313167 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313167 D RGD:10768833|PMID:21688285 20160209 RGD human gene in a mouse model 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1313167 D RGD:10755762|PMID:17075126 20160204 RGD mRNA:decreased expression:neuroblastoma (human) 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1313167 D RGD:10755709|PMID:24080422 20160203 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) 1313168 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein E gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1313167 D RGD:10768836|PMID:23915977 20160209 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood, mononuclear cell (human) 1313170 Pdzrn3 PDZ domain containing RING finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313170 Pdzrn3 PDZ domain containing RING finger 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313169 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313170 Pdzrn3 PDZ domain containing RING finger 3 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1313169 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1313170 Pdzrn3 PDZ domain containing RING finger 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313169 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1313175 Otor otoraplin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313177 Tbc1d30 TBC1 domain family, member 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313179 Lrrn4 leucine rich repeat neuronal 4 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313178 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1313179 Lrrn4 leucine rich repeat neuronal 4 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1313179 Lrrn4 leucine rich repeat neuronal 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050944 spastic ataxia 5 ISO RGD:1313183 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050944 spastic ataxia 5 ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 5 PMID:22022284|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26454370|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532|PMID:30773800|PMID:31111429|PMID:32219868 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia onset ISO RGD:1313183 D RGD:11532672|PMID:22022284 20160902 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Y616C (c.1847G>A) (human) 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610246 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 IMP D RGD:11532671|PMID:25485680 20160902 RGD 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1313183 D RGD:11532673|PMID:20725928 20160902 RGD DNA:missense mutations:exon:p.M666V (c.1996A>G), p.G671R (c.2011G>A) (human) 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1313183 D RGD:11532674|PMID:20208537 20160902 RGD DNA:missense mutations: :multiple 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1313183 D RGD:11532675|PMID:20354562 20160902 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E700K (c.2098G>A) (human) 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1313183 D RGD:11532678|PMID:26868664 20160902 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P688T (c.2062C>A) (human) 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1313183 D RGD:11534993|PMID:24814845 20160916 RGD DNA:deletion 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1313183 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 28 PMID:16251216|PMID:20208537|PMID:20354562|PMID:20725928|PMID:23777634|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26454370|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27165006|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:30773800|PMID:31111429|PMID:31327635|PMID:33956305 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0080840 optic atrophy 12 ISO RGD:1313183 D RGD:7240710 20200902 OMIM 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:0080840 optic atrophy 12 ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 12 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539208|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29181157|PMID:32219868|PMID:32600459 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:32219868 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:26467025|PMID:28492532 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32219868 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:26539208|PMID:29181157|PMID:32219868 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30773800|PMID:31111429|PMID:9536098 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1313183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 1313184 Afg3l2 AFG3-like AAA ATPase 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1313183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208537 1313186 Cyp4f18 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313186 Cyp4f18 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 18 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1349362 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20036648 1313188 Golga3 golgin A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313188 Golga3 golgin A3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 1313193 Phf10 PHD finger protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313195 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1313195 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1313195 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1313195 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313195 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313195 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1313195 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1313197 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313197 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1313197 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313196 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788 1313197 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313197 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313196 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788 1313197 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33026150 1313197 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313196 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788 1313198 Limch1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604823 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1313198 Limch1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1604823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1313198 Limch1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313198 Limch1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1604823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313199 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:0110391 retinitis pigmentosa 31 ISO RGD:1313199 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:0110391 retinitis pigmentosa 31 ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 31 PMID:16189705|PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28076437|PMID:28492532 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:18509552|PMID:19373681|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30718709 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:18509552|PMID:19373681|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1313199 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:22581970|PMID:23950152|PMID:26155838|PMID:26872967|PMID:28076437|PMID:28453362|PMID:28492532 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532 1313200 Topors topoisomerase I binding, arginine/serine-rich gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1313201 Cldn22 claudin 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313203 Snapc5 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome 1313203 Snapc5 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1313203 Snapc5 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1313203 Snapc5 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:22197931 1313203 Snapc5 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313203 Snapc5 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1313203 Snapc5 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1313203 Snapc5 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313203 Snapc5 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313205 Lims2 LIM and senescent cell antigen like domains 2 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1313204 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313205 Lims2 LIM and senescent cell antigen like domains 2 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25589244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1313205 Lims2 LIM and senescent cell antigen like domains 2 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 1313205 Lims2 LIM and senescent cell antigen like domains 2 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1313205 Lims2 LIM and senescent cell antigen like domains 2 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 1313205 Lims2 LIM and senescent cell antigen like domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25589244|PMID:25741868|PMID:28492532 1313206 Coa7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313206 Coa7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:9008083 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy 3 ISO RGD:1606511 D RGD:7240710 20190515 OMIM 1313206 Coa7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:9008083 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy 3 ISO RGD:1606511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3 PMID:25741868|PMID:27683825|PMID:28492532|PMID:29718187|PMID:30885959 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268310 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome IMP D RGD:11535948|PMID:18353862 20160923 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.W749X(mouse) 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome IMP D RGD:11537347|PMID:14745966 20160930 RGD 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1313207 D RGD:11537348|PMID:24932600 20160930 RGD DNA:missense mutations:exons: c.545G>A (p.C182Y),c.227G>A (p.G76D), c.668G>A (p.C223Y)(human) 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1313207 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12815588|PMID:15952209 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1313207 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Robinow syndrome | ClinVar Annotator: match by term: COVESDEM SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Robinow syndrome, autosomal recessive, with aplasia/hypoplasia of phalanges and metacarpals/metatarsals | ClinVar Annotator: match by term: Robinow syndrome, autosomal recessive, with brachy-syn-polydactyly PMID:10932186|PMID:10932187|PMID:10986040|PMID:15952209|PMID:16049033|PMID:17665217|PMID:18252861|PMID:18414213|PMID:18831060|PMID:19640924|PMID:25741868|PMID:26284319|PMID:28492532 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 1 PMID:28492532 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:11535949|PMID:25696018 20160923 RGD DNA:mutation:c.2273C>A; p.S758X (human) 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:11535951|PMID:19461659 20160923 RGD DNA:deletion mutation:exon:c.2243delC,p.W749fsX24(human) 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:11535952|PMID:21377971 20160923 RGD DNA:missense mutation:cds:c.2265C>A,p.Y755X(human) 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:11535953|PMID:24954533 20160923 RGD DNA:deletion:exon:c.1396-1398delAA, (human) 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:11537345|PMID:23238279 20160930 RGD DNA:nonsense mutation:cds:c.2278C>T, p.Q760X (human) 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12815588 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type B1 PMID:10700182|PMID:10932186|PMID:10986040|PMID:12919145|PMID:16199547|PMID:17101003|PMID:17576681|PMID:17665217|PMID:18252861|PMID:18414213|PMID:19461659|PMID:19533773|PMID:25741868|PMID:26284319|PMID:28492532|PMID:33937263|PMID:641944|PMID:9536098 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18252861|PMID:25741868|PMID:26284319|PMID:28492532|PMID:9536098 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:674 cleft palate susceptibility ISO RGD:1313207 D RGD:11535950|PMID:22490406 20160923 RGD DNA:SNPs: :rs7858435, rs10820914, and rs3905385(human) 1313208 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:33937263 1313210 Rell2 RELT-like 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313209 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313210 Rell2 RELT-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313210 Rell2 RELT-like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313209 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313210 Rell2 RELT-like 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313209 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4145360|PMID:19635592 20101101 RGD mRNA:increased expression:lung 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313212 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313212 D RGD:4145359|PMID:19940503 20101101 RGD DNA:SNPs (human) 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:1313212 D RGD:4145380|PMID:17339047 20101102 RGD mRNA:increased expression:bronchus 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1313212 D RGD:4145382|PMID:16893396 20101102 RGD DNA:SNPs:introns,exon:7575G>A, 11188A>T, 12433T>C (human) 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:4145378|PMID:18778489 20101102 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:4145379|PMID:17961406 20101102 RGD DNA:polymorphism: :p.M764T (human) 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1313212 D RGD:4145361|PMID:19284602 20101101 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:1313212 D RGD:4145358|PMID:20156753 20101101 RGD DNA:polymorphisms (human) 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:4145357|PMID:20003279 20101101 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:4145378|PMID:18778489 20101102 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:4145383|PMID:15298558 20101102 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1313212 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17061022 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1313212 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:4142862|PMID:19258923 20101101 RGD DNA:SNP: :rs2787094 c.2891G>C (human) 1313213 Adam33 a disintegrin and metallopeptidase domain 33 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313212 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30226539 1313215 Cherp calcium homeostasis endoplasmic reticulum protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313217 Dazap1 DAZ associated protein 1 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1313216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1313217 Dazap1 DAZ associated protein 1 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1313216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1313217 Dazap1 DAZ associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313217 Dazap1 DAZ associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313216 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313217 Dazap1 DAZ associated protein 1 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1313216 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 1313219 Mfsd14a major facilitator superfamily domain containing 14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313219 Mfsd14a major facilitator superfamily domain containing 14A gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 1313220 Pla2g4d phospholipase A2, group IVD gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352050 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313220 Pla2g4d phospholipase A2, group IVD gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313220 Pla2g4d phospholipase A2, group IVD gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352050 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313221 Cmc1 COX assembly mitochondrial protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1313223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:0080010 bone structure disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1313223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1305285 D RGD:10041050|PMID:21712488 20150511 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:left ventricle: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:1313223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363622 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1313223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641384 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:1474 aggressive periodontitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:170650 | OMIM:608526 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1313223 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32344006 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:10040972|PMID:22167593 20150507 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1305285 D RGD:10041024|PMID:24212842 20150508 RGD protein:increased expression:heart: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1305285 D RGD:10040999|PMID:15381649 20150507 RGD 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1313223 D RGD:10040951|PMID:16414453 20150506 RGD mRNA:increased expression:heart 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm IEP D RGD:10041046|PMID:24260297 20150511 RGD protein:increased expression:aorta: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1313223 D RGD:10041046|PMID:24260297 20150511 RGD protein:increased expression:aorta: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1305285 D RGD:10040972|PMID:22167593 20150507 RGD mRNA,protein:increased expression,increased secretion:kidney,urine: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313223 D RGD:10040972|PMID:22167593 20150507 RGD protein:increased secretion:urine: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313223 D RGD:10041032|PMID:22403621 20150508 RGD protein:increased expression:kidney: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1305285 D RGD:10041024|PMID:24212842 20150508 RGD protein:decreased expression:mandible: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1305285 D RGD:10040995|PMID:23453657 20150507 RGD protein:increased expression:tail intervertebral disc: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1313223 D RGD:10040995|PMID:23453657 20150507 RGD mRNA,protein:increased expression:nucleus pulposus: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1305285 D RGD:10040991|PMID:22681660 20150507 RGD protein:increased expression:skin: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:10040972|PMID:22167593 20150507 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy disease_progression ISO RGD:1305285 D RGD:10041032|PMID:22403621 20150508 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity ISO RGD:1305285 D RGD:10040951|PMID:16414453 20150506 RGD mRNA,protein:increased expression:left ventricle: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:9004498 Cumulative Trauma Disorders ISO RGD:1305285 D RGD:10040958|PMID:19620321 20150506 RGD protein:increased expression:tendon,muscle,nerve: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1305285 D RGD:10040973|PMID:15514205 20150507 RGD mRNA,protein:increased expression:artery: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1313223 D RGD:38596342|PMID:28471975 20201023 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal mucus 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:1305285 D RGD:10040999|PMID:15381649 20150507 RGD 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:9007621 Craniocerebral Trauma ISO RGD:1305285 D RGD:10041014|PMID:17878602 20150508 RGD 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:9008331 Tendon Injuries ISO RGD:1305285 D RGD:10041033|PMID:23149902 20150508 RGD protein:increased expression:achilles tendon: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15731169 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:1305285 D RGD:10040956|PMID:19006175 20150506 RGD mRNA,protein:increased expression:bone: 1313224 Postn periostin, osteoblast specific factor gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:1305285 D RGD:2314473|PMID:19743505 20150508 RGD protein:increased expression:peritendon: 1313226 Plag1 pleiomorphic adenoma gene 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1313226 Plag1 pleiomorphic adenoma gene 1 gene DOID:452 pleomorphic adenoma ISO RGD:1313225 D RGD:1599086|PMID:10029085 20070116 RGD 1313226 Plag1 pleiomorphic adenoma gene 1 gene DOID:452 pleomorphic adenoma ISO RGD:1313225 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313226 Plag1 pleiomorphic adenoma gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313226 Plag1 pleiomorphic adenoma gene 1 gene DOID:9002587 Silver-Russell Syndrome 4 ISO RGD:1313225 D RGD:7240710 20200701 OMIM 1313226 Plag1 pleiomorphic adenoma gene 1 gene DOID:9002587 Silver-Russell Syndrome 4 ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-russell syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28796236 1313226 Plag1 pleiomorphic adenoma gene 1 gene DOID:9006311 Lipoblastoma ISO RGD:1313225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16308870 1313226 Plag1 pleiomorphic adenoma gene 1 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 PMID:28796236 1313229 Haus4 HAUS augmin-like complex, subunit 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1313229 Haus4 HAUS augmin-like complex, subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313229 Haus4 HAUS augmin-like complex, subunit 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313228 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1313229 Haus4 HAUS augmin-like complex, subunit 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1313232 Rpp25 ribonuclease P/MRP 25 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313231 D RGD:9743931|PMID:20632321 20150220 RGD mRNA:decreased expression:prefrontal cortex 1313232 Rpp25 ribonuclease P/MRP 25 subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313231 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313232 Rpp25 ribonuclease P/MRP 25 subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313231 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313232 Rpp25 ribonuclease P/MRP 25 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313232 Rpp25 ribonuclease P/MRP 25 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313231 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313234 Rasip1 Ras interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313237 Fkbp7 FK506 binding protein 7 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1313236 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:28492532 1313237 Fkbp7 FK506 binding protein 7 gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1313236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30557390 1313237 Fkbp7 FK506 binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313239 Eif4g2 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1305294 D RGD:10755511|PMID:12708758 20160129 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle 1313239 Eif4g2 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1305294 D RGD:10755511|PMID:12708758 20160129 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle 1313239 Eif4g2 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313239 Eif4g2 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 2 gene DOID:916 liver benign neoplasm IDA D RGD:10755510|PMID:9633945 20160129 RGD 1313246 Arid3a AT rich interactive domain 3A (BRIGHT-like) gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1313245 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1313246 Arid3a AT rich interactive domain 3A (BRIGHT-like) gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1313245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 1313246 Arid3a AT rich interactive domain 3A (BRIGHT-like) gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1313245 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1313246 Arid3a AT rich interactive domain 3A (BRIGHT-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313246 Arid3a AT rich interactive domain 3A (BRIGHT-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313245 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35179300 1313248 Krt32 keratin 32 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1313248 Krt32 keratin 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313250 Abce1 ATP-binding cassette, sub-family E (OABP), member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313249 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1313250 Abce1 ATP-binding cassette, sub-family E (OABP), member 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1313249 D RGD:11041882|PMID:23556449 20160331 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1313250 Abce1 ATP-binding cassette, sub-family E (OABP), member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1313249 D RGD:11046260|PMID:18788636 20160404 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 1313250 Abce1 ATP-binding cassette, sub-family E (OABP), member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313249 D RGD:11041871|PMID:19657357 20160330 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1313250 Abce1 ATP-binding cassette, sub-family E (OABP), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313250 Abce1 ATP-binding cassette, sub-family E (OABP), member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313249 D RGD:11041873|PMID:21932399 20160330 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1313250 Abce1 ATP-binding cassette, sub-family E (OABP), member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313249 D RGD:11041887|PMID:22294766 20160401 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) 1313250 Abce1 ATP-binding cassette, sub-family E (OABP), member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313249 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1313251 Cdkn2aip CDKN2A interacting protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604354 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1313251 Cdkn2aip CDKN2A interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313253 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1305303 D RGD:7495802|PMID:21925238 20131213 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex 1313253 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313253 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537705 1313253 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1313252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925238 1313253 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 ISO RGD:1313252 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313253 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 ISO RGD:1313252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 67 | ClinVar Annotator: match by term: Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated PMID:12637671|PMID:12925671|PMID:15520784|PMID:16199547|PMID:16647421|PMID:16950813|PMID:17114497|PMID:17312103|PMID:17544092|PMID:17576681|PMID:17878374|PMID:17893200|PMID:19663824|PMID:19814626|PMID:20621347|PMID:21057262|PMID:23538514|PMID:24033266|PMID:24316379|PMID:25344726|PMID:25741868|PMID:26472314|PMID:26698383|PMID:26825884|PMID:28492532|PMID:30073964|PMID:33083971|PMID:9536098|PMID:9789052 1313253 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9004384 Bacterial Infections and Mycoses susceptibility ISO RGD:1313252 D RGD:1600199|PMID:12637671 20070302 RGD deficiency of IRAK4/extracellular pyogenic bacterial and fungal infections, OMIM:607676 1313253 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1305303 D RGD:7495805|PMID:23073793 20131213 RGD 1313253 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313252 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28003376 1313253 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9007480 Hyperoxia IMP D RGD:7495804|PMID:15622543 20131213 RGD 1313253 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313252 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28003376 1313255 Etnk2 ethanolamine kinase 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1313255 Etnk2 ethanolamine kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313254 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313255 Etnk2 ethanolamine kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313254 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313255 Etnk2 ethanolamine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313255 Etnk2 ethanolamine kinase 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313254 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1313255 Etnk2 ethanolamine kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313254 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313259 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182900 1313259 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:0110920 hereditary spherocytosis type 5 ISO RGD:1313258 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313259 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:0110920 hereditary spherocytosis type 5 ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 5 PMID:10406914|PMID:12176912|PMID:1558976|PMID:19508687|PMID:2386772|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7772513|PMID:7803799|PMID:8319790|PMID:8528207|PMID:8547071 1313259 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313258 D RGD:1598910|PMID:1558976 20061221 RGD 1313259 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20170509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive 1313259 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313259 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1313259 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313261 Chml choroideremia-like gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1313260 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 1313261 Chml choroideremia-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313260 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313261 Chml choroideremia-like gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313260 D RGD:5133238|PMID:18343558 20110608 RGD 1313261 Chml choroideremia-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313261 Chml choroideremia-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313260 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313261 Chml choroideremia-like gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1313260 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 1313261 Chml choroideremia-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313260 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313262 Zdhhc1 zinc finger, DHHC domain containing 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1313262 Zdhhc1 zinc finger, DHHC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313263 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3, mitochondrial gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1313263 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3, mitochondrial gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1313263 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3, mitochondrial gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1603202 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1313263 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3, mitochondrial gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-Like Nephropathy | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20179356|PMID:21068128|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32660933|PMID:9536098 1313263 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3, mitochondrial gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532 1313263 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3, mitochondrial gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1313263 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1313265 Neto2 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1313264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1313265 Neto2 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313264 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313265 Neto2 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 2 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1313264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 1313265 Neto2 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313264 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1313265 Neto2 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313265 Neto2 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1313264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1313269 Cnot7 CCR4-NOT transcription complex, subunit 7 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1313268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 1313269 Cnot7 CCR4-NOT transcription complex, subunit 7 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1305313 D RGD:10755341|PMID:22785219 20160125 RGD mRNA:increased expression:testis 1313269 Cnot7 CCR4-NOT transcription complex, subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313272 Rnf115 ring finger protein 115 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 1313272 Rnf115 ring finger protein 115 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313272 Rnf115 ring finger protein 115 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313272 Rnf115 ring finger protein 115 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313272 Rnf115 ring finger protein 115 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625 1313272 Rnf115 ring finger protein 115 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313274 Btd biotinidase gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1313274 Btd biotinidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10400129|PMID:10801053|PMID:11313766|PMID:11668630|PMID:14707518|PMID:17185019|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:22698809|PMID:23644139|PMID:24797656|PMID:25174816|PMID:25423671|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26810761|PMID:27329734|PMID:27378695|PMID:27657684|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28971021|PMID:29359854|PMID:31337602|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9396567|PMID:9654207 1313274 Btd biotinidase gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism 1313274 Btd biotinidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13680408 1313274 Btd biotinidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10206677|PMID:10400129|PMID:10801053|PMID:11313766|PMID:11668630|PMID:12227467|PMID:12618081|PMID:14628140|PMID:15776412|PMID:1668630|PMID:18845537|PMID:19757147|PMID:20083419|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:20539236|PMID:20549359|PMID:20556795|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21752405|PMID:22698809|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23644139|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24066991|PMID:24525934|PMID:24797656|PMID:25087612|PMID:25174816|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:25967232|PMID:26334177|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26810761|PMID:27207447|PMID:27329734|PMID:27535533|PMID:27625817|PMID:27657684|PMID:27760515|PMID:27845546|PMID:28281033|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28682309|PMID:28971021|PMID:29353266|PMID:29359854|PMID:29995633|PMID:30912303|PMID:31208052|PMID:31337602|PMID:31801038|PMID:32300527|PMID:33123633|PMID:33189081|PMID:33217065|PMID:33312878|PMID:34136440|PMID:7509806|PMID:9099842|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9396567|PMID:9654207 1313274 Btd biotinidase gene DOID:856 biotinidase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253260 1313274 Btd biotinidase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1313273 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313274 Btd biotinidase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotinidase deficiency PMID:10206677|PMID:10394193|PMID:10400129|PMID:10655158|PMID:10801053|PMID:10801060|PMID:11313766|PMID:11380987|PMID:11668630|PMID:11865279|PMID:12227467|PMID:12359137|PMID:12618081|PMID:14628140|PMID:14707518|PMID:15059618|PMID:15060693|PMID:15776412|PMID:16199547|PMID:16435182|PMID:1668630|PMID:17185019|PMID:17382128|PMID:17576681|PMID:18645204|PMID:18845537|PMID:19728141|PMID:19757147|PMID:20083419|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:20539236|PMID:20549359|PMID:20556795|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21752405|PMID:21907891|PMID:22011816|PMID:22106832|PMID:22698809|PMID:22863189|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23644139|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24066991|PMID:24516753|PMID:24525934|PMID:24797656|PMID:24932929|PMID:25087612|PMID:25144890|PMID:25174816|PMID:25333069|PMID:25423671|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:25967232|PMID:25972378|PMID:26117549|PMID:26203071|PMID:26334177|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26635394|PMID:26656798|PMID:26810761|PMID:26990548|PMID:27207447|PMID:27329734|PMID:27378695|PMID:27533158|PMID:27535533|PMID:27625817|PMID:27629047|PMID:27657684|PMID:27760515|PMID:27845546|PMID:28220409|PMID:28281033|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28649532|PMID:28649539|PMID:28682309|PMID:28971021|PMID:29353266|PMID:29359854|PMID:29728376|PMID:29995633|PMID:30616616|PMID:30912303|PMID:31035122|PMID:31208052|PMID:31337602|PMID:31618753|PMID:31801038|PMID:31973013|PMID:31980526|PMID:32300527|PMID:33123633|PMID:33189081|PMID:33217065|PMID:33223529|PMID:33312878|PMID:34136440|PMID:34448386|PMID:7509806|PMID:7550325|PMID:88555|PMID:9099842|PMID:9158148|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9396567|PMID:9506660|PMID:9536098|PMID:9654207|PMID:9705240 1313274 Btd biotinidase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1313273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15469856 1313274 Btd biotinidase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1313276 Foxb2 forkhead box B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313277 Ttll12 tubulin tyrosine ligase-like family, member 12 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604381 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1313277 Ttll12 tubulin tyrosine ligase-like family, member 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604381 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313277 Ttll12 tubulin tyrosine ligase-like family, member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313277 Ttll12 tubulin tyrosine ligase-like family, member 12 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1604381 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1313279 Rcl1 RNA terminal phosphate cyclase-like 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1313278 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1313279 Rcl1 RNA terminal phosphate cyclase-like 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:1313278 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder 1313279 Rcl1 RNA terminal phosphate cyclase-like 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313278 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1313279 Rcl1 RNA terminal phosphate cyclase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313279 Rcl1 RNA terminal phosphate cyclase-like 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313278 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1313280 D RGD:7240710 20151111 OMIM 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:24354524|PMID:24482476|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28148924|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:29582526|PMID:29655802|PMID:30723866|PMID:31356216|PMID:32376792|PMID:33909043|PMID:34169998|PMID:34298581|PMID:9536098 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28492532|PMID:29655802|PMID:31356216|PMID:32376792 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20150714 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary alveolar proteinosis PMID:25913036 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24103465|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:32376792|PMID:9536098 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000026 Spastic Paraplegia 70, Autosomal Recessive ISO RGD:1313280 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000026 Spastic Paraplegia 70, Autosomal Recessive ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 70, autosomal recessive PMID:24482476|PMID:28492532|PMID:28708278 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1313280 D RGD:7240710 20181114 OMIM 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease | ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS, REUNION ISLAND PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:24482476|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28148924|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:29582526|PMID:29655802|PMID:30723866|PMID:32376792|PMID:33909043|PMID:34169998|PMID:34298581|PMID:9536098 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004318 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 9 ISO RGD:1313280 D RGD:7240710 20220112 OMIM 1313281 Mars1 methionine-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004318 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 9 ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 9, nonphotosensitive PMID:28492532|PMID:33909043 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1313282 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:1313282 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1313282 D RGD:11538454|PMID:26549737 20220131 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1313282 D RGD:151347673|PMID:21196414 20220131 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:increased expression:liver, blood serum (human) 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313282 D RGD:151347681|PMID:33510968 20220131 RGD protein:increased expression:lung (human) 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1313282 D RGD:151347678|PMID:28306189 20220131 RGD human cell line in a mouse model 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:22824148|REF_RGD_ID:151347677 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1313282 D RGD:151347673|PMID:21196414 20220131 RGD human cell line in a mouse model 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1313282 D RGD:151347674|PMID:27010469 20220131 RGD human recombinant gene and cell line in a mouse model 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1313282 D RGD:151347839|PMID:31922225 20220202 RGD human cell line in a mouse model 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313282 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313282 D RGD:151347675|PMID:29138007 20220131 RGD mRNA:splicing variants:colorectum (human) 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313282 D RGD:151347676|PMID:25602366 20220131 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1313283 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1313282 D RGD:151347679|PMID:27882171 20220131 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum, lymph node, blood serum (human) 1313287 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313287 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1313287 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1313286 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313287 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0090079 hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia ISO RGD:1313286 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313287 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0090079 hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:32870266 1313287 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:23643382|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:32870266 1313287 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1313287 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1313287 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313287 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313287 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313287 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1313286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822087 1313289 Plxna2 plexin A2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 1313289 Plxna2 plexin A2 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 1313289 Plxna2 plexin A2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313289 Plxna2 plexin A2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313289 Plxna2 plexin A2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 1313289 Plxna2 plexin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313289 Plxna2 plexin A2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1313289 Plxna2 plexin A2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313291 Nol12 nucleolar protein 12 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1313291 Nol12 nucleolar protein 12 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1313291 Nol12 nucleolar protein 12 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1313291 Nol12 nucleolar protein 12 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1313291 Nol12 nucleolar protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313293 Txndc5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313292 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1313293 Txndc5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313293 Txndc5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1313292 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326410 1313293 Txndc5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313292 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 1313293 Txndc5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313292 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1313293 Txndc5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1313292 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326410 1313294 D5Ertd579e DNA segment, Chr 5, ERATO Doi 579, expressed gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:16116617|PMID:17576681|PMID:18347291|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:23621129|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29687370|PMID:31168818|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:33255364|PMID:33435499|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34379964|PMID:9536098 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21739938 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1313295 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:16199547|PMID:17139268|PMID:17576681|PMID:18347291|PMID:18414213|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:20222929|PMID:22622417|PMID:23083690|PMID:23621129|PMID:24033266|PMID:25524567|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26762237|PMID:26863999|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29687370|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:33435499|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34379964|PMID:35052464|PMID:9536098 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:31168818|PMID:34008892 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9003124 Labrune Syndrome ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts 1313296 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 1313298 Tpst2 protein-tyrosine sulfotransferase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313297 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1313298 Tpst2 protein-tyrosine sulfotransferase 2 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1313297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 1313298 Tpst2 protein-tyrosine sulfotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1313299 D RGD:2317415|PMID:16505435 20100405 RGD protein:increased expression:biliary epithelium (human) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:1313299 D RGD:11073731|PMID:22668018 20160504 RGD DNA:SNP:cds:309T>G(rs2279744)(human) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14555611 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:10923 sickle cell anemia IEP D RGD:10412315|PMID:21085184 20151116 RGD 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1313299 D RGD:13602098|PMID:27798881 20180531 RGD mRNA:increased expression:bladder 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1313299 D RGD:2317412|PMID:1614537 20100405 RGD DNA:amplification:cds (human) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22773013 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19779722 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Accelerated tumor formation, susceptibility to PMID:15550242|PMID:16258005|PMID:17003841|PMID:17360557|PMID:17576681|PMID:19521721|PMID:28492532|PMID:9536098 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Accelerated tumor formation, susceptibility to PMID:15550242|PMID:16199547|PMID:16258005|PMID:17003841|PMID:17360557|PMID:17576681|PMID:19521721|PMID:23653682|PMID:28492532|PMID:9536098 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1305332 D RGD:2293626|PMID:15844214 20100402 RGD protein:increased expression:breast tumor (rat) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1313299 D RGD:10412066|PMID:24005053 20151113 RGD 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:1697 ichthyosis treatment ISO RGD:1305332 D RGD:10412066|PMID:24005053 20151113 RGD 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17210701 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:1305332 D RGD:10412309|PMID:23174211 20151116 RGD 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305332 D RGD:10412310|PMID:24334056 20151116 RGD 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1313299 D RGD:13702089|PMID:23796897 20180717 RGD DNA:amplication 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma onset ISO RGD:1313299 D RGD:2317414|PMID:19752772 20100405 RGD DNA:snp:promoter, intron:IVS1+309T>G (human) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:1313299 D RGD:2317416|PMID:15810085 20100405 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:3669 intermittent claudication treatment ISO RGD:1305332 D RGD:9586024|PMID:23658678 20151116 RGD 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19941079|PMID:21268124 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:409 liver disease onset ISO RGD:1305332 D RGD:2317409|PMID:14555611 20100402 RGD protein:increased expression:Enzyme altered focus (rat) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313299 D RGD:2317417|PMID:15619210 20100405 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1305332 D RGD:2317361|PMID:19850968 20100330 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:2317357|PMID:20019189 20100330 RGD DNA:transversion:promoter:g.-309T>G (human) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia onset ISO RGD:1313299 D RGD:13703044|PMID:23818300 20180730 RGD DNA:SNP:promoter:rs2279744(human) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1305332 D RGD:10412063|PMID:23595775 20151113 RGD protein:increased expression:spinal cord 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31945315 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1305332 D RGD:2317397|PMID:15165363 20100402 RGD protein:increased expression:brain cortex (rat) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1305332 D RGD:2317395|PMID:15563574 20100402 RGD mRNA:decreased expression:cerebrum (rat) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20875869 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1305332 D RGD:2317393|PMID:15777295 20100402 RGD associated with Reperfusion Injury; protein:increased expression:hippocampus (rat) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9002644 Premature Aging IEP D RGD:10412052|PMID:23766372 20151112 RGD 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:11073725|PMID:21706156 20160504 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:SNP:cds:309T>G(rs2279744)(human) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma treatment ISO RGD:1305332 D RGD:155882538|PMID:34334113 20230126 RGD 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9004277 Lessel-Kubisch Syndrome ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lessel-kubisch syndrome PMID:28846075 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9004277 Lessel-Kubisch Syndrome susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:11073715|PMID:24732641 20160504 RGD associated with Small Cell Lung Carcinoma;DNA:SNP::rs2279744(human) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment IMP D RGD:10412065|PMID:21498419 20151113 RGD 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305332 D RGD:10412313|PMID:23530877 20151116 RGD protein:increased degradation:myocardium 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15550242 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1305332 D RGD:2317401|PMID:14644432 20100402 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart ventricle (rat) 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26229107 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1313299 D RGD:11251749|PMID:11064355 20160621 RGD 1313300 Mdm2 transformed mouse 3T3 cell double minute 2 gene DOID:9286 priapism ISO RGD:1305332 D RGD:10412315|PMID:21085184 20151116 RGD protein:increased expression:corpus cavernosum 1313303 Ccdc89 coiled-coil domain containing 89 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1602421 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 1313303 Ccdc89 coiled-coil domain containing 89 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602421 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313303 Ccdc89 coiled-coil domain containing 89 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313305 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1313305 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584 1313305 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1313305 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 31B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:10608808|PMID:11031245|PMID:11553700|PMID:18469812|PMID:19084268|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:23977156|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26611353|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28667181|PMID:29264391|PMID:29668686|PMID:34172529|PMID:34386584|PMID:8335685 1313305 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1313305 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0090040 torsion dystonia 7 ISO RGD:1313304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22447717 1313305 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1313305 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1313304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508423 1313305 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222958 1313305 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22447717|PMID:25778706|PMID:28492532|PMID:9536098 1313305 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10608808|PMID:11031245|PMID:11553700|PMID:19084268|PMID:23781021|PMID:23977156|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26611353|PMID:28492532|PMID:28667181|PMID:29668686|PMID:8335685 1313305 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1313306 Triml1 tripartite motif family-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1313306 Triml1 tripartite motif family-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313306 Triml1 tripartite motif family-like 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 1313306 Triml1 tripartite motif family-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313306 Triml1 tripartite motif family-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313308 Hic2 hypermethylated in cancer 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:25741868 1313308 Hic2 hypermethylated in cancer 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1313308 Hic2 hypermethylated in cancer 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1313308 Hic2 hypermethylated in cancer 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313308 Hic2 hypermethylated in cancer 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313310 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1313310 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572 1313310 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1313310 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1313310 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1313310 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313310 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1313310 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313310 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1313310 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313315 Arhgap9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:28492532|PMID:9536098 1313315 Arhgap9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:11840 coronary artery vasospasm ISO RGD:1313314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911011 1313315 Arhgap9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:11840 coronary artery vasospasm ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20150408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery spasm 3, susceptibility to PMID:19911011 1313315 Arhgap9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565 1313315 Arhgap9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313315 Arhgap9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1313315 Arhgap9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:9000026 Spastic Paraplegia 70, Autosomal Recessive ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 70, autosomal recessive PMID:24482476|PMID:28492532 1313315 Arhgap9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313315 Arhgap9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease | ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS, REUNION ISLAND PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:28492532|PMID:9536098 1313317 Emilin2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1313317 Emilin2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532 1313317 Emilin2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 PMID:28492532 1313317 Emilin2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313317 Emilin2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1313317 Emilin2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313317 Emilin2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313317 Emilin2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:15994876|PMID:23087183|PMID:28492532 1313318 Iglon5 IgLON family member 5 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:2302828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 1313318 Iglon5 IgLON family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313321 Farp1 FERM, RhoGEF (Arhgef) and pleckstrin domain protein 1 (chondrocyte-derived) gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1313320 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1313321 Farp1 FERM, RhoGEF (Arhgef) and pleckstrin domain protein 1 (chondrocyte-derived) gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1313320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1313321 Farp1 FERM, RhoGEF (Arhgef) and pleckstrin domain protein 1 (chondrocyte-derived) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313321 Farp1 FERM, RhoGEF (Arhgef) and pleckstrin domain protein 1 (chondrocyte-derived) gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1313320 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1313323 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:24033266|PMID:25741868 1313323 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1604825 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131973 1313323 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070012 Seckel syndrome 5 ISO RGD:1604825 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313323 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070012 Seckel syndrome 5 ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEP152-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 5 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20598275|PMID:21131973|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:28492532|PMID:9536098 1313323 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070292 primary autosomal recessive microcephaly 9 ISO RGD:1604825 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313323 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070292 primary autosomal recessive microcephaly 9 ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 9, primary, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:20598275|PMID:21131973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:28492532|PMID:34402213 1313323 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive 1313323 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:17492313|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532 1313323 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313323 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1313323 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313325 2510039O18Rik RIKEN cDNA 2510039O18 gene gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1313325 2510039O18Rik RIKEN cDNA 2510039O18 gene gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602668 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1313325 2510039O18Rik RIKEN cDNA 2510039O18 gene gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:1602668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532 1313325 2510039O18Rik RIKEN cDNA 2510039O18 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313325 2510039O18Rik RIKEN cDNA 2510039O18 gene gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1602668 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1313326 Ccdc153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1313327 Lyar Ly1 antibody reactive clone gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1604346 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1313327 Lyar Ly1 antibody reactive clone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313329 Matn2 matrilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313331 Lsm7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1313331 Lsm7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy 1313331 Lsm7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313331 Lsm7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:11134255|PMID:11685592|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12631110|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27884173|PMID:28059119|PMID:28492532|PMID:9792860 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:31922066 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome 3, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Alport syndrome PMID:11961012|PMID:12631110|PMID:12748344|PMID:15618242|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:19129241|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25525159|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28844315|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:30745910|PMID:31312213|PMID:31934206|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:9536098|PMID:9792860 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203780 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndrome PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:12748344|PMID:14582039|PMID:15618242|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24472419|PMID:24522496|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:26628290|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27469977|PMID:27859054|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28632965|PMID:28844315|PMID:28968992|PMID:29098738|PMID:29204651|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29873249|PMID:30406062|PMID:30647093|PMID:30745910|PMID:30883042|PMID:30968591|PMID:31049720|PMID:31312213|PMID:31408864|PMID:31677115|PMID:31922066|PMID:32332277|PMID:32703181|PMID:32723786|PMID:32939031|PMID:33048202|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34584596|PMID:34625929|PMID:34746741|PMID:35369551|PMID:7987396|PMID:8787673|PMID:9195222|PMID:9536098|PMID:9792860 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:0110588 autosomal dominant nonsyndromic deafness 67 ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 67 PMID:25741868 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1313332 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1313332 D RGD:7242047|PMID:19357112 20130322 RGD 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Thin basement membrane nephropathy PMID:11961012|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:14582039|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:21196518|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28844315|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:30295827|PMID:30968591|PMID:31686460|PMID:31934206|PMID:32332277|PMID:32703181|PMID:32939031|PMID:33048202|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:34584596|PMID:8787673|PMID:9536098|PMID:9792860 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Disease of glomerular basement membrane PMID:11134255|PMID:11685592|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15618242|PMID:15880327|PMID:16199547|PMID:1721625|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:21196518|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24472419|PMID:24522496|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25575550|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27365461|PMID:27884173|PMID:28059119|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28780565|PMID:28844315|PMID:28968992|PMID:29098738|PMID:29496980|PMID:29924831|PMID:30406062|PMID:30647093|PMID:30745910|PMID:30968591|PMID:31049720|PMID:31408864|PMID:31922066|PMID:32332277|PMID:32703181|PMID:32939031|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:34584596|PMID:9536098|PMID:9792860 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:21196518|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33532864 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:12028435|PMID:15618242|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:20029656|PMID:21196518|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:24522496|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:31049720|PMID:31922066 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:12325029|PMID:17216251|PMID:21196518|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:28492532 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:14582039|PMID:1721625|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:22887978|PMID:24033266|PMID:25381091|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365461|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30968591|PMID:32332277|PMID:32703181|PMID:33772369|PMID:9792860 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1313332 D RGD:7242047|PMID:19357112 20130322 RGD 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:12325029|PMID:21196518|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32723786 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1313332 D RGD:7242047|PMID:19357112 20130322 RGD 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematuria PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:33772369 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17396119|PMID:24033287|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:29496980|PMID:30311386|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33838161|PMID:34584596 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:9006352 Benign Familial Hematuria 1 ISO RGD:1313332 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:9006352 Benign Familial Hematuria 1 ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMATURIA, BENIGN FAMILIAL, 1 PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:14582039|PMID:17396119|PMID:21196518|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:30968591|PMID:32332277|PMID:32703181|PMID:9792860 1313333 Col4a4 collagen, type IV, alpha 4 gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse mesangial sclerosis PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:28632965 1313334 Srek1ip1 splicing regulatory glutamine/lysine-rich protein 1interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313334 Srek1ip1 splicing regulatory glutamine/lysine-rich protein 1interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604479 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313335 Unc45a unc-45 myosin chaperone A gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1313335 Unc45a unc-45 myosin chaperone A gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:25741868 1313335 Unc45a unc-45 myosin chaperone A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313335 Unc45a unc-45 myosin chaperone A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313335 Unc45a unc-45 myosin chaperone A gene DOID:9004291 Osteootohepatoenteric Syndrome ISO RGD:1603630 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1313335 Unc45a unc-45 myosin chaperone A gene DOID:9004291 Osteootohepatoenteric Syndrome ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteootohepatoenteric syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29429573|PMID:31231135 1313337 B4galt2 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 1313337 B4galt2 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1313337 B4galt2 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 1313337 B4galt2 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15117887|REF_RGD_ID:1641802 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14568997 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2969 D RGD:1358144|PMID:15809361 20140130 RGD mRNA:decreased expression:kidney 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15167446|REF_RGD_ID:1581751 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:15905889|REF_RGD_ID:1641795 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18227104 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2969 D RGD:1641805|PMID:12770935 20140130 RGD protein:increased expression:pancreas 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12411458 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1349866 D RGD:1581753|PMID:11849458 20180108 RGD 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:1349866 D RGD:1581752|PMID:15086490 20180108 RGD associated with Vesico-Ureteral Reflux 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1349866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18227104 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19516248 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17137568|REF_RGD_ID:1641797 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2969 D RGD:1641806|PMID:12746231 20140130 RGD 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9004915 Decreased Urinary Activity of Kallikrein ISO RGD:1349866 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9004915 Decreased Urinary Activity of Kallikrein ISO RGD:1349866 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kallikrein, decreased urinary activity of PMID:11912256|PMID:15765151 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2969 D RGD:1641800|PMID:17015177 20140130 RGD 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2969 D RGD:1641812|PMID:10604522 20140130 RGD mRNA:decreased expression:myocardium 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1349866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16129698 1313338 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17272402|REF_RGD_ID:1641794 1313340 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1313340 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1313340 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1313340 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1313340 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1313340 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1313340 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1313340 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313343 Fam114a2 family with sequence similarity 114, member A2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313343 Fam114a2 family with sequence similarity 114, member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313343 Fam114a2 family with sequence similarity 114, member A2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313345 Mapkap1 mitogen-activated protein kinase associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313347 Tes testin LIM domain protein gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1603311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909125 1313347 Tes testin LIM domain protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603311 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1313347 Tes testin LIM domain protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603311 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1313347 Tes testin LIM domain protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313347 Tes testin LIM domain protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313349 Hs2st1 heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313349 Hs2st1 heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 gene DOID:9003425 NEUROFACIOSKELETAL SYNDROME WITH OR WITHOUT RENAL AGENESIS ISO RGD:1313348 D RGD:7240710 20210317 OMIM 1313349 Hs2st1 heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 gene DOID:9003425 NEUROFACIOSKELETAL SYNDROME WITH OR WITHOUT RENAL AGENESIS ISO RGD:1313348 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33159882 1313351 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:0111500 combined oxidative phosphorylation deficiency 23 ISO RGD:1313350 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1313351 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:0111500 combined oxidative phosphorylation deficiency 23 ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 23 PMID:16199547|PMID:25434004|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33619562 1313351 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25434004|PMID:28492532 1313351 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25434004|PMID:25741868|PMID:30426380|PMID:34276756|PMID:35413567 1313351 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426380 1313351 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIGG-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1313351 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1313353 Klhl40 kelch-like 40 gene DOID:0110930 nemaline myopathy 8 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615348 1313353 Klhl40 kelch-like 40 gene DOID:0110930 nemaline myopathy 8 ISO RGD:1313352 D RGD:7240710 20150708 OMIM 1313353 Klhl40 kelch-like 40 gene DOID:0110930 nemaline myopathy 8 ISO RGD:1313352 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23746549|PMID:24033266|PMID:24960163|PMID:25721947|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:27528495|PMID:27762439|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:31360996|PMID:32352246|PMID:32403337|PMID:9536098 1313353 Klhl40 kelch-like 40 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1313352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1313353 Klhl40 kelch-like 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1313355 Nkx3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:10283 prostate cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 1313355 Nkx3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1313354 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1313355 Nkx3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313355 Nkx3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313354 D RGD:14401599|PMID:28972178 20190514 RGD mRNA:decreased expression:liver 1313355 Nkx3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1313354 D RGD:14401599|PMID:28972178 20190514 RGD human gene in a mouse model 1313355 Nkx3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313354 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16817226|PMID:17173048|PMID:17202838|PMID:22610119|PMID:32690948 1313355 Nkx3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1313354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1313357 Ift22 intraflagellar transport 22 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313356 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1313357 Ift22 intraflagellar transport 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313359 Sox17 SRY (sex determining region Y)-box 17 gene DOID:13608 biliary atresia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1313359 Sox17 SRY (sex determining region Y)-box 17 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:1305371 D RGD:4889598|PMID:20816680 20110531 RGD 1313359 Sox17 SRY (sex determining region Y)-box 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313359 Sox17 SRY (sex determining region Y)-box 17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension 1313359 Sox17 SRY (sex determining region Y)-box 17 gene DOID:9004716 Vesicoureteral Reflux 3 ISO RGD:1313358 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1313359 Sox17 SRY (sex determining region Y)-box 17 gene DOID:9004716 Vesicoureteral Reflux 3 ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux 3 PMID:20960469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566479 1313359 Sox17 SRY (sex determining region Y)-box 17 gene DOID:9007337 Teratogenesis ISO RGD:1313358 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24154490 1313359 Sox17 SRY (sex determining region Y)-box 17 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313358 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413743 1313359 Sox17 SRY (sex determining region Y)-box 17 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1313358 D RGD:11554173 20170822 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313359 Sox17 SRY (sex determining region Y)-box 17 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:25741868 1313361 Ncbp2 nuclear cap binding protein subunit 2 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1313360 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1313361 Ncbp2 nuclear cap binding protein subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313360 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313361 Ncbp2 nuclear cap binding protein subunit 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313360 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313361 Ncbp2 nuclear cap binding protein subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313363 Eif6 eukaryotic translation initiation factor 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313362 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1313363 Eif6 eukaryotic translation initiation factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313363 Eif6 eukaryotic translation initiation factor 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313362 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 1313369 Best2 bestrophin 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1313369 Best2 bestrophin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1313369 Best2 bestrophin 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1313369 Best2 bestrophin 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1313369 Best2 bestrophin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313371 Mtmr6 myotubularin related protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313373 Clcn6 chloride channel, voltage-sensitive 6 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1313373 Clcn6 chloride channel, voltage-sensitive 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1313373 Clcn6 chloride channel, voltage-sensitive 6 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532 1313373 Clcn6 chloride channel, voltage-sensitive 6 gene DOID:0110548 autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 PMID:25741868 1313373 Clcn6 chloride channel, voltage-sensitive 6 gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:204200 1313373 Clcn6 chloride channel, voltage-sensitive 6 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1313372 D RGD:14696742|PMID:26740945 20190723 RGD DNA:SNP: :rs3737964(human) 1313373 Clcn6 chloride channel, voltage-sensitive 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1313373 Clcn6 chloride channel, voltage-sensitive 6 gene DOID:9002301 Childhood-onset Neurodegeneration with Hypotonia, Respiratory Insufficiency and Brain Imaging Abnormalities ISO RGD:1313372 D RGD:7240710 20221116 OMIM 1313373 Clcn6 chloride channel, voltage-sensitive 6 gene DOID:9002301 Childhood-onset Neurodegeneration with Hypotonia, Respiratory Insufficiency and Brain Imaging Abnormalities ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with hypotonia, respiratory insufficiency, and brain imaging abnormalities PMID:25741868|PMID:33217309 1313373 Clcn6 chloride channel, voltage-sensitive 6 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1313373 Clcn6 chloride channel, voltage-sensitive 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33217309 1313375 Rbl1 RB transcriptional corepressor like 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313374 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1313375 Rbl1 RB transcriptional corepressor like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313375 Rbl1 RB transcriptional corepressor like 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1313374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 1313377 Relt RELT tumor necrosis factor receptor gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1313376 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1313377 Relt RELT tumor necrosis factor receptor gene DOID:0111722 amelogenesis imperfecta type 3C IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:618386 1313377 Relt RELT tumor necrosis factor receptor gene DOID:0111722 amelogenesis imperfecta type 3C ISO RGD:1313376 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1313377 Relt RELT tumor necrosis factor receptor gene DOID:0111722 amelogenesis imperfecta type 3C ISO RGD:1313376 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 3c PMID:28492532|PMID:30506946|PMID:32052416 1313377 Relt RELT tumor necrosis factor receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313376 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313377 Relt RELT tumor necrosis factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313379 Ube2c ubiquitin-conjugating enzyme E2C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313379 Ube2c ubiquitin-conjugating enzyme E2C gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313378 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1313379 Ube2c ubiquitin-conjugating enzyme E2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313379 Ube2c ubiquitin-conjugating enzyme E2C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313378 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1313379 Ube2c ubiquitin-conjugating enzyme E2C gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1313379 Ube2c ubiquitin-conjugating enzyme E2C gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1313378 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27129209 1313379 Ube2c ubiquitin-conjugating enzyme E2C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 1313381 Arhgdib Rho, GDP dissociation inhibitor (GDI) beta gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1313380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1313381 Arhgdib Rho, GDP dissociation inhibitor (GDI) beta gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1313380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1313381 Arhgdib Rho, GDP dissociation inhibitor (GDI) beta gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1313381 Arhgdib Rho, GDP dissociation inhibitor (GDI) beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313381 Arhgdib Rho, GDP dissociation inhibitor (GDI) beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313381 Arhgdib Rho, GDP dissociation inhibitor (GDI) beta gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1313380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 1313383 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1313382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1313383 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:0110818 hereditary spastic paraplegia 73 ISO RGD:1313382 D RGD:7240710 20170412 OMIM 1313383 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:0110818 hereditary spastic paraplegia 73 ISO RGD:1313382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 73 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25751282|PMID:28492532|PMID:30564185|PMID:30911584|PMID:9536098 1313383 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 1313383 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1313382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 1313383 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313382 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868 1313383 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313385 Asb16 ankyrin repeat and SOCS box-containing 16 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1313384 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 1313385 Asb16 ankyrin repeat and SOCS box-containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313390 Josd1 Josephin domain containing 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1313390 Josd1 Josephin domain containing 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1313390 Josd1 Josephin domain containing 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1313390 Josd1 Josephin domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1313390 Josd1 Josephin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1313392 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:0080106 microcephaly and chorioretinopathy 2 ISO RGD:1313392 D RGD:7240710 20171018 OMIM 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:0080106 microcephaly and chorioretinopathy 2 ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 2 PMID:17576681|PMID:25320347|PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30842647|PMID:9536098 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344692 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1313392 D RGD:11075990|PMID:26439168 20200521 RGD protein:increased expression:colon 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1313392 D RGD:11075990|PMID:26439168 20200521 RGD protein:increased expression:breast 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313392 D RGD:27226690|PMID:21324136 20200521 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism IMP D RGD:27226690|PMID:21324136 20200521 RGD 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1313392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344692 1313393 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344692 1313395 Nap1l4 nucleosome assembly protein 1-like 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313394 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1313395 Nap1l4 nucleosome assembly protein 1-like 4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1313394 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1313395 Nap1l4 nucleosome assembly protein 1-like 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313394 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1313395 Nap1l4 nucleosome assembly protein 1-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313395 Nap1l4 nucleosome assembly protein 1-like 4 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1305391 D RGD:9590077|PMID:24893663 20141112 RGD protein:decreased dimerization:hippocampus (rat) 1313397 Cpne6 copine VI gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1313397 Cpne6 copine VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313397 Cpne6 copine VI gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313396 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1313397 Cpne6 copine VI gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313396 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1313401 Jmjd6 jumonji domain containing 6 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 1313401 Jmjd6 jumonji domain containing 6 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 1313401 Jmjd6 jumonji domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313401 Jmjd6 jumonji domain containing 6 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 1313401 Jmjd6 jumonji domain containing 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 1313401 Jmjd6 jumonji domain containing 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 1313401 Jmjd6 jumonji domain containing 6 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 1313401 Jmjd6 jumonji domain containing 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 1313403 Rsu1 Ras suppressor protein 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313402 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1313403 Rsu1 Ras suppressor protein 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1313402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1313403 Rsu1 Ras suppressor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313403 Rsu1 Ras suppressor protein 1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1313402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1313405 Rbsn rabenosyn, RAB effector gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313404 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1313405 Rbsn rabenosyn, RAB effector gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313407 Taf13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:25741868|PMID:28257693 1313407 Taf13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0081222 autosomal recessive intellectual developmental disorder 60 ISO RGD:1313406 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313407 Taf13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0081222 autosomal recessive intellectual developmental disorder 60 ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 60 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 60 PMID:25741868|PMID:28257693 1313407 Taf13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1313407 Taf13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313407 Taf13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313407 Taf13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313408 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:28492532 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:10533 viral pneumonia disease_progression IMP D RGD:5490272|PMID:21383977 20110912 RGD 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis IGI RGD:732185 D RGD:124715479|PMID:24760883 20210326 RGD 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression IMP D RGD:124715467|PMID:28878077 20210325 RGD DNA:mutation: : 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:1883 hepatitis C resistance ISO RGD:1313408 D RGD:5147491|PMID:21756311 20110809 RGD 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:552 pneumonia resistance IMP D RGD:5490275|PMID:18566423 20110912 RGD Cryptococcus (yeast) pneumonia 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:8704 genital herpes exacerbates IMP D RGD:125093738|PMID:28264883 20210329 RGD 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IMP D RGD:5490274|PMID:19487810 20110912 RGD 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia susceptibility IMP D RGD:5490273|PMID:19603548 20110912 RGD 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1305399 D RGD:12910492|PMID:27999109 20201210 RGD 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections susceptibility ISO RGD:1305399 D RGD:12910492|PMID:27999109 20170616 RGD 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305399 D RGD:12910492|PMID:27999109 20170616 RGD 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:9006471 Immunodeficiency 106 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 106, susceptibility to viral infections PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31270247|PMID:32960813|PMID:33252644|PMID:34713375|PMID:35091979|PMID:35442418|PMID:35708626 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:9006471 Immunodeficiency 106 susceptibility ISO RGD:1313408 D RGD:7240710 20220720 OMIM 1313409 Ifnar1 interferon (alpha and beta) receptor 1 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1313408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18722370 1313410 Ccdc92 coiled-coil domain containing 92 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313410 Ccdc92 coiled-coil domain containing 92 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1604596 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1313410 Ccdc92 coiled-coil domain containing 92 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604596 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1313414 Commd8 COMM domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313415 Ankrd34c ankyrin repeat domain 34C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2291762 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313415 Ankrd34c ankyrin repeat domain 34C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313415 Ankrd34c ankyrin repeat domain 34C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2291762 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313417 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313417 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1313416 D RGD:153323337|PMID:30453282 20220817 RGD human cells in mouse model 1313417 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313417 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:153323333|PMID:24892551 20220817 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) 1313417 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313416 D RGD:153323333|PMID:24892551 20220817 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1313417 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1313416 D RGD:153323335|PMID:21394108 20220817 RGD human cells in mouse model 1313417 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313416 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282 1313417 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1313416 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282 1313417 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:1313416 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282 1313417 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313417 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313416 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282 1313417 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313420 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:0112372 Coffin-Siris syndrome 11 ISO RGD:1313419 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1313420 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:0112372 Coffin-Siris syndrome 11 ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 11 PMID:25741868|PMID:30879640 1313420 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1305406 D RGD:9586357|PMID:24615205 20140929 RGD mRNA:decreased expression:thoracic aorta 1313420 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1313420 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1313420 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia, androgenetic, 1 1313422 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080098 myofibrillar myopathy 7 ISO RGD:1313421 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313422 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080098 myofibrillar myopathy 7 ISO RGD:1313421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 7 PMID:25741868|PMID:27484770|PMID:27485408|PMID:30591934 1313422 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1313421 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313422 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313421 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313422 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313421 D RGD:8554872 20170606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28488683 1313422 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313422 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1313421 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1313425 Cyb5rl cytochrome b5 reductase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313429 Cdc34 cell division cycle 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313431 Mroh2b maestro heat-like repeat family member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313431 Mroh2b maestro heat-like repeat family member 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604530 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313433 Uchl5 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313433 Uchl5 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313433 Uchl5 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L5 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1305414 D RGD:9480236|PMID:19609968 20141022 RGD protein:decreased expression:liver, cytosolic proteasome complex 1313433 Uchl5 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L5 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:1305414 D RGD:9588240|PMID:24189580 20141022 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis 1313433 Uchl5 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305414 D RGD:9588239|PMID:23500140 20141022 RGD 1313433 Uchl5 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L5 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 1313433 Uchl5 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313434 Micall1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing -like 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1313434 Micall1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing -like 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1313434 Micall1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing -like 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1313434 Micall1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing -like 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1313434 Micall1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing -like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313438 Polr2e polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide E gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1313438 Polr2e polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide E gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 1313438 Polr2e polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide E gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1313438 Polr2e polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313438 Polr2e polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide E gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1313440 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:17847012|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22086604|PMID:22569581|PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:26970947|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:31429931|PMID:31474318|PMID:31980526|PMID:32071833|PMID:32725632|PMID:32860008|PMID:33798445|PMID:33926074|PMID:33972171|PMID:34085948|PMID:34717047|PMID:34869784 1313440 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:17847012|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22086604|PMID:22569581|PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:26970947|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:31429931|PMID:31474318|PMID:31980526|PMID:32071833|PMID:32725632|PMID:32860008|PMID:33798445|PMID:33926074|PMID:33972171|PMID:34085948|PMID:34717047|PMID:34869784 1313440 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060275 pontocerebellar hypoplasia type 6 ISO RGD:1313439 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313440 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060275 pontocerebellar hypoplasia type 6 ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy fatal infantile with mitochondrial respiratory chain defects | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 6 PMID:10447505|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847012|PMID:18414213|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22086604|PMID:22569581|PMID:24047924|PMID:24123792|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25809939|PMID:26083569|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26970947|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:27290639|PMID:27683254|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:30634555|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:31429931|PMID:31474318|PMID:31536827|PMID:31618753|PMID:31665838|PMID:32313153|PMID:32725632|PMID:32860008|PMID:33209735|PMID:33798445|PMID:33926074|PMID:33972171|PMID:34247374|PMID:34445196|PMID:34717047|PMID:9536098 1313440 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070258 congenital disorder of glycosylation type IIf ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLC35A1-CDG PMID:24033266|PMID:28492532 1313440 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31429931|PMID:31474318 1313440 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency 1313440 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1313440 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1313440 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10447505|PMID:17576681|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22569581|PMID:2259581|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:28492532|PMID:30006346|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:34085948|PMID:34717047|PMID:34869784|PMID:9536098 1313442 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1313442 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1313442 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1313442 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313442 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1313442 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1313442 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313442 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 1313444 Rubcn RUN domain and cysteine-rich domain containing, Beclin 1-interacting protein gene DOID:0080057 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15 ISO RGD:1353596 D RGD:7240710 20151216 OMIM 1313444 Rubcn RUN domain and cysteine-rich domain containing, Beclin 1-interacting protein gene DOID:0080057 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15 ISO RGD:1353596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15 PMID:20826435|PMID:23728897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:32450808 1313444 Rubcn RUN domain and cysteine-rich domain containing, Beclin 1-interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353596 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1313444 Rubcn RUN domain and cysteine-rich domain containing, Beclin 1-interacting protein gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353596 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313444 Rubcn RUN domain and cysteine-rich domain containing, Beclin 1-interacting protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353596 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1313444 Rubcn RUN domain and cysteine-rich domain containing, Beclin 1-interacting protein gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20190502 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1313445 Efcab3 EF-hand calcium binding domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313450 Supt3 SPT3, SAGA and STAGA complex component gene DOID:0111513 metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome ISO RGD:1313449 D RGD:8554872 20191231 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome PMID:23290074 1313450 Supt3 SPT3, SAGA and STAGA complex component gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:1313449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleidocranial dysostosis PMID:25741868|PMID:33987976 1313450 Supt3 SPT3, SAGA and STAGA complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313453 Kdm5a lysine (K)-specific demethylase 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313452 D RGD:9587761|PMID:24200674 20141016 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) 1313453 Kdm5a lysine (K)-specific demethylase 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1313453 Kdm5a lysine (K)-specific demethylase 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1313453 Kdm5a lysine (K)-specific demethylase 5A gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1305429 D RGD:9588526|PMID:24679876 20141030 RGD mRNA:increased expression:testes (rat) 1313453 Kdm5a lysine (K)-specific demethylase 5A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1313452 D RGD:9586731|PMID:23266085 20141003 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) 1313453 Kdm5a lysine (K)-specific demethylase 5A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1313452 D RGD:9588530|PMID:25162518 20141030 RGD protein:increased expression:lung (human) 1313453 Kdm5a lysine (K)-specific demethylase 5A gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1313452 D RGD:9588529|PMID:23794145 20141030 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1313453 Kdm5a lysine (K)-specific demethylase 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313453 Kdm5a lysine (K)-specific demethylase 5A gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1313452 D RGD:9588532|PMID:24069348 20141030 RGD DNA:snps:intron:IVST>A, IVS-1467C>T, IVS+828T>C (rs7134353, rs2284336, rs11062357) (human) 1313453 Kdm5a lysine (K)-specific demethylase 5A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1313453 Kdm5a lysine (K)-specific demethylase 5A gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1313452 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141015 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1313457 Ubl3 ubiquitin-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313459 Siglecf sialic acid binding Ig-like lectin F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313459 Siglecf sialic acid binding Ig-like lectin F gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313458 D RGD:11554173 20210519 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313460 Gramd1c GRAM domain containing 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313465 Rpp14 ribonuclease P 14 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313465 Rpp14 ribonuclease P 14 subunit gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1313464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1313467 Tex14 testis expressed gene 14 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1313467 Tex14 testis expressed gene 14 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 1313467 Tex14 testis expressed gene 14 gene DOID:0070181 spermatogenic failure 23 ISO RGD:1313466 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313467 Tex14 testis expressed gene 14 gene DOID:0070181 spermatogenic failure 23 ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 23 PMID:25741868|PMID:28206990|PMID:28492532|PMID:29790874|PMID:31479588 1313467 Tex14 testis expressed gene 14 gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532 1313467 Tex14 testis expressed gene 14 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1313467 Tex14 testis expressed gene 14 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 1313467 Tex14 testis expressed gene 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313469 Cdh20 cadherin 20 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1313468 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1313469 Cdh20 cadherin 20 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1313468 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly PMID:25741868 1313469 Cdh20 cadherin 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313471 Ubox5 U box domain containing 5 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1605087 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1313471 Ubox5 U box domain containing 5 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1605087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1313471 Ubox5 U box domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313471 Ubox5 U box domain containing 5 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1605087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1313474 Gramd1b GRAM domain containing 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606522 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 1313474 Gramd1b GRAM domain containing 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606522 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313474 Gramd1b GRAM domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313474 Gramd1b GRAM domain containing 1B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606522 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1313474 Gramd1b GRAM domain containing 1B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606522 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1313476 Prrg2 proline-rich Gla (G-carboxyglutamic acid) polypeptide 2 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1313475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1313476 Prrg2 proline-rich Gla (G-carboxyglutamic acid) polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1313477 D RGD:7243943|PMID:9791051 20130521 RGD 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24587916 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16648989|PMID:16936800 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:13689 prostate calculus ISO RGD:1313477 D RGD:7243107|PMID:19202053 20130502 RGD 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:14262 oral candidiasis ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:1508 candidiasis ISO RGD:1313477 D RGD:7243948|PMID:17922408 20130521 RGD 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:2272 vulvovaginal candidiasis ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:381 arthropathy ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313477 D RGD:7243860|PMID:21532506 20130517 RGD 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313477 D RGD:7243106|PMID:23201854 20130502 RGD 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1313477 D RGD:7243945|PMID:8296641 20130521 RGD 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16640825|PMID:35999755 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1313477 D RGD:7243109|PMID:16905637 20130502 RGD 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24587916 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1313477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12079509 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1313477 D RGD:7243106|PMID:23201854 20130502 RGD 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1313477 D RGD:7243861|PMID:23425819 20130517 RGD 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16141546 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16141546 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563657 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12079509 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16141546 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21079169|REF_RGD_ID:11554025 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:1313477 D RGD:7243953|PMID:10030017 20130521 RGD 1313478 Ltf lactotransferrin gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15651117 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1313480 D RGD:11065022|PMID:17559086 20160902 RGD DNA:missense mutation:exonp.G726R (c.2176G>A) (human) 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1313480 D RGD:11532761|PMID:15894594 20160907 RGD DNA:nonsense mutations, splice-site mutation:exon:p.T433X (human) 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1313480 D RGD:11554173 20170822 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome PMID:17634419|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313480 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1313480 D RGD:11532762|PMID:17923109 20160907 RGD DNA:missense mutation:exon:p.T184M, (c.551C>T) (human) 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:18414213|PMID:24183756|PMID:25741868|PMID:27457812|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29175898|PMID:30060766|PMID:31127727|PMID:32528171|PMID:33200426|PMID:34413876 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0110298 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N ISO RGD:1313480 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0110298 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C2 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 14 PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17634419|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:17923109|PMID:18414213|PMID:18513969|PMID:18752264|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:27457812|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29175898|PMID:29382405|PMID:30060766|PMID:31127727|PMID:32404165|PMID:32528171|PMID:33176815|PMID:33200426|PMID:34413876|PMID:9536098 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HARD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:17559086|PMID:17634419|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:15894594|PMID:17559086|PMID:17634419|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29175898|PMID:29382405|PMID:30060766|PMID:30091983|PMID:31127727|PMID:32494558|PMID:32528171|PMID:33200426|PMID:34413876 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0111240 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A2 ISO RGD:1313480 D RGD:7240710 20170802 OMIM 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0111240 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A2 ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A2 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A2 PMID:15894594|PMID:16199547|PMID:16701995|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17634419|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:17923109|PMID:18414213|PMID:18513969|PMID:18752264|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:22700954|PMID:22958903|PMID:24002165|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25267602|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26495167|PMID:27447704|PMID:27854218|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28973083|PMID:28980384|PMID:29175898|PMID:29382405|PMID:30060766|PMID:30091983|PMID:31127727|PMID:32494558|PMID:32528171|PMID:33176815|PMID:33200426|PMID:34413876|PMID:35628876|PMID:9536098 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0112380 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B2 ISO RGD:1313480 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0112380 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B2 ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, POMT2-RELATED PMID:16701995|PMID:17634419|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:18513969|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17878207|PMID:17923109|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30060766|PMID:32528171|PMID:33176815|PMID:34413876 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28815891 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1313480 D RGD:11532760|PMID:17634419 20160907 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon: p.W647X (c.1941G>A), p.W748R (c.2242T>C), p.Y666C (c.1997A>G) (human) 1313481 Pomt2 protein-O-mannosyltransferase 2 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17634419|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532 1313483 Trim11 tripartite motif-containing 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313482 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313483 Trim11 tripartite motif-containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313483 Trim11 tripartite motif-containing 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313482 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313487 Bhlhe22 basic helix-loop-helix family, member e22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313489 Cct8 chaperonin containing Tcp1, subunit 8 (theta) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313488 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313489 Cct8 chaperonin containing Tcp1, subunit 8 (theta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313492 Psmg1 proteasome (prosome, macropain) assembly chaperone 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313491 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313492 Psmg1 proteasome (prosome, macropain) assembly chaperone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313492 Psmg1 proteasome (prosome, macropain) assembly chaperone 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1313491 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 1313493 Trappc14 trafficking protein particle complex 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605367 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1313493 Trappc14 trafficking protein particle complex 14 gene DOID:9003084 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 25 ISO RGD:1605367 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313493 Trappc14 trafficking protein particle complex 14 gene DOID:9003084 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 25 ISO RGD:1605367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 25, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:30715179 1313496 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1352454 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23208507 1313496 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:727921 D RGD:40924666|PMID:27727328 20210224 RGD 1313496 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352454 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313496 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:727921 D RGD:2312786|PMID:19191224 20110706 RGD DNA:deletion:intron (rat) 1313496 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1313496 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352454 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1313496 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352454 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1313496 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352454 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 1313496 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:9006347 Skeletal Defects, Genital Hypoplasia, And Mental Retardation ISO RGD:1352454 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKELETAL DEFECTS, GENITAL HYPOPLASIA, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:11891687|PMID:18611983 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1313498 D RGD:1599171|PMID:12021784 20070118 RGD 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313498 D RGD:7240710 20180711 OMIM 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880341 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27479843|PMID:28135719|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:29758292|PMID:30795918 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:9002777 Brain Stem Neoplasms ISO RGD:1313498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880341 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313498 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:9004839 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH GASTROINTESTINAL DIFFICULTIES AND HIGH PAIN THRESHOLD ISO RGD:1313498 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:9004839 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH GASTROINTESTINAL DIFFICULTIES AND HIGH PAIN THRESHOLD ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with gastrointestinal difficulties and high pain threshold PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:30216591|PMID:30388424|PMID:30795918|PMID:31916397 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313498 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313499 Ppm1d protein phosphatase 1D magnesium-dependent, delta isoform gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:30216591|PMID:30388424 1313501 Trp53bp2 transformation related protein 53 binding protein 2 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:1313500 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 1313501 Trp53bp2 transformation related protein 53 binding protein 2 gene DOID:0060412 chromosome 1q41-q42 deletion syndrome IAGP D RGD:13592920 20180809 MouseDO OMIM:612530 1313501 Trp53bp2 transformation related protein 53 binding protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313500 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313501 Trp53bp2 transformation related protein 53 binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313501 Trp53bp2 transformation related protein 53 binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313500 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 1313501 Trp53bp2 transformation related protein 53 binding protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313500 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 1313501 Trp53bp2 transformation related protein 53 binding protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313500 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1313502 D RGD:14975251|PMID:22922605 20191003 RGD protein:increased activity:plasma 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver IEP D RGD:14975250|PMID:18710424 20191003 RGD protein:increased expression:liver,serum 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868|PMID:28492532 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:3571 liver cancer treatment ISO RGD:1313502 D RGD:14975251|PMID:22922605 20191003 RGD 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25758935|PMID:27601654|PMID:28374019|PMID:29882329|PMID:32214227 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:9002164 Mental Retardation, Autosomal Recessive 49 ISO RGD:1313502 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:9002164 Mental Retardation, Autosomal Recessive 49 ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPT2-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:25758935|PMID:27601654|PMID:28374019|PMID:29226631|PMID:29882329|PMID:31471722|PMID:32214227 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:9002164 Mental Retardation, Autosomal Recessive 49 ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPT2-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and spastic paraplegia PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25758935|PMID:27601654|PMID:28374019|PMID:29226631|PMID:29882329|PMID:31471722|PMID:32214227 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1313502 D RGD:14975251|PMID:22922605 20191003 RGD protein:increased activity:plasma 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:14975249|PMID:19085960 20191003 RGD protein:increased expression, activity:serum: 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1305462 D RGD:14975249|PMID:19085960 20191003 RGD protein:increased expression, activity:serum: 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1305462 D RGD:11342811|PMID:25865565 20191003 RGD protein:increased expression, activity:liver: 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:9452 fatty liver disease IEP D RGD:14975241|PMID:15122758 20191002 RGD mRNA:increased expression:liver 1313503 Gpt2 glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:11342811|PMID:25865565 20191003 RGD protein:increased expression, activity:liver: 1313505 Map4k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305463 D RGD:7495845|PMID:18498770 20131217 RGD 1313505 Map4k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305463 D RGD:7495847|PMID:18382279 20131217 RGD 1313505 Map4k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313506 1700017B05Rik RIKEN cDNA 1700017B05 gene gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313506 1700017B05Rik RIKEN cDNA 1700017B05 gene gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313506 1700017B05Rik RIKEN cDNA 1700017B05 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313506 1700017B05Rik RIKEN cDNA 1700017B05 gene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313508 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1313508 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1313508 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1313508 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313508 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1305465 D RGD:1601189|PMID:17404222 20090216 RGD 1313508 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1313508 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20170221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600059 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 ISO RGD:1313510 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 13 PMID:11468273|PMID:11910553|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17061239|PMID:17576681|PMID:18695108|PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:22039234|PMID:23484092|PMID:23950152|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:29087248|PMID:30360737|PMID:31725702|PMID:32424050|PMID:33576794|PMID:9536098 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:1599210|PMID:11468273 20070119 RGD 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:9536098 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:33157387|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11468273|PMID:11910553|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17061239|PMID:18695108|PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:23950152|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:33157387|PMID:33576794|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1313510 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 1313511 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1313513 Alg8 asparagine-linked glycosylation 8 (alpha-1,3-glucosyltransferase) gene DOID:0080560 congenital disorder of glycosylation Ih ISO RGD:1313512 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313513 Alg8 asparagine-linked glycosylation 8 (alpha-1,3-glucosyltransferase) gene DOID:0080560 congenital disorder of glycosylation Ih ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1H PMID:12480927|PMID:15235028|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19688606|PMID:19862844|PMID:23806237|PMID:25428507|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:26653770|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:9536098 1313513 Alg8 asparagine-linked glycosylation 8 (alpha-1,3-glucosyltransferase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313513 Alg8 asparagine-linked glycosylation 8 (alpha-1,3-glucosyltransferase) gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 1313513 Alg8 asparagine-linked glycosylation 8 (alpha-1,3-glucosyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19688606|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:9536098 1313513 Alg8 asparagine-linked glycosylation 8 (alpha-1,3-glucosyltransferase) gene DOID:9009126 Polycystic Liver Disease 3 with or without Kidney Cysts ISO RGD:1313512 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313513 Alg8 asparagine-linked glycosylation 8 (alpha-1,3-glucosyltransferase) gene DOID:9009126 Polycystic Liver Disease 3 with or without Kidney Cysts ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC LIVER DISEASE 3 WITH OR WITHOUT KIDNEY CYSTS | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts PMID:15235028|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19688606|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:9536098 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:0110009 achromatopsia 7 IAGP D RGD:13592920 20220310 MouseDO OMIM:616517 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:0110009 achromatopsia 7 ISO RGD:1313517 D RGD:7240710 20170215 OMIM 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:0110009 achromatopsia 7 ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 7 PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:26063662|PMID:26070061|PMID:28028229|PMID:28492532 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:26029869|PMID:26063662|PMID:26070061|PMID:28041643|PMID:28492532 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:28041643 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1305471 D RGD:32733622|PMID:16912310 20200701 RGD protein:increased expression:cerebellum, hippocampus 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9003137 Photophobia ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates IEP D RGD:156430337|PMID:36044268 20230228 RGD 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:1305471 D RGD:34888237|PMID:31007149 20200706 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313518 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869 1313521 Spag7 sperm associated antigen 7 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1313520 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 1313521 Spag7 sperm associated antigen 7 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1313520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 1313521 Spag7 sperm associated antigen 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313523 L3mbtl3 L3MBTL3 histone methyl-lysine binding protein gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1313522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1313523 L3mbtl3 L3MBTL3 histone methyl-lysine binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313523 L3mbtl3 L3MBTL3 histone methyl-lysine binding protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313522 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1313524 Thoc7 THO complex 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:6483541|PMID:20919850 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31939706 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1313525 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1305476 D RGD:5509078|PMID:21846355 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1313525 D RGD:6483534|PMID:21440078 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1305476 D RGD:6483545|PMID:22268182 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1313525 D RGD:127284846|PMID:29408335 20210610 RGD human cells in mouse model 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1305476 D RGD:2317708|PMID:20367636 20100419 RGD protein:increased expression:urinary bladder 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1313525 D RGD:6483522|PMID:22092365 20120523 RGD protein:increased expression:blood, T cell 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:12365 malaria IDA D RGD:6483517|PMID:21931708 20120523 RGD associated with Lung Neoplasms 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1305476 D RGD:6483544|PMID:22302692 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:153344580|PMID:29183007 20220829 RGD human cells in mouse model 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1313525 D RGD:6483539|PMID:21166752 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313525 D RGD:6483528|PMID:21880954 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:6483516|PMID:22004841 20120523 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313525 D RGD:2317704|PMID:20137856 20100416 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:2317703|PMID:20350215 20100416 RGD protein:increased expression:pancreas 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1305476 D RGD:127229954|PMID:33360052 20210607 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313525 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IDA D RGD:6483538|PMID:21294775 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1305476 D RGD:6483547|PMID:22262719 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:151357000|PMID:32276600 20220222 RGD human cells in mouse model 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:153344584|PMID:31205511 20220829 RGD human cells in mouse model 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:152999419|PMID:26942465 20220719 RGD protein:altered expression:lung (human) 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:2317705|PMID:12903495 20100416 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:5031 adult pineal parenchymal tumor severity ISO RGD:1313525 D RGD:6483520|PMID:21696422 20120523 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313525 D RGD:6483531|PMID:21576701 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1305476 D RGD:6483553|PMID:22017545 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:687 hepatoblastoma ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:153344539|PMID:31541079 20220824 RGD human cells in mouse model 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1313525 D RGD:2317703|PMID:20350215 20100416 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:pancreas 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1313525 D RGD:6483536|PMID:21364546 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10384915 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313525 D RGD:6483515|PMID:22499302 20120523 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313525 D RGD:2317702|PMID:20388395 20100416 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21442130 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms IDA D RGD:6483523|PMID:22070864 20120523 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:2317706|PMID:9869516 20100416 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1313525 D RGD:6483533|PMID:21536322 20120524 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9007533 Hantavirus Infections ISO RGD:1313525 D RGD:6483519|PMID:21795350 20120523 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1305476 D RGD:6483543|PMID:22405128 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12645814 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15706428|PMID:18768436|PMID:19436038 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313525 D RGD:6483529|PMID:21693493 20120524 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9206 Barrett's esophagus severity ISO RGD:1313525 D RGD:6483521|PMID:22147251 20120523 RGD 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:153344629|PMID:34974791 20220906 RGD human cells in mouse model 1313526 Mki67 antigen identified by monoclonal antibody Ki 67 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1305476 D RGD:2317709|PMID:20045412 20100419 RGD protein:increased expression:hippocampus 1313528 Elp6 elongator acetyltransferase complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313528 Elp6 elongator acetyltransferase complex subunit 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1313531 Snx7 sorting nexin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313531 Snx7 sorting nexin 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313533 Sfr1 SWI5 dependent recombination repair 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313535 Lrrn2 leucine rich repeat protein 2, neuronal gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1313535 Lrrn2 leucine rich repeat protein 2, neuronal gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313535 Lrrn2 leucine rich repeat protein 2, neuronal gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313535 Lrrn2 leucine rich repeat protein 2, neuronal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313535 Lrrn2 leucine rich repeat protein 2, neuronal gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1313535 Lrrn2 leucine rich repeat protein 2, neuronal gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17029773|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19389263|PMID:19495563|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25512458|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29946849|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30613976|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31742824|PMID:31992580|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:32773772|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:35089076|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17029773|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19389263|PMID:19495563|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21376568|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25512458|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29946849|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31992580|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:33120919|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:34271781|PMID:35089076|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:36073783|PMID:7628019|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17029773|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19389263|PMID:19495563|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21376568|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25512458|PMID:25637381|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33693762|PMID:34271781|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:36073783|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:7628019|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:1313536 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16199547|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26811195|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29478780|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31883735|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32283892|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:0110477 autosomal recessive nonsyndromic deafness 2 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 2 PMID:22949387|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27863258|PMID:28492532|PMID:33471991 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10763829|PMID:15077197 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:10037723|PMID:11574484|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18007577|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19495563|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22658618|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22918162|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29489754|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31507588|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31857677|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33693762|PMID:34048176|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1313536 D RGD:2315026|PMID:19124481 20091214 RGD 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:12714694|PMID:15077197|PMID:15845562|PMID:16199547|PMID:16426742|PMID:18602922|PMID:19495563|PMID:1992580|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:21261604|PMID:21376568|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23709753|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:26110232|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27273229|PMID:27476653|PMID:27589204|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28975465|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:30256826|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:31056861|PMID:31101557|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32885271|PMID:34178123|PMID:34285288|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1313536 D RGD:2315025|PMID:19692168 20091214 RGD DNA:SNP: :rs6463524 (human) 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10037723|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12900794|PMID:15470502|PMID:16199547|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19132747|PMID:19389263|PMID:20186688|PMID:20205264|PMID:20533529|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22290698|PMID:22608206|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23709753|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24362816|PMID:24728327|PMID:25194673|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27082517|PMID:27376475|PMID:27435373|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28218421|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:29300386|PMID:29478780|PMID:30103829|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31336956|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31857677|PMID:31992580|PMID:32547938|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:2293505|PMID:17394628 20091214 RGD 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35189042 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:9536098 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:36988593|PMID:9536098 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20201215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:24027009|PMID:24072394|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26798439|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:27028851|PMID:27356891|PMID:27435373|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28874130|PMID:29570743|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30166348|PMID:30521064|PMID:31269945|PMID:31391288|PMID:31742824|PMID:31830689|PMID:31921681|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32661327|PMID:32832836|PMID:32914570|PMID:32980694|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:34350294|PMID:36200007 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1313536 D RGD:2315028|PMID:18723338 20091214 RGD DNA:SNP: :rs2228006 (human) 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15872200|PMID:16144131|PMID:16199547|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22875147|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23435383|PMID:23709753|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26921362|PMID:27001570|PMID:27050224|PMID:27203213|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27476653|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28596308|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29333623|PMID:29345684|PMID:29570743|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:30013564|PMID:30322717|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:31159747|PMID:31300551|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32719484|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34371384|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19293170 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10037723|PMID:15077197|PMID:16507833|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:20205264|PMID:20581245|PMID:21356188|PMID:21618646|PMID:23012243|PMID:2440087|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:26110232|PMID:26895986|PMID:27435373|PMID:28492532|PMID:28805995|PMID:31433215|PMID:32773772|PMID:34048176|PMID:7629132 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:16199547|PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14756672|PMID:15887124|PMID:25701956 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:1599137|PMID:8072530 20070117 RGD 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:1599142|PMID:16472587 20070117 RGD 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11897781|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:20961292|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22406018|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22941189|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29286535|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32295625|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34178123|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22406018|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22941189|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34284872|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35535697|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34284872|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35535697|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22406018|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34667028|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:36091175|PMID:36647049|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22406018|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34667028|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:4916 pituitary carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary carcinoma PMID:15256438|PMID:16144131|PMID:16619239|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19156169|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22577899|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24897087|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:26116798|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28596308|PMID:29875428|PMID:30013564|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32719484|PMID:33258288|PMID:33504652|PMID:35535697|PMID:7628019 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31874108|PMID:31992580|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:7628019|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31874108|PMID:31992580|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31874108|PMID:31992580|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29333623|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31874108|PMID:31992580|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35263119|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29333623|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29333623|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17717427 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9001492 Lowry Maclean syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowry-MacLean syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, cleft palate, eventration of diaphragm, congenital heart defect, glaucoma, craniosynostosis and growth failure PMID:22949387|PMID:23499907|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26320870|PMID:26423401|PMID:28492532|PMID:28767177 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9001515 Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioma serpiginosum, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:16144131|PMID:16283678|PMID:18602922|PMID:19283792|PMID:20205264|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22658618|PMID:23012243|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26895986|PMID:28492532|PMID:29489754|PMID:6144131 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9002089 Tumor Predisposition Syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 1 PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386297 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077197 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10480359|PMID:15256438|PMID:16472587|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20205264|PMID:22703879|PMID:23709753|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077197 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:1599141|PMID:10763829 20070117 RGD 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9003685 Mismatch Repair Cancer Syndrome 4 ISO RGD:1313536 D RGD:7240710 20201202 OMIM 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9003685 Mismatch Repair Cancer Syndrome 4 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 4 PMID:10037723|PMID:10763829|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15845562|PMID:16144131|PMID:16199547|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16619239|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18030674|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19293170|PMID:19495563|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22577899|PMID:22608206|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27376475|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27498913|PMID:27696107|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28596308|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29875428|PMID:30013564|PMID:30103829|PMID:30306255|PMID:30521064|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34048176|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:8993976|PMID:9488480|PMID:9536098 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRAIN TUMOR-POLYPOSIS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 PMID:10037723|PMID:11574484|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19495563|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20581245|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22658618|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22918162|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31883735|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33693762|PMID:34048176|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps PMID:16199547|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19479271|PMID:21376568|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27435373|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29785153|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:31159747|PMID:31391288 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9006537 Supratentorial Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077197 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11897781|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22941189|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29286535|PMID:29333623|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29570743 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32295625|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34178123|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29489754|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31599855|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32295625|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11948175|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20600922|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22204421|PMID:22290698|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22740367|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27820123|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:36091175|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11948175|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20600922|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22204421|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22740367|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27820123|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:1599141|PMID:10763829 20070117 RGD 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:2306714|PMID:11900875 20090504 RGD 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:23709753|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28466842|PMID:28492532 1313537 Pms2 PMS1 homolog2, mismatch repair system component gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532 1313539 Dpep3 dipeptidase 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1313538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1313539 Dpep3 dipeptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313541 Fam98a family with sequence similarity 98, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313542 C330018D20Rik RIKEN cDNA C330018D20 gene gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:5132119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313542 C330018D20Rik RIKEN cDNA C330018D20 gene gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:5132119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1313542 C330018D20Rik RIKEN cDNA C330018D20 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5132119 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313542 C330018D20Rik RIKEN cDNA C330018D20 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5132119 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1313542 C330018D20Rik RIKEN cDNA C330018D20 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5132119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313547 Runx1t1 RUNX1 translocation partner 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350261 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1313547 Runx1t1 RUNX1 translocation partner 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313547 Runx1t1 RUNX1 translocation partner 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350261 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1313547 Runx1t1 RUNX1 translocation partner 1 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1350261 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 1313547 Runx1t1 RUNX1 translocation partner 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350261 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229|PMID:27798625 1313549 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1305491 D RGD:9491842|PMID:20515739 20140916 RGD 1313549 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313548 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313549 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma IEP D RGD:9491843|PMID:19585519 20140916 RGD protein:increased expression:pancreas 1313549 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313549 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:9000444 LUO-SCHOCH-YAMAMOTO SYNDROME ISO RGD:1313548 D RGD:7240710 20211027 OMIM 1313549 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:9000444 LUO-SCHOCH-YAMAMOTO SYNDROME ISO RGD:1313548 D RGD:8554872 20211026 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luo-Schoch-Yamamoto syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RNF2-associated neurodevelopmental condition PMID:25741868|PMID:33864376 1313549 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:1305491 D RGD:9491844|PMID:20740046 20140916 RGD 1313549 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1313548 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140916 RGD protein:increased expression:pancreas 1313549 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313548 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313550 Gpbp1 GC-rich promoter binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313550 Gpbp1 GC-rich promoter binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607008 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313555 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1313555 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1313555 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1313555 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1313555 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1313555 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313555 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313557 Msc musculin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313556 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313557 Msc musculin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313559 Mis18bp1 MIS18 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313559 Mis18bp1 MIS18 binding protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313558 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1313561 Cotl1 coactosin-like 1 (Dictyostelium) gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1313560 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1313561 Cotl1 coactosin-like 1 (Dictyostelium) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313560 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313561 Cotl1 coactosin-like 1 (Dictyostelium) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313561 Cotl1 coactosin-like 1 (Dictyostelium) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313561 Cotl1 coactosin-like 1 (Dictyostelium) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 1313563 Calml3 calmodulin-like 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313562 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1313563 Calml3 calmodulin-like 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313562 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313563 Calml3 calmodulin-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313563 Calml3 calmodulin-like 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1313562 D RGD:9068941 20220318 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:29445139|REF_RGD_ID:151665319 1313563 Calml3 calmodulin-like 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313562 D RGD:9068941 20220318 RGD associated with hepatocellular carcinoma; protein:decreased expression:liver (human) PMID:29445139|REF_RGD_ID:151665319 1313563 Calml3 calmodulin-like 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1313562 D RGD:151665319|PMID:29445139 20220318 RGD associated with hepatocellular carcinoma; human cells in mouse model 1313563 Calml3 calmodulin-like 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313562 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1313565 Fam204a family with sequence similarity 204, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313571 Adck5 aarF domain containing kinase 5 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1313570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1313571 Adck5 aarF domain containing kinase 5 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1313570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1313571 Adck5 aarF domain containing kinase 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1313570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1313571 Adck5 aarF domain containing kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313573 Kctd15 potassium channel tetramerisation domain containing 15 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1313572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1313573 Kctd15 potassium channel tetramerisation domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313573 Kctd15 potassium channel tetramerisation domain containing 15 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313572 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 1313574 Ubtd2 ubiquitin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313576 Dnpep aspartyl aminopeptidase gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1313576 Dnpep aspartyl aminopeptidase gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1313576 Dnpep aspartyl aminopeptidase gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy PMID:28492532 1313576 Dnpep aspartyl aminopeptidase gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1313576 Dnpep aspartyl aminopeptidase gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1313576 Dnpep aspartyl aminopeptidase gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1313576 Dnpep aspartyl aminopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313576 Dnpep aspartyl aminopeptidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313578 Miip migration and invasion inhibitory protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1313578 Miip migration and invasion inhibitory protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602214 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1313578 Miip migration and invasion inhibitory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313582 Ppl periplakin gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1313581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 1313582 Ppl periplakin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313582 Ppl periplakin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313581 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1313584 Fam3d FAM3 metabolism regulating signaling molecule D gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1313584 Fam3d FAM3 metabolism regulating signaling molecule D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313585 Rnf31 ring finger protein 31 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1348836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1313585 Rnf31 ring finger protein 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313585 Rnf31 ring finger protein 31 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1348836 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1313585 Rnf31 ring finger protein 31 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348836 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1313585 Rnf31 ring finger protein 31 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348836 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1313585 Rnf31 ring finger protein 31 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1348836 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 1313585 Rnf31 ring finger protein 31 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532 1313588 Rgs17 regulator of G-protein signaling 17 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1313587 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532 1313588 Rgs17 regulator of G-protein signaling 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313588 Rgs17 regulator of G-protein signaling 17 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1313587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1313590 Cables1 CDK5 and Abl enzyme substrate 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1313589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1313590 Cables1 CDK5 and Abl enzyme substrate 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313589 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313590 Cables1 CDK5 and Abl enzyme substrate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313590 Cables1 CDK5 and Abl enzyme substrate 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17982127 1313592 Mrps28 mitochondrial ribosomal protein S28 gene DOID:0112114 combined oxidative phosphorylation deficiency 47 ISO RGD:1313591 D RGD:7240710 20200812 OMIM 1313592 Mrps28 mitochondrial ribosomal protein S28 gene DOID:0112114 combined oxidative phosphorylation deficiency 47 ISO RGD:1313591 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 47 PMID:30566640 1313592 Mrps28 mitochondrial ribosomal protein S28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313592 Mrps28 mitochondrial ribosomal protein S28 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1313597 Gnpda2 glucosamine-6-phosphate deaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313597 Gnpda2 glucosamine-6-phosphate deaminase 2 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1313596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219 1313597 Gnpda2 glucosamine-6-phosphate deaminase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16007087|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:24886560|PMID:26092869 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:0110996 Joubert Syndrome 27 ISO RGD:1602004 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:0110996 Joubert Syndrome 27 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 27 PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602004 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1602004 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627|PMID:25741868|PMID:28492532 1313598 B9d1 B9 protein domain 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602004 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1313600 Fbxl14 F-box and leucine-rich repeat protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313600 Fbxl14 F-box and leucine-rich repeat protein 14 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1313599 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1313601 Nt5dc2 5'-nucleotidase domain containing 2 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1601740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1313601 Nt5dc2 5'-nucleotidase domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601740 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313601 Nt5dc2 5'-nucleotidase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313603 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313603 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20160209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:24462372 1313603 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313603 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313603 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313607 Pcnx3 pecanex homolog 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313607 Pcnx3 pecanex homolog 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1313607 Pcnx3 pecanex homolog 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1313607 Pcnx3 pecanex homolog 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1313607 Pcnx3 pecanex homolog 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313607 Pcnx3 pecanex homolog 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1313607 Pcnx3 pecanex homolog 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1313607 Pcnx3 pecanex homolog 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1602160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 1313609 Ccl25 chemokine (C-C motif) ligand 25 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1313608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1313609 Ccl25 chemokine (C-C motif) ligand 25 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1313608 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1313609 Ccl25 chemokine (C-C motif) ligand 25 gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:5130924|PMID:18056919 20110414 RGD protein:increased expression:pleural fluid 1313609 Ccl25 chemokine (C-C motif) ligand 25 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313608 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313609 Ccl25 chemokine (C-C motif) ligand 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313609 Ccl25 chemokine (C-C motif) ligand 25 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1305530 D RGD:5130926|PMID:18592157 20110414 RGD mRNA:decreased expression:ileum 1313611 Hspa12a heat shock protein 12A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1313610 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1313611 Hspa12a heat shock protein 12A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313613 Rbbp5 retinoblastoma binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1313613 Rbbp5 retinoblastoma binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313613 Rbbp5 retinoblastoma binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313613 Rbbp5 retinoblastoma binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313613 Rbbp5 retinoblastoma binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1313613 Rbbp5 retinoblastoma binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:0060348 hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:0060348 hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:0060348 hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, congenital, associated with dysmorphism, growth retardation and developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome PMID:12389028|PMID:12389029|PMID:16199547|PMID:16938882|PMID:17576681|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:9536098 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:0080722 Kenny-Caffey syndrome type 1 ISO RGD:1313614 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:0080722 Kenny-Caffey syndrome type 1 ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Kenny-Caffey syndrome type 1 PMID:12389028|PMID:15645691|PMID:16199547|PMID:2001103|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:7538982|PMID:9475091 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:0080723 Kenny-Caffey syndrome type 2 ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:0111230 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11 ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 11 PMID:23453667|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:1313614 D RGD:1599303|PMID:12389028 20070130 RGD hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, OMIM:241410 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28492532 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12389028|PMID:15645691|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2001103|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:7538982|PMID:9475091|PMID:9536098 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:9005242 Progressive Encephalopathy with Amyotrophy and Optic Atrophy ISO RGD:1313614 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:9005242 Progressive Encephalopathy with Amyotrophy and Optic Atrophy ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:34134906 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313614 D RGD:1599303|PMID:12389028 20070130 RGD Kenny-Caffey syndrome, OMIM:244460 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028 1313615 Tbce tubulin-specific chaperone E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20170726 OMIM 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:15258860|PMID:15314642|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27486776|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31736247|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|PMID:9714014 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 IAGP D RGD:13592920 20230413 MouseDO OMIM:600151 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 3 PMID:15258860|PMID:15314642|PMID:16199547|PMID:17160889|PMID:17576681|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:22334370|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27383656|PMID:27486776|PMID:27708425|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32361989|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34716235|PMID:35457050|PMID:7987310|PMID:8298649|PMID:9536098|PMID:9714014 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:0110370 retinitis pigmentosa 55 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:0110370 retinitis pigmentosa 55 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 55 PMID:15258860|PMID:19858128|PMID:19956407|PMID:20142850|PMID:21282186|PMID:22334370|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:31736247 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313618 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15314642|PMID:17160889|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:19956407|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21282186|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:35457050 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313618 D RGD:1578724|PMID:15314642 20110617 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:15258860|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27486776|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32531858|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|PMID:7987310|PMID:8298649 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1313619 Arl6 ADP-ribosylation factor-like 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 1313621 Hectd2 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313624 Cfap91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:0111919 spermatogenic failure 38 ISO RGD:1346781 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation PMID:32161152 1313624 Cfap91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:0112273 spermatogenic failure 51 ISO RGD:1346781 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1313624 Cfap91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:0112273 spermatogenic failure 51 ISO RGD:1346781 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 51 PMID:25741868|PMID:32161152 1313624 Cfap91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346781 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313626 Pcdhb16 protocadherin beta 16 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1349292 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1313626 Pcdhb16 protocadherin beta 16 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313626 Pcdhb16 protocadherin beta 16 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1349292 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 1313626 Pcdhb16 protocadherin beta 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313626 Pcdhb16 protocadherin beta 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349292 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313626 Pcdhb16 protocadherin beta 16 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313627 Psmg4 proteasome (prosome, macropain) assembly chaperone 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313629 Fbl fibrillarin gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1313629 Fbl fibrillarin gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1313629 Fbl fibrillarin gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1313629 Fbl fibrillarin gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1313629 Fbl fibrillarin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313628 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1313629 Fbl fibrillarin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1313628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8738957|PMID:9693280|PMID:19077085 1313629 Fbl fibrillarin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313629 Fbl fibrillarin gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1313629 Fbl fibrillarin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313628 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1313629 Fbl fibrillarin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1313629 Fbl fibrillarin gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1313629 Fbl fibrillarin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1313633 Cdk14 cyclin dependent kinase 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313632 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1313633 Cdk14 cyclin dependent kinase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313633 Cdk14 cyclin dependent kinase 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313632 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922871 1313635 Metap1 methionyl aminopeptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:32764695 1313635 Metap1 methionyl aminopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0112104 Sotos syndrome 3 IMP D RGD:11055469|PMID:25753423 20190710 RGD 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1313636 D RGD:14696669|PMID:28968996 20190710 RGD protein:decreased expression:bone marrow (human) 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:1405 primary angle-closure glaucoma ISO RGD:1313636 D RGD:14696671|PMID:29332228 20190710 RGD protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1313636 D RGD:14696682|PMID:12036940 20190711 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:5386 lung adenoma ISO RGD:1313636 D RGD:10047051|PMID:14647414 20190711 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1313636 D RGD:14696679|PMID:25724728 20190711 RGD protein:increased expression:serum (human) 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders IMP D RGD:14696672|PMID:21191042 20190710 RGD 1313637 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1313636 D RGD:11067888|PMID:26046517 20190710 RGD mRNA:increased expression:blood (human) 1313638 Ints2 integrator complex subunit 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606257 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1313638 Ints2 integrator complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313643 Eps15 epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313645 Rassf2 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313644 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1313645 Rassf2 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1313645 Rassf2 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313645 Rassf2 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1313644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013896 1313645 Rassf2 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 2 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1313644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013896 1313652 Nelfa negative elongation factor complex member A, Whsc2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1313651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1313652 Nelfa negative elongation factor complex member A, Whsc2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313654 Tmem59l transmembrane protein 59-like gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1313653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1313654 Tmem59l transmembrane protein 59-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313654 Tmem59l transmembrane protein 59-like gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1313653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1313656 Ttk Ttk protein kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313655 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313656 Ttk Ttk protein kinase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313655 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1313656 Ttk Ttk protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313656 Ttk Ttk protein kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313655 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1313656 Ttk Ttk protein kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313655 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1313656 Ttk Ttk protein kinase gene DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms ISO RGD:1313655 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic neoplasm PMID:20581473 1313656 Ttk Ttk protein kinase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532 1313659 Nyap2 neuronal tyrosine-phophorylated phosphoinositide 3-kinase adaptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313659 Nyap2 neuronal tyrosine-phophorylated phosphoinositide 3-kinase adaptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2311477 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313661 Satb1 special AT-rich sequence binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1313661 Satb1 special AT-rich sequence binding protein 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1313661 Satb1 special AT-rich sequence binding protein 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO OMIM:270150 1313661 Satb1 special AT-rich sequence binding protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313660 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1313661 Satb1 special AT-rich sequence binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16371359|PMID:17652321|PMID:27462121|PMID:33513338 1313661 Satb1 special AT-rich sequence binding protein 1 gene DOID:9000289 DEVELOPMENTAL DELAY WITH DYSMORPHIC FACIES AND DENTAL ANOMALIES ISO RGD:1313660 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1313661 Satb1 special AT-rich sequence binding protein 1 gene DOID:9000289 DEVELOPMENTAL DELAY WITH DYSMORPHIC FACIES AND DENTAL ANOMALIES ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with dysmorphic facies and dental anomalies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33513338|PMID:34782754 1313661 Satb1 special AT-rich sequence binding protein 1 gene DOID:9003563 KOHLSCHUTTER-TONZ SYNDROME-LIKE ISO RGD:1313660 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1313661 Satb1 special AT-rich sequence binding protein 1 gene DOID:9003563 KOHLSCHUTTER-TONZ SYNDROME-LIKE ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kohlschutter-Tonz syndrome-like PMID:15930900|PMID:16371359|PMID:17652321|PMID:25741868|PMID:27462121|PMID:28492532|PMID:33513338|PMID:34782754 1313661 Satb1 special AT-rich sequence binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313661 Satb1 special AT-rich sequence binding protein 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313660 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1313661 Satb1 special AT-rich sequence binding protein 1 gene DOID:9006303 Familial Hyperaldosteronism, Type II ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type II PMID:29403011 1313663 Xpot exportin, tRNA (nuclear export receptor for tRNAs) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:29074562 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1313665 D RGD:11554173 20180809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:0080329 cold-induced sweating syndrome 1 ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 1 PMID:25741868|PMID:27392078 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:0080331 cold-induced sweating syndrome 3 ISO RGD:1313665 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:0080331 cold-induced sweating syndrome 3 ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRISPONI/COLD-INDUCED SWEATING SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: PERCHING syndrome PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:28492532|PMID:29074562|PMID:30300710|PMID:30426380|PMID:30997404|PMID:31953236|PMID:35670385|PMID:35699517|PMID:9536098 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:0110386 retinitis pigmentosa 42 ISO RGD:1313665 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:0110386 retinitis pigmentosa 42 ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 42 PMID:17576681|PMID:1872134|PMID:19520207|PMID:21828050|PMID:22084217|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31856884|PMID:35670385|PMID:9536098 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19520207|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31856884|PMID:32581362 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:28492532|PMID:29074562|PMID:30426380|PMID:31953236 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19520207|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31856884 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:9001582 Bohring Syndrome ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bohring-Opitz syndrome PMID:25741868 1313666 Klhl7 kelch-like 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1313668 Supv3l1 suppressor of var1, 3-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1313667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458 1313668 Supv3l1 suppressor of var1, 3-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313668 Supv3l1 suppressor of var1, 3-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1313667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458 1313668 Supv3l1 suppressor of var1, 3-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1313667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458 1313668 Supv3l1 suppressor of var1, 3-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1313667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458 1313670 Upp1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1313669 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211530 1313670 Upp1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313669 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1313670 Upp1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1313669 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 1313670 Upp1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1305566 D RGD:2317094|PMID:18457515 20110610 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (rat) 1313670 Upp1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313669 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1313672 Lrfn3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313671 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313672 Lrfn3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1313671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1313672 Lrfn3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1313671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1313672 Lrfn3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868|PMID:35005812 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:8589702|PMID:9106533 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:8589702|PMID:9106533 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:120330 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillorenal syndrome with macular abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Renal coloboma syndrome PMID:10466411|PMID:10533062|PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:15652857|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20221250|PMID:20358591|PMID:21654726|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:23539225|PMID:24033266|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:2644560|PMID:27226968|PMID:27657687|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:29054766|PMID:29973660|PMID:30076350|PMID:30241513|PMID:30773290|PMID:31001663|PMID:31060108|PMID:31576025|PMID:31692565|PMID:32203253|PMID:32604935|PMID:32776440|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34031707|PMID:34059960|PMID:34696790|PMID:7795640|PMID:8589702|PMID:8943028|PMID:9106533|PMID:9536098|PMID:9760197 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:27657687 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:8589702|PMID:9106533 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111132 focal segmental glomerulosclerosis 7 ISO RGD:1313673 D RGD:7240710 20170222 OMIM 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111132 focal segmental glomerulosclerosis 7 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 7 PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:21654726|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:23539225|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32604935|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:8589702|PMID:9106533 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313673 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:8589702|PMID:9106533 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1305568 D RGD:2316757|PMID:7937920 20100222 RGD mRNA:increased expression:kidney 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1313673 D RGD:2316755|PMID:12057921 20100222 RGD mRNA:increased expression:kidney 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473392 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1313673 D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD human tumor in mouse model 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34059960|PMID:34696790 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1313673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16631587 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1313673 D RGD:155631310|PMID:33298161 20221101 RGD human cells in rat model 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28041643|PMID:28492532 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1305568 D RGD:2316747|PMID:15149326 20100219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney cortex 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1313673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 1313674 Pax2 paired box 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1305568 D RGD:727468|PMID:12444203 20100222 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 1313676 Arl5b ADP-ribosylation factor-like 5B gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313675 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1313676 Arl5b ADP-ribosylation factor-like 5B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313675 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1313676 Arl5b ADP-ribosylation factor-like 5B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1313676 Arl5b ADP-ribosylation factor-like 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:151660 | OMIM:604367 | OMIM:608600 | OMIM:613877 | OMIM:615238 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:1313677 D RGD:10043097|PMID:16297189 20150513 RGD DNA:duplication:exon:c.591dupT (human) 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy | ClinVar Annotator: match by term: Lethal tight skin contracture syndrome PMID:12913070|PMID:15317753|PMID:15843403|PMID:15937076|PMID:16297189|PMID:17152860|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18435794|PMID:18671782|PMID:19020898|PMID:19139791|PMID:19504603|PMID:19645629|PMID:19680556|PMID:20034068|PMID:20101687|PMID:20635340|PMID:21108632|PMID:21121943|PMID:21488301|PMID:21831885|PMID:22495976|PMID:22718200|PMID:22981120|PMID:24169522|PMID:25629449|PMID:25741868|PMID:26379196|PMID:28492532|PMID:3840649|PMID:8152880|PMID:9536098 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:0070369 restrictive dermopathy 1 ISO RGD:1313677 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:0070369 restrictive dermopathy 1 ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RESTRICTIVE DERMOPATHY 1, LETHAL PMID:12913070|PMID:15317753|PMID:15843403|PMID:15937076|PMID:16297189|PMID:17152860|PMID:19020898|PMID:19139791|PMID:20034068|PMID:20635340|PMID:21108632|PMID:21121943|PMID:21831885|PMID:22495976|PMID:22718200|PMID:24169522|PMID:25629449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3840649|PMID:8152880 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:0081127 mandibuloacral dysplasia ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:0081129 mandibuloacral dysplasia type B lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:0081129 mandibuloacral dysplasia type B lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy PMID:12913070|PMID:15317753|PMID:15843403|PMID:15937076|PMID:16297189|PMID:17152860|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18435794|PMID:19020898|PMID:19139791|PMID:19383993|PMID:19504603|PMID:19645629|PMID:19680556|PMID:20034068|PMID:20635340|PMID:20814950|PMID:21108632|PMID:21121943|PMID:21831885|PMID:22495976|PMID:22718200|PMID:24169522|PMID:25629449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3840649|PMID:8152880|PMID:9536098 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181350 | OMIM:300696 | OMIM:310300 | OMIM:612998 | OMIM:612999 | OMIM:614302 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152860 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:3911 progeria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176670 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23217256 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:811 lipodystrophy IMP D RGD:10043099|PMID:21828285 20150513 RGD 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12913070 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:9001402 Acro-Osteolysis ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12913070|PMID:17152860 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10043096|PMID:19014358 20150513 RGD 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:9006105 Craniomandibular Disorders IMP D RGD:10043096|PMID:19014358 20150513 RGD 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:9006309 Mandibular Diseases ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12913070 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152860 1313678 Zmpste24 zinc metallopeptidase, STE24 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230615 1313680 Cnnm4 cyclin M4 gene DOID:0111404 Jalili syndrome ISO RGD:1313679 D RGD:7240710 20200228 OMIM 1313680 Cnnm4 cyclin M4 gene DOID:0111404 Jalili syndrome ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jalili syndrome PMID:15173235|PMID:17576681|PMID:19200525|PMID:19200527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:3236352|PMID:9536098 1313680 Cnnm4 cyclin M4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098 1313680 Cnnm4 cyclin M4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313680 Cnnm4 cyclin M4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313680 Cnnm4 cyclin M4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313680 Cnnm4 cyclin M4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 1313680 Cnnm4 cyclin M4 gene DOID:9001979 Amaurosis Hypertrichosis ISO RGD:1313679 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313681 Sde2 SDE2 telomere maintenance homolog (S. pombe) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603354 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313681 Sde2 SDE2 telomere maintenance homolog (S. pombe) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313681 Sde2 SDE2 telomere maintenance homolog (S. pombe) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603354 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313683 Rpl38 ribosomal protein L38 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1313684 Polr3a polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide A gene DOID:0060789 hypomyelinating leukodystrophy 4 ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 4 PMID:29389947 1313684 Polr3a polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide A gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351863 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1313684 Polr3a polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide A gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 4h syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pol III-related leukodystrophy PMID:12605447|PMID:16199547|PMID:17159124|PMID:17576681|PMID:20640464|PMID:21855841|PMID:22036171|PMID:22451160|PMID:22819058|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:23694757|PMID:23965854|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26096995|PMID:26752647|PMID:27029625|PMID:27506977|PMID:27521716|PMID:27535217|PMID:27612211|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29618326|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30847471|PMID:31438894|PMID:31637490|PMID:31932101|PMID:31940116|PMID:32214227|PMID:32373668|PMID:32582862|PMID:32597037|PMID:32860008|PMID:33134517|PMID:33491183|PMID:33644862|PMID:34284285|PMID:34589056|PMID:614258|PMID:9536098 1313684 Polr3a polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide A gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:27029625|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30847471|PMID:31637490|PMID:32373668|PMID:32597037|PMID:33491183 1313684 Polr3a polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide A gene DOID:0081333 Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ISO RGD:1351863 D RGD:7240710 20190612 OMIM 1313684 Polr3a polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide A gene DOID:0081333 Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal pseudo-hydrocephalic progeroid syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Rautenstrauch-like progeroid syndrome PMID:12605447|PMID:16007586|PMID:16199547|PMID:19938095|PMID:21855841|PMID:22036171|PMID:22451160|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:23965854|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:27029625|PMID:27612211|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30847471|PMID:31637490|PMID:31940116|PMID:32214227|PMID:32373668|PMID:32582862|PMID:32597037|PMID:32860008|PMID:33491183|PMID:614258 1313684 Polr3a polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide A gene DOID:0111887 Diamond-Blackfan anemia 3 ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 3 PMID:25741868 1313684 Polr3a polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide A gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:16199547|PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30847471 1313684 Polr3a polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide A gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:27029625 1313684 Polr3a polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25133958|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27029625|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30847471|PMID:31637490|PMID:32373668|PMID:32597037|PMID:33491183|PMID:9536098 1313684 Polr3a polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide A gene DOID:9005213 Dysmyelinating Leukodystrophy with Oligodontia ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentoleukoencephalopathy PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27029625|PMID:27612211|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30847471|PMID:31637490|PMID:32373668|PMID:32582862|PMID:32597037|PMID:33491183|PMID:34589056|PMID:614258 1313684 Polr3a polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide A gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 1313686 Osgepl1 O-sialoglycoprotein endopeptidase-like 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1313685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 1313686 Osgepl1 O-sialoglycoprotein endopeptidase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313686 Osgepl1 O-sialoglycoprotein endopeptidase-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313685 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313688 Kif9 kinesin family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313688 Kif9 kinesin family member 9 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1313687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1313688 Kif9 kinesin family member 9 gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1313687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome PMID:28492532 1313690 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313690 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0110592 autosomal dominant nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1313689 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313690 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0110592 autosomal dominant nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 70 PMID:25741868|PMID:26196677|PMID:28492532 1313690 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1313690 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10412050|PMID:17070803 20151112 RGD 1313690 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313689 D RGD:10412048|PMID:19946466 20151112 RGD 1313690 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313690 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313689 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1313690 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313689 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23770000 1313690 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:1305577 D RGD:10412049|PMID:17931356 20151112 RGD protein:increased expression:dentate gyrus 1313690 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1313690 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1313692 Swap70 SWA-70 protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia susceptibility IMP D RGD:127345090|PMID:11390487 20210708 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:6482227|PMID:11031123 20120419 RGD associated with Spirochaetales infections 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16764927 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:116920 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISO RGD:1313694 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 1 PMID:10886250|PMID:11703376|PMID:11882363|PMID:12377933|PMID:12488604|PMID:1346132|PMID:1346613|PMID:1347532|PMID:1590804|PMID:16199547|PMID:16595236|PMID:1694220|PMID:17576681|PMID:17875809|PMID:18675632|PMID:19171538|PMID:1968911|PMID:20549317|PMID:20807363|PMID:21103413|PMID:21195692|PMID:22134107|PMID:24033266|PMID:24338230|PMID:25135596|PMID:25514840|PMID:25703682|PMID:25741868|PMID:25858935|PMID:26497373|PMID:26639818|PMID:27492259|PMID:28445705|PMID:28492532|PMID:30412664|PMID:30919141|PMID:32279896|PMID:33391282|PMID:36353617|PMID:6142255|PMID:7143170|PMID:7686755|PMID:7705401|PMID:9536098|PMID:9884339 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 susceptibility ISO RGD:1313694 D RGD:6482224|PMID:20549317 20210701 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:1305581 D RGD:8547716|PMID:8773354 20140220 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1313694 D RGD:6482200|PMID:21297967 20120417 RGD protein:decreased expression:T cell 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8712863 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12845231 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9653089 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:6907051|PMID:19752320 20121024 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:6907066|PMID:15277234 20121024 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1313694 D RGD:1581185|PMID:11703955 19990101 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:1305581 D RGD:9698435|PMID:12046991 20210708 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:4989 pancreatitis IMP D RGD:6482196|PMID:22490516 20120417 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1305581 D RGD:6482228|PMID:10030843 20120419 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10886250|PMID:11703376|PMID:12488604|PMID:1346132|PMID:17875809|PMID:22134107|PMID:25514840|PMID:25703682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30412664|PMID:7143170|PMID:7686755|PMID:7705401 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9653089 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:1600220|PMID:1968911 20070305 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:6482222|PMID:10886250 20120418 RGD DNA:mutations:cds:p.D231H, G284S (human) 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:6482223|PMID:21103413 20120419 RGD DNA:mutation:exon:p.R188X(human) 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:6482224|PMID:20549317 20120419 RGD DNA:mutations:multiple 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:6482225|PMID:14512306 20120419 RGD DNA:deletion, nonsense mutations:exons:1622_1657del, 2200G>T (human) 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20141104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1313694 D RGD:13702915|PMID:9556870 20180724 RGD protein:increased expression:serum 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:8283 peritonitis ameliorates IGI RGD:620535 D RGD:127345091|PMID:18239087 20210708 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9653089 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:8893 psoriasis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:8893 psoriasis IMP D RGD:6482221|PMID:19812597 20120418 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1313694 D RGD:11085957|PMID:26188538 20180530 RGD mRNA:increased expression:artery 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1313694 D RGD:127285814|PMID:25041527 20210701 RGD associated with Hodgkin's lymphoma;mRNA, protein:increased expression:lymph node (human) 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1313694 D RGD:6480655|PMID:21382035 20120329 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues (human) 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms IMP D RGD:6907072|PMID:11907109 20121025 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1305581 D RGD:6482229|PMID:8881759 20120419 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage IMP D RGD:6482197|PMID:18615643 20120417 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:1313694 D RGD:6482226|PMID:18675632 20120419 RGD associated with Hirschsprung Disease;DNA:polymorphisms:multiple 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1305581 D RGD:6482199|PMID:1374449 20120417 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1305581 D RGD:6907073|PMID:11007822 20121025 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1313694 D RGD:6907049|PMID:20504838 20121024 RGD Associated with renal transplant patients 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9009184 Eosinophilic Myocarditis treatment IMP D RGD:13702914|PMID:9822282 20180724 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9065 leishmaniasis ameliorates IMP D RGD:127285813|PMID:14502280 20210701 RGD 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia IEP D RGD:8547590|PMID:7743671 20210708 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9500 leukocyte disease ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2880869|PMID:9653089 1313695 Itgb2 integrin beta 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25480036|PMID:25741868|PMID:31042289 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:0080496 ovarian dysgenesis 4 ISO RGD:1313696 D RGD:7240710 20170621 OMIM 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:0080496 ovarian dysgenesis 4 ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OVARIAN DYSGENESIS 4 PMID:25480036|PMID:25741868|PMID:26771056|PMID:28492532|PMID:31042289 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:0080857 primary ovarian insufficiency 1 ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 1 PMID:25480036|PMID:25741868|PMID:31042289 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24824130 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile x premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25480036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1313697 Mcm9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:9005363 Primary Ovarian Insufficiency, Fragile X-Associated ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian insufficiency, fragile X-associated PMID:25480036|PMID:25741868|PMID:31042289 1313700 Dhrs3 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1313699 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1313700 Dhrs3 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313700 Dhrs3 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1313701 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1, autosomal dominant PMID:11381124|PMID:11506412|PMID:12218063|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16075202|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18414213|PMID:19309692|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:20106987|PMID:20576434|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:22075033|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:23940025|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:32860008|PMID:33481221|PMID:34167565|PMID:7695699|PMID:8218237 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1313701 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital PMID:12840783|PMID:15689448|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17886299|PMID:18160674|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19309692|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:20576434|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:22992134|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25533456|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:27159402|PMID:27447704|PMID:27456059|PMID:27782108|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28660205|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:31127727|PMID:34167565|PMID:9536098 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313701 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:0111679 glutamate formiminotransferase deficiency ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutamate formiminotransferase deficiency PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1313701 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:31127727|PMID:33481221 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:19344236|PMID:20976770|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:25204870|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:34167565|PMID:7695699|PMID:8218237 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1313701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1313701 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:11381124|PMID:11865138|PMID:12218063|PMID:12840783|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18160674|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:18852439|PMID:19309692|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:20106987|PMID:20301676|PMID:20576434|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:21520333|PMID:22075033|PMID:22992134|PMID:23040494|PMID:23170014|PMID:23326386|PMID:23757202|PMID:23940025|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24134684|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25204870|PMID:25211533|PMID:25326637|PMID:25380242|PMID:25533456|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27447704|PMID:27453230|PMID:27456059|PMID:27782108|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28660205|PMID:28688748|PMID:28831785|PMID:29172004|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:30755392|PMID:31066050|PMID:31127727|PMID:32053901|PMID:32065942|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32860008|PMID:33146414|PMID:33250842|PMID:33481221|PMID:34167565|PMID:4793163|PMID:7695699|PMID:7785673|PMID:8218237|PMID:8782832|PMID:9334230|PMID:9536098 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 susceptibility ISO RGD:1313701 D RGD:1600934|PMID:8782832 20070402 RGD Bethlem myopathy, OMIM:158810, DNA:mutation:cds:898G>A, p.G250S(human) 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1305585 D RGD:1600938|PMID:7791542 20070402 RGD Protein:increased expression:liver 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30755392 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9005560 Congenital Hip Dislocation ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hip dislocation PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9007626 Myosclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1313701 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9007626 Myosclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOSCLEROSIS, CONGENITAL, OF LOWENTHAL | ClinVar Annotator: match by term: Myosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Myosclerosis, autosomal recessive PMID:12840783|PMID:15689448|PMID:16130093|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18852439|PMID:19309692|PMID:19564581|PMID:19949035|PMID:20301676|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:22992134|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:27447704|PMID:27456059|PMID:27782108|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34167565|PMID:4793163|PMID:9536098 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9007913 Collagen VI-related Myopathy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Collagen VI-related myopathy PMID:12840783|PMID:15689448|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17886299|PMID:18160674|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19309692|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:20301676|PMID:20576434|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:22992134|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25533456|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:27159402|PMID:27447704|PMID:27456059|PMID:27782108|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28660205|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:31127727|PMID:34167565|PMID:9536098 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1313702 Col6a2 collagen, type VI, alpha 2 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25535305|PMID:25741868 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:0060010 Omenn syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603554 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1313706 D RGD:1599403|PMID:9630231 20070201 RGD 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1313706 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:0060012 recombinase activating gene 2 deficiency ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recombinase activating gene 2 deficiency PMID:20234091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29772310 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1313706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211274 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:12200379|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18033247|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19470080|PMID:19912631|PMID:20234091|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:22295088|PMID:22841008|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24481607|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25707801|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26692406|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29772310|PMID:30305145|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:8810255|PMID:9630231 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601457 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:19178939|PMID:19414857|PMID:20234091|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:22295088|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26457731|PMID:26692406|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31388879|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:8810255 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1313706 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:12200379|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18033247|PMID:18463379|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19763152|PMID:20234091|PMID:20307669|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:21664875|PMID:22295088|PMID:22406018|PMID:22841008|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24481607|PMID:24996264|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25707801|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25842288|PMID:25869295|PMID:2618670|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26692406|PMID:26915675|PMID:26996199|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29658452|PMID:29772310|PMID:30305145|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31031743|PMID:31058115|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:31838659|PMID:32445296|PMID:32531373|PMID:32581362|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:33505738|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:18463379|PMID:21664875|PMID:24331380|PMID:24996264|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26996199|PMID:28492532|PMID:29772310|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:32581362|PMID:32655540 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1305588 D RGD:38508903|PMID:30206106 20200821 RGD 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1313706 D RGD:1599402|PMID:8810255 20070201 RGD 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:15025726|PMID:18463379|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21664875|PMID:24174341|PMID:24331380|PMID:24481607|PMID:24996264|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26996199|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:32581362|PMID:32655540 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33628209 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:1313706 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:24481607|PMID:25741868|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:28492532|PMID:29772310 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1313706 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767 1313707 Rag2 recombination activating gene 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1313706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20974942 1313709 Fgd5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313708 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1313709 Fgd5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313709 Fgd5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1313708 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34427968 1313709 Fgd5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313708 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34427968 1313709 Fgd5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313708 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 1313711 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:0060357 chylomicron retention disease IAGP D RGD:13592920 20220908 MouseDO OMIM:246700 1313711 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1313710 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313711 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chylomicron retention disease PMID:10665502|PMID:12692552|PMID:17309654|PMID:17945526|PMID:19285442|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1313711 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313711 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19846172|PMID:21235735|PMID:28492532|PMID:29713611|PMID:30782561|PMID:9536098 1313711 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313711 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313711 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:12692552|PMID:25741868 1313713 Slc37a2 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1313713 Slc37a2 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1313713 Slc37a2 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313713 Slc37a2 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313713 Slc37a2 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1313713 Slc37a2 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23077026|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532|PMID:30980674 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606780 D RGD:153344568|PMID:33833989 20220826 RGD mRNA, protein:decreased expression:esophagus (human) 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1606780 D RGD:153344568|PMID:33833989 20220826 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: lethal neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34585832 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1313714 Pagr1a PAXIP1 associated glutamate rich protein 1A gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1606780 D RGD:153344568|PMID:33833989 20220826 RGD human cells in mouse model 1313715 Psmg3 proteasome (prosome, macropain) assembly chaperone 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313716 Evx2 even-skipped homeobox 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1348415 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1313716 Evx2 even-skipped homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313718 Adgre5 adhesion G protein-coupled receptor E5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313717 D RGD:2317573|PMID:12428789 20100412 RGD protein:increased expression:pancreas 1313718 Adgre5 adhesion G protein-coupled receptor E5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313718 Adgre5 adhesion G protein-coupled receptor E5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1313717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 1313720 Samd4b sterile alpha motif domain containing 4B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1605980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1313720 Samd4b sterile alpha motif domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313720 Samd4b sterile alpha motif domain containing 4B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:0110798 hereditary spastic paraplegia 46 ISO RGD:1313721 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:0110798 hereditary spastic paraplegia 46 ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 46 PMID:16199547|PMID:20593214|PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:24252062|PMID:25741868|PMID:26220345|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30308956 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453417 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:20593214|PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:25741868|PMID:26220345|PMID:28492532|PMID:28832565 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:25741868|PMID:26220345|PMID:28052128|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:32590105|PMID:9536098 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:25741868|PMID:28492532 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1313722 Gba2 glucosidase beta 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1313724 U2af1l4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1-like 4 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1313724 U2af1l4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1-like 4 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1313724 U2af1l4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1-like 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1313724 U2af1l4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313728 Ephb3 Eph receptor B3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1313727 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1313728 Ephb3 Eph receptor B3 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1305602 D RGD:127285023|PMID:25784101 20210616 RGD 1313728 Ephb3 Eph receptor B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313730 Pfdn1 prefoldin 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1313729 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1313730 Pfdn1 prefoldin 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313730 Pfdn1 prefoldin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313730 Pfdn1 prefoldin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313729 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313730 Pfdn1 prefoldin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313731 Ccdc30 coiled-coil domain containing 30 gene DOID:0081159 dilated cardiomyopathy 2C ISO RGD:1605139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2c PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29754768 1313731 Ccdc30 coiled-coil domain containing 30 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605139 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1313731 Ccdc30 coiled-coil domain containing 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1313733 Nop14 NOP14 nucleolar protein gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1313732 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1313733 Nop14 NOP14 nucleolar protein gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1313732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1313733 Nop14 NOP14 nucleolar protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313734 Otud4 OTU domain containing 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 1313734 Otud4 OTU domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313736 Adamtsl5 ADAMTS-like 5 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1313736 Adamtsl5 ADAMTS-like 5 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1313736 Adamtsl5 ADAMTS-like 5 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1313736 Adamtsl5 ADAMTS-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313736 Adamtsl5 ADAMTS-like 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313738 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1313737 D RGD:13831357|PMID:11172604 20190107 RGD 1313738 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1313737 D RGD:13831358|PMID:25376607 20190107 RGD 1313738 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1313737 D RGD:13831355|PMID:12507886 20190107 RGD mRNA:decreased expression:brain: 1313738 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1313737 D RGD:13831352|PMID:16244591 20190107 RGD 1313738 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1313737 D RGD:13831356|PMID:23761815 20190107 RGD 1313738 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1313737 D RGD:13831350|PMID:11875720 20190107 RGD mRNA:decreased expression:pancreas 1313738 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1313737 D RGD:13831349|PMID:21511296 20190107 RGD 1313738 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313738 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1313737 D RGD:13831357|PMID:11172604 20190107 RGD associated with stomach cancer; 1313738 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313737 D RGD:13831353|PMID:9772287 20190107 RGD associated with colorectal cancer 1313738 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313737 D RGD:13831353|PMID:9772287 20190107 RGD mRNA:decreased expression:colorectum 1313740 Shcbp1l Shc SH2-domain binding protein 1-like gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1313740 Shcbp1l Shc SH2-domain binding protein 1-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1313740 Shcbp1l Shc SH2-domain binding protein 1-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313740 Shcbp1l Shc SH2-domain binding protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313740 Shcbp1l Shc SH2-domain binding protein 1-like gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1313740 Shcbp1l Shc SH2-domain binding protein 1-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313742 Sh3tc1 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313742 Sh3tc1 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20210817 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial cleft PMID:25741868 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1313743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:0112368 Coffin-Siris syndrome 5 ISO RGD:1313743 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:0112368 Coffin-Siris syndrome 5 ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 5 PMID:22426308|PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1313743 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22426308 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35681054 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:151708704|PMID:29409008 20220414 RGD DNA:multiple:multiple (human) 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23377182 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22426308|PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:27891692|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:9536098 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:9536098 1313744 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:27891692|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:9536098 1313746 Spns1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1602314 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 1313746 Spns1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1602314 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 1313746 Spns1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1313746 Spns1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602314 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313746 Spns1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313746 Spns1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1602314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 1313748 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:31474318 1313748 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1313748 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0080275 Joubert syndrome 30 ISO RGD:1604597 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313748 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0080275 Joubert syndrome 30 ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 30 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:29159890|PMID:31474318|PMID:9536098 1313748 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1313748 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:31474318 1313748 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313748 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:28492532 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:25741868|PMID:28492532 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:0110069 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-4 ISO RGD:1313752 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:0110069 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-4 ISO RGD:1313752 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:0110069 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-4 ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21447600|PMID:23453972|PMID:24033266|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:25803835|PMID:25943890|PMID:26476236|PMID:26581300|PMID:26804609|PMID:27156075|PMID:27892983|PMID:28008748|PMID:28089114|PMID:28365590|PMID:28492532|PMID:28822984|PMID:29146049|PMID:29398122|PMID:30033073|PMID:30739198|PMID:31000212|PMID:31244341|PMID:31475037|PMID:31498468|PMID:31748271|PMID:31914217|PMID:31996268|PMID:32317127|PMID:32409511|PMID:32447396|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32772249|PMID:32980182|PMID:33208543|PMID:33245169|PMID:34363755|PMID:9536098 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:25741868 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:25700176|PMID:25803835|PMID:26476236|PMID:26581300|PMID:28492532 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:21447600|PMID:25700176|PMID:25803835|PMID:26476236|PMID:26581300|PMID:26804609|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32317127 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1313752 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25803835|PMID:26476236|PMID:26581300|PMID:28492532|PMID:33245169 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:9000417 Glaucoma 1, Open Angle, P ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, P PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:9003457 Primary Progressive Nonfluent Aphasia ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary progressive non fluent aphasia 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:9009143 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED (HERPES-SPECIFIC), 8 ISO RGD:1313752 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1313753 Tbk1 TANK-binding kinase 1 gene DOID:9009143 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED (HERPES-SPECIFIC), 8 ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 8 PMID:22851595|PMID:25741868|PMID:26513235|PMID:28492532|PMID:30033073|PMID:31244341 1313755 Ndufab1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit AB1 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1313754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1313755 Ndufab1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit AB1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313755 Ndufab1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit AB1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:19609323|PMID:28492532 1313757 Myl6 myosin, light polypeptide 6, alkali, smooth muscle and non-muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313759 Usp20 ubiquitin specific peptidase 20 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1313759 Usp20 ubiquitin specific peptidase 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313762 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 1313762 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1313762 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0111492 combined oxidative phosphorylation deficiency 32 ISO RGD:1313761 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313762 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0111492 combined oxidative phosphorylation deficiency 32 ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 32 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2877793|PMID:28777931|PMID:35326425 1313762 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1313762 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1313762 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:2877793|PMID:28777931 1313762 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313764 Palmd palmdelphin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313764 Palmd palmdelphin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313763 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313765 Tmem123 transmembrane protein 123 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 1313765 Tmem123 transmembrane protein 123 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605596 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1313765 Tmem123 transmembrane protein 123 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605596 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313765 Tmem123 transmembrane protein 123 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605596 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1313765 Tmem123 transmembrane protein 123 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313767 Taf11 TATA-box binding protein associated factor 11 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1313766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1313767 Taf11 TATA-box binding protein associated factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313768 Rd3l retinal degeneration 3-like gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:5683670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1313771 Ctdsp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1313771 Ctdsp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1313771 Ctdsp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1313771 Ctdsp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1313771 Ctdsp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313771 Ctdsp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:248200 | OMIM:600110 | OMIM:603786 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:0050981 spinocerebellar ataxia type 34 ISO RGD:1313772 D RGD:7240710 20180425 OMIM 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:0050981 spinocerebellar ataxia type 34 ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 34 PMID:24566826|PMID:25741868|PMID:26010696|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30065956|PMID:31105016|PMID:31692161|PMID:31750392|PMID:34623043|PMID:5048218 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313772 D RGD:1598895|PMID:11726641 20061220 RGD 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11138005|PMID:15028284|PMID:23509295|PMID:24833735|PMID:28492532 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:1313772 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 3 PMID:11138005|PMID:15028284|PMID:15557430|PMID:22948568|PMID:23509295|PMID:24833735|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27116512|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34073554 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:9000515 Ichthyosis, Spastic Quadriplegia, and Mental Retardation ISO RGD:1313772 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:9000515 Ichthyosis, Spastic Quadriplegia, and Mental Retardation ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation PMID:11138005|PMID:22100072|PMID:23509295|PMID:24833735|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:9000565 Stargardt Disease 4 ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Dominant 1313773 Elovl4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532 1313774 Cox19 cytochrome c oxidase assembly protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313776 Ash2l ASH2 like histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1313776 Ash2l ASH2 like histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1313776 Ash2l ASH2 like histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1305632 D RGD:9586022|PMID:23932495 20140924 RGD 1313776 Ash2l ASH2 like histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1313776 Ash2l ASH2 like histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313776 Ash2l ASH2 like histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891 1313778 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 1313778 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1313778 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313778 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313778 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1313778 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313778 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1313778 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1313780 Ddx27 DEAD box helicase 27 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:1313779 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532 1313780 Ddx27 DEAD box helicase 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313782 Il1f10 interleukin 1 family, member 10 gene DOID:0080474 pustular psoriasis 14 ISO RGD:1313781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized pustular psoriasis PMID:19494218|PMID:21792839|PMID:21848462|PMID:22940634|PMID:23698098|PMID:26100510|PMID:28492532 1313782 Il1f10 interleukin 1 family, member 10 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313781 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis 1313782 Il1f10 interleukin 1 family, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313782 Il1f10 interleukin 1 family, member 10 gene DOID:9007151 Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist ISO RGD:1313781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis PMID:19494218|PMID:21792839|PMID:22940634|PMID:23698098|PMID:26100510|PMID:28492532 1313792 Ormdl2 ORM1-like 2 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313795 Ube2e2 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 2 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1346022 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986 1313795 Ube2e2 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313795 Ube2e2 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346022 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986 1313795 Ube2e2 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346022 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818381 1313798 Chit1 chitinase 1 (chitotriosidase) gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1313798 Chit1 chitinase 1 (chitotriosidase) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313798 Chit1 chitinase 1 (chitotriosidase) gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1313797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17464953 1313798 Chit1 chitinase 1 (chitotriosidase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313798 Chit1 chitinase 1 (chitotriosidase) gene DOID:9004182 CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY ISO RGD:1313797 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1313798 Chit1 chitinase 1 (chitotriosidase) gene DOID:9004182 CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chitotriosidase deficiency PMID:17464953|PMID:17693102|PMID:23430552|PMID:23430794|PMID:25741868|PMID:27111557|PMID:27153562|PMID:28492532|PMID:9748235 1313798 Chit1 chitinase 1 (chitotriosidase) gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1313798 Chit1 chitinase 1 (chitotriosidase) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313801 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0060372 Parkinson's disease 15 ISO RGD:1313800 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25029497 1313801 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0060372 Parkinson's disease 15 ISO RGD:1313800 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1313801 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0060372 Parkinson's disease 15 ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian-pyramidal syndrome PMID:17576681|PMID:18513678|PMID:19038853|PMID:20603184|PMID:21347293|PMID:23352116|PMID:23933751|PMID:24112787|PMID:25029497|PMID:25085748|PMID:25169713|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26310625|PMID:26882974|PMID:27294386|PMID:27503909|PMID:28492532|PMID:30502028|PMID:9536098 1313801 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 1313801 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1313800 D RGD:10450518|PMID:26223426 20160115 RGD 1313801 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive 1313801 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1313801 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532 1313802 Xkr8 X-linked Kx blood group related 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313804 Mgat4a mannoside acetylglucosaminyltransferase 4, isoenzyme A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313803 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313804 Mgat4a mannoside acetylglucosaminyltransferase 4, isoenzyme A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313803 D RGD:2317701|PMID:16434023 20100416 RGD 1313804 Mgat4a mannoside acetylglucosaminyltransferase 4, isoenzyme A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:0111931 syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18297069 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:0111931 syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:0111931 syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome PMID:18297069|PMID:25741868|PMID:8818947 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:28492532 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:13628 favism ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313805 Ccnq cyclin Q gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1313807 Mkx mohawk homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313807 Mkx mohawk homeobox gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:1305652 D RGD:40924660|PMID:27370800 20210415 RGD compared to Wistar 1313808 Pear1 platelet endothelial aggregation receptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1642918 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313808 Pear1 platelet endothelial aggregation receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313808 Pear1 platelet endothelial aggregation receptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1642918 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313811 Actl7b actin-like 7b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313813 Igfbpl1 insulin-like growth factor binding protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313815 Ppp2r5e protein phosphatase 2, regulatory subunit B', epsilon gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305657 D RGD:155791663|PMID:30712471 20230104 RGD 1313815 Ppp2r5e protein phosphatase 2, regulatory subunit B', epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313815 Ppp2r5e protein phosphatase 2, regulatory subunit B', epsilon gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1313814 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433 1313815 Ppp2r5e protein phosphatase 2, regulatory subunit B', epsilon gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1313814 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433 1313817 Taf1c TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, C gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 13 PMID:25741868 1313817 Taf1c TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923 1313817 Taf1c TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, C gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1313817 Taf1c TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313817 Taf1c TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, C gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:28492532 1313819 Pikfyve phosphoinositide kinase, FYVE type zinc finger containing gene DOID:0060448 Fleck corneal dystrophy ISO RGD:1313818 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313819 Pikfyve phosphoinositide kinase, FYVE type zinc finger containing gene DOID:0060448 Fleck corneal dystrophy ISO RGD:1313818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fleck corneal dystrophy PMID:15902656|PMID:18558518|PMID:23288988|PMID:25741868|PMID:26396486|PMID:28492532 1313819 Pikfyve phosphoinositide kinase, FYVE type zinc finger containing gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1313818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1313819 Pikfyve phosphoinositide kinase, FYVE type zinc finger containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313819 Pikfyve phosphoinositide kinase, FYVE type zinc finger containing gene DOID:8778 Crohn's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1313819 Pikfyve phosphoinositide kinase, FYVE type zinc finger containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313818 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313823 Fbxw5 F-box and WD-40 domain protein 5 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1313825 Zfp143 zinc finger protein 143 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313827 Rab40b Rab40B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313827 Rab40b Rab40B, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313831 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 1313831 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0110259 cataract 43 ISO RGD:1313830 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1313831 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0110259 cataract 43 ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 43 PMID:24549050|PMID:25741868 1313831 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A 1313831 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1313830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189627 1313831 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:31852522|PMID:33217308 1313831 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12356907|PMID:17189627|PMID:17586488|PMID:19348700|PMID:19504455|PMID:19834024|PMID:19854944|PMID:24549050|PMID:25348405|PMID:28492532|PMID:2981587 1313831 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313831 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:1313830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189627 1313831 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9007506 Myofibrillar Myopathy 11 ISO RGD:1313830 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1313831 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9007506 Myofibrillar Myopathy 11 ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 11 PMID:25741868|PMID:31852522|PMID:33217308 1313831 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189627 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:0060457 posterior polymorphous corneal dystrophy ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy PMID:11978762|PMID:15623752|PMID:16303937|PMID:16384943|PMID:18216574|PMID:18626569|PMID:19763142|PMID:21976959|PMID:22171159|PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532|PMID:7795607 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, HEREDITARY POLYMORPHOUS POSTERIOR | ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 1 PMID:11978762|PMID:15623752|PMID:16303937|PMID:16384943|PMID:18216574|PMID:18626569|PMID:19763142|PMID:21976959|PMID:22171159|PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532|PMID:7795607 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8657036|PMID:16384943 20140528 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H244R (human) 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978762|PMID:15623752 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:28492532 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978762 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313832 D RGD:1599773|PMID:11978762 20070214 RGD KTCN1, OMIM:148300, PPCD1, OMIM:122000 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313832 D RGD:8657029|PMID:15051220 20140528 RGD associated with Craniofacial Abnormalities;DNA:missense mutations:cds:p.A256S, p.R131S (human) 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:3642 empty sella syndrome ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9000682 Craniofacial Anomalies and Anterior Segment Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1313832 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9000682 Craniofacial Anomalies and Anterior Segment Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome PMID:11978762|PMID:15051220|PMID:16303937|PMID:21976959|PMID:25741868|PMID:28492532 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9002886 Auditory Perceptual Disorders ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 PMID:11978762|PMID:15623752|PMID:16303937|PMID:16384943|PMID:18216574|PMID:21976959|PMID:22171159|PMID:25741868|PMID:28492532 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8657032|PMID:18626569 20140528 RGD DNA:missense mutations, snp:exon, intron:p.G160V, p.N151S, IVS1-11T>A (human) 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8657034|PMID:15623752 20140528 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8657037|PMID:21976959 20140528 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G239R (human) 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 no_association ISO RGD:1313832 D RGD:8657045|PMID:17960127 20140528 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D144E (human) 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 no_association ISO RGD:1313832 D RGD:8657052|PMID:18216574 20140528 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L159M, p.R166W, p.H244R (human) 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220 1313833 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220 1313835 Paip1 polyadenylate binding protein-interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313835 Paip1 polyadenylate binding protein-interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313834 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313836 Tmem132c transmembrane protein 132C gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1601730 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1313836 Tmem132c transmembrane protein 132C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313838 Lmo4 LIM domain only 4 gene DOID:0060668 anencephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:206500 1313838 Lmo4 LIM domain only 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313839 Dip2b disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1313839 Dip2b disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence seizures PMID:25741868 1313839 Dip2b disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313839 Dip2b disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:9005790 Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant, FRA12A Type ISO RGD:1605978 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1313839 Dip2b disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:9005790 Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant, FRA12A Type ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, FRA12A type PMID:17236128|PMID:25741868 1313839 Dip2b disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1605978 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 1313841 Spock3 sparc/osteonectin, cwcv and kazal-like domains proteoglycan 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313842 Prdm11 PR domain containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343614 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313844 Mpp7 membrane protein, palmitoylated 7 (MAGUK p55 subfamily member 7) gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1344792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1313844 Mpp7 membrane protein, palmitoylated 7 (MAGUK p55 subfamily member 7) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313846 Tmem126a transmembrane protein 126A gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 1313846 Tmem126a transmembrane protein 126A gene DOID:0111437 optic atrophy 7 ISO RGD:1604272 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313846 Tmem126a transmembrane protein 126A gene DOID:0111437 optic atrophy 7 ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 7 WITH OR WITHOUT AUDITORY NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 7 PMID:19327736|PMID:20405026|PMID:22815638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369941 1313846 Tmem126a transmembrane protein 126A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313846 Tmem126a transmembrane protein 126A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313846 Tmem126a transmembrane protein 126A gene DOID:9005850 Hereditary Optic Atrophies ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy, Recessive 1313848 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313847 D RGD:15092074|PMID:21996756 20200103 RGD 1313848 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1313847 D RGD:19165125|PMID:30816549 20200131 RGD protein:decreased expression:brain 1313848 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313848 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313847 D RGD:15092075|PMID:24240726 20200103 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 1313848 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1313847 D RGD:15092072|PMID:30320366 20200102 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina 1313848 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313847 D RGD:15092073|PMID:21864505 20200103 RGD 1313848 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1313847 D RGD:15092076|PMID:28401323 20200103 RGD DNA:SNP: :rs13078807 (human) 1313848 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313847 D RGD:15092077|PMID:31341224 20200103 RGD DNA:SNP: :rs13078807 (human) 1313850 Adtrp androgen dependent TFPI regulating protein gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1313849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378986 1313850 Adtrp androgen dependent TFPI regulating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313852 Bicral BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein like gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1313852 Bicral BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1313852 Bicral BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1313852 Bicral BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313852 Bicral BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein like gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1313856 Cmtm7 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313859 Pcmtd2 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313860 Naa25 N(alpha)-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313862 Rnasek ribonuclease, RNase K gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1313862 Rnasek ribonuclease, RNase K gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1313862 Rnasek ribonuclease, RNase K gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1313862 Rnasek ribonuclease, RNase K gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1313862 Rnasek ribonuclease, RNase K gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1313862 Rnasek ribonuclease, RNase K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313864 Rhpn1 rhophilin, Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1313863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1313864 Rhpn1 rhophilin, Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1313863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1313864 Rhpn1 rhophilin, Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313863 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1313864 Rhpn1 rhophilin, Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1313863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1313864 Rhpn1 rhophilin, Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313866 Tmem254 transmembrane protein 254 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313866 Tmem254 transmembrane protein 254 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313865 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313867 Slc25a42 solute carrier family 25, member 42 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 1313867 Slc25a42 solute carrier family 25, member 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313867 Slc25a42 solute carrier family 25, member 42 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:25741868|PMID:26541337|PMID:29327420|PMID:29923093|PMID:30237576 1313867 Slc25a42 solute carrier family 25, member 42 gene DOID:9007390 Recurrent Metabolic Crises with Variable Encephalomyopathic Features and Neurologic Regression ISO RGD:1604178 D RGD:7240710 20190612 OMIM 1313867 Slc25a42 solute carrier family 25, member 42 gene DOID:9007390 Recurrent Metabolic Crises with Variable Encephalomyopathic Features and Neurologic Regression ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression PMID:25741868|PMID:26541337|PMID:29327420|PMID:29923093|PMID:30237576 1313867 Slc25a42 solute carrier family 25, member 42 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1313868 Il34 interleukin 34 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602184 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1313868 Il34 interleukin 34 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1313868 Il34 interleukin 34 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1313868 Il34 interleukin 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313869 Sarnp SAP domain containing ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313871 Abhd8 abhydrolase domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313873 Mrpl54 mitochondrial ribosomal protein L54 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1313872 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1313873 Mrpl54 mitochondrial ribosomal protein L54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313875 Lsm14a LSM14A mRNA processing body assembly factor gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1313874 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1313875 Lsm14a LSM14A mRNA processing body assembly factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313877 Hsh2d hematopoietic SH2 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313878 Hepacam2 HEPACAM family member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602173 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1313878 Hepacam2 HEPACAM family member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602173 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1313878 Hepacam2 HEPACAM family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313880 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, A gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1313880 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, A gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1313880 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 1313880 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313880 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313880 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, A gene DOID:9000303 Familial Restrictive Cardiomyopathy 6 ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 6 PMID:25741868 1313880 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313882 P3h3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1313882 P3h3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1313882 P3h3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1313882 P3h3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1313882 P3h3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1313882 P3h3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313882 P3h3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1313881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1313882 P3h3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1313884 Catsper3 cation channel, sperm associated 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313883 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313884 Catsper3 cation channel, sperm associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313884 Catsper3 cation channel, sperm associated 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313883 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313884 Catsper3 cation channel, sperm associated 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313883 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1313885 D RGD:9588975|PMID:10637515 20141105 RGD DNA:insertion, deletion:exon:c.939_940insA, c.939delA (human) 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 1 PMID:28492532 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313885 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921286 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9588970|PMID:18495292 20141105 RGD DNA:snp:cds:p.E346K (rs140693) (human) 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9588976|PMID:15205355 20141105 RGD DNA:snp:cds:p.E346K (rs140693) (human) 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9588980|PMID:25162968 20141105 RGD DNA:snp:intron:IVS5-140A>G (rs3138355) (human) 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1313885 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, uveal, susceptibility to, 1 PMID:28492532|PMID:29760383|PMID:30049810|PMID:30714079|PMID:32239153|PMID:35460607 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1313885 D RGD:9588978|PMID:22505706 20141105 RGD DNA:snps:cds, intron:p.E346K, IVS6-218C>T (rs140693, rs2005618) (human) 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9588977|PMID:20676650 20141105 RGD DNA:snps:introns:IVS5-140A>G (rs3138355), IVS6-218C>T (rs2005618) (human) 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:9000676 Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1313885 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:9000676 Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumor predisposition syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760383|PMID:30049810|PMID:30714079|PMID:31322271|PMID:32239153|PMID:35460607 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms severity IMP D RGD:9588981|PMID:12130785 20141105 RGD 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:30049810|PMID:33871441 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1313885 D RGD:9588979|PMID:18097604 20141105 RGD mRNA:increased expression:colon, rectum (human) 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:2316846|PMID:19469655 20100301 RGD DNA:polymorphism:cds:p.E346K (human) 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1313886 Mbd4 methyl-CpG binding domain protein 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect PMID:25741868 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313887 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:142900 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome IMP D RGD:1578428|PMID:11572777 20130917 RGD 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15735645 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:7327217|PMID:20519243 20130917 RGD DNA:missense mutations, deletion:cds:multiple 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:7327219|PMID:18451335 20130917 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G125R (human) 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holt-Oram syndrome PMID:10077612|PMID:10077762|PMID:10842287|PMID:11183182|PMID:11431700|PMID:11555635|PMID:12499378|PMID:12624158|PMID:12789647|PMID:12818525|PMID:14402857|PMID:15096952|PMID:15355425|PMID:15710732|PMID:16183809|PMID:16199547|PMID:16380715|PMID:16917909|PMID:17534187|PMID:18451335|PMID:18706711|PMID:19648116|PMID:20450920|PMID:20519243|PMID:2070544|PMID:21637475|PMID:21897873|PMID:22333898|PMID:24033266|PMID:24664498|PMID:25216260|PMID:25260786|PMID:25263169|PMID:25623069|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26219450|PMID:26401820|PMID:26490186|PMID:26762269|PMID:26859351|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28855715|PMID:29755943|PMID:30552424|PMID:31215120|PMID:32236096|PMID:34917776|PMID:8911604|PMID:8988164|PMID:8988165 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2 PMID:10077612|PMID:10077762|PMID:11183182|PMID:11431700|PMID:11555635|PMID:12499378|PMID:12789647|PMID:14402857|PMID:15096952|PMID:15355425|PMID:15710732|PMID:16183809|PMID:16199547|PMID:16332960|PMID:16380715|PMID:16917909|PMID:17534187|PMID:17576681|PMID:18451335|PMID:18706711|PMID:19648116|PMID:20450920|PMID:20519243|PMID:2070544|PMID:21637475|PMID:21897873|PMID:24033266|PMID:24664498|PMID:25216260|PMID:25260786|PMID:25263169|PMID:25500235|PMID:25623069|PMID:25640679|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26219450|PMID:26401820|PMID:26490186|PMID:26762269|PMID:26859351|PMID:28492532|PMID:28855715|PMID:30538526|PMID:30552424|PMID:31215120|PMID:31983221|PMID:32236096|PMID:34917776|PMID:8911604|PMID:8988164|PMID:8988165|PMID:9536098 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17534187|PMID:25741868|PMID:28492532 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type PMID:25741868|PMID:29555671 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:10077612|PMID:10077762|PMID:12499378|PMID:12789647|PMID:16380715|PMID:20519243|PMID:25216260|PMID:25931334|PMID:28492532|PMID:34917776 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1305702 D RGD:7327215|PMID:23948075 20130917 RGD 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10077612|PMID:12789647|PMID:14402857|PMID:15710732|PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:17534187|PMID:2070544|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8911604|PMID:8988164 1313888 Tbx5 T-box 5 gene DOID:9003748 Thumb Deformity ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity 1313891 Larp4 La ribonucleoprotein 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1603283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1313891 Larp4 La ribonucleoprotein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1313892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0080636 syndromic microphthalmia ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Microphthalmia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1313892 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OTX2-Related Syndromic Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic microphthalmia type 5 PMID:15846561|PMID:16607563|PMID:17541950|PMID:18628516|PMID:18781617|PMID:19956411|PMID:19965921|PMID:20396904|PMID:20486942|PMID:22577225|PMID:22715480|PMID:24033328|PMID:24167467|PMID:24498598|PMID:25293953|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27299576|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30268123|PMID:32461654|PMID:32796691|PMID:33296094 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:19965921|PMID:25741868|PMID:28492532 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15846561|PMID:16607563|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17541950|PMID:28492532 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:1313892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12183386 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868|PMID:29178648 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20573704 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9005891 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 6 ISO RGD:1313892 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9005891 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 6 ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 PMID:17541950|PMID:18728160|PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094 1313893 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:1313892 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313895 H1f1 H1.1 linker histone, cluster member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313894 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313897 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1313897 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313897 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313899 D7Ertd443e DNA segment, Chr 7, ERATO Doi 443, expressed gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1313898 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1313899 D7Ertd443e DNA segment, Chr 7, ERATO Doi 443, expressed gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313901 Armh3 armadillo-like helical domain containing 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313900 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1313903 Ap1g2 adaptor protein complex AP-1, gamma 2 subunit gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1313903 Ap1g2 adaptor protein complex AP-1, gamma 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313903 Ap1g2 adaptor protein complex AP-1, gamma 2 subunit gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1313903 Ap1g2 adaptor protein complex AP-1, gamma 2 subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1313903 Ap1g2 adaptor protein complex AP-1, gamma 2 subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1313903 Ap1g2 adaptor protein complex AP-1, gamma 2 subunit gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1313905 Foxn3 forkhead box N3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313907 Etf1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1313907 Etf1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313907 Etf1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1313907 Etf1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313907 Etf1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313907 Etf1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1313908 3110040N11Rik RIKEN cDNA 3110040N11 gene gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604247 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1313908 3110040N11Rik RIKEN cDNA 3110040N11 gene gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604247 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313908 3110040N11Rik RIKEN cDNA 3110040N11 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313908 3110040N11Rik RIKEN cDNA 3110040N11 gene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604247 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313911 Zswim1 zinc finger SWIM-type containing 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313910 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1313911 Zswim1 zinc finger SWIM-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313911 Zswim1 zinc finger SWIM-type containing 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1313913 Hat1 histone aminotransferase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1313912 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1313913 Hat1 histone aminotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313913 Hat1 histone aminotransferase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1305716 D RGD:2316578|PMID:17182829 20100217 RGD protein:increased expression:liver 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1602491 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1602491 D RGD:151660338|PMID:25435374 20220303 RGD DNA:hypermethylation:lung: 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1602491 D RGD:151660338|PMID:25435374 20220303 RGD 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:11535423|PMID:26330328 20220303 RGD 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:151660331|PMID:32443323 20220303 RGD 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:11535423|PMID:26330328 20220303 RGD 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:151660341|PMID:30312695 20220303 RGD 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1602491 D RGD:151660341|PMID:30312695 20220303 RGD 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1602491 D RGD:151660333|PMID:29739711 20220303 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;mRNA, protein:decreased expression: : 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25435374 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates IDA D RGD:151660333|PMID:29739711 20220303 RGD 1313914 Sox30 SRY (sex determining region Y)-box 30 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates IDA D RGD:151660333|PMID:29739711 20220303 RGD 1313916 Nat8l N-acetyltransferase 8-like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602409 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1313916 Nat8l N-acetyltransferase 8-like gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1602409 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1313916 Nat8l N-acetyltransferase 8-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313916 Nat8l N-acetyltransferase 8-like gene DOID:9004612 N-Acetylaspartate Deficiency ISO RGD:1602409 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313916 Nat8l N-acetyltransferase 8-like gene DOID:9004612 N-Acetylaspartate Deficiency ISO RGD:1602409 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: N-acetylaspartate deficiency PMID:19807691 1313919 L3hypdh L-3-hydroxyproline dehydratase (trans-) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313919 L3hypdh L-3-hydroxyproline dehydratase (trans-) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313918 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1313921 Tmem14c transmembrane protein 14C gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1313920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532 1313921 Tmem14c transmembrane protein 14C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313924 Fbxl4 F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:23993193|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:30771478|PMID:30804983 1313924 Fbxl4 F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene DOID:0080131 mitochondrial DNA depletion syndrome 13 ISO RGD:1313923 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1313924 Fbxl4 F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene DOID:0080131 mitochondrial DNA depletion syndrome 13 ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type) PMID:16199547|PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27099744|PMID:27182039|PMID:27182309|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:27858371|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30771478|PMID:30804983|PMID:31474762|PMID:32348839|PMID:32576985 1313924 Fbxl4 F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:23993194|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30804983 1313924 Fbxl4 F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:29565416|PMID:30771478|PMID:30804983|PMID:32576985 1313924 Fbxl4 F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:23993194|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30804983 1313926 Vstm2l V-set and transmembrane domain containing 2-like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313925 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1313926 Vstm2l V-set and transmembrane domain containing 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313928 Tubgcp3 tubulin, gamma complex associated protein 3 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1313927 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1313928 Tubgcp3 tubulin, gamma complex associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313929 Nop16 NOP16 nucleolar protein gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1605076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1313929 Nop16 NOP16 nucleolar protein gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1605076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1313929 Nop16 NOP16 nucleolar protein gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1605076 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1313929 Nop16 NOP16 nucleolar protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313929 Nop16 NOP16 nucleolar protein gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1605076 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1313931 Mknk2 MAP kinase-interacting serine/threonine kinase 2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1313930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1313931 Mknk2 MAP kinase-interacting serine/threonine kinase 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1313930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1313931 Mknk2 MAP kinase-interacting serine/threonine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313931 Mknk2 MAP kinase-interacting serine/threonine kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313930 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:0060903 thrombosis IMP D RGD:6483062|PMID:21119114 20120511 RGD associated with Antiphospholipid Syndrome 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313932 D RGD:6483064|PMID:12399018 20120511 RGD DNA:polymorphism:exon:2622T>C (human) 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1313932 D RGD:6483065|PMID:20208369 20120511 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1313932 D RGD:6483063|PMID:17614163 20120511 RGD DNA:mutation: :p.R952Q (human) 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1313932 D RGD:2306125|PMID:18592168 20090320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human) 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:3393 coronary artery disease onset ISO RGD:1313932 D RGD:2306124|PMID:17847002 20090320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human) 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313932 D RGD:6483059|PMID:22419519 20120511 RGD DNA:SNP, missense mutation:exon, cds: (rs2297660, rs3737983) (human) 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1313932 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1313932 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO, 1 PMID:17847002 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1313932 D RGD:2306125|PMID:18592168 20090320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human) 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:5844 myocardial infarction onset ISO RGD:1313932 D RGD:2306124|PMID:17847002 20090320 RGD DNA:missense mutation: :p.R952Q (human) 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1313932 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313933 Lrp8 low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172410 1313936 Phf12 PHD finger protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313936 Phf12 PHD finger protein 12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1313938 Lims1 LIM and senescent cell antigen-like domains 1 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1313937 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 1313938 Lims1 LIM and senescent cell antigen-like domains 1 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1313937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 1313938 Lims1 LIM and senescent cell antigen-like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313938 Lims1 LIM and senescent cell antigen-like domains 1 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1313937 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 1313939 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345550 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313939 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1313939 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1313939 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313939 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1313939 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725 1313939 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1313941 Ilf2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1313941 Ilf2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1313941 Ilf2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1313941 Ilf2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1313941 Ilf2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313940 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1313941 Ilf2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1313941 Ilf2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313941 Ilf2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313940 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1313941 Ilf2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1313945 Prxl2c peroxiredoxin like 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313944 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313945 Prxl2c peroxiredoxin like 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313944 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313947 Upf1 UPF1 regulator of nonsense transcripts homolog (yeast) gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 1313947 Upf1 UPF1 regulator of nonsense transcripts homolog (yeast) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868 1313947 Upf1 UPF1 regulator of nonsense transcripts homolog (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313947 Upf1 UPF1 regulator of nonsense transcripts homolog (yeast) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1313947 Upf1 UPF1 regulator of nonsense transcripts homolog (yeast) gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1313950 Adam23 a disintegrin and metallopeptidase domain 23 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1313949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1313950 Adam23 a disintegrin and metallopeptidase domain 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313950 Adam23 a disintegrin and metallopeptidase domain 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313949 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313952 Cybrd1 cytochrome b reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313951 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1313952 Cybrd1 cytochrome b reductase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1313951 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1313952 Cybrd1 cytochrome b reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313956 Tia1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein 1 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gower's muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:31996268 1313956 Tia1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1305742 D RGD:10059581|PMID:16055272 20150819 RGD 1313956 Tia1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313956 Tia1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein 1 gene DOID:9004406 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 26 ISO RGD:1313955 D RGD:7240710 20210113 OMIM 1313956 Tia1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein 1 gene DOID:9004406 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 26 ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 26 with or without frontotemporal dementia PMID:28817800 1313956 Tia1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein 1 gene DOID:9008982 Welander Distal Myopathy, Swedish Type ISO RGD:1313955 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1313956 Tia1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein 1 gene DOID:9008982 Welander Distal Myopathy, Swedish Type ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Welander distal myopathy PMID:10482271|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23348830|PMID:23401021|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:27282841|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:29216908|PMID:29886022|PMID:31996268|PMID:9536098 1313959 Tcte1 t-complex-associated testis expressed 1 gene DOID:12336 male infertility IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1313959 Tcte1 t-complex-associated testis expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313961 Stac src homology three (SH3) and cysteine rich domain gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1313960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 1313961 Stac src homology three (SH3) and cysteine rich domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313963 Dpep2 dipeptidase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1313962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1313963 Dpep2 dipeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis susceptibility IMP D RGD:8661706|PMID:17266445 20140612 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0080162 lupus nephritis IMP D RGD:6893449|PMID:20980973 20130212 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0080745 polymyositis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661720|PMID:24632671 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7582694) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1313964 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:22651901|PMID:28492532 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1313964 D RGD:8661693|PMID:22402141 20140612 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis no_association ISO RGD:1313964 D RGD:25671415|PMID:24648611 20200427 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs7574865, rs8179673, rs10181656) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:25671415|PMID:24648611 20200427 RGD DNA:SNPs, haplotypes:multiple 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:25671416|PMID:28395724 20200427 RGD DNA:SNP: intron: (rs7574865) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:25671421|PMID:26084578 20200427 RGD associated with Crohn���s disease; DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1313964 D RGD:8661713|PMID:20438790 20140612 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12361 Graves' disease IMP D RGD:7207875|PMID:16195404 20130212 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097066|PMID:24097067 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1313964 D RGD:8661709|PMID:20360187 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661690|PMID:20535138 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7582694) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661708|PMID:18273036 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291587 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1313964 D RGD:8661713|PMID:20438790 20140612 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1313964 D RGD:8661718|PMID:23001997 20140612 RGD DNA:SNPs: :rs897200, rs7572482, rs7574070 (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1577 limited scleroderma no_association ISO RGD:1313964 D RGD:8661701|PMID:23755762 20140612 RGD DNA:SNPs:introns: (rs10168266, rs3821236) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1577 limited scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661701|PMID:23755762 20190726 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1577 limited scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661714|PMID:19286670 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1580 diffuse scleroderma no_association ISO RGD:1313964 D RGD:8661701|PMID:23755762 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs3821236) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1580 diffuse scleroderma no_association ISO RGD:1313964 D RGD:8661714|PMID:19286670 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661701|PMID:23755762 20140612 RGD DNA:SNP:introns: (rs7574865, rs10168266) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1884 viral hepatitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:25671417|PMID:24731448 20200427 RGD protein:increased phosphorylation:liver, inflammatory cell (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:1313964 D RGD:153323313|PMID:22121102 20220812 RGD DNA:SNP:intron: (rs3024861) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27444301 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:25671419|PMID:28977835 20200427 RGD DNA:SNPs: intron 3, intron: (rs7574865, rs7582694) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076602 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28807506 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1305747 D RGD:2317290|PMID:18211752 20140612 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1313964 D RGD:7207872|PMID:20045654 20130212 RGD DNA:SNP: :rs7561832 (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis no_association ISO RGD:1313964 D RGD:7207878|PMID:20479942 20130212 RGD DNA:SNP:intron:c.274-28828C>G (rs10181656) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1305747 D RGD:8661725|PMID:24321062 20140612 RGD protein:increased expression:lung 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20383147 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661700|PMID:19644887 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661711|PMID:19950257 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs11889341) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23242368 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD Hepatitis B, Chronic; DNA:SNP: intron 3: (rs7574865) (human) PMID:26745093|REF_RGD_ID:11553302 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1313964 D RGD:8661723|PMID:16403914 20140612 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1313964 D RGD:8661722|PMID:24321752 20140612 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:8704 genital herpes severity ISO RGD:1313964 D RGD:8661697|PMID:22718836 20140612 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:8704 genital herpes treatment ISO RGD:1313964 D RGD:8661697|PMID:22718836 20140612 RGD DNA:SNP:intron:rs7572482 (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661715|PMID:19500629 20140612 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27444301 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:1305747 D RGD:5509614|PMID:16118253 20140612 RGD associated with Carotid Artery Injuries 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1305747 D RGD:7207888|PMID:11240014 20130212 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis susceptibility IMP D RGD:8661706|PMID:17266445 20140612 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1313964 D RGD:7207871|PMID:21237270 20130212 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313964 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9004484 Sepsis IMP D RGD:7207876|PMID:11257135 20130212 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9004874 Dermal Fibrosis IMP D RGD:8661691|PMID:21360510 20140612 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9005005 Oral Ulcer ISO RGD:1313964 D RGD:5147916|PMID:21719445 20140612 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:intron:c.274-23582A>C (rs7574865) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:7207889|PMID:10553062 20130212 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1305747 D RGD:7207884|PMID:18296740 20130212 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1313964 D RGD:6893665|PMID:22192168 20140612 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:25671422|PMID:23876342 20200427 RGD mRNA:increased expression:liver, macrophage (mouse) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity IEP D RGD:25671417|PMID:24731448 20200427 RGD protein:increased phosphorylation:liver, inflammatory cell (mouse) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1313964 D RGD:8661724|PMID:22328738 20140612 RGD DNA:SNP: :rs10181656 (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:25671420|PMID:25829184 20200427 RGD DNA:SNPs, haplotypes:multiple 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IMP D RGD:7207867|PMID:22798666 20130212 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446|PMID:19838193 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:7207869|PMID:22729903 20130212 RGD DNA:SNP:intron:c.274-29069G>C (rs7582694) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:7207878|PMID:20479942 20130212 RGD DNA:SNP:intron:c.274-28828C>G (rs10181656) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:7207879|PMID:18803832 20130212 RGD DNA:SNPs:introns:c.274-23582A>C, c.274-2691G>A, c.466-1307G>A (rs7574865, rs11889341, rs10168266) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:7207881|PMID:18516230 20130212 RGD DNA:SNPs:intron:multiple (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 11 PMID:17804842|PMID:19109131|PMID:19838193|PMID:19838195|PMID:25741868 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus onset ISO RGD:1313964 D RGD:7207877|PMID:23049788 20130212 RGD DNA:SNP:intron:c.274-23582A>C (rs7574865) (human) 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment IDA D RGD:7207874|PMID:16920939 20130212 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis IMP D RGD:8661703|PMID:10458767 20140612 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IMP D RGD:8661696|PMID:24242758 20140612 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9452 fatty liver disease IDA D RGD:25671424|PMID:16799967 20200427 RGD 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 1313965 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:1305747 D RGD:5509594|PMID:20978234 20130212 RGD 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12032595 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:28492532 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:133700 | OMIM:133701 | OMIM:600209 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses IMP D RGD:13208236|PMID:17767039 20170808 RGD 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1313966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080592|PMID:23439489 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1313966 D RGD:13208227|PMID:26839764 20170808 RGD DNA:deletion:cds:p.V545_E574del (human) 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1313966 D RGD:13208228|PMID:18330718 20170808 RGD DNA:missense mutation, frameshift mutation:cds:p.R340L, p.K177KfsX15 (human) 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1313966 D RGD:13208229|PMID:24297320 20170808 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.Y634X (human) 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1313966 D RGD:13208233|PMID:12490068 20170808 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.K218fsX247 (human) 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1313966 D RGD:13208234|PMID:25421355 20170808 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S442IfsX1 (human) 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1313966 D RGD:13208236|PMID:17767039 20170808 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y271H (human) 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1313966 D RGD:1598916|PMID:8981950 20061222 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutation:cds:multiple (human) 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Multiple Osteochondromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:10480354|PMID:10639137|PMID:10679296|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11170095|PMID:11342960|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:11668521|PMID:12032595|PMID:12239711|PMID:12490068|PMID:15221792|PMID:15253765|PMID:15586175|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:17301954|PMID:17576681|PMID:17589361|PMID:1816274|PMID:18165274|PMID:18330718|PMID:18373409|PMID:18976157|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:19819120|PMID:19839753|PMID:20025490|PMID:20418910|PMID:21039224|PMID:21499719|PMID:21520333|PMID:21703028|PMID:22258776|PMID:22382802|PMID:22820392|PMID:22913777|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:23629877|PMID:24120389|PMID:24496678|PMID:24532482|PMID:24728327|PMID:25230886|PMID:25468659|PMID:25520924|PMID:25525159|PMID:25541963|PMID:25640679|PMID:25727835|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26515642|PMID:26622573|PMID:26690531|PMID:26839764|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28604967|PMID:28690282|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:29620724|PMID:29989442|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:31096510|PMID:33726816|PMID:7550340|PMID:8981950|PMID:9150727|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9521425|PMID:9536098|PMID:9620772 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:1313966 D RGD:13208235|PMID:17226760 20170808 RGD mRNA:decreased expression:epiphyseal plate (human) 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:1313966 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrosarcoma PMID:10679937|PMID:11170095|PMID:11391482|PMID:15586175|PMID:17301954|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:25468659|PMID:25541963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8981950|PMID:9521425 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOCHONDROMATOSIS PMID:10639137|PMID:10679296|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:15253765|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:18165274|PMID:18330718|PMID:19810120|PMID:20418910|PMID:22258776|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25230886|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26515642|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:7550340|PMID:8981950|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9521425|PMID:9620772 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:4998 trichorhinophalangeal syndrome type II ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Langer-Giedion syndrome PMID:17301954|PMID:24728327|PMID:28492532 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10639137|PMID:10679296|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:16283885|PMID:18165274|PMID:18330718|PMID:19810120|PMID:20418910|PMID:22258776|PMID:23262345|PMID:25230886|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:8981950|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9521425|PMID:9620772 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1587375 D RGD:13208511|PMID:22339633 20170809 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:9003050 Multiple Exostoses Type I ISO RGD:1313966 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:9003050 Multiple Exostoses Type I ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE I PMID:10639137|PMID:10679296|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:15253765|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:18165274|PMID:18330718|PMID:19810120|PMID:20418910|PMID:22258776|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25230886|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26515642|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:7550340|PMID:8981950|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9521425|PMID:9620772 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:9005285 Osteochondromatosis ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOCHONDROMATOSIS PMID:10639137|PMID:10679296|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:15253765|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:18165274|PMID:18330718|PMID:19810120|PMID:20418910|PMID:22258776|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25230886|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26515642|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:7550340|PMID:8981950|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9521425|PMID:9620772 1313967 Ext1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:25741868 1313970 Zdhhc21 zinc finger, DHHC domain containing 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313973 Psmd2 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1313972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1313973 Psmd2 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1313972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1313973 Psmd2 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1313972 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1313973 Psmd2 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313977 Ttpal tocopherol (alpha) transfer protein-like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313976 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1313977 Ttpal tocopherol (alpha) transfer protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313977 Ttpal tocopherol (alpha) transfer protein-like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0050713 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency PMID:12529715|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1313979 D RGD:2293726|PMID:9306962 20080611 RGD 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16972839|PMID:22977166 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1313979 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:10852545|PMID:12084896|PMID:12177387|PMID:12529715|PMID:14720311|PMID:14757860|PMID:15505189|PMID:15742109|PMID:15781193|PMID:16178026|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:16995425|PMID:17294068|PMID:17437622|PMID:17576681|PMID:18280229|PMID:19056268|PMID:19344718|PMID:19748572|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:20151198|PMID:20232099|PMID:20301358|PMID:21412940|PMID:21794876|PMID:21820356|PMID:21933806|PMID:22618301|PMID:23341816|PMID:23430799|PMID:23590577|PMID:23643385|PMID:23685548|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27261974|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31885962|PMID:32849836|PMID:33300680|PMID:9536098|PMID:9924029 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:14720311|PMID:14757860|PMID:15781193|PMID:16178026|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:16995425|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:19344718|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:20151198|PMID:20232099|PMID:20301358|PMID:23341816|PMID:23430799|PMID:23643385|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9924029 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 PMID:12529715|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11103787|PMID:15841086 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2293716|PMID:16937303 20080611 RGD 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:2005900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1313979 D RGD:2293715|PMID:18348659 20080611 RGD 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443278 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313979 D RGD:2325156|PMID:19671868 20100521 RGD 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2293721|PMID:15628771 20080611 RGD protein:increased expression:ovary 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2293722|PMID:15262124 20080611 RGD protein:increased expression:ovary, serum 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:2293720|PMID:15841086 20080611 RGD 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11103787|PMID:12565868 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1313979 D RGD:2293724|PMID:10886088 20080611 RGD protein:increased expression:testis 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2325155|PMID:19760965 20100521 RGD 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2293719|PMID:16803522 20080611 RGD 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11641616 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:12529715|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:2325156|PMID:19671868 20100521 RGD 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1313979 D RGD:2293724|PMID:10886088 20080611 RGD protein:increased expression:testis 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:2293717|PMID:16861722 20080611 RGD protein:increased expression:kidney 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1313979 D RGD:2293723|PMID:12614261 20080611 RGD 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4608 common bile duct neoplasm disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2325158|PMID:10760693 20100521 RGD 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4948 gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2325157|PMID:18946757 20100521 RGD 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15781193|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:22618301|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9924029 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1313979 D RGD:1601000|PMID:9924029 20070403 RGD mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) syndrome,OMIM:603041;DNA:point mutation:exon:E289A 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1313979 D RGD:2293725|PMID:10685502 20080611 RGD associated with Breast Neoplasms 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1313979 D RGD:2325027|PMID:11927969 20100521 RGD associated with Cholangiocarcinoma 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18652704 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11103787 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313979 D RGD:2293714|PMID:18441329 20080611 RGD associated with Breast Neoplasms 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1305756 D RGD:2293727|PMID:12556409 20080611 RGD 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:14720311|PMID:14757860|PMID:15781193|PMID:16178026|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:16995425|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:19344718|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:20151198|PMID:20232099|PMID:20301358|PMID:23341816|PMID:23430799|PMID:23643385|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9924029 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18652704 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9004853 Myopia 6 ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 6 PMID:25741868|PMID:28492532 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:12529715|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15706408|PMID:17047489 1313980 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2293718|PMID:16854285 20080611 RGD 1313982 Zfp112 zinc finger protein 112 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1313981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1313982 Zfp112 zinc finger protein 112 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313983 Clmp CXADR-like membrane protein gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1602686 D RGD:11554173 20220322 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1313983 Clmp CXADR-like membrane protein gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal pseudo-obstruction PMID:18209785|PMID:22155368|PMID:25741868|PMID:27352967|PMID:28708303 1313983 Clmp CXADR-like membrane protein gene DOID:10605 short bowel syndrome ISO RGD:1602686 D RGD:7240710 20220316 OMIM 1313983 Clmp CXADR-like membrane protein gene DOID:10605 short bowel syndrome ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital short bowel syndrome 1 PMID:16707984|PMID:18209785|PMID:22155368|PMID:25741868|PMID:27352967|PMID:28708303 1313983 Clmp CXADR-like membrane protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1313983 Clmp CXADR-like membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313983 Clmp CXADR-like membrane protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1313983 Clmp CXADR-like membrane protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1313985 Pxn paxillin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21159652 1313985 Pxn paxillin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313985 Pxn paxillin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492274 1313985 Pxn paxillin gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1313984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492274 1313985 Pxn paxillin gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1313984 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100775 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24084170 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1313986 D RGD:1599878|PMID:8298653 20070220 RGD 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1313986 D RGD:7246919|PMID:22824526 20130626 RGD 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10766188|PMID:11511294|PMID:15654957|PMID:16081512|PMID:16550608|PMID:17079196|PMID:17084680|PMID:18414213|PMID:18809580|PMID:18955168|PMID:19609301|PMID:20054342|PMID:21273643|PMID:21482201|PMID:23173980|PMID:23278166|PMID:23400628|PMID:24218596|PMID:24728327|PMID:25256075|PMID:25525159|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27153395|PMID:27387384|PMID:28492532|PMID:28615033|PMID:29178624|PMID:29330851|PMID:29569758|PMID:29684080|PMID:29973595|PMID:30101995|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30516811|PMID:30675318|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:33821390|PMID:35111200|PMID:8298653 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:0110843 xeroderma pigmentosum group A ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group A PMID:26227012 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:278720 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1313986 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group C PMID:10766188|PMID:11511294|PMID:12177305|PMID:12509233|PMID:14662655|PMID:16081512|PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:17079196|PMID:17084680|PMID:17119055|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18478970|PMID:18809580|PMID:18955168|PMID:19609301|PMID:20054342|PMID:21273643|PMID:21482201|PMID:23173980|PMID:23278166|PMID:23400628|PMID:23984341|PMID:24218596|PMID:24728327|PMID:25256075|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26278556|PMID:26884178|PMID:27153395|PMID:27387384|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:28669926|PMID:29178624|PMID:29330851|PMID:29569758|PMID:29684080|PMID:29973595|PMID:30101995|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30516811|PMID:30675318|PMID:31017654|PMID:31319225|PMID:32239545|PMID:33821390|PMID:35111200|PMID:8298653|PMID:9536098|PMID:9804340 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9804340 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:1324 lung cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313986 D RGD:2317130|PMID:18559563 20100415 RGD DNA:polymorphism:intron:AF076952 (human) 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313986 D RGD:10401086|PMID:21751198 20150924 RGD DNA:SNPs: :rs1124303, rs3731108 (human) 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327329|PMID:27777383 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:25741868 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20106949 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17325666|PMID:24084170 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216194 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24084170 1313987 Xpc xeroderma pigmentosum, complementation group C gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9804340 1313989 Mylip myosin regulatory light chain interacting protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1313989 Mylip myosin regulatory light chain interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313991 Ebna1bp2 EBNA1 binding protein 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313990 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1313991 Ebna1bp2 EBNA1 binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313991 Ebna1bp2 EBNA1 binding protein 2 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:1313990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive PMID:28492532 1313994 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:0080457 microcephaly, seizures, and developmental delay ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, seizures, and developmental delay PMID:25741868 1313994 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1313994 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313994 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313993 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1313994 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313993 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1313994 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1313999 Cpsf3 cleavage and polyadenylation specificity factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1313999 Cpsf3 cleavage and polyadenylation specificity factor 3 gene DOID:9008601 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures ISO RGD:1313998 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures PMID:35121750 1314000 Cfap100 cilia and flagella associated protein 100 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314000 Cfap100 cilia and flagella associated protein 100 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602811 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1314000 Cfap100 cilia and flagella associated protein 100 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605909 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19048950|PMID:21421046|PMID:24475098|PMID:27003823 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1314001 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 | ClinVar Annotator: match by term: PINK1-Related Parkinsonism | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 6 | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, autosomal recessive early-onset, digenic, PINK1/DJ1 PMID:15087508|PMID:15349860|PMID:15349870|PMID:15349871|PMID:15584030|PMID:15596610|PMID:15824318|PMID:15955953|PMID:15970950|PMID:16009891|PMID:16199547|PMID:16207217|PMID:16207731|PMID:16257123|PMID:16401616|PMID:16482571|PMID:16547921|PMID:16632486|PMID:16702191|PMID:16755580|PMID:16769864|PMID:16805805|PMID:16966503|PMID:16969854|PMID:17030667|PMID:17055324|PMID:17172567|PMID:17576681|PMID:17579517|PMID:17960343|PMID:18003639|PMID:18286320|PMID:18330912|PMID:18359116|PMID:18403612|PMID:18486522|PMID:18524835|PMID:18541801|PMID:18546294|PMID:18685134|PMID:18704525|PMID:18785233|PMID:19087301|PMID:19229105|PMID:19242547|PMID:19351622|PMID:19847793|PMID:19880420|PMID:19889566|PMID:19890973|PMID:20126261|PMID:20356854|PMID:20506312|PMID:20547144|PMID:20558144|PMID:20798600|PMID:20981092|PMID:21412950|PMID:21488273|PMID:21534944|PMID:21925922|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22238344|PMID:22243833|PMID:22445250|PMID:22451330|PMID:22644621|PMID:22764206|PMID:22956510|PMID:23063710|PMID:23303188|PMID:23334666|PMID:2345993|PMID:23459931|PMID:23880019|PMID:23986421|PMID:24033266|PMID:24167364|PMID:24374372|PMID:24660942|PMID:24677602|PMID:25466404|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:27094865|PMID:27574110|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28502045|PMID:28849312|PMID:29091718|PMID:29255601|PMID:29655942|PMID:30502028|PMID:31217084|PMID:32446772|PMID:32713623|PMID:32861104|PMID:32870915|PMID:33845304|PMID:34148545|PMID:9536098 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20150609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:25741868|PMID:28492532 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1305769 D RGD:13210569|PMID:24969022 20171211 RGD 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11254447|PMID:15349871|PMID:23046578|PMID:24441527|PMID:24792327|PMID:26558463 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1305769 D RGD:11560775|PMID:25421206 20210218 RGD 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1305769 D RGD:12880446|PMID:24157858 20170508 RGD 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:10450518|PMID:26223426 20160115 RGD 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:10450521|PMID:25639775 20160115 RGD 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17010972|PMID:21366594|PMID:22043175|PMID:24374061|PMID:25149416|PMID:30734931 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334666 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24161480 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35312153 1314002 Pink1 PTEN induced putative kinase 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1314004 Rbm22 RNA binding motif protein 22 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314003 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314004 Rbm22 RNA binding motif protein 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314004 Rbm22 RNA binding motif protein 22 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314003 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314006 Casp8ap2 caspase 8 associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314007 Nrarp Notch-regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1314007 Nrarp Notch-regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1314007 Nrarp Notch-regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1314007 Nrarp Notch-regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1314007 Nrarp Notch-regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1314007 Nrarp Notch-regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1314007 Nrarp Notch-regulated ankyrin repeat protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1314007 Nrarp Notch-regulated ankyrin repeat protein gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1314007 Nrarp Notch-regulated ankyrin repeat protein gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1604888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1604037 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694011|PMID:27723758 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1604037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:1289 neurodegenerative disease IAGP D RGD:13592920 20191226 MouseDO 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1604037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18593762 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1604037 D RGD:5491177|PMID:18593762 20110929 RGD DNA:polymorphism:intron:rs12917716C (human) 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18946483|PMID:19525955 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604037 D RGD:5491175|PMID:21653641 20110928 RGD DNA:polymorphism:intron:g.194570G>A, rs7184083 (human) 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1604037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1604037 D RGD:5491176|PMID:19221398 20110928 RGD DNA:polymorphism:intron:rs6498169G (human) 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1604037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632545|PMID:18946483 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604037 D RGD:2313978|PMID:18946483 20091029 RGD DNA:polymorphism:intron:rs725613 (human) 1314008 Clec16a C-type lectin domain family 16, member A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604037 D RGD:5491176|PMID:19221398 20110928 RGD DNA:polymorphism:intron:rs2903692A (human) 1314011 Yaf2 YY1 associated factor 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1314010 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1314011 Yaf2 YY1 associated factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314012 Desi1 desumoylating isopeptidase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1607044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1314012 Desi1 desumoylating isopeptidase 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1607044 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1314012 Desi1 desumoylating isopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314014 Inpp5f inositol polyphosphate-5-phosphatase F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314016 Lratd1 LRAT domain containing 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1314016 Lratd1 LRAT domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602648 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314016 Lratd1 LRAT domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314018 Atmin ATM interactor gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1603699 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 1314018 Atmin ATM interactor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314020 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314019 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1314020 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:0110940 autosomal recessive osteopetrosis 8 IAGP D RGD:13592920 20200730 MouseDO OMIM:615085 1314020 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:0110940 autosomal recessive osteopetrosis 8 ISO RGD:1314019 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314020 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:0110940 autosomal recessive osteopetrosis 8 ISO RGD:1314019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 8 PMID:22499339|PMID:23123320|PMID:23280965|PMID:25212774|PMID:25741868|PMID:25811986|PMID:28492532 1314020 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1314019 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile osteopetrosis PMID:25741868 1314020 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314019 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314020 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314020 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314019 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1314022 Hmgxb4 HMG box domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314024 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1314024 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314024 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:9007873 Primary Intraosseous Vascular Malformation ISO RGD:1314023 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314024 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:9007873 Primary Intraosseous Vascular Malformation ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformation, primary intraosseous PMID:11932989|PMID:25741868|PMID:27476657 1314026 Manba mannosidase, beta A, lysosomal gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:18980795|PMID:19728872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30552791|PMID:9536098 1314026 Manba mannosidase, beta A, lysosomal gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:25741868 1314026 Manba mannosidase, beta A, lysosomal gene DOID:3633 beta-mannosidosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:248510 1314026 Manba mannosidase, beta A, lysosomal gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1314025 D RGD:7240710 20180822 OMIM 1314026 Manba mannosidase, beta A, lysosomal gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:12890191|PMID:1499588|PMID:16199547|PMID:1623631|PMID:16401745|PMID:16904924|PMID:17420068|PMID:17576681|PMID:18565776|PMID:18980795|PMID:19728872|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:2079835|PMID:22369051|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30311386|PMID:30455226|PMID:30552791|PMID:30872814|PMID:30951195|PMID:31115173|PMID:34906502|PMID:3762648|PMID:9384606|PMID:9536098 1314026 Manba mannosidase, beta A, lysosomal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314026 Manba mannosidase, beta A, lysosomal gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:18565776|PMID:2079835|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30872814|PMID:9384606 1314028 Plek2 pleckstrin 2 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1314027 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 1314028 Plek2 pleckstrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314028 Plek2 pleckstrin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1314030 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 1314030 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1314030 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314030 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1314029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 1314030 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314030 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1314030 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314030 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1314030 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1314032 Scmh1 sex comb on midleg homolog 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314031 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1314032 Scmh1 sex comb on midleg homolog 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1314031 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1314032 Scmh1 sex comb on midleg homolog 1 gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1314031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency PMID:28492532 1314032 Scmh1 sex comb on midleg homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314034 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314033 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1314034 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1314033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1314034 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1314033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17515402 1314034 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314034 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1314033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17515402 1314034 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005864 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 61 ISO RGD:1314033 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 61 PMID:29740699 1314034 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005933 Lazy Leukocyte Syndrome ISO RGD:1314033 D RGD:7240710 20200812 OMIM 1314034 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005933 Lazy Leukocyte Syndrome ISO RGD:1314033 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lazy leukocyte syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WDR1 deficiency PMID:205284|PMID:25741868|PMID:27557945|PMID:27994071|PMID:28492532|PMID:29751004 1314036 Phyhip phytanoyl-CoA hydroxylase interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314036 Phyhip phytanoyl-CoA hydroxylase interacting protein gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1314035 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1314038 Snx8 sorting nexin 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314037 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1314038 Snx8 sorting nexin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314040 Krt36 keratin 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314042 Wbp1l WW domain binding protein 1 like gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1314041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285 1314042 Wbp1l WW domain binding protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314046 Trim21 tripartite motif-containing 21 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345175 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1314046 Trim21 tripartite motif-containing 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314049 Ttc39b tetratricopeptide repeat domain 39B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314051 Mboat2 membrane bound O-acyltransferase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314051 Mboat2 membrane bound O-acyltransferase domain containing 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1314050 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1314057 Hoxc9 homeobox C9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314057 Hoxc9 homeobox C9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314056 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314059 Snx15 sorting nexin 15 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1314059 Snx15 sorting nexin 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314059 Snx15 sorting nexin 15 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1314059 Snx15 sorting nexin 15 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1314059 Snx15 sorting nexin 15 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1314059 Snx15 sorting nexin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314061 Dusp2 dual specificity phosphatase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314060 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1314061 Dusp2 dual specificity phosphatase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314060 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314061 Dusp2 dual specificity phosphatase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314060 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314061 Dusp2 dual specificity phosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314061 Dusp2 dual specificity phosphatase 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1314063 Card6 caspase recruitment domain family, member 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314062 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1314063 Card6 caspase recruitment domain family, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314063 Card6 caspase recruitment domain family, member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314062 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314068 Nkain4 Na+/K+ transporting ATPase interacting 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1314068 Nkain4 Na+/K+ transporting ATPase interacting 4 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1314068 Nkain4 Na+/K+ transporting ATPase interacting 4 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1314068 Nkain4 Na+/K+ transporting ATPase interacting 4 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1314068 Nkain4 Na+/K+ transporting ATPase interacting 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1314068 Nkain4 Na+/K+ transporting ATPase interacting 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1314068 Nkain4 Na+/K+ transporting ATPase interacting 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314072 Pcdhb15 protocadherin beta 15 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1314072 Pcdhb15 protocadherin beta 15 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314072 Pcdhb15 protocadherin beta 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314072 Pcdhb15 protocadherin beta 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314072 Pcdhb15 protocadherin beta 15 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314073 Osr2 odd-skipped related 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1345615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1314073 Osr2 odd-skipped related 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1314073 Osr2 odd-skipped related 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314079 Kera keratocan gene DOID:0060287 cornea plana IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:121400 | OMIM:217300 1314079 Kera keratocan gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1314078 D RGD:1600400|PMID:11683372 20070307 RGD 1314079 Kera keratocan gene DOID:11342 arcus senilis ISO RGD:1314078 D RGD:1600335|PMID:10802664 20070307 RGD autosomal recessive cornea plana, OMIM:217300 1314079 Kera keratocan gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1314078 D RGD:1600335|PMID:10802664 20070307 RGD autosomal recessive cornea plana, OMIM:217300 1314079 Kera keratocan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314079 Kera keratocan gene DOID:9002263 Cornea Plana 2 ISO RGD:1314078 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314079 Kera keratocan gene DOID:9002263 Cornea Plana 2 ISO RGD:1314078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornea plana 2 PMID:10802664|PMID:11726611|PMID:11754099|PMID:15370545|PMID:16157807|PMID:16234475|PMID:17011957|PMID:23834557|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28799822|PMID:31059048 1314088 Cep20 centrosomal protein 20 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314088 Cep20 centrosomal protein 20 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1314088 Cep20 centrosomal protein 20 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum PMID:11439001|PMID:16541094 1314088 Cep20 centrosomal protein 20 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314088 Cep20 centrosomal protein 20 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1314088 Cep20 centrosomal protein 20 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725 1314088 Cep20 centrosomal protein 20 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721 1314088 Cep20 centrosomal protein 20 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1314089 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314089 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314089 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1314089 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1314091 Tpte transmembrane phosphatase with tensin homology gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347469 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:26076356 1314091 Tpte transmembrane phosphatase with tensin homology gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314093 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:11720 distal myopathy IAGP D RGD:13592920 20230330 MouseDO 1314093 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314093 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:9001370 Congenital Myopathy 21 with Early Respiratory Failure ISO RGD:1314092 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1314093 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:9001370 Congenital Myopathy 21 with Early Respiratory Failure ISO RGD:1314092 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 21 with early respiratory failure PMID:36264506|PMID:36344539 1314095 Cndp2 CNDP dipeptidase 2 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1314095 Cndp2 CNDP dipeptidase 2 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1314095 Cndp2 CNDP dipeptidase 2 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314095 Cndp2 CNDP dipeptidase 2 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1314095 Cndp2 CNDP dipeptidase 2 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1314095 Cndp2 CNDP dipeptidase 2 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1314094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21573905 1314095 Cndp2 CNDP dipeptidase 2 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314095 Cndp2 CNDP dipeptidase 2 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1314095 Cndp2 CNDP dipeptidase 2 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1314094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1314096 Esrp1 epithelial splicing regulatory protein 1 gene DOID:0111639 autosomal recessive nonsyndromic deafness 109 ISO RGD:1606552 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314096 Esrp1 epithelial splicing regulatory protein 1 gene DOID:0111639 autosomal recessive nonsyndromic deafness 109 ISO RGD:1606552 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 109 PMID:25741868|PMID:29107558 1314096 Esrp1 epithelial splicing regulatory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314098 Lcmt2 leucine carboxyl methyltransferase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314097 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1314098 Lcmt2 leucine carboxyl methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314098 Lcmt2 leucine carboxyl methyltransferase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314097 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1314100 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1314100 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1314100 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1314100 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1314100 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1314100 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314100 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1314102 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314101 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1314102 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1314101 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957 1314102 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314102 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:9007082 Keratosis Linearis with Ichthyosis Congenita and Sclerosing Keratoderma ISO RGD:1314101 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314102 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:9007082 Keratosis Linearis with Ichthyosis Congenita and Sclerosing Keratoderma ISO RGD:1314101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma PMID:20226437|PMID:22235297|PMID:25741868|PMID:27503413|PMID:28492532 1314102 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:9009201 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 2 ISO RGD:1314101 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314102 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:9009201 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 2 ISO RGD:1314101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2 PMID:12022327|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532|PMID:29805043 1314105 Zgrf1 zinc finger, GRF-type containing 1 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1602323 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:27120335 1314105 Zgrf1 zinc finger, GRF-type containing 1 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1602323 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1314105 Zgrf1 zinc finger, GRF-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314107 Tectb tectorin beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314109 Rasgef1a RasGEF domain family, member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314111 Spire2 spire type actin nucleation factor 2 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1314110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1314111 Spire2 spire type actin nucleation factor 2 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1314110 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1314111 Spire2 spire type actin nucleation factor 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1314110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9721219 1314111 Spire2 spire type actin nucleation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314111 Spire2 spire type actin nucleation factor 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1314110 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28492532 1314112 Dppa5a developmental pluripotency associated 5A gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344123 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1314112 Dppa5a developmental pluripotency associated 5A gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1344123 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 1314112 Dppa5a developmental pluripotency associated 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314114 Arih2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1314114 Arih2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314114 Arih2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1314114 Arih2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1314116 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1314121 Caln1 calneuron 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314120 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314121 Caln1 calneuron 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314121 Caln1 calneuron 1 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1314120 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918 1314122 Ralyl RALY RNA binding protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314122 Ralyl RALY RNA binding protein-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1314124 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:2292108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1314124 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2292108 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1314124 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:2292108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1314124 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314124 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2292108 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1314125 Spopl speckle-type BTB/POZ protein-like gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1605812 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 1314125 Spopl speckle-type BTB/POZ protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314127 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1314126 D RGD:11049173|PMID:25107436 20160405 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) 1314127 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1314127 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1314127 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1305848 D RGD:4893904|PMID:18685790 20160824 RGD mRNA:altered expression:lung (rat) 1314127 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314126 D RGD:11049176|PMID:19332774 20160405 RGD protein:increased expression:nevus (human) 1314127 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1314126 D RGD:11049179|PMID:21136934 20160405 RGD protein:increased expression:breast (human) 1314127 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1314126 D RGD:11049167|PMID:17722226 20160405 RGD protein:increased expression:saliva (human) 1314127 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1314127 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314127 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314126 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836448 1314127 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314129 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1314129 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 1314129 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 1314129 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1314128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375 1314129 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 11 PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:31624253|PMID:33296226|PMID:4269389 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:23541687|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:28492532 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcotubular myopathy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:4269389 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:24033266 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1314130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404257 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30564623|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:4269389 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4269389 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1314130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1314131 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1314130 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 1314132 Tex261 testis expressed gene 261 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1314132 Tex261 testis expressed gene 261 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314132 Tex261 testis expressed gene 261 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1346300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A4 PMID:25741868 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:11554173 20170822 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:11667969|PMID:20236121 20170119 RGD DNA:missense mutation:exon:p.M1V (c.1A>G) (human) 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26990548|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26990548|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 IAGP D RGD:13592920 20220602 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16368217|PMID:21816046|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:21816046|PMID:22451200|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32419263|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27302555|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607155 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:11063285|PMID:17994539 20170119 RGD DNA:deletion, missense mutations:exon:p.L319R (c.956T>G), p.P442L (c.1325C>T), c.1136delG (human) 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:11667963|PMID:18671187 20170119 RGD DNA:missense mutations: :1364C>A, 1486T>A (human) 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:11667964|PMID:21296577 20170119 RGD DNA:missense mutations:exon:p.F70I (c.208T>A), p.G344C (c.1030G>T) (human) 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:11667965|PMID:16634037 20170119 RGD DNA:duplications, missense mutations:exon:multiple 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:11667966|PMID:17113772 20170119 RGD DNA:missense mutation: :pP89A (human) 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:11667967|PMID:15580560 20170119 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L276I (826C>A) (human) 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:1598944|PMID:11741828 20070104 RGD DNA:deletion, missense mutations, nonsense mutation: :multiple 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C5 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 9 PMID:11053680|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I treatment ISO RGD:1314133 D RGD:11667961|PMID:25048216 20170119 RGD 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110635 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606612 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110635 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 ISO RGD:1314133 D RGD:1358626|PMID:14652796 20150304 RGD DNA:missense mutations: :p.A455D, p.V405L (human) 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110635 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 ISO RGD:1314133 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110635 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, FKRP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 PMID:11053680|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19244252|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19955119|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HARD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0111241 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5 ISO RGD:1314133 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0111241 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A5 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A5 PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32419263|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:11667959|PMID:14523375 20170119 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R54W (160C>T) (human) 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:21816046|PMID:22451200|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:11667064|PMID:15833432 20170111 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L276I (826C>A) (human) 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:22451200|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Headache PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal IMP D RGD:11667960|PMID:20675713 20170119 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P448L (1343C>T) (mouse) 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal IMP D RGD:11667970|PMID:21224063 20170119 RGD 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9003242 Paresthesia ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paresthesia PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9006181 Congenital Muscular Dystrophy with Central Nervous System Involvement ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, with central nervous system involvement PMID:25741868 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9884 muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:158800 | OMIM:159050 | OMIM:309930 | OMIM:309950 | OMIM:310000 | OMIM:310095 | OMIM:600416 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:11064865|PMID:11592034 20170109 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:exon:multiple 1314134 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17336067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29065428|PMID:31041397|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:34653404 1314137 Dbf4 DBF4 zinc finger gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605697 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314137 Dbf4 DBF4 zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314142 Cdc42ep3 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1314142 Cdc42ep3 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314144 Elf5 E74-like factor 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314143 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314144 Elf5 E74-like factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314151 Stk32c serine/threonine kinase 32C gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1314150 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1314151 Stk32c serine/threonine kinase 32C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314153 Zfp451 zinc finger protein 451 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314152 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314153 Zfp451 zinc finger protein 451 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314154 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1314154 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1314154 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:0110055 amelogenesis imperfecta type 3A ISO RGD:1603342 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314154 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:0110055 amelogenesis imperfecta type 3A ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOCALCIFICATION TYPE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IIIA PMID:18252228|PMID:18484629|PMID:19220331|PMID:19407157|PMID:22414746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33034243 1314154 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:0110059 X-linked amelogenesis imperfecta hypoplastic/hypomaturation 2 ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked amelogenesis imperfecta hypoplastic/hypomaturation 2 1314154 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1603342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18484629|PMID:19407157 1314154 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1314154 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314154 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:9001593 Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis ISO RGD:12270513 D RGD:9068941 20210604 OMIA Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis PMID:16961470|PMID:22212237|PMID:22253609|PMID:22339941|PMID:29284193|PMID:30650096 1314154 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1314154 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1603342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19407157 1314156 Snph syntaphilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0060751 familial temporal lobe epilepsy 7 ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 7 PMID:25741868 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0080893 Bainbridge-Ropers syndrome ISO RGD:1344717 D RGD:7240710 20150701 OMIM 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0080893 Bainbridge-Ropers syndrome ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bainbridge-Ropers syndrome PMID:23383720|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:26640146|PMID:26647312|PMID:27075689|PMID:27901041|PMID:28100473|PMID:28492532|PMID:29305346|PMID:29367179|PMID:29628764|PMID:30564305|PMID:31180560|PMID:32581362|PMID:32860008 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1344717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26647312|PMID:28100473|PMID:31180560 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344717 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23383720|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26647312|PMID:28100473|PMID:29628764|PMID:31180560 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344717 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:32581362 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1314159 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 1314161 Pcdh18 protocadherin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314163 Tnfsf13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1314163 Tnfsf13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1314162 D RGD:1549466|PMID:15488762 20150205 RGD 1314163 Tnfsf13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1314163 Tnfsf13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1314163 Tnfsf13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1314163 Tnfsf13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1314162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197929 1314163 Tnfsf13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1314163 Tnfsf13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314163 Tnfsf13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1314162 D RGD:1549466|PMID:15488762 20150205 RGD protein:increased expression:serum 1314163 Tnfsf13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1314162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1314163 Tnfsf13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18423122 1314165 Naalad2 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314164 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314165 Naalad2 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314165 Naalad2 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314164 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314167 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314167 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:9001912 Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis ISO RGD:1314166 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314167 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:9001912 Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis ISO RGD:1314166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis | ClinVar Annotator: match by term: TALL FOREHEAD, SPARSE HAIR, SKIN HYPEREXTENSIBILITY, AND SCOLIOSIS PMID:19631308|PMID:20424861|PMID:20954239|PMID:24449201|PMID:25741868|PMID:27277385|PMID:28492532|PMID:30769224 1314171 Sirt7 sirtuin 7 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1314170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25707573 1314171 Sirt7 sirtuin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314171 Sirt7 sirtuin 7 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1314170 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28675767 1314171 Sirt7 sirtuin 7 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1314170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24210820 1314173 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0111402 mucopolysaccharidosis type IIID ISO RGD:1314172 D RGD:7240710 20191106 OMIM 1314173 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0111402 mucopolysaccharidosis type IIID ISO RGD:1314172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-D PMID:12573255|PMID:12624138|PMID:16199547|PMID:16990043|PMID:17576681|PMID:17998446|PMID:19650410|PMID:19763152|PMID:20232353|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:3100754|PMID:34349725|PMID:6450420|PMID:9536098 1314173 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:252900 | OMIM:252920 | OMIM:252930 | OMIM:252940 1314173 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1314172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3391615 1314173 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1314172 D RGD:1599248|PMID:12573255 20070122 RGD mucopolysaccharidosis type IIID (OMIM:252940) 1314173 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1314172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20232353|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1314173 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28492532 1314173 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314175 Cldn12 claudin 12 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314174 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314175 Cldn12 claudin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1305879 D RGD:9586718|PMID:23912631 20141002 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:0060075 estrogen-receptor positive breast cancer disease_progression ISO RGD:1314176 D RGD:9586721|PMID:23887673 20141002 RGD protein:increased expression:breast: 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1305879 D RGD:9491823|PMID:20423833 20140912 RGD mRNA:decreased expression:lung 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1305879 D RGD:9586718|PMID:23912631 20141002 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1314176 D RGD:2293206|PMID:15221992 20080521 RGD protein:increased expression:prostate gland 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1314176 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594 1314177 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314176 D RGD:2293206|PMID:15221992 20080521 RGD protein:increased expression:prostate gland 1314179 Cmpk2 cytidine monophosphate (UMP-CMP) kinase 2, mitochondrial gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1602074 D RGD:5133255|PMID:20136355 20110609 RGD mRNA:altered expression:PMN cell (human) 1314179 Cmpk2 cytidine monophosphate (UMP-CMP) kinase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314181 Gpr107 G protein-coupled receptor 107 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1314181 Gpr107 G protein-coupled receptor 107 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314182 Pcnx2 pecanex homolog 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605048 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314182 Pcnx2 pecanex homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314182 Pcnx2 pecanex homolog 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605048 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314187 Sh3glb2 SH3-domain GRB2-like endophilin B2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1314187 Sh3glb2 SH3-domain GRB2-like endophilin B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314190 Hs6st3 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 3 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1314189 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1314190 Hs6st3 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314190 Hs6st3 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 3 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1314189 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1314192 Polr3h polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide H gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1314191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1314192 Polr3h polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide H gene DOID:0050883 infantile cerebellar-retinal degeneration ISO RGD:1314191 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cerebellar-retinal degeneration PMID:24088041|PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:29564393|PMID:30689204|PMID:31130284|PMID:32519519 1314192 Polr3h polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide H gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1314191 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1314192 Polr3h polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide H gene DOID:0111442 optic atrophy 9 ISO RGD:1314191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 9, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 9 PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32449285|PMID:34056600 1314192 Polr3h polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide H gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency IAGP D RGD:13592920 20210520 MouseDO 1314192 Polr3h polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30689204|PMID:32519519|PMID:9536098 1314194 Pwwp2a PWWP domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314195 Spire1 spire type actin nucleation factor 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1354236 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1314195 Spire1 spire type actin nucleation factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354236 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314195 Spire1 spire type actin nucleation factor 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1314195 Spire1 spire type actin nucleation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314198 Tcf7 transcription factor 7, T cell specific gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314198 Tcf7 transcription factor 7, T cell specific gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1314197 D RGD:13506820|PMID:28220803 20180220 RGD 1314198 Tcf7 transcription factor 7, T cell specific gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1314197 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 1314198 Tcf7 transcription factor 7, T cell specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314198 Tcf7 transcription factor 7, T cell specific gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24994854 1314198 Tcf7 transcription factor 7, T cell specific gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314197 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314198 Tcf7 transcription factor 7, T cell specific gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314198 Tcf7 transcription factor 7, T cell specific gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 1314199 Abca13 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 13 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1352197 D RGD:152995256|PMID:27366209 20220609 RGD DNA:amplification:cds: (human) 1314199 Abca13 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352197 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314199 Abca13 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352197 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868 1314199 Abca13 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314199 Abca13 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 13 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis susceptibility ISO RGD:1352197 D RGD:152995256|PMID:27366209 20220609 RGD DNA:amplification:cds: (human, male) 1314199 Abca13 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 13 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1314199 Abca13 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 13 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1314202 Mrrf mitochondrial ribosome recycling factor gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1314201 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1314202 Mrrf mitochondrial ribosome recycling factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314204 Bend7 BEN domain containing 7 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1314203 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1314204 Bend7 BEN domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314207 Spart spartin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065|PMID:25741868 1314207 Spart spartin gene DOID:0050886 Troyer syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:275900 1314207 Spart spartin gene DOID:0050886 Troyer syndrome ISO RGD:1314206 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314207 Spart spartin gene DOID:0050886 Troyer syndrome ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Troyer syndrome PMID:12134148|PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:23699601|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26003402|PMID:26467025|PMID:27112432|PMID:28492532|PMID:28679690 1314207 Spart spartin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:23699601|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1314207 Spart spartin gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1314206 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 1314207 Spart spartin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:26003402|PMID:27112432|PMID:28492532 1314210 Kat2b K(lysine) acetyltransferase 2B gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1314209 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1314210 Kat2b K(lysine) acetyltransferase 2B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1314209 D RGD:9586031|PMID:22199269 20141003 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1314210 Kat2b K(lysine) acetyltransferase 2B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314209 D RGD:9590307|PMID:19525977 20141124 RGD mRNA:decreased expression:esophagus (human) 1314210 Kat2b K(lysine) acetyltransferase 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314210 Kat2b K(lysine) acetyltransferase 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1314209 D RGD:9590314|PMID:23643089 20141124 RGD protein:decreased expression:liver (human) 1314210 Kat2b K(lysine) acetyltransferase 2B gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1314209 D RGD:155791669|PMID:36104638 20230104 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell 1314210 Kat2b K(lysine) acetyltransferase 2B gene DOID:9000528 Coronary Disease severity ISO RGD:1314209 D RGD:9590309|PMID:21062767 20141124 RGD DNA:snp:promoter:g.-2481G>C (human) 1314211 Zfp771 zinc finger protein 771 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314213 Epyc epiphycan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:31690835|PMID:32581362 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314215 Slc7a4 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1314217 Lats2 large tumor suppressor 2 gene DOID:1788 peritoneal mesothelioma ISO RGD:1314216 D RGD:8554872 20211026 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant peritoneal mesothelioma 1314217 Lats2 large tumor suppressor 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1314216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17049657 1314217 Lats2 large tumor suppressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314217 Lats2 large tumor suppressor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1314216 D RGD:153297782|PMID:32682784 20220726 RGD Human cells in mouse model 1314219 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy 1314219 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:9536098 1314219 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11402068|PMID:11694518|PMID:14745274|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:31983221|PMID:33874732|PMID:34935411|PMID:9536098 1314219 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11402068|PMID:11694518|PMID:14745274|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:31983221|PMID:33874732|PMID:34935411|PMID:9536098 1314219 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532 1314219 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 1314219 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1314219 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1314219 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34935411 1314221 Tnfaip8 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314221 Tnfaip8 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314220 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21969086 1314221 Tnfaip8 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314221 Tnfaip8 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1314221 Tnfaip8 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1314220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21969086 1314221 Tnfaip8 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1314221 Tnfaip8 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314220 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314221 Tnfaip8 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314223 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314222 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1314223 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314222 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1314223 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1314222 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 1314223 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IEP D RGD:13801194|PMID:24692845 20181105 RGD 1314223 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314223 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:9003631 Diastolic Dysfunction ISO RGD:1305909 D RGD:13801193|PMID:26790384 20181105 RGD associated with obesity;mRNA, protein:decreased expression:myocardium 1314225 Sorcs1 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:0110038 Alzheimer's disease 6 ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 6 PMID:19241460|PMID:21280075|PMID:25741868 1314225 Sorcs1 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314225 Sorcs1 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1305910 D RGD:12910977|PMID:23780848 20191003 RGD associated with hypertension 1314225 Sorcs1 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314227 Ap1s1 adaptor protein complex AP-1, sigma 1 gene DOID:0060483 MEDNIK syndrome ISO RGD:1314226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23423674 1314227 Ap1s1 adaptor protein complex AP-1, sigma 1 gene DOID:0060483 MEDNIK syndrome ISO RGD:1314226 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1314227 Ap1s1 adaptor protein complex AP-1, sigma 1 gene DOID:0060483 MEDNIK syndrome ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDNIK syndrome PMID:1905767|PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244301 1314227 Ap1s1 adaptor protein complex AP-1, sigma 1 gene DOID:0060483 MEDNIK syndrome ISO RGD:1314226 D RGD:9684947|PMID:19057675 20141210 RGD DNA:mutation:splice junction: 1314227 Ap1s1 adaptor protein complex AP-1, sigma 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1314226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23423674 1314227 Ap1s1 adaptor protein complex AP-1, sigma 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314227 Ap1s1 adaptor protein complex AP-1, sigma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:28492532 1314227 Ap1s1 adaptor protein complex AP-1, sigma 1 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106 1314227 Ap1s1 adaptor protein complex AP-1, sigma 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1314226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557 1314229 Racgap1 Rac GTPase-activating protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1314228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1314229 Racgap1 Rac GTPase-activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314229 Racgap1 Rac GTPase-activating protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314228 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1314229 Racgap1 Rac GTPase-activating protein 1 gene DOID:9002225 Congenital Dyserythropoietic Anemia Type IIIb ISO RGD:1314228 D RGD:7240710 20220330 OMIM 1314229 Racgap1 Rac GTPase-activating protein 1 gene DOID:9002225 Congenital Dyserythropoietic Anemia Type IIIb ISO RGD:1314228 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive PMID:34818416|PMID:36200420 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia PMID:25741868 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis IAGP D RGD:13592920 20220512 MouseDO 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:18775957 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0112364 spondylocostal dysostosis 4 ISO RGD:1314231 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0112364 spondylocostal dysostosis 4 ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive PMID:18775957|PMID:20087400|PMID:23897666|PMID:25741868|PMID:28492532 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:25741868 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:11502 mitral valve insufficiency ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation PMID:25741868 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly PMID:25741868 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:9003430 Sprengel Deformity ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sprengel's shoulder PMID:25741868 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1314231 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314232 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature PMID:25741868 1314241 Pkn3 protein kinase N3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1314241 Pkn3 protein kinase N3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314243 Bfsp2 beaded filament structural protein 2, phakinin gene DOID:0110239 cataract 12 multiple types ISO RGD:1347093 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314243 Bfsp2 beaded filament structural protein 2, phakinin gene DOID:0110239 cataract 12 multiple types ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 12 multiple types PMID:10729115|PMID:12573667|PMID:14638724|PMID:21836522|PMID:25741868|PMID:28492532 1314243 Bfsp2 beaded filament structural protein 2, phakinin gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532 1314243 Bfsp2 beaded filament structural protein 2, phakinin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314243 Bfsp2 beaded filament structural protein 2, phakinin gene DOID:83 cataract ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 1314243 Bfsp2 beaded filament structural protein 2, phakinin gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:1347093 D RGD:1600516|PMID:10729115 20070312 RGD protein:missense mutation:exon:p.R287W (human) 1314243 Bfsp2 beaded filament structural protein 2, phakinin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1314243 Bfsp2 beaded filament structural protein 2, phakinin gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1314243 Bfsp2 beaded filament structural protein 2, phakinin gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1314246 Zfpm1 zinc finger protein, multitype 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1314246 Zfpm1 zinc finger protein, multitype 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314245 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1314246 Zfpm1 zinc finger protein, multitype 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1314246 Zfpm1 zinc finger protein, multitype 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 1314246 Zfpm1 zinc finger protein, multitype 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314246 Zfpm1 zinc finger protein, multitype 1 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1314249 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1314249 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1314249 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314249 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194050 1314249 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1314248 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16448863 1314249 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1314249 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314249 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314249 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314249 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1314249 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314249 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1314250 Tex49 testis expressed 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7245055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314250 Tex49 testis expressed 49 gene DOID:9002593 Lethal Congenital Contracture Syndrome 8 ISO RGD:7245055 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 8 PMID:24319099 1314255 Abca9 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314255 Abca9 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 9 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1314256 Nccrp1 non-specific cytotoxic cell receptor protein 1 homolog (zebrafish) gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1602046 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1314256 Nccrp1 non-specific cytotoxic cell receptor protein 1 homolog (zebrafish) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314256 Nccrp1 non-specific cytotoxic cell receptor protein 1 homolog (zebrafish) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1602046 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20180927 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18820647|PMID:24531328|PMID:27180240 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:14981593|PMID:24477042 20191008 RGD associated with obesity;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:14981596|PMID:24831885 20191008 RGD DNA:SNPs: :rs738407, rs738409, and rs2896019 (human) 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NAFLD1 | ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Nonalcoholic Fatty Liver Disease PMID:18820647|PMID:21381068|PMID:24033266|PMID:24917523|PMID:25290313|PMID:26200108|PMID:27288299|PMID:28073161|PMID:28492532|PMID:29158695 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1601958 D RGD:13463463|PMID:26740948 20171215 RGD DNA:SNPs: : 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601958 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601958 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1601958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946271|PMID:26482880 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:1595843 D RGD:14985223|PMID:19619606 20191011 RGD 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1601958 D RGD:14981594|PMID:31377187 20191008 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1601958 D RGD:14981584|PMID:20648474 20191008 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease:DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1601958 D RGD:14981591|PMID:29674183 20191008 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1601958 D RGD:14981594|PMID:31377187 20191008 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1601958 D RGD:14981585|PMID:21319195 20191008 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1601958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946271 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1601958 D RGD:14981594|PMID:31377187 20191008 RGD DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:11055420|PMID:25678388 20191008 RGD associated with Wilson disease;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25678388 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:14981585|PMID:21319195 20191008 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:14981590|PMID:25284145 20191008 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:1601958 D RGD:14981583|PMID:23564580 20191008 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) 1314261 Pnpla3 patatin-like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1595843 D RGD:14985224|PMID:11431482 20191011 RGD 1314264 Rimoc1 RAB7A interacting MON1-CCZ1 complex subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604481 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314265 Fam227a family with sequence similarity 227, member A gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1314265 Fam227a family with sequence similarity 227, member A gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1314265 Fam227a family with sequence similarity 227, member A gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1314265 Fam227a family with sequence similarity 227, member A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1314265 Fam227a family with sequence similarity 227, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314268 Plcl2 phospholipase C-like 2 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1314267 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1314268 Plcl2 phospholipase C-like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314267 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1314270 Rai14 retinoic acid induced 14 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1314269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 1314270 Rai14 retinoic acid induced 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314270 Rai14 retinoic acid induced 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314269 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314272 Ncf4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1314272 Ncf4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:1314271 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314272 Ncf4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CGD, AUTOSOMAL RECESSIVE CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE III | ClinVar Annotator: match by term: GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III PMID:16199547|PMID:16880254|PMID:17576681|PMID:19692703|PMID:20167518|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29454792|PMID:29969437|PMID:31027832|PMID:34547651|PMID:9536098 1314272 Ncf4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1314272 Ncf4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1314272 Ncf4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1314271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 1314272 Ncf4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1314272 Ncf4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease PMID:19692703|PMID:28492532|PMID:29969437|PMID:34034819 1314272 Ncf4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314272 Ncf4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1314271 D RGD:41404710|PMID:17897462 20210204 RGD DNA:polymorphism, SNP:cds (rs729749) (human) 1314272 Ncf4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756 1314276 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1314276 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314276 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314276 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1314276 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314278 Efna2 ephrin A2 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1314277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1314278 Efna2 ephrin A2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1314277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1314278 Efna2 ephrin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314280 Ift57 intraflagellar transport 57 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:13432581|PMID:25989602 20171002 RGD protein:altered localization:cilia 1314280 Ift57 intraflagellar transport 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314280 Ift57 intraflagellar transport 57 gene DOID:9006510 Orofaciodigital Syndrome XVIII ISO RGD:1314279 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314280 Ift57 intraflagellar transport 57 gene DOID:9006510 Orofaciodigital Syndrome XVIII ISO RGD:1314279 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome 18 PMID:25741868|PMID:27060890|PMID:28492532|PMID:32860008 1314282 Sec61a2 SEC61 translocon subunit alpha 2 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1314281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 1314282 Sec61a2 SEC61 translocon subunit alpha 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1314281 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1314282 Sec61a2 SEC61 translocon subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314282 Sec61a2 SEC61 translocon subunit alpha 2 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1314281 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28356264|PMID:28492532 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151713 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17386157|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:3140859|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32543992|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28265379|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:3140859|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31589614|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32396390|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16352453|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16061003|PMID:16352453|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:19574547|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:20019025|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20624503|PMID:21511876|PMID:21939669|PMID:22115648|PMID:22361390|PMID:22455086|PMID:23140321|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23674513|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28031081|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:29398688|PMID:29555771|PMID:29907873|PMID:30297972|PMID:31699567|PMID:31918855|PMID:32492895|PMID:33035702 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9241277|PMID:11815426|PMID:23896226 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:1580234|PMID:16004897 19990101 RGD DNA:missense mutations: :p.V771M, p.V342D, p.A627V (human) 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:1580237|PMID:12110947 19990101 RGD DNA:nonsense mutation, splice-site mutation, deletion:exon, intron:multiple 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:1580238|PMID:9562578 19990101 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations: :multiple 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:1580239|PMID:9048664 19990101 RGD DNA:nonsense mutations: :multiple 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29773157|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30446606|PMID:30550750|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34588271|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, generalized GM1, infantile form PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:20378854|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:25228707|PMID:25326637|PMID:25335496|PMID:27532257|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:30924982|PMID:31006259 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28747690|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30924982|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31699567|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32396390|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:15519027|PMID:18533079|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27267291|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31376648|PMID:31453232 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29759671|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29759671|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34588271|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:115197 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11835941|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15856146|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20605413|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21799269|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22989827|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:2921289|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29493010|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34008892|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:8655135|PMID:9048664|PMID:9218526|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20435227|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25326637|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27600940|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20435227|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27600940|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16651346|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21472310|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:22057632|PMID:22267749|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:23054336|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24774285|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:29030401|PMID:29121657|PMID:29511324|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:9048664|PMID:9536098|PMID:9631872 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase family, member 9, deficiency of | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:11499718|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15856146|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20019025|PMID:20624503|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21638988|PMID:22267749|PMID:22455086|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26671970|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:28024942|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31447099|PMID:33673806|PMID:35535697|PMID:8655135|PMID:9562578 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:25741868 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:31447099|PMID:32686758|PMID:33258288 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22076249|PMID:23816408|PMID:25566086|PMID:27994558 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:1580233|PMID:15737656 19990101 RGD DNA:polymorphism:exon:18443A>G (human) 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:1580235|PMID:15519027 19990101 RGD DNA:mutations: :multiple 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11835941|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386140|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15370892|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16799241|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17643520|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18803133|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19406073|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19763152|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20307669|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20594303|PMID:20605413|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20689143|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22314326|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22406018|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22989827|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23406853|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25326637|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25447171|PMID:25512492|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28694399|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28822653|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:2921289|PMID:29212898|PMID:29219260|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29415625|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29631964|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30924982|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31112421|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32764337|PMID:32815737 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33586461|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9218526|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:32009526|PMID:9048664|PMID:9562578 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31447099|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32686758|PMID:9048664|PMID:9562578 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31447099|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32686758|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:9048664|PMID:9562578 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:9048664|PMID:9562578 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:30297972|PMID:32746448|PMID:33673806 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31323898|PMID:32746448|PMID:33673806|PMID:33782553 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLB1 deficiency PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:20378854|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:25228707|PMID:25326637|PMID:25335496|PMID:27532257|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:30924982|PMID:31006259 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20173211|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21415409|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23508784|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27108529|PMID:27267291|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:28986452|PMID:30297972|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31376648|PMID:31453232|PMID:31941943 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18403758|PMID:18467358|PMID:19574547|PMID:19808356|PMID:21750094|PMID:21835286|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28214152|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:32880476|PMID:7493025 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:18258667|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20378854|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21310275|PMID:21551322|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22267749|PMID:22386539|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:25058872|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:29875424|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30611859|PMID:30847666|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31568572|PMID:31980526|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:9562578 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea PMID:17576681|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:9536098 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium PMID:25741868 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:15519027|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18273486|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21415409|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:34137518|PMID:9536098 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia PMID:17576681|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:9536098 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28356264|PMID:28492532 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart | ClinVar Annotator: match by term: Heart block PMID:15519027|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18273486|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:21415409|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:34137518|PMID:9536098 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22189562 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18761664|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:20051424|PMID:20215591|PMID:21297165|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21551322|PMID:21985754|PMID:22173300|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24774606|PMID:24795128|PMID:25031304|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26223264|PMID:26271555|PMID:27066506|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:29121657|PMID:29686099|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33673806 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25566086 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30165862|PMID:31028938|PMID:9048664|PMID:9562578 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular extrasystoles PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:20045868|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:9536098 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 1 WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS PMID:11499718|PMID:12202917|PMID:15519027|PMID:20474083|PMID:20864638|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875314|PMID:7493025 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal atrial fibrillation PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23418287|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29367541|PMID:29540472|PMID:32880476 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death 1314285 Mybpc3 myosin binding protein C, cardiac gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227 1314289 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1314289 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1314289 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1314289 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1314289 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1314289 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1314289 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1314289 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314289 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314289 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1314289 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1314292 Pop4 processing of precursor 4, ribonuclease P/MRP family, (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314292 Pop4 processing of precursor 4, ribonuclease P/MRP family, (S. cerevisiae) gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 1314294 Tdrd6 tudor domain containing 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314293 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1314294 Tdrd6 tudor domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314295 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868 1314295 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1346409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1314295 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1314295 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868 1314295 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532 1314295 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532 1314295 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314295 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 1314295 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:9004367 Autosomal Recessive Infantile Epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive infantile epilepsy PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532 1314295 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1346409 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1314296 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 1314296 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 1314296 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:0060911 karyomegalic interstitial nephritis ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Karyomegalic interstitial nephritis PMID:16678356|PMID:17304531|PMID:20621605|PMID:22772369|PMID:25741868|PMID:27196444|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32111193|PMID:32220227|PMID:7847351 1314296 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314296 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314296 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:25741868 1314296 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314296 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314296 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 1314297 Mesp2 mesoderm posterior 2 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis PMID:25741868 1314297 Mesp2 mesoderm posterior 2 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1314297 Mesp2 mesoderm posterior 2 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1606451 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314297 Mesp2 mesoderm posterior 2 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:15122512|PMID:18485326|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9242490 1314297 Mesp2 mesoderm posterior 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1314297 Mesp2 mesoderm posterior 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314297 Mesp2 mesoderm posterior 2 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1606451 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314297 Mesp2 mesoderm posterior 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1314301 Plxdc2 plexin domain containing 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1314300 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder 1314301 Plxdc2 plexin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:31727539 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33023636 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:9000870 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, HYPOTONIA, AND RESPIRATORY INSUFFICIENCY SYNDROME, NEONATAL LETHAL ISO RGD:1314304 D RGD:7240710 20200819 OMIM 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:9000870 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, HYPOTONIA, AND RESPIRATORY INSUFFICIENCY SYNDROME, NEONATAL LETHAL ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, and respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal PMID:25741868|PMID:29053797|PMID:29053800|PMID:31727539 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21584487 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:9006186 Harel-Yoon Syndrome ISO RGD:1314304 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:9006186 Harel-Yoon Syndrome ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Harel-Yoon syndrome PMID:25741868|PMID:27640307|PMID:28492532 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1314305 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1314307 Nck2 non-catalytic region of tyrosine kinase adaptor protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1314306 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 1314307 Nck2 non-catalytic region of tyrosine kinase adaptor protein 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1314306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 1314307 Nck2 non-catalytic region of tyrosine kinase adaptor protein 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1314306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 1314307 Nck2 non-catalytic region of tyrosine kinase adaptor protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314307 Nck2 non-catalytic region of tyrosine kinase adaptor protein 2 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1314306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 1314309 Klf16 Kruppel-like transcription factor 16 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1314308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1314309 Klf16 Kruppel-like transcription factor 16 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1314308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1314309 Klf16 Kruppel-like transcription factor 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314309 Klf16 Kruppel-like transcription factor 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314308 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314311 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1314311 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRACILE syndrome PMID:25741868 1314311 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:1314310 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314311 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 67 PMID:20404132|PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29630738|PMID:29795476 1314311 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1314311 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:20404132|PMID:25741868 1314311 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:20404132|PMID:25741868 1314311 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1314311 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:20404132|PMID:25741868 1314311 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures 1314315 Vps4b vacuolar protein sorting 4B gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1314314 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1314315 Vps4b vacuolar protein sorting 4B gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1314314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 1314315 Vps4b vacuolar protein sorting 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:42721976|PMID:23557330 20210225 RGD protein:increased expression:lymph node tumor (human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:dendritic cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:10533 viral pneumonia IEP D RGD:40925942|PMID:12581500 20210125 RGD mRNA:increased expression:lung,trachea (mouse) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:11429 endometriosis of pelvic peritoneum ISO RGD:1314316 D RGD:40925932|PMID:19136478 20210122 RGD protein:increased expression:peritoneum (human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:13254 diverticulitis of colon severity ISO RGD:1314316 D RGD:40925945|PMID:21553154 20210125 RGD associated with steroid use;protein:increased expression:sigmoid colon (human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1314316 D RGD:40925917|PMID:9699943 20210121 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:liver (human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1314316 D RGD:27372876|PMID:16237152 20200604 RGD protein:increased expression:macrophage, testis (human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:1314316 D RGD:40925916|PMID:22050913 20210121 RGD protein:increased expression:tumor (human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:41404655|PMID:22797933 20210129 RGD associated with opioid use;protein:increased expression:brain (human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1314316 D RGD:40924686|PMID:28656201 20210120 RGD protein:increased expression:liver (human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma severity ISO RGD:1314316 D RGD:40925944|PMID:21071500 20210125 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;protein:increased expression:tumor(human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma severity ISO RGD:1314316 D RGD:40925946|PMID:23045593 20210125 RGD protein:increased expression:tumor (human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IEP D RGD:40925931|PMID:25004394 20210122 RGD 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1314316 D RGD:40925915|PMID:21602260 20210121 RGD associated with Hodgkin's Lymphoma;protein:increased expression:tumor (human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections severity ISO RGD:1314316 D RGD:40925944|PMID:21071500 20210125 RGD associated with Hodgkin's Lymphoma;protein:increased expression:tumor(human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388520 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732956 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:1314316 D RGD:40925943|PMID:15488024 20210125 RGD protein:increased expression:brain (human) 1314317 Cd68 CD68 antigen gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1314319 Lsm3 LSM3 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1314318 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1314319 Lsm3 LSM3 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314322 Sectm1a secreted and transmembrane 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314325 Efr3a EFR3 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314327 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1314327 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1314327 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1314327 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1314327 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314327 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314327 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1314327 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314327 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314329 Glipr1 GLI pathogenesis-related 1 (glioma) gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1314328 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18030365 1314329 Glipr1 GLI pathogenesis-related 1 (glioma) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314329 Glipr1 GLI pathogenesis-related 1 (glioma) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314328 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1314331 Bmp5 bone morphogenetic protein 5 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:224690 | OMIM:613800 | OMIM:613803 | OMIM:613804 | OMIM:613805 1314331 Bmp5 bone morphogenetic protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314333 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314332 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314333 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1305980 D RGD:9587847|PMID:12123686 20141021 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus 1314333 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder IMP D RGD:9588655|PMID:18385101 20141104 RGD 1314333 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1314332 D RGD:9588651|PMID:16284366 20141104 RGD DNA:snps, deletion:promoter, cds:g.-634G>A, g.-501delT, p.P401A (human) 1314333 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1314332 D RGD:9588657|PMID:18668384 20141104 RGD DNA:snp::c.1221+135T>A (rs140689) (human) 1314333 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1305980 D RGD:9587846|PMID:12421618 20141021 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 1314333 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1314333 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314332 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1314336 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1314336 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1314336 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1314336 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1314336 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314336 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1314338 Pttg1ip pituitary tumor-transforming 1 interacting protein gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 1314338 Pttg1ip pituitary tumor-transforming 1 interacting protein gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1314338 Pttg1ip pituitary tumor-transforming 1 interacting protein gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1314338 Pttg1ip pituitary tumor-transforming 1 interacting protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314338 Pttg1ip pituitary tumor-transforming 1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314338 Pttg1ip pituitary tumor-transforming 1 interacting protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1314338 Pttg1ip pituitary tumor-transforming 1 interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314338 Pttg1ip pituitary tumor-transforming 1 interacting protein gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1314338 Pttg1ip pituitary tumor-transforming 1 interacting protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1314342 Suds3 suppressor of defective silencing 3 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314348 Dusp15 dual specificity phosphatase-like 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:12365 malaria disease_progression ISO RGD:1314349 D RGD:126848795|PMID:27671831 20210503 RGD 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1305991 D RGD:13515129|PMID:21903947 20180409 RGD associated with Neointima 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314349 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:1305991 D RGD:10755583|PMID:23807243 20180409 RGD associated with Sepsis 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1314349 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530674 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries IEP D RGD:13515125|PMID:27771530 20180409 RGD 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1305991 D RGD:13515130|PMID:20095324 20180409 RGD 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1314349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23774263 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:1305991 D RGD:13515127|PMID:25688263 20180409 RGD protein:increased expression:blood 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1305991 D RGD:13515128|PMID:24749346 20180409 RGD 1314350 Procr protein C receptor, endothelial gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1305991 D RGD:13515126|PMID:26994471 20180409 RGD 1314353 Trim46 tripartite motif-containing 46 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1314353 Trim46 tripartite motif-containing 46 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1314353 Trim46 tripartite motif-containing 46 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1314353 Trim46 tripartite motif-containing 46 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1314353 Trim46 tripartite motif-containing 46 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314353 Trim46 tripartite motif-containing 46 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1314353 Trim46 tripartite motif-containing 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314353 Trim46 tripartite motif-containing 46 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314355 Nodal nodal gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532 1314355 Nodal nodal gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 PMID:28492532 1314355 Nodal nodal gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:31680349 1314355 Nodal nodal gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532 1314355 Nodal nodal gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1314354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23264560 1314355 Nodal nodal gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:22352765|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1314355 Nodal nodal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532 1314355 Nodal nodal gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:25741868 1314355 Nodal nodal gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314354 D RGD:155226876|PMID:30985990 20220919 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) 1314355 Nodal nodal gene DOID:9002116 Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenitally corrected transposition of the great arteries PMID:25741868 1314355 Nodal nodal gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia susceptibility ISO RGD:1314354 D RGD:11568370|PMID:19064609 20220920 RGD DNA:mutations 1314355 Nodal nodal gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1314354 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1314355 Nodal nodal gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal | ClinVar Annotator: match by term: NODAL-Related Disorders PMID:12447384|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18579681|PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:19933292|PMID:22352765|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:9354794|PMID:9536098 1314359 Olig3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1314359 Olig3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314359 Olig3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 1314361 Klk8 kallikrein related-peptidase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314363 Csrnp1 cysteine-serine-rich nuclear protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314362 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1314363 Csrnp1 cysteine-serine-rich nuclear protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314362 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243910 1314363 Csrnp1 cysteine-serine-rich nuclear protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314363 Csrnp1 cysteine-serine-rich nuclear protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314362 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1314364 Iba57 IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1606941 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314364 Iba57 IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1606941 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314364 Iba57 IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23462291|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25971455|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:28803783|PMID:28913435|PMID:29353736|PMID:30258207|PMID:32180488|PMID:32348839|PMID:34906502|PMID:9536098 1314364 Iba57 IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly gene DOID:0110819 hereditary spastic paraplegia 74 ISO RGD:1606941 D RGD:7240710 20170412 OMIM 1314364 Iba57 IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly gene DOID:0110819 hereditary spastic paraplegia 74 ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 74 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 74, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:23462291|PMID:25609768|PMID:25741868|PMID:25971455|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:30258207|PMID:34906502|PMID:9536098 1314364 Iba57 IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1314364 Iba57 IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314364 Iba57 IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1314364 Iba57 IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726 1314364 Iba57 IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314365 Cdpf1 cysteine rich, DPF motif domain containing 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604737 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1314365 Cdpf1 cysteine rich, DPF motif domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604737 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314365 Cdpf1 cysteine rich, DPF motif domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314367 Tnn tenascin N gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314367 Tnn tenascin N gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1314367 Tnn tenascin N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314367 Tnn tenascin N gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1314367 Tnn tenascin N gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314370 Alg3 asparagine-linked glycosylation 3 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314369 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314370 Alg3 asparagine-linked glycosylation 3 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDGS, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:10581255|PMID:11181649|PMID:15108280|PMID:15359379|PMID:15840742|PMID:16006436|PMID:17551933|PMID:22642865|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:27172925|PMID:28492532|PMID:29667327|PMID:30167849|PMID:31067009|PMID:33583022|PMID:34090370|PMID:8552211 1314370 Alg3 asparagine-linked glycosylation 3 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1314370 Alg3 asparagine-linked glycosylation 3 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1314370 Alg3 asparagine-linked glycosylation 3 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532|PMID:30167849 1314370 Alg3 asparagine-linked glycosylation 3 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1314370 Alg3 asparagine-linked glycosylation 3 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1314370 Alg3 asparagine-linked glycosylation 3 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33583022 1314371 Slc38a11 solute carrier family 38, member 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605863 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 1314371 Slc38a11 solute carrier family 38, member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314373 Brms1l breast cancer metastasis-suppressor 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314373 Brms1l breast cancer metastasis-suppressor 1-like gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314372 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1314377 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1314377 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314377 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314382 Rnf126 ring finger protein 126 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1314381 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1314382 Rnf126 ring finger protein 126 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1314381 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1314382 Rnf126 ring finger protein 126 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314384 Tsga13 testis specific gene A13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314383 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314384 Tsga13 testis specific gene A13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:0111699 Van den Ende-Gupta syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:0111699 Van den Ende-Gupta syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van den Ende-Gupta syndrome PMID:20887961|PMID:21108395|PMID:23808541|PMID:24478002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33783941 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1314386 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:9008964 Spermatogenic Failure 52 ISO RGD:12382097 D RGD:9068941 20230209 OMIA Van den Ende-Gupta syndrome PMID:27187611|PMID:27803843 1314388 Mrps24 mitochondrial ribosomal protein S24 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314387 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314388 Mrps24 mitochondrial ribosomal protein S24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314389 Pgghg protein glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 5 PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316 1314389 Pgghg protein glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1314389 Pgghg protein glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316 1314389 Pgghg protein glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314389 Pgghg protein glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316 1314391 Myo1g myosin IG gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314390 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314391 Myo1g myosin IG gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314396 Alppl2 alkaline phosphatase, placental-like 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1347925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1314396 Alppl2 alkaline phosphatase, placental-like 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1347925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1314396 Alppl2 alkaline phosphatase, placental-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347925 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314396 Alppl2 alkaline phosphatase, placental-like 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1347925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1314397 Asphd2 aspartate beta-hydroxylase domain containing 2 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1601744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 1314397 Asphd2 aspartate beta-hydroxylase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314399 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1314399 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:0080565 congenital disorder of glycosylation Im ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1M 1314399 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:0081272 Sandestig-Stefanova syndrome ISO RGD:1348104 D RGD:7240710 20200318 OMIM 1314399 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:0081272 Sandestig-Stefanova syndrome ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandestig-stefanova syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:32021605|PMID:32275884 1314399 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:32275884 1314399 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1348104 D RGD:243048418|PMID:32275884 20230329 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:CDS:multiple (human) 1314399 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 1314399 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1314402 Dnajc8 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314401 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314403 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:0112317 Schindler disease ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:17171432|PMID:19683538|PMID:2122121|PMID:2243144|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:2733734|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:3149698|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:0112318 Schindler disease type 1 ISO RGD:1314403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2243144|PMID:19683538 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:0112318 Schindler disease type 1 ISO RGD:1314403 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:0112318 Schindler disease type 1 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:16199547|PMID:17171432|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19683538|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:2122121|PMID:22406018|PMID:2243144|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:2733734|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:3149698|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044|PMID:9536098 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:0112319 Kanzaki disease ISO RGD:1314403 D RGD:7240710 20211013 OMIM 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:0112319 Kanzaki disease ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Schindler disease type 2 PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:15619430|PMID:16199547|PMID:17171432|PMID:18414213|PMID:19683538|PMID:2122121|PMID:2243144|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:2564952|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:2733734|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:3149698|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:0112320 Schindler disease type 3 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 PMID:11251574|PMID:11313741|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:8071745|PMID:8782044 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1314403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2243144 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1314403 D RGD:1600557|PMID:2243144 20070314 RGD Schindler disease, OMIM:609241, DNA:point mutation:exon:E325K 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:479 angiokeratoma ISO RGD:1314403 D RGD:1600558|PMID:8040340 20070314 RGD Kanzaki Disease, OMIM:609242, DNA:point mutation:exon:R329W 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28252636|PMID:28492532 1314404 Naga N-acetyl galactosaminidase, alpha gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1314408 Epc1 enhancer of polycomb homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314408 Epc1 enhancer of polycomb homolog 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment IDA D RGD:9587795|PMID:22398275 20141020 RGD 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314409 Aifm3 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1314411 Klf7 Kruppel-like transcription factor 7 (ubiquitous) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:29251763 1314411 Klf7 Kruppel-like transcription factor 7 (ubiquitous) gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1314411 Klf7 Kruppel-like transcription factor 7 (ubiquitous) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763 1314411 Klf7 Kruppel-like transcription factor 7 (ubiquitous) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KLF7-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763 1314414 Mfap2 microfibrillar-associated protein 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1314413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1314414 Mfap2 microfibrillar-associated protein 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1314413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1314414 Mfap2 microfibrillar-associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314420 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4a gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314420 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314420 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4a gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25558065 1314420 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314420 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4a gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314426 Coro1c coronin, actin binding protein 1C gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1314425 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 1314426 Coro1c coronin, actin binding protein 1C gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314425 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 1314426 Coro1c coronin, actin binding protein 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314428 C1ql1 complement component 1, q subcomponent-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314431 Ttc38 tetratricopeptide repeat domain 38 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1602885 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1314431 Ttc38 tetratricopeptide repeat domain 38 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602885 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314431 Ttc38 tetratricopeptide repeat domain 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314433 Sugp2 SURP and G patch domain containing 2 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1314432 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 1314433 Sugp2 SURP and G patch domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314433 Sugp2 SURP and G patch domain containing 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1314432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1314435 Dmrt3 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1314434 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1314435 Dmrt3 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1314434 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1314435 Dmrt3 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314441 Reep5 receptor accessory protein 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314440 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:11257105|PMID:12136240|PMID:14672538|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314441 Reep5 receptor accessory protein 5 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1314440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1314441 Reep5 receptor accessory protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314441 Reep5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1314441 Reep5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314440 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314441 Reep5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314440 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1314441 Reep5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314440 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314441 Reep5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1314444 Smox spermine oxidase gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1314443 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1314444 Smox spermine oxidase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1314443 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30576531 1314444 Smox spermine oxidase gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1314443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1314444 Smox spermine oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314444 Smox spermine oxidase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1314443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16269634 1314446 Gdap2 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 2 gene DOID:0111616 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 27 ISO RGD:1314445 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1314446 Gdap2 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 2 gene DOID:0111616 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 27 ISO RGD:1314445 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 27 PMID:25741868|PMID:30084953 1314446 Gdap2 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314449 Adam30 a disintegrin and metallopeptidase domain 30 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1314448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:28492532 1314449 Adam30 a disintegrin and metallopeptidase domain 30 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1314448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 1314449 Adam30 a disintegrin and metallopeptidase domain 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314451 Slc2a9 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9 gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome IAGP D RGD:13592920 20210401 MouseDO 1314451 Slc2a9 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9 gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:12187213 D RGD:9068941 20220630 OMIA Urolithiasis PMID:15501150 1314451 Slc2a9 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1351405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18327256|PMID:18327257 1314451 Slc2a9 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9 gene DOID:1920 hyperuricemia IAGP D RGD:13592920 20210401 MouseDO 1314451 Slc2a9 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1351405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18989453 1314451 Slc2a9 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1314451 Slc2a9 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314451 Slc2a9 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9 gene DOID:9007605 Renal Hypouricemia ISO RGD:1351405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18989453|PMID:22132990 1314451 Slc2a9 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9 gene DOID:9007605 Renal Hypouricemia ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dalmatian hypouricemia 1314451 Slc2a9 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9 gene DOID:9007721 Renal Hypouricemia, 2 ISO RGD:1351405 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314451 Slc2a9 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9 gene DOID:9007721 Renal Hypouricemia, 2 ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypouricemia, renal, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Uric acid concentration, serum, quantitative trait locus 2 PMID:18327256|PMID:18327257|PMID:18701466|PMID:19026395|PMID:19189137|PMID:19926891|PMID:21256783|PMID:21536615|PMID:21810765|PMID:22132964|PMID:24397858|PMID:24628802|PMID:24940677|PMID:25741868|PMID:25966807|PMID:26500098|PMID:27116386|PMID:28492532|PMID:29967582 1314453 Pea15a proliferation and apoptosis adaptor protein 15A gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 1314453 Pea15a proliferation and apoptosis adaptor protein 15A gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 1314453 Pea15a proliferation and apoptosis adaptor protein 15A gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1314453 Pea15a proliferation and apoptosis adaptor protein 15A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314453 Pea15a proliferation and apoptosis adaptor protein 15A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1314453 Pea15a proliferation and apoptosis adaptor protein 15A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314454 Helz2 helicase with zinc finger 2, transcriptional coactivator gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1314454 Helz2 helicase with zinc finger 2, transcriptional coactivator gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1314454 Helz2 helicase with zinc finger 2, transcriptional coactivator gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 1314454 Helz2 helicase with zinc finger 2, transcriptional coactivator gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1314454 Helz2 helicase with zinc finger 2, transcriptional coactivator gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1314454 Helz2 helicase with zinc finger 2, transcriptional coactivator gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1314454 Helz2 helicase with zinc finger 2, transcriptional coactivator gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1314454 Helz2 helicase with zinc finger 2, transcriptional coactivator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314454 Helz2 helicase with zinc finger 2, transcriptional coactivator gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 1314455 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:25741868|PMID:30471716 1314455 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 1314455 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1314455 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:0112228 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation ISO RGD:1352225 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314455 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:0112228 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation | ClinVar Annotator: match by term: Spectraplakinopathy type I | ClinVar Annotator: match by term: lissencephaly with brainstem hypoplasia PMID:24507697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471716|PMID:33600046 1314455 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314455 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314455 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1314455 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314455 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:9004125 Supraumbilical Midabdominal Raphe and Facial Cavernous Hemangiomas ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial hemangioma PMID:31474318 1314455 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1314455 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1314458 Onecut3 one cut domain, family member 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1351058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1314458 Onecut3 one cut domain, family member 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1351058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1314458 Onecut3 one cut domain, family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314458 Onecut3 one cut domain, family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351058 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314460 Pgm2 phosphoglucomutase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314459 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1314460 Pgm2 phosphoglucomutase 2 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1314459 D RGD:2299871|PMID:5259759 20080818 RGD 1314460 Pgm2 phosphoglucomutase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314460 Pgm2 phosphoglucomutase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1314459 D RGD:2299870|PMID:508567 20080818 RGD 1314462 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314462 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1314461 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314462 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome PMID:24033266 1314462 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111415 trichohepatoenteric syndrome 1 ISO RGD:1314461 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1314462 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111415 trichohepatoenteric syndrome 1 ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 1 PMID:16199547|PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:23326254|PMID:25326635|PMID:25714577|PMID:25741868|PMID:28292286|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29527791|PMID:34093558 1314462 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314462 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:25741868|PMID:28492532 1314462 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314462 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314462 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314463 Cep15 centrosomal protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314464 Dennd6a DENN domain containing 6A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606682 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1314464 Dennd6a DENN domain containing 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314464 Dennd6a DENN domain containing 6A gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1606682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1314466 Snrpc U1 small nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1314465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1314466 Snrpc U1 small nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1314465 D RGD:10766447|PMID:10555891 20160205 RGD associated with Hypertension, Pulmonary 1314466 Snrpc U1 small nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314466 Snrpc U1 small nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1314465 D RGD:10448928|PMID:2968364 20160202 RGD 1314466 Snrpc U1 small nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314465 D RGD:10766446|PMID:8647956 20160205 RGD 1314469 Esf1 ESF1 nucleolar pre-rRNA processing protein homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314471 Arhgap1 Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1314471 Arhgap1 Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314470 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314471 Arhgap1 Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314471 Arhgap1 Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10043350|PMID:17227869 20150522 RGD 1314473 Vrk1 vaccinia related kinase 1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:28492532 1314473 Vrk1 vaccinia related kinase 1 gene DOID:0060265 pontocerebellar hypoplasia type 1A ISO RGD:1314472 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314473 Vrk1 vaccinia related kinase 1 gene DOID:0060265 pontocerebellar hypoplasia type 1A ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy associated with upper motor neuron signs | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia with anterior horn cell disease PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19646678|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21937992|PMID:22406018|PMID:24088041|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30617279|PMID:30847374|PMID:31090908|PMID:31167812|PMID:31178479|PMID:31527692|PMID:31560180|PMID:31837156|PMID:32242460|PMID:32298515|PMID:32365420|PMID:34169149|PMID:9536098 1314473 Vrk1 vaccinia related kinase 1 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1B PMID:25741868|PMID:28492532 1314473 Vrk1 vaccinia related kinase 1 gene DOID:0060839 isolated microphthalmia 2 ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1314473 Vrk1 vaccinia related kinase 1 gene DOID:0112322 pontocerebellar hypoplasia type 1 ISO RGD:1314472 D RGD:11554173 20190723 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314473 Vrk1 vaccinia related kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1314473 Vrk1 vaccinia related kinase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:31527692 1314473 Vrk1 vaccinia related kinase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31090908 1314473 Vrk1 vaccinia related kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19646678|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:31527692|PMID:31837156|PMID:34169149|PMID:9536098 1314473 Vrk1 vaccinia related kinase 1 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:31167812|PMID:31527692 1314473 Vrk1 vaccinia related kinase 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies PMID:19646678|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532 1314475 Rom1 rod outer segment membrane protein 1 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:20335603|PMID:28492532 1314475 Rom1 rod outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:1314474 D RGD:7240710 20130717 OMIM 1314475 Rom1 rod outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7, digenic PMID:16799052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|PMID:8202715 1314475 Rom1 rod outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1314475 Rom1 rod outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314475 Rom1 rod outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261 1314475 Rom1 rod outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33688152|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261 1314475 Rom1 rod outer segment membrane protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314475 Rom1 rod outer segment membrane protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:28492532|PMID:30718709 1314475 Rom1 rod outer segment membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314475 Rom1 rod outer segment membrane protein 1 gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:8553197|PMID:10802659 20140507 RGD 1314475 Rom1 rod outer segment membrane protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:8595413 1314477 Inpp1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 1314477 Inpp1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627686 1314477 Inpp1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314477 Inpp1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate 1314477 Inpp1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314479 Obsl1 obscurin-like 1 gene DOID:0060241 3-M syndrome ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-M syndrome 1314479 Obsl1 obscurin-like 1 gene DOID:0060604 ankyloglossia ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ankyloglossia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 1314479 Obsl1 obscurin-like 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1314479 Obsl1 obscurin-like 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1314479 Obsl1 obscurin-like 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1314479 Obsl1 obscurin-like 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1314479 Obsl1 obscurin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314479 Obsl1 obscurin-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314479 Obsl1 obscurin-like 1 gene DOID:9005349 Three M Syndrome 1 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 1 PMID:30980518 1314479 Obsl1 obscurin-like 1 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1603688 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314479 Obsl1 obscurin-like 1 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 2 PMID:16531729|PMID:17681982|PMID:19481195|PMID:19877176|PMID:20164589|PMID:25741868|PMID:25923536|PMID:26627873|PMID:27796265|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:30980518|PMID:33135300 1314479 Obsl1 obscurin-like 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:19481195|PMID:25741868 1314480 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1314480 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1314480 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0080194 Carey-Fineman-Ziter syndrome ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nonprogressive myopathy with Moebius and Robin sequences PMID:25741868|PMID:28681861|PMID:29560417|PMID:30016436|PMID:30065953|PMID:7131178 1314480 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1314480 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1314480 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1314480 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1314480 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1314480 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:9008218 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 1 ISO RGD:3302829 D RGD:7240710 20220706 OMIM 1314480 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:9008218 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carey-Fineman-Ziter syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28681861|PMID:29560417|PMID:30065953|PMID:7131178 1314482 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1314481 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 1314482 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1314481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1314482 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314482 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:9001587 Bone Marrow Failure Syndrome 1 ISO RGD:1314481 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1314482 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:9001587 Bone Marrow Failure Syndrome 1 ISO RGD:1314481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 1 PMID:22541560|PMID:25741868|PMID:28492532 1314482 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:9004906 Congenital Bone Marrow Failure Syndromes ISO RGD:1314481 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314482 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21285402 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21285402 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:9001812 CONGENITAL DISORDER OF DEGLYCOSYLATION 2 ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation 2 PMID:25741868|PMID:35045343 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448|PMID:17389588 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21285402 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448|PMID:21285402 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1314486 Neil1 nei endonuclease VIII-like 1 (E. coli) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448|PMID:21285402 1314488 Cyp2s1 cytochrome P450, family 2, subfamily s, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314487 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1314488 Cyp2s1 cytochrome P450, family 2, subfamily s, polypeptide 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1314487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1314488 Cyp2s1 cytochrome P450, family 2, subfamily s, polypeptide 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1314487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1314488 Cyp2s1 cytochrome P450, family 2, subfamily s, polypeptide 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1314487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1314488 Cyp2s1 cytochrome P450, family 2, subfamily s, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314488 Cyp2s1 cytochrome P450, family 2, subfamily s, polypeptide 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1314487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12711469 1314488 Cyp2s1 cytochrome P450, family 2, subfamily s, polypeptide 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1314487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1314488 Cyp2s1 cytochrome P450, family 2, subfamily s, polypeptide 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1314487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1314491 Blvrb biliverdin reductase B (flavin reductase (NADPH)) gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1314490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1314491 Blvrb biliverdin reductase B (flavin reductase (NADPH)) gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1314490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1314491 Blvrb biliverdin reductase B (flavin reductase (NADPH)) gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1314490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1314491 Blvrb biliverdin reductase B (flavin reductase (NADPH)) gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314490 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 1314491 Blvrb biliverdin reductase B (flavin reductase (NADPH)) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314491 Blvrb biliverdin reductase B (flavin reductase (NADPH)) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314490 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 1314491 Blvrb biliverdin reductase B (flavin reductase (NADPH)) gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1314490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1314491 Blvrb biliverdin reductase B (flavin reductase (NADPH)) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314490 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1314491 Blvrb biliverdin reductase B (flavin reductase (NADPH)) gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1314490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:25741868|PMID:28492532 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type II PMID:30718709 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314493 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:30718709 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1314493 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive PMID:16960802|PMID:19074807|PMID:20157620|PMID:23099293|PMID:23714322|PMID:25258313|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26234941|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709 1314494 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1314498 H4c8 H4 clustered histone 8 gene DOID:9006342 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 4 ISO RGD:1342673 D RGD:7240710 20220720 OMIM 1314498 H4c8 H4 clustered histone 8 gene DOID:9006342 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 4 ISO RGD:1342673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tessadori-Van Haaften neurodevelopmental syndrome 4 PMID:35202563 1314500 Riok1 RIO kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314502 Auh AU RNA binding protein/enoyl-coenzyme A hydratase gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1314501 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314502 Auh AU RNA binding protein/enoyl-coenzyme A hydratase gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1314501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 1 PMID:10070612|PMID:10626578|PMID:10896289|PMID:12434311|PMID:12655555|PMID:15033206|PMID:16199547|PMID:16354225|PMID:16640564|PMID:17130438|PMID:17576681|PMID:20855850|PMID:20882351|PMID:21840233|PMID:24598254|PMID:25741868|PMID:28438368|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:6181239|PMID:9536098 1314502 Auh AU RNA binding protein/enoyl-coenzyme A hydratase gene DOID:447 renal tubular transport disease susceptibility ISO RGD:1314501 D RGD:1599425|PMID:12434311 20070201 RGD 1314502 Auh AU RNA binding protein/enoyl-coenzyme A hydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314504 Sfxn4 sideroflexin 4 gene DOID:0111484 combined oxidative phosphorylation deficiency 18 ISO RGD:1314503 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314504 Sfxn4 sideroflexin 4 gene DOID:0111484 combined oxidative phosphorylation deficiency 18 ISO RGD:1314503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome PMID:16199547|PMID:24119684|PMID:25741868|PMID:28492532 1314504 Sfxn4 sideroflexin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314506 Ifi211 interferon activated gene 211 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1314505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1314506 Ifi211 interferon activated gene 211 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314505 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314506 Ifi211 interferon activated gene 211 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314505 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314506 Ifi211 interferon activated gene 211 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314505 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314508 Map3k21 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601734 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314508 Map3k21 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601734 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314510 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1606256 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314510 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:28492532 1314510 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606256 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1314510 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1314510 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314510 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1606256 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314510 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 1 PMID:16451141|PMID:21565291|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924900|PMID:474617 1314511 Lrrc66 leucine rich repeat containing 66 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314513 Zscan30 zinc finger and SCAN domain containing 30 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2290512 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314513 Zscan30 zinc finger and SCAN domain containing 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314516 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1314516 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1314516 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1314516 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314516 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 1314517 Sae1 SUMO1 activating enzyme subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314519 Itih1 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1314518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1314519 Itih1 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1314518 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1314519 Itih1 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314519 Itih1 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1314518 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 1314519 Itih1 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314518 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 1314520 Rasl10a RAS-like, family 10, member A gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1606572 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1314520 Rasl10a RAS-like, family 10, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314520 Rasl10a RAS-like, family 10, member A gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 1314521 Cmip c-Maf inducing protein gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1603294 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1314521 Cmip c-Maf inducing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314521 Cmip c-Maf inducing protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603294 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1314526 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 1314526 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1314526 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1314526 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314526 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314526 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1314527 Tmem150c transmembrane protein 150C gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:3564030 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1314527 Tmem150c transmembrane protein 150C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3564030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314527 Tmem150c transmembrane protein 150C gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:3564030 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1314530 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1314530 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1314530 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1314530 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1314530 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314530 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1314530 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314530 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314536 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:0081228 autosomal recessive intellectual developmental disorder 67 ISO RGD:1314535 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314536 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:0081228 autosomal recessive intellectual developmental disorder 67 ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 67 PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665 1314536 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665 1314536 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665 1314536 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665 1314536 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665 1314536 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1306112 D RGD:10755506|PMID:12875716 20160129 RGD 1314538 Fjx1 four jointed box 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314537 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314538 Fjx1 four jointed box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314538 Fjx1 four jointed box 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1314537 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 1314541 Pcnx pecanex homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352404 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314541 Pcnx pecanex homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314543 Fhip2a FHF complex subunit HOOK interacting protein 2A gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1314542 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 1314543 Fhip2a FHF complex subunit HOOK interacting protein 2A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1314543 Fhip2a FHF complex subunit HOOK interacting protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314542 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314545 Stxbp6 syntaxin binding protein 6 (amisyn) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314544 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071347 1314545 Stxbp6 syntaxin binding protein 6 (amisyn) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314545 Stxbp6 syntaxin binding protein 6 (amisyn) gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314544 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1314546 Enox1 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605985 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314546 Enox1 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314548 Mideas mitotic deacetylase associated SANT domain protein gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1314547 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 1314548 Mideas mitotic deacetylase associated SANT domain protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314547 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1314548 Mideas mitotic deacetylase associated SANT domain protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314547 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:620272 D RGD:150520178|PMID:30537251 20211101 RGD 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:0070067 White-Sutton syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-microcephaly-strabismus-behavioral abnormalities syndrome PMID:25741868 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1314553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16359493 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:19829694|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9302279 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:620272 D RGD:12743602|PMID:27079746 20170209 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1314553 D RGD:12738225|PMID:25267529 20170130 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H601R (c.1802A>G) (human) 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: polysyndactyly 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:1148 polydactyly IAGP D RGD:12738140|PMID:10051311 20170127 RGD DNA:insertion 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:1148 polydactyly IEP D RGD:12801421|PMID:14597572 20170329 RGD 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:1148 polydactyly IMP D RGD:12738144|PMID:17266131 20170127 RGD 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1314553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17688467 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1314553 D RGD:12738225|PMID:25267529 20170130 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H601R (c.1802A>G) (human) 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperdactyly | ClinVar Annotator: match by term: Polydactylism | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:10441570|PMID:25741868|PMID:28492532 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:620272 D RGD:12738235|PMID:19925654 20170131 RGD 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1314553 D RGD:12738234|PMID:22984994 20170131 RGD DNA:SNP: :rs929387 (human) 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:14679 VACTERL association IMP D RGD:155791680|PMID:11172440 20230105 RGD 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:175700 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9302279|PMID:10441342|PMID:14608643|PMID:15739154|PMID:18154020|PMID:18241058 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:12738141|PMID:22903559 20170127 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:12738205|PMID:24736735 20170130 RGD DNA:mutations: :multiple 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:12738208|PMID:10441342 20170130 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutations, splice-site mutations:exon, intron:multiple 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:12738222|PMID:15739154 20170130 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome, severe | ClinVar Annotator: match by term: Polysyndactyly with peculiar skull shape PMID:10441342|PMID:10441570|PMID:10678662|PMID:12414818|PMID:12794692|PMID:15739154|PMID:15811011|PMID:16199547|PMID:16740916|PMID:17576681|PMID:18000979|PMID:18435847|PMID:1879832|PMID:19829694|PMID:20583172|PMID:20672375|PMID:22903559|PMID:24736735|PMID:25606469|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26508445|PMID:27231705|PMID:28166811|PMID:28224613|PMID:28492532|PMID:29236091|PMID:30235038|PMID:30773290|PMID:32591344|PMID:33304378|PMID:34906502|PMID:6641002|PMID:9302279|PMID:9536098 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1314553 D RGD:5490966|PMID:18772397 20110926 RGD 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:3263 piebaldism IMP D RGD:12738207|PMID:18397875 20170130 RGD 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20180717 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1314553 D RGD:155791681|PMID:32319630 20230105 RGD mRNA:increased expression:serum: 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cronkhite-Canada syndrome 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15739154|PMID:25741868|PMID:28492532 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:674 cleft palate IMP D RGD:12738224|PMID:18816854 20170130 RGD 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:620272 D RGD:12743602|PMID:27079746 20170209 RGD mRNA:decreased expression:rectum 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:620272 D RGD:155791683|PMID:25213187 20230106 RGD mRNA:decreased expression:terminal rectum 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1314553 D RGD:12738211|PMID:24667698 20170130 RGD DNA:deletion, duplication, nonsense mutation: :c.1927C>T, c.3855dupC, c.4141delA (human) 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1314553 D RGD:12738223|PMID:9354785 20170130 RGD DNA:nonsense mutation: :p.K778X (human) 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1314553 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLI3-related postaxial polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 | ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly type B | ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly, type A1/B PMID:10441342|PMID:10441570|PMID:12794692|PMID:15739154|PMID:16199547|PMID:18000979|PMID:22428873|PMID:22903559|PMID:24736735|PMID:25741868|PMID:26508445|PMID:28315472|PMID:28492532|PMID:9354785 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:28492532 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1314553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18397875 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9007878 Crossed Polydactyly, Type I ISO RGD:1314553 D RGD:12738209|PMID:16874813 20170130 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R643X (1927 C>T) (human) 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:21326280|PMID:22903559|PMID:24736735|PMID:25741868 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9008310 Preaxial Polydactyly IV ISO RGD:1314553 D RGD:12738141|PMID:22903559 20170127 RGD DNA:nonsense mutation, deletion: :p.R792X (c.C2374T), c.3383delA (human) 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9008310 Preaxial Polydactyly IV ISO RGD:1314553 D RGD:12738221|PMID:15811011 20170130 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R290X (C868T) (human) 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9008310 Preaxial Polydactyly IV ISO RGD:1314553 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9008310 Preaxial Polydactyly IV ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preaxial polydactyly 4 PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:15811011|PMID:18000979|PMID:18435847|PMID:24736735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:6641002 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9248 Pallister-Hall syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:146510 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9248 Pallister-Hall syndrome IMP D RGD:12738143|PMID:11978771 20170127 RGD 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9248 Pallister-Hall syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15739154|PMID:21532573 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9248 Pallister-Hall syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:12738205|PMID:24736735 20170130 RGD DNA:deletions 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9248 Pallister-Hall syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:12738222|PMID:15739154 20170130 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9248 Pallister-Hall syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:1599838|PMID:9054938 20070216 RGD DNA:frameshift deletions 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9248 Pallister-Hall syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9248 Pallister-Hall syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxial polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Pallister-Hall syndrome PMID:10441570|PMID:10945658|PMID:12545275|PMID:15739154|PMID:15811011|PMID:18000979|PMID:18435847|PMID:24736735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:6641002|PMID:9054938|PMID:9148633 1314554 Gli3 GLI-Kruppel family member GLI3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314553 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1314559 Anapc5 anaphase-promoting complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314562 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 1314562 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1314562 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1314562 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1314562 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314561 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 1314562 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314562 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1314562 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314562 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314561 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 1314562 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1314561 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 1314562 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314561 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 1314562 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314564 Daam2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1314563 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A 1314564 Daam2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1314563 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency 1314564 Daam2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1314563 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30598549 1314564 Daam2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314564 Daam2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:9003441 Nephrotic Syndrome Type 24 ISO RGD:1314563 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1314564 Daam2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:9003441 Nephrotic Syndrome Type 24 ISO RGD:1314563 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 24 PMID:25741868|PMID:33232676 1314566 Thrap3 thyroid hormone receptor associated protein 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1314565 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1314566 Thrap3 thyroid hormone receptor associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314568 Ovol2 ovo like zinc finger 2 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1314567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26749309 1314568 Ovol2 ovo like zinc finger 2 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1314567 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314568 Ovol2 ovo like zinc finger 2 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1314567 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 1 PMID:16303937|PMID:23049806|PMID:25741868|PMID:26749309|PMID:28492532|PMID:4900143 1314568 Ovol2 ovo like zinc finger 2 gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:1314567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26873447 1314568 Ovol2 ovo like zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314567 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1314570 Sfxn2 sideroflexin 2 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1314569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285 1314570 Sfxn2 sideroflexin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314572 Ly6d lymphocyte antigen 6 complex, locus D gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1314571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 1314572 Ly6d lymphocyte antigen 6 complex, locus D gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1314571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1314572 Ly6d lymphocyte antigen 6 complex, locus D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314574 Lsp1 lymphocyte specific 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1314574 Lsp1 lymphocyte specific 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1314574 Lsp1 lymphocyte specific 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1314574 Lsp1 lymphocyte specific 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1314574 Lsp1 lymphocyte specific 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1314574 Lsp1 lymphocyte specific 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1314573 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1314574 Lsp1 lymphocyte specific 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1314573 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1314574 Lsp1 lymphocyte specific 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314574 Lsp1 lymphocyte specific 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314573 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 1314574 Lsp1 lymphocyte specific 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1314574 Lsp1 lymphocyte specific 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314573 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17529967|PMID:20453838 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:0060490 Schimke immuno-osseous dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:242900 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:0060490 Schimke immuno-osseous dysplasia ISO RGD:1314575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16237566 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:0060490 Schimke immuno-osseous dysplasia ISO RGD:1314575 D RGD:1599053|PMID:11799392 20070115 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:0060490 Schimke immuno-osseous dysplasia ISO RGD:1314575 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:0060490 Schimke immuno-osseous dysplasia ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schimke immuno-osseous dysplasia PMID:11799392|PMID:12471207|PMID:15523612|PMID:15880370|PMID:15884045|PMID:16199547|PMID:16237566|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:17576681|PMID:18805831|PMID:18974355|PMID:19127206|PMID:19793864|PMID:20179009|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:23359635|PMID:23671665|PMID:24589093|PMID:25349199|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25748404|PMID:25943327|PMID:26089390|PMID:26195148|PMID:26499378|PMID:27577878|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28796785|PMID:28844315|PMID:29127259|PMID:29282041|PMID:29802247|PMID:30026777|PMID:30635151|PMID:30784191|PMID:31039288|PMID:31275356|PMID:32393263|PMID:32499645|PMID:32604935|PMID:33203071|PMID:33532864|PMID:9536098 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:28492532|PMID:28844315 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:18974355|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:11799392|PMID:15523612|PMID:16199547|PMID:18805831|PMID:20301550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026777|PMID:30784191|PMID:32499645 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314576 Smarcal1 SWI/SNF related matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314577 Ifna5 interferon alpha 5 gene DOID:0050211 swine influenza treatment IDA D RGD:36174032|PMID:17240000 20200728 RGD 1314580 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 1314580 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1314580 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0111263 combined malonic and methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1314580 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0111263 combined malonic and methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined malonic and methylmalonic acidemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21785126|PMID:21841779|PMID:22421630|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:26915364|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29555771|PMID:29858964|PMID:30041674|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30740739|PMID:31376476|PMID:31462756|PMID:33223529|PMID:9030548|PMID:9536098 1314580 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21841779 1314580 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:21785126|PMID:21841779|PMID:22421630|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:26915364|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29858964|PMID:30041674|PMID:30740739|PMID:31376476|PMID:9030548 1314580 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316|PMID:31690835 1314580 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21841779|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:28492532 1314580 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1314580 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:1604214 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21841779 1314580 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1314581 Samd14 sterile alpha motif domain containing 14 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1602057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882 1314581 Samd14 sterile alpha motif domain containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314583 Rnf11 ring finger protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314585 Tdrd1 tudor domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314587 Evpl envoplakin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1606524 D RGD:11098120|PMID:26371875 20161004 RGD DNA:mutations:cds:c.457G>A(p.E53K),c.641G>A(p.R214H),c.1316delT(p.V439Vfs32)(human) 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:11537471|PMID:23526554 20161005 RGD DNA:misense, nonsense mutations:cds:c.468C>A (C156X), c.686T>C(F229S)(human) 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy PMID:27541164|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:31112829 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0080449 developmental and epileptic encephalopathy 16 IAGP D RGD:13592920 20190613 MouseDO OMIM:615338 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0080449 developmental and epileptic encephalopathy 16 ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0080449 developmental and epileptic encephalopathy 16 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 16 PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25401298|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:27281533|PMID:27784474|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:30335140|PMID:31112829|PMID:31780880 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked infantile spasms PMID:10574461|PMID:10741954|PMID:16199547|PMID:16855591|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:22277662|PMID:23184456|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:24848745|PMID:25169651|PMID:25401298|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26207815|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27541164|PMID:27669036|PMID:27784474|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29671961|PMID:30108545|PMID:30139988|PMID:30180405|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:30776697|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:31780880|PMID:32369273|PMID:32581362|PMID:9536098 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked infantile spasms PMID:10574461|PMID:10741954|PMID:16199547|PMID:16855591|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:22277662|PMID:23184456|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:24848745|PMID:25169651|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26207815|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27541164|PMID:27669036|PMID:27784474|PMID:28072960|PMID:28252636|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29429257|PMID:29655203|PMID:29671961|PMID:29933521|PMID:30108545|PMID:30139988|PMID:30180405|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:30680869|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:31780880|PMID:31922275|PMID:32369273|PMID:32581362|PMID:33281559|PMID:33333793|PMID:9536098 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:25741868|PMID:27541164|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29429257|PMID:29933521|PMID:31112829 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0110532 autosomal recessive nonsyndromic deafness 86 ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0110532 autosomal recessive nonsyndromic deafness 86 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 86 PMID:22211675|PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24387994|PMID:24729539|PMID:24729547|PMID:24824130|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:29358611 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0110586 autosomal dominant nonsyndromic deafness 65 ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20171004 OMIM 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0110586 autosomal dominant nonsyndromic deafness 65 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 65 PMID:22277662|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24729539|PMID:24729547|PMID:24848745|PMID:25169651|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27669036|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:30311386|PMID:31112829|PMID:33281559 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0111448 progressive myoclonus epilepsy 1B ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 1B PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0111627 DOORS syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0111627 DOORS syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, ONYCHODYSTROPHY, OSTEODYSTROPHY, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, ONYCHODYSTROPHY, OSTEODYSTROPHY, MENTAL RETARDATION, AND SEIZURES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: DOORS syndrome PMID:20727515|PMID:22211675|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:24729539|PMID:24729547|PMID:24824130|PMID:25169651|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26668325|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27541164|PMID:27669036|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29100083|PMID:30335140|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:31780880 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0111645 Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20190821 OMIM 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0111645 Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome PMID:10072049|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:23526554|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30108545|PMID:30311386|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:31922275|PMID:32581362 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24291220|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:11537393|PMID:20797691 20161004 RGD DNA:mutation:cds:c.751T>C(p.F251L)(human) 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:30311386 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10574461|PMID:16855591|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:22277662|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:24848745|PMID:25169651|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27669036|PMID:28252636|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29671961|PMID:30139988|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:31112829|PMID:31780880|PMID:31922275|PMID:9536098 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:1606524 D RGD:11537394|PMID:24729539 20161004 RGD DNA:mutation:cds:c.533C>T (p.S178L)(human) 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:24291220|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:27669036|PMID:28492532|PMID:30335140|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:33333793 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9007063 Myoclonic Epilepsy, Familial Infantile ISO RGD:1606524 D RGD:11537392|PMID:25769375 20161004 RGD DNA:mutation:cds:c.457G>A (p.E153K)(human) 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9007063 Myoclonic Epilepsy, Familial Infantile ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9007063 Myoclonic Epilepsy, Familial Infantile ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial infantile myoclonic epilepsy PMID:10574461|PMID:10741954|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:20797691|PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26207815|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:27784474|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29671961|PMID:30180405|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:31112829 1314590 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362 1314595 Pask PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1314595 Pask PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1314595 Pask PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1314594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831 1314595 Pask PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1314595 Pask PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314595 Pask PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831 1314595 Pask PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314595 Pask PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 1314595 Pask PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1314599 Ecpas Ecm29 proteasome adaptor and scaffold gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314598 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314600 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation susceptibility ISO RGD:1603362 D RGD:155882443|PMID:25319568 20230117 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.Q175H (human) 1314600 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1314600 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:1603362 D RGD:155882444|PMID:25380965 20230117 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.K152Q (human) 1314600 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1314600 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314600 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:1603362 D RGD:155882448|PMID:15649947 20230118 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.F151L (human) 1314600 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent truncus arteriosus PMID:15649947 1314600 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1603362 D RGD:7240710 20180530 OMIM 1314600 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:24421281|PMID:25741868|PMID:28492532 1314602 Atp10a ATPase, class V, type 10A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30504930 1314602 Atp10a ATPase, class V, type 10A gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 1314602 Atp10a ATPase, class V, type 10A gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 1314602 Atp10a ATPase, class V, type 10A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851639 1314602 Atp10a ATPase, class V, type 10A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 1314602 Atp10a ATPase, class V, type 10A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:23495136|PMID:24088041|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25884337|PMID:26633545|PMID:28492532 1314602 Atp10a ATPase, class V, type 10A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314602 Atp10a ATPase, class V, type 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314602 Atp10a ATPase, class V, type 10A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314602 Atp10a ATPase, class V, type 10A gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532 1314603 Fam234b family with sequence similarity 234, member B gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1605976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1314603 Fam234b family with sequence similarity 234, member B gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1605976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1314603 Fam234b family with sequence similarity 234, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314605 Abhd12 abhydrolase domain containing 12 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1314604 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:24697911 1314605 Abhd12 abhydrolase domain containing 12 gene DOID:0080181 PHARC syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612674 1314605 Abhd12 abhydrolase domain containing 12 gene DOID:0080181 PHARC syndrome ISO RGD:1314604 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314605 Abhd12 abhydrolase domain containing 12 gene DOID:0080181 PHARC syndrome ISO RGD:1314604 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHARC syndrome PMID:17576681|PMID:20797687|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24697911|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29571850|PMID:31690835|PMID:9536098 1314605 Abhd12 abhydrolase domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314605 Abhd12 abhydrolase domain containing 12 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22938382|PMID:28041643|PMID:28492532 1314605 Abhd12 abhydrolase domain containing 12 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1314604 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1314606 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26489029|PMID:27449316|PMID:28492532|PMID:34354814 1314606 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:23349226|PMID:25558065|PMID:25741868 1314606 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:28492532 1314606 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0060373 orofaciodigital syndrome III ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome III PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:34354814 1314606 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:30143558 1314606 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:3008206 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314606 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26477546|PMID:26489029|PMID:26982032|PMID:27449316|PMID:27894351|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:32055034|PMID:32386258|PMID:34354814|PMID:9536098 1314606 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26489029|PMID:27449316|PMID:28492532|PMID:34354814 1314606 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:9007120 Meckel Syndrome 11 ISO RGD:3008206 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314606 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:9007120 Meckel Syndrome 11 ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:32055034|PMID:32386258|PMID:34354814|PMID:9536098 1314606 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:3008206 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1314608 Copz1 coatomer protein complex, subunit zeta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314607 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314609 Radil Ras association and DIL domains gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604337 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1314609 Radil Ras association and DIL domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314611 Dclre1a DNA cross-link repair 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314612 Prmt9 protein arginine methyltransferase 9 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1601836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 1314612 Prmt9 protein arginine methyltransferase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314612 Prmt9 protein arginine methyltransferase 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868 1314614 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314614 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1314613 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 1314614 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052 1314614 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052 1314614 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052 1314614 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052 1314616 Atp6v0d1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit D1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1314615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1314616 Atp6v0d1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20170620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1314617 D RGD:150429774|PMID:20095042 20210928 RGD DNA:hypermethylation 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset IEP D RGD:151665140|PMID:23150673 20220311 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (mouse) 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1314617 D RGD:150429789|PMID:33219256 20210929 RGD DNA:mutations: :multiple (human) 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:162 cancer ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197931 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:1909 melanoma ameliorates ISO RGD:1314617 D RGD:150429775|PMID:31164891 20210928 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1314617 D RGD:150429777|PMID:28408316 20210928 RGD human cells in a mouse moel 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1314617 D RGD:150429784|PMID:28522810 20210929 RGD associated with lung adenocarcinoma;DNA:mutations:multiple: (human) 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:3121 gallbladder cancer ameliorates ISO RGD:1314617 D RGD:150429787|PMID:32898339 20210929 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1314617 D RGD:150429775|PMID:31164891 20210928 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1314617 D RGD:11064706|PMID:18948947 20210929 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1314617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:150429786|PMID:33014052 20210929 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:150429776|PMID:33324588 20210928 RGD protein:increased expression:liver (human) 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:150429785|PMID:33391418 20210929 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314617 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:150429788|PMID:33836681 20210929 RGD DNA:mutations, haplotype:multiple: (human) 1314618 Lrp1b low density lipoprotein-related protein 1B gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:150429790|PMID:31693169 20210929 RGD DNA:mutations, hpalotype:multiple (human) 1314620 Fkbp11 FK506 binding protein 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314619 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1314620 Fkbp11 FK506 binding protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314620 Fkbp11 FK506 binding protein 11 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314619 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1314624 Ephb6 Eph receptor B6 gene DOID:12365 malaria IEP D RGD:127285023|PMID:25784101 20210616 RGD 1314624 Ephb6 Eph receptor B6 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1314623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1314624 Ephb6 Eph receptor B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314628 Zdhhc5 zinc finger, DHHC domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314627 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314628 Zdhhc5 zinc finger, DHHC domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314630 Stub1 STIP1 homology and U-Box containing protein 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615768 1314630 Stub1 STIP1 homology and U-Box containing protein 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1314629 D RGD:7240710 20141022 OMIM 1314630 Stub1 STIP1 homology and U-Box containing protein 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 PMID:24113144|PMID:24312598|PMID:24719489|PMID:24742043|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:31571321|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304 1314630 Stub1 STIP1 homology and U-Box containing protein 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1314630 Stub1 STIP1 homology and U-Box containing protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1314630 Stub1 STIP1 homology and U-Box containing protein 1 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1314629 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314630 Stub1 STIP1 homology and U-Box containing protein 1 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 48 PMID:24719489|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30381368|PMID:31126790|PMID:31571321|PMID:32488064|PMID:34070858 1314630 Stub1 STIP1 homology and U-Box containing protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1314630 Stub1 STIP1 homology and U-Box containing protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1314630 Stub1 STIP1 homology and U-Box containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304 1314630 Stub1 STIP1 homology and U-Box containing protein 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1314629 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314632 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1314631 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1314632 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212 1314632 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1314631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212 1314632 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1314632 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314632 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1314631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212 1314634 Exosc8 exosome component 8 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1314633 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1314634 Exosc8 exosome component 8 gene DOID:0112334 pontocerebellar hypoplasia type 1C ISO RGD:1314633 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1314634 Exosc8 exosome component 8 gene DOID:0112334 pontocerebellar hypoplasia type 1C ISO RGD:1314633 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1C PMID:24989451|PMID:25741868|PMID:28492532 1314634 Exosc8 exosome component 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314633 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314637 Tiparp TCDD-inducible poly(ADP-ribose) polymerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314637 Tiparp TCDD-inducible poly(ADP-ribose) polymerase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314636 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632 1314641 Stk32b serine/threonine kinase 32B gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1314641 Stk32b serine/threonine kinase 32B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1314641 Stk32b serine/threonine kinase 32B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314641 Stk32b serine/threonine kinase 32B gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 1314643 Lhx6 LIM homeobox protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314647 Arfgap2 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1314647 Arfgap2 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 1314647 Arfgap2 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314647 Arfgap2 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1314647 Arfgap2 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314647 Arfgap2 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314646 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1314647 Arfgap2 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1314646 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1314651 Chrdl2 chordin-like 2 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1314650 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1314651 Chrdl2 chordin-like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314650 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314651 Chrdl2 chordin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314653 Leng8 leukocyte receptor cluster (LRC) member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314654 Tmem150b transmembrane protein 150B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2304150 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1314654 Tmem150b transmembrane protein 150B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2304150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314656 Phospho1 phosphatase, orphan 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314656 Phospho1 phosphatase, orphan 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1314655 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773408 1314658 Krr1 KRR1, small subunit (SSU) processome component, homolog (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314659 Rbm42 RNA binding motif protein 42 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1601847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1314659 Rbm42 RNA binding motif protein 42 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1601847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1314659 Rbm42 RNA binding motif protein 42 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1601847 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1314659 Rbm42 RNA binding motif protein 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314661 Pramel13 PRAME like 13 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604432 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1314661 Pramel13 PRAME like 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314663 Ivl involucrin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1314663 Ivl involucrin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1314663 Ivl involucrin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1314663 Ivl involucrin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314663 Ivl involucrin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314662 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 1314663 Ivl involucrin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1314663 Ivl involucrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314663 Ivl involucrin gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1314662 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 1314663 Ivl involucrin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314665 Katnbl1 katanin p80 subunit B like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314664 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1314665 Katnbl1 katanin p80 subunit B like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314665 Katnbl1 katanin p80 subunit B like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314664 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1314667 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31780822 1314667 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:0111675 neurooculocardiogenitourinary syndrome ISO RGD:1314666 D RGD:7240710 20200219 OMIM 1314667 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:0111675 neurooculocardiogenitourinary syndrome ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurooculocardiogenitourinary syndrome PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31780822|PMID:34642815 1314667 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318 1314667 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318 1314667 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318 1314667 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1314667 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318 1314667 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31780822 1314667 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318 1314667 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318 1314672 Elapor2 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator family member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603535 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 1314672 Elapor2 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator family member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603535 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314672 Elapor2 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603535 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314675 Eif5a2 eukaryotic translation initiation factor 5A2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1314674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1314675 Eif5a2 eukaryotic translation initiation factor 5A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314675 Eif5a2 eukaryotic translation initiation factor 5A2 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1314674 D RGD:10395359|PMID:21612665 20150902 RGD 1314678 Zfp319 zinc finger protein 319 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1314678 Zfp319 zinc finger protein 319 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1314678 Zfp319 zinc finger protein 319 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1314678 Zfp319 zinc finger protein 319 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314682 Lrch3 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314684 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1306201 D RGD:1626565|PMID:10854235 20070810 RGD mRNA:decreased expression:kidney 1314684 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314684 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1314684 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9000951 Retinal Arterial Macroaneurysm with Supravalvular Pulmonic Stenosis ISO RGD:1314683 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314684 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9000951 Retinal Arterial Macroaneurysm with Supravalvular Pulmonic Stenosis ISO RGD:1314683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial macroaneurysm with supravascular pulmonic stenosis PMID:12441727|PMID:21835307|PMID:25741868 1314684 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1314684 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12592389 1314684 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314683 D RGD:1626516|PMID:16873698 20070810 RGD protein:increased expression:serum 1314684 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1306201 D RGD:1626551|PMID:11742840 20070810 RGD mRNA:increased expression:liver 1314684 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12592389 1314686 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1314686 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314685 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1314686 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1314686 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0112089 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 11 ISO RGD:1314685 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314686 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0112089 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 11 ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 11 PMID:17557076|PMID:21931170|PMID:25741868|PMID:28492532 1314686 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1314686 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314686 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1314688 Serpinb1a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314690 Pde6d phosphodiesterase 6D, cGMP-specific, rod, delta gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1314689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1314690 Pde6d phosphodiesterase 6D, cGMP-specific, rod, delta gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314689 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314690 Pde6d phosphodiesterase 6D, cGMP-specific, rod, delta gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:17496142|PMID:17576681|PMID:24166846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30423442|PMID:9536098 1314690 Pde6d phosphodiesterase 6D, cGMP-specific, rod, delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314692 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1314692 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1314692 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074 1314692 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1314691 D RGD:2316755|PMID:12057921 20100714 RGD mRNA:increased expression:kidney 1314692 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314692 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1314692 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314692 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1314693 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachygyria PMID:25741868 1314693 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1314693 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314693 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1314693 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314693 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1343896 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 1314693 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1314693 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF21B-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32415109 1314693 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314696 Lkaaear1 LKAAEAR motif containing 1 (IKAAEAR murine motif) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314697 Zfp746 zinc finger protein 746 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314699 Spin1 spindlin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314701 Ttc7 tetratricopeptide repeat domain 7 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:9536098 1314701 Ttc7 tetratricopeptide repeat domain 7 gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:7240710 20130605 OMIM 1314701 Ttc7 tetratricopeptide repeat domain 7 gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23423984|PMID:23830146|PMID:24033266|PMID:24266605|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:24448499|PMID:24931897|PMID:25174867|PMID:25326635|PMID:25534311|PMID:25587526|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26938784|PMID:27418642|PMID:28492532|PMID:28808844|PMID:28930861|PMID:28936210|PMID:29174094|PMID:30443250|PMID:30553809|PMID:31787977|PMID:31814065|PMID:31980526|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:35627206|PMID:9536098 1314701 Ttc7 tetratricopeptide repeat domain 7 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1314701 Ttc7 tetratricopeptide repeat domain 7 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 1314701 Ttc7 tetratricopeptide repeat domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314701 Ttc7 tetratricopeptide repeat domain 7 gene DOID:8893 psoriasis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 1314704 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 PMID:28492532 1314704 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1314704 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1314704 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1314703 D RGD:13506722|PMID:24715215 20180207 RGD 1314704 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314704 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314703 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18642328 1314704 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314705 Csrnp3 cysteine-serine-rich nuclear protein 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1605039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1314706 Paxx non-homologous end joining factor gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1314706 Paxx non-homologous end joining factor gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1314706 Paxx non-homologous end joining factor gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1314706 Paxx non-homologous end joining factor gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1314706 Paxx non-homologous end joining factor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1314706 Paxx non-homologous end joining factor gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1314706 Paxx non-homologous end joining factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1314706 Paxx non-homologous end joining factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1314706 Paxx non-homologous end joining factor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1314706 Paxx non-homologous end joining factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1314706 Paxx non-homologous end joining factor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1314706 Paxx non-homologous end joining factor gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1314708 Tab1 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1314707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1314708 Tab1 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1314707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1314708 Tab1 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314710 Pcp2 Purkinje cell protein 2 (L7) gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1314709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1314710 Pcp2 Purkinje cell protein 2 (L7) gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1314709 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1314710 Pcp2 Purkinje cell protein 2 (L7) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314718 Aqr aquarius gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314717 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1314718 Aqr aquarius gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314718 Aqr aquarius gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314717 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1314720 Gtsf1l gametocyte specific factor 1-like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1314719 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1314720 Gtsf1l gametocyte specific factor 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314720 Gtsf1l gametocyte specific factor 1-like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1314719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1314722 Tprg transformation related protein 63 regulated gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605237 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314722 Tprg transformation related protein 63 regulated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314723 4833420G17Rik RIKEN cDNA 4833420G17 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314723 4833420G17Rik RIKEN cDNA 4833420G17 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601916 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23832011|PMID:26457647 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0060597 atypical chronic myeloid leukemia ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222956 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0070059 autosomal dominant intellectual developmental disorder 29 ISO RGD:1314725 D RGD:7240710 20161116 OMIM 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0070059 autosomal dominant intellectual developmental disorder 29 ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 29 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:23222956|PMID:25028416|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:31332282|PMID:31680123|PMID:32460883|PMID:33391157|PMID:34782754 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:18398855|PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:21371013|PMID:23222956|PMID:25741868|PMID:28492532 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:25741868|PMID:28492532 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:25028416|PMID:25741868|PMID:28346496|PMID:31680123|PMID:34782754 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:10534 stomach cancer IGI RGD:69092 D RGD:11354809|PMID:27006499 20220311 RGD 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436468|PMID:25217958 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 PMID:16199547|PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:28492532 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:31332282|PMID:32460883|PMID:33391157 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23832012 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9001389 Schinzel-Giedion Syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222956|PMID:23832012 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9001389 Schinzel-Giedion Syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9001389 Schinzel-Giedion Syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SETBP1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Schinzel-Giedion syndrome PMID:18398855|PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:21371013|PMID:23222956|PMID:24033266|PMID:25028416|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:31332282|PMID:31680123|PMID:32445275|PMID:32460883|PMID:33391157|PMID:34782754 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217958 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436468 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436468 1314726 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625 1314727 Henmt1 HEN1 methyltransferase homolog 1 (Arabidopsis) gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1314727 Henmt1 HEN1 methyltransferase homolog 1 (Arabidopsis) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314727 Henmt1 HEN1 methyltransferase homolog 1 (Arabidopsis) gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1314727 Henmt1 HEN1 methyltransferase homolog 1 (Arabidopsis) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314729 Rwdd2a RWD domain containing 2A gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1314728 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394 1314729 Rwdd2a RWD domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314732 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1314732 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1314732 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1314732 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1314732 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1314732 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1314732 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1314732 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982 1314734 Lrrfip2 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1314733 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:21785361 1314734 Lrrfip2 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 2 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:1314733 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 PMID:21785361|PMID:25741868 1314734 Lrrfip2 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1314733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10422993|PMID:28492532 1314734 Lrrfip2 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314734 Lrrfip2 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 2 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1314733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1314735 Vstm2b V-set and transmembrane domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314737 Scrt1 scratch family zinc finger 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1314736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1314737 Scrt1 scratch family zinc finger 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1314736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1314737 Scrt1 scratch family zinc finger 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1314736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1314737 Scrt1 scratch family zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314739 Kctd7 potassium channel tetramerisation domain containing 7 gene DOID:0111446 progressive myoclonus epilepsy 3 ISO RGD:1314738 D RGD:7240710 20160113 OMIM 1314739 Kctd7 potassium channel tetramerisation domain containing 7 gene DOID:0111446 progressive myoclonus epilepsy 3 ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 14 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, PROGRESSIVE MYOCLONIC, 3, WITH OR WITHOUT INTRACELLULAR INCLUSIONS PMID:16199547|PMID:17455289|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22606975|PMID:22638565|PMID:22693283|PMID:22748208|PMID:25060828|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27742667|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29302074|PMID:29619247|PMID:29655203|PMID:30295347|PMID:30500434|PMID:30776697|PMID:30825425|PMID:30919572|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31965297|PMID:32412666|PMID:32581362|PMID:34866617|PMID:9536098 1314739 Kctd7 potassium channel tetramerisation domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1314739 Kctd7 potassium channel tetramerisation domain containing 7 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:22748208|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:27742667|PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:31130284 1314739 Kctd7 potassium channel tetramerisation domain containing 7 gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1314739 Kctd7 potassium channel tetramerisation domain containing 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1314739 Kctd7 potassium channel tetramerisation domain containing 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314739 Kctd7 potassium channel tetramerisation domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22693283|PMID:22748208|PMID:25060828|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27742667|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30295347|PMID:30825425|PMID:30919572|PMID:31130284|PMID:32412666|PMID:32581362 1314739 Kctd7 potassium channel tetramerisation domain containing 7 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy 1314739 Kctd7 potassium channel tetramerisation domain containing 7 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362 1314743 Zfp523 zinc finger protein 523 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1314742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1314743 Zfp523 zinc finger protein 523 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314745 Mrpl14 mitochondrial ribosomal protein L14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314747 Dcaf4 DDB1 and CUL4 associated factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314746 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1314747 Dcaf4 DDB1 and CUL4 associated factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314760 Krt33a keratin 33A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314759 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314760 Krt33a keratin 33A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314764 Elavl2 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1314763 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1314764 Elavl2 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314763 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314764 Elavl2 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314764 Elavl2 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314763 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia PMID:25741868 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314765 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:11398099|PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26274329|PMID:26370990|PMID:26578203|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29935003|PMID:30270455|PMID:30578701|PMID:31168818|PMID:33435499|PMID:33786896 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1314765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21739938 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1314765 D RGD:1599073|PMID:11773004 20070115 RGD 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1314765 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:25741868|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:30578701|PMID:31046801|PMID:31168818 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1314765 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 3 PMID:11398099|PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:17576681|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:21668430|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26274329|PMID:26370990|PMID:26578203|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:30270455|PMID:30578701|PMID:31046801|PMID:31642606|PMID:32978145|PMID:33435499|PMID:33786896|PMID:9536098 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:25741868 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:11502 mitral valve insufficiency ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation PMID:25741868 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:24824130|PMID:26274329|PMID:26578203|PMID:30270455 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly PMID:25741868 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:9003430 Sprengel Deformity ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sprengel's shoulder PMID:25741868 1314766 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature PMID:25741868 1314768 Gpr45 G protein-coupled receptor 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314770 Ap2a1 adaptor-related protein complex 2, alpha 1 subunit gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1314769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1314770 Ap2a1 adaptor-related protein complex 2, alpha 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314771 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:0070279 primary autosomal recessive microcephaly 14 ISO RGD:1603551 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1314771 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:0070279 primary autosomal recessive microcephaly 14 ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 14, primary, autosomal recessive PMID:24951542|PMID:25741868|PMID:30639237 1314771 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21273447|PMID:25741868 1314771 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 1314772 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1314772 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1314772 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1314772 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1314772 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314772 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1314772 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1314772 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1314776 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:10320 asbestosis IEP D RGD:4145655|PMID:17637221 20101111 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1314776 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1314775 D RGD:4145657|PMID:15218996 20101111 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa 1314776 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4145661|PMID:11296262 20101111 RGD 1314776 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1314775 D RGD:4145653|PMID:17898169 20101111 RGD 1314776 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1314775 D RGD:4145656|PMID:15318163 20101111 RGD DNA:SNPs (human) 1314776 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314775 D RGD:1331524|PMID:14985398 20101111 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 1314776 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1314775 D RGD:4145655|PMID:17637221 20101111 RGD mRNA:increased expression:bronchus 1314776 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314781 Btbd7 BTB (POZ) domain containing 7 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1345329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1314781 Btbd7 BTB (POZ) domain containing 7 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1345329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1314781 Btbd7 BTB (POZ) domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314783 Slamf8 SLAM family member 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1314782 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 1314783 Slamf8 SLAM family member 8 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1314782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1314783 Slamf8 SLAM family member 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314782 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314783 Slamf8 SLAM family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314783 Slamf8 SLAM family member 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314782 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314787 Capza1 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1314786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1314787 Capza1 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1314786 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1314787 Capza1 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314786 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 1314787 Capza1 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314791 Rasl12 RAS-like, family 12 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1314790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:28492532 1314791 Rasl12 RAS-like, family 12 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1314790 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:25741868|PMID:28898457 1314791 Rasl12 RAS-like, family 12 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314790 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1314791 Rasl12 RAS-like, family 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314791 Rasl12 RAS-like, family 12 gene DOID:9002010 Primary Bile Acid Malabsorption 2 ISO RGD:1314790 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile acid malabsorption, primary, 2 PMID:25741868|PMID:28898457 1314791 Rasl12 RAS-like, family 12 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314790 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1314793 Sipa1l2 signal-induced proliferation-associated 1 like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314793 Sipa1l2 signal-induced proliferation-associated 1 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314793 Sipa1l2 signal-induced proliferation-associated 1 like 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1314793 Sipa1l2 signal-induced proliferation-associated 1 like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314794 Acad11 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 11 gene DOID:0080424 developmental and epileptic encephalopathy 44 ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 44 PMID:25741868 1314794 Acad11 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 11 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532 1314794 Acad11 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314794 Acad11 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 11 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1314794 Acad11 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 11 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1314795 D630045J12Rik RIKEN cDNA D630045J12 gene gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1314795 D630045J12Rik RIKEN cDNA D630045J12 gene gene DOID:0112143 retinitis pigmentosa 86 ISO RGD:2292705 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1314795 D630045J12Rik RIKEN cDNA D630045J12 gene gene DOID:0112143 retinitis pigmentosa 86 ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 86 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120214 1314795 D630045J12Rik RIKEN cDNA D630045J12 gene gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 1314795 D630045J12Rik RIKEN cDNA D630045J12 gene gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:2292705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 1314795 D630045J12Rik RIKEN cDNA D630045J12 gene gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314795 D630045J12Rik RIKEN cDNA D630045J12 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314797 Spic Spi-C transcription factor (Spi-1/PU.1 related) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314799 Fer fer (fms/fps related) protein kinase gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314799 Fer fer (fms/fps related) protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314799 Fer fer (fms/fps related) protein kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314799 Fer fer (fms/fps related) protein kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314800 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1314800 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1314800 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1314800 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1314800 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 1314800 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1314800 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314800 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314802 Sh3bp1 SH3-domain binding protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1314801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1314802 Sh3bp1 SH3-domain binding protein 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1314801 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1314802 Sh3bp1 SH3-domain binding protein 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1314801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1314802 Sh3bp1 SH3-domain binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1314801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1314802 Sh3bp1 SH3-domain binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314804 Nedd9 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1314803 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1314804 Nedd9 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314807 Zfp282 zinc finger protein 282 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314809 Abr active BCR-related gene gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:1314808 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106 1314809 Abr active BCR-related gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314809 Abr active BCR-related gene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1314811 Ppp1r8 protein phosphatase 1, regulatory subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314813 Aamp angio-associated migratory protein gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1314813 Aamp angio-associated migratory protein gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1314813 Aamp angio-associated migratory protein gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1314813 Aamp angio-associated migratory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314813 Aamp angio-associated migratory protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314814 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532 1314814 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PMM2-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1314814 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1314814 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1314814 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1314814 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314816 Ndufa8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314816 Ndufa8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 gene DOID:9000429 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 37 ISO RGD:1314815 D RGD:7240710 20210505 OMIM 1314816 Ndufa8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 gene DOID:9000429 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 37 ISO RGD:1314815 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 37 PMID:25741868|PMID:32385911|PMID:33153867 1314817 Mettl23 methyltransferase like 23 gene DOID:0081208 autosomal recessive intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:2298732 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1314817 Mettl23 methyltransferase like 23 gene DOID:0081208 autosomal recessive intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:2298732 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 44 PMID:24501276|PMID:24626631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32067349|PMID:32439618|PMID:32860008 1314817 Mettl23 methyltransferase like 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24626631 1314817 Mettl23 methyltransferase like 23 gene DOID:1686 glaucoma IAGP D RGD:13592920 20221215 MouseDO 1314817 Mettl23 methyltransferase like 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24501276|PMID:24626631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008 1314819 Vav2 vav 2 oncogene gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1314819 Vav2 vav 2 oncogene gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1314819 Vav2 vav 2 oncogene gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1314819 Vav2 vav 2 oncogene gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1314819 Vav2 vav 2 oncogene gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1314819 Vav2 vav 2 oncogene gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1314819 Vav2 vav 2 oncogene gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1314819 Vav2 vav 2 oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23222957|PMID:23674064|PMID:24033266|PMID:25331754|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26854214|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:27577878|PMID:28168853|PMID:28492532|PMID:28615637|PMID:28939701|PMID:29130391|PMID:31184778|PMID:31625567|PMID:31981491|PMID:32313153|PMID:33365035|PMID:3344762|PMID:9536098 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:13592920 20200206 MouseDO 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1347008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23222957|PMID:23674064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:9536098 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1347008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957 1314820 Epg5 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog (C. elegans) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532 1314821 Zfc3h1 zinc finger, C3H1-type containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314821 Zfc3h1 zinc finger, C3H1-type containing gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1606690 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1314821 Zfc3h1 zinc finger, C3H1-type containing gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606690 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1314823 Plpp4 phospholipid phosphatase 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351368 D RGD:2314524|PMID:16818692 20091119 RGD mRNA:increased expression:breast 1314823 Plpp4 phospholipid phosphatase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314825 Ivns1abp influenza virus NS1A binding protein gene DOID:0112005 immunodeficiency 70 ISO RGD:1314824 D RGD:7240710 20200812 OMIM 1314825 Ivns1abp influenza virus NS1A binding protein gene DOID:0112005 immunodeficiency 70 ISO RGD:1314824 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 70 PMID:32499645 1314825 Ivns1abp influenza virus NS1A binding protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314824 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314825 Ivns1abp influenza virus NS1A binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314825 Ivns1abp influenza virus NS1A binding protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 1314825 Ivns1abp influenza virus NS1A binding protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314824 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314827 Slc39a2 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1314826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1314827 Slc39a2 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314827 Slc39a2 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314826 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1314829 Trdmt1 tRNA aspartic acid methyltransferase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1606039 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1314829 Trdmt1 tRNA aspartic acid methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314829 Trdmt1 tRNA aspartic acid methyltransferase 1 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1606039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 1314831 Skil SKI-like gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1314830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 1314831 Skil SKI-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314830 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314831 Skil SKI-like gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1314830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1314831 Skil SKI-like gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1314830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1314831 Skil SKI-like gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892 1314831 Skil SKI-like gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621399 D RGD:2308888|PMID:19382458 20090617 RGD protein:decreased expression:kidney 1314831 Skil SKI-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314831 Skil SKI-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621399 D RGD:2308901|PMID:19189315 20090617 RGD 1314831 Skil SKI-like gene DOID:9004018 Paraquat Lung ISO RGD:1314830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892 1314831 Skil SKI-like gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1314830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1314833 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1314833 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1314833 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1314833 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314833 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1314835 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9668287 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:0110675 congenital myasthenic syndrome 11 IAGP D RGD:13592920 20200220 MouseDO OMIM:616326 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:0110675 congenital myasthenic syndrome 11 ISO RGD:1314835 D RGD:7240710 20180829 OMIM 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:0110675 congenital myasthenic syndrome 11 ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 11 PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16199547|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:17594401|PMID:17686188|PMID:17878953|PMID:18179903|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26147564|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:28495245|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:30124556|PMID:30266223|PMID:32070632|PMID:32528171|PMID:34106991 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:30124556|PMID:30266223 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:0111375 fetal akinesia deformation sequence syndrome ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pena Shokeir syndrome, type 1 PMID:12651869|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:19620612|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:25741868|PMID:28492532 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 | ClinVar Annotator: match by term: RAPSN-Related Disorders PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16199547|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:17576681|PMID:17594401|PMID:17686188|PMID:17878953|PMID:18179903|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:21520333|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26147564|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:27966543|PMID:28492532|PMID:28495245|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29478601|PMID:30124556|PMID:30266223|PMID:31680123|PMID:32070632|PMID:33502061|PMID:9536098 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 | ClinVar Annotator: match by term: RAPSN-Related Disorders PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16199547|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:17576681|PMID:17594401|PMID:17686188|PMID:17878953|PMID:18179903|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:21520333|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26147564|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:27966543|PMID:28492532|PMID:28495245|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29478601|PMID:30124556|PMID:30266093|PMID:30266223|PMID:31127727|PMID:31680123|PMID:31965297|PMID:32070632|PMID:32528171|PMID:33255631|PMID:33502061|PMID:34106991|PMID:9536098 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:0111378 fetal akinesia deformation sequence syndrome 2 ISO RGD:1314835 D RGD:7240710 20190501 OMIM 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:0111378 fetal akinesia deformation sequence syndrome 2 ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 2 PMID:12651869|PMID:14504330|PMID:15036330|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:18179903|PMID:18252226|PMID:19620612|PMID:21520333|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16199547|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:17576681|PMID:17594401|PMID:17686188|PMID:17878953|PMID:18179903|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:30124556|PMID:30266223|PMID:31680123|PMID:31965297|PMID:33502061|PMID:9536098 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1314835 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9668287 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:30124556|PMID:30266223|PMID:32070632|PMID:32528171|PMID:34106991 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:30124556|PMID:30266223 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16931511|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26467025|PMID:28492532 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:1311592 D RGD:8549750|PMID:19344765 20180326 RGD protein:decreased expression:neuromuscular junction 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:10449659|PMID:25741868|PMID:31680349 1314836 Rapsn receptor-associated protein of the synapse gene DOID:9008585 Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency ISO RGD:1314835 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314838 Pcdh20 protocadherin 20 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1314837 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1314838 Pcdh20 protocadherin 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314840 Fbh1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1314840 Fbh1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314840 Fbh1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314840 Fbh1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314842 Ipp IAP promoted placental gene gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1314842 Ipp IAP promoted placental gene gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1314841 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1314842 Ipp IAP promoted placental gene gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1314842 Ipp IAP promoted placental gene gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1314841 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1314842 Ipp IAP promoted placental gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314842 Ipp IAP promoted placental gene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314841 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1314843 Eef1akmt2 EEF1A lysine methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604914 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314845 Fam133b family with sequence similarity 133, member B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606931 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314845 Fam133b family with sequence similarity 133, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314847 Adam21 a disintegrin and metallopeptidase domain 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314848 Tmem203 transmembrane protein 203 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1314848 Tmem203 transmembrane protein 203 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1314848 Tmem203 transmembrane protein 203 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1314848 Tmem203 transmembrane protein 203 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1314848 Tmem203 transmembrane protein 203 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1314848 Tmem203 transmembrane protein 203 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1314848 Tmem203 transmembrane protein 203 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1314848 Tmem203 transmembrane protein 203 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314848 Tmem203 transmembrane protein 203 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314849 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1314849 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1306305 D RGD:2325139|PMID:18587491 20100520 RGD protein:decreased expression, altered localization: corneal endothelium 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1306305 D RGD:2325141|PMID:18197414 20100520 RGD protein:increased expression:liver 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:1306305 D RGD:2325133|PMID:19653339 20100520 RGD 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1306305 D RGD:2325131|PMID:19712057 20100520 RGD protein:decreased expression:brain 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1314849 D RGD:2325030|PMID:19184677 20100519 RGD protein:decreased expression:bile duct 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral edema PMID:25741868 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:1314849 D RGD:2325030|PMID:19184677 20100519 RGD protein:decreased expression:gallbladder 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1306305 D RGD:2317627|PMID:19390485 20100520 RGD protein:increased expression:liver 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1306305 D RGD:2325137|PMID:18854840 20100520 RGD protein:altered localization 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1306305 D RGD:2325136|PMID:19319146 20100520 RGD associated with Inflammation;protein:increased expression:brain 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1306305 D RGD:2325128|PMID:19889224 20100520 RGD 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1306305 D RGD:2325138|PMID:18848892 20100520 RGD 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306305 D RGD:2325127|PMID:19929946 20100520 RGD 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306305 D RGD:2325135|PMID:19374856 20100520 RGD protein:decreased expression:brain, endothelial cell 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306305 D RGD:2325150|PMID:16567508 20100520 RGD protein:decreased expression:glomerulus 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2325150|PMID:16567508 20100520 RGD protein:decreased expression:glomerulus 1314850 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1306305 D RGD:2325131|PMID:19712057 20100520 RGD associate with Pancreatitis, Acute Necrotizing 1314854 Agtpbp1 ATP/GTP binding protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268000 1314854 Agtpbp1 ATP/GTP binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314854 Agtpbp1 ATP/GTP binding protein 1 gene DOID:9000084 Childhood-Onset Neurodegeneration with Cerebellar Atrophy ISO RGD:1314853 D RGD:7240710 20190501 OMIM 1314854 Agtpbp1 ATP/GTP binding protein 1 gene DOID:9000084 Childhood-Onset Neurodegeneration with Cerebellar Atrophy ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophy PMID:25741868|PMID:30420557|PMID:33624935 1314854 Agtpbp1 ATP/GTP binding protein 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1314853 D RGD:11554173 20171212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16952463 1314854 Agtpbp1 ATP/GTP binding protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1314854 Agtpbp1 ATP/GTP binding protein 1 gene DOID:9009220 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures PMID:25741868|PMID:30420557 1314856 Mettl16 methyltransferase 16, N6-methyladenosine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314856 Mettl16 methyltransferase 16, N6-methyladenosine gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604299 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314858 Mbip MAP3K12 binding inhibitory protein 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1314857 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878 1314858 Mbip MAP3K12 binding inhibitory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314858 Mbip MAP3K12 binding inhibitory protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314857 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1314859 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 5 PMID:23472759|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25925986|PMID:28492532 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18809619 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15523497 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314859 D RGD:1624317|PMID:15523497 20070508 RGD 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1314859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314859 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28444932 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314859 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1314860 Lamb1 laminin B1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:25741868|PMID:28492532 1314862 Wnt8a wingless-type MMTV integration site family, member 8A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366 1314862 Wnt8a wingless-type MMTV integration site family, member 8A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1314862 Wnt8a wingless-type MMTV integration site family, member 8A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314862 Wnt8a wingless-type MMTV integration site family, member 8A gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1314862 Wnt8a wingless-type MMTV integration site family, member 8A gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 1314862 Wnt8a wingless-type MMTV integration site family, member 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314862 Wnt8a wingless-type MMTV integration site family, member 8A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314862 Wnt8a wingless-type MMTV integration site family, member 8A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1314862 Wnt8a wingless-type MMTV integration site family, member 8A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1314866 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:32514796|PMID:32870709 1314866 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314865 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1314866 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 1314866 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:0081160 dilated cardiomyopathy 2D ISO RGD:1314865 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1314866 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:0081160 dilated cardiomyopathy 2D ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2D PMID:25741868|PMID:32514796|PMID:32870709 1314866 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1314866 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1314866 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1314866 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314866 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 1314868 Jrk jerky gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1314867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11463517 1314868 Jrk jerky gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1314867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11463517 1314868 Jrk jerky gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314868 Jrk jerky gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1314867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11463517 1314870 Sec61g SEC61 translocon subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314869 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314870 Sec61g SEC61 translocon subunit gamma gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314869 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314870 Sec61g SEC61 translocon subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314872 Rpl12 ribosomal protein L12 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314871 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1314872 Rpl12 ribosomal protein L12 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1314871 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1314872 Rpl12 ribosomal protein L12 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314871 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1314872 Rpl12 ribosomal protein L12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314872 Rpl12 ribosomal protein L12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1314872 Rpl12 ribosomal protein L12 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314871 D RGD:11035232|PMID:11161982 20160211 RGD 1314874 Pelp1 proline, glutamic acid and leucine rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314874 Pelp1 proline, glutamic acid and leucine rich protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604366 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:0060563 Char syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:169100 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:0060563 Char syndrome ISO RGD:1314875 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:0060563 Char syndrome ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Char syndrome PMID:10368122|PMID:10802654|PMID:10955477|PMID:11505339|PMID:15684060|PMID:2010091|PMID:20301285|PMID:21643846|PMID:24507797|PMID:25741868|PMID:29555671|PMID:31012281|PMID:31292255|PMID:7645594|PMID:8326495 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction PMID:25741868 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:13550 angle-closure glaucoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:13832 patent ductus arteriosus IAGP D RGD:13592920 20200402 MouseDO OMIM:607411 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1314875 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802654|PMID:19336370 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:13832 patent ductus arteriosus susceptibility ISO RGD:1314875 D RGD:1601543|PMID:10802654 20070424 RGD Char Syndrome, OMIM:169100;DNA:missense mutations:p.A264D, p.R289C 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15684060|PMID:28492532|PMID:31292255 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:10802654|PMID:11505339|PMID:2010091|PMID:25741868 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9003602 Patent Ductus Arteriosus 2 ISO RGD:1314875 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9003602 Patent Ductus Arteriosus 2 ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus 2 PMID:15684060|PMID:18752453|PMID:20301285|PMID:21643846 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1314875 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802654 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1314875 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314875 D RGD:1601544|PMID:16373417 20070424 RGD 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255 1314876 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1314875 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802654 1314878 Tshz3 teashirt zinc finger family member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20220428 MouseDO 1314878 Tshz3 teashirt zinc finger family member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314877 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27668656 1314878 Tshz3 teashirt zinc finger family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314877 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1314878 Tshz3 teashirt zinc finger family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314878 Tshz3 teashirt zinc finger family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314877 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314880 Osgin2 oxidative stress induced growth inhibitor family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314880 Osgin2 oxidative stress induced growth inhibitor family member 2 gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1314879 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:28492532 1314883 Ppan peter pan homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314882 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1314883 Ppan peter pan homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314883 Ppan peter pan homolog gene DOID:9004136 Cataplexy and Narcolepsy ISO RGD:1314882 D RGD:8554872 20190702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataplexy and narcolepsy PMID:25669430 1314883 Ppan peter pan homolog gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314882 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1314885 Tada3 transcriptional adaptor 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1314885 Tada3 transcriptional adaptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314885 Tada3 transcriptional adaptor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314884 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314885 Tada3 transcriptional adaptor 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1314884 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1314886 Fam107a family with sequence similarity 107, member A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689 1314886 Fam107a family with sequence similarity 107, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314888 Prps1l1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1-like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314887 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1314888 Prps1l1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314891 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314890 D RGD:1600155|PMID:10866301 20070228 RGD squamous cell carcinoma of the head and neck, OMIM:275355 1314891 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1314890 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1314891 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1314890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1314891 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1314890 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314891 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1314890 D RGD:8554872 20140812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10866301 1314891 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314891 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1314891 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1314890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1314891 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1314890 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1314893 Asnsd1 asparagine synthetase domain containing 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1603641 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 1314893 Asnsd1 asparagine synthetase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314893 Asnsd1 asparagine synthetase domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603641 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314895 Trmt10c tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:0111471 combined oxidative phosphorylation deficiency 30 ISO RGD:1314894 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314895 Trmt10c tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:0111471 combined oxidative phosphorylation deficiency 30 ISO RGD:1314894 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 30 PMID:25741868|PMID:27132592 1314895 Trmt10c tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314895 Trmt10c tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1314894 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:27132592 1314898 Arid3b AT rich interactive domain 3B (BRIGHT-like) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1314898 Arid3b AT rich interactive domain 3B (BRIGHT-like) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1314898 Arid3b AT rich interactive domain 3B (BRIGHT-like) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314898 Arid3b AT rich interactive domain 3B (BRIGHT-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314898 Arid3b AT rich interactive domain 3B (BRIGHT-like) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1314900 Acp6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1314900 Acp6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome 1314900 Acp6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 1314900 Acp6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types PMID:17601931|PMID:23720739|PMID:23772370|PMID:28492532 1314900 Acp6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 1314900 Acp6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314900 Acp6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314900 Acp6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314900 Acp6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314900 Acp6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1314900 Acp6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314902 Hacd2 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 2 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1314901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1314902 Hacd2 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314902 Hacd2 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 2 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1314901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:21055718|PMID:28492532|PMID:28602422 1314902 Hacd2 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1314901 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1314902 Hacd2 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1314901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1314904 Rnd1 Rho family GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314905 Zfp110 zinc finger protein 110 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314905 Zfp110 zinc finger protein 110 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815271 1314906 Diaph3 diaphanous related formin 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1350370 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1314906 Diaph3 diaphanous related formin 3 gene DOID:0060690 autosomal dominant auditory neuropathy 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609129 1314906 Diaph3 diaphanous related formin 3 gene DOID:0060690 autosomal dominant auditory neuropathy 1 ISO RGD:1350370 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314906 Diaph3 diaphanous related formin 3 gene DOID:0060690 autosomal dominant auditory neuropathy 1 ISO RGD:1350370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant auditory neuropathy 1 PMID:20624953|PMID:25741868|PMID:27658576|PMID:28492532 1314906 Diaph3 diaphanous related formin 3 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia IAGP D RGD:13592920 20201001 MouseDO 1314906 Diaph3 diaphanous related formin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30311386 1314906 Diaph3 diaphanous related formin 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1350370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1314910 Tvp23b trans-golgi network vesicle protein 23B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1314909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1314910 Tvp23b trans-golgi network vesicle protein 23B gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1314909 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1314910 Tvp23b trans-golgi network vesicle protein 23B gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1314909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1314910 Tvp23b trans-golgi network vesicle protein 23B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314909 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314910 Tvp23b trans-golgi network vesicle protein 23B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314911 Znfx1 zinc finger, NFX1-type containing 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:1603622 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532 1314911 Znfx1 zinc finger, NFX1-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314911 Znfx1 zinc finger, NFX1-type containing 1 gene DOID:9003310 IMMUNODEFICIENCY 91 AND HYPERINFLAMMATION ISO RGD:1603622 D RGD:7240710 20220209 OMIM 1314911 Znfx1 zinc finger, NFX1-type containing 1 gene DOID:9003310 IMMUNODEFICIENCY 91 AND HYPERINFLAMMATION ISO RGD:1603622 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 91 and hyperinflammation PMID:25741868|PMID:33872655|PMID:33876776 1314913 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1314912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1314913 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314912 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314913 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 gene DOID:10952 nephritis IDA D RGD:10755697|PMID:11771960 20160203 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in humans 1314913 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 gene DOID:576 proteinuria IDA D RGD:10755721|PMID:16418806 20160203 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in a mouse model 1314913 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1314912 D RGD:10755695|PMID:2477448 20160203 RGD 1314913 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity IDA D RGD:10755713|PMID:12571858 20160203 RGD mouse model 1314913 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1314912 D RGD:10755709|PMID:24080422 20160203 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) 1314914 Ubxn7 UBX domain protein 7 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1607058 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1314914 Ubxn7 UBX domain protein 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607058 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1314914 Ubxn7 UBX domain protein 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1607058 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314914 Ubxn7 UBX domain protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0080231 autosomal dominant intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1314918 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0080231 autosomal dominant intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASH1L-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 52 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 52 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 52 PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:27824329|PMID:28191889|PMID:28394464|PMID:28492532|PMID:29276005 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30564305 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314918 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314918 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314918 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1314919 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314920 Tmtc3 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 3 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1605568 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1314920 Tmtc3 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:19764032|PMID:23954617|PMID:27821535|PMID:28492532 1314920 Tmtc3 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 3 gene DOID:0112233 lissencephaly 8 ISO RGD:1605568 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314920 Tmtc3 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 3 gene DOID:0112233 lissencephaly 8 ISO RGD:1605568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 8 PMID:25741868|PMID:27773428|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28973161 1314920 Tmtc3 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314922 Fbxo3 F-box protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314921 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1314922 Fbxo3 F-box protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314923 Zmym5 zinc finger, MYM-type 5 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1314923 Zmym5 zinc finger, MYM-type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314925 Svil supervillin gene DOID:0112108 myofibrillar myopathy 10 ISO RGD:1314924 D RGD:7240710 20201021 OMIM 1314925 Svil supervillin gene DOID:0112108 myofibrillar myopathy 10 ISO RGD:1314924 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 10 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779703 1314925 Svil supervillin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314924 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1314925 Svil supervillin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314924 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1314925 Svil supervillin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1314924 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1314927 Slc38a10 solute carrier family 38, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314929 Sun5 Sad1 and UNC84 domain containing 5 gene DOID:0070184 spermatogenic failure 16 ISO RGD:1314928 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314929 Sun5 Sad1 and UNC84 domain containing 5 gene DOID:0070184 spermatogenic failure 16 ISO RGD:1314928 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 16 PMID:25741868|PMID:27640305|PMID:28492532|PMID:29331481 1314929 Sun5 Sad1 and UNC84 domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314933 Chfr checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20705357 1314933 Chfr checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314933 Chfr checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1314933 Chfr checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1314932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17143476 1314933 Chfr checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:0111294 generalized epilepsy with febrile seizures plus 2 ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2 PMID:25741868 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:18414213|PMID:19213023|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9887341 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11543639|PMID:19404257|PMID:20609483 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:105830 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1306361 D RGD:126790466|PMID:32066685 20210422 RGD 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:1358469|PMID:8988171 20070510 RGD 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:10647895|PMID:11748306|PMID:12210318|PMID:12725589|PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:15150776|PMID:15263005|PMID:16199547|PMID:16470747|PMID:17576681|PMID:17765640|PMID:17940072|PMID:18414213|PMID:18821858|PMID:19213023|PMID:20034088|PMID:21072004|PMID:22190369|PMID:22670133|PMID:2309781|PMID:23495136|PMID:23708187|PMID:24088041|PMID:24796722|PMID:24876791|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25884337|PMID:26068938|PMID:26219744|PMID:26255772|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27864847|PMID:28281572|PMID:28492532|PMID:29162042|PMID:29188609|PMID:29655203|PMID:29737008|PMID:29758562|PMID:29915382|PMID:31235931|PMID:34906502|PMID:8988171|PMID:8988172|PMID:9536098|PMID:9585605|PMID:9792887|PMID:9887341 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome treatment IDA D RGD:12859274|PMID:25470045 20170413 RGD 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome treatment IMP D RGD:12859273|PMID:25866966 20170413 RGD 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:15263005|PMID:16470747|PMID:17765640|PMID:17940072|PMID:18414213|PMID:19213023|PMID:22670133|PMID:2309781|PMID:24876791|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25884337|PMID:26219744|PMID:26255772|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29188609|PMID:8988171|PMID:9887341 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1314935 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1314934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204 1314940 Fam20a FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0050471 Carney complex ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney complex | ClinVar Annotator: match by term: Carney complex, type 1 PMID:11115848|PMID:19293268|PMID:24170103|PMID:28492532 1314940 Fam20a FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0110066 amelogenesis imperfecta type 1G ISO RGD:1314939 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1314940 Fam20a FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0110066 amelogenesis imperfecta type 1G ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1G PMID:18597613|PMID:21549343|PMID:21990045|PMID:23434854|PMID:23468644|PMID:24196488|PMID:25741868|PMID:28086997|PMID:28492532|PMID:32246227 1314940 Fam20a FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:14669 acrodysostosis ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis PMID:28492532 1314940 Fam20a FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314940 Fam20a FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1314940 Fam20a FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532 1314944 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1314944 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1314943 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1314944 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314944 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:9005019 JABERI-ELAHI SYNDROME ISO RGD:1314943 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314944 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:9005019 JABERI-ELAHI SYNDROME ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaberi-Elahi syndrome PMID:25741868|PMID:29449720|PMID:30790272|PMID:32860008 1314944 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784|PMID:26192919|PMID:28450277 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Regional enteritis PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12512038|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15571588|PMID:16010583|PMID:16416181|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18240302|PMID:18489434|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20047977|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22939045|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:25365249|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26167078|PMID:26500656|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:32597225|PMID:32716958 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11528384|PMID:15086578|PMID:15459013|PMID:19467619 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blau syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jabs syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12202985|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14522785|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15086578|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15554080|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15812565|PMID:15967635|PMID:15998797|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:16804397|PMID:17009307|PMID:17069729|PMID:17157607|PMID:17207093|PMID:17301648|PMID:17372104|PMID:17393391|PMID:17489054|PMID:17576681|PMID:17916199|PMID:17941079|PMID:17968944|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18718560|PMID:18942754|PMID:18955195|PMID:19103559|PMID:19116920|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19479836|PMID:19479837|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20039400|PMID:20047977|PMID:20084402|PMID:20199415|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20565245|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22377804|PMID:22440928|PMID:22509093|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22859352|PMID:22926499|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23334666|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24595243|PMID:24597572|PMID:24713464|PMID:24803813|PMID:24876985|PMID:25093298|PMID:25136265|PMID:25209167|PMID:25365249|PMID:25416713|PMID:25429073|PMID:25619344|PMID:25741868|PMID:25829188|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26606664|PMID:26768519|PMID:26774591|PMID:27306066|PMID:27339507|PMID:27373512|PMID:27419275|PMID:27625029|PMID:28008999|PMID:28130683|PMID:28166811|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28639104|PMID:28658209|PMID:28721627|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29697845|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30159790|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:30574935|PMID:30693132|PMID:30783801|PMID:32597225|PMID:32647028|PMID:32707200|PMID:32716958|PMID:33692434|PMID:34251956|PMID:7825454|PMID:9124059|PMID:9536098 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:8158040|PMID:11528384 20140205 RGD DNA:snps:cds:p.R334Q, p.R334W, p.L469F (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:8158051|PMID:19116920 20140206 RGD DNA:snp:cds:p.E383G (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:8547515|PMID:15812565 20140213 RGD DNA:snp:cds:p.E383K (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:8547518|PMID:19479837 20140213 RGD DNA:snps:cds:p.R587C, p.C495Y, p.W490L (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3135499) C>A (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050922 gastrointestinal carcinoma ISO RGD:1314945 D RGD:5508759|PMID:20230816 20111021 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: :c.802C>T (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:5508727|PMID:21471573 20111020 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:5508755|PMID:20921147 20111020 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1306368 D RGD:1600781|PMID:16891783 20070327 RGD mRNA:increased expression:colon 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:7800668|PMID:23691182 20140115 RGD DNA:SNP,haplotype: :SNP8(human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1314945 D RGD:8158050|PMID:15090455 20140206 RGD DNA:snps, insertion:exons:p.R675W, p.G1881R, c.2936_2937insC (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:266600 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:16804397|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20047977|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22926499|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:24803813|PMID:25365249|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:32597225|PMID:32716958 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1314945 D RGD:5508743|PMID:20350193 20111020 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:104 bacterial infectious disease IMP D RGD:5508748|PMID:21669398 20111020 RGD associated with Virus Diseases 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:10457 Legionnaires' disease IMP D RGD:5131443|PMID:20685341 20110427 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:11729 Lyme disease IMP D RGD:5508754|PMID:21387014 20111020 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13141 uveitis IMP D RGD:5508729|PMID:21296813 20111020 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5131514|PMID:16267612 20110502 RGD DNA:insertion: : 3020_3021insC (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease PMID:28492532 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1314945 D RGD:13204711|PMID:15515785 20170714 RGD DNA:mutations:cds:p.G908R,p.R702W,p.L1007fsinsC(human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:8158059|PMID:19748964 20140206 RGD DNA:snp, insertion:exons:p.R702W, p.L1007insC (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis disease_progression ISO RGD:1314945 D RGD:4892066|PMID:19679608 20110429 RGD DNA:polymorphism:exon:2104C>T (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5131514|PMID:16267612 20110502 RGD DNA:insertion: : 3020_3021insC (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:8158039|PMID:24324141 20140205 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:5508733|PMID:20863826 20111020 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1314945 D RGD:13204725|PMID:20595247 20170717 RGD DNA:SNPs: :rs3135499,rs2066842(human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1314945 D RGD:5131515|PMID:20223031 20110502 RGD DNA:insertion:Cds: 3020_3021insC (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2596 larynx cancer onset ISO RGD:1314945 D RGD:5131515|PMID:20223031 20110502 RGD DNA:insertion:Cds: 3020_3021insC (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19467619 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1314945 D RGD:5131450|PMID:18158963 20110427 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:5508757|PMID:21051079 20111021 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5131477|PMID:16008671 20110429 RGD DNA:polymorphisms:intron, exon/3'UTR (rs1077861, rs3135500) (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12202985|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:17576681|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20047977|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22859352|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:24803813|PMID:25093298|PMID:25209167|PMID:25365249|PMID:25416713|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26774591|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28166811|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30159790|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:32597225|PMID:32716958|PMID:9536098 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5131510|PMID:18419343 20110502 RGD DNA:SNPs:CDs:p.P268S, R702W, A725G (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever severity ISO RGD:1314945 D RGD:13204709|PMID:22244368 20170714 RGD DNA:mutations:cds:p.G908R,p.R702W,p.L1007fsinsC(human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1314945 D RGD:5508720|PMID:21943069 20111020 RGD DNA:SNP:intron: (rs1077861) (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1314945 D RGD:5508725|PMID:21565239 20111020 RGD DNA:polymorphisms: :p.G908R, 3020_3021insC (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1306368 D RGD:13204729|PMID:24842554 20170717 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:1314945 D RGD:5508759|PMID:20230816 20111021 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: :c.802C>T (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1314945 D RGD:5508739|PMID:20646002 20111020 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency;DNA:missense mutation: :p.G908R (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1314945 D RGD:8547523|PMID:23858718 20140213 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5131484|PMID:12704363 20110429 RGD DNA:polymorphisms:cds:2104C>T,2722G>C (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1306368 D RGD:5131438|PMID:20442679 20110427 RGD protein, mRNA:decreased expression:pancreas, blood cells 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:1314945 D RGD:5508739|PMID:20646002 20111020 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency;DNA:missense mutation: :p.G908R (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19479836|PMID:25741868|PMID:28492532 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20452301 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis IMP D RGD:8547529|PMID:20580721 20140214 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5131449|PMID:19360122 20110427 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11528384|PMID:17435756|PMID:17568627|PMID:18371140|PMID:18438406|PMID:19467619 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314945 D RGD:5508719|PMID:21983784 20111020 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314945 D RGD:7240710 20180523 OMIM 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:16804397|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20047977|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22926499|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23334666|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:24803813|PMID:25365249|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:32597225|PMID:32716958 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease no_association ISO RGD:1314945 D RGD:5508730|PMID:21155887 20111020 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutation: :p.R702W, p.G908R, 3020_3021insC (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:1600778|PMID:11385576 20070327 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1306368 D RGD:13204727|PMID:22997830 20170717 RGD protein:increased expression:colonic mucosa: 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis IEP D RGD:9831197|PMID:25443778 20150303 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:1314945 D RGD:5508759|PMID:20230816 20111021 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: :c.802C>T (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia IMP D RGD:5131444|PMID:20493961 20110427 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002019 Granuloma IMP D RGD:5508736|PMID:20679225 20111020 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:5508728|PMID:21424514 20111020 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:8552884|PMID:20131263 20170717 RGD 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5508739|PMID:20646002 20111020 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency;DNA:missense mutation:cds:p.R702W (rs2066844) (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1314945 D RGD:5131515|PMID:20223031 20110502 RGD DNA:insertion:Cds: 3020_3021insC (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306368 D RGD:5131440|PMID:20107953 20110427 RGD protein:increased expression:small intestine 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1306368 D RGD:8547531|PMID:24059417 20140214 RGD mRNA:increased expression:intestine mucosa (rat) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5508752|PMID:21460759 20111020 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutation:cds:p.R702W, p.G908R, 3020_3021insC (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004527 YAO SYNDROME ISO RGD:1314945 D RGD:7240710 20210127 OMIM 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004527 YAO SYNDROME ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yao syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15571588|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16416181|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18240302|PMID:18489434|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20047977|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22939045|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:25365249|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26167078|PMID:26500656|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:32597225|PMID:32716958 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1306368 D RGD:8547530|PMID:22575870 20140214 RGD associated with Sepsis 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:8547527|PMID:23100559 20140213 RGD DNA:snp:3' utr:g.*397A>C (rs3135499)(human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9005036 Bacteremia severity ISO RGD:1314945 D RGD:13204726|PMID:24086711 20170717 RGD associated with Staphylococcal Infections; 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9007906 PFAPA Syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:13204855|PMID:21914217 20170724 RGD DNA:mutations:cds 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5131477|PMID:16008671 20110429 RGD DNA:polymorphisms:5'UTR/exon, exon:rs5743266, rs2066842 (human) 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314945 D RGD:5508746|PMID:21886831 20111020 RGD protein:increased expression:monocyte 1314946 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:13204710|PMID:16642031 20170714 RGD DNA:mutation:cds:p.G908R (rs2066845)(human) 1314948 Slc9a9 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20181025 MouseDO 1314948 Slc9a9 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663 1314948 Slc9a9 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314947 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 16 PMID:18621663|PMID:25741868|PMID:30927234 1314948 Slc9a9 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 9 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1314947 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1314948 Slc9a9 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314948 Slc9a9 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314947 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1314950 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:0060240 UV-sensitive syndrome ISO RGD:1605974 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466610|PMID:22466612 1314950 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1605974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1314950 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314950 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:9006357 UV-Sensitive Syndrome 3 ISO RGD:1605974 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1314950 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:9006357 UV-Sensitive Syndrome 3 ISO RGD:1605974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 3 PMID:10771487|PMID:19329487|PMID:22466610|PMID:22466612|PMID:25741868|PMID:3774595|PMID:3974603|PMID:7513056 1314954 Mgst3 microsomal glutathione S-transferase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314953 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1314954 Mgst3 microsomal glutathione S-transferase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 1314954 Mgst3 microsomal glutathione S-transferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314954 Mgst3 microsomal glutathione S-transferase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314953 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1314955 Eml1 echinoderm microtubule associated protein like 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia IAGP D RGD:13592920 20201210 MouseDO OMIM:600348 1314955 Eml1 echinoderm microtubule associated protein like 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1343308 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1314955 Eml1 echinoderm microtubule associated protein like 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1343308 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Band heterotopia of brain PMID:24859200|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28556411 1314955 Eml1 echinoderm microtubule associated protein like 1 gene DOID:2490 congenital nervous system abnormality IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1314955 Eml1 echinoderm microtubule associated protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314957 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:28492532 1314957 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 1314957 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0112073 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 9 ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 9 PMID:25741868|PMID:28492532 1314957 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 1314957 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1314957 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1314957 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1314957 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1314959 Alkbh2 alkB homolog 2, alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314961 Kdm4a lysine (K)-specific demethylase 4A gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1314960 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1314961 Kdm4a lysine (K)-specific demethylase 4A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314960 D RGD:9586733|PMID:22120715 20141003 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) 1314961 Kdm4a lysine (K)-specific demethylase 4A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314960 D RGD:9587435|PMID:23603248 20141014 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human) 1314961 Kdm4a lysine (K)-specific demethylase 4A gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1314960 D RGD:9587434|PMID:23168260 20141014 RGD protein:increased expression:lung (human) 1314961 Kdm4a lysine (K)-specific demethylase 4A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1314960 D RGD:9586031|PMID:22199269 20141003 RGD mRNA:altered expression:breast (human) 1314961 Kdm4a lysine (K)-specific demethylase 4A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314960 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 1314961 Kdm4a lysine (K)-specific demethylase 4A gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1314960 D RGD:9587437|PMID:24802408 20141014 RGD mRNA, protein:increased expression:gastric mucosa (human) 1314961 Kdm4a lysine (K)-specific demethylase 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314961 Kdm4a lysine (K)-specific demethylase 4A gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:9587422|PMID:21555854 20141008 RGD 1314961 Kdm4a lysine (K)-specific demethylase 4A gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1314960 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141015 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1314964 Gulp1 GULP, engulfment adaptor PTB domain containing 1 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1314963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 1314964 Gulp1 GULP, engulfment adaptor PTB domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314964 Gulp1 GULP, engulfment adaptor PTB domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1314964 Gulp1 GULP, engulfment adaptor PTB domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314963 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314965 Ankdd1b ankyrin repeat and death domain containing 1B gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:2301773 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 1314965 Ankdd1b ankyrin repeat and death domain containing 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301773 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314967 Taf1b TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, B gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1314966 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 1314967 Taf1b TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, B gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1314966 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 1314967 Taf1b TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314972 Bcl3 B cell leukemia/lymphoma 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1314971 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25374339 1314972 Bcl3 B cell leukemia/lymphoma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314972 Bcl3 B cell leukemia/lymphoma 3 gene DOID:649 prion disease severity IMP D RGD:40902830|PMID:17573907 20201214 RGD 1314972 Bcl3 B cell leukemia/lymphoma 3 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1314971 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29670124 1314974 Mrpl18 mitochondrial ribosomal protein L18 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1314973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1314974 Mrpl18 mitochondrial ribosomal protein L18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314976 Klhl2 kelch-like 2, Mayven gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314978 Foxn4 forkhead box N4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314980 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1314979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1314980 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1314980 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1314979 D RGD:14398834|PMID:28197410 20190503 RGD 1314980 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1306390 D RGD:14398833|PMID:27798271 20190503 RGD protein:increased expression:brain 1314980 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314979 D RGD:14398832|PMID:28605041 20190503 RGD 1314980 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1314979 D RGD:14398832|PMID:28605041 20190503 RGD 1314980 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1306390 D RGD:10059691|PMID:18669938 20190506 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle: 1314980 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314979 D RGD:14398834|PMID:28197410 20190503 RGD associated with pancreatic cancer;RNA:increased expression:pancreas 1314980 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1314979 D RGD:14398832|PMID:28605041 20190503 RGD associated with hepatocellular carcinoma; 1314982 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:0111472 combined oxidative phosphorylation deficiency 9 ISO RGD:1314981 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1314982 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:0111472 combined oxidative phosphorylation deficiency 9 ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 9 PMID:21786366|PMID:25741868|PMID:27815843|PMID:28492532 1314982 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314982 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1314982 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1314982 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 1314986 Mdn1 midasin AAA ATPase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314985 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1314986 Mdn1 midasin AAA ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:23169490|PMID:24033266|PMID:25118024|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31428121|PMID:9536098 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 6 PMID:16199547|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:23169490|PMID:25741868|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:31428121 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0070122 Meckel syndrome 8 ISO RGD:1605624 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0070122 Meckel syndrome 8 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: TCTN2-Related Disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:23169490|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:31428121|PMID:9536098 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0070134 autosomal recessive cutis laxa type IIA ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa with osteodystrophy PMID:25741868 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:9536098 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0110993 Joubert syndrome 24 ISO RGD:1605624 D RGD:7240710 20151209 OMIM 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0110993 Joubert syndrome 24 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 24 PMID:17576681|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:9536098 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314988 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive PMID:25741868|PMID:28492532 1314989 Cpsf4l cleavage and polyadenylation specific factor 4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314991 Tram1l1 translocation associated membrane protein 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314991 Tram1l1 translocation associated membrane protein 1-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314990 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1314993 Ccnj cyclin J gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1314992 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532 1314993 Ccnj cyclin J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314996 Cnot8 CCR4-NOT transcription complex, subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1314997 Pus10 pseudouridylate synthase 10 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1606697 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 1314997 Pus10 pseudouridylate synthase 10 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1606697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:10332040|PMID:17576681|PMID:19449432|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34055681|PMID:9536098 1314997 Pus10 pseudouridylate synthase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1314999 Chpf2 chondroitin polymerizing factor 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1604004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1314999 Chpf2 chondroitin polymerizing factor 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604004 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1314999 Chpf2 chondroitin polymerizing factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315003 Isg20 interferon-stimulated protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315002 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315003 Isg20 interferon-stimulated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315003 Isg20 interferon-stimulated protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315003 Isg20 interferon-stimulated protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315002 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315005 Kcmf1 potassium channel modulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315009 Serf2 small EDRK-rich factor 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344606 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315009 Serf2 small EDRK-rich factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315009 Serf2 small EDRK-rich factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344606 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315011 Pop7 processing of precursor 7, ribonuclease P family, (S. cerevisiae) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315010 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1315011 Pop7 processing of precursor 7, ribonuclease P family, (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315013 Asb2 ankyrin repeat and SOCS box-containing 2 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1315012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1315013 Asb2 ankyrin repeat and SOCS box-containing 2 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1315012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1315013 Asb2 ankyrin repeat and SOCS box-containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315017 Epn3 epsin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315017 Epn3 epsin 3 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1315016 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1315019 Psmd14 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 1315019 Psmd14 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315019 Psmd14 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 14 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1315018 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30871063 1315019 Psmd14 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 14 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315018 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30871063 1315019 Psmd14 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 14 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1594532 D RGD:9480236|PMID:19609968 20140908 RGD protein:decreased expression:liver, cytosolic proteasome complex (rat) 1315023 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20210909 MouseDO 1315023 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081212 autosomal recessive intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome PMID:25741868 1315023 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1315022 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315023 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELP2-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 58 PMID:21937992|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:32573669|PMID:33393008|PMID:33510603|PMID:33976153|PMID:34653680 1315023 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20210909 MouseDO 1315023 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315022 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1315023 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:25741868 1315023 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:21937992|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:32573669|PMID:33393008|PMID:33510603|PMID:33976153|PMID:34653680 1315023 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:33976153 1315025 Klk7 kallikrein related-peptidase 7 (chymotryptic, stratum corneum) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315028 Cct7 chaperonin containing Tcp1, subunit 7 (eta) gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 1315028 Cct7 chaperonin containing Tcp1, subunit 7 (eta) gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1315028 Cct7 chaperonin containing Tcp1, subunit 7 (eta) gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:1315027 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31825490 1315028 Cct7 chaperonin containing Tcp1, subunit 7 (eta) gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1315027 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31825490 1315028 Cct7 chaperonin containing Tcp1, subunit 7 (eta) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1315028 Cct7 chaperonin containing Tcp1, subunit 7 (eta) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1315028 Cct7 chaperonin containing Tcp1, subunit 7 (eta) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO, 1 PMID:24213632 1315028 Cct7 chaperonin containing Tcp1, subunit 7 (eta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315028 Cct7 chaperonin containing Tcp1, subunit 7 (eta) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1315028 Cct7 chaperonin containing Tcp1, subunit 7 (eta) gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1315028 Cct7 chaperonin containing Tcp1, subunit 7 (eta) gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1315031 Snx17 sorting nexin 17 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1315030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1315031 Snx17 sorting nexin 17 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315030 D RGD:8554872 20170606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 1315031 Snx17 sorting nexin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315033 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1315033 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1315033 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1315033 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1315033 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1315033 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315033 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1315034 D RGD:2298945|PMID:17452774 20080804 RGD protein:altered localization:membrane, endometrium 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:2293197|PMID:14520462 20080521 RGD 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:40903057|PMID:32297155 20210107 RGD DNA:SNP::rs2071676(human) 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:2298947|PMID:15069539 20080804 RGD 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:2293195|PMID:17245699 20080521 RGD 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315034 D RGD:155226867|PMID:17855694 20220916 RGD protein:increased expression:colorectum 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:155226863|PMID:23910904 20220916 RGD 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:2293198|PMID:12966427 20080521 RGD protein:increased expression:serum, urine 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:2293199|PMID:12883698 20080521 RGD 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:2293201|PMID:11506497 20080521 RGD DNA, mRNA:hypomethylation, increased expression:promoter, kidney 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:2293191|PMID:18464292 20080520 RGD 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20110409 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:155226869|PMID:29900055 20220916 RGD mRNA:altered expression:liver 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1315034 D RGD:2293196|PMID:17233814 20080521 RGD associated with Cervix Neoplasms 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:1315034 D RGD:2298946|PMID:17429140 20080804 RGD protein:altered localization:membrane, endometrium 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1315034 D RGD:2293190|PMID:18483361 20080520 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9002141 Anaplasia ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19808899 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16954440 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1315034 D RGD:2293200|PMID:12687273 20080521 RGD 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms treatment ISO RGD:1315034 D RGD:2293193|PMID:17308115 20080521 RGD 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1315034 D RGD:2298945|PMID:17452774 20080804 RGD protein:altered localization:membrane, endometrium 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1306426 D RGD:2293194|PMID:17280655 20080521 RGD 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1306426 D RGD:2293204|PMID:16714773 20080521 RGD associated with Anoxia;protein:increased expression:heart right ventricle 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1315035 Car9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1315041 Nmb neuromedin B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315040 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315041 Nmb neuromedin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315041 Nmb neuromedin B gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:1315040 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29669290 1315041 Nmb neuromedin B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315040 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315041 Nmb neuromedin B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1315040 D RGD:1642062|PMID:11194934 20070830 RGD 1315041 Nmb neuromedin B gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1315040 D RGD:1642059|PMID:15585758 20070830 RGD 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18342293 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1315043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1315043 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1306565 D RGD:10412641|PMID:18178252 20151118 RGD protein:increased activity,protein:renal glomerulus: 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1306565 D RGD:2298728|PMID:12786973 20151117 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10412311|PMID:19646509 20151116 RGD protein:increased expression:cortex,striatum,nucleus: 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1315043 D RGD:10412314|PMID:18327563 20151116 RGD DNa:SNO:promoter:rs5880308(human) 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IMP D RGD:10412311|PMID:19646509 20151116 RGD 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1315043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21815648 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:1561 cognitive disorder IMP D RGD:10412307|PMID:24371084 20151116 RGD associated with Chronic Cerebral Hypoperfusion; 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197930 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1306565 D RGD:10412334|PMID:23137546 20151117 RGD protein:increased nitrosylation, activity:hippocampus: 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:10412312|PMID:15910777 20151116 RGD protein:hyperphosphorylation:motor neuron: 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:1306565 D RGD:10412642|PMID:23968852 20151118 RGD 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1306565 D RGD:10412335|PMID:22635076 20151117 RGD 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:6000 congestive heart failure IEP D RGD:10412331|PMID:17562954 20151117 RGD protein:increased activity:heart: 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1315043 D RGD:10412640|PMID:20716917 20151118 RGD protein:increased expression:intestine: 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1306565 D RGD:10412645|PMID:10331432 20151118 RGD protein:increased expression:white matter and grey matter: 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1306565 D RGD:35316073|PMID:30226536 20200708 RGD 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1306565 D RGD:10412643|PMID:24126891 20151118 RGD protein:hyperphosphorylation:lung: 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002056 Arterial Injury IMP D RGD:10412321|PMID:14638553 20151117 RGD 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1315043 D RGD:10412332|PMID:16331767 20151117 RGD 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:1306565 D RGD:10412321|PMID:14638553 20151117 RGD 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1306565 D RGD:9587791|PMID:21843499 20141020 RGD 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1315043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18342293 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1306565 D RGD:10412321|PMID:14638553 20151117 RGD protein:increased activity:carotid artery: 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1306565 D RGD:10412647|PMID:23952292 20151118 RGD 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling IEP D RGD:10412322|PMID:14665690 20151117 RGD protein:increased activity:heart: 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling IMP D RGD:10412322|PMID:14665690 20151117 RGD 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18700144 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1306565 D RGD:155230831|PMID:31583047 20220923 RGD 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion IEP D RGD:10412307|PMID:24371084 20151116 RGD protein:hyperphosphorylation:brain: 1315044 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1315043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16731828 1315045 Polr2k polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide K gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1352672 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:24055112 1315045 Polr2k polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide K gene DOID:0110607 primary ciliary dyskinesia 28 ISO RGD:1352672 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 28 PMID:24055112 1315045 Polr2k polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide K gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1352672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1315045 Polr2k polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315048 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:0111694 familial adult myoclonic epilepsy 7 ISO RGD:1315047 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315048 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:0111694 familial adult myoclonic epilepsy 7 ISO RGD:1315047 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 7 PMID:25741868 1315048 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315048 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1315047 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507423 1315051 Rabl3 RAB, member RAS oncogene family-like 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315050 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31406347 1315051 Rabl3 RAB, member RAS oncogene family-like 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315050 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 5 PMID:31406347 1315051 Rabl3 RAB, member RAS oncogene family-like 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1315050 D RGD:7240710 20191211 OMIM 1315051 Rabl3 RAB, member RAS oncogene family-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315051 Rabl3 RAB, member RAS oncogene family-like 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1315050 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1315051 Rabl3 RAB, member RAS oncogene family-like 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1315050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1315053 Spryd7 SPRY domain containing 7 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1315052 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1315053 Spryd7 SPRY domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315052 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315053 Spryd7 SPRY domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315055 Tent2 terminal nucleotidyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315054 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315055 Tent2 terminal nucleotidyltransferase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315054 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315057 Adamtsl1 ADAMTS-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315059 Sh3yl1 Sh3 domain YSC-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315062 Mrpl10 mitochondrial ribosomal protein L10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:1315063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:211900 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1315063 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/hyperphosphatemic hyperostosis syndrome 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1315063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315063 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34520102 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1315063 D RGD:7240710 20190508 OMIM 1315064 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:13774168|PMID:15133511|PMID:15599692|PMID:15687324|PMID:16528452|PMID:16940445|PMID:17311862|PMID:17351710|PMID:17576681|PMID:18322299|PMID:18618993|PMID:18982401|PMID:20358599|PMID:21347749|PMID:24668887|PMID:25326635|PMID:25351881|PMID:25741868|PMID:26337219|PMID:27164190|PMID:27867679|PMID:28492532|PMID:3839626|PMID:3998061|PMID:8338191|PMID:9536098 1315066 Fbxl15 F-box and leucine-rich repeat protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315067 H3c15 H3 clustered histone 15 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349967 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315067 H3c15 H3 clustered histone 15 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349967 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315070 Samd8 sterile alpha motif domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315070 Samd8 sterile alpha motif domain containing 8 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1315069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 1315073 Stk33 serine/threonine kinase 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315073 Stk33 serine/threonine kinase 33 gene DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms ISO RGD:1315072 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic neoplasm PMID:20581473 1315075 Psmd11 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315075 Psmd11 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 11 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1315074 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 1315078 Arap2 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315082 Spo11 SPO11 initiator of meiotic double stranded breaks gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1315081 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 1315082 Spo11 SPO11 initiator of meiotic double stranded breaks gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315085 Art4 ADP-ribosyltransferase 4 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1315084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1315085 Art4 ADP-ribosyltransferase 4 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1315084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1315085 Art4 ADP-ribosyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315088 Clstn1 calsyntenin 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1315087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1315088 Clstn1 calsyntenin 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1315087 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1315088 Clstn1 calsyntenin 1 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1315087 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1315088 Clstn1 calsyntenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315090 Cntnap4 contactin associated protein-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315090 Cntnap4 contactin associated protein-like 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315089 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1315092 Gpr63 G protein-coupled receptor 63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315094 Usp1 ubiquitin specific peptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315093 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1315094 Usp1 ubiquitin specific peptidase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1315094 Usp1 ubiquitin specific peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315095 Ttll8 tubulin tyrosine ligase-like family, member 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1315095 Ttll8 tubulin tyrosine ligase-like family, member 8 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1315095 Ttll8 tubulin tyrosine ligase-like family, member 8 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1315095 Ttll8 tubulin tyrosine ligase-like family, member 8 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1315095 Ttll8 tubulin tyrosine ligase-like family, member 8 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1315095 Ttll8 tubulin tyrosine ligase-like family, member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315098 Slc30a9 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315098 Slc30a9 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 9 gene DOID:9007774 Birk-Landau-Perez Syndrome ISO RGD:1315097 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315098 Slc30a9 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 9 gene DOID:9007774 Birk-Landau-Perez Syndrome ISO RGD:1315097 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birk-Landau-Perez syndrome PMID:25741868|PMID:28334855|PMID:34716203 1315100 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor (c-met-related tyrosine kinase) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1315100 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor (c-met-related tyrosine kinase) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1315100 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor (c-met-related tyrosine kinase) gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1315099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22235915 1315100 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor (c-met-related tyrosine kinase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315100 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor (c-met-related tyrosine kinase) gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1315100 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor (c-met-related tyrosine kinase) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575169 1315100 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor (c-met-related tyrosine kinase) gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma, susceptibility to, 3 PMID:25741868|PMID:26951679|PMID:28492532 1315100 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor (c-met-related tyrosine kinase) gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1315099 D RGD:7240710 20201104 OMIM 1315100 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor (c-met-related tyrosine kinase) gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1315100 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor (c-met-related tyrosine kinase) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia severity IMP D RGD:38599154|PMID:17322108 20200911 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050211 swine influenza IMP D RGD:38599196|PMID:27468760 20200914 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050211 swine influenza severity IMP D RGD:38599181|PMID:29867955 20200911 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050211 swine influenza severity ISO RGD:1315103 D RGD:38599181|PMID:29867955 20200912 RGD DNA:misense mutation, substitution:cds:S1635Y, D2850D (rs17847825, rs2230460 ) (human) 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21652733 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:6482682|PMID:21244371 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease IMP D RGD:6482681|PMID:21402770 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:6482689|PMID:20025958 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627686 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315103 D RGD:6482702|PMID:14627686 20120426 RGD DNA:SNP:exon:rs1129293 (human) 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:13622 campylobacteriosis treatment IMP D RGD:38599193|PMID:23180818 20200914 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:14069 cerebral malaria IMP D RGD:38599200|PMID:25775137 20200914 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:25741868 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:1936 atherosclerosis severity IMP D RGD:1642394|PMID:17483449 20070914 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:6482695|PMID:18754810 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1315103 D RGD:14390130|PMID:20876794 20190220 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (human) 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:399 tuberculosis IMP D RGD:38599199|PMID:30514491 20200914 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:1306468 D RGD:38599216|PMID:29323718 20200915 RGD associated with Schistosomiasis Japonica 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:5844 myocardial infarction IMP D RGD:6482688|PMID:20056919 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:6000 congestive heart failure IMP D RGD:6482699|PMID:15936620 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963636 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:820 myocarditis IMP D RGD:38599186|PMID:20028656 20200914 RGD associated with endotoxemia 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma treatment IMP D RGD:38599159|PMID:21665152 20200913 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1306468 D RGD:41410819|PMID:31759996 20210216 RGD mRNA, protein:increased expression:retina 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9000099 Experimental Colitis susceptibility IMP D RGD:38599183|PMID:20347874 20200912 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1306468 D RGD:6482708|PMID:21866628 20120426 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963636 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury IMP D RGD:6482697|PMID:16374167 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:6482684|PMID:20374644 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:6482696|PMID:18412166 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:6482686|PMID:20303183 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963636 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004179 Immunodeficiency 97 with Autoinflammation ISO RGD:1315103 D RGD:7240710 20220413 OMIM 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004179 Immunodeficiency 97 with Autoinflammation ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 97 with autoinflammation PMID:31554793|PMID:33054089 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy IEP D RGD:38599151|PMID:29666415 20200911 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy disease_progression IMP D RGD:38599151|PMID:29666415 20200911 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1315103 D RGD:38599151|PMID:29666415 20200911 RGD mRNA:increased expression:heart (human) 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004484 Sepsis IMP D RGD:6482683|PMID:20508212 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:38599213|PMID:11714830 20200915 RGD associated with endotoxemia 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:6482677|PMID:22198681 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1306468 D RGD:1642429|PMID:17526805 20070917 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9007096 Stroke IMP D RGD:6482678|PMID:21546487 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:6482687|PMID:20179753 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9008104 Cancer Pain ISO RGD:1306468 D RGD:152025537|PMID:25919859 20220504 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord (rat) 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms IMP D RGD:6482694|PMID:20004201 20120425 RGD associated with Colitis 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IMP D RGD:6482698|PMID:16365454 20120425 RGD 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838 1315104 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:6482700|PMID:21949398 20120425 RGD 1315105 Tmem179b transmembrane protein 179B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1601691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1315105 Tmem179b transmembrane protein 179B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601691 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315105 Tmem179b transmembrane protein 179B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:9536098 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:25741868|PMID:28492532 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:28492532 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:14115 toxic shock syndrome IMP D RGD:5037232|PMID:18246602 20110303 RGD 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5037236|PMID:15557163 20110303 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, serum 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1583546 D RGD:5024938|PMID:20618701 20110303 RGD mRNA:increased expression:B cell 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:25741868|PMID:28492532 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHEUMATOID ARTHRITIS, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis, progression of PMID:12847677|PMID:25741868|PMID:28492532 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1315107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24714768 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1315107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315108 Il19 interleukin 19 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1315107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 1315111 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1315111 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1315111 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315111 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:9007744 Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome ISO RGD:1315110 D RGD:7240710 20201223 OMIM 1315111 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:9007744 Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progeroid mandibuloacral dysplasia PMID:32917887 1315113 Bend5 BEN domain containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606228 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1315113 Bend5 BEN domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315115 Rhbdd1 rhomboid domain containing 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1601951 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35442567 1315115 Rhbdd1 rhomboid domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315117 Rab20 RAB20, member RAS oncogene family gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315116 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315117 Rab20 RAB20, member RAS oncogene family gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1315116 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1315117 Rab20 RAB20, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315117 Rab20 RAB20, member RAS oncogene family gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1315116 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1315119 Eif4b eukaryotic translation initiation factor 4B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315118 D RGD:11049140|PMID:25627160 20160404 RGD protein:decreased expression:fusiform gyrus 1315119 Eif4b eukaryotic translation initiation factor 4B gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1315118 D RGD:11049139|PMID:21635931 20160404 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex 1315119 Eif4b eukaryotic translation initiation factor 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315123 Txk TXK tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:0111459 classic galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:7240710 20191106 OMIM 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:0111459 classic galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALACTOSEMIA I PMID:10424825|PMID:11152465|PMID:11261429|PMID:11286503|PMID:11479743|PMID:19224951|PMID:19581158|PMID:2011574|PMID:20301691|PMID:21228398|PMID:22963887|PMID:24718839|PMID:25087612|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4759900|PMID:7550229|PMID:8198125|PMID:8892021|PMID:9012409|PMID:9222760|PMID:9450900 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:17876724|PMID:22461411|PMID:25741868|PMID:28492532 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10070616|PMID:10408771|PMID:10884393|PMID:11152465|PMID:11511927|PMID:11754113|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:15841485|PMID:1610789|PMID:19418241|PMID:20301691|PMID:20547145|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:25124065|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:27176039|PMID:28065439|PMID:28492532|PMID:30718057|PMID:31954591|PMID:7887417|PMID:8198125|PMID:8551426|PMID:9202622|PMID:9323558|PMID:9635294 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:9870 galactosemia IAGP D RGD:13592920 20180809 MouseDO OMIM:230350 | OMIM:230400 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22773758 1315127 Galt galactose-1-phosphate uridyl transferase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase | ClinVar Annotator: match by term: Galactosemia PMID:10037750|PMID:10070616|PMID:10220154|PMID:10384398|PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10424825|PMID:10439960|PMID:10529216|PMID:10535394|PMID:10573007|PMID:10649501|PMID:10811638|PMID:10884393|PMID:10952646|PMID:10960497|PMID:11113841|PMID:11152465|PMID:11216901|PMID:11261429|PMID:11286503|PMID:11286505|PMID:11397328|PMID:11479743|PMID:11511927|PMID:11596650|PMID:11678552|PMID:11754113|PMID:11919338|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:12491926|PMID:12552079|PMID:12595586|PMID:12872845|PMID:1301925|PMID:1373122|PMID:1427861|PMID:14518827|PMID:14728988|PMID:15172000|PMID:15633893|PMID:15749517|PMID:15775761|PMID:15841485|PMID:15986423|PMID:1610789|PMID:16167124|PMID:16199547|PMID:16540753|PMID:16765930|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:17079880|PMID:17143577|PMID:17221873|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:1766867|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:17957157|PMID:18207281|PMID:18210213|PMID:18813948|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:19181333|PMID:19224951|PMID:19375122|PMID:19418241|PMID:19581158|PMID:19904210|PMID:20008339|PMID:20100763|PMID:2011574|PMID:20151200|PMID:20213376|PMID:20301691|PMID:20348403|PMID:20351709|PMID:20547145|PMID:20663501|PMID:20863731|PMID:21150919|PMID:21188552|PMID:21228398|PMID:21501963|PMID:21779791|PMID:2233247|PMID:22461411|PMID:22693313|PMID:22729817|PMID:22743281|PMID:22870861|PMID:22944367|PMID:22963887|PMID:23022339|PMID:23151865|PMID:23319291|PMID:23418865|PMID:23430559|PMID:23583749|PMID:23690308|PMID:23749220|PMID:23924834|PMID:24033266|PMID:24045215|PMID:24718839|PMID:24973740|PMID:25052314|PMID:25087612|PMID:25124065|PMID:25268296|PMID:25525159|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25622686|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:25814382|PMID:25936995|PMID:26565537|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:27308838|PMID:27363831|PMID:27415407|PMID:27603904|PMID:27629047|PMID:27878435|PMID:28065439|PMID:28173647|PMID:28391442|PMID:28492532|PMID:28644047|PMID:28649529|PMID:29252199|PMID:29261178|PMID:29653003|PMID:29892033|PMID:30172461|PMID:30231941|PMID:30275481|PMID:30718057|PMID:30808388|PMID:30987402|PMID:30994193|PMID:31029175|PMID:31042289|PMID:31194682|PMID:31194895|PMID:31267113|PMID:31358168|PMID:31395954|PMID:31450232|PMID:31804959|PMID:31954591|PMID:32903656|PMID:33101984|PMID:33335841|PMID:33636947|PMID:34030713|PMID:4759900|PMID:7550229|PMID:7573066|PMID:7671959|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8051928|PMID:8198125|PMID:8499924|PMID:8522334|PMID:8551426|PMID:8598637|PMID:8692963|PMID:8741038|PMID:8869397|PMID:8892021|PMID:8943248|PMID:8956044|PMID:9012409|PMID:9202622|PMID:9222760|PMID:9323558|PMID:9396569|PMID:9450900|PMID:9536098|PMID:9635294|PMID:9686364|PMID:9766850|PMID:9772178 1315130 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1315129 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265 1315130 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1315129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1315130 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1315129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1315130 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315129 D RGD:9850147|PMID:12169396 20150331 RGD DNA:amplification:cds (human) 1315130 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315132 Habp4 hyaluronic acid binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315131 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315132 Habp4 hyaluronic acid binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315133 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein subunit 1 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1604828 D RGD:11554173 20180306 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315133 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein subunit 1 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35196747 1315133 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein subunit 1 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 1315133 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein subunit 1 gene DOID:0110716 Warburg micro syndrome 1 ISO RGD:1604828 D RGD:7240710 20180228 OMIM 1315133 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein subunit 1 gene DOID:0110716 Warburg micro syndrome 1 ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 1 PMID:15216543|PMID:15696165|PMID:16199547|PMID:17351351|PMID:17576681|PMID:18286824|PMID:18414213|PMID:20512159|PMID:20584031|PMID:23176487|PMID:23420520|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26138576|PMID:26421802|PMID:26467025|PMID:26852512|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:29878067|PMID:30202406|PMID:31319225|PMID:32740904|PMID:32870266|PMID:8249951|PMID:9536098 1315133 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein subunit 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism 1315133 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein subunit 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32870266 1315133 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15696165|PMID:16199547|PMID:17351351|PMID:20512159|PMID:23176487|PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:26852512|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:31319225|PMID:34702808 1315133 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein subunit 1 gene DOID:9000980 Martsolf Syndrome 2 ISO RGD:1604828 D RGD:7240710 20210728 OMIM 1315133 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein subunit 1 gene DOID:9000980 Martsolf Syndrome 2 ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 2 PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:30730599 1315133 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein subunit 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:29300443 1315135 Appbp2 amyloid beta precursor protein (cytoplasmic tail) binding protein 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1315135 Appbp2 amyloid beta precursor protein (cytoplasmic tail) binding protein 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315134 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1315135 Appbp2 amyloid beta precursor protein (cytoplasmic tail) binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315137 Rab5b RAB5B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315137 Rab5b RAB5B, member RAS oncogene family gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:1315136 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAB5B-associated surfactant dysfunction disorder PMID:25741868|PMID:35121658 1315138 Tmem101 transmembrane protein 101 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315139 Zfp710 zinc finger protein 710 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1606391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1315139 Zfp710 zinc finger protein 710 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606391 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315139 Zfp710 zinc finger protein 710 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315139 Zfp710 zinc finger protein 710 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606391 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315141 Nin ninein gene DOID:0070011 Seckel syndrome 7 ISO RGD:1315140 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315141 Nin ninein gene DOID:0070011 Seckel syndrome 7 ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 7 PMID:22933543|PMID:25741868|PMID:28492532 1315141 Nin ninein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1315142 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605671 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315142 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 1315142 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 1315142 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110094 short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly ISO RGD:1605671 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315142 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110094 short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly PMID:17576681|PMID:23910462|PMID:24033266|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30320547|PMID:9068549|PMID:9536098 1315142 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315142 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315142 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315143 Vopp1 vesicular, overexpressed in cancer, prosurvival protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602094 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315143 Vopp1 vesicular, overexpressed in cancer, prosurvival protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602094 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1315143 Vopp1 vesicular, overexpressed in cancer, prosurvival protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315143 Vopp1 vesicular, overexpressed in cancer, prosurvival protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315143 Vopp1 vesicular, overexpressed in cancer, prosurvival protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1602094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 1315144 Krcc1 lysine-rich coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315146 Rad1 RAD1 checkpoint DNA exonuclease gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1315145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 1315146 Rad1 RAD1 checkpoint DNA exonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315146 Rad1 RAD1 checkpoint DNA exonuclease gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315145 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315148 Serpinb11 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 11 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1315147 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1315148 Serpinb11 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 11 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1315147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 1315148 Serpinb11 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315149 Zfp362 zinc finger protein 362 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602182 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1315149 Zfp362 zinc finger protein 362 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315152 Knop1 lysine rich nucleolar protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315156 Socs4 suppressor of cytokine signaling 4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315155 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 1315156 Socs4 suppressor of cytokine signaling 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315156 Socs4 suppressor of cytokine signaling 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306503 D RGD:2303397|PMID:17880360 20090211 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 1315158 Klhdc2 kelch domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315158 Klhdc2 kelch domain containing 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1315158 Klhdc2 kelch domain containing 2 gene DOID:9004881 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy ISO RGD:1315157 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay and axonal peripheral neuropathy PMID:25741868 1315161 Mmd2 monocyte to macrophage differentiation-associated 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315160 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1315161 Mmd2 monocyte to macrophage differentiation-associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315162 Rad54b RAD54 homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1604371 D RGD:7240710 20131211 OMIM 1315162 Rad54b RAD54 homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1604371 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:10362364|PMID:28492532 1315162 Rad54b RAD54 homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1604371 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10362364 1315162 Rad54b RAD54 homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315162 Rad54b RAD54 homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604371 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315162 Rad54b RAD54 homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604371 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1315164 Erlec1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1315163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1315164 Erlec1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315164 Erlec1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1315164 Erlec1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:9007478 Malocclusion, Angle Class III ISO RGD:1315163 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hapsburg jaw 1315166 Ruvbl2 RuvB-like protein 2 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1315165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 1315166 Ruvbl2 RuvB-like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315168 Zfp189 zinc finger protein 189 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315167 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315168 Zfp189 zinc finger protein 189 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1315167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 1315168 Zfp189 zinc finger protein 189 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315168 Zfp189 zinc finger protein 189 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1315167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1315169 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:0111568 congenital vertical talus ISO RGD:1315169 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:0111568 congenital vertical talus ISO RGD:1315169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital vertical talus PMID:15146389|PMID:16450407|PMID:25741868 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146389 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34737577 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34737577 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:1306511 D RGD:11354896|PMID:18327665 20160728 RGD mRNA:decreased expression:verterbra 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146389|PMID:16450407|PMID:24239177 1315170 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:9007794 Lower Extremity Deformities, Congenital ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9409668 1315173 Acot13 acyl-CoA thioesterase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315175 Capn15 calpain 15 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1315175 Capn15 calpain 15 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868 1315175 Capn15 calpain 15 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1315175 Capn15 calpain 15 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1315175 Capn15 calpain 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315175 Capn15 calpain 15 gene DOID:9001664 OCULOGASTROINTESTINAL NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1315174 D RGD:7240710 20210623 OMIM 1315175 Capn15 calpain 15 gene DOID:9001664 OCULOGASTROINTESTINAL NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculogastrointestinal-neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:32885237|PMID:33410501 1315177 Actr10 ARP10 actin-related protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:12766769|PMID:18671281|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:30143558|PMID:34246755 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome IAGP D RGD:13592920 20181122 MouseDO OMIM:219000 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISO RGD:1315178 D RGD:11554173 20181120 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17163535 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptophthalmos with other malformations PMID:12766769|PMID:18671281|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:34246755 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C PMID:21900877|PMID:25741868|PMID:28492532 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0111405 Fraser syndrome 1 ISO RGD:1315178 D RGD:1598960|PMID:12766769 20070108 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0111405 Fraser syndrome 1 ISO RGD:1315178 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0111405 Fraser syndrome 1 ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 1 PMID:12766769|PMID:16199547|PMID:16894541|PMID:17163535|PMID:17576681|PMID:18671281|PMID:21900877|PMID:22029163|PMID:23532946|PMID:24476948|PMID:24551978|PMID:24583203|PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:25741868|PMID:26302956|PMID:26893459|PMID:27280866|PMID:27859469|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29261186|PMID:30639323|PMID:31319225|PMID:31738409|PMID:31999076|PMID:33726816|PMID:34246755|PMID:34974531|PMID:35005812|PMID:9536098 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:26893459|PMID:28492532 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:11836 clubfoot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119800 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:26893459|PMID:28492532 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:25741868|PMID:28492532 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32643034 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1315179 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:9008205 Macrostomia ISO RGD:1315178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17163535 1315183 Fbxw4 F-box and WD-40 domain protein 4 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1603710 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:21681106 1315183 Fbxw4 F-box and WD-40 domain protein 4 gene DOID:0090025 split hand-foot malformation 3 ISO RGD:1603710 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 3 PMID:28492532 1315183 Fbxw4 F-box and WD-40 domain protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315185 Lrif1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1603986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1315185 Lrif1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603986 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315185 Lrif1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315185 Lrif1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 gene DOID:9005731 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3 ISO RGD:1603986 D RGD:7240710 20210825 OMIM 1315185 Lrif1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 gene DOID:9005731 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3 ISO RGD:1603986 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic PMID:32467133 1315186 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315186 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352796 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25015090 1315186 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:31151987 1315186 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9009168 Shwachman-Diamond Syndrome 2 ISO RGD:1352796 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315186 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9009168 Shwachman-Diamond Syndrome 2 ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28331068|PMID:28492532|PMID:29970384|PMID:31151987|PMID:34115847 1315186 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315188 Rgs18 regulator of G-protein signaling 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315188 Rgs18 regulator of G-protein signaling 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315188 Rgs18 regulator of G-protein signaling 18 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 1315188 Rgs18 regulator of G-protein signaling 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315191 Etv4 ets variant 4 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1315190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:30143558 1315191 Etv4 ets variant 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315190 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:19894111|PMID:23996866|PMID:24686251|PMID:28492532 1315191 Etv4 ets variant 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315191 Etv4 ets variant 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315190 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869830 1315191 Etv4 ets variant 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315190 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:27783944 1315191 Etv4 ets variant 4 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1315190 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 1315191 Etv4 ets variant 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315190 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21679465 1315193 Mlana melan-A gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1315192 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1315193 Mlana melan-A gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1315192 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 1315193 Mlana melan-A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315192 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26640592 1315193 Mlana melan-A gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1315192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1315193 Mlana melan-A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315193 Mlana melan-A gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:1315192 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 1315194 Inka2 inka box actin regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603392 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315198 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 1315198 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315197 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315198 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042211 1315198 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:1315197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060 1315198 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:1315197 D RGD:1600897|PMID:11519011 20070330 RGD desmosterolosis, OMIM:602398, Y471S, N294T, K306N 1315198 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315197 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1315198 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 1315198 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9004193 Desmosterolosis ISO RGD:1315197 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16410790 1315198 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9004193 Desmosterolosis ISO RGD:1315197 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315198 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9004193 Desmosterolosis ISO RGD:1315197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmosterolosis PMID:11519011|PMID:21559050|PMID:21671375|PMID:21902244|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 1315198 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1315197 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 1315200 Krt34 keratin 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315202 Ndst4 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparin glucosaminyl) 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315202 Ndst4 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparin glucosaminyl) 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315201 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1315206 Prex1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1315206 Prex1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603014 D RGD:2314605|PMID:19305425 20091120 RGD protein:increased expression:prostate, lymph node 1315206 Prex1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315206 Prex1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1603014 D RGD:2314605|PMID:19305425 20091120 RGD associated with Prostatic Neoplasms 1315208 Dcaf5 DDB1 and CUL4 associated factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315211 Orai3 ORAI calcium release-activated calcium modulator 3 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1602192 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1315211 Orai3 ORAI calcium release-activated calcium modulator 3 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1602192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 1315211 Orai3 ORAI calcium release-activated calcium modulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315212 Scara5 scavenger receptor class A, member 5 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1606661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1315212 Scara5 scavenger receptor class A, member 5 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1606661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1315212 Scara5 scavenger receptor class A, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315216 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1315216 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315216 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315216 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315216 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21986133 1315216 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1315216 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1315220 D RGD:11554173 20170822 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sensenbrenner syndrome PMID:22486404|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25914204|PMID:28332779|PMID:28492532|PMID:29068549 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1315220 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:22486404|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25914204|PMID:27158779|PMID:28332779|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29068549 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROEPIPHYSEAL DYSPLASIA, BILATERAL HEREDITARY PMID:25741868|PMID:28492532 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1315220 D RGD:11553909|PMID:22987818 20161017 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L520P (human) 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1315220 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20817137|PMID:21473986|PMID:22486404|PMID:22987818|PMID:24027799|PMID:24033266|PMID:24123776|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25908617|PMID:25914204|PMID:26691894|PMID:27158779|PMID:28332779|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:28870638|PMID:29068549|PMID:33369054|PMID:33606107|PMID:9536098 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:22486404|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25914204|PMID:28332779|PMID:28492532|PMID:29068549 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0110090 short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614091 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0110090 short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly ISO RGD:1315220 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0110090 short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 7 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 7 WITHOUT POLYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly PMID:17935248|PMID:21473986|PMID:22486404|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25908617|PMID:25914204|PMID:27158779|PMID:28332779|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29068549 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870638|PMID:29068549 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1315220 D RGD:11073852|PMID:25908617 20161017 RGD DNA:snps:introns, cds:multiple (human) 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1315220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20817137 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1564116 D RGD:11553927|PMID:18472094 20161018 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24123776|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:9003056 Short-Rib Thoracic Dysplasia 20 with Polydactyly ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 7/20 with polydactyly, digenic PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28400947|PMID:29068549 1315221 Wdr35 WD repeat domain 35 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1564116 D RGD:11553923|PMID:20224876 20161017 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 1315224 Myef2 myelin basic protein expression factor 2, repressor gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:16199547|PMID:23985994|PMID:24033266|PMID:26686029|PMID:28492532 1315224 Myef2 myelin basic protein expression factor 2, repressor gene DOID:0080614 oculocutaneous albinism type VI ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type VI PMID:23364476|PMID:23985994|PMID:25741868|PMID:26491832|PMID:26686029|PMID:28492532|PMID:31077556 1315224 Myef2 myelin basic protein expression factor 2, repressor gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532 1315224 Myef2 myelin basic protein expression factor 2, repressor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315224 Myef2 myelin basic protein expression factor 2, repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23985994|PMID:26686029|PMID:28492532 1315224 Myef2 myelin basic protein expression factor 2, repressor gene DOID:9001735 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 4 ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 4 PMID:23010199|PMID:25741868 1315224 Myef2 myelin basic protein expression factor 2, repressor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315226 Stard10 START domain containing 10 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1315225 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1315226 Stard10 START domain containing 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315225 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315226 Stard10 START domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315226 Stard10 START domain containing 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1315228 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1315227 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1315228 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315227 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315228 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 1315228 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1315227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1315228 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315227 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17670792|PMID:17765544|PMID:18332221|PMID:18591431|PMID:18820033|PMID:20829512|PMID:25022758|PMID:26527617|PMID:27662902|PMID:3372592 1315228 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 1315230 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1315230 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:0111628 high myopia-sensorineural deafness syndrome IAGP D RGD:13592920 20221117 MouseDO OMIM:221200 1315230 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:0111628 high myopia-sensorineural deafness syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1315230 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:0111628 high myopia-sensorineural deafness syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia-sensorineural deafness syndrome PMID:23543054|PMID:23946138|PMID:24033266|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:30311386 1315230 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:304400 1315230 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1315230 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1315230 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 1315230 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741897 1315232 Bloc1s2 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315232 Bloc1s2 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315232 Bloc1s2 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 2 gene DOID:9007194 Sciatica ISO RGD:1306551 D RGD:2302154|PMID:16176350 20081121 RGD 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1315233 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity syndrome PMID:12801113|PMID:14569121|PMID:16199547|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18565096|PMID:18774132|PMID:18818946|PMID:19028722|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23410549|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:28855619|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:32368696|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:9536098 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:25741868|PMID:28492532 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:9536098 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:9536098 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25741868|PMID:28492532 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315233 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 1315234 Slc2a10 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 10 gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1315236 Armc5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1315235 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1315236 Armc5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:1315235 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315236 Armc5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:0111624 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 ISO RGD:1315235 D RGD:7240710 20170215 OMIM 1315236 Armc5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:0111624 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 ISO RGD:1315235 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 PMID:24283224|PMID:24601692|PMID:24708098|PMID:24905064|PMID:25741868|PMID:27094308|PMID:28492532|PMID:32117062|PMID:35368666|PMID:36727580 1315236 Armc5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315238 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1315238 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315238 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1315237 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 1315238 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1315238 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315238 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1315237 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 1315238 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:9005299 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 6 ISO RGD:1315237 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1315238 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:9005299 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 6 ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 6 PMID:25741868|PMID:25938945|PMID:28492532|PMID:31003906|PMID:886353 1315238 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1315238 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315241 2900026A02Rik RIKEN cDNA 2900026A02 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315243 Hdhd5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1315243 Hdhd5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315243 Hdhd5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315243 Hdhd5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1315245 Mrps9 mitochondrial ribosomal protein S9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315246 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 51 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21350122|PMID:24033266|PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25741868|PMID:26607704|PMID:26871944|PMID:27930337|PMID:28492532|PMID:9536098 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1315246 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:2058 chronic mucocutaneous candidiasis ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Candidiasis, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1315246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IMP D RGD:5144217|PMID:19414809 20110802 RGD 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:4889102|PMID:19783685 20110802 RGD 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1306559 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1315246 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29724254 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1315247 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9675 pulmonary emphysema IMP D RGD:5144212|PMID:21647421 20110802 RGD 1315249 Rem1 rad and gem related GTP binding protein 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315248 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1315249 Rem1 rad and gem related GTP binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315251 Reep4 receptor accessory protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315251 Reep4 receptor accessory protein 4 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1315250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1315253 Ftmt ferritin mitochondrial gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348564 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1315253 Ftmt ferritin mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315253 Ftmt ferritin mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348564 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315253 Ftmt ferritin mitochondrial gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348564 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1315255 Dst dystonin gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO 1315255 Dst dystonin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy 1315255 Dst dystonin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1315255 Dst dystonin gene DOID:0070151 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 IAGP D RGD:13592920 20180628 MouseDO OMIM:614653 1315255 Dst dystonin gene DOID:0070151 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 ISO RGD:1605439 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315255 Dst dystonin gene DOID:0070151 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20164846|PMID:22522446|PMID:24033266|PMID:25059916|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:28468842|PMID:28492532|PMID:28558912|PMID:30371979|PMID:31474762|PMID:32802955|PMID:33471381|PMID:9536098 1315255 Dst dystonin gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1315255 Dst dystonin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:28492532 1315255 Dst dystonin gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:16199547|PMID:25059916|PMID:28492532 1315255 Dst dystonin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17849487|PMID:22522446|PMID:23056405|PMID:25059916|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:27698030|PMID:28492532|PMID:30371979|PMID:31474762|PMID:32802955|PMID:7670468|PMID:9536098 1315255 Dst dystonin gene DOID:9001248 Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized or Generalized Intermediate, with BP230 Deficiency ISO RGD:1605439 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315255 Dst dystonin gene DOID:9001248 Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized or Generalized Intermediate, with BP230 Deficiency ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 3, localized or generalized intermediate, with BP230 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2 PMID:20164846|PMID:22113475|PMID:22522446|PMID:24033266|PMID:25059916|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30371979|PMID:31474762|PMID:33471381 1315255 Dst dystonin gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1605439 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315258 Cpped1 calcineurin-like phosphoesterase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602325 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315258 Cpped1 calcineurin-like phosphoesterase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315260 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 1315260 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1315260 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 1315260 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315260 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315262 Kpna6 karyopherin (importin) alpha 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315265 Anapc4 anaphase promoting complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315267 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1315267 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1315267 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:0081175 short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies ISO RGD:1315266 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315267 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:0081175 short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHORT STATURE, HEARING LOSS, RETINITIS PIGMENTOSA, AND DISTINCTIVE FACIES | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:24447024|PMID:25741868|PMID:26843489|PMID:28492532|PMID:31628467|PMID:34162742 1315267 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 1315267 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315267 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315266 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1315267 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:28492532 1315269 Rfx1 regulatory factor X, 1 (influences HLA class II expression) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:28492532 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12529507 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome c oxidase deficiency, French Canadian type | ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome, French Canadian type | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5 PMID:12529507|PMID:15139850|PMID:16199547|PMID:17050673|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20200222|PMID:21266382|PMID:21437181|PMID:22494076|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26510951|PMID:26741492|PMID:27408822|PMID:27574110|PMID:28492532|PMID:29152527|PMID:31308188|PMID:32962729|PMID:33658040|PMID:34440436|PMID:9536098 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:1600674|PMID:17050673 20070322 RGD Leigh syndrome French Canadian variant 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:1600676|PMID:12529507 20070322 RGD 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1315270 D RGD:1600676|PMID:12529507 20070322 RGD 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436 1315271 Lrpprc leucine-rich PPR-motif containing gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:28492532 1315273 Rpp25l ribonuclease P/MRP 25 subunit-like gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1315273 Rpp25l ribonuclease P/MRP 25 subunit-like gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1315273 Rpp25l ribonuclease P/MRP 25 subunit-like gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1315273 Rpp25l ribonuclease P/MRP 25 subunit-like gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1315273 Rpp25l ribonuclease P/MRP 25 subunit-like gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1315273 Rpp25l ribonuclease P/MRP 25 subunit-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315273 Rpp25l ribonuclease P/MRP 25 subunit-like gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1315273 Rpp25l ribonuclease P/MRP 25 subunit-like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1315273 Rpp25l ribonuclease P/MRP 25 subunit-like gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1315274 Faf2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1315274 Faf2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1604379 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1315274 Faf2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315274 Faf2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604379 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1315274 Faf2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1604379 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1315274 Faf2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1604379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 1315280 Comtd1 catechol-O-methyltransferase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315280 Comtd1 catechol-O-methyltransferase domain containing 1 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1315279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 1315281 Ntmt1 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1315281 Ntmt1 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315282 Trappc13 trafficking protein particle complex 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315282 Trappc13 trafficking protein particle complex 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605046 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315288 Pkdrej polycystin (PKD) family receptor for egg jelly gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1315287 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1315288 Pkdrej polycystin (PKD) family receptor for egg jelly gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315287 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315288 Pkdrej polycystin (PKD) family receptor for egg jelly gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315292 Gca grancalcin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315291 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 1315292 Gca grancalcin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315294 Agfg2 ArfGAP with FG repeats 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315293 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1315294 Agfg2 ArfGAP with FG repeats 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315296 Tmem184b transmembrane protein 184b gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1315295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1315296 Tmem184b transmembrane protein 184b gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1315295 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1315296 Tmem184b transmembrane protein 184b gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1315295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1315296 Tmem184b transmembrane protein 184b gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1315295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1315296 Tmem184b transmembrane protein 184b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315296 Tmem184b transmembrane protein 184b gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315299 Zdhhc12 zinc finger, DHHC domain containing 12 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1315299 Zdhhc12 zinc finger, DHHC domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315302 Oscp1 organic solute carrier partner 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606165 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1315302 Oscp1 organic solute carrier partner 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315304 Cyc1 cytochrome c-1 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1315303 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315304 Cyc1 cytochrome c-1 gene DOID:0080115 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1315303 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315304 Cyc1 cytochrome c-1 gene DOID:0080115 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 PMID:23910460|PMID:25741868|PMID:28492532 1315304 Cyc1 cytochrome c-1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1315304 Cyc1 cytochrome c-1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1315304 Cyc1 cytochrome c-1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1315304 Cyc1 cytochrome c-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315308 Urm1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315307 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1315308 Urm1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315307 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1315308 Urm1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315307 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1315308 Urm1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315308 Urm1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315307 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1315308 Urm1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315307 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1315309 Duoxa1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 1315309 Duoxa1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315309 Duoxa1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315309 Duoxa1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315315 Cyp46a1 cytochrome P450, family 46, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19286353 1315315 Cyp46a1 cytochrome P450, family 46, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315314 D RGD:1358575|PMID:12232784 19990101 RGD 1315315 Cyp46a1 cytochrome P450, family 46, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1315314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 1315315 Cyp46a1 cytochrome P450, family 46, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315317 Eppin epididymal peptidase inhibitor gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315316 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1315317 Eppin epididymal peptidase inhibitor gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1315316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1315319 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:0080234 Clark-Baraitser syndrome ISO RGD:1315318 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315319 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:0080234 Clark-Baraitser syndrome ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clark-Baraitser syndrome PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27848077|PMID:28251352|PMID:28660352|PMID:31814248|PMID:3812552 1315319 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1315319 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32581362 1315319 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20676075|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 1315319 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315318 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1315319 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315319 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1315321 Mtmr7 myotubularin related protein 7 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1315320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 1315321 Mtmr7 myotubularin related protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315321 Mtmr7 myotubularin related protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315324 Otog otogelin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:24033266 1315324 Otog otogelin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:30303587 1315324 Otog otogelin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1315323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1315324 Otog otogelin gene DOID:0110474 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614945 1315324 Otog otogelin gene DOID:0110474 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18B ISO RGD:1315323 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315324 Otog otogelin gene DOID:0110474 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18B ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18b PMID:10655058|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29907799|PMID:30139988|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31645975|PMID:31827275|PMID:32048449|PMID:33223529|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 1315324 Otog otogelin gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1315324 Otog otogelin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10655058|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907799 1315324 Otog otogelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10655058|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907799 1315324 Otog otogelin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32048449 1315324 Otog otogelin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 1315324 Otog otogelin gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28945198|PMID:9536098 1315326 Zscan22 zinc finger and SCAN domain containing 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315326 Zscan22 zinc finger and SCAN domain containing 22 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315325 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:1315327 D RGD:155226866|PMID:10666387 20220916 RGD 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:22172588|REF_RGD_ID:153352330 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:155226860|PMID:27688658 20220916 RGD 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0111371 isolated hyperchlorhidrosis ISO RGD:1315327 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0111371 isolated hyperchlorhidrosis ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated hyperchlorhidrosis PMID:21035102|PMID:21184099|PMID:25741868|PMID:26911677|PMID:28492532 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1315327 D RGD:155226862|PMID:22439015 20220916 RGD protein:increased expression:serum; 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:153352327|PMID:35847888 20220915 RGD 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1315327 D RGD:155226859|PMID:26316888 20220916 RGD 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315327 D RGD:155226867|PMID:17855694 20220916 RGD protein:decreased expression:colorectum 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:155226863|PMID:23910904 20220916 RGD 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:5015 fibrolamellar carcinoma ISO RGD:1315327 D RGD:153352326|PMID:28304380 20220915 RGD mRNA:increased expression:liver 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315327 D RGD:155226869|PMID:29900055 20220916 RGD mRNA:altered expression:liver 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates IMP D RGD:153352325|PMID:35362480 20220915 RGD 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:153352325|PMID:35362480 20220915 RGD 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:153352328|PMID:31934040 20220915 RGD 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315327 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315327 D RGD:153352324|PMID:15849821 20220915 RGD protein:decreased expression:colorectal mucosa 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1315327 D RGD:155226861|PMID:29786141 20220916 RGD associated with breast cancer; 1315328 Car12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315330 Yae1d1 Yae1 domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315329 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1315330 Yae1d1 Yae1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315329 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315331 Ubfd1 ubiquitin family domain containing 1 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1606788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1315331 Ubfd1 ubiquitin family domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315331 Ubfd1 ubiquitin family domain containing 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:19609323|PMID:28492532 1315335 Mcm5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1315334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1315335 Mcm5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:0080255 Meier-Gorlin syndrome 8 ISO RGD:1315334 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315335 Mcm5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:0080255 Meier-Gorlin syndrome 8 ISO RGD:1315334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 8 PMID:25741868|PMID:28198391|PMID:28492532 1315335 Mcm5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1306616 D RGD:10045658|PMID:23095216 20150615 RGD 1315335 Mcm5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:0070152 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A ISO RGD:1315336 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:0070152 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, severe PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:17576681|PMID:18018475|PMID:18077166|PMID:19132419|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24673574|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:32399692|PMID:32581362|PMID:34059824|PMID:34459874|PMID:34986032|PMID:8673084|PMID:9536098 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16199547|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:17576681|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19555464|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24088041|PMID:24247255|PMID:24604904|PMID:24673574|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:30373780|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:31742231|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32581362|PMID:34103343|PMID:34459874|PMID:34986032|PMID:8673084|PMID:9536098 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19555464|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24604904|PMID:24673574|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31509666|PMID:32376792|PMID:32581362 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19555464|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24604904|PMID:24673574|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32581362|PMID:34103343|PMID:34459874|PMID:34986032|PMID:8673084 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34059824 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:19132419|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:24673574|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:34103343|PMID:34986032|PMID:8673084 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:9005364 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 27 ISO RGD:1315336 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:9005364 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 27 ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 27, juvenile PMID:19651702|PMID:21618344|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:34059824|PMID:34459874|PMID:36204986 1315337 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19923297|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:22302274|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:32581362 1315339 Prnd prion like protein doppel gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1315338 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1315339 Prnd prion like protein doppel gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1315338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1315339 Prnd prion like protein doppel gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315341 Cbx5 chromobox 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315340 D RGD:9586744|PMID:18436254 20141006 RGD protein:increased expression:prostate: 1315341 Cbx5 chromobox 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1315340 D RGD:9586743|PMID:22900142 20141006 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: 1315341 Cbx5 chromobox 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315340 D RGD:9586743|PMID:22900142 20141006 RGD associated with Lung Neoplasms; 1315341 Cbx5 chromobox 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315340 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315341 Cbx5 chromobox 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315340 D RGD:9586743|PMID:22900142 20141006 RGD 1315341 Cbx5 chromobox 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315340 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315342 D RGD:7495808|PMID:24233520 20131213 RGD 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315342 D RGD:7495809|PMID:12618338 20131213 RGD protein:increased protein:mammary gland 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315342 D RGD:7495808|PMID:24233520 20131213 RGD 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1315342 D RGD:1641940|PMID:17406030 20070824 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:brain 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1315342 D RGD:1641940|PMID:17406030 20070824 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:brain 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1315342 D RGD:1302548|PMID:11593045 20150113 RGD 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:4362 cervical cancer treatment ISO RGD:1315342 D RGD:7495806|PMID:20980434 20131213 RGD 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:5679 retinal disease treatment ISO RGD:1306620 D RGD:7495810|PMID:16805832 20131213 RGD 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315342 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia onset IMP D RGD:7495807|PMID:19427893 20131213 RGD 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:7495808|PMID:24233520 20131213 RGD 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:7495808|PMID:24233520 20131213 RGD 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:7495808|PMID:24233520 20131213 RGD 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306620 D RGD:7495813|PMID:11473637 20131213 RGD mRNA:increased expression:kidney, glomerulus 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1306620 D RGD:7243113|PMID:20550965 20131213 RGD 1315343 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:1315342 D RGD:7495808|PMID:24233520 20131213 RGD 1315347 Carmil1 capping protein regulator and myosin 1 linker 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1315346 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1315347 Carmil1 capping protein regulator and myosin 1 linker 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315348 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:0060342 acromelic frontonasal dysostosis ISO RGD:1352510 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1315348 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:0060342 acromelic frontonasal dysostosis ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromelic frontonasal dysostosis PMID:25105228|PMID:25741868|PMID:26706854|PMID:28492532 1315348 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1315348 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25105228|PMID:25741868|PMID:26706854|PMID:28492532 1315348 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1315348 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315348 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9009123 Neurodevelopmental Disorder with Movement Abnormalities, Abnormal Gait, and Autistic Features ISO RGD:1352510 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315348 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9009123 Neurodevelopmental Disorder with Movement Abnormalities, Abnormal Gait, and Autistic Features ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features | ClinVar Annotator: match by term: ZSWIM6 related intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29198722 1315353 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315352 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485|PMID:32998156 1315353 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:23692385 1315353 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615994 1315353 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 ISO RGD:1315352 D RGD:7240710 20141126 OMIM 1315353 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 17 PMID:22510444|PMID:23692385|PMID:25741868|PMID:28492532 1315353 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1315353 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1315352 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485 1315353 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1315353 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1315353 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:9001827 Critical Illness ISO RGD:1315352 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485|PMID:32998156 1315353 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1315354 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315354 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1315354 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9003349 Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 ISO RGD:1353292 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1315354 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9003349 Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31303264 1315358 Deup1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1606948 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 1315358 Deup1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606948 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315358 Deup1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1606948 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1315358 Deup1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606948 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1315358 Deup1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315359 Zfp39 zinc finger protein 39 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606870 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1315361 Maz MYC-associated zinc finger protein (purine-binding transcription factor) gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1315362 Mrfap1 Morf4 family associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1315363 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1315365 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0050955 spinocerebellar ataxia type 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:183090 1315365 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0050955 spinocerebellar ataxia type 2 ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 2 PMID:25741868 1315365 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0050955 spinocerebellar ataxia type 2 susceptibility ISO RGD:1347160 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1315365 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency PMID:25741868 1315365 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1347160 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315365 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1347160 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1315365 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1347160 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752265 1315365 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347160 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27377857|PMID:28478440 1315365 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1315365 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315365 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1347160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19224595|PMID:20065139 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20675662|PMID:25281567 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:28492532 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0050700 cardiomyopathy severity IMP D RGD:13605616|PMID:10481911 20180611 RGD associated with limb-girdle muscular dystrophy 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0050700 cardiomyopathy severity IMP D RGD:13605617|PMID:23695275 20180611 RGD DNA:mutation:cds:p.Ser151Ala(mouse) 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment IDA D RGD:13605618|PMID:19218289 20180611 RGD associated with Sgcd knockout 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315366 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:10974018|PMID:12794684|PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720722|PMID:26968544|PMID:28401079|PMID:28492532 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110280 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601287 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110280 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F ISO RGD:1315366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20675662 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110280 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F ISO RGD:1315366 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110280 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F | ClinVar Annotator: match by term: Delta-sarcoglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 6 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 6, DIGENIC PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:10974018|PMID:12794684|PMID:14564412|PMID:16199547|PMID:16432241|PMID:16524571|PMID:17164264|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18414213|PMID:19259135|PMID:19770540|PMID:19771157|PMID:20623375|PMID:22095924|PMID:22337857|PMID:23695275|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26720722|PMID:26968544|PMID:27532257|PMID:28401079|PMID:28412737|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:28855170|PMID:31019283|PMID:31983221|PMID:32875335|PMID:8841194|PMID:9536098|PMID:9832045 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26720722|PMID:28492532 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110436 dilated cardiomyopathy 1L IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606685 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110436 dilated cardiomyopathy 1L ISO RGD:1315366 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110436 dilated cardiomyopathy 1L ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1L PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:10974018|PMID:14564412|PMID:16199547|PMID:16432241|PMID:16524571|PMID:17164264|PMID:18285821|PMID:19259135|PMID:19770540|PMID:19771157|PMID:20623375|PMID:22095924|PMID:22337857|PMID:23695275|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26720722|PMID:27532257|PMID:28412737|PMID:28492532|PMID:31019283|PMID:31983221|PMID:8841194 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy severity IMP D RGD:13605616|PMID:10481911 20180611 RGD 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26720722|PMID:28492532 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:8841194 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1315367 Sgcd sarcoglycan, delta (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1315366 D RGD:1599341|PMID:8841194 20070130 RGD Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD), OMIM:601411 1315370 Rpl36a ribosomal protein L36A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1315369 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1315370 Rpl36a ribosomal protein L36A gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1315369 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1315370 Rpl36a ribosomal protein L36A gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1315369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1315370 Rpl36a ribosomal protein L36A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315369 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315370 Rpl36a ribosomal protein L36A gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1315369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532 1315370 Rpl36a ribosomal protein L36A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315369 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1315370 Rpl36a ribosomal protein L36A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1315369 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1315370 Rpl36a ribosomal protein L36A gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1315369 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 1315372 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1315371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25918132 1315372 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1315371 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1315372 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315372 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:9001920 Isolated Microphthalmia with Coloboma 9 ISO RGD:1315371 D RGD:7240710 20150211 OMIM 1315372 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:9001920 Isolated Microphthalmia with Coloboma 9 ISO RGD:1315371 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 15 | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 9 PMID:22766609|PMID:25741868|PMID:27103084|PMID:28492532|PMID:29753094|PMID:30513139|PMID:32799327|PMID:33456446 1315372 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1315371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1315375 Fam120a family with sequence similarity 120, member A gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1315374 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 1315375 Fam120a family with sequence similarity 120, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315377 Dot1l DOT1-like, histone H3 methyltransferase (S. cerevisiae) gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:115200 1315377 Dot1l DOT1-like, histone H3 methyltransferase (S. cerevisiae) gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1315377 Dot1l DOT1-like, histone H3 methyltransferase (S. cerevisiae) gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315376 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 1315377 Dot1l DOT1-like, histone H3 methyltransferase (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315377 Dot1l DOT1-like, histone H3 methyltransferase (S. cerevisiae) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315376 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32814769 1315377 Dot1l DOT1-like, histone H3 methyltransferase (S. cerevisiae) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315377 Dot1l DOT1-like, histone H3 methyltransferase (S. cerevisiae) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315376 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31888761 1315377 Dot1l DOT1-like, histone H3 methyltransferase (S. cerevisiae) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1315377 Dot1l DOT1-like, histone H3 methyltransferase (S. cerevisiae) gene DOID:9953 acute biphenotypic leukemia treatment ISO RGD:1315376 D RGD:9588291|PMID:23801631 20141024 RGD 1315378 Znrf1 zinc and ring finger 1 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1349961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 1315378 Znrf1 zinc and ring finger 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1315378 Znrf1 zinc and ring finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315378 Znrf1 zinc and ring finger 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349961 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315383 Spryd4 SPRY domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:0060737 junctional epidermolysis bullosa Herlitz type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226700 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:0060737 junctional epidermolysis bullosa Herlitz type ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa gravis of Herlitz PMID:11231327|PMID:11564184|PMID:11907499|PMID:15373767|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17916201|PMID:20301304|PMID:25741868|PMID:27696112|PMID:28492532|PMID:31395954|PMID:7849725|PMID:8012114|PMID:8012393|PMID:8012394|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9085255 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226650 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1315384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24550734 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:11564184|PMID:25741868|PMID:27375110|PMID:28492532 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1315384 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa PMID:11231327|PMID:11810295|PMID:11907499|PMID:15370542|PMID:15373767|PMID:15538630|PMID:16473856|PMID:17916201|PMID:21198797|PMID:21801158|PMID:25741868|PMID:26739954|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:31395954|PMID:31980526|PMID:9856849 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa susceptibility ISO RGD:1315384 D RGD:1600210|PMID:8012393 20070302 RGD DNA:splice-site mutation, deletion-insertion 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315384 D RGD:13793371|PMID:23124251 20181003 RGD 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315384 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315384 D RGD:13793368|PMID:10964684 20181003 RGD mRNA:increased expression:lung: 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315384 D RGD:13793367|PMID:26180921 20181003 RGD 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1315384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1315384 D RGD:13793369|PMID:12855645 20181003 RGD DNA:hyper-methylation:promoter: 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1315384 D RGD:13793371|PMID:23124251 20181003 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315384 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315384 D RGD:11075980|PMID:25591736 20181003 RGD associated with lung adenocarcinoma; 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:9001267 Junctional Epidermolysis Bullosa 3A, Intermediate ISO RGD:1315384 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:9001267 Junctional Epidermolysis Bullosa 3A, Intermediate ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 3A, intermediate PMID:11564184|PMID:11810295|PMID:11907499|PMID:15538630|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:28492532|PMID:28830826 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1315384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15541073 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:9005152 Junctional Epidermolysis Bullosa 3B, Severe ISO RGD:1315384 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:9005152 Junctional Epidermolysis Bullosa 3B, Severe ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 3B, severe PMID:10951251|PMID:11810295|PMID:11907499|PMID:15373767|PMID:16473856|PMID:17916201|PMID:20301304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7849725|PMID:8012114|PMID:8012393|PMID:8012394|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9085255 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1315385 Lamc2 laminin, gamma 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315388 Prss16 protease, serine 16 (thymus) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315391 Bub3 BUB3 mitotic checkpoint protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315390 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315391 Bub3 BUB3 mitotic checkpoint protein gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10059413|PMID:16476774 20150817 RGD 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315392 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:1578806|PMID:9126485 19990101 RGD 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1315393 Arvcf armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1315394 Inca1 inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1604452 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 1315394 Inca1 inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1604452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 1315394 Inca1 inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315396 Usp32 ubiquitin specific peptidase 32 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1315396 Usp32 ubiquitin specific peptidase 32 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315395 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1315396 Usp32 ubiquitin specific peptidase 32 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1315395 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 1315396 Usp32 ubiquitin specific peptidase 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315399 Prelid3a PRELI domain containing 3A gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1315398 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1315399 Prelid3a PRELI domain containing 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315398 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315399 Prelid3a PRELI domain containing 3A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1315399 Prelid3a PRELI domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:1306661 D RGD:2298659|PMID:17543437 20131120 RGD 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:0060647 fetal encasement syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613630 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:0060647 fetal encasement syndrome ISO RGD:1315401 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:0060647 fetal encasement syndrome ISO RGD:1315401 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cocoon syndrome PMID:20961246 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10346820 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315401 D RGD:13504773|PMID:26435478 20180123 RGD protein:increased serine phosphorylation:prostate gland 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315401 D RGD:153305944|PMID:16774932 20220810 RGD protein:increased expression:colon (human) 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment IDA D RGD:13504774|PMID:26379052 20180123 RGD 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5133703|PMID:21496385 20110627 RGD 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:1315401 D RGD:153305911|PMID:27367027 20220809 RGD human cells in mouse model 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:4159 skin cancer IMP D RGD:13504775|PMID:21755017 20180123 RGD 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10346820 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:767 muscular atrophy treatment ISO RGD:1306661 D RGD:7495773|PMID:18827022 20131212 RGD 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:5133701|PMID:18643924 20110627 RGD 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:2298657|PMID:17377533 20080714 RGD associated with prostate adenocarcinoma 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10195895|PMID:10195896|PMID:10346820 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:9001984 Fetal Diseases ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10195895|PMID:10195896|PMID:10346820|PMID:20961246 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2291908|PMID:18317887 20080714 RGD protein:increased expression:prostate gland 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:9005372 Inflammation IEP D RGD:5133702|PMID:20472709 20110627 RGD 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10195895|PMID:10195896|PMID:10346820|PMID:20961246 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:9006857 Bartsocas-Papas Syndrome 2 ISO RGD:1315401 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:9006857 Bartsocas-Papas Syndrome 2 ISO RGD:1315401 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartsocas-Papas syndrome 2 PMID:25691407 1315402 Chuk conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961246 1315405 Otop3 otopetrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315407 Fbxo22 F-box protein 22 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315406 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315407 Fbxo22 F-box protein 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315406 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315407 Fbxo22 F-box protein 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315407 Fbxo22 F-box protein 22 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315406 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315409 Tle2 transducin-like enhancer of split 2 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1315408 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 1315409 Tle2 transducin-like enhancer of split 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315409 Tle2 transducin-like enhancer of split 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315408 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315411 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1315411 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:0070065 autosomal dominant intellectual developmental disorder 35 ISO RGD:1315410 D RGD:7240710 20160420 OMIM 1315411 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:0070065 autosomal dominant intellectual developmental disorder 35 ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 35 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:24896178|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:26576547|PMID:27350047|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28867141|PMID:29296277|PMID:30676711|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32371413|PMID:32743835|PMID:33098144|PMID:33482199|PMID:33628804|PMID:33727758|PMID:34490615|PMID:34906502|PMID:35887114 1315411 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30676711|PMID:32074998|PMID:33098144|PMID:34906502 1315411 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:26576547|PMID:27350047|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28867141|PMID:29296277|PMID:30676711|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32371413|PMID:32743835|PMID:33482199|PMID:33727758|PMID:34490615|PMID:35887114 1315411 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:680 tauopathy IMP D RGD:13515115|PMID:21482799 20180405 RGD 1315411 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315410 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1315411 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:27350047|PMID:32074998 1315411 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30676711|PMID:32074998 1315411 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1315411 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1315413 D RGD:11554173 20171128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315413 D RGD:7800727|PMID:19605646 20170131 RGD protein:increased expression:hippocampus (human) 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:13711 dental fluorosis ISO RGD:1306668 D RGD:12437081|PMID:24958380 20170127 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1306668 D RGD:12910862|PMID:26480480 20170627 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1306668 D RGD:13204839|PMID:28146064 20170721 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat) 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315413 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1306668 D RGD:11557988|PMID:24427319 20170127 RGD protein:increased expression:plantaris (rat) 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1306668 D RGD:12738369|PMID:27801955 20170201 RGD 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1306668 D RGD:12437066|PMID:26079325 20170126 RGD 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1306668 D RGD:12437080|PMID:25560372 20170127 RGD protein:increased expression:lung (rat) 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:1306668 D RGD:12437079|PMID:25595990 20170127 RGD 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers ISO RGD:1306668 D RGD:12738217|PMID:23517027 20170130 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1315413 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:1306668 D RGD:12437078|PMID:25677476 20170127 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1306668 D RGD:12453042|PMID:24663492 20170830 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates IEP D RGD:329337366|PMID:30259997 20230428 RGD 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1306668 D RGD:12738219|PMID:23220115 20170130 RGD protein:increased expression:extensor digitorum longus (rat) 1315414 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1306668 D RGD:12453042|PMID:24663492 20170127 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1315416 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1 1315416 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 1315416 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1315416 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315420 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1315420 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532 1315420 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315420 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1354139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1315420 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1354139 D RGD:12880436|PMID:19911042 20170508 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix (human) 1315420 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315420 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:15877282|PMID:17096365|PMID:17301081|PMID:22180099|PMID:26475597|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 1315420 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:17096365|PMID:22180099|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 1315422 Nanos3 nanos C2HC-type zinc finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315424 Klhl11 kelch-like 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315428 Rbm43 RNA binding motif protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315430 Dock3 dedicator of cyto-kinesis 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1315429 D RGD:1358592|PMID:14569117 19990101 RGD 1315430 Dock3 dedicator of cyto-kinesis 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28195318|PMID:30976111 1315430 Dock3 dedicator of cyto-kinesis 3 gene DOID:9002933 Neurodevelopmental Disorder with Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia ISO RGD:1315429 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315430 Dock3 dedicator of cyto-kinesis 3 gene DOID:9002933 Neurodevelopmental Disorder with Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia ISO RGD:1315429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with impaired intellectual development, hypotonia, and ataxia PMID:25741868|PMID:28195318|PMID:28492532|PMID:29130632|PMID:30976111 1315430 Dock3 dedicator of cyto-kinesis 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315429 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:30976111 1315432 Brdt bromodomain, testis-specific gene DOID:0070163 spermatogenic failure 21 ISO RGD:1315431 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315432 Brdt bromodomain, testis-specific gene DOID:0070163 spermatogenic failure 21 ISO RGD:1315431 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 21 PMID:28199965 1315432 Brdt bromodomain, testis-specific gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1315431 D RGD:9586359|PMID:22035730 20140930 RGD protein:decreased expression:testis: 1315432 Brdt bromodomain, testis-specific gene DOID:14227 azoospermia susceptibility ISO RGD:1315431 D RGD:9586360|PMID:22016351 20140930 RGD DNA:SNP: :rs3088232(human) 1315432 Brdt bromodomain, testis-specific gene DOID:14228 oligospermia susceptibility ISO RGD:1315431 D RGD:9586360|PMID:22016351 20140930 RGD DNA:SNP: :rs3088232(human) 1315432 Brdt bromodomain, testis-specific gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315431 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1315432 Brdt bromodomain, testis-specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315435 Smc4 structural maintenance of chromosomes 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315437 Smoc2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315436 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1315437 Smoc2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315437 Smoc2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315436 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315437 Smoc2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:9003504 Dentin Dysplasia, Type 1 ISO RGD:1315436 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315437 Smoc2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:9003504 Dentin Dysplasia, Type 1 ISO RGD:1315436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentin dysplasia type I | ClinVar Annotator: match by term: Dentin dysplasia, type I, with extreme microdontia and misshapen teeth PMID:22152679|PMID:23317772|PMID:25741868 1315439 Mien1 migration and invasion enhancer 1 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1315438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1315439 Mien1 migration and invasion enhancer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315442 Spaca3 sperm acrosome associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315445 Mrpl51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1315445 Mrpl51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315444 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315445 Mrpl51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1315445 Mrpl51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1315445 Mrpl51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315445 Mrpl51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1315447 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1315447 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1315447 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1315447 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1315447 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1315447 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1315447 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1315447 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315447 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1315451 Mllt6 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203100 | OMIM:203200 | OMIM:203290 | OMIM:606574 | OMIM:606952 | OMIM:614473 | OMIM:615312 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:25741868|PMID:28492532 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:1599921|PMID:14961451 20070221 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations:cds:multiple (human) 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 4 PMID:11574907|PMID:14070830|PMID:14722913|PMID:14961451|PMID:15565285|PMID:15714523|PMID:16162179|PMID:16868655|PMID:17044855|PMID:17768386|PMID:21458243|PMID:23165166|PMID:24096233|PMID:24617981|PMID:24845642|PMID:25741868|PMID:26573111|PMID:26818737|PMID:27019209|PMID:27706749|PMID:27734839|PMID:28457509|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30019506|PMID:31229681 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0111068 congenital bile acid synthesis defect 4 ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 4 PMID:25741868|PMID:28492532 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1315452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563784|PMID:21559390 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532|PMID:29345414 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1315452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1315452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24096233|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:15714523|PMID:17044855|PMID:17999355|PMID:18563784|PMID:18683857|PMID:19578363|PMID:28492532 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:18821858|PMID:25741868|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:30868578 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:9006017 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 5 ISO RGD:1315452 D RGD:7240710 20200506 OMIM 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:9006017 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 5 ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 5 PMID:15714523|PMID:17044855|PMID:17768386|PMID:17999355|PMID:18463683|PMID:18563784|PMID:18683857|PMID:19578363|PMID:21458243|PMID:24096233|PMID:25741868|PMID:26573111|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:29345414 1315453 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:9008459 Neurogenic Arthrogryposis Multiplex Congenita 4 with Agenesis of the Corpus Callosum ISO RGD:12064380 D RGD:9068941 20230128 OMIA Coat colour, albinism, oculocutaneous type IV PMID:24647637|PMID:25790827|PMID:28737247|PMID:34751460|PMID:35510419 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:0060601 alpha-2-plasmin inhibitor deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:262850 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:0060601 alpha-2-plasmin inhibitor deficiency ISO RGD:1315455 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:0060601 alpha-2-plasmin inhibitor deficiency ISO RGD:1315455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency PMID:10583218|PMID:2496145|PMID:7095605 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1315455 D RGD:38500238|PMID:32747830 20200812 RGD DNA:SNP: : 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:1306692 D RGD:1625538|PMID:10423332 20070613 RGD protein:increased expression:plasma 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1315455 D RGD:1625535|PMID:1334334 20070613 RGD protein:increased expression:urine 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1315455 D RGD:1625531|PMID:9361364 20070613 RGD 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1306692 D RGD:1625536|PMID:2313941 20070613 RGD 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1315455 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315455 D RGD:1625532|PMID:9184412 20070613 RGD 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1315455 D RGD:1625530|PMID:12595617 20070613 RGD protein:increased expression:plasma 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1315455 D RGD:1625529|PMID:15771120 20070613 RGD protein:increased expression:blood 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1315455 D RGD:1625534|PMID:1384011 20070613 RGD protein:decreased expression:serum 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1315455 D RGD:1625533|PMID:9207984 20070613 RGD protein:increased expression:plasma 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1315455 D RGD:1625537|PMID:6121140 20070613 RGD 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1315455 D RGD:1580303|PMID:10583218 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V384M (human) 1315456 Serpinf2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 2 gene DOID:9477 pulmonary embolism severity IMP D RGD:1580302|PMID:12911586 19990101 RGD 1315458 Bach1 BTB and CNC homology 1, basic leucine zipper transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315459 Ccdc88a coiled coil domain containing 88A gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PEHO-like syndrome PMID:25741868|PMID:26917597|PMID:28492532 1315459 Ccdc88a coiled coil domain containing 88A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1315459 Ccdc88a coiled coil domain containing 88A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315461 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1315460 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase 1315461 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:10140 dry eye syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1315461 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1315460 D RGD:1581039|PMID:12835223 19990101 RGD protein:increased expression:coronary artery (human) 1315461 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315460 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1315461 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315461 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1315460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1315461 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1315460 D RGD:1581038|PMID:14695459 19990101 RGD protein:increased expression:serum (human) 1315461 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315461 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1315460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952847 1315461 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1315460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275 1315461 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1315460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275 1315463 Abcc10 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 10 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1315463 Abcc10 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315463 Abcc10 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 10 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1315462 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 1315463 Abcc10 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 10 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1315462 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 1315463 Abcc10 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1315464 Wdr91 WD repeat domain 91 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606020 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1315464 Wdr91 WD repeat domain 91 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315465 Mcat malonyl CoA:ACP acyltransferase (mitochondrial) gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1607045 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1315465 Mcat malonyl CoA:ACP acyltransferase (mitochondrial) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607045 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315465 Mcat malonyl CoA:ACP acyltransferase (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315465 Mcat malonyl CoA:ACP acyltransferase (mitochondrial) gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1607045 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1315467 Fhod1 formin homology 2 domain containing 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1315466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1315467 Fhod1 formin homology 2 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315469 Zfp385a zinc finger protein 385A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315471 Tmem184a transmembrane protein 184a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315472 Mblac2 metallo-beta-lactamase domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601715 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1315472 Mblac2 metallo-beta-lactamase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315472 Mblac2 metallo-beta-lactamase domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601715 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315472 Mblac2 metallo-beta-lactamase domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601715 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18243799 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554729 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1315476 D RGD:7240710 20160203 OMIM 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:18243799|PMID:18420150|PMID:24033266|PMID:24142417|PMID:25142429|PMID:25737287|PMID:25741868|PMID:26231208|PMID:26990861|PMID:28492532|PMID:29279192 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30557390 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:0110511 autosomal recessive nonsyndromic deafness 59 ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 59 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20190416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18243799 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554729 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554729 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:28492532 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306707 D RGD:7777145|PMID:21897745 20140103 RGD 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:9005941 Rhinosinusitis severity ISO RGD:1315476 D RGD:7777146|PMID:22961479 20140103 RGD associated with Nasal Polyps 1315477 Prkra protein kinase, interferon inducible double stranded RNA dependent activator gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22194846 1315479 Traf4 TNF receptor associated factor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315478 D RGD:151665107|PMID:29254206 20220310 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1315479 Traf4 TNF receptor associated factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315479 Traf4 TNF receptor associated factor 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1315478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1315481 Mrpl53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1315481 Mrpl53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1315481 Mrpl53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315481 Mrpl53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1315486 Atp8b4 ATPase, class I, type 8B, member 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315485 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315486 Atp8b4 ATPase, class I, type 8B, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315486 Atp8b4 ATPase, class I, type 8B, member 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315485 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315488 Adamts7 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 7 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1315487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1315488 Adamts7 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315488 Adamts7 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 7 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 1315488 Adamts7 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315488 Adamts7 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 7 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease 1315488 Adamts7 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315492 Rev1 REV1, DNA directed polymerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1306716 D RGD:2301196|PMID:18723004 20150804 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:1557 hypersensitivity reaction type III disease ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:2921 glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1315493 D RGD:1600549|PMID:8840296 20070313 RGD DNA:nonsense mutation (human) 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296|PMID:25133636 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1306716 D RGD:10054313|PMID:23808389 20150804 RGD 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:9005556 C1q Deficiency 1 ISO RGD:1315493 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:21654842|PMID:25741868|PMID:26563161|PMID:28492532|PMID:29739689|PMID:30008451|PMID:7594474|PMID:8840296|PMID:9225968 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1315494 C1qa complement component 1, q subcomponent, alpha polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296 1315495 Nat10 N-acetyltransferase 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605376 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315495 Nat10 N-acetyltransferase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315497 Adgrf4 adhesion G protein-coupled receptor F4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1315497 Adgrf4 adhesion G protein-coupled receptor F4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315498 Nudt7 nudix hydrolase 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350832 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1315498 Nudt7 nudix hydrolase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315498 Nudt7 nudix hydrolase 7 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350832 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 1315500 Mrps35 mitochondrial ribosomal protein S35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315506 Fam149a family with sequence similarity 149, member A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604030 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 1315506 Fam149a family with sequence similarity 149, member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604030 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315506 Fam149a family with sequence similarity 149, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315506 Fam149a family with sequence similarity 149, member A gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1604030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 1315509 Six4 sine oculis-related homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315509 Six4 sine oculis-related homeobox 4 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:1315508 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:18666230|PMID:25414181|PMID:28492532 1315511 B3galt5 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315510 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315511 B3galt5 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315510 D RGD:2317558|PMID:14555842 20100409 RGD mRNA:increased expression:pancreas 1315514 Bicdl2 BICD family like cargo adaptor 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1626601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1315514 Bicdl2 BICD family like cargo adaptor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1626601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1315514 Bicdl2 BICD family like cargo adaptor 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1626601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1315514 Bicdl2 BICD family like cargo adaptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315516 Mcmbp minichromosome maintenance complex binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315518 Nrap nebulin-related anchoring protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:33534821 1315518 Nrap nebulin-related anchoring protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 1315518 Nrap nebulin-related anchoring protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315518 Nrap nebulin-related anchoring protein gene DOID:9005359 Hereditary Thrombophilia ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VII Marburg I Variant Thrombophilia 1315518 Nrap nebulin-related anchoring protein gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death 1315519 Sigirr single immunoglobulin and toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604804 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1315519 Sigirr single immunoglobulin and toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604804 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315519 Sigirr single immunoglobulin and toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1315519 Sigirr single immunoglobulin and toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604804 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1315519 Sigirr single immunoglobulin and toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315521 Zbtb49 zinc finger and BTB domain containing 49 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1315520 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1315521 Zbtb49 zinc finger and BTB domain containing 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315526 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member B1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1315525 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361 1315526 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member B1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1315525 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1315526 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315526 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member B1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968|PMID:25380136 1315526 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member B1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1315525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25641190 1315526 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member B1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1315525 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1315528 Tfcp2 transcription factor CP2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315530 Cabcoco1 ciliary associated calcium binding coiled-coil 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1315529 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1315533 Clmn calmin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315536 Mta2 metastasis-associated gene family, member 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1315535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1315536 Mta2 metastasis-associated gene family, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315535 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315536 Mta2 metastasis-associated gene family, member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315535 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1315536 Mta2 metastasis-associated gene family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315536 Mta2 metastasis-associated gene family, member 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1315538 Nkx1-2 NK1 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315540 Gpr39 G protein-coupled receptor 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315541 C87436 expressed sequence C87436 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315544 Tal1 T cell acute lymphocytic leukemia 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia IAGP D RGD:13592920 20180830 MouseDO 1315544 Tal1 T cell acute lymphocytic leukemia 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315543 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:24394663 1315544 Tal1 T cell acute lymphocytic leukemia 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315544 Tal1 T cell acute lymphocytic leukemia 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315543 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1315547 Rbmxl1 RNA binding motif protein, X-linked like-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315549 Tm7sf3 transmembrane 7 superfamily member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315551 Pigk phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315551 Pigk phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class K gene DOID:9001146 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia and Cerebellar Atrophy, with or without Seizures ISO RGD:1315550 D RGD:7240710 20200715 OMIM 1315551 Pigk phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class K gene DOID:9001146 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia and Cerebellar Atrophy, with or without Seizures ISO RGD:1315550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures PMID:25741868|PMID:32220290|PMID:33392778 1315554 Txndc16 thioredoxin domain containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315556 Tbcc tubulin-specific chaperone C gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1315556 Tbcc tubulin-specific chaperone C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315556 Tbcc tubulin-specific chaperone C gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1315558 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315558 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315558 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:9000905 Tenorio Syndrome ISO RGD:1315557 D RGD:7240710 20170419 OMIM 1315558 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:9000905 Tenorio Syndrome ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tenorio syndrome PMID:25196541|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196401 1315560 Gtpbp1 GTP binding protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1315560 Gtpbp1 GTP binding protein 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1315560 Gtpbp1 GTP binding protein 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1315560 Gtpbp1 GTP binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1315560 Gtpbp1 GTP binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:25210889|PMID:28492532|PMID:9536098 1315560 Gtpbp1 GTP binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315562 Dennd5a DENN domain containing 5A gene DOID:0080441 developmental and epileptic encephalopathy 49 ISO RGD:1315561 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315562 Dennd5a DENN domain containing 5A gene DOID:0080441 developmental and epileptic encephalopathy 49 ISO RGD:1315561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 49 PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532 1315562 Dennd5a DENN domain containing 5A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315561 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532 1315562 Dennd5a DENN domain containing 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315561 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532 1315566 Prodh2 proline dehydrogenase (oxidase) 2 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1315565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1315566 Prodh2 proline dehydrogenase (oxidase) 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1315565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1315566 Prodh2 proline dehydrogenase (oxidase) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315566 Prodh2 proline dehydrogenase (oxidase) 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315565 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315567 Eef1akmt1 EEF1A alpha lysine methyltransferase 1 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 1315567 Eef1akmt1 EEF1A alpha lysine methyltransferase 1 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532 1315567 Eef1akmt1 EEF1A alpha lysine methyltransferase 1 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532 1315567 Eef1akmt1 EEF1A alpha lysine methyltransferase 1 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 1315567 Eef1akmt1 EEF1A alpha lysine methyltransferase 1 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 1315567 Eef1akmt1 EEF1A alpha lysine methyltransferase 1 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 1315567 Eef1akmt1 EEF1A alpha lysine methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315570 Kdelr1 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315570 Kdelr1 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1315572 Ccdc81 coiled-coil domain containing 81 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1605353 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 1315572 Ccdc81 coiled-coil domain containing 81 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605353 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315572 Ccdc81 coiled-coil domain containing 81 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315574 Tpd52 tumor protein D52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315574 Tpd52 tumor protein D52 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315573 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17875733|PMID:27415467 1315574 Tpd52 tumor protein D52 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1315573 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 1315578 S100a16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1315578 S100a16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1315578 S100a16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1315578 S100a16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315578 S100a16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1315578 S100a16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315578 S100a16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315582 Ube2cbp ubiquitin-conjugating enzyme E2C binding protein gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1315581 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394 1315582 Ube2cbp ubiquitin-conjugating enzyme E2C binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315585 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1315584 D RGD:1598992|PMID:11845407 20070110 RGD glomuvenous malformations 1315585 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:2431 glomus tumor ISO RGD:1315584 D RGD:1598992|PMID:11845407 20070110 RGD glomuvenous malformations 1315585 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315585 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:7996 familial glomangioma ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial glomangioma PMID:11175297|PMID:11845407|PMID:15689436|PMID:23375657|PMID:23801931|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28655553 1315585 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:9002428 Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bean syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Blue rubber bleb nevus 1315585 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:9003557 Glomus Vagale Tumors ISO RGD:1315584 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315585 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:9003557 Glomus Vagale Tumors ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomuvenous malformations | ClinVar Annotator: match by term: VENOUS MALFORMATIONS WITH GLOMUS CELLS PMID:11175297|PMID:11845407|PMID:15689436|PMID:23375657|PMID:23801931|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28655553 1315589 Rorb RAR-related orphan receptor beta gene DOID:0111316 idiopathic generalized epilepsy 15 ISO RGD:1315588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 15 PMID:16199547|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:27352968|PMID:28492532 1315589 Rorb RAR-related orphan receptor beta gene DOID:0111316 idiopathic generalized epilepsy 15 susceptibility ISO RGD:1315588 D RGD:7240710 20190904 OMIM 1315589 Rorb RAR-related orphan receptor beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315588 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1315589 Rorb RAR-related orphan receptor beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315588 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1315589 Rorb RAR-related orphan receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356972|PMID:27352968|PMID:28492532 1315589 Rorb RAR-related orphan receptor beta gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:1315588 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:25950944 1315591 Nav1 neuron navigator 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1315591 Nav1 neuron navigator 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1315591 Nav1 neuron navigator 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315591 Nav1 neuron navigator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315591 Nav1 neuron navigator 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1315591 Nav1 neuron navigator 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315593 Tbpl1 TATA box binding protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315599 Cope coatomer protein complex, subunit epsilon gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1315598 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 1315599 Cope coatomer protein complex, subunit epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315599 Cope coatomer protein complex, subunit epsilon gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1315598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1315600 Dmwd dystrophia myotonica-containing WD repeat motif gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315603 Lrig1 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315602 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1315603 Lrig1 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315605 Mex3b mex3 RNA binding family member B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346115 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315605 Mex3b mex3 RNA binding family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315605 Mex3b mex3 RNA binding family member B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346115 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315611 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1315611 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1315610 D RGD:9587749|PMID:22722839 20141016 RGD DNA:mutations: : 1315611 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315610 D RGD:9587750|PMID:22179824 20141016 RGD DNA:deletions: : 1315611 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1315611 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315611 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315610 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1315611 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315611 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1315611 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1315610 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30728766 1315611 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008136 Pilarowski-Bjornsson Syndrome ISO RGD:1315610 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315611 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008136 Pilarowski-Bjornsson Syndrome ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilarowski-Bjornsson syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28866611 1315611 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315610 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 1315615 Enam enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:104500 1315615 Enam enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1315614 D RGD:1598908|PMID:11487571 20061221 RGD 1315615 Enam enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1315614 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315615 Enam enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta - hypoplastic autosomal dominant - local PMID:11487571|PMID:11978766|PMID:14684688|PMID:16246937|PMID:17125728|PMID:19329462|PMID:20439930|PMID:21597265|PMID:22414746|PMID:25741868|PMID:28334996|PMID:28492532|PMID:31478359 1315615 Enam enamelin gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1315614 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315615 Enam enamelin gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1C PMID:14684688|PMID:16246937|PMID:17125728|PMID:19329462|PMID:20439930|PMID:21597265|PMID:28492532 1315615 Enam enamelin gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1315614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15649948|PMID:17652207 1315615 Enam enamelin gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532 1315615 Enam enamelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315615 Enam enamelin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1315619 Usp24 ubiquitin specific peptidase 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315619 Usp24 ubiquitin specific peptidase 24 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1315618 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1315620 Rad51ap1 RAD51 associated protein 1 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1353541 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 1315620 Rad51ap1 RAD51 associated protein 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1315620 Rad51ap1 RAD51 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315620 Rad51ap1 RAD51 associated protein 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1353541 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1315622 Clvs2 clavesin 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604529 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1315622 Clvs2 clavesin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315623 Naf1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606990 D RGD:152995261|PMID:25231748 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs7675988 (human) 1315623 Naf1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1606990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:25741868 1315623 Naf1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315623 Naf1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:9005771 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 7 ISO RGD:1606990 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1315625 Mta3 metastasis associated 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1315625 Mta3 metastasis associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315625 Mta3 metastasis associated 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1315624 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1315629 Mbnl2 muscleblind like splicing factor 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1315628 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1315629 Mbnl2 muscleblind like splicing factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315629 Mbnl2 muscleblind like splicing factor 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1315628 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1315631 Vpreb3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1315630 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 1315631 Vpreb3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315630 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1315631 Vpreb3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315630 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315631 Vpreb3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315633 Lsm4 LSM4 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1315632 D RGD:155882464|PMID:33381146 20230123 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) 1315633 Lsm4 LSM4 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315633 Lsm4 LSM4 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1315632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1315634 Nadk2 NAD kinase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1315634 Nadk2 NAD kinase 2, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604237 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315634 Nadk2 NAD kinase 2, mitochondrial gene DOID:9005948 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency ISO RGD:1604237 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1315634 Nadk2 NAD kinase 2, mitochondrial gene DOID:9005948 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency ISO RGD:1604237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency PMID:17576681|PMID:24847004|PMID:25741868|PMID:27940755|PMID:28492532|PMID:29388319|PMID:33223529|PMID:9536098 1315636 Rpa3 replication protein A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts IAGP D RGD:13592920 20190425 MouseDO 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISO RGD:1605560 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts PMID:21419380|PMID:25741868|PMID:28492532 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:0080316 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:29915382 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:0080317 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B ISO RGD:1605560 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:0080317 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability PMID:21419380|PMID:25044933|PMID:25741868|PMID:28492532 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:0080318 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A ISO RGD:1605560 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:0080318 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A PMID:21419380|PMID:25044933|PMID:25741868|PMID:28492532 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915382 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1315637 Hepacam hepatocyte cell adhesion molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1315640 Acsm1 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315640 Acsm1 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 1315644 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532 1315644 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:0112146 retinitis pigmentosa 89 ISO RGD:1315643 D RGD:7240710 20200722 OMIM 1315644 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:0112146 retinitis pigmentosa 89 ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 89 PMID:32386558 1315644 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia 1315644 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20200528 MouseDO OMIM:181500 1315644 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315644 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1306815 D RGD:11049594|PMID:23093447 20160411 RGD protein:increased expression:spinal cord 1315646 Fermt1 fermitin family member 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:173650 1315646 Fermt1 fermitin family member 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome ISO RGD:1315645 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315646 Fermt1 fermitin family member 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kindler syndrome PMID:12668616|PMID:12789646|PMID:14507403|PMID:14962093|PMID:15313809|PMID:16199547|PMID:16675959|PMID:16702500|PMID:17178989|PMID:17460733|PMID:17916195|PMID:18528435|PMID:19292718|PMID:19762715|PMID:20938162|PMID:21336475|PMID:21936020|PMID:22220914|PMID:22466645|PMID:24346923|PMID:24635075|PMID:24635080|PMID:25156791|PMID:25437880|PMID:25599393|PMID:25741868|PMID:27293055|PMID:27862150|PMID:28443301|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29453417|PMID:30838128|PMID:31340837|PMID:31957900 1315646 Fermt1 fermitin family member 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1315646 Fermt1 fermitin family member 1 gene DOID:1272 telangiectasis ISO RGD:1315645 D RGD:1600405|PMID:12668616 20070307 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 1315646 Fermt1 fermitin family member 1 gene DOID:2731 vesiculobullous skin disease ISO RGD:1315645 D RGD:1600405|PMID:12668616 20070307 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 1315646 Fermt1 fermitin family member 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1315646 Fermt1 fermitin family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315646 Fermt1 fermitin family member 1 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:1315645 D RGD:1600405|PMID:12668616 20070307 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 1315646 Fermt1 fermitin family member 1 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1315645 D RGD:1600405|PMID:12668616 20070307 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 1315650 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27129381|PMID:28328138 1315650 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1315650 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:0080226 autosomal dominant intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 56 PMID:25741868 1315650 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315650 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1315650 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:1602115 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1315650 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset | ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset 1 PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27129381|PMID:28328138|PMID:31057140|PMID:33092935 1315651 Edrf1 erythroid differentiation regulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:0110573 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4A ISO RGD:1315652 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:0110573 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4A ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 4A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 4A PMID:15015131|PMID:15845534|PMID:16222661|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26284702|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:27393652|PMID:28221712|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30828794|PMID:31231018 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1315652 D RGD:1600531|PMID:15015131 20070313 RGD DFNA4, OMIM:600652, DNA:point mutation:exon:S7X 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:9002779 Peripheral Neuropathy, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:9002779 Peripheral Neuropathy, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss PMID:21480433|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26346818|PMID:26752647|PMID:27393652|PMID:27911912|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31231018|PMID:35274842 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27393652|PMID:28492532|PMID:30311386 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27393652|PMID:28492532|PMID:29293505|PMID:30311386 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:9005230 Autosomal Dominant Deafness 4 ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 4 PMID:15015131|PMID:15845534|PMID:16222661|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26284702|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:27393652|PMID:28221712|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30828794|PMID:31231018 1315653 Myh14 myosin, heavy polypeptide 14 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:28492532 1315655 Carf calcium response factor gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1315655 Carf calcium response factor gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1315655 Carf calcium response factor gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1315655 Carf calcium response factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315654 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 1315655 Carf calcium response factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315655 Carf calcium response factor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1315655 Carf calcium response factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315655 Carf calcium response factor gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:31784481 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1 PMID:25741868 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603397 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191891 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:9002621 Microcephaly-Micromelia Syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:7240710 20200923 OMIM 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:9002621 Microcephaly-Micromelia Syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly-micromelia syndrome PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:34645488 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:9002832 Microcephaly, Short Stature, and Limb Abnormalities ISO RGD:1603397 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:9002832 Microcephaly, Short Stature, and Limb Abnormalities ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and limb abnormalities PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:34645488|PMID:8434992 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603397 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191891 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851 1315657 Donson downstream neighbor of SON gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1603397 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1315662 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:9007689 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 4 ISO RGD:1602413 D RGD:7240710 20221228 OMIM 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1315664 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1315664 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1315664 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1315664 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:20635792|PMID:21654842|PMID:24157463|PMID:25741868|PMID:28082982|PMID:28492532|PMID:30008451|PMID:31357913|PMID:7029321|PMID:7900940|PMID:8630118 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:9007652 C1q Deficiency 3 ISO RGD:1315664 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:9007652 C1q Deficiency 3 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1q deficiency 3 PMID:24157463|PMID:28492532|PMID:7029321|PMID:8630118 1315665 C1qc complement component 1, q subcomponent, C chain gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1315664 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1315667 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 1315667 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 1315667 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 1315667 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson's disease PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 1315667 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315667 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 1315667 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:1315668 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stormorken syndrome PMID:12623447|PMID:12745453|PMID:12944247|PMID:12944248|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19420366|PMID:20876309|PMID:22190180|PMID:23332920|PMID:23851458|PMID:24033266|PMID:24492416|PMID:24570283|PMID:24591628|PMID:24619930|PMID:25044882|PMID:25326555|PMID:25577287|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25918394|PMID:26184105|PMID:26255678|PMID:26436962|PMID:27066587|PMID:27239559|PMID:28492532|PMID:28624464|PMID:29237733|PMID:31844136|PMID:32098964|PMID:33468626|PMID:33628209|PMID:34498097|PMID:4085141|PMID:9536098 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:25741868 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 IAGP D RGD:13592920 20230420 MouseDO OMIM:160565 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:1315668 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, tubular aggregate, 1 PMID:12623447|PMID:12745453|PMID:12944247|PMID:12944248|PMID:19420366|PMID:20876309|PMID:23332920|PMID:24033266|PMID:24570283|PMID:25326555|PMID:25577287|PMID:25741868|PMID:28492532 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0111970 immunodeficiency 10 ISO RGD:1315668 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0111970 immunodeficiency 10 ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency PMID:19420366|PMID:20876309|PMID:21427704|PMID:22190180|PMID:24033266|PMID:24621671|PMID:25741868|PMID:25918394|PMID:26560041|PMID:28492532|PMID:31844136|PMID:32098964|PMID:33628209 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1315668 D RGD:152995363|PMID:27035326 20220615 RGD protein:increased expression:stomach (human) 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1315668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19897708 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:1306831 D RGD:150429659|PMID:26574044 20210914 RGD DNA:missense mutation:cds:premature stop codon 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:152995356|PMID:27863410 20220615 RGD human cells in mouse model 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:31843504|REF_RGD_ID:152995393 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315668 D RGD:152995359|PMID:32184656 20220615 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1315668 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1315668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315668 D RGD:152995401|PMID:23211538 20220616 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:152995357|PMID:28713917 20220615 RGD human cells in mouse model;associated with lung cancer 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:152995361|PMID:32165272 20220615 RGD associated with nasopharynx carcinoma; human cells in mouse model 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:1315668 D RGD:152995387|PMID:32483465 20220616 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver (human) 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1315668 D RGD:152995400|PMID:27431311 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1315668 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27863410 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9002514 Neointima ameliorates ISO RGD:1306831 D RGD:151893459|PMID:19107116 20220420 RGD 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315668 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27863410 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:152995399|PMID:29957833 20220616 RGD human cells in mouse model 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) PMID:25381814|PMID:25531324|REF_RGD_ID:152995364|REF_RGD_ID:152995402 1315669 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1315668 D RGD:152995405|PMID:33470690 20220617 RGD DNA:SNPs:intron, 3'utr: (rs3794050,rs7934581,rs3750996) (human) 1315671 Rfc3 replication factor C (activator 1) 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315673 Prima1 proline rich membrane anchor 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1315672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 1315673 Prima1 proline rich membrane anchor 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1315672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1315673 Prima1 proline rich membrane anchor 1 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1315672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1315673 Prima1 proline rich membrane anchor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315673 Prima1 proline rich membrane anchor 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1315672 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22906800 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28633435|PMID:32202298|PMID:9536098 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9002421 Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy with or without Impaired Intellectual Development ISO RGD:1315674 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9002421 Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy with or without Impaired Intellectual Development ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired intellectual development PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28633435|PMID:28969388|PMID:29982295|PMID:32202298|PMID:9536098 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1315675 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:0110379 retinitis pigmentosa 43 ISO RGD:1315676 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:0110379 retinitis pigmentosa 43 ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 43 PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:17576681|PMID:18849587|PMID:21039428|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26321862|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28157543|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:31872526|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34926197|PMID:35533076|PMID:7493036|PMID:9536098 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268000 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7493036|PMID:21039428|PMID:27551530 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:7493036 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:7493036 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:7493036 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26321862|PMID:26496393|PMID:26806561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29693493|PMID:30619975|PMID:7493036 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:17576681|PMID:18849587|PMID:21039428|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26188004|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28157543|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31872526|PMID:33057649|PMID:35533076|PMID:7493036|PMID:9536098 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315677 Pde6a phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1315682 Plgrkt plasminogen receptor, C-terminal lysine transmembrane protein gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1315681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1315682 Plgrkt plasminogen receptor, C-terminal lysine transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315684 Slc22a13 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 13 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1315683 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1315684 Slc22a13 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315684 Slc22a13 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 13 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1315683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 1315684 Slc22a13 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 13 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1315683 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1315685 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1315687 Car7 carbonic anhydrase 7 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1315686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1315687 Car7 carbonic anhydrase 7 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1315686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1315687 Car7 carbonic anhydrase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD associated with Hyperhomocysteinemia PMID:20406136|REF_RGD_ID:7207203 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:21275176|REF_RGD_ID:7207363 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD human gene in mouse model; associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:14674437|REF_RGD_ID:7207134 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:20935575|REF_RGD_ID:8693675 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:papillary muscle of left ventricle PMID:19734590|REF_RGD_ID:8549736 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD protein:increased expression:intervertebral disc (rat) PMID:21554726|REF_RGD_ID:7207288 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa PMID:25741868|PMID:28492532 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Arteriovenous Fistula;DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (rs11292517) (human) PMID:20616161|REF_RGD_ID:7207048 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:renal glomeruli (human) PMID:16164636|REF_RGD_ID:7207084 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm premature rupture of the membranes 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:SNP:promoter:rs1799750 (human) PMID:23441116|REF_RGD_ID:8549724 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:20808730|REF_RGD_ID:8549725 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:15363819|REF_RGD_ID:1582532 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (human) PMID:19506087|REF_RGD_ID:2312464 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:skin PMID:12768791|REF_RGD_ID:7794712 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:17986285|REF_RGD_ID:7207077 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:urine (human) PMID:11705862|REF_RGD_ID:7207140 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:12952838|REF_RGD_ID:1582538 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:12167381|REF_RGD_ID:1582541 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD mRNA:increased expression:myocardium (human) PMID:17178334|REF_RGD_ID:4890382 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12364729|REF_RGD_ID:1580553 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19963114|REF_RGD_ID:4890379 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Respiratory Tract Diseases PMID:15718477|REF_RGD_ID:5131088 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:11691799|REF_RGD_ID:7207021 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:20808730|REF_RGD_ID:8549725 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:15561045|REF_RGD_ID:1582530 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:18366705|REF_RGD_ID:2298552 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:breast, stromal cell (human) PMID:21835023|REF_RGD_ID:7207143 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12473595|REF_RGD_ID:7207138 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:15780799|REF_RGD_ID:1582522 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21742783 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD human gene in mouse model PMID:11375412|REF_RGD_ID:7207025 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:2320 obstructive lung disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:11875051|REF_RGD_ID:4890377 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:15621056|REF_RGD_ID:1582525 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:10485461|REF_RGD_ID:7207020 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469321 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1317388 D RGD:7240710 20201125 OMIM 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, rate of decline of lung function in PMID:11741975|PMID:11875051|PMID:18030675|PMID:9850057 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19796283|REF_RGD_ID:7207054 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG rs799750 (human) PMID:17893005|REF_RGD_ID:7207049 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:15619398|REF_RGD_ID:1582527 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:15073384|REF_RGD_ID:1582361 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:22571259|REF_RGD_ID:7207277 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA:decreased expression:skin PMID:22286923|REF_RGD_ID:8548651 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051403|REF_RGD_ID:8693663 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:14550952|REF_RGD_ID:7207024 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:4450 renal cell carcinoma no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:17980059|REF_RGD_ID:7207082 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12845675|REF_RGD_ID:7207023 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:1317388 D RGD:7240710 20201125 OMIM 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607_-1606insG (human) PMID:18030675|REF_RGD_ID:8549728 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:16124044|REF_RGD_ID:7207132 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:14606082|REF_RGD_ID:7207396 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD mRNA:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:20944126|REF_RGD_ID:7206857 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:11179039|REF_RGD_ID:7207136 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle (rat) PMID:8531210|REF_RGD_ID:7207198 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:15009768|REF_RGD_ID:1582535 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD human gene in rat model PMID:19797822|REF_RGD_ID:7207135 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with Coronary Artery Disease; DNA:snps, haplotype:promoter:g.-519A>G, g.-340T>C (human) PMID:16210545|REF_RGD_ID:1582520 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:21866669|REF_RGD_ID:7207282 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:12892382|REF_RGD_ID:1582539 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:23087098|REF_RGD_ID:7207217 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:16293969|REF_RGD_ID:1582519 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:22401717|REF_RGD_ID:7206856 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19221176|REF_RGD_ID:7207064 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:12175972|REF_RGD_ID:1582540 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression, increased activity:gingiva, gingival crevicular fluid (human) PMID:11876270|REF_RGD_ID:7207044 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:9804345|REF_RGD_ID:1582543 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:18837084|REF_RGD_ID:7207395 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:14675588|REF_RGD_ID:1582536 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:promoter:multiple PMID:20655738|REF_RGD_ID:8549726 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:multiple PMID:22198560|REF_RGD_ID:8549727 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10644865|REF_RGD_ID:7207194 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:19916288|REF_RGD_ID:7207382 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:11546917|REF_RGD_ID:1582365 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:14499230|REF_RGD_ID:1582537 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12538496|PMID:19487542|PMID:22580338|PMID:23548910 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD mRNA:increased expression:gingiva (human) PMID:22401717|REF_RGD_ID:7206856 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:15312099|REF_RGD_ID:7207046 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12622858|REF_RGD_ID:7207045 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa PMID:23064462|REF_RGD_ID:8549735 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12557150 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21742783 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD Intimal Hyperplasia PMID:22860019|REF_RGD_ID:7207219 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19843588|REF_RGD_ID:7207056 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:21167838|REF_RGD_ID:8549737 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:21108488|PMID:21288455|PMID:24011916|REF_RGD_ID:7207362|REF_RGD_ID:7207365|REF_RGD_ID:8549748 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9002804 Amaurosis Fugax ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:15073384|REF_RGD_ID:1582361 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD DNA:intron:snp:IVS1+18C>T rs470358 (human) PMID:19293200|REF_RGD_ID:4890371 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD DNA:insertion, SNP, haplotypes:promoter:-1607_-1606insG (rs1799750), -519A>G (human) PMID:21154774|REF_RGD_ID:8549733 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:23478082|REF_RGD_ID:8549749 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9005172 Lung Neoplasms no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19843588|REF_RGD_ID:7207056 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:19622769|REF_RGD_ID:8549722 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9005384 Adult Cerebral Astrocytoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:17502998|REF_RGD_ID:7207034 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD protein:increased expression:periodontal ligament, alveolar bone of mandible (rat) PMID:20082587|REF_RGD_ID:7207377 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis onset ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD mRNA, protein:increased expression:eye (rat) PMID:19755419|REF_RGD_ID:7207388 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with Asthma; DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19191136|REF_RGD_ID:4890372 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:15561045|REF_RGD_ID:1582530 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19843588|REF_RGD_ID:7207056 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:11720009|REF_RGD_ID:1582542 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:17996137|REF_RGD_ID:7207397 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:12892382|REF_RGD_ID:1582539 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD protein:altered expression:heart (rat) PMID:21856922|REF_RGD_ID:7207283 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:11489811|REF_RGD_ID:7207022 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD DNA:SNP PMID:20852404|REF_RGD_ID:8549721 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (rs1799750) (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20089869 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9282 ocular hypertension treatment ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:20089869|REF_RGD_ID:8549723 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD protein:increased expression:nucleus pulposus PMID:19951028|REF_RGD_ID:7207379 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (human) PMID:19506087|REF_RGD_ID:2312464 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:17363767|REF_RGD_ID:4890375 1315688 Mmp1b matrix metallopeptidase 1b (interstitial collagenase) gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:22926534|REF_RGD_ID:8549751 1315690 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1315690 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1315690 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1315690 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1315690 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1315690 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315690 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315692 Il18rap interleukin 18 receptor accessory protein gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1315691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784 1315692 Il18rap interleukin 18 receptor accessory protein gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1315691 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 1315692 Il18rap interleukin 18 receptor accessory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315692 Il18rap interleukin 18 receptor accessory protein gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1315691 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 1315692 Il18rap interleukin 18 receptor accessory protein gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1315691 D RGD:5024946|PMID:18774397 20110802 RGD DNA:SNP: :rs1420106 (human) 1315692 Il18rap interleukin 18 receptor accessory protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:4889578|PMID:19164288 20110802 RGD 1315694 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 5, muted gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1315693 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J PMID:25741868 1315694 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 5, muted gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 1315694 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 5, muted gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1315694 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 5, muted gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1315693 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:32565547 1315694 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 5, muted gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315694 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 5, muted gene DOID:9001110 Hermansky-Pudlak Syndrome 11 ISO RGD:1315693 D RGD:7240710 20210203 OMIM 1315694 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 5, muted gene DOID:9001110 Hermansky-Pudlak Syndrome 11 ISO RGD:1315693 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 11 PMID:32565547 1315696 Akr1c6 aldo-keto reductase family 1, member C6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347108 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1315696 Akr1c6 aldo-keto reductase family 1, member C6 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1347108 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1315696 Akr1c6 aldo-keto reductase family 1, member C6 gene DOID:0111773 46,XY sex reversal 8 ISO RGD:1347108 D RGD:7240710 20150819 OMIM 1315696 Akr1c6 aldo-keto reductase family 1, member C6 gene DOID:0111773 46,XY sex reversal 8 ISO RGD:1347108 D RGD:8554872 20150818 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 8 PMID:21802064|PMID:4352099 1315696 Akr1c6 aldo-keto reductase family 1, member C6 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1347108 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570127 1315696 Akr1c6 aldo-keto reductase family 1, member C6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347108 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315696 Akr1c6 aldo-keto reductase family 1, member C6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347108 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315696 Akr1c6 aldo-keto reductase family 1, member C6 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1347108 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22356824 1315696 Akr1c6 aldo-keto reductase family 1, member C6 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1347108 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotension PMID:28492532 1315696 Akr1c6 aldo-keto reductase family 1, member C6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347108 D RGD:1626148|PMID:15494612 20070716 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue 1315698 H4c1 H4 clustered histone 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1315697 D RGD:11554173 20230426 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315699 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20180717 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:12023982 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315699 D RGD:2317130|PMID:18559563 20100415 RGD DNA:SNP:cd:rs861539 (human) 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059748 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315699 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16501254 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:25741868 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1315699 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6 PMID:11059748 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21347786 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21347786 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613844 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16564556 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059748|PMID:16501254 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613844 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23803535 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12023982 1315700 Xrcc3 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 1315702 Mrpl1 mitochondrial ribosomal protein L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315702 Mrpl1 mitochondrial ribosomal protein L1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1315701 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1315704 Gtf2e1 general transcription factor II E, polypeptide 1 (alpha subunit) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315704 Gtf2e1 general transcription factor II E, polypeptide 1 (alpha subunit) gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1315703 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1315704 Gtf2e1 general transcription factor II E, polypeptide 1 (alpha subunit) gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1315703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1315707 Traf6 TNF receptor-associated factor 6 gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:1315706 D RGD:155646134|PMID:27249171 20221108 RGD protein:increased expression:heart (human) 1315707 Traf6 TNF receptor-associated factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315706 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315707 Traf6 TNF receptor-associated factor 6 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment IEP D RGD:155646134|PMID:27249171 20221108 RGD protein:increased expression:heart (human) 1315707 Traf6 TNF receptor-associated factor 6 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment IMP D RGD:155646134|PMID:27249171 20221108 RGD 1315707 Traf6 TNF receptor-associated factor 6 gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:129490 | OMIM:224900 | OMIM:300291 | OMIM:305100 1315707 Traf6 TNF receptor-associated factor 6 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma disease_progression ISO RGD:1315706 D RGD:150573814|PMID:20164024 20220112 RGD 1315707 Traf6 TNF receptor-associated factor 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934 1315707 Traf6 TNF receptor-associated factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315707 Traf6 TNF receptor-associated factor 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 1315707 Traf6 TNF receptor-associated factor 6 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:1306853 D RGD:151347179|PMID:27538408 20220118 RGD 1315709 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1315708 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD 1315709 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315708 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315709 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315709 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1315708 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD 1315709 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315708 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1315709 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315708 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD 1315713 Cdh7 cadherin 7, type 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1315712 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1315713 Cdh7 cadherin 7, type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315713 Cdh7 cadherin 7, type 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315712 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315713 Cdh7 cadherin 7, type 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16015041 1315716 Fstl5 follistatin-like 5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1315715 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1315716 Fstl5 follistatin-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315718 Kin Kin17 DNA and RNA binding protein gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1315717 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1315718 Kin Kin17 DNA and RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315721 Ralgapb Ral GTPase activating protein, beta subunit (non-catalytic) gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:25741868 1315721 Ralgapb Ral GTPase activating protein, beta subunit (non-catalytic) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315721 Ralgapb Ral GTPase activating protein, beta subunit (non-catalytic) gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1315721 Ralgapb Ral GTPase activating protein, beta subunit (non-catalytic) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315721 Ralgapb Ral GTPase activating protein, beta subunit (non-catalytic) gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1315721 Ralgapb Ral GTPase activating protein, beta subunit (non-catalytic) gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1315721 Ralgapb Ral GTPase activating protein, beta subunit (non-catalytic) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1315724 Cd34 CD34 antigen gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 1315724 Cd34 CD34 antigen gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 1315724 Cd34 CD34 antigen gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315724 Cd34 CD34 antigen gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315724 Cd34 CD34 antigen gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1315723 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD 1315724 Cd34 CD34 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315724 Cd34 CD34 antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315723 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1315724 Cd34 CD34 antigen gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1306863 D RGD:41410819|PMID:31759996 20210216 RGD mRNA, protein:increased expression:retina 1315724 Cd34 CD34 antigen gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1315724 Cd34 CD34 antigen gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1315723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 1315724 Cd34 CD34 antigen gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315729 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:1315728 D RGD:11554173 20190205 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315729 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACPS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalopolysyndactyly Type II | ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome PMID:16199547|PMID:17503333|PMID:17576681|PMID:20358613|PMID:21412941|PMID:23599695|PMID:24458945|PMID:25168863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1315729 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17503333|PMID:17576681|PMID:21412941|PMID:24458945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1315729 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:9005101 Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:1315728 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315729 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:9005101 Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 1 PMID:17503333|PMID:20358613|PMID:21412941|PMID:23599695|PMID:24458945|PMID:25741868|PMID:28492532 1315729 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315728 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1315731 Brpf3 bromodomain and PHD finger containing, 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1315730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1315731 Brpf3 bromodomain and PHD finger containing, 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315733 Il36a interleukin 36A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315732 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis 1315733 Il36a interleukin 36A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315736 Rhobtb1 Rho-related BTB domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315736 Rhobtb1 Rho-related BTB domain containing 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1315735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1315738 Dock5 dedicator of cytokinesis 5 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1315737 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532 1315738 Dock5 dedicator of cytokinesis 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315737 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1315738 Dock5 dedicator of cytokinesis 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315739 Tecpr1 tectonin beta-propeller repeat containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601877 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1315739 Tecpr1 tectonin beta-propeller repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315739 Tecpr1 tectonin beta-propeller repeat containing 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1601877 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1315746 Thumpd2 THUMP domain containing 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1315746 Thumpd2 THUMP domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315746 Thumpd2 THUMP domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315745 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315748 Vps26c VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1315748 Vps26c VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1315748 Vps26c VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1315748 Vps26c VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315749 Rimkla ribosomal modification protein rimK-like family member A gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606921 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1315749 Rimkla ribosomal modification protein rimK-like family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315750 Cdr2l cerebellar degeneration-related protein 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315752 Csnk2a2 casein kinase 2, alpha prime polypeptide gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315751 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1315752 Csnk2a2 casein kinase 2, alpha prime polypeptide gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315751 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1315752 Csnk2a2 casein kinase 2, alpha prime polypeptide gene DOID:12336 male infertility IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1315752 Csnk2a2 casein kinase 2, alpha prime polypeptide gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1315751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 1315752 Csnk2a2 casein kinase 2, alpha prime polypeptide gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1315751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1315752 Csnk2a2 casein kinase 2, alpha prime polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315752 Csnk2a2 casein kinase 2, alpha prime polypeptide gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IEP D RGD:11565123|PMID:16651637 20161121 RGD 1315752 Csnk2a2 casein kinase 2, alpha prime polypeptide gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1315751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 1315753 Frrs1 ferric-chelate reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604148 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315753 Frrs1 ferric-chelate reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315754 Grap GRB2-related adaptor protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1315754 Grap GRB2-related adaptor protein gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1315754 Grap GRB2-related adaptor protein gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1315754 Grap GRB2-related adaptor protein gene DOID:0111642 autosomal recessive nonsyndromic deafness 114 ISO RGD:1353606 D RGD:7240710 20190626 OMIM 1315754 Grap GRB2-related adaptor protein gene DOID:0111642 autosomal recessive nonsyndromic deafness 114 ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 114 PMID:25741868|PMID:30610177 1315754 Grap GRB2-related adaptor protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1315754 Grap GRB2-related adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315754 Grap GRB2-related adaptor protein gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 1315755 Fcrl2 Fc receptor like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323109 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315755 Fcrl2 Fc receptor like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315755 Fcrl2 Fc receptor like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323109 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315758 Fbxl5 F-box and leucine-rich repeat protein 5 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315757 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1315758 Fbxl5 F-box and leucine-rich repeat protein 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315757 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1315758 Fbxl5 F-box and leucine-rich repeat protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315760 Nfe2 nuclear factor, erythroid derived 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315760 Nfe2 nuclear factor, erythroid derived 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315759 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315764 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1315764 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315763 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315764 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1306890 D RGD:5133273|PMID:17042797 20110613 RGD protein:increased expression:dentate gyrus hilus 1315764 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315764 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315763 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17415710 1315764 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315763 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315764 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1315763 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081858 1315764 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1315766 Rbm4 RNA binding motif protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315765 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315766 Rbm4 RNA binding motif protein 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1315765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1315766 Rbm4 RNA binding motif protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315766 Rbm4 RNA binding motif protein 4 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1315765 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1315766 Rbm4 RNA binding motif protein 4 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1315765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1315768 Zfp580 zinc finger protein 580 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315769 Spns3 SPNS lysolipid transporter 3, sphingosine-1-phosphate (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315770 Chtf8 CTF8, chromosome transmission fidelity factor 8 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1315770 Chtf8 CTF8, chromosome transmission fidelity factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315772 Fmnl2 formin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315772 Fmnl2 formin-like 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1315771 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease 1315772 Fmnl2 formin-like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315771 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315775 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:0081213 autosomal recessive intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1604794 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1315775 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:0081213 autosomal recessive intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 50 PMID:25701870|PMID:25741868 1315775 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1315775 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315775 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315775 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315775 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315778 Atp6v0d2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit D2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1315777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1315778 Atp6v0d2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315778 Atp6v0d2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit D2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216 1315781 Psmd7 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315788 Rpf2 ribosome production factor 2 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315793 Fitm1 fat storage-inducing transmembrane protein 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1603355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1315793 Fitm1 fat storage-inducing transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315793 Fitm1 fat storage-inducing transmembrane protein 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1603355 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1315793 Fitm1 fat storage-inducing transmembrane protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1603355 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1315795 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1315795 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1315794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663906 1315795 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315795 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1315794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663906 1315795 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1306912 D RGD:2306289|PMID:16984225 20090416 RGD 1315797 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 1315797 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1315796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20683989 1315797 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:28492532 1315797 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1315796 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315797 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:10051604|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20683989|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28281558|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:33798445|PMID:9536098 1315797 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1315797 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315797 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1315797 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10051604 1315797 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315799 Lgals12 lectin, galactose binding, soluble 12 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1315798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1315799 Lgals12 lectin, galactose binding, soluble 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315798 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315799 Lgals12 lectin, galactose binding, soluble 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315802 Lmtk2 lemur tyrosine kinase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315801 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1315802 Lmtk2 lemur tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315802 Lmtk2 lemur tyrosine kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264097 1315804 Uqcc2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1315803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1315804 Uqcc2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1315803 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315804 Uqcc2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080116 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1315803 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1315804 Uqcc2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080116 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1315803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 PMID:24385928|PMID:25741868|PMID:28492532 1315804 Uqcc2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315806 Cops7b COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1315806 Cops7b COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 1315806 Cops7b COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1315806 Cops7b COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:0080403 orofacial cleft 10 ISO RGD:1315807 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:0080403 orofacial cleft 10 ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 10 PMID:16990542 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1315807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16990542 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1315807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1315807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16990542 1315808 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20170509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant 1315810 Jade1 jade family PHD finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315813 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1315813 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:0080732 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 2 ISO RGD:1315812 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315813 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:0080732 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 2 ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 2 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28492532|PMID:29606302|PMID:30548383 1315813 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:25741868|PMID:30759870 1315813 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1315813 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315813 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1315815 Slc5a4a solute carrier family 5, member 4a gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1315814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 1315815 Slc5a4a solute carrier family 5, member 4a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315815 Slc5a4a solute carrier family 5, member 4a gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1315814 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532 1315816 Tubgcp4 tubulin, gamma complex associated protein 4 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1603663 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315816 Tubgcp4 tubulin, gamma complex associated protein 4 gene DOID:0080107 microcephaly and chorioretinopathy 3 ISO RGD:1603663 D RGD:7240710 20150722 OMIM 1315816 Tubgcp4 tubulin, gamma complex associated protein 4 gene DOID:0080107 microcephaly and chorioretinopathy 3 ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 3 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532 1315816 Tubgcp4 tubulin, gamma complex associated protein 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1315816 Tubgcp4 tubulin, gamma complex associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1315816 Tubgcp4 tubulin, gamma complex associated protein 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1315820 E430018J23Rik RIKEN cDNA E430018J23 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315822 Dusp18 dual specificity phosphatase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315824 Dynlrb2 dynein light chain roadblock-type 2 gene DOID:0110256 cataract 21 multiple types ISO RGD:1315823 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 21 multiple types PMID:28492532 1315824 Dynlrb2 dynein light chain roadblock-type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315824 Dynlrb2 dynein light chain roadblock-type 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315823 D RGD:13208527|PMID:11750132 20170809 RGD 1315826 Slc30a5 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1315825 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:33547425 1315826 Slc30a5 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315826 Slc30a5 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315825 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315826 Slc30a5 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 5 gene DOID:9007001 Bradycardia IMP D RGD:1580628|PMID:12095919 19990101 RGD 1315827 Mblac1 metallo-beta-lactamase domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602638 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1315827 Mblac1 metallo-beta-lactamase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315829 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1315829 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:23806086|PMID:23849778|PMID:24088041|PMID:28492532 1315829 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1315829 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315828 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1315829 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0110609 primary ciliary dyskinesia 23 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615451 1315829 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0110609 primary ciliary dyskinesia 23 ISO RGD:1315828 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315829 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0110609 primary ciliary dyskinesia 23 ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 23 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23806086|PMID:23849778|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24203976|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31650533|PMID:33577779|PMID:9536098 1315829 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 1315829 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1315829 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:23806086|PMID:23849778|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:33577779 1315831 Bcl9 B cell CLL/lymphoma 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1315831 Bcl9 B cell CLL/lymphoma 9 gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome 1315831 Bcl9 B cell CLL/lymphoma 9 gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 1315831 Bcl9 B cell CLL/lymphoma 9 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types PMID:17601931|PMID:23720739|PMID:23772370|PMID:28492532 1315831 Bcl9 B cell CLL/lymphoma 9 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 1315831 Bcl9 B cell CLL/lymphoma 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315831 Bcl9 B cell CLL/lymphoma 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315831 Bcl9 B cell CLL/lymphoma 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315831 Bcl9 B cell CLL/lymphoma 9 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22024689 1315831 Bcl9 B cell CLL/lymphoma 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315831 Bcl9 B cell CLL/lymphoma 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315833 Polr2c polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1315833 Polr2c polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide C gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 1315833 Polr2c polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1315833 Polr2c polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide C gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1315833 Polr2c polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide C gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility 1315833 Polr2c polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 1315833 Polr2c polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315835 Malsu1 mitochondrial assembly of ribosomal large subunit 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315834 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1315835 Malsu1 mitochondrial assembly of ribosomal large subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315837 Cpxm1 carboxypeptidase X 1 (M14 family) gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1315836 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1315837 Cpxm1 carboxypeptidase X 1 (M14 family) gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1315836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1315837 Cpxm1 carboxypeptidase X 1 (M14 family) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315841 Mybl1 myeloblastosis oncogene-like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1315840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1315841 Mybl1 myeloblastosis oncogene-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315841 Mybl1 myeloblastosis oncogene-like 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1315840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1315841 Mybl1 myeloblastosis oncogene-like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1315840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981 1315841 Mybl1 myeloblastosis oncogene-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:31159747 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:19327148|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24240112|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:27083178|PMID:27093186|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29020732|PMID:29255180|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409816|PMID:29566657|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30322717|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:32029870|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34838098|PMID:36988593 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25741868|PMID:28492532 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32566746 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32885271 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34200360 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34200360 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34200360 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34606182|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30165555 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:16199547|PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30165555|PMID:32107557 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:34200360|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome susceptibility ISO RGD:1315846 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822267 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:16199547|PMID:19327148|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24240112|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:28008555|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28821472|PMID:28874143|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29348823|PMID:29409816|PMID:29566657|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31300551|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:36988593 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9008165 Chromosome Deletion ISO RGD:1315846 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27924006 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16199547|PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32107557 1315847 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:20665887|PMID:21822267|PMID:22986143|PMID:24130102|PMID:24240112|PMID:25445424|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:27083178|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:29409816|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:36988593 1315852 Copz2 coatomer protein complex, subunit zeta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315854 Insm2 insulinoma-associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315854 Insm2 insulinoma-associated 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315853 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1315858 Cmbl carboxymethylenebutenolidase-like (Pseudomonas) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315862 Cfap298 cilia and flagella associate protien 298 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 1315862 Cfap298 cilia and flagella associate protien 298 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1315862 Cfap298 cilia and flagella associate protien 298 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1315862 Cfap298 cilia and flagella associate protien 298 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1315862 Cfap298 cilia and flagella associate protien 298 gene DOID:0110627 primary ciliary dyskinesia 26 ISO RGD:1315861 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315862 Cfap298 cilia and flagella associate protien 298 gene DOID:0110627 primary ciliary dyskinesia 26 ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 26 PMID:24094744|PMID:25741868|PMID:28492532 1315862 Cfap298 cilia and flagella associate protien 298 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 1315862 Cfap298 cilia and flagella associate protien 298 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1315864 Gkap1 G kinase anchoring protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315866 Ovol1 ovo like zinc finger 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315865 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315866 Ovol1 ovo like zinc finger 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1315865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1315866 Ovol1 ovo like zinc finger 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1315865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1315866 Ovol1 ovo like zinc finger 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1315865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114 1315866 Ovol1 ovo like zinc finger 1 gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:1315865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26873447 1315866 Ovol1 ovo like zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315866 Ovol1 ovo like zinc finger 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1315865 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1315866 Ovol1 ovo like zinc finger 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1315865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1315870 Ppp2r3a protein phosphatase 2, regulatory subunit B'', alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315869 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1315870 Ppp2r3a protein phosphatase 2, regulatory subunit B'', alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315870 Ppp2r3a protein phosphatase 2, regulatory subunit B'', alpha gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1315869 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1315876 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1315876 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:0112115 combined oxidative phosphorylation deficiency 46 ISO RGD:1315875 D RGD:7240710 20200812 OMIM 1315876 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:0112115 combined oxidative phosphorylation deficiency 46 ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 46 PMID:25741868|PMID:26741492 1315876 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1315876 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532 1315876 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315875 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 1315878 Piwil2 piwi-like RNA-mediated gene silencing 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1315877 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 1315878 Piwil2 piwi-like RNA-mediated gene silencing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315878 Piwil2 piwi-like RNA-mediated gene silencing 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1315877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:0110728 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256731 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:0110728 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ISO RGD:1315879 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:0110728 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 5 PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15207259|PMID:15349861|PMID:15728307|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20490930|PMID:20960652|PMID:21447811|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23160995|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25359263|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30655561|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:32005694|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9662406 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10953198|PMID:11727201|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:12673792|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20960652|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25525159|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:32005694|PMID:32393339|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9662406 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20960652|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:32005694|PMID:32393339|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9662406 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20960652|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:32005694|PMID:32393339|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9662406 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15349861|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20490930|PMID:20960652|PMID:21447811|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22589734|PMID:22727047|PMID:23160995|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25359263|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30394532|PMID:30655561|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:31130284|PMID:31406620|PMID:32005694|PMID:32393339|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:8001159|PMID:9536098|PMID:9662406 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:20157158|PMID:21990111|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27533158|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9662406 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15728307|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20490930|PMID:21990111|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27533158|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:9536098|PMID:9662406 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:18414213|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1315880 Cln5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315882 Krba1 KRAB-A domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315885 Suv39h2 suppressor of variegation 3-9 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1315884 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1315885 Suv39h2 suppressor of variegation 3-9 2 gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1315884 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:25741868 1315885 Suv39h2 suppressor of variegation 3-9 2 gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation ISO RGD:1315884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1315885 Suv39h2 suppressor of variegation 3-9 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315885 Suv39h2 suppressor of variegation 3-9 2 gene DOID:9000954 Parakeratosis ISO RGD:12434198 D RGD:9068941 20210604 OMIA Nasal parakeratosis PMID:12662268|PMID:12895224|PMID:24098150|PMID:29423952|PMID:32119674 1315892 Rtp4 receptor transporter protein 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605965 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1315892 Rtp4 receptor transporter protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315892 Rtp4 receptor transporter protein 4 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1605965 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1315894 Btbd9 BTB (POZ) domain containing 9 gene DOID:0050425 restless legs syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:102300 | OMIM:610438 | OMIM:610439 | OMIM:611185 | OMIM:611242 | OMIM:612853 | OMIM:615197 1315894 Btbd9 BTB (POZ) domain containing 9 gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1315893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17637780 1315894 Btbd9 BTB (POZ) domain containing 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315893 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1315894 Btbd9 BTB (POZ) domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315897 Ptov1 prostate tumor over expressed gene 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1315896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1315897 Ptov1 prostate tumor over expressed gene 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315896 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1315897 Ptov1 prostate tumor over expressed gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315897 Ptov1 prostate tumor over expressed gene 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1315897 Ptov1 prostate tumor over expressed gene 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1315899 C1qtnf7 C1q and tumor necrosis factor related protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315903 Piwil1 piwi-like RNA-mediated gene silencing 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1315902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1315903 Piwil1 piwi-like RNA-mediated gene silencing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315907 Cfl2 cofilin 2, muscle gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315906 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1315907 Cfl2 cofilin 2, muscle gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 1315907 Cfl2 cofilin 2, muscle gene DOID:0110934 nemaline myopathy 7 ISO RGD:1315906 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315907 Cfl2 cofilin 2, muscle gene DOID:0110934 nemaline myopathy 7 ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 7 PMID:17160903|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22560515|PMID:24610938|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29457652|PMID:9536098 1315907 Cfl2 cofilin 2, muscle gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:28492532 1315907 Cfl2 cofilin 2, muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315907 Cfl2 cofilin 2, muscle gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1315907 Cfl2 cofilin 2, muscle gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:28492532 1315908 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1601750 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1315908 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:17576681|PMID:22521416|PMID:22683087|PMID:25741868|PMID:26657937|PMID:28492532|PMID:9536098 1315908 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1315908 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 1315908 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315908 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315910 Btn1a1 butyrophilin, subfamily 1, member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315912 Bcl2l13 BCL2-like 13 (apoptosis facilitator) gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315911 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1315912 Bcl2l13 BCL2-like 13 (apoptosis facilitator) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315912 Bcl2l13 BCL2-like 13 (apoptosis facilitator) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315911 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315912 Bcl2l13 BCL2-like 13 (apoptosis facilitator) gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315911 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1315913 Ttc29 tetratricopeptide repeat domain 29 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1605320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 1315913 Ttc29 tetratricopeptide repeat domain 29 gene DOID:0111923 spermatogenic failure 42 ISO RGD:1605320 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1315913 Ttc29 tetratricopeptide repeat domain 29 gene DOID:0111923 spermatogenic failure 42 ISO RGD:1605320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 42 PMID:31735292|PMID:31735294 1315913 Ttc29 tetratricopeptide repeat domain 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315917 Chst2 carbohydrate sulfotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315918 Dhrs7c dehydrogenase/reductase (SDR family) member 7C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:0060590 XFE progeroid syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610965 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:0080914 cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ISO RGD:1315921 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:0080914 cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 PMID:17273966|PMID:23623389|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287|PMID:33315086 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1315921 D RGD:155260339|PMID:27340861 20221003 RGD DNA:SNP:intron: (rs3212961) (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1315921 D RGD:155260342|PMID:30417012 20221004 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:11340202|PMID:26499900 20160629 RGD DNA:SNP:exon:354C>T (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:1315921 D RGD:13207425|PMID:24793015 20170728 RGD DNA:snp:intron:c.-7-277G>T (human) (rs2298881) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1315921 D RGD:13207309|PMID:24318989 20170725 RGD DNA:snps:exon, intron:c.354T>C, c.-7-277G>T (human) (rs11615, rs2298881) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1315921 D RGD:13207427|PMID:27173253 20170728 RGD DNA:snp:3' utr:c.*197G>T (rs3212986) (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252163|PMID:23338051 20160627 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:1315921 D RGD:5688741|PMID:19786980 20160627 RGD associated with Ovarian Neoplasms;DNA:SNPs: :8092C>A, 19007T>C (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:11476 osteoporosis IMP D RGD:10045609|PMID:23281008 20150612 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:14227 azoospermia susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207429|PMID:18616887 20170728 RGD DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203453 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1306992 D RGD:10045658|PMID:23095216 20150615 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207317|PMID:15958648 20170725 RGD DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207426|PMID:27050953 20170728 RGD DNA:snp:3' utr:c.*197G>T (rs3212986) (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21722328 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:13204969|PMID:18640939 20170724 RGD DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1315921 D RGD:2313668|PMID:19440222 20170725 RGD human gene in a rat model 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252176|PMID:25881102 20160627 RGD associated with Ovarian Neoplasms;DNA:SNP: :rs11615 (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:11252174|PMID:21216588 20160627 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome PMID:17273966|PMID:23623389 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207318|PMID:25867436 20170725 RGD DNA:snp:3'utr:c.8092C>A (human) (rs3212986) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:3347 osteosarcoma severity ISO RGD:1315921 D RGD:13207418|PMID:23098477 20170728 RGD DNA:silent mutation:cds:p.N118N (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252162|PMID:23263828 20160627 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1306992 D RGD:10045659|PMID:21530494 20150615 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21553054|PMID:23912706 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:127229950|PMID:23549037 20210604 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1315921 D RGD:13207308|PMID:16957145 20170725 RGD protein:decreased expression:lung (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1315921 D RGD:13207428|PMID:15140544 20170728 RGD DNA:silent mutation:cds:p.N118N (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1315921 D RGD:127229948|PMID:24443257 20210604 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1315921 D RGD:153323316|PMID:28924235 20221004 RGD DNA:SNPs:multiple (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327329 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207314|PMID:18478337 20170725 RGD DNA:snps:cds, 3' utr:c.354C>T, c.8092C>A (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1315921 D RGD:11252175|PMID:23571153 20160627 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20979931 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315921 D RGD:155598683|PMID:15922480 20221019 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:811 lipodystrophy IMP D RGD:10401088|PMID:24011075 20150924 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:8398 osteoarthritis IEP D RGD:10045611|PMID:24964749 20150612 RGD mRNA:decreased expression:knee, articular cartilage of joint 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:90 degenerative disc disease IMP D RGD:13207419|PMID:20973062 20170728 RGD associated with Progeria 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21133646 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801905 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:11252177|PMID:26202595 20160627 RGD associated with Melanoma 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33315086 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression IMP D RGD:13204968|PMID:22212909 20170724 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10045610|PMID:22323595 20150612 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252165|PMID:22821389 20160627 RGD DNA:SNP: :rs11615 (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20934765 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207310|PMID:24582975 20170725 RGD DNA:snp:exon:c.354T>C (human) (rs11615) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306992 D RGD:2313668|PMID:19440222 20100203 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11340199|PMID:23543295 20160629 RGD associated with Colorectal Neoplasms;DNA:SNP 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30453383 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:10401088|PMID:24011075 20150924 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1306992 D RGD:7296926|PMID:22228707 20150615 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:11252166|PMID:20461087 20160627 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252168|PMID:25495407 20160627 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:SNP: :p.Q504K (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252178|PMID:17197435 20160627 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12569548 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1315921 D RGD:13207315|PMID:16144923 20170725 RGD DNA:snp:cds:c.354C>T (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207423|PMID:24531312 20170728 RGD DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315921 D RGD:11252170|PMID:18604718 20160627 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315921 D RGD:11252171|PMID:21942242 20160627 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315921 D RGD:11252193|PMID:23397959 20160628 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:1315921 D RGD:11252173|PMID:20141440 20160627 RGD DNA:SNP: :p.Q504K (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252179|PMID:16507781 20160627 RGD 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315921 D RGD:155260343|PMID:16951227 20221004 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315921 D RGD:155260348|PMID:29151331 20221004 RGD DNA:SNP:exon: (rs3212986) (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1315921 D RGD:153344543|PMID:29516665 20220824 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3212986) (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1315921 D RGD:10450871|PMID:21435719 20160627 RGD DNA:SNP: :rs735482 (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315921 D RGD:11252160|PMID:16723154 20160627 RGD DNA:SNPs: :8092C>A, 19007G>A (human) 1315922 Ercc1 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:11340204|PMID:16435384 20160629 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :p.R194W, p.R280H, p.R399Q (human) 1315924 Rad18 RAD18 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315923 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1315924 Rad18 RAD18 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315924 Rad18 RAD18 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315923 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315924 Rad18 RAD18 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1315923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1315928 Psme3 proteaseome (prosome, macropain) activator subunit 3 (PA28 gamma, Ki) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1315931 Thsd1 thrombospondin, type I, domain 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1315931 Thsd1 thrombospondin, type I, domain 1 gene DOID:0080975 intracranial berry aneurysm 12 ISO RGD:1315930 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1315931 Thsd1 thrombospondin, type I, domain 1 gene DOID:0080975 intracranial berry aneurysm 12 ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm, intracranial berry, 12 PMID:25741868|PMID:27895300 1315931 Thsd1 thrombospondin, type I, domain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315931 Thsd1 thrombospondin, type I, domain 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:25741868|PMID:27895300 1315931 Thsd1 thrombospondin, type I, domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315931 Thsd1 thrombospondin, type I, domain 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 1315931 Thsd1 thrombospondin, type I, domain 1 gene DOID:9008230 Lymphatic Malformation 13 ISO RGD:1315930 D RGD:7240710 20230215 OMIM 1315931 Thsd1 thrombospondin, type I, domain 1 gene DOID:9008230 Lymphatic Malformation 13 ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 13 PMID:26036949|PMID:28749478|PMID:30055085|PMID:33569873 1315931 Thsd1 thrombospondin, type I, domain 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 1315933 Gpx7 glutathione peroxidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315933 Gpx7 glutathione peroxidase 7 gene DOID:7941 Barrett's adenocarcinoma ISO RGD:1315932 D RGD:151665749|PMID:18664505 20220630 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1315933 Gpx7 glutathione peroxidase 7 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1315932 D RGD:151665749|PMID:18664505 20220630 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1315935 Fcsk fucose kinase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1315935 Fcsk fucose kinase gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1315935 Fcsk fucose kinase gene DOID:0070262 congenital disorder of glycosylation type IIj ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG4-CDG PMID:19494034 1315935 Fcsk fucose kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315935 Fcsk fucose kinase gene DOID:9001022 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation PMID:28492532 1315935 Fcsk fucose kinase gene DOID:9001746 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 2 ISO RGD:1315934 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315935 Fcsk fucose kinase gene DOID:9001746 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 2 ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503518 1315946 Mycbp MYC binding protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1315945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1315946 Mycbp MYC binding protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315945 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1315947 Dcun1d5 DCN1, defective in cullin neddylation 1, domain containing 5 (S. cerevisiae) gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1601949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 1315947 Dcun1d5 DCN1, defective in cullin neddylation 1, domain containing 5 (S. cerevisiae) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601949 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1315947 Dcun1d5 DCN1, defective in cullin neddylation 1, domain containing 5 (S. cerevisiae) gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1601949 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1315947 Dcun1d5 DCN1, defective in cullin neddylation 1, domain containing 5 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315951 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1315951 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1315951 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1315951 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1315951 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1315951 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315953 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050690 brachyolmia ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia PMID:22791835|PMID:23633440|PMID:24033266|PMID:28492532 1315953 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1315953 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050812 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612847 1315953 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050812 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type ISO RGD:1315952 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315953 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050812 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRACHYOLMIA TYPE 4 WITH MILD EPIPHYSEAL AND METAPHYSEAL CHANGES | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, pakistani type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19474428|PMID:22791835|PMID:23633440|PMID:23824674|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25594860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31313512|PMID:9536098|PMID:9714015|PMID:9771708 1315953 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1315953 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315955 Mtfr2 mitochondrial fission regulator 2 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1344625 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1315955 Mtfr2 mitochondrial fission regulator 2 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1344625 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 1315955 Mtfr2 mitochondrial fission regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315957 Mob1a MOB kinase activator 1A gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315956 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1315957 Mob1a MOB kinase activator 1A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1315957 Mob1a MOB kinase activator 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315957 Mob1a MOB kinase activator 1A gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Selective tooth agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1315958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18787224 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24398796|PMID:28492532|PMID:30426266 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:0111647 Schopf-Schulz-Passarge syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:0111647 Schopf-Schulz-Passarge syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATOSIS PALMOPLANTARIS WITH CYSTIC EYELIDS, HYPODONTIA, AND HYPOTRICHOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Schopf-Schulz-Passarge syndrome PMID:16199547|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24043634|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:24449199|PMID:28492532 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24043634|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30569517|PMID:30974434 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthralgias PMID:24449199|PMID:28492532 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:9008653 Selective Tooth Agenesis 4 ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:9008653 Selective Tooth Agenesis 4 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LATERAL INCISORS, PEGGED OR MISSING | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 4, WITH OR WITHOUT ECTODERMAL DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27657131|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:2897600|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29271000|PMID:29364747|PMID:29758562|PMID:30426266|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:9536098 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:9008686 Odontoonychodermal Dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315959 Wnt10a wingless-type MMTV integration site family, member 10A gene DOID:9008686 Odontoonychodermal Dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA 16, HYPO- OR HYPERHIDROTIC/HAIR/TOOTH/NAIL TYPE PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27657131|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28589954|PMID:28813618|PMID:2897600|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29271000|PMID:29364747|PMID:29758562|PMID:30426266|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:9536098 1315961 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1315961 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1315961 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1315961 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1315961 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1315961 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1315961 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1315961 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315961 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1315964 Niban2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315963 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1315964 Niban2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1315963 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868 1315964 Niban2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1315963 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1315964 Niban2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1315963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1315964 Niban2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315963 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315964 Niban2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315963 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1315964 Niban2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315963 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315968 Poldip2 polymerase (DNA-directed), delta interacting protein 2 gene DOID:11574 streptococcal meningitis treatment IMP D RGD:124713556|PMID:32790044 20210322 RGD 1315968 Poldip2 polymerase (DNA-directed), delta interacting protein 2 gene DOID:9002514 Neointima IMP D RGD:124713557|PMID:30237457 20210322 RGD 1315970 Rhot1 ras homolog family member T1 gene DOID:231 motor neuron disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1315970 Rhot1 ras homolog family member T1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315972 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1315971 D RGD:151347636|PMID:24823637 20220131 RGD protein:increased expression:lung (human) 1315972 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1315971 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1315972 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25256354 1315972 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1315971 D RGD:151347636|PMID:24823637 20220131 RGD protein:increased expression:lung (human) 1315972 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315972 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 1315972 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1315971 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 1315972 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9006187 Immunodeficiency 84 ISO RGD:1315971 D RGD:7240710 20210804 OMIM 1315972 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9006187 Immunodeficiency 84 ISO RGD:1315971 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 84 PMID:25741868|PMID:34155405 1315972 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1315972 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315971 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668 1315974 Actr1a ARP1 actin-related protein 1A, centractin alpha gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1315973 D RGD:13831340|PMID:11829462 20181227 RGD protein:decreased expression:cortex 1315974 Actr1a ARP1 actin-related protein 1A, centractin alpha gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315973 D RGD:13831341|PMID:26422100 20181227 RGD 1315974 Actr1a ARP1 actin-related protein 1A, centractin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315976 Slc39a14 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 14 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1315975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 1315976 Slc39a14 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 14 gene DOID:0060900 Parkinson's disease 14 ISO RGD:1315975 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36152728 1315976 Slc39a14 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 14 gene DOID:0080537 hypermanganesemia with dystonia 2 ISO RGD:1315975 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315976 Slc39a14 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 14 gene DOID:0080537 hypermanganesemia with dystonia 2 ISO RGD:1315975 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermanganesemia with dystonia 2 PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:28541650|PMID:29498153|PMID:29685658|PMID:30232769|PMID:32626807 1315976 Slc39a14 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29498153 1315976 Slc39a14 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 14 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1315975 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28860195 1315976 Slc39a14 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 14 gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:1315975 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36152728 1315976 Slc39a14 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 14 gene DOID:9005053 Hyperostosis Cranialis Interna ISO RGD:1315975 D RGD:7240710 20200624 OMIM 1315976 Slc39a14 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 14 gene DOID:9005053 Hyperostosis Cranialis Interna ISO RGD:1315975 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperostosis cranialis interna PMID:2300107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29621230 1315976 Slc39a14 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 14 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1315975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1315978 Zmym1 zinc finger, MYM domain containing 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315977 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1315978 Zmym1 zinc finger, MYM domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315980 Gfus GDP-L-fucose synthase gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1315980 Gfus GDP-L-fucose synthase gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1315980 Gfus GDP-L-fucose synthase gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1315980 Gfus GDP-L-fucose synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315982 Col9a2 collagen, type IX, alpha 2 gene DOID:0070298 multiple epiphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1315981 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315982 Col9a2 collagen, type IX, alpha 2 gene DOID:0070298 multiple epiphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 PMID:10364514|PMID:11565064|PMID:12244547|PMID:15633184|PMID:17576681|PMID:20358595|PMID:21671392|PMID:21922596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29026132|PMID:30311386|PMID:3238439|PMID:33356723|PMID:8528240|PMID:9536098 1315982 Col9a2 collagen, type IX, alpha 2 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31896775 1315982 Col9a2 collagen, type IX, alpha 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1315982 Col9a2 collagen, type IX, alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1315982 Col9a2 collagen, type IX, alpha 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1315981 D RGD:1600952|PMID:8528240 20070402 RGD DNA:splice-site mutation 1315982 Col9a2 collagen, type IX, alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1315982 Col9a2 collagen, type IX, alpha 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:11565064|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29026132 1315982 Col9a2 collagen, type IX, alpha 2 gene DOID:9002691 Stickler Syndrome, Type V ISO RGD:1315981 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1315982 Col9a2 collagen, type IX, alpha 2 gene DOID:9002691 Stickler Syndrome, Type V ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type 5 PMID:20301479|PMID:21671392|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33356723 1315982 Col9a2 collagen, type IX, alpha 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1315981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1315984 Strn4 striatin, calmodulin binding protein 4 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 1315984 Strn4 striatin, calmodulin binding protein 4 gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I PMID:25741868 1315984 Strn4 striatin, calmodulin binding protein 4 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 1315984 Strn4 striatin, calmodulin binding protein 4 gene DOID:0111241 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5 ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A5 PMID:25741868 1315984 Strn4 striatin, calmodulin binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315987 Grep1 glycine rich extracellular protein 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:5683682 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34652879 1315987 Grep1 glycine rich extracellular protein 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:5683682 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34652879 1315987 Grep1 glycine rich extracellular protein 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:5683682 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34652879 1315987 Grep1 glycine rich extracellular protein 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:5683682 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34652879 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:0070139 autosomal recessive cutis laxa type IC ISO RGD:1315988 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:0070139 autosomal recessive cutis laxa type IC ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal, and urinary abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type IC PMID:16199547|PMID:19836010|PMID:22829427|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25882708|PMID:28492532|PMID:31115174|PMID:35972031 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315988 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:0080736 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 1 ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1 PMID:25741868 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:114 heart disease IAGP D RGD:1582112|PMID:12208849 20061101 RGD 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1315988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270107 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:3144 cutis laxa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123700 | OMIM:219100 | OMIM:219150 | OMIM:219200 | OMIM:612940 | OMIM:613177 | OMIM:614434 | OMIM:614437 | OMIM:614438 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1315988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270107 1315989 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1315990 Fry FRY microtubule binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1315990 Fry FRY microtubule binding protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1349911 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 1315990 Fry FRY microtubule binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315990 Fry FRY microtubule binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1315992 Cadm3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1315992 Cadm3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1315992 Cadm3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1315992 Cadm3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315992 Cadm3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:9001481 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2FF ISO RGD:1315991 D RGD:7240710 20210929 OMIM 1315992 Cadm3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:9001481 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2FF ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2FF PMID:25741868|PMID:33889941 1315992 Cadm3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1315993 Lypd8 LY6/PLAUR domain containing 8 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:6771298 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1315995 Tmc5 transmembrane channel-like gene family 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315997 Dusp11 dual specificity phosphatase 11 (RNA/RNP complex 1-interacting) gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1315997 Dusp11 dual specificity phosphatase 11 (RNA/RNP complex 1-interacting) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1315997 Dusp11 dual specificity phosphatase 11 (RNA/RNP complex 1-interacting) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1315997 Dusp11 dual specificity phosphatase 11 (RNA/RNP complex 1-interacting) gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1315999 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28942966 1315999 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315998 D RGD:9586059|PMID:9792236 20140926 RGD protein:increased expression:microglia: 1315999 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1315999 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1315998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 1315999 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 1315999 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1315998 D RGD:9586057|PMID:9225734 20140926 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: 1315999 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25954003|PMID:27452334|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28942966|PMID:33522091 1315999 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1315999 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28942966 1315999 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1315998 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1315999 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28942966|PMID:33522091 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20210924 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:28423721|REF_RGD_ID:150429743 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1316000 D RGD:150429750|PMID:28319306 20210923 RGD mRNA:increased expression:tongue squamous epithelium (human) 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma ISO RGD:1316000 D RGD:2293332|PMID:16627982 20080527 RGD ovarian serous carcinoma 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1316000 D RGD:2306057|PMID:15665277 20090319 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:150429822|PMID:20554746 20211001 RGD DNA:SNP:promoter: -1304T>G (rs3826392) (human) 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1316000 D RGD:5490966|PMID:18772397 20110921 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1307040 D RGD:7495830|PMID:9195981 20131216 RGD protein:increased threonine phosphorylation:heart, nucleus 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:2615 papilloma IMP D RGD:7495823|PMID:20610622 20131216 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1316000 D RGD:150429781|PMID:19513509 20210928 RGD associated with Neoplasm Metastasis; protein:mRNA,increased expression:larynx epithelium (human) 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1316000 D RGD:2289400|PMID:15592684 20080410 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1316000 D RGD:5490968|PMID:20699612 20110921 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1316000 D RGD:150429764|PMID:10854223 20210927 RGD protein:increased expression:stomach (human) 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:11521299|PMID:26165383 20211001 RGD associated with Postoperative Complications;DNA:SNP:intron: (rs12452497)(human) 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma IMP D RGD:150429821|PMID:12231543 20211001 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity IMP D RGD:150429783|PMID:21896780 20210928 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316000 D RGD:150429765|PMID:32850377 20210927 RGD protein:decreased expression:liver (human) 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316000 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1316000 D RGD:2293334|PMID:17577251 20080711 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias IMP D RGD:7495828|PMID:21454599 20131216 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:1307040 D RGD:7495829|PMID:23157661 20131216 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1316000 D RGD:150429749|PMID:22165133 20210923 RGD associated with oral squamous cell carcinoma;mRNA, protein:increased expression:lymph node (human) 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:1307040 D RGD:7495824|PMID:19668425 20131216 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2293334|PMID:17577251 20080527 RGD protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001) 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression IDA D RGD:2293337|PMID:16322247 20080528 RGD expression inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the AT6.1 model system 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316000 D RGD:2293333|PMID:11306453 20080527 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression IDA D RGD:2293338|PMID:16489030 20080528 RGD expression inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the SKOV3ip.1 cell line model system 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms treatment IDA D RGD:7495826|PMID:21378167 20131216 RGD 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:1307040 D RGD:7495827|PMID:23859770 20131216 RGD mRNA, protein:decreased expression:mandible condylar process 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316000 D RGD:7495825|PMID:19404734 20131216 RGD DNA:SNP, haplotype 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:150429744|PMID:19610067 20210922 RGD DNA:SNPs:promoter: -1304G>G, -1304T>G (rs3826392) (human) 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20210924 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:28423721|REF_RGD_ID:150429743 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:150429759|PMID:27373035 20210927 RGD DNA:SNP:promoter: -1304T>G, -1304G>G (human) 1316001 Map2k4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:150429763|PMID:21702039 20210927 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections; DNA:SNPs:promoter: -1304G>G, -1304T>G (human) 1316002 Pcid2 PCI domain containing 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1601857 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1316002 Pcid2 PCI domain containing 2 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1601857 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1316002 Pcid2 PCI domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316005 Tssc4 tumor-suppressing subchromosomal transferable fragment 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1316005 Tssc4 tumor-suppressing subchromosomal transferable fragment 4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1316005 Tssc4 tumor-suppressing subchromosomal transferable fragment 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1316005 Tssc4 tumor-suppressing subchromosomal transferable fragment 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1316005 Tssc4 tumor-suppressing subchromosomal transferable fragment 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316005 Tssc4 tumor-suppressing subchromosomal transferable fragment 4 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1316014 Helz helicase with zinc finger domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316016 Steap2 six transmembrane epithelial antigen of prostate 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression IEP D RGD:13524567|PMID:19656261 20180423 RGD protein:increased expression:spinal chord 1316016 Steap2 six transmembrane epithelial antigen of prostate 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316015 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1316016 Steap2 six transmembrane epithelial antigen of prostate 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316017 Acss3 acyl-CoA synthetase short-chain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316020 Pus7 pseudouridylate synthase 7 gene DOID:0081265 intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature ISO RGD:1603643 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316020 Pus7 pseudouridylate synthase 7 gene DOID:0081265 intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30526862|PMID:30778726|PMID:35144859 1316020 Pus7 pseudouridylate synthase 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1316020 Pus7 pseudouridylate synthase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:35144859 1316023 Fhl5 four and a half LIM domains 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316023 Fhl5 four and a half LIM domains 5 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1316022 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793025 1316025 C1qtnf6 C1q and tumor necrosis factor related protein 6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1316025 C1qtnf6 C1q and tumor necrosis factor related protein 6 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316024 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316025 C1qtnf6 C1q and tumor necrosis factor related protein 6 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316025 C1qtnf6 C1q and tumor necrosis factor related protein 6 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316025 C1qtnf6 C1q and tumor necrosis factor related protein 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:1307057 D RGD:242905190|PMID:35322553 20230327 RGD 1316025 C1qtnf6 C1q and tumor necrosis factor related protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316025 C1qtnf6 C1q and tumor necrosis factor related protein 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1316024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978792 1316027 C1qtnf12 C1q and tumor necrosis factor related 12 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1316027 C1qtnf12 C1q and tumor necrosis factor related 12 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1316027 C1qtnf12 C1q and tumor necrosis factor related 12 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1316027 C1qtnf12 C1q and tumor necrosis factor related 12 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1316027 C1qtnf12 C1q and tumor necrosis factor related 12 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1316027 C1qtnf12 C1q and tumor necrosis factor related 12 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1316027 C1qtnf12 C1q and tumor necrosis factor related 12 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1316027 C1qtnf12 C1q and tumor necrosis factor related 12 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1316027 C1qtnf12 C1q and tumor necrosis factor related 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316027 C1qtnf12 C1q and tumor necrosis factor related 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316027 C1qtnf12 C1q and tumor necrosis factor related 12 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1316027 C1qtnf12 C1q and tumor necrosis factor related 12 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1316029 Arhgef28 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6892765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316029 Arhgef28 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 28 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6892765 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316031 Rhog ras homolog family member G gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1316031 Rhog ras homolog family member G gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stormorken syndrome PMID:28492532 1316031 Rhog ras homolog family member G gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1316031 Rhog ras homolog family member G gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1316031 Rhog ras homolog family member G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:9614181 1316035 Mrpl35 mitochondrial ribosomal protein L35 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1316034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 1316035 Mrpl35 mitochondrial ribosomal protein L35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316035 Mrpl35 mitochondrial ribosomal protein L35 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1316034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 1316038 R3hdm4 R3H domain containing 4 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1316038 R3hdm4 R3H domain containing 4 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 1316038 R3hdm4 R3H domain containing 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1316038 R3hdm4 R3H domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:26220970|PMID:28492532 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:18591664|PMID:22378279|PMID:25741868|PMID:27028743|PMID:28492532|PMID:31589614 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:25741868|PMID:28492532 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, X-LINKED PMID:25741868|PMID:28492532 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29343803|PMID:30847666 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:0110653 long QT syndrome 12 ISO RGD:1316039 D RGD:7240710 20150930 OMIM 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:0110653 long QT syndrome 12 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 12 PMID:17576681|PMID:18591664|PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23376825|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25864170|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:27028743|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28837624|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29806494|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32032478|PMID:9536098 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1307068 D RGD:5148023|PMID:20886625 20120322 RGD protein:decreased expression:piriform cortex 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1316039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886625 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:6771370|PMID:19684871 20120730 RGD DNA:missense mutation:275A>G (human) 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18591664|PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23376825|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:24981977|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25864170|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:27028743|PMID:27231019|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28837624|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29806494|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32032478|PMID:9536098 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:23631430|PMID:28492532 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:26220970|PMID:28492532 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30847666 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:20009079|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome susceptibility ISO RGD:1316039 D RGD:6771369|PMID:20009079 20120730 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:28492532 1316040 Snta1 syntrophin, acidic 1 gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy pseudohypertrophic progressive, Becker type PMID:25741868|PMID:28492532 1316042 Abca8b ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 8b gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316041 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1316042 Abca8b ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 8b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316042 Abca8b ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 8b gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1316041 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 1316042 Abca8b ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 8b gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1316041 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 1316042 Abca8b ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 8b gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316041 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1316042 Abca8b ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 8b gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316041 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35191604 1316044 Pex11g peroxisomal biogenesis factor 11 gamma gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1316043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1316044 Pex11g peroxisomal biogenesis factor 11 gamma gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1316043 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:28492532 1316044 Pex11g peroxisomal biogenesis factor 11 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316048 Atp10d ATPase, class V, type 10D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316048 Atp10d ATPase, class V, type 10D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316050 Cog8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1316050 Cog8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:0070260 congenital disorder of glycosylation type IIh ISO RGD:1316049 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316050 Cog8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:0070260 congenital disorder of glycosylation type IIh ISO RGD:1316049 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIh | ClinVar Annotator: match by term: COG8-CDG PMID:16199547|PMID:17220172|PMID:17331980|PMID:21811164|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30690882 1316050 Cog8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1316049 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1316050 Cog8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316052 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1316051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1316052 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1316051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1316052 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1316051 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1316052 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316052 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316051 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1316052 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316051 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1316052 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1316051 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1316052 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316051 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:13450908|PMID:25609168 20171108 RGD 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1307076 D RGD:126790476|PMID:30126973 20210422 RGD 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176116|PMID:21082657|PMID:21572417|PMID:21962519 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352756 D RGD:8553826|PMID:18179895 20171108 RGD DNA:polymorphisms:cds 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532|PMID:30763456 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0060243 stuttering ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21108403 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0060244 specific language impairment susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450918|PMID:18987363 20171108 RGD DNA:SNPs: :(human) 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896112 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:13450912|PMID:19896112 20171108 RGD DNA:deletions: : 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27747449|PMID:28492532 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610042 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 1 PMID:11568923|PMID:16199547|PMID:16571880|PMID:17576681|PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19302947|PMID:19896112|PMID:20711234|PMID:21827697|PMID:22031302|PMID:22872700|PMID:23714751|PMID:24083349|PMID:24807205|PMID:25045150|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26843181|PMID:27066544|PMID:27439707|PMID:27621318|PMID:27734276|PMID:27747449|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:31875159|PMID:32860008|PMID:33895390|PMID:34540591|PMID:34778490|PMID:34926809|PMID:6564677|PMID:9536098 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352756 D RGD:13450912|PMID:19896112 20171108 RGD DNA:deletions: 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18179895|PMID:20711234|PMID:22872700|PMID:24807205|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27439707|PMID:28492532 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25648254 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:11257 social phobia susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450911|PMID:21193173 20171108 RGD DNA:SNP: :rs2710102(human) 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:12880397|PMID:28364455 20170505 RGD 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307076 D RGD:12880397|PMID:28364455 20170505 RGD 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:13450912|PMID:19896112 20171108 RGD DNA:deletions: 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18179894|PMID:18621663|PMID:20157312|PMID:21310003 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352756 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 15 PMID:17576681|PMID:18179893|PMID:18179894|PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19456320|PMID:20711234|PMID:21681106|PMID:22872700|PMID:24807205|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27734276|PMID:27747449|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:30208311|PMID:31875159|PMID:9536098 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1352756 D RGD:13450907|PMID:23277129 20171108 RGD DNA:SNPs: :rs2710102,rs7794745(human) 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450909|PMID:18179894 20171108 RGD DNA:SNP: :rs7794745(human) 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:13365 reading disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450919|PMID:21165691 20171108 RGD DNA:SNPs: : 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450917|PMID:23123147 20171108 RGD DNA:SNPs: : rs2710102,rs2710117(human) 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:28492532 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20502679|PMID:21962519 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:4186 articulation disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:11529633|PMID:25895914 20171109 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs253897(human) 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:4189 mutism susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450911|PMID:21193173 20171108 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2710102,rs6944808(human) 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20157312 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450917|PMID:23123147 20171108 RGD DNA:SNP: : rs17236239(human) 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19896112|PMID:20711234|PMID:21827697|PMID:22872700|PMID:23714751|PMID:24807205|PMID:25045150|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:27621318|PMID:27747449|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:31875159|PMID:6564677 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:8927 learning disability IMP D RGD:13450914|PMID:26873041 20171108 RGD 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:9001846 Schizoaffective Disorder, Depressive Type ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizoaffective disorder, depressive type PMID:26985448 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21962519 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352756 D RGD:13450910|PMID:28572274 20171108 RGD 1316053 Cntnap2 contactin associated protein-like 2 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20157312|PMID:21082657|PMID:21310003 1316059 Slc4a1ap solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1, adaptor protein gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1316058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1316059 Slc4a1ap solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1, adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316060 Tekt5 tektin 5 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1605283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1316060 Tekt5 tektin 5 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1605283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1316060 Tekt5 tektin 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1316060 Tekt5 tektin 5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:26271388|PMID:28492532|PMID:8402893|PMID:9099848 1316060 Tekt5 tektin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316061 Pan3 PAN3 poly(A) specific ribonuclease subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1316062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1316062 D RGD:151347585|PMID:19956069 20220127 RGD protein:increased expression:colon (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISO RGD:1316062 D RGD:2290583|PMID:17446929 20080320 RGD mRNA:increased expression:breast 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316062 D RGD:2298529|PMID:15492805 20080708 RGD mRNA:alternative forms 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2290587|PMID:16254107 20080320 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1316062 D RGD:151347595|PMID:16190407 20220127 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2291836|PMID:10383132 20080331 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1316062 D RGD:2298529|PMID:15492805 20080708 RGD mRNA:alternative forms 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure PMID:34077761 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1316062 D RGD:2291830|PMID:11139314 20080331 RGD 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:151347583|PMID:32063627 20220127 RGD DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316062 D RGD:151347588|PMID:14732927 20220127 RGD DNA:deletion:intron:IVS1-489_-417del (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316062 D RGD:2291830|PMID:11139314 20080331 RGD 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316062 D RGD:2291831|PMID:11103943 20080331 RGD DNA, mRNA:loss of heterozygosity, decreased expression:breast 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2290584|PMID:16950799 20080320 RGD DNA:polymorphism 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1316062 D RGD:2291835|PMID:10634515 20080331 RGD DNA:mutations 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1316062 D RGD:2291834|PMID:10760569 20080331 RGD DNA:loss of heterozygosity:kidney 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2290588|PMID:15492852 20080320 RGD mRNA:increased expression:kidney 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:2290492|PMID:17011986 20080320 RGD mRNA:decreased expression:breast 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1316062 D RGD:151347584|PMID:27246533 20220127 RGD DNA:SNP:: rs2273953(human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1316062 D RGD:151347589|PMID:21965272 20220127 RGD DNA:SNP:intron: (rs3765701) (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1316062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245298 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:151347580|PMID:30420492 20220127 RGD DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (rs2273953, rs1801173) (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:2291837|PMID:9796703 20080331 RGD 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:151347582|PMID:26168399 20220127 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1316062 D RGD:151347590|PMID:29945573 20220127 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:151347592|PMID:31429776 20220127 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:151347593|PMID:14760085 20220127 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:151347594|PMID:19664633 20220127 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1316062 D RGD:151347579|PMID:27359056 20220127 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1316062 D RGD:151347596|PMID:25371988 20220127 RGD human cells in a mouse model 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:769 neuroblastoma no_association ISO RGD:1316062 D RGD:1599583|PMID:9288759 20070208 RGD 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:skin of body (human) PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2290589|PMID:11870517 20080320 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1316062 D RGD:151347586|PMID:23829175 20220127 RGD associated with stomach carcinoma;DNA:hypermethylation:promoter (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:2291833|PMID:11051237 20080331 RGD 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:2291834|PMID:10760569 20080331 RGD DNA:loss of heterozygosity:ovary 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2298530|PMID:12928725 20080708 RGD protein:increased expression:ovary 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:2290582|PMID:17504382 20080320 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:2290589|PMID:11870517 20080320 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:uterine cervix 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2290586|PMID:16818688 20080320 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24190996 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30057029 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28212736 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9005352 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 47, AND LISSENCEPHALY ISO RGD:1316062 D RGD:7240710 20210818 OMIM 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9005352 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 47, AND LISSENCEPHALY ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 47, and lissencephaly PMID:25741868|PMID:34077761 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1316062 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28212736 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:2290590|PMID:11720444 20080320 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:vulva 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24190996 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:2290585|PMID:16928264 20080320 RGD DNA:hypermethylation 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:2298528|PMID:15723718 20080708 RGD DNA:polymorphism:exon 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28212736 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316062 D RGD:151347588|PMID:14732927 20220127 RGD DNA:deletion:intron:IVS1-489_-417del (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316062 D RGD:151347590|PMID:29945573 20220127 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1316062 D RGD:151347587|PMID:31090204 20220127 RGD DNA:SNP:intron:g.3636226T>C (rs747828) (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:151347580|PMID:30420492 20220127 RGD DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (rs2273953, rs1801173) (human) 1316063 Trp73 transformation related protein 73 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:151347581|PMID:21672615 20220127 RGD DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (rs2273953, rs1801173) (human) 1316065 Ska2 spindle and kinetochore associated complex subunit 2 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1316064 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:21681106 1316065 Ska2 spindle and kinetochore associated complex subunit 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1316065 Ska2 spindle and kinetochore associated complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316067 Tm9sf1 transmembrane 9 superfamily member 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1316066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1316067 Tm9sf1 transmembrane 9 superfamily member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316067 Tm9sf1 transmembrane 9 superfamily member 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1316066 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1316067 Tm9sf1 transmembrane 9 superfamily member 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1316070 Rev3l REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1316069 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25058500|PMID:27165003 1316070 Rev3l REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316072 Hcar1 hydrocarboxylic acid receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316074 Ntng2 netrin G2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1316074 Ntng2 netrin G2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1316074 Ntng2 netrin G2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1316073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507910 1316074 Ntng2 netrin G2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507910 1316074 Ntng2 netrin G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316074 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9000211 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language PMID:25741868|PMID:31668703 1316074 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31668703 1316074 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9006418 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BEHAVIORAL ABNORMALITIES, ABSENT SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:1316073 D RGD:7240710 20200115 OMIM 1316074 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9006418 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BEHAVIORAL ABNORMALITIES, ABSENT SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with behavioral abnormalities, absent speech, and hypotonia PMID:25741868|PMID:31372774|PMID:31668703|PMID:31692205 1316074 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1316074 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:31372774|PMID:31692205 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28005197|PMID:28492532|PMID:28902413 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310|PMID:30763456 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO OMIM:615284 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1316075 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21210780|PMID:23749797|PMID:24799518|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28005197|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:30564305|PMID:31482689|PMID:33726816|PMID:33987933|PMID:34118926|PMID:9536098 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:21210780|PMID:24799518|PMID:25558065 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23749797|PMID:25741868|PMID:28492532 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23749797|PMID:25741868|PMID:28492532 1316076 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 1316078 Tfb2m transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1316078 Tfb2m transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316078 Tfb2m transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316078 Tfb2m transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316079 Tmem169 transmembrane protein 169 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316079 Tmem169 transmembrane protein 169 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602990 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316081 Ppef2 protein phosphatase, EF hand calcium-binding domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316081 Ppef2 protein phosphatase, EF hand calcium-binding domain 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1316081 Ppef2 protein phosphatase, EF hand calcium-binding domain 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1316080 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1316082 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:122470 | OMIM:300590 | OMIM:300882 | OMIM:610759 | OMIM:614701 1316082 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316082 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1604045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1316082 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604045 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1316082 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604045 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1316084 Rab5c RAB5C, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 PMID:25741868 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0070295 primary autosomal dominant microcephaly 18 ISO RGD:1316086 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0070295 primary autosomal dominant microcephaly 18 ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 18, primary, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:27008544|PMID:31327001 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32641753 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:31327001 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316086 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27008544|PMID:31327001 1316087 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1307098 D RGD:40902837|PMID:31415741 20201214 RGD mRNA, protein:decreased expression:white matter of cerebral lobe 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11337472|PMID:27479843 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment IMP D RGD:40902836|PMID:28452182 20201214 RGD 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1307098 D RGD:40902844|PMID:22173726 20201214 RGD 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316088 D RGD:40902824|PMID:27340107 20201211 RGD associated with breast cancer 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IEP D RGD:40902822|PMID:24941845 20201211 RGD 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1307098 D RGD:40902863|PMID:29682587 20201215 RGD 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:1316088 D RGD:40902823|PMID:15579294 20201211 RGD 1316089 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9790 toxocariasis IEP D RGD:40902825|PMID:25773181 20201211 RGD 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:30311386 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110440 dilated cardiomyopathy 1J ISO RGD:1316090 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110440 dilated cardiomyopathy 1J ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1J PMID:10769282|PMID:11159937|PMID:15735644|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:25242383|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:25961296|PMID:25963406|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:29030401|PMID:30123251|PMID:30165862|PMID:30311386|PMID:30828794|PMID:31163360|PMID:32107406|PMID:32277154|PMID:33745059|PMID:34426522|PMID:9536098 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110542 autosomal dominant nonsyndromic deafness 10 ISO RGD:1316090 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110542 autosomal dominant nonsyndromic deafness 10 ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 10 | ClinVar Annotator: match by term: EYA4-Related Disorders PMID:11159937|PMID:15735644|PMID:16199547|PMID:17567890|PMID:17568404|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:25963406|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29030401|PMID:30165862|PMID:30828794|PMID:32107406|PMID:32277154|PMID:33745059|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1316090 D RGD:1598455|PMID:15735644 20061129 RGD DNA:deletion:introns, exon (human) 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316090 D RGD:1598455|PMID:15735644 20061129 RGD DNA:deletion:introns, exon (human) 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20160607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10769282|PMID:15735644|PMID:17567890|PMID:24033266 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1316090 D RGD:1598455|PMID:15735644 20061129 RGD DNA:deletion:introns, exon (human) 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:31333075|PMID:31568572 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20180126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant 1316091 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 1316094 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316093 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1316094 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316093 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316094 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316093 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:24394663 1316094 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316093 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2034676 1316094 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316094 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316093 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316094 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545 1316098 Prpf6 pre-mRNA splicing factor 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1316098 Prpf6 pre-mRNA splicing factor 6 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1316098 Prpf6 pre-mRNA splicing factor 6 gene DOID:0110411 retinitis pigmentosa 60 ISO RGD:1316097 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316098 Prpf6 pre-mRNA splicing factor 6 gene DOID:0110411 retinitis pigmentosa 60 ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 60 PMID:21549338|PMID:25741868|PMID:28492532 1316098 Prpf6 pre-mRNA splicing factor 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1316098 Prpf6 pre-mRNA splicing factor 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 1316098 Prpf6 pre-mRNA splicing factor 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1316098 Prpf6 pre-mRNA splicing factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316098 Prpf6 pre-mRNA splicing factor 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:25356976|PMID:28492532|PMID:9536098 1316100 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2-like 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1316100 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316100 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316100 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2-like 1 gene DOID:9003945 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities ISO RGD:1316099 D RGD:7240710 20230125 OMIM 1316100 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2-like 1 gene DOID:9003945 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skin abnormalities PMID:33979636 1316103 Ankrd27 ankyrin repeat domain 27 (VPS9 domain) gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1316102 D RGD:11100048|PMID:25407941 20190730 RGD DNA:SNPs:intron: (rs3815700, rs10410895) (human) 1316103 Ankrd27 ankyrin repeat domain 27 (VPS9 domain) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316104 Pigz phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Z gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1602097 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1316104 Pigz phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Z gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602097 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1316104 Pigz phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Z gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602097 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316104 Pigz phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Z gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:20818383|PMID:20819849|PMID:22200994|PMID:24215330|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:27502960|PMID:27604308|PMID:28492532 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0112066 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 6 ISO RGD:1316107 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0112066 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 6 ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6 PMID:11220739|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31411514 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:17576681|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1316107 D RGD:1600573|PMID:11220739 20081215 RGD associated with Mitochondrial Encephalomyopathies;DNA:missense mutations: :p.R228Q, p.P229Q, p.S413P (human) 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316107 D RGD:6482255|PMID:18682780 20120420 RGD 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316107 D RGD:6482269|PMID:20819849 20120423 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M292T (human) 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28050010|PMID:28492532 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1316107 D RGD:1600573|PMID:11220739 20070315 RGD mitochondrial complex I deficiency, OMIM:252010, DNA:point mutation:exon:R228Q 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:25741868 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1316107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307109 D RGD:6484699|PMID:20876714 20120702 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) 1316108 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316110 Ftsj3 FtsJ RNA methyltransferase homolog 3 (E. coli) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316114 Fignl1 fidgetin-like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316113 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1316114 Fignl1 fidgetin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316114 Fignl1 fidgetin-like 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1316113 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 1316116 Zfand3 zinc finger, AN1-type domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316116 Zfand3 zinc finger, AN1-type domain 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1316115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1316116 Zfand3 zinc finger, AN1-type domain 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537 1316118 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1316117 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316118 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1316117 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 24 PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532 1316118 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1316117 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1316118 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316118 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1316117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1316120 Cenpe centromere protein E gene DOID:0070283 primary autosomal recessive microcephaly 13 ISO RGD:1316119 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1316120 Cenpe centromere protein E gene DOID:0070283 primary autosomal recessive microcephaly 13 ISO RGD:1316119 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 13, primary, autosomal recessive PMID:24748105|PMID:25741868 1316120 Cenpe centromere protein E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316119 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1316120 Cenpe centromere protein E gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1316119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 1316120 Cenpe centromere protein E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316119 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1316120 Cenpe centromere protein E gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316119 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:0050160 inhalation anthrax disease_progression IMP D RGD:5135283|PMID:21124994 20110719 RGD 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease IEP D RGD:5135435|PMID:19218194 20110720 RGD protein:increased expression:intestine, liver, lung 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1316122 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1316122 D RGD:5135438|PMID:17550373 20110720 RGD protein:increased expression:serum 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1316122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957084 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IEP D RGD:5135451|PMID:12097412 20110720 RGD 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1316122 D RGD:5135451|PMID:12097412 20110720 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment IEP D RGD:32716426|PMID:32553273 20200630 RGD 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1316122 D RGD:5135436|PMID:17925429 20110720 RGD protein:increased expression:sputum 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1316122 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24979617 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IEP D RGD:5135448|PMID:14991597 20110720 RGD 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:5135459|PMID:15618188 20110721 RGD 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1316123 Cxcl11 chemokine (C-X-C motif) ligand 11 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1316122 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1316125 Notum notum palmitoleoyl-protein carboxylesterase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606450 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1316125 Notum notum palmitoleoyl-protein carboxylesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316127 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein 70 (U1) gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1316126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1316127 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein 70 (U1) gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1316126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 1316127 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein 70 (U1) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316126 D RGD:10448959|PMID:24023061 20151209 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (human) 1316127 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein 70 (U1) gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1316126 D RGD:10448939|PMID:22454191 20151208 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic 1316127 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein 70 (U1) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316127 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein 70 (U1) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316126 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1316127 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein 70 (U1) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IDA D RGD:10448935|PMID:10940910 20151208 RGD 1316127 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein 70 (U1) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316126 D RGD:10448939|PMID:22454191 20151208 RGD 1316130 Zc2hc1c zinc finger, C2HC-type containing 1C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316129 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1316130 Zc2hc1c zinc finger, C2HC-type containing 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316132 Ankrd52 ankyrin repeat domain 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316134 Kctd11 potassium channel tetramerisation domain containing 11 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1316134 Kctd11 potassium channel tetramerisation domain containing 11 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1316134 Kctd11 potassium channel tetramerisation domain containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1316134 Kctd11 potassium channel tetramerisation domain containing 11 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1316134 Kctd11 potassium channel tetramerisation domain containing 11 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1316134 Kctd11 potassium channel tetramerisation domain containing 11 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1316134 Kctd11 potassium channel tetramerisation domain containing 11 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1316134 Kctd11 potassium channel tetramerisation domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316136 H2bc14 H2B clustered histone 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316135 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316138 Lrrc57 leucine rich repeat containing 57 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602825 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316138 Lrrc57 leucine rich repeat containing 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316138 Lrrc57 leucine rich repeat containing 57 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602825 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1316141 Or52b4 olfactory receptor family 52 subfamily B member 4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1316140 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1316141 Or52b4 olfactory receptor family 52 subfamily B member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316143 Reps1 RalBP1 associated Eps domain containing protein gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1316143 Reps1 RalBP1 associated Eps domain containing protein gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:29395073 1316143 Reps1 RalBP1 associated Eps domain containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316143 Reps1 RalBP1 associated Eps domain containing protein gene DOID:9009152 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 7 ISO RGD:1316142 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316143 Reps1 RalBP1 associated Eps domain containing protein gene DOID:9009152 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 7 ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 7 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29395073 1316145 Slco5a1 solute carrier organic anion transporter family, member 5A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316147 Lamtor3 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316150 Zfp42 zinc finger protein 42 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1316150 Zfp42 zinc finger protein 42 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 1316150 Zfp42 zinc finger protein 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316150 Zfp42 zinc finger protein 42 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316152 Zfp367 zinc finger protein 367 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1316151 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 1316152 Zfp367 zinc finger protein 367 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316151 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316152 Zfp367 zinc finger protein 367 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316152 Zfp367 zinc finger protein 367 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316151 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351699 1316152 Zfp367 zinc finger protein 367 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316151 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351699 1316153 Shc2 SHC (Src homology 2 domain containing) transforming protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316155 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1316155 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316155 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316155 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:1316154 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316155 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron-refractory iron deficiency anemia | ClinVar Annotator: match by term: Microcytic anemia PMID:18408718|PMID:18596229|PMID:19357398|PMID:19592582|PMID:19818657|PMID:20719010|PMID:23319530|PMID:25156943|PMID:25588876|PMID:25741868|PMID:25873000|PMID:27365303|PMID:27643674|PMID:28492532|PMID:32581362 1316155 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316155 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1316154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18408718|PMID:22169218 1316155 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1316156 D RGD:1598912|PMID:16947863 20061221 RGD 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1316156 D RGD:7246919|PMID:22824526 20130626 RGD 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:16947863|PMID:17576681|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26023681|PMID:26556299|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:30787465|PMID:31664448|PMID:31681265|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:33780288|PMID:9536098 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610651 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B ISO RGD:1316156 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group B PMID:16947863|PMID:2167179|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29376097|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:30787465|PMID:31541171|PMID:31664448|PMID:31681265|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32496904|PMID:4811796|PMID:8304337|PMID:8408834|PMID:8663148 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0111866 trichothiodystrophy ISO RGD:1316156 D RGD:13207496|PMID:9012405 20130626 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T119P (human) 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0111869 photosensitive trichothiodystrophy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:13207496|PMID:9012405 20170919 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T119P (human) 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0111869 photosensitive trichothiodystrophy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:7240710 20170920 OMIM 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0111869 photosensitive trichothiodystrophy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 2, photosensitive PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:31664448|PMID:31874108|PMID:32295625|PMID:9012405 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316156 D RGD:5688738|PMID:9714461 20150924 RGD protein:increased expression:brain 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:1307139 D RGD:2302855|PMID:9763211 20150924 RGD mRNA:decreased expression:brain 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1316156 D RGD:13207452|PMID:10328528 20150924 RGD mRNA:increased expression:brain (human) 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:2962 Cockayne syndrome IGI RGD:1318736 D RGD:10401087|PMID:19114557 20150924 RGD 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1316156 D RGD:11098167|PMID:25069034 20170801 RGD DNA:snp:intron:c.2064+741T>C (rs3738948) (human) 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1316156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16550608|PMID:16947863|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29376097 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316156 D RGD:13207447|PMID:16835333 20170801 RGD DNA:snps, haplotype:introns:c.43-61A>G, c.1151-2708A>G, (rs2271026, rs4150441) (human) 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1316156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12569548 1316157 Ercc3 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316156 D RGD:155260343|PMID:16951227 20221004 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1316160 Pls1 plastin 1 (I-isoform) gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing impairment PMID:30872814|PMID:31397523 1316160 Pls1 plastin 1 (I-isoform) gene DOID:0112167 autosomal dominant nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1316159 D RGD:7240710 20200318 OMIM 1316160 Pls1 plastin 1 (I-isoform) gene DOID:0112167 autosomal dominant nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 76 PMID:25741868|PMID:30872814|PMID:31397523|PMID:31432506 1316160 Pls1 plastin 1 (I-isoform) gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:31397523 1316160 Pls1 plastin 1 (I-isoform) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316160 Pls1 plastin 1 (I-isoform) gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:25741868|PMID:30872814|PMID:31397523|PMID:31432506 1316160 Pls1 plastin 1 (I-isoform) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1316159 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISO RGD:1316162 D RGD:9684941|PMID:21965755 20141210 RGD protein:increased expression:breast: 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:1316162 D RGD:9684940|PMID:19528090 20141210 RGD 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:0112249 GAPO syndrome ISO RGD:1316162 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:0112249 GAPO syndrome ISO RGD:1316162 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAPO syndrome PMID:23602711|PMID:24033266|PMID:25045128|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9180938|PMID:9298746 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:0112249 GAPO syndrome ISO RGD:1316162 D RGD:9684854|PMID:23602711 20141209 RGD DNA:missense mutations:cds:c.505C>T,c.262C>T (human) 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:0112249 GAPO syndrome susceptibility ISO RGD:1316162 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1316162 D RGD:9684946|PMID:17016666 20141210 RGD mRNA:increased expression:breast: 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma severity ISO RGD:1316162 D RGD:9684943|PMID:21545221 20141210 RGD 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29436111 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IDA D RGD:9684932|PMID:20650339 20141210 RGD 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316162 D RGD:9684855|PMID:22085271 20141210 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental; 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma IMP D RGD:9684925|PMID:19622764 20141210 RGD 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1316162 D RGD:9684939|PMID:19609240 20141210 RGD 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316162 D RGD:9684855|PMID:22085271 20141210 RGD 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:1316162 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:1316162 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:18931684 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma susceptibility ISO RGD:1316162 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1316163 Antxr1 anthrax toxin receptor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316162 D RGD:9684945|PMID:21573768 20141210 RGD mRNA:increased expression:blood: 1316165 Ppp6r3 protein phosphatase 6, regulatory subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316164 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316165 Ppp6r3 protein phosphatase 6, regulatory subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316165 Ppp6r3 protein phosphatase 6, regulatory subunit 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1316164 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1316165 Ppp6r3 protein phosphatase 6, regulatory subunit 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1316164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1316167 Dusp22 dual specificity phosphatase 22 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1316166 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1316167 Dusp22 dual specificity phosphatase 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316169 Mrpl2 mitochondrial ribosomal protein L2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1316168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1316169 Mrpl2 mitochondrial ribosomal protein L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316169 Mrpl2 mitochondrial ribosomal protein L2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:236670 | OMIM:253280 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0060263 porencephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:175780 | OMIM:614483 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:607595|PMID:23225343 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMIPLEGIA, INFANTILE, WITH PORENCEPHALY | ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia, infantile, with porencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18077766|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29602769|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:32515830|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30181649|PMID:32499604|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31230195 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607595 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20190515 OMIM 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies | ClinVar Annotator: match by term: GOULD SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL ARTERIOLAR TORTUOSITY, INFANTILE HEMIPARESIS, AND LEUKOENCEPHALOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:15023374|PMID:15136694|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18077766|PMID:19194877|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:2211826|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:23394911|PMID:24088041|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26310487|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28017902|PMID:28369186|PMID:28492532|PMID:29602769|PMID:29927466|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:32042920|PMID:32488064|PMID:32515830|PMID:32732225|PMID:32818659|PMID:33298904|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34906502|PMID:3691802|PMID:6428250|PMID:7257746|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:906807|PMID:9536098|PMID:9724608 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies | ClinVar Annotator: match by term: GOULD SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL ARTERIOLAR TORTUOSITY, INFANTILE HEMIPARESIS, AND LEUKOENCEPHALOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:15023374|PMID:15136694|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18077766|PMID:19194877|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:2211826|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:23394911|PMID:24088041|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25590979|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26310487|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28017902|PMID:28369186|PMID:28492532|PMID:29602769|PMID:29927466|PMID:30181649|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:32042920|PMID:32488064|PMID:32499604|PMID:32515830|PMID:32732225|PMID:32818659|PMID:33298904|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34906502|PMID:3691802|PMID:6428250|PMID:7257746|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:906807|PMID:9536098|PMID:9724608 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0111547 retinal arterial tortuosity ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20160601 OMIM 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0111547 retinal arterial tortuosity ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial tortuosity | ClinVar Annotator: match by term: Retinal arteries, tortuosity of PMID:17576681|PMID:20818663|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25228067|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:9536098|PMID:9724608 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598045|PMID:17696175 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:0112314 brain small vessel disease 2 ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly 2 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281619 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423|PMID:18682491 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17696175|PMID:20385946 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23225343 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1316170 D RGD:2311341|PMID:18077766 20090708 RGD DNA:polymorphism: :p.Q1334H (human) 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:12525718|PMID:15882279|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16374828|PMID:16598045|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18160688|PMID:19194877|PMID:19840616|PMID:19949034|PMID:21625620|PMID:2211826|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23394911|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:6428250|PMID:9536098|PMID:9724608 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:1307148 D RGD:11041577|PMID:25867313 20160324 RGD 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:17696175|PMID:20301768|PMID:25741868 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:33268848|PMID:35307828 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9001585 Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intraventricular hemorrhage PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2311340|PMID:19466391 20090708 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;mRNA:increased expression:kidney 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2311342|PMID:17582205 20090708 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491|PMID:27997345 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9002417 Pontine Microangiopathy and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20191016 OMIM 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9002417 Pontine Microangiopathy and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEMENTIA, HEREDITARY MULTI-INFARCT, SWEDISH TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant PMID:15221337|PMID:17576681|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25326635|PMID:25425218|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:27666438|PMID:28369186|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:906807|PMID:9536098|PMID:9724608 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage IAGP D RGD:1581204|PMID:16598045 19990101 RGD 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598045 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracerebral hemorrhage | ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to PMID:16159887|PMID:17576681|PMID:21625620|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:9536098|PMID:9724608 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20385946 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracranial Hemorrhages PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9003443 Central Nervous System Vascular Malformations IAGP D RGD:1581204|PMID:16598045 19990101 RGD 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps | ClinVar Annotator: match by term: HANAC-like syndrome PMID:16159887|PMID:17030722|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18077766|PMID:18160688|PMID:1867713|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:20818663|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25228067|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:29602769|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31915071|PMID:31922066|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:33532864|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23225343 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCHIZENCEPHALY PMID:25741868|PMID:28492532 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1316170 D RGD:1581205|PMID:16374828 19990101 RGD 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20385946 1316171 Col4a1 collagen, type IV, alpha 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1316173 Spink8 serine peptidase inhibitor, Kazal type 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316173 Spink8 serine peptidase inhibitor, Kazal type 8 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1316174 Plekhm3 pleckstrin homology domain containing, family M, member 3 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:2292191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1316174 Plekhm3 pleckstrin homology domain containing, family M, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316174 Plekhm3 pleckstrin homology domain containing, family M, member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2292191 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316176 Chac1 ChaC, cation transport regulator 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1316176 Chac1 ChaC, cation transport regulator 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316176 Chac1 ChaC, cation transport regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316176 Chac1 ChaC, cation transport regulator 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1316179 Mettl26 methyltransferase like 26 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1316179 Mettl26 methyltransferase like 26 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1316179 Mettl26 methyltransferase like 26 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1316179 Mettl26 methyltransferase like 26 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1316179 Mettl26 methyltransferase like 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316181 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1316180 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25417052 1316181 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:0080140 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 ISO RGD:1316180 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316181 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:0080140 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 7 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: PIGT-related disorder PMID:16199547|PMID:23636107|PMID:24906948|PMID:25741868|PMID:25943031|PMID:27916860|PMID:28327575|PMID:28492532|PMID:28728837|PMID:30813157|PMID:30976099|PMID:32220244|PMID:32404165|PMID:32581362|PMID:32725661|PMID:34046058 1316181 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362 1316181 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1316181 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25943031|PMID:27916860|PMID:28492532|PMID:30976099|PMID:32581362 1316181 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1316181 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 1316181 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1 PMID:25741868 1316181 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362 1316181 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:9008263 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 2 ISO RGD:1316180 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316181 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:9008263 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 2 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2 PMID:23733340|PMID:25741868|PMID:28492532 1316184 Ccdc186 coiled-coil domain containing 186 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316184 Ccdc186 coiled-coil domain containing 186 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1316183 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:33259146 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:26619011 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:26619011 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:26619011 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1316185 D RGD:7240710 20220316 OMIM 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial microsomia PMID:34344887|PMID:7811205 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:26619011 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:26619011 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26619011 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:26619011 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:26619011 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26619011 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:26619011 1316186 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:26619011 1316188 Brox BRO1 domain and CAAX motif containing gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1606705 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1316188 Brox BRO1 domain and CAAX motif containing gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606705 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316188 Brox BRO1 domain and CAAX motif containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316188 Brox BRO1 domain and CAAX motif containing gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606705 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316191 Glyat glycine-N-acyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316190 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316191 Glyat glycine-N-acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316192 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33307546 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:0111989 immunodeficiency 35 ISO RGD:1316192 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:0111989 immunodeficiency 35 ISO RGD:1316192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 35 | ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency PMID:16199547|PMID:17088085|PMID:17576681|PMID:21680795|PMID:22402565|PMID:24033266|PMID:25388448|PMID:25741868|PMID:25849893|PMID:26288847|PMID:26304966|PMID:27615517|PMID:27872624|PMID:28492532|PMID:29725107|PMID:30578352|PMID:31118190|PMID:32537443|PMID:33260630|PMID:33667394|PMID:34569645|PMID:35708626|PMID:9536098 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1316192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22961000 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316192 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525955 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316192 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471820 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1316192 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596|PMID:30224649 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1316192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1316192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1316192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1316192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1316192 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224649 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1316192 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Virus-induced diabetes PMID:26288847 1316193 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1316197 Trerf1 transcriptional regulating factor 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1316196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1316197 Trerf1 transcriptional regulating factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316197 Trerf1 transcriptional regulating factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316196 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277 1316197 Trerf1 transcriptional regulating factor 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1316199 Leprotl1 leptin receptor overlapping transcript-like 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316198 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1316199 Leprotl1 leptin receptor overlapping transcript-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316202 Khnyn KH and NYN domain containing gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1316201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1316202 Khnyn KH and NYN domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316202 Khnyn KH and NYN domain containing gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1316201 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1316202 Khnyn KH and NYN domain containing gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316201 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1316205 Got1l1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1-like 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1602185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1316205 Got1l1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1-like 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1602185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1316205 Got1l1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1-like 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602185 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1316205 Got1l1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28642621|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33526094|PMID:34132118 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33526094|PMID:34132118 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:5641 diffuse pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse interstitial pulmonary fibrosis PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33526094|PMID:34132118 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1316207 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:9000122 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 ISO RGD:1316207 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:9000122 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies PMID:15044640|PMID:15976379|PMID:16641205|PMID:16728712|PMID:17517255|PMID:17597647|PMID:17719949|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18492541|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:20371530|PMID:20656946|PMID:21214890|PMID:22068586|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22337229|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22455634|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:22995991|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24047351|PMID:24115460|PMID:24136335|PMID:24142515|PMID:24657120|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25105258|PMID:25113300|PMID:25406294|PMID:25553246|PMID:25692779|PMID:25712598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26517903|PMID:26547207|PMID:26928390|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:27670912|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28642621|PMID:28808495|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32196812|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33526094|PMID:33526882|PMID:34132118|PMID:7374344 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 PMID:25741868 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33526094|PMID:34132118 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1316207 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:15044640|PMID:15976379|PMID:16641205|PMID:16728712|PMID:16959783|PMID:17429902|PMID:17517255|PMID:17597647|PMID:17660803|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18492541|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:19647838|PMID:20371530|PMID:20656946|PMID:21189475|PMID:21214890|PMID:22068586|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22337229|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22455634|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:22995991|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24047351|PMID:24115460|PMID:24136335|PMID:24142515|PMID:24657120|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25105258|PMID:25113300|PMID:25553246|PMID:25692779|PMID:25712598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26517903|PMID:26547207|PMID:26928390|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28602350|PMID:28642621|PMID:28808495|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32196812|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33526094|PMID:33526882|PMID:34132118|PMID:7374344 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:9006458 Congenital Pulmonary Lymphangiectasia ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20221227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary lymphangiectasia PMID:25741868 1316208 Abca3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316207 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1316211 Dpt dermatopontin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1316210 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 1316211 Dpt dermatopontin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316210 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316211 Dpt dermatopontin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316211 Dpt dermatopontin gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1316210 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643059 1316211 Dpt dermatopontin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316210 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316213 Jakmip3 janus kinase and microtubule interacting protein 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1316212 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1316213 Jakmip3 janus kinase and microtubule interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316217 Fhl3 four and a half LIM domains 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316216 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1316217 Fhl3 four and a half LIM domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316217 Fhl3 four and a half LIM domains 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316216 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 1316219 Npas3 neuronal PAS domain protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316218 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316219 Npas3 neuronal PAS domain protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316219 Npas3 neuronal PAS domain protein 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316218 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1316222 Slc35b3 solute carrier family 35, member B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316226 Cbarp calcium channel, voltage-dependent, beta subunit associated regulatory protein gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1316225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1316226 Cbarp calcium channel, voltage-dependent, beta subunit associated regulatory protein gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1316225 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome 1316226 Cbarp calcium channel, voltage-dependent, beta subunit associated regulatory protein gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1316226 Cbarp calcium channel, voltage-dependent, beta subunit associated regulatory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1316230 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1307189 D RGD:2302392|PMID:18534259 20081216 RGD 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:24140114|PMID:28492532 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:0081152 common variable immunodeficiency 10 ISO RGD:1316230 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:0081152 common variable immunodeficiency 10 ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 10 PMID:16199547|PMID:16303288|PMID:17576681|PMID:22013103|PMID:24033266|PMID:24140114|PMID:24702956|PMID:24888602|PMID:25237204|PMID:25524009|PMID:25605273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28778864|PMID:29225085|PMID:29921932|PMID:30941118|PMID:31417880|PMID:32506361|PMID:9536098 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression IMP D RGD:40902858|PMID:20565293 20201214 RGD 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:240500 | OMIM:607594 | OMIM:613493 | OMIM:613494 | OMIM:613495 | OMIM:613496 | OMIM:614699 | OMIM:614700 | OMIM:615577 | OMIM:615767 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316230 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:24140114|PMID:24702956|PMID:25524009|PMID:25605273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28778864|PMID:29225085|PMID:30941118 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:24140114|PMID:24702956|PMID:25524009|PMID:25605273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28778864|PMID:29225085|PMID:30941118|PMID:30953794 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:649 prion disease IMP D RGD:40902830|PMID:17573907 20201214 RGD 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:8929 atrophic gastritis IMP D RGD:40902973|PMID:23975431 20201217 RGD associated with Helicobacter Infections 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:9001455 Intestinal Helminthiasis treatment IMP D RGD:40902988|PMID:12370384 20201221 RGD 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1307189 D RGD:2302394|PMID:17250675 20081216 RGD protein:increased activity:striatum 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1316230 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 1316231 Nfkb2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 2, p49/p100 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307189 D RGD:2298775|PMID:18633731 20081216 RGD 1316233 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1316233 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:0111743 cerebellar ataxia type 47 ISO RGD:1316232 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316233 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:0111743 cerebellar ataxia type 47 ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 47 PMID:25741868|PMID:29474920|PMID:30903679|PMID:31859446 1316233 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1316233 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1316233 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 1316233 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29474920|PMID:30903679|PMID:31859446 1316233 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316233 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1316232 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1316233 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1316235 Eif3g eukaryotic translation initiation factor 3, subunit G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316235 Eif3g eukaryotic translation initiation factor 3, subunit G gene DOID:9004136 Cataplexy and Narcolepsy ISO RGD:1316234 D RGD:8554872 20190702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataplexy and narcolepsy PMID:25669430 1316237 Usp16 ubiquitin specific peptidase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316239 Myo10 myosin X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316239 Myo10 myosin X gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316238 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316239 Myo10 myosin X gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1316238 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1316243 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1316243 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1316243 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 1316243 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316243 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316243 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9003397 Atrioventricular Septal Defect 5 ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 5 PMID:22318994|PMID:28492532 1316243 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004515 Left Ventricular Noncompaction 7 ISO RGD:1316242 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316243 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004515 Left Ventricular Noncompaction 7 ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 7 PMID:23314057|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:28530678|PMID:29540472|PMID:30322850|PMID:32880476|PMID:33057194 1316243 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal atrial fibrillation 1316247 Zfp612 zinc finger protein 612 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1316247 Zfp612 zinc finger protein 612 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316247 Zfp612 zinc finger protein 612 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21965783 1316249 Pbx3 pre B cell leukemia homeobox 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316248 D RGD:153345544|PMID:32449803 20220902 RGD RNA:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) 1316249 Pbx3 pre B cell leukemia homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316249 Pbx3 pre B cell leukemia homeobox 3 gene DOID:9008565 Congenital Heart Defects, Multiple Types ISO RGD:1316248 D RGD:155630639|PMID:22426282 20221026 RGD DNA:missense mutation:CDS:pAla136Val (human) 1316253 Ung uracil DNA glycosylase gene DOID:0060759 immunodeficiency with hyper IgM type 5 ISO RGD:1316252 D RGD:7240710 20180725 OMIM 1316253 Ung uracil DNA glycosylase gene DOID:0060759 immunodeficiency with hyper IgM type 5 ISO RGD:1316252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency with hyper IgM type 5 PMID:12958596|PMID:15967827|PMID:16199547|PMID:17029639|PMID:17576681|PMID:21167187|PMID:22252118|PMID:22521144|PMID:23545420|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29546359|PMID:9536098 1316253 Ung uracil DNA glycosylase gene DOID:0080544 hyper IgM syndrome ISO RGD:1316252 D RGD:11554173 20200303 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316253 Ung uracil DNA glycosylase gene DOID:11702 dysgammaglobulinemia ISO RGD:1316252 D RGD:1599705|PMID:12958596 20070213 RGD Hyper-IgM syndrome 5, OMIM:608106 1316253 Ung uracil DNA glycosylase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2106500 1316253 Ung uracil DNA glycosylase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316252 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1316253 Ung uracil DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316253 Ung uracil DNA glycosylase gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1316252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin M syndrome 1316253 Ung uracil DNA glycosylase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 1316255 Ska3 spindle and kinetochore associated complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316255 Ska3 spindle and kinetochore associated complex subunit 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316254 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1316256 Ubqlnl ubiquilin-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:0110229 cataract 6 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:116600 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:0110229 cataract 6 multiple types ISO RGD:1316258 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:0110229 cataract 6 multiple types ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age-related cortical cataract | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 6 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 6, age-related cortical PMID:12167657|PMID:15965161|PMID:16051609|PMID:17576681|PMID:19005574|PMID:19306328|PMID:19649315|PMID:20360610|PMID:20361013|PMID:20625407|PMID:22167091|PMID:22570727|PMID:22645087|PMID:22829731|PMID:23447127|PMID:24014202|PMID:24705208|PMID:24968223|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:26900323|PMID:27315345|PMID:28492532|PMID:29770612|PMID:9536098 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:13574 cortical senile cataract ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical senile cataract PMID:19649315|PMID:20625407|PMID:22645087|PMID:22829731|PMID:23447127|PMID:24705208 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:1316258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22845314 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1316258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21479221 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1316258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22845314 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:20360610|PMID:25741868|PMID:28492532 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316258 D RGD:153344568|PMID:33833989 20220826 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21479221 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1307204 D RGD:1580976|PMID:16735461 19990101 RGD 1316259 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IDA D RGD:1580975|PMID:16359662 19990101 RGD 1316261 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915 1316261 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1316261 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1316261 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:0080283 developmental and epileptic encephalopathy 55 ISO RGD:1316260 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316261 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:0080283 developmental and epileptic encephalopathy 55 ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 55 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 55 PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915 1316261 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915 1316261 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1316261 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316261 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1316263 Ephx3 epoxide hydrolase 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316262 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 1316263 Ephx3 epoxide hydrolase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316263 Ephx3 epoxide hydrolase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1316262 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1316265 Lama1 laminin, alpha 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1316265 Lama1 laminin, alpha 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1316264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 1316265 Lama1 laminin, alpha 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1316264 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593 1316265 Lama1 laminin, alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1316265 Lama1 laminin, alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316265 Lama1 laminin, alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 1316265 Lama1 laminin, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:32590954|PMID:34423300 1316265 Lama1 laminin, alpha 1 gene DOID:9008073 PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME ISO RGD:1316264 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1316265 Lama1 laminin, alpha 1 gene DOID:9008073 PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Poretti-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:33101984|PMID:33767182|PMID:34423300|PMID:9536098 1316265 Lama1 laminin, alpha 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 1316266 Bahcc1 BAH domain and coiled-coil containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316269 Mei1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1642765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1316269 Mei1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1642765 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1316269 Mei1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316269 Mei1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:9005301 Hydatidiform Mole, Recurrent, 3 ISO RGD:1642765 D RGD:7240710 20190612 OMIM 1316269 Mei1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:9005301 Hydatidiform Mole, Recurrent, 3 ISO RGD:1642765 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 3 PMID:25741868|PMID:30388401 1316270 Dcbld1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1316270 Dcbld1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1316270 Dcbld1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1316270 Dcbld1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1316270 Dcbld1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 1316270 Dcbld1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1316270 Dcbld1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1316270 Dcbld1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316270 Dcbld1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1316272 Rnf44 ring finger protein 44 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1316272 Rnf44 ring finger protein 44 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1316272 Rnf44 ring finger protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316272 Rnf44 ring finger protein 44 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1316272 Rnf44 ring finger protein 44 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 1316274 Plekhj1 pleckstrin homology domain containing, family J member 1 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1316273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1316274 Plekhj1 pleckstrin homology domain containing, family J member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316274 Plekhj1 pleckstrin homology domain containing, family J member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316273 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316280 Adgrg7 adhesion G protein-coupled receptor G7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316280 Adgrg7 adhesion G protein-coupled receptor G7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316279 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1316282 Pgap4 post-GPI attachment to proteins GalNAc transferase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316281 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316282 Pgap4 post-GPI attachment to proteins GalNAc transferase 4 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1316281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 1316282 Pgap4 post-GPI attachment to proteins GalNAc transferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316281 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316282 Pgap4 post-GPI attachment to proteins GalNAc transferase 4 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1316281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 1316289 Dyrk1b dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1b gene DOID:0060612 abdominal obesity-metabolic syndrome 3 ISO RGD:1316288 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316289 Dyrk1b dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1b gene DOID:0060612 abdominal obesity-metabolic syndrome 3 ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal obesity-metabolic syndrome 3 PMID:24827035|PMID:25741868|PMID:28492532 1316289 Dyrk1b dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1b gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1316289 Dyrk1b dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1b gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1316289 Dyrk1b dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1b gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1316289 Dyrk1b dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1b gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1316289 Dyrk1b dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1b gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1316289 Dyrk1b dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1316289 Dyrk1b dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1b gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1316289 Dyrk1b dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1b gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20857490 1316289 Dyrk1b dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1b gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1316289 Dyrk1b dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1316290 Fyb FYN binding protein gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1603714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 1316290 Fyb FYN binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603714 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316290 Fyb FYN binding protein gene DOID:9002574 Thrombocytopenia 3 ISO RGD:1603714 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316290 Fyb FYN binding protein gene DOID:9002574 Thrombocytopenia 3 ISO RGD:1603714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 3 PMID:25741868|PMID:25876182 1316290 Fyb FYN binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603714 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316292 Tuba1c tubulin, alpha 1C gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606486 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1316292 Tuba1c tubulin, alpha 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316292 Tuba1c tubulin, alpha 1C gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 1316292 Tuba1c tubulin, alpha 1C gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1606486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 1316296 Raly hnRNP-associated with lethal yellow gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316295 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1316296 Raly hnRNP-associated with lethal yellow gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316296 Raly hnRNP-associated with lethal yellow gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1316295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1316297 Rsph4a radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:17576681|PMID:23798057|PMID:24824133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1316297 Rsph4a radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348763 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1316297 Rsph4a radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1316297 Rsph4a radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1316297 Rsph4a radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:0110602 primary ciliary dyskinesia 11 ISO RGD:1348763 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316297 Rsph4a radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:0110602 primary ciliary dyskinesia 11 ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19200523|PMID:20301301|PMID:22448264|PMID:23798057|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:28492532|PMID:32253119|PMID:34768622|PMID:9536098 1316297 Rsph4a radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1316297 Rsph4a radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1316297 Rsph4a radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1316297 Rsph4a radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316297 Rsph4a radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1316297 Rsph4a radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19200523|PMID:20301301|PMID:22448264|PMID:23798057|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:27637300|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:32253119|PMID:34768622|PMID:9536098 1316299 Moap1 modulator of apoptosis 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1316298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1316304 Aebp2 AE binding protein 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712 1316304 Aebp2 AE binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316304 Aebp2 AE binding protein 2 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1316307 Relch RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1316306 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1316307 Relch RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1316306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 1316307 Relch RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316306 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316309 Lmod1 leiomodin 1 (smooth muscle) gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:28292896 1316309 Lmod1 leiomodin 1 (smooth muscle) gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1316309 Lmod1 leiomodin 1 (smooth muscle) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316309 Lmod1 leiomodin 1 (smooth muscle) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316308 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1316309 Lmod1 leiomodin 1 (smooth muscle) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1316308 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530674 1316309 Lmod1 leiomodin 1 (smooth muscle) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316309 Lmod1 leiomodin 1 (smooth muscle) gene DOID:9003331 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 3 ISO RGD:1316308 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1316309 Lmod1 leiomodin 1 (smooth muscle) gene DOID:9003331 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 3 ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 PMID:28292896 1316309 Lmod1 leiomodin 1 (smooth muscle) gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1316309 Lmod1 leiomodin 1 (smooth muscle) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316311 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1316310 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 1316311 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1316311 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1316311 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316311 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316313 Nars asparaginyl-tRNA synthetase gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 1316313 Nars asparaginyl-tRNA synthetase gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 1316313 Nars asparaginyl-tRNA synthetase gene DOID:0112139 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 35 ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 35 PMID:28040730 1316313 Nars asparaginyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316313 Nars asparaginyl-tRNA synthetase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225|PMID:32788587 1316313 Nars asparaginyl-tRNA synthetase gene DOID:9006331 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:7240710 20210120 OMIM 1316313 Nars asparaginyl-tRNA synthetase gene DOID:9006331 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225|PMID:32788587 1316313 Nars asparaginyl-tRNA synthetase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225 1316313 Nars asparaginyl-tRNA synthetase gene DOID:9008961 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:7240710 20201202 OMIM 1316313 Nars asparaginyl-tRNA synthetase gene DOID:9008961 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225 1316315 Dhx33 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 33 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1316314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1316315 Dhx33 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:257300 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:1316316 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 PMID:11169558|PMID:15475955|PMID:16199547|PMID:16411201|PMID:17576681|PMID:18548531|PMID:20516114|PMID:21190457|PMID:21520333|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25502805|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27239782|PMID:27331020|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28976722|PMID:29625052|PMID:30512160|PMID:30716324|PMID:31053147|PMID:31738183|PMID:9521327|PMID:9536098|PMID:9916837 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316316 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:0080641 tongue carcinoma ISO RGD:1316316 D RGD:27372889|PMID:20204288 20200601 RGD associated with oral squamous cell carcinoma; protein:increased expression: oral mucosa squamous cell, cervical lymph node (human) 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:0080688 mosaic variegated aneuploidy syndrome ISO RGD:1316316 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15475955 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:0080688 mosaic variegated aneuploidy syndrome ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15475955 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9521327 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1316316 D RGD:2326105|PMID:17242465 20100624 RGD protein:altered localization:pancreas 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1316316 D RGD:2324871|PMID:18497548 20100624 RGD mRNA:increased expression:gallbladder 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1316316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15475955 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316316 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18691855 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20516114|PMID:24728327|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:9536098 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316316 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:767 muscular atrophy IAGP D RGD:10059412|PMID:23792145 20150817 RGD 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1316316 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1316316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15475955 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9007183 Premature Chromatid Separation Trait ISO RGD:1316316 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9007183 Premature Chromatid Separation Trait ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature chromatid separation trait PMID:11169558|PMID:15475955|PMID:16411201|PMID:18548531|PMID:20516114|PMID:21190457|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29625052|PMID:30512160|PMID:31738183|PMID:9916837 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316316 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9008692 Aneuploidy susceptibility ISO RGD:1316316 D RGD:1600540|PMID:15475955 20070313 RGD DNA:missense mutation: ; mosaic variegated aneuploidy syndrome, OMIM:257300 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316316 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1316317 Bub1b BUB1B, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:17576681|PMID:20516114|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1316320 Kat2a K(lysine) acetyltransferase 2A gene DOID:0080074 neural tube defect IAGP D RGD:9590240|PMID:17325035 20141120 RGD DNA:missense mutations:exons:p.E568A, p.D609A (mouse) 1316320 Kat2a K(lysine) acetyltransferase 2A gene DOID:2043 hepatitis B treatment IMP D RGD:9590262|PMID:23913178 20141121 RGD 1316320 Kat2a K(lysine) acetyltransferase 2A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316319 D RGD:9590260|PMID:23543735 20180706 RGD 1316320 Kat2a K(lysine) acetyltransferase 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316320 Kat2a K(lysine) acetyltransferase 2A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias IEP D RGD:9590239|PMID:15932940 20141120 RGD protein:increased expression:retina (mouse) 1316322 Zc3h4 zinc finger CCCH-type containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316322 Zc3h4 zinc finger CCCH-type containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316321 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1316323 Slc25a44 solute carrier family 25, member 44 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1316323 Slc25a44 solute carrier family 25, member 44 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1316323 Slc25a44 solute carrier family 25, member 44 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1316323 Slc25a44 solute carrier family 25, member 44 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1316323 Slc25a44 solute carrier family 25, member 44 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316323 Slc25a44 solute carrier family 25, member 44 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1316323 Slc25a44 solute carrier family 25, member 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316323 Slc25a44 solute carrier family 25, member 44 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316324 Nkain3 Na+/K+ transporting ATPase interacting 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1316326 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18239605 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma exacerbates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ameliorates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:bile duct (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316327 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor disease_progression ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:decreased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1316329 Rnaseh2a ribonuclease H2, large subunit gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21177858|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:31130681 1316329 Rnaseh2a ribonuclease H2, large subunit gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1316329 Rnaseh2a ribonuclease H2, large subunit gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:27943079|PMID:28492532 1316329 Rnaseh2a ribonuclease H2, large subunit gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1316329 Rnaseh2a ribonuclease H2, large subunit gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1316329 Rnaseh2a ribonuclease H2, large subunit gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1316329 Rnaseh2a ribonuclease H2, large subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1316328 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34254728 1316329 Rnaseh2a ribonuclease H2, large subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24300241|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29239743|PMID:31130284 1316329 Rnaseh2a ribonuclease H2, large subunit gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1316328 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1316329 Rnaseh2a ribonuclease H2, large subunit gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:15870678|PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21177858|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25274781|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29239743|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31529068|PMID:9536098 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316331 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1316333 Hoxc10 homeobox C10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316333 Hoxc10 homeobox C10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316332 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316333 Hoxc10 homeobox C10 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:1307250 D RGD:11354896|PMID:18327665 20160728 RGD mRNA:decreased expression:verterbra 1316335 Pigb phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class B gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 2 PMID:10835631|PMID:23160464|PMID:28492532 1316335 Pigb phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class B gene DOID:0112216 developmental and epileptic encephalopathy 80 ISO RGD:1316334 D RGD:7240710 20191002 OMIM 1316335 Pigb phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class B gene DOID:0112216 developmental and epileptic encephalopathy 80 ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 80 PMID:17343268|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31256876|PMID:34400385 1316335 Pigb phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316335 Pigb phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1316335 Pigb phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class B gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1 PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:31256876 1316335 Pigb phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1316337 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1316336 D RGD:2325813|PMID:19641128 20100610 RGD 1316337 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:1599219|PMID:8971156 20070122 RGD 1316337 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:1599219|PMID:8971156 20070122 RGD 1316337 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1316336 D RGD:2325804|PMID:9174057 20100610 RGD DNA:point mutations, deletions:cds:multiple (human) 1316337 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:1793 pancreatic cancer no_association ISO RGD:1316336 D RGD:2317157|PMID:17072959 20100610 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1316337 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:1599219|PMID:8971156 20070122 RGD 1316337 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:1599220|PMID:8649854 20070122 RGD 1316337 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316337 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:1599219|PMID:8971156 20070122 RGD 1316337 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1307252 D RGD:2325809|PMID:19773801 20100610 RGD protein:increased expression:brain 1316339 Sav1 salvador family WW domain containing 1 gene DOID:5353 colonic disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1316339 Sav1 salvador family WW domain containing 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316338 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1316339 Sav1 salvador family WW domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316339 Sav1 salvador family WW domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 1316341 Gpalpp1 GPALPP motifs containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316343 Tbc1d31 TBC1 domain family, member 31 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1603593 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1316343 Tbc1d31 TBC1 domain family, member 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:10567047|PMID:12368986|PMID:16199547|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20232449|PMID:20307669|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21493627|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22406018|PMID:23034536|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24039893|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26191240|PMID:26467025|PMID:26546361|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:27457812|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29568536|PMID:29891882|PMID:29947050|PMID:29974258|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31411728|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:32404165|PMID:33532864|PMID:34032358|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|PMID:8862632|PMID:9375913|PMID:9536098 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050778 Meckel syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21493627|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:9375913 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771248 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:29891882|PMID:9375913 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:9375913 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 IAGP D RGD:11535945|PMID:19211713 20160922 RGD DNA:deletion 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1586167 D RGD:11535082|PMID:16415887 20160920 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P394L (rat) 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:11063991|PMID:17397051 20160920 RGD DNA:missense mutations, splice-site mutation:exon:multiple 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:11068761|PMID:17377820 20160920 RGD DNA:missense mutations:exon: p.M252T (755T>C), p.R440Q (1319G>A), p.L966P (2897T>C) (human) 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:11535078|PMID:23351400 20160920 RGD DNA:missense mutations: :p.M252T (c.755T>C), p.R441C (c.1392C>T) (human) 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:11535080|PMID:26191240 20160920 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R549C (c.1645C>T) (human) 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:11535082|PMID:16415887 20160920 RGD DNA:deletions, missense mutation, splice-site mutations: :multiple 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 3 PMID:16199547|PMID:16415887|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22121117|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26467025|PMID:26546361|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:31411728|PMID:34032358|PMID:34675960|PMID:9375913|PMID:9536098 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:29127258 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:9375913 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1586167 D RGD:1300514|PMID:11095650 20201210 RGD compared to RGD:14995941 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1586167 D RGD:14995942|PMID:30705305 20191111 RGD 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1586167 D RGD:15014788|PMID:15052665 20201210 RGD 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:9375913 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111001 Joubert syndrome 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610688 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111001 Joubert syndrome 6 ISO RGD:1606753 D RGD:11072184|PMID:17160906 20160920 RGD DNA:missense mutations, splice-site mutations: :multiple 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111001 Joubert syndrome 6 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111001 Joubert syndrome 6 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 6 PMID:10567047|PMID:12368986|PMID:16199547|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:27457812|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28508964|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29568536|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:30055837|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:32404165|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|PMID:36617405|PMID:8862632|PMID:9375913|PMID:9536098 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28289063|PMID:28492532 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111118 nephronophthisis 11 ISO RGD:1606753 D RGD:11535941|PMID:19508969 20160922 RGD DNA:missense mutations: :multiple 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111118 nephronophthisis 11 ISO RGD:1606753 D RGD:11535942|PMID:20607301 20160922 RGD DNA:missense mutations: :p.C615R (c.1843T>C), p.Q747E (c.2239C>G) (human) 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111118 nephronophthisis 11 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111118 nephronophthisis 11 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 11 PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:33532864|PMID:9375913|PMID:9536098 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:11535944|PMID:19058225 20160922 RGD DNA:missense mutations: :multiple 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:11535946|PMID:19574260 20160922 RGD DNA:missense mutations: :multiple 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1586167 D RGD:14995942|PMID:30705305 20191111 RGD 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1586167 D RGD:15014788|PMID:15052665 20201210 RGD 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios | ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:35005812 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:17160906|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29568536 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:1573 communicating hydrocephalus ISO RGD:1586167 D RGD:14995942|PMID:30705305 20200130 RGD 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:11070512|PMID:18327255 20160920 RGD DNA:missense mutation: :p.S320C (human) 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18327255 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16415887|PMID:25741868 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:2975 cystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1606753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19508969 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic kidney disease PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1606753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19508969 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:29127258 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1586167 D RGD:1300514|PMID:11095650 20201210 RGD 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peritonitis PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20201202 OMIM 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1 PMID:12368986|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29568536|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:36617405|PMID:8862632|PMID:9375913|PMID:9536098 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9001575 IRIS COLOBOMA ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26729329|PMID:28492532 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9005786 RHYNS Syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20221207 OMIM 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9005786 RHYNS Syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHYNS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa syndrome PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:9375913 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 1316347 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 1316351 Tmem242 transmembrane protein 242 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1316350 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:24674232 1316351 Tmem242 transmembrane protein 242 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316353 Elovl3 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316355 Bltp3a bridge-like lipid transfer protein family member 3A gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1316354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1316355 Bltp3a bridge-like lipid transfer protein family member 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316354 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316355 Bltp3a bridge-like lipid transfer protein family member 3A gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1316354 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1316355 Bltp3a bridge-like lipid transfer protein family member 3A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 1316358 Pnma2 paraneoplastic antigen MA2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316363 Eif3a eukaryotic translation initiation factor 3, subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316363 Eif3a eukaryotic translation initiation factor 3, subunit A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316362 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1316365 Lias lipoic acid synthetase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1316364 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32017981 1316365 Lias lipoic acid synthetase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1316364 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32017981 1316365 Lias lipoic acid synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316364 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28817111 1316365 Lias lipoic acid synthetase gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1316364 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316365 Lias lipoic acid synthetase gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1316364 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2152680|PMID:22152680|PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:26108146|PMID:26467025|PMID:27923773|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:36680912|PMID:9536098 1316367 Epc2 enhancer of polycomb homolog 2 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1316366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:19904302|PMID:21981781|PMID:23632792 1316367 Epc2 enhancer of polycomb homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316367 Epc2 enhancer of polycomb homolog 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316366 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome PMID:28492532 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1307272 D RGD:155882558|PMID:33179113 20230130 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:235730 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15006694|PMID:17103451|PMID:17478475 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome PMID:11279515|PMID:11448942|PMID:11592033|PMID:11595972|PMID:11891681|PMID:12784289|PMID:12920073|PMID:15121779|PMID:15908750|PMID:16053902|PMID:16088920|PMID:16199547|PMID:16532472|PMID:16688751|PMID:17203459|PMID:17576681|PMID:17932455|PMID:17958891|PMID:18182442|PMID:18414213|PMID:19006215|PMID:19215041|PMID:19842203|PMID:2030158|PMID:20428734|PMID:23243526|PMID:23418865|PMID:23466526|PMID:23523603|PMID:24092421|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25123255|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25608121|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:25931334|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26661037|PMID:26809768|PMID:26993267|PMID:27831545|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28501473|PMID:28708303|PMID:29089047|PMID:29159939|PMID:29263819|PMID:29300384|PMID:30315573|PMID:31130284|PMID:31376723|PMID:32860008|PMID:34298581|PMID:9536098|PMID:9719364 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20170718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20170620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316368 D RGD:1599885|PMID:11279515 20070220 RGD Mowat-Wilson syndrome, OMIM:235730 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:26809768|PMID:28492532 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17478475 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29326173 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:5602 T-cell adult acute lymphocytic leukemia IAGP D RGD:13592920 20181108 MouseDO 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1307272 D RGD:155882534|PMID:31784544 20230126 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat) 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307272 D RGD:155882536|PMID:24155330 20230126 RGD protein:increased expression:heart (rat) 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11448942|PMID:12784289|PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:17203459|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:19842203|PMID:20428734|PMID:23243526|PMID:23322667|PMID:23466526|PMID:23523603|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25123255|PMID:25608121|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:25931334|PMID:26467025|PMID:26661037|PMID:26809768|PMID:27831545|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29300384|PMID:31376723|PMID:9719364 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations treatment ISO RGD:1307272 D RGD:155882538|PMID:34334113 20230126 RGD 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma ISO RGD:1307272 D RGD:155882538|PMID:34334113 20230126 RGD protein:increased expression:brain (rat) 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma treatment ISO RGD:1307272 D RGD:155882538|PMID:34334113 20230126 RGD 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1307272 D RGD:155882534|PMID:31784544 20230126 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat) 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1307272 D RGD:155882542|PMID:34852714 20230130 RGD 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:1307272 D RGD:155882570|PMID:23977013 20230130 RGD associated with maternal low protein diet; mRNA:increased expression:glomeruli (rat) 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1307272 D RGD:155882542|PMID:34852714 20230130 RGD 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29326173 1316369 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049 1316371 Abcd4 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:22922874|PMID:23141461|PMID:25234635|PMID:28492532|PMID:28572511|PMID:30651581|PMID:33729671|PMID:33845046 1316371 Abcd4 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4 gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:1316370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922874 1316371 Abcd4 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1316371 Abcd4 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316371 Abcd4 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1316370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922874 1316371 Abcd4 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1316371 Abcd4 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4 gene DOID:9005863 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblJ Type ISO RGD:1316370 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316371 Abcd4 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4 gene DOID:9005863 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblJ Type ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA AND HOMOCYSTINURIA, cblJ TYPE PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22922874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:33845046|PMID:9536098 1316371 Abcd4 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1316373 Sdf2 stromal cell derived factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316378 Rps6ka4 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 4 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1316377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1316378 Rps6ka4 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316377 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316378 Rps6ka4 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1316377 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1316378 Rps6ka4 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316380 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1316380 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316380 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1316380 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1316380 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316380 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1316382 Nkx6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1316381 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1316382 Nkx6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:0080252 spastic ataxia 8 ISO RGD:1316381 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316382 Nkx6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:0080252 spastic ataxia 8 ISO RGD:1316381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575651|PMID:30285346|PMID:31509304|PMID:32860008 1316382 Nkx6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316384 Sacs sacsin gene DOID:0050942 spastic ataxia 3 ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic ataxia PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:24033266|PMID:24180463|PMID:25741868 1316384 Sacs sacsin gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270550 1316384 Sacs sacsin gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1316384 Sacs sacsin gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charlevoix-Saguenay spastic ataxia PMID:10053011|PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:12873855|PMID:14718706|PMID:14718707|PMID:14718708|PMID:15156359|PMID:15486997|PMID:15985586|PMID:16007637|PMID:16198375|PMID:16606928|PMID:16944349|PMID:16961075|PMID:17516465|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18439928|PMID:18465152|PMID:18484239|PMID:18569450|PMID:18604465|PMID:19208651|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20368637|PMID:20798953|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21410841|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21665375|PMID:21745802|PMID:21993619|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22751902|PMID:22816526|PMID:22892508|PMID:23043354|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23338241|PMID:23497566|PMID:23598833|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24180463|PMID:24318559|PMID:24384335|PMID:24457356|PMID:25237835|PMID:25260547|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:25887915|PMID:26010040|PMID:26068213|PMID:26288984|PMID:26302956|PMID:26366743|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26530509|PMID:26539891|PMID:27133561|PMID:27142713|PMID:27217339|PMID:27288452|PMID:27391121|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28362824|PMID:28454995|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:28972115|PMID:29220673|PMID:29277257|PMID:29379980|PMID:29389947|PMID:29417091|PMID:29453517|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29858556|PMID:29915382|PMID:29945973|PMID:29968200|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30901567|PMID:31429931|PMID:31475473|PMID:31493945|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:32140197|PMID:32488064|PMID:32606552|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:34600502|PMID:34758253|PMID:35578252|PMID:35731353|PMID:9536098|PMID:9892370 1316384 Sacs sacsin gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:19892370|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30901567 1316384 Sacs sacsin gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1316384 Sacs sacsin gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532 1316384 Sacs sacsin gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1316384 Sacs sacsin gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C PMID:18285821|PMID:18398442|PMID:18414213|PMID:19031088|PMID:19208398|PMID:24033266|PMID:24180463|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1316384 Sacs sacsin gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1316384 Sacs sacsin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1316384 Sacs sacsin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive complex spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27433545|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30680480|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863 1316384 Sacs sacsin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27433545|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863 1316384 Sacs sacsin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863 1316384 Sacs sacsin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863|PMID:34600502 1316384 Sacs sacsin gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1316384 Sacs sacsin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316384 Sacs sacsin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10053011|PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:12873855|PMID:14718706|PMID:14718707|PMID:15156359|PMID:15486997|PMID:16007637|PMID:16198375|PMID:16199547|PMID:16944349|PMID:17290461|PMID:17516465|PMID:17576681|PMID:18285821|PMID:18398442|PMID:18414213|PMID:18439928|PMID:18465152|PMID:18604465|PMID:19031088|PMID:19208398|PMID:19208651|PMID:19763152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20307669|PMID:20368637|PMID:20798953|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21410841|PMID:21416271|PMID:21507954|PMID:21665375|PMID:21745802|PMID:21993619|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22406018|PMID:22816526|PMID:23043354|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23338241|PMID:23497566|PMID:23785480|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24164681|PMID:24180463|PMID:24457356|PMID:25260547|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:25887915|PMID:26068213|PMID:26288984|PMID:26302956|PMID:26366743|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26530509|PMID:26539891|PMID:27133561|PMID:27142713|PMID:27217339|PMID:27288452|PMID:27391121|PMID:27433545|PMID:27600236|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28330790|PMID:28454995|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:28972115|PMID:29093530|PMID:29220673|PMID:29277257|PMID:29321516|PMID:29379980|PMID:29389947|PMID:29417091|PMID:29449188|PMID:29453517|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29858556|PMID:29915382|PMID:29945973|PMID:29968200|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30901567|PMID:31230722|PMID:31429931|PMID:31475473|PMID:31493945|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:32140197|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32606552|PMID:33414805|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:34600502|PMID:34758253|PMID:35578252|PMID:35731353|PMID:9536098|PMID:9892370 1316384 Sacs sacsin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15156359|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20488193|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:23123642|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:26288984|PMID:26467025|PMID:27288452|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28658401|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:31493945|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:35578252 1316384 Sacs sacsin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316383 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 1316384 Sacs sacsin gene DOID:9009163 ATAXIA, SPASTIC, CHILDHOOD-ONSET, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OPTIC ATROPHY AND MENTAL RETARDATION ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, spastic, childhood-onset, autosomal recessive, with optic atrophy and mental retardation PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30460542|PMID:31692161 1316384 Sacs sacsin gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:19892370|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30901567 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1316385 D RGD:9586353|PMID:23759512 20140929 RGD 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:35887114 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24231268|PMID:31594641 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:10605 short bowel syndrome ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital short bowel syndrome 1 PMID:25741868 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379197 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome PMID:25741868|PMID:34035299 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:12679 nephrocalcinosis IAGP D RGD:13592920 20211028 MouseDO 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316385 D RGD:9586346|PMID:23950209 20140929 RGD protein:mRNA:skin: 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1316385 D RGD:9586351|PMID:22120039 20140929 RGD 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316385 D RGD:9586352|PMID:25120803 20140929 RGD mRNA,protein:increased expression:bladder: 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26455392|PMID:27388964 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646477 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment IMP D RGD:9586353|PMID:23759512 20140929 RGD 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1316385 D RGD:11085509|PMID:26707881 20181115 RGD mRNA, protein:increased expression:thyroid 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19828451|PMID:28492532 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26224795 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25877301 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316385 D RGD:9586346|PMID:23950209 20140929 RGD 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25242322 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752646 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26707881 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IEP D RGD:9586348|PMID:23939492 20140929 RGD protein:increased expression:heart: 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:155883171|PMID:33982231 20230206 RGD mRNA,protein:increased expression:heart 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IMP D RGD:9586350|PMID:21814200 20140929 RGD 1316386 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25242322 1316390 Rrp1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 1316390 Rrp1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1316390 Rrp1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1316390 Rrp1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1316390 Rrp1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316390 Rrp1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1316390 Rrp1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316390 Rrp1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1316390 Rrp1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1316392 Sh2d3c SH2 domain containing 3C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1316392 Sh2d3c SH2 domain containing 3C gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1316392 Sh2d3c SH2 domain containing 3C gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1316392 Sh2d3c SH2 domain containing 3C gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1316392 Sh2d3c SH2 domain containing 3C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1316392 Sh2d3c SH2 domain containing 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316393 Prr29 proline rich 29 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1603374 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 1316393 Prr29 proline rich 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316397 Gcat glycine C-acetyltransferase (2-amino-3-ketobutyrate-coenzyme A ligase) gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1316397 Gcat glycine C-acetyltransferase (2-amino-3-ketobutyrate-coenzyme A ligase) gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316397 Gcat glycine C-acetyltransferase (2-amino-3-ketobutyrate-coenzyme A ligase) gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316397 Gcat glycine C-acetyltransferase (2-amino-3-ketobutyrate-coenzyme A ligase) gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316397 Gcat glycine C-acetyltransferase (2-amino-3-ketobutyrate-coenzyme A ligase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316397 Gcat glycine C-acetyltransferase (2-amino-3-ketobutyrate-coenzyme A ligase) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1316400 D RGD:2289846|PMID:17845206 20080214 RGD protein:increased expression:decidua 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316400 D RGD:2289857|PMID:12160478 20080214 RGD DNA:amplification 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1316400 D RGD:2289854|PMID:15164121 20080214 RGD protein:increased expression:ovary 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:1316400 D RGD:2289850|PMID:16112719 20080214 RGD protein:increased expression:endometrium 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316400 D RGD:2289850|PMID:16112719 20080214 RGD protein:decreased expression:endometrium 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma severity ISO RGD:1316400 D RGD:2298489|PMID:12054692 20080701 RGD protein:increased expression:breast 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1316400 D RGD:2289858|PMID:11742495 20080214 RGD mRNA, protein:increased expression:breast 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1316400 D RGD:2289849|PMID:16842844 20080214 RGD protein:increased expression:serum 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:1316400 D RGD:2289851|PMID:16112176 20080214 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression IMP D RGD:2289852|PMID:15867365 20080214 RGD 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316400 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316400 D RGD:2289847|PMID:17187007 20080214 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316400 D RGD:2289856|PMID:12845666 20080214 RGD associated with Prostatic Neoplasm;protein:increased expression:prostate gland, lymph node 1316401 Ebag9 estrogen receptor-binding fragment-associated gene 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316400 D RGD:2298489|PMID:12054692 20080701 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast 1316403 Osbpl11 oxysterol binding protein-like 11 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1316402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1316403 Osbpl11 oxysterol binding protein-like 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316403 Osbpl11 oxysterol binding protein-like 11 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1316402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 1316403 Osbpl11 oxysterol binding protein-like 11 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1316402 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1316403 Osbpl11 oxysterol binding protein-like 11 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1316402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1316405 Rabgef1 RAB guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1316404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1316405 Rabgef1 RAB guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316404 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1316405 Rabgef1 RAB guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316406 Slc10a7 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 7 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1351041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 1316406 Slc10a7 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 7 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1351041 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1316406 Slc10a7 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 7 gene DOID:225 syndrome IAGP D RGD:13592920 20181011 MouseDO 1316406 Slc10a7 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316406 Slc10a7 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 7 gene DOID:9000420 Short Stature, Amelogenesis Imperfecta, and Skeletal Dysplasia with Scoliosis ISO RGD:1351041 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1316406 Slc10a7 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 7 gene DOID:9000420 Short Stature, Amelogenesis Imperfecta, and Skeletal Dysplasia with Scoliosis ISO RGD:1351041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis PMID:25741868|PMID:29878199|PMID:30082715 1316406 Slc10a7 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351041 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1316410 Zic4 zinc finger protein of the cerebellum 4 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220200 1316410 Zic4 zinc finger protein of the cerebellum 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316410 Zic4 zinc finger protein of the cerebellum 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316409 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1316412 Wasf2 WASP family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:25741868 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLEEP APNEA/HYPOPNEA SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:17483490|PMID:18253926|PMID:19191329|PMID:19645060|PMID:21062345|PMID:22473935|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24091937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32899693|PMID:34106991 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:10484775|PMID:11575529|PMID:12059893|PMID:12220451|PMID:12434264|PMID:16084090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:18564|PMID:19648156|PMID:19919814|PMID:21118704|PMID:21514828|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24433488|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27586648|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:31206373|PMID:9497245 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0060604 ankyloglossia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tongue tie PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:14670767|PMID:15731587|PMID:16199547|PMID:16917943|PMID:18414213|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:22473935|PMID:23183335|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25960145|PMID:28325813|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29576327|PMID:30155738 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:17033962|PMID:18414213|PMID:20080402|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23035052|PMID:23394784|PMID:23553787|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:25428687|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:27382027|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30122538|PMID:30325262|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:31407473|PMID:31680123|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32978841|PMID:33458582|PMID:33767344|PMID:34463354 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10097181|PMID:11274444|PMID:11575529|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12123492|PMID:12642598|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15448513|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16380615|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:18171678|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:19191333|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19825159|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21674524|PMID:21825032|PMID:21911697|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24950660|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29293505|PMID:29382405|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:31055738|PMID:31407473|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:34008892|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:8661021|PMID:9199552 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10097181|PMID:11274444|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12123492|PMID:12642598|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16380615|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:18171678|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:19191333|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19825159|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21674524|PMID:21825032|PMID:21911697|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24950660|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31903994|PMID:32528171|PMID:32978841|PMID:33333461|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:8661021|PMID:9199552 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of sacrum PMID:10484775|PMID:11575529|PMID:12059893|PMID:12220451|PMID:12434264|PMID:16084090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:18564|PMID:19648156|PMID:19919814|PMID:21118704|PMID:21514828|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24433488|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27586648|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:31206373|PMID:9497245 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy quadriceps sparing PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita | ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy and arthrogryposis PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:23394784|PMID:23826317|PMID:24195946|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:31407473|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:32978841|PMID:34463354 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080990 King Denborough syndrome ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: King Denborough syndrome | ClinVar Annotator: match by term: King syndrome PMID:10051009|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21514828|PMID:21795085|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080991 multiminicore disease ISO RGD:1316413 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080991 multiminicore disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080991 multiminicore disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12719381|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26633545|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27854218|PMID:28003660|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8828983|PMID:9334205 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0080991 multiminicore disease susceptibility ISO RGD:1316413 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multi-minicore disease and atypical periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore/minicore/multicore disease PMID:17033962|PMID:18414213|PMID:20080402|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21674524|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25214167|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:26332594|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:31680349|PMID:33333461|PMID:34008892 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0110660 congenital myasthenic syndrome 12 ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29635721 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28259615|PMID:28492532|PMID:33564012|PMID:34008892 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0111375 fetal akinesia deformation sequence syndrome ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pena Shokeir syndrome, type 1 PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30652412|PMID:31407473|PMID:31680123|PMID:32978841|PMID:34463354 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia sequence PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30652412|PMID:31407473|PMID:31680123|PMID:32978841|PMID:34463354 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Talipes Equinovarus PMID:16380615|PMID:17033962|PMID:17365175|PMID:17483490|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:21911697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:7299413 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:1316413 D RGD:329811998|PMID:21503806 20230519 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage; c.6178G>T(rs35364374)(human) 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1316413 D RGD:329812002|PMID:23972212 20230519 RGD protein:increased phosphorylation:vastus lateralis 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:3529 central core disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:117000 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1316413 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14570802|PMID:14708096|PMID:16917943 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12112081|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:12566385|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958053|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18312400|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:21989361|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34539730|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:3529 central core disease susceptibility ISO RGD:1316413 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376685 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:10097181|PMID:11274444|PMID:11575529|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12123492|PMID:12642598|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15448513|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16380615|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:18171678|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:19191333|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19825159|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21674524|PMID:21825032|PMID:21911697|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24950660|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29293505|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31903994|PMID:32528171|PMID:33333461|PMID:34008892|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:8661021|PMID:9199552 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:10097181|PMID:11274444|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12123492|PMID:12642598|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16380615|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:18171678|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:19191333|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19825159|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21674524|PMID:21825032|PMID:21911697|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24950660|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31903994|PMID:32528171|PMID:32978841|PMID:33333461|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:8661021|PMID:9199552 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:14670767|PMID:15731587|PMID:16199547|PMID:16917943|PMID:18414213|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:22473935|PMID:23183335|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25960145|PMID:28325813|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29576327|PMID:30155738 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:16917943|PMID:17033962|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:19191329|PMID:19645060|PMID:20080402|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:21455645|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23628358|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24627108|PMID:24951453|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30842289|PMID:31680349|PMID:33190635|PMID:33333461|PMID:9536098 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10051009|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18193641|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18945287|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:20142353|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21965348|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:24706162|PMID:25268394|PMID:25517095|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25960145|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27831900|PMID:27918309|PMID:28063098|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29178655|PMID:29382405|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30155320|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33333461|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:145600 | OMIM:154275 | OMIM:154276 | OMIM:600467 | OMIM:601887 | OMIM:601888 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia IMP D RGD:329811997|PMID:30236258 20230519 RGD 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11695996|PMID:14570802|PMID:14708096|PMID:16917943|PMID:17707769|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:21485675|PMID:30329129 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21088110|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:214555645|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:34008892|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5 PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32165824|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia susceptibility ISO RGD:1316413 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia treatment IMP D RGD:329812000|PMID:34980804 20230519 RGD 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8545 malignant hyperthermia treatment IMP D RGD:329812001|PMID:34257294 20230519 RGD 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromyopathy PMID:16917943|PMID:17033962|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:19191329|PMID:19645060|PMID:20080402|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:21455645|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23628358|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24627108|PMID:24951453|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30842289|PMID:31680349|PMID:33190635|PMID:33333461|PMID:9536098 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:25741868|PMID:28779239 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9002119 Malignant Hypothermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant hypothermia PMID:14732627|PMID:16163667|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:20839240|PMID:20981092|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21674524|PMID:22913516|PMID:22995991|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:24195946|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26467025|PMID:26994242|PMID:27153395|PMID:28003660|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:33333461|PMID:33458582 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart block PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9003760 Myalgia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myalgia PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28259615|PMID:28492532|PMID:33564012|PMID:34008892 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment IMP D RGD:329812001|PMID:34257294 20230519 RGD 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9004757 Axial Myopathy, Late-Onset ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axial myopathy, late-onset PMID:23329375|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9005001 Congenital Neuromuscular Disease, with Uniform Type 1 Fiber ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber PMID:10888602|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12565913|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16372898|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:17081152|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18719443|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19807743|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20981092|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21965348|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23460944|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25461839|PMID:25521991|PMID:25614869|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26994242|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28003660|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:30122538|PMID:30325262|PMID:30724636|PMID:31135626|PMID:31559918|PMID:31742715|PMID:32098966|PMID:32528171|PMID:9536098 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33625594|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fulminating hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fulminating hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9005560 Congenital Hip Dislocation ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hip dislocation PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9007052 Mitochondrial Progressive Myopathy with Congenital Cataract, Hearing Loss, and Developmental Delay ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, progressive axial with cataracts PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:19191333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32403337|PMID:33333461|PMID:34106991 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aorta coarctation PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:17033962|PMID:18414213|PMID:20080402|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24951453|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:31680349|PMID:33333461 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements PMID:25741868 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9008965 Bronchomalacia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchomalacia PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism PMID:25741868|PMID:28492532 1316414 Ryr1 ryanodine receptor 1, skeletal muscle gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:28492532 1316416 Zfp263 zinc finger protein 263 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1316415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1316416 Zfp263 zinc finger protein 263 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1316416 Zfp263 zinc finger protein 263 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1316415 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1316416 Zfp263 zinc finger protein 263 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1316415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1316416 Zfp263 zinc finger protein 263 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316418 Chst9 carbohydrate (N-acetylgalactosamine 4-0) sulfotransferase 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316417 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316418 Chst9 carbohydrate (N-acetylgalactosamine 4-0) sulfotransferase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:9536098 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:20301641|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:9536098 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:20301641|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28776325|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:34169998|PMID:9536098 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601455 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D ISO RGD:1316419 D RGD:7240710 20180711 OMIM 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4D PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:20301641|PMID:20582309|PMID:21892769|PMID:23393557|PMID:23996628|PMID:24136616|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:9536098 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12872253|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778198 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:4310 smooth muscle tumor ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12872253|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23996628|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:34169998|PMID:9536098 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15867226|PMID:22972152 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152 1316420 Ndrg1 N-myc downstream regulated gene 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 1316422 Rftn2 raftlin family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316422 Rftn2 raftlin family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316421 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316423 Josd2 Josephin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316425 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 1316425 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1316425 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0112086 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 26 ISO RGD:1316424 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316425 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0112086 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 26 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 26 PMID:22114105|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28671271 1316425 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1316425 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1316425 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1316427 Tnfrsf21 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 21 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1316426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24113175 1316427 Tnfrsf21 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316427 Tnfrsf21 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 21 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11753679 1316427 Tnfrsf21 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 21 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1316426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24113175 1316429 Cenpm centromere protein M gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1316429 Cenpm centromere protein M gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1316428 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1316429 Cenpm centromere protein M gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316428 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316429 Cenpm centromere protein M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316428 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316429 Cenpm centromere protein M gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316428 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1316434 Ppp4r2 protein phosphatase 4, regulatory subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316436 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307313 D RGD:6907384|PMID:17437412 20121101 RGD 1316436 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1316435 D RGD:12738234|PMID:22984994 20170131 RGD DNA:SNP: :rs11001553 (human) 1316436 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1316436 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316436 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1307313 D RGD:6907383|PMID:20019166 20121101 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1316436 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases IMP D RGD:6907379|PMID:21773994 20121101 RGD 1316436 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1307313 D RGD:6907380|PMID:21567076 20121101 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1316436 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1307313 D RGD:6907382|PMID:20131282 20121101 RGD 1316436 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1316435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 1316436 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1316435 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 8 PMID:28492532 1316436 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:1307313 D RGD:6907379|PMID:21773994 20121101 RGD 1316436 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283316 1316439 Clba1 clathrin binding box of aftiphilin containing 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1316438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1316439 Clba1 clathrin binding box of aftiphilin containing 1 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1316438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1316440 L3mbtl4 L3MBTL4 histone methyl-lysine binding protein gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1353313 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1316440 L3mbtl4 L3MBTL4 histone methyl-lysine binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353313 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316440 L3mbtl4 L3MBTL4 histone methyl-lysine binding protein gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353313 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1316440 L3mbtl4 L3MBTL4 histone methyl-lysine binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316446 Slc39a10 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316446 Slc39a10 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316445 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316446 Slc39a10 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 10 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17359283 1316448 Scai suppressor of cancer cell invasion gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316450 Adamts12 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316450 Adamts12 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316449 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316450 Adamts12 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 12 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1316449 D RGD:9681739|PMID:22990015 20141205 RGD DNA:SNP::rs1364044(human) 1316451 Katnip katanin interacting protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:26714646 1316451 Katnip katanin interacting protein gene DOID:0110995 Joubert Syndrome 26 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:616784 1316451 Katnip katanin interacting protein gene DOID:0110995 Joubert Syndrome 26 ISO RGD:1604044 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316451 Katnip katanin interacting protein gene DOID:0110995 Joubert Syndrome 26 ISO RGD:1604044 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 26 PMID:25741868|PMID:26714646|PMID:27245168|PMID:28492532 1316451 Katnip katanin interacting protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1316451 Katnip katanin interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316453 Cfap97 cilia and flagella associated protein 97 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316452 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1316453 Cfap97 cilia and flagella associated protein 97 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316453 Cfap97 cilia and flagella associated protein 97 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1316452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 1316457 Pacsin3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1316457 Pacsin3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 1316457 Pacsin3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316457 Pacsin3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1316457 Pacsin3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316459 Trim7 tripartite motif-containing 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316458 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1316459 Trim7 tripartite motif-containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316461 Gle1 GLE1 RNA export mediator (yeast) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1316461 Gle1 GLE1 RNA export mediator (yeast) gene DOID:0060558 lethal congenital contracture syndrome ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20171107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 1316461 Gle1 GLE1 RNA export mediator (yeast) gene DOID:0060559 lethal congenital contracture syndrome 1 ISO RGD:1316460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204449 1316461 Gle1 GLE1 RNA export mediator (yeast) gene DOID:0060559 lethal congenital contracture syndrome 1 ISO RGD:1316460 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316461 Gle1 GLE1 RNA export mediator (yeast) gene DOID:0060559 lethal congenital contracture syndrome 1 ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal autosomal recessive syndrome of multiple congenital contractures | ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contractural syndrome Finnish type | ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 1 PMID:16892327|PMID:18204449|PMID:24243016|PMID:24961629|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28884921|PMID:29899397|PMID:32954510|PMID:7770128 1316461 Gle1 GLE1 RNA export mediator (yeast) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1316461 Gle1 GLE1 RNA export mediator (yeast) gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532 1316461 Gle1 GLE1 RNA export mediator (yeast) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1316461 Gle1 GLE1 RNA export mediator (yeast) gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25741868|PMID:28884921 1316461 Gle1 GLE1 RNA export mediator (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18204449|PMID:24961629|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28884921|PMID:29899397|PMID:32954510 1316461 Gle1 GLE1 RNA export mediator (yeast) gene DOID:9003573 Congenital Arthrogryposis with Anterior Horn Cell Disease ISO RGD:1316460 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316461 Gle1 GLE1 RNA export mediator (yeast) gene DOID:9003573 Congenital Arthrogryposis with Anterior Horn Cell Disease ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL ARTHROGRYPOSIS WITH ANTERIOR HORN CELL DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease PMID:16892327|PMID:18204449|PMID:24243016|PMID:24961629|PMID:25741868|PMID:27684565|PMID:28492532|PMID:28657126|PMID:28884921|PMID:29899397|PMID:32954510|PMID:7770128 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0050951 hereditary ataxia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0050972 spinocerebellar ataxia type 21 ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 21 PMID:26581903|PMID:30531813 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0090143 brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome PMID:28492532 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0111155 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 21 ISO RGD:1316462 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0111155 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 21 ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CALFAN syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419818|PMID:32146038|PMID:32860008 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1316462 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1316463 Scyl1 SCY1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1316468 Abca8a ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 8a gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316470 Pofut2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1316470 Pofut2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 1316470 Pofut2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1316470 Pofut2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1316470 Pofut2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316470 Pofut2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1316470 Pofut2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316470 Pofut2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1316470 Pofut2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1316473 Morn4 MORN repeat containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316475 Wdfy2 WD repeat and FYVE domain containing 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316474 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1316475 Wdfy2 WD repeat and FYVE domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316474 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316475 Wdfy2 WD repeat and FYVE domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316475 Wdfy2 WD repeat and FYVE domain containing 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1316474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532 1316477 Igdcc3 immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 3 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1316476 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1316477 Igdcc3 immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316476 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316477 Igdcc3 immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316477 Igdcc3 immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316476 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1316479 Trim33 tripartite motif-containing 33 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1316479 Trim33 tripartite motif-containing 33 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1316479 Trim33 tripartite motif-containing 33 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1316479 Trim33 tripartite motif-containing 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316481 Ptpn4 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316480 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316481 Ptpn4 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316480 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1316481 Ptpn4 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316481 Ptpn4 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316480 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34527963 1316483 Capn12 calpain 12 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1316482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1316483 Capn12 calpain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316483 Capn12 calpain 12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1316485 Gpr137b G protein-coupled receptor 137B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316484 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316485 Gpr137b G protein-coupled receptor 137B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316485 Gpr137b G protein-coupled receptor 137B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316484 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316486 Herpud2 HERPUD family member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605640 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1316486 Herpud2 HERPUD family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316486 Herpud2 HERPUD family member 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1605640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1316489 Zfp521 zinc finger protein 521 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316488 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316489 Zfp521 zinc finger protein 521 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1316488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1316489 Zfp521 zinc finger protein 521 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1316489 Zfp521 zinc finger protein 521 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316491 Fbxo21 F-box protein 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316491 Fbxo21 F-box protein 21 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1316490 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1316493 Ing2 inhibitor of growth family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316495 Nhlrc2 NHL repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1316495 Nhlrc2 NHL repeat containing 2 gene DOID:9008399 FINCA Syndrome ISO RGD:1316494 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316495 Nhlrc2 NHL repeat containing 2 gene DOID:9008399 FINCA Syndrome ISO RGD:1316494 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis PMID:25741868|PMID:29423877|PMID:30138417|PMID:30239752|PMID:32435055|PMID:34165204 1316496 Yju2 YJU2 splicing factor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603997 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1316498 Glipr2 GLI pathogenesis-related 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1316498 Glipr2 GLI pathogenesis-related 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1316498 Glipr2 GLI pathogenesis-related 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1316498 Glipr2 GLI pathogenesis-related 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1316498 Glipr2 GLI pathogenesis-related 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1316498 Glipr2 GLI pathogenesis-related 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1316497 D RGD:151660329|PMID:32663515 20220303 RGD protein:decreased expression:blood (human) 1316498 Glipr2 GLI pathogenesis-related 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316498 Glipr2 GLI pathogenesis-related 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1316498 Glipr2 GLI pathogenesis-related 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1316498 Glipr2 GLI pathogenesis-related 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1316506 Stkld1 serine/threonine kinase-like domain containing 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1316506 Stkld1 serine/threonine kinase-like domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1316506 Stkld1 serine/threonine kinase-like domain containing 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1316506 Stkld1 serine/threonine kinase-like domain containing 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1316506 Stkld1 serine/threonine kinase-like domain containing 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1316506 Stkld1 serine/threonine kinase-like domain containing 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1316506 Stkld1 serine/threonine kinase-like domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1316506 Stkld1 serine/threonine kinase-like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316508 Tent4a terminal nucleotidyltransferase 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316507 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316509 Enkd1 enkurin domain containing 1 gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1353138 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 1316509 Enkd1 enkurin domain containing 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1353138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1316509 Enkd1 enkurin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316510 Lrrc10 leucine rich repeat containing 10 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348592 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1316510 Lrrc10 leucine rich repeat containing 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1316510 Lrrc10 leucine rich repeat containing 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348592 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28166811|PMID:28492532 1316510 Lrrc10 leucine rich repeat containing 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348592 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1316510 Lrrc10 leucine rich repeat containing 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348592 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1316510 Lrrc10 leucine rich repeat containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316512 Brd9 bromodomain containing 9 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1316511 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 1316512 Brd9 bromodomain containing 9 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1316511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 1316512 Brd9 bromodomain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316512 Brd9 bromodomain containing 9 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1316511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 1316512 Brd9 bromodomain containing 9 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1316511 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1316514 Atf1 activating transcription factor 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1307360 D RGD:2316104|PMID:19924104 20100126 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 1316514 Atf1 activating transcription factor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1316514 Atf1 activating transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316515 Bcl2l12 BCL2-like 12 (proline rich) gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1606211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1316515 Bcl2l12 BCL2-like 12 (proline rich) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606211 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011 1316515 Bcl2l12 BCL2-like 12 (proline rich) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316515 Bcl2l12 BCL2-like 12 (proline rich) gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1606211 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011 1316517 Bccip BRCA2 and CDKN1A interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316519 Nkiras2 NFKB inhibitor interacting Ras-like protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316518 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1316519 Nkiras2 NFKB inhibitor interacting Ras-like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316521 Spata13 spermatogenesis associated 13 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316520 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1316521 Spata13 spermatogenesis associated 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316520 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316521 Spata13 spermatogenesis associated 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316524 C2cd3 C2 calcium-dependent domain containing 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:26092869 1316524 C2cd3 C2 calcium-dependent domain containing 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869 1316524 C2cd3 C2 calcium-dependent domain containing 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1316524 C2cd3 C2 calcium-dependent domain containing 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869 1316524 C2cd3 C2 calcium-dependent domain containing 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:24997988|PMID:26092869 1316524 C2cd3 C2 calcium-dependent domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316524 C2cd3 C2 calcium-dependent domain containing 3 gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1607065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997988 1316524 C2cd3 C2 calcium-dependent domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1316524 C2cd3 C2 calcium-dependent domain containing 3 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868 1316524 C2cd3 C2 calcium-dependent domain containing 3 gene DOID:9002841 Orofaciodigital Syndrome XIV ISO RGD:1607065 D RGD:7240710 20151209 OMIM 1316524 C2cd3 C2 calcium-dependent domain containing 3 gene DOID:9002841 Orofaciodigital Syndrome XIV ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome xiv PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:30097616|PMID:9536098 1316524 C2cd3 C2 calcium-dependent domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607065 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1316526 Zbtb5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1316526 Zbtb5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1316526 Zbtb5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1316526 Zbtb5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316526 Zbtb5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1316526 Zbtb5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1316527 Psapl1 prosaposin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316529 Smyd4 SET and MYND domain containing 4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316528 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1316529 Smyd4 SET and MYND domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy IAGP D RGD:13592920 20230511 MouseDO 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1316530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1316530 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1316530 D RGD:1598391|PMID:14695457 20061121 RGD 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1316530 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1307370 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD protein:decreased expression:lung 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9005527 No-Reflow Phenomenon ISO RGD:1316530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16824628 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1307370 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD protein:decreased expression:lung 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 1316531 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 1316533 Saa4 serum amyloid A 4 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1316532 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1316533 Saa4 serum amyloid A 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316532 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316537 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 1316537 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20220315 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812 1316537 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst PMID:25741868 1316537 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:32631624 1316537 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:9009199 Polycystic Kidney Disease 6 with or without Polycystic Liver Disease ISO RGD:1316536 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316537 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:9009199 Polycystic Kidney Disease 6 with or without Polycystic Liver Disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 6 with or without polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:29706351|PMID:32631624 1316538 Rprd1a regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605654 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316538 Rprd1a regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316540 Tarbp2 TARBP2, RISC loading complex RNA binding subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316540 Tarbp2 TARBP2, RISC loading complex RNA binding subunit gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1316539 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 1316540 Tarbp2 TARBP2, RISC loading complex RNA binding subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316539 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316542 Rpa1 replication protein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316542 Rpa1 replication protein A1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1316541 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1316542 Rpa1 replication protein A1 gene DOID:9007119 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 6 ISO RGD:1316541 D RGD:7240710 20220316 OMIM 1316542 Rpa1 replication protein A1 gene DOID:9007119 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 6 ISO RGD:1316541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6 | ClinVar Annotator: match by term: RPA1-related short telomere syndrome PMID:25741868|PMID:34767620 1316543 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 1316543 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0060491 SPOAN syndrome ISO RGD:1603973 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316543 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0060491 SPOAN syndrome ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPOAN syndrome PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:26385635|PMID:28492532 1316543 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1316543 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316543 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1316543 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1316543 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316543 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1316543 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1316544 Scart1 scavenger receptor family member expressed on T cells 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:12792009 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1316545 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1316545 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1354069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25774636 1316545 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316545 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1354069 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1316547 Actr1b ARP1 actin-related protein 1B, centractin beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316548 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 PMID:24113144|PMID:24719489|PMID:24742043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31571321 1316548 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1316548 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1316548 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 48 PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30381368|PMID:31126790|PMID:31571321|PMID:32488064|PMID:34070858 1316548 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1316548 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1316548 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316550 Surf6 surfeit gene 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1316550 Surf6 surfeit gene 6 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1316550 Surf6 surfeit gene 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1316550 Surf6 surfeit gene 6 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1316550 Surf6 surfeit gene 6 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1316550 Surf6 surfeit gene 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1316550 Surf6 surfeit gene 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316552 Slc27a4 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1316552 Slc27a4 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 4 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:22927265|PMID:26783444|PMID:27025581|PMID:28492532 1316552 Slc27a4 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 4 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:275210 1316552 Slc27a4 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1316552 Slc27a4 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1316552 Slc27a4 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:28492532 1316552 Slc27a4 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 4 gene DOID:9001309 Ichthyosis Prematurity Syndrome ISO RGD:1316551 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316552 Slc27a4 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 4 gene DOID:9001309 Ichthyosis Prematurity Syndrome ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis prematurity syndrome PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:22927265|PMID:25741868|PMID:26783444|PMID:27025581|PMID:27081519|PMID:27224495|PMID:28492532|PMID:30536735 1316552 Slc27a4 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1316551 D RGD:1625638|PMID:15168018 20070615 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue 1316552 Slc27a4 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1307383 D RGD:1625640|PMID:16248953 20070615 RGD mRNA, protein:increased expression 1316552 Slc27a4 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316551 D RGD:1625638|PMID:15168018 20070615 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment IMP D RGD:127285376|PMID:29370719 20210617 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment IMP D RGD:127285545|PMID:21204603 20210622 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:0081153 common variable immunodeficiency 11 ISO RGD:1316553 D RGD:7240710 20160210 OMIM 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:0081153 common variable immunodeficiency 11 ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency 11 PMID:24033266|PMID:24746753|PMID:25741868|PMID:28492532 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1316553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558408 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1316553 D RGD:127285362|PMID:22077623 20210617 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1316553 D RGD:127285371|PMID:31414711 20210617 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316553 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IL21 DEFICIENCY PMID:24033266|PMID:24746753|PMID:25741868|PMID:28492532 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever severity ISO RGD:1316553 D RGD:127285368|PMID:24858204 20210617 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:12365 malaria exacerbates IMP D RGD:127285358|PMID:25763578 20210617 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:1909 melanoma treatment IMP D RGD:127285553|PMID:22477528 20210622 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:2043 hepatitis B IEP D RGD:127285375|PMID:29544722 20210617 RGD mRNA:increased expression:spleen (C57BL/6N mouse) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:127285554|PMID:27386263 20210622 RGD protein:increased expression:blood serum, peripheral blood mononuclear cell (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment IMP D RGD:127285540|PMID:17695518 20210622 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1316553 D RGD:5147396|PMID:18802358 20110803 RGD DNA:SNP:exon:5250C>T (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1316553 D RGD:127285561|PMID:28378248 20210622 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1307384 D RGD:5024938|PMID:20618701 20110803 RGD mRNA:increased expression:lymph node, B cell 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease IMP D RGD:127285543|PMID:21423809 20210622 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:4270 encephalitozoonosis IEP D RGD:11086452|PMID:26597007 20210622 RGD protein:increased expression:CD4-positive helper T cell (mouse) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:4483 rhinitis IDA D RGD:5147397|PMID:17982108 20110803 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:127285546|PMID:24611989 20210622 RGD associated with Chronic Hepatitis B;mRNA:increased expression: liver (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1316553 D RGD:127285366|PMID:22948268 20210617 RGD associated with hepatitis B;protein:decreased expression:blood serum (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316553 D RGD:127285359|PMID:25892873 20210617 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPS, haplotype:(rs13143866, rs2221903, rs907715) (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:8566 herpes simplex IEP D RGD:127285372|PMID:16406655 20210617 RGD mRNA:increased expression:spleen (mouse) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:8566 herpes simplex treatment IMP D RGD:127285367|PMID:19233474 20210617 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:8704 genital herpes treatment IDA D RGD:127285365|PMID:24358128 20210617 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:1316553 D RGD:127285589|PMID:23041403 20210622 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ameliorates ISO RGD:1316553 D RGD:127285541|PMID:21692955 20210622 RGD associated with Chronic Hepatitis B;protein:decreased expression:blood serum (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9000371 influenza A IMP D RGD:127285548|PMID:25251568 20210622 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment IMP D RGD:127285552|PMID:25889760 20210622 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9001953 Pneumovirus Infections IEP D RGD:6892925|PMID:22238461 20210622 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1307384 D RGD:5147399|PMID:18997868 20110803 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ameliorates ISO RGD:1316553 D RGD:127285373|PMID:24170093 20210617 RGD protein:increased expression:liver, blood, CD4-positive, alpha-beta T cell (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1316553 D RGD:127285550|PMID:23656167 20210622 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs, haplotype:intron, CDS:1472G>T, 5250C>T (rs2055979, rs4833837) (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis IMP D RGD:127285360|PMID:23667536 20210617 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment ISO RGD:1307384 D RGD:38549571|PMID:32227764 20200902 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections IMP D RGD:127285544|PMID:31383743 20210622 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1316553 D RGD:127285542|PMID:17442980 20210622 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of stomach (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:127285361|PMID:28500636 20210617 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:127285378|PMID:25243706 20210617 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1316553 D RGD:127285353|PMID:23354321 20210617 RGD DNA:SNP:intron: (rs2221903) (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment IDA D RGD:127285364|PMID:30260401 20210617 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment IMP D RGD:127285369|PMID:32373234 20210617 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment IMP D RGD:127285551|PMID:31281514 20210622 RGD 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316553 D RGD:127285539|PMID:29879024 20210622 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2221903, rs907715) (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316553 D RGD:127285549|PMID:26840345 20210622 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316553 D RGD:127285377|PMID:28483840 20210617 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9065 leishmaniasis exacerbates IEP D RGD:127285547|PMID:22429963 20210622 RGD protein:increased expression:popliteal lymph node (mouse) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17911475 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1316553 D RGD:127285363|PMID:23236436 20210617 RGD DNA:SNP:intron: (rs907715) (human) 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility IMP D RGD:127285370|PMID:27300756 20210617 RGD associated with Arenaviridae infectious disease 1316554 Il21 interleukin 21 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment IMP D RGD:127285590|PMID:28711285 20210622 RGD 1316556 Hcfc2 host cell factor C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316558 Gem GTP binding protein (gene overexpressed in skeletal muscle) gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316557 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1316558 Gem GTP binding protein (gene overexpressed in skeletal muscle) gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1307386 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve head (rat) 1316558 Gem GTP binding protein (gene overexpressed in skeletal muscle) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316560 Nlrp10 NLR family, pyrin domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316561 Rtl1 retrotransposon Gaglike 1 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602404 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1316561 Rtl1 retrotransposon Gaglike 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316563 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1316562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1316563 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1316562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1316563 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307389 D RGD:9587847|PMID:12123686 20141021 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 1316563 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921286 1316563 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1307389 D RGD:9587846|PMID:12421618 20141021 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus 1316563 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1316563 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316562 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316565 Srrm4 serine/arginine repetitive matrix 4 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:1603376 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17613114 1316565 Srrm4 serine/arginine repetitive matrix 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316565 Srrm4 serine/arginine repetitive matrix 4 gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:1603376 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17613114 1316568 Wdr89 WD repeat domain 89 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316569 Mfsd11 major facilitator superfamily domain containing 11 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1603960 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330 1316569 Mfsd11 major facilitator superfamily domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316571 Pnisr PNN interacting serine/arginine-rich gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316572 Medag mesenteric estrogen dependent adipogenesis gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316575 Mrps21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1316575 Mrps21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1316575 Mrps21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1316575 Mrps21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316575 Mrps21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1316575 Mrps21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316575 Mrps21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316577 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1316577 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1316577 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1316576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270108 1316577 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1316577 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316579 Eepd1 endonuclease/exonuclease/phosphatase family domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606501 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1316579 Eepd1 endonuclease/exonuclease/phosphatase family domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316580 Slc23a3 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 3 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1316580 Slc23a3 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 3 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1316580 Slc23a3 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 3 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1316580 Slc23a3 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 3 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1316580 Slc23a3 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 3 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1316580 Slc23a3 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316580 Slc23a3 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24571310 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1348038 D RGD:1580058|PMID:14732230 19990101 RGD 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29429387 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:2913 acute pancreatitis IEP D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:pancreatic acinar cell: 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19823589 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23383216 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21311599 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma IEP D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:pancreas 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1348038 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:exocrine pancreas: 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348038 D RGD:126781701|PMID:21165554 20210415 RGD 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1348038 D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD human tumor in mouse model 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1348038 D RGD:14928318|PMID:26919246 20190916 RGD 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24571310 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:9001865 Myeloid Leukemia, Accelerated Phase ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24571310 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23383216 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia IEP D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:pancreatic acinar cell: 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1348038 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:exocrine pancreas: 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis IEP D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:pancreatic acinar cell: 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1348038 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:exocrine pancreas: 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) 1316582 Bmi1 Bmi1 polycomb ring finger oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348038 D RGD:1580059|PMID:16105758 19990101 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2133253|PMID:6889048|PMID:8967151|PMID:11132655 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:1580119|PMID:12595305 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.F229L (human) 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:1307404 D RGD:11035267|PMID:17293494 20160215 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:21264449|PMID:23932013|PMID:25298121|PMID:28492532 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:1316583 D RGD:30309948|PMID:16547717 20200624 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:1316583 D RGD:30309951|PMID:16677567 20200622 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:6233579|PMID:8810955|PMID:9637888 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035251|PMID:2679067 20160212 RGD associated with Endotoxemia 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8810955 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1307404 D RGD:11035268|PMID:17283885 20160215 RGD protein:increased expression:plasma 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1307404 D RGD:11035294|PMID:7532794 20160216 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304663 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome disease_progression ISO RGD:1316583 D RGD:11038563|PMID:8979144 20160218 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:62897 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:1316583 D RGD:1599323|PMID:16732381 20070130 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:12907439|PMID:1906811|PMID:19277409|PMID:2012760|PMID:20683322|PMID:23329010|PMID:24055113|PMID:25341889|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28317092|PMID:28492532|PMID:29902631|PMID:8664906|PMID:9493570 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1307404 D RGD:11035257|PMID:22818854 20160212 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1316583 D RGD:11354006|PMID:26108065 20170310 RGD associated with heart failure; protein:decreased activity:plasma: 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613118 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6435583 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1316583 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency PMID:10361121|PMID:11192751|PMID:11307839|PMID:11686319|PMID:11713457|PMID:12399451|PMID:12591924|PMID:12907439|PMID:1325679|PMID:1360174|PMID:1421387|PMID:14347873|PMID:1469094|PMID:14754620|PMID:1483705|PMID:1483709|PMID:15164384|PMID:1536946|PMID:1551681|PMID:1555650|PMID:16268490|PMID:16620552|PMID:16705712|PMID:17576681|PMID:17849067|PMID:1868237|PMID:1873224|PMID:18954896|PMID:1906811|PMID:19277409|PMID:1932746|PMID:1977621|PMID:1998601|PMID:20088933|PMID:2012760|PMID:20683322|PMID:2093312|PMID:21264449|PMID:21325262|PMID:2229057|PMID:22398878|PMID:22481271|PMID:22498748|PMID:22627591|PMID:23329010|PMID:23358206|PMID:2336381|PMID:2349545|PMID:2363123|PMID:2365065|PMID:2372510|PMID:23910795|PMID:23932013|PMID:24055113|PMID:24072242|PMID:24082793|PMID:24121110|PMID:24158114|PMID:24162787|PMID:24196373|PMID:24956267|PMID:25298121|PMID:25312341|PMID:25341889|PMID:25466846|PMID:25522812|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25837307|PMID:2602168|PMID:2615648|PMID:26748602|PMID:27098529|PMID:27283015|PMID:27322195|PMID:27749296|PMID:27838551|PMID:2794060|PMID:28166811|PMID:28174134|PMID:28300866|PMID:28317092|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:28743742|PMID:29071478|PMID:29153735|PMID:2917133|PMID:29215785|PMID:29296762|PMID:29662868|PMID:29708875|PMID:2983542|PMID:29902631|PMID:30046692|PMID:3055413|PMID:30721820|PMID:3080419|PMID:31030036|PMID:31064749|PMID:31157679|PMID:3141397|PMID:3162733|PMID:3169232|PMID:3179438|PMID:3179448|PMID:3187951|PMID:31885188|PMID:3191114|PMID:3238650|PMID:33367661|PMID:3350974|PMID:3360140|PMID:33614741|PMID:33917853|PMID:3413737|PMID:34355501|PMID:3472589|PMID:34800304|PMID:3512602|PMID:3563966|PMID:3563974|PMID:3567355|PMID:3580302|PMID:3605071|PMID:3663508|PMID:3715788|PMID:3775688|PMID:3805013|PMID:3828226|PMID:3960724|PMID:4049307|PMID:4082101|PMID:6204398|PMID:6572945|PMID:6582486|PMID:6636045|PMID:6871107|PMID:6871478|PMID:7082587|PMID:7455996|PMID:7734360|PMID:7863481|PMID:7949130|PMID:7981186|PMID:7989582|PMID:8217824|PMID:8274732|PMID:8401542|PMID:8443391|PMID:8476848|PMID:8486379|PMID:8664906|PMID:9157604|PMID:9493570|PMID:9536098|PMID:9845533 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency susceptibility ISO RGD:1316583 D RGD:1599321|PMID:3162535 20070130 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:4193 intracranial thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6636041 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035255|PMID:8122184 20160212 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1316583 D RGD:1599333|PMID:15792522 20070130 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:1599327|PMID:16440418 20160212 RGD associated with Melanoma 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1316583 D RGD:1599327|PMID:16440418 20070130 RGD associated with Adenocarcinoma, Colon 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21534203 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1316583 D RGD:1599330|PMID:16124052 20070130 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7923645 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307404 D RGD:10450597|PMID:24726586 20160212 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11038771|PMID:8589354 20160224 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1307404 D RGD:11035273|PMID:22781611 20160215 RGD protein:decreased expression:plasma 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035266|PMID:18458955 20160215 RGD associated with Peritonitis 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6636041 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure disease_progression ISO RGD:1316583 D RGD:11035250|PMID:9630308 20160212 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:1483705|PMID:1977621|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:3472589 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:453287 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis IMP D RGD:11035247|PMID:23550037 20160212 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:11035248|PMID:23932013 20160212 RGD DNA:missense mutations: :multiple 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:55783|PMID:6435583|PMID:8810955 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:1483705|PMID:1555650|PMID:1977621|PMID:22498748|PMID:2336381|PMID:24072242|PMID:24158114|PMID:25741868|PMID:26748602|PMID:28492532|PMID:29215785|PMID:31064749|PMID:3472589 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4089794 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035263|PMID:22563168 20160215 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035256|PMID:17940748 20160212 RGD associated with Endotoxemia 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:1316583 D RGD:10402179|PMID:20047080 20160212 RGD associated with Inflammation 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9005036 Bacteremia treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035251|PMID:2679067 20160212 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1307404 D RGD:11035259|PMID:17850787 20160212 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1316583 D RGD:1599331|PMID:16095456 20070130 RGD associated with Reperfusion Injury 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1307404 D RGD:11035271|PMID:22309505 20160215 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1307404 D RGD:11035293|PMID:24671746 20160216 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1307404 D RGD:1599332|PMID:15995859 20070130 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1307404 D RGD:5147765|PMID:21396682 20120322 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1307404 D RGD:5147779|PMID:20519137 20120322 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1316583 D RGD:1599326|PMID:16457847 20070130 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1307404 D RGD:11354006|PMID:26108065 20201210 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury severity ISO RGD:1307404 D RGD:11354006|PMID:26108065 20170313 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035262|PMID:19546838 20160215 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9007621 Craniocerebral Trauma ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8810955 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307404 D RGD:11035258|PMID:21046505 20160212 RGD 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316584 Serpinc1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316583 D RGD:2312416|PMID:7974333 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human) 1316587 Cxcl14 chemokine (C-X-C motif) ligand 14 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316586 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1316587 Cxcl14 chemokine (C-X-C motif) ligand 14 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1316587 Cxcl14 chemokine (C-X-C motif) ligand 14 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21150878 1316587 Cxcl14 chemokine (C-X-C motif) ligand 14 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1316587 Cxcl14 chemokine (C-X-C motif) ligand 14 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1316587 Cxcl14 chemokine (C-X-C motif) ligand 14 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33069761 1316587 Cxcl14 chemokine (C-X-C motif) ligand 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316587 Cxcl14 chemokine (C-X-C motif) ligand 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1316587 Cxcl14 chemokine (C-X-C motif) ligand 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316586 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316587 Cxcl14 chemokine (C-X-C motif) ligand 14 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20562917 1316587 Cxcl14 chemokine (C-X-C motif) ligand 14 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316586 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1316589 Dazap2 DAZ associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316590 Zbtb46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1316590 Zbtb46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis 1316590 Zbtb46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1316590 Zbtb46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1316590 Zbtb46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1316590 Zbtb46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1316590 Zbtb46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1316590 Zbtb46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316590 Zbtb46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1316591 Rfpl4 ret finger protein-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316592 Tepsin TEPSIN, adaptor related protein complex 4 accessory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316594 Rbm18 RNA binding motif protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316595 Ido2 indoleamine 2,3-dioxygenase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1602972 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32289347 1316595 Ido2 indoleamine 2,3-dioxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316595 Ido2 indoleamine 2,3-dioxygenase 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia IMP D RGD:39939032|PMID:24930766 20201021 RGD 1316595 Ido2 indoleamine 2,3-dioxygenase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1602972 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32289347 1316596 Metap1d methionyl aminopeptidase type 1D (mitochondrial) gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1605558 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1316596 Metap1d methionyl aminopeptidase type 1D (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316597 Lgalsl galectin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316597 Lgalsl galectin like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606012 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316599 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1316599 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 1316599 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1316599 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316599 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316599 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316599 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 1316601 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316600 D RGD:10448959|PMID:24023061 20151209 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (human) 1316601 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1316601 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1316601 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1316601 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316601 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1316600 D RGD:10448928|PMID:2968364 20160202 RGD 1316601 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1316601 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1316603 Cstl1 cystatin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316604 Ces4a carboxylesterase 4A gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1316604 Ces4a carboxylesterase 4A gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1602823 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1316604 Ces4a carboxylesterase 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316606 Nek3 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316605 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1316606 Nek3 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316605 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316606 Nek3 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316605 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1316606 Nek3 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316608 Plxnc1 plexin C1 gene DOID:0111125 nephronophthisis 18 ISO RGD:1316607 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 18 PMID:28492532 1316608 Plxnc1 plexin C1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1316607 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1316608 Plxnc1 plexin C1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1316608 Plxnc1 plexin C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316610 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:0060744 Pendred syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:274600 1316610 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1316609 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316610 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:17503324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1316610 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:1316609 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316610 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 PMID:17503324|PMID:20621367|PMID:20809947|PMID:24860705|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 1316610 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 1316610 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1316610 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed PMID:25741868|PMID:30311386 1316610 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1316609 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 1316611 Fcamr Fc receptor, IgA, IgM, high affinity gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 1316611 Fcamr Fc receptor, IgA, IgM, high affinity gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 1316611 Fcamr Fc receptor, IgA, IgM, high affinity gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1316611 Fcamr Fc receptor, IgA, IgM, high affinity gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316611 Fcamr Fc receptor, IgA, IgM, high affinity gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316611 Fcamr Fc receptor, IgA, IgM, high affinity gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1316611 Fcamr Fc receptor, IgA, IgM, high affinity gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316612 Tmem97 transmembrane protein 97 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607046 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316614 Irx3 Iroquois related homeobox 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:17558409|PMID:28492532 1316614 Irx3 Iroquois related homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316614 Irx3 Iroquois related homeobox 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1316613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641 1316616 Srsf7 serine and arginine-rich splicing factor 7 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316615 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1316616 Srsf7 serine and arginine-rich splicing factor 7 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1316615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1316616 Srsf7 serine and arginine-rich splicing factor 7 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1316615 D RGD:11039407|PMID:21082031 20160303 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) 1316616 Srsf7 serine and arginine-rich splicing factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316616 Srsf7 serine and arginine-rich splicing factor 7 gene DOID:9002179 Glomerular Hyperfiltration IEP D RGD:1299473|PMID:10432394 20160307 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) 1316620 Psmb10 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 10 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1316620 Psmb10 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1316619 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1316620 Psmb10 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316620 Psmb10 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316619 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316620 Psmb10 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 10 gene DOID:9009033 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 5 ISO RGD:1316619 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1316620 Psmb10 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 10 gene DOID:9009033 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 5 ISO RGD:1316619 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 5 PMID:25741868|PMID:31783057 1316623 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1316623 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 1316623 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1316623 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1316623 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316623 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1316623 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1316623 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1316628 Gtf3c6 general transcription factor IIIC, polypeptide 6, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316630 Tbc1d2b TBC1 domain family, member 2B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316630 Tbc1d2b TBC1 domain family, member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316630 Tbc1d2b TBC1 domain family, member 2B gene DOID:9002993 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND GINGIVAL OVERGROWTH ISO RGD:1604393 D RGD:7240710 20210818 OMIM 1316630 Tbc1d2b TBC1 domain family, member 2B gene DOID:9002993 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND GINGIVAL OVERGROWTH ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth PMID:25741868|PMID:32623794 1316630 Tbc1d2b TBC1 domain family, member 2B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1316632 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1316632 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 1316632 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1316632 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1316632 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1316632 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1316632 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316633 Lrrc58 leucine rich repeat containing 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316635 Siglecg sialic acid binding Ig-like lectin G gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354413 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1316635 Siglecg sialic acid binding Ig-like lectin G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316637 Arid4a AT rich interactive domain 4A (RBP1-like) gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1316636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532 1316637 Arid4a AT rich interactive domain 4A (RBP1-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316637 Arid4a AT rich interactive domain 4A (RBP1-like) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316636 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1316637 Arid4a AT rich interactive domain 4A (RBP1-like) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601626 1316637 Arid4a AT rich interactive domain 4A (RBP1-like) gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1316636 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1316638 D130043K22Rik RIKEN cDNA D130043K22 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316639 Tmigd1 transmembrane and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1604448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1316639 Tmigd1 transmembrane and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316641 Trim6 tripartite motif-containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316642 Nlrp5 NLR family, pyrin domain containing 5 gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1348361 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome PMID:20738330|PMID:26323243 1316642 Nlrp5 NLR family, pyrin domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316642 Nlrp5 NLR family, pyrin domain containing 5 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1348361 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preimplantation embryonic lethality 1316642 Nlrp5 NLR family, pyrin domain containing 5 gene DOID:9006204 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 19 ISO RGD:1348361 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1316642 Nlrp5 NLR family, pyrin domain containing 5 gene DOID:9006204 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 19 ISO RGD:1348361 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 19 PMID:35091966|PMID:35946397 1316644 Dolpp1 dolichyl pyrophosphate phosphatase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1316644 Dolpp1 dolichyl pyrophosphate phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316646 H4c14 H4 clustered histone 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352928 D RGD:11554173 20230329 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28920961 1316646 H4c14 H4 clustered histone 14 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352928 D RGD:11554173 20230329 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28920961 1316646 H4c14 H4 clustered histone 14 gene DOID:9005356 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 1 ISO RGD:1352928 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1316646 H4c14 H4 clustered histone 14 gene DOID:9005356 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 1 ISO RGD:1352928 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tessadori-van Haaften neurodevelopmental syndrome 1 PMID:15808514|PMID:19818714|PMID:25741868|PMID:28920961 1316646 H4c14 H4 clustered histone 14 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1352928 D RGD:11554173 20230329 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28920961 1316646 H4c14 H4 clustered histone 14 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352928 D RGD:11554173 20230329 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28920961 1316647 Gin1 gypsy retrotransposon integrase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603218 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1316647 Gin1 gypsy retrotransposon integrase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316647 Gin1 gypsy retrotransposon integrase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 1316647 Gin1 gypsy retrotransposon integrase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603218 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316647 Gin1 gypsy retrotransposon integrase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603218 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1316649 Zcchc9 zinc finger, CCHC domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316649 Zcchc9 zinc finger, CCHC domain containing 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316648 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316651 Ubxn4 UBX domain protein 4 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1316650 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 1316651 Ubxn4 UBX domain protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316653 Klhl1 kelch-like 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316652 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1316653 Klhl1 kelch-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316658 Tiam1 T cell lymphoma invasion and metastasis 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1316658 Tiam1 T cell lymphoma invasion and metastasis 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1316658 Tiam1 T cell lymphoma invasion and metastasis 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1316658 Tiam1 T cell lymphoma invasion and metastasis 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1316658 Tiam1 T cell lymphoma invasion and metastasis 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1316657 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27862620 1316658 Tiam1 T cell lymphoma invasion and metastasis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316658 Tiam1 T cell lymphoma invasion and metastasis 1 gene DOID:9003411 Neurodevelopmental Disorder with Language Delay and Seizures ISO RGD:1316657 D RGD:7240710 20221116 OMIM 1316658 Tiam1 T cell lymphoma invasion and metastasis 1 gene DOID:9003411 Neurodevelopmental Disorder with Language Delay and Seizures ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language delay and seizures PMID:35240055 1316658 Tiam1 T cell lymphoma invasion and metastasis 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1316657 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27862620 1316660 Hnrnpul1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1316660 Hnrnpul1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1316660 Hnrnpul1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1316660 Hnrnpul1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316660 Hnrnpul1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1316660 Hnrnpul1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1316662 Dusp19 dual specificity phosphatase 19 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1316661 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1316662 Dusp19 dual specificity phosphatase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316664 Smpdl3b sphingomyelin phosphodiesterase, acid-like 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316666 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1316666 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1316666 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263200 1316666 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia, cystic, susceptibility to PMID:21922595|PMID:25741868|PMID:28492532 1316666 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia susceptibility ISO RGD:1316665 D RGD:7240710 20200219 OMIM 1316666 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812 1316666 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:2975 cystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1316666 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316666 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1316670 Cldn17 claudin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:0060735 epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:131760 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:0080511 epidermolysis bullosa simplex generalized type ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:10583131|PMID:11331879|PMID:11710919|PMID:11990248|PMID:16098032|PMID:1703046|PMID:1717157|PMID:1720261|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:2365356|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:31957133|PMID:7682883 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:0111342 dermatopathia pigmentosa reticularis ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:0111342 dermatopathia pigmentosa reticularis ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatopathia pigmentosa reticularis PMID:10730767|PMID:11710919|PMID:1303619|PMID:16098032|PMID:1717157|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:0111528 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16960809 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:0111528 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:0111528 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome PMID:13141721|PMID:8496458 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16960809 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:14501 Sjogren-Larsson syndrome ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sjögren-Larsson syndrome PMID:10971341|PMID:16614722|PMID:25741868|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29130490 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601001 | OMIM:615425 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20190430 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive PMID:10583131|PMID:10971341|PMID:11331879|PMID:12925204|PMID:16098032|PMID:16614722|PMID:1717157|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29130490|PMID:31957133|PMID:8601736 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex susceptibility ISO RGD:1316671 D RGD:1600173|PMID:1717157 20070301 RGD DNA:point mutations 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:7134 esophagus small cell carcinoma ISO RGD:1307463 D RGD:1600174|PMID:16140947 20070301 RGD protein:increased expression:esophagus 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9000523 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1B ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20211027 OMIM 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9000523 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1B ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:10583131|PMID:11331879|PMID:11710919|PMID:11990248|PMID:16098032|PMID:1703046|PMID:1717157|PMID:1720261|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:2365356|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:31957133|PMID:7682883 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9000954 Parakeratosis ISO RGD:1307463 D RGD:1600175|PMID:15809047 20070301 RGD 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1307463 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epithelial cell PMID:9876218|REF_RGD_ID:1600180 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9002302 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 1A ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20211103 OMIM 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9002302 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 1A ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe PMID:10583131|PMID:10730767|PMID:11331879|PMID:11710919|PMID:16098032|PMID:16439965|PMID:1717157|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:31957133|PMID:9804355 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20211103 OMIM 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:11710919|PMID:17039244|PMID:23746086|PMID:25741868|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:32884918|PMID:32885477|PMID:7506606|PMID:7561171|PMID:9284105 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive PMID:10971341|PMID:16614722|PMID:25741868|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29130490|PMID:7525407|PMID:7525408|PMID:7526933|PMID:8875963 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 1316672 Krt14 keratin 14 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 1316674 Banp BTG3 associated nuclear protein gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1316674 Banp BTG3 associated nuclear protein gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1316674 Banp BTG3 associated nuclear protein gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1316674 Banp BTG3 associated nuclear protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316674 Banp BTG3 associated nuclear protein gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532 1316674 Banp BTG3 associated nuclear protein gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1316676 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:0080129 mitochondrial DNA depletion syndrome 11 ISO RGD:1316675 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316676 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:0080129 mitochondrial DNA depletion syndrome 11 ISO RGD:1316675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 11 PMID:23313956|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28711739 1316676 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316675 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1316676 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1316675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313956 1316676 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:539 ophthalmoplegia ISO RGD:1316675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313956 1316676 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316675 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316676 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1316675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313956 1316676 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:9000498 Emaciation ISO RGD:1316675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313956 1316678 Cpne7 copine VII gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1316678 Cpne7 copine VII gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1316678 Cpne7 copine VII gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 1316678 Cpne7 copine VII gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1316678 Cpne7 copine VII gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 1316678 Cpne7 copine VII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316678 Cpne7 copine VII gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1316680 Set SET nuclear oncogene gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1316680 Set SET nuclear oncogene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:11231286|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27775603|PMID:28135719|PMID:29688601|PMID:34008892 1316680 Set SET nuclear oncogene gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysgerminoma PMID:26822237 1316680 Set SET nuclear oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11231286|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27775603|PMID:28135719|PMID:29688601|PMID:34008892 1316680 Set SET nuclear oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26822237 1316680 Set SET nuclear oncogene gene DOID:9000141 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 58 ISO RGD:1316679 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316680 Set SET nuclear oncogene gene DOID:9000141 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 58 ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 58 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 58 PMID:11231286|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27775603|PMID:28135719|PMID:29688601|PMID:34008892 1316680 Set SET nuclear oncogene gene DOID:9000141 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 58 ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 58 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 58 PMID:11231286|PMID:17576681|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27775603|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29688601|PMID:34008892|PMID:9536098 1316680 Set SET nuclear oncogene gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316679 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24555657 1316680 Set SET nuclear oncogene gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1316679 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24555657 1316680 Set SET nuclear oncogene gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11231286|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27775603|PMID:28135719|PMID:29688601|PMID:34008892 1316681 Rell1 RELT-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316681 Rell1 RELT-like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1625842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316683 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1316683 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1316683 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:09399890|PMID:09721219|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12955722|PMID:15059067|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19109555|PMID:19139070|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28873162|PMID:29098742|PMID:29904161|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098 1316683 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139 1316683 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219 1316683 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219 1316683 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 1316683 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139|PMID:9371798 1316683 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1316683 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:15059067|PMID:17576681|PMID:24584348|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9536098 1316686 Cyp39a1 cytochrome P450, family 39, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316685 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1316686 Cyp39a1 cytochrome P450, family 39, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316686 Cyp39a1 cytochrome P450, family 39, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316685 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1316688 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1316688 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316688 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1316687 D RGD:1599084|PMID:9326952 20070116 RGD 1316688 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316688 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1316688 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1316688 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1316687 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1316688 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mcgrath syndrome PMID:10951270|PMID:11994137|PMID:16781314|PMID:24073657|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326952 1316688 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316691 Rpp38 ribonuclease P/MRP 38 subunit gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1316690 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1316691 Rpp38 ribonuclease P/MRP 38 subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316690 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1316691 Rpp38 ribonuclease P/MRP 38 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316697 Ms4a10 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 10 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1316696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1316697 Ms4a10 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316696 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316697 Ms4a10 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316700 Wdr3 WD repeat domain 3 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma susceptibility ISO RGD:1316699 D RGD:11041898|PMID:20578902 20160401 RGD DNA:snps, haplotype:introns: c.500+239G>A, c.*1-2382A>C (rs3765501, rs4658973) (human) 1316700 Wdr3 WD repeat domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316701 Ciao2a cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1316701 Ciao2a cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316701 Ciao2a cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316701 Ciao2a cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:0050840 cervical dystonia ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torticollis PMID:25741868 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:25741868|PMID:26822237 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20180621 MouseDO 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:13439722|PMID:28867767 20171012 RGD 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180621 MouseDO OMIM:135900 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:7240710 20180725 OMIM 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis, hyperkeratosis, mental retardation, and distinctive facial features | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 12 PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24674232|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:32860008|PMID:33098347 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24674232|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33768696 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24674232|PMID:25217958|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30349098|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:31164752|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33619735|PMID:33768696|PMID:34706719|PMID:9536098 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24674232|PMID:25741868 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:26637902|REF_RGD_ID:126848744 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316702 D RGD:11526783|PMID:24674232 20171012 RGD DNA:frameshift,nonsense mutations, haploinsufficiency:cds: 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316702 D RGD:13439723|PMID:22405089 20171012 RGD DNA:haploinsufficiency :: 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:708504 D RGD:9587762|PMID:17489020 20141016 RGD 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:10908 hydrocephalus IMP D RGD:13439722|PMID:28867767 20171012 RGD 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1316702 D RGD:8694154|PMID:23355908 20140725 RGD 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316702 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:11526783|PMID:24674232 20171012 RGD DNA:frameshift,nonsense mutations, haploinsufficiency:cds: 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22426308|PMID:22426309 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin Siris/Intellectual Disability | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20210202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:326 ischemia ISO RGD:708504 D RGD:1302474|PMID:14633620 20061031 RGD 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1316702 D RGD:126848874|PMID:32791957 20210505 RGD DNA:mutations 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma PMID:25674384|PMID:28492532|PMID:30349098 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:420 hypertrichosis ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis PMID:25741868 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1316702 D RGD:1302474|PMID:14633620 20171013 RGD 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26376624|PMID:27391121|PMID:27474218|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29504208|PMID:30349098|PMID:31164752|PMID:34706719|PMID:9536098 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634756 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202128 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316702 D RGD:13439724|PMID:23202128 20171012 RGD DNA:deletion,haploinsufficiency: : 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:30349098|PMID:34706719 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:9002112 Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:9003531 Nicolaides Baraitser Syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome PMID:25741868 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316702 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741885 1316703 Arid1b AT rich interactive domain 1B (SWI-like) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300486 | OMIM:300860 | OMIM:309583 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27939639|PMID:27939640|PMID:28490743|PMID:28492532 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316705 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE PMID:25741868 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25741868|PMID:32652122 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:9005687 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 64 ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64 PMID:25741868 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32652122 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:9008892 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis ISO RGD:1316705 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:9008892 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis PMID:25741868|PMID:27939639|PMID:27939640|PMID:28492532|PMID:32010779|PMID:32652122 1316706 Brpf1 bromodomain and PHD finger containing, 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1316708 Cpeb2 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316710 Hba-x hemoglobin X, alpha-like embryonic chain in Hba complex gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1316709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:10602170|PMID:11017952|PMID:24025420|PMID:2566576|PMID:26114741|PMID:28791910|PMID:2986746|PMID:3191033|PMID:8460633|PMID:9099846 1316710 Hba-x hemoglobin X, alpha-like embryonic chain in Hba complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316712 Cntrob centrobin, centrosomal BRCA2 interacting protein gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1316712 Cntrob centrobin, centrosomal BRCA2 interacting protein gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532 1316712 Cntrob centrobin, centrosomal BRCA2 interacting protein gene DOID:0112311 male infertility due to acephalic spermatozoa ISO RGD:1307488 D RGD:150521555|PMID:19710508 20211111 RGD DNA:insertion:intron 10 (rat) 1316712 Cntrob centrobin, centrosomal BRCA2 interacting protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1603924 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1316712 Cntrob centrobin, centrosomal BRCA2 interacting protein gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1316712 Cntrob centrobin, centrosomal BRCA2 interacting protein gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1316712 Cntrob centrobin, centrosomal BRCA2 interacting protein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1316712 Cntrob centrobin, centrosomal BRCA2 interacting protein gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1316712 Cntrob centrobin, centrosomal BRCA2 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316713 AU040320 expressed sequence AU040320 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605339 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1316713 AU040320 expressed sequence AU040320 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24390282 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9006077 Martinez-Frias Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES, NEONATAL, WITH PANCREATIC HYPOPLASIA, INTESTINAL ATRESIA, AND GALLBLADDER APLASIA OR HYPOPLASIA PMID:15592663|PMID:18414213|PMID:18512226|PMID:19887127|PMID:20148032|PMID:25741868|PMID:26264437|PMID:26559129|PMID:27523286|PMID:28492532|PMID:29026101 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9007412 Mitchell-Riley Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9007412 Mitchell-Riley Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitchell-Riley syndrome PMID:15592663|PMID:18414213|PMID:18512226|PMID:19887127|PMID:20148032|PMID:25741868|PMID:26264437|PMID:26559129|PMID:27523286|PMID:28492532|PMID:29026101 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:15592663|PMID:18414213|PMID:20148032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29026101 1316717 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1316719 Smc5 structural maintenance of chromosomes 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316719 Smc5 structural maintenance of chromosomes 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316719 Smc5 structural maintenance of chromosomes 5 gene DOID:9005150 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 6 ISO RGD:1316718 D RGD:7240710 20230125 OMIM 1316719 Smc5 structural maintenance of chromosomes 5 gene DOID:9005150 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 6 ISO RGD:1316718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelis syndrome 2 PMID:36333305 1316720 Tlcd3a TLC domain containing 3A gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1605629 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 1316720 Tlcd3a TLC domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605629 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316721 Tcp11l2 t-complex 11 (mouse) like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316724 Arl5c ADP-ribosylation factor-like 5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1563603 D RGD:7240549|PMID:22384017 20150302 RGD 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:0111090 Fanconi anemia complementation group R ISO RGD:1316727 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:0111090 Fanconi anemia complementation group R ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group R PMID:15908697|PMID:25741868|PMID:26253028|PMID:26681308 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1563603 D RGD:8693672|PMID:24239235 20150227 RGD 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316727 D RGD:2292635|PMID:17942895 20080428 RGD mRNA:increased expression:breast 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316727 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer resistance ISO RGD:1316727 D RGD:2298722|PMID:17301259 20080718 RGD DNA:polymorphism: :135G>C 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316727 D RGD:2292632|PMID:18429825 20080428 RGD DNA:repeat 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316727 D RGD:2292634|PMID:17999359 20080428 RGD DNA:polymorphism: :135G>C 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316727 D RGD:2292636|PMID:17180310 20080428 RGD DNA:deletion, loss of heterozygosity 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316727 D RGD:2292637|PMID:16624550 20080428 RGD DNA:SNPs 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1563603 D RGD:9831172|PMID:20197614 20150227 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:2152 ovary epithelial cancer no_association ISO RGD:1316727 D RGD:2298723|PMID:15924337 20080718 RGD DNA:polymorphisms: :135G>C, 172G>T 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:2394 ovarian cancer resistance ISO RGD:1316727 D RGD:2298722|PMID:17301259 20080718 RGD DNA:polymorphism: :135G>C 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20211019 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11248061|PMID:17999359 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15908697|PMID:25741868|PMID:26681308|PMID:28492532 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1316727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613844 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1563603 D RGD:2292638|PMID:17219426 20080428 RGD protein:decreased expression:liver 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1563603 D RGD:9831171|PMID:21266355 20150227 RGD associated with Gliosarcoma;mRNA:decreased expression:tumor (rat) 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9003461 Mirror Movements 2 ISO RGD:1316727 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9003461 Mirror Movements 2 ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 2 PMID:10807537|PMID:21242494|PMID:22305526|PMID:24808016|PMID:25741868|PMID:25813273|PMID:27830107|PMID:28492532|PMID:33116287 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1316727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613844 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1316727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9885240 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1316727 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34998818 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10807537|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287 1316728 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1316730 Mad2l2 MAD2 mitotic arrest deficient-like 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1316730 Mad2l2 MAD2 mitotic arrest deficient-like 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1316730 Mad2l2 MAD2 mitotic arrest deficient-like 2 gene DOID:0111080 Fanconi anemia complementation group V ISO RGD:1316729 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316730 Mad2l2 MAD2 mitotic arrest deficient-like 2 gene DOID:0111080 Fanconi anemia complementation group V ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20170718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group V PMID:27500492 1316730 Mad2l2 MAD2 mitotic arrest deficient-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316730 Mad2l2 MAD2 mitotic arrest deficient-like 2 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1316731 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1316731 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1316731 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1316731 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1316731 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 1316731 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1316731 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1316731 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 PMID:28492532 1316731 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316731 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316731 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1316731 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1316734 Ppfibp2 PTPRF interacting protein, binding protein 2 (liprin beta 2) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316734 Ppfibp2 PTPRF interacting protein, binding protein 2 (liprin beta 2) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26443449 1316734 Ppfibp2 PTPRF interacting protein, binding protein 2 (liprin beta 2) gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1316733 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1316736 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1316736 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316735 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1316736 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 49 | ClinVar Annotator: match by term: Inherited spastic paresis | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IX, WITH DEVELOPMENTAL DELAY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26431026|PMID:26542466|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098 1316736 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1316736 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1316735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26555167 1316736 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23176824 1316736 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098 1316736 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098 1316736 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:32657593 1316736 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1316735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23176824 1316736 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:9005790 Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant, FRA12A Type ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, FRA12A type PMID:25741868|PMID:28492532 1316738 Krtap3-3 keratin associated protein 3-3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316741 Gpx8 glutathione peroxidase 8 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316741 Gpx8 glutathione peroxidase 8 (putative) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316741 Gpx8 glutathione peroxidase 8 (putative) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603792 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316742 Mosmo modulator of smoothened gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:2302534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:25741868 1316742 Mosmo modulator of smoothened gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2302534 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1316742 Mosmo modulator of smoothened gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2302534 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316744 Pif1 PIF1 5'-to-3' DNA helicase gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1316743 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1316744 Pif1 PIF1 5'-to-3' DNA helicase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316743 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316744 Pif1 PIF1 5'-to-3' DNA helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316744 Pif1 PIF1 5'-to-3' DNA helicase gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1316743 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion 1316744 Pif1 PIF1 5'-to-3' DNA helicase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316743 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1316745 Larp1b La ribonucleoprotein 1B gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1605666 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 1316745 Larp1b La ribonucleoprotein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605666 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1316745 Larp1b La ribonucleoprotein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316747 Zfp330 zinc finger protein 330 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316752 Pmel premelanosome protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316751 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26640592 1316752 Pmel premelanosome protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316755 Adam11 a disintegrin and metallopeptidase domain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316756 Ccdc32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605016 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316756 Ccdc32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:9007327 Cardiofacioneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1605016 D RGD:7240710 20201230 OMIM 1316756 Ccdc32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:9007327 Cardiofacioneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1605016 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofacioneurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:32307552|PMID:35451546 1316756 Ccdc32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605016 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1316758 Sesn1 sestrin 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316757 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1316758 Sesn1 sestrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316762 Fam32a family with sequence similarity 32, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316763 H2bc27 H2B clustered histone 27 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312718 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316763 H2bc27 H2B clustered histone 27 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312718 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316765 Klhl6 kelch-like 6 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1316765 Klhl6 kelch-like 6 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1316765 Klhl6 kelch-like 6 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1316765 Klhl6 kelch-like 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316764 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1316765 Klhl6 kelch-like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316765 Klhl6 kelch-like 6 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 1316767 Rnps1 RNA binding protein with serine rich domain 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1316766 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 1316767 Rnps1 RNA binding protein with serine rich domain 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1316766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1316767 Rnps1 RNA binding protein with serine rich domain 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1316767 Rnps1 RNA binding protein with serine rich domain 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1316766 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1316767 Rnps1 RNA binding protein with serine rich domain 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1316766 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 1316767 Rnps1 RNA binding protein with serine rich domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316769 Oxa1l oxidase assembly 1-like gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1316768 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:18716612 1316769 Oxa1l oxidase assembly 1-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316768 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1316769 Oxa1l oxidase assembly 1-like gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316768 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1316769 Oxa1l oxidase assembly 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316769 Oxa1l oxidase assembly 1-like gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1316768 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:30201738 1316769 Oxa1l oxidase assembly 1-like gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316768 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1316771 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 1316771 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1316771 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 1316771 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 1316771 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316771 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316771 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:9001610 Lung Damage, Immunodeficiency and Chromosome Breakage Syndrome ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome PMID:20864041|PMID:25741868|PMID:27427983|PMID:28492532 1316772 Soga3 SOGA family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316772 Soga3 SOGA family member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347447 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1316775 Hic1 hypermethylated in cancer 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347096 1316775 Hic1 hypermethylated in cancer 1 gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:247200 1316775 Hic1 hypermethylated in cancer 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1316774 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30742112 1316775 Hic1 hypermethylated in cancer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316775 Hic1 hypermethylated in cancer 1 gene DOID:9003896 Polyps ISO RGD:1316774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660 1316775 Hic1 hypermethylated in cancer 1 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:1316774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660 1316775 Hic1 hypermethylated in cancer 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154726 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316776 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316776 D RGD:9587481|PMID:19270706 20141015 RGD mRNA:increased expression:brain (human) 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:0060001 withdrawal disorder susceptibility ISO RGD:1316776 D RGD:9587485|PMID:22072270 20141015 RGD DNA:snps:multiple (human) 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:25741868 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1316776 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1316776 D RGD:9587486|PMID:20127736 20141015 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:11934 head and neck cancer susceptibility ISO RGD:1316776 D RGD:9587748|PMID:19339270 20141016 RGD DNA:snps:cds, intron:p.N396D (rs2296067), IVS10G>T (rs818912) (human) 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316776 D RGD:9587484|PMID:20410850 20141015 RGD DNA:snp:intron:IVS8-3292G>A (rs1340513) (human) 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1316776 D RGD:9587745|PMID:24952432 20141016 RGD DNA:snp:cds:p.D396N (rs2296067) (human) 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316776 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1316776 D RGD:9587746|PMID:24224128 20141016 RGD protein:increased expression:esophageal epithelium, nucleus (human) 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316776 D RGD:9587752|PMID:15805246 20141016 RGD DNA:snp:intron:IVS8-3292G>A (rs1340513) (human) 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316776 D RGD:9587741|PMID:22483639 20141016 RGD DNA:deletion:cds (human) 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis PMID:25741868 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1316776 D RGD:9588260|PMID:24418035 20141023 RGD protein:increased expression:stomach (human) 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1316776 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316776 D RGD:9587482|PMID:23129632 20141015 RGD human gene in a mouse model 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1316776 D RGD:9587479|PMID:19784073 20141015 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532 1316777 Kdm4c lysine (K)-specific demethylase 4C gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1316776 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141015 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1316778 Fmn2 formin 2 gene DOID:0081211 autosomal recessive intellectual developmental disorder 47 ISO RGD:1345437 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1316778 Fmn2 formin 2 gene DOID:0081211 autosomal recessive intellectual developmental disorder 47 ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 47 PMID:25741868|PMID:28492532 1316778 Fmn2 formin 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1316778 Fmn2 formin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1316778 Fmn2 formin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316778 Fmn2 formin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1316778 Fmn2 formin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316778 Fmn2 formin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1316778 Fmn2 formin 2 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 1316778 Fmn2 formin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316783 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1316783 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1316783 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1316783 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316782 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1316783 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 1316783 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1316782 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1316783 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:15924140|PMID:16690980|PMID:16885196|PMID:17576681|PMID:18625743|PMID:23161749|PMID:24033266|PMID:25135595|PMID:25741868|PMID:27522156|PMID:28492532|PMID:29106381|PMID:30814731|PMID:31222290|PMID:9536098 1316783 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316783 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:9004697 Interferon Gamma, Receptor 1, Deficiency ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor deficiency PMID:16690980|PMID:16885196|PMID:28492532 1316783 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1316783 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis IEP D RGD:7243102|PMID:18037995 20130501 RGD 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316786 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:0060327 omphalocele IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:164750 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:0080169 tricuspid atresia ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid atresia PMID:25741868 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:0080751 keratosis pilaris atrophicans ISO RGD:1316786 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:13800553|PMID:19150622 20181015 RGD 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316786 D RGD:1358747|PMID:9635959 19990101 RGD DNA:SNP:exon 3:C>T (human) 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:1307535 D RGD:13799352|PMID:29115637 20181010 RGD 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:11044 gastroschisis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:230750 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1307535 D RGD:13792690|PMID:26656067 20180920 RGD 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:1316786 D RGD:13800561|PMID:18060043 20181016 RGD 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1316786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1581910|PMID:14739216 20061030 RGD 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility IAGP D RGD:1625012|PMID:17303763 20070516 RGD associated with Hypercholesterolemia 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1316786 D RGD:1581913|PMID:12402342 20061030 RGD 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1316786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666692 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1307535 D RGD:1625030|PMID:14623925 20070517 RGD protein:increased expression:prostate gland 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1307535 D RGD:13800520|PMID:23867460 20181012 RGD 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1316786 D RGD:1581911|PMID:15121769 20061030 RGD 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:9000847 Burnett Schwartz Berberian Syndrome ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophodermia vermiculata | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis pilaris PMID:25741868|PMID:26142438|PMID:28381441 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:13800552|PMID:19299462 20181015 RGD protein:increased expression:cerebellum, spinal cord 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure IMP D RGD:13800515|PMID:26237273 20181011 RGD associated with Carbon Tetrachloride Poisoning 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1307535 D RGD:1625022|PMID:16979164 20070516 RGD protein:increased expression:retina, muller cell 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:15294142|PMID:25741868 1316787 Lrp1 low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1307535 D RGD:13800521|PMID:22889684 20181012 RGD 1316789 Cse1l chromosome segregation 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:1316788 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532 1316789 Cse1l chromosome segregation 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316789 Cse1l chromosome segregation 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316788 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34022224 1316790 Tex56 testis expressed 56 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316794 Tnrc18 trinucleotide repeat containing 18 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:2291816 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1316794 Tnrc18 trinucleotide repeat containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316798 Fbxo33 F-box protein 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316798 Fbxo33 F-box protein 33 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316797 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1316802 Anxa13 annexin A13 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1316801 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1316802 Anxa13 annexin A13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316803 Lcn3 lipocalin 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1316803 Lcn3 lipocalin 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1316803 Lcn3 lipocalin 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1316803 Lcn3 lipocalin 3 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1316803 Lcn3 lipocalin 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1316803 Lcn3 lipocalin 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1316803 Lcn3 lipocalin 3 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1316803 Lcn3 lipocalin 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1316803 Lcn3 lipocalin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316803 Lcn3 lipocalin 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1316805 Paxip1 PAX interacting (with transcription-activation domain) protein 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1316804 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 1316805 Paxip1 PAX interacting (with transcription-activation domain) protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316804 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1316805 Paxip1 PAX interacting (with transcription-activation domain) protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316807 Csmd3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270536 1316807 Csmd3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1316806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1316807 Csmd3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691|PMID:23797736 1316807 Csmd3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316806 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1316807 Csmd3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316809 Dctn6 dynactin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316811 Sugt1 SGT1, suppressor of G2 allele of SKP1 (S. cerevisiae) gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316810 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1316811 Sugt1 SGT1, suppressor of G2 allele of SKP1 (S. cerevisiae) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316810 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316811 Sugt1 SGT1, suppressor of G2 allele of SKP1 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316814 Qsox2 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1316814 Qsox2 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1316814 Qsox2 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1316814 Qsox2 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1316814 Qsox2 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1316814 Qsox2 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1316814 Qsox2 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1316814 Qsox2 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1316814 Qsox2 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1316814 Qsox2 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1316814 Qsox2 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316814 Qsox2 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1316815 D RGD:1598957|PMID:11159941 20070108 RGD DNA:insertion:cds:c.943_944insG (human) 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Ocular anterior segment dysgenesis PMID:11159941|PMID:16826526|PMID:20140963|PMID:20361012|PMID:24689660|PMID:25741868|PMID:26854927|PMID:28492532|PMID:29314435|PMID:32499604|PMID:34046667 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 1 PMID:28492532 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:0080607 anterior segment dysgenesis 2 ISO RGD:1316815 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:0080607 anterior segment dysgenesis 2 ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 2 PMID:11159941|PMID:20140963|PMID:24689660|PMID:25741868|PMID:26854927|PMID:28492532|PMID:29314435|PMID:34046667 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute aortic dissection PMID:26854927|PMID:28492532|PMID:29314435 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:0110230 cataract 34 multiple types ISO RGD:1316815 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:0110230 cataract 34 multiple types ISO RGD:1316815 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:0110230 cataract 34 multiple types ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 34, MULTIPLE TYPES, WITH OR WITHOUT MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 34 multiple types PMID:17893665|PMID:25741868|PMID:27218149|PMID:28492532|PMID:34046667 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:11367 congenital aphakia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610256 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:11367 congenital aphakia ISO RGD:1316815 D RGD:11554173 20200303 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:11367 congenital aphakia ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital primary aphakia PMID:11159941|PMID:11980846|PMID:16826526|PMID:17893665|PMID:19708017|PMID:20140963|PMID:20361012|PMID:20806047|PMID:21150893|PMID:24033266|PMID:24033328|PMID:24689660|PMID:25148791|PMID:25504734|PMID:25741868|PMID:26854927|PMID:26995144|PMID:27218149|PMID:28492532|PMID:29136273|PMID:29314435|PMID:29878917|PMID:32499604|PMID:32976546|PMID:34046667|PMID:3550563 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:26854927|PMID:28492532|PMID:29314435 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29136273|PMID:34046667 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:9005838 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 11 ISO RGD:1316815 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:9005838 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 11 ISO RGD:1316815 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:9005838 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 11 ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to PMID:25741868|PMID:26854927|PMID:28492532 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:26854927|PMID:28492532|PMID:29314435 1316816 Foxe3 forkhead box E3 gene DOID:9008804 Aphakia ISO RGD:1316815 D RGD:1598956|PMID:16826526 20070108 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.C240X (human) 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177000 | OMIM:300752 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria IEP D RGD:14700889|PMID:19787086 20190822 RGD 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10464147|PMID:12950064|PMID:15284838|PMID:15793285|PMID:17600043|PMID:29906468 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:11556165|PMID:26789144 20190822 RGD DNA:mutations:introns:IVS-48C,IVS1-23T(human) 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:14700883|PMID:26280465 20190822 RGD DNA:mutation:introns:IVS3-48C(human) 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:14700886|PMID:10942404 20190822 RGD DNA:mutations:exons: 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:1316819 D RGD:1598932|PMID:8601739 20070103 RGD DNA:transitions, frameshift mutations:exon:multiple (human) 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:1316819 D RGD:4145285|PMID:1184741 20101028 RGD protein:decreased activity:skin fibroblast, liver (human) 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1316819 D RGD:14700888|PMID:28075030 20190822 RGD mRNA:decreased expression:colon 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:4138 bile duct disease ISO RGD:1316819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10464147 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1316819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10464147 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:9004435 Erythropoietic Protoporphyria 1 ISO RGD:1316819 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:9004435 Erythropoietic Protoporphyria 1 ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Increased erythrocyte protoporphyrin concentration | ClinVar Annotator: match by term: Protoporphyria, erythropoietic, 1 PMID:10431482|PMID:10942404|PMID:11753383|PMID:12063482|PMID:12601550|PMID:1376018|PMID:14669009|PMID:15286165|PMID:15574461|PMID:16199547|PMID:16385445|PMID:16844398|PMID:16958804|PMID:17196862|PMID:1729699|PMID:1755842|PMID:17576681|PMID:17711525|PMID:17875872|PMID:18758989|PMID:18787536|PMID:19298273|PMID:20105171|PMID:23016163|PMID:23364466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26280465|PMID:28054335|PMID:28093505|PMID:28492532|PMID:29941360|PMID:3047929|PMID:31304091|PMID:3940245|PMID:7541650|PMID:7910885|PMID:8151124|PMID:8242081|PMID:8276828|PMID:8481408|PMID:8500787|PMID:8601739|PMID:9536098|PMID:9585598|PMID:9649563 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaundice PMID:11753383|PMID:14669009|PMID:16385445|PMID:16958804|PMID:1729699|PMID:17875872|PMID:18758989|PMID:20105171|PMID:23016163|PMID:23364466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26280465|PMID:28054335|PMID:28093505|PMID:28492532|PMID:29941360|PMID:31304091 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1307556 D RGD:4144806|PMID:6721832 20101014 RGD protein:increased activity:liver (rat) 1316820 Fech ferrochelatase gene DOID:9009003 Erythropoietic Protoporphyria 2 ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal erythropoietic protoporphyria PMID:11753383|PMID:14669009|PMID:16385445|PMID:16958804|PMID:1729699|PMID:17875872|PMID:18758989|PMID:20105171|PMID:23016163|PMID:23364466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26280465|PMID:28054335|PMID:28093505|PMID:28492532|PMID:29941360|PMID:31304091 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial recurrent arthritis | ClinVar Annotator: match by term: Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne PMID:11971877|PMID:14595024|PMID:15580218|PMID:16199547|PMID:16527883|PMID:17576681|PMID:19673875|PMID:19934105|PMID:20506269|PMID:22161697|PMID:22513199|PMID:23571383|PMID:24139496|PMID:25683018|PMID:25741868|PMID:25845478|PMID:26025129|PMID:26386126|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28628471|PMID:28960754|PMID:29150835|PMID:29432774|PMID:30198636|PMID:30290665|PMID:30783801|PMID:31119601|PMID:31789267|PMID:32054657|PMID:32441320|PMID:32888943|PMID:33597285|PMID:34399798|PMID:34620178|PMID:9536098 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease | ClinVar Annotator: match by term: Behcet's syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1316821 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30290665 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1316821 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1316821 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316822 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1316824 Rcc1l reculator of chromosome condensation 1 like gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1316823 D RGD:1580600|PMID:12073013 19990101 RGD 1316824 Rcc1l reculator of chromosome condensation 1 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316823 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1316824 Rcc1l reculator of chromosome condensation 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316824 Rcc1l reculator of chromosome condensation 1 like gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1316823 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1316825 Ranbp3l RAN binding protein 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316825 Ranbp3l RAN binding protein 3-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602423 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316826 D RGD:1358555|PMID:12497610 19990101 RGD 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316827 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1316834 Bloc1s1 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316838 Or10j2 olfactory receptor family 10 subfamily J member 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1353981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1316838 Or10j2 olfactory receptor family 10 subfamily J member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353981 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316838 Or10j2 olfactory receptor family 10 subfamily J member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316838 Or10j2 olfactory receptor family 10 subfamily J member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353981 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457648 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783987 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112061 immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia IAGP D RGD:13592920 20210923 MouseDO OMIM:618986 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112061 immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20200902 OMIM 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112061 immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30654050|PMID:30723080|PMID:31071452 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112062 immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20200902 OMIM 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112062 immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia PMID:25512081|PMID:25741868|PMID:28492532 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112064 immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112064 immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutrophil immunodeficiency syndrome PMID:10758162|PMID:10961859|PMID:11278678|PMID:14676277|PMID:17576681|PMID:21167572|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080|PMID:33188496|PMID:9536098 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1316839 D RGD:6480655|PMID:21382035 20120329 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues (human) 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316840 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739 1316843 Ly6a lymphocyte antigen 6 complex, locus A gene DOID:11476 osteoporosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166710 1316845 Bphl biphenyl hydrolase-like (serine hydrolase, breast epithelial mucin-associated antigen) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316846 Tmem119 transmembrane protein 119 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316850 Mrpl48 mitochondrial ribosomal protein L48 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1316849 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1316850 Mrpl48 mitochondrial ribosomal protein L48 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316849 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316850 Mrpl48 mitochondrial ribosomal protein L48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316852 Cfap70 cilia and flagella associated protein 70 gene DOID:0111912 spermatogenic failure 41 ISO RGD:1316851 D RGD:7240710 20191211 OMIM 1316852 Cfap70 cilia and flagella associated protein 70 gene DOID:0111912 spermatogenic failure 41 ISO RGD:1316851 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 41 PMID:31621862 1316852 Cfap70 cilia and flagella associated protein 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316853 Mapkbp1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:0111127 nephronophthisis 20 ISO RGD:1604640 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1316853 Mapkbp1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:0111127 nephronophthisis 20 ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 20 PMID:25741868|PMID:28089251|PMID:28492532|PMID:32055034 1316853 Mapkbp1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316853 Mapkbp1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316853 Mapkbp1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1316855 Numbl numb-like gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1316855 Numbl numb-like gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1316855 Numbl numb-like gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1316855 Numbl numb-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316855 Numbl numb-like gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1316855 Numbl numb-like gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1316857 Fbxo4 F-box protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316857 Fbxo4 F-box protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316856 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21642631|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:209900 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1316858 D RGD:7240710 20170726 OMIM 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:10564830|PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12567324|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12872256|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16327777|PMID:16582908|PMID:16877420|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18327255|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:19797195|PMID:19858128|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23559858|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:26566502|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27434533|PMID:27624628|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29191167|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30076350|PMID:30259503|PMID:30484961|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31534736|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:9536098 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:34526762|PMID:9536098 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1316858 D RGD:1579969|PMID:12524598 19990101 RGD DNA:mutations: :multiple (human) 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10564830|PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12567324|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12872256|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16327777|PMID:16786513|PMID:16877420|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18327255|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:19797195|PMID:19858128|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23559858|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27434533|PMID:27486776|PMID:27624628|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28991257|PMID:29099798|PMID:29191167|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30076350|PMID:30259503|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31196119|PMID:31534736|PMID:31836858|PMID:31997113|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:32552793|PMID:33169370|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:35886001|PMID:8316268|PMID:9536098 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:2018 hyperinsulinism IMP D RGD:243065268|PMID:33722691 20230417 RGD 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:32349990|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:9536098 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:9536098 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:243065268|PMID:33722691 20230417 RGD 1316859 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 (human) gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1316858 D RGD:1601314|PMID:14993910 20070416 RGD DNA:mutation: :p.M390R (human) 1316861 Uqcc5 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 5 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1603140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1316862 Hoxc5 homeobox C5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316862 Hoxc5 homeobox C5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344989 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316864 Efhd2 EF hand domain containing 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1316863 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1316864 Efhd2 EF hand domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316864 Efhd2 EF hand domain containing 2 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1316863 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28397836 1316866 Rpl7a ribosomal protein L7A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1316866 Rpl7a ribosomal protein L7A gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1316866 Rpl7a ribosomal protein L7A gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1316866 Rpl7a ribosomal protein L7A gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1316866 Rpl7a ribosomal protein L7A gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1316866 Rpl7a ribosomal protein L7A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20200206 MouseDO OMIM:610253 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:7240710 20190320 OMIM 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19264732|PMID:20945554|PMID:21538692|PMID:22318994|PMID:22670141|PMID:22890305|PMID:23232695|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26833960|PMID:27651234|PMID:27891178|PMID:28057753|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:29416845|PMID:29758562|PMID:30370152|PMID:30525188|PMID:30982612|PMID:31209758|PMID:31785789|PMID:32335911|PMID:32860008|PMID:33767182|PMID:9536098 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25741868 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0080597 Kleefstra syndrome IMP D RGD:9589139|PMID:19896504 20141110 RGD 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0080597 Kleefstra syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome PMID:25741868 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0080597 Kleefstra syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:9589137|PMID:21538692 20141110 RGD 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0080597 Kleefstra syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:9589144|PMID:21910222 20141110 RGD 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316868 D RGD:9590071|PMID:24805087 20141112 RGD protein:increased expression:esophagus mucosa: 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316868 D RGD:9589143|PMID:24649311 20141110 RGD protein:increased expression:esophagus: 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15805155|PMID:16826528|PMID:17576681|PMID:18264113|PMID:18414213|PMID:19264732|PMID:20945554|PMID:22670141|PMID:22726846|PMID:25741868|PMID:26808425|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:9536098 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23232695|PMID:25741868|PMID:30370152 1316869 Ehmt1 euchromatic histone methyltransferase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316868 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32889036 1316871 Thap1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602629 1316871 Thap1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1316870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19182804 1316871 Thap1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1316870 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316871 Thap1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:17576681|PMID:19182804|PMID:19345147|PMID:19345148|PMID:19763152|PMID:19908320|PMID:20083799|PMID:20211909|PMID:20307669|PMID:20669277|PMID:20687191|PMID:20865765|PMID:20925076|PMID:21495072|PMID:21520283|PMID:21538522|PMID:21752024|PMID:21782490|PMID:21793105|PMID:21839475|PMID:21847143|PMID:22377579|PMID:22406018|PMID:22844099|PMID:22903657|PMID:23036512|PMID:23180184|PMID:24500857|PMID:24757586|PMID:24936516|PMID:24976531|PMID:25088175|PMID:25741868|PMID:26087139|PMID:26467025|PMID:26486352|PMID:26506956|PMID:26610312|PMID:27123488|PMID:27913194|PMID:28492532|PMID:28697333|PMID:29520331|PMID:31153764|PMID:31817799|PMID:33175450|PMID:33369735|PMID:9536098 1316871 Thap1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1 gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532 1316871 Thap1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 1316871 Thap1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1316870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222958 1316871 Thap1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1316871 Thap1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20211909|PMID:24757586|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1316871 Thap1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 1316871 Thap1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 1316873 Flii flightless I actin binding protein gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dubé Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1316873 Flii flightless I actin binding protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1316873 Flii flightless I actin binding protein gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1316873 Flii flightless I actin binding protein gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1316873 Flii flightless I actin binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1316873 Flii flightless I actin binding protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10862770|PMID:20661277|PMID:25741868|PMID:32870709 1316873 Flii flightless I actin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316873 Flii flightless I actin binding protein gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1316873 Flii flightless I actin binding protein gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1316877 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1316876 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1316877 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1316876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1316877 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1316876 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683 1316877 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:2154 nephroblastoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194070 1316877 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316877 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316876 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26910839 1316877 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1316876 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683 1316879 Mrpl43 mitochondrial ribosomal protein L43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316883 Fbxo8 F-box protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316883 Fbxo8 F-box protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316882 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316885 Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:32984025 1316885 Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1316885 Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:28492532 1316885 Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316885 Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:32984025 1316890 Ifitm1 interferon induced transmembrane protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316889 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1316890 Ifitm1 interferon induced transmembrane protein 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1316889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1316890 Ifitm1 interferon induced transmembrane protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316889 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1316890 Ifitm1 interferon induced transmembrane protein 1 gene DOID:3500 gallbladder adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1316889 D RGD:150429712|PMID:29043607 20210921 RGD 1316890 Ifitm1 interferon induced transmembrane protein 1 gene DOID:5627 adenosquamous gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1316889 D RGD:150429712|PMID:29043607 20210921 RGD 1316890 Ifitm1 interferon induced transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316890 Ifitm1 interferon induced transmembrane protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316889 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316892 Gstp3 glutathione S-transferase pi 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316894 Prkrip1 Prkr interacting protein 1 (IL11 inducible) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316893 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1316894 Prkrip1 Prkr interacting protein 1 (IL11 inducible) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316898 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1316898 D RGD:1599424|PMID:1720305 20070201 RGD 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1316898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22005293 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:3323 Sandhoff disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268800 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:1599422|PMID:2147027 20070201 RGD 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, chronic | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz disease PMID:10724|PMID:10982028|PMID:11329289|PMID:11897243|PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:12706724|PMID:1386607|PMID:1390948|PMID:14724290|PMID:1487253|PMID:1531140|PMID:1532910|PMID:16169011|PMID:16199547|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:1723749|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:18758829|PMID:19595619|PMID:1975561|PMID:19763152|PMID:19823769|PMID:19898952|PMID:20307669|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2139865|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:21483992|PMID:21567908|PMID:2170400|PMID:22191674|PMID:22406018|PMID:22789865|PMID:22848519|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:23113155|PMID:23127958|PMID:23158871|PMID:23418865|PMID:23759947|PMID:24022928|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24263030|PMID:24356898|PMID:24461908|PMID:24503148|PMID:24613245|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:26582265|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:27435318|PMID:27629047|PMID:27682710|PMID:27697305|PMID:28281504|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28895707|PMID:2921040|PMID:29448188|PMID:29451896|PMID:2948136|PMID:2973515|PMID:30065954|PMID:30075786|PMID:3014997|PMID:30548430|PMID:31319225|PMID:31367523|PMID:3156493|PMID:31589614|PMID:31852446|PMID:31974414|PMID:31995250|PMID:32036093|PMID:32860008|PMID:33176815|PMID:33407268|PMID:33673364|PMID:33742171|PMID:33824075|PMID:34210542|PMID:34226107|PMID:34856081|PMID:571983|PMID:7550345|PMID:7557963|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8076944|PMID:8106452|PMID:8162015|PMID:8357844|PMID:8593535|PMID:868875|PMID:8950198|PMID:9401004|PMID:9475608|PMID:9536098|PMID:9562328|PMID:9694901 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10724|PMID:17015493|PMID:19595619|PMID:20798201|PMID:2147031|PMID:2170400|PMID:22789865|PMID:24461908|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25741868|PMID:27021291|PMID:28492532 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:9002051 Sandhoff Disease, Juvenile Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, juvenile type PMID:10724|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:17237499|PMID:20798201|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:2170400|PMID:22789865|PMID:23127958|PMID:24263030|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:3014997|PMID:7557963|PMID:8106452 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:9003926 Sandhoff Disease, Infantile Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, infantile type PMID:10982028|PMID:18758829|PMID:19823769|PMID:21483992|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:24613245|PMID:25741868|PMID:26582265|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:7550345|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8162015|PMID:9888387 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316899 Hexb hexosaminidase B gene DOID:9008015 Sandhoff Disease, Adult Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, adult type PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17237499|PMID:17251047|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:22789865|PMID:23010210|PMID:23127958|PMID:23759947|PMID:24263030|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:2948136|PMID:571983|PMID:7557963|PMID:8357844|PMID:8950198|PMID:9562328 1316900 Ube2f ubiquitin-conjugating enzyme E2F (putative) gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1350782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1316900 Ube2f ubiquitin-conjugating enzyme E2F (putative) gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1350782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1316900 Ube2f ubiquitin-conjugating enzyme E2F (putative) gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1350782 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1316900 Ube2f ubiquitin-conjugating enzyme E2F (putative) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350782 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316900 Ube2f ubiquitin-conjugating enzyme E2F (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316900 Ube2f ubiquitin-conjugating enzyme E2F (putative) gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1350782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1316902 Trim13 tripartite motif-containing 13 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316901 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1316902 Trim13 tripartite motif-containing 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316901 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316902 Trim13 tripartite motif-containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316903 Raver2 ribonucleoprotein, PTB-binding 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602482 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1316903 Raver2 ribonucleoprotein, PTB-binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316905 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:305700 | OMIM:400042 1316905 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1316905 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316905 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316905 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1316905 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1316905 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1316905 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder due to PEX5 defect PMID:25741868 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080477 peroxisome biogenesis disorder 2A ISO RGD:1316906 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080477 peroxisome biogenesis disorder 2A ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger) PMID:17576681|PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26344566|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031|PMID:7719337|PMID:9536098 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1316906 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26344566|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031|PMID:7719337|PMID:9536098 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0110854 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 ISO RGD:1316906 D RGD:7240710 20160120 OMIM 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0110854 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 PMID:25741868|PMID:26220973|PMID:28492532 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20150811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata PMID:26220973 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031|PMID:9536098 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:905 Zellweger syndrome IMP D RGD:13207457|PMID:9288097 20200419 RGD 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:905 Zellweger syndrome IMP D RGD:25440483|PMID:11583975 20200419 RGD 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:905 Zellweger syndrome IMP D RGD:25440485|PMID:28866057 20200419 RGD 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:906 peroxisomal disease IMP D RGD:13207458|PMID:15732085 20170809 RGD 1316907 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:25440484|PMID:21756965 20200419 RGD 1316909 Stard7 START domain containing 7 gene DOID:0111692 familial adult myoclonic epilepsy 2 ISO RGD:1316908 D RGD:7240710 20191127 OMIM 1316909 Stard7 START domain containing 7 gene DOID:0111692 familial adult myoclonic epilepsy 2 ISO RGD:1316908 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 2 PMID:25741868 1316909 Stard7 START domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316908 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316909 Stard7 START domain containing 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316908 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316909 Stard7 START domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316911 Ube2m ubiquitin-conjugating enzyme E2M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316913 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1316915 Yars tyrosyl-tRNA synthetase gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:28492532 1316915 Yars tyrosyl-tRNA synthetase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C IAGP D RGD:13592920 20220407 MouseDO OMIM:608323 1316915 Yars tyrosyl-tRNA synthetase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316914 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316915 Yars tyrosyl-tRNA synthetase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, DOMINANT INTERMEDIATE C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:14606043|PMID:16199547|PMID:16429158|PMID:17576681|PMID:19561293|PMID:21384131|PMID:21576112|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:26975778|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:30304524|PMID:30340945|PMID:31130284|PMID:34352414|PMID:34536092|PMID:9536098 1316915 Yars tyrosyl-tRNA synthetase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14606043|PMID:16429158|PMID:19561293|PMID:26138142|PMID:26257172|PMID:26975778|PMID:28492532 1316915 Yars tyrosyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16429158|PMID:21384131|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:30340945|PMID:31130284|PMID:34536092 1316915 Yars tyrosyl-tRNA synthetase gene DOID:9000988 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 2 ISO RGD:1316914 D RGD:7240710 20210728 OMIM 1316915 Yars tyrosyl-tRNA synthetase gene DOID:9000988 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 2 ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27633801|PMID:28492532|PMID:29232904|PMID:29302074|PMID:30304524|PMID:31130284|PMID:33490854|PMID:34352414|PMID:34536092 1316915 Yars tyrosyl-tRNA synthetase gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:29232904 1316915 Yars tyrosyl-tRNA synthetase gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset PMID:25741868 1316915 Yars tyrosyl-tRNA synthetase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:27633801|PMID:33490854 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:12833398 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316916 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:10090474|PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:12016589|PMID:12070256|PMID:12368987|PMID:12833398|PMID:1302001|PMID:1405483|PMID:15571235|PMID:15571240|PMID:16199547|PMID:16403972|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:17576681|PMID:18524658|PMID:18830228|PMID:19405474|PMID:20049533|PMID:20127976|PMID:20175147|PMID:20177786|PMID:20884265|PMID:20933180|PMID:21210713|PMID:22180458|PMID:22812634|PMID:23055421|PMID:23504561|PMID:23714113|PMID:23937257|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25112391|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504266|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28559277|PMID:29302074|PMID:29314763|PMID:29655203|PMID:30185235|PMID:30609409|PMID:31164858|PMID:31467849|PMID:3234432|PMID:32681428|PMID:33648541|PMID:6150139|PMID:7334371|PMID:8598641|PMID:9165520|PMID:9197470|PMID:9266401|PMID:9536098|PMID:9545543 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316916 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1316916 D RGD:1598760|PMID:3690833 20061218 RGD protein:increased activity:tumor (human) 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15471876 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1307617 D RGD:1598766|PMID:2937404 20110720 RGD protein:increased activity:tumor (rat) 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1316916 D RGD:1598760|PMID:3690833 20061218 RGD protein:increased activity:tumor (human) 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090474|PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:12016589|PMID:12833398|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:20175147|PMID:20933180|PMID:22180458|PMID:23504561|PMID:23714113|PMID:23937257|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25112391|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504266|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28559277|PMID:29655203|PMID:30185235|PMID:30609409|PMID:31164858|PMID:31467849|PMID:33648541|PMID:7334371|PMID:9266401 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1307617 D RGD:1598766|PMID:2937404 20061219 RGD protein:increased activity:liver (rat) 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:10090474|PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849 1316917 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307617 D RGD:1598762|PMID:3360219 20061218 RGD protein:increased activity:heart (rat) 1316918 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1601858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 1316918 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316918 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316918 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9008465 SKELETAL DYSPLASIA, MILD, WITH JOINT LAXITY AND ADVANCED BONE AGE ISO RGD:1601858 D RGD:7240710 20200826 OMIM 1316918 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9008465 SKELETAL DYSPLASIA, MILD, WITH JOINT LAXITY AND ADVANCED BONE AGE ISO RGD:1601858 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age PMID:25741868|PMID:27599773|PMID:28492532|PMID:31325655|PMID:31705726 1316920 Sp8 trans-acting transcription factor 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316919 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1316920 Sp8 trans-acting transcription factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316922 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1316921 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316922 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:11687802|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26011646 1316922 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 1316922 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1316922 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility 1316922 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316922 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1316921 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1316922 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:19344877|PMID:24033266|PMID:25741868 1316922 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment 1316922 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1316926 Rhoh ras homolog family member H gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis PMID:25741868|PMID:28492532 1316926 Rhoh ras homolog family member H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1316926 Rhoh ras homolog family member H gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1316926 Rhoh ras homolog family member H gene DOID:9001570 Epidermodysplasia Verruciformis 4 ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4 PMID:22850876|PMID:25741868|PMID:28492532 1316926 Rhoh ras homolog family member H gene DOID:9001570 Epidermodysplasia Verruciformis 4 susceptibility ISO RGD:1316925 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1316928 Borcs5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1316927 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3803098) A>G (human) 1316928 Borcs5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1316927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1316928 Borcs5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1316927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1316928 Borcs5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316928 Borcs5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316927 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of 1316930 Kel Kell blood group gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316930 Kel Kell blood group gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1316929 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1316934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6 PMID:25741868 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1316934 D RGD:9587818|PMID:23152497 20141021 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316934 D RGD:9587837|PMID:23057811 20141021 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1307629 D RGD:9587821|PMID:22578249 20141021 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:9007117 Neurodevelopmental Disorder with Coarse Facies and Mild Distal Skeletal Abnormalities ISO RGD:1316934 D RGD:7240710 20190821 OMIM 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:9007117 Neurodevelopmental Disorder with Coarse Facies and Mild Distal Skeletal Abnormalities ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31124279 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1316935 Kdm6b KDM1 lysine (K)-specific demethylase 6B gene DOID:962 neurofibroma IEP D RGD:9587842|PMID:23748155 20141021 RGD mRNA, protein:increased expression:sciatic nerve (mouse) 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9587477|PMID:22882088 20141015 RGD protein:increased expression:mouth mucosa: 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9587461|PMID:19309489 20141015 RGD protein:increased expression:prostate: 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316940 D RGD:9587472|PMID:24039914 20141015 RGD protein:increased expression:brain: 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9587472|PMID:24039914 20141015 RGD protein:increased expression:brain: 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1316940 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316940 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:1316940 D RGD:9587476|PMID:20178651 20141015 RGD protein:increased expression:skin: 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9587467|PMID:21109952 20141015 RGD protein:increased expression:salivary gland: 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 1316941 Chaf1b chromatin assembly factor 1, subunit B (p60) gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1316940 D RGD:9587477|PMID:22882088 20141015 RGD protein:increased expression:: 1316945 Zfp131 zinc finger protein 131 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316945 Zfp131 zinc finger protein 131 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353025 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316948 Arsj arylsulfatase J gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1606235 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1316948 Arsj arylsulfatase J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316954 Wnt8b wingless-type MMTV integration site family, member 8B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316953 D RGD:12801434|PMID:20972907 20170330 RGD 1316954 Wnt8b wingless-type MMTV integration site family, member 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316958 Lpin1 lipin 1 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1316957 D RGD:1641822|PMID:17563064 20070823 RGD 1316958 Lpin1 lipin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316957 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1316958 Lpin1 lipin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316958 Lpin1 lipin 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1307646 D RGD:1641826|PMID:14718385 20070823 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 1316958 Lpin1 lipin 1 gene DOID:811 lipodystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608709 1316958 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307646 D RGD:1641826|PMID:14718385 20070823 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 1316958 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1307646 D RGD:1641826|PMID:14718385 20070823 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:increased expression:skeletal muscle 1316958 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1316957 D RGD:1641822|PMID:17563064 20070823 RGD 1316958 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007777 Acute Recurrent Myoglobinuria, Autosomal Recessive ISO RGD:1316957 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316958 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007777 Acute Recurrent Myoglobinuria, Autosomal Recessive ISO RGD:1316957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute Recurrent Myoglobinuria | ClinVar Annotator: match by term: Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18591397|PMID:18817903|PMID:20583302|PMID:22481384|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26111941|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:9536098 1316960 Sytl2 synaptotagmin-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316959 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1316960 Sytl2 synaptotagmin-like 2 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1316959 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 1316960 Sytl2 synaptotagmin-like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316959 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1316960 Sytl2 synaptotagmin-like 2 gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1316959 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema PMID:28327206 1316960 Sytl2 synaptotagmin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316961 Dpcd deleted in primary ciliary dyskinesia gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1601768 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:21681106 1316961 Dpcd deleted in primary ciliary dyskinesia gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 1316961 Dpcd deleted in primary ciliary dyskinesia gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316961 Dpcd deleted in primary ciliary dyskinesia gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1316963 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316963 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1316963 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1316963 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1316965 Mrps17 mitochondrial ribosomal protein S17 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316964 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1316965 Mrps17 mitochondrial ribosomal protein S17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316964 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1316965 Mrps17 mitochondrial ribosomal protein S17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316967 Cblc Casitas B-lineage lymphoma c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316970 Ap1m1 adaptor-related protein complex AP-1, mu subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:28492532 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24901346|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26518681|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30732632|PMID:30898653|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:32396283|PMID:8462668 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 IAGP D RGD:13592920 20190905 MouseDO OMIM:615355 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1343782 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:17576681|PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:2439608|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24901346|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25294908|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:26518681|PMID:2657980|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:27699752|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30293990|PMID:30684668|PMID:30692697|PMID:30712878|PMID:30732632|PMID:30872527|PMID:30898653|PMID:31040167|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31463572|PMID:31573083|PMID:32304219|PMID:32396283|PMID:32860008|PMID:33144663|PMID:33452774|PMID:34008892|PMID:34237269|PMID:34306696|PMID:7109146|PMID:8462668|PMID:9536098 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343782 D RGD:11086309|PMID:26714497 20221028 RGD DNA:missense mutation:exon:multiple 9human) 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:2439608|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24901346|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25294908|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30293990|PMID:30712878|PMID:30732632|PMID:30898653|PMID:31040167|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:32304219|PMID:32396283|PMID:32860008|PMID:33144663|PMID:33452774|PMID:34008892|PMID:34237269|PMID:34306696|PMID:7109146|PMID:8462668 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome IMP D RGD:151667911|PMID:30872527 20221028 RGD 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome IMP D RGD:155631269|PMID:30898653 20221028 RGD 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343782 D RGD:11086309|PMID:26714497 20221028 RGD DNA:missense mutation:exon:multiple 9human) 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343782 D RGD:11096563|PMID:25049390 20221028 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple (human) 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343782 D RGD:11097409|PMID:26757980 20221028 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple (human) 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:2439608|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24901346|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25294908|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:2657980|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:27699752|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30293990|PMID:30712878|PMID:30732632|PMID:30898653|PMID:31040167|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:32304219|PMID:32396283|PMID:32860008|PMID:33144663|PMID:33452774|PMID:34008892|PMID:34237269|PMID:34306696|PMID:7109146|PMID:8462668 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24939608|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:29734338|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30872527|PMID:8462668 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1343782 D RGD:152999016|PMID:31247273 20220718 RGD human cells in mouse model 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1343782 D RGD:152999018|PMID:30348939 20220719 RGD associated with esophagus squamous cell carcinoma; human cells in mouse model 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY-CAPILLARY MALFORMATION PMID:24469055|PMID:25741868|PMID:28492532 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema | ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:23791108|PMID:24469055|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:28492532 1316972 Rit1 Ras-like without CAAX 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1316977 Arl6ip4 ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316982 Tbc1d7 TBC1 domain family, member 7 gene DOID:0112206 developmental and epileptic encephalopathy 70 ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 70 PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30256902|PMID:33463715 1316982 Tbc1d7 TBC1 domain family, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316982 Tbc1d7 TBC1 domain family, member 7 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly 1316982 Tbc1d7 TBC1 domain family, member 7 gene DOID:9005840 Macrocephaly/Megalencephaly Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive PMID:23687350|PMID:24515783|PMID:25741868|PMID:28492532 1316984 Ankrd9 ankyrin repeat domain 9 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1316983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1316984 Ankrd9 ankyrin repeat domain 9 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316983 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 49 PMID:28492532 1316984 Ankrd9 ankyrin repeat domain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316984 Ankrd9 ankyrin repeat domain 9 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1316983 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1316987 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0050684 Bowen-Conradi syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:211180 1316987 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0050684 Bowen-Conradi syndrome ISO RGD:1607076 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1316987 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0050684 Bowen-Conradi syndrome ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bowen-Conradi syndrome PMID:19463982|PMID:25741868|PMID:28492532 1316987 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1316987 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1316987 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1316987 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1316987 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1316987 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1607076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1316987 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316987 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1316991 Mrps31 mitochondrial ribosomal protein S31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316993 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17434779|PMID:19472918|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:31534214 1316993 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 1316993 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532 1316993 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0110322 hypertrophic cardiomyopathy 16 ISO RGD:1316992 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316993 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0110322 hypertrophic cardiomyopathy 16 ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 16 PMID:17347475|PMID:17434779|PMID:19472918|PMID:21681106|PMID:22987565|PMID:23310962|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31513939|PMID:31534214 1316993 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17347475|PMID:17434779|PMID:17576681|PMID:19472918|PMID:22310962|PMID:22987565|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066507|PMID:27341347|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:9536098 1316993 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1316993 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1316993 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316996 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:0081190 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 ISO RGD:1316995 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1316996 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:0081190 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 18 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 18, WITH OR WITHOUT EPILEPSY PMID:21868677|PMID:25741868|PMID:25845469|PMID:27311965|PMID:28492532|PMID:30171209|PMID:30847200|PMID:31164858 1316996 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 1316996 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868 1316996 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10502833|PMID:12052859|PMID:21802329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29726057|PMID:31164858|PMID:7649538 1316996 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1316996 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Argininemia PMID:10502833|PMID:11883902|PMID:12052859|PMID:1463019|PMID:15565656|PMID:1598908|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18666241|PMID:18957279|PMID:19052914|PMID:19562505|PMID:19936428|PMID:21310339|PMID:21802329|PMID:22959135|PMID:22964440|PMID:2365823|PMID:23859858|PMID:24103480|PMID:24482476|PMID:24814679|PMID:25741868|PMID:26169240|PMID:27038030|PMID:27898091|PMID:28089752|PMID:28492532|PMID:29726057|PMID:30285816|PMID:31130284|PMID:32450233|PMID:32778825|PMID:33193012|PMID:624188|PMID:7649538|PMID:7981719|PMID:8902193|PMID:9536098 1316998 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1316998 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1316998 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1316998 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1316998 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1316998 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1316998 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1316998 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1316999 Mcur1 mitochondrial calcium uniporter regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317001 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 1317001 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:9536098 1317001 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest 1317001 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1317001 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317001 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1317003 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1317003 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:0110876 holoprosencephaly 7 ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 7 PMID:25741868 1317003 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia PMID:25741868 1317003 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317003 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640243 1317003 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317003 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317002 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1317003 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317008 Clp1 CLP1, cleavage and polyadenylation factor I subunit gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1602724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia 1317008 Clp1 CLP1, cleavage and polyadenylation factor I subunit gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1602724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia 1317008 Clp1 CLP1, cleavage and polyadenylation factor I subunit gene DOID:0060279 pontocerebellar hypoplasia type 10 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615803 1317008 Clp1 CLP1, cleavage and polyadenylation factor I subunit gene DOID:0060279 pontocerebellar hypoplasia type 10 ISO RGD:1602724 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317008 Clp1 CLP1, cleavage and polyadenylation factor I subunit gene DOID:0060279 pontocerebellar hypoplasia type 10 ISO RGD:1602724 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 10 PMID:24766809|PMID:24766810|PMID:25741868|PMID:29307788 1317008 Clp1 CLP1, cleavage and polyadenylation factor I subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602724 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317008 Clp1 CLP1, cleavage and polyadenylation factor I subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317008 Clp1 CLP1, cleavage and polyadenylation factor I subunit gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317011 Ctsg cathepsin G gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1317010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1317011 Ctsg cathepsin G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317011 Ctsg cathepsin G gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1317010 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1317011 Ctsg cathepsin G gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:7242055|PMID:17322378 20130326 RGD 1317011 Ctsg cathepsin G gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317010 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1317012 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317012 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1317012 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1317012 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1317012 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1317012 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317012 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317012 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317012 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317012 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317012 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1317012 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1317014 Fcho1 FCH domain only 1 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317013 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia PMID:30822429|PMID:32098969 1317014 Fcho1 FCH domain only 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1317013 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 1317014 Fcho1 FCH domain only 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317014 Fcho1 FCH domain only 1 gene DOID:9003039 Immunodeficiency 76 ISO RGD:1317013 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1317014 Fcho1 FCH domain only 1 gene DOID:9003039 Immunodeficiency 76 ISO RGD:1317013 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 76 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30822429|PMID:32098969 1317016 Extl2 exostosin-like glycosyltransferase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317015 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1317016 Extl2 exostosin-like glycosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317016 Extl2 exostosin-like glycosyltransferase 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1317015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 1317018 Cavin1 caveolae associated 1 gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive PMID:28492532 1317018 Cavin1 caveolae associated 1 gene DOID:0111138 congenital generalized lipodystrophy type 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613327 1317018 Cavin1 caveolae associated 1 gene DOID:0111138 congenital generalized lipodystrophy type 4 ISO RGD:1317017 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317018 Cavin1 caveolae associated 1 gene DOID:0111138 congenital generalized lipodystrophy type 4 ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 4 PMID:12116229|PMID:18698612|PMID:19726876|PMID:20300641|PMID:20684003|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317018 Cavin1 caveolae associated 1 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1317017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 1317018 Cavin1 caveolae associated 1 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1 PMID:28492532 1317018 Cavin1 caveolae associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1317018 Cavin1 caveolae associated 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615371 1317018 Cavin1 caveolae associated 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1317017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1317018 Cavin1 caveolae associated 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 1317021 Isy1 ISY1 splicing factor homolog gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1606526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1317021 Isy1 ISY1 splicing factor homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317021 Isy1 ISY1 splicing factor homolog gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1606526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1317021 Isy1 ISY1 splicing factor homolog gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1606526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1317024 Nfatc2 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1317023 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A 1317024 Nfatc2 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317024 Nfatc2 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1307690 D RGD:1627651|PMID:17596340 20081216 RGD 1317024 Nfatc2 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1317023 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27522126 1317024 Nfatc2 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1317023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 1317024 Nfatc2 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 gene DOID:9008054 JOINT CONTRACTURES, OSTEOCHONDROMAS, AND B-CELL LYMPHOMA ISO RGD:1317023 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1317024 Nfatc2 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 gene DOID:9008054 JOINT CONTRACTURES, OSTEOCHONDROMAS, AND B-CELL LYMPHOMA ISO RGD:1317023 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint contractures, osteochondromas, and B-cell lymphoma PMID:35789258 1317024 Nfatc2 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317023 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 1317030 Kifc3 kinesin family member C3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1317030 Kifc3 kinesin family member C3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1317030 Kifc3 kinesin family member C3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1317029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1317030 Kifc3 kinesin family member C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317033 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1317033 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1317033 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317032 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317033 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1317033 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317033 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317032 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1317033 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:9000303 Familial Restrictive Cardiomyopathy 6 ISO RGD:1317032 D RGD:7240710 20210728 OMIM 1317033 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:9000303 Familial Restrictive Cardiomyopathy 6 ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 6 PMID:29357359 1317033 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317033 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1317035 Fitm2 fat storage-inducing transmembrane protein 2 gene DOID:0081273 Siddiqi syndrome ISO RGD:1317034 D RGD:7240710 20191127 OMIM 1317035 Fitm2 fat storage-inducing transmembrane protein 2 gene DOID:0081273 Siddiqi syndrome ISO RGD:1317034 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Siddiqi syndrome PMID:25741868|PMID:28067622|PMID:30214770|PMID:30288795 1317035 Fitm2 fat storage-inducing transmembrane protein 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317034 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1317035 Fitm2 fat storage-inducing transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317035 Fitm2 fat storage-inducing transmembrane protein 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1317034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1317038 Ptpdc1 protein tyrosine phosphatase domain containing 1 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1317037 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 1317038 Ptpdc1 protein tyrosine phosphatase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317040 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0050570 congenital disorder of glycosylation type I ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type I PMID:11733564|PMID:28492532 1317040 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1317040 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0080558 congenital disorder of glycosylation If ISO RGD:1317039 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317040 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0080558 congenital disorder of glycosylation If ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1F PMID:11733556|PMID:11733564|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28940310 1317040 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317039 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317040 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1317040 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1317040 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1317040 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1317040 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 1317040 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532 1317044 Ncoa5 nuclear receptor coactivator 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317043 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1317044 Ncoa5 nuclear receptor coactivator 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317045 Tmem161a transmembrane protein 161A gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1603037 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 1317045 Tmem161a transmembrane protein 161A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317045 Tmem161a transmembrane protein 161A gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1603037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1317047 Riox1 ribosomal oxygenase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317046 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1317049 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1317049 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1317049 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1317048 D RGD:13504816|PMID:25744653 20180125 RGD 1317049 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1317049 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317049 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1317048 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29048629 1317049 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:8466 retinal degeneration IEP D RGD:7775028|PMID:16505058 20131230 RGD mRNA:increased expression:retina 1317049 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317048 D RGD:7775027|PMID:20697354 20131230 RGD 1317049 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1317051 Commd9 COMM domain containing 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317050 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317051 Commd9 COMM domain containing 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317050 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317051 Commd9 COMM domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:133700 | OMIM:133701 | OMIM:600209 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317052 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23439489 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple osteochondromas PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28849184 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOCHONDROMATOSIS PMID:25741868|PMID:28492532 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10679937|PMID:19810120|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32293802 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9001680 SHORT STATURE AND ADVANCED BONE AGE, WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET OSTEOARTHRITIS AND/OR OSTEOCHONDRITIS DISSECANS ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans PMID:25741868 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003693 Multiple Exostoses Type II ISO RGD:1317052 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003693 Multiple Exostoses Type II ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Exostoses, multiple, type 2 PMID:10480354|PMID:10671060|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:10750558|PMID:11169766|PMID:11170095|PMID:11432960|PMID:11668521|PMID:12239711|PMID:12490068|PMID:15221792|PMID:15586175|PMID:15796962|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:17301954|PMID:17576681|PMID:17589361|PMID:18165274|PMID:18373409|PMID:18666861|PMID:18976157|PMID:19309273|PMID:19344451|PMID:19504431|PMID:19810120|PMID:19839753|PMID:20425833|PMID:21520333|PMID:21703028|PMID:22258776|PMID:22382802|PMID:22820392|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:23629877|PMID:24496678|PMID:24532482|PMID:24728327|PMID:24728384|PMID:25230886|PMID:25449079|PMID:25468659|PMID:25591329|PMID:25741868|PMID:25744876|PMID:26246518|PMID:26402641|PMID:26961984|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28690282|PMID:28849184|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:29625052|PMID:30075207|PMID:30288735|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:30997052|PMID:31030431|PMID:31096510|PMID:32293802|PMID:34070849|PMID:34092239|PMID:8894688|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9536098 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9005285 Osteochondromatosis ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOCHONDROMATOSIS PMID:25741868|PMID:28492532 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10679937|PMID:11432960|PMID:17589361|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:24496678|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894688|PMID:9463333 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9009204 SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME ISO RGD:1317052 D RGD:7240710 20180822 OMIM 1317053 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9009204 SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:10750558|PMID:11432960|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30075207|PMID:30288735|PMID:30997052|PMID:34092239|PMID:9326317 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0050691 branchiooculofacial syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchio-Oculo-Facial Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Branchiooculofacial syndrome PMID:10464653|PMID:15146463|PMID:18220287|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:24033266|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:30655312 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0060232 branchiootic syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0060232 branchiootic syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic dysplasia PMID:10464653|PMID:10991693|PMID:15146463|PMID:18220287|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:23506628|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29966037|PMID:30655312|PMID:31049720|PMID:9361030 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20160913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment anomalies and cataract PMID:10655545 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:28492532 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:10991693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31049720 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0111423 branchiootorenal syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:7240710 20191106 OMIM 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0111423 branchiootorenal syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome 1 PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11734542|PMID:15146463|PMID:15802522|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:17576681|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19206155|PMID:19951260|PMID:20848651|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:22382802|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24489909|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27657687|PMID:2773990|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29500469|PMID:30655312|PMID:30937553|PMID:31049720|PMID:33532864|PMID:5365063|PMID:9020840|PMID:9361030|PMID:9536098|PMID:9603436 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:10991693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31049720 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:113650 | OMIM:610896 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12834866 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:1598917|PMID:9361030 20061222 RGD 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome with cataract | ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:10429368|PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:12404110|PMID:15146463|PMID:15802522|PMID:16199547|PMID:16441263|PMID:16491411|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:17576681|PMID:18065799|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19206155|PMID:19951260|PMID:20848651|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:22382802|PMID:22447252|PMID:23435380|PMID:23508780|PMID:23552953|PMID:23840632|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26667035|PMID:26969326|PMID:27657687|PMID:2773990|PMID:28289595|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29500469|PMID:29966037|PMID:30311386|PMID:30655312|PMID:30937553|PMID:31427586|PMID:33240318|PMID:34031707|PMID:34160378|PMID:35982127|PMID:9020840|PMID:9361030|PMID:9536098|PMID:9603436 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:8554880|PMID:17637804 20140512 RGD DNA:deletion,mutations:exons, IVS:c.920delG, c.1773C>G(p.Y591X),IVS10-1G>A (1141-1G>A),IVS12+4A>G (c.1360+4A>G)(human) 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:8554897|PMID:16491411 20140513 RGD DNA:mutations:exons,introns:multiple 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220531 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15493068 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10464653|PMID:16691597|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:21280147|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29500469|PMID:35982127|PMID:9603436 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1317054 D RGD:8694159|PMID:23107834 20140725 RGD mRNA:increased expression:muscle: 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:15146463|PMID:18220287|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:29966037|PMID:9361030 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1584849 D RGD:8554873|PMID:24528972 20140512 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung epithelium: 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002083 Branchiootic Syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:7240710 20200930 OMIM 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002083 Branchiootic Syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BO syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 1 PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:12701758|PMID:15146463|PMID:15493068|PMID:15802522|PMID:16199547|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:17576681|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:22447252|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23552953|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26667035|PMID:26969326|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29966037|PMID:30311386|PMID:30655312|PMID:31049720|PMID:33240318|PMID:9359046|PMID:9361030|PMID:9536098 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002601 Otofaciocervical Syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002601 Otofaciocervical Syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otofaciocervical syndrome 1 PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11734542|PMID:12701758|PMID:15146463|PMID:15802522|PMID:16199547|PMID:16441263|PMID:16797546|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19951260|PMID:22340499|PMID:22447252|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23552953|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26667035|PMID:28492532|PMID:29966037|PMID:30311386|PMID:31049720|PMID:9361030 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities IGI RGD:1317101 D RGD:11561941|PMID:21364285 20221101 RGD 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9003483 Conductive Hearing Loss ISO RGD:1317054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10471511 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:23552953|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26667035|PMID:28492532|PMID:30311386 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1317054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10471511 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9006596 Cayler Cardiofacial Syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15493068 1317055 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10471511 1317057 Sdcbp2 syndecan binding protein (syntenin) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317060 Klf17 Kruppel-like transcription factor 17 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1317060 Klf17 Kruppel-like transcription factor 17 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1344784 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1317060 Klf17 Kruppel-like transcription factor 17 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1317060 Klf17 Kruppel-like transcription factor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317062 Rsph1 radial spoke head 1 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:26139845|PMID:28492532 1317062 Rsph1 radial spoke head 1 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1317061 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2839531) T>C (human) 1317062 Rsph1 radial spoke head 1 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1317062 Rsph1 radial spoke head 1 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1317062 Rsph1 radial spoke head 1 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:0110628 primary ciliary dyskinesia 24 ISO RGD:1317061 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317062 Rsph1 radial spoke head 1 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:0110628 primary ciliary dyskinesia 24 ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 24 PMID:17576681|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:9536098 1317062 Rsph1 radial spoke head 1 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317062 Rsph1 radial spoke head 1 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1317062 Rsph1 radial spoke head 1 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1317062 Rsph1 radial spoke head 1 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:9536098 1317064 Naa20 N(alpha)-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit gene DOID:0081233 autosomal recessive intellectual developmental disorder 73 ISO RGD:1317063 D RGD:7240710 20220323 OMIM 1317064 Naa20 N(alpha)-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit gene DOID:0081233 autosomal recessive intellectual developmental disorder 73 ISO RGD:1317063 D RGD:8554872 20220322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 73 1317064 Naa20 N(alpha)-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0070032 autosomal dominant intellectual developmental disorder 2 ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 2 PMID:28492532 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1603953 D RGD:11554173 20190305 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HIES autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:16391785|PMID:17576681|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:20004785|PMID:20226292|PMID:20622910|PMID:21324546|PMID:22006977|PMID:22476911|PMID:22534316|PMID:23380217|PMID:23859592|PMID:24033266|PMID:24418481|PMID:24673638|PMID:24797421|PMID:25167861|PMID:25640679|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26573532|PMID:26659092|PMID:26680607|PMID:26744459|PMID:27379089|PMID:27398204|PMID:27872624|PMID:27890707|PMID:27980540|PMID:28070732|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29058101|PMID:29483666|PMID:29867916|PMID:30425284|PMID:30564305|PMID:30697212|PMID:31242861|PMID:31596517|PMID:31980526|PMID:32108967|PMID:32135276|PMID:32531373|PMID:32888943|PMID:33251169|PMID:33290277|PMID:33587123|PMID:9536098 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1603953 D RGD:40907054|PMID:21763205 20210112 RGD DNA:mutation:cds: 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1603953 D RGD:7240710 20190227 OMIM 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:16391785|PMID:17576681|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:20004785|PMID:20226292|PMID:20622910|PMID:21324546|PMID:22006977|PMID:22476911|PMID:22534316|PMID:23380217|PMID:23859592|PMID:24033266|PMID:24418481|PMID:24673638|PMID:24797421|PMID:25167861|PMID:25640679|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26573532|PMID:26659092|PMID:26680607|PMID:26744459|PMID:27379089|PMID:27398204|PMID:27872624|PMID:27890707|PMID:27980540|PMID:28070732|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29058101|PMID:29483666|PMID:29867916|PMID:30425284|PMID:30564305|PMID:30697212|PMID:31242861|PMID:31596517|PMID:31980526|PMID:32108967|PMID:32135276|PMID:32531373|PMID:32888943|PMID:33251169|PMID:33290277|PMID:33587123|PMID:9536098 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603953 D RGD:40886273|PMID:29058101 20201203 RGD DNA:mutations:cds:c.2402 ���1G>A,c.1498 C>T (p.R500X)(human) 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:104 bacterial infectious disease susceptibility ISO RGD:1603953 D RGD:40886274|PMID:25724123 20201203 RGD DNA:mutations: : 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18060736 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:24033266|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26744459|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|PMID:31980526 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1603953 D RGD:40903057|PMID:32297155 20210107 RGD DNA:SNP::rs506121(human) 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1603953 D RGD:40903056|PMID:22476911 20210107 RGD DNA:mutations:cds: 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:24033266|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26744459|PMID:28492532|PMID:31980526 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:24033266|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26744459|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:29930340|PMID:30697212|PMID:31980526|PMID:32888943 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1603953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:8566 herpes simplex severity IMP D RGD:11055046|PMID:25776845 20210107 RGD 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1603953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603953 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1603953 D RGD:40902960|PMID:22534316 20201217 RGD DNA:mutations: : 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18060736 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:934 viral infectious disease susceptibility ISO RGD:1603953 D RGD:40886274|PMID:25724123 20201203 RGD DNA:mutations: : 1317066 Dock8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1561588 D RGD:11532657|PMID:26363782 20181206 RGD 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317068 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30578417 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:20503311|PMID:23335591 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1317068 D RGD:7240710 20140226 OMIM 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:20503311|PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:27861764|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:28990171|PMID:30636772|PMID:31015262|PMID:31471994 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:30636772|PMID:31471994 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1317069 Tbx6 T-box 6 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1317071 Tnip2 TNFAIP3 interacting protein 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1317070 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1317071 Tnip2 TNFAIP3 interacting protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1317070 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1317071 Tnip2 TNFAIP3 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317072 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to defect in CD3-gamma PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:16199547|PMID:1635567|PMID:1709425|PMID:17277165|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:31921117|PMID:8490660|PMID:9536098 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:28492532|PMID:31921117 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:28492532|PMID:31921117 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1317073 Cd3g CD3 antigen, gamma polypeptide gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1317075 Anxa8 annexin A8 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1317074 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:18223320|REF_RGD_ID:2325735 1317075 Anxa8 annexin A8 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1317074 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19376120|REF_RGD_ID:2325733 1317075 Anxa8 annexin A8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317074 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317075 Anxa8 annexin A8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317077 Socs7 suppressor of cytokine signaling 7 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1317076 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 1317077 Socs7 suppressor of cytokine signaling 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317079 Celf1 CUGBP, Elav-like family member 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1317078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1317079 Celf1 CUGBP, Elav-like family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317078 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317079 Celf1 CUGBP, Elav-like family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317083 Dsel dermatan sulfate epimerase-like gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1317082 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1317083 Dsel dermatan sulfate epimerase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317083 Dsel dermatan sulfate epimerase-like gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1317082 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1317083 Dsel dermatan sulfate epimerase-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317082 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317083 Dsel dermatan sulfate epimerase-like gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1317082 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1317085 Adamts20 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 20 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559390 1317085 Adamts20 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317085 Adamts20 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 20 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:12133751 D RGD:9068941 20230511 OMIA Cleft lip with or without cleft palate, ADAMTS20-related PMID:13875838|PMID:25798845|PMID:28738009|PMID:28887848|PMID:34838248 1317089 Sntb1 syntrophin, basic 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1317088 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1317089 Sntb1 syntrophin, basic 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317088 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28595731 1317089 Sntb1 syntrophin, basic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317091 Zc3h13 zinc finger CCCH type containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317091 Zc3h13 zinc finger CCCH type containing 13 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1317090 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1317093 Nfe2l3 nuclear factor, erythroid derived 2, like 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317092 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317093 Nfe2l3 nuclear factor, erythroid derived 2, like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317095 Dnajc11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C11 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1317094 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1317095 Dnajc11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317095 Dnajc11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317094 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis with radial defects PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:16630167|PMID:17250521|PMID:17250975|PMID:17372760|PMID:17576681|PMID:18504617|PMID:18616953|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:20503338|PMID:21143835|PMID:21418107|PMID:22730300|PMID:22885111|PMID:23238538|PMID:23899764|PMID:24033266|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966250|PMID:26491355|PMID:26556299|PMID:27247962|PMID:27352193|PMID:27425854|PMID:27498913|PMID:28039508|PMID:28076423|PMID:28202063|PMID:28358413|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28653661|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29168297|PMID:29367366|PMID:29462647|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30007837|PMID:30086788|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30651579|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:30995915|PMID:31604778|PMID:31829210|PMID:32139749|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32729250|PMID:33046774|PMID:33077847|PMID:33144682|PMID:33294214|PMID:33606809|PMID:33674555|PMID:34006472|PMID:34155702|PMID:34308366|PMID:9536098|PMID:9878247 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:0050774 rapadilino syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:0050774 rapadilino syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rapadilino syndrome PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17250975|PMID:18504617|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:22885111|PMID:23238538|PMID:24033266|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25966250|PMID:27247962|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:32482547|PMID:33046774|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:9878247 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:15964893|PMID:18716613|PMID:25741868 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:1907 malignant fibrous histiocytoma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant fibrous histiocytoma PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:25741868|PMID:28492532 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15221963|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26491355|PMID:28202063|PMID:28492532 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268400 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18616953 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:1599421|PMID:10678659 20070201 RGD 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15964893|PMID:17250521|PMID:18716613|PMID:21418107|PMID:24033266|PMID:24635570|PMID:25120469|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|PMID:29367366|PMID:29642415 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:3374 peripheral osteosarcoma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High grade surface osteosarcoma PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:15964893|PMID:18716613|PMID:25741868 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15964893|PMID:18716613|PMID:21418107|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29367366|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30306255|PMID:30651579|PMID:30680959|PMID:32139749|PMID:32659497 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:9005992 Rothmund-Thomson Syndrome Type 2 ISO RGD:1317096 D RGD:7240710 20191023 OMIM 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:9005992 Rothmund-Thomson Syndrome Type 2 ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome type 2 PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18504617|PMID:18616953|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:20503338|PMID:21143835|PMID:21418107|PMID:23238538|PMID:24033266|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28039508|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29168297|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:31604778|PMID:32139749|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:33046774|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:34308366|PMID:9536098|PMID:9878247 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10319867|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:21418107|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:26491355|PMID:27247962|PMID:27425854|PMID:28202063|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29367366|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30306255|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:31829210|PMID:32139749|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32729250|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:33606809|PMID:33674555|PMID:9536098|PMID:9878247 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders IMP D RGD:13207506|PMID:25859855 20170803 RGD 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 1317097 Recql4 RecQ protein-like 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma PMID:28492532 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1317100 D RGD:155641234|PMID:32110744 20221102 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.G387AfsX73 (human) 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IGI RGD:11440 D RGD:155641238|PMID:25197075 20221103 RGD 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IGI RGD:1312591 D RGD:9590333|PMID:22921202 20221108 RGD 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IMP D RGD:1578374|PMID:11242110 20221103 RGD 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15190012|PMID:16399080|PMID:17000704 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:11239417|PMID:11242049|PMID:11748311|PMID:14585638|PMID:15060116|PMID:15355425|PMID:15703190|PMID:16199547|PMID:17273972|PMID:17576681|PMID:18375573|PMID:19948535|PMID:20937753|PMID:21921585|PMID:24033266|PMID:24637876|PMID:24826987|PMID:24998776|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:25860641|PMID:26467025|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:27879657|PMID:28272434|PMID:28492532|PMID:29250159|PMID:29500247|PMID:30007050|PMID:30245509|PMID:30773290|PMID:31690835|PMID:32110744|PMID:32581362|PMID:9536098 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:1317100 D RGD:155641234|PMID:32110744 20221102 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.G387AfsX73 (human) 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192430 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:155641243|PMID:15190012 20221103 RGD 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen VCF syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:11748311|PMID:15355425|PMID:16684884|PMID:17273972|PMID:18375573|PMID:25741868|PMID:28492532 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia IMP D RGD:155641242|PMID:25209980 20221103 RGD 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1317100 D RGD:155631302|PMID:22801995 20221031 RGD DNA:SNP:promoter:g.4199C>T (human) 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:11342394|PMID:25860641 20221103 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.Q277X (human) 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17000704 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:155631308|PMID:29568912 20221101 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood (human) 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:155663346|PMID:29596833 20221109 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P190Q (human) 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:155663347|PMID:22185286 20221109 RGD DNA:SNPs:intron 1: (rs5748417, rs5748418) (human) 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317100 D RGD:155641234|PMID:32110744 20221102 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.G387AfsX73 (human) 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30773290 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1307734 D RGD:155882498|PMID:24817956 20230125 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1317100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25093829 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1317100 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:11748311|PMID:15355425|PMID:18375573|PMID:19948535|PMID:24998776|PMID:25741868|PMID:28272434|PMID:28492532 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:674 cleft palate IMP D RGD:155631306|PMID:30121012 20221101 RGD 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:674 cleft palate IMP D RGD:155641231|PMID:25556186 20221102 RGD 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9001460 22q11 Deletion Syndrome IMP D RGD:155663362|PMID:16452092 20221111 RGD 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9002156 Takao VCF Syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal anomaly face syndrome PMID:14585638|PMID:15703190|PMID:17273972 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities IGI RGD:1317055 D RGD:11561941|PMID:21364285 20221101 RGD 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9003483 Conductive Hearing Loss IAGP D RGD:155663349|PMID:28105375 20221110 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.W118R (mouse) 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1317100 D RGD:7240710 20180530 OMIM 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal anomaly face syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:11748311|PMID:14585638|PMID:15355425|PMID:15703190|PMID:17273972|PMID:17576681|PMID:18375573|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15190012|PMID:17000704 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9009050 Hypocalcemia ISO RGD:1317100 D RGD:155641234|PMID:32110744 20221102 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.G387AfsX73 (human) 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:1307734 D RGD:155882497|PMID:27422448 20230125 RGD 1317101 Tbx1 T-box 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:28492532 1317105 Syngr4 synaptogyrin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317108 Morn5 MORN repeat containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317109 Natd1 N-acetyltransferase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317111 Scrn2 secernin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:0110581 autosomal dominant nonsyndromic deafness 56 ISO RGD:1317112 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 56 PMID:21681106|PMID:23936043 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317112 D RGD:1642331|PMID:12224070 20070912 RGD associated with Pregnancy Complications, Cardiovascular;protein:decreased expression:serum 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:2349 arteriosclerosis IEP D RGD:1642325|PMID:17510462 20070912 RGD mRNA:increased expression:aorta 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317112 D RGD:1642326|PMID:16614002 20070912 RGD protein:increased expression:serum 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1317112 D RGD:1642327|PMID:16055491 20070912 RGD 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1317112 D RGD:1642330|PMID:12524241 20070912 RGD associated with Hyperlipidemia;protein:increased expression:serum 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1317112 D RGD:1642324|PMID:17700210 20070912 RGD DNA:polymorphism:intron 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1317112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1317112 D RGD:10412724|PMID:18552658 20151124 RGD protein:increased expression:vertebral disc: 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1317112 D RGD:1642328|PMID:15531533 20070912 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1317112 D RGD:1642329|PMID:14661010 20070912 RGD protein:increased expression:serum 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:1317112 D RGD:2313777|PMID:9512318 20091014 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:serum 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1317112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1317112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20130263 1317113 Pappa pregnancy-associated plasma protein A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317112 D RGD:2313776|PMID:17728480 20091014 RGD protein:decreased expression:serum 1317116 Pik3ap1 phosphoinositide-3-kinase adaptor protein 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1317115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1317116 Pik3ap1 phosphoinositide-3-kinase adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317117 Cep131 centrosomal protein 131 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317117 Cep131 centrosomal protein 131 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346806 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1317119 Eif3j1 eukaryotic translation initiation factor 3, subunit J1 gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 1317119 Eif3j1 eukaryotic translation initiation factor 3, subunit J1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive 1317119 Eif3j1 eukaryotic translation initiation factor 3, subunit J1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317119 Eif3j1 eukaryotic translation initiation factor 3, subunit J1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317119 Eif3j1 eukaryotic translation initiation factor 3, subunit J1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317122 Exoc3l4 exocyst complex component 3-like 4 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1349636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1317122 Exoc3l4 exocyst complex component 3-like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349636 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1317122 Exoc3l4 exocyst complex component 3-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317122 Exoc3l4 exocyst complex component 3-like 4 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1349636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 1317124 Nedd1 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317126 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:24194475|PMID:35614220 1317126 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:0081072 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome PMID:24194475|PMID:35614220 1317126 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:0081125 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1317125 D RGD:7240710 20220810 OMIM 1317126 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:0081125 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 PMID:24194475|PMID:35614220 1317126 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24194475|PMID:35614220 1317126 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1317126 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:24194475|PMID:35614220 1317126 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:24194475|PMID:35614220 1317126 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:24194475|PMID:35614220 1317127 Podnl1 podocan-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317128 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1605986 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect 1317128 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1605986 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1317128 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317128 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1605986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 1317132 Sphk2 sphingosine kinase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1317131 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23043544 1317132 Sphk2 sphingosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317132 Sphk2 sphingosine kinase 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1317131 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859201 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614723 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1317133 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:10393170|PMID:11243733|PMID:1353080|PMID:15571218|PMID:1673292|PMID:17126311|PMID:17576681|PMID:1781410|PMID:19435978|PMID:1985452|PMID:20150536|PMID:21304254|PMID:2135300|PMID:21635362|PMID:22212387|PMID:2227951|PMID:22988602|PMID:23430916|PMID:24459232|PMID:24940675|PMID:24986359|PMID:2502918|PMID:25741868|PMID:25983915|PMID:25984046|PMID:26724837|PMID:27994857|PMID:28492532|PMID:28566603|PMID:28717278|PMID:30106368|PMID:30355577|PMID:30389108|PMID:30890413|PMID:30993240|PMID:31201003|PMID:31440706|PMID:3343350|PMID:3554238|PMID:3680503|PMID:7685481|PMID:7758207|PMID:7912608|PMID:7915931|PMID:8882882|PMID:9298830|PMID:9521589|PMID:9536098 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:1317133 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7766|PMID:3876264 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:10479485|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34387910 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317133 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1307758 D RGD:5135035|PMID:6327016 20110711 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307758 D RGD:1599204|PMID:2451510 20070119 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) 1317134 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317133 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 1317136 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317135 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1317136 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:440 neuromuscular disease IAGP D RGD:13592920 20220210 MouseDO 1317136 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317135 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1317136 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317136 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:870 neuropathy IAGP D RGD:13592920 20210722 MouseDO 1317136 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317135 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1317136 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:9004881 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy ISO RGD:1317135 D RGD:7240710 20201202 OMIM 1317136 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:9004881 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy ISO RGD:1317135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay and axonal peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:33004807|PMID:33048237 1317139 Hmgn1 high mobility group nucleosomal binding domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317138 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317139 Hmgn1 high mobility group nucleosomal binding domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317139 Hmgn1 high mobility group nucleosomal binding domain 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1317138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747640 1317144 Elk3 ELK3, member of ETS oncogene family gene DOID:0060646 congenital chylothorax IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603523 1317144 Elk3 ELK3, member of ETS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317144 Elk3 ELK3, member of ETS oncogene family gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317143 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16583263 1317144 Elk3 ELK3, member of ETS oncogene family gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1317143 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1317146 Cmtm6 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317148 Gan giant axonal neuropathy gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256850 1317148 Gan giant axonal neuropathy gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1317147 D RGD:7240710 20180221 OMIM 1317148 Gan giant axonal neuropathy gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:11053687|PMID:11062483|PMID:11971098|PMID:12655563|PMID:12668605|PMID:14718689|PMID:15897506|PMID:16199547|PMID:17331252|PMID:17576681|PMID:17578852|PMID:17587580|PMID:19231187|PMID:19295179|PMID:20949505|PMID:21356581|PMID:2153943|PMID:23248352|PMID:23316953|PMID:23332420|PMID:23585478|PMID:23890932|PMID:24464710|PMID:24627108|PMID:24758703|PMID:25025039|PMID:25040701|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:29876741|PMID:30373780|PMID:30532362|PMID:32999401|PMID:9536098 1317148 Gan giant axonal neuropathy gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 1317148 Gan giant axonal neuropathy gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532 1317148 Gan giant axonal neuropathy gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19398414 1317148 Gan giant axonal neuropathy gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:24758703|PMID:25741868|PMID:28492532 1317148 Gan giant axonal neuropathy gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11062483|PMID:12655563|PMID:12668605|PMID:14718689|PMID:16199547|PMID:17331252|PMID:17576681|PMID:17578852|PMID:20949505|PMID:23248352|PMID:23332420|PMID:23585478|PMID:23890932|PMID:24758703|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:32999401|PMID:9536098 1317148 Gan giant axonal neuropathy gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:24758703|PMID:25741868|PMID:28492532 1317148 Gan giant axonal neuropathy gene DOID:9000462 Giant Axonal Neuropathy ISO RGD:1317147 D RGD:11554173 20180227 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317148 Gan giant axonal neuropathy gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia 1317149 Mfsd6l major facilitator superfamily domain containing 6-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317151 Tm9sf4 transmembrane 9 superfamily member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1317151 Tm9sf4 transmembrane 9 superfamily member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615985 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 ISO RGD:1317152 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 8 PMID:14520415|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33532864|PMID:33964006|PMID:9536098 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110398 retinitis pigmentosa 51 ISO RGD:1317152 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110398 retinitis pigmentosa 51 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 51 PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:20451172|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25776555|PMID:25999674|PMID:26195043|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33964006|PMID:9536098 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:14520415|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:31736247|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33587123|PMID:33964006|PMID:9536098 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome susceptibility ISO RGD:1317152 D RGD:1624198|PMID:14520415 20070503 RGD DNA:deletions:exon, splice junction :p.E187_Y188del, IVS10+2_+4delTGC 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:12071899 D RGD:9068941 20221201 OMIA Progressive retinal atrophy, TTC8-related PMID:22065099|PMID:26401321|PMID:26427412|PMID:32962042|PMID:36325094 1317153 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098 1317155 Gga1 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1317154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1317155 Gga1 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1317154 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1317155 Gga1 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1317154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1317155 Gga1 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1317154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1317155 Gga1 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317156 Wiz widely-interspaced zinc finger motifs gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1607009 D RGD:155882464|PMID:33381146 20230123 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) 1317156 Wiz widely-interspaced zinc finger motifs gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317160 Nup37 nucleoporin 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317160 Nup37 nucleoporin 37 gene DOID:9009243 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 24 ISO RGD:1317159 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317160 Nup37 nucleoporin 37 gene DOID:9009243 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 24 ISO RGD:1317159 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 24, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:30179222 1317162 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1317161 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 1317162 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1317161 D RGD:1598985|PMID:8417785 20070110 RGD 1317162 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1317162 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 1317162 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080250 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 ISO RGD:1317161 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317162 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080250 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575652 1317162 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317164 Opalin oligodendrocytic myelin paranodal and inner loop protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317166 Rbms1 RNA binding motif, single stranded interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317165 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 1317166 Rbms1 RNA binding motif, single stranded interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317167 Tmem168 transmembrane protein 168 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605052 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317167 Tmem168 transmembrane protein 168 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605052 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317167 Tmem168 transmembrane protein 168 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317167 Tmem168 transmembrane protein 168 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605052 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317169 Rfx3 regulatory factor X, 3 (influences HLA class II expression) gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1317169 Rfx3 regulatory factor X, 3 (influences HLA class II expression) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1317169 Rfx3 regulatory factor X, 3 (influences HLA class II expression) gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1317169 Rfx3 regulatory factor X, 3 (influences HLA class II expression) gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:25741868 1317169 Rfx3 regulatory factor X, 3 (influences HLA class II expression) gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1317168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1317169 Rfx3 regulatory factor X, 3 (influences HLA class II expression) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317169 Rfx3 regulatory factor X, 3 (influences HLA class II expression) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317169 Rfx3 regulatory factor X, 3 (influences HLA class II expression) gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1317168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1317169 Rfx3 regulatory factor X, 3 (influences HLA class II expression) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1317173 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317173 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1317172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588 1317173 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:1317172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532 1317173 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317172 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317173 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317172 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1317173 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317172 D RGD:15090802|PMID:23292002 20191219 RGD associated with alcoholism; protein:increased expression:liver 1317173 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1317172 D RGD:15090800|PMID:22390936 20191219 RGD mRNA:increased expression:liver 1317173 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1317172 D RGD:15090801|PMID:27314282 20191219 RGD protein:decreased expression:liver 1317173 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1317172 D RGD:15090802|PMID:23292002 20191219 RGD 1317173 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317176 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma treatment ISO RGD:1317175 D RGD:13504681|PMID:27431942 20180116 RGD 1317176 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1317175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1317176 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317175 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1317176 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma IEP D RGD:13504706|PMID:25315431 20180117 RGD 1317176 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1317176 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317175 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 1317176 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317178 Prpf4b pre-mRNA processing factor 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317180 Rassf4 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317180 Rassf4 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317182 Snx20 sorting nexin 20 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1604540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 1317182 Snx20 sorting nexin 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317184 Sgcz sarcoglycan zeta gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1317183 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28720099 1317184 Sgcz sarcoglycan zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317184 Sgcz sarcoglycan zeta gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1317183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1317191 Pole4 polymerase (DNA-directed), epsilon 4 (p12 subunit) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:21898660|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30615648|PMID:33658040|PMID:34426522 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:28166811|PMID:28492532 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:28492532 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21459883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:28492532 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:21353195|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:30847666 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0080097 myofibrillar myopathy 6 ISO RGD:1317192 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0080097 myofibrillar myopathy 6 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, BAG3-related PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21353195|PMID:21361913|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:22734908|PMID:23582692|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26272908|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:26545904|PMID:26899768|PMID:27042682|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:27896284|PMID:28224639|PMID:28254189|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28669108|PMID:28704380|PMID:28737513|PMID:28750076|PMID:28754666|PMID:28798025|PMID:29016939|PMID:29247119|PMID:29338979|PMID:29382405|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30061062|PMID:30140897|PMID:30145633|PMID:30373780|PMID:30377383|PMID:30384889|PMID:30442290|PMID:30559338|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31395899|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31723063|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:32458740|PMID:32472079|PMID:32746448|PMID:32859500|PMID:33146414|PMID:33658040|PMID:33874732|PMID:33917638|PMID:34036930|PMID:34117258|PMID:34213952|PMID:34426522|PMID:35029900|PMID:35732239|PMID:9536098 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1317192 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:21361913|PMID:21898660|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395899 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395899 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:21353195|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:32160020 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:21353195|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669108 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL DILATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:32160020|PMID:34213952 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0110448 dilated cardiomyopathy 1HH IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613881 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0110448 dilated cardiomyopathy 1HH ISO RGD:1317192 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0110448 dilated cardiomyopathy 1HH ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1HH PMID:17576681|PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21353195|PMID:21361913|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:22734908|PMID:23582692|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25617006|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26272908|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:26545904|PMID:26899768|PMID:27042682|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:27896284|PMID:28224639|PMID:28254189|PMID:28359509|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28750076|PMID:28754666|PMID:28798025|PMID:29016939|PMID:29338979|PMID:29382405|PMID:30012837|PMID:30061062|PMID:30140897|PMID:30145633|PMID:30373780|PMID:30377383|PMID:30384889|PMID:30442290|PMID:30559338|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31395899|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31723063|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:32458740|PMID:32746448|PMID:33146414|PMID:33658040|PMID:33917638|PMID:34036930|PMID:34117258|PMID:34213952|PMID:34426522|PMID:35029900|PMID:9536098 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:28492532 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307794 D RGD:2325847|PMID:12085992 20100611 RGD protein:increased expression:hippocampus, astrocyte 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:31333075|PMID:31568572 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34213952 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34213952 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30442290|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32458740|PMID:34213952 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30442290|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32458740|PMID:34213952 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317192 D RGD:2325843|PMID:11513873 20100611 RGD mRNA:increased expression:pancreas 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1307794 D RGD:5687132|PMID:21561597 20180320 RGD 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1317192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17187345 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21361913|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22734908|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:26545904|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:28224639|PMID:28492532|PMID:29338979|PMID:30061062|PMID:30145633|PMID:30384889|PMID:33146414|PMID:34117258|PMID:35029900 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34213952 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21361913|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22734908|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:26545904|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:28224639|PMID:28492532|PMID:29338979|PMID:30061062|PMID:30145633|PMID:30384889|PMID:33146414|PMID:34117258|PMID:35029900 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1307794 D RGD:2325848|PMID:12061864 20100611 RGD protein:increased expression:hippocampus, astrocyte 1317193 Bag3 BCL2-associated athanogene 3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:25741868|PMID:28492532 1317195 Zfyve1 zinc finger, FYVE domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317194 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1317195 Zfyve1 zinc finger, FYVE domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317197 Igsf3 immunoglobulin superfamily, member 3 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1317197 Igsf3 immunoglobulin superfamily, member 3 gene DOID:13929 lacrimal duct obstruction ISO RGD:1317196 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1317197 Igsf3 immunoglobulin superfamily, member 3 gene DOID:13929 lacrimal duct obstruction ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20171017 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lacrimal duct defect PMID:24372406 1317197 Igsf3 immunoglobulin superfamily, member 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1317197 Igsf3 immunoglobulin superfamily, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317197 Igsf3 immunoglobulin superfamily, member 3 gene DOID:9008473 Lacrimal Puncta Agenesis ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lacrimal puncta, absence of PMID:24372406 1317199 Haus5 HAUS augmin-like complex, subunit 5 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1317198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1317199 Haus5 HAUS augmin-like complex, subunit 5 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1317198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1317199 Haus5 HAUS augmin-like complex, subunit 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1317198 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1317199 Haus5 HAUS augmin-like complex, subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317201 Ist1 increased sodium tolerance 1 homolog (yeast) gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1317201 Ist1 increased sodium tolerance 1 homolog (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317203 Apobec3 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1604731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1317203 Apobec3 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317203 Apobec3 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 3 gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome disease_progression IMP D RGD:40902617|PMID:23725696 20201209 RGD associated with Arterivirus Infections 1317205 Cmtr1 cap methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317207 Noxo1 NADPH oxidase organizer 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1317206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 1317207 Noxo1 NADPH oxidase organizer 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1317206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1317207 Noxo1 NADPH oxidase organizer 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317206 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1317207 Noxo1 NADPH oxidase organizer 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1317206 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1317207 Noxo1 NADPH oxidase organizer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317208 Herc3 hect domain and RLD 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317208 Herc3 hect domain and RLD 3 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1351757 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1317208 Herc3 hect domain and RLD 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1351757 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1317210 Ifit2 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317209 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1317210 Ifit2 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1317209 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532 1317210 Ifit2 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317210 Ifit2 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1317209 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 1317210 Ifit2 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1317212 Fam209 family with sequence similarity 209 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317215 Rnf19a ring finger protein 19A gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1317214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1317215 Rnf19a ring finger protein 19A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1317214 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1317215 Rnf19a ring finger protein 19A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317217 Efna4 ephrin A4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1317217 Efna4 ephrin A4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1317217 Efna4 ephrin A4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1317217 Efna4 ephrin A4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1317217 Efna4 ephrin A4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317217 Efna4 ephrin A4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1317217 Efna4 ephrin A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317217 Efna4 ephrin A4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317221 Itgb1bp1 integrin beta 1 binding protein 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1317220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17567669 1317221 Itgb1bp1 integrin beta 1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317221 Itgb1bp1 integrin beta 1 binding protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17567669 1317223 Supt20 SPT20 SAGA complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317223 Supt20 SPT20 SAGA complex component gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343879 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis 1317225 Dnajc10 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C10 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1317224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17353921 1317225 Dnajc10 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317225 Dnajc10 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1317228 Or51f2 olfactory receptor family 51 subfamily F member 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1317227 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1317228 Or51f2 olfactory receptor family 51 subfamily F member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317231 Gas8 growth arrest specific 8 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1317231 Gas8 growth arrest specific 8 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:616726 1317231 Gas8 growth arrest specific 8 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317230 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317231 Gas8 growth arrest specific 8 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26387594|PMID:27472056|PMID:28492532|PMID:9536098 1317231 Gas8 growth arrest specific 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20171219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1317231 Gas8 growth arrest specific 8 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1317231 Gas8 growth arrest specific 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317231 Gas8 growth arrest specific 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:0050526 Gamstorp-Wohlfart syndrome ISO RGD:1606034 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:0050526 Gamstorp-Wohlfart syndrome ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia PMID:16199547|PMID:16835243|PMID:17576681|PMID:1851512|PMID:22961002|PMID:24105373|PMID:25342199|PMID:25741868|PMID:26059562|PMID:26182879|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29787766|PMID:31088288|PMID:31400136|PMID:31673878|PMID:31832804|PMID:31848916|PMID:33369814|PMID:33663550|PMID:34694653|PMID:9536098 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1606034 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20514075 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1606034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22961002 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:22961002|PMID:24105373|PMID:25342199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29787766|PMID:31673878 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17203012|PMID:20514075 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22961002|PMID:25342199|PMID:25741868|PMID:26182879|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29787766|PMID:34694653 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1851512|PMID:22961002|PMID:25342199|PMID:25741868|PMID:26182879|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29787766|PMID:31832804|PMID:34694653 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20181016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory axonal neuropathy 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22961002|PMID:25342199|PMID:25741868|PMID:26182879|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29787766|PMID:34694653 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:9006079 Inherited Peripheral Neuropathy ISO RGD:1606034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22961002 1317233 Hint1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1317235 Cela3b chymotrypsin-like elastase family, member 3B gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1317234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1317235 Cela3b chymotrypsin-like elastase family, member 3B gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1317234 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1317235 Cela3b chymotrypsin-like elastase family, member 3B gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1317234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1317235 Cela3b chymotrypsin-like elastase family, member 3B gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency ISO RGD:1317234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14687815 1317235 Cela3b chymotrypsin-like elastase family, member 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317235 Cela3b chymotrypsin-like elastase family, member 3B gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1317234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:9536098 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 53 PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:9536098 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:0110768 hereditary spastic paraplegia 15 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270700 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:0110768 hereditary spastic paraplegia 15 ISO RGD:1317236 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:0110768 hereditary spastic paraplegia 15 ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 15 | ClinVar Annotator: match by term: Recessive spastic paraplegia with retinal degeneration PMID:11342696|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17661097|PMID:18098276|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:23733235|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26492578|PMID:26633545|PMID:27217339|PMID:27544497|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29858556|PMID:30555096|PMID:31108397|PMID:6944241|PMID:9536098 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:27544497|PMID:28492532 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:19011012|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28513254|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30543658|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:32865313|PMID:34001834|PMID:9536098 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31108397|PMID:6944241|PMID:9536098 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:31108397|PMID:6944241|PMID:9536098 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:16269441|PMID:17512964|PMID:19011012|PMID:21151602|PMID:23591405|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:32790509|PMID:34001834 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:11342696|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17661097|PMID:18394578|PMID:18414213|PMID:19084844|PMID:19763152|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:20307669|PMID:21462267|PMID:22406018|PMID:24030950|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26492578|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:27217339|PMID:27544497|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29858556|PMID:30555096|PMID:31108397|PMID:6944241|PMID:9536098 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24030950|PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:18779497|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:32141364|PMID:9536098 1317237 Zfyve26 zinc finger, FYVE domain containing 26 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532 1317239 Mob3c MOB kinase activator 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317242 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1317241 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317242 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1317242 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0080133 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 ISO RGD:1317241 D RGD:7240710 20180124 OMIM 1317242 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0080133 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 PMID:11156534|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21944046|PMID:22077971|PMID:24033266|PMID:25477904|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25758857|PMID:25918518|PMID:28161430|PMID:28470589|PMID:28492532|PMID:28803783|PMID:29441221|PMID:31461310|PMID:31970900|PMID:9536098 1317242 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317244 Polr1f RNA polymerase I subunit F gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317243 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317246 Kif13a kinesin family member 13A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20180605 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Recessive PMID:28492532 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15592994|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28255779|PMID:28492532|PMID:9536098 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15592994|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:27864847|PMID:28255779|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:9536098 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:0080440 developmental and epileptic encephalopathy 3 ISO RGD:1317247 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:0080440 developmental and epileptic encephalopathy 3 ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 3 PMID:15592994|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:24596948|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31589614 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15592994|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:27864847|PMID:28255779|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:9536098 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:15592994|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:27864847|PMID:28454995|PMID:28492532 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:9536098 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1317248 Slc25a22 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1317250 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:0080393 nephrotic syndrome type 18 ISO RGD:1317249 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317250 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:0080393 nephrotic syndrome type 18 ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 18 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30179222 1317250 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317250 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1317250 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317250 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:9005443 Galloway-Mowat Syndrome 8 ISO RGD:1317249 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317250 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:9005443 Galloway-Mowat Syndrome 8 ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 8 PMID:11793129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30427554 1317250 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1317250 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317251 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1317251 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25814066|PMID:28492532|PMID:31172279|PMID:9536098 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis IGI RGD:732185 D RGD:124715479|PMID:24760883 20210326 RGD 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression IMP D RGD:124715479|PMID:24760883 20210326 RGD 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1317252 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1317251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20513754 1317254 Odr4 odr4 GPCR localization factor homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346906 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317254 Odr4 odr4 GPCR localization factor homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317254 Odr4 odr4 GPCR localization factor homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346906 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317256 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1317256 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1317256 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1317256 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1317256 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1317256 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1317256 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1317256 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317256 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1317258 Nrsn1 neurensin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1317258 Nrsn1 neurensin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317260 Ankrd29 ankyrin repeat domain 29 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1317259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1317260 Ankrd29 ankyrin repeat domain 29 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317259 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317260 Ankrd29 ankyrin repeat domain 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317262 Wsb1 WD repeat and SOCS box-containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317264 Zfp212 Zinc finger protein 212 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317266 Adam12 a disintegrin and metallopeptidase domain 12 (meltrin alpha) gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1317265 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1317266 Adam12 a disintegrin and metallopeptidase domain 12 (meltrin alpha) gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:13703030|PMID:24103556 20180726 RGD 1317266 Adam12 a disintegrin and metallopeptidase domain 12 (meltrin alpha) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317266 Adam12 a disintegrin and metallopeptidase domain 12 (meltrin alpha) gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1317265 D RGD:1625347|PMID:15334463 20070604 RGD 1317268 Scaper S phase cyclin A-associated protein in the ER gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:28794130 1317268 Scaper S phase cyclin A-associated protein in the ER gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa PMID:28794130|PMID:32214227 1317268 Scaper S phase cyclin A-associated protein in the ER gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1317268 Scaper S phase cyclin A-associated protein in the ER gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:28794130 1317268 Scaper S phase cyclin A-associated protein in the ER gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317268 Scaper S phase cyclin A-associated protein in the ER gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317268 Scaper S phase cyclin A-associated protein in the ER gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317268 Scaper S phase cyclin A-associated protein in the ER gene DOID:9001917 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER AND RETINITIS PIGMENTOSA ISO RGD:1345518 D RGD:7240710 20200115 OMIM 1317268 Scaper S phase cyclin A-associated protein in the ER gene DOID:9001917 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER AND RETINITIS PIGMENTOSA ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER AND RETINITIS PIGMENTOSA PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794130|PMID:32214227 1317268 Scaper S phase cyclin A-associated protein in the ER gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317268 Scaper S phase cyclin A-associated protein in the ER gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:30723319 1317271 Mfap4 microfibrillar-associated protein 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317270 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1317271 Mfap4 microfibrillar-associated protein 4 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1317270 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1317271 Mfap4 microfibrillar-associated protein 4 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1317270 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1317271 Mfap4 microfibrillar-associated protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317270 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317271 Mfap4 microfibrillar-associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317271 Mfap4 microfibrillar-associated protein 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317271 Mfap4 microfibrillar-associated protein 4 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1317270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 1317274 Pias1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317273 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029 1317274 Pias1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1307843 D RGD:8693412|PMID:19350281 20140715 RGD 1317274 Pias1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1317273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1317274 Pias1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317273 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317274 Pias1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1317273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1317274 Pias1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317274 Pias1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1307843 D RGD:8693413|PMID:21545521 20140715 RGD protein:decreased expression:brain, nucleus 1317274 Pias1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1317273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1317274 Pias1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317273 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317275 Trak1 trafficking protein, kinesin binding 1 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1604830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1317275 Trak1 trafficking protein, kinesin binding 1 gene DOID:0112204 developmental and epileptic encephalopathy 68 ISO RGD:1604830 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317275 Trak1 trafficking protein, kinesin binding 1 gene DOID:0112204 developmental and epileptic encephalopathy 68 ISO RGD:1604830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 68 PMID:25741868|PMID:28364549|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:29846532 1317275 Trak1 trafficking protein, kinesin binding 1 gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:184850 1317275 Trak1 trafficking protein, kinesin binding 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1317275 Trak1 trafficking protein, kinesin binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317277 Ldlrad3 low density lipoprotein receptor class A domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605868 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317277 Ldlrad3 low density lipoprotein receptor class A domain containing 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1317277 Ldlrad3 low density lipoprotein receptor class A domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317279 Il36b interleukin 36B gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317278 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis 1317279 Il36b interleukin 36B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317279 Il36b interleukin 36B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1317278 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1317281 Usp33 ubiquitin specific peptidase 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317283 Zfp395 zinc finger protein 395 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1317282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1317283 Zfp395 zinc finger protein 395 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1317282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1317283 Zfp395 zinc finger protein 395 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317286 Fam187a family with sequence similarity 187, member A gene DOID:0110621 primary ciliary dyskinesia 17 ISO RGD:6482918 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 17 1317286 Fam187a family with sequence similarity 187, member A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:6482918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 1317288 Gpr87 G protein-coupled receptor 87 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1317287 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1317288 Gpr87 G protein-coupled receptor 87 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:25741868|PMID:28492532 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:8872480|PMID:9536098 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:8872480|PMID:9536098 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33067402|PMID:8872480|PMID:9536098 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0110164 Charcot-Marie-Tooth disease type 2D IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601472 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0110164 Charcot-Marie-Tooth disease type 2D ISO RGD:1317292 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0110164 Charcot-Marie-Tooth disease type 2D ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2D PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:24604904|PMID:25168514|PMID:25326637|PMID:25476837|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29648643|PMID:31173493|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:8872480|PMID:9879677 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:17101916|PMID:20301420|PMID:22462675|PMID:25168514 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:25635128 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0111203 distal hereditary motor neuronopathy type 5 ISO RGD:1317292 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0111203 distal hereditary motor neuronopathy type 5 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuronopathy type 5 PMID:25741868|PMID:28492532 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0111204 distal hereditary motor neuronopathy type 5A ISO RGD:1317292 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:0111204 distal hereditary motor neuronopathy type 5A ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMN 5A | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:31628756|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32376792|PMID:8541851|PMID:9879677 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26517670|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26517670|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25168514|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26517670|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17101916|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24604904|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32376792 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:25168514|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28675565|PMID:29858556|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32376792|PMID:32403337 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20181023 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:9004357 Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type ISO RGD:1317292 D RGD:7240710 20201021 OMIM 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:9004357 Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, infantile, James type PMID:17101916|PMID:20301420|PMID:22462675|PMID:24604904|PMID:25168514|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31985473|PMID:32181591 1317293 Gars glycyl-tRNA synthetase gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus 1317295 Rnf121 ring finger protein 121 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1317294 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 1317295 Rnf121 ring finger protein 121 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1317294 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1317295 Rnf121 ring finger protein 121 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317294 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317295 Rnf121 ring finger protein 121 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317297 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1317297 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1317297 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1317297 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1317297 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1317297 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1317297 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1317297 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1317296 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30929997 1317297 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317297 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317297 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1317297 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1317300 Napb N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein beta gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1317299 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:33189936 1317300 Napb N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317299 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1317300 Napb N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1317299 D RGD:10412652|PMID:11244216 20151118 RGD protein:decreased expression:temporal cortex 1317300 Napb N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein beta gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1317299 D RGD:10412652|PMID:11244216 20151118 RGD protein:decreased expression:temporal cortex 1317300 Napb N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317300 Napb N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein beta gene DOID:9004803 Developmental and Epileptic Encephalopathy 107 ISO RGD:1317299 D RGD:7240710 20220921 OMIM 1317300 Napb N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein beta gene DOID:9004803 Developmental and Epileptic Encephalopathy 107 ISO RGD:1317299 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy-107 PMID:25741868|PMID:26235277|PMID:28097321|PMID:33189936 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070137 autosomal recessive cutis laxa type IIB ISO RGD:1317303 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070137 autosomal recessive cutis laxa type IIB ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cutis laxa type 2B | ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA WITH PROGEROID FEATURES PMID:11424136|PMID:16045708|PMID:18304158|PMID:18348262|PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25865492|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:28499588|PMID:30450527|PMID:32860008|PMID:33125268 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070138 autosomal recessive cutis laxa type IIIB ISO RGD:1317303 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070138 autosomal recessive cutis laxa type IIIB ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DE BARSY SYNDROME B PMID:16233902|PMID:18348262|PMID:19648921|PMID:21567914|PMID:22052856|PMID:23406396|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30450527|PMID:4076251 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317303 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0081333 Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Rautenstrauch-like progeroid syndrome PMID:16199547|PMID:16233902|PMID:18348262|PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|PMID:32860008|PMID:4076251 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:21739576|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:28492532 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1317303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648921 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:16199547|PMID:16233902|PMID:18304158|PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:21739576|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25865492|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30450527|PMID:33125268 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1317303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648921 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16233902|PMID:18304158|PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30450527|PMID:33125268|PMID:4076251 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317304 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive 1317306 Gatb glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit B gene DOID:0112119 combined oxidative phosphorylation deficiency 41 ISO RGD:1317305 D RGD:7240710 20200520 OMIM 1317306 Gatb glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit B gene DOID:0112119 combined oxidative phosphorylation deficiency 41 ISO RGD:1317305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 41 PMID:25741868|PMID:30283131 1317306 Gatb glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317306 Gatb glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit B gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1317305 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial PMID:30283131 1317313 Sat2 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1317313 Sat2 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317312 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1317313 Sat2 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1317312 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1317313 Sat2 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1317312 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1317313 Sat2 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1317312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1317313 Sat2 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317315 Fbxo36 F-box protein 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317316 Mgat4c MGAT4 family, member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317318 Sema4b sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4B gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1317317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1317318 Sema4b sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317317 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317318 Sema4b sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317318 Sema4b sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317317 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317320 Slc30a7 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317319 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1317320 Slc30a7 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317320 Slc30a7 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 7 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1317319 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819 1317320 Slc30a7 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 7 gene DOID:9008919 Neurodevelopmental Disorder with Short Stature, Prominent Forehead, and Feeding Difficulties ISO RGD:1317319 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties PMID:25741868|PMID:35482014 1317320 Slc30a7 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 7 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1317319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 1317323 Micall2 MICAL-like 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1605936 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 1317323 Micall2 MICAL-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317325 Lactb2 lactamase, beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317326 Prss54 protease, serine 54 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1317326 Prss54 protease, serine 54 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1317326 Prss54 protease, serine 54 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1317326 Prss54 protease, serine 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080227 autosomal dominant intellectual developmental disorder 55 ISO RGD:1317328 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080227 autosomal dominant intellectual developmental disorder 55 ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 55, WITH SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 55, WITH SEIZURES PMID:16199547|PMID:25066056|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31656175|PMID:32485575 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1317328 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type 1aa | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25066056|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30348779|PMID:31273557|PMID:9536098 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130|PMID:25741868 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25066056|PMID:25741868|PMID:28492532 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33812996 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33812996 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926|PMID:33812996 1317329 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996 1317331 B4galt4 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317331 B4galt4 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1317333 Rrp9 ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317333 Rrp9 ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1317332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1317333 Rrp9 ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1317332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1317336 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1317336 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:31944455 1317336 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:18771761|PMID:25326635|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:28492532 1317336 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317336 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:9002715 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 44 ISO RGD:1317335 D RGD:7240710 20200520 OMIM 1317336 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:9002715 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 44 ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 44 PMID:18771761|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28499982|PMID:31944455 1317336 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27650058|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31055809|PMID:31852434|PMID:32281099|PMID:32619254|PMID:33095980 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:17614277|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24018892|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:1317337 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile onset spinocerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy PMID:11431692|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:16135556|PMID:17614277|PMID:17722119|PMID:17921179|PMID:18575922|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:22353293|PMID:22928142|PMID:24018892|PMID:24086434|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:27650058|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29458409|PMID:30496414|PMID:30799093|PMID:31055809|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1317337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:15668446|PMID:17614277|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24018892|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:29458409 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:15668446|PMID:17614277|PMID:20301746|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24018892|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111520 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1317337 D RGD:7240710 20150812 OMIM 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111520 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3 PMID:10522883|PMID:11431692|PMID:12163192|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:15668446|PMID:1634620|PMID:17614277|PMID:18575922|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:19353676|PMID:19428252|PMID:19513767|PMID:20301746|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24014582|PMID:24018892|PMID:24076137|PMID:24086434|PMID:25133958|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:25989649|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29458409|PMID:30496414|PMID:30799093|PMID:31271879|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:34409151 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:11431692|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:20659899|PMID:25741868|PMID:28492532 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia susceptibility ISO RGD:1317337 D RGD:1600544|PMID:11431692 20070313 RGD DNA:mutations 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:21689831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:11431692|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:24076137|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:30496414|PMID:32161153 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9000124 Perrault Syndrome 5 ISO RGD:1317337 D RGD:7240710 20150311 OMIM 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9000124 Perrault Syndrome 5 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 5 PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:31823625|PMID:32281099|PMID:32619254|PMID:33095980 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:8694187|PMID:22229649 20140728 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307884 D RGD:8694093|PMID:22743328 20140724 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: 1317338 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9005815 Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Recessive ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, digenic PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:18575922|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:20659899|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:30496414 1317340 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317340 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1317339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 1317340 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317340 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1317339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 1317340 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1317339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 1317340 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:9007154 Choanal Atresia and Lymphedema ISO RGD:1317339 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317340 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:9007154 Choanal Atresia and Lymphedema ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choanal atresia and lymphedema PMID:20826270|PMID:25741868 1317340 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1317340 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317343 Patl2 protein associated with topoisomerase II homolog 2 (yeast) gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 1317343 Patl2 protein associated with topoisomerase II homolog 2 (yeast) gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:26556829|PMID:28492532 1317343 Patl2 protein associated with topoisomerase II homolog 2 (yeast) gene DOID:1100 ovarian disease IAGP D RGD:13592920 20181011 MouseDO 1317343 Patl2 protein associated with topoisomerase II homolog 2 (yeast) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317343 Patl2 protein associated with topoisomerase II homolog 2 (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317343 Patl2 protein associated with topoisomerase II homolog 2 (yeast) gene DOID:9000602 Oocyte Maturation Defect 4 ISO RGD:2303478 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317343 Patl2 protein associated with topoisomerase II homolog 2 (yeast) gene DOID:9000602 Oocyte Maturation Defect 4 ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 4 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965844|PMID:28965849|PMID:29661911|PMID:32552793|PMID:35091966 1317343 Patl2 protein associated with topoisomerase II homolog 2 (yeast) gene DOID:9008845 Oocyte Maturation Defect 2 ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965844|PMID:29661911|PMID:32552793 1317343 Patl2 protein associated with topoisomerase II homolog 2 (yeast) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317345 Exosc9 exosome component 9 gene DOID:0112323 pontocerebellar hypoplasia type 1D ISO RGD:1317344 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317345 Exosc9 exosome component 9 gene DOID:0112323 pontocerebellar hypoplasia type 1D ISO RGD:1317344 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1D PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727687|PMID:30125339|PMID:30690203|PMID:33040083|PMID:34782754 1317345 Exosc9 exosome component 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317345 Exosc9 exosome component 9 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1317344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 1317345 Exosc9 exosome component 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317344 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317347 Mynn myoneurin gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1317346 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis 1317347 Mynn myoneurin gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1317346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 1317347 Mynn myoneurin gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1317346 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1317347 Mynn myoneurin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1307891 D RGD:1599139|PMID:17006986 20200326 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:1317349 D RGD:25440492|PMID:19422483 20200420 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility IEP D RGD:24922201|PMID:29569260 20200326 RGD mRNA, protein:decreased expression:serum, liver (mouse) 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1317349 D RGD:24922200|PMID:25345946 20200326 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1307891 D RGD:25330097|PMID:26770322 20200407 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1307891 D RGD:25824941|PMID:25536648 20200506 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis IEP D RGD:25330094|PMID:19763702 20200407 RGD associated with obesity;protein:decreased expression:liver (mouse) 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:1307891 D RGD:21076282|PMID:20606728 20200313 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment IMP D RGD:25330095|PMID:18666257 20200407 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:1307891 D RGD:25440494|PMID:20965162 20200420 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:1307891 D RGD:25824942|PMID:30131158 20200506 RGD associated with obesity 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:10603 glucose intolerance treatment ISO RGD:1307891 D RGD:25330096|PMID:23797890 20200407 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1317349 D RGD:8694417|PMID:19723917 20140805 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1307891 D RGD:1625765|PMID:16326833 20070629 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle cell 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:1599139|PMID:17006986 20200326 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:1625764|PMID:16415076 20070629 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1307891 D RGD:8695941|PMID:24028144 20140806 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:1307891 D RGD:25824940|PMID:24797033 20200506 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity IMP D RGD:24922203|PMID:29237572 20200326 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:1307891 D RGD:8695947|PMID:23533720 20140806 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:2312488|PMID:18222103 20090819 RGD Reduced Adipor2 mRNA in livers of diabetic mice 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307891 D RGD:2312478|PMID:19220660 20090819 RGD High fat induced diabetes 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus no_association ISO RGD:1307891 D RGD:2312495|PMID:17884446 20090819 RGD No change in Adipor2 expression in rat heart in streptozotocin induced diabetic rats 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:1307891 D RGD:8695926|PMID:23838384 20200420 RGD associated with obesity;mRNA:decreased expression:liver (rat) 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment IEP D RGD:25440493|PMID:22013387 20200420 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment IEP D RGD:25824939|PMID:27220557 20200506 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment IEP D RGD:25824943|PMID:18755807 20200506 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment ISO RGD:1307891 D RGD:25330099|PMID:26115886 20200407 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:1307891 D RGD:8695926|PMID:23838384 20200420 RGD associated with obesity, LPS;mRNA:decreased expression:liver (rat) 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1317349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22265003 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:1307891 D RGD:21406435|PMID:30225267 20200313 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:1307891 D RGD:25824940|PMID:24797033 20200506 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1317349 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317349 D RGD:2312480|PMID:18548168 20090819 RGD SNP association study in Russian population 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317349 D RGD:2312486|PMID:18363889 20090819 RGD Reduced ADIPOR2 mRNA in muscle, may contribute to insulin resistance 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317349 D RGD:2312490|PMID:18075289 20090819 RGD Allele A of +33371 A/G polymorphism of ADIPOR2 conferred increased risk of T2DM 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1317349 D RGD:2312476|PMID:19631916 20090819 RGD 985 cases, 1050 controls 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:1307891 D RGD:21406435|PMID:30225267 20200313 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:1307891 D RGD:2307264|PMID:19076162 20200326 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1307891 D RGD:1625763|PMID:16483885 20070629 RGD mRNA:increased expression:liver 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:1307891 D RGD:8695926|PMID:23838384 20200420 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:1307891 D RGD:21406435|PMID:30225267 20200313 RGD 1317350 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:1307891 D RGD:25824942|PMID:30131158 20200506 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease 1317353 Tapbpl TAP binding protein-like gene DOID:0050772 spastic ataxia 1 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 1 PMID:11774073|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28492532 1317353 Tapbpl TAP binding protein-like gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1317353 Tapbpl TAP binding protein-like gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1317353 Tapbpl TAP binding protein-like gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1317353 Tapbpl TAP binding protein-like gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:28253535 1317353 Tapbpl TAP binding protein-like gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:11774073|PMID:17576681|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:33631708|PMID:9536098 1317353 Tapbpl TAP binding protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317353 Tapbpl TAP binding protein-like gene DOID:9004718 Congenital Myasthenic Syndrome 25 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 25, presynaptic PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:28600779 1317353 Tapbpl TAP binding protein-like gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1317353 Tapbpl TAP binding protein-like gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1317356 Wee1 WEE 1 homolog 1 (S. pombe) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317355 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34664776 1317356 Wee1 WEE 1 homolog 1 (S. pombe) gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317355 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259 1317356 Wee1 WEE 1 homolog 1 (S. pombe) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530487|PMID:28025427 20211213 RGD DNA:SNP: :rs402710(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:0050921 pharynx squamous cell carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1605932 D RGD:150530637|PMID:31429604 20211220 RGD in males;DNA:SNP: :rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292274 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer IGI RGD:1550157 D RGD:150530483|PMID:24366883 20211213 RGD 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:27062701|REF_RGD_ID:150537097 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1605932 D RGD:150530643|PMID:21771723 20211220 RGD in males;DNA:SNP: :rs370348(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530484|PMID:26852039 20211213 RGD DNA:SNPs::multiple (human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530494|PMID:25526467 20211214 RGD DNA:SNPs:: rs402710,rs451360 (human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530631|PMID:25422207 20211220 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530642|PMID:21622582 20211220 RGD associated with smoking; DNA:SNP:intron:rs31489(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:150530497|PMID:25480402 20211214 RGD mRNA:increased expression:esophagus 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:150537098|PMID:24386361 20211222 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:11572962|PMID:26716642 20211213 RGD DNA:SNP: :rs451360(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530488|PMID:25007268 20211213 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:150530483|PMID:24366883 20211213 RGD mRNA:increased expression:lung 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:150530499|PMID:24861918 20211214 RGD DNA:SNP::rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530498|PMID:23908149 20211214 RGD DNA:SNP:: rs31490(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150537098|PMID:24386361 20211222 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22675468 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:150530644|PMID:24679952 20211220 RGD DNA:SNPs: :rs4975616,rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:150530500|PMID:24175795 20211214 RGD DNA:SNPs:: rs401681,rs4975616(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:150530632|PMID:27982019 20211220 RGD DNA:SNP: :rs31490(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22675468 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:150530483|PMID:24366883 20211213 RGD mRNA:increased expression:lung 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605932 D RGD:150530483|PMID:24366883 20211213 RGD 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:150530499|PMID:24861918 20211214 RGD DNA:SNP::rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530485|PMID:23738012 20211213 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530498|PMID:23908149 20211214 RGD DNA:SNP:: rs31490(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530502|PMID:19955392 20211214 RGD DNA:SNP:: rs4975616(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530635|PMID:31935503 20211220 RGD DNA:SNP::rs77518573(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150537098|PMID:24386361 20211222 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530629|PMID:29450669 20211216 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:150537100|PMID:29042796 20211222 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530496|PMID:25339005 20211214 RGD DNA:SNPs::rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605932 D RGD:150530497|PMID:25480402 20211214 RGD associated with esophagus squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:esophagus 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978787|PMID:19151717|PMID:23433592|PMID:24366883 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:11564613|PMID:26621837 20211213 RGD protein:increased expression:nasopharynx 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:11556976|PMID:26545403 20211220 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:11564613|PMID:26621837 20211213 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150537099|PMID:31270100 20211222 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human) 1317357 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9675 pulmonary emphysema severity ISO RGD:1605932 D RGD:150530642|PMID:21622582 20211220 RGD associated with smoking; DNA:SNP:intron:rs31489(human) 1317361 Serpina1f serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 1F gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1345816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1317361 Serpina1f serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 1F gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1345816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1317362 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1317362 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO OMIM:610967 1317362 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 ISO RGD:1606092 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317362 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 5 PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:24478195|PMID:24519609|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29595812|PMID:30985308|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316|PMID:34567078 1317362 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1317362 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1317362 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316 1317362 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317362 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316 1317367 Stxbp4 syntaxin binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317367 Stxbp4 syntaxin binding protein 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317366 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1317368 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532 1317368 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1317368 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 1317368 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111493 combined oxidative phosphorylation deficiency 12 ISO RGD:1604541 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1317368 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111493 combined oxidative phosphorylation deficiency 12 ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome PMID:22492562|PMID:23008233|PMID:24706556|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:26780086|PMID:26893310|PMID:27117034|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28748214|PMID:28748215|PMID:28973083|PMID:31520968|PMID:31665838|PMID:32887222|PMID:33128823|PMID:33258288|PMID:33855712|PMID:33962821|PMID:34440436 1317368 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22492562|PMID:25741868|PMID:26780086|PMID:26893310|PMID:28492532|PMID:28748214|PMID:28748215|PMID:31520968|PMID:33128823 1317368 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22492562|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532 1317370 Kntc1 kinetochore associated 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317369 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1317370 Kntc1 kinetochore associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317372 Tmem87b transmembrane protein 87B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317374 Ing5 inhibitor of growth family, member 5 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1317374 Ing5 inhibitor of growth family, member 5 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1317374 Ing5 inhibitor of growth family, member 5 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1317374 Ing5 inhibitor of growth family, member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317374 Ing5 inhibitor of growth family, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317374 Ing5 inhibitor of growth family, member 5 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1317377 Pcbp4 poly(rC) binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317379 Wbp11 WW domain binding protein 11 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1317378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1317379 Wbp11 WW domain binding protein 11 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1317378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1317379 Wbp11 WW domain binding protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317379 Wbp11 WW domain binding protein 11 gene DOID:9008737 VERTEBRAL, CARDIAC, TRACHEOESOPHAGEAL, RENAL, AND LIMB DEFECTS ISO RGD:1317378 D RGD:7240710 20210421 OMIM 1317379 Wbp11 WW domain binding protein 11 gene DOID:9008737 VERTEBRAL, CARDIAC, TRACHEOESOPHAGEAL, RENAL, AND LIMB DEFECTS ISO RGD:1317378 D RGD:8554872 20210420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defects | ClinVar Annotator: match by term: WBP11 spliceosomopathy PMID:25741868|PMID:33276377 1317381 Phc2 polyhomeotic 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1317380 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1317381 Phc2 polyhomeotic 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317385 Ptdss2 phosphatidylserine synthase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317384 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1317385 Ptdss2 phosphatidylserine synthase 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1317384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1317385 Ptdss2 phosphatidylserine synthase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317384 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1317385 Ptdss2 phosphatidylserine synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317386 Ammecr1l AMME chromosomal region gene 1-like gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1605931 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1317386 Ammecr1l AMME chromosomal region gene 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:4890373|PMID:18447576 20101215 RGD protein:increased expression:lung,bronchoalveolar lavage fluid: 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1307917 D RGD:7207203|PMID:20406136 20130123 RGD associated with Hyperhomocysteinemia 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1307917 D RGD:7207363|PMID:21275176 20130130 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:7207134|PMID:14674437 20130122 RGD human gene in mouse model; associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317388 D RGD:8549736|PMID:19734590 20140402 RGD protein:increased expression:papillary muscle of left ventricle 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317388 D RGD:8693675|PMID:20935575 20140717 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1307917 D RGD:7207288|PMID:21554726 20130129 RGD protein:increased expression:intervertebral disc (rat) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1317388 D RGD:7207048|PMID:20616161 20180105 RGD associated with Arteriovenous Fistula;DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (rs11292517) (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317388 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:0080745 polymyositis IEP D RGD:8547876|PMID:11157561 20140227 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis ISO RGD:1317388 D RGD:7207084|PMID:16164636 20130121 RGD protein:increased expression:renal glomeruli (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:10223 dermatomyositis IEP D RGD:8547876|PMID:11157561 20140227 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1317388 D RGD:8549724|PMID:23441116 20140402 RGD DNA:SNP:promoter:rs1799750 (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1317388 D RGD:8549725|PMID:20808730 20140402 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:1582532|PMID:15363819 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:2312464|PMID:19506087 20130118 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1317388 D RGD:7794712|PMID:12768791 20140402 RGD protein:increased expression:skin 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317388 D RGD:7207077|PMID:17986285 20130121 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1317388 D RGD:7207140|PMID:11705862 20130122 RGD protein:increased expression:urine (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:1184 nephrotic syndrome EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281619 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317388 D RGD:1582538|PMID:12952838 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317388 D RGD:1582541|PMID:12167381 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:1317388 D RGD:4890382|PMID:17178334 20101215 RGD mRNA:increased expression:myocardium (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1317388 D RGD:1580553|PMID:12364729 20130116 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317388 D RGD:4890379|PMID:19963114 20101215 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317388 D RGD:5131088|PMID:15718477 20110420 RGD associated with Respiratory Tract Diseases 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:7207021|PMID:11691799 20130116 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:1317388 D RGD:8549725|PMID:20808730 20140402 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:1582351|PMID:16820601 20190122 RGD protein:decreased expression:aorta (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:1582530|PMID:15561045 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317388 D RGD:2298552|PMID:18366705 20140402 RGD protein:decreased expression:plasma 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:7207143|PMID:21835023 20130122 RGD protein:increased expression:breast, stromal cell (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:7207138|PMID:12473595 20130122 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:1317388 D RGD:1582522|PMID:15780799 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:7207025|PMID:11375412 20130116 RGD human gene in mouse model 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:2320 obstructive lung disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:4890377|PMID:11875051 20101215 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:1582525|PMID:15621056 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317388 D RGD:7207020|PMID:10485461 20130116 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1307917 D RGD:7207216|PMID:23173262 20130124 RGD mRNA:increased expression:bone (rat) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:7207054|PMID:19796283 20130117 RGD protein:increased expression:serum (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317388 D RGD:7207049|PMID:17893005 20130117 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG rs799750 (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:1582527|PMID:15619398 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:1582361|PMID:15073384 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1307917 D RGD:7207277|PMID:22571259 20130129 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1317388 D RGD:8548651|PMID:22286923 20140402 RGD mRNA:decreased expression:skin 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:1317388 D RGD:8693663|PMID:12051403 20140717 RGD protein:increased expression:serum 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:7207024|PMID:14550952 20130116 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:4450 renal cell carcinoma no_association ISO RGD:1317388 D RGD:7207082|PMID:17980059 20130121 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:7207023|PMID:12845675 20130116 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:7207058|PMID:19321798 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica severity ISO RGD:1317388 D RGD:8549728|PMID:18030675 20140402 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607_-1606insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1307917 D RGD:7207132|PMID:16124044 20130122 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1307917 D RGD:7207396|PMID:14606082 20130131 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1317388 D RGD:7206857|PMID:20944126 20130116 RGD mRNA:increased expression:gastric mucosa (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307917 D RGD:7207136|PMID:11179039 20130122 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307917 D RGD:7207198|PMID:8531210 20130123 RGD protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle (rat) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317388 D RGD:1582535|PMID:15009768 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317388 D RGD:7207135|PMID:19797822 20130122 RGD human gene in rat model 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:1582520|PMID:16210545 20061113 RGD associated with Coronary Artery Disease; DNA:snps, haplotype:promoter:g.-519A>G, g.-340T>C (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1307917 D RGD:7207282|PMID:21866669 20130129 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317388 D RGD:1582539|PMID:12892382 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1307917 D RGD:7207217|PMID:23087098 20130124 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317388 D RGD:7207129|PMID:9972954 20130122 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:1582519|PMID:16293969 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:1317388 D RGD:7206856|PMID:22401717 20130128 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:7207064|PMID:19221176 20130118 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1317388 D RGD:1582540|PMID:12175972 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1317388 D RGD:7207044|PMID:11876270 20130117 RGD protein:increased expression, increased activity:gingiva, gingival crevicular fluid (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1317388 D RGD:7207129|PMID:9972954 20130122 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:1317388 D RGD:1582543|PMID:9804345 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1307917 D RGD:7207395|PMID:18837084 20130131 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1317388 D RGD:1582536|PMID:14675588 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1317388 D RGD:8549726|PMID:20655738 20140402 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:promoter:multiple 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:8549727|PMID:22198560 20140402 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:multiple 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1317388 D RGD:7207194|PMID:10644865 20130123 RGD protein:increased expression:serum (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1307917 D RGD:7207382|PMID:19916288 20130130 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage no_association ISO RGD:1317388 D RGD:1582365|PMID:11546917 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:1582537|PMID:14499230 20061113 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1317388 D RGD:7206856|PMID:22401717 20130116 RGD mRNA:increased expression:gingiva (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis no_association ISO RGD:1317388 D RGD:7207046|PMID:15312099 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1317388 D RGD:7207045|PMID:12622858 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1317388 D RGD:8549735|PMID:23064462 20140402 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9001617 Congenital Nephrotic Syndrome with or without Ocular Abnormalities IEP D RGD:7207147|PMID:11014984 20130122 RGD protein:decreased activity:kidney (mouse) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1307917 D RGD:7207219|PMID:22860019 20130124 RGD Intimal Hyperplasia 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:7207056|PMID:19843588 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:1307917 D RGD:8549737|PMID:21167838 20140402 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1307917 D RGD:7207362|PMID:21288455 20130130 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1307917 D RGD:7207365|PMID:21108488 20130130 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1307917 D RGD:8549748|PMID:24011916 20140403 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9002804 Amaurosis Fugax ISO RGD:1317388 D RGD:1582361|PMID:15073384 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1317388 D RGD:4890371|PMID:19293200 20101215 RGD DNA:intron:snp:IVS1+18C>T rs470358 (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure IEP D RGD:7207133|PMID:15259001 20130122 RGD protein:increased activity:lung, spleen (mouse) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1317388 D RGD:8549733|PMID:21154774 20140402 RGD DNA:insertion, SNP, haplotypes:promoter:-1607_-1606insG (rs1799750), -519A>G (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1307917 D RGD:8549749|PMID:23478082 20140403 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9005172 Lung Neoplasms no_association ISO RGD:1317388 D RGD:7207056|PMID:19843588 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1317388 D RGD:8549722|PMID:19622769 20140402 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9005384 Adult Cerebral Astrocytoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:7207034|PMID:17502998 19990101 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307917 D RGD:7207377|PMID:20082587 20130130 RGD protein:increased expression:periodontal ligament, alveolar bone of mandible (rat) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis onset ISO RGD:1307917 D RGD:7207388|PMID:19755419 20130130 RGD mRNA, protein:increased expression:eye (rat) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:1317388 D RGD:4890372|PMID:19191136 20101215 RGD associated with Asthma; DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:1582530|PMID:15561045 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:7207056|PMID:19843588 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1317388 D RGD:1582542|PMID:11720009 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1307917 D RGD:7207397|PMID:17996137 20130131 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1317388 D RGD:1582539|PMID:12892382 20061113 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:1307917 D RGD:7207283|PMID:21856922 20130129 RGD protein:altered expression:heart (rat) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1317388 D RGD:7207129|PMID:9972954 20130122 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1317388 D RGD:7207022|PMID:11489811 20130116 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1317388 D RGD:8549721|PMID:20852404 20140402 RGD DNA:SNP 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317388 D RGD:7207129|PMID:9972954 20130122 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1317388 D RGD:7207058|PMID:19321798 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9282 ocular hypertension treatment ISO RGD:1317388 D RGD:8549723|PMID:20089869 20140402 RGD 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1307917 D RGD:7207379|PMID:19951028 20130130 RGD protein:increased expression:nucleus pulposus 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317388 D RGD:2312464|PMID:19506087 20130118 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1317388 D RGD:4890375|PMID:17363767 20101215 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) 1317389 Mmp1a matrix metallopeptidase 1a (interstitial collagenase) gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:1307917 D RGD:8549751|PMID:22926534 20140403 RGD 1317392 Mfap5 microfibrillar associated protein 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1317392 Mfap5 microfibrillar associated protein 5 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1317392 Mfap5 microfibrillar associated protein 5 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1317392 Mfap5 microfibrillar associated protein 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1317392 Mfap5 microfibrillar associated protein 5 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1317392 Mfap5 microfibrillar associated protein 5 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25434006|PMID:25741868 1317392 Mfap5 microfibrillar associated protein 5 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25434006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33824467 1317392 Mfap5 microfibrillar associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317392 Mfap5 microfibrillar associated protein 5 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868 1317392 Mfap5 microfibrillar associated protein 5 gene DOID:9006654 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 9 ISO RGD:1317391 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1317392 Mfap5 microfibrillar associated protein 5 gene DOID:9006654 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 9 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 9 PMID:25434006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33824467 1317392 Mfap5 microfibrillar associated protein 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1317394 Tbc1d15 TBC1 domain family, member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317396 Ldb2 LIM domain binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317398 Tmem9 transmembrane protein 9 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1317397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1317398 Tmem9 transmembrane protein 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317397 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317398 Tmem9 transmembrane protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317398 Tmem9 transmembrane protein 9 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1317397 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1317398 Tmem9 transmembrane protein 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317397 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317404 Cnnm3 cyclin M3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317403 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317404 Cnnm3 cyclin M3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317403 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317404 Cnnm3 cyclin M3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317408 Lamp3 lysosomal-associated membrane protein 3 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1317408 Lamp3 lysosomal-associated membrane protein 3 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1317408 Lamp3 lysosomal-associated membrane protein 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1317408 Lamp3 lysosomal-associated membrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317408 Lamp3 lysosomal-associated membrane protein 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1317409 Bltp2 bridge-like lipid transfer protein family member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605423 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1317409 Bltp2 bridge-like lipid transfer protein family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605423 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317410 Paip2b poly(A) binding protein interacting protein 2B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1317410 Paip2b poly(A) binding protein interacting protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317410 Paip2b poly(A) binding protein interacting protein 2B gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1605487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:0060609 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:210720 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:0060609 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II ISO RGD:1317411 D RGD:11537400|PMID:21567919 20161004 RGD DNA:deletion, nonsense mutations:exon:p.K3154del (c.9460_9462del), p.E1154X (c.3460G>T), p.P1923X (c.5765C>T) (human) 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:0060609 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II ISO RGD:1317411 D RGD:11537401|PMID:18174396 20161004 RGD DNA:mutations: :multiple 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:0060609 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II ISO RGD:1317411 D RGD:11537402|PMID:19643772 20161004 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations, splice-site mutations:exon, intron:multiple 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:0060609 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II ISO RGD:1317411 D RGD:11537403|PMID:18157127 20161004 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutation:exon:p.E220X (658G>T), 1887del, 3568_3569insT (human) 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:0060609 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II ISO RGD:1317411 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:0060609 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II PMID:12210304|PMID:15372530|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18157127|PMID:18174396|PMID:18414213|PMID:19448849|PMID:19643772|PMID:19839044|PMID:19937158|PMID:21195721|PMID:21567919|PMID:22821869|PMID:23033978|PMID:24033266|PMID:24928221|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:27323140|PMID:27900370|PMID:28492532|PMID:30214071|PMID:30922925|PMID:32267100|PMID:32818659|PMID:9536098 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1317411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18157127 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:0070013 Seckel syndrome 2 ISO RGD:1317411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18174396 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28492532 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1317411 D RGD:11537399|PMID:23979692 20161004 RGD 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1317411 D RGD:11537404|PMID:22552340 20161004 RGD 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:9002954 Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism PMID:18414213|PMID:28492532 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1317412 Pcnt pericentrin (kendrin) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1317413 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30608172 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1317413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:1307932 D RGD:2317602|PMID:16143882 20100412 RGD protein:altered localization:esophagus epithelium, cytoplasm 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317413 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317413 D RGD:2317580|PMID:19793693 20100412 RGD 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317413 D RGD:2317583|PMID:19555390 20100412 RGD 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317413 D RGD:2317583|PMID:19555390 20100412 RGD 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1317413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19142967 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1317413 D RGD:2317592|PMID:15693851 20100412 RGD 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1307932 D RGD:2317600|PMID:17375208 20100412 RGD protein:increased expression, altered localization:small intestine epithelium 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1317413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19142967 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1317414 Cldn4 claudin 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19142967 1317416 Leng1 leukocyte receptor cluster (LRC) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317418 R3hcc1l R3H domain and coiled-coil containing 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317419 Dhrs11 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1317419 Dhrs11 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 11 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 1317419 Dhrs11 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317419 Dhrs11 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317419 Dhrs11 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317419 Dhrs11 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317419 Dhrs11 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 11 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 1317422 Clhc1 clathrin heavy chain linker domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317424 Morf4l1 mortality factor 4 like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1317423 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1317424 Morf4l1 mortality factor 4 like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317423 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317424 Morf4l1 mortality factor 4 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317424 Morf4l1 mortality factor 4 like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317423 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317428 Cemip2 cell migration inducing hyaluronidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317427 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317428 Cemip2 cell migration inducing hyaluronidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317427 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317428 Cemip2 cell migration inducing hyaluronidase 2 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1317427 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 1317428 Cemip2 cell migration inducing hyaluronidase 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO D RGD:40886317|PMID:22610944 20201207 RGD DNA:SNP:exon: p.Ser1254Asn (human) 1317430 Mrpl58 mitochondrial ribosomal protein L58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317431 Efcab10 EF-hand calcium binding domain 10 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:2301274 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 1317431 Efcab10 EF-hand calcium binding domain 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2301274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:27544226|PMID:28492532|PMID:31173646|PMID:31204009|PMID:32566746|PMID:33471991 1317431 Efcab10 EF-hand calcium binding domain 10 gene DOID:9008663 Infantile Liver Failure Syndrome 3 ISO RGD:2301274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome 3 PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:9536098 1317433 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317432 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1317433 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1317433 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317433 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317433 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317433 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1317433 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:9006272 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 2 ISO RGD:1317432 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317433 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:9006272 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 2 ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2 PMID:25741868|PMID:26159176|PMID:26307080|PMID:28492532 1317433 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317435 Def6 differentially expressed in FDCP 6 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1317434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1317435 Def6 differentially expressed in FDCP 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317435 Def6 differentially expressed in FDCP 6 gene DOID:9002508 Immunodeficiency 87 and Autoimmunity ISO RGD:1317434 D RGD:7240710 20211110 OMIM 1317435 Def6 differentially expressed in FDCP 6 gene DOID:9002508 Immunodeficiency 87 and Autoimmunity ISO RGD:1317434 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 87 and autoimmunity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308374|PMID:32562707 1317435 Def6 differentially expressed in FDCP 6 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1317435 Def6 differentially expressed in FDCP 6 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 1317437 Car14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1317437 Car14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1317437 Car14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1317437 Car14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317437 Car14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1317437 Car14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317437 Car14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193310 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:25741868 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17576681|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:21786365|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:27821535|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:30193310|PMID:34196655|PMID:9536098 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 4 PMID:28492532 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 PMID:28492532 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 10 PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:20683928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 5 PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:20683928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:34196655 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463 1317438 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:9008709 Senior-Loken Syndrome 6 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 6 PMID:28492532 1317440 Zfp64 zinc finger protein 64 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317442 Usp30 ubiquitin specific peptidase 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317444 Glrx2 glutaredoxin 2 (thioltransferase) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317443 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317444 Glrx2 glutaredoxin 2 (thioltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317444 Glrx2 glutaredoxin 2 (thioltransferase) gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1317443 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 1317444 Glrx2 glutaredoxin 2 (thioltransferase) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317443 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:0050610 oral cavity carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28867233|PMID:27499128 20200605 RGD 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma treatment ISO RGD:1317446 D RGD:28867238|PMID:28498618 20200608 RGD 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1317446 D RGD:28867241|PMID:19878654 20200608 RGD mRNA:increased expression:stomach 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1317446 D RGD:28867243|PMID:19081476 20200608 RGD 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28867230|PMID:31140425 20200605 RGD 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28867231|PMID:31198978 20200605 RGD 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317446 D RGD:11058437|PMID:26045769 20200605 RGD mRNA:increased expression:pancreas 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:1317446 D RGD:28867232|PMID:25370920 20200605 RGD 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28867234|PMID:27237743 20200605 RGD 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28867236|PMID:17079454 20200608 RGD 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28912743|PMID:32226507 20200610 RGD 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317446 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28912742|PMID:31933938 20200610 RGD 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1317446 D RGD:28867240|PMID:30653265 20200608 RGD 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:33721060 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317446 D RGD:28867241|PMID:19878654 20200608 RGD mRNA:increased expression:colorectum 1317447 Nuf2 NUF2, NDC80 kinetochore complex component gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28867244|PMID:24247253 20200608 RGD 1317448 Tmem104 transmembrane protein 104 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317449 Prr5 proline rich 5 (renal) gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604351 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1317449 Prr5 proline rich 5 (renal) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604351 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317449 Prr5 proline rich 5 (renal) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317454 Actr5 ARP5 actin-related protein 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317453 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1317454 Actr5 ARP5 actin-related protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317457 Ube2l6 ubiquitin-conjugating enzyme E2L 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317456 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317457 Ube2l6 ubiquitin-conjugating enzyme E2L 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317457 Ube2l6 ubiquitin-conjugating enzyme E2L 6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317456 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1317460 Ppp1r16a protein phosphatase 1, regulatory subunit 16A gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1317459 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 1317460 Ppp1r16a protein phosphatase 1, regulatory subunit 16A gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1317459 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1317460 Ppp1r16a protein phosphatase 1, regulatory subunit 16A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317462 Slc31a2 solute carrier family 31, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317465 Ppa2 pyrophosphatase (inorganic) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:31705601|PMID:33028643|PMID:33826954|PMID:34400813 1317465 Ppa2 pyrophosphatase (inorganic) 2 gene DOID:9003269 Sudden Cardiac Failure, Infantile ISO RGD:1604365 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317465 Ppa2 pyrophosphatase (inorganic) 2 gene DOID:9003269 Sudden Cardiac Failure, Infantile ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac failure, infantile PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:31705601|PMID:33028643|PMID:33826954|PMID:34400813 1317465 Ppa2 pyrophosphatase (inorganic) 2 gene DOID:9004710 Alcohol-Induced Sudden Cardiac Failure ISO RGD:1604365 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317465 Ppa2 pyrophosphatase (inorganic) 2 gene DOID:9004710 Alcohol-Induced Sudden Cardiac Failure ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac failure, alcohol-induced PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:31705601|PMID:33028643|PMID:34400813 1317466 Fam171a2 family with sequence similarity 171, member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317468 Phyhipl phytanoyl-CoA hydroxylase interacting protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317470 Pgm5 phosphoglucomutase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317470 Pgm5 phosphoglucomutase 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1317471 Sync syncoilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317473 Selplg selectin, platelet (p-selectin) ligand gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:6218987|PMID:22009715 20120308 RGD 1317473 Selplg selectin, platelet (p-selectin) ligand gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1317473 Selplg selectin, platelet (p-selectin) ligand gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317472 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1317473 Selplg selectin, platelet (p-selectin) ligand gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1317472 D RGD:6218985|PMID:22307784 20120308 RGD DNA:polymorphism: :p.M62I (human) 1317473 Selplg selectin, platelet (p-selectin) ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317475 Rilpl1 Rab interacting lysosomal protein-like 1 gene DOID:0081300 oculopharyngodistal myopathy 4 ISO RGD:1602163 D RGD:7240710 20220406 OMIM 1317475 Rilpl1 Rab interacting lysosomal protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317477 Pkd1l3 polycystic kidney disease 1 like 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1317476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1317477 Pkd1l3 polycystic kidney disease 1 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317479 Rrp36 ribosomal RNA processing 36 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1317478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1317479 Rrp36 ribosomal RNA processing 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317479 Rrp36 ribosomal RNA processing 36 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1317478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1317480 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1606344 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317480 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050575 D-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1317480 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1317480 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606344 D RGD:7240710 20190918 OMIM 1317480 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:15609246|PMID:16037974|PMID:16081310|PMID:16199547|PMID:16442322|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:22391998|PMID:24715439|PMID:25741868|PMID:26178471|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:30908763|PMID:31488895|PMID:33431826|PMID:7609436|PMID:9536098 1317480 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1317480 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317480 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1317480 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26178471|PMID:28492532|PMID:33431826 1317480 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1317480 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1606344 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609246 1317483 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1317483 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317483 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317483 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317483 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317486 Urb2 URB2 ribosome biogenesis 2 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1317486 Urb2 URB2 ribosome biogenesis 2 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317486 Urb2 URB2 ribosome biogenesis 2 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 1317486 Urb2 URB2 ribosome biogenesis 2 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317486 Urb2 URB2 ribosome biogenesis 2 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1317486 Urb2 URB2 ribosome biogenesis 2 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317487 Luc7l3 LUC7-like 3 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317488 Ola1 Obg-like ATPase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1604016 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1317488 Ola1 Obg-like ATPase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604016 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1317488 Ola1 Obg-like ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317492 Lap3 leucine aminopeptidase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317491 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317492 Lap3 leucine aminopeptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317492 Lap3 leucine aminopeptidase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317491 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1317493 Pcmtd1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317495 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia type 25 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20220720 OMIM 1317495 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia type 25 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 25 PMID:11080643|PMID:14705117|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32313153|PMID:35411967 1317495 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0110521 autosomal recessive nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317495 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0110521 autosomal recessive nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 70 PMID:11080643|PMID:23084290|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28708278|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32313153 1317495 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0111467 combined oxidative phosphorylation deficiency 13 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1317495 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0111467 combined oxidative phosphorylation deficiency 13 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 PMID:11080643|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32313153|PMID:33158637|PMID:33199448|PMID:33812062 1317495 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1317495 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11080643|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32313153 1317495 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317494 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1317495 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32313153 1317495 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1317494 D RGD:11554169|PMID:23084290 20161020 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1424A>G(p.E475G)(human) 1317495 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1317497 Ilvbl ilvB (bacterial acetolactate synthase)-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1317498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25918132 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0081203 autosomal recessive intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1317498 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0081203 autosomal recessive intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 38 PMID:23065719|PMID:23243086|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:25741868|PMID:30755392 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1317498 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28631899 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:30755392 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18442486|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1317498 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1317498 D RGD:7240710 20150722 OMIM 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 1, BLUE/NONBLUE EYES | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 1 PMID:17236130|PMID:17952075|PMID:18172690|PMID:18252221|PMID:18252222|PMID:22234890|PMID:25741868|PMID:28492532 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:25741868|PMID:30755392 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30755392 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008173 Paraparesis ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paraparesis PMID:25741868 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements PMID:25741868|PMID:30755392 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16397024|PMID:23220880 1317499 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:26068938|PMID:28492532 1317501 Cytip cytohesin 1 interacting protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317500 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1317501 Cytip cytohesin 1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317503 Sh2d4a SH2 domain containing 4A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317502 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317503 Sh2d4a SH2 domain containing 4A gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1317502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 1317503 Sh2d4a SH2 domain containing 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317512 Mrps18c mitochondrial ribosomal protein S18C gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1317511 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1317512 Mrps18c mitochondrial ribosomal protein S18C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317515 Plagl2 pleiomorphic adenoma gene-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317517 Lrrk1 leucine-rich repeat kinase 1 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 1317517 Lrrk1 leucine-rich repeat kinase 1 gene DOID:0081111 osteosclerotic metaphyseal dysplasia ISO RGD:1317516 D RGD:7240710 20211222 OMIM 1317517 Lrrk1 leucine-rich repeat kinase 1 gene DOID:0081111 osteosclerotic metaphyseal dysplasia ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerotic metaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:27055475|PMID:27829680|PMID:28492532|PMID:31571209|PMID:32119750|PMID:8255649 1317517 Lrrk1 leucine-rich repeat kinase 1 gene DOID:13533 osteopetrosis IAGP D RGD:13592920 20180809 MouseDO 1317517 Lrrk1 leucine-rich repeat kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317517 Lrrk1 leucine-rich repeat kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317519 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1317519 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1317519 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 1317519 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1317519 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317521 Pmf1 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1317521 Pmf1 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1317521 Pmf1 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1317521 Pmf1 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1317521 Pmf1 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1317520 D RGD:30296651|PMID:19088041 20200611 RGD 1317521 Pmf1 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317521 Pmf1 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:4007 bladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1317520 D RGD:30296649|PMID:22682992 20200611 RGD 1317521 Pmf1 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1317521 Pmf1 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317521 Pmf1 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:9001620 Leukoaraiosis susceptibility ISO RGD:1317520 D RGD:30296652|PMID:31396257 20200611 RGD DNA:SNP: :rs2984613(human) 1317521 Pmf1 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317523 Farp2 FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1317523 Farp2 FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1317523 Farp2 FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831 1317523 Farp2 FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1317523 Farp2 FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317523 Farp2 FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831 1317523 Farp2 FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317523 Farp2 FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1317523 Farp2 FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1317522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062064 1317525 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862 1317525 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1317525 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10909858|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1317525 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9001808 SEDOHEPTULOKINASE DEFICIENCY ISO RGD:1317524 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317525 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9001808 SEDOHEPTULOKINASE DEFICIENCY ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated sedoheptulokinase deficiency PMID:25647543|PMID:25741868|PMID:28492532 1317525 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862 1317525 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862 1317525 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862 1317527 Tigar Trp53 induced glycolysis regulatory phosphatase gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1317526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 1317527 Tigar Trp53 induced glycolysis regulatory phosphatase gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1317526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1317527 Tigar Trp53 induced glycolysis regulatory phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317527 Tigar Trp53 induced glycolysis regulatory phosphatase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1317526 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33359019 1317527 Tigar Trp53 induced glycolysis regulatory phosphatase gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1317526 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1317531 Mrpl50 mitochondrial ribosomal protein L50 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317530 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317531 Mrpl50 mitochondrial ribosomal protein L50 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1317530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 1317531 Mrpl50 mitochondrial ribosomal protein L50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317531 Mrpl50 mitochondrial ribosomal protein L50 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1317530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 1317533 Plekhm1 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 1 gene DOID:0110942 autosomal recessive osteopetrosis 1 ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 1 PMID:35342016|PMID:36195244 1317533 Plekhm1 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 1 gene DOID:0110945 autosomal recessive osteopetrosis 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611497 1317533 Plekhm1 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 1 gene DOID:0110945 autosomal recessive osteopetrosis 6 ISO RGD:1354234 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317533 Plekhm1 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 1 gene DOID:0110945 autosomal recessive osteopetrosis 6 ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 6 PMID:17404618|PMID:25741868 1317533 Plekhm1 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1317533 Plekhm1 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 1 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:25741868 1317533 Plekhm1 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1317533 Plekhm1 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 1 gene DOID:9009253 Autosomal Dominant Osteopetrosis 3 ISO RGD:1354234 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317533 Plekhm1 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 1 gene DOID:9009253 Autosomal Dominant Osteopetrosis 3 ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20190122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis, autosomal dominant 3 PMID:17997709 1317535 Efhc1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1 gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Absence seizure PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:17159113|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24965021|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:31875159 1317535 Efhc1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1 gene DOID:0111321 idiopathic generalized epilepsy 7 ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EIG7 PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 1317535 Efhc1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1 gene DOID:0111324 juvenile absence epilepsy 1 ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1317535 Efhc1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1 gene DOID:0111324 juvenile absence epilepsy 1 susceptibility ISO RGD:1317534 D RGD:7240710 20190904 OMIM 1317535 Efhc1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317535 Efhc1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532 1317535 Efhc1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254770 | OMIM:608816 | OMIM:611364 | OMIM:614280 1317535 Efhc1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317535 Efhc1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EJM1 | ClinVar Annotator: match by term: Janz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic Epilepsy, Juvenile, 1 PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:16199547|PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:17159113|PMID:17576681|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18505993|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22727576|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24033266|PMID:24965021|PMID:25108116|PMID:25326635|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:31875159|PMID:8737649|PMID:9536098 1317535 Efhc1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy susceptibility ISO RGD:1317534 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1317535 Efhc1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317536 Dennd6b DENN domain containing 6B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1317536 Dennd6b DENN domain containing 6B gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1317536 Dennd6b DENN domain containing 6B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1317536 Dennd6b DENN domain containing 6B gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1317536 Dennd6b DENN domain containing 6B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1317536 Dennd6b DENN domain containing 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317536 Dennd6b DENN domain containing 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317537 Fam180a family with sequence similarity 180, member A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1604688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1317537 Fam180a family with sequence similarity 180, member A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604688 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317537 Fam180a family with sequence similarity 180, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317537 Fam180a family with sequence similarity 180, member A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604688 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1317541 Sim2 single-minded family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1317541 Sim2 single-minded family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1317541 Sim2 single-minded family bHLH transcription factor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1317541 Sim2 single-minded family bHLH transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317541 Sim2 single-minded family bHLH transcription factor 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1317540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203729 1317541 Sim2 single-minded family bHLH transcription factor 2 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 1317541 Sim2 single-minded family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203729 1317543 Rbm7 RNA binding motif protein 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317542 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317543 Rbm7 RNA binding motif protein 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 1317543 Rbm7 RNA binding motif protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317543 Rbm7 RNA binding motif protein 7 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1317542 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1317545 Ccnk cyclin K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317545 Ccnk cyclin K gene DOID:9009238 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERTELORISM AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1317544 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317545 Ccnk cyclin K gene DOID:9009238 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERTELORISM AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1317544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with hypertelorism and distinctive facies PMID:25741868|PMID:30122539 1317546 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1317546 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1317546 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1317546 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1317546 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1317546 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1317546 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1317546 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1317546 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317546 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317546 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1317547 Zswim4 zinc finger SWIM-type containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317549 Cpne5 copine V gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1317548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1317549 Cpne5 copine V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317551 Ppp2r5a protein phosphatase 2, regulatory subunit B', alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317550 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317551 Ppp2r5a protein phosphatase 2, regulatory subunit B', alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317551 Ppp2r5a protein phosphatase 2, regulatory subunit B', alpha gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1317550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22223484 1317551 Ppp2r5a protein phosphatase 2, regulatory subunit B', alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317550 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317552 Ralgapa2 Ral GTPase activating protein, alpha subunit 2 (catalytic) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317554 Tom1 target of myb1 trafficking protein gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1317553 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 PMID:25741868 1317554 Tom1 target of myb1 trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317554 Tom1 target of myb1 trafficking protein gene DOID:9001304 Immunodeficiency 85 ISO RGD:1317553 D RGD:7240710 20210908 OMIM 1317554 Tom1 target of myb1 trafficking protein gene DOID:9001304 Immunodeficiency 85 ISO RGD:1317553 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 85 and autoimmunity PMID:31263572 1317556 Slc35g3 solute carrier family 35, member G3 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1350379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 1317556 Slc35g3 solute carrier family 35, member G3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317556 Slc35g3 solute carrier family 35, member G3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350379 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317557 Swsap1 SWIM type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1317557 Swsap1 SWIM type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1317557 Swsap1 SWIM type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1317557 Swsap1 SWIM type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1317557 Swsap1 SWIM type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317559 Cldn10 claudin 10 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1317559 Cldn10 claudin 10 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317558 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 1317559 Cldn10 claudin 10 gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia PMID:25741868 1317559 Cldn10 claudin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1317559 Cldn10 claudin 10 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1317559 Cldn10 claudin 10 gene DOID:9007180 HELIX syndrome ISO RGD:1317558 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317559 Cldn10 claudin 10 gene DOID:9007180 HELIX syndrome ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HELIX syndrome PMID:25741868|PMID:25741903|PMID:28686597|PMID:28771254|PMID:32860008 1317561 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1317560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 1317561 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1317560 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:7898930 1317561 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317561 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317560 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317561 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317560 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:7898930 1317561 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317560 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317561 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317560 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1317562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1308029 D RGD:10395360|PMID:23238062 20150903 RGD mRNA, protein:increased expression:gastrocnemius 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1317562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1317562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9003915 Faundes-Banka Syndrome ISO RGD:1317562 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9003915 Faundes-Banka Syndrome ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Faundes-Banka syndrome PMID:25741868|PMID:33547280 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1317563 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1317562 D RGD:151356994|PMID:23322277 20220222 RGD 1317564 Glis1 GLIS family zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317565 Ccdc159 coiled-coil domain containing 159 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:3566767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1317565 Ccdc159 coiled-coil domain containing 159 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:3566767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1317565 Ccdc159 coiled-coil domain containing 159 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:3566767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1317565 Ccdc159 coiled-coil domain containing 159 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:3566767 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1317565 Ccdc159 coiled-coil domain containing 159 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3566767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317568 Nol6 nucleolar protein family 6 (RNA-associated) gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1317567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1317568 Nol6 nucleolar protein family 6 (RNA-associated) gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1317567 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1317568 Nol6 nucleolar protein family 6 (RNA-associated) gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1317567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1317568 Nol6 nucleolar protein family 6 (RNA-associated) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317568 Nol6 nucleolar protein family 6 (RNA-associated) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1317568 Nol6 nucleolar protein family 6 (RNA-associated) gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1317567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1317570 Ankrd6 ankyrin repeat domain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317572 Rnf8 ring finger protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663 1317572 Rnf8 ring finger protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317574 Setd1b SET domain containing 1B gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31 PMID:25741868 1317574 Setd1b SET domain containing 1B gene DOID:0080448 developmental and epileptic encephalopathy 48 ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 48 PMID:25741868 1317574 Setd1b SET domain containing 1B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 1317574 Setd1b SET domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29322246|PMID:31440728|PMID:31685013 1317574 Setd1b SET domain containing 1B gene DOID:9000804 Intellectual Developmental Disorder with Seizures and Language Delay ISO RGD:1602124 D RGD:7240710 20200930 OMIM 1317574 Setd1b SET domain containing 1B gene DOID:9000804 Intellectual Developmental Disorder with Seizures and Language Delay ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with seizures and language delay | ClinVar Annotator: match by term: SETD1B-associated disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29322246|PMID:31110234|PMID:31440728|PMID:31685013|PMID:32546566|PMID:34345025 1317574 Setd1b SET domain containing 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317574 Setd1b SET domain containing 1B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:0060796 hypomyelinating leukodystrophy 12 ISO RGD:1317575 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:0060796 hypomyelinating leukodystrophy 12 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 12 PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:27473128|PMID:28492532|PMID:32316234 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:9000126 Dystonia 32 ISO RGD:1317575 D RGD:7240710 20211222 OMIM 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:9000126 Dystonia 32 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 32 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33452836 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:32316234 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1317576 Vps11 VPS11, CORVET/HOPS core subunit gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:0080107 microcephaly and chorioretinopathy 3 ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 3 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer IMP D RGD:2325154|PMID:11585747 20100520 RGD 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1317577 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317577 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1317577 D RGD:9586752|PMID:24270264 20141006 RGD protein:increased expression:lung 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1317577 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1317577 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317577 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms IMP D RGD:2325153|PMID:12374701 20100520 RGD 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317577 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1317578 Trp53bp1 transformation related protein 53 binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317579 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1317579 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1317579 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome IAGP D RGD:13592920 20220127 MouseDO OMIM:615722 1317579 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:732429 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317579 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:18414213|PMID:24462372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741879|PMID:26138355|PMID:26350515|PMID:26986877|PMID:28492532|PMID:28963436|PMID:29410510|PMID:30755392|PMID:31393201|PMID:31729143|PMID:32275123|PMID:32407885|PMID:32712214 1317579 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1317579 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:732429 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1317579 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26986877|PMID:28492532|PMID:32275123 1317579 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317579 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1317579 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1317579 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732429 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1317580 D RGD:11038717|PMID:16217763 20160222 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E228A (c.683A>C) (human) 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma susceptibility ISO RGD:1317580 D RGD:11038718|PMID:15531454 20160222 RGD DNA:SNP:exon:626C>G, 1322A>G (human) 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317580 D RGD:11038717|PMID:16217763 20160222 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E228A (c.683A>C) (human) 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19652058 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1308041 D RGD:2325778|PMID:20428773 20160223 RGD mRNA:increased expression:colon 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:2290492|PMID:17011986 20080314 RGD mRNA:decreased expression:breast 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1317580 D RGD:2290493|PMID:16271751 20080314 RGD 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21909106 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:2290491|PMID:17184908 20080314 RGD 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:2290496|PMID:16865223 20080314 RGD mRNA:increased expression:kidney 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs11775256) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:11038717|PMID:16217763 20160222 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E228A (c.683A>C) (human) 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1308041 D RGD:2290500|PMID:14872496 20080314 RGD 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1317580 D RGD:11038717|PMID:16217763 20160222 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E228A (c.683A>C) (human) 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia susceptibility ISO RGD:1317580 D RGD:11038718|PMID:15531454 20160222 RGD DNA:SNP: :1322A>G (human) 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1317580 D RGD:2290497|PMID:10693703 20080314 RGD mRNA:decreased expression:kidney 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17075118 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:2290495|PMID:17671220 20080314 RGD 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1317580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1308041 D RGD:2290498|PMID:18019056 20080314 RGD mRNA, protein:increased expression:thymus 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1317580 D RGD:2290494|PMID:16033835 20080314 RGD protein:increased expression:breast 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1317580 D RGD:11038719|PMID:16531263 20160222 RGD 1317581 Tnfrsf10b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 10b gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 1317583 Haghl hydroxyacylglutathione hydrolase-like gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1317582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1317583 Haghl hydroxyacylglutathione hydrolase-like gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1317582 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1317583 Haghl hydroxyacylglutathione hydrolase-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317582 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1317583 Haghl hydroxyacylglutathione hydrolase-like gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1317582 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1317583 Haghl hydroxyacylglutathione hydrolase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317584 Bms1 BMS1, ribosome biogenesis factor gene DOID:0080661 nonsyndromic aplasia cutis congenita ISO RGD:1345685 D RGD:7240710 20200422 OMIM 1317584 Bms1 BMS1, ribosome biogenesis factor gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1345685 D RGD:11554173 20200428 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317584 Bms1 BMS1, ribosome biogenesis factor gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1345685 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita PMID:23785305|PMID:25741868 1317584 Bms1 BMS1, ribosome biogenesis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317586 Lhx4 LIM homeobox protein 4 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1317586 Lhx4 LIM homeobox protein 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317586 Lhx4 LIM homeobox protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1317586 Lhx4 LIM homeobox protein 4 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED OR ISOLATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:25741868 1317586 Lhx4 LIM homeobox protein 4 gene DOID:9005891 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 6 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant PMID:28492532 1317586 Lhx4 LIM homeobox protein 4 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1317586 Lhx4 LIM homeobox protein 4 gene DOID:9008403 Combined Pituitary Hormone Deficiency 4 ISO RGD:1317585 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317586 Lhx4 LIM homeobox protein 4 gene DOID:9008403 Combined Pituitary Hormone Deficiency 4 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined with or without cerebellar defects | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, pituitary and cerebellar defects and small sella turcica PMID:11567216|PMID:17201807|PMID:17527005|PMID:18073311|PMID:18445675|PMID:20534763|PMID:23029363|PMID:23990694|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:27820671|PMID:28492532|PMID:34008892 1317586 Lhx4 LIM homeobox protein 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317588 Usp12 ubiquitin specific peptidase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317590 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108 1317590 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:0111251 Parkinson's disease 21 ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 21 PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108|PMID:28492532 1317590 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532 1317590 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1317589 D RGD:10450845|PMID:25701813 20160122 RGD 1317590 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108 1317590 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317590 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 1317590 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1317590 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1317591 Gsx2 GS homeobox 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1602642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1317591 Gsx2 GS homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317591 Gsx2 GS homeobox 2 gene DOID:9007719 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1602642 D RGD:7240710 20191127 OMIM 1317591 Gsx2 GS homeobox 2 gene DOID:9007719 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1602642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 2 PMID:25741868|PMID:31412107 1317592 Pithd1 PITH (C-terminal proteasome-interacting domain of thioredoxin-like) domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317592 Pithd1 PITH (C-terminal proteasome-interacting domain of thioredoxin-like) domain containing 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1603974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:11526155|PMID:18987657 20160810 RGD DNA:translocation 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:11530023|PMID:15701085 20160819 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:11526155|PMID:18987657 20160810 RGD DNA:translocation 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050873 follicular lymphoma severity ISO RGD:1317594 D RGD:11530032|PMID:17296585 20160819 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:11530052|PMID:23355206 20160823 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IMP D RGD:11530030|PMID:20585039 20160819 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma IMP D RGD:11526159|PMID:25006123 20160810 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma IMP D RGD:11530020|PMID:21818355 20160819 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma IMP D RGD:11530030|PMID:20585039 20160819 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia IMP D RGD:11530026|PMID:23926303 20160819 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:11526158|PMID:21791429 20160810 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L116R (human) 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:11530029|PMID:20731705 20160819 RGD DNA:SNP: :rs872071 (human) 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:11530031|PMID:20123861 20160819 RGD DNA:SNPs:3' utr:multiple 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia disease_progression IMP D RGD:11526156|PMID:23897826 20160810 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:11530021|PMID:20090783 20160819 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:11526157|PMID:23977280 20160810 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317594 D RGD:11530060|PMID:23589561 20160823 RGD protein:decreased expression:heart 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1308050 D RGD:11530061|PMID:25652434 20160823 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1317594 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 1 PMID:25741868 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18758461 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:11526160|PMID:12393648 20160810 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:11530024|PMID:12079517 20160819 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:11530060|PMID:23589561 20160823 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317594 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35915169 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9006853 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 8 ISO RGD:1317594 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9006853 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 8 ISO RGD:1317594 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8 PMID:18483556|PMID:24267888|PMID:25631878 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1317594 D RGD:11526161|PMID:10557056 20160810 RGD DNA:translocation 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1317594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18568025 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:11530019|PMID:17690696 20160819 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1317594 D RGD:11530055|PMID:21707574 20160823 RGD 1317595 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:11526162|PMID:19897031 20160810 RGD DNA:SNP:intron:rs12203592 (human) 1317597 Gabarapl1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor-associated protein-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317596 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1317597 Gabarapl1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor-associated protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317601 Poll polymerase (DNA directed), lambda gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1317600 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:21681106 1317601 Poll polymerase (DNA directed), lambda gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317603 Nfkbid nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, delta gene DOID:0081154 common variable immunodeficiency 12 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 12 1317603 Nfkbid nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, delta gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1317603 Nfkbid nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, delta gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1317603 Nfkbid nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317605 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1317605 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1317605 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1317605 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1317605 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1317605 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1317605 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1317605 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317607 Wnt3a wingless-type MMTV integration site family, member 3A gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1317606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 1317607 Wnt3a wingless-type MMTV integration site family, member 3A gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1308057 D RGD:2303791|PMID:19233274 20100701 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus 1317607 Wnt3a wingless-type MMTV integration site family, member 3A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317606 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317607 Wnt3a wingless-type MMTV integration site family, member 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317607 Wnt3a wingless-type MMTV integration site family, member 3A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1317606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23875703 1317607 Wnt3a wingless-type MMTV integration site family, member 3A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2298848|PMID:9419423 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 1317607 Wnt3a wingless-type MMTV integration site family, member 3A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2298863|PMID:8065359 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 1317607 Wnt3a wingless-type MMTV integration site family, member 3A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317606 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317607 Wnt3a wingless-type MMTV integration site family, member 3A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317606 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765 1317609 Vezf1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1317609 Vezf1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1317609 Vezf1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317609 Vezf1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:9006997 Dilated Cardiomyopathy 1OO ISO RGD:1317608 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1317609 Vezf1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:9006997 Dilated Cardiomyopathy 1OO ISO RGD:1317608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1OO PMID:36657711 1317611 Lurap1l leucine rich adaptor protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317611 Lurap1l leucine rich adaptor protein 1-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317610 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317611 Lurap1l leucine rich adaptor protein 1-like gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1317610 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:31690835|PMID:32581362 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317615 Thap7 THAP domain containing 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317616 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10942431|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9585331 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608099 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1317616 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne-like autosomal recessive muscular dystrophy, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy PMID:10842281|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11121445|PMID:11475588|PMID:11693784|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:14595658|PMID:15298081|PMID:15736300|PMID:15833425|PMID:16199547|PMID:16616845|PMID:16778590|PMID:16787395|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18252745|PMID:18285821|PMID:18414213|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19781108|PMID:19798725|PMID:19835634|PMID:20623375|PMID:21031578|PMID:21856579|PMID:22095924|PMID:22303798|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25046369|PMID:25106685|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:26944168|PMID:27066551|PMID:27120200|PMID:27363342|PMID:27906075|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:29351619|PMID:29382405|PMID:29970176|PMID:30107846|PMID:30218921|PMID:30345904|PMID:30564623|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30838351|PMID:30919934|PMID:31061434|PMID:31066050|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31268554|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:31931849|PMID:32528171|PMID:32875335|PMID:33386810|PMID:7657792|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:8528203|PMID:8866424|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9266733|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9536098|PMID:9585331 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D treatment ISO RGD:1317616 D RGD:13605612|PMID:17653106 20180611 RGD 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:23949819|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9295084|PMID:9443882 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1308062 D RGD:625642|PMID:12107060 20161006 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:9884 muscular dystrophy IMP D RGD:13605611|PMID:9744877 20180611 RGD 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:1599344|PMID:9192266 20070130 RGD 1317617 Sgca sarcoglycan, alpha (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:1599345|PMID:8069911 20070130 RGD 1317619 Stard5 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317618 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317619 Stard5 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317619 Stard5 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317618 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317620 Mpv17l2 MPV17 mitochondrial membrane protein-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317620 Mpv17l2 MPV17 mitochondrial membrane protein-like 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1603190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1317624 Ccm2 cerebral cavernous malformation 2 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1317623 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18154020 1317624 Ccm2 cerebral cavernous malformation 2 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:28492532 1317624 Ccm2 cerebral cavernous malformation 2 gene DOID:0060670 cerebral cavernous malformation 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603284 1317624 Ccm2 cerebral cavernous malformation 2 gene DOID:0060670 cerebral cavernous malformation 2 ISO RGD:1317623 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1317624 Ccm2 cerebral cavernous malformation 2 gene DOID:0060670 cerebral cavernous malformation 2 ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 2 PMID:14624391|PMID:14740320|PMID:15122722|PMID:16199547|PMID:17160895|PMID:17277691|PMID:17576681|PMID:18060436|PMID:18300272|PMID:19088123|PMID:19088124|PMID:19475721|PMID:20419355|PMID:23595507|PMID:24466005|PMID:2468908|PMID:24689081|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153162|PMID:27561926|PMID:27792856|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:30161288|PMID:32860008|PMID:35307828|PMID:9536098 1317624 Ccm2 cerebral cavernous malformation 2 gene DOID:483 cavernous hemangioma ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous hemangioma PMID:25741868 1317624 Ccm2 cerebral cavernous malformation 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317624 Ccm2 cerebral cavernous malformation 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317624 Ccm2 cerebral cavernous malformation 2 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis PMID:25741868 1317624 Ccm2 cerebral cavernous malformation 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:33268848|PMID:35307828 1317624 Ccm2 cerebral cavernous malformation 2 gene DOID:9003443 Central Nervous System Vascular Malformations susceptibility ISO RGD:1317623 D RGD:1600689|PMID:17160895 20070322 RGD DNA:deletions: ; Cerebral cavernous malformations, OMIM:603284 1317626 Zfp346 zinc finger protein 346 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1317626 Zfp346 zinc finger protein 346 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1317626 Zfp346 zinc finger protein 346 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1317626 Zfp346 zinc finger protein 346 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317626 Zfp346 zinc finger protein 346 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1317626 Zfp346 zinc finger protein 346 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 1317628 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1317628 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317628 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever ISO RGD:1317627 D RGD:41404654|PMID:28241052 20210129 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell 1317628 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317628 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308069 D RGD:2291921|PMID:18230613 20210129 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:aorta 1317628 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia ISO RGD:1308069 D RGD:156431056|PMID:23625371 20230302 RGD 1317628 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1317628 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317627 D RGD:41404653|PMID:21999571 20210129 RGD 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0060542 Hermansky-Pudlak syndrome 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614073 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0060542 Hermansky-Pudlak syndrome 4 ISO RGD:1317629 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0060542 Hermansky-Pudlak syndrome 4 ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 4 PMID:11836498|PMID:12664304|PMID:15108212|PMID:16199547|PMID:20158590|PMID:21833017|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29600982|PMID:30985222|PMID:31898847 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1317629 D RGD:11353873|PMID:23563589 20160726 RGD DNA:nonsense mutation:exon: c.541C>T(p.Q181X) (rs119471022) 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1317629 D RGD:11354897|PMID:11836498 20160728 RGD DNA:nonsense,frameshift,insertion mutations:cds: 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1317629 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1317629 D RGD:1599546|PMID:12664304 20070207 RGD 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:12664304|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:28492532|PMID:31898847 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1317629 D RGD:11353873|PMID:23563589 20160726 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple: 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11836498|PMID:12664304|PMID:15108212|PMID:28492532 1317630 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:12664304|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29600982 1317632 Pals1 protein associated with LIN7 1, MAGUK family member gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1317631 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 1317632 Pals1 protein associated with LIN7 1, MAGUK family member gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1317632 Pals1 protein associated with LIN7 1, MAGUK family member gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1317631 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:33073849 1317632 Pals1 protein associated with LIN7 1, MAGUK family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317631 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317632 Pals1 protein associated with LIN7 1, MAGUK family member gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:1317631 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:25741868|PMID:33073849 1317634 Dhx15 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317634 Dhx15 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 15 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1317633 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625|PMID:29163777 1317636 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1317636 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1317636 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1317636 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1317636 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1317636 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1317636 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1317636 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1317636 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1317636 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1317636 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317636 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1317637 Plxna4 plexin A4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602663 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317637 Plxna4 plexin A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317638 Tekt4 tektin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317641 Nrg3 neuregulin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1317640 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:28492532 1317641 Nrg3 neuregulin 3 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20190328 MouseDO OMIM:181500 1317641 Nrg3 neuregulin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20713722 1317641 Nrg3 neuregulin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:150520028|PMID:16416296 20211022 RGD mRNA:decreased expression:oral cavity (human) 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:150520034|PMID:30546056 20211022 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1317642 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 4 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22633399|PMID:24378232|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:27882533|PMID:28492532|PMID:30125677|PMID:30158690|PMID:30716475|PMID:31173765|PMID:31334757|PMID:32193685|PMID:32696056|PMID:9536098 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:1380 endometrial cancer onset ISO RGD:1317642 D RGD:329322876|PMID:25546926 20230424 RGD DNA:CNV: (human) 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:32178590|REF_RGD_ID:150520031 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1317642 D RGD:150520036|PMID:28977903 20211022 RGD DNA:SNP:intron: (rs1374297) (human) 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:22633399|PMID:24378232|PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:27882533|PMID:28441377|PMID:28492532|PMID:31173765 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:150520035|PMID:32596342 20211022 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD associated with hepatitis c, liver cirrhosis;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30698808|REF_RGD_ID:150520029 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1317642 D RGD:150520026|PMID:33251678 20211022 RGD human cells in a mouse model 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:19380173|REF_RGD_ID:150520037 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1317642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955599 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1594529 D RGD:243065262|PMID:33741460 20230414 RGD 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage severity ISO RGD:1594529 D RGD:243065265|PMID:36538854 20230415 RGD 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9003170 Mungan Syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9003170 Mungan Syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mungan syndrome PMID:14638363|PMID:18414213|PMID:25575569|PMID:25741868|PMID:28492532 1317643 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532 1317647 Papss1 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317646 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317647 Papss1 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1317652 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1317652 D RGD:13450938|PMID:26708157 20171113 RGD DNA:mutation:cds:c.2399G>A,p.G800E(human) 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMIPLEGIA, INFANTILE, WITH PORENCEPHALY PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GOULD SYNDROME 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:0112314 brain small vessel disease 2 ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly 2 PMID:16199547|PMID:22209246|PMID:22209247|PMID:22333902|PMID:22914737|PMID:24001601|PMID:24390199|PMID:24646874|PMID:25326635|PMID:25653287|PMID:25741868|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:30315939|PMID:30413629|PMID:30859180|PMID:31069529|PMID:32732225|PMID:33527515|PMID:33912663|PMID:34531397 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:0112314 brain small vessel disease 2 susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1317652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281619 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:13450936|PMID:28642624 20171113 RGD DNA:SNP: :rs72657934(human) 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:22209246|PMID:22209247|PMID:22333902|PMID:24001601|PMID:25741868|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:33912663|PMID:34531397 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1317652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22333902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315939|PMID:30413629 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis PMID:25741868 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:9001585 Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intraventricular hemorrhage PMID:25741868|PMID:33527515 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracerebral hemorrhage PMID:22209247|PMID:22914737|PMID:24390199|PMID:24646874|PMID:25653287|PMID:25741868|PMID:28492532 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:13450933|PMID:28954878 20171113 RGD DNA:SNPs:: 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:9002788 Lacunar Strokes susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:13450933|PMID:28954878 20171113 RGD DNA:SNPs:: 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868 1317653 Col4a2 collagen, type IV, alpha 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1317655 Polr3e polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide E gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1317654 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:25741868 1317655 Polr3e polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317654 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317655 Polr3e polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide E gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317654 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317655 Polr3e polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317657 Ap5m1 adaptor-related protein complex 5, mu 1 subunit gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317656 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1317657 Ap5m1 adaptor-related protein complex 5, mu 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317659 H2bc22 H2B clustered histone 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343166 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317661 Phykpl 5-phosphohydroxy-L-lysine phospholyase gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1317661 Phykpl 5-phosphohydroxy-L-lysine phospholyase gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1317661 Phykpl 5-phosphohydroxy-L-lysine phospholyase gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1317661 Phykpl 5-phosphohydroxy-L-lysine phospholyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317661 Phykpl 5-phosphohydroxy-L-lysine phospholyase gene DOID:9003537 Phosphohydroxylysinuria ISO RGD:1602671 D RGD:7240710 20150617 OMIM 1317661 Phykpl 5-phosphohydroxy-L-lysine phospholyase gene DOID:9003537 Phosphohydroxylysinuria ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20150714 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphohydroxylysinuria PMID:23242558 1317664 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1317664 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110170 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q IAGP D RGD:13592920 20181227 MouseDO OMIM:615025 1317664 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110170 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q ISO RGD:1317663 D RGD:7240710 20150610 OMIM 1317664 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110170 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q PMID:16199547|PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:28492532|PMID:29669943 1317664 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:204750 1317664 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1317663 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1317664 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2-KETOADIPIC ACIDURIA | ClinVar Annotator: match by term: 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23141293|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:27582484|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29669943|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:30896807|PMID:32005694|PMID:32160276|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32860008|PMID:33369814|PMID:34169998|PMID:8069629|PMID:9536098 1317664 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28492532|PMID:29127259 1317664 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 1317664 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23141293|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:27582484|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:32160276|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32860008|PMID:33369814|PMID:8069629|PMID:9536098 1317664 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 1317664 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317663 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317665 Arhgef40 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 40 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1317665 Arhgef40 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 40 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1317665 Arhgef40 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 40 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1317665 Arhgef40 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317665 Arhgef40 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 40 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1317668 Btf3 basic transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317668 Btf3 basic transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317667 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317670 Cuedc2 CUE domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:13506947|PMID:11078270 20180226 RGD DNA:polymorphism: : 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31956495 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:30086531|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31506931|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32880476|PMID:9536098 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrinsic cardiomyopathy PMID:20474083|PMID:25741868|PMID:31333075|PMID:32973354 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32931854|PMID:34935411|PMID:35656879|PMID:9536098 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:9536098 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32931854|PMID:35656879|PMID:9536098 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32931854|PMID:35656879|PMID:9536098 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32931854|PMID:34935411|PMID:35656879|PMID:9536098 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1AA, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 23, with or without ventricular noncompaction | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24274751|PMID:24503780|PMID:25173926|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27114410|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31680489|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33500567|PMID:34540771|PMID:34802252|PMID:35656879|PMID:9536098 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1AA, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 23, with or without ventricular noncompaction | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24274751|PMID:24503780|PMID:25173926|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27114410|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31680489|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33500567|PMID:34540771|PMID:34802252|PMID:34935411|PMID:35656879|PMID:9536098 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30959811|PMID:31513939|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:35656879 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:32931854|PMID:35656879 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:32880476 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:20022194|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32527005 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:24082139|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:34540771 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30959811 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9004033 Distal Myopathy 6 ISO RGD:1317671 D RGD:7240710 20191127 OMIM 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9004033 Distal Myopathy 6 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant PMID:14567970|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:30847666|PMID:30900782|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:34935411|PMID:9536098 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9004417 Congenital Myopathy 8 ISO RGD:1317671 D RGD:7240710 20200115 OMIM 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9004417 Congenital Myopathy 8 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 8 | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE STRUCTURED CORE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities PMID:14567970|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:30701273|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:34935411|PMID:9536098 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1317672 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317674 Hapln3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1317674 Hapln3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317674 Hapln3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317674 Hapln3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:0060455 Thiel-Behnke corneal dystrophy ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thiel-Behnke corneal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1317676 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317676 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317676 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370|PMID:27666374 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1317676 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666374 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:1317676 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1317676 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1317676 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:9000707 ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND THIN CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1317676 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370|PMID:27666374 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:9000707 ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND THIN CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1317676 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:9000707 ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND THIN CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666370|PMID:27666374|PMID:27807845|PMID:28158450|PMID:28492532|PMID:29769041|PMID:30426380|PMID:31019026|PMID:31240573|PMID:31395954|PMID:31569255|PMID:32705489|PMID:33190326|PMID:34120799|PMID:35586607 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:9001638 Seborrhea-Like Dermatitis with Psoriasiform Elements ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements PMID:16751772|PMID:25741868 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1317676 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666374 1317677 Tbcd tubulin-specific chaperone d gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317676 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370 1317681 Plac8 placenta-specific 8 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1317680 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1317681 Plac8 placenta-specific 8 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1308102 D RGD:10755343|PMID:26296322 20160907 RGD associated with obesity 1317681 Plac8 placenta-specific 8 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia severity IMP D RGD:40924563|PMID:17404296 20210113 RGD 1317681 Plac8 placenta-specific 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317681 Plac8 placenta-specific 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317680 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1317681 Plac8 placenta-specific 8 gene DOID:9000371 influenza A IMP D RGD:40925929|PMID:32639988 20210122 RGD 1317681 Plac8 placenta-specific 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317681 Plac8 placenta-specific 8 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections severity IMP D RGD:40924563|PMID:17404296 20210113 RGD 1317681 Plac8 placenta-specific 8 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1308102 D RGD:10755343|PMID:26296322 20160907 RGD associated with obesity 1317681 Plac8 placenta-specific 8 gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections exacerbates IMP D RGD:40925930|PMID:22238459 20210122 RGD 1317683 Usp39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1317682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 1317683 Usp39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317683 Usp39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317682 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34822033 1317683 Usp39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317682 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34822033 1317685 Slc25a29 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, palmitoylcarnitine transporter), member 29 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317684 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317685 Slc25a29 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, palmitoylcarnitine transporter), member 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317685 Slc25a29 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, palmitoylcarnitine transporter), member 29 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317684 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1317687 Ksr1 kinase suppressor of ras 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317686 D RGD:127229932|PMID:24909178 20210603 RGD 1317687 Ksr1 kinase suppressor of ras 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma severity ISO RGD:1317686 D RGD:127229932|PMID:24909178 20210603 RGD 1317687 Ksr1 kinase suppressor of ras 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317690 Ldhd lactate dehydrogenase D gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1317689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 1317690 Ldhd lactate dehydrogenase D gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1317689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1317690 Ldhd lactate dehydrogenase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317690 Ldhd lactate dehydrogenase D gene DOID:9000653 Lactic Aciduria due to D-Lactic Acid ISO RGD:1317689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactic aciduria due to D-lactic acid PMID:25741868|PMID:30931947|PMID:31638601 1317690 Ldhd lactate dehydrogenase D gene DOID:9000653 Lactic Aciduria due to D-Lactic Acid susceptibility ISO RGD:1317689 D RGD:7240710 20200520 OMIM 1317692 Cabp5 calcium binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317699 Emc9 ER membrane protein complex subunit 9 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1317698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1317699 Emc9 ER membrane protein complex subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317699 Emc9 ER membrane protein complex subunit 9 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1317698 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1317699 Emc9 ER membrane protein complex subunit 9 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317698 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1317701 Sugct succinyl-CoA glutarate-CoA transferase gene DOID:0112246 glutaric acidemia type 3 IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:231690 1317701 Sugct succinyl-CoA glutarate-CoA transferase gene DOID:0112246 glutaric acidemia type 3 ISO RGD:1317700 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317701 Sugct succinyl-CoA glutarate-CoA transferase gene DOID:0112246 glutaric acidemia type 3 ISO RGD:1317700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaryl-CoA oxidase deficiency PMID:12555941|PMID:18926513|PMID:1909402|PMID:25741868|PMID:28492532 1317701 Sugct succinyl-CoA glutarate-CoA transferase gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1317700 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:18000979|PMID:20672375|PMID:24736735|PMID:28492532|PMID:29236091 1317701 Sugct succinyl-CoA glutarate-CoA transferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 1317701 Sugct succinyl-CoA glutarate-CoA transferase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317700 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317701 Sugct succinyl-CoA glutarate-CoA transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317701 Sugct succinyl-CoA glutarate-CoA transferase gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1317700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793025 1317701 Sugct succinyl-CoA glutarate-CoA transferase gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1317700 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1317703 Aatk apoptosis-associated tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317704 Nim1k NIM1 serine/threonine protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317705 9930012K11Rik RIKEN cDNA 9930012K11 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317705 9930012K11Rik RIKEN cDNA 9930012K11 gene gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1604880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1317707 Sh3bgrl3 SH3 domain binding glutamic acid-rich protein-like 3 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1317706 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1317707 Sh3bgrl3 SH3 domain binding glutamic acid-rich protein-like 3 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1317706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1317707 Sh3bgrl3 SH3 domain binding glutamic acid-rich protein-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317707 Sh3bgrl3 SH3 domain binding glutamic acid-rich protein-like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317708 Amn1 antagonist of mitotic exit network 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317711 Zfp207 zinc finger protein 207 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317713 Gna14 guanine nucleotide binding protein, alpha 14 gene DOID:0050766 choreaacanthocytosis ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorea-acanthocytosis PMID:15918062 1317713 Gna14 guanine nucleotide binding protein, alpha 14 gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:17436247|PMID:25152457|PMID:28492532 1317713 Gna14 guanine nucleotide binding protein, alpha 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317713 Gna14 guanine nucleotide binding protein, alpha 14 gene DOID:9001384 Kaposiform Hemangioendothelioma ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kaposiform hemangioendothelioma PMID:25741868|PMID:27476652 1317713 Gna14 guanine nucleotide binding protein, alpha 14 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317713 Gna14 guanine nucleotide binding protein, alpha 14 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1317717 Slc35f5 solute carrier family 35, member F5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317718 Mzt2 mitotic spindle organizing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317718 Mzt2 mitotic spindle organizing protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603721 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1317718 Mzt2 mitotic spindle organizing protein 2 gene DOID:9003415 Keratoconus 9 ISO RGD:1603721 D RGD:8554872 20180522 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 9 PMID:29051577 1317720 Cacul1 CDK2 associated, cullin domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317720 Cacul1 CDK2 associated, cullin domain 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317719 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1317723 Cggbp1 CGG triplet repeat binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317725 Ndufb2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1317725 Ndufb2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317724 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317725 Ndufb2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317727 Arih1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532 1317727 Arih1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317727 Arih1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1317727 Arih1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:28492532|PMID:29689197 1317727 Arih1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317727 Arih1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317729 Rpl37a ribosomal protein L37a gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1317728 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1317729 Rpl37a ribosomal protein L37a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317728 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317730 Fam135b family with sequence similarity 135, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317731 0610010K14Rik RIKEN cDNA 0610010K14 gene gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1317731 0610010K14Rik RIKEN cDNA 0610010K14 gene gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1317731 0610010K14Rik RIKEN cDNA 0610010K14 gene gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1317731 0610010K14Rik RIKEN cDNA 0610010K14 gene gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1317731 0610010K14Rik RIKEN cDNA 0610010K14 gene gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28166811|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29336362|PMID:29482223|PMID:30903322|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32397312|PMID:5964029|PMID:9536098 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32041611|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:5964029|PMID:9536098 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32041611|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:5964029|PMID:9536098 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20180529 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunzell syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipoatrophic diabetes PMID:11479539|PMID:18093937|PMID:23564749|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27452399|PMID:28492532 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPARG-related familial partial lipodystrophy 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 17 PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27549087|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:5964029 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:269700 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20180523 OMIM 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRUNZELL SYNDROME, BSCL2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipoatrophic diabetes PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:15126564|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18093937|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19762912|PMID:20301391|PMID:21126715|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24778225|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:28492532|PMID:28916377|PMID:29478747|PMID:30903322|PMID:31770241|PMID:32041611|PMID:32792356|PMID:9536098 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0111203 distal hereditary motor neuronopathy type 5 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuronopathy type 5 PMID:14981520|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:20806400|PMID:21957196|PMID:24604904|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:31372974|PMID:31475473 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:0111204 distal hereditary motor neuronopathy type 5A ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMN 5A | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:5964029 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:20806400|PMID:21957196|PMID:23142943|PMID:24604904|PMID:25487175|PMID:26815532|PMID:27549087|PMID:28492532 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:12336 male infertility IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1308135 D RGD:11085488|PMID:25934999 20190109 RGD 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26181198 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:1600602|PMID:13680364 20070319 RGD SPG17, OMIM:270685, DNA:point mutation:exon:N88S 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30004997|PMID:5964029 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:5964029 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:5964029 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479539|PMID:12362029|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29336362|PMID:30150100|PMID:32041611|PMID:32397312|PMID:5964029 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:1600601|PMID:11479539 20070319 RGD CGL2, OMIM:269700, DNA:frameshift:exon 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy PMID:25741868 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:5964029 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26181198 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9004262 Isolated Systolic Hypertension ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated systolic hypertension PMID:25741868|PMID:28492532 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9006235 Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 5C ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20201223 OMIM 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9006235 Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 5C ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHMN VC | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5C PMID:11479539|PMID:12362029|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27549087|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:32397312|PMID:5964029 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1308135 D RGD:11085488|PMID:25934999 20190109 RGD 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9007902 Progressive Encephalopathy, with or without Lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20150121 OMIM 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9007902 Progressive Encephalopathy, with or without Lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy PMID:11479539|PMID:18093937|PMID:19226263|PMID:23564749|PMID:24024128|PMID:25741868|PMID:27452399|PMID:28492532 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:23430896|PMID:23963299|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30004997 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:23430896|PMID:23963299|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317733 Bscl2 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1308135 D RGD:1600600|PMID:12584444 20070319 RGD 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30108342|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30108342|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:23559409|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:34090716 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:28041643 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:24807792|PMID:25255310 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:30143558 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:28492532 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:7246903|PMID:17409309 20130620 RGD associated with Kidney Diseases, Cystic;DNA:mutation 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 4 PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30108342|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 IAGP D RGD:13592920 20220609 MouseDO OMIM:256100 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:11537341|PMID:18076122 20160929 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7246900|PMID:22982934 20130620 RGD DNA:deletion: : 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7246902|PMID:21258817 20130620 RGD DNA:deletion: : 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7246904|PMID:16762963 20130620 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R586X (human) 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis familial juvenile | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:10980528|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31822006|PMID:33193692|PMID:33532864|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:11065524|PMID:17855640 20160929 RGD DNA:deletions, nonsense mutations:cds:multiple 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31822006|PMID:32173348|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:25741868|PMID:28492532 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:25741868|PMID:28492532 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:11352646|PMID:24746959 20160929 RGD 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16762963|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30773290|PMID:31822006|PMID:33193692 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:28492532 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:9004365 Senior-Loken Syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1317735 Nphp1 nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) gene DOID:9004365 Senior-Loken Syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 1 PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30108342|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 1317737 Gmnn geminin gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1317736 D RGD:11554173 20190430 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317737 Gmnn geminin gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1317736 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:11477602|PMID:14973488|PMID:26637980 1317737 Gmnn geminin gene DOID:0080517 Meier-Gorlin syndrome 6 ISO RGD:1317736 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1317737 Gmnn geminin gene DOID:0080517 Meier-Gorlin syndrome 6 ISO RGD:1317736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 6 PMID:11477602|PMID:14973488|PMID:25741868|PMID:26637980 1317737 Gmnn geminin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317737 Gmnn geminin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317736 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1317738 Zpld1 zona pellucida like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317739 Ncbp3 nuclear cap binding subunit 3 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1604808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532 1317739 Ncbp3 nuclear cap binding subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317741 Pwp2 PWP2 periodic tryptophan protein homolog (yeast) gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 1317741 Pwp2 PWP2 periodic tryptophan protein homolog (yeast) gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1317741 Pwp2 PWP2 periodic tryptophan protein homolog (yeast) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317741 Pwp2 PWP2 periodic tryptophan protein homolog (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317741 Pwp2 PWP2 periodic tryptophan protein homolog (yeast) gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1317741 Pwp2 PWP2 periodic tryptophan protein homolog (yeast) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317741 Pwp2 PWP2 periodic tryptophan protein homolog (yeast) gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1317741 Pwp2 PWP2 periodic tryptophan protein homolog (yeast) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1317744 Chst1 carbohydrate sulfotransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317743 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317744 Chst1 carbohydrate sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317745 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness IAGP D RGD:13592920 20181004 MouseDO 1317745 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1317745 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:0111638 autosomal recessive nonsyndromic deafness 100 ISO RGD:1604040 D RGD:7240710 20190605 OMIM 1317745 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:0111638 autosomal recessive nonsyndromic deafness 100 ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 100 PMID:15538632|PMID:25741868|PMID:29590114 1317745 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1317745 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317745 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317745 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1317747 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1317746 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471 1317747 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317746 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471 1317747 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates IMP D RGD:153323314|PMID:27588471 20220812 RGD 1317747 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1317746 D RGD:151708716|PMID:23374247 20220812 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) 1317747 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317747 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317746 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471 1317747 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317746 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471 1317749 Phf13 PHD finger protein 13 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1317748 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1317749 Phf13 PHD finger protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317749 Phf13 PHD finger protein 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317748 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080212 polycystic kidney disease 4 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 4 PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:34008892 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:34008892|PMID:9536098 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:34008892|PMID:9536098 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:9536098 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080691 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22670144|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:34008892 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080692 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 ISO RGD:1317750 D RGD:11071098|PMID:23918763 20230111 RGD Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1; 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080692 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 ISO RGD:1317750 D RGD:11071178|PMID:20882035 20230111 RGD DNA:mutation:cds:c.4A>G (p.S2G)(human) 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080692 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 ISO RGD:1317750 D RGD:155804265|PMID:35348676 20230112 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080692 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 ISO RGD:1317750 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080692 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22670144|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:33673806|PMID:34008892 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:28492532 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1317750 D RGD:9068941 20230112 RGD associated with Noonan syndrome and related diseases; DNA:mutation:cds:c.4A>G (p.S2G)(human) PMID:20882035|REF_RGD_ID:11071178 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1317750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684605 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:33673806|PMID:34008892 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:421 hair disease ISO RGD:1317750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684605 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:34008892 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1308146 D RGD:155804268|PMID:34368865 20230112 RGD mRNA:decreased expression:brain: 1317751 Shoc2 Shoc2, leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783 1317753 AW209491 expressed sequence AW209491 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317752 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317753 AW209491 expressed sequence AW209491 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317754 Sgo1 shugoshin 1 gene DOID:0060339 chronic atrial and intestinal dysrhythmia ISO RGD:1344948 D RGD:7240710 20150304 OMIM 1317754 Sgo1 shugoshin 1 gene DOID:0060339 chronic atrial and intestinal dysrhythmia ISO RGD:1344948 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic atrial and intestinal dysrhythmia PMID:25282101|PMID:25741868 1317754 Sgo1 shugoshin 1 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:1344948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25282101 1317754 Sgo1 shugoshin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317754 Sgo1 shugoshin 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1344948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25282101 1317754 Sgo1 shugoshin 1 gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:1344948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25282101 1317759 Usp43 ubiquitin specific peptidase 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317761 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3-like 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1317761 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21666694|PMID:28106320|PMID:28492532 1317761 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3-like 3 gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia, familial PMID:21666694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31619059|PMID:32041611 1317761 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3-like 3 gene DOID:9003618 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 2 ISO RGD:1317760 D RGD:7240710 20210818 OMIM 1317761 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3-like 3 gene DOID:9003618 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 2 ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRIGLYCERIDEMIA 2 PMID:21666694|PMID:25741868|PMID:26427795|PMID:28492532 1317763 Xxylt1 xyloside xylosyltransferase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1345440 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1317763 Xxylt1 xyloside xylosyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345440 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317763 Xxylt1 xyloside xylosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317765 Meltf melanotransferrin gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1317765 Meltf melanotransferrin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317765 Meltf melanotransferrin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317764 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16704991 1317765 Meltf melanotransferrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317765 Meltf melanotransferrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317767 Misp mitotic spindle positioning gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1317766 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1317767 Misp mitotic spindle positioning gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317766 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1317767 Misp mitotic spindle positioning gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317769 Cul1 cullin 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1317768 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 1317769 Cul1 cullin 1 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1317768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome PMID:16571880|PMID:22872700|PMID:28492532 1317769 Cul1 cullin 1 gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1317768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:28492532 1317769 Cul1 cullin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317772 Lnx1 ligand of numb-protein X 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317771 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431 1317772 Lnx1 ligand of numb-protein X 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317774 Ccdc178 coiled coil domain containing 178 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317773 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317774 Ccdc178 coiled coil domain containing 178 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317776 Mrpl55 mitochondrial ribosomal protein L55 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1317775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 1317776 Mrpl55 mitochondrial ribosomal protein L55 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317775 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317776 Mrpl55 mitochondrial ribosomal protein L55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317776 Mrpl55 mitochondrial ribosomal protein L55 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317775 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:0060884 renal hypomagnesemia 6 ISO RGD:1317777 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:0060884 renal hypomagnesemia 6 ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 6 PMID:21397062|PMID:25741868|PMID:28492532 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:0060885 renal hypomagnesemia 2 ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20180320 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Dominant 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:0110797 hereditary spastic paraplegia 45 ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 45 PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1317777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23027747 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1317777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23027747 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:9005063 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND INTELLECTUAL DISABILITY 1 ISO RGD:1317777 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:9005063 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND INTELLECTUAL DISABILITY 1 ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1 PMID:24699222|PMID:25741868|PMID:28492532 1317778 Cnnm2 cyclin M2 gene DOID:9008449 Tetany ISO RGD:1317777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23027747 1317780 Golga5 golgin A5 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1317779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1317780 Golga5 golgin A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317780 Golga5 golgin A5 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1317779 D RGD:1599259|PMID:9443391 20070122 RGD reciprocal translocation resulting in fusion of GOLGA5 with the RET oncogene found in radioactivity-induced thyroid carcinomas 1317783 Msantd3 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603187 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317783 Msantd3 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603187 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580879 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19899329|PMID:20210733|PMID:20386359 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1317784 D RGD:7240710 20160727 OMIM 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1317784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:10073515|PMID:10208645|PMID:11588061|PMID:12698304|PMID:15608560|PMID:15714076|PMID:15805193|PMID:16198655|PMID:16611750|PMID:17112811|PMID:17681167|PMID:19422321|PMID:20555338|PMID:25099164|PMID:25712887|PMID:25775139|PMID:28740425|PMID:30742399|PMID:30742400|PMID:30742401|PMID:32779747|PMID:8873220|PMID:9352571 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27581200 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:1317784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:10073515|PMID:10208645|PMID:11588061|PMID:12698304|PMID:15608560|PMID:15714076|PMID:15805193|PMID:16198655|PMID:16611750|PMID:17112811|PMID:17681167|PMID:19422321|PMID:20555338|PMID:25099164|PMID:25712887|PMID:25775139|PMID:28740425|PMID:30742399|PMID:30742400|PMID:30742401|PMID:32779747|PMID:8873220|PMID:9352571 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19814645 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:19669737|REF_RGD_ID:6903909 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:cds:I359L (human) PMID:17305793|REF_RGD_ID:2307150 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:16985032|REF_RGD_ID:6903918 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19814645 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1317784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Diabetic Nephropathies; DNA:polymorphisms:polymorphisms:cds:R144C, I359L (human) PMID:17597710|REF_RGD_ID:2307149 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:1317784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:10073515|PMID:10208645|PMID:11588061|PMID:12698304|PMID:15608560|PMID:15714076|PMID:15805193|PMID:16198655|PMID:16611750|PMID:17112811|PMID:17681167|PMID:19422321|PMID:20555338|PMID:25099164|PMID:25712887|PMID:25775139|PMID:28740425|PMID:30742399|PMID:30742400|PMID:30742401|PMID:32779747|PMID:8873220|PMID:9352571 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15963101|REF_RGD_ID:2307154 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:9004306 Peptic Ulcer Hemorrhage ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17681167 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11740344|PMID:19925388|PMID:23104259 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14971821|PMID:21741958|PMID:28762043|PMID:33814510 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475710 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18429757|PMID:18756910|PMID:20597268|PMID:25521356|PMID:27581200 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) PMID:16788382|REF_RGD_ID:2307151 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Thromboembolism; DNA:polymorphism:cds:R144C, I359L (human) PMID:16303885|REF_RGD_ID:2307153 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:I359L (human) PMID:16325295|REF_RGD_ID:2307152 1317785 Cyp2c65 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 65 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:polymorphisms:cds:R144C, I359L (human) PMID:15963101|REF_RGD_ID:2307154 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317786 D RGD:13506825|PMID:24961829 20180220 RGD DNA:SNP: :rs7903146 (human) 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1317786 D RGD:13506821|PMID:25678841 20180220 RGD DNA:SNPs: :rs7094463, rs10749127, rs11196224 (human) 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:11714 gestational diabetes susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:2312455|PMID:18984664 20090818 RGD DNA:SNP (human) 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:34003604 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:152599188|PMID:24338422 20220524 RGD DNA:SNP: :rs7003146(human) 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317786 D RGD:5490966|PMID:18772397 20140724 RGD DNA:mutations:exon 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1317786 D RGD:6906926|PMID:19506043 20090813 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP (human) 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33607128 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21383188 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21383188 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1317786 D RGD:2312433|PMID:19509102 20090813 RGD DNA:SNP (human) 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161|PMID:24836286 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317786 D RGD:13450926|PMID:25617745 20171109 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317786 D RGD:2312417|PMID:19585101 20090812 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP (human) 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2312454|PMID:19386626 20090818 RGD 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317786 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460697|PMID:23104008|PMID:28869590 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317786 D RGD:2312433|PMID:19509102 20090813 RGD DNA:SNP (human) 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:16415884|PMID:17206141|PMID:17245407|PMID:17340123|PMID:17460697|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17470138|PMID:17503332|PMID:17609304|PMID:17671651|PMID:18097733|PMID:19602480|PMID:20118932|PMID:21673050 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:2312453|PMID:19482368 20090818 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 1317787 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2, T cell specific, HMG box gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1317788 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:28492532 1317788 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:13099 Moyamoya disease ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease PMID:33568546 1317788 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale PMID:25741868 1317788 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1317788 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:5889 anaplastic ependymoma ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20210302 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anaplastic ependymoma PMID:26822237 1317788 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317788 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25278557|PMID:25741868|PMID:28492532 1317788 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:9007536 Moyamoya Disease 2 ISO RGD:1351712 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317788 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:9007536 Moyamoya Disease 2 ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 2 PMID:21048783|PMID:21799892|PMID:22377813|PMID:22931863|PMID:23110205|PMID:25278557|PMID:25741868|PMID:25956231|PMID:26126547|PMID:26530418|PMID:27515544|PMID:27736983|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31474762 1317788 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:9007536 Moyamoya Disease 2 susceptibility ISO RGD:1351712 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1317788 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midaortic syndrome PMID:29483232 1317788 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1317790 Ppp1r7 protein phosphatase 1, regulatory subunit 7 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1317790 Ppp1r7 protein phosphatase 1, regulatory subunit 7 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1317790 Ppp1r7 protein phosphatase 1, regulatory subunit 7 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1317790 Ppp1r7 protein phosphatase 1, regulatory subunit 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317790 Ppp1r7 protein phosphatase 1, regulatory subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317790 Ppp1r7 protein phosphatase 1, regulatory subunit 7 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1317794 Ogn osteoglycin gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1317793 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 1317794 Ogn osteoglycin gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1317793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 1317794 Ogn osteoglycin gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1317793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 1317794 Ogn osteoglycin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317794 Ogn osteoglycin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1317793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 1317796 Ubtd1 ubiquitin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317797 Dmrta2 doublesex and mab-3 related transcription factor like family A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1317799 Fign fidgetin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317798 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 1317799 Fign fidgetin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317799 Fign fidgetin gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1317802 Ccnb2 cyclin B2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317801 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317802 Ccnb2 cyclin B2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317801 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317802 Ccnb2 cyclin B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317802 Ccnb2 cyclin B2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317801 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1317802 Ccnb2 cyclin B2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317802 Ccnb2 cyclin B2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317801 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317806 Sgsm1 small G protein signaling modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317810 Ctsf cathepsin F gene DOID:0110727 neuronal ceroid lipofuscinosis 13 ISO RGD:1317809 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317810 Ctsf cathepsin F gene DOID:0110727 neuronal ceroid lipofuscinosis 13 ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17828264|PMID:23297359|PMID:25274848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27120077|PMID:27524508|PMID:28492532|PMID:9536098 1317810 Ctsf cathepsin F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317810 Ctsf cathepsin F gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 1317810 Ctsf cathepsin F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17828264|PMID:23297359|PMID:25274848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27120077|PMID:27524508|PMID:28492532 1317810 Ctsf cathepsin F gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1317810 Ctsf cathepsin F gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317810 Ctsf cathepsin F gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1317810 Ctsf cathepsin F gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1317812 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1317811 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 1317812 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1317811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 1317812 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317811 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317812 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1317811 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 1317812 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317812 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1317811 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768 1317818 C2cd4b C2 calcium-dependent domain containing 4B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604924 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1317818 C2cd4b C2 calcium-dependent domain containing 4B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604924 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317818 C2cd4b C2 calcium-dependent domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317818 C2cd4b C2 calcium-dependent domain containing 4B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604924 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317818 C2cd4b C2 calcium-dependent domain containing 4B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604924 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818381 1317820 Mob3b MOB kinase activator 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317822 Upp2 uridine phosphorylase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151189 1317822 Upp2 uridine phosphorylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317823 Gje1 gap junction protein, epsilon 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:2302326 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1317823 Gje1 gap junction protein, epsilon 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:2302326 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial PMID:22266938 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317824 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome PMID:22266938 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317824 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:9004952 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT AUTISM OR SEIZURES ISO RGD:1317824 D RGD:7240710 20220216 OMIM 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:9004952 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT AUTISM OR SEIZURES ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without autism or seizures PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29361671|PMID:32341456|PMID:32860008|PMID:33004838 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32341456 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:9008890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIE ISO RGD:1317824 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317825 Cul3 cullin 3 gene DOID:9008890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIE ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism type 2E PMID:22266938|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32341456|PMID:32860008 1317827 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1317827 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:15505030|PMID:25741868|PMID:28492532 1317827 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:15505030|PMID:25741868|PMID:28492532 1317827 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0110382 retinitis pigmentosa 48 ISO RGD:1317826 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317827 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0110382 retinitis pigmentosa 48 ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 48 PMID:15452722|PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:33812995 1317827 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15452722 1317827 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317826 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1317827 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15452722|PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532 1317827 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:15452722|PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:33812995 1317827 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:28492532 1317827 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317827 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1317830 Slc9a8 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 8 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1317829 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234771 1317830 Slc9a8 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317832 Nanos1 nanos C2HC-type zinc finger 1 gene DOID:0070171 spermatogenic failure 12 ISO RGD:1317831 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1317832 Nanos1 nanos C2HC-type zinc finger 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317831 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1317832 Nanos1 nanos C2HC-type zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317833 Slurp2 secreted Ly6/Plaur domain containing 2 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis IAGP D RGD:13592920 20180621 MouseDO 1317835 Mrpl30 mitochondrial ribosomal protein L30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317836 Dennd2c DENN domain containing 2C gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1317836 Dennd2c DENN domain containing 2C gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1604979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1317836 Dennd2c DENN domain containing 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1317837 D RGD:11535375|PMID:26581505 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:10937 impulse control disorder ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539927 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24067299 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391389 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10600402 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26411935 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12657709|PMID:17898221|PMID:18539927|PMID:19331462 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26411935 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:1308198 D RGD:10395300|PMID:23519232 20150901 RGD 1317838 Fosb FBJ osteosarcoma oncogene B gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17219962 1317840 Map4k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1317839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1317840 Map4k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317839 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317840 Map4k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1317839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1317840 Map4k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1317839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1317840 Map4k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1317839 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1317840 Map4k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317843 Frs2 fibroblast growth factor receptor substrate 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1317842 D RGD:11352663|PMID:25900027 20160714 RGD 1317843 Frs2 fibroblast growth factor receptor substrate 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317847 Etnk1 ethanolamine kinase 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1317846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1317847 Etnk1 ethanolamine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317847 Etnk1 ethanolamine kinase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1317849 Pard6b par-6 family cell polarity regulator beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317848 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1317849 Pard6b par-6 family cell polarity regulator beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317851 Iars isoleucine-tRNA synthetase gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 1317851 Iars isoleucine-tRNA synthetase gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 1317851 Iars isoleucine-tRNA synthetase gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 1317851 Iars isoleucine-tRNA synthetase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317851 Iars isoleucine-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11584022|PMID:15733854|PMID:28492532 1317851 Iars isoleucine-tRNA synthetase gene DOID:9002230 GROWTH RETARDATION, INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, HYPOTONIA, AND HEPATOPATHY ISO RGD:1317850 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317851 Iars isoleucine-tRNA synthetase gene DOID:9002230 GROWTH RETARDATION, INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, HYPOTONIA, AND HEPATOPATHY ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathy PMID:24706940|PMID:25741868|PMID:27426735|PMID:27891590|PMID:28492532 1317851 Iars isoleucine-tRNA synthetase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1317852 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:25741868|PMID:28492532 1317852 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant PMID:26467025|PMID:27642634|PMID:28422763|PMID:28492532 1317852 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110305 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1 ISO RGD:1349519 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1317852 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110305 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1 ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1D | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 1 PMID:10489050|PMID:17576681|PMID:20682716|PMID:21376592|PMID:22334415|PMID:22366786|PMID:23394708|PMID:24033266|PMID:24594375|PMID:24920671|PMID:25214167|PMID:25306414|PMID:25741868|PMID:26205529|PMID:26338452|PMID:26362252|PMID:26371419|PMID:26467025|PMID:26847086|PMID:27642634|PMID:27671536|PMID:28233300|PMID:28422763|PMID:28492532|PMID:28794355|PMID:28973549|PMID:29437287|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30838352|PMID:31034989|PMID:31955980|PMID:32528171|PMID:8533766|PMID:9536098|PMID:9973293 1317852 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 1317852 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1349519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366786 1317852 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317852 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317852 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Parkinson's Disease PMID:25741868|PMID:28492532 1317852 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317852 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532 1317854 Kctd6 potassium channel tetramerisation domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317854 Kctd6 potassium channel tetramerisation domain containing 6 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1317853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1317856 Abhd17c abhydrolase domain containing 17C gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1603613 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532 1317856 Abhd17c abhydrolase domain containing 17C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603613 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1317856 Abhd17c abhydrolase domain containing 17C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317856 Abhd17c abhydrolase domain containing 17C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603613 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1317858 Klhdc1 kelch domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317858 Klhdc1 kelch domain containing 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317857 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1317859 Wscd1 WSC domain containing 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1603698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1317859 Wscd1 WSC domain containing 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1603698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1317859 Wscd1 WSC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317859 Wscd1 WSC domain containing 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1603698 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1317862 Chst12 carbohydrate sulfotransferase 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317861 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1317862 Chst12 carbohydrate sulfotransferase 12 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1308214 D RGD:8693701|PMID:25001272 20210118 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex and medulla (rat) 1317862 Chst12 carbohydrate sulfotransferase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1317867 Ess2 ess-2 splicing factor gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1317869 Zmym2 zinc finger, MYM-type 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1317868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22875613 1317869 Zmym2 zinc finger, MYM-type 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:32891193 1317869 Zmym2 zinc finger, MYM-type 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317868 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1317869 Zmym2 zinc finger, MYM-type 2 gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I PMID:25741868 1317869 Zmym2 zinc finger, MYM-type 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1317869 Zmym2 zinc finger, MYM-type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32891193 1317869 Zmym2 zinc finger, MYM-type 2 gene DOID:9002414 NEURODEVELOPMENTAL-CRANIOFACIAL SYNDROME WITH VARIABLE RENAL AND CARDIAC ABNORMALITIES ISO RGD:1317868 D RGD:7240710 20211027 OMIM 1317869 Zmym2 zinc finger, MYM-type 2 gene DOID:9002414 NEURODEVELOPMENTAL-CRANIOFACIAL SYNDROME WITH VARIABLE RENAL AND CARDIAC ABNORMALITIES ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental-craniofacial syndrome with variable renal and cardiac abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32891193 1317869 Zmym2 zinc finger, MYM-type 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317871 Tbc1d9 TBC1 domain family, member 9 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1604383 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277 1317871 Tbc1d9 TBC1 domain family, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317871 Tbc1d9 TBC1 domain family, member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604383 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317873 Lnx2 ligand of numb-protein X 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317875 Rad9b RAD9 checkpoint clamp component B gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1317874 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect 1317875 Rad9b RAD9 checkpoint clamp component B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1317876 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:12200379|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:20109747|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:2682973|PMID:27301863|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:10606976|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15908971|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:19830075|PMID:20109747|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26596586|PMID:2682973|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:29107076|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31503426|PMID:31980526|PMID:32447396|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive PMID:10891452|PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:18701881|PMID:19178939|PMID:19458910|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21184155|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:31503426|PMID:32447396|PMID:8810255|PMID:9630231 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:31503426|PMID:32447396|PMID:8810255|PMID:9630231 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:31503426|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:12200379|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19458910|PMID:19912631|PMID:20109747|PMID:20956421|PMID:21184155|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:2682973|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31503426|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1317876 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas | ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas PMID:10701853|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15696198|PMID:15908971|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18442948|PMID:18463379|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19458910|PMID:19830075|PMID:19912631|PMID:20109747|PMID:20489056|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:23891352|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24472623|PMID:24817258|PMID:24985406|PMID:25104208|PMID:25516070|PMID:25707801|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:2682973|PMID:26829731|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:27609655|PMID:27713031|PMID:2808362|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:28864286|PMID:290284|PMID:29104089|PMID:29107076|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31130284|PMID:31313695|PMID:31503426|PMID:31980526|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:32655540|PMID:32670274|PMID:32888943|PMID:33117328|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:33954879|PMID:8810255|PMID:9630231 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619790 D RGD:7207429|PMID:23364523 20170331 RGD 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:19178939|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:9630231 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:16276422|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18822103|PMID:19178939|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:17572155|PMID:25741868|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:30858051|PMID:9630231 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1317876 D RGD:1599402|PMID:8810255 20070201 RGD 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1317876 D RGD:1599403|PMID:9630231 20070201 RGD Omenn syndrome, OMIM:179615 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:16276422|PMID:17075247|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18463379|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19178939|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:31980526|PMID:32445296|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:619790 D RGD:7204131|PMID:23136839 20170331 RGD 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:619790 D RGD:7204134|PMID:23150522 20201210 RGD 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:619790 D RGD:7207429|PMID:23364523 20201210 RGD 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317876 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:619790 D RGD:7207429|PMID:23364523 20170417 RGD 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ameliorates ISO RGD:619790 D RGD:7207429|PMID:23364523 20210211 RGD 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9004654 Immune Deficiency Disease ISO RGD:619790 D RGD:13628403|PMID:29688994 20180620 RGD 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9005774 Alpha/Beta T-Cell Lymphopenia with Gamma/Delta T-Cell Expansion, Severe Cytomegalovirus Infection, and Autoimmunity ISO RGD:1317876 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9005774 Alpha/Beta T-Cell Lymphopenia with Gamma/Delta T-Cell Expansion, Severe Cytomegalovirus Infection, and Autoimmunity ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:12200379|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18592361|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:20109747|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:2682973|PMID:27301863|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 1317877 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 1317879 Gtf2h1 general transcription factor II H, polypeptide 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1317879 Gtf2h1 general transcription factor II H, polypeptide 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317879 Gtf2h1 general transcription factor II H, polypeptide 1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:28492532 1317879 Gtf2h1 general transcription factor II H, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317879 Gtf2h1 general transcription factor II H, polypeptide 1 gene DOID:9003665 Glycogen Storage Disease XI ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase deficiency type A PMID:28492532 1317880 Lrguk leucine-rich repeats and guanylate kinase domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603904 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317880 Lrguk leucine-rich repeats and guanylate kinase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317884 Slc43a1 solute carrier family 43, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317883 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317884 Slc43a1 solute carrier family 43, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317886 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3, subunit L gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1317886 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3, subunit L gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1317886 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3, subunit L gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1317886 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3, subunit L gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1317886 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3, subunit L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317891 Carns1 carnosine synthase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2301770 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317891 Carns1 carnosine synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317891 Carns1 carnosine synthase 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:2301770 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1317891 Carns1 carnosine synthase 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:2301770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1317895 Slc39a8 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 8 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction IAGP D RGD:13592920 20191010 MouseDO OMIM:604169 1317895 Slc39a8 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 8 gene DOID:0070266 congenital disorder of glycosylation type IIn ISO RGD:1317894 D RGD:7240710 20160113 OMIM 1317895 Slc39a8 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 8 gene DOID:0070266 congenital disorder of glycosylation type IIn ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLC39A8-CDG PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:26637978|PMID:26637979|PMID:2809732|PMID:28492532|PMID:29453449|PMID:32313153|PMID:34768831 1317895 Slc39a8 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 8 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 1317895 Slc39a8 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317895 Slc39a8 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 8 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1317894 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29429640 1317895 Slc39a8 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:1317896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25395965 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1317896 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26160376|PMID:28492532 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IEP D RGD:38501102|PMID:25398094 20200818 RGD 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis severity ISO RGD:1595785 D RGD:38549573|PMID:28892130 20200902 RGD 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis IEP D RGD:38501105|PMID:21923716 20200818 RGD mRNA:increased expression:placenta: 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1317896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment ISO RGD:1595785 D RGD:38549571|PMID:32227764 20200902 RGD 1317897 Rorc RAR-related orphan receptor gamma gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317898 Pira2 paired-Ig-like receptor A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317898 Pira2 paired-Ig-like receptor A2 gene DOID:850 lung disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 1317899 Cd209a CD209a antigen gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1320216 D RGD:5131184|PMID:20864747 20110422 RGD 1317899 Cd209a CD209a antigen gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:1320216 D RGD:5131185|PMID:20050784 20110422 RGD 1317899 Cd209a CD209a antigen gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1320216 D RGD:5131188|PMID:21471959 20110422 RGD 1317899 Cd209a CD209a antigen gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1320216 D RGD:5131181|PMID:21454357 20110422 RGD 1317899 Cd209a CD209a antigen gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1320216 D RGD:5131186|PMID:18167547 20110422 RGD 1317899 Cd209a CD209a antigen gene DOID:5434 scrapie IMP D RGD:40400758|PMID:27522473 20201104 RGD 1317899 Cd209a CD209a antigen gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1320216 D RGD:5131187|PMID:17107989 20110422 RGD 1317899 Cd209a CD209a antigen gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:1320216 D RGD:5131189|PMID:21191006 20110422 RGD 1317899 Cd209a CD209a antigen gene DOID:9004484 Sepsis IMP D RGD:39938991|PMID:23254286 20201018 RGD 1317899 Cd209a CD209a antigen gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis IEP D RGD:39938995|PMID:24729611 20201018 RGD mRNA,protein:decreased expression:spleen,liver (mouse) 1317899 Cd209a CD209a antigen gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis IMP D RGD:39938990|PMID:29386115 20201018 RGD 1317901 Fchsd1 FCH and double SH3 domains 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317900 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1317901 Fchsd1 FCH and double SH3 domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317901 Fchsd1 FCH and double SH3 domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317900 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317901 Fchsd1 FCH and double SH3 domains 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317900 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1317905 Tomm7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1317904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 1317905 Tomm7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317904 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317905 Tomm7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317905 Tomm7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 1317907 Or4f4b olfactory receptor family 4 subfamily F member 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317909 Mpped1 metallophosphoesterase domain containing 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1317908 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1317909 Mpped1 metallophosphoesterase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317908 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317909 Mpped1 metallophosphoesterase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, Spinocerebellar Ataxia Type PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:18414213|PMID:22036850|PMID:24164873|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26640698|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30548255|PMID:30968303|PMID:31621627|PMID:32337771|PMID:32637629 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 ISO RGD:1343862 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18319072 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 PMID:24033266 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0070241 primary coenzyme Q10 deficiency 4 IAGP D RGD:13592920 20190926 MouseDO OMIM:612016 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0070241 primary coenzyme Q10 deficiency 4 ISO RGD:1343862 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0070241 primary coenzyme Q10 deficiency 4 ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 9 PMID:12682339|PMID:15326254|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18319072|PMID:18319074|PMID:18414213|PMID:19440741|PMID:20495179|PMID:20580948|PMID:21873089|PMID:22036850|PMID:24033266|PMID:24048965|PMID:24164873|PMID:24218524|PMID:25131622|PMID:25280894|PMID:25356970|PMID:25498144|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26640698|PMID:26757139|PMID:27106809|PMID:27142713|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29159460|PMID:29255295|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30548255|PMID:30637285|PMID:30850373|PMID:30968303|PMID:31621627|PMID:31890231|PMID:32337771|PMID:32637629|PMID:32685350|PMID:32743982|PMID:32771712|PMID:32830305|PMID:32961396|PMID:33098801|PMID:33622667|PMID:34663476|PMID:9536098 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 17 PMID:18319074|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25131622|PMID:25280894|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29255295|PMID:29915382|PMID:30637285|PMID:30850373|PMID:30968303|PMID:31621627|PMID:31890231|PMID:32337771|PMID:32685350|PMID:32771712|PMID:9536098 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32337771|PMID:32685350 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Recessive PMID:18414213|PMID:22036850|PMID:24164873|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26640698|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30548255|PMID:30968303|PMID:31621627|PMID:32337771|PMID:32637629 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:18319072|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29915382 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18319074|PMID:20580948|PMID:24164873|PMID:28492532 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317910 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25558065 1317913 Polm polymerase (DNA directed), mu gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317912 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317913 Polm polymerase (DNA directed), mu gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:32376792 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:0080288 spinocerebellar ataxia 46 ISO RGD:1317914 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:0080288 spinocerebellar ataxia 46 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 46 PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:32376792|PMID:8595484 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317914 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:0110051 Alzheimer's disease 19 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 19 PMID:24336208|PMID:25832408|PMID:25832410|PMID:25832411|PMID:28492532 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:32376792 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1317915 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1317917 Fer1l4 fer-1-like 4 (C. elegans) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350956 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1317918 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1317918 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1317918 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1317918 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1317918 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1317918 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1317918 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1317918 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1603910 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 1317918 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317918 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317918 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1317918 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1317920 Ffar4 free fatty acid receptor 4 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1317919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532 1317920 Ffar4 free fatty acid receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317920 Ffar4 free fatty acid receptor 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317919 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317920 Ffar4 free fatty acid receptor 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317919 D RGD:8554872 20181002 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Body mass index quantitative trait locus 10 PMID:22343897|PMID:27068006 1317920 Ffar4 free fatty acid receptor 4 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1317919 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1317922 Bin3 bridging integrator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317922 Bin3 bridging integrator 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1317921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1317925 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1317924 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32215045 1317925 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1317924 D RGD:2315107|PMID:12907594 20091218 RGD 1317925 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317924 D RGD:2315106|PMID:14639658 20091218 RGD mRNA:increased expression:breast 1317925 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:1317924 D RGD:2315108|PMID:11568975 20091218 RGD mRNA:increased expression:rectum 1317925 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1317924 D RGD:2315108|PMID:11568975 20091218 RGD mRNA:increased expression:stomach 1317925 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317924 D RGD:2315108|PMID:11568975 20091218 RGD mRNA:increased expression:kidney 1317925 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317925 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317924 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1317926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716850 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0081218 autosomal recessive intellectual developmental disorder 74 ISO RGD:1317926 D RGD:7240710 20220831 OMIM 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0112104 Sotos syndrome 3 ISO RGD:1317926 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0112104 Sotos syndrome 3 ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 3 PMID:25741868|PMID:25753423|PMID:28492532|PMID:33161245 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9007534 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 10 ISO RGD:1317926 D RGD:7240710 20191211 OMIM 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9007534 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 10 ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31585108 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:18716850|PMID:21278247 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1317927 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 1317928 Iffo1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1317928 Iffo1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1317928 Iffo1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1317928 Iffo1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317928 Iffo1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1317931 Mbd3l1 methyl-CpG binding domain protein 3-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317930 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317931 Mbd3l1 methyl-CpG binding domain protein 3-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317932 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis PMID:11590543|PMID:28492532 1317932 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:24033266|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120 1317932 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0050999 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 ISO RGD:1605667 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1317932 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0050999 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 PMID:21092923|PMID:24033266|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25425649|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25730773|PMID:25741868|PMID:25976027|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27091155|PMID:27142713|PMID:27270446|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120|PMID:31477691|PMID:32620747|PMID:33223419|PMID:34906502 1317932 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1317932 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1317932 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1605667 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317932 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Recessive PMID:24033266|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120 1317933 Llph LLP homolog, long-term synaptic facilitation (Aplysia) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317935 Myl7 myosin, light polypeptide 7, regulatory gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 1317935 Myl7 myosin, light polypeptide 7, regulatory gene DOID:14250 Down syndrome IEP D RGD:1580934|PMID:12083776 19990101 RGD 1317935 Myl7 myosin, light polypeptide 7, regulatory gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317934 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317935 Myl7 myosin, light polypeptide 7, regulatory gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317937 Adck1 aarF domain containing kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1317938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, aspirin-induced, susceptibility to PMID:15806396 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1317938 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance PMID:25741868 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1317938 D RGD:38455985|PMID:19338000 20200807 RGD 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:2841 asthma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600807 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1317938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15806396 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1317938 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26970513 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:9000762 Immunodeficiency 88 ISO RGD:1317938 D RGD:7240710 20211201 OMIM 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:9000762 Immunodeficiency 88 ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 88 PMID:25741868 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1317938 D RGD:38455982|PMID:25403265 20200806 RGD 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1317938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 1317939 Tbx21 T-box 21 gene DOID:9006961 Asthma and Nasal Polyps ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma and nasal polyps PMID:15806396 1317945 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1317945 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1317945 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1317945 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317945 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1317945 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317945 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1601883 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1317945 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317947 Plek pleckstrin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1317946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1317947 Plek pleckstrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317947 Plek pleckstrin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 1317947 Plek pleckstrin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:32376792|PMID:9536098 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:33362715|PMID:9536098 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:33362715|PMID:34169998|PMID:9536098 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:732615 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:32376792 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:621520 D RGD:11049591|PMID:19295143 20170203 RGD protein:decreased expression:striatum, membrane (rat) 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050892 adrenal gland pheochromocytoma ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal gland pheochromocytoma PMID:25741868 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome PMID:25741868 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0110154 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:118210 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0110154 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 ISO RGD:732615 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0110154 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 ISO RGD:732615 D RGD:12738406|PMID:11389829 20170203 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q98L (human) 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0110154 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 PMID:11389829|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:32376792|PMID:9409358|PMID:9536098 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0110154 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0111194 autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset proximal spinal muscular atrophy, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:32376792|PMID:9536098 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitiligo PMID:25741868|PMID:28492532 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18334619|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25741868|PMID:28492532 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:2152 ovary epithelial cancer susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:12738465|PMID:25854172 20170206 RGD DNA:snp:intron:c.2537+518A>G (rs17401966) (human) 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18997785 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:732615 D RGD:12738463|PMID:20502484 20170206 RGD DNA:snp:intron:c.1590+932T>C (rs10492972) (human) 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:12738462|PMID:18997785 20170206 RGD DNA:snp:intron:c.1590+932T>C (rs10492972) (human) 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:621520 D RGD:12738468|PMID:17418584 20170206 RGD mRNA:decreased expression:precentral gyrus (human) 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset IEP D RGD:12738469|PMID:24904291 20170206 RGD mRNA:increased expression, decreased expression:spinal cord, sciatic nerve (mouse) 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732615 D RGD:11052488|PMID:26217094 20170206 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:12738461|PMID:27122668 20170206 RGD DNA:snp:intron:c.2537+518A>G (rs17401966) (human) 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732615 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 1 PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:32376792|PMID:33362715 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:769 neuroblastoma susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:32565791|PMID:33362715|PMID:34169998|PMID:9536098 1317949 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1317951 Srpk1 serine/arginine-rich protein specific kinase 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1317950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1317951 Srpk1 serine/arginine-rich protein specific kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317958 Calhm2 calcium homeostasis modulator family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317960 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1, member B10 (aldose reductase) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1317960 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1, member B10 (aldose reductase) gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17329238 1317960 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1, member B10 (aldose reductase) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 1317960 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1, member B10 (aldose reductase) gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1317960 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1, member B10 (aldose reductase) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317959 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1317960 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1, member B10 (aldose reductase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317960 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1, member B10 (aldose reductase) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1317960 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1, member B10 (aldose reductase) gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25686905 1317960 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1, member B10 (aldose reductase) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146748 1317960 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1, member B10 (aldose reductase) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597105 1317962 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase1 gene DOID:0111212 distal hereditary motor neuronopathy type 9 ISO RGD:1317961 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317962 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase1 gene DOID:0111212 distal hereditary motor neuronopathy type 9 ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 9 PMID:25741868|PMID:28369220|PMID:31069783|PMID:31321409 1317962 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1317961 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1317962 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1317962 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35790048 1317962 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954 1317965 Klk9 kallikrein related-peptidase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317969 Slc30a8 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 8 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:24584071|PMID:31676859 1317969 Slc30a8 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 8 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1317969 Slc30a8 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 8 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 1317969 Slc30a8 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1317969 Slc30a8 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19479076|PMID:19542200|PMID:20424817|PMID:21461562|PMID:21779873|PMID:24584071 1317969 Slc30a8 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17293876|PMID:17460697|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:24584071|PMID:31676859 1317969 Slc30a8 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317968 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1317971 Rfesd Rieske (Fe-S) domain containing gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605818 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1317971 Rfesd Rieske (Fe-S) domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317971 Rfesd Rieske (Fe-S) domain containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605818 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317971 Rfesd Rieske (Fe-S) domain containing gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605818 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1317973 Stoml2 stomatin (Epb7.2)-like 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1317973 Stoml2 stomatin (Epb7.2)-like 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1317973 Stoml2 stomatin (Epb7.2)-like 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1317973 Stoml2 stomatin (Epb7.2)-like 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1317973 Stoml2 stomatin (Epb7.2)-like 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1317973 Stoml2 stomatin (Epb7.2)-like 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1317972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1317973 Stoml2 stomatin (Epb7.2)-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317973 Stoml2 stomatin (Epb7.2)-like 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1317973 Stoml2 stomatin (Epb7.2)-like 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1317973 Stoml2 stomatin (Epb7.2)-like 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1317976 Rnf32 ring finger protein 32 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1317975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 1317976 Rnf32 ring finger protein 32 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317975 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1317976 Rnf32 ring finger protein 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317976 Rnf32 ring finger protein 32 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:1317975 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome PMID:18178630 1317978 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317977 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1317978 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317978 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8892287 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828 1317978 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1317977 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1317978 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317977 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1317983 Nudt15 nudix hydrolase 15 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1317983 Nudt15 nudix hydrolase 15 gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532 1317983 Nudt15 nudix hydrolase 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1317983 Nudt15 nudix hydrolase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317983 Nudt15 nudix hydrolase 15 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:17096365|PMID:22180099|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 1317983 Nudt15 nudix hydrolase 15 gene DOID:9002041 Poor Metabolism of Thiopurines, 2 ISO RGD:1317982 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1317983 Nudt15 nudix hydrolase 15 gene DOID:9002041 Poor Metabolism of Thiopurines, 2 ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thiopurines, poor metabolism of, 2 PMID:22992668|PMID:25108385|PMID:25624441|PMID:26033531|PMID:26076924|PMID:26405151|PMID:26503813|PMID:26590936|PMID:26735160|PMID:26878724|PMID:27095468|PMID:27193222|PMID:27416873|PMID:27558924|PMID:27577869|PMID:27604507|PMID:28088792|PMID:28146264|PMID:28418010|PMID:28445187|PMID:28659275|PMID:29702976|PMID:29704867|PMID:29720126|PMID:29867468|PMID:29923122|PMID:29967377|PMID:30035323|PMID:30048756|PMID:30101994|PMID:30728528|PMID:31024313 1317986 Nhlh2 nescient helix loop helix 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 1317986 Nhlh2 nescient helix loop helix 2 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868|PMID:35066646 1317986 Nhlh2 nescient helix loop helix 2 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868|PMID:35066646 1317986 Nhlh2 nescient helix loop helix 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317986 Nhlh2 nescient helix loop helix 2 gene DOID:9006791 Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia ISO RGD:1317985 D RGD:7240710 20220223 OMIM 1317986 Nhlh2 nescient helix loop helix 2 gene DOID:9006791 Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 27 without anosmia PMID:25741868|PMID:35066646 1317986 Nhlh2 nescient helix loop helix 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20808804 1317988 Nxnl1 nucleoredoxin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317991 Mmp25 matrix metallopeptidase 25 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1317990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1317991 Mmp25 matrix metallopeptidase 25 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1317991 Mmp25 matrix metallopeptidase 25 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1317990 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1317991 Mmp25 matrix metallopeptidase 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1317993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286216|PMID:23817572 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:26619011|PMID:26822237 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1317993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286216|PMID:23583981 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20170620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:26619011 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma PMID:26619011 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:4305 bone giant cell tumor ISO RGD:1317993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24162739 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21636898|PMID:24493739|PMID:25741868|PMID:26139371|PMID:26159857|PMID:33268356|PMID:34876591 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:9001391 Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome 1 ISO RGD:1317993 D RGD:7240710 20220216 OMIM 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:9001391 Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome 1 ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 PMID:21636898|PMID:24493739|PMID:25741868|PMID:26139371|PMID:26159857|PMID:28492532|PMID:33268356|PMID:34876591 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20171219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:26619011 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: H3F3A-related condition PMID:24493739|PMID:25741868|PMID:26139371|PMID:26159857|PMID:33268356 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21636898|PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591 1317994 H3f3a H3.3 histone A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1317996 Rrp8 ribosomal RNA processing 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603685 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1317996 Rrp8 ribosomal RNA processing 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603685 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1317996 Rrp8 ribosomal RNA processing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1317998 Atp6v0b ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 1317998 Atp6v0b ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1317997 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1317998 Atp6v0b ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 1317998 Atp6v0b ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318002 Denr density-regulated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318003 Pdpr pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25558065|PMID:27894351 1318003 Pdpr pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1318003 Pdpr pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318005 Fbxo17 F-box protein 17 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1318004 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1318005 Fbxo17 F-box protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318005 Fbxo17 F-box protein 17 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318004 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1318008 Eps8l3 EPS8-like 3 gene DOID:0110702 hypotrichosis 5 ISO RGD:1318007 D RGD:7240710 20200408 OMIM 1318008 Eps8l3 EPS8-like 3 gene DOID:0110702 hypotrichosis 5 ISO RGD:1318007 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 5 PMID:15347323|PMID:23099647|PMID:25741868 1318008 Eps8l3 EPS8-like 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1318007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1318008 Eps8l3 EPS8-like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318007 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1318008 Eps8l3 EPS8-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318008 Eps8l3 EPS8-like 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318007 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1318008 Eps8l3 EPS8-like 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223546 1318011 Irf2bp1 interferon regulatory factor 2 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318013 Uck1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1318013 Uck1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1318012 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy 1318013 Uck1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1318012 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1318013 Uck1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:573 nerve compression syndrome ISO RGD:1308313 D RGD:634248|PMID:10581173 20110609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord ventral horn (rat) 1318013 Uck1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0050854 Muckle-Wells syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11687797 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0050854 Muckle-Wells syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20150211 OMIM 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0050854 Muckle-Wells syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCKLE-WELLS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: UDA syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15593220|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16646042|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21702021|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27612399|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29322034|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30808881|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33329557|PMID:49161 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19767079 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20190131 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0080270 autosomal dominant nonsyndromic deafness 34 ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0080270 autosomal dominant nonsyndromic deafness 34 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27612399|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:33329557|PMID:49161 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090029 CINCA syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607115 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090029 CINCA syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20180808 OMIM 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090029 CINCA syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chronic infantile neurological, cutaneous and articular syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prieur Griscelli syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15593220|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16449034|PMID:16871551|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17576681|PMID:18080732|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21702021|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25417688|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27612399|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29239927|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30808881|PMID:31155445|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33329557|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090061 familial cold autoinflammatory syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:49161 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090062 familial cold autoinflammatory syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:120100 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090062 familial cold autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090062 familial cold autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 1 PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12483741|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15334500|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16449034|PMID:16646042|PMID:16802372|PMID:16871551|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17284928|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:18063752|PMID:18080732|PMID:18174231|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21637346|PMID:21702021|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27548431|PMID:27612399|PMID:27650144|PMID:27692610|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28692792|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29152264|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29322034|PMID:29378952|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:29988644|PMID:30069026|PMID:30214525|PMID:30311386|PMID:30338413|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30808881|PMID:31172726|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:34099780|PMID:447320|PMID:49161|PMID:5173311 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:12522564|PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20182451|PMID:21245836|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26273672|PMID:26467025|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27819323|PMID:27943647|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29977033|PMID:30214525 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33012731 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:1308314 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:12522564|PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20182451|PMID:21245836|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26273672|PMID:26467025|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27819323|PMID:27943647|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29977033|PMID:30214525 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:1555 urticaria susceptibility ISO RGD:1318014 D RGD:1600862|PMID:11687797 20070328 RGD familial cold autoinflammatory syndrome, OMIM:120100;DNA:missense mutations: :multiple 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25458313 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatitis PMID:25741868 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15593220|PMID:15801036|PMID:16100350|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17576681|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:25038238|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25741868|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30311386|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:447320|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IMP D RGD:30309207|PMID:32365944 20200618 RGD 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19767079 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:3345 xanthomatosis exacerbates IGI RGD:1318015 D RGD:126925206|PMID:30354239 20210514 RGD associated with atherosclerosis 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32014472 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26218404|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:49161 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1308314 D RGD:242905187|PMID:33389498 20230327 RGD 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:28492532 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19098911 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fever 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:15593220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922587|PMID:30311386 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33012731 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32014472 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12032915|PMID:22325453 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19767079 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures treatment ISO RGD:1308314 D RGD:25823138|PMID:30947016 20200430 RGD 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11687797|PMID:12032915|PMID:12928894|PMID:25217959 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold urticaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16802372|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:17576681|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24326009|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25619352|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27612399|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28166811|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29611406|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30273710|PMID:30311386|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:31155445|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold urticaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12483741|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15334500|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16802372|PMID:16871551|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17284928|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:17576681|PMID:18063752|PMID:18080732|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20131254|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21637346|PMID:21702021|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22279087|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24326009|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25417688|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25619352|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27548431|PMID:27612399|PMID:27650144|PMID:27692610|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29152264|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29239927|PMID:29322034|PMID:29378952|PMID:29611406|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:29988644|PMID:30069026|PMID:30214525|PMID:30273710|PMID:30311386|PMID:30338413|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30808881|PMID:31135083|PMID:31155445|PMID:31172726|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:34099780|PMID:34868041|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008610 Keratitis Fugax Hereditaria ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20200304 OMIM 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008610 Keratitis Fugax Hereditaria ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATOENDOTHELIITIS FUGAX HEREDITARIA | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis fugax hereditaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27612399|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29366613|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:33329557|PMID:3604606|PMID:49161 1318015 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318019 Abhd13 abhydrolase domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318019 Abhd13 abhydrolase domain containing 13 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1318018 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1318021 Mrps5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318020 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1318021 Mrps5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318021 Mrps5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318020 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1318022 Soga1 suppressor of glucose, autophagy associated 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352015 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1318022 Soga1 suppressor of glucose, autophagy associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318026 Myf5 myogenic factor 5 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1318025 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:10844060|PMID:29887215 1318026 Myf5 myogenic factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318026 Myf5 myogenic factor 5 gene DOID:9003625 OPHTHALMOPLEGIA, EXTERNAL, WITH RIB AND VERTEBRAL ANOMALIES ISO RGD:1318025 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1318026 Myf5 myogenic factor 5 gene DOID:9003625 OPHTHALMOPLEGIA, EXTERNAL, WITH RIB AND VERTEBRAL ANOMALIES ISO RGD:1318025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ophthalmoplegia, external, with rib and vertebral anomalies PMID:10844060|PMID:25741868|PMID:29887215 1318028 Uba7 ubiquitin-like modifier activating enzyme 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1318028 Uba7 ubiquitin-like modifier activating enzyme 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1318028 Uba7 ubiquitin-like modifier activating enzyme 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318027 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1318028 Uba7 ubiquitin-like modifier activating enzyme 7 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318027 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19014429 1318028 Uba7 ubiquitin-like modifier activating enzyme 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318028 Uba7 ubiquitin-like modifier activating enzyme 7 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1318027 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1318029 Uba6 ubiquitin-like modifier activating enzyme 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318029 Uba6 ubiquitin-like modifier activating enzyme 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605374 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318031 Hus1 HUS1 checkpoint clamp component gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318030 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1318031 Hus1 HUS1 checkpoint clamp component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318032 Dennd10 DENN domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344685 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318036 Dnajc1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1318036 Dnajc1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318037 Wwc1 WW, C2 and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1601880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 1318037 Wwc1 WW, C2 and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1601880 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1318037 Wwc1 WW, C2 and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318038 Megf9 multiple EGF-like-domains 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318041 Vps29 VPS29 retromer complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318042 Eno4 enolase 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1351322 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23446454 1318042 Eno4 enolase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318045 Ubxn10 UBX domain protein 10 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1318045 Ubxn10 UBX domain protein 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1318045 Ubxn10 UBX domain protein 10 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1318045 Ubxn10 UBX domain protein 10 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1318045 Ubxn10 UBX domain protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318045 Ubxn10 UBX domain protein 10 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1318047 Rps6ka5 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 5 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1318046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1318047 Rps6ka5 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318046 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1318047 Rps6ka5 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318047 Rps6ka5 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1318046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16339038 1318049 Patz1 POZ (BTB) and AT hook containing zinc finger 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1318048 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1318049 Patz1 POZ (BTB) and AT hook containing zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318051 Stk32a serine/threonine kinase 32A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318050 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318051 Stk32a serine/threonine kinase 32A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318051 Stk32a serine/threonine kinase 32A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318050 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318051 Stk32a serine/threonine kinase 32A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318050 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318056 Ly9 lymphocyte antigen 9 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1318055 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 1318056 Ly9 lymphocyte antigen 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1318055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1318056 Ly9 lymphocyte antigen 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318055 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318056 Ly9 lymphocyte antigen 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318056 Ly9 lymphocyte antigen 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318055 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318057 Slc25a33 solute carrier family 25, member 33 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1318057 Slc25a33 solute carrier family 25, member 33 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604265 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1318057 Slc25a33 solute carrier family 25, member 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318057 Slc25a33 solute carrier family 25, member 33 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604265 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318058 Cdh9 cadherin 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404256 1318058 Cdh9 cadherin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318058 Cdh9 cadherin 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354185 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318060 Zfp768 zinc finger protein 768 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318062 Rp1 retinitis pigmentosa 1 (human) gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:180100 1318062 Rp1 retinitis pigmentosa 1 (human) gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1318061 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1318062 Rp1 retinitis pigmentosa 1 (human) gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RP1-related retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 1 PMID:10391211|PMID:10391212|PMID:10401003|PMID:10465120|PMID:10845615|PMID:11095597|PMID:11317367|PMID:11527933|PMID:11694261|PMID:11960024|PMID:12764676|PMID:15183808|PMID:15863674|PMID:15994872|PMID:17576681|PMID:1783394|PMID:19933189|PMID:20664799|PMID:21147909|PMID:22317909|PMID:22917891|PMID:23077400|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:27391102|PMID:27623337|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:30027431|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30913292|PMID:31253780|PMID:31630094|PMID:32005865|PMID:32100970|PMID:32565670|PMID:32587456|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33681214|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:8931712|PMID:9536098 1318062 Rp1 retinitis pigmentosa 1 (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318061 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1318062 Rp1 retinitis pigmentosa 1 (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10484783|PMID:10845615|PMID:11095597|PMID:11317367|PMID:11527933|PMID:11694261|PMID:12764676|PMID:15183808|PMID:15863674|PMID:15994872|PMID:16597330|PMID:17576681|PMID:19933189|PMID:19956407|PMID:20664799|PMID:21147909|PMID:22052604|PMID:22317909|PMID:22334370|PMID:22917891|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:25088982|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25494902|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:27391102|PMID:27623337|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:29785639|PMID:29912909|PMID:30027431|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30913292|PMID:31253780|PMID:31456290|PMID:31833436|PMID:32005865|PMID:33546218|PMID:9536098 1318062 Rp1 retinitis pigmentosa 1 (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10484783|PMID:10845615|PMID:11095597|PMID:11139241|PMID:11317367|PMID:11527933|PMID:11694261|PMID:12764676|PMID:15183808|PMID:15863674|PMID:15994872|PMID:16597330|PMID:17576681|PMID:19933189|PMID:19956407|PMID:20664799|PMID:21147909|PMID:22052604|PMID:22317909|PMID:22334370|PMID:22917891|PMID:23077400|PMID:23105016|PMID:23950152|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:25088982|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25494902|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:27391102|PMID:27623337|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:29425069|PMID:29785639|PMID:29912909|PMID:30027431|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30731082|PMID:30902645|PMID:30913292|PMID:31079053|PMID:31253780|PMID:31456290|PMID:31833436|PMID:32005865|PMID:32037395|PMID:32565670|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33681214|PMID:9536098 1318062 Rp1 retinitis pigmentosa 1 (human) gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1318062 Rp1 retinitis pigmentosa 1 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11527933|PMID:11960024|PMID:19933189|PMID:25883087|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:30731082 1318062 Rp1 retinitis pigmentosa 1 (human) gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:28492532 1318062 Rp1 retinitis pigmentosa 1 (human) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10391211|PMID:10391212|PMID:10401003|PMID:11095597|PMID:11139241|PMID:11527933|PMID:1783394|PMID:19933189|PMID:22334370|PMID:23991373|PMID:24339724|PMID:25494902|PMID:25692139|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27391102|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:29425069|PMID:29847639|PMID:30027431|PMID:30718709|PMID:30731082|PMID:30913292|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:32565670|PMID:32783370|PMID:33546218|PMID:33681214|PMID:8931712 1318062 Rp1 retinitis pigmentosa 1 (human) gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:18791550|PMID:25741868|PMID:28492532 1318062 Rp1 retinitis pigmentosa 1 (human) gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia, familial PMID:12764676|PMID:20664799|PMID:25741868|PMID:28492532 1318063 Ube2z ubiquitin-conjugating enzyme E2Z gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318065 Tcl1 T cell lymphoma breakpoint 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318064 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1318065 Tcl1 T cell lymphoma breakpoint 1 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1318064 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 1318065 Tcl1 T cell lymphoma breakpoint 1 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1318064 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 1318065 Tcl1 T cell lymphoma breakpoint 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1318064 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 1318065 Tcl1 T cell lymphoma breakpoint 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318064 D RGD:1599360|PMID:10077617 20070201 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood lymphocyte (human) 1318065 Tcl1 T cell lymphoma breakpoint 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318065 Tcl1 T cell lymphoma breakpoint 1 gene DOID:9004189 T-Cell Lymphoma 1A ISO RGD:1318064 D RGD:7240710 20221123 OMIM 1318065 Tcl1 T cell lymphoma breakpoint 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318064 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 1318067 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:0050436 mulibrey nanism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253250 1318067 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1318066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14757854 1318067 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1318066 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318067 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1318066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:10888877|PMID:12754710|PMID:15108285|PMID:15885686|PMID:17100991|PMID:17551331|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33042106 1318067 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1318066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1318067 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318067 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1318066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14757854 1318067 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318066 D RGD:1599667|PMID:10888877 20070212 RGD Mulibrey Nanism, OMIM:253250 1318067 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:9008267 Fibrous Dysplasia of Bone ISO RGD:1318066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14757854 1318067 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1318066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14757854 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:0110205 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E ISO RGD:1343033 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:0110205 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY WITH FOCAL SEGMENTAL GLOMERULONEPHRITIS | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21866090|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30126379|PMID:30373780|PMID:30406062|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:31937884|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:6054293 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1343033 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:17576681|PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21415313|PMID:21866090|PMID:21998196|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:24174593|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25676889|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25943269|PMID:26086034|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:27549087|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29653220|PMID:30126379|PMID:30373780|PMID:30406062|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:31515790|PMID:31937884|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:33712733|PMID:6054293|PMID:9536098 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:23521651|PMID:24174593|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25676889|PMID:25741868|PMID:25943269|PMID:26086034|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:31515790|PMID:31937884|PMID:32451589|PMID:32604935 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios PMID:25741868 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1343033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20023659 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32451589 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868|PMID:28492532 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:20023659|PMID:21866090|PMID:25165188|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:28492532|PMID:30126379|PMID:30406062|PMID:30773290 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:31937884|PMID:32604935 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:21998196|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30126379|PMID:30680856|PMID:33712733|PMID:9536098 1318069 Inf2 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1318071 Cdc7 cell division cycle 7 (S. cerevisiae) gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1318070 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1318071 Cdc7 cell division cycle 7 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318070 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318073 Ikbke inhibitor of kappaB kinase epsilon gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1318072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1318073 Ikbke inhibitor of kappaB kinase epsilon gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318072 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1318073 Ikbke inhibitor of kappaB kinase epsilon gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318072 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318073 Ikbke inhibitor of kappaB kinase epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318073 Ikbke inhibitor of kappaB kinase epsilon gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1318072 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1318073 Ikbke inhibitor of kappaB kinase epsilon gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318072 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318075 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0060247 Smith-McCort dysplasia ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia 1318075 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 1318075 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0081271 Smith-McCort dysplasia 2 ISO RGD:1318074 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1318075 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0081271 Smith-McCort dysplasia 2 ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia 2 PMID:16470731|PMID:22652534|PMID:23042644|PMID:25741868|PMID:28127940|PMID:28492532 1318075 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318078 C8a complement component 8, alpha polypeptide gene DOID:0060301 type I complement component 8 deficiency ISO RGD:1318077 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318078 C8a complement component 8, alpha polypeptide gene DOID:0060301 type I complement component 8 deficiency ISO RGD:1318077 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMPLEMENT COMPONENT 8, ALPHA SUBUNIT, A/B POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Type I complement component 8 deficiency PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649542|PMID:975502|PMID:9759902 1318078 C8a complement component 8, alpha polypeptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1308355 D RGD:1600501|PMID:7515561 20070322 RGD 1318078 C8a complement component 8, alpha polypeptide gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1318077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902 1318078 C8a complement component 8, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318078 C8a complement component 8, alpha polypeptide gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:1318077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902 1318078 C8a complement component 8, alpha polypeptide gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:1318077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902 1318079 N4bp3 NEDD4 binding protein 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:4145242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1318079 N4bp3 NEDD4 binding protein 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:4145242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1318079 N4bp3 NEDD4 binding protein 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:4145242 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1318079 N4bp3 NEDD4 binding protein 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:4145242 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1318079 N4bp3 NEDD4 binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4145242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318083 Adamts19 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318083 Adamts19 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1318082 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31844321 1318083 Adamts19 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:62 aortic valve disease IAGP D RGD:13592920 20210506 MouseDO 1318083 Adamts19 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318083 Adamts19 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:9001576 CARDIAC VALVULAR DYSPLASIA 2 ISO RGD:1318082 D RGD:7240710 20221207 OMIM 1318083 Adamts19 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:9001576 CARDIAC VALVULAR DYSPLASIA 2 ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular dysplasia 2 PMID:31844321|PMID:32323311 1318083 Adamts19 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318083 Adamts19 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318087 Plekhh1 pleckstrin homology domain containing, family H (with MyTH4 domain) member 1 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1318086 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 1318087 Plekhh1 pleckstrin homology domain containing, family H (with MyTH4 domain) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318087 Plekhh1 pleckstrin homology domain containing, family H (with MyTH4 domain) member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318089 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1318088 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220405 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1318089 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1318088 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220405 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1318089 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318089 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318088 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1318089 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1318092 Ssr2 signal sequence receptor, beta gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1318092 Ssr2 signal sequence receptor, beta gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 1318092 Ssr2 signal sequence receptor, beta gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1318092 Ssr2 signal sequence receptor, beta gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1318092 Ssr2 signal sequence receptor, beta gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1318092 Ssr2 signal sequence receptor, beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318092 Ssr2 signal sequence receptor, beta gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1318092 Ssr2 signal sequence receptor, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318092 Ssr2 signal sequence receptor, beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1318092 Ssr2 signal sequence receptor, beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318094 Rhpn2 rhophilin, Rho GTPase binding protein 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1318093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1318094 Rhpn2 rhophilin, Rho GTPase binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318094 Rhpn2 rhophilin, Rho GTPase binding protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318093 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19011631 1318094 Rhpn2 rhophilin, Rho GTPase binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318093 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532 1318096 Ermn ermin, ERM-like protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318095 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1318096 Ermn ermin, ERM-like protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318098 Mgam maltase-glucoamylase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1318097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1318098 Mgam maltase-glucoamylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318098 Mgam maltase-glucoamylase gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318097 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1318099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23364794 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19525956|PMID:20358604|PMID:20653736|PMID:20842748|PMID:21102625|PMID:21204240|PMID:22174685|PMID:22461318|PMID:22691373|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27604406|PMID:28229507|PMID:28492532|PMID:30275001|PMID:34492268|PMID:9536098 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1318099 D RGD:149735572|PMID:24317272 20210727 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:insertion:exon 4: (human) 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1318099 D RGD:149735572|PMID:24317272 20210727 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:insertion:exon 4: (human) 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1318099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26342080 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:9004067 Chilblain Lupus 2 ISO RGD:1318099 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:9004067 Chilblain Lupus 2 ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 2 PMID:19525956|PMID:20653736|PMID:21204240|PMID:22461318|PMID:22691373|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27604406|PMID:28229507|PMID:28492532|PMID:30275001 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1318099 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27566796 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections exacerbates IMP D RGD:149735526|PMID:31548683 20210721 RGD 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1318099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525956 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1318099 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19525956|PMID:20131292|PMID:20358604|PMID:20653736|PMID:20842748|PMID:21102625|PMID:21204240|PMID:21402907|PMID:22174685|PMID:22461318|PMID:22691373|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:24035396|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:24316776|PMID:24989684|PMID:25604658|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26273690|PMID:26431200|PMID:26467025|PMID:26504826|PMID:27604406|PMID:27643693|PMID:28229507|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28851465|PMID:29239743|PMID:29379009|PMID:30275001|PMID:30487145|PMID:31130681|PMID:31797533|PMID:32371413|PMID:33683010|PMID:33857133|PMID:34492268|PMID:35590234|PMID:9536098 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1318099 D RGD:149735523|PMID:30474474 20210721 RGD human cell line in mouse model 1318100 Samhd1 SAM domain and HD domain, 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1318102 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 1318102 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1318102 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:0112084 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 29 ISO RGD:1603632 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318102 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:0112084 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 29 ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 29 PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717 1318102 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318102 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1318102 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717 1318104 Tnpo1 transportin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318104 Tnpo1 transportin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318103 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1308374 D RGD:9586049|PMID:22327056 20140925 RGD associated with Obesity 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1318106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:9586045|PMID:23139766 20140925 RGD mRNA:increased expression:brain 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1318106 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23956348 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1308374 D RGD:9586046|PMID:24361842 20140925 RGD protein:decreased expression:testis 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318106 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472714 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1308374 D RGD:9586050|PMID:24471974 20140925 RGD 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1308374 D RGD:9586040|PMID:22155497 20140925 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:1308374 D RGD:8158103|PMID:24505357 20140210 RGD protein:decreased expression:auditory cortex: 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1318106 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472714 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318106 D RGD:9586042|PMID:23397292 20140925 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1308374 D RGD:9586047|PMID:21901160 20140925 RGD 1318107 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318106 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23956348 1318109 Plaat5 phospholipase A and acyltransferase 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1318109 Plaat5 phospholipase A and acyltransferase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606473 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318109 Plaat5 phospholipase A and acyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606473 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318113 Ctrc chymotrypsin C (caldecrin) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1318113 Ctrc chymotrypsin C (caldecrin) gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059268 1318113 Ctrc chymotrypsin C (caldecrin) gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, chronic, susceptibility to PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19453252|PMID:20625975|PMID:22427236|PMID:22942235|PMID:23951356|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:28492532 1318113 Ctrc chymotrypsin C (caldecrin) gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318113 Ctrc chymotrypsin C (caldecrin) gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:190101|PMID:19453252|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:25251442|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:29669919|PMID:30420730|PMID:9536098 1318113 Ctrc chymotrypsin C (caldecrin) gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:190101|PMID:19404200|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28166811|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:33101984|PMID:8168476|PMID:9536098 1318113 Ctrc chymotrypsin C (caldecrin) gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:190101|PMID:19404200|PMID:19407484|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:33101984|PMID:8168476|PMID:9536098 1318113 Ctrc chymotrypsin C (caldecrin) gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19404200|PMID:19407484|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:33101984|PMID:8168476|PMID:9536098 1318113 Ctrc chymotrypsin C (caldecrin) gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis susceptibility ISO RGD:1318112 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1318114 Trmt44 tRNA methyltransferase 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318116 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1318116 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1318116 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1318116 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1318116 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318116 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1318116 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1318116 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1318118 Cdc42ep5 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318120 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:0060065 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1318119 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318120 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:0080343 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 3 ISO RGD:1318119 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318120 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:0080343 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 3 ISO RGD:1318119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia 3 PMID:17485548|PMID:20364084|PMID:25342667|PMID:25741868|PMID:26100117|PMID:30660387 1318120 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318119 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318120 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1318119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18637800 1318120 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:9001337 Childhood-Onset Spasticity with Hyperglycinemia ISO RGD:1318119 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318120 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:9001337 Childhood-Onset Spasticity with Hyperglycinemia ISO RGD:1318119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:28492532 1318123 Scp2d1 SCP2 sterol-binding domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318126 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1318126 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1318126 D RGD:1581245|PMID:15094225 20180130 RGD 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:10763 hypertension onset ISO RGD:1318126 D RGD:1625485|PMID:16328015 20070611 RGD DNA:polymorphism:promoter:-493G>T 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1308388 D RGD:1625489|PMID:12191589 20070611 RGD 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:1581043|PMID:14741197 19990101 RGD DNA:insertion:cds:c.419-420insA (human) 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:1581044|PMID:10946006 19990101 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:1581045|PMID:8533758 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Betalipoprotein deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: MTP DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Microsomal-triglyceride transfer protein deficiency PMID:10446076|PMID:10679949|PMID:10946006|PMID:12630961|PMID:1439810|PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:17275380|PMID:17576681|PMID:18027103|PMID:18611256|PMID:20592474|PMID:21394827|PMID:22236406|PMID:23043934|PMID:23475612|PMID:24842304|PMID:25108285|PMID:25741868|PMID:27170061|PMID:27271787|PMID:27487388|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:28818680|PMID:2903181|PMID:30522860|PMID:32041611|PMID:33258201|PMID:7782284|PMID:8111381|PMID:8361539|PMID:8533758|PMID:8939939|PMID:9536098|PMID:9671739 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal obesity-metabolic syndrome 1 PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:21394827|PMID:25741868|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:30522860|PMID:33258201|PMID:8533758|PMID:9671739 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:2018 hyperinsulinism susceptibility ISO RGD:1318126 D RGD:1625490|PMID:11849654 20070611 RGD DNA:polymorphism:promoter:-493G>T 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1318126 D RGD:1625487|PMID:15136504 20070611 RGD DNA:polymorphism:promoter:-493G>T 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9002123 Familial Hypobetalipoproteinemia, Apolipoprotein B ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein B deficiency PMID:10446076|PMID:10679949|PMID:10946006|PMID:12630961|PMID:1439810|PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:17275380|PMID:17576681|PMID:18027103|PMID:18611256|PMID:20592474|PMID:21394827|PMID:22236406|PMID:23043934|PMID:23475612|PMID:24842304|PMID:25108285|PMID:25741868|PMID:27170061|PMID:27271787|PMID:27487388|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:28818680|PMID:2903181|PMID:30522860|PMID:32041611|PMID:33258201|PMID:7782284|PMID:8111381|PMID:8361539|PMID:8533758|PMID:8939939|PMID:9536098|PMID:9671739 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1318126 D RGD:1625482|PMID:17215532 20070611 RGD 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9006098 Abetalipoproteinemia Neuropathy ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abetalipoproteinemia neuropathy PMID:10446076|PMID:10679949|PMID:10946006|PMID:12630961|PMID:1439810|PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:17275380|PMID:17576681|PMID:18027103|PMID:18611256|PMID:20592474|PMID:21394827|PMID:22236406|PMID:23043934|PMID:23475612|PMID:24842304|PMID:25108285|PMID:25741868|PMID:27170061|PMID:27271787|PMID:27487388|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:28818680|PMID:2903181|PMID:30522860|PMID:32041611|PMID:33258201|PMID:7782284|PMID:8111381|PMID:8361539|PMID:8533758|PMID:8939939|PMID:9536098|PMID:9671739 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic syndrome X | ClinVar Annotator: match by term: Metabolic syndrome, susceptibility to PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:21394827|PMID:25741868|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:30522860|PMID:33258201|PMID:8533758|PMID:9671739 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1318126 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303181 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1318126 D RGD:1625483|PMID:16697730 20070611 RGD associated with Hepatitis C;mRNA:decreased expression:liver 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318126 D RGD:1625486|PMID:15635487 20070611 RGD DNA:polymorphisms 1318127 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1318126 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:15635487|REF_RGD_ID:1625486 1318129 Zdhhc4 zinc finger, DHHC domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318131 Serinc3 serine incorporator 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1318130 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1318131 Serinc3 serine incorporator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318131 Serinc3 serine incorporator 3 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1318130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1318131 Serinc3 serine incorporator 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1318133 Mzf1 myeloid zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318135 Hibch 3-hydroxyisobutyryl-Coenzyme A hydrolase gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1318134 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 1318135 Hibch 3-hydroxyisobutyryl-Coenzyme A hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17160907|PMID:25741868|PMID:27896122|PMID:28492532|PMID:32677093 1318135 Hibch 3-hydroxyisobutyryl-Coenzyme A hydrolase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1318134 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1318135 Hibch 3-hydroxyisobutyryl-Coenzyme A hydrolase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318134 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318135 Hibch 3-hydroxyisobutyryl-Coenzyme A hydrolase gene DOID:9008784 Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency ISO RGD:1318134 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318135 Hibch 3-hydroxyisobutyryl-Coenzyme A hydrolase gene DOID:9008784 Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency ISO RGD:1318134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl coenzyme A hydrolase deficiency PMID:16199547|PMID:17160907|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24299452|PMID:25251209|PMID:25591832|PMID:25741868|PMID:26026795|PMID:26163321|PMID:27435318|PMID:27896122|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29703962|PMID:30111474|PMID:32022391|PMID:32677093|PMID:33762937|PMID:7122152|PMID:9536098 1318137 Fbxo46 F-box protein 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318143 Nop9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1318142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1318143 Nop9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318143 Nop9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1318142 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1318143 Nop9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318142 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1318143 Nop9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 1318144 Odf2l outer dense fiber of sperm tails 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318145 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1318145 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1318145 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1318145 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1318145 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1318145 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1318145 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1318145 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318145 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1318146 Tmem80 transmembrane protein 80 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1318146 Tmem80 transmembrane protein 80 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 1318146 Tmem80 transmembrane protein 80 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1318146 Tmem80 transmembrane protein 80 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1318146 Tmem80 transmembrane protein 80 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1318146 Tmem80 transmembrane protein 80 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1318146 Tmem80 transmembrane protein 80 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318146 Tmem80 transmembrane protein 80 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1318148 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:29514872 1318148 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318147 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1318148 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia PMID:29514872 1318148 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318148 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly type 1 PMID:29514872 1318151 Osbpl5 oxysterol binding protein-like 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318150 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1318151 Osbpl5 oxysterol binding protein-like 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1318150 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1318151 Osbpl5 oxysterol binding protein-like 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318150 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1318151 Osbpl5 oxysterol binding protein-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318154 Acbd4 acyl-Coenzyme A binding domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318154 Acbd4 acyl-Coenzyme A binding domain containing 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318153 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318159 Hapln4 hyaluronan and proteoglycan link protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318159 Hapln4 hyaluronan and proteoglycan link protein 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348635 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30976395|PMID:31736247|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549|PMID:35813073 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549|PMID:35813073 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32420686|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549|PMID:35813073 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:28492532|PMID:28951997|PMID:30303587 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:28492532 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:30245029|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31456290|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32467589 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605472 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1318161 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic PMID:10234513|PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18854872|PMID:19357116|PMID:19357117|PMID:20440071|PMID:21569298|PMID:21946352|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:22334370|PMID:22952768|PMID:23441107|PMID:23767834|PMID:23934111|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24154662|PMID:24498627|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27108799|PMID:27460420|PMID:27575413|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29142287|PMID:29261713|PMID:29907799|PMID:30029497|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31046701|PMID:31047384|PMID:32037395|PMID:32420686|PMID:32467589|PMID:32707200|PMID:32747562|PMID:32860008|PMID:32962041|PMID:33089500|PMID:33105617|PMID:35802133|PMID:35813073|PMID:36633841|PMID:9536098 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0111305 familial febrile seizures 4 ISO RGD:1318161 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0111305 familial febrile seizures 4 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, FAMILIAL FEBRILE, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 4 PMID:12402266|PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0111307 familial febrile seizures 1 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:32467589 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:28492532 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:28492532|PMID:30245029 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:28492532|PMID:30311386 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:23462753|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31456290|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32467589|PMID:32581362 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9001128 Usher Syndrome, Type 2B ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 2B PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:27460420|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:32467589 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318162 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318166 Krtcap2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1318166 Krtcap2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1318166 Krtcap2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1318166 Krtcap2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1318166 Krtcap2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318166 Krtcap2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1318166 Krtcap2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318166 Krtcap2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318169 Sh3rf2 SH3 domain containing ring finger 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20200611 MouseDO 1318169 Sh3rf2 SH3 domain containing ring finger 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318169 Sh3rf2 SH3 domain containing ring finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318169 Sh3rf2 SH3 domain containing ring finger 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318168 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318169 Sh3rf2 SH3 domain containing ring finger 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318171 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1318171 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:0090104 Huntington's disease-like 2 ISO RGD:1318170 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318171 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:0090104 Huntington's disease-like 2 ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1318171 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1318171 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1318171 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318171 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532 1318171 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1318171 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation IEP D RGD:6480426|PMID:18077435 20120321 RGD mRNA:increased expression:brain 1318171 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1318172 D RGD:12743593|PMID:12649808 20170208 RGD DNA:missense mutations:exon:p.S308C (923C>G), p.I314L (940A>C) (human) 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0050689 brachydactyly-syndactyly syndrome ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0050689 brachydactyly-syndactyly syndrome ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0050689 brachydactyly-syndactyly syndrome ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly-syndactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly-syndactyly-oligodactyly syndrome PMID:17236141|PMID:22233338|PMID:23995701|PMID:25741868 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0060242 synpolydactyly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:186000 | OMIM:608180 | OMIM:610234 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0060242 synpolydactyly ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly PMID:22233338|PMID:25741868 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0110967 brachydactyly type A4 ISO RGD:1318172 D RGD:12738470|PMID:17236141 20170208 RGD DNA:deletion:exon:p.A53_A59del (c.157_177del) (human) 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0110971 brachydactyly type D ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0110971 brachydactyly type D ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0110971 brachydactyly type D ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type D PMID:12620993|PMID:12649808|PMID:16314414|PMID:25741868|PMID:28492532 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0110972 brachydactyly type E1 ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0110972 brachydactyly type E1 ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0110972 brachydactyly type E1 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type E1 PMID:12620993|PMID:12649808|PMID:16314414|PMID:22233338|PMID:25741868|PMID:28492532 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:1318172 D RGD:12738470|PMID:17236141 20170206 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Q317R (c.950A>G) 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 5 PMID:15333588|PMID:16222680|PMID:17236141|PMID:215242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9207113 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1308417 D RGD:12743602|PMID:27079746 20170209 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1318172 D RGD:12743597|PMID:17216618 20170208 RGD DNA:splice-site mutation:exon:180A>G (human) 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:1148 polydactyly IGI RGD:1314554 D RGD:12738144|PMID:17266131 20170209 RGD 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:22233338|PMID:25741868 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1318172 D RGD:12743594|PMID:16331564 20170208 RGD DNA:SNP:exon:rs13392701 (human) 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19006232 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20160126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association PMID:19006232 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22233338|PMID:25741868 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1308417 D RGD:12743602|PMID:27079746 20170209 RGD mRNA:decreased expression:rectum 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1308417 D RGD:1599527|PMID:17161201 20170208 RGD mRNA:decreased expression:hindgut 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 IAGP D RGD:12738377|PMID:11543619 20170202 RGD DNA:insertion:exon 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:11098032|PMID:21814222 20170202 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.Q248X (c.742C>T) (human) 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:11098055|PMID:24055421 20170202 RGD DNA:splice-site mutation:intron:c.781+1G>A (human) 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:11098288|PMID:23948678 20170202 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G220A (c.659G>C) (human) 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:11098998|PMID:22374128 20170202 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R298Q (c.893G>A) (human) 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:12738375|PMID:15952114 20170202 RGD DNA:insertion:exon 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:12738399|PMID:12620993 20170202 RGD DNA:missense mutation:exon:p.I314L (940A>C) (human) 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:12743595|PMID:27254532 20170208 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R186X (c.556C¿¿¿>¿¿¿T) (human) 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:1599534|PMID:8817328 20070207 RGD DNA:duplication:CDS 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20180822 OMIM 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly type 1 PMID:12414828|PMID:12900906|PMID:14698619|PMID:15333588|PMID:15917204|PMID:16222680|PMID:18399101|PMID:19060004|PMID:215242|PMID:21814222|PMID:22233338|PMID:22373878|PMID:22374128|PMID:23948678|PMID:24055421|PMID:24789103|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30408610|PMID:7666393|PMID:8620844|PMID:8817328|PMID:9207113|PMID:9758628 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 severity ISO RGD:1318172 D RGD:12743592|PMID:9207113 20170208 RGD DNA:insertion:exon 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8620844 1318173 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9006432 Brachydactyly, Type E ISO RGD:1318172 D RGD:12743596|PMID:22233338 20170208 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R274X (c.820C>T) (human) 1318176 Rora RAR-related orphan receptor alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:29656859 1318176 Rora RAR-related orphan receptor alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375269|PMID:21359227 1318176 Rora RAR-related orphan receptor alpha gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318176 Rora RAR-related orphan receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29656859 1318176 Rora RAR-related orphan receptor alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1318176 Rora RAR-related orphan receptor alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318176 Rora RAR-related orphan receptor alpha gene DOID:9009192 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EPILEPSY OR CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1318175 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318176 Rora RAR-related orphan receptor alpha gene DOID:9009192 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EPILEPSY OR CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29656859|PMID:29758562 1318176 Rora RAR-related orphan receptor alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318178 Mcoln3 mucolipin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1346263 D RGD:7349375|PMID:22089171 20130923 RGD protein:increased expression:tear 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1346263 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346263 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1346263 D RGD:7364772|PMID:19122828 20130926 RGD mRNA, protein:increased expression:conjunctival epithelial cell, tear 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1346263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1346263 D RGD:2325129|PMID:19377061 20100520 RGD protein:increased expression:serum 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:1346263 D RGD:7364774|PMID:18641636 20130926 RGD 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1308422 D RGD:2325203|PMID:20356397 20100525 RGD 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1346263 D RGD:2325142|PMID:1653472 20100520 RGD associated with Opisthorchiasis;protein:increased expression:serum 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1346263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1346263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12169874 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1346263 D RGD:2325132|PMID:17542293 20100520 RGD protein:increased expression:serum 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11706781 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:1346263 D RGD:2325134|PMID:1657243 20100520 RGD protein:increased expression:serum,bile 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346263 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29552305 1318180 Muc16 mucin 16 gene DOID:9368 keratoconjunctivitis ISO RGD:1346263 D RGD:7364735|PMID:18782111 20130925 RGD mRNA:increased expression:conjunctival epithelial cell 1318182 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1318182 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318182 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 1318182 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007324 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1318181 D RGD:7240710 20221221 OMIM 1318182 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007324 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment, absent language, cerebral hypomyelination, and brain atrophy PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269 1318182 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007462 Partial Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269 1318182 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1318184 Agmat agmatine ureohydrolase (agmatinase) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318183 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1318184 Agmat agmatine ureohydrolase (agmatinase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318184 Agmat agmatine ureohydrolase (agmatinase) gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318183 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 1318190 Garre1 granule associated Rac and RHOG effector 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1318189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1318190 Garre1 granule associated Rac and RHOG effector 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318189 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318192 Lars2 leucyl-tRNA synthetase, mitochondrial gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:23541342|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30737337 1318192 Lars2 leucyl-tRNA synthetase, mitochondrial gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:23541342|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537577|PMID:26970254|PMID:27650058|PMID:28492532|PMID:28832386|PMID:29205794|PMID:30311386|PMID:30737337|PMID:32747562|PMID:32767731|PMID:34997062 1318192 Lars2 leucyl-tRNA synthetase, mitochondrial gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1318192 Lars2 leucyl-tRNA synthetase, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23541342|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263 1318192 Lars2 leucyl-tRNA synthetase, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28430790|PMID:28492532|PMID:32442335 1318192 Lars2 leucyl-tRNA synthetase, mitochondrial gene DOID:9002027 HYDROPS, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA ISO RGD:1318191 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318192 Lars2 leucyl-tRNA synthetase, mitochondrial gene DOID:9002027 HYDROPS, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia PMID:23541342|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26537577|PMID:26970254|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28832386|PMID:30737337|PMID:32442335|PMID:32747562 1318192 Lars2 leucyl-tRNA synthetase, mitochondrial gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1318192 Lars2 leucyl-tRNA synthetase, mitochondrial gene DOID:9004726 Perrault Syndrome 4 ISO RGD:1318191 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1318192 Lars2 leucyl-tRNA synthetase, mitochondrial gene DOID:9004726 Perrault Syndrome 4 ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 4 PMID:23541342|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537577|PMID:26657938|PMID:26970254|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28832386|PMID:29205794|PMID:30311386|PMID:30737337|PMID:32399598|PMID:32442335|PMID:32747562 1318194 1700123O20Rik RIKEN cDNA 1700123O20 gene gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1318193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1318194 1700123O20Rik RIKEN cDNA 1700123O20 gene gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318193 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1318194 1700123O20Rik RIKEN cDNA 1700123O20 gene gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1318193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1318194 1700123O20Rik RIKEN cDNA 1700123O20 gene gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318193 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1318196 Tor1b torsin family 1, member B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1318196 Tor1b torsin family 1, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318196 Tor1b torsin family 1, member B gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1318195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1318197 Mios meiosis regulator for oocyte development gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318200 Psmd5 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318202 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1318202 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 1318202 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 1318202 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 1318202 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24716982 1318202 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318202 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 1318202 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318202 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 1318202 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 1318202 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1318201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1318202 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330836|PMID:24014025 1318205 Srp19 signal recognition particle 19 gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1 1318205 Srp19 signal recognition particle 19 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:11257105|PMID:12136240|PMID:14672538|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318205 Srp19 signal recognition particle 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318205 Srp19 signal recognition particle 19 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318205 Srp19 signal recognition particle 19 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318209 Dgkq diacylglycerol kinase, theta gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1318208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 1318209 Dgkq diacylglycerol kinase, theta gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1318208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1318209 Dgkq diacylglycerol kinase, theta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318209 Dgkq diacylglycerol kinase, theta gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1318208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 1318212 Lsm8 LSM8 homolog, U6 small nuclear RNA associated gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318211 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1318214 Nkx2-2 NK2 homeobox 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1308443 D RGD:2306244|PMID:15048854 20090327 RGD protein:increased expression:oligodendrocyte 1318214 Nkx2-2 NK2 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318217 Asb6 ankyrin repeat and SOCS box-containing 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1318217 Asb6 ankyrin repeat and SOCS box-containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318220 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1318220 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 1318220 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1318220 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1318220 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1318220 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318220 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1318220 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318220 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318223 Septin8 septin 8 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318222 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318223 Septin8 septin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318223 Septin8 septin 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318222 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318223 Septin8 septin 8 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318222 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318225 Sgo2a shugoshin 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318225 Sgo2a shugoshin 2A gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1318224 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1318225 Sgo2a shugoshin 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318224 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318230 Rbx1 ring-box 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1318229 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 1318230 Rbx1 ring-box 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1318229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1318230 Rbx1 ring-box 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1318229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1318230 Rbx1 ring-box 1 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1318229 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532 1318230 Rbx1 ring-box 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1318229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532 1318231 Potegl POTE ankyrin domain family, member G like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318233 Tmx1 thioredoxin-related transmembrane protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318232 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1318233 Tmx1 thioredoxin-related transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318235 Kirrel2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:15338398|PMID:15906409|PMID:18436095|PMID:18503012|PMID:19406966|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:22584503|PMID:23949594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27594755|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30963316|PMID:31216994|PMID:9660941|PMID:9915943 1318235 Kirrel2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1318235 Kirrel2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1318235 Kirrel2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:18503012|PMID:20507940|PMID:22584503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30963316 1318235 Kirrel2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:19406966|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318235 Kirrel2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 1318235 Kirrel2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:2590 familial nephrotic syndrome ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nephrotic syndrome PMID:18436095|PMID:19406966|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:31216994 1318235 Kirrel2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1318237 Orc3 origin recognition complex, subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318241 Rnf149 ring finger protein 149 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318242 Meak7 MTOR associated protein, eak-7 homolog gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1605650 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1318242 Meak7 MTOR associated protein, eak-7 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605650 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318244 Asb3 ankyrin repeat and SOCS box-containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318247 Tcf15 transcription factor 15 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1318246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532 1318247 Tcf15 transcription factor 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1318246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1318247 Tcf15 transcription factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318247 Tcf15 transcription factor 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318246 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318247 Tcf15 transcription factor 15 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1318246 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 1318249 Cbln4 cerebellin 4 precursor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1308466 D RGD:155630629|PMID:35695380 20230221 RGD 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1064 cystinosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:219750 | OMIM:219800 | OMIM:219900 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1064 cystinosis IMP D RGD:12910868|PMID:12370309 20170627 RGD 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1308466 D RGD:155630629|PMID:35695380 20230221 RGD 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:11064664|PMID:9792862 20170627 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15879904 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:12910865|PMID:10068513 20170627 RGD DNA:deletion:exons, introns (human) 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:12910936|PMID:11565547 20170628 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G339R (human) 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinoses | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, atypical nephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Lysosomal cystine transport protein, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathic cystinosis PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19580442|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:21963264|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24385851|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27451386|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29127259|PMID:29421779|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30609409|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35738466|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1064 cystinosis susceptibility ISO RGD:1318250 D RGD:1601022|PMID:9537412 20070403 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1064 cystinosis treatment ISO RGD:1318250 D RGD:12910866|PMID:18578013 20170627 RGD human gene in a mouse model 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10556299|PMID:19580442|PMID:24464559|PMID:29127259 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:35738466|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:9002476 Infantile Nephropathic Cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephropathic cystinosis PMID:10556299|PMID:11562417|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:22450360|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases treatment ISO RGD:1318250 D RGD:11354731|PMID:26540660 20170627 RGD associated with Cystinosis;human gene in a mouse model 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1318250 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35738466|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden Lignac Kaufmann disease | ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33822926|PMID:35738466|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:12910937|PMID:10625078 20170628 RGD DNA:deletions, snps, missense mutation:multiple (human) 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, adult, nonnephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:33532864|PMID:33822926|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862 1318251 Ctns cystinosis, nephropathic gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, adult, nonnephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, ocular nonnephropathic PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35738466|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862 1318253 Rcbtb1 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1318253 Rcbtb1 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:27486781|PMID:28492532 1318253 Rcbtb1 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318253 Rcbtb1 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318253 Rcbtb1 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 1 gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal telangiectasis PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449 1318253 Rcbtb1 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 1 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coats disease | ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449 1318253 Rcbtb1 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 1 gene DOID:9002248 RETINAL DYSTROPHY WITH OR WITHOUT EXTRAOCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318252 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318253 Rcbtb1 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 1 gene DOID:9002248 RETINAL DYSTROPHY WITH OR WITHOUT EXTRAOCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY WITH EXTRAOCULAR ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27486781|PMID:28492532|PMID:31494449 1318257 Gskip GSK3B interacting protein gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1318256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26280900 1318257 Gskip GSK3B interacting protein gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1318256 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 1318257 Gskip GSK3B interacting protein gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1318256 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 1318257 Gskip GSK3B interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318257 Gskip GSK3B interacting protein gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1318256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26280900 1318257 Gskip GSK3B interacting protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318256 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 1318259 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:1558665|PMID:12754701 20070511 RGD 1318259 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:1600439|PMID:9731530 20070308 RGD DNA:deletion:exon:722delT, 1523delAG (human) 1318259 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:1624402|PMID:9921896 20070511 RGD DNA:missense mutations, splice site mutation, frameshift mutation: :multiple 1318259 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:7240710 20160120 OMIM 1318259 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A PMID:10327149|PMID:11891227|PMID:12754701|PMID:16021469|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20573177|PMID:21031595|PMID:22403017|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27289259|PMID:28274890|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29274890|PMID:30695801|PMID:32014857|PMID:32099439|PMID:33552910|PMID:7660932|PMID:9536098|PMID:9634514|PMID:9731530|PMID:9921896 1318259 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1318258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318259 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency PMID:28492532 1318259 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1318259 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9921896 1318259 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:9001753 Hypomyelinating Leukodystrophy 24 ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 24 PMID:12754701|PMID:16021469|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:0110131 Bardet-Biedl syndrome 9 ISO RGD:1603660 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:0110131 Bardet-Biedl syndrome 9 ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Retinal vascular dystrophy PMID:16380913|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21209035|PMID:22353939|PMID:23160099|PMID:23757202|PMID:24746959|PMID:24849935|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:27486776|PMID:27708425|PMID:28492532|PMID:29096039|PMID:29970488|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30773290|PMID:31054281|PMID:31488071|PMID:31888296|PMID:9536098 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:30718709 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16199547|PMID:16380913|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21209035|PMID:23160099|PMID:23757202|PMID:24746959|PMID:24849935|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27708425|PMID:28492532|PMID:29096039|PMID:29970488|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31488071|PMID:31888296|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33616283|PMID:33964006|PMID:9536098 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603660 D RGD:9684996|PMID:16380913 20141215 RGD DNA:mutations:multiple: 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23160099 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:2340 craniosynostosis susceptibility ISO RGD:1603660 D RGD:9684995|PMID:23160099 20141215 RGD DNA:SNPs:introns:rs10262453,rs17724206,rs1884302(human) 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency susceptibility ISO RGD:1603660 D RGD:9684994|PMID:18349106 20141215 RGD DNA:SNPs,haplotypes: : 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31888296 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:28492532 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318260 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 (human) gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:27708425|PMID:28492532 1318262 Tpst1 protein-tyrosine sulfotransferase 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1318261 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3757417) G>T (human) 1318262 Tpst1 protein-tyrosine sulfotransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318261 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1318262 Tpst1 protein-tyrosine sulfotransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318261 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1318262 Tpst1 protein-tyrosine sulfotransferase 1 gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1318261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1318262 Tpst1 protein-tyrosine sulfotransferase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318261 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1318262 Tpst1 protein-tyrosine sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318264 Mybl2 myeloblastosis oncogene-like 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614286 1318264 Mybl2 myeloblastosis oncogene-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318263 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1318264 Mybl2 myeloblastosis oncogene-like 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1318263 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1318264 Mybl2 myeloblastosis oncogene-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318264 Mybl2 myeloblastosis oncogene-like 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318263 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1318264 Mybl2 myeloblastosis oncogene-like 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1318263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1318264 Mybl2 myeloblastosis oncogene-like 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601626 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease IMP D RGD:14700921|PMID:18202188 20190827 RGD 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:16876319|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:22415584|PMID:24162162|PMID:24984783|PMID:25124979|PMID:25193386|PMID:25525159|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28862642|PMID:29801666|PMID:30275481|PMID:30507656|PMID:30650191|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33845788|PMID:33940108 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caroli disease PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:21228398|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:30343465|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32359821|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0080212 polycystic kidney disease 4 IAGP D RGD:13592920 20200220 MouseDO OMIM:263200 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0080212 polycystic kidney disease 4 ISO RGD:1318266 D RGD:7240710 20180523 OMIM 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0080212 polycystic kidney disease 4 ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, INFANTILE, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 4 PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:12925574|PMID:14741187|PMID:14971004|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16199547|PMID:16523049|PMID:16632497|PMID:16876319|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18503009|PMID:19021639|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:21493627|PMID:22034641|PMID:22415584|PMID:22882926|PMID:23389334|PMID:23582048|PMID:24033266|PMID:24162162|PMID:24710345|PMID:24984783|PMID:25034658|PMID:25114813|PMID:25124979|PMID:25153916|PMID:25193386|PMID:25525159|PMID:25589618|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:25741895|PMID:25771912|PMID:25966130|PMID:26139440|PMID:26385851|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:26721323|PMID:26862157|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27491411|PMID:27577217|PMID:27595491|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28166811|PMID:28170084|PMID:28364132|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28851938|PMID:28862642|PMID:28933340|PMID:29095814|PMID:29520754|PMID:29643536|PMID:29801666|PMID:29947050|PMID:29956005|PMID:30275481|PMID:30343465|PMID:30507656|PMID:30586318|PMID:30595564|PMID:30650191|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:30787879|PMID:31010483|PMID:31130284|PMID:31395954|PMID:31589614|PMID:31730820|PMID:31738409|PMID:31813136|PMID:31844813|PMID:31938409|PMID:31980526|PMID:32203225|PMID:32256442|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32576985|PMID:32799815|PMID:32901917|PMID:32939031|PMID:33059727|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33716212|PMID:33845788|PMID:33940108|PMID:34008892|PMID:34032358|PMID:34536170|PMID:35627109|PMID:35812281|PMID:9536098 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IEP D RGD:1642440|PMID:15067314 20070917 RGD mRNA:decreased expression:kidney 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:16632497|PMID:16876319|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:20413436|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:21790888|PMID:22882926|PMID:23041322|PMID:23582048|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24162162|PMID:25124979|PMID:25525159|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28375157|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28862642|PMID:29801666|PMID:29956005|PMID:30343465|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31813136|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:33112055|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33940108|PMID:34008892 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:16632497|PMID:16876319|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:20413436|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:21790888|PMID:22882926|PMID:23041322|PMID:23582048|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24162162|PMID:25124979|PMID:25525159|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28375157|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28862642|PMID:29801666|PMID:29956005|PMID:30343465|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31395954|PMID:31813136|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33940108|PMID:34008892 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263200 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IMP D RGD:14700917|PMID:17519956 20190827 RGD DNA:deletion:exon: 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1308476 D RGD:1642441|PMID:14983006 20070917 RGD protein:decreased expression:kidney 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1308476 D RGD:70439|PMID:11919560 20210416 RGD 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16133180|PMID:18988797|PMID:19524688|PMID:21685914 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:12925574|PMID:14741187|PMID:14971004|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16199547|PMID:16523049|PMID:16632497|PMID:16876319|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18503009|PMID:19021639|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:20575693|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:21493627|PMID:21790888|PMID:21945273|PMID:22034641|PMID:22415584|PMID:22882926|PMID:22995991|PMID:23041322|PMID:23265383|PMID:23389334|PMID:23582048|PMID:23757202|PMID:24009235|PMID:24033266|PMID:24121792|PMID:24162162|PMID:24710345|PMID:24984783|PMID:25114813|PMID:25124979|PMID:25153916|PMID:25193386|PMID:25525159|PMID:25589618|PMID:25640679|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:25741880|PMID:25741895|PMID:25741913|PMID:25771912|PMID:25966130|PMID:26139440|PMID:26385851|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:26721323|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27491411|PMID:27577217|PMID:27595491|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28170084|PMID:28375157|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28851938|PMID:28862642|PMID:28933340|PMID:29095814|PMID:29520754|PMID:29643536|PMID:29801666|PMID:29956005|PMID:30260789|PMID:30275481|PMID:30343465|PMID:30366773|PMID:30507656|PMID:30566001|PMID:30595564|PMID:30650191|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:30787879|PMID:31130284|PMID:31395954|PMID:31730820|PMID:31738409|PMID:31813136|PMID:31844813|PMID:31938409|PMID:31980526|PMID:32203225|PMID:32256442|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32576985|PMID:32799815|PMID:32939031|PMID:33059616|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33226606|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33716212|PMID:33845788|PMID:33940108|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:9536098 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, INFANTILE, TYPE I PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:12925574|PMID:14741187|PMID:14971004|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16199547|PMID:16523049|PMID:16632497|PMID:16876319|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18503009|PMID:19021639|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:20575693|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:21493627|PMID:21790888|PMID:21945273|PMID:22034641|PMID:22415584|PMID:22882926|PMID:22995991|PMID:23041322|PMID:23265383|PMID:23389334|PMID:23582048|PMID:23757202|PMID:24009235|PMID:24033266|PMID:24121792|PMID:24162162|PMID:24710345|PMID:24984783|PMID:25034658|PMID:25114813|PMID:25124979|PMID:25153916|PMID:25193386|PMID:25525159|PMID:25589618|PMID:25640679|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:25741880|PMID:25741895|PMID:25741913|PMID:25771912|PMID:25966130|PMID:26139440|PMID:26385851|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:26721323|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27491411|PMID:27577217|PMID:27595491|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28166811|PMID:28170084|PMID:28364132|PMID:28375157|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28851938|PMID:28862642|PMID:28933340|PMID:29095814|PMID:29520754|PMID:29643536|PMID:29801666|PMID:29947050|PMID:29956005|PMID:30017326|PMID:30260789|PMID:30275481|PMID:30343465|PMID:30366773|PMID:30507656|PMID:30566001|PMID:30586318|PMID:30595564|PMID:30650191|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:30787879|PMID:31010483|PMID:31130284|PMID:31395954|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31730820|PMID:31738409|PMID:31813136|PMID:31844813|PMID:31938409|PMID:31980526|PMID:32203225|PMID:32256442|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:3239877|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32576985|PMID:32799815|PMID:32939031|PMID:33059616|PMID:33059727|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33226606|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33716212|PMID:33845788|PMID:33940108|PMID:34008892|PMID:34032358|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34536170|PMID:35627109|PMID:35812281|PMID:9536098 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease severity ISO RGD:1318266 D RGD:11062506|PMID:12874454 20190903 RGD DNA:missense mutations:cds: 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1308476 D RGD:70439|PMID:11919560 20070917 RGD DNA:splice site mutation:intron:IVS35-2A>T 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1318266 D RGD:70439|PMID:11919560 20070917 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations: :multiple 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios | ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:21274727|PMID:25124979|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27225849|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32799815|PMID:33532864|PMID:35005812 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:12846734|PMID:14741187|PMID:15805161|PMID:21493627|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:33716212 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis IMP D RGD:14700917|PMID:17519956 20190827 RGD DNA:deletion:exon: 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20413436|PMID:21274727|PMID:25124979|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27225849|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32799815|PMID:33532864 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11919560|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:23041322|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:31395954 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:16876319|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:22415584|PMID:24162162|PMID:24710345|PMID:24984783|PMID:25124979|PMID:25193386|PMID:25525159|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28862642|PMID:29801666|PMID:29956005|PMID:30275481|PMID:30507656|PMID:30650191|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33845788|PMID:33940108 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:899 choledochal cyst IMP D RGD:14700991|PMID:15830394 20190903 RGD DNA:deletion:exon: 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:1318266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:16876319|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:22415584|PMID:24162162|PMID:24984783|PMID:25124979|PMID:25193386|PMID:25525159|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28862642|PMID:29801666|PMID:30275481|PMID:30507656|PMID:30650191|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33845788|PMID:33940108 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:9002851 Medullary Sponge Kidney IMP D RGD:14700919|PMID:30600684 20190827 RGD 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:9005318 Isolated Caroli Disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic dilatation of the intrahepatic biliary tree PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32359821|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:9006554 Pancreatic Cyst IMP D RGD:14700917|PMID:17519956 20190827 RGD DNA:deletion:exon: 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:9006554 Pancreatic Cyst IMP D RGD:14700921|PMID:18202188 20190827 RGD 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:9006697 Congenital Hepatic Fibrosis IMP D RGD:14700919|PMID:30600684 20190827 RGD 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:9006697 Congenital Hepatic Fibrosis ISO RGD:1318266 D RGD:14700992|PMID:30507656 20190903 RGD DNA:mutations:cds:c.7994T>C, p.(Leu2665Pro),c.8518C>T, p.(Arg2840Cys)(human) 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CBS deficiency PMID:25741868 1318267 Pkhd1 polycystic kidney and hepatic disease 1 gene DOID:9446 cholangitis IAGP D RGD:14700923|PMID:29158418 20190827 RGD 1318269 Drap1 Dr1 associated protein 1 (negative cofactor 2 alpha) gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1318269 Drap1 Dr1 associated protein 1 (negative cofactor 2 alpha) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318269 Drap1 Dr1 associated protein 1 (negative cofactor 2 alpha) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1318269 Drap1 Dr1 associated protein 1 (negative cofactor 2 alpha) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1318269 Drap1 Dr1 associated protein 1 (negative cofactor 2 alpha) gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1318269 Drap1 Dr1 associated protein 1 (negative cofactor 2 alpha) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318269 Drap1 Dr1 associated protein 1 (negative cofactor 2 alpha) gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1318269 Drap1 Dr1 associated protein 1 (negative cofactor 2 alpha) gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1318272 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1318272 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1318272 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1318272 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1318272 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1318272 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1318272 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1318272 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318272 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1318275 Sdr42e1 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318275 Sdr42e1 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318277 Sfxn1 sideroflexin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318276 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1318277 Sfxn1 sideroflexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318277 Sfxn1 sideroflexin 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318276 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1318277 Sfxn1 sideroflexin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318276 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:0110851 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:215100 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:0110851 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 IMP D RGD:13208515|PMID:12915479 20170809 RGD 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:0110851 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 ISO RGD:1318278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11781871|PMID:12522768 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:0110851 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 ISO RGD:1318278 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:0110851 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 PMID:10083738|PMID:10527683|PMID:10673331|PMID:11756410|PMID:11781871|PMID:12054588|PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:14974078|PMID:16199547|PMID:17325280|PMID:17576681|PMID:1773541|PMID:20145307|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:21990100|PMID:22008564|PMID:22057399|PMID:23352163|PMID:23572185|PMID:24172221|PMID:25741868|PMID:25800479|PMID:25851898|PMID:26408048|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:28492532|PMID:8295403|PMID:9090381|PMID:9090382|PMID:9090383|PMID:9472033|PMID:9536098|PMID:9686382 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:10582 Refsum disease ISO RGD:1318278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12522768 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:10582 Refsum disease ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phytanic acid storage disease PMID:10083738|PMID:10673331|PMID:11756410|PMID:11781871|PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:14974078|PMID:1773541|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:21990100|PMID:22008564|PMID:23572185|PMID:25741868|PMID:25800479|PMID:25851898|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:28492532|PMID:9090381|PMID:9090382|PMID:9090383|PMID:9686382 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:10582 Refsum disease ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phytanic acid storage disease PMID:10083738|PMID:10673331|PMID:11756410|PMID:11781871|PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:14974078|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1773541|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:21990100|PMID:22008564|PMID:23572185|PMID:25741868|PMID:25800479|PMID:25851898|PMID:26408048|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:28492532|PMID:9090381|PMID:9090382|PMID:9090383|PMID:9536098|PMID:9686382 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:1318278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9090381 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia punctata rhizomelic form | ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata PMID:10083738|PMID:10527683|PMID:10673331|PMID:11756410|PMID:11781871|PMID:12054588|PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:14974078|PMID:17325280|PMID:17576681|PMID:1773541|PMID:20145307|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:21990100|PMID:22008564|PMID:23572185|PMID:24172221|PMID:25741868|PMID:25800479|PMID:25851898|PMID:26408048|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:28492532|PMID:8295403|PMID:9090381|PMID:9090382|PMID:9090383|PMID:9472033|PMID:9536098|PMID:9686382 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10527683|PMID:11756410|PMID:11781871|PMID:12054588|PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:17576681|PMID:20145307|PMID:20301447|PMID:23572185|PMID:24172221|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9090381|PMID:9472033|PMID:9536098 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:20301447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:9006365 Adult Refsum Disease, 2 ISO RGD:1318278 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1318279 Pex7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:9006365 Adult Refsum Disease, 2 ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 9B PMID:10083738|PMID:10527683|PMID:10673331|PMID:11756410|PMID:11781871|PMID:12054588|PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:14974078|PMID:16199547|PMID:17325280|PMID:17576681|PMID:1773541|PMID:20145307|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:21990100|PMID:22008564|PMID:22057399|PMID:23352163|PMID:23462609|PMID:23572185|PMID:24172221|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25800479|PMID:25851898|PMID:26408048|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:28492532|PMID:8295403|PMID:9090381|PMID:9090382|PMID:9090383|PMID:9472033|PMID:9536098|PMID:9686382 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20160607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:24033266 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0110486 autosomal recessive nonsyndromic deafness 28 IAGP D RGD:13592920 20220324 MouseDO OMIM:609823 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0110486 autosomal recessive nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1605399 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0110486 autosomal recessive nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 28 PMID:16385457|PMID:16385458|PMID:20510926|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872740|PMID:26969326|PMID:27014650|PMID:27068579|PMID:28000701|PMID:28089734|PMID:28492532|PMID:29197352|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31178897|PMID:35802133|PMID:36633841 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28000701|PMID:28089734|PMID:28492532|PMID:29197352|PMID:30311386 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:16385457|PMID:16385458|PMID:20510926|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28000701|PMID:28089734|PMID:28492532|PMID:29197352|PMID:30311386 1318281 Triobp TRIO and F-actin binding protein gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318283 Kif12 kinesin family member 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318282 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1318283 Kif12 kinesin family member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318283 Kif12 kinesin family member 12 gene DOID:9002626 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 8 ISO RGD:1318282 D RGD:7240710 20211222 OMIM 1318283 Kif12 kinesin family member 12 gene DOID:9002626 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 8 ISO RGD:1318282 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 8 PMID:25741868|PMID:30250217|PMID:30976738|PMID:34555379 1318286 Dennd4c DENN domain containing 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318290 Nkd1 naked cuticle 1 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1318289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 1318290 Nkd1 naked cuticle 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318292 Cfap20 cilia and flagella associated protein 20 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1605686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:35246562 1318292 Cfap20 cilia and flagella associated protein 20 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318292 Cfap20 cilia and flagella associated protein 20 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318292 Cfap20 cilia and flagella associated protein 20 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318292 Cfap20 cilia and flagella associated protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318292 Cfap20 cilia and flagella associated protein 20 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1605686 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1318296 Prdm5 PR domain containing 5 gene DOID:0080729 brittle cornea syndrome 2 ISO RGD:1318295 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1318296 Prdm5 PR domain containing 5 gene DOID:0080729 brittle cornea syndrome 2 ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 2 PMID:17576681|PMID:21664999|PMID:22122778|PMID:25741868|PMID:26395458|PMID:28492532|PMID:33739556|PMID:34008892|PMID:8458232|PMID:9536098 1318296 Prdm5 PR domain containing 5 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:26489929 1318296 Prdm5 PR domain containing 5 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:21664999|PMID:25741868|PMID:26395458|PMID:28492532|PMID:33739556|PMID:34008892 1318296 Prdm5 PR domain containing 5 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Corneal fragility, keratoglobus, blue sclerae, joint hyperextensibility PMID:25741868|PMID:28492532 1318296 Prdm5 PR domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1318296 Prdm5 PR domain containing 5 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1318296 Prdm5 PR domain containing 5 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 1318296 Prdm5 PR domain containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318299 Kif20b kinesin family member 20B gene DOID:10907 microcephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703 1318299 Kif20b kinesin family member 20B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318301 Ogfrl1 opioid growth factor receptor-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318303 Sp5 trans-acting transcription factor 5 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1318302 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1318303 Sp5 trans-acting transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318303 Sp5 trans-acting transcription factor 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981775 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182290 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15459175|PMID:15746153|PMID:15788730|PMID:16845274|PMID:17273973|PMID:17517686|PMID:18285828|PMID:19116176|PMID:19236431|PMID:19752160|PMID:20691407|PMID:20981775 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:1599405|PMID:12652298 20070201 RGD DNA:deletions, frameshift mutations:cds: 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:12652298|PMID:15788730|PMID:21857958|PMID:22578325|PMID:24033266|PMID:25087610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27082237|PMID:27884173|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31690835 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610883 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17517686 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25741868|PMID:27082237|PMID:28492532 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19752160 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1318304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18285828 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21857958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28057753|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:8841119 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9001366 Psychomotor Agitation ISO RGD:1318304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18285828 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9002111 Dyssomnias ISO RGD:1318304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19752160 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1318304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19116176 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1318304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18285828 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9007693 CAPOS Syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAPOS syndrome PMID:25741868 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1318304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19116176 1318305 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15459175|PMID:19116176 1318309 Rbm38 RNA binding motif protein 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318309 Rbm38 RNA binding motif protein 38 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318308 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34453780 1318309 Rbm38 RNA binding motif protein 38 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318308 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34453780 1318311 Eri3 exoribonuclease 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1318311 Eri3 exoribonuclease 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1318310 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1318311 Eri3 exoribonuclease 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1318311 Eri3 exoribonuclease 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318312 Zfp462 zinc finger protein 462 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352850 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1318312 Zfp462 zinc finger protein 462 gene DOID:0112019 non-syndromic X-linked intellectual disability 19 ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 19 PMID:25741868 1318312 Zfp462 zinc finger protein 462 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318312 Zfp462 zinc finger protein 462 gene DOID:14320 generalized anxiety disorder IAGP D RGD:13592920 20181004 MouseDO 1318312 Zfp462 zinc finger protein 462 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1318312 Zfp462 zinc finger protein 462 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352850 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29059373 1318312 Zfp462 zinc finger protein 462 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1318312 Zfp462 zinc finger protein 462 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:31616000 1318312 Zfp462 zinc finger protein 462 gene DOID:9005848 WEISS-KRUSZKA SYNDROME ISO RGD:1352850 D RGD:7240710 20191127 OMIM 1318312 Zfp462 zinc finger protein 462 gene DOID:9005848 WEISS-KRUSZKA SYNDROME ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metopic ridging-ptosis-facial dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Weiss-kruszka syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28513610|PMID:31361404 1318312 Zfp462 zinc finger protein 462 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:28513610 1318314 Srp14 signal recognition particle 14 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318313 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318314 Srp14 signal recognition particle 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318314 Srp14 signal recognition particle 14 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318313 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318316 Arhgap5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1318315 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 1318316 Arhgap5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1318315 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868 1318316 Arhgap5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318316 Arhgap5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1318315 D RGD:11056278|PMID:25961434 20210429 RGD associated with nasopharynx carcinoma;mRNA, protein:increased expression: epithelium of nasopharynx 1318316 Arhgap5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318315 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1318316 Arhgap5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1308507 D RGD:2316183|PMID:10939588 20210429 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 1318316 Arhgap5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression IMP D RGD:126848766|PMID:19703301 20210429 RGD 1318316 Arhgap5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1318315 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 1318316 Arhgap5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:9009121 lung metastasis IMP D RGD:126848767|PMID:20860838 20210429 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 1318319 Hbs1l Hbs1-like (S. cerevisiae) gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1318318 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1318319 Hbs1l Hbs1-like (S. cerevisiae) gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1318318 D RGD:11353877|PMID:18839276 20160726 RGD DNA:SNP:exon:32C>T (human) 1318319 Hbs1l Hbs1-like (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318323 Adamts8 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 8 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1318323 Adamts8 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 8 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 1318323 Adamts8 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1318323 Adamts8 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318323 Adamts8 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318322 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1318323 Adamts8 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 8 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1318323 Adamts8 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318323 Adamts8 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1318328 Sema3f sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3F gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1318328 Sema3f sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3F gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1318328 Sema3f sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3F gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1318328 Sema3f sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3F gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1318328 Sema3f sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1318328 Sema3f sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3F gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1318328 Sema3f sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3F gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1318328 Sema3f sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3F gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1318327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21933904 1318328 Sema3f sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3F gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1318330 Folr2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:19732866|PMID:22586289|PMID:28492532 1318330 Folr2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318329 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1318330 Folr2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1318329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11749123 1318330 Folr2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1318329 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30794826 1318330 Folr2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1318330 Folr2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318330 Folr2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318330 Folr2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0080688 mosaic variegated aneuploidy syndrome ISO RGD:1318331 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0080689 mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 ISO RGD:1318331 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0080689 mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28553959|PMID:32473092 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1318331 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318331 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1318331 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9006192 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 9 ISO RGD:1318331 D RGD:7240710 20200930 OMIM 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9006192 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 9 ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 9 PMID:25741868|PMID:32473092 1318332 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1318331 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959 1318335 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:1308518 D RGD:39457703|PMID:32259258 20201013 RGD 1318335 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:1318334 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1318335 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22581936|PMID:24088041|PMID:24651605|PMID:25220016|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25900930|PMID:26350515|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:27388694|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:29419975|PMID:29550355|PMID:30740912|PMID:31311714|PMID:31497478|PMID:31957011|PMID:31965062|PMID:32123317|PMID:32422350|PMID:32576142|PMID:9536098 1318335 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:0111800 syndromic microphthalmia 12 ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 12 PMID:24651605|PMID:28492532 1318335 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24651605|PMID:25220016|PMID:28492532 1318335 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24651605|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:31311714|PMID:31497478|PMID:31965062 1318335 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:9000842 Proteostasis Deficiencies ISO RGD:1308518 D RGD:39457703|PMID:32259258 20201013 RGD 1318335 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:29550355|PMID:31965062 1318335 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 1318337 Pold4 polymerase (DNA-directed), delta 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318336 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318337 Pold4 polymerase (DNA-directed), delta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318337 Pold4 polymerase (DNA-directed), delta 4 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1318336 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1318337 Pold4 polymerase (DNA-directed), delta 4 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1318336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1318339 Pglyrp4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1318339 Pglyrp4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1318339 Pglyrp4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1318339 Pglyrp4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318339 Pglyrp4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1318339 Pglyrp4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318339 Pglyrp4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318341 Nkx2-3 NK2 homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318341 Nkx2-3 NK2 homeobox 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1318340 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405|PMID:18438406|PMID:20228799 1318341 Nkx2-3 NK2 homeobox 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17554261|PMID:18438405|PMID:18438406 1318343 Ccdc158 coiled-coil domain containing 158 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318343 Ccdc158 coiled-coil domain containing 158 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1602411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1318343 Ccdc158 coiled-coil domain containing 158 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1602411 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1318345 Ect2 ect2 oncogene gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1318344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1318345 Ect2 ect2 oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318345 Ect2 ect2 oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318344 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1318345 Ect2 ect2 oncogene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318344 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318348 Cd5l CD5 antigen-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318347 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318348 Cd5l CD5 antigen-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318348 Cd5l CD5 antigen-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318347 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1318348 Cd5l CD5 antigen-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318348 Cd5l CD5 antigen-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318347 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:0060745 Doyne honeycomb retinal dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:126600 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:0060745 Doyne honeycomb retinal dystrophy IMP D RGD:10401791|PMID:17664227 20151007 RGD 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:0060745 Doyne honeycomb retinal dystrophy ISO RGD:1318351 D RGD:10401794|PMID:12242346 20151007 RGD protein:altered expression: : 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:0060745 Doyne honeycomb retinal dystrophy ISO RGD:1318351 D RGD:1598888|PMID:10369267 20061220 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R345W (human) 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:0060745 Doyne honeycomb retinal dystrophy ISO RGD:1318351 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:0060745 Doyne honeycomb retinal dystrophy ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Doyne honeycomb retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Malattia leventinese PMID:10369267|PMID:11384588|PMID:11389162|PMID:12242346|PMID:17666404|PMID:22031286|PMID:25077532|PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|PMID:30541486|PMID:33542268|PMID:33546218 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:11353 bladder diverticulum ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diverticulum of bladder PMID:25741868 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:1283 enterocele IMP D RGD:10401789|PMID:17872905 20151007 RGD 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:25741868 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1318351 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27032653 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208748 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1318351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671114 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1318351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1318351 D RGD:10401656|PMID:19887559 20151006 RGD protein:increased expression:brain: 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration IMP D RGD:10401788|PMID:17666404 20151007 RGD 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1318351 D RGD:10401794|PMID:12242346 20151007 RGD protein:altered expression: : 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association IMP D RGD:10401789|PMID:17872905 20151007 RGD 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1318351 D RGD:10401654|PMID:24080855 20151006 RGD protein:decreased expression: : 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1318351 D RGD:10401793|PMID:23936443 20151007 RGD protein:decreased expression:liver: 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10369267|PMID:11384588|PMID:11389162|PMID:12242346|PMID:17666404|PMID:22031286|PMID:25077532|PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|PMID:30541486|PMID:33542268|PMID:33546218 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1318351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1318351 D RGD:10401792|PMID:22275171 20151007 RGD protein:increased expression:serum: 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10401789|PMID:17872905 20151007 RGD 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1318351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671114 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1318351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:9007529 Marfan Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20200818 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive Marfanoid Syndrome with Severe Herniation PMID:28492532|PMID:32006683 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 1318352 Efemp1 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19115204 1318354 Ttc4 tetratricopeptide repeat domain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318356 Scand1 SCAN domain-containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1318357 D RGD:7488899|PMID:16391854 20131204 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:prostate gland 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16399080 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192430 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1318357 D RGD:7488899|PMID:16391854 20131204 RGD 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318357 D RGD:7488899|PMID:16391854 20131204 RGD 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1318357 D RGD:7488897|PMID:23686806 20131204 RGD protein:increased expression:breast 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1318357 D RGD:7488899|PMID:16391854 20131204 RGD 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:4159 skin cancer ISO RGD:1318357 D RGD:7488899|PMID:16391854 20131204 RGD 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1318357 D RGD:13674160|PMID:17900686 20180710 RGD protein:increased phosphorylation:blood 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1318358 Crkl v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318357 D RGD:7488899|PMID:16391854 20131204 RGD 1318360 Meis3 Meis homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318363 Rtbdn retbindin gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1318363 Rtbdn retbindin gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1318363 Rtbdn retbindin gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1318363 Rtbdn retbindin gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1318363 Rtbdn retbindin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318363 Rtbdn retbindin gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532 1318363 Rtbdn retbindin gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1606213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 1318366 Coch cochlin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:30311386 1318366 Coch cochlin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10400989|PMID:11332404|PMID:14512963|PMID:16151338|PMID:16481359|PMID:19161137|PMID:24033266|PMID:24662630|PMID:25230692|PMID:28492532|PMID:28733840|PMID:30311386|PMID:9931344 1318366 Coch cochlin gene DOID:0110593 autosomal dominant nonsyndromic deafness 9 IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO OMIM:601369 1318366 Coch cochlin gene DOID:0110593 autosomal dominant nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1318365 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318366 Coch cochlin gene DOID:0110593 autosomal dominant nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 9 PMID:10400989|PMID:11332404|PMID:12928864|PMID:14512963|PMID:16151338|PMID:16261627|PMID:16481359|PMID:18312449|PMID:19161137|PMID:22534022|PMID:24033266|PMID:24662630|PMID:25230692|PMID:25741868|PMID:25780252|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28733840|PMID:30311386|PMID:8817345|PMID:9806553|PMID:9931344 1318366 Coch cochlin gene DOID:0111644 autosomal recessive nonsyndromic deafness 110 ISO RGD:1318365 D RGD:7240710 20200129 OMIM 1318366 Coch cochlin gene DOID:0111644 autosomal recessive nonsyndromic deafness 110 ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 110 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29449721 1318366 Coch cochlin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:16261627|PMID:19461658|PMID:25780252|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34652575 1318366 Coch cochlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318366 Coch cochlin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:10400989|PMID:11332404|PMID:16151338|PMID:16481359|PMID:19161137|PMID:24033266|PMID:24662630|PMID:28733840|PMID:30311386|PMID:9931344 1318366 Coch cochlin gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1318366 Coch cochlin gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20180126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant 1318366 Coch cochlin gene DOID:9008681 Deafness susceptibility ISO RGD:1318365 D RGD:1600878|PMID:9806553 20070329 RGD deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 9, OMIM:9601369;DNA:missense mutations 1318368 Tgm5 transglutaminase 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318367 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318368 Tgm5 transglutaminase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318367 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16380904|PMID:19440220|PMID:20164844|PMID:22036214|PMID:22622422|PMID:24019772|PMID:24628291|PMID:25644735|PMID:25741868|PMID:26707537|PMID:29242947 1318368 Tgm5 transglutaminase 5 gene DOID:9002384 Peeling Skin Syndrome 1 ISO RGD:1318367 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 1 PMID:22622422 1318368 Tgm5 transglutaminase 5 gene DOID:9002697 Peeling Skin Syndrome 2 ISO RGD:1318367 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318368 Tgm5 transglutaminase 5 gene DOID:9002697 Peeling Skin Syndrome 2 ISO RGD:1318367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acral peeling skin syndrome PMID:16380904|PMID:19440220|PMID:20164844|PMID:21469335|PMID:22036214|PMID:22622422|PMID:24019772|PMID:24628291|PMID:25644735|PMID:25741868|PMID:26091878|PMID:26707537|PMID:26925801|PMID:28492532|PMID:29242947 1318368 Tgm5 transglutaminase 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318367 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318371 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 IEP D RGD:12798528|PMID:23006449 20170324 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex, cerebellum (mouse) 1318371 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:19904302|PMID:21981781|PMID:23632792 1318371 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1318370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 1318371 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:0090133 complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 ISO RGD:1318370 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1318371 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:0090133 complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 PMID:23033978|PMID:23603762|PMID:24088041|PMID:24812067|PMID:25741868|PMID:26633545 1318371 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:1318370 D RGD:12859086|PMID:24569455 20170412 RGD protein:decreased expression:cerebellum (human) 1318371 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 1318371 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1318370 D RGD:12859089|PMID:20396563 20170412 RGD mRNA:increased expression:myometrium (human) 1318371 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318370 D RGD:12859088|PMID:24581549 20170412 RGD DNA:snp:enhancer:T>C (rs10929935) (human) 1318371 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318371 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1318372 Utp3 UTP3 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318372 Utp3 UTP3 small subunit processome component gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1603977 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19940103|PMID:24548422|PMID:24782617 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25339356 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26026874 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:1318374 D RGD:9585746|PMID:22902550 20140923 RGD protein:decreased expression:liver 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:1318374 D RGD:9586021|PMID:20033348 20140924 RGD associated with Obesity, Morbid;mRNA:decreased expression:visceral abdominal adipose tissue 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9585663|PMID:17498258 20140918 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20171128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1318374 D RGD:9585760|PMID:23038275 20140923 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21321189 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:2290573|PMID:17581637 20150709 RGD protein:increased expression:forebrain (mouse) 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:10047116|PMID:16751189 20150709 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23217256 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:1308542 D RGD:10047129|PMID:22555620 20150710 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:1308542 D RGD:10053568|PMID:25377437 20150714 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IMP D RGD:9585998|PMID:22179316 20140924 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318374 D RGD:10395240|PMID:9949199 20150826 RGD human gene in a mouse model;DNA:repeat:exon:p.18(Q)82 (human) 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318374 D RGD:9586004|PMID:18538940 20140924 RGD protein:decreased expression:frontal cortex 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17581637|PMID:17652729 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318375|RGD:1318374 D RGD:9585747|PMID:23644113 20140923 RGD protein:increased expression:brain 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9495931|PMID:24467772 20140917 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1308542 D RGD:9585743|PMID:21810449 20140923 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:decreased expression:abdominal aorta 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20068143 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21416250 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure severity ISO RGD:1308542 D RGD:10047111|PMID:21416250 20150709 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23547115 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:2290573|PMID:17581637 20150709 RGD protein:increased expression:spinal cord (mouse) 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793039 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22878646 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IMP D RGD:9585664|PMID:23600725 20140918 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9585664|PMID:23600725 20140918 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23993977 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25707573 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1318374 D RGD:9585773|PMID:21890195 20140923 RGD mRNA:decreased expression:retina 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19720090 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24633890 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23217256 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1308542 D RGD:2316169|PMID:20089851 20140918 RGD protein:altered localization:nucleus 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24535859 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894401 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23297412 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24633890 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20651248 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793039 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9497541|PMID:17970622 20140917 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26435214 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1308542 D RGD:9585770|PMID:21554952 20140923 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:1308542 D RGD:7240568|PMID:22113495 20140917 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9497542|PMID:24557422 20140917 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062352 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9586020|PMID:17322642 20140924 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24252177 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23547115 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17581637 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9002981 Genomic Instability ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23217256 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1308542 D RGD:13514043|PMID:25281201 20180321 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1308542 D RGD:2293330|PMID:18192848 20140923 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:myocardium 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1308542 D RGD:9495934|PMID:19142216 20140917 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:heart 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23547115 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186|PMID:23792339 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9586012|PMID:22179968 20140924 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9495930|PMID:22324445 20140917 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1308542 D RGD:9495933|PMID:24416161 20140917 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1308542 D RGD:10053569|PMID:25356430 20150714 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20068143 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9585758|PMID:21514307 20140923 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:1318374 D RGD:9495924|PMID:23224247 20140917 RGD mRNA, protein:decreased expression:carotid artery segment 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22523472 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20068143|PMID:21321189|PMID:24442997|PMID:25849131|PMID:26026874 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9585759|PMID:19996381 20140923 RGD associated with Obesity 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21060073 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9586016|PMID:25004063 20140924 RGD associated with Sepsis 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894401 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment IMP D RGD:9585769|PMID:18046409 20140923 RGD associated with Obesity 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9585997|PMID:19549853 20140924 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9452 fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228100 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9452 fatty liver disease IEP D RGD:9585751|PMID:21540183 20140923 RGD associated with Obesity 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21321189|PMID:23834033|PMID:24184811|PMID:24210820|PMID:24442997 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:1318374 D RGD:10045354|PMID:21501079 20150609 RGD 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1308542 D RGD:9586064|PMID:24135502 20140926 RGD protein:decreased expression:ovary 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24184811 1318375 Sirt1 sirtuin 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9585762|PMID:24773342 20140923 RGD 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1318376 D RGD:7240710 20150722 OMIM 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES | ClinVar Annotator: match by term: PURA Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation PMID:12818205|PMID:19846792|PMID:23950017|PMID:24033266|PMID:25342064|PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26744780|PMID:27148565|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29097605|PMID:29150892|PMID:29619234|PMID:32089526|PMID:32238909|PMID:32337850|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:9461080 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24033266|PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318376 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34008892 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb dystonia PMID:25741868 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12818205|PMID:19846792|PMID:22614836|PMID:25741868|PMID:26744780|PMID:27148565|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:29097605|PMID:29150892|PMID:29307761|PMID:9461080 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32581362 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318376 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apnea PMID:25741868 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34008892 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318377 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34008892 1318380 Zfp422 zinc finger protein 422 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318383 Crygn crystallin, gamma N gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1318382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1318383 Crygn crystallin, gamma N gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318382 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1318383 Crygn crystallin, gamma N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318385 Dhx9 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 9 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1318384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1318385 Dhx9 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318384 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318385 Dhx9 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318385 Dhx9 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 9 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1318384 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1318385 Dhx9 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318384 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318389 Ndufb7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:1308550 D RGD:13801196|PMID:22311638 20181105 RGD 1318389 Ndufb7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318389 Ndufb7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1318388 D RGD:8554872 20210316 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes PMID:25741868|PMID:33502047 1318389 Ndufb7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1318388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 1318389 Ndufb7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:9007680 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 39 ISO RGD:1318388 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1318389 Ndufb7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:9007680 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 39 ISO RGD:1318388 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 39 PMID:25741868|PMID:33502047 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:16652334|PMID:21160490|PMID:23079554|PMID:23851226|PMID:25741868|PMID:27322623|PMID:28492532|PMID:33084218 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1318392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISO RGD:1318392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11254442 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts PMID:11254442|PMID:11935341|PMID:12189496|PMID:12497630|PMID:12850517|PMID:12939431|PMID:14572144|PMID:14615938|PMID:15037685|PMID:15832614|PMID:15992519|PMID:16199547|PMID:16470554|PMID:16504440|PMID:16652334|PMID:17077634|PMID:18757878|PMID:19168821|PMID:21145992|PMID:21160490|PMID:21555057|PMID:21624973|PMID:22006981|PMID:22382567|PMID:22405205|PMID:22416245|PMID:22975760|PMID:23793458|PMID:24315536|PMID:24824219|PMID:25333069|PMID:25497041|PMID:25634434|PMID:25741868|PMID:25796299|PMID:26392452|PMID:27081509|PMID:27264811|PMID:27322623|PMID:28492532|PMID:31302377|PMID:32056211|PMID:33084218|PMID:34504271 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:0080316 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 IAGP D RGD:13592920 20180809 MouseDO OMIM:604004 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:0080316 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 ISO RGD:1318392 D RGD:7240710 20180711 OMIM 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:0080316 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 PMID:11254442|PMID:11935341|PMID:12189496|PMID:12497630|PMID:12850517|PMID:12939431|PMID:14572144|PMID:14615938|PMID:15037685|PMID:15367490|PMID:15992519|PMID:16199547|PMID:16470554|PMID:16504440|PMID:16652334|PMID:17077634|PMID:17576681|PMID:18757878|PMID:19168821|PMID:20301707|PMID:20560255|PMID:21145992|PMID:21160490|PMID:21555057|PMID:21624973|PMID:22006981|PMID:22328087|PMID:22382567|PMID:22405205|PMID:22416245|PMID:22737209|PMID:22975760|PMID:23079554|PMID:23793458|PMID:23851226|PMID:24824219|PMID:25333069|PMID:25497041|PMID:25634434|PMID:25741868|PMID:25767710|PMID:25796299|PMID:26349194|PMID:26392452|PMID:27081509|PMID:27322623|PMID:28492532|PMID:28588848|PMID:28840990|PMID:32056211|PMID:33084218|PMID:34918859|PMID:9536098 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15992519|PMID:25741868|PMID:28492532 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1318392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1318392 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1318393 Mlc1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 homolog (human) gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:11254442|PMID:12939431|PMID:16199547|PMID:16470554|PMID:24824219|PMID:25741868|PMID:27264811|PMID:28492532 1318395 Kcng4 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 4 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1318394 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1318395 Kcng4 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318397 Lca5 Leber congenital amaurosis 5 (human) gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:17576681|PMID:18334959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|PMID:9536098 1318397 Lca5 Leber congenital amaurosis 5 (human) gene DOID:0110215 Leber congenital amaurosis 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604537 1318397 Lca5 Leber congenital amaurosis 5 (human) gene DOID:0110215 Leber congenital amaurosis 5 ISO RGD:1318396 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318397 Lca5 Leber congenital amaurosis 5 (human) gene DOID:0110215 Leber congenital amaurosis 5 ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 5 PMID:10631161|PMID:12642313|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:17546029|PMID:17576681|PMID:18000884|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23661368|PMID:23946133|PMID:24144451|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26352687|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32531858|PMID:33776059|PMID:8571951|PMID:9536098 1318397 Lca5 Leber congenital amaurosis 5 (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17546029|PMID:23946133|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33776059 1318397 Lca5 Leber congenital amaurosis 5 (human) gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1318396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17546029 1318397 Lca5 Leber congenital amaurosis 5 (human) gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:12642313|PMID:17546029|PMID:17576681|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26352687|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:8571951|PMID:9536098 1318397 Lca5 Leber congenital amaurosis 5 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17546029|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8571951 1318397 Lca5 Leber congenital amaurosis 5 (human) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17546029|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8571951 1318397 Lca5 Leber congenital amaurosis 5 (human) gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532 1318398 Sppl2b signal peptide peptidase like 2B gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1601988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1318398 Sppl2b signal peptide peptidase like 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318398 Sppl2b signal peptide peptidase like 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601988 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318399 Ubxn2b UBX domain protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318401 Rap1gds1 RAP1, GTP-GDP dissociation stimulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318404 Nkiras1 NFKB inhibitor interacting Ras-like protein 1 gene DOID:0111882 Diamond-Blackfan anemia 12 ISO RGD:1318403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 12 PMID:23812780|PMID:25741868|PMID:28492532 1318404 Nkiras1 NFKB inhibitor interacting Ras-like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis disease_progression IMP D RGD:7483617|PMID:17379855 20131203 RGD 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1318406 D RGD:7483602|PMID:18384452 20131203 RGD mRNA, protein:increased expression:skin 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1318406 D RGD:7483601|PMID:22048239 20131203 RGD mRNA, protein:increased expression:skin 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IEP D RGD:7483593|PMID:15287366 20131203 RGD 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1318406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1318406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526340 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:1564 fungal infectious disease ISO RGD:1318406 D RGD:7483612|PMID:22287435 20131203 RGD associated with Rhinosinusitis 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1318406 D RGD:7483628|PMID:21624121 20131203 RGD 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:7483610|PMID:24114205 20131203 RGD 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1308562 D RGD:7488896|PMID:19428685 20131204 RGD mRNA:increased expression:brain 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:8549811|PMID:19917684 20140408 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:1308562 D RGD:7483632|PMID:23192593 20131203 RGD 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1318406 D RGD:7483632|PMID:23192593 20131203 RGD 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1318406 D RGD:7483587|PMID:21742595 20131202 RGD mRNA:increased expression:skin 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1318406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453841|PMID:20453842|PMID:23143596 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1318406 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16306769 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:8893 psoriasis IMP D RGD:7483598|PMID:19662682 20131203 RGD 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1318406 D RGD:7483581|PMID:10843722 20131202 RGD mRNA:increased expression:skin 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1318406 D RGD:7483612|PMID:22287435 20131203 RGD associated with Rhinosinusitis 1318407 Ccr6 chemokine (C-C motif) receptor 6 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1318406 D RGD:7483584|PMID:16454813 20131202 RGD 1318409 Nme4 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318408 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1318409 Nme4 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1318409 Nme4 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1318409 Nme4 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318413 Tbc1d13 TBC1 domain family, member 13 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1318413 Tbc1d13 TBC1 domain family, member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318415 Wdr5b WD repeat domain 5B gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1318414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1318415 Wdr5b WD repeat domain 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318415 Wdr5b WD repeat domain 5B gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318414 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1318415 Wdr5b WD repeat domain 5B gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1318417 Spock2 sparc/osteonectin, cwcv and kazal-like domains proteoglycan 2 gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:1318416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:28492532 1318417 Spock2 sparc/osteonectin, cwcv and kazal-like domains proteoglycan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318419 L3mbtl2 L3MBTL2 polycomb repressive complex 1 subunit gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1318418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1318419 L3mbtl2 L3MBTL2 polycomb repressive complex 1 subunit gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1318418 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1318419 L3mbtl2 L3MBTL2 polycomb repressive complex 1 subunit gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1318418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1318419 L3mbtl2 L3MBTL2 polycomb repressive complex 1 subunit gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1318418 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532 1318419 L3mbtl2 L3MBTL2 polycomb repressive complex 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318421 Atad1 ATPase family, AAA domain containing 1 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1318420 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1318421 Atad1 ATPase family, AAA domain containing 1 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1318420 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1318421 Atad1 ATPase family, AAA domain containing 1 gene DOID:0080581 hyperekplexia 4 ISO RGD:1318420 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318421 Atad1 ATPase family, AAA domain containing 1 gene DOID:0080581 hyperekplexia 4 ISO RGD:1318420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 4 PMID:25741868|PMID:28180185|PMID:28492532|PMID:29390050|PMID:29659736|PMID:33134516 1318421 Atad1 ATPase family, AAA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318423 Myoz3 myozenin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318422 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318423 Myoz3 myozenin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318423 Myoz3 myozenin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318422 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318428 Cldn8 claudin 8 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1318427 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 1318428 Cldn8 claudin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318433 Osgep O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:0080245 Galloway-Mowat syndrome 3 ISO RGD:1318432 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318433 Osgep O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:0080245 Galloway-Mowat syndrome 3 ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 3 PMID:11519896|PMID:15966048|PMID:17897280|PMID:18019379|PMID:21791310|PMID:25741868|PMID:28272532|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:29127259|PMID:30141175|PMID:31564459|PMID:33333793|PMID:33532864 1318433 Osgep O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1318432 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28805828 1318433 Osgep O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome PMID:17897280|PMID:25741868|PMID:28272532|PMID:28805828 1318433 Osgep O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:11519896|PMID:15966048|PMID:18019379|PMID:21791310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:29127259|PMID:31564459|PMID:33333793 1318433 Osgep O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1318433 Osgep O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28272532|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:30141175 1318435 H3c2 H3 clustered histone 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1347747 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286216 1318435 H3c2 H3 clustered histone 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347747 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286216 1318435 H3c2 H3 clustered histone 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1347747 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma 1318436 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 6 PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:23718193|PMID:23744582|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:28694211|PMID:28991257|PMID:30183354|PMID:30503522 1318436 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28492532 1318436 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant PMID:28492532 1318436 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:25741868 1318436 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23744582|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:27432187|PMID:28492532|PMID:28694211|PMID:28991257|PMID:30183354|PMID:30503522 1318436 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318438 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 (mitochondrial) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482881 1318438 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318438 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 (mitochondrial) gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1318438 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 (mitochondrial) gene DOID:9001963 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CARDIOMYOPATHY, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1318437 D RGD:7240710 20210120 OMIM 1318438 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 (mitochondrial) gene DOID:9001963 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CARDIOMYOPATHY, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:33015733 1318438 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 (mitochondrial) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33015733 1318441 Tsen15 tRNA splicing endonuclease subunit 15 gene DOID:0112329 pontocerebellar hypoplasia type 2F ISO RGD:1318440 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318441 Tsen15 tRNA splicing endonuclease subunit 15 gene DOID:0112329 pontocerebellar hypoplasia type 2F ISO RGD:1318440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 2F PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27392077 1318441 Tsen15 tRNA splicing endonuclease subunit 15 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318440 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318441 Tsen15 tRNA splicing endonuclease subunit 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318441 Tsen15 tRNA splicing endonuclease subunit 15 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318440 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:27392077 1318441 Tsen15 tRNA splicing endonuclease subunit 15 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318440 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318444 Oasl1 2'-5' oligoadenylate synthetase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318444 Oasl1 2'-5' oligoadenylate synthetase-like 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1318443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1318446 Slc37a1 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1318445 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1318446 Slc37a1 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1318445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1318446 Slc37a1 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318446 Slc37a1 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1318445 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1318446 Slc37a1 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1318445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1318446 Slc37a1 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318445 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1318448 Loxl4 lysyl oxidase-like 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318447 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1318448 Loxl4 lysyl oxidase-like 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17456585 1318448 Loxl4 lysyl oxidase-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1318449 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1318449 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease PMID:25741868 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis severity ISO RGD:1318449 D RGD:5024944|PMID:14641797 20110302 RGD 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5024948|PMID:11972614 20110302 RGD 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318449 D RGD:5024942|PMID:20860503 20110302 RGD DNA:SNP: :rs3771166 (human) 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318449 D RGD:5024945|PMID:19910030 20110302 RGD 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318449 D RGD:5024946|PMID:18774397 20110302 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318449 D RGD:5024947|PMID:18382474 20110302 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1318449 D RGD:4889841|PMID:15308504 20110302 RGD protein:increased expression:lung 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:417 autoimmune disease IMP D RGD:5024943|PMID:15470078 20110302 RGD 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:11538094|PMID:26893476 20190708 RGD 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318449 D RGD:11538094|PMID:26893476 20190708 RGD mRNA:decreased expression:liver 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4889574|PMID:19265174 20110302 RGD Lung Injury 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1318449 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1318450 Il18r1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1308589 D RGD:2311529|PMID:19269041 20110302 RGD mRNA:increased expression:lymph node 1318454 Tasp1 taspase, threonine aspartase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318454 Tasp1 taspase, threonine aspartase 1 gene DOID:9000991 SULEIMAN-EL-HATTAB SYNDROME ISO RGD:1318453 D RGD:7240710 20201118 OMIM 1318454 Tasp1 taspase, threonine aspartase 1 gene DOID:9000991 SULEIMAN-EL-HATTAB SYNDROME ISO RGD:1318453 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Suleiman-El-Hattab syndrome PMID:25741868|PMID:29633245|PMID:31209944 1318454 Tasp1 taspase, threonine aspartase 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1318453 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies PMID:25741868|PMID:29633245|PMID:31209944 1318454 Tasp1 taspase, threonine aspartase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318453 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:31209944 1318459 Susd2 sushi domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318458 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1318459 Susd2 sushi domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318458 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1318459 Susd2 sushi domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318461 Kif23 kinesin family member 23 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318460 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1318461 Kif23 kinesin family member 23 gene DOID:0111399 congenital dyserythropoietic anemia type III ISO RGD:1318460 D RGD:7240710 20220406 OMIM 1318461 Kif23 kinesin family member 23 gene DOID:0111399 congenital dyserythropoietic anemia type III ISO RGD:1318460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type III PMID:13867810|PMID:14886400|PMID:23570799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33159567 1318461 Kif23 kinesin family member 23 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318460 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:26539891 1318461 Kif23 kinesin family member 23 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1318460 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318461 Kif23 kinesin family member 23 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318460 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318461 Kif23 kinesin family member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1318461 Kif23 kinesin family member 23 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318460 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1318461 Kif23 kinesin family member 23 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318460 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY, PSEUDOPAPILLEDEMA, AND MULTIPLE HEMANGIOMATA PMID:11404820|PMID:14985401|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17639058|PMID:17987308|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20923864|PMID:21979946|PMID:22517554|PMID:22703879|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:26467025|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30877234 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:1624151|PMID:11404820 20070502 RGD OMIM:171300;DNA:deletion:725delC 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27896548|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19927285|PMID:30013182 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:1624151|PMID:11404820 20070502 RGD PGL4,OMIM:115310;DNA:point mutation:exon:R90X, P197R 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12205103|PMID:12213855|PMID:12351569|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14643060|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15883710|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16001332|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0060537 mitochondrial complex II deficiency ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency PMID:17634472|PMID:22972948|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:34052969 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome PMID:11404820|PMID:14985401|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17639058|PMID:17987308|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21979946|PMID:22517554|PMID:22703879|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:30155846|PMID:30877234 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:14715873|PMID:14985401|PMID:15328326|PMID:15383933|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17943698|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20208144|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20540712|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22270996|PMID:22517554|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23512077|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24939699|PMID:25047027|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26719882|PMID:27171833|PMID:27539324|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:28324028|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:32741965|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:9509062 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:14985401|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17639058|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19802898|PMID:21979946|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23666964|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:28492532 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:23780556|PMID:25741868|PMID:28492532 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1318463 D RGD:6907134|PMID:21771581 20121030 RGD 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14685938|PMID:15987702|PMID:17634472|PMID:28492532 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome PMID:11404820|PMID:14985401|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17639058|PMID:17987308|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21979946|PMID:22517554|PMID:22703879|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:26269449|PMID:26729832|PMID:27604842|PMID:28229225|PMID:28492532|PMID:30155846|PMID:30877234|PMID:34309460 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia telangiectasia variant V1 PMID:15987702|PMID:16288654|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17200167|PMID:17667967|PMID:17884808|PMID:19001511|PMID:19215943|PMID:19802898|PMID:21820839|PMID:23282968|PMID:24033266|PMID:25371406|PMID:25677497|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26173966|PMID:26467025|PMID:26916530|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28738844|PMID:28873162|PMID:29386252 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9002162 Carotid Body Tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid body tumor PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal neoplasm PMID:19261679|PMID:22241717|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 PMID:17634472|PMID:22972948|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:34052969 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9004224 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 4 ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20210324 OMIM 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9004224 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 4 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4 PMID:11897817|PMID:14500403|PMID:16314641|PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17634472|PMID:17652212|PMID:17848412|PMID:18382370|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:20208144|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22972948|PMID:23083876|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24509376|PMID:24728327|PMID:24939699|PMID:25637381|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26259135|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27539324|PMID:27604842|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:32124427|PMID:34052969|PMID:34906457 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34072806|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12205103|PMID:12213855|PMID:12351569|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14643060|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15883710|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16001332|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34309460|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:34906457|PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34255389 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9007167 Carney Triad ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GASTRIC LEIOMYOSARCOMA, PULMONARY CHONDROMA, AND EXTRAADRENAL PARAGANGLIOMA PMID:15987702|PMID:16288654|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17200167|PMID:17667967|PMID:17884808|PMID:19001511|PMID:19215943|PMID:19802898|PMID:21820839|PMID:23282968|PMID:24033266|PMID:25371406|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26173966|PMID:26467025|PMID:26916530|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28738844|PMID:28873162|PMID:29386252 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18057081|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25827221|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18057081|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19029228|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763152|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20307669|PMID:20379037|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22406018|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23154831|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24859990|PMID:24939699|PMID:24977658|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26729832|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27896548|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28960644|PMID:28973655|PMID:29292578|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30694796|PMID:30877234 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:31046099|PMID:31104306|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34255389|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 1318464 Sdhb succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20220804 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 1318468 Ark2n arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 1318468 Ark2n arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318468 Ark2n arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318468 Ark2n arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 1318470 Lrp11 low density lipoprotein receptor-related protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318472 Wars2 tryptophanyl tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1318471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532 1318472 Wars2 tryptophanyl tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1318471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 1318472 Wars2 tryptophanyl tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28236339|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28650581|PMID:28905505|PMID:29120065|PMID:29783990|PMID:30831263|PMID:30920170|PMID:31282308|PMID:31970218|PMID:32120303|PMID:33972171|PMID:34890876|PMID:35074316|PMID:9536098 1318472 Wars2 tryptophanyl tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9001163 Parkinsonism-Dystonia, Childhood-Onset, 3 ISO RGD:1318471 D RGD:7240710 20220223 OMIM 1318472 Wars2 tryptophanyl tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9001163 Parkinsonism-Dystonia, Childhood-Onset, 3 ISO RGD:1318471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset PMID:25741868|PMID:28236339|PMID:28492532|PMID:28905505|PMID:29120065|PMID:30831263|PMID:31970218|PMID:32120303|PMID:34890876 1318472 Wars2 tryptophanyl tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9002540 Mitochondrial Neurodevelopmental Disorder, with Abnormal Movements and Lactic Acidosis, with or without Seizures ISO RGD:1318471 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318472 Wars2 tryptophanyl tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9002540 Mitochondrial Neurodevelopmental Disorder, with Abnormal Movements and Lactic Acidosis, with or without Seizures ISO RGD:1318471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28236339|PMID:28492532|PMID:28650581|PMID:28905505|PMID:29120065|PMID:29783990|PMID:30831263|PMID:30920170|PMID:31282308|PMID:31970218|PMID:32120303|PMID:34890876|PMID:35074316|PMID:9536098 1318474 Spdef SAM pointed domain containing ets transcription factor gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1318473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1318474 Spdef SAM pointed domain containing ets transcription factor gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1318473 D RGD:2298935|PMID:18567002 20080804 RGD mRNA, protein:decreased expression:ovary 1318474 Spdef SAM pointed domain containing ets transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318474 Spdef SAM pointed domain containing ets transcription factor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1318473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18567002 1318476 Elovl2 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1318475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21106902 1318476 Elovl2 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318478 Klk14 kallikrein related-peptidase 14 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1318477 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 1318478 Klk14 kallikrein related-peptidase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318481 Alkbh4 alkB homolog 4, lysine demethylase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603303 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1318481 Alkbh4 alkB homolog 4, lysine demethylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318483 Pop1 processing of precursor 1, ribonuclease P/MRP family, (S. cerevisiae) gene DOID:0050640 anauxetic dysplasia 1 ISO RGD:1318482 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318483 Pop1 processing of precursor 1, ribonuclease P/MRP family, (S. cerevisiae) gene DOID:0080962 anauxetic dysplasia 2 ISO RGD:1318482 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318483 Pop1 processing of precursor 1, ribonuclease P/MRP family, (S. cerevisiae) gene DOID:0080962 anauxetic dysplasia 2 ISO RGD:1318482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia 2 PMID:21455487|PMID:25741868|PMID:27380734|PMID:28067412|PMID:28492532|PMID:30408610 1318483 Pop1 processing of precursor 1, ribonuclease P/MRP family, (S. cerevisiae) gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1318482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1318483 Pop1 processing of precursor 1, ribonuclease P/MRP family, (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:31235738 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:0090117 thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:249270 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:0090117 thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome ISO RGD:1318484 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:0090117 thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Thiamine-responsive megaloblastic anemia PMID:10391221|PMID:10391222|PMID:10391223|PMID:10874303|PMID:10978358|PMID:12065289|PMID:12435857|PMID:14994241|PMID:17132746|PMID:17463047|PMID:18414213|PMID:19643445|PMID:24355766|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28004468|PMID:28492532|PMID:29450569|PMID:33649974|PMID:33816400|PMID:9399900 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:1318484 D RGD:1599325|PMID:10391221 20070130 RGD 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1308611 D RGD:7327184|PMID:21149507 20130913 RGD mRNA:decreased expression:liver, heart (rat) 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318484 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1318484 D RGD:1599325|PMID:10391221 20070130 RGD 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1318484 D RGD:1599325|PMID:10391221 20070130 RGD 1318485 Slc19a2 solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 1318487 Mrgbp MRG/MORF4L binding protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1318487 Mrgbp MRG/MORF4L binding protein gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1318487 Mrgbp MRG/MORF4L binding protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1318487 Mrgbp MRG/MORF4L binding protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1318487 Mrgbp MRG/MORF4L binding protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 1318487 Mrgbp MRG/MORF4L binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy PMID:25741868 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1318489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25004007 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13 PMID:20554659|PMID:28492532 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy IAGP D RGD:13592920 20210121 MouseDO OMIM:266100 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28087462 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B6-dependent seizures PMID:16159904|PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17433748|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18414213|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:19294602|PMID:20207735|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:21733724|PMID:22305855|PMID:22371912|PMID:22529283|PMID:22728861|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:23683770|PMID:23916709|PMID:23925287|PMID:23953072|PMID:24033266|PMID:24122892|PMID:24184718|PMID:24613284|PMID:24664088|PMID:24664145|PMID:24748525|PMID:24789515|PMID:24848745|PMID:24942048|PMID:25123644|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26026794|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:26891797|PMID:26995068|PMID:27186704|PMID:27324284|PMID:27438048|PMID:28087462|PMID:28131559|PMID:28492532|PMID:28962114|PMID:29045138|PMID:29056246|PMID:29286531|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:30043187|PMID:31302938|PMID:31564432|PMID:31737911|PMID:31965297|PMID:32685344|PMID:33822359|PMID:33868381|PMID:9536098 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187|PMID:9536098 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1318489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25004007 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neonatal seizures PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:21733724|PMID:25741868|PMID:28492532 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23430810|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187|PMID:31564432|PMID:9536098 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10971205|PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:17433748|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:20207735|PMID:20301659|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:22371912|PMID:22529283|PMID:23022070|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:24122892|PMID:24664088|PMID:24748525|PMID:24848745|PMID:24942048|PMID:25741868|PMID:26026794|PMID:26101365|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:26995068|PMID:27324284|PMID:27438048|PMID:28087462|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:30043187|PMID:31564432|PMID:31737911|PMID:33868381|PMID:9536098 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1318489 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD mRNA:altered expression:liver tumor (human) 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:28492532 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16491085|PMID:25741868|PMID:27186704|PMID:28492532 1318490 Aldh7a1 aldehyde dehydrogenase family 7, member A1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318492 Slc35a3 solute carrier family 35 (UDP-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) transporter), member 3 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1318491 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532 1318492 Slc35a3 solute carrier family 35 (UDP-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) transporter), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24031089|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28328131|PMID:28490743|PMID:28492532 1318492 Slc35a3 solute carrier family 35 (UDP-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) transporter), member 3 gene DOID:9008858 Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures ISO RGD:1318491 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1318492 Slc35a3 solute carrier family 35 (UDP-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) transporter), member 3 gene DOID:9008858 Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures ISO RGD:1318491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24031089|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28328131|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28777481|PMID:33416188|PMID:9536098 1318492 Slc35a3 solute carrier family 35 (UDP-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) transporter), member 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1318491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0080413 developmental and epileptic encephalopathy 18 ISO RGD:1603692 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0080413 developmental and epileptic encephalopathy 18 ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27248490|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:30359774|PMID:30560016|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:30818181|PMID:32402703|PMID:35773235|PMID:9536098 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:35773235 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:9536098 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:9536098 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27248490|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:30564332|PMID:9536098 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349 1318493 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 1318495 Zfp287 zinc finger protein 287 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318494 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1318495 Zfp287 zinc finger protein 287 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318500 Zfp334 zinc finger protein 334 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1318499 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1318500 Zfp334 zinc finger protein 334 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318502 Crybg2 crystallin beta-gamma domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318501 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1318502 Crybg2 crystallin beta-gamma domain containing 2 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1318501 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1318502 Crybg2 crystallin beta-gamma domain containing 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1318501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1318502 Crybg2 crystallin beta-gamma domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318501 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318504 Pdzd8 PDZ domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318504 Pdzd8 PDZ domain containing 8 gene DOID:9003701 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Dysmorphic Facies ISO RGD:1318503 D RGD:7240710 20221116 OMIM 1318504 Pdzd8 PDZ domain containing 8 gene DOID:9003701 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Dysmorphic Facies ISO RGD:1318503 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with autism and dysmorphic facies PMID:35227461 1318507 Neu4 sialidase 4 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1318507 Neu4 sialidase 4 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1318507 Neu4 sialidase 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1318507 Neu4 sialidase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318507 Neu4 sialidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318507 Neu4 sialidase 4 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1318508 Gtf2a1l general transcription factor IIA, 1-like gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1602495 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 1318508 Gtf2a1l general transcription factor IIA, 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318509 Slain1 SLAIN motif family, member 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1603921 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1318509 Slain1 SLAIN motif family, member 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:22589734|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31406620|PMID:32393339|PMID:8001159 1318509 Slain1 SLAIN motif family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318514 Crybg1 crystallin beta-gamma domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318513 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22402438 1318514 Crybg1 crystallin beta-gamma domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318513 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318514 Crybg1 crystallin beta-gamma domain containing 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318513 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22402438 1318514 Crybg1 crystallin beta-gamma domain containing 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318513 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1318518 Maml1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 1318518 Maml1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1318518 Maml1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1318518 Maml1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1318518 Maml1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:13524575|PMID:26067594 20180423 RGD protein:increased expression:spinal chord 1318518 Maml1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318521 Stard3nl STARD3 N-terminal like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318520 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1318521 Stard3nl STARD3 N-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318523 Amn amnionless gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B12 deficiency PMID:25741868 1318523 Amn amnionless gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1318523 Amn amnionless gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia due to inborn errors of metabolism PMID:12590260|PMID:13852753|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17114957|PMID:17285242|PMID:17576681|PMID:21750092|PMID:22078000|PMID:22929189|PMID:24156255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523278|PMID:6741523|PMID:9536098 1318523 Amn amnionless gene DOID:13382 megaloblastic anemia susceptibility ISO RGD:1318522 D RGD:1599101|PMID:12590260 20070116 RGD 1318523 Amn amnionless gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1318522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20514524 1318523 Amn amnionless gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318523 Amn amnionless gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1318522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17698245 1318523 Amn amnionless gene DOID:9001392 Herpes Simplex Encephalitis 3 ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 3 PMID:28492532 1318523 Amn amnionless gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1318522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16938409|PMID:17698245 1318523 Amn amnionless gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 1318523 Amn amnionless gene DOID:9006481 Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enterocyte cobalamin malabsorption | ClinVar Annotator: match by term: Enterocyte intrinsic factor receptor, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Gräsbeck syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia 1, Finnish type PMID:12590260|PMID:13852753|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17114957|PMID:17285242|PMID:17576681|PMID:21750092|PMID:22078000|PMID:22929189|PMID:24156255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523278|PMID:6741523|PMID:9536098 1318523 Amn amnionless gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:12590260|PMID:13852753|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17114957|PMID:17285242|PMID:17576681|PMID:18181028|PMID:21750092|PMID:22078000|PMID:22631584|PMID:22929189|PMID:24156255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523278|PMID:30691194|PMID:6741523|PMID:9536098 1318523 Amn amnionless gene DOID:9007240 Imerslund-Grasbeck Syndrome 2 ISO RGD:1318522 D RGD:11071839|PMID:17114957 20160615 RGD DNA:mutation:splice site: 1318523 Amn amnionless gene DOID:9007240 Imerslund-Grasbeck Syndrome 2 ISO RGD:1318522 D RGD:7240710 20200610 OMIM 1318523 Amn amnionless gene DOID:9007240 Imerslund-Grasbeck Syndrome 2 ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEGALOBLASTIC ANEMIA, NORWEGIAN TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia 1, Norwegian type PMID:12590260|PMID:13852753|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17114957|PMID:17285242|PMID:17576681|PMID:22078000|PMID:22929189|PMID:24156255|PMID:25741868|PMID:26040326|PMID:28492532|PMID:30523278|PMID:6741523|PMID:9536098 1318523 Amn amnionless gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:1318522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17698245 1318526 Ccdc90b coiled-coil domain containing 90B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605354 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318526 Ccdc90b coiled-coil domain containing 90B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318529 Dkk4 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 4 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1318528 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 1318529 Dkk4 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 4 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1318528 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 1318529 Dkk4 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318529 Dkk4 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 4 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1318528 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 1318532 Txnl4a thioredoxin-like 4A gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1318532 Txnl4a thioredoxin-like 4A gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1347193 D RGD:11531484|PMID:25434003 20230119 RGD DNA:missense mutations,deletions:promoter, cds: 1318532 Txnl4a thioredoxin-like 4A gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1347193 D RGD:155882456|PMID:28905882 20230119 RGD DNA:deletions:promoter: 1318532 Txnl4a thioredoxin-like 4A gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1347193 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1318532 Txnl4a thioredoxin-like 4A gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance | ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:1342861|PMID:14564154|PMID:16523509|PMID:25434003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34713892 1318532 Txnl4a thioredoxin-like 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318532 Txnl4a thioredoxin-like 4A gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1318532 Txnl4a thioredoxin-like 4A gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1318532 Txnl4a thioredoxin-like 4A gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Oculootofacial dysplasia PMID:1342861|PMID:14564154|PMID:16523509|PMID:25434003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34713892 1318532 Txnl4a thioredoxin-like 4A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318532 Txnl4a thioredoxin-like 4A gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1318535 Zfp426 zinc finger protein 426 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318534 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1318535 Zfp426 zinc finger protein 426 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318536 Map10 microtubule-associated protein 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607026 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318536 Map10 microtubule-associated protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318536 Map10 microtubule-associated protein 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607026 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318537 Slfn2 schlafen 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318540 Abtb3 ankyrin repeat and BTB domain containing 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318539 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1318540 Abtb3 ankyrin repeat and BTB domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318539 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318540 Abtb3 ankyrin repeat and BTB domain containing 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318539 D RGD:11554173 20221206 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1318542 Sntb2 syntrophin, basic 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1318541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1318542 Sntb2 syntrophin, basic 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318545 Sema5a sema domain, seven thrombospondin repeats (type 1 and type 1-like), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318544 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1318545 Sema5a sema domain, seven thrombospondin repeats (type 1 and type 1-like), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 5A gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1318544 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25648254 1318545 Sema5a sema domain, seven thrombospondin repeats (type 1 and type 1-like), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 5A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318544 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17028446 1318545 Sema5a sema domain, seven thrombospondin repeats (type 1 and type 1-like), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26010451|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31159747|PMID:32068069|PMID:33471991 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:25741868 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, Not Otherwise Specified PMID:25741868|PMID:26080840|PMID:26295973|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:36988593 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1318548 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1319 brain cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1380 endometrial cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608089 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1380 endometrial cancer IAGP D RGD:2291944|PMID:18245476 20080404 RGD 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1318548 D RGD:2291944|PMID:18245476 20080404 RGD 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:10208439|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11668633|PMID:12865922|PMID:15188174|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:21191700|PMID:23399955|PMID:23555315|PMID:23639312|PMID:23718779|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25343854|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28977883|PMID:30287823|PMID:30528796|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:9731485 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:25186949|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10429655|PMID:12533684|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17576681|PMID:17711506|PMID:20082862|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:30287823|PMID:9536098 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10429655|PMID:12533684|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:20082862|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:30287823 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10429655|PMID:12533684|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:20082862|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30833958|PMID:33471991 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676035 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318548 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318548 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10201537|PMID:10208439|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:29458332 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10208439|PMID:27467201|PMID:32647375 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:24857785|PMID:25157968|PMID:25343854|PMID:25741868|PMID:26164066|PMID:26319365|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:27153395|PMID:27311873|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28977883|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:31775759|PMID:32566746|PMID:32720237|PMID:33471991|PMID:34011629 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676035 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20200317 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of testis PMID:9605748|PMID:9887330 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Embryonal rhabdomyosarcoma PMID:25741868|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:2291945|PMID:16785781 20080404 RGD protein:decreased expression:breast 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:16287113|PMID:17676035|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29785153|PMID:30092773|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:31159747|PMID:33309985|PMID:34849607 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26887594 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3701 cervical mucinous adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1318548 D RGD:2291947|PMID:12533684 20080404 RGD DNA:mutations 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:175200 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26887594 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:1600691|PMID:14511394 20070322 RGD 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:10208439|PMID:10217080|PMID:10353780|PMID:10362809|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11103790|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:11668633|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12829253|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:14970844|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15200509|PMID:15399020|PMID:15561763|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16648371|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19250387|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19763152|PMID:19892943|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20307669|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20616022|PMID:20623358|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:21411391|PMID:21816872|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22775437|PMID:22942091|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23426006|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24054548|PMID:24260271|PMID:24304607|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24949325|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25326637|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25841653|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26625312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27550049|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27721366|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28231849|PMID:28303455|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30334930|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31515776|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32566746|PMID:32573125|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32957588|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34284872|PMID:34849607|PMID:35467778|PMID:837816|PMID:9399902|PMID:9425897|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9934767 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:15800014|PMID:17676035|PMID:25741868|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:15800014|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:25741868|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:25157968 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793789 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:4001 ovarian carcinoma susceptibility ISO RGD:1318548 D RGD:2298556|PMID:10429654 20080710 RGD DNA:loss of heterozygosity, missense mutation:p.P281L 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10362809|PMID:11430832|PMID:15188174|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:19340305|PMID:20393878|PMID:23399955|PMID:23555315|PMID:23893923|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27615706|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29748005|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31775759 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5557 testicular germ cell cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11430832|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24728327|PMID:24857785|PMID:25157968|PMID:25343854|PMID:25741868|PMID:26010451|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28873162|PMID:28977883|PMID:30287823|PMID:30982232|PMID:32566746 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11430832|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25343854|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28977883|PMID:29338689|PMID:29748005|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30982232|PMID:31269945|PMID:32566746|PMID:33471991 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18311138 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal polyposis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10441497|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:15121768|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17404884|PMID:19727776|PMID:23415580|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9809980 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1308653 D RGD:10059691|PMID:18669938 20190506 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle: 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ IAGP D RGD:2291943|PMID:18381428 20080404 RGD 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY PMID:10201537|PMID:10208439|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:29458332 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1318548 D RGD:2291948|PMID:12114407 20080404 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:1318548 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 PMID:10201537|PMID:10208439|PMID:11668633|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:29458332|PMID:30287823|PMID:32647375 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic neoplasm PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:20435009|PMID:21189378|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25226294|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1318548 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:1601391|PMID:17098823 20080404 RGD protein:decreased expression:heart 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1318548 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1318548 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676035 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:18321849|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29641532|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30669267|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17912359|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18495044|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29698444|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32566746|PMID:32647375|PMID:32658311|PMID:32957588|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34849607|PMID:35467778|PMID:9399902|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348|PMID:9934767 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17912359|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18495044|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25326637|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29698444|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32566746|PMID:32647375|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34284872|PMID:34849607|PMID:35467778|PMID:36988593|PMID:9399902|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348|PMID:9934767 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant brain neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1308653 D RGD:1601389|PMID:16352671 20070418 RGD associated with obesity;protein:decreased expression:gastrocnemius 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1318549 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1308653 D RGD:1601389|PMID:16352671 20080407 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius 1318551 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1318551 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1318551 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1318551 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318551 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:9003713 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20200714 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corticobasal syndrome PMID:25741868 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1318553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1318553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:9000165 Neuromuscular Manifestations ISO RGD:1318553 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1318553 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1318553 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1318554 Lamc1 laminin, gamma 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318556 Thoc1 THO complex 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318555 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1318556 Thoc1 THO complex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318556 Thoc1 THO complex 1 gene DOID:9002299 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 86 ISO RGD:1318555 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1318556 Thoc1 THO complex 1 gene DOID:9002299 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 86 ISO RGD:1318555 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 86 PMID:32776944 1318556 Thoc1 THO complex 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318555 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318558 Pla2g4b phospholipase A2, group IVB (cytosolic) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318558 Pla2g4b phospholipase A2, group IVB (cytosolic) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2290030 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318564 Arhgap45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1606818 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1318564 Arhgap45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1606818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26095815 1318564 Arhgap45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1606818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19096014 1318564 Arhgap45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1606818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 1318564 Arhgap45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1606818 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1318564 Arhgap45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318568 Cdk2ap1 cyclin dependent kinase 2 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318571 Proz protein Z, vitamin K-dependent plasma glycoprotein gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1318570 D RGD:8554872 20170404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein Z deficiency PMID:15626740 1318571 Proz protein Z, vitamin K-dependent plasma glycoprotein gene DOID:1247 blood coagulation disease severity IMP D RGD:1580102|PMID:10829076 19990101 RGD 1318571 Proz protein Z, vitamin K-dependent plasma glycoprotein gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1318570 D RGD:1580692|PMID:14507116 19990101 RGD 1318571 Proz protein Z, vitamin K-dependent plasma glycoprotein gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1318570 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1318571 Proz protein Z, vitamin K-dependent plasma glycoprotein gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1318570 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1318571 Proz protein Z, vitamin K-dependent plasma glycoprotein gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1318570 D RGD:1358564|PMID:14671240 19990101 RGD 1318571 Proz protein Z, vitamin K-dependent plasma glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318571 Proz protein Z, vitamin K-dependent plasma glycoprotein gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1318570 D RGD:1580693|PMID:12970515 19990101 RGD 1318571 Proz protein Z, vitamin K-dependent plasma glycoprotein gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1318570 D RGD:1580720|PMID:12297123 20110706 RGD protein:decreased expression:plasma 1318571 Proz protein Z, vitamin K-dependent plasma glycoprotein gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1318570 D RGD:1580691|PMID:15879328 19990101 RGD 1318573 Fbln1 fibulin 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1318572 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1318573 Fbln1 fibulin 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1318572 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1318573 Fbln1 fibulin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318572 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318573 Fbln1 fibulin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1318572 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1318573 Fbln1 fibulin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318573 Fbln1 fibulin 1 gene DOID:9001994 Synpolydactyly 2 ISO RGD:1318572 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318573 Fbln1 fibulin 1 gene DOID:9001994 Synpolydactyly 2 ISO RGD:1318572 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SYNPOLYDACTYLY, 3/3-PRIME/4, ASSOCIATED WITH METACARPAL AND METATARSAL SYNOSTOSES PMID:25741868|PMID:28492532 1318573 Fbln1 fibulin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318572 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17929269 1318573 Fbln1 fibulin 1 gene DOID:9004662 Autosomal Recessive Syndrome of Syndactyly, Undescended Testes and Central Nervous System Defects ISO RGD:1318572 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive syndrome of syndactyly, undescended testes and central nervous system defects PMID:24084572 1318575 Lingo1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:0081225 autosomal recessive intellectual developmental disorder 64 ISO RGD:1318574 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318575 Lingo1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:0081225 autosomal recessive intellectual developmental disorder 64 ISO RGD:1318574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 64 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 64 PMID:25741868|PMID:28837161 1318575 Lingo1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:1318574 D RGD:8655601|PMID:19422885 20140519 RGD 1318575 Lingo1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318574 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318575 Lingo1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1318574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19182806 1318575 Lingo1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318574 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1318575 Lingo1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318575 Lingo1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318574 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect PMID:25741868|PMID:28492532 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572417 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1318576 D RGD:11560525|PMID:22759905 20161109 RGD protein:altered expression:neocortex (human) 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 PMID:28492532 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0111331 intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome ISO RGD:1318576 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0111331 intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability with Language Impairment and Autistic Features | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation with language impairment and autistic features PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20848658|PMID:20950788|PMID:24214399|PMID:24498627|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25767709|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:27657687|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:28653555|PMID:28708303|PMID:28714951|PMID:28735298|PMID:28741757|PMID:28884888|PMID:29142287|PMID:30385778|PMID:30564305|PMID:31199603|PMID:31474318|PMID:31618753|PMID:32860008|PMID:33427368|PMID:34109629|PMID:9536098 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28741757|PMID:31618753|PMID:9536098 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1318576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526340 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1255 trichostrongyloidiasis ISO RGD:1308669 D RGD:11561920|PMID:21698235 20161111 RGD mRNA:increased expression:duodenum (rat) 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318576 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:11560524|PMID:16405510 20161109 RGD mRNA:decreased expression:striatum (mouse) 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318576 D RGD:11560524|PMID:16405510 20161109 RGD mRNA:decreased expression:caudate nucleus (human) 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1318576 D RGD:11071913|PMID:23766104 20161109 RGD DNA:missense mutation, deletion:cds, exons:p.P568S (human) 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485836 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20221101 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glabellar hemangioma PMID:25741868 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318576 D RGD:153350086|PMID:22491060 20220906 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1308669 D RGD:11561933|PMID:16023287 20161111 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1318576 D RGD:11535321|PMID:26383589 20161109 RGD DNA:snps:intron, enhancer:g.70959438A>G, g.70879779A>C (rs9837992, rs2687201) (human) 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1318576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121790 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318576 D RGD:11353286|PMID:26460480 20161110 RGD DNA:snp:intron:g.71205600C>T (rsrs7372960) (human) 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1318576 D RGD:1582564|PMID:16952980 20061113 RGD 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19352412|PMID:20848658|PMID:20950788|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28735298|PMID:28741757|PMID:28884888|PMID:30385778|PMID:30564305|PMID:31199603|PMID:31474318|PMID:31618753|PMID:34109629|PMID:9536098 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1318576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1308669 D RGD:9587823|PMID:25156538 20161111 RGD 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1318576 D RGD:11561898|PMID:18799727 20161110 RGD human gene in a mouse model 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1318576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485836 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1308669 D RGD:11561903|PMID:26842647 20161110 RGD 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318576 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485836 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:1318576 D RGD:11560525|PMID:22759905 20161109 RGD protein:altered expression:neocortex (human) 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:30564305 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9009087 Hypoplastic Left Heart Syndrome 1 ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1318576 D RGD:11560527|PMID:25447851 20161109 RGD DNA:snp:enhancer:g.70879779A>C (rs2687201) (human) 1318577 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1318576 D RGD:11561899|PMID:18344372 20161110 RGD mRNA:decreased expression:interatrial septum (human) 1318579 Fkbp8 FK506 binding protein 8 gene DOID:0080016 spina bifida IAGP D RGD:13592920 20220113 MouseDO 1318579 Fkbp8 FK506 binding protein 8 gene DOID:11836 clubfoot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119800 1318579 Fkbp8 FK506 binding protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318579 Fkbp8 FK506 binding protein 8 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1318578 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1318579 Fkbp8 FK506 binding protein 8 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1318578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:11075096|PMID:18774170 20160829 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:11531140|PMID:15159311 20160829 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0060668 anencephaly susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:11098877|PMID:26045171 20170712 RGD DNA:point mutation:intron:c.-26+755C>A (rs326119) (human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1318580 D RGD:1302512|PMID:12375236 20111007 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0080016 spina bifida susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:5508199|PMID:12590188 20111007 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0112255 homocystinuria-megaloblastic anemia cblE type ISO RGD:1318580 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0112255 homocystinuria-megaloblastic anemia cblE type ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblE PMID:10444342|PMID:10484769|PMID:10500018|PMID:10930360|PMID:12375236|PMID:12555939|PMID:12923861|PMID:12971424|PMID:15292234|PMID:15494741|PMID:15714522|PMID:15979034|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20120036|PMID:22887477|PMID:24033266|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25741868|PMID:25978498|PMID:28492532|PMID:2860337|PMID:30041674|PMID:31063268|PMID:6700644|PMID:9501215|PMID:9536098 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0112255 homocystinuria-megaloblastic anemia cblE type susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1318580 D RGD:1581051|PMID:15612980 19990101 RGD 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1318580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861746 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Down syndrome, susceptibility to PMID:10444342|PMID:10500018|PMID:10930360|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:15979034|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501215 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:5508183|PMID:21070756 20111006 RGD DNA:polymorphism: :1049A>G (human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:1318580 D RGD:7244247|PMID:22179537 20130529 RGD DNA:SNP:intron:rs326119(human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318580 D RGD:2317118|PMID:18843018 20100609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G (human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:2325772|PMID:18515090 20100609 RGD DNA:SNPs:intron, exon:rs162049, p.H595Y (rs10380) (human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:3565 meningioma susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:5508186|PMID:18483342 20111006 RGD DNA:SNP: :66A>G, (rs1801394) (human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12555939|PMID:15714522|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:10444342|PMID:10484769|PMID:10500018|PMID:10930360|PMID:12375236|PMID:12555939|PMID:12923861|PMID:12971424|PMID:15292234|PMID:15494741|PMID:15714522|PMID:15979034|PMID:20120036|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25978498|PMID:28492532|PMID:9501215 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1318580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17389618 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:14696707|PMID:19035314 20190716 RGD DNA:SNP: :66A>G(human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:5508217|PMID:21947961 20111011 RGD DNA:polymorphism: :66A>G (human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1318580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:1318580 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to PMID:10444342|PMID:10500018|PMID:10930360|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:15979034|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501215 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1318580 D RGD:6893652|PMID:18774994 20130603 RGD Associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:SNP:cds:66A>G, (rs1801394) (human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:5490535|PMID:21615938 20110916 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I22M (rs1801394)(human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1318580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16985020|PMID:17389618 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:11075096|PMID:18774170 20160829 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10444342|PMID:10500018|PMID:10930360|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:15979034|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501215 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1318580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12555939|PMID:15714522 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1318580 D RGD:5508189|PMID:15714522 20111006 RGD DNA:polymorphisms,mutations: : 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria without methylmalonic aciduria PMID:10484769|PMID:15714522|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1318580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16575899|PMID:17369066 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:11075095|PMID:17655928 20160829 RGD DNA:polymorphism: :66G>A(human) 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318580 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17136115 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:11531133|PMID:17136115 20160829 RGD DNA:haplotype:cds: 1318581 Mtrr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:11531135|PMID:23940529 20160829 RGD DNA:SNP: :rs3776455(human) 1318584 Papola poly (A) polymerase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318586 Gng13 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 13 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1318586 Gng13 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 13 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1318586 Gng13 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 13 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1318586 Gng13 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 13 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1318586 Gng13 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1347893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1318588 D RGD:1625113|PMID:8284113 20070522 RGD 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II deficiency congenital adrenal hyperplasia, OMIM:201810.0003; DNA:point mutations, deletion:CDS:codons 248-249 GTCCGA->AACTA, amino acids V248N, R249X 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347893 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1308676 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:decreased expression:ovary (rat) PMID:19228890|REF_RGD_ID:4761326 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1347893 D RGD:1626438|PMID:12054649 20070807 RGD DNA:polymorphism:exon 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1318588 D RGD:1625114|PMID:14764821 20070522 RGD DNA:point mutation:CDS:heterozygous S213T or S284R, result in decreased enzyme activity 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1308676 D RGD:632873|PMID:12648755 20101206 RGD mRNA:increased expression:fourth lumbar dorsal root ganglion (rat) 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1347893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381227 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:1308676 D RGD:4889596|PMID:2149342 20101207 RGD mRNA:increased expression:ovary (rat) 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1308676 D RGD:4889527|PMID:17244746 20101203 RGD mRNA:increased expression:corpus luteum (rat) 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1308676 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis (rat) PMID:17880366|REF_RGD_ID:4833436 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1347893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17826523 1318589 Hsd3b1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1308676 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat) PMID:18481435|REF_RGD_ID:4889107 1318590 Hykk hydroxylysine kinase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606741 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318590 Hykk hydroxylysine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318590 Hykk hydroxylysine kinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318590 Hykk hydroxylysine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606741 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318593 Tiam2 T cell lymphoma invasion and metastasis 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1345903 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1318593 Tiam2 T cell lymphoma invasion and metastasis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0060058 lymphoma susceptibility IMP D RGD:11535971|PMID:26489471 20160926 RGD 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 IAGP D RGD:13592920 20210401 MouseDO OMIM:612562 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 IMP D RGD:11535971|PMID:26489471 20160926 RGD 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 ISO RGD:1318594 D RGD:11535122|PMID:19191325 20160926 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:cds:p.L20H, p.Y119X (human) 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 ISO RGD:1318594 D RGD:11535130|PMID:20378560 20160926 RGD DNA:deletions:exons:g.58_59delCT, g.460delA (human) 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 ISO RGD:1318594 D RGD:11535132|PMID:19773262 20160926 RGD DNA:deletions, snp:exons, introns:multiple (human) 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 ISO RGD:1318594 D RGD:11535967|PMID:19061985 20160926 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 ISO RGD:1318594 D RGD:11535969|PMID:25946618 20160926 RGD DNA:deletions, snp:exons:c.60_61delCT, c.65delT, c.223C>T (human) 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 ISO RGD:1318594 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 7 PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503522 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:20960466|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26185635|PMID:28492532|PMID:30503522|PMID:9536098 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318594 D RGD:11535972|PMID:23377281 20160926 RGD DNA:missense mutation, frameshift mutation:p.R18P, p.G30fs (human) 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318594 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1318595 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1318598 Mnt max binding protein gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:247200 1318598 Mnt max binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318598 Mnt max binding protein gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1318597 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15028671 1318598 Mnt max binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318597 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318598 Mnt max binding protein gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1318597 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15028671 1318598 Mnt max binding protein gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1318597 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15028671 1318599 Ccdc102a coiled-coil domain containing 102A gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605307 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318599 Ccdc102a coiled-coil domain containing 102A gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605307 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318599 Ccdc102a coiled-coil domain containing 102A gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318599 Ccdc102a coiled-coil domain containing 102A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318601 Ddx23 DEAD box helicase 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1318601 Ddx23 DEAD box helicase 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318601 Ddx23 DEAD box helicase 23 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:34050707 1318601 Ddx23 DEAD box helicase 23 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation PMID:25741868|PMID:34050707 1318601 Ddx23 DEAD box helicase 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DDX23-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34050707 1318603 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1318602 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 1318603 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318602 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1318603 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1318602 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1318603 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1318602 D RGD:151347635|PMID:26460798 20220131 RGD protein:decreased expression:venous blood, lung, regulatory T cell (human) 1318603 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318603 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318602 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318603 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318602 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668 1318605 Ptp4a3 protein tyrosine phosphatase 4a3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318605 Ptp4a3 protein tyrosine phosphatase 4a3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1318604 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23555575 1318607 Atp11a ATPase, class VI, type 11A gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1318606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980 1318607 Atp11a ATPase, class VI, type 11A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318606 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 1318607 Atp11a ATPase, class VI, type 11A gene DOID:0110562 autosomal dominant nonsyndromic deafness 33 ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 33 PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:35278131 1318607 Atp11a ATPase, class VI, type 11A gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1318607 Atp11a ATPase, class VI, type 11A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318607 Atp11a ATPase, class VI, type 11A gene DOID:9000796 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 84 ISO RGD:1318606 D RGD:7240710 20220615 OMIM 1318607 Atp11a ATPase, class VI, type 11A gene DOID:9000796 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 84 ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 84 PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:35278131 1318607 Atp11a ATPase, class VI, type 11A gene DOID:9001753 Hypomyelinating Leukodystrophy 24 ISO RGD:1318606 D RGD:7240710 20220427 OMIM 1318607 Atp11a ATPase, class VI, type 11A gene DOID:9001753 Hypomyelinating Leukodystrophy 24 ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 24 PMID:34403372 1318609 Enpp4 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318612 Galk2 galactokinase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318611 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318612 Galk2 galactokinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318612 Galk2 galactokinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318611 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318615 Dnajc4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1318614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1318615 Dnajc4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318614 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318615 Dnajc4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1318614 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1318615 Dnajc4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318616 Mab21l3 mab-21-like 3 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1602303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 1318616 Mab21l3 mab-21-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318618 Swt1 SWT1 RNA endoribonuclease homolog (S. cerevisiae) gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1318617 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1318618 Swt1 SWT1 RNA endoribonuclease homolog (S. cerevisiae) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318617 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318618 Swt1 SWT1 RNA endoribonuclease homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318618 Swt1 SWT1 RNA endoribonuclease homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318617 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318620 Rmdn3 regulator of microtubule dynamics 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602700 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318620 Rmdn3 regulator of microtubule dynamics 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318620 Rmdn3 regulator of microtubule dynamics 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602700 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318622 Prkag3 protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1318622 Prkag3 protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1318622 Prkag3 protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphocyte function-associated antigen 1 immunodeficiency PMID:17878938|PMID:26639818 1318622 Prkag3 protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1318622 Prkag3 protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1318621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10818001|PMID:17878938 1318622 Prkag3 protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:1318621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878938 1318622 Prkag3 protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:10775536|PMID:26937392|PMID:28492532|PMID:9392430 1318622 Prkag3 protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318622 Prkag3 protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318624 Izumo1r IZUMO1 receptor, JUNO gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2303851 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318624 Izumo1r IZUMO1 receptor, JUNO gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318627 Prpf39 pre-mRNA processing factor 39 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1318626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111 1318627 Prpf39 pre-mRNA processing factor 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318627 Prpf39 pre-mRNA processing factor 39 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318626 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1318629 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1318629 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1318629 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0110141 Bardet-Biedl syndrome 19 ISO RGD:1318628 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1318629 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0110141 Bardet-Biedl syndrome 19 ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 19 PMID:24488770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29704304|PMID:30761183 1318629 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1318629 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1318629 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29704304|PMID:30761183 1318629 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254100 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254090 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1318630 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1, autosomal dominant PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24518369|PMID:25326635|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:32528171|PMID:34167565|PMID:34720847|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536098 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24332716|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30487145|PMID:30564623|PMID:31731261|PMID:33964895|PMID:9536098 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24332716|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31230720|PMID:31265121|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:9536098 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:0090050 dystonia 27 ISO RGD:1318630 D RGD:7240710 20170118 OMIM 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:0090050 dystonia 27 ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 27 PMID:15689448|PMID:17576681|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:20981092|PMID:23572247|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31265121|PMID:33964895|PMID:9536098 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1318630 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318630 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:19344236|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9724608 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1318630 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23175733|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24332716|PMID:24518369|PMID:24907562|PMID:25211533|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25326635|PMID:25380242|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:26872670|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28660205|PMID:28688748|PMID:29172004|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:29894794|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:31265121|PMID:32037012|PMID:32065942|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:34167565|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536084|PMID:9536098|PMID:9724608 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1318630 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:9007913 Collagen VI-related Myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Collagen VI-related myopathy PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24332716|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31265121|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:9536098 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:9536098 1318631 Col6a3 collagen, type VI, alpha 3 gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:1318630 D RGD:1600940|PMID:9536084 20070402 RGD Bethlem myopathy, OMIM:158810;DNA:missense mutation 1318633 Zfp592 zinc finger protein 592 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1318632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 1 PMID:12030328|PMID:20531441|PMID:25741868|PMID:26123727 1318633 Zfp592 zinc finger protein 592 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1318632 D RGD:11554173 20170321 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531441 1318633 Zfp592 zinc finger protein 592 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1318632 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1318633 Zfp592 zinc finger protein 592 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318632 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318633 Zfp592 zinc finger protein 592 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1318632 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1318633 Zfp592 zinc finger protein 592 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318633 Zfp592 zinc finger protein 592 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318632 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318634 4921524J17Rik RIKEN cDNA 4921524J17 gene gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1604693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 1318636 Atp8b2 ATPase, class I, type 8B, member 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1318636 Atp8b2 ATPase, class I, type 8B, member 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1318636 Atp8b2 ATPase, class I, type 8B, member 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1318636 Atp8b2 ATPase, class I, type 8B, member 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 1318636 Atp8b2 ATPase, class I, type 8B, member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318636 Atp8b2 ATPase, class I, type 8B, member 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1318636 Atp8b2 ATPase, class I, type 8B, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318636 Atp8b2 ATPase, class I, type 8B, member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318638 Tjap1 tight junction associated protein 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1318637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1318638 Tjap1 tight junction associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318638 Tjap1 tight junction associated protein 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1318637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1318640 Tm4sf5 transmembrane 4 superfamily member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318642 Crim1 cysteine rich transmembrane BMP regulator 1 (chordin like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318645 Guca1a guanylate cyclase activator 1a (retina) gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11146732|PMID:28492532|PMID:30718709 1318645 Guca1a guanylate cyclase activator 1a (retina) gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1318645 Guca1a guanylate cyclase activator 1a (retina) gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1318645 Guca1a guanylate cyclase activator 1a (retina) gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL CONE DYSTROPHY PMID:15505030|PMID:25741868|PMID:28492532 1318645 Guca1a guanylate cyclase activator 1a (retina) gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:30301436 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1318645 Guca1a guanylate cyclase activator 1a (retina) gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:11146732|PMID:11484154|PMID:15505030|PMID:15735604|PMID:15790869|PMID:15953638|PMID:18706439|PMID:19459154|PMID:23472098|PMID:24024198|PMID:24352742|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26358777|PMID:26766544|PMID:28025326|PMID:28041643|PMID:28442884|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:30184081|PMID:30622141|PMID:30718709|PMID:31728034|PMID:31882816|PMID:31979372|PMID:32025184|PMID:33546218|PMID:9425045|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199 1318645 Guca1a guanylate cyclase activator 1a (retina) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15505030|PMID:15953638|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32025184|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199 1318645 Guca1a guanylate cyclase activator 1a (retina) gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:11146732|PMID:15953638|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199 1318645 Guca1a guanylate cyclase activator 1a (retina) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318645 Guca1a guanylate cyclase activator 1a (retina) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15735604|PMID:15790869|PMID:15953638|PMID:23472098|PMID:24352742|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199 1318645 Guca1a guanylate cyclase activator 1a (retina) gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1318644 D RGD:1599353|PMID:9425234 20070130 RGD autosomal dominant cone dystrophy 3, OMIM:602093 1318645 Guca1a guanylate cyclase activator 1a (retina) gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1318647 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1318647 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318647 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318647 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:1318646 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25123929 1318647 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9006979 Developmental and Epileptic Encephalopathy 109 ISO RGD:1318646 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1318647 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9006979 Developmental and Epileptic Encephalopathy 109 ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 109 PMID:31318984|PMID:34788397 1318647 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1318649 Trim36 tripartite motif-containing 36 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1318648 D RGD:11554173 20210811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318649 Trim36 tripartite motif-containing 36 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly PMID:28087737 1318649 Trim36 tripartite motif-containing 36 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318649 Trim36 tripartite motif-containing 36 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency PMID:21681106|PMID:30208311 1318649 Trim36 tripartite motif-containing 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318649 Trim36 tripartite motif-containing 36 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318649 Trim36 tripartite motif-containing 36 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318649 Trim36 tripartite motif-containing 36 gene DOID:9009020 Anencephaly 1 ISO RGD:1318648 D RGD:7240710 20210728 OMIM 1318649 Trim36 tripartite motif-containing 36 gene DOID:9009020 Anencephaly 1 ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly 1 PMID:25741868 1318652 Tasor transcription activation suppressor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604038 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1318652 Tasor transcription activation suppressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318654 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1318654 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1318654 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1318654 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1318653 D RGD:5143983|PMID:9328467 20110727 RGD protein:increased expression:cerebellum (human) 1318654 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318653 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1318654 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318654 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 1318654 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1318654 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318653 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1318654 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26173970|PMID:26214305|PMID:26226137|PMID:26426422|PMID:26445815|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:28663585|PMID:29112224|PMID:30055715|PMID:30311386|PMID:34837038 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:23023331|PMID:25741868|PMID:30303587 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110505 autosomal recessive nonsyndromic deafness 48 IAGP D RGD:13592920 20180830 MouseDO OMIM:609439 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110505 autosomal recessive nonsyndromic deafness 48 ISO RGD:1318655 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23023331 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110505 autosomal recessive nonsyndromic deafness 48 ISO RGD:1318655 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110505 autosomal recessive nonsyndromic deafness 48 ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 48 PMID:23023331|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26173970|PMID:26214305|PMID:26226137|PMID:26416264|PMID:26426422|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:28663585|PMID:29112224|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:34837038 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:18505454|PMID:20301442|PMID:23023331 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110836 Usher syndrome type 1J ISO RGD:1318655 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23023331 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110836 Usher syndrome type 1J ISO RGD:1318655 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110836 Usher syndrome type 1J ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1J PMID:18505454|PMID:20301442|PMID:23023331|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26173970|PMID:26226137|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29112224|PMID:30303587 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:26173970|PMID:28492532|PMID:28663585|PMID:29112224|PMID:30311386 1318656 Cib2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318657 Ktn1 kinectin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318658 Pxdn peroxidasin gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1607083 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318658 Pxdn peroxidasin gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1607083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: SCLEROCORNEA WITH OTHER OCULAR ANOMALIES PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:32499604 1318658 Pxdn peroxidasin gene DOID:0080612 anterior segment dysgenesis 7 ISO RGD:1607083 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1318658 Pxdn peroxidasin gene DOID:0080612 anterior segment dysgenesis 7 ISO RGD:1607083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 7 | ClinVar Annotator: match by term: SCLEROCORNEA WITH OTHER OCULAR ANOMALIES PMID:17576681|PMID:21474777|PMID:21907015|PMID:24939590|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:9536098 1318658 Pxdn peroxidasin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318658 Pxdn peroxidasin gene DOID:83 cataract ISO RGD:1607083 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:26694549|PMID:28492532 1318658 Pxdn peroxidasin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318658 Pxdn peroxidasin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1607083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1318660 Tspan32 tetraspanin 32 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318659 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1318660 Tspan32 tetraspanin 32 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1318659 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1318660 Tspan32 tetraspanin 32 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318659 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1318660 Tspan32 tetraspanin 32 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1318659 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1318660 Tspan32 tetraspanin 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318660 Tspan32 tetraspanin 32 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1318659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1318662 Ybey ybeY metallopeptidase gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1318662 Ybey ybeY metallopeptidase gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 1318662 Ybey ybeY metallopeptidase gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1318662 Ybey ybeY metallopeptidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1318662 Ybey ybeY metallopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318662 Ybey ybeY metallopeptidase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1318662 Ybey ybeY metallopeptidase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1318662 Ybey ybeY metallopeptidase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1318665 Dhx29 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 29 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318664 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1318665 Dhx29 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318665 Dhx29 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 29 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318664 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318669 Sf3a3 splicing factor 3a, subunit 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1318668 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1318669 Sf3a3 splicing factor 3a, subunit 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1318668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1318669 Sf3a3 splicing factor 3a, subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318671 Apobec2 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318673 Cnnm1 cyclin M1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318672 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 1318673 Cnnm1 cyclin M1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1318672 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1318673 Cnnm1 cyclin M1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318676 Mmp20 matrix metallopeptidase 20 (enamelysin) gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 1318676 Mmp20 matrix metallopeptidase 20 (enamelysin) gene DOID:0080226 autosomal dominant intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 56 PMID:15744043|PMID:16246936|PMID:18096894|PMID:19966041|PMID:22243262|PMID:23355523|PMID:23625376|PMID:25741868|PMID:26124219 1318676 Mmp20 matrix metallopeptidase 20 (enamelysin) gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20170606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Recessive 1318676 Mmp20 matrix metallopeptidase 20 (enamelysin) gene DOID:0110060 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612529 1318676 Mmp20 matrix metallopeptidase 20 (enamelysin) gene DOID:0110060 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 ISO RGD:1318675 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318676 Mmp20 matrix metallopeptidase 20 (enamelysin) gene DOID:0110060 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 PMID:15744043|PMID:16246936|PMID:18096894|PMID:19966041|PMID:21597265|PMID:22243262|PMID:23355523|PMID:23625376|PMID:25741868|PMID:26502894|PMID:28473773|PMID:28492532|PMID:28659819 1318676 Mmp20 matrix metallopeptidase 20 (enamelysin) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318676 Mmp20 matrix metallopeptidase 20 (enamelysin) gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1318676 Mmp20 matrix metallopeptidase 20 (enamelysin) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1318676 Mmp20 matrix metallopeptidase 20 (enamelysin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318682 Plbd1 phospholipase B domain containing 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1605619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1318682 Plbd1 phospholipase B domain containing 1 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1605619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1318682 Plbd1 phospholipase B domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605619 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1318682 Plbd1 phospholipase B domain containing 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605619 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 1318682 Plbd1 phospholipase B domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318684 Spred1 sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome 1318684 Spred1 sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1318683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704776 1318684 Spred1 sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome PMID:28492532 1318684 Spred1 sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318684 Spred1 sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:28492532 1318684 Spred1 sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19920235|PMID:21089071|PMID:21548021|PMID:22751498|PMID:2275304|PMID:22753041|PMID:24033266|PMID:24334617|PMID:25741868|PMID:26214305|PMID:26635368|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:31401120|PMID:31443423|PMID:9536098 1318684 Spred1 sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence gene DOID:8712 neurofibromatosis ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis PMID:17704776|PMID:24469042|PMID:25741868|PMID:28492532 1318684 Spred1 sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:1318683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704776 1318684 Spred1 sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704776 1318684 Spred1 sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence gene DOID:9007799 Legius Syndrome ISO RGD:1318683 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318684 Spred1 sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence gene DOID:9007799 Legius Syndrome ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legius syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis type 1 like syndrome PMID:15683364|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17704776|PMID:19366998|PMID:19443465|PMID:19920235|PMID:20179001|PMID:20571013|PMID:20945555|PMID:21089071|PMID:21520333|PMID:21548021|PMID:21649642|PMID:22751498|PMID:2275304|PMID:22753041|PMID:24033266|PMID:24334617|PMID:24469042|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:25883013|PMID:25981987|PMID:26084686|PMID:26214305|PMID:26635368|PMID:27081556|PMID:27763634|PMID:28150585|PMID:28492532|PMID:28747691|PMID:29758562|PMID:31370276|PMID:31401120|PMID:31443423|PMID:31573083|PMID:31629629|PMID:32107864|PMID:32396270|PMID:32575496|PMID:32806529|PMID:9536098 1318684 Spred1 sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318686 Hmgn5 high-mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1318685 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1318686 Hmgn5 high-mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318685 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22109888 1318686 Hmgn5 high-mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318685 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1318686 Hmgn5 high-mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1318685 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22109888 1318686 Hmgn5 high-mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1318685 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28914995 1318686 Hmgn5 high-mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318686 Hmgn5 high-mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318685 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22109888 1318688 Pias4 protein inhibitor of activated STAT 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1318687 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1318688 Pias4 protein inhibitor of activated STAT 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318691 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318691 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1602450 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1318691 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602450 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1318691 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1602450 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1318691 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602450 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1318694 Ern2 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318696 Dlx4 distal-less homeobox 4 gene DOID:0080408 orofacial cleft 15 ISO RGD:1318695 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318696 Dlx4 distal-less homeobox 4 gene DOID:0080408 orofacial cleft 15 ISO RGD:1318695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 15 PMID:25741868|PMID:25954033|PMID:28492532 1318696 Dlx4 distal-less homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318695 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318696 Dlx4 distal-less homeobox 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 1318698 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:122600 | OMIM:277300 | OMIM:608681 | OMIM:609813 | OMIM:613686 1318698 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0080590 Klippel-Feil syndrome 2 ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 2, autosomal recessive PMID:25343988|PMID:26238661 1318698 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0112360 spondylocostal dysostosis 6 ISO RGD:1604749 D RGD:7240710 20170208 OMIM 1318698 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0112360 spondylocostal dysostosis 6 ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 6, autosomal recessive PMID:25343988|PMID:25741868|PMID:28492532 1318698 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:25343988|PMID:25741868|PMID:28492532 1318698 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318698 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1604749 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318701 Lhx8 LIM homeobox protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318703 Pum3 pumilio RNA-binding family member 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1318702 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1318703 Pum3 pumilio RNA-binding family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318705 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1318705 D RGD:7387330|PMID:19098994 20131029 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs1048661, rs2165241, rs3825942 (human) 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1318705 D RGD:7394723|PMID:18223248 20131031 RGD DNA:SNPs: :rs1048661, rs2165241, rs3825942 (human) 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1318705 D RGD:7387334|PMID:21236409 20131029 RGD DNA:SNP:exon:p.R141L (human) 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17456585 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma no_association ISO RGD:1318705 D RGD:7394723|PMID:18223248 20131031 RGD DNA:SNPs: :rs1048661, rs2165241, rs3825942 (human) 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome IAGP D RGD:13592920 20200521 MouseDO OMIM:177650 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome IAGP D RGD:7394726|PMID:19029039 20131031 RGD 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25706626|PMID:28553957 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:7387325|PMID:23378724 20131029 RGD DNA:SNP: :p.R141L (rs1048661) (human) 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:7387326|PMID:19373106 20131029 RGD DNA:SNP: :multiple 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:7387327|PMID:19503743 20131029 RGD DNA:SNP, haplotypes: :rs1048661, rs3825942 (human) 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:7387328|PMID:22605916 20131029 RGD DNA:SNP:exon:rs1048661, rs3825942 (human) 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:7387329|PMID:21740868 20131029 RGD 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:7387331|PMID:21212179 20131029 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:multiple 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:7387332|PMID:21320968 20131029 RGD DNA:SNPs:exon:p.R141L, p.G153D (human) 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exfoliation syndrome, susceptibility to PMID:17690259|PMID:18037624|PMID:19343041 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:1318705 D RGD:7387333|PMID:23288989 20131029 RGD DNA:CNVs 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome susceptibility ISO RGD:1318705 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1318705 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097701 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:7394725|PMID:18296663 20131031 RGD 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:9001330 Urinary Incontinence, Stress ISO RGD:1318705 D RGD:7394729|PMID:22765198 20131031 RGD DNA:SNPs, haplotype:exon, intron:rs1048661, rs2165241 (human) 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1308752 D RGD:7394734|PMID:17378376 20131031 RGD 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1318705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20045017 1318706 Loxl1 lysyl oxidase-like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318708 Dlg5 discs large MAGUK scaffold protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318708 Dlg5 discs large MAGUK scaffold protein 5 gene DOID:9002672 Generalized Epilepsy and Paroxysmal Dyskinesia ISO RGD:1318707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy PMID:28492532 1318708 Dlg5 discs large MAGUK scaffold protein 5 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1318707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 1318712 Zbtb8a zinc finger and BTB domain containing 8a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318714 Hgd homogentisate 1, 2-dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318714 Hgd homogentisate 1, 2-dioxygenase gene DOID:9000709 Hereditary Ochronosis ISO RGD:1318713 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ochronosis, hereditary PMID:10205262|PMID:10340975|PMID:10482952|PMID:10594001|PMID:19096913|PMID:19862842|PMID:20301627|PMID:23430897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9529363 1318714 Hgd homogentisate 1, 2-dioxygenase gene DOID:9006239 Alkaptonuric Ochronosis ISO RGD:1318713 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuric ochronosis PMID:10205262|PMID:10340975|PMID:10482952|PMID:10594001|PMID:19096913|PMID:19862842|PMID:20301627|PMID:23430897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9529363 1318714 Hgd homogentisate 1, 2-dioxygenase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318713 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1318714 Hgd homogentisate 1, 2-dioxygenase gene DOID:9270 alkaptonuria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203500 1318714 Hgd homogentisate 1, 2-dioxygenase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318713 D RGD:1599472|PMID:8782815 20070205 RGD 1318714 Hgd homogentisate 1, 2-dioxygenase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318713 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318714 Hgd homogentisate 1, 2-dioxygenase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria | ClinVar Annotator: match by term: Homogentisic acidura PMID:1001939|PMID:10205262|PMID:10340975|PMID:10482952|PMID:10594001|PMID:10819641|PMID:10970188|PMID:11001939|PMID:11017803|PMID:12051967|PMID:12114497|PMID:12501223|PMID:12872815|PMID:12872836|PMID:1360590|PMID:14978662|PMID:16085442|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18945288|PMID:19096913|PMID:19306858|PMID:19862842|PMID:20301627|PMID:20462779|PMID:2114497|PMID:21437689|PMID:21720873|PMID:21822197|PMID:23353776|PMID:23430897|PMID:23519186|PMID:25233259|PMID:25525159|PMID:25681086|PMID:25741868|PMID:25804398|PMID:26960557|PMID:27026014|PMID:28492532|PMID:30737480|PMID:31927521|PMID:33621656|PMID:34008892|PMID:34686677|PMID:8782815|PMID:9154114|PMID:9529363|PMID:9536098|PMID:9630082|PMID:9674916 1318716 Igsf11 immunoglobulin superfamily, member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318718 Mau2 MAU2 sister chromatid cohesion factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1318718 Mau2 MAU2 sister chromatid cohesion factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318720 Pcdhb1 protocadherin beta 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1318719 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1318720 Pcdhb1 protocadherin beta 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318720 Pcdhb1 protocadherin beta 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318719 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1318720 Pcdhb1 protocadherin beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318720 Pcdhb1 protocadherin beta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318719 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318720 Pcdhb1 protocadherin beta 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1318721 D RGD:127285648|PMID:27184481 20210624 RGD protein:decreased expression:colon, nucleus 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0070045 Coffin-Siris syndrome 3 ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 3 PMID:11161377|PMID:17576681|PMID:22426308|PMID:22726846|PMID:23196062|PMID:23637025|PMID:23906836|PMID:24993163|PMID:25168959|PMID:25169651|PMID:25326635|PMID:25462860|PMID:25741868|PMID:25981829|PMID:26364901|PMID:26987750|PMID:28177878|PMID:28492532|PMID:29230670|PMID:31759698|PMID:33024572|PMID:9536098 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0070045 Coffin-Siris syndrome 3 susceptibility ISO RGD:1318721 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0080799 sinonasal undifferentiated carcinoma ISO RGD:1318721 D RGD:127285653|PMID:30120966 20210624 RGD 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1318721 D RGD:151708708|PMID:28365909 20220414 RGD DNA, protein:multiple, mosaicism:multiple, tumor cell nuclei (human) 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1318721 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22426308 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:10521299|PMID:16199547|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:24933152|PMID:28492532 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609322 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:1318721 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant rhabdoid tumor, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Teratoid tumor, atypical PMID:10521299|PMID:10739763|PMID:12226744|PMID:18414213|PMID:19124645|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:24123847|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:34308366|PMID:9671307|PMID:9892189 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor susceptibility ISO RGD:1318721 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwannoma PMID:18647326|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24933152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517885 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:1318721 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362817 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:1318721 D RGD:151708704|PMID:29409008 20220414 RGD DNA:multiple:multiple (human) 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:1318721 D RGD:151708708|PMID:28365909 20220414 RGD DNA, protein:multiple, mosaicism:multiple, tumor cell nuclei (human) 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:1318721 D RGD:155804288|PMID:22038540 20230116 RGD DNA:missense mutation, loss of heterozygosity:cds: c.143C>T (human) 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2 PMID:10521299|PMID:17357086|PMID:18285426|PMID:18414213|PMID:18647326|PMID:19124645|PMID:19582488|PMID:20930055|PMID:21208904|PMID:22038540|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24728327|PMID:24933152|PMID:25741868|PMID:26073604|PMID:28492532|PMID:29517885 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis susceptibility ISO RGD:1318721 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1318721 D RGD:155804288|PMID:22038540 20230116 RGD DNA:missense mutation, loss of heterozygosity:cds: c.143C>T (human) 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:1318721 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25009291|PMID:26343384 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:1318721 D RGD:155804291|PMID:16528370 20230116 RGD protein:decreased expression:brain, kidney, soft tissue: 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:1318721 D RGD:1599055|PMID:9671307 20070115 RGD DNA:nonsense mutation, deletions, insertions:multiple (human) 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1318721 D RGD:155804290|PMID:29218250 20230116 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:5119 ovarian cyst susceptibility IGI RGD:11485 D RGD:155804292|PMID:29684361 20230116 RGD 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1318721 D RGD:11069485|PMID:26520417 20210624 RGD 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:6193 epithelioid sarcoma ISO RGD:1318721 D RGD:155804293|PMID:19033866 20230116 RGD protein:decreased expression:epithelial cell: 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18285426|PMID:22726846|PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:26364901|PMID:28120103|PMID:28492532 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1318721 D RGD:127285647|PMID:27111394 20210624 RGD mRNA:decreased expression:liver 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:9001988 Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 PMID:28492532 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10521299|PMID:11161377|PMID:15769941|PMID:17576681|PMID:18285426|PMID:18414213|PMID:18647326|PMID:18676838|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:22426308|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:23196062|PMID:23637025|PMID:24728327|PMID:24993163|PMID:25168959|PMID:25169651|PMID:25462860|PMID:25741868|PMID:25981829|PMID:26073604|PMID:26987750|PMID:27380723|PMID:28177878|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29230670|PMID:29617669|PMID:29706634|PMID:34308366|PMID:9536098|PMID:9892189 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10521299|PMID:11161377|PMID:12892231|PMID:15769941|PMID:17576681|PMID:18285426|PMID:18414213|PMID:18647326|PMID:18676838|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:22426308|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:23196062|PMID:23637025|PMID:24728327|PMID:24993163|PMID:25168959|PMID:25169651|PMID:25462860|PMID:25741868|PMID:25981829|PMID:26073604|PMID:26987750|PMID:27380723|PMID:28177878|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29230670|PMID:29617669|PMID:29706634|PMID:32218533|PMID:34308366|PMID:9536098|PMID:9892189 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:9007701 Central Nervous System Neoplasms ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20180320 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the central nervous system PMID:25741868 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 1318722 Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1318723 Gprin1 G protein-regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1318723 Gprin1 G protein-regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1318723 Gprin1 G protein-regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318723 Gprin1 G protein-regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1318723 Gprin1 G protein-regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 1318725 Cmtm3 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1318724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1318725 Cmtm3 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 3 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1318724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1318725 Cmtm3 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318725 Cmtm3 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318727 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1318726 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1318727 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSPH deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:14673469|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24146633|PMID:25080166|PMID:25741868|PMID:26589312|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31515488|PMID:9222972|PMID:9536098 1318727 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1318727 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1318727 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital enamel hypoplasia PMID:28492532 1318727 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1318727 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1318727 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:9008397 Maternal Phenylketonuria ISO RGD:1308764 D RGD:2308873|PMID:7201630 20090612 RGD 1318727 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1318726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14673469 1318729 Sox12 SRY (sex determining region Y)-box 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318729 Sox12 SRY (sex determining region Y)-box 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318728 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:0111978 immunodeficiency 65 ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 65, susceptibility to viral infections PMID:30143481|PMID:30826365 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:0111978 immunodeficiency 65 susceptibility ISO RGD:1318730 D RGD:7240710 20191127 OMIM 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1308766 D RGD:125093744|PMID:32462510 20210330 RGD associated with acute pancreatitis;protein:increased expression:kidney 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ameliorates IDA D RGD:125093743|PMID:24144649 20210330 RGD 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy exacerbates IMP D RGD:125093743|PMID:24144649 20210330 RGD 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis IGI RGD:732185 D RGD:124715479|PMID:24760883 20210326 RGD 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ameliorates IMP D RGD:124715469|PMID:22496215 20210325 RGD 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression IMP D RGD:124715467|PMID:28878077 20210325 RGD DNA:mutation: : 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1318730 D RGD:11074283|PMID:26216956 20210326 RGD protein:increased expression:liver 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:1308766 D RGD:125093744|PMID:32462510 20210330 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:8704 genital herpes exacerbates IMP D RGD:125093738|PMID:28264883 20210329 RGD 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ameliorates IMP D RGD:124715468|PMID:25918247 20210325 RGD 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ameliorates ISO RGD:1308766 D RGD:125093745|PMID:29480757 20210330 RGD 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1318730 D RGD:125093742|PMID:25150882 20210330 RGD protein:increased expression:left ventricular free wall 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates IMP D RGD:125093742|PMID:25150882 20210330 RGD 1318731 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury exacerbates IDA D RGD:125093742|PMID:25150882 20210330 RGD 1318733 Dhx36 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1318735 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24084170 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1318735 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1318735 D RGD:1599876|PMID:2234061 20070220 RGD 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1318735 D RGD:7246919|PMID:22824526 20130626 RGD 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10447254|PMID:10862089|PMID:12509227|PMID:1352672|PMID:1372102|PMID:1372103|PMID:15214909|PMID:15661657|PMID:1601884|PMID:16491090|PMID:16792756|PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:17576681|PMID:20054342|PMID:20199544|PMID:20534089|PMID:20574439|PMID:21148310|PMID:22081045|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:24135642|PMID:24728327|PMID:24757057|PMID:25256075|PMID:25525159|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26659639|PMID:26743599|PMID:26884178|PMID:27413738|PMID:27607234|PMID:27982466|PMID:28492532|PMID:29208038|PMID:30077970|PMID:31478152|PMID:7577588|PMID:7876263|PMID:8105686|PMID:8541864|PMID:8765158|PMID:8825598|PMID:9536098|PMID:9671271 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:0110843 xeroderma pigmentosum group A IAGP D RGD:13592920 20190829 MouseDO OMIM:278700 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:0110843 xeroderma pigmentosum group A ISO RGD:1318735 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:0110843 xeroderma pigmentosum group A ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group A PMID:10447254|PMID:10862089|PMID:12509227|PMID:1339397|PMID:1352672|PMID:1372102|PMID:1372103|PMID:15214909|PMID:15661657|PMID:1601884|PMID:16098033|PMID:16199547|PMID:16491090|PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20054342|PMID:20199544|PMID:20534089|PMID:20574439|PMID:22081045|PMID:22190868|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:24063568|PMID:24135642|PMID:24704021|PMID:24728327|PMID:24757057|PMID:25256075|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26743599|PMID:26884178|PMID:27413738|PMID:27607234|PMID:27982466|PMID:28492532|PMID:29208038|PMID:30077970|PMID:31478152|PMID:34234304|PMID:35197637|PMID:7577588|PMID:7876263|PMID:8105686|PMID:8541864|PMID:8765158|PMID:8825598|PMID:9536098|PMID:9671271|PMID:9753735 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1318735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17687452 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:2962 Cockayne syndrome IGI RGD:1316157 D RGD:10401087|PMID:19114557 20150924 RGD 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16792756|PMID:25741868|PMID:26659639|PMID:26743599|PMID:26884178|PMID:28492532 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:1318735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16962818 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1318735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10755388|PMID:16962818 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:9006269 Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dwarfism, low-birth-weight type, with unresponsiveness to growth hormone PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31478152 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1318735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9885240|PMID:21216194 1318736 Xpa xeroderma pigmentosum, complementation group A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318735 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24084170 1318738 Mrps25 mitochondrial ribosomal protein S25 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1318737 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1318738 Mrps25 mitochondrial ribosomal protein S25 gene DOID:0112111 combined oxidative phosphorylation deficiency 50 ISO RGD:1318737 D RGD:7240710 20200930 OMIM 1318738 Mrps25 mitochondrial ribosomal protein S25 gene DOID:0112111 combined oxidative phosphorylation deficiency 50 ISO RGD:1318737 D RGD:8554872 20201013 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 50 PMID:31039582 1318738 Mrps25 mitochondrial ribosomal protein S25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318740 H4c12 H4 clustered histone 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314497 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318740 H4c12 H4 clustered histone 12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314497 D RGD:11554173 20180417 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 1318741 Vwa8 von Willebrand factor A domain containing 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604630 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923 1318741 Vwa8 von Willebrand factor A domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318741 Vwa8 von Willebrand factor A domain containing 8 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:34660594|PMID:36937954 1318742 Psmb11 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type, 11 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1318742 Psmb11 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type, 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318742 Psmb11 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type, 11 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1318742 Psmb11 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type, 11 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1318743 Slc25a40 solute carrier family 25, member 40 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1607018 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1318743 Slc25a40 solute carrier family 25, member 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318744 4921536K21Rik RIKEN cDNA 4921536K21 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318749 Upf3a UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog A (yeast) gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1318748 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1318749 Upf3a UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog A (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318752 Arhgap33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:126848764|PMID:25869807 20210429 RGD 1318752 Arhgap33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1318751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1318752 Arhgap33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1318751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1318752 Arhgap33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:150 disease of mental health IMP D RGD:11343316|PMID:26839058 20210429 RGD 1318752 Arhgap33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy HEP D RGD:126848765|PMID:30996354 20210429 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus 1318752 Arhgap33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318754 Septin4 septin 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1318754 Septin4 septin 4 gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1349607 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532 1318754 Septin4 septin 4 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1349607 D RGD:13504670|PMID:12695511 20180116 RGD 1318754 Septin4 septin 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349607 D RGD:13504670|PMID:12695511 20180116 RGD 1318754 Septin4 septin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318757 Tnks tankyrase, TRF1-interacting ankyrin-related ADP-ribose polymerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318757 Tnks tankyrase, TRF1-interacting ankyrin-related ADP-ribose polymerase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343497 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318760 Elfn1 leucine rich repeat and fibronectin type III, extracellular 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1642766 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and Epileptic Encephalopathy with Joint Laxity PMID:24312227|PMID:34509675 1318760 Elfn1 leucine rich repeat and fibronectin type III, extracellular 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318762 Ripply3 ripply transcriptional repressor 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1318762 Ripply3 ripply transcriptional repressor 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1318761 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1318762 Ripply3 ripply transcriptional repressor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318761 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1318762 Ripply3 ripply transcriptional repressor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318764 Jph1 junctophilin 1 gene DOID:0060331 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1318763 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 PMID:28492532 1318764 Jph1 junctophilin 1 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1318763 D RGD:7240710 20151216 OMIM 1318764 Jph1 junctophilin 1 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1318763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106|PMID:25168384 1318764 Jph1 junctophilin 1 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1318763 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4A PMID:28492532 1318764 Jph1 junctophilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318767 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1318767 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 1318767 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318767 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318766 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 1318767 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1318767 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 1318767 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318771 Ddx4 DEAD box helicase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318771 Ddx4 DEAD box helicase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318770 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318773 Fa2h fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196 1318773 Fa2h fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:25741868|PMID:27316240|PMID:28492532|PMID:29423566|PMID:30713878|PMID:31130284|PMID:31135052|PMID:33059505|PMID:33083013|PMID:34852264 1318773 Fa2h fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:0110786 hereditary spastic paraplegia 35 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612319 1318773 Fa2h fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:0110786 hereditary spastic paraplegia 35 ISO RGD:1318772 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318773 Fa2h fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:0110786 hereditary spastic paraplegia 35 ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 35 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19068277|PMID:20104589|PMID:20853438|PMID:22146942|PMID:23745665|PMID:24033266|PMID:24299421|PMID:24833714|PMID:25326637|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:26467025|PMID:27217339|PMID:27957547|PMID:28017243|PMID:28492532|PMID:29423566|PMID:30446360|PMID:30532373|PMID:30713878|PMID:31130284|PMID:31135052|PMID:31407473|PMID:31429931|PMID:32624042|PMID:32907636|PMID:33083013|PMID:33144682|PMID:33246395|PMID:34445196|PMID:34852264|PMID:9536098 1318773 Fa2h fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24299421|PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27217339|PMID:27957547|PMID:28017243|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:32624042|PMID:33144682 1318773 Fa2h fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 1318773 Fa2h fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20104589|PMID:20853438|PMID:23745665|PMID:24033266|PMID:24299421|PMID:24833714|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27316240|PMID:27957547|PMID:28017243|PMID:28492532|PMID:29423566|PMID:29980238|PMID:30713878|PMID:31130284|PMID:31135052|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:31429931|PMID:31628766|PMID:32624042|PMID:32907636|PMID:33059505|PMID:33083013|PMID:33144682|PMID:33246395|PMID:34445196|PMID:34852264|PMID:9536098 1318773 Fa2h fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24299421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:31135052|PMID:31227335|PMID:31429931|PMID:31628766|PMID:33144682 1318773 Fa2h fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318775 Cyp4f39 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 39 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606166 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1318775 Cyp4f39 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 39 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1606166 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:16436457|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26056268|PMID:26646773|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:30011118|PMID:31625567|PMID:31876103|PMID:32069299|PMID:33067036|PMID:33786896 1318775 Cyp4f39 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 39 gene DOID:0060714 autosomal recessive congenital ichthyosis 5 ISO RGD:1606166 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318775 Cyp4f39 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 39 gene DOID:0060714 autosomal recessive congenital ichthyosis 5 ISO RGD:1606166 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 5 PMID:16436457|PMID:18034255|PMID:22992804|PMID:23621129|PMID:23871423|PMID:24397709|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26056268|PMID:26646773|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:27449533|PMID:27735052|PMID:28492532|PMID:30011118|PMID:31625567|PMID:31876103|PMID:32069299|PMID:33067036|PMID:33223529|PMID:33786896 1318775 Cyp4f39 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 39 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1606166 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema PMID:25741868 1318775 Cyp4f39 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318776 Ccdc33 coiled-coil domain containing 33 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1318776 Ccdc33 coiled-coil domain containing 33 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602211 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318776 Ccdc33 coiled-coil domain containing 33 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602211 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1318776 Ccdc33 coiled-coil domain containing 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318776 Ccdc33 coiled-coil domain containing 33 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602211 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318778 Gzf1 GDNF-inducible zinc finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318778 Gzf1 GDNF-inducible zinc finger protein 1 gene DOID:9001623 JOINT LAXITY, SHORT STATURE, AND MYOPIA ISO RGD:1318777 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318778 Gzf1 GDNF-inducible zinc finger protein 1 gene DOID:9001623 JOINT LAXITY, SHORT STATURE, AND MYOPIA ISO RGD:1318777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity, short stature, and myopia PMID:25741868|PMID:28475863|PMID:28492532|PMID:35802133|PMID:36633841 1318781 Csk c-src tyrosine kinase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1318781 Csk c-src tyrosine kinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318781 Csk c-src tyrosine kinase gene DOID:2723 dermatitis IMP D RGD:5134363|PMID:14975240 20110701 RGD 1318781 Csk c-src tyrosine kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1318781 Csk c-src tyrosine kinase gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:5134363|PMID:14975240 20110701 RGD 1318781 Csk c-src tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318781 Csk c-src tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1308800|RGD:1318780 D RGD:5134372|PMID:9918913 20110701 RGD protein:decreased expression:liver 1318781 Csk c-src tyrosine kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1318780 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16769263 1318781 Csk c-src tyrosine kinase gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1308800 D RGD:5134365|PMID:15961079 20110701 RGD mRNA, protein:decreased expression:large intestine mucosa 1318781 Csk c-src tyrosine kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1308800 D RGD:5134371|PMID:10411542 20110701 RGD 1318781 Csk c-src tyrosine kinase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1318780 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042117 1318781 Csk c-src tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318783 Nek11 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318783 Nek11 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 11 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318782 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1318783 Nek11 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 11 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1318788 Pgrmc2 progesterone receptor membrane component 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1318787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1318788 Pgrmc2 progesterone receptor membrane component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318792 Mon2 MON2 homolog, regulator of endosome to Golgi trafficking gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318794 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1318794 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1318794 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318794 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1318794 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318794 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1318794 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:9007155 Oocyte Maturation Defect 8 ISO RGD:1318793 D RGD:7240710 20200930 OMIM 1318794 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:9007155 Oocyte Maturation Defect 8 ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 8 PMID:25741868|PMID:32502391|PMID:34647228 1318794 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:25741868|PMID:28492532 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32566746 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:23129629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:29641532|PMID:30840646|PMID:31360874|PMID:31562900|PMID:32566746 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:2717 Bloom syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:210900 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21440839 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:1580056|PMID:10779560 19990101 RGD 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:1599420|PMID:9388480 20070201 RGD 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:10069810|PMID:10090915|PMID:10569803|PMID:10734115|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12242432|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:15930159|PMID:15990871|PMID:16199547|PMID:16876111|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:18414213|PMID:18471088|PMID:19763152|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:20307669|PMID:20639533|PMID:20980836|PMID:21113733|PMID:21815139|PMID:22406018|PMID:22582397|PMID:22657828|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23161009|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24118499|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:25794620|PMID:25850943|PMID:25901030|PMID:26028025|PMID:26247052|PMID:26296701|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:2678854|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27516001|PMID:27657136|PMID:27854218|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28195393|PMID:28232778|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28724667|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28877996|PMID:28944238|PMID:29098565|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29453417|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30152102|PMID:30214071|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30840646|PMID:30871259|PMID:30995915|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31212687|PMID:31253795|PMID:31263571|PMID:31360874|PMID:31562900|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31844177|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31956452|PMID:31970404|PMID:32073752|PMID:32107087|PMID:32283892|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32595206|PMID:32860008|PMID:32868804|PMID:32923906|PMID:33073370|PMID:33077847|PMID:33193653|PMID:33318203|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33647232|PMID:33832920|PMID:34177791|PMID:7585968|PMID:9285778|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9758720|PMID:9837821|PMID:9840919 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17407155|PMID:23129629|PMID:23292937|PMID:24728327|PMID:24816114|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26788541|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:30214240|PMID:30840646|PMID:32566746|PMID:7585968 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17407155|PMID:23129629|PMID:23292937|PMID:24728327|PMID:24816114|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26788541|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29338689|PMID:30214240|PMID:30840646|PMID:31118792|PMID:31360874|PMID:32107087|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:7585968 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17407155|PMID:23129629|PMID:23292937|PMID:23960188|PMID:24728327|PMID:24816114|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26788541|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29641532|PMID:30214240|PMID:30840646|PMID:31118792|PMID:31360874|PMID:32107087|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:7585968 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:23129629|PMID:23292937|PMID:23960188|PMID:24728327|PMID:24816114|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26788541|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29641532|PMID:30214240|PMID:30840646|PMID:31118792|PMID:31360874|PMID:32107087|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:7585968|PMID:9536098 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20210119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23129629|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26788541|PMID:28492532 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10069810|PMID:10569803|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:21815139|PMID:22582397|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27657136|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28877996|PMID:29098565|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30840646|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31253795|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31970404|PMID:32566746|PMID:32860008|PMID:7585968|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9837821|PMID:9840919 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10069810|PMID:10569803|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:21815139|PMID:22582397|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27657136|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28877996|PMID:29098565|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30840646|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31253795|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31970404|PMID:32073752|PMID:32566746|PMID:32860008|PMID:7585968|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9837821|PMID:9840919 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10069810|PMID:10569803|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:21815139|PMID:22582397|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27657136|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28232778|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28724667|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29098565|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29453417|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30152102|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30840646|PMID:30995915|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31253795|PMID:31263571|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31956452|PMID:31970404|PMID:32073752|PMID:32107087|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32860008|PMID:32868804|PMID:33318203|PMID:33436027|PMID:33832920|PMID:7585968|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9837821|PMID:9840919 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10069810|PMID:10569803|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:21815139|PMID:22582397|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27657136|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28232778|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28724667|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29098565|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29453417|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30152102|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30840646|PMID:30995915|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31253795|PMID:31263571|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31937788|PMID:31956452|PMID:31970404|PMID:32073752|PMID:32107087|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32860008|PMID:32868804|PMID:33318203|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33832920|PMID:7585968|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9837821|PMID:9840919 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10069810|PMID:10569803|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:15930159|PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:18471088|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:20980836|PMID:21815139|PMID:22582397|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23161009|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:25850943|PMID:25901030|PMID:26028025|PMID:26247052|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:2678854|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27516001|PMID:27657136|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28195393|PMID:28232778|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28724667|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29098565|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29453417|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30152102|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30840646|PMID:30871259|PMID:30995915|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31253795|PMID:31263571|PMID:31360874|PMID:31562900|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31956452|PMID:31970404|PMID:32073752|PMID:32107087|PMID:32283892|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32595206|PMID:32860008|PMID:32868804|PMID:32923906|PMID:33077847|PMID:33318203|PMID:33436027|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33647232|PMID:33832920|PMID:34177791|PMID:7585968|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9837821|PMID:9840919 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10069810|PMID:10569803|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:15930159|PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:18471088|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:20980836|PMID:21815139|PMID:22582397|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23161009|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:25794620|PMID:25850943|PMID:25901030|PMID:26028025|PMID:26247052|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:2678854|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27516001|PMID:27657136|PMID:27854218|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28195393|PMID:28232778|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28724667|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28877996|PMID:28944238|PMID:29098565|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29453417|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30152102|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30840646|PMID:30871259|PMID:30995915|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31253795|PMID:31263571|PMID:31360874|PMID:31562900|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31911633|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31956452|PMID:31970404|PMID:32073752|PMID:32107087|PMID:32283892|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32595206|PMID:32860008|PMID:32868804|PMID:32923906|PMID:33077847|PMID:33318203|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33647232|PMID:33832920|PMID:34177791|PMID:7585968|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9837821|PMID:9840919 1318796 Blm Bloom syndrome, RecQ like helicase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318799 Mfhas1 malignant fibrous histiocytoma amplified sequence 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1318798 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1318799 Mfhas1 malignant fibrous histiocytoma amplified sequence 1 gene DOID:4415 fibrous histiocytoma ISO RGD:1318798 D RGD:1599928|PMID:9973190 20070221 RGD 1318799 Mfhas1 malignant fibrous histiocytoma amplified sequence 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318799 Mfhas1 malignant fibrous histiocytoma amplified sequence 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318798 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:12837689 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:0110128 Bardet-Biedl syndrome 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605231 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:0110128 Bardet-Biedl syndrome 6 ISO RGD:1318801 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:0110128 Bardet-Biedl syndrome 6 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 6 PMID:10802661|PMID:10973238|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:12107442|PMID:12920096|PMID:15637713|PMID:15731008|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:20080638|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:22500027|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26900326|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28761321|PMID:29127258|PMID:9536098 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:0111255 McKusick-Kaufman syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:0111255 McKusick-Kaufman syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: McKusick-Kaufman syndrome PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:12107442|PMID:12920096|PMID:15666242|PMID:18094050|PMID:20080638|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:22500027|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26900326|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28761321|PMID:29127258|PMID:30614526|PMID:33520300 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1318801 D RGD:1582516|PMID:12107442 20061111 RGD 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:1581208|PMID:10973251 19990101 RGD 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:1601414|PMID:15483080 20070419 RGD Bardet-Biedl syndrome 6 (BBS6) 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10802661|PMID:10973238|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:12107442|PMID:12920096|PMID:15637713|PMID:15731008|PMID:15770229|PMID:16104012|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:20080638|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20502701|PMID:21209035|PMID:22353939|PMID:22446187|PMID:22500027|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26355662|PMID:26900326|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:28753627|PMID:28761321|PMID:2896767|PMID:29127258|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33138063|PMID:33520300|PMID:9536098 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:15637713|PMID:15666242|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:9536098 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:9000726 Bardet-Biedl Syndrome 2/6, Digenic ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 2/6, digenic PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318801 D RGD:1581208|PMID:10973251 19990101 RGD 1318802 Mkks McKusick-Kaufman syndrome gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1318801 D RGD:1601414|PMID:15483080 20070419 RGD 1318804 Alg6 asparagine-linked glycosylation 6 (alpha-1,3,-glucosyltransferase) gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1318803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 PMID:28492532 1318804 Alg6 asparagine-linked glycosylation 6 (alpha-1,3,-glucosyltransferase) gene DOID:0080555 congenital disorder of glycosylation Ic ISO RGD:1318803 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318804 Alg6 asparagine-linked glycosylation 6 (alpha-1,3,-glucosyltransferase) gene DOID:0080555 congenital disorder of glycosylation Ic ISO RGD:1318803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARBOHYDRATE-DEFICIENT GLYCOPROTEIN SYNDROME, TYPE V | ClinVar Annotator: match by term: CDG Ic | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1C | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Ic PMID:10359825|PMID:10852543|PMID:10914684|PMID:10924277|PMID:11106564|PMID:11558905|PMID:12855228|PMID:14517965|PMID:15771971|PMID:16007612|PMID:16199547|PMID:16321363|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19862844|PMID:20398363|PMID:20447155|PMID:21334936|PMID:21899441|PMID:23044053|PMID:23430515|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:26453362|PMID:27287710|PMID:27959697|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:31117816|PMID:32398770|PMID:35279850|PMID:9536098 1318804 Alg6 asparagine-linked glycosylation 6 (alpha-1,3,-glucosyltransferase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318803 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1318804 Alg6 asparagine-linked glycosylation 6 (alpha-1,3,-glucosyltransferase) gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1318803 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 1318804 Alg6 asparagine-linked glycosylation 6 (alpha-1,3,-glucosyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1318805 Cnep1r1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 regulatory subunit 1 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1603875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 1318805 Cnep1r1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 regulatory subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318807 Brf2 BRF2, RNA polymerase III transcription initiation factor 50kDa subunit gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1318806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1318807 Brf2 BRF2, RNA polymerase III transcription initiation factor 50kDa subunit gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1318806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1318807 Brf2 BRF2, RNA polymerase III transcription initiation factor 50kDa subunit gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318806 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1318807 Brf2 BRF2, RNA polymerase III transcription initiation factor 50kDa subunit gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1318806 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1318807 Brf2 BRF2, RNA polymerase III transcription initiation factor 50kDa subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29390993 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DBP deficiency PMID:16385454|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:28492532 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:0112361 spondylocostal dysostosis 3 ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive PMID:28492532 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29390993 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16452482|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26870756|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:28752061|PMID:30552426|PMID:31345272|PMID:32565546|PMID:32964447|PMID:9536098 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1318809 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal PMID:16199547|PMID:16452482|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:25319849|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26870756|PMID:26947546|PMID:26964041|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:28752061|PMID:29375859|PMID:29390993|PMID:29431110|PMID:29997391|PMID:30346566|PMID:30552426|PMID:31345272|PMID:31618474|PMID:31868227|PMID:32139178|PMID:32565546|PMID:32964447|PMID:9536098 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:28492532 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:9009220 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1318809 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318810 Brat1 BRCA1-associated ATM activator 1 gene DOID:9009220 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRAT1-associated neurodegenerative disorder | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures PMID:16452482|PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:26964041|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:28752061|PMID:29375859|PMID:30552426|PMID:31345272|PMID:32964447 1318820 Psmc6 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318822 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1-like 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 1318822 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1-like 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 1318822 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1-like 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1318822 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1-like 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1318822 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1-like 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1318822 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1-like 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 1318822 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318822 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1-like 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1318822 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1-like 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1318824 Sephs2 selenophosphate synthetase 2 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1318823 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220405 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) 1318824 Sephs2 selenophosphate synthetase 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1318823 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220405 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) 1318824 Sephs2 selenophosphate synthetase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 2 PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:15505393|PMID:16602100|PMID:17622945|PMID:25741868|PMID:28302372|PMID:28492532|PMID:8900227 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I IAGP D RGD:13592920 20191205 MouseDO OMIM:231670 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I IMP D RGD:13515124|PMID:28545977 20180409 RGD 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1318826 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10759157|PMID:25204480 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1318826 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10066389|PMID:10371528|PMID:10384381|PMID:10649503|PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11015709|PMID:11024031|PMID:11058907|PMID:11073722|PMID:11174631|PMID:11508549|PMID:11825066|PMID:11854167|PMID:12199454|PMID:12210585|PMID:12473778|PMID:12872844|PMID:12948740|PMID:14691600|PMID:14707522|PMID:15248096|PMID:15318278|PMID:15505393|PMID:15505400|PMID:15573311|PMID:15954035|PMID:16183314|PMID:16199547|PMID:16377226|PMID:16466958|PMID:16488172|PMID:16602100|PMID:16641220|PMID:17188916|PMID:17478444|PMID:17576681|PMID:17622945|PMID:17642054|PMID:17661081|PMID:18285246|PMID:18304851|PMID:18411069|PMID:18459892|PMID:18683078|PMID:18775954|PMID:18926513|PMID:19167251|PMID:19433275|PMID:19433437|PMID:19486177|PMID:1951469|PMID:19630565|PMID:20084589|PMID:20514322|PMID:20629163|PMID:20732827|PMID:20836999|PMID:20960650|PMID:20978942|PMID:21031586|PMID:21176883|PMID:21228398|PMID:21811973|PMID:21912879|PMID:22106832|PMID:22231382|PMID:22728054|PMID:23104440|PMID:23225040|PMID:23395213|PMID:23884036|PMID:24332224|PMID:24795062|PMID:24973495|PMID:25087612|PMID:25190159|PMID:25204480|PMID:25255367|PMID:25256449|PMID:25590979|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25762492|PMID:25863083|PMID:26071121|PMID:26316201|PMID:26589311|PMID:26593172|PMID:26633542|PMID:26656312|PMID:26847429|PMID:27243974|PMID:27250579|PMID:27351573|PMID:27397597|PMID:27476540|PMID:27629047|PMID:27672653|PMID:27896087|PMID:28062662|PMID:28143689|PMID:28302372|PMID:28352331|PMID:28389991|PMID:28411331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:28781846|PMID:28794906|PMID:28991257|PMID:29086383|PMID:29201125|PMID:29292490|PMID:29419857|PMID:29665094|PMID:30203563|PMID:30217722|PMID:30298489|PMID:30512148|PMID:30570710|PMID:30838298|PMID:31062211|PMID:31130284|PMID:31302874|PMID:31319225|PMID:31491587|PMID:31536184|PMID:31589614|PMID:31788423|PMID:31952437|PMID:32005694|PMID:32240488|PMID:32508882|PMID:32778825|PMID:32992790|PMID:33064266|PMID:33116287|PMID:33123633|PMID:33138774|PMID:33728242|PMID:34207159|PMID:34258142|PMID:34306040|PMID:34344405|PMID:34394177|PMID:34504725|PMID:35281663|PMID:6377226|PMID:7795610|PMID:8541831|PMID:8900227|PMID:8900228|PMID:9266361|PMID:9536098|PMID:9600243|PMID:9711871|PMID:9856558|PMID:9881681 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0111400 congenital dyserythropoietic anemia type IV ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type IV PMID:11825066|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31536184|PMID:7795610|PMID:9536098 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10649503|PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11073722|PMID:15505393|PMID:18459892|PMID:18775954|PMID:19433275|PMID:20732827|PMID:21912879|PMID:24332224|PMID:24973495|PMID:25256449|PMID:25741868|PMID:25762492|PMID:26071121|PMID:26847429|PMID:27397597|PMID:28352331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:28794906|PMID:30570710|PMID:31062211|PMID:31491587|PMID:31536184|PMID:32240488|PMID:32992790|PMID:35281663|PMID:8900227|PMID:9266361|PMID:9600243|PMID:9711871|PMID:9881681 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532 1318827 Gcdh glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9009132 Glutaric Aciduria ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia PMID:25741868|PMID:28492532 1318830 Creb3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1318830 Creb3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1318830 Creb3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1318830 Creb3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1318830 Creb3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1318830 Creb3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1318830 Creb3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318830 Creb3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1318830 Creb3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1318830 Creb3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1318832 Mbd3l2 methyl-CpG binding domain protein 3-like 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1601828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1318832 Mbd3l2 methyl-CpG binding domain protein 3-like 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1601828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1318834 Dvl3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0060254 Robinow syndrome ISO RGD:1318833 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318834 Dvl3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 2 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26924530|PMID:29276006 1318834 Dvl3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26924530 1318834 Dvl3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0060767 autosomal dominant Robinow syndrome 3 ISO RGD:1318833 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318834 Dvl3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0060767 autosomal dominant Robinow syndrome 3 ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 3 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26924530|PMID:28492532 1318834 Dvl3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1318834 Dvl3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1318834 Dvl3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1318834 Dvl3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1318833 D RGD:153297750|PMID:29193083 20220721 RGD DNA:SNP:intron:rs1969253 (human) 1318834 Dvl3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318834 Dvl3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1318836 Gpc5 glypican 5 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1318835 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1318836 Gpc5 glypican 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1318835 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21441931 1318836 Gpc5 glypican 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318836 Gpc5 glypican 5 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1318835 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21441931 1318838 Pced1a PC-esterase domain containing 1A gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1318837 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1318838 Pced1a PC-esterase domain containing 1A gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1318837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1318838 Pced1a PC-esterase domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318840 Cldn6 claudin 6 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1318840 Cldn6 claudin 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1318840 Cldn6 claudin 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318839 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1318840 Cldn6 claudin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318842 Krt23 keratin 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318844 Tmeff2 transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318843 D RGD:2290486|PMID:16458425 20080314 RGD DNA:hypermethylation 1318844 Tmeff2 transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318843 D RGD:2290490|PMID:15299075 20080314 RGD 1318844 Tmeff2 transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1318843 D RGD:2290485|PMID:16500022 20080314 RGD 1318844 Tmeff2 transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318843 D RGD:2290489|PMID:16234815 20080314 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1318844 Tmeff2 transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1318843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1318844 Tmeff2 transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318844 Tmeff2 transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23405127 1318844 Tmeff2 transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318843 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318844 Tmeff2 transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318843 D RGD:2290489|PMID:16234815 20080314 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1318846 Man2b2 mannosidase 2, alpha B2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1318845 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:31775018 1318846 Man2b2 mannosidase 2, alpha B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1318851 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20127710 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318851 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233834 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1318851 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233834 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318851 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1318851 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443689 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318851 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20127710 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1318852 Reck reversion-inducing-cysteine-rich protein with kazal motifs gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia severity IMP D RGD:35316076|PMID:22492852 20200708 RGD 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1318853 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:28492532 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1318853 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:28492532 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:11476 osteoporosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166710 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia IEP D RGD:36049798|PMID:20864681 20200721 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia severity IMP D RGD:35316077|PMID:22729155 20200708 RGD 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318853 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318853 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma-related traits, susceptibility to, 5 PMID:17503328 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1318853 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:21278795|REF_RGD_ID:36049796 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1318853 D RGD:36049800|PMID:19535630 20200721 RGD mRNA, protein:increased expression:sputum (human) 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1318853 D RGD:36049801|PMID:19114913 20200721 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:34888234|PMID:28120642 20200706 RGD 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:36049799|PMID:20439918 20200721 RGD 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9000109 Haemophilus Infections severity IMP D RGD:11527046|PMID:25585690 20200706 RGD 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9000684 Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome ISO RGD:14200541 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (pig) PMID:26022073|REF_RGD_ID:36049793 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9002786 Surgical Wound Infection ISO RGD:1318853 D RGD:34888232|PMID:28214365 20200706 RGD associated with colorectal cancer; mRNA:increased expression: plasma, leukocyte (human) 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9002827 Porcine Postweaning Multisystemic Wasting Syndrome ISO RGD:14200541 D RGD:9068941 20200723 RGD associated with Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome; mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (pig) PMID:26022073|REF_RGD_ID:36049793 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections treatment ISO RGD:14200541 D RGD:9068941 20200723 RGD PMID:27832756|REF_RGD_ID:34888235 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:1318853 D RGD:36049796|PMID:21278795 20200721 RGD 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1318853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25780291 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:36049795|PMID:21577093 20200721 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1318853 D RGD:36049802|PMID:17982103 20200721 RGD mRNA, protein:increased expression:blood (human) 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms IEP D RGD:34888231|PMID:28713897 20200706 RGD associated with ulcerative colitis;mRNA, protein:decreased expression:colon (mouse) 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections severity IMP D RGD:36049803|PMID:16917541 20200721 RGD associated with Sepsis 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections treatment IEP D RGD:34888230|PMID:28954388 20200706 RGD 1318854 Irak3 interleukin-1 receptor-associated kinase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 1318855 Rspry1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318855 Rspry1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318855 Rspry1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318855 Rspry1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318855 Rspry1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:9007161 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Faden-Alkuraya Type ISO RGD:1606482 D RGD:7240710 20160120 OMIM 1318855 Rspry1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:9007161 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Faden-Alkuraya Type ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type PMID:25741868|PMID:26365341 1318856 Ogfod1 2-oxoglutarate and iron-dependent oxygenase domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318856 Ogfod1 2-oxoglutarate and iron-dependent oxygenase domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318856 Ogfod1 2-oxoglutarate and iron-dependent oxygenase domain containing 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318856 Ogfod1 2-oxoglutarate and iron-dependent oxygenase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318858 Rdh5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318857 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1318858 Rdh5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1318857 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18048336|PMID:25526675 1318858 Rdh5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1318857 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318858 Rdh5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1318857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus albipunctatus, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens PMID:10369264|PMID:10617778|PMID:11053295|PMID:11053296|PMID:11078852|PMID:11153648|PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:11812441|PMID:12860821|PMID:14991316|PMID:15007239|PMID:15302662|PMID:15790919|PMID:17476461|PMID:18949499|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22736946|PMID:22815624|PMID:2336278|PMID:24033266|PMID:25170858|PMID:25587058|PMID:25741868|PMID:25820994|PMID:27627638|PMID:28393863|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:302784|PMID:30718709|PMID:32232344 1318858 Rdh5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1318857 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 1318858 Rdh5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318857 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318858 Rdh5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1318857 D RGD:1599416|PMID:10617778 20070201 RGD fundus albipunctatus (congenital night-blindness disorder), OMIM:601617 1318858 Rdh5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:22815624|PMID:23462753|PMID:24603341|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29847639 1318858 Rdh5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1318857 D RGD:1599416|PMID:10617778 20070201 RGD fundus albipunctatus (congenital night-blindness disorder), OMIM:601617 1318859 Tmem72 transmembrane protein 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis PMID:25741868|PMID:28492532 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318860 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:0111671 primary hyperoxaluria type 2 IAGP D RGD:13592920 20201210 MouseDO OMIM:260000 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:0111671 primary hyperoxaluria type 2 ISO RGD:1318860 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:0111671 primary hyperoxaluria type 2 ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type II PMID:10484776|PMID:11030416|PMID:11477177|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:14987413|PMID:15327387|PMID:16199547|PMID:16306119|PMID:17510093|PMID:17576681|PMID:18560364|PMID:19296982|PMID:20301742|PMID:24033266|PMID:24116921|PMID:25410531|PMID:25525159|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:26484032|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:28569194|PMID:28893421|PMID:31685312|PMID:9536098 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:10484776|PMID:11030416|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:15327387|PMID:17576681|PMID:18560364|PMID:24033266|PMID:24116921|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:9536098 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:1318860 D RGD:1599318|PMID:10484776 20070130 RGD type II primary hyperoxaluria, OMIM:260000 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:11030416|PMID:14635115|PMID:24116921|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31685312 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1318861 Grhpr glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1318863 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318862 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1318863 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1318863 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1318863 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 1318863 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1318863 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318863 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1318866 Thumpd1 THUMP domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318866 Thumpd1 THUMP domain containing 1 gene DOID:9004131 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY AND VARIABLE OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318865 D RGD:7240710 20221221 OMIM 1318866 Thumpd1 THUMP domain containing 1 gene DOID:9004131 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY AND VARIABLE OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318865 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech delay and variable ocular anomalies PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:35196516 1318866 Thumpd1 THUMP domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318865 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:35196516 1318870 Rnf144b ring finger protein 144B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318870 Rnf144b ring finger protein 144B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1318869 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29724995 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:0111109 maturity-onset diabetes of the young type 11 ISO RGD:1318874 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:0111109 maturity-onset diabetes of the young type 11 ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 11 PMID:18204098|PMID:18414213|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:31101814|PMID:31670388|PMID:31683055|PMID:32313195|PMID:33116287 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1318874 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446961 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318874 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1308859 D RGD:1642307|PMID:17562528 20100128 RGD mRNA:increased expression:left ventricle (rat) 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1318874 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1318874 D RGD:2316189|PMID:19180478 20100128 RGD DNA:snp:promoter:rs13277113 (human) 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29663334|PMID:30191644|PMID:31101814|PMID:31670388|PMID:31683055|PMID:32313195 1318875 Blk B lymphoid kinase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18204098|PMID:18414213|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195 1318879 Sec62 SEC62 homolog, preprotein translocation gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1318878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 1318879 Sec62 SEC62 homolog, preprotein translocation gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1318878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1318879 Sec62 SEC62 homolog, preprotein translocation gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318881 Adhfe1 alcohol dehydrogenase, iron containing, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318881 Adhfe1 alcohol dehydrogenase, iron containing, 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:28492532 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:0060198 amyotrophic lateral sclerosis type 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608030 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:0060198 amyotrophic lateral sclerosis type 6 ISO RGD:1318882 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:0060198 amyotrophic lateral sclerosis type 6 ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 6, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 6 PMID:12840784|PMID:12858291|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19251627|PMID:19251628|PMID:19450904|PMID:19741215|PMID:19741216|PMID:19861302|PMID:20018407|PMID:20124201|PMID:20138404|PMID:20142531|PMID:20232451|PMID:20385912|PMID:20472325|PMID:20544928|PMID:20577002|PMID:20579074|PMID:20598774|PMID:20606625|PMID:20621307|PMID:20660363|PMID:20668259|PMID:20668261|PMID:20674093|PMID:20699327|PMID:21158017|PMID:21261515|PMID:21280085|PMID:21487023|PMID:21604077|PMID:21881207|PMID:21907581|PMID:21943958|PMID:21949354|PMID:21965298|PMID:22055719|PMID:22292843|PMID:22340366|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:22863194|PMID:22980027|PMID:23046859|PMID:23056579|PMID:23085990|PMID:23217123|PMID:23257289|PMID:23545117|PMID:23577159|PMID:23731953|PMID:23834335|PMID:23834483|PMID:23847048|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24080306|PMID:24204307|PMID:24262168|PMID:24280224|PMID:24439481|PMID:24575823|PMID:24738488|PMID:24899262|PMID:24908169|PMID:25173930|PMID:25274782|PMID:25289647|PMID:25324524|PMID:25382069|PMID:25457557|PMID:25525159|PMID:25558820|PMID:25585530|PMID:25625564|PMID:25631824|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:26251528|PMID:26452761|PMID:26467025|PMID:26500017|PMID:26601740|PMID:26725112|PMID:26788680|PMID:26795035|PMID:27123482|PMID:27604643|PMID:28273913|PMID:28288521|PMID:28429524|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:29525178|PMID:29547565|PMID:30279455|PMID:30349096|PMID:30455313|PMID:30507891|PMID:30879340|PMID:31682085|PMID:31692161|PMID:32038460|PMID:32116048|PMID:32638105|PMID:32951934|PMID:33082139|PMID:33159016|PMID:9536098 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:0060198 amyotrophic lateral sclerosis type 6 ISO RGD:1318882 D RGD:9685712|PMID:19251628 20150122 RGD DNA:mutations:cds: 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:0111431 essential tremor 4 ISO RGD:1318882 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:0111431 essential tremor 4 ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 4 PMID:19741215|PMID:19861302|PMID:20018407|PMID:20138404|PMID:20142531|PMID:21158017|PMID:21261515|PMID:21943958|PMID:22292843|PMID:22863194|PMID:23834483|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25585530|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26725112|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:32638105 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1318882 D RGD:5509905|PMID:21677541 20111111 RGD 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1318882 D RGD:5509906|PMID:21658743 20111111 RGD 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1318882 D RGD:5509901|PMID:21908872 20111110 RGD 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1318882 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28478440|PMID:29419416|PMID:29434138|PMID:30455313 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1318882 D RGD:5509900|PMID:22055719 20111110 RGD 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1318882 D RGD:9685710|PMID:21408206 20150122 RGD 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:1318882 D RGD:5509913|PMID:20332486 20111111 RGD 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:1318882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7503811|PMID:8510758 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19741215|PMID:19741216|PMID:19861302|PMID:20018407|PMID:20138404|PMID:20142531|PMID:20385912|PMID:21158017|PMID:21261515|PMID:21943958|PMID:22292843|PMID:22722621|PMID:22863194|PMID:23834483|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25585530|PMID:25631824|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26725112|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29547565|PMID:30270202|PMID:30279455|PMID:32638105 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20200728 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:19251627|PMID:19450904|PMID:20579074|PMID:20606625|PMID:20668261|PMID:21280085|PMID:21604077|PMID:21881207|PMID:21907581|PMID:21949354|PMID:22980027|PMID:23056579|PMID:23085990|PMID:23881933|PMID:24899262|PMID:25173930|PMID:25625564|PMID:25741868|PMID:26251528|PMID:26467025|PMID:27123482|PMID:28492532 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1318882 D RGD:5509902|PMID:21847626 20111110 RGD 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1318882 D RGD:9685710|PMID:21408206 20150122 RGD 1318883 Fus fused in sarcoma gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:22863194|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:32638105 1318885 Gpatch2 G patch domain containing 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1318885 Gpatch2 G patch domain containing 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1318885 Gpatch2 G patch domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1318885 Gpatch2 G patch domain containing 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1318885 Gpatch2 G patch domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318885 Gpatch2 G patch domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1318887 Map7 microtubule-associated protein 7 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1318886 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1318887 Map7 microtubule-associated protein 7 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1318886 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 1318887 Map7 microtubule-associated protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318889 Arpc5l actin related protein 2/3 complex, subunit 5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318891 Txndc17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 1318891 Txndc17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1318891 Txndc17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1318891 Txndc17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1318891 Txndc17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1318890 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 1318891 Txndc17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318898 Apmap adipocyte plasma membrane associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318898 Apmap adipocyte plasma membrane associated protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318900 Eva1b eva-1 homolog B (C. elegans) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602695 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1318900 Eva1b eva-1 homolog B (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318901 Trmt6 tRNA methyltransferase 6 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1604623 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1318901 Trmt6 tRNA methyltransferase 6 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1604623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1318901 Trmt6 tRNA methyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318903 Amdhd1 amidohydrolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318905 Ghdc GH3 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318907 Sult2b1 sulfotransferase family, cytosolic, 2B, member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318906 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1318907 Sult2b1 sulfotransferase family, cytosolic, 2B, member 1 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1318906 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 1 PMID:28575648 1318907 Sult2b1 sulfotransferase family, cytosolic, 2B, member 1 gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1318906 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 PMID:17496163|PMID:28575648 1318907 Sult2b1 sulfotransferase family, cytosolic, 2B, member 1 gene DOID:0080258 autosomal recessive congenital ichthyosis 14 ISO RGD:1318906 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318907 Sult2b1 sulfotransferase family, cytosolic, 2B, member 1 gene DOID:0080258 autosomal recessive congenital ichthyosis 14 ISO RGD:1318906 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14 PMID:17496163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575648 1318907 Sult2b1 sulfotransferase family, cytosolic, 2B, member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1318906 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27052460 1318907 Sult2b1 sulfotransferase family, cytosolic, 2B, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318907 Sult2b1 sulfotransferase family, cytosolic, 2B, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 1318907 Sult2b1 sulfotransferase family, cytosolic, 2B, member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1318906 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27052460 1318907 Sult2b1 sulfotransferase family, cytosolic, 2B, member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1318906 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27052460 1318907 Sult2b1 sulfotransferase family, cytosolic, 2B, member 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1318906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25437045 1318907 Sult2b1 sulfotransferase family, cytosolic, 2B, member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318906 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29766219 1318910 Mcoln2 mucolipin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318912 Trim41 tripartite motif-containing 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318915 Osbpl6 oxysterol binding protein-like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318917 Dhx30 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 30 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362 1318917 Dhx30 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 30 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:29100085 1318917 Dhx30 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29100085 1318917 Dhx30 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 30 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318916 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1318917 Dhx30 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 30 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1318917 Dhx30 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 30 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362 1318917 Dhx30 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 30 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with or without impaired intellectual development PMID:25741868 1318917 Dhx30 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 30 gene DOID:9009099 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1318916 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318917 Dhx30 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 30 gene DOID:9009099 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29100085|PMID:32581362|PMID:34020708 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:25741868 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318918 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:20207543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607855 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:1318918 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, LAMA2-related | ClinVar Annotator: match by term: Laminin alpha 2-related dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Merosin deficient congenital muscular dystrophy PMID:10022829|PMID:10611118|PMID:1061118|PMID:10619025|PMID:10694916|PMID:10747011|PMID:10852549|PMID:11071490|PMID:11287370|PMID:11369186|PMID:11591858|PMID:11938437|PMID:12100448|PMID:12552556|PMID:12601554|PMID:16199547|PMID:16216942|PMID:16770791|PMID:17576681|PMID:17949279|PMID:18414213|PMID:18700894|PMID:19294599|PMID:19388593|PMID:19763152|PMID:20207543|PMID:20307669|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21896784|PMID:21922472|PMID:21953594|PMID:22166137|PMID:22406018|PMID:22426012|PMID:22675738|PMID:23326386|PMID:23757202|PMID:23911319|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24223650|PMID:24225367|PMID:24534542|PMID:24611677|PMID:24957499|PMID:25124546|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25332755|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25663498|PMID:25741868|PMID:26104111|PMID:26304763|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26607181|PMID:26633542|PMID:26962340|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27357428|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27858741|PMID:27858771|PMID:27896284|PMID:27932089|PMID:28182637|PMID:28445022|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28688748|PMID:28877744|PMID:29172004|PMID:29212164|PMID:29376585|PMID:29382405|PMID:29465610|PMID:29706646|PMID:29707938|PMID:29773157|PMID:30055037|PMID:30147969|PMID:30293248|PMID:30301903|PMID:30373198|PMID:30827497|PMID:31066047|PMID:31066050|PMID:31130284|PMID:31309178|PMID:31395899|PMID:31983221|PMID:32154989|PMID:32266982|PMID:32444167|PMID:32509318|PMID:32528171|PMID:32827036|PMID:32860008|PMID:32904964|PMID:32936536|PMID:33077954|PMID:33219631|PMID:33442022|PMID:34103343|PMID:34281576|PMID:34528292|PMID:7550355|PMID:8957020|PMID:9158149|PMID:9185182|PMID:9536098|PMID:9541105|PMID:9674786|PMID:9829280 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, LAMA2-related | ClinVar Annotator: match by term: Laminin alpha 2-related dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Merosin deficient congenital muscular dystrophy PMID:10022829|PMID:10611118|PMID:1061118|PMID:10619025|PMID:10694916|PMID:10747011|PMID:10852549|PMID:11071490|PMID:11287370|PMID:11369186|PMID:11591858|PMID:11938437|PMID:12100448|PMID:12552556|PMID:12601554|PMID:16199547|PMID:16216942|PMID:16770791|PMID:17576681|PMID:17949279|PMID:18414213|PMID:18700894|PMID:19294599|PMID:19388593|PMID:19763152|PMID:20207543|PMID:20307669|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21896784|PMID:21922472|PMID:21953594|PMID:22166137|PMID:22406018|PMID:22426012|PMID:22675738|PMID:23326386|PMID:23757202|PMID:23911319|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24223650|PMID:24225367|PMID:24534542|PMID:24611677|PMID:24957499|PMID:25124546|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25332755|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25663498|PMID:25741868|PMID:26104111|PMID:26304763|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26607181|PMID:26633542|PMID:26962340|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27357428|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27858741|PMID:27858771|PMID:27896284|PMID:27932089|PMID:28182637|PMID:28445022|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28688748|PMID:28877744|PMID:29172004|PMID:29212164|PMID:29376585|PMID:29382405|PMID:29465610|PMID:29706646|PMID:29707938|PMID:29773157|PMID:30055037|PMID:30147969|PMID:30293248|PMID:30301903|PMID:30373198|PMID:30827497|PMID:31040037|PMID:31066047|PMID:31066050|PMID:31130284|PMID:31309178|PMID:31395899|PMID:31694722|PMID:31983221|PMID:32154989|PMID:32266982|PMID:32444167|PMID:32509318|PMID:32528171|PMID:32827036|PMID:32860008|PMID:32904964|PMID:32936536|PMID:33077954|PMID:33219631|PMID:33442022|PMID:34103343|PMID:34281576|PMID:34528292|PMID:7550355|PMID:8957020|PMID:9158149|PMID:9185182|PMID:9536098|PMID:9541105|PMID:9674786|PMID:9829280 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A treatment IMP D RGD:13605609|PMID:28714989 20180608 RGD 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28445022|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|PMID:9674786 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24082139|PMID:24611677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896284|PMID:28492532 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24082139|PMID:24611677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:31066047|PMID:31395899|PMID:33442022|PMID:34281576 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25648254 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318918 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1318918 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:1318918 D RGD:13605610|PMID:27611182 20180608 RGD DNA:SNP: :rs12205363(human) 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:25741868 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1308889 D RGD:1600206|PMID:10773239 20070302 RGD mRNA:decreased expression:heart 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318918 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266|PMID:23042115 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10611118|PMID:11938437|PMID:12552556|PMID:12601554|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17949279|PMID:18414213|PMID:18700894|PMID:20207543|PMID:21520333|PMID:21953594|PMID:22675738|PMID:24223650|PMID:24225367|PMID:24534542|PMID:24611677|PMID:25214167|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26304763|PMID:26467025|PMID:26962340|PMID:28492532|PMID:29376585|PMID:30055037|PMID:30827497|PMID:32266982|PMID:32827036|PMID:32904964|PMID:32936536|PMID:33077954|PMID:33219631|PMID:34528292|PMID:9536098|PMID:9541105|PMID:9674786|PMID:9829280 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:9003760 Myalgia ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myalgia PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28445022|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|PMID:9674786 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1308889 D RGD:1600207|PMID:10335943 20070302 RGD 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:9007352 Congenital Muscular Dystrophy due to Partial LAMA2 Deficiency ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to partial LAMA2 deficiency PMID:10611118|PMID:10852549|PMID:11071490|PMID:12100448|PMID:12552556|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18700894|PMID:20207543|PMID:21520333|PMID:21896784|PMID:21953594|PMID:22166137|PMID:22426012|PMID:23326386|PMID:24082139|PMID:24223650|PMID:24225367|PMID:24611677|PMID:24957499|PMID:25525159|PMID:25587058|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26607181|PMID:27159402|PMID:27353517|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29706646|PMID:30055037|PMID:30301903|PMID:30827497|PMID:31066047|PMID:31395899|PMID:31983221|PMID:32154989|PMID:32266982|PMID:32904964|PMID:33442022|PMID:34281576|PMID:34528292|PMID:8957020|PMID:9158149|PMID:9536098|PMID:9541105|PMID:9674786 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:9008732 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 23 ISO RGD:1318918 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:9008732 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 23 ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 23 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23 PMID:10611118|PMID:11071490|PMID:11369186|PMID:11938437|PMID:12100448|PMID:12552556|PMID:12601554|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17949279|PMID:18414213|PMID:18700894|PMID:19388593|PMID:20207543|PMID:21520333|PMID:21922472|PMID:21953594|PMID:22166137|PMID:22426012|PMID:22675738|PMID:24223650|PMID:24225367|PMID:24611677|PMID:24957499|PMID:25124546|PMID:25214167|PMID:25332755|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26607181|PMID:26962340|PMID:27159402|PMID:27353517|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27932089|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28688748|PMID:29212164|PMID:29376585|PMID:29706646|PMID:29773157|PMID:30055037|PMID:30373198|PMID:30827497|PMID:31309178|PMID:31983221|PMID:32266982|PMID:32444167|PMID:32827036|PMID:32904964|PMID:33077954|PMID:8957020|PMID:9158149|PMID:9536098|PMID:9541105|PMID:9674786 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1318918 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18074402|PMID:22906800 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1318919 Lama2 laminin, alpha 2 gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:1318918 D RGD:1600200|PMID:7550355 20070302 RGD DNA:splice-site mutation, nonsense mutation 1318920 Ift70a1 intraflagellar transport 70A1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1603937 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1318920 Ift70a1 intraflagellar transport 70A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318923 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 1318923 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050983 spinocerebellar ataxia type 36 ISO RGD:1318922 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1318923 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050983 spinocerebellar ataxia type 36 ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 36 PMID:25741868 1318923 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1318923 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318922 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1318923 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1318923 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318923 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318922 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1318923 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318922 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1318923 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1318922 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318923 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318922 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1318924 Dcun1d3 DCN1, defective in cullin neddylation 1, domain containing 3 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318926 Ube2e3 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1318927 D RGD:11554173 20170822 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 IAGP D RGD:13592920 20220602 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608840 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1318927 D RGD:1358756|PMID:12966029 20160916 RGD 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1318927 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:12966029|PMID:15661757|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:19067344|PMID:21727005|PMID:24709677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159402|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:9536098 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111242 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6 ISO RGD:1318927 D RGD:7240710 20170802 OMIM 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111242 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6 ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A6 PMID:17436019|PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:158900 | OMIM:158901 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1318927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1318927 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318927 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy IAGP D RGD:1358757|PMID:11381262 19990101 RGD 1318928 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1318929 Dbx1 developing brain homeobox 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1605302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1318929 Dbx1 developing brain homeobox 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605302 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318929 Dbx1 developing brain homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318932 Slc26a8 solute carrier family 26, member 8 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1318932 Slc26a8 solute carrier family 26, member 8 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1347727 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1318932 Slc26a8 solute carrier family 26, member 8 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1347727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 3 PMID:23582645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34923715 1318932 Slc26a8 solute carrier family 26, member 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1318932 Slc26a8 solute carrier family 26, member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318935 Alg5 asparagine-linked glycosylation 5 (dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318935 Alg5 asparagine-linked glycosylation 5 (dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase) gene DOID:9006011 Polycystic Kidney Disease 7 ISO RGD:1318934 D RGD:7240710 20221012 OMIM 1318935 Alg5 asparagine-linked glycosylation 5 (dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase) gene DOID:9006011 Polycystic Kidney Disease 7 ISO RGD:1318934 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 7 PMID:35896117 1318936 Lin37 lin-37 DREAM MuvB core complex component gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1318936 Lin37 lin-37 DREAM MuvB core complex component gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1318936 Lin37 lin-37 DREAM MuvB core complex component gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603391 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1318936 Lin37 lin-37 DREAM MuvB core complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318940 Fam110a family with sequence similarity 110, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318942 Rab18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1318941 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318942 Rab18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1318941 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1318942 Rab18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:0110718 Warburg micro syndrome 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614222 1318942 Rab18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:0110718 Warburg micro syndrome 3 ISO RGD:1318941 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1318942 Rab18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:0110718 Warburg micro syndrome 3 ISO RGD:1318941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 3 PMID:21473985|PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300443 1318942 Rab18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318941 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy IMP D RGD:10402865|PMID:22976834 20151103 RGD 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0070000 3-methylglutaconic aciduria type 8 ISO RGD:1318943 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0070000 3-methylglutaconic aciduria type 8 ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 8 PMID:17576681|PMID:25531304|PMID:25741868|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532|PMID:9536098 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1318943 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26558463 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318943 D RGD:5688749|PMID:17207090 20120305 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate (human) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1318943 D RGD:5688748|PMID:12887511 20120305 RGD protein:increased expression:gastric mucosa (human) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1318943 D RGD:5688722|PMID:21163861 20120302 RGD protein:increased activity:frontal cortex (human) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum treatment ISO RGD:1308906 D RGD:10402931|PMID:20704803 20151103 RGD protein:increased expression:kidney: 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1308906 D RGD:10402928|PMID:16563141 20151103 RGD 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:5688723|PMID:18662332 20120302 RGD protein:increased expression:striatal neuron (mouse) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1318943 D RGD:5688747|PMID:19424634 20120305 RGD protein:decreased expression:endometrium (human) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:5688392|PMID:14534547 20120301 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S276C (mouse) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease IMP D RGD:5688367|PMID:15509788 20120229 RGD 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318943 D RGD:5688381|PMID:15961413 20120229 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A141S, p.G399S (human) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318943 D RGD:5688393|PMID:18401856 20120301 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R404W (human) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318943 D RGD:5688395|PMID:21701785 20120301 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P143A (human) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318943 D RGD:5688714|PMID:21338583 20120301 RGD DNA:missense mutation, transversion:cds, intron:p.G26E, g.IVS5+29T>A (human) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1318943 D RGD:5688394|PMID:18364387 20120301 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A141S, p.G399S (human) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1308906 D RGD:5688370|PMID:21132459 20120229 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, neuron, cytoplasm (rat) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1318943 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15306124 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1308906 D RGD:10402932|PMID:19462455 20151103 RGD 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:231 motor neuron disease IMP D RGD:10402865|PMID:22976834 20151103 RGD 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:231 motor neuron disease treatment ISO RGD:1318943 D RGD:10402865|PMID:22976834 20151103 RGD 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318943 D RGD:5688746|PMID:18241672 20120305 RGD mRNA:decreased expression:ovary (human) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IEP D RGD:5688372|PMID:15306124 20120229 RGD protein:increased expression:brain, cytosol (mouse) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1308906 D RGD:2314385|PMID:16978742 20120229 RGD protein:increased expression:brain, cytosol (rat) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10402865|PMID:22976834 20151103 RGD 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly IMP D RGD:10402865|PMID:22976834 20151103 RGD 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9002859 Parkinson's Disease 13 ISO RGD:1318943 D RGD:7240710 20160629 OMIM 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9002859 Parkinson's Disease 13 ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 13, autosomal dominant, susceptibility to PMID:15961413|PMID:18364387|PMID:18401856|PMID:18790661|PMID:19118185|PMID:21163861|PMID:21338583|PMID:21701785|PMID:25422467|PMID:25741868|PMID:28492532 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1308906 D RGD:10402934|PMID:23557966 20151103 RGD 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9007456 Female Infertility IMP D RGD:10402865|PMID:22976834 20151103 RGD 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:5688376|PMID:15611365 20120229 RGD protein:increased expression:myocardium, cytosol (mouse) 1318944 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1318943 D RGD:152977762|PMID:32486357 20220606 RGD protein:decreased expression:colorectal mucosa (human) 1318949 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1318949 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1318949 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1318949 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1318949 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1318949 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318949 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1318949 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1318949 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1318951 Meox1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:0080590 Klippel-Feil syndrome 2 ISO RGD:1318950 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1318951 Meox1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:0080590 Klippel-Feil syndrome 2 ISO RGD:1318950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 2, autosomal recessive PMID:23290072|PMID:24073994 1318951 Meox1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:10426 Klippel-Feil syndrome ISO RGD:1318950 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318951 Meox1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1318950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 1318951 Meox1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318950 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34837450 1318951 Meox1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318950 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34837450 1318951 Meox1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1318952 Pcdhb4 protocadherin beta 4 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1314555 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1318952 Pcdhb4 protocadherin beta 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314555 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318952 Pcdhb4 protocadherin beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318952 Pcdhb4 protocadherin beta 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314555 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318952 Pcdhb4 protocadherin beta 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314555 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1318954 Zfp36l2 zinc finger protein 36, C3H type-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1318954 Zfp36l2 zinc finger protein 36, C3H type-like 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1318953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1318954 Zfp36l2 zinc finger protein 36, C3H type-like 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318953 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688 1318954 Zfp36l2 zinc finger protein 36, C3H type-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318954 Zfp36l2 zinc finger protein 36, C3H type-like 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1318954 Zfp36l2 zinc finger protein 36, C3H type-like 2 gene DOID:9004592 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 13 ISO RGD:1318953 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1318954 Zfp36l2 zinc finger protein 36, C3H type-like 2 gene DOID:9004592 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 13 ISO RGD:1318953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 13 PMID:34611029 1318954 Zfp36l2 zinc finger protein 36, C3H type-like 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318953 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1318956 Sema5b sema domain, seven thrombospondin repeats (type 1 and type 1-like), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 5B gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1318955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1318956 Sema5b sema domain, seven thrombospondin repeats (type 1 and type 1-like), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318956 Sema5b sema domain, seven thrombospondin repeats (type 1 and type 1-like), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 5B gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318955 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1318956 Sema5b sema domain, seven thrombospondin repeats (type 1 and type 1-like), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 5B gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1318957 Naa60 N(alpha)-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1318957 Naa60 N(alpha)-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1318957 Naa60 N(alpha)-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1318957 Naa60 N(alpha)-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1318957 Naa60 N(alpha)-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318959 Csrnp2 cysteine-serine-rich nuclear protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318961 Jkamp JNK1/MAPK8-associated membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318963 Abraxas2 BRISC complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318962 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318966 Col19a1 collagen, type XIX, alpha 1 gene DOID:0050717 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF ISO RGD:1318965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:28492532 1318966 Col19a1 collagen, type XIX, alpha 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318965 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 1318966 Col19a1 collagen, type XIX, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318970 Gprin2 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318969 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1318970 Gprin2 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1318971 Faap20 Fanconi anemia core complex associated protein 20 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1318973 Tax1bp3 Tax1 (human T cell leukemia virus type I) binding protein 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20201117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAX1BP3-related arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25645515|PMID:25741868|PMID:32576985 1318973 Tax1bp3 Tax1 (human T cell leukemia virus type I) binding protein 3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25645515|PMID:25741868|PMID:32576985 1318973 Tax1bp3 Tax1 (human T cell leukemia virus type I) binding protein 3 gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis PMID:24385851 1318973 Tax1bp3 Tax1 (human T cell leukemia virus type I) binding protein 3 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1318973 Tax1bp3 Tax1 (human T cell leukemia virus type I) binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1318973 Tax1bp3 Tax1 (human T cell leukemia virus type I) binding protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318973 Tax1bp3 Tax1 (human T cell leukemia virus type I) binding protein 3 gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1318973 Tax1bp3 Tax1 (human T cell leukemia virus type I) binding protein 3 gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden Lignac Kaufmann disease | ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome 1318973 Tax1bp3 Tax1 (human T cell leukemia virus type I) binding protein 3 gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1318975 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1318974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24231268 1318975 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1318975 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1318975 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1318975 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1318975 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1318975 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1318975 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1318975 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1318975 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:12336 male infertility IMP D RGD:1582485|PMID:12764197 20110705 RGD 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1308926 D RGD:1582485|PMID:12764197 20110705 RGD DNA:deletion:exon (rat) 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:25741868|PMID:36150389 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1318976 D RGD:1582483|PMID:9782077 20061110 RGD 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:9005311 Spermatogenic Failure 77 ISO RGD:1318976 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:9005311 Spermatogenic Failure 77 ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 77 PMID:25741868|PMID:36150389 1318977 Fkbp6 FK506 binding protein 6 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1318979 Nprl2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802 1318979 Nprl2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802 1318979 Nprl2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20210817 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:25741868 1318979 Nprl2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085 1318979 Nprl2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1318979 Nprl2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085 1318979 Nprl2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:9000342 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 2 ISO RGD:1318978 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1318979 Nprl2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:9000342 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 2 ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085 1318979 Nprl2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:9001601 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 1 ISO RGD:1318978 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1318979 Nprl2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:9001601 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 1 ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial focal epilepsy with variable foci PMID:25741868 1318979 Nprl2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1318982 Fam168a family with sequence similarity 168, member A gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1604050 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1318982 Fam168a family with sequence similarity 168, member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604050 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1318982 Fam168a family with sequence similarity 168, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318982 Fam168a family with sequence similarity 168, member A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1604050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1318982 Fam168a family with sequence similarity 168, member A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1604050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1318987 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1318987 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1318987 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1318987 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1318987 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1318987 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1318987 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318987 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1318986 D RGD:153344629|PMID:34974791 20220906 RGD human cells in mouse model 1318987 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1318986 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 1318990 Anxa10 annexin A10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318989 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369074 1318990 Anxa10 annexin A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318990 Anxa10 annexin A10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1318989 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1318992 Gpatch1 G patch domain containing 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1318991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1318992 Gpatch1 G patch domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318992 Gpatch1 G patch domain containing 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318991 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532 1318994 Anapc10 anaphase promoting complex subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318996 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318996 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318996 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1318995 D RGD:2290417|PMID:15928670 20091209 RGD 1318996 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1318996 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1318995 D RGD:2314950|PMID:9751409 20091209 RGD 1318996 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1318996 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318995 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1318996 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1308937 D RGD:2314952|PMID:19595018 20091209 RGD mRNA:increased expression:lung 1318996 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1318995 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1318996 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2314949|PMID:15895410 20091209 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 1318998 Tnpo3 transportin 3 gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:28492532 1318998 Tnpo3 transportin 3 gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1318997 D RGD:7240710 20140723 OMIM 1318998 Tnpo3 transportin 3 gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1318997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:11222786|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23543484|PMID:23667635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30567601|PMID:31071488|PMID:31217819|PMID:31674007|PMID:31953240|PMID:9536098 1318998 Tnpo3 transportin 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318997 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1318998 Tnpo3 transportin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319002 Tmod4 tropomodulin 4 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 1319002 Tmod4 tropomodulin 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1319002 Tmod4 tropomodulin 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1319002 Tmod4 tropomodulin 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1319002 Tmod4 tropomodulin 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319002 Tmod4 tropomodulin 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1319002 Tmod4 tropomodulin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319002 Tmod4 tropomodulin 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319004 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2 gene DOID:0110406 retinitis pigmentosa 30 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607921 1319004 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2 gene DOID:0110406 retinitis pigmentosa 30 ISO RGD:1319003 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1319004 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2 gene DOID:0110406 retinitis pigmentosa 30 ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 30 PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:17576681|PMID:18450588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1319004 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319003 D RGD:1598962|PMID:11527955 20070108 RGD 1319004 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:18450588|PMID:28492532 1319004 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2 gene DOID:2742 auditory system disease IAGP D RGD:13592920 20200206 MouseDO 1319004 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:18450588|PMID:28492532 1319004 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319004 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2 gene DOID:8466 retinal degeneration IAGP D RGD:13592920 20200206 MouseDO 1319006 Gjd3 gap junction protein, delta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319006 Gjd3 gap junction protein, delta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308942 D RGD:7364769|PMID:23385797 20130926 RGD protein:decreased expression:retina 1319008 Vat1 vesicle amine transport 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319010 Bnip2 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319009 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1319010 Bnip2 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319010 Bnip2 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319009 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1319014 H13 histocompatibility 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319014 H13 histocompatibility 13 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections treatment IMP D RGD:40903051|PMID:24768597 20210114 RGD 1319014 H13 histocompatibility 13 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections treatment IMP D RGD:40903053|PMID:31511378 20210114 RGD 1319014 H13 histocompatibility 13 gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:40924634|PMID:27142248 20210114 RGD associated with hepatitis 1319016 Rgl1 ral guanine nucleotide dissociation stimulator,-like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319015 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319016 Rgl1 ral guanine nucleotide dissociation stimulator,-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319016 Rgl1 ral guanine nucleotide dissociation stimulator,-like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319015 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319018 Rrh retinal pigment epithelium derived rhodopsin homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319020 Ptdss1 phosphatidylserine synthase 1 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1319019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532 1319020 Ptdss1 phosphatidylserine synthase 1 gene DOID:0111507 Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism ISO RGD:1319019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24241535 1319020 Ptdss1 phosphatidylserine synthase 1 gene DOID:0111507 Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism ISO RGD:1319019 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1319020 Ptdss1 phosphatidylserine synthase 1 gene DOID:0111507 Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism ISO RGD:1319019 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lenz-Majewski hyperostosis syndrome PMID:10756342|PMID:15194948|PMID:24241535|PMID:25741868|PMID:2773987 1319020 Ptdss1 phosphatidylserine synthase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319019 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1319020 Ptdss1 phosphatidylserine synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319019 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319022 Ap3b2 adaptor-related protein complex 3, beta 2 subunit gene DOID:0080448 developmental and epileptic encephalopathy 48 ISO RGD:1319021 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319022 Ap3b2 adaptor-related protein complex 3, beta 2 subunit gene DOID:0080448 developmental and epileptic encephalopathy 48 ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 48 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27889060|PMID:28492532|PMID:9536098 1319022 Ap3b2 adaptor-related protein complex 3, beta 2 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1319022 Ap3b2 adaptor-related protein complex 3, beta 2 subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1319022 Ap3b2 adaptor-related protein complex 3, beta 2 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28492532 1319022 Ap3b2 adaptor-related protein complex 3, beta 2 subunit gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1319022 Ap3b2 adaptor-related protein complex 3, beta 2 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1319022 Ap3b2 adaptor-related protein complex 3, beta 2 subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1319022 Ap3b2 adaptor-related protein complex 3, beta 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1319022 Ap3b2 adaptor-related protein complex 3, beta 2 subunit gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:27889060 1319022 Ap3b2 adaptor-related protein complex 3, beta 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532 1319024 Pogk pogo transposable element with KRAB domain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319023 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319024 Pogk pogo transposable element with KRAB domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319024 Pogk pogo transposable element with KRAB domain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319023 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:0080488 mucolipidosis ISO RGD:1319026 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864526|PMID:21613607 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:0080488 mucolipidosis ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis PMID:10441585|PMID:10973263|PMID:11013137|PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:11551108|PMID:11845410|PMID:15523648|PMID:16287144|PMID:16645217|PMID:17384215|PMID:19815695|PMID:23555759|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV IAGP D RGD:13592920 20210204 MouseDO OMIM:252650 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1319026 D RGD:7240710 20190227 OMIM 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:10441585|PMID:10973263|PMID:11013137|PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:11551108|PMID:11845410|PMID:12125810|PMID:12182165|PMID:14749347|PMID:15178326|PMID:15523648|PMID:16199547|PMID:16257972|PMID:16287144|PMID:16645217|PMID:16978393|PMID:17239335|PMID:17306511|PMID:17384215|PMID:17576681|PMID:18326692|PMID:18794901|PMID:19815695|PMID:20159435|PMID:21763169|PMID:22268962|PMID:22281206|PMID:23555759|PMID:24033266|PMID:25119295|PMID:25465891|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:26467025|PMID:27670435|PMID:28112729|PMID:28492532|PMID:28604674|PMID:28936784|PMID:29019983|PMID:30120981|PMID:31578829|PMID:31618753|PMID:31899079|PMID:32214227|PMID:32860008|PMID:33454187|PMID:33963976|PMID:35425852|PMID:9536098 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:25741868 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1319026 D RGD:1599926|PMID:10973263 20070221 RGD 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10973263|PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:14749347|PMID:15178326|PMID:16978393|PMID:17239335|PMID:17576681|PMID:18326692|PMID:18794901|PMID:21763169|PMID:25119295|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:27670435|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:31899079|PMID:9536098 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1319027 Mcoln1 mucolipin 1 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal opacity 1319029 Cobll1 Cobl-like 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1319028 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 1319029 Cobll1 Cobl-like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319028 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 1319029 Cobll1 Cobl-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319029 Cobll1 Cobl-like 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1319028 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34355838 1319030 Chid1 chitinase domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1319030 Chid1 chitinase domain containing 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1319030 Chid1 chitinase domain containing 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1319030 Chid1 chitinase domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1319030 Chid1 chitinase domain containing 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1319030 Chid1 chitinase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319030 Chid1 chitinase domain containing 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1319032 Mtf1 metal response element binding transcription factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1319032 Mtf1 metal response element binding transcription factor 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319031 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1319032 Mtf1 metal response element binding transcription factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15446388 1319032 Mtf1 metal response element binding transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319033 Vstm2a V-set and transmembrane domain containing 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604199 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319033 Vstm2a V-set and transmembrane domain containing 2A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604199 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1319033 Vstm2a V-set and transmembrane domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319035 Tmem245 transmembrane protein 245 gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1319034 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:28492532 1319035 Tmem245 transmembrane protein 245 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319038 Wapl WAPL cohesin release factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319040 Pdcd7 programmed cell death 7 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1319039 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1319040 Pdcd7 programmed cell death 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319039 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1319040 Pdcd7 programmed cell death 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319040 Pdcd7 programmed cell death 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319039 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1319042 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1319041 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319042 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0080769 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy ISO RGD:1319041 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319042 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0080769 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27912044|PMID:28391250|PMID:28492532|PMID:28914444|PMID:29689137|PMID:30160830|PMID:30525118|PMID:31687261|PMID:31737911|PMID:31741821|PMID:33766999|PMID:33977028 1319042 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1319042 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1319042 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1319042 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319044 Lmcd1 LIM and cysteine-rich domains 1 gene DOID:11502 mitral valve insufficiency ISO RGD:1319043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26301497 1319044 Lmcd1 LIM and cysteine-rich domains 1 gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:1319043 D RGD:243065232|PMID:32160773 20230413 RGD protein:increased expression:coronary artery 1319044 Lmcd1 LIM and cysteine-rich domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319044 Lmcd1 LIM and cysteine-rich domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319043 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319044 Lmcd1 LIM and cysteine-rich domains 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1319043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1319044 Lmcd1 LIM and cysteine-rich domains 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1319043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26301497 1319048 Efs embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1319048 Efs embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319048 Efs embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:8778 Crohn's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1319048 Efs embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 1319048 Efs embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319047 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1319051 Tram2 translocating chain-associating membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319053 Ddost dolichyl-di-phosphooligosaccharide-protein glycotransferase gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:25741868|PMID:28492532 1319053 Ddost dolichyl-di-phosphooligosaccharide-protein glycotransferase gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1319053 Ddost dolichyl-di-phosphooligosaccharide-protein glycotransferase gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1319052 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319053 Ddost dolichyl-di-phosphooligosaccharide-protein glycotransferase gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22305527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34462534|PMID:9536098 1319053 Ddost dolichyl-di-phosphooligosaccharide-protein glycotransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1319053 Ddost dolichyl-di-phosphooligosaccharide-protein glycotransferase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 1319053 Ddost dolichyl-di-phosphooligosaccharide-protein glycotransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 1319053 Ddost dolichyl-di-phosphooligosaccharide-protein glycotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319053 Ddost dolichyl-di-phosphooligosaccharide-protein glycotransferase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1319055 Icam4 intercellular adhesion molecule 4, Landsteiner-Wiener blood group gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319057 Nagpa N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1319056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 1319057 Nagpa N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319057 Nagpa N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase gene DOID:9004461 Familial Persistent Stuttering 2 ISO RGD:1319056 D RGD:8554872 20160209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuttering, familial persistent, 2 PMID:20147709|PMID:21956109 1319060 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1319060 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1319060 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1319060 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1319060 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319060 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319059 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1319060 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1319060 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1319065 Ucma upper zone of growth plate and cartilage matrix associated gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1350104 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1319065 Ucma upper zone of growth plate and cartilage matrix associated gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350104 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1319065 Ucma upper zone of growth plate and cartilage matrix associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319068 Chst8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319067 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1319068 Chst8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:0060283 peeling skin syndrome ISO RGD:1319067 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319068 Chst8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1319067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1319068 Chst8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319068 Chst8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:9008071 Peeling Skin Syndrome 3 ISO RGD:1319067 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1319068 Chst8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:9008071 Peeling Skin Syndrome 3 ISO RGD:1319067 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 3 PMID:22289416|PMID:25741868|PMID:28492532 1319071 Nlrp9b NLR family, pyrin domain containing 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601457 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:1319072 D RGD:7240710 20160615 OMIM 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:1319072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19075392|PMID:23722905|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25842288|PMID:26122175|PMID:28492532|PMID:29987844|PMID:30121298|PMID:30778343|PMID:9536098 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319072 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1319072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224054 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319072 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:28492532 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1319072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:627 severe combined immunodeficiency IAGP D RGD:1599202|PMID:9122213 20070119 RGD 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1308982 D RGD:8696027|PMID:22981234 20170608 RGD 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319072 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1319072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17200189 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1319072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20036648 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196815|PMID:25415046 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:1308982 D RGD:39938998|PMID:30485360 20220120 RGD 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:9004707 Massive Hepatic Necrosis ISO RGD:1319072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224054 1319073 Prkdc protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1319072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224054 1319075 Zkscan8 zinc finger with KRAB and SCAN domains 8 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319074 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1319075 Zkscan8 zinc finger with KRAB and SCAN domains 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319084 Edc4 enhancer of mRNA decapping 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1319084 Edc4 enhancer of mRNA decapping 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319085 Scyl3 SCY1-like 3 (S. cerevisiae) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603625 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319085 Scyl3 SCY1-like 3 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319085 Scyl3 SCY1-like 3 (S. cerevisiae) gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603625 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1319085 Scyl3 SCY1-like 3 (S. cerevisiae) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603625 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319091 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1319091 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1319091 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1319091 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319091 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1319090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 1319091 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1319091 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319091 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319093 Nts neurotensin gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621612 D RGD:9743903|PMID:8518953 20150218 RGD 1319093 Nts neurotensin gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1319092 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1319093 Nts neurotensin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319093 Nts neurotensin gene DOID:9000332 Hypovolemia ISO RGD:621612 D RGD:9727453|PMID:7721997 20150217 RGD mRNA:increased expression:neuron: 1319093 Nts neurotensin gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:621612 D RGD:9743915|PMID:8866516 20150219 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron: 1319093 Nts neurotensin gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:1319092 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8036282 1319093 Nts neurotensin gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1319092 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3748325|PMID:6682440 1319093 Nts neurotensin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621612 D RGD:9743903|PMID:8518953 20150218 RGD 1319093 Nts neurotensin gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:1319092 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20882060 1319093 Nts neurotensin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1319092 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2326505 1319095 Abca6 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1319094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 1319095 Abca6 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319095 Abca6 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1319097 Cldn9 claudin 9 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:25741868 1319097 Cldn9 claudin 9 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:30311386|PMID:35802133|PMID:36633841 1319097 Cldn9 claudin 9 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1319097 Cldn9 claudin 9 gene DOID:0112162 autosomal recessive nonsyndromic deafness 116 ISO RGD:1319096 D RGD:7240710 20201202 OMIM 1319097 Cldn9 claudin 9 gene DOID:0112162 autosomal recessive nonsyndromic deafness 116 ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 116 PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:31175426|PMID:35802133|PMID:36633841 1319097 Cldn9 claudin 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1319097 Cldn9 claudin 9 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1319097 Cldn9 claudin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319097 Cldn9 claudin 9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319096 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1319097 Cldn9 claudin 9 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:31175426 1319099 Sox6 SRY (sex determining region Y)-box 6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy IMP D RGD:158014899|PMID:26029872 20230321 RGD 1319099 Sox6 SRY (sex determining region Y)-box 6 gene DOID:0080000 muscular disease IDA D RGD:1580857|PMID:10760285 19990101 RGD 1319099 Sox6 SRY (sex determining region Y)-box 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1319099 Sox6 SRY (sex determining region Y)-box 6 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1319098 D RGD:1580007|PMID:15696967 19990101 RGD 1319099 Sox6 SRY (sex determining region Y)-box 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319099 Sox6 SRY (sex determining region Y)-box 6 gene DOID:9003163 Heart Block IAGP D RGD:1580857|PMID:10760285 19990101 RGD 1319099 Sox6 SRY (sex determining region Y)-box 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32442410 1319099 Sox6 SRY (sex determining region Y)-box 6 gene DOID:9005634 Tolchin-Le Caignec Syndrome ISO RGD:1319098 D RGD:7240710 20200812 OMIM 1319099 Sox6 SRY (sex determining region Y)-box 6 gene DOID:9005634 Tolchin-Le Caignec Syndrome ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tolchin-Le Caignec syndrome PMID:25741868|PMID:32442410 1319099 Sox6 SRY (sex determining region Y)-box 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IDA D RGD:1581307|PMID:16148004 19990101 RGD 1319099 Sox6 SRY (sex determining region Y)-box 6 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1319101 Cldn23 claudin 23 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1319100 D RGD:11344875|PMID:21163515 20160707 RGD mRNA:decreased expression:epidermis: 1319101 Cldn23 claudin 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319101 Cldn23 claudin 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319100 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319104 Usp25 ubiquitin specific peptidase 25 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319103 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 1319104 Usp25 ubiquitin specific peptidase 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319104 Usp25 ubiquitin specific peptidase 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319103 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:11743580|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31673878 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:25741868|PMID:28492532 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0060331 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 PMID:28492532 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607831 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1319106 D RGD:12738396|PMID:20232219 20170202 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L239F (human) 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1319106 D RGD:12738397|PMID:18492089 20170202 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P231L (human) 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1319106 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2K PMID:11743579|PMID:11743580|PMID:12499475|PMID:12566285|PMID:12601710|PMID:12707075|PMID:14561495|PMID:15192818|PMID:15805163|PMID:16172208|PMID:16199547|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18021315|PMID:18231710|PMID:18421898|PMID:18492089|PMID:18504680|PMID:18812441|PMID:18991200|PMID:19089472|PMID:19500985|PMID:19782751|PMID:20232219|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:20685671|PMID:20849849|PMID:21199105|PMID:21212451|PMID:21519004|PMID:21681106|PMID:21692914|PMID:21753178|PMID:21840889|PMID:21890626|PMID:22206013|PMID:22546700|PMID:23456260|PMID:23628762|PMID:23963299|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26525999|PMID:26848201|PMID:27549087|PMID:28220846|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28495047|PMID:28751717|PMID:29372391|PMID:31673878|PMID:32183277|PMID:32376792|PMID:33187793|PMID:33903021 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:1319106 D RGD:12738395|PMID:21365284 20170202 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G327D (human) 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1319106 D RGD:12738391|PMID:11743579 20170202 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutation:cds:p.W31X, p.S194X, p.R161H (human) 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1319106 D RGD:12738393|PMID:11743580 20170202 RGD DNA:nonsense mutations, frameshift mutation:cds:p.Q163X, p.S194X, p.T288fsX290 (human) 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1319106 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4A PMID:11743579|PMID:11743580|PMID:12499475|PMID:12566285|PMID:12601710|PMID:12707075|PMID:12868504|PMID:14561495|PMID:15192818|PMID:15377708|PMID:15469949|PMID:15805163|PMID:15944907|PMID:16172208|PMID:16199547|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:17576681|PMID:18021315|PMID:18231710|PMID:18421898|PMID:18492089|PMID:18504680|PMID:18812441|PMID:18991200|PMID:19340293|PMID:19500985|PMID:19782751|PMID:20232219|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:20685671|PMID:20849849|PMID:21199105|PMID:21212451|PMID:21322820|PMID:21326314|PMID:21365284|PMID:21519004|PMID:21692914|PMID:21753178|PMID:21840889|PMID:21890626|PMID:21965300|PMID:22206013|PMID:22546700|PMID:22971097|PMID:23456260|PMID:23466821|PMID:23628762|PMID:23963299|PMID:25231362|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:257|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26525999|PMID:26648837|PMID:26848201|PMID:27549087|PMID:27841286|PMID:28220846|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28495047|PMID:28751717|PMID:28902413|PMID:29184355|PMID:29372391|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:32183277|PMID:32298515|PMID:32376792|PMID:33136338|PMID:33179230|PMID:33187793|PMID:33219631|PMID:33477664|PMID:33903021|PMID:34169998|PMID:34366782|PMID:9536098 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0110201 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A ISO RGD:1319106 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0110201 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A PMID:11743580|PMID:12499475|PMID:12566285|PMID:14561495|PMID:16172208|PMID:16199547|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18021315|PMID:18504680|PMID:18812441|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:21212451|PMID:21322820|PMID:21365284|PMID:21890626|PMID:25231362|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28220846|PMID:28492532|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33477664 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28492532 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease IMP D RGD:12738398|PMID:24480485 20170202 RGD 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1319106 D RGD:1358634|PMID:12499475 19990101 RGD DNA:nonsense mutation, deletion, missense mutation:exons:p.S194X, c.786delg, p.G262fsX284 (human) 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11743580|PMID:12499475|PMID:12566285|PMID:12601710|PMID:12843336|PMID:12868504|PMID:14561495|PMID:15019704|PMID:15192818|PMID:15377708|PMID:15469949|PMID:15805163|PMID:15944907|PMID:16172208|PMID:16199547|PMID:16343542|PMID:17001820|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18021315|PMID:18062449|PMID:18421898|PMID:18492089|PMID:18504680|PMID:18812441|PMID:18991200|PMID:19340293|PMID:19500985|PMID:19782751|PMID:20232219|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:20685671|PMID:20849849|PMID:21199105|PMID:21322820|PMID:21326314|PMID:21519004|PMID:21692914|PMID:21753178|PMID:21890626|PMID:21965300|PMID:22206013|PMID:22546700|PMID:22730194|PMID:22971097|PMID:23456260|PMID:23466821|PMID:23628762|PMID:23963299|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:25231362|PMID:25337607|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:257|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26525999|PMID:26848201|PMID:27549087|PMID:27841286|PMID:28220846|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28495047|PMID:28751717|PMID:29372391|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33187793|PMID:34366782 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28492532 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28492532 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:15377708|PMID:18421898|PMID:18504680|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:21965300|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28751717|PMID:31673878 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12499475|PMID:14561495|PMID:15805163|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:17576681|PMID:18021315|PMID:18492089|PMID:18504680|PMID:18812441|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:19782751|PMID:20232219|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:20849849|PMID:21199105|PMID:21322820|PMID:21326314|PMID:21753178|PMID:21890626|PMID:22206013|PMID:22546700|PMID:25231362|PMID:25614874|PMID:257|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28495047|PMID:32376792|PMID:34366782|PMID:9536098 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axonal neuropathy PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28492532 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:15377708|PMID:18421898|PMID:18504680|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:21965300|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28751717|PMID:31673878 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:9003332 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4A, Axonal Form ISO RGD:1319106 D RGD:7240710 20170315 OMIM 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:9003332 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4A, Axonal Form ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, Type 4A, axonal form | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth with Vocal Cord Paresis | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, axonal, with vocal cord paresis, autosomal recessive PMID:11743579|PMID:11743580|PMID:12499475|PMID:12566285|PMID:12601710|PMID:12707075|PMID:14561495|PMID:15019704|PMID:15805163|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:20849849|PMID:21365284|PMID:21519004|PMID:21840889|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26848201|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33187793|PMID:33477664 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:9005421 Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20210824 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated alkaline phosphatase PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:28492532 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:9005421 Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated alkaline phosphatase PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28492532 1319107 Gdap1 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 1 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:28492532 1319110 Def8 differentially expressed in FDCP 8 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1603215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1319110 Def8 differentially expressed in FDCP 8 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1603215 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1319110 Def8 differentially expressed in FDCP 8 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1603215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1319110 Def8 differentially expressed in FDCP 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319112 Ppfia1 protein tyrosine phosphatase, receptor type, f polypeptide (PTPRF), interacting protein (liprin), alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319111 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319112 Ppfia1 protein tyrosine phosphatase, receptor type, f polypeptide (PTPRF), interacting protein (liprin), alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319117 Rnaseh1 ribonuclease H1 gene DOID:0111515 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:1319116 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1319117 Rnaseh1 ribonuclease H1 gene DOID:0111515 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:1319116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2 PMID:25741868|PMID:26094573|PMID:28492532|PMID:28508084 1319117 Rnaseh1 ribonuclease H1 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1319116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:28492532 1319117 Rnaseh1 ribonuclease H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 17 PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28492532|PMID:34521999 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay ISO RGD:1319118 D RGD:155641262|PMID:31005274 20221107 RGD DNA:missense mutations:exon 3:multiple (human) 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28492532|PMID:34521999 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:8469 influenza IMP D RGD:155641258|PMID:34883209 20221107 RGD 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1319118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28492532|PMID:34521999 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1319118 D RGD:11560664|PMID:27545680 20221108 RGD DNA:missense mutations:exon 3:multiple (human) 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1319118 D RGD:11560855|PMID:27545676 20221108 RGD DNA:missense mutations:exon 3,4:multiple (human) 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1319118 D RGD:155641263|PMID:32705777 20221107 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.Ala1340GlnfsTer26|p.Asp1640GlyfsTer7 (human) 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1319118 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:32368696|PMID:34521999 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:34521999 1319119 Son Son DNA binding protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1319120 Zdhhc19 zinc finger, DHHC domain containing 19 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1346417 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1319120 Zdhhc19 zinc finger, DHHC domain containing 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346417 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319120 Zdhhc19 zinc finger, DHHC domain containing 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346417 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1319120 Zdhhc19 zinc finger, DHHC domain containing 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319122 Scube1 signal peptide, CUB domain, EGF-like 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1319121 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1319122 Scube1 signal peptide, CUB domain, EGF-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319121 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319122 Scube1 signal peptide, CUB domain, EGF-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319122 Scube1 signal peptide, CUB domain, EGF-like 1 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1319121 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1319126 Eif3b eukaryotic translation initiation factor 3, subunit B gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1319126 Eif3b eukaryotic translation initiation factor 3, subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319132 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1319132 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319132 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319132 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319131 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1319132 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1319132 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1319134 Mex3c mex3 RNA binding family member C gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319133 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1319134 Mex3c mex3 RNA binding family member C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319133 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319134 Mex3c mex3 RNA binding family member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319134 Mex3c mex3 RNA binding family member C gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1319133 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1319137 Nsmce4a NSE4 homolog A, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1319136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 1319137 Nsmce4a NSE4 homolog A, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319140 Commd2 COMM domain containing 2 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1319139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1319140 Commd2 COMM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319143 Tomm34 translocase of outer mitochondrial membrane 34 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1319142 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1319143 Tomm34 translocase of outer mitochondrial membrane 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319143 Tomm34 translocase of outer mitochondrial membrane 34 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1319142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1319152 1700008O03Rik RIKEN cDNA 1700008O03 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5489342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319154 Prcc papillary renal cell carcinoma (translocation-associated) gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1319154 Prcc papillary renal cell carcinoma (translocation-associated) gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1319154 Prcc papillary renal cell carcinoma (translocation-associated) gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1319154 Prcc papillary renal cell carcinoma (translocation-associated) gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1319154 Prcc papillary renal cell carcinoma (translocation-associated) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319154 Prcc papillary renal cell carcinoma (translocation-associated) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319153 D RGD:11554173 20191015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319154 Prcc papillary renal cell carcinoma (translocation-associated) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:25741868 1319154 Prcc papillary renal cell carcinoma (translocation-associated) gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1319153 D RGD:7240710 20180919 OMIM 1319154 Prcc papillary renal cell carcinoma (translocation-associated) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1319154 Prcc papillary renal cell carcinoma (translocation-associated) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319154 Prcc papillary renal cell carcinoma (translocation-associated) gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:25741868 1319154 Prcc papillary renal cell carcinoma (translocation-associated) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1319156 D RGD:150523840|PMID:24612059 20211123 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:155255 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma IMP D RGD:150523834|PMID:19321799 20211123 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347096|PMID:19155313|PMID:19213072 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:22952776|PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:1347096|PMID:26893459|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1319156 D RGD:12801432|PMID:26446020 20170330 RGD protein:decreased expression:brain 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0110876 holoprosencephaly 7 ISO RGD:1319156 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0110876 holoprosencephaly 7 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 7 PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15712338|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:17001668|PMID:17096318|PMID:17985375|PMID:18502968|PMID:19346217|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22995991|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24368541|PMID:24728327|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28627087|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:30262796|PMID:31180159|PMID:31655866|PMID:32074614|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32906206|PMID:33209614|PMID:33466296|PMID:33729574|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:9463336 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:16231297|PMID:23334667|PMID:24728327|PMID:25567908|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26559152|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:33729574 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:10460 nasopharyngitis ISO RGD:1319156 D RGD:150523839|PMID:23001130 20211123 RGD mRNA:decreased expression:epithelium of nasopharynx 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:16231297|PMID:23334667|PMID:24728327|PMID:26467025|PMID:26559152|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:33729574 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319156 D RGD:150523838|PMID:19673023 20211123 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:150523836|PMID:23371028 20211123 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:150523844|PMID:22456124 20211123 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1319156 D RGD:150523843|PMID:23440386 20211123 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:28492532|PMID:29983323 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma PMID:25741868 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:17924555|PMID:23613520|PMID:28492532|PMID:31558676 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:26893459|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:25637381|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19077462 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1319156 D RGD:2324910|PMID:19396459 20100514 RGD protein:increased expression:pancreas 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin-Goltz Syndrome PMID:11457640|PMID:12204003|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:16931872|PMID:24204797|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:30093976|PMID:31645765 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:109400 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome IMP D RGD:13207424|PMID:23897749 20170728 RGD DNA: splice-site mutation :exon 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405370|PMID:16936257|PMID:18539553|PMID:19287498|PMID:25559776|PMID:25876211 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:12798568|PMID:12925203 20170328 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:12801422|PMID:21514272 20170329 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E237EK (897G>A) (human) 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:12801443|PMID:15308259 20170331 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:13207421|PMID:19557015 20170728 RGD DNA: nonsense mutation:exon:p.W399* (human) 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Fifth Phacomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11231326|PMID:11387302|PMID:11457640|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12900905|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15565302|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17328283|PMID:17349603|PMID:17576681|PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18477452|PMID:1850296|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:18830227|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19362041|PMID:19521425|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20301330|PMID:20485063|PMID:20690502|PMID:21188540|PMID:21368767|PMID:21490102|PMID:21514272|PMID:21567912|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22382802|PMID:22434048|PMID:22572734|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22829011|PMID:22844361|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24369017|PMID:24529220|PMID:24651015|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24816767|PMID:24942795|PMID:25117323|PMID:25131638|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25727044|PMID:25741868|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:26997948|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28342698|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29277811|PMID:29381605|PMID:29446198|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29983323|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30368514|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30754660|PMID:30936464|PMID:30997576|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31644632|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32741058|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33418956|PMID:33441926|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911|PMID:9341860|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605462 | OMIM:613058 | OMIM:613059 | OMIM:613061 | OMIM:613062 | OMIM:613063 | OMIM:614740 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma IMP D RGD:704355|PMID:9422511 20100514 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815|PMID:18854826|PMID:26950094 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8782823|PMID:9620294 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:11941477|PMID:15712338|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:17096318|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:30411536|PMID:31645765|PMID:32409749|PMID:33332384|PMID:8782823|PMID:9620294 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:12801453|PMID:10504535 20170331 RGD mRNA:increased expression:skin of body 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:3213 demyelinating disease treatment IEP D RGD:12801445|PMID:15128833 20170331 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma IMP D RGD:150523834|PMID:19321799 20211123 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19155313 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:33372952 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germinoma PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:150523841|PMID:16475698 20211123 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29230040 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:150524337|PMID:21889114 20211129 RGD DNA:CNVs 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:150524339|PMID:33359005 20211129 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1319156 D RGD:2324911|PMID:16804411 20100514 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1319156 D RGD:12798567|PMID:11941477 20170328 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:11941477|PMID:17001668|PMID:21188540|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:8302318 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:150523794|PMID:22407314 20211122 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:5522 basaloid squamous cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:150523793|PMID:25395299 20211122 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11941477|PMID:12879481|PMID:15545745|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:17001668|PMID:22313357|PMID:22703879|PMID:24204797|PMID:24529220|PMID:25403219|PMID:26356331|PMID:26604511|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405370 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:150523842|PMID:22911366 20211123 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1319156 D RGD:150523837|PMID:18538319 20211123 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621425 D RGD:12859044|PMID:23933201 20170411 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319156 D RGD:150523835|PMID:20230186 20211123 RGD associated with colorectal cancer 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:621425 D RGD:12859045|PMID:21063852 20221130 RGD mRNA,protein:increased expression:choroid: 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621425 D RGD:12879456|PMID:25821409 20170420 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:10564585|PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRIPHALANGEAL THUMB-POLYDACTYLY SYNDROME PMID:12204003|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:621425 D RGD:12859031|PMID:22641469 20170411 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:1319156 D RGD:150520176|PMID:22945423 20211101 RGD DNA:hypermethylation:colon 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:621425 D RGD:12879405|PMID:24782623 20170418 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9005987 Basal Cell Nevus Syndrome 1 ISO RGD:1319156 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9005987 Basal Cell Nevus Syndrome 1 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BASAL CELL NEVUS SYNDROME 1 PMID:11457640|PMID:12204003|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms IMP D RGD:150523834|PMID:19321799 20211123 RGD 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31437519|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21234763|PMID:21325292|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27363716|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31437519|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21234763|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27363716|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33609447|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, preaxial II PMID:12204003|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:9536098 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405370|PMID:18539553 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32321774 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1319157 Ptch1 patched 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1319156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405370 1319159 Nudt8 nudix (nucleoside diphosphate linked moiety X)-type motif 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319158 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319159 Nudt8 nudix (nucleoside diphosphate linked moiety X)-type motif 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319159 Nudt8 nudix (nucleoside diphosphate linked moiety X)-type motif 8 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319158 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1319159 Nudt8 nudix (nucleoside diphosphate linked moiety X)-type motif 8 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1319161 Zdhhc3 zinc finger, DHHC domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319163 Bnc1 basonuclin 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1319162 D RGD:7240710 20200101 OMIM 1319163 Bnc1 basonuclin 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1319162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 16 PMID:10909|PMID:25741868 1319163 Bnc1 basonuclin 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1319162 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1319163 Bnc1 basonuclin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1319163 Bnc1 basonuclin 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319162 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1319163 Bnc1 basonuclin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319163 Bnc1 basonuclin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319162 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1319167 D RGD:2293530|PMID:14871982 20080603 RGD 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188570 | OMIM:274300 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1309046 D RGD:2306463|PMID:11850121 20090417 RGD mRNA:altered expression:brain 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1319167 D RGD:2298984|PMID:14751175 20080807 RGD mRNA:increased expression:endometrium 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1319167 D RGD:2293529|PMID:17902051 20080603 RGD 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21080969 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237244 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1319167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21080969 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20332317 1319168 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1319170 Dmrt2 doublesex and mab-3 related transcription factor 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1319169 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1319170 Dmrt2 doublesex and mab-3 related transcription factor 2 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:1319169 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal agenesis PMID:25741868 1319170 Dmrt2 doublesex and mab-3 related transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:28492532 1319172 Snapc4 small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1319177 Dpf3 double PHD fingers 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319176 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1319177 Dpf3 double PHD fingers 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319176 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1319177 Dpf3 double PHD fingers 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319179 Prmt5 protein arginine N-methyltransferase 5 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319178 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31123343 1319179 Prmt5 protein arginine N-methyltransferase 5 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1319178 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31694585 1319179 Prmt5 protein arginine N-methyltransferase 5 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis IAGP D RGD:13592920 20220519 MouseDO 1319179 Prmt5 protein arginine N-methyltransferase 5 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1319179 Prmt5 protein arginine N-methyltransferase 5 gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:1319178 D RGD:2299953|PMID:17437848 20080821 RGD protein:altered localization 1319179 Prmt5 protein arginine N-methyltransferase 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1309053 D RGD:9491823|PMID:20423833 20140912 RGD mRNA:increased expression:lung, spleen 1319179 Prmt5 protein arginine N-methyltransferase 5 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1319178 D RGD:2299953|PMID:17437848 20080821 RGD protein:altered localization 1319179 Prmt5 protein arginine N-methyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319179 Prmt5 protein arginine N-methyltransferase 5 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319178 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1319179 Prmt5 protein arginine N-methyltransferase 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319178 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1319179 Prmt5 protein arginine N-methyltransferase 5 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1319178 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30957988 1319179 Prmt5 protein arginine N-methyltransferase 5 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1319178 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29158558 1319180 Tcf25 transcription factor 25 (basic helix-loop-helix) gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1319180 Tcf25 transcription factor 25 (basic helix-loop-helix) gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1319180 Tcf25 transcription factor 25 (basic helix-loop-helix) gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9721219 1319180 Tcf25 transcription factor 25 (basic helix-loop-helix) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319180 Tcf25 transcription factor 25 (basic helix-loop-helix) gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28492532 1319182 Ngef neuronal guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1319181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1319182 Ngef neuronal guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1319181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1319182 Ngef neuronal guanine nucleotide exchange factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0050693 Brooke-Spiegler syndrome ISO RGD:1319183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234730 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0050693 Brooke-Spiegler syndrome ISO RGD:1319183 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0050693 Brooke-Spiegler syndrome ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brooke-Spiegler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cylindromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple trichoepitheliomata | ClinVar Annotator: match by term: Trichoepithelioma, multiple familial, 1 PMID:10835629|PMID:12190880|PMID:12950348|PMID:14632188|PMID:15854031|PMID:16307661|PMID:16922728|PMID:19807742|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1319183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23825949 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:1319183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21109933 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1319183 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29477382 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms susceptibility ISO RGD:1319183 D RGD:1601033|PMID:10835629 20070404 RGD familial cylindromatosis, OMIM:132700;DNA:nonsense mutations 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9007226 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-8 ISO RGD:1319183 D RGD:7240710 20210113 OMIM 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9007226 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-8 ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 PMID:23338750|PMID:25741868|PMID:32185393 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9008454 Trichoepithelioma, Multiple Familial, 2 ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichoepithelioma, multiple familial, 2 1319184 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1319186 Tbx4 T-box 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1319186 Tbx4 T-box 4 gene DOID:0111382 ischiocoxopodopatellar syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319186 Tbx4 T-box 4 gene DOID:0111382 ischiocoxopodopatellar syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coxopodopatellar syndrome PMID:11303519|PMID:15106123|PMID:23592887|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32581362|PMID:32860008 1319186 Tbx4 T-box 4 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis PMID:25741868|PMID:31965066 1319186 Tbx4 T-box 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1319186 Tbx4 T-box 4 gene DOID:381 arthropathy susceptibility ISO RGD:1319185 D RGD:1601422|PMID:15106123 20070419 RGD Small Patella Syndrome, OMIM:147891;DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon, exon:p.G248V, p.Q62X 1319186 Tbx4 T-box 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319186 Tbx4 T-box 4 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypoplasia 1319186 Tbx4 T-box 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33066286 1319186 Tbx4 T-box 4 gene DOID:9005155 Amelia, Autosomal Recessive ISO RGD:1319185 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1319186 Tbx4 T-box 4 gene DOID:9005155 Amelia, Autosomal Recessive ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive amelia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31761294|PMID:31965066 1319186 Tbx4 T-box 4 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23592887|PMID:25741868|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32348326|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33066286|PMID:33971972|PMID:34557690|PMID:9536098 1319188 Fam161b family with sequence similarity 161, member B gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1319187 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 1319188 Fam161b family with sequence similarity 161, member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319187 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1319188 Fam161b family with sequence similarity 161, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319190 Irx1 Iroquois homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319190 Irx1 Iroquois homeobox 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1349465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641 1319192 Neurog2 neurogenin 2 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1319191 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1319192 Neurog2 neurogenin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1309063 D RGD:7244136|PMID:15647835 20130522 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:0080162 lupus nephritis disease_progression IMP D RGD:7244140|PMID:12874250 20130522 RGD 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IMP D RGD:7243974|PMID:22025716 20130521 RGD 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1319194 D RGD:2298559|PMID:17705178 20080711 RGD 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1319194 D RGD:2298560|PMID:11912448 20080711 RGD 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:1319194 D RGD:7244144|PMID:19011907 20130522 RGD DNA:repeat:exon, 5' utr:g.-3041(GT)15-16 (human) 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10966 lipoid nephrosis no_association ISO RGD:1319194 D RGD:7244146|PMID:15687724 20130522 RGD DNA:polymorphism:3' utr:2964G>A (human) 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10966 lipoid nephrosis severity ISO RGD:1319194 D RGD:7244138|PMID:12900808 20130522 RGD DNA:polymorphism:3' utr:g.2964G>A (human) 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:12361 Graves' disease IMP D RGD:7244137|PMID:15117875 20130522 RGD 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis IMP D RGD:7243976|PMID:21985369 20130521 RGD 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:1394 urinary schistosomiasis severity ISO RGD:1319194 D RGD:7243977|PMID:18273035 20130521 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs324013) 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:1319194 D RGD:153323313|PMID:22121102 20220812 RGD DNA:SNP:intron: (rs3024979) (human) 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1319194 D RGD:153323313|PMID:22121102 20220812 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs324015) (human) 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1309063 D RGD:7244151|PMID:19087723 20130522 RGD 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1309063 D RGD:7244153|PMID:16083555 20130522 RGD 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1319194 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15306842 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1319194 D RGD:153298934|PMID:33042401 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1319194 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26699812 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:417 autoimmune disease IGI RGD:732669 D RGD:7243973|PMID:22867713 20130521 RGD 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1309063 D RGD:7244150|PMID:22134058 20130522 RGD mRNA:increased expression:left heart ventricle 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1319194 D RGD:7243978|PMID:16399078 20130521 RGD protein:increased expression:kidney, epithelial cell 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1319194 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15306842 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9000784 Fibrosis IMP D RGD:7829775|PMID:10486156 20140124 RGD 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9002958 Solitary Fibrous Tumors ISO RGD:1319194 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313952|PMID:23313954 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1309063 D RGD:2303397|PMID:17880360 20090211 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9004484 Sepsis severity IMP D RGD:7207876|PMID:11257135 20130522 RGD 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2298563|PMID:11086031 20080711 RGD DNA:gene knockout::Balb/C-derived Stat6(-/-) mice resistant to growth of implanted Balb/C mammary tumors 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1319194 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21765211 1319195 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury severity IMP D RGD:7244143|PMID:12709397 20130522 RGD 1319199 Adam24 a disintegrin and metallopeptidase domain 24 (testase 1) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:7246504 D RGD:8554872 20170425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1319199 Adam24 a disintegrin and metallopeptidase domain 24 (testase 1) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:7246504 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319202 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:0070352 stress-induced childhood-onset neurodegeneration with variable ataxia and seizures ISO RGD:1319201 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319202 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:0070352 stress-induced childhood-onset neurodegeneration with variable ataxia and seizures ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures PMID:25741868|PMID:30100084|PMID:30401461 1319202 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1319202 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment 1319202 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319204 Fyco1 FYVE and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:0110238 cataract 18 ISO RGD:1319203 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319204 Fyco1 FYVE and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:0110238 cataract 18 ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 18 PMID:11519376|PMID:17576681|PMID:21636066|PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:28418495|PMID:28492532|PMID:33767456|PMID:9536098 1319204 Fyco1 FYVE and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319204 Fyco1 FYVE and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 1319204 Fyco1 FYVE and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1319204 Fyco1 FYVE and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 1319206 Ctsa cathepsin A gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1319205 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1319206 Ctsa cathepsin A gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase | ClinVar Annotator: match by term: Galactosialidosis, adult | ClinVar Annotator: match by term: Galactosialidosis, early infantile | ClinVar Annotator: match by term: Galactosialidosis, late infantile PMID:10333491|PMID:10571006|PMID:10944848|PMID:12649068|PMID:15110321|PMID:16199547|PMID:16538002|PMID:1756715|PMID:17576681|PMID:18937050|PMID:2148053|PMID:22386972|PMID:23806086|PMID:23915561|PMID:24033266|PMID:24088042|PMID:24769197|PMID:24779613|PMID:25075748|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26259553|PMID:27664989|PMID:27848944|PMID:28334938|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28603679|PMID:28702507|PMID:29333829|PMID:29876240|PMID:3149149|PMID:32036093|PMID:8514852|PMID:8968752|PMID:9536098|PMID:9603439 1319206 Ctsa cathepsin A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1319206 Ctsa cathepsin A gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1319206 Ctsa cathepsin A gene DOID:3211 lysosomal storage disease ISO RGD:1319205 D RGD:1599169|PMID:8514852 20070118 RGD 1319206 Ctsa cathepsin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18937050|PMID:28492532 1319206 Ctsa cathepsin A gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1319206 Ctsa cathepsin A gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 1319207 Odam odontogenic, ameloblast asssociated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319207 Odam odontogenic, ameloblast asssociated gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1603034 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1319209 Sox8 SRY (sex determining region Y)-box 8 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1319209 Sox8 SRY (sex determining region Y)-box 8 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1319209 Sox8 SRY (sex determining region Y)-box 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1319209 Sox8 SRY (sex determining region Y)-box 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1319209 Sox8 SRY (sex determining region Y)-box 8 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1319208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 1319209 Sox8 SRY (sex determining region Y)-box 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319209 Sox8 SRY (sex determining region Y)-box 8 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 1319210 Fbxo48 F-box protein 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1319215 Slc35e2 solute carrier family 35, member E2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319218 H2ac22 H2A clustered histone 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344301 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319219 Dipk2a divergent protein kinase domain 2A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283809 1319219 Dipk2a divergent protein kinase domain 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663 1319219 Dipk2a divergent protein kinase domain 2A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603352 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1319221 Gadd45b growth arrest and DNA-damage-inducible 45 beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319220 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1319221 Gadd45b growth arrest and DNA-damage-inducible 45 beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319220 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1319221 Gadd45b growth arrest and DNA-damage-inducible 45 beta gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1319220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1319221 Gadd45b growth arrest and DNA-damage-inducible 45 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319221 Gadd45b growth arrest and DNA-damage-inducible 45 beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319220 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319221 Gadd45b growth arrest and DNA-damage-inducible 45 beta gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1319220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1350607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804550 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:29300383 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1350607 D RGD:150521713|PMID:31660637 20211116 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1350607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0060473 Kabuki syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:147920 | OMIM:300867 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0060473 Kabuki syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711175 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0060473 Kabuki syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:155582217|PMID:26300940 20221013 RGD DNA:mutations:cds: 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0060473 Kabuki syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Niikawa-Kuroki syndrome PMID:12482968|PMID:14608645|PMID:14699623|PMID:16199547|PMID:16603732|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19625956|PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:21280141|PMID:21607748|PMID:21658225|PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:22304445|PMID:22740433|PMID:22786791|PMID:23320472|PMID:23757202|PMID:23913813|PMID:24033266|PMID:24311525|PMID:24633898|PMID:24728327|PMID:24739679|PMID:25142838|PMID:25281733|PMID:25741868|PMID:25755104|PMID:25896430|PMID:25972376|PMID:26049589|PMID:26194542|PMID:26300940|PMID:26467025|PMID:26512256|PMID:26785492|PMID:26898171|PMID:26938784|PMID:27257180|PMID:27302555|PMID:27353043|PMID:27568880|PMID:27573763|PMID:27620904|PMID:27778401|PMID:27991736|PMID:28256057|PMID:28295206|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28884889|PMID:28884922|PMID:28973083|PMID:29168297|PMID:29255178|PMID:29304373|PMID:29321794|PMID:29450879|PMID:29453417|PMID:29536651|PMID:29725259|PMID:29846842|PMID:29907798|PMID:30107592|PMID:30143558|PMID:30459467|PMID:30578106|PMID:3067577|PMID:30950893|PMID:31363182|PMID:31624253|PMID:31654559|PMID:31727177|PMID:31883305|PMID:31935506|PMID:31949313|PMID:31981491|PMID:32037394|PMID:32124548|PMID:32135276|PMID:32170002|PMID:32441320|PMID:32803813|PMID:33084842|PMID:33794347|PMID:36672956|PMID:3913813|PMID:9285441|PMID:9536098 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0060473 Kabuki syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:9588235|PMID:24633898 20141022 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20170718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency PMID:25741868 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350607 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350607 D RGD:9587761|PMID:24200674 20141016 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:150521710|PMID:30177394 20211116 RGD protein:increased expression:stomach 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31846209 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30107592 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1350607 D RGD:155582216|PMID:30121816 20221013 RGD DNA:SNP: :rs3782356(human) 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350607 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1350607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19348672 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:25741868 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:150523761|PMID:20433758 20211118 RGD protein:increased expression:colon 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350607 D RGD:9588236|PMID:23754336 20141022 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20210202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:150523761|PMID:20433758 20211118 RGD protein:increased expression:cytoplasm, breast 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3565 meningioma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:155582218|PMID:26240495 20221013 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:150521710|PMID:30177394 20211116 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:150521712|PMID:29532228 20211116 RGD mRNA:increased expression:esophagus 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9588233|PMID:25151357 20141022 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:150523770|PMID:24323028 20211118 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:150523776|PMID:28177435 20211119 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:150523777|PMID:30885352 20211119 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:150523769|PMID:25112956 20211118 RGD DNA, protein:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation, increased expression:lung 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:150523767|PMID:29627316 20211118 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:150523771|PMID:33665490 20211118 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:150523759|PMID:32024448 20211118 RGD associated with familial adenomatous polyposis;DNA:missense mutations, nonsense mutation 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:4435 cavernous sinus meningioma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous sinus meningioma PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:28492532 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:127285383|PMID:29748005 20211119 RGD DNA:missense mutations, insertion/deletion:plasma 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:150523766|PMID:28007623 20211118 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:150523767|PMID:29627316 20211118 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:150523768|PMID:27873319 20211118 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:12482968|PMID:14608645|PMID:14699623|PMID:15161914|PMID:16199547|PMID:16603732|PMID:18414213|PMID:19625956|PMID:20711175|PMID:21280141|PMID:21658225|PMID:21671394|PMID:22048023|PMID:22126750|PMID:22304445|PMID:22434255|PMID:23045699|PMID:23320472|PMID:23913813|PMID:24550110|PMID:24633898|PMID:24728327|PMID:24739679|PMID:25142838|PMID:25281733|PMID:25741868|PMID:25755104|PMID:25972376|PMID:26049589|PMID:26194542|PMID:26300940|PMID:26320581|PMID:26467025|PMID:26898171|PMID:26938784|PMID:27302555|PMID:27411375|PMID:27568880|PMID:27573763|PMID:27618451|PMID:27778401|PMID:27991736|PMID:28256057|PMID:28295206|PMID:28492532|PMID:28884889|PMID:28884922|PMID:29089047|PMID:29453417|PMID:29536651|PMID:30107592|PMID:30459467|PMID:3067577|PMID:31727177|PMID:31846209|PMID:31883305|PMID:32135276|PMID:32803813|PMID:34232366|PMID:9285441 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1350607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1350607 D RGD:150521710|PMID:30177394 20211116 RGD associated with stomach cancer 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:155582219|PMID:27875625 20221013 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:: 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1350607 D RGD:7240710 20191225 OMIM 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19625956|PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:21280141|PMID:21607748|PMID:21658225|PMID:21671394|PMID:21766738|PMID:22126750|PMID:22434255|PMID:22786791|PMID:23320472|PMID:23757202|PMID:23913813|PMID:24033266|PMID:24633898|PMID:24728327|PMID:24739679|PMID:24759409|PMID:25142838|PMID:25281733|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25755104|PMID:25896430|PMID:25972376|PMID:26300940|PMID:26467025|PMID:26512256|PMID:26785492|PMID:26938784|PMID:27257180|PMID:27302555|PMID:27353043|PMID:27573763|PMID:27620904|PMID:28256057|PMID:28295206|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28884922|PMID:28973083|PMID:29089047|PMID:29168297|PMID:29255178|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:29389947|PMID:29450879|PMID:29453417|PMID:30107592|PMID:30143558|PMID:30459467|PMID:30950893|PMID:31282990|PMID:31395954|PMID:31624253|PMID:31727177|PMID:31846209|PMID:31883305|PMID:31949313|PMID:32037394|PMID:32083401|PMID:32135276|PMID:32803813|PMID:36672956|PMID:3913813|PMID:9536098 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350607 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:28492532|PMID:30578106 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:1350607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9004521 Intellectual Developmental Disorder with Behavioral Abnormalities and Craniofacial Dysmorphism with or without Seizures ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and craniofacial dysmorphism with or without seizures PMID:25741868 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9005985 Rubinstein Taybi like Syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein Taybi like syndrome PMID:30806792 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement severity ISO RGD:1350607 D RGD:155598599|PMID:32599142 20221018 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9006194 Complement Component C1s Deficiency ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component C1s deficiency PMID:25741868 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis severity ISO RGD:1350607 D RGD:155582215|PMID:26764138 20221013 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9006871 BRANCHIAL ARCH ABNORMALITIES, CHOANAL ATRESIA, ATHELIA, HEARING LOSS, AND HYPOTHYROIDISM SYNDROME ISO RGD:1350607 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9006871 BRANCHIAL ARCH ABNORMALITIES, CHOANAL ATRESIA, ATHELIA, HEARING LOSS, AND HYPOTHYROIDISM SYNDROME ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchial arch abnormalities, choanal atresia, athelia, hearing loss, and hypothyroidism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome PMID:12002153|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31949313|PMID:32083401 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:903 gastrointestinal lymphoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:11553660|PMID:26722499 20211118 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:9588237|PMID:23826075 20141022 RGD 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma PMID:25326635|PMID:25741868 1319223 Kmt2d lysine (K)-specific methyltransferase 2D gene DOID:9574 choanal atresia ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choanal atresia PMID:25741868|PMID:31395954 1319226 Dnttip2 deoxynucleotidyltransferase, terminal, interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319229 Cd19 CD19 antigen gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 1319229 Cd19 CD19 antigen gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1319229 Cd19 CD19 antigen gene DOID:0081146 common variable immunodeficiency 3 ISO RGD:1319228 D RGD:7240710 20190710 OMIM 1319229 Cd19 CD19 antigen gene DOID:0081146 common variable immunodeficiency 3 ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 3 PMID:16672701|PMID:17882224|PMID:21159371|PMID:21330302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1319229 Cd19 CD19 antigen gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1319228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16672701 1319229 Cd19 CD19 antigen gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1319229 Cd19 CD19 antigen gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1319228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16672701 1319229 Cd19 CD19 antigen gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1319229 Cd19 CD19 antigen gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1319229 Cd19 CD19 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319229 Cd19 CD19 antigen gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 1319234 Mrpl27 mitochondrial ribosomal protein L27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319237 Slc36a3 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319236 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319237 Slc36a3 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 3 gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1319236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:28492532 1319237 Slc36a3 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319237 Slc36a3 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319236 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319241 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532 1319241 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1319241 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319241 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1319241 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 1319243 Bcl9l B cell CLL/lymphoma 9-like gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1319243 Bcl9l B cell CLL/lymphoma 9-like gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1319243 Bcl9l B cell CLL/lymphoma 9-like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1319243 Bcl9l B cell CLL/lymphoma 9-like gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1319243 Bcl9l B cell CLL/lymphoma 9-like gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1319243 Bcl9l B cell CLL/lymphoma 9-like gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1319243 Bcl9l B cell CLL/lymphoma 9-like gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1319243 Bcl9l B cell CLL/lymphoma 9-like gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1319243 Bcl9l B cell CLL/lymphoma 9-like gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1319243 Bcl9l B cell CLL/lymphoma 9-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319243 Bcl9l B cell CLL/lymphoma 9-like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1319243 Bcl9l B cell CLL/lymphoma 9-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1319247 Ptk6 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1319247 Ptk6 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1319247 Ptk6 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 1319247 Ptk6 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1319247 Ptk6 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1319247 Ptk6 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1319247 Ptk6 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1319247 Ptk6 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1319247 Ptk6 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319247 Ptk6 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 1319249 Dnal4 dynein, axonemal, light chain 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1319248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1319249 Dnal4 dynein, axonemal, light chain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319249 Dnal4 dynein, axonemal, light chain 4 gene DOID:9008815 Mirror Movements 3 ISO RGD:1319248 D RGD:7240710 20161026 OMIM 1319249 Dnal4 dynein, axonemal, light chain 4 gene DOID:9008815 Mirror Movements 3 ISO RGD:1319248 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 3 PMID:25098561 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30859559 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:16356934|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30368668|PMID:33258288|PMID:33587123 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:0060580 Noonan syndrome 2 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome autosomal recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26901136|PMID:27921248|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31128261|PMID:31182298|PMID:31438995|PMID:31883238|PMID:32623905|PMID:33897756|PMID:35391499|PMID:9536098 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:0060580 Noonan syndrome 2 susceptibility ISO RGD:1319250 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:0060588 Noonan syndrome 10 IAGP D RGD:13592920 20190718 MouseDO OMIM:616564 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:0060588 Noonan syndrome 10 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LZTR1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 10 PMID:16356934|PMID:18948947|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28492532|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30859559|PMID:31182298|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:32041611|PMID:32981126|PMID:33258288|PMID:33413596|PMID:33587123 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:0060588 Noonan syndrome 10 susceptibility ISO RGD:1319250 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:0080174 bladder exstrophy ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy PMID:28492532 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:16356934|PMID:24362817|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:27921248|PMID:28492532|PMID:29409008|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31128261|PMID:31438995|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:33258288|PMID:33587123 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:25741868 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1319250 D RGD:151893464|PMID:29069277 20220420 RGD mRNA:altered expression:stomach, tumor (human) 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319250 D RGD:151708727|PMID:32004086 20220415 RGD DNA:missense mutation:c.1394C>T p.A465V, c.1330G>A p.D444N (human) 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961944 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1319250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23917401 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1319250 D RGD:151708722|PMID:23917401 20220415 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1319250 D RGD:151676717|PMID:24362817 20220413 RGD DNA:missense mutation:cds,multiple (human) 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:1319250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362817 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:1319250 D RGD:151708704|PMID:29409008 20220414 RGD DNA:multiple:multiple (human) 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:1319250 D RGD:151708708|PMID:28365909 20220414 RGD DNA:multiple:multiple (human) 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:1319250 D RGD:151708709|PMID:25480913 20220414 RGD DNA, protein:multiple, multiple:multiple, blood (human) 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26803811|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28121514|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31980526|PMID:32371905|PMID:32443592|PMID:32981126|PMID:33258288|PMID:33413596|PMID:34184824|PMID:35453828|PMID:35806449|PMID:35979676|PMID:9536098 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis susceptibility ISO RGD:1319250 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome IMP D RGD:151667909|PMID:32175818 20220412 RGD 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:151667911|PMID:30872527 20220412 RGD DNA:missense mutations:cds:R210X, c.2220-17C-A (human) 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:151708718|PMID:31825158 20220415 RGD DNA:missense mutation:cds:c.742G>A (p.G248R), c.360C>A (p.H120Q), c.2245T>C (p.Y749H) (human) 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:16356934|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30368668|PMID:33258288|PMID:33587123 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16356934|PMID:18072270|PMID:18948947|PMID:19582488|PMID:22105938|PMID:23401320|PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:27472264|PMID:28295212|PMID:28492532|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31573083|PMID:31825158 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319250 D RGD:151893487|PMID:28622513 20220421 RGD DNA:missense mutation:cds, liver (human) 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:9003145 Nuchal Bleb, Familial ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal cystic hygroma PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28121514|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31155615|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31527676|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32059087|PMID:32310333|PMID:32371905|PMID:32443592|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32746448|PMID:33219631|PMID:33318624|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34079577|PMID:34113392|PMID:34136434|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:35391499|PMID:35453828|PMID:35806449|PMID:35813072|PMID:9536098 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28121514|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31155615|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31527676|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32059087|PMID:32310333|PMID:32371905|PMID:32443592|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32746448|PMID:33084842|PMID:33219631|PMID:33318624|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34079577|PMID:34113392|PMID:34136434|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:35391499|PMID:35453828|PMID:35806449|PMID:35813072|PMID:9536098 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28121514|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:28991257|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31155615|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31527676|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32059087|PMID:32310333|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32443592|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32746448|PMID:33084842|PMID:33219631|PMID:33318624|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34079577|PMID:34113392|PMID:34136434|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35453828|PMID:35806449|PMID:35813072|PMID:35979676|PMID:9536098 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31182298 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema | ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:25303977|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|PMID:33258288 1319251 Lztr1 leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:24362817|PMID:25741868|PMID:27921248|PMID:28492532|PMID:29409008|PMID:31128261|PMID:31438995 1319253 Cep68 centrosomal protein 68 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319252 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1319253 Cep68 centrosomal protein 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319255 Trappc8 trafficking protein particle complex 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319255 Trappc8 trafficking protein particle complex 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319256 Sec23a SEC23 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0070307 craniolenticulosutural dysplasia ISO RGD:1354109 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17981132 1319256 Sec23a SEC23 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0070307 craniolenticulosutural dysplasia ISO RGD:1354109 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319256 Sec23a SEC23 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0070307 craniolenticulosutural dysplasia ISO RGD:1354109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniolenticulosutural dysplasia PMID:16980979|PMID:17576681|PMID:17981132|PMID:21039434|PMID:22298774|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34580982|PMID:9536098 1319256 Sec23a SEC23 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319256 Sec23a SEC23 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1354109 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1319256 Sec23a SEC23 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1354109 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1319258 1700025G04Rik RIKEN cDNA 1700025G04 gene gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319257 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319258 1700025G04Rik RIKEN cDNA 1700025G04 gene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319257 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319258 1700025G04Rik RIKEN cDNA 1700025G04 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319258 1700025G04Rik RIKEN cDNA 1700025G04 gene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1309104 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1319258 1700025G04Rik RIKEN cDNA 1700025G04 gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319257 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319260 Cox20 cytochrome c oxidase assembly protein 20 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1319260 Cox20 cytochrome c oxidase assembly protein 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319260 Cox20 cytochrome c oxidase assembly protein 20 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30656193|PMID:32827528|PMID:9536098 1319260 Cox20 cytochrome c oxidase assembly protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1319260 Cox20 cytochrome c oxidase assembly protein 20 gene DOID:9000374 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 11 ISO RGD:1319259 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1319260 Cox20 cytochrome c oxidase assembly protein 20 gene DOID:9000374 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 11 ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 11 PMID:17576681|PMID:23125284|PMID:24202787|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30656193|PMID:31079202|PMID:32827528|PMID:33751098|PMID:36136859|PMID:9536098 1319260 Cox20 cytochrome c oxidase assembly protein 20 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 1319260 Cox20 cytochrome c oxidase assembly protein 20 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30656193|PMID:32827528|PMID:9536098 1319260 Cox20 cytochrome c oxidase assembly protein 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1319264 D RGD:1601068|PMID:7849702 20070405 RGD XPD,OMIM:278730;DNA:point mutation:exon:L461V, Q726X, 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10447254|PMID:11285194|PMID:11319176|PMID:11335038|PMID:11443545|PMID:11710928|PMID:11734544|PMID:12820975|PMID:15982307|PMID:16111488|PMID:16199547|PMID:16707649|PMID:17403617|PMID:17576681|PMID:18191955|PMID:18470933|PMID:18510925|PMID:18578568|PMID:18637129|PMID:19085937|PMID:19934020|PMID:22234153|PMID:22826098|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:23382212|PMID:23800062|PMID:24033266|PMID:24252196|PMID:24448499|PMID:24514865|PMID:24728327|PMID:25002996|PMID:25431422|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26577220|PMID:26689913|PMID:26884178|PMID:26957611|PMID:27004399|PMID:27085493|PMID:27396511|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:29178624|PMID:29478780|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29754767|PMID:30136158|PMID:30919937|PMID:31937902|PMID:31980526|PMID:32830346|PMID:33095795|PMID:33199492|PMID:34308104|PMID:35477182|PMID:36033485|PMID:7585650|PMID:7849702|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9536098|PMID:9758621 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1319264 D RGD:11252197|PMID:25154760 20160628 RGD 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:11075607|PMID:26482462 20160628 RGD DNA:SNP: :p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1319264 D RGD:1601069|PMID:9195225 20070405 RGD trichothiodystrophy,OMIM:601675;DNA:point mutation:exon:A725P 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0080911 cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0080912 cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 ISO RGD:1319264 D RGD:1601070|PMID:11443545 20070405 RGD DNA:missense mutations:p.R616W, p.D681N (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0080912 cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 ISO RGD:1319264 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0080912 cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 PMID:11242112|PMID:11335038|PMID:11443545|PMID:11585917|PMID:11709541|PMID:11710928|PMID:11734544|PMID:12820975|PMID:15494306|PMID:15534626|PMID:16054878|PMID:18470933|PMID:18510924|PMID:18510925|PMID:18637129|PMID:18709642|PMID:19085937|PMID:19434073|PMID:19470925|PMID:19931493|PMID:19934020|PMID:20633800|PMID:20944642|PMID:22234153|PMID:22826098|PMID:23039039|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:23800062|PMID:24033266|PMID:24252196|PMID:24418926|PMID:24448499|PMID:24514865|PMID:24728327|PMID:25002996|PMID:25431422|PMID:25620205|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26556299|PMID:26577220|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27396511|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:28749383|PMID:29169765|PMID:29478780|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:31937902|PMID:32047639|PMID:32830346|PMID:33095795|PMID:7585650|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9651581 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis simplex PMID:19931493|PMID:20944642|PMID:23039039|PMID:23232694|PMID:24033266|PMID:25620205|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9238033|PMID:9651581 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:278730 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1319264 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XP4 XERODERMA PIGMENTOSUM VIII | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D PMID:11156600|PMID:11285194|PMID:11319176|PMID:11335038|PMID:11443545|PMID:11709541|PMID:11710928|PMID:11734544|PMID:12458209|PMID:12820975|PMID:15494306|PMID:15534626|PMID:15982307|PMID:16054878|PMID:16111488|PMID:16199547|PMID:16707649|PMID:17403617|PMID:17576681|PMID:18191955|PMID:18510924|PMID:18510925|PMID:18637129|PMID:18709642|PMID:19085937|PMID:19434073|PMID:19470925|PMID:19931493|PMID:19934020|PMID:20633800|PMID:20944642|PMID:22234153|PMID:22572993|PMID:22826098|PMID:23039039|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:23276657|PMID:23800062|PMID:24033266|PMID:24252196|PMID:24418926|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25431422|PMID:25620205|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27085493|PMID:27396511|PMID:27504877|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:29169765|PMID:29178624|PMID:29478780|PMID:29607586|PMID:29754767|PMID:30136158|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:31937902|PMID:31980526|PMID:32047639|PMID:32830346|PMID:33095795|PMID:33199492|PMID:34308104|PMID:35477182|PMID:36033485|PMID:7585650|PMID:7849702|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9101292|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9536098|PMID:9651581|PMID:9758621 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0111866 trichothiodystrophy IMP D RGD:10401081|PMID:23046824 20150924 RGD DNA:missense mutation: :p.R722W (mouse) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0111866 trichothiodystrophy IMP D RGD:12880441|PMID:10416615 20170508 RGD 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0111866 trichothiodystrophy ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIBIDS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy PMID:15982307|PMID:19931493|PMID:20944642|PMID:22234153|PMID:23039039|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25620205|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:29607586|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:7585650|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9651581 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0111873 photosensitive trichothiodystrophy 1 ISO RGD:1319264 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:0111873 photosensitive trichothiodystrophy 1 ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 1, photosensitive PMID:11242112|PMID:11335038|PMID:11443545|PMID:11585917|PMID:11709541|PMID:11734544|PMID:12820975|PMID:15982307|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18470933|PMID:19085937|PMID:19434073|PMID:19470925|PMID:19931493|PMID:19934020|PMID:20944642|PMID:22234153|PMID:22826098|PMID:23039039|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:23800062|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24728327|PMID:25002996|PMID:25431422|PMID:25620205|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26577220|PMID:26884178|PMID:27085493|PMID:27396511|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29754767|PMID:30136158|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:31980526|PMID:34308104|PMID:35477182|PMID:36033485|PMID:7585650|PMID:7849702|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9536098|PMID:9651581|PMID:9758621 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:5688739|PMID:17695467 20120302 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D312N (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:8657136|PMID:24649009 20170508 RGD DNA:polymorphism:exon:p.R156R(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1319264 D RGD:155260342|PMID:30417012 20221004 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:11340202|PMID:26499900 20160629 RGD DNA:SNP:exon:p.K751Q (2251A>C) (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1319264 D RGD:155260339|PMID:27340861 20221003 RGD DNA:SNP:intron: (rs50871) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant PMID:11335038|PMID:11709541|PMID:19085937|PMID:19934020|PMID:20633800|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:9238033 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319264 D RGD:5688738|PMID:9714461 20120302 RGD protein:increased expression:brain 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1319264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791|PMID:27111033 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:11252208|PMID:25316812 20160628 RGD 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:1309109 D RGD:2302855|PMID:9763211 20150924 RGD mRNA:increased expression:brain 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:12603 acute leukemia ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mixed Phenotype Acute Leukemia, T/Myeloid, Not Otherwise Specified PMID:15982307|PMID:22234153|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:24728327|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:29607586|PMID:7585650|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:12689 acoustic neuroma susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:5688735|PMID:20150366 20120302 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D312N (rs1799793) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1319264 D RGD:5688738|PMID:9714461 20120302 RGD protein:increased expression:brain 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:12880387|PMID:15598761 20170505 RGD DNA:haplotype:cds:6540G>A(D312N),18880A>C(p.K751Q)(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1319264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17687452 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1319264 D RGD:2317223|PMID:18544627 20100322 RGD pancreatic adenocarcinoma;DNA:SNPs: :rs1799793,rs1052555(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1319264 D RGD:2317228|PMID:16458430 20100322 RGD DNA,protein:SNPs:exons:rs1799793,rs1052559(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:1319264 D RGD:11252206|PMID:21404106 20160628 RGD 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:12880434|PMID:21390047 20170508 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K751Q(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer severity ISO RGD:1319264 D RGD:5688741|PMID:19786980 20120302 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D312N (rs1799793) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11242112|PMID:11585917|PMID:12820975|PMID:24728327|PMID:25431422|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:28492532|PMID:8571952|PMID:9238033 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:2960 photosensitive trichothiodystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601675 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:2960 photosensitive trichothiodystrophy ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRICHOTHIODYSTROPHY WITH CONGENITAL ICHTHYOSIS PMID:15982307|PMID:19931493|PMID:20944642|PMID:22234153|PMID:23039039|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25620205|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:29607586|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:7585650|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9651581 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:2962 Cockayne syndrome IMP D RGD:10401080|PMID:16904611 20150924 RGD associated with Xeroderma Pigmentosum;DNA:missense mutation: :p.G602D (mouse) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:10401082|PMID:11319176 20150924 RGD 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:19434073|PMID:19470925|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:12880440|PMID:27566080 20170508 RGD DNA:SNP: :rs13181(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1319264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17050553 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:37 skin disease susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:12880437|PMID:19834688 20170508 RGD associated with Arsenic Poisoning;DNA:polymorphism:cds:35931A>C(p. K751Q)(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:19434073|PMID:19470925|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:12880391|PMID:25596702 20170505 RGD DNA:polymorphism:cds:p.K751Q(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1319264 D RGD:153323316|PMID:28924235 20221004 RGD DNA:SNPs:multiple (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:10401085|PMID:20375340 20150924 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.D312N, p.K751Q (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1319264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17050553 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:4971 myelofibrosis no_association ISO RGD:1319264 D RGD:11252191|PMID:23716550 20160628 RGD DNA:polymorphism: :p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11443545|PMID:11710928|PMID:11734544|PMID:12820975|PMID:15494306|PMID:15534626|PMID:15982307|PMID:16054878|PMID:18470933|PMID:18510925|PMID:18637129|PMID:18709642|PMID:19934020|PMID:22234153|PMID:22826098|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:23800062|PMID:24033266|PMID:24252196|PMID:24418926|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25620205|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27396511|PMID:27504877|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:29169765|PMID:29478780|PMID:29607586|PMID:30136158|PMID:31980526|PMID:33199492|PMID:7585650|PMID:7849702|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:5688740|PMID:20127180 20170508 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K751Q(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:150530503|PMID:28927037 20211214 RGD DNA:SNP:cd: 312A>G (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:25671459|PMID:19919686 20200427 RGD DNA:SNPs:exon 23: p.K751Q (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:25671460|PMID:25531380 20200427 RGD DNA:SNPs:exon 23: p.K751Q (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:25671461|PMID:28598207 20200427 RGD DNA:SNPs:exon 23: p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178624 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:83 cataract IMP D RGD:12880390|PMID:25951169 20170505 RGD DNA:mutation:cds:c.2209T>C (p.S37P) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1319264 D RGD:11060463|PMID:25311495 20160628 RGD DNA:polymorphism: :p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1319264 D RGD:11252188|PMID:24955348 20160628 RGD DNA:polymorphism: :p.K751Q (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1319264 D RGD:5688734|PMID:21283657 20120302 RGD DNA:SNP: :p.D312N (rs1799793) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1319264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17009404 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1319264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17470448 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:28492532 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1319264 D RGD:11252203|PMID:22739018 20160628 RGD DNA:SNP: :p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:1319264 D RGD:11252204|PMID:19484764 20160628 RGD DNA:SNP: :p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17695467 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:11252176|PMID:25881102 20160628 RGD DNA:SNP: :rs1799793(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9003386 Sunburn ISO RGD:1319264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17470448 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1319264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17050553 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1319264 D RGD:11098572|PMID:21047201 20160629 RGD associated with Urinary Bladder Neoplasms;DNA:SNP: :p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:12880393|PMID:17050553 20170505 RGD associated with arsenic induced Hyperkeratosis; DNA:polymorphism:cds:p. K751Q(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1319264 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:12880386|PMID:17498557 20170505 RGD DNA:haplotype:cds:p.K751Q(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1319264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16889696 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9005622 Congenital Ichthyosis with Trichothiodystrophy ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRICHOTHIODYSTROPHY WITH CONGENITAL ICHTHYOSIS PMID:15982307|PMID:19931493|PMID:20944642|PMID:22234153|PMID:23039039|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25620205|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:29607586|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:7585650|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9651581 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms severity ISO RGD:1319264 D RGD:11573297|PMID:26659720 20170508 RGD mRNA:increased expression: : 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions treatment ISO RGD:1319264 D RGD:11252178|PMID:17197435 20160628 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;DNA:SNPs, haplotypes: :p.D312N, p.K751Q (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions treatment ISO RGD:1319264 D RGD:11252202|PMID:15339847 20160628 RGD DNA:SNP: :p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:8552678|PMID:17290401 20140425 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.D312N,K751Q(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9007659 Anthracycline-induced Cardiotoxicity ISO RGD:1319264 D RGD:11252190|PMID:24284041 20160705 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;DNA:SNP:exon:p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:12880439|PMID:26349749 20170508 RGD DNA:polymorphism:exon:p.R156R(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18267032 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:11340203|PMID:19307510 20160629 RGD DNA:SNP:exon:p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319264 D RGD:11252198|PMID:22496165 20160628 RGD associated with Myeloproliferative Disorders;DNA:polymorphism: :p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:11252173|PMID:20141440 20160628 RGD DNA:polymorphism: :p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:11252209|PMID:21394217 20160628 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :p.D312N, p.K751Q (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:1319264 D RGD:11252193|PMID:23397959 20160628 RGD DNA:polymorphism: :p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319264 D RGD:155260343|PMID:16951227 20221004 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:11252199|PMID:22183071 20160628 RGD DNA:polymorphism: :p.K751Q (rs13181) (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:8552678|PMID:17290401 20140425 RGD DNA:polymorphism:cds:p.K751Q(human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9669 senile cataract no_association ISO RGD:1319264 D RGD:10401083|PMID:21599457 20150924 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K751Q (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:10401084|PMID:24868140 20150924 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D312N (human) 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1319264 D RGD:11340201|PMID:21987080 20160629 RGD DNA:haplotype 1319265 Ercc2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:1319264 D RGD:11252192|PMID:19101034 20160628 RGD DNA:missense mutations: :p.D312N, p.K751Q (human) 1319268 Rab24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:12062566 D RGD:9068941 20210604 OMIA Ataxia, cerebellar, juvenile to adolescent, RAB24-related PMID:11043686|PMID:24516392|PMID:3973637|PMID:6502189|PMID:7341602|PMID:7440348 1319268 Rab24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1319268 Rab24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1344346 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1128287) C>A (human) 1319268 Rab24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344346 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1319268 Rab24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1344346 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1319268 Rab24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319268 Rab24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1344346 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1319268 Rab24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1344346 D RGD:8554872 20200901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1319269 D RGD:2314726|PMID:19250546 20091124 RGD DNA:hypermethylation 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319269 D RGD:2314731|PMID:15583692 20091124 RGD mRNA:increased expression:prostate gland 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:28492532|PMID:36988593 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1319269 D RGD:2314730|PMID:15756448 20091124 RGD 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1319269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1319269 D RGD:2314728|PMID:16803519 20091124 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319269 D RGD:2314729|PMID:16278676 20091124 RGD DNA:hypermethylation 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:32546843|PMID:8756292 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319269 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104005|PMID:24239177|PMID:24390282|PMID:26457646|PMID:32690948|PMID:35468964 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9003452 Prostate Cancer, Hereditary, 9 ISO RGD:1319269 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9003452 Prostate Cancer, Hereditary, 9 ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 9 PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:32546843|PMID:8756292 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1319269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1319269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22236224 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer susceptibility PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:32546843|PMID:8756292 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32546843|PMID:8756292|PMID:9536098 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:8756292|PMID:9536098 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:8756292|PMID:9536098 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22423909|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23104005|PMID:23129385|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:23535732|PMID:24026887|PMID:24148311|PMID:24497837|PMID:24550738|PMID:24740154|PMID:24818853|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:25874003|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26604137|PMID:26845104|PMID:26967244|PMID:27153395|PMID:27262462|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27814745|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28598379|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:29892050|PMID:29915322|PMID:30397198|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:30665703|PMID:30777372|PMID:31214711|PMID:31226226|PMID:31556563|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:32830201|PMID:8756292|PMID:9536098 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29471853|PMID:29740894|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:34799695|PMID:35031163|PMID:36988593|PMID:8756292|PMID:9536098 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319269 D RGD:2314726|PMID:19250546 20091124 RGD DNA:hypermethylation 1319270 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1319269 D RGD:2314727|PMID:17453342 20091124 RGD 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1319271 D RGD:10450533|PMID:11110716 20160115 RGD 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia PMID:24753537|PMID:26324699|PMID:28492532|PMID:32581362 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia disease_progression ISO RGD:1319271 D RGD:10450485|PMID:16985178 20160114 RGD 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1319271 D RGD:10450504|PMID:12670333 20160114 RGD Protein:decreased expression:CD34++ cell: 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1319271 D RGD:10450471|PMID:15644419 20160113 RGD DNA:SNP:cds:p.E785K(human) 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0080187 chronic neutrophilic leukemia ISO RGD:1319271 D RGD:10450482|PMID:24081659 20160114 RGD 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0080187 chronic neutrophilic leukemia ISO RGD:1319271 D RGD:10450483|PMID:23604229 20160114 RGD DNA:mutation:exon:p.T618I(human) 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1319271 D RGD:10450469|PMID:23774674 20160113 RGD DNA:mutations:multiples: 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0090120 hereditary neutrophilia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:162830 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0090120 hereditary neutrophilia ISO RGD:1319271 D RGD:7240710 20220406 OMIM 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0090120 hereditary neutrophilia ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neutrophilia PMID:12203110|PMID:19620628|PMID:24753537|PMID:25741868|PMID:26324699|PMID:28492532 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0112129 severe congenital neutropenia 7 ISO RGD:1319271 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:0112129 severe congenital neutropenia 7 ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency PMID:10449521|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24033266|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24753537|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26324699|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30028820|PMID:30348809|PMID:30967555|PMID:31309983|PMID:31321910|PMID:31697825|PMID:32581362|PMID:33108454|PMID:9536098 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1319271 D RGD:5133738|PMID:19293384 20110628 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1319271 D RGD:10450501|PMID:23897249 20160114 RGD 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:24753537|PMID:25741868|PMID:26324699|PMID:28492532 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:874 bacterial pneumonia disease_progression IMP D RGD:5133739|PMID:17185469 20110628 RGD 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1319271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19620628 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:9001473 Severe Chronic Neutropenia IMP D RGD:10450484|PMID:9639496 20160114 RGD 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IMP D RGD:10450470|PMID:21911095 20160113 RGD 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1319271 D RGD:10450468|PMID:24746896 20160113 RGD 1319272 Csf3r colony stimulating factor 3 receptor (granulocyte) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1319271 D RGD:10450487|PMID:9001427 20160114 RGD associated with Severe Congenital Neutropenia;DNA:nonsense mutation:cds: 1319274 Pycrl pyrroline-5-carboxylate reductase-like gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1319274 Pycrl pyrroline-5-carboxylate reductase-like gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1319274 Pycrl pyrroline-5-carboxylate reductase-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1319274 Pycrl pyrroline-5-carboxylate reductase-like gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1319274 Pycrl pyrroline-5-carboxylate reductase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319276 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1319276 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1319276 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1319276 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1319276 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1319276 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1319276 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0111482 combined oxidative phosphorylation deficiency 36 ISO RGD:1319275 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319276 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0111482 combined oxidative phosphorylation deficiency 36 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 36 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576219 1319276 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1319276 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1319276 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319276 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1319280 Fkbp10 FK506 binding protein 10 gene DOID:0060231 Bruck syndrome ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruck syndrome PMID:25741868 1319280 Fkbp10 FK506 binding protein 10 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868 1319280 Fkbp10 FK506 binding protein 10 gene DOID:0110348 osteogenesis imperfecta type 12 ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 12 PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22107750|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532 1319280 Fkbp10 FK506 binding protein 10 gene DOID:0110351 osteogenesis imperfecta type 11 ISO RGD:1319279 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319280 Fkbp10 FK506 binding protein 10 gene DOID:0110351 osteogenesis imperfecta type 11 ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 11 PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27362741|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:9129737 1319280 Fkbp10 FK506 binding protein 10 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:17576681|PMID:20839288|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:9481655|PMID:9536098|PMID:9927692 1319280 Fkbp10 FK506 binding protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319280 Fkbp10 FK506 binding protein 10 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532 1319280 Fkbp10 FK506 binding protein 10 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532 1319280 Fkbp10 FK506 binding protein 10 gene DOID:9007227 Bruck Syndrome 1 ISO RGD:1319279 D RGD:7240710 20150225 OMIM 1319280 Fkbp10 FK506 binding protein 10 gene DOID:9007227 Bruck Syndrome 1 ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruck syndrome 1 PMID:20362275|PMID:20696291|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:23712425|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:9129737|PMID:9481655|PMID:9927692 1319280 Fkbp10 FK506 binding protein 10 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532 1319282 Ppil1 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1319281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1319282 Ppil1 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1319281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia PMID:24033266|PMID:33220177 1319282 Ppil1 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 1 gene DOID:0112325 pontocerebellar hypoplasia type 14 IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:619301 1319282 Ppil1 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 1 gene DOID:0112325 pontocerebellar hypoplasia type 14 ISO RGD:1319281 D RGD:7240710 20210505 OMIM 1319282 Ppil1 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 1 gene DOID:0112325 pontocerebellar hypoplasia type 14 ISO RGD:1319281 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 14 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:33220177 1319282 Ppil1 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 1 gene DOID:10907 microcephaly IAGP D RGD:13592920 20211028 MouseDO 1319282 Ppil1 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319281 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319282 Ppil1 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:33220177 1319283 Chac2 ChaC, cation transport regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319286 Hspb9 heat shock protein, alpha-crystallin-related, B9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319286 Hspb9 heat shock protein, alpha-crystallin-related, B9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319285 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31546644 1319288 Mrpl46 mitochondrial ribosomal protein L46 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319287 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1319288 Mrpl46 mitochondrial ribosomal protein L46 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319287 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1319288 Mrpl46 mitochondrial ribosomal protein L46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319288 Mrpl46 mitochondrial ribosomal protein L46 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319287 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1319290 Ttll1 tubulin tyrosine ligase-like 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1319289 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1319290 Ttll1 tubulin tyrosine ligase-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319289 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319290 Ttll1 tubulin tyrosine ligase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319290 Ttll1 tubulin tyrosine ligase-like 1 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1319289 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1319290 Ttll1 tubulin tyrosine ligase-like 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1319293 Fgd6 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 6 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1319292 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27089177 1319293 Fgd6 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 6 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1319292 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1319293 Fgd6 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319295 Fbxl16 F-box and leucine-rich repeat protein 16 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1319295 Fbxl16 F-box and leucine-rich repeat protein 16 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1319295 Fbxl16 F-box and leucine-rich repeat protein 16 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1319295 Fbxl16 F-box and leucine-rich repeat protein 16 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1319295 Fbxl16 F-box and leucine-rich repeat protein 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319299 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1319298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal coloboma syndrome PMID:11461952|PMID:24676634|PMID:28492532 1319299 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:0112080 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 32 ISO RGD:1319298 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319299 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:0112080 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 32 ISO RGD:1319298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 32 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29429571 1319299 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319298 D RGD:1358651|PMID:14570706 20181109 RGD 1319299 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319298 D RGD:13504667|PMID:26605748 20180116 RGD 1319299 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1309129 D RGD:13801199|PMID:22160772 20181105 RGD 1319299 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1319298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1319299 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319299 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1309129 D RGD:13801198|PMID:22952679 20181105 RGD 1319299 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:13801199|PMID:22160772 20181105 RGD 1319299 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1309129 D RGD:13801197|PMID:24096033 20181105 RGD 1319299 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1319298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1319301 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:0070064 autosomal dominant intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1319300 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1319301 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:0070064 autosomal dominant intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 34 PMID:25533962|PMID:25741868 1319301 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1319301 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1319301 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25363768 1319301 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319300 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1319301 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 1319301 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 1319301 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17442665|PMID:23033978|PMID:25356899|PMID:25533962|PMID:28135719 1319301 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319300 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 1319301 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319301 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia ISO RGD:1309131 D RGD:156431056|PMID:23625371 20230302 RGD 1319303 Ppp1r3c protein phosphatase 1, regulatory subunit 3C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319302 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1319303 Ppp1r3c protein phosphatase 1, regulatory subunit 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319303 Ppp1r3c protein phosphatase 1, regulatory subunit 3C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1319303 Ppp1r3c protein phosphatase 1, regulatory subunit 3C gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 1319305 Pkp3 plakophilin 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1319305 Pkp3 plakophilin 3 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1319305 Pkp3 plakophilin 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1319305 Pkp3 plakophilin 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 1319305 Pkp3 plakophilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319305 Pkp3 plakophilin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:0110126 Bardet-Biedl syndrome 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615982 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:0110126 Bardet-Biedl syndrome 4 ISO RGD:1319306 D RGD:7240710 20170531 OMIM 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:0110126 Bardet-Biedl syndrome 4 ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 4 PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12872256|PMID:15654695|PMID:15666242|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:27208204|PMID:27486776|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29039417|PMID:31980526|PMID:388431|PMID:7711739|PMID:9536098 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:32531858 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:11981 morbid obesity susceptibility ISO RGD:1319306 D RGD:1601311|PMID:17003356 20070416 RGD DNA:SNPs 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12872256|PMID:15654695|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:17558852|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:23591405|PMID:24849935|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27486776|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:388431|PMID:7711739|PMID:9536098 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:8466 retinal degeneration severity IGI RGD:1323204 D RGD:11537379|PMID:23943788 20161003 RGD 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:27208204|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:9536098 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1319307 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 (human) gene DOID:9970 obesity onset ISO RGD:1319306 D RGD:1601311|PMID:17003356 20070416 RGD DNA:SNPs 1319309 Trappc3 trafficking protein particle complex 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319308 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1319309 Trappc3 trafficking protein particle complex 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319308 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1319309 Trappc3 trafficking protein particle complex 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319310 Nrn1l neuritin 1-like gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1319310 Nrn1l neuritin 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319313 Cfap276 cilia and flagella associated protein 276 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type IAGP D RGD:13592920 20201210 MouseDO 1319313 Cfap276 cilia and flagella associated protein 276 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604538 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1319313 Cfap276 cilia and flagella associated protein 276 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604538 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319317 Osbpl7 oxysterol binding protein-like 7 gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:1319316 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:25741868 1319317 Osbpl7 oxysterol binding protein-like 7 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1319316 D RGD:41404644|PMID:21763455 20210129 RGD mRNA:increased expression:blood 1319317 Osbpl7 oxysterol binding protein-like 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319319 Nfat5 nuclear factor of activated T cells 5 gene DOID:0060031 autoimmune disease of gastrointestinal tract ISO RGD:1319318 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency and Autoimmune Enterocolopathy PMID:28492532 1319319 Nfat5 nuclear factor of activated T cells 5 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1319318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1319319 Nfat5 nuclear factor of activated T cells 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319321 Dlk2 delta like non-canonical Notch ligand 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1319321 Dlk2 delta like non-canonical Notch ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319321 Dlk2 delta like non-canonical Notch ligand 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1319322 Thnsl2 threonine synthase-like 2 (bacterial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319324 Ttf2 transcription termination factor, RNA polymerase II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319328 Dmac1 distal membrane arm assembly complex 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1319327 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1319330 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319334 Jade2 jade family PHD finger 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319334 Jade2 jade family PHD finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319334 Jade2 jade family PHD finger 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319333 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1319334 Jade2 jade family PHD finger 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319333 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319334 Jade2 jade family PHD finger 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319334 Jade2 jade family PHD finger 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319333 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1319336 Smyd5 SET and MYND domain containing 5 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 1319336 Smyd5 SET and MYND domain containing 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1319336 Smyd5 SET and MYND domain containing 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1319336 Smyd5 SET and MYND domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319336 Smyd5 SET and MYND domain containing 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1319337 Cst7 cystatin F (leukocystatin) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342542 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319337 Cst7 cystatin F (leukocystatin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319337 Cst7 cystatin F (leukocystatin) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1342542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1319339 Fkbp5 FK506 binding protein 5 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1319339 Fkbp5 FK506 binding protein 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319339 Fkbp5 FK506 binding protein 5 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1319338 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1319339 Fkbp5 FK506 binding protein 5 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20161115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Major depressive disorder, increased recurrence of depressive episodes in, susceptibility to PMID:15565110 1319339 Fkbp5 FK506 binding protein 5 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Post-traumatic stress disorder PMID:18349090 1319339 Fkbp5 FK506 binding protein 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma 1319339 Fkbp5 FK506 binding protein 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319338 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1319339 Fkbp5 FK506 binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319339 Fkbp5 FK506 binding protein 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319338 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 1319339 Fkbp5 FK506 binding protein 5 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1319338 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25115650 1319339 Fkbp5 FK506 binding protein 5 gene DOID:9003548 Infant, Newborn, Diseases ISO RGD:1319338 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25115650 1319342 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1319341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358632 1319342 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1319342 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0080516 Meier-Gorlin syndrome 5 ISO RGD:1319341 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1319342 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0080516 Meier-Gorlin syndrome 5 ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 5 PMID:11477602|PMID:18414213|PMID:21358632|PMID:25741868|PMID:28492532 1319342 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319342 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1319342 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1319342 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1319341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1319342 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319342 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319341 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1319347 Qki quaking, KH domain containing RNA binding gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1319346 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26829751 1319347 Qki quaking, KH domain containing RNA binding gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1319346 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16245024 1319347 Qki quaking, KH domain containing RNA binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319347 Qki quaking, KH domain containing RNA binding gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1584886 D RGD:10045997|PMID:22740327 20150630 RGD 1319349 Gpr155 G protein-coupled receptor 155 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1319348 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1319349 Gpr155 G protein-coupled receptor 155 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319348 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17519220 1319349 Gpr155 G protein-coupled receptor 155 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319349 Gpr155 G protein-coupled receptor 155 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1319348 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1319352 Mrps7 mitchondrial ribosomal protein S7 gene DOID:0111497 combined oxidative phosphorylation deficiency 34 ISO RGD:1319351 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319352 Mrps7 mitchondrial ribosomal protein S7 gene DOID:0111497 combined oxidative phosphorylation deficiency 34 ISO RGD:1319351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 34 PMID:25556185|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9063420 1319352 Mrps7 mitchondrial ribosomal protein S7 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1319351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1319352 Mrps7 mitchondrial ribosomal protein S7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319352 Mrps7 mitchondrial ribosomal protein S7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11163249|PMID:15880785|PMID:22246673|PMID:25741868|PMID:30303587 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:0110487 autosomal recessive nonsyndromic deafness 29 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614035 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:0110487 autosomal recessive nonsyndromic deafness 29 ISO RGD:1319353 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:0110487 autosomal recessive nonsyndromic deafness 29 ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 29 PMID:11163249|PMID:15880785|PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:23590985|PMID:23991001|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27838790|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:33105617 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome PMID:30311386 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:1319353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19561606 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:1309165 D RGD:1600867|PMID:17383680 20070328 RGD mRNA:increased expression:duodenum 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11163249|PMID:15880785|PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1319353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11163249 1319354 Cldn14 claudin 14 gene DOID:9008681 Deafness susceptibility ISO RGD:1319353 D RGD:1600866|PMID:11163249 20070328 RGD DNA:deletion, missense mutation: :398delT, p.V85D 1319356 Cpne2 copine II gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1319355 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1319356 Cpne2 copine II gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1319355 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1319356 Cpne2 copine II gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1319356 Cpne2 copine II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319358 Ripk2 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1319357 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 1319358 Ripk2 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319358 Ripk2 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1319357 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20452301 1319360 Trim45 tripartite motif-containing 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319362 4930579F01Rik RIKEN cDNA 4930579F01 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319363 Kif18a kinesin family member 18A gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352766 D RGD:11554202|PMID:27215532 20161025 RGD 1319363 Kif18a kinesin family member 18A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352766 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319363 Kif18a kinesin family member 18A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319363 Kif18a kinesin family member 18A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352766 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1319363 Kif18a kinesin family member 18A gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1352766 D RGD:11554203|PMID:21213216 20161025 RGD 1319364 Col6a6 collagen, type VI, alpha 6 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:3052729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1319364 Col6a6 collagen, type VI, alpha 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3052729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319364 Col6a6 collagen, type VI, alpha 6 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:3052729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:28492532 1319364 Col6a6 collagen, type VI, alpha 6 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:3052729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1604790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267198 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:2493 gastric antral vascular ectasia ISO RGD:1604790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267198 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:16943371|PMID:17576681|PMID:18076099|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22532422|PMID:22899577|PMID:23172776|PMID:23220793|PMID:23869908|PMID:24033266|PMID:24115768|PMID:25182133|PMID:25197929|PMID:25741868|PMID:25843205|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29111009|PMID:29146883|PMID:29228254|PMID:29481669|PMID:30393977|PMID:30523342|PMID:30891747|PMID:30995915|PMID:31785789|PMID:34573280|PMID:34706368|PMID:9536098 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18076099|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22532422|PMID:22899577|PMID:23869908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30891747 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:1604790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267198 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1604790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267198 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:9003025 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts ISO RGD:1604790 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:9003025 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coats plus syndrome PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23220793|PMID:23869908|PMID:24033266|PMID:25182133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30891747 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:9003371 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 1 ISO RGD:1604790 D RGD:7240710 20190501 OMIM 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:9003371 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 1 ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1 PMID:16199547|PMID:16943371|PMID:18076099|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22532422|PMID:22899577|PMID:23869908|PMID:24033266|PMID:24115768|PMID:25182133|PMID:25197929|PMID:25741868|PMID:25843205|PMID:28492532|PMID:28864049|PMID:29111009|PMID:29146883|PMID:29228254|PMID:29481669|PMID:30523342|PMID:30891747|PMID:34573280 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20170131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive 1319365 Ctc1 CTS telomere maintenance complex component 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1604790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267198 1319367 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:10581022|PMID:25741868|PMID:27623334|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:34229535 1319367 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:0110394 retinitis pigmentosa 44 ISO RGD:1319366 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319367 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:0110394 retinitis pigmentosa 44 ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 44 PMID:10581022|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27623334|PMID:27748892|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:30337596|PMID:30347075|PMID:33546218|PMID:34229535|PMID:9536098 1319367 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10581022|PMID:16968212 1319367 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319366 D RGD:1599623|PMID:10581022 20070208 RGD 1319367 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10581022|PMID:16199547|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532 1319367 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319367 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10581022|PMID:28041643 1319369 Mad2l1bp MAD2L1 binding protein gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1319369 Mad2l1bp MAD2L1 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319369 Mad2l1bp MAD2L1 binding protein gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1319371 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1319371 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1319371 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1319371 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephronophthisis PMID:25741868 1319371 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319371 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1319371 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1319371 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319371 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:25741868|PMID:28492532 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111116 nephronophthisis 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611498 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111116 nephronophthisis 7 ISO RGD:1345602 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111116 nephronophthisis 7 ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 7 PMID:17618285|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26374130|PMID:28492532 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:17618285|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26374130|PMID:28492532 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345602 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17618285 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319372 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345602 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1319374 Upf2 UPF2 regulator of nonsense transcripts homolog (yeast) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319373 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1319374 Upf2 UPF2 regulator of nonsense transcripts homolog (yeast) gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1319373 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1319374 Upf2 UPF2 regulator of nonsense transcripts homolog (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319376 Hoxd1 homeobox D1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1319375 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1319376 Hoxd1 homeobox D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319376 Hoxd1 homeobox D1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1319375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151121 1319376 Hoxd1 homeobox D1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1319375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151121 1319376 Hoxd1 homeobox D1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632 1319376 Hoxd1 homeobox D1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 1319380 Shc4 SHC (Src homology 2 domain containing) family, member 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602620 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1319380 Shc4 SHC (Src homology 2 domain containing) family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319380 Shc4 SHC (Src homology 2 domain containing) family, member 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602620 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1319382 Anks1 ankyrin repeat and SAM domain containing 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1319381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1319382 Anks1 ankyrin repeat and SAM domain containing 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1319381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 1319382 Anks1 ankyrin repeat and SAM domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319384 Mppe1 metallophosphoesterase 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1319383 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1319384 Mppe1 metallophosphoesterase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319383 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319384 Mppe1 metallophosphoesterase 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1319383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1319384 Mppe1 metallophosphoesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319387 Mastl microtubule associated serine/threonine kinase-like gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1319386 D RGD:1598951|PMID:12890928 20070105 RGD 1319387 Mastl microtubule associated serine/threonine kinase-like gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1319386 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532 1319387 Mastl microtubule associated serine/threonine kinase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319387 Mastl microtubule associated serine/threonine kinase-like gene DOID:9003390 Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1319386 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 2 PMID:10891439|PMID:12890928|PMID:19460416|PMID:22102272|PMID:25741868|PMID:28492532 1319387 Mastl microtubule associated serine/threonine kinase-like gene DOID:9005280 Scimitar Anomaly, Multiple Cardiac Malformations, and Craniofacial and Central Nervous System Abnormalities ISO RGD:1319386 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scimitar anomaly, multiple cardiac malformations, and craniofacial and central nervous system abnormalities PMID:25741868 1319389 Bri3 brain protein I3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319388 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1319389 Bri3 brain protein I3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319390 Timm29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1319390 Timm29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1319390 Timm29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1319390 Timm29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 1319390 Timm29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1319393 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0070164 spermatogenic failure 2 ISO RGD:1319392 D RGD:7240710 20220706 OMIM 1319393 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0070164 spermatogenic failure 2 ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 2 PMID:25741868|PMID:33437391|PMID:33448284|PMID:34755185|PMID:35090489 1319393 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:33448284|PMID:34755185 1319393 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532 1319393 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:35090489 1319393 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia PMID:25741868|PMID:33448284 1319393 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:33448284 1319393 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 1319393 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35090489 1319393 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319393 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:9002716 Primary Ovarian Insufficiency 20 ISO RGD:1319392 D RGD:7240710 20220720 OMIM 1319393 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:9002716 Primary Ovarian Insufficiency 20 ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 20 PMID:25741868|PMID:28541421|PMID:33448284|PMID:34755185 1319396 Sdsl serine dehydratase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319399 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19597491|PMID:19597492|PMID:22544366|PMID:29892015|PMID:30061737 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319399 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1319399 D RGD:2315694|PMID:16637072 20100108 RGD DNA:deletion (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1319399 D RGD:2315695|PMID:15750593 20100108 RGD DNA, mRNA:mutations, decreased expression: :multiple, prostate gland (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1319399 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1319399 D RGD:151361167|PMID:33217982 20220227 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1319399 D RGD:151361169|PMID:20534899 20220227 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:1319399 D RGD:151361166|PMID:28713972 20220227 RGD protein:increased expression:colon, nucleus, cytoplasm (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1319399 D RGD:2315696|PMID:15671546 20100108 RGD 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1319399 D RGD:151361163|PMID:32653938 20220227 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1319399 D RGD:151361164|PMID:23144151 20220227 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1319399 D RGD:151361163|PMID:32653938 20220227 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1319399 D RGD:2315697|PMID:11812077 20100108 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:4929 tubular adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1319399 D RGD:151361166|PMID:28713972 20220227 RGD protein:increased expression:colon, nucleus, cytoplasm (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319399 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1319399 D RGD:151361169|PMID:20534899 20220227 RGD associated with Chronic Hepatitis B;protein:decreased expression:blood serum (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1319399 D RGD:151361162|PMID:32277050 20220227 RGD human cell line in a mouse model 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1319399 D RGD:151361168|PMID:33368532 20220227 RGD protein:increased expression:liver (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:1319399 D RGD:8554872 20160901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:15750593 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:1319399 D RGD:151361170|PMID:33479213 20220227 RGD brain metastasis associated with lung adenocarcinoma;DNA:mutations:multiple (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319399 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16637072|PMID:17013881|PMID:29610475 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319399 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30559488 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1319399 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319399 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1319399 D RGD:151361169|PMID:20534899 20220227 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1319399 D RGD:151361165|PMID:27435776 20220227 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) 1319400 Zfhx3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319399 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 1319402 Malt1 MALT1 paracaspase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 1319402 Malt1 MALT1 paracaspase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1319401 D RGD:1599913|PMID:10523859 20070221 RGD 1319402 Malt1 MALT1 paracaspase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319401 D RGD:1599912|PMID:12560219 20070221 RGD 1319402 Malt1 MALT1 paracaspase gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1319401 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 1319402 Malt1 MALT1 paracaspase gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1319401 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319402 Malt1 MALT1 paracaspase gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1319401 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23727036|PMID:24332264|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:27068814|PMID:28492532|PMID:35079916|PMID:9536098 1319402 Malt1 MALT1 paracaspase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1319401 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 1319402 Malt1 MALT1 paracaspase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319407 Cir1 corepressor interacting with RBPJ, 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602899 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1319407 Cir1 corepressor interacting with RBPJ, 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1602899 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1319407 Cir1 corepressor interacting with RBPJ, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319411 Kcnk16 potassium channel, subfamily K, member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319411 Kcnk16 potassium channel, subfamily K, member 16 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319410 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537 1319413 Dusp23 dual specificity phosphatase 23 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1319412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1319413 Dusp23 dual specificity phosphatase 23 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319412 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319413 Dusp23 dual specificity phosphatase 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319413 Dusp23 dual specificity phosphatase 23 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319412 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319415 Phc1 polyhomeotic 1 gene DOID:0070287 primary autosomal recessive microcephaly 11 ISO RGD:1319414 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319415 Phc1 polyhomeotic 1 gene DOID:0070287 primary autosomal recessive microcephaly 11 ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 11, primary, autosomal recessive PMID:23418308|PMID:25558065|PMID:25741868 1319415 Phc1 polyhomeotic 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23418308|PMID:25558065 1319415 Phc1 polyhomeotic 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1319415 Phc1 polyhomeotic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319415 Phc1 polyhomeotic 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 1319415 Phc1 polyhomeotic 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1319414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 1319415 Phc1 polyhomeotic 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1319418 Ccnt2 cyclin T2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319417 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1319418 Ccnt2 cyclin T2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319420 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 1319420 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1319420 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 1319420 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 1319420 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1319420 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319420 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:9001610 Lung Damage, Immunodeficiency and Chromosome Breakage Syndrome ISO RGD:1319419 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319420 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:9001610 Lung Damage, Immunodeficiency and Chromosome Breakage Syndrome ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome PMID:20864041|PMID:25741868|PMID:27427983|PMID:28492532 1319422 Ppp2r3c protein phosphatase 2, regulatory subunit B'', gamma gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:1319421 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 1319422 Ppp2r3c protein phosphatase 2, regulatory subunit B'', gamma gene DOID:0111921 spermatogenic failure 36 ISO RGD:1319421 D RGD:7240710 20190529 OMIM 1319422 Ppp2r3c protein phosphatase 2, regulatory subunit B'', gamma gene DOID:0111921 spermatogenic failure 36 ISO RGD:1319421 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 36 PMID:25741868|PMID:30893644|PMID:34714774|PMID:34750818|PMID:8849014 1319422 Ppp2r3c protein phosphatase 2, regulatory subunit B'', gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319422 Ppp2r3c protein phosphatase 2, regulatory subunit B'', gamma gene DOID:9002447 Myoectodermal Gonadal Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1319421 D RGD:7240710 20191023 OMIM 1319422 Ppp2r3c protein phosphatase 2, regulatory subunit B'', gamma gene DOID:9002447 Myoectodermal Gonadal Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1319421 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis, dysmorphic facies, retinal dystrophy, and myopathy PMID:25741868|PMID:30893644|PMID:34714774|PMID:34750818|PMID:35812758|PMID:8849014 1319422 Ppp2r3c protein phosphatase 2, regulatory subunit B'', gamma gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319421 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1319425 Ccni cyclin I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319425 Ccni cyclin I gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1319424 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1319427 Grtp1 GH regulated TBC protein 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1319426 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1319427 Grtp1 GH regulated TBC protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1604278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358632 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:11992493|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:23023959|PMID:24033266|PMID:25741868 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0070290 primary autosomal recessive microcephaly 6 ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 6, primary, autosomal recessive PMID:25741868 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0080515 Meier-Gorlin syndrome 4 ISO RGD:1604278 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0080515 Meier-Gorlin syndrome 4 ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 4 PMID:11477602|PMID:11992493|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:23023959|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33338304 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34387910 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604278 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1319428 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1604278 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35048507 1319429 Cpne9 copine family member IX gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1319429 Cpne9 copine family member IX gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319429 Cpne9 copine family member IX gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604226 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319429 Cpne9 copine family member IX gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1604226 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:10473568|PMID:10506123|PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:17576681|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:28882145|PMID:30914273|PMID:31278392|PMID:31614862|PMID:32429945|PMID:3631078|PMID:9536098 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:10473568|PMID:10506123|PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:16199547|PMID:1640425|PMID:17576681|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:28882145|PMID:30914273|PMID:31278392|PMID:31614862|PMID:32429945|PMID:34193099|PMID:3631078|PMID:9536098 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:31278392 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:0080738 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 ISO RGD:1354325 D RGD:7240710 20200826 OMIM 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:0080738 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1 PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:17576681|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:30914273|PMID:31278392|PMID:31614862|PMID:9536098 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:0111508 Torrance type platyspondylic dysplasia ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal skeletal dysplasia PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:31278392 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31278392|PMID:31614862 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome susceptibility ISO RGD:1354325 D RGD:1599433|PMID:10473568 20070202 RGD DNA:transition:exon;808C>T 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:31614862 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1319431 B4galt7 xylosylprotein beta1,4-galactosyltransferase, polypeptide 7 (galactosyltransferase I) gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1354325 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 1319433 Rars arginyl-tRNA synthetase gene DOID:0060791 hypomyelinating leukodystrophy 9 ISO RGD:1319432 D RGD:7240710 20170201 OMIM 1319433 Rars arginyl-tRNA synthetase gene DOID:0060791 hypomyelinating leukodystrophy 9 ISO RGD:1319432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 9 PMID:24777941|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28905880|PMID:30791064|PMID:31737794|PMID:31814314|PMID:33515434 1319433 Rars arginyl-tRNA synthetase gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1319432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 1319433 Rars arginyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319432 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319436 Mrps33 mitochondrial ribosomal protein S33 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1319436 Mrps33 mitochondrial ribosomal protein S33 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1319435 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1319436 Mrps33 mitochondrial ribosomal protein S33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319438 Hs6st1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1319437 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1319438 Hs6st1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:0090075 hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia ISO RGD:1319437 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1319438 Hs6st1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:0090075 hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia ISO RGD:1319437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 15 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia PMID:21700882|PMID:23643382|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:6881209 1319438 Hs6st1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1319437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:21700882|PMID:23643382|PMID:24033266|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532 1319438 Hs6st1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1319437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1319438 Hs6st1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1319437 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1319438 Hs6st1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319439 Ctdspl2 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase like 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605073 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1319439 Ctdspl2 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319439 Ctdspl2 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) small phosphatase like 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605073 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1319440 Kansl3 KAT8 regulatory NSL complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604339 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319440 Kansl3 KAT8 regulatory NSL complex subunit 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604339 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1319440 Kansl3 KAT8 regulatory NSL complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1319442 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18, scid variant PMID:1370449|PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:16199547|PMID:1635567|PMID:1676369|PMID:17277165|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660|PMID:9536098|PMID:9843989 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1319442 D RGD:27372876|PMID:16237152 20200604 RGD protein:increased expression:Tcell, testis (human) 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1319442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8490660 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1319442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15546002 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33628209 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1319442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:2314179|PMID:16628253 20091104 RGD 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1319443 Cd3e CD3 antigen, epsilon polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319442 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1319445 Gng12 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319444 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1319449 Eif4a2 eukaryotic translation initiation factor 4A2 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1319448 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 1319449 Eif4a2 eukaryotic translation initiation factor 4A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319449 Eif4a2 eukaryotic translation initiation factor 4A2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319448 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 1319449 Eif4a2 eukaryotic translation initiation factor 4A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319448 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy IMP D RGD:10047097|PMID:19187773 20150709 RGD 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1319453 D RGD:11554173 20180320 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy PMID:19226263|PMID:24498038|PMID:25741868 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319453 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0111135 congenital generalized lipodystrophy type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608594 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0111135 congenital generalized lipodystrophy type 1 ISO RGD:1319453 D RGD:7240710 20180314 OMIM 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:0111135 congenital generalized lipodystrophy type 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 1 PMID:11967537|PMID:12765973|PMID:14557463|PMID:14715872|PMID:15181077|PMID:15629135|PMID:18414213|PMID:18640396|PMID:19026526|PMID:21744063|PMID:22831748|PMID:24498038|PMID:25195639|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26336158|PMID:27144933|PMID:28492532|PMID:30319454|PMID:32117065 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:811 lipodystrophy susceptibility ISO RGD:1319453 D RGD:1598785|PMID:11967537 20061219 RGD 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1319454 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta) gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:22831748|PMID:25741868|PMID:26336158|PMID:28492532|PMID:30319454 1319456 Wdr33 WD repeat domain 33 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1319455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1319456 Wdr33 WD repeat domain 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319460 Srsf3 serine and arginine-rich splicing factor 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1319459 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1319460 Srsf3 serine and arginine-rich splicing factor 3 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1319459 D RGD:11039469|PMID:23748175 20160304 RGD mRNA:increased expression:epithelium of female gonad (human) 1319460 Srsf3 serine and arginine-rich splicing factor 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1319459 D RGD:11039413|PMID:18281098 20160302 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1319460 Srsf3 serine and arginine-rich splicing factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319460 Srsf3 serine and arginine-rich splicing factor 3 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1309233 D RGD:10059662|PMID:8568916 20150824 RGD associated with Sciatic Neuropathy 1319462 Uap1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1319461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1319462 Uap1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319461 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319462 Uap1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319462 Uap1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319461 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319463 Hmg20b high mobility group 20B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319463 Hmg20b high mobility group 20B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347672 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319464 Zc3hav1l zinc finger CCCH-type, antiviral 1-like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1601938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1319464 Zc3hav1l zinc finger CCCH-type, antiviral 1-like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601938 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1319464 Zc3hav1l zinc finger CCCH-type, antiviral 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319466 Tle1 transducin-like enhancer of split 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319468 Fnbp4 formin binding protein 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1319468 Fnbp4 formin binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319467 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319468 Fnbp4 formin binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319471 Theg testicular haploid expressed gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319474 Rnmt RNA (guanine-7-) methyltransferase gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1319473 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1319474 Rnmt RNA (guanine-7-) methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319473 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319474 Rnmt RNA (guanine-7-) methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319476 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:28492532 1319476 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1319476 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 1319476 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:31513939|PMID:9536098 1319476 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:9536098 1319476 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:9536098 1319476 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:34127479|PMID:9536098 1319476 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939 1319476 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065 1319476 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319476 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:9001172 FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY 19 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 19 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666 1319478 Agap1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319477 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319478 Agap1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15892143 1319478 Agap1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319477 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319478 Agap1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319478 Agap1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1319477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1319480 Unc5d unc-5 netrin receptor D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319482 Asb8 ankyrin repeat and SOCS box-containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319484 Tjp3 tight junction protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319483 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1319484 Tjp3 tight junction protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319483 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319484 Tjp3 tight junction protein 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1319483 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1319484 Tjp3 tight junction protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1319486 Sdhaf4 succinate dehydrogenase complex assembly factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319488 Gadd45gip1 growth arrest and DNA-damage-inducible, gamma interacting protein 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1319488 Gadd45gip1 growth arrest and DNA-damage-inducible, gamma interacting protein 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1319488 Gadd45gip1 growth arrest and DNA-damage-inducible, gamma interacting protein 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1319488 Gadd45gip1 growth arrest and DNA-damage-inducible, gamma interacting protein 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1319488 Gadd45gip1 growth arrest and DNA-damage-inducible, gamma interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319488 Gadd45gip1 growth arrest and DNA-damage-inducible, gamma interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 1319490 Slc30a6 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 6 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 1319490 Slc30a6 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868|PMID:28492532 1319490 Slc30a6 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580781 1319490 Slc30a6 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:32581362 1319490 Slc30a6 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319490 Slc30a6 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 6 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:21981780|PMID:22584950|PMID:23269600|PMID:23436634|PMID:23857908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641177|PMID:30392167|PMID:31087512|PMID:31518459|PMID:31804703|PMID:33607528|PMID:34284285 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:0110738 neurodegeneration with brain iron accumulation 4 ISO RGD:1319491 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:0110738 neurodegeneration with brain iron accumulation 4 ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20039086|PMID:21981780|PMID:22508347|PMID:22584950|PMID:23166001|PMID:23269600|PMID:23278385|PMID:23436634|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:24209434|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:26539891|PMID:27112773|PMID:28347615|PMID:28492532|PMID:28641177|PMID:29295770|PMID:29389947|PMID:29915382|PMID:30088953|PMID:30369941|PMID:30392167|PMID:31087512|PMID:31518459|PMID:31804703|PMID:32581362|PMID:33607528|PMID:34284285|PMID:9536098 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:0110795 hereditary spastic paraplegia 43 ISO RGD:1319491 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:0110795 hereditary spastic paraplegia 43 ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 43 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 43, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20039086|PMID:21981780|PMID:22584950|PMID:23166001|PMID:23269600|PMID:23436634|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:24361204|PMID:25558065|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:27112773|PMID:28492532|PMID:28641177|PMID:28832565|PMID:29915382|PMID:30088953|PMID:30369941|PMID:30392167|PMID:31087512|PMID:31105013|PMID:31804703|PMID:33607528|PMID:34284285|PMID:9536098 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:21981780|PMID:25741868|PMID:28492532 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:21981780|PMID:24361204|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31087512 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:24361204|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27112773|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31087512|PMID:31105013 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088953 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088953 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 1319492 1600014C10Rik RIKEN cDNA 1600014C10 gene gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26539891 1319495 Lzic leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1319494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1319495 Lzic leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319494 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1319495 Lzic leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1319494 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1319495 Lzic leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1309253 D RGD:2314410|PMID:19444910 20091113 RGD 1319495 Lzic leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319497 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24204302|PMID:25053765|PMID:26526202|PMID:26535115|PMID:28492532 1319497 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:24204302|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532 1319497 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006685 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 1 ISO RGD:1319496 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1319497 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006685 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 1 ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1 PMID:24204302|PMID:25053765|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532 1319498 Ccl12 chemokine (C-C motif) ligand 12 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis EXP D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28434932 1319498 Ccl12 chemokine (C-C motif) ligand 12 gene DOID:1205 allergic disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1319498 Ccl12 chemokine (C-C motif) ligand 12 gene DOID:2316 brain ischemia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 1319498 Ccl12 chemokine (C-C motif) ligand 12 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1353724 D RGD:4145472|PMID:19865101 20150406 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, 3' utr:c.77-105T>C, c.*856T>C (rs159313, rs2072070) (human) 1319498 Ccl12 chemokine (C-C motif) ligand 12 gene DOID:552 pneumonia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1319498 Ccl12 chemokine (C-C motif) ligand 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319498 Ccl12 chemokine (C-C motif) ligand 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1319498 Ccl12 chemokine (C-C motif) ligand 12 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309255 D RGD:5135274|PMID:9698165 20141216 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 1319498 Ccl12 chemokine (C-C motif) ligand 12 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12388339 1319498 Ccl12 chemokine (C-C motif) ligand 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353724 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319499 Zmiz2 zinc finger, MIZ-type containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605930 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1319499 Zmiz2 zinc finger, MIZ-type containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319499 Zmiz2 zinc finger, MIZ-type containing 2 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1605930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy 1319505 Dnali1 dynein, axonemal, light intermediate polypeptide 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319504 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1319505 Dnali1 dynein, axonemal, light intermediate polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319505 Dnali1 dynein, axonemal, light intermediate polypeptide 1 gene DOID:9002373 Spermatogenic Failure 83 ISO RGD:1319504 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1319507 Rce1 Ras converting CAAX endopeptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319506 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319507 Rce1 Ras converting CAAX endopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319507 Rce1 Ras converting CAAX endopeptidase 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319506 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1319507 Rce1 Ras converting CAAX endopeptidase 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1319509 Mtch1 mitochondrial carrier 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1319508 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1319509 Mtch1 mitochondrial carrier 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319510 Tmco6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1319510 Tmco6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319510 Tmco6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:0081007 RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28857146 1319510 Tmco6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1319510 Tmco6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:0112076 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 13 ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 13 PMID:18513682|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28857146|PMID:32154054 1319510 Tmco6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1319510 Tmco6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319510 Tmco6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319510 Tmco6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319512 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 (human) gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1319512 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 (human) gene DOID:0110129 Bardet-Biedl syndrome 7 ISO RGD:1319511 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1319512 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 (human) gene DOID:0110129 Bardet-Biedl syndrome 7 ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 7 PMID:12567324|PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:21937992|PMID:22302990|PMID:22500027|PMID:23462753|PMID:23572516|PMID:23847139|PMID:25553308|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26325687|PMID:26518167|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:33777945|PMID:9536098 1319512 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1319512 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 (human) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1319512 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319511 D RGD:1579975|PMID:12567324 19990101 RGD 1319512 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12567324|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19797195|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22302990|PMID:22500027|PMID:23572516|PMID:23847139|PMID:25553308|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26325687|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:30029678|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31469663|PMID:33777945|PMID:9536098 1319512 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1319512 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 (human) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23462753|PMID:25741868 1319512 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 (human) gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 1319512 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 (human) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319512 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 (human) gene DOID:9007665 Bardet-Biedl Syndrome 1/7, Digenic ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1/7, digenic PMID:12567324|PMID:20498079|PMID:21642631|PMID:22500027|PMID:23572516|PMID:25741868|PMID:28492532 1319515 Tmem131 transmembrane protein 131 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319517 Cstf1 cleavage stimulation factor, 3' pre-RNA, subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319521 Scara3 scavenger receptor class A, member 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1319520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1319521 Scara3 scavenger receptor class A, member 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1319520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1319521 Scara3 scavenger receptor class A, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1606840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867347 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformations of the brain PMID:25741868 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:0070067 White-Sutton syndrome ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-microcephaly-strabismus-behavioral abnormalities syndrome PMID:25741868 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1606840 D RGD:12801432|PMID:26446020 20170330 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, brain 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1309270 D RGD:12801415|PMID:12947339 20170329 RGD 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:0080328 Culler-Jones syndrome ISO RGD:1606840 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:0080328 Culler-Jones syndrome ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Culler-Jones syndrome PMID:15994174|PMID:20685856|PMID:22967285|PMID:23408573|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31292255|PMID:6726521 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:0110873 holoprosencephaly 9 ISO RGD:1606840 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:0110873 holoprosencephaly 9 ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar cyst | ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY WITH MICROPHTHALMIA AND FIRST BRANCHIAL ARCH ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 9 PMID:10725236|PMID:14581620|PMID:15994174|PMID:16327884|PMID:17096318|PMID:1756909|PMID:17569090|PMID:17576681|PMID:19223936|PMID:20685056|PMID:20685856|PMID:21204792|PMID:21416594|PMID:22967285|PMID:22978696|PMID:23408573|PMID:24744436|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29876959|PMID:30548673|PMID:34198905|PMID:9536098 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:0110881 holoprosencephaly 1 ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:0111428 essential tremor 1 ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor PMID:25741868 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:11175 enophthalmos ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enophthalmos PMID:25741868 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:13608 biliary atresia disease_progression ISO RGD:1606840 D RGD:12802349|PMID:25746691 20170405 RGD 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:14679 VACTERL association IMP D RGD:155791680|PMID:11172440 20230105 RGD 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:203 exostosis ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exostosis PMID:25741868 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1606840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16936257 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1606840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10700170 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606840 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585885 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20160719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14581620|PMID:15994174|PMID:20685856|PMID:22967285|PMID:24744436|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29165578 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:25741868 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations IMP D RGD:12802352|PMID:11485934 20170405 RGD 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1309270 D RGD:155791683|PMID:25213187 20230106 RGD mRNA:decreased expression:terminal rectum 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1606840 D RGD:12798571|PMID:20146882 20170328 RGD mRNA, protein:decreased expression:rectum 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9002811 Facial Dysmorphism with Multiple Malformations ISO RGD:1606840 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585885 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1606840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10700170 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1606840 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585885 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9008280 Holoprosencephaly 10 ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY WITH MICROPHTHALMIA AND FIRST BRANCHIAL ARCH ANOMALIES PMID:25741868|PMID:28492532 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1319523 Gli2 GLI-Kruppel family member GLI2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606840 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1319525 Kcnv2 potassium channel, subfamily V, member 2 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL CONE DYSTROPHY PMID:16909397|PMID:18235024|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532 1319525 Kcnv2 potassium channel, subfamily V, member 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:18235024|PMID:30718709|PMID:8333273 1319525 Kcnv2 potassium channel, subfamily V, member 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1319525 Kcnv2 potassium channel, subfamily V, member 2 gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532 1319525 Kcnv2 potassium channel, subfamily V, member 2 gene DOID:0081022 retinal cone dystrophy 3B ISO RGD:1319524 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319525 Kcnv2 potassium channel, subfamily V, member 2 gene DOID:0081022 retinal cone dystrophy 3B ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONE DYSTROPHY WITH SUPERNORMAL ROD RESPONSES | ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy with night blindness and supernormal rod responses KCNV2 related | ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 3B | ClinVar Annotator: match by term: cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram PMID:16909397|PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21402906|PMID:21558291|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:22264887|PMID:23077521|PMID:23115240|PMID:23143909|PMID:23725738|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31960170|PMID:33546218|PMID:8333273 1319525 Kcnv2 potassium channel, subfamily V, member 2 gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:25741868 1319525 Kcnv2 potassium channel, subfamily V, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:33090715 1319525 Kcnv2 potassium channel, subfamily V, member 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16909397|PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21558291|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:23115240|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33309813|PMID:33546218 1319525 Kcnv2 potassium channel, subfamily V, member 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:23115240|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218 1319525 Kcnv2 potassium channel, subfamily V, member 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus PMID:18235024|PMID:30718709|PMID:8333273 1319525 Kcnv2 potassium channel, subfamily V, member 2 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:23115240|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218 1319526 Sall2 spalt like transcription factor 2 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1345005 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 1319526 Sall2 spalt like transcription factor 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1345005 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1319526 Sall2 spalt like transcription factor 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1345005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, ocular, autosomal recessive PMID:24412933|PMID:25741868 1319526 Sall2 spalt like transcription factor 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1345005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1319526 Sall2 spalt like transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319526 Sall2 spalt like transcription factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345005 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1319530 Mok MOK protein kinase gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1319529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1319530 Mok MOK protein kinase gene DOID:0111402 mucopolysaccharidosis type IIID ISO RGD:1319529 D RGD:8554872 20191105 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-D PMID:25741868 1319530 Mok MOK protein kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319529 D RGD:7243170|PMID:15900605 20130510 RGD mRNA:increased expression:kidney 1319530 Mok MOK protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319530 Mok MOK protein kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23500658 1319532 Slc7a11 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 11 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1319531 D RGD:151361157|PMID:24762957 20220225 RGD 1319532 Slc7a11 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 11 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 1319532 Slc7a11 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 11 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1319531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1319532 Slc7a11 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 11 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1319532 Slc7a11 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319532 Slc7a11 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 11 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19015640 1319535 Mrpl22 mitochondrial ribosomal protein L22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:12682338|PMID:16504786|PMID:19154348|PMID:19265691|PMID:24033266|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:25948719|PMID:26224072|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:29602790|PMID:29735374|PMID:30831263|PMID:31060578 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:0080120 mitochondrial DNA depletion syndrome 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609560 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:0080120 mitochondrial DNA depletion syndrome 2 ISO RGD:1319538 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:0080120 mitochondrial DNA depletion syndrome 2 ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29783828|PMID:33013660 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319538 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:0111523 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1319538 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:0111523 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3 PMID:12655576|PMID:12682338|PMID:15907288|PMID:18819985|PMID:19265691|PMID:21937588|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29602790 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:22345218 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29783828|PMID:33013660 1319539 Tk2 thymidine kinase 2, mitochondrial gene DOID:9002774 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Myopathic Form ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form PMID:11687801|PMID:12391347|PMID:12493767|PMID:12655576|PMID:12682338|PMID:12873860|PMID:15639197|PMID:15907288|PMID:16504786|PMID:16908738|PMID:1734306|PMID:17576681|PMID:18508266|PMID:18819985|PMID:19154348|PMID:19265691|PMID:19736010|PMID:20083405|PMID:20421844|PMID:21937588|PMID:22345218|PMID:23303857|PMID:23932787|PMID:23963299|PMID:24033266|PMID:24484525|PMID:25326635|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:25948719|PMID:26224072|PMID:26467025|PMID:26925861|PMID:27660820|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28812460|PMID:29602790|PMID:29735374|PMID:29783828|PMID:31060578|PMID:31125140|PMID:33013660|PMID:9536098 1319541 Rfc5 replication factor C (activator 1) 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319544 Rnf10 ring finger protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319546 Sncaip synuclein, alpha interacting protein (synphilin) gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1319545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319546 Sncaip synuclein, alpha interacting protein (synphilin) gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:12761037|PMID:18366718|PMID:28492532 1319546 Sncaip synuclein, alpha interacting protein (synphilin) gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319546 Sncaip synuclein, alpha interacting protein (synphilin) gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant/Recessive PMID:12761037|PMID:18366718|PMID:21344240|PMID:24033266|PMID:28492532 1319546 Sncaip synuclein, alpha interacting protein (synphilin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319546 Sncaip synuclein, alpha interacting protein (synphilin) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319546 Sncaip synuclein, alpha interacting protein (synphilin) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1319546 Sncaip synuclein, alpha interacting protein (synphilin) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319546 Sncaip synuclein, alpha interacting protein (synphilin) gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835 1319548 Gpn1 GPN-loop GTPase 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1319548 Gpn1 GPN-loop GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319548 Gpn1 GPN-loop GTPase 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1319547 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845 1319552 Ppp1r12b protein phosphatase 1, regulatory subunit 12B gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:1319551 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 1319552 Ppp1r12b protein phosphatase 1, regulatory subunit 12B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1319552 Ppp1r12b protein phosphatase 1, regulatory subunit 12B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319552 Ppp1r12b protein phosphatase 1, regulatory subunit 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319552 Ppp1r12b protein phosphatase 1, regulatory subunit 12B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1319552 Ppp1r12b protein phosphatase 1, regulatory subunit 12B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1319551 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 1319552 Ppp1r12b protein phosphatase 1, regulatory subunit 12B gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis 1319552 Ppp1r12b protein phosphatase 1, regulatory subunit 12B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319551 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 1319552 Ppp1r12b protein phosphatase 1, regulatory subunit 12B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319553 Iyd iodotyrosine deiodinase gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1345868 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism 1319553 Iyd iodotyrosine deiodinase gene DOID:0112188 thyroid dyshormonogenesis 4 ISO RGD:1345868 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319553 Iyd iodotyrosine deiodinase gene DOID:0112188 thyroid dyshormonogenesis 4 ISO RGD:1345868 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEIODINASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 4 PMID:13183981|PMID:13333116|PMID:18434651|PMID:18765512|PMID:25741868|PMID:28492532 1319553 Iyd iodotyrosine deiodinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:13183981|PMID:13333116|PMID:18434651|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532 1319553 Iyd iodotyrosine deiodinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1319554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938944 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29432982|PMID:29932062|PMID:32917966 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:0080411 familial adenomatous polyposis 3 ISO RGD:1319554 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:0080411 familial adenomatous polyposis 3 ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 3 PMID:12840008|PMID:16199547|PMID:18515411|PMID:20054297|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26431160|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:26559593|PMID:26649986|PMID:27329137|PMID:27713038|PMID:27720914|PMID:28492532|PMID:28912133|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:30248171|PMID:30552997|PMID:30584090|PMID:30753826|PMID:30833958|PMID:31220976|PMID:31227763|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31942411|PMID:32300177|PMID:32581083|PMID:32704608|PMID:32860789|PMID:32906206|PMID:33087284|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33454955|PMID:33980861 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangiomyomatosis PMID:25741868|PMID:28492532 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:1309289 D RGD:11568659|PMID:20033472 20161209 RGD 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12144783|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18515411|PMID:20054297|PMID:21167187|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26431160|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:26559593|PMID:26649986|PMID:27329137|PMID:27713038|PMID:27720914|PMID:28492532|PMID:28912133|PMID:29909963|PMID:30552997|PMID:30753826|PMID:31227763|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31942411|PMID:33193653|PMID:9536098 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12840008|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18515411|PMID:20054297|PMID:21167187|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25995449|PMID:26431160|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:26559593|PMID:26649986|PMID:27329137|PMID:27713038|PMID:27720914|PMID:28492532|PMID:28912133|PMID:29522130|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:30248171|PMID:30267214|PMID:30552997|PMID:30584090|PMID:30753826|PMID:30833958|PMID:31220976|PMID:31227763|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31942411|PMID:32091409|PMID:32300177|PMID:32581083|PMID:32704608|PMID:32860789|PMID:32906206|PMID:33087284|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33454955|PMID:33980861|PMID:9536098 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12840008|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18515411|PMID:20054297|PMID:21167187|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25995449|PMID:26431160|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:26559593|PMID:26649986|PMID:27329137|PMID:27713038|PMID:27720914|PMID:28492532|PMID:28912133|PMID:29522130|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:30248171|PMID:30267214|PMID:30552997|PMID:30584090|PMID:30753826|PMID:30833958|PMID:31220976|PMID:31227763|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31942411|PMID:32091409|PMID:32300177|PMID:32581083|PMID:32704608|PMID:32860789|PMID:32906206|PMID:33087284|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33454955|PMID:33980861|PMID:35128723|PMID:9536098|PMID:9705289 1319555 Nthl1 nth (endonuclease III)-like 1 (E.coli) gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26431160|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:26559593|PMID:26649986|PMID:27713038|PMID:27720914|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:30248171|PMID:30753826|PMID:33193653 1319557 Supt6 SPT6, histone chaperone and transcription elongation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319560 Nacc2 nucleus accumbens associated 2, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1319560 Nacc2 nucleus accumbens associated 2, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1319560 Nacc2 nucleus accumbens associated 2, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1319560 Nacc2 nucleus accumbens associated 2, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1319560 Nacc2 nucleus accumbens associated 2, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1319560 Nacc2 nucleus accumbens associated 2, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1319560 Nacc2 nucleus accumbens associated 2, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1319560 Nacc2 nucleus accumbens associated 2, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1319560 Nacc2 nucleus accumbens associated 2, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1319560 Nacc2 nucleus accumbens associated 2, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1319560 Nacc2 nucleus accumbens associated 2, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319560 Nacc2 nucleus accumbens associated 2, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1319562 Spry1 sprouty RTK signaling antagonist 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319561 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11983899 1319562 Spry1 sprouty RTK signaling antagonist 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:1309293 D RGD:40925948|PMID:30515805 20210126 RGD mRNA, protein:decreased expression:peritoneal fluid,tissue 1319562 Spry1 sprouty RTK signaling antagonist 1 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1319561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 1319562 Spry1 sprouty RTK signaling antagonist 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319561 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319567 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319567 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319566 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319567 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319567 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319567 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319569 Mrpl52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1319569 Mrpl52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319569 Mrpl52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1319569 Mrpl52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1603610 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639879 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603610 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1319572 Mmel1 membrane metallo-endopeptidase-like 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319574 Or8d4 olfactory receptor family 8 subfamily D member 4 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1319574 Or8d4 olfactory receptor family 8 subfamily D member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1319574 Or8d4 olfactory receptor family 8 subfamily D member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319574 Or8d4 olfactory receptor family 8 subfamily D member 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1319574 Or8d4 olfactory receptor family 8 subfamily D member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1319579 Cers4 ceramide synthase 4 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1319578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 1319579 Cers4 ceramide synthase 4 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1319578 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1319579 Cers4 ceramide synthase 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319578 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319579 Cers4 ceramide synthase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319581 Spred2 sprouty-related EVH1 domain containing 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319580 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 1319581 Spred2 sprouty-related EVH1 domain containing 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1319580 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:25741868|PMID:34626534 1319581 Spred2 sprouty-related EVH1 domain containing 2 gene DOID:4480 achondroplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:100800 1319581 Spred2 sprouty-related EVH1 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319581 Spred2 sprouty-related EVH1 domain containing 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 1319581 Spred2 sprouty-related EVH1 domain containing 2 gene DOID:9001824 Noonan Syndrome 14 ISO RGD:1319580 D RGD:7240710 20220223 OMIM 1319581 Spred2 sprouty-related EVH1 domain containing 2 gene DOID:9001824 Noonan Syndrome 14 ISO RGD:1319580 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 14 PMID:25741868|PMID:34626534 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1319584 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1319584 D RGD:10047419|PMID:23861893 20150713 RGD 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1319584 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20472715 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:9003643 Bone Marrow Failure Syndrome 6 ISO RGD:1319584 D RGD:7240710 20200429 OMIM 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:9003643 Bone Marrow Failure Syndrome 6 ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 6 PMID:25741868|PMID:32300648 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319584 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535733 1319585 Mdm4 transformed mouse 3T3 cell double minute 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319588 Ufl1 UFM1 specific ligase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319587 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1319588 Ufl1 UFM1 specific ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319590 Irx4 Iroquois homeobox 4 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 1319590 Irx4 Iroquois homeobox 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1319590 Irx4 Iroquois homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319590 Irx4 Iroquois homeobox 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868 1319590 Irx4 Iroquois homeobox 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1319589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1319590 Irx4 Iroquois homeobox 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IAGP D RGD:1582289|PMID:11238910 20061103 RGD 1319590 Irx4 Iroquois homeobox 4 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1319591 Tmem94 transmembrane protein 94 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605409 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1319591 Tmem94 transmembrane protein 94 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319591 Tmem94 transmembrane protein 94 gene DOID:9001399 Intellectual Developmental Disorder with Cardiac Defects and Dysmorphic Facies ISO RGD:1605409 D RGD:7240710 20190417 OMIM 1319591 Tmem94 transmembrane protein 94 gene DOID:9001399 Intellectual Developmental Disorder with Cardiac Defects and Dysmorphic Facies ISO RGD:1605409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | ClinVar Annotator: match by term: TMEM94-related condition PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:30526868|PMID:32825426 1319591 Tmem94 transmembrane protein 94 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1605409 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1319592 Nxnl2 nucleoredoxin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319595 Accs 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase (non-functional) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606762 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319595 Accs 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase (non-functional) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606762 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319595 Accs 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase (non-functional) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319597 Mrps36 mitochondrial ribosomal protein S36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319597 Mrps36 mitochondrial ribosomal protein S36 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319596 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319598 Fam83e family with sequence similarity 83, member E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319600 Slc2a6 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 6 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1319600 Slc2a6 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1319600 Slc2a6 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 6 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1319600 Slc2a6 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1319600 Slc2a6 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 6 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1319600 Slc2a6 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 6 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1319600 Slc2a6 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1319600 Slc2a6 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319602 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1319601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643 1319602 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:0110501 autosomal recessive nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1319601 D RGD:7240710 20140723 OMIM 1319602 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:0110501 autosomal recessive nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1319601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 44 PMID:15583425|PMID:24033266|PMID:24482543|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:28492532 1319602 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319601 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1319602 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1319601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1319602 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319602 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1319601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643 1319605 Top3a topoisomerase (DNA) III alpha gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1319605 Top3a topoisomerase (DNA) III alpha gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1319605 Top3a topoisomerase (DNA) III alpha gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1319605 Top3a topoisomerase (DNA) III alpha gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1319605 Top3a topoisomerase (DNA) III alpha gene DOID:0111524 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1319604 D RGD:7240710 20190821 OMIM 1319605 Top3a topoisomerase (DNA) III alpha gene DOID:0111524 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29290614 1319605 Top3a topoisomerase (DNA) III alpha gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1319605 Top3a topoisomerase (DNA) III alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319605 Top3a topoisomerase (DNA) III alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319605 Top3a topoisomerase (DNA) III alpha gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:29290614 1319605 Top3a topoisomerase (DNA) III alpha gene DOID:9009217 Microcephaly, Growth Restriction, and Increased Sister Chromatid Exchange 2 ISO RGD:1319604 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319605 Top3a topoisomerase (DNA) III alpha gene DOID:9009217 Microcephaly, Growth Restriction, and Increased Sister Chromatid Exchange 2 ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30057030 1319609 Ltk leukocyte tyrosine kinase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1319608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1319609 Ltk leukocyte tyrosine kinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319608 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1319609 Ltk leukocyte tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319609 Ltk leukocyte tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319608 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1319612 Trappc6b trafficking protein particle complex 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28397838|PMID:28490743|PMID:28626029|PMID:31687267 1319612 Trappc6b trafficking protein particle complex 6B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319611 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1319612 Trappc6b trafficking protein particle complex 6B gene DOID:9009122 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, EPILEPSY, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1319611 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319612 Trappc6b trafficking protein particle complex 6B gene DOID:9009122 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, EPILEPSY, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1319611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy | ClinVar Annotator: match by term: TRAPPC6B-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28397838|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28626029|PMID:31687267|PMID:32860008 1319615 Nxt1 NTF2-related export protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:133780 | OMIM:305390 | OMIM:601813 | OMIM:605750 | OMIM:613310 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29207047 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:11719191|PMID:15024691|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:25711638|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29181528|PMID:31299183|PMID:8832721 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30452590 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:259770 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18825883 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:12792277|PMID:11719191 20170315 RGD DNA:mutations:cds: 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:12792280|PMID:16679074 20170315 RGD DNA:mutations:cds:p.W478R,p.W504C(human) 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis with pseudoglioma | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoglioma with bone fragility PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:20034086|PMID:21528003|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:29131652|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:35106624 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0080037 Worth syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0080037 Worth syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis autosomal dominant Worth type | ClinVar Annotator: match by term: Worth disease PMID:1002767|PMID:10434540|PMID:11701785|PMID:11719191|PMID:11883972|PMID:12015390|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18521528|PMID:18588671|PMID:23318847|PMID:25741868|PMID:26348019|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:28492532|PMID:30283887 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0110937 autosomal dominant osteopetrosis 1 ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0110937 autosomal dominant osteopetrosis 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant osteopetrosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE I PMID:1002767|PMID:10434540|PMID:11701785|PMID:11719191|PMID:11741193|PMID:12015390|PMID:12054167|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18521528|PMID:18588671|PMID:23318847|PMID:25741868|PMID:26348019|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0111411 exudative vitreoretinopathy 4 ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0111411 exudative vitreoretinopathy 4 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4, digenic PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:14507768|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17955262|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:20034086|PMID:20340138|PMID:25384351|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26244290|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29181528|PMID:30452590|PMID:31077665|PMID:31237656|PMID:34639175|PMID:8832721|PMID:9056564|PMID:9831343 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1319617 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:21528003|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:33302760|PMID:35106624 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1319617 D RGD:12793059|PMID:28111184 20170320 RGD DNA:mutation:splice junction: 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:1625350|PMID:17002564 20070604 RGD 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 1 | ClinVar Annotator: match by term: LRP5-related primary osteoporosis | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15141052|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17052975|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17576681|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:21528003|PMID:22456437|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25073507|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26348019|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:31039433|PMID:33118644|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:35106624|PMID:9536098 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:1309329 D RGD:12793063|PMID:21977807 20170320 RGD 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:1309329 D RGD:7240519|PMID:22704852 20170320 RGD 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18721193|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:24706814|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:30894705 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18721193|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:19324841|PMID:24706814|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:33118644 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta treatment IMP D RGD:12792279|PMID:24677211 20170315 RGD 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:12559 idiopathic juvenile osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:12793058|PMID:22487062 20170320 RGD DNA:mutations:exon:c.3446 T > A (p.L1149Q),c.3553 G > A (p.G1185R)(human) 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High bone mass PMID:11741193|PMID:12015390|PMID:25741868|PMID:28492532 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:28492532 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1319617 D RGD:12793057|PMID:16631011 20170320 RGD protein:increased expression:heart valve 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:11719191|PMID:11741193|PMID:11793484|PMID:12015390|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:4997 Camurati-Engelmann disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphyseal dysplasia PMID:25741868 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11719191|PMID:15024691|PMID:15346351|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:21407258|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29181528|PMID:8832721|PMID:9831343 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11719191|PMID:16252235|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30452590 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease susceptibility IAGP D RGD:11553546|PMID:25920554 20191204 RGD DNA:missense mutation:cds:multiple mutations (human) 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1309329 D RGD:12798566|PMID:24090150 20170327 RGD 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:24706814|PMID:25073507|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30452590 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 susceptibility IAGP D RGD:11063140|PMID:24706814 20191204 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R118W (3562C>T) (human) 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment IMP D RGD:11343819|PMID:26554834 20170327 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A214V,p.G171V(mouse) 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1319617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis treatment ISO RGD:1309329 D RGD:12793062|PMID:24510055 20170320 RGD 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:25741868|PMID:28492532 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1319617 D RGD:12792278|PMID:17202888 20170315 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q89R(human) 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9009127 Polycystic Liver Disease 4 with or without Kidney Cysts ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9009127 Polycystic Liver Disease 4 with or without Kidney Cysts ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC LIVER DISEASE 4 WITH KIDNEY CYSTS | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:24706814|PMID:25073507|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:1309329 D RGD:12793064|PMID:23776285 20170320 RGD protein:increased expression:patellar tendon: 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18263894 1319618 Lrp5 low density lipoprotein receptor-related protein 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:1599835|PMID:15346351 20070216 RGD DNA:mutations: :p.R570Q, p.R752G, p.E1367K (human) 1319621 Ppp2r5c protein phosphatase 2, regulatory subunit B', gamma gene DOID:0081206 autosomal recessive intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-developmental delay syndrome PMID:25741868 1319621 Ppp2r5c protein phosphatase 2, regulatory subunit B', gamma gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1319621 Ppp2r5c protein phosphatase 2, regulatory subunit B', gamma gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1319621 Ppp2r5c protein phosphatase 2, regulatory subunit B', gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1319621 Ppp2r5c protein phosphatase 2, regulatory subunit B', gamma gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1319620 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1319621 Ppp2r5c protein phosphatase 2, regulatory subunit B', gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319621 Ppp2r5c protein phosphatase 2, regulatory subunit B', gamma gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1319620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16038780 1319621 Ppp2r5c protein phosphatase 2, regulatory subunit B', gamma gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1319620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25772433 1319621 Ppp2r5c protein phosphatase 2, regulatory subunit B', gamma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319621 Ppp2r5c protein phosphatase 2, regulatory subunit B', gamma gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1319620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25772433 1319621 Ppp2r5c protein phosphatase 2, regulatory subunit B', gamma gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1319623 Mmp21 matrix metallopeptidase 21 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1319623 Mmp21 matrix metallopeptidase 21 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1319622 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437028 1319623 Mmp21 matrix metallopeptidase 21 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1319622 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26437028 1319623 Mmp21 matrix metallopeptidase 21 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1319622 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16984259 1319623 Mmp21 matrix metallopeptidase 21 gene DOID:4415 fibrous histiocytoma ISO RGD:1319622 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16984259 1319623 Mmp21 matrix metallopeptidase 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319623 Mmp21 matrix metallopeptidase 21 gene DOID:9008364 Visceral Heterotaxy 7, Autosomal ISO RGD:1319622 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319623 Mmp21 matrix metallopeptidase 21 gene DOID:9008364 Visceral Heterotaxy 7, Autosomal ISO RGD:1319622 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 7, autosomal PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26437028|PMID:28492532 1319627 Ate1 arginyltransferase 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1319626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 1319627 Ate1 arginyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319629 Fip1l1 FIP1 like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1319628 D RGD:11554173 20190115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28347583 1319629 Fip1l1 FIP1 like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319629 Fip1l1 FIP1 like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1319628 D RGD:11075088|PMID:23114151 20160505 RGD DNA:gene fusion 1319629 Fip1l1 FIP1 like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:9001997 Pdgfra-Associated Chronic Eosinophilic Leukemia ISO RGD:1319628 D RGD:11075089|PMID:22806436 20160505 RGD DNA:gene fusion 1319629 Fip1l1 FIP1 like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:1319628 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778211|PMID:28347583|PMID:31036733 1319631 Wbp2nl WBP2 N-terminal like gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1604730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1319631 Wbp2nl WBP2 N-terminal like gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1604730 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1319631 Wbp2nl WBP2 N-terminal like gene DOID:0112318 Schindler disease type 1 ISO RGD:1604730 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 1319631 Wbp2nl WBP2 N-terminal like gene DOID:0112319 Kanzaki disease ISO RGD:1604730 D RGD:8554872 20211019 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 1319631 Wbp2nl WBP2 N-terminal like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604730 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319631 Wbp2nl WBP2 N-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319635 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319634 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10620750 1319635 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1319635 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1319635 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1319635 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1319635 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1319635 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319635 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319636 Tmem192 transmembrane protein 192 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319639 Sema3c sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 1319639 Sema3c sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1319639 Sema3c sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319639 Sema3c sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3C gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319638 D RGD:1580084|PMID:15077297 19990101 RGD protein:increased expression:knee, synovium (human) 1319639 Sema3c sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3C gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1319639 Sema3c sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3C gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:1319638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15548583 1319641 Ropn1l ropporin 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319643 Bcl6 B cell leukemia/lymphoma 6 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319642 D RGD:1600111|PMID:11821949 20070228 RGD diffuse large B-cell lymphoma 1319643 Bcl6 B cell leukemia/lymphoma 6 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1319642 D RGD:11530023|PMID:15701085 20160819 RGD 1319643 Bcl6 B cell leukemia/lymphoma 6 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25543051 1319643 Bcl6 B cell leukemia/lymphoma 6 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15375218 1319643 Bcl6 B cell leukemia/lymphoma 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319642 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1319643 Bcl6 B cell leukemia/lymphoma 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319643 Bcl6 B cell leukemia/lymphoma 6 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1319642 D RGD:1600111|PMID:11821949 20070228 RGD diffuse large B-cell lymphoma 1319645 Rb1cc1 RB1-inducible coiled-coil 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319645 Rb1cc1 RB1-inducible coiled-coil 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319644 D RGD:1599411|PMID:12068296 20070201 RGD 1319645 Rb1cc1 RB1-inducible coiled-coil 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319644 D RGD:7240710 20180711 OMIM 1319645 Rb1cc1 RB1-inducible coiled-coil 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma PMID:12068296 1319645 Rb1cc1 RB1-inducible coiled-coil 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1319645 Rb1cc1 RB1-inducible coiled-coil 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1319645 Rb1cc1 RB1-inducible coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319645 Rb1cc1 RB1-inducible coiled-coil 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1319645 Rb1cc1 RB1-inducible coiled-coil 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast 1319647 Aldh8a1 aldehyde dehydrogenase 8 family, member A1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1319646 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1319647 Aldh8a1 aldehyde dehydrogenase 8 family, member A1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1319646 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1319647 Aldh8a1 aldehyde dehydrogenase 8 family, member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319650 Hipk2 homeodomain interacting protein kinase 2 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:1319649 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 1319650 Hipk2 homeodomain interacting protein kinase 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1319649 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 1319650 Hipk2 homeodomain interacting protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319650 Hipk2 homeodomain interacting protein kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319649 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1319651 Urah urate (5-hydroxyiso-) hydrolase gene DOID:1920 hyperuricemia IAGP D RGD:13592920 20220428 MouseDO 1319653 Fes feline sarcoma oncogene gene DOID:0050671 female breast cancer onset IMP D RGD:153323296|PMID:15867340 20220811 RGD 1319653 Fes feline sarcoma oncogene gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1319652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1319653 Fes feline sarcoma oncogene gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1319653 Fes feline sarcoma oncogene gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1319652 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 1319653 Fes feline sarcoma oncogene gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1319652 D RGD:153323298|PMID:24936140 20220811 RGD DNA:hypermethylation: (human) 1319653 Fes feline sarcoma oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1319652 D RGD:153323295|PMID:31573955 20220811 RGD human cells in a mouse model 1319653 Fes feline sarcoma oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319653 Fes feline sarcoma oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1319652 D RGD:153323297|PMID:31038805 20220811 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 1319656 Mrc1 mannose receptor, C type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319656 Mrc1 mannose receptor, C type 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1319655 D RGD:8554872 20201117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to leprosy and multibacillary leprosy PMID:20035344 1319656 Mrc1 mannose receptor, C type 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1319655 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1319656 Mrc1 mannose receptor, C type 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1319655 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 1319656 Mrc1 mannose receptor, C type 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1309353 D RGD:40924652|PMID:24968269 20210118 RGD 1319656 Mrc1 mannose receptor, C type 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1319655 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1319656 Mrc1 mannose receptor, C type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319655 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1319658 Ctsw cathepsin W gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1319658 Ctsw cathepsin W gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319658 Ctsw cathepsin W gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1319658 Ctsw cathepsin W gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1319658 Ctsw cathepsin W gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319658 Ctsw cathepsin W gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1319658 Ctsw cathepsin W gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1319661 Rxylt1 ribitol xylosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1319660 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319661 Rxylt1 ribitol xylosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1319660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:23217329|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1319661 Rxylt1 ribitol xylosyltransferase 1 gene DOID:0111239 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A10 ISO RGD:1319660 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319661 Rxylt1 ribitol xylosyltransferase 1 gene DOID:0111239 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A10 ISO RGD:1319660 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 PMID:17576681|PMID:23217329|PMID:23519211|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30017359|PMID:31742715|PMID:9536098 1319661 Rxylt1 ribitol xylosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319660 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319663 Lrfn5 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319662 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319663 Lrfn5 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319662 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1319666 Unc119b unc-119 lipid binding chaperone B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319667 Rgs7bp regulator of G-protein signalling 7 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319667 Rgs7bp regulator of G-protein signalling 7 binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604905 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319669 Col8a1 collagen, type VIII, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319669 Col8a1 collagen, type VIII, alpha 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1319668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035365 1319669 Col8a1 collagen, type VIII, alpha 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1319668 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1319672 Cdca7 cell division cycle associated 7 gene DOID:0090010 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3 ISO RGD:1319671 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319672 Cdca7 cell division cycle associated 7 gene DOID:0090010 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3 ISO RGD:1319671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3 PMID:15952214|PMID:1999836|PMID:21596365|PMID:25741868|PMID:26216346|PMID:28492532 1319672 Cdca7 cell division cycle associated 7 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1319671 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1319672 Cdca7 cell division cycle associated 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319672 Cdca7 cell division cycle associated 7 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1319671 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1319673 D RGD:11041774|PMID:22633531 20160329 RGD DNA:SNPs:intron: rs2289252,rs2036914(human) 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:1319673 D RGD:11041778|PMID:19583818 20160329 RGD DNA:SNPs:intron: rs2289252,rs2036914(human) 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1319673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6383834 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10593931|PMID:11122101|PMID:15026311|PMID:15140127|PMID:15531455|PMID:16079124|PMID:16519703|PMID:16835901|PMID:18515884|PMID:20015217|PMID:2052060|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24033266|PMID:24982842|PMID:25741868|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:9326232 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor X deficiency PMID:25741868|PMID:31064749 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:2229 factor XI deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612416 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1319673 D RGD:11041741|PMID:11127865 20160328 RGD DNA:missense, nonsense, duplication, deletion:cds: 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1319673 D RGD:11041742|PMID:10706758 20160328 RGD DNA:nonsense mutation:exon:G263X(human) 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1319673 D RGD:1598923|PMID:2813350 20070102 RGD 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1319673 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Plasma factor XI deficiency PMID:10444286|PMID:10593931|PMID:10606881|PMID:10706758|PMID:11122101|PMID:11127865|PMID:11418471|PMID:11895778|PMID:12586617|PMID:12716376|PMID:12879434|PMID:14508802|PMID:14717969|PMID:15026311|PMID:15090552|PMID:15140127|PMID:15140147|PMID:15180874|PMID:15456490|PMID:1547342|PMID:15531455|PMID:15634276|PMID:15728123|PMID:15749683|PMID:15842381|PMID:15870541|PMID:15946525|PMID:15953011|PMID:15968392|PMID:16079124|PMID:16086308|PMID:16199547|PMID:16519703|PMID:16607084|PMID:16787881|PMID:16835901|PMID:17229051|PMID:17549289|PMID:17576681|PMID:18005151|PMID:18024374|PMID:18327400|PMID:18388506|PMID:18446632|PMID:18515884|PMID:18758779|PMID:18832909|PMID:18839438|PMID:19367158|PMID:19652879|PMID:20015217|PMID:20398070|PMID:2052060|PMID:20523169|PMID:21192253|PMID:21457405|PMID:21649796|PMID:21668437|PMID:21718436|PMID:21824284|PMID:22016685|PMID:22159456|PMID:22197449|PMID:23305485|PMID:23315997|PMID:23332144|PMID:23929304|PMID:24033266|PMID:24112640|PMID:24982842|PMID:25074526|PMID:25158988|PMID:25681615|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26558335|PMID:26879396|PMID:27067486|PMID:27710856|PMID:27723456|PMID:2813350|PMID:28445521|PMID:28492532|PMID:28615222|PMID:28960694|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:29367083|PMID:31064749|PMID:31644447|PMID:32220196|PMID:32333264|PMID:32581362|PMID:32596782|PMID:34355501|PMID:7669672|PMID:7888672|PMID:8832909|PMID:9326232|PMID:9401068|PMID:9536098|PMID:9787168 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1319673 D RGD:11041743|PMID:3354599 20160328 RGD protein:decreased expression:plasma: 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IMP D RGD:11041786|PMID:16533887 20160329 RGD 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10593931|PMID:15026311|PMID:15140127|PMID:16835901|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:9326232 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral hemorrhage 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1319673 D RGD:11041767|PMID:25517908 20160329 RGD protein:increased activity:blood: 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1319673 D RGD:11041768|PMID:10706899 20160329 RGD protein:increased activity:blood: 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1309364 D RGD:1598921|PMID:12000738 20160121 RGD 1319674 F11 coagulation factor XI gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 1319679 Wdr31 WD repeat domain 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319682 Med30 mediator complex subunit 30 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1319681 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1319682 Med30 mediator complex subunit 30 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1319681 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 1319682 Med30 mediator complex subunit 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319683 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 1319683 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 3 1319683 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1319683 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319683 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319684 Tm6sf2 transmembrane 6 superfamily member 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1318158 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24531328 1319684 Tm6sf2 transmembrane 6 superfamily member 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1318158 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482880 1319684 Tm6sf2 transmembrane 6 superfamily member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1318158 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24633158 1319684 Tm6sf2 transmembrane 6 superfamily member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:11100036|PMID:18323416 20160614 RGD DNA:missense mutations:exons:multiple (human) 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25049379|PMID:26192916 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:25741868 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:23149938|PMID:23374270|PMID:23561803|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:25930198|PMID:26289640|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:28826773|PMID:29472930|PMID:30170123|PMID:30894704|PMID:30940614|PMID:33202260|PMID:33859323|PMID:34573280|PMID:9536098 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:0111958 immunodeficiency 11B ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:0111958 immunodeficiency 11B ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATOPIC DERMATITIS, ELEVATED IgE, AND EOSINOPHILIA | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 11b with atopic dermatitis PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28628108|PMID:28826773|PMID:33202260|PMID:9536098 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:2841 asthma susceptibility IMP D RGD:11100037|PMID:16751370 20160614 RGD 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1319685 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114|PMID:28628108 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319685 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1319685 D RGD:11100039|PMID:25384343 20160614 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1319685 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667|PMID:26551670 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:9000756 Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1319685 D RGD:11100033|PMID:23129749 20160614 RGD DNA:missense mutations:cds:p.E127G, p.G116S (human) 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:9005199 B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1319686 Card11 caspase recruitment domain family, member 11 gene DOID:9005199 B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy PMID:17576681|PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:23149938|PMID:24033266|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:25930198|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930|PMID:30940614|PMID:9536098 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1319690 D RGD:11069733|PMID:21211617 20161019 RGD DNA:nonsense, transition mutations:cds,splice junction:c.379C>T (p.R127X,)c.869-2A>G (human) 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1319690 D RGD:11072153|PMID:22499340 20161019 RGD DNA:missense, frameshift, nonsense mutations:cds,splice junction: 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1319690 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21211617|PMID:22482978|PMID:22499340 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:23757202|PMID:28492532|PMID:29068549 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 PMID:25741868 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 PMID:21211617|PMID:25741868 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1319690 D RGD:7240710 20180530 OMIM 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26945885|PMID:27455347|PMID:27530628|PMID:28089114|PMID:28123176|PMID:28492532|PMID:28710492|PMID:28935222|PMID:29068549|PMID:29431110|PMID:30093141|PMID:3014367|PMID:30408610|PMID:32462798|PMID:33445179|PMID:9536098 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263200 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:16199547|PMID:22499340|PMID:25741868|PMID:27455347|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29431110 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1319690 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26945885|PMID:27455347 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28492532 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16199547|PMID:22499340|PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:29068549 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28492532 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:9009135 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 24 ISO RGD:1319690 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:9009135 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 24 ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24 PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26945885|PMID:27455347|PMID:28089114|PMID:28123176|PMID:28492532|PMID:28935222|PMID:29068549|PMID:30408610 1319691 Nek1 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:29068549 1319693 Rec8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1319693 Rec8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:31479588 1319693 Rec8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1319693 Rec8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1319692 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 1319693 Rec8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1319693 Rec8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319693 Rec8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1319693 Rec8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319692 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1319693 Rec8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1319695 Scap SREBF chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319695 Scap SREBF chaperone gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604827 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831 1319695 Scap SREBF chaperone gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1309378 D RGD:1581819|PMID:16741953 20090610 RGD protein:increased expression:liver 1319695 Scap SREBF chaperone gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1604827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1319695 Scap SREBF chaperone gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309378 D RGD:5490977|PMID:20973890 20120321 RGD 1319698 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319698 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1319697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 1319698 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1319697 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940 1319698 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1319698 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1319697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750679 1319698 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319698 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1319697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190 1319698 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319698 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 1319698 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1319697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193|PMID:19838195 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1319699 D RGD:149735347|PMID:25195038 20210716 RGD 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:25741868 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:0080615 nephroma ISO RGD:1319699 D RGD:149735348|PMID:24481001 20210716 RGD DNA:mutations: : 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1319699 D RGD:7240710 20220406 OMIM 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:15242644|PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17920623|PMID:17923214|PMID:18453628|PMID:18570301|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:22546613|PMID:22717647|PMID:23068969|PMID:23132766|PMID:23418872|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23622242|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24151152|PMID:24481001|PMID:24513630|PMID:24617712|PMID:24628552|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24823459|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25176334|PMID:25190313|PMID:25231023|PMID:25348012|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25526195|PMID:25670082|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25803323|PMID:25836323|PMID:25998712|PMID:26033159|PMID:26033501|PMID:26241669|PMID:26289771|PMID:26408257|PMID:26428316|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26556299|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26592504|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:26983701|PMID:27036314|PMID:27050224|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27494611|PMID:27664536|PMID:27697588|PMID:27784193|PMID:27819237|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28007021|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28177962|PMID:28202063|PMID:28222777|PMID:28323992|PMID:28459098|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28688118|PMID:28748527|PMID:28766837|PMID:28825729|PMID:28834809|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29315962|PMID:29351919|PMID:29395683|PMID:29399970|PMID:29459759|PMID:29469200|PMID:29474644|PMID:29538609|PMID:29625052|PMID:29633305|PMID:29641532|PMID:29660837|PMID:29698806|PMID:29706542|PMID:29708584|PMID:29726952|PMID:29753010|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29938629|PMID:29943907|PMID:29945567|PMID:30014022|PMID:30072170|PMID:30093976|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30446821|PMID:30585947|PMID:30597651|PMID:30649606|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31067372|PMID:31278746|PMID:31285663|PMID:31300551|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31883967|PMID:31900434|PMID:31911633|PMID:32291395|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:32973888|PMID:33158809|PMID:33372952|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:9295070|PMID:9345104|PMID:9536098 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1319699 D RGD:149735323|PMID:18167183 20210714 RGD 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:1324 lung cancer exacerbates IMP D RGD:149735199|PMID:19903759 20210713 RGD 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1319699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381205 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32714280 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:1664 pineoblastoma ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pineoblastoma PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:24909177|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28492532|PMID:28960912|PMID:30097050 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1319699 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:28624956|PMID:28862265|PMID:30266945|PMID:33372952 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1309381 D RGD:11553310|PMID:26294080 20210723 RGD mRNA:decreased expression:brain: 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma IMP D RGD:149735200|PMID:25500911 20210713 RGD 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1319699 D RGD:11552609|PMID:19556464 20210713 RGD DNA:mutations:cds 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1319699 D RGD:11554173 20220412 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pleuropulmonary blastoma PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21266384|PMID:21501861|PMID:23728841|PMID:24481001|PMID:24676357|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:25451712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26925222|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28654427|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:30178239|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:32714280|PMID:33372952 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:4791 supratentorial primitive neuroectodermal tumor ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supratentorial primitive neuroectodermal tumor PMID:21882293|PMID:24481001|PMID:24513630|PMID:24617712|PMID:24675358|PMID:24909177|PMID:25190313|PMID:25356068|PMID:25741868|PMID:25836323|PMID:26033159|PMID:26475046|PMID:26555935|PMID:26556299|PMID:26841698|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:28177962|PMID:28222777|PMID:28492532|PMID:28862265|PMID:29315962|PMID:29881993|PMID:30014022|PMID:30266945|PMID:30649606 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:5223 infertility IMP D RGD:150340620|PMID:25525274 20210819 RGD 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1319699 D RGD:149735346|PMID:23868705 20210716 RGD associated with hepatitis B; DNA:SNP: :rs1057035 T>C (human) 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:768 retinoblastoma exacerbates IMP D RGD:149735324|PMID:20019750 20210714 RGD DNA:deletion:haploinsufficiency 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9004454 Multinodular Goiter 1 ISO RGD:1319699 D RGD:7240710 20220216 OMIM 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9004454 Multinodular Goiter 1 ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Euthyroid goiter PMID:18570301|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:22187960|PMID:23620094|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26033159|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26577641|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:29399970|PMID:29474644|PMID:29641532|PMID:29708584|PMID:29881993|PMID:30178239|PMID:30989777|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:32291395|PMID:32714280|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:6261577|PMID:9295070|PMID:9345104 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9005606 Global Developmental Delay, Lung Cysts, Overgrowth, and Wilms Tumor ISO RGD:1319699 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9005606 Global Developmental Delay, Lung Cysts, Overgrowth, and Wilms Tumor ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLOW SYNDROME PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24676357|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:30266945 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25348012|PMID:25451712|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:26241669|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26628006|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:27050224|PMID:27459524|PMID:27819237|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28748527|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29351919|PMID:29399970|PMID:29474644|PMID:29641532|PMID:29708584|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31342592|PMID:33718253|PMID:9536098 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25348012|PMID:25451712|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:26241669|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26628006|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:27050224|PMID:27459524|PMID:27819237|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28202063|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28748527|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29351919|PMID:29399970|PMID:29474644|PMID:29641532|PMID:29708584|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:32714280|PMID:33372952|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:34313605|PMID:9536098 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15242644|PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17920623|PMID:17923214|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:22546613|PMID:23132766|PMID:23418872|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24617712|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25176334|PMID:25348012|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:25803323|PMID:25998712|PMID:26033159|PMID:26033501|PMID:26241669|PMID:26289771|PMID:26408257|PMID:26428316|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26592504|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:26983701|PMID:27036314|PMID:27050224|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27494611|PMID:27664536|PMID:27697588|PMID:27784193|PMID:27819237|PMID:27830405|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28007021|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28177962|PMID:28202063|PMID:28222777|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28688118|PMID:28748527|PMID:28766837|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29315962|PMID:29351919|PMID:29395683|PMID:29399970|PMID:29459759|PMID:29474644|PMID:29538609|PMID:29641532|PMID:29660837|PMID:29708584|PMID:29753010|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29943907|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30446821|PMID:30585947|PMID:30597651|PMID:30649606|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31067372|PMID:31285663|PMID:31300551|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31883967|PMID:31900434|PMID:31911633|PMID:32291395|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:32973888|PMID:33372952|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:9345104|PMID:9536098 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15242644|PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17920623|PMID:17923214|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:22546613|PMID:23132766|PMID:23418872|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24617712|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25176334|PMID:25348012|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:25803323|PMID:25998712|PMID:26033159|PMID:26033501|PMID:26241669|PMID:26289771|PMID:26408257|PMID:26428316|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26592504|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:26983701|PMID:27036314|PMID:27050224|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27494611|PMID:27664536|PMID:27697588|PMID:27784193|PMID:27819237|PMID:27830405|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28007021|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28177962|PMID:28202063|PMID:28222777|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28688118|PMID:28748527|PMID:28766837|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29315962|PMID:29351919|PMID:29395683|PMID:29399970|PMID:29459759|PMID:29474644|PMID:29538609|PMID:29641532|PMID:29660837|PMID:29708584|PMID:29753010|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29943907|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30446821|PMID:30585947|PMID:30597651|PMID:30649606|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31067372|PMID:31285663|PMID:31300551|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31883967|PMID:31900434|PMID:31911633|PMID:32291395|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:32973888|PMID:33158809|PMID:33372952|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:9345104|PMID:9536098 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1319699 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478143 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9008053 Embryonal Rhabdomyosarcoma 2 ISO RGD:1319699 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9008053 Embryonal Rhabdomyosarcoma 2 ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30097050|PMID:30446821 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:21266384|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474644|PMID:32714280 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1319699 D RGD:149735326|PMID:24649159 20210714 RGD 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1319699 D RGD:149735345|PMID:30833603 20210716 RGD DNA:SNP: :rs3742330 A>G (human) 1319700 Dicer1 dicer 1, ribonuclease type III gene DOID:9351 diabetes mellitus IMP D RGD:149735536|PMID:22216196 20210721 RGD 1319704 Rnf24 ring finger protein 24 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1319703 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1319704 Rnf24 ring finger protein 24 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1319703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1319704 Rnf24 ring finger protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:0070080 schizophrenia 4 ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 4 PMID:12217952 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:0080542 hyperprolinemia type 1 ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proline dehydrogenase deficiency PMID:12217952|PMID:19736351|PMID:26978485|PMID:28492532 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1319711 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:31690835|PMID:32581362 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319712 Dgcr6 DiGeorge syndrome critical region gene 6 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1319711 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1319713 Trpd52l3 tumor protein D52-like 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1606756 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1319713 Trpd52l3 tumor protein D52-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319714 Hmcn2 hemicentin 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1626387 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1319715 Ccdc97 coiled-coil domain containing 97 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1319715 Ccdc97 coiled-coil domain containing 97 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1319715 Ccdc97 coiled-coil domain containing 97 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1319715 Ccdc97 coiled-coil domain containing 97 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319715 Ccdc97 coiled-coil domain containing 97 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1319715 Ccdc97 coiled-coil domain containing 97 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1319716 Cmtr2 cap methyltransferase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1601859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1319716 Cmtr2 cap methyltransferase 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1601859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1319716 Cmtr2 cap methyltransferase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1601859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1319716 Cmtr2 cap methyltransferase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1601859 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 1319716 Cmtr2 cap methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319718 Polr2i polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide I gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1319717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1319718 Polr2i polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide I gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1319717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1319718 Polr2i polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:0070315 hypoplastic right heart syndrome ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20180918 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic right heart syndrome 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:19762328|PMID:25741868|PMID:27510170|PMID:27642787|PMID:28553164|PMID:30820038 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:0110109 atrial heart septal defect 4 ISO RGD:1319719 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:0110109 atrial heart septal defect 4 ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 4 PMID:17668378|PMID:18834961|PMID:19074289|PMID:19762328|PMID:25741868|PMID:27510170|PMID:27642787|PMID:28492532|PMID:28553164|PMID:29089047|PMID:29517769|PMID:30820038 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:31333075|PMID:31568572 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1319719 D RGD:155882594|PMID:30084275 20230131 RGD DNA:hypomethylation:promoter 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1319719 D RGD:155882587|PMID:27572266 20230131 RGD mRNA,protein:decreased expression:heart (human) 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1319719 D RGD:155882589|PMID:27034249 20230131 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter: 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1319719 D RGD:155882596|PMID:25487630 20230131 RGD DNA:SNPs:exon5: c.657A>C (rs3999941) 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:1882 atrial heart septal defect susceptibility ISO RGD:1319719 D RGD:155882600|PMID:26675025 20230131 RGD DNA:SNPs, haplotype: (rs17675131, rs4720169) (human) 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1319719 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28049825|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:34426522 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319719 D RGD:155882584|PMID:31138201 20230131 RGD DNA:hypomethylation:promoter 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319719 D RGD:155882585|PMID:18275040 20230131 RGD mRNA:increased expression:heart (human) 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319719 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1319719 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1319719 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1319720 Tbx20 T-box 20 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 1319722 Sucla2 succinate-Coenzyme A ligase, ADP-forming, beta subunit gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1319722 Sucla2 succinate-Coenzyme A ligase, ADP-forming, beta subunit gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1319722 Sucla2 succinate-Coenzyme A ligase, ADP-forming, beta subunit gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612073 1319722 Sucla2 succinate-Coenzyme A ligase, ADP-forming, beta subunit gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1319721 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319722 Sucla2 succinate-Coenzyme A ligase, ADP-forming, beta subunit gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC FORM, WITH OR WITHOUT METHYLMALONIC ACIDURIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, SUCLA2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:16199547|PMID:17287286|PMID:17301081|PMID:17576681|PMID:20301762|PMID:20843780|PMID:23759946|PMID:24033266|PMID:24659738|PMID:24986829|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475597|PMID:27651038|PMID:27913098|PMID:28492532|PMID:28749033|PMID:30315573|PMID:32404165|PMID:32718099|PMID:33231368|PMID:9536098 1319722 Sucla2 succinate-Coenzyme A ligase, ADP-forming, beta subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319722 Sucla2 succinate-Coenzyme A ligase, ADP-forming, beta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475597|PMID:27651038|PMID:28492532|PMID:33231368 1319722 Sucla2 succinate-Coenzyme A ligase, ADP-forming, beta subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1319722 Sucla2 succinate-Coenzyme A ligase, ADP-forming, beta subunit gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319721 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:0090016 chromosome 5q deletion syndrome ISO RGD:1319723 D RGD:10769343|PMID:22965552 20160210 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11825066|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:17576681|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:31536184|PMID:7795610|PMID:9536098 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:0111400 congenital dyserythropoietic anemia type IV ISO RGD:1319723 D RGD:7240710 20191009 OMIM 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:0111400 congenital dyserythropoietic anemia type IV ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type IV PMID:11825066|PMID:1659863|PMID:17576681|PMID:21055716|PMID:21778342|PMID:23125034|PMID:23522491|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29200155|PMID:29300242|PMID:29396846|PMID:31536184|PMID:7795610|PMID:9536098 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:12241 beta thalassemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187550 | OMIM:603902 | OMIM:613985 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:12971 hereditary spherocytosis IAGP D RGD:10769342|PMID:20691777 20160210 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E339D (1065A>T) (human) 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:12971 hereditary spherocytosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1319723 D RGD:11554173 20191015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1319723 D RGD:10769343|PMID:22965552 20160210 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1319723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20676099 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:9005515 Therapy-related Acute Myeloid Leukemia ISO RGD:1319723 D RGD:10769345|PMID:12417757 20160211 RGD 1319724 Klf1 Kruppel-like transcription factor 1 (erythroid) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1319723 D RGD:10769344|PMID:19097174 20160210 RGD 1319726 Lamc3 laminin gamma 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319725 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572417|PMID:28191889 1319726 Lamc3 laminin gamma 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1319726 Lamc3 laminin gamma 3 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 1319726 Lamc3 laminin gamma 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33639934 1319726 Lamc3 laminin gamma 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1319726 Lamc3 laminin gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532 1319726 Lamc3 laminin gamma 3 gene DOID:9003313 Occipital Cortical Malformations ISO RGD:1319725 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319726 Lamc3 laminin gamma 3 gene DOID:9003313 Occipital Cortical Malformations ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical malformations, occipital PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21572413|PMID:23160955|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26802095|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:32902107|PMID:33639934 1319726 Lamc3 laminin gamma 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1319725 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845 1319726 Lamc3 laminin gamma 3 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33639934 1319726 Lamc3 laminin gamma 3 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1319725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572413 1319727 Ift20 intraflagellar transport 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319728 Cend1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1319728 Cend1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 1319728 Cend1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1319728 Cend1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1319728 Cend1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1319728 Cend1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1319728 Cend1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319728 Cend1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1319731 Proser1 proline and serine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319733 Gpr35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1319733 Gpr35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1319733 Gpr35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1319733 Gpr35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1319733 Gpr35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319733 Gpr35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319733 Gpr35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1319735 Fbxo5 F-box protein 5 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1319734 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532 1319735 Fbxo5 F-box protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097395|PMID:9536098 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1309406 D RGD:13824972|PMID:20403401 20181109 RGD 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097395|PMID:9536098 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0112081 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 8 ISO RGD:1319736 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0112081 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 8 ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8 PMID:14729820|PMID:17576681|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30140060|PMID:33097395|PMID:9536098 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1319736 D RGD:13824970|PMID:28242297 20181109 RGD 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097395|PMID:9536098 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1319736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097395|PMID:9536098 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1309406 D RGD:8552684|PMID:22903132 20181109 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:kidney,glomerulus 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:1309406 D RGD:13792578|PMID:22591908 20181109 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1309406 D RGD:7800726|PMID:24388463 20181109 RGD 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309406 D RGD:13824971|PMID:22387129 20181109 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309406 D RGD:6484699|PMID:20876714 20120702 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1319736 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1319737 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1319739 Ing4 inhibitor of growth family, member 4 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1319738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1319739 Ing4 inhibitor of growth family, member 4 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1319738 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1319739 Ing4 inhibitor of growth family, member 4 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1319738 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1319739 Ing4 inhibitor of growth family, member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319738 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1319739 Ing4 inhibitor of growth family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319739 Ing4 inhibitor of growth family, member 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1319738 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27806345 1319739 Ing4 inhibitor of growth family, member 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319738 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1319739 Ing4 inhibitor of growth family, member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319738 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27806345 1319742 Smco4 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601987 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319742 Smco4 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319744 Acbd5 acyl-Coenzyme A binding domain containing 5 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:28492532 1319744 Acbd5 acyl-Coenzyme A binding domain containing 5 gene DOID:0080946 retinal dystrophy with leukodystrophy ISO RGD:1319743 D RGD:7240710 20200819 OMIM 1319744 Acbd5 acyl-Coenzyme A binding domain containing 5 gene DOID:0080946 retinal dystrophy with leukodystrophy ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with leukodystrophy PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532 1319744 Acbd5 acyl-Coenzyme A binding domain containing 5 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532 1319744 Acbd5 acyl-Coenzyme A binding domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319744 Acbd5 acyl-Coenzyme A binding domain containing 5 gene DOID:9003390 Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1319744 Acbd5 acyl-Coenzyme A binding domain containing 5 gene DOID:9005280 Scimitar Anomaly, Multiple Cardiac Malformations, and Craniofacial and Central Nervous System Abnormalities ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scimitar anomaly, multiple cardiac malformations, and craniofacial and central nervous system abnormalities PMID:25741868 1319744 Acbd5 acyl-Coenzyme A binding domain containing 5 gene DOID:906 peroxisomal disease IAGP D RGD:13592920 20210211 MouseDO 1319747 Zswim8 zinc finger SWIM-type containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319754 Gpr137 G protein-coupled receptor 137 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1319754 Gpr137 G protein-coupled receptor 137 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604608 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319754 Gpr137 G protein-coupled receptor 137 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604608 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1319754 Gpr137 G protein-coupled receptor 137 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319756 Kctd12 potassium channel tetramerisation domain containing 12 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319755 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1319756 Kctd12 potassium channel tetramerisation domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1309424 D RGD:9587793|PMID:22326221 20171101 RGD 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1319760 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:10498624|PMID:10598813|PMID:11499676|PMID:16199547|PMID:16937026|PMID:17576681|PMID:18625437|PMID:19624736|PMID:19683193|PMID:19953534|PMID:20167518|PMID:21900546|PMID:23821607|PMID:24033266|PMID:24931457|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25937994|PMID:26272171|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29454792|PMID:30290665|PMID:30470980|PMID:30716179|PMID:32081864|PMID:32281309|PMID:33746979|PMID:7795241|PMID:8781442|PMID:8879195|PMID:9536098 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28 PMID:16937026|PMID:23821607|PMID:25741868|PMID:28492532 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319760 D RGD:2314452|PMID:10873554 20091116 RGD protein:altered localization 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1309424 D RGD:2314430|PMID:19307699 20091113 RGD protein:increased expression:heart left ventricle 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1309424 D RGD:2314448|PMID:15606902 20091116 RGD protein:altered localization 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1319760 D RGD:1624401|PMID:2393022 20070510 RGD 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1309424 D RGD:9587793|PMID:22326221 20171101 RGD 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319760 D RGD:41404710|PMID:17897462 20210204 RGD DNA:polymorphism, SNP:cds (rs789181) (human) 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309424 D RGD:2314450|PMID:14644473 20091116 RGD protein:increased expression:spinal cord 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8925847 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309424 D RGD:2314434|PMID:18061195 20091113 RGD protein:increased expression:heart, membrane fraction 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309424 D RGD:2314451|PMID:14514646 20091116 RGD protein:altered localization:glomerulus 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1309424 D RGD:2314453|PMID:9329126 20091116 RGD protein:increased expression:neutrophil 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319761 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309424 D RGD:2314435|PMID:17515452 20091113 RGD protein:increased expression:artery 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:0050717 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:28492532 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:0070301 multiple epiphyseal dysplasia 6 ISO RGD:1298223 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:0070301 multiple epiphyseal dysplasia 6 ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 PMID:11565064|PMID:16199547|PMID:16909383|PMID:17576681|PMID:21421862|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:9536098 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1298223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909383 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1298223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909383 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant PMID:28492532 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1298223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11565064|PMID:16909383 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1298223 D RGD:1600949|PMID:11565064 20070402 RGD DNA:mutation 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1298223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909383 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16909383|PMID:21421862|PMID:25741868|PMID:28492532 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16909383|PMID:17576681|PMID:21421862|PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:8398 osteoarthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:9001539 Stickler Syndrome, Type IV ISO RGD:1298223 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:9001539 Stickler Syndrome, Type IV ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type 4 PMID:16199547|PMID:16909383|PMID:20301479|PMID:21421862|PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532 1319762 Col9a1 collagen, type IX, alpha 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy IEP D RGD:243065269|PMID:27834139 20230417 RGD protein:decreased expression:myocardium of ventricle (mouse) 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy IEP D RGD:265253172|PMID:27412010 20230418 RGD protein:decreased expression:cardiac ventricle (mouse) 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:243065273|PMID:24086444 20230417 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle (human) 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:23147450|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26332594|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:28255936|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29367541|PMID:29802319|PMID:31024045|PMID:31042466|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:7971964 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1319763 D RGD:243065272|PMID:25497880 20230417 RGD DNA:SNP:exon 11: c.1660C>T, p.Gln554X (human) 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:28492532 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23757202|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29367541|PMID:29641836|PMID:29802319|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31970460|PMID:31983221|PMID:32665702|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33684294|PMID:34135346|PMID:7971964|PMID:9536098 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23671136|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26768331|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29590070|PMID:29641836|PMID:29750433|PMID:29802319|PMID:29970176|PMID:30122538|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31042466|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31970460|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32665702|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33652588|PMID:33662488|PMID:33684294|PMID:34135346|PMID:35276540|PMID:35470680|PMID:36293497|PMID:7971964|PMID:9536098 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:18678517|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:17033975|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24967631|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:7971964 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:19863551|PMID:23299917|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110082 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 ISO RGD:1319763 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110082 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 11, with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21220045|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22458570|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25497880|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26768331|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28153106|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29590070|PMID:29641836|PMID:29750433|PMID:29802319|PMID:30122538|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31484862|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33652588|PMID:33662488|PMID:33684294|PMID:33784018|PMID:34135346|PMID:35276540|PMID:7971964|PMID:9536098 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110082 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 11, with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21220045|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25497880|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26768331|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28153106|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29590070|PMID:29641836|PMID:29750433|PMID:29802319|PMID:29970176|PMID:30122538|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31042466|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31484862|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33652588|PMID:33662488|PMID:33684294|PMID:33784018|PMID:34135346|PMID:35276540|PMID:35470680|PMID:36293497|PMID:7971964|PMID:9536098 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17033975|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24967631|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:7971964 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:33662488 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:25741868|PMID:28492532 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:30790397|PMID:31970460 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1309426 D RGD:264347602|PMID:26708424 20230418 RGD protein:increased expression:heart (rat) 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:9002348 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 2 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2 PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1309426 D RGD:264347602|PMID:26708424 20230418 RGD protein:increased expression:heart (rat) 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1319763 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:9008121 Lipoyltransferase 1 Deficiency ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoyltransferase 1 deficiency PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31042466 1319764 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1309426 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230418 RGD 1319765 Tubb2b tubulin, beta 2B class IIB gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1602407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:11425694|PMID:23001566|PMID:25741868|PMID:29671837 1319765 Tubb2b tubulin, beta 2B class IIB gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1602407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19465910 1319765 Tubb2b tubulin, beta 2B class IIB gene DOID:0090132 complex cortical dysplasia with other brain malformations 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610031 1319765 Tubb2b tubulin, beta 2B class IIB gene DOID:0090132 complex cortical dysplasia with other brain malformations 7 ISO RGD:1602407 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319765 Tubb2b tubulin, beta 2B class IIB gene DOID:0090132 complex cortical dysplasia with other brain malformations 7 ISO RGD:1602407 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 7 PMID:11425694|PMID:18414213|PMID:19465910|PMID:22333901|PMID:23001566|PMID:25059107|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26732629|PMID:28492532|PMID:29671837 1319765 Tubb2b tubulin, beta 2B class IIB gene DOID:0090137 complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 ISO RGD:1602407 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 PMID:25741868 1319765 Tubb2b tubulin, beta 2B class IIB gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1602407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1319765 Tubb2b tubulin, beta 2B class IIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:22591407|PMID:23001566|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26732629|PMID:28013290|PMID:28835377|PMID:9628483 1319765 Tubb2b tubulin, beta 2B class IIB gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1602407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1319765 Tubb2b tubulin, beta 2B class IIB gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1602407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1319768 Gsg1l GSG1-like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1319768 Gsg1l GSG1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319769 Gstt3 glutathione S-transferase, theta 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1319771 Adgrb2 adhesion G protein-coupled receptor B2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319770 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319771 Adgrb2 adhesion G protein-coupled receptor B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319771 Adgrb2 adhesion G protein-coupled receptor B2 gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1319770 D RGD:8554872 20180213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive spastic paraparesis PMID:28891236 1319773 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:0111466 combined oxidative phosphorylation deficiency 38 ISO RGD:1319772 D RGD:7240710 20190911 OMIM 1319773 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:0111466 combined oxidative phosphorylation deficiency 38 ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20190910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 38 PMID:30358850 1319773 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319773 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1319773 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319773 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1319773 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319775 Cyp2u1 cytochrome P450, family 2, subfamily u, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319774 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1319775 Cyp2u1 cytochrome P450, family 2, subfamily u, polypeptide 1 gene DOID:0110808 hereditary spastic paraplegia 56 ISO RGD:1319774 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319775 Cyp2u1 cytochrome P450, family 2, subfamily u, polypeptide 1 gene DOID:0110808 hereditary spastic paraplegia 56 ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 56 PMID:14660610|PMID:23176821|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26914923|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29034544|PMID:32860008|PMID:33107650|PMID:615030 1319775 Cyp2u1 cytochrome P450, family 2, subfamily u, polypeptide 1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:25741868 1319775 Cyp2u1 cytochrome P450, family 2, subfamily u, polypeptide 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1319775 Cyp2u1 cytochrome P450, family 2, subfamily u, polypeptide 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:14660610|PMID:23176821|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29034544|PMID:33107650 1319775 Cyp2u1 cytochrome P450, family 2, subfamily u, polypeptide 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:14660610|PMID:16199547|PMID:23176821|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26914923|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29034544|PMID:33107650|PMID:615030 1319775 Cyp2u1 cytochrome P450, family 2, subfamily u, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23176821|PMID:25741868|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|PMID:33107650 1319775 Cyp2u1 cytochrome P450, family 2, subfamily u, polypeptide 1 gene DOID:9001715 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 1319775 Cyp2u1 cytochrome P450, family 2, subfamily u, polypeptide 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1319775 Cyp2u1 cytochrome P450, family 2, subfamily u, polypeptide 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23176821|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29034544 1319778 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1319778 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 PMID:18523010|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31681265 1319778 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0070017 autosomal recessive dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1319777 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319778 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0070017 autosomal recessive dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2 PMID:18523010|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532 1319778 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1319778 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1319778 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18523010|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31681265|PMID:31985013|PMID:9536098 1319778 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31681265 1319778 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1319777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319780 Ndufs8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1319780 Ndufs8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:20818383|PMID:24595071|PMID:25741868|PMID:28492532 1319780 Ndufs8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:0112083 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 2 ISO RGD:1319779 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319780 Ndufs8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:0112083 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 2 ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 PMID:15159508|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837812 1319780 Ndufs8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319780 Ndufs8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis 1319780 Ndufs8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:20818383|PMID:24595071|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837812 1319780 Ndufs8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28492532 1319780 Ndufs8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1319779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1319780 Ndufs8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837812 1319780 Ndufs8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1319780 Ndufs8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1319781 Cmss1 cms small ribosomal subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1319782 D RGD:11552867|PMID:27426733 20221115 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1319782 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111787 frontometaphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1319782 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111787 frontometaphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:25899317|PMID:27426733|PMID:28492532 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319782 D RGD:2298803|PMID:17785553 20080725 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:11520 benign hypertensive renal disease ISO RGD:1319782 D RGD:155791449|PMID:34584221 20221219 RGD protein:increased expression:cortex of kidney (human) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319782 D RGD:155646134|PMID:27249171 20221230 RGD protein:increased phosphorylation:heart (human) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment IMP D RGD:155646134|PMID:27249171 20221108 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319782 D RGD:155646134|PMID:27249171 20221230 RGD protein:increased phosphorylation:heart (human) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1319782 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates IMP D RGD:155791642|PMID:32078472 20221230 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates IMP D RGD:155804272|PMID:32382778 20230112 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates IMP D RGD:155804283|PMID:34628598 20230114 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates IMP D RGD:155804284|PMID:32349637 20230114 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:2316 brain ischemia treatment IMP D RGD:155882442|PMID:21475303 20230117 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:2349 arteriosclerosis ameliorates ISO RGD:1309438 D RGD:155804282|PMID:35078016 20230114 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IEP D RGD:155663371|PMID:34331613 20221114 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1319782 D RGD:155791451|PMID:32495070 20221219 RGD associated with hypothyroidism;mRNA:decreased expression:venous blood (human) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194200 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:4724 brain edema IMP D RGD:11074637|PMID:26347470 20230116 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1319782 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1309438 D RGD:2298758|PMID:16183734 20230103 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1309438 D RGD:11073666|PMID:27121011 20230202 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:6000 congestive heart failure IMP D RGD:11534146|PMID:25278099 20221219 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:6000 congestive heart failure IMP D RGD:155804285|PMID:10802712 20230114 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment IEP D RGD:155791673|PMID:26706286 20230104 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1309438 D RGD:155804294|PMID:32581266 20230116 RGD protein:increased expression:aorta (rat) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1309438 D RGD:155804269|PMID:29273596 20230112 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000890 Mitral Regurgitation, Conductive Deafness, and Fusion of Cervical Vertebrae and of Carpal and Tarsal Bones ISO RGD:1319782 D RGD:11552967|PMID:27426734 20221219 RGD DNA:missense mutations, deletions:CDS:multiple (human) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000890 Mitral Regurgitation, Conductive Deafness, and Fusion of Cervical Vertebrae and of Carpal and Tarsal Bones ISO RGD:1319782 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000890 Mitral Regurgitation, Conductive Deafness, and Fusion of Cervical Vertebrae and of Carpal and Tarsal Bones ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiospondylocarpofacial syndrome PMID:20186786|PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:27426734|PMID:28492532|PMID:29467388|PMID:32105826 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment IEP D RGD:155882440|PMID:33414375 20230117 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1309438 D RGD:155791672|PMID:27000704 20230104 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1309438 D RGD:155804286|PMID:26100626 20230114 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:1309438 D RGD:155804297|PMID:35582418 20230116 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates IMP D RGD:155804280|PMID:30076625 20230113 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury exacerbates IEP D RGD:155882441|PMID:30622220 20230117 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002202 Opsismodysplasia ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation PMID:25741868 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002220 Forney Robinson Pascoe Syndrome ISO RGD:1319782 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms no_association ISO RGD:1319782 D RGD:2298805|PMID:12967473 20080725 RGD based one the lack of correlation to loss of heterozygosity (LOH) in humans 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis IEP D RGD:155804300|PMID:29143862 20230116 RGD associated with obesity;protein:increased phosphorylation:heart (mouse) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:1309438 D RGD:155791675|PMID:32543140 20230104 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1309438 D RGD:155804275|PMID:32734729 20230112 RGD protein:increased expression:brain (rat) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ameliorates IMP D RGD:155804273|PMID:29138854 20230112 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:155791643|PMID:32971071 20230102 RGD protein:increased phosphorylation:heart (mouse) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:155791649|PMID:27956576 20230103 RGD protein:increased phosphorylation:heart (mouse) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:155791668|PMID:35490166 20230104 RGD protein:increased phosphorylation:heart (mouse) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1309438 D RGD:155791647|PMID:30854566 20230103 RGD mRNA:increased expression:wall of left ventricle (rat) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates IMP D RGD:155791650|PMID:30407523 20230103 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:11555743|PMID:26891723 20230104 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:155791644|PMID:31885808 20230102 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IMP D RGD:155791674|PMID:34733837 20230104 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1309438 D RGD:155804266|PMID:28821620 20230112 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9004994 Embryo Loss IMP D RGD:155663421|PMID:22972987 20221116 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1309438 D RGD:155883162|PMID:22146585 20230202 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;protein:decreased expression:myocardium of ventricle (rat) 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9007096 Stroke treatment IMP D RGD:155791452|PMID:33434616 20221219 RGD 1319783 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9007346 Cachexia treatment ISO RGD:1309438 D RGD:155791671|PMID:30554141 20230104 RGD associated with Pulmonary Arterial Hypertension 1319786 Lsm12 LSM12 homolog gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1606981 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 1319786 Lsm12 LSM12 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319788 Vangl2 VANGL planar cell polarity 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1319787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21404367 1319788 Vangl2 VANGL planar cell polarity 2 gene DOID:0080074 neural tube defect IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634 1319788 Vangl2 VANGL planar cell polarity 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1319787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2373757 1319788 Vangl2 VANGL planar cell polarity 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1319787 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1319788 Vangl2 VANGL planar cell polarity 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1319787 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, susceptibility to PMID:20558380|PMID:25741868 1319788 Vangl2 VANGL planar cell polarity 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1319787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1319788 Vangl2 VANGL planar cell polarity 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319787 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319788 Vangl2 VANGL planar cell polarity 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319788 Vangl2 VANGL planar cell polarity 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1319787 D RGD:2298799|PMID:12011999 20080724 RGD 1319788 Vangl2 VANGL planar cell polarity 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319787 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319789 Vps8 VPS8 CORVET complex subunit gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1603690 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1319789 Vps8 VPS8 CORVET complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319789 Vps8 VPS8 CORVET complex subunit gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1603690 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647 1319791 Bicd1 BICD cargo adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319796 Ltbr lymphotoxin B receptor gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1319796 Ltbr lymphotoxin B receptor gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:25741868 1319796 Ltbr lymphotoxin B receptor gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 1319796 Ltbr lymphotoxin B receptor gene DOID:0080527 bronchiectasis 2 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 PMID:25741868 1319796 Ltbr lymphotoxin B receptor gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1319796 Ltbr lymphotoxin B receptor gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1319796 Ltbr lymphotoxin B receptor gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1319795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15788153 1319796 Ltbr lymphotoxin B receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319796 Ltbr lymphotoxin B receptor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1319795 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 1319796 Ltbr lymphotoxin B receptor gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1319798 Rxfp2 relaxin/insulin-like family peptide receptor 2 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1319797 D RGD:1600187|PMID:12217959 20070301 RGD bilateral cryptorchidism, OMIM:219050 1319798 Rxfp2 relaxin/insulin-like family peptide receptor 2 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1319797 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism | ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:12217959|PMID:12970298|PMID:20636340|PMID:25741868 1319798 Rxfp2 relaxin/insulin-like family peptide receptor 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1319797 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1319798 Rxfp2 relaxin/insulin-like family peptide receptor 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 1319798 Rxfp2 relaxin/insulin-like family peptide receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319799 Ppp4r3b protein phosphatase 4 regulatory subunit 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319801 Sec24a SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319801 Sec24a SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319801 Sec24a SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319801 Sec24a SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319802 Nipal4 NIPA-like domain containing 4 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:15317751|PMID:17557927|PMID:19434086|PMID:20016120|PMID:20301593|PMID:22098531|PMID:22622417|PMID:24397709|PMID:25326635|PMID:25458912|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29444371|PMID:29453417|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31532840|PMID:33786896 1319802 Nipal4 NIPA-like domain containing 4 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 1319802 Nipal4 NIPA-like domain containing 4 gene DOID:0060715 autosomal recessive congenital ichthyosis 6 ISO RGD:2306343 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319802 Nipal4 NIPA-like domain containing 4 gene DOID:0060715 autosomal recessive congenital ichthyosis 6 ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 6 PMID:15317751|PMID:17557927|PMID:19434086|PMID:20016120|PMID:20301593|PMID:22098531|PMID:22622417|PMID:24397709|PMID:25326635|PMID:25458912|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29444371|PMID:29453417|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31532840|PMID:33786896 1319802 Nipal4 NIPA-like domain containing 4 gene DOID:0111195 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 1319802 Nipal4 NIPA-like domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319803 Lrrc71 leucine rich repeat containing 71 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601719 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319803 Lrrc71 leucine rich repeat containing 71 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319803 Lrrc71 leucine rich repeat containing 71 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601719 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319805 Lix1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319805 Lix1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319805 Lix1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319805 Lix1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319807 Stk38 serine/threonine kinase 38 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1319806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1319807 Stk38 serine/threonine kinase 38 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319806 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 1319807 Stk38 serine/threonine kinase 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319811 Glyr1 glyoxylate reductase 1 homolog (Arabidopsis) gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect IAGP D RGD:13592920 20220602 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:614430 | OMIM:614474 1319811 Glyr1 glyoxylate reductase 1 homolog (Arabidopsis) gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1606767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 1319811 Glyr1 glyoxylate reductase 1 homolog (Arabidopsis) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1319812 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20170495 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:2365 West Nile encephalitis IEP D RGD:126781836|PMID:24173226 20210421 RGD mRNA:increased expression:brain 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1319812 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:9000371 influenza A IEP D RGD:40925925|PMID:25751630 20210121 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa (mouse) 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1319812 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20170495 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1319812 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:9001499 Orthomyxoviridae Infections ISO RGD:1319812 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780039 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:9002133 Singleton-Merten Syndrome 2 ISO RGD:1319812 D RGD:7240710 20170412 OMIM 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:9002133 Singleton-Merten Syndrome 2 ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Singleton-Merten syndrome 2 PMID:25620203|PMID:25741868|PMID:28492532 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1319813 Rigi RNA sensor RIG-I gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1319814 Trappc9 trafficking protein particle complex 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1319814 Trappc9 trafficking protein particle complex 9 gene DOID:0081098 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1605926 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319814 Trappc9 trafficking protein particle complex 9 gene DOID:0081098 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 13 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome PMID:17120046|PMID:18414213|PMID:2000476|PMID:20004763|PMID:20004764|PMID:20004765|PMID:21629298|PMID:22549410|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29187737|PMID:29610177|PMID:33403770 1319814 Trappc9 trafficking protein particle complex 9 gene DOID:1059 intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20210617 MouseDO 1319814 Trappc9 trafficking protein particle complex 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532 1319814 Trappc9 trafficking protein particle complex 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29610177 1319814 Trappc9 trafficking protein particle complex 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26934580|PMID:28492532|PMID:29610177 1319814 Trappc9 trafficking protein particle complex 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1319814 Trappc9 trafficking protein particle complex 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:2000476|PMID:20004763|PMID:20004764|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26934580|PMID:28492532|PMID:29187737|PMID:29610177|PMID:33403770 1319814 Trappc9 trafficking protein particle complex 9 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:2000476|PMID:20004763|PMID:20004764|PMID:20004765|PMID:21629298|PMID:25741868|PMID:28492532 1319819 Sp3 trans-acting transcription factor 3 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1319818 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1319819 Sp3 trans-acting transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319821 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1319821 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319820 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319821 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 1319821 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319821 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1319821 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319821 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319820 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1319821 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319821 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 1319821 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656264 1319821 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625 1319821 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0040085 bacterial sepsis ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:127229902|PMID:16960786 20210610 RGD associated with bacterial pneumonia 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0040085 bacterial sepsis exacerbates IMP D RGD:126928125|PMID:17230441 20210526 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0040085 bacterial sepsis treatment ISO RGD:1319823 D RGD:126925982|PMID:21507332 20210525 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0050211 swine influenza severity IMP D RGD:126925972|PMID:24453980 20210524 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1319823 D RGD:127229904|PMID:19591072 20210602 RGD associated with Premature Obstetric Labor;protein:increased expression:amniotic fluid: 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0060180 colitis severity IMP D RGD:126925972|PMID:24453980 20210524 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1002 endometritis ameliorates IMP D RGD:126928127|PMID:31365951 20210526 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:1319823 D RGD:126848795|PMID:27671831 20210503 RGD DNA:SNP: :rs2234237A>T (human) 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:127284848|PMID:18091551 20210610 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia disease_progression IMP D RGD:126925976|PMID:24396044 20210524 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1319823 D RGD:126848796|PMID:24465168 20210503 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:1309467 D RGD:127284856|PMID:32009956 20210611 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1319823 D RGD:126925974|PMID:27328755 20210524 RGD protein:increased expression:plasma 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1884 viral hepatitis disease_progression IMP D RGD:126925974|PMID:27328755 20210524 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1319823 D RGD:126925974|PMID:27328755 20210524 RGD protein:increased expression:plasma 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:127284839|PMID:19787284 20210609 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis severity IEP D RGD:11522077|PMID:26250893 20210526 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:126925977|PMID:29844416 20210524 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:127284860|PMID:32736673 20210611 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:3798 pleural empyema treatment ISO RGD:1309467 D RGD:127284851|PMID:20819512 20210610 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:4033 bacterial gastritis ISO RGD:1319823 D RGD:126928123|PMID:18321350 20210526 RGD mRNA,protein:increased expression:gastric epithelium 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1319823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12651611 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5052 melioidosis IEP D RGD:126928120|PMID:18008257 20210526 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5052 melioidosis severity ISO RGD:1319823 D RGD:126928120|PMID:18008257 20210526 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5052 melioidosis treatment IDA D RGD:126928120|PMID:18008257 20210526 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319823 D RGD:126925971|PMID:31260499 20210524 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, macrophage, plasma 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates IMP D RGD:127284842|PMID:25840803 20210609 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:127284842|PMID:25840803 20210609 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5844 myocardial infarction disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:127284842|PMID:25840803 20210609 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1309467 D RGD:127229929|PMID:33495812 20210603 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1309467 D RGD:127229930|PMID:27049384 20210603 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1309467 D RGD:127284858|PMID:29972971 20210611 RGD mRNA,protein:increased expression:periodontium 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:127229902|PMID:16960786 20210610 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1319823 D RGD:126848796|PMID:24465168 20210503 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1319823 D RGD:126925987|PMID:22996209 20210525 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage severity ISO RGD:1319823 D RGD:127284864|PMID:33727099 20210611 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1309467 D RGD:127284863|PMID:30910643 20210611 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:127284838|PMID:19333144 20210609 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IEP D RGD:126928121|PMID:24752755 20210526 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ameliorates IDA D RGD:127229903|PMID:19596984 20210602 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1319823 D RGD:127229931|PMID:30478987 20210603 RGD protein:increased expression:kidney interstitium 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:1309467 D RGD:127229931|PMID:30478987 20210603 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:1309467 D RGD:127284861|PMID:29331667 20210611 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002224 Rotator Cuff Injuries ISO RGD:1309467 D RGD:127284862|PMID:29891998 20210611 RGD protein:increased expression:tendon: 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002668 Liver Abscess severity IMP D RGD:126925976|PMID:24396044 20210524 RGD associated with Klebsiella pneumonia 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni IEP D RGD:126925988|PMID:21332515 20210525 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis IEP D RGD:11526921|PMID:26963514 20210525 RGD mRNA:increased expression:cornea 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis ISO RGD:1319823 D RGD:11526921|PMID:26963514 20210525 RGD mRNA:increased expression:cornea 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis treatment IDA D RGD:11526921|PMID:26963514 20210525 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1319823 D RGD:126925987|PMID:22996209 20210525 RGD mRNA:decreased expression:polymorph nuclear cell: 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:126925981|PMID:22809118 20210525 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1309467 D RGD:127284847|PMID:22147417 20210610 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:127284840|PMID:26832696 20210609 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury exacerbates ISO RGD:1309467 D RGD:127284840|PMID:26832696 20210609 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1319823 D RGD:126928122|PMID:15585833 20210526 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment IEP D RGD:126925982|PMID:21507332 20210525 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:1309467 D RGD:127284841|PMID:28260057 20210609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve,peripheral blood mononuclar cell 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:127284841|PMID:28260057 20210609 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:127284848|PMID:18091551 20210610 RGD associated with mesenteric vascular occlusion; 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9008067 Toxemia ameliorates IMP D RGD:126928125|PMID:17230441 20210609 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9065 leishmaniasis severity IMP D RGD:126925972|PMID:24453980 20210524 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1319823 D RGD:127229901|PMID:31474164 20210602 RGD associated with familial Mediterranean fever;protein:increased expression:serum: 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9415 allergic asthma IEP D RGD:126928124|PMID:21592044 20210526 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9415 allergic asthma exacerbates IDA D RGD:126928124|PMID:21592044 20210526 RGD 1319824 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9470 bacterial meningitis disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:126928126|PMID:16786330 20210526 RGD 1319826 Top3b topoisomerase (DNA) III beta gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 1319826 Top3b topoisomerase (DNA) III beta gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1319826 Top3b topoisomerase (DNA) III beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319826 Top3b topoisomerase (DNA) III beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1319826 Top3b topoisomerase (DNA) III beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319829 Ubxn1 UBX domain protein 1 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1606294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 1319829 Ubxn1 UBX domain protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1319829 Ubxn1 UBX domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606294 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319829 Ubxn1 UBX domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319829 Ubxn1 UBX domain protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606294 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1319829 Ubxn1 UBX domain protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1606294 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1319830 Slc46a1 solute carrier family 46, member 1 gene DOID:0111678 hereditary folate malabsorption ISO RGD:1606750 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346251 1319830 Slc46a1 solute carrier family 46, member 1 gene DOID:0111678 hereditary folate malabsorption ISO RGD:1606750 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1319830 Slc46a1 solute carrier family 46, member 1 gene DOID:0111678 hereditary folate malabsorption ISO RGD:1606750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital defect of folate absorption PMID:11804211|PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:17446347|PMID:18559978|PMID:19176287|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:20686069|PMID:20795774|PMID:21333572|PMID:21489556|PMID:22345511|PMID:22843796|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532|PMID:3987728 1319830 Slc46a1 solute carrier family 46, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1319830 Slc46a1 solute carrier family 46, member 1 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1606750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346251 1319830 Slc46a1 solute carrier family 46, member 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1606750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346251 1319830 Slc46a1 solute carrier family 46, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:21489556|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532 1319830 Slc46a1 solute carrier family 46, member 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1309472 D RGD:7327184|PMID:21149507 20130913 RGD mRNA:decreased expression:liver, heart, jejunum (rat) 1319830 Slc46a1 solute carrier family 46, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1319830 Slc46a1 solute carrier family 46, member 1 gene DOID:9002984 Malabsorption Syndromes ISO RGD:1606750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17129779|PMID:17446347 1319830 Slc46a1 solute carrier family 46, member 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1606750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19204075 1319834 Stard4 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319834 Stard4 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319834 Stard4 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319834 Stard4 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1319834 Stard4 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1319836 Trim8 tripartite motif-containing 8 gene DOID:0050701 electroclinical syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRIM8-related epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:30244534|PMID:33508234 1319836 Trim8 tripartite motif-containing 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244534|PMID:32193649|PMID:33508234 1319836 Trim8 tripartite motif-containing 8 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285 1319836 Trim8 tripartite motif-containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244534|PMID:33508234 1319836 Trim8 tripartite motif-containing 8 gene DOID:9001434 Focal Segmental Glomerulosclerosis and Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:7240710 20210818 OMIM 1319836 Trim8 tripartite motif-containing 8 gene DOID:9001434 Focal Segmental Glomerulosclerosis and Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:27346735|PMID:30244534|PMID:32193649|PMID:32531461|PMID:33508234|PMID:34930159 1319838 Polr2b polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319838 Polr2b polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide B gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1319837 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1319840 Bnipl BCL2/adenovirus E1B 19kD interacting protein like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1319840 Bnipl BCL2/adenovirus E1B 19kD interacting protein like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1319840 Bnipl BCL2/adenovirus E1B 19kD interacting protein like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1319840 Bnipl BCL2/adenovirus E1B 19kD interacting protein like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319840 Bnipl BCL2/adenovirus E1B 19kD interacting protein like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1319840 Bnipl BCL2/adenovirus E1B 19kD interacting protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319840 Bnipl BCL2/adenovirus E1B 19kD interacting protein like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319843 Ints6 integrator complex subunit 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1319843 Ints6 integrator complex subunit 6 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1319843 Ints6 integrator complex subunit 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319843 Ints6 integrator complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319843 Ints6 integrator complex subunit 6 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532 1319846 Fra10ac1 FRA10AC1 homolog (human) gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1319845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532 1319846 Fra10ac1 FRA10AC1 homolog (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319846 Fra10ac1 FRA10AC1 homolog (human) gene DOID:9000628 Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation, Dysmorphic Facies, and Corpus Callosum Abnormalities ISO RGD:1319845 D RGD:7240710 20221123 OMIM 1319846 Fra10ac1 FRA10AC1 homolog (human) gene DOID:9000628 Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation, Dysmorphic Facies, and Corpus Callosum Abnormalities ISO RGD:1319845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities PMID:25741868|PMID:34694367|PMID:35821753|PMID:35871492 1319849 Ppil2 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1319848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 1319849 Ppil2 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1319848 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1319849 Ppil2 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319852 Bcl7a B cell CLL/lymphoma 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319853 Wdr70 WD repeat domain 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319853 Wdr70 WD repeat domain 70 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605675 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319853 Wdr70 WD repeat domain 70 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605675 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:0060058 lymphoma IDA D RGD:1581305|PMID:15231650 19990101 RGD 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:0112371 Coffin-Siris syndrome 10 ISO RGD:1319854 D RGD:7240710 20190731 OMIM 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:0112371 Coffin-Siris syndrome 10 ISO RGD:1319854 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 10 PMID:25741868|PMID:30661772|PMID:35232796 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319854 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:30661772 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1319854 D RGD:1581304|PMID:16585165 19990101 RGD 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:114 heart disease IDA D RGD:1581306|PMID:9815146 19990101 RGD 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1319854 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1319854 D RGD:153297792|PMID:29882245 20220726 RGD protein:increased expression:breast 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1319854 D RGD:153297793|PMID:16052521 20220726 RGD 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1319854 D RGD:153297792|PMID:29882245 20220726 RGD protein:increased expression:lung 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1319854 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:9001041 Asphyxia ISO RGD:1309488 D RGD:1581119|PMID:12011571 19990101 RGD 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1319854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147764 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1319854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319854 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1319855 Sox4 SRY (sex determining region Y)-box 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319854 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319860 Cipc CLOCK interacting protein, circadian gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319859 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1319860 Cipc CLOCK interacting protein, circadian gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319862 Rps6kl1 ribosomal protein S6 kinase-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319861 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1319862 Rps6kl1 ribosomal protein S6 kinase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319865 Srsf9 serine and arginine-rich splicing factor 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1319864 D RGD:11040443|PMID:22178073 20160308 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder epithelium (human) 1319865 Srsf9 serine and arginine-rich splicing factor 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319864 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1319865 Srsf9 serine and arginine-rich splicing factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319865 Srsf9 serine and arginine-rich splicing factor 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1319864 D RGD:11040805|PMID:20616573 20160315 RGD 1319866 Alkbh5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1603209 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1319866 Alkbh5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603209 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1319866 Alkbh5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1603209 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1319866 Alkbh5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1603209 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1319866 Alkbh5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1603209 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34995009 1319866 Alkbh5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603209 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319866 Alkbh5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319866 Alkbh5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1603209 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1319867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1319867 D RGD:153300950|PMID:26494468 20220809 RGD human cells in mouse model 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319867 D RGD:153323289|PMID:12136247 20220811 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:1520 colon carcinoma ameliorates ISO RGD:1319867 D RGD:153305907|PMID:15083195 20220809 RGD human cells in mouse model 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1319867 D RGD:153300948|PMID:29190834 20220808 RGD human cells in mouse model 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1319867 D RGD:153300949|PMID:31885720 20220808 RGD mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1319867 D RGD:153300947|PMID:17611172 20220808 RGD mRNA:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1319867 D RGD:11529441|PMID:26808710 20221107 RGD mRNA,protein:increased expression:vein: 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309497 D RGD:127285659|PMID:33794069 20210625 RGD mRNA,protein:increased expression:fibroblast, astrocyte 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309497 D RGD:127285804|PMID:12944508 20210630 RGD protein:increased phosporylation:spinal cord 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1319867 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30106123 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319867 D RGD:153305948|PMID:25012246 20220810 RGD associated with cholangiocarcinoma;protein:increased expression:biliary ductule (human) 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:1319867 D RGD:155646133|PMID:23870033 20221108 RGD mRNA:decreased expression:liver 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1309497 D RGD:155663663|PMID:26670826 20221201 RGD mRNA:increased expression:retina 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1319867 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1319867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1319867 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1319867 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1319867 D RGD:153305949|PMID:23631129 20220810 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) 1319868 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:1309497 D RGD:127229906|PMID:31601124 20210602 RGD associated with trichuriasis;protein:increased expression:colonic muscularis: 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:25741868 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22683086|PMID:24033266|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28545593 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1 PMID:25741868 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1319869 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22683086|PMID:24033266|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28337824|PMID:28492532|PMID:28545593|PMID:30109123|PMID:9536098 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:9005046 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome ISO RGD:1319869 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:9005046 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome PMID:22683086|PMID:24033266|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28545593 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1319870 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class O gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1319872 Dok1 docking protein 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1319872 Dok1 docking protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression IMP D RGD:152177521|PMID:20139980 20220517 RGD 1319872 Dok1 docking protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1319872 Dok1 docking protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319872 Dok1 docking protein 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1319872 Dok1 docking protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21856257 1319872 Dok1 docking protein 1 gene DOID:9004584 Myopia 28 ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 28, autosomal recessive PMID:26957899|PMID:28492532 1319872 Dok1 docking protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1319871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139980 1319874 Celf3 CUGBP, Elav-like family member 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1319874 Celf3 CUGBP, Elav-like family member 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1319874 Celf3 CUGBP, Elav-like family member 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1319874 Celf3 CUGBP, Elav-like family member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319874 Celf3 CUGBP, Elav-like family member 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1319874 Celf3 CUGBP, Elav-like family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319874 Celf3 CUGBP, Elav-like family member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319875 Wdpcp WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532 1319875 Wdpcp WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1319875 Wdpcp WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0110137 Bardet-Biedl syndrome 15 ISO RGD:1603046 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1319875 Wdpcp WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0110137 Bardet-Biedl syndrome 15 ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20671153|PMID:25326635|PMID:25427950|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:9536098 1319875 Wdpcp WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0111591 congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly ISO RGD:1603046 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1319875 Wdpcp WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0111591 congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart defect - tongue hamartoma - polysyndactyly syndrome PMID:17576681|PMID:20671153|PMID:25326635|PMID:25427950|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:9536098 1319875 Wdpcp WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0112222 developmental and epileptic encephalopathy 88 ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 88 PMID:31538237 1319875 Wdpcp WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20671153|PMID:25326635|PMID:25427950|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:33046855|PMID:9536098 1319875 Wdpcp WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome PMID:17576681|PMID:20671153|PMID:25326635|PMID:25427950|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:9536098 1319875 Wdpcp WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20671153|PMID:25427950|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|PMID:33046855 1319878 Itm2c integral membrane protein 2C gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1319877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1319878 Itm2c integral membrane protein 2C gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1319877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1319878 Itm2c integral membrane protein 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319879 Actbl2 actin, beta-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319879 Actbl2 actin, beta-like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603843 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319883 Rab30 RAB30, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319882 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319883 Rab30 RAB30, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319883 Rab30 RAB30, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1319885 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1319885 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0080350 retinitis pigmentosa 77 IAGP D RGD:13592920 20190103 MouseDO OMIM:617304 1319885 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0080350 retinitis pigmentosa 77 ISO RGD:1319884 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319885 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0080350 retinitis pigmentosa 77 ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 77 PMID:25741868|PMID:27889058|PMID:28369466|PMID:28492532|PMID:29120066 1319885 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1319885 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:29120066 1319885 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1319885 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319885 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 1319885 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319888 Gprc5b G protein-coupled receptor, family C, group 5, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319890 Entpd4 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319890 Entpd4 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 4 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1319889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1319892 Crip3 cysteine-rich protein 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1343897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1319892 Crip3 cysteine-rich protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319892 Crip3 cysteine-rich protein 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1343897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31058429 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0110010 achromatopsia 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613856 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0110010 achromatopsia 4 ISO RGD:1319893 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0110010 achromatopsia 4 ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 4 PMID:12077706|PMID:12205108|PMID:15557429|PMID:18643908|PMID:21107338|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:31058429|PMID:31144483 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1319893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12077706 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1319893 D RGD:1599034|PMID:12077706 20070112 RGD 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:13911 achromatopsia IAGP D RGD:13592920 20211125 MouseDO 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:25741868 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 1319894 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643 1319896 Rad17 RAD17 checkpoint clamp loader component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319896 Rad17 RAD17 checkpoint clamp loader component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319895 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319898 Nectin3 nectin cell adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319898 Nectin3 nectin cell adhesion molecule 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1319897 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 1319898 Nectin3 nectin cell adhesion molecule 3 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1319897 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28689229 1319903 Zfp11 zinc finger protein 11 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1319903 Zfp11 zinc finger protein 11 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1319903 Zfp11 zinc finger protein 11 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1319903 Zfp11 zinc finger protein 11 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1319903 Zfp11 zinc finger protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319903 Zfp11 zinc finger protein 11 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1319903 Zfp11 zinc finger protein 11 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1319903 Zfp11 zinc finger protein 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1319907 Cdk18 cyclin dependent kinase 18 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1319906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1319907 Cdk18 cyclin dependent kinase 18 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319906 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319907 Cdk18 cyclin dependent kinase 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319906 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1319907 Cdk18 cyclin dependent kinase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319907 Cdk18 cyclin dependent kinase 18 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1319906 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1319907 Cdk18 cyclin dependent kinase 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319906 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319911 D RGD:155663377|PMID:29700987 20221114 RGD DNA:nonsense mutation:exon:c.1039 C>T, p.R347X (human) 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319911 D RGD:155663379|PMID:28464518 20221115 RGD DNA:deletions:multiple: (human) 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:0080846 latent autoimmune diabetes in adults ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 5 PMID:15123604|PMID:15247916|PMID:15678134|PMID:15678135|PMID:15678137 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:0110744 type 1 diabetes mellitus 5 ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 5 PMID:15123604|PMID:15247916|PMID:15678134|PMID:15678135|PMID:15678137 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IGI RGD:1320897 D RGD:155663355|PMID:34990405 20221111 RGD 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:155663355|PMID:34990405 20221111 RGD 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28386937|PMID:28492532|PMID:31250519 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1319911 D RGD:155663359|PMID:36229919 20221111 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer susceptibility ISO RGD:1319911 D RGD:155663376|PMID:31485280 20221114 RGD DNA:SNP:CDS:rs237028 (human) 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IEP D RGD:155663371|PMID:34331613 20221114 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment IEP D RGD:155663374|PMID:32506869 20221114 RGD 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319911 D RGD:155663369|PMID:34551195 20221114 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868|PMID:28386937|PMID:28492532|PMID:29700987|PMID:31250519 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319911 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:synovial (human) 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss IMP D RGD:155663421|PMID:22972987 20221116 RGD 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:9007753 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 2 ISO RGD:1319911 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:9007753 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 2 ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 2 PMID:20493459|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27452334|PMID:28386937|PMID:28492532|PMID:31250519|PMID:31959127|PMID:32860008 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:9008565 Congenital Heart Defects, Multiple Types ISO RGD:1319911 D RGD:155663487|PMID:20493459 20221117 RGD DNA:mutation, translocation:cds:c.622C>T p.Pro208Ser|c.688C>A p.Gln230Lys, t(2;6)(q21;q25) 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1319911 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) 1319912 Tab2 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25326635|PMID:25741868 1319916 Cisd1 CDGSH iron sulfur domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319920 Maff v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family, protein F (avian) gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1319919 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1319920 Maff v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family, protein F (avian) gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1319919 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1319920 Maff v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family, protein F (avian) gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1319919 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1319920 Maff v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family, protein F (avian) gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1319919 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1319920 Maff v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family, protein F (avian) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319920 Maff v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family, protein F (avian) gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1319919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1319924 4931406C07Rik RIKEN cDNA 4931406C07 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603055 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319924 4931406C07Rik RIKEN cDNA 4931406C07 gene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1309534 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1319927 Myl12a myosin, light chain 12A, regulatory, non-sarcomeric gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1606574 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1319927 Myl12a myosin, light chain 12A, regulatory, non-sarcomeric gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1606574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532 1319927 Myl12a myosin, light chain 12A, regulatory, non-sarcomeric gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606574 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319927 Myl12a myosin, light chain 12A, regulatory, non-sarcomeric gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1606574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1319927 Myl12a myosin, light chain 12A, regulatory, non-sarcomeric gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319927 Myl12a myosin, light chain 12A, regulatory, non-sarcomeric gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606574 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319927 Myl12a myosin, light chain 12A, regulatory, non-sarcomeric gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1606574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:28492532 1319929 Kat14 lysine acetyltransferase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319929 Kat14 lysine acetyltransferase 14 gene DOID:9006233 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 19 ISO RGD:1319928 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 19 PMID:25741868|PMID:28386624 1319929 Kat14 lysine acetyltransferase 14 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319928 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891 1319931 Cstpp1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1319931 Cstpp1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 1319931 Cstpp1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1319931 Cstpp1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1319935 Insm1 insulinoma-associated 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1319934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323 1319935 Insm1 insulinoma-associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319937 Ppp1r18 protein phosphatase 1, regulatory subunit 18 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319936 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1319937 Ppp1r18 protein phosphatase 1, regulatory subunit 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319937 Ppp1r18 protein phosphatase 1, regulatory subunit 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1319941 Zmym4 zinc finger, MYM-type 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319940 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1319941 Zmym4 zinc finger, MYM-type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319943 Rmnd1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:32576985 1319943 Rmnd1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:32576985 1319943 Rmnd1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:0111481 combined oxidative phosphorylation deficiency 11 ISO RGD:1319942 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1319943 Rmnd1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:0111481 combined oxidative phosphorylation deficiency 11 ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 PMID:18835491|PMID:23022098|PMID:23022099|PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:31981491|PMID:32576985 1319943 Rmnd1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:32576985 1319943 Rmnd1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27412952|PMID:28492532 1319943 Rmnd1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:23022098|PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:32576985 1319943 Rmnd1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:18835491|PMID:23022099|PMID:25741868 1319943 Rmnd1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319942 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1319945 Dctn3 dynactin 3 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1319945 Dctn3 dynactin 3 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1319945 Dctn3 dynactin 3 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1319945 Dctn3 dynactin 3 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1319945 Dctn3 dynactin 3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1319945 Dctn3 dynactin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319945 Dctn3 dynactin 3 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1319945 Dctn3 dynactin 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1319945 Dctn3 dynactin 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1319947 Cdyl2 chromodomain protein, Y chromosome-like 2 gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1319946 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 1319947 Cdyl2 chromodomain protein, Y chromosome-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319951 Setd3 SET domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319953 Nol8 nucleolar protein 8 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1319952 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 1319953 Nol8 nucleolar protein 8 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1319952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 1319953 Nol8 nucleolar protein 8 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1319952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 1319953 Nol8 nucleolar protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319953 Nol8 nucleolar protein 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319952 D RGD:11554173 20190115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30125550 1319954 Ankrd54 ankyrin repeat domain 54 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1605877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1319954 Ankrd54 ankyrin repeat domain 54 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1605877 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1319954 Ankrd54 ankyrin repeat domain 54 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1605877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1319954 Ankrd54 ankyrin repeat domain 54 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1605877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1319954 Ankrd54 ankyrin repeat domain 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319956 Gga3 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3 gene DOID:0080392 nephrotic syndrome type 17 ISO RGD:1319955 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 17 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30179222 1319956 Gga3 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3 gene DOID:0111497 combined oxidative phosphorylation deficiency 34 ISO RGD:1319955 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 34 PMID:25741868|PMID:28492532 1319956 Gga3 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319955 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319958 Lrig2 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 2 gene DOID:0050816 urofacial syndrome ISO RGD:1319957 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319958 Lrig2 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1319958 Lrig2 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 2 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1319957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1319958 Lrig2 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1319957 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1319958 Lrig2 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319958 Lrig2 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 2 gene DOID:9000436 Urofacial Syndrome 2 ISO RGD:1319957 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1319958 Lrig2 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 2 gene DOID:9000436 Urofacial Syndrome 2 ISO RGD:1319957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urofacial syndrome 2 PMID:23313374|PMID:25741868 1319958 Lrig2 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319957 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741906 1319961 Mrpl44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:0111469 combined oxidative phosphorylation deficiency 16 ISO RGD:1319960 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1319961 Mrpl44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:0111469 combined oxidative phosphorylation deficiency 16 ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency PMID:23315540|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25797485|PMID:26001801|PMID:26968897|PMID:28492532|PMID:33726816|PMID:34140213 1319961 Mrpl44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868 1319961 Mrpl44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:28492532 1319961 Mrpl44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1319961 Mrpl44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319963 D RGD:7240710 20200826 OMIM 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:23664117|PMID:24766538|PMID:25149931|PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:28649518|PMID:29230159|PMID:29443383|PMID:29620724|PMID:29931299|PMID:31674007|PMID:9683594 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:23664117|PMID:24766538|PMID:25149931|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:27023906|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:28649518|PMID:29230159|PMID:29443383|PMID:29620724|PMID:29931299|PMID:31614862|PMID:31674007|PMID:32381727|PMID:33631843|PMID:9683594 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0080738 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 ISO RGD:1319963 D RGD:11554173 20200901 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0112198 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 ISO RGD:1319963 D RGD:7240710 20190501 OMIM 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0112198 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with fractures | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures PMID:23664117|PMID:23664118|PMID:24766538|PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28492532|PMID:29620724 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:0112280 spondyloepiphyseal dysplasia ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia PMID:24033266 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:9000730 Al-Gazali Syndrome ISO RGD:1319963 D RGD:7240710 20221116 OMIM 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:9000730 Al-Gazali Syndrome ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Al-Gazali syndrome PMID:10319196|PMID:25149931|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29443383|PMID:29931299 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1319964 B3galt6 UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1319966 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1319965 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1319966 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319965 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1319966 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:0080960 amelogenesis imperfecta type 2A6 ISO RGD:1319965 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319966 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:0080960 amelogenesis imperfecta type 2A6 ISO RGD:1319965 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIa6 PMID:25741868|PMID:27693231 1319966 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1319965 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:27693231 1319966 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319966 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319965 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20210323 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1319967 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17409324|PMID:19319979 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, susceptibility to PMID:17409324|PMID:19319979|PMID:22892949|PMID:24033266|PMID:24307374|PMID:24407469|PMID:24452931|PMID:24838524|PMID:25068569|PMID:25208524|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:1319967 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caudal regression sequence | ClinVar Annotator: match by term: Sacral defect with anterior meningocele PMID:17409324|PMID:19319979|PMID:22892949|PMID:24033266|PMID:24307374|PMID:24407469|PMID:24452931|PMID:24838524|PMID:25068569|PMID:25208524|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome susceptibility ISO RGD:1319967 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319968 Vangl1 VANGL planar cell polarity 1 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1319969 Rnf145 ring finger protein 145 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319972 Zfp819 zinc finger protein 819 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 1319972 Zfp819 zinc finger protein 819 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1319972 Zfp819 zinc finger protein 819 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1319972 Zfp819 zinc finger protein 819 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1319972 Zfp819 zinc finger protein 819 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1319972 Zfp819 zinc finger protein 819 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1602785 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16385466 1319972 Zfp819 zinc finger protein 819 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 1319973 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1351038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1319973 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1351038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1319973 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1319973 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319973 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351038 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1319975 Plppr5 phospholipid phosphatase related 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319976 Akirin1 akirin 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606232 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1319976 Akirin1 akirin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319978 Disp2 dispatched RND tramsporter family member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319977 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1319978 Disp2 dispatched RND tramsporter family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319978 Disp2 dispatched RND tramsporter family member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319977 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1319980 G3bp2 GTPase activating protein (SH3 domain) binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319980 G3bp2 GTPase activating protein (SH3 domain) binding protein 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1602228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1319980 G3bp2 GTPase activating protein (SH3 domain) binding protein 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1602228 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1319982 Aurkc aurora kinase C gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1343852 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1319982 Aurkc aurora kinase C gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1343852 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA | ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:17435757|PMID:19147683|PMID:21733974|PMID:22888167|PMID:24033266|PMID:25219909|PMID:25741868|PMID:25755131|PMID:26341096|PMID:27106102|PMID:28492532|PMID:31455599 1319982 Aurkc aurora kinase C gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1343852 D RGD:8554872 20200728 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure 1319982 Aurkc aurora kinase C gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1343852 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435757 1319982 Aurkc aurora kinase C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319984 Wnt9b wingless-type MMTV integration site family, member 9B gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:34145744 1319984 Wnt9b wingless-type MMTV integration site family, member 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319984 Wnt9b wingless-type MMTV integration site family, member 9B gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:34145744 1319984 Wnt9b wingless-type MMTV integration site family, member 9B gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:21549339|PMID:28492532 1319986 Mia2 MIA SH3 domain ER export factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319986 Mia2 MIA SH3 domain ER export factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351524 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1319987 Tmem220 transmembrane protein 220 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319989 Pi15 peptidase inhibitor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319990 Acsm5 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319992 Dtnb dystrobrevin, beta gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 1319992 Dtnb dystrobrevin, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319996 Zyg11a zyg-11 family member A, cell cycle regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319998 Tfeb transcription factor EB gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1319998 Tfeb transcription factor EB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1319998 Tfeb transcription factor EB gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1319997 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34562559 1319998 Tfeb transcription factor EB gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1320000 Irak2 interleukin-1 receptor-associated kinase 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 1320000 Irak2 interleukin-1 receptor-associated kinase 2 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome PMID:25741868 1320000 Irak2 interleukin-1 receptor-associated kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320000 Irak2 interleukin-1 receptor-associated kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320000 Irak2 interleukin-1 receptor-associated kinase 2 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1320004 Tent4b terminal nucleotidyltransferase 4B gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1320003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 1320004 Tent4b terminal nucleotidyltransferase 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320003 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320006 Sprr3 small proline-rich protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1354373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1320006 Sprr3 small proline-rich protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1354373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1320006 Sprr3 small proline-rich protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1354373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1320006 Sprr3 small proline-rich protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354373 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320006 Sprr3 small proline-rich protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1354373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1320006 Sprr3 small proline-rich protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320006 Sprr3 small proline-rich protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354373 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1320010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1320010 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366|PMID:29892015|PMID:30061737 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group C PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10431244|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19278965|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:12670332|PMID:15695377|PMID:17924555|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:30031030|PMID:31784482|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:8128956|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9521584|PMID:9616183 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:19557015|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22382802|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32496904|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25058500|PMID:27165003 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:14695169|PMID:15695377|PMID:17924555|PMID:20509860|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:29654263|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30630526|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:7689011|PMID:8128956|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9521584|PMID:9616183 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:14695169|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:17924555|PMID:20509860|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:29654263|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30630526|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32546565|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:7689011|PMID:8128956|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9521584|PMID:9616183 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:22382802|PMID:28492532 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:9004381 Dystonia 31 ISO RGD:1320010 D RGD:7240710 20211124 OMIM 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:9004381 Dystonia 31 ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 31 PMID:25741868|PMID:34596301 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:22720145|PMID:23028338|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:8103176|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:32496904|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9616183 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9616183 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 1320011 Aopep aminopeptidase O gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 1320013 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320012 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21302352 1320013 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1320012 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1320013 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320012 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728693 1320013 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320013 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320012 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9187081 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:31456290 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26974433|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0112299 axial spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:1320014 D RGD:7240710 20200506 OMIM 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0112299 axial spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axial spondylometaphyseal dysplasia PMID:11702989|PMID:20503334|PMID:21910225|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26974433|PMID:27548899|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:33307614 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26974433|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27455348 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26974433|PMID:26992781|PMID:27548899|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:32036094|PMID:33307614|PMID:9536098 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:9007941 Retinal Dystrophy with or without Macular Staphyloma ISO RGD:1320014 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:9007941 Retinal Dystrophy with or without Macular Staphyloma ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with or without macular staphyloma PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26294103|PMID:26974433|PMID:27548899|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:34915818 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1320015 Cfap410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1320017 Taf15 TATA-box binding protein associated factor 15 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1320016 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 1320017 Taf15 TATA-box binding protein associated factor 15 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:1320016 D RGD:1599281|PMID:10602519 20070129 RGD extraskeletal myxoid chondrosarcomas (EMC) 1320017 Taf15 TATA-box binding protein associated factor 15 gene DOID:4549 extraskeletal myxoid chondrosarcoma ISO RGD:1320016 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320017 Taf15 TATA-box binding protein associated factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320017 Taf15 TATA-box binding protein associated factor 15 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320016 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1320017 Taf15 TATA-box binding protein associated factor 15 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320016 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:225750 | OMIM:610181 | OMIM:610329 | OMIM:610333 | OMIM:612952 | OMIM:615010 | OMIM:615846 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1323748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16845398 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOTOXOPLASMOSIS SYNDROME PMID:16845398|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:23602593|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28750028 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0060386 Chilblain lupus ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus PMID:16960810|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:18805785|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21808053|PMID:22829693|PMID:23989343|PMID:25848017|PMID:28492532 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0111567 retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy ISO RGD:1323748 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17660820 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0111567 retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0111567 retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations | ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:34426522|PMID:9371916 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:28492532|PMID:35307828 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:34426522 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:28492532|PMID:35307828 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:29941221 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20180725 OMIM 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:16960810|PMID:17293595|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:19344873|PMID:19875384|PMID:20131292|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21270825|PMID:21808053|PMID:21937424|PMID:22367235|PMID:22829693|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23918923|PMID:23979357|PMID:23989343|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25848017|PMID:25906927|PMID:26150267|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26691497|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:28919362|PMID:29239743|PMID:29387804|PMID:29453956|PMID:30219631|PMID:31130681|PMID:31589614|PMID:31719132|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:33892200|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:35307828 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1323748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1323748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16845398 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1323748 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27566796 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 1 PMID:16845398|PMID:23602593|PMID:24183309|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17660818 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:24033266|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:34426522 1320018 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1323748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16845398 1320020 Adam8 a disintegrin and metallopeptidase domain 8 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1343050 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1320020 Adam8 a disintegrin and metallopeptidase domain 8 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5128878|PMID:19373511 20110322 RGD mRNA:increased expression:respiratory tract 1320020 Adam8 a disintegrin and metallopeptidase domain 8 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128872|PMID:20194813 20110322 RGD 1320020 Adam8 a disintegrin and metallopeptidase domain 8 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1343050 D RGD:4145380|PMID:17339047 20110322 RGD mRNA:increased expression:bronchus 1320020 Adam8 a disintegrin and metallopeptidase domain 8 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1343050 D RGD:2325243|PMID:17979891 20100527 RGD mRNA:increased expression:pancreas 1320020 Adam8 a disintegrin and metallopeptidase domain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320020 Adam8 a disintegrin and metallopeptidase domain 8 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:2325244|PMID:9670863 20100527 RGD 1320020 Adam8 a disintegrin and metallopeptidase domain 8 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis IMP D RGD:2325244|PMID:9670863 20100527 RGD 1320020 Adam8 a disintegrin and metallopeptidase domain 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646716 1320020 Adam8 a disintegrin and metallopeptidase domain 8 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1343050 D RGD:5128874|PMID:19625177 20110322 RGD protein:increased expression:serum 1320022 Ankfy1 ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia IAGP D RGD:13592920 20190718 MouseDO OMIM:270550 1320022 Ankfy1 ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1320021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1320022 Ankfy1 ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320024 Akr1e1 aldo-keto reductase family 1, member E1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1320023 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1320024 Akr1e1 aldo-keto reductase family 1, member E1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320023 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320024 Akr1e1 aldo-keto reductase family 1, member E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320027 Lrrc8d leucine rich repeat containing 8D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320028 Tmem185b transmembrane protein 185B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320031 Crygs crystallin, gamma S gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 1320031 Crygs crystallin, gamma S gene DOID:0110240 cataract 20 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:116100 1320031 Crygs crystallin, gamma S gene DOID:0110240 cataract 20 multiple types ISO RGD:1320030 D RGD:7240710 20170920 OMIM 1320031 Crygs crystallin, gamma S gene DOID:0110240 cataract 20 multiple types ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 20 multiple types PMID:16141006|PMID:18587492|PMID:19262743|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29964096 1320031 Crygs crystallin, gamma S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 1320031 Crygs crystallin, gamma S gene DOID:83 cataract ISO RGD:1320030 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141006 1320033 Mindy3 MINDY lysine 48 deubiquitinase 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1320032 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1320033 Mindy3 MINDY lysine 48 deubiquitinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320032 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320033 Mindy3 MINDY lysine 48 deubiquitinase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320032 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320035 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320034 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320035 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1320034 D RGD:2299120|PMID:17070307 20080812 RGD mRNA:increased expression:kidney 1320035 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320035 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320034 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1320035 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320034 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1320037 Emilin3 elastin microfibril interfacer 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320036 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1320037 Emilin3 elastin microfibril interfacer 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320037 Emilin3 elastin microfibril interfacer 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1320036 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1320040 Dapl1 death associated protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320042 Pla2g2e phospholipase A2, group IIE gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1320041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1320042 Pla2g2e phospholipase A2, group IIE gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1320041 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1320042 Pla2g2e phospholipase A2, group IIE gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1320041 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1320042 Pla2g2e phospholipase A2, group IIE gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1320041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1320042 Pla2g2e phospholipase A2, group IIE gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320042 Pla2g2e phospholipase A2, group IIE gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1320041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1320044 B3gnt4 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4 gene DOID:0110585 autosomal dominant nonsyndromic deafness 64 ISO RGD:1320043 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 64 PMID:25741868 1320044 B3gnt4 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320044 B3gnt4 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 1320046 Usp40 ubiquitin specific peptidase 40 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1320045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1320046 Usp40 ubiquitin specific peptidase 40 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1320045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1320046 Usp40 ubiquitin specific peptidase 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320048 Dtymk deoxythymidylate kinase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1320048 Dtymk deoxythymidylate kinase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1320048 Dtymk deoxythymidylate kinase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1320048 Dtymk deoxythymidylate kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320048 Dtymk deoxythymidylate kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320048 Dtymk deoxythymidylate kinase gene DOID:9000359 NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH PROGRESSIVE MICROCEPHALY ISO RGD:1320047 D RGD:7240710 20220629 OMIM 1320048 Dtymk deoxythymidylate kinase gene DOID:9000359 NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH PROGRESSIVE MICROCEPHALY ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with progressive microcephaly PMID:31271740|PMID:34918187|PMID:34926941 1320048 Dtymk deoxythymidylate kinase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1320048 Dtymk deoxythymidylate kinase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1309614 D RGD:5133686|PMID:6244089 20110622 RGD protein:increased activity:tumor (rat) 1320050 Upk3b uroplakin 3B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320049 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320050 Upk3b uroplakin 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320050 Upk3b uroplakin 3B gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1320049 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1320054 Atp8a1 ATPase, aminophospholipid transporter (APLT), class I, type 8A, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1320055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728347 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182900 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 ISO RGD:1320055 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, type 1, autosomal recessive PMID:11102985|PMID:11167760|PMID:11372755|PMID:12899723|PMID:1486040|PMID:15071790|PMID:16037067|PMID:16199547|PMID:17327413|PMID:22573887|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26830532|PMID:27292444|PMID:27427187|PMID:28492532|PMID:29597199|PMID:31016877|PMID:31122244|PMID:31669644|PMID:31980736|PMID:32436265|PMID:32518793|PMID:32641076|PMID:33014018|PMID:33074480|PMID:33116287|PMID:7883994|PMID:8640229|PMID:9590147 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:12365 malaria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:12971 hereditary spherocytosis IAGP D RGD:11251674|PMID:21193012 20160616 RGD DNA:mutation:exon:p.E924X(mouse) 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:12971 hereditary spherocytosis IAGP D RGD:11251675|PMID:23934996 20160616 RGD DNA:transition mutation:intron: 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:12971 hereditary spherocytosis IAGP D RGD:11251676|PMID:19179303 20160616 RGD DNA:transversion mutation:splice site:1674G>C(mouse) 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:12971 hereditary spherocytosis IMP D RGD:11041609|PMID:23390527 20160616 RGD DNA:mutation: : 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1320055 D RGD:11251680|PMID:9054656 20160616 RGD DNA:deletion:cds: 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1320055 D RGD:1578350|PMID:8640229 19990101 RGD 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:12971 hereditary spherocytosis severity IAGP D RGD:11251681|PMID:14671619 20160616 RGD DNA:deletion mutation:exon: 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1309620 D RGD:1599109|PMID:9202331 20070117 RGD 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:2355 anemia severity ISO RGD:1320055 D RGD:11251706|PMID:11372755 20160617 RGD associated with Spherocytosis, Hereditary;DNA:nonsense, frameshift,splice mutations:exons,introns: 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:9000582 Reticulocytosis severity ISO RGD:1320055 D RGD:11251706|PMID:11372755 20160617 RGD associated with Spherocytosis, Hereditary;DNA:nonsense, frameshift,splice mutations:exons,introns: 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal IMP D RGD:11041609|PMID:23390527 20160616 RGD 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1309620 D RGD:1599110|PMID:9378703 20070117 RGD 1320056 Ank1 ankyrin 1, erythroid gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 1320057 Resf1 retroelement silencing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605655 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320059 Nt5m 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1320059 Nt5m 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1320059 Nt5m 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1320059 Nt5m 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1320059 Nt5m 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320059 Nt5m 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320062 Eapp E2F-associated phosphoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320062 Eapp E2F-associated phosphoprotein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320061 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1320064 Cdkl2 cyclin dependent kinase like 2 (CDC2 related kinase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320064 Cdkl2 cyclin dependent kinase like 2 (CDC2 related kinase) gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1320064 Cdkl2 cyclin dependent kinase like 2 (CDC2 related kinase) gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25333262 1320064 Cdkl2 cyclin dependent kinase like 2 (CDC2 related kinase) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1320063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25333262 1320064 Cdkl2 cyclin dependent kinase like 2 (CDC2 related kinase) gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1320063 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1320064 Cdkl2 cyclin dependent kinase like 2 (CDC2 related kinase) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1320063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25333262 1320064 Cdkl2 cyclin dependent kinase like 2 (CDC2 related kinase) gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1320063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25333262 1320066 Pcbp2 poly(rC) binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320065 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320067 Taf1d TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601854 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320067 Taf1d TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, D gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1601854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1320067 Taf1d TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320067 Taf1d TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I, D gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1601854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0050770 polycystic liver disease IAGP D RGD:13592920 20180621 MouseDO OMIM:174050 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1320068 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685914|PMID:24719335 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:28492532 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1320068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685914 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 30 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:2043 hepatitis B treatment IMP D RGD:14402034|PMID:24769044 20190523 RGD 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1320068 D RGD:1599188|PMID:12529853 20070118 RGD 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320068 D RGD:14402048|PMID:15057895 20190528 RGD DNA:splice site mutations, deletions:multiple 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320068 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320069 Prkcsh protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:11047756|PMID:12529853|PMID:12577059|PMID:16835903|PMID:22415584|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29038287 1320071 Midn midnolin gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1320070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1320071 Midn midnolin gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1320070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1320071 Midn midnolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320075 Kcna7 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 7 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1320074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1320075 Kcna7 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 7 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1320074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 1320075 Kcna7 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320078 Fam193a family with sequence homology 193, member A gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1320077 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1320078 Fam193a family with sequence homology 193, member A gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1320077 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1320078 Fam193a family with sequence homology 193, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320081 Sorbs1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320080 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1320081 Sorbs1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320081 Sorbs1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility IAGP D RGD:1642731|PMID:17351624 20071010 RGD 1320081 Sorbs1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320080 D RGD:1642744|PMID:11532984 20071011 RGD DNA:SNP: :p.T228A (human) 1320081 Sorbs1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320080 D RGD:1642744|PMID:11532984 20071011 RGD DNA:SNP: :p.T228A (human) 1320083 Tlx2 T cell leukemia, homeobox 2 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1320082 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1320083 Tlx2 T cell leukemia, homeobox 2 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:243180 | OMIM:601223 1320083 Tlx2 T cell leukemia, homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1320083 Tlx2 T cell leukemia, homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320083 Tlx2 T cell leukemia, homeobox 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1320082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1320085 Guk1 guanylate kinase 1 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1320084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 1320085 Guk1 guanylate kinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320084 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320085 Guk1 guanylate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320085 Guk1 guanylate kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309638 D RGD:5147874|PMID:17465459 20110826 RGD protein:decreased expression:retina (rat) 1320085 Guk1 guanylate kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320084 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320087 Gys1 glycogen synthase 1, muscle gene DOID:0110737 neurodegeneration with brain iron accumulation 3 ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroferritinopathy PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1320087 Gys1 glycogen synthase 1, muscle gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 1320087 Gys1 glycogen synthase 1, muscle gene DOID:0111256 hyperferritinemia-cataract syndrome ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1320087 Gys1 glycogen synthase 1, muscle gene DOID:1287 cardiovascular system disease severity ISO RGD:1320086 D RGD:2313172|PMID:17356695 20090911 RGD 1320087 Gys1 glycogen synthase 1, muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320087 Gys1 glycogen synthase 1, muscle gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sporadic abdominal aortic aneurysm PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1320087 Gys1 glycogen synthase 1, muscle gene DOID:9004878 L-Ferritin Deficiency ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-ferritin deficiency PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1320087 Gys1 glycogen synthase 1, muscle gene DOID:9005648 Glycogen Storage Disease 0, Muscle ISO RGD:1320086 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1320087 Gys1 glycogen synthase 1, muscle gene DOID:9005648 Glycogen Storage Disease 0, Muscle ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD 0b | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease 0, muscle | ClinVar Annotator: match by term: Muscle glycogen synthase deficiency PMID:10102713|PMID:16199547|PMID:17182944|PMID:17576681|PMID:17928598|PMID:18414213|PMID:19699667|PMID:21958591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:9267990|PMID:9389424|PMID:9536098 1320087 Gys1 glycogen synthase 1, muscle gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:1320086 D RGD:2313176|PMID:9267990 20090911 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:missense mutation:exon:p.M416V (human) 1320089 Smarcad1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1320089 Smarcad1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:0080725 BASAN syndrome ISO RGD:1320088 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320089 Smarcad1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:0080725 BASAN syndrome ISO RGD:1320088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basan syndrome PMID:20619487|PMID:21820097|PMID:24664640|PMID:25741868|PMID:26932190 1320089 Smarcad1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:0111357 adermatoglyphia ISO RGD:1320088 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1320089 Smarcad1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:0111357 adermatoglyphia ISO RGD:1320088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adermatoglyphia PMID:10631162|PMID:20619487|PMID:21820097|PMID:24909267|PMID:25741868|PMID:26932190|PMID:29409814 1320089 Smarcad1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320089 Smarcad1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:9001225 Sclerotylosis ISO RGD:1320088 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1320089 Smarcad1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:9001225 Sclerotylosis ISO RGD:1320088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma with scleroatrophy of the extremities PMID:10631162|PMID:24909267|PMID:25741868|PMID:29409814|PMID:4298032|PMID:8731679 1320089 Smarcad1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320088 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1320089 Smarcad1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320088 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029 1320092 Adat2 adenosine deaminase, tRNA-specific 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320093 Ap5z1 adaptor-related protein complex 5, zeta 1 subunit gene DOID:0110800 hereditary spastic paraplegia 48 IAGP D RGD:13592920 20201015 MouseDO OMIM:613647 1320093 Ap5z1 adaptor-related protein complex 5, zeta 1 subunit gene DOID:0110800 hereditary spastic paraplegia 48 ISO RGD:1626268 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1320093 Ap5z1 adaptor-related protein complex 5, zeta 1 subunit gene DOID:0110800 hereditary spastic paraplegia 48 ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 48 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20613862|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24833714|PMID:24926664|PMID:25333062|PMID:25741868|PMID:26085577|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27606357|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29908077|PMID:30564185|PMID:31289639|PMID:31673878|PMID:31785789|PMID:32655478|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:9536098 1320093 Ap5z1 adaptor-related protein complex 5, zeta 1 subunit gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1320093 Ap5z1 adaptor-related protein complex 5, zeta 1 subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:17576681|PMID:20613862|PMID:24033266|PMID:24833714|PMID:24926664|PMID:25333062|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27606357|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:9536098 1320093 Ap5z1 adaptor-related protein complex 5, zeta 1 subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1626268 D RGD:9684952|PMID:20613862 20141210 RGD DNA:mutations: : 1320093 Ap5z1 adaptor-related protein complex 5, zeta 1 subunit gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1320093 Ap5z1 adaptor-related protein complex 5, zeta 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1320093 Ap5z1 adaptor-related protein complex 5, zeta 1 subunit gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 1320094 Klhl30 kelch-like 30 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1320094 Klhl30 kelch-like 30 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1320094 Klhl30 kelch-like 30 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1320094 Klhl30 kelch-like 30 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320094 Klhl30 kelch-like 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320094 Klhl30 kelch-like 30 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1320097 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:0050461 aspartylglucosaminuria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:208400 1320097 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:0050461 aspartylglucosaminuria ISO RGD:1320096 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320097 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:0050461 aspartylglucosaminuria ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aspartylglucosaminuria | ClinVar Annotator: match by term: Aspartylglucosaminuria, finnish type PMID:10399108|PMID:10571008|PMID:11309371|PMID:11754099|PMID:15365992|PMID:1559710|PMID:16199547|PMID:1703489|PMID:1722323|PMID:1756604|PMID:17576681|PMID:1765378|PMID:1879549|PMID:18992224|PMID:1904874|PMID:2011603|PMID:21228398|PMID:23271757|PMID:24033266|PMID:25456816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27876883|PMID:2811876|PMID:28492532|PMID:29247835|PMID:29930972|PMID:29993127|PMID:30564628|PMID:33439067|PMID:6883788|PMID:7627186|PMID:7881426|PMID:8064811|PMID:8172656|PMID:8457202|PMID:8702913|PMID:8776587|PMID:8830180|PMID:9137882|PMID:9536098|PMID:9737998|PMID:9742145 1320097 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:18992224|PMID:25456816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737998 1320097 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:3211 lysosomal storage disease susceptibility ISO RGD:1320096 D RGD:1598773|PMID:1703489 20061219 RGD 1320097 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247835|PMID:7627186 1320097 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:18992224|PMID:25456816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737998 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:0111715 Schaaf-Yang syndrome ISO RGD:1320098 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:0111715 Schaaf-Yang syndrome ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schaaf-Yang syndrome PMID:24076603|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26365340|PMID:26633545|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28281571|PMID:28492532|PMID:29581464|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|PMID:31152388|PMID:31397880|PMID:31680349|PMID:32860008|PMID:33371171 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176270 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1320098 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076603 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:28281571|PMID:28492532|PMID:28631899 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320098 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076603 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311|PMID:31690835 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia PMID:24076603|PMID:25741868|PMID:26365340|PMID:27195816|PMID:28492532|PMID:30302899|PMID:31152388|PMID:31680349 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28281571|PMID:28492532|PMID:29581464|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|PMID:30323850 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28492532|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899 1320099 Magel2 MAGE family member L2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0050683 Bothnia retinal dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607475 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0050683 Bothnia retinal dystrophy ISO RGD:1320101 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0050683 Bothnia retinal dystrophy ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bothnia retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: VASTERBOTTEN DYSTROPHY PMID:10102298|PMID:10102299|PMID:11449319|PMID:12536144|PMID:15234312|PMID:15953459|PMID:19846785|PMID:20238024|PMID:22171637|PMID:22183382|PMID:25326637|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:21447491|PMID:2392416|PMID:25429852|PMID:28492532 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0111015 Newfoundland cone-rod dystrophy ISO RGD:1320101 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0111015 Newfoundland cone-rod dystrophy ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Newfoundland cone-rod dystrophy PMID:10102298|PMID:10102299|PMID:11301032|PMID:11449319|PMID:11868161|PMID:15953459|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21447491|PMID:22171637|PMID:2392416|PMID:23929416|PMID:24265693|PMID:25356976|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31872526|PMID:32188692|PMID:34410188|PMID:34795310|PMID:9536098 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320101 D RGD:1599618|PMID:11176989 20070208 RGD bothnia dystrophy, OMIM:180090 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320101 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10102298|PMID:10102299|PMID:11449319|PMID:11453974|PMID:12536144|PMID:14718298|PMID:15953459|PMID:17065479|PMID:18344446|PMID:19846785|PMID:20238024|PMID:22164218|PMID:22171637|PMID:22183382|PMID:22551409|PMID:22559933|PMID:23105016|PMID:23929416|PMID:24265693|PMID:25307992|PMID:25326637|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:32188692|PMID:33188265|PMID:34410188|PMID:34795310|PMID:9326942 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1320101 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens PMID:10102298|PMID:10102299|PMID:11449319|PMID:11453974|PMID:11868161|PMID:12536144|PMID:15234312|PMID:15953459|PMID:18344446|PMID:19846785|PMID:20238024|PMID:22171637|PMID:22183382|PMID:22551409|PMID:22559933|PMID:23105016|PMID:25307992|PMID:25326637|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:33188265|PMID:9326942 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens PMID:10102298|PMID:10102299|PMID:11449319|PMID:11453974|PMID:11868161|PMID:12536144|PMID:14718298|PMID:15234312|PMID:15953459|PMID:17576681|PMID:18344446|PMID:19846785|PMID:20238024|PMID:22171637|PMID:22183382|PMID:22551409|PMID:22559933|PMID:23105016|PMID:24265693|PMID:25307992|PMID:25326637|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:33188265|PMID:34795310|PMID:9326942|PMID:9536098 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1320101 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30742112 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1320101 D RGD:1599620|PMID:11453974 20070208 RGD Fundus albipunctatus, OMIM:180090 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10102299|PMID:11301032|PMID:12536144|PMID:18344446|PMID:21447491|PMID:22551409|PMID:2392416|PMID:23929416|PMID:25326637|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32188692 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1320101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968212 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692 1320102 Rlbp1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1320103 Efcab5 EF-hand calcium binding domain 5 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1606096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1320103 Efcab5 EF-hand calcium binding domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320104 1190005I06Rik RIKEN cDNA 1190005I06 gene gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1606366 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1320104 1190005I06Rik RIKEN cDNA 1190005I06 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320106 Tm4sf1 transmembrane 4 superfamily member 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1320105 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1320106 Tm4sf1 transmembrane 4 superfamily member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320108 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1320108 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320108 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320108 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:219 colon cancer IMP D RGD:150520184|PMID:20133777 20211104 RGD 1320108 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:219 colon cancer exacerbates IGI RGD:10166 D RGD:150520192|PMID:27447856 20220202 RGD 1320108 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1320108 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1320107 D RGD:150520191|PMID:25967969 20211104 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs2866943 , rs6029959 ) (human) 1320108 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320108 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320108 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1320107 D RGD:150520195|PMID:30200630 20211104 RGD DNA:deletion: 1320110 Sox14 SRY (sex determining region Y)-box 14 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1320109 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1320110 Sox14 SRY (sex determining region Y)-box 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320111 Cep95 centrosomal protein 95 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1601939 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 1320111 Cep95 centrosomal protein 95 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320112 Tapt1 transmembrane anterior posterior transformation 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1320112 Tapt1 transmembrane anterior posterior transformation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320112 Tapt1 transmembrane anterior posterior transformation 1 gene DOID:9000260 OSTEOCHONDRODYSPLASIA, COMPLEX LETHAL, SYMOENS-BARNES-GISTELINCK TYPE ISO RGD:1605561 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320112 Tapt1 transmembrane anterior posterior transformation 1 gene DOID:9000260 OSTEOCHONDRODYSPLASIA, COMPLEX LETHAL, SYMOENS-BARNES-GISTELINCK TYPE ISO RGD:1605561 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia, complex lethal, symoens-barnes-gistelinck type PMID:25741868|PMID:26365339|PMID:28492532 1320114 Ypel5 yippee like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320116 Snai3 snail family zinc finger 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 1320116 Snai3 snail family zinc finger 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1320116 Snai3 snail family zinc finger 3 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 1320116 Snai3 snail family zinc finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320116 Snai3 snail family zinc finger 3 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1320115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 1320116 Snai3 snail family zinc finger 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1320118 Arrdc2 arrestin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320118 Arrdc2 arrestin domain containing 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1320117 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1320119 Tmem161b transmembrane protein 161B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603558 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320119 Tmem161b transmembrane protein 161B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320119 Tmem161b transmembrane protein 161B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603558 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320119 Tmem161b transmembrane protein 161B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603558 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320121 Klhl5 kelch-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320121 Klhl5 kelch-like 5 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1320120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1320121 Klhl5 kelch-like 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1320120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1320123 E2f3 E2F transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320122 D RGD:13504717|PMID:25017995 20180118 RGD 1320123 E2f3 E2F transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320122 D RGD:13504729|PMID:17701752 20180119 RGD 1320123 E2f3 E2F transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1320122 D RGD:13504730|PMID:15184867 20180119 RGD 1320123 E2f3 E2F transcription factor 3 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1320122 D RGD:13702470|PMID:28337965 20180718 RGD 1320123 E2f3 E2F transcription factor 3 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1320122 D RGD:13464341|PMID:16938365 20180104 RGD 1320123 E2f3 E2F transcription factor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1320122 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 1320123 E2f3 E2F transcription factor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1320122 D RGD:13464345|PMID:27557513 20180104 RGD DNA:SNP: :rs3806116 (human) 1320123 E2f3 E2F transcription factor 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1320122 D RGD:13464341|PMID:16938365 20180104 RGD 1320123 E2f3 E2F transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320125 Pdcl3 phosducin-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1320131 D RGD:155804299|PMID:28351319 20230116 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas (human) 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1320131 D RGD:155882439|PMID:35853859 20230117 RGD human cells in mouse model 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1320131 D RGD:155882439|PMID:35853859 20230117 RGD mRNA, protein:increased expression:cervix (human) 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:5768 Nager acrofacial dysostosis ISO RGD:1320131 D RGD:11062353|PMID:22541558 20230116 RGD DNA:mutations, haploinsufficiency:exon:multiple (human) 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:5768 Nager acrofacial dysostosis ISO RGD:1320131 D RGD:155804295|PMID:23568615 20230116 RGD DNA:mutations:exon:multiple (human) 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:5768 Nager acrofacial dysostosis ISO RGD:1320131 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:5768 Nager acrofacial dysostosis ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nager syndrome PMID:22541558|PMID:23568615|PMID:24003905|PMID:25741868|PMID:28492532 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22541558|PMID:23568615|PMID:24003905|PMID:25741868|PMID:26228803|PMID:28492532 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1309667 D RGD:155791679|PMID:29059470 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320131 D RGD:155791679|PMID:29059470 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320131 D RGD:155804298|PMID:30391496 20230116 RGD human cells in mouse model 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1320131 D RGD:155804298|PMID:30391496 20230116 RGD mRNA, protein:increased expression:liver(human) 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:155791679|PMID:29059470 20230105 RGD 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:25741868 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1320131 D RGD:155804298|PMID:30391496 20230116 RGD human cells in mouse model 1320132 Sf3b4 splicing factor 3b, subunit 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320133 Dcun1d1 DCN1, defective in cullin neddylation 1, domain containing 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1602219 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1320133 Dcun1d1 DCN1, defective in cullin neddylation 1, domain containing 1 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320135 Dnal1 dynein, axonemal, light chain 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1320134 D RGD:8554872 20151110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:21496787 1320135 Dnal1 dynein, axonemal, light chain 1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1320134 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1320135 Dnal1 dynein, axonemal, light chain 1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1320134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:17576681|PMID:21496787|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1320135 Dnal1 dynein, axonemal, light chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320134 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1320135 Dnal1 dynein, axonemal, light chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320134 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320135 Dnal1 dynein, axonemal, light chain 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:21496787|PMID:24033266|PMID:28492532 1320137 Zfp236 zinc finger protein 236 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 1320137 Zfp236 zinc finger protein 236 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1320137 Zfp236 zinc finger protein 236 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 1320137 Zfp236 zinc finger protein 236 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320137 Zfp236 zinc finger protein 236 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1320137 Zfp236 zinc finger protein 236 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1320137 Zfp236 zinc finger protein 236 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 1320137 Zfp236 zinc finger protein 236 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320137 Zfp236 zinc finger protein 236 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1320141 Man1c1 mannosidase, alpha, class 1C, member 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1320140 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1320141 Man1c1 mannosidase, alpha, class 1C, member 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1320140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1320141 Man1c1 mannosidase, alpha, class 1C, member 1 gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1320140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eichsfeld type congenital muscular dystrophy PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:28492532 1320141 Man1c1 mannosidase, alpha, class 1C, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320143 P4ha2 procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha II polypeptide gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320143 P4ha2 procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha II polypeptide gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:20574985|PMID:28492532 1320143 P4ha2 procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha II polypeptide gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320143 P4ha2 procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha II polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320143 P4ha2 procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha II polypeptide gene DOID:9000065 Myopia 25, Autosomal Dominant ISO RGD:1320142 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320143 P4ha2 procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha II polypeptide gene DOID:9000065 Myopia 25, Autosomal Dominant ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 25, autosomal dominant PMID:25741866|PMID:25741868|PMID:28492532 1320143 P4ha2 procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha II polypeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320143 P4ha2 procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha II polypeptide gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320145 Sox13 SRY (sex determining region Y)-box 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320144 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320145 Sox13 SRY (sex determining region Y)-box 13 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1320144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1320145 Sox13 SRY (sex determining region Y)-box 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320144 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320145 Sox13 SRY (sex determining region Y)-box 13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320144 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320145 Sox13 SRY (sex determining region Y)-box 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320145 Sox13 SRY (sex determining region Y)-box 13 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1320144 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1320145 Sox13 SRY (sex determining region Y)-box 13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320144 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320147 Slc16a14 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320151 Cd83 CD83 antigen gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1320150 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1320151 Cd83 CD83 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320151 Cd83 CD83 antigen gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320150 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1320151 Cd83 CD83 antigen gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320150 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 1320151 Cd83 CD83 antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320150 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320151 Cd83 CD83 antigen gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1320150 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1320153 Colec11 collectin sub-family member 11 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1320152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 1320153 Colec11 collectin sub-family member 11 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:1320152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 1320153 Colec11 collectin sub-family member 11 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:1320152 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1320153 Colec11 collectin sub-family member 11 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:1320152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 2 PMID:21258343|PMID:2569826|PMID:25741868|PMID:28301481|PMID:28492532|PMID:8933348 1320153 Colec11 collectin sub-family member 11 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:1320152 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 1320153 Colec11 collectin sub-family member 11 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1320152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:28492532 1320153 Colec11 collectin sub-family member 11 gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:1320152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 1320153 Colec11 collectin sub-family member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320153 Colec11 collectin sub-family member 11 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 1320155 Thap12 THAP domain containing 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320154 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320155 Thap12 THAP domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320158 Npas2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1320157 D RGD:8554872 20160816 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25956372 1320158 Npas2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17264841 1320158 Npas2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320158 Npas2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320158 Npas2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:1320157 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31284022 1320159 Tmem209 transmembrane protein 209 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605919 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320159 Tmem209 transmembrane protein 209 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320160 Ppme1 protein phosphatase methylesterase 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1605082 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1320160 Ppme1 protein phosphatase methylesterase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605082 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320160 Ppme1 protein phosphatase methylesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320163 Mif4gd MIF4G domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320165 Tbc1d17 TBC1 domain family, member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320167 Cpsf2 cleavage and polyadenylation specific factor 2 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1320166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1320167 Cpsf2 cleavage and polyadenylation specific factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320169 Pprc1 peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator-related 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320168 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1320169 Pprc1 peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator-related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:17344931|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0060792 hypomyelinating leukodystrophy 11 ISO RGD:1320170 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0060792 hypomyelinating leukodystrophy 11 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 11 PMID:11013442|PMID:21131976|PMID:22563501|PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:26467025|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29567474|PMID:30311386|PMID:30505682|PMID:30957429|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:610060 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0080791 Treacher Collins syndrome 3 ISO RGD:1320170 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0080791 Treacher Collins syndrome 3 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLR1C-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 3 PMID:11013442|PMID:17576681|PMID:21131976|PMID:22563501|PMID:22855961|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:26467025|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29567474|PMID:30311386|PMID:30957429|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:610060|PMID:9536098 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0110601 primary ciliary dyskinesia 12 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 12 PMID:19200523|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron accumulation in brain PMID:32581362 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0110847 xeroderma pigmentosum variant type ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum variant type PMID:10385124|PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:17344931|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:24033266|PMID:24130121|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524|PMID:35111200|PMID:36308448 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0111479 combined oxidative phosphorylation deficiency 8 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC MITOCHONDRIAL, FATAL INFANTILE | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30054184|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31099476|PMID:31106991|PMID:31885218|PMID:35305867 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:0112197 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations PMID:35325049 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:1098 fetal erythroblastosis ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal Erythroblastosis 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 1 PMID:11978667 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atherosclerosis, susceptibility to PMID:15732116|PMID:15937083|PMID:18413368 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11013442|PMID:17576681|PMID:21131976|PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:22855961|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29567474|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30957429|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:32042905|PMID:32080176|PMID:32319008|PMID:32581362|PMID:33804237|PMID:35305867|PMID:610060|PMID:9536098 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypoplasia PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31106991 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:610060 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:9004768 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 2 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carey-Fineman-Ziter syndrome 2 PMID:35642635 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:9005019 JABERI-ELAHI SYNDROME ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaberi-Elahi syndrome PMID:25741868|PMID:29449720|PMID:30790272|PMID:32860008 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:9006658 Progressive Leukoencephalopathy, with Ovarian Failure ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:28492532|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:33972171|PMID:35084689|PMID:35305867 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1320170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131976 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:9008469 Hypomyelinating Leukodystrophy 26 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 26, with chondrodysplasia PMID:35325049 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1320171 Polr1c polymerase (RNA) I polypeptide C gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:19200523|PMID:22384920|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:28492532|PMID:30067075 1320174 Jazf1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604718 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320174 Jazf1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320174 Jazf1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 1320174 Jazf1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1604718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 1320174 Jazf1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1604718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 1320174 Jazf1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372903 1320175 Tnfrsf26 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 26 gene DOID:9000998 Brain Injuries EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1320180 Mrps30 mitochondrial ribosomal protein S30 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320179 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1320180 Mrps30 mitochondrial ribosomal protein S30 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320179 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1320180 Mrps30 mitochondrial ribosomal protein S30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320180 Mrps30 mitochondrial ribosomal protein S30 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320179 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320181 Gatc glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit C gene DOID:0112118 combined oxidative phosphorylation deficiency 42 ISO RGD:1606925 D RGD:7240710 20200520 OMIM 1320181 Gatc glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit C gene DOID:0112118 combined oxidative phosphorylation deficiency 42 ISO RGD:1606925 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 42 PMID:25741868|PMID:30283131 1320181 Gatc glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320181 Gatc glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit C gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1606925 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial PMID:30283131 1320183 Rhbdf2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:0111506 palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome IAGP D RGD:13592920 20220519 MouseDO OMIM:148500 1320183 Rhbdf2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:0111506 palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome ISO RGD:1320182 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1320183 Rhbdf2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:0111506 palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome ISO RGD:1320182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome PMID:13209063|PMID:22265016|PMID:22638770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8508402 1320183 Rhbdf2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320183 Rhbdf2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1320182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 1320184 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1320184 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1320184 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1320184 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1320184 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320184 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1320184 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320184 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320185 Fam114a1 family with sequence similarity 114, member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320185 Fam114a1 family with sequence similarity 114, member A1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1606191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1320188 Adgrb3 adhesion G protein-coupled receptor B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320188 Adgrb3 adhesion G protein-coupled receptor B3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320187 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1320190 Bclaf1 BCL2-associated transcription factor 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1320189 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1320190 Bclaf1 BCL2-associated transcription factor 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1320189 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 1320190 Bclaf1 BCL2-associated transcription factor 1 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1320189 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 1320190 Bclaf1 BCL2-associated transcription factor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1320189 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1320190 Bclaf1 BCL2-associated transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320189 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266 1320190 Bclaf1 BCL2-associated transcription factor 1 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1320189 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 1320190 Bclaf1 BCL2-associated transcription factor 1 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1320189 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 1320192 Rdh14 retinol dehydrogenase 14 (all-trans and 9-cis) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320191 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320192 Rdh14 retinol dehydrogenase 14 (all-trans and 9-cis) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320193 Fam104a family with sequence similarity 104, member A gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1602856 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2G PMID:25741868|PMID:28492532 1320193 Fam104a family with sequence similarity 104, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320195 Ccdc181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320195 Ccdc181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320195 Ccdc181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1320195 Ccdc181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320197 Mvb12b multivesicular body subunit 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320197 Mvb12b multivesicular body subunit 12B gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1320196 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella syndrome PMID:18414507 1320198 Trmt112 tRNA methyltransferase 11-2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1320198 Trmt112 tRNA methyltransferase 11-2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604820 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320198 Trmt112 tRNA methyltransferase 11-2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604820 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1320198 Trmt112 tRNA methyltransferase 11-2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601780 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1320201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1320201 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 PMID:11727201|PMID:11791207|PMID:12673792|PMID:12815591|PMID:15265688|PMID:15996215|PMID:16199547|PMID:17453415|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18684116|PMID:18811591|PMID:18846690|PMID:19135028|PMID:19201763|PMID:20020536|PMID:20301601|PMID:21359198|PMID:21549341|PMID:21819394|PMID:21990111|PMID:25359263|PMID:25401298|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26115733|PMID:26206375|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27553520|PMID:27903347|PMID:28492532|PMID:28587997|PMID:28831385|PMID:29140481|PMID:30019023|PMID:30285654|PMID:30528883|PMID:30561534|PMID:31216804|PMID:31319225|PMID:31489614|PMID:32171521|PMID:33024953|PMID:34597687|PMID:35505348|PMID:9536098 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:0110730 neuronal ceroid lipofuscinosis 6B ISO RGD:1320201 D RGD:7240710 20180314 OMIM 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:0110730 neuronal ceroid lipofuscinosis 6B ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis neuronal 4A autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 4A PMID:12673792|PMID:12815591|PMID:14997940|PMID:18846690|PMID:19135028|PMID:19201763|PMID:21549341|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26115733|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27535533|PMID:27903347|PMID:28492532|PMID:30285654|PMID:30561534|PMID:31489614|PMID:3284607|PMID:33875558|PMID:35505348 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis IAGP D RGD:1358512|PMID:11791207 19990101 RGD 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1320201 D RGD:11064442|PMID:21549341 20170420 RGD DNA:mutations: : 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1320201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1320201 D RGD:1358512|PMID:11791207 20150219 RGD 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:11727201|PMID:11791207|PMID:12673792|PMID:12815591|PMID:14997940|PMID:15265688|PMID:15996215|PMID:16199547|PMID:17046213|PMID:17453415|PMID:17576681|PMID:17988881|PMID:18414213|PMID:18684116|PMID:18811591|PMID:18846690|PMID:19135028|PMID:19201763|PMID:20020536|PMID:20301601|PMID:20430023|PMID:21359198|PMID:21549341|PMID:21819394|PMID:21990111|PMID:22883287|PMID:24102492|PMID:24215330|PMID:25359263|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26115733|PMID:26206375|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27535533|PMID:27553520|PMID:27903347|PMID:28492532|PMID:28587997|PMID:28831385|PMID:29140481|PMID:30019023|PMID:30285654|PMID:30528883|PMID:30561534|PMID:31216804|PMID:31319225|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32171521|PMID:33024953|PMID:34597687|PMID:35505348|PMID:9536098 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11727201|PMID:11791207|PMID:12673792|PMID:12815591|PMID:14997940|PMID:15265688|PMID:16199547|PMID:19135028|PMID:21359198|PMID:21549341|PMID:21990111|PMID:25359263|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27553520|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:30285654|PMID:30561534 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11727201|PMID:11791207|PMID:12673792|PMID:12815591|PMID:14997940|PMID:15265688|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18811591|PMID:19135028|PMID:20301601|PMID:20430023|PMID:21359198|PMID:21549341|PMID:21990111|PMID:25359263|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27553520|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:30285654|PMID:30528883|PMID:30561534|PMID:31489614|PMID:35505348|PMID:9536098 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1320201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1320201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:1320201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1320201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1320201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1320202 Cln6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1320201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 1320204 Cbln2 cerebellin 2 precursor protein gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1320204 Cbln2 cerebellin 2 precursor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320204 Cbln2 cerebellin 2 precursor protein gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1320204 Cbln2 cerebellin 2 precursor protein gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1320203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502781 1320204 Cbln2 cerebellin 2 precursor protein gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1320204 Cbln2 cerebellin 2 precursor protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320204 Cbln2 cerebellin 2 precursor protein gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1320206 Ndfip2 Nedd4 family interacting protein 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1320205 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1320206 Ndfip2 Nedd4 family interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320211 Coro2a coronin, actin binding protein 2A gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1320211 Coro2a coronin, actin binding protein 2A gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1320211 Coro2a coronin, actin binding protein 2A gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1320211 Coro2a coronin, actin binding protein 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320211 Coro2a coronin, actin binding protein 2A gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1320211 Coro2a coronin, actin binding protein 2A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1320211 Coro2a coronin, actin binding protein 2A gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1320211 Coro2a coronin, actin binding protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320211 Coro2a coronin, actin binding protein 2A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 1320212 Depdc7 DEP domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602447 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320212 Depdc7 DEP domain containing 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602447 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1320212 Depdc7 DEP domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320212 Depdc7 DEP domain containing 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320220 Dvl2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries IAGP D RGD:13592920 20210930 MouseDO 1320220 Dvl2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10077518|PMID:11590124|PMID:14517516|PMID:17374501|PMID:17999356|PMID:18227065|PMID:21932095|PMID:25741868|PMID:26453363|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:9839948|PMID:9973285 1320220 Dvl2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1320220 Dvl2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1320220 Dvl2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1320220 Dvl2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1320220 Dvl2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1320220 Dvl2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1320220 Dvl2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320223 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1320223 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1320223 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1320223 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1320223 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1320223 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320223 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320225 Cbr3 carbonyl reductase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320224 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1320225 Cbr3 carbonyl reductase 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1320224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1320225 Cbr3 carbonyl reductase 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1320224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1320225 Cbr3 carbonyl reductase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320225 Cbr3 carbonyl reductase 3 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1320224 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 1320225 Cbr3 carbonyl reductase 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1320224 D RGD:2316291|PMID:19088887 20100204 RGD mRNA:decreased expression:oral squamous cell carcinoma (human) 1320226 Fastkd3 FAST kinase domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320227 Iftap intraflagellar transport associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603277 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320227 Iftap intraflagellar transport associated protein gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1603277 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis 1320227 Iftap intraflagellar transport associated protein gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1603277 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive 1320227 Iftap intraflagellar transport associated protein gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1603277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas PMID:11133745|PMID:24290284|PMID:25739914|PMID:28492532|PMID:8810255 1320227 Iftap intraflagellar transport associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603277 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320228 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1320228 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0081301 intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features ISO RGD:1603934 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1320228 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0081301 intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MTSS2-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:36067766 1320228 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320228 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 1320230 Matn4 matrilin 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1320229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 1320230 Matn4 matrilin 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320229 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1320230 Matn4 matrilin 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1320229 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25558065 1320230 Matn4 matrilin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320230 Matn4 matrilin 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1320229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1320230 Matn4 matrilin 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320229 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1320230 Matn4 matrilin 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320229 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 1320233 Lamtor4 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604690 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320233 Lamtor4 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320235 Zdhhc13 zinc finger, DHHC domain containing 13 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 1320235 Zdhhc13 zinc finger, DHHC domain containing 13 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1320235 Zdhhc13 zinc finger, DHHC domain containing 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320235 Zdhhc13 zinc finger, DHHC domain containing 13 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1320234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20548961 1320235 Zdhhc13 zinc finger, DHHC domain containing 13 gene DOID:12858 Huntington's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143100 1320235 Zdhhc13 zinc finger, DHHC domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320235 Zdhhc13 zinc finger, DHHC domain containing 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320235 Zdhhc13 zinc finger, DHHC domain containing 13 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1320234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20548961 1320235 Zdhhc13 zinc finger, DHHC domain containing 13 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1320234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20548961 1320237 Tbrg4 transforming growth factor beta regulated gene 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320236 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320237 Tbrg4 transforming growth factor beta regulated gene 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320239 Caskin2 CASK-interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:0050852 limb ischemia ameliorates IMP D RGD:155663358|PMID:22252294 20221111 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:0050852 limb ischemia ameliorates ISO RGD:1320241 D RGD:155663375|PMID:35301145 20221114 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:0050852 limb ischemia exacerbates IMP D RGD:155641249|PMID:20508179 20221104 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome IMP D RGD:155663357|PMID:33899511 20221111 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1320241 D RGD:11554173 20180109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1320241 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:26299364|PMID:29924900 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:1309740 D RGD:155791442|PMID:32685025 20221216 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:1309740 D RGD:155663485|PMID:30652694 20221117 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1320241 D RGD:155641260|PMID:20167860 20221107 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IMP D RGD:155641244|PMID:22699504 20221103 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IEP D RGD:155663380|PMID:30909142 20221115 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates IMP D RGD:155663354|PMID:31927543 20221111 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia disease_progression ISO RGD:1309740 D RGD:155663383|PMID:30653356 20221115 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1309740 D RGD:155663419|PMID:30258350 20221116 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1320241 D RGD:155663351|PMID:26951238 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320241 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:3021 acute kidney failure ameliorates IDA D RGD:155663373|PMID:19828677 20221114 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:3070 high grade glioma ameliorates IMP D RGD:155791441|PMID:17183313 20221216 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1309740 D RGD:155663350|PMID:25834117 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:skin,endothelial cells 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:326 ischemia ameliorates IMP D RGD:155663358|PMID:22252294 20221111 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1309740 D RGD:155663482|PMID:33628824 20221117 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:1320241 D RGD:155663382|PMID:25618828 20221115 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:4556 lung large cell carcinoma treatment ISO RGD:1309740 D RGD:155663482|PMID:33628824 20221117 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:1320241 D RGD:155641257|PMID:27388534 20221107 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal lobe : 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:1309740 D RGD:155663482|PMID:33628824 20221117 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:6406 double outlet right ventricle susceptibility IMP D RGD:155663381|PMID:34859965 20221115 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:155646132|PMID:34739767 20221108 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1320241 D RGD:11529441|PMID:26808710 20221107 RGD mRNA,protein:increased expression:vein: 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy IEP D RGD:155663348|PMID:30787185 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1320241 D RGD:155663356|PMID:34362349 20221111 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic IEP D RGD:155641244|PMID:22699504 20221103 RGD protein:increased expression:aorta 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9000713 Surgical Wound treatment ISO RGD:1309740 D RGD:155641256|PMID:34256844 20221107 RGD associated with type 1 diabetes mellitus; 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:1320241 D RGD:155646133|PMID:23870033 20221108 RGD mRNA:decreased expression:liver 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1309740 D RGD:12859045|PMID:21063852 20221130 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9001919 Vascular Neoplasms ISO RGD:1309740 D RGD:155641259|PMID:20147986 20221107 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ameliorates IMP D RGD:155663662|PMID:21813770 20221201 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1309740 D RGD:155663663|PMID:26670826 20221201 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:1320241 D RGD:155663361|PMID:24219762 20221111 RGD protein:increased expression:intestine: 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:1320241 D RGD:155663363|PMID:21955427 20221111 RGD protein:increased expression:serum: 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:155663352|PMID:23188126 20221111 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ameliorates IMP D RGD:155641244|PMID:22699504 20221103 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9005333 Adams-Oliver Syndrome 6 ISO RGD:1320241 D RGD:7240710 20180103 OMIM 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9005333 Adams-Oliver Syndrome 6 ISO RGD:1320241 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 6 PMID:25741868|PMID:26299364|PMID:28492532|PMID:29924900|PMID:32860008|PMID:616589 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis disease_progression ISO RGD:1309740 D RGD:155791448|PMID:31209505 20221219 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental treatment ISO RGD:1309740 D RGD:155663484|PMID:21526177 20221117 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:1309740 D RGD:155641250|PMID:32089723 20221104 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:1309740 D RGD:155663481|PMID:28319529 20221117 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1309740 D RGD:155791443|PMID:28147322 20221216 RGD 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320241 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320241 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus IEP D RGD:155646129|PMID:30886104 20221108 RGD protein:increased expression:skin: 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1309740 D RGD:155646129|PMID:30886104 20221108 RGD protein:increased expression:skin: 1320242 Dll4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ameliorates IMP D RGD:155663360|PMID:29386132 20221111 RGD 1320246 Crtap cartilage associated protein gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610682 1320246 Crtap cartilage associated protein gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 ISO RGD:1320245 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320246 Crtap cartilage associated protein gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 ISO RGD:1320245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 7 PMID:12110406|PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:17192541|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18566967|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19846465|PMID:19862557|PMID:21955071|PMID:23054245|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25604815|PMID:25741868|PMID:27509835|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:31742715|PMID:32922437|PMID:9536098 1320246 Crtap cartilage associated protein gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1320245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566967 1320246 Crtap cartilage associated protein gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1320245 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:17192541|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1320246 Crtap cartilage associated protein gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1320245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:17192541|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532 1320246 Crtap cartilage associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320246 Crtap cartilage associated protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320250 Zfp638 zinc finger protein 638 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1320250 Zfp638 zinc finger protein 638 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320250 Zfp638 zinc finger protein 638 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1349975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1320251 Ice1 interactor of little elongation complex ELL subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320252 Hapstr1 HUWE1 associated protein modifying stress responses gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1606021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:28492532 1320252 Hapstr1 HUWE1 associated protein modifying stress responses gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1606021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1320252 Hapstr1 HUWE1 associated protein modifying stress responses gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1606021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1320252 Hapstr1 HUWE1 associated protein modifying stress responses gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1320253 Trim16 tripartite motif-containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320253 Trim16 tripartite motif-containing 16 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348776 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35442568 1320256 Tfg Trk-fused gene gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:9536098 1320256 Tfg Trk-fused gene gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:9536098 1320256 Tfg Trk-fused gene gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:27601211|PMID:28124177|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:30467354|PMID:9536098 1320256 Tfg Trk-fused gene gene DOID:0110809 hereditary spastic paraplegia 57 ISO RGD:1320255 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1320256 Tfg Trk-fused gene gene DOID:0110809 hereditary spastic paraplegia 57 ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 57 PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345 1320256 Tfg Trk-fused gene gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:28492532 1320256 Tfg Trk-fused gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23479643|PMID:25741868|PMID:27492651|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:9536098 1320256 Tfg Trk-fused gene gene DOID:9001905 Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Okinawa Type ISO RGD:1320255 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1320256 Tfg Trk-fused gene gene DOID:9001905 Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Okinawa Type ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:27601211|PMID:28124177|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:30467354|PMID:9536098 1320257 Hycc2 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605824 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320257 Hycc2 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1605824 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1320257 Hycc2 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605824 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320257 Hycc2 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1605824 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1320259 Vamp4 vesicle-associated membrane protein 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320259 Vamp4 vesicle-associated membrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320259 Vamp4 vesicle-associated membrane protein 4 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1320259 Vamp4 vesicle-associated membrane protein 4 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1320259 Vamp4 vesicle-associated membrane protein 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320263 Rgl3 ral guanine nucleotide dissociation stimulator-like 3 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1320263 Rgl3 ral guanine nucleotide dissociation stimulator-like 3 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1320263 Rgl3 ral guanine nucleotide dissociation stimulator-like 3 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1320263 Rgl3 ral guanine nucleotide dissociation stimulator-like 3 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1320263 Rgl3 ral guanine nucleotide dissociation stimulator-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320265 Cd72 CD72 antigen gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1320265 Cd72 CD72 antigen gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1320265 Cd72 CD72 antigen gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1320265 Cd72 CD72 antigen gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1320265 Cd72 CD72 antigen gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1320265 Cd72 CD72 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320265 Cd72 CD72 antigen gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1320265 Cd72 CD72 antigen gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1320265 Cd72 CD72 antigen gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1320267 Exosc7 exosome component 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320269 Ginm1 glycoprotein integral membrane 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320271 Traip TRAF-interacting protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1320271 Traip TRAF-interacting protein gene DOID:0070005 Seckel syndrome 9 ISO RGD:1601884 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320271 Traip TRAF-interacting protein gene DOID:0070005 Seckel syndrome 9 ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 9 PMID:25741868|PMID:26595769|PMID:28492532|PMID:31974414 1320271 Traip TRAF-interacting protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1320271 Traip TRAF-interacting protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1601884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26595769 1320271 Traip TRAF-interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320271 Traip TRAF-interacting protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1601884 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1320271 Traip TRAF-interacting protein gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1320271 Traip TRAF-interacting protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1601884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26595769 1320271 Traip TRAF-interacting protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1320272 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1320272 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:1606926 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35713687 1320272 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1606926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22751097 1320272 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320272 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9003289 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, SPASTICITY, AND COMPLETE OR PARTIAL AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1606926 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1320272 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9003289 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, SPASTICITY, AND COMPLETE OR PARTIAL AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1606926 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures, spasticity, and complete or partial agenesis of the corpus callosum PMID:36401616 1320272 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606926 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35713687 1320274 Snx4 sorting nexin 4 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1320273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1320274 Snx4 sorting nexin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320274 Snx4 sorting nexin 4 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1320273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 1320274 Snx4 sorting nexin 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320273 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1320274 Snx4 sorting nexin 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1320276 Trappc11 trafficking protein particle complex 11 gene DOID:0110287 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S ISO RGD:1604800 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1320276 Trappc11 trafficking protein particle complex 11 gene DOID:0110287 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2S | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23830518|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26322222|PMID:26467025|PMID:26912795|PMID:27707803|PMID:27862579|PMID:28327206|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29855340|PMID:30105108|PMID:31575891|PMID:9536098 1320276 Trappc11 trafficking protein particle complex 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:28492532 1320276 Trappc11 trafficking protein particle complex 11 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:23830518|PMID:24033266|PMID:26322222|PMID:27707803|PMID:28492532|PMID:30105108 1320276 Trappc11 trafficking protein particle complex 11 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 1320276 Trappc11 trafficking protein particle complex 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 1320276 Trappc11 trafficking protein particle complex 11 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532 1320276 Trappc11 trafficking protein particle complex 11 gene DOID:9008732 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 23 ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23 PMID:17576681|PMID:23830518|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31575891|PMID:9536098 1320277 Rmnd5a required for meiotic nuclear division 5 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320277 Rmnd5a required for meiotic nuclear division 5 homolog A gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1604311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 1320281 Ahcyl1 S-adenosylhomocysteine hydrolase-like 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1320280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1320281 Ahcyl1 S-adenosylhomocysteine hydrolase-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320280 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320281 Ahcyl1 S-adenosylhomocysteine hydrolase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320283 Bbx bobby sox HMG box containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320285 Adamts15 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 15 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1320285 Adamts15 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320285 Adamts15 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320285 Adamts15 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 15 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1320285 Adamts15 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320285 Adamts15 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 15 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1320287 Rpl27a ribosomal protein L27A gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1320286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21674502 1320287 Rpl27a ribosomal protein L27A gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1320286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21674502 1320287 Rpl27a ribosomal protein L27A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1320286 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1320287 Rpl27a ribosomal protein L27A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320287 Rpl27a ribosomal protein L27A gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:1320286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21674502 1320287 Rpl27a ribosomal protein L27A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1320286 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1320289 Api5 apoptosis inhibitor 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320288 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320289 Api5 apoptosis inhibitor 5 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:1320288 D RGD:1643340|PMID:10780674 20071231 RGD mRNA:increased expression 1320289 Api5 apoptosis inhibitor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320290 Fbxl17 F-box and leucine-rich repeat protein 17 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320290 Fbxl17 F-box and leucine-rich repeat protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320290 Fbxl17 F-box and leucine-rich repeat protein 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320290 Fbxl17 F-box and leucine-rich repeat protein 17 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1320290 Fbxl17 F-box and leucine-rich repeat protein 17 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320292 Zcchc8 zinc finger, CCHC domain containing 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1320292 Zcchc8 zinc finger, CCHC domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320292 Zcchc8 zinc finger, CCHC domain containing 8 gene DOID:9009112 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 5 ISO RGD:1320291 D RGD:7240710 20191211 OMIM 1320292 Zcchc8 zinc finger, CCHC domain containing 8 gene DOID:9009112 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 5 ISO RGD:1320291 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31488579 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:21664875|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:28492532 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive ISO RGD:1320295 D RGD:11554173 20220712 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1320295 D RGD:151347690|PMID:18687755 20220201 RGD DNA:SNPs,haplotype:IVS,exon:1560 G>A (rs1389832),33 A>G(rs1494555), 1472 A>C (rs1494556)(human) 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1320295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1320295 D RGD:126779581|PMID:29755661 20220201 RGD DNA:deletion: : 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1320295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17660530|PMID:17660816|PMID:17660817|PMID:19525955 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to, 3 PMID:21664875|PMID:24759676|PMID:25046553|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27577878|PMID:28436970|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:32765500 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1320295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1309776 D RGD:151347693|PMID:30676545 20220201 RGD protein:increased expression:brain: 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1320295 D RGD:151347686|PMID:21159243 20220201 RGD 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1320295 D RGD:4142793|PMID:19505916 20220201 RGD DNA:SNPs:: rs1494555,rs7737000(human) 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1320295 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892159 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1320295 D RGD:1600151|PMID:9843216 20070228 RGD autosomal recessive T cell(-), B cell(+), NK cell(+) severe combined immunodeficiency, OMIM:608971 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:15661025|PMID:16492442|PMID:17827065|PMID:18255337|PMID:18403192|PMID:18641513|PMID:21664875|PMID:23810098|PMID:24759676|PMID:25046553|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27577878|PMID:27833609|PMID:28436970|PMID:28492532|PMID:30778343|PMID:32576985|PMID:32765500|PMID:33084842 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1320295 D RGD:151347688|PMID:26155428 20220201 RGD 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1320295 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:1320295 D RGD:7240710 20220706 OMIM 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:10899029|PMID:11023514|PMID:15615257|PMID:15661025|PMID:16199547|PMID:16492442|PMID:17201233|PMID:17576681|PMID:17827065|PMID:18255337|PMID:18403192|PMID:18641513|PMID:20021794|PMID:21664875|PMID:23810098|PMID:24033266|PMID:24578017|PMID:24728327|PMID:24759676|PMID:25046553|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27577878|PMID:27807805|PMID:27833609|PMID:28436970|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29551298|PMID:30290665|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:31031743|PMID:32576985|PMID:32765500|PMID:32888943|PMID:35418989|PMID:9536098|PMID:9843216 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:22897847|PMID:22955920 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1320295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892159 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm 1320296 Il7r interleukin 7 receptor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1320298 Mrc2 mannose receptor, C type 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1320297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1320298 Mrc2 mannose receptor, C type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320298 Mrc2 mannose receptor, C type 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1320297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1320298 Mrc2 mannose receptor, C type 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1320297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1320298 Mrc2 mannose receptor, C type 2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1320297 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 PMID:25741868 1320300 Snx13 sorting nexin 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320299 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320300 Snx13 sorting nexin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320301 2300009A05Rik RIKEN cDNA 2300009A05 gene gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1320301 2300009A05Rik RIKEN cDNA 2300009A05 gene gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320301 2300009A05Rik RIKEN cDNA 2300009A05 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320301 2300009A05Rik RIKEN cDNA 2300009A05 gene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1320303 Car1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:1320302 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis PMID:25741868 1320303 Car1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1320302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 1320303 Car1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1320302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 1320303 Car1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1320302 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 1320303 Car1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320303 Car1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1320302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase I, Guam PMID:406674|PMID:6781336|PMID:827930 1320303 Car1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:19424620 1320305 Fbxo40 F-box protein 40 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404257 1320305 Fbxo40 F-box protein 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320305 Fbxo40 F-box protein 40 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320304 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1320305 Fbxo40 F-box protein 40 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1320307 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1320307 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 1320307 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320307 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1309782 D RGD:9588303|PMID:24007266 20141024 RGD 1320307 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1320306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 1320307 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1320307 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1320307 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:9001209 Cohen-Gibson Syndrome ISO RGD:1320306 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320307 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:9001209 Cohen-Gibson Syndrome ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen-Gibson syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27193220|PMID:27868325|PMID:28119537|PMID:28229514|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:30858506|PMID:9536098 1320307 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:1320306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240281 1320307 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) 1320308 Potefam1 POTE ankyrin domain family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2947058 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320310 Rsl24d1 ribosomal L24 domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320309 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320310 Rsl24d1 ribosomal L24 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320310 Rsl24d1 ribosomal L24 domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320309 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1320311 Nkain1 Na+/K+ transporting ATPase interacting 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320312 Tprkb Tp53rk binding protein gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1603050 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1320312 Tprkb Tp53rk binding protein gene DOID:0080247 Galloway-Mowat syndrome 5 ISO RGD:1603050 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320312 Tprkb Tp53rk binding protein gene DOID:0080247 Galloway-Mowat syndrome 5 ISO RGD:1603050 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:29127259 1320312 Tprkb Tp53rk binding protein gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1603050 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28805828 1320312 Tprkb Tp53rk binding protein gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1603050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28805828|PMID:29127259 1320312 Tprkb Tp53rk binding protein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1320312 Tprkb Tp53rk binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603050 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320312 Tprkb Tp53rk binding protein gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1603050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1320314 Stam signal transducing adaptor molecule (SH3 domain and ITAM motif) 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1320313 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1320314 Stam signal transducing adaptor molecule (SH3 domain and ITAM motif) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320314 Stam signal transducing adaptor molecule (SH3 domain and ITAM motif) 1 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1320313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 1320316 Tesmin testis expressed metallothionein like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320316 Tesmin testis expressed metallothionein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320316 Tesmin testis expressed metallothionein like gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1320316 Tesmin testis expressed metallothionein like gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1320318 Zswim3 zinc finger SWIM-type containing 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320317 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1320318 Zswim3 zinc finger SWIM-type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320318 Zswim3 zinc finger SWIM-type containing 3 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1320317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1320319 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1352133 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1320319 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24814191|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31175295|PMID:31785789|PMID:9536098 1320319 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 2 PMID:19075393|PMID:20942659|PMID:22062970|PMID:22247256|PMID:28492532|PMID:32041611 1320319 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0111376 fetal akinesia deformation sequence syndrome 3 ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 3 PMID:25741868 1320319 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1320319 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1320319 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 1320319 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:9536098 1320319 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352133 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320320 Sh2d7 SH2 domain containing 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2923266 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320320 Sh2d7 SH2 domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2923266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320320 Sh2d7 SH2 domain containing 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2923266 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1320321 Klhdc10 kelch domain containing 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602130 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320321 Klhdc10 kelch domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320321 Klhdc10 kelch domain containing 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602130 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1320326 Dmrta1 doublesex and mab-3 related transcription factor like family A1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320325 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320326 Dmrta1 doublesex and mab-3 related transcription factor like family A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320328 Hoxd12 homeobox D12 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1320327 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1320328 Hoxd12 homeobox D12 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1320327 D RGD:12743594|PMID:16331564 20170208 RGD DNA:SNP:5' utr:rs847154 (human) 1320328 Hoxd12 homeobox D12 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 1320328 Hoxd12 homeobox D12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320328 Hoxd12 homeobox D12 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1320327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8620844|PMID:19108020 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1320330 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28963909 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1320330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18625706 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10402189|PMID:22965876 20151019 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:9590098|PMID:22918830 20141112 RGD protein:increased expression:striatum: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1320330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22711276 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1309799 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (rat) 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1320330 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527555 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1320330 D RGD:9590131|PMID:20037577 20141113 RGD protein:increased expression:cytoplasm: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1320330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:3213 demyelinating disease IEP D RGD:9590131|PMID:20037577 20141113 RGD protein:increased expression:cytoplasm: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1320330 D RGD:2306216|PMID:16172792 20090325 RGD 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1320330 D RGD:9588974|PMID:19424621 20141105 RGD protein:increased expression:pancreas 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320330 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1309799 D RGD:9590133|PMID:22711276 20141114 RGD protein:increased expression:lung: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1320330 D RGD:9590133|PMID:22711276 20141114 RGD protein:increased expression:lung: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:680 tauopathy IEP D RGD:9590098|PMID:22918830 20141112 RGD protein:increased expression:brain: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320330 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32289289 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1320330 D RGD:2306219|PMID:15042618 20090326 RGD protein:increased expression:prostate gland 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1320330 D RGD:2306200|PMID:19147762 20090325 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1309799 D RGD:2311214|PMID:18464933 20140917 RGD 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1309799 D RGD:9588242|PMID:16380407 20141023 RGD protein:decreased expression, decreased activity:hippocampus: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1309799 D RGD:9590296|PMID:24717552 20141124 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320330 D RGD:2306214|PMID:18212746 20090325 RGD protein:increased expression:prostate gland 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320330 D RGD:2306219|PMID:15042618 20090326 RGD protein:increased expression:prostate gland 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1320330 D RGD:2306215|PMID:17387270 20090325 RGD protein:increased expression:ovary 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1320330 D RGD:2306205|PMID:18714364 20090325 RGD 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1320330 D RGD:2306200|PMID:19147762 20090325 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1320330 D RGD:9588974|PMID:19424621 20141105 RGD protein:increased expression:pancreas 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309799 D RGD:9590229|PMID:19553350 20141120 RGD protein:increased activity:renal cortex: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1309799 D RGD:9590133|PMID:22711276 20141114 RGD protein:increased expression:Right Ventricular: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1309799 D RGD:9590303|PMID:24657831 20141124 RGD 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:1320330 D RGD:2306205|PMID:18714364 20090325 RGD 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320330 D RGD:9590193|PMID:23724067 20141119 RGD mRNA:increased expression:colon: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:9590229|PMID:19553350 20141120 RGD protein:increased activity:kidney: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1320330 D RGD:9590127|PMID:22772764 20141113 RGD protein:increased expression:pancreatic beta cell: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1320330 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141112 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: 1320331 Hdac1 histone deacetylase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1320330 D RGD:9681454|PMID:23948281 20141202 RGD mRNA:increased expression:bone marrow,blood: 1320333 Eif4enif1 eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320335 Exo5 exonuclease 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601975 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1320335 Exo5 exonuclease 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320336 Odf3b outer dense fiber of sperm tails 3B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1320336 Odf3b outer dense fiber of sperm tails 3B gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1320336 Odf3b outer dense fiber of sperm tails 3B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1320336 Odf3b outer dense fiber of sperm tails 3B gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1320336 Odf3b outer dense fiber of sperm tails 3B gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 1320336 Odf3b outer dense fiber of sperm tails 3B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1320336 Odf3b outer dense fiber of sperm tails 3B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320336 Odf3b outer dense fiber of sperm tails 3B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1320336 Odf3b outer dense fiber of sperm tails 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1309804 D RGD:7327155|PMID:24022426 20130912 RGD 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1309804 D RGD:7327155|PMID:24022426 20130912 RGD 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:7327174|PMID:21178975 20130913 RGD 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:7327172|PMID:21964580 20130913 RGD associated with Diabetes Mellitus Type 2; DNA:SNPs: : rs2296545,rs2576178 (human) 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:7327173|PMID:21617193 20130913 RGD associated with kidney Failure,Chronic;DNA:SNPs: : rs2576178, rs10887800 (human) 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:7327177|PMID:17216203 20130913 RGD DNA:SNPs: :rs2576178, rs2296545,rs2114406 (human) 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1309804 D RGD:7327162|PMID:21297953 20130913 RGD 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1320337 D RGD:7327153|PMID:15841207 20130912 RGD protein:decreased expression:plasma: 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:28492532 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1309804 D RGD:7327164|PMID:18299506 20130913 RGD protein, activity:decreased expression:plasma, heart, kidney: 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1320337 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:7327166|PMID:23393318 20130913 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney,plasma: 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7327166|PMID:23393318 20130913 RGD 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1320337 D RGD:7327166|PMID:23393318 20130913 RGD 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320337 D RGD:7327172|PMID:21964580 20130913 RGD DNA:SNP: : rs10887800 (human) 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:7327174|PMID:21178975 20130913 RGD 1320338 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1320337 D RGD:7327174|PMID:21178975 20130913 RGD 1320340 Anln anillin, actin binding protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320339 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320340 Anln anillin, actin binding protein gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1320339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 1320340 Anln anillin, actin binding protein gene DOID:0111133 focal segmental glomerulosclerosis 8 ISO RGD:1320339 D RGD:7240710 20170222 OMIM 1320340 Anln anillin, actin binding protein gene DOID:0111133 focal segmental glomerulosclerosis 8 ISO RGD:1320339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 8 PMID:24676636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29869118 1320340 Anln anillin, actin binding protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1320339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1320340 Anln anillin, actin binding protein gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1320339 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28492532 1320340 Anln anillin, actin binding protein gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1320339 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320340 Anln anillin, actin binding protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320339 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320340 Anln anillin, actin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320340 Anln anillin, actin binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320339 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1320340 Anln anillin, actin binding protein gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1320339 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1320344 Fam13a family with sequence similarity 13, member A gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1320343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980 1320344 Fam13a family with sequence similarity 13, member A gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 1320344 Fam13a family with sequence similarity 13, member A gene DOID:0110859 polycystic kidney disease 2 ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 2 PMID:25741868 1320344 Fam13a family with sequence similarity 13, member A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 1320344 Fam13a family with sequence similarity 13, member A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1320343 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20173748|PMID:28166215 1320344 Fam13a family with sequence similarity 13, member A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 1320344 Fam13a family with sequence similarity 13, member A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1320343 D RGD:11552597|PMID:25928290 20161012 RGD DNA:SNP: :rs7671167 (human) 1320344 Fam13a family with sequence similarity 13, member A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1320343 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215 1320344 Fam13a family with sequence similarity 13, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27993330 1320344 Fam13a family with sequence similarity 13, member A gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1320348 Zfp606 zinc finger protein 606 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1320347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1320348 Zfp606 zinc finger protein 606 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320350 Ptpn20 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 20 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353047 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320350 Ptpn20 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320352 Sla2 Src-like-adaptor 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320351 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1320352 Sla2 Src-like-adaptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320354 Nudt4 nudix hydrolase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320355 Zfp84 zinc finger protein 84 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 1320355 Zfp84 zinc finger protein 84 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320356 Lrrtm2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1320356 Lrrtm2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320356 Lrrtm2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1320356 Lrrtm2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320356 Lrrtm2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320356 Lrrtm2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320358 Tmem11 transmembrane protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320360 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1320360 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1320360 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:0112097 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 33 ISO RGD:1320359 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320360 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:0112097 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 33 ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 33 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245030|PMID:30847515 1320360 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320360 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320359 D RGD:11572212|PMID:26943237 20181102 RGD mRNA:increased expression:blood 1320360 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30245030|PMID:30847515 1320360 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:30245030|PMID:30847515 1320360 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1320362 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:28492532 1320362 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:0080504 Parkinson's disease 22 ISO RGD:1320361 D RGD:7240710 20160120 OMIM 1320362 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:0080504 Parkinson's disease 22 ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 22, autosomal dominant PMID:25662902|PMID:25741868|PMID:26067110|PMID:26067113|PMID:26561290|PMID:28492532|PMID:32068847 1320362 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320362 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 1320362 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320362 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320363 Tbc1d12 TBC1D12: TBC1 domain family, member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320365 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1320365 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1320365 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1320365 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1320365 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30649222|PMID:31009047|PMID:31951047|PMID:32211515 1320365 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9007487 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 7 ISO RGD:1320364 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320365 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9007487 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 7 ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29910000|PMID:30460687|PMID:30589467|PMID:30649222|PMID:30656188|PMID:31009047|PMID:31440850|PMID:31951047|PMID:32211515 1320365 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1320365 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:11087000|PMID:12746400|PMID:16718611|PMID:17431902|PMID:21520338|PMID:24033266|PMID:24130743|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28946916|PMID:30311386|PMID:30935366|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:33297549|PMID:34795337 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0110479 autosomal recessive nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1320369 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0110479 autosomal recessive nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 21 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, neurosensory autosomal recessive 21 PMID:11087000|PMID:12746400|PMID:17431902|PMID:17576681|PMID:17661817|PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:22980975|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130743|PMID:24586623|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:34008892|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098|PMID:9949200 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0110544 autosomal dominant nonsyndromic deafness 12 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601543 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0110544 autosomal dominant nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1320369 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0110544 autosomal dominant nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 8 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 12 PMID:10196713|PMID:10987647|PMID:11087000|PMID:11333869|PMID:12021773|PMID:12162770|PMID:12746400|PMID:16718611|PMID:17431902|PMID:17576681|PMID:17661817|PMID:18575463|PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:22980975|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130743|PMID:24586623|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28946916|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:30311386|PMID:30935366|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:33297549|PMID:34008892|PMID:34795337|PMID:9536098|PMID:9590290 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0110547 autosomal dominant nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 16 PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25741868|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32853555 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320369 D RGD:1599380|PMID:9590290 20070201 RGD autosomal dominant nonsyndromic sensorineural deafness DFNA12, OMIM:601842 and DFNA8, OMIM:601543 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320369 D RGD:1599381|PMID:9949200 20070201 RGD autosomal recessive sensorineural nonsyndromic deafness DFNB21, OMIM:603629 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25741868|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32853555 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25741868|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32853555 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:21520338|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34008892 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20180126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 1320370 Tecta tectorin alpha gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1320374 Caps2 calcyphosphine 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320376 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1320375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21670700 1320376 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320375 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320376 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320376 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320375 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1320376 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1320375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 1320376 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1320375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21670700 1320378 Irag1 inositol 1,4,5-triphosphate receptor associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320377 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320380 Ndufaf5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:18940309|PMID:21607760|PMID:23536703|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:29581464|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34177781 1320380 Ndufaf5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:0111754 Leber plus disease ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber plus disease PMID:25741868 1320380 Ndufaf5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481 1320380 Ndufaf5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:0112096 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 16 ISO RGD:1603963 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320380 Ndufaf5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:0112096 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 16 ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 16 PMID:17576681|PMID:18940309|PMID:19542079|PMID:21607760|PMID:23536703|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:29581464|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:31130284|PMID:34177781|PMID:34645488|PMID:9536098 1320380 Ndufaf5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:17576681|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:28492532|PMID:29581464|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:32005694|PMID:32348839|PMID:32918965|PMID:34177781|PMID:9536098 1320380 Ndufaf5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:29581464|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34177781 1320380 Ndufaf5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29581464|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34177781|PMID:9536098 1320382 Limd1 LIM domains containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320382 Limd1 LIM domains containing 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1320381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1320386 Exosc6 exosome component 6 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1320385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1320386 Exosc6 exosome component 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320388 Serpinb8 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 8 gene DOID:0060283 peeling skin syndrome ISO RGD:1320387 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320388 Serpinb8 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 8 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1320387 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1320388 Serpinb8 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 8 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1320387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 1320388 Serpinb8 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320387 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320388 Serpinb8 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 8 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1320387 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187 1320388 Serpinb8 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 8 gene DOID:9005907 Peeling Skin Syndrome 5 ISO RGD:1320387 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320388 Serpinb8 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 8 gene DOID:9005907 Peeling Skin Syndrome 5 ISO RGD:1320387 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 5 PMID:25741868|PMID:27476651|PMID:28492532 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:0050642 hypochromic microcytic anemia ISO RGD:1320389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1320389 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:17558409|PMID:28492532 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1320389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1320389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1320389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:1400 lacrimal apparatus disease ISO RGD:1320389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1320389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320389 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1320389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1320389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:9006817 Hamamy Syndrome ISO RGD:1320389 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:9006817 Hamamy Syndrome ISO RGD:1320389 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamamy syndrome PMID:17230486|PMID:22581230|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34899143 1320390 Irx5 Iroquois homeobox 5 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1320394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:0111053 platelet-type bleeding disorder 15 ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder platelet type macrothrombocytopenia PMID:23809206|PMID:26316623 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11q partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28255014|PMID:31064749|PMID:32581362 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1320394 D RGD:1582490|PMID:15232614 20061110 RGD 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:24100448|PMID:32581362 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:24100448|PMID:32581362 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1320394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11772151|PMID:16646077|PMID:26214589 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:418 systemic scleroderma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181750 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:9003946 Platelet-Type Bleeding Disorder 21 ISO RGD:1320394 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:9003946 Platelet-Type Bleeding Disorder 21 ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 21 PMID:23809206|PMID:24100448|PMID:25741868|PMID:26316623|PMID:28255014|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32987389|PMID:34355501 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1320395 Fli1 Friend leukemia integration 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1320396 Macc1 metastasis associated in colon cancer 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602631 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320396 Macc1 metastasis associated in colon cancer 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1602631 D RGD:152999025|PMID:33603486 20220718 RGD mRNA:increased expression:cervical region (human) 1320396 Macc1 metastasis associated in colon cancer 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602631 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320396 Macc1 metastasis associated in colon cancer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320396 Macc1 metastasis associated in colon cancer 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1602631 D RGD:152995400|PMID:27431311 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model 1320398 Enkur enkurin, TRPC channel interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320400 Fgd2 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320399 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320400 Fgd2 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320399 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1320400 Fgd2 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1320399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1320400 Fgd2 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320402 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1320402 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1 PMID:12080485|PMID:12754369|PMID:12883936|PMID:12925681|PMID:15883308|PMID:18546367|PMID:21834902|PMID:23150934|PMID:23318515|PMID:23399524|PMID:23582655|PMID:24899047|PMID:24990881|PMID:25615530|PMID:25741868|PMID:27995897|PMID:28492532|PMID:28559417|PMID:28768830|PMID:29142083|PMID:29557178 1320402 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320401 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24663666|PMID:28714976 1320402 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1320401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18546367 1320402 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:4166 syphilis ISO RGD:1320401 D RGD:127285386|PMID:32117023 20210618 RGD associated with age;protein:increased expression:CSF (human) 1320402 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25886450|PMID:27589997|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:32638105 1320402 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9001414 Neurosyphilis disease_progression ISO RGD:1320401 D RGD:127285386|PMID:32117023 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1320402 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9003895 Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:1320401 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320402 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9003895 Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2 PMID:12080485|PMID:12754369|PMID:12883936|PMID:12925681|PMID:15883308|PMID:19019460|PMID:21834902|PMID:23150934|PMID:23318515|PMID:23399524|PMID:23582655|PMID:24119542|PMID:24139279|PMID:24685331|PMID:24899047|PMID:25186855|PMID:25615530|PMID:25741868|PMID:25886450|PMID:27067662|PMID:27084067|PMID:27589997|PMID:27995897|PMID:28376694|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:28768830|PMID:29142083|PMID:29723869|PMID:31217084|PMID:32319261|PMID:32638105|PMID:6681564 1320402 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1320402 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600274 | OMIM:600795 1320402 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:23582655|PMID:24119542|PMID:25186855|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29723869 1320405 Slc35d1 solute carrier family 35 (UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine dual transporter), member D1 gene DOID:0050775 schneckenbecken dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:269250 1320405 Slc35d1 solute carrier family 35 (UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine dual transporter), member D1 gene DOID:0050775 schneckenbecken dysplasia ISO RGD:1320404 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320405 Slc35d1 solute carrier family 35 (UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine dual transporter), member D1 gene DOID:0050775 schneckenbecken dysplasia ISO RGD:1320404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schneckenbecken dysplasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17952091|PMID:19508970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1320405 Slc35d1 solute carrier family 35 (UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine dual transporter), member D1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320404 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1320405 Slc35d1 solute carrier family 35 (UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine dual transporter), member D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320405 Slc35d1 solute carrier family 35 (UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine dual transporter), member D1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1320404 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1320405 Slc35d1 solute carrier family 35 (UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine dual transporter), member D1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 1320407 Pde6c phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:28492532 1320407 Pde6c phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 1320407 Pde6c phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532 1320407 Pde6c phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime gene DOID:13911 achromatopsia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1320407 Pde6c phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:10393054|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18614542|PMID:19615668|PMID:19887631|PMID:23776498|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704108|PMID:30080950|PMID:33001157|PMID:33546218|PMID:9536098 1320407 Pde6c phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320407 Pde6c phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1320406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1320407 Pde6c phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19887631|PMID:23776498|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30080950 1320407 Pde6c phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime gene DOID:9007377 Achromatopsia 5 ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 5 PMID:16199547|PMID:19615668|PMID:19887631|PMID:21127010|PMID:23776498|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30080950 1320407 Pde6c phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 1320407 Pde6c phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime gene DOID:9008571 Cone Dystrophy 4 ISO RGD:1320406 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320407 Pde6c phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime gene DOID:9008571 Cone Dystrophy 4 ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 4 PMID:10393054|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18614542|PMID:19615668|PMID:19887631|PMID:21127010|PMID:23776498|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:27124789|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30080950|PMID:33001157|PMID:33546218|PMID:9536098 1320411 Rassf10 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2290196 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320411 Rassf10 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:0080789 Treacher Collins syndrome 1 ISO RGD:1320415 D RGD:7240710 20200708 OMIM 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:0080789 Treacher Collins syndrome 1 ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 1 PMID:10982400|PMID:11013442|PMID:12114482|PMID:12444270|PMID:14598341|PMID:15150774|PMID:15214011|PMID:15340364|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19050407|PMID:20003452|PMID:21951868|PMID:2231797|PMID:22317976|PMID:23967202|PMID:24108658|PMID:24994558|PMID:25741868|PMID:25790162|PMID:26467025|PMID:28065470|PMID:28419064|PMID:28492532|PMID:29230583|PMID:30311386|PMID:31307516|PMID:32257192|PMID:33332773|PMID:8563749|PMID:8894686|PMID:9042910|PMID:9096354|PMID:9536098|PMID:9736782|PMID:9811939 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome PMID:25741868 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:2908 Treacher Collins syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:154500 | OMIM:248390 | OMIM:613717 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:2908 Treacher Collins syndrome ISO RGD:1320415 D RGD:1599379|PMID:9096354 20070201 RGD 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:2908 Treacher Collins syndrome ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins Syndrome, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome PMID:22317976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894686 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1320415 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16938878 1320416 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320415 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16938878 1320417 Zcrb1 zinc finger CCHC-type and RNA binding motif 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320420 Hoxb2 homeobox B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320423 Tbx18 T-box18 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:26235987|PMID:30143558 1320423 Tbx18 T-box18 gene DOID:0080207 CAKUT2 ISO RGD:1350500 D RGD:7240710 20151209 OMIM 1320423 Tbx18 T-box18 gene DOID:0080207 CAKUT2 ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pelvi-ureteric junction obstruction PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:26235987|PMID:28492532|PMID:30143558 1320423 Tbx18 T-box18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320423 Tbx18 T-box18 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1320424 Snx19 sorting nexin 19 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1604682 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1320424 Snx19 sorting nexin 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604682 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320424 Snx19 sorting nexin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320424 Snx19 sorting nexin 19 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604682 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1320424 Snx19 sorting nexin 19 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604682 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1320426 Wdr4 WD repeat domain 4 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1320426 Wdr4 WD repeat domain 4 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome PMID:25741868|PMID:30079490 1320426 Wdr4 WD repeat domain 4 gene DOID:0081051 microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations ISO RGD:1320425 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320426 Wdr4 WD repeat domain 4 gene DOID:0081051 microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations PMID:25741868|PMID:26416026|PMID:28492532 1320426 Wdr4 WD repeat domain 4 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1320426 Wdr4 WD repeat domain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1320426 Wdr4 WD repeat domain 4 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1320426 Wdr4 WD repeat domain 4 gene DOID:9000383 Galloway-Mowat Syndrome 6 ISO RGD:1320425 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320426 Wdr4 WD repeat domain 4 gene DOID:9000383 Galloway-Mowat Syndrome 6 ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 6 PMID:25741868|PMID:26416026|PMID:28492532|PMID:28617965|PMID:29597095|PMID:30079490 1320426 Wdr4 WD repeat domain 4 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1320426 Wdr4 WD repeat domain 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1320428 Ubxn2a UBX domain protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320431 Adamdec1 ADAM-like, decysin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320430 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320433 Pla2g2d phospholipase A2, group IID gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1320433 Pla2g2d phospholipase A2, group IID gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1320433 Pla2g2d phospholipase A2, group IID gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1320433 Pla2g2d phospholipase A2, group IID gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1320433 Pla2g2d phospholipase A2, group IID gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320433 Pla2g2d phospholipase A2, group IID gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1320434 Nsrp1 nuclear speckle regulatory protein 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1320434 Nsrp1 nuclear speckle regulatory protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:34385670 1320434 Nsrp1 nuclear speckle regulatory protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:34385670 1320434 Nsrp1 nuclear speckle regulatory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320434 Nsrp1 nuclear speckle regulatory protein 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:34385670 1320436 Sez6 seizure related gene 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320436 Sez6 seizure related gene 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320436 Sez6 seizure related gene 6 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1320435 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1320438 Art3 ADP-ribosyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320438 Art3 ADP-ribosyltransferase 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1320438 Art3 ADP-ribosyltransferase 3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1320437 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1320442 Ei24 etoposide induced 2.4 mRNA gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1320442 Ei24 etoposide induced 2.4 mRNA gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1320442 Ei24 etoposide induced 2.4 mRNA gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 1320442 Ei24 etoposide induced 2.4 mRNA gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320442 Ei24 etoposide induced 2.4 mRNA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320442 Ei24 etoposide induced 2.4 mRNA gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1320442 Ei24 etoposide induced 2.4 mRNA gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1320442 Ei24 etoposide induced 2.4 mRNA gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1320444 Lhfpl2 lipoma HMGIC fusion partner-like 2 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1320443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 1320444 Lhfpl2 lipoma HMGIC fusion partner-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320443 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320444 Lhfpl2 lipoma HMGIC fusion partner-like 2 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:1320443 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 PMID:10036316|PMID:17458871|PMID:18486607|PMID:28492532 1320444 Lhfpl2 lipoma HMGIC fusion partner-like 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1320443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 1320444 Lhfpl2 lipoma HMGIC fusion partner-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320444 Lhfpl2 lipoma HMGIC fusion partner-like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320443 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320445 Spata48 spermatogenesis associated 48 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2902413 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320446 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:0070154 hereditary sensory neuropathy type 1F ISO RGD:1601766 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1320446 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:0070154 hereditary sensory neuropathy type 1F ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 1F PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24459106|PMID:24736309|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680846|PMID:9536098 1320446 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1320446 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1320446 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320446 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1320446 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1320451 Rarres2 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1309874 D RGD:15036822|PMID:23507574 20191126 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver,serum 1320451 Rarres2 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1320450 D RGD:15036822|PMID:23507574 20191126 RGD mRNA:decreased expression:liver 1320451 Rarres2 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression IEP D RGD:15036822|PMID:23507574 20191126 RGD 1320451 Rarres2 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1320450 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34398343 1320451 Rarres2 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1320450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22355640 1320451 Rarres2 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1320450 D RGD:15036820|PMID:24047472 20191126 RGD protein:increased expression:serum: 1320451 Rarres2 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome treatment ISO RGD:1309874 D RGD:15036823|PMID:24762064 20191126 RGD 1320451 Rarres2 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1320450 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29653259 1320451 Rarres2 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320451 Rarres2 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1309874 D RGD:15036825|PMID:30873215 20191126 RGD protein:increased expression:smultiple: 1320451 Rarres2 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309874 D RGD:15036824|PMID:31284705 20191126 RGD protein:increased expression:serum: 1320451 Rarres2 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309874 D RGD:15036825|PMID:30873215 20191126 RGD protein:increased expression:serum: 1320453 Lig3 ligase III, DNA, ATP-dependent gene DOID:1793 pancreatic cancer resistance ISO RGD:1320452 D RGD:2317363|PMID:19147782 20100330 RGD DNA:SNP:intron:rs 2074522 (human) 1320453 Lig3 ligase III, DNA, ATP-dependent gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320453 Lig3 ligase III, DNA, ATP-dependent gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1320452 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia 1320453 Lig3 ligase III, DNA, ATP-dependent gene DOID:9001068 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 20 ISO RGD:1320452 D RGD:7240710 20220330 OMIM 1320453 Lig3 ligase III, DNA, ATP-dependent gene DOID:9001068 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 20 ISO RGD:1320452 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type) PMID:25741868|PMID:33855352|PMID:34165507 1320453 Lig3 ligase III, DNA, ATP-dependent gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1309875 D RGD:2302580|PMID:17412650 20100416 RGD protein:increased expression:brain 1320453 Lig3 ligase III, DNA, ATP-dependent gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320452 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320457 Maea macrophage erythroblast attacher gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1320456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1320457 Maea macrophage erythroblast attacher gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320457 Maea macrophage erythroblast attacher gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320456 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537 1320460 Fam89a family with sequence similarity 89, member A gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 1320460 Fam89a family with sequence similarity 89, member A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602405 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320460 Fam89a family with sequence similarity 89, member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320460 Fam89a family with sequence similarity 89, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320460 Fam89a family with sequence similarity 89, member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320460 Fam89a family with sequence similarity 89, member A gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1320460 Fam89a family with sequence similarity 89, member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320462 Tcea1 transcription elongation factor A (SII) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320467 Mtss1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605027 1320467 Mtss1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1320466 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 24 1320467 Mtss1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1320466 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1320467 Mtss1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320467 Mtss1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320466 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1320467 Mtss1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320466 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1320468 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 PMID:12116237|PMID:21552266|PMID:24259107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30010053 1320468 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080142 mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 ISO RGD:1602500 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1320468 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080142 mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 PMID:12116237|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21552266|PMID:24259107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30010053|PMID:9536098 1320468 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080688 mosaic variegated aneuploidy syndrome ISO RGD:1602500 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552266|PMID:28553959 1320468 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080688 mosaic variegated aneuploidy syndrome ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20190326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1320468 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320468 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1320468 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320470 Chodl chondrolectin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320469 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 1320470 Chodl chondrolectin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320470 Chodl chondrolectin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320469 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320473 Kctd20 potassium channel tetramerisation domain containing 20 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1320472 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1320473 Kctd20 potassium channel tetramerisation domain containing 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320474 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1320474 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1320474 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320474 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320474 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606789 D RGD:155882446|PMID:34456727 20230118 RGD 1320474 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004088 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTENTION TREMOR, PYRAMIDAL SIGNS, DYSPRAXIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1606789 D RGD:7240710 20221221 OMIM 1320474 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004088 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTENTION TREMOR, PYRAMIDAL SIGNS, DYSPRAXIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with intention tremor, pyramidal signs, dyspraxia, and ocular anomalies PMID:35087184 1320474 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:31390136 1320474 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9006295 HEART AND BRAIN MALFORMATION SYNDROME ISO RGD:1606789 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320474 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9006295 HEART AND BRAIN MALFORMATION SYNDROME ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart and brain malformation syndrome PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:28492532|PMID:31390136 1320474 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27018474 1320477 Arhgef17 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 17 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1320476 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1320477 Arhgef17 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320476 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320477 Arhgef17 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320479 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1320478 D RGD:9586444|PMID:23215825 20141001 RGD mRNA,protein:decreased expression:colon: 1320479 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1320478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 1320479 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer severity ISO RGD:1320478 D RGD:9586445|PMID:24198243 20141001 RGD mRNA:decreased expression:ovary 1320479 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1320478 D RGD:9586441|PMID:24404152 20141001 RGD protein:increased expression:brain: 1320479 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1320478 D RGD:9586441|PMID:24404152 20141001 RGD protein:increased expression:brain: 1320479 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1320478 D RGD:9586441|PMID:24404152 20141001 RGD protein:increased expression:brain: 1320479 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1320478 D RGD:9586442|PMID:22008115 20141001 RGD protein:increased expression:lung: 1320479 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320479 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:1320478 D RGD:9586442|PMID:22008115 20141001 RGD protein:increased expression:lung: 1320479 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:9008863 Malignant Granular Cell Tumor ISO RGD:1320478 D RGD:8554872 20171219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: malignant granular cell tumor 1320479 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1320478 D RGD:9586443|PMID:18772500 20141001 RGD mRNA:increased expression:bone marrow: 1320479 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1320478 D RGD:9586443|PMID:18772500 20141001 RGD DNA:haplotype:cds:737A>G,495C>T(human) 1320481 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1320481 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1320481 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320481 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320481 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1320481 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320483 Polh polymerase (DNA directed), eta (RAD 30 related) gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1320482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22745795 1320483 Polh polymerase (DNA directed), eta (RAD 30 related) gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:17344931|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524 1320483 Polh polymerase (DNA directed), eta (RAD 30 related) gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1320483 Polh polymerase (DNA directed), eta (RAD 30 related) gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1320482 D RGD:152995259|PMID:30303537 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) 1320483 Polh polymerase (DNA directed), eta (RAD 30 related) gene DOID:0110847 xeroderma pigmentosum variant type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:278750 1320483 Polh polymerase (DNA directed), eta (RAD 30 related) gene DOID:0110847 xeroderma pigmentosum variant type ISO RGD:1320482 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320483 Polh polymerase (DNA directed), eta (RAD 30 related) gene DOID:0110847 xeroderma pigmentosum variant type ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum variant type PMID:10385124|PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:17344931|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:24033266|PMID:24130121|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524|PMID:35111200|PMID:36308448 1320483 Polh polymerase (DNA directed), eta (RAD 30 related) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524 1320483 Polh polymerase (DNA directed), eta (RAD 30 related) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320483 Polh polymerase (DNA directed), eta (RAD 30 related) gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1320485 Rab6a RAB6A, member RAS oncogene family gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1320484 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1320485 Rab6a RAB6A, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320484 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320485 Rab6a RAB6A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320488 Prr12 proline rich 12 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1320488 Prr12 proline rich 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320488 Prr12 proline rich 12 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20211019 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: complex microphthalmia PMID:33314030 1320488 Prr12 proline rich 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:29556724|PMID:33824499 1320488 Prr12 proline rich 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320488 Prr12 proline rich 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28135719|PMID:29556724|PMID:33824499 1320488 Prr12 proline rich 12 gene DOID:9004543 NEUROOCULAR SYNDROME ISO RGD:1320487 D RGD:7240710 20211027 OMIM 1320488 Prr12 proline rich 12 gene DOID:9004543 NEUROOCULAR SYNDROME ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroocular syndrome PMID:25741868|PMID:29556724|PMID:33314030|PMID:33824499 1320490 Hlcs holocarboxylase synthetase (biotin- [propriony-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)] ligase) gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1320490 Hlcs holocarboxylase synthetase (biotin- [propriony-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)] ligase) gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1320490 Hlcs holocarboxylase synthetase (biotin- [propriony-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)] ligase) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1320490 Hlcs holocarboxylase synthetase (biotin- [propriony-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)] ligase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16134170|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:27604308|PMID:28492532 1320490 Hlcs holocarboxylase synthetase (biotin- [propriony-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)] ligase) gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1320489 D RGD:1302549|PMID:12124727 20150114 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1320490 Hlcs holocarboxylase synthetase (biotin- [propriony-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)] ligase) gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1320489 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320490 Hlcs holocarboxylase synthetase (biotin- [propriony-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)] ligase) gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:10068510|PMID:10190325|PMID:10590022|PMID:10653324|PMID:11124959|PMID:11185745|PMID:11735028|PMID:12124727|PMID:12633764|PMID:15635070|PMID:16134170|PMID:16199547|PMID:16231399|PMID:17274881|PMID:17407983|PMID:17576681|PMID:18429047|PMID:18442489|PMID:18974016|PMID:19157941|PMID:19695181|PMID:19806568|PMID:20026029|PMID:20095979|PMID:21874615|PMID:21894551|PMID:22027809|PMID:24033266|PMID:24085707|PMID:24099927|PMID:24215330|PMID:24239178|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25690727|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:27114915|PMID:27604308|PMID:28492532|PMID:29701239|PMID:32219826|PMID:32358368|PMID:32727382|PMID:33123633|PMID:6133032|PMID:7842009|PMID:8319716|PMID:8541348|PMID:8817339|PMID:9396568|PMID:9536098|PMID:9630604|PMID:9870216 1320490 Hlcs holocarboxylase synthetase (biotin- [propriony-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)] ligase) gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:25741868|PMID:28492532 1320492 Bdh2 3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 2 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1604606 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 1320492 Bdh2 3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1320494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1320494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1320494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1320494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1320494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1320496 Dnajc6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:0060891 Parkinson's disease 19A ISO RGD:1320495 D RGD:7240710 20160928 OMIM 1320496 Dnajc6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:0060891 Parkinson's disease 19A ISO RGD:1320495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile onset Parkinson disease 19A | ClinVar Annotator: match by term: PARK19 | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 19B, early-onset PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2256350|PMID:22563501|PMID:23211418|PMID:24220513|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26528954|PMID:26703368|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:31737044|PMID:32214227|PMID:32472658|PMID:32662538|PMID:33983693|PMID:9536098 1320496 Dnajc6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320495 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:22563501|PMID:23211418|PMID:26528954|PMID:28492532 1320496 Dnajc6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320495 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1320496 Dnajc6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1320495 D RGD:10450521|PMID:25639775 20160115 RGD 1320496 Dnajc6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26528954|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:31737044 1320496 Dnajc6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320495 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1320496 Dnajc6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1320495 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabetes mellitus PMID:2256350|PMID:22563501|PMID:24220513|PMID:32214227|PMID:33983693 1320497 Rccd1 RCC1 domain containing 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1605899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1320497 Rccd1 RCC1 domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605899 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320497 Rccd1 RCC1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320497 Rccd1 RCC1 domain containing 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605899 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1320500 Arfgef3 ARFGEF family member 3 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1320500 Arfgef3 ARFGEF family member 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:33098801 1320500 Arfgef3 ARFGEF family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320500 Arfgef3 ARFGEF family member 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:25741868 1320502 Prg3 proteoglycan 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320501 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320502 Prg3 proteoglycan 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320504 Zfp105 zinc finger protein 105 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20370541 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:12287 Crimean-Congo hemorrhagic fever susceptibility ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:promoter: -1823G>A (rs1332190)(human) PMID:26694082|REF_RGD_ID:36174029 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17198089|PMID:17961653 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15176220|PMID:15577320|PMID:15577323|PMID:16034308|PMID:16260693|PMID:16260697|PMID:16432458 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15504288 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15200845 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17198089 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:PBMC PMID:28435890|REF_RGD_ID:36174031 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18665156 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354356 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:5574 vipoma ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17961653 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9612607 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17088986|PMID:17971768|PMID:18665156 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20211217 RGD associated with hepatitis B; DNA:SNP:: ( rs1831583) (human) PMID:29080269|REF_RGD_ID:21406429 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1306135 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:30456844|REF_RGD_ID:36174218 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12898905|PMID:14512876|PMID:16027843 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:9006698 Vaginal Neoplasms ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15577323 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14633663 1320512 Ifna1 interferon alpha 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15289873 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0050887 Townes-Brocks syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:107480 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0050887 Townes-Brocks syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9425907|PMID:16088922 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0050887 Townes-Brocks syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0050887 Townes-Brocks syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, sensorineural, with imperforate anus and hypoplastic thumbs | ClinVar Annotator: match by term: Townes syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Townes-Brocks syndrome 1 PMID:10533063|PMID:10819639|PMID:10928856|PMID:11102974|PMID:11478532|PMID:11484202|PMID:12915476|PMID:14627694|PMID:14755477|PMID:16088922|PMID:16971658|PMID:17221874|PMID:17431915|PMID:18000979|PMID:19005989|PMID:19429598|PMID:20301618|PMID:23069192|PMID:23894113|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:27073431|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30143558|PMID:30311386|PMID:30655312|PMID:8133838|PMID:9425907|PMID:9973281 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL-H PMID:25741868 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:14766 renal agenesis IMP D RGD:155641230|PMID:11688560 20221102 RGD 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:2810 middle lobe syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:1599551|PMID:16088922 20070207 RGD Townes-Brocks syndrome, OMIM:602218 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:2810 middle lobe syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:1599553|PMID:11102974 20070207 RGD Townes-Brocks syndrome, OMIM:602218 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1320515 D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD human tumor in mouse model 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1320515 D RGD:11556217|PMID:23822878 20161128 RGD embryonal subtype;protein:increased expression:liver, nucleus (human) 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1320515 D RGD:155631310|PMID:33298161 20221101 RGD human cells in rat model 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9004452 Townes-Brocks-Branchiootorenal-Like Syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Townes-Brocks-branchiootorenal-like syndrome PMID:10928856|PMID:12915476|PMID:14755477|PMID:16088922|PMID:23069192|PMID:28492532|PMID:9973281 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9004994 Embryo Loss IMP D RGD:155641230|PMID:11688560 20221102 RGD 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1320515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20127799 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1320515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9425907|PMID:16088922 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1320515 D RGD:1599551|PMID:16088922 20070207 RGD Townes-Brocks syndrome, OMIM:602218 1320516 Sall1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1320515 D RGD:1599553|PMID:11102974 20070207 RGD Townes-Brocks syndrome, OMIM:602218 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1320518 D RGD:153002831|PMID:27014725 20220720 RGD human cells in mouse model 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:0081007 RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy ISO RGD:1320518 D RGD:7240710 20140723 OMIM 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:0081007 RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy ISO RGD:1320518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly PMID:19525954|PMID:25741868|PMID:28492532 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1320518 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1320518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21841780 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1320518 D RGD:153297750|PMID:29193083 20220721 RGD DNA:SNP:intergenic:rs444210 (human) 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320518 D RGD:153002831|PMID:27014725 20220720 RGD human cells in mouse model 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:219 colon cancer IMP D RGD:153002804|PMID:32197460 20220720 RGD 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1320518 D RGD:153002829|PMID:30842415 20220720 RGD human cells in mouse model 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1320518 D RGD:153002801|PMID:32528897 20220720 RGD mRNA, protein:decreased expression:stomach (human) 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1320518 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:5410 pulmonary neuroendocrine tumor ISO RGD:1320518 D RGD:153002569|PMID:29763721 20220719 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1320518 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730 1320519 Rnaset2a ribonuclease T2A gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1320518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525954 1320521 Cops6 COP9 signalosome subunit 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320520 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1320521 Cops6 COP9 signalosome subunit 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320520 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320521 Cops6 COP9 signalosome subunit 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1320520 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1320521 Cops6 COP9 signalosome subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320523 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1320523 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320523 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1320523 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1320523 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1320523 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1320523 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320526 Ccar2 cell cycle activator and apoptosis regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320526 Ccar2 cell cycle activator and apoptosis regulator 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1605357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24252177 1320526 Ccar2 cell cycle activator and apoptosis regulator 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1605357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320527 D RGD:11099981|PMID:25363760 20160609 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:0060135 apraxia ISO RGD:1320527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27120335 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1320527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:0080236 autosomal dominant intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 45 PMID:25741868 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320527 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:10923 sickle cell anemia severity IMP D RGD:11099996|PMID:21998251 20160610 RGD 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:1320527 D RGD:11099970|PMID:18667698 20160609 RGD DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human) 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:1320527 D RGD:11100007|PMID:22360576 20160613 RGD 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1320527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1320527 D RGD:11100005|PMID:22258351 20160613 RGD DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human) 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:12241 beta thalassemia severity ISO RGD:1320527 D RGD:11099969|PMID:23541515 20160609 RGD DNA:snps:intron:c. 386-24002G>T, c.386-24278G>A (rs766432, rs11886868) (human) 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:12241 beta thalassemia severity ISO RGD:1320527 D RGD:11100008|PMID:25751242 20160613 RGD DNA:snp:intron:c.386-17267T>C (rs10189857) (human) 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:1320527 D RGD:11100011|PMID:25574177 20160613 RGD 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1320527 D RGD:11099968|PMID:23758992 20160609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320527 D RGD:11099977|PMID:25938782 20160609 RGD DNA:snps:multiple (human) 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12196208|PMID:25741868|PMID:29985992 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1320527 D RGD:11100004|PMID:11719382 20160613 RGD DNA:translocation:5' utr: (human) 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:9003071 Postaxial Polydactyly ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly PMID:25741868 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1320527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1320527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27120335 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20191015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1320527 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin PMID:25741868|PMID:27453576|PMID:28891213|PMID:31474318|PMID:33116287 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741869 1320528 Bcl11a B cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1320530 Rhobtb2 Rho-related BTB domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1320530 Rhobtb2 Rho-related BTB domain containing 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:18298893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276004 1320530 Rhobtb2 Rho-related BTB domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1320530 Rhobtb2 Rho-related BTB domain containing 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:18835386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276004|PMID:29768694|PMID:31780880|PMID:32337345|PMID:32581362|PMID:33504645 1320530 Rhobtb2 Rho-related BTB domain containing 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1320529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 1320530 Rhobtb2 Rho-related BTB domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18298893|PMID:18835386|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29276004|PMID:29768694|PMID:31780880|PMID:32337345|PMID:32581362|PMID:33504645 1320530 Rhobtb2 Rho-related BTB domain containing 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1320530 Rhobtb2 Rho-related BTB domain containing 2 gene DOID:9009181 Developmental and Epileptic Encephalopathy 64 ISO RGD:1320529 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320530 Rhobtb2 Rho-related BTB domain containing 2 gene DOID:9009181 Developmental and Epileptic Encephalopathy 64 ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 64 PMID:18298893|PMID:18835386|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29276004|PMID:29768694|PMID:31780880|PMID:32337345|PMID:32581362|PMID:33504645|PMID:33619735 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1349978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:0111789 Frank-Ter Haar syndrome ISO RGD:1349978 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:0111789 Frank-Ter Haar syndrome ISO RGD:1349978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frank-Ter Haar syndrome PMID:15523657|PMID:20137777|PMID:22509100|PMID:23140272|PMID:24105366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:31931872|PMID:31978614|PMID:7158646|PMID:8484415 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1349978 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28719234 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:1686 glaucoma IAGP D RGD:13592920 20190307 MouseDO 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:35205281 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349978 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28719234 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1349978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1349978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1349978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234 1320533 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:1349978 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28719234 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29808465|PMID:30356099|PMID:30853297 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:0080060 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 ISO RGD:1320534 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:0080060 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA WITH MENTAL RETARDATION AND EPILEPSY PMID:11572989|PMID:16199547|PMID:17470496|PMID:17576681|PMID:20480411|PMID:21983861|PMID:24082139|PMID:24369382|PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25612104|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29675105|PMID:29808465|PMID:29905011|PMID:30356099|PMID:30853297|PMID:31216405|PMID:32214227|PMID:9536098 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1320534 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 28 PMID:11572989|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20480411|PMID:21983861|PMID:24082139|PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25558065|PMID:25612104|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27717089|PMID:27848944|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29675105|PMID:29808465|PMID:29852413|PMID:29905011|PMID:30356099|PMID:30746283|PMID:30853297|PMID:30919572|PMID:31216405|PMID:31618474|PMID:31623504|PMID:9536098 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked infantile spasms PMID:11572989|PMID:11956080|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20480411|PMID:21983861|PMID:24082139|PMID:24369382|PMID:24456803|PMID:25403906|PMID:25411445|PMID:25558065|PMID:25612104|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:27495153|PMID:27569545|PMID:27717089|PMID:27848944|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:28130116|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29390993|PMID:29675105|PMID:29808465|PMID:29852413|PMID:29905011|PMID:30356099|PMID:30746283|PMID:30853297|PMID:30919572|PMID:31130284|PMID:31216405|PMID:31618474|PMID:31623504|PMID:31780880|PMID:31957018|PMID:9536098 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:0110256 cataract 21 multiple types ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 21 multiple types PMID:28492532 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320534 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30820047 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myositis ossificans PMID:25741868 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320534 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17575124 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320534 D RGD:1599874|PMID:11956080 20070220 RGD esophageal squamous cell carcinoma, OMIM:133239 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1309927 D RGD:150429974|PMID:18676360 20211021 RGD compared to wild type and heterozygotes 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1309927 D RGD:150429978|PMID:17803050 20211021 RGD compared to wild type and heterozygotes 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1309927 D RGD:150429979|PMID:19500159 20211008 RGD DNA:deletion:cds:exon 9, 13bp nucleotides 1190-1202 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1320534 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1320534 D RGD:1599874|PMID:11956080 20070220 RGD esophageal squamous cell carcinoma, OMIM:133239 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma, somatic PMID:11956080|PMID:28492532 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1320534 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29808465|PMID:30356099|PMID:30853297 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320534 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1320534 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320534 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17575124 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:31623504 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1320534 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1309927 D RGD:150429978|PMID:17803050 20211021 RGD compared to wild type and heterozygotes 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:1320534 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23618899 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29808465|PMID:30356099|PMID:30853297 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1309927 D RGD:150429974|PMID:18676360 20211021 RGD compared to wild type and heterozygotes 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1309927 D RGD:150429978|PMID:17803050 20211021 RGD compared to wild type and heterozygotes 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1309927 D RGD:150429979|PMID:19500159 20211008 RGD DNA:deletion:cds:exon 9, 13bp nucleotides 1190-1202 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16199547|PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:29852413|PMID:36937954 1320535 Wwox WW domain-containing oxidoreductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320534 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17200365 1320541 Eya3 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320543 Gigyf1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1320543 Gigyf1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320543 Gigyf1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320543 Gigyf1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194|PMID:34234147|PMID:34732801 1320547 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1320546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1320547 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1320546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1320547 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320547 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1320546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 1320547 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320551 Cactin cactin, spliceosome C complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1320554 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ii | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type II PMID:12684507|PMID:20813212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644825 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:0070253 congenital disorder of glycosylation type IIa ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type II PMID:12684507|PMID:28492532 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1320554 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ii | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type II PMID:12684507|PMID:20813212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644825 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1320554 D RGD:7240710 20170315 OMIM 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:12684507|PMID:20813212|PMID:23404334|PMID:25741868|PMID:28492532 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:21358634|PMID:28492532 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1320554 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 1320555 Alg2 asparagine-linked glycosylation 2 (alpha-1,3-mannosyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320557 Htatip2 HIV-1 Tat interactive protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320556 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320557 Htatip2 HIV-1 Tat interactive protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320557 Htatip2 HIV-1 Tat interactive protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16799960 1320559 Trpm6 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:28041643|PMID:32581362 1320559 Trpm6 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 6 gene DOID:0060883 intestinal hypomagnesemia 1 ISO RGD:1320558 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320559 Trpm6 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 6 gene DOID:0060883 intestinal hypomagnesemia 1 ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal hypomagnesemia 1 PMID:12032568|PMID:12032570|PMID:14976260|PMID:16107578|PMID:23942199|PMID:24030239|PMID:24985022|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:28492532|PMID:33565749|PMID:34906502|PMID:9285786 1320559 Trpm6 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 6 gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 PMID:25741868 1320559 Trpm6 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33565749 1320559 Trpm6 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 6 gene DOID:896 metal metabolism disorder ISO RGD:1320558 D RGD:1599669|PMID:12032568 20070212 RGD hypomagnesemia with secondary hypocalcemia, OMIM:602014 1320559 Trpm6 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643|PMID:32581362 1320560 Rnf180 ring finger protein 180 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320560 Rnf180 ring finger protein 180 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347772 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320560 Rnf180 ring finger protein 180 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1347772 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34998818 1320561 Mul1 mitochondrial ubiquitin ligase activator of NFKB 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1320561 Mul1 mitochondrial ubiquitin ligase activator of NFKB 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1320561 Mul1 mitochondrial ubiquitin ligase activator of NFKB 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1320561 Mul1 mitochondrial ubiquitin ligase activator of NFKB 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320561 Mul1 mitochondrial ubiquitin ligase activator of NFKB 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1320562 Nsg2 neuron specific gene family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602121 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320564 D RGD:13451130|PMID:23767994 20171115 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C27F(c.80G¿¿¿>¿¿¿T)(human) 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive bestrophinopathy PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:23379534|PMID:24033266|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:27096895|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:29391521|PMID:33546218 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration IAGP D RGD:8552692|PMID:17234588 20140425 RGD DNA:missense mutation: :p.C249W (mouse) 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset retinal dystrophy PMID:10508521|PMID:15024725|PMID:16543197|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:19140180|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:31456290|PMID:31896775|PMID:32295525|PMID:33342761|PMID:33546218 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER I | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:15459956|PMID:16272259|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:18055816|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24512366|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26312378|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:31736247|PMID:32865313|PMID:33546218 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0110079 Leber congenital amaurosis 8 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613835 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0110079 Leber congenital amaurosis 8 ISO RGD:1320564 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0110079 Leber congenital amaurosis 8 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 8 PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:1427914|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16505055|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22219627|PMID:22277662|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27380427|PMID:27628848|PMID:27806333|PMID:27884173|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:2906847|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32295525|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:36115989|PMID:9536098 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600105 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1320564 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA WITH OR WITHOUT PARAARTERIOLAR PRESERVATION OF RETINAL PIGMENT EPITHELIUM | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12573663|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:1427914|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16505055|PMID:16543197|PMID:16936081|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17660513|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:18055821|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19763152|PMID:19956407|PMID:20065226|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21484995|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22128245|PMID:22164218|PMID:22219627|PMID:22334370|PMID:22406018|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24618324|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25611614|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26355662|PMID:26626312|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:26872607|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:27628848|PMID:27670293|PMID:27806333|PMID:27884173|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28341476|PMID:28460491|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:28912962|PMID:29053603|PMID:2906847|PMID:29068479|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:29844330|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30608181|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31103025|PMID:31106028|PMID:31322236|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:32901921|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33633436|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:8069649|PMID:9536098 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0111541 pigmented paravenous chorioretinal atrophy ISO RGD:1320564 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0111541 pigmented paravenous chorioretinal atrophy ISO RGD:1320564 D RGD:8552694|PMID:15623792 20140425 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V162M (human) 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:0111541 pigmented paravenous chorioretinal atrophy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented paravenous chorioretinal atrophy PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:22065545|PMID:22219627|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26312378|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29178642|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:9536098 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:16272259 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8552697|PMID:20956273 20140425 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:cds:multiple 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33546218|PMID:9536098 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33546218 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27380427|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:9536098 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27380427|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32165824|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:9536098 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1320564 D RGD:1600966|PMID:10508521 20070402 RGD DNA:missense mutations 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:11231775|PMID:12843338|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16272259|PMID:18055816|PMID:20079931|PMID:20591486|PMID:22164218|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis IMP D RGD:8552784|PMID:24339791 20140429 RGD 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11389483 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320564 D RGD:8552697|PMID:20956273 20140425 RGD DNA:mutations:exon:multiple 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320564 D RGD:8552785|PMID:24715753 20140429 RGD DNA:missense mutations, deletion, nonsense mutation, haplotype:exon:multiple 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29391521|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31896775|PMID:32141364|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:27806333|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32141364|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33921607|PMID:9536098 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:4448 macular degeneration IAGP D RGD:8552788|PMID:24432192 20140429 RGD DNA:frameshift mutation 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:24033266|PMID:24512366|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:33546218 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1320564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11389483 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:1320564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11389483 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:1427914|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16199547|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21484995|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:28912962|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32581362|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33633436|PMID:9536098 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:9006597 Retinal Dysplasia treatment IMP D RGD:8552698|PMID:24346171 20140425 RGD 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:9007488 Idiopathic Juxtafoveal Retinal Telangiectasia ISO RGD:1309947 D RGD:13451131|PMID:25878282 20171115 RGD 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 1320565 Crb1 crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320566 Tmem135 transmembrane protein 135 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1603382 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 1320566 Tmem135 transmembrane protein 135 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1320566 Tmem135 transmembrane protein 135 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603382 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320566 Tmem135 transmembrane protein 135 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1603382 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1320566 Tmem135 transmembrane protein 135 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1603382 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1320566 Tmem135 transmembrane protein 135 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320568 Sim1 single-minded family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly 1320568 Sim1 single-minded family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0111715 Schaaf-Yang syndrome ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schaaf-Yang syndrome 1320568 Sim1 single-minded family bHLH transcription factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1320568 Sim1 single-minded family bHLH transcription factor 1 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:2152513|PMID:23778139|PMID:25234154|PMID:25741868|PMID:28492532 1320568 Sim1 single-minded family bHLH transcription factor 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1320567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056790 1320568 Sim1 single-minded family bHLH transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:2152513|PMID:23778139|PMID:25234154|PMID:25741868 1320568 Sim1 single-minded family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SIM1-associated metabolic syndrome 1320568 Sim1 single-minded family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15818620 1320568 Sim1 single-minded family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:16924270|PMID:21512513|PMID:2152513|PMID:23778136|PMID:23778139|PMID:25234154|PMID:25741868|PMID:28492532 1320568 Sim1 single-minded family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1320568 Sim1 single-minded family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320567 D RGD:1624165|PMID:10587584 20070503 RGD DNA:translocation 1320568 Sim1 single-minded family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to SIM1 deficiency PMID:16924270|PMID:19401419|PMID:21512513|PMID:2152513|PMID:23778136|PMID:23778139|PMID:24097297|PMID:25234154|PMID:25741868|PMID:26795956|PMID:28492532|PMID:29216354|PMID:30991789 1320570 Hnrnpdl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1320569 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1320570 Hnrnpdl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like gene DOID:0110306 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 3 ISO RGD:1320569 D RGD:7240710 20140924 OMIM 1320570 Hnrnpdl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like gene DOID:0110306 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 3 ISO RGD:1320569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G PMID:15367920|PMID:17576681|PMID:24647604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30604053|PMID:33131168|PMID:9536098 1320570 Hnrnpdl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320569 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320570 Hnrnpdl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1320569 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1320572 Paox polyamine oxidase (exo-N4-amino) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320571 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1320572 Paox polyamine oxidase (exo-N4-amino) gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1320571 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1320572 Paox polyamine oxidase (exo-N4-amino) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1320571 D RGD:151667418|PMID:31016788 20220407 RGD DNA:SNPs: :rs7316, rs1046175(human) 1320572 Paox polyamine oxidase (exo-N4-amino) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320572 Paox polyamine oxidase (exo-N4-amino) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16269634 1320574 Tgs1 trimethylguanosine synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320577 Senp8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320577 Senp8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1320577 Senp8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320577 Senp8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1320577 Senp8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1320583 Tada2a transcriptional adaptor 2A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1320583 Tada2a transcriptional adaptor 2A gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 1320583 Tada2a transcriptional adaptor 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320583 Tada2a transcriptional adaptor 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320583 Tada2a transcriptional adaptor 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320583 Tada2a transcriptional adaptor 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320583 Tada2a transcriptional adaptor 2A gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 1320586 Arrdc1 arrestin domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1320586 Arrdc1 arrestin domain containing 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1320586 Arrdc1 arrestin domain containing 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1320586 Arrdc1 arrestin domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1320586 Arrdc1 arrestin domain containing 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1320586 Arrdc1 arrestin domain containing 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1320586 Arrdc1 arrestin domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1320586 Arrdc1 arrestin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320586 Arrdc1 arrestin domain containing 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1320588 Schip1 schwannomin interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1320589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1320589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17022082 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:1320589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10958941 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia susceptibility ISO RGD:1320589 D RGD:1599543|PMID:8351518 20070207 RGD DNA:inversion: ;inv(16)(p13q22) 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1320589 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1320589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17022082 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320589 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1320589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17022082 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320589 D RGD:126775147|PMID:17094378 20210406 RGD mRNA:decreased expression:liver 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:1320589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17022082 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:9006628 Cleidocranial Dysplasia 2 ISO RGD:1320589 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:9006628 Cleidocranial Dysplasia 2 ISO RGD:1320589 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleidocranial dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:36241386 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1320589 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229|PMID:27798625 1320590 Cbfb core binding factor beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1320589 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868|PMID:36241386 1320594 Tbcb tubulin folding cofactor B gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1320593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1320594 Tbcb tubulin folding cofactor B gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1320593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1320594 Tbcb tubulin folding cofactor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320594 Tbcb tubulin folding cofactor B gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1320593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 1320596 Mcee methylmalonyl CoA epimerase gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia 1320596 Mcee methylmalonyl CoA epimerase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1320596 Mcee methylmalonyl CoA epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:17823972|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27699154|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29104221|PMID:30682498|PMID:31146325 1320596 Mcee methylmalonyl CoA epimerase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1320595 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320596 Mcee methylmalonyl CoA epimerase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:17823972|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27699154|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29104221|PMID:30682498|PMID:31146325 1320597 Limd2 LIM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320597 Limd2 LIM domain containing 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1603297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 1320597 Limd2 LIM domain containing 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:25741868 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:0110347 osteogenesis imperfecta type 15 ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 15 PMID:25741868 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20220419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:17662246|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:2750 glycogen storage disease IV IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:232500 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:1320598 D RGD:1601279|PMID:8613547 20070413 RGD DNA:deletion,DNA:point mutations:Y329S,L224P,R515C,F257L,R524X 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:1320598 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type IV PMID:10384399|PMID:10545044|PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:12874416|PMID:12913206|PMID:15019703|PMID:15452297|PMID:15520786|PMID:16199547|PMID:16278887|PMID:16528737|PMID:16874838|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:17915577|PMID:17994551|PMID:18230843|PMID:18661138|PMID:19438752|PMID:19763152|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20307669|PMID:20479904|PMID:20655781|PMID:21075835|PMID:21917543|PMID:22106711|PMID:22305237|PMID:22406018|PMID:22899091|PMID:23034915|PMID:23218673|PMID:23266647|PMID:23352160|PMID:23607684|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25489661|PMID:25525159|PMID:25544507|PMID:25640679|PMID:25665141|PMID:25728520|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26670585|PMID:26752647|PMID:26789422|PMID:26886200|PMID:27107456|PMID:27243974|PMID:27528516|PMID:27546458|PMID:27747161|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:28716262|PMID:28973083|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:30293248|PMID:30311141|PMID:30345254|PMID:30569318|PMID:31207142|PMID:31209396|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:31680123|PMID:31747834|PMID:31980526|PMID:32455116|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:33344388|PMID:33517539|PMID:33782433|PMID:34426522|PMID:34946936|PMID:8247964|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1320598 D RGD:18337291|PMID:28355295 20200121 RGD DNA:SNP:intron:rs2307058 (human) 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:24248152|PMID:25356970|PMID:25728520|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26199317|PMID:28492532|PMID:33782433|PMID:8613547 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:9000820 GSD IV, Classic Hepatic ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD IV, CLASSIC HEPATIC PMID:10384399|PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20655781|PMID:22106711|PMID:22305237|PMID:23034915|PMID:23607684|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25665141|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26886200|PMID:27243974|PMID:27546458|PMID:27747161|PMID:28492532|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:31589614|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:9001038 GSD IV, Neuromuscular Form, Congenital ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD IV, NEUROMUSCULAR FORM, CONGENITAL PMID:15019703|PMID:15452297|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:17915577|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:25741868|PMID:26199317|PMID:27546458|PMID:28492532|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:31589614|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:8059607|PMID:8613547|PMID:9536098 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:9001655 GSD IV, Neuromuscular Form, Childhood ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD IV, NEUROMUSCULAR FORM, CHILDHOOD PMID:15452297|PMID:20058079|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:33332610|PMID:8613547 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:9006655 GSD IV, Neuromuscular Form, Fatal Perinatal ISO RGD:1320598 D RGD:18337290|PMID:30303820 20200121 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice site mutation:exons, intron: multiple 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:9006655 GSD IV, Neuromuscular Form, Fatal Perinatal ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gsd IV, neuromuscular form, fatal perinatal PMID:10384399|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:20058079|PMID:28492532|PMID:8247964 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:9006915 GSD IV, combined hepatic and myopathic ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IV, combined hepatic and myopathic PMID:10545044|PMID:10762170|PMID:12874416|PMID:15452297|PMID:20301758|PMID:20479904|PMID:25741868|PMID:28492532 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:9007497 Polyglucosan Body Disease, Adult Form ISO RGD:1320598 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:9007497 Polyglucosan Body Disease, Adult Form ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult polyglucosan body disease | ClinVar Annotator: match by term: Adult polyglucosan body neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body disease, adult form PMID:10545044|PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:12874416|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20479904|PMID:20655781|PMID:22106711|PMID:22305237|PMID:23034915|PMID:23218673|PMID:23266647|PMID:23352160|PMID:23607684|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25489661|PMID:25525159|PMID:25665141|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26670585|PMID:26789422|PMID:26886200|PMID:27107456|PMID:27243974|PMID:27528516|PMID:27747161|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:28716262|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:30293248|PMID:30569318|PMID:31207142|PMID:31209396|PMID:31319225|PMID:31680123|PMID:31980526|PMID:32455116|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:33782433|PMID:34426522|PMID:34946936|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430 1320599 Gbe1 glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 gene DOID:9007811 Familial Cirrhosis with Deposition of Abnormal Glycogen ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial, with deposition of abnormal glycogen PMID:10384399|PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:15019703|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20655781|PMID:22106711|PMID:22305237|PMID:23034915|PMID:23607684|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25665141|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26886200|PMID:27243974|PMID:27546458|PMID:27747161|PMID:28492532|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:31589614|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:8247964|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430 1320600 Prr5l proline rich 5 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605618 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320600 Prr5l proline rich 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320602 Gsta4 glutathione S-transferase, alpha 4 gene DOID:0060180 colitis IEP D RGD:5687963|PMID:15309552 20120215 RGD protein:increased expression:colon, epithelial cell (mouse) 1320602 Gsta4 glutathione S-transferase, alpha 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease IEP D RGD:5687772|PMID:20964710 20120214 RGD mRNA:increased expression:striatum (mouse) 1320602 Gsta4 glutathione S-transferase, alpha 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309970 D RGD:5687769|PMID:22160604 20120214 RGD mRNA:increased expression:lumbar segment of spinal cord (rat) 1320602 Gsta4 glutathione S-transferase, alpha 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1309970 D RGD:9685568|PMID:23075396 20151009 RGD 1320602 Gsta4 glutathione S-transferase, alpha 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309970 D RGD:5687773|PMID:14693714 20120214 RGD protein:increased expression:pancreas, kidney, liver (rat) 1320602 Gsta4 glutathione S-transferase, alpha 4 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility IMP D RGD:5687774|PMID:22038048 20120214 RGD 1320602 Gsta4 glutathione S-transferase, alpha 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1320601 D RGD:5687771|PMID:20150287 20120214 RGD mRNA:decreased expression:omental fat pad, subcutaneous adipose tissue (human) 1320602 Gsta4 glutathione S-transferase, alpha 4 gene DOID:9007730 Burns IEP D RGD:5687774|PMID:22038048 20120214 RGD mRNA:decreased expression:gastrocnemius muscle (mouse) 1320602 Gsta4 glutathione S-transferase, alpha 4 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1320601 D RGD:5687774|PMID:22038048 20120214 RGD mRNA:altered expression:fat, muscle, skin (human) 1320602 Gsta4 glutathione S-transferase, alpha 4 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:1309970 D RGD:10401911|PMID:23159886 20151009 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1320602 Gsta4 glutathione S-transferase, alpha 4 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:5687771|PMID:20150287 20120214 RGD mRNA:decreased expression:gonadal fat pad (mouse) 1320603 Slc45a4 solute carrier family 45, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320605 Fam174a family with sequence similarity 174, member A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320605 Fam174a family with sequence similarity 174, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320605 Fam174a family with sequence similarity 174, member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320605 Fam174a family with sequence similarity 174, member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1320605 Fam174a family with sequence similarity 174, member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320606 Lpin3 lipin 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1342644 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1320606 Lpin3 lipin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1320607 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1320607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 5 PMID:17475868|PMID:17548585|PMID:18461142|PMID:19456232|PMID:23105135|PMID:26729809 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:7246917|PMID:17548585 20130624 RGD DNA:snp:cds:p.I602S (human) 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:11400 pyelonephritis susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:7246906|PMID:19543401 20130621 RGD DNA:snp:cds:p.S602I (human) 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:13564 aspergillosis susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:4889535|PMID:16461792 20101203 RGD DNA:SNPs: :p.R80T, p.N248S (human) 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:4889528|PMID:18547625 20101203 RGD DNA:SNP (human) 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IEP D RGD:7246909|PMID:18256364 20130621 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1320607 D RGD:4889525|PMID:16493059 20101203 RGD mRNA:increased expression:blood 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:7246898|PMID:21108742 20130620 RGD DNA:snps:promoter, cds:g.-414C>T, p.N248S (rs5743557, rs4833095) (human) 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:7246918|PMID:18091991 20130621 RGD DNA:snps, haplotype:cds:p.N248S, p.S602I (human) 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320607 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:32594150 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1309975 D RGD:5128779|PMID:19608731 20101203 RGD mRNA:increased expression:ileum 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:7246886|PMID:21970496 20130619 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (mouse) 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment IDA D RGD:7246886|PMID:21970496 20130619 RGD 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1320607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1320607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 1320608 Tlr1 toll-like receptor 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1320607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18466103 1320613 Epb41l4b erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532|PMID:30504930 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:0070067 White-Sutton syndrome ISO RGD:1320615 D RGD:7240710 20170419 OMIM 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:0070067 White-Sutton syndrome ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-microcephaly-strabismus-behavioral abnormalities syndrome PMID:22495311|PMID:22542183|PMID:23375656|PMID:24267886|PMID:24463507|PMID:24896178|PMID:25533962|PMID:25694107|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26739615|PMID:26763879|PMID:26942287|PMID:27148570|PMID:28480548|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:31782611|PMID:31981491|PMID:33098347|PMID:33277917|PMID:34529370|PMID:9862965 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:0080442 developmental and epileptic encephalopathy 41 ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 41 PMID:25741868 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20562864|PMID:21518873|PMID:22495311|PMID:22542183|PMID:23375656|PMID:24267886|PMID:24463507|PMID:24896178|PMID:25533962|PMID:25694107|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26739615|PMID:26942287|PMID:27148570|PMID:28480548|PMID:28492532|PMID:31782611|PMID:31981491|PMID:33277917|PMID:9862965 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320615 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26942287|PMID:28492532|PMID:31782611|PMID:31981491 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320616 Pogz pogo transposable element with ZNF domain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 1320618 Zscan21 zinc finger and SCAN domain containing 21 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320617 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320618 Zscan21 zinc finger and SCAN domain containing 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320620 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:28492532 1320620 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1320619 D RGD:10054381|PMID:18508286 20150805 RGD protein:increased expression:internal carotid artery, smooth muscle cell (human) 1320620 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1320619 D RGD:10054394|PMID:19319956 20150805 RGD protein:increased expression:cervical epithelium (human) 1320620 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1320620 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320620 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:10054390|PMID:19029002 20150805 RGD protein:altered localization:lung (mouse) 1320620 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1320621 Gramd4 GRAM domain containing 4 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604385 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1320621 Gramd4 GRAM domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604385 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320621 Gramd4 GRAM domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320623 Aup1 ancient ubiquitous protein 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1602731 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1320623 Aup1 ancient ubiquitous protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1320623 Aup1 ancient ubiquitous protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320623 Aup1 ancient ubiquitous protein 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1602731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1320623 Aup1 ancient ubiquitous protein 1 gene DOID:9002859 Parkinson's Disease 13 ISO RGD:1602731 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 13, autosomal dominant, susceptibility to PMID:18401856|PMID:18790661 1320624 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1320624 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:0111555 Alkuraya-Kucinskas syndrome ISO RGD:1344341 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320624 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:0111555 Alkuraya-Kucinskas syndrome ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkuraya-Kucinskas syndrome PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:29290337 1320624 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868|PMID:29290337|PMID:31680349 1320624 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:29290337|PMID:31680349 1320624 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25558065 1320624 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1320624 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 1320624 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320627 Hook1 hook microtubule tethering protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320626 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1320627 Hook1 hook microtubule tethering protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320633 Uhrf2 ubiquitin-like, containing PHD and RING finger domains 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1320632 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1320633 Uhrf2 ubiquitin-like, containing PHD and RING finger domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320635 Podn podocan gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320634 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1320635 Podn podocan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320637 Nosip nitric oxide synthase interacting protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1320636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1320637 Nosip nitric oxide synthase interacting protein gene DOID:4621 holoprosencephaly IAGP D RGD:13592920 20210603 MouseDO 1320637 Nosip nitric oxide synthase interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320642 Washc4 WASH complex subunit 4 gene DOID:0081207 autosomal recessive intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1603694 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1320642 Washc4 WASH complex subunit 4 gene DOID:0081207 autosomal recessive intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1603694 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 43 PMID:21498477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31953988|PMID:34599609 1320642 Washc4 WASH complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603694 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320642 Washc4 WASH complex subunit 4 gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome IAGP D RGD:13592920 20211104 MouseDO OMIM:301000 1320644 Ermap erythroblast membrane-associated protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1320644 Ermap erythroblast membrane-associated protein gene DOID:1098 fetal erythroblastosis ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20180320 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radin blood group PMID:12393480 1320644 Ermap erythroblast membrane-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0081007 RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28857146 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0112076 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 13 ISO RGD:1320645 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0112076 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 13 ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 13 PMID:18513682|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28857146|PMID:32154054 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320645 D RGD:13792588|PMID:28474567 20181106 RGD 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1320646 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320647 Bola2 bolA-like 2 (E. coli) gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1605757 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1320647 Bola2 bolA-like 2 (E. coli) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605757 D RGD:8554872 20160802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1320647 Bola2 bolA-like 2 (E. coli) gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1605757 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome 1320647 Bola2 bolA-like 2 (E. coli) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605757 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320647 Bola2 bolA-like 2 (E. coli) gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1605757 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome 1320651 Cideb cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector B gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1320650 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1320651 Cideb cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector B gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1310000 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1320651 Cideb cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector B gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:1310000 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 1320651 Cideb cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320651 Cideb cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector B gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1320650 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1320651 Cideb cell death-inducing DNA fragmentation factor, alpha subunit-like effector B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1320653 Hoxa9 homeobox A9 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome ISO RGD:1320652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hand-foot-genital syndrome 1320653 Hoxa9 homeobox A9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1320652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26332997 1320653 Hoxa9 homeobox A9 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 1320653 Hoxa9 homeobox A9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320652 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320653 Hoxa9 homeobox A9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320653 Hoxa9 homeobox A9 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1320652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26332997 1320653 Hoxa9 homeobox A9 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1320652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22541086 1320656 Zfp865 zinc finger protein 865 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4109409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320658 Sbno1 strawberry notch 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320657 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1320658 Sbno1 strawberry notch 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 1320658 Sbno1 strawberry notch 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320658 Sbno1 strawberry notch 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1320657 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 1320659 Dph6 diphthamine biosynthesis 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603188 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320659 Dph6 diphthamine biosynthesis 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320659 Dph6 diphthamine biosynthesis 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603188 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1320661 Rragd Ras-related GTP binding D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320661 Rragd Ras-related GTP binding D gene DOID:9005972 Renal Hypomagnesemia 7 with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1320660 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1320661 Rragd Ras-related GTP binding D gene DOID:9005972 Renal Hypomagnesemia 7 with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1320660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOMAGNESEMIA 7, RENAL, WITH DILATED CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy PMID:34607910 1320662 Dbndd1 dysbindin (dystrobrevin binding protein 1) domain containing 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1320662 Dbndd1 dysbindin (dystrobrevin binding protein 1) domain containing 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1320662 Dbndd1 dysbindin (dystrobrevin binding protein 1) domain containing 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1320662 Dbndd1 dysbindin (dystrobrevin binding protein 1) domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320663 Shld2 shieldin complex subunit 2 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1354134 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1320663 Shld2 shieldin complex subunit 2 gene DOID:0070217 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 6 ISO RGD:1354134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1320663 Shld2 shieldin complex subunit 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1354134 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1320663 Shld2 shieldin complex subunit 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1354134 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant 1320663 Shld2 shieldin complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354134 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320663 Shld2 shieldin complex subunit 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1354134 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 1320665 Ppfibp1 PTPRF interacting protein, binding protein 1 (liprin beta 1) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320664 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:35830857 1320665 Ppfibp1 PTPRF interacting protein, binding protein 1 (liprin beta 1) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320664 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:35830857 1320665 Ppfibp1 PTPRF interacting protein, binding protein 1 (liprin beta 1) gene DOID:3677 pulmonary plasma cell granuloma ISO RGD:1320664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21430068 1320665 Ppfibp1 PTPRF interacting protein, binding protein 1 (liprin beta 1) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320665 Ppfibp1 PTPRF interacting protein, binding protein 1 (liprin beta 1) gene DOID:9006383 Neurodevelopmental Disorder with Seizures, Microcephaly, and Brain Abnormalities ISO RGD:1320664 D RGD:7240710 20221116 OMIM 1320665 Ppfibp1 PTPRF interacting protein, binding protein 1 (liprin beta 1) gene DOID:9006383 Neurodevelopmental Disorder with Seizures, Microcephaly, and Brain Abnormalities ISO RGD:1320664 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:35830857 1320667 Mixl1 Mix paired-like homeobox gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320666 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320667 Mixl1 Mix paired-like homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320667 Mixl1 Mix paired-like homeobox gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320666 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:15108290|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0050799 guanidinoacetate methyltransferase deficiency ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL CREATINE DEFICIENCY SYNDROME 2 PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320669 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0112093 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 3 ISO RGD:1320669 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0112093 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 3 ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3 PMID:10330338|PMID:10360771|PMID:11004438|PMID:15269216|PMID:17275378|PMID:17604671|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:28492532|PMID:30369941 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1320669 D RGD:6484696|PMID:20368511 20120702 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10330338|PMID:10360771|PMID:11004438|PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:15269216|PMID:17604671|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:28492532|PMID:30369941 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 1320670 Ndufs7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10330338|PMID:10360771|PMID:11004438|PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:15269216|PMID:17604671|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:28492532|PMID:30369941 1320673 Cd7 CD7 antigen gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1320672 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1320673 Cd7 CD7 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320673 Cd7 CD7 antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320672 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320673 Cd7 CD7 antigen gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1320672 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1320677 Arhgap12 Rho GTPase activating protein 12 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320676 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1320677 Arhgap12 Rho GTPase activating protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320679 Ube2h ubiquitin-conjugating enzyme E2H gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1320678 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1320679 Ube2h ubiquitin-conjugating enzyme E2H gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320678 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14639049 1320679 Ube2h ubiquitin-conjugating enzyme E2H gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320678 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320679 Ube2h ubiquitin-conjugating enzyme E2H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320682 Gsx1 GS homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320684 Cmtm4 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1320683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1320684 Cmtm4 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1320683 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1320684 Cmtm4 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320686 Ramac RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1320686 Ramac RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320686 Ramac RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320686 Ramac RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1320688 Otud6b OTU domain containing 6B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:28343629|PMID:28492532|PMID:31147255|PMID:32924626 1320688 Otud6b OTU domain containing 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28343629|PMID:28492532|PMID:31147255|PMID:32924626 1320688 Otud6b OTU domain containing 6B gene DOID:9000505 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies, Seizures, and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1602119 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320688 Otud6b OTU domain containing 6B gene DOID:9000505 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies, Seizures, and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1602119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:28343629|PMID:28492532|PMID:31147255|PMID:32181568|PMID:32924626 1320691 Cstf2t cleavage stimulation factor, 3' pre-RNA subunit 2, tau gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320691 Cstf2t cleavage stimulation factor, 3' pre-RNA subunit 2, tau gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1320690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 8 PMID:25640679|PMID:28492532 1320694 Odf3 outer dense fiber of sperm tails 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320696 Sptlc3 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 3 gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:1351339 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172 1320696 Sptlc3 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320699 Supt16 SPT16, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 1320699 Supt16 SPT16, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:0112228 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation PMID:25741868 1320699 Supt16 SPT16, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1320699 Supt16 SPT16, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320699 Supt16 SPT16, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9000340 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND THIN CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1320698 D RGD:7240710 20211027 OMIM 1320699 Supt16 SPT16, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9000340 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND THIN CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum PMID:25741868|PMID:31924697 1320699 Supt16 SPT16, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320699 Supt16 SPT16, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1320699 Supt16 SPT16, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia 1320701 Moxd1 monooxygenase, DBH-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320702 Myl6b myosin, light polypeptide 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320702 Myl6b myosin, light polypeptide 6B gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1606964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1320704 Dnaja4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320703 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320704 Dnaja4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320704 Dnaja4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320703 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1320706 Eeig2 EEIG family member 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1603518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1320706 Eeig2 EEIG family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603518 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320706 Eeig2 EEIG family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603518 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320706 Eeig2 EEIG family member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603518 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320708 Sox7 SRY (sex determining region Y)-box 7 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 1320708 Sox7 SRY (sex determining region Y)-box 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320708 Sox7 SRY (sex determining region Y)-box 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320707 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320710 Spata6l spermatogenesis associated 6 like gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1320709 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1320710 Spata6l spermatogenesis associated 6 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320712 Npas1 neuronal PAS domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:0080860 primary ovarian insufficiency 3 ISO RGD:1320713 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:0080860 primary ovarian insufficiency 3 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 3 PMID:12149404|PMID:12161610|PMID:19429596|PMID:25741868|PMID:29378385 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:24728327 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:110100 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:1320713 D RGD:11554173 20190305 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16283882 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:1320713 D RGD:1598958|PMID:11175783 20070108 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:1320713 D RGD:7240710 20130515 OMIM 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus | ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome PMID:11175783|PMID:11468277|PMID:11776388|PMID:12149404|PMID:12161610|PMID:12400065|PMID:12529855|PMID:12630957|PMID:12938087|PMID:16283882|PMID:17277738|PMID:18372316|PMID:18484667|PMID:18635577|PMID:18642388|PMID:19010791|PMID:19429596|PMID:19515849|PMID:22159675|PMID:22312189|PMID:23441113|PMID:25741868|PMID:27914838|PMID:28492532|PMID:28849110|PMID:31048069|PMID:31077882|PMID:33796131 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1320713 D RGD:151667913|PMID:32517588 20220412 RGD mRNA:increased expression:larynx (human) 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1320713 D RGD:13503323|PMID:23599765 20220412 RGD DNA:hypermethylation: (human) 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24728327 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1320713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711176 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:9003489 Blepharophimosis Syndrome Type 1 ISO RGD:1320713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16219626|PMID:20429427|PMID:21889601 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:9003489 Blepharophimosis Syndrome Type 1 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS, TYPE I PMID:11175783|PMID:11468277|PMID:11776388|PMID:12400065|PMID:12529855|PMID:12567411|PMID:12630957|PMID:12938087|PMID:16219626|PMID:17089161|PMID:18372316|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28849110|PMID:31048069 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:9007148 Blepharophimosis Syndrome Type 2 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus without premature ovarian failure PMID:11175783|PMID:11468277|PMID:11776388|PMID:12400065|PMID:12529855|PMID:12630957|PMID:12938087|PMID:16283882|PMID:17277738|PMID:18372316|PMID:18484667|PMID:21325395|PMID:25741868|PMID:28492532 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1320713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 1320714 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:9009129 Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or without Cardiac Anomalies 1 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 1 PMID:25741868 1320716 Sprr1a small proline-rich protein 1A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1320715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1320716 Sprr1a small proline-rich protein 1A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1320715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1320716 Sprr1a small proline-rich protein 1A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1320715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1320716 Sprr1a small proline-rich protein 1A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320715 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320716 Sprr1a small proline-rich protein 1A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320715 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8617999 1320716 Sprr1a small proline-rich protein 1A gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:1320715 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8617999 1320716 Sprr1a small proline-rich protein 1A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1320715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1320716 Sprr1a small proline-rich protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320715 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320716 Sprr1a small proline-rich protein 1A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320715 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320719 Itgb3bp integrin beta 3 binding protein (beta3-endonexin) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320718 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1320719 Itgb3bp integrin beta 3 binding protein (beta3-endonexin) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1320718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1320719 Itgb3bp integrin beta 3 binding protein (beta3-endonexin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320721 Ttc14 tetratricopeptide repeat domain 14 gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISO RGD:1320720 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 14 PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1320721 Ttc14 tetratricopeptide repeat domain 14 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1320720 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1320721 Ttc14 tetratricopeptide repeat domain 14 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1320720 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 1320721 Ttc14 tetratricopeptide repeat domain 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320721 Ttc14 tetratricopeptide repeat domain 14 gene DOID:9004821 Fibrous Sheath Dysplasia ISO RGD:1320720 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous Sheath Dysplasia 1320721 Ttc14 tetratricopeptide repeat domain 14 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33005176|PMID:9536098 1320723 Adamts16 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 16 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1310046 D RGD:9685162|PMID:23185005 20171010 RGD 1320723 Adamts16 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 16 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1310046 D RGD:13434925|PMID:24983376 20201210 RGD 1320723 Adamts16 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 16 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1310046 D RGD:38548917|PMID:32037220 20201210 RGD 1320723 Adamts16 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 16 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1310046 D RGD:13434925|PMID:24983376 20171010 RGD 1320723 Adamts16 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 16 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1310046 D RGD:38548917|PMID:32037220 20201210 RGD 1320723 Adamts16 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320723 Adamts16 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 16 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:1320722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 1320725 Calm4 calmodulin 4 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1320724 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1320725 Calm4 calmodulin 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320724 D RGD:13792493|PMID:11470324 20180911 RGD protein:altered expression:neuron,glia 1320725 Calm4 calmodulin 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320724 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320725 Calm4 calmodulin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320727 9330159F19Rik RIKEN cDNA 9330159F19 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320730 Lpo lactoperoxidase gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1320729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1320730 Lpo lactoperoxidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1320730 Lpo lactoperoxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320731 B4galnt4 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602277 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1320731 B4galnt4 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 4 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1602277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1320731 B4galnt4 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602277 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1320731 B4galnt4 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320733 Ndfip1 Nedd4 family interacting protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320733 Ndfip1 Nedd4 family interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320733 Ndfip1 Nedd4 family interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320732 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320733 Ndfip1 Nedd4 family interacting protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320732 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1320733 Ndfip1 Nedd4 family interacting protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320733 Ndfip1 Nedd4 family interacting protein 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1310053 D RGD:6893327|PMID:22417925 20120823 RGD 1320739 Eaf1 ELL associated factor 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1320738 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1320739 Eaf1 ELL associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320741 Stx18 syntaxin 18 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1320740 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1320741 Stx18 syntaxin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320743 Cers2 ceramide synthase 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1320743 Cers2 ceramide synthase 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1320743 Cers2 ceramide synthase 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1320743 Cers2 ceramide synthase 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1310059 D RGD:11041067|PMID:22393241 20220426 RGD mRNA,protein:decreased expression:sciatic nerve: 1320743 Cers2 ceramide synthase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320743 Cers2 ceramide synthase 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1320743 Cers2 ceramide synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320743 Cers2 ceramide synthase 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1320743 Cers2 ceramide synthase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320745 Myom3 myomesin family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320745 Myom3 myomesin family, member 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1320744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1320745 Myom3 myomesin family, member 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1320744 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1320746 Arglu1 arginine and glutamate rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320746 Arglu1 arginine and glutamate rich 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1605984 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13207461 Rnf212b ring finger protein 212B gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1347248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13207461 Rnf212b ring finger protein 212B gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1347248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 13207461 Rnf212b ring finger protein 212B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1347248 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1320748 B4galt5 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1320748 B4galt5 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1320747 D RGD:14390079|PMID:25216636 20190219 RGD mRNA:increased expression:white matter 1320748 B4galt5 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320748 B4galt5 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1320748 B4galt5 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320750 Gmps guanine monophosphate synthetase gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:1320749 D RGD:1598998|PMID:11110714 20070110 RGD treatment-related acute type M4 myeloid leukemia; chromosomal translocation resulted in a fusion of MLL and GMPS genes 1320750 Gmps guanine monophosphate synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320750 Gmps guanine monophosphate synthetase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1310063 D RGD:5135537|PMID:6861338 20110726 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) 1320750 Gmps guanine monophosphate synthetase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1310063 D RGD:5135485|PMID:3043317 20110722 RGD protein:increased activity:liver (rat) 1320750 Gmps guanine monophosphate synthetase gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1320749 D RGD:1598998|PMID:11110714 20070110 RGD treatment-related acute type M4 myeloid leukemia; chromosomal translocation resulted in a fusion of MLL and GMPS genes 1320752 Rbks ribokinase gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1320751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1320752 Rbks ribokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1320753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1320753 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1320753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22035880|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26325596|PMID:28492532|PMID:28499783|PMID:29148534|PMID:29867916|PMID:34426522|PMID:9536098 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 susceptibility ISO RGD:1320753 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1320753 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320753 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320753 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1320753 D RGD:127338249|PMID:8442917 20210706 RGD protein:decreased expression:B cell 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:5434 scrapie IMP D RGD:127285805|PMID:29202042 20210630 RGD 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:8469 influenza exacerbates IMP D RGD:127338248|PMID:19388171 20210706 RGD 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1310065 D RGD:11343913|PMID:26502875 20210706 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1320753 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IEP D RGD:127285806|PMID:9233655 20210630 RGD protein:decreased expression:B cell 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1320753 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 9 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1320753 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320753 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320754 Cr2 complement receptor 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1320753 D RGD:127338247|PMID:23612877 20210706 RGD DNA:SNP:5'UTR:24T>C (rs3813946)(human) 1320755 R3hdm2 R3H domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320755 R3hdm2 R3H domain containing 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1605089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1320755 R3hdm2 R3H domain containing 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1605089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1320755 R3hdm2 R3H domain containing 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320758 Galnt14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320758 Galnt14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1320758 Galnt14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 1320758 Galnt14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1320762 Cops7a COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1320761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1320762 Cops7a COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1320761 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1320762 Cops7a COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1320761 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1320762 Cops7a COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320762 Cops7a COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1320762 Cops7a COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1320762 Cops7a COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1320761 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1320764 Rbm39 RNA binding motif protein 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320765 Lrriq4 leucine-rich repeats and IQ motif containing 4 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:2293898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 1320765 Lrriq4 leucine-rich repeats and IQ motif containing 4 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:2293898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1320765 Lrriq4 leucine-rich repeats and IQ motif containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320767 Tmc2 transmembrane channel-like gene family 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1320766 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1320767 Tmc2 transmembrane channel-like gene family 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1320766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1320767 Tmc2 transmembrane channel-like gene family 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320769 Pycr2 pyrroline-5-carboxylate reductase family, member 2 gene DOID:0060788 hypomyelinating leukodystrophy 10 ISO RGD:1320768 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1320769 Pycr2 pyrroline-5-carboxylate reductase family, member 2 gene DOID:0060788 hypomyelinating leukodystrophy 10 ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 10 PMID:25741868|PMID:25865492|PMID:27130255|PMID:27860360|PMID:28492532 1320769 Pycr2 pyrroline-5-carboxylate reductase family, member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1320769 Pycr2 pyrroline-5-carboxylate reductase family, member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320769 Pycr2 pyrroline-5-carboxylate reductase family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320769 Pycr2 pyrroline-5-carboxylate reductase family, member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320771 Vnn1 vanin 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1320770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17145956 1320771 Vnn1 vanin 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1320770 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 1320771 Vnn1 vanin 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1320770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19322213 1320771 Vnn1 vanin 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1320770 D RGD:151660329|PMID:32663515 20220303 RGD protein:increased expression:blood (human) 1320771 Vnn1 vanin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320771 Vnn1 vanin 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1320770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19322213 1320771 Vnn1 vanin 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1320770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17873875 1320773 Frg1 FSHD region gene 1 gene DOID:0111192 facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 ISO RGD:1320772 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320773 Frg1 FSHD region gene 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1320772 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 1320773 Frg1 FSHD region gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320773 Frg1 FSHD region gene 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320772 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320773 Frg1 FSHD region gene 1 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1320772 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 1320775 B3gnt2 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1320774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 1320775 B3gnt2 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320774 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320775 B3gnt2 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320775 B3gnt2 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 1320777 Sarm1 sterile alpha and HEAT/Armadillo motif containing 1 gene DOID:0111678 hereditary folate malabsorption ISO RGD:1320776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital defect of folate absorption PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:17446347|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:20686069|PMID:21489556|PMID:22345511|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532 1320777 Sarm1 sterile alpha and HEAT/Armadillo motif containing 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1320776 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478430 1320777 Sarm1 sterile alpha and HEAT/Armadillo motif containing 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320776 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1320777 Sarm1 sterile alpha and HEAT/Armadillo motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:21489556|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532 1320779 Sema3b sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1320779 Sema3b sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1320779 Sema3b sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320779 Sema3b sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1320778 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17452250 1320779 Sema3b sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3B gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1320779 Sema3b sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320779 Sema3b sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1320778 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21933904 1320779 Sema3b sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1320781 Sdf2l1 stromal cell-derived factor 2-like 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1320780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 1320781 Sdf2l1 stromal cell-derived factor 2-like 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1320780 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1320781 Sdf2l1 stromal cell-derived factor 2-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320781 Sdf2l1 stromal cell-derived factor 2-like 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1320780 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 1320781 Sdf2l1 stromal cell-derived factor 2-like 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320780 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1320781 Sdf2l1 stromal cell-derived factor 2-like 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1320780 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1320781 Sdf2l1 stromal cell-derived factor 2-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1585844 D RGD:11528530|PMID:27463508 20161025 RGD DNA:deletion:exons, introns:g.3_910del (rat) 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:10488899|PMID:20301500|PMID:21679365|PMID:22236771|PMID:22425360|PMID:24033266|PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:25846457|PMID:25877302|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29605658 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:0060376 Joubert syndrome with orofaciodigital defect ISO RGD:1606513 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:0060376 Joubert syndrome with orofaciodigital defect ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OFDS VI | ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome VI | ClinVar Annotator: match by term: Varadi-Papp syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301500|PMID:22425360|PMID:22693042|PMID:23523602|PMID:24091540|PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25846457|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:27081551|PMID:27158779|PMID:28125082|PMID:28289185|PMID:28431631|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:28976722|PMID:29321670|PMID:29605658|PMID:30408610|PMID:30919572|PMID:31158925|PMID:31216405|PMID:32037395|PMID:32233090|PMID:33176815|PMID:34008892|PMID:9536098 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:28492532 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:22425360|PMID:24033266|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:22425360|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 IAGP D RGD:11537349|PMID:25877302 20160930 RGD DNA:missense mutation: :p.S235P (mouse) 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614615 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:1606513 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 17 PMID:10488899|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301500|PMID:22425360|PMID:22693042|PMID:23523602|PMID:24091540|PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25533962|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25877302|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26096313|PMID:26477546|PMID:27081551|PMID:27158779|PMID:27166760|PMID:27434533|PMID:28087721|PMID:28125082|PMID:28289185|PMID:28431631|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:28976722|PMID:29321670|PMID:29605658|PMID:30408610|PMID:30919572|PMID:31158925|PMID:31216405|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32233090|PMID:33176815|PMID:34008892|PMID:9536098 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:22693042|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:33176815 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:22425360|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28087721|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:34008892 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868|PMID:28492532 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21679365|PMID:22236771|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25846457|PMID:28492532 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaundice PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892 1320782 Cplane1 ciliogenesis and planar polarity effector 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892 1320785 Cwf19l2 CWF19-like 2, cell cycle control (S. pombe) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320785 Cwf19l2 CWF19-like 2, cell cycle control (S. pombe) gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1320785 Cwf19l2 CWF19-like 2, cell cycle control (S. pombe) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320785 Cwf19l2 CWF19-like 2, cell cycle control (S. pombe) gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1320787 Dok4 docking protein 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320786 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1320787 Dok4 docking protein 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320786 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1320787 Dok4 docking protein 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1320786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1320787 Dok4 docking protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320790 Adat1 adenosine deaminase, tRNA-specific 1 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:1320789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:28492532 1320790 Adat1 adenosine deaminase, tRNA-specific 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320789 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1320790 Adat1 adenosine deaminase, tRNA-specific 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253800 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:11537476|PMID:11445638 20170109 RGD 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebromuscular dystrophy, Fukuyama type | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A4 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, FKTN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg Syndrome, Fktn-Related | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome, FKTN-related PMID:10545611|PMID:11153909|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15103718|PMID:16222679|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34008892|PMID:35131284|PMID:9536098|PMID:9690476 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome IMP D RGD:11537406|PMID:24824861 20170111 RGD 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:11062579|PMID:10545611 20170109 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation, insertions: :multiple 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:11554173 20170822 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:11576320|PMID:19266496 20170109 RGD DNA:insertion:exon:c.1167insA (human) 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:1598929|PMID:9690476 20070103 RGD 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:30060766|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:30060766|PMID:31983221|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31756055|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35131284|PMID:9536098|PMID:9690476 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 IAGP D RGD:13592920 20220602 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:14627679|PMID:17878207|PMID:21102627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L ISO RGD:1320791 D RGD:11576328|PMID:17044012 20170110 RGD DNA:deletion, insertion, missense mutation:exon: c.920G>A (p.R307Q), 1167insA, 1363delG (human) 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0110296 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0110296 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C4 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 13 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2M | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 4 PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:17044012|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21520333|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25821721|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:35131284 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1320791 D RGD:11576324|PMID:17036286 20170109 RGD DNA:insertion, missense mutations:exon:p.R179T (c.536G>C), p.Q358P (c.1073A>C) (human) 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:28492532|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34120883 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0110444 dilated cardiomyopathy 1X ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0110444 dilated cardiomyopathy 1X ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH MILD OR NO PROXIMAL MUSCLE WEAKNESS | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1X PMID:10545611|PMID:11153909|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:15103718|PMID:16222679|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19266496|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:22037554|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28798025|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:35131284|PMID:9690476 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HARD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, agyria and retinal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35131284|PMID:9536098|PMID:9690476 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0112379 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4 ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320792 Fktn fukutin gene DOID:0112379 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4 ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, FKTN-RELATED PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:17044012|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21520333|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25821721|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:35131284 1320792 Fktn fukutin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:22037554|PMID:25741868|PMID:28492532 1320792 Fktn fukutin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17597323|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532 1320792 Fktn fukutin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18752264|PMID:21520333|PMID:22275357|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1320792 Fktn fukutin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1320792 Fktn fukutin gene DOID:9006181 Congenital Muscular Dystrophy with Central Nervous System Involvement ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, with central nervous system involvement PMID:10545611|PMID:11153909|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15103718|PMID:16222679|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34008892|PMID:35131284|PMID:9536098|PMID:9690476 1320792 Fktn fukutin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1320792 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:11070464|PMID:20961758 20170109 RGD DNA:deletion, missense mutations, nonsense mutation:exon, intron:multiple 1320792 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16531417 1320792 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:11576323|PMID:19179078 20170109 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple 1320792 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:11576325|PMID:19342235 20170109 RGD DNA:missense mutations:exon:c.340G>A, c.527T>C (human) 1320792 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:11576326|PMID:10852541 20170109 RGD 1320794 Atp6v1g1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320795 Cables2 CDK5 and Abl enzyme substrate 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1320795 Cables2 CDK5 and Abl enzyme substrate 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1345026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1320795 Cables2 CDK5 and Abl enzyme substrate 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1320795 Cables2 CDK5 and Abl enzyme substrate 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345026 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1320795 Cables2 CDK5 and Abl enzyme substrate 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320798 Wwp2 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1320797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1320798 Wwp2 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0112288 spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type ISO RGD:1320797 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, nishimura type PMID:30804514 1320798 Wwp2 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320798 Wwp2 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1320797 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 1320799 Nipal1 NIPA-like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320800 Dhx58 DEXH (Asp-Glu-X-His) box polypeptide 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320804 Arpc4 actin related protein 2/3 complex, subunit 4 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1320803 D RGD:11570562|PMID:12054546 20161220 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) 1320804 Arpc4 actin related protein 2/3 complex, subunit 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1320804 Arpc4 actin related protein 2/3 complex, subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35047857 1320804 Arpc4 actin related protein 2/3 complex, subunit 4 gene DOID:8893 psoriasis IAGP D RGD:13592920 20190822 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 1320804 Arpc4 actin related protein 2/3 complex, subunit 4 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8803523 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828 1320804 Arpc4 actin related protein 2/3 complex, subunit 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320803 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320804 Arpc4 actin related protein 2/3 complex, subunit 4 gene DOID:9005464 Developmental Delay, Language Impairment, and Ocular Abnormalities ISO RGD:1320803 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1320804 Arpc4 actin related protein 2/3 complex, subunit 4 gene DOID:9005464 Developmental Delay, Language Impairment, and Ocular Abnormalities ISO RGD:1320803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, language impairment, and ocular abnormalities PMID:35047857 1320804 Arpc4 actin related protein 2/3 complex, subunit 4 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1320803 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1320806 Rnf111 ring finger 111 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320805 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320806 Rnf111 ring finger 111 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320806 Rnf111 ring finger 111 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320805 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1320808 Tpd52l1 tumor protein D52-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320808 Tpd52l1 tumor protein D52-like 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1320813 Tor3a torsin family 3, member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320812 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320813 Tor3a torsin family 3, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320813 Tor3a torsin family 3, member A gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1320812 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1320813 Tor3a torsin family 3, member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320812 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320815 Hnf4g hepatocyte nuclear factor 4, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320817 Ttyh1 tweety family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320819 Ddx20 DEAD box helicase 20 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320818 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1320819 Ddx20 DEAD box helicase 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320821 Trim27 tripartite motif-containing 27 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1320820 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1320821 Trim27 tripartite motif-containing 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13208237 Htd2 hydroxyacyl-thioester dehydratase type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:12904515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13208238 Hbb-ar hemoglobin, activating region gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:38669075 D RGD:8554872 20201222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13208238 Hbb-ar hemoglobin, activating region gene DOID:12241 beta thalassemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187550 | OMIM:603902 | OMIM:613985 13208238 Hbb-ar hemoglobin, activating region gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:38669075 D RGD:7240710 20200930 OMIM 13208238 Hbb-ar hemoglobin, activating region gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:38669075 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: beta Thalassemia PMID:25682598 13208238 Hbb-ar hemoglobin, activating region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38669075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320826 Aspdh aspartate dehydrogenase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320829 Tnk1 tyrosine kinase, non-receptor, 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1320829 Tnk1 tyrosine kinase, non-receptor, 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1320829 Tnk1 tyrosine kinase, non-receptor, 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1320829 Tnk1 tyrosine kinase, non-receptor, 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1320829 Tnk1 tyrosine kinase, non-receptor, 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1320829 Tnk1 tyrosine kinase, non-receptor, 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1320829 Tnk1 tyrosine kinase, non-receptor, 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1320829 Tnk1 tyrosine kinase, non-receptor, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320829 Tnk1 tyrosine kinase, non-receptor, 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868 1320831 Mtap methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1320830 D RGD:2317953|PMID:16373701 20100503 RGD 1320831 Mtap methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:0080664 diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma ISO RGD:1320830 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320831 Mtap methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:0080664 diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma ISO RGD:1320830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone dysplasia with malignant fibrous histiocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Bone dysplasia with medullary fibrosarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LIMB-GIRDLE, WITH BONE FRAGILITY PMID:13511301|PMID:16244874|PMID:16419137|PMID:22464254|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3745248|PMID:4713573|PMID:8781110 1320831 Mtap methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1320830 D RGD:2317952|PMID:15534104 20100503 RGD DNA, protein:deletion, decreased activity:pancreas: 1320831 Mtap methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578364 1320831 Mtap methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:1320830 D RGD:2317954|PMID:15662124 20100503 RGD DNA, protein:deletion, decreased expression:common bile duct: 1320831 Mtap methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320830 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320831 Mtap methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320831 Mtap methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 1320831 Mtap methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:9002969 Nevus ISO RGD:1320830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578365 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1320832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1320832 D RGD:2317295|PMID:11742877 20100325 RGD protein:increased expression:carotid artery, atherosclerotic lesions (human) 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1310115 D RGD:2317281|PMID:18353719 20100325 RGD protein:increased expression:heart, cardiomyocyte, endothelial cell (rat) 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1320832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1320833 Tnfrsf14 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1320837 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1320837 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1320837 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320837 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1320837 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320839 Kctd16 potassium channel tetramerisation domain containing 16 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320839 Kctd16 potassium channel tetramerisation domain containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320839 Kctd16 potassium channel tetramerisation domain containing 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320838 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320839 Kctd16 potassium channel tetramerisation domain containing 16 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320841 Dpm1 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 1 gene DOID:0080557 congenital disorder of glycosylation Ie ISO RGD:1320840 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320841 Dpm1 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 1 gene DOID:0080557 congenital disorder of glycosylation Ie ISO RGD:1320840 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1E PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:15669674|PMID:15771971|PMID:16199547|PMID:16641202|PMID:17576681|PMID:23856421|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26729507|PMID:27481510|PMID:28492532|PMID:30653653|PMID:34015165|PMID:9536098 1320841 Dpm1 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320840 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1320841 Dpm1 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1320840 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 1320841 Dpm1 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:23856421|PMID:25741868|PMID:28492532 1320842 Tppp tubulin polymerization promoting protein gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1605400 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 1320842 Tppp tubulin polymerization promoting protein gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1605400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 1320842 Tppp tubulin polymerization promoting protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605400 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320842 Tppp tubulin polymerization promoting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320842 Tppp tubulin polymerization promoting protein gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1605400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1320844 Pspc1 paraspeckle protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320846 Taf6l TATA-box binding protein associated factor 6 like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1320845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1320846 Taf6l TATA-box binding protein associated factor 6 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320845 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320846 Taf6l TATA-box binding protein associated factor 6 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320848 Necab3 N-terminal EF-hand calcium binding protein 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320847 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1320848 Necab3 N-terminal EF-hand calcium binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:0070122 Meckel syndrome 8 ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 8 PMID:25741868|PMID:28492532 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:0070134 autosomal recessive cutis laxa type IIA ISO RGD:1320849 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:0070134 autosomal recessive cutis laxa type IIA ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa with osteodystrophy PMID:15657616|PMID:18157129|PMID:20301755|PMID:22773132|PMID:24815019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18157129|PMID:19321599|PMID:23806237|PMID:23963297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:0110993 Joubert syndrome 24 ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 24 PMID:25741868|PMID:28492532 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:0112171 wrinkly skin syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18157129 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:0112171 wrinkly skin syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:0112171 wrinkly skin syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wrinkly skin syndrome PMID:18157129|PMID:20301755|PMID:25741868|PMID:28492532 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:18157129|PMID:19321599|PMID:28492532 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320850 Atp6v0a2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1320852 Tdrd3 tudor domain containing 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1320851 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1320852 Tdrd3 tudor domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320853 Rusf1 RUS family member 1 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1601979 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1320853 Rusf1 RUS family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320853 Rusf1 RUS family member 1 gene DOID:9432 renal glycosuria ISO RGD:1601979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial renal glucosuria PMID:14569097|PMID:14614622|PMID:15110322|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:28492532 1320854 Med10 mediator complex subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320858 Rinl Ras and Rab interactor-like gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1602985 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1320858 Rinl Ras and Rab interactor-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320858 Rinl Ras and Rab interactor-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1602985 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1320860 Gtf2e2 general transcription factor II E, polypeptide 2 (beta subunit) gene DOID:0111872 nonphotosensitive trichothiodystrophy 6 ISO RGD:1320859 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1320860 Gtf2e2 general transcription factor II E, polypeptide 2 (beta subunit) gene DOID:0111872 nonphotosensitive trichothiodystrophy 6 ISO RGD:1320859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive PMID:25741868|PMID:26996949|PMID:28492532 1320860 Gtf2e2 general transcription factor II E, polypeptide 2 (beta subunit) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320859 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:11907649|PMID:12920079|PMID:21786053|PMID:24033266|PMID:24526180|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28246597|PMID:28263784|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29196752|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:31053783|PMID:31412945|PMID:34599368 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11137999|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:34868270 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:0110527 autosomal recessive nonsyndromic deafness 8 ISO RGD:1320861 D RGD:7240710 20151217 OMIM 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:0110527 autosomal recessive nonsyndromic deafness 8 ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 10 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 8 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 8 PMID:11137999|PMID:11424922|PMID:11462234|PMID:11907649|PMID:12393794|PMID:12920079|PMID:15447792|PMID:16021470|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16524950|PMID:17551081|PMID:17576681|PMID:19170735|PMID:21534946|PMID:21786053|PMID:22382023|PMID:22975204|PMID:23208854|PMID:23958653|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24526180|PMID:24657061|PMID:24853665|PMID:25262649|PMID:25474651|PMID:25741868|PMID:25770132|PMID:26036852|PMID:26346818|PMID:26408194|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:28246597|PMID:28263784|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29431110|PMID:30242206|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31045651|PMID:31053783|PMID:31152317|PMID:31412945|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32235586|PMID:3285355|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:34599368|PMID:34868270|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320861 D RGD:1599443|PMID:11137999 20070205 RGD DFNB10, OMIM:605316, DFNB8 OMIM:601072 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1320861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1320861 D RGD:2325152|PMID:14695172 20100520 RGD 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11907649|PMID:15447792|PMID:16021470|PMID:16460646|PMID:19170735|PMID:21534946|PMID:21786053|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26036852|PMID:26408194|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:29293505|PMID:30311386 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:11137999|PMID:11462234|PMID:11907649|PMID:15447792|PMID:16021470|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:17551081|PMID:19170735|PMID:21534946|PMID:21786053|PMID:22975204|PMID:23208854|PMID:23958653|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24526180|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26036852|PMID:26408194|PMID:26969326|PMID:28246597|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29293505|PMID:29431110|PMID:30242206|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31045651|PMID:31152317|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34599368|PMID:34868270 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1320862 Tmprss3 transmembrane protease, serine 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1320864 Nsun7 NOL1/NOP2/Sun domain family, member 7 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1602865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17442852 1320864 Nsun7 NOL1/NOP2/Sun domain family, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320864 Nsun7 NOL1/NOP2/Sun domain family, member 7 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1602865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1320866 Tut4 terminal uridylyl transferase 4 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1320865 D RGD:11530014|PMID:21453498 20160818 RGD in conjunction with E2f1 expression;mRNA:increased expression:breast (human 1320866 Tut4 terminal uridylyl transferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320865 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320866 Tut4 terminal uridylyl transferase 4 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:1320865 D RGD:11530012|PMID:24056962 20160818 RGD human cells in a mouse model 1320870 T brachyury, T-box transcription factor T gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1320869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, susceptibility to PMID:10332959|PMID:10817656|PMID:12116228|PMID:15449172|PMID:25741868|PMID:8733136 1320870 T brachyury, T-box transcription factor T gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:1320869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1320870 T brachyury, T-box transcription factor T gene DOID:0081205 autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1320869 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 40 PMID:25741868 1320870 T brachyury, T-box transcription factor T gene DOID:3302 chordoma ISO RGD:1320869 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19801981|PMID:23064415 1320870 T brachyury, T-box transcription factor T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320870 T brachyury, T-box transcription factor T gene DOID:9004975 Sacral Agenesis with Vertebral Anomalies ISO RGD:1320869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sacral agenesis with vertebral anomalies PMID:24253444|PMID:25741868 1320870 T brachyury, T-box transcription factor T gene DOID:9004975 Sacral Agenesis with Vertebral Anomalies susceptibility ISO RGD:1320869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1320872 Rfc4 replication factor C (activator 1) 4 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1320871 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 1320872 Rfc4 replication factor C (activator 1) 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1320871 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1320872 Rfc4 replication factor C (activator 1) 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320872 Rfc4 replication factor C (activator 1) 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1320871 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1320876 Tbx19 T-box 19 gene DOID:0080150 adrenocorticotropic hormone deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201400 1320876 Tbx19 T-box 19 gene DOID:0080150 adrenocorticotropic hormone deficiency ISO RGD:1320875 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16390921 1320876 Tbx19 T-box 19 gene DOID:0080150 adrenocorticotropic hormone deficiency ISO RGD:1320875 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320876 Tbx19 T-box 19 gene DOID:0080150 adrenocorticotropic hormone deficiency ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH deficiency PMID:11290323|PMID:12651888|PMID:15476446|PMID:15613420|PMID:17576681|PMID:17652218|PMID:22170728|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:2830787|PMID:28492532|PMID:33423260|PMID:9536098 1320876 Tbx19 T-box 19 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 1320876 Tbx19 T-box 19 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320876 Tbx19 T-box 19 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1320875 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1320876 Tbx19 T-box 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320876 Tbx19 T-box 19 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1320875 D RGD:1599334|PMID:11290323 20070130 RGD ACTH deficiency, OMIM:201400 1320876 Tbx19 T-box 19 gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal insufficiency 1320876 Tbx19 T-box 19 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320878 Kif16b kinesin family member 16B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320877 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1320878 Kif16b kinesin family member 16B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320877 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320878 Kif16b kinesin family member 16B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320878 Kif16b kinesin family member 16B gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1320877 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:25741868 1320879 Tbc1d9b TBC1 domain family, member 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320880 Ilrun inflammation and lipid regulator with UBA-like and NBR1-like domains gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1601978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1320882 Fam13c family with sequence similarity 13, member C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320881 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1320882 Fam13c family with sequence similarity 13, member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis, type 1, modifier of PMID:12150153|PMID:16424658|PMID:20301523|PMID:22890139|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:28492532 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111030 hemochromatosis type 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604250 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111030 hemochromatosis type 3 ISO RGD:1310152 D RGD:150520058|PMID:23582421 20211025 RGD DNA:missense mutation:cds:Ala679Gly (rat) 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111030 hemochromatosis type 3 ISO RGD:1320887 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111030 hemochromatosis type 3 ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis type 3 PMID:10802645|PMID:11102989|PMID:11313241|PMID:11358389|PMID:12130528|PMID:12150153|PMID:14633868|PMID:15147384|PMID:15749661|PMID:16424658|PMID:16838333|PMID:16923517|PMID:17562347|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:18245657|PMID:18450729|PMID:18762941|PMID:20301523|PMID:21524769|PMID:21770687|PMID:22890139|PMID:23556518|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:26183747|PMID:26408288|PMID:27667161|PMID:28492532|PMID:34946929|PMID:9536098 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111031 hemochromatosis type 5 ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20210119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis type 5 PMID:28492532 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:12241 beta thalassemia IEP D RGD:11062138|PMID:16755567 20160427 RGD mRNA:decreased expression:liver: 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1320887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755567 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16935854|PMID:17241880|PMID:21411349|PMID:22383097 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320887 D RGD:1599386|PMID:10802645 20070201 RGD hemochromatosis, type 3, HFE3, OMIM:604250 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFE POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:11313241|PMID:12130528|PMID:12150153|PMID:14633868|PMID:15147384|PMID:16199547|PMID:16424658|PMID:17562347|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:18245657|PMID:18762941|PMID:20301523|PMID:21770687|PMID:21901660|PMID:22890139|PMID:23556518|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:27667161|PMID:28276324|PMID:28492532|PMID:9536098 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:11102989|PMID:11313241|PMID:11358389|PMID:12130528|PMID:12150153|PMID:14633868|PMID:15147384|PMID:16199547|PMID:16424658|PMID:17562347|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:18245657|PMID:18450729|PMID:18762941|PMID:20301523|PMID:21770687|PMID:22890139|PMID:22981443|PMID:23556518|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:26183747|PMID:26408288|PMID:27667161|PMID:27896572|PMID:28276324|PMID:28492532|PMID:9536098 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320888 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1320887 D RGD:11062090|PMID:15015967 20160425 RGD 1320891 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1320890 D RGD:28867241|PMID:19878654 20200608 RGD mRNA:increased expression:stomach 1320891 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320890 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320891 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1320890 D RGD:28867236|PMID:17079454 20200608 RGD 1320891 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320891 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320890 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1320891 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1320890 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with melanoma PMID:31173190|REF_RGD_ID:40822820 1320891 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320890 D RGD:28867241|PMID:19878654 20200608 RGD mRNA:increased expression:colorectum 1320893 Jchain immunoglobulin joining chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320892 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320893 Jchain immunoglobulin joining chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320893 Jchain immunoglobulin joining chain gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1320892 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1320897 Ripk1 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 1 gene DOID:0111952 immunodeficiency 57 ISO RGD:1320896 D RGD:7240710 20190410 OMIM 1320897 Ripk1 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 1 gene DOID:0111952 immunodeficiency 57 ISO RGD:1320896 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 57 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026316|PMID:30591564|PMID:31213653|PMID:32181283 1320897 Ripk1 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IMP D RGD:7777166|PMID:22908283 20140106 RGD 1320897 Ripk1 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320896 D RGD:7777170|PMID:19778795 20140106 RGD 1320897 Ripk1 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ameliorates ISO RGD:1310158 D RGD:156420143|PMID:32308116 20230215 RGD 1320897 Ripk1 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320896 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1320897 Ripk1 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320897 Ripk1 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 1 gene DOID:9004604 Autoinflammation with Episodic Fever and Lymphadenopathy ISO RGD:1320896 D RGD:7240710 20200708 OMIM 1320897 Ripk1 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 1 gene DOID:9004604 Autoinflammation with Episodic Fever and Lymphadenopathy ISO RGD:1320896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with episodic fever and lymphadenopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31827280|PMID:31827281 1320897 Ripk1 receptor (TNFRSF)-interacting serine-threonine kinase 1 gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:1320896 D RGD:7777168|PMID:20368033 20140106 RGD 1320900 Zic5 zinc finger protein of the cerebellum 5 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1320899 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136147 1320900 Zic5 zinc finger protein of the cerebellum 5 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1320900 Zic5 zinc finger protein of the cerebellum 5 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1320900 Zic5 zinc finger protein of the cerebellum 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 1320900 Zic5 zinc finger protein of the cerebellum 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320900 Zic5 zinc finger protein of the cerebellum 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320899 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1320900 Zic5 zinc finger protein of the cerebellum 5 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1320900 Zic5 zinc finger protein of the cerebellum 5 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320899 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136147 1320903 Liph lipase, member H gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1320902 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis simplex PMID:18830268|PMID:19892526|PMID:20213768|PMID:21352330|PMID:22449147|PMID:23590372|PMID:24033266|PMID:24722066|PMID:25201209|PMID:25271093|PMID:25741868|PMID:25899282 1320903 Liph lipase, member H gene DOID:0110704 hypotrichosis 7 ISO RGD:1320902 D RGD:7240710 20171220 OMIM 1320903 Liph lipase, member H gene DOID:0110704 hypotrichosis 7 ISO RGD:1320902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 7 PMID:17095700|PMID:17333281|PMID:18445047|PMID:18830268|PMID:19365138|PMID:19892526|PMID:20213768|PMID:21352330|PMID:21426374|PMID:22449147|PMID:23590372|PMID:24033266|PMID:24722066|PMID:25201209|PMID:25271093|PMID:25741868|PMID:25899282|PMID:28492532 1320903 Liph lipase, member H gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1320902 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1320903 Liph lipase, member H gene DOID:0111572 familial woolly hair syndrome ISO RGD:1320902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23066499 1320903 Liph lipase, member H gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1320902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23066499 1320903 Liph lipase, member H gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1320902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair, autosomal recessive 2, with or without hypotrichosis PMID:17333281|PMID:18445047|PMID:18830268|PMID:19365138|PMID:19892526|PMID:20213768|PMID:21352330|PMID:21426374|PMID:22449147|PMID:23590372|PMID:24033266|PMID:24722066|PMID:25201209|PMID:25271093|PMID:25741868|PMID:25899282|PMID:28492532 1320903 Liph lipase, member H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320905 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1320905 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1320904 D RGD:11038728|PMID:20161708 20160223 RGD mRNA:splice variants:substantia nigra, amygdala, peripheral blood mononuclear cell (human) 1320905 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1320905 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1320905 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320905 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum susceptibility ISO RGD:1320906 D RGD:1601050|PMID:8798680 20070404 RGD DNA:transitions: :p.K244E, p.R273H 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0110846 xeroderma pigmentosum group E IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:278740 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0110846 xeroderma pigmentosum group E ISO RGD:1320906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24753253 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0110846 xeroderma pigmentosum group E ISO RGD:1320906 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0110846 xeroderma pigmentosum group E ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group E PMID:10469312|PMID:10585395|PMID:12812979|PMID:21107348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 PMID:25741868 1320907 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320909 Ptrh1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320908 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1320909 Ptrh1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1320908 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1320909 Ptrh1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1320908 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1320909 Ptrh1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1320908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1320909 Ptrh1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320908 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1320909 Ptrh1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320909 Ptrh1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1320912 Eea1 early endosome antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISO RGD:1602673 D RGD:11352306|PMID:19064721 20160713 RGD DNA:nonsense mutations:exon:p.R509X, p.R573X, p.W229X (human) 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612840 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602673 D RGD:11352305|PMID:19234463 20160713 RGD DNA:nonsense mutation, splice-site mutation:exon:p.R509X (1525C>T) (human) 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602673 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:12511588|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18779414|PMID:19064721|PMID:19234460|PMID:19234463|PMID:20357244|PMID:21441448|PMID:22134107|PMID:22564402|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26359933|PMID:28492532|PMID:9536098 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602673 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1602673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18278053 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1602673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18278053 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1310168 D RGD:11035257|PMID:22818854 20160713 RGD protein:decreased expression:serum 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602673 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1602673 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic severity ISO RGD:1602673 D RGD:11085957|PMID:26188538 20180530 RGD mRNA:increased expression:artery 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1602673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18278053 1320913 Fermt3 fermitin family member 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1602673 D RGD:11352307|PMID:22391155 20160713 RGD 1320915 B3gnt9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1320915 B3gnt9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1603192 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1320915 B3gnt9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320915 B3gnt9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 1320918 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1320918 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1320918 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1320918 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1320918 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1320918 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1320918 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1320920 Sp110 Sp110 nuclear body protein gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1320919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1320920 Sp110 Sp110 nuclear body protein gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1320919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1320920 Sp110 Sp110 nuclear body protein gene DOID:0112254 hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency ISO RGD:1320919 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320920 Sp110 Sp110 nuclear body protein gene DOID:0112254 hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency ISO RGD:1320919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome PMID:16648851|PMID:16803959|PMID:16816019|PMID:17149599|PMID:17510920|PMID:17576681|PMID:19780822|PMID:20301448|PMID:21536091|PMID:22621957|PMID:23448538|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:9536098 1320920 Sp110 Sp110 nuclear body protein gene DOID:0112254 hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency susceptibility ISO RGD:1320919 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1320920 Sp110 Sp110 nuclear body protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1320919 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320920 Sp110 Sp110 nuclear body protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1320919 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:16803959|PMID:16816019|PMID:17149599|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1320920 Sp110 Sp110 nuclear body protein gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1320919 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1320920 Sp110 Sp110 nuclear body protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1320924 Gpr61 G protein-coupled receptor 61 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1320923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1320924 Gpr61 G protein-coupled receptor 61 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320923 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320924 Gpr61 G protein-coupled receptor 61 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320927 Cpne3 copine III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320927 Cpne3 copine III gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 1320931 Ulk2 unc-51 like kinase 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1320931 Ulk2 unc-51 like kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1320931 Ulk2 unc-51 like kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320931 Ulk2 unc-51 like kinase 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1320930 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 1320931 Ulk2 unc-51 like kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320931 Ulk2 unc-51 like kinase 2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 1320932 Arsk arylsulfatase K gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606445 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1320932 Arsk arylsulfatase K gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320932 Arsk arylsulfatase K gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis IAGP D RGD:13592920 20210415 MouseDO OMIM:252700 1320932 Arsk arylsulfatase K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320932 Arsk arylsulfatase K gene DOID:9000814 Mucopolysaccharidosis X ISO RGD:1606445 D RGD:7240710 20220112 OMIM 1320932 Arsk arylsulfatase K gene DOID:9000814 Mucopolysaccharidosis X ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARSK DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ARYLSULFATASE K DEFICIENCY PMID:34916232 1320932 Arsk arylsulfatase K gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1320932 Arsk arylsulfatase K gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1320934 Nudt3 nudix hydrolase 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1320933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1320934 Nudt3 nudix hydrolase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320936 H2ac25 H2A clustered histone 25 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320935 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320936 H2ac25 H2A clustered histone 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320935 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320936 H2ac25 H2A clustered histone 25 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320935 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320939 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 1320939 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320939 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320939 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1320939 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320940 Muc19 mucin 19 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1343631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784 1320940 Muc19 mucin 19 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 1320940 Muc19 mucin 19 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1343631 D RGD:7364736|PMID:18184611 20130925 RGD mRNA:decreased expression:conjunctival epithelial cell 1320940 Muc19 mucin 19 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1343631 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1320940 Muc19 mucin 19 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1343631 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:0060649 congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:217700 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:0060649 congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea ISO RGD:1320941 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:0060649 congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea PMID:16767101|PMID:16825429|PMID:17220209|PMID:17397048|PMID:17576681|PMID:17679935|PMID:18024964|PMID:18474783|PMID:22072594|PMID:23615275|PMID:23922488|PMID:24033266|PMID:24916015|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26619383|PMID:28492532|PMID:29327391|PMID:31323090|PMID:31691803|PMID:31714402|PMID:33541055|PMID:34637099|PMID:9536098 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 1 PMID:25182519|PMID:28492532 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:0111620 corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome ISO RGD:1320941 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:0111620 corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome PMID:16199547|PMID:16767101|PMID:16825429|PMID:17220209|PMID:17397048|PMID:17679935|PMID:18024964|PMID:18363173|PMID:18474783|PMID:19337156|PMID:19369245|PMID:20144242|PMID:21203343|PMID:22072594|PMID:23615275|PMID:23922488|PMID:24033266|PMID:24348007|PMID:24916015|PMID:25182519|PMID:25500497|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27057589|PMID:28263186|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29327391|PMID:31323090|PMID:31420327|PMID:31691803|PMID:31714402|PMID:33816482 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:18024964|PMID:18363173|PMID:20144242|PMID:20848555|PMID:23585771|PMID:23922488|PMID:24348007|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28263186|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29327391|PMID:31263352|PMID:33816482|PMID:34130750 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:9004127 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 ISO RGD:1320941 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:9004127 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 PMID:16767101|PMID:18024964|PMID:22072594|PMID:25741868|PMID:29327391 1320942 Slc4a11 solute carrier family 4, sodium bicarbonate transporter-like, member 11 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1320944 Dapp1 dual adaptor for phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320943 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1320944 Dapp1 dual adaptor for phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320944 Dapp1 dual adaptor for phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1320943 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1320946 Snx5 sorting nexin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320946 Snx5 sorting nexin 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1320946 Snx5 sorting nexin 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1320951 Snrpb2 U2 small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1320950 D RGD:10755689|PMID:18519667 20160203 RGD mRNA:altered expression:multiple (human) 1320951 Snrpb2 U2 small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320951 Snrpb2 U2 small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1320950 D RGD:10448928|PMID:2968364 20160202 RGD 1320954 Washc1 WASH complex subunit 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1626557 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1320954 Washc1 WASH complex subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1626557 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1320954 Washc1 WASH complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626557 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320956 Slc26a6 solute carrier family 26, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320956 Slc26a6 solute carrier family 26, member 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320955 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1320956 Slc26a6 solute carrier family 26, member 6 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1320955 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1320956 Slc26a6 solute carrier family 26, member 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1320955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1320958 Polr2j polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide J gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320957 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320958 Polr2j polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320960 Ino80c INO80 complex subunit C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320959 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320960 Ino80c INO80 complex subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:0060285 parietal foramina IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168500 | OMIM:609566 | OMIM:609597 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:0060285 parietal foramina ISO RGD:1320963 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11137991 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:0060285 parietal foramina ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranium bifidum occultum 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1320963 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:0081046 frontonasal dysplasia 2 ISO RGD:1320963 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:0081046 frontonasal dysplasia 2 ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontonasal dysplasia 2 PMID:19692347|PMID:22140057|PMID:24668755|PMID:25741868|PMID:28492532 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1320963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9847249 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1320963 D RGD:153344522|PMID:24037716 20221116 RGD DNA:hypermethylation:CpG_island: 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1320963 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1320963 D RGD:153344544|PMID:27895854 20220824 RGD 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1320963 D RGD:153350135|PMID:18978557 20221116 RGD 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1320963 D RGD:153344522|PMID:24037716 20221116 RGD 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:4992 optic nerve glioma ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve glioma PMID:25741868 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19692347|PMID:25741868|PMID:28492532 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1310201 D RGD:153323330|PMID:31132711 20220816 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320963 D RGD:153323329|PMID:28081728 20220816 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1320963 D RGD:153323330|PMID:31132711 20220816 RGD 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps severity ISO RGD:1320963 D RGD:153344541|PMID:20140221 20220824 RGD DNA:altered methylation:plasma: 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1320963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24037716 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:9005530 Craniosynostosis 5 ISO RGD:1320963 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:9005530 Craniosynostosis 5 ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20150707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 5, susceptibility to PMID:22829454 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:9008131 Parietal Foramina 2 ISO RGD:1320963 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:9008131 Parietal Foramina 2 ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parietal foramina 2 PMID:11106354|PMID:11137991|PMID:16319823|PMID:22829454|PMID:24764194|PMID:25741868|PMID:28492532 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9847249 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320963 D RGD:153323327|PMID:17101318 20220816 RGD DNA:hypermethylation:serum: 1320964 Alx4 aristaless-like homeobox 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320963 D RGD:153344524|PMID:26918234 20220819 RGD DNA:hypermethylation:serum: 1320966 Galnt16 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320966 Galnt16 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320965 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1320970 Glipr1l2 GLI pathogenesis-related 1 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320972 Orc5 origin recognition complex, subunit 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320971 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320972 Orc5 origin recognition complex, subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320976 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 1320976 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin gene DOID:0060547 Hermansky-Pudlak syndrome 9 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614171 1320976 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin gene DOID:0060547 Hermansky-Pudlak syndrome 9 ISO RGD:1320975 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1320976 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin gene DOID:0060547 Hermansky-Pudlak syndrome 9 ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 9 PMID:10610180|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21665000|PMID:22461475|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:28492532|PMID:32245340|PMID:33543539|PMID:9536098 1320976 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 1320976 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1320976 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1320976 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1320975 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1320976 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:10610180|PMID:21665000|PMID:22461475|PMID:26575419|PMID:28492532|PMID:33543539 1320976 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1320976 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1320976 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin gene DOID:9675 pulmonary emphysema IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130700 1320977 Elapor1 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1320977 Elapor1 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606254 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1320977 Elapor1 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320979 Ugp2 UDP-glucose pyrophosphorylase 2 gene DOID:0112218 developmental and epileptic encephalopathy 83 ISO RGD:1320978 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1320979 Ugp2 UDP-glucose pyrophosphorylase 2 gene DOID:0112218 developmental and epileptic encephalopathy 83 ISO RGD:1320978 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 83 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31820119 1320979 Ugp2 UDP-glucose pyrophosphorylase 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1320978 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1320979 Ugp2 UDP-glucose pyrophosphorylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320983 Orai2 ORAI calcium release-activated calcium modulator 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320982 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1320983 Orai2 ORAI calcium release-activated calcium modulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320986 Taf5l TATA-box binding protein associated factor 5 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320985 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1320986 Taf5l TATA-box binding protein associated factor 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320986 Taf5l TATA-box binding protein associated factor 5 like gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1320985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1320986 Taf5l TATA-box binding protein associated factor 5 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320985 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1320988 Smtn smoothelin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320987 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1320988 Smtn smoothelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320990 Kdm2b lysine (K)-specific demethylase 2B gene DOID:0080074 neural tube defect IMP D RGD:9588256|PMID:21220025 20141023 RGD 1320990 Kdm2b lysine (K)-specific demethylase 2B gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1310217 D RGD:9588252|PMID:18250326 20141023 RGD DNA:insertions:promoter:multiple (rat) 1320990 Kdm2b lysine (K)-specific demethylase 2B gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:1320989 D RGD:9588253|PMID:23321669 20141023 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (human) 1320990 Kdm2b lysine (K)-specific demethylase 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 1320990 Kdm2b lysine (K)-specific demethylase 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320990 Kdm2b lysine (K)-specific demethylase 2B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320989 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1320990 Kdm2b lysine (K)-specific demethylase 2B gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1320989 D RGD:9588255|PMID:21310926 20141023 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) 1320992 Xrn2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1320991 D RGD:11041796|PMID:21692051 20160329 RGD DNA:hypermethylation:3' utr: (human) 1320992 Xrn2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1320991 D RGD:11041753|PMID:19915612 20160328 RGD DNA:snp:intron:c.2171-314T>C (rs2025811) (human) 1320992 Xrn2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1310218 D RGD:11041797|PMID:26869208 20160329 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 1320992 Xrn2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1320991 D RGD:11041788|PMID:24485798 20160329 RGD mRNA:increased expression:uterus (human) 1320992 Xrn2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320994 Cryzl1 crystallin, zeta (quinone reductase)-like 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1320994 Cryzl1 crystallin, zeta (quinone reductase)-like 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1320994 Cryzl1 crystallin, zeta (quinone reductase)-like 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1320994 Cryzl1 crystallin, zeta (quinone reductase)-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320994 Cryzl1 crystallin, zeta (quinone reductase)-like 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1320996 Atp6v1h ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320998 Gna13 guanine nucleotide binding protein, alpha 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1320998 Gna13 guanine nucleotide binding protein, alpha 13 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1320997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 1320998 Gna13 guanine nucleotide binding protein, alpha 13 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:1320997 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome PMID:28492532 1321000 Ifrd2 interferon-related developmental regulator 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1321000 Ifrd2 interferon-related developmental regulator 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1321000 Ifrd2 interferon-related developmental regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1321000 Ifrd2 interferon-related developmental regulator 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1321000 Ifrd2 interferon-related developmental regulator 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1321001 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1321001 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1321001 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1321001 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1321001 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1321001 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321001 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1321006 Frs3 fibroblast growth factor receptor substrate 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1321006 Frs3 fibroblast growth factor receptor substrate 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321006 Frs3 fibroblast growth factor receptor substrate 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1321009 Rpp40 ribonuclease P 40 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321012 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1310230 D RGD:12879457|PMID:26116440 20170420 RGD 1321012 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321011 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867156 1321012 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IMP D RGD:12879458|PMID:23867156 20170420 RGD 1321012 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321012 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1321011 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:22499341|PMID:25558065 1321012 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1321011 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867156 1321012 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:9002077 Encephalopathy due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2 ISO RGD:1321011 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321012 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:9002077 Encephalopathy due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2 ISO RGD:1321011 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2 PMID:22499341|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26783368|PMID:28492532|PMID:32181496|PMID:34750646 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:0110784 hereditary spastic paraplegia 33 ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis PMID:28492532 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:1321015 D RGD:7240710 20141216 OMIM 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP-4 deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 50 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21937992|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29096665|PMID:29302074|PMID:31230720|PMID:31359954|PMID:32979048|PMID:32989326|PMID:33813722|PMID:34087981|PMID:36371792|PMID:9536098 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321015 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:18414213|PMID:19481195|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:33813722 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32979048|PMID:9536098 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21937992|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:29096665|PMID:29302074|PMID:31359954|PMID:32979048|PMID:32989326|PMID:36371792 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami-Yuan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1321016 Ap4m1 adaptor-related protein complex AP-4, mu 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24700674|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:32979048 1321018 Kbtbd4 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1321017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1321018 Kbtbd4 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321017 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321018 Kbtbd4 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321020 Gabpb1 GA repeat binding protein, beta 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321019 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321020 Gabpb1 GA repeat binding protein, beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321020 Gabpb1 GA repeat binding protein, beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321019 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1321022 Prkd3 protein kinase D3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1321022 Prkd3 protein kinase D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321022 Prkd3 protein kinase D3 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1353868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1321025 Man2a2 mannosidase 2, alpha 2 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1321024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1321025 Man2a2 mannosidase 2, alpha 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1321024 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1321025 Man2a2 mannosidase 2, alpha 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321025 Man2a2 mannosidase 2, alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:1321026 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:1321026 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1321026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334511 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0081250 CIC-rearranged sarcoma ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20200225 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIC-DUX Sarcoma PMID:25741868|PMID:28492532 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0111056 platelet-type bleeding disorder 3 ISO RGD:1321026 D RGD:10450803|PMID:15705799 20160121 RGD DNA:deletion 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0111056 platelet-type bleeding disorder 3 ISO RGD:1321026 D RGD:10450814|PMID:7833477 20160121 RGD DNA:missense mutation: :p.V239M (human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0111056 platelet-type bleeding disorder 3 ISO RGD:1321026 D RGD:10450823|PMID:2052556 20160121 RGD DNA:missense mutation: :p.G233V (human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0111056 platelet-type bleeding disorder 3 ISO RGD:1321026 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0111056 platelet-type bleeding disorder 3 ISO RGD:1321026 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0111056 platelet-type bleeding disorder 3 ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo von Willebrand disease PMID:2052556|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8384898|PMID:8486780 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0111059 Bernard-Soulier syndrome type A2 ISO RGD:1321026 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0111059 Bernard-Soulier syndrome type A2 ISO RGD:1321026 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:0111059 Bernard-Soulier syndrome type A2 ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant PMID:10089893|PMID:10235425|PMID:11054083|PMID:11222377|PMID:1694864|PMID:1730088|PMID:18065693|PMID:19067792|PMID:21933849|PMID:25370924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:29082515|PMID:30349881|PMID:30908598|PMID:31064749|PMID:32757236|PMID:34355501|PMID:7690774|PMID:7855797|PMID:9326229|PMID:9326230 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1321026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1321026 D RGD:7242686|PMID:21411989 20130416 RGD 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:7242688|PMID:12185480 20130416 RGD protein: reduced expression: : 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:1588 thrombocytopenia IMP D RGD:10450849|PMID:11001906 20160122 RGD 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:29082515|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8384898 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:1725 peritoneum cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1321026 D RGD:42722625|PMID:32724431 20210308 RGD associated with stomach cancer;protein:altered expression:peritoneum (human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:231200 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:10450796|PMID:23995613 20160121 RGD DNA:missense mutation: :p.V262G (c.785T>G) (human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:10450798|PMID:21173099 20160121 RGD DNA:missense mutation: :p.N126D (c.376A>G) (human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:10450809|PMID:10996832 20160121 RGD DNA:missense mutation: :p.L129P (human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:10450819|PMID:10089893 20160121 RGD DNA:missense mutation, deletion: :p.L129P, 4630_4631del (human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:10450834|PMID:19404517 20160121 RGD DNA:missense mutation: :p.N45S (1829A>G) (human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:10450843|PMID:11776304 20160121 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation: :p.C209S (715T>A) (human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard Soulier syndrome PMID:10089893|PMID:10996832|PMID:11054083|PMID:18065693|PMID:25370924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28983057|PMID:29232918|PMID:30349881|PMID:32757236|PMID:34355501|PMID:7579348|PMID:7855797|PMID:8950770|PMID:9233564|PMID:9326229|PMID:9326230|PMID:9639514 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome treatment ISO RGD:1321026 D RGD:10450833|PMID:22044935 20160121 RGD 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:2316 brain ischemia exacerbates IMP D RGD:42722626|PMID:24644058 20210308 RGD associated with Pneumococcal Infections 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:1321026 D RGD:42722628|PMID:31851564 20210308 RGD 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321026 D RGD:1580432|PMID:15269835 19990101 RGD 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:784 chronic kidney disease exacerbates ISO RGD:1321026 D RGD:42722629|PMID:11314805 20210308 RGD 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:8283 peritonitis exacerbates IMP D RGD:42722627|PMID:20716766 20210308 RGD 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:874 bacterial pneumonia exacerbates IMP D RGD:42722624|PMID:27845343 20210308 RGD associated with Escherichia Coli Infections 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura IMP D RGD:10450841|PMID:16861348 20160121 RGD 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1321026 D RGD:1580433|PMID:14592833 19990101 RGD 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:10450866|PMID:19727118 20160122 RGD associated with Melanoma, Experimental 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:9001249 Bernard-Soulier Syndrome, Type A ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome, type A1 PMID:10235425|PMID:11222377|PMID:1694864|PMID:1901273|PMID:19067792|PMID:21933849|PMID:2308962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:34355501|PMID:7690774|PMID:7855797|PMID:9233564|PMID:9639514 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:9002406 Bernard-Soulier Syndrome, Autosomal Dominant ISO RGD:1321026 D RGD:10450832|PMID:11222377 20160121 RGD DNA:missense mutation: :p.A156V (515C>T) (human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:9002406 Bernard-Soulier Syndrome, Autosomal Dominant ISO RGD:1321026 D RGD:10450842|PMID:18815197 20160121 RGD DNA:missense mutation: :p.N41H (169A>C) (human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:9002522 Embolism susceptibility ISO RGD:1321026 D RGD:42722623|PMID:23611001 20210308 RGD associated with infective endocarditis;DNA:repeat:CDS:(human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:9003168 Diarrhea prodrome + Hemolytic-Uremic Syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:42722620|PMID:29216383 20210308 RGD associated with Escherichia Coli Infections;DNA:SNP:exon: (rs121908064) (human) 1321027 Gp1ba glycoprotein 1b, alpha polypeptide gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates IMP D RGD:42722621|PMID:24150174 20210308 RGD associated with thrombocytopenia 1321028 Mettl2 methyltransferase 2, methylcytidine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321030 Arsi arylsulfatase i gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604953 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1321030 Arsi arylsulfatase i gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321030 Arsi arylsulfatase i gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532|PMID:28832565 1321030 Arsi arylsulfatase i gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565 1321030 Arsi arylsulfatase i gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321030 Arsi arylsulfatase i gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321032 Cenps centromere protein S gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1321032 Cenps centromere protein S gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602808 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1321032 Cenps centromere protein S gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1602808 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1321033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14616128 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1321033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4891485|PMID:17060636 20110117 RGD 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321033 D RGD:4891483|PMID:18712274 20110117 RGD DNA:SNPs: :304C>A, 1272A>G (human) 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321033 D RGD:4891484|PMID:17548626 20110117 RGD 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321033 D RGD:4891496|PMID:12952266 20110118 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321033 D RGD:5130930|PMID:16304252 20110414 RGD protein:increased expression:plasma 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321033 D RGD:5130932|PMID:12761043 20110414 RGD DNA:SNP: :1265A>G (human) 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1321033 D RGD:4891495|PMID:15207712 20110118 RGD DNA:SNPs: :179T>C, 275C>T (human) 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1321033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1321033 D RGD:4145109|PMID:17982926 20110118 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1321033 D RGD:4891493|PMID:15580493 20110414 RGD DNA:SNPs: :179T>C, 275C>T (human) 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321033 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1321033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321033 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1321033 D RGD:11538286|PMID:26615570 20191112 RGD protein:increased expression:plasma: 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1321033 D RGD:4891487|PMID:19296494 20110117 RGD associated with Sinusitis 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1321033 D RGD:4145448|PMID:10415058 20101104 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 1321034 Ccl24 chemokine (C-C motif) ligand 24 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1321033 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1321035 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17460697|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:24760768 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1321035 D RGD:2313946|PMID:19002430 20091102 RGD DNA:snp: :rs7756992,rs7754840(human) 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1321035 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27936930 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1321035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1321035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1321035 D RGD:2313940|PMID:19741467 20091102 RGD DNA:snp: :rs10946398(human) 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460697|PMID:23104008|PMID:23202124 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321035 D RGD:2313941|PMID:19401414 20091102 RGD 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321035 D RGD:2313947|PMID:18991055 20091102 RGD DNA:snp: :rs7754840(human) 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321035 D RGD:2313949|PMID:18633108 20091102 RGD DNA:snps: :multiple 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17460697|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:24760768 1321036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1321035 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 1321039 Msgn1 mesogenin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1602271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1321039 Msgn1 mesogenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321042 Mzb1 marginal zone B and B1 cell-specific protein 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1605681 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1321042 Mzb1 marginal zone B and B1 cell-specific protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321042 Mzb1 marginal zone B and B1 cell-specific protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605681 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321042 Mzb1 marginal zone B and B1 cell-specific protein 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1605681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1321042 Mzb1 marginal zone B and B1 cell-specific protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321042 Mzb1 marginal zone B and B1 cell-specific protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605681 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321042 Mzb1 marginal zone B and B1 cell-specific protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321044 Ano4 anoctamin 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1321044 Ano4 anoctamin 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1321043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1321044 Ano4 anoctamin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321046 Cdc42ep2 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321046 Cdc42ep2 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1321046 Cdc42ep2 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1321046 Cdc42ep2 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1321046 Cdc42ep2 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321046 Cdc42ep2 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1321046 Cdc42ep2 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1321048 Tbc1d5 TBC1 domain family, member 5 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1321047 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1321048 Tbc1d5 TBC1 domain family, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:0070304 multiple epiphyseal dysplasia 3 ISO RGD:1321049 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:0070304 multiple epiphyseal dysplasia 3 ISO RGD:1321049 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:0070304 multiple epiphyseal dysplasia 3 ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with myopathy PMID:10090888|PMID:10655510|PMID:10678658|PMID:15551337|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31090205|PMID:33570243 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Stickler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450842|PMID:31090205|PMID:33570243 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant PMID:28492532 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1321049 D RGD:1600695|PMID:10090888 20070323 RGD multiple epiphyseal dysplasia, OMIM:600969, DNA:splice-site mutation 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment PMID:25741868|PMID:28492532 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31090205 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:11308397|PMID:11565064|PMID:15917166|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28507545|PMID:30467950 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1321049 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1321049 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intervertebral disc disease | ClinVar Annotator: match by term: Intervertebral disc disease, susceptibility to PMID:11308397|PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31090205|PMID:33570243 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:9000819 Stickler Syndrome, Type VI ISO RGD:1321049 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:9000819 Stickler Syndrome, Type VI ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type VI PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450842|PMID:31090205|PMID:33570243|PMID:35241111 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 1321050 Col9a3 collagen, type IX, alpha 3 gene DOID:9006876 Autoinflammation, Immunde Dysregulation, and Eosinophilia ISO RGD:12254343 D RGD:9068941 20210903 OMIA Oculoskeletal dysplasia 1 PMID:1525714|PMID:20686772|PMID:22065099|PMID:31415586|PMID:31595625|PMID:31746146|PMID:3204050|PMID:830631 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608233 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1321051 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:10024875|PMID:11809908|PMID:14566336|PMID:16199547|PMID:16507770|PMID:16537806|PMID:16551969|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:23403622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980904|PMID:27781387|PMID:28492532|PMID:31898847|PMID:32935436|PMID:8042664|PMID:9536098 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1321051 D RGD:1578409|PMID:12125811 19990101 RGD 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 PMID:10036316|PMID:17458871|PMID:18486607|PMID:28492532 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31898847 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1321051 D RGD:11096518|PMID:22009278 20160607 RGD associated with Hermansky-Pudlak Syndrome 2;DNA:snps, missense mutation, nonsense mutations:exons, introns:multiple (human) 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome IAGP D RGD:11087577|PMID:11056055 20160606 RGD DNA:duplication, deletions:introns, exons: (mouse) 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome IMP D RGD:11087576|PMID:11861280 20160606 RGD 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321051 D RGD:1578409|PMID:12125811 19990101 RGD 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31898847 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1321051 D RGD:1578409|PMID:12125811 19990101 RGD 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:12137585 D RGD:9068941 20220825 OMIA Neutropenia, cyclic PMID:1013155|PMID:1167851|PMID:1251140|PMID:1259228|PMID:12750178|PMID:127610|PMID:12897784|PMID:1379221|PMID:15059607|PMID:15576359|PMID:16610934|PMID:1699776|PMID:17053055|PMID:173440|PMID:1893969|PMID:18951469|PMID:19208418|PMID:19941936|PMID:2172633|PMID:22285163|PMID:22845776|PMID:2458781|PMID:2830927|PMID:2945680|PMID:2979797|PMID:3026784|PMID:3181344|PMID:336117|PMID:347941|PMID:3491636|PMID:351627|PMID:35904319|PMID:3607647|PMID:3996494|PMID:4170467|PMID:438337|PMID:4430726|PMID:4587264|PMID:4591036|PMID:4612548|PMID:4703853|PMID:47249|PMID:4795953|PMID:4796766|PMID:4834515|PMID:5054471|PMID:5054472|PMID:5366324|PMID:5529685|PMID:5534257|PMID:5581910|PMID:568046|PMID:6067150|PMID:6096876|PMID:6506453|PMID:6759148|PMID:6803622|PMID:6837566|PMID:6846503|PMID:6853718|PMID:686147|PMID:6884440|PMID:6972315|PMID:6976196|PMID:7011123|PMID:7059519|PMID:7060078|PMID:7066210|PMID:710550|PMID:719169|PMID:7281477|PMID:7350939|PMID:738429|PMID:738763|PMID:7405719|PMID:7474871|PMID:7519075|PMID:7528575|PMID:8737267|PMID:955040|PMID:995965 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321052 Ap3b1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321053 Zswim9 zinc finger SWIM-type containing 9 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1321055 E2f7 E2F transcription factor 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1321054 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 1321055 E2f7 E2F transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321055 E2f7 E2F transcription factor 7 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1321054 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 1321060 Nhlh1 nescient helix loop helix 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1321059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1321060 Nhlh1 nescient helix loop helix 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321059 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321060 Nhlh1 nescient helix loop helix 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321060 Nhlh1 nescient helix loop helix 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321059 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321063 G2e3 G2/M-phase specific E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321063 G2e3 G2/M-phase specific E3 ubiquitin ligase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321062 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1321066 Cfap69 cilia and flagella associated protein 69 gene DOID:0111929 spermatogenic failure 24 IAGP D RGD:13592920 20200924 MouseDO OMIM:617959 1321066 Cfap69 cilia and flagella associated protein 69 gene DOID:0111929 spermatogenic failure 24 ISO RGD:1605631 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321066 Cfap69 cilia and flagella associated protein 69 gene DOID:0111929 spermatogenic failure 24 ISO RGD:1605631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 24 PMID:25741868|PMID:29606301|PMID:30415212 1321066 Cfap69 cilia and flagella associated protein 69 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605631 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321066 Cfap69 cilia and flagella associated protein 69 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:0050567 orofacial cleft IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119530 | OMIM:600625 | OMIM:600757 | OMIM:602966 | OMIM:608371 | OMIM:608864 | OMIM:608874 | OMIM:610361 | OMIM:612858 | OMIM:613705 | OMIM:613857 | OMIM:615892 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:0050691 branchiooculofacial syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:7240710 20180725 OMIM 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:0050691 branchiooculofacial syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchio-Oculo-Facial Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Branchiooculofacial syndrome PMID:10767004|PMID:18423521|PMID:19685247|PMID:19764023|PMID:20358615|PMID:20461149|PMID:21204207|PMID:21539471|PMID:21728810|PMID:22276601|PMID:22963965|PMID:23578821|PMID:25325184|PMID:25590586|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:7747785 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia PMID:25741868 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:25741868 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:11364 lens subluxation ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lens subluxation PMID:25741868 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321067 D RGD:1578494|PMID:14752511 20110609 RGD protein:increased expression:myocardium 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19685247 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:30311386 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1321067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19685247 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19764023|PMID:20358615|PMID:20461149|PMID:21204207|PMID:22191992|PMID:22276601|PMID:22963965|PMID:23578821|PMID:25325184|PMID:25590586|PMID:25741868|PMID:27607113|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:7747785 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:9001575 IRIS COLOBOMA ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma PMID:25741868 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1321067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19685247 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1321067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14534133|PMID:19685247 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16204029 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25741868 1321068 Tfap2a transcription factor AP-2, alpha gene DOID:9840 esotropia ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esotropia PMID:25741868 1321070 Thap11 THAP domain containing 11 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC IAGP D RGD:13592920 20220210 MouseDO OMIM:277400 1321070 Thap11 THAP domain containing 11 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1321070 Thap11 THAP domain containing 11 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1321069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:25741868|PMID:28449119 1321070 Thap11 THAP domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321070 Thap11 THAP domain containing 11 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1321069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:25741868|PMID:28449119 1321071 Tmem179 transmembrane protein 179 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1346739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1321072 Mettl25 methyltransferase like 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321075 Pkd2l2 polycystic kidney disease 2-like 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1321075 Pkd2l2 polycystic kidney disease 2-like 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321075 Pkd2l2 polycystic kidney disease 2-like 2 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1321075 Pkd2l2 polycystic kidney disease 2-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321075 Pkd2l2 polycystic kidney disease 2-like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321075 Pkd2l2 polycystic kidney disease 2-like 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321077 Mark4 MAP/microtubule affinity regulating kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321079 Clk4 CDC like kinase 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1321078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1321079 Clk4 CDC like kinase 4 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1321078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1321079 Clk4 CDC like kinase 4 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1321078 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1321079 Clk4 CDC like kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321081 Senp1 SUMO1/sentrin specific peptidase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1321080 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 1321081 Senp1 SUMO1/sentrin specific peptidase 1 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1321080 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 1321081 Senp1 SUMO1/sentrin specific peptidase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1321080 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 1321081 Senp1 SUMO1/sentrin specific peptidase 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:1321080 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 1321081 Senp1 SUMO1/sentrin specific peptidase 1 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:1321080 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 1321081 Senp1 SUMO1/sentrin specific peptidase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 1321084 Nfx1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1321084 Nfx1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321083 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1321084 Nfx1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1321084 Nfx1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321084 Nfx1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1321084 Nfx1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1321086 Med7 mediator complex subunit 7 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1321085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 1321086 Med7 mediator complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321087 Mccc2 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta) gene DOID:0050710 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency PMID:11181649|PMID:16010683|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:17908719|PMID:17968484|PMID:20818363|PMID:20818383|PMID:21071250|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25381946|PMID:25382614|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:26764160|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30510438|PMID:30626930|PMID:31130284|PMID:31730530|PMID:31847883|PMID:32778825|PMID:34899149|PMID:35281663|PMID:9536098 1321087 Mccc2 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta) gene DOID:0080580 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency ISO RGD:1352586 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321087 Mccc2 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta) gene DOID:0080580 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency PMID:11170888|PMID:11181649|PMID:11406611|PMID:1293382|PMID:14680978|PMID:15877210|PMID:16010683|PMID:16199547|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:17908719|PMID:17968484|PMID:19706617|PMID:20818363|PMID:20818383|PMID:21071250|PMID:22030835|PMID:22150417|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:22658692|PMID:24516753|PMID:25356967|PMID:25381946|PMID:25382614|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:26589311|PMID:26764160|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:27959697|PMID:28018443|PMID:28492532|PMID:29247206|PMID:29767664|PMID:30510438|PMID:30626930|PMID:31130284|PMID:31730530|PMID:31847883|PMID:31901042|PMID:32778825|PMID:33423264|PMID:34440436|PMID:34899149|PMID:35281663|PMID:7128647|PMID:8598650|PMID:9536098|PMID:9544913 1321087 Mccc2 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11181649|PMID:17908719|PMID:21071250|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29247206|PMID:30510438|PMID:30626930|PMID:31130284|PMID:31847883|PMID:32778825|PMID:34440436|PMID:34899149|PMID:35281663 1321087 Mccc2 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta) gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1352586 D RGD:2316864|PMID:11170888 20100302 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations:multiple (human) 1321087 Mccc2 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321088 Sh3bgr SH3-binding domain glutamic acid-rich protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346069 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321088 Sh3bgr SH3-binding domain glutamic acid-rich protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1321090 C2cd2l C2 calcium-dependent domain containing 2-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1321092 Ehf ets homologous factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321091 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321092 Ehf ets homologous factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321092 Ehf ets homologous factor gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:1310282 D RGD:1581123|PMID:14662712 20150323 RGD 1321092 Ehf ets homologous factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1321094 S100a7a S100 calcium binding protein A7A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1321094 S100a7a S100 calcium binding protein A7A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1321094 S100a7a S100 calcium binding protein A7A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1321094 S100a7a S100 calcium binding protein A7A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1346957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1321094 S100a7a S100 calcium binding protein A7A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321094 S100a7a S100 calcium binding protein A7A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1321094 S100a7a S100 calcium binding protein A7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321094 S100a7a S100 calcium binding protein A7A gene DOID:8893 psoriasis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 1321094 S100a7a S100 calcium binding protein A7A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321098 Adgrf1 adhesion G protein-coupled receptor F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321101 Zbtb43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1321101 Zbtb43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1321101 Zbtb43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321100 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321101 Zbtb43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1321101 Zbtb43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321101 Zbtb43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella syndrome PMID:18414507 1321103 Pcdhb13 protocadherin beta 13 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321102 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1321103 Pcdhb13 protocadherin beta 13 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321103 Pcdhb13 protocadherin beta 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321103 Pcdhb13 protocadherin beta 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321102 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321103 Pcdhb13 protocadherin beta 13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321105 Psd4 pleckstrin and Sec7 domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:23814038|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220110 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:12928484|PMID:17576681|PMID:23814038|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153|PMID:9536098 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:699 mitochondrial myopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:251900 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Necrotizing encephalopathy infantile subacute of Leigh PMID:25741868|PMID:28492532 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:9005748 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 3 ISO RGD:1321106 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:9005748 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 3 ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3 PMID:10767350|PMID:12928484|PMID:15455402|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153 1321107 Cox10 heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 10 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:12928484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153 1321109 Snx2 sorting nexin 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321108 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321109 Snx2 sorting nexin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321109 Snx2 sorting nexin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321108 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321109 Snx2 sorting nexin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321108 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321109 Snx2 sorting nexin 2 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1321108 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835 1321110 Bicdl1 BICD family like cargo adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321112 Ncor2 nuclear receptor co-repressor 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1321111 D RGD:2314971|PMID:19904269 20091210 RGD 1321112 Ncor2 nuclear receptor co-repressor 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1321111 D RGD:2298984|PMID:14751175 20091210 RGD mRNA:increased expression:endometrium 1321112 Ncor2 nuclear receptor co-repressor 2 gene DOID:4971 myelofibrosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254450 1321112 Ncor2 nuclear receptor co-repressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321112 Ncor2 nuclear receptor co-repressor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1321111 D RGD:1625347|PMID:15334463 20070604 RGD 1321112 Ncor2 nuclear receptor co-repressor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1321112 Ncor2 nuclear receptor co-repressor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321111 D RGD:8693397|PMID:23759327 20140715 RGD 1321112 Ncor2 nuclear receptor co-repressor 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1321111 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1321114 Perp PERP, TP53 apoptosis effector gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1321114 Perp PERP, TP53 apoptosis effector gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321114 Perp PERP, TP53 apoptosis effector gene DOID:9000198 Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva 7 ISO RGD:1321113 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1321114 Perp PERP, TP53 apoptosis effector gene DOID:9000198 Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva 7 ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 7 PMID:30321533|PMID:31898316 1321114 Perp PERP, TP53 apoptosis effector gene DOID:9008575 Olmsted Syndrome 2 ISO RGD:1321113 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1321114 Perp PERP, TP53 apoptosis effector gene DOID:9008575 Olmsted Syndrome 2 ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 2 PMID:30321533|PMID:31361044 1321117 Med6 mediator complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321118 Ube2o ubiquitin-conjugating enzyme E2O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321120 Hoxb1 homeobox B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321120 Hoxb1 homeobox B1 gene DOID:9001799 Hereditary Congenital Facial Paresis ISO RGD:1321119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 1321120 Hoxb1 homeobox B1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529420 1321120 Hoxb1 homeobox B1 gene DOID:9008662 Hereditary Congenital Facial Paresis 3 ISO RGD:1321119 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321120 Hoxb1 homeobox B1 gene DOID:9008662 Hereditary Congenital Facial Paresis 3 ISO RGD:1321119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial paresis, hereditary congenital, 3 PMID:22770981|PMID:25741868|PMID:26007620|PMID:26467025|PMID:27144914|PMID:28492532 1321120 Hoxb1 homeobox B1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1321119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529420 1321122 Pin1 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 1321122 Pin1 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:8693428|PMID:21810655 20140715 RGD 1321122 Pin1 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:1310299 D RGD:8693427|PMID:19770516 20140715 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 1321122 Pin1 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321121 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321122 Pin1 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:8693422|PMID:18188456 20140715 RGD 1321122 Pin1 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321122 Pin1 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1321121 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32621833 1321122 Pin1 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:9002514 Neointima IMP D RGD:8693429|PMID:20307651 20140715 RGD 1321122 Pin1 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:8693424|PMID:23487407 20140715 RGD 1321122 Pin1 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1310299 D RGD:8693431|PMID:17311089 20140715 RGD 1321122 Pin1 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1310299 D RGD:8693420|PMID:22064478 20140715 RGD 1321122 Pin1 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321121 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19671742|PMID:19681904|PMID:32621833 1321124 Plekhg1 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321123 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1321124 Plekhg1 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321124 Plekhg1 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1321123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1321126 Cops5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1321125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 1321126 Cops5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1321125 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:28492532 1321126 Cops5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321126 Cops5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20698225 1321126 Cops5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1321125 D RGD:11354707|PMID:26606000 20220705 RGD protein:increased expression:liver (human) 1321126 Cops5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1310301 D RGD:11354707|PMID:26606000 20220705 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:19409519|PMID:25741868|PMID:28492532 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321127 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:0111013 cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:12354473 D RGD:9068941 20210604 OMIA Cone-rod dystrophy 3 PMID:20691256|PMID:20806078|PMID:22065099 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:0111020 cone-rod dystrophy 9 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612775 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:0111020 cone-rod dystrophy 9 ISO RGD:1321127 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:0111020 cone-rod dystrophy 9 ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 9 PMID:11581183|PMID:17576681|PMID:19409519|PMID:25091951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:31456290 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:621473 D RGD:13703037|PMID:24792732 20180726 RGD protein:decreased expression:hippocampus 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1321127 D RGD:2325247|PMID:17465204 20100527 RGD mRNA:increased expression:pancreas, epithelial cell 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621473 D RGD:1559151|PMID:15950787 20100527 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1321127 D RGD:2325249|PMID:14997207 20100527 RGD protein:altered localization:cytoplasm 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1321127 D RGD:2325246|PMID:19473694 20100527 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321127 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17018608 1321128 Adam9 a disintegrin and metallopeptidase domain 9 (meltrin gamma) gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1321127 D RGD:2325246|PMID:19473694 20100527 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1321131 Fam120b family with sequence similarity 120, member B gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1321130 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1321131 Fam120b family with sequence similarity 120, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321133 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing, A gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1321133 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing, A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1321133 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing, A gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321132 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992413 1321133 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing, A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321133 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing, A gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1321133 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing, A gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1321133 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing, A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1321135 Mtmr4 myotubularin related protein 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1321135 Mtmr4 myotubularin related protein 4 gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1321134 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532 1321135 Mtmr4 myotubularin related protein 4 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1321134 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1321135 Mtmr4 myotubularin related protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321135 Mtmr4 myotubularin related protein 4 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1310306 D RGD:7242174|PMID:19125695 20130327 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius 1321138 Ptcd2 pentatricopeptide repeat domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321138 Ptcd2 pentatricopeptide repeat domain 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321137 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321140 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1321140 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1321140 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1321140 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1321140 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321140 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1310309 D RGD:13524507|PMID:2527078 20180411 RGD 1321140 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1321140 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321140 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321140 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321140 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:28492532 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:0050779 hydrolethalus syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:236680 | OMIM:614120 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:0050779 hydrolethalus syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552264 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 1 PMID:21552264|PMID:25741868|PMID:28492532 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:0060340 ciliopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:0111355 hydrolethalus syndrome 1 ISO RGD:1343265 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:0111356 hydrolethalus syndrome 2 ISO RGD:1343265 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:0111356 hydrolethalus syndrome 2 ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrolethalus syndrome 2 PMID:16199547|PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:26648833|PMID:28492532 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:21552264|PMID:25741868|PMID:28492532 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1310310 D RGD:11553839|PMID:25921351 20161014 RGD mRNA,protein:decreased expression:diaphragmatic mesenchyme, pulmonary mesenchyme; 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26174511|PMID:26648833|PMID:28492532|PMID:29915382 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1343265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552264 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:9000923 Joubert Syndrome 12 ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 12 PMID:21633164|PMID:22246503 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:9001875 Short-Limb Skeletal Dysplasia with Severe Combined Immunodeficiency ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency PMID:25741868 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:9003677 Macrocephaly with Multiple Epiphyseal Dysplasia and Distinctive Facies ISO RGD:1343265 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:9003677 Macrocephaly with Multiple Epiphyseal Dysplasia and Distinctive Facies ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly with multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facies PMID:21552264|PMID:22587682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9689990 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:200990 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:11068757|PMID:21552264 20161013 RGD DNA:missense,frameshift mutations:cds: 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:11553832|PMID:23125460 20161013 RGD DNA:mutations:cds,splice junction: 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552264 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocallosal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 12/15, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Schinzel syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:22246503|PMID:22587682|PMID:23125460|PMID:24033266|PMID:24339784|PMID:25131622|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26174511|PMID:26349186|PMID:26633542|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:28805617|PMID:29286531|PMID:29321670|PMID:29915382|PMID:30315573|PMID:31399769|PMID:32164589|PMID:32738303|PMID:9536098 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1321141 Kif7 kinesin family member 7 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1343265 D RGD:11553833|PMID:26602496 20161013 RGD DNA:SNPs:introns:rs4932238,rs4932240(human) 1321143 Dnaaf2 dynein, axonemal assembly factor 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:19052621|PMID:24498942 1321143 Dnaaf2 dynein, axonemal assembly factor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321142 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1321143 Dnaaf2 dynein, axonemal assembly factor 2 gene DOID:0070253 congenital disorder of glycosylation type IIa ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkuraya syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIa PMID:28492532 1321143 Dnaaf2 dynein, axonemal assembly factor 2 gene DOID:0110612 primary ciliary dyskinesia 10 IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO OMIM:612518 1321143 Dnaaf2 dynein, axonemal assembly factor 2 gene DOID:0110612 primary ciliary dyskinesia 10 ISO RGD:1321142 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321143 Dnaaf2 dynein, axonemal assembly factor 2 gene DOID:0110612 primary ciliary dyskinesia 10 ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 10 PMID:19052621|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32638265 1321143 Dnaaf2 dynein, axonemal assembly factor 2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1321143 Dnaaf2 dynein, axonemal assembly factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1321143 Dnaaf2 dynein, axonemal assembly factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1321143 Dnaaf2 dynein, axonemal assembly factor 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:17576681|PMID:19052621|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32719396|PMID:9536098 1321147 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase, alpha subunit gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1321147 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase, alpha subunit gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1321147 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase, alpha subunit gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1321147 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase, alpha subunit gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1321147 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase, alpha subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321147 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase, alpha subunit gene DOID:9001670 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 2 ISO RGD:1321146 D RGD:7240710 20200930 OMIM 1321147 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase, alpha subunit gene DOID:9001670 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 2 ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 2 PMID:25741868|PMID:31355908 1321148 Prox2 prospero homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606668 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1321148 Prox2 prospero homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321150 Pabir1 PP2A A alpha (PPP2R1A) and B55A (PPP2R2A) interacting phosphatase regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321149 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321152 Kbtbd2 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321151 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321152 Kbtbd2 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321154 Cnot4 CCR4-NOT transcription complex, subunit 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321153 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321154 Cnot4 CCR4-NOT transcription complex, subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321158 Me2 malic enzyme 2, NAD(+)-dependent, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321158 Me2 malic enzyme 2, NAD(+)-dependent, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321158 Me2 malic enzyme 2, NAD(+)-dependent, mitochondrial gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1310321 D RGD:151361111|PMID:23794090 20220223 RGD mRNA:increased expression:right and right ventricles 1321160 Slc39a5 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321160 Slc39a5 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 5 gene DOID:9008442 Myopia 24, Autosomal Dominant ISO RGD:1321159 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1321160 Slc39a5 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 5 gene DOID:9008442 Myopia 24, Autosomal Dominant ISO RGD:1321159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 24, autosomal dominant PMID:24891338|PMID:25741868 1321161 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321161 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1321161 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1321161 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1321161 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321161 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1321161 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1321162 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:32719396|PMID:33713115 1321162 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 1321162 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility 1321162 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321162 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:9002412 Ovarian Dysgenesis 10 ISO RGD:1606167 D RGD:7240710 20220427 OMIM 1321162 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:9002412 Ovarian Dysgenesis 10 ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 10 PMID:25741868|PMID:32719396|PMID:33713115|PMID:34402903 1321162 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:9004400 Spermatogenic Failure 71 ISO RGD:1606167 D RGD:7240710 20220427 OMIM 1321162 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:9004400 Spermatogenic Failure 71 ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 71 PMID:25741868|PMID:32719396|PMID:33713115 1321164 Chchd3 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1321163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1321164 Chchd3 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321163 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321164 Chchd3 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321165 Ccdc28a coiled-coil domain containing 28A gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1351078 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1321165 Ccdc28a coiled-coil domain containing 28A gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1351078 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1321165 Ccdc28a coiled-coil domain containing 28A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321167 Stab1 stabilin 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1321166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1321167 Stab1 stabilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321167 Stab1 stabilin 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1321166 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1321169 Pcdhb22 protocadherin beta 22 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321168 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1321169 Pcdhb22 protocadherin beta 22 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321169 Pcdhb22 protocadherin beta 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321169 Pcdhb22 protocadherin beta 22 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321168 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321169 Pcdhb22 protocadherin beta 22 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321171 Nif3l1 Ngg1 interacting factor 3-like 1 (S. pombe) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321171 Nif3l1 Ngg1 interacting factor 3-like 1 (S. pombe) gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321170 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1321171 Nif3l1 Ngg1 interacting factor 3-like 1 (S. pombe) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321170 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321174 Bloc1s3 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 3 gene DOID:0060546 Hermansky-Pudlak syndrome 8 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614077 1321174 Bloc1s3 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 3 gene DOID:0060546 Hermansky-Pudlak syndrome 8 ISO RGD:1321173 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321174 Bloc1s3 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 3 gene DOID:0060546 Hermansky-Pudlak syndrome 8 ISO RGD:1321173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 8 PMID:16385460|PMID:22709368|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29345414 1321174 Bloc1s3 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1321173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1321174 Bloc1s3 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 3 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321173 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321174 Bloc1s3 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 3 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321173 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:25741868|PMID:31064749 1321174 Bloc1s3 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321175 D RGD:11558016|PMID:20029941 20161107 RGD mRNA:increased expression:blood (human) 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21187176|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:1321175 D RGD:11558013|PMID:24442360 20161107 RGD DNA:snp:exon:c.2458G>A (rs7170637) (human) 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321175 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 PMID:17268193|PMID:23032108|PMID:25689425|PMID:28492532 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0111715 Schaaf-Yang syndrome ISO RGD:1321175 D RGD:11558012|PMID:17435464 20161107 RGD associated with Fragile X Syndrome;mRNA:decreased expression:leukocyte (human) 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome IMP D RGD:11558008|PMID:22900020 20161107 RGD 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1321175 D RGD:11568065|PMID:26000921 20161208 RGD mRNA, protein:increased expression:temporal lobe (human) 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321175 D RGD:11558009|PMID:20298200 20161107 RGD DNA:deletion:cds: (human) 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321176 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure PMID:25741868 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchopulmonary dysplasia PMID:25741868 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:22512483|PMID:29127259 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:2712 phimosis ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phimosis PMID:25741868 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1310333 D RGD:2325666|PMID:19662603 20100604 RGD protein:decreased expression:glomerulus (rat) 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1310333 D RGD:2325287|PMID:19041328 20100528 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:25741868 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1310333 D RGD:2302139|PMID:15836982 20110711 RGD 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1310333 D RGD:2302389|PMID:14984413 20110711 RGD 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1310333 D RGD:2325829|PMID:1835909 20100611 RGD protein:increased expression:cardiac myocyte (rat) 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1310333 D RGD:2325818|PMID:20525748 20100610 RGD protein:decreased expression:renal cortex (rat) 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:9006333 Junctional Epidermolysis Bullosa 7, with Interstitial Lung Disease and Nephrotic Syndrome ISO RGD:1321177 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:9006333 Junctional Epidermolysis Bullosa 7, with Interstitial Lung Disease and Nephrotic Syndrome ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 7, WITH INTERSTITIAL LUNG DISEASE AND NEPHROTIC SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital PMID:22512483|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25810266|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29127259 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eczema PMID:25741868 1321178 Itga3 integrin alpha 3 gene DOID:9007764 Penoscrotal Transposition ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital transposition of the penis PMID:25741868 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1321181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1321181 D RGD:5130912|PMID:12626344 20110413 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:13564 aspergillosis IEP D RGD:5130908|PMID:19783686 20110413 RGD associated with Neutropenia;mRNA:increased expression:lung 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321181 D RGD:5130911|PMID:16959919 20110413 RGD protein:increased expression:bronchus submucosa, mast cell 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IEP D RGD:5130906|PMID:19933855 20110413 RGD mRNA:increased expression:lung 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1321181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1321181 D RGD:5130910|PMID:17717200 20110413 RGD mRNA:increased expression:lung 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:4483 rhinitis IMP D RGD:5130909|PMID:17947663 20110413 RGD 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1321181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:5130918|PMID:20176793 20110414 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1321182 Ccl19 chemokine (C-C motif) ligand 19 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1321186 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1321185 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 1321186 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648920|PMID:20083643 1321186 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:1321185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387998 1321186 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:4023 linitis plastica ISO RGD:1321185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488030 1321186 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321186 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488030|PMID:26098866 1321186 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16015594 1321186 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1321185 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 1321187 Hacd4 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601904 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321187 Hacd4 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321191 Shprh SNF2 histone linker PHD RING helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321193 Dclre1b DNA cross-link repair 1B gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1321193 Dclre1b DNA cross-link repair 1B gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532 1321193 Dclre1b DNA cross-link repair 1B gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group C PMID:25741868 1321193 Dclre1b DNA cross-link repair 1B gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 1321193 Dclre1b DNA cross-link repair 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321193 Dclre1b DNA cross-link repair 1B gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:35007328|PMID:9536098 1321193 Dclre1b DNA cross-link repair 1B gene DOID:9005448 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita 8 ISO RGD:1321192 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1321193 Dclre1b DNA cross-link repair 1B gene DOID:9005448 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita 8 ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8 PMID:28492532|PMID:35007328 1321195 Mesd mesoderm development LRP chaperone gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532 1321195 Mesd mesoderm development LRP chaperone gene DOID:0111849 osteogenesis imperfecta type 20 ISO RGD:1321194 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1321195 Mesd mesoderm development LRP chaperone gene DOID:0111849 osteogenesis imperfecta type 20 ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 20 PMID:31564437|PMID:33596325 1321195 Mesd mesoderm development LRP chaperone gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321195 Mesd mesoderm development LRP chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321195 Mesd mesoderm development LRP chaperone gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1321197 Dhx38 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 38 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1321197 Dhx38 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 38 gene DOID:0112141 retinitis pigmentosa 84 ISO RGD:1321196 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321197 Dhx38 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 38 gene DOID:0112141 retinitis pigmentosa 84 ISO RGD:1321196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 84 PMID:24737827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208423 1321197 Dhx38 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 38 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321196 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30208423 1321197 Dhx38 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 38 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321196 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:30208423 1321197 Dhx38 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321199 Slc37a3 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1321199 Slc37a3 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321198 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321199 Slc37a3 solute carrier family 37 (glycerol-3-phosphate transporter), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|PMID:32576985 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|PMID:32576985 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26805781|PMID:28492532 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|PMID:32576985 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:9005324 Recurrent Metabolic Encephalomyopathic Crises with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration ISO RGD:1606461 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:9005324 Recurrent Metabolic Encephalomyopathic Crises with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METABOLIC CRISES, RECURRENT, WITH RHABDOMYOLYSIS, CARDIAC ARRHYTHMIAS, AND NEURODEGENERATION | ClinVar Annotator: match by term: Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:27711071|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30245509|PMID:30650451|PMID:31276219|PMID:31339582|PMID:32573669|PMID:32576985|PMID:32929747|PMID:9536098 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1321201 Tango2 transport and golgi organization 2 gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:32581362 1321204 Cdx1 caudal type homeobox 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321203 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321204 Cdx1 caudal type homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321204 Cdx1 caudal type homeobox 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321203 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321205 Efcab14 EF-hand calcium binding domain 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321207 9530068E07Rik RIKEN cDNA 9530068E07 gene gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321206 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321207 9530068E07Rik RIKEN cDNA 9530068E07 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321207 9530068E07Rik RIKEN cDNA 9530068E07 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321206 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321207 9530068E07Rik RIKEN cDNA 9530068E07 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321206 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321209 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL 1321209 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:0081274 peroxisome biogenesis disorder 14B ISO RGD:1321208 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321209 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:0081274 peroxisome biogenesis disorder 14B ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 14B PMID:10704444|PMID:20826455|PMID:22581968|PMID:25741868|PMID:28129423|PMID:28492532|PMID:31724321 1321209 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 1321209 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321209 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321209 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321209 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 1321209 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:905 Zellweger syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:214100 1321209 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum 1321209 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321211 Usp22 ubiquitin specific peptidase 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321215 Tnpo2 transportin 2 (importin 3, karyopherin beta 2b) gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1321215 Tnpo2 transportin 2 (importin 3, karyopherin beta 2b) gene DOID:0081262 intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies ISO RGD:1321214 D RGD:7240710 20211215 OMIM 1321215 Tnpo2 transportin 2 (importin 3, karyopherin beta 2b) gene DOID:0081262 intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies | ClinVar Annotator: match by term: TNPO2-related condition PMID:25741868|PMID:34314705 1321215 Tnpo2 transportin 2 (importin 3, karyopherin beta 2b) gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1321215 Tnpo2 transportin 2 (importin 3, karyopherin beta 2b) gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1321215 Tnpo2 transportin 2 (importin 3, karyopherin beta 2b) gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1321214 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1321215 Tnpo2 transportin 2 (importin 3, karyopherin beta 2b) gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1321215 Tnpo2 transportin 2 (importin 3, karyopherin beta 2b) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321218 Uri1 URI1, prefoldin-like chaperone gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1321217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 1321218 Uri1 URI1, prefoldin-like chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321218 Uri1 URI1, prefoldin-like chaperone gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1321217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 1321218 Uri1 URI1, prefoldin-like chaperone gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1321217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 1321220 Ldb1 LIM domain binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321220 Ldb1 LIM domain binding 1 gene DOID:9467 nail-patella syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:161200 1321221 Kif18b kinesin family member 18B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2292085 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321221 Kif18b kinesin family member 18B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:2292085 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31617652 1321221 Kif18b kinesin family member 18B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2292085 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1321223 Samd4 sterile alpha motif domain containing 4 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1321222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588 1321223 Samd4 sterile alpha motif domain containing 4 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:1321222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532 1321223 Samd4 sterile alpha motif domain containing 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1321222 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1321223 Samd4 sterile alpha motif domain containing 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1321222 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28580594 1321223 Samd4 sterile alpha motif domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321227 Mfap1a microfibrillar-associated protein 1A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321226 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321227 Mfap1a microfibrillar-associated protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321227 Mfap1a microfibrillar-associated protein 1A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321226 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1321230 Sel1l3 sel-1 suppressor of lin-12-like 3 (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321232 Snx18 sorting nexin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321232 Snx18 sorting nexin 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321231 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321232 Snx18 sorting nexin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051 1321234 Mrps16 mitochondrial ribosomal protein S16 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1321233 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 1321234 Mrps16 mitochondrial ribosomal protein S16 gene DOID:0111483 combined oxidative phosphorylation deficiency 2 ISO RGD:1321233 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321234 Mrps16 mitochondrial ribosomal protein S16 gene DOID:0111483 combined oxidative phosphorylation deficiency 2 ISO RGD:1321233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 2 PMID:15505824|PMID:18539099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28749478 1321234 Mrps16 mitochondrial ribosomal protein S16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321233 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321236 Sfrp5 secreted frizzled-related sequence protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321236 Sfrp5 secreted frizzled-related sequence protein 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1321235 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031 1321236 Sfrp5 secreted frizzled-related sequence protein 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321235 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283316 1321238 Tlk1 tousled-like kinase 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1321237 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1321238 Tlk1 tousled-like kinase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1321237 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1321238 Tlk1 tousled-like kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321238 Tlk1 tousled-like kinase 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1321237 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17481512 1321240 Cfap161 cilia and flagella associated protein 161 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321239 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321240 Cfap161 cilia and flagella associated protein 161 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321240 Cfap161 cilia and flagella associated protein 161 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321239 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0060194 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 2 ISO RGD:1321241 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0060194 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 2 ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALS2-Related Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 2 PMID:11586297|PMID:11586298|PMID:14676054|PMID:16240357|PMID:16321985|PMID:17576681|PMID:18852346|PMID:20077034|PMID:2328408|PMID:23881933|PMID:24315819|PMID:24562058|PMID:25174650|PMID:25558820|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27790088|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28832565|PMID:29605155|PMID:30054184|PMID:30224357|PMID:31182772|PMID:32214227|PMID:7920663|PMID:9536098 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:14676054|PMID:17576681|PMID:18852346|PMID:20077034|PMID:23881933|PMID:25174650|PMID:25363768|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28832565|PMID:31182772|PMID:34011629|PMID:9536098 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:11586298|PMID:16199547|PMID:24315819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:1321241 D RGD:1599080|PMID:11586297 20070116 RGD 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11586298|PMID:24315819|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:28492532 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALS, JUVENILE | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:11586297|PMID:11586298|PMID:14676054|PMID:16240357|PMID:16321985|PMID:17576681|PMID:18852346|PMID:20077034|PMID:2328408|PMID:23881933|PMID:24315819|PMID:24562058|PMID:25174650|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27790088|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28832565|PMID:29605155|PMID:30054184|PMID:30224357|PMID:31182772|PMID:32214227|PMID:7920663|PMID:9536098 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9004896 Primary Lateral Sclerosis Juvenile ISO RGD:1321241 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9004896 Primary Lateral Sclerosis Juvenile ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile primary lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: PLS juvenile PMID:11586297|PMID:11586298|PMID:14676054|PMID:16240357|PMID:19122027|PMID:24315819|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27601211|PMID:28492532|PMID:31182772|PMID:32214227 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:1321241 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paralysis, infantile onset ascending PMID:11586297|PMID:11586298|PMID:12145748|PMID:12509863|PMID:12919135|PMID:14676054|PMID:16199547|PMID:16718699|PMID:17576681|PMID:18523452|PMID:18852346|PMID:20077034|PMID:22152675|PMID:23881933|PMID:24315819|PMID:24562058|PMID:25174650|PMID:25302125|PMID:25363768|PMID:25558820|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:26742954|PMID:27159321|PMID:27601211|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28407358|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28709720|PMID:28714951|PMID:28832565|PMID:29605155|PMID:30054184|PMID:30128655|PMID:30224357|PMID:30581417|PMID:31182772|PMID:31405128|PMID:32214227|PMID:33409823|PMID:33589474|PMID:34011629|PMID:9536098 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 1321242 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9009017 Amyotrophic Lateral Sclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 1321244 Tuft1 tuftelin 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 1321244 Tuft1 tuftelin 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1321244 Tuft1 tuftelin 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1321244 Tuft1 tuftelin 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1321244 Tuft1 tuftelin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321244 Tuft1 tuftelin 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1321244 Tuft1 tuftelin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321244 Tuft1 tuftelin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321246 Fbxo9 f-box protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321246 Fbxo9 f-box protein 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1321247 Tsr1 TSR1 20S rRNA accumulation gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1603994 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868 1321247 Tsr1 TSR1 20S rRNA accumulation gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1321247 Tsr1 TSR1 20S rRNA accumulation gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603994 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321249 Arhgef39 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 39 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1321249 Arhgef39 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 39 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1321249 Arhgef39 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 39 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1321249 Arhgef39 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 39 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1321249 Arhgef39 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 39 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1321249 Arhgef39 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321249 Arhgef39 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 39 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321248 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1321249 Arhgef39 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 39 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1321249 Arhgef39 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 39 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1321249 Arhgef39 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 39 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1321253 Catsper1 cation channel, sperm associated 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1321253 Catsper1 cation channel, sperm associated 1 gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1321252 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321253 Catsper1 cation channel, sperm associated 1 gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 7 PMID:19344877|PMID:20301780|PMID:21255775|PMID:24442342|PMID:25741868|PMID:28492532 1321253 Catsper1 cation channel, sperm associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321253 Catsper1 cation channel, sperm associated 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 1321253 Catsper1 cation channel, sperm associated 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1321253 Catsper1 cation channel, sperm associated 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1321253 Catsper1 cation channel, sperm associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321253 Catsper1 cation channel, sperm associated 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1321253 Catsper1 cation channel, sperm associated 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1321255 Rangap1 RAN GTPase activating protein 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1321254 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27150054 1321255 Rangap1 RAN GTPase activating protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1321254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1321255 Rangap1 RAN GTPase activating protein 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1321254 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1321255 Rangap1 RAN GTPase activating protein 1 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1321254 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532 1321255 Rangap1 RAN GTPase activating protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1310380 D RGD:9835000|PMID:18667152 20150319 RGD protein:increased expression:sciatic nerve, axon, cytoplasm (rat) 1321255 Rangap1 RAN GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321255 Rangap1 RAN GTPase activating protein 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1310380 D RGD:9835414|PMID:24988324 20150325 RGD protein:increased expression:carotid artery, intima (rat) 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10477432|PMID:12809637|PMID:16678723|PMID:1671769|PMID:17560502|PMID:19815439|PMID:20339381|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:7866401 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:10381328|PMID:14517960|PMID:1671769|PMID:20339381|PMID:23581857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7866401|PMID:8723680 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:249900 | OMIM:250100 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:1358434|PMID:15026521 19990101 RGD 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:1358435|PMID:15375602 19990101 RGD 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:31130284|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:31980526|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34554397|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7649558|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10477432|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:15375602|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:18786133|PMID:19815439|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:21167507|PMID:25741868|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:27289174|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28762252|PMID:28923328|PMID:29457794|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:30026549|PMID:31186049|PMID:31967741|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7866401|PMID:8095918|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9600244 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1310381 D RGD:1599223|PMID:7901316 20070122 RGD 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10220151|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:11456299|PMID:12081727|PMID:12116203|PMID:12809637|PMID:14517960|PMID:15326627|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:16608548|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18786133|PMID:19021637|PMID:19606494|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:21167507|PMID:23701968|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26890752|PMID:28492532|PMID:28762252|PMID:28923328|PMID:30052522|PMID:30674982|PMID:31130284|PMID:31186049|PMID:31980526|PMID:32632536|PMID:33046606|PMID:33335837|PMID:34554397|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7902317|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9536098|PMID:9600244 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:9002922 Pseudoarylsulfatase A Deficiency ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoarylsulfatase A deficiency PMID:15326627|PMID:15720392|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28670130|PMID:8101038 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:10477432|PMID:11456299|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:18786133|PMID:20301309|PMID:21167507|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28923328|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:8095918|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9600244 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15326627|PMID:15720392|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28670130|PMID:8101038 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:9007448 Autosomal Sideroblastic Anemia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive sideroblastic anemia PMID:25741868 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:10477432|PMID:12809637|PMID:1353340|PMID:16678723|PMID:18693274|PMID:18786133|PMID:19606494|PMID:23559313|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:31694723|PMID:33855715 1321257 Arsa arylsulfatase A gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:1321258 D RGD:127285796|PMID:15613100 20210630 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1321258 D RGD:42721976|PMID:23557330 20210225 RGD protein:increased expression:lymph node tumor (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127345132|PMID:31027316 20210709 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1310382 D RGD:127285798|PMID:22583855 20210630 RGD protein:increased expression:brain, macrophage (rat) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:10887 lepromatous leprosy ISO RGD:1321258 D RGD:39939078|PMID:22851198 20210628 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:10887 lepromatous leprosy exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127345133|PMID:28355218 20210709 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:11077 brucellosis treatment ISO RGD:1321258 D RGD:149735531|PMID:32069255 20210721 RGD 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127285679|PMID:25789628 20210628 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127285683|PMID:29857122 20210628 RGD protein:increased expression:CD14-positive monocyte (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127345131|PMID:25392926 20210709 RGD protein:increased expression:CD14-positive, CD16-positive monocyte, blood plasma (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:12365 malaria exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127285797|PMID:22290142 20210630 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:1321258 D RGD:149735529|PMID:18632918 20210721 RGD protein:altered expression:blood plasma (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1310382 D RGD:2312506|PMID:19347047 20210630 RGD associated with Endotoxemia;protein:increased expression:iris (rat) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:13254 diverticulitis of colon exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:40925945|PMID:21553154 20210628 RGD protein:increased expression:sigmoid colon (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1321258 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1321258 D RGD:127285799|PMID:29603182 20210630 RGD protein:increased expression:dermis (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:2394 ovarian cancer ameliorates IMP D RGD:149735527|PMID:31951251 20210721 RGD 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:1321258 D RGD:11251207|PMID:26339412 20210727 RGD associated with liver disease;protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1321258 D RGD:11251207|PMID:26339412 20210727 RGD associated with liver disease;protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1321258 D RGD:127285801|PMID:27685837 20210630 RGD protein:increased expression:blood plasma, CD14-positive monocyte (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127345136|PMID:27684274 20210709 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1321258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1321258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17095719 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1321258 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:4325 Ebola hemorrhagic fever exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:149735528|PMID:30666927 20210721 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1321258 D RGD:11251207|PMID:26339412 20210727 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127285681|PMID:24623375 20210628 RGD associated with Chronic Hepatitis B, Chronic Hepatitis C;protein:increased expression:blood plasma (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127285682|PMID:23916293 20210628 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:1321258 D RGD:149735575|PMID:24594990 20210727 RGD 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1321258 D RGD:11251207|PMID:26339412 20210727 RGD associated with liver disease;protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321258 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:8476 Whipple disease ISO RGD:1321258 D RGD:149735573|PMID:19664628 20210727 RGD protein:increased expression:duodenum, macrophage (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127285680|PMID:23687420 20210628 RGD associated with Chronic Hepatitis B;protein:increased expression:blood plasma (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1321258 D RGD:40925915|PMID:21602260 20210709 RGD associated with Hodgkin's lymphoma;protein:increased expression:macrophage (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9000684 Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome ameliorates ISO RGD:1603525 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:30745836|REF_RGD_ID:127285677 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9000684 Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome susceptibility ISO RGD:14034736 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:27847356|PMID:31440241|REF_RGD_ID:127285645|REF_RGD_ID:127285676 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression disease_progression ISO RGD:1310382 D RGD:149735576|PMID:23775900 20210727 RGD protein:increased expression:gray matter of spinal cord, white matter of spinal cord (rat) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9002011 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 9 exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127345135|PMID:23149357 20210709 RGD associated with Human Influenza;protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1321258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127285685|PMID:27094919 20210628 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:149735574|PMID:26554542 20210727 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1321258 D RGD:127285802|PMID:24637679 20210630 RGD protein:increased expression:blood serum, CD-14 positive monocyte (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1321258 D RGD:127345132|PMID:31027316 20210709 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9007041 Actinobacillus Infections ISO RGD:14034736 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:lung (pig) PMID:33287430|REF_RGD_ID:127345134 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1321258 D RGD:149735532|PMID:31687981 20210721 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease, opioid abuse;protein:increased expression:blood plasma (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1321258 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9007692 Insulin Resistance exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:149735574|PMID:26554542 20210727 RGD associated with hepatitis C, human immunodeficiency virus infectious disease;protein:increased expression:blood plasma (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9007772 Abdominal Obesity exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127345132|PMID:31027316 20210709 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1321258 D RGD:11251207|PMID:26339412 20210727 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1321258 D RGD:127285684|PMID:24597777 20210628 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:liver, peripheral blood mononuclear cell (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1321258 D RGD:11251207|PMID:26339412 20210727 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections exacerbates IMP D RGD:127285678|PMID:32199911 20210628 RGD 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1321258 D RGD:127345130|PMID:32023254 20210709 RGD mRNA, protein:increased expression:skin of body, blood plasma, CD14-positive monocyte (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9146 visceral leishmaniasis exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127345133|PMID:28355218 20210709 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:127285800|PMID:28395580 20210630 RGD protein:increased expression:nasopharynx, macrophage (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1321258 D RGD:11251207|PMID:26339412 20210727 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:blood serum (human) 1321259 Cd163 CD163 antigen gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1321258 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1321260 Pptc7 PTC7 protein phosphatase homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321260 Pptc7 PTC7 protein phosphatase homolog gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1321261 Prr27 proline rich 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321261 Prr27 proline rich 27 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604909 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1321267 Pik3c2a phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321266 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321267 Pik3c2a phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321267 Pik3c2a phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha gene DOID:9006582 Oculoskeletodental Syndrome ISO RGD:1321266 D RGD:7240710 20190626 OMIM 1321267 Pik3c2a phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha gene DOID:9006582 Oculoskeletodental Syndrome ISO RGD:1321266 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOSKELETODENTAL SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31034465 1321267 Pik3c2a phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321266 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:31034465 1321267 Pik3c2a phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321266 D RGD:7243008|PMID:21127054 20130430 RGD mRNA:decreased expression:Islets of Langerhans 1321271 Lgi2 leucine-rich repeat LGI family, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:12056737 D RGD:9068941 20230511 OMIA Epilepsy, benign familial juvenile PMID:17552452|PMID:21829378|PMID:23683021|PMID:24070682|PMID:25945683|PMID:26931499 1321271 Lgi2 leucine-rich repeat LGI family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321273 Bend6 BEN domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321277 Cavin4 caveolae associated 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606650 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321279 Uros uroporphyrinogen III synthase gene DOID:13271 cutaneous porphyria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263700 1321279 Uros uroporphyrinogen III synthase gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:1321278 D RGD:1599715|PMID:2331520 20070213 RGD 1321279 Uros uroporphyrinogen III synthase gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:1321278 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321279 Uros uroporphyrinogen III synthase gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:1321278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous porphyria PMID:11254675|PMID:12060141|PMID:15065102|PMID:15304101|PMID:16365260|PMID:16532394|PMID:1733834|PMID:1737856|PMID:19099412|PMID:19965637|PMID:21343304|PMID:21365124|PMID:21570665|PMID:21631301|PMID:22816431|PMID:2331520|PMID:23557135|PMID:23626549|PMID:25092523|PMID:25741868|PMID:27859603|PMID:28492532|PMID:30685241|PMID:30706587|PMID:31843562|PMID:34828434|PMID:7616657|PMID:7860775|PMID:8821859|PMID:8829650|PMID:8946173|PMID:9188670|PMID:9803266|PMID:9834209 1321279 Uros uroporphyrinogen III synthase gene DOID:13271 cutaneous porphyria susceptibility IAGP D RGD:18937001|PMID:30454868 20200128 RGD DNA:missense mutations,SNP,deletion:cds,introns:multiple 1321279 Uros uroporphyrinogen III synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321282 Ankrd23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321281 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321282 Ankrd23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321281 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321282 Ankrd23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321281 D RGD:2314858|PMID:15238456 20091201 RGD associated with Cardiomyopathy, Congestive 1321282 Ankrd23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321282 Ankrd23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1310398 D RGD:2314859|PMID:12456686 20091201 RGD RNA:altered expression:heart, brown adipose tissue, skeletal muscle tissue 1321282 Ankrd23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1321281 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1321287 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1321287 D RGD:10395280|PMID:23455423 20150827 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D290V (human) 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1321287 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0111384 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 2 ISO RGD:1321287 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0111384 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 2 ISO RGD:1321287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2 PMID:11891683|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23455423|PMID:25741868|PMID:28389692|PMID:28492532|PMID:29358076|PMID:9536098 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321287 D RGD:9999191|PMID:22628224 20150410 RGD protein:decreased expression:entorhinal cortex (human) 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1310403 D RGD:10041006|PMID:20421594 20150507 RGD protein:altered expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1321287 D RGD:9685413|PMID:2846790 20150107 RGD antibody 703D4 recognizes Hnrnpa2b1 protein (RGD:9685415);protein:increased expression:sputum (human) 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321287 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma severity ISO RGD:1310403 D RGD:9587766|PMID:21472101 20150507 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1310403 D RGD:9685423|PMID:23633480 20150107 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321287 D RGD:9685422|PMID:20604928 20150107 RGD protein:increased expression:liver (human) 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:1310403 D RGD:9685481|PMID:18025202 20150113 RGD 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1310403 D RGD:9685410|PMID:18337374 20150107 RGD protein:increased expression:urinary bladder (rat) 1321288 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1321287 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:23455423|PMID:25741868 1321292 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1321292 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1321292 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1321292 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1321292 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1321292 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321292 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1321294 Pkhd1l1 polycystic kidney and hepatic disease 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321300 Topbp1 topoisomerase (DNA) II binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321300 Topbp1 topoisomerase (DNA) II binding protein 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321299 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868 1321300 Topbp1 topoisomerase (DNA) II binding protein 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1321299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695 1321300 Topbp1 topoisomerase (DNA) II binding protein 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1321299 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1321300 Topbp1 topoisomerase (DNA) II binding protein 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1321299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1321304 Tti2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:0081204 autosomal recessive intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:1604785 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321304 Tti2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:0081204 autosomal recessive intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:1604785 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome PMID:21937992|PMID:23956177|PMID:25741868|PMID:31737043|PMID:32061250 1321304 Tti2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604785 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1321304 Tti2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604785 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1321304 Tti2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604785 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1321307 Zfp358 zinc finger protein 358 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1321306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1321307 Zfp358 zinc finger protein 358 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1321306 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:28492532 1321307 Zfp358 zinc finger protein 358 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321309 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:17024374|PMID:19251731|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 1321309 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25558065 1321309 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:12571802|PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:21199751|PMID:22190900|PMID:23026208|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 1321309 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0111571 Weyers acrofacial dysostosis ISO RGD:1321308 D RGD:7240710 20150513 OMIM 1321309 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0111571 Weyers acrofacial dysostosis ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Curry-Hall syndrome PMID:16404586|PMID:17024374|PMID:18182642|PMID:19251731|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:23220543|PMID:25741868|PMID:28492532 1321309 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:225500 1321309 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321309 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:12468274|PMID:12571802|PMID:16199547|PMID:16404586|PMID:17024374|PMID:17576681|PMID:18454448|PMID:19251731|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:20184732|PMID:21199751|PMID:21815252|PMID:22190900|PMID:22406498|PMID:23026208|PMID:23220543|PMID:24033266|PMID:25047945|PMID:25174843|PMID:25326635|PMID:25500235|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26064711|PMID:26580685|PMID:26748586|PMID:26818569|PMID:27168972|PMID:27280866|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29456477|PMID:30881389|PMID:31645978|PMID:32369273|PMID:7218275|PMID:9536098 1321309 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome susceptibility ISO RGD:1321308 D RGD:1600212|PMID:12571802 20070302 RGD DNA:mutations 1321309 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12468274|PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:23220543|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532 1321309 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 1321309 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321310 Trmt2a TRM2 tRNA methyltransferase 2A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1321312 Nipsnap1 nipsnap homolog 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1321311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1321312 Nipsnap1 nipsnap homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321312 Nipsnap1 nipsnap homolog 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1321311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 1321315 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1310421 D RGD:11528851|PMID:26627607 20191107 RGD protein:increased expression:mesentary 1321315 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:10762 portal hypertension treatment IMP D RGD:11528851|PMID:26627607 20191107 RGD 1321315 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1310421 D RGD:11528851|PMID:26627607 20191107 RGD protein:increased expression:liver 1321315 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1321315 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321315 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1310421 D RGD:9685152|PMID:23360795 20141217 RGD 1321315 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1321314 D RGD:11528851|PMID:26627607 20191107 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; protein:increased expression:liver 1321315 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321315 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1321314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062064 1321315 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1321316 Dcun1d4 DCN1, defective in cullin neddylation 1, domain containing 4 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321318 Vstm4 V-set and transmembrane domain containing 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321317 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1321318 Vstm4 V-set and transmembrane domain containing 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321317 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321318 Vstm4 V-set and transmembrane domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321321 Fam221b family with sequence similarity 221, member B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1321321 Fam221b family with sequence similarity 221, member B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1321321 Fam221b family with sequence similarity 221, member B gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1321321 Fam221b family with sequence similarity 221, member B gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1321321 Fam221b family with sequence similarity 221, member B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1321321 Fam221b family with sequence similarity 221, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321321 Fam221b family with sequence similarity 221, member B gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1321321 Fam221b family with sequence similarity 221, member B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1321321 Fam221b family with sequence similarity 221, member B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1321324 Ube2ql1 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2798685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321325 5730455P16Rik RIKEN cDNA 5730455P16 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321330 Rdm1 RAD52 motif 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:155804255|PMID:30655503 20230110 RGD 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:21681106 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0070053 autosomal dominant intellectual developmental disorder 23 ISO RGD:1605381 D RGD:7240710 20150708 OMIM 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0070053 autosomal dominant intellectual developmental disorder 23 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 23 | ClinVar Annotator: match by term: SETD5-Related Disorder PMID:18414213|PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28549204|PMID:28881385|PMID:28905509|PMID:28990276|PMID:29484850|PMID:31337854|PMID:31474762|PMID:33004838|PMID:34169511|PMID:34906502 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:25741868 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:32581362 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1605381 D RGD:155804256|PMID:30616239 20230110 RGD 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:28492532 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605381 D RGD:155804257|PMID:35063407 20230110 RGD 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605381 D RGD:155804254|PMID:31981592 20230110 RGD 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24680889|PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28881385|PMID:34169511 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:6406 double outlet right ventricle IMP D RGD:155794379|PMID:34050709 20230109 RGD 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605381 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28990276 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radio-Tartaglia syndrome PMID:25741868 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9007958 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 4 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 4 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1321331 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1321333 Neurod4 neurogenic differentiation 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321335 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1321334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1321335 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1321335 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1321334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375 1321335 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321335 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1321334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1321337 Sema4g sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321339 Ddx47 DEAD box helicase 47 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1321338 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1321339 Ddx47 DEAD box helicase 47 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1321338 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1321339 Ddx47 DEAD box helicase 47 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321338 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1321339 Ddx47 DEAD box helicase 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321341 Rgs11 regulator of G-protein signaling 11 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1321341 Rgs11 regulator of G-protein signaling 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1321341 Rgs11 regulator of G-protein signaling 11 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1321341 Rgs11 regulator of G-protein signaling 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321343 Meaf6 MYST/Esa1-associated factor 6 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1604318 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1321343 Meaf6 MYST/Esa1-associated factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321345 Slc26a9 solute carrier family 26, member 9 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1321345 Slc26a9 solute carrier family 26, member 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321345 Slc26a9 solute carrier family 26, member 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1321344 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 1321345 Slc26a9 solute carrier family 26, member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321345 Slc26a9 solute carrier family 26, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321345 Slc26a9 solute carrier family 26, member 9 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1321344 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 1321345 Slc26a9 solute carrier family 26, member 9 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1321345 Slc26a9 solute carrier family 26, member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321349 Endod1 endonuclease domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602126 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321349 Endod1 endonuclease domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602126 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1321349 Endod1 endonuclease domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321351 Diras1 DIRAS family, GTP-binding RAS-like 1 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:12107474 D RGD:9068941 20210604 OMIA Epilepsy, generalized myoclonic, with photosensitivity PMID:28223533|PMID:29194766 1321351 Diras1 DIRAS family, GTP-binding RAS-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321351 Diras1 DIRAS family, GTP-binding RAS-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321350 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321353 Gemin5 gem nuclear organelle associated protein 5 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1321352 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 1321353 Gemin5 gem nuclear organelle associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33963192|PMID:35295849 1321353 Gemin5 gem nuclear organelle associated protein 5 gene DOID:9000830 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND MOTOR DYSFUNCTION ISO RGD:1321352 D RGD:7240710 20210818 OMIM 1321353 Gemin5 gem nuclear organelle associated protein 5 gene DOID:9000830 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND MOTOR DYSFUNCTION ISO RGD:1321352 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33963192 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0050211 swine influenza disease_progression IMP D RGD:40924628|PMID:29046356 20210114 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0050521 Oropouche fever IMP D RGD:11075056|PMID:26468541 20210115 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1321354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:28492532 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1321354 D RGD:40924562|PMID:27942586 20210113 RGD mRNA:increased expression:liver 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1321354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:28492532 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0110895 inflammatory bowel disease 14 ISO RGD:1321354 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0110895 inflammatory bowel disease 14 susceptibility ISO RGD:1321354 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:1310447 D RGD:10402168|PMID:21737101 20210118 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,nucleus: 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1321354 D RGD:40924562|PMID:27942586 20210113 RGD mRNA:increased expression:liver 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:1321354 D RGD:40924642|PMID:28259968 20210115 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:2366 West Nile fever disease_progression IMP D RGD:40924561|PMID:25031348 20210113 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1321354 D RGD:11055911|PMID:25392335 20210113 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1321354 D RGD:40924643|PMID:20861862 20210115 RGD DNA:SNPs: :rs3807306, rs4728142 (human) 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1321354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20383147 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321354 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis IMP D RGD:40924562|PMID:27942586 20210113 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1321354 D RGD:40924562|PMID:27942586 20210113 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:1310447 D RGD:40924651|PMID:31177020 20210118 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:1321354 D RGD:40907064|PMID:29847542 20210112 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1321354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1321354 D RGD:40924559|PMID:29352853 20210113 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1321354 D RGD:40924627|PMID:29379122 20210114 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1321354 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:15657875|PMID:16642019|PMID:17599733|PMID:18063667 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:820 myocarditis treatment IEP D RGD:40907063|PMID:31279856 20210112 RGD associated with Coxsackievirus Infections; 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:848 arthritis IDA D RGD:40924631|PMID:32743529 20210114 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:8566 herpes simplex susceptibility ISO RGD:1321354 D RGD:40924643|PMID:20861862 20210115 RGD associated with multiple sclerosis;DNA:SNP: :rs3807306 (human) 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1321354 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1310447 D RGD:40924652|PMID:24968269 20210118 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1310447 D RGD:40924654|PMID:29927790 20210119 RGD protein:increased expression:spinal dorsal horn 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9006439 Electric Burns treatment IEP D RGD:40907061|PMID:28620671 20210112 RGD 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1321354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446|PMID:19838193 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1321354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, association with susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 10 PMID:15657875|PMID:16642019|PMID:17189288|PMID:17393452|PMID:17476532|PMID:17599733|PMID:18063667|PMID:25741868 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1321354 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IEP D RGD:40924629|PMID:30067973 20210114 RGD protein:increased expression:CD4 T cell, nucleus 1321355 Irf5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IMP D RGD:40924560|PMID:32038622 20210113 RGD 1321364 Tox thymocyte selection-associated high mobility group box gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321366 Zfp513 zinc finger protein 513 gene DOID:0110362 retinitis pigmentosa 58 ISO RGD:1321365 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1321366 Zfp513 zinc finger protein 513 gene DOID:0110362 retinitis pigmentosa 58 ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 58 PMID:20227676|PMID:20797688|PMID:25741868|PMID:28492532 1321366 Zfp513 zinc finger protein 513 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1321366 Zfp513 zinc finger protein 513 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20227676|PMID:20797688|PMID:25741868|PMID:28492532 1321366 Zfp513 zinc finger protein 513 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321366 Zfp513 zinc finger protein 513 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1310457 D RGD:35316072|PMID:31828147 20200708 RGD 1321368 Traf2 TNF receptor-associated factor 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1321372 Pou4f3 POU domain, class 4, transcription factor 3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 1321372 Pou4f3 POU domain, class 4, transcription factor 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321372 Pou4f3 POU domain, class 4, transcription factor 3 gene DOID:0110546 autosomal dominant nonsyndromic deafness 15 ISO RGD:1321371 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321372 Pou4f3 POU domain, class 4, transcription factor 3 gene DOID:0110546 autosomal dominant nonsyndromic deafness 15 ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 15 PMID:14585957|PMID:18228599|PMID:20434433|PMID:24033266|PMID:24260153|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29850532|PMID:30311386|PMID:32684921|PMID:32747562|PMID:9506947 1321372 Pou4f3 POU domain, class 4, transcription factor 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment PMID:25741868 1321372 Pou4f3 POU domain, class 4, transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 1321372 Pou4f3 POU domain, class 4, transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321372 Pou4f3 POU domain, class 4, transcription factor 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 1321372 Pou4f3 POU domain, class 4, transcription factor 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321372 Pou4f3 POU domain, class 4, transcription factor 3 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:28492532 1321372 Pou4f3 POU domain, class 4, transcription factor 3 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1321371 D RGD:1599168|PMID:9506947 20070118 RGD 1321374 Fbxw2 F-box and WD-40 domain protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321375 Cenpk centromere protein K gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1605966 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 1321375 Cenpk centromere protein K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321375 Cenpk centromere protein K gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605966 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration PMID:15258582|PMID:16269441|PMID:20006610|PMID:22065924|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:32014858 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15258582|PMID:16269441|PMID:20006610|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30134391|PMID:32014858 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:25741868 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Low Gamma-GT Familial Intrahepatic Cholestasis PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32014858|PMID:34001834 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1321376 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1321376 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 53 PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17197551|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20006610|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:21232531|PMID:21602930|PMID:22065924|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:24752437|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26124963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26868535|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27422788|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28418496|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31814694|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:34448047|PMID:9536098 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321376 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968212 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321376 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:32014858 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26306921|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30718709|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:32014858 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:34448047 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24752437|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:34448047 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17197551|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17964524|PMID:19011012|PMID:19956407|PMID:20006610|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23105016|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26124963|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28418496|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28513254|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:30979730|PMID:31814694|PMID:32014858|PMID:32865313|PMID:34448047 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17197551|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20006610|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:24752437|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26124963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28418496|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28513254|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31814694|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:32865313|PMID:34001834|PMID:34448047|PMID:9536098 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:16269441|PMID:17512964|PMID:19011012|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:32014858|PMID:32790509|PMID:34001834 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1321376 D RGD:1599415|PMID:15322982 20070201 RGD 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1321376 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16269441 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321376 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18048336 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19140180|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:22065924|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:24752437|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:34001834|PMID:34448047|PMID:9536098 1321377 Rdh12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532 1321387 Abcf3 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 3 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1321387 Abcf3 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 3 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1321387 Abcf3 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1321387 Abcf3 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1321387 Abcf3 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321392 Lrp10 low-density lipoprotein receptor-related protein 10 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1321392 Lrp10 low-density lipoprotein receptor-related protein 10 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 1321392 Lrp10 low-density lipoprotein receptor-related protein 10 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1321392 Lrp10 low-density lipoprotein receptor-related protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321392 Lrp10 low-density lipoprotein receptor-related protein 10 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1321392 Lrp10 low-density lipoprotein receptor-related protein 10 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1321394 Srf serum response factor gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1321394 Srf serum response factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1321393 D RGD:1581473|PMID:12874181 19990101 RGD 1321394 Srf serum response factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1559787 D RGD:1580749|PMID:16822834 19990101 RGD 1321394 Srf serum response factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1321394 Srf serum response factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IDA D RGD:1580754|PMID:16260633 19990101 RGD 1321394 Srf serum response factor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1321393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17116645 1321394 Srf serum response factor gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis IDA D RGD:1580753|PMID:12654640 19990101 RGD 1321394 Srf serum response factor gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1321393 D RGD:1580753|PMID:12654640 19990101 RGD 1321394 Srf serum response factor gene DOID:4989 pancreatitis IDA D RGD:1581427|PMID:16894357 19990101 RGD 1321394 Srf serum response factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1321393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1321394 Srf serum response factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321393 D RGD:1581426|PMID:11893590 19990101 RGD mRNA, protein:splice variant:heart 1321394 Srf serum response factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321394 Srf serum response factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1559787 D RGD:1581428|PMID:9570363 19990101 RGD 1321394 Srf serum response factor gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities IDA D RGD:1581424|PMID:15569937 19990101 RGD 1321394 Srf serum response factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1321393 D RGD:1581425|PMID:12909581 19990101 RGD 1321394 Srf serum response factor gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1321396 Chtf18 CTF18, chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1321396 Chtf18 CTF18, chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1321396 Chtf18 CTF18, chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1321396 Chtf18 CTF18, chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1321396 Chtf18 CTF18, chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321398 Togaram1 TOG array regulator of axonemal microtubules 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:32453716|PMID:32747439 1321398 Togaram1 TOG array regulator of axonemal microtubules 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1321397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111 1321398 Togaram1 TOG array regulator of axonemal microtubules 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321397 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321398 Togaram1 TOG array regulator of axonemal microtubules 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321397 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1321398 Togaram1 TOG array regulator of axonemal microtubules 1 gene DOID:9007319 Joubert Syndrome 37 ISO RGD:1321397 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1321398 Togaram1 TOG array regulator of axonemal microtubules 1 gene DOID:9007319 Joubert Syndrome 37 ISO RGD:1321397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 37 PMID:25741868|PMID:32453716|PMID:32747439 1321400 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:0111672 primary hyperoxaluria type 3 ISO RGD:1321399 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321400 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:0111672 primary hyperoxaluria type 3 ISO RGD:1321399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria type 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20797690|PMID:21896830|PMID:21998747|PMID:22391140|PMID:22771891|PMID:22781098|PMID:22851625|PMID:24033266|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:26340091|PMID:26342005|PMID:27096395|PMID:27561601|PMID:27742850|PMID:28492532|PMID:28711958|PMID:30488096|PMID:30609409|PMID:31123811|PMID:31401635|PMID:31589614|PMID:33350326|PMID:33495102|PMID:33865885|PMID:9536098 1321400 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1321399 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1321400 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:2977 primary hyperoxaluria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:260000 | OMIM:613616 1321400 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:1321399 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:28492532 1321400 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321402 Mphosph6 M phase phosphoprotein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321405 Afg2a AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321404 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1321405 Afg2a AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1321405 Afg2a AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28293831|PMID:28492532 1321405 Afg2a AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1321404 D RGD:7240710 20151111 OMIM 1321405 Afg2a AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1321404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:26467025|PMID:27683084|PMID:28293831|PMID:28492532|PMID:28513609|PMID:29343804|PMID:29389922|PMID:30552426|PMID:31912665|PMID:9536098 1321405 Afg2a AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321404 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321408 Tmem128 transmembrane protein 128 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1602670 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1321408 Tmem128 transmembrane protein 128 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321410 Hsp90b1 heat shock protein 90, beta (Grp94), member 1 gene DOID:0112312 male infertility due to globozoospermia IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO 1321410 Hsp90b1 heat shock protein 90, beta (Grp94), member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1321409 D RGD:151708716|PMID:23374247 20220812 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1321410 Hsp90b1 heat shock protein 90, beta (Grp94), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321410 Hsp90b1 heat shock protein 90, beta (Grp94), member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 1321410 Hsp90b1 heat shock protein 90, beta (Grp94), member 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates IEP D RGD:156430337|PMID:36044268 20230228 RGD 1321414 Slc46a2 solute carrier family 46, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321417 Map3k14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:109720 | OMIM:613007 | OMIM:613008 | OMIM:614220 | OMIM:614221 1321417 Map3k14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 1321417 Map3k14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321418 Syvn1 synovial apoptosis inhibitor 1, synoviolin gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1321418 Syvn1 synovial apoptosis inhibitor 1, synoviolin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603603 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321418 Syvn1 synovial apoptosis inhibitor 1, synoviolin gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1321418 Syvn1 synovial apoptosis inhibitor 1, synoviolin gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1603603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1321418 Syvn1 synovial apoptosis inhibitor 1, synoviolin gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1603603 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1321418 Syvn1 synovial apoptosis inhibitor 1, synoviolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321420 Nxn nucleoredoxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321420 Nxn nucleoredoxin gene DOID:9007716 Autosomal Recessive Robinow Syndrome 2 ISO RGD:1321419 D RGD:7240710 20190904 OMIM 1321420 Nxn nucleoredoxin gene DOID:9007716 Autosomal Recessive Robinow Syndrome 2 ISO RGD:1321419 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Robinow syndrome, autosomal recessive 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276006 1321420 Nxn nucleoredoxin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1321419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 1321424 Grid2ip glutamate receptor, ionotropic, delta 2 (Grid2) interacting protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351156 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868 1321424 Grid2ip glutamate receptor, ionotropic, delta 2 (Grid2) interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321428 Mfsd4b1 major facilitator superfamily domain containing 4B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321430 Sugp1 SURP and G patch domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:0060252 sclerocornea ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerocornea 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:0080635 optic disc anomalies with retinal and/or macular dystrophy ISO RGD:1321431 D RGD:7240710 20200311 OMIM 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:0080635 optic disc anomalies with retinal and/or macular dystrophy ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC DISC ANOMALIES WITH RETINAL AND/OR MACULAR DYSTROPHY PMID:15266624|PMID:23167593|PMID:24702266|PMID:25741868|PMID:28492532 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1321431 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia microphthalmia esophageal atresia PMID:25741868|PMID:28492532 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:24875647|PMID:25741868|PMID:28492532 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:25741868|PMID:28492532 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1321431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:9007101 Isolated Microphthalmia with Cataract 2 ISO RGD:1321431 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:9007101 Isolated Microphthalmia with Cataract 2 ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, microphthalmia and nystagmus PMID:15266624|PMID:23167593|PMID:24702266|PMID:25741868|PMID:28492532 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:18666230|PMID:25414181|PMID:28492532 1321432 Six6 sine oculis-related homeobox 6 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 1321434 Adamts2 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 2 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 1321434 Adamts2 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321433 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321434 Adamts2 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1321433 D RGD:1598738|PMID:15373769 20141205 RGD DNA:deletions: : 1321434 Adamts2 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1321433 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321434 Adamts2 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:10417273|PMID:15373769|PMID:15389701|PMID:16199547|PMID:1642226|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:17576681|PMID:18973246|PMID:21567906|PMID:22863189|PMID:23495203|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26765342|PMID:28128410|PMID:28346524|PMID:28492532|PMID:29843651|PMID:33389145|PMID:7735500|PMID:8215497|PMID:8986271|PMID:9536098 1321434 Adamts2 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 2 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1321434 Adamts2 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:22863189|PMID:25741868|PMID:28346524|PMID:28492532|PMID:29843651 1321434 Adamts2 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome susceptibility ISO RGD:1321433 D RGD:1598739|PMID:10417273 20061216 RGD 1321434 Adamts2 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1321433 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26139392 1321434 Adamts2 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321434 Adamts2 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 2 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1321433 D RGD:9681739|PMID:22990015 20141205 RGD DNA:SNP::rs469568(human) 1321436 Gtf2h2 general transcription factor II H, polypeptide 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:2302830 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1321436 Gtf2h2 general transcription factor II H, polypeptide 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2302830 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26822237 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0050934 ovarian clear cell carcinoma treatment ISO RGD:1321437 D RGD:126725086|PMID:21900401 20210405 RGD human cell in mouse model 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:25741868|PMID:35885948 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis, hyperkeratosis, mental retardation, and distinctive facial features | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 12 PMID:22426308|PMID:25741868 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0070044 Coffin-Siris syndrome 2 ISO RGD:1321437 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0070044 Coffin-Siris syndrome 2 ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARID1A-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 2 PMID:18414213|PMID:22426308|PMID:23010866|PMID:23556151|PMID:23637025|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24728327|PMID:25168959|PMID:25169878|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28262751|PMID:28492532|PMID:30123105|PMID:35353340 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0080199 colorectal carcinoma onset ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:24925223|REF_RGD_ID:126790632 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1321437 D RGD:125097489|PMID:28031120 20210408 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1321437 D RGD:126781705|PMID:29317648 20210415 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:126790633|PMID:32387347 20210427 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:126790641|PMID:30747208 20210428 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:126781725|PMID:29689245 20210420 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1321437 D RGD:126848772|PMID:32377988 20210430 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon 9: Pro912Thr (C>A), Gln920Ter (C >T) (Human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1321437 D RGD:125097523|PMID:27323812 20210402 RGD human gene in mouse model 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:10591 pre-eclampsia disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:243065143|PMID:32529396 20230412 RGD associated with Fetal Growth Retardation; protein:increased expression:placenta, nucleus (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia PMID:25741868|PMID:28492532 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:1380 endometrial cancer onset ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210409 RGD protein:decreased expression:endometrium (human) PMID:23887303|REF_RGD_ID:126779522 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1321437 D RGD:11072938|PMID:26069190 20210501 RGD human cells in mouse model 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1321437 D RGD:8694154|PMID:23355908 20140725 RGD 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:135900 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22426308 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:25741868 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1321437 D RGD:11072938|PMID:26069190 20210501 RGD human cells in mouse model 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:26980037|REF_RGD_ID:126790569 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma treatment ISO RGD:1321437 D RGD:126725086|PMID:21900401 20210405 RGD human cell in mouse model 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29376028 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:126848753|PMID:25717252 20210428 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:125097488|PMID:22808142 20210331 RGD mRNA, protein:decreased expression:mucosa of stomach (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:mucosa of stomach (human) PMID:24293408|REF_RGD_ID:125097521 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:32823232|REF_RGD_ID:126848760 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:126848781|PMID:24566899 20210503 RGD protein:decreased expression:lung (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1321437 D RGD:126848874|PMID:32791957 20210505 RGD DNA:mutations 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:4907 small intestine carcinoma exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:decreased expression:small intestine (human) PMID:25400081|REF_RGD_ID:126781719 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:127285649|PMID:31906887 20210624 RGD 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:4927 Klatskin's tumor disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:126848756|PMID:33387086 20210428 RGD DNA:deletions 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:126775257|PMID:27433094 20210420 RGD mRNA,protein:decreased expression:intrahepatic bile duct (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:14974231|PMID:30849962 20190920 RGD 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:126781775|PMID:31665232 20210420 RGD protein:decreased expression:intrahepatic bile duct (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:24767857|REF_RGD_ID:125097484 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20201117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary low grade serous adenocarcinoma of ovary 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22009941|PMID:22037554|PMID:25741868|PMID:28401006|PMID:28492532 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561517|PMID:22634756|PMID:22922871 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:125097485|PMID:26589513 20210331 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:125097495|PMID:25975202 20210401 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates IMP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210420 RGD associated with non-alcoholic steatohepatitis 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates IMP D RGD:126790634|PMID:29136504 20210427 RGD 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:126790634|PMID:29136504 20210427 RGD human gene in mouse model 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:125097519|PMID:29113912 20210402 RGD 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:26822237 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202128 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1321437 D RGD:13439724|PMID:23202128 20171012 RGD DNA:mutations,loss of heterozygosity: : 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:7698 non-functioning pancreatic endocrine tumor exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:endocrine pancreas (human) PMID:32282764|REF_RGD_ID:126790640 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037554|PMID:22484628|PMID:24816253 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression IMP D RGD:125097495|PMID:25975202 20210401 RGD in lung; associated with hepatocellular carcinoma 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression IMP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9006741 Acute Hepatitis exacerbates IMP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210420 RGD 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27941798 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321437 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31932695 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:126779574|PMID:25561809 20210408 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:126777686|PMID:31263894 20210408 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) 1321438 Arid1a AT rich interactive domain 1A (SWI-like) gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:126781707|PMID:31213911 20210416 RGD protein:decreased expression:nasopharynx(human) 1321440 Ankrd10 ankyrin repeat domain 10 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1321439 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1321440 Ankrd10 ankyrin repeat domain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321440 Ankrd10 ankyrin repeat domain 10 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1321439 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1321442 Phlda3 pleckstrin homology like domain, family A, member 3 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1321442 Phlda3 pleckstrin homology like domain, family A, member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321441 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321442 Phlda3 pleckstrin homology like domain, family A, member 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321441 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351043 1321442 Phlda3 pleckstrin homology like domain, family A, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321442 Phlda3 pleckstrin homology like domain, family A, member 3 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321441 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1321442 Phlda3 pleckstrin homology like domain, family A, member 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1321441 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351043 1321442 Phlda3 pleckstrin homology like domain, family A, member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321441 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321443 Pih1d2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1321443 Pih1d2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1321443 Pih1d2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 1321443 Pih1d2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321443 Pih1d2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1321443 Pih1d2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321443 Pih1d2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1321443 Pih1d2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:16049940|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1321445 Elk4 ELK4, member of ETS oncogene family gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1321445 Elk4 ELK4, member of ETS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321444 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321445 Elk4 ELK4, member of ETS oncogene family gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321444 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321445 Elk4 ELK4, member of ETS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321445 Elk4 ELK4, member of ETS oncogene family gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321444 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1321445 Elk4 ELK4, member of ETS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321444 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321447 Osbp2 oxysterol binding protein 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1321446 D RGD:41404644|PMID:21763455 20210129 RGD mRNA:increased expression:blood 1321447 Osbp2 oxysterol binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321452 Ccp110 centriolar coiled coil protein 110 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1346225 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346225 D RGD:11041162|PMID:23243267 20160323 RGD DNA:deletion 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346225 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346225 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:16998489|PMID:17367211|PMID:18006700|PMID:20843825|PMID:25741868|PMID:26284228 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:1346225 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:1346225 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 susceptibility ISO RGD:1346225 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:10871 age related macular degeneration ISO RGD:1346225 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age-related macular degeneration PMID:16998489|PMID:17367211|PMID:18006700|PMID:20843825 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346225 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1346225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399633 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1346225 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1346225 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1346225 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1346225 D RGD:11341662|PMID:26317246 20160630 RGD DNA:deletion: : 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346225 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321454 Cfhr1 complement factor H-related 1 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1346225 D RGD:11040544|PMID:22348216 20160630 RGD 1321455 Mybphl myosin binding protein H-like gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1321455 Mybphl myosin binding protein H-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321455 Mybphl myosin binding protein H-like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1321455 Mybphl myosin binding protein H-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321455 Mybphl myosin binding protein H-like gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 1321456 Mpv17l Mpv17 transgene, kidney disease mutant-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321456 Mpv17l Mpv17 transgene, kidney disease mutant-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1321456 Mpv17l Mpv17 transgene, kidney disease mutant-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321456 Mpv17l Mpv17 transgene, kidney disease mutant-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321456 Mpv17l Mpv17 transgene, kidney disease mutant-like gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1321456 Mpv17l Mpv17 transgene, kidney disease mutant-like gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725 1321456 Mpv17l Mpv17 transgene, kidney disease mutant-like gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1321459 Nubp1 nucleotide binding protein 1 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1321458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1321459 Nubp1 nucleotide binding protein 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1321458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1321459 Nubp1 nucleotide binding protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:26271388|PMID:28492532|PMID:8402893|PMID:9099848 1321459 Nubp1 nucleotide binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321460 Serpine3 serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:2301110 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1321460 Serpine3 serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2301110 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321460 Serpine3 serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321460 Serpine3 serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 3 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2301110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532 1321462 Wtap WT1 associating protein gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1321461 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1321462 Wtap WT1 associating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1321463 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:10835638|PMID:11810641|PMID:12522553|PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:21940735|PMID:22125506|PMID:22859937|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157302 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1321463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16705179 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1321463 D RGD:1599407|PMID:10835638 20070201 RGD holoprosencephaly-4, OMIM:142946 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25741868|PMID:28492532 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1310517 D RGD:1641826|PMID:14718385 20100319 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular; mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1321463 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29746904 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1310517 D RGD:1599409|PMID:15153551 20070201 RGD protein:decreased expression:glomerulus (rat) 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1321463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25791921 1321464 Tgif1 TGFB-induced factor homeobox 1 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:28492532 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1310521 D RGD:9835000|PMID:18667152 20150311 RGD protein:increased expression:sciatic nerve (rat) 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321469 D RGD:9835001|PMID:25341891 20150311 RGD protein:decreased expression:heart ventricle, cytoplasm (human) 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1321469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1310521 D RGD:9835001|PMID:25341891 20150311 RGD protein:decreased expression:heart ventricle, cytoplasm (rat) 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1321469 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321470 Ranbp1 RAN binding protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1321472 Scrib scribbled planar cell polarity gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25741868 1321472 Scrib scribbled planar cell polarity gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1321472 Scrib scribbled planar cell polarity gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1321472 Scrib scribbled planar cell polarity gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1321472 Scrib scribbled planar cell polarity gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1321472 Scrib scribbled planar cell polarity gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease IAGP D RGD:13592920 20230126 MouseDO OMIM:616414 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1321477 D RGD:7240710 20160413 OMIM 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29137621|PMID:31905480|PMID:32040879|PMID:32778887|PMID:9536098 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute respiratory failure PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:28191890|PMID:30804679|PMID:32778887 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1321477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25894502 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1321477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25894502 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1321477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25894502 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease PMID:25741868 1321478 Copa coatomer protein complex subunit alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176270 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1321479 D RGD:1601480|PMID:9630521 20070423 RGD 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:25741868|PMID:28631899 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1321479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1321479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1321479 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31082282 1321480 Ndn necdin, MAGE family member gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321482 Agfg1 ArfGAP with FG repeats 1 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia IAGP D RGD:13592920 20220210 MouseDO 1321482 Agfg1 ArfGAP with FG repeats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321482 Agfg1 ArfGAP with FG repeats 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1321484 Rhoj ras homolog family member J gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1321483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199 1321484 Rhoj ras homolog family member J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321484 Rhoj ras homolog family member J gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1321483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 1321486 Ap4b1 adaptor-related protein complex AP-4, beta 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1321486 Ap4b1 adaptor-related protein complex AP-4, beta 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1321485 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321486 Ap4b1 adaptor-related protein complex AP-4, beta 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP4-related intellectual disability and spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:31915823|PMID:32964447|PMID:32979048|PMID:33594065|PMID:9536098 1321486 Ap4b1 adaptor-related protein complex AP-4, beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048 1321486 Ap4b1 adaptor-related protein complex AP-4, beta 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29193663|PMID:32979048|PMID:33594065 1321486 Ap4b1 adaptor-related protein complex AP-4, beta 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:33594065|PMID:9536098 1321486 Ap4b1 adaptor-related protein complex AP-4, beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:9536098 1321486 Ap4b1 adaptor-related protein complex AP-4, beta 1 gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:28492532 1321486 Ap4b1 adaptor-related protein complex AP-4, beta 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048 1321487 Azi2 5-azacytidine induced gene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321489 Pank3 pantothenate kinase 3 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1321488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 1321489 Pank3 pantothenate kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321495 Lpp LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321494 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321495 Lpp LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321495 Lpp LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1321494 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1321495 Lpp LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321494 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321495 Lpp LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321494 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868 1321496 Zfp787 zinc finger protein 787 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1603274 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 1321496 Zfp787 zinc finger protein 787 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321498 Ipo9 importin 9 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1321498 Ipo9 importin 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321498 Ipo9 importin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321498 Ipo9 importin 9 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1321498 Ipo9 importin 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321501 Hoxc12 homeobox C12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321501 Hoxc12 homeobox C12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321500 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321502 Tmem115 transmembrane protein 115 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802 1321502 Tmem115 transmembrane protein 115 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802 1321502 Tmem115 transmembrane protein 115 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321502 Tmem115 transmembrane protein 115 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1321504 Mrpl32 mitochondrial ribosomal protein L32 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321503 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321504 Mrpl32 mitochondrial ribosomal protein L32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1321506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321506 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria IAGP D RGD:4145363|PMID:11929050 20101102 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R59W (mouse) 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:4346 variegate porphyria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176200 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:4346 variegate porphyria ISO RGD:1321506 D RGD:7240710 20180207 OMIM 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:4346 variegate porphyria ISO RGD:1321506 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Variegate porphyria | ClinVar Annotator: match by term: Variegate porphyria, homozygous PMID:10401000|PMID:10486317|PMID:10870850|PMID:11173967|PMID:11286631|PMID:11298551|PMID:11348478|PMID:11929051|PMID:12380696|PMID:12655566|PMID:12922165|PMID:15327556|PMID:16433813|PMID:17576681|PMID:18570668|PMID:1946837|PMID:19656457|PMID:19845869|PMID:21048046|PMID:21910705|PMID:23409300|PMID:24033266|PMID:25445397|PMID:25741868|PMID:27982422|PMID:28492532|PMID:28653968|PMID:29130490|PMID:33159949|PMID:3319294|PMID:8290408|PMID:8673113|PMID:8817334|PMID:8852667|PMID:9536098|PMID:9540991|PMID:9738863|PMID:9811936|PMID:9829909 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321506 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10486317|PMID:11474578|PMID:11929051|PMID:12859407|PMID:21048046|PMID:24073655|PMID:28492532|PMID:9763307 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1321506 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias IEP D RGD:4145281|PMID:9431441 20101028 RGD protein:decreased activity:liver, kidney (mouse) 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1321506 D RGD:1599172|PMID:8852667 20070118 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G232R (human) 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1321506 D RGD:1599174|PMID:9254745 20070118 RGD DNA:transition:cds:p.R59W (human) 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1321506 D RGD:1599176|PMID:10486317 20070118 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1321506 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1321507 Ppox protoporphyrinogen oxidase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321506 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321509 Plekhf1 pleckstrin homology domain containing, family F (with FYVE domain) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321509 Plekhf1 pleckstrin homology domain containing, family F (with FYVE domain) member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1321508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 1321511 Rtp3 receptor transporter protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321511 Rtp3 receptor transporter protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17693185 1321511 Rtp3 receptor transporter protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1321511 Rtp3 receptor transporter protein 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1353966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1321511 Rtp3 receptor transporter protein 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353966 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17693185 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of ferroxidase PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:28492532 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:11590544|PMID:28492532|PMID:31898847|PMID:32581362 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614072 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 ISO RGD:1321513 D RGD:11041885|PMID:11590544 20160401 RGD DNA:splice-site mutation:intron:1303+1G>A (human) 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 ISO RGD:1321513 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 3 PMID:11455388|PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17933573|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:30387913|PMID:30990103|PMID:31141302|PMID:31898847|PMID:9536098 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321513 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321513 D RGD:1599538|PMID:11455388 20070207 RGD DNA:deletion: 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:17933573|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:30387913|PMID:30990103|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:35886065 1321514 Hps3 HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321516 Cog4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1321515 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1321516 Cog4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1321515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1321516 Cog4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1321516 Cog4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0070262 congenital disorder of glycosylation type IIj ISO RGD:1321515 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321516 Cog4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0070262 congenital disorder of glycosylation type IIj ISO RGD:1321515 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG4-CDG PMID:16199547|PMID:19494034|PMID:19651599|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290151|PMID:31949312|PMID:32078278|PMID:34298581|PMID:8074143 1321516 Cog4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0111673 Saul-Wilson syndrome ISO RGD:1321515 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321516 Cog4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0111673 Saul-Wilson syndrome ISO RGD:1321515 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type PMID:2309787|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290151|PMID:31949312|PMID:32078278|PMID:8074143 1321516 Cog4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290151|PMID:31949312|PMID:32078278|PMID:8074143 1321516 Cog4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321515 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1321518 Galnt6 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321520 Tulp2 tubby-like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321521 Atosa atos homolog A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606264 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321521 Atosa atos homolog A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606264 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 1321521 Atosa atos homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606264 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321521 Atosa atos homolog A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606264 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1321522 AI597479 expressed sequence AI597479 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 1321522 AI597479 expressed sequence AI597479 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 1321522 AI597479 expressed sequence AI597479 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 1321522 AI597479 expressed sequence AI597479 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia PMID:25741868 1321522 AI597479 expressed sequence AI597479 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 1321522 AI597479 expressed sequence AI597479 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321522 AI597479 expressed sequence AI597479 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy 1321524 Sema4d sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0110356 retinitis pigmentosa 18 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601414 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0110356 retinitis pigmentosa 18 ISO RGD:1321525 D RGD:7240710 20150325 OMIM 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0110356 retinitis pigmentosa 18 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 18 PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:16799052|PMID:17517693|PMID:17932117|PMID:18412284|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:21378395|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:33576794 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321525 D RGD:1599535|PMID:11773002 20070207 RGD 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:25741868|PMID:27886254|PMID:28492532|PMID:28559085 1321526 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321528 Ing3 inhibitor of growth family, member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321527 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321528 Ing3 inhibitor of growth family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321528 Ing3 inhibitor of growth family, member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1310556 D RGD:9587823|PMID:25156538 20141021 RGD 1321530 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1321529 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321530 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:29924900 1321530 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321529 D RGD:1581297|PMID:10600520 19990101 RGD 1321530 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1321529 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25853421 1321530 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1321530 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1321530 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:62 aortic valve disease IAGP D RGD:13592920 20181122 MouseDO 1321530 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321530 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1321529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 1321530 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:9006275 Adams-Oliver Syndrome 3 ISO RGD:1321529 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1321530 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:9006275 Adams-Oliver Syndrome 3 ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 3 PMID:22883147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924900 1321530 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:29924900 1321535 Elovl7 ELOVL family member 7, elongation of long chain fatty acids (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321535 Elovl7 ELOVL family member 7, elongation of long chain fatty acids (yeast) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321534 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321537 Pdcd5 programmed cell death 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321540 Ccl9 chemokine (C-C motif) ligand 9 gene DOID:0060496 respiratory allergy EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 1321540 Ccl9 chemokine (C-C motif) ligand 9 gene DOID:1205 allergic disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1321540 Ccl9 chemokine (C-C motif) ligand 9 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348813 D RGD:11554173 20210519 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 1321540 Ccl9 chemokine (C-C motif) ligand 9 gene DOID:2316 brain ischemia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 1321540 Ccl9 chemokine (C-C motif) ligand 9 gene DOID:552 pneumonia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1321540 Ccl9 chemokine (C-C motif) ligand 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321540 Ccl9 chemokine (C-C motif) ligand 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1321542 Plxnb1 plexin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1321542 Plxnb1 plexin B1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1321541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1321542 Plxnb1 plexin B1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321541 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1321546 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1321546 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome I PMID:25741868|PMID:26982032 1321546 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321546 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321546 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321545 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1321547 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1321548 Dgcr2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1321555 Tpgs2 tubulin polyglutamylase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321554 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321555 Tpgs2 tubulin polyglutamylase complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321557 Rnf222 ring finger protein 222 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321559 Prkacb protein kinase, cAMP dependent, catalytic, beta gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1321558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258846 1321559 Prkacb protein kinase, cAMP dependent, catalytic, beta gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:1321558 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29669941 1321559 Prkacb protein kinase, cAMP dependent, catalytic, beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1310574 D RGD:7327190|PMID:12150772 20130916 RGD protein:decreased expression:hippocampus, cerebral cortex, cytosol, nucleus 1321559 Prkacb protein kinase, cAMP dependent, catalytic, beta gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1321558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258846 1321559 Prkacb protein kinase, cAMP dependent, catalytic, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321559 Prkacb protein kinase, cAMP dependent, catalytic, beta gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:1310574 D RGD:7327191|PMID:7769990 20130916 RGD 1321559 Prkacb protein kinase, cAMP dependent, catalytic, beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16949795 1321559 Prkacb protein kinase, cAMP dependent, catalytic, beta gene DOID:9003250 Cardioacrofacial Dysplasia 2 ISO RGD:1321558 D RGD:7240710 20210113 OMIM 1321559 Prkacb protein kinase, cAMP dependent, catalytic, beta gene DOID:9003250 Cardioacrofacial Dysplasia 2 ISO RGD:1321558 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioacrofacial dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:33058759 1321559 Prkacb protein kinase, cAMP dependent, catalytic, beta gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:1321558 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29669941 1321561 Ch25h cholesterol 25-hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321561 Ch25h cholesterol 25-hydroxylase gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1321560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 1321561 Ch25h cholesterol 25-hydroxylase gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1321560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:28492532 1321563 Mex3d mex3 RNA binding family member D gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1321562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1321563 Mex3d mex3 RNA binding family member D gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1321562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1321563 Mex3d mex3 RNA binding family member D gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1321562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1321563 Mex3d mex3 RNA binding family member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321563 Mex3d mex3 RNA binding family member D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321562 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321566 Cdr2 cerebellar degeneration-related 2 gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1321565 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:25741868 1321566 Cdr2 cerebellar degeneration-related 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321565 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321566 Cdr2 cerebellar degeneration-related 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321565 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321566 Cdr2 cerebellar degeneration-related 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321570 B3gnt7 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 7 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1321569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1321570 B3gnt7 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 7 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1321569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1321570 B3gnt7 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321572 Nptx1 neuronal pentraxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321572 Nptx1 neuronal pentraxin 1 gene DOID:9002396 Spinocerebellar Ataxia 50 ISO RGD:1321571 D RGD:7240710 20230104 OMIM 1321572 Nptx1 neuronal pentraxin 1 gene DOID:9002396 Spinocerebellar Ataxia 50 ISO RGD:1321571 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 50 PMID:25741868|PMID:34788392|PMID:35285082|PMID:35560436 1321574 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:1303230|PMID:1677316|PMID:1822787|PMID:28492532 1321574 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1321574 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868 1321574 Tekt3 tektin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321574 Tekt3 tektin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321574 Tekt3 tektin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321574 Tekt3 tektin 3 gene DOID:9003963 Spermatogenic Failure 81 ISO RGD:1321573 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1321574 Tekt3 tektin 3 gene DOID:9003963 Spermatogenic Failure 81 ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 81 PMID:36708031 1321576 Nudt14 nudix hydrolase 14 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1321575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1321576 Nudt14 nudix hydrolase 14 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1321575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1321576 Nudt14 nudix hydrolase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321578 Zfp46 zinc finger protein 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321578 Zfp46 zinc finger protein 46 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1321577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1321580 Elf2 E74-like factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321580 Elf2 E74-like factor 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1321579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1321580 Elf2 E74-like factor 2 gene DOID:9009139 Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome ISO RGD:1321579 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome PMID:29628936 1321582 C130074G19Rik RIKEN cDNA C130074G19 gene gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1321582 C130074G19Rik RIKEN cDNA C130074G19 gene gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1321582 C130074G19Rik RIKEN cDNA C130074G19 gene gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605938 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321582 C130074G19Rik RIKEN cDNA C130074G19 gene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321582 C130074G19Rik RIKEN cDNA C130074G19 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321582 C130074G19Rik RIKEN cDNA C130074G19 gene gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 1321582 C130074G19Rik RIKEN cDNA C130074G19 gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321584 Sh3bp2 SH3-domain binding protein 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1321583 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1321584 Sh3bp2 SH3-domain binding protein 2 gene DOID:1856 cherubism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:118400 1321584 Sh3bp2 SH3-domain binding protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1321583 D RGD:1599339|PMID:11381256 20070130 RGD 1321584 Sh3bp2 SH3-domain binding protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1321583 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321584 Sh3bp2 SH3-domain binding protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1321583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:11381256|PMID:12900899|PMID:14577811|PMID:15507112|PMID:16199547|PMID:16786512|PMID:17321449|PMID:17576681|PMID:18596838|PMID:19017279|PMID:19576004|PMID:20002873|PMID:21045962|PMID:21794028|PMID:22153076|PMID:22153077|PMID:22795151|PMID:23298620|PMID:24033266|PMID:24382142|PMID:24608212|PMID:24916406|PMID:25144740|PMID:25741868|PMID:26064398|PMID:27272835|PMID:28492532|PMID:28644570|PMID:30236129|PMID:34573280|PMID:9536098 1321584 Sh3bp2 SH3-domain binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321586 Bop1 block of proliferation 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1321585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1321586 Bop1 block of proliferation 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1321585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1321586 Bop1 block of proliferation 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1321585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1321586 Bop1 block of proliferation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321586 Bop1 block of proliferation 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1321586 Bop1 block of proliferation 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1321585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1321588 Eps8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:30303587 1321588 Eps8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1321588 Eps8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0080261 autosomal recessive nonsyndromic deafness 106 ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 106 PMID:25741868|PMID:28492532 1321588 Eps8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1321588 Eps8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321587 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321588 Eps8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0110463 autosomal recessive nonsyndromic deafness 102 ISO RGD:1321587 D RGD:7240710 20170308 OMIM 1321588 Eps8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0110463 autosomal recessive nonsyndromic deafness 102 ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 102 PMID:24033266|PMID:24741995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587 1321588 Eps8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1321588 Eps8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1321587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19799886 1321588 Eps8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587 1321590 Ints8 integrator complex subunit 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604344 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1321590 Ints8 integrator complex subunit 8 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604344 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1321590 Ints8 integrator complex subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321590 Ints8 integrator complex subunit 8 gene DOID:9009083 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND SPASTICITY ISO RGD:1604344 D RGD:7240710 20191016 OMIM 1321590 Ints8 integrator complex subunit 8 gene DOID:9009083 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND SPASTICITY ISO RGD:1604344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar hypoplasia and spasticity PMID:25741868|PMID:28763441 1321592 Phtf2 putative homeodomain transcription factor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321591 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321592 Phtf2 putative homeodomain transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321592 Phtf2 putative homeodomain transcription factor 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1321591 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1321593 Ogfod2 2-oxoglutarate and iron-dependent oxygenase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321594 Pla2g4e phospholipase A2, group IVE gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606471 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321594 Pla2g4e phospholipase A2, group IVE gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321594 Pla2g4e phospholipase A2, group IVE gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606471 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1321598 Ms4a3 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1321597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1321598 Ms4a3 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321597 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321598 Ms4a3 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321599 Mrgprh MAS-related GPR, member H gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351772 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1321599 Mrgprh MAS-related GPR, member H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1321600 D RGD:7240710 20130717 OMIM 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:10362365 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:0060252 sclerocornea IAGP D RGD:13592920 20200123 MouseDO OMIM:181700 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1321600 D RGD:1599748|PMID:10362365 20070213 RGD 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321600 D RGD:7240710 20180711 OMIM 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1321600 D RGD:2317365|PMID:16540687 20100331 RGD DNA:SNP:exon:rs1048771 (human) 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma PMID:10362365 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:10362365 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321600 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321600 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321601 Rad54l RAD54 like (S. cerevisiae) gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 1321608 Slc27a3 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1321608 Slc27a3 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1321608 Slc27a3 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1321608 Slc27a3 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321608 Slc27a3 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1321608 Slc27a3 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321608 Slc27a3 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321609 Ergic2 ERGIC and golgi 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321611 Rpl26 ribosomal protein L26 gene DOID:0111892 Diamond-Blackfan anemia 11 ISO RGD:1321610 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321611 Rpl26 ribosomal protein L26 gene DOID:0111892 Diamond-Blackfan anemia 11 ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 11 PMID:22431104|PMID:25741868|PMID:28492532 1321611 Rpl26 ribosomal protein L26 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:25741868|PMID:28492532 1321611 Rpl26 ribosomal protein L26 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1321611 Rpl26 ribosomal protein L26 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1321616 Anp32e acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member E gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1321616 Anp32e acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member E gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1321616 Anp32e acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member E gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1321616 Anp32e acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321616 Anp32e acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member E gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1321616 Anp32e acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321616 Anp32e acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321619 Creld2 cysteine-rich with EGF-like domains 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1321619 Creld2 cysteine-rich with EGF-like domains 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1321619 Creld2 cysteine-rich with EGF-like domains 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1321619 Creld2 cysteine-rich with EGF-like domains 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1321619 Creld2 cysteine-rich with EGF-like domains 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1321619 Creld2 cysteine-rich with EGF-like domains 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321619 Creld2 cysteine-rich with EGF-like domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321621 Mccc1 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 1 (alpha) gene DOID:0050710 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency ISO RGD:1321620 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency PMID:10485305|PMID:11170888|PMID:11181649|PMID:11406611|PMID:14680978|PMID:15359379|PMID:15868465|PMID:16010683|PMID:16199547|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:24033266|PMID:25356967|PMID:25382614|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:29111448|PMID:30626930|PMID:31730530|PMID:31901042|PMID:32746448|PMID:9536098 1321621 Mccc1 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 1 (alpha) gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1321620 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1321621 Mccc1 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 1 (alpha) gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1321620 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321621 Mccc1 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 1 (alpha) gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1321620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 | ClinVar Annotator: match by term: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency PMID:10485305|PMID:11170888|PMID:11181649|PMID:11406611|PMID:14680978|PMID:15359379|PMID:15868465|PMID:16010683|PMID:16199547|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:17968484|PMID:19339287|PMID:21071250|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:24033266|PMID:24078573|PMID:25190158|PMID:25356967|PMID:25382614|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:27577216|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:29111448|PMID:30626930|PMID:30887117|PMID:31730530|PMID:31901042|PMID:32746448|PMID:9187484|PMID:9536098 1321621 Mccc1 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 1 (alpha) gene DOID:0081327 neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures ISO RGD:1321620 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:16199547|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532 1321621 Mccc1 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 1 (alpha) gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1321620 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1321621 Mccc1 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 1 (alpha) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321620 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10485305|PMID:11170888|PMID:11181649|PMID:14680978|PMID:15359379|PMID:15868465|PMID:16010683|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29111448|PMID:30626930|PMID:9536098 1321621 Mccc1 methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 1 (alpha) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321620 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1321622 Nxph2 neurexophilin 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1344701 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 1321622 Nxph2 neurexophilin 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1344701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1321622 Nxph2 neurexophilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321624 Aars2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1321623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532 1321624 Aars2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1321623 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron accumulation in brain PMID:32581362 1321624 Aars2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111479 combined oxidative phosphorylation deficiency 8 ISO RGD:1321623 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1321624 Aars2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111479 combined oxidative phosphorylation deficiency 8 ISO RGD:1321623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC MITOCHONDRIAL, FATAL INFANTILE | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30054184|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31099476|PMID:31106991|PMID:31885218|PMID:35305867 1321624 Aars2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:32080176|PMID:32319008|PMID:32581362|PMID:35305867 1321624 Aars2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1321623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypoplasia PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31106991 1321624 Aars2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9006658 Progressive Leukoencephalopathy, with Ovarian Failure ISO RGD:1321623 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1321624 Aars2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9006658 Progressive Leukoencephalopathy, with Ovarian Failure ISO RGD:1321623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:28492532|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:33972171|PMID:35084689|PMID:35305867 1321626 Mkrn2 makorin, ring finger protein, 2 gene DOID:0060583 Noonan syndrome 5 ISO RGD:1321625 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 5 1321626 Mkrn2 makorin, ring finger protein, 2 gene DOID:0080549 Noonan syndrome with multiple lentigines 2 ISO RGD:1321625 D RGD:8554872 20200616 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2 1321626 Mkrn2 makorin, ring finger protein, 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321625 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1321626 Mkrn2 makorin, ring finger protein, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:0050332 enlarged vestibular aqueduct IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600791 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:30311386 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607197 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:12414817|PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:22509993|PMID:25741868|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31959358|PMID:9916796 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:19364879|PMID:22509993|PMID:23923981|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31959358|PMID:9916796 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:14219 renal tubular acidosis susceptibility ISO RGD:1321627 D RGD:1599372|PMID:9916796 20070131 RGD 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12566520|PMID:17669226|PMID:18368028|PMID:23923981|PMID:24033266|PMID:25285676|PMID:25498251|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34159584|PMID:9916796 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:9000683 Distal Renal Tubular Acidosis 2 with Progressive Nerve Deafness ISO RGD:1321627 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:9000683 Distal Renal Tubular Acidosis 2 with Progressive Nerve Deafness ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness PMID:12414817|PMID:12566520|PMID:12579397|PMID:16199547|PMID:16433694|PMID:16611712|PMID:16769747|PMID:17669226|PMID:18368028|PMID:18798332|PMID:20805693|PMID:21614596|PMID:22509993|PMID:22966473|PMID:23923981|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24975934|PMID:25164082|PMID:25285676|PMID:25296721|PMID:25498251|PMID:25741868|PMID:26453614|PMID:26467025|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29310826|PMID:29627839|PMID:30076350|PMID:30311386|PMID:30558562|PMID:31949730|PMID:31959358|PMID:34159584|PMID:35738466|PMID:8651253|PMID:9916796 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:16199547|PMID:16611712|PMID:18368028|PMID:25285676|PMID:28492532|PMID:31549751|PMID:31733597|PMID:9916796 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:9916796 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34159584|PMID:9916796 1321628 Atp6v1b1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:22509993|PMID:23923981|PMID:25741868|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31959358|PMID:9916796 1321630 Trpm5 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1321630 Trpm5 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1321630 Trpm5 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1321630 Trpm5 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1321630 Trpm5 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321630 Trpm5 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 5 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1321632 Sorcs2 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1310625 D RGD:10054118|PMID:24642748 20150728 RGD 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1321637 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1321637 D RGD:2313992|PMID:6613192 20091029 RGD protein:increased expression:serum 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:1321637 D RGD:10054118|PMID:24642748 20150728 RGD 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:1321637 D RGD:2313983|PMID:17626983 20091029 RGD 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1321637 D RGD:2315548|PMID:16080911 20150729 RGD associated with Proliferative Diabetic Retinopathy;protein:decreased expression:vitreous: 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1310625 D RGD:10054111|PMID:12826288 20150728 RGD 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321637 D RGD:2313985|PMID:15322656 20091029 RGD 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1321637 D RGD:2313982|PMID:18695102 20091029 RGD protein:increased expression:vitreous humor 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:1321637 D RGD:2313988|PMID:11795690 20091029 RGD 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1321637 D RGD:2313989|PMID:11302005 20091029 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation IDA D RGD:10054118|PMID:24642748 20150728 RGD 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9003002 Fetal Resorption IDA D RGD:10054118|PMID:24642748 20150728 RGD 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321637 D RGD:2313986|PMID:14595478 20091029 RGD 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1310625 D RGD:10054107|PMID:23288050 20150728 RGD mRNA:increased expression:plasma: 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321637 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1321637 D RGD:2313992|PMID:6613192 20091029 RGD 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1321637 D RGD:2313982|PMID:18695102 20091029 RGD mRNA:increased expression:retina 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1321637 D RGD:2313991|PMID:9377806 20091029 RGD protein:increased expression:plasma 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321637 D RGD:2313984|PMID:16126948 20091029 RGD 1321638 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IDA D RGD:2313990|PMID:9472678 20091029 RGD 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1321639 D RGD:1599463|PMID:10615125 20070205 RGD familial expansile osteolysis, OMIM:174810 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:0110946 autosomal recessive osteopetrosis 7 ISO RGD:1321639 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:0110946 autosomal recessive osteopetrosis 7 ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 7 PMID:15231021|PMID:17576681|PMID:18606301|PMID:19940926|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:0111542 familial expansile osteolysis ISO RGD:1321639 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:0111542 familial expansile osteolysis ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial expansile osteolysis PMID:10615125|PMID:12362049|PMID:12568416|PMID:17447113|PMID:21472776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7911698 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1321639 D RGD:152995287|PMID:28035468 20220614 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1321639 D RGD:1625350|PMID:17002564 20070604 RGD 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:5408 Paget's disease of bone IAGP D RGD:13592920 20230202 MouseDO OMIM:167250 | OMIM:602080 | OMIM:606263 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1321639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436471 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1321639 D RGD:1599463|PMID:10615125 20070205 RGD Paget disease of bone, OMIM:602080 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone Paget disease | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1563614 D RGD:2302361|PMID:18417124 20081215 RGD associated with Autoimmune Diseases;mRNA:increased expression:heart myocardium 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1321639 D RGD:2302322|PMID:16752412 20081212 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression:bone, lymph node 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:1563614 D RGD:2302324|PMID:18592139 20081215 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1321639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16270354 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2291908|PMID:18317887 20081212 RGD protein:increased expression:prostate gland 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:9003060 Paget Disease of Bone 2, Early-Onset ISO RGD:1321639 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:9003060 Paget Disease of Bone 2, Early-Onset ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 2, early-onset PMID:10615125|PMID:11771666|PMID:12568416|PMID:17447113|PMID:17576681|PMID:21472776|PMID:25063546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31923705|PMID:9536098 1321640 Tnfrsf11a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1321639 D RGD:2302321|PMID:18248671 20081212 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast 1321641 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1321641 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1321641 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321641 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1321641 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 1321641 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321641 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321641 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1321641 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321641 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1321644 Nkx2-9 NK2 homeobox 9 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:12245875 D RGD:9068941 20210604 OMIA Spinal dysraphism PMID:1641930|PMID:22843830|PMID:23874236|PMID:4434313|PMID:4732250|PMID:5023160|PMID:5318050|PMID:5339905|PMID:5893238|PMID:6756221|PMID:6756222|PMID:8578905 1321644 Nkx2-9 NK2 homeobox 9 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1321643 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878 1321644 Nkx2-9 NK2 homeobox 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321644 Nkx2-9 NK2 homeobox 9 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1321650 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321650 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321650 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1321650 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1321649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21991345 1321650 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1321652 Upk3a uroplakin 3A gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1 PMID:15888565|PMID:16731295 1321652 Upk3a uroplakin 3A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1321652 Upk3a uroplakin 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321652 Upk3a uroplakin 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321652 Upk3a uroplakin 3A gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 1 PMID:15888565|PMID:27657687|PMID:28492532 1321652 Upk3a uroplakin 3A gene DOID:9620 vesicoureteral reflux IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:193000 | OMIM:314550 | OMIM:610878 | OMIM:613674 | OMIM:614317 | OMIM:614318 | OMIM:614319 | OMIM:614674 | OMIM:615390 | OMIM:615963 1321656 Zfp7 zinc finger protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321660 Entpd7 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321659 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome 1321660 Entpd7 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 7 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1321659 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease 1321660 Entpd7 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321662 Ccna1 cyclin A1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1321661 D RGD:2316302|PMID:18612129 20100204 RGD human gene, mouse model 1321662 Ccna1 cyclin A1 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:1321661 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896 1321662 Ccna1 cyclin A1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1321661 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896|PMID:29464035 1321662 Ccna1 cyclin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321662 Ccna1 cyclin A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321661 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619 1321662 Ccna1 cyclin A1 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1321661 D RGD:2289152|PMID:15800920 20100205 RGD mRNA:decreased expression:testis (human) 1321662 Ccna1 cyclin A1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321661 D RGD:2316304|PMID:10068680 20100204 RGD protein:increased expression:leukocyte (human) 1321664 Fndc1 fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1321663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1321664 Fndc1 fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1321663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 1321664 Fndc1 fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321666 Cfap206 cilia and flagella associated protein 206 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321669 Cass4 Cas scaffolding protein family member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321668 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30320580|PMID:33589840 1321669 Cass4 Cas scaffolding protein family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321671 Cul2 cullin 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1321670 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784 1321671 Cul2 cullin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321674 Idi2 isopentenyl-diphosphate delta isomerase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321677 Grwd1 glutamate-rich WD repeat containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344190 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1321677 Grwd1 glutamate-rich WD repeat containing 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344190 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1321677 Grwd1 glutamate-rich WD repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321677 Grwd1 glutamate-rich WD repeat containing 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344190 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1321681 Lad1 ladinin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1321681 Lad1 ladinin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321681 Lad1 ladinin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321681 Lad1 ladinin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1321681 Lad1 ladinin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321683 Zfp128 zinc finger protein 128 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321685 Rtf1 RTF1, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321684 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321685 Rtf1 RTF1, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321685 Rtf1 RTF1, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321684 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1321687 Abhd3 abhydrolase domain containing 3 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1321686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1321687 Abhd3 abhydrolase domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321686 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321687 Abhd3 abhydrolase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321688 Pheta1 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602835 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321688 Pheta1 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1602835 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1321691 Kctd3 potassium channel tetramerisation domain containing 3 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1321691 Kctd3 potassium channel tetramerisation domain containing 3 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25558065 1321691 Kctd3 potassium channel tetramerisation domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321690 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321691 Kctd3 potassium channel tetramerisation domain containing 3 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:21681106 1321691 Kctd3 potassium channel tetramerisation domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321691 Kctd3 potassium channel tetramerisation domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321691 Kctd3 potassium channel tetramerisation domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321694 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1321694 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532 1321694 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 1321694 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20210826 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 1321694 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 1321694 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321693 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1321694 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532 1321694 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1321694 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1321694 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321694 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 1321700 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:0090127 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome PMID:25741868|PMID:29397575 1321700 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321700 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321700 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321700 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1321699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 1321700 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321705 Slc25a2 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, ornithine transporter) member 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1347291 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1321705 Slc25a2 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, ornithine transporter) member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347291 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321705 Slc25a2 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, ornithine transporter) member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321705 Slc25a2 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, ornithine transporter) member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347291 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321705 Slc25a2 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, ornithine transporter) member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347291 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1321705 Slc25a2 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, ornithine transporter) member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347291 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321707 Afap1l2 actin filament associated protein 1-like 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1321706 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29059373 1321707 Afap1l2 actin filament associated protein 1-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321707 Afap1l2 actin filament associated protein 1-like 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1321706 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:29351342 1321708 Cwc15 CWC15 spliceosome-associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604821 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321708 Cwc15 CWC15 spliceosome-associated protein gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604821 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1321709 Iqch IQ motif containing H gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1321709 Iqch IQ motif containing H gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604310 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1321709 Iqch IQ motif containing H gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604310 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321709 Iqch IQ motif containing H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321709 Iqch IQ motif containing H gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604310 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1321711 Rmi1 RecQ mediated genome instability 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321710 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321711 Rmi1 RecQ mediated genome instability 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321711 Rmi1 RecQ mediated genome instability 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321710 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1321713 Arhgef3 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607785 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:1321714 D RGD:149735513|PMID:33075166 20210720 RGD DNA:polymorphisms:multiple 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1321714 D RGD:149735374|PMID:32048621 20210720 RGD mRNA:decreased expression:oral epithelium (human) 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome progressed to acute myeloid leukemia PMID:22417203 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17454189|PMID:24160850|PMID:26285909 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome IMP D RGD:11049481|PMID:15718420 20160406 RGD 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1321714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16932337 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IMP D RGD:11049465|PMID:17936561 20160406 RGD 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1321714 D RGD:11049466|PMID:8562934 20160406 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow: 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia treatment ISO RGD:1321714 D RGD:11049503|PMID:22187040 20160407 RGD 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321714 D RGD:2302209|PMID:14977818 20081202 RGD 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1321714 D RGD:11049484|PMID:21487043 20160406 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple: 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1321714 D RGD:149735514|PMID:27511526 20210720 RGD human cells in mouse model 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia IMP D RGD:11049465|PMID:17936561 20160406 RGD 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression IMP D RGD:2302210|PMID:14566827 20081202 RGD associated with Prostatic Neoplasms 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1321714 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1321714 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27099147|PMID:27725143 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IMP D RGD:2302208|PMID:10786663 20081202 RGD 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:61308 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10857786|REF_RGD_ID:61066 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1321714 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:2302211|PMID:10498246 20081202 RGD 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601626 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IMP D RGD:11049471|PMID:24184354 20160406 RGD 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:11049466|PMID:8562934 20160406 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow: 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:11049497|PMID:11442493 20160407 RGD DNA:missense mutation:exon:p.D835Y,D835H(human) 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17050201|PMID:17184839|PMID:19822134|PMID:21441929|PMID:21482694|PMID:21928377|PMID:22409268|PMID:23036488|PMID:23906301|PMID:24526162|PMID:25053825|PMID:27099147|PMID:27992414 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:1598955|PMID:11290608 20070105 RGD 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic PMID:11091200|PMID:11290608|PMID:11442493|PMID:12384447|PMID:14604974|PMID:14670924|PMID:14737077|PMID:15256420|PMID:15374878|PMID:15625552|PMID:15667533|PMID:15863200|PMID:16091740|PMID:16371029|PMID:16410449|PMID:16573742|PMID:16857985|PMID:16990784|PMID:17047150|PMID:17387224|PMID:17606455|PMID:17889720|PMID:17942876|PMID:19602710|PMID:19657110|PMID:19840437|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:22504185|PMID:22504186|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:23878140|PMID:24046014|PMID:24619500|PMID:25157968 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1321714 D RGD:11049467|PMID:16642044 20160406 RGD DNA:duplication mutation:cds: 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1321714 D RGD:11049482|PMID:23969938 20160406 RGD DNA:mutations:cds: 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD mRNA:decreased expression:gastrointestinal system smooth muscle (human) PMID:21171987|REF_RGD_ID:149735515 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1321715 Flt3 FMS-like tyrosine kinase 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia PMID:11290608|PMID:11442493|PMID:14604974|PMID:14670924|PMID:15256420|PMID:16857985|PMID:17606455|PMID:17889720|PMID:19657110|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:24046014|PMID:25157968 1321716 Smpd4 sphingomyelin phosphodiesterase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321716 Smpd4 sphingomyelin phosphodiesterase 4 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1604348 D RGD:7240710 20191113 OMIM 1321716 Smpd4 sphingomyelin phosphodiesterase 4 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1604348 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies PMID:25741868|PMID:31495489 1321717 Ropn1 ropporin, rhophilin associated protein 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1344223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1321717 Ropn1 ropporin, rhophilin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321717 Ropn1 ropporin, rhophilin associated protein 1 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1344223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 1321717 Ropn1 ropporin, rhophilin associated protein 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1344223 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1321717 Ropn1 ropporin, rhophilin associated protein 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1344223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1321719 Togaram2 TOG array regulator of axonemal microtubules 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603353 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321719 Togaram2 TOG array regulator of axonemal microtubules 2 gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:1603353 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:28492532 1321721 Cldn15 claudin 15 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1321720 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 1321721 Cldn15 claudin 15 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321720 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321721 Cldn15 claudin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321723 Foxs1 forkhead box S1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321724 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1321724 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321724 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1321724 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1321724 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1321724 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321724 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:9002567 Episodic Kinesigenic Dyskinesia 3 ISO RGD:1606118 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1321724 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:9002567 Episodic Kinesigenic Dyskinesia 3 ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia 3 PMID:34518509|PMID:34820915|PMID:34970790|PMID:35587630|PMID:35727387 1321724 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1321724 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1321727 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306 1321727 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1321726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:19449432 1321727 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 1321727 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1321726 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321727 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:16006427|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:19449432|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:27827795|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:34055681|PMID:35854306|PMID:9480815|PMID:9536098 1321727 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1321726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10441568 1321727 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321727 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:9005083 Peroxisome Biogenesis Disorder 11B ISO RGD:1321726 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321727 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:9005083 Peroxisome Biogenesis Disorder 11B ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11B PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:16006427|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:27827795|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306|PMID:9480815 1321727 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10332040|PMID:19449432 1321727 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306 1321728 Ccnyl1 cyclin Y-like 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1606146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1321728 Ccnyl1 cyclin Y-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321728 Ccnyl1 cyclin Y-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606146 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321730 Immt inner membrane protein, mitochondrial gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1321729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 1321730 Immt inner membrane protein, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321730 Immt inner membrane protein, mitochondrial gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1321729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1321730 Immt inner membrane protein, mitochondrial gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1321729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 1321730 Immt inner membrane protein, mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321729 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1321733 Cdip1 cell death inducing Trp53 target 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1321733 Cdip1 cell death inducing Trp53 target 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1321733 Cdip1 cell death inducing Trp53 target 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1321733 Cdip1 cell death inducing Trp53 target 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1321733 Cdip1 cell death inducing Trp53 target 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1321733 Cdip1 cell death inducing Trp53 target 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321735 Elf3 E74-like factor 3 gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1321734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258846 1321735 Elf3 E74-like factor 3 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1321735 Elf3 E74-like factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321734 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321735 Elf3 E74-like factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321735 Elf3 E74-like factor 3 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1321734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21709667 1321735 Elf3 E74-like factor 3 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321734 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1321735 Elf3 E74-like factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321734 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321737 Nck1 non-catalytic region of tyrosine kinase adaptor protein 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 1321737 Nck1 non-catalytic region of tyrosine kinase adaptor protein 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1321736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 1321737 Nck1 non-catalytic region of tyrosine kinase adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321737 Nck1 non-catalytic region of tyrosine kinase adaptor protein 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1321736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 1321737 Nck1 non-catalytic region of tyrosine kinase adaptor protein 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1321736 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0060104 cerebellar medulloblastoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar medulloblastoma 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10348829|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11807791|PMID:12376507|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16813607|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21520333|PMID:21671081|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25117503|PMID:25142776|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28153049|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31730237|PMID:31965077|PMID:32019284|PMID:32156018|PMID:32661327|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:34519692|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:36073783|PMID:5559809|PMID:8838326|PMID:9354786|PMID:9510473 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10348829|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11807791|PMID:12376507|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16813607|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21520333|PMID:21671081|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25117503|PMID:25142776|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28153049|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31730237|PMID:31965077|PMID:32019284|PMID:32156018|PMID:32661327|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:5559809|PMID:8838326|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9774676 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1321738 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:10413423|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11333868|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17117178|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25848751|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26099011|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27331139|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27443514 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29300386|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34271781|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36988593|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:2322311 D RGD:2292505|PMID:18417481 20210428 RGD 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:1625103|PMID:9401011 20070521 RGD 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27028851|PMID:28492532|PMID:29967336 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0080643 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with BCR-ABL1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 PMID:22658618|PMID:25741868|PMID:28492532 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type I PMID:22493294 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MMR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11807791|PMID:12019211|PMID:14520694|PMID:15483016|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16283678|PMID:16813607|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17594722|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18809606|PMID:19389263|PMID:20028993|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23359684|PMID:23621914|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28206961|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30702970|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31965077|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33294277|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:35904628|PMID:36988593 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10471527|PMID:10508506|PMID:11807791|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15837969|PMID:16199547|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:17082796|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19526325|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22250089|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22734033|PMID:22949379|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:23700467|PMID:23733757|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26318770|PMID:26374070|PMID:26436112|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:27064304|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27723366|PMID:27854360|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28724667|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29785566|PMID:29978187|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30147880|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30702970|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:32008151|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32141610|PMID:32242007|PMID:32449172|PMID:32652087|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33693762|PMID:34271781|PMID:34425783|PMID:34637943|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1321738 D RGD:2293503|PMID:18254781 20080602 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:12192 sigmoid colon cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:12376507|PMID:18809606|PMID:19924528|PMID:20176959|PMID:22283331|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:25536104|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9354786 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1321738 D RGD:7240710 20190213 OMIM 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18176851|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24072394|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26181448|PMID:26274037|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27723366|PMID:27863258|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28323777|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28531214|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30729418|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31647837|PMID:31730237|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32242007|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:8838326|PMID:9345684|PMID:9536098 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18176851|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26181448|PMID:26274037|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27723366|PMID:27863258|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28323777|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29174094|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31730237|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32832836 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:34425783|PMID:35128723|PMID:35263119|PMID:36988593|PMID:8838326|PMID:9345684|PMID:9536098|PMID:9774676 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:15952900|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23729658|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28166811|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32615015|PMID:32980694|PMID:33471991 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32980694|PMID:33471991 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36988593 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1896 sigmoid neoplasm ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:12376507|PMID:18809606|PMID:19924528|PMID:20176959|PMID:22283331|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:25536104|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9354786 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma PMID:25741868 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:15782118|PMID:16408224|PMID:16885385|PMID:17312306|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18566915|PMID:21120944|PMID:22102614|PMID:22495361|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24100870|PMID:24448499|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27601186|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28873162|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:30982232|PMID:31307542|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:33294277|PMID:33471991 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10471527|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17259933|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17909073|PMID:18033691|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20937110|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23359684|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26648449|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28912153|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30225334|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30670635|PMID:30702970|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:30877237 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32113160|PMID:32141610|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32615015|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33294277|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35128723|PMID:35263119|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36988593|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:9307272|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:21520333|PMID:26467025|PMID:28153049|PMID:28492532|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:30128536|PMID:31100584|PMID:31965077|PMID:33467402 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3347 osteosarcoma disease_progression ISO RGD:1321738 D RGD:126848779|PMID:25503122 20210430 RGD 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:2293505|PMID:17394628 20080602 RGD 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:2293507|PMID:16996262 20080602 RGD protein:decreased expression:breast 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26832770|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28176205|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29785566|PMID:29978187|PMID:30521064|PMID:31391288|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:32242007|PMID:33471991|PMID:8838326 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28176205|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29785566|PMID:29978187|PMID:30521064|PMID:31391288|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:32242007|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36988593|PMID:8838326 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9354786|PMID:11586295|PMID:18417481|PMID:22102614|PMID:25701956 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:1600460|PMID:7604266 20070309 RGD HNPCC5, DNA:deletion:exon:L222X 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:1625106|PMID:15571801 20070521 RGD 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:34519692|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:36073783|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35263119|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:36073783|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36073783|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36988593|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327329 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:20028993|PMID:25741868|PMID:26517685 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29338689|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:9510473 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:9510473 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:9510473 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:9510473 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:9510473 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:35128723|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:35128723|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11709755|PMID:17576681|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24728327|PMID:25419514|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26901136|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:29684080|PMID:30057029|PMID:30267214|PMID:31422818|PMID:32068069|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:9536098 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:31159747|PMID:32658311|PMID:33558524 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1321738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:2322311 D RGD:2292505|PMID:18417481 20210428 RGD 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1321738 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29616133 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11807791|PMID:12019211|PMID:14520694|PMID:15483016|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18809606|PMID:19389263|PMID:20028993|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23359684|PMID:23621914|PMID:23733757|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28206961|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30702970|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31965077|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33294277|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:35904628|PMID:36988593 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:1625103|PMID:9401011 20070521 RGD 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:30057029 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29616133 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20301500|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:34519692|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30211344|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35263119|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18759827|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22204421|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22480969|PMID:22493294|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29174094|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36988593|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:2293511|PMID:16288216 20080602 RGD DNA, protein:frameshift mutation, decreased expression 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10508506 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:4143515|PMID:19078924 20100929 RGD 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:2306714|PMID:11900875 20090504 RGD 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35806449|PMID:9536098 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9009145 Mismatch Repair Cancer Syndrome 3 ISO RGD:1321738 D RGD:7240710 20201202 OMIM 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9009145 Mismatch Repair Cancer Syndrome 3 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 3 PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340263|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17117178|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17661183|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22810696|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24989436|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318681|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27380347|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30147880|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:31054147|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32141610|PMID:32242007|PMID:32449172|PMID:32566746|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34519692|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9929971 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9009213 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:30057029|PMID:30679813|PMID:34505148 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077|PMID:33471991 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077|PMID:33471991|PMID:35128723 1321739 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1321741 U2af2 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321741 U2af2 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 1321744 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 1321744 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321743 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321744 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321744 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:31619059|PMID:9536098 1321744 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9000346 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIt ISO RGD:1321743 D RGD:7240710 20200610 OMIM 1321744 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9000346 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIt ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type iit PMID:25741868|PMID:27508872|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:32293671 1321744 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1321744 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321746 Rsph9 radial spoke head 9 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1321746 Rsph9 radial spoke head 9 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:0110601 primary ciliary dyskinesia 12 ISO RGD:1321745 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321746 Rsph9 radial spoke head 9 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:0110601 primary ciliary dyskinesia 12 ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 12 PMID:19200523|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1321746 Rsph9 radial spoke head 9 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321746 Rsph9 radial spoke head 9 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1321746 Rsph9 radial spoke head 9 homolog (Chlamydomonas) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:19200523|PMID:22384920|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:28492532|PMID:30067075 1321749 Dnd1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321748 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1321749 Dnd1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321748 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321749 Dnd1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:0110842 Usher syndrome type 3B ISO RGD:1321748 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3B PMID:28492532 1321749 Dnd1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:3305 teratocarcinoma ISO RGD:1583648 D RGD:40924659|PMID:22655094 20210826 RGD compared to WKY 1321749 Dnd1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321749 Dnd1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321748 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321749 Dnd1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321748 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321751 Mrpl57 mitochondrial ribosomal protein L57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321753 Cwc27 CWC27 spliceosome-associated protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:13592920 20190822 MouseDO 1321753 Cwc27 CWC27 spliceosome-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1321753 Cwc27 CWC27 spliceosome-associated protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28285769|PMID:28492532 1321753 Cwc27 CWC27 spliceosome-associated protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321753 Cwc27 CWC27 spliceosome-associated protein gene DOID:9006431 Metaphyseal Chondrodysplasia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1321752 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321753 Cwc27 CWC27 spliceosome-associated protein gene DOID:9006431 Metaphyseal Chondrodysplasia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies PMID:10420199|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28285769|PMID:28492532|PMID:9536098 1321757 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321756 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321757 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0081003 Cowden syndrome 7 ISO RGD:1321756 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321757 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0081003 Cowden syndrome 7 ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 7 PMID:16199547|PMID:19561605|PMID:19621418|PMID:20015893|PMID:20381388|PMID:22208203|PMID:22428539|PMID:25044164|PMID:25741868|PMID:26522472|PMID:28492532 1321757 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0111401 congenital dyserythropoietic anemia type II ISO RGD:1321756 D RGD:7240710 20191009 OMIM 1321757 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0111401 congenital dyserythropoietic anemia type II ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type II | ClinVar Annotator: match by term: HEMPAS anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19561605|PMID:19621418|PMID:20015893|PMID:20381388|PMID:20941788|PMID:21252497|PMID:21850656|PMID:22208203|PMID:22428539|PMID:23453696|PMID:25044164|PMID:25741868|PMID:26522472|PMID:27471141|PMID:28492532|PMID:29031773|PMID:29846281|PMID:29901818|PMID:32581362|PMID:32641076|PMID:33159567|PMID:34093240|PMID:34201899|PMID:9536098 1321757 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1321756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19561605 1321757 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia PMID:24033266|PMID:25741868 1321757 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321759 Alg1 asparagine-linked glycosylation 1 (beta-1,4-mannosyltransferase) gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750 1321759 Alg1 asparagine-linked glycosylation 1 (beta-1,4-mannosyltransferase) gene DOID:0080563 congenital disorder of glycosylation Ik ISO RGD:1321758 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321759 Alg1 asparagine-linked glycosylation 1 (beta-1,4-mannosyltransferase) gene DOID:0080563 congenital disorder of glycosylation Ik ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ik | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ik | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1K PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:23757202|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:25956699|PMID:26430078|PMID:26453362|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:27618451|PMID:27670784|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30653653|PMID:31994750|PMID:32064623|PMID:32190976|PMID:32573669|PMID:33643843|PMID:34567092|PMID:9536098 1321759 Alg1 asparagine-linked glycosylation 1 (beta-1,4-mannosyltransferase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1321759 Alg1 asparagine-linked glycosylation 1 (beta-1,4-mannosyltransferase) gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 1321759 Alg1 asparagine-linked glycosylation 1 (beta-1,4-mannosyltransferase) gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26430078|PMID:26453362|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30653653|PMID:31994750|PMID:32064623|PMID:32190976|PMID:32573669|PMID:34567092|PMID:9536098 1321759 Alg1 asparagine-linked glycosylation 1 (beta-1,4-mannosyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:25956699|PMID:26430078|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:27618451|PMID:27670784|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|PMID:32064623|PMID:34567092 1321759 Alg1 asparagine-linked glycosylation 1 (beta-1,4-mannosyltransferase) gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1321759 Alg1 asparagine-linked glycosylation 1 (beta-1,4-mannosyltransferase) gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:9536098 1321761 Kdm1b lysine (K)-specific demethylase 1B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321760 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1321761 Kdm1b lysine (K)-specific demethylase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321761 Kdm1b lysine (K)-specific demethylase 1B gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1321760 D RGD:9588276|PMID:16180235 20141023 RGD mRNA:increased expression:retina (human) 1321763 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:24055112|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075 1321763 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:24055112|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075 1321763 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0110607 primary ciliary dyskinesia 28 ISO RGD:1321762 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321763 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0110607 primary ciliary dyskinesia 28 ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 28 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24055112|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:26228299|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:9536098 1321763 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1321763 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321763 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:24033266|PMID:24055112|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075 1321765 Cbll1 Casitas B-lineage lymphoma-like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321764 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321765 Cbll1 Casitas B-lineage lymphoma-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321767 Gpank1 G patch domain and ankyrin repeats 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1321766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1321767 Gpank1 G patch domain and ankyrin repeats 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321766 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1321767 Gpank1 G patch domain and ankyrin repeats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321769 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288114 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:0080236 autosomal dominant intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1321769 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:0080236 autosomal dominant intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 45 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 45 PMID:21076407|PMID:24307393|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28288114|PMID:28492532|PMID:32820034|PMID:34906502|PMID:35165976 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:0081126 DeSanto-Shinawi syndrome ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation PMID:25741868 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321769 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21076407|PMID:28288114 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1321769 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288114 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:150 disease of mental health IAGP D RGD:13592920 20190214 MouseDO 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodendroglioma 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:7154 anaplastic oligodendroglioma ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20210202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anaplastic oligodendroglioma 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1321769 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869830 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:9001153 FG Syndrome 4 ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 4 PMID:25741868 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1321769 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337722 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20191015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28288114 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin PMID:25741868 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 1321770 Cic capicua transcriptional repressor gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:30311386 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0110541 autosomal dominant nonsyndromic deafness 1 ISO RGD:1321771 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0110541 autosomal dominant nonsyndromic deafness 1 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 1, WITH OR WITHOUT THROMBOCYTOPENIA | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 1 | ClinVar Annotator: match by term: KONIGSMARK SYNDROME PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22938506|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24781755|PMID:25342930|PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:26463574|PMID:26467025|PMID:26912466|PMID:27707755|PMID:27808407|PMID:27911912|PMID:28492532|PMID:28815995|PMID:28983057|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:32678080|PMID:35307828|PMID:9360932|PMID:9536098 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss susceptibility ISO RGD:1321771 D RGD:1601058|PMID:9360932 20070404 RGD autosomal dominant nonsyndromic sensorineural deafness 1, OMIM:124900;DNA:splice-site mutation 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal seizure 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure Disorders PMID:24781755|PMID:25558065 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:28492532|PMID:30311386 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22938506|PMID:24033266|PMID:28492532 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:35307828 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:24781755|PMID:25558065 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32581362 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9005489 Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome ISO RGD:1321771 D RGD:7240710 20151209 OMIM 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9005489 Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22938506|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24781755|PMID:25342930|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:26463574|PMID:26467025|PMID:26912466|PMID:27707755|PMID:27808407|PMID:27911912|PMID:28492532|PMID:28815995|PMID:28983057|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:32678080|PMID:35307828|PMID:9360932|PMID:9536098 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1321772 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24781755|PMID:25558065 1321776 Ccdc77 coiled-coil domain containing 77 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321776 Ccdc77 coiled-coil domain containing 77 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1601842 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1321778 Acap3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1321778 Acap3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1321778 Acap3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1321778 Acap3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1321778 Acap3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1321778 Acap3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1321778 Acap3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1321778 Acap3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1321778 Acap3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321778 Acap3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321778 Acap3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1321778 Acap3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1321779 Emsy EMSY, BRCA2-interacting transcriptional repressor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345109 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321779 Emsy EMSY, BRCA2-interacting transcriptional repressor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345109 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1321779 Emsy EMSY, BRCA2-interacting transcriptional repressor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345109 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114 1321779 Emsy EMSY, BRCA2-interacting transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321779 Emsy EMSY, BRCA2-interacting transcriptional repressor gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1345109 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1321779 Emsy EMSY, BRCA2-interacting transcriptional repressor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345109 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636701 1321783 Cbx1 chromobox 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321782 D RGD:9586744|PMID:18436254 20141006 RGD protein:increased expression:prostate: 1321783 Cbx1 chromobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321783 Cbx1 chromobox 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1321785 Sytl1 synaptotagmin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321787 Ccr10 chemokine (C-C motif) receptor 10 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1606584 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556 1321787 Ccr10 chemokine (C-C motif) receptor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321791 Xkr6 X-linked Kx blood group related 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321791 Xkr6 X-linked Kx blood group related 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321790 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321792 Klra17 killer cell lectin-like receptor, subfamily A, member 17 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1351185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1321792 Klra17 killer cell lectin-like receptor, subfamily A, member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321794 Fmc1 formation of mitochondrial complex V assembly factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1321794 Fmc1 formation of mitochondrial complex V assembly factor 1 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:1606950 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29371327 1321794 Fmc1 formation of mitochondrial complex V assembly factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606950 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321794 Fmc1 formation of mitochondrial complex V assembly factor 1 gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:1606950 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29371327 1321796 Dhx8 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 8 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1321795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:30143558 1321796 Dhx8 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 8 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321795 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:19894111|PMID:23996866|PMID:24686251|PMID:28492532 1321796 Dhx8 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321797 Snrnp35 small nuclear ribonucleoprotein 35 (U11/U12) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321798 Tmem176a transmembrane protein 176A gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1602320 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 1321798 Tmem176a transmembrane protein 176A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321801 Fam219b family with sequence similarity 219, member B gene DOID:0080554 congenital disorder of glycosylation Ib ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saguenay Lac Saint Jean syndrome 1321801 Fam219b family with sequence similarity 219, member B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321801 Fam219b family with sequence similarity 219, member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1321801 Fam219b family with sequence similarity 219, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321801 Fam219b family with sequence similarity 219, member B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1321804 H2ac8 H2A clustered histone 8 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319217 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1321804 H2ac8 H2A clustered histone 8 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1319217 D RGD:8554872 20201215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1321806 Rbm14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321805 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321806 Rbm14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321806 Rbm14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321805 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1321806 Rbm14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1321809 Mlph melanophilin gene DOID:0060834 Griscelli syndrome type 3 ISO RGD:1321808 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321809 Mlph melanophilin gene DOID:0060834 Griscelli syndrome type 3 ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 3 PMID:12148598|PMID:12897212|PMID:21883982|PMID:22711375|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:30389201|PMID:31721180 1321809 Mlph melanophilin gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1321809 Mlph melanophilin gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1321809 Mlph melanophilin gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1321809 Mlph melanophilin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321809 Mlph melanophilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321809 Mlph melanophilin gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1321809 Mlph melanophilin gene DOID:987 alopecia ISO RGD:12374033 D RGD:9068941 20230128 OMIA Coat colour, dilution, MLPH-related PMID:11887392|PMID:12358609|PMID:15016299|PMID:15958794|PMID:15960853|PMID:16131833|PMID:16674733|PMID:17519392|PMID:19436637|PMID:19521467|PMID:29349785|PMID:32531980|PMID:34088257|PMID:34751460|PMID:35510419|PMID:36427679|PMID:5019544|PMID:591423|PMID:7725619|PMID:8257319|PMID:8533225|PMID:8735542|PMID:9789677 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1321810 D RGD:6482785|PMID:21698055 20120502 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1321810 D RGD:7248790|PMID:16213192 20130820 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1321810 D RGD:6482771|PMID:22112193 20120502 RGD protein:increased expression:serum 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:7248793|PMID:9853251 20130820 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:0110098 atopic dermatitis 2 ISO RGD:1321810 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatitis, atopic, 2 PMID:25741868 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1310734 D RGD:7257517|PMID:8692015 20130821 RGD protein:increased activity:plasma 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321810 D RGD:7248795|PMID:15292677 20130820 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome severity ISO RGD:1321810 D RGD:7257516|PMID:10873870 20130821 RGD associated with Escherichia coli Infections; DNA:transversion mutation: :994 G>T (human) 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:13001 carotid stenosis severity ISO RGD:1321810 D RGD:6482772|PMID:22075154 20120502 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1321810 D RGD:6482779|PMID:16278861 20120502 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:6482784|PMID:21970837 20120502 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1321810 D RGD:7248796|PMID:12590019 20130820 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 2;DNA:missense mutation: :994G>T(human) 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1321810 D RGD:6482783|PMID:22246459 20120502 RGD protein:increased expression:plasma 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10733466 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321810 D RGD:1581025|PMID:10733466 19990101 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321810 D RGD:8554872 20150211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma and atopy, susceptibility to PMID:10733466|PMID:15115767 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1321810 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1321810 D RGD:7248794|PMID:8730430 20130820 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:7257515|PMID:12220450 20130821 RGD DNA:polymorphism:exon: 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:6482777|PMID:17070179 20120502 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1321810 D RGD:6482781|PMID:15115767 20120502 RGD DNA:polymorphism: :p.A379V (human) 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1321810 D RGD:6482769|PMID:22499993 20120502 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1321810 D RGD:6482775|PMID:18201705 20120502 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1321810 D RGD:7248792|PMID:10430976 20130820 RGD DNA:mutation: :994G>T(human) 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321810 D RGD:6482786|PMID:19644070 20120502 RGD protein:decreased expression:serum 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321810 D RGD:6482778|PMID:16952920 20120502 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1321810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8675689 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1321810 D RGD:6482776|PMID:17326817 20120502 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1321810 D RGD:1581024|PMID:11807372 19990101 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1321810 D RGD:7248787|PMID:16421163 20130820 RGD plasma:increased expression:plasma 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9000204 Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency ISO RGD:1321810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency PMID:10194471|PMID:10733466|PMID:16787988|PMID:25741868|PMID:28406212|PMID:8675689|PMID:9412624 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9000204 Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency susceptibility ISO RGD:1321810 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1321810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21356620 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1321810 D RGD:6482780|PMID:15699277 20120502 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:6482773|PMID:22024276 20120502 RGD 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1321810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10733466 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1321810 D RGD:6482774|PMID:19886071 20120502 RGD associated with Cerebral Infarction;protein:increased expression:serum 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1310734 D RGD:7248791|PMID:10748027 20130820 RGD protein:increased expression: : 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:1321810 D RGD:6482770|PMID:22340269 20120502 RGD DNA:SNPs:cds, intron:multiple 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1310734 D RGD:6482748|PMID:21172452 20120501 RGD mRNA:increased expression:liver 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21356620 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321810 D RGD:6482786|PMID:19644070 20120502 RGD protein:decreased expression:serum 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic susceptibility ISO RGD:1321810 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1321811 Pla2g7 phospholipase A2, group VII (platelet-activating factor acetylhydrolase, plasma) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321810 D RGD:6482782|PMID:22399516 20120502 RGD 1321813 Trmt10b tRNA methyltransferase 10B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1321813 Trmt10b tRNA methyltransferase 10B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321812 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1321813 Trmt10b tRNA methyltransferase 10B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1321813 Trmt10b tRNA methyltransferase 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321813 Trmt10b tRNA methyltransferase 10B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1321813 Trmt10b tRNA methyltransferase 10B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1321816 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27091925|PMID:28492532|PMID:31000363 1321816 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1321816 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1321816 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0112067 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 25 ISO RGD:1321815 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321816 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0112067 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 25 ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 25 PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27091925|PMID:28492532|PMID:31000363 1321816 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321815 D RGD:13792588|PMID:28474567 20181106 RGD 1321816 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1321816 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27091925|PMID:28492532|PMID:31000363 1321816 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 1321816 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1321816 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321816 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1321817 Rnf215 ring finger protein 215 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321820 Lipg lipase, endothelial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321820 Lipg lipase, endothelial gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1310740 D RGD:1581875|PMID:15914124 20061028 RGD 1321820 Lipg lipase, endothelial gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1321819 D RGD:1580864|PMID:16023652 19990101 RGD 1321820 Lipg lipase, endothelial gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1581874|PMID:15304490 20061028 RGD 1321820 Lipg lipase, endothelial gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1321819 D RGD:1580865|PMID:16354105 20061028 RGD 1321820 Lipg lipase, endothelial gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1321819 D RGD:1601237|PMID:17016617 20070822 RGD DNA:polymorphism: :584C>T (human) 1321820 Lipg lipase, endothelial gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1321819 D RGD:1641818|PMID:17526978 20070822 RGD DNA:polymorphism: :584C>T 1321820 Lipg lipase, endothelial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321820 Lipg lipase, endothelial gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1321819 D RGD:1580865|PMID:16354105 19990101 RGD 1321820 Lipg lipase, endothelial gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1321819 D RGD:1641819|PMID:16772345 20070822 RGD protein:increased expression:plasma 1321822 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1321822 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532 1321822 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1321822 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1321822 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321822 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321821 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1321824 Dact2 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321824 Dact2 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1321823 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 1321828 Stag1 stromal antigen 1 gene DOID:0080238 autosomal dominant intellectual developmental disorder 47 ISO RGD:1321827 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321828 Stag1 stromal antigen 1 gene DOID:0080238 autosomal dominant intellectual developmental disorder 47 ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 47 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 47 | ClinVar Annotator: match by term: STAG1-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: STAG1-related disorder PMID:25741868|PMID:25748820|PMID:28119487|PMID:28492532|PMID:30158690 1321828 Stag1 stromal antigen 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321827 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1321828 Stag1 stromal antigen 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28119487 1321828 Stag1 stromal antigen 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1321828 Stag1 stromal antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25748820|PMID:28119487|PMID:28492532 1321828 Stag1 stromal antigen 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321828 Stag1 stromal antigen 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741896 1321828 Stag1 stromal antigen 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1321832 Chchd4 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 4 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1321831 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1321832 Chchd4 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321834 Cars cysteinyl-tRNA synthetase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1321834 Cars cysteinyl-tRNA synthetase gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1321834 Cars cysteinyl-tRNA synthetase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1321834 Cars cysteinyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321834 Cars cysteinyl-tRNA synthetase gene DOID:9006793 MICROCEPHALY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND BRITTLE HAIR SYNDROME ISO RGD:1321833 D RGD:7240710 20200805 OMIM 1321834 Cars cysteinyl-tRNA synthetase gene DOID:9006793 MICROCEPHALY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND BRITTLE HAIR SYNDROME ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, developmental delay, and brittle hair syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30824121 1321837 Nfatc4 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1321836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1321837 Nfatc4 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321836 D RGD:1580248|PMID:12939651 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G160A (human) 1321837 Nfatc4 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321837 Nfatc4 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1321836 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1321837 Nfatc4 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1321836 D RGD:1579956|PMID:9568714 20150723 RGD human gene in a mouse model 1321837 Nfatc4 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321836 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1321837 Nfatc4 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 4 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:1310749 D RGD:329337338|PMID:23386250 20230427 RGD 1321837 Nfatc4 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 4 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1321836 D RGD:1579956|PMID:9568714 19990101 RGD human gene in a mouse model 1321837 Nfatc4 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321836 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34192554 1321840 Agap3 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1321839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1321840 Agap3 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1321839 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1321840 Agap3 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321843 D430041D05Rik RIKEN cDNA D430041D05 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604377 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321843 D430041D05Rik RIKEN cDNA D430041D05 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321845 Cxxc1 CXXC finger 1 (PHD domain) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321844 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321845 Cxxc1 CXXC finger 1 (PHD domain) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321849 Ifi30 interferon gamma inducible protein 30 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1321848 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 1321849 Ifi30 interferon gamma inducible protein 30 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1321848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 1321849 Ifi30 interferon gamma inducible protein 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321849 Ifi30 interferon gamma inducible protein 30 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1321848 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1321849 Ifi30 interferon gamma inducible protein 30 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1321851 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box-containing 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1321851 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box-containing 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1321851 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box-containing 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1321851 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box-containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321851 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box-containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321851 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box-containing 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1321853 Smg7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1321853 Smg7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321853 Smg7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321853 Smg7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1321853 Smg7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1321853 Smg7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321855 Nlk nemo like kinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1561602 D RGD:242905213|PMID:26861724 20230328 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart 1321855 Nlk nemo like kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321855 Nlk nemo like kinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1561602 D RGD:12791278|PMID:24395089 20170303 RGD protein:increased expression:grey matter: 1321855 Nlk nemo like kinase gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage disease_progression ISO RGD:1561602 D RGD:12791279|PMID:23325309 20170303 RGD 1321857 Endog endonuclease G gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1321857 Endog endonuclease G gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1310763 D RGD:9685392|PMID:20077427 20150106 RGD 1321857 Endog endonuclease G gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1310763 D RGD:9685367|PMID:18568342 20150105 RGD 1321857 Endog endonuclease G gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1310763 D RGD:9685393|PMID:17292393 20150106 RGD mRNa:decreased expression:heart: 1321857 Endog endonuclease G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321857 Endog endonuclease G gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1310763 D RGD:9685359|PMID:15650125 20150105 RGD 1321857 Endog endonuclease G gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1310763 D RGD:8655990|PMID:16689664 20150105 RGD 1321857 Endog endonuclease G gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1310763 D RGD:9685364|PMID:22509279 20150105 RGD protein:decreased expression:mitochondrion: 1321862 Itprid2 ITPR interacting domain containing 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321861 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:28041643 1321862 Itprid2 ITPR interacting domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321864 Dsc1 desmocollin 1 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1321863 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:28492532 1321864 Dsc1 desmocollin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321863 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321864 Dsc1 desmocollin 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1321863 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197931 1321864 Dsc1 desmocollin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321864 Dsc1 desmocollin 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1321863 D RGD:6480655|PMID:21382035 20120329 RGD mRNA:decreased expression:gingival tissues (human) 1321866 Erg28 ergosterol biosynthesis 28 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321865 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1321874 Tmem9b TMEM9 domain family, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321875 Zfand5 zinc finger, AN1-type domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321875 Zfand5 zinc finger, AN1-type domain 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1321876 Rftn1 raftlin lipid raft linker 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1604380 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1321876 Rftn1 raftlin lipid raft linker 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1563347 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (rat) 1321876 Rftn1 raftlin lipid raft linker 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1604380 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) 1321876 Rftn1 raftlin lipid raft linker 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321879 Rpp30 ribonuclease P/MRP 30 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321881 Hoxb3 homeobox B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321881 Hoxb3 homeobox B3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1321880 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34652879 1321881 Hoxb3 homeobox B3 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1321880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18351244 1321884 Ndufb10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868 1321884 Ndufb10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 1321884 Ndufb10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1321884 Ndufb10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:0112139 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 35 ISO RGD:1321883 D RGD:7240710 20200930 OMIM 1321884 Ndufb10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:0112139 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 35 ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 35 PMID:28040730 1321884 Ndufb10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1321884 Ndufb10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1321884 Ndufb10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321887 Ska1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321886 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321887 Ska1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321886 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321887 Ska1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321887 Ska1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321886 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1321889 Abt1 activator of basal transcription 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321889 Abt1 activator of basal transcription 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1321889 Abt1 activator of basal transcription 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1321888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1321893 Hvcn1 hydrogen voltage-gated channel 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603943 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1321893 Hvcn1 hydrogen voltage-gated channel 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1310788 D RGD:14985213|PMID:31250553 20191009 RGD 1321893 Hvcn1 hydrogen voltage-gated channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321898 Six2 sine oculis-related homeobox 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1321897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1321898 Six2 sine oculis-related homeobox 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1321897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:32164334 1321898 Six2 sine oculis-related homeobox 2 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1321897 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18570229 1321898 Six2 sine oculis-related homeobox 2 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 ISO RGD:1321897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 2 PMID:28492532|PMID:32796691 1321898 Six2 sine oculis-related homeobox 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1321897 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1321898 Six2 sine oculis-related homeobox 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1321898 Six2 sine oculis-related homeobox 2 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1321897 D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD human tumor in mouse model 1321898 Six2 sine oculis-related homeobox 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1321897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18570229 1321898 Six2 sine oculis-related homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321898 Six2 sine oculis-related homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate IAGP D RGD:13592920 20221124 MouseDO 1321898 Six2 sine oculis-related homeobox 2 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1321897 D RGD:155631310|PMID:33298161 20221101 RGD human cells in rat model 1321898 Six2 sine oculis-related homeobox 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) 1321900 Rras2 related RAS viral (r-ras) oncogene 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1321899 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 1321900 Rras2 related RAS viral (r-ras) oncogene 2 gene DOID:0112170 Noonan syndrome 12 ISO RGD:1321899 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1321900 Rras2 related RAS viral (r-ras) oncogene 2 gene DOID:0112170 Noonan syndrome 12 ISO RGD:1321899 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 12 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130282|PMID:31130285|PMID:8052619 1321900 Rras2 related RAS viral (r-ras) oncogene 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321899 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321900 Rras2 related RAS viral (r-ras) oncogene 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1321899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130282|PMID:31130285|PMID:8052619 1321900 Rras2 related RAS viral (r-ras) oncogene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321899 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130282|PMID:31130285 1321900 Rras2 related RAS viral (r-ras) oncogene 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1321899 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147764 1321900 Rras2 related RAS viral (r-ras) oncogene 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1321899 D RGD:8554872 20200519 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:25741868|PMID:31130282|PMID:31130285|PMID:8052619 1321903 Kremen2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1321903 Kremen2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1321903 Kremen2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1321903 Kremen2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1321903 Kremen2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321906 Ube2r2 ubiquitin-conjugating enzyme E2R 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1321906 Ube2r2 ubiquitin-conjugating enzyme E2R 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1321906 Ube2r2 ubiquitin-conjugating enzyme E2R 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1321906 Ube2r2 ubiquitin-conjugating enzyme E2R 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321906 Ube2r2 ubiquitin-conjugating enzyme E2R 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1321906 Ube2r2 ubiquitin-conjugating enzyme E2R 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1321908 Chst4 carbohydrate sulfotransferase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321907 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1321908 Chst4 carbohydrate sulfotransferase 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1321908 Chst4 carbohydrate sulfotransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321910 Fam53b family with sequence similarity 53, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321912 Pcif1 phosphorylated CTD interacting factor 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1321911 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1321912 Pcif1 phosphorylated CTD interacting factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321912 Pcif1 phosphorylated CTD interacting factor 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1321911 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1321916 Gabpa GA repeat binding protein, alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:22491860|PMID:24691562|PMID:25741868|PMID:28492532 1321916 Gabpa GA repeat binding protein, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321916 Gabpa GA repeat binding protein, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321915 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321917 Pnma8a PNMA family member 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605375 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:277400 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1601765 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19700356 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1601765 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia and homocystinuria cblC type | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, Vitamin B12-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria with homocystinuria cblC type | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-CoA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methyltransferase | ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:11261516|PMID:11320193|PMID:14568819|PMID:16199547|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17576681|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19573432|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:19767224|PMID:19836982|PMID:19914430|PMID:20219402|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:20652818|PMID:20924684|PMID:21055272|PMID:21114891|PMID:21228398|PMID:21835369|PMID:22447314|PMID:22560872|PMID:22642810|PMID:23241609|PMID:23580368|PMID:23591356|PMID:23757202|PMID:23825108|PMID:23837176|PMID:23932106|PMID:23954310|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24210589|PMID:24577983|PMID:24599607|PMID:25388550|PMID:25398587|PMID:25511120|PMID:25668207|PMID:25672861|PMID:25687216|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25772322|PMID:25809485|PMID:25894566|PMID:26149271|PMID:26253414|PMID:26270766|PMID:26283149|PMID:26287336|PMID:26464686|PMID:26467025|PMID:26563984|PMID:26658511|PMID:26825575|PMID:26979128|PMID:26990548|PMID:27252276|PMID:27383490|PMID:27751223|PMID:28151490|PMID:28218226|PMID:28327205|PMID:28337550|PMID:28454995|PMID:28481040|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:28835862|PMID:29294253|PMID:29340559|PMID:29379858|PMID:29396438|PMID:29453417|PMID:29581464|PMID:29731766|PMID:30157807|PMID:30197982|PMID:30209273|PMID:30293248|PMID:30863077|PMID:31092259|PMID:31130284|PMID:31278756|PMID:31279840|PMID:31470807|PMID:31503356|PMID:31555752|PMID:31574870|PMID:31998365|PMID:32071835|PMID:32164588|PMID:32439973|PMID:32481360|PMID:32943488|PMID:33411215|PMID:33473346|PMID:34215320|PMID:34356170|PMID:34389282|PMID:34445196|PMID:9536098 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, mut type PMID:11320193|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:20219402|PMID:20631720|PMID:21055272|PMID:22560872|PMID:23825108|PMID:24577983|PMID:25511120|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25809485|PMID:26149271|PMID:26283149|PMID:26563984|PMID:28218226|PMID:28492532|PMID:28693988 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDEMIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY PMID:11320193|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:20219402|PMID:20631720|PMID:21055272|PMID:22560872|PMID:23825108|PMID:24577983|PMID:25511120|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25809485|PMID:26149271|PMID:26283149|PMID:26563984|PMID:28218226|PMID:28492532|PMID:28693988 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:19370762|PMID:19760748|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:23757202|PMID:23837176|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24599607|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25894566|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29396438|PMID:31279840 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11261516|PMID:11320193|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:20219402|PMID:20631720|PMID:21055272|PMID:22560872|PMID:23825108|PMID:23932106|PMID:24126030|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25687216|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25809485|PMID:26283149|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28218226|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:30293248|PMID:31555752|PMID:32439973|PMID:34356170|PMID:34445196 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:11261516|PMID:11320193|PMID:14568819|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:20219402|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:20924684|PMID:21055272|PMID:22560872|PMID:22642810|PMID:23757202|PMID:23825108|PMID:23837176|PMID:23932106|PMID:23954310|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24210589|PMID:24577983|PMID:24599607|PMID:25398587|PMID:25511120|PMID:25668207|PMID:25672861|PMID:25687216|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25772322|PMID:25809485|PMID:25894566|PMID:26149271|PMID:26283149|PMID:26467025|PMID:26563984|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:27383490|PMID:28218226|PMID:28327205|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:29294253|PMID:29396438|PMID:30197982|PMID:30293248|PMID:31130284|PMID:31279840|PMID:31555752|PMID:32071835|PMID:32439973|PMID:32481360|PMID:32943488|PMID:33473346|PMID:34356170|PMID:34445196 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:24210589|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30197982|PMID:32071835|PMID:32481360|PMID:33473346 1321921 Mmachc methylmalonic aciduria cblC type, with homocystinuria gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11528500|PMID:16272259|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30072743 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:12920076|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16374347|PMID:17576681|PMID:20301475|PMID:21224891|PMID:21857984|PMID:22277662|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:32865313|PMID:9536098 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:0110329 Leber congenital amaurosis 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613826 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:0110329 Leber congenital amaurosis 6 ISO RGD:1321922 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:0110329 Leber congenital amaurosis 6 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 6 PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:12920076|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15800011|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16339905|PMID:16374347|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:21153841|PMID:21224891|PMID:21602930|PMID:21857984|PMID:22025579|PMID:22277662|PMID:23105016|PMID:23213406|PMID:23505306|PMID:23776498|PMID:23847139|PMID:24123792|PMID:24265693|PMID:24516651|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25412400|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26893459|PMID:27353947|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28679690|PMID:28714225|PMID:28838317|PMID:29178642|PMID:29844330|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:32165824|PMID:32531858|PMID:32860008|PMID:32865313|PMID:33670832|PMID:9536098 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1321922 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:12920076|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15800011|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16339905|PMID:16374347|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:21153841|PMID:21224891|PMID:21602930|PMID:21857984|PMID:22025579|PMID:22261762|PMID:22277662|PMID:23105016|PMID:23213406|PMID:23505306|PMID:23776498|PMID:23847139|PMID:24123792|PMID:24265693|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25412400|PMID:25445212|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26872967|PMID:26893459|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28378820|PMID:28453600|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28679690|PMID:28714225|PMID:28838317|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30576320|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32865313|PMID:33670832|PMID:9536098 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321922 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16272259 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321922 D RGD:1599581|PMID:12920076 20070207 RGD 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:31456290 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1321922 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11283794|PMID:11528500 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:20065226|PMID:20079931|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:24123792|PMID:24516651|PMID:24997176|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:31816670|PMID:32165824|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32860008 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1321922 D RGD:1599580|PMID:11283794 20070207 RGD 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321922 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12920076 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11528500|PMID:15024725|PMID:23105016|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:30072743|PMID:30576320 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:11528500|PMID:25741868 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:24123792|PMID:26047050|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362 1321923 Rpgrip1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1321922 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11283794 1321925 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1321925 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:116800 1321925 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1321924 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1321925 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:12089525|PMID:15959809|PMID:16199547|PMID:16876512|PMID:17576681|PMID:18941546|PMID:20421844|PMID:20670914|PMID:23329665|PMID:24045990|PMID:24637349|PMID:24975927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3233780|PMID:9536098 1321925 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321925 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321924 D RGD:1599774|PMID:12089525 20070214 RGD autosomal dominant lamellar cataract, OMIM:116800 1321925 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 1321927 Lancl2 LanC (bacterial lantibiotic synthetase component C)-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321926 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1321927 Lancl2 LanC (bacterial lantibiotic synthetase component C)-like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321926 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321927 Lancl2 LanC (bacterial lantibiotic synthetase component C)-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321928 Pomk protein-O-mannose kinase gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1602085 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1321928 Pomk protein-O-mannose kinase gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 1321928 Pomk protein-O-mannose kinase gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1602085 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1321928 Pomk protein-O-mannose kinase gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:17576681|PMID:23519211|PMID:24556084|PMID:24925318|PMID:25741868|PMID:27879205|PMID:28492532|PMID:29910097|PMID:30060766|PMID:32907597|PMID:9536098 1321928 Pomk protein-O-mannose kinase gene DOID:0111393 mucopolysaccharidosis type IIIC ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:28492532 1321928 Pomk protein-O-mannose kinase gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 1321928 Pomk protein-O-mannose kinase gene DOID:0112381 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12 ISO RGD:1602085 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1321928 Pomk protein-O-mannose kinase gene DOID:0112381 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency PMID:24556084|PMID:24925318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29910097 1321928 Pomk protein-O-mannose kinase gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 1321928 Pomk protein-O-mannose kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321928 Pomk protein-O-mannose kinase gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 1321930 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321930 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1321930 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9002075 Saccharopinuria ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saccharopinuria PMID:25741868|PMID:28492532 1321930 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321929 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1321930 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9274 hyperlysinemia ISO RGD:1321929 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1321930 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9274 hyperlysinemia ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlysinemia PMID:10775527|PMID:23570448|PMID:23890588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:934735 1321932 Tchp trichoplein, keratin filament binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1605380 D RGD:152995259|PMID:30303537 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1605380 D RGD:11049143|PMID:17409780 20160707 RGD 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:30634555 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:1605380 D RGD:11344924|PMID:17452773 20160708 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:1605380 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group I PMID:16199547|PMID:17412408|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:18931676|PMID:20971953|PMID:21324748|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23093618|PMID:23524600|PMID:23613520|PMID:24989076|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30773290|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34861889|PMID:9536098 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:25741868|PMID:28875981 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:11344925|PMID:26590883 20160708 RGD DNA:mutations: :multiple 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20691285|PMID:20971953|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21324748|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23613520|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26104464|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:34861889|PMID:9536098 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33558524 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:15477547|PMID:16177225|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21880868|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605380 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:15477547|PMID:16177225|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 1321934 Fanci Fanconi anemia, complementation group I gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1321935 Klhl25 kelch-like 25 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605054 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1321935 Klhl25 kelch-like 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321935 Klhl25 kelch-like 25 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605054 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1321938 Gpr132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1321937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1321938 Gpr132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1321937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1321938 Gpr132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:417 autoimmune disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:109100 | OMIM:607836 | OMIM:613551 1321938 Gpr132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321940 Cracdl capping protein inhibiting regulator of actin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321942 Col15a1 collagen, type XV, alpha 1 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1321942 Col15a1 collagen, type XV, alpha 1 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1321942 Col15a1 collagen, type XV, alpha 1 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1321942 Col15a1 collagen, type XV, alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321942 Col15a1 collagen, type XV, alpha 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1321942 Col15a1 collagen, type XV, alpha 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1321942 Col15a1 collagen, type XV, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321942 Col15a1 collagen, type XV, alpha 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321941 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1321942 Col15a1 collagen, type XV, alpha 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321941 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1321944 Dolk dolichol kinase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1321944 Dolk dolichol kinase gene DOID:0080565 congenital disorder of glycosylation Im ISO RGD:1321943 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1321944 Dolk dolichol kinase gene DOID:0080565 congenital disorder of glycosylation Im ISO RGD:1321943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Im | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1M | ClinVar Annotator: match by term: DOLICHOL KINASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: DOLK-congenital disorder of glycosylation PMID:17273964|PMID:22242004|PMID:23806237|PMID:23890587|PMID:24033266|PMID:24144945|PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:26257771|PMID:26633542|PMID:27212206|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28816422|PMID:28818208|PMID:28820871|PMID:30653653|PMID:30775854|PMID:31983221|PMID:32250540|PMID:34956305 1321944 Dolk dolichol kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321943 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 1321944 Dolk dolichol kinase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1321943 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 1321944 Dolk dolichol kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1321945 Cttnbp2nl CTTNBP2 N-terminal like gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1607020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1321945 Cttnbp2nl CTTNBP2 N-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321945 Cttnbp2nl CTTNBP2 N-terminal like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1321947 Recql5 RecQ protein-like 5 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1321946 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1321947 Recql5 RecQ protein-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321949 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1321949 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1321948 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 PMID:28492532 1321949 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321949 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321948 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1321949 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1321948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal PMID:12447384|PMID:18579681|PMID:28492532 1321951 Pgbd5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1321950 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 1321951 Pgbd5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321950 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321951 Pgbd5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:1321950 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28504702 1321951 Pgbd5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1321950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1321951 Pgbd5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1321950 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28504702 1321951 Pgbd5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321950 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321953 Actr2 ARP2 actin-related protein 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1321952 D RGD:11570560|PMID:14990971 20161220 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) 1321953 Actr2 ARP2 actin-related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321953 Actr2 ARP2 actin-related protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1310826 D RGD:11530046|PMID:22120305 20160822 RGD mRNA, protein:decreased expression:hippocampus (rat) 1321953 Actr2 ARP2 actin-related protein 2 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:1310826 D RGD:11530057|PMID:19617259 20160823 RGD mRNA, protein:increased expression:cortex of kidney (rat) 1321954 Tril TLR4 interactor with leucine-rich repeats gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:4143834 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321954 Tril TLR4 interactor with leucine-rich repeats gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4143834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321955 Tmem129 transmembrane protein 129 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1606992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1321955 Tmem129 transmembrane protein 129 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321960 Snrpa1 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A' gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321960 Snrpa1 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A' gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1321959 D RGD:10448928|PMID:2968364 20160202 RGD 1321962 Riok3 RIO kinase 3 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1321961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1321962 Riok3 RIO kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321961 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321962 Riok3 RIO kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321965 Uspl1 ubiquitin specific peptidase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321967 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1321967 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321966 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1321967 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1321967 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1321967 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1321967 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1321967 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321967 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1321966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387750 1321967 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321966 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31444509 1321970 Pds5b PDS5 cohesin associated factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321973 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1321972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1321973 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321972 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321973 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1321972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 1321973 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1321972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1321973 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321973 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1321973 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1321973 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1321973 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321972 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321975 Zbtb21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1321975 Zbtb21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1321975 Zbtb21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321975 Zbtb21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1321975 Zbtb21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1321975 Zbtb21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1321975 Zbtb21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1321980 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1321980 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1321980 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1321980 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1310844 D RGD:2301725|PMID:11027531 20081030 RGD mRNA:increased expression:pancreas 1321980 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321980 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:7775013|PMID:15306813 20131230 RGD 1321980 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1321979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17151092 1321980 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1321984 Slc26a7 solute carrier family 26, member 7 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism IAGP D RGD:13592920 20220630 MouseDO 1321984 Slc26a7 solute carrier family 26, member 7 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1321983 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:31372509 1321984 Slc26a7 solute carrier family 26, member 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321983 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1321984 Slc26a7 solute carrier family 26, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321986 Bag5 BCL2-associated athanogene 5 gene DOID:0081162 dilated cardiomyopathy 2F IAGP D RGD:13592920 20220929 MouseDO OMIM:619747 1321986 Bag5 BCL2-associated athanogene 5 gene DOID:0081162 dilated cardiomyopathy 2F ISO RGD:1321985 D RGD:7240710 20220223 OMIM 1321986 Bag5 BCL2-associated athanogene 5 gene DOID:0081162 dilated cardiomyopathy 2F ISO RGD:1321985 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2F PMID:35044787 1321986 Bag5 BCL2-associated athanogene 5 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1321985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1321986 Bag5 BCL2-associated athanogene 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1321985 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28348719 1321986 Bag5 BCL2-associated athanogene 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321986 Bag5 BCL2-associated athanogene 5 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1321985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 1321988 Gpr22 G protein-coupled receptor 22 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1321987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG5-CDG PMID:23228021|PMID:28492532 1321988 Gpr22 G protein-coupled receptor 22 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321987 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1321988 Gpr22 G protein-coupled receptor 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321990 Ipo7 importin 7 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1321989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1321990 Ipo7 importin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321991 Asb18 ankyrin repeat and SOCS box-containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321991 Asb18 ankyrin repeat and SOCS box-containing 18 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1602398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1321992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:9004966 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 12 ISO RGD:1321992 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:9004966 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 12 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12 PMID:25741868|PMID:36283405 1321993 Camsap1 calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1321996 Phf11d PHD finger protein 11D gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1321995 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1321996 Phf11d PHD finger protein 11D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321995 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1321996 Phf11d PHD finger protein 11D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322000 Zfyve9 zinc finger, FYVE domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322001 Coq5 coenzyme Q5 methyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604266 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322001 Coq5 coenzyme Q5 methyltransferase gene DOID:0112138 primary coenzyme Q10 deficiency 9 ISO RGD:1604266 D RGD:7240710 20200930 OMIM 1322001 Coq5 coenzyme Q5 methyltransferase gene DOID:0112138 primary coenzyme Q10 deficiency 9 ISO RGD:1604266 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme q10 deficiency, primary, 9 PMID:29044765 1322001 Coq5 coenzyme Q5 methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1322001 Coq5 coenzyme Q5 methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322003 Grsf1 G-rich RNA sequence binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322003 Grsf1 G-rich RNA sequence binding factor 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1322002 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1322005 Ushbp1 USH1 protein network component harmonin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322011 Slc39a3 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322011 Slc39a3 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322010 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322013 Lyve1 lymphatic vessel endothelial hyaluronan receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322013 Lyve1 lymphatic vessel endothelial hyaluronan receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322012 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1322015 Krt7 keratin 7 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1322014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21681009 1322015 Krt7 keratin 7 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30310231|PMID:23919993 20200624 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 1322015 Krt7 keratin 7 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1322014 D RGD:2317307|PMID:19260470 20100326 RGD 1322015 Krt7 keratin 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1322014 D RGD:151665759|PMID:29788741 20220331 RGD 1322015 Krt7 keratin 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329|PMID:16927643 1322015 Krt7 keratin 7 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1322014 D RGD:2317308|PMID:18393293 20100326 RGD 1322015 Krt7 keratin 7 gene DOID:5389 oxyphilic adenoma ISO RGD:1322014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16927643 1322015 Krt7 keratin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322015 Krt7 keratin 7 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921857 1322015 Krt7 keratin 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1310865 D RGD:2317439|PMID:8570173 20100405 RGD 1322015 Krt7 keratin 7 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1322014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 1322015 Krt7 keratin 7 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1322014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 1322018 Pitpnm2 phosphatidylinositol transfer protein, membrane-associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322019 Engase endo-beta-N-acetylglucosaminidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322019 Engase endo-beta-N-acetylglucosaminidase gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1601977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1322020 Mall mal, T cell differentiation protein-like gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1342796 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:28041643 1322020 Mall mal, T cell differentiation protein-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342796 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:24807792|PMID:25255310 1322020 Mall mal, T cell differentiation protein-like gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1342796 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 4 PMID:25741868 1322020 Mall mal, T cell differentiation protein-like gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1342796 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 PMID:10839884|PMID:10980528 1322020 Mall mal, T cell differentiation protein-like gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342796 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:24746959|PMID:28492532|PMID:8852662 1322020 Mall mal, T cell differentiation protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322022 Csta2 cystatin A family member 2 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:11807402|PMID:20798521|PMID:28492532 1322022 Csta2 cystatin A family member 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1320029 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159 1322022 Csta2 cystatin A family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322022 Csta2 cystatin A family member 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320029 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20461718|PMID:22287159 1322022 Csta2 cystatin A family member 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1320029 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20461718 1322022 Csta2 cystatin A family member 2 gene DOID:9007796 Peeling Skin Syndrome 4 ISO RGD:1320029 D RGD:7240710 20201125 OMIM 1322022 Csta2 cystatin A family member 2 gene DOID:9007796 Peeling Skin Syndrome 4 ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 4 PMID:12890214|PMID:21944047|PMID:22066523|PMID:23534700|PMID:25400170 1322022 Csta2 cystatin A family member 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1322022 Csta2 cystatin A family member 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1322027 Trabd TraB domain containing gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1322027 Trabd TraB domain containing gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1322027 Trabd TraB domain containing gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1322027 Trabd TraB domain containing gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1322027 Trabd TraB domain containing gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1322027 Trabd TraB domain containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322027 Trabd TraB domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322029 Il22ra2 interleukin 22 receptor, alpha 2 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 1322029 Il22ra2 interleukin 22 receptor, alpha 2 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1322029 Il22ra2 interleukin 22 receptor, alpha 2 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 1322029 Il22ra2 interleukin 22 receptor, alpha 2 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1322028 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 1322029 Il22ra2 interleukin 22 receptor, alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322029 Il22ra2 interleukin 22 receptor, alpha 2 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 1322031 Yeats2 YEATS domain containing 2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1347752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1322031 Yeats2 YEATS domain containing 2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1347752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1322031 Yeats2 YEATS domain containing 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1347752 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1322031 Yeats2 YEATS domain containing 2 gene DOID:0111693 familial adult myoclonic epilepsy 4 ISO RGD:1347752 D RGD:7240710 20191225 OMIM 1322031 Yeats2 YEATS domain containing 2 gene DOID:0111693 familial adult myoclonic epilepsy 4 ISO RGD:1347752 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 4 PMID:25741868|PMID:28492532 1322031 Yeats2 YEATS domain containing 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1347752 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1322031 Yeats2 YEATS domain containing 2 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1347752 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948 1322031 Yeats2 YEATS domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322031 Yeats2 YEATS domain containing 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1347752 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948 1322032 Mthfd2l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322032 Mthfd2l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2-like gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345478 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1322034 Prss22 protease, serine 22 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1322034 Prss22 protease, serine 22 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322034 Prss22 protease, serine 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1322034 Prss22 protease, serine 22 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1322034 Prss22 protease, serine 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322036 Terf2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum IAGP D RGD:13592920 20190221 MouseDO 1322036 Terf2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1322035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643074 1322036 Terf2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1322035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1322036 Terf2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322038 Parvg parvin, gamma gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1322037 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1322038 Parvg parvin, gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322037 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322038 Parvg parvin, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322040 Fpr1 formyl peptide receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322039 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322040 Fpr1 formyl peptide receptor 1 gene DOID:1483 gingival disease ISO RGD:1322039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival disorder PMID:17927965|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:31534221 1322040 Fpr1 formyl peptide receptor 1 gene DOID:3482 plague ISO RGD:1322039 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: N-FORMYLPEPTIDE RECEPTOR POLYMORPHISM PMID:28492532|PMID:31534221 1322040 Fpr1 formyl peptide receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322040 Fpr1 formyl peptide receptor 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1322039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis PMID:28492532 1322042 Barx1 BarH-like homeobox 1 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1322041 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 1322042 Barx1 BarH-like homeobox 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1322041 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121790 1322042 Barx1 BarH-like homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322044 Diablo diablo, IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1322043 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:25741868 1322044 Diablo diablo, IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:0110585 autosomal dominant nonsyndromic deafness 64 ISO RGD:1322043 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322044 Diablo diablo, IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:0110585 autosomal dominant nonsyndromic deafness 64 ISO RGD:1322043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 64 PMID:21722859|PMID:25741868 1322044 Diablo diablo, IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1322043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12930891 1322044 Diablo diablo, IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1322043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11756504 1322044 Diablo diablo, IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322043 D RGD:13434909|PMID:16231180 20171004 RGD mRNA:increased expression:lung 1322044 Diablo diablo, IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266 1322044 Diablo diablo, IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17718901 1322044 Diablo diablo, IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1322043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 1322044 Diablo diablo, IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1322043 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 1322044 Diablo diablo, IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1322043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 1322046 Zfat zinc finger and AT hook domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322046 Zfat zinc finger and AT hook domain containing gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1322045 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322046 Zfat zinc finger and AT hook domain containing gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1322045 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thyroid disease, susceptibility to, 3 PMID:11440990|PMID:15294872|PMID:25741868|PMID:28940097 1322046 Zfat zinc finger and AT hook domain containing gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:1322045 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1322048 Miga2 mitoguardin 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1322047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1322048 Miga2 mitoguardin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322051 Mad2l1 MAD2 mitotic arrest deficient-like 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1322050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1322051 Mad2l1 MAD2 mitotic arrest deficient-like 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1322050 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18691855 1322051 Mad2l1 MAD2 mitotic arrest deficient-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322051 Mad2l1 MAD2 mitotic arrest deficient-like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322050 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1322051 Mad2l1 MAD2 mitotic arrest deficient-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322050 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322053 Ptgir prostaglandin I receptor (IP) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1322052 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 1322053 Ptgir prostaglandin I receptor (IP) gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1322052 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 1322053 Ptgir prostaglandin I receptor (IP) gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1322052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 1322053 Ptgir prostaglandin I receptor (IP) gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1322052 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16154102 1322053 Ptgir prostaglandin I receptor (IP) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322055 Man1a mannosidase 1, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1322055 Man1a mannosidase 1, alpha gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1322055 Man1a mannosidase 1, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1322055 Man1a mannosidase 1, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322055 Man1a mannosidase 1, alpha gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1322058 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 2 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1322058 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 2 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1322058 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 2 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1322058 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322058 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1322058 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1322058 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322058 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 1322059 Narf nuclear prelamin A recognition factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322061 Kbtbd3 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322060 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322061 Kbtbd3 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1322060 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1322061 Kbtbd3 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322061 Kbtbd3 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322060 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322063 Trim34a tripartite motif-containing 34A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322062 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322065 Pmm1 phosphomannomutase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1322064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1322065 Pmm1 phosphomannomutase 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1322064 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1322065 Pmm1 phosphomannomutase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322067 Scml4 Scm polycomb group protein like 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1322066 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1322067 Scml4 Scm polycomb group protein like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322069 Fcf1 FCF1 rRNA processing protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322068 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1322069 Fcf1 FCF1 rRNA processing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322071 Mtpap mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:0050943 spastic ataxia 4 ISO RGD:1322070 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322071 Mtpap mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:0050943 spastic ataxia 4 ISO RGD:1322070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 4 PMID:20970105|PMID:24651433|PMID:25008111|PMID:25741868|PMID:26319014|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31779033 1322071 Mtpap mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1322070 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1322071 Mtpap mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1322071 Mtpap mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322073 Dpp8 dipeptidylpeptidase 8 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1322073 Dpp8 dipeptidylpeptidase 8 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322073 Dpp8 dipeptidylpeptidase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322073 Dpp8 dipeptidylpeptidase 8 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1322075 Nudt12 nudix hydrolase 12 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322075 Nudt12 nudix hydrolase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322075 Nudt12 nudix hydrolase 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322074 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322075 Nudt12 nudix hydrolase 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322077 Plcd3 phospholipase C, delta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322083 Tlk2 tousled-like kinase 2 (Arabidopsis) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:31558842 1322083 Tlk2 tousled-like kinase 2 (Arabidopsis) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1322083 Tlk2 tousled-like kinase 2 (Arabidopsis) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322083 Tlk2 tousled-like kinase 2 (Arabidopsis) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322083 Tlk2 tousled-like kinase 2 (Arabidopsis) gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radio-Tartaglia syndrome PMID:25741868 1322083 Tlk2 tousled-like kinase 2 (Arabidopsis) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1322083 Tlk2 tousled-like kinase 2 (Arabidopsis) gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1322082 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322083 Tlk2 tousled-like kinase 2 (Arabidopsis) gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 57 | ClinVar Annotator: match by term: TLK2-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27479843|PMID:28492532|PMID:29861108|PMID:34821460 1322086 Gid4 GID complex subunit 4, VID24 homolog gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1322086 Gid4 GID complex subunit 4, VID24 homolog gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1322086 Gid4 GID complex subunit 4, VID24 homolog gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1322086 Gid4 GID complex subunit 4, VID24 homolog gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1322086 Gid4 GID complex subunit 4, VID24 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1322086 Gid4 GID complex subunit 4, VID24 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322087 Sema6d sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6D gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1605040 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868 1322087 Sema6d sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6D gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605040 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322087 Sema6d sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6D gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1322087 Sema6d sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322087 Sema6d sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1322087 Sema6d sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6D gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605040 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322089 Cmas cytidine monophospho-N-acetylneuraminic acid synthetase gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IAGP D RGD:13592920 20200416 MouseDO 1322089 Cmas cytidine monophospho-N-acetylneuraminic acid synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322091 Eps8l2 EPS8-like 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1322091 Eps8l2 EPS8-like 2 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 1322091 Eps8l2 EPS8-like 2 gene DOID:0080261 autosomal recessive nonsyndromic deafness 106 ISO RGD:1322090 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322091 Eps8l2 EPS8-like 2 gene DOID:0080261 autosomal recessive nonsyndromic deafness 106 ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 106 PMID:25741868|PMID:26282398|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:32747562 1322091 Eps8l2 EPS8-like 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1322091 Eps8l2 EPS8-like 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1322091 Eps8l2 EPS8-like 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1322091 Eps8l2 EPS8-like 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1322091 Eps8l2 EPS8-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 1322091 Eps8l2 EPS8-like 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1322094 Pip5k1b phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322099 Igdcc4 immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 4 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1602692 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1322099 Igdcc4 immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602692 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322099 Igdcc4 immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322099 Igdcc4 immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602692 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322102 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1322101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25848753 1322102 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 1322102 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:0080066 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 ISO RGD:1322101 D RGD:7240710 20170315 OMIM 1322102 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:0080066 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 PMID:24501761|PMID:25439728|PMID:25741868|PMID:25848753|PMID:27913285|PMID:28492532 1322102 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25848753 1322102 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:32581362 1322102 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322102 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1322101 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322102 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25439728|PMID:25741868|PMID:25848753|PMID:28492532 1322104 Snrnp25 small nuclear ribonucleoprotein 25 (U11/U12) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322107 Dyrk3 dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 3 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1322106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1322107 Dyrk3 dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322106 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1322107 Dyrk3 dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322106 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322107 Dyrk3 dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322107 Dyrk3 dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 3 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1322106 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1322107 Dyrk3 dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322106 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322108 Snrnp27 small nuclear ribonucleoprotein 27 (U4/U6.U5) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1605404 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1322108 Snrnp27 small nuclear ribonucleoprotein 27 (U4/U6.U5) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322109 B3gnt6 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 6 (core 3 synthase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601928 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322109 B3gnt6 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 6 (core 3 synthase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322109 B3gnt6 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 6 (core 3 synthase) gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1601928 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1322112 Xpo7 exportin 7 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322111 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1322112 Xpo7 exportin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322116 Dppa3 developmental pluripotency-associated 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1322116 Dppa3 developmental pluripotency-associated 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1322116 Dppa3 developmental pluripotency-associated 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1322116 Dppa3 developmental pluripotency-associated 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1322116 Dppa3 developmental pluripotency-associated 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1322116 Dppa3 developmental pluripotency-associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322116 Dppa3 developmental pluripotency-associated 3 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1352490 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 1322116 Dppa3 developmental pluripotency-associated 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1322119 Ddx50 DExD box helicase 50 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322118 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1322119 Ddx50 DExD box helicase 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322125 Slc49a4 solute carrier family 49 member 4 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1322124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1322125 Slc49a4 solute carrier family 49 member 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1322124 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1322125 Slc49a4 solute carrier family 49 member 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1322124 D RGD:1601072|PMID:11912179 20070405 RGD DNA:translocation:intron:t(2;3)(q35;q21) 1322125 Slc49a4 solute carrier family 49 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322124 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322125 Slc49a4 solute carrier family 49 member 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1322124 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1322125 Slc49a4 solute carrier family 49 member 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1322124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1322127 Miga1 mitoguardin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:0060222 Scheie syndrome ISO RGD:1322129 D RGD:7240710 20180207 OMIM 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:0060222 Scheie syndrome ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE V | ClinVar Annotator: match by term: Scheie Syndrome PMID:10215409|PMID:10607946|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15862278|PMID:16435195|PMID:16438163|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21831683|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:2522450|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:30809705|PMID:31194252|PMID:31319225|PMID:32188113|PMID:33073008|PMID:33517895|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:0111389 mucopolysaccharidosis Ih/s ISO RGD:1322129 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:0111389 mucopolysaccharidosis Ih/s ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IH/S | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16199547|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25741868|PMID:26260077|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:29801497|PMID:30093709|PMID:30442156|PMID:30809705|PMID:31194252|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:33073008|PMID:33098355|PMID:33301762|PMID:33517895|PMID:4221470|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:1322129 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gargoylism, Hurler Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hurler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IH PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10607946|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:12796790|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14516901|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15081804|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16188808|PMID:16199547|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:17606547|PMID:18463126|PMID:18792977|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20217237|PMID:20301341|PMID:21253827|PMID:21393040|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:21963080|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23210910|PMID:23430557|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25009127|PMID:25098213|PMID:2522450|PMID:25256405|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25558755|PMID:25614311|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27238910|PMID:27392569|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29143201|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29620724|PMID:29654546|PMID:29801497|PMID:29843745|PMID:29906569|PMID:29976218|PMID:30083803|PMID:30442156|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31133280|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:31298590|PMID:31678774|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:33073008|PMID:33301762|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8019572|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8554071|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1310943 D RGD:12910841|PMID:3713687 20170626 RGD 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IDUA pseudodeficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8554071 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607014 | OMIM:607015 | OMIM:607016 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I IMP D RGD:12910501|PMID:19751987 20170616 RGD DNA:nonsense mutation: :p.W392X (mouse) 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I IMP D RGD:12910513|PMID:9097952 20170616 RGD 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I IMP D RGD:12910718|PMID:17920451 20170621 RGD 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:1322129 D RGD:11068482|PMID:1301941 20170626 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation: :p.P533R, p.Q10X (human) 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:1322129 D RGD:11069860|PMID:7951228 20170626 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation: :multiple 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:1322129 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11159948|PMID:15081804|PMID:15194053|PMID:19309154|PMID:22822036 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:1322129 D RGD:12910504|PMID:8664897 20170616 RGD DNA:insertion, missense mutation: :704_705CTGCT, p.R89Q (human) 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:1322129 D RGD:12910509|PMID:21734815 20170616 RGD DNA:splice-site mutations:intron:c.792+1G>T, c.1190-1G>A (human) 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:1322129 D RGD:12910516|PMID:16435195 20170616 RGD DNA:insertion/deletion, missense mutations, nonsense mutation: :multiple 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:1322129 D RGD:12910721|PMID:27146977 20170621 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:1322129 D RGD:1599894|PMID:1301196 20070220 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.W402X (human) 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-L-Iduronidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 1 PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10607946|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11555618|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:12796790|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14516901|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15081804|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16188808|PMID:16199547|PMID:1627351|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17407067|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:17606547|PMID:18463126|PMID:18792977|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20026495|PMID:20217237|PMID:20301341|PMID:21176924|PMID:21253827|PMID:21364962|PMID:21393040|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:21963080|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23430557|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23757202|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:23959878|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24767253|PMID:24781210|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25009127|PMID:25098213|PMID:25102484|PMID:2522450|PMID:25256405|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25558755|PMID:25614311|PMID:25741868|PMID:26260077|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27238910|PMID:27392569|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27766162|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29140481|PMID:29143201|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29620724|PMID:29654546|PMID:29705972|PMID:29801497|PMID:29843745|PMID:29906569|PMID:29947050|PMID:29976218|PMID:30083803|PMID:30093709|PMID:30442156|PMID:30755342|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31133280|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:31298590|PMID:31319022|PMID:31341245|PMID:31386236|PMID:31400021|PMID:31678774|PMID:31758674|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:32670797|PMID:33073008|PMID:33098355|PMID:33198351|PMID:33301762|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:34148116|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8019572|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8554071|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment IMP D RGD:12910508|PMID:21667973 20170616 RGD 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322129 D RGD:12910497|PMID:15194053 20170616 RGD 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322129 D RGD:12910499|PMID:17407189 20170616 RGD 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322129 D RGD:12910502|PMID:12948739 20170616 RGD 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322129 D RGD:12910503|PMID:25597593 20170616 RGD 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322129 D RGD:12910510|PMID:24100243 20170616 RGD 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322129 D RGD:12910716|PMID:18523448 20170621 RGD 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322129 D RGD:12910719|PMID:15126990 20170621 RGD 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322129 D RGD:12910720|PMID:15128896 20170621 RGD 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism PMID:11735025|PMID:21176924|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755342|PMID:7550242 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:1301941|PMID:1505961|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:9427149|PMID:9787109 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:16435195|PMID:19748810|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:30903511|PMID:33686258|PMID:7951228 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15300847|PMID:16435195|PMID:19748810|PMID:21394825|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:30903511|PMID:33686258|PMID:7951228 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10215409|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15300847|PMID:16435195|PMID:16438163|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:22976768|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31194252|PMID:33073008|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:4221470|PMID:7951228|PMID:8680403 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1310943 D RGD:12910840|PMID:6875476 20170626 RGD protein:increased expression:liver 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 1322130 Idua iduronidase, alpha-L gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 1322132 Naa50 N(alpha)-acetyltransferase 50, NatE catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322135 Papolb poly (A) polymerase beta (testis specific) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322139 Golim4 golgi integral membrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:19953625|PMID:20981092|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060466 gingival fibromatosis ISO RGD:1322140 D RGD:1580011|PMID:11868160 19990101 RGD 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060466 gingival fibromatosis ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis PMID:25741868|PMID:28492532 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:21274610|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:23321623|PMID:23487764|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24939586|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26686981|PMID:26918529|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29037749|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31560489 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:20186801|PMID:21274610|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:23321623|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:26214590|PMID:26686981|PMID:26918529|PMID:27236105|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29037749|PMID:29907801|PMID:30266093|PMID:31292302 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060582 Noonan syndrome 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610733 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060582 Noonan syndrome 4 IMP D RGD:11064696|PMID:21041952 20221017 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.E846K (mouse) 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060582 Noonan syndrome 4 ISO RGD:1322140 D RGD:11063026|PMID:17143282 20161207 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060582 Noonan syndrome 4 ISO RGD:1322140 D RGD:11063178|PMID:17586837 20161207 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060582 Noonan syndrome 4 ISO RGD:1322140 D RGD:11063543|PMID:17143285 20161207 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060582 Noonan syndrome 4 ISO RGD:1322140 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060582 Noonan syndrome 4 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 4 PMID:10675333|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:27763634|PMID:28492532 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27763634|PMID:28166811|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30266093|PMID:30417923|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31573083|PMID:32603605|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:9536098 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30266093|PMID:30417923|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31573083|PMID:32603605|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:9536098 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29146900|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:27763634|PMID:28492532 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 3 PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322140 D RGD:13506813|PMID:19724911 20180220 RGD 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17586837|PMID:21387466|PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:28492532 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:32603605 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1322140 D RGD:11063543|PMID:17143285 20221026 RGD associated with Noonan Syndrome;DNA:missense mutations:CDS:multiple (human) 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1310949 D RGD:155630597|PMID:26442853 20221024 RGD 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:11067112|PMID:20683980 20161207 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R497Q (human) 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603482|PMID:17603483 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1322140 D RGD:155598600|PMID:35041140 20221018 RGD mRNA:increased expression:blood (human) 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322140 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:26619011 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1322140 D RGD:13441596|PMID:27581326 20171031 RGD mRNA:increased expression:cervix epithelium (human) 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20607846|PMID:20683980|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21784453|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26280111|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30784236|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1322140 D RGD:11063543|PMID:17143285 20221026 RGD associated with Noonan Syndrome;DNA:missense mutations:CDS:multiple (human) 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9001891 Atrial Septal Defect, Secundum Type IMP D RGD:11064696|PMID:21041952 20221026 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.E846K (mouse) 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9002182 Cafe au lait Spots, Multiple ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9003091 Noonan Like Syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NOONAN SYNDROME WITH PIGMENTED VILLONODULAR SYNOVITIS PMID:10675333|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9003145 Nuchal Bleb, Familial ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nuchal bleb, familial PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9003873 Gingival Fibromatosis 1 ISO RGD:1322140 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9003873 Gingival Fibromatosis 1 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, gingival, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary gingival fibromatosis, 1 PMID:10675333|PMID:11868160|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:23321623|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26686981|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30762279|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:9030684|PMID:9536098 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:17586837|PMID:21387466|PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:28492532 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1322141 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489 1322144 E130308A19Rik RIKEN cDNA E130308A19 gene gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322143 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322144 E130308A19Rik RIKEN cDNA E130308A19 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322146 Cenpn centromere protein N gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1603636 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 1322146 Cenpn centromere protein N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322148 Plekhb2 pleckstrin homology domain containing, family B (evectins) member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322147 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322148 Plekhb2 pleckstrin homology domain containing, family B (evectins) member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322152 Slitrk5 SLIT and NTRK-like family, member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322151 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1322152 Slitrk5 SLIT and NTRK-like family, member 5 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:1322151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418887 1322152 Slitrk5 SLIT and NTRK-like family, member 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322151 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322152 Slitrk5 SLIT and NTRK-like family, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322155 Clptm1 cleft lip and palate associated transmembrane protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 1322155 Clptm1 cleft lip and palate associated transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322157 Ndst3 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322157 Ndst3 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322156 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322159 Ssr1 signal sequence receptor, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322161 Btbd1 BTB (POZ) domain containing 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1322161 Btbd1 BTB (POZ) domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322161 Btbd1 BTB (POZ) domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322161 Btbd1 BTB (POZ) domain containing 1 gene DOID:9008456 Delayed Emergence from Anesthesia ISO RGD:1322160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115977 1322161 Btbd1 BTB (POZ) domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322165 Ikzf5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1322164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 1322165 Ikzf5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:9003149 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1322164 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 1322165 Ikzf5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:9008457 Thrombocytopenia 7 ISO RGD:1322164 D RGD:7240710 20210113 OMIM 1322165 Ikzf5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:9008457 Thrombocytopenia 7 ISO RGD:1322164 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 7 PMID:25741868|PMID:31217188|PMID:32419556 1322167 Dok2 docking protein 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:1322166 D RGD:152177494|PMID:27975172 20220512 RGD mRNA,protein:increased expression, increased phosphorylation:astrocytoma (human) 1322167 Dok2 docking protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322166 D RGD:9068941 20220519 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:20139980|REF_RGD_ID:152177521 1322167 Dok2 docking protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression IGI RGD:1332569 D RGD:152177492|PMID:30475228 20220512 RGD 1322167 Dok2 docking protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression IMP D RGD:152177521|PMID:20139980 20220517 RGD 1322167 Dok2 docking protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates IMP D RGD:152177493|PMID:24255704 20220512 RGD 1322167 Dok2 docking protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322167 Dok2 docking protein 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1322166 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 1322167 Dok2 docking protein 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322166 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139980 1322169 Car13 carbonic anhydrase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322172 Ino80 INO80 complex subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065 1322172 Ino80 INO80 complex subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322172 Ino80 INO80 complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322172 Ino80 INO80 complex subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322174 Clasp1 CLIP associating protein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740 1322174 Clasp1 CLIP associating protein 1 gene DOID:0060608 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Low-birth-weight dwarfism with skeletal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplastic primordial dwarfism, type 1 PMID:10189087|PMID:12409455|PMID:12605445|PMID:21474760|PMID:21474761|PMID:21977988|PMID:21990275|PMID:22581640|PMID:23794361|PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26419500|PMID:26522830|PMID:26641461|PMID:27040866|PMID:28492532|PMID:28623346|PMID:28669401|PMID:29165669|PMID:29263834|PMID:29265708|PMID:29391254|PMID:30214071|PMID:30368667|PMID:30455926|PMID:32109076|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32628740|PMID:33059947 1322174 Clasp1 CLIP associating protein 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:30368667|PMID:32628740 1322174 Clasp1 CLIP associating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322174 Clasp1 CLIP associating protein 1 gene DOID:9000632 Lowry Wood Syndrome ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, WITH MICROCEPHALY AND RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Lowry-Wood syndrome PMID:12605445|PMID:19288552|PMID:21474760|PMID:21474761|PMID:21977988|PMID:24865609|PMID:25735804|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:29165669|PMID:29265708|PMID:29391254|PMID:30368667|PMID:32581362|PMID:32628740 1322174 Clasp1 CLIP associating protein 1 gene DOID:9002458 Roifman Syndrome ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Roifman syndrome PMID:10189087|PMID:21474760|PMID:21474761|PMID:21977988|PMID:22581640|PMID:24865609|PMID:25735804|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:27040866|PMID:28492532|PMID:28623346|PMID:28669401|PMID:29165669|PMID:29263834|PMID:29265708|PMID:29391254|PMID:30368667|PMID:30455926|PMID:32109076|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32628740 1322174 Clasp1 CLIP associating protein 1 gene DOID:9007073 Cough susceptibility ISO RGD:1322173 D RGD:27226683|PMID:28084903 20200521 RGD associated with Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions; DNA:SNPs:multiple: 1322174 Clasp1 CLIP associating protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:12409455|PMID:21474760|PMID:21990275|PMID:22581640|PMID:23794361|PMID:25741868|PMID:26419500|PMID:26522830|PMID:27040866|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:29263834|PMID:29391254|PMID:30214071|PMID:30368667|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32628740 1322176 Mtmr3 myotubularin related protein 3 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1343929 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1322176 Mtmr3 myotubularin related protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322176 Mtmr3 myotubularin related protein 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1343929 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 1322179 Sorcs3 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322180 Pde12 phosphodiesterase 12 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1606683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055709 1322180 Pde12 phosphodiesterase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322180 Pde12 phosphodiesterase 12 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1606683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055709 1322180 Pde12 phosphodiesterase 12 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1606683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1322183 Epm2aip1 EPM2A (laforin) interacting protein 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1322182 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:14635101|PMID:15713769|PMID:15942939|PMID:15949572|PMID:16143124|PMID:16736289|PMID:16807412|PMID:16941473|PMID:19173287|PMID:19324997|PMID:19459153|PMID:21712435|PMID:23733757|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29472279|PMID:31491536|PMID:33309985 1322183 Epm2aip1 EPM2A (laforin) interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322183 Epm2aip1 EPM2A (laforin) interacting protein 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1322182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1322185 Cst10 cystatin 10 (chondrocytes) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322187 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1322186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 1322187 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322187 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1322186 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322187 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1322186 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lumbar disc herniation, susceptibility to PMID:18455130 1322187 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease susceptibility ISO RGD:1322186 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1322187 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1310979 D RGD:2317938|PMID:20136391 20100430 RGD 1322187 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1322186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1601712 D RGD:153297750|PMID:29193083 20220721 RGD DNA:SNP:UTR3:rs11216826 (human) 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322188 Mpzl3 myelin protein zero-like 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1322190 Trim2 tripartite motif-containing 2 gene DOID:0110161 Charcot-Marie-Tooth disease type 2R ISO RGD:1322189 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322190 Trim2 tripartite motif-containing 2 gene DOID:0110161 Charcot-Marie-Tooth disease type 2R ISO RGD:1322189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2R PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23562820|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25893792|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:9536098 1322190 Trim2 tripartite motif-containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322190 Trim2 tripartite motif-containing 2 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1322189 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy 1322190 Trim2 tripartite motif-containing 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1322189 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 1322192 Col16a1 collagen, type XVI, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322193 Tti1 TELO2 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605708 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:36724785 1322193 Tti1 TELO2 interacting protein 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1605708 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1322193 Tti1 TELO2 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322194 Naa15 N(alpha)-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1322194 Naa15 N(alpha)-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:0080233 autosomal dominant intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1343133 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322194 Naa15 N(alpha)-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:0080233 autosomal dominant intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 50, WITH BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 50 | ClinVar Annotator: match by term: NAA15-related syndrome PMID:23665959|PMID:25741868|PMID:26785492|PMID:28191889|PMID:28303347|PMID:28492532|PMID:28990276|PMID:29656860|PMID:30792901|PMID:31127942 1322194 Naa15 N(alpha)-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343133 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1322194 Naa15 N(alpha)-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 1322194 Naa15 N(alpha)-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder 1322194 Naa15 N(alpha)-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure 1322194 Naa15 N(alpha)-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28303347|PMID:28492532|PMID:29656860|PMID:30564305|PMID:30792901 1322194 Naa15 N(alpha)-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322194 Naa15 N(alpha)-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28303347|PMID:29656860 1322194 Naa15 N(alpha)-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1322196 Rhod ras homolog family member D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322195 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322196 Rhod ras homolog family member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322196 Rhod ras homolog family member D gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1322195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1322196 Rhod ras homolog family member D gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1322195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1322198 Exosc4 exosome component 4 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1322197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1322198 Exosc4 exosome component 4 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1322197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1322198 Exosc4 exosome component 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1322198 Exosc4 exosome component 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322200 Cyb561 cytochrome b-561 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322200 Cyb561 cytochrome b-561 gene DOID:9009252 Orthostatic Hypotension 2 ISO RGD:1322199 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322200 Cyb561 cytochrome b-561 gene DOID:9009252 Orthostatic Hypotension 2 ISO RGD:1322199 D RGD:8554872 20190122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orthostatic hypotension 2 1322202 Abhd1 abhydrolase domain containing 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1322201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1322202 Abhd1 abhydrolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0040083 Chlamydia pneumonia severity IMP D RGD:40890270|PMID:29893841 20201208 RGD 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia treatment IMP D RGD:40890269|PMID:30093657 20201208 RGD associated with immunodeficiency 14 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1322205 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1322205 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23676220 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1322205 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Activated PI3K-delta syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14b, autosomal recessive PMID:16984281|PMID:17576681|PMID:24136356|PMID:24165795|PMID:24610295|PMID:25352054|PMID:25741868|PMID:26437962|PMID:26732860|PMID:27426521|PMID:27555459|PMID:27577878|PMID:27697496|PMID:28104464|PMID:28167755|PMID:28190860|PMID:28492532|PMID:29330011|PMID:29921932|PMID:30138677|PMID:30499059|PMID:30639166|PMID:31031754|PMID:31537641|PMID:32084423|PMID:32581362|PMID:32681977|PMID:34115277|PMID:9536098 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:11573 listeriosis IMP D RGD:40890274|PMID:26311905 20201208 RGD 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1322205 D RGD:13441595|PMID:21478295 20171030 RGD 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity IMP D RGD:40890272|PMID:28659355 20201208 RGD 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1322205 D RGD:13782051|PMID:24523440 20180816 RGD 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:16984281|PMID:24136356|PMID:24165795|PMID:24610295|PMID:25352054|PMID:25741868|PMID:26437962|PMID:26732860|PMID:28492532|PMID:32581362 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9000886 Roifman-Chitayat Syndrome ISO RGD:1322205 D RGD:7240710 20210505 OMIM 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9000886 Roifman-Chitayat Syndrome ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Roifman-Chitayat syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Roifman-Chitayat syndrome, digenic PMID:16984281|PMID:17576681|PMID:19863561|PMID:24136356|PMID:24165795|PMID:24610295|PMID:25352054|PMID:25741868|PMID:26437962|PMID:26732860|PMID:28492532|PMID:29180244|PMID:29921932|PMID:32581362|PMID:9536098 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322205 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:6482696|PMID:18412166 20120425 RGD 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment IMP D RGD:40890273|PMID:27999013 20201208 RGD 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment IMP D RGD:40890273|PMID:27999013 20201208 RGD 1322206 Pik3cd phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322205 D RGD:13432038|PMID:25366420 20170913 RGD DNA:hypermethylation 1322210 Tet1 tet methylcytosine dioxygenase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267 1322210 Tet1 tet methylcytosine dioxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322210 Tet1 tet methylcytosine dioxygenase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322209 D RGD:9586747|PMID:23671639 20141006 RGD protein:decreased expression:liver 1322212 Irf2bpl interferon regulatory factor 2 binding protein-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1322212 Irf2bpl interferon regulatory factor 2 binding protein-like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322211 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1322212 Irf2bpl interferon regulatory factor 2 binding protein-like gene DOID:0081327 neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures ISO RGD:1322211 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322212 Irf2bpl interferon regulatory factor 2 binding protein-like gene DOID:0081327 neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IRF2BPL-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures PMID:25741868|PMID:30057031|PMID:30166628|PMID:31432588 1322212 Irf2bpl interferon regulatory factor 2 binding protein-like gene DOID:0110548 autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 PMID:25741868 1322212 Irf2bpl interferon regulatory factor 2 binding protein-like gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:25741868 1322212 Irf2bpl interferon regulatory factor 2 binding protein-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868 1322212 Irf2bpl interferon regulatory factor 2 binding protein-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:30057031 1322212 Irf2bpl interferon regulatory factor 2 binding protein-like gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868 1322212 Irf2bpl interferon regulatory factor 2 binding protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30057031 1322212 Irf2bpl interferon regulatory factor 2 binding protein-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322212 Irf2bpl interferon regulatory factor 2 binding protein-like gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1322214 Klk15 kallikrein related-peptidase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1322216 D RGD:10450608|PMID:9044825 20160119 RGD DNA:translocation: : 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1322216 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:25741868|PMID:27192671 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1322216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770046 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:10754 otitis media IMP D RGD:11054805|PMID:26611891 20161020 RGD 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1322216 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:1788 peritoneal mesothelioma ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20211026 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant peritoneal mesothelioma 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532|PMID:32935436 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1322216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770046 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1322216 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1322216 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1322216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770046 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1322216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770046 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1322216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512145 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1322216 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9007517 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1322216 D RGD:7240710 20161026 OMIM 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9007517 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2 PMID:20091385|PMID:25741868|PMID:26581901|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29519864|PMID:34355501 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770046 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322216 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30472098 1322217 Mecom MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9827 radioulnar synostosis ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis 1322219 Pitrm1 pitrilysin metallepetidase 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459|PMID:28492532 1322219 Pitrm1 pitrilysin metallepetidase 1 gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile onset spinocerebellar ataxia PMID:29764912 1322219 Pitrm1 pitrilysin metallepetidase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322219 Pitrm1 pitrilysin metallepetidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322219 Pitrm1 pitrilysin metallepetidase 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1322218 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29216386 1322219 Pitrm1 pitrilysin metallepetidase 1 gene DOID:9006343 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 30 ISO RGD:1322218 D RGD:7240710 20210728 OMIM 1322219 Pitrm1 pitrilysin metallepetidase 1 gene DOID:9006343 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 30 ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 30 PMID:26697887|PMID:29383861|PMID:29764912 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322220 D RGD:2289091|PMID:12079507 20080121 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322220 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957284 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1322220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22113448 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1322220 D RGD:2289088|PMID:17260099 20080121 RGD DNA:hypermethylation 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1310999 D RGD:2289096|PMID:16814249 20080122 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:promoter:liver 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1310999 D RGD:2289095|PMID:17428255 20080122 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, liver 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1322220 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ severity ISO RGD:1322220 D RGD:2289089|PMID:17009984 20080121 RGD 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:1322220 D RGD:2296030|PMID:16532039 20080624 RGD DNA:hypermethylation 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1322220 D RGD:2289090|PMID:15589594 20080121 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:cervix 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms severity ISO RGD:1322220 D RGD:2289089|PMID:17009984 20080121 RGD 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322220 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322220 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1322221 Cadm1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17260099 1322223 1110017D15Rik RIKEN cDNA 1110017D15 gene gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1322223 1110017D15Rik RIKEN cDNA 1110017D15 gene gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1322223 1110017D15Rik RIKEN cDNA 1110017D15 gene gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1322223 1110017D15Rik RIKEN cDNA 1110017D15 gene gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1322223 1110017D15Rik RIKEN cDNA 1110017D15 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322223 1110017D15Rik RIKEN cDNA 1110017D15 gene gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1322223 1110017D15Rik RIKEN cDNA 1110017D15 gene gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1322225 Pfn3 profilin 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1322225 Pfn3 profilin 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1322225 Pfn3 profilin 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1604471 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1322225 Pfn3 profilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322225 Pfn3 profilin 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1604471 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1322229 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1322228 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322229 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:27466190|PMID:28492532|PMID:29068549 1322229 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1322229 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322229 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1322229 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:9006222 Short-Rib Thoracic Dysplasia 16 with or without Polydactyly ISO RGD:1322228 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322229 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:9006222 Short-Rib Thoracic Dysplasia 16 with or without Polydactyly ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:26880018|PMID:27466190|PMID:28492532|PMID:30242358|PMID:31042281 1322229 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322228 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1322230 Hscb HscB iron-sulfur cluster co-chaperone gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1602295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1322230 Hscb HscB iron-sulfur cluster co-chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322230 Hscb HscB iron-sulfur cluster co-chaperone gene DOID:9001737 Sideroblastic Anemia 5 ISO RGD:1602295 D RGD:7240710 20210929 OMIM 1322230 Hscb HscB iron-sulfur cluster co-chaperone gene DOID:9001737 Sideroblastic Anemia 5 ISO RGD:1602295 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 5 PMID:32634119 1322230 Hscb HscB iron-sulfur cluster co-chaperone gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1602295 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 1322232 C1qtnf4 C1q and tumor necrosis factor related protein 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1322231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1322232 C1qtnf4 C1q and tumor necrosis factor related protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322231 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322232 C1qtnf4 C1q and tumor necrosis factor related protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322233 Myo18a myosin XVIIIA gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605490 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1322233 Myo18a myosin XVIIIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322233 Myo18a myosin XVIIIA gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1605490 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:25741868 1322235 Gmds GDP-mannose 4, 6-dehydratase gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1322234 D RGD:13673886|PMID:25173105 20180627 RGD DNA:SNPs: :rs11969985,rs2761233(human) 1322235 Gmds GDP-mannose 4, 6-dehydratase gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1322234 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1322235 Gmds GDP-mannose 4, 6-dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322238 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:0081200 autosomal recessive intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1322237 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322238 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:0081200 autosomal recessive intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1322237 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 34, WITH VARIANT LISSENCEPHALY | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 34, WITH VARIANT LISSENCEPHALY PMID:22279524|PMID:25741868|PMID:27773430|PMID:30914828 1322238 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322237 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:27773430|PMID:30167849|PMID:30914828 1322238 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322237 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1322238 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322237 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208132 1322238 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322237 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322238 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322237 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1322240 Loxl3 lysyl oxidase-like 3 gene DOID:0070000 3-methylglutaconic aciduria type 8 ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 8 PMID:17576681|PMID:27208207|PMID:28492532|PMID:9536098 1322240 Loxl3 lysyl oxidase-like 3 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1322240 Loxl3 lysyl oxidase-like 3 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858 1322240 Loxl3 lysyl oxidase-like 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1322240 Loxl3 lysyl oxidase-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322240 Loxl3 lysyl oxidase-like 3 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1322240 Loxl3 lysyl oxidase-like 3 gene DOID:9002859 Parkinson's Disease 13 ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 13, autosomal dominant, susceptibility to PMID:15961413|PMID:18364387|PMID:18790661|PMID:19118185|PMID:21163861|PMID:25422467|PMID:25741868|PMID:28492532 1322240 Loxl3 lysyl oxidase-like 3 gene DOID:9004584 Myopia 28 ISO RGD:1322239 D RGD:7240710 20220316 OMIM 1322240 Loxl3 lysyl oxidase-like 3 gene DOID:9004584 Myopia 28 ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 28, autosomal recessive PMID:26957899|PMID:28492532|PMID:33456446 1322241 Samd5 sterile alpha motif domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322244 Tbx2 T-box 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1322244 Tbx2 T-box 2 gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 43 PMID:25741868 1322244 Tbx2 T-box 2 gene DOID:0070345 vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction ISO RGD:1322243 D RGD:7240710 20190626 OMIM 1322244 Tbx2 T-box 2 gene DOID:0070345 vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29726930 1322244 Tbx2 T-box 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1322244 Tbx2 T-box 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1322244 Tbx2 T-box 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1322243 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35590109 1322244 Tbx2 T-box 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29726930 1322244 Tbx2 T-box 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1322243 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127528 1322246 Gramd2b GRAM domain containing 2B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604604 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322246 Gramd2b GRAM domain containing 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604604 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322246 Gramd2b GRAM domain containing 2B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604604 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322249 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1322249 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1322249 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322248 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270976 1322249 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322249 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32580277 1322249 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1311018 D RGD:2316136|PMID:16262652 20100126 RGD mRNA:increased expression:brain 1322249 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322249 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9004787 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis ISO RGD:1322248 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322249 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9004843 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, 1 ISO RGD:1322248 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1322249 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9004843 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, 1 ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis 1 PMID:15105459|PMID:16525029|PMID:16772357|PMID:18829051|PMID:19041479|PMID:19633821|PMID:21850172|PMID:24969490|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27318526|PMID:28024310|PMID:28492532|PMID:29215389|PMID:32373565|PMID:32580277|PMID:32860008|PMID:34374989 1322249 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1322251 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1322251 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604738 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322251 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1322251 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322251 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322251 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1322252 Arpin actin-related protein 2/3 complex inhibitor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604167 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322252 Arpin actin-related protein 2/3 complex inhibitor gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1322252 Arpin actin-related protein 2/3 complex inhibitor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1322252 Arpin actin-related protein 2/3 complex inhibitor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322252 Arpin actin-related protein 2/3 complex inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322252 Arpin actin-related protein 2/3 complex inhibitor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322254 Gramd1a GRAM domain containing 1A gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1322253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1322254 Gramd1a GRAM domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:0070198 Miyoshi muscular dystrophy ISO RGD:1322255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15535137|PMID:17868276 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:0070198 Miyoshi muscular dystrophy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, distal, late onset, autosomal recessive PMID:12796534|PMID:14678801|PMID:15469449|PMID:17512949|PMID:17897828|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:19493611|PMID:20535123|PMID:21522182|PMID:22046204|PMID:22297152|PMID:24033266|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:24838345|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25868377|PMID:25987458|PMID:26077327|PMID:26290895|PMID:26467025|PMID:27365461|PMID:27666772|PMID:28492532|PMID:30107846|PMID:30564623|PMID:32528171|PMID:34906502 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:0070199 Miyoshi muscular dystrophy 1 ISO RGD:1322255 D RGD:7240710 20180912 OMIM 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:0070199 Miyoshi muscular dystrophy 1 ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi muscular dystrophy 1 PMID:10196377|PMID:10825360|PMID:11053681|PMID:11468312|PMID:11532985|PMID:12410383|PMID:12796534|PMID:14678801|PMID:15293763|PMID:15469449|PMID:15835269|PMID:16010686|PMID:16087766|PMID:16100712|PMID:16199547|PMID:16891820|PMID:16934466|PMID:16996541|PMID:17070050|PMID:17287450|PMID:17512949|PMID:17576681|PMID:17698709|PMID:17825554|PMID:17897828|PMID:17932988|PMID:17994539|PMID:18276788|PMID:18306167|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:19084402|PMID:19493611|PMID:19528035|PMID:20301480|PMID:20535123|PMID:20544924|PMID:20558759|PMID:20623375|PMID:21484829|PMID:21522182|PMID:21816046|PMID:22046204|PMID:22174839|PMID:22194990|PMID:22246893|PMID:22297152|PMID:22849992|PMID:22910291|PMID:22995991|PMID:23243261|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:24488599|PMID:24838345|PMID:25133958|PMID:25135358|PMID:25312915|PMID:25373139|PMID:25493284|PMID:25525159|PMID:25574751|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25807536|PMID:25821721|PMID:25868377|PMID:26000923|PMID:26060040|PMID:26077327|PMID:26088049|PMID:26290895|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26579332|PMID:26806107|PMID:26916285|PMID:27066573|PMID:27363342|PMID:27365461|PMID:27447704|PMID:27602406|PMID:27641898|PMID:2764718|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:2766772|PMID:27854218|PMID:27858744|PMID:27884173|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28904466|PMID:29382405|PMID:29970176|PMID:30028523|PMID:30366248|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31019989|PMID:31066050|PMID:31475473|PMID:31589614|PMID:31931849|PMID:32400077|PMID:32528171|PMID:32751317|PMID:33610434|PMID:33715265|PMID:33927379|PMID:34559919|PMID:35047756|PMID:8808603|PMID:9536098|PMID:9731526 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:10766988|PMID:11257469|PMID:12796534|PMID:14678801|PMID:15469449|PMID:15827562|PMID:16010686|PMID:16087766|PMID:16100712|PMID:16996541|PMID:17070050|PMID:17512949|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17698709|PMID:18808059|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:19493611|PMID:19528035|PMID:20301480|PMID:20535123|PMID:20544924|PMID:20558759|PMID:21522182|PMID:21816046|PMID:22194990|PMID:22297152|PMID:22616201|PMID:23243261|PMID:23406536|PMID:23530687|PMID:24033266|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:24488599|PMID:24838345|PMID:25046369|PMID:25135358|PMID:25312915|PMID:25525159|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25868377|PMID:25987458|PMID:26077327|PMID:26088049|PMID:26290895|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:27066573|PMID:27229680|PMID:27365461|PMID:27602406|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:27858744|PMID:27884173|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28904466|PMID:30107846|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31019989|PMID:31407473|PMID:32400077|PMID:32528171|PMID:32576226|PMID:33250842|PMID:33610434|PMID:33715265|PMID:33927379|PMID:34440373|PMID:34559919|PMID:34906502|PMID:35135626|PMID:9536098 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253601 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:1322255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15535137 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:1322255 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 3 PMID:10196377|PMID:10766988|PMID:11053681|PMID:11257469|PMID:11468312|PMID:11532985|PMID:12410383|PMID:12471055|PMID:12796534|PMID:14673575|PMID:14678801|PMID:1483054|PMID:15293763|PMID:15469449|PMID:15477515|PMID:15827562|PMID:15835269|PMID:16010686|PMID:16087766|PMID:16100712|PMID:16199547|PMID:16606933|PMID:16705711|PMID:16891820|PMID:16934466|PMID:16996541|PMID:17070050|PMID:17287450|PMID:17331981|PMID:17512949|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17698709|PMID:17825554|PMID:17828519|PMID:17897828|PMID:17994539|PMID:18276788|PMID:18294055|PMID:18306167|PMID:18392839|PMID:18808059|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:19015158|PMID:19084402|PMID:19154541|PMID:19493611|PMID:19528035|PMID:19953532|PMID:20301480|PMID:20497525|PMID:20535123|PMID:20544924|PMID:20558759|PMID:20623375|PMID:20817457|PMID:20981092|PMID:21173544|PMID:21392994|PMID:21484829|PMID:21520333|PMID:21522182|PMID:21816046|PMID:22046204|PMID:22057634|PMID:22174839|PMID:22194990|PMID:22246893|PMID:22297152|PMID:22318734|PMID:22616201|PMID:22849992|PMID:22910291|PMID:22995991|PMID:23185377|PMID:23243261|PMID:23254335|PMID:23406536|PMID:23519732|PMID:23530687|PMID:23641709|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:24488599|PMID:24838345|PMID:25046369|PMID:25133958|PMID:25135358|PMID:25143362|PMID:25312915|PMID:25326637|PMID:25373139|PMID:25493284|PMID:25525159|PMID:25574751|PMID:25591676|PMID:25591678|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25807536|PMID:25821721|PMID:25868377|PMID:25898921|PMID:25900324|PMID:25987458|PMID:26000923|PMID:2606004|PMID:26060040|PMID:26077327|PMID:26088049|PMID:26273692|PMID:26290895|PMID:26404900|PMID:26436962|PMID:26444858|PMID:26467025|PMID:26579332|PMID:26671124|PMID:26764160|PMID:26806107|PMID:26916285|PMID:27066573|PMID:27104310|PMID:27195159|PMID:27229680|PMID:27290639|PMID:27363342|PMID:27365461|PMID:27447704|PMID:27602406|PMID:27641898|PMID:2764718|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:2766772|PMID:27821570|PMID:27854218|PMID:27858744|PMID:27884173|PMID:28104817|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28877744|PMID:29138090|PMID:29382405|PMID:29797799|PMID:29970176|PMID:30028523|PMID:30098242|PMID:30107846|PMID:30292141|PMID:30366248|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31066050|PMID:31268554|PMID:31407473|PMID:31475473|PMID:31589614|PMID:31931849|PMID:32140910|PMID:32400077|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:32576226|PMID:32751317|PMID:32860008|PMID:33144682|PMID:33250842|PMID:33610434|PMID:33715265|PMID:33927379|PMID:34440373|PMID:34559919|PMID:34906502|PMID:35047756|PMID:35135626|PMID:8808603|PMID:9536098|PMID:9731526|PMID:9731527 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:0111187 distal muscular dystrophy with anterior tibial onset ISO RGD:1322255 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15535137 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:0111187 distal muscular dystrophy with anterior tibial onset ISO RGD:1322255 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:0111187 distal muscular dystrophy with anterior tibial onset ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy with anterior tibial onset PMID:11053681|PMID:11198284|PMID:11468312|PMID:11532985|PMID:12410383|PMID:12796534|PMID:14678801|PMID:15469449|PMID:15835269|PMID:16010686|PMID:16087766|PMID:16100712|PMID:16199547|PMID:16891820|PMID:16934466|PMID:17070050|PMID:17512949|PMID:17576681|PMID:17698709|PMID:17897828|PMID:17994539|PMID:18276788|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:19493611|PMID:19528035|PMID:20301480|PMID:20535123|PMID:20544924|PMID:20558759|PMID:21484829|PMID:21522182|PMID:21816046|PMID:22046204|PMID:22174839|PMID:22194990|PMID:22246893|PMID:22297152|PMID:22995991|PMID:23243261|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:24488599|PMID:24838345|PMID:25135358|PMID:25312915|PMID:25493284|PMID:25525159|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25807536|PMID:25868377|PMID:26000923|PMID:26077327|PMID:26088049|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26806107|PMID:26916285|PMID:27066573|PMID:27363342|PMID:27365461|PMID:27447704|PMID:27602406|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:2766772|PMID:27821570|PMID:27854218|PMID:27858744|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30028523|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31475473|PMID:31589614|PMID:31931849|PMID:32528171|PMID:32576226|PMID:32751317|PMID:33610434|PMID:33613410|PMID:33715265|PMID:33927379|PMID:34559919|PMID:9536098|PMID:9731526 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:11720 distal myopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:160300 | OMIM:160500 | OMIM:254130 | OMIM:606768 | OMIM:607569 | OMIM:610099 | OMIM:613318 | OMIM:613319 | OMIM:614065 | OMIM:614321 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:14669 acrodysostosis ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral dysostosis PMID:11257469|PMID:16100712|PMID:17070050|PMID:17576681|PMID:18853459|PMID:20535123|PMID:21522182|PMID:22194990|PMID:25741868|PMID:26088049|PMID:26467025|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:28492532|PMID:9536098 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17070050|PMID:21522182|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1322255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:9004518 Dysferlinopathy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysferlinopathy PMID:10196377|PMID:10766988|PMID:11053681|PMID:11198284|PMID:11257469|PMID:11468312|PMID:11532985|PMID:12410383|PMID:12796534|PMID:14673575|PMID:14678801|PMID:15293763|PMID:15469449|PMID:15477515|PMID:15515206|PMID:15827562|PMID:15835269|PMID:16010686|PMID:16087766|PMID:16100712|PMID:16199547|PMID:16705711|PMID:16891820|PMID:16934466|PMID:16996541|PMID:1707005|PMID:17070050|PMID:17129727|PMID:17287450|PMID:17331981|PMID:17512949|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17698709|PMID:17825554|PMID:17828519|PMID:17897828|PMID:17994539|PMID:18276788|PMID:18294055|PMID:18306167|PMID:18392839|PMID:18396043|PMID:18808059|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:19015158|PMID:19084402|PMID:19154541|PMID:19309282|PMID:19493611|PMID:19528035|PMID:19594366|PMID:19763152|PMID:19953532|PMID:20301480|PMID:20307669|PMID:20497525|PMID:20535123|PMID:20544924|PMID:20558759|PMID:20623375|PMID:20817457|PMID:20981092|PMID:21173544|PMID:21392994|PMID:21484829|PMID:21520333|PMID:21522182|PMID:21816046|PMID:22046204|PMID:22057634|PMID:22174839|PMID:22194990|PMID:22246893|PMID:22297152|PMID:22318734|PMID:22406018|PMID:22616201|PMID:22849992|PMID:22910291|PMID:22995991|PMID:23185377|PMID:23243261|PMID:23254335|PMID:23406536|PMID:23488891|PMID:23519732|PMID:23530687|PMID:23641709|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:24488599|PMID:24838345|PMID:25046369|PMID:25133958|PMID:25135358|PMID:25143362|PMID:25214167|PMID:25312915|PMID:25326637|PMID:25373139|PMID:25493284|PMID:25525159|PMID:25574751|PMID:25591676|PMID:25591678|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25807536|PMID:25821721|PMID:25868377|PMID:25898921|PMID:25900324|PMID:25987458|PMID:26000923|PMID:2606004|PMID:26060040|PMID:26077327|PMID:26088049|PMID:26273692|PMID:26290895|PMID:26404900|PMID:26436962|PMID:26444858|PMID:26467025|PMID:26579332|PMID:26620441|PMID:26671124|PMID:26764160|PMID:26806107|PMID:26916285|PMID:27066573|PMID:27104310|PMID:27195159|PMID:27229680|PMID:27290639|PMID:27347015|PMID:27363342|PMID:27365461|PMID:27447704|PMID:27602406|PMID:27641898|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:2766772|PMID:27671536|PMID:27821570|PMID:27854218|PMID:27858744|PMID:27884173|PMID:28104817|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28877744|PMID:28904466|PMID:29138090|PMID:29382405|PMID:29797799|PMID:29970176|PMID:29997562|PMID:30028523|PMID:30098242|PMID:30107846|PMID:30292141|PMID:30366248|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31019989|PMID:31066050|PMID:31268554|PMID:31407473|PMID:31475473|PMID:31589614|PMID:31931849|PMID:32140910|PMID:32400077|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:32576226|PMID:32751317|PMID:32860008|PMID:33144682|PMID:33250842|PMID:33348118|PMID:33610434|PMID:33613410|PMID:33715265|PMID:33927379|PMID:34281941|PMID:34440373|PMID:34559919|PMID:34906502|PMID:35047756|PMID:35135626|PMID:8808603|PMID:9536098|PMID:9731526 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:9006785 Congenital Myopathy 5 with Cardiomyopathy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salih Myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1322255 D RGD:1598789|PMID:9731526 20061219 RGD 1322256 Dysf dysferlin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:21522182|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532 1322258 Pum2 pumilio RNA-binding family member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1322258 Pum2 pumilio RNA-binding family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322260 Fam53c family with sequence similarity 53, member C gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:36174034 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1322260 Fam53c family with sequence similarity 53, member C gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:36174034 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322260 Fam53c family with sequence similarity 53, member C gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:36174034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1322260 Fam53c family with sequence similarity 53, member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36174034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322260 Fam53c family with sequence similarity 53, member C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:36174034 D RGD:8554872 20200804 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322260 Fam53c family with sequence similarity 53, member C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:36174034 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1322260 Fam53c family with sequence similarity 53, member C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:36174034 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322261 Tkfc triokinase, FMN cyclase gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1607064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1322261 Tkfc triokinase, FMN cyclase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607064 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322261 Tkfc triokinase, FMN cyclase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322261 Tkfc triokinase, FMN cyclase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1607064 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn errors of metabolism PMID:25741868|PMID:32004446 1322261 Tkfc triokinase, FMN cyclase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607064 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1322261 Tkfc triokinase, FMN cyclase gene DOID:9001881 TRIOKINASE AND FMN CYCLASE DEFICIENCY SYNDROME ISO RGD:1607064 D RGD:7240710 20211103 OMIM 1322261 Tkfc triokinase, FMN cyclase gene DOID:9001881 TRIOKINASE AND FMN CYCLASE DEFICIENCY SYNDROME ISO RGD:1607064 D RGD:8554872 20211102 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triokinase and FMN cyclase deficiency syndrome PMID:25741868|PMID:32004446 1322264 Arhgap21 Rho GTPase activating protein 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322267 Tmod3 tropomodulin 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:35316010 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322267 Tmod3 tropomodulin 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:35316010 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 1322267 Tmod3 tropomodulin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:35316010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322267 Tmod3 tropomodulin 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:35316010 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322271 Cst9 cystatin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322273 Ppp1r16b protein phosphatase 1, regulatory subunit 16B gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322272 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1322273 Ppp1r16b protein phosphatase 1, regulatory subunit 16B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322275 Ethe1 ethylmalonic encephalopathy 1 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602473 1322275 Ethe1 ethylmalonic encephalopathy 1 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1322274 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322275 Ethe1 ethylmalonic encephalopathy 1 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1322274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:14732903|PMID:16183799|PMID:16199547|PMID:16828325|PMID:16906473|PMID:17353187|PMID:17576681|PMID:17712735|PMID:18593870|PMID:19136963|PMID:19289697|PMID:20528888|PMID:21472225|PMID:25058219|PMID:25198162|PMID:25596185|PMID:25741868|PMID:26194623|PMID:27391121|PMID:2777167|PMID:27771676|PMID:27830356|PMID:28492532|PMID:28933811|PMID:29625556|PMID:30298498|PMID:30349987|PMID:30864297|PMID:31477743|PMID:32111695|PMID:32485156|PMID:32860008|PMID:32923369|PMID:9536098 1322275 Ethe1 ethylmalonic encephalopathy 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322274 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322275 Ethe1 ethylmalonic encephalopathy 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322275 Ethe1 ethylmalonic encephalopathy 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1322274 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28933811 1322278 Zfyve21 zinc finger, FYVE domain containing 21 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1322277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1322278 Zfyve21 zinc finger, FYVE domain containing 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322280 Crls1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1322279 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1322280 Crls1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1322279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1322280 Crls1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322280 Crls1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:9001293 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 57 ISO RGD:1322279 D RGD:7240710 20230125 OMIM 1322280 Crls1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:9001293 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 57 ISO RGD:1322279 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 57 PMID:35147173 1322282 Saxo1 stabilizer of axonemal microtubules 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1322283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8075643 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:28492532|PMID:30718709 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24828262|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613801 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1322283 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40 PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18310263|PMID:18723146|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:21147909|PMID:21655355|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26667666|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31054281|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:33090715|PMID:33673512|PMID:7599633|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9536098|PMID:9543643 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:0110863 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:163500 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:0110863 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 ISO RGD:1322283 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:0110863 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, RAMBUSCH TYPE PMID:16199547|PMID:17044014|PMID:17576681|PMID:18723146|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:26868535|PMID:27588261|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31877679|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:7724547|PMID:8075643|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9536098 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:0111009 cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:12073166 D RGD:9068941 20230504 OMIA Cone-rod dystrophy 1 PMID:15064680|PMID:22065099|PMID:24045995|PMID:30050836 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268000 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:8657407|PMID:17267005 20140609 RGD 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1311039 D RGD:40924664|PMID:31009522 20210304 RGD compared to wild-type 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8394174 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:33673512 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:8466 retinal degeneration IAGP D RGD:13592920 20220519 MouseDO 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1322283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8692941|PMID:16123450|PMID:17213800|PMID:24586289 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27588261|PMID:27898983|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 1322284 Pde6b phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17213800 1322286 Gbp5 guanylate binding protein 5 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1322285 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 1322286 Gbp5 guanylate binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322286 Gbp5 guanylate binding protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322285 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322288 Arid5a AT rich interactive domain 5A (MRF1-like) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322287 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322288 Arid5a AT rich interactive domain 5A (MRF1-like) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322287 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322288 Arid5a AT rich interactive domain 5A (MRF1-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome IAGP D RGD:13592920 20180830 MouseDO OMIM:260400 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1322290 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1322290 D RGD:1599541|PMID:12496757 20070207 RGD DNA:mutations:multiple 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1 PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:16867904|PMID:17478638|PMID:17916435|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22491737|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:23351992|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:24898207|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26479198|PMID:26822237|PMID:28509441|PMID:31321910|PMID:32150944|PMID:32581362 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome susceptibility ISO RGD:1322290 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1322290 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia, susceptibility to PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:16867904|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:32150944|PMID:32581362 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:1322290 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:16867904|PMID:17478638|PMID:17916435|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:23351992|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:24898207|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28509441|PMID:31321910|PMID:32150944|PMID:32581362 1322291 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:16867904|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:32150944|PMID:32581362 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1322293 Gnb1l guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1322294 Pacrgl PARK2 co-regulated-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322296 Tmprss15 transmembrane protease, serine 15 gene DOID:0111667 enterokinase deficiency ISO RGD:1322295 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322296 Tmprss15 transmembrane protease, serine 15 gene DOID:0111667 enterokinase deficiency ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enterokinase deficiency PMID:1147667|PMID:11719902|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4322674 1322296 Tmprss15 transmembrane protease, serine 15 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 1322296 Tmprss15 transmembrane protease, serine 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322296 Tmprss15 transmembrane protease, serine 15 gene DOID:9004324 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ISO RGD:1322295 D RGD:1599212|PMID:11719902 20070119 RGD 1322296 Tmprss15 transmembrane protease, serine 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322299 Rnf7 ring finger protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322304 Nup160 nucleoporin 160 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1322303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1322304 Nup160 nucleoporin 160 gene DOID:0080394 nephrotic syndrome type 19 ISO RGD:1322303 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322304 Nup160 nucleoporin 160 gene DOID:0080394 nephrotic syndrome type 19 ISO RGD:1322303 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 19 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30179222 1322304 Nup160 nucleoporin 160 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322303 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322304 Nup160 nucleoporin 160 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322305 Duxbl1 double homeobox B-like 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:8663052 D RGD:11554173 20190101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27019113 1322305 Duxbl1 double homeobox B-like 1 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:8663052 D RGD:11554173 20190101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22796148 1322305 Duxbl1 double homeobox B-like 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:8663052 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 1322305 Duxbl1 double homeobox B-like 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:8663052 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27776115 1322307 Gins2 GINS complex subunit 2 (Psf2 homolog) gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1602113 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1322307 Gins2 GINS complex subunit 2 (Psf2 homolog) gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1602113 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1322307 Gins2 GINS complex subunit 2 (Psf2 homolog) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322307 Gins2 GINS complex subunit 2 (Psf2 homolog) gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1602113 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1322309 Eef1e1 eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1322308 D RGD:10401218|PMID:21789020 20151002 RGD protein:decreased expression:stomach: 1322309 Eef1e1 eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1322308 D RGD:10401219|PMID:24917520 20151002 RGD protein:decreased expression:urothelium: 1322309 Eef1e1 eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1 gene DOID:3911 progeria IMP D RGD:10401221|PMID:20726853 20151002 RGD 1322309 Eef1e1 eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322309 Eef1e1 eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322308 D RGD:10401218|PMID:21789020 20151002 RGD protein:decreased expression:colorectum: 1322311 Brms1 breast cancer metastasis-suppressor 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1322311 Brms1 breast cancer metastasis-suppressor 1 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 1322311 Brms1 breast cancer metastasis-suppressor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322311 Brms1 breast cancer metastasis-suppressor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1322311 Brms1 breast cancer metastasis-suppressor 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1322311 Brms1 breast cancer metastasis-suppressor 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1322310 D RGD:2289400|PMID:15592684 20080410 RGD 1322311 Brms1 breast cancer metastasis-suppressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322311 Brms1 breast cancer metastasis-suppressor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322310 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27501413 1322311 Brms1 breast cancer metastasis-suppressor 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1322311 Brms1 breast cancer metastasis-suppressor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322310 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27501413 1322311 Brms1 breast cancer metastasis-suppressor 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1322313 Adck2 aarF domain containing kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1322313 Adck2 aarF domain containing kinase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322312 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1322313 Adck2 aarF domain containing kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322313 Adck2 aarF domain containing kinase 2 gene DOID:699 mitochondrial myopathy IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO OMIM:251900 1322316 Ctps cytidine 5'-triphosphate synthase gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1322315 D RGD:2317903|PMID:12819026 20110601 RGD mRNA:increased expression:biliary tract neoplasm (human) 1322316 Ctps cytidine 5'-triphosphate synthase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322315 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1322316 Ctps cytidine 5'-triphosphate synthase gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1322315 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1322316 Ctps cytidine 5'-triphosphate synthase gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1322315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24870241|PMID:25741868|PMID:27638562|PMID:28492532|PMID:30899265|PMID:32161190|PMID:9536098 1322316 Ctps cytidine 5'-triphosphate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322316 Ctps cytidine 5'-triphosphate synthase gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1322315 D RGD:5132859|PMID:19302751 20110601 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:15024725|PMID:31549751 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:25741868 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:17620573|PMID:17962469|PMID:21792230|PMID:23661368|PMID:25741868|PMID:26394700|PMID:26856745|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178942|PMID:33691693|PMID:33851411|PMID:9462750 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:0110189 Leber congenital amaurosis 15 ISO RGD:1322319 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:0110189 Leber congenital amaurosis 15 ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 15 PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17962469|PMID:18055821|PMID:18432314|PMID:18936139|PMID:19339744|PMID:21792230|PMID:22665969|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:25074776|PMID:25342276|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26448634|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30950243|PMID:31054281|PMID:31549751|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:33781268|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600132 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1322319 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14 PMID:10440267|PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17620573|PMID:17962469|PMID:18055821|PMID:18432314|PMID:18936139|PMID:21792230|PMID:22665969|PMID:23105016|PMID:23499059|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:25324289|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26355662|PMID:26427415|PMID:26766544|PMID:26856745|PMID:26987071|PMID:27440997|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30950243|PMID:32531858|PMID:32901917|PMID:33090715|PMID:33691693|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322319 D RGD:1624352|PMID:9462750 20070510 RGD RP14,OMIM:600132;DNA:point mutations:exon:R420P, F491L,I459K 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322319 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10440267|PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:17576681|PMID:17962469|PMID:18055821|PMID:18432314|PMID:18936139|PMID:22605927|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:25342276|PMID:25342620|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:32531858|PMID:32901917|PMID:33090715|PMID:33173045|PMID:33576794|PMID:33946315|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:18055821|PMID:18936139|PMID:23105016|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9660588 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:17576681|PMID:18055821|PMID:18432314|PMID:22605927|PMID:22665969|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26427415|PMID:26766544|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29641573|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:32531858|PMID:33173045|PMID:33781268|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588 1322320 Tulp1 tubby like protein 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:18055821|PMID:18936139|PMID:23105016|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:8606774 1322321 Virma vir like m6A methyltransferase associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603673 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322324 Tekt2 tektin 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322323 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1322324 Tekt2 tektin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322326 Aar2 AAR2 splicing factor homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322326 Aar2 AAR2 splicing factor homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322325 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1322328 Srsf10 serine and arginine-rich splicing factor 10 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1322327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1322328 Srsf10 serine and arginine-rich splicing factor 10 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1322327 D RGD:11038792|PMID:24098751 20160301 RGD protein:increased expression:retina (human) 1322328 Srsf10 serine and arginine-rich splicing factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322328 Srsf10 serine and arginine-rich splicing factor 10 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1322327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21072693 1322328 Srsf10 serine and arginine-rich splicing factor 10 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1322328 Srsf10 serine and arginine-rich splicing factor 10 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1322327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21072693 1322329 Fezf2 Fez family zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1322330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1322330 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:0090118 congenital amegakaryocytic thrombocytopenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604498 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:0090118 congenital amegakaryocytic thrombocytopenia ISO RGD:1322330 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:0090118 congenital amegakaryocytic thrombocytopenia ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia PMID:10077649|PMID:10971406|PMID:11071383|PMID:11133753|PMID:11392330|PMID:11972523|PMID:15269348|PMID:15531462|PMID:16199547|PMID:16219544|PMID:16470591|PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:17034029|PMID:17054430|PMID:17576681|PMID:17666371|PMID:18090929|PMID:18240171|PMID:18422784|PMID:18451306|PMID:18769448|PMID:19036112|PMID:19302922|PMID:19388932|PMID:20113333|PMID:20188141|PMID:21162090|PMID:21225925|PMID:21228398|PMID:21326037|PMID:21489838|PMID:21659346|PMID:22180433|PMID:22389068|PMID:23103231|PMID:23625800|PMID:23908116|PMID:24033266|PMID:24119002|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25023898|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:26316487|PMID:26423830|PMID:26854587|PMID:27069254|PMID:27100302|PMID:27418648|PMID:27449473|PMID:28492532|PMID:28697167|PMID:28823277|PMID:28859041|PMID:29384262|PMID:29625052|PMID:30840646|PMID:30886832|PMID:31064749|PMID:31249973|PMID:31294534|PMID:32581362|PMID:32581363|PMID:32703794|PMID:34573280|PMID:35314707|PMID:35477182|PMID:8073287|PMID:9536098|PMID:971406 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:1588 thrombocytopenia IMP D RGD:10449017|PMID:8630375 20151211 RGD 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1311069 D RGD:10448997|PMID:15670044 20151210 RGD protein:decreased expression:blood, platelet (rat) 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1322330 D RGD:10449011|PMID:12209520 20151211 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1322330 D RGD:1600454|PMID:10077649 20070309 RGD congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, OMIM:604498, DNA:point mutation:Q186X, frameshift:1499delT 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10971406|PMID:11133753|PMID:11972523|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:18240171|PMID:18422784|PMID:19302922|PMID:21225925|PMID:21489838|PMID:21659346|PMID:24033266|PMID:24119002|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:26854587|PMID:28492532|PMID:28859041|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:8073287|PMID:971406 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:1588 thrombocytopenia ameliorates ISO RGD:1322330 D RGD:126925754|PMID:32841939 20210518 RGD associated with End Stage Liver Disease 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1322330 D RGD:126925755|PMID:23157389 20210519 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1322330 D RGD:126925755|PMID:23157389 20210519 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:11972523|PMID:16470591|PMID:21659346|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859041|PMID:32703794 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1322330 D RGD:10449014|PMID:14764528 20151211 RGD DNA:missense mutation:cds:pS505N (human) 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1322330 D RGD:10449016|PMID:11122159 20151211 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, platelet (human) 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential thrombocythemia | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:11133753|PMID:14764528|PMID:15269348|PMID:15531462|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:17054430|PMID:17666371|PMID:18451306|PMID:18528423|PMID:19483125|PMID:19608689|PMID:20151976|PMID:21489838|PMID:23970983|PMID:24033266|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:28697167|PMID:31064749|PMID:8073287 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm PMID:14764528|PMID:18451306|PMID:18528423|PMID:19483125|PMID:19608689|PMID:20151976|PMID:21228032|PMID:23970983|PMID:25741868 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1322330 D RGD:11073684|PMID:19036112 20160503 RGD DNA:mutation:cds:c.317C > T,p.P106L(human) 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1322330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15813844|PMID:16484586 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1311069 D RGD:10449004|PMID:19671919 20151211 RGD 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1322330 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis with myeloid metaplasia | ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:10971406|PMID:11071383|PMID:11133753|PMID:14764528|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:17666371|PMID:18451306|PMID:18528423|PMID:18769448|PMID:19483125|PMID:19608689|PMID:20113333|PMID:20151976|PMID:21326037|PMID:21489838|PMID:23625800|PMID:23970983|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25023898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28823277|PMID:31064749|PMID:31294534|PMID:32703794|PMID:35477182|PMID:8073287 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:126925755|PMID:23157389 20210519 RGD human cells in mouse model 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1322330 D RGD:10449009|PMID:10621836 20151211 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:9000940 Thrombocytosis, Benign Familial Microcytic ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis, benign familial microcytic PMID:11133753|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:21489838|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8073287 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:18769448|PMID:20113333|PMID:21326037|PMID:25023898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28823277|PMID:31294534 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:9006618 Liver Metastasis IMP D RGD:126925751|PMID:30770989 20210518 RGD associated with pancreatic ductal adenocarcinoma; human cells in mouse model 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:9006618 Liver Metastasis exacerbates ISO RGD:1322330 D RGD:126925751|PMID:30770989 20210518 RGD associated with pancreatic cancer; protein:increased expression:liver, pancreas (human) 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:1322330 D RGD:126925752|PMID:23747337 20210817 RGD associated with colorectal carcinoma;protein:increased expression:colorectum (human) 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:9007879 Thrombocythemia 2 ISO RGD:1322330 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:9007879 Thrombocythemia 2 ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 2, somatic PMID:11133753|PMID:14764528|PMID:15269348|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:18451306|PMID:18528423|PMID:18769448|PMID:19036112|PMID:19483125|PMID:19608689|PMID:20113333|PMID:20151976|PMID:21326037|PMID:21489838|PMID:23970983|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25023898|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:28823277|PMID:31064749|PMID:31294534|PMID:34573280|PMID:8073287 1322331 Mpl myeloproliferative leukemia virus oncogene gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:28871230|REF_RGD_ID:150340590 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1322333 D RGD:2317370|PMID:18422747 20100331 RGD 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:162 cancer ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322333 D RGD:2317365|PMID:16540687 20100331 RGD DNA:SNP:3'utr:rs13035 (human) 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322333 D RGD:2317369|PMID:19768149 20100331 RGD DNA:SNPs:introns 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322333 D RGD:2317370|PMID:18422747 20100331 RGD 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32546565 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1322333 D RGD:2317370|PMID:18422747 20100331 RGD protein:increased expression:liver 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:30224651|PMID:30613976|PMID:32566746|PMID:9536098 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:27832498|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:29555771|PMID:29625052|PMID:30224651|PMID:30267214|PMID:30610487|PMID:30613976|PMID:31173646|PMID:31312277|PMID:31444271|PMID:31469826|PMID:31604778|PMID:31659152|PMID:32029870|PMID:32338768|PMID:32471518|PMID:32517021|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33342430|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982|PMID:9536098 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322333 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25915596 1322334 Recql RecQ protein-like gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28492532 1322336 Rtf2 replication termination factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322338 Poldip3 polymerase (DNA-directed), delta interacting protein 3 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1322337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1322338 Poldip3 polymerase (DNA-directed), delta interacting protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322337 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322338 Poldip3 polymerase (DNA-directed), delta interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322338 Poldip3 polymerase (DNA-directed), delta interacting protein 3 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1322337 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1322341 Psd2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1322340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1322341 Psd2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1322341 Psd2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322341 Psd2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322341 Psd2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322341 Psd2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322342 Klhl29 kelch-like 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322343 Fam76b family with sequence similarity 76, member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605286 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322343 Fam76b family with sequence similarity 76, member B gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605286 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1322343 Fam76b family with sequence similarity 76, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322344 Ten1 TEN1 telomerase capping complex subunit gene DOID:0050797 peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency ISO RGD:2801979 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency 1322346 Lgi3 leucine-rich repeat LGI family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322346 Lgi3 leucine-rich repeat LGI family, member 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1322345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1322346 Lgi3 leucine-rich repeat LGI family, member 3 gene DOID:9008164 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MUSCLE TONE ABNORMALITIES AND DISTAL SKELETAL DEFECTS ISO RGD:1322345 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1322346 Lgi3 leucine-rich repeat LGI family, member 3 gene DOID:9008164 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MUSCLE TONE ABNORMALITIES AND DISTAL SKELETAL DEFECTS ISO RGD:1322345 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with muscle tone abnormalities and distal skeletal defects | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral nerve hyperexcitability syndrome PMID:25741868|PMID:29269699|PMID:35948005 1322349 Ndufs5 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322348 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1322349 Ndufs5 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322351 Atp6v1c1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit C1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1322350 D RGD:14700648|PMID:26984774 20190808 RGD 1322351 Atp6v1c1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit C1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1322350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1322351 Atp6v1c1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit C1 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1322350 D RGD:14700649|PMID:23722107 20190808 RGD 1322351 Atp6v1c1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322351 Atp6v1c1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit C1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:14700647|PMID:24155661 20190808 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 1322352 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0060265 pontocerebellar hypoplasia type 1A ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1A PMID:25741868 1322352 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0060277 pontocerebellar hypoplasia type 8 ISO RGD:1346526 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322352 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0060277 pontocerebellar hypoplasia type 8 ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 8 PMID:18414213|PMID:23023333|PMID:25741868|PMID:28492532 1322352 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1322352 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1322352 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 1322352 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1322352 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1322352 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 1322352 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34148545 1322353 1700001O22Rik RIKEN cDNA 1700001O22 gene gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606874 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1322353 1700001O22Rik RIKEN cDNA 1700001O22 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322355 Gab1 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 1 gene DOID:0110484 autosomal recessive nonsyndromic deafness 26 ISO RGD:1322354 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322355 Gab1 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 1 gene DOID:0110484 autosomal recessive nonsyndromic deafness 26 ISO RGD:1322354 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 26 PMID:11101839|PMID:25741868|PMID:29408807 1322355 Gab1 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1322354 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment 1322355 Gab1 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1322354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1322355 Gab1 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322355 Gab1 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IDA D RGD:14995329|PMID:25617348 20191021 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation: : 1322355 Gab1 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:1322354 D RGD:39128202|PMID:17211494 20200925 RGD DNA:SNP:intron: 1322360 Peg3 paternally expressed 3 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1322359 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 1322360 Peg3 paternally expressed 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322360 Peg3 paternally expressed 3 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1322359 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 1322362 Stoml3 stomatin (Epb7.2)-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322365 Oxsm 3-oxoacyl-ACP synthase, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322366 Kbtbd13 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 IAGP D RGD:13592920 20201105 MouseDO OMIM:609273 1322366 Kbtbd13 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:3130125 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322366 Kbtbd13 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:18414213|PMID:21104864|PMID:21109227|PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27074222|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30208948|PMID:31127727|PMID:31167812|PMID:31475037|PMID:31671076|PMID:31828823|PMID:33693846 1322366 Kbtbd13 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322366 Kbtbd13 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Dominant PMID:25741868 1322366 Kbtbd13 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322366 Kbtbd13 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1322367 D RGD:153323301|PMID:28830374 20220811 RGD mRNA:decreased expression:colorectal mucosa (human) 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1322367 D RGD:153323292|PMID:23029345 20220811 RGD human cells in mouse model 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322367 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1322367 D RGD:11079903|PMID:26132438 20220812 RGD protein:decreased expression:lung (human) 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1322367 D RGD:153323303|PMID:21726823 20220812 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung (human) 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1322367 D RGD:153323302|PMID:31432154 20220812 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma exacerbates ISO RGD:1322367 D RGD:153323312|PMID:25023662 20220812 RGD mRNA:decreased expression:mesothelium of pleural cavity (human) 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1322367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20697358 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:1322367 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:1322367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly PMID:8528262|PMID:9359037 1322368 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1322367 D RGD:153323291|PMID:27712600 20220811 RGD human cells in mouse model 1322371 Gpr157 G protein-coupled receptor 157 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1322370 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1322371 Gpr157 G protein-coupled receptor 157 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322371 Gpr157 G protein-coupled receptor 157 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322370 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322373 Ctr9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to Wilms tumor PMID:25099282|PMID:28492532 1322373 Ctr9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322373 Ctr9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 1322373 Ctr9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CTR9-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1603695 D RGD:11073359|PMID:17558409 20170720 RGD associated with Joubert Syndrome 7;DNA:mutations:exons: 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:31390572|PMID:31980526|PMID:9536098 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0050778 Meckel syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1603695 D RGD:11073359|PMID:17558409 20170720 RGD associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons: 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0070119 Meckel syndrome 5 ISO RGD:1603695 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0070119 Meckel syndrome 5 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 5 PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:31390572 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 severity ISO RGD:1603695 D RGD:11352374|PMID:22183348 20170720 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R744Q (rs2302677)(human) 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21866095|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:29991045|PMID:9536098 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:31390572|PMID:31980526|PMID:9536098 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611560 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1603695 D RGD:11537350|PMID:17960139 20160930 RGD DNA:missense mutations, splice-site mutation:exon, intron:multiple 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1603695 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7 PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:20301500|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:31390572|PMID:9536098 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603695 D RGD:11073359|PMID:17558409 20170720 RGD associated with Joubert Syndrome 7;DNA:mutations:exons: 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1603695 D RGD:11073359|PMID:17558409 20170720 RGD associated with Joubert Syndrome 7;DNA:mutations:exons: 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:31390572 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1603695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558407|PMID:17558409 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1603695 D RGD:11073359|PMID:17558409 20170720 RGD associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons: 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558407|PMID:17558409 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1603695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558407|PMID:17558409 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28378410|PMID:28492532 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1603695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430481 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:8725 vascular dementia susceptibility ISO RGD:1603695 D RGD:13204815|PMID:22425971 20170720 RGD DNA:SNPs:introns:rs16952362,rs17214955,rs17803830(human) 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1 PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:19430481|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31390572 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1603695 D RGD:11073359|PMID:17558409 20170720 RGD associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons: 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1603695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558407|PMID:17558409 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:9003081 Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation, developmental delay, coarse facies, and early death PMID:28492532 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1603695 D RGD:11073359|PMID:17558409 20170720 RGD associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons: 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:9007694 COACH Syndrome 3 ISO RGD:1603695 D RGD:7240710 20201223 OMIM 1322375 Rpgrip1l Rpgrip1-like gene DOID:9007694 COACH Syndrome 3 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 3 PMID:17558409|PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 1322376 Slc51a solute carrier family 51, alpha subunit gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1322376 Slc51a solute carrier family 51, alpha subunit gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16423920 1322376 Slc51a solute carrier family 51, alpha subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1322376 Slc51a solute carrier family 51, alpha subunit gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1604974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16423920|PMID:22461449 1322376 Slc51a solute carrier family 51, alpha subunit gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1604974 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 1322376 Slc51a solute carrier family 51, alpha subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322376 Slc51a solute carrier family 51, alpha subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322376 Slc51a solute carrier family 51, alpha subunit gene DOID:9002471 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 6 ISO RGD:1604974 D RGD:7240710 20210825 OMIM 1322376 Slc51a solute carrier family 51, alpha subunit gene DOID:9002471 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 6 ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 6 PMID:25741868|PMID:31863603 1322376 Slc51a solute carrier family 51, alpha subunit gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1604974 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 1322378 Cda cytidine deaminase gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1322378 Cda cytidine deaminase gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1322378 Cda cytidine deaminase gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1322378 Cda cytidine deaminase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1322377 D RGD:152995290|PMID:8076377 20220614 RGD protein:increased expression:stomach: 1322378 Cda cytidine deaminase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322377 D RGD:2316365|PMID:18347182 20100210 RGD DNA:snp:cds:p.K27Q (human) 1322378 Cda cytidine deaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322378 Cda cytidine deaminase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1322378 Cda cytidine deaminase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1322377 D RGD:152995291|PMID:28347776 20220614 RGD DNA:SNP:cds:rs1048977|rs12726436|rs2072671 (human) 1322378 Cda cytidine deaminase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322377 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10811482|PMID:25330770 1322381 Ooep oocyte expressed protein gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1351084 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 1322381 Ooep oocyte expressed protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1322383 D RGD:150340710|PMID:31918270 20210830 RGD 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:1322383 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26238514|PMID:28124119|PMID:28492532|PMID:28884947|PMID:30838730 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20190924 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:10534 stomach cancer onset ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:26637902|REF_RGD_ID:126848744 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322383 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822264|PMID:22634756 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322383 D RGD:150340712|PMID:28498550 20210830 RGD associated with hepatitis B;protein:decreased expression:liver 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1322383 D RGD:150340708|PMID:32071245 20210830 RGD 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1322383 D RGD:150429631|PMID:25701229 20210910 RGD 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1322383 D RGD:150340711|PMID:27351279 20210830 RGD 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:9000351 Diarrhea 9 ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20210817 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea PMID:25741868 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322383 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:9009121 lung metastasis exacerbates ISO RGD:1322383 D RGD:150340708|PMID:32071245 20210830 RGD associated with hepatocellular carcinoma, 1322384 Arid2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like) gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1322383 D RGD:150429650|PMID:33262464 20210910 RGD 1322386 Olfml3 olfactomedin-like 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1322386 Olfml3 olfactomedin-like 3 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1322385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1322386 Olfml3 olfactomedin-like 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322385 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322386 Olfml3 olfactomedin-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322386 Olfml3 olfactomedin-like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1322390 Dtx2 deltex 2, E3 ubiquitin ligase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322389 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1322390 Dtx2 deltex 2, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322390 Dtx2 deltex 2, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1322389 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1322390 Dtx2 deltex 2, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1322389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 1322399 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1322398 D RGD:1581429|PMID:16778189 19990101 RGD 1322399 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1322398 D RGD:1581429|PMID:16778189 19990101 RGD 1322399 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:1322398 D RGD:1581429|PMID:16778189 19990101 RGD 1322399 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1322398 D RGD:1581429|PMID:16778189 19990101 RGD 1322399 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:4552 large cell carcinoma ISO RGD:1322398 D RGD:1581429|PMID:16778189 19990101 RGD 1322399 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322399 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15720808 1322401 Ap3s1 adaptor-related protein complex 3, sigma 1 subunit gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322400 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322401 Ap3s1 adaptor-related protein complex 3, sigma 1 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322400 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1322401 Ap3s1 adaptor-related protein complex 3, sigma 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322400 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322401 Ap3s1 adaptor-related protein complex 3, sigma 1 subunit gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1322401 Ap3s1 adaptor-related protein complex 3, sigma 1 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322400 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322401 Ap3s1 adaptor-related protein complex 3, sigma 1 subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322400 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1322402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17322885 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1322402 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to PMID:16991088|PMID:17322885|PMID:18305471|PMID:25741868 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1322402 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1322402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17322885 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1322402 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:16991088|PMID:17322885|PMID:18305471|PMID:25741868 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections ISO RGD:1322402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17322885 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284379 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Invasive pneumococcal disease, protection against PMID:16991088|PMID:17322885|PMID:18305471|PMID:25741868 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1322402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17322885 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1322402 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bacteremia, susceptibility to, 1 PMID:16991088|PMID:17322885|PMID:18305471|PMID:25741868 1322403 Tirap toll-interleukin 1 receptor (TIR) domain-containing adaptor protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1322404 Unc79 unc-79 homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1322404 Unc79 unc-79 homolog gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1322404 Unc79 unc-79 homolog gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1322404 Unc79 unc-79 homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322404 Unc79 unc-79 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322407 Prdm13 PR domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322407 Prdm13 PR domain containing 13 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322406 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 1322407 Prdm13 PR domain containing 13 gene DOID:9001226 Retinal Macular Dystrophy 1, North Carolina Type ISO RGD:1322406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy retinal 1 North Carolina type | ClinVar Annotator: match by term: North Carolina macular dystrophy PMID:10617775|PMID:25741868|PMID:26507665|PMID:27551809|PMID:28492532|PMID:28790370|PMID:31043363|PMID:31814698|PMID:32476814|PMID:9238090|PMID:9801042|PMID:9924305 1322407 Prdm13 PR domain containing 13 gene DOID:9002530 pontocerebellar hypoplasia type 17 ISO RGD:1322406 D RGD:7240710 20220629 OMIM 1322407 Prdm13 PR domain containing 13 gene DOID:9002530 pontocerebellar hypoplasia type 17 ISO RGD:1322406 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 17 PMID:35390279 1322407 Prdm13 PR domain containing 13 gene DOID:9003751 CEREBELLAR DYSFUNCTION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM ISO RGD:1322406 D RGD:7240710 20220316 OMIM 1322407 Prdm13 PR domain containing 13 gene DOID:9003751 CEREBELLAR DYSFUNCTION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM ISO RGD:1322406 D RGD:8554872 20220315 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction, impaired intellectual development, and hypogonadotropic hypogonadism PMID:34730112 1322409 Med17 mediator complex subunit 17 gene DOID:0111262 infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly ISO RGD:1322408 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322409 Med17 mediator complex subunit 17 gene DOID:0111262 infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly ISO RGD:1322408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly PMID:18414213|PMID:20950787|PMID:25741868|PMID:26004231|PMID:26240385|PMID:28492532|PMID:30345598|PMID:30919572 1322409 Med17 mediator complex subunit 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322408 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1322409 Med17 mediator complex subunit 17 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322408 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1322409 Med17 mediator complex subunit 17 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1322408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1322409 Med17 mediator complex subunit 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20950787|PMID:26004231|PMID:28492532|PMID:30345598 1322411 Ell elongation factor RNA polymerase II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322411 Ell elongation factor RNA polymerase II gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1322412 Smim14 small integral membrane protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322412 Smim14 small integral membrane protein 14 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1606130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1322414 Slc47a1 solute carrier family 47, member 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1322414 Slc47a1 solute carrier family 47, member 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1605371 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1322414 Slc47a1 solute carrier family 47, member 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1605371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1322414 Slc47a1 solute carrier family 47, member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605371 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1322414 Slc47a1 solute carrier family 47, member 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1605371 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24001450|PMID:35710981 1322414 Slc47a1 solute carrier family 47, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322414 Slc47a1 solute carrier family 47, member 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1605371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 1322417 Slc16a11 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 11 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1322416 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1322417 Slc16a11 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 11 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1322416 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1322417 Slc16a11 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 11 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1322416 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1322417 Slc16a11 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 11 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1322416 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1322417 Slc16a11 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 11 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1322416 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1322417 Slc16a11 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322419 Ttc39a tetratricopeptide repeat domain 39A gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1322418 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 1322419 Ttc39a tetratricopeptide repeat domain 39A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322419 Ttc39a tetratricopeptide repeat domain 39A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1322418 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 1322421 Gcm2 glial cells missing homolog 2 gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532 1322421 Gcm2 glial cells missing homolog 2 gene DOID:0111387 familial isolated hypoparathyroidism ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hypoparathyroidism PMID:15728199|PMID:18182452|PMID:21642377|PMID:23155703|PMID:25741868|PMID:27745835|PMID:28492532|PMID:29264504|PMID:30624640|PMID:31671402|PMID:32576032 1322421 Gcm2 glial cells missing homolog 2 gene DOID:11199 hypoparathyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:146200 | OMIM:307700 1322421 Gcm2 glial cells missing homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18712808|PMID:27480553 1322421 Gcm2 glial cells missing homolog 2 gene DOID:9002627 Familial Isolated Hypoparathyroidism 2 ISO RGD:1322420 D RGD:7240710 20200520 OMIM 1322421 Gcm2 glial cells missing homolog 2 gene DOID:9002627 Familial Isolated Hypoparathyroidism 2 ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, familial isolated, 2 PMID:11602629|PMID:15728199|PMID:15863676|PMID:18583467|PMID:18712808|PMID:21642377|PMID:25741868|PMID:27745835|PMID:28492532|PMID:29264504|PMID:30624640|PMID:31671402|PMID:32576032 1322421 Gcm2 glial cells missing homolog 2 gene DOID:9003143 Hyperparathyroidism 4 ISO RGD:1322420 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322421 Gcm2 glial cells missing homolog 2 gene DOID:9003143 Hyperparathyroidism 4 ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 4 PMID:15728199|PMID:21642377|PMID:25741868|PMID:27745835|PMID:28492532|PMID:29264504|PMID:30624640|PMID:31671402|PMID:32576032|PMID:34008892 1322423 Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1322423 Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1322422 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17941976 1322423 Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322422 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322423 Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25627829|PMID:27959755 1322423 Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B gene DOID:0111979 immunodeficiency 49 ISO RGD:1322422 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322423 Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B gene DOID:0111979 immunodeficiency 49 ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCL11B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 49 PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:27959755|PMID:28492532|PMID:29985992|PMID:32185379 1322423 Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1322423 Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:28492532 1322423 Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1322422 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972433 1322423 Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:27535533|PMID:28303347|PMID:28492532|PMID:29985992|PMID:32659295 1322423 Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B gene DOID:9009214 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY, DYSMORPHIC FACIES, AND T-CELL ABNORMALITIES ISO RGD:1322422 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322423 Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B gene DOID:9009214 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY, DYSMORPHIC FACIES, AND T-CELL ABNORMALITIES ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay, dysmorphic facies, and t-cell abnormalities PMID:25741868|PMID:27959755|PMID:28492532|PMID:29985992 1322426 Col17a1 collagen, type XVII, alpha 1 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226650 1322426 Col17a1 collagen, type XVII, alpha 1 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1322425 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24550734 1322426 Col17a1 collagen, type XVII, alpha 1 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:10636730|PMID:11406649|PMID:12813757|PMID:14614394|PMID:16199547|PMID:16354180|PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:17576681|PMID:19340010|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:24033266|PMID:24319098|PMID:24668667|PMID:24814191|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:9077475|PMID:9204958|PMID:9536098|PMID:9583744 1322426 Col17a1 collagen, type XVII, alpha 1 gene DOID:0070337 epithelial recurrent erosion dystrophy ISO RGD:1322425 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1322426 Col17a1 collagen, type XVII, alpha 1 gene DOID:0070337 epithelial recurrent erosion dystrophy ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epithelial recurrent erosion dystrophy PMID:14562173|PMID:19710953|PMID:21466533|PMID:23550562|PMID:24005051|PMID:25676728|PMID:25741868|PMID:26604146|PMID:2663347|PMID:26786512|PMID:27309958|PMID:28492532|PMID:9199555 1322426 Col17a1 collagen, type XVII, alpha 1 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa PMID:10398261|PMID:10577906|PMID:11851893|PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:24319098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7550320|PMID:9199555|PMID:9740252 1322426 Col17a1 collagen, type XVII, alpha 1 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa susceptibility ISO RGD:1322425 D RGD:1600884|PMID:7550320 20070329 RGD 1322426 Col17a1 collagen, type XVII, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322426 Col17a1 collagen, type XVII, alpha 1 gene DOID:9000413 Junctional Epidermolysis Bullosa 4, Intermediate ISO RGD:1322425 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1322426 Col17a1 collagen, type XVII, alpha 1 gene DOID:9000413 Junctional Epidermolysis Bullosa 4, Intermediate ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate PMID:10398261|PMID:10577906|PMID:10636730|PMID:10951237|PMID:11851893|PMID:16199547|PMID:16354180|PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:19340010|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:21466533|PMID:23550562|PMID:24005051|PMID:24319098|PMID:25741868|PMID:26604146|PMID:28492532|PMID:7092249|PMID:7550320|PMID:8618019|PMID:9012408|PMID:9077475|PMID:9199555|PMID:9204958|PMID:9457913|PMID:9457914|PMID:9740252 1322426 Col17a1 collagen, type XVII, alpha 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:24814191|PMID:25803036 1322428 Cdc42ep1 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1322427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1322428 Cdc42ep1 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1322427 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1322428 Cdc42ep1 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1322427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1322428 Cdc42ep1 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1322427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1322428 Cdc42ep1 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322429 Exoc3l exocyst complex component 3-like gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1322429 Exoc3l exocyst complex component 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322431 Ipo11 importin 11 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:36947729 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 1322431 Ipo11 importin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36947729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322431 Ipo11 importin 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:36947729 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322431 Ipo11 importin 11 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:36947729 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1322433 Neb nebulin gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1322433 Neb nebulin gene DOID:0070336 arthrogryposis multiplex congenita-6 ISO RGD:1322432 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1322433 Neb nebulin gene DOID:0070336 arthrogryposis multiplex congenita-6 ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 6 PMID:15221447|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19232495|PMID:19346529|PMID:21798101|PMID:22183965|PMID:22367672|PMID:23572184|PMID:24033266|PMID:25079567|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:25741874|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:26841830|PMID:27933661|PMID:28336317|PMID:28492532|PMID:29274205|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:33376055|PMID:9536098 1322433 Neb nebulin gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256030 1322433 Neb nebulin gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:1322432 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1322433 Neb nebulin gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2 PMID:10051637|PMID:10931867|PMID:11309420|PMID:11851340|PMID:11994971|PMID:12207938|PMID:15221447|PMID:15266303|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:18330676|PMID:18414213|PMID:19232495|PMID:19339519|PMID:19346529|PMID:19763152|PMID:19805734|PMID:19944167|PMID:20307669|PMID:21148390|PMID:21350120|PMID:21520333|PMID:21724397|PMID:21798101|PMID:22183965|PMID:22367672|PMID:22406018|PMID:22941678|PMID:23010307|PMID:23441136|PMID:23443021|PMID:23555315|PMID:23572184|PMID:23715096|PMID:23726790|PMID:23826317|PMID:24033266|PMID:24046450|PMID:24056153|PMID:24725366|PMID:24753607|PMID:24972929|PMID:25079567|PMID:25110572|PMID:25203624|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25214167|PMID:25296583|PMID:25332755|PMID:25356970|PMID:25473036|PMID:25525159|PMID:25589042|PMID:25589043|PMID:25640679|PMID:25740301|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26019235|PMID:26036949|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:26573135|PMID:26578207|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27066551|PMID:27105866|PMID:27168972|PMID:27357428|PMID:27739254|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27902461|PMID:27933661|PMID:28131200|PMID:28132693|PMID:28357410|PMID:28391287|PMID:28403181|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28977494|PMID:29070751|PMID:29172004|PMID:29246625|PMID:29274205|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29644095|PMID:29669168|PMID:29689380|PMID:29754767|PMID:29792937|PMID:29947179|PMID:29961767|PMID:30057997|PMID:30265400|PMID:30467404|PMID:30517146|PMID:30679003|PMID:30859559|PMID:30950222|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:31256874|PMID:31965297|PMID:32062132|PMID:32222963|PMID:32403337|PMID:32721234|PMID:33060286|PMID:33250842|PMID:33442022|PMID:33742171|PMID:34440373|PMID:34782754|PMID:7739042|PMID:9536098 1322433 Neb nebulin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1322433 Neb nebulin gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:12207938|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:18330676|PMID:19232495|PMID:19805734|PMID:19944167|PMID:21798101|PMID:22281206|PMID:22367672|PMID:23010307|PMID:23443021|PMID:23572184|PMID:23715096|PMID:24056153|PMID:25079567|PMID:25110572|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26036949|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27105866|PMID:27168972|PMID:27933661|PMID:28132693|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28977494|PMID:29246625|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29644095|PMID:30057997|PMID:30467404|PMID:30859559|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:33742171|PMID:9536098 1322433 Neb nebulin gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:12207938|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:18330676|PMID:19232495|PMID:19805734|PMID:19944167|PMID:21798101|PMID:22281206|PMID:22367672|PMID:23010307|PMID:23443021|PMID:23572184|PMID:23715096|PMID:24056153|PMID:25079567|PMID:25110572|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26036949|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27105866|PMID:27168972|PMID:27933661|PMID:28132693|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28977494|PMID:29246625|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29644095|PMID:29669168|PMID:30057997|PMID:30467404|PMID:30859559|PMID:31230720|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:33442022|PMID:33742171|PMID:9536098 1322433 Neb nebulin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 1322433 Neb nebulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19339519|PMID:23726790|PMID:24033266|PMID:24725366|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:9536098 1322433 Neb nebulin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 1322433 Neb nebulin gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532 1322433 Neb nebulin gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1322433 Neb nebulin gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532 1322433 Neb nebulin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:18414213|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532 1322434 Aasdh aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1606160 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 1322434 Aasdh aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322436 Tmem259 transmembrane protein 259 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1322436 Tmem259 transmembrane protein 259 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 1322436 Tmem259 transmembrane protein 259 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1322436 Tmem259 transmembrane protein 259 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:240300 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1322440 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE POLYENDOCRINOPATHY SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:10084559|PMID:10677297|PMID:10720083|PMID:10946904|PMID:11275943|PMID:11343230|PMID:11524731|PMID:11524733|PMID:11600535|PMID:11836330|PMID:12050215|PMID:12471056|PMID:12503856|PMID:12542742|PMID:12625412|PMID:12843157|PMID:14557425|PMID:14582926|PMID:14974083|PMID:15511668|PMID:15712268|PMID:15811934|PMID:16114041|PMID:16166780|PMID:16199547|PMID:16313305|PMID:16684821|PMID:16774540|PMID:16784312|PMID:16792967|PMID:16965330|PMID:17101293|PMID:17118990|PMID:17189144|PMID:17220063|PMID:17289071|PMID:17539912|PMID:17576681|PMID:17675238|PMID:18200029|PMID:18248641|PMID:18264745|PMID:18274776|PMID:18320920|PMID:1836330|PMID:18399903|PMID:18414213|PMID:18414681|PMID:18426830|PMID:18616706|PMID:18682433|PMID:18708298|PMID:18713028|PMID:18728167|PMID:19037923|PMID:19209622|PMID:19246027|PMID:19265170|PMID:19322061|PMID:19758376|PMID:19807739|PMID:19863576|PMID:20140861|PMID:20185822|PMID:20407228|PMID:20453472|PMID:20718774|PMID:21070315|PMID:21295522|PMID:21505073|PMID:21508664|PMID:21724609|PMID:21865375|PMID:21932610|PMID:22024611|PMID:22104652|PMID:22162465|PMID:23000069|PMID:23074189|PMID:23133448|PMID:23320549|PMID:23342054|PMID:23620608|PMID:23643663|PMID:24014553|PMID:24033266|PMID:24158785|PMID:24703644|PMID:24948345|PMID:25064028|PMID:25068407|PMID:25361846|PMID:25367057|PMID:25402387|PMID:25707324|PMID:25741868|PMID:26084028|PMID:26114819|PMID:26141571|PMID:26467025|PMID:26650942|PMID:26915675|PMID:27048654|PMID:27105486|PMID:27253668|PMID:27266815|PMID:27504588|PMID:27588307|PMID:27646917|PMID:27884173|PMID:28323927|PMID:28446514|PMID:28472507|PMID:28492532|PMID:28567288|PMID:28911151|PMID:28919897|PMID:29129473|PMID:29335648|PMID:2943776|PMID:29437776|PMID:29666621|PMID:30003128|PMID:30287219|PMID:30290665|PMID:30863741|PMID:31420020|PMID:31433868|PMID:31588815|PMID:31874111|PMID:32373116|PMID:32441320|PMID:32531373|PMID:32627016|PMID:32767280|PMID:33225392|PMID:33352647|PMID:33468135|PMID:33574239|PMID:33599910|PMID:34008892|PMID:34573280|PMID:35521792|PMID:6031738|PMID:9398839|PMID:9398840|PMID:9536098|PMID:9717837|PMID:9837820|PMID:9856486|PMID:9888391|PMID:9921903 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:139393 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome ISO RGD:1311139 D RGD:38599145|PMID:29959280 20200910 RGD 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome ISO RGD:1322440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982213 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome susceptibility ISO RGD:1322440 D RGD:1599008|PMID:9921903 20070111 RGD Polyendocrinopathies, Autoimmune 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:1508 candidiasis ISO RGD:1322440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12050215 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:16965330|PMID:19758376|PMID:25741868|PMID:28446514|PMID:28492532|PMID:28911151 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1322440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168014 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility IAGP D RGD:2306853|PMID:18399912 20090508 RGD 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1322441 Aire autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1322444 Angptl6 angiopoietin-like 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322443 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322444 Angptl6 angiopoietin-like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322444 Angptl6 angiopoietin-like 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322443 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1322444 Angptl6 angiopoietin-like 6 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1322445 Garin5a golgi associated RAB2 interactor 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322445 Garin5a golgi associated RAB2 interactor 5A gene DOID:9007229 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures ISO RGD:1604551 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and variable seizures PMID:25741868|PMID:35684946 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:243065273|PMID:24086444 20230417 RGD protein:decreased expression:septum, heart left ventricle, heart right ventricle (human) 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:23071725|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26899768|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28283360|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29544605|PMID:30454721|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31568572 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28283360|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29544605|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:30454721|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31645976|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33232181|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34317382|PMID:35087879|PMID:35300203 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:28492532 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:30454721|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:33087929|PMID:9536098 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29456632|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:33087929|PMID:33238575|PMID:9536098 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29456632|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:33087929|PMID:33238575|PMID:33652588|PMID:33949662|PMID:35087879|PMID:9536098 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29456632|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30471092|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:30919572|PMID:30975432|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31645976|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32102357|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33949662|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34317382|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35819174|PMID:9536098 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29456632|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30471092|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:30919572|PMID:30975432|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31645976|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33949662|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35819174|PMID:9536098 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:20400443|PMID:23861362|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:35087879 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:35087879 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:23396983|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:35087879 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20129281|PMID:20603720|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23071725|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24436435|PMID:24704780|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:29062102|PMID:35819174 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:16199547|PMID:16773573|PMID:17105751|PMID:19151369|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28283360|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 IAGP D RGD:13592920 20210204 MouseDO OMIM:610193 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 ISO RGD:1322446 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 10 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22036071|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23128240|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24086444|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24585727|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28283360|PMID:28288337|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29456632|PMID:29517769|PMID:29544605|PMID:29606362|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30177324|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30471092|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:30919572|PMID:30975432|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31645976|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32516855|PMID:32569162|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33789662|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35819174|PMID:9536098 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:23396983|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:35087879 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:25741868 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:18639457|PMID:20031616|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30885746|PMID:31402444 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:1322446 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1BB | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:12586364|PMID:16199547|PMID:16773573|PMID:17105751|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25209314|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:27055156|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29178656|PMID:29343803|PMID:29456632|PMID:29544605|PMID:29790872|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30177324|PMID:30391969|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:31019283|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31542937|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32102357|PMID:32569162|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:33029862|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33949662|PMID:34317382|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:9536098 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20400443|PMID:21220045|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29456632|PMID:32659924 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1311143 D RGD:264347602|PMID:26708424 20230418 RGD protein:increased expression:heart (rat) 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30885746 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29802319|PMID:30885746 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29802319|PMID:30885746|PMID:31983221 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29016939|PMID:29802319|PMID:30885746|PMID:31983221 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:35087879 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1311143 D RGD:264347602|PMID:26708424 20230418 RGD protein:increased expression:heart (rat) 1322447 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868 1322451 Mdp1 magnesium-dependent phosphatase 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1322451 Mdp1 magnesium-dependent phosphatase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322451 Mdp1 magnesium-dependent phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322451 Mdp1 magnesium-dependent phosphatase 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1322451 Mdp1 magnesium-dependent phosphatase 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1322453 Cpne1 copine I gene DOID:0080281 schizophrenia 19 ISO RGD:1322452 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 19 PMID:28628109 1322453 Cpne1 copine I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322455 Coq6 coenzyme Q6 monooxygenase gene DOID:0070243 primary coenzyme Q10 deficiency 6 ISO RGD:1322454 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322455 Coq6 coenzyme Q6 monooxygenase gene DOID:0070243 primary coenzyme Q10 deficiency 6 ISO RGD:1322454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness PMID:21540551|PMID:24140869|PMID:25741868|PMID:28044327|PMID:28117207|PMID:28173653|PMID:28492532|PMID:30232548|PMID:30584653|PMID:30682496|PMID:31937884 1322455 Coq6 coenzyme Q6 monooxygenase gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1322454 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 1322455 Coq6 coenzyme Q6 monooxygenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322454 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1322455 Coq6 coenzyme Q6 monooxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322458 Ccnt1 cyclin T1 gene DOID:6000 congestive heart failure IMP D RGD:1556509|PMID:15297879 20150213 RGD 1322458 Ccnt1 cyclin T1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322458 Ccnt1 cyclin T1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1311151 D RGD:9698426|PMID:20828602 20150213 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis IDA D RGD:40400715|PMID:24076431 20201103 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis IEP D RGD:40400713|PMID:23148283 20201103 RGD protein:increased expression:brain: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease severity ISO RGD:1322461 D RGD:39938952|PMID:24491821 20201015 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1322461 D RGD:39938972|PMID:25193287 20201016 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060180 colitis severity IDA D RGD:40400694|PMID:23172891 20201030 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060180 colitis severity IEP D RGD:40400694|PMID:23172891 20201030 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:1322461 D RGD:39939041|PMID:28423665 20201023 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060185 Clostridium difficile colitis severity IMP D RGD:40400894|PMID:32156806 20201105 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060185 Clostridium difficile colitis treatment IEP D RGD:40400894|PMID:32156806 20201105 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060496 respiratory allergy treatment IDA D RGD:40400692|PMID:25424936 20201030 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1322461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 IEP D RGD:11343232|PMID:26518437 20201030 RGD associated with lymphocytic choriomeningitis;mRNA:increased expression:spleen: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:1322461 D RGD:267986209|PMID:31043075 20230418 RGD protein:increased expression:artery: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322461 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1322461 D RGD:38596342|PMID:28471975 20201023 RGD protein:increased expression:nasal mucus 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1322461 D RGD:39939042|PMID:23301222 20201023 RGD protein:increased expression:pleural fluid: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IAGP D RGD:13592920 20190418 MouseDO OMIM:608907 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:1322461 D RGD:40400702|PMID:25658420 20201102 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:11339 pneumocystosis treatment IDA D RGD:40400892|PMID:21220696 20201105 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1322461 D RGD:11342349|PMID:26437894 20201102 RGD associated with Plasmodium falciparum malaria;protein:increased expression:lung 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:11573 listeriosis treatment IEP D RGD:40400693|PMID:25577440 20201030 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:12053 cryptococcosis IEP D RGD:38549345|PMID:27596810 20200827 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:12205 dengue disease severity IDA D RGD:39938828|PMID:30098206 20201013 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:12365 malaria IEP D RGD:39938859|PMID:28359899 20201014 RGD protein:increased expression:serum: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:1322461 D RGD:39938858|PMID:28992214 20201014 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:11342984|PMID:26044350 20201104 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:39939029|PMID:28771101 20201021 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1322461 D RGD:40400717|PMID:30863362 20201103 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:13767 clonorchiasis IEP D RGD:39939001|PMID:26944417 20201019 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, serum: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1322461 D RGD:39939001|PMID:26944417 20201019 RGD protein:increased expression:serum: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:1395 schistosomiasis IEP D RGD:39938854|PMID:29554131 20201014 RGD mRNA,protein:increased expression:liver 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:14069 cerebral malaria IEP D RGD:40400741|PMID:25682948 20201104 RGD protein:increased expression:brain 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:14069 cerebral malaria treatment IDA D RGD:39938955|PMID:25659095 20201015 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:1508 candidiasis treatment ISO RGD:1322461 D RGD:40400896|PMID:22661085 20201105 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1311155 D RGD:39939040|PMID:31407335 20201023 RGD associated with colitis; 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1322461 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610|PMID:21804549|PMID:24241537|PMID:27472835|PMID:29067999 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1322461 D RGD:39938968|PMID:25746970 20201016 RGD associated with fungal infectious disease 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:2841 asthma treatment IMP D RGD:39939002|PMID:28947081 20201019 RGD associated with viral pneumonia; 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IDA D RGD:39938965|PMID:28128217 20201016 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IEP D RGD:40400740|PMID:30952808 20201104 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1322461 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1322461 D RGD:40400701|PMID:25755791 20201102 RGD associated with Pleural Effusion;protein:increased expression:pleural biopsy 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity IEP D RGD:39938956|PMID:31200771 20201015 RGD associated with Schistosomiasis Japonica 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1322461 D RGD:40400690|PMID:31053540 20201030 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1322461 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1322461 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21949094 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:646 viral encephalitis IEP D RGD:39457934|PMID:27334012 20201008 RGD mRNA,protein:increased expression:brain,F4/80+ cell 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:750 peptic ulcer disease susceptibility ISO RGD:1322461 D RGD:39938849|PMID:31491552 20201014 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: : rs1929992(human) 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:824 periodontitis IEP D RGD:39938855|PMID:25808546 20201014 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections;mRNA:increased expression:gingvia 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:824 periodontitis severity IDA D RGD:39938855|PMID:25808546 20201014 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections; 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:8469 influenza IEP D RGD:40400699|PMID:28401938 20201102 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:8566 herpes simplex IEP D RGD:39939003|PMID:26872602 20201019 RGD protein:increased expression:skin 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1322461 D RGD:39939003|PMID:26872602 20201019 RGD protein:increased expression:skin 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1322461 D RGD:39938951|PMID:25112700 20201015 RGD mRNA:increased expression:sigmoid colon 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:1322461 D RGD:40813742|PMID:21037074 20201109 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment IEP D RGD:39938966|PMID:28802904 20201016 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:883 parasitic helminthiasis infectious disease treatment IDA D RGD:39939026|PMID:25912172 20201021 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity IEP D RGD:39938951|PMID:25112700 20201015 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IDA D RGD:39939041|PMID:28423665 20201023 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment IDA D RGD:40400900|PMID:28041873 20201105 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1322461 D RGD:39938855|PMID:25808546 20201014 RGD mRNA,protein:increased expression:gingiva 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia IEP D RGD:40400699|PMID:28401938 20201102 RGD mRNA:increased expression:lung: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322461 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1311155 D RGD:40400909|PMID:29329586 20201105 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica ISO RGD:1322461 D RGD:39939027|PMID:22590860 20201021 RGD protein:increased expression:serum 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica severity IDA D RGD:40400890|PMID:25944738 20201105 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica treatment IMP D RGD:40400890|PMID:25944738 20201105 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1322461 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20472598 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1322461 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22967010 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002992 Nematode Infections IEP D RGD:40400742|PMID:22331917 20201104 RGD associated with Nippostrongylus brasiliensis infection; mRNA:increased expression:lung 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9003369 Strongylida Infections IEP D RGD:40400742|PMID:22331917 20201104 RGD mRNA:increased expression:lung 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:1322461 D RGD:40400691|PMID:26107423 20201030 RGD associated with sickle cell anemia;protein:increased expression:plasma: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:40813740|PMID:17492053 20201109 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1311155 D RGD:40813740|PMID:17492053 20201109 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004036 Superinfection IDA D RGD:40400699|PMID:28401938 20201102 RGD influenza and Pneumonia, Staphylococcal 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:39939028|PMID:29672927 20201022 RGD protein:increased expression:plasma,lung 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:40400895|PMID:29935165 20201105 RGD protein:increased expression:plasma, peritoneal fluid: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis IMP D RGD:39939028|PMID:29672927 20201022 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1322461 D RGD:40400895|PMID:29935165 20201105 RGD protein:increased expression:plasma: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1322461 D RGD:40400739|PMID:25665614 20201104 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections IEP D RGD:40400716|PMID:18552204 20201103 RGD mRNA:increased expression:brain: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases IEP D RGD:39938968|PMID:25746970 20201016 RGD protein:increased expression:lung 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections IEP D RGD:40400893|PMID:23892028 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:skin 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections treatment IDA D RGD:40400893|PMID:23892028 20201105 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:1311155 D RGD:40400909|PMID:29329586 20201105 RGD protein:increased expression:spinal cord: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9006535 Hookworm Infections IEP D RGD:39938827|PMID:22329990 20201013 RGD mRNA,protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage, epithelium, macrophage 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1322461 D RGD:38596342|PMID:28471975 20201023 RGD protein:increased expression:nasal mucus 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections IEP D RGD:40400699|PMID:28401938 20201102 RGD mRNA:increased expression:lung: 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1322461 D RGD:39939030|PMID:31320834 20201021 RGD mRNA:increased expression:stomach 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections severity ISO RGD:1322461 D RGD:39938849|PMID:31491552 20201014 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: : rs1929992(human) 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1322461 D RGD:39457933|PMID:27180842 20201008 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment IDA D RGD:39938954|PMID:25714983 20201015 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1311155 D RGD:40400904|PMID:28412870 20201105 RGD protein:increased expression:serum,ovary 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1311155 D RGD:40813741|PMID:24837094 20201109 RGD 1322462 Il33 interleukin 33 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome severity ISO RGD:1322461 D RGD:40400694|PMID:23172891 20201030 RGD 1322464 Pcdhb20 protocadherin beta 20 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1322464 Pcdhb20 protocadherin beta 20 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322464 Pcdhb20 protocadherin beta 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322464 Pcdhb20 protocadherin beta 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322464 Pcdhb20 protocadherin beta 20 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322468 Brf1 BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit gene DOID:0050871 fibroma ISO RGD:1311158 D RGD:9586716|PMID:18456653 20141002 RGD 1322468 Brf1 BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit gene DOID:0080446 developmental and epileptic encephalopathy 66 ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 66 PMID:25741868 1322468 Brf1 BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit gene DOID:0080898 cerebellofaciodental syndrome ISO RGD:1322467 D RGD:7240710 20150304 OMIM 1322468 Brf1 BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit gene DOID:0080898 cerebellofaciodental syndrome ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar-facial-dental syndrome PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:27748960|PMID:28492532 1322468 Brf1 BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1322468 Brf1 BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1322468 Brf1 BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1322468 Brf1 BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1322468 Brf1 BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33645901 1322468 Brf1 BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:9686423|PMID:18420946 20150206 RGD 1322468 Brf1 BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322467 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32198086 1322468 Brf1 BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322469 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1322469 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1322469 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1322469 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1322469 D RGD:2315611|PMID:7624992 20100105 RGD mRNA:increased expression:prostate gland 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1311159 D RGD:5509789|PMID:16445702 20111103 RGD mRNA:decreased expression:medulla oblongata 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1322469 D RGD:2315608|PMID:14532840 20100105 RGD protein:increased expression:urinary bladder 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1322469 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1322469 D RGD:2315607|PMID:19282568 20100105 RGD mRNA:increased expression:breast 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1322469 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1322469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322469 D RGD:2315610|PMID:14654968 20100105 RGD protein:increased expression:kidney 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1322469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1311159 D RGD:5509787|PMID:15623566 20111103 RGD 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1322469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1322469 D RGD:5509621|PMID:7679252 20111101 RGD protein:increased expression:large intestine epithelium 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1322469 D RGD:5509621|PMID:7679252 20111101 RGD protein:increased expression:large intestine epithelium 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1322469 D RGD:5509788|PMID:8304420 20111103 RGD protein:increased expression:keratinocyte 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1322469 D RGD:5509597|PMID:20554417 20111031 RGD mRNA:decreased expression:nasal cavity epithelium 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1322469 D RGD:2313875|PMID:18640486 20091023 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:cds:p.R261Q (human) 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1322469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12582831 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:1322469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1311159 D RGD:5509617|PMID:15518705 20111101 RGD 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1322469 D RGD:2315609|PMID:14767568 20100105 RGD protein:increased expression:testis 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms IMP D RGD:2313872|PMID:7511046 20091023 RGD 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1311159 D RGD:5509614|PMID:16118253 20111101 RGD 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1322469 D RGD:1578303|PMID:14669797 19990101 RGD associated with Prostatic Neoplasms; 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1322469 D RGD:2313877|PMID:9500559 20091023 RGD protein:decreased activity:platelet (human) 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:5509628|PMID:18780776 20111101 RGD 1322470 Alox12 arachidonate 12-lipoxygenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1311159 D RGD:5509594|PMID:20978234 20111031 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue, fat cell 1322472 Nek7 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322471 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322472 Nek7 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322472 Nek7 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 7 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1322471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1322472 Nek7 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322471 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:0111367 Beukes hip dysplasia ISO RGD:1605068 D RGD:7240710 20150805 OMIM 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:0111367 Beukes hip dysplasia ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hip dysplasia, Beukes type PMID:21228277|PMID:2389793|PMID:25741868|PMID:26428751|PMID:28492532|PMID:28892125 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:14784 olivopontocerebellar atrophy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olivopontocerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:9002016 SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE ISO RGD:1605068 D RGD:7240710 20190724 OMIM 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:9002016 SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, di rocco type PMID:21228277|PMID:25741868|PMID:28892125|PMID:32755715 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:9003512 Developmental and Epileptic Encephalopathy 106 ISO RGD:1605068 D RGD:7240710 20220921 OMIM 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:9003512 Developmental and Epileptic Encephalopathy 106 ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 106 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1322473 Ufsp2 UFM1-specific peptidase 2 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 1322475 Fam20b FAM20B, glycosaminoglycan xylosylkinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322474 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322475 Fam20b FAM20B, glycosaminoglycan xylosylkinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322475 Fam20b FAM20B, glycosaminoglycan xylosylkinase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1322474 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1322475 Fam20b FAM20B, glycosaminoglycan xylosylkinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322474 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322477 Cdc14b CDC14 cell division cycle 14B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322476 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 1322477 Cdc14b CDC14 cell division cycle 14B gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1322476 D RGD:10059341|PMID:24619757 20150813 RGD mRNA:decreased expression:kidney: 1322477 Cdc14b CDC14 cell division cycle 14B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322477 Cdc14b CDC14 cell division cycle 14B gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10059338|PMID:21262768 20150813 RGD 1322479 D6Wsu163e DNA segment, Chr 6, Wayne State University 163, expressed gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 1322479 D6Wsu163e DNA segment, Chr 6, Wayne State University 163, expressed gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1322479 D6Wsu163e DNA segment, Chr 6, Wayne State University 163, expressed gene DOID:0081227 autosomal recessive intellectual developmental disorder 66 ISO RGD:1322478 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322479 D6Wsu163e DNA segment, Chr 6, Wayne State University 163, expressed gene DOID:0081227 autosomal recessive intellectual developmental disorder 66 ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 66 PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27311568|PMID:28097321|PMID:31334606 1322479 D6Wsu163e DNA segment, Chr 6, Wayne State University 163, expressed gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25558065|PMID:27311568 1322479 D6Wsu163e DNA segment, Chr 6, Wayne State University 163, expressed gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:25558065|PMID:27311568 1322479 D6Wsu163e DNA segment, Chr 6, Wayne State University 163, expressed gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322479 D6Wsu163e DNA segment, Chr 6, Wayne State University 163, expressed gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25558065|PMID:27311568 1322479 D6Wsu163e DNA segment, Chr 6, Wayne State University 163, expressed gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1322481 Dhx35 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 35 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322480 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1322481 Dhx35 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322485 Gemin6 gem nuclear organelle associated protein 6 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322484 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1322485 Gemin6 gem nuclear organelle associated protein 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1322484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1322485 Gemin6 gem nuclear organelle associated protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322489 Pate4 prostate and testis expressed 4 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:2302529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1322489 Pate4 prostate and testis expressed 4 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:2302529 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1322489 Pate4 prostate and testis expressed 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2302529 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322489 Pate4 prostate and testis expressed 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322489 Pate4 prostate and testis expressed 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2302529 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322489 Pate4 prostate and testis expressed 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2302529 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1322491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136147 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1322491 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609637 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1322491 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:11285244|PMID:15590697|PMID:17274816|PMID:17576681|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:21638761|PMID:21940735|PMID:21990207|PMID:22847929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29770992|PMID:29992659|PMID:32022405|PMID:9536098|PMID:9771712 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:0110881 holoprosencephaly 1 ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 1 PMID:22859937 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:1561 cognitive disorder IMP D RGD:11561947|PMID:22355535 20161114 RGD 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly IMP D RGD:11561948|PMID:18617531 20161114 RGD 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322491 D RGD:11561949|PMID:22847929 20161114 RGD DNA:deletion, duplication, frameshift, transition mutations:cds,intron: 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322491 D RGD:11561954|PMID:9771712 20161114 RGD DNA:insertion,deletion mutations:cds: 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly PMID:25741868 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15221788|PMID:15590697|PMID:19177455|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27466203|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29992973|PMID:32022405 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322491 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1322492 Zic2 zinc finger protein of the cerebellum 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322494 Zkscan5 zinc finger with KRAB and SCAN domains 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322493 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1322494 Zkscan5 zinc finger with KRAB and SCAN domains 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322496 Papln papilin, proteoglycan-like sulfated glycoprotein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322495 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1322496 Papln papilin, proteoglycan-like sulfated glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322497 Lpcat4 lysophosphatidylcholine acyltransferase 4 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:1604192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532 1322497 Lpcat4 lysophosphatidylcholine acyltransferase 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604192 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322497 Lpcat4 lysophosphatidylcholine acyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322497 Lpcat4 lysophosphatidylcholine acyltransferase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604192 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322499 Tbata thymus, brain and testes associated gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1322498 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1322499 Tbata thymus, brain and testes associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322501 Gdf7 growth differentiation factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322503 Mrpl38 mitochondrial ribosomal protein L38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322505 Zfp385b zinc finger protein 385B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322507 Sephs1 selenophosphate synthetase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322506 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1322507 Sephs1 selenophosphate synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant PMID:16648375|PMID:25741868|PMID:28492532 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:0111590 Cohen syndrome IAGP D RGD:13592920 20201105 MouseDO OMIM:216550 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1317598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12730828|PMID:15154116|PMID:17990063 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1317598 D RGD:7240710 20130724 OMIM 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:11169562|PMID:12730828|PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:15173253|PMID:15211651|PMID:15498460|PMID:15691367|PMID:15918062|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:16917849|PMID:17383910|PMID:17576681|PMID:17786118|PMID:17990063|PMID:18414213|PMID:18655112|PMID:19006247|PMID:19190672|PMID:19533689|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20461111|PMID:20656880|PMID:20683995|PMID:20921020|PMID:21330571|PMID:21659346|PMID:21865173|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22527104|PMID:22700954|PMID:22855652|PMID:23033978|PMID:23188044|PMID:23352163|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24311531|PMID:24334746|PMID:24334764|PMID:25060287|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25472526|PMID:25502226|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26104215|PMID:26133662|PMID:26395554|PMID:26443248|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26938784|PMID:27175599|PMID:27353947|PMID:27380831|PMID:27533158|PMID:27829003|PMID:28041643|PMID:28057753|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28631888|PMID:28832562|PMID:29149870|PMID:29431110|PMID:29453417|PMID:29634382|PMID:29706646|PMID:29758347|PMID:30138938|PMID:30290665|PMID:30792901|PMID:30843084|PMID:31580008|PMID:31736247|PMID:31943017|PMID:31965297|PMID:32170714|PMID:32384097|PMID:32505691|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32919079|PMID:32959227|PMID:33023636|PMID:33025479|PMID:33217554|PMID:34353225|PMID:9536098 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17990063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:15141358|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:28492532|PMID:32581362 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:15211651|PMID:15918062|PMID:16648375|PMID:17383910|PMID:17576681|PMID:17990063|PMID:18414213|PMID:19006247|PMID:20461111|PMID:20683995|PMID:20921020|PMID:21659346|PMID:22382802|PMID:22527104|PMID:23033978|PMID:23352163|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25472526|PMID:25502226|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26133662|PMID:26443248|PMID:26467025|PMID:27175599|PMID:27353947|PMID:27380831|PMID:27829003|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:29758347|PMID:30792901|PMID:30843084|PMID:31736247|PMID:31943017|PMID:32384097|PMID:9536098 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:13592920 20201105 MouseDO OMIM:601371 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:20656880|PMID:25741868|PMID:28492532 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1317598 D RGD:9068941 20200609 RGD Cohen syndrome, OMIM:216550:DNA:deletion mutation, nonsense mutation, missense mutation PMID:12730828|REF_RGD_ID:1357205 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15141358|PMID:15173253|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 1322508 Vps13b vacuolar protein sorting 13B gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:26395554|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29149870 1322511 Sh3pxd2a SH3 and PX domains 2A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322510 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822 1322511 Sh3pxd2a SH3 and PX domains 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322511 Sh3pxd2a SH3 and PX domains 2A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1322510 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:0050463 campomelic dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114290 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:0050463 campomelic dysplasia ISO RGD:1322513 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:0050463 campomelic dysplasia ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acampomelic campomelic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Acampomelic campomelic dysplasia with autosomal sex reversal | ClinVar Annotator: match by term: Campomelic Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Camptomelic dysplasia PMID:10951468|PMID:11323423|PMID:11371614|PMID:12783851|PMID:12810722|PMID:15300742|PMID:15806394|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1809232|PMID:19033726|PMID:19449405|PMID:19921652|PMID:20301724|PMID:20513132|PMID:21218044|PMID:21373255|PMID:21412441|PMID:21614988|PMID:23564514|PMID:24038782|PMID:24451061|PMID:25741868|PMID:25983619|PMID:26078652|PMID:26633542|PMID:26740947|PMID:27899157|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29542186|PMID:31389106|PMID:32381727|PMID:32595695|PMID:34092239|PMID:7485151|PMID:7990924|PMID:8001137|PMID:8894698|PMID:9002675|PMID:9536098 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20868653 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1322513 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19639023 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:0111763 46,XX sex reversal 2 ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XX sex reversal 2 PMID:21208124|PMID:22051515 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:0111775 46,XY sex reversal 10 ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 10 PMID:22051515|PMID:25604083|PMID:567843|PMID:6620326 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1322513 D RGD:151665930|PMID:31221478 20220406 RGD mRNA:increased expression:lung 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1322513 D RGD:151665930|PMID:31221478 20220406 RGD 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1322513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:3905 lung carcinoma exacerbates ISO RGD:1322513 D RGD:151665930|PMID:31221478 20220406 RGD 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1322513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234473 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10446171|PMID:10951468|PMID:12161603|PMID:12783851|PMID:19033726|PMID:20513132|PMID:23551858|PMID:24038782|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9066880 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15806394|PMID:1809232|PMID:20301724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8001137|PMID:9002675 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1322513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322513 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32682831 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:620474 D RGD:11252151|PMID:21252473 20160627 RGD 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:9003184 Campomelic Dysplasia with Autosomal Sex Reversal ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal PMID:11076045|PMID:11323423|PMID:12810722|PMID:15806394|PMID:1809232|PMID:20301724|PMID:21412441|PMID:25741868|PMID:26078652|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31389106|PMID:34092239|PMID:7485151|PMID:7990924|PMID:8001137|PMID:8894698|PMID:9002675 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322513 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32682831 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1322513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19639023 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322513 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1322513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:9006314 Bent Bone Dysplasia Syndrome ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent bone dysplasia PMID:25741868 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1322513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11807034 1322514 Sox9 SRY (sex determining region Y)-box 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1322517 Ptx4 pentraxin 4 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1322517 Ptx4 pentraxin 4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605189 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:29688594 1322517 Ptx4 pentraxin 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605189 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1322517 Ptx4 pentraxin 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605189 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1322517 Ptx4 pentraxin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322519 Itga9 integrin alpha 9 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1322518 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1322519 Itga9 integrin alpha 9 gene DOID:0060646 congenital chylothorax IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603523 1322519 Itga9 integrin alpha 9 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1322518 D RGD:13602005|PMID:20479155 20180529 RGD DNA:SNP: :rs155524(human) 1322519 Itga9 integrin alpha 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322518 D RGD:5490966|PMID:18772397 20140724 RGD DNA:mutations:exon 1322519 Itga9 integrin alpha 9 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1322518 D RGD:13602007|PMID:21764681 20180529 RGD DNA:SNPs,haplotype:rs189897,rs2212020(human) 1322519 Itga9 integrin alpha 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322518 D RGD:153350086|PMID:22491060 20220906 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1322519 Itga9 integrin alpha 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322519 Itga9 integrin alpha 9 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1322518 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1322521 Map3k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 4 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1322520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1322521 Map3k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 4 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1322520 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1322521 Map3k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322521 Map3k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 4 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1322520 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 1322524 Zfp770 zinc finger protein 770 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606270 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322524 Zfp770 zinc finger protein 770 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322524 Zfp770 zinc finger protein 770 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606270 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322526 Lyplal1 lysophospholipase-like 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1322526 Lyplal1 lysophospholipase-like 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1322526 Lyplal1 lysophospholipase-like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322526 Lyplal1 lysophospholipase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322526 Lyplal1 lysophospholipase-like 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 1322526 Lyplal1 lysophospholipase-like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322528 Tdrkh tudor and KH domain containing protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1322528 Tdrkh tudor and KH domain containing protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1322528 Tdrkh tudor and KH domain containing protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1322528 Tdrkh tudor and KH domain containing protein gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:30503856 1322528 Tdrkh tudor and KH domain containing protein gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1322528 Tdrkh tudor and KH domain containing protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322528 Tdrkh tudor and KH domain containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1322528 Tdrkh tudor and KH domain containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322528 Tdrkh tudor and KH domain containing protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:0112309 central precocious puberty 2 IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:615346 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:0112309 central precocious puberty 2 ISO RGD:1322529 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:0112309 central precocious puberty 2 ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty, central, 2 PMID:23738509|PMID:25741868|PMID:26431553|PMID:28672280 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1322529 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322530 Mkrn3 makorin, ring finger protein, 3 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1322529 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23738509 1322533 Peli1 pellino 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1322532 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1322533 Peli1 pellino 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1322532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1322533 Peli1 pellino 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322533 Peli1 pellino 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1322532 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 1322533 Peli1 pellino 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1322532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1322533 Peli1 pellino 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1322532 D RGD:152995405|PMID:33470690 20220617 RGD DNA:SNP:exon: (rs329497) (human) 1322535 Surf4 surfeit gene 4 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1322535 Surf4 surfeit gene 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1322535 Surf4 surfeit gene 4 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1322535 Surf4 surfeit gene 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1322535 Surf4 surfeit gene 4 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1322535 Surf4 surfeit gene 4 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1322535 Surf4 surfeit gene 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1322535 Surf4 surfeit gene 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322535 Surf4 surfeit gene 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322534 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1322538 Trim15 tripartite motif-containing 15 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1322537 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1322538 Trim15 tripartite motif-containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322539 Pik3ip1 phosphoinositide-3-kinase interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322539 Pik3ip1 phosphoinositide-3-kinase interacting protein 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1605305 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1322542 Tm7sf2 transmembrane 7 superfamily member 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1322541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1322542 Tm7sf2 transmembrane 7 superfamily member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322541 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322542 Tm7sf2 transmembrane 7 superfamily member 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1322541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1322542 Tm7sf2 transmembrane 7 superfamily member 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1322541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1322542 Tm7sf2 transmembrane 7 superfamily member 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1322541 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1322542 Tm7sf2 transmembrane 7 superfamily member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322547 Rbm17 RNA binding motif protein 17 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322546 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1322547 Rbm17 RNA binding motif protein 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322546 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322547 Rbm17 RNA binding motif protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322547 Rbm17 RNA binding motif protein 17 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1322546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337722 1322549 Emilin1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1322548 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity PMID:28492532 1322549 Emilin1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1322548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1322549 Emilin1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322548 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1322549 Emilin1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1580958|PMID:16530041 19990101 RGD 1322549 Emilin1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322548 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26462740 1322549 Emilin1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:9000162 Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 10 ISO RGD:1322548 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1322549 Emilin1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:9000162 Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 10 ISO RGD:1322548 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type X PMID:26462740|PMID:31978608 1322550 Boll boule homolog, RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322550 Boll boule homolog, RNA binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352689 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322550 Boll boule homolog, RNA binding protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352689 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 1322553 Il36rn interleukin 36 receptor antagonist gene DOID:0080474 pustular psoriasis 14 ISO RGD:1322552 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322553 Il36rn interleukin 36 receptor antagonist gene DOID:0080474 pustular psoriasis 14 ISO RGD:1322552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACRODERMATITIS CONTINUA OF HALLOPEAU | ClinVar Annotator: match by term: Generalized pustular psoriasis | ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 14, pustular PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19494218|PMID:21792839|PMID:21839423|PMID:21848462|PMID:22428995|PMID:22903787|PMID:22940634|PMID:23303454|PMID:23358093|PMID:23428889|PMID:23648549|PMID:23698098|PMID:23792462|PMID:23834760|PMID:23863864|PMID:24019411|PMID:24033266|PMID:24898045|PMID:24979538|PMID:25212972|PMID:25427108|PMID:25458002|PMID:25468355|PMID:25615897|PMID:25741868|PMID:25989471|PMID:26100510|PMID:26147717|PMID:26589685|PMID:26676204|PMID:27096382|PMID:27220475|PMID:27388993|PMID:27542682|PMID:27900482|PMID:28063630|PMID:28492532|PMID:28887889|PMID:29030861|PMID:29665114|PMID:29892664|PMID:30036598|PMID:30609409|PMID:30953287|PMID:33729564|PMID:34339530|PMID:9536098 1322553 Il36rn interleukin 36 receptor antagonist gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1322552 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis 1322553 Il36rn interleukin 36 receptor antagonist gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1322552 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:17576681|PMID:21839423|PMID:22428995|PMID:22903787|PMID:23303454|PMID:23428889|PMID:23648549|PMID:23698098|PMID:23792462|PMID:23863864|PMID:24033266|PMID:24979538|PMID:25212972|PMID:25427108|PMID:25458002|PMID:25468355|PMID:25741868|PMID:25989471|PMID:26147717|PMID:26589685|PMID:26676204|PMID:27220475|PMID:27388993|PMID:27542682|PMID:28063630|PMID:28492532|PMID:28887889|PMID:29030861|PMID:30036598|PMID:30609409|PMID:9536098 1322553 Il36rn interleukin 36 receptor antagonist gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1322552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:17576681|PMID:21839423|PMID:22428995|PMID:22903787|PMID:23303454|PMID:23428889|PMID:23648549|PMID:23698098|PMID:23792462|PMID:23863864|PMID:24033266|PMID:24979538|PMID:25212972|PMID:25427108|PMID:25458002|PMID:25468355|PMID:25741868|PMID:25989471|PMID:26147717|PMID:26589685|PMID:26676204|PMID:27220475|PMID:27388993|PMID:27542682|PMID:27900482|PMID:28063630|PMID:28492532|PMID:28887889|PMID:29030861|PMID:30036598|PMID:30609409|PMID:9536098 1322553 Il36rn interleukin 36 receptor antagonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322553 Il36rn interleukin 36 receptor antagonist gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1322552 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322553 Il36rn interleukin 36 receptor antagonist gene DOID:9007151 Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist ISO RGD:1322552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis PMID:19494218|PMID:21792839|PMID:22940634|PMID:23698098|PMID:26100510|PMID:28492532 1322553 Il36rn interleukin 36 receptor antagonist gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1311212 D RGD:126925167|PMID:32048631 20210513 RGD 1322556 Smc6 structural maintenance of chromosomes 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322558 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1322557 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1322558 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322557 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322558 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15013800 1322558 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1322558 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:1322557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15013800 1322561 Vcl vinculin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15331426|PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:16783378|PMID:17785437|PMID:20301718|PMID:22421524|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087426|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32516855|PMID:33012304|PMID:33302605 1322561 Vcl vinculin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322560 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1322561 Vcl vinculin gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:25741868|PMID:28492532 1322561 Vcl vinculin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32880476 1322561 Vcl vinculin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32880476 1322561 Vcl vinculin gene DOID:0110321 hypertrophic cardiomyopathy 15 ISO RGD:1322560 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1322561 Vcl vinculin gene DOID:0110321 hypertrophic cardiomyopathy 15 ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 15 PMID:11815424|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:16949038|PMID:17097056|PMID:22421524|PMID:23159629|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24062880|PMID:24227891|PMID:24503780|PMID:25299611|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26458567|PMID:26735901|PMID:27503891|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087426|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32516855|PMID:32880476|PMID:33012304|PMID:33302605|PMID:33500567 1322561 Vcl vinculin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:17785437|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29875424|PMID:31513939 1322561 Vcl vinculin gene DOID:0110446 dilated cardiomyopathy 1W ISO RGD:1322560 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1322561 Vcl vinculin gene DOID:0110446 dilated cardiomyopathy 1W ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1W PMID:11815424|PMID:15331426|PMID:15769782|PMID:16199547|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:16783378|PMID:16949038|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:17785437|PMID:20301718|PMID:20474083|PMID:21681106|PMID:22421524|PMID:23159629|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24062880|PMID:24227891|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25299611|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:26776555|PMID:27503891|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:27957775|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28218286|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:30923642|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32516855|PMID:32880476|PMID:33012304|PMID:33302605|PMID:33500567|PMID:9536098 1322561 Vcl vinculin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:24033266|PMID:24062880|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476 1322561 Vcl vinculin gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 PMID:16783378|PMID:20301718|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1322561 Vcl vinculin gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1322561 Vcl vinculin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1322560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1322561 Vcl vinculin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:1580356|PMID:16236538 19990101 RGD 1322561 Vcl vinculin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16712796|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:33012304 1322561 Vcl vinculin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:1580356|PMID:16236538 19990101 RGD 1322561 Vcl vinculin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11815424|PMID:16949038|PMID:17785437|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30923642 1322561 Vcl vinculin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11815424|PMID:16949038|PMID:17785437|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30923642|PMID:32516855 1322561 Vcl vinculin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11815424|PMID:16783378|PMID:16949038|PMID:17785437|PMID:20301718|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30923642|PMID:32516855 1322561 Vcl vinculin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1322561 Vcl vinculin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532 1322561 Vcl vinculin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567 1322561 Vcl vinculin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322561 Vcl vinculin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with left ventricular noncompaction PMID:11815424|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 1322561 Vcl vinculin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 1322561 Vcl vinculin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:17785437|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:28492532 1322561 Vcl vinculin gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 1322561 Vcl vinculin gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 1322568 Abcb10 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322567 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322568 Abcb10 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322568 Abcb10 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 10 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1322567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1322568 Abcb10 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 10 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1322568 Abcb10 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322567 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:15632290|PMID:22512864|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29021403|PMID:29222009 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:0112247 congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:617360 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:0112247 congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder ISO RGD:1322573 D RGD:11560583|PMID:27479907 20221103 RGD DNA:mutations: : 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:0112247 congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder ISO RGD:1322573 D RGD:155631311|PMID:29021403 20221103 RGD DNA:Mutations:cds : 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:0112247 congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder ISO RGD:1322573 D RGD:155631312|PMID:28807008 20221103 RGD DNA:Mutations:cds : 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:0112247 congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder ISO RGD:1322573 D RGD:155641229|PMID:29393965 20221103 RGD DNA:mutations:cds: 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:0112247 congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder ISO RGD:1322573 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:0112247 congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder PMID:15632290|PMID:22512864|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28807008|PMID:29021403|PMID:29222009|PMID:29393965|PMID:30702837|PMID:30904094|PMID:31238879 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322573 D RGD:155641232|PMID:33390186 20221103 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate: 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:10286 prostate carcinoma ameliorates ISO RGD:1322573 D RGD:155641232|PMID:33390186 20221103 RGD 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322573 D RGD:155631309|PMID:29222009 20221101 RGD DNA:Mutations: : 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322573 D RGD:155631311|PMID:29021403 20221101 RGD DNA:Mutations:cds : 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:18000979|PMID:20672375|PMID:24736735|PMID:28492532|PMID:29236091 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1322573 D RGD:155641236|PMID:33292020 20221103 RGD 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15632290|PMID:22512864|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28807008|PMID:29021403|PMID:29222009|PMID:29393965|PMID:30702837|PMID:30904094|PMID:33004838 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:1322573 D RGD:155641228|PMID:22912832 20221102 RGD DNA:amplification: : 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28807008|PMID:29021403|PMID:29222009|PMID:29393965|PMID:30702837|PMID:30904094 1322574 Cdk13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741891|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28807008|PMID:29021403|PMID:29222009|PMID:29393965|PMID:30702837|PMID:30904094 1322575 Chadl chondroadherin-like gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:2292054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1322575 Chadl chondroadherin-like gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:2292054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1322575 Chadl chondroadherin-like gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:2292054 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532 1322575 Chadl chondroadherin-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322575 Chadl chondroadherin-like gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:2292054 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319091|PMID:30374069 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1322580 D RGD:2300275|PMID:10713699 20080910 RGD 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1322580 D RGD:2300270|PMID:12452071 20080910 RGD 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17072339|PMID:28492532 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1322580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503088|PMID:20453842|PMID:23143596 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1322580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037568 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1322580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:8929 atrophic gastritis IMP D RGD:40902973|PMID:23975431 20201217 RGD associated with Helicobacter Infections 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:9000365 Immunodeficiency 92 ISO RGD:1322580 D RGD:7240710 20211222 OMIM 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:9000365 Immunodeficiency 92 ISO RGD:1322580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 92 PMID:31103457|PMID:34623332 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IMP D RGD:2300264|PMID:12897145 20080910 RGD DNA:transgene:mammary gland:mouse c-Rel cDNA driven by the MMTV-LTR promoter 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1322580 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31481676 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:1322580 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31481676 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1322580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1322580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20477932 1322581 Rel reticuloendotheliosis oncogene gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility IMP D RGD:40902978|PMID:25727407 20201218 RGD associated with Experimental Colitis 1322584 Bhlha9 basic helix-loop-helix family, member a9 gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106 1322584 Bhlha9 basic helix-loop-helix family, member a9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322584 Bhlha9 basic helix-loop-helix family, member a9 gene DOID:9002310 Split-Hand/Foot Malformation with Long Bone Deficiency 3 ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17P13.3, telomeric, duplication syndrome PMID:25741868 1322584 Bhlha9 basic helix-loop-helix family, member a9 gene DOID:9002821 Bifid Femur with Monodactylous Ectrodactyly ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gollop-Wolfgang complex PMID:25741868 1322584 Bhlha9 basic helix-loop-helix family, member a9 gene DOID:9003579 Complex Camptosynpolydactyly ISO RGD:2302834 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322584 Bhlha9 basic helix-loop-helix family, member a9 gene DOID:9003579 Complex Camptosynpolydactyly ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptosynpolydactyly, complex PMID:25741868|PMID:28492532 1322584 Bhlha9 basic helix-loop-helix family, member a9 gene DOID:9005938 Mesoaxial Synostotic Syndactyly with Phalangeal Reduction ISO RGD:2302834 D RGD:7240710 20150114 OMIM 1322584 Bhlha9 basic helix-loop-helix family, member a9 gene DOID:9005938 Mesoaxial Synostotic Syndactyly with Phalangeal Reduction ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction PMID:15039974|PMID:25466284|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9783716 1322586 Myl9 myosin, light polypeptide 9, regulatory gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:21293372|PMID:25741868|PMID:29453416|PMID:33031641 1322586 Myl9 myosin, light polypeptide 9, regulatory gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322585 D RGD:1582589|PMID:16076902 20061114 RGD 1322586 Myl9 myosin, light polypeptide 9, regulatory gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1322585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18511912 1322586 Myl9 myosin, light polypeptide 9, regulatory gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1322586 Myl9 myosin, light polypeptide 9, regulatory gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1322585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17419808 1322586 Myl9 myosin, light polypeptide 9, regulatory gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322586 Myl9 myosin, light polypeptide 9, regulatory gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1322586 Myl9 myosin, light polypeptide 9, regulatory gene DOID:9006417 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 4 ISO RGD:1322585 D RGD:7240710 20210707 OMIM 1322586 Myl9 myosin, light polypeptide 9, regulatory gene DOID:9006417 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 4 ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 PMID:21293372|PMID:25741868|PMID:33031641 1322588 Slc39a9 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322591 Ltn1 listerin E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322591 Ltn1 listerin E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322590 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322593 Pdcd6 programmed cell death 6 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1322592 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 1322593 Pdcd6 programmed cell death 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322593 Pdcd6 programmed cell death 6 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1322592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1322595 Mier3 MIER family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322595 Mier3 MIER family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605562 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322596 Slc35f2 solute carrier family 35, member F2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344599 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322596 Slc35f2 solute carrier family 35, member F2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1344599 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1322596 Slc35f2 solute carrier family 35, member F2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322596 Slc35f2 solute carrier family 35, member F2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344599 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322597 Dhrs7b dehydrogenase/reductase (SDR family) member 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322598 Etaa1 Ewing tumor-associated antigen 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604009 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 1322598 Etaa1 Ewing tumor-associated antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322600 Rsf1 remodeling and spacing factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322599 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322600 Rsf1 remodeling and spacing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322603 Dlgap5 DLG associated protein 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322602 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322603 Dlgap5 DLG associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322603 Dlgap5 DLG associated protein 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322602 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1322606 Atosb atos homolog B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1322606 Atosb atos homolog B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1322606 Atosb atos homolog B gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1322606 Atosb atos homolog B gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1322606 Atosb atos homolog B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1322606 Atosb atos homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322606 Atosb atos homolog B gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1322606 Atosb atos homolog B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1322606 Atosb atos homolog B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1322608 Slc35c2 solute carrier family 35, member C2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322607 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1322608 Slc35c2 solute carrier family 35, member C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322611 Hivep3 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322610 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1322611 Hivep3 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322610 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1322611 Hivep3 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322610 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322616 Katnb1 katanin p80 (WD40-containing) subunit B 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322615 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1322616 Katnb1 katanin p80 (WD40-containing) subunit B 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322615 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1322616 Katnb1 katanin p80 (WD40-containing) subunit B 1 gene DOID:0112236 lissencephaly 6 ISO RGD:1322615 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1322616 Katnb1 katanin p80 (WD40-containing) subunit B 1 gene DOID:0112236 lissencephaly 6 ISO RGD:1322615 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 6 with microcephaly PMID:25521378|PMID:25521379|PMID:25741868|PMID:28492532 1322616 Katnb1 katanin p80 (WD40-containing) subunit B 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1322615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1322616 Katnb1 katanin p80 (WD40-containing) subunit B 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322618 Fam207a family with sequence similarity 207, member A gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1322618 Fam207a family with sequence similarity 207, member A gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 1322618 Fam207a family with sequence similarity 207, member A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1322618 Fam207a family with sequence similarity 207, member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1322618 Fam207a family with sequence similarity 207, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322618 Fam207a family with sequence similarity 207, member A gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1322618 Fam207a family with sequence similarity 207, member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322618 Fam207a family with sequence similarity 207, member A gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1322618 Fam207a family with sequence similarity 207, member A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1322620 Srrm1 serine/arginine repetitive matrix 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1322619 D RGD:11038724|PMID:24308201 20160223 RGD protein:increased glycation:placenta (human) 1322620 Srrm1 serine/arginine repetitive matrix 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322628 Ltv1 LTV1 ribosome biogenesis factor gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1322627 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 1322628 Ltv1 LTV1 ribosome biogenesis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322628 Ltv1 LTV1 ribosome biogenesis factor gene DOID:9001883 Inflammatory Poikiloderma with Hair Abnormalities and Acral Keratoses ISO RGD:1322627 D RGD:7240710 20230201 OMIM 1322628 Ltv1 LTV1 ribosome biogenesis factor gene DOID:9001883 Inflammatory Poikiloderma with Hair Abnormalities and Acral Keratoses ISO RGD:1322627 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses PMID:34999892 1322629 Mettl25b methyltransferase like 25B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1322629 Mettl25b methyltransferase like 25B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1322629 Mettl25b methyltransferase like 25B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1322629 Mettl25b methyltransferase like 25B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1322629 Mettl25b methyltransferase like 25B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322629 Mettl25b methyltransferase like 25B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1322629 Mettl25b methyltransferase like 25B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322629 Mettl25b methyltransferase like 25B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322631 Tex15 testis expressed gene 15 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 1322631 Tex15 testis expressed gene 15 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:26199321 1322631 Tex15 testis expressed gene 15 gene DOID:0111920 spermatogenic failure 25 ISO RGD:1322630 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322631 Tex15 testis expressed gene 15 gene DOID:0111920 spermatogenic failure 25 ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 25 PMID:25741868|PMID:26199321|PMID:28355598|PMID:28492532 1322631 Tex15 testis expressed gene 15 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1322631 Tex15 testis expressed gene 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1322635 Tyw5 tRNA-yW synthesizing protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322635 Tyw5 tRNA-yW synthesizing protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604998 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322637 Nvl nuclear VCP-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322636 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322637 Nvl nuclear VCP-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322637 Nvl nuclear VCP-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322636 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322639 Ippk inositol 1,3,4,5,6-pentakisphosphate 2-kinase gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1322638 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 1322639 Ippk inositol 1,3,4,5,6-pentakisphosphate 2-kinase gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1322638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 1322639 Ippk inositol 1,3,4,5,6-pentakisphosphate 2-kinase gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1322638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 1322639 Ippk inositol 1,3,4,5,6-pentakisphosphate 2-kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:31395617 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20191022 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:31395617 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1342764 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Il PMID:15148656|PMID:15945070|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25966638|PMID:26453364|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:31395617|PMID:35839600|PMID:9536098 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:9001306 Gillessen-Kaesbach-Nishimura Dysplasia ISO RGD:1342764 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:9001306 Gillessen-Kaesbach-Nishimura Dysplasia ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH MICROBRACHYCEPHALY, HYPERTELORISM, AND BRACHYMELIA PMID:25741868|PMID:25966638|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:31395617 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:31395617 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322641 Alg9 asparagine-linked glycosylation 9 (alpha 1,2 mannosyltransferase) gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1322642 Mcrip2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1322642 Mcrip2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1322642 Mcrip2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1322642 Mcrip2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1322642 Mcrip2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322646 Foxh1 forkhead box H1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1322646 Foxh1 forkhead box H1 gene DOID:0060341 agnathia-otocephaly complex IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:202650 1322646 Foxh1 forkhead box H1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1322645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1322646 Foxh1 forkhead box H1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1322645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1322646 Foxh1 forkhead box H1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:18538293|PMID:25741868|PMID:28492532 1322646 Foxh1 forkhead box H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322646 Foxh1 forkhead box H1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1322645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25093829 1322646 Foxh1 forkhead box H1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1322645 D RGD:155791676|PMID:32003456 20230105 RGD DNA:misense mutations:cds:multiple 1322646 Foxh1 forkhead box H1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1322645 D RGD:8554872 20200915 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal defect PMID:25741868|PMID:32003456 1322647 Sntg2 syntrophin, gamma 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20808228 1322647 Sntg2 syntrophin, gamma 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17292328 1322647 Sntg2 syntrophin, gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322647 Sntg2 syntrophin, gamma 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1350202 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1322648 Prss53 protease, serine 53 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:2860194 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1322648 Prss53 protease, serine 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2860194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322652 Dnttip1 deoxynucleotidyltransferase, terminal, interacting protein 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322651 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1322652 Dnttip1 deoxynucleotidyltransferase, terminal, interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322652 Dnttip1 deoxynucleotidyltransferase, terminal, interacting protein 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1322651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1322655 Prss35 protease, serine 35 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1322654 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394 1322655 Prss35 protease, serine 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322655 Prss35 protease, serine 35 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1322654 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1322657 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:0070070 autosomal dominant intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1322656 D RGD:7240710 20151111 OMIM 1322657 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:0070070 autosomal dominant intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1322656 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 40 PMID:21063390|PMID:23020937|PMID:24781758|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|PMID:28492532 1322657 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability with severe speech impairment PMID:23020937|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580 1322657 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1322656 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1322657 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21063390|PMID:23020937|PMID:24781758|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|PMID:28492532 1322657 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322656 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322657 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322656 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1322659 Ttc5 tetratricopeptide repeat domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322659 Ttc5 tetratricopeptide repeat domain 5 gene DOID:9001167 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBRAL ATROPHY AND VARIABLE FACIAL DYSMORPHISM ISO RGD:1322658 D RGD:7240710 20210519 OMIM 1322659 Ttc5 tetratricopeptide repeat domain 5 gene DOID:9001167 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBRAL ATROPHY AND VARIABLE FACIAL DYSMORPHISM ISO RGD:1322658 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebral atrophy and variable facial dysmorphism PMID:25741868|PMID:29302074|PMID:32439809 1322662 Rab39 RAB39, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322661 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322662 Rab39 RAB39, member RAS oncogene family gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1322661 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1322662 Rab39 RAB39, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322662 Rab39 RAB39, member RAS oncogene family gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322661 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322664 Cd109 CD109 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322664 Cd109 CD109 antigen gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1322663 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1322664 Cd109 CD109 antigen gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322663 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 1322664 Cd109 CD109 antigen gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322663 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 1322666 Dcaf11 DDB1 and CUL4 associated factor 11 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1322665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1322666 Dcaf11 DDB1 and CUL4 associated factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322666 Dcaf11 DDB1 and CUL4 associated factor 11 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1322665 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1322666 Dcaf11 DDB1 and CUL4 associated factor 11 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322665 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1322668 Spag9 sperm associated antigen 9 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1322667 D RGD:30296659|PMID:24460345 20200612 RGD protein:increased expression:serum: 1322668 Spag9 sperm associated antigen 9 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1322667 D RGD:30296654|PMID:29344208 20200612 RGD associated with Human Viral Hepatitis 1322668 Spag9 sperm associated antigen 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322668 Spag9 sperm associated antigen 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322667 D RGD:30296654|PMID:29344208 20200612 RGD associated with Human Viral Hepatitis 1322668 Spag9 sperm associated antigen 9 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1322667 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1322670 Alyref Aly/REF export factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1322669 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1322670 Alyref Aly/REF export factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322674 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1322677 Dmap1 DNA methyltransferase 1-associated protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1322677 Dmap1 DNA methyltransferase 1-associated protein 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1322677 Dmap1 DNA methyltransferase 1-associated protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1322677 Dmap1 DNA methyltransferase 1-associated protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1322677 Dmap1 DNA methyltransferase 1-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322677 Dmap1 DNA methyltransferase 1-associated protein 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia 1322679 Camta2 calmodulin binding transcription activator 2 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1322678 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 1322679 Camta2 calmodulin binding transcription activator 2 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1322678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 1322679 Camta2 calmodulin binding transcription activator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322681 Ubald2 UBA-like domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1322684 D RGD:153323305|PMID:25407497 20220812 RGD DNA:missense mutation:CDS p.D140E (rs7479004) (human) 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322684 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1322684 D RGD:153323305|PMID:25407497 20220812 RGD DNA:missense mutation:CDS p.D140E (rs7479004) (human) 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30031117|REF_RGD_ID:153323309 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:1993 rectum cancer ISO RGD:1322684 D RGD:153323305|PMID:25407497 20220812 RGD DNA:missense mutation:CDS p.D140E (rs7479004) (human) 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:rectum (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1322684 D RGD:153323299|PMID:28486105 20220811 RGD human cells in a mouse model 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:increased expression:larynx (human) PMID:33315534|REF_RGD_ID:153323310 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1322684 D RGD:153323307|PMID:32228507 20220812 RGD human cells in a mouse model 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1322684 D RGD:151660359|PMID:29667179 20220812 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.D140E (rs7479004) (human) 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:decreased expression:kidney (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322684 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20693977|PMID:22302795|PMID:24348274|PMID:25849321|PMID:26116663|PMID:27418512|PMID:27479907|PMID:27616479|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:9536098 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1322684 D RGD:11571740|PMID:26095183 20220812 RGD protein:increased expression:liver (human) 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1322684 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362730 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1322684 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362730 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322684 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30008631 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1322684 D RGD:153323299|PMID:28486105 20220811 RGD associated with human colon adenocarcinoma cells in a mouse model 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms exacerbates ISO RGD:1322684 D RGD:153323306|PMID:29305962 20220812 RGD protein:increased expression:breast (human) 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1322684 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322684 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9008154 SIFRIM-HITZ-WEISS SYNDROME ISO RGD:1322684 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9008154 SIFRIM-HITZ-WEISS SYNDROME ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHD4-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Sifrim-Hitz-Weiss syndrome PMID:25741868|PMID:27616479|PMID:28492532|PMID:31388190 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1322684 D RGD:153323299|PMID:28486105 20220811 RGD associated with human colon adenocarcinoma cells in a mouse model 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322684 D RGD:153323299|PMID:28486105 20220811 RGD 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1322684 D RGD:153323304|PMID:29467924 20220812 RGD mRNA:increased expression:lymph node (human) 1322685 Chd4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1349473 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia PMID:23826986|PMID:24027799|PMID:25741868|PMID:28492532 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1349473 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 1 PMID:16199547|PMID:17022080|PMID:17576681|PMID:19648123|PMID:19760620|PMID:20493458|PMID:23826986|PMID:24027799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26792575|PMID:28370949|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:33532864|PMID:33717254|PMID:9536098 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1349473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1349473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9002608 Spinal Curvatures ISO RGD:1349473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9002860 Cardiac Edema ISO RGD:1349473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1349473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1322686 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1322688 Prpf4 pre-mRNA processing factor 4 gene DOID:0110392 retinitis pigmentosa 70 ISO RGD:1322687 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1322688 Prpf4 pre-mRNA processing factor 4 gene DOID:0110392 retinitis pigmentosa 70 ISO RGD:1322687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 70 PMID:17576681|PMID:24419317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8090199|PMID:9536098 1322688 Prpf4 pre-mRNA processing factor 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1322687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1322688 Prpf4 pre-mRNA processing factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24419317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8090199 1322688 Prpf4 pre-mRNA processing factor 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322687 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 1322693 Pxdc1 PX domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322695 Fryl FRY like transcription coactivator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322696 Smdt1 single-pass membrane protein with aspartate rich tail 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602445 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1322696 Smdt1 single-pass membrane protein with aspartate rich tail 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1602445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1322696 Smdt1 single-pass membrane protein with aspartate rich tail 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602445 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322696 Smdt1 single-pass membrane protein with aspartate rich tail 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322696 Smdt1 single-pass membrane protein with aspartate rich tail 1 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1602445 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1322698 Slc25a16 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Graves disease autoantigen), member 16 gene DOID:0080683 nonsyndromic congenital nail disorder ISO RGD:1322697 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail disorder, nonsyndromic congenital PMID:28504827 1322698 Slc25a16 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Graves disease autoantigen), member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322698 Slc25a16 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Graves disease autoantigen), member 16 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1322697 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1322700 Osbpl2 oxysterol binding protein-like 2 gene DOID:0110588 autosomal dominant nonsyndromic deafness 67 IAGP D RGD:13592920 20220908 MouseDO OMIM:616340 1322700 Osbpl2 oxysterol binding protein-like 2 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:1311312 D RGD:41404657|PMID:33132826 20210129 RGD 1322702 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NAD+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1322701 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1322702 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NAD+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322701 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322702 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NAD+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1322702 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NAD+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322701 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1322702 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NAD+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322702 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NAD+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1311313 D RGD:2302305|PMID:3878730 20081211 RGD mRNA:increased expression:liver 1322702 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NAD+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1322701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24688052 1322702 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NAD+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1322701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1322703 Amz1 archaelysin family metallopeptidase 1 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1605859 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532 1322703 Amz1 archaelysin family metallopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322705 Frzb frizzled-related protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1322704 D RGD:32716395|PMID:27623992 20200629 RGD protein:decreased expression:lung (human) 1322705 Frzb frizzled-related protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322704 D RGD:32716395|PMID:27623992 20200629 RGD DNA:hypermethylation:exon 1 1322705 Frzb frizzled-related protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395 1322705 Frzb frizzled-related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322705 Frzb frizzled-related protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1322704 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322705 Frzb frizzled-related protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1322704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis PMID:15210948|PMID:25741868 1322705 Frzb frizzled-related protein gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1322704 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1322705 Frzb frizzled-related protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1322704 D RGD:32716394|PMID:28240822 20200629 RGD protein, decreased expression:skeletal muscle, serum (human) 1322712 Ythdf2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322712 Ythdf2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322711 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28104805 1322715 Nckipsd NCK interacting protein with SH3 domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322715 Nckipsd NCK interacting protein with SH3 domain gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1322714 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1322715 Nckipsd NCK interacting protein with SH3 domain gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1322714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1322719 Klhl28 kelch-like 28 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111 1322719 Klhl28 kelch-like 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322719 Klhl28 kelch-like 28 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1322720 Acyp1 acylphosphatase 1, erythrocyte (common) type gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1351089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:23352160|PMID:23773996|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:26981555|PMID:27792009|PMID:28492532|PMID:29928259|PMID:30548430 1322720 Acyp1 acylphosphatase 1, erythrocyte (common) type gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1351089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2 PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:23352160|PMID:23773996|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:26981555|PMID:27792009|PMID:28492532|PMID:29928259|PMID:30548430 1322720 Acyp1 acylphosphatase 1, erythrocyte (common) type gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351089 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1322720 Acyp1 acylphosphatase 1, erythrocyte (common) type gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532 1322722 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:0110797 hereditary spastic paraplegia 45 ISO RGD:1322721 D RGD:7240710 20140312 OMIM 1322722 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:0110797 hereditary spastic paraplegia 45 ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 45 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19415352|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29123918|PMID:32214227|PMID:9536098 1322722 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1322722 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1322722 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322722 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1322721 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23377183 1322722 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322722 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1322721 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 1322722 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1322721 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23377183 1322724 Otub1 OTU domain, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1322723 D RGD:7175260|PMID:22279542 20140715 RGD protein:increased expression:kidney 1322724 Otub1 OTU domain, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1322723 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1322724 Otub1 OTU domain, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322723 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322724 Otub1 OTU domain, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1322723 D RGD:7175260|PMID:22279542 20140715 RGD protein:increased expression:kidney 1322724 Otub1 OTU domain, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1322723 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1322724 Otub1 OTU domain, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322726 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1322726 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322725 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322726 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:28492532 1322726 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322726 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322725 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1322726 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:9004909 Immunodeficiency 80 ISO RGD:1322725 D RGD:7240710 20210526 OMIM 1322726 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:9004909 Immunodeficiency 80 ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 80 with or without congenital cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:32865517|PMID:33712616 1322730 Taf5 TATA-box binding protein associated factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322732 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322731 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322732 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:9009488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20433028|REF_RGD_ID:11553910 1322732 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1311333 D RGD:2316582|PMID:17985342 20100217 RGD protein:increased expression:tongue, carcinoma, stroma (rat) 1322732 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1322731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698924 1322732 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1311333 D RGD:2316607|PMID:15715933 20100217 RGD mRNA:increased expression:lung, cerebral cortex (rat) 1322732 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1311333 D RGD:2316606|PMID:12865451 20100217 RGD protein:increased expression:esophagus (rat) 1322732 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322732 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1322733 Wdr81 WD repeat domain 81 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 1322733 Wdr81 WD repeat domain 81 gene DOID:0112234 microlissencephaly ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20210330 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microlissencephaly 1322733 Wdr81 WD repeat domain 81 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16371500|PMID:21885617|PMID:25741868 1322733 Wdr81 WD repeat domain 81 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:32581362 1322733 Wdr81 WD repeat domain 81 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26437881|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:30560021|PMID:31363758|PMID:31785789 1322733 Wdr81 WD repeat domain 81 gene DOID:9006893 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 2 ISO RGD:1606736 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1322733 Wdr81 WD repeat domain 81 gene DOID:9006893 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 2 ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA AND MENTAL RETARDATION WITH OR WITHOUT QUADRUPEDAL LOCOMOTION 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2 PMID:16371500|PMID:21885617|PMID:25741868|PMID:26437881|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:28969387 1322733 Wdr81 WD repeat domain 81 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28556411 1322733 Wdr81 WD repeat domain 81 gene DOID:9009189 Congenital Hydrocephalus 3, with Brain Anomalies ISO RGD:1606736 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322733 Wdr81 WD repeat domain 81 gene DOID:9009189 Congenital Hydrocephalus 3, with Brain Anomalies ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYDROCEPHALUS, NONSYNDROMIC, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies PMID:16371500|PMID:21885617|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:30560021|PMID:31363758 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy IAGP D RGD:13592920 20180628 MouseDO OMIM:218000 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:1580594|PMID:16606917 19990101 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutation:cds:multiple (human) 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy PMID:12368912|PMID:12838516|PMID:16199547|PMID:1660691|PMID:16606917|PMID:17576681|PMID:17893295|PMID:18414213|PMID:18566107|PMID:20020398|PMID:21628467|PMID:23593405|PMID:24341143|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:30038111|PMID:31439721|PMID:9536098 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12368912|PMID:12838516|PMID:16199547|PMID:1660691|PMID:16606917|PMID:17893295|PMID:20020398|PMID:21628467|PMID:23593405|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30038111|PMID:31439721 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy IAGP D RGD:13592920 20180607 MouseDO 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1322734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:19665974|PMID:24043619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28814402|PMID:31439721|PMID:33199848|PMID:33323309|PMID:35733399 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:9000899 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2II ISO RGD:1322734 D RGD:7240710 20221012 OMIM 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:9000899 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2II ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2II PMID:16606917|PMID:25741868|PMID:27485015|PMID:28492532|PMID:31439721|PMID:33323309|PMID:35733399 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:25741868|PMID:28492532 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20170131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive 1322735 Slc12a6 solute carrier family 12, member 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322737 Rbm28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:0112244 alopecia, neurologic defects, and endocrinopathy syndrome ISO RGD:1322736 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322737 Rbm28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:0112244 alopecia, neurologic defects, and endocrinopathy syndrome ISO RGD:1322736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANE syndrome PMID:18439547|PMID:25741868 1322737 Rbm28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322736 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1322737 Rbm28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322736 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1322737 Rbm28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322739 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class C gene DOID:0081223 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 ISO RGD:1322738 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322739 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class C gene DOID:0081223 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 PMID:25741868|PMID:25741900|PMID:27694521|PMID:28492532 1322739 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322739 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322739 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class C gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1322739 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class C gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1322739 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class C gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741900 1322739 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class C gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 1322739 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322741 Cyp2c55 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 55 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317784 D RGD:6903909|PMID:19669737 20121008 RGD 1322741 Cyp2c55 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 55 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1563697 D RGD:6903915|PMID:18829737 20121008 RGD 1322741 Cyp2c55 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 55 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317784 D RGD:6903918|PMID:16985032 20121008 RGD 1322741 Cyp2c55 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 55 gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:1322740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9766669 1322741 Cyp2c55 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322741 Cyp2c55 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 55 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1563697 D RGD:6903939|PMID:11158222 20121008 RGD 1322741 Cyp2c55 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 55 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1563697 D RGD:6903940|PMID:8531418 20121008 RGD 1322741 Cyp2c55 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 55 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 1322741 Cyp2c55 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 55 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1317784 D RGD:2307154|PMID:15963101 20121008 RGD 1322743 Kpna3 karyopherin (importin) alpha 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1322742 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1322743 Kpna3 karyopherin (importin) alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322742 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322743 Kpna3 karyopherin (importin) alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322743 Kpna3 karyopherin (importin) alpha 3 gene DOID:9008849 Spastic Paraplegia 88, Autosomal Dominant ISO RGD:1322742 D RGD:7240710 20221123 OMIM 1322743 Kpna3 karyopherin (importin) alpha 3 gene DOID:9008849 Spastic Paraplegia 88, Autosomal Dominant ISO RGD:1322742 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 88, autosomal dominant PMID:34564892|PMID:34825409|PMID:34981581 1322747 Cdc26 cell division cycle 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322748 4930524B15Rik RIKEN cDNA 4930524B15 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322750 Dzank1 double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322754 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class N gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1322754 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class N gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1322753 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322754 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class N gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 3 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18606301|PMID:21493957|PMID:22271396|PMID:24033266|PMID:24253414|PMID:24852103|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26364997|PMID:26394714|PMID:26419326|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:26879448|PMID:26964041|PMID:27038415|PMID:27891564|PMID:28273706|PMID:28327575|PMID:28492532|PMID:29096607|PMID:29330547|PMID:30293990|PMID:30609409|PMID:30665423|PMID:32220244|PMID:32860008|PMID:33193741|PMID:33619735|PMID:33763700|PMID:34051595|PMID:34426522|PMID:34782754|PMID:34906502|PMID:35468813|PMID:9536098 1322754 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class N gene DOID:0080503 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:26394714|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:30609409 1322754 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class N gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:12180289 D RGD:9068941 20230128 OMIA Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related PMID:15474685|PMID:27891564|PMID:28703446|PMID:33769611|PMID:36086931 1322754 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class N gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1322754 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class N gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322753 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1322754 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class N gene DOID:4621 holoprosencephaly IAGP D RGD:13592920 20191010 MouseDO 1322754 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class N gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1322754 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26879448|PMID:26964041|PMID:27038415|PMID:28327575|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:30609409|PMID:32220244|PMID:33619735 1322754 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class N gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322753 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1322756 Pipox pipecolic acid oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322756 Pipox pipecolic acid oxidase gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1322755 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10642506 1322761 Prune2 prune homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322761 Prune2 prune homolog 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1322763 Npepl1 aminopeptidase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:151931291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322765 Trim47 tripartite motif-containing 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322765 Trim47 tripartite motif-containing 47 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1322764 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31981573 1322765 Trim47 tripartite motif-containing 47 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322764 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31981573 1322765 Trim47 tripartite motif-containing 47 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322764 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31981573 1322767 Mboat1 membrane bound O-acyltransferase domain containing 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1322766 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1322767 Mboat1 membrane bound O-acyltransferase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322770 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1322770 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1322770 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1322770 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1322770 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1322770 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1322770 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1322770 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1322770 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1322770 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1322770 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322770 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1322772 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:0080391 nephrotic syndrome type 9 ISO RGD:1322771 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322772 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:0080391 nephrotic syndrome type 9 ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 9 PMID:17576681|PMID:24270420|PMID:25741868|PMID:28204945|PMID:28405841|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29194833|PMID:29382012|PMID:30076350|PMID:31130284|PMID:31937884|PMID:32543055|PMID:32604935|PMID:32859164|PMID:32957916|PMID:33084234|PMID:33413146|PMID:33532864|PMID:34172776|PMID:9536098 1322772 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal failure PMID:25741868 1322772 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:33532864 1322772 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1322772 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1322772 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1322772 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1322772 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1322772 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33084234 1322772 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1322772 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 1322777 Slc35a1 solute carrier family 35 (CMP-sialic acid transporter), member 1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1322777 Slc35a1 solute carrier family 35 (CMP-sialic acid transporter), member 1 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1322777 Slc35a1 solute carrier family 35 (CMP-sialic acid transporter), member 1 gene DOID:0060275 pontocerebellar hypoplasia type 6 ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy fatal infantile with mitochondrial respiratory chain defects PMID:25741868|PMID:28492532 1322777 Slc35a1 solute carrier family 35 (CMP-sialic acid transporter), member 1 gene DOID:0070258 congenital disorder of glycosylation type IIf ISO RGD:1322776 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322777 Slc35a1 solute carrier family 35 (CMP-sialic acid transporter), member 1 gene DOID:0070258 congenital disorder of glycosylation type IIf ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIf, MODIFIER OF | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2F | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A1-CDG PMID:15576474|PMID:21864493|PMID:23873973|PMID:24033266|PMID:25552652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28856833|PMID:30115659 1322777 Slc35a1 solute carrier family 35 (CMP-sialic acid transporter), member 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1322777 Slc35a1 solute carrier family 35 (CMP-sialic acid transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322782 Ptpn3 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322781 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322782 Ptpn3 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322782 Ptpn3 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 3 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1322781 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1322787 Epb41l5 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322788 Snx30 sorting nexin family member 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322791 Tcea3 transcription elongation factor A (SII), 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322791 Tcea3 transcription elongation factor A (SII), 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1322793 Eif4g3 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma, 3 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1322792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1322793 Eif4g3 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma, 3 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1322792 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1322793 Eif4g3 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma, 3 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1322792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1322793 Eif4g3 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma, 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322792 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322793 Eif4g3 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma, 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322793 Eif4g3 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma, 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1322795 Crlf1 cytokine receptor-like factor 1 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1322794 D RGD:11554173 20180809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322795 Crlf1 cytokine receptor-like factor 1 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1322794 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 1322795 Crlf1 cytokine receptor-like factor 1 gene DOID:0080329 cold-induced sweating syndrome 1 ISO RGD:1322794 D RGD:7240710 20180307 OMIM 1322795 Crlf1 cytokine receptor-like factor 1 gene DOID:0080329 cold-induced sweating syndrome 1 ISO RGD:1322794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 1 PMID:12509788|PMID:17436251|PMID:17436252|PMID:19012339|PMID:20186812|PMID:20400119|PMID:21326283|PMID:21370513|PMID:24008591|PMID:24488861|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27976805|PMID:28492532|PMID:31497877|PMID:35699517|PMID:8723066 1322795 Crlf1 cytokine receptor-like factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322795 Crlf1 cytokine receptor-like factor 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1322794 D RGD:1600970|PMID:12509788 20070402 RGD Cold-induced sweating syndrome-1, OMIM:272430 1322795 Crlf1 cytokine receptor-like factor 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:11890679|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:9536098|PMID:9837814 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:11890679|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:24091540|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:31227335|PMID:9536098|PMID:9837814 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDEMIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY PMID:25741868|PMID:28492532 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDEMIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY PMID:25741868|PMID:28492532 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1322796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11890679|PMID:12223482 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:25741868|PMID:28492532 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0080483 peroxisome biogenesis disorder 8A ISO RGD:1322796 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0080483 peroxisome biogenesis disorder 8A ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder due to PEX16 defect PMID:11890679|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:24091540|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:31227335|PMID:9536098|PMID:9837814 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:9004875 Peroxisome Biogenesis Disorder 8B ISO RGD:1322796 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:9004875 Peroxisome Biogenesis Disorder 8B ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8B PMID:20647552|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:31227335 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1322796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11890679 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:11890679|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:9536098|PMID:9837814 1322797 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:11890679|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:24091540|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:31227335|PMID:9536098|PMID:9837814 1322800 Itgb8 integrin beta 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1322799 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 1322800 Itgb8 integrin beta 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322799 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322800 Itgb8 integrin beta 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1322799 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1322800 Itgb8 integrin beta 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322799 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1322800 Itgb8 integrin beta 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322800 Itgb8 integrin beta 8 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1322799 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22131434|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24088667|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25510381|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29525178|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31743256|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:33502061|PMID:9536098 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22131434|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25510381|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31475037|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:33502061|PMID:9536098 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31475037|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:33502061|PMID:34426522|PMID:9536098 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24088667|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:26742954|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:28889094|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30552426|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31475037|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:32385905|PMID:33502061|PMID:34122524|PMID:34169998|PMID:34426522|PMID:9536098 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20170117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0060202 amyotrophic lateral sclerosis type 11 ISO RGD:1322801 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0060202 amyotrophic lateral sclerosis type 11 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 11 PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:26742954|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:33502061|PMID:34426522|PMID:9536098 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0060589 Yunis-Varon syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:216340 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0060589 Yunis-Varon syndrome ISO RGD:1322801 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0060589 Yunis-Varon syndrome ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yunis-Varon syndrome PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:20932945|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:2319578|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31475037|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:7496176|PMID:9536098 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0080923 bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria ISO RGD:1322801 D RGD:7240710 20140924 OMIM 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0080923 bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria | ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, bilateral temporooccipital PMID:17572665|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:18758830|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24598713|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:30373780|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32385536 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0110184 Charcot-Marie-Tooth disease type 4J IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611228 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0110184 Charcot-Marie-Tooth disease type 4J ISO RGD:1322801 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0110184 Charcot-Marie-Tooth disease type 4J ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE 4J | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4J PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:33502061|PMID:34426522|PMID:9536098 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1322801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17572665 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:19118816|PMID:21705420|PMID:23336365|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28051077|PMID:28492532|PMID:29518270|PMID:31313076|PMID:32385536|PMID:9536098 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:17572665|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29468183|PMID:30373780|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31743256|PMID:32022442 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30552426|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31475037|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:34169998|PMID:34426522|PMID:9536098 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:21705420|PMID:28492532 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 1322802 Fig4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:9005668 Dental Medial Diastema ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastema, dental medial PMID:25741868|PMID:28492532 1322804 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1322803 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 1322804 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322803 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322804 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1322803 D RGD:1642025|PMID:11438176 20070829 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell 1322804 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322804 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1322803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1322804 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9009011 Cavitary Optic Disc Anomalies ISO RGD:1322803 D RGD:7240710 20150930 OMIM 1322804 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9009011 Cavitary Optic Disc Anomalies ISO RGD:1322803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavitary optic disc anomalies PMID:10764862|PMID:25581579|PMID:25741868|PMID:28492532 1322804 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:1642022|PMID:15169894 20070829 RGD 1322804 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:1642023|PMID:12529376 20070829 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue 1322806 Rpia ribose 5-phosphate isomerase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322806 Rpia ribose 5-phosphate isomerase A gene DOID:9005223 Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency ISO RGD:1322805 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322806 Rpia ribose 5-phosphate isomerase A gene DOID:9005223 Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency ISO RGD:1322805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase PMID:10589548|PMID:14988808|PMID:20499043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088433|PMID:31056085 1322808 Fam210b family with sequence similarity 210, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322809 Insc INSC spindle orientation adaptor protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606091 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322809 Insc INSC spindle orientation adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1322810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:227650 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1322810 D RGD:7240710 20181219 OMIM 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:08896563|PMID:08896564|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:09721219|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12827451|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19109555|PMID:19139070|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:20301575|PMID:20435624|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:2339692|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28873162|PMID:28973083|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:8896564|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9929978 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:10094191|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26181256|PMID:28492532|PMID:28864460 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1322810 D RGD:11344902|PMID:19237606 20160707 RGD 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1322810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:11344899|PMID:15523645 20160707 RGD DNA:missense mutations, splice-site mutations:exon, intron:multiple 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:11344919|PMID:12827451 20160708 RGD DNA:deletions, transitions:exon, intron:multiple 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22482891 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16015582|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:24704046|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30792206|PMID:31192125|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30792206|PMID:31192125|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27997549|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:31030435|PMID:31192125|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27997549|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27733357|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098741|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33482836|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33883933|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34573280|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16015582|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27733357|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098741|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29702541|PMID:29779353|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33482836|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33883933|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34573280|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16015582|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27733357|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098741|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29702541|PMID:29779353|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31395037|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33482836|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33883933|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34573280|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia disease_progression ISO RGD:1322810 D RGD:11344914|PMID:11110674 20160708 RGD DNA:deletion 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1322810 D RGD:11344892|PMID:23021409 20160707 RGD DNA:missense mutations, SNP:exon, 5' utr:p.T266A (c.796A>G, rs7190823), p.G501S (c.1501G>A, rs2239359), c.-1C>A (human) 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322810 D RGD:2317735|PMID:15591268 20100420 RGD DNA,Protein:polymorphisms:exons:c.377C>G, c.661A>G (human) 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1322810 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22482891 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1322810 D RGD:11344887|PMID:15860134 20160707 RGD DNA:duplication:promoter 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139|PMID:9371798 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1322810 D RGD:11344913|PMID:21279724 20160708 RGD DNA:missense mutation: :p.S858R (human) 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1322810 D RGD:11344886|PMID:19012493 20160707 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :[rs2239359, rs7190823, rs7195066 (human) 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:4362 cervical cancer no_association ISO RGD:1322810 D RGD:11344901|PMID:21543111 20160707 RGD DNA:SNP: :rs11649196 (human) 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:5223 infertility IMP D RGD:11344895|PMID:10915769 20160707 RGD associated with Hypogonadism 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1322810 D RGD:11344888|PMID:24045675 20160707 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:28767289 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30792206 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28492532 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:15059067|PMID:17576681|PMID:24584348|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9536098 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1322810 D RGD:11344896|PMID:25243787 20160707 RGD DNA:SNP: :rs62068372 (human) 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1322810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:10521298|PMID:12444097|PMID:25741868 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17924555|PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:28492532 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:11046266|PMID:22482891 20160404 RGD 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322810 D RGD:11344889|PMID:14749703 20160707 RGD DNA, mRNA:deletions, decreased expression: :multiple 1322811 Fanca Fanconi anemia, complementation group A gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:11046266|PMID:22482891 20160404 RGD 1322813 Tent5a terminal nucleotidyltransferase 5A gene DOID:0111848 osteogenesis imperfecta type 18 ISO RGD:1604353 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322813 Tent5a terminal nucleotidyltransferase 5A gene DOID:0111848 osteogenesis imperfecta type 18 ISO RGD:1604353 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 18 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358272 1322813 Tent5a terminal nucleotidyltransferase 5A gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1604353 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1322813 Tent5a terminal nucleotidyltransferase 5A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1604353 D RGD:14390136|PMID:25884493 20190220 RGD DNA:repeats: : 1322813 Tent5a terminal nucleotidyltransferase 5A gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1604353 D RGD:14390133|PMID:25231575 20190220 RGD DNA:repeats: : 1322815 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1322815 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:0070034 autosomal dominant intellectual developmental disorder 4 ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 4 PMID:19012874|PMID:25741868 1322815 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1322815 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868 1322815 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1322815 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322815 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213 1322815 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322815 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1322815 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1322815 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1322821 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1322821 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1322821 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 1322821 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322820 D RGD:1582564|PMID:16952980 20061113 RGD 1322821 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322821 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20676098 1322821 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1322821 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia-hypokalemia, primary renotubular, with hypocalciuria PMID:25741868|PMID:28492532 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:3211 lysosomal storage disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:3659 sialuria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:269921 | OMIM:604369 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:1624224|PMID:10581036 20070504 RGD Salla disease, OMIM:604369, infantile sialic acid storage disorder, OMIM:269920 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10069709|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12592494|PMID:12637289|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15172005|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:16715535|PMID:17576681|PMID:17933575|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:19763152|PMID:20101035|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:20307669|PMID:21781115|PMID:22406018|PMID:2334213|PMID:23900835|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25085675|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:28771251|PMID:29140481|PMID:9536098 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12592494|PMID:12637289|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15172005|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:16715535|PMID:17576681|PMID:17933575|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:19763152|PMID:20101035|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:20307669|PMID:21781115|PMID:22406018|PMID:2334213|PMID:23900835|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25085675|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:28771251|PMID:29140481|PMID:9536098 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12592494|PMID:12637289|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15172005|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:16715535|PMID:17576681|PMID:17933575|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:19763152|PMID:20101035|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:20307669|PMID:21781115|PMID:22406018|PMID:2334213|PMID:23900835|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25085675|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:28771251|PMID:29140481|PMID:29654786|PMID:30243016|PMID:31130284|PMID:9536098 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:9000742 Free Sialic Acid Storage Disease ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: N-acetylneuraminic acid (NANA) storage disease (NSD) PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:21781115|PMID:2334213|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:29140481|PMID:31130284 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:9003820 Infantile Sialic Storage Disease ISO RGD:1322823 D RGD:7240710 20180207 OMIM 1322824 Slc17a5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5 gene DOID:9003820 Infantile Sialic Storage Disease ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile sialic acid storage disorder (ISSD) | ClinVar Annotator: match by term: N-Acetylneuraminic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: NANA STORAGE DISEASE PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:21781115|PMID:2334213|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:29140481|PMID:31130284|PMID:7151835|PMID:7573152 1322826 Abhd2 abhydrolase domain containing 2 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1322826 Abhd2 abhydrolase domain containing 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1322826 Abhd2 abhydrolase domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322826 Abhd2 abhydrolase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322826 Abhd2 abhydrolase domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322828 Rfxank regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 1322828 Rfxank regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322827 D RGD:7240710 20180207 OMIM 1322828 Rfxank regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10803838|PMID:11313409|PMID:12618906|PMID:16166641|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21908431|PMID:22524894|PMID:22863278|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951244|PMID:9536098|PMID:9806546 1322828 Rfxank regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10725724|PMID:10803838|PMID:11313409|PMID:11463838|PMID:12618906|PMID:16166641|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21908431|PMID:22524894|PMID:22863278|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:30170160|PMID:32373116|PMID:34330684|PMID:7951244|PMID:9536098|PMID:9806546 1322828 Rfxank regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:10725724|PMID:11463838|PMID:25741868 1322828 Rfxank regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1322827 D RGD:1599746|PMID:12618906 20070213 RGD 1322828 Rfxank regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322828 Rfxank regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1322829 Vps53 VPS53 GARP complex subunit gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:24577744|PMID:25741868|PMID:30100179 1322829 Vps53 VPS53 GARP complex subunit gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:24577744|PMID:25741868|PMID:30100179 1322829 Vps53 VPS53 GARP complex subunit gene DOID:0060271 pontocerebellar hypoplasia type 2E ISO RGD:1605366 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1322829 Vps53 VPS53 GARP complex subunit gene DOID:0060271 pontocerebellar hypoplasia type 2E ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2E PMID:12920088|PMID:24577744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30100179 1322829 Vps53 VPS53 GARP complex subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1322829 Vps53 VPS53 GARP complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322829 Vps53 VPS53 GARP complex subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868 1322832 Lman2l lectin, mannose-binding 2-like gene DOID:0081215 autosomal recessive intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1322831 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322832 Lman2l lectin, mannose-binding 2-like gene DOID:0081215 autosomal recessive intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1322831 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 52 PMID:25741868|PMID:26566883 1322832 Lman2l lectin, mannose-binding 2-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322831 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322832 Lman2l lectin, mannose-binding 2-like gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1322831 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1322832 Lman2l lectin, mannose-binding 2-like gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1322832 Lman2l lectin, mannose-binding 2-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322831 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322832 Lman2l lectin, mannose-binding 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322832 Lman2l lectin, mannose-binding 2-like gene DOID:9003904 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 69 ISO RGD:1322831 D RGD:7240710 20220720 OMIM 1322832 Lman2l lectin, mannose-binding 2-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322831 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322835 Pgap6 post-glycosylphosphatidylinositol attachment to proteins 6 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1322834 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1322835 Pgap6 post-glycosylphosphatidylinositol attachment to proteins 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1322835 Pgap6 post-glycosylphosphatidylinositol attachment to proteins 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1322834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1322835 Pgap6 post-glycosylphosphatidylinositol attachment to proteins 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322834 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322839 Slc41a1 solute carrier family 41, member 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1322839 Slc41a1 solute carrier family 41, member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1322839 Slc41a1 solute carrier family 41, member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322839 Slc41a1 solute carrier family 41, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322839 Slc41a1 solute carrier family 41, member 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1322839 Slc41a1 solute carrier family 41, member 1 gene DOID:9006423 Nephronophthisis-like Nephropathy 2 ISO RGD:1322838 D RGD:7240710 20210818 OMIM 1322839 Slc41a1 solute carrier family 41, member 1 gene DOID:9006423 Nephronophthisis-like Nephropathy 2 ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 2 PMID:23661805|PMID:25741868|PMID:28492532 1322839 Slc41a1 solute carrier family 41, member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322841 Il17f interleukin 17F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322841 Il17f interleukin 17F gene DOID:9002129 Candidiasis, Familial, 6 ISO RGD:1322840 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1322841 Il17f interleukin 17F gene DOID:9002129 Candidiasis, Familial, 6 ISO RGD:1322840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 6 PMID:17576681|PMID:21350122|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:32185379|PMID:9536098 1322845 Prpf40a pre-mRNA processing factor 40A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322848 Rrs1 ribosome biogenesis regulator 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322847 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1322848 Rrs1 ribosome biogenesis regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322848 Rrs1 ribosome biogenesis regulator 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322847 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1322850 Cops8 COP9 signalosome subunit 8 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1322849 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1322850 Cops8 COP9 signalosome subunit 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322849 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322850 Cops8 COP9 signalosome subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322850 Cops8 COP9 signalosome subunit 8 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1322849 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1322853 A530064D06Rik RIKEN cDNA A530064D06 gene gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1342633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1322853 A530064D06Rik RIKEN cDNA A530064D06 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322853 A530064D06Rik RIKEN cDNA A530064D06 gene gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1342633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1322854 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1346200 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 1322854 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1322854 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1346200 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 1322854 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 1322854 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322854 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1322856 Gprc5c G protein-coupled receptor, family C, group 5, member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322858 Ppp6r1 protein phosphatase 6, regulatory subunit 1 gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:1322857 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:28492532 1322858 Ppp6r1 protein phosphatase 6, regulatory subunit 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322857 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1322858 Ppp6r1 protein phosphatase 6, regulatory subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322861 Ppie peptidylprolyl isomerase E (cyclophilin E) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322860 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1322861 Ppie peptidylprolyl isomerase E (cyclophilin E) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322867 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1322867 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1322867 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1322867 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322867 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005|PMID:20562527 1322867 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322867 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1322867 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226600 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa PMID:10084325|PMID:10367729|PMID:10383749|PMID:10408773|PMID:10469344|PMID:1050445|PMID:10504458|PMID:10583163|PMID:10836608|PMID:10944088|PMID:11000732|PMID:11167698|PMID:11378329|PMID:11722462|PMID:11781296|PMID:11843659|PMID:11874498|PMID:12207583|PMID:12485454|PMID:12653705|PMID:12735646|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16189623|PMID:16199547|PMID:16271705|PMID:16439963|PMID:16484981|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:17495952|PMID:17501948|PMID:17576681|PMID:17916216|PMID:18030675|PMID:18414213|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18450758|PMID:18558993|PMID:18565177|PMID:18951764|PMID:19344236|PMID:19439919|PMID:19643583|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19694003|PMID:19694005|PMID:20184583|PMID:20357813|PMID:20555349|PMID:20598510|PMID:20920254|PMID:21113014|PMID:21124339|PMID:21382783|PMID:21448560|PMID:21471992|PMID:22058051|PMID:22209565|PMID:22266148|PMID:23237810|PMID:23786535|PMID:23947675|PMID:24032424|PMID:24033266|PMID:24210835|PMID:24213372|PMID:24252097|PMID:24279917|PMID:24317394|PMID:24599399|PMID:24947307|PMID:25155989|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26102279|PMID:26143532|PMID:26148662|PMID:26446410|PMID:26467025|PMID:26707537|PMID:26763448|PMID:26833212|PMID:26864810|PMID:27153395|PMID:27408687|PMID:27544590|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29130490|PMID:29334134|PMID:29473190|PMID:29500833|PMID:29512197|PMID:29531004|PMID:30280950|PMID:31001817|PMID:31634165|PMID:31670143|PMID:31786163|PMID:31930626|PMID:32484238|PMID:32860008|PMID:33274474|PMID:33502061|PMID:35979658|PMID:7577595|PMID:7695699|PMID:7833933|PMID:7883979|PMID:8037207|PMID:8088783|PMID:8218237|PMID:8345225|PMID:8513326|PMID:8592061|PMID:8618004|PMID:8644729|PMID:8644730|PMID:8755915|PMID:8900535|PMID:9215684|PMID:9242516|PMID:9326325|PMID:9347800|PMID:9536098|PMID:9666834|PMID:9668111|PMID:9740253|PMID:9804332|PMID:9856844|PMID:9881948 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anonychia PMID:10408773|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:35979658|PMID:8755915|PMID:9881948 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0080086 nonsyndromic congenital nail disorder 8 ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0080086 nonsyndromic congenital nail disorder 8 ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic congenital nail disorder 8 | ClinVar Annotator: match by term: TOENAIL DYSTROPHY, ISOLATED PMID:10408773|PMID:10469344|PMID:10836608|PMID:11781296|PMID:11843659|PMID:12485454|PMID:12735646|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17434045|PMID:18429782|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30280950|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:7577595|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8755915|PMID:9856844|PMID:9881948 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0080224 autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0080224 autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal dominant PMID:10084325|PMID:10232408|PMID:10233777|PMID:10408773|PMID:10469344|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:11781296|PMID:11874498|PMID:11952672|PMID:12485454|PMID:12735646|PMID:12787275|PMID:14616374|PMID:15888141|PMID:16189623|PMID:16484981|PMID:16557343|PMID:1680286|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17336503|PMID:17425959|PMID:17576681|PMID:18429782|PMID:19197535|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:24794830|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30280950|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:7577595|PMID:7695699|PMID:7861014|PMID:8170945|PMID:8218237|PMID:8288900|PMID:8345225|PMID:8644729|PMID:8755915|PMID:9215684|PMID:9347800|PMID:9536098|PMID:9668111|PMID:9856843|PMID:9856844|PMID:9881948|PMID:9892921 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0080988 pretibial dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0080988 pretibial dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, pretibial, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa | ClinVar Annotator: match by term: Pretibial epidermolysis bullosa PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:10583163|PMID:10836608|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18429782|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:20357813|PMID:20598510|PMID:21471992|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24032424|PMID:24033266|PMID:24794830|PMID:24947307|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26102279|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:26763448|PMID:26864810|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30280950|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:7833933|PMID:7861014|PMID:8218237|PMID:8541842|PMID:8755915|PMID:8900535|PMID:9215684|PMID:9242516|PMID:9326325|PMID:9881948|PMID:9892921 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0111345 transient bullous dermolysis of the newborn ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0111345 transient bullous dermolysis of the newborn ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, NEONATAL FORM | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica, dominant neonatal form | ClinVar Annotator: match by term: Transient bullous dermolysis of the newborn PMID:10084325|PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:11781296|PMID:12207583|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16189623|PMID:16199547|PMID:16225626|PMID:16271705|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17434045|PMID:17501948|PMID:18429782|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:20184583|PMID:20598510|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22209565|PMID:22266148|PMID:23786535|PMID:24033266|PMID:24317394|PMID:24533879|PMID:24599399|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:2653224|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30280950|PMID:31001817|PMID:31670143|PMID:32484238|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8755915|PMID:9326325|PMID:9406826|PMID:9740253|PMID:9856844|PMID:9881948 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0111347 epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:0111347 epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, BART TYPE PMID:10408773|PMID:10836608|PMID:11710955|PMID:11781296|PMID:11843659|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:18429782|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:2425097|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29963685|PMID:30280950|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:5910871|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8618021|PMID:8752681|PMID:8755915|PMID:9881948 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1 PMID:16484981|PMID:25741868|PMID:28492532 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322869 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bullous ichthyosiform erythroderma PMID:28492532 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystrophic epidermolysis bullosa | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica | ClinVar Annotator: match by term: Hallopeau-Siemens Disease PMID:10084325|PMID:10383749|PMID:10408773|PMID:10469344|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:10944088|PMID:10980546|PMID:11167698|PMID:11710955|PMID:11781296|PMID:11843659|PMID:11874498|PMID:12207583|PMID:12485454|PMID:12653705|PMID:12735646|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:15550148|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16189623|PMID:16199547|PMID:16271705|PMID:16439963|PMID:16484981|PMID:16500083|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17282977|PMID:17425959|PMID:17495952|PMID:17501948|PMID:17576681|PMID:17916216|PMID:18030675|PMID:18414213|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18450758|PMID:18558993|PMID:18565177|PMID:18951764|PMID:19344236|PMID:19439919|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19694003|PMID:19694005|PMID:19726672|PMID:19814614|PMID:20108398|PMID:20108428|PMID:20184583|PMID:20357813|PMID:20585476|PMID:20598510|PMID:20920254|PMID:21124339|PMID:21448560|PMID:21471992|PMID:22058051|PMID:22070715|PMID:22209565|PMID:22266148|PMID:23237810|PMID:23786535|PMID:23947675|PMID:24032424|PMID:24033266|PMID:24210835|PMID:2425097|PMID:24252097|PMID:24279917|PMID:24577406|PMID:24794830|PMID:24831336|PMID:24947307|PMID:25155989|PMID:25525159|PMID:25556825|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25913354|PMID:26076072|PMID:26102279|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:26763448|PMID:26864810|PMID:27153395|PMID:27544590|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:28853495|PMID:29130490|PMID:29334134|PMID:29427316|PMID:29473190|PMID:29500833|PMID:29963685|PMID:30280950|PMID:31001817|PMID:31090061|PMID:31930626|PMID:32484238|PMID:32860008|PMID:33274474|PMID:34046686|PMID:35979658|PMID:5910871|PMID:7577595|PMID:7695699|PMID:7833933|PMID:7861014|PMID:8037207|PMID:8088783|PMID:8218237|PMID:8345225|PMID:8618004|PMID:8618018|PMID:8618021|PMID:8644729|PMID:8644730|PMID:8752681|PMID:8755915|PMID:8900535|PMID:9042157|PMID:9242516|PMID:9326325|PMID:9347800|PMID:9536098|PMID:9666834|PMID:9668111|PMID:9740253|PMID:9804332|PMID:9856844|PMID:9881948|PMID:9892921 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica susceptibility ISO RGD:1322869 D RGD:1600946|PMID:8275094 20070402 RGD DNA:insertion-deletion 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10504458|PMID:11710955|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:20920254|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:23786535|PMID:23947675|PMID:2425097|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29963685|PMID:35979658|PMID:5910871|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8618021|PMID:8752681|PMID:9326325 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1322869 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpigmentation PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:9004739 Cicatrix ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scarring PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:9005879 Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Autosomal Recessive, Localisata Variant ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal recessive, localisata variant PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16271705|PMID:16484981|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17576681|PMID:18565177|PMID:19344236|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31001817|PMID:31930626|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8755915|PMID:9536098|PMID:9804332 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:9006711 Epidermolysis Bullosa Pruriginosa ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:9006711 Epidermolysis Bullosa Pruriginosa ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA PRURIGINOSA | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa pruriginosa | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal recessive PMID:10367729|PMID:10383749|PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16199547|PMID:16271705|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17434045|PMID:17576681|PMID:18429782|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22209565|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30280950|PMID:32484238|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8755915|PMID:9182828|PMID:9242516|PMID:9326325|PMID:9536098|PMID:9718359|PMID:9856844|PMID:9881948 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:12787275|PMID:16971478|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:8037207|PMID:9881948 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322869 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 1322870 Col7a1 collagen, type VII, alpha 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322869 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 1322874 Dmtn dematin actin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322874 Dmtn dematin actin binding protein gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1322873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1322879 Hid1 HID1 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322878 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28600779 1322879 Hid1 HID1 domain containing gene DOID:9002700 Developmental and Epileptic Encephalopathy 105 ISO RGD:1322878 D RGD:7240710 20220810 OMIM 1322879 Hid1 HID1 domain containing gene DOID:9002700 Developmental and Epileptic Encephalopathy 105 ISO RGD:1322878 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 105 with hypopituitarism PMID:28600779|PMID:33999436 1322881 Gpatch11 G patch domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322882 Ifna2 interferon alpha 2 gene DOID:10459 common cold treatment ISO D RGD:40886344|PMID:6381610 20201207 RGD 1322882 Ifna2 interferon alpha 2 gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO D RGD:21406432|PMID:8509638 20201207 RGD 1322882 Ifna2 interferon alpha 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1322882 Ifna2 interferon alpha 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO D RGD:40886308|PMID:9187562 20201207 RGD 1322882 Ifna2 interferon alpha 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO D RGD:40886310|PMID:9310930 20201207 RGD 1322882 Ifna2 interferon alpha 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO D RGD:40886311|PMID:17881538 20201207 RGD associated with end stage renal disease 1322882 Ifna2 interferon alpha 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO D RGD:40886313|PMID:8868074 20201207 RGD 1322882 Ifna2 interferon alpha 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO D RGD:40886314|PMID:21272456 20201207 RGD 1322882 Ifna2 interferon alpha 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO D RGD:40886316|PMID:19152412 20201207 RGD 1322882 Ifna2 interferon alpha 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO D RGD:40886318|PMID:7493300 20201207 RGD 1322882 Ifna2 interferon alpha 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO D RGD:40886317|PMID:22610944 20201207 RGD DNA:SNP:exon: p.Ala120Thr (human) 1322884 Eif2d eukaryotic translation initiation factor 2D gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1322883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1322884 Eif2d eukaryotic translation initiation factor 2D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322883 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1322884 Eif2d eukaryotic translation initiation factor 2D gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322883 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322884 Eif2d eukaryotic translation initiation factor 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322884 Eif2d eukaryotic translation initiation factor 2D gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1322883 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1322884 Eif2d eukaryotic translation initiation factor 2D gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322883 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322887 Lrba LPS-responsive beige-like anchor gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532 1322887 Lrba LPS-responsive beige-like anchor gene DOID:0081151 common variable immunodeficiency 8 ISO RGD:1322886 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1322887 Lrba LPS-responsive beige-like anchor gene DOID:0081151 common variable immunodeficiency 8 ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency 8, with autoimmunity PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22608502|PMID:22721650|PMID:24033266|PMID:25468195|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25931386|PMID:26122175|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:27379089|PMID:28197149|PMID:28473463|PMID:28492532|PMID:28720148|PMID:28956255|PMID:29867916|PMID:30363934|PMID:31432443|PMID:31876783|PMID:31887391|PMID:32084423|PMID:32135276|PMID:32499645|PMID:32707200|PMID:33225392|PMID:33359885|PMID:33481921|PMID:33717114|PMID:34093558|PMID:34573280|PMID:9536098 1322887 Lrba LPS-responsive beige-like anchor gene DOID:0111802 syndromic microphthalmia 14 ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome PMID:24906020|PMID:25719200|PMID:25741868|PMID:32860008|PMID:34008892 1322887 Lrba LPS-responsive beige-like anchor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1322887 Lrba LPS-responsive beige-like anchor gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1322887 Lrba LPS-responsive beige-like anchor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1322887 Lrba LPS-responsive beige-like anchor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532|PMID:32499645 1322887 Lrba LPS-responsive beige-like anchor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28473463|PMID:28492532|PMID:31432443|PMID:34093558 1322887 Lrba LPS-responsive beige-like anchor gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KANSL1-Related Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18628315|PMID:20301783|PMID:21094706|PMID:22544363|PMID:22544367|PMID:24056718|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:26306646|PMID:26424144|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28211987|PMID:28492532|PMID:29352316|PMID:29655203|PMID:30293248|PMID:33004838|PMID:9536098 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0060641 endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20210615 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum PMID:25741868 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1605247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:26424144|PMID:26467025|PMID:28492532 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24056718|PMID:25741868|PMID:26424144|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29352316|PMID:30293248 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9001626 Chromosome 17 Deletion ISO RGD:1605247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1605247 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1605247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20301783|PMID:22544363|PMID:22544367|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:28492532 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1605247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367 1322888 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532 1322893 Sipa1l3 signal-induced proliferation-associated 1 like 3 gene DOID:0110262 cataract 45 ISO RGD:1322892 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322893 Sipa1l3 signal-induced proliferation-associated 1 like 3 gene DOID:0110262 cataract 45 ISO RGD:1322892 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 45 PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:28492532 1322893 Sipa1l3 signal-induced proliferation-associated 1 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322892 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1322897 Ap1ar adaptor-related protein complex 1 associated regulatory protein gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1347570 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1322897 Ap1ar adaptor-related protein complex 1 associated regulatory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322901 Orc6 origin recognition complex, subunit 6 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1322900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358632 1322901 Orc6 origin recognition complex, subunit 6 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868 1322901 Orc6 origin recognition complex, subunit 6 gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 17 PMID:28492532 1322901 Orc6 origin recognition complex, subunit 6 gene DOID:0080514 Meier-Gorlin syndrome 3 ISO RGD:1322900 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1322901 Orc6 origin recognition complex, subunit 6 gene DOID:0080514 Meier-Gorlin syndrome 3 ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 3 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7710253|PMID:9536098 1322901 Orc6 origin recognition complex, subunit 6 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 1322901 Orc6 origin recognition complex, subunit 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant PMID:25741868 1322901 Orc6 origin recognition complex, subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322903 Pigh phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class H gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1322902 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 1322903 Pigh phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class H gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322902 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322903 Pigh phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33156547|PMID:35445667 1322903 Pigh phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class H gene DOID:9003249 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 17 ISO RGD:1322902 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322903 Pigh phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class H gene DOID:9003249 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 17 ISO RGD:1322902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17 PMID:25741868|PMID:29573052|PMID:29603516|PMID:33156547|PMID:35445667 1322907 Wnt7b wingless-type MMTV integration site family, member 7B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1322906 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1322907 Wnt7b wingless-type MMTV integration site family, member 7B gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1322906 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868 1322907 Wnt7b wingless-type MMTV integration site family, member 7B gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1322906 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Matthew-Wood syndrome PMID:25741868 1322907 Wnt7b wingless-type MMTV integration site family, member 7B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322906 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322907 Wnt7b wingless-type MMTV integration site family, member 7B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1322906 D RGD:2299932|PMID:9461004 20080821 RGD superficial, NOT invasive 1322907 Wnt7b wingless-type MMTV integration site family, member 7B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1322906 D RGD:2298699|PMID:15492823 20080821 RGD 1322907 Wnt7b wingless-type MMTV integration site family, member 7B gene DOID:1618 breast fibroadenoma ISO RGD:1322906 D RGD:2291878|PMID:8168088 20080821 RGD 1322907 Wnt7b wingless-type MMTV integration site family, member 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322907 Wnt7b wingless-type MMTV integration site family, member 7B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2298863|PMID:8065359 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 1322907 Wnt7b wingless-type MMTV integration site family, member 7B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms no_association IDA D RGD:2298848|PMID:9419423 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 1322909 Arhgap10 Rho GTPase activating protein 10 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322908 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1322909 Arhgap10 Rho GTPase activating protein 10 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1322908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 1322909 Arhgap10 Rho GTPase activating protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322909 Arhgap10 Rho GTPase activating protein 10 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1322908 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 1322911 Rras related RAS viral (r-ras) oncogene gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1322910 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 1322911 Rras related RAS viral (r-ras) oncogene gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1322910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1322911 Rras related RAS viral (r-ras) oncogene gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322910 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322911 Rras related RAS viral (r-ras) oncogene gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1322910 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24705357|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28875981|PMID:9536098 1322911 Rras related RAS viral (r-ras) oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322910 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322911 Rras related RAS viral (r-ras) oncogene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322910 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1322912 Pnpla8 patatin-like phospholipase domain containing 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603644 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1322912 Pnpla8 patatin-like phospholipase domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1322912 Pnpla8 patatin-like phospholipase domain containing 8 gene DOID:9002494 Mitochondrial Myopathy with Lactic Acidosis ISO RGD:1603644 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1322912 Pnpla8 patatin-like phospholipase domain containing 8 gene DOID:9002494 Mitochondrial Myopathy with Lactic Acidosis ISO RGD:1603644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy with lactic acidosis PMID:19840936|PMID:25512002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34782754 1322914 Snorc secondary ossification center associated regulator of chondrocyte maturation gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1606085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1322914 Snorc secondary ossification center associated regulator of chondrocyte maturation gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1606085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1322917 Tfip11 tuftelin interacting protein 11 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1322916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 1322917 Tfip11 tuftelin interacting protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322919 Rassf3 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322919 Rassf3 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 3 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1322918 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1322920 Nmral1 NmrA-like family domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1322920 Nmral1 NmrA-like family domain containing 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1322920 Nmral1 NmrA-like family domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1322920 Nmral1 NmrA-like family domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1322920 Nmral1 NmrA-like family domain containing 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1322920 Nmral1 NmrA-like family domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322922 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322921 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1322922 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322922 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322921 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1322926 Mapk1ip1l mitogen-activated protein kinase 1 interacting protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322927 Mindy2 MINDY lysine 48 deubiquitinase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1607025 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322927 Mindy2 MINDY lysine 48 deubiquitinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607025 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322927 Mindy2 MINDY lysine 48 deubiquitinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1607025 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322928 Hypk huntingtin interacting protein K gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604376 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1322928 Hypk huntingtin interacting protein K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322928 Hypk huntingtin interacting protein K gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604376 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1322931 Nkd2 naked cuticle 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1322930 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 1322931 Nkd2 naked cuticle 2 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1322930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 1322931 Nkd2 naked cuticle 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322931 Nkd2 naked cuticle 2 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1322930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1322934 Mmrn2 multimerin 2 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1322933 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1322934 Mmrn2 multimerin 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1322933 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1322934 Mmrn2 multimerin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322936 Arl14ep ADP-ribosylation factor-like 14 effector protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1322936 Arl14ep ADP-ribosylation factor-like 14 effector protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602076 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322936 Arl14ep ADP-ribosylation factor-like 14 effector protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322936 Arl14ep ADP-ribosylation factor-like 14 effector protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602076 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868 1322939 Lmln leishmanolysin-like (metallopeptidase M8 family) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322938 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322939 Lmln leishmanolysin-like (metallopeptidase M8 family) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322942 Myct1 myc target 1 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1322941 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532 1322942 Myct1 myc target 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322946 Psmd3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1322945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1322946 Psmd3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1322945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1322946 Psmd3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322948 Prrx2 paired related homeobox 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1322947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1322948 Prrx2 paired related homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:0060340 ciliopathy IAGP D RGD:13592920 20220714 MouseDO 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1322949 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:243180 | OMIM:601223 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1322949 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1322949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgA nephropathy, susceptibility to, 3 PMID:25741868|PMID:25741914|PMID:25782674 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1322949 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1322949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17576140 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1322949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24210189 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136453 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1322949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17576140 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:9164 achalasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:200400 1322950 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1322949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17576140 1322952 Ptcd1 pentatricopeptide repeat domain 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322951 D RGD:8554872 20210525 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1322952 Ptcd1 pentatricopeptide repeat domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322951 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322952 Ptcd1 pentatricopeptide repeat domain 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1322951 D RGD:8554872 20210525 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:20818383|PMID:25741868 1322955 Ccdc88b coiled-coil domain containing 88B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1322955 Ccdc88b coiled-coil domain containing 88B gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1603867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25642632 1322955 Ccdc88b coiled-coil domain containing 88B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603867 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322955 Ccdc88b coiled-coil domain containing 88B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1603867 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1322955 Ccdc88b coiled-coil domain containing 88B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322958 Sf3a1 splicing factor 3a, subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322963 Xcr1 chemokine (C motif) receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322963 Xcr1 chemokine (C motif) receptor 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1322962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1322964 Batf2 basic leucine zipper transcription factor, ATF-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602989 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322964 Batf2 basic leucine zipper transcription factor, ATF-like 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1322964 Batf2 basic leucine zipper transcription factor, ATF-like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602989 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322964 Batf2 basic leucine zipper transcription factor, ATF-like 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1602989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1322964 Batf2 basic leucine zipper transcription factor, ATF-like 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1322964 Batf2 basic leucine zipper transcription factor, ATF-like 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1602989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1322964 Batf2 basic leucine zipper transcription factor, ATF-like 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602989 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1322964 Batf2 basic leucine zipper transcription factor, ATF-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322965 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1322965 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1322965 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1322965 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322965 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1322965 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1322967 Kpna4 karyopherin (importin) alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322968 Fam234a family with sequence similarity 234, member A gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1345598 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1322968 Fam234a family with sequence similarity 234, member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1322968 Fam234a family with sequence similarity 234, member A gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1322968 Fam234a family with sequence similarity 234, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322968 Fam234a family with sequence similarity 234, member A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345598 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1322970 Parvb parvin, beta gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1322969 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1322970 Parvb parvin, beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322969 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1322970 Parvb parvin, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322972 Plekho1 pleckstrin homology domain containing, family O member 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1322972 Plekho1 pleckstrin homology domain containing, family O member 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1322972 Plekho1 pleckstrin homology domain containing, family O member 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1322972 Plekho1 pleckstrin homology domain containing, family O member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322972 Plekho1 pleckstrin homology domain containing, family O member 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1606003 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1322972 Plekho1 pleckstrin homology domain containing, family O member 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1322972 Plekho1 pleckstrin homology domain containing, family O member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322972 Plekho1 pleckstrin homology domain containing, family O member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322974 Dnah9 dynein, axonemal, heavy chain 9 gene DOID:0111853 primary ciliary dyskinesia 40 ISO RGD:1313302 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1322974 Dnah9 dynein, axonemal, heavy chain 9 gene DOID:0111853 primary ciliary dyskinesia 40 ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 40 PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471717|PMID:30471718|PMID:9536098 1322974 Dnah9 dynein, axonemal, heavy chain 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1322974 Dnah9 dynein, axonemal, heavy chain 9 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718 1322974 Dnah9 dynein, axonemal, heavy chain 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1322974 Dnah9 dynein, axonemal, heavy chain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1322974 Dnah9 dynein, axonemal, heavy chain 9 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718 1322974 Dnah9 dynein, axonemal, heavy chain 9 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718|PMID:33027564 1322974 Dnah9 dynein, axonemal, heavy chain 9 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718 1322977 Xpo6 exportin 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1322977 Xpo6 exportin 6 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1322976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1322977 Xpo6 exportin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322978 Hinfp histone H4 transcription factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:0050885 IMAGe syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634751 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:0050885 IMAGe syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:0050885 IMAGe syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMAGe syndrome PMID:15769992|PMID:17576681|PMID:22634751|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25057881|PMID:25262539|PMID:25614875|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:34098225|PMID:9536098 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1322980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22064387 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:10591 pre-eclampsia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:727892 D RGD:152998913|PMID:20512841 20220705 RGD DNA:hypermethylation:promoter (rat) 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:727892 D RGD:152998913|PMID:20512841 20220705 RGD protein:decreased expression:lung (rat) 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1322980 D RGD:2311334|PMID:11723059 20090707 RGD DNA:loss of heterozygosity:pancreatic islet 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1322980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130650 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634751 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:10323243|PMID:10424811|PMID:11106355|PMID:11414765|PMID:15150778|PMID:17576681|PMID:18395877|PMID:18414213|PMID:19386358|PMID:19843502|PMID:20503313|PMID:21910219|PMID:22634751|PMID:23197429|PMID:24033266|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25427884|PMID:25741868|PMID:25861374|PMID:26061650|PMID:26077438|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31804259|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:33443097|PMID:34065128|PMID:34098225|PMID:8841187|PMID:9341892|PMID:9536098 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20503313|PMID:22634751|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:34098225|PMID:9536098 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1322980 D RGD:11354707|PMID:26606000 20220705 RGD protein:decreased expression:liver (human) 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:727892 D RGD:152998958|PMID:3965145 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:727892 D RGD:11354707|PMID:26606000 20220705 RGD protein:decreased expression:liver (rat) 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:727892 D RGD:152998958|PMID:3965145 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:727892 D RGD:2315050|PMID:19533683 20220706 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512841|PMID:21552421 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 PMID:24065356|PMID:24624461|PMID:28492532|PMID:31976094|PMID:33076988 1322981 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C (P57) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1322980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22064387 1322983 Cnot9 CCR4-NOT transcription complex, subunit 9 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1322983 Cnot9 CCR4-NOT transcription complex, subunit 9 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1322983 Cnot9 CCR4-NOT transcription complex, subunit 9 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1322983 Cnot9 CCR4-NOT transcription complex, subunit 9 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:26619011 1322983 Cnot9 CCR4-NOT transcription complex, subunit 9 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011 1322983 Cnot9 CCR4-NOT transcription complex, subunit 9 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26619011 1322983 Cnot9 CCR4-NOT transcription complex, subunit 9 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1322983 Cnot9 CCR4-NOT transcription complex, subunit 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26619011 1322983 Cnot9 CCR4-NOT transcription complex, subunit 9 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:25741868|PMID:26619011 1322983 Cnot9 CCR4-NOT transcription complex, subunit 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CNOT9-associated neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26619011 1322985 Spock1 sparc/osteonectin, cwcv and kazal-like domains proteoglycan 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1322984 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1322985 Spock1 sparc/osteonectin, cwcv and kazal-like domains proteoglycan 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322985 Spock1 sparc/osteonectin, cwcv and kazal-like domains proteoglycan 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322984 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1322985 Spock1 sparc/osteonectin, cwcv and kazal-like domains proteoglycan 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322985 Spock1 sparc/osteonectin, cwcv and kazal-like domains proteoglycan 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1322984 D RGD:153344549|PMID:30710422 20220824 RGD human cells in mouse model 1322985 Spock1 sparc/osteonectin, cwcv and kazal-like domains proteoglycan 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17929269 1322985 Spock1 sparc/osteonectin, cwcv and kazal-like domains proteoglycan 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322984 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1322985 Spock1 sparc/osteonectin, cwcv and kazal-like domains proteoglycan 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1322987 Stam2 signal transducing adaptor molecule (SH3 domain and ITAM motif) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322989 Slc25a17 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, peroxisomal membrane protein), member 17 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1322988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1322989 Slc25a17 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, peroxisomal membrane protein), member 17 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1322988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532 1322989 Slc25a17 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, peroxisomal membrane protein), member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322990 Myadml2 myeloid-associated differentiation marker-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322992 Igsf8 immunoglobulin superfamily, member 8 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1322991 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 1322992 Igsf8 immunoglobulin superfamily, member 8 gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:1322991 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EAST syndrome PMID:28492532 1322992 Igsf8 immunoglobulin superfamily, member 8 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1322991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1322992 Igsf8 immunoglobulin superfamily, member 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322991 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1322992 Igsf8 immunoglobulin superfamily, member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322992 Igsf8 immunoglobulin superfamily, member 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322991 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1322994 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1322994 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1322994 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1322994 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1322994 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1322994 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1322994 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1322994 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322995 Ston2 stonin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322998 Srpr signal recognition particle receptor ('docking protein') gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1 1322998 Srpr signal recognition particle receptor ('docking protein') gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1322998 Srpr signal recognition particle receptor ('docking protein') gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1322998 Srpr signal recognition particle receptor ('docking protein') gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1322998 Srpr signal recognition particle receptor ('docking protein') gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1322998 Srpr signal recognition particle receptor ('docking protein') gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1322998 Srpr signal recognition particle receptor ('docking protein') gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:0070340 classic citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia type I PMID:10369257|PMID:14680984|PMID:16199547|PMID:23022256|PMID:23053473|PMID:23067347|PMID:24069319|PMID:24586645|PMID:25216257|PMID:25741868|PMID:27405544|PMID:28492532|PMID:30887117|PMID:31180159|PMID:34704407|PMID:34800434|PMID:36599957 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:0070341 neonatal-onset type II citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:0070341 neonatal-onset type II citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal-onset citrullinemia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal-onset citrullinemia type II PMID:10369257|PMID:11153906|PMID:11281457|PMID:11343052|PMID:11343053|PMID:11793471|PMID:12424587|PMID:12512993|PMID:14680984|PMID:15050970|PMID:16059747|PMID:16199547|PMID:16449956|PMID:17576681|PMID:17880783|PMID:18367750|PMID:18392553|PMID:19036621|PMID:19470249|PMID:20301360|PMID:20927635|PMID:21134364|PMID:21424115|PMID:21507300|PMID:22710133|PMID:23022256|PMID:23053473|PMID:23067347|PMID:23430852|PMID:23701493|PMID:24069319|PMID:24161253|PMID:24327139|PMID:24586645|PMID:25110155|PMID:25216257|PMID:25741868|PMID:26852511|PMID:26858187|PMID:27347070|PMID:27405544|PMID:27577219|PMID:27578510|PMID:28492532|PMID:29651749|PMID:29659898|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:31180159|PMID:31450232|PMID:31845334|PMID:32962675|PMID:33497767|PMID:33763395|PMID:34006251|PMID:34704407|PMID:34800434|PMID:36599957|PMID:9536098 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:0070342 adult-onset type II citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16449956 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:0070342 adult-onset type II citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:1599241|PMID:10369257 20070122 RGD DNA:mutations: :multiple 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:0070342 adult-onset type II citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:1599242|PMID:11153906 20070122 RGD DNA,protein:mutations,decreased expression:exons,liver:multiple 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:0070342 adult-onset type II citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:0070342 adult-onset type II citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset citrullinemia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Citrin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Late-onset citrullinemia PMID:10369257|PMID:11153906|PMID:11281457|PMID:11343052|PMID:11343053|PMID:11793471|PMID:12409267|PMID:12424587|PMID:12512993|PMID:14680984|PMID:15050970|PMID:16059747|PMID:16199547|PMID:16311094|PMID:16449956|PMID:17576681|PMID:17880783|PMID:18392553|PMID:18487280|PMID:19036621|PMID:19185551|PMID:19470249|PMID:20301360|PMID:20376801|PMID:20927635|PMID:21134364|PMID:21424115|PMID:21507300|PMID:21914561|PMID:22575253|PMID:22710133|PMID:23022256|PMID:23053473|PMID:23067347|PMID:23430852|PMID:23701493|PMID:24069319|PMID:24161253|PMID:24586645|PMID:25110155|PMID:25216257|PMID:25365849|PMID:25381944|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26852511|PMID:26858187|PMID:27347070|PMID:27405544|PMID:27577219|PMID:27578510|PMID:27706244|PMID:27779681|PMID:28492532|PMID:29651749|PMID:29659898|PMID:30703226|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:31180159|PMID:31450232|PMID:31607264|PMID:31845334|PMID:31980526|PMID:32962675|PMID:33497767|PMID:33763395|PMID:34006251|PMID:34704407|PMID:34800434|PMID:36599957|PMID:9536098 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH MENTAL IMPAIRMENT AND THIN CORPUS CALLOSUM PMID:21507300|PMID:23053473|PMID:24069319|PMID:25741868|PMID:28492532 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18367750|PMID:18392553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36599957 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1323000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:9009138 Citrullinemia Type 2 ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia type II PMID:10369257|PMID:11153906|PMID:11281457|PMID:11343052|PMID:11343053|PMID:11793471|PMID:12424587|PMID:12512993|PMID:14680984|PMID:15050970|PMID:16059747|PMID:16199547|PMID:16449956|PMID:17576681|PMID:17880783|PMID:18367750|PMID:18392553|PMID:19036621|PMID:19470249|PMID:20301360|PMID:21134364|PMID:21424115|PMID:21507300|PMID:22575253|PMID:22710133|PMID:23022256|PMID:23053473|PMID:23067347|PMID:23430852|PMID:24069319|PMID:24161253|PMID:24586645|PMID:25216257|PMID:25365849|PMID:25741868|PMID:26852511|PMID:27347070|PMID:27405544|PMID:27577219|PMID:27578510|PMID:28492532|PMID:29659898|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:31180159|PMID:31450232|PMID:33763395|PMID:34006251|PMID:34704407|PMID:34800434|PMID:36599957|PMID:9536098 1323001 Slc25a13 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 13 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinuria PMID:10369257|PMID:11153906|PMID:11343052|PMID:11793471|PMID:12512993|PMID:14680984|PMID:15050970|PMID:16199547|PMID:16449956|PMID:17576681|PMID:18367750|PMID:18392553|PMID:19036621|PMID:19185551|PMID:20301360|PMID:20376801|PMID:20927635|PMID:21424115|PMID:23053473|PMID:23701493|PMID:24069319|PMID:25110155|PMID:25741868|PMID:26858187|PMID:27405544|PMID:28492532|PMID:29659898|PMID:31845334|PMID:34006251|PMID:36599957|PMID:9536098 1323004 Osbpl9 oxysterol binding protein-like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323007 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1323007 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868 1323007 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323007 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323007 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1603826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 1323008 Inpp5b inositol polyphosphate-5-phosphatase B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1342739 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1323008 Inpp5b inositol polyphosphate-5-phosphatase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323008 Inpp5b inositol polyphosphate-5-phosphatase B gene DOID:9007045 Dent Disease 2 ISO RGD:1342739 D RGD:8554872 20200519 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dent disease type 2 PMID:28018608 1323010 Kat8 K(lysine) acetyltransferase 8 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1323009 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1323010 Kat8 K(lysine) acetyltransferase 8 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1323009 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27768893 1323010 Kat8 K(lysine) acetyltransferase 8 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1323009 D RGD:9586031|PMID:22199269 20140925 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1323010 Kat8 K(lysine) acetyltransferase 8 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1323009 D RGD:9586034|PMID:23394073 20140925 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (human) 1323010 Kat8 K(lysine) acetyltransferase 8 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1323009 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27768893 1323010 Kat8 K(lysine) acetyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31794431 1323010 Kat8 K(lysine) acetyltransferase 8 gene DOID:9000897 LI-GHORBANI-WEISZ-HUBSHMAN SYNDROME ISO RGD:1323009 D RGD:7240710 20201216 OMIM 1323010 Kat8 K(lysine) acetyltransferase 8 gene DOID:9000897 LI-GHORBANI-WEISZ-HUBSHMAN SYNDROME ISO RGD:1323009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman syndrome PMID:25741868|PMID:31794431 1323010 Kat8 K(lysine) acetyltransferase 8 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:9586036|PMID:24802406 20140925 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) 1323010 Kat8 K(lysine) acetyltransferase 8 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1323009 D RGD:9586036|PMID:24802406 20140925 RGD human gene in a mouse model 1323014 Trim14 tripartite motif-containing 14 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1323014 Trim14 tripartite motif-containing 14 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1323014 Trim14 tripartite motif-containing 14 gene DOID:0080576 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve-type ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve type PMID:15726110|PMID:25741868|PMID:27213289|PMID:28492532|PMID:34163424 1323014 Trim14 tripartite motif-containing 14 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1323014 Trim14 tripartite motif-containing 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323014 Trim14 tripartite motif-containing 14 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1323014 Trim14 tripartite motif-containing 14 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1323014 Trim14 tripartite motif-containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323014 Trim14 tripartite motif-containing 14 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 1323018 Mrps10 mitochondrial ribosomal protein S10 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1323017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1323018 Mrps10 mitochondrial ribosomal protein S10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323018 Mrps10 mitochondrial ribosomal protein S10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1323017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1604372 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome PMID:28492532 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:0110717 Warburg micro syndrome 2 ISO RGD:1604372 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:0110717 Warburg micro syndrome 2 ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 2 PMID:16199547|PMID:20967465|PMID:23420520|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:32740904|PMID:32870266 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1604372 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:16532399|PMID:23420520|PMID:24891604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:32740904 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:25741868 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604372 D RGD:11554173 20230221 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:16199547|PMID:16532399|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23420520|PMID:24033266|PMID:24891604|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:29419336|PMID:32740904|PMID:32870266|PMID:9536098 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1323020 Rab3gap2 RAB3 GTPase activating protein subunit 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323024 Eif3e eukaryotic translation initiation factor 3, subunit E gene DOID:3669 intermittent claudication treatment ISO RGD:1311521 D RGD:10395378|PMID:21771896 20160129 RGD 1323024 Eif3e eukaryotic translation initiation factor 3, subunit E gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323023 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1323024 Eif3e eukaryotic translation initiation factor 3, subunit E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323024 Eif3e eukaryotic translation initiation factor 3, subunit E gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1311521 D RGD:10395371|PMID:22960363 20160129 RGD 1323024 Eif3e eukaryotic translation initiation factor 3, subunit E gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1323023 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1323025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1323025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26878725 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:11041745|PMID:21035445 20160328 RGD mRNA:increased expression:striatum (mouse) 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1323025 D RGD:11041726|PMID:21552306 20160328 RGD DNA:missense mutations:cds:p.S241N, p.M1115T (rs34324334, rs11544382) (human) 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer IEP D RGD:11041739|PMID:26516699 20160328 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (mouse) 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1323025 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:1323025 D RGD:11041723|PMID:22766726 20160328 RGD mRNA:increased expression:urothelium (human) 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1323025 D RGD:11041736|PMID:21799879 20160328 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma severity ISO RGD:1323025 D RGD:11041738|PMID:24648983 20160328 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency susceptibility ISO RGD:1323025 D RGD:11041728|PMID:23549446 20160328 RGD DNA:snps, haplotype:exon, 3' utr:c.3303C>T, c.*659A>C (rs2257082, rs11077) (human) 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1323025 D RGD:11041737|PMID:24676133 20160328 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1323025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1323025 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28042866 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1323025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1323025 D RGD:11041733|PMID:26147304 20160328 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) 1323026 Xpo5 exportin 5 gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1323025 D RGD:11041735|PMID:22539802 20160328 RGD DNA:snp:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) 1323027 Galnt9 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323030 Nup93 nucleoporin 93 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1323030 Nup93 nucleoporin 93 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1323029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26878725 1323030 Nup93 nucleoporin 93 gene DOID:0080387 nephrotic syndrome type 12 ISO RGD:1323029 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323030 Nup93 nucleoporin 93 gene DOID:0080387 nephrotic syndrome type 12 ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 12 PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864 1323030 Nup93 nucleoporin 93 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1323030 Nup93 nucleoporin 93 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:33532864 1323030 Nup93 nucleoporin 93 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:32581362 1323030 Nup93 nucleoporin 93 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1323030 Nup93 nucleoporin 93 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323034 Slc36a4 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323033 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323034 Slc36a4 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323037 Tmem108 transmembrane protein 108 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532 1323037 Tmem108 transmembrane protein 108 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323037 Tmem108 transmembrane protein 108 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604309 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1323037 Tmem108 transmembrane protein 108 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1323039 Tmem106c transmembrane protein 106C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:15329069|PMID:23542697|PMID:24814846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28549235|PMID:31639411 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Continuous spike and waves during slow-wave sleep syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28549235|PMID:31639411 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:0112218 developmental and epileptic encephalopathy 83 ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 83 PMID:25741868|PMID:28492532 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:14510823|PMID:20864493|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:23869883|PMID:24283814|PMID:25366275|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26000329|PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:27066554|PMID:28102150|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29356177|PMID:29358611|PMID:30093711 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:14510823|PMID:20864493|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:23869883|PMID:24283814|PMID:25366275|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26000329|PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:27066554|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29356177|PMID:29358611 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:14510823|PMID:20864493|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:23869883|PMID:24283814|PMID:25366275|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26000329|PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:27066554|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29356177|PMID:29358611 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10825362|PMID:14510823|PMID:20864493|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:23869883|PMID:24283814|PMID:25366275|PMID:25599672|PMID:25623524|PMID:25741868|PMID:26000329|PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:27066554|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29356177|PMID:29358611|PMID:30767899|PMID:32848577 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10825362|PMID:16199547|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:25623524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093711 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:24591017|PMID:25366275|PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29358611 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14510823|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20864493|PMID:22780917|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:23609619|PMID:23869883|PMID:24283814|PMID:24585383|PMID:25366275|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26000329|PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:26704558|PMID:27066554|PMID:28102150|PMID:28170089|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29057844|PMID:29356177|PMID:29358611|PMID:30093711|PMID:30427063|PMID:30767899|PMID:31139143|PMID:31594065|PMID:32848577|PMID:9536098|PMID:9851433 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21725309 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:9001601 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 1 ISO RGD:1323042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542697|PMID:23542701 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:9001601 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 1 ISO RGD:1323042 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:9001601 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 1 ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEPDC5-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial focal epilepsy with variable foci PMID:10577924|PMID:10825362|PMID:14510823|PMID:15329069|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20864493|PMID:22406018|PMID:22780917|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:23609619|PMID:23869883|PMID:24283814|PMID:24585383|PMID:24591017|PMID:24814846|PMID:25366275|PMID:25599672|PMID:25623524|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25989649|PMID:26000329|PMID:26216793|PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:26704558|PMID:27066544|PMID:27066554|PMID:27066565|PMID:27159400|PMID:27173016|PMID:28102150|PMID:28166811|PMID:28170089|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:28549235|PMID:28677221|PMID:28717674|PMID:29057844|PMID:29356177|PMID:29358611|PMID:29761115|PMID:30093711|PMID:30166713|PMID:30427063|PMID:30525188|PMID:30767899|PMID:31139143|PMID:31594065|PMID:31639411|PMID:31875159|PMID:31957018|PMID:32086284|PMID:32848577|PMID:34239491|PMID:9536098|PMID:9851433 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1323043 Depdc5 DEP domain containing 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1323045 Kdelr3 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1323045 Kdelr3 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1323045 Kdelr3 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1323045 Kdelr3 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1323045 Kdelr3 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323047 Ralgps2 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323046 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323047 Ralgps2 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323047 Ralgps2 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1323046 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1323047 Ralgps2 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323046 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323049 Tbca tubulin cofactor A gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1323048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 1323049 Tbca tubulin cofactor A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1323048 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 1323049 Tbca tubulin cofactor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323049 Tbca tubulin cofactor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323048 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323050 Ints9 integrator complex subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323052 Rae1 ribonucleic acid export 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323054 Mmp17 matrix metallopeptidase 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323056 Vasp vasodilator-stimulated phosphoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323056 Vasp vasodilator-stimulated phosphoprotein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323058 Steap1 six transmembrane epithelial antigen of the prostate 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323057 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1323058 Steap1 six transmembrane epithelial antigen of the prostate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323059 Fam89b family with sequence similarity 89, member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323059 Fam89b family with sequence similarity 89, member B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1323059 Fam89b family with sequence similarity 89, member B gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1323059 Fam89b family with sequence similarity 89, member B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1323059 Fam89b family with sequence similarity 89, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323059 Fam89b family with sequence similarity 89, member B gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1323059 Fam89b family with sequence similarity 89, member B gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1323061 Polr3c polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide C gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 1323061 Polr3c polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide C gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 1323061 Polr3c polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323061 Polr3c polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323061 Polr3c polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323061 Polr3c polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323063 Rrp7a ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1323063 Rrp7a ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323063 Rrp7a ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323063 Rrp7a ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1323063 Rrp7a ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:9007625 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 28 ISO RGD:1607047 D RGD:7240710 20210804 OMIM 1323063 Rrp7a ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:9007625 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 28 ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 28, primary, autosomal recessive PMID:33199730 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9000975 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Krakow Type ISO RGD:1603681 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9000975 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Krakow Type ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Krakow type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30232230 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1323064 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1323066 Rasgef1c RasGEF domain family, member 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323069 Amfr autocrine motility factor receptor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1323069 Amfr autocrine motility factor receptor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1323069 Amfr autocrine motility factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22313999 1323069 Amfr autocrine motility factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1323068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9241080 1323069 Amfr autocrine motility factor receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1323069 Amfr autocrine motility factor receptor gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1323069 Amfr autocrine motility factor receptor gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1323069 Amfr autocrine motility factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323069 Amfr autocrine motility factor receptor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1323068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9241080 1323069 Amfr autocrine motility factor receptor gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1323070 Ppip5k1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:25741868 1323070 Ppip5k1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323070 Ppip5k1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323070 Ppip5k1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:25741868 1323070 Ppip5k1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1323072 Hebp2 heme binding protein 2 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1323072 Hebp2 heme binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1323072 Hebp2 heme binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323072 Hebp2 heme binding protein 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1323071 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 1323074 H2ac13 H2A clustered histone 13 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1353821 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1323076 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1323076 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323076 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323076 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323075 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167 1323076 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1323078 Vps18 VPS18 CORVET/HOPS core subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323077 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323078 Vps18 VPS18 CORVET/HOPS core subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323078 Vps18 VPS18 CORVET/HOPS core subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323077 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1323080 Rnf25 ring finger protein 25 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1323080 Rnf25 ring finger protein 25 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1323080 Rnf25 ring finger protein 25 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1323080 Rnf25 ring finger protein 25 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1323080 Rnf25 ring finger protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323080 Rnf25 ring finger protein 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323081 Shtn1 shootin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323084 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase gene DOID:0080473 developmental delay and seizures with or without movement abnormalities ISO RGD:1323083 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323084 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase gene DOID:0080473 developmental delay and seizures with or without movement abnormalities ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31440733|PMID:31780880|PMID:33798445|PMID:34182312|PMID:34275143|PMID:34382076|PMID:34906498 1323084 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1323084 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 IAGP D RGD:13592920 20210506 MouseDO OMIM:613861 1323084 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1323083 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1323084 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Ibb | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21295282|PMID:21295283|PMID:22110072|PMID:23590195|PMID:24033266|PMID:24078709|PMID:24664694|PMID:24664742|PMID:25066056|PMID:25255364|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27343064|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28559085|PMID:29100083|PMID:29276052|PMID:31047384|PMID:31440733|PMID:31456290|PMID:31780880|PMID:33798445|PMID:34034154|PMID:34182312|PMID:34275143|PMID:34382076|PMID:34906498|PMID:9536098 1323084 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:21295282|PMID:21295283|PMID:22110072|PMID:23590195|PMID:24033266|PMID:24078709|PMID:24664694|PMID:25066056|PMID:25255364|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27343064|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28559085|PMID:29276052|PMID:31456290 1323084 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1323084 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:9536098 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1323087 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:0110096 short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly ISO RGD:1323087 D RGD:7240710 20170412 OMIM 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:0110096 short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:2080096|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:9536098 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1323087 D RGD:7240710 20161109 OMIM 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:2080096|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26026149|PMID:2609613|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:26938784|PMID:27618451|PMID:28125082|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:9536098 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1323087 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15554946 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362 1323088 2700049A03Rik RIKEN cDNA 2700049A03 gene gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323087 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15554946 1323089 Stt3b STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:0080573 congenital disorder of glycosylation Ix ISO RGD:1606939 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1323089 Stt3b STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:0080573 congenital disorder of glycosylation Ix ISO RGD:1606939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ix | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1x PMID:17576681|PMID:23842455|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32253875|PMID:9536098 1323089 Stt3b STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323091 Haus8 4HAUS augmin-like complex, subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323094 Cdc42ep4 CDC42 effector protein (Rho GTPase binding) 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323100 Dgkd diacylglycerol kinase, delta gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606369 1323100 Dgkd diacylglycerol kinase, delta gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1323099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1323100 Dgkd diacylglycerol kinase, delta gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1323099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1323100 Dgkd diacylglycerol kinase, delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323100 Dgkd diacylglycerol kinase, delta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1323099 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 1323101 Dennd4a DENN domain containing 4A gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1349929 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1323101 Dennd4a DENN domain containing 4A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349929 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323101 Dennd4a DENN domain containing 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323101 Dennd4a DENN domain containing 4A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349929 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1323103 Mmp28 matrix metallopeptidase 28 (epilysin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323105 Terf1 telomeric repeat binding factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1323104 D RGD:2317220|PMID:20127252 20100322 RGD protein:increased expression:gastric mucosa (human) 1323105 Terf1 telomeric repeat binding factor 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1323104 D RGD:2317222|PMID:18720522 20100322 RGD mRNA:decreased expression:breast tumor (human) 1323105 Terf1 telomeric repeat binding factor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma IMP D RGD:2317221|PMID:19679647 20100322 RGD 1323105 Terf1 telomeric repeat binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323106 Cracd capping protein inhibiting regulator of actin gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:2303430 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 1323106 Cracd capping protein inhibiting regulator of actin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303430 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323110 Ndufaf7 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1602217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1323110 Ndufaf7 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602217 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323112 E2f4 E2F transcription factor 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1323111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1323112 E2f4 E2F transcription factor 4 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1323112 E2f4 E2F transcription factor 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1323111 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 1323112 E2f4 E2F transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323112 E2f4 E2F transcription factor 4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1323111 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 1323113 Afap1l1 actin filament associated protein 1-like 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606158 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323113 Afap1l1 actin filament associated protein 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323113 Afap1l1 actin filament associated protein 1-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606158 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323113 Afap1l1 actin filament associated protein 1-like 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606158 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323114 Zbtb48 zinc finger and BTB domain containing 48 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346774 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1323114 Zbtb48 zinc finger and BTB domain containing 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323114 Zbtb48 zinc finger and BTB domain containing 48 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346774 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323116 Ubn1 ubinuclein 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1323115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 1323116 Ubn1 ubinuclein 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1323115 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 1323118 Tead3 TEA domain family member 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1323117 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1323118 Tead3 TEA domain family member 3 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1323117 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14 PMID:25741868|PMID:26427415|PMID:28492532|PMID:9462750 1323118 Tead3 TEA domain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323118 Tead3 TEA domain family member 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323117 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:26427415|PMID:28492532|PMID:9462750 1323119 Stap1 signal transducing adaptor family member 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1603225 D RGD:8554872 20150707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:26036859 1323119 Stap1 signal transducing adaptor family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603225 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323119 Stap1 signal transducing adaptor family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603225 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323121 Vrk2 vaccinia related kinase 2 gene DOID:0111082 Fanconi anemia complementation group L ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group L PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514 1323121 Vrk2 vaccinia related kinase 2 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514 1323121 Vrk2 vaccinia related kinase 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:12973351|PMID:17938197|PMID:19111657|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:24389026|PMID:25741868|PMID:26149689|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514 1323121 Vrk2 vaccinia related kinase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1323121 Vrk2 vaccinia related kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323123 Ptpn18 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323123 Ptpn18 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323126 Riok2 RIO kinase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323126 Riok2 RIO kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323126 Riok2 RIO kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323125 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323126 Riok2 RIO kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323127 Prr15 proline rich 15 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603877 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1323127 Prr15 proline rich 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868|PMID:28492532 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:1323132 D RGD:10449042|PMID:12040478 20151215 RGD protein:decreased activity:plasma (human) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1311594 D RGD:2315953|PMID:19652891 20151214 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver, plasma (rat) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1323132 D RGD:10449096|PMID:12640381 20151216 RGD protein:decreased activity:serum (human) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:12753286|PMID:17187257|PMID:17627784|PMID:23715102|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28866379|PMID:30046676|PMID:32183147 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura IMP D RGD:10449037|PMID:16200209 20151215 RGD 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:10449028|PMID:9129011 20151214 RGD protein:decreased activity:plasma (human) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:10449043|PMID:18031293 20151215 RGD Adult Onset Purpura, Thrombotic Thrombocytopenic;DNA:missense mutation:cds:p.R1060W (human) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12656756 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:1598736|PMID:11586351 20151215 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic thrombocytopenic purpura | ClinVar Annotator: match by term: Upshaw-Schulman syndrome PMID:11563771|PMID:11586351|PMID:12181489|PMID:12393505|PMID:12434890|PMID:12576319|PMID:12614216|PMID:12753286|PMID:14512317|PMID:14563640|PMID:14597993|PMID:15009458|PMID:15126318|PMID:15521921|PMID:15800115|PMID:16160007|PMID:16388417|PMID:16453338|PMID:16597588|PMID:16796708|PMID:16807643|PMID:17003922|PMID:17187257|PMID:17576681|PMID:17627784|PMID:17849048|PMID:18031293|PMID:18443791|PMID:18481107|PMID:18581589|PMID:18665921|PMID:19047683|PMID:19055667|PMID:19786614|PMID:19847791|PMID:20647566|PMID:20886194|PMID:21488199|PMID:21676167|PMID:21781265|PMID:22289888|PMID:22529288|PMID:22547583|PMID:22768050|PMID:22783805|PMID:23058857|PMID:23208954|PMID:23346910|PMID:23621748|PMID:23648131|PMID:23715102|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24433405|PMID:24859360|PMID:24936513|PMID:25442981|PMID:25741868|PMID:25934476|PMID:26081109|PMID:26139087|PMID:26342041|PMID:26352112|PMID:26566785|PMID:27132698|PMID:27427187|PMID:27802307|PMID:28492532|PMID:28678087|PMID:28748566|PMID:28866379|PMID:29554699|PMID:30046676|PMID:30312976|PMID:30792199|PMID:31064749|PMID:31971692|PMID:31980526|PMID:32183147|PMID:32496441|PMID:34355501|PMID:6433703|PMID:7094941|PMID:9536098 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1323132 D RGD:10449048|PMID:16189276 20151215 RGD protein:decreased expression, decreased activity:plasma (human) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:1323132 D RGD:10449045|PMID:12969811 20151215 RGD protein:decreased activity:plasma (human) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1311594 D RGD:2315953|PMID:19652891 20151214 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver, plasma (rat) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1323132 D RGD:10449041|PMID:20062916 20151215 RGD protein:decreased activity:plasma (human) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1323132 D RGD:10449040|PMID:12935979 20151215 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1323132 D RGD:1598737|PMID:16689760 20061216 RGD protein:increased expression, increased activity:liver (rat) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323132 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19260037 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1323132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14625834|PMID:16388419 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1323132 D RGD:10449044|PMID:12670342 20151215 RGD protein:decreased activity:plasma (human) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease PMID:25741868|PMID:28492532 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1311594 D RGD:10449098|PMID:22425718 20151216 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:spinal cord (rat) 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:9002448 Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Acquired ISO RGD:1323132 D RGD:10449039|PMID:9828246 20151215 RGD 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:9002448 Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Acquired treatment ISO RGD:1323132 D RGD:10449097|PMID:26338302 20151216 RGD human protein in a rat model 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis treatment ISO RGD:1311594 D RGD:10449099|PMID:21095090 20151216 RGD 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:27802307|PMID:28492532 1323133 Adamts13 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323132 D RGD:10449040|PMID:12935979 20151215 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 1323135 9930021J03Rik RIKEN cDNA 9930021J03 gene gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1323134 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1323135 9930021J03Rik RIKEN cDNA 9930021J03 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323137 Mybpc2 myosin binding protein C, fast-type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323137 Mybpc2 myosin binding protein C, fast-type gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1323136 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647 1323139 Cers5 ceramide synthase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1323140 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 15q24 Microdeletion Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SIN3A-related intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:27399968|PMID:28492532|PMID:30267900 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1323140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1323140 D RGD:5688338|PMID:10441327 20140917 RGD protein:altered localization:cytoplasm 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1311598 D RGD:9495912|PMID:24063527 20140917 RGD 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1323140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1311598 D RGD:9495916|PMID:17553988 20140917 RGD associated with Arthritis, Experimental;mRNA:decreased expression:spinal cord, neuron 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1311598 D RGD:2311214|PMID:18464933 20140917 RGD 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 1323141 Sin3a transcriptional regulator, SIN3A (yeast) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1323142 Lpcat1 lysophosphatidylcholine acyltransferase 1 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1602676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 1323142 Lpcat1 lysophosphatidylcholine acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323142 Lpcat1 lysophosphatidylcholine acyltransferase 1 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1602676 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1323143 Zfp474 zinc finger protein 474 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606968 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323143 Zfp474 zinc finger protein 474 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323143 Zfp474 zinc finger protein 474 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606968 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323143 Zfp474 zinc finger protein 474 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606968 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323144 Fastk Fas-activated serine/threonine kinase gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1605699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1323144 Fastk Fas-activated serine/threonine kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605699 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1323144 Fastk Fas-activated serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323146 Bpifb6 BPI fold containing family B, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323149 Gpr4 G protein-coupled receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323151 Atraid all-trans retinoic acid induced differentiation factor gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1323150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1323151 Atraid all-trans retinoic acid induced differentiation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323154 Mcrs1 microspherule protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323156 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868 1323156 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20190423 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25574841 1323156 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1323156 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:28492532 1323156 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1323155 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323156 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami-Yuan syndrome PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:28492532 1323156 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868 1323158 Hsph1 heat shock 105kDa/110kDa protein 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1323157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1323158 Hsph1 heat shock 105kDa/110kDa protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323160 Cd22 CD22 antigen gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma treatment ISO RGD:1323159 D RGD:151665133|PMID:25708834 20220311 RGD 1323160 Cd22 CD22 antigen gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1323159 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1323160 Cd22 CD22 antigen gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1323159 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1323160 Cd22 CD22 antigen gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1323159 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1323160 Cd22 CD22 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323162 Cars2 cysteinyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:0111489 combined oxidative phosphorylation deficiency 27 ISO RGD:1606504 D RGD:7240710 20160113 OMIM 1323162 Cars2 cysteinyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:0111489 combined oxidative phosphorylation deficiency 27 ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 27 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25361775|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:28492532|PMID:30139652|PMID:9536098 1323162 Cars2 cysteinyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1323162 Cars2 cysteinyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1323162 Cars2 cysteinyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30139652 1323162 Cars2 cysteinyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative) gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26619011 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:153298922|PMID:25204354 20220729 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:23265383|PMID:26619011 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1323163 D RGD:153298923|PMID:28927035 20220729 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323163 D RGD:153298927|PMID:31105033 20220729 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1323163 D RGD:153298920|PMID:30607139 20220729 RGD human gene and cell line in mouse model 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32109420 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:11074965|PMID:26156804 20220729 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:153298924|PMID:33209975 20220729 RGD human cells in mouse model 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1323163 D RGD:153298925|PMID:24912477 20220729 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:9001256 Nabais Sa-de Vries Syndrome, Type 1 ISO RGD:1323163 D RGD:7240710 20200520 OMIM 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:9001256 Nabais Sa-de Vries Syndrome, Type 1 ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:32109420 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323163 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22610119|PMID:29295717|PMID:29610475 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:9004007 Nabais Sa-de Vries Syndrome, Type 2 ISO RGD:1323163 D RGD:7240710 20200520 OMIM 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:9004007 Nabais Sa-de Vries Syndrome, Type 2 ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NABAIS SA-DE VRIES SYNDROME, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with relative macrocephaly and with or without cardiac or endocrine anomalies PMID:25741868|PMID:32109420 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1323163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:1323163 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30171794|REF_RGD_ID:153298926 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:11056110|PMID:26022775 20220729 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) 1323164 Spop speckle-type BTB/POZ protein gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:153298921|PMID:28032859 20220729 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 1323168 Khdc3 KH domain containing 3, subcortical maternal complex member gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1604735 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 1323168 Khdc3 KH domain containing 3, subcortical maternal complex member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323168 Khdc3 KH domain containing 3, subcortical maternal complex member gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1604735 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323168 Khdc3 KH domain containing 3, subcortical maternal complex member gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1604735 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole PMID:25741868 1323168 Khdc3 KH domain containing 3, subcortical maternal complex member gene DOID:9006297 Hydatidiform Mole, Recurrent, 2 ISO RGD:1604735 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1323168 Khdc3 KH domain containing 3, subcortical maternal complex member gene DOID:9006297 Hydatidiform Mole, Recurrent, 2 ISO RGD:1604735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 2 PMID:11932746|PMID:19246479|PMID:21623199|PMID:21885028|PMID:23125094|PMID:23232697|PMID:24033266 1323170 Itk IL2 inducible T cell kinase gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1323169 D RGD:8554872 20171219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative disorder 1323170 Itk IL2 inducible T cell kinase gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1323169 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323170 Itk IL2 inducible T cell kinase gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1323169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:17412921|PMID:17576681|PMID:19425169|PMID:19535334|PMID:19701889|PMID:19717557|PMID:2018|PMID:21109689|PMID:22289921|PMID:25339095|PMID:25741868|PMID:26056787|PMID:27454071|PMID:28492532|PMID:31388699|PMID:32150605|PMID:32628964|PMID:32888943|PMID:8985255|PMID:9536098 1323170 Itk IL2 inducible T cell kinase gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1323169 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitiligo-associated multiple autoimmune disease susceptibility 1 PMID:28492532|PMID:32628964|PMID:32888943 1323170 Itk IL2 inducible T cell kinase gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1323169 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:17576681|PMID:22289921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1323170 Itk IL2 inducible T cell kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323171 Dnhd1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:0112354 spermatogenic failure 65 ISO RGD:1601824 D RGD:7240710 20220202 OMIM 1323171 Dnhd1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:0112354 spermatogenic failure 65 ISO RGD:1601824 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 65 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33279834|PMID:34932939 1323171 Dnhd1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1601824 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1323171 Dnhd1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1601824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1323171 Dnhd1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1601824 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33279834 1323171 Dnhd1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323171 Dnhd1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601824 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNHD1-related Neurodevelopmental Disorder 1323171 Dnhd1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1601824 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1323175 Dock2 dedicator of cyto-kinesis 2 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1323174 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1323175 Dock2 dedicator of cyto-kinesis 2 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1323174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26083206|PMID:28492532|PMID:29204803|PMID:9536098 1323175 Dock2 dedicator of cyto-kinesis 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323174 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1323175 Dock2 dedicator of cyto-kinesis 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1323174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 1323175 Dock2 dedicator of cyto-kinesis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323175 Dock2 dedicator of cyto-kinesis 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1323174 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1323178 Btbd3 BTB (POZ) domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20221117 MouseDO OMIM:181500 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:32346159 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:9001194 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH IMPAIRMENT AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1605414 D RGD:7240710 20201216 OMIM 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:9001194 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH IMPAIRMENT AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies PMID:24853937|PMID:25420024|PMID:25741868|PMID:26974950|PMID:32346159|PMID:36672956 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:9001558 EPILEPSY, EARLY-ONSET, WITH OR WITHOUT DEVELOPMENTAL DELAY ISO RGD:1605414 D RGD:7240710 20200715 OMIM 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:9001558 EPILEPSY, EARLY-ONSET, WITH OR WITHOUT DEVELOPMENTAL DELAY ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, early-onset, with or without developmental delay PMID:24853937|PMID:25420024|PMID:25741868|PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:31197650|PMID:31595951 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1323179 Setd1a SET domain containing 1A gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1606790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734|PMID:24413737 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:150429611|PMID:24122999 20210908 RGD protein:decreased expression:oral epithelium (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606790 D RGD:11038679|PMID:20693430 20160219 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, splice-site mutation:multiple 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606790 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483684|PMID:27992414 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606790 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:25741868 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1606790 D RGD:10450876|PMID:23099237 20160219 RGD DNA:mutations:multiple 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1606790 D RGD:150429665|PMID:29875879 20210914 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:11038679|PMID:20693430 20160219 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, splice-site mutations:multiple 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:150429612|PMID:27027260 20210908 RGD mRNA, protein:decreased expression:stomach (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:150429653|PMID:31242038 20210912 RGD associated with Neoplasm Metastasis; human cells in mouse model 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606790 D RGD:150429653|PMID:31242038 20210912 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1606790 D RGD:150429654|PMID:33058920 20210912 RGD human cells in mouse model 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606790 D RGD:150429690|PMID:30713804 20210915 RGD mRNA:increased expression: Blood, peripheral blood mononuclear cells (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:26822237 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1606790 D RGD:11038680|PMID:19564637 20160219 RGD DNA:missense mutations: :p.R686S (c.2058A>T), p.L1340P (c.4019T>C), p.H1868R (c.5603A>G) (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:150429686|PMID:31057717 20210915 RGD mRNA:increased expression:colorectum, Cancer Stem-like Cells (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:11528815|PMID:26093090 20210913 RGD mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:150429668|PMID:27050164 20210914 RGD associated with Lymphatic Metastasis;mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:150429656|PMID:26873401 20210914 RGD DNA:mutations 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:150429694|PMID:32554069 20210916 RGD DNA:mutations:multiple 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:26366235|REF_RGD_ID:150429684 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1606790 D RGD:150429595|PMID:29331390 20210907 RGD human cells in mouse model 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1606790 D RGD:150429597|PMID:33097695 20210908 RGD human cells in mouse model 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:150429689|PMID:30070373 20210915 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:150429595|PMID:29331390 20210907 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1606790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with colorectal cancer; protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:33552282|REF_RGD_ID:150429609 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593118 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004253 Immunoblastic Lymphadenopathy ISO RGD:1606790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413737 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004473 Monocytosis IMP D RGD:11038772|PMID:24218139 20160224 RGD 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004835 Immunodeficiency 75 ISO RGD:1606790 D RGD:7240710 20210113 OMIM 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004835 Immunodeficiency 75 ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 75 PMID:20061559|PMID:24315485|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27834397|PMID:28492532|PMID:30890702|PMID:31827242|PMID:32518946 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1606790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:11038682|PMID:25200248 20160219 RGD 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606790 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:11038681|PMID:23389918 20160219 RGD DNA:deletions 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:11038682|PMID:25200248 20160219 RGD 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:150429613|PMID:26816554 20210909 RGD associated with Neoplasm Metastasis; mRNA:decreased expression:colorectum (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:150429655|PMID:30013992 20210913 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum, CD4 positive T cells (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:150429665|PMID:29875879 20210914 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:150429690|PMID:30713804 20210915 RGD mRNA:increased expression: Blood, peripheral blood mononuclear cells (human) 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:150429610|PMID:32774157 20210908 RGD human cells in mouse model 1323180 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1323182 Ube2k ubiquitin-conjugating enzyme E2K gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1323181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874806 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1323186 D RGD:734875|PMID:12124340 20150114 RGD DNA:hypermethylation 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872714 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1323186 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133271 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172992 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11313923 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872714 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133271 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872714 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17319784 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172992 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874806 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17319784 1323187 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1323186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874806 1323190 Ckap2 cytoskeleton associated protein 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1323189 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1323190 Ckap2 cytoskeleton associated protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323189 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323190 Ckap2 cytoskeleton associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323194 Slc7a13 solute carrier family 7, (cationic amino acid transporter, y+ system) member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323195 Anapc15 anaphase promoting complex C subunit 15 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1601769 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 1323195 Anapc15 anaphase promoting complex C subunit 15 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1601769 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1323195 Anapc15 anaphase promoting complex C subunit 15 gene DOID:0110515 autosomal recessive nonsyndromic deafness 63 ISO RGD:1601769 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 63 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25788562|PMID:26467025|PMID:28492532 1323195 Anapc15 anaphase promoting complex C subunit 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601769 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323195 Anapc15 anaphase promoting complex C subunit 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1323195 Anapc15 anaphase promoting complex C subunit 15 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1601769 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive 1323199 Kmt5b lysine methyltransferase 5B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:30504930 1323199 Kmt5b lysine methyltransferase 5B gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25741868|PMID:29276005 1323199 Kmt5b lysine methyltransferase 5B gene DOID:0080232 autosomal dominant intellectual developmental disorder 51 ISO RGD:1348608 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323199 Kmt5b lysine methyltransferase 5B gene DOID:0080232 autosomal dominant intellectual developmental disorder 51 ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 51 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 51 PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:29276005|PMID:30504930 1323199 Kmt5b lysine methyltransferase 5B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1323199 Kmt5b lysine methyltransferase 5B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1323199 Kmt5b lysine methyltransferase 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323199 Kmt5b lysine methyltransferase 5B gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1323199 Kmt5b lysine methyltransferase 5B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348608 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1323199 Kmt5b lysine methyltransferase 5B gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20170502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language retardation 1323199 Kmt5b lysine methyltransferase 5B gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1323199 Kmt5b lysine methyltransferase 5B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1323201 Cdh16 cadherin 16 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1323200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1323201 Cdh16 cadherin 16 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1323200 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1323201 Cdh16 cadherin 16 gene DOID:1781 thyroid gland cancer ISO RGD:1323200 D RGD:13792552|PMID:22028439 20180912 RGD mRNA, protein:decreased expression:Thyroid 1323201 Cdh16 cadherin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323203 Cryz crystallin, zeta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323202 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1323203 Cryz crystallin, zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30193310|PMID:30718709|PMID:32865313 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:25741868|PMID:28492532 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:20690115|PMID:21602930|PMID:23027964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:32865313|PMID:33546218 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 3 PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32139166|PMID:32165824 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:1604786 D RGD:11070805|PMID:17705300 20161003 RGD DNA:frameshift mutation:exon:c.5489del (human) 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 4 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 6 PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25439097|PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:31624253|PMID:33726816|PMID:34795310 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17964524|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611755 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1604786 D RGD:11064164|PMID:17345604 20161003 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1604786 D RGD:11537378|PMID:16909394 20161003 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:cds, intron:multiple 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1604786 D RGD:11537381|PMID:18079693 20161003 RGD 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 10 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17554762|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110873 holoprosencephaly 9 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar cyst PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27491411|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33970760|PMID:34795310|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610188 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1604786 D RGD:11537352|PMID:17617513 20160930 RGD DNA:deletions, nonsense mutations, splice-site mutations:exon, intron:multiple 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1604786 D RGD:7246903|PMID:17409309 20160930 RGD DNA:deletions, insertion: :multiple 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 5 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27848944|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:31630094|PMID:31734136 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29343940|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:33546218 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29343940|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:33546218 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17964524|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:33546218 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17964524|PMID:20301475|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:33546218 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:20301475|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33546218|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis IAGP D RGD:8662304|PMID:24671090 20140618 RGD 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18327255 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:2975 cystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31970223|PMID:32856788|PMID:33502066|PMID:33574314|PMID:33970760 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:32036094|PMID:32865313 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:8466 retinal degeneration IAGP D RGD:8662295|PMID:16632484 20140618 RGD 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:8466 retinal degeneration onset IGI RGD:1557212 D RGD:11537380|PMID:26936822 20161003 RGD 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Night blindness PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27491411|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28829391|PMID:29178642|PMID:29398085|PMID:29771326|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33576794 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9000378 Congenital Anosmia IAGP D RGD:8662303|PMID:17898177 20140618 RGD 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele | ClinVar Annotator: match by term: Occipital encephalocele PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17705300|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29398085|PMID:31680349|PMID:31734136 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29588463|PMID:31734136 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9008709 Senior-Loken Syndrome 6 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9008709 Senior-Loken Syndrome 6 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 6 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 1323204 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136 1323207 Dbndd2 dysbindin (dystrobrevin binding protein 1) domain containing 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313063 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1323207 Dbndd2 dysbindin (dystrobrevin binding protein 1) domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323207 Dbndd2 dysbindin (dystrobrevin binding protein 1) domain containing 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1323207 Dbndd2 dysbindin (dystrobrevin binding protein 1) domain containing 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323211 Enpp6 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323213 Sart3 squamous cell carcinoma antigen recognized by T cells 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323213 Sart3 squamous cell carcinoma antigen recognized by T cells 3 gene DOID:9000408 Porokeratosis 3, Multiple Types ISO RGD:1323212 D RGD:8554872 20141111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis, disseminated superficial actinic 1 PMID:15840095|PMID:17392836 1323216 Ldah lipid droplet associated hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323216 Ldah lipid droplet associated hydrolase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20676098 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:0060478 Zika fever susceptibility IMP D RGD:41789631|PMID:28278235 20210224 RGD 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:0060478 Zika fever susceptibility ISO RGD:1323217 D RGD:41789627|PMID:29746837 20210224 RGD human gene in a mouse model 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1323217 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32135276 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:0111975 immunodeficiency 44 ISO RGD:1323217 D RGD:7240710 20160120 OMIM 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:0111975 immunodeficiency 44 ISO RGD:1323217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 44 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23391734|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26122121|PMID:28087227|PMID:28492532|PMID:32092142|PMID:32135276|PMID:33679716|PMID:9536098 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis IGI RGD:732185 D RGD:124715479|PMID:24760883 20210326 RGD 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis IMP D RGD:42722006|PMID:32094187 20210301 RGD 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:12205 dengue disease susceptibility IMP D RGD:41789625|PMID:21075352 20210224 RGD 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:12205 dengue disease susceptibility IMP D RGD:41789629|PMID:21379341 20210224 RGD 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:1227 neutropenia susceptibility ISO RGD:1323217 D RGD:41789633|PMID:19200137 20210224 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP:intron 5:g.4757G>T (human) 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1323217 D RGD:11074283|PMID:26216956 20210326 RGD protein:increased expression:liver 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1323217 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ameliorates IMP D RGD:41789630|PMID:15723812 20210224 RGD 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9000371 influenza A exacerbates IMP D RGD:41789626|PMID:30337919 20210225 RGD 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1311649 D RGD:2303397|PMID:17880360 20090211 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9004137 Bunyaviridae Infections exacerbates IMP D RGD:41789623|PMID:30814285 20210301 RGD 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9004379 Vesicular Stomatitis exacerbates IMP D RGD:41789624|PMID:32759968 20210224 RGD 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections exacerbates IMP D RGD:41789628|PMID:29743368 20210224 RGD 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9006806 Pseudo-TORCH Syndrome 3 ISO RGD:1323217 D RGD:7240710 20200610 OMIM 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9006806 Pseudo-TORCH Syndrome 3 ISO RGD:1323217 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-TORCH syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31836668|PMID:32092142 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1323217 D RGD:41789632|PMID:30842274 20210224 RGD mRNA:decreased expression:monocyte (human) 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ameliorates IMP D RGD:41789626|PMID:30337919 20210224 RGD associated with influenza A 1323218 Stat2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9682 yellow fever susceptibility IMP D RGD:41789622|PMID:31043530 20210224 RGD 1323224 Vgll4 vestigial like family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323224 Vgll4 vestigial like family member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323223 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome | ClinVar Annotator: match by term: FCS syndrome PMID:10716188|PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:1362901|PMID:15491620|PMID:15843272|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16199547|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16474405|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16921267|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19995790|PMID:20112233|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20949621|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21779495|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22318994|PMID:22420426|PMID:22488832|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23321623|PMID:23335589|PMID:23406027|PMID:23412389|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23548900|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24259709|PMID:24390138|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:25070542|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25668678|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26001911|PMID:26467025|PMID:26467218|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:2674130|PMID:26778095|PMID:26806338|PMID:26888048|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27468687|PMID:27589201|PMID:28002430|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28179458|PMID:28328122|PMID:28371260|PMID:28390077|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:3004741|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:3018526|PMID:30732632|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32313153|PMID:32371413|PMID:3283542|PMID:3304147|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6287572|PMID:6287573|PMID:6288698|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8605880|PMID:8626650|PMID:8960317|PMID:9536098 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:12727991|PMID:1904555|PMID:19855393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:31775759|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair nevus PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital giant melanocytic nevus | ClinVar Annotator: match by term: Large congenital melanocytic nevus PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Organoid nevus phakomatosis PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0111854 primary ciliary dyskinesia 39 ISO RGD:1604547 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0111854 primary ciliary dyskinesia 39 ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 39 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30388400 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:1904555|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thymoma PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:1904555|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10716188|PMID:21779495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2674130|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:3004741|PMID:3283542|PMID:3304147|PMID:6287572|PMID:6287573|PMID:6288698 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:4007 bladder carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder carcinoma PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:5834 spermatocytoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatocytic seminoma PMID:12727991|PMID:19855393|PMID:25157968|PMID:31775759 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24259709|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:8605880|PMID:9536098 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:28492532 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma PMID:25741868|PMID:35738466 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:25741868|PMID:35738466 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9002650 Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salivary gland neoplasm PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:24006476|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:3018526|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIGMENTED MOLES PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9005820 Congenital Myopathy with Excess of Muscle Spindles ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with excess of muscle spindles PMID:11150980|PMID:1362901|PMID:15843272|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23406027|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25070542|PMID:25157968|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26001911|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8626650|PMID:8960317 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THYROID CANCER, NONMEDULLARY, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:12727991|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:21403836|PMID:24033266|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26580448|PMID:28492532 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:21403836|PMID:24033266|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:9536098 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16443854|PMID:17384584|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18642361|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27444071|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:31222966|PMID:31775759 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28371260|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:3018526|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323225 Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 1323227 Arl15 ADP-ribosylation factor-like 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323226 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323227 Arl15 ADP-ribosylation factor-like 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323226 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:153700 | OMIM:153840 | OMIM:608161 | OMIM:616151 | OMIM:616152 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:1323228 D RGD:11554173 20190305 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0050662 bestrophinopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611809 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:1323228 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive bestrophinopathy PMID:10788642|PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:16754206|PMID:17110374|PMID:17287362|PMID:18179881|PMID:18985398|PMID:19372599|PMID:20057343|PMID:20927214|PMID:21077756|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21269699|PMID:21273940|PMID:2133066|PMID:21330666|PMID:21412020|PMID:2162627|PMID:21738390|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:21878505|PMID:22162627|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:23213274|PMID:23290749|PMID:23825107|PMID:24033266|PMID:24560797|PMID:25082885|PMID:25324289|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26201355|PMID:26310487|PMID:26333019|PMID:26720466|PMID:27071392|PMID:27519691|PMID:27764019|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28687848|PMID:29063836|PMID:29215532|PMID:29507198|PMID:29555955|PMID:29668979|PMID:29781975|PMID:30498755|PMID:30578502|PMID:30593719|PMID:30718709|PMID:31570112|PMID:31766397|PMID:31814694|PMID:32141364|PMID:32239196|PMID:33302512|PMID:33546218|PMID:34015078|PMID:34327816|PMID:9700209 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:10854112|PMID:16754206|PMID:18179881|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21273940|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:23290749|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26333019|PMID:27519691|PMID:28492532|PMID:29507198|PMID:30718709|PMID:32207364|PMID:33546218 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0110396 retinitis pigmentosa 50 ISO RGD:1323228 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0110396 retinitis pigmentosa 50 ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 50 PMID:19853238|PMID:21330666|PMID:24560797|PMID:25741868|PMID:26418331|PMID:26716959|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30582078|PMID:30718709|PMID:32239196|PMID:9700209 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0111031 hemochromatosis type 5 ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 5 PMID:14615048|PMID:28492532 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0111569 autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy ISO RGD:1323228 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:0111569 autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy | ClinVar Annotator: match by term: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma 2 | ClinVar Annotator: match by term: VRCP autosomal dominant PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:11585313|PMID:12543751|PMID:13534955|PMID:14615048|PMID:15452077|PMID:16754206|PMID:17110374|PMID:17576681|PMID:18179881|PMID:18611979|PMID:19853238|PMID:21072067|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21273940|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:22162627|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:23290749|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26200502|PMID:26333019|PMID:26771239|PMID:27519691|PMID:27764019|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28590961|PMID:28687848|PMID:29063836|PMID:29068140|PMID:29555955|PMID:29844330|PMID:29976937|PMID:30498755|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9536098 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323228 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10453731|PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:11713080|PMID:14615048|PMID:16754206|PMID:17110374|PMID:17576681|PMID:17898294|PMID:18179881|PMID:19853238|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21273940|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:22162627|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:23290749|PMID:24033266|PMID:24560797|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26333019|PMID:27519691|PMID:27764019|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28687848|PMID:29063836|PMID:29068140|PMID:29847639|PMID:29976937|PMID:30498755|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9536098 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:14615048|PMID:16754206|PMID:17110374|PMID:17576681|PMID:18179881|PMID:19853238|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21273940|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:22162627|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:23290749|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26333019|PMID:27519691|PMID:27764019|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29063836|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9536098 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:14615048|PMID:16754206|PMID:17110374|PMID:17576681|PMID:18179881|PMID:19853238|PMID:20057343|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21273940|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:22162627|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:23290749|PMID:24033266|PMID:24560797|PMID:25324289|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26310487|PMID:26333019|PMID:27071392|PMID:27519691|PMID:27764019|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28590961|PMID:28687848|PMID:29063836|PMID:29068140|PMID:29847639|PMID:29976937|PMID:30498755|PMID:30593719|PMID:30718709|PMID:33039401|PMID:33302512|PMID:33546218|PMID:9536098 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1323228 D RGD:1599738|PMID:9662395 20070213 RGD Best macular dystrophy, OMIM:153700 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10798642|PMID:11241846|PMID:25741868|PMID:27031371|PMID:27193166|PMID:28481155|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29781975|PMID:30718709|PMID:30880907|PMID:33546218 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10331951|PMID:10394929|PMID:10788642|PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:11585313|PMID:11756879|PMID:11904445|PMID:12565808|PMID:13129869|PMID:13534955|PMID:14205432|PMID:15452077|PMID:16286623|PMID:16754206|PMID:16769844|PMID:17065513|PMID:17110374|PMID:17576681|PMID:18179881|PMID:18289629|PMID:18844018|PMID:18985398|PMID:19375515|PMID:19597114|PMID:19853238|PMID:20375334|PMID:20381869|PMID:20927214|PMID:21072067|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21269699|PMID:21273940|PMID:21320969|PMID:2133066|PMID:21330666|PMID:21436265|PMID:21473666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:21878505|PMID:23213274|PMID:23290749|PMID:23825107|PMID:23880862|PMID:24560797|PMID:25082885|PMID:25174897|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26201355|PMID:26333019|PMID:26418331|PMID:26720466|PMID:26771239|PMID:27078032|PMID:27193166|PMID:27519691|PMID:28041643|PMID:28225368|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28687848|PMID:29115605|PMID:29555955|PMID:29668979|PMID:29781975|PMID:29847639|PMID:29976937|PMID:30498755|PMID:30582078|PMID:30593719|PMID:30718709|PMID:31519547|PMID:32239196|PMID:33546218|PMID:9536098|PMID:9662395|PMID:9700209 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1323228 D RGD:7240710 20180725 OMIM 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:10331951|PMID:10394929|PMID:10453731|PMID:10766140|PMID:10788642|PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:11241846|PMID:11713080|PMID:11756879|PMID:11904445|PMID:12939260|PMID:13129869|PMID:14205432|PMID:14517959|PMID:14615048|PMID:16286623|PMID:16754206|PMID:17065513|PMID:17110374|PMID:17576681|PMID:17698758|PMID:17898294|PMID:18179881|PMID:18289629|PMID:18703557|PMID:18985398|PMID:19372599|PMID:19597114|PMID:19853238|PMID:20057903|PMID:20375334|PMID:20381869|PMID:20927214|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21269699|PMID:21273940|PMID:2133066|PMID:21330666|PMID:21436265|PMID:21467170|PMID:21473666|PMID:2162627|PMID:21738390|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:21878505|PMID:22162627|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:23213274|PMID:23290749|PMID:23617333|PMID:23825107|PMID:23880862|PMID:24033266|PMID:24560797|PMID:25082885|PMID:25174897|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:25878489|PMID:26200502|PMID:26201355|PMID:26333019|PMID:26418331|PMID:26720466|PMID:27031371|PMID:27078032|PMID:27193166|PMID:27519691|PMID:27764019|PMID:28225368|PMID:28481155|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28590961|PMID:28687848|PMID:28791410|PMID:29063836|PMID:29068140|PMID:29555955|PMID:29668979|PMID:29781975|PMID:29976937|PMID:30498755|PMID:30582078|PMID:30593719|PMID:30718709|PMID:30880907|PMID:31456290|PMID:31519547|PMID:31570112|PMID:31814694|PMID:32207364|PMID:33039401|PMID:33546218|PMID:838599|PMID:9536098|PMID:9662395|PMID:9700209 1323229 Best1 bestrophin 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron Overload PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0040083 Chlamydia pneumonia IEP D RGD:41412180|PMID:26378990 20210219 RGD mRNA:increased expression:lung 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia treatment IMP D RGD:40818422|PMID:25624454 20201120 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer treatment IMP D RGD:40818259|PMID:32194569 20201116 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0080159 cryptococcal meningitis treatment IMP D RGD:41412178|PMID:29058791 20210219 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0080159 cryptococcal meningitis treatment ISO RGD:1323231 D RGD:41412178|PMID:29058791 20210219 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1323231 D RGD:7248675|PMID:15934088 20130815 RGD DNA:polymorphism: : 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1323231 D RGD:7248676|PMID:15352422 20130815 RGD DNA:polymorphism:intron:6867 C>T (human) 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis onset IMP D RGD:7248678|PMID:21041733 20130815 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1323231 D RGD:41410790|PMID:27465786 20210212 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:40818238|PMID:32380498 20201113 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1323231 D RGD:40886269|PMID:27277012 20201203 RGD protein:increased expression:Treg cell 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:1311658 D RGD:40886269|PMID:27277012 20201203 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:11111 hydronephrosis IGI RGD:1332447 D RGD:7248681|PMID:16352741 20130815 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1323231 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis IMP D RGD:41410802|PMID:23230000 20210215 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis treatment IMP D RGD:40818232|PMID:30726291 20201112 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1323231 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:12549 hepatitis A disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:40818419|PMID:26347518 20201120 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:11056952|PMID:25465101 20201112 RGD protein:increased expression:CD4 Tcell, CD8 Tcell from lung: 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1323231 D RGD:11056952|PMID:25465101 20201112 RGD protein:increased expression: CD8 Tcell from nasal wash: 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:9589058|PMID:14595408 20141105 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1323231 D RGD:40822808|PMID:29702526 20201130 RGD protein:increased expression:serum 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1323231 D RGD:41410786|PMID:26063974 20210212 RGD protein:increased expression:lymphocyte, mononcyte 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1679 cystitis IMP D RGD:7248677|PMID:22432050 20130815 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1731 histoplasmosis treatment IMP D RGD:40822806|PMID:18268348 20201130 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:11052797|PMID:25747035 20201112 RGD DNA:SNP:3' UTR:rs10204525(human) 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21802280 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1909 melanoma treatment IMP D RGD:40818261|PMID:27760326 20201116 RGD associated with influenza 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:40818272|PMID:31770816 20201117 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:40818414|PMID:28667037 20201120 RGD DNA:SNPs,halptype: :rs36084323, rs2227981,rs2227982(human) 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1323231 D RGD:40818423|PMID:29786123 20201123 RGD DNA:SNP: :rs2227981(human) 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis IEP D RGD:41412171|PMID:19781375 20210219 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1323231 D RGD:40818236|PMID:23869988 20201113 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1323231 D RGD:40818425|PMID:19739236 20201123 RGD protein:increased expression: leukocyte 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1323231 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis modifier of disease progression PMID:12402038|PMID:15912506 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2841 asthma treatment IMP D RGD:41412180|PMID:26378990 20210219 RGD associated with Chlamydia pneumonia 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1323231 D RGD:40818418|PMID:23661793 20201120 RGD protein:increased expression:Tcell, B cell, monocyte 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:1323231 D RGD:40818418|PMID:23661793 20201120 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:3951 acute myocarditis severity IMP D RGD:40822819|PMID:17434153 20201201 RGD associated with Coxsackievirus Infections; 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:3951 acute myocarditis treatment IDA D RGD:40822819|PMID:17434153 20201201 RGD associated with Coxsackievirus Infections; 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:1323231 D RGD:41412174|PMID:27865385 20210219 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:7248680|PMID:17363529 20130815 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:1311658 D RGD:7248671|PMID:21965585 20141105 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1323231 D RGD:41412179|PMID:30161254 20210219 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:646 viral encephalitis IEP D RGD:40818239|PMID:31105690 20201113 RGD protein:increased expression: CD8 T celll 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:40818257|PMID:27034168 20201116 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: : +8669 A>G (human) 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:41410800|PMID:21912640 20210215 RGD associated with hepatitis B 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:820 myocarditis IMP D RGD:9589065|PMID:21357717 20141106 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1311658 D RGD:40886271|PMID:32346701 20201203 RGD protein:increased expression:periodontium 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ severity ISO RGD:1323231 D RGD:40822817|PMID:23521696 20201201 RGD associated with Papillomavirus Infections; protein:increased expression:T cell 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1311658 D RGD:40886268|PMID:29665726 20201203 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9001228 Fungemia IEP D RGD:40818234|PMID:23663657 20201112 RGD protein:increased expression:CD4 Tcell, CD8 Tcell: 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9001228 Fungemia treatment IMP D RGD:40818234|PMID:23663657 20201112 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9001953 Pneumovirus Infections treatment IMP D RGD:40822811|PMID:25339663 20201130 RGD associated with reinfection 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica IEP D RGD:40818413|PMID:27792733 20201120 RGD protein:increased expression:CD4 T cell 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica ISO RGD:1323231 D RGD:40818413|PMID:27792733 20201120 RGD protein:increased expression:CD4 T cell 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica severity IMP D RGD:40818413|PMID:27792733 20201120 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis susceptibility IMP D RGD:40818258|PMID:24648472 20201116 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis ISO RGD:1323231 D RGD:40822813|PMID:22322668 20201130 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment IMP D RGD:9589070|PMID:19208793 20141106 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment IMP D RGD:9589070|PMID:19208793 20141106 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:9589060|PMID:17489865 20141105 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:9589063|PMID:17198268 20141105 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:1323231 D RGD:7248673|PMID:21518556 20130814 RGD mRNA:increased expression:leukocytes, Mononuclear: 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1323231 D RGD:40818235|PMID:30595665 20201112 RGD protein:increased expression:T cell 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1323231 D RGD:40818424|PMID:29661225 20201123 RGD protein:increased expression:B cell,CD4T cell 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression IMP D RGD:40818273|PMID:19332785 20201117 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:40822808|PMID:29702526 20201130 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:41412183|PMID:27156867 20210219 RGD protein:increased expression:T cell 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323231 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34166680 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections susceptibility ISO RGD:1323231 D RGD:40818426|PMID:19581275 20201123 RGD associated with kidney transplantation; DNA:SNP: :rs11568821(human) 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9006925 Hepatic Echinococcosis IEP D RGD:41412175|PMID:25907244 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis IEP D RGD:40818270|PMID:22797302 20201117 RGD protein:increased expression:CD8 T cell 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9007730 Burns treatment IEP D RGD:41410788|PMID:29345058 20210212 RGD associated with Pseudomonas Infections 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9007730 Burns treatment IMP D RGD:41410788|PMID:29345058 20210212 RGD associated with Staphylococcal Infections 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections severity ISO RGD:1323231 D RGD:40818417|PMID:21562113 20201120 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1323231 D RGD:40818262|PMID:20700634 20201116 RGD DNA:SNP:exon: 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1323231 D RGD:40818415|PMID:28983583 20201120 RGD protein:altered expression:serum: 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:40818231|PMID:30016557 20201112 RGD DNA:SNP:3' UTR:rs10204525(human) 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B no_association ISO RGD:1323231 D RGD:40818233|PMID:25736598 20201112 RGD DNA:SNPs::+7146 G>A,+7209 C>T(human) 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1311658 D RGD:9589083|PMID:24165459 20141106 RGD protein:increased expression:colonic mucosa, lymphocyte 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323231 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323231 D RGD:7248674|PMID:17228327 20130814 RGD DNA:polymorphism: : 7,146 G>A (human) 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323231 D RGD:7248679|PMID:19116915 20130815 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment IMP D RGD:41410789|PMID:26712908 20210212 RGD 1323232 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:7248672|PMID:23219834 20130814 RGD protein:increased expression:kidney 1323235 Get4 golgi to ER traffic protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323235 Get4 golgi to ER traffic protein 4 gene DOID:9007056 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIy ISO RGD:1323234 D RGD:7240710 20230125 OMIM 1323235 Get4 golgi to ER traffic protein 4 gene DOID:9007056 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIy ISO RGD:1323234 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIy PMID:25741868|PMID:32395830 1323236 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 1323236 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:0050961 spinocerebellar ataxia type 11 ISO RGD:1347811 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1323236 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:0050961 spinocerebellar ataxia type 11 ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 11 PMID:18037885|PMID:19533200|PMID:20301723|PMID:22073189|PMID:24808823|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:26467025|PMID:27744525|PMID:28492532 1323236 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia 1323236 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323236 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1323236 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1347811 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18037885 1323236 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1323238 Fam3b FAM3 metabolism regulating signaling molecule B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323237 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1323238 Fam3b FAM3 metabolism regulating signaling molecule B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323238 Fam3b FAM3 metabolism regulating signaling molecule B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323237 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323242 Ankrd50 ankyrin repeat domain 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323242 Ankrd50 ankyrin repeat domain 50 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603620 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323245 Nkapl NFKB activating protein-like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1323244 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1323245 Nkapl NFKB activating protein-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323244 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037552 1323245 Nkapl NFKB activating protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323247 F13b coagulation factor XIII, beta subunit gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521 1323247 F13b coagulation factor XIII, beta subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323247 F13b coagulation factor XIII, beta subunit gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:1323246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2334637 1323247 F13b coagulation factor XIII, beta subunit gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XIII deficiency disease PMID:22353194|PMID:25044882|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28748566 1323247 F13b coagulation factor XIII, beta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323247 F13b coagulation factor XIII, beta subunit gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma 1323247 F13b coagulation factor XIII, beta subunit gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1323246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16241947 1323247 F13b coagulation factor XIII, beta subunit gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thrombosis, susceptibility to PMID:12456499|PMID:16241947|PMID:25741868 1323247 F13b coagulation factor XIII, beta subunit gene DOID:9008281 Factor XIII, B Subunit, Deficiency Of ISO RGD:1323246 D RGD:10450738|PMID:20331752 20160120 RGD DNA:mutations:multiple: 1323247 F13b coagulation factor XIII, beta subunit gene DOID:9008281 Factor XIII, B Subunit, Deficiency Of ISO RGD:1323246 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1323247 F13b coagulation factor XIII, beta subunit gene DOID:9008281 Factor XIII, B Subunit, Deficiency Of ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor XIII, b subunit, deficiency of PMID:11313256|PMID:12456499|PMID:14695539|PMID:16241947|PMID:20331752|PMID:22353194|PMID:2334637|PMID:25044882|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8324218|PMID:8639893 1323247 F13b coagulation factor XIII, beta subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323249 Thoc3 THO complex 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1323248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1323249 Thoc3 THO complex 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1323248 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1323249 Thoc3 THO complex 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323250 Vwa3a von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1641961 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:25741868 1323250 Vwa3a von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1641961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1323250 Vwa3a von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1641961 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1323250 Vwa3a von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1641961 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323250 Vwa3a von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1641961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323252 Tcf7l1 transcription factor 7 like 1 (T cell specific, HMG box) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323252 Tcf7l1 transcription factor 7 like 1 (T cell specific, HMG box) gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1323251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 1323254 Cnot2 CCR4-NOT transcription complex, subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323254 Cnot2 CCR4-NOT transcription complex, subunit 2 gene DOID:9003704 Intellectual Developmental Disorder with Nasal Speech, Dysmorphic Facies, and Variable Skeletal Anomalies ISO RGD:1323253 D RGD:7240710 20191113 OMIM 1323254 Cnot2 CCR4-NOT transcription complex, subunit 2 gene DOID:9003704 Intellectual Developmental Disorder with Nasal Speech, Dysmorphic Facies, and Variable Skeletal Anomalies ISO RGD:1323253 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with nasal speech, dysmorphic facies, and variable skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:31145527|PMID:31512373 1323254 Cnot2 CCR4-NOT transcription complex, subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323253 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323257 G0s2 G0/G1 switch gene 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323257 G0s2 G0/G1 switch gene 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604363 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323257 G0s2 G0/G1 switch gene 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1323257 G0s2 G0/G1 switch gene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323257 G0s2 G0/G1 switch gene 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1604363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1323257 G0s2 G0/G1 switch gene 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323257 G0s2 G0/G1 switch gene 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1604363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1323257 G0s2 G0/G1 switch gene 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604363 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323260 Rfx5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression) gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 1323260 Rfx5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression) gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1323260 Rfx5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression) gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1323260 Rfx5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression) gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1323260 Rfx5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323260 Rfx5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323259 D RGD:7240710 20180207 OMIM 1323260 Rfx5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10079298|PMID:12368908|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:7744245|PMID:9401005|PMID:9536098 1323260 Rfx5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10079298|PMID:12368908|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:29527204|PMID:30084052|PMID:30170160|PMID:32888943|PMID:7744245|PMID:9401005|PMID:9536098 1323260 Rfx5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression) gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1323259 D RGD:1599742|PMID:9401005 20070213 RGD 1323260 Rfx5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression) gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1323259 D RGD:1599743|PMID:7744245 20070213 RGD 1323260 Rfx5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323260 Rfx5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323264 Atp6v1e2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit E2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1323263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1323264 Atp6v1e2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323265 Tifab TRAF-interacting protein with forkhead-associated domain, family member B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323265 Tifab TRAF-interacting protein with forkhead-associated domain, family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323265 Tifab TRAF-interacting protein with forkhead-associated domain, family member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323265 Tifab TRAF-interacting protein with forkhead-associated domain, family member B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323266 Krtap14 keratin associated protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323268 Rhobtb3 Rho-related BTB domain containing 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323267 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323268 Rhobtb3 Rho-related BTB domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323267 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323268 Rhobtb3 Rho-related BTB domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323268 Rhobtb3 Rho-related BTB domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323267 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323268 Rhobtb3 Rho-related BTB domain containing 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323267 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323270 Tshz1 teashirt zinc finger family member 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1323270 Tshz1 teashirt zinc finger family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1323270 Tshz1 teashirt zinc finger family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323270 Tshz1 teashirt zinc finger family member 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1323270 Tshz1 teashirt zinc finger family member 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1323270 Tshz1 teashirt zinc finger family member 1 gene DOID:9004309 Congenital Aural Atresia ISO RGD:1323269 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323270 Tshz1 teashirt zinc finger family member 1 gene DOID:9004309 Congenital Aural Atresia ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aural atresia, congenital PMID:22152683|PMID:24487590|PMID:25741868 1323270 Tshz1 teashirt zinc finger family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323270 Tshz1 teashirt zinc finger family member 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1323269 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1323270 Tshz1 teashirt zinc finger family member 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1323272 Nid2 nidogen 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323272 Nid2 nidogen 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323274 Bpifc BPI fold containing family C gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1323273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 1323274 Bpifc BPI fold containing family C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323274 Bpifc BPI fold containing family C gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1323273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532 1323275 Rptn repetin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1323275 Rptn repetin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1323275 Rptn repetin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1323275 Rptn repetin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323275 Rptn repetin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1323275 Rptn repetin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323275 Rptn repetin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323277 Bcar3 breast cancer anti-estrogen resistance 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:36174057 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1323277 Bcar3 breast cancer anti-estrogen resistance 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36174057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323277 Bcar3 breast cancer anti-estrogen resistance 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:36174057 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277 1323280 Lrrc8a leucine rich repeat containing 8A VRAC subunit A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1323279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1323280 Lrrc8a leucine rich repeat containing 8A VRAC subunit A gene DOID:0080588 agammaglobulinemia 5 ISO RGD:1323279 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1323280 Lrrc8a leucine rich repeat containing 8A VRAC subunit A gene DOID:0080588 agammaglobulinemia 5 ISO RGD:1323279 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 5, autosomal dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1323280 Lrrc8a leucine rich repeat containing 8A VRAC subunit A gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1323279 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323280 Lrrc8a leucine rich repeat containing 8A VRAC subunit A gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1323279 D RGD:1599837|PMID:14660746 20070216 RGD 1323280 Lrrc8a leucine rich repeat containing 8A VRAC subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:0060055 popliteal pterygium syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119500 | OMIM:263650 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:0060055 popliteal pterygium syndrome ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Popliteal pterygium syndrome 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:9001939 Bartsocas-Papas Syndrome 1 ISO RGD:1323281 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:9001939 Bartsocas-Papas Syndrome 1 ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartsocas-Papas syndrome 1 PMID:10925380|PMID:15264293|PMID:22197488|PMID:22197489|PMID:23074676|PMID:23610050|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:28940926 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:9008620 Curly Hair-Ankyloblepharon-Nail Dysplasia Syndrome ISO RGD:1323281 D RGD:7240710 20221207 OMIM 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:9008620 Curly Hair-Ankyloblepharon-Nail Dysplasia Syndrome ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Curly hair, ankyloblepharon, nail dysplasia syndrome PMID:23610050|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26129644|PMID:28492532|PMID:28940926 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1323282 Ripk4 receptor-interacting serine-threonine kinase 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1323285 Plscr4 phospholipid scramblase 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1323284 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1323285 Plscr4 phospholipid scramblase 4 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1323284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1323285 Plscr4 phospholipid scramblase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323293 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1323293 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 PMID:25741868|PMID:29429572 1323293 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:0112369 Coffin-Siris syndrome 7 ISO RGD:1323292 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323293 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:0112369 Coffin-Siris syndrome 7 ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 7 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29429572|PMID:29429672|PMID:31207137 1323293 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323293 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1323293 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1323293 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1323293 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28533407|PMID:29429572 1323293 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1323293 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1323293 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1323295 Smtnl1 smoothelin-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601815 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323295 Smtnl1 smoothelin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:27926783|PMID:28492532|PMID:28965491|PMID:29286531|PMID:33811063 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:0080424 developmental and epileptic encephalopathy 44 ISO RGD:1323296 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:0080424 developmental and epileptic encephalopathy 44 ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 44 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 44 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:27926783|PMID:28492532|PMID:28965491|PMID:29286531|PMID:29663568|PMID:32371413|PMID:33811063 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:0111615 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 24 ISO RGD:1323296 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:0111615 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 24 ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 24 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26872069|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:27926783|PMID:28492532|PMID:28965491|PMID:29286531|PMID:33811063 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:27926783|PMID:28492532|PMID:28965491|PMID:29286531|PMID:33811063 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1323296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27653677|PMID:28492532|PMID:30287594|PMID:33853163 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1323296 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1323296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1323297 Uba5 ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1323303 Hdac11 histone deacetylase 11 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1323302 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1323303 Hdac11 histone deacetylase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323305 Bub1 BUB1, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323304 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323305 Bub1 BUB1, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1323304 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:9521327 1323305 Bub1 BUB1, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323304 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323305 Bub1 BUB1, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323304 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1323305 Bub1 BUB1, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9001690 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 30 ISO RGD:1323304 D RGD:7240710 20230104 OMIM 1323305 Bub1 BUB1, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9001690 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 30 ISO RGD:1323304 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 30, primary, autosomal recessive PMID:35044816 1323305 Bub1 BUB1, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323304 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323305 Bub1 BUB1, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323304 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1323305 Bub1 BUB1, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323304 D RGD:8554872 20201124 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer with chromosomal instability, somatic PMID:9521327 1323305 Bub1 BUB1, mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1323304 D RGD:1600539|PMID:9521327 20070313 RGD DNA:splice-site mutation, missense mutation 1323308 Mrto4 mRNA turnover 4, ribosome maturation factor gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1323308 Mrto4 mRNA turnover 4, ribosome maturation factor gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1323308 Mrto4 mRNA turnover 4, ribosome maturation factor gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1323308 Mrto4 mRNA turnover 4, ribosome maturation factor gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1323308 Mrto4 mRNA turnover 4, ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323308 Mrto4 mRNA turnover 4, ribosome maturation factor gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1323312 Itga11 integrin alpha 11 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1323311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1323312 Itga11 integrin alpha 11 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1323311 D RGD:5490966|PMID:18772397 20140724 RGD DNA:mutations:exon 1323312 Itga11 integrin alpha 11 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323311 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323312 Itga11 integrin alpha 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323311 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323312 Itga11 integrin alpha 11 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323311 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1323314 Nab2 Ngfi-A binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323314 Nab2 Ngfi-A binding protein 2 gene DOID:9002958 Solitary Fibrous Tumors ISO RGD:1323313 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313952|PMID:23313954 1323317 Rsrc2 arginine/serine-rich coiled-coil 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323317 Rsrc2 arginine/serine-rich coiled-coil 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606784 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 1323320 Ubap2 ubiquitin-associated protein 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1323320 Ubap2 ubiquitin-associated protein 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1323320 Ubap2 ubiquitin-associated protein 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1323320 Ubap2 ubiquitin-associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323320 Ubap2 ubiquitin-associated protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1323320 Ubap2 ubiquitin-associated protein 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1323322 Sox18 SRY (sex determining region Y)-box 18 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1323322 Sox18 SRY (sex determining region Y)-box 18 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1323321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1323322 Sox18 SRY (sex determining region Y)-box 18 gene DOID:0111360 hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome ISO RGD:1323321 D RGD:7240710 20180405 OMIM 1323322 Sox18 SRY (sex determining region Y)-box 18 gene DOID:0111360 hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome ISO RGD:1323321 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome PMID:12740761|PMID:24697860|PMID:2484451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29307792 1323322 Sox18 SRY (sex determining region Y)-box 18 gene DOID:0111361 hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome ISO RGD:1323321 D RGD:1599075|PMID:12740761 20070116 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation: 455G>C (p.A104P), 428T>A (p.W95R), 865C>A (p.C240X) (human) 1323322 Sox18 SRY (sex determining region Y)-box 18 gene DOID:0111361 hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome ISO RGD:1323321 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323322 Sox18 SRY (sex determining region Y)-box 18 gene DOID:0111361 hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome ISO RGD:1323321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome PMID:11701398|PMID:12740761|PMID:24697860|PMID:26148450 1323322 Sox18 SRY (sex determining region Y)-box 18 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1323322 Sox18 SRY (sex determining region Y)-box 18 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1323321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1323322 Sox18 SRY (sex determining region Y)-box 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323322 Sox18 SRY (sex determining region Y)-box 18 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1323321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1323326 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:0060438 Cole-Carpenter syndrome ISO RGD:1323325 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323326 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065 1323326 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323326 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323326 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:9004736 Cole-Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323325 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1323326 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:9004736 Cole-Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cole-Carpenter syndrome 2 PMID:25683121|PMID:25741868|PMID:26467156|PMID:27942778|PMID:28492532|PMID:30462379 1323328 Nmi N-myc (and STAT) interactor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323327 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1323328 Nmi N-myc (and STAT) interactor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323328 Nmi N-myc (and STAT) interactor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323329 Cep295 centrosomal protein 295 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1602084 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 1323329 Cep295 centrosomal protein 295 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602084 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323329 Cep295 centrosomal protein 295 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323331 Capg capping protein (actin filament), gelsolin-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323330 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323331 Capg capping protein (actin filament), gelsolin-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323330 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 1323331 Capg capping protein (actin filament), gelsolin-like gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 1323331 Capg capping protein (actin filament), gelsolin-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323331 Capg capping protein (actin filament), gelsolin-like gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1323330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1323331 Capg capping protein (actin filament), gelsolin-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323331 Capg capping protein (actin filament), gelsolin-like gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1323330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 1323333 Fgd3 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1323334 D RGD:11040460|PMID:19360458 20160308 RGD mRNA:increased expression:blood: 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1323334 D RGD:11040508|PMID:24325358 20160309 RGD DNA:nonsense mutation:c.859C>T, p.Gln287X(human) 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:0111049 platelet-type bleeding disorder 17 ISO RGD:1323334 D RGD:7240710 20190320 OMIM 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:0111049 platelet-type bleeding disorder 17 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 17 PMID:1065298|PMID:23927492|PMID:24325358|PMID:25741868|PMID:28041820|PMID:30573501|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:5681484 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1323334 D RGD:11040507|PMID:17156408 20160309 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow cell: 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:31064749 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20181113 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Storage pool disease of platelets PMID:25741868 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1323334 D RGD:11040507|PMID:17156408 20160309 RGD mRNA:increased expression:bone marrow cell: 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1323334 D RGD:11040507|PMID:17156408 20160309 RGD mRNA:increased expression:bone marrow cell: 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase ISO RGD:1323334 D RGD:11040460|PMID:19360458 20160308 RGD mRNA:increased expression:blood: 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1323334 D RGD:11040507|PMID:17156408 20160309 RGD mRNA:increased expression:bone marrow cell: 1323335 Gfi1b growth factor independent 1B gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1323334 D RGD:11040460|PMID:19360458 20160308 RGD mRNA:increased expression:blood: 1323340 Gstm6 glutathione S-transferase, mu 6 gene DOID:1289 neurodegenerative disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 1323343 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868 1323343 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:25741868 1323343 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0080991 multiminicore disease ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy PMID:25741868|PMID:30770808 1323343 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0110000 3-methylglutaconic aciduria type 5 ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 5 PMID:16055927|PMID:27928778|PMID:28492532 1323343 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1323343 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 1323343 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 1323343 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323343 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:9002436 Congenital Myopathy 9B, Proximal, with Minicore Lesions ISO RGD:1323342 D RGD:7240710 20200520 OMIM 1323343 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:9002436 Congenital Myopathy 9B, Proximal, with Minicore Lesions ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital proximal, with minicore lesions PMID:25741868|PMID:30770808|PMID:35393337 1323343 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:9006903 Congenital Myopathy 9A ISO RGD:1323342 D RGD:7240710 20200805 OMIM 1323343 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:9006903 Congenital Myopathy 9A ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with respiratory insufficiency and bone fractures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30770808 1323346 Arid5b AT rich interactive domain 5B (MRF1-like) gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1323346 Arid5b AT rich interactive domain 5B (MRF1-like) gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1323345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 1323346 Arid5b AT rich interactive domain 5B (MRF1-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323346 Arid5b AT rich interactive domain 5B (MRF1-like) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963|PMID:23143596 1323346 Arid5b AT rich interactive domain 5B (MRF1-like) gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1323345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24712521 1323346 Arid5b AT rich interactive domain 5B (MRF1-like) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323345 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1323346 Arid5b AT rich interactive domain 5B (MRF1-like) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1323345 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684603|PMID:19684604 1323348 Pou2af1 POU domain, class 2, associating factor 1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1323348 Pou2af1 POU domain, class 2, associating factor 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1323348 Pou2af1 POU domain, class 2, associating factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323348 Pou2af1 POU domain, class 2, associating factor 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1323348 Pou2af1 POU domain, class 2, associating factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323348 Pou2af1 POU domain, class 2, associating factor 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1323348 Pou2af1 POU domain, class 2, associating factor 1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1323350 Rbbp4 retinoblastoma binding protein 4, chromatin remodeling factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323351 Lrrc18 leucine rich repeat containing 18 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352045 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1323351 Lrrc18 leucine rich repeat containing 18 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352045 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323351 Lrrc18 leucine rich repeat containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323354 Dhx32 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 32 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1323353 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1323354 Dhx32 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323354 Dhx32 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 32 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1323353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:32989326 1323356 Cd2bp2 CD2 cytoplasmic tail binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323357 Spata24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1323357 Spata24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323357 Spata24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1323357 Spata24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323357 Spata24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 1323357 Spata24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323357 Spata24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323361 1110059G10Rik RIKEN cDNA 1110059G10 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323364 Hpf1 histone PARylation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323366 Tcerg1 transcription elongation regulator 1 (CA150) gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323365 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323366 Tcerg1 transcription elongation regulator 1 (CA150) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323366 Tcerg1 transcription elongation regulator 1 (CA150) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323365 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323366 Tcerg1 transcription elongation regulator 1 (CA150) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323365 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323366 Tcerg1 transcription elongation regulator 1 (CA150) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323365 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1323368 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 1323368 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1323368 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323368 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1348378 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33660100 1323368 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1323368 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1348378 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 1323369 Mesp1 mesoderm posterior 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1323369 Mesp1 mesoderm posterior 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:24056064|PMID:25741868|PMID:26694203|PMID:28677747 1323369 Mesp1 mesoderm posterior 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323369 Mesp1 mesoderm posterior 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1603631 D RGD:242905196|PMID:32550911 20230327 RGD human gene and cell line in a rat model 1323369 Mesp1 mesoderm posterior 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323369 Mesp1 mesoderm posterior 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1603631 D RGD:242905212|PMID:33221518 20230328 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:increased expression:plasma (human) 1323369 Mesp1 mesoderm posterior 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1323370 Dimt1 DIM1 dimethyladenosine transferase 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323370 Dimt1 DIM1 dimethyladenosine transferase 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603655 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323371 Hmgb4 high-mobility group box 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606732 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1323371 Hmgb4 high-mobility group box 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323373 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1323373 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323373 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1323372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 1323373 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20170905 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma 1323373 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323373 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323372 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1323373 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1323372 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753 1323373 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038754 1323373 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast 1323375 Ctdp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1323375 Ctdp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 1323375 Ctdp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14517542|PMID:15322984|PMID:16194727|PMID:20301787|PMID:23408394|PMID:24690360|PMID:28492532|PMID:29174527 1323375 Ctdp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323375 Ctdp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1323375 Ctdp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1323375 Ctdp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 1323375 Ctdp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323375 Ctdp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1 gene DOID:9005826 Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy ISO RGD:1323374 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16194727 1323375 Ctdp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1 gene DOID:9005826 Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy ISO RGD:1323374 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323375 Ctdp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1 gene DOID:9005826 Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy PMID:14517542|PMID:15322984|PMID:16194727|PMID:20301787|PMID:23408394|PMID:24690360|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29174527 1323375 Ctdp1 CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1323377 Dglucy D-glutamate cyclase gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1323376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1323377 Dglucy D-glutamate cyclase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323379 Rgp1 RAB6A GEF compex partner 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1323379 Rgp1 RAB6A GEF compex partner 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1323379 Rgp1 RAB6A GEF compex partner 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1323379 Rgp1 RAB6A GEF compex partner 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1323379 Rgp1 RAB6A GEF compex partner 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1323379 Rgp1 RAB6A GEF compex partner 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323379 Rgp1 RAB6A GEF compex partner 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1323379 Rgp1 RAB6A GEF compex partner 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1323379 Rgp1 RAB6A GEF compex partner 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:25741868|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:27795557|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:31484648|PMID:32098966|PMID:33585199 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1323380 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:27174803|PMID:27721487|PMID:27795557|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:31484648|PMID:31713024|PMID:32054657|PMID:32098966|PMID:33585199|PMID:33626862|PMID:9536098 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm susceptibility ISO RGD:1323380 D RGD:7240710 20230118 OMIM 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:27795557|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:31484648|PMID:32054657|PMID:32098966|PMID:33585199 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1323380 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1323381 Ddx41 DEAD box helicase 41 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:33585199 1323385 Rragc Ras-related GTP binding C gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1323384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691987 1323385 Rragc Ras-related GTP binding C gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1323384 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1323385 Rragc Ras-related GTP binding C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323389 Arrdc4 arrestin domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:150530470|PMID:22321048 20211209 RGD 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:150530467|PMID:24438193 20211209 RGD 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1323391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:150530469|PMID:28378641 20211209 RGD 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1323391 D RGD:150530469|PMID:28378641 20211209 RGD 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:150530465|PMID:31100710 20211209 RGD associated with hepatitis B; 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:150530466|PMID:31376415 20211209 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs1010273(human) 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898481|PMID:20453842|PMID:23143596 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1323391 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1323391 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33109608 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:150530465|PMID:31100710 20211209 RGD 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 1323392 Prdm1 PR domain containing 1, with ZNF domain gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323391 D RGD:150530478|PMID:32393998 20211210 RGD mRNA:increased expression:colorectum: 1323396 Dtx4 deltex 4, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1323396 Dtx4 deltex 4, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1323396 Dtx4 deltex 4, E3 ubiquitin ligase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323395 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323396 Dtx4 deltex 4, E3 ubiquitin ligase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1323395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 1323396 Dtx4 deltex 4, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323397 Cnst consortin, connexin sorting protein gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1606946 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1323397 Cnst consortin, connexin sorting protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606946 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323397 Cnst consortin, connexin sorting protein gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1606946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 1323397 Cnst consortin, connexin sorting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323397 Cnst consortin, connexin sorting protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606946 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323409 Mrpl4 mitochondrial ribosomal protein L4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323412 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323412 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1323412 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:9000097 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 10 ISO RGD:1323411 D RGD:7240710 20210818 OMIM 1323412 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:9000097 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 10 ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 10 PMID:18488028|PMID:25741868 1323412 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1323412 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1323412 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1323413 Mrm1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1323413 Mrm1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 1323413 Mrm1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1323413 Mrm1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323413 Mrm1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323413 Mrm1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323413 Mrm1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 1323415 Casp14 caspase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323415 Casp14 caspase 14 gene DOID:9001703 Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 12 ISO RGD:1323414 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323415 Casp14 caspase 14 gene DOID:9001703 Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 12 ISO RGD:1323414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12 PMID:25741868|PMID:27494380|PMID:28492532 1323418 Rptor regulatory associated protein of MTOR, complex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323418 Rptor regulatory associated protein of MTOR, complex 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1603019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1323418 Rptor regulatory associated protein of MTOR, complex 1 gene DOID:9009121 lung metastasis IMP D RGD:152995516|PMID:29809146 20220628 RGD 1323418 Rptor regulatory associated protein of MTOR, complex 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1603019 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32773031 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:22200994|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29142257|PMID:30723688|PMID:30956948|PMID:31065540|PMID:31589614|PMID:33613441 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:22200994|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29142257|PMID:30723688|PMID:30956948|PMID:31065540|PMID:31589614|PMID:33613441 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0112085 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 19 ISO RGD:1604612 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0112085 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 19 ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 19 PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:22200994|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25678554|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29142257|PMID:30723688|PMID:30956948|PMID:31065540|PMID:31434271|PMID:31589614|PMID:32964447|PMID:33613441|PMID:35628876 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:22200994|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25678554|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29142257|PMID:30723688|PMID:30956948|PMID:31065540|PMID:31589614|PMID:33613441 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:22200994|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25678554|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29142257|PMID:30723688|PMID:30956948|PMID:31065540|PMID:31589614|PMID:32964447|PMID:33613441 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1604612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818383 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1604612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20858599 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:22200994|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25678554|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29142257|PMID:30723688|PMID:30956948|PMID:31065540|PMID:31589614|PMID:33613441 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:9007385 Mitochondrial Encephalopathy ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalopathy PMID:25741868 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1323419 Foxred1 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1323428 Arpc5 actin related protein 2/3 complex, subunit 5 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1311791 D RGD:11049475|PMID:23459330 20160405 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) 1323428 Arpc5 actin related protein 2/3 complex, subunit 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323427 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323428 Arpc5 actin related protein 2/3 complex, subunit 5 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1323427 D RGD:11049488|PMID:22089643 20170201 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1323428 Arpc5 actin related protein 2/3 complex, subunit 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1323427 D RGD:11049488|PMID:22089643 20160406 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1323428 Arpc5 actin related protein 2/3 complex, subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323428 Arpc5 actin related protein 2/3 complex, subunit 5 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis treatment ISO RGD:1311791 D RGD:11049469|PMID:17997938 20160405 RGD 1323428 Arpc5 actin related protein 2/3 complex, subunit 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323427 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323430 Pidd1 p53 induced death domain protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1323430 Pidd1 p53 induced death domain protein 1 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 1323430 Pidd1 p53 induced death domain protein 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1323430 Pidd1 p53 induced death domain protein 1 gene DOID:0081234 autosomal recessive intellectual developmental disorder 75 ISO RGD:1323429 D RGD:7240710 20220427 OMIM 1323430 Pidd1 p53 induced death domain protein 1 gene DOID:0081234 autosomal recessive intellectual developmental disorder 75 ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 75, with neuropsychiatric features and variant lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: PIDD1-associated neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28397838|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:33414379|PMID:34163010 1323430 Pidd1 p53 induced death domain protein 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1323430 Pidd1 p53 induced death domain protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1323430 Pidd1 p53 induced death domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28397838|PMID:33414379 1323430 Pidd1 p53 induced death domain protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1323430 Pidd1 p53 induced death domain protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323429 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208132 1323430 Pidd1 p53 induced death domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323430 Pidd1 p53 induced death domain protein 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1323433 Abi3 ABI family member 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323432 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28714976 1323433 Abi3 ABI family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323435 Zfp280d zinc finger protein 280D gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323434 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323435 Zfp280d zinc finger protein 280D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323435 Zfp280d zinc finger protein 280D gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323434 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1323437 Gadd45g growth arrest and DNA-damage-inducible 45 gamma gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:1311796 D RGD:14700866|PMID:16736195 20190821 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney 1323437 Gadd45g growth arrest and DNA-damage-inducible 45 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323440 Ddx55 DEAD box helicase 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323442 Fermt2 fermitin family member 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1323441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21624607 1323442 Fermt2 fermitin family member 2 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1323441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064256 1323442 Fermt2 fermitin family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323442 Fermt2 fermitin family member 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1323441 D RGD:11352307|PMID:22391155 20160713 RGD 1323443 Stbd1 starch binding domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323443 Stbd1 starch binding domain 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1604058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1323443 Stbd1 starch binding domain 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604058 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1323445 Syngr3 synaptogyrin 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1323444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 1323445 Syngr3 synaptogyrin 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1323444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1323445 Syngr3 synaptogyrin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323444 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1323445 Syngr3 synaptogyrin 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1323444 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1323445 Syngr3 synaptogyrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323448 Ndufa3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323449 Qser1 glutamine and serine rich 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605632 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323449 Qser1 glutamine and serine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:0060335 autosomal dominant sideroblastic anemia 4 ISO RGD:1323451 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:0060335 autosomal dominant sideroblastic anemia 4 ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 4 PMID:20817635|PMID:25741868|PMID:26491070|PMID:28492532|PMID:3653362 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1311806 D RGD:6784518|PMID:21542017 20140129 RGD protein:decreased expression:striatum 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10402560|PMID:17050040 20151027 RGD 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323451 D RGD:10402560|PMID:17050040 20151027 RGD 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1323451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565515 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:6784528|PMID:20817635 20120802 RGD DNA:mutation:cds:A>T476(human) 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:6784529|PMID:19657588 20120802 RGD DNA:mutations:multiple: 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:6784531|PMID:16565515 20120802 RGD protein:decreased expression:brain 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease disease_progression ISO RGD:1323451 D RGD:6784530|PMID:18219256 20120802 RGD 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1311806 D RGD:6784525|PMID:7629893 20120802 RGD mRNA:increased expression:brain 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1323451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1323451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323451 D RGD:10402561|PMID:23739258 20151027 RGD protein:increased expression:synovial cell: 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1323451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1323451 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1323451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:9006624 EVEN-PLUS SYNDROME ISO RGD:1323451 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:9006624 EVEN-PLUS SYNDROME ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIPHYSEAL AND VERTEBRAL DYSPLASIA, MICROTIA, AND FLAT NOSE, PLUS ASSOCIATED MALFORMATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Even-plus syndrome PMID:25741868|PMID:26598328|PMID:28492532 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323452 Hspa9 heat shock protein 9 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1323451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1323456 Tpgs1 tubulin polyglutamylase complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323459 Mab21l2 mab-21-like 2 gene DOID:0081151 common variable immunodeficiency 8 ISO RGD:1323458 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency 8, with autoimmunity PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532 1323459 Mab21l2 mab-21-like 2 gene DOID:0111802 syndromic microphthalmia 14 ISO RGD:1323458 D RGD:7240710 20141022 OMIM 1323459 Mab21l2 mab-21-like 2 gene DOID:0111802 syndromic microphthalmia 14 ISO RGD:1323458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome PMID:24906020|PMID:25719200|PMID:25741868|PMID:32860008|PMID:34008892 1323459 Mab21l2 mab-21-like 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1323458 D RGD:11553846|PMID:25719200 20161014 RGD DNA:missense mutation:cds:c.151 C>G, (p.R51G)(human) 1323459 Mab21l2 mab-21-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 1323459 Mab21l2 mab-21-like 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323458 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 1323461 Ccrl2 chemokine (C-C motif) receptor-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323460 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1323461 Ccrl2 chemokine (C-C motif) receptor-like 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1323460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1323461 Ccrl2 chemokine (C-C motif) receptor-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323461 Ccrl2 chemokine (C-C motif) receptor-like 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1323460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1323461 Ccrl2 chemokine (C-C motif) receptor-like 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1323460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1323463 Ferd3l Fer3 like bHLH transcription factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323462 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1323463 Ferd3l Fer3 like bHLH transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323466 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta (guanine nucleotide exchange protein) gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1323466 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta (guanine nucleotide exchange protein) gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1323466 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta (guanine nucleotide exchange protein) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability PMID:30787422 1323466 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta (guanine nucleotide exchange protein) gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1323466 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta (guanine nucleotide exchange protein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323466 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta (guanine nucleotide exchange protein) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:30787422 1323467 Ddi2 DNA-damage inducible protein 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603951 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1323467 Ddi2 DNA-damage inducible protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323467 Ddi2 DNA-damage inducible protein 2 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1603951 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 1323469 Polr3d polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323469 Polr3d polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide D gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1323468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:121300 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11831056 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:21079461|PMID:30385147 20200427 RGD DNA:missense mutations, deletion, frameshift mutation:multiple 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:25671428|PMID:9888388 20200427 RGD DNA:mutations:multiple 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:25671429|PMID:15896662 20200427 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:exons:multiple 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:25671430|PMID:12181641 20200427 RGD DNA:missense mutations:exons:multiple 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary coproporphyria PMID:11309681|PMID:12181641|PMID:16159891|PMID:17576681|PMID:24078084|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30385147|PMID:33763395|PMID:6886003|PMID:7757079|PMID:7987309|PMID:8286403|PMID:9454777|PMID:9536098|PMID:9888388 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1323470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11831056 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria PMID:28492532 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:409 liver disease susceptibility ISO RGD:1323470 D RGD:1600955|PMID:7849704 20070402 RGD Hereditary coproporphyria, OMIM:121300;DNA:transition: :p.G89S 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9001983 Harderoporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:25671431|PMID:6886003 20200427 RGD protein:altered activity:blood, lymphocyte (human) 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9001983 Harderoporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:7240710 20200805 OMIM 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9001983 Harderoporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Harderoporphyria PMID:16159891|PMID:21103937|PMID:24078084|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6886003|PMID:7757079|PMID:7987309|PMID:8286403|PMID:9454777 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1311817 D RGD:1600958|PMID:9173682 20070402 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1311817 D RGD:4144824|PMID:19482825 20101026 RGD protein:decreased activity:liver, mitochondrial inner membrane (rat) 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9005794 Coproporphyria IEP D RGD:19165350|PMID:2079105 20200427 RGD protein:decreased activity:liver (mouse) 1323471 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9005794 Coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coproporphyria | ClinVar Annotator: match by term: Coproporphyria, digenic PMID:11309681|PMID:12181641|PMID:12227458|PMID:16398658|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:33763395|PMID:7987309|PMID:8159699|PMID:8286403|PMID:8990017|PMID:9843038 1323475 Pop5 processing of precursor 5, ribonuclease P/MRP family (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323474 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323477 Rasal1 RAS protein activator like 1 (GAP1 like) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1323476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665422 1323477 Rasal1 RAS protein activator like 1 (GAP1 like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323479 Dtd1 D-tyrosyl-tRNA deacylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323480 Gstcd glutathione S-transferase, C-terminal domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323480 Gstcd glutathione S-transferase, C-terminal domain containing gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 1323481 Prss37 protease, serine 37 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1323481 Prss37 protease, serine 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1323481 Prss37 protease, serine 37 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1604236 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 1323482 Mettl21a methyltransferase 21A, HSPA lysine gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1602980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1323482 Mettl21a methyltransferase 21A, HSPA lysine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323482 Mettl21a methyltransferase 21A, HSPA lysine gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602980 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323484 Usp14 ubiquitin specific peptidase 14 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1323483 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis and CNS involvement PMID:25741868|PMID:35066879 1323484 Usp14 ubiquitin specific peptidase 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323483 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1323484 Usp14 ubiquitin specific peptidase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323484 Usp14 ubiquitin specific peptidase 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323483 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323486 Rcan3 regulator of calcineurin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323488 Rhbdd3 rhomboid domain containing 3 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1323487 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1323488 Rhbdd3 rhomboid domain containing 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1323487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1323488 Rhbdd3 rhomboid domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323488 Rhbdd3 rhomboid domain containing 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1323487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 1323489 H2bc15 H2B clustered histone 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317658 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323491 Mrps27 mitochondrial ribosomal protein S27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323491 Mrps27 mitochondrial ribosomal protein S27 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323490 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323494 Lrfn2 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1323494 Lrfn2 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323496 Gpr65 G-protein coupled receptor 65 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1323495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 1323496 Gpr65 G-protein coupled receptor 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323496 Gpr65 G-protein coupled receptor 65 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1323495 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30616622 1323498 Pals2 protein associated with LIN7 2, MAGUK family member gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323497 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323498 Pals2 protein associated with LIN7 2, MAGUK family member gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323497 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1323500 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323500 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1323500 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1323500 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1323500 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323500 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1323500 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1323504 Zpr1 ZPR1 zinc finger gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323504 Zpr1 ZPR1 zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323504 Zpr1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1323504 Zpr1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9005701 GROWTH RESTRICTION, HYPOPLASTIC KIDNEYS, ALOPECIA, AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1323503 D RGD:7240710 20210623 OMIM 1323504 Zpr1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9005701 GROWTH RESTRICTION, HYPOPLASTIC KIDNEYS, ALOPECIA, AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth restriction, hypoplastic kidneys, alopecia, and distinctive facies PMID:29851065 1323504 Zpr1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1323506 Rbfox2 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1323505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1323506 Rbfox2 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1323506 Rbfox2 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323505 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323506 Rbfox2 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1323505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1323506 Rbfox2 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 2 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1323505 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:25741868|PMID:26785492|PMID:27485310|PMID:27670201|PMID:32368696|PMID:35137168 1323509 Dok3 docking protein 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1323509 Dok3 docking protein 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1323508 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220512 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2279398) (human) 1323509 Dok3 docking protein 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1323509 Dok3 docking protein 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1323509 Dok3 docking protein 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression IMP D RGD:152177521|PMID:20139980 20220517 RGD 1323509 Dok3 docking protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323509 Dok3 docking protein 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139980 1323509 Dok3 docking protein 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353901 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1353901 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:0081250 CIC-rearranged sarcoma ISO RGD:1353901 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIC-DUX Sarcoma PMID:21802064 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:0111773 46,XY sex reversal 8 ISO RGD:1353901 D RGD:7240710 20161005 OMIM 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:0111773 46,XY sex reversal 8 ISO RGD:1353901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 8 PMID:21802064|PMID:25741868|PMID:4352099 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381227 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1353901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1353901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353901 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1353901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1353901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322899 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1353901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19696165 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:9008046 Neoplasms, Hormone-Dependent ISO RGD:1353901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492 1323510 Akr1c21 aldo-keto reductase family 1, member C21 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue PMID:15494612|REF_RGD_ID:1626148 1323511 Slc25a45 solute carrier family 25, member 45 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323511 Slc25a45 solute carrier family 25, member 45 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1323511 Slc25a45 solute carrier family 25, member 45 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1323511 Slc25a45 solute carrier family 25, member 45 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1323511 Slc25a45 solute carrier family 25, member 45 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1323511 Slc25a45 solute carrier family 25, member 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323511 Slc25a45 solute carrier family 25, member 45 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1323511 Slc25a45 solute carrier family 25, member 45 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1323513 N6amt1 N-6 adenine-specific DNA methyltransferase 1 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323515 Orc2 origin recognition complex, subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323515 Orc2 origin recognition complex, subunit 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1323514 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1323515 Orc2 origin recognition complex, subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323514 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323517 Cdadc1 cytidine and dCMP deaminase domain containing 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1323516 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1323517 Cdadc1 cytidine and dCMP deaminase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323516 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323517 Cdadc1 cytidine and dCMP deaminase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323518 Smtnl2 smoothelin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323519 1700030K09Rik RIKEN cDNA 1700030K09 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323520 P4htm prolyl 4-hydroxylase, transmembrane (endoplasmic reticulum) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30940925 1323520 P4htm prolyl 4-hydroxylase, transmembrane (endoplasmic reticulum) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323520 P4htm prolyl 4-hydroxylase, transmembrane (endoplasmic reticulum) gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1323520 P4htm prolyl 4-hydroxylase, transmembrane (endoplasmic reticulum) gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1323520 P4htm prolyl 4-hydroxylase, transmembrane (endoplasmic reticulum) gene DOID:9003689 HYPOTONIA, HYPERVENTILATION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, DYSAUTONOMIA, EPILEPSY, AND EYE ABNORMALITIES ISO RGD:1607023 D RGD:7240710 20190918 OMIM 1323520 P4htm prolyl 4-hydroxylase, transmembrane (endoplasmic reticulum) gene DOID:9003689 HYPOTONIA, HYPERVENTILATION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, DYSAUTONOMIA, EPILEPSY, AND EYE ABNORMALITIES ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTONIA, HYPERVENTILATION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, DYSAUTONOMIA, EPILEPSY, AND EYE ABNORMALITIES PMID:25078763|PMID:25741868|PMID:30940925 1323521 Focad focadhesin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352316 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35864190 1323521 Focad focadhesin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352316 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323521 Focad focadhesin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323521 Focad focadhesin gene DOID:9005712 Severe Congenital Liver Disease ISO RGD:1352316 D RGD:7240710 20220831 OMIM 1323521 Focad focadhesin gene DOID:9005712 Severe Congenital Liver Disease ISO RGD:1352316 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liver disease, severe congenital PMID:35864190 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:28381549|PMID:30143558 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1323522 D RGD:10045825|PMID:16530497 20150617 RGD DNA:silent mutation, haplotype:p.G75G (human) 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1323522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22503866 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1323522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22503866 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:1323522 D RGD:10045849|PMID:22335445 20150617 RGD DNA:silent mutation:cds:p.G75G (human) 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1323522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27348297 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9008581 CAKUT3 ISO RGD:1323522 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9008581 CAKUT3 ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 3 PMID:25741868|PMID:28381549|PMID:28492532|PMID:30143558 1323523 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267197 1323525 Taf3 TATA-box binding protein associated factor 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1323524 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1323525 Taf3 TATA-box binding protein associated factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323528 Laptm4b lysosomal-associated protein transmembrane 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323535 Abhd4 abhydrolase domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323535 Abhd4 abhydrolase domain containing 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1323534 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1323538 Scoc short coiled-coil protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323540 Nudt16l1 nudix hydrolase 16 like 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1342997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1323540 Nudt16l1 nudix hydrolase 16 like 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1342997 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1323540 Nudt16l1 nudix hydrolase 16 like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1323540 Nudt16l1 nudix hydrolase 16 like 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342997 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1323540 Nudt16l1 nudix hydrolase 16 like 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1342997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1323540 Nudt16l1 nudix hydrolase 16 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323542 Carnmt1 carnosine N-methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323541 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 1323542 Carnmt1 carnosine N-methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323544 Slc22a12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1323544 Slc22a12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323543 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323544 Slc22a12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1323543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14655203 1323544 Slc22a12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323543 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1323544 Slc22a12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323543 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21148271|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30920107 1323544 Slc22a12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1323543 D RGD:1599244|PMID:15634722 20070122 RGD Mutations in the human homolog cause hypouricemia, a deficiency of uric acid in the blood. 1323544 Slc22a12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1323543 D RGD:1599245|PMID:12024214 20070122 RGD Mutations in the human homolog cause hypouricemia, a deficiency of uric acid in the blood. 1323544 Slc22a12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12 gene DOID:9007605 Renal Hypouricemia ISO RGD:1323543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14655203|PMID:14694169|PMID:22132990 1323544 Slc22a12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12 gene DOID:9007605 Renal Hypouricemia ISO RGD:1323543 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323544 Slc22a12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12 gene DOID:9007605 Renal Hypouricemia ISO RGD:1323543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dalmatian hypouricemia PMID:12024214|PMID:14655203|PMID:14694169|PMID:15054642|PMID:15327384|PMID:15634722|PMID:15741204|PMID:15912381|PMID:16199547|PMID:16385546|PMID:16703794|PMID:17103332|PMID:17362586|PMID:18492088|PMID:18760270|PMID:19019168|PMID:19092327|PMID:21148271|PMID:21211204|PMID:21366895|PMID:21614936|PMID:22045201|PMID:22194875|PMID:22257548|PMID:23043931|PMID:23386035|PMID:23525542|PMID:23652934|PMID:24033266|PMID:24827988|PMID:25264011|PMID:25658588|PMID:25741868|PMID:26500098|PMID:26603249|PMID:28492532|PMID:29486147|PMID:29659532|PMID:30097038|PMID:30315176|PMID:31591475|PMID:32271837|PMID:33821957 1323544 Slc22a12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12 gene DOID:9007733 Familial Renal Hypouricemia due to Tubular Hypersecretion ISO RGD:1323543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial renal hypouricemia PMID:14694169|PMID:15327384|PMID:15741204|PMID:15912381|PMID:16703794|PMID:17362586|PMID:18492088|PMID:19019168|PMID:22045201|PMID:22194875|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659532|PMID:30097038|PMID:33821957 1323544 Slc22a12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621628 D RGD:13439745|PMID:28679589 20171017 RGD protein:decreased expression:kidney 1323546 Mtmr2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10802647|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12398840|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20981092|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:9536098 1323546 Mtmr2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10802647|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12045210|PMID:12398840|PMID:14530412|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17973976|PMID:20981092|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:8190646|PMID:9536098 1323546 Mtmr2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:10802647|PMID:10856930|PMID:11283303|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12045210|PMID:12398840|PMID:12668758|PMID:12925573|PMID:14530412|PMID:16162938|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17973976|PMID:19587293|PMID:20410104|PMID:20981092|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:32657593|PMID:8190646|PMID:9536098 1323546 Mtmr2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0080142 mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 PMID:28492532 1323546 Mtmr2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0110191 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601382 1323546 Mtmr2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0110191 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1 ISO RGD:1323545 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323546 Mtmr2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0110191 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1 ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1 PMID:10802647|PMID:11354824|PMID:12398840|PMID:17576681|PMID:20301641|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:31070812|PMID:31680794|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:9536098 1323546 Mtmr2 myotubularin related protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323546 Mtmr2 myotubularin related protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10802647|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12045210|PMID:12398840|PMID:14530412|PMID:15469949|PMID:15505184|PMID:17973976|PMID:20981092|PMID:23781969|PMID:25025039|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:32376792 1323546 Mtmr2 myotubularin related protein 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1323546 Mtmr2 myotubularin related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10802647|PMID:10856930|PMID:11283303|PMID:12668758|PMID:12925573|PMID:14530412|PMID:15998640|PMID:16162938|PMID:17576681|PMID:19587293|PMID:20410104|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:31070812|PMID:31680794|PMID:32376792|PMID:32657593|PMID:9536098 1323547 Cyp2r1 cytochrome P450, family 2, subfamily r, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348432 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1323547 Cyp2r1 cytochrome P450, family 2, subfamily r, polypeptide 1 gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D DEPENDENCY, TYPE 1 PMID:10969262|PMID:15128933|PMID:16549493|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25942481|PMID:28492532|PMID:28548312|PMID:8201479 1323547 Cyp2r1 cytochrome P450, family 2, subfamily r, polypeptide 1 gene DOID:0080887 vitamin D-dependent rickets type 1B ISO RGD:1348432 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323547 Cyp2r1 cytochrome P450, family 2, subfamily r, polypeptide 1 gene DOID:0080887 vitamin D-dependent rickets type 1B ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D-DEPENDENT RICKETS, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B PMID:10969262|PMID:15128933|PMID:16549493|PMID:22855339|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25942481|PMID:27716192|PMID:28492532|PMID:28548312|PMID:32115644|PMID:33715104|PMID:8201479 1323547 Cyp2r1 cytochrome P450, family 2, subfamily r, polypeptide 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323547 Cyp2r1 cytochrome P450, family 2, subfamily r, polypeptide 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to PMID:28492532 1323547 Cyp2r1 cytochrome P450, family 2, subfamily r, polypeptide 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1348432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 1323547 Cyp2r1 cytochrome P450, family 2, subfamily r, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323547 Cyp2r1 cytochrome P450, family 2, subfamily r, polypeptide 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1348432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 1323547 Cyp2r1 cytochrome P450, family 2, subfamily r, polypeptide 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1348432 D RGD:2315692|PMID:17607662 20100108 RGD DNA:polymorphism:intron:IVSII+1303G>A rs10741657 (human) 1323548 Syce2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1323548 Syce2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1323548 Syce2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11058907|PMID:11073722|PMID:11854167|PMID:12948740|PMID:15248096|PMID:15505393|PMID:16602100|PMID:17188916|PMID:17478444|PMID:17576681|PMID:18683078|PMID:18926513|PMID:19486177|PMID:1951469|PMID:19630565|PMID:21031586|PMID:21176883|PMID:22728054|PMID:23104440|PMID:24973495|PMID:25256449|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:27250579|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:29201125|PMID:29665094|PMID:31536184|PMID:31952437|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:8900227|PMID:8900228|PMID:9536098|PMID:9600243|PMID:9711871 1323548 Syce2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1323548 Syce2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323548 Syce2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532 1323548 Syce2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:9009132 Glutaric Aciduria ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia PMID:25741868 1323549 Cenpl centromere protein L gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323549 Cenpl centromere protein L gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1323549 Cenpl centromere protein L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323549 Cenpl centromere protein L gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1323549 Cenpl centromere protein L gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1323549 Cenpl centromere protein L gene DOID:9007747 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation 1323549 Cenpl centromere protein L gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323551 Smarcd3 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323550 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323551 Smarcd3 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1323550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1323551 Smarcd3 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1323550 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1323551 Smarcd3 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323551 Smarcd3 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1311869 D RGD:9586349|PMID:23702776 20140929 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:heart left ventricle 1323552 Tex46 testis expressed 46 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:7256452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1323554 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:0080099 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:500011 | OMIM:600462 | OMIM:613561 1323554 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:0080099 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia ISO RGD:1323553 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323554 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:0080099 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia PMID:28492532 1323554 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:0111185 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1323553 D RGD:7240710 20190320 OMIM 1323554 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:0111185 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1 PMID:14981724|PMID:15108122|PMID:15772074|PMID:15971356|PMID:17056637|PMID:18648068|PMID:19731322|PMID:23707380|PMID:25058219|PMID:25227147|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26556812|PMID:28492532|PMID:7726239 1323554 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323554 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:25741868|PMID:28492532 1323554 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532 1323554 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1323553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1323554 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1323553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1323554 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1323556 Twf1 twinfilin actin binding protein 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1323555 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783987 1323556 Twf1 twinfilin actin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323558 Rec114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1323558 Rec114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323558 Rec114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1323558 Rec114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323558 Rec114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323558 Rec114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:9002039 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 10 ISO RGD:2307386 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1323558 Rec114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:9002039 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 10 ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 10 PMID:31704776 1323558 Rec114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1323559 D RGD:4105452|PMID:12931023 20100706 RGD 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323559 D RGD:2756028|PMID:17460776 20100702 RGD 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323559 D RGD:2774210|PMID:16140946 20100702 RGD 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323559 D RGD:2776427|PMID:16000564 20100702 RGD mRNA, protein:alternative form, increased expression, increased activity:prostate gland 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323559 D RGD:4105453|PMID:12896904 20100706 RGD 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1323559 D RGD:4105455|PMID:12124347 20100706 RGD DNA:mutation (human) 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1323559 D RGD:4105448|PMID:15567944 20100706 RGD protein:increased expression:breast 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:2101 vulva squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1323559 D RGD:2729590|PMID:20500813 20100702 RGD protein:increased expression:vulva 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1323559 D RGD:4105450|PMID:15289842 20100706 RGD 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323559 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1323560 Cdc25c cell division cycle 25C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323561 Slc9b2 solute carrier family 9, subfamily B (NHA2, cation proton antiporter 2), member 2 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1604997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 1323561 Slc9b2 solute carrier family 9, subfamily B (NHA2, cation proton antiporter 2), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323564 Actr8 ARP8 actin-related protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323566 Cnksr1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1323566 Cnksr1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1323566 Cnksr1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C PMID:25741868 1323566 Cnksr1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323565 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1323566 Cnksr1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323566 Cnksr1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323568 Slc38a9 solute carrier family 38, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323568 Slc38a9 solute carrier family 38, member 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604225 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323568 Slc38a9 solute carrier family 38, member 9 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1604225 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1323570 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1323569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1323570 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323569 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1323570 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1323569 D RGD:11574908|PMID:26645423 20180221 RGD protein:increased activity:sputum,nasal,pharyngeal mucosa 1323570 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:1323569 D RGD:13506891|PMID:20813885 20180221 RGD 1323570 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1323569 D RGD:13506892|PMID:12199967 20180221 RGD 1323570 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323570 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:9000406 Eosinophilic Asthma treatment ISO RGD:1323569 D RGD:13506890|PMID:28751233 20180221 RGD 1323570 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:9006769 Presentey Anomaly ISO RGD:1323569 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1323570 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:9006769 Presentey Anomaly ISO RGD:1323569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eosinophil peroxidase deficiency PMID:11241847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7809065 1323570 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:9415 allergic asthma ISO RGD:1323569 D RGD:13506893|PMID:11846868 20180221 RGD protein:increased expression:urine: 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:11112658|PMID:18946009|PMID:24502542|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:30541476 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1323571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19759027 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:11112658|PMID:11950061|PMID:18946009|PMID:24502542|PMID:25792522|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30541476 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0080376 trichorhinophalangeal syndrome type III ISO RGD:1323571 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0080376 trichorhinophalangeal syndrome type III ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal syndrome, type III PMID:10615131|PMID:11112658|PMID:11807863|PMID:11950061|PMID:14560312|PMID:15367484|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17854380|PMID:18946009|PMID:19694891|PMID:20394624|PMID:21850686|PMID:22964620|PMID:23293878|PMID:23451857|PMID:23572024|PMID:23621477|PMID:23691375|PMID:24357341|PMID:24502542|PMID:24945424|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:26113321|PMID:27826100|PMID:28050602|PMID:28170084|PMID:28244134|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:29499646|PMID:30143558|PMID:30458885|PMID:30541476|PMID:30914275|PMID:31884116|PMID:32844440|PMID:9536098 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:190350 | OMIM:190351 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1323571 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:10615131|PMID:11112658|PMID:11359471|PMID:11807863|PMID:11950061|PMID:14560312|PMID:17854380|PMID:18946009|PMID:19694891|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:23621477|PMID:24357341|PMID:24502542|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:26380986|PMID:27826100|PMID:28050602|PMID:28170084|PMID:28244134|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30541476|PMID:30914275|PMID:31884116 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1323571 D RGD:1599670|PMID:10615131 20070212 RGD trichorhinophalangeal syndrome type I, OMIM:190350 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1323571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:4998 trichorhinophalangeal syndrome type II ISO RGD:1323571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11708946 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:4998 trichorhinophalangeal syndrome type II ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Langer-Giedion syndrome PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25792522|PMID:26113321|PMID:28004029|PMID:28492532 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1323571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1323571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9005517 Trichorhinophalangeal Syndrome ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal syndrome type I or III PMID:25333908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095814 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome 1323572 Trps1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11708946|PMID:19759027 1323574 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1323573 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1323574 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323573 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323574 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323574 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323573 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20977743 1323574 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:1311884 D RGD:11049588|PMID:15217908 20160411 RGD 1323574 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323573 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323574 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:9002514 Neointima IMP D RGD:11049552|PMID:23657573 20160408 RGD associated with Vascular System Injuries 1323574 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1323573 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1323574 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1323573 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 1323574 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323573 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:0112199 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2 ISO RGD:1323577 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:0112199 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2 ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations PMID:12727876|PMID:19277648|PMID:22152677|PMID:22152678|PMID:25256152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12727876|PMID:19277648|PMID:22152677|PMID:22152678|PMID:25256152|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:32860008 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1323578 Kif22 kinesin family member 22 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1323579 Ctif CBP80/20-dependent translation initiation factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350648 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323579 Ctif CBP80/20-dependent translation initiation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323581 Bivm basic, immunoglobulin-like variable motif containing gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1323580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532 1323581 Bivm basic, immunoglobulin-like variable motif containing gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1323580 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1323581 Bivm basic, immunoglobulin-like variable motif containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323581 Bivm basic, immunoglobulin-like variable motif containing gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1323580 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1323581 Bivm basic, immunoglobulin-like variable motif containing gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1323580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 1323584 Zfr zinc finger RNA binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323583 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1323584 Zfr zinc finger RNA binding protein gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1323583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1323584 Zfr zinc finger RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323584 Zfr zinc finger RNA binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323583 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323584 Zfr zinc finger RNA binding protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1323583 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34323000 1323584 Zfr zinc finger RNA binding protein gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1323583 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34323000 1323588 Rsph10b radial spoke head 10 homolog B (Chlamydomonas) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323592 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323591 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1323592 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1323592 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1323592 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1323592 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323592 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1323592 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323592 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323592 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1323591 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388789 1323592 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1323591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1323592 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323594 Ly6h lymphocyte antigen 6 complex, locus H gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1323593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 1323594 Ly6h lymphocyte antigen 6 complex, locus H gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1323593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1323594 Ly6h lymphocyte antigen 6 complex, locus H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323597 B3galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323596 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1323597 B3galt1 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323598 2210016L21Rik RIKEN cDNA 2210016L21 gene gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10588527|PMID:23348805|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:9626139 1323598 2210016L21Rik RIKEN cDNA 2210016L21 gene gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25057215 1323598 2210016L21Rik RIKEN cDNA 2210016L21 gene gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:10333057|PMID:10482964|PMID:10588527|PMID:12488962|PMID:12530534|PMID:23348805|PMID:24728327|PMID:25057215|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:35299962|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:9075818|PMID:9562352|PMID:9626139 1323598 2210016L21Rik RIKEN cDNA 2210016L21 gene gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes PMID:35299962|PMID:9562352 1323598 2210016L21Rik RIKEN cDNA 2210016L21 gene gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10588527|PMID:23348805|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:32238361 1323598 2210016L21Rik RIKEN cDNA 2210016L21 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323598 2210016L21Rik RIKEN cDNA 2210016L21 gene gene DOID:9000149 Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive PMID:30561130 1323598 2210016L21Rik RIKEN cDNA 2210016L21 gene gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10333057|PMID:10482964|PMID:12488962|PMID:12530534|PMID:24728327|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26287533|PMID:30561130|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:9075818 1323598 2210016L21Rik RIKEN cDNA 2210016L21 gene gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25057215 1323598 2210016L21Rik RIKEN cDNA 2210016L21 gene gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 PMID:25741868 1323599 Mfsd10 major facilitator superfamily domain containing 10 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1604055 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1323599 Mfsd10 major facilitator superfamily domain containing 10 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1323599 Mfsd10 major facilitator superfamily domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323601 Rhbdl3 rhomboid like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323603 Slirp SRA stem-loop interacting RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323603 Slirp SRA stem-loop interacting RNA binding protein gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1323602 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy 1323605 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1323605 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1323605 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1323605 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1323605 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1323605 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323604 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1323605 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323605 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1323607 Chsy1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:0050814 temtamy preaxial brachydactyly syndrome ISO RGD:1323606 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1323607 Chsy1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:0050814 temtamy preaxial brachydactyly syndrome ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy preaxial brachydactyly syndrome PMID:19952732|PMID:21129727|PMID:21129728|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9823490 1323607 Chsy1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 1323607 Chsy1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21129728|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1323607 Chsy1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323607 Chsy1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30872814 1323610 Fcgbpl1 Fc fragment of IgG binding protein like 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1311906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973890|REF_RGD_ID:5490977 1323611 Selenoo selenoprotein O gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1323611 Selenoo selenoprotein O gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1323611 Selenoo selenoprotein O gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1323611 Selenoo selenoprotein O gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1323611 Selenoo selenoprotein O gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1323611 Selenoo selenoprotein O gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323611 Selenoo selenoprotein O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:0050833 orotic aciduria ISO RGD:1323612 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:0050833 orotic aciduria ISO RGD:1323612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary orotic aciduria, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Orotic aciduria PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25757096|PMID:28205048|PMID:28263315|PMID:28492532|PMID:9042911 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1323612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:0080916 erythroleukemia ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16757204 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323612 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:1323612 D RGD:1599702|PMID:9042911 20070213 RGD orotic aciduria 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230555 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16912530|PMID:17089033|PMID:18652704 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15999119|PMID:19082440 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18652704 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1311908 D RGD:5132278|PMID:3907307 20110524 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1311908 D RGD:5132591|PMID:1476792 20110526 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1323612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1323612 D RGD:152995291|PMID:28347776 20220614 RGD DNA:SNP:cds:rs2279199|rs4678145 (human) 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16757204 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641|PMID:19020767 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1323612 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323612 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767|PMID:19151563 1323613 Umps uridine monophosphate synthetase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1323612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1323616 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1323616 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 1323616 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323616 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1323616 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1323616 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 1323616 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323616 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1323618 Ccdc59 coiled-coil domain containing 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323619 H4c11 H4 clustered histone 11 gene DOID:9005356 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 1 ISO RGD:1315785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tessadori-van Haaften neurodevelopmental syndrome 1 PMID:28920961 1323619 H4c11 H4 clustered histone 11 gene DOID:9006660 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 2 ISO RGD:1315785 D RGD:7240710 20220330 OMIM 1323619 H4c11 H4 clustered histone 11 gene DOID:9006660 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 2 ISO RGD:1315785 D RGD:8554872 20220405 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tessadori-van Haaften neurodevelopmental syndrome 2 PMID:31804630 1323620 Slc25a38 solute carrier family 25, member 38 gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1606272 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X chromosome-linked sideroblastic anemia PMID:28492532 1323620 Slc25a38 solute carrier family 25, member 38 gene DOID:0060065 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606272 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323620 Slc25a38 solute carrier family 25, member 38 gene DOID:0060065 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606272 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory | ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, pyridoxine-refractory, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia pyridoxine-refractory autosomal recessive PMID:19412178|PMID:21393332|PMID:24323989|PMID:25326635|PMID:25512395|PMID:25741868|PMID:25985931|PMID:26636621|PMID:28492532|PMID:28772256|PMID:29499877|PMID:29786897|PMID:30214775|PMID:30735661|PMID:31338833|PMID:31642437|PMID:32605921|PMID:32790119|PMID:33256393|PMID:34298585 1323620 Slc25a38 solute carrier family 25, member 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323620 Slc25a38 solute carrier family 25, member 38 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1606272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19412178 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:0050680 Boomerang dysplasia ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:0050680 Boomerang dysplasia ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Boomerang dysplasia PMID:12955767|PMID:14991055|PMID:17510210|PMID:25741868|PMID:28492532 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:0060564 spinal disease ISO RGD:1323621 D RGD:1601168|PMID:14991055 20070410 RGD spondylocarpotarsal syndrome,OMIM:272460;DNA:frameshift:6408delC,DNA:point mutation:exons:R818X,R1607X 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1323621 D RGD:1601168|PMID:14991055 20070410 RGD Larsen syndrome,OMIM:150250;DNA:point mutation:exon:F161C 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1323621 D RGD:1601170|PMID:15994868 20070410 RGD boomerang dysplasia,OMIM:112310;DNA:point mutation:exon:L171R,S235P 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders PMID:16752402|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:0090116 spondylocarpotarsal synostosis syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:272460 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:0090116 spondylocarpotarsal synostosis syndrome IMP D RGD:12791028|PMID:17635842 20170228 RGD 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:0090116 spondylocarpotarsal synostosis syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991055 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:0090116 spondylocarpotarsal synostosis syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:0090116 spondylocarpotarsal synostosis syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome PMID:14991055|PMID:18257094|PMID:18322662|PMID:18386804|PMID:20301736|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:29566257 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1323621 D RGD:12791025|PMID:27395407 20170228 RGD DNA:missense mutations:cds:c.4717G>T (p.D1573Y), c.1897A>G(p.M633V,c.2195A>G (p.Y732C)(human) 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991055 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome PMID:14991055|PMID:16648377|PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:17576681|PMID:18322662|PMID:20301736|PMID:21620354|PMID:22190451|PMID:24123776|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26491051|PMID:27048506|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:32369273|PMID:9536098 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1323621 D RGD:12791027|PMID:16752402 20170228 RGD DNA:missense, deletion mutations:exons: 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1323621 D RGD:1601168|PMID:14991055 20070410 RGD atelosteogenesis type I,OMIM:108720;DNA:point mutation:exon:A173V 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:14991055|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:14991055|PMID:17576681|PMID:20301736|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:674 cleft palate susceptibility ISO RGD:1323621 D RGD:12791026|PMID:20634891 20170228 RGD DNA:SNPs:: 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:9001383 Atelosteogenesis Type 1 ISO RGD:1323621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991055 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:9001383 Atelosteogenesis Type 1 ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:9001383 Atelosteogenesis Type 1 ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type I PMID:14991055|PMID:16752402|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:24624349|PMID:25741868|PMID:28492532 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:9004353 Larsen Syndromes ISO RGD:1323621 D RGD:12791029|PMID:16801345 20170228 RGD DNA:deletion, missense mutations:cds: 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:9004436 Atelosteogenesis Type 3 ISO RGD:1323621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991055 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:9004436 Atelosteogenesis Type 3 ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20151217 OMIM 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:9004436 Atelosteogenesis Type 3 ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type III PMID:14991055|PMID:17576681|PMID:20301736|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:9004979 Knee Dislocation ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knee dislocation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31836586 1323622 Flnb filamin, beta gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:0060543 Hermansky-Pudlak syndrome 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614074 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:0060543 Hermansky-Pudlak syndrome 5 ISO RGD:1323623 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:0060543 Hermansky-Pudlak syndrome 5 ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 5 PMID:12548288|PMID:15296495|PMID:21833017|PMID:22995991|PMID:23607980|PMID:24033266|PMID:24698632|PMID:25741868|PMID:26785811|PMID:28296950|PMID:28492532|PMID:28640947|PMID:31064749 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:28492532 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1323623 D RGD:11072072|PMID:15296495 20160728 RGD DNA:mutations:multiple: 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1323623 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:12548288|PMID:15296495|PMID:16199547|PMID:21833017|PMID:23607980|PMID:24698632|PMID:25741868|PMID:26785811|PMID:28492532|PMID:28640947|PMID:31064749 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1323624 Hps5 HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:9003665 Glycogen Storage Disease XI ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase deficiency type A PMID:28492532 1323628 Ss18 SS18, nBAF chromatin remodeling complex subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323627 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323628 Ss18 SS18, nBAF chromatin remodeling complex subunit gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1323627 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9428816|PMID:27572315 1323628 Ss18 SS18, nBAF chromatin remodeling complex subunit gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1323627 D RGD:1599184|PMID:7951320 20070118 RGD 1323628 Ss18 SS18, nBAF chromatin remodeling complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323632 Ttll6 tubulin tyrosine ligase-like family, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:30397230|PMID:31048695 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma disease_progression ISO RGD:1311923 D RGD:9587766|PMID:21472101 20141017 RGD protein:increased expression:pancreas 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15988005|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:30397230|PMID:31048695|PMID:32483341|PMID:35346573|PMID:8871545|PMID:9688266 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1349317 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9001540 Snijders Blok-Campeau Syndrome ISO RGD:1349317 D RGD:7240710 20190329 OMIM 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9001540 Snijders Blok-Campeau Syndrome ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snijders Blok-Campeau syndrome PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:30397230|PMID:31048695|PMID:32483341|PMID:35346573 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349317 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30397230 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1349317 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20191015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:30397230 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30397230 1323633 Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1323636 Mcrip1 MAPK regulated corepressor interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323638 Anapc7 anaphase promoting complex subunit 7 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20220324 MouseDO 1323638 Anapc7 anaphase promoting complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323638 Anapc7 anaphase promoting complex subunit 7 gene DOID:9002328 FERGUSON-BONNI NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1344930 D RGD:7240710 20220316 OMIM 1323638 Anapc7 anaphase promoting complex subunit 7 gene DOID:9002328 FERGUSON-BONNI NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1344930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ferguson-Bonni neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:34942119 1323640 Ccdc43 coiled-coil domain containing 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323641 Cmah cytidine monophospho-N-acetylneuraminic acid hydroxylase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352628 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1323643 Cpeb4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1323642 D RGD:11528851|PMID:26627607 20191107 RGD protein:increased expression:mesentary 1323643 Cpeb4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:10762 portal hypertension treatment IMP D RGD:11528851|PMID:26627607 20191107 RGD 1323643 Cpeb4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1323642 D RGD:11528851|PMID:26627607 20191107 RGD protein:increased expression:liver 1323643 Cpeb4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1323642 D RGD:11528851|PMID:26627607 20191107 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; protein:increased expression:liver 1323643 Cpeb4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323644 Dynlt5 dynein light chain Tctex-type 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603544 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1323644 Dynlt5 dynein light chain Tctex-type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603544 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323645 2310057J18Rik RIKEN cDNA 2310057J18 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types PMID:17601931|PMID:23720739|PMID:23772370|PMID:28492532 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:18 urinary system disease ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the urinary system 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1323647 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1323648 Chd1l chromodomain helicase DNA binding protein 1-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323650 Rnf20 ring finger protein 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323649 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 1323650 Rnf20 ring finger protein 20 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1323649 D RGD:9831404|PMID:18832071 20150305 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 1323650 Rnf20 ring finger protein 20 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1323649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 1323650 Rnf20 ring finger protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323650 Rnf20 ring finger protein 20 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1323649 D RGD:9831407|PMID:21136906 20150305 RGD protein:increased expression:urine (human) 1323650 Rnf20 ring finger protein 20 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1323649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 1323650 Rnf20 ring finger protein 20 gene DOID:9953 acute biphenotypic leukemia disease_progression IMP D RGD:9831405|PMID:23412334 20150305 RGD 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:24970262|PMID:25741868|PMID:26719535|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:32068069 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614286 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma PMID:21642991|PMID:24894717|PMID:26166446|PMID:26452128 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma IMP D RGD:9586039|PMID:24928783 20140925 RGD 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24928783|PMID:25231345|PMID:26463840|PMID:26928227|PMID:29112861 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26719535 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:9586038|PMID:25080371 20140925 RGD 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:3315 lipoma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:3495 extrahepatic bile duct adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1323652 D RGD:150340631|PMID:25536104 20210824 RGD 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691|PMID:22683710|PMID:23797736|PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35483881|PMID:35992853 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:4531 mucoepidermoid carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1323652 D RGD:150340628|PMID:27864835 20210823 RGD 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509|PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:5078 ganglioglioma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ganglioglioma PMID:25741868|PMID:28492532 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874000|PMID:25231345|PMID:26719535 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, uveal, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:21874000|PMID:23032617|PMID:23684012|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26719535|PMID:28492532|PMID:28793149|PMID:30477459|PMID:31186267|PMID:32002398 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:6039 uveal melanoma disease_progression ISO RGD:1323652 D RGD:9586037|PMID:25147369 20140925 RGD mRNA,protein:decreased expression: : 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:6039 uveal melanoma susceptibility ISO RGD:1323652 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1323652 D RGD:127229946|PMID:27422796 20210604 RGD 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345|PMID:26719535 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345|PMID:26719535 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24928783 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9001326 Nevus, Epithelioid and Spindle Cell ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9002089 Tumor Predisposition Syndrome 1 ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations PMID:16199547|PMID:16341802|PMID:17576681|PMID:18757409|PMID:19197335|PMID:21874000|PMID:21874003|PMID:21941004|PMID:22545102|PMID:22683710|PMID:22935333|PMID:23032617|PMID:23171164|PMID:23341325|PMID:23550303|PMID:23585512|PMID:23684012|PMID:23709298|PMID:23849051|PMID:23977234|PMID:24166983|PMID:24187051|PMID:24243779|PMID:24728327|PMID:24970262|PMID:25225168|PMID:25231345|PMID:25501392|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:25787093|PMID:25790038|PMID:25889843|PMID:25929848|PMID:25974357|PMID:26096145|PMID:26154183|PMID:26166446|PMID:26409435|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26689913|PMID:26719535|PMID:26774355|PMID:26845104|PMID:26876698|PMID:26896281|PMID:27123562|PMID:27153395|PMID:27181379|PMID:27507853|PMID:27718540|PMID:27749792|PMID:28034829|PMID:28062663|PMID:28166811|PMID:28170043|PMID:28213671|PMID:28380455|PMID:28444874|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:28560743|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28793149|PMID:28900502|PMID:29212164|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753057|PMID:29754391|PMID:29761599|PMID:29978187|PMID:30001711|PMID:30039884|PMID:30113886|PMID:30258054|PMID:30306255|PMID:30338612|PMID:30414346|PMID:30477459|PMID:30480620|PMID:30517737|PMID:30548481|PMID:30883995|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31034483|PMID:31058963|PMID:31323388|PMID:31382694|PMID:31382929|PMID:31432501|PMID:31465090|PMID:31887429|PMID:31921681|PMID:32002398|PMID:32068069|PMID:32325837|PMID:32649346|PMID:33240524|PMID:33600035|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:35051358|PMID:35483881|PMID:35992853|PMID:9536098 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9002089 Tumor Predisposition Syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1323652 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26719535 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21642991|PMID:21874000|PMID:26119930|PMID:26719535 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:35051358 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9004799 KURY-ISIDOR SYNDROME ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kury-Isidor syndrome PMID:16341802|PMID:19197335|PMID:24970262|PMID:25741868|PMID:25974357|PMID:26467025|PMID:26683624|PMID:26719535|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:29641532|PMID:31034483|PMID:32068069|PMID:35051358 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9004799 KURY-ISIDOR SYNDROME susceptibility ISO RGD:1323652 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26719535 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9005825 Nevi and Melanomas ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874003 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18757409|PMID:21642991|PMID:21874000|PMID:21941004|PMID:22545102|PMID:22683710|PMID:22935333|PMID:23171164|PMID:23341325|PMID:23684012|PMID:23709298|PMID:24166983|PMID:24243779|PMID:24728327|PMID:24894717|PMID:24970262|PMID:25231345|PMID:25501392|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:25787093|PMID:25889843|PMID:25929848|PMID:25974357|PMID:26166446|PMID:26409435|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26689913|PMID:26719535|PMID:26774355|PMID:26845104|PMID:26876698|PMID:27123562|PMID:27181379|PMID:27718540|PMID:27749792|PMID:28034829|PMID:28062663|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:28560743|PMID:28687356|PMID:28767289|PMID:28793149|PMID:28900502|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753057|PMID:29754391|PMID:29761599|PMID:30001711|PMID:30039884|PMID:30258054|PMID:30338612|PMID:30414346|PMID:30477459|PMID:30480620|PMID:30517737|PMID:30548481|PMID:30883995|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31034483|PMID:31058963|PMID:31382694|PMID:31382929|PMID:32068069|PMID:32649346|PMID:9536098 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18757409|PMID:21642991|PMID:21874000|PMID:21941004|PMID:22545102|PMID:22683710|PMID:22935333|PMID:23171164|PMID:23341325|PMID:23684012|PMID:23709298|PMID:24166983|PMID:24243779|PMID:24728327|PMID:24894717|PMID:24970262|PMID:25231345|PMID:25501392|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:25787093|PMID:25889843|PMID:25929848|PMID:25974357|PMID:26166446|PMID:26409435|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26689913|PMID:26719535|PMID:26774355|PMID:26845104|PMID:26876698|PMID:27123562|PMID:27181379|PMID:27718540|PMID:27749792|PMID:28034829|PMID:28062663|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:28560743|PMID:28687356|PMID:28767289|PMID:28793149|PMID:28900502|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753057|PMID:29754391|PMID:29761599|PMID:30001711|PMID:30039884|PMID:30258054|PMID:30338612|PMID:30414346|PMID:30477459|PMID:30480620|PMID:30517737|PMID:30548481|PMID:30883995|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31034483|PMID:31058963|PMID:31382694|PMID:31382929|PMID:32002398|PMID:32068069|PMID:32649346|PMID:9536098 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18757409|PMID:21642991|PMID:21874000|PMID:21874003|PMID:21941004|PMID:22545102|PMID:22683710|PMID:22889334|PMID:22935333|PMID:23032617|PMID:23171164|PMID:23341325|PMID:23684012|PMID:23709298|PMID:23849051|PMID:24166983|PMID:24243779|PMID:24728327|PMID:24894717|PMID:24970262|PMID:25225168|PMID:25231345|PMID:25501392|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:25787093|PMID:25790038|PMID:25889843|PMID:25900292|PMID:25929848|PMID:25974357|PMID:26140217|PMID:26154183|PMID:26166446|PMID:26409435|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26689913|PMID:26719535|PMID:26774355|PMID:26845104|PMID:26876698|PMID:26896281|PMID:27123562|PMID:27181379|PMID:27718540|PMID:27749792|PMID:28034829|PMID:28062663|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28444874|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:28560743|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28793149|PMID:28900502|PMID:29061454|PMID:29212164|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753057|PMID:29754391|PMID:29761599|PMID:30001711|PMID:30039884|PMID:30113886|PMID:30258054|PMID:30306255|PMID:30338612|PMID:30414346|PMID:30477459|PMID:30480620|PMID:30517737|PMID:30548481|PMID:30883995|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31034483|PMID:31058963|PMID:31323388|PMID:31382694|PMID:31382929|PMID:31432501|PMID:31465090|PMID:31887429|PMID:31921681|PMID:32002398|PMID:32068069|PMID:32649346|PMID:33240524|PMID:33600035|PMID:33606809|PMID:9536098 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16341802|PMID:17576681|PMID:18757409|PMID:19197335|PMID:21642991|PMID:21874000|PMID:21874003|PMID:21941004|PMID:22545102|PMID:22683710|PMID:22889334|PMID:22935333|PMID:23032617|PMID:23171164|PMID:23341325|PMID:23684012|PMID:23709298|PMID:23849051|PMID:23977234|PMID:24166983|PMID:24243779|PMID:24728327|PMID:24894717|PMID:24970262|PMID:25225168|PMID:25231345|PMID:25501392|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:25787093|PMID:25790038|PMID:25889843|PMID:25900292|PMID:25929848|PMID:25974357|PMID:26140217|PMID:26154183|PMID:26166446|PMID:26409435|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26689913|PMID:26719535|PMID:26774355|PMID:26845104|PMID:26876698|PMID:26896281|PMID:27123562|PMID:27153395|PMID:27181379|PMID:27718540|PMID:27749792|PMID:28034829|PMID:28062663|PMID:28166811|PMID:28170043|PMID:28380455|PMID:28444874|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:28560743|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28793149|PMID:28900502|PMID:29061454|PMID:29212164|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753057|PMID:29754391|PMID:29761599|PMID:30001711|PMID:30039884|PMID:30113886|PMID:30258054|PMID:30306255|PMID:30338612|PMID:30414346|PMID:30477459|PMID:30480620|PMID:30517737|PMID:30548481|PMID:30883995|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31034483|PMID:31058963|PMID:31323388|PMID:31382694|PMID:31382929|PMID:31432501|PMID:31465090|PMID:31887429|PMID:31921681|PMID:32002398|PMID:32068069|PMID:32325837|PMID:32649346|PMID:33240524|PMID:33600035|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:9536098 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16341802|PMID:17576681|PMID:18757409|PMID:19197335|PMID:21642991|PMID:21874000|PMID:21874003|PMID:21941004|PMID:22545102|PMID:22683710|PMID:22889334|PMID:22935333|PMID:23032617|PMID:23171164|PMID:23341325|PMID:23684012|PMID:23709298|PMID:23849051|PMID:23977234|PMID:24166983|PMID:24243779|PMID:24728327|PMID:24894717|PMID:24970262|PMID:25225168|PMID:25231345|PMID:25501392|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:25787093|PMID:25790038|PMID:25889843|PMID:25900292|PMID:25929848|PMID:25974357|PMID:26096145|PMID:26140217|PMID:26154183|PMID:26166446|PMID:26409435|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26689913|PMID:26719535|PMID:26774355|PMID:26845104|PMID:26876698|PMID:26896281|PMID:27123562|PMID:27153395|PMID:27181379|PMID:27718540|PMID:27749792|PMID:28034829|PMID:28062663|PMID:28166811|PMID:28170043|PMID:28380455|PMID:28444874|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:28560743|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28793149|PMID:28900502|PMID:29061454|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753057|PMID:29754391|PMID:29761599|PMID:30001711|PMID:30039884|PMID:30113886|PMID:30258054|PMID:30306255|PMID:30338612|PMID:30414346|PMID:30477459|PMID:30480620|PMID:30517737|PMID:30548481|PMID:30883995|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31034483|PMID:31058963|PMID:31323388|PMID:31382694|PMID:31382929|PMID:31432501|PMID:31465090|PMID:31887429|PMID:31921681|PMID:32002398|PMID:32068069|PMID:32325837|PMID:32649346|PMID:33240524|PMID:33600035|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:35483881|PMID:35992853|PMID:9536098 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9007701 Central Nervous System Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345|PMID:26719535 1323653 Bap1 Brca1 associated protein 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1323658 Asf1a anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1323658 Asf1a anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1323658 Asf1a anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1323658 Asf1a anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 1323658 Asf1a anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1323658 Asf1a anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1323658 Asf1a anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323658 Asf1a anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1323661 Nans N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase) gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1323661 Nans N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase) gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1323660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27213289 1323661 Nans N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase) gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1323661 Nans N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase) gene DOID:0080576 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve-type ISO RGD:1323660 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323661 Nans N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase) gene DOID:0080576 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve-type ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve type PMID:15726110|PMID:25741868|PMID:27213289|PMID:28492532|PMID:34163424 1323661 Nans N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase) gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1323661 Nans N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323661 Nans N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1323661 Nans N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase) gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1323661 Nans N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323661 Nans N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase) gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 1323661 Nans N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27213289 1323662 Itfg2 integrin alpha FG-GAP repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323662 Itfg2 integrin alpha FG-GAP repeat containing 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603635 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1323664 Acin1 apoptotic chromatin condensation inducer 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1323663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1323664 Acin1 apoptotic chromatin condensation inducer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323664 Acin1 apoptotic chromatin condensation inducer 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1323663 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1323664 Acin1 apoptotic chromatin condensation inducer 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1323663 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1323666 1810055G02Rik RIKEN cDNA 1810055G02 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323666 1810055G02Rik RIKEN cDNA 1810055G02 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323666 1810055G02Rik RIKEN cDNA 1810055G02 gene gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1323666 1810055G02Rik RIKEN cDNA 1810055G02 gene gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1323668 Npat nuclear protein in the AT region gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323668 Npat nuclear protein in the AT region gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:31671381 1323668 Npat nuclear protein in the AT region gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:28492532 1323668 Npat nuclear protein in the AT region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323668 Npat nuclear protein in the AT region gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1323672 Sphkap SPHK1 interactor, AKAP domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1604287 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1323672 Sphkap SPHK1 interactor, AKAP domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323675 Siglec1 sialic acid binding Ig-like lectin 1, sialoadhesin gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1323674 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1323675 Siglec1 sialic acid binding Ig-like lectin 1, sialoadhesin gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1323674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1323675 Siglec1 sialic acid binding Ig-like lectin 1, sialoadhesin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323675 Siglec1 sialic acid binding Ig-like lectin 1, sialoadhesin gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1323674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1323675 Siglec1 sialic acid binding Ig-like lectin 1, sialoadhesin gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1323674 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1323677 Fhdc1 FH2 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323680 Mus81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:208050 1323680 Mus81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:15776121|PMID:20389311|PMID:21563328|PMID:25741868|PMID:28492532 1323680 Mus81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0070135 autosomal recessive cutis laxa type IA ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1A PMID:15776121|PMID:20389311|PMID:21563328|PMID:28492532 1323680 Mus81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323680 Mus81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:14323 Marfan syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:154700 1323680 Mus81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1323680 Mus81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1323680 Mus81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323680 Mus81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive 1323680 Mus81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1323680 Mus81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1323680 Mus81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9675 pulmonary emphysema IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130700 1323683 Rab22a RAB22A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323688 Pole2 polymerase (DNA directed), epsilon 2 (p59 subunit) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323688 Pole2 polymerase (DNA directed), epsilon 2 (p59 subunit) gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1323687 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1323688 Pole2 polymerase (DNA directed), epsilon 2 (p59 subunit) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1323691 Rbbp6 retinoblastoma binding protein 6, ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9002232 Attenuated Adenomatous Polyposis Coli ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous polyposis coli, attenuated PMID:19617566|PMID:20551049|PMID:22461326|PMID:24038392|PMID:24357849|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29095867|PMID:29596542|PMID:29749045|PMID:31548401|PMID:33193653 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19617566|PMID:20551049|PMID:22461326|PMID:24038392|PMID:24357849|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29095867|PMID:29546405|PMID:29596542|PMID:29749045|PMID:31548401|PMID:33193653|PMID:9536098 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19617566|PMID:20551049|PMID:22461326|PMID:24038392|PMID:24357849|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26021770|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29095867|PMID:29546405|PMID:29596542|PMID:29749045|PMID:30886832|PMID:31263571|PMID:31548401|PMID:32963463|PMID:33193653|PMID:9536098 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323692 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29546405 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:19617566|PMID:20551049|PMID:22461326|PMID:24038392|PMID:24357849|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26021770|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29095867|PMID:29596542|PMID:29749045|PMID:31548401|PMID:33193653 1323693 Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1323692 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1323695 Rbm27 RNA binding motif protein 27 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323695 Rbm27 RNA binding motif protein 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323695 Rbm27 RNA binding motif protein 27 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323694 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323695 Rbm27 RNA binding motif protein 27 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323697 Tubd1 tubulin, delta 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1323696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1323697 Tubd1 tubulin, delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323699 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 (glucuronosyltransferase I) gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1323698 D RGD:7240710 20180307 OMIM 1323699 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 (glucuronosyltransferase I) gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE JOINT DISLOCATIONS, SHORT STATURE, AND CRANIOFACIAL DYSMORPHISM WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, and congenital heart defects PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20335603|PMID:21763480|PMID:24668659|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25893793|PMID:26633542|PMID:27271787|PMID:27871226|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:31196143|PMID:31438591|PMID:31988067|PMID:9536098 1323699 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 (glucuronosyltransferase I) gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1323699 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 (glucuronosyltransferase I) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20335603|PMID:28492532 1323699 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 (glucuronosyltransferase I) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323699 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 (glucuronosyltransferase I) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323699 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 (glucuronosyltransferase I) gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 1323701 Car6 carbonic anhydrase 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1323700 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1323701 Car6 carbonic anhydrase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323701 Car6 carbonic anhydrase 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323700 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323702 Zc2hc1a zinc finger, C2HC-type containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323704 Uqcrb ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1323703 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323704 Uqcrb ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1323703 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 PMID:12709789|PMID:25446085|PMID:28492532|PMID:28604960 1323704 Uqcrb ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:0080112 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1323703 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1323704 Uqcrb ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:0080112 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1323703 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 3 PMID:25741868 1323704 Uqcrb ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1323703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532 1323704 Uqcrb ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1311971 D RGD:13801196|PMID:22311638 20181220 RGD 1323704 Uqcrb ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323703 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323704 Uqcrb ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1323703 D RGD:1599707|PMID:12709789 20070213 RGD mitochondrial complex III deficiency, OMIM:124000 1323706 Nfe2l1 nuclear factor, erythroid derived 2,-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323706 Nfe2l1 nuclear factor, erythroid derived 2,-like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 1323706 Nfe2l1 nuclear factor, erythroid derived 2,-like 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323705 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1323706 Nfe2l1 nuclear factor, erythroid derived 2,-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 1323708 Tnnc2 troponin C2, fast gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1323707 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1323708 Tnnc2 troponin C2, fast gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323708 Tnnc2 troponin C2, fast gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1323707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1323708 Tnnc2 troponin C2, fast gene DOID:9006710 Congenital Myopathy 15 ISO RGD:1323707 D RGD:7240710 20230301 OMIM 1323708 Tnnc2 troponin C2, fast gene DOID:9006710 Congenital Myopathy 15 ISO RGD:1323707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with neonatal respiratory insufficiency PMID:33755597 1323710 Usp38 ubiquitin specific peptidase 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323713 Ddx28 DEAD box helicase 28 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1323712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1323713 Ddx28 DEAD box helicase 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:0111513 metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome PMID:25741868 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:0112081 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 8 ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8 PMID:25741868 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1323716 D RGD:152995287|PMID:28035468 20220614 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12746398|PMID:20071347 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:9004635 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET GENERALIZED EPILEPSY ISO RGD:1323716 D RGD:7240710 20210217 OMIM 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:9004635 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET GENERALIZED EPILEPSY ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NBEA-related complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without early-onset generalized epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30269351|PMID:34412939 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:9008126 Cerebellar, Ocular, Craniofacial, and Genital Syndrome ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome PMID:23374822|PMID:27075597|PMID:27103078|PMID:30487245 1323717 Nbea neurobeachin gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1323720 Fam20c FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:1323719 D RGD:11560488|PMID:24710520 20161108 RGD mRNA:increased expression:long bone, osteoblast, osteocyte (mouse) 1323720 Fam20c FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323719 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323720 Fam20c FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:10609 rickets IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:264700 | OMIM:277440 | OMIM:600081 | OMIM:600785 1323720 Fam20c FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta IMP D RGD:11560487|PMID:22732358 20161108 RGD 1323720 Fam20c FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1323719 D RGD:11560491|PMID:25928877 20161108 RGD DNA:snp, missense mutation:cds:c.1487C>T, p.P496L (human) 1323720 Fam20c FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323720 Fam20c FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:9000666 Raine Syndrome ISO RGD:1323719 D RGD:11560486|PMID:17924334 20161108 RGD DNA:deletion, snps, missense mutations:multiple (human) 1323720 Fam20c FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:9000666 Raine Syndrome ISO RGD:1323719 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323720 Fam20c FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:9000666 Raine Syndrome ISO RGD:1323719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal osteosclerotic bone dysplasia PMID:12868469|PMID:14564151|PMID:17924334|PMID:19250384|PMID:2020859|PMID:20825432|PMID:24033266|PMID:25026495|PMID:25741868|PMID:27862258|PMID:28492532|PMID:32337609 1323720 Fam20c FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets IMP D RGD:11558021|PMID:22615579 20161107 RGD 1323720 Fam20c FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:9004003 Tooth Demineralization ISO RGD:1323719 D RGD:11558022|PMID:23325605 20161107 RGD associated with Rickets, Hypophosphatemic;DNA:snps, missense mutation, nonsense mutation:multiple (human) 1323720 Fam20c FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1323719 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:25558065 1323722 Slc39a11 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323721 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323722 Slc39a11 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 11 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323721 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1323722 Slc39a11 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323723 Slc25a24 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 24 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1323723 Slc25a24 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 24 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1323723 Slc25a24 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323723 Slc25a24 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 24 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868 1323723 Slc25a24 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 24 gene DOID:9000279 Congenital Progeroid Syndrome, Petty Type ISO RGD:1607032 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323723 Slc25a24 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 24 gene DOID:9000279 Congenital Progeroid Syndrome, Petty Type ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fontaine progeroid syndrome PMID:10215548|PMID:10594888|PMID:19731360|PMID:21216154|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100093|PMID:29100094 1323723 Slc25a24 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 24 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323725 Rgma repulsive guidance molecule family member A gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1311983 D RGD:9850145|PMID:16863689 20150330 RGD 1323725 Rgma repulsive guidance molecule family member A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1323724 D RGD:6892695|PMID:20072140 20150331 RGD DNA:SNPs:intron: (rs997941, rs34925346) (human) 1323725 Rgma repulsive guidance molecule family member A gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1311983 D RGD:9850144|PMID:25420768 20150330 RGD protein:decreased expression:CA3 field of hippocampus 1323725 Rgma repulsive guidance molecule family member A gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1311983 D RGD:9850121|PMID:21840379 20150327 RGD 1323725 Rgma repulsive guidance molecule family member A gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1311983 D RGD:9850122|PMID:23275173 20150327 RGD 1323725 Rgma repulsive guidance molecule family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323725 Rgma repulsive guidance molecule family member A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1311983 D RGD:9850138|PMID:16585268 20150330 RGD 1323725 Rgma repulsive guidance molecule family member A gene DOID:9002560 Penetrating Eye Injuries ISO RGD:1311983 D RGD:9850142|PMID:21887516 20150330 RGD protein:increased expression:retina 1323729 Arpc3 actin related protein 2/3 complex, subunit 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1311985 D RGD:11049454|PMID:20713051 20160406 RGD 1323729 Arpc3 actin related protein 2/3 complex, subunit 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1323728 D RGD:11049459|PMID:26504501 20160406 RGD associated with Obesity, Morbid;mRNA:decreased expression:omentum, adipose tissue (human) 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323730 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1323730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323730 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1323730 D RGD:5135022|PMID:18334635 20110708 RGD 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5135018|PMID:18757520 20110708 RGD 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1323730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27103662 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1323730 D RGD:5135019|PMID:19392992 20110708 RGD 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1323730 D RGD:5135020|PMID:19796209 20110708 RGD Aspirin exacerbated asthma 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis IMP D RGD:5135017|PMID:19608418 20110708 RGD 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1323730 D RGD:5135021|PMID:19230460 20110708 RGD 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323731 Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:5135015|PMID:21646789 20110708 RGD 1323732 Pld6 phospholipase D family, member 6 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hornstein-Knickenberg syndrome PMID:15852235|PMID:20188345|PMID:28492532 1323732 Pld6 phospholipase D family, member 6 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1323732 Pld6 phospholipase D family, member 6 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1323732 Pld6 phospholipase D family, member 6 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1323732 Pld6 phospholipase D family, member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1323732 Pld6 phospholipase D family, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323734 Fam83b family with sequence similarity 83, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323736 Ckap4 cytoskeleton-associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323736 Ckap4 cytoskeleton-associated protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323735 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:increased expression:liver tumor (human) 1323737 Ap4s1 adaptor-related protein complex AP-4, sigma 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 1323737 Ap4s1 adaptor-related protein complex AP-4, sigma 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:25741868 1323737 Ap4s1 adaptor-related protein complex AP-4, sigma 1 gene DOID:0110804 hereditary spastic paraplegia 52 ISO RGD:1348189 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1323737 Ap4s1 adaptor-related protein complex AP-4, sigma 1 gene DOID:0110804 hereditary spastic paraplegia 52 ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 52, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21620353|PMID:23167973|PMID:24700674|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:26297806|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:31660686|PMID:32979048|PMID:9536098 1323737 Ap4s1 adaptor-related protein complex AP-4, sigma 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:32979048 1323737 Ap4s1 adaptor-related protein complex AP-4, sigma 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1323737 Ap4s1 adaptor-related protein complex AP-4, sigma 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21620353|PMID:23167973|PMID:24700674|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:26297806|PMID:26633542|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:30283821|PMID:31660686|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:9536098 1323737 Ap4s1 adaptor-related protein complex AP-4, sigma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:32979048 1323737 Ap4s1 adaptor-related protein complex AP-4, sigma 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:27444738|PMID:28492532 1323737 Ap4s1 adaptor-related protein complex AP-4, sigma 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|PMID:31785789 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:17576681|PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|PMID:31754721|PMID:31785789|PMID:32370745|PMID:9536098 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:31837199|PMID:32370745|PMID:32592542|PMID:8418638 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9001260 CHITAYAT SYNDROME ISO RGD:1323738 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9001260 CHITAYAT SYNDROME ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chitayat syndrome PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:32592542|PMID:8418638 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9001900 Arnold-Chiari Malformation ISO RGD:1323738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323738 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30758909|PMID:32370745 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9004470 Craniosynostosis 4 ISO RGD:1323738 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9004470 Craniosynostosis 4 ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 4 PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|PMID:32370745 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1323738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 1323739 Erf Ets2 repressor factor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1323742 Sowahb sosondowah ankyrin repeat domain family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323742 Sowahb sosondowah ankyrin repeat domain family member B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605533 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1323744 Zscan2 zinc finger and SCAN domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606268 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1323744 Zscan2 zinc finger and SCAN domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606268 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323744 Zscan2 zinc finger and SCAN domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323744 Zscan2 zinc finger and SCAN domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606268 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1323746 Ccl21a chemokine (C-C motif) ligand 21A (serine) gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1323746 Ccl21a chemokine (C-C motif) ligand 21A (serine) gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1323746 Ccl21a chemokine (C-C motif) ligand 21A (serine) gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1323746 Ccl21a chemokine (C-C motif) ligand 21A (serine) gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1323746 Ccl21a chemokine (C-C motif) ligand 21A (serine) gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1323746 Ccl21a chemokine (C-C motif) ligand 21A (serine) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1323745 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17717200|REF_RGD_ID:5130910 1323746 Ccl21a chemokine (C-C motif) ligand 21A (serine) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323746 Ccl21a chemokine (C-C motif) ligand 21A (serine) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323745 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:23143596 1323746 Ccl21a chemokine (C-C motif) ligand 21A (serine) gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1323746 Ccl21a chemokine (C-C motif) ligand 21A (serine) gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1323745 D RGD:38508895|PMID:23593305 20200819 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1323746 Ccl21a chemokine (C-C motif) ligand 21A (serine) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1323746 Ccl21a chemokine (C-C motif) ligand 21A (serine) gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1323749 Gm53191 predicted gene, 53191 gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:25741868 1323749 Gm53191 predicted gene, 53191 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOTOXOPLASMOSIS SYNDROME PMID:16845398|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:23602593|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28750028 1323749 Gm53191 predicted gene, 53191 gene DOID:0060386 Chilblain lupus ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus PMID:16960810|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:18805785|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21808053|PMID:22829693|PMID:23989343|PMID:25848017|PMID:28492532 1323749 Gm53191 predicted gene, 53191 gene DOID:0111567 retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations | ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:34426522|PMID:9371916 1323749 Gm53191 predicted gene, 53191 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:28492532|PMID:35307828 1323749 Gm53191 predicted gene, 53191 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:34426522 1323749 Gm53191 predicted gene, 53191 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:28492532|PMID:35307828 1323749 Gm53191 predicted gene, 53191 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:29941221 1323749 Gm53191 predicted gene, 53191 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:16960810|PMID:17293595|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:19344873|PMID:19875384|PMID:20131292|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21270825|PMID:21808053|PMID:21937424|PMID:22367235|PMID:22829693|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23918923|PMID:23979357|PMID:23989343|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25848017|PMID:25906927|PMID:26150267|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26691497|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:28919362|PMID:29239743|PMID:29387804|PMID:29453956|PMID:30219631|PMID:31130681|PMID:31589614|PMID:31719132|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:33892200|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:35307828 1323749 Gm53191 predicted gene, 53191 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 1 PMID:16845398|PMID:23602593|PMID:24183309|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532 1323749 Gm53191 predicted gene, 53191 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:24033266|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:34426522 1323752 Asph aspartate-beta-hydroxylase gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323751 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532 1323752 Asph aspartate-beta-hydroxylase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1323751 D RGD:6902945|PMID:21898484 20120925 RGD 1323752 Asph aspartate-beta-hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323752 Asph aspartate-beta-hydroxylase gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1323751 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia 1323752 Asph aspartate-beta-hydroxylase gene DOID:9000195 Ectopia Lentis, Spontaneous Filtering Blebs, and Craniofacial Dysmorphism ISO RGD:1323751 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1323752 Asph aspartate-beta-hydroxylase gene DOID:9000195 Ectopia Lentis, Spontaneous Filtering Blebs, and Craniofacial Dysmorphism ISO RGD:1323751 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, and spontaneous filtering blebs | ClinVar Annotator: match by term: SHAWAF-TRABOULSI SYNDROME PMID:11241487|PMID:23687502|PMID:24768550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30194805|PMID:31274573|PMID:33217155 1323752 Asph aspartate-beta-hydroxylase gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:1323751 D RGD:2325824|PMID:16673309 20100610 RGD mRNA:increased expression:bile duct 1323754 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 1323754 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1323754 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323754 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:9000849 Retinal Dystrophy, Juvenile Cataracts, and Short Stature Syndrome ISO RGD:1323753 D RGD:7240710 20160713 OMIM 1323754 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:9000849 Retinal Dystrophy, Juvenile Cataracts, and Short Stature Syndrome ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, juvenile cataracts, and short stature syndrome PMID:24916380|PMID:25741868|PMID:28492532 1323756 Cobl cordon-bleu WH2 repeat gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323755 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1323756 Cobl cordon-bleu WH2 repeat gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323757 Alg14 asparagine-linked glycosylation 14 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604512 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323757 Alg14 asparagine-linked glycosylation 14 gene DOID:0110658 congenital myasthenic syndrome 15 ISO RGD:1604512 D RGD:7240710 20170315 OMIM 1323757 Alg14 asparagine-linked glycosylation 14 gene DOID:0110658 congenital myasthenic syndrome 15 ISO RGD:1604512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23404334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28733338|PMID:33751823|PMID:9536098 1323757 Alg14 asparagine-linked glycosylation 14 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1604512 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323757 Alg14 asparagine-linked glycosylation 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28733338|PMID:9536098 1323757 Alg14 asparagine-linked glycosylation 14 gene DOID:9003980 Myopathy, Epilepsy, and Progressive Cerebral Atrophy ISO RGD:1604512 D RGD:7240710 20201021 OMIM 1323757 Alg14 asparagine-linked glycosylation 14 gene DOID:9003980 Myopathy, Epilepsy, and Progressive Cerebral Atrophy ISO RGD:1604512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28733338|PMID:33751823 1323759 Hspa12b heat shock protein 12B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1323758 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1323759 Hspa12b heat shock protein 12B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1323758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1323759 Hspa12b heat shock protein 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323759 Hspa12b heat shock protein 12B gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1323758 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1323760 Minar2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2291767 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323760 Minar2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20210128 MouseDO 1323760 Minar2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:9000161 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 120 ISO RGD:2291767 D RGD:7240710 20230215 OMIM 1323760 Minar2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:9000161 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 120 ISO RGD:2291767 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 120 PMID:35727972 1323760 Minar2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2291767 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1323760 Minar2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2291767 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1323763 Etv1 ets variant 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323762 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1323763 Etv1 ets variant 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323763 Etv1 ets variant 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323762 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:17671502|PMID:27783944 1323763 Etv1 ets variant 1 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1323762 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 1323763 Etv1 ets variant 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323762 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224643 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1323764 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1323764 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26206560 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620028 D RGD:1579882|PMID:11290560 19990101 RGD 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1323764 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25551830 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1323764 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22751098 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:5151 plexiform neurofibroma ISO RGD:1323764 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25551830 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1323764 D RGD:1579938|PMID:15619028 19990101 RGD 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1323764 D RGD:2325833|PMID:19252414 20100611 RGD associated Pancreatic Neoplasms 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1323764 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26206560 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323764 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1323764 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12644472 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1323764 D RGD:1579938|PMID:15619028 19990101 RGD 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1323764 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26206560 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1323764 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25551830 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:620028 D RGD:631894|PMID:9758639 20160302 RGD 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1323764 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26206560 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1323765 Axl AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1323764 D RGD:2325834|PMID:10528229 20100611 RGD 1323767 Pak5 p21 (RAC1) activated kinase 5 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1323766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 1323767 Pak5 p21 (RAC1) activated kinase 5 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1323766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 1323767 Pak5 p21 (RAC1) activated kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323766 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323767 Pak5 p21 (RAC1) activated kinase 5 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1323766 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 1323769 Kctd9 potassium channel tetramerisation domain containing 9 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1323768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532 1323769 Kctd9 potassium channel tetramerisation domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1323770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17119116 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:1612 breast cancer resistance ISO RGD:1323770 D RGD:2300321|PMID:17896178 20080912 RGD 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1323770 D RGD:2300329|PMID:17031801 20080912 RGD 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323770 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1323770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1323770 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1323770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17595805 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323770 D RGD:2300328|PMID:17311260 20080912 RGD 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:no association between SNP rs1979277, rs1979276 or rs3783 and susceptibility to breast cancer PMID:17311260|REF_RGD_ID:2300328 1323771 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20141209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144 1323773 Sprr1b small proline-rich protein 1B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1323773 Sprr1b small proline-rich protein 1B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1323773 Sprr1b small proline-rich protein 1B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1323773 Sprr1b small proline-rich protein 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323772 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1323773 Sprr1b small proline-rich protein 1B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1323773 Sprr1b small proline-rich protein 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323772 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1323775 Nt5c3 5'-nucleotidase, cytosolic III gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:28492532 1323775 Nt5c3 5'-nucleotidase, cytosolic III gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:1323774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16672222 1323775 Nt5c3 5'-nucleotidase, cytosolic III gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323774 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1323775 Nt5c3 5'-nucleotidase, cytosolic III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323774 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1323775 Nt5c3 5'-nucleotidase, cytosolic III gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1323774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1323775 Nt5c3 5'-nucleotidase, cytosolic III gene DOID:9004820 Uridine 5-Prime Monophosphate Hydrolase Deficiency, Hemolytic Anemia due to ISO RGD:1323774 D RGD:7240710 20131120 OMIM 1323775 Nt5c3 5'-nucleotidase, cytosolic III gene DOID:9004820 Uridine 5-Prime Monophosphate Hydrolase Deficiency, Hemolytic Anemia due to ISO RGD:1323774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UMPH1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Uridine 5-prime monophosphate hydrolase deficiency, hemolytic anemia due to PMID:11369620|PMID:12714505|PMID:12930399|PMID:15238149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6310729 1323778 Xpo4 exportin 4 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 1323778 Xpo4 exportin 4 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532 1323778 Xpo4 exportin 4 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532 1323778 Xpo4 exportin 4 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 1323778 Xpo4 exportin 4 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 1323778 Xpo4 exportin 4 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 1323778 Xpo4 exportin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323780 Slc43a3 solute carrier family 43, member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323779 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1323780 Slc43a3 solute carrier family 43, member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323779 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323780 Slc43a3 solute carrier family 43, member 3 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1323779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 1323780 Slc43a3 solute carrier family 43, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323781 Lynx1 Ly6/neurotoxin 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1604308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 1323781 Lynx1 Ly6/neurotoxin 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1604308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1323781 Lynx1 Ly6/neurotoxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323783 Zfp503 zinc finger protein 503 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323783 Zfp503 zinc finger protein 503 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1323782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 1323785 Kctd8 potassium channel tetramerisation domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323787 Tnks1bp1 tankyrase 1 binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323786 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323787 Tnks1bp1 tankyrase 1 binding protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1323786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1323787 Tnks1bp1 tankyrase 1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323789 Sox15 SRY (sex determining region Y)-box 15 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1323788 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1323789 Sox15 SRY (sex determining region Y)-box 15 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1323789 Sox15 SRY (sex determining region Y)-box 15 gene DOID:0080558 congenital disorder of glycosylation If ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1F 1323789 Sox15 SRY (sex determining region Y)-box 15 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1323789 Sox15 SRY (sex determining region Y)-box 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1323788 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1323789 Sox15 SRY (sex determining region Y)-box 15 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1323789 Sox15 SRY (sex determining region Y)-box 15 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1323789 Sox15 SRY (sex determining region Y)-box 15 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1323789 Sox15 SRY (sex determining region Y)-box 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323790 Uba2 ubiquitin-like modifier activating enzyme 2 gene DOID:0060408 chromosome 19q13.11 deletion syndrome ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 19q13.11 deletion syndrome, distal PMID:25741868 1323790 Uba2 ubiquitin-like modifier activating enzyme 2 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:25741868|PMID:34040189 1323790 Uba2 ubiquitin-like modifier activating enzyme 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1323790 Uba2 ubiquitin-like modifier activating enzyme 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:34040189 1323790 Uba2 ubiquitin-like modifier activating enzyme 2 gene DOID:9004913 ACCES Syndrome ISO RGD:1602133 D RGD:7240710 20220831 OMIM 1323790 Uba2 ubiquitin-like modifier activating enzyme 2 gene DOID:9004913 ACCES Syndrome ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACCES syndrome | ClinVar Annotator: match by term: APLASIA CUTIS CONGENITA WITH ECTRODACTYLY SKELETAL SYNDROME PMID:11920840|PMID:25741868|PMID:28110515|PMID:28492532|PMID:31332306|PMID:31587267|PMID:32758660|PMID:34040189 1323793 Slfn5 schlafen 5 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1603889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 1323793 Slfn5 schlafen 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323794 Peak1 pseudopodium-enriched atypical kinase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:7374592 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1323794 Peak1 pseudopodium-enriched atypical kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:7374592 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1323794 Peak1 pseudopodium-enriched atypical kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7374592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323794 Peak1 pseudopodium-enriched atypical kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:7374592 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1323796 Pold3 polymerase (DNA-directed), delta 3, accessory subunit gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1323795 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1323796 Pold3 polymerase (DNA-directed), delta 3, accessory subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323795 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323796 Pold3 polymerase (DNA-directed), delta 3, accessory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323796 Pold3 polymerase (DNA-directed), delta 3, accessory subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323795 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634755|PMID:30510241 1323797 Pgam5 phosphoglycerate mutase family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323797 Pgam5 phosphoglycerate mutase family member 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 1323799 Plekhf2 pleckstrin homology domain containing, family F (with FYVE domain) member 2 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1323798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532 1323799 Plekhf2 pleckstrin homology domain containing, family F (with FYVE domain) member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323801 Cnih1 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 1 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1323800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588 1323801 Cnih1 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 1 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:1323800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532 1323802 Zfp239 zinc finger protein 239 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323809 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1323809 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1323808 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1323809 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:22174160|PMID:25741868|PMID:28492532 1323809 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 1323809 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323809 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1323808 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1323809 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MST1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22174160|PMID:22294732|PMID:25741868|PMID:26801501|PMID:28492532|PMID:9536098 1323813 Agmo alkylglycerol monooxygenase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606863 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1323813 Agmo alkylglycerol monooxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1323816 Senp3 SUMO/sentrin specific peptidase 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1323816 Senp3 SUMO/sentrin specific peptidase 3 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1323816 Senp3 SUMO/sentrin specific peptidase 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1323816 Senp3 SUMO/sentrin specific peptidase 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1323816 Senp3 SUMO/sentrin specific peptidase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1323816 Senp3 SUMO/sentrin specific peptidase 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1323816 Senp3 SUMO/sentrin specific peptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323820 Lnpk lunapark, ER junction formation factor gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1323819 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1323820 Lnpk lunapark, ER junction formation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323820 Lnpk lunapark, ER junction formation factor gene DOID:9009221 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HYPOPLASIA OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1323819 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1323820 Lnpk lunapark, ER junction formation factor gene DOID:9009221 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HYPOPLASIA OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1323819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum PMID:25741868|PMID:30032983 1323822 Cox15 cytochrome c oxidase assembly protein 15 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868 1323822 Cox15 cytochrome c oxidase assembly protein 15 gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1323821 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1323822 Cox15 cytochrome c oxidase assembly protein 15 gene DOID:0080358 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 2 ISO RGD:1323821 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1323822 Cox15 cytochrome c oxidase assembly protein 15 gene DOID:0080358 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 2 ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2 PMID:12474143|PMID:15235026|PMID:15863660|PMID:17576681|PMID:21412973|PMID:2175025|PMID:22310368|PMID:25741868|PMID:26940873|PMID:26959537|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32232962|PMID:33746038|PMID:9536098 1323822 Cox15 cytochrome c oxidase assembly protein 15 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1323821 D RGD:1598468|PMID:12474143 20061130 RGD 1323822 Cox15 cytochrome c oxidase assembly protein 15 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1323821 D RGD:1598467|PMID:15235026 20061130 RGD 1323822 Cox15 cytochrome c oxidase assembly protein 15 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:12474143|PMID:15863660|PMID:17576681|PMID:21412973|PMID:22310368|PMID:25741868|PMID:26959537|PMID:28492532|PMID:32232962|PMID:33746038|PMID:9536098 1323822 Cox15 cytochrome c oxidase assembly protein 15 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:28492532 1323822 Cox15 cytochrome c oxidase assembly protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12474143|PMID:15235026|PMID:21412973|PMID:2175025|PMID:25741868|PMID:26940873|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32232962 1323823 Aldh3b3 aldehyde dehydrogenase 3 family, member B3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318187 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1323823 Aldh3b3 aldehyde dehydrogenase 3 family, member B3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318187 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323823 Aldh3b3 aldehyde dehydrogenase 3 family, member B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323823 Aldh3b3 aldehyde dehydrogenase 3 family, member B3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1318187 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1323823 Aldh3b3 aldehyde dehydrogenase 3 family, member B3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1318187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1323825 Tex10 testis expressed gene 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323824 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323825 Tex10 testis expressed gene 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:0060180 colitis IAGP D RGD:5687320|PMID:16543288 20120207 RGD 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1323826 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II, MODIFIER OF | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism PMID:10631149|PMID:11487574|PMID:11511307|PMID:11933208|PMID:12839583|PMID:12851329|PMID:12876664|PMID:14961558|PMID:14975928|PMID:15221796|PMID:15979202|PMID:15994880|PMID:15998953|PMID:16280005|PMID:16463023|PMID:16567973|PMID:16595073|PMID:16601669|PMID:16645598|PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:16988943|PMID:17072629|PMID:17434924|PMID:17616515|PMID:17952075|PMID:18067130|PMID:18366057|PMID:18402696|PMID:18983535|PMID:19194882|PMID:19269164|PMID:19320745|PMID:19338054|PMID:19493000|PMID:19585506|PMID:19710684|PMID:19799798|PMID:20876876|PMID:21128237|PMID:21749400|PMID:22095472|PMID:22547573|PMID:23312576|PMID:23360207|PMID:23522749|PMID:23647022|PMID:24033266|PMID:24335900|PMID:24439955|PMID:24617981|PMID:24982914|PMID:25284244|PMID:25631192|PMID:25741868|PMID:26103569|PMID:26197705|PMID:26389780|PMID:26389967|PMID:28242083|PMID:28492532|PMID:7581459|PMID:9032047|PMID:9302268|PMID:9571181|PMID:9665397 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1323826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9721219 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1323826 D RGD:5687198|PMID:21052032 20120206 RGD DNA:SNP:cds: rs885479,R163Q 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:10631149|PMID:12876664|PMID:15994880|PMID:16601669|PMID:17616515|PMID:17952075|PMID:19320745|PMID:19585506|PMID:19710684|PMID:21128237|PMID:24439955|PMID:25631192|PMID:25741868|PMID:26389780|PMID:26389967|PMID:28492532|PMID:9302268|PMID:9665397 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578364|PMID:21559390|PMID:21983785 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:1600619|PMID:8894704 20070320 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:6484659|PMID:17434924 20120627 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Melanoma Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:17616515|PMID:18366057|PMID:19799798|PMID:21128237|PMID:23647022|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103569|PMID:26197705|PMID:28492532|PMID:7581459 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1323826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539553 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IEP D RGD:5687319|PMID:20126537 20120207 RGD 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis IEP D RGD:5687321|PMID:19889022 20120207 RGD protein: increased expression: skin 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:24335900|PMID:24982914|PMID:25741868|PMID:28492532 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10403794|PMID:10631149|PMID:10733465|PMID:10816645|PMID:11030758|PMID:11254446|PMID:11487574|PMID:11511307|PMID:11707265|PMID:11933208|PMID:12687585|PMID:12839583|PMID:12851329|PMID:12876664|PMID:14757863|PMID:14961558|PMID:14975928|PMID:15221796|PMID:15957185|PMID:15979202|PMID:15994880|PMID:15998953|PMID:16172233|PMID:16280005|PMID:16309897|PMID:16463023|PMID:16567973|PMID:16595073|PMID:16601669|PMID:16645598|PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:16988943|PMID:17072629|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:17434924|PMID:17496785|PMID:17616515|PMID:17952075|PMID:18067130|PMID:18366057|PMID:18402696|PMID:18795926|PMID:18803811|PMID:18839200|PMID:18983535|PMID:19194882|PMID:19269164|PMID:19320745|PMID:19338054|PMID:19493000|PMID:19585506|PMID:19656326|PMID:19710684|PMID:19799798|PMID:19924138|PMID:20043015|PMID:20158590|PMID:20457063|PMID:20629734|PMID:20876876|PMID:21128237|PMID:21672182|PMID:21749400|PMID:22079958|PMID:22095472|PMID:22095742|PMID:22493355|PMID:22547573|PMID:22854540|PMID:22978401|PMID:23312576|PMID:23360207|PMID:23384855|PMID:23522749|PMID:23647022|PMID:23711066|PMID:24033266|PMID:24045876|PMID:24238329|PMID:24335900|PMID:24439955|PMID:24617981|PMID:24982914|PMID:25268584|PMID:25284244|PMID:25631192|PMID:25736238|PMID:25741868|PMID:25794181|PMID:26103569|PMID:26197705|PMID:26389967|PMID:26546047|PMID:26800492|PMID:27084066|PMID:27229376|PMID:27473757|PMID:28166811|PMID:28242083|PMID:28492532|PMID:28869973|PMID:29340229|PMID:31382929|PMID:7581459|PMID:8894704|PMID:8944016|PMID:8990005|PMID:9032047|PMID:9302268|PMID:9571181|PMID:9665397 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10403794|PMID:10631149|PMID:10733465|PMID:10816645|PMID:11030758|PMID:11254446|PMID:11487574|PMID:11511307|PMID:11707265|PMID:11933208|PMID:12687585|PMID:12839583|PMID:12851329|PMID:12876664|PMID:14757863|PMID:14961558|PMID:14975928|PMID:15221796|PMID:15957185|PMID:15979202|PMID:15994880|PMID:15998953|PMID:16172233|PMID:16280005|PMID:16309897|PMID:16463023|PMID:16567973|PMID:16595073|PMID:16601669|PMID:16645598|PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:16988943|PMID:17072629|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:17434924|PMID:17496785|PMID:17616515|PMID:17952075|PMID:18067130|PMID:18366057|PMID:18402696|PMID:18795926|PMID:18803811|PMID:18839200|PMID:18983535|PMID:19194882|PMID:19269164|PMID:19320745|PMID:19338054|PMID:19493000|PMID:19585506|PMID:19656326|PMID:19710684|PMID:19799798|PMID:19924138|PMID:20043015|PMID:20158590|PMID:20457063|PMID:20629734|PMID:20876876|PMID:21128237|PMID:21430882|PMID:21672182|PMID:21749400|PMID:22079958|PMID:22095472|PMID:22095742|PMID:22493355|PMID:22547573|PMID:22854540|PMID:22978401|PMID:23312576|PMID:23360207|PMID:23522749|PMID:23647022|PMID:24033266|PMID:24045876|PMID:24238329|PMID:24335900|PMID:24439955|PMID:24617981|PMID:24982914|PMID:25268584|PMID:25284244|PMID:25631192|PMID:25736238|PMID:25741868|PMID:25794181|PMID:26103569|PMID:26197705|PMID:26389967|PMID:26800492|PMID:27084066|PMID:27473757|PMID:28166811|PMID:28242083|PMID:28492532|PMID:28869973|PMID:29340229|PMID:31382929|PMID:7581459|PMID:8894704|PMID:8944016|PMID:8990005|PMID:9032047|PMID:9302268|PMID:9571181|PMID:9665397 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10403794|PMID:10631149|PMID:10733465|PMID:10816645|PMID:11030758|PMID:11254446|PMID:11487574|PMID:11511307|PMID:11707265|PMID:11933208|PMID:12687585|PMID:12839583|PMID:12851329|PMID:12876664|PMID:14757863|PMID:14961558|PMID:14975928|PMID:15221796|PMID:15957185|PMID:15979202|PMID:15994880|PMID:15998953|PMID:16172233|PMID:16280005|PMID:16309897|PMID:16463023|PMID:16567973|PMID:16595073|PMID:16601669|PMID:16645598|PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:16988943|PMID:17072629|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:17434924|PMID:17496785|PMID:17616515|PMID:17952075|PMID:18067130|PMID:18366057|PMID:18402696|PMID:18795926|PMID:18803811|PMID:18839200|PMID:18983535|PMID:19194882|PMID:19269164|PMID:19320745|PMID:19338054|PMID:19493000|PMID:19585506|PMID:19656326|PMID:19710684|PMID:19799798|PMID:19924138|PMID:20043015|PMID:20158590|PMID:20457063|PMID:20629734|PMID:20876876|PMID:21128237|PMID:21430882|PMID:21672182|PMID:21749400|PMID:22079958|PMID:22095472|PMID:22095742|PMID:22493355|PMID:22547573|PMID:22854540|PMID:22978401|PMID:23312576|PMID:23360207|PMID:23384855|PMID:23522749|PMID:23647022|PMID:23711066|PMID:24033266|PMID:24045876|PMID:24238329|PMID:24335900|PMID:24439955|PMID:24617981|PMID:24660985|PMID:24982914|PMID:25268584|PMID:25284244|PMID:25631192|PMID:25736238|PMID:25741868|PMID:25794181|PMID:26103569|PMID:26197705|PMID:26389780|PMID:26389967|PMID:26800492|PMID:27084066|PMID:27229376|PMID:27473757|PMID:28242083|PMID:28492532|PMID:28869973|PMID:29340229|PMID:31382929|PMID:7581459|PMID:8605020|PMID:8894704|PMID:8944016|PMID:8990005|PMID:9032047|PMID:9302268|PMID:9571181|PMID:9665397 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5687324|PMID:18304533 20120207 RGD 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 PMID:16809487|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:18067130|PMID:18803811|PMID:19585506|PMID:20876876|PMID:28492532 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1323826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19996949 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:9002782 UV-Induced Skin Damage ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UV-induced skin damage, susceptibility to PMID:16463023|PMID:28492532 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:9003838 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 2 ISO RGD:1323826 D RGD:7240710 20210421 OMIM 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:9003838 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 2 ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RED HAIR COLOR | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 2 PMID:10631149|PMID:12839583|PMID:16601669|PMID:17072629|PMID:17616515|PMID:18067130|PMID:19585506|PMID:19710684|PMID:21128237|PMID:23522749|PMID:23647022|PMID:24335900|PMID:25741868|PMID:26197705|PMID:28242083|PMID:28492532|PMID:9302268 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury no_association IEP D RGD:5687323|PMID:18757499 20120207 RGD 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:9004118 Experimental Melanoma IAGP D RGD:5687319|PMID:20126537 20120207 RGD 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:1312046 D RGD:6484138|PMID:22183812 20120612 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1323826 D RGD:1600618|PMID:11030758 20070320 RGD DNA:missense mutations,insertions:cds:multiple 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1312046 D RGD:5687322|PMID:18790174 20140130 RGD protein:decreased expression:kidney outer medulla 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:6484136|PMID:8110467 20120626 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1323827 Mc1r melanocortin 1 receptor gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis no_association IEP D RGD:5687317|PMID:20357480 20120207 RGD 1323829 Hes6 hairy and enhancer of split 6 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1323829 Hes6 hairy and enhancer of split 6 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1323829 Hes6 hairy and enhancer of split 6 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1323829 Hes6 hairy and enhancer of split 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1323829 Hes6 hairy and enhancer of split 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323829 Hes6 hairy and enhancer of split 6 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1323831 Mycbp2 MYC binding protein 2, E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1323831 Mycbp2 MYC binding protein 2, E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1323831 Mycbp2 MYC binding protein 2, E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:22589734|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31406620|PMID:32393339|PMID:8001159 1323831 Mycbp2 MYC binding protein 2, E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323831 Mycbp2 MYC binding protein 2, E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1323833 Akt1s1 AKT1 substrate 1 (proline-rich) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1323833 Akt1s1 AKT1 substrate 1 (proline-rich) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1323832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17457363 1323833 Akt1s1 AKT1 substrate 1 (proline-rich) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1323832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16397181 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27854218|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34182252|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34182252|PMID:34194672|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050778 Meckel syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:30055837 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:30055837 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22995991|PMID:23351400|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29039169|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:8253763|PMID:9536098 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29165578 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:30055837 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:2289739 D RGD:11062645|PMID:22241855 20160926 RGD DNA:mutations: :multiple 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:2289739 D RGD:11535976|PMID:19068953 20160927 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS19+1G>C (human) 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9/15, digenic PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18387594|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30091983|PMID:31618753|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 no_association ISO RGD:2289739 D RGD:11062645|PMID:22241855 20160926 RGD DNA:mutations: :multiple 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2289739 D RGD:11535973|PMID:22023432 20160926 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs7661102, rs10025837, rs13116304 (human) 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1059 intellectual disability no_association ISO RGD:2289739 D RGD:11535973|PMID:22023432 20160926 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs7664843, rs1861044 (human) 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26729329|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31618753|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:8253763|PMID:9536098 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1 PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29620724|PMID:32461654 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26862157|PMID:28492532|PMID:31680349 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9001186 Retinitis Pigmentosa 93 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20220427 OMIM 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9001186 Retinitis Pigmentosa 93 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 93 PMID:28492532|PMID:30267408 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:28492532 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9006277 COACH Syndrome 2 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20201223 OMIM 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9006277 COACH Syndrome 2 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 2 PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32488064 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2289739 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1331854 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:936 brain disease ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 1331856 Pdilt protein disulfide isomerase-like, testis expressed gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331857 Nepro nucleolus and neural progenitor protein gene DOID:0080963 anauxetic dysplasia 3 ISO RGD:1352471 D RGD:7240710 20200520 OMIM 1331857 Nepro nucleolus and neural progenitor protein gene DOID:0080963 anauxetic dysplasia 3 ISO RGD:1352471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia 3 PMID:25741868|PMID:26633546|PMID:29620724|PMID:31250547 1331857 Nepro nucleolus and neural progenitor protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352471 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1331857 Nepro nucleolus and neural progenitor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15258582|PMID:16269441|PMID:20006610|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30134391|PMID:32014858 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:25741868 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69477 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kok disease PMID:12684523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:0060696 hyperekplexia 1 ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 1 PMID:12684523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Low Gamma-GT Familial Intrahepatic Cholestasis PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32014858|PMID:34001834 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 53 PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17197551|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20006610|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:21232531|PMID:21602930|PMID:22065924|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:24752437|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26124963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26868535|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27422788|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28418496|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31814694|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:34448047|PMID:9536098 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A PMID:25741868|PMID:28492532 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:0111166 molybdenum cofactor deficiency type C ISO RGD:69477 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:0111166 molybdenum cofactor deficiency type C ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group C PMID:11095995|PMID:12684523|PMID:12754701|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22040219|PMID:23184456|PMID:23393157|PMID:24561070|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26613940|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:29948376|PMID:31780880|PMID:33532714|PMID:9536098 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:32014858 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26306921|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30718709|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:32014858|PMID:34448047 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24752437|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:34448047 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:69477 D RGD:11554173 20191231 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stiff-person syndrome, congenital PMID:12684523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17197551|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19011012|PMID:19956407|PMID:20006610|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23105016|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26124963|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28418496|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28513254|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31814694|PMID:32014858|PMID:32865313|PMID:9536098 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17197551|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20006610|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:24752437|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26124963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28418496|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28513254|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31814694|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:32865313|PMID:34001834|PMID:34448047|PMID:9536098 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:33073849 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:16269441|PMID:17512964|PMID:19011012|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:32014858|PMID:32790509|PMID:34001834 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12684523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33156547|PMID:35445667 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:69477 D RGD:1558665|PMID:12754701 20070511 RGD molybdenum cofactor deficiency, complementation group B, OMIM:252150 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19140180|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:22065924|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:24752437|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:34001834|PMID:34448047|PMID:9536098 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:9000849 Retinal Dystrophy, Juvenile Cataracts, and Short Stature Syndrome ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, juvenile cataracts, and short stature syndrome PMID:24916380|PMID:25741868|PMID:28492532 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:25741868|PMID:33073849 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:9003249 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 17 ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17 PMID:25741868|PMID:29573052|PMID:29603516|PMID:33156547|PMID:35445667 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 1331858 Gphn gephyrin gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1601991 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154675 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|PMID:29625052|PMID:30113886|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050771 pheochromocytoma susceptibility ISO RGD:1601991 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29909963|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:9536098 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:9536098 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute promyelocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32575117 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:25389632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:1752 ocular melanoma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intraocular melanoma PMID:25741868|PMID:28492532 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:25741868|PMID:28492532 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|PMID:29625052|PMID:30113886|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:9536098 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:33051659 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28646318|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 1331860 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:20923864|PMID:25741868|PMID:28492532 1331861 Rita1 RBPJ interacting and tubulin associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331863 Astn1 astrotactin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602904 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1331863 Astn1 astrotactin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331863 Astn1 astrotactin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1602904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14499481 1331863 Astn1 astrotactin 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1602904 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1331863 Astn1 astrotactin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602904 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1331865 Cd200r1 CD200 receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331865 Cd200r1 CD200 receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1331866 Syne4 spectrin repeat containing, nuclear envelope family member 4 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:23348741|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:28958982 1331866 Syne4 spectrin repeat containing, nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1331866 Syne4 spectrin repeat containing, nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110524 autosomal recessive nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1602427 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1331866 Syne4 spectrin repeat containing, nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110524 autosomal recessive nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 76 PMID:23348741|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28958982|PMID:35802133|PMID:36633841 1331866 Syne4 spectrin repeat containing, nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1331866 Syne4 spectrin repeat containing, nuclear envelope family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1331867 Scd2 stearoyl-Coenzyme A desaturase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735301 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1331867 Scd2 stearoyl-Coenzyme A desaturase 2 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:735301 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17614770 1331867 Scd2 stearoyl-Coenzyme A desaturase 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735301 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 1331867 Scd2 stearoyl-Coenzyme A desaturase 2 gene DOID:3213 demyelinating disease IAGP D RGD:633983|PMID:9751207 19990101 RGD 1331867 Scd2 stearoyl-Coenzyme A desaturase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331867 Scd2 stearoyl-Coenzyme A desaturase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735301 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 1331867 Scd2 stearoyl-Coenzyme A desaturase 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735301 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 1331867 Scd2 stearoyl-Coenzyme A desaturase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1331867 Scd2 stearoyl-Coenzyme A desaturase 2 gene DOID:9004657 Weight Gain EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1331867 Scd2 stearoyl-Coenzyme A desaturase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735301 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 1331867 Scd2 stearoyl-Coenzyme A desaturase 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735301 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12419843 1331867 Scd2 stearoyl-Coenzyme A desaturase 2 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:735301 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21123845 1331868 Mylk3 myosin light chain kinase 3 gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1604762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 17 PMID:28492532 1331868 Mylk3 myosin light chain kinase 3 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1604762 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 1331868 Mylk3 myosin light chain kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1331869 Rhebl1 Ras homolog enriched in brain like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346400 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1331869 Rhebl1 Ras homolog enriched in brain like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331871 Klhdc7a kelch domain containing 7A gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606164 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1331871 Klhdc7a kelch domain containing 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331871 Klhdc7a kelch domain containing 7A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606164 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1331873 Spon1 spondin 1, (f-spondin) extracellular matrix protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343453 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1331873 Spon1 spondin 1, (f-spondin) extracellular matrix protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343453 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1331873 Spon1 spondin 1, (f-spondin) extracellular matrix protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331874 Lzts1 leucine zipper, putative tumor suppressor 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:736900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 1331874 Lzts1 leucine zipper, putative tumor suppressor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736900 D RGD:1600104|PMID:10097140 20070228 RGD esophageal squamous cell carcinoma, OMIM:133239 1331874 Lzts1 leucine zipper, putative tumor suppressor 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736900 D RGD:151893465|PMID:18686028 20220420 RGD mRNA, protein:decreased exoression:breast, tumor (human) 1331874 Lzts1 leucine zipper, putative tumor suppressor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736900 D RGD:8554872 20160901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma, somatic PMID:10097140 1331874 Lzts1 leucine zipper, putative tumor suppressor 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:736900 D RGD:1600104|PMID:10097140 20070228 RGD esophageal squamous cell carcinoma, OMIM:133239 1331874 Lzts1 leucine zipper, putative tumor suppressor 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:736900 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1331874 Lzts1 leucine zipper, putative tumor suppressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1331874 Lzts1 leucine zipper, putative tumor suppressor 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736900 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1331874 Lzts1 leucine zipper, putative tumor suppressor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12377406 1331876 Ccdc47 coiled-coil domain containing 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331876 Ccdc47 coiled-coil domain containing 47 gene DOID:9007682 Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1603982 D RGD:7240710 20190410 OMIM 1331876 Ccdc47 coiled-coil domain containing 47 gene DOID:9007682 Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1603982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoneurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:30401460 1331877 Crebrf CREB3 regulatory factor gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1603892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 1331877 Crebrf CREB3 regulatory factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331877 Crebrf CREB3 regulatory factor gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1603892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 1331878 Shkbp1 Sh3kbp1 binding protein 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1331878 Shkbp1 Sh3kbp1 binding protein 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1331878 Shkbp1 Sh3kbp1 binding protein 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1331878 Shkbp1 Sh3kbp1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331878 Shkbp1 Sh3kbp1 binding protein 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1331878 Shkbp1 Sh3kbp1 binding protein 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1331879 6030458C11Rik RIKEN cDNA 6030458C11 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331879 6030458C11Rik RIKEN cDNA 6030458C11 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605070 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331881 Iws1 IWS1, SUPT6 interacting protein gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1604340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 1331881 Iws1 IWS1, SUPT6 interacting protein gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1604340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 1331881 Iws1 IWS1, SUPT6 interacting protein gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1604340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1331881 Iws1 IWS1, SUPT6 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331883 Nup210 nucleoporin 210 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1346505 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1331883 Nup210 nucleoporin 210 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331884 Dlgap3 DLG associated protein 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347439 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1331885 Rmnd5b required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1331885 Rmnd5b required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 PMID:18523010|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532 1331885 Rmnd5b required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:0070017 autosomal recessive dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2 PMID:18523010|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532 1331885 Rmnd5b required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1331885 Rmnd5b required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1331885 Rmnd5b required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18523010|PMID:25741868|PMID:28492532 1331885 Rmnd5b required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331885 Rmnd5b required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604317 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:28492532 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:31687641|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:20301715|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:28492532|PMID:30050099 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1606278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:28492532 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:20301715|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9005655 Paragangliomas 2 ISO RGD:1606278 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9005655 Paragangliomas 2 ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:20301715|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:22241717|PMID:24414418|PMID:25741868|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21348866|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31687641|PMID:6286462|PMID:9536098 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31687641|PMID:6286462|PMID:9536098 1331887 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:20301715|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098 1331889 Tent5b terminal nucleotidyltransferase 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344774 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331890 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1331890 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:29688594 1331890 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1331890 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1331890 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1331890 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1331890 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1605097 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1331890 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27132593|PMID:28492532|PMID:32940098 1331894 Nln neurolysin (metallopeptidase M3 family) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731408 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1331894 Nln neurolysin (metallopeptidase M3 family) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331894 Nln neurolysin (metallopeptidase M3 family) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731408 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331895 Sh3d19 SH3 domain protein D19 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1605862 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 1331895 Sh3d19 SH3 domain protein D19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331896 Rpap2 RNA polymerase II associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331898 Ankrd55 ankyrin repeat domain 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331898 Ankrd55 ankyrin repeat domain 55 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1605952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 1331898 Ankrd55 ankyrin repeat domain 55 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1605952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1331898 Ankrd55 ankyrin repeat domain 55 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605952 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331899 Puf60 poly-U binding splicing factor 60 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:25741868|PMID:29300383 1331899 Puf60 poly-U binding splicing factor 60 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1331899 Puf60 poly-U binding splicing factor 60 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1331899 Puf60 poly-U binding splicing factor 60 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1331899 Puf60 poly-U binding splicing factor 60 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317 1331899 Puf60 poly-U binding splicing factor 60 gene DOID:9000637 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND VARIABLE INTELLECTUAL AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities PMID:25741868 1331899 Puf60 poly-U binding splicing factor 60 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731253 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21435101 1331899 Puf60 poly-U binding splicing factor 60 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:731253 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21435101 1331899 Puf60 poly-U binding splicing factor 60 gene DOID:9003952 Verheij Syndrome ISO RGD:731253 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1331899 Puf60 poly-U binding splicing factor 60 gene DOID:9003952 Verheij Syndrome ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 8q24.3 DELETION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Verheij syndrome PMID:18414213|PMID:24140112|PMID:25741868|PMID:27804958|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:28492532|PMID:29300383|PMID:30352594 1331899 Puf60 poly-U binding splicing factor 60 gene DOID:9004226 Hittner Hirsch Kreh Syndrome ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hittner Hirsch Kreh syndrome PMID:25741868|PMID:29300383 1331899 Puf60 poly-U binding splicing factor 60 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731253 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21435101 1331901 Bud13 BUD13 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1331901 Bud13 BUD13 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331901 Bud13 BUD13 homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1331901 Bud13 BUD13 homolog gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1331902 Tsacc TSSK6 activating co-chaperone gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1331902 Tsacc TSSK6 activating co-chaperone gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1331902 Tsacc TSSK6 activating co-chaperone gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1331902 Tsacc TSSK6 activating co-chaperone gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1331902 Tsacc TSSK6 activating co-chaperone gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1331902 Tsacc TSSK6 activating co-chaperone gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1331902 Tsacc TSSK6 activating co-chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331902 Tsacc TSSK6 activating co-chaperone gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1331903 Tysnd1 trypsin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331904 Zbtb14 zinc finger and BTB domain containing 14 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1345499 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1331904 Zbtb14 zinc finger and BTB domain containing 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345499 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1331904 Zbtb14 zinc finger and BTB domain containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331905 Nsmce2 NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:0070008 Seckel syndrome 10 ISO RGD:1606915 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1331905 Nsmce2 NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:0070008 Seckel syndrome 10 ISO RGD:1606915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 10 PMID:25105364|PMID:25741868|PMID:26443207|PMID:28492532 1331905 Nsmce2 NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1606915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:28492532 1331905 Nsmce2 NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1606915 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1331905 Nsmce2 NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:2717 Bloom syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:210900 1331905 Nsmce2 NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1331905 Nsmce2 NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606915 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1331906 Rpain RPA interacting protein gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1604268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1331906 Rpain RPA interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331907 Ntpcr nucleoside-triphosphatase, cancer-related gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604264 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1331907 Ntpcr nucleoside-triphosphatase, cancer-related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331907 Ntpcr nucleoside-triphosphatase, cancer-related gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604264 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1331908 Arsg arylsulfatase G gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1602225 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:29300381 1331908 Arsg arylsulfatase G gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602225 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1331908 Arsg arylsulfatase G gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1602225 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect 1331908 Arsg arylsulfatase G gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:252700 1331908 Arsg arylsulfatase G gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:12390961 D RGD:9068941 20210604 OMIA Lysosomal storage disease, ARSG related PMID:12951908|PMID:15058771|PMID:15365721|PMID:16916197|PMID:20429032|PMID:20679209|PMID:22689975|PMID:23338040|PMID:24069350|PMID:25135642|PMID:25452429|PMID:27778018|PMID:28860089|PMID:32219101 1331908 Arsg arylsulfatase G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1331908 Arsg arylsulfatase G gene DOID:9005209 Usher Syndrome Type 4 ISO RGD:1602225 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1331908 Arsg arylsulfatase G gene DOID:9005209 Usher Syndrome Type 4 ISO RGD:1602225 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300381|PMID:32455177|PMID:33300174|PMID:33629623|PMID:36317447 1331911 Clip3 CAP-GLY domain containing linker protein 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1331911 Clip3 CAP-GLY domain containing linker protein 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1331911 Clip3 CAP-GLY domain containing linker protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331913 Trak2 trafficking protein, kinesin binding 2 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1352646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1331913 Trak2 trafficking protein, kinesin binding 2 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1352646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1331913 Trak2 trafficking protein, kinesin binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331913 Trak2 trafficking protein, kinesin binding 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352646 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1331913 Trak2 trafficking protein, kinesin binding 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1352646 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1331913 Trak2 trafficking protein, kinesin binding 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352646 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331913 Trak2 trafficking protein, kinesin binding 2 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1352646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:732352 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:732352 D RGD:151665151|PMID:31713929 20220311 RGD mRNA,protein:decreased expression:stomach (human) 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:732352 D RGD:151665146|PMID:23246699 20220311 RGD DNA:SNPs,haplotype:intron: (rs2243421) (human) 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:732352 D RGD:151665197|PMID:22046421 20220315 RGD DNA:SNP:intron 1:97906C>A (rs1571801) (human) 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:732352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622881 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:732352 D RGD:151665168|PMID:30464518 20220315 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732352 D RGD:151665206|PMID:31849482 20220316 RGD protein:decreased expression:lung (human) 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622881 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732352 D RGD:151665110|PMID:31176165 20220311 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732352 D RGD:151665148|PMID:22168621 20220311 RGD protein:decreased expression:liver (human) 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:732352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622881 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:732352 D RGD:11531913|PMID:26336990 20220314 RGD associated with colorectal cancer;protein:decreased expression:colorectum (human) 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18073375 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22046421 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression IMP D RGD:11556182|PMID:26564738 20220311 RGD 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732352 D RGD:11556182|PMID:26564738 20220311 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732352 D RGD:151665164|PMID:31081086 20220314 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:732352 D RGD:151665166|PMID:30974224 20220314 RGD human cells in mouse model 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:732352 D RGD:151665144|PMID:28586035 20220311 RGD mRNA,protein:decreased expression:epithelium of nasopharynx (human) 1331914 Dab2ip disabled 2 interacting protein gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:732352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622881 1331915 Zfp707 zinc finger protein 707 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:36174119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1331915 Zfp707 zinc finger protein 707 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:36174119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1331915 Zfp707 zinc finger protein 707 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:36174119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1331915 Zfp707 zinc finger protein 707 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36174119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331916 Mustn1 musculoskeletal, embryonic nuclear protein 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1352078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:25333361|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32581362 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32037395|PMID:32581362 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 5, primary, autosomal recessive PMID:25741868 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610951 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1606119 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:15074367|PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18850119|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:19277732|PMID:20826447|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25439737|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:27146152|PMID:27848944|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:28708303|PMID:28794409|PMID:29389947|PMID:29655203|PMID:29924869|PMID:30382371|PMID:30548430|PMID:31006324|PMID:31216804|PMID:31489614|PMID:31597037|PMID:31618753|PMID:31721179|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32037395|PMID:32399599|PMID:32581362|PMID:33084218|PMID:33546218|PMID:34910516|PMID:35087090|PMID:9177532|PMID:9536098 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:33546218 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:27884173|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:33546218 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:27884173|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:30382371|PMID:31489614|PMID:32399599|PMID:33546218 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:25333361|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32581362 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32037395|PMID:32581362 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:19277732|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:29924869|PMID:31006324|PMID:32581362|PMID:33546218 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:19201763|PMID:19277732|PMID:22668694|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28708303|PMID:31006324|PMID:31741823|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:34910516|PMID:35087090 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:19201763|PMID:19277732|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28708303|PMID:31006324|PMID:31741823|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:34910516|PMID:35087090 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:19277732|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:28708303|PMID:29924869|PMID:30382371|PMID:31006324|PMID:31489614|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33546218 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19177532|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32037395|PMID:32581362 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive PMID:28492532 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:9004170 Macular Dystrophy with Central Cone Involvement ISO RGD:1606119 D RGD:7240710 20150923 OMIM 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:9004170 Macular Dystrophy with Central Cone Involvement ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy with central cone involvement PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:17576681|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26681805|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:31597037|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:35457110|PMID:9536098 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216804|PMID:9536098 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:25333361|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32581362 1331917 Mfsd8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32037395|PMID:32581362 1331918 Ptpru protein tyrosine phosphatase, receptor type, U gene DOID:10763 hypertension susceptibility IAGP D RGD:1642652|PMID:11086029 20071005 RGD 1331918 Ptpru protein tyrosine phosphatase, receptor type, U gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620782 D RGD:1642654|PMID:17457373 20071005 RGD mRNA, protein:decreased expression:glomerulus 1331918 Ptpru protein tyrosine phosphatase, receptor type, U gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:620782 D RGD:1642654|PMID:17457373 20071005 RGD mRNA, protein:decreased expression:glomerulus 1331918 Ptpru protein tyrosine phosphatase, receptor type, U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1331918 Ptpru protein tyrosine phosphatase, receptor type, U gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620782 D RGD:1642656|PMID:16539708 20071005 RGD protein:decreased expression:glomerulus 1331918 Ptpru protein tyrosine phosphatase, receptor type, U gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353626 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1331920 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343121 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27023435|PMID:29107063|PMID:30319691|PMID:30320580 1331920 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1343121 D RGD:13464126|PMID:26171154 20171221 RGD DNA:SNP: :rs2075650 (human) 1331920 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343121 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1331920 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331920 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1343121 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29670124 1331920 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1303022 D RGD:13463486|PMID:23255365 20171219 RGD protein:decreased expression:retina 1331920 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1343121 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1331921 Large2 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1605885 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1331921 Large2 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1605885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1331921 Large2 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605885 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1331921 Large2 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331921 Large2 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1605885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26383259|PMID:27332903|PMID:27486136|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30403391|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|PMID:34363016|PMID:9536098 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:20970104|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31514951|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:27486136|PMID:28492532|PMID:28798025 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0110326 hypertrophic cardiomyopathy 20 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613876 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0110326 hypertrophic cardiomyopathy 20 ISO RGD:1354261 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0110326 hypertrophic cardiomyopathy 20 ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 20 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 20 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:23481551|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26659360|PMID:27486136|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29875424|PMID:29961767|PMID:30354306|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33027564|PMID:33500567|PMID:33949776|PMID:34363016|PMID:9536098 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0110424 dilated cardiomyopathy 1CC IAGP D RGD:13592920 20210401 MouseDO OMIM:613122 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0110424 dilated cardiomyopathy 1CC ISO RGD:1354261 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0110424 dilated cardiomyopathy 1CC ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1CC PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:19881492|PMID:20307669|PMID:20970104|PMID:22406018|PMID:23299917|PMID:23481551|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24866383|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26659360|PMID:27066507|PMID:27486136|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29875424|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33027564|PMID:33500567|PMID:33949776|PMID:34363016|PMID:9536098 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:25741868|PMID:28492532 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776 1331922 Nexn nexilin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:34363016 1331922 Nexn nexilin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19881492|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33949776 1331922 Nexn nexilin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:34363016 1331922 Nexn nexilin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:27532257|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:34363016 1331922 Nexn nexilin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868 1331922 Nexn nexilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33500567 1331922 Nexn nexilin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:34540771 1331922 Nexn nexilin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:24033266|PMID:28492532 1331922 Nexn nexilin gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:19881492|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532 1331923 Rnase6 ribonuclease, RNase A family, 6 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1353772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 1331923 Rnase6 ribonuclease, RNase A family, 6 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1353772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 1331923 Rnase6 ribonuclease, RNase A family, 6 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1353772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1331923 Rnase6 ribonuclease, RNase A family, 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331923 Rnase6 ribonuclease, RNase A family, 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353772 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1331924 Ints3 integrator complex subunit 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1331924 Ints3 integrator complex subunit 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1331924 Ints3 integrator complex subunit 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1331924 Ints3 integrator complex subunit 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1331924 Ints3 integrator complex subunit 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1331924 Ints3 integrator complex subunit 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1331924 Ints3 integrator complex subunit 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1331924 Ints3 integrator complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331924 Ints3 integrator complex subunit 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1331925 Cenpt centromere protein T gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1331925 Cenpt centromere protein T gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:25741868|PMID:28449119 1331925 Cenpt centromere protein T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1331925 Cenpt centromere protein T gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:25741868|PMID:28449119 1331925 Cenpt centromere protein T gene DOID:9004567 Short Stature and Microcephaly with Genital Anomalies ISO RGD:1604795 D RGD:7240710 20200101 OMIM 1331925 Cenpt centromere protein T gene DOID:9004567 Short Stature and Microcephaly with Genital Anomalies ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature and microcephaly with genital anomalies PMID:25741868|PMID:29228025 1331926 Mvb12a multivesicular body subunit 12A gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1604253 D RGD:8554872 20180918 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, rapid progression to AIDS 1331926 Mvb12a multivesicular body subunit 12A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331927 Nabp2 nucleic acid binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331928 Adgrl2 adhesion G protein-coupled receptor L2 gene DOID:10907 microcephaly IMP D RGD:13838661|PMID:30340542 20190108 RGD 1331928 Adgrl2 adhesion G protein-coupled receptor L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331929 Slc16a10 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 10 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731538 D RGD:151361149|PMID:33609949 20220224 RGD protein:increased expression:esophagus 1331929 Slc16a10 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331933 Gk5 glycerol kinase 5 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10205271|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24474277|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:26702251|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30588538|PMID:31199449 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:31129250|PMID:9536098 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24938718|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:0110376 retinitis pigmentosa 41 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612095 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:0110376 retinitis pigmentosa 41 ISO RGD:1345263 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:0110376 retinitis pigmentosa 41 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 41 PMID:10205271|PMID:10587575|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:20042663|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:31054281|PMID:31129250|PMID:31199449 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:0111005 cone-rod dystrophy 2 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod retinal dystrophy 2 PMID:10205271|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26153215|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30588538 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:0111019 cone-rod dystrophy 12 ISO RGD:1345263 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:0111019 cone-rod dystrophy 12 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 12 PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20554613|PMID:20859302|PMID:22025579|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26702251|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:31199449|PMID:32820593|PMID:33546218 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26393467|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30718709 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26393467|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30588538|PMID:30718709 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:32581362 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:32581362|PMID:32820593 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345263 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32673656 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1345263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679414|PMID:18829568|PMID:19718438 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:18654668|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30718709 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1345263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21919130 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20554613|PMID:20859302|PMID:22025579|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24547909|PMID:24763286|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26153215|PMID:26261540|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30576320|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:31129250|PMID:32581362|PMID:33546218 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:9000565 Stargardt Disease 4 ISO RGD:1345263 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:9000565 Stargardt Disease 4 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 4 PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20554613|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29416601|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:31576780|PMID:32820593|PMID:33546218 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:9002240 Retinal Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1345263 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:9002240 Retinal Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal macular dystrophy type 2 PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:32820593 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1345263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1345263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21919130 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus PMID:10205271|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30588538 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345263 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29626521 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18829568 1331934 Prom1 prominin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69367 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11237753|REF_RGD_ID:68837 1331935 Poc5 POC5 centriolar protein gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1605874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25642776|PMID:25741868|PMID:28492532 1331935 Poc5 POC5 centriolar protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605874 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:29272404 1331935 Poc5 POC5 centriolar protein gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1605874 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 1331935 Poc5 POC5 centriolar protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1331935 Poc5 POC5 centriolar protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605874 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:68486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68486 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:68486 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:68486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:68486 D RGD:27226689|PMID:25526449 20200521 RGD mRNA:increased expression:breast 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:68486 D RGD:27226687|PMID:30727821 20200521 RGD 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68486 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32805337 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:68486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:27226686|PMID:31089212 20200521 RGD 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IMP D RGD:27226688|PMID:29763686 20200521 RGD 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68486 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32805337 1331936 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase) gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:68486 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32805337 1331937 Bora bora, aurora kinase A activator gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1605625 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1331937 Bora bora, aurora kinase A activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331938 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170 1331938 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170 1331938 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0081229 autosomal recessive intellectual developmental disorder 68 ISO RGD:1601995 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1331938 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0081229 autosomal recessive intellectual developmental disorder 68 ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68 PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:26308914|PMID:30289604 1331938 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1331938 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1331938 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601995 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1331938 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1331938 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1331939 Mettl18 methyltransferase like 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1331939 Mettl18 methyltransferase like 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331939 Mettl18 methyltransferase like 18 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1331939 Mettl18 methyltransferase like 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1331940 Dlgap4 DLG associated protein 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190919 MouseDO 1331940 Dlgap4 DLG associated protein 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1605091 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1331940 Dlgap4 DLG associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331941 Kcnk12 potassium channel, subfamily K, member 12 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 1331941 Kcnk12 potassium channel, subfamily K, member 12 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 1331941 Kcnk12 potassium channel, subfamily K, member 12 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:18269114|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:28135145|PMID:28492532 1331941 Kcnk12 potassium channel, subfamily K, member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331941 Kcnk12 potassium channel, subfamily K, member 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24728327|PMID:25741868 1331942 Spats1 spermatogenesis associated, serine-rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331943 Pou2f3 POU domain, class 2, transcription factor 3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1331943 Pou2f3 POU domain, class 2, transcription factor 3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1331943 Pou2f3 POU domain, class 2, transcription factor 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1331943 Pou2f3 POU domain, class 2, transcription factor 3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1331943 Pou2f3 POU domain, class 2, transcription factor 3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1331943 Pou2f3 POU domain, class 2, transcription factor 3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1331943 Pou2f3 POU domain, class 2, transcription factor 3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1331943 Pou2f3 POU domain, class 2, transcription factor 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1331943 Pou2f3 POU domain, class 2, transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331943 Pou2f3 POU domain, class 2, transcription factor 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1331943 Pou2f3 POU domain, class 2, transcription factor 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1331944 Fbln7 fibulin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331945 Mmadhc methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblD type, with homocystinuria gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:18385497|PMID:22156578|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252256 1331945 Mmadhc methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblD type, with homocystinuria gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1331945 Mmadhc methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblD type, with homocystinuria gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, cblD type, variant 1 | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia with homocystinuria cblD | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 PMID:15292234|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18385497|PMID:19058814|PMID:22156578|PMID:24033266|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:27252276|PMID:28492532|PMID:28939051|PMID:29620684|PMID:32252256|PMID:5524089|PMID:9536098 1331945 Mmadhc methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblD type, with homocystinuria gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1331945 Mmadhc methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblD type, with homocystinuria gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1331946 Arhgdig Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) gamma gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321818 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1331946 Arhgdig Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1331946 Arhgdig Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) gamma gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1331946 Arhgdig Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331947 Nabp1 nucleic acid binding protein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1603967 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1331947 Nabp1 nucleic acid binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331947 Nabp1 nucleic acid binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603967 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease IEP D RGD:14700993|PMID:28543567 20190903 RGD protein:increased expression: cholangiocyte 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease treatment IMP D RGD:14700993|PMID:28543567 20190903 RGD 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:631400 D RGD:14700993|PMID:28543567 20190903 RGD mRNA,protein:increased expression: cholangiocyte 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:631400 D RGD:15092090|PMID:30038487 20200106 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:736919 D RGD:14700993|PMID:28543567 20190903 RGD mRNA,protein:increased expression: cholangiocyte 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23566200 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736919 D RGD:14700993|PMID:28543567 20190903 RGD mRNA,protein:increased expression: cholangiocyte 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:736919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23041323 1331948 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331949 Top1mt DNA topoisomerase 1, mitochondrial gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1351494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1331949 Top1mt DNA topoisomerase 1, mitochondrial gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1351494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1331949 Top1mt DNA topoisomerase 1, mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1351494 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1331949 Top1mt DNA topoisomerase 1, mitochondrial gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1351494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1331949 Top1mt DNA topoisomerase 1, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1331950 Gpd1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 (soluble) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1331950 Gpd1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 (soluble) gene DOID:9001603 Hypertriglyceridemia, Transient Infantile ISO RGD:733156 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1331950 Gpd1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 (soluble) gene DOID:9001603 Hypertriglyceridemia, Transient Infantile ISO RGD:733156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia, transient infantile PMID:22226083|PMID:24549054|PMID:25741868|PMID:28492532 1331950 Gpd1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 (soluble) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733156 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1331951 Pimreg PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 1331951 Pimreg PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1331951 Pimreg PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1331951 Pimreg PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1331951 Pimreg PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 5 1331951 Pimreg PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331953 Prelid1 PRELI domain containing 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1331953 Prelid1 PRELI domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604018 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1331953 Prelid1 PRELI domain containing 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1331953 Prelid1 PRELI domain containing 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1604018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1331953 Prelid1 PRELI domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331953 Prelid1 PRELI domain containing 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1604018 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1331953 Prelid1 PRELI domain containing 1 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1604018 D RGD:8554872 20200901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 1331954 Frmd4b FERM domain containing 4B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348430 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1331954 Frmd4b FERM domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348430 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331955 Ubash3b ubiquitin associated and SH3 domain containing, B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605914 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1331955 Ubash3b ubiquitin associated and SH3 domain containing, B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331955 Ubash3b ubiquitin associated and SH3 domain containing, B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605914 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1331955 Ubash3b ubiquitin associated and SH3 domain containing, B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605914 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1331956 Crip2 cysteine rich protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351980 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1331956 Crip2 cysteine rich protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331958 Prkci protein kinase C, iota gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1331958 Prkci protein kinase C, iota gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:732937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 1331958 Prkci protein kinase C, iota gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:732937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1331958 Prkci protein kinase C, iota gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732937 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522 1331958 Prkci protein kinase C, iota gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:732937 D RGD:2314932|PMID:18538170 20091209 RGD protein:increased expression, altered localization:breast, cytoplasm 1331958 Prkci protein kinase C, iota gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:732937 D RGD:2292460|PMID:12888898 20080418 RGD 1331958 Prkci protein kinase C, iota gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331958 Prkci protein kinase C, iota gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620961 D RGD:2314944|PMID:14691046 20091209 RGD protein:increased expression:ventricle myocardium, membrane fraction 1331958 Prkci protein kinase C, iota gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 1331958 Prkci protein kinase C, iota gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1331960 Enpp3 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344691 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1331960 Enpp3 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331960 Enpp3 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3 gene DOID:9006958 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 1 ISO RGD:1344691 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 1331960 Enpp3 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:1344691 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginase deficiency PMID:28492532 1331961 Arl6ip5 ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 5 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1344465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21600884 1331961 Arl6ip5 ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331961 Arl6ip5 ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22452940 1331961 Arl6ip5 ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 5 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1344465 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29545876 1331961 Arl6ip5 ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 5 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1344465 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29545876 1331962 Sap30l SAP30-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606218 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1331962 Sap30l SAP30-like gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1331962 Sap30l SAP30-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331962 Sap30l SAP30-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606218 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1331963 Appl1 adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 1 gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1607055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:28492532|PMID:32796691 1331963 Appl1 adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 1 gene DOID:0111111 maturity-onset diabetes of the young type 14 ISO RGD:1607055 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1331963 Appl1 adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 1 gene DOID:0111111 maturity-onset diabetes of the young type 14 ISO RGD:1607055 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 14 PMID:25741868|PMID:26073777|PMID:28492532 1331963 Appl1 adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1331963 Appl1 adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1331963 Appl1 adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 1 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1607055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1331964 Prr13 proline rich 13 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1604010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21157449 1331964 Prr13 proline rich 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604010 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331964 Prr13 proline rich 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1331964 Prr13 proline rich 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604010 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331965 Zfp41 zinc finger protein 41 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1606662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1331965 Zfp41 zinc finger protein 41 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1606662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1331965 Zfp41 zinc finger protein 41 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1331965 Zfp41 zinc finger protein 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331966 Npepps aminopeptidase puromycin sensitive gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331969 Oser1 oxidative stress responsive serine rich 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350756 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1331969 Oser1 oxidative stress responsive serine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331969 Oser1 oxidative stress responsive serine rich 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1331971 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947 1331971 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 23 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1331971 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331971 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 23 gene DOID:9005433 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH OR WITHOUT SEIZURES AND SPASTICITY ISO RGD:1348801 D RGD:7240710 20200812 OMIM 1331971 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 23 gene DOID:9005433 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH OR WITHOUT SEIZURES AND SPASTICITY ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder and structural brain anomalies with or without seizures and spasticity PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29090338|PMID:29899372|PMID:31395947 1331971 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 23 gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome PMID:28492532 1331971 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 23 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947 1331972 Acad9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:16199547|PMID:20816094|PMID:20929961|PMID:21057504|PMID:22200994|PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26669660|PMID:27290639|PMID:28279569|PMID:28492532|PMID:28529009|PMID:30025539|PMID:30831263|PMID:31658717|PMID:34023438|PMID:34440436 1331972 Acad9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9 gene DOID:0110159 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B PMID:28492532 1331972 Acad9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 1331972 Acad9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 IAGP D RGD:13592920 20221117 MouseDO OMIM:611126 1331972 Acad9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1348095 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21057504 1331972 Acad9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1348095 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1331972 Acad9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:16199547|PMID:17564966|PMID:17576681|PMID:20816094|PMID:20929961|PMID:21057504|PMID:22200994|PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:23836383|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475292|PMID:26669660|PMID:27233227|PMID:27290639|PMID:27438479|PMID:27884173|PMID:28279569|PMID:28492532|PMID:28529009|PMID:30025539|PMID:30311383|PMID:30831263|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:32313153|PMID:32746448|PMID:34023438|PMID:34440436|PMID:7599230|PMID:9536098 1331972 Acad9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26475292|PMID:27233227|PMID:28492532|PMID:30831263|PMID:9536098 1331972 Acad9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1331972 Acad9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1331973 Scgb3a1 secretoglobin, family 3A, member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1331973 Scgb3a1 secretoglobin, family 3A, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343531 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:0060251 sclerosteosis ISO RGD:731744 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:0060757 sclerosteosis 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614305 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:0060757 sclerosteosis 2 ISO RGD:731744 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:0060757 sclerosteosis 2 ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerosteosis 2 PMID:11385236|PMID:21471202|PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7891385 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:0090015 Cenani-Lenz syndactyly syndrome ISO RGD:731744 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:0090015 Cenani-Lenz syndactyly syndrome ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cenani-Lenz syndactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 7 PMID:10756427|PMID:11260233|PMID:12868467|PMID:14577675|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18978656|PMID:20381006|PMID:21471202|PMID:23636941|PMID:24234652|PMID:24924585|PMID:25119311|PMID:25741868|PMID:26751728|PMID:28492532|PMID:28559208|PMID:7891385|PMID:9182770|PMID:9536098 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:0110674 congenital myasthenic syndrome 17 ISO RGD:731744 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:0110674 congenital myasthenic syndrome 17 ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 17 PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:731744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16207730 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:731744 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1331974 Lrp4 low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:731744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16207730 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6088243|PMID:6254450 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18464280 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20180605 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1324751|PMID:1327015|PMID:1656808|PMID:1965992|PMID:2551692|PMID:2554740|PMID:2853496|PMID:2983143|PMID:6107850|PMID:6143199|PMID:6254450|PMID:6259007|PMID:8381257|PMID:8928979|PMID:8980841|PMID:10908253|PMID:11341487|PMID:17287597|PMID:19039989|PMID:20078871 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IDA D RGD:5508804|PMID:9145424 20111024 RGD 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IMP D RGD:5508805|PMID:21741932 20111024 RGD protein:alternative form:large intestine epithelium: alphaMSH 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6143199 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:225122|PMID:15689546|PMID:15714323|PMID:20738730 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6254450 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417|PMID:32435502 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:76749|PMID:187612|PMID:216942|PMID:323586|PMID:1316127|PMID:1321011|PMID:1321309|PMID:1327015|PMID:1330390|PMID:1334993|PMID:1649024|PMID:1664305|PMID:2157753|PMID:2455169|PMID:2551692|PMID:2821097|PMID:2822310|PMID:2849322|PMID:2992854|PMID:3001556|PMID:3015460|PMID:4367732|PMID:6088243|PMID:6089027|PMID:6097376|PMID:6100240|PMID:6135010|PMID:6143199|PMID:6254450|PMID:6274577|PMID:6279500|PMID:6283272|PMID:8136112|PMID:8261660|PMID:8279378|PMID:8713685|PMID:8800598|PMID:9056691|PMID:9535146|PMID:10100081|PMID:10474778|PMID:10513829|PMID:10658937|PMID:11071300|PMID:11071304|PMID:11132610|PMID:11193135|PMID:11518849|PMID:11560123|PMID:11703388|PMID:12872045|PMID:12887135|PMID:15110907|PMID:15132301|PMID:15554453|PMID:16053986|PMID:16243970|PMID:16546835|PMID:16620303|PMID:17324744|PMID:17954371|PMID:17994356|PMID:18067589|PMID:18487447|PMID:19153526|PMID:19458537|PMID:20186125|PMID:20659135 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2841920 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3017235|PMID:4367732|PMID:6143199|PMID:6254450|PMID:19153526 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:1156 chondrocalcinosis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8035395 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1352097 D RGD:1357926|PMID:11874690 20070718 RGD 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2536513|PMID:2831920|PMID:2853496|PMID:8381257|PMID:8928979 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4358912|PMID:6254450 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3017235 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8570775 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3421781 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19039989 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:13934 facial paralysis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4327920 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056188 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:1529 penile disease ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1358647|PMID:2825910|PMID:3033702 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18201294 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1267567 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6143199 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20708863 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24412703 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8980841 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2843795|PMID:9664777 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6143199 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:2703 synovitis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8035395 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19931775 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6107850 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4368615|PMID:6300362 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:28711759|PMID:20651845 20200615 RGD protein:decreased expression:adenohypophysis (human) 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1352097 D RGD:5508806|PMID:21428190 20111024 RGD protein: decreassed expression: plasma: ACTH 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17216604 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2843795|PMID:9664777 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16809932 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:3952 adrenal cortex disease ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11370731 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4323972 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2844640 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:323586|PMID:1327015|PMID:4323972|PMID:6254450|PMID:6258369|PMID:6279499|PMID:8035395|PMID:8562174|PMID:10100081 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18464280 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6254450 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6143199 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4340068 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4368615 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:5805 subvalvular aortic stenosis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1965992 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3026683|PMID:8277081 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352097 D RGD:8554872 20160510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6254450 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4371370 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1352097 D RGD:5508809|PMID:21378032 20111024 RGD 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1459535|PMID:4327920|PMID:8562174 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1267567|PMID:1324751 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:4345333|PMID:6094376|PMID:20084599 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9000790 Postoperative Complications ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4371370 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9001048 Nociceptive Pain IEP D RGD:5508807|PMID:21380811 20111024 RGD 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9001087 Opsoclonus-Myoclonus Syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1318289 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9001173 ACTH Syndrome, Ectopic ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1459535|PMID:2844640|PMID:4367732|PMID:8562174 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16508911|PMID:16511523 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19333140 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3421781 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324751|PMID:3017235 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1459535|PMID:11193135 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324751 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734|PMID:24412703 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6254450 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20078871 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:1352097 D RGD:1357925|PMID:15189116 20070718 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4326745 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9003122 Rhabdomyoma ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10908253 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9003194 Eye Pain ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4327920 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2999739|PMID:6329457 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1965992|PMID:2821097|PMID:6088243|PMID:8279378|PMID:8381257|PMID:19039989 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324751 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15313186 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4367732|PMID:6143199 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11141589 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9005103 Proopiomelanocortin Deficiency ISO RGD:1352097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Proopiomelanocortin deficiency PMID:12165561|PMID:14557433|PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:18697863|PMID:18765507|PMID:19221669|PMID:20349035|PMID:23293326|PMID:23649472|PMID:25741868|PMID:27906547|PMID:28492532|PMID:9620771 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9005103 Proopiomelanocortin Deficiency susceptibility ISO RGD:1352097 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6088243 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6088243|PMID:19153526 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9005253 Hypernatremia ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6279499|PMID:10100081 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9005372 Inflammation IDA D RGD:5508803|PMID:2550304 20111024 RGD Protein:::alphaMSH[11-13] 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9005372 Inflammation IEP D RGD:5508808|PMID:21378282 20111024 RGD protein: increased expression 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11750770|PMID:16520439|PMID:18201294|PMID:19279569 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7608651 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1676337|PMID:2536002|PMID:2566129|PMID:2636709 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9006570 Sacroiliitis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19533139 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1676337|PMID:2636709|PMID:19039989 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10908253 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9007590 Gouty Arthritis ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8035395 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1316127 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2968671 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1267567|PMID:3014908 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:1352097 D RGD:1357926|PMID:11874690 20070718 RGD 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9008760 Oliguria ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6254450 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9009050 Hypocalcemia ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20180109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3017235 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19153526 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6258694 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:167377 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289378|PMID:19153526 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352097 D RGD:1357925|PMID:15189116 20070718 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352097 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, early-onset, susceptibility to PMID:10193875|PMID:11941477|PMID:12165561|PMID:14557433|PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:18697863|PMID:19221669|PMID:20349035|PMID:23293326|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:8302318|PMID:9620771|PMID:9768693 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, early-onset, susceptibility to PMID:10193875|PMID:11941477|PMID:12165561|PMID:14557433|PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:18697863|PMID:19221669|PMID:20349035|PMID:23293326|PMID:23649472|PMID:25741868|PMID:27906547|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:8302318|PMID:9620771|PMID:9768693 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1352097 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1331975 Pomc pro-opiomelanocortin-alpha gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1352097 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18201294 1331976 Chct1 CHD1 helical C-terminal domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1331976 Chct1 CHD1 helical C-terminal domain containing 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603589 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1331977 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1331977 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:25192045|PMID:25224326|PMID:25741868|PMID:28492532 1331977 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1331977 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1331977 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:616037 1331977 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 ISO RGD:1603185 D RGD:7240710 20160720 OMIM 1331977 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 30 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25192045|PMID:25224326|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:32111882|PMID:9536098 1331977 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1331977 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1331977 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1331977 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 1331977 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350671 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350671 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1350671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17932310 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1350671 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350671 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:6484531|PMID:20647557 20120621 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350671 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1350671 D RGD:1642499|PMID:16896940 20070921 RGD 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961995 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1350671 D RGD:1642500|PMID:16759305 20070921 RGD DNA:polymorphism:exon:102605C>A 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350671 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30738174 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350671 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity, variation in PMID:15863669 1331978 Ppargc1b peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 beta gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:1350671 D RGD:1642501|PMID:15863669 20070921 RGD DNA:polymorphism: :p.A203P 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:10457 Legionnaires' disease IMP D RGD:5129510|PMID:17982089 20110401 RGD 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1348706 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1348706 D RGD:5129477|PMID:14623910 20110330 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R392X (human) 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1348706 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legionnaire disease, susceptibility to PMID:14623910|PMID:16027372|PMID:23447684 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome IEP D RGD:5129557|PMID:12763043 20110404 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348706 D RGD:5129506|PMID:18684966 20110401 RGD protein:increased expression:lung, sputum, neutrophil (human) 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:1485 cystic fibrosis resistance ISO RGD:1348706 D RGD:5129499|PMID:21068401 20110401 RGD DNA:snp:cds:c.1174C>T rs5744168 (human) 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:1679 cystitis severity ISO RGD:1348706 D RGD:7246906|PMID:19543401 20130621 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R392X (human) 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IEP D RGD:7246909|PMID:18256364 20130621 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1348706 D RGD:5130865|PMID:18155283 20110413 RGD protein:decreased expression:blood, neutrophil (human) 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1348706 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1348706 D RGD:5129511|PMID:17676990 20110401 RGD mRNA:increased expression:blood, monocyte, granulocyte (human) 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1348706 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melioidosis, resistance to PMID:14623910|PMID:16027372|PMID:23447684 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1348706 D RGD:7794744|PMID:20952467 20140109 RGD mRNA:increased expression:blood cell: 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:631351 D RGD:5128779|PMID:19608731 20110331 RGD mRNA:decreased expression:ileum (rat) 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5129503|PMID:19801452 20110401 RGD 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284379 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis IMP D RGD:8662876|PMID:23033384 20140626 RGD associated with Serratia Infections; 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:631351 D RGD:5129497|PMID:20529359 20110331 RGD mRNA, protein:increased expression:jejunum, colon (rat) 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1348706 D RGD:7814374|PMID:23287987 20140121 RGD protein:increased expression:tongue: 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1348706 D RGD:4142862|PMID:19258923 20110401 RGD DNA:snp:cds:p.F616L rs5744174 (human) 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348706 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30508503 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections IMP D RGD:5129679|PMID:20566829 20110405 RGD 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:1348706 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30508503 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348706 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348706 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, resistance to, 1 PMID:14623910|PMID:16027372|PMID:23447684 1331979 Tlr5 toll-like receptor 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1331981 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1331981 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1346732 D RGD:2326146|PMID:18765951 20100625 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas 1331981 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1331981 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1303146 D RGD:2326117|PMID:16440310 20100624 RGD mRNA:increased expression:heart 1331981 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331981 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346732 D RGD:2326146|PMID:18765951 20100625 RGD associated with pancreatic neoplasms 1331981 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1331981 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1331982 Cacna2d3 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331982 Cacna2d3 calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349571 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1331983 Kcnmb2 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1343870 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1331983 Kcnmb2 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331984 Sat1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346323 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1331984 Sat1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346323 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1331984 Sat1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346323 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1331984 Sat1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346323 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1331984 Sat1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1346323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 1331984 Sat1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346323 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331984 Sat1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1331985 Timm13 translocase of inner mitochondrial membrane 13 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1352849 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1331985 Timm13 translocase of inner mitochondrial membrane 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331985 Timm13 translocase of inner mitochondrial membrane 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352849 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331986 Fam162a family with sequence similarity 162, member A gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1603057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1331986 Fam162a family with sequence similarity 162, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331986 Fam162a family with sequence similarity 162, member A gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603057 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1331986 Fam162a family with sequence similarity 162, member A gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1331987 Sgms2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:0080721 calvarial doughnut lesions with bone fragility ISO RGD:1605563 D RGD:7240710 20190731 OMIM 1331987 Sgms2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:0080721 calvarial doughnut lesions with bone fragility ISO RGD:1605563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calvarial doughnut lesions with bone fragility and spondylometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Doughnut lesions of skull, familial PMID:19839042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30779713|PMID:32028018 1331987 Sgms2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19839042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30779713|PMID:32028018 1331987 Sgms2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:9001715 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1605563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 1331988 Dpysl5 dihydropyrimidinase-like 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1331988 Dpysl5 dihydropyrimidinase-like 5 gene DOID:0060571 Ritscher-Schinzel syndrome 1 ISO RGD:733917 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 1 PMID:31474318|PMID:33894126|PMID:3812597 1331988 Dpysl5 dihydropyrimidinase-like 5 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:733917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1331988 Dpysl5 dihydropyrimidinase-like 5 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:733917 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:31474318|PMID:33894126|PMID:3812597 1331988 Dpysl5 dihydropyrimidinase-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331988 Dpysl5 dihydropyrimidinase-like 5 gene DOID:9007567 Ritscher-Schinzel Syndrome 4 ISO RGD:733917 D RGD:7240710 20210728 OMIM 1331988 Dpysl5 dihydropyrimidinase-like 5 gene DOID:9007567 Ritscher-Schinzel Syndrome 4 ISO RGD:733917 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 4 PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:33894126|PMID:3812597 1331989 Klb klotho beta gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1604985 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 1331989 Klb klotho beta gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1604985 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868 1331989 Klb klotho beta gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IEP D RGD:10403060|PMID:23796581 20151106 RGD protein:increased expression:outer nuclear layer: 1331989 Klb klotho beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 1331989 Klb klotho beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1331989 Klb klotho beta gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1604985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1331990 Csnk1g3 casein kinase 1, gamma 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1331990 Csnk1g3 casein kinase 1, gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331990 Csnk1g3 casein kinase 1, gamma 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731819 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331990 Csnk1g3 casein kinase 1, gamma 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1331991 Tmem125 transmembrane protein 125 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1604757 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1331991 Tmem125 transmembrane protein 125 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331993 Plppr1 phospholipid phosphatase related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331996 Ppp1r35 protein phosphatase 1, regulatory subunit 35 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604503 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1331996 Ppp1r35 protein phosphatase 1, regulatory subunit 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331997 Mctp1 multiple C2 domains, transmembrane 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605937 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1331997 Mctp1 multiple C2 domains, transmembrane 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1331997 Mctp1 multiple C2 domains, transmembrane 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605937 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1331997 Mctp1 multiple C2 domains, transmembrane 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605937 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1331998 Tmem86a transmembrane protein 86A gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1601825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 1331998 Tmem86a transmembrane protein 86A gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1601825 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1331998 Tmem86a transmembrane protein 86A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601825 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1331998 Tmem86a transmembrane protein 86A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332001 Ss18l1 SS18, nBAF chromatin remodeling complex subunit like 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345361 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973294 1332001 Ss18l1 SS18, nBAF chromatin remodeling complex subunit like 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345361 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1332001 Ss18l1 SS18, nBAF chromatin remodeling complex subunit like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332002 Dnase2b deoxyribonuclease II beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332002 Dnase2b deoxyribonuclease II beta gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601371 1332003 Vwce von Willebrand factor C and EGF domains gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1332003 Vwce von Willebrand factor C and EGF domains gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602968 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332003 Vwce von Willebrand factor C and EGF domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332003 Vwce von Willebrand factor C and EGF domains gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602968 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1332004 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 1332004 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 1332004 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1332004 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1332004 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1332004 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 1332004 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332004 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1332006 Cyp26b1 cytochrome P450, family 26, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736189 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1332006 Cyp26b1 cytochrome P450, family 26, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1332006 Cyp26b1 cytochrome P450, family 26, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736189 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 1332006 Cyp26b1 cytochrome P450, family 26, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:736189 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 1332006 Cyp26b1 cytochrome P450, family 26, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1332006 Cyp26b1 cytochrome P450, family 26, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332006 Cyp26b1 cytochrome P450, family 26, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736189 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1332006 Cyp26b1 cytochrome P450, family 26, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1332006 Cyp26b1 cytochrome P450, family 26, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9000725 Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies ISO RGD:736189 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332006 Cyp26b1 cytochrome P450, family 26, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9000725 Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radiohumeral fusions with other skeletal and craniofacial anomalies PMID:22019272|PMID:25741868 1332006 Cyp26b1 cytochrome P450, family 26, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 1332006 Cyp26b1 cytochrome P450, family 26, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736189 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1332007 Ccdc124 coiled-coil domain containing 124 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332007 Ccdc124 coiled-coil domain containing 124 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1605304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1332008 Dis3l DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1332008 Dis3l DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1332008 Dis3l DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1332008 Dis3l DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332008 Dis3l DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1332009 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1332009 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734090 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332009 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8B gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1332009 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8B gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 1332009 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332009 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8B gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1332009 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332009 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1332009 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8B gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1344545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344545 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344545 D RGD:8694415|PMID:18451143 20140805 RGD DNA:SNPs: :rs7539542 (human) 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344545 D RGD:8694417|PMID:19723917 20140805 RGD 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1303151 D RGD:1625765|PMID:16326833 20070629 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle cell 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1344545 D RGD:8694410|PMID:21397927 20140805 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, exon: (rs12733285, rs7539452) (human) 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1303151 D RGD:1625765|PMID:16326833 20070629 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle cell 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1344545 D RGD:8694465|PMID:22387454 20140805 RGD DNA:SNP:intron:c.-95+191A>G (rs10753929) (human) 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:1625764|PMID:16415076 20070629 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1303151 D RGD:8695941|PMID:24028144 20140806 RGD 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:1303151 D RGD:8695947|PMID:23533720 20140806 RGD 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1344545 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1303151 D RGD:8695938|PMID:24669271 20140806 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type2;mRNA, protein:decreased expression:heart, serum 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1344545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22265003 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance resistance ISO RGD:1344545 D RGD:1625762|PMID:17285539 20070629 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :-3881T>C 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344545 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1303151 D RGD:1625763|PMID:16483885 20070629 RGD mRNA:increased expression:liver 1332010 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344545 D RGD:1625761|PMID:17391161 20070629 RGD mRNA:decreased expression:lymphocyte 1332011 Amdhd2 amidohydrolase domain containing 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1332011 Amdhd2 amidohydrolase domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1332011 Amdhd2 amidohydrolase domain containing 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603049 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1332011 Amdhd2 amidohydrolase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332012 Efcab6 EF-hand calcium binding domain 6 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601856 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1332012 Efcab6 EF-hand calcium binding domain 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601856 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1332012 Efcab6 EF-hand calcium binding domain 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601856 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332012 Efcab6 EF-hand calcium binding domain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332013 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1604326 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332013 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0080762 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z ISO RGD:1604326 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332013 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0080762 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2z PMID:25741868|PMID:27807076|PMID:28492532|PMID:31897643 1332013 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332013 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:9003079 Dowling-Degos Disease 4 ISO RGD:1604326 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332013 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:9003079 Dowling-Degos Disease 4 ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 4 PMID:20664185|PMID:21971768|PMID:24387993|PMID:25741868|PMID:27479915|PMID:28492532|PMID:30414910 1332014 Spdl1 spindle apparatus coiled-coil protein 1 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1606284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 1332014 Spdl1 spindle apparatus coiled-coil protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332014 Spdl1 spindle apparatus coiled-coil protein 1 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1606284 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:25558065 1332015 Tmub1 transmembrane and ubiquitin-like domain containing 1 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1349176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1332015 Tmub1 transmembrane and ubiquitin-like domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349176 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1332015 Tmub1 transmembrane and ubiquitin-like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:0080697 Opitz GBBB syndrome ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERTELORISM WITH ESOPHAGEAL ABNORMALITY AND HYPOSPADIAS PMID:25741868|PMID:30472488 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:0080698 Teebi hypertelorism syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20220630 MouseDO OMIM:145420 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:0080698 Teebi hypertelorism syndrome 1 ISO RGD:1603682 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:0080698 Teebi hypertelorism syndrome 1 ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teebi hypertelorism syndrome 1 PMID:25412741|PMID:25741868|PMID:30472488|PMID:31953237|PMID:3228142|PMID:32954677 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:0081073 Teebi hypertelorism syndrome ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teebi hypertelorism syndrome PMID:17506099|PMID:25412741|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26111080|PMID:28492532|PMID:30472488|PMID:31953237 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:0111706 oblique facial clefting 1 ISO RGD:1603682 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:0111706 oblique facial clefting 1 ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculomaxillofacial dysostosis PMID:21703590|PMID:25741868|PMID:28492532 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:674 cleft palate IAGP D RGD:13592920 20220630 MouseDO 1332016 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199 1332017 G6pc3 glucose 6 phosphatase, catalytic, 3 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia 1332017 G6pc3 glucose 6 phosphatase, catalytic, 3 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 1332017 G6pc3 glucose 6 phosphatase, catalytic, 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735418 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332017 G6pc3 glucose 6 phosphatase, catalytic, 3 gene DOID:0112136 severe congenital neutropenia 4 ISO RGD:735418 D RGD:7240710 20140212 OMIM 1332017 G6pc3 glucose 6 phosphatase, catalytic, 3 gene DOID:0112136 severe congenital neutropenia 4 ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19011569|PMID:19118303|PMID:19775295|PMID:20616219|PMID:20717171|PMID:20799326|PMID:21285905|PMID:21385794|PMID:22050868|PMID:22469094|PMID:23171239|PMID:23180359|PMID:23298686|PMID:23441086|PMID:23758768|PMID:24033266|PMID:24549407|PMID:24750412|PMID:25284454|PMID:25326635|PMID:25391451|PMID:25491320|PMID:25492228|PMID:25741868|PMID:27571123|PMID:27577878|PMID:27611587|PMID:28492532|PMID:31564432|PMID:9536098 1332017 G6pc3 glucose 6 phosphatase, catalytic, 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1332017 G6pc3 glucose 6 phosphatase, catalytic, 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332018 Kng1 kininogen 1 gene DOID:0111676 high molecular weight kininogen deficiency ISO RGD:1603713 D RGD:1600407|PMID:7901207 20070307 RGD DNA:misense mutation:cds: 1332018 Kng1 kininogen 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1359376 D RGD:1302825|PMID:15238617 20201001 RGD DNA:SNP:487G>A 1332018 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1603713 D RGD:2311541|PMID:17065357 20090723 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :7965C>T (human) 1332018 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9007477 Kininogen Deficiency, High Molecular Weight and Low Molecular Weight ISO RGD:1359376 D RGD:68697|PMID:11208766 20200207 RGD DNA:mutation:cds:p.Ala163Thr (rat) 1332019 Lrr1 leucine rich repeat protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332019 Lrr1 leucine rich repeat protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322717 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1332019 Lrr1 leucine rich repeat protein 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1332020 Sytl5 synaptotagmin-like 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1332020 Sytl5 synaptotagmin-like 5 gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532 1332020 Sytl5 synaptotagmin-like 5 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 1332020 Sytl5 synaptotagmin-like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332020 Sytl5 synaptotagmin-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332020 Sytl5 synaptotagmin-like 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332020 Sytl5 synaptotagmin-like 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1332020 Sytl5 synaptotagmin-like 5 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1332020 Sytl5 synaptotagmin-like 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1332021 Armc10 armadillo repeat containing 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605608 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1332021 Armc10 armadillo repeat containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332022 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1332022 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:33211200 1332022 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1332022 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0112355 spermatogenic failure 60 ISO RGD:1605833 D RGD:7240710 20211222 OMIM 1332022 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0112355 spermatogenic failure 60 ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 60 PMID:25741868|PMID:32741963|PMID:33211200 1332022 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1332022 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332023 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1332023 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1332023 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1332023 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1332023 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332023 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 1332023 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1332023 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332023 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332024 Pla1a phospholipase A1 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332026 Trim23 tripartite motif-containing 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332026 Trim23 tripartite motif-containing 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606340 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332029 Gpm6a glycoprotein m6a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332029 Gpm6a glycoprotein m6a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736321 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1332029 Gpm6a glycoprotein m6a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736321 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15580305 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:621484 D RGD:5024938|PMID:20618701 20110804 RGD mRNA:increased expression:lymph node, T cell 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14678967|PMID:21671747 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1605405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12830052|PMID:15713900 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1605405 D RGD:5147421|PMID:19399182 20110804 RGD associated with Cystic Fibrosis 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16298037|PMID:21671747 1332032 Il24 interleukin 24 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332034 Rab15 RAB15, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332035 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 1332035 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1332035 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1332035 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1332035 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332035 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1332035 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332035 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308903 D RGD:9685169|PMID:23595987 20141219 RGD 1332035 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332035 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1308903 D RGD:9685169|PMID:23595987 20141219 RGD 1332035 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment IMP D RGD:9685172|PMID:19706791 20141219 RGD 1332036 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016 1332036 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1332036 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1332036 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:9004783 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 1 ISO RGD:1344217 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1332036 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:9004783 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 1 ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 6q24-RELATED DIABETES MELLITUS | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 1 PMID:18197189|PMID:18414213|PMID:18622393|PMID:23499433|PMID:23748067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016 1332036 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18622393 1332036 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:23748067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016 1332038 Atp6v1f ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit F gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1351850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:28492532 1332038 Atp6v1f ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit F gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351850 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332038 Atp6v1f ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit F gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1351850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:28492532 1332038 Atp6v1f ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit F gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351850 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1332038 Atp6v1f ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16407166 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606566 D RGD:1358439|PMID:12824768 19990101 RGD 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1606566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12824768|REF_RGD_ID:1358439 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:13782077|PMID:29038004 20180820 RGD 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2191 D RGD:13782083|PMID:28763060 20180820 RGD 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:2191 D RGD:13782142|PMID:28683457 20180822 RGD 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2191 D RGD:13782170|PMID:15120577 20180827 RGD protein:increased activity,increased expression:brain cortex 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:2191 D RGD:13782150|PMID:28012171 20180823 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:9001585 Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:2191 D RGD:13782136|PMID:30028260 20180822 RGD protein:increased expression:hippocampus 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2191 D RGD:13782150|PMID:28012171 20180823 RGD 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2191 D RGD:13782059|PMID:28455102 20180817 RGD associated with Sleep Deprivation 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2191 D RGD:13782142|PMID:28683457 20180822 RGD protein:increased expression:hippocampus 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:2191 D RGD:13782059|PMID:28455102 20180822 RGD protein:increased expression:brain: 1332039 Bace1 beta-site APP cleaving enzyme 1 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:1606566 D RGD:13782045|PMID:29632166 20180815 RGD 1332040 Uhrf1 ubiquitin-like, containing PHD and RING finger domains, 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1352913 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1332040 Uhrf1 ubiquitin-like, containing PHD and RING finger domains, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332040 Uhrf1 ubiquitin-like, containing PHD and RING finger domains, 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352913 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1332040 Uhrf1 ubiquitin-like, containing PHD and RING finger domains, 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment IMP D RGD:9587430|PMID:20442318 20141013 RGD 1332042 Wdr7 WD repeat domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332043 Ndrg4 N-myc downstream regulated gene 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1332043 Ndrg4 N-myc downstream regulated gene 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1332043 Ndrg4 N-myc downstream regulated gene 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1332043 Ndrg4 N-myc downstream regulated gene 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IMP D RGD:7247728|PMID:21636852 20130729 RGD 1332043 Ndrg4 N-myc downstream regulated gene 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1353588 D RGD:7247726|PMID:22489821 20130729 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain 1332043 Ndrg4 N-myc downstream regulated gene 4 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1353588 D RGD:7247727|PMID:22399192 20130729 RGD protein:decreased expression:brain 1332043 Ndrg4 N-myc downstream regulated gene 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332043 Ndrg4 N-myc downstream regulated gene 4 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:0050160 inhalation anthrax disease_progression IMP D RGD:5135283|PMID:21124994 20110719 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348195 D RGD:30296676|PMID:32416070 20200616 RGD protein:increased expression:serum: 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348195 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1348195 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome IEP D RGD:30309198|PMID:30626685 20200618 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease IEP D RGD:5135435|PMID:19218194 20110720 RGD mRNA, protein:increased expression:intestine, liver, lung 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:5135449|PMID:14527170 20110720 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:10533 viral pneumonia IEP D RGD:5135437|PMID:17655904 20110720 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:5135444|PMID:15916706 20110720 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1348195 D RGD:5135438|PMID:17550373 20110720 RGD protein:increased expression:serum, respiratory system fluid/secretion 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957084 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm severity ISO RGD:1348195 D RGD:5135442|PMID:16014397 20110720 RGD mRNA:increased expression:aorta 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:14095 boutonneuse fever IEP D RGD:5135450|PMID:14507644 20110720 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348195 D RGD:5135456|PMID:19597126 20110721 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IEP D RGD:5135441|PMID:16709871 20110720 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IMP D RGD:5135451|PMID:12097412 20110720 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1348195 D RGD:5135451|PMID:12097412 20110720 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5135447|PMID:15210824 20110720 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:4891446|PMID:19906920 20110719 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:30309221|PMID:15356152 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse) 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:32716399|PMID:15602737 20200629 RGD protein:increased expression:serum (human) 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:34201108|PMID:15888207 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1348195 D RGD:30309218|PMID:16195357 20200702 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1348195 D RGD:30309220|PMID:15781938 20200619 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348195 D RGD:5135305|PMID:19816001 20110719 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348195 D RGD:5135306|PMID:19565490 20110719 RGD protein:increased expression:serum 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348195 D RGD:4892070|PMID:19229703 20110719 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348195 D RGD:5135436|PMID:17925429 20110720 RGD protein:increased expression:sputum 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1348195 D RGD:5135308|PMID:19281538 20110719 RGD protein:increased expression:serum 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1348195 D RGD:5135279|PMID:21303517 20110719 RGD protein:increased expression:serum 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1348195 D RGD:5135284|PMID:21049277 20140129 RGD protein:increased expression:serum 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:5135445|PMID:15265940 20110720 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1348195 D RGD:5135440|PMID:17052299 20110720 RGD protein:increased expression:serum 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IEP D RGD:5135448|PMID:14991597 20110720 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1348195 D RGD:5135490|PMID:15725351 20110722 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:11538286|PMID:26615570 20191112 RGD protein:decreased expression:plasma: 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:5135459|PMID:15618188 20110721 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1348195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1348195 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IEP D RGD:5135285|PMID:20381636 20110719 RGD protein:increased expression:lung 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma IEP D RGD:5683877|PMID:21273392 20110719 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:9003617 Carrington Syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:5135443|PMID:15956791 20110720 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:5135307|PMID:19433855 20110719 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:lung 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:9007244 Paramyxoviridae Infections ISO RGD:1348195 D RGD:4891406|PMID:20182399 20110719 RGD protein:increased expression:nasal mucus 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:628798 D RGD:1598501|PMID:15843529 20110722 RGD 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1348195 D RGD:4892104|PMID:15526056 20110722 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte 1332044 Cxcl9 chemokine (C-X-C motif) ligand 9 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1348195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22358057 1332045 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 1332045 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1332045 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1332045 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1332045 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604787 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1332046 Ints7 integrator complex subunit 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604023 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332046 Ints7 integrator complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332046 Ints7 integrator complex subunit 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604023 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0050562 West syndrome treatment ISO RGD:620948 D RGD:9588540|PMID:24321005 20141030 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:732065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:732065 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:10407778|PMID:15642443|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20052547|PMID:25640679|PMID:25738457|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27596361|PMID:27903293|PMID:28411234|PMID:28492532|PMID:30617166|PMID:31133775|PMID:6148708|PMID:9536098 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PMM2-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:620948 D RGD:9588554|PMID:22634324 20141030 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732065 D RGD:10046060|PMID:1627256 20150706 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620948 D RGD:1598531|PMID:1570022 20061202 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620948 D RGD:10047056|PMID:2753001 20150707 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620948 D RGD:10047087|PMID:21935729 20150708 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:620948 D RGD:9588535|PMID:20109543 20141030 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15830322 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732065 D RGD:10046047|PMID:6237280 20150710 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:620948 D RGD:10047058|PMID:152600 20150707 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620948 D RGD:9588556|PMID:21914462 20141030 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620948 D RGD:1598522|PMID:9344635 20061202 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:2548 reflex epilepsy ISO RGD:620948 D RGD:1598520|PMID:9706369 20061202 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620948 D RGD:1598516|PMID:10375453 20061202 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:5679 retinal disease IMP D RGD:9588533|PMID:18412635 20141030 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:732065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552517 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:732065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552517 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:620948 D RGD:10047083|PMID:6534893 20150708 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9001733 Tinnitus treatment ISO RGD:620948 D RGD:9588534|PMID:17221143 20141030 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620948 D RGD:9588557|PMID:24890317 20141030 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:732065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:732065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:620948 D RGD:9588542|PMID:22128851 20141030 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620948 D RGD:1598518|PMID:9846053 20061202 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:620948 D RGD:10047091|PMID:6445277 20150708 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:620948 D RGD:1598524|PMID:7740056 20061202 RGD 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:732065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:732065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778 1332048 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:620948 D RGD:10046064|PMID:10900239 20150706 RGD 1332049 Dlgap2 DLG associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345358 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531469 1332049 Dlgap2 DLG associated protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345358 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332049 Dlgap2 DLG associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332050 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:25741868|PMID:26400421|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:32376792|PMID:9536098 1332050 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:32376792|PMID:9536098 1332050 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:20301641|PMID:25741868|PMID:26400421|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28847448|PMID:28902413|PMID:31152969|PMID:32376792|PMID:9536098 1332050 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:27066507|PMID:28492532 1332050 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0110192 Charcot-Marie-Tooth disease type 4H IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609311 1332050 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0110192 Charcot-Marie-Tooth disease type 4H ISO RGD:732078 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332050 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0110192 Charcot-Marie-Tooth disease type 4H ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4H PMID:15744041|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:19332693|PMID:20301641|PMID:22734899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 1332050 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:15744041|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:19332693|PMID:20301641|PMID:22734899|PMID:23466821|PMID:23550889|PMID:24078732|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792 1332050 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792 1332052 Qrich1 glutamine-rich 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1332052 Qrich1 glutamine-rich 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868|PMID:28692176|PMID:33009816|PMID:34859529 1332052 Qrich1 glutamine-rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27694994|PMID:34859529 1332052 Qrich1 glutamine-rich 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1332052 Qrich1 glutamine-rich 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1332052 Qrich1 glutamine-rich 1 gene DOID:9009176 VERVERI-BRADY SYNDROME ISO RGD:1606541 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332052 Qrich1 glutamine-rich 1 gene DOID:9009176 VERVERI-BRADY SYNDROME ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ververi-Brady syndrome PMID:25741868|PMID:28692176|PMID:30281152|PMID:33009816|PMID:34859529 1332053 Chn1 chimerin 1 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 2 1332053 Chn1 chimerin 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1332053 Chn1 chimerin 1 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome IAGP D RGD:13592920 20200507 MouseDO OMIM:126800 | OMIM:604356 1332053 Chn1 chimerin 1 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:732086 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332053 Chn1 chimerin 1 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome 1332053 Chn1 chimerin 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868 1332053 Chn1 chimerin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18653847 1332053 Chn1 chimerin 1 gene DOID:9003590 Duane Retraction Syndrome 2 ISO RGD:732086 D RGD:7240710 20200304 OMIM 1332053 Chn1 chimerin 1 gene DOID:9003590 Duane Retraction Syndrome 2 ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome 2 PMID:10577917|PMID:10942112|PMID:17197532|PMID:18653847|PMID:20535495|PMID:21555619|PMID:25741868|PMID:28492532 1332054 Scaf1 SR-related CTD-associated factor 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1332054 Scaf1 SR-related CTD-associated factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733391 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159 1332054 Scaf1 SR-related CTD-associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332055 Slc4a9 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 9 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:730837 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1332055 Slc4a9 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:730837 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332055 Slc4a9 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332055 Slc4a9 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730837 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332055 Slc4a9 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730837 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332056 Hnrnpr heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16757948|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31079900|PMID:9421497 1332056 Hnrnpr heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R gene DOID:9001294 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND SKELETAL AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:736504 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1332056 Hnrnpr heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R gene DOID:9001294 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND SKELETAL AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:736504 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and skeletal and brain abnormalities PMID:16757948|PMID:26795593|PMID:31079900|PMID:9421497 1332056 Hnrnpr heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1332056 Hnrnpr heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1332057 Rtcb RNA 2',3'-cyclic phosphate and 5'-OH ligase gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1605075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 1332057 Rtcb RNA 2',3'-cyclic phosphate and 5'-OH ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332057 Rtcb RNA 2',3'-cyclic phosphate and 5'-OH ligase gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1605075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532 1332058 Bod1 biorientation of chromosomes in cell division 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348370 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332058 Bod1 biorientation of chromosomes in cell division 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332059 Pih1d1 PIH1 domain containing 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1605995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1332059 Pih1d1 PIH1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332060 2610528J11Rik RIKEN cDNA 2610528J11 gene gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603568 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1332060 2610528J11Rik RIKEN cDNA 2610528J11 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332060 2610528J11Rik RIKEN cDNA 2610528J11 gene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1305347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1347443 D RGD:155631271|PMID:11358845 20221028 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20200526 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17503335|PMID:18316031 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:155631273|PMID:19309693 20221028 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:7240710 20200527 OMIM 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Matthew-Wood syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia syndromic 9 PMID:11857549|PMID:16199547|PMID:17273977|PMID:17503335|PMID:19213032|PMID:19309693|PMID:19839040|PMID:22283518|PMID:22686418|PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:26373900|PMID:28492532|PMID:30639323 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:155631292|PMID:30986821 20221031 RGD mRNA:decreased expression:iris, retina (human) 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment IEP D RGD:155631301|PMID:30096827 20221031 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:155631287|PMID:17273977 20221031 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations:CDS:multiple (human) 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:9002642 Isolated Microphthalmia with Coloboma ISO RGD:1347443 D RGD:155631284|PMID:21901792 20221031 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.G204K (human) 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307551 D RGD:155631297|PMID:28734946 20221031 RGD protein:decreased expression:optic cup (rat) 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 1332061 Stra6 stimulated by retinoic acid gene 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1332062 Sv2b synaptic vesicle glycoprotein 2b gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343420 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1332062 Sv2b synaptic vesicle glycoprotein 2b gene DOID:12377 spinal muscular atrophy IEP D RGD:11535337|PMID:28173138 20211202 RGD protein:decreased expression:multiple (mouse) 1332062 Sv2b synaptic vesicle glycoprotein 2b gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343420 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16943307 1332062 Sv2b synaptic vesicle glycoprotein 2b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332063 Sap130 Sin3A associated protein gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1606502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1332063 Sap130 Sin3A associated protein gene DOID:1682 congenital heart disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1332063 Sap130 Sin3A associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332063 Sap130 Sin3A associated protein gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:241550 | OMIM:614435 1332063 Sap130 Sin3A associated protein gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1606502 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530678 1332064 Padi3 peptidyl arginine deiminase, type III gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732756 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1332064 Padi3 peptidyl arginine deiminase, type III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332064 Padi3 peptidyl arginine deiminase, type III gene DOID:9000619 Uncombable Hair Syndrome 1 ISO RGD:732756 D RGD:7240710 20220601 OMIM 1332064 Padi3 peptidyl arginine deiminase, type III gene DOID:9000619 Uncombable Hair Syndrome 1 ISO RGD:732756 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uncombable hair syndrome 1 PMID:22381266|PMID:24629392|PMID:25741868|PMID:27866708|PMID:35279260 1332064 Padi3 peptidyl arginine deiminase, type III gene DOID:9005997 Uncombable Hair Syndrome ISO RGD:732756 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332064 Padi3 peptidyl arginine deiminase, type III gene DOID:9007442 Central Centrifugal Cicatricial Alopecia ISO RGD:732756 D RGD:8554872 20190319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central centrifugal cicatricial alopecia PMID:30763140 1332066 Klhl26 kelch-like 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332066 Klhl26 kelch-like 26 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1602473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1332067 Kcnh6 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 6 gene DOID:4194 glucose metabolism disease IAGP D RGD:13592920 20200416 MouseDO 1332067 Kcnh6 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332069 Sltm SAFB-like, transcription modulator gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605637 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:27666822 1332069 Sltm SAFB-like, transcription modulator gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605637 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1332069 Sltm SAFB-like, transcription modulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332069 Sltm SAFB-like, transcription modulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605637 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1332070 Ybx2 Y box protein 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1332070 Ybx2 Y box protein 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1332070 Ybx2 Y box protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1332070 Ybx2 Y box protein 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1332070 Ybx2 Y box protein 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1332070 Ybx2 Y box protein 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1332070 Ybx2 Y box protein 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1332070 Ybx2 Y box protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332071 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:25741868|PMID:28492532 1332071 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029 1332071 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1332071 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332071 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1332071 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:25741868|PMID:28492532 1332072 Ntan1 N-terminal Asn amidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350127 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332072 Ntan1 N-terminal Asn amidase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350127 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1332072 Ntan1 N-terminal Asn amidase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350127 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332072 Ntan1 N-terminal Asn amidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332073 Pdap1 PDGFA associated protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:733658 D RGD:13702895|PMID:27448842 20180723 RGD 1332073 Pdap1 PDGFA associated protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733658 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1332073 Pdap1 PDGFA associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332074 Cnpy4 canopy FGF signaling regulator 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606674 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1332074 Cnpy4 canopy FGF signaling regulator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332074 Cnpy4 canopy FGF signaling regulator 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332075 1810009A15Rik RIKEN cDNA 1810009A15 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:9587562 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332076 Slain2 SLAIN motif family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332077 Mlec malectin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332078 Tmem177 transmembrane protein 177 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332079 Cwh43 cell wall biogenesis 43 C-terminal homolog gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20230309 MouseDO OMIM:236690 1332079 Cwh43 cell wall biogenesis 43 C-terminal homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332079 Cwh43 cell wall biogenesis 43 C-terminal homolog gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602204 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1332080 Egflam EGF-like, fibronectin type III and laminin G domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332080 Egflam EGF-like, fibronectin type III and laminin G domains gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1602070 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1332080 Egflam EGF-like, fibronectin type III and laminin G domains gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602070 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:0050432 Asperger syndrome ISO RGD:736704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17579608 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:0050432 Asperger syndrome susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:5509836|PMID:18317464 20111108 RGD DNA:SNPs: : 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:0070085 schizophrenia 9 susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20002455 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17579608|PMID:20002455 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736704 D RGD:5509826|PMID:21569632 20111107 RGD DNA:SNPs: :rs4366301, rs11585959, rs6668845(human) 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:5509836|PMID:18317464 20111108 RGD DNA:polymorphism:microsatellite: 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:736704 D RGD:5509834|PMID:15657124 20111107 RGD protein:altered expression:orbitofrontal cortex 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:5509832|PMID:16959794 20111107 RGD DNA:SNP:Cds:p.S704C(human) 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:1595 melancholic depression IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608516 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736704 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29643356 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736704 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29643356 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:736704 D RGD:5509828|PMID:10814723 20111107 RGD 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:2468 psychotic disorder susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:5509833|PMID:15386212 20111107 RGD DNA:SNPs: :multiple 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:303 substance-related disorder severity ISO RGD:736704 D RGD:5509834|PMID:15657124 20111107 RGD protein:altered expression:orbitofrontal cortex 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736704 D RGD:5509829|PMID:21222298 20111107 RGD DNA;SNPs: :rs2738864,rs16841582 (human) 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736704 D RGD:5509836|PMID:18317464 20111108 RGD DNA:SNPs: :rs1538979, rs821577, rs821633 (human) 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:5509833|PMID:15386212 20111107 RGD DNA:SNPs: :multiple 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531374|PMID:20561508 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:5509828|PMID:10814723 20111107 RGD 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:5509830|PMID:20505556 20111107 RGD DNA:SNP:cds:rs6675281(human) 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:5509834|PMID:15657124 20111107 RGD protein:altered expression:orbitofrontal cortex 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:5509836|PMID:18317464 20111108 RGD DNA:SNPs: :rs1538979, rs821577, rs821633(human) 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:5509833|PMID:15386212 20111107 RGD DNA:SNPs: :multiple 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:5509831|PMID:20227423 20111107 RGD DNA:SNP:Cds:p.S704C(human) 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:736704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561508 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:736704 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26754951 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332081 Disc1 disrupted in schizophrenia 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:736704 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26754951 1332082 4930558K02Rik RIKEN cDNA 4930558K02 gene gene DOID:0081223 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 PMID:25741868|PMID:25741900|PMID:27694521|PMID:28492532 1332082 4930558K02Rik RIKEN cDNA 4930558K02 gene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332082 4930558K02Rik RIKEN cDNA 4930558K02 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332082 4930558K02Rik RIKEN cDNA 4930558K02 gene gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1332082 4930558K02Rik RIKEN cDNA 4930558K02 gene gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1332082 4930558K02Rik RIKEN cDNA 4930558K02 gene gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741900 1332082 4930558K02Rik RIKEN cDNA 4930558K02 gene gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 1332082 4930558K02Rik RIKEN cDNA 4930558K02 gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332083 Actl9 actin-like 9 gene DOID:0112279 spermatogenic failure 53 ISO RGD:1602048 D RGD:7240710 20210421 OMIM 1332083 Actl9 actin-like 9 gene DOID:0112279 spermatogenic failure 53 ISO RGD:1602048 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 53 PMID:33626338 1332083 Actl9 actin-like 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602048 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332083 Actl9 actin-like 9 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1602048 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114 1332083 Actl9 actin-like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332084 Slco1a5 solute carrier organic anion transporter family, member 1a5 gene DOID:1826 epilepsy EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19570321 1332084 Slco1a5 solute carrier organic anion transporter family, member 1a5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332085 Ring1 ring finger protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1332085 Ring1 ring finger protein 1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353088 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1332085 Ring1 ring finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332086 Khsrp KH-type splicing regulatory protein gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1346672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1332086 Khsrp KH-type splicing regulatory protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1346672 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1332086 Khsrp KH-type splicing regulatory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332087 Pa2g4 proliferation-associated 2G4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332087 Pa2g4 proliferation-associated 2G4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1354307 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1332087 Pa2g4 proliferation-associated 2G4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1354307 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1332088 Sorbs3 sorbin and SH3 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332088 Sorbs3 sorbin and SH3 domain containing 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1604395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1332089 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736747 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1332089 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736747 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361 1332089 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25045800 1332089 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A1 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 1332089 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736747 D RGD:2325688|PMID:19216797 20100607 RGD protein:decreased expression:pancreas 1332089 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736747 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31580832 1332089 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736747 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31651977 1332089 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 1332089 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332089 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 1332089 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736747 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26783756|PMID:29626521 1332090 Ripor1 RHO family interacting cell polarization regulator 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1332090 Ripor1 RHO family interacting cell polarization regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606508 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332091 Ccdc96 coiled-coil domain containing 96 gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1603873 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome 1332091 Ccdc96 coiled-coil domain containing 96 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332092 Cd200 CD200 molecule gene DOID:417 autoimmune disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:109100 | OMIM:607836 | OMIM:613551 1332092 Cd200 CD200 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332093 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532 1332093 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1332093 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1332093 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1332093 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332093 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:708415 D RGD:39128203|PMID:19997081 20200925 RGD 1332094 Klhdc8a kelch domain containing 8A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1605377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1332094 Klhdc8a kelch domain containing 8A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605377 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332094 Klhdc8a kelch domain containing 8A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605377 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332094 Klhdc8a kelch domain containing 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332094 Klhdc8a kelch domain containing 8A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605377 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1332094 Klhdc8a kelch domain containing 8A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605377 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332095 Vps13d vacuolar protein sorting 13D gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1332095 Vps13d vacuolar protein sorting 13D gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1332095 Vps13d vacuolar protein sorting 13D gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 1332095 Vps13d vacuolar protein sorting 13D gene DOID:0111611 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 4 ISO RGD:1318152 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332095 Vps13d vacuolar protein sorting 13D gene DOID:0111611 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 4 ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia-saccadic intrusion syndrome PMID:11960835|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29518281|PMID:29604224|PMID:34906502 1332095 Vps13d vacuolar protein sorting 13D gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 1332095 Vps13d vacuolar protein sorting 13D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24776741|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29518281|PMID:9536098 1332095 Vps13d vacuolar protein sorting 13D gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1318152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1332095 Vps13d vacuolar protein sorting 13D gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 1332096 Crygf crystallin, gamma F gene DOID:83 cataract EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12202521 1332097 Secisbp2 SECIS binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332097 Secisbp2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9002068 Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 1 ISO RGD:1343356 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19602558 1332097 Secisbp2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9002068 Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 1 ISO RGD:1343356 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332097 Secisbp2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9002068 Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 1 ISO RGD:1343356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone metabolism, abnormal 1 PMID:16228000|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:29882503 1332097 Secisbp2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1343356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19602558 1332097 Secisbp2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1343356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16228000 1332098 Hao1 hydroxyacid oxidase 1, liver gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 1332098 Hao1 hydroxyacid oxidase 1, liver gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:24886237 1332098 Hao1 hydroxyacid oxidase 1, liver gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 1332098 Hao1 hydroxyacid oxidase 1, liver gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis PMID:24886237 1332098 Hao1 hydroxyacid oxidase 1, liver gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332098 Hao1 hydroxyacid oxidase 1, liver gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353845 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332098 Hao1 hydroxyacid oxidase 1, liver gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353845 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1332098 Hao1 hydroxyacid oxidase 1, liver gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 1332099 Nup58 nucleoporin 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332100 Cyrib CYFIP related Rac1 interactor B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354500 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332100 Cyrib CYFIP related Rac1 interactor B gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1354500 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1332101 Gsdmd gasdermin D gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1316349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1332101 Gsdmd gasdermin D gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1316349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1332101 Gsdmd gasdermin D gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1316349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1332101 Gsdmd gasdermin D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332106 Ndnf neuron-derived neurotrophic factor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606239 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1332106 Ndnf neuron-derived neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332106 Ndnf neuron-derived neurotrophic factor gene DOID:9001845 Hypogonadotropic Hypogonadism 25 with Anosmia ISO RGD:1606239 D RGD:7240710 20200408 OMIM 1332106 Ndnf neuron-derived neurotrophic factor gene DOID:9001845 Hypogonadotropic Hypogonadism 25 with Anosmia ISO RGD:1606239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 25 with anosmia PMID:25741868|PMID:31883645 1332106 Ndnf neuron-derived neurotrophic factor gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1606239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 1332106 Ndnf neuron-derived neurotrophic factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606239 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332107 Gsc goosecoid homeobox gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:736937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1332107 Gsc goosecoid homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332107 Gsc goosecoid homeobox gene DOID:9007856 Short Stature, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, Skeletal Abnormalities ISO RGD:736937 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1332107 Gsc goosecoid homeobox gene DOID:9007856 Short Stature, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, Skeletal Abnormalities ISO RGD:736937 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities PMID:24290375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9475592 1332107 Gsc goosecoid homeobox gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736937 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10433910 1332109 Cpsf7 cleavage and polyadenylation specific factor 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1332109 Cpsf7 cleavage and polyadenylation specific factor 7 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1332109 Cpsf7 cleavage and polyadenylation specific factor 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602680 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1332109 Cpsf7 cleavage and polyadenylation specific factor 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602680 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332109 Cpsf7 cleavage and polyadenylation specific factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332110 Aacs acetoacetyl-CoA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332110 Aacs acetoacetyl-CoA synthetase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:708522 D RGD:2301022|PMID:12034369 20080922 RGD protein:decreased activity:liver 1332110 Aacs acetoacetyl-CoA synthetase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:708522 D RGD:2326191|PMID:19219059 20100629 RGD mRNA:altered expression:thalamus, hypothalamus (rat) 1332113 Pamr1 peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604026 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332113 Pamr1 peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1604026 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527 1332113 Pamr1 peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332113 Pamr1 peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604026 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1332113 Pamr1 peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332113 Pamr1 peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1604026 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527 1332115 Nmur2 neuromedin U receptor 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343070 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332115 Nmur2 neuromedin U receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332115 Nmur2 neuromedin U receptor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343070 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332116 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1605346 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332116 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:0080308 myofibrillar myopathy 8 ISO RGD:1605346 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332116 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:0080308 myofibrillar myopathy 8 ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 8 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27745833|PMID:28492532|PMID:30345904|PMID:30515627|PMID:31455395|PMID:32037607|PMID:33694278|PMID:9536098 1332116 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 1332116 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:32566746 1332116 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332116 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532|PMID:30224651 1332116 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29351780|PMID:30224651|PMID:32566746 1332117 Sema3d sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3D gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532 1332117 Sema3d sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3D gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 1332117 Sema3d sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3D gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1332117 Sema3d sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 1332117 Sema3d sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3D gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1332117 Sema3d sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria PMID:16199547|PMID:16358214|PMID:16358215|PMID:16849419|PMID:17576681|PMID:18523928|PMID:18996815|PMID:19820004|PMID:20074341|PMID:21344632|PMID:22159077|PMID:22387237|PMID:24033266|PMID:24176905|PMID:24246249|PMID:25741868|PMID:26399350|PMID:26789268|PMID:28492532|PMID:29505567|PMID:29809158|PMID:2983203|PMID:31440709|PMID:31672324|PMID:33223529|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:9536098 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:0080077 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria 1332118 Slc34a3 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1332119 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1332119 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1332119 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1604014 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332119 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, susceptibility to, 6 PMID:20555325|PMID:22257840|PMID:23011869|PMID:23308225|PMID:28492532|PMID:28900629 1332119 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:417 autoimmune disease susceptibility ISO RGD:1604014 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1332119 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332119 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332119 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1332119 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1332120 Cgref1 cell growth regulator with EF hand domain 1 gene DOID:0111680 essential fructosuria ISO RGD:1353373 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential fructosuria PMID:28492532 1332120 Cgref1 cell growth regulator with EF hand domain 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1353373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1332120 Cgref1 cell growth regulator with EF hand domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332120 Cgref1 cell growth regulator with EF hand domain 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353373 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1332121 Emc3 ER membrane protein complex subunit 3 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1601753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 1332121 Emc3 ER membrane protein complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332121 Emc3 ER membrane protein complex subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601753 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332121 Emc3 ER membrane protein complex subunit 3 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1601753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 1332121 Emc3 ER membrane protein complex subunit 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1601753 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29271071 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0081276 cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation ISO RGD:1602125 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0081276 cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation | ClinVar Annotator: match by term: EMC1-Related Disorder PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29271071|PMID:30577886|PMID:31904590|PMID:32092440|PMID:33236988|PMID:34426522 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:23105016|PMID:28492532 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26942288|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:31904590|PMID:33236988|PMID:34426522|PMID:9536098 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:28492532|PMID:29271071|PMID:32092440 1332122 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:28492532|PMID:29271071 1332123 Rasal3 RAS protein activator like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332123 Rasal3 RAS protein activator like 3 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:2302537 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1342519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1342519 D RGD:27226705|PMID:26121037 20200522 RGD protein:increased expression:serum (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:1342519 D RGD:27226700|PMID:28365916 20200522 RGD human gene in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1342519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32770541 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:0110350 osteogenesis imperfecta type 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613982 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:0110350 osteogenesis imperfecta type 6 ISO RGD:1342519 D RGD:7240710 20151105 OMIM 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:0110350 osteogenesis imperfecta type 6 ISO RGD:1342519 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 6 PMID:17576681|PMID:21353196|PMID:21826736|PMID:23054245|PMID:25565926|PMID:25741868|PMID:27056980|PMID:27796462|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:30968248|PMID:9536098 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1342519 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554900|PMID:18837062 20140513 RGD human gene in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342519 D RGD:27226702|PMID:28320113 20200522 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, serum (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:631369 D RGD:2312353|PMID:17073149 20090807 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1342519 D RGD:36174008|PMID:16828495 20200723 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:631369 D RGD:8655539|PMID:22024088 20140514 RGD protein:increased expression:gastric wall (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart disease_progression ISO RGD:1342519 D RGD:27226706|PMID:23569025 20200522 RGD mRNA, protein:decreased expression:skin of body (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554890|PMID:19596319 20140512 RGD human gene in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554886|PMID:10441236 20140512 RGD human protein in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1342519 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:30968248 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1342519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1342519 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:29807018|PMID:30968248|PMID:32413570|PMID:33093841 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:12986 leukostasis treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554884|PMID:16797605 20140512 RGD associated with Diabetic Retinopathy; human protein in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:631369 D RGD:8655555|PMID:21738387 20140515 RGD mRNA, protein:increased expression:retina (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1342519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19553628 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1342519 D RGD:8554887|PMID:16973658 20140512 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554902|PMID:19553628 20140513 RGD associated with Keratitis; human protein in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1342519 D RGD:1580135|PMID:15059706 20140813 RGD protein:increased expression:vitreous fluid (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554895|PMID:11723044 20140512 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:13514 venous tributary occlusion of retina ISO RGD:1342519 D RGD:8554903|PMID:20714746 20141211 RGD protein:decreased expression:vitreous humor (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1342519 D RGD:27226704|PMID:27748324 20200522 RGD protein:increased expression:serum (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1342519 D RGD:36174004|PMID:6158114 20200723 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease severity ISO RGD:1342519 D RGD:27226691|PMID:31593110 20200521 RGD protein:increased expression:serum, extracellular exosome (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1342519 D RGD:8554901|PMID:21275514 20140513 RGD protein:decreased expression:vitreous humor (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1342519 D RGD:2312354|PMID:16863836 20090807 RGD protein:decreased expression:kidney 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8613878|PMID:18624913 20140513 RGD human gene in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:2450 central retinal vein occlusion ISO RGD:631369 D RGD:5490120|PMID:21487926 20120321 RGD protein:increased expression:neuroretina (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:631369 D RGD:8638001|PMID:22975116 20140513 RGD protein:decreased expression:endometrium (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8590225|PMID:23466670 20140513 RGD human protein in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1342519 D RGD:8554892|PMID:12067231 20140512 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:3347 osteosarcoma treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8633656|PMID:17479108 20140513 RGD human gene in rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:3347 osteosarcoma treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8655561|PMID:17458711 20140515 RGD human protein in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:631369 D RGD:8655545|PMID:22714093 20140514 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1342519 D RGD:27226710|PMID:20230924 20200522 RGD protein:increased expression:serum, pleural effusion (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1342519 D RGD:8554867|PMID:16019000 20140509 RGD protein:decreased expression:optic choroid (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:631369 D RGD:8655542|PMID:21191149 20140514 RGD mRNA:altered expression:retina (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1342519 D RGD:8554903|PMID:20714746 20140513 RGD associated with Branch Retinal Vein Occlusion;protein:decreased expression:vitreous humor (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:4449 macular retinal edema treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8655546|PMID:21139695 20140514 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; human protein in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:4724 brain edema treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554891|PMID:17692294 20140512 RGD human protein in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1342519 D RGD:36174010|PMID:23992406 20200723 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1342519 D RGD:36174011|PMID:25370187 20200723 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:5052 melioidosis severity IMP D RGD:36174010|PMID:23992406 20200723 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8635395|PMID:23295464 20140513 RGD human protein in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:6039 uveal melanoma severity IMP D RGD:8554893|PMID:23793989 20140512 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342519 D RGD:27226704|PMID:27748324 20200522 RGD associated with Human Viral Hepatitis, liver cirrhosis;protein:increased expression:serum (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:768 retinoblastoma treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554870|PMID:19832843 20140509 RGD human protein and tumor xenograft in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1342519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19553628 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554889|PMID:10600408 20140512 RGD human protein in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1342519 D RGD:28867246|PMID:16321154 20200608 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy IEP D RGD:2312344|PMID:18025835 20090807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:vitreous humor 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1342519 D RGD:2312337|PMID:19365032 20090806 RGD protein:alternative form:vitreous humor 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1342519 D RGD:2312341|PMID:18455830 20090807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1342519 D RGD:2312346|PMID:17658465 20090807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNPs:promoter:g.-5740T>C, g.-5308G>A (rs12150053, rs12948385) (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:631369 D RGD:2312348|PMID:16054135 20090807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:retina 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1342519 D RGD:1580135|PMID:15059706 19990101 RGD protein:increased expression:vitreous humor 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1342519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1342519 D RGD:27226709|PMID:20128793 20200522 RGD protein:increased expression:skin of body (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:631369|RGD:1342519 D RGD:2312355|PMID:15313905 20090807 RGD associated with Prostatic Neoplasms 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:631369 D RGD:8622925|PMID:17709187 20140513 RGD protein:altered expression:cerebellum (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8612994|PMID:20142768 20140513 RGD human gene in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1342519 D RGD:8554883|PMID:16490490 20140512 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:631369 D RGD:2312356|PMID:15312607 20090807 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1342519 D RGD:27226711|PMID:19778186 20200522 RGD human gene in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1342519 D RGD:28867245|PMID:12037010 20200608 RGD human gene in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554866|PMID:11424092 20140509 RGD human gene in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8655557|PMID:19850839 20140515 RGD human protein in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:631369 D RGD:7241556|PMID:22300381 20140514 RGD mRNA:increased expression:pelvic ganglion (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9001542 Albuminuria treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554875|PMID:16731830 20140512 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; human gene in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:1342519 D RGD:8554871|PMID:16822505 20140509 RGD human protein in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342519 D RGD:8554896|PMID:18523656 20140512 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:631369 D RGD:1359799|PMID:15616035 20140513 RGD mRNA, protein:decreased expression:renal cortex, renal medulla (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554865|PMID:23884140 20140509 RGD human protein in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1342519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21671747 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8593319|PMID:20360944 20140513 RGD human gene in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:631369 D RGD:8655558|PMID:18331686 20140515 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy susceptibility ISO RGD:631369 D RGD:8655544|PMID:11916948 20140514 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554878|PMID:21281801 20140512 RGD human gene in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1342519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8655540|PMID:17850801 20140514 RGD human protein in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:631369 D RGD:8655547|PMID:23825416 20141020 RGD mRNA:decreased expression:olfactory bulb (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental severity IMP D RGD:27226703|PMID:28122611 20200522 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1342519 D RGD:2312342|PMID:18322021 20090807 RGD associated with Diabetic Nephropathy 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:631369 D RGD:2312338|PMID:19237211 20090806 RGD protein:decreased expression:platelet 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1342519 D RGD:36174005|PMID:12386642 20200723 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections severity IMP D RGD:36174009|PMID:25515118 20200723 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8618841|PMID:17525281 20140513 RGD human gene in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis ISO RGD:1342519 D RGD:30296660|PMID:9038736 20200612 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:631369 D RGD:2312349|PMID:18996124 20090807 RGD protein:decreased expression:liver 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1342519 D RGD:30296653|PMID:11045282 20200611 RGD associated with chronic kidney disease;protein:increased expression:blood (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9007367 Septic Peritonitis ISO RGD:1342519 D RGD:30296661|PMID:8869327 20200612 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1342519 D RGD:2312339|PMID:19073347 20090806 RGD associated with Hypertension 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1342519 D RGD:8655563|PMID:22714715 20140515 RGD human protein in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:631369 D RGD:8642993|PMID:24288442 20140513 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8554881|PMID:11867604 20140512 RGD associated with Oxygen-Induced Retinopathy; human protein in a mouse model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9007835 Sickle Cell Retinopathy ISO RGD:1342519 D RGD:8554869|PMID:12957143 20140509 RGD protein:increased expression:retinal blood vessels (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis ISO RGD:631369 D RGD:1580133|PMID:16368716 20140512 RGD protein:decreased expression:retina, plasma (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1342519 D RGD:153350137|PMID:23393224 20220909 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342519 D RGD:2312340|PMID:18715664 20090807 RGD protein:increased expression:serum 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:631369 D RGD:8554888|PMID:17653050 20140512 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:631369 D RGD:8655541|PMID:24530621 20140514 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1342519 D RGD:8655541|PMID:24530621 20140514 RGD human protein in a rat model 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1342519 D RGD:36174007|PMID:18939350 20200723 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1342519 D RGD:2312345|PMID:17971181 20090807 RGD protein:increased expression:serum 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342519 D RGD:2312347|PMID:17491674 20090807 RGD 1332124 Serpinf1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:631369 D RGD:8633067|PMID:24424059 20140513 RGD protein:increased expression:serum (rat) 1332125 Bloc1s4 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 4, cappuccino gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1332125 Bloc1s4 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 4, cappuccino gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332126 Uevld UEV and lactate/malate dehyrogenase domains gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1605360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 1332126 Uevld UEV and lactate/malate dehyrogenase domains gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1605360 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1332126 Uevld UEV and lactate/malate dehyrogenase domains gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605360 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332126 Uevld UEV and lactate/malate dehyrogenase domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332127 Flywch2 FLYWCH family member 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1602659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1332127 Flywch2 FLYWCH family member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1332127 Flywch2 FLYWCH family member 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602659 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1332127 Flywch2 FLYWCH family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332128 Eri2 exoribonuclease 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605306 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332128 Eri2 exoribonuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332129 Igsf1 immunoglobulin superfamily, member 1 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1353839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143598 1332129 Igsf1 immunoglobulin superfamily, member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1332129 Igsf1 immunoglobulin superfamily, member 1 gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1332129 Igsf1 immunoglobulin superfamily, member 1 gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome IAGP D RGD:13592920 20180809 MouseDO OMIM:300888 1332129 Igsf1 immunoglobulin superfamily, member 1 gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:1353839 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332129 Igsf1 immunoglobulin superfamily, member 1 gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement PMID:23143598|PMID:23966245|PMID:25741868|PMID:27310681|PMID:28492532|PMID:30086211 1332129 Igsf1 immunoglobulin superfamily, member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332129 Igsf1 immunoglobulin superfamily, member 1 gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:1353839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143598 1332129 Igsf1 immunoglobulin superfamily, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1332129 Igsf1 immunoglobulin superfamily, member 1 gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:25741868|PMID:28492532 1332131 Mast1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1354102 D RGD:152995259|PMID:30303537 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) 1332131 Mast1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1332131 Mast1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1332131 Mast1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1332131 Mast1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111403 mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations IAGP D RGD:13592920 20200528 MouseDO OMIM:618273 1332131 Mast1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111403 mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations ISO RGD:1354102 D RGD:7240710 20190417 OMIM 1332131 Mast1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111403 mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30449657|PMID:32198973 1332131 Mast1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1332131 Mast1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1332131 Mast1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12614677|PMID:25741868|PMID:28492532 1332131 Mast1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532 1332133 Ntaq1 N-terminal glutamine amidase 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1602877 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1332133 Ntaq1 N-terminal glutamine amidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602877 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332134 Pias3 protein inhibitor of activated STAT 3 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1344818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 1332134 Pias3 protein inhibitor of activated STAT 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344818 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332134 Pias3 protein inhibitor of activated STAT 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344818 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332134 Pias3 protein inhibitor of activated STAT 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332134 Pias3 protein inhibitor of activated STAT 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1344818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 1332134 Pias3 protein inhibitor of activated STAT 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344818 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332135 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602120 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332135 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:11138003|PMID:11452359|PMID:11668628|PMID:11855938|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16199547|PMID:17228349|PMID:17576681|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:21576934|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:26892138|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31795497|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34505049|PMID:34969652|PMID:9536098 1332135 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 PMID:17576681|PMID:26077881|PMID:26130459|PMID:28492532|PMID:32815859|PMID:9536098 1332135 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:29068549 1332135 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32088153 1332135 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1332135 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1332135 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332135 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2 PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34969652 1332135 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 PMID:11668628|PMID:17228349|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34969652 1332135 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332135 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26077881|PMID:26130459|PMID:28492532|PMID:28857138|PMID:32815859|PMID:8960501|PMID:9536098 1332138 Cabs1 calcium binding protein, spermatid specific 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332138 Cabs1 calcium binding protein, spermatid specific 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604567 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1332138 Cabs1 calcium binding protein, spermatid specific 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1604567 D RGD:14400306|PMID:25632019 20190508 RGD 1332138 Cabs1 calcium binding protein, spermatid specific 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis treatment ISO RGD:1604567 D RGD:14400306|PMID:25632019 20190508 RGD 1332140 Caml calcium modulating ligand gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332140 Caml calcium modulating ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332140 Caml calcium modulating ligand gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1347931 D RGD:2316229|PMID:12031912 20100201 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) 1332140 Caml calcium modulating ligand gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332140 Caml calcium modulating ligand gene DOID:9004511 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIz ISO RGD:1347931 D RGD:7240710 20230125 OMIM 1332140 Caml calcium modulating ligand gene DOID:9004511 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIz ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIz PMID:35262690 1332140 Caml calcium modulating ligand gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332141 Rnf34 ring finger protein 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332141 Rnf34 ring finger protein 34 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16270526 1332143 Trpv2 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332143 Trpv2 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IMP D RGD:9999444|PMID:25869297 20150701 RGD 1332143 Trpv2 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1346359 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32751388 1332145 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332145 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332145 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332145 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332145 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332147 Hmbox1 homeobox containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332150 Nolc1 nucleolar and coiled-body phosphoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332151 Rilpl2 Rab interacting lysosomal protein-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332152 Gpd2 glycerol phosphate dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737186 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1332152 Gpd2 glycerol phosphate dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737186 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1332152 Gpd2 glycerol phosphate dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:9070847 1332152 Gpd2 glycerol phosphate dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1332152 Gpd2 glycerol phosphate dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:737186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 1332152 Gpd2 glycerol phosphate dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332152 Gpd2 glycerol phosphate dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 1332152 Gpd2 glycerol phosphate dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 1332152 Gpd2 glycerol phosphate dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737186 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:9070847 1332152 Gpd2 glycerol phosphate dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737186 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1332153 Mrgprg MAS-related GPR, member G gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351155 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1332153 Mrgprg MAS-related GPR, member G gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1351155 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1332153 Mrgprg MAS-related GPR, member G gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351155 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1332153 Mrgprg MAS-related GPR, member G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332155 Ppif peptidylprolyl isomerase F (cyclophilin F) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354243 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1332155 Ppif peptidylprolyl isomerase F (cyclophilin F) gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:1354243 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000 1332155 Ppif peptidylprolyl isomerase F (cyclophilin F) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332155 Ppif peptidylprolyl isomerase F (cyclophilin F) gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:1354243 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000 1332157 Negr1 neuronal growth regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348692 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1332157 Negr1 neuronal growth regulator 1 gene DOID:5434 scrapie IEP D RGD:40886276|PMID:29087046 20201203 RGD 1332157 Negr1 neuronal growth regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332157 Negr1 neuronal growth regulator 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348692 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 1332159 Orm1 orosomucoid 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1351569 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1332159 Orm1 orosomucoid 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1351569 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 1332159 Orm1 orosomucoid 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332159 Orm1 orosomucoid 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:67390 D RGD:2316639|PMID:16166348 20100218 RGD protein:increased expression:liver 1332159 Orm1 orosomucoid 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1351569 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 1332159 Orm1 orosomucoid 1 gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1351569 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1332159 Orm1 orosomucoid 1 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1351569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18256743 1332160 Hsd17b11 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332160 Hsd17b11 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 11 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1352920 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1332161 Gldn gliomedin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344164 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332161 Gldn gliomedin gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1332161 Gldn gliomedin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1332161 Gldn gliomedin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 1332161 Gldn gliomedin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1332161 Gldn gliomedin gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:25741868|PMID:27616481|PMID:28726266|PMID:31680349 1332161 Gldn gliomedin gene DOID:9000943 Lethal Congenital Contracture Syndrome 11 ISO RGD:1344164 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332161 Gldn gliomedin gene DOID:9000943 Lethal Congenital Contracture Syndrome 11 ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 11 PMID:25741868|PMID:27616481|PMID:28726266|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:32860008 1332161 Gldn gliomedin gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:25741868|PMID:28726266 1332161 Gldn gliomedin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1332162 Chn2 chimerin 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1350256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1332162 Chn2 chimerin 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350256 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1332162 Chn2 chimerin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350256 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1332162 Chn2 chimerin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332162 Chn2 chimerin 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350256 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1332163 Utp23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1601941 D RGD:11041896|PMID:26553438 20160401 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P215Q (rs16888728) (human) 1332163 Utp23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1601941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 4 PMID:28492532 1332163 Utp23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1601941 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1332163 Utp23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1601941 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 1332163 Utp23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332164 Lin7a lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1332164 Lin7a lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332164 Lin7a lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1332164 Lin7a lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332164 Lin7a lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1352815 D RGD:2298909|PMID:12888825 20080731 RGD mRNA:increased expression:breast 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1352815 D RGD:2298926|PMID:15159323 20080801 RGD DNA:hypermethylated 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1352815 D RGD:2298909|PMID:12888825 20080731 RGD mRNA:increased expression:breast 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1352815 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352815 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35305058 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1352815 D RGD:2298907|PMID:15361843 20080731 RGD DNA:hypermethylation 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352815 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1352815 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17521418 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69273 D RGD:2298928|PMID:11723173 20080801 RGD 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352815 D RGD:2298925|PMID:16707422 20080801 RGD associated with Prostatic Neoplasms 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352815 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69273 D RGD:2298924|PMID:12644450 20080801 RGD protein:increased expression:gastrocnemius 1332166 Socs2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352815 D RGD:2298902|PMID:17651480 20080731 RGD 1332167 Hp1bp3 heterochromatin protein 1, binding protein 3 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1332167 Hp1bp3 heterochromatin protein 1, binding protein 3 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1332167 Hp1bp3 heterochromatin protein 1, binding protein 3 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1332167 Hp1bp3 heterochromatin protein 1, binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332167 Hp1bp3 heterochromatin protein 1, binding protein 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1332168 Myom2 myomesin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332168 Myom2 myomesin 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1343651 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1322904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary venoocclusive disease 1, autosomal dominant PMID:24033266 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:0081269 pulmonary venoocclusive disease 2 ISO RGD:1322904 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:0081269 pulmonary venoocclusive disease 2 ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pulmonary capillary hemangiomatosis PMID:12215525|PMID:24033266|PMID:24135949|PMID:24292273|PMID:24310610|PMID:25512148|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27684876|PMID:28492532|PMID:28972005|PMID:29743074|PMID:30285736|PMID:31711431|PMID:32581362 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:1322904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:421 hair disease ISO RGD:1322904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:1322904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292273 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:1322904 D RGD:38549370|PMID:32209028 20200901 RGD protein:decreased expression:lung 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease disease_progression ISO RGD:1311439 D RGD:38549370|PMID:32209028 20200901 RGD 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1322904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292273 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1322904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 1332170 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1332171 Otos otospiralin gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1332171 Otos otospiralin gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1332171 Otos otospiralin gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1332171 Otos otospiralin gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1332171 Otos otospiralin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332171 Otos otospiralin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332171 Otos otospiralin gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1332172 Hhipl2 hedgehog interacting protein-like 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1332172 Hhipl2 hedgehog interacting protein-like 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1332172 Hhipl2 hedgehog interacting protein-like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332172 Hhipl2 hedgehog interacting protein-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332172 Hhipl2 hedgehog interacting protein-like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332173 Spice1 spindle and centriole associated protein 1 gene DOID:0070166 spermatogenic failure 20 ISO RGD:1606953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 20 PMID:25741868|PMID:28552195|PMID:29277146|PMID:29449551 1332173 Spice1 spindle and centriole associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332174 Nkx6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1346979 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1332174 Nkx6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332174 Nkx6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69318 D RGD:2311166|PMID:18687784 20100617 RGD 1332174 Nkx6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1346979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 1332174 Nkx6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 1332175 Card19 caspase recruitment domain family, member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332177 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:621884 D RGD:2306796|PMID:18280445 20090506 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:myocardium 1332177 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621884 D RGD:1580812|PMID:14621188 19990101 RGD 1332177 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:621884 D RGD:2306833|PMID:16919371 20090507 RGD 1332177 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621884 D RGD:2306847|PMID:15146030 20090508 RGD 1332177 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621884 D RGD:2306846|PMID:15549273 20090508 RGD associated with Heart Failure, Congestive;mRNA:increased expression:heart ventricle 1332177 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342744 D RGD:2306805|PMID:15492948 20090506 RGD mRNA:increased expression:kidney 1332177 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621884 D RGD:2306786|PMID:18796544 20090506 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney 1332177 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621884 D RGD:2306839|PMID:16267137 20090508 RGD 1332177 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621884 D RGD:2306836|PMID:17900760 20090507 RGD 1332177 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2306785|PMID:19323985 20090506 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 1332178 Scfd1 Sec1 family domain containing 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1350281 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27455348 1332178 Scfd1 Sec1 family domain containing 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1350281 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1332178 Scfd1 Sec1 family domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332178 Scfd1 Sec1 family domain containing 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619828 D RGD:633771|PMID:9195952 20090812 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 1332178 Scfd1 Sec1 family domain containing 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350281 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1332179 Txndc9 thioredoxin domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332180 Atg13 autophagy related 13 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1602498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1332180 Atg13 autophagy related 13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602498 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1332180 Atg13 autophagy related 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602498 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332180 Atg13 autophagy related 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332182 Orc1 origin recognition complex, subunit 1 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1350406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358632 1332182 Orc1 origin recognition complex, subunit 1 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1350406 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:11477602|PMID:14564153|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:21358633|PMID:22333897|PMID:22855792|PMID:23023959|PMID:23516378|PMID:24033266|PMID:25689043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:819054 1332182 Orc1 origin recognition complex, subunit 1 gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1350406 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1332182 Orc1 origin recognition complex, subunit 1 gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1350406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1 PMID:11477602|PMID:14564153|PMID:18414213|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:21358633|PMID:22333897|PMID:22689986|PMID:22855792|PMID:23023959|PMID:23516378|PMID:24033266|PMID:25689043|PMID:25741868|PMID:28112645|PMID:28492532|PMID:31274184|PMID:33482836|PMID:819054 1332182 Orc1 origin recognition complex, subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350406 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332182 Orc1 origin recognition complex, subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358633 1332182 Orc1 origin recognition complex, subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332182 Orc1 origin recognition complex, subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350406 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1332182 Orc1 origin recognition complex, subunit 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1350406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358633 1332182 Orc1 origin recognition complex, subunit 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358633 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:28492532 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605540 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0110000 3-methylglutaconic aciduria type 5 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 5 PMID:16055927|PMID:27928778|PMID:28492532 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613807 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISO RGD:1605540 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 14 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21131972|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:29748307|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:34768622|PMID:9536098 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1306277 D RGD:150521527|PMID:31771992 20211109 RGD 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31980526 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:28492532 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:9004821 Fibrous Sheath Dysplasia ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous Sheath Dysplasia 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1306277 D RGD:150521527|PMID:31771992 20211109 RGD 1332183 Ccdc39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21131972|PMID:22406018|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28230599|PMID:28492532|PMID:29748307|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:33005176|PMID:34768622|PMID:9536098 1332184 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332184 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0111206 distal hereditary motor neuronopathy type 2 ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24207122|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31420593|PMID:32579787|PMID:7723957|PMID:9536098 1332184 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0111210 distal hereditary motor neuronopathy type 2D ISO RGD:1322999 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332184 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0111210 distal hereditary motor neuronopathy type 2D ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2D PMID:24207122|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31420593|PMID:32579787|PMID:7723957 1332184 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532 1332184 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532 1332184 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:9536098 1332184 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332184 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:3318 D RGD:4890033|PMID:19323616 20101214 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:3318 D RGD:1598563|PMID:16619498 20061204 RGD 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3318 D RGD:11040992|PMID:22112382 20160318 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3318 D RGD:10395388|PMID:24382264 20150904 RGD associated with Hypertension, Portal 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3318 D RGD:1598589|PMID:11680581 20061206 RGD 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:1824 status epilepticus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706787 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3318 D RGD:1358367|PMID:15380564 20061204 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus, posterior parahippocampal gyrus (rat) 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15380564|REF_RGD_ID:1358367 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3318 D RGD:1598554|PMID:15049514 20061204 RGD 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3318 D RGD:1598564|PMID:16574265 20061204 RGD 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3318 D RGD:1598560|PMID:16928449 20061204 RGD 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma EXP D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:3318 D RGD:11041168|PMID:24472536 20160323 RGD mRNA:decreased expression, increased expression:brain, kidney (rat) 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:3318 D RGD:1598562|PMID:16790532 20061204 RGD 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3318 D RGD:2301067|PMID:17135344 20061204 RGD 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3318 D RGD:5684351|PMID:8104413 20061206 RGD 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14633655 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2315553|PMID:19654309 20100104 RGD 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3318 D RGD:1598559|PMID:17074306 20061204 RGD 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3318 D RGD:2312730|PMID:17664251 20160921 RGD mRNA:increased expression:brain 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:3318 D RGD:11041112|PMID:26460146 20160321 RGD mRNA:increased expression:ileum, intestinal mucosa (rat) 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:9005930 Endotoxemia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20300455 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3318 D RGD:1598596|PMID:9828229 20061206 RGD 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:9006205 Animal Disease Models EXP D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27193730 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27193730 1332185 Abcb1b ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14633655 1332187 Dctn5 dynactin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332187 Dctn5 dynactin 5 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1603378 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:20852946|PMID:20927582 1332188 Klhl41 kelch-like 41 gene DOID:0110929 nemaline myopathy 9 ISO RGD:1351992 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332188 Klhl41 kelch-like 41 gene DOID:0110929 nemaline myopathy 9 ISO RGD:1351992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 9 PMID:24268659|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532 1332188 Klhl41 kelch-like 41 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351992 D RGD:1580798|PMID:11583900 19990101 RGD 1332188 Klhl41 kelch-like 41 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1332188 Klhl41 kelch-like 41 gene DOID:3191 nemaline myopathy IAGP D RGD:13592920 20180531 MouseDO 1332188 Klhl41 kelch-like 41 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1351992 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:24268659|PMID:25558065 1332188 Klhl41 kelch-like 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332189 Zmynd19 zinc finger, MYND domain containing 19 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1332189 Zmynd19 zinc finger, MYND domain containing 19 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1332189 Zmynd19 zinc finger, MYND domain containing 19 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1332189 Zmynd19 zinc finger, MYND domain containing 19 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1332189 Zmynd19 zinc finger, MYND domain containing 19 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1332189 Zmynd19 zinc finger, MYND domain containing 19 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1332189 Zmynd19 zinc finger, MYND domain containing 19 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1332189 Zmynd19 zinc finger, MYND domain containing 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332189 Zmynd19 zinc finger, MYND domain containing 19 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1332191 Ccdc85a coiled-coil domain containing 85A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332193 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132 1332193 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332193 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132 1332193 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132 1332193 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132 1332193 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605646 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332193 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132 1332193 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 1332193 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 1332193 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 1332196 Cwc25 CWC25 spliceosome-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332198 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604249 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1332198 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604249 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1332198 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604249 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332198 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332198 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1604249 D RGD:9587455|PMID:21441570 20141015 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; DNA:SNP:intron: rs10521145(human) 1332198 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604249 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1332199 Padi2 peptidyl arginine deiminase, type II gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1332199 Padi2 peptidyl arginine deiminase, type II gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348232 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332199 Padi2 peptidyl arginine deiminase, type II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332199 Padi2 peptidyl arginine deiminase, type II gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis 1332199 Padi2 peptidyl arginine deiminase, type II gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 PMID:18057081 1332199 Padi2 peptidyl arginine deiminase, type II gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:16258955|PMID:19351833|PMID:23666964|PMID:28492532 1332200 Tpd52l2 tumor protein D52-like 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1332200 Tpd52l2 tumor protein D52-like 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1332200 Tpd52l2 tumor protein D52-like 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1332200 Tpd52l2 tumor protein D52-like 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1332200 Tpd52l2 tumor protein D52-like 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1332200 Tpd52l2 tumor protein D52-like 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1332200 Tpd52l2 tumor protein D52-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332202 Myl12b myosin, light chain 12B, regulatory gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1332202 Myl12b myosin, light chain 12B, regulatory gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532 1332202 Myl12b myosin, light chain 12B, regulatory gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332202 Myl12b myosin, light chain 12B, regulatory gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1332202 Myl12b myosin, light chain 12B, regulatory gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332202 Myl12b myosin, light chain 12B, regulatory gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332202 Myl12b myosin, light chain 12B, regulatory gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:28492532 1332205 Elovl6 ELOVL family member 6, elongation of long chain fatty acids (yeast) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 1332205 Elovl6 ELOVL family member 6, elongation of long chain fatty acids (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332205 Elovl6 ELOVL family member 6, elongation of long chain fatty acids (yeast) gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:21403676|PMID:31988048 20200309 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 1332206 Mettl13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604624 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332206 Mettl13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332206 Mettl13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1604624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1332206 Mettl13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:9003159 Nonsyndromic Deafness, Modifier 1 ISO RGD:1604624 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332206 Mettl13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:9003159 Nonsyndromic Deafness, Modifier 1 ISO RGD:1604624 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DFNM1 PMID:29408807 1332206 Mettl13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1604624 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1332206 Mettl13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604624 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1349804 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries, dextro-looped 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349804 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349804 D RGD:151665490|PMID:32066878 20220324 RGD 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1349804 D RGD:151665490|PMID:32066878 20220324 RGD 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:1790 malignant mesothelioma ameliorates ISO RGD:1349804 D RGD:151665492|PMID:30061637 20220324 RGD 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349804 D RGD:1598735|PMID:11248065 20061216 RGD 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349804 D RGD:2317217|PMID:9714055 20100319 RGD mRNA:increased expression:pancreas 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349804 D RGD:151665491|PMID:22586632 20220324 RGD DNA:SNP:intron:rs12809597(human) 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1349804 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:11248065 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1349804 D RGD:151665493|PMID:33880365 20220324 RGD 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:735207 D RGD:151665480|PMID:9013782 20220323 RGD 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735207 D RGD:1580888|PMID:14993131 20061216 RGD 1332207 Acvr1b activin A receptor, type 1B gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:1349804 D RGD:151665490|PMID:32066878 20220324 RGD associated with stomach cancer;mRNA:increased expression:stomach: 1332208 Ttc27 tetratricopeptide repeat domain 27 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1604350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868 1332208 Ttc27 tetratricopeptide repeat domain 27 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604350 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 1332208 Ttc27 tetratricopeptide repeat domain 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332209 Pxk PX domain containing serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332209 Pxk PX domain containing serine/threonine kinase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842 1332209 Pxk PX domain containing serine/threonine kinase gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1348394 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1332209 Pxk PX domain containing serine/threonine kinase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30410802|PMID:31785789|PMID:33798445|PMID:9536098 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30410802|PMID:31785789|PMID:33798445|PMID:9536098 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:737609 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14660671 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:737609 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14660671 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30410802|PMID:9536098 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:631360 D RGD:13513983|PMID:28469787 20180316 RGD 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:737609 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798183 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:737609 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14660671 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:631360|RGD:737609 D RGD:13513983|PMID:28469787 20180316 RGD protein:decreased expression:heart 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:737609 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14660671 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:9009196 Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay ISO RGD:737609 D RGD:7240710 20190814 OMIM 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:9009196 Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay PMID:17576681|PMID:18487195|PMID:23339110|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29997391|PMID:30410802|PMID:31402629|PMID:9536098 1332210 Cacna2d2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1342972 D RGD:126925209|PMID:16676365 20210816 RGD DNA:mutations 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 treatment IMP D RGD:10047095|PMID:18591368 20150708 RGD 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288113 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:1342972 D RGD:11038814|PMID:21481795 20160226 RGD 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:10988075|PMID:11423618|PMID:11567109|PMID:11569495|PMID:11853795|PMID:11861307|PMID:11964322|PMID:12130516|PMID:12399961|PMID:12576318|PMID:12623848|PMID:12663457|PMID:12783380|PMID:14559829|PMID:14745431|PMID:15194504|PMID:15256422|PMID:15381060|PMID:15510211|PMID:17008892|PMID:17114651|PMID:17189410|PMID:18223278|PMID:18354488|PMID:18615627|PMID:18757400|PMID:18828913|PMID:19164531|PMID:19264234|PMID:19466505|PMID:19557636|PMID:19652056|PMID:19768693|PMID:19811824|PMID:20010464|PMID:20367437|PMID:20512393|PMID:20537386|PMID:20557306|PMID:20607847|PMID:20697894|PMID:20702476|PMID:20963643|PMID:21221851|PMID:21489624|PMID:21505103|PMID:21509757|PMID:21562040|PMID:21605905|PMID:21762985|PMID:21872826|PMID:21888027|PMID:21895409|PMID:22210874|PMID:22306673|PMID:22772060|PMID:22870928|PMID:22912393|PMID:23355941|PMID:23540562|PMID:23575252|PMID:23676790|PMID:24109527|PMID:24236021|PMID:24456693|PMID:25152116|PMID:25157968|PMID:25686603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 67 PMID:25741868 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1342972 D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD human cells in mouse model; associated with mental depression; protein:increased expression, increased phosphorylation:stomach (human) 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:8693570|PMID:19700222 20140716 RGD protein:increased expression:brain: 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:8693570|PMID:19700222 20140716 RGD 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:33223528 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:11476 osteoporosis IMP D RGD:10047094|PMID:10700189 20150708 RGD 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease IEP D RGD:8693592|PMID:24412932 20140716 RGD protein:increased expression:brain: 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342972 D RGD:8693409|PMID:20823226 20140715 RGD protein:increased phosphorylation:striatum: 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1584969 D RGD:8693592|PMID:24412932 20140716 RGD 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14504 Niemann-Pick disease IEP D RGD:8693571|PMID:20883783 20140716 RGD protein:increased expression:cerebellum: 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1596 depressive disorder IEP D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:hippocampus (mouse) 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288113 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:25741868|PMID:28288113|PMID:28492532|PMID:32643838 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1342972 D RGD:126925226|PMID:26758680 20210816 RGD human cells in mouse model 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:1342972 D RGD:126925218|PMID:21472143 20210515 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs4740363) (human) 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1584969 D RGD:8693572|PMID:15629889 20140716 RGD protein:increased activity:kidney: 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:11569495|PMID:11853795|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:14745431|PMID:19164531|PMID:19264234|PMID:19811824|PMID:21489624|PMID:23676790|PMID:24236021|PMID:25157968|PMID:31775759 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:28492532 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:126907997|PMID:32171747 20210506 RGD 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15604220|PMID:18673174|PMID:21908430|PMID:33070465 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:13674161|PMID:25133686 20180710 RGD DNA:gene fusion 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:14392796|PMID:12067277 20160226 RGD DNA:gene fusion 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:7240710 20190821 OMIM 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABL1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib PMID:10988075|PMID:11423618|PMID:11569495|PMID:11853795|PMID:11861307|PMID:11964322|PMID:12130516|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:12663457|PMID:14559829|PMID:14745431|PMID:15194504|PMID:15256422|PMID:15381060|PMID:18615627|PMID:19466505|PMID:19652056|PMID:20367437|PMID:20512393|PMID:20537386|PMID:20697894|PMID:20963643|PMID:21505103|PMID:21562040|PMID:21762985|PMID:21872826|PMID:21895409|PMID:22306673|PMID:22772060|PMID:22870928|PMID:23355941|PMID:23540562|PMID:23676790|PMID:24236021|PMID:24456693|PMID:25157968|PMID:25686603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33783941 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1342972 D RGD:1598673|PMID:3021820 20061211 RGD 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1342972 D RGD:11038807|PMID:23289634 20160226 RGD DNA:missense mutations: :multiple 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1342972 D RGD:11038814|PMID:21481795 20160226 RGD 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288113 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878872 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:10988075|PMID:11423618|PMID:11853795|PMID:11861307|PMID:11964322|PMID:12130516|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:14559829|PMID:14745431|PMID:15194504|PMID:15256422|PMID:15381060|PMID:18615627|PMID:19466505|PMID:19652056|PMID:20367437|PMID:20512393|PMID:20537386|PMID:20697894|PMID:20963643|PMID:21505103|PMID:21562040|PMID:21762985|PMID:21872826|PMID:21895409|PMID:22306673|PMID:22772060|PMID:22870928|PMID:23355941|PMID:23540562|PMID:23676790|PMID:24236021|PMID:24456693|PMID:25157968|PMID:25686603|PMID:25741868 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase ISO RGD:1342972 D RGD:11038811|PMID:11559572 20160226 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase disease_progression ISO RGD:1342972 D RGD:11038809|PMID:19344397 20160226 RGD 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004222 CONGENITAL HEART DEFECTS AND SKELETAL MALFORMATIONS SYNDROME ISO RGD:1342972 D RGD:7240710 20200910 OMIM 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004222 CONGENITAL HEART DEFECTS AND SKELETAL MALFORMATIONS SYNDROME ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome PMID:25741868|PMID:28288113|PMID:28492532|PMID:32643838|PMID:33223528|PMID:33783941 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288113 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23968727 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment IMP D RGD:8693418|PMID:18559370 20140715 RGD 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:1584969 D RGD:8693418|PMID:18559370 20140715 RGD 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20234815 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:10450603|PMID:12161353 20160119 RGD DNA:translocation: : 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1342972 D RGD:126908002|PMID:32850446 20210506 RGD human gene in mouse model 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1342972 D RGD:126908002|PMID:32850446 20210506 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:28492532 1332211 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11984797|PMID:21898527 1332212 Gfod2 glucose-fructose oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1604583 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 1332212 Gfod2 glucose-fructose oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1332212 Gfod2 glucose-fructose oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332213 Zbtb9 zinc finger and BTB domain containing 9 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1354226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1332213 Zbtb9 zinc finger and BTB domain containing 9 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1354226 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1332213 Zbtb9 zinc finger and BTB domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1351636 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:631365 D RGD:153352323|PMID:27982256 20220915 RGD 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:631365 D RGD:13781896|PMID:25594614 20180813 RGD 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1351636 D RGD:13781895|PMID:25603815 20180813 RGD 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:631365 D RGD:13781879|PMID:28528966 20180809 RGD 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1351636 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1351636 D RGD:1642340|PMID:17283255 20070912 RGD 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1351636 D RGD:1642340|PMID:17283255 20070912 RGD mRNA:increased expression:carotid artery 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:631365 D RGD:13781880|PMID:28495827 20180810 RGD 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351636 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1351636 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28501332 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:13781882|PMID:28202489 20180810 RGD protein:increased expression:lung: 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1351636 D RGD:13781882|PMID:28202489 20180810 RGD mRNA,protein:increased expression:lung,pulmonary arterial endothelial cell: 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility IMP D RGD:13781882|PMID:28202489 20180810 RGD 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:631365 D RGD:13781894|PMID:26456152 20180813 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;mRNA:increased expression:adipose tissue: 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:631365 D RGD:2311099|PMID:18410550 20110503 RGD protein:decreased expression:fat cell 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351636 D RGD:1642337|PMID:17556870 20070912 RGD protein:increased expression:plasma 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:631365 D RGD:1642345|PMID:15922301 20070912 RGD DNA:repeats:intron 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1351636 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28501332 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1351636 D RGD:1642341|PMID:17582143 20070912 RGD associated with Polycystic Ovary Syndrome;protein:increased expression:serum 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:631365 D RGD:13781877|PMID:28860003 20180809 RGD RNA:increased expression:liver: 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:631365 D RGD:13781885|PMID:28032230 20180810 RGD 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351636 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23922874|PMID:32005247 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351636 D RGD:2311099|PMID:18410550 20110503 RGD protein:increased expression:serum 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351636 D RGD:2311119|PMID:16234302 20090626 RGD protein:decreased expression:adipose tissue 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351636 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033 1332214 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351636 D RGD:1642336|PMID:17618961 20070912 RGD protein:increased expression:serum 1332215 Lacc1 laccase domain containing 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1602651 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:25741868 1332215 Lacc1 laccase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332215 Lacc1 laccase domain containing 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1602651 D RGD:7240710 20200318 OMIM 1332215 Lacc1 laccase domain containing 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1602651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JUVENILE ARTHRITIS PMID:25147203|PMID:25220867|PMID:25741868|PMID:27881174|PMID:29717096|PMID:31811059 1332216 Samm50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1604035 D RGD:13463463|PMID:26740948 20171215 RGD DNA:SNPs: : 1332216 Samm50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604035 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1332216 Samm50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604035 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332216 Samm50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332217 Lin54 lin-54 DREAM MuvB core complex component gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1606970 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1332217 Lin54 lin-54 DREAM MuvB core complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332218 Use1 unconventional SNARE in the ER 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332219 Car3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 1332219 Car3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332219 Car3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332219 Car3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 1332219 Car3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 1332219 Car3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1332219 Car3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353547 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1332219 Car3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9452 fatty liver disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1332219 Car3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:0080338 familial erythrocytosis 3 ISO RGD:735297 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:0080338 familial erythrocytosis 3 ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 3 PMID:16407130|PMID:17576681|PMID:17579185|PMID:19092153|PMID:24115288|PMID:24482100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29741264|PMID:29790589|PMID:9536098 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:631375 D RGD:11252087|PMID:22686466 20160623 RGD 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:10780 primary polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20171017 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:11251770|PMID:18096761 20160622 RGD 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IMP D RGD:11251766|PMID:26848160 20160622 RGD 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:631375 D RGD:11252083|PMID:19349364 20160623 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735297 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29471019 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735297 D RGD:13504705|PMID:20978146 20180117 RGD protein:increased expression:kidney 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:631375 D RGD:11252084|PMID:16765982 20160623 RGD 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia IMP D RGD:11251767|PMID:24121508 20160622 RGD 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:11073369|PMID:23859443 20160622 RGD DNA:missense mutation:exon:p.W334R (c.1000 T>C) (human) 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:11251768|PMID:21828119 20160622 RGD DNA:missense mutations: :p.N203K, p.K291L, p.K423E (human) 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:11251769|PMID:21933857 20160622 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation: :multiple 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:11251771|PMID:16407130 20160622 RGD DNA:missense mutation: :p.P317R (950C>G) (human) 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:631375 D RGD:11252085|PMID:16761101 20160623 RGD 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:631375 D RGD:11252083|PMID:19349364 20160623 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:21933857|PMID:24115288|PMID:27774468|PMID:28492532|PMID:29790589 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21933857|PMID:24115288|PMID:25741868|PMID:27774468|PMID:28492532|PMID:29790589 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury susceptibility IMP D RGD:11251775|PMID:20185832 20160622 RGD 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:9009039 Hyperemia IMP D RGD:11251770|PMID:18096761 20160622 RGD 1332220 Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332221 Krt13 keratin 13 gene DOID:0050448 white sponge nevus IAGP D RGD:13592920 20210325 MouseDO OMIM:193900 | OMIM:615785 1332221 Krt13 keratin 13 gene DOID:0050448 white sponge nevus ISO RGD:1349257 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332221 Krt13 keratin 13 gene DOID:0081287 white sponge nevus 1 ISO RGD:1349257 D RGD:8554872 20230131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: White sponge nevus 1 1332221 Krt13 keratin 13 gene DOID:0081288 white sponge nevus 2 ISO RGD:1349257 D RGD:7240710 20230201 OMIM 1332221 Krt13 keratin 13 gene DOID:0081288 white sponge nevus 2 ISO RGD:1349257 D RGD:8554872 20230131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: White sponge nevus 2 PMID:14600690|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493031|PMID:7532199 1332221 Krt13 keratin 13 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1349257 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 1332221 Krt13 keratin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332221 Krt13 keratin 13 gene DOID:9007168 Genetic Skin Diseases susceptibility ISO RGD:1349257 D RGD:1304472|PMID:7493031 20070301 RGD DNA:missense mutation: ; white sponge nevus, OMIM:193900 1332222 Zbbx zinc finger, B-box domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332223 Tmem178 transmembrane protein 178 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1602302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1332223 Tmem178 transmembrane protein 178 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332223 Tmem178 transmembrane protein 178 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332223 Tmem178 transmembrane protein 178 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602302 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332224 Gulo gulonolactone (L-) oxidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 1332224 Gulo gulonolactone (L-) oxidase gene DOID:9003737 Ascorbic Acid Deficiency EXP D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30606963 1332224 Gulo gulonolactone (L-) oxidase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1332224 Gulo gulonolactone (L-) oxidase gene DOID:9452 fatty liver disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1332226 Atp6v0a1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1332226 Atp6v0a1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1332226 Atp6v0a1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687 1332226 Atp6v0a1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687 1332226 Atp6v0a1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1 gene DOID:9001426 Developmental and Epileptic Encephalopathy 104 ISO RGD:1605737 D RGD:7240710 20220810 OMIM 1332226 Atp6v0a1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1 gene DOID:9001426 Developmental and Epileptic Encephalopathy 104 ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 104 PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687 1332226 Atp6v0a1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687 1332226 Atp6v0a1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1 gene DOID:9008621 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1605737 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1332226 Atp6v0a1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1 gene DOID:9008621 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and brain atrophy PMID:15742102|PMID:33833240|PMID:34909687 1332227 Pdcd2l programmed cell death 2-like gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1601844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1332227 Pdcd2l programmed cell death 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332228 2310061I04Rik RIKEN cDNA 2310061I04 gene gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348259 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 IAGP D RGD:13592920 20190418 MouseDO OMIM:601152 | OMIM:616505 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:0112330 pontocerebellar hypoplasia type 1E ISO RGD:1606754 D RGD:7240710 20210526 OMIM 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:0112330 pontocerebellar hypoplasia type 1E ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1E PMID:25741868|PMID:26168012|PMID:27390132|PMID:27543974|PMID:28492532|PMID:28637197|PMID:28653766|PMID:8147499 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1606754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168012 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:28492532 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1606754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168012 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26168012|PMID:26951855|PMID:27543974|PMID:28369803|PMID:28492532|PMID:28558379|PMID:32259769|PMID:33841295|PMID:9536098 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:9008547 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6B ISO RGD:1606754 D RGD:7240710 20190911 OMIM 1332229 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:9008547 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6B ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY, TYPE VIB, WITH OPTIC ATROPHY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26168012|PMID:26951855|PMID:27430653|PMID:27543974|PMID:28369803|PMID:28492532|PMID:28558379|PMID:28653766|PMID:31607746|PMID:32259769|PMID:33369814|PMID:33816684|PMID:33841295|PMID:9536098 1332231 Ppil3 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332231 Ppil3 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1350391 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1332231 Ppil3 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350391 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332232 Zhx3 zinc fingers and homeoboxes 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1342474 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1332232 Zhx3 zinc fingers and homeoboxes 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332234 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1332234 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:1606333 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31378764 1332234 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:1606333 D RGD:11557998|PMID:9804376 20161104 RGD protein:increased degradation, altered localization:neuron, nucleus 1332234 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:1606333 D RGD:11558010|PMID:18841197 20161107 RGD 1332234 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:1606333 D RGD:5131159|PMID:18385100 20161107 RGD 1332234 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:1606333 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332234 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20151110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azorean disease 1332234 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease susceptibility ISO RGD:1606333 D RGD:1599419|PMID:7874163 20150128 RGD 1332234 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease treatment ISO RGD:1606333 D RGD:11557997|PMID:20308049 20161104 RGD 1332234 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332234 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:9002695 Cataplexy ISO RGD:1606333 D RGD:1358427|PMID:15128861 20150305 RGD 1332234 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1606333 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9635424 1332235 Sla src-like adaptor gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1351693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:12872253|PMID:23996628|PMID:28492532 1332235 Sla src-like adaptor gene DOID:0112187 thyroid dyshormonogenesis 3 ISO RGD:1351693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THYROID HORMONOGENESIS, GENETIC DEFECT IN, 3 PMID:25741868|PMID:28492532 1332235 Sla src-like adaptor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1351693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 1332235 Sla src-like adaptor gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1351693 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 1332235 Sla src-like adaptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332235 Sla src-like adaptor gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1351693 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thyroid disease, susceptibility to, 3 PMID:25741868 1332235 Sla src-like adaptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332238 Rpl7 ribosomal protein L7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332239 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332240 Abraxas1 BRCA1 A complex subunit gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1332240 Abraxas1 BRCA1 A complex subunit gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 1332240 Abraxas1 BRCA1 A complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332240 Abraxas1 BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24240112|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31361614|PMID:31980526 1332240 Abraxas1 BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17525340|PMID:17643121|PMID:22357538|PMID:24240112|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28492532|PMID:31000350|PMID:31159747|PMID:31361614|PMID:31630195|PMID:31980526|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34117267 1332240 Abraxas1 BRCA1 A complex subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:25741868|PMID:28492532 1332241 Tefm transcription elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1332241 Tefm transcription elongation factor, mitochondrial gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1605945 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1332241 Tefm transcription elongation factor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332241 Tefm transcription elongation factor, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605945 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 1332242 Sipa1l1 signal-induced proliferation-associated 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332242 Sipa1l1 signal-induced proliferation-associated 1 like 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733053 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1332242 Sipa1l1 signal-induced proliferation-associated 1 like 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:733053 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1332242 Sipa1l1 signal-induced proliferation-associated 1 like 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:733053 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1332244 Tmub2 transmembrane and ubiquitin-like domain containing 2 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1604292 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 1332244 Tmub2 transmembrane and ubiquitin-like domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332245 Asic3 acid-sensing (proton-gated) ion channel 3 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1353665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1332245 Asic3 acid-sensing (proton-gated) ion channel 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353665 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1332245 Asic3 acid-sensing (proton-gated) ion channel 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332245 Asic3 acid-sensing (proton-gated) ion channel 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1353665 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588175 1332250 Epn1 epsin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:619772 D RGD:13461853|PMID:19240038 20171129 RGD protein:increased degradation:brain 1332250 Epn1 epsin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20031595|PMID:21051419|PMID:22284586|PMID:23257389|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30821013|PMID:31019283|PMID:31043699 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:0110224 Brugada syndrome 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613120 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:0110224 Brugada syndrome 7 ISO RGD:1350710 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:0110224 Brugada syndrome 7 ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 16 | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 7 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20031595|PMID:20042427|PMID:20226894|PMID:20558140|PMID:21051419|PMID:22284586|PMID:23257389|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24529773|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26179811|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:9536098 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20031595|PMID:21051419|PMID:22284586|PMID:23257389|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30821013|PMID:31019283|PMID:31043699 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1332251 Scn3b sodium channel, voltage-gated, type III, beta gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1345704 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:16080474|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17973943|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29792313|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1345704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318381 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1345704 D RGD:1302858|PMID:10657297 19990101 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:cds:multiple (human) 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15531530|PMID:15623805|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17973943|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20111059|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22382802|PMID:22456618|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:30273935|PMID:30484866|PMID:32035780|PMID:34012134|PMID:34906457|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12218630|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15531530|PMID:15623805|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17973943|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20111059|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22382802|PMID:22456618|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23586964|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25758995|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27634942|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29777207|PMID:29792313|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31194241|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0060537 mitochondrial complex II deficiency ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Succinate CoQ reductase deficiency PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11897817|PMID:12811540|PMID:15479192|PMID:17102085|PMID:19454582|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:21937622|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24758185|PMID:25014000|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34012134 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1345704 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastric stromal sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12218630|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:14985401|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15331017|PMID:15479192|PMID:15531530|PMID:15623805|PMID:15905695|PMID:15989954|PMID:16061558|PMID:16080474|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102082|PMID:17102085|PMID:17308434|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18213727|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19550080|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19936639|PMID:20098451|PMID:20111059|PMID:20208144|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:20842377|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22382802|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25376524|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25758995|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27986441|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29510530|PMID:29545045|PMID:29625052|PMID:29777207|PMID:29792313|PMID:29875428|PMID:29925701|PMID:30050099|PMID:30093976|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:32948182|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33745191|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345704 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:0111479 combined oxidative phosphorylation deficiency 8 ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20150618 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal infantile mitochondrial cardiomyopathy PMID:26008905 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1345704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261935 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345704 D RGD:6907134|PMID:21771581 20121030 RGD 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21318381|PMID:22041456|PMID:22138625 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9002162 Carotid Body Tumor ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid body paraganglioma PMID:11391796|PMID:15066320|PMID:17576205|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21945342|PMID:22241717|PMID:28492532 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9002199 Paragangliomas 1 ISO RGD:1345704 D RGD:7240710 20190130 OMIM 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9002199 Paragangliomas 1 ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 1 PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15531530|PMID:15623805|PMID:15905695|PMID:16080474|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102082|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18213727|PMID:18414213|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:19550080|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20098451|PMID:20208144|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21822798|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28255624|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29792313|PMID:29925701|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33748650|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9002449 Glomus Jugulare Tumor ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors familial 1 PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29792313|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9003007 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 3 ISO RGD:1345704 D RGD:7240710 20210203 OMIM 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9003007 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 3 ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3 PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11526495|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12386824|PMID:15032977|PMID:18678321|PMID:21565294|PMID:21979946|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:23175444|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24367056|PMID:24728327|PMID:24886695|PMID:25149476|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:34012134 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11897817|PMID:12811540|PMID:15479192|PMID:17102085|PMID:19454582|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:21937622|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24758185|PMID:25014000|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34012134 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:10657297|PMID:11391798|PMID:12000816|PMID:12114404|PMID:19584903|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:25300370|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:28492532|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9004109 Intestinal Carcinoid Tumors ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoid tumors, intestinal PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12386824|PMID:12696072|PMID:14557476|PMID:15623805|PMID:18678321|PMID:21565294|PMID:21979946|PMID:22703879|PMID:23175444|PMID:24728327|PMID:25149476|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27279923|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29792313 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17973943|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27634942|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29792313|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12114404|PMID:12218630|PMID:12509798|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15531530|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17973943|PMID:18551016|PMID:18692411|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20111059|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22382802|PMID:22456618|PMID:22566194|PMID:22829200|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23586964|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24758185|PMID:25014000|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25758995|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27279923|PMID:27634942|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29777207|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31194241|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9006360 Paragangliomas with Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 1 with sensorineural hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas with sensorineural hearing loss PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17973943|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27634942|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29792313|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12386824|PMID:12612654|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:14985401|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15331017|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:15989954|PMID:16061558|PMID:16080474|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102085|PMID:17308434|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19027316|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19550080|PMID:19576851|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20098451|PMID:20208144|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24859990|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25376524|PMID:25494863|PMID:25547508|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29925701|PMID:30093976|PMID:30172768|PMID:30273935|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32035780|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12612654|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:14985401|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15331017|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:15989954|PMID:16061558|PMID:16080474|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102085|PMID:17308434|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19027316|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19550080|PMID:19576851|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20098451|PMID:20208144|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24859990|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25376524|PMID:25494863|PMID:25547508|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29925701|PMID:30093976|PMID:30172768|PMID:30273935|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32035780|PMID:34906457|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12218630|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12612654|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:14985401|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15331017|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:15905695|PMID:15989954|PMID:16061558|PMID:16080474|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102082|PMID:17102085|PMID:17308434|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18213727|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19027316|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19550080|PMID:19576851|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19936639|PMID:20098451|PMID:20208144|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21822798|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23586964|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758185|PMID:24859990|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25376524|PMID:25494863|PMID:25547508|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25758995|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28255624|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29625052|PMID:29777207|PMID:29925701|PMID:30050099|PMID:30093976|PMID:30172768|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31194241|PMID:31212687|PMID:31666924|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:32948182|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33745191|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12218630|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12612654|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:14985401|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15331017|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:15905695|PMID:15989954|PMID:16061558|PMID:16080474|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102082|PMID:17102085|PMID:17308434|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18213727|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19027316|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19550080|PMID:19576851|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19936639|PMID:20098451|PMID:20208144|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21822798|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23586964|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758185|PMID:24859990|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25376524|PMID:25494863|PMID:25547508|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25758995|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28255624|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29625052|PMID:29777207|PMID:29792313|PMID:29925701|PMID:30050099|PMID:30093976|PMID:30172768|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31194241|PMID:31212687|PMID:31666924|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:32948182|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33745191|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12218630|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:14985401|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15331017|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:15905695|PMID:15989954|PMID:16061558|PMID:16080474|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102082|PMID:17102085|PMID:17308434|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18213727|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19027316|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19550080|PMID:19576851|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19936639|PMID:20098451|PMID:20208144|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21822798|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23586964|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758185|PMID:24859990|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25376524|PMID:25494863|PMID:25547508|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25758995|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28255624|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29510530|PMID:29545045|PMID:29625052|PMID:29777207|PMID:29792313|PMID:29875428|PMID:29925701|PMID:30050099|PMID:30093976|PMID:30172768|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31194241|PMID:31212687|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:32948182|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33745191|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 PMID:10657297|PMID:11391798|PMID:12000816|PMID:12114404|PMID:19584903|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:25300370|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:28492532|PMID:9683583 1332252 Sdhd succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1332253 Pomgnt2 protein O-linked mannose beta 1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome IMP D RGD:11532770|PMID:26060116 20160907 RGD 1332253 Pomgnt2 protein O-linked mannose beta 1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1606199 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332253 Pomgnt2 protein O-linked mannose beta 1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1606199 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332253 Pomgnt2 protein O-linked mannose beta 1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:22958903|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:27066570|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:32570172 1332253 Pomgnt2 protein O-linked mannose beta 1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:0112382 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C8 ISO RGD:1606199 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332253 Pomgnt2 protein O-linked mannose beta 1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:0112382 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C8 ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8 PMID:25741868|PMID:27066570|PMID:28492532|PMID:32570172 1332253 Pomgnt2 protein O-linked mannose beta 1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1332253 Pomgnt2 protein O-linked mannose beta 1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:22958903|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284 1332254 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1332254 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1604617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1332254 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608089 1332254 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1604617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1332254 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332254 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 1332254 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1307599 D RGD:9685546|PMID:10749885 20150119 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:kidney: 1332254 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:9685562|PMID:19204184 20150120 RGD protein:increased expression:heart: 1332254 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1307599 D RGD:9685562|PMID:19204184 20150120 RGD 1332254 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604617 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332254 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604617 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28688920 1332255 Mtfr1l mitochondrial fission regulator 1-like gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1606533 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1332255 Mtfr1l mitochondrial fission regulator 1-like gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1606533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1332255 Mtfr1l mitochondrial fission regulator 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332256 Zfp622 zinc finger protein 622 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332256 Zfp622 zinc finger protein 622 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319325 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332257 Emc4 ER membrane protein complex subunit 4 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1605682 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy 1332257 Emc4 ER membrane protein complex subunit 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605682 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1332257 Emc4 ER membrane protein complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332257 Emc4 ER membrane protein complex subunit 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605682 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1332258 Wrnip1 Werner helicase interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332259 Spats2l spermatogenesis associated, serine-rich 2-like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1607063 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1332259 Spats2l spermatogenesis associated, serine-rich 2-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1607063 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332259 Spats2l spermatogenesis associated, serine-rich 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332259 Spats2l spermatogenesis associated, serine-rich 2-like gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1607063 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1332259 Spats2l spermatogenesis associated, serine-rich 2-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607063 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332260 Bnc2 basonuclin 2 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1321747 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 1332260 Bnc2 basonuclin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332260 Bnc2 basonuclin 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1321747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706529 1332260 Bnc2 basonuclin 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1321747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632 1332260 Bnc2 basonuclin 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1321747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotension PMID:24033266|PMID:28492532 1332260 Bnc2 basonuclin 2 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1321747 D RGD:7240710 20191113 OMIM 1332260 Bnc2 basonuclin 2 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1321747 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31051115 1332260 Bnc2 basonuclin 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1321747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706529 1332262 Gask1b golgi associated kinase 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605394 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332262 Gask1b golgi associated kinase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605394 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332262 Gask1b golgi associated kinase 1B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332263 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532|PMID:7773293|PMID:8563746 1332263 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:69010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20529775 1332263 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0112306 Mahvash disease IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO 1332263 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0112306 Mahvash disease ISO RGD:69010 D RGD:7240710 20210602 OMIM 1332263 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0112306 Mahvash disease ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GCGR-related hyperglucagonemia PMID:19657311|PMID:25695890|PMID:25741868|PMID:27933176|PMID:30032256|PMID:32785645 1332263 Gcgr glucagon receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332263 Gcgr glucagon receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69010 D RGD:1625208|PMID:7773293 20070529 RGD DNA:mutation:exon:G40S 1332263 Gcgr glucagon receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532|PMID:7773293|PMID:8563746 1332265 Vwa5b1 von Willebrand factor A domain containing 5B1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606163 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1332265 Vwa5b1 von Willebrand factor A domain containing 5B1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606163 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1332265 Vwa5b1 von Willebrand factor A domain containing 5B1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606163 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1332265 Vwa5b1 von Willebrand factor A domain containing 5B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332265 Vwa5b1 von Willebrand factor A domain containing 5B1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606163 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20170117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1602079 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29068549 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080292 retinitis pigmentosa 81 ISO RGD:1602079 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080292 retinitis pigmentosa 81 ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 81 PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:28973684 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080293 short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly ISO RGD:1602079 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080293 short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080805 cranioectodermal dysplasia 3 ISO RGD:1602079 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080805 cranioectodermal dysplasia 3 ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 3 PMID:17576681|PMID:21378380|PMID:24027799|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29896747|PMID:9536098 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1332267 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532 1332268 Pfdn6 prefoldin subunit 6 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1332268 Pfdn6 prefoldin subunit 6 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1351314 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1332268 Pfdn6 prefoldin subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351314 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332269 Tmem214 transmembrane protein 214 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1332269 Tmem214 transmembrane protein 214 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332269 Tmem214 transmembrane protein 214 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1606543 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1332270 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1332270 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:29283439|PMID:30103036|PMID:30577886|PMID:31618753 1332270 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332270 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:9006056 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 ISO RGD:1606987 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332270 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:9006056 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Infantile Encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23977024|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:29283439|PMID:30103036|PMID:30542205|PMID:30577886|PMID:31618753|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:34298581|PMID:9536098 1332270 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16199547|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036 1332270 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16199547|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036 1332271 Gstk1 glutathione S-transferase kappa 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332271 Gstk1 glutathione S-transferase kappa 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1606879 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1332271 Gstk1 glutathione S-transferase kappa 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606879 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1332273 Syt15 synaptotagmin XV gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:30308885 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332273 Syt15 synaptotagmin XV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30308885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332274 Kmt5a lysine methyltransferase 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602807 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1332274 Kmt5a lysine methyltransferase 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332275 Mphosph8 M-phase phosphoprotein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332276 P2ry14 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled, 14 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1347256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1332276 P2ry14 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled, 14 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347256 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1332276 P2ry14 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled, 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332277 Trp53inp1 transformation related protein 53 inducible nuclear protein 1 gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605552 1332277 Trp53inp1 transformation related protein 53 inducible nuclear protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332278 Enoph1 enolase-phosphatase 1 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1603616 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1332278 Enoph1 enolase-phosphatase 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1603616 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 1332278 Enoph1 enolase-phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332278 Enoph1 enolase-phosphatase 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1603616 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1332280 Aftph aftiphilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332281 Ints10 integrator complex subunit 10 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1602701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 1332281 Ints10 integrator complex subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332282 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0111857 primary ciliary dyskinesia 45 ISO RGD:1347109 D RGD:7240710 20200318 OMIM 1332282 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0111857 primary ciliary dyskinesia 45 ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 45 PMID:1978331|PMID:25741868 1332282 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332282 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332282 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1332284 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1332284 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 1332284 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332284 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1332284 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1332284 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 1332284 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332284 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1332286 Tmem218 transmembrane protein 218 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:266900 | OMIM:606995 | OMIM:606996 | OMIM:609254 | OMIM:610189 | OMIM:613615 1332286 Tmem218 transmembrane protein 218 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:33791682 1332286 Tmem218 transmembrane protein 218 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:33791682 1332286 Tmem218 transmembrane protein 218 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 4 PMID:25741868|PMID:33791682 1332286 Tmem218 transmembrane protein 218 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1332286 Tmem218 transmembrane protein 218 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1332286 Tmem218 transmembrane protein 218 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332286 Tmem218 transmembrane protein 218 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:33791682 1332286 Tmem218 transmembrane protein 218 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1332286 Tmem218 transmembrane protein 218 gene DOID:9004188 Joubert Syndrome 39 ISO RGD:2293899 D RGD:7240710 20211027 OMIM 1332286 Tmem218 transmembrane protein 218 gene DOID:9004188 Joubert Syndrome 39 ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 39 PMID:25741868|PMID:33791682|PMID:35137054 1332286 Tmem218 transmembrane protein 218 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1332287 9130401M01Rik RIKEN cDNA 9130401M01 gene gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1602854 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1332287 9130401M01Rik RIKEN cDNA 9130401M01 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332288 Cip2a cell proliferation regulating inhibitor of protein phosphatase 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343416 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332289 Apln apelin gene DOID:0060180 colitis IEP D RGD:1626177|PMID:17391779 20070719 RGD 1332289 Apln apelin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1351986 D RGD:1626174|PMID:16278229 20070719 RGD protein:decreased expression:plasma 1332289 Apln apelin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1332289 Apln apelin gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:28492532 1332289 Apln apelin gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:22965764|PMID:28492532 1332289 Apln apelin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620672 D RGD:1626176|PMID:15664402 20070719 RGD mRNA:decreased expression:aorta, heart 1332289 Apln apelin gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1351986 D RGD:1600932|PMID:15970339 20070719 RGD protein:increased expression:plasma 1332289 Apln apelin gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1351986 D RGD:2313938|PMID:19756893 20091027 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 1332289 Apln apelin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332289 Apln apelin gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1351986 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30710622 1332289 Apln apelin gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:1351986 D RGD:2313942|PMID:19015606 20091028 RGD protein:decreased expression:plasma 1332289 Apln apelin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351986 D RGD:1626175|PMID:16263185 20070719 RGD protein:decreased expression:plasma 1332289 Apln apelin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620672 D RGD:1626171|PMID:17055480 20070719 RGD associated with Hypertension, Pulmonary 1332289 Apln apelin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620672 D RGD:1626186|PMID:17119870 20070720 RGD protein:increased expression:ventricle myocardium 1332289 Apln apelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332289 Apln apelin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1351986 D RGD:1626175|PMID:16263185 20070719 RGD protein:decreased expression:plasma 1332289 Apln apelin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351986 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1332289 Apln apelin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17391779|REF_RGD_ID:1626177 1332289 Apln apelin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17391779|REF_RGD_ID:1626177 1332289 Apln apelin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1351986 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30634441 1332289 Apln apelin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1351986 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30634441 1332289 Apln apelin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620672 D RGD:1626173|PMID:16674982 20070719 RGD associated with Hypertension;protein:decreased expression:plasma, aorta, ventricle myocardium 1332289 Apln apelin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1351986 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30634441 1332289 Apln apelin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620672 D RGD:1626170|PMID:17594060 20070719 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue 1332289 Apln apelin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351986 D RGD:2313944|PMID:18484561 20091028 RGD protein:decreased expression:plasma 1332289 Apln apelin gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1351986 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1332289 Apln apelin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620672 D RGD:1626170|PMID:17594060 20070719 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue 1332291 Psip1 PC4 and SFRS1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332291 Psip1 PC4 and SFRS1 interacting protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1332292 Prag1 PEAK1 related kinase activating pseudokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:11554295 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332293 Aco2 aconitase 2, mitochondrial gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1332293 Aco2 aconitase 2, mitochondrial gene DOID:0050883 infantile cerebellar-retinal degeneration ISO RGD:733187 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332293 Aco2 aconitase 2, mitochondrial gene DOID:0050883 infantile cerebellar-retinal degeneration ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cerebellar-retinal degeneration PMID:17576681|PMID:22405087|PMID:24088041|PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:28545339|PMID:28559085|PMID:29564393|PMID:29577077|PMID:30689204|PMID:31130284|PMID:32214227|PMID:32449285|PMID:32519519|PMID:34056600|PMID:9536098 1332293 Aco2 aconitase 2, mitochondrial gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733187 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332293 Aco2 aconitase 2, mitochondrial gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1332293 Aco2 aconitase 2, mitochondrial gene DOID:0111442 optic atrophy 9 ISO RGD:733187 D RGD:7240710 20151209 OMIM 1332293 Aco2 aconitase 2, mitochondrial gene DOID:0111442 optic atrophy 9 ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACO2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 9, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 9 PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30689204|PMID:32449285|PMID:32519519|PMID:34056600 1332293 Aco2 aconitase 2, mitochondrial gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:733187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1332293 Aco2 aconitase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30689204|PMID:32519519|PMID:34056600|PMID:9536098 1332293 Aco2 aconitase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1332293 Aco2 aconitase 2, mitochondrial gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34056600 1332293 Aco2 aconitase 2, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735183 D RGD:11561939|PMID:23499735 20161111 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347480 D RGD:11558015|PMID:25209900 20161216 RGD protein:increased expression:heart 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:1596 depressive disorder treatment IEP D RGD:11561930|PMID:25386878 20161111 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:735183 D RGD:13782046|PMID:24136224 20180815 RGD protein:increased expression:optic nerve 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:735183 D RGD:11561910|PMID:22509406 20161110 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1347480 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1347480 D RGD:11561946|PMID:24905460 20161114 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735183 D RGD:11561945|PMID:25435100 20161114 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:11561951|PMID:23851366 20161114 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347480 D RGD:11561934|PMID:22895779 20161111 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:5327 retinal detachment IEP D RGD:11561987|PMID:26093278 20161115 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:735183 D RGD:11561913|PMID:20079142 20161110 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:735183 D RGD:11561942|PMID:22835012 20161114 RGD protein:increased expression:intervertebral disc 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735183 D RGD:11561918|PMID:24559459 20161110 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735183 D RGD:11564330|PMID:23637053 20161116 RGD protein:increased expression:spinal cord 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:735183 D RGD:11561922|PMID:23852559 20161111 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:735183 D RGD:11561988|PMID:24990154 20161115 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735183 D RGD:11558018|PMID:24221859 20161107 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735183 D RGD:11560531|PMID:23665054 20161109 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:735183 D RGD:11561935|PMID:23884876 20161111 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735183 D RGD:5685686|PMID:21436843 20161111 RGD protein:increased expression:lumbar spinal cord ventral horn 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:735183 D RGD:11558017|PMID:25919564 20161107 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:735183 D RGD:11561938|PMID:24998254 20161111 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:735183 D RGD:11561955|PMID:23589102 20161114 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:11561916|PMID:20075199 20161110 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735183 D RGD:11561958|PMID:26412257 20161114 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:735183 D RGD:10041017|PMID:23386193 20161111 RGD protein:increased expression:cartilage tissue 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment IEP D RGD:11560530|PMID:22850625 20161109 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:735183 D RGD:11561936|PMID:24730400 20161111 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:11561944|PMID:20812860 20161114 RGD protein:increased expression:heart 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735183 D RGD:11561911|PMID:20821058 20161110 RGD 1332294 Map1lc3a microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:735183 D RGD:11561956|PMID:21820301 20161114 RGD 1332295 Exoc6 exocyst complex component 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332296 Mtdh metadherin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332296 Mtdh metadherin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:735692 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in a mouse model PMID:26351209|REF_RGD_ID:11096879 1332296 Mtdh metadherin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735692 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19111877 1332296 Mtdh metadherin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735692 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29315995 1332296 Mtdh metadherin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735692 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29315995 1332296 Mtdh metadherin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735692 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19111877 1332298 Pik3c2g phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma gene DOID:0070174 spermatogenic failure 17 ISO RGD:735800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 17 PMID:25741868|PMID:26721930|PMID:31463947 1332298 Pik3c2g phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332298 Pik3c2g phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:735800 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1332298 Pik3c2g phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735800 D RGD:13506796|PMID:17991425 20180215 RGD DNA:SNP:cds:437C>T(human) 1332299 Psme3ip1 proteasome activator subunit 3 interacting protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1332299 Psme3ip1 proteasome activator subunit 3 interacting protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1332299 Psme3ip1 proteasome activator subunit 3 interacting protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1332299 Psme3ip1 proteasome activator subunit 3 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1353863 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16134168|PMID:16322276 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1353863 D RGD:734905|PMID:12110737 20061219 RGD 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:16608528|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:19789206|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24033266|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27557340|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:0112183 familial thyroid dyshormonogenesis ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial thyroid dyshormonogenesis PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:21900383|PMID:23457309|PMID:24033266|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25248169|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:29092890|PMID:29650690|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:0112189 thyroid dyshormonogenesis 6 ISO RGD:1353863 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:0112189 thyroid dyshormonogenesis 6 ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 6 PMID:12110737|PMID:16134168|PMID:16199547|PMID:16322276|PMID:16608528|PMID:17121535|PMID:17374849|PMID:17576681|PMID:18765513|PMID:19789206|PMID:20187165|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:21900383|PMID:22336364|PMID:23457309|PMID:24033266|PMID:24127536|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25248169|PMID:25616291|PMID:25741868|PMID:25928756|PMID:26301257|PMID:26334177|PMID:26349762|PMID:26565538|PMID:26709262|PMID:26742565|PMID:26990548|PMID:27108200|PMID:27166716|PMID:27349010|PMID:27498126|PMID:27525530|PMID:27557340|PMID:27821020|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28541007|PMID:28648510|PMID:28666341|PMID:28683258|PMID:29092890|PMID:29546359|PMID:29650690|PMID:30022773|PMID:30084132|PMID:30154845|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:30512158|PMID:30894704|PMID:31030636|PMID:31044655|PMID:32319661|PMID:32425884|PMID:32459320|PMID:32765423|PMID:33631011|PMID:34248839|PMID:34276565|PMID:34564849|PMID:9536098 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:1498 cholera treatment ISO RGD:1353863 D RGD:40925924|PMID:29133347 20210121 RGD 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal circulating thyroid hormone concentration PMID:25741868 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:17576681|PMID:18765513|PMID:19789206|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:21900383|PMID:23457309|PMID:24033266|PMID:24127536|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25248169|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:29092890|PMID:29650690|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30375286|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:31867598|PMID:32319661|PMID:32765423|PMID:9536098 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353863 D RGD:40924645|PMID:19759286 20210115 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353863 D RGD:40924645|PMID:19759286 20210115 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:9000371 influenza A severity IMP D RGD:40924644|PMID:28936773 20210115 RGD 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:9000371 influenza A severity IMP D RGD:40925921|PMID:29556357 20210121 RGD 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:9000371 influenza A severity IMP D RGD:40925925|PMID:25751630 20210121 RGD 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:9007120 Meckel Syndrome 11 ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 11 PMID:21565790|PMID:25741868|PMID:28492532 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:1353863 D RGD:40924640|PMID:27048452 20210114 RGD mRNA,protein:decreased expression:mucosa of stomach (human) 1332300 Duox2 dual oxidase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1332302 Mitd1 MIT, microtubule interacting and transport, domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:31042466|PMID:35388219 1332302 Mitd1 MIT, microtubule interacting and transport, domain containing 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1602187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 1332302 Mitd1 MIT, microtubule interacting and transport, domain containing 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1602187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 1332302 Mitd1 MIT, microtubule interacting and transport, domain containing 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1602187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 1332302 Mitd1 MIT, microtubule interacting and transport, domain containing 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1602187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 1332302 Mitd1 MIT, microtubule interacting and transport, domain containing 1 gene DOID:9008121 Lipoyltransferase 1 Deficiency ISO RGD:1602187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoyltransferase 1 deficiency PMID:17570395|PMID:24256811|PMID:24341803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:31042466|PMID:33531667|PMID:34440436|PMID:35388219 1332303 Tmt1a thiol methyltransferase 1A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601879 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332303 Tmt1a thiol methyltransferase 1A1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1601879 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1332304 Or7a40 olfactory receptor family 7 subfamily A member 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332305 Insig1 insulin induced gene 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1347615 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 1332305 Insig1 insulin induced gene 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347615 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332305 Insig1 insulin induced gene 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1332305 Insig1 insulin induced gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332305 Insig1 insulin induced gene 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1347615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1332305 Insig1 insulin induced gene 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1332305 Insig1 insulin induced gene 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2308858|PMID:16327801 20090611 RGD 1332305 Insig1 insulin induced gene 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia severity IMP D RGD:2308857|PMID:15096598 20090611 RGD associated with Obesity 1332305 Insig1 insulin induced gene 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:708457 D RGD:2308857|PMID:15096598 20090611 RGD associated with Obesity;mRNA:increased expression:liver 1332305 Insig1 insulin induced gene 1 gene DOID:9452 fatty liver disease severity IMP D RGD:2308857|PMID:15096598 20090611 RGD associated with Obesity 1332308 Elovl5 ELOVL family member 5, elongation of long chain fatty acids (yeast) gene DOID:0050985 spinocerebellar ataxia type 38 ISO RGD:1353049 D RGD:7240710 20170419 OMIM 1332308 Elovl5 ELOVL family member 5, elongation of long chain fatty acids (yeast) gene DOID:0050985 spinocerebellar ataxia type 38 ISO RGD:1353049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 38 PMID:25065913|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31294938 1332308 Elovl5 ELOVL family member 5, elongation of long chain fatty acids (yeast) gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1353049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1332308 Elovl5 ELOVL family member 5, elongation of long chain fatty acids (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1332308 Elovl5 ELOVL family member 5, elongation of long chain fatty acids (yeast) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332308 Elovl5 ELOVL family member 5, elongation of long chain fatty acids (yeast) gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353049 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332310 Rexo5 RNA exonuclease 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332311 Gins4 GINS complex subunit 4 (Sld5 homolog) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0060478 Zika fever IEP D RGD:32733625|PMID:30241539 20200701 RGD protein:increased expression:cerebellum, mesocephalon 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097666 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27325692 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21138464 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1303073 D RGD:32733622|PMID:16912310 20200701 RGD mRNA,protein:altered expression:cerebellum,hippocampus 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1352787 D RGD:32716425|PMID:26234401 20200630 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:1303073 D RGD:32733624|PMID:31836774 20200701 RGD 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9006048 Major Affective Disorder 7 ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9006048 Major Affective Disorder 7 ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Major affective disorder 7 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9006048 Major Affective Disorder 7 susceptibility ISO RGD:1352787 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:2326004|PMID:15486293 20100616 RGD 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27325692 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 1332312 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097666 1332313 2310022A10Rik RIKEN cDNA 2310022A10 gene gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1332313 2310022A10Rik RIKEN cDNA 2310022A10 gene gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1332313 2310022A10Rik RIKEN cDNA 2310022A10 gene gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1332313 2310022A10Rik RIKEN cDNA 2310022A10 gene gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1332313 2310022A10Rik RIKEN cDNA 2310022A10 gene gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1332313 2310022A10Rik RIKEN cDNA 2310022A10 gene gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1332313 2310022A10Rik RIKEN cDNA 2310022A10 gene gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1332314 Zdhhc7 zinc finger, DHHC domain containing 7 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351877 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1332314 Zdhhc7 zinc finger, DHHC domain containing 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351877 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332314 Zdhhc7 zinc finger, DHHC domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332315 Hibadh 3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732658 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1332315 Hibadh 3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332316 Fgfr1op2 FGFR1 oncogene partner 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1348205 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22875613 1332316 Fgfr1op2 FGFR1 oncogene partner 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332317 Arhgef11 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734056 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332317 Arhgef11 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332317 Arhgef11 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734056 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332318 Cpxm2 carboxypeptidase X 2 (M14 family) gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1345488 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1332318 Cpxm2 carboxypeptidase X 2 (M14 family) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332319 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1332319 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19097194|PMID:28492532|PMID:30478137|PMID:36896672 1332319 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:9003152 RHIZOMELIC LIMB SHORTENING WITH DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1605897 D RGD:7240710 20200819 OMIM 1332319 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:9003152 RHIZOMELIC LIMB SHORTENING WITH DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features PMID:16199547|PMID:19097194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30478137|PMID:36896672 1332319 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332320 Inpp5j inositol polyphosphate 5-phosphatase J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332322 Esrp2 epithelial splicing regulatory protein 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1332322 Esrp2 epithelial splicing regulatory protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605047 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332322 Esrp2 epithelial splicing regulatory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332322 Esrp2 epithelial splicing regulatory protein 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1605047 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:29805042 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:0050807 Kahrizi syndrome ISO RGD:1606233 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:0050807 Kahrizi syndrome ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kahrizi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, CATARACT, COLOBOMA, AND KYPHOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:18781183|PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:0080568 congenital disorder of glycosylation Iq ISO RGD:1606233 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:0080568 congenital disorder of glycosylation Iq ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLOBOMA, OCULAR, WITH ICHTHYOSIS, BRAIN MALFORMATIONS, AND ENDOCRINE ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1Q PMID:17576681|PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26219881|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31319225|PMID:31638560|PMID:32581362|PMID:9536098 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606233 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1606233 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma PMID:25741868|PMID:28492532 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:17576681|PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362|PMID:9536098 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:28492532 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362 1332323 Srd5a3 steroid 5 alpha-reductase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362 1332324 Prap1 proline-rich acidic protein 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1354045 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1332324 Prap1 proline-rich acidic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332325 Rpl36al ribosomal protein L36A-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332325 Rpl36al ribosomal protein L36A-like gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733562 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1332325 Rpl36al ribosomal protein L36A-like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1332326 Phlda1 pleckstrin homology like domain, family A, member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733133 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1332326 Phlda1 pleckstrin homology like domain, family A, member 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:733133 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36155068 1332326 Phlda1 pleckstrin homology like domain, family A, member 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733133 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 1332326 Phlda1 pleckstrin homology like domain, family A, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332326 Phlda1 pleckstrin homology like domain, family A, member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733133 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1332327 Mettl22 methyltransferase 22, Kin17 lysine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332328 Tmem163 transmembrane protein 163 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1306212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21257920|REF_RGD_ID:12798539 1332328 Tmem163 transmembrane protein 163 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332328 Tmem163 transmembrane protein 163 gene DOID:9001632 Hypomyelinating Leukodystrophy 25 ISO RGD:1604280 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1332328 Tmem163 transmembrane protein 163 gene DOID:9001632 Hypomyelinating Leukodystrophy 25 ISO RGD:1604280 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 25 PMID:35455965|PMID:35953447 1332329 Xrn1 5'-3' exoribonuclease 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348971 D RGD:11528589|PMID:22984654 20160816 RGD DNA:snp:intron:c.1883+365T>C (rs1351965) (human) 1332329 Xrn1 5'-3' exoribonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332329 Xrn1 5'-3' exoribonuclease 1 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections susceptibility ISO RGD:1348971 D RGD:11530009|PMID:24847357 20160818 RGD DNA:snp:intron:c.2339+1477G>A (rs7643377) (human) 1332331 Fndc8 fibronectin type III domain containing 8 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603304 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1332331 Fndc8 fibronectin type III domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332331 Fndc8 fibronectin type III domain containing 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603304 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332333 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia IAGP D RGD:13592920 20220512 MouseDO OMIM:251450 | OMIM:615777 1332333 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1348972 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332333 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois syndrome 1332333 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:0070302 multiple epiphyseal dysplasia 7 ISO RGD:1348972 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332333 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:0070302 multiple epiphyseal dysplasia 7 ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 7 PMID:20358597|PMID:21037275|PMID:21412251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28742282 1332333 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:28492532|PMID:28742282 1332333 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:28492532|PMID:28742282 1332333 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19853239|PMID:21037275|PMID:21654728|PMID:22539336|PMID:28492532 1332333 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:1348972 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1332333 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:17576681|PMID:19853239|PMID:20358597|PMID:20358610|PMID:21037275|PMID:21412251|PMID:21654728|PMID:22539336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28742282|PMID:31988067|PMID:32907608|PMID:34270679|PMID:9536098 1332333 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1332333 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:16199547|PMID:23603762|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:33818783 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:25741868 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20180717 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:10862709|PMID:23664119|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:27549087|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050781 Ogden syndrome ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ogden syndrome PMID:25741868 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0060160 childhood spinal muscular atrophy ISO RGD:1351274 D RGD:11554173 20180710 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1351274 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 13 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 13 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 13 PMID:10862709|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21076407|PMID:22368300|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28135719|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:29314763|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30687093|PMID:32238909|PMID:9536098 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 13 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 13 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 13 PMID:10862709|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21076407|PMID:22368300|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25590979|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:27754416|PMID:28135719|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:29286531|PMID:29314763|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30687093|PMID:32238909|PMID:9536098 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070348 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance PMID:23664120|PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:27066557|PMID:29671837|PMID:32788638 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070351 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 1 ISO RGD:1351274 D RGD:7240710 20180704 OMIM 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070351 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 1 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, CHILDHOOD, PROXIMAL, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 1, autosomal dominant PMID:10862709|PMID:12730604|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20697106|PMID:21102439|PMID:21820100|PMID:22459677|PMID:22847149|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26846447|PMID:27331017|PMID:27549087|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:29314763|PMID:29379136|PMID:30122514|PMID:30168217|PMID:30687093|PMID:31364990|PMID:31618753|PMID:9536098 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0080067 Charcot-Marie-Tooth disease type 5 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 5 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1351274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O IAGP D RGD:13592920 20181004 MouseDO OMIM:614228 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351274 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2O | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:10862709|PMID:15826937|PMID:16199547|PMID:16519653|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19074350|PMID:20301532|PMID:21076407|PMID:21820100|PMID:22368300|PMID:22459677|PMID:22847149|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:24307404|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25363760|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25590979|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26395554|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:26846447|PMID:27066557|PMID:27331017|PMID:27549087|PMID:27754416|PMID:28135719|PMID:28193117|PMID:28196890|PMID:28263302|PMID:28325891|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:28783747|PMID:29243232|PMID:29286531|PMID:29314763|PMID:29379136|PMID:29653220|PMID:29671837|PMID:30031633|PMID:30122514|PMID:30168217|PMID:30504930|PMID:30687093|PMID:31127727|PMID:31164858|PMID:31278258|PMID:31364990|PMID:31372974|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:32238909|PMID:32376792|PMID:32656949|PMID:32788638|PMID:32947049|PMID:35099838|PMID:9536098|PMID:9781046 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:12730604|PMID:20697106|PMID:21102439|PMID:22459677|PMID:23664120|PMID:25326635|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:27066557|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:29671837|PMID:32788638 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:25635128 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21076407 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26467025|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:31164858 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21820100|PMID:22847149|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29379136|PMID:30504930|PMID:9536098 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351274 D RGD:13207349|PMID:9402150 20170726 RGD protein:increased expression:brain 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:25512093|PMID:28492532 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:28492532 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26467025|PMID:27066557|PMID:28492532|PMID:30031633|PMID:30504930|PMID:9536098 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:29671837|PMID:33818783 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:10862709|PMID:23664119|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:27549087|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1351274 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30122514 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10862709|PMID:11250194|PMID:15826937|PMID:16519653|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18466635|PMID:19074350|PMID:21076407|PMID:21820100|PMID:22368300|PMID:22398446|PMID:22426545|PMID:22459677|PMID:22847149|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:24307404|PMID:25363760|PMID:25417161|PMID:25470043|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26395554|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27066557|PMID:27331017|PMID:27549087|PMID:27754416|PMID:28193117|PMID:28196890|PMID:28263302|PMID:28325891|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:29243232|PMID:29286531|PMID:29314763|PMID:29653220|PMID:30031633|PMID:301071|PMID:30122514|PMID:31164858|PMID:31372974|PMID:32238909|PMID:9536098|PMID:9781046 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:28492532 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32656949 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1332334 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27754416|PMID:28492532|PMID:29286531 1332335 Galnt10 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348778 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332335 Galnt10 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332335 Galnt10 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348778 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1332335 Galnt10 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348778 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332336 Grcc10 gene rich cluster, C10 gene gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1332336 Grcc10 gene rich cluster, C10 gene gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1332336 Grcc10 gene rich cluster, C10 gene gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1332336 Grcc10 gene rich cluster, C10 gene gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1332336 Grcc10 gene rich cluster, C10 gene gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606749 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1332336 Grcc10 gene rich cluster, C10 gene gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21937992|PMID:23453665|PMID:23453666|PMID:23633300|PMID:24798461|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29269699|PMID:29383837|PMID:9536098 1332336 Grcc10 gene rich cluster, C10 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606749 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1332336 Grcc10 gene rich cluster, C10 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1332336 Grcc10 gene rich cluster, C10 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332336 Grcc10 gene rich cluster, C10 gene gene DOID:9002947 Aicardi-Goutieres Syndrome 9 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 9 PMID:16547514|PMID:25741868|PMID:33230297|PMID:7667090 1332336 Grcc10 gene rich cluster, C10 gene gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1332336 Grcc10 gene rich cluster, C10 gene gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21937992|PMID:23453665|PMID:23453666|PMID:23633300|PMID:24798461|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29383837 1332339 Rnaseh2c ribonuclease H2, subunit C gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:20131292|PMID:23322642|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29150899|PMID:29239743|PMID:31529068|PMID:34302356|PMID:9536098 1332339 Rnaseh2c ribonuclease H2, subunit C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332339 Rnaseh2c ribonuclease H2, subunit C gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1332339 Rnaseh2c ribonuclease H2, subunit C gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1332339 Rnaseh2c ribonuclease H2, subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1332339 Rnaseh2c ribonuclease H2, subunit C gene DOID:9000615 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, SLEEP DISTURBANCE, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, sleep disturbance, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:32822602 1332339 Rnaseh2c ribonuclease H2, subunit C gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1332339 Rnaseh2c ribonuclease H2, subunit C gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:20131292|PMID:23322642|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29150899|PMID:29239743|PMID:31529068|PMID:34302356 1332339 Rnaseh2c ribonuclease H2, subunit C gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604574 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1332339 Rnaseh2c ribonuclease H2, subunit C gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:20131292|PMID:23322642|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28600438|PMID:29150899|PMID:29239743|PMID:29389947|PMID:30315573|PMID:31130681|PMID:31529068|PMID:32404165|PMID:34008892|PMID:34055681|PMID:34302356|PMID:9536098 1332340 Antkmt adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1343313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1332340 Antkmt adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1343313 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1332340 Antkmt adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343313 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1332340 Antkmt adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1343313 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1332340 Antkmt adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343313 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:34188062 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:25999675|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:31456290|PMID:34188062 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:12911208|PMID:23386033 20170706 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:16025100|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19597493|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:24257694|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25963545|PMID:25999675|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:26820064|PMID:27081510|PMID:27401686|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:32304219|PMID:33270637|PMID:33749171|PMID:34188062|PMID:9536098 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668216 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25999675|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31589614|PMID:33270637|PMID:9536098 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:15786477|PMID:18414213|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29186038|PMID:29915382 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:24257694|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:25999675|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:27081510|PMID:27401686|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31456290|PMID:31506345|PMID:31589614|PMID:32304219|PMID:33270637|PMID:33749171|PMID:34188062|PMID:9536098 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:15786477|PMID:18414213|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:27081510|PMID:27401686|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29915382|PMID:30202406|PMID:31506345|PMID:33749171|PMID:34188062 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:31456290|PMID:34188062 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:1529 penile disease ISO RGD:1343997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27081510|PMID:27401686|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29186038|PMID:29915382|PMID:33749171|PMID:34188062 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:30202406|PMID:34188062 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1343997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215|PMID:19668216 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1343997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:28492532 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9006992 MORM Syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:12911209|PMID:19668215 20170706 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.Q627X (c.1879C>T) (human) 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9006992 MORM Syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9006992 MORM Syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MORM syndrome PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:34188062 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:12911211|PMID:23349329 20170706 RGD protein:increased expression:skeletal muscle, white adipose tissue 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215 1332343 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:620478 D RGD:12911211|PMID:23349329 20170706 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis IEP D RGD:7483599|PMID:20926800 20131203 RGD protein:increased expression:lung 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1347908 D RGD:7483602|PMID:18384452 20131203 RGD mRNA, protein:increased expression:skin 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1347908 D RGD:7483601|PMID:22048239 20131203 RGD mRNA, protein:increased expression:skin, serum 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IEP D RGD:7483593|PMID:15287366 20131203 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment IMP D RGD:7483582|PMID:23702781 20131202 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1347908 D RGD:7483603|PMID:17545018 20131203 RGD protein:decreased expression:skin 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:1347908 D RGD:7488895|PMID:23371320 20131204 RGD protein:increased expression:synovial fluid 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca IGI RGD:735948 D RGD:7483613|PMID:20007286 20131203 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva, cornea 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:1564 fungal infectious disease ISO RGD:1347908 D RGD:7483612|PMID:22287435 20131203 RGD associated with Rhinosinusitis 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347908 D RGD:7483623|PMID:10225458 20131203 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3646 D RGD:7488896|PMID:19428685 20131204 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3646 D RGD:69987|PMID:9916893 20131203 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:1347908 D RGD:7483609|PMID:17606602 20131203 RGD mRNA:decreased expression:skin 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347908 D RGD:7483597|PMID:18422729 20131203 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347908 D RGD:7483618|PMID:22469443 20131203 RGD associated with Allergic Rhinitis;protein:increased expression:serum 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1347908 D RGD:7483632|PMID:23192593 20131203 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:1347908 D RGD:7483622|PMID:21715145 20131203 RGD protein:decreased expression:skin 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1347908 D RGD:7483580|PMID:11133838 20131202 RGD protein:increased expression:plasma 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment IEP D RGD:7483583|PMID:19162238 20131202 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1347908 D RGD:7483587|PMID:21742595 20131202 RGD mRNA:increased expression:skin 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16306769 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:3646 D RGD:7488892|PMID:21887805 20131204 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:8893 psoriasis IMP D RGD:7483594|PMID:22895364 20131203 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1347908 D RGD:7483581|PMID:10843722 20131202 RGD mRNA:increased expression:skin 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:1347908 D RGD:7483625|PMID:16081850 20131203 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1347908 D RGD:14995923|PMID:19247846 20191031 RGD protein:increased expression:serum: 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3646 D RGD:7488893|PMID:17977275 20131204 RGD mRNA:increased expression:cerebral artery 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3646 D RGD:7483630|PMID:22040257 20131203 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1347908 D RGD:7483586|PMID:19027509 20131202 RGD associated with Allergic Rhinitis 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1347908 D RGD:7483612|PMID:22287435 20131203 RGD associated with Rhinosinusitis 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3646 D RGD:7483629|PMID:17664181 20131203 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:3646 D RGD:2311385|PMID:16469832 20131204 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1347908 D RGD:7483584|PMID:16454813 20131202 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment IDA D RGD:7483600|PMID:14500387 20131203 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1347908 D RGD:14995923|PMID:19247846 20191031 RGD protein:increased expression:serum: 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21340626 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1347908 D RGD:7483585|PMID:16702571 20131202 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment IDA D RGD:7483600|PMID:14500387 20131203 RGD 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21340626 1332345 Ccl20 chemokine (C-C motif) ligand 20 gene DOID:9938 dacryocystitis IGI RGD:735948|RGD:737488 D RGD:7483616|PMID:23116218 20131203 RGD 1332346 Fam131a family with sequence similarity 131, member A gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1332346 Fam131a family with sequence similarity 131, member A gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1332346 Fam131a family with sequence similarity 131, member A gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1332346 Fam131a family with sequence similarity 131, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332347 Mcub mitochondrial calcium uniporter dominant negative beta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332348 Igf2bp3 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1606570 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868 1332348 Igf2bp3 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1606570 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23621518 1332348 Igf2bp3 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606570 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1332348 Igf2bp3 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332348 Igf2bp3 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606570 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1332348 Igf2bp3 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332348 Igf2bp3 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:1606570 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23621518 1332349 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1332349 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1332349 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1332349 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1332349 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332349 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1348628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1332349 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1332352 Fam118b family with sequence similarity 118, member B gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1603013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1332352 Fam118b family with sequence similarity 118, member B gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1603013 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1332352 Fam118b family with sequence similarity 118, member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603013 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332352 Fam118b family with sequence similarity 118, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332352 Fam118b family with sequence similarity 118, member B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603013 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1332352 Fam118b family with sequence similarity 118, member B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603013 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1332353 Lgsn lengsin, lens protein with glutamine synthetase domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger PMID:28492532 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:736157 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment IEP D RGD:19165131|PMID:29505790 20200131 RGD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:736157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10431236|PMID:11476965 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:736157 D RGD:1298571|PMID:10431236 20150113 RGD DNA:mutations: : 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:736157 D RGD:7240710 20180802 OMIM 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA1 polymorphism | ClinVar Annotator: match by term: Familial High Density Lipoprotein Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Familial high density lipoprotein deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 1 PMID:10431237|PMID:10706591|PMID:10938021|PMID:11238261|PMID:11257261|PMID:11476965|PMID:11940086|PMID:12009425|PMID:12054535|PMID:12111381|PMID:12204794|PMID:12624133|PMID:12763760|PMID:15019541|PMID:15262183|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:15790791|PMID:15935359|PMID:16226177|PMID:16343503|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:16704350|PMID:16806540|PMID:16855366|PMID:16873719|PMID:17113061|PMID:17303779|PMID:17383594|PMID:18199144|PMID:18354102|PMID:18523221|PMID:18776170|PMID:19133158|PMID:19202195|PMID:19596329|PMID:19743957|PMID:20011639|PMID:20093111|PMID:20418488|PMID:20427018|PMID:20595220|PMID:20656214|PMID:20800056|PMID:20880529|PMID:20981092|PMID:21315358|PMID:21575609|PMID:21860089|PMID:21875686|PMID:22923419|PMID:22923420|PMID:22959828|PMID:22995991|PMID:23087442|PMID:23136402|PMID:23139370|PMID:23152888|PMID:23376243|PMID:23559627|PMID:23685560|PMID:23770607|PMID:24036952|PMID:24456889|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24894453|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:26073400|PMID:26079414|PMID:26255038|PMID:26350511|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28634189|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:29224928|PMID:29535370|PMID:30333156|PMID:30795984|PMID:31973102|PMID:32041611|PMID:34906502|PMID:35460704|PMID:7945562 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736157 D RGD:1300323|PMID:15024730 19990101 RGD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:631344 D RGD:19165129|PMID:24619822 20200131 RGD mRNA:increased expression:liver, jejunum (rat) 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:631344 D RGD:1598547|PMID:12507911 20061204 RGD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:631344 D RGD:1598533|PMID:17026988 20061202 RGD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:631344 D RGD:21408557|PMID:23185768 20200313 RGD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736157 D RGD:21203516|PMID:28660384 20200304 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:631344 D RGD:21203516|PMID:28660384 20200304 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, basolateral plasma membrane (rat) 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19743957|PMID:20800056|PMID:24497850|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:28492532 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:1387 hypolipoproteinemia ISO RGD:736157 D RGD:1600951|PMID:11086027 20070402 RGD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:1388 Tangier disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:205400 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:1388 Tangier disease IMP D RGD:19165130|PMID:15841208 20200131 RGD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:736157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10431236|PMID:11476965|PMID:17710129 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:736157 D RGD:1298571|PMID:10431236 19990101 RGD DNA:mutations: : 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:736157 D RGD:1600951|PMID:11086027 20070402 RGD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:736157 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA1 polymorphism | ClinVar Annotator: match by term: Cholesterol thesaurismosis | ClinVar Annotator: match by term: Tangier disease PMID:10431236|PMID:10431237|PMID:10535983|PMID:10706591|PMID:10938021|PMID:11238261|PMID:11257261|PMID:11476961|PMID:11476965|PMID:11940086|PMID:12111381|PMID:12204794|PMID:12624133|PMID:12702168|PMID:12763760|PMID:15262183|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:15790791|PMID:15935359|PMID:16226177|PMID:16343503|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:16806540|PMID:16855366|PMID:16873719|PMID:17113061|PMID:17303779|PMID:17383594|PMID:18199144|PMID:18354102|PMID:18523221|PMID:18776170|PMID:19133158|PMID:19202195|PMID:19596329|PMID:19743957|PMID:20011639|PMID:20093111|PMID:20418488|PMID:20427018|PMID:20595220|PMID:20656214|PMID:20800056|PMID:20880529|PMID:20981092|PMID:21315358|PMID:21860089|PMID:21875686|PMID:22923419|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23087442|PMID:23139370|PMID:23152888|PMID:23376243|PMID:23559627|PMID:23685560|PMID:23770607|PMID:24036952|PMID:24097981|PMID:24456889|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24894453|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:26255038|PMID:26350511|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:29224928|PMID:29535370|PMID:30333156|PMID:30795984|PMID:31973102|PMID:32041611|PMID:35460704 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022523 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736157 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736157 D RGD:1600951|PMID:11086027 20070402 RGD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:28492532 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:3571 liver cancer severity IMP D RGD:24922199|PMID:30580964 20200326 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19743957|PMID:20800056|PMID:24497850|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:28492532 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:631344 D RGD:1598532|PMID:16941710 20061202 RGD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO D RGD:24922199|PMID:30580964 20200326 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease in familial hypercholesterolemia, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease PMID:11238261|PMID:12624133|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:25741868|PMID:28492532 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:631344 D RGD:19165129|PMID:24619822 20200131 RGD mRNA:increased expression:liver, jejunum (rat) 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022523 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736157 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9002117 Hypoalphalipoproteinemias ISO RGD:736157 D RGD:11554173 20180807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9002117 Hypoalphalipoproteinemias ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypoalphalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hdl lipoprotein deficiency disease PMID:10431237|PMID:10706591|PMID:10938021|PMID:11238261|PMID:11257261|PMID:12624133|PMID:12763760|PMID:15019541|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:15790791|PMID:15935359|PMID:16226177|PMID:16343503|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:16704350|PMID:16806540|PMID:16855366|PMID:16873719|PMID:17303779|PMID:17383594|PMID:18523221|PMID:18776170|PMID:19202195|PMID:19596329|PMID:19743957|PMID:20011639|PMID:20418488|PMID:20427018|PMID:20800056|PMID:20880529|PMID:20981092|PMID:21315358|PMID:21575609|PMID:21860089|PMID:21875686|PMID:22923420|PMID:22959828|PMID:22995991|PMID:23136402|PMID:23139370|PMID:23152888|PMID:23559627|PMID:23685560|PMID:23770607|PMID:24036952|PMID:24497850|PMID:24894453|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:26073400|PMID:26079414|PMID:26255038|PMID:26350511|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28634189|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:30333156|PMID:7945562 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity PMID:28492532 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:736157 D RGD:21066337|PMID:28164591 20200313 RGD DNA:SNP:introns:(rs3890182, rs1883025) (human) 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly IEP D RGD:21408550|PMID:25217640 20200312 RGD protein:increased expression:hippocampus (mouse) 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:736157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:736157 D RGD:1601092|PMID:17287470 20070405 RGD DNA:SNP:exon:p.R230C (rs9282541) (human) 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:736157 D RGD:2312576|PMID:18003760 20090821 RGD DNA:SNP:exon:p.R230C (rs9282541) (human) 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:631344 D RGD:1598534|PMID:15995177 20061202 RGD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment IEP D RGD:18936993|PMID:30130150 20200312 RGD associated with adult growth hormone deficiency 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment IEP D RGD:21408552|PMID:26362727 20200312 RGD 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:631344 D RGD:15045599|PMID:25612518 20191218 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1332354 Abca1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736157 D RGD:1601092|PMID:17287470 20070405 RGD DNA:SNP:exon:p.R230C (rs9282541) (human) 1332355 S100g S100 calcium binding protein G gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344914 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1332355 S100g S100 calcium binding protein G gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344914 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332355 S100g S100 calcium binding protein G gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344914 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332356 Abra actin-binding Rho activating protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1603582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243910 1332356 Abra actin-binding Rho activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332358 Sirt5 sirtuin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332359 Tanc1 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604561 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332359 Tanc1 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604561 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 1332359 Tanc1 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:732223 D RGD:13792787|PMID:25879199 20180928 RGD 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:0060810 syndromic X-linked intellectual disability type 10 ISO RGD:732223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:0060810 syndromic X-linked intellectual disability type 10 ISO RGD:732223 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:0060810 syndromic X-linked intellectual disability type 10 ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHORIOATHETOSIS WITH MENTAL RETARDATION AND ABNORMAL BEHAVIOR | ClinVar Annotator: match by term: HSD10 mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: HSD17B10-Related Disorder PMID:10521307|PMID:11102558|PMID:12112118|PMID:12555940|PMID:12696021|PMID:12872843|PMID:15059617|PMID:15342248|PMID:16148061|PMID:16176262|PMID:17236142|PMID:17618155|PMID:18996107|PMID:20077426|PMID:22132097|PMID:23266819|PMID:24549042|PMID:25741868|PMID:26950678|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:31654490|PMID:34765396 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732223 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:632866|PMID:11869808 20180927 RGD protein:increased expression:hippocampus, neuron, mitochondria 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732223 D RGD:1358426|PMID:9338779 19990101 RGD protein:increased expression:brain (human) 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IMP D RGD:13792781|PMID:21307267 20180927 RGD 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:14227 azoospermia IEP D RGD:13792783|PMID:9851691 20180927 RGD mRNA:increased expression:testis 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:3347 osteosarcoma treatment ISO RGD:732223 D RGD:13792789|PMID:19449377 20180928 RGD 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732223 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15342248|PMID:25741868|PMID:28492532 1332361 Hsd17b10 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10 gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532 1332362 Ssx2ip SSX 2 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332363 Rrp15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1332363 Rrp15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1332363 Rrp15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332363 Rrp15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332363 Rrp15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332365 Bcdin3d BCDIN3 domain containing gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1601723 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:28492532 1332365 Bcdin3d BCDIN3 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332366 Zbtb1 zinc finger and BTB domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737072 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29773874 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737072 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure PMID:25741868 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737072 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1332367 Itsn1 intersectin 1 (SH3 domain protein 1A) gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1332370 Tcp11l1 t-complex 11 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602322 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332370 Tcp11l1 t-complex 11 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332372 Akap11 A kinase (PRKA) anchor protein 11 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736276 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35410376 1332372 Akap11 A kinase (PRKA) anchor protein 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736276 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35410376 1332372 Akap11 A kinase (PRKA) anchor protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332372 Akap11 A kinase (PRKA) anchor protein 11 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736276 D RGD:14348954|PMID:15849745 20190201 RGD mRNA:increased expression:oral mucosa: 1332373 Adissp adipose secreted signaling protein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1323352 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1332373 Adissp adipose secreted signaling protein gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1323352 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1332373 Adissp adipose secreted signaling protein gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1323352 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1332374 Exoc3 exocyst complex component 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1344149 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 1332374 Exoc3 exocyst complex component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332374 Exoc3 exocyst complex component 3 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1344149 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1332375 Olah oleoyl-ACP hydrolase gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1352519 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1332375 Olah oleoyl-ACP hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352519 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332375 Olah oleoyl-ACP hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332376 Cdkn2aipnl CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602992 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332376 Cdkn2aipnl CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332376 Cdkn2aipnl CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332376 Cdkn2aipnl CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602992 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332376 Cdkn2aipnl CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602992 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332377 Dipk1b divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1332377 Dipk1b divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1332377 Dipk1b divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1332377 Dipk1b divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1332377 Dipk1b divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1332377 Dipk1b divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1332377 Dipk1b divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1332377 Dipk1b divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1332377 Dipk1b divergent protein kinase domain 1B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1332377 Dipk1b divergent protein kinase domain 1B gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1332377 Dipk1b divergent protein kinase domain 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332377 Dipk1b divergent protein kinase domain 1B gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1332378 Hemgn hemogen gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1332378 Hemgn hemogen gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1332378 Hemgn hemogen gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1332378 Hemgn hemogen gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332378 Hemgn hemogen gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1332378 Hemgn hemogen gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1332378 Hemgn hemogen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332378 Hemgn hemogen gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 1332379 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1332379 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1332379 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:0111422 familial lipase maturation factor 1 deficiency ISO RGD:1348602 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332379 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:0111422 familial lipase maturation factor 1 deficiency ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipase deficiency, combined PMID:17994020|PMID:19820022|PMID:22239554|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30037590|PMID:30337590|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:33303402 1332379 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1332379 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1332379 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29214790|PMID:30037590|PMID:30420299|PMID:32115487|PMID:32190547|PMID:36613909 1332379 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1348602 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17994020 1332381 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, AUTOSOMAL DOMINANT, MODIFIER OF PMID:17008356|PMID:19590496|PMID:25741868|PMID:28492532 1332381 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:1605051 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332381 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1332381 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605051 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 1332381 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1605051 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332381 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:17008356|PMID:25741868|PMID:28492532 1332381 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1332381 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332381 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1332382 Ints13 integrator complex subunit 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342865 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332382 Ints13 integrator complex subunit 13 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1342865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12185466 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:736366 D RGD:125097501|PMID:31505456 20210401 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28415 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:0060180 colitis treatment IMP D RGD:125097500|PMID:24858618 20210401 RGD 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736366 D RGD:6892701|PMID:21911268 20120814 RGD associated with Rheumatic Heart Disease; protein:increased activity:plasma (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:0080827 human cytomegalovirus infection ISO RGD:736366 D RGD:40400905|PMID:29752343 20210331 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:1074 kidney failure IMP D RGD:39939034|PMID:28533331 20210331 RGD 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:736366 D RGD:1580698|PMID:12854169 19990101 RGD 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:10763 hypertension IEP D RGD:6892655|PMID:22493079 20120807 RGD protein:decreased activity:plasma (mouse) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:6784501|PMID:22681982 20120801 RGD 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3554 D RGD:1580671|PMID:16467505 19990101 RGD 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:45830|PMID:62162|PMID:998518|PMID:1071603|PMID:1149188|PMID:6381767|PMID:7721401|PMID:11501062|PMID:12414515|PMID:12600921|PMID:17537837|PMID:18679781|PMID:18847324|PMID:19770776|PMID:19934029|PMID:20429690|PMID:20811386|PMID:21393355 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736366 D RGD:1580697|PMID:16138564 19990101 RGD 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2493837 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736366 D RGD:125097505|PMID:1152295 20210401 RGD 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:10881 hand, foot and mouth disease treatment ISO RGD:736366 D RGD:127285374|PMID:31638922 20210617 RGD 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18847324 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:3554 D RGD:6892690|PMID:22266601 20120809 RGD protein:increased activity:plasma (rat) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:14115 toxic shock syndrome exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:125097502|PMID:31723628 20210401 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:1591 renovascular hypertension IEP D RGD:6892688|PMID:22378822 20120808 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (mouse) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:736366 D RGD:125097504|PMID:2240003 20210401 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736366 D RGD:125097507|PMID:29960014 20210401 RGD Associated with hypertension;protein:decreased activity:blood (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3524928 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2046802|PMID:6358456 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:3021 acute kidney failure exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:125097506|PMID:30407370 20210401 RGD Associated with toxic shock syndrome;protein:increased expression:blood plasma (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:326 ischemia ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3915608 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:3388 periodontal disease treatment IMP D RGD:125097482|PMID:31333451 20210331 RGD Associated with Diabetes Mellitus, experimental 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:929154|PMID:3519017|PMID:15976003 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:736366 D RGD:126908012|PMID:15080782 20210510 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15613622 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6156352|PMID:8723173|PMID:12414515 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:464098|PMID:2046802 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1668233 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736366 D RGD:6892687|PMID:1759997 20120808 RGD associated with Hypertension; protein:increased activity:plasma (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1647690|PMID:7034517|PMID:20811386 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:6000 congestive heart failure exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:126908011|PMID:17526990 20210510 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21473025|PMID:25741868|PMID:28492532 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:736366 D RGD:6892702|PMID:21906029 20120814 RGD associated with Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome; protein:increased activity:plasma (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3540694 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9000445 Azotemia ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6338847 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:18679781 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3554 D RGD:11039406|PMID:24709336 20160302 RGD 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9001827 Critical Illness exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:125097479|PMID:30653055 20210331 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3554 D RGD:1579795|PMID:15489960 20070426 RGD 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17537837 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:6771378|PMID:15367398 20120731 RGD mRNA:increased expression:heart, kidney (mouse) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20429690|PMID:20811386 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3554 D RGD:6771379|PMID:22796710 20120731 RGD protein:decreased activity:plasma (rat) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8349331|PMID:18679781 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9005373 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 4 ISO RGD:736366 D RGD:7240710 20141216 OMIM 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9005373 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 4 ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EARLY-ONSET HYPERURICEMIA, ANEMIA, AND PROGRESSIVE KIDNEY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 4 PMID:16116425|PMID:19664745|PMID:21084044|PMID:21473025|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32750457|PMID:33532864 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18829990 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9005721 Preeclamptic Toxemia ISO RGD:736366 D RGD:125097480|PMID:683663 20210331 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:125097481|PMID:30027346 20210331 RGD protein:increased activity:blood plasma (mouse) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3554 D RGD:125097499|PMID:16512638 20210401 RGD protein:increased activity:blood plasma (rat) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:3536153|PMID:6251761|PMID:11171655 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20220215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16116425 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:736366 D RGD:1598878|PMID:16116425 20120809 RGD DNA:polymorphisms:cds, intron:multiple (human) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:736366 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis of genetic origin PMID:16116425|PMID:17443344|PMID:21036942|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32750457|PMID:33532864 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:3554 D RGD:125097503|PMID:25841323 20210401 RGD protein: increased activity:blood plasma (rat) 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8723173 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:3554 D RGD:11039400|PMID:8446257 20160302 RGD 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6991409 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332384 Ren1 renin 1 structural gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736366 D RGD:6784503|PMID:22648117 20120801 RGD mRNA:increased expression:abdomen, subcutaneous adipose tissue, mesenchymal stem cell (human) 1332387 Patl1 protein associated with topoisomerase II homolog 1 (yeast) gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1332387 Patl1 protein associated with topoisomerase II homolog 1 (yeast) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606423 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332387 Patl1 protein associated with topoisomerase II homolog 1 (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332388 Kifc2 kinesin family member C2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1352702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1332388 Kifc2 kinesin family member C2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1352702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1332388 Kifc2 kinesin family member C2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1352702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1332388 Kifc2 kinesin family member C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332389 Adprm ADP-ribose/CDP-alcohol diphosphatase, manganese dependent gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332390 Fam216a family with sequence similarity 216, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332391 Pkig protein kinase inhibitor, gamma gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350390 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1332391 Pkig protein kinase inhibitor, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332391 Pkig protein kinase inhibitor, gamma gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1332393 Fstl1 follistatin-like 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20861081 1332393 Fstl1 follistatin-like 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69033 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27482699 1332393 Fstl1 follistatin-like 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:69033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 1332393 Fstl1 follistatin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332393 Fstl1 follistatin-like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332393 Fstl1 follistatin-like 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:69033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1332393 Fstl1 follistatin-like 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:69033 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1332393 Fstl1 follistatin-like 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IAGP D RGD:13592920 20220407 MouseDO OMIM:130700 1332395 Fiz1 Flt3 interacting zinc finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332397 Ndufaf6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1603903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532 1332397 Ndufaf6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:0080761 Fanconi renotubular syndrome 5 ISO RGD:1603903 D RGD:7240710 20200701 OMIM 1332397 Ndufaf6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:0080761 Fanconi renotubular syndrome 5 ISO RGD:1603903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 5 PMID:25741868|PMID:27466185|PMID:28492532 1332397 Ndufaf6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:0112078 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 17 ISO RGD:1603903 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332397 Ndufaf6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:0112078 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 17 ISO RGD:1603903 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:18614015|PMID:22019594|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:27623250|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29531337|PMID:30642748|PMID:31665838|PMID:31967322|PMID:32348839|PMID:33097395 1332397 Ndufaf6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1603903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:30642748|PMID:31665838|PMID:31967322|PMID:32348839|PMID:33097395|PMID:9536098 1332397 Ndufaf6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27623250|PMID:28492532|PMID:29531337|PMID:9536098 1332397 Ndufaf6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1603903 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:30642748|PMID:31665838|PMID:31967322|PMID:32348839|PMID:33097395 1332398 Adap1 ArfGAP with dual PH domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332399 Bco1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1346552 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 1332399 Bco1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332399 Bco1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:9001798 Hypercarotenemia and Vitamin A Deficiency, Autosomal Dominant ISO RGD:1346552 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332399 Bco1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:9001798 Hypercarotenemia and Vitamin A Deficiency, Autosomal Dominant ISO RGD:1346552 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercarotenemia and vitamin a deficiency, autosomal dominant PMID:17951468|PMID:5453458 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:0050869 villous adenoma ISO RGD:1342772 D RGD:11552863|PMID:24512911 20220301 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.R113X (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:25741868|PMID:28492532 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:10534 stomach cancer IGI RGD:69092 D RGD:11354809|PMID:27006499 20220311 RGD 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1342772 D RGD:151361220|PMID:27514024 20220301 RGD mRNA:altered expression:stomach (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1342772 D RGD:151361224|PMID:25344691 20220301 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:218 ascending colon cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361217|PMID:32236609 20220301 RGD DNA:nonsense mutation, frameshift mutations:CDS:multiple (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1342772 D RGD:11053240|PMID:26350900 20220224 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:3070 high grade glioma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361124|PMID:25755738 20220224 RGD protein:decreased expression:brain, brainstem (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1342772 D RGD:151361216|PMID:30380024 20220301 RGD human cells in a mouse model 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1342772 D RGD:151361222|PMID:31286874 20220301 RGD human cells in a mouse model 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4029 gastritis exacerbates IMP D RGD:151361146|PMID:30884828 20220224 RGD associated with Helicobacter Infections; DNA:missense mutations:CDS:p.H292R, p.H295R (mouse) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361125|PMID:26980022 20220224 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, bile duct epithelium (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361227|PMID:22561520 20220301 RGD associated with opisthorchiasis;DNA:SNPs:multiple: (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1342772 D RGD:151665118|PMID:24816253 20220311 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:5517 stomach carcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:11086719|PMID:26184844 20220301 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361219|PMID:23136185 20220301 RGD human cells in a mouse model 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:11056888|PMID:26297255 20220301 RGD associated with colorectal cancer, stomach cancer;protein:decreased expression:cytoplasm (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:151361217|PMID:32236609 20220301 RGD associated with ascending colon cancer;DNA:nonsense mutation, frameshift mutations:CDS:multiple (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:151361224|PMID:25344691 20220301 RGD associated with colorectal cancer, endometrial cancer;DNA:mutations:multiple (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9001231 Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9001231 Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sessile serrated polyposis cancer syndrome PMID:22552244|PMID:24512911|PMID:25741868|PMID:26350900|PMID:27081527|PMID:28492532|PMID:29330307 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1342772 D RGD:151361221|PMID:28789449 20220301 RGD associated with colorectal adenocarcinoma;mRNA:increased expression:liver (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344691 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9008330 Serrated Polyposis ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon serrated polyposis PMID:22552244|PMID:27081527 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344691 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer IEP D RGD:151361223|PMID:29021137 20220301 RGD protein:decreased expression:colorectum (mouse) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342772 D RGD:151361218|PMID:27661107 20220301 RGD mRNA, protein:decreased expression:colorectum (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342772 D RGD:151361224|PMID:25344691 20220301 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1342772 D RGD:151361145|PMID:31140864 20220224 RGD DNA:silent mutation, missense mutation:exon 3:p.R117R, p.R117H (rs2257205) (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361209|PMID:29756208 20220301 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361228|PMID:33230914 20220301 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1342772 D RGD:151356979|PMID:33194656 20220311 RGD associated with Neoplasm Metastasis;DNA:mutations:multiple (human) 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1342772 D RGD:151665113|PMID:29473265 20220311 RGD 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1342772 D RGD:151665114|PMID:22977472 20220311 RGD 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1342772 D RGD:151665115|PMID:23267878 20220311 RGD 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1342772 D RGD:151665116|PMID:22202234 20220311 RGD 1332400 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361225|PMID:29416670 20220301 RGD associated with Colitis-Associated Neoplasms;DNA:mutations:multiple: (human) 1332402 Fam81a family with sequence similarity 81, member A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603268 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1332402 Fam81a family with sequence similarity 81, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332402 Fam81a family with sequence similarity 81, member A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603268 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1332403 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1332403 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1332403 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1332403 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1332403 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1332403 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332403 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1332403 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 1332404 Cnbp cellular nucleic acid binding protein gene DOID:0050759 myotonic dystrophy type 2 ISO RGD:733498 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332404 Cnbp cellular nucleic acid binding protein gene DOID:0050759 myotonic dystrophy type 2 ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20211019 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonic dystrophy type 2 PMID:25741868 1332404 Cnbp cellular nucleic acid binding protein gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:28492532 1332404 Cnbp cellular nucleic acid binding protein gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:733498 D RGD:11554173 20200526 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332404 Cnbp cellular nucleic acid binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332404 Cnbp cellular nucleic acid binding protein gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1332404 Cnbp cellular nucleic acid binding protein gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1332405 Tmem87a transmembrane protein 87A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603672 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1332405 Tmem87a transmembrane protein 87A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332405 Tmem87a transmembrane protein 87A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603672 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1332406 Mnd1 meiotic nuclear divisions 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332407 Ciao2b cytosolic iron-sulfur assembly component 2B gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1332407 Ciao2b cytosolic iron-sulfur assembly component 2B gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1602116 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1332407 Ciao2b cytosolic iron-sulfur assembly component 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602116 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332408 Mri1 methylthioribose-1-phosphate isomerase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1604271 D RGD:8554872 20150408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe cystic degeneration of the brain PMID:25558065 1332408 Mri1 methylthioribose-1-phosphate isomerase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332409 Guf1 GUF1 homolog, GTPase gene DOID:0080427 developmental and epileptic encephalopathy 40 ISO RGD:1602319 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332409 Guf1 GUF1 homolog, GTPase gene DOID:0080427 developmental and epileptic encephalopathy 40 ISO RGD:1602319 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 40 PMID:25741868|PMID:26486472|PMID:28492532|PMID:30945278 1332409 Guf1 GUF1 homolog, GTPase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1602319 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1332409 Guf1 GUF1 homolog, GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348797 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31664448 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28492532|PMID:31664448 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28492532|PMID:28679693|PMID:30122538|PMID:31664448 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction PMID:25741868|PMID:31389005 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0112235 lissencephaly 4 ISO RGD:1348797 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0112235 lissencephaly 4 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 4 | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 4 (with microcephaly) PMID:18414213|PMID:21529751|PMID:21529752|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25332407|PMID:25741868|PMID:26206584|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30637988 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:18391202|PMID:20226094|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:24033266|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:28074631|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30122538|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:9536098 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:18391202|PMID:20226094|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:24033266|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:28074631|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30122538|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:9536098 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20170509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum PMID:16541094 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:28492532 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:4080 tricuspid valve insufficiency ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation PMID:25741868 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:17576681|PMID:22001912|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:9536098 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:18391202|PMID:20226094|PMID:21698135|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22318994|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:24033266|PMID:25407000|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27884122|PMID:28074631|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28367076|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29179725|PMID:29441698|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:30122538|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:35535697|PMID:9536098 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9000924 Gastrointestinal Motility Disorders ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal and colonic dysmotility PMID:18391202 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9001104 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 2 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 PMID:17576681|PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:32238909|PMID:9536098 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9002767 Microhydranencephaly ISO RGD:1348797 D RGD:7240710 20140416 OMIM 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9002767 Microhydranencephaly ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly and microcephaly PMID:10762554|PMID:18414213|PMID:22526350|PMID:25326635|PMID:25332407|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30637988 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:25741868|PMID:28492532 1332410 Nde1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9009175 Visceral Myopathy 2 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VISCERAL MYOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy 2 PMID:17576681|PMID:18391202|PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:31389005|PMID:32238909|PMID:9536098 1332412 2310030G06Rik RIKEN cDNA 2310030G06 gene gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1332412 2310030G06Rik RIKEN cDNA 2310030G06 gene gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 1332412 2310030G06Rik RIKEN cDNA 2310030G06 gene gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1332412 2310030G06Rik RIKEN cDNA 2310030G06 gene gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 1332412 2310030G06Rik RIKEN cDNA 2310030G06 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332412 2310030G06Rik RIKEN cDNA 2310030G06 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1332412 2310030G06Rik RIKEN cDNA 2310030G06 gene gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1332412 2310030G06Rik RIKEN cDNA 2310030G06 gene gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1332414 Gid8 GID complex subunit 8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1332414 Gid8 GID complex subunit 8 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1332414 Gid8 GID complex subunit 8 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1332414 Gid8 GID complex subunit 8 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1332414 Gid8 GID complex subunit 8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1332414 Gid8 GID complex subunit 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1332414 Gid8 GID complex subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581108 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:17110455|PMID:18252229|PMID:25741868|PMID:28492532 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14765194|PMID:20210733|PMID:20386359|PMID:20497562|PMID:20579077 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1604306 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:14765194|PMID:15358623|PMID:15883587|PMID:15888487|PMID:16201835|PMID:16270629|PMID:16432637|PMID:16611750|PMID:16676068|PMID:16815313|PMID:16821005|PMID:17031720|PMID:17110455|PMID:17111199|PMID:17329985|PMID:17391071|PMID:17596133|PMID:17989110|PMID:18030307|PMID:18240904|PMID:18252229|PMID:18466099|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18781852|PMID:18855533|PMID:18950464|PMID:19074728|PMID:19077919|PMID:19177029|PMID:19225451|PMID:19270263|PMID:19297219|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:20020283|PMID:20128861|PMID:20203262|PMID:20376629|PMID:20555338|PMID:20585834|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21148049|PMID:21176721|PMID:21273734|PMID:21318593|PMID:21326313|PMID:21636598|PMID:21981797|PMID:22075505|PMID:22248286|PMID:22534826|PMID:22549502|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22920394|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23104259|PMID:23159229|PMID:23183958|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23602689|PMID:23774101|PMID:23932037|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24224579|PMID:24474498|PMID:24728385|PMID:24919870|PMID:25001883|PMID:25026456|PMID:25244877|PMID:25521356|PMID:25741868|PMID:25769357|PMID:25989350|PMID:26223945|PMID:26257249|PMID:26433837|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:26996562|PMID:27121899|PMID:27262824|PMID:27488176|PMID:27581200|PMID:27617219|PMID:27703968|PMID:27938396|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28262345|PMID:28492532|PMID:28689179|PMID:29054760|PMID:29432897|PMID:29577257|PMID:30207196|PMID:30983536|PMID:31653973 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:1303107 D RGD:1303972|PMID:14765194 20180627 RGD DNA:missense mutation: :p.Y139C (416A>G) (rat) 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:14765194|PMID:15358623|PMID:15883587|PMID:15888487|PMID:16201835|PMID:16270629|PMID:16432637|PMID:16611750|PMID:16676068|PMID:16815313|PMID:16821005|PMID:17031720|PMID:17110455|PMID:17111199|PMID:17329985|PMID:17391071|PMID:17596133|PMID:17989110|PMID:18030307|PMID:18240904|PMID:18252229|PMID:18466099|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18781852|PMID:18855533|PMID:18950464|PMID:19074728|PMID:19077919|PMID:19177029|PMID:19225451|PMID:19270263|PMID:19297219|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:20020283|PMID:20128861|PMID:20203262|PMID:20376629|PMID:20555338|PMID:20585834|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21148049|PMID:21176721|PMID:21273734|PMID:21318593|PMID:21326313|PMID:21636598|PMID:21981797|PMID:22075505|PMID:22248286|PMID:22534826|PMID:22549502|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22920394|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23104259|PMID:23159229|PMID:23183958|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23602689|PMID:23774101|PMID:23932037|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24224579|PMID:24474498|PMID:24728385|PMID:24919870|PMID:25001883|PMID:25026456|PMID:25244877|PMID:25521356|PMID:25741868|PMID:25769357|PMID:25989350|PMID:26223945|PMID:26257249|PMID:26433837|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:26996562|PMID:27121899|PMID:27262824|PMID:27488176|PMID:27581200|PMID:27617219|PMID:27703968|PMID:27938396|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28262345|PMID:28492532|PMID:28689179|PMID:29054760|PMID:29432897|PMID:29577257|PMID:30207196|PMID:30983536|PMID:31653973 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0112174 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 2 ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14765194 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0112174 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 2 ISO RGD:1604306 D RGD:1303972|PMID:14765194 20180627 RGD DNA:missense mutation: :p.R98W (human) 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0112174 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 2 ISO RGD:1604306 D RGD:7240710 20160113 OMIM 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0112174 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 2 ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2 PMID:11154138|PMID:14765194|PMID:15358623|PMID:15883587|PMID:16270629|PMID:16270630|PMID:16611750|PMID:16676068|PMID:16879214|PMID:16890578|PMID:17049586|PMID:17110455|PMID:17189218|PMID:18252229|PMID:18315553|PMID:18466099|PMID:19344422|PMID:20128861|PMID:20653676|PMID:21127708|PMID:21326313|PMID:21635147|PMID:22349464|PMID:22992668|PMID:23039877|PMID:23208322|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24838629|PMID:25084205|PMID:25126975|PMID:25594941|PMID:25741868|PMID:28492532 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19141161 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549638 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:14765194|PMID:15358623|PMID:15883587|PMID:15888487|PMID:16201835|PMID:16270629|PMID:16432637|PMID:16611750|PMID:16676068|PMID:16815313|PMID:16821005|PMID:17031720|PMID:17110455|PMID:17111199|PMID:17329985|PMID:17391071|PMID:17596133|PMID:17989110|PMID:18030307|PMID:18240904|PMID:18252229|PMID:18466099|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18781852|PMID:18855533|PMID:18950464|PMID:19074728|PMID:19077919|PMID:19177029|PMID:19225451|PMID:19270263|PMID:19297219|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:20020283|PMID:20128861|PMID:20203262|PMID:20376629|PMID:20555338|PMID:20585834|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21148049|PMID:21176721|PMID:21273734|PMID:21318593|PMID:21326313|PMID:21636598|PMID:21981797|PMID:22075505|PMID:22248286|PMID:22534826|PMID:22549502|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22920394|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23104259|PMID:23159229|PMID:23183958|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23602689|PMID:23774101|PMID:23932037|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24224579|PMID:24474498|PMID:24728385|PMID:24919870|PMID:25001883|PMID:25026456|PMID:25244877|PMID:25521356|PMID:25741868|PMID:25769357|PMID:25989350|PMID:26223945|PMID:26257249|PMID:26433837|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:26996562|PMID:27121899|PMID:27262824|PMID:27488176|PMID:27581200|PMID:27617219|PMID:27703968|PMID:27938396|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28262345|PMID:28492532|PMID:28689179|PMID:29054760|PMID:29432897|PMID:29577257|PMID:30207196|PMID:30983536|PMID:31653973 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549638 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9000815 Aortic Calcification susceptibility ISO RGD:1303107 D RGD:2315841|PMID:19884975 20100113 RGD DNA:missense mutation: :p.Y139C (416A>G) (rat) 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thromboembolism PMID:15888487|PMID:18252229|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18950464|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:20376629|PMID:20555338|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21148049|PMID:21318593|PMID:21636598|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23104259|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23602689|PMID:23774101|PMID:23932037|PMID:24224579|PMID:24474498|PMID:24919870|PMID:25001883|PMID:25244877|PMID:25521356|PMID:25769357|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:27262824|PMID:27488176|PMID:27581200|PMID:27703968|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28689179|PMID:29432897|PMID:29577257 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549638 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26445138 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549638 1332416 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20597268|PMID:26445138 1332417 Tmt1b thiol methyltransferase 1B gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:1603260 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency PMID:28492532 1332417 Tmt1b thiol methyltransferase 1B gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1603260 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 1332417 Tmt1b thiol methyltransferase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603260 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332419 Emc6 ER membrane protein complex subunit 6 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1606492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532|PMID:7668285 1332419 Emc6 ER membrane protein complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332420 Tspoap1 TSPO associated protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1346920 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1332420 Tspoap1 TSPO associated protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346920 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332420 Tspoap1 TSPO associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346920 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33539324 1332420 Tspoap1 TSPO associated protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346920 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868 1332420 Tspoap1 TSPO associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332420 Tspoap1 TSPO associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346920 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33539324 1332421 Galnt13 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332421 Galnt13 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 13 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1343318 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1332422 Camkmt calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:0060858 hypotonia-cystinuria syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606407 1332422 Camkmt calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:0060858 hypotonia-cystinuria syndrome ISO RGD:1605634 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 1332422 Camkmt calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1605634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1332422 Camkmt calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332422 Camkmt calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1605634 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 1332422 Camkmt calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1605634 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 1332422 Camkmt calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1605634 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 1332422 Camkmt calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605634 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 1332422 Camkmt calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1605634 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 1332424 Edem2 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 2 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1354312 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young 1332424 Edem2 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354312 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1332424 Edem2 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1332424 Edem2 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332425 Tmem175 transmembrane protein 175 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1332425 Tmem175 transmembrane protein 175 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332425 Tmem175 transmembrane protein 175 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1604263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 1332427 Septin3 septin 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1332427 Septin3 septin 3 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:736597 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1332427 Septin3 septin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736597 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332427 Septin3 septin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736597 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332428 Car4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1332428 Car4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:0110404 retinitis pigmentosa 17 ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 17 PMID:15090652|PMID:15295099|PMID:15563508|PMID:17652713|PMID:19211803|PMID:20238024|PMID:20450258|PMID:20626030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33022222|PMID:7581389|PMID:9385361 1332428 Car4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15090652|PMID:15295099|PMID:15563508|PMID:17576681|PMID:20238024|PMID:20626030|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:33022222|PMID:7581389|PMID:9385361|PMID:9536098 1332428 Car4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1353429 D RGD:1600730|PMID:15090652 20070323 RGD 1332428 Car4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1332428 Car4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332428 Car4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:30718709 1332428 Car4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 1332429 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1332429 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33970200 1332429 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:16557584|PMID:17949294|PMID:19806110|PMID:25820570|PMID:28492532 1332429 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1332429 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1332429 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like gene DOID:0112346 hereditary spastic paraplegia 83 ISO RGD:1606204 D RGD:7240710 20201007 OMIM 1332429 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like gene DOID:0112346 hereditary spastic paraplegia 83 ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 83, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33970200 1332429 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like gene DOID:1289 neurodegenerative disease IAGP D RGD:13592920 20230406 MouseDO 1332429 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33188300|PMID:33970200 1332429 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33188300|PMID:33970200 1332429 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like gene DOID:9004548 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities ISO RGD:1606204 D RGD:7240710 20201216 OMIM 1332429 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like gene DOID:9004548 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33188300|PMID:33634263|PMID:33970200|PMID:9084927|PMID:9973289 1332432 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:9536098 1332432 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0110625 primary ciliary dyskinesia 20 ISO RGD:1602080 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332432 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0110625 primary ciliary dyskinesia 20 ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 20 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:32111882|PMID:9536098 1332432 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532 1332432 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332432 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:30291279|PMID:31213628|PMID:32111882|PMID:9536098 1332433 Cluh clustered mitochondria (cluA/CLU1) homolog gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1601881 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:25741868 1332433 Cluh clustered mitochondria (cluA/CLU1) homolog gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1601881 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1332433 Cluh clustered mitochondria (cluA/CLU1) homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332434 Plekho2 pleckstrin homology domain containing, family O member 2 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1601963 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1332434 Plekho2 pleckstrin homology domain containing, family O member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601963 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1332434 Plekho2 pleckstrin homology domain containing, family O member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332434 Plekho2 pleckstrin homology domain containing, family O member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601963 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1332436 Sgsm3 small G protein signaling modulator 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1332436 Sgsm3 small G protein signaling modulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332437 Pus7l pseudouridylate synthase 7-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332438 Parm1 prostate androgen-regulated mucin-like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332438 Parm1 prostate androgen-regulated mucin-like protein 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604031 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1332439 Arfgef2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldin A-inhibited) gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532 1332439 Arfgef2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldin A-inhibited) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1332439 Arfgef2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldin A-inhibited) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1332439 Arfgef2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldin A-inhibited) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1332439 Arfgef2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldin A-inhibited) gene DOID:9000345 Periventricular Laminar Heterotopia ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular laminar heterotopia PMID:28492532 1332439 Arfgef2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldin A-inhibited) gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:736641 D RGD:1300288|PMID:14647276 20140218 RGD DNA:missense mutations, deletion:exon:multiple 1332439 Arfgef2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldin A-inhibited) gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:736641 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332439 Arfgef2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldin A-inhibited) gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive PMID:12682315|PMID:14647276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23812912|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:9536098 1332439 Arfgef2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldin A-inhibited) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 1332440 Shroom1 shroom family member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332440 Shroom1 shroom family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605292 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332440 Shroom1 shroom family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332440 Shroom1 shroom family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605292 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332440 Shroom1 shroom family member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332441 Rtca RNA 3'-terminal phosphate cyclase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332441 Rtca RNA 3'-terminal phosphate cyclase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1344520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 1332442 Trib1 tribbles pseudokinase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1354037 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 1332442 Trib1 tribbles pseudokinase 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1354037 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1332442 Trib1 tribbles pseudokinase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1354037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097064 1332442 Trib1 tribbles pseudokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332446 Mss51 MSS51 mitochondrial translational activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:0080162 lupus nephritis IMP D RGD:7240529|PMID:15681388 20130213 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:1037 lymphoid leukemia treatment ISO RGD:1346227 D RGD:11344969|PMID:20705761 20160711 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1346227 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10848805 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:12365 malaria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1346227 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20210601 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to PMID:12115230|PMID:15459183|PMID:16115811|PMID:16170323|PMID:17435165|PMID:20385827 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1346227 D RGD:7240710 20210526 OMIM 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20210601 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:7240526|PMID:17053192 20130213 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:2237 hepatitis severity IMP D RGD:11344954|PMID:17322382 20160711 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:11344929|PMID:20179765 20160708 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1346227 D RGD:5508403|PMID:19640933 20130215 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:417 autoimmune disease IMP D RGD:7240525|PMID:18390752 20130213 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1346227 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10848805 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1346227 D RGD:7240530|PMID:15266033 20130214 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1346227 D RGD:11344927|PMID:19549396 20160708 RGD DNA:SNP: :p.I232T (human) 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:1346227 D RGD:11344928|PMID:15566359 20160708 RGD DNA:SNP: :p.I232T (human) 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment IDA D RGD:11344931|PMID:22257295 20160708 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment IMP D RGD:11344955|PMID:21045192 20160711 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1346227 D RGD:11040933|PMID:21131591 20160317 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IDA D RGD:11344930|PMID:23341540 20160708 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:631331 D RGD:5147925|PMID:19106808 20141031 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9007398 Phospholipidosis ISO RGD:631331 D RGD:11344961|PMID:25580480 20160711 RGD mRNA:increased expression:heart, blood 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346227 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346227 D RGD:7240540|PMID:19502269 20130215 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:12115230|PMID:15459183|PMID:15895258|PMID:16115811|PMID:16170323|PMID:17435165|PMID:20385827 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1346227 D RGD:11056171|PMID:26084639 20160711 RGD DNA:SNPs:exon, intron:10849T>C (rs1050501), 10950T>G (rs6666965) (human) 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1346227 D RGD:11056171|PMID:26084639 20160711 RGD DNA:SNP:intron:11045G>T (rs12117530) (human) 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1346227 D RGD:1547879|PMID:15153543 20150123 RGD DNA:snps, haplotype:promoter:g.-386G>C, g.-120T>A (human) 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1346227 D RGD:1547880|PMID:15895258 20150123 RGD DNA:snp:promoter:g.-386G>C (rs3219018) (human) 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1346227 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment IMP D RGD:9588566|PMID:18156625 20141030 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment IMP D RGD:9588603|PMID:20530521 20141031 RGD 1332447 Fcgr2b Fc receptor, IgG, low affinity IIb gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20210601 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332448 Polr1h RNA polymerase I subunit H gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351679 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1332448 Polr1h RNA polymerase I subunit H gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351679 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16609701 1332448 Polr1h RNA polymerase I subunit H gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351679 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16609701 1332449 Ogfod3 2-oxoglutarate and iron-dependent oxygenase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332450 Faap100 Fanconi anemia core complex associated protein 100 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332452 Rasd2 RASD family, member 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1346276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1332452 Rasd2 RASD family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332454 Khdrbs2 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1349535 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 1332454 Khdrbs2 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332455 Pglyrp1 peptidoglycan recognition protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332455 Pglyrp1 peptidoglycan recognition protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1351704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 1332456 1110004F10Rik RIKEN cDNA 1110004F10 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605695 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332457 Dhrs13 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332458 Daglb diacylglycerol lipase, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332459 Mtf2 metal response element binding transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332461 Snap47 synaptosomal-associated protein, 47 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601832 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332461 Snap47 synaptosomal-associated protein, 47 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1601832 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34664776 1332461 Snap47 synaptosomal-associated protein, 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332461 Snap47 synaptosomal-associated protein, 47 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601832 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332463 Rabl2 RAB, member RAS oncogene family-like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:25255310 1332463 Rabl2 RAB, member RAS oncogene family-like 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1353591 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1332463 Rabl2 RAB, member RAS oncogene family-like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353591 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 1332463 Rabl2 RAB, member RAS oncogene family-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332465 Gatd1 glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1332465 Gatd1 glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 1 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 1332465 Gatd1 glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1332465 Gatd1 glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1332465 Gatd1 glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1332465 Gatd1 glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1332465 Gatd1 glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332465 Gatd1 glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1332466 Pclaf PCNA clamp associated factor gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1353661 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1332466 Pclaf PCNA clamp associated factor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353661 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1332466 Pclaf PCNA clamp associated factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353661 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332466 Pclaf PCNA clamp associated factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353661 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1332466 Pclaf PCNA clamp associated factor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353661 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1332467 N4bp2l1 NEDD4 binding protein 2-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332469 Eloc elongin C gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:733902 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106 1332469 Eloc elongin C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1332469 Eloc elongin C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26619011 1332469 Eloc elongin C gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:733902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26619011 1332470 Taco1 translational activator of mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602721 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503089 1332470 Taco1 translational activator of mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1602721 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503089 1332470 Taco1 translational activator of mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:19503089|PMID:20727754|PMID:25741868|PMID:28492532 1332470 Taco1 translational activator of mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332470 Taco1 translational activator of mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:19503089|PMID:20727754|PMID:25741868 1332470 Taco1 translational activator of mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:9007489 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 8 ISO RGD:1602721 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1332470 Taco1 translational activator of mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:9007489 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 8 ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8 PMID:19503089|PMID:20727754|PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:28492532 1332472 Zfp709 zinc finger protein 709 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1345334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1332472 Zfp709 zinc finger protein 709 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1345334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1332472 Zfp709 zinc finger protein 709 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1345334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1332472 Zfp709 zinc finger protein 709 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1345334 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1332472 Zfp709 zinc finger protein 709 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332476 Wdr83 WD repeat domain containing 83 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1332476 Wdr83 WD repeat domain containing 83 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1332476 Wdr83 WD repeat domain containing 83 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1332476 Wdr83 WD repeat domain containing 83 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277 1332476 Wdr83 WD repeat domain containing 83 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:22161967|PMID:28492532|PMID:32331969|PMID:9915946 1332476 Wdr83 WD repeat domain containing 83 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332478 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 1332478 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:25741868|PMID:35213692 1332478 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:35213692 1332478 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332478 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:9002367 Diamond-Blackfan Anemia 21 ISO RGD:1602884 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1332478 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:9002367 Diamond-Blackfan Anemia 21 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 21 PMID:25741868|PMID:35213692 1332479 Slc4a10 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter-like, member 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413482 1332479 Slc4a10 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter-like, member 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 1332479 Slc4a10 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter-like, member 10 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1348028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413482 1332479 Slc4a10 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter-like, member 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18165320 1332479 Slc4a10 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter-like, member 10 gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:1348028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413482 1332479 Slc4a10 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter-like, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332479 Slc4a10 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter-like, member 10 gene DOID:9428 intracranial hypertension ISO RGD:1348028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18165320 1332480 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1332480 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1332480 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1332480 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1332480 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 1332480 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1332480 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1332480 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68936 D RGD:1600028|PMID:15340004 20070226 RGD protein:increased expression:kidney cortex 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:68936 D RGD:1600034|PMID:12944321 20070226 RGD protein:increased expression:kidney cortex 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:179830 | OMIM:267200 | OMIM:602722 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:68964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis susceptibility ISO RGD:68964 D RGD:61794|PMID:10545938 20070226 RGD DNA:point mutations: ; 1043A>C, 1678G>A 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:68964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:68964 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:68964 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:68964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:68964 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:68964 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:9007464 Proximal Renal Tubular Acidosis, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation ISO RGD:68964 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:9007464 Proximal Renal Tubular Acidosis, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation ISO RGD:68964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RTA, PROXIMAL, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:10545938|PMID:11274232|PMID:18658147|PMID:20197274|PMID:21234596|PMID:23362273|PMID:25741868|PMID:28492532 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 1332483 Slc4a4 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:68964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 1332484 Oxnad1 oxidoreductase NAD-binding domain containing 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1603935 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1332484 Oxnad1 oxidoreductase NAD-binding domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332485 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1332485 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868 1332485 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111478 combined oxidative phosphorylation deficiency 20 ISO RGD:1346332 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1332485 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111478 combined oxidative phosphorylation deficiency 20 ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 20 PMID:12345|PMID:16199547|PMID:24827421|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27502409|PMID:28492532|PMID:29313548|PMID:29314548|PMID:29478218|PMID:30458719|PMID:30925032|PMID:31064326|PMID:31623496 1332485 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1332485 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12345|PMID:24827421|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27502409|PMID:28492532|PMID:29313548|PMID:29314548|PMID:29478218|PMID:30458719|PMID:30925032|PMID:31064326|PMID:31623496 1332485 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9009098 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND CORTICAL ATROPHY ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy 1332486 Sp7 Sp7 transcription factor 7 gene DOID:0110348 osteogenesis imperfecta type 12 ISO RGD:736995 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1332486 Sp7 Sp7 transcription factor 7 gene DOID:0110348 osteogenesis imperfecta type 12 ISO RGD:736995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 12 PMID:20579626|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382611 1332486 Sp7 Sp7 transcription factor 7 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:736995 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532 1332486 Sp7 Sp7 transcription factor 7 gene DOID:1712 aortic valve stenosis severity ISO RGD:736995 D RGD:267010069|PMID:23578508 20230418 RGD 1332486 Sp7 Sp7 transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1332487 Nyap1 neuronal tyrosine-phosphorylated phosphoinositide 3-kinase adaptor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602420 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1332487 Nyap1 neuronal tyrosine-phosphorylated phosphoinositide 3-kinase adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332488 Zfp438 zinc finger protein 438 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1603538 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1332488 Zfp438 zinc finger protein 438 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332491 Cfap36 cilia and flagella associated protein 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332492 Tmem131l transmembrane 131 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604047 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332494 Ccdc51 coiled-coil domain containing 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332494 Ccdc51 coiled-coil domain containing 51 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1602866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1332495 Snx31 sorting nexin 31 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1603261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1332495 Snx31 sorting nexin 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332496 Lrrc1 leucine rich repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332496 Lrrc1 leucine rich repeat containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318108 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332497 Egfl7 EGF-like domain 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1332498 Dlgap1 DLG associated protein 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1332498 Dlgap1 DLG associated protein 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532 1332498 Dlgap1 DLG associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332498 Dlgap1 DLG associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12954649 1332498 Dlgap1 DLG associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734098 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1332498 Dlgap1 DLG associated protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1332499 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1332499 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602078 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332499 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1332499 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1332499 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1332499 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332499 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1332499 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332499 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:31260566 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:631429 D RGD:9686076|PMID:22076133 20150129 RGD mRNA:decreased expression:gastrocnemius 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1353183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793135 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1353183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258934 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:31260566 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:631429 D RGD:9686081|PMID:20060348 20150129 RGD associated with Aortic Valve Stenosis 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1353183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258934 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:631429 D RGD:9686078|PMID:23781298 20150129 RGD 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries treatment ISO RGD:631429 D RGD:9686075|PMID:19754672 20150129 RGD 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9009026 Congenital Myopathy 17 ISO RGD:1353183 D RGD:7240710 20201216 OMIM 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9009026 Congenital Myopathy 17 ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with diaphragmatic defects, respiratory insufficiency, and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:26733463|PMID:30403323|PMID:31260566 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:631429 D RGD:9686080|PMID:21258934 20150129 RGD mRNA:decreased expression:diaphragm 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:631429 D RGD:2313320|PMID:18508911 20150202 RGD mRNA:decreased expression:plantaris 1332500 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:631429 D RGD:9686079|PMID:22349736 20150129 RGD 1332502 Slc46a3 solute carrier family 46, member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606669 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1332502 Slc46a3 solute carrier family 46, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332503 Abhd15 abhydrolase domain containing 15 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1332503 Abhd15 abhydrolase domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20160712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mantle cell lymphoma PMID:10706620 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell prolymphocytic leukemia PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33509806|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10706620|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11756177|PMID:12149228|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15390180|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17376192|PMID:17576681|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19691550|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23454770|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23807571|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26628246|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:27121310|PMID:27159176|PMID:27732944|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:29482223|PMID:29600275|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30620386|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31139954|PMID:31263571|PMID:31691010|PMID:31784493|PMID:32002120|PMID:32068069|PMID:32471518|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32810930|PMID:32918381|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34873480|PMID:36988593|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9488043|PMID:9536098|PMID:9872980|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28188106|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:35039564|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29141312|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29141312|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:28492532 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:17910737|PMID:19404735|PMID:20305132|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26901136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28779002|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:32039725|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9792409|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:1781 thyroid gland cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer PMID:28492532 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:10330348|PMID:11756185|PMID:12552559|PMID:17576681|PMID:21933854|PMID:22585167|PMID:23807571|PMID:25032865|PMID:25326635|PMID:25503501|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:8659541|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9872980 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:11756185|PMID:12552559|PMID:12935922|PMID:14706517|PMID:15756685|PMID:18634022|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21665257|PMID:21933854|PMID:21993670|PMID:22585167|PMID:23807571|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25503501|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32936981|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:8659541|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9872980 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12810666|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31920950|PMID:33436325|PMID:33558524 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12810666|PMID:15390180|PMID:16266405|PMID:17576681|PMID:20153123|PMID:22585167|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26506520|PMID:27159176|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:19781682|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9054948 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21792198|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:30549301|PMID:33471991|PMID:8659541|PMID:8808599|PMID:9000145|PMID:9463314 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Multifocal breast carcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:11805335|PMID:12810666|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:16014569|PMID:16266405|PMID:16864838|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:20153123|PMID:21354641|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22585167|PMID:25122203|PMID:25479140|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26976419|PMID:27159176|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31741144|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma PMID:19404735|PMID:20305132|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26901136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28779002|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:10571946 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:10980530|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33747920|PMID:8755918|PMID:9792409 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12497634|PMID:12673797|PMID:12810666|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15101044|PMID:15390180|PMID:16266405|PMID:17576681|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:20153123|PMID:21833744|PMID:22585167|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24556621|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26822949|PMID:27159176|PMID:28492532|PMID:32295079|PMID:3338800|PMID:36988593|PMID:8808599|PMID:9443866|PMID:9536098|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24451234|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32853339|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32853339|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:21665257|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33471991 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30482293|PMID:32658311 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma PMID:28492532 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9005628 Ataxia-Telangiectasia Variant ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia - telangiectasia variant PMID:10330348|PMID:11382771|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:14654357|PMID:15174027|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22345219|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23143971|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:33509806|PMID:8755918|PMID:8808599|PMID:9000145|PMID:9288106|PMID:9463314|PMID:9792410|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10571946 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24451234|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28188106|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34299313|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16958054|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33509806|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10416970|PMID:10571946|PMID:10706620|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11897822|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17393301|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23946315|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27097373|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29954938|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12646636|PMID:15039971|PMID:16266405|PMID:21665257|PMID:21833744|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:30067863|PMID:31159747|PMID:32295079|PMID:9443866|PMID:9887333 1332504 4930550C14Rik RIKEN cDNA 4930550C14 gene gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:11805335|PMID:15279808|PMID:16864838|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:21354641|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:25122203|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26976419|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:32854451 1332505 Unc119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11006213|PMID:22184408|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1332505 Unc119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:0111987 immunodeficiency 13 ISO RGD:1343859 D RGD:7240710 20200826 OMIM 1332505 Unc119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:0111987 immunodeficiency 13 ISO RGD:1343859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 13 PMID:22184408|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1332505 Unc119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11006213 1332505 Unc119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:3109 idiopathic CD4-positive T-lymphocytopenia ISO RGD:1343859 D RGD:11554173 20200901 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332505 Unc119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:3109 idiopathic CD4-positive T-lymphocytopenia ISO RGD:1343859 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IDIOPATHIC CD4 LYMPHOPENIA PMID:22184408|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1332505 Unc119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1343859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:26992781|PMID:35947183 1332505 Unc119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332505 Unc119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:9005636 Cone-Rod Dystrophy 24 ISO RGD:1343859 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1332505 Unc119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:9005636 Cone-Rod Dystrophy 24 ISO RGD:1343859 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 24 PMID:11006213|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:35947183 1332506 Gins3 GINS complex subunit 3 (Psf3 homolog) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604313 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1332506 Gins3 GINS complex subunit 3 (Psf3 homolog) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604313 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1332506 Gins3 GINS complex subunit 3 (Psf3 homolog) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604313 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1332506 Gins3 GINS complex subunit 3 (Psf3 homolog) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332507 Lonp2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1332507 Lonp2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332507 Lonp2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32430360 1332507 Lonp2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:9006459 BURATTI-HAREL SYNDROME ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Buratti-Harel syndrome PMID:25741868|PMID:32430360 1332507 Lonp2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:9008342 Johnson Munson Syndrome ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aphalangy of the hands and feet, hemivertebrae, and visceral malformations PMID:25741868 1332509 Rpl3 ribosomal protein L3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1332509 Rpl3 ribosomal protein L3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1345939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1332509 Rpl3 ribosomal protein L3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332509 Rpl3 ribosomal protein L3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1345939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1332509 Rpl3 ribosomal protein L3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1345939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1332510 Qrfpr pyroglutamylated RFamide peptide receptor gene DOID:0080010 bone structure disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1332510 Qrfpr pyroglutamylated RFamide peptide receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332510 Qrfpr pyroglutamylated RFamide peptide receptor gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1351393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 1332510 Qrfpr pyroglutamylated RFamide peptide receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351393 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332511 Sybu syntabulin (syntaxin-interacting) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332512 Padi4 peptidyl arginine deiminase, type IV gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348860 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1332512 Padi4 peptidyl arginine deiminase, type IV gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1332512 Padi4 peptidyl arginine deiminase, type IV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332512 Padi4 peptidyl arginine deiminase, type IV gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 1332512 Padi4 peptidyl arginine deiminase, type IV gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348860 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis 1332512 Padi4 peptidyl arginine deiminase, type IV gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1332512 Padi4 peptidyl arginine deiminase, type IV gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1332513 Lsg1 large 60S subunit nuclear export GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332513 Lsg1 large 60S subunit nuclear export GTPase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1605064 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14499481 1332514 Pdlim7 PDZ and LIM domain 7 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1332514 Pdlim7 PDZ and LIM domain 7 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1606830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1332514 Pdlim7 PDZ and LIM domain 7 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1606830 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1332514 Pdlim7 PDZ and LIM domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332514 Pdlim7 PDZ and LIM domain 7 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606830 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1332515 Zfp804a zinc finger protein 804A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1349576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1332515 Zfp804a zinc finger protein 804A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1349576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1332515 Zfp804a zinc finger protein 804A gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20211216 MouseDO OMIM:181500 1332515 Zfp804a zinc finger protein 804A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677311 1332515 Zfp804a zinc finger protein 804A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349576 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332515 Zfp804a zinc finger protein 804A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332516 Fuz fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:29068549 1332516 Fuz fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1602203 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332516 Fuz fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, susceptibility to PMID:21840926|PMID:25741868|PMID:28492532 1332516 Fuz fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:1602203 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1332516 Fuz fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1332516 Fuz fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:29068549 1332516 Fuz fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332517 Atp5md ATP synthase membrane subunit DAPIT gene DOID:0111749 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1347198 D RGD:7240710 20191211 OMIM 1332517 Atp5md ATP synthase membrane subunit DAPIT gene DOID:0111749 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1347198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6 PMID:25741868|PMID:29917077 1332518 Troap trophinin associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315734 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1332518 Troap trophinin associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332518 Troap trophinin associated protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315734 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1332519 Cep89 centrosomal protein 89 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1332519 Cep89 centrosomal protein 89 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332519 Cep89 centrosomal protein 89 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:1605924 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria PMID:21681106 1332524 Utp6 UTP6 small subunit processome component gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1603639 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1332524 Utp6 UTP6 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332525 Slc6a7 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, L-proline), member 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734004 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332525 Slc6a7 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, L-proline), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332525 Slc6a7 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, L-proline), member 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734004 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1332528 Kctd13 potassium channel tetramerisation domain containing 13 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25678704|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:29130122 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:25741868|PMID:9383023 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1348513 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:15215304|PMID:16199547|PMID:16616186|PMID:17576681|PMID:17893116|PMID:18414213|PMID:18615734|PMID:21633362|PMID:21731583|PMID:22612257|PMID:23033978|PMID:25568878|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834553|PMID:27238888|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28620718|PMID:28708303|PMID:29130122|PMID:30914922|PMID:31054490|PMID:32005694|PMID:32860008|PMID:33860439|PMID:9536098 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16616186|PMID:18414213|PMID:21731583|PMID:22612257|PMID:25568878|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28620718|PMID:29130122|PMID:30914922 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1348513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21807943 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:17893116|PMID:18615734|PMID:23033978|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28708303 1332530 Arhgef9 CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176 1332531 Slc22a17 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 17 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1348088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1332531 Slc22a17 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332531 Slc22a17 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 17 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1348088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 1332531 Slc22a17 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 17 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348088 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1332532 Dnajc22 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332533 Selenos selenoprotein S gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1601754 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220405 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) 1332533 Selenos selenoprotein S gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1601754 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220405 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) 1332533 Selenos selenoprotein S gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1601754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133 1332533 Selenos selenoprotein S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601754 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332533 Selenos selenoprotein S gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1601754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1332533 Selenos selenoprotein S gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1601754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16227999 1332534 Fbxw9 F-box and WD-40 domain protein 9 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1332534 Fbxw9 F-box and WD-40 domain protein 9 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1332534 Fbxw9 F-box and WD-40 domain protein 9 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1332534 Fbxw9 F-box and WD-40 domain protein 9 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1332534 Fbxw9 F-box and WD-40 domain protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332535 Adam32 a disintegrin and metallopeptidase domain 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332538 6430571L13Rik RIKEN cDNA 6430571L13 gene gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1332538 6430571L13Rik RIKEN cDNA 6430571L13 gene gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1332538 6430571L13Rik RIKEN cDNA 6430571L13 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343802 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332539 U2surp U2 snRNP-associated SURP domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4892414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332539 U2surp U2 snRNP-associated SURP domain containing gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:4892414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1332541 Jhy junctional cadherin complex regulator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605626 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332541 Jhy junctional cadherin complex regulator gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605626 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1332541 Jhy junctional cadherin complex regulator gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605626 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1332542 Gtsf1 gametocyte specific factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332545 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:1606201 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, tubular aggregate, 1 PMID:28492532 1332545 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0080686 tubular aggregate myopathy 2 ISO RGD:1606201 D RGD:7240710 20200619 OMIM 1332545 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0080686 tubular aggregate myopathy 2 ISO RGD:1606201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, tubular aggregate, 2 PMID:15452313|PMID:24591628|PMID:25227914|PMID:25741868|PMID:27882542|PMID:28492532|PMID:30382595 1332545 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0111976 immunodeficiency 9 ISO RGD:1606201 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1332545 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0111976 immunodeficiency 9 ISO RGD:1606201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency PMID:16582901|PMID:18187424|PMID:20004786|PMID:23447534|PMID:23613525|PMID:24033266|PMID:25227914|PMID:25741868|PMID:26070885|PMID:26138675|PMID:26576490|PMID:27063589|PMID:27066545|PMID:28058752|PMID:28492532|PMID:29155098|PMID:29184031|PMID:30382595|PMID:31036819|PMID:33361160|PMID:7531512|PMID:7798233|PMID:8814256 1332545 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1606201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19897708 1332545 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1606201 D RGD:11554173 20190129 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332545 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332545 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1606201 D RGD:152995400|PMID:27431311 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model 1332546 Pggt1b protein geranylgeranyltransferase type I, beta subunit gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332546 Pggt1b protein geranylgeranyltransferase type I, beta subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332546 Pggt1b protein geranylgeranyltransferase type I, beta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332546 Pggt1b protein geranylgeranyltransferase type I, beta subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332546 Pggt1b protein geranylgeranyltransferase type I, beta subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734288 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22028818 1332546 Pggt1b protein geranylgeranyltransferase type I, beta subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332547 Kat7 K(lysine) acetyltransferase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737003 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1332547 Kat7 K(lysine) acetyltransferase 7 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:737003 D RGD:9681004|PMID:21040551 20141126 RGD protein:increased expression:breast (human) 1332547 Kat7 K(lysine) acetyltransferase 7 gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:737003 D RGD:9681005|PMID:23707616 20141126 RGD protein:decreased expression:testes (human) 1332547 Kat7 K(lysine) acetyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:620925 D RGD:10059677|PMID:20515651 20150825 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:620925 D RGD:7242027|PMID:21784897 20130321 RGD associated with Ureteral Obstruction; mRNA:decreased expression:kidney (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620925 D RGD:6484264|PMID:22126533 20120619 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:620925 D RGD:7241841|PMID:23320128 20130318 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:620925 D RGD:6484527|PMID:21373642 20120621 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1342674 D RGD:7241847|PMID:23269818 20130319 RGD associated with Obesity; DNA:missense mutation:cds:p.G482S rs8192678 (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism IDA D RGD:6484267|PMID:22040668 20120619 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism IEP D RGD:6484271|PMID:21376232 20120619 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism IMP D RGD:6484262|PMID:22246294 20120619 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1342674 D RGD:11554173 20171128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:620925 D RGD:10059668|PMID:20438809 20150825 RGD protein:decreased expression:visual cortex (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:10603 glucose intolerance IEP D RGD:7242049|PMID:19158402 20130325 RGD mRNA:decreased expression:quadriceps muscle (mouse) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease IDA D RGD:6484260|PMID:22540007 20120619 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620925 D RGD:7242180|PMID:22510382 20130329 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1342674 D RGD:7242017|PMID:19273754 20130320 RGD mRNA, protein:decreased expression:hippocampal formation (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:620925 D RGD:7242044|PMID:22076434 20130322 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:10871 age related macular degeneration IAGP D RGD:13592920 20200220 MouseDO 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620925 D RGD:7242188|PMID:23533487 20130401 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620925 D RGD:7242051|PMID:22996345 20130325 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:620925 D RGD:9586046|PMID:24361842 20150824 RGD protein:decreased expression:testis (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:620925 D RGD:7242024|PMID:22874759 20130321 RGD protein:decreased expression:kidney cortex (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1342674 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:620925 D RGD:6484526 20120621 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease IDA D RGD:6484269|PMID:21651979 20120619 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:7242018|PMID:17018277 20130320 RGD mRNA:decreased expression:medium spiny neuron (mouse) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1342674 D RGD:6484259|PMID:22589246 20120619 RGD DNA:SNPs, repeat, haplotype:promoter:rs17592631, rs2048025, rs11737023 (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1342674 D RGD:7242018|PMID:17018277 20130320 RGD mRNA:decreased expression:caudate nucleus (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620925 D RGD:10395291|PMID:22813864 20150828 RGD protein:increased expression:subthalamic nucleus (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:1342674 D RGD:10053656|PMID:19133136 20150717 RGD DNA:missense mutation:cds:pT612M (rs3736265) (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:10053656|PMID:19133136 20150717 RGD DNA:snps, haplotypes:multiple (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:10053663|PMID:24383721 20150717 RGD DNA:missense mutation:cds:pT612M (rs3736265) (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:10395290|PMID:21211002 20150828 RGD DNA:snp:promoter:g.-1437T>C (rs2970870) (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:6770890|PMID:21595933 20150717 RGD DNA:snp:intron:IVS2-19637A>G (rs7665116) (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease severity IMP D RGD:7242018|PMID:17018277 20150717 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:1342674 D RGD:10395289|PMID:21757867 20150828 RGD protein:increased expression:brain (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IDA D RGD:10053648|PMID:20736066 20150717 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:620925 D RGD:10053650|PMID:21493629 20150717 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:1342674 D RGD:7242032|PMID:18162502 20130321 RGD DNA:snps:cds, 3' utr:p.T612M, *2380G>A (rs3736265, rs3774923) (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:620925 D RGD:2311057|PMID:19242323 20150821 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome IMP D RGD:7241824|PMID:23406886 20130315 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20210114 MouseDO 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342674 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342674 D RGD:6484271|PMID:21376232 20120619 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:6484270|PMID:21595954 20120619 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs2970848, rs6821591) (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:1907 malignant fibrous histiocytoma treatment ISO RGD:1342674 D RGD:7242013|PMID:23166610 20130320 RGD human cell line in mouse model 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:1342674 D RGD:7241823|PMID:23416000 20130315 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:263 kidney cancer ISO RGD:1342674 D RGD:7242016|PMID:23150719 20130320 RGD associated with Birt-Hogg-Dube Syndrome; mRNA:increased expression:kidney (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:7242026|PMID:21881206 20130321 RGD associated with Endotoxemia; mRNA:decreased expression:kidney (mouse) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:3021 acute kidney failure IMP D RGD:7242026|PMID:21881206 20130321 RGD associated with Endotoxemia 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1342674 D RGD:6484530|PMID:20732852 20120621 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:7242019|PMID:23147503 20130320 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord, gastrocnemius muscle (mouse) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1342674 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1342674 D RGD:6484265|PMID:22102466 20120619 RGD human gene in mouse model 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1342674 D RGD:7242019|PMID:23147503 20130320 RGD mRNA:decreased expression:motor cortex, muscle (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:620925 D RGD:10059693|PMID:18319353 20150825 RGD mRNA, protein:decreased expression:gastrocnemius muscle (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:620925 D RGD:10059674|PMID:19367030 20150825 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:heart left ventricle, myocardium (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:620925 D RGD:7242061|PMID:22922125 20130326 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:4195 hyperglycemia treatment IDA D RGD:7241854|PMID:23499865 20130319 RGD associated with Obesity 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1342674 D RGD:7241840|PMID:23335958 20130318 RGD DNA:snps:exon, 3' utr:g.76874A>G, g.*2381A>G (rs3736265, rs3774923) (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:5419 schizophrenia IDA D RGD:7241837|PMID:23348010 20130318 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1342674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22503866 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1342674 D RGD:6484266|PMID:22087236 20140129 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620925 D RGD:7242181|PMID:22503866 20130329 RGD protein:decreased expression:heart 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:6000 congestive heart failure IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:6000 congestive heart failure IEP D RGD:7241843|PMID:23297372 20130318 RGD mRNA:decreased expression:heart (mouse) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1342674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19808358|PMID:22503866 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:6000 congestive heart failure onset IDA D RGD:7241838|PMID:23342071 20130318 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:784 chronic kidney disease IDA D RGD:7242023|PMID:22648295 20130320 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:620925 D RGD:10059691|PMID:18669938 20150825 RGD protein:increased expression:soleus muscle (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620925 D RGD:5686899|PMID:22003111 20130403 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:retina (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620925 D RGD:6484532|PMID:20566666 20120621 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620925 D RGD:6484263|PMID:22208735 20120619 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right treatment ISO RGD:620925 D RGD:155226858|PMID:22523357 20220916 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:1342674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22795790 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:6484257|PMID:22642418 20120619 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:620925 D RGD:10059630|PMID:24345766 20150820 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1342674 D RGD:7242025|PMID:22684233 20130321 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:snp:cds:g.75919G>A rs8192678 (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342674 D RGD:7242027|PMID:21784897 20130321 RGD mRNA:decreased expression:kidney (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342674 D RGD:7242045|PMID:19900151 20130322 RGD DNA:polymorphism:exon:p.G482S (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620925 D RGD:10059649|PMID:18433551 20150824 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9002399 Takotsubo Cardiomyopathy ISO RGD:620925 D RGD:7241846|PMID:23271280 20130319 RGD mRNA:increased expression:myocardium (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:10053662|PMID:14726475 20150717 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620925 D RGD:7242192|PMID:22105890 20130401 RGD protein:increased expression:myocardium of left ventricle (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:6484531|PMID:20647557 20120621 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:1342674 D RGD:6484261|PMID:22392034 20120619 RGD DNA:SNP:cds:p.G482S (rs8192678) (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IEP D RGD:7297042|PMID:18802029 20150821 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:7242175|PMID:22561641 20130327 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglia (mouse) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620925 D RGD:2311391|PMID:18270681 20090909 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620925 D RGD:2311445|PMID:19520786 20150824 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620925 D RGD:7241845|PMID:23272147 20130319 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620925 D RGD:7242015|PMID:23152488 20130320 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:620925 D RGD:7242065|PMID:22892143 20130326 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment IMP D RGD:2311405|PMID:19553562 20150824 RGD mouse gene in a rat model 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620925 D RGD:10059636|PMID:24918615 20150821 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620925 D RGD:10059661|PMID:20383225 20150824 RGD mRNA:decreased expression:gastrocnemius muscle (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:1342674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21514422 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1342674 D RGD:7241821|PMID:23449621 20130315 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G482S rs8192678 (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620925 D RGD:7242170|PMID:22658649 20130327 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9007801 Diseases of the Aged ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24336883|REF_RGD_ID:10401813 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment IDA D RGD:10059669|PMID:19096023 20150825 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:620925 D RGD:10053649|PMID:16870628 20150717 RGD mRNA:altered expression:gastrocnemius muscle (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:7242175|PMID:22561641 20130327 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglia (mouse) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15592662|PMID:17317762 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:2311391|PMID:18270681 20090831 RGD DNA:polymorphism:exon:p.G482S (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:7241849|PMID:23251491 20130319 RGD DNA:hypermethylation:promoter:g.-383 (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:7242009|PMID:23210442 20130320 RGD protein:decreased expression:vastus lateralis (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620925 D RGD:10059689|PMID:17158179 20150825 RGD mRNA:decreased expression:soleus muscle:type I muscle fiber (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1342674 D RGD:7242043|PMID:12606537 20130322 RGD DNA:polymorphism:exon:p.G482S (human, Pima Indians) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1342674 D RGD:7242032|PMID:18162502 20130321 RGD DNA:snps:intron:IVS3+52T>G, IVS3+21963A>G (rs2946385, rs4235308) (human) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment IDA D RGD:7241851|PMID:23250358 20130319 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620925 D RGD:7242067|PMID:22824914 20130326 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9452 fatty liver disease IDA D RGD:7242012|PMID:23174781 20130320 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:620925 D RGD:7242179|PMID:22521344 20130329 RGD protein:decreased methylation:liver (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:620925 D RGD:7241844|PMID:23274094 20130319 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9675 pulmonary emphysema IDA D RGD:7242020|PMID:23144332 20130320 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:7242046|PMID:19542201 20130322 RGD mRNA:altered expression:heart, brain, mitochondrion (mouse) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620925 D RGD:7242183|PMID:22401878 20130329 RGD mRNA:increased expression:retroperitoneal fat pad (rat) 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9970 obesity treatment IDA D RGD:7242011|PMID:23180161 20130320 RGD 1332548 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:620925 D RGD:7241848|PMID:23256146 20130319 RGD 1332550 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605059 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1332550 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605059 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1332550 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332550 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605059 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1332550 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605059 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1332550 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1605059 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy IAGP D RGD:13592920 20220519 MouseDO 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:9007876 Cone-Rod Dystrophy 22 ISO RGD:1605610 D RGD:7240710 20210929 OMIM 1332551 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:9007876 Cone-Rod Dystrophy 22 ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 22 PMID:33077892 1332552 Klrc1 killer cell lectin-like receptor subfamily C, member 1 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353186 D RGD:40400745|PMID:17553896 20201109 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer c 1332552 Klrc1 killer cell lectin-like receptor subfamily C, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332552 Klrc1 killer cell lectin-like receptor subfamily C, member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1353186 D RGD:40818296|PMID:16322112 20201117 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 1332552 Klrc1 killer cell lectin-like receptor subfamily C, member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1353186 D RGD:40400920|PMID:31218578 20201106 RGD 1332552 Klrc1 killer cell lectin-like receptor subfamily C, member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1353186 D RGD:40818079|PMID:20550548 20201110 RGD 1332552 Klrc1 killer cell lectin-like receptor subfamily C, member 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1353186 D RGD:40400737|PMID:28328926 20201103 RGD protein:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 1332553 Dync1i1 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734329 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1332553 Dync1i1 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:734329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734 1332553 Dync1i1 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734329 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332556 Sike1 suppressor of IKBKE 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1602207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1332556 Sike1 suppressor of IKBKE 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1602207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1332556 Sike1 suppressor of IKBKE 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332557 Gtpbp8 GTP-binding protein 8 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332559 Gpr151 G protein-coupled receptor 151 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350857 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332559 Gpr151 G protein-coupled receptor 151 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1350857 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:28492532|PMID:33279834 1332559 Gpr151 G protein-coupled receptor 151 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332559 Gpr151 G protein-coupled receptor 151 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350857 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332559 Gpr151 G protein-coupled receptor 151 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350857 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1332560 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1604747 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30395363 1332560 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1604747 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30395363 1332560 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:1148 polydactyly IAGP D RGD:13592920 20190606 MouseDO OMIM:174200 | OMIM:174500 | OMIM:174700 | OMIM:603596 1332560 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604747 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332560 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:9002200 Postaxial Polydactyly, Type A9 ISO RGD:1604747 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332560 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:9002200 Postaxial Polydactyly, Type A9 ISO RGD:1604747 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A9 PMID:25741868|PMID:30395363 1332560 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1604747 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30395363 1332560 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1604747 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly type A PMID:30395363 1332561 Gkn2 gastrokine 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332562 Tbc1d23 TBC1 domain family, member 23 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:28823707 1332562 Tbc1d23 TBC1 domain family, member 23 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:28823707 1332562 Tbc1d23 TBC1 domain family, member 23 gene DOID:0112324 pontocerebellar hypoplasia type 11 ISO RGD:1601860 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332562 Tbc1d23 TBC1 domain family, member 23 gene DOID:0112324 pontocerebellar hypoplasia type 11 ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 11 PMID:25741868|PMID:28823706|PMID:28823707 1332562 Tbc1d23 TBC1 domain family, member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332563 Rpl35 ribosomal protein L35 gene DOID:0111886 Diamond-Blackfan anemia 19 ISO RGD:1353068 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1332563 Rpl35 ribosomal protein L35 gene DOID:0111886 Diamond-Blackfan anemia 19 ISO RGD:1353068 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 19 PMID:28280134 1332563 Rpl35 ribosomal protein L35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332565 Rps18 ribosomal protein S18 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1342484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1332565 Rps18 ribosomal protein S18 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1342484 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1332566 Enah ENAH actin regulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316988 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332566 Enah ENAH actin regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332566 Enah ENAH actin regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1316988 D RGD:155791678|PMID:35030977 20230105 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1332566 Enah ENAH actin regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26237430 1332566 Enah ENAH actin regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316988 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332567 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1332567 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1332567 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1332567 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332567 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1332567 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 1332569 Dusp4 dual specificity phosphatase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332569 Dusp4 dual specificity phosphatase 4 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1332570 Zfp414 zinc finger protein 414 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1603942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 1332570 Zfp414 zinc finger protein 414 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603942 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1332570 Zfp414 zinc finger protein 414 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332571 Smg8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1332571 Smg8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332571 Smg8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9005217 ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME ISO RGD:1602698 D RGD:7240710 20210512 OMIM 1332571 Smg8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9005217 ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzahrani-Kuwahara syndrome PMID:33242396 1332573 Gja10 gap junction protein, alpha 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332574 Zfp821 zinc finger protein 821 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1332574 Zfp821 zinc finger protein 821 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332576 1700066M21Rik RIKEN cDNA 1700066M21 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332576 1700066M21Rik RIKEN cDNA 1700066M21 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603539 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332576 1700066M21Rik RIKEN cDNA 1700066M21 gene gene DOID:9005629 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 53 ISO RGD:1603539 D RGD:7240710 20210721 OMIM 1332576 1700066M21Rik RIKEN cDNA 1700066M21 gene gene DOID:9005629 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 53 ISO RGD:1603539 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 53 PMID:25741868|PMID:33945503|PMID:34038740 1332578 Obscn obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 1332578 Obscn obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737583 D RGD:1580779|PMID:15345656 20161128 RGD 1332578 Obscn obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1332578 Obscn obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970|PMID:28492532 1332578 Obscn obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9000161 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 120 ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 120 1332578 Obscn obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis, susceptibility to, 1 PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:34957489 1332578 Obscn obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis susceptibility ISO RGD:737583 D RGD:7240710 20230215 OMIM 1332578 Obscn obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1332578 Obscn obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1332579 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1332579 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1332579 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1332579 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1332579 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1332579 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332579 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1332579 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343498 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736716 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tryptophan 5-monooxygenase deficiency PMID:15167691|PMID:16378243|PMID:17905754|PMID:18181017|PMID:18339632|PMID:18347598|PMID:18444257|PMID:19319927|PMID:19588223|PMID:22915309|PMID:25741868|PMID:28492532 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15768392 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736716 D RGD:5686360|PMID:15768392 20120119 RGD DNA:SNPs:introns 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:736716 D RGD:5686361|PMID:16958027 20120119 RGD DNA:SNPs: :rs4341581, rs11179000 (human) 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:736716 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Major depressive disorder PMID:17905754|PMID:18347598|PMID:19319927|PMID:25741868 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:736716 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1595 melancholic depression IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608516 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17950541 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736716 D RGD:5686358|PMID:16240163 20120119 RGD mRNA:increased expression:frontal association cortex 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder, susceptibility to PMID:17905754|PMID:18347598|PMID:19319927|PMID:25741868 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:594 panic disorder susceptibility ISO RGD:736716 D RGD:5686356|PMID:17123728 20120119 RGD DNA:SNP:intron: (rs1386494) (human) 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity IAGP D RGD:5686352|PMID:17675372 20120119 RGD DNA:SNP: :1473C>G (mouse) 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20722968 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:9002656 Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 7 ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit-hyperactivity disorder, susceptibility to, 7 PMID:19319927|PMID:25741868 1332580 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:9002656 Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 7 susceptibility ISO RGD:736716 D RGD:7240710 20220720 OMIM 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532|PMID:32122354 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:10383 amyotrophic neuralgia ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic neuralgia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA) PMID:16186812|PMID:17546647|PMID:18492087|PMID:19139049|PMID:19204161|PMID:19451530|PMID:20019224|PMID:20301569|PMID:22981636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28503616|PMID:31619932 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25025039|PMID:28492532 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:3689 brachial plexus neuritis ISO RGD:1349459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17546647 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:3689 brachial plexus neuritis ISO RGD:1349459 D RGD:1599349|PMID:16186812 20070130 RGD hereditary neuralgic amyotrophy, OMIM:604061 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:3689 brachial plexus neuritis ISO RGD:1349459 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:3689 brachial plexus neuritis ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic neuralgia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA) PMID:16186812|PMID:17546647|PMID:18492087|PMID:19139049|PMID:19204161|PMID:19451530|PMID:20019224|PMID:20301569|PMID:22981636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28503616|PMID:31619932 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps severity ISO RGD:1349459 D RGD:153344541|PMID:20140221 20220824 RGD DNA:altered methylation:plasma: 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349459 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388789 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10339604 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy 1332581 Septin9 septin 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349459 D RGD:153344542|PMID:33504902 20220824 RGD DNA:hypermethylation:urine: 13708381 Serinc4 serine incorporator 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606056 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13708381 Serinc4 serine incorporator 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606056 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13781967 Ccdc17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13781967 Ccdc17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1603565 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2275085) T>C (human) 13781967 Ccdc17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603565 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13781967 Ccdc17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13781967 Ccdc17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13792741 Eef1akmt4 EEF1A lysine methyltransferase 4 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:12914190 D RGD:8554872 20181002 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13792741 Eef1akmt4 EEF1A lysine methyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:12914190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13792742 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0050640 anauxetic dysplasia 1 ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia 1 PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:16097009|PMID:16254002|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:8034306|PMID:9156319 13792742 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13792742 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13792742 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:16097009|PMID:16254002|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:8034306|PMID:9156319 13792742 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13792742 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13792742 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:14773 cartilage-hair hypoplasia ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:16097009|PMID:16254002|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:8034306|PMID:9156319 13792742 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13792742 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13792742 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:9007249 Metaphyseal Dysplasia without Hypotrichosis ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:16097009|PMID:16254002|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:8034306|PMID:9156319 13792742 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13792742 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14402403 Myoparr myogenin promoter-associated myogenic regulatory antisense lncRNA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:14390115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14700768 Snord21 small nucleolar RNA, C/D box 21 gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:1352254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant PMID:28492532 14700768 Snord21 small nucleolar RNA, C/D box 21 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1352254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:22689679|PMID:28492532 14996422 Gm25064 predicted gene, 25064 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14996422 Gm25064 predicted gene, 25064 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343798 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14996422 Gm25064 predicted gene, 25064 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343798 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14996520 Gm25079 predicted gene, 25079 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1352899 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14996647 Gm24123 predicted gene, 24123 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:1626522 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 14996738 Gm25852 predicted gene, 25852 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:12738314 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14996754 Gm26287 predicted gene, 26287 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1626523 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:23579436|PMID:26387786 14997231 Gm43367 predicted gene 43367 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14997267 Gm24265 predicted gene, 24265 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342825 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14997554 Gm22205 predicted gene, 22205 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602346 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 14997612 Gm25820 predicted gene, 25820 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602768 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14997859 Gm24598 predicted gene, 24598 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602339 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 14998417 Gm22442 predicted gene, 22442 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602775 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14998417 Gm22442 predicted gene, 22442 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14998417 Gm22442 predicted gene, 22442 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1602775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14998417 Gm22442 predicted gene, 22442 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1602775 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14998452 Gm26387 predicted gene, 26387 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1343246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 14998518 Gm22728 predicted gene, 22728 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602766 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14998554 Gm24507 predicted gene, 24507 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602774 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14998704 Gm24564 predicted gene, 24564 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602530 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 14998755 Gm23297 predicted gene, 23297 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1602564 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14998778 Gm23471 predicted gene, 23471 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1606592 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 14998778 Gm23471 predicted gene, 23471 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606592 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 14998778 Gm23471 predicted gene, 23471 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1606592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:28492532 14998778 Gm23471 predicted gene, 23471 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606592 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14998805 Gm22315 predicted gene, 22315 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:12738287 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14999374 Gm25581 predicted gene, 25581 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347698 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 15000262 Gm22863 predicted gene, 22863 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604110 D RGD:8554872 20201124 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 15000296 Gm26449 predicted gene, 26449 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:10399415 D RGD:11554173 20200128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 15000404 Gm24907 predicted gene, 24907 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1642113 D RGD:8554872 20200128 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 15000414 Gm25107 predicted gene, 25107 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:12738316 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 15000414 Gm25107 predicted gene, 25107 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:12738316 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 15000758 Gm23751 predicted gene, 23751 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1602760 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 15001030 Gm22373 predicted gene, 22373 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1604095 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 15001030 Gm22373 predicted gene, 22373 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604095 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 15001030 Gm22373 predicted gene, 22373 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1604095 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:28492532 15001030 Gm22373 predicted gene, 22373 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604095 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 15001142 Gm25541 predicted gene, 25541 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:2302446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 15001142 Gm25541 predicted gene, 25541 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:2302446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 15001142 Gm25541 predicted gene, 25541 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:2302446 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 15001142 Gm25541 predicted gene, 25541 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:2302446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 15001142 Gm25541 predicted gene, 25541 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:2302446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 15001142 Gm25541 predicted gene, 25541 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:2302446 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 15001142 Gm25541 predicted gene, 25541 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:2302446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 15001443 Gm23389 predicted gene, 23389 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 15001443 Gm23389 predicted gene, 23389 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349433 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 15001559 Gm23787 predicted gene, 23787 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602520 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 15002733 Gm25854 predicted gene, 25854 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602515 D RGD:8554872 20200128 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 15002785 Gm47209 predicted gene, 47209 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:13208696 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 15002827 Gm22046 predicted gene, 22046 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604117 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 15002827 Gm22046 predicted gene, 22046 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1604117 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 15002827 Gm22046 predicted gene, 22046 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1604117 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15002827 Gm22046 predicted gene, 22046 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1604117 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 15002827 Gm22046 predicted gene, 22046 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604117 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 15002827 Gm22046 predicted gene, 22046 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1604117 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:23495136|PMID:24088041|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25884337|PMID:26633545|PMID:28492532 15002827 Gm22046 predicted gene, 22046 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604117 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 15002827 Gm22046 predicted gene, 22046 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604117 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 15002943 Gm25777 predicted gene, 25777 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:12738285 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 15002943 Gm25777 predicted gene, 25777 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:12738285 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 15002943 Gm25777 predicted gene, 25777 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:12738285 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 15002943 Gm25777 predicted gene, 25777 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:12738285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 15002943 Gm25777 predicted gene, 25777 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:12738285 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 15002943 Gm25777 predicted gene, 25777 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:12738285 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 15002943 Gm25777 predicted gene, 25777 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:12738285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 15002962 Gm22614 predicted gene, 22614 gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:1344291 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 15002962 Gm22614 predicted gene, 22614 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1344291 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 15002962 Gm22614 predicted gene, 22614 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344291 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 15002993 Gm24494 predicted gene, 24494 gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1342927 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532 15003134 Gm24896 predicted gene, 24896 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1602536 D RGD:11554173 20200128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 15019266 Thap8-ps THAP domain containing 8, pseudogene gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 15019266 Thap8-ps THAP domain containing 8, pseudogene gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 15019266 Thap8-ps THAP domain containing 8, pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 15023194 Gm52800 predicted gene, 52800 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:16567992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 15037264 mt-Ts2 tRNA serine 2, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1344420 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:32906214|PMID:33633954 15037264 mt-Ts2 tRNA serine 2, mitochondrial gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1344420 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:10090882|PMID:32906214|PMID:9792552 15037264 mt-Ts2 tRNA serine 2, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344420 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 15037264 mt-Ts2 tRNA serine 2, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1344420 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 15037264 mt-Ts2 tRNA serine 2, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1344420 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15037264 mt-Ts2 tRNA serine 2, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1344420 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:16947981|PMID:16950817|PMID:17637808|PMID:19370763|PMID:23144833|PMID:23563965|PMID:24146900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27230773|PMID:28842646|PMID:31965079|PMID:7689389 15037264 mt-Ts2 tRNA serine 2, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344420 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10090882|PMID:20301382|PMID:25741868|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:9792552 15037264 mt-Ts2 tRNA serine 2, mitochondrial gene DOID:9003712 MERRF/MELAS Overlap Syndrome ISO RGD:1344420 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERRF/MELAS overlap syndrome PMID:16950817 15037404 mt-Tn tRNA asparagine, mitochondrial gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1343329 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis 15037404 mt-Tn tRNA asparagine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1343329 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:15752774|PMID:16908752|PMID:31965079|PMID:32906214 15037404 mt-Tn tRNA asparagine, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1343329 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15037404 mt-Tn tRNA asparagine, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1343329 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:10332045|PMID:14518831|PMID:16908752|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:8254046|PMID:9372914 15037404 mt-Tn tRNA asparagine, mitochondrial gene DOID:539 ophthalmoplegia ISO RGD:1343329 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: External ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Ophthalmoplegia, isolated PMID:10332045|PMID:14518831|PMID:32906214|PMID:7980504|PMID:8254046|PMID:9372914 15037404 mt-Tn tRNA asparagine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10332045|PMID:14518831|PMID:16908752|PMID:23696415|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:8254046|PMID:9372914 15037404 mt-Tn tRNA asparagine, mitochondrial gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1343329 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:16908752|PMID:31965079|PMID:32906214 15037503 mt-Rnr2 16S rRNA, mitochondrial gene DOID:9003898 Chloramphenicol Toxicity ISO RGD:1347305 D RGD:8554872 20191231 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chloramphenicol resistance PMID:6273808|PMID:7219548 15037531 mt-Tp tRNA proline, mitochondrial gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:1347007 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15037531 mt-Tp tRNA proline, mitochondrial gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:1347007 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERFF syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MERRF syndrome PMID:11196116|PMID:19273760|PMID:19718780|PMID:31965079 15037531 mt-Tp tRNA proline, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1347007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:10369889|PMID:11196116|PMID:12400067|PMID:12406974|PMID:15120634|PMID:19273760|PMID:19718780|PMID:22954281|PMID:31965079 15037531 mt-Tp tRNA proline, mitochondrial gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1347007 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:32305257|PMID:32906214|PMID:7689388 15037531 mt-Tp tRNA proline, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1347007 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:32305257|PMID:32906214|PMID:7689388 15037531 mt-Tp tRNA proline, mitochondrial gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:1347007 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, mitochondrial PMID:10369889|PMID:31965079 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy PMID:10431114|PMID:1677065|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:7906985|PMID:8132749|PMID:8210299|PMID:9841711 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:14576046|PMID:15870203|PMID:19460299|PMID:20550934|PMID:22781753|PMID:31965079 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropsychiatric disorder and early-onset cataract PMID:11723298|PMID:16384802|PMID:25741868|PMID:31965079 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MG CoA hydratase deficiency PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:0110015 age related macular degeneration 2 ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 2 PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose intolerance PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:10871 age related macular degeneration ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:28027978|PMID:31965079 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, proximal myopathy, and sudden death PMID:31965079|PMID:8265770|PMID:8786060 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:11448301|PMID:20550934 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:1353707 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERRF syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myoencephalopathy ragged-red fiber disease PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11723298|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16006433|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:16384802|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:1932147|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7804130|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8254046|PMID:8280119|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9506761|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1353707 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17018649 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1353707 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17018649|PMID:19027590 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10431114|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10519336|PMID:10612844|PMID:10699170|PMID:10704697|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11723298|PMID:11840193|PMID:12160969|PMID:12612863|PMID:12729737|PMID:1284550|PMID:12868503|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:14576046|PMID:15032978|PMID:1514779|PMID:15372523|PMID:15477393|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:15870203|PMID:16006433|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:16384802|PMID:1677065|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18203188|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18676632|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:1932147|PMID:19349610|PMID:19460299|PMID:20471262|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:22781753|PMID:23243073|PMID:23273904|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:28027978|PMID:29155328|PMID:31965079|PMID:32273537|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:7473662|PMID:7520241|PMID:7554321|PMID:7635294|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7804130|PMID:7906985|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8111377|PMID:8132749|PMID:8151636|PMID:8210299|PMID:8254046|PMID:8265770|PMID:8280119|PMID:8366098|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8786060|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9003864|PMID:9109727|PMID:9168904|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9506761|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9841711|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:28027978|PMID:31965079 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy, responsive to riboflavin PMID:12160969|PMID:1514779|PMID:31965079|PMID:9003864 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10431114|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:12729737|PMID:12798797|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18203188|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20471262|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23273904|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32273537|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:7473662|PMID:7520241|PMID:7554321|PMID:7635294|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7804130|PMID:7906985|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8254046|PMID:8366098|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9168904|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9506761|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9841711|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:28027978|PMID:31965079 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1353707 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17018649 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:31965079|PMID:8111377 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:9001580 Cyclic Vomiting Syndrome ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclic vomiting syndrome PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:9003712 MERRF/MELAS Overlap Syndrome ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERRF/MELAS overlap syndrome PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:10519336|PMID:31965079 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:9007177 Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus with Deafness ISO RGD:1353707 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17018649 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:9007177 Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus with Deafness ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type II with deafness PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:28027978|PMID:31965079 15037562 mt-Tl1 tRNA leucine 1, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353707 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, maternally transmitted PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:7804130|PMID:8254046|PMID:9506761 15037566 mt-Ty tRNA tyrosine, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348937 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 15037566 mt-Ty tRNA tyrosine, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1348937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:11594340|PMID:11756614 15037566 mt-Ty tRNA tyrosine, mitochondrial gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1348937 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis and dilated cardiomyopathy PMID:14598342|PMID:31965079 15037566 mt-Ty tRNA tyrosine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1348937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:14598342|PMID:25741868|PMID:31965079 15037566 mt-Ty tRNA tyrosine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1348937 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance and complex III deficiency, somatic PMID:11071502 15037673 mt-Tm tRNA methionine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350636 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:31965079 15037673 mt-Tm tRNA methionine, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1350636 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:18835817|PMID:9633749 15037673 mt-Tm tRNA methionine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350636 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:32906214 15037724 mt-Tt tRNA threonine, mitochondrial gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1351359 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15037724 mt-Tt tRNA threonine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1351359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: MELAS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:10369889|PMID:18178636|PMID:31965079|PMID:8769114 15037724 mt-Tt tRNA threonine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1351359 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:1379415|PMID:1645537|PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:29760464|PMID:30236074|PMID:8511015 15037724 mt-Tt tRNA threonine, mitochondrial gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1351359 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:31965079 15037724 mt-Tt tRNA threonine, mitochondrial gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:1351359 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15037724 mt-Tt tRNA threonine, mitochondrial gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:1351359 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, mitochondrial PMID:10369889|PMID:31965079 15037724 mt-Tt tRNA threonine, mitochondrial gene DOID:9004212 Mitochondrial Myopathy, Lethal Infantile ISO RGD:1351359 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15037724 mt-Tt tRNA threonine, mitochondrial gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1351359 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:1379415|PMID:1645537|PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:29760464|PMID:30236074|PMID:8511015 15037724 mt-Tt tRNA threonine, mitochondrial gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1351359 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:31965079 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neonatal lactic acidosis PMID:25741868|PMID:32313153 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome PMID:11069477|PMID:11175301|PMID:127819|PMID:20301595|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6213205|PMID:7219534|PMID:7987332|PMID:8019558|PMID:8572257|PMID:9450881|PMID:9742104 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1347226 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STREPTOMYCIN OTOTOXICITY PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:14681830|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:16380089|PMID:17085680|PMID:1732158|PMID:17434445|PMID:17659260|PMID:17698030|PMID:17698299|PMID:18830133|PMID:19682603|PMID:20100600|PMID:20301595|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21205314|PMID:22992668|PMID:24033266|PMID:25474306|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:27397648|PMID:27654872|PMID:28520359|PMID:29876232|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:0111751 mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial PMID:10094190|PMID:10340654|PMID:10371545|PMID:10545608|PMID:10577941|PMID:10978361|PMID:11069477|PMID:11175301|PMID:11378827|PMID:11919191|PMID:12461693|PMID:12471220|PMID:127819|PMID:1322638|PMID:14681830|PMID:14960712|PMID:15292920|PMID:15482956|PMID:15833431|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:16368237|PMID:16380089|PMID:17085680|PMID:1732158|PMID:17434445|PMID:17637808|PMID:17659260|PMID:17698030|PMID:17698299|PMID:18398437|PMID:18639500|PMID:18830133|PMID:18977334|PMID:19682603|PMID:19718780|PMID:20064630|PMID:20100600|PMID:20153673|PMID:20301595|PMID:20416460|PMID:20722495|PMID:21047563|PMID:21205314|PMID:22992668|PMID:24033266|PMID:25474306|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:27397648|PMID:27654872|PMID:28520359|PMID:29876232|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6213205|PMID:7219534|PMID:7581383|PMID:7987332|PMID:8019558|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8572257|PMID:8680405|PMID:9450881|PMID:9708714|PMID:9742104|PMID:9778262|PMID:9778273|PMID:9832034 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:0111752 autosomal-mitochondrial sensorineural deafness ISO RGD:1347226 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia PMID:29398297 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1347226 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17894844 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:10094190|PMID:10340654|PMID:10371545|PMID:10545608|PMID:11069477|PMID:11175301|PMID:11378827|PMID:11919191|PMID:12461693|PMID:127819|PMID:14605505|PMID:14960712|PMID:15286157|PMID:15292920|PMID:15482956|PMID:15833431|PMID:16199753|PMID:16368237|PMID:17637808|PMID:18398437|PMID:18790089|PMID:18977334|PMID:19371214|PMID:19718780|PMID:20064630|PMID:20301595|PMID:20812880|PMID:21041797|PMID:21621438|PMID:22130972|PMID:23463613|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28027978|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6213205|PMID:7219534|PMID:7581383|PMID:7669057|PMID:7987332|PMID:8019558|PMID:8155739|PMID:8572257|PMID:8728705|PMID:9384601|PMID:9450881|PMID:9708714|PMID:9742104|PMID:9778262|PMID:9778273|PMID:9832034 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1347226 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency PMID:10094190|PMID:10340654|PMID:10371545|PMID:10545608|PMID:11378827|PMID:11919191|PMID:12461693|PMID:14605505|PMID:14960712|PMID:15292920|PMID:15482956|PMID:15833431|PMID:16199753|PMID:16368237|PMID:17637808|PMID:18398437|PMID:18977334|PMID:19718780|PMID:20064630|PMID:20153673|PMID:20301595|PMID:20722495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:7581383|PMID:7669057|PMID:9708714|PMID:9778262|PMID:9778273|PMID:9832034 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:28027978|PMID:31965079 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder PMID:10094190|PMID:10340654|PMID:10371545|PMID:10545608|PMID:10978361|PMID:11069477|PMID:11175301|PMID:11378827|PMID:11919191|PMID:12461693|PMID:12471220|PMID:127819|PMID:14681830|PMID:14960712|PMID:15286157|PMID:15292920|PMID:15482956|PMID:15833431|PMID:16368237|PMID:16380089|PMID:17085680|PMID:17434445|PMID:17637808|PMID:17698030|PMID:17698299|PMID:18398437|PMID:18790089|PMID:18830133|PMID:18977334|PMID:19371214|PMID:19682603|PMID:19718780|PMID:20064630|PMID:20100600|PMID:20301595|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21205314|PMID:21621438|PMID:22992668|PMID:24033266|PMID:25474306|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:27397648|PMID:27654872|PMID:28520359|PMID:29876232|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6213205|PMID:7219534|PMID:7581383|PMID:7987332|PMID:8019558|PMID:8155739|PMID:8572257|PMID:8728705|PMID:9384601|PMID:9450881|PMID:9708714|PMID:9742104|PMID:9778262|PMID:9778273|PMID:9832034 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:9002494 Mitochondrial Myopathy with Lactic Acidosis ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance, muscle pain, and lactic acidemia PMID:14605505|PMID:16199753|PMID:20064630|PMID:31965079|PMID:9778262 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:9003712 MERRF/MELAS Overlap Syndrome ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERRF/MELAS overlap syndrome PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:7669057|PMID:9832034 15037841 mt-Ts1 tRNA serine 1, mitochondrial gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1347226 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:10094190|PMID:10340654|PMID:10371545|PMID:10545608|PMID:11378827|PMID:11919191|PMID:12461693|PMID:14960712|PMID:15292920|PMID:15482956|PMID:15833431|PMID:16368237|PMID:17637808|PMID:18398437|PMID:18977334|PMID:19718780|PMID:20064630|PMID:20153673|PMID:20301595|PMID:20722495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:7581383|PMID:9708714|PMID:9778262|PMID:9778273|PMID:9832034 15038033 mt-Tq tRNA glutamine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1351977 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15038033 mt-Tq tRNA glutamine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1351977 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:11171912|PMID:11335700|PMID:11424923|PMID:12406974|PMID:15233983|PMID:16947981|PMID:17003408|PMID:20700462|PMID:21526175|PMID:23463613|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29340697|PMID:31965079|PMID:32470904|PMID:32906214 15038033 mt-Tq tRNA glutamine, mitochondrial gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1351977 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10996779 15038033 mt-Tq tRNA glutamine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1351977 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:11171912|PMID:11335700|PMID:32906214 15038033 mt-Tq tRNA glutamine, mitochondrial gene DOID:9008847 Sensorineural Deafness and Migraine ISO RGD:1351977 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness and migraine PMID:11424923|PMID:20700462|PMID:21526175|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29340697|PMID:31965079|PMID:32470904 15038080 Lrrc70 leucine rich repeat containing 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 15038080 Lrrc70 leucine rich repeat containing 70 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2302535 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 PMID:12737626|PMID:15100439|PMID:15477393|PMID:19618438|PMID:32906214|PMID:9380435 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:25741868|PMID:31965079 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:1349819 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERRF syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myoencephalopathy ragged-red fiber disease PMID:10699170|PMID:12784281|PMID:1324294|PMID:1334369|PMID:1361099|PMID:1463005|PMID:14681892|PMID:1487239|PMID:15164143|PMID:16551460|PMID:1661776|PMID:1678125|PMID:17200493|PMID:17275787|PMID:17293137|PMID:18657354|PMID:1899320|PMID:1900002|PMID:1910259|PMID:1910341|PMID:19269823|PMID:20301693|PMID:20581069|PMID:20610441|PMID:2112427|PMID:2124116|PMID:25741868|PMID:27155576|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:7647790|PMID:8069654|PMID:8069655|PMID:8170567|PMID:8198140|PMID:8264702|PMID:8447321|PMID:8513395|PMID:8602753|PMID:8651277|PMID:9529371|PMID:9674814 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10699170|PMID:12784281|PMID:1324294|PMID:1334369|PMID:1463005|PMID:1487239|PMID:15164143|PMID:16551460|PMID:1661776|PMID:1678125|PMID:17200493|PMID:17275787|PMID:17293137|PMID:18657354|PMID:1899320|PMID:1900002|PMID:1910259|PMID:1910341|PMID:19269823|PMID:20301693|PMID:20581069|PMID:2112427|PMID:2124116|PMID:25741868|PMID:27155576|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:7647790|PMID:8069655|PMID:8170567|PMID:8198140|PMID:8264702|PMID:8447321|PMID:8513395|PMID:8602753|PMID:8651277|PMID:9529371|PMID:9674814 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1349819 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:10699170|PMID:11335700|PMID:12784281|PMID:1324294|PMID:1334369|PMID:1361099|PMID:1463005|PMID:1487239|PMID:15100439|PMID:15164143|PMID:16551460|PMID:1661776|PMID:1678125|PMID:17200493|PMID:17275787|PMID:17293137|PMID:18657354|PMID:1899320|PMID:1900002|PMID:1910259|PMID:1910341|PMID:19269823|PMID:20301693|PMID:20581069|PMID:20610441|PMID:2112427|PMID:2124116|PMID:22326363|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27155576|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:7647790|PMID:8069654|PMID:8069655|PMID:8170567|PMID:8198140|PMID:8264702|PMID:8447321|PMID:8513395|PMID:8602753|PMID:8651277|PMID:9529371|PMID:9571188|PMID:9674814 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10699170|PMID:12737626|PMID:12784281|PMID:1324294|PMID:1334369|PMID:1361099|PMID:1463005|PMID:1487239|PMID:15100439|PMID:15164143|PMID:15477393|PMID:16551460|PMID:1661776|PMID:1678125|PMID:17200493|PMID:17275787|PMID:17293137|PMID:18657354|PMID:1899320|PMID:1900002|PMID:1910259|PMID:1910341|PMID:19269823|PMID:19618438|PMID:20301693|PMID:20581069|PMID:20610441|PMID:2112427|PMID:2124116|PMID:25741868|PMID:27155576|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:7647790|PMID:8069654|PMID:8069655|PMID:8170567|PMID:8198140|PMID:8264702|PMID:8447321|PMID:8513395|PMID:8602753|PMID:8651277|PMID:9380435|PMID:9529371|PMID:9674814 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10699170|PMID:12784281|PMID:1324294|PMID:1334369|PMID:1463005|PMID:1487239|PMID:15164143|PMID:16551460|PMID:1661776|PMID:1678125|PMID:17200493|PMID:17275787|PMID:17293137|PMID:18657354|PMID:1899320|PMID:1900002|PMID:1910259|PMID:1910341|PMID:19269823|PMID:20301693|PMID:20581069|PMID:2112427|PMID:2124116|PMID:25741868|PMID:27155576|PMID:31965079|PMID:7647790|PMID:8069655|PMID:8170567|PMID:8198140|PMID:8264702|PMID:8447321|PMID:8513395|PMID:8602753|PMID:9529371|PMID:9674814 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, mitochondrial PMID:10699170|PMID:12784281|PMID:1324294|PMID:1334369|PMID:1463005|PMID:1487239|PMID:15164143|PMID:16551460|PMID:1661776|PMID:1678125|PMID:17200493|PMID:17275787|PMID:17293137|PMID:18657354|PMID:1899320|PMID:1900002|PMID:1910259|PMID:1910341|PMID:19269823|PMID:20301693|PMID:20581069|PMID:2112427|PMID:2124116|PMID:25741868|PMID:27155576|PMID:31965079|PMID:7647790|PMID:8069655|PMID:8170567|PMID:8198140|PMID:8264702|PMID:8447321|PMID:8513395|PMID:8602753|PMID:9529371|PMID:9674814 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:9003712 MERRF/MELAS Overlap Syndrome ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERRF/MELAS overlap syndrome PMID:1361099|PMID:20301693|PMID:20610441|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:8069654 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:9004129 Progressive External Ophthalmoplegia with Myoclonus ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with myoclonus PMID:10220860 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:9007177 Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus with Deafness ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes-deafness syndrome maternally transmitted PMID:31965079|PMID:9571188 15038098 mt-Tk tRNA lysine, mitochondrial gene DOID:9008768 Sensorineural Deafness with Hypertrophic Cardiomyopathy ISO RGD:1349819 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy and Deafness PMID:20301693|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:8651277 15038110 mt-Td tRNA aspartic acid, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353650 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 15038110 mt-Td tRNA aspartic acid, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1353650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:10488907|PMID:18676632|PMID:31965079 15038110 mt-Td tRNA aspartic acid, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1353650 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, isolated PMID:16059939 15038110 mt-Td tRNA aspartic acid, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1353650 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:31965079 15038209 mt-Tr tRNA arginine, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1343129 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 15038209 mt-Tr tRNA arginine, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1343129 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 15038209 mt-Tr tRNA arginine, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1343129 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 15038209 mt-Tr tRNA arginine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1343129 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:17588757|PMID:31965079 15038209 mt-Tr tRNA arginine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343129 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:15286228|PMID:19809478|PMID:20301382|PMID:31965079 15038209 mt-Tr tRNA arginine, mitochondrial gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1343129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:15286228|PMID:19809478 15038282 mt-Th tRNA histidine, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1350503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:32906214|PMID:33633954 15038282 mt-Th tRNA histidine, mitochondrial gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350503 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, idiopathic dilated, mitochondrial PMID:11038324|PMID:12560876|PMID:31965079 15038282 mt-Th tRNA histidine, mitochondrial gene DOID:0111751 mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness ISO RGD:1350503 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial PMID:21931169|PMID:31965079 15038282 mt-Th tRNA histidine, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350503 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 15038282 mt-Th tRNA histidine, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1350503 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 15038282 mt-Th tRNA histidine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:11038324|PMID:12560876|PMID:14967777|PMID:15111688|PMID:21931169|PMID:25741868|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:7635294 15038282 mt-Th tRNA histidine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:14967777|PMID:15111688|PMID:20301382|PMID:31965079|PMID:32906214 15038282 mt-Th tRNA histidine, mitochondrial gene DOID:9003712 MERRF/MELAS Overlap Syndrome ISO RGD:1350503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERRF/MELAS overlap syndrome PMID:14967777|PMID:15111688|PMID:31965079|PMID:32906214 15038282 mt-Th tRNA histidine, mitochondrial gene DOID:9005225 Pigmentary Retinopathy and Sensorineural Deafness ISO RGD:1350503 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy and sensorineural deafness PMID:12682337 15038329 mt-Tc tRNA cysteine, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350292 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 15038329 mt-Tc tRNA cysteine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350292 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15038329 mt-Tc tRNA cysteine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:12802679|PMID:16955414|PMID:18386806|PMID:19818876|PMID:31965079|PMID:8829635|PMID:9185178|PMID:9384601 15038329 mt-Tc tRNA cysteine, mitochondrial gene DOID:9003660 Mitochondrial Dystonia ISO RGD:1350292 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, mitochondrial PMID:17724295 15038361 mt-Tw tRNA tryptophan, mitochondrial gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1354011 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurogastrointestinal syndrome, mitochondrial PMID:15054399 15038361 mt-Tw tRNA tryptophan, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1354011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:12776230|PMID:19349200|PMID:25741868|PMID:31965079|PMID:9266739 15038361 mt-Tw tRNA tryptophan, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1354011 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15038361 mt-Tw tRNA tryptophan, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1354011 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:10762520|PMID:15054399|PMID:15670724|PMID:18977334|PMID:19349200|PMID:21712854|PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:31965079|PMID:9266739|PMID:9673981 15038361 mt-Tw tRNA tryptophan, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1354011 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:31965079|PMID:9673981 15038361 mt-Tw tRNA tryptophan, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1354011 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:31965079|PMID:9673981 15038361 mt-Tw tRNA tryptophan, mitochondrial gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1354011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocardiomyopathy, mitochondrial | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:18337306|PMID:19809478 15038361 mt-Tw tRNA tryptophan, mitochondrial gene DOID:9007385 Mitochondrial Encephalopathy ISO RGD:1354011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalopathy PMID:12776230|PMID:25741868|PMID:7695240|PMID:9266739 15038382 mt-Ti tRNA isoleucine, mitochondrial gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11406419|PMID:12655007|PMID:12767666|PMID:15233983|PMID:18177739|PMID:22241583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31965079|PMID:8889580|PMID:9461455 15038382 mt-Ti tRNA isoleucine, mitochondrial gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1344906 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11406419|PMID:12655007|PMID:15233983|PMID:18177739|PMID:22241583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31965079|PMID:8889580|PMID:9461455 15038382 mt-Ti tRNA isoleucine, mitochondrial gene DOID:0111751 mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness ISO RGD:1344906 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial PMID:11406419|PMID:12655007|PMID:15233983|PMID:18177739|PMID:22241583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31965079|PMID:8889580|PMID:9461455 15038382 mt-Ti tRNA isoleucine, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, fatal | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, fatal infantile | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12621050|PMID:12767666|PMID:1632786|PMID:1978914|PMID:31965079 15038382 mt-Ti tRNA isoleucine, mitochondrial gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:1344906 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15038382 mt-Ti tRNA isoleucine, mitochondrial gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:1344906 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERRF syndrome PMID:11782991|PMID:12767666|PMID:21982779|PMID:31965079 15038382 mt-Ti tRNA isoleucine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1344906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:11406419|PMID:11782991|PMID:12621050|PMID:12655007|PMID:15121771|PMID:15233983|PMID:15477393|PMID:16120360|PMID:18177739|PMID:1978914|PMID:21144833|PMID:21533077|PMID:21982779|PMID:22241583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:8889580|PMID:9461455|PMID:9466989|PMID:9473477 15038382 mt-Ti tRNA isoleucine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:12767666|PMID:16120360|PMID:1632786|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:9473477 15038382 mt-Ti tRNA isoleucine, mitochondrial gene DOID:9007385 Mitochondrial Encephalopathy ISO RGD:1344906 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, familial progressive necrotizing PMID:15121771|PMID:21533077|PMID:31965079 15038382 mt-Ti tRNA isoleucine, mitochondrial gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1344906 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem disorder PMID:11782991|PMID:31965079 15038382 mt-Ti tRNA isoleucine, mitochondrial gene DOID:9008479 Hypomagnesemia, Hypertension, and Hypercholesterolemia, Mitochondrial ISO RGD:1344906 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia, hypertension, and hypercholesterolemia, mitochondrial PMID:15498972|PMID:34607911 15038516 mt-Rnr1 12S rRNA, mitochondrial gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1350343 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031626 15038516 mt-Rnr1 12S rRNA, mitochondrial gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1350343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STREPTOMYCIN OTOTOXICITY PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11079536|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11313749|PMID:11388757|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14681830|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15466285|PMID:15555598|PMID:15637703|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16380089|PMID:16458854|PMID:16528519|PMID:16631122|PMID:16650816|PMID:16782057|PMID:16826519|PMID:16875663|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:17085680|PMID:17341440|PMID:17434445|PMID:17637808|PMID:17698030|PMID:17698299|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18261986|PMID:18386806|PMID:18636170|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19682603|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22475488|PMID:22735573|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:25155176|PMID:25474306|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27397648|PMID:27427311|PMID:27654872|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:29876232|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117 15038516 mt-Rnr1 12S rRNA, mitochondrial gene DOID:0111751 mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness ISO RGD:1350343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11079536|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11313749|PMID:11388757|PMID:11820805|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12394346|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14681830|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15286157|PMID:15466285|PMID:15555598|PMID:15637703|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:16044424|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16380089|PMID:16458854|PMID:16528519|PMID:16631122|PMID:16650816|PMID:16782057|PMID:16826519|PMID:16875663|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:17079881|PMID:17085680|PMID:17341440|PMID:17434445|PMID:17637808|PMID:17698030|PMID:17698299|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18261986|PMID:18386806|PMID:18495510|PMID:18636170|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18851951|PMID:18983818|PMID:19144107|PMID:19188198|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19682603|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22475488|PMID:22735573|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:23969527|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:25155176|PMID:25474306|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27397648|PMID:27427311|PMID:27654872|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:29876232|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117 15038516 mt-Rnr1 12S rRNA, mitochondrial gene DOID:0111752 autosomal-mitochondrial sensorineural deafness ISO RGD:1350343 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15038516 mt-Rnr1 12S rRNA, mitochondrial gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1350343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11388757|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16458854|PMID:16631122|PMID:16826519|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:17341440|PMID:17637808|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18386806|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22475488|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:25155176|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27427311|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117 15038516 mt-Rnr1 12S rRNA, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11388757|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14681830|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16380089|PMID:16458854|PMID:16631122|PMID:16826519|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:17085680|PMID:17341440|PMID:17434445|PMID:17637808|PMID:17698030|PMID:17698299|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18386806|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19682603|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22475488|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:25155176|PMID:25474306|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27397648|PMID:27427311|PMID:27654872|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:29876232|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117 15038516 mt-Rnr1 12S rRNA, mitochondrial gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:1350343 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15141753 15038516 mt-Rnr1 12S rRNA, mitochondrial gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1350343 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory dys-synchrony PMID:11079536|PMID:11313749|PMID:15466285|PMID:15555598|PMID:15637703|PMID:15841390|PMID:16528519|PMID:16875663|PMID:18636170|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:20100600|PMID:21205314|PMID:21495045|PMID:22735573|PMID:22992668|PMID:24033266|PMID:25515069|PMID:27654872 15038516 mt-Rnr1 12S rRNA, mitochondrial gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1350343 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9391883|PMID:12031626|PMID:12037390|PMID:15722487 15038624 mt-Tf tRNA phenylalanine, mitochondrial gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1346568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial nephritis PMID:11231339|PMID:20142618|PMID:31965079 15038624 mt-Tf tRNA phenylalanine, mitochondrial gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346568 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, mitochondrial PMID:20142618|PMID:31965079 15038624 mt-Tf tRNA phenylalanine, mitochondrial gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:1346568 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15038624 mt-Tf tRNA phenylalanine, mitochondrial gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:1346568 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERRF syndrome PMID:15184630|PMID:17878308 15038624 mt-Tf tRNA phenylalanine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1346568 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15038624 mt-Tf tRNA phenylalanine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1346568 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:1171391|PMID:12943225|PMID:14597761|PMID:16806928|PMID:17878308|PMID:18842121|PMID:19718780|PMID:20142618|PMID:2102678|PMID:21060018|PMID:21882289|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6093682|PMID:9636664|PMID:9771776 15038624 mt-Tf tRNA phenylalanine, mitochondrial gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:1346568 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia PMID:25741868|PMID:31965079 15038624 mt-Tf tRNA phenylalanine, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1346568 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, mitochondrial, late-onset PMID:16769874 15038624 mt-Tf tRNA phenylalanine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1346568 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:1171391|PMID:16769874|PMID:16806928|PMID:17878308|PMID:19718780|PMID:20142618|PMID:2102678|PMID:21882289|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6093682|PMID:9636664|PMID:9771776 15038624 mt-Tf tRNA phenylalanine, mitochondrial gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy ISO RGD:1346568 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephropathy, chronic tubulointerstitial PMID:25741868 15038624 mt-Tf tRNA phenylalanine, mitochondrial gene DOID:9007385 Mitochondrial Encephalopathy ISO RGD:1346568 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalopathy PMID:14597761|PMID:18842121|PMID:21060018|PMID:31965079 15038893 mt-Te tRNA glutamic acid, mitochondrial gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1343599 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 15038893 mt-Te tRNA glutamic acid, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1343599 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:32906214|PMID:33633954 15038893 mt-Te tRNA glutamic acid, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1343599 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 15038893 mt-Te tRNA glutamic acid, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1343599 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:10392369|PMID:11349229|PMID:11437868|PMID:12393175|PMID:15048886|PMID:17056256|PMID:19720722|PMID:21194154|PMID:21931168|PMID:23847141|PMID:25741868|PMID:28027978|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:33128823|PMID:4114165|PMID:7726154|PMID:7726155|PMID:9353617 15038893 mt-Te tRNA glutamic acid, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1343599 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:10392369|PMID:11437868|PMID:12393175|PMID:15048886|PMID:25741868|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:4114165|PMID:7726154|PMID:7726155|PMID:9353617 15038893 mt-Te tRNA glutamic acid, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343599 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:10392369|PMID:11437868|PMID:12393175|PMID:15048886|PMID:19720722|PMID:21194154|PMID:21931168|PMID:23847141|PMID:25741868|PMID:27519417|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:33128823|PMID:4114165|PMID:7726154|PMID:7726155|PMID:9353617 15038893 mt-Te tRNA glutamic acid, mitochondrial gene DOID:9007177 Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus with Deafness ISO RGD:1343599 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type II with deafness | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes-deafness syndrome maternally transmitted PMID:10392369|PMID:11437868|PMID:12393175|PMID:15048886|PMID:25741868|PMID:27519417|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:4114165|PMID:7726154|PMID:7726155|PMID:9353617 15038893 mt-Te tRNA glutamic acid, mitochondrial gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1343599 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient PMID:19720722|PMID:21194154|PMID:21931168|PMID:25741868|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:33128823 15038893 mt-Te tRNA glutamic acid, mitochondrial gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1343599 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden death PMID:28027978|PMID:31965079 15038893 mt-Te tRNA glutamic acid, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343599 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:28027978|PMID:31965079 15038893 mt-Te tRNA glutamic acid, mitochondrial gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1343599 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast 15038936 Is(In8B2-8B3.1;6C1)1Tshir Insertion, Chr8 B2-B3.1 into Chr 6C1, Toshihiko Shiroishi 1 gene DOID:0060429 chromosomal duplication syndrome IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO 15039076 mt-Tg tRNA glycine, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1346891 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 15039076 mt-Tg tRNA glycine, mitochondrial gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346891 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:7459150|PMID:8079988 15039076 mt-Tg tRNA glycine, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346891 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 15039076 mt-Tg tRNA glycine, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1346891 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 15039076 mt-Tg tRNA glycine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1346891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:11335700|PMID:12621050|PMID:15070938|PMID:1709275|PMID:31965079|PMID:8079988|PMID:8888049 15039076 mt-Tg tRNA glycine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1346891 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:11971101|PMID:20301382|PMID:31965079|PMID:32906214 15039076 mt-Tg tRNA glycine, mitochondrial gene DOID:9006878 Exercise Intolerance ISO RGD:1346891 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance PMID:11971101|PMID:32906214 15039076 mt-Tg tRNA glycine, mitochondrial gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1346891 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden death PMID:12621050|PMID:31965079|PMID:8888049 15039113 mt-Ta tRNA alanine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1346234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:11404121|PMID:16476954|PMID:19718780|PMID:31965079 15039113 mt-Ta tRNA alanine, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1346234 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies | ClinVar Annotator: match by term: Myotonic dystrophy-like myopathy PMID:14569122|PMID:16476954|PMID:19718780|PMID:25873012|PMID:31965079|PMID:32906214 15039113 mt-Ta tRNA alanine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1346234 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:14569122|PMID:16476954|PMID:19718780|PMID:25873012|PMID:31965079|PMID:32906214 15039188 mt-Tl2 tRNA leucine 2, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1344944 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:32906214|PMID:33633954 15039188 mt-Tl2 tRNA leucine 2, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344944 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 15039188 mt-Tl2 tRNA leucine 2, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1344944 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 15039188 mt-Tl2 tRNA leucine 2, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1344944 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:10602359|PMID:11313776|PMID:12398839|PMID:15591266|PMID:15649400|PMID:18977334|PMID:19718780|PMID:20022607|PMID:21882289|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:7804130|PMID:8923013|PMID:9361028 15039188 mt-Tl2 tRNA leucine 2, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1344944 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:9012410 15039188 mt-Tl2 tRNA leucine 2, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344944 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:12398839|PMID:14581685|PMID:15591266|PMID:15649400|PMID:18977334|PMID:19718780|PMID:20022607|PMID:20301382|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:8923013|PMID:9361028 15039188 mt-Tl2 tRNA leucine 2, mitochondrial gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1344944 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:12398839|PMID:18977334|PMID:19718780|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:8923013|PMID:9361028 15039188 mt-Tl2 tRNA leucine 2, mitochondrial gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1344944 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial PMID:10602359|PMID:11313776|PMID:21882289|PMID:31965079 15039209 mt-Tv tRNA valine, mitochondrial gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350675 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28027978|PMID:32715519 15039209 mt-Tv tRNA valine, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350675 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11799391|PMID:17886296|PMID:18400783|PMID:25652200|PMID:31965079 15039209 mt-Tv tRNA valine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350675 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 15039209 mt-Tv tRNA valine, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350675 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:11799391|PMID:12056939|PMID:15320572|PMID:15465092|PMID:17886296|PMID:18400783|PMID:19252805|PMID:20064630|PMID:21540128|PMID:24691472|PMID:25652200|PMID:25741868|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:9450773 15039209 mt-Tv tRNA valine, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350675 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:12056939|PMID:15320572|PMID:19252805|PMID:20064630|PMID:21540128|PMID:24691472|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:9450773 15039209 mt-Tv tRNA valine, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350675 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:28027978|PMID:32715519 15039209 mt-Tv tRNA valine, mitochondrial gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1350675 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:11799391|PMID:17886296|PMID:18400783|PMID:25652200|PMID:31965079 15039209 mt-Tv tRNA valine, mitochondrial gene DOID:9008545 ATAXIA, PROGRESSIVE SEIZURES, MENTAL DETERIORATION, AND HEARING LOSS ISO RGD:1350675 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, progressive seizures, mental deterioration, and hearing loss PMID:12056939|PMID:20064630|PMID:31965079|PMID:9450773 150429727 Sagsin1 salivary gland specific protein SAGSIN1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:150429726 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 150517953 CVCL_A0DM EL-4 6.1 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 150518055 CVCL_A0PX EL4-Zbtb1 KO cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 150518181 CVCL_A0ZQ NCTC 1742 cell line DOID:1115 sarcoma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C21603 150518255 CVCL_A0VX DT6606 cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C34041 150518256 CVCL_A0VY DT6606-OVA cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C34041 150518311 CVCL_A0TK N2A Psen1/Psen2 dKO cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C21993 150518429 CVCL_A8QH MIN6-cl4 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C34053 150518430 CVCL_A8QG MIN6-K8 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C34053 150518432 CVCL_A8QI MIN6-CB4 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C34053 150518433 CVCL_A8QL Panc02-luc cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C34041 150518441 CVCL_A8QF MIN6-K20 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C34053 150518442 CVCL_A8QE HXWMF-1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C21604 150518752 CVCL_A9NB L6565 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C21604 150518830 CVCL_A9AY LLC-MS180 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C24017 150518942 CVCL_A9JC P815 Hsp65-IL-2 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C21632 150519090 CVCL_B0H2 Sp2/0-Ag14 hEPO cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C125417 150519121 CVCL_B0G8 Sp2/neo cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C125417 150519247 CVCL_B0CE MEL114433 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C21790 150519249 CVCL_B0CG B2905 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C21790 150519250 CVCL_B0CF HCmel1274 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21790 150519252 CVCL_B0CH B9013HCB cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20211013 CELLOSAURUS NCI:C21790 151357444 CVCL_B3MB DR-EcoScreen-HS cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20220223 CELLOSAURUS NCI:C38756 151359801 CVCL_B0YP Abcam RAW 264.7 Prkaa1 KO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20220223 CELLOSAURUS NCI:C21604 151359819 CVCL_B0YM Abcam RAW 264.7 Ccl7 KO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20220223 CELLOSAURUS NCI:C21604 151359822 CVCL_B0YN Abcam RAW 264.7 Cd68 KO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20220223 CELLOSAURUS NCI:C21604 151665933 CVCL_B5J2 1B5 [Mouse myogenic] cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C129859 151666083 CVCL_B5N3 1003-pK4 clone 8129 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C129859 151666088 CVCL_B5MT F9K4b2 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C129859 151666089 CVCL_B5N4 C1 [Mouse teratocarcinoma] cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C129859 151666091 CVCL_B5MV C17 [Mouse teratocarcinoma] cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C129859 151666093 CVCL_B5MU 1C11 [Mouse teratocarcinoma] cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C129859 151666138 CVCL_B5MX C17-S1 clone 1003 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C129859 151666140 CVCL_B5MW C17-S1 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C129859 151666142 CVCL_B5MZ C17-S1-D-T984-15 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C129859 151666143 CVCL_B5MY C17-S1-D-T984 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C129859 151666460 CVCL_B6DN TMHepTG4912 10 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C38756 151666461 CVCL_B6DM TMHepTG2984 2 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C38756 151666463 CVCL_B6DP TMhep39 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C38756 151666468 CVCL_B6DQ TMhep48 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C38756 151666681 CVCL_B6PI EL4-B7-1+B7-2 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 151666682 CVCL_B6PL EL4B7-2 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 151666683 CVCL_B6PK EL4/E2 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 151666685 CVCL_B6PM K1735-B7 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21790 151666695 CVCL_B6PH EL4-B7-2 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 151666696 CVCL_B6PG EL4B7-1 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 151666741 CVCL_B6NU MA-10 mutant clone LK cell line DOID:2696 Leydig cell tumor IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C134947 151666745 CVCL_B6NI P3XBcl-2-13 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C125417 151666816 CVCL_B5ZG Hepa/HS cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C38756 151667187 CVCL_B6YB alphaTC1-6 ins2:eGFP cell line DOID:9000283 Islet Cell Adenoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C34051 151667210 CVCL_B6ZC Res1-6 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C38756 152995351 Tmem276 transmembrane protein 276 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:151660487 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability PMID:30787422 152995351 Tmem276 transmembrane protein 276 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:151660487 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 152995591 CVCL_B7N4 MTA-13 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21604 152995617 CVCL_B7NN CT26-PD-L1 KO cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C120044 152995618 CVCL_B7NQ MC38-Luc-RFP cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C120044 152995619 CVCL_B7NP CT26-hPD-L1 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C120044 152995620 CVCL_B7NS B16/F10-Luc-RFP cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21790 152995630 CVCL_B7NM MC38-PD-L1 KO cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C120044 152995631 CVCL_B7NL MC38-hPD-L1 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C120044 152995924 CVCL_B7VG Abcam RAW 264.7 Ccr2 KO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21604 152995926 CVCL_B7VI Abcam RAW 264.7 Sirpa KO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21604 152995927 CVCL_B7VH Abcam RAW 264.7 Cx3cr1 KO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21604 152995928 CVCL_B7VK Abcam RAW 264.7 Cdkn1b KO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21604 152995929 CVCL_B7VJ Abcam Neuro-2a Arc KO cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21993 152995961 CVCL_B7SD Scid.adh.2C2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21602 152995962 CVCL_B7SC Scid.adh cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21602 152995963 CVCL_B7SF Scid.adh.14B2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21602 152995964 CVCL_B7SE Scid.adh.6D4 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21602 152995984 CVCL_B7TM RIL-175-KC cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C38756 152995985 CVCL_B7TL RIL-175-GM-CSF cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C38756 152995987 CVCL_B7TN RIL175-R cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C38756 152995991 CVCL_B7TP J558L-CD40L cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C125417 152996002 CVCL_B7TK RIL-175 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C38756 152996065 CVCL_B7S2 FC-muMCL1 cell line DOID:0050746 mantle cell lymphoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C187985 152996115 CVCL_B7Q0 MC38-hPD-L1-LZ cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C120044 152997603 CVCL_B9UT MaNRAS1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21790 152997609 CVCL_B9UU MaNRAS2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21790 152997616 CVCL_B9UL MC38/EGFP cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C120044 152998141 CVCL_B9CN MC38Luc8 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C120044 152998142 CVCL_B9CM MC38Luc4 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C120044 152998146 CVCL_C0DM HTR.C/B7-2 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21632 152998147 CVCL_C0DL HTR.C cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21632 152998149 CVCL_C0DN HTR.C/C cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21632 152998151 CVCL_C0DQ RMA.Trh4 Kb KO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21604 152998153 CVCL_C0DP HTR.C/IL-12 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21632 152998158 CVCL_C0DE RMA.Trh4 Db KO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21604 152998159 CVCL_C0DD RMA-S.Trh4 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21604 152998160 CVCL_C0DG HTR.B7-1 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21632 152998161 CVCL_C0DF P815.Trh4 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21632 152998162 CVCL_C0DI HTR.B7-1/B7-2 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21632 152998163 CVCL_C0DH HTR.B7-1/C cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21632 152998164 CVCL_C0DK HTR.B7-2 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21632 152998165 CVCL_C0DJ HTR.B7-1/IL-12 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21632 152998167 CVCL_C0DC RMA.Trh4 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C21604 152998378 CVCL_C0MY A20-Nluc-copGFP cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C134780 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1312053 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:30303587 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:11941484|PMID:12588794|PMID:21569298|PMID:25741868|PMID:28492532 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606943 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G ISO RGD:1312053 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USH1G-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1G PMID:11941484|PMID:12588794|PMID:15660226|PMID:16283141|PMID:17576681|PMID:17896313|PMID:20142502|PMID:21044053|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25255398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878454|PMID:27068579|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30828346|PMID:31637240|PMID:33095980|PMID:33946315|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312053 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312053 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30029624 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25255398|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:31637240 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Syndromic Hereditary Hearing Impairment PMID:30029624 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312053 D RGD:1599547|PMID:12588794 20070207 RGD Usher syndrome, type IG, OMIM:607696 1549969 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:25741868|PMID:30303587 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:22366783|PMID:25741868|PMID:27240540|PMID:28492532|PMID:29671837 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:13680526|PMID:19477959|PMID:30311386 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:0060229 Baraitser-Winter syndrome ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter syndrome PMID:31231230|PMID:32028042 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:18414213|PMID:22366783|PMID:30143558|PMID:3351890 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:0081112 Baraitser-Winter syndrome 1 ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIAL LYMPHATIC SYNDROME PMID:31231230|PMID:32028042 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:0081113 Baraitser-Winter syndrome 2 ISO RGD:1312061 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:0081113 Baraitser-Winter syndrome 2 ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter Syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-winter syndrome 2 PMID:14684684|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19419963|PMID:19548389|PMID:22366783|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25741868|PMID:26188271|PMID:26467025|PMID:27240540|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29357087|PMID:29620237|PMID:29671837|PMID:29986705|PMID:30008475|PMID:30143558|PMID:30622556|PMID:3351890|PMID:33584783|PMID:33604570|PMID:9536098 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:0110550 autosomal dominant nonsyndromic deafness 20 ISO RGD:1312061 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:0110550 autosomal dominant nonsyndromic deafness 20 ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 20 PMID:12519370|PMID:13680526|PMID:14684684|PMID:16773128|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19419963|PMID:19477959|PMID:19548389|PMID:20301607|PMID:22366783|PMID:23506231|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25741868|PMID:25792668|PMID:26188271|PMID:26467025|PMID:27240540|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29357087|PMID:29620237|PMID:29671837|PMID:29907799|PMID:29986705|PMID:30008475|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31231230|PMID:32028042|PMID:33584783|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:5654493|PMID:9536098 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16773128|PMID:22366783|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27240540|PMID:28492532 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:1312061 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:19477959|PMID:20301607|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792668|PMID:30311386 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 1549970 Actg1 actin, gamma, cytoplasmic 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783 1549971 Or4d2 olfactory receptor family 4 subfamily D member 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1344303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1549971 Or4d2 olfactory receptor family 4 subfamily D member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344303 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1549971 Or4d2 olfactory receptor family 4 subfamily D member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549972 Chchd6 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549972 Chchd6 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 6 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1312070 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1549972 Chchd6 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 6 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1312070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1549973 Nfatc2ip nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 interacting protein gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1349771 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 1549973 Nfatc2ip nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 interacting protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1549973 Nfatc2ip nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 interacting protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349771 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1549973 Nfatc2ip nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549973 Nfatc2ip nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2 interacting protein gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1349771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 1549974 Bnip3l BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3-like gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:621354 D RGD:11564338|PMID:26512955 20161116 RGD 1549974 Bnip3l BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3-like gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IDA D RGD:13506949|PMID:29440992 20180226 RGD 1549974 Bnip3l BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3-like gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621354 D RGD:2314138|PMID:15902200 20161116 RGD 1549974 Bnip3l BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3-like gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621354 D RGD:9068917|PMID:21029239 20161116 RGD 1549974 Bnip3l BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3-like gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:621354 D RGD:7483579|PMID:14530762 20131202 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1549974 Bnip3l BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549974 Bnip3l BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3-like gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621354 D RGD:11564330|PMID:23637053 20161116 RGD protein:increased expression:spinal cord 1549974 Bnip3l BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3-like gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:621354 D RGD:7483577|PMID:23771482 20131202 RGD 1549974 Bnip3l BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3-like gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:621354 D RGD:10402542|PMID:24072673 20161116 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 1549975 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1549975 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1549975 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1549975 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1549975 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1359099 D RGD:9685031|PMID:20545768 20141215 RGD protein:decreased expression:hippocampus 1549975 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1549975 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549975 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1359099 D RGD:9685028|PMID:20141154 20141215 RGD protein:decreased expression:spinal cord 1549975 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1347618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1549975 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1347618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 1549975 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1549975 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1549977 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1549977 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356899|PMID:33280099 1549977 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:9003577 Developmental and Epileptic Encephalopathy 100 ISO RGD:1312107 D RGD:7240710 20220316 OMIM 1549977 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:9003577 Developmental and Epileptic Encephalopathy 100 ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 100 PMID:25356899|PMID:33280099 1549977 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1549978 Hmgn3 high mobility group nucleosomal binding domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549978 Hmgn3 high mobility group nucleosomal binding domain 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1352330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532 1549981 Dzip1l DAZ interacting protein 1-like gene DOID:0080273 polycystic kidney disease 5 ISO RGD:1344571 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1549981 Dzip1l DAZ interacting protein 1-like gene DOID:0080273 polycystic kidney disease 5 ISO RGD:1344571 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28530676 1549981 Dzip1l DAZ interacting protein 1-like gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263200 1549981 Dzip1l DAZ interacting protein 1-like gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1344571 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530676 1549981 Dzip1l DAZ interacting protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:731296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348497 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:731296 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HPRT1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:10737990|PMID:11018746|PMID:11891689|PMID:1301916|PMID:1483694|PMID:15386453|PMID:15505382|PMID:1551676|PMID:15571220|PMID:16199547|PMID:16549399|PMID:17027311|PMID:17454734|PMID:17576681|PMID:1781350|PMID:18600506|PMID:19016344|PMID:1937471|PMID:20176575|PMID:2071157|PMID:20981450|PMID:22132984|PMID:22157001|PMID:2246854|PMID:22999896|PMID:2323782|PMID:2347587|PMID:2358296|PMID:23597535|PMID:23975452|PMID:25136576|PMID:2516172|PMID:25481104|PMID:25741868|PMID:2738157|PMID:28045594|PMID:28492532|PMID:2896620|PMID:2928313|PMID:3358423|PMID:3384338|PMID:6087154|PMID:6204922|PMID:6309910|PMID:6706936|PMID:7987318|PMID:8111415|PMID:8125482|PMID:9288634|PMID:9536098|PMID:9799086 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:2323782|PMID:23975452|PMID:25481104|PMID:25741868|PMID:28492532 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:1919 Lesch-Nyhan syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300322 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:1919 Lesch-Nyhan syndrome ISO RGD:731296 D RGD:13462064|PMID:20638392 20171211 RGD DNA:mutations:multiple: 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:1919 Lesch-Nyhan syndrome ISO RGD:731296 D RGD:13463104|PMID:24940672 20171212 RGD DNA:deletion,insertion,duplication:cds: 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:1919 Lesch-Nyhan syndrome ISO RGD:731296 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:1919 Lesch-Nyhan syndrome ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lesch-Nyhan syndrome PMID:10767182|PMID:11018746|PMID:11668636|PMID:1434518|PMID:15505382|PMID:1551676|PMID:15571220|PMID:1618489|PMID:1639405|PMID:16549399|PMID:17027311|PMID:17454734|PMID:1781350|PMID:1840549|PMID:1937471|PMID:20176575|PMID:2071157|PMID:22132984|PMID:22157001|PMID:2323782|PMID:2347587|PMID:23975452|PMID:2516172|PMID:25481104|PMID:25741868|PMID:2738157|PMID:2760209|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:2910902|PMID:2928313|PMID:31182398|PMID:3198771|PMID:3384338|PMID:3909940|PMID:3944251|PMID:6087154|PMID:6853716|PMID:8664901 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:731296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348497 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11018746|PMID:1301916|PMID:23975452|PMID:24940672|PMID:25420563|PMID:25481104|PMID:25482009|PMID:28492532|PMID:9003484 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2826 D RGD:5135035|PMID:6327016 20110711 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:9005497 Lesch-Nyhan Syndrome, Neurologic Variant ISO RGD:731296 D RGD:13463104|PMID:24940672 20171212 RGD DNA,mRNA:missense mutations,decreased expression:cds: 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:9005497 Lesch-Nyhan Syndrome, Neurologic Variant ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lesch-nyhan syndrome, neurologic variant PMID:10737990|PMID:1301916|PMID:17454734|PMID:20981450|PMID:22157001|PMID:22999896|PMID:2358296|PMID:25481104|PMID:28492532 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2826 D RGD:5135485|PMID:3043317 20110722 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 1549982 Hprt hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1549983 Gkn1 gastrokine 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1351595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 1549983 Gkn1 gastrokine 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1351595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1549983 Gkn1 gastrokine 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549983 Gkn1 gastrokine 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 1549984 St8sia5 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 5 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1349184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 1549984 St8sia5 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349184 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1549984 St8sia5 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549984 St8sia5 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 5 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1349184 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 1549985 Or51g2 olfactory receptor family 51 subfamily G member 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1351753 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1549985 Or51g2 olfactory receptor family 51 subfamily G member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549986 Zkscan17 zinc finger with KRAB and SCAN domains 17 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1549986 Zkscan17 zinc finger with KRAB and SCAN domains 17 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1549986 Zkscan17 zinc finger with KRAB and SCAN domains 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549986 Zkscan17 zinc finger with KRAB and SCAN domains 17 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:11552600|PMID:23683095 20161012 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations, snp:multiple (human) 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1353133 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:29068549|PMID:32165824 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:1353133 D RGD:11528287|PMID:25726036 20161012 RGD associated with Nephronophthisis 13;DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0060340 ciliopathy IAGP D RGD:11552606|PMID:22228095 20161012 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L750P (mouse) 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0060340 ciliopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 IAGP D RGD:11552606|PMID:22228095 20161128 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L750P (mouse) 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 4 PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:29068549|PMID:31725169|PMID:32165824|PMID:33517396|PMID:34295353|PMID:9536098 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110089 asphyxiating thoracic dystrophy 5 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110089 asphyxiating thoracic dystrophy 5 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 5 | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 5 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19430947|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26355662|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29801666|PMID:30266093|PMID:31054281|PMID:31725169|PMID:31837199|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:33002628|PMID:33517396|PMID:33532864|PMID:34295353|PMID:9536098 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:25741868|PMID:33002628|PMID:33532864 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:11552603|PMID:22019273 20161012 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:cds:p.V345G, p.Y1023X (human) 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:11553845|PMID:26260382 20161014 RGD DNA:missense mutations, snps, insertion:multiple (human) 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 13 PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:25741897|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:32165824|PMID:33002628|PMID:33532864 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353133 D RGD:11552600|PMID:23683095 20161012 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L710S (human) 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:23559409|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:32165824 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:33517396|PMID:9536098 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34295353 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9004444 Senior-Loken Syndrome 8 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9004444 Senior-Loken Syndrome 8 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 8 PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29801666|PMID:32165824|PMID:33002628|PMID:33517396|PMID:33532864|PMID:34295353 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9005229 Spermatogenic Failure 72 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20220518 OMIM 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9005229 Spermatogenic Failure 72 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 72 PMID:32323121 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199 1549987 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1346715 D RGD:5130708|PMID:18416964 20110411 RGD Acute Sinusitis; protein:decreased expression:nasal mucosa, epithelial cell (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1346715 D RGD:5130870|PMID:17283572 20110413 RGD Chronic Sinusitis; protein:decreased expression:nasal mucosa, epithelial cell (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IMP D RGD:7794851|PMID:17686871 20140114 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis IMP D RGD:7245987|PMID:23467932 20130618 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1346715 D RGD:7246884|PMID:20497632 20130619 RGD DNA:snps:intron, exon:g.+1174G>A, g.+1635C>T (rs352139, rs352140) (human, Chinese) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1346715 D RGD:7246896|PMID:19578108 20130620 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis no_association ISO RGD:1346715 D RGD:7245989|PMID:22787315 20130619 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; DNA:snps:promoter, intron:g.-1486T>C, g.+1174A>G (rs187084, rs352139) (human, North Indian) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis severity IEP D RGD:7246911|PMID:17469139 20130621 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment IDA D RGD:7246897|PMID:21127878 20130620 RGD associated with Graft vs Host Disease 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IEP D RGD:18337289|PMID:28687713 20200122 RGD mRNA:increased expression:liver (human, mouse) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis disease_progression IEP D RGD:18337469|PMID:24650018 20200122 RGD mRNA, protein:increased expression:serum, liver (mouse) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1346715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:631352 D RGD:5130184|PMID:18376319 20110407 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (rat) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:10113 trypanosomiasis IEP D RGD:18337478|PMID:18565585 20200122 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1346715 D RGD:7794747|PMID:19953283 20140109 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:10457 Legionnaires' disease IMP D RGD:5130707|PMID:18426877 20110411 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1346715 D RGD:5130766|PMID:19539691 20110412 RGD DNA:snp:promoter:g.-1237T>C rs5743836 (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:10690 mastitis resistance ISO RGD:631352 D RGD:5130197|PMID:17321466 20110407 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease resistance ISO RGD:1346715 D RGD:5129102|PMID:20473890 20110323 RGD mRNA:increased expression:cervix epithelium (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1346715 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:1346715 D RGD:7794849|PMID:16023216 20140114 RGD mRNA,protein:decreased expression:conjunctiva: 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome IMP D RGD:5130709|PMID:17925007 20110411 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1346715 D RGD:18337477|PMID:23026026 20200122 RGD protein:increased expression:liver, peripheral blood mononuclear cell (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1346715 D RGD:7246901|PMID:20604744 20130620 RGD associated with kidney transplant; DNA:snp:promoter:g.-1237C>T rs5743836 (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis severity IMP D RGD:7246899|PMID:20847283 20130620 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis IMP D RGD:5130858|PMID:18936185 20110413 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:5130863|PMID:18275280 20110413 RGD DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C rs5743836 (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1346715 D RGD:5130706|PMID:18433921 20110411 RGD protein:increased expression:blood, neutrophil (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1346715 D RGD:5130208|PMID:20837493 20110408 RGD DNA:snps:multiple (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346715 D RGD:7246913|PMID:18922969 20130621 RGD protein:increased expression:breast, epithelial cell (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1346715 D RGD:2301099|PMID:17440926 20080926 RGD invasive squamous cell carcinoma of the cervix 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1346715 D RGD:18337479|PMID:27184185 20200122 RGD associated with psoriasis;mRNA:increased expession:skin (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:18337466|PMID:28062211 20200122 RGD associated with acquired immunodeficiency syndrome;DNA:SNP:exon: (rs352140) (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:18337480|PMID:25388852 20200122 RGD DNA:SNP:exon:2848G>A (rs352140) (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1346715 D RGD:5130722|PMID:20227302 20110411 RGD DNA:SNPs:promoter, 3' utr:g.-1485C>T (rs187084), rs352162 (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5129104|PMID:20016192 20110323 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1346715 D RGD:5130712|PMID:21324137 20110411 RGD DNA:snp:promoter:g.-1237T>C rs5743836 (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1346715 D RGD:4889523|PMID:20072849 20110323 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:4144208|PMID:18312481 20110405 RGD DNA:snp:promoter:g.-1237T>C rs5743836 (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IEP D RGD:7246909|PMID:18256364 20130621 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1346715 D RGD:5130704|PMID:19771452 20110408 RGD DNA:snps:multiple (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis IEP D RGD:7246893|PMID:21621468 20130620 RGD associated with Graft vs Host Disease; mRNA:increased expression:splenocyte (mouse) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis severity IAGP D RGD:7246889|PMID:18776126 20130619 RGD DNA, mRNA:SNP, increased expression:exon, spleen:g.159C>G (mouse) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis severity ISO RGD:1346715 D RGD:7246889|PMID:18776126 20130619 RGD DNA:SNPs:intron, exon:IVS4-44A>G, c.1635G>A (rs352139, rs352140) (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment IDA D RGD:7246893|PMID:21621468 20130620 RGD associated with Graft vs Host Disease 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:3021 acute kidney failure IMP D RGD:7245966|PMID:23548820 20130617 RGD associated with Sepsis 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1346715 D RGD:5130206|PMID:18633634 20110408 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1346715 D RGD:5130865|PMID:18155283 20110413 RGD protein:decreased expression:blood, neutrophil (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1346715 D RGD:5130206|PMID:18633634 20110408 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346715 D RGD:5130185|PMID:15631627 20110407 RGD mRNA, protein:increased expression:tumor (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1346715 D RGD:7246915|PMID:21929816 20130621 RGD protein:decreased expression:tumor, cytoplasm (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1346715 D RGD:7800740|PMID:22577387 20140121 RGD protein:decreased expression:nasal mucosa: 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:7246895|PMID:21544241 20130620 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:576 proteinuria IMP D RGD:7245987|PMID:23467932 20130618 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1346715 D RGD:7245989|PMID:22787315 20130618 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; DNA:snp:intron:g.1174A>G rs352139 (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346715 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24990399 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346715 D RGD:18337472|PMID:18215354 20200122 RGD protein: increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1346715 D RGD:18337468|PMID:24452201 20200122 RGD human cells in a mouse model 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISS RGD:1346715 D RGD:7246887|PMID:21908957 20130619 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:g.-1237T>C, g.1635G>A (rs5743836, rs352140) (human, Han Chinese) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:631352 D RGD:5128779|PMID:19608731 20110331 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5130719|PMID:20360853 20110411 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1346715 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15236225|PMID:17914947 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1346715 D RGD:2301099|PMID:17440926 20080926 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis IEP D RGD:7794740|PMID:12781911 20140109 RGD mRNA:increased expression: : 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections IMP D RGD:5130710|PMID:17004992 20110411 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1346715 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1346715 D RGD:7794852|PMID:21848608 20140114 RGD protein:increased expression:gingiva: 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9001295 Achlorhydria ISO RGD:1346715 D RGD:5130741|PMID:20038537 20110412 RGD DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C rs5743836 (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma IMP D RGD:5130186|PMID:17853411 20110407 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1346715 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19797157 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:1346715 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19797157 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1346715 D RGD:7777153|PMID:22672741 20140106 RGD protein:increased expression:oral epithelium: 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:1346715 D RGD:5130731|PMID:20085599 20110411 RGD DNA:snp:promoter:g.-1486C>T rs187084 (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9003615 Granuloma, Foreign-Body ISO RGD:1346715 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19797157 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9003828 Klebsiella Infections IMP D RGD:5130866|PMID:17785831 20110413 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis resistance ISO RGD:631352 D RGD:5130178|PMID:20806060 20110407 RGD mRNA:increased expression:cheek (rat) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1346715 D RGD:18337477|PMID:23026026 20200122 RGD protein:increased expression:liver, peripheral blood mononuclear cell (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1346715 D RGD:18337470|PMID:19513613 20200122 RGD mRNA, protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:7246885|PMID:22251233 20130619 RGD kidney; DNA:snp:exon:g.+2848G>A rs352140 (human, North Indian) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1346715 D RGD:7800663|PMID:22662111 20140115 RGD associated with Meningitis,Bacterial; DNA:SNP: :-1237T>C(rs5743836)(human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346715 D RGD:5130705|PMID:18763053 20110408 RGD mRNA, protein:increased expression:tumor (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9005358 Hypergammaglobulinemia IMP D RGD:7245987|PMID:23467932 20130618 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1346715 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19797157 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:631352 D RGD:2312677|PMID:18434754 20090828 RGD mRNA:increased expression:multiple tissues 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1346715 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24273604 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:1346715 D RGD:18337465|PMID:26457748 20200122 RGD protein:increased expression: blood, neutrophil (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IMP D RGD:18337473|PMID:23509352 20200122 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IMP D RGD:18337476|PMID:19164858 20200122 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1346715 D RGD:18337464|PMID:24622882 20200122 RGD mRNA, protein: decreased expression:liver, CD14-positive monocyte (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1346715 D RGD:18337472|PMID:18215354 20200122 RGD protein: increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1346715 D RGD:18337474|PMID:27126946 20200122 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1346715 D RGD:18337467|PMID:30453064 20200122 RGD DNA:SNPs: 5'UTR: (rs5743836, rs187084) (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1346715 D RGD:18337470|PMID:19513613 20200122 RGD mRNA, protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1346715 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9008691 Liver Injury severity IMP D RGD:18337471|PMID:26361210 20200122 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9008691 Liver Injury severity IMP D RGD:18337475|PMID:20577143 20200122 RGD associated with Hemorrhagic Shock 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9008765 Malarial Anemia susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:11344971|PMID:23045477 20160711 RGD DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C (rs5743836) (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IEP D RGD:7246894|PMID:21592581 20130620 RGD mRNA:increased expression:B lymphocyte (mouse) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity IMP D RGD:7245988|PMID:16973389 20130618 RGD 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:5130767|PMID:19130296 20110412 RGD DNA:snp:exon:c.1635C>T rs352140 (human) 1549988 Tlr9 toll-like receptor 9 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1346715 D RGD:7794748|PMID:20493664 20140109 RGD protein:decreased expression:skin: 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312173 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254210 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISO RGD:1312173 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial infantile myasthenia PMID:11172068|PMID:12548525|PMID:12756141|PMID:15381704|PMID:15701560|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19520274|PMID:19900826|PMID:21786365|PMID:21948486|PMID:22678886|PMID:23292760|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26080897|PMID:26467025|PMID:26789281|PMID:28492532|PMID:28497657|PMID:28991257|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:32368696|PMID:9073174|PMID:9536098 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 susceptibility ISO RGD:1312173 D RGD:1600831|PMID:11172068 20070328 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations (human) 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:0110672 congenital myasthenic syndrome 21 ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 21 PMID:25741868|PMID:27590285|PMID:28492532 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:25741868 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1304627 D RGD:1600851|PMID:16834974 20070328 RGD 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1312173 D RGD:1358495|PMID:12401548 20151215 RGD DNA:polymorphism:CDS:4G>A (human) 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:5686805|PMID:16987871 20120126 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1312173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064256 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1304627 D RGD:151347550|PMID:28420875 20220126 RGD mRNA:decreased expression:habenula: 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1304627 D RGD:5686690|PMID:17328924 20070328 RGD Protein:decreased expression:lung epithelium 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:11172068|PMID:12548525|PMID:21786365|PMID:22678886|PMID:23292760|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26080897|PMID:28492532|PMID:28497657|PMID:28991257|PMID:29189923|PMID:32368696 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20201222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance PMID:25741868 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1312173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1312173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 1549990 Chat choline acetyltransferase gene DOID:9220 central sleep apnea ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apnea, central sleep PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532 1549992 Or1a1b olfactory receptor family 1 subfamily A member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24938736|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:9536098 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24938736|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:35413566|PMID:9536098 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32681253|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1346463 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart | ClinVar Annotator: match by term: PHOSPHORYLASE KINASE DEFICIENCY OF HEART PMID:10355918|PMID:10368461|PMID:10820940|PMID:11371514|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14696860|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16487706|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18348270|PMID:18403758|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23741347|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24938736|PMID:25606385|PMID:25611685|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26085771|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:27573176|PMID:27621313|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28546535|PMID:28690312|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28801758|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30336887|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31720784|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32215636|PMID:32259713|PMID:32314121|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:35413566|PMID:9536098 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:14519435|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:32681253|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:0110312 hypertrophic cardiomyopathy 6 ISO RGD:1346463 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:0110312 hypertrophic cardiomyopathy 6 ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 6 PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11371514|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16487706|PMID:16686673|PMID:16716659|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17597581|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18403758|PMID:19787389|PMID:19808419|PMID:20005292|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20600102|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25092788|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26085771|PMID:26729852|PMID:27532257|PMID:27573176|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30336887|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31838722|PMID:32314121|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:7657794 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:23778007|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28498465 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:25741868|PMID:28492532 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IAGP D RGD:1580716|PMID:16275868 19990101 RGD 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10355918|PMID:10368461|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14696860|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16487706|PMID:16686673|PMID:16716659|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17597581|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18403758|PMID:19787389|PMID:19808419|PMID:20005292|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20600102|PMID:20888928|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25092788|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26085771|PMID:26729852|PMID:27532257|PMID:27573176|PMID:27621313|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28801758|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:30165862|PMID:30336887|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32314121|PMID:32681253|PMID:33244021|PMID:33673806 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1346463 D RGD:1580717|PMID:15877279 19990101 RGD 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:25741868|PMID:28492532 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1346463 D RGD:1580718|PMID:15611370 20170315 RGD 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1346463 D RGD:1580719|PMID:11748095 19990101 RGD 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1346463 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White syndrome, childhood-onset PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28917552|PMID:29253866|PMID:29298659|PMID:32746448 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: False bundle branch block syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White syndrome, childhood-onset PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16339829|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24352254|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31838722|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33673806 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: False bundle branch block syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White syndrome, childhood-onset PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16339829|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24352254|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31838722|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure | ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:21409595|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 1549995 Prkag2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 1549996 Sharpin SHANK-associated RH domain interacting protein gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1549996 Sharpin SHANK-associated RH domain interacting protein gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1549996 Sharpin SHANK-associated RH domain interacting protein gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1603608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19650867 1549996 Sharpin SHANK-associated RH domain interacting protein gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 1549996 Sharpin SHANK-associated RH domain interacting protein gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1549996 Sharpin SHANK-associated RH domain interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549996 Sharpin SHANK-associated RH domain interacting protein gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1603608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19650867 1549997 Prss3b protease, serine 3B gene DOID:4989 pancreatitis IAGP D RGD:13592920 20190620 MouseDO OMIM:167800 1549998 C1rl complement component 1, r subcomponent-like gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1549998 C1rl complement component 1, r subcomponent-like gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1549998 C1rl complement component 1, r subcomponent-like gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1549998 C1rl complement component 1, r subcomponent-like gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1549998 C1rl complement component 1, r subcomponent-like gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1549998 C1rl complement component 1, r subcomponent-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549998 C1rl complement component 1, r subcomponent-like gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1549999 Atp6v1e1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit E1 gene DOID:0070140 autosomal recessive cutis laxa type IIC ISO RGD:1347206 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1549999 Atp6v1e1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit E1 gene DOID:0070140 autosomal recessive cutis laxa type IIC ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIC PMID:27023906|PMID:28065471 1549999 Atp6v1e1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit E1 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1549999 Atp6v1e1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1549999 Atp6v1e1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit E1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1549999 Atp6v1e1 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit E1 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1550000 Slc16a12 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 12 gene DOID:0070353 cataract 47 ISO RGD:1606094 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550000 Slc16a12 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 12 gene DOID:0070353 cataract 47 ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT, JUVENILE, WITH MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, juvenile, with microcornea and glucosuria PMID:17458810|PMID:18304496|PMID:21778275|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26376857|PMID:26694549|PMID:28492532 1550000 Slc16a12 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 12 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532 1550000 Slc16a12 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 12 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532 1550000 Slc16a12 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550000 Slc16a12 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 12 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549 1550001 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:1351787 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954 1550001 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1351787 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1550001 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1351787 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954 1550001 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550001 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1351787 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954 1550001 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351787 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954 1550001 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:9002766 Knobloch Syndrome Type I ISO RGD:1351787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome 1 PMID:25741868 1550001 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:9005477 Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Migraine Headache Syndrome ISO RGD:1351787 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1550001 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:9005477 Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Migraine Headache Syndrome ISO RGD:1351787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY, OPTIC NERVE EDEMA, SPLENOMEGALY, ANHIDROSIS, AND MIGRAINE HEADACHE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: ROSAH syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30967659|PMID:31053777|PMID:31939038|PMID:35868845 1550001 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351787 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954 1550002 Prmt6 protein arginine N-methyltransferase 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312299 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550002 Prmt6 protein arginine N-methyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550002 Prmt6 protein arginine N-methyltransferase 6 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1312299 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27506785 1550003 Or4f6 olfactory receptor family 4 subfamily F member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550004 Spred3 sprouty-related EVH1 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550006 Slc43a2 solute carrier family 43, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550006 Slc43a2 solute carrier family 43, member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550007 Wipi2 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606810 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1550007 Wipi2 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550007 Wipi2 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 gene DOID:9007433 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE AND VARIABLE SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1606810 D RGD:7240710 20190918 OMIM 1550007 Wipi2 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 gene DOID:9007433 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE AND VARIABLE SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1606810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with short stature and variable skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:30968111 1550008 Tinagl1 tubulointerstitial nephritis antigen-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550009 Eef1g eukaryotic translation elongation factor 1 gamma gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1550009 Eef1g eukaryotic translation elongation factor 1 gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349957 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550009 Eef1g eukaryotic translation elongation factor 1 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1344225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625222 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:621673 D RGD:150520178|PMID:30537251 20211101 RGD 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1344225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867347 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1344225 D RGD:12801432|PMID:26446020 20170330 RGD protein:increased expression:brain 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179202 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344225 D RGD:5490966|PMID:18772397 20110926 RGD 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344225 D RGD:5491005|PMID:21186299 20110926 RGD 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:29127258 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344225 D RGD:12801440|PMID:18991353 20170331 RGD 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1344225 D RGD:12801443|PMID:15308259 20170331 RGD 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:1344225 D RGD:151356500|PMID:26715268 20220208 RGD DNA:SNP::rs2228226(human) 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:5593 gastric papillary adenocarcinoma ISO RGD:1344225 D RGD:150340552|PMID:17259107 20210812 RGD protein:increased expression:stomach 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1344225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:6595 gastric tubular adenocarcinoma ISO RGD:1344225 D RGD:150340552|PMID:17259107 20210812 RGD protein:increased expression:stomach 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26189965 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:621673 D RGD:12879410|PMID:25623978 20170418 RGD 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621673 D RGD:12859044|PMID:23933201 20170411 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:621673 D RGD:12859045|PMID:21063852 20221130 RGD 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621673 D RGD:12879456|PMID:25821409 20170420 RGD 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:12801440|PMID:18991353 20170331 RGD 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9004978 Preaxial Polydactyly I ISO RGD:1344225 D RGD:7240710 20190529 OMIM 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9004978 Preaxial Polydactyly I ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FROMONT ANOMALY | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, preaxial I PMID:25741868|PMID:30620395 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9005329 Preaxial Polydactyly ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYDACTYLY, PREAXIAL PMID:25741868|PMID:30620395 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:621673 D RGD:12879405|PMID:24782623 20170418 RGD 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9008857 Postaxial Polydactyly, Type A8 ISO RGD:1344225 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9008857 Postaxial Polydactyly, Type A8 ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A8 PMID:25741868|PMID:28973407 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344225 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344225 D RGD:150520174|PMID:22901214 20211101 RGD 1550011 Gli1 GLI-Kruppel family member GLI1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:621673 D RGD:2324982|PMID:20071678 20170410 RGD mRNA, protein:increased expression:retinal ganglion cell 1550013 Or13f5 olfactory receptor family 13 subfamily F member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550015 Epdr1 ependymin related protein 1 (zebrafish) gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1343278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064256 1550015 Epdr1 ependymin related protein 1 (zebrafish) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343278 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550015 Epdr1 ependymin related protein 1 (zebrafish) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550016 Ust uronyl-2-sulfotransferase gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1312363 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1550016 Ust uronyl-2-sulfotransferase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1550016 Ust uronyl-2-sulfotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:731404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731404 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27329761 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:3396 D RGD:1625527|PMID:14680365 20070612 RGD protein:increased activation:alveolar macrophage 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731404 D RGD:13825140|PMID:8534418 20181116 RGD 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3396 D RGD:1625513|PMID:15804434 20070612 RGD 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027742 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731404 D RGD:1581274|PMID:9918525 19990101 RGD 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3396 D RGD:1625525|PMID:15058486 20070612 RGD protein:increased expression:hippocampus 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:2914 immune system disease IMP D RGD:737729|PMID:12118249 20150217 RGD 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731404 D RGD:13503321|PMID:28422739 20180110 RGD DNA:hypermethylation:promoter:lung 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3396 D RGD:1625514|PMID:15616014 20070612 RGD 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443133 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3396 D RGD:1625516|PMID:12392998 20070612 RGD associated with hypertension 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9001984 Fetal Diseases ISO RGD:3396 D RGD:1625524|PMID:15496608 20070612 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3396 D RGD:729635|PMID:12540629 20070612 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:glomerular mesangium 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3396 D RGD:1625519|PMID:16360284 20070612 RGD associated with inflammation;protein:increased activity:spinal cord 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3396 D RGD:1581276|PMID:12887134 19990101 RGD 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121852 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3396 D RGD:1581275|PMID:16900949 19990101 RGD 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3396 D RGD:1625511|PMID:17250813 20070612 RGD protein:increased expression:myocardium 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3396 D RGD:1625515|PMID:12665248 20070612 RGD 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3396 D RGD:1625520|PMID:15878997 20070612 RGD 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7705931 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 1550017 Prkcb protein kinase C, beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3396 D RGD:1625512|PMID:17180352 20070612 RGD mRNA, protein:increased expression:mononuclear cell 1550018 Or52e4 olfactory receptor family 52 subfamily E member 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353810 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1550018 Or52e4 olfactory receptor family 52 subfamily E member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550019 Pi16 peptidase inhibitor 16 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1312389 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1550019 Pi16 peptidase inhibitor 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550020 Arhgef19 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 19 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312400 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1550020 Arhgef19 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 19 gene DOID:0110229 cataract 6 multiple types ISO RGD:1312400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 6 multiple types PMID:19649315|PMID:22167091|PMID:25148791|PMID:28492532 1550020 Arhgef19 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550021 Sucnr1 succinate receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:17436247|PMID:25152457|PMID:28492532 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:0111529 familial multiple nevi flammei ISO RGD:731425 D RGD:7240710 20180214 OMIM 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:0111529 familial multiple nevi flammei ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple nevi flammei | ClinVar Annotator: match by term: Port-wine stain familial multiple PMID:23656586|PMID:25188413|PMID:25741868 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:731425 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23656586 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:731425 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sturge-Weber syndrome PMID:23656586|PMID:25188413|PMID:25741868 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:731425 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9296496 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IDA D RGD:1598475|PMID:9811897 20061130 RGD 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:731425 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16267159 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731425 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9687499 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731425 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23432625 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:1328859|PMID:18719078|PMID:19078957|PMID:21083380|PMID:22253748|PMID:22653968|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:23656586|PMID:25157968|PMID:25188413|PMID:2549426|PMID:25741868 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:2926 Klippel-Trenaunay syndrome ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angio-osteohypertrophy syndrome PMID:23656586|PMID:25188413|PMID:25741868 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731425 D RGD:126781753|PMID:24518087 20210419 RGD 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:6000 congestive heart failure IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:731425 D RGD:126781754|PMID:17720980 20210419 RGD DNA:polymorphism:promoter:[-694C>T;-695G>T] (human) 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:6000 congestive heart failure no_association ISO RGD:731425 D RGD:126781754|PMID:17720980 20210419 RGD DNA:polymorphisms:promoter:multiple 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:731425 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22733540|PMID:26397223|PMID:27089179 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:1328859|PMID:18719078|PMID:19078957|PMID:21083380|PMID:22253748|PMID:22653968|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:25157968|PMID:2549426 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731425 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16267159 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:9001616 Port-Wine Stain ISO RGD:731425 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23656586 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:9001616 Port-Wine Stain ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PORT-WINE STAIN PMID:23656586|PMID:25188413|PMID:25741868 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:1328859|PMID:18719078|PMID:19078957|PMID:21083380|PMID:22253748|PMID:22653968|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:2549426 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:1598475|PMID:9811897 20061130 RGD 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities IMP D RGD:737757|PMID:9687499 20150129 RGD 1550022 Gnaq guanine nucleotide binding protein, alpha q polypeptide gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731425 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9687499 1550026 Popdc2 popeye domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550027 Khdrbs3 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550028 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1550028 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 1550028 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1550028 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1550028 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1550028 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550028 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1550028 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550028 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550029 Fbxo42 F-box protein 42 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312431 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1550029 Fbxo42 F-box protein 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550030 Rabepk Rab9 effector protein with kelch motifs gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550030 Rabepk Rab9 effector protein with kelch motifs gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1604052 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1550033 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:731863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1550033 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:61934 D RGD:14700806|PMID:19158080 20190819 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage 1550033 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731863 D RGD:14700707|PMID:24302582 20190813 RGD 1550033 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731863 D RGD:14700702|PMID:21586232 20190812 RGD associated with hepatitis B;DNA SNP: :rs2679757 (human) 1550033 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731863 D RGD:14700705|PMID:23291631 20190812 RGD associated with hepatocellular carcinoma;RNA:increased editing:liver 1550033 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550033 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731863 D RGD:14700705|PMID:23291631 20190812 RGD RNA:increased editing:liver 1550033 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731863 D RGD:14700703|PMID:30563560 20190812 RGD associated with stomach cancer;RNA:increased editing:stomach 1550033 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731863 D RGD:14700704|PMID:29925690 20190812 RGD associated with colorectal cancer;RNA:increased editing:colorectum 1550033 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61934 D RGD:14700801|PMID:26751697 20190819 RGD 1550035 Rbms2 RNA binding motif, single stranded interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550037 Icmt isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603405 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1550037 Icmt isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550037 Icmt isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603405 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550042 Ppp2r5b protein phosphatase 2, regulatory subunit B', beta gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1550042 Ppp2r5b protein phosphatase 2, regulatory subunit B', beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550042 Ppp2r5b protein phosphatase 2, regulatory subunit B', beta gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550042 Ppp2r5b protein phosphatase 2, regulatory subunit B', beta gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550042 Ppp2r5b protein phosphatase 2, regulatory subunit B', beta gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1550042 Ppp2r5b protein phosphatase 2, regulatory subunit B', beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550043 Gjd4 gap junction protein, delta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550044 Zfp444 zinc finger protein 444 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550045 Tacc3 transforming, acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 1550045 Tacc3 transforming, acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1353438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1550045 Tacc3 transforming, acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1353438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 1550045 Tacc3 transforming, acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1353438 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 1550045 Tacc3 transforming, acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1353438 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1550045 Tacc3 transforming, acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550045 Tacc3 transforming, acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353438 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1550047 C1qtnf1 C1q and tumor necrosis factor related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550047 C1qtnf1 C1q and tumor necrosis factor related protein 1 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1350694 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1550049 Pir pirin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550049 Pir pirin gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 1550049 Pir pirin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550049 Pir pirin gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1550049 Pir pirin gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1342511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1550049 Pir pirin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1342511 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 1550049 Pir pirin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550049 Pir pirin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550050 Elavl3 ELAV like RNA binding protein 3 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1343972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1550050 Elavl3 ELAV like RNA binding protein 3 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1343972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1550050 Elavl3 ELAV like RNA binding protein 3 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1343972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1550050 Elavl3 ELAV like RNA binding protein 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1550050 Elavl3 ELAV like RNA binding protein 3 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1343972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1550050 Elavl3 ELAV like RNA binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550051 Cox7b cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550051 Cox7b cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:24550228|PMID:28492532 1550051 Cox7b cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome PMID:28492532 1550051 Cox7b cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:0111808 linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 ISO RGD:1344241 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550051 Cox7b cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:0111877 linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 ISO RGD:1344241 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1550051 Cox7b cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:0111877 linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 PMID:23122588|PMID:25741868|PMID:9747372 1550051 Cox7b cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550051 Cox7b cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:28492532 1550052 Znhit2 zinc finger, HIT domain containing 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1550052 Znhit2 zinc finger, HIT domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550052 Znhit2 zinc finger, HIT domain containing 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550052 Znhit2 zinc finger, HIT domain containing 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550052 Znhit2 zinc finger, HIT domain containing 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1550052 Znhit2 zinc finger, HIT domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550053 Rpl23a ribosomal protein L23A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1312599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766 1550053 Rpl23a ribosomal protein L23A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550053 Rpl23a ribosomal protein L23A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1550054 Ran RAN, member RAS oncogene family gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620367 D RGD:9835000|PMID:18667152 20150319 RGD 1550054 Ran RAN, member RAS oncogene family gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 1550054 Ran RAN, member RAS oncogene family gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1348006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1550054 Ran RAN, member RAS oncogene family gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1348006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1550054 Ran RAN, member RAS oncogene family gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1348006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1550054 Ran RAN, member RAS oncogene family gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 1550054 Ran RAN, member RAS oncogene family gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 1550054 Ran RAN, member RAS oncogene family gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1348006 D RGD:9835390|PMID:22114719 20150323 RGD human gene in a mouse model 1550055 Mapk7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1550055 Mapk7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 1 PMID:28714182 1550055 Mapk7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1550055 Mapk7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1550055 Mapk7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345735 D RGD:2298796|PMID:18071319 20080724 RGD 1550055 Mapk7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550055 Mapk7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550055 Mapk7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 1550055 Mapk7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1345735 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507229 1550055 Mapk7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1345735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17237256 1550056 Hgh1 HGH1 homolog gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1602718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1550056 Hgh1 HGH1 homolog gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1602718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1550056 Hgh1 HGH1 homolog gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1602718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1550056 Hgh1 HGH1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550057 Nt5c3b 5'-nucleotidase, cytosolic IIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550058 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:23105016|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709 1550058 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550058 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532|PMID:28714225 1550059 Stxbp5 syntaxin binding protein 5 (tomosyn) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1550059 Stxbp5 syntaxin binding protein 5 (tomosyn) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550061 Calr calreticulin gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:620288 D RGD:11352764|PMID:25982389 20160719 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:mouth (human) PMID:23375593|REF_RGD_ID:150521688 1550061 Calr calreticulin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:150520158|PMID:28599487 20211027 RGD protein:increased expression:oral epithelium (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1550061 Calr calreticulin gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:731575 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 1550061 Calr calreticulin gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1550061 Calr calreticulin gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1550061 Calr calreticulin gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:731575 D RGD:150521680|PMID:31725767 20211116 RGD protein:increased expression:stomach (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:150521686|PMID:19050968 20211116 RGD protein:increased expression:stomach (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:731575 D RGD:150521678|PMID:24111870 20211116 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:731575 D RGD:150521704|PMID:22083347 20211116 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer treatment IDA D RGD:150521699|PMID:32161598 20211116 RGD 1550061 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:150520159|PMID:26314964 20211027 RGD 1550061 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:150521700|PMID:12215887 20211116 RGD human cells and recombinant gene in a mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:150521687|PMID:9858521 20211116 RGD human cells and recombinant protein in a mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:169 neuroendocrine tumor exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:150521697|PMID:16293970 20211116 RGD human cells and recombinant protein in a mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer ameliorates IMP D RGD:150521684|PMID:17187072 20211116 RGD 1550061 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:150521693|PMID:20480531 20211116 RGD protein:increased expression:colon (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer treatment IMP D RGD:150521692|PMID:19881547 20211116 RGD 1550061 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer treatment IMP D RGD:150521694|PMID:29573475 20211116 RGD 1550061 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:150521701|PMID:19256344 20211116 RGD human cell line and recombinant gene in a mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:731575 D RGD:11352747|PMID:25860380 20160718 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:731575 D RGD:7240710 20140212 OMIM 1550061 Calr calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:24325356|PMID:24325359|PMID:25741868 1550061 Calr calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia severity ISO RGD:731575 D RGD:11352751|PMID:24496303 20160719 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731575 D RGD:11352752|PMID:26608331 20160719 RGD human gene in a mouse model;DNA:deletion, insertion:cds:c.1179_1230del, c.1234_1235insTTGTC (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731575 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550061 Calr calreticulin gene DOID:234 colon adenocarcinoma IGI UniProtKB:Q76PP9 D RGD:150521683|PMID:18812201 20211116 RGD 1550061 Calr calreticulin gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:150520159|PMID:26314964 20211027 RGD 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3121 gallbladder cancer exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:150521682|PMID:33591948 20211116 RGD mRNA, protein:increased expression:gall bladder (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:150520160|PMID:33028359 20211027 RGD human cells in mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:150521706|PMID:29072694 20211116 RGD human cells in a mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:2326165|PMID:15289361 20100628 RGD protein:increased expression:pancreatic duct 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates IMP D RGD:150521705|PMID:25619450 20211116 RGD human cell line and construct in a mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:150521679|PMID:23814025 20211116 RGD human cells in a mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:150521703|PMID:19684620 20211116 RGD human cells in a mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:2326172|PMID:18563736 20100628 RGD protein:increased expression:lung 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:150521685|PMID:26842877 20211116 RGD protein:increased expression:lung (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:150521696|PMID:29228584 20211116 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:150521698|PMID:18245558 20211116 RGD human cells and recombinant gene in a mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731575 D RGD:11352747|PMID:25860380 20160718 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731575 D RGD:11352753|PMID:24997152 20160719 RGD DNA:frameshift mutations:cds:p.L367fs*46, p.K385fs*47 (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731575 D RGD:7240710 20140212 OMIM 1550061 Calr calreticulin gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:24325356|PMID:24325359|PMID:25741868 1550061 Calr calreticulin gene DOID:6000 congestive heart failure IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1550061 Calr calreticulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550061 Calr calreticulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:150521690|PMID:12096119 20211116 RGD 1550061 Calr calreticulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:150521681|PMID:27055635 20211116 RGD protein:increased expression:liver (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:150521691|PMID:24997628 20211116 RGD human cells and recombinant gene in a mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:150521687|PMID:9858521 20211116 RGD human cells and recombinant protein in a mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:150521702|PMID:10961892 20211116 RGD human cell line and recombinant protein in a mouse model 1550061 Calr calreticulin gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:731575 D RGD:11352763|PMID:24325359 20160719 RGD DNA:frameshift mutations:cds:p.K385fs*47, p.L367fs*46 (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:9000784 Fibrosis disease_progression ISO RGD:620288 D RGD:2326172|PMID:18563736 20100628 RGD associated with kidney disease; mRNA, protein:increased expression:kidney cortex 1550061 Calr calreticulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 1550061 Calr calreticulin gene DOID:9002575 Myeloperoxidase Deficiency ISO RGD:731575 D RGD:11352758|PMID:27013444 20160719 RGD associated with Myelofibrosis;DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:731575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16388313 1550061 Calr calreticulin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 1550061 Calr calreticulin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1550061 Calr calreticulin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17187072 1550061 Calr calreticulin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731575 D RGD:11076986|PMID:26640226 20160718 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731575 D RGD:150521695|PMID:26913609 20211116 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731575 D RGD:150521689|PMID:31956372 20211116 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) 1550061 Calr calreticulin gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:150520157|PMID:31632490 20211027 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) 1550062 Ddah2 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1550062 Ddah2 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1346413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285683 1550062 Ddah2 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17267746 1550062 Ddah2 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:0050453 lissencephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300067 | OMIM:300215 | OMIM:607432 | OMIM:611603 | OMIM:614019 | OMIM:615191 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1607082 D RGD:12859083|PMID:17584854 20170412 RGD DNA:missense mutations:cds:c.790C>T(p.R264C), c.1205G>A(p.R402H),c.1204C>T(p.R402C)(human) 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:22408144|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30517687|PMID:30744660 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:25741868|PMID:26130693 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles PMID:25741868 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral perisylvian syndrome PMID:25741868 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D PMID:17584854|PMID:18414213|PMID:18728072|PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30517687|PMID:30744660 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:0112227 tubulinopathy ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tubulinopathy PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18669490|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:21403111|PMID:22408144|PMID:22495306|PMID:24088041|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25059107|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26130693|PMID:26350204|PMID:26633545|PMID:26663670|PMID:27431206|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:28973083|PMID:29158550|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:29907476|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:31696992|PMID:31833200|PMID:32581362|PMID:32989326|PMID:33077954|PMID:33604570|PMID:3680207|PMID:6945576 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:0112232 lissencephaly 3 ISO RGD:1607082 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:0112232 lissencephaly 3 ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly due to TUBA1A mutation | ClinVar Annotator: match by term: TUBA1A-associated tubulinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Tubulinopathies | ClinVar Annotator: match by term: Tubulinopathy-associated dysgyria PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18669490|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:21403111|PMID:22408144|PMID:22495306|PMID:24088041|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25059107|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26130693|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26663670|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:28973083|PMID:29158550|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:31696992|PMID:31833200|PMID:32581362|PMID:32989326|PMID:33077954|PMID:33604570|PMID:34906502 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1607082 D RGD:11069114|PMID:18728072 20170413 RGD associated with Lissencephaly;DNA:missense mutations:cds: 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1607082 D RGD:11067701|PMID:18954413 20170412 RGD associated with Lissencephaly;DNA:missense mutations:cds: 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1607082 D RGD:12859084|PMID:21262400 20170412 RGD protein:decreased expression:brain: 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868|PMID:30744660|PMID:32989326 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:2490 congenital nervous system abnormality IAGP D RGD:13592920 20210304 MouseDO 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:33077954 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:25741868|PMID:30744660|PMID:32989326 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18669490|PMID:18728072|PMID:19344873|PMID:20466733|PMID:22495306|PMID:24860126|PMID:25059107|PMID:25131622|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25956360|PMID:26130693|PMID:26493046|PMID:26663670|PMID:27129203|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29671837|PMID:29907476|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33077954|PMID:3316988|PMID:33604570|PMID:35404502|PMID:3680207|PMID:6945576 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:25741868 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:18414213|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:9005501 Abnormal Cortical Gyration ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cortical gyration PMID:25741868|PMID:28492532 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1607082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1607082 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities IMP D RGD:12859087|PMID:22101068 20170412 RGD DNA:missense mutation:exon: 1550064 Tuba1a tubulin, alpha 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18414213|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570 1550065 Cop1 COP1, E3 ubiquitin ligase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346229 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404257 1550065 Cop1 COP1, E3 ubiquitin ligase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346229 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550065 Cop1 COP1, E3 ubiquitin ligase gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1346229 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1550065 Cop1 COP1, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346229 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550065 Cop1 COP1, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1346229 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1550065 Cop1 COP1, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346229 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1353491 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926972 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:2366 West Nile fever susceptibility ISO RGD:1353491 D RGD:41410434|PMID:21881118 20210210 RGD DNA:silent mutation:CDS:p.P847P (rs2066786) (human) 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1353491 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926972 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1353491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1353491 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1353491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1353491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926688 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:9006473 Bilateral Vestibulopathy ISO RGD:1353491 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926972 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:9009139 Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome ISO RGD:1353491 D RGD:41404727|PMID:30926972 20210208 RGD DNA:repeat:intron: 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:9009139 Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome ISO RGD:1353491 D RGD:41404728|PMID:32040566 20210208 RGD DNA:repeat:intron: 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:9009139 Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome ISO RGD:1353491 D RGD:7240710 20190515 OMIM 1550066 Rfc1 replication factor C (activator 1) 1 gene DOID:9009139 Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome ISO RGD:1353491 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome PMID:25741868 1550067 Lrp12 low density lipoprotein-related protein 12 gene DOID:0081297 oculopharyngodistal myopathy 1 ISO RGD:1312675 D RGD:7240710 20200722 OMIM 1550067 Lrp12 low density lipoprotein-related protein 12 gene DOID:0081297 oculopharyngodistal myopathy 1 ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculopharyngodistal myopathy 1 PMID:25741868 1550067 Lrp12 low density lipoprotein-related protein 12 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1550067 Lrp12 low density lipoprotein-related protein 12 gene DOID:11719 oculopharyngeal muscular dystrophy ISO RGD:1312675 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31332380 1550067 Lrp12 low density lipoprotein-related protein 12 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 PMID:25741868 1550067 Lrp12 low density lipoprotein-related protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550068 Ddx17 DEAD box helicase 17 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1312679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1550068 Ddx17 DEAD box helicase 17 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1312679 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1550068 Ddx17 DEAD box helicase 17 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1312679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1550068 Ddx17 DEAD box helicase 17 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1312679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1550070 Srsf6 serine and arginine-rich splicing factor 6 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 susceptibility ISO RGD:1342668 D RGD:11039404|PMID:24661730 20160302 RGD DNA:snp:intron:g.IVS2+305T>C (rs6103330) (human) 1550070 Srsf6 serine and arginine-rich splicing factor 6 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1342668 D RGD:11039484|PMID:25038828 20160304 RGD protein:increased expression:striatum (human) 1550070 Srsf6 serine and arginine-rich splicing factor 6 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1342668 D RGD:11039452|PMID:21309690 20160303 RGD DNA:snp:exon:p.P281P (rs2235611) (human) 1550070 Srsf6 serine and arginine-rich splicing factor 6 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1342668 D RGD:11039482|PMID:23132731 20160304 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1550070 Srsf6 serine and arginine-rich splicing factor 6 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1342668 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1550070 Srsf6 serine and arginine-rich splicing factor 6 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1342668 D RGD:11039405|PMID:9865741 20160304 RGD mRNA:decreased expression:colon mucosa (human) 1550070 Srsf6 serine and arginine-rich splicing factor 6 gene DOID:4159 skin cancer ISO RGD:1342668 D RGD:11039481|PMID:24440982 20160304 RGD protein:increased expression:skin (human) 1550070 Srsf6 serine and arginine-rich splicing factor 6 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1342668 D RGD:11039407|PMID:21082031 20160303 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) 1550070 Srsf6 serine and arginine-rich splicing factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550070 Srsf6 serine and arginine-rich splicing factor 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1342668 D RGD:11039469|PMID:23748175 20160304 RGD associated with Ovarian Neoplasms;mRNA:increased expression:epithelium of female gonad (human) 1550070 Srsf6 serine and arginine-rich splicing factor 6 gene DOID:9006285 Epidermal Hyperplasia ISO RGD:1342668 D RGD:11039481|PMID:24440982 20160304 RGD human gene in a mouse model 1550071 Mtg2 mitochondrial ribosome associated GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1550072 Tssk2 testis-specific serine kinase 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1550073 Or5m3 olfactory receptor family 5 subfamily M member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353329 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550073 Or5m3 olfactory receptor family 5 subfamily M member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550076 Lars leucyl-tRNA synthetase gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550076 Lars leucyl-tRNA synthetase gene DOID:0080717 infantile liver failure syndrome 1 ISO RGD:1312707 D RGD:7240710 20150708 OMIM 1550076 Lars leucyl-tRNA synthetase gene DOID:0080717 infantile liver failure syndrome 1 ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome 1 PMID:22607940|PMID:25051973|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30349989|PMID:32699352|PMID:34023347|PMID:34194004 1550076 Lars leucyl-tRNA synthetase gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32699352 1550076 Lars leucyl-tRNA synthetase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1550076 Lars leucyl-tRNA synthetase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1550076 Lars leucyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550076 Lars leucyl-tRNA synthetase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550076 Lars leucyl-tRNA synthetase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0080195 Marinesco-Sjogren syndrome ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marinesco-Sjögren syndrome PMID:10665502|PMID:12692552|PMID:16199547|PMID:16282977|PMID:16282978|PMID:17026626|PMID:17309654|PMID:17576681|PMID:18285827|PMID:19471582|PMID:20111056|PMID:21873089|PMID:22995991|PMID:23062754|PMID:23829326|PMID:24176978|PMID:24473200|PMID:24631270|PMID:24755310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26733775|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31258504|PMID:32502767|PMID:32552793|PMID:33250842|PMID:9536098 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605350 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0112056 X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome PMID:19471582|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31258504|PMID:33250842 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:83 cataract ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:32581362 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605350 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 1550077 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1605350 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550078 Ankrd42 ankyrin repeat domain 42 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605233 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550078 Ankrd42 ankyrin repeat domain 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550079 Wfdc5 WAP four-disulfide core domain 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312741 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1550079 Wfdc5 WAP four-disulfide core domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550079 Wfdc5 WAP four-disulfide core domain 5 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1312741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:25741868 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:0110553 autosomal dominant nonsyndromic deafness 23 ISO RGD:731648 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:0110553 autosomal dominant nonsyndromic deafness 23 ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 23 PMID:10777717|PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:16971658|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:21700001|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:35802133|PMID:36633841 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:0111423 branchiootorenal syndrome 1 ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal Syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome 1 PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:113650 | OMIM:610896 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome IAGP D RGD:8554879|PMID:19389353 20140512 RGD DNA:mutation:cds:p.E121G(mouse) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:731648 D RGD:11064057|PMID:21280147 20161114 RGD DNA:missense mutations, snp:cds, intron:p.Y129C, p.P249L, c.560+3A>T (human) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:731648 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:18330911|PMID:24164807|PMID:25741868 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:731648 D RGD:8554876|PMID:15141091 20140512 RGD DNA:missense mutations,deletion:A386G(Y129C),C328T(R110W),397_399delGGA(E133del)(human) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:731648 D RGD:8554880|PMID:17637804 20140512 RGD DNA:mutation:cds:c.364T>A (p.W122R)(human) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:731648 D RGD:8554882|PMID:18330911 20140512 RGD DNA:mutations:cds:c.50T>A, c.218A>C, c.317T>G, c.329G>A, c.334C>T (human) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731648 D RGD:11561960|PMID:9770533 20161114 RGD mRNA:increased expression:breast epithelium (human) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:731648 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:731648 D RGD:11561953|PMID:25670083 20161114 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q177R (human) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:731648 D RGD:11561963|PMID:22180226 20161115 RGD protein:increased expression:kidney, blastema (human) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:731648 D RGD:11561959|PMID:19901965 20161114 RGD mRNA:increased expression:Schwann cell (human) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma severity ISO RGD:731648 D RGD:11561962|PMID:17409410 20161114 RGD mRNA:increased expression:female gonad (human) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30311386 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:731648 D RGD:11561961|PMID:17008870 20161114 RGD protein:increased expression:liver (human) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9000096 Lung Agenesis IMP D RGD:11561981|PMID:21385574 20161115 RGD 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:620906 D RGD:8554873|PMID:24528972 20140512 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung epithelium: 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:731648 D RGD:8554873|PMID:24528972 20161115 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731648 D RGD:11561950|PMID:23435380 20161114 RGD human gene in a mouse model 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9001460 22q11 Deletion Syndrome IMP D RGD:11561941|PMID:21364285 20161114 RGD 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9001767 Unilateral Hearing Loss ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral deafness 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9002083 Branchiootic Syndrome 1 ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 1 PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:24033266|PMID:25741868 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss IAGP D RGD:8554879|PMID:19389353 20161114 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E121G (mouse) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731648 D RGD:8554876|PMID:15141091 20140512 RGD DNA:mutation:cds:c.373G >A(p.E125K)(human) 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities IMP D RGD:8554898|PMID:12834866 20140513 RGD 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:731648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12834866 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731648 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27259717 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:731648 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:10777717|PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:16971658|PMID:17637804|PMID:18330911|PMID:18666230|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:21700001|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:25326635|PMID:25414181|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31980437|PMID:35802133|PMID:36633841 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20180126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant 1550080 Six1 sine oculis-related homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12834866 1550082 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1606817 D RGD:11554173 20180809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550082 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:0080330 cold-induced sweating syndrome 2 ISO RGD:1606817 D RGD:7240710 20170315 OMIM 1550082 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:0080330 cold-induced sweating syndrome 2 ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 2 PMID:16782820|PMID:20400119|PMID:25741868 1550082 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606817 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550082 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550082 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1606817 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1550082 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1550082 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1550082 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1550083 Dusp7 dual specificity phosphatase 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350752 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550083 Dusp7 dual specificity phosphatase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550084 Gpr3 G-protein coupled receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550089 Mrm3 mitochondrial rRNA methyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550090 Rprd1b regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1B gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312424 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1550090 Rprd1b regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550091 Tfb1m transcription factor B1, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550092 Gimap6 GTPase, IMAP family member 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603796 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 1550092 Gimap6 GTPase, IMAP family member 6 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1603796 D RGD:8554872 20211102 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Immune Deficiency PMID:25741868|PMID:33328581 1550092 Gimap6 GTPase, IMAP family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550093 Gcn1 GCN1 activator of EIF2AK4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1312843 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1550093 Gcn1 GCN1 activator of EIF2AK4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550095 Kcnk6 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily K, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550099 Adamts4 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 4 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1550099 Adamts4 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346398 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550099 Adamts4 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621242 D RGD:9681747|PMID:16630594 20150514 RGD 1550099 Adamts4 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550099 Adamts4 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346398 D RGD:10043106|PMID:11801682 20150513 RGD mRNA:increased expression:synovium 1550099 Adamts4 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 4 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment IEP D RGD:10043110|PMID:22432033 20150513 RGD associated with Bone Diseases, Metabolic 1550099 Adamts4 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 4 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:621242 D RGD:10043115|PMID:22394620 20150514 RGD 1550099 Adamts4 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346398 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550100 Scrn3 secernin 3 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1312871 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1550100 Scrn3 secernin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550102 Or10k2 olfactory receptor family 10 subfamily K member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349498 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550102 Or10k2 olfactory receptor family 10 subfamily K member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550102 Or10k2 olfactory receptor family 10 subfamily K member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349498 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550103 Trafd1 TRAF type zinc finger domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550103 Trafd1 TRAF type zinc finger domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550104 Cdcp1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1601855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1550104 Cdcp1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1601855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1550104 Cdcp1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550105 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 1550105 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550105 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550105 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1345114 D RGD:40903071|PMID:24888898 20210107 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 1550105 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550106 Yes1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321347 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550106 Yes1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321347 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550106 Yes1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1321347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478334 1550106 Yes1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550106 Yes1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1321347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478334 1550106 Yes1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:1321347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478334 1550106 Yes1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321347 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550106 Yes1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1321347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478334 1550106 Yes1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:329337366|PMID:30259997 20230428 RGD mRNA,protein:increased expression:myocardium (mouse) 1550107 Or8b4 olfactory receptor family 8 subfamily B member 4 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1342821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1550107 Or8b4 olfactory receptor family 8 subfamily B member 4 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1342821 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1550107 Or8b4 olfactory receptor family 8 subfamily B member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342821 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550107 Or8b4 olfactory receptor family 8 subfamily B member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550107 Or8b4 olfactory receptor family 8 subfamily B member 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1342821 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1550107 Or8b4 olfactory receptor family 8 subfamily B member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342821 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1550108 Dedd death effector domain-containing gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:731723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1550108 Dedd death effector domain-containing gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731723 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550108 Dedd death effector domain-containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550108 Dedd death effector domain-containing gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731723 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550110 Chp2 calcineurin-like EF hand protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227|PMID:20844286 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12562666 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21114665 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:14218 dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9816193|PMID:16151913 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:14218 dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency ISO RGD:731730 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:14218 dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5-fluorouracil toxicity | ClinVar Annotator: match by term: Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Thymine-Uraciluria | ClinVar Annotator: match by term: Pyrimidinemia familial PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10671643|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11179210|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11783493|PMID:11875367|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12164772|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12562666|PMID:12851836|PMID:12885330|PMID:12912951|PMID:14635116|PMID:15017333|PMID:15102667|PMID:15132136|PMID:15571261|PMID:15591715|PMID:15858133|PMID:15890268|PMID:15899693|PMID:16033824|PMID:16115930|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:1648430|PMID:16719540|PMID:17000684|PMID:17000685|PMID:17046731|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17417073|PMID:17563256|PMID:17700593|PMID:17828463|PMID:17848752|PMID:17876700|PMID:17905396|PMID:18006695|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18452418|PMID:18600527|PMID:18600544|PMID:18619742|PMID:18937829|PMID:19104657|PMID:19287123|PMID:19288105|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19822137|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20530282|PMID:20647221|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:20920994|PMID:20981092|PMID:21077799|PMID:21114665|PMID:21228398|PMID:21410976|PMID:21412232|PMID:21420945|PMID:21498394|PMID:21590448|PMID:21723269|PMID:21833589|PMID:21878539|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22353294|PMID:22490566|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23042115|PMID:23139054|PMID:23199091|PMID:23238479|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23517808|PMID:23585145|PMID:23588312|PMID:23596069|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23781135|PMID:23930673|PMID:23942539|PMID:23960437|PMID:23988873|PMID:24037119|PMID:24107927|PMID:24167597|PMID:24310106|PMID:24326041|PMID:24388031|PMID:24434920|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:24943064|PMID:25087612|PMID:25110414|PMID:25117664|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25420024|PMID:25565930|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:25782327|PMID:25826134|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26254383|PMID:26265035|PMID:26265346|PMID:26330892|PMID:26467025|PMID:26505400|PMID:26551538|PMID:26603945|PMID:26621101|PMID:26623034|PMID:26651493|PMID:26658227|PMID:26716401|PMID:26792652|PMID:26794347|PMID:26804235|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26894782|PMID:26967565|PMID:27122156|PMID:27248859|PMID:27281625|PMID:27454530|PMID:27544765|PMID:27701067|PMID:27727460|PMID:27738344|PMID:27752409|PMID:27864592|PMID:27884173|PMID:27995989|PMID:28024938|PMID:28027897|PMID:28112993|PMID:28128059|PMID:28237406|PMID:28262261|PMID:28295243|PMID:28395758|PMID:28427087|PMID:28481884|PMID:28492532|PMID:28572524|PMID:28614820|PMID:28745575|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29045550|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29236957|PMID:29239269|PMID:29327356|PMID:29769267|PMID:29778030|PMID:29846282|PMID:29889674|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30349988|PMID:30485432|PMID:30510603|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30858516|PMID:30898145|PMID:30945278|PMID:31382864|PMID:31486738|PMID:31589614|PMID:31745289|PMID:32378051|PMID:32529295|PMID:32595208|PMID:32619063|PMID:32707991|PMID:32899374|PMID:32973300|PMID:33232506|PMID:33410339|PMID:33620159|PMID:33965356|PMID:34055682|PMID:34916829|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9010022|PMID:9254861|PMID:9266349|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|PMID:9721209|PMID:9865912 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443278|PMID:19020767 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731730 D RGD:2317630|PMID:18309485 20100413 RGD 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:731730 D RGD:2317629|PMID:20072795 20100413 RGD protein:increased expression:pancreas 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:731730 D RGD:2317631|PMID:16619549 20100413 RGD 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:621218 D RGD:1599789|PMID:10348793 20070215 RGD mRNA, Protein:increased expression 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266|PMID:23042115 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11156223|PMID:11988088|PMID:12912951|PMID:14635116|PMID:16033824|PMID:16115930|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17700593|PMID:17828463|PMID:17876700|PMID:18299612|PMID:19104657|PMID:19287123|PMID:19288105|PMID:19473056|PMID:19795123|PMID:20819423|PMID:21077799|PMID:21410976|PMID:21420945|PMID:21498394|PMID:21833589|PMID:21919607|PMID:22992668|PMID:23588312|PMID:23596069|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:23960437|PMID:23988873|PMID:24167597|PMID:24326041|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26254383|PMID:26265035|PMID:26265346|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:27122156|PMID:27454530|PMID:27727460|PMID:27995989|PMID:28295243|PMID:28427087|PMID:28481884|PMID:28492532|PMID:29065426|PMID:29152729|PMID:29327356|PMID:29769267|PMID:29846282|PMID:29889674|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30485432|PMID:30510603|PMID:30723313|PMID:30858516|PMID:31486738|PMID:31745289|PMID:32529295|PMID:32595208|PMID:32707991|PMID:33232506 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3335642|PMID:15571261 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18019677 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16435204 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15837757|PMID:17089033|PMID:18652704 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17611699 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:731730 D RGD:11251755|PMID:11383214 20160621 RGD associated with Colonic Neoplasms 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11148247 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18652704 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004278 Sarcoma, Yoshida treatment ISO RGD:621218 D RGD:11251753|PMID:8138551 20160621 RGD 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia no_association ISO RGD:731730 D RGD:11098817|PMID:19473056 20160621 RGD associated with Neoplasms;DNA:missense mutations: :multiple 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:11098817|PMID:19473056 20160621 RGD associated with Neoplasms;DNA:missense mutation: :p.M166V (496A>G) (human) 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:11251736|PMID:12209976 20160621 RGD associated with Neoplasms;DNA:splice-site mutation:intron:IVS14+1G>A (human) 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:11251737|PMID:23942539 20160621 RGD associated with Colorectal Neoplasms;DNA:SNPs: :rs1801159 (1896T>C), rs17376848 (human) 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:11251738|PMID:11156223 20160621 RGD DNA:splice-site mutation, missense mutations: :multiple 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:11098817|PMID:19473056 20160621 RGD associated with Neoplasms;DNA:SNP:intron:IVS14+1G>A (human) 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:11251740|PMID:23064955 20160621 RGD associated with Stomach Neoplasms 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9005078 Congenital Macroglossia ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant tongue PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21114665 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731730 D RGD:152995291|PMID:28347776 20220614 RGD DNA:SNP:cds:rs12119882 (human) 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9007478 Malocclusion, Angle Class III ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hapsburg jaw PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9007817 Macroglossia ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15222106|PMID:15814641|PMID:17047489|PMID:17611699|PMID:19020767 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9008589 Hallux Valgus ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallux valgus PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:621218 D RGD:11251746|PMID:23197286 20160621 RGD protein:increased activity:liver 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731730 D RGD:11098453|PMID:26846104 20160621 RGD DNA:SNP: :85T>C (human) 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731730 D RGD:11098453|PMID:26846104 20160621 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS14+1G>A (human) 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:731730 D RGD:11098453|PMID:26846104 20160621 RGD DNA:SNPs: :2194G>A, 1156G>T (human) 1550111 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1550112 Fyttd1 forty-two-three domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550113 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942 1550113 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942 1550113 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:9001203 Turnpenny-Fry Syndrome ISO RGD:1352511 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1550113 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:9001203 Turnpenny-Fry Syndrome ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Turnpenny-fry syndrome PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942 1550113 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942 1550115 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550115 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1550115 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:1700 X-linked ichthyosis ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive X-linked ichthyosis PMID:18413370|PMID:3007328|PMID:7208152 1550115 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1550115 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550115 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1550115 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550115 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550116 Gatad2b GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1550116 Gatad2b GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1550116 Gatad2b GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1606527 D RGD:7240710 20150610 OMIM 1550116 Gatad2b GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: GATAD2B-Related Disorder PMID:21681106|PMID:23033978|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28077840|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:30346093|PMID:31205050|PMID:31949314|PMID:32688057 1550116 Gatad2b GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1550116 Gatad2b GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1550116 Gatad2b GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1550116 Gatad2b GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23033978|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:32688057 1550116 Gatad2b GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550116 Gatad2b GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1550116 Gatad2b GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28077840|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:32688057 1550116 Gatad2b GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550117 Ndufaf4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1343021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:18179882|PMID:25741868|PMID:28492532 1550117 Ndufaf4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1343021 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1550117 Ndufaf4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:0112077 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 15 ISO RGD:1343021 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550117 Ndufaf4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:0112077 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 15 ISO RGD:1343021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 15 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28853723 1550117 Ndufaf4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550118 Mfsd1 major facilitator superfamily domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550119 Stom stomatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312947 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1550121 Hbb-y hemoglobin Y, beta-like embryonic chain gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1312957 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1550121 Hbb-y hemoglobin Y, beta-like embryonic chain gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:1312957 D RGD:11353858|PMID:12124399 20160725 RGD 1550121 Hbb-y hemoglobin Y, beta-like embryonic chain gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:1312957 D RGD:11353860|PMID:23409025 20160725 RGD DNA:SNP: :rs7130110 (human) 1550121 Hbb-y hemoglobin Y, beta-like embryonic chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550122 Churc1 churchill domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8702169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20433028|REF_RGD_ID:11553910 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:11664 nephrosclerosis EXP D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1581956|PMID:16043658 20061031 RGD 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:620410 D RGD:1581954|PMID:16293697 20061031 RGD 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1348020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1348020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10934231 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1348020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10934231 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28487374 1550123 Ltb4r1 leukotriene B4 receptor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:1348020 D RGD:40903061|PMID:18571838 20210107 RGD 1550125 Spcs1 signal peptidase complex subunit 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1346470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1550125 Spcs1 signal peptidase complex subunit 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550126 Sec22a SEC22 homolog A, vesicle trafficking protein gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1344636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1550126 Sec22a SEC22 homolog A, vesicle trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550126 Sec22a SEC22 homolog A, vesicle trafficking protein gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1344636 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1550126 Sec22a SEC22 homolog A, vesicle trafficking protein gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1344636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1550129 Sdhaf3 succinate dehydrogenase complex assembly factor 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313002 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550129 Sdhaf3 succinate dehydrogenase complex assembly factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550130 Erg ETS transcription factor gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1348469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19108891 1550130 Erg ETS transcription factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348469 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1550130 Erg ETS transcription factor gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:1348469 D RGD:38549370|PMID:32209028 20200901 RGD protein:decreased expression:lung 1550130 Erg ETS transcription factor gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:621108 D RGD:38549370|PMID:32209028 20200901 RGD protein:decreased expression:lung 1550130 Erg ETS transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550130 Erg ETS transcription factor gene DOID:8398 osteoarthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 1550130 Erg ETS transcription factor gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1348469 D RGD:10450751|PMID:23719302 20160120 RGD 1550130 Erg ETS transcription factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348469 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:18798265|PMID:19396168|PMID:25735316|PMID:27223260|PMID:27783944|PMID:28783165 1550130 Erg ETS transcription factor gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1348469 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 1550130 Erg ETS transcription factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822134 1550130 Erg ETS transcription factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1348469 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27776115 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691987 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:0112002 immunodeficiency 47 ISO RGD:733467 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:0112002 immunodeficiency 47 ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 47 PMID:25741868|PMID:27231034|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:29192153|PMID:29396028|PMID:32058063|PMID:32216104 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:28492532 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:9001895 Immunoglobulin A Deficiency 2 ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunoglobulin A deficiency 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1550133 Atp6ap1 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10980526|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11354642|PMID:11386851|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12112666|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12372058|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12668604|PMID:12684873|PMID:12700168|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12872268|PMID:12910486|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14556203|PMID:14643477|PMID:14676473|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15146674|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15757815|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15841999|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:15996214|PMID:16059934|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16945493|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17462767|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17567887|PMID:17567889|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17660464|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17671735|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18472371|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18649181|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18793701|PMID:18804553|PMID:18924167|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19051073|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19274344|PMID:19283857|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19723508|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20096356|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20442751|PMID:20497192|PMID:20542681|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20890442|PMID:20937258|PMID:20956747|PMID:21040787|PMID:2104787|PMID:21094084|PMID:21094651|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21366436 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:21388256|PMID:21392827|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21510145|PMID:21728791|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21868108|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22037723|PMID:22103400|PMID:22106692|PMID:22208444|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22429511|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22574200|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22704424|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23451214|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23684175|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24078562|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24158896|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24387126|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24596593|PMID:24611097|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24706568|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25153233|PMID:25162826|PMID:25188385|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25555641|PMID:25560255|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25999548|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26186295|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26769242|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27316387|PMID:27398341|PMID:27466889|PMID:27481527|PMID:27501294|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27792752|PMID:27843504|PMID:27884173|PMID:27884957|PMID:28012523|PMID:28263784|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29140768|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:29542069|PMID:2956987|PMID:29605365|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30168495|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30466042|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30733538|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31162818|PMID:31163360|PMID:31195736|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31581539|PMID:31620696|PMID:31827275|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32455934|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35301649|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9716127|PMID:9819448|PMID:9856479 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10204859|PMID:10218527|PMID:10376574|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10980526|PMID:10982182|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11354642|PMID:11386851|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551104|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11807148|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:12081719|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:12239718|PMID:12372058|PMID:12522556|PMID:12668604|PMID:12684873|PMID:12700168|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:14070830|PMID:14643477|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15790391|PMID:15855033|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:15996214|PMID:16059934|PMID:16076412|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16222667|PMID:16336662|PMID:16379542|PMID:16380907|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:16945493|PMID:17146393|PMID:17253936|PMID:17406097|PMID:17428550|PMID:17462767|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18570691|PMID:18776652|PMID:18793701|PMID:18804553|PMID:18924167|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:19072567|PMID:19157576|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19715472|PMID:19814620|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:20022641|PMID:20073550|PMID:20086291|PMID:20096356|PMID:20201936|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20407643|PMID:20563649|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20890442|PMID:21040787|PMID:2104787|PMID:21122151|PMID:21220926|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21510145|PMID:21776002|PMID:21910243|PMID:22000900|PMID:22281373|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22613756|PMID:22695344|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22995991|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23451214|PMID:23489192|PMID:23504403|PMID:23638949|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24158611|PMID:24346070|PMID:24387126|PMID:24529908|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25153233|PMID:25262649|PMID:25288386|PMID:25388846|PMID:25555641|PMID:25636251|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26096904|PMID:26188157|PMID:26381000|PMID:26467025|PMID:26778469|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27316387|PMID:27481527|PMID:27843504|PMID:28492532|PMID:29062245|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:29921236|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31346875|PMID:32747562|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9482292|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9819448|PMID:9856479 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0050658 Bart-Pumphrey syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0050658 Bart-Pumphrey syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7364821|PMID:15482471 20131001 RGD DNA:mutation:cds:p.N54K(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0050658 Bart-Pumphrey syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bart-Pumphrey syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KNUCKLE PADS, LEUKONYCHIA, AND SENSORINEURAL DEAFNESS PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15482471|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15952212|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17106596|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0050658 Bart-Pumphrey syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bart-Pumphrey syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KNUCKLE PADS, LEUKONYCHIA, AND SENSORINEURAL DEAFNESS PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24611097|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30565282|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:30311386 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0060871 autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:148210 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0060871 autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome IMP D RGD:7364809|PMID:20926451 20131001 RGD p.S17F(mouse) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0060871 autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome IMP D RGD:7364889|PMID:22031297 20131008 RGD p.G45E(mouse) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0060871 autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0060871 autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7364811|PMID:20307501 20131001 RGD DNA:mutations:cds:p.G11E,p.D50N(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0060871 autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7364813|PMID:18950394 20131001 RGD DNA:mutation:cds:p.N14K(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0060871 autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7364885|PMID:23924173 20140129 RGD DNA:mutation:cds:p.D50N (human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0060871 autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KID syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KID syndrome, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal dominant PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12072059|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12548749|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12752120|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12872268|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14700667|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15633193|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15769851|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:16885744|PMID:1693158|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17330861|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17428836|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17660464|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18024254|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18843290|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20101161|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20412116|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0060871 autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KID syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KID syndrome, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal dominant PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21292415|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22031297|PMID:22037723|PMID:22103400|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23797420|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23924173|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24611097|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25575739|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26763877|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27087580|PMID:27141831|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27761313|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30466042|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34008892|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448|PMID:9856479 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:24367894|PMID:25741868 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220290 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB6 PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10704187|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10980526|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11445873|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12112666|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12372058|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12457340|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12872268|PMID:12885339|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14571368|PMID:14643477|PMID:14676473|PMID:14681040|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14978038|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15146674|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15603707|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15633193|PMID:15638823|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15757815|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15841999|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:15994881|PMID:15996214|PMID:16059934|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16645853|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:16885744|PMID:1693158|PMID:16931589|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17077310|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17309986|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17428836|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17567887|PMID:17567889|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17660464|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17671735|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18024254|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18316665|PMID:18324688|PMID:18353197|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18472371|PMID:18519481|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18580690|PMID:18607988|PMID:18649181|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18688874|PMID:18758381|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18809215|PMID:18837651|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:18990456|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19101659|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19283857|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19384972|PMID:19390476|PMID:19465004|PMID:19567088|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19877196|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB6 PMID:20031451|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20096356|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20412116|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20542681|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20601923|PMID:20607074|PMID:20639189|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21040787|PMID:2104787|PMID:21055240|PMID:21094084|PMID:21094651|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21292415|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21388256|PMID:21392827|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21557232|PMID:21728791|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21912263|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22031297|PMID:22037723|PMID:22103400|PMID:22106692|PMID:22208444|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22484064|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22704424|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22787277|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23120683|PMID:23141775|PMID:23266159|PMID:23328711|PMID:23418865|PMID:23451214|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23684175|PMID:23695287|PMID:23751281|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23812555|PMID:23826813|PMID:23856378|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:23967202|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24078562|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24158896|PMID:24224790|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24372583|PMID:24503448|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24596593|PMID:24611097|PMID:24612839|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24706568|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25153233|PMID:25162826|PMID:25188385|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25560255|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25752103|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26046157|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26186295|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26397989|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26763877|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27067584|PMID:27087580|PMID:27153395|PMID:27169813|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27247933|PMID:27316387|PMID:27340645|PMID:27398341|PMID:27466889|PMID:27481527|PMID:27501294|PMID:27518711|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27761313|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884173|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28263784|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB6 PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29148562|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:29542069|PMID:2956987|PMID:29605365|PMID:29625052|PMID:29665173|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30068397|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30168495|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30466042|PMID:30473554|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30896630|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31152317|PMID:31160754|PMID:31162818|PMID:31163360|PMID:31195736|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31379920|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33297549|PMID:33333757|PMID:33466560|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448|PMID:9838096|PMID:9856479 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:10218527|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11445873|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11807148|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12112666|PMID:12121355|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12352684|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14571368|PMID:14694360|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15479191|PMID:15617550|PMID:15638823|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:15994881|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19814620|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20095872|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20497192|PMID:20563649|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20981092|PMID:21094084|PMID:21122151|PMID:21162657|PMID:21220926|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21488715|PMID:21776002|PMID:21811586|PMID:21910243|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22574200|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23489192|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24158611|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24529908|PMID:24611097|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25087612|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25555641|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26336802|PMID:26444186|PMID:26467025 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:26482070|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26969326|PMID:27045574|PMID:2706105|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27481527|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843504|PMID:27884957|PMID:28012523|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31562289|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32747562|PMID:33126609|PMID:33297549|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9422505|PMID:9482292|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9716127|PMID:9819448 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110564 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110564 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3a PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10704187|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10807696|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10980526|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11298683|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11354642|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12372058|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12457340|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12668604|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12700168|PMID:12746422|PMID:12786758|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12872268|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14676473|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14978038|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15757815|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:15996214|PMID:16059934|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16645853|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16931589|PMID:16945493|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17309986|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17462767|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17567887|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17660464|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17671735|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18353197|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18472371|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18607988|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18688874|PMID:18776652|PMID:18793701|PMID:18804553|PMID:18924167|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19101659|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19274344|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19384972|PMID:19465004|PMID:19567088|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19877196|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20031451|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20096356|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110564 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3a PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20442751|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20854437|PMID:20863150|PMID:20890442|PMID:20937258|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21040787|PMID:2104787|PMID:21055240|PMID:21094084|PMID:21094651|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21388256|PMID:21392827|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21510145|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21868108|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22103400|PMID:22106692|PMID:22208444|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22704424|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23266159|PMID:23328711|PMID:23451214|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23684175|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23856378|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24078562|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24158896|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24372583|PMID:24387126|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24596593|PMID:24611097|PMID:24612839|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24706568|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25153233|PMID:25162826|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25752103|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26397989|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26763877|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27153395|PMID:27169813|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27247933|PMID:27316387|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27501294|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884173|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28263784|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29140768|PMID:29148562|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29605365|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30068397|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30168495|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30466042|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30896630|PMID:30989077|PMID:31035178 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110564 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3a PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31379920|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31827275|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32455934|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35301649|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448|PMID:9856479 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111339 Vohwinkel syndrome IMP D RGD:11568635|PMID:12837696 20161208 RGD 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111339 Vohwinkel syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111339 Vohwinkel syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7364824|PMID:10369869 20131001 RGD DNA:mutation:cds:p.D66H(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111339 Vohwinkel syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma hereditarium mutilans | ClinVar Annotator: match by term: Mutilating keratoderma PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12072059|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12548749|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15633193|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15769851|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17330861|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18843290|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20101161|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21465647 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111339 Vohwinkel syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma hereditarium mutilans | ClinVar Annotator: match by term: Mutilating keratoderma PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23797420|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23924173|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24611097|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25575739|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27141831|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30068397|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9326398|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:11097846|PMID:18688874 20161208 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G130V(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:11568636|PMID:24975403 20161208 RGD DNA:missense mutation:cds:c.224G>A (p.R75Q)(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7364814|PMID:18787097 20131001 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S183F(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7364819|PMID:17993581 20131001 RGD DNA:mutation:cds:p.H73R(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma palmoplantar, with deafness | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10980526|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11354642|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12372058|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12668604|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12700168|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:15996214|PMID:16059934|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16945493|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17462767|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18793701|PMID:18804553|PMID:18924167|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20096356|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20890442|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21040787|PMID:2104787|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma palmoplantar, with deafness | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21510145|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23451214|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24387126|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24611097|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25153233|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27316387|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448|PMID:9856479 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1351211 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10807696|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12072059|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384781|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15040442|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15482471|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25937001|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28590052|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9819448 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384781|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22281373 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9819448 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30431684 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1351211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15091236 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:10204859|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10874298|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11551104|PMID:11668644|PMID:11807148|PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:12072059|PMID:12081719|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12522556|PMID:12548749|PMID:12562518|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12865758|PMID:14070830|PMID:14643477|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15617550|PMID:15633193|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15757815|PMID:15769851|PMID:15954104|PMID:15967879|PMID:16088916|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16380907|PMID:16532460|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:17330861|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17553572|PMID:17660464|PMID:17666888|PMID:17671735|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18472371|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18843290|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:19043807|PMID:19101659|PMID:19125024|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19925344|PMID:19929408|PMID:20073550|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20101161|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20668687|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:21220926|PMID:21366436|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21910243|PMID:22037723|PMID:22281373|PMID:22389666|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22613756|PMID:22704424|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22995991|PMID:23489192|PMID:23668481|PMID:23757202|PMID:23797420|PMID:23924173|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24158611|PMID:24158896|PMID:24346070|PMID:24774219|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25388846|PMID:25575739|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26096904|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26467025|PMID:26553399|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:27141831|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:30086704|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9482292|PMID:9529365|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9819448 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:728891 D RGD:7349365|PMID:23827367 20130923 RGD protein:increased expression:cochlea: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:728891 D RGD:11568666|PMID:11900482 20161209 RGD mRNA,protein:increased expression:urothelium: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:25741868 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:728891 D RGD:7349397|PMID:7762611 20130924 RGD 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1351211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172043 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1351211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172043 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:728891 D RGD:11568671|PMID:24728265 20161209 RGD in urinary bladder;protein:increased expression:urothelium: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1351211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172043 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:3488 cellulitis ISO RGD:1351211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172043 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:728891 D RGD:11568669|PMID:16637067 20161209 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:lung 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:1351211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172043 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10903123|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11551104|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11746015|PMID:11807148|PMID:11935342|PMID:12081719|PMID:12121355|PMID:12172392|PMID:12176036|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12384501|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12560944|PMID:12684873|PMID:12786762|PMID:12792423|PMID:12865758|PMID:14070830|PMID:14694360|PMID:14735592|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15235031|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15479191|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15954104|PMID:15967879|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16380907|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17553572|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18985073|PMID:19027181|PMID:19125024|PMID:19173109|PMID:19235794|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19707039|PMID:19925344|PMID:19941053|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:21131880|PMID:21220926|PMID:21287563|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21488715|PMID:21811586|PMID:21910243|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22567152|PMID:22574200|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22785241|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:23141775|PMID:23489192|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24158611|PMID:24346070|PMID:24529908|PMID:24611097|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24945352|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26236732|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:27623246|PMID:27884957|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29773520|PMID:29926981|PMID:30086704|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:31160754|PMID:31370293|PMID:31562289|PMID:31620164|PMID:32258544|PMID:33126609|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9422505|PMID:9482292|PMID:9529365|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9716127|PMID:9819448 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:728891 D RGD:2289638|PMID:17295234 20161209 RGD DNA, mRNA:promoter hypermethylation, decreased expression:liver 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:728891 D RGD:7349390|PMID:8770903 20130924 RGD mRNA,protein:decreased expression, altered expression:thyroid gland: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187|PMID:24212883 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:728891 D RGD:7349398|PMID:1336494 20130924 RGD 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9002633 Premature Obstetric Labor ISO RGD:728891 D RGD:11568660|PMID:8612484 20161209 RGD 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:728891 D RGD:7349367|PMID:15224875 20130923 RGD protein:increased expression:cochlea: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1351211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586191 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364794|PMID:24022696 20130930 RGD DNA:deletion: :c.35delG(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364810|PMID:20601923 20131001 RGD DNA:dels,polymorphism:cds:c.235delC,c.35delG,c.585G>C(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364886|PMID:23637863 20131007 RGD DNA:mutation:cds:p.V37I(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364893|PMID:19173109 20131008 RGD 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10704187|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12072059|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12112666|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12457340|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12548749|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12865758|PMID:12872268|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14681040|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15146674|PMID:15150777|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15479191|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15633193|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15769851|PMID:15790391|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16931589|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17330861|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18519481|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18684989|PMID:18758381|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18843290|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19723508|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20096356|PMID:20101161|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20441744|PMID:20442751|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20639189|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20937258|PMID:20981092|PMID:21040787|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21388256|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21510145|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21868108|PMID:21910243|PMID:21912263|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22208444|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22498363 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22574200|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23120683|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23418865|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23757202|PMID:23797420|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23924173|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24346070|PMID:24503448|PMID:24529908|PMID:24611097|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25162826|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25555641|PMID:25575739|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25808784|PMID:25999548|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27141831|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27340645|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27623246|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843504|PMID:27884957|PMID:28012523|PMID:28263784|PMID:28271504|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:29106882|PMID:29140768|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29605365|PMID:29625052|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:3|PMID:30068397|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30168495|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30733538|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31620696|PMID:31827275|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32455934|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35301649|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9326398|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9716127|PMID:9819448 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:728891 D RGD:7364887|PMID:22110070 20131007 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9005709 Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome PMID:10049954|PMID:10508996|PMID:10596881|PMID:10903123|PMID:10982182|PMID:11074495|PMID:11386851|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11935342|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:19125024|PMID:20301449|PMID:20739944|PMID:21465647|PMID:22567369|PMID:22695344|PMID:22785241|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:26096904|PMID:26236732|PMID:26467025|PMID:26896187|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|PMID:9285800|PMID:9819448 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364796|PMID:23680645 20130930 RGD DNA:mutations:multiple: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364798|PMID:23073770 20130930 RGD DNA:mutations:multiple: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364803|PMID:23554706 20130930 RGD DNA:mutations:multiple: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364812|PMID:20022641 20131001 RGD DNA:mutations:multiple: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364817|PMID:23668481 20131001 RGD DNA:mutations:multiple: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364823|PMID:10633133 20131001 RGD DNA:mutations:cds:c.235delC,p.Y136X,P.R143W(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364883|PMID:24052745 20131007 RGD DNA:mutations:cds:c.35delG,p.W24X(human) 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364888|PMID:22037723 20131008 RGD DNA:misssense mutations,deletion:cds: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:7364892|PMID:21227513 20131008 RGD DNA:missense mutations,deletion:cds: 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: nonsyndromic sensorineural hearing loss PMID:10049954|PMID:10376574|PMID:10508996|PMID:10596881|PMID:10903123|PMID:10982182|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11216656|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11493200|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11668644|PMID:11935342|PMID:12189487|PMID:12560944|PMID:12865758|PMID:12925341|PMID:14681040|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:15070423|PMID:15150777|PMID:15365987|PMID:15617550|PMID:15666300|PMID:15967879|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16931589|PMID:16950989|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:18414213|PMID:18758381|PMID:19125024|PMID:19371219|PMID:19384972|PMID:19715472|PMID:19929407|PMID:20086306|PMID:20234132|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20553101|PMID:20739944|PMID:20863150|PMID:21094084|PMID:21287563|PMID:21465647|PMID:21912263|PMID:22567369|PMID:22613756|PMID:22695344|PMID:22785241|PMID:23266159|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24529908|PMID:24706568|PMID:25162826|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25741868|PMID:26096904|PMID:26236732|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26749107|PMID:26763877|PMID:26896187|PMID:27045574|PMID:27247933|PMID:27501294|PMID:27534436|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29501291|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:31160754|PMID:9285800|PMID:9819448 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9008681 Deafness IMP D RGD:7364799|PMID:22975134 20130930 RGD 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1351211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172043 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:10204859|PMID:10218527|PMID:10376574|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11551104|PMID:11668644|PMID:11807148|PMID:12081719|PMID:12172392|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12684873|PMID:12786762|PMID:14070830|PMID:14694360|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15666300|PMID:15954104|PMID:15967879|PMID:16088916|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16773579|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:17041943|PMID:17428550|PMID:17553572|PMID:17661817|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18985073|PMID:19173109|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19925344|PMID:19941053|PMID:20073550|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:21094084|PMID:21220926|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21910243|PMID:22037723|PMID:22281373|PMID:22567152|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:23489192|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24158611|PMID:24346070|PMID:24793888|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26096904|PMID:26467025|PMID:26896187|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:28492532|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:30086704|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9482292|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9819448 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9008762 HID Syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9008762 HID Syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HID SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hystrix-like ichthyosis with deafness PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10980526|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12072059|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12548749|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12872268|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14978038|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15633193|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15757815|PMID:15769851|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16645853|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17309986|PMID:17330861|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17660464|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17671735|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18353197|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18607988|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18843290|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19384972|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19877196|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20031451|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20101161|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9008762 HID Syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HID SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hystrix-like ichthyosis with deafness PMID:21055240|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21392827|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22103400|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22704424|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23266159|PMID:23328711|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23684175|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23797420|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23924173|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24078562|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24158896|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24596593|PMID:24611097|PMID:24612839|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24706568|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25162826|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25575739|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26763877|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27141831|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27247933|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27501294|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884173|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29148562|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30466042|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30896630|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098 1550135 Gjb2 gap junction protein, beta 2 gene DOID:9008762 HID Syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HID SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hystrix-like ichthyosis with deafness PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448|PMID:9856479 1550136 Cdhr1 cadherin-related family member 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:9536098 1550136 Cdhr1 cadherin-related family member 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:35627310|PMID:9536098 1550136 Cdhr1 cadherin-related family member 1 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310 1550136 Cdhr1 cadherin-related family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737398 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550136 Cdhr1 cadherin-related family member 1 gene DOID:0111021 cone-rod dystrophy 15 ISO RGD:737398 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550136 Cdhr1 cadherin-related family member 1 gene DOID:0111021 cone-rod dystrophy 15 ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 65 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20087419|PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:29785639|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30992995|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:34926197|PMID:35627310|PMID:9536098 1550136 Cdhr1 cadherin-related family member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:9536098 1550136 Cdhr1 cadherin-related family member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:35627310|PMID:9536098 1550136 Cdhr1 cadherin-related family member 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:30718709 1550136 Cdhr1 cadherin-related family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550136 Cdhr1 cadherin-related family member 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20087419|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26350383|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:35627310|PMID:9536098 1550138 Or5t7 olfactory receptor family 5 subfamily T member 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347254 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550138 Or5t7 olfactory receptor family 5 subfamily T member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550139 Acvr2a activin receptor IIA gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:731811 D RGD:8554872 20170620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 1550139 Acvr2a activin receptor IIA gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731811 D RGD:2317217|PMID:9714055 20100527 RGD 1550139 Acvr2a activin receptor IIA gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:731811 D RGD:2301065|PMID:14988818 20080924 RGD 1550139 Acvr2a activin receptor IIA gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731811 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 1550139 Acvr2a activin receptor IIA gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:261800 1550139 Acvr2a activin receptor IIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550139 Acvr2a activin receptor IIA gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:731811 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 1550139 Acvr2a activin receptor IIA gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:731811 D RGD:151361136|PMID:30310521 20220224 RGD associated with colon cancer;mRNA,protein:decreased expression:colon (human) 1550139 Acvr2a activin receptor IIA gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731811 D RGD:2301061|PMID:16337854 20080924 RGD 1550139 Acvr2a activin receptor IIA gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:70911 D RGD:2325239|PMID:9076583 20100527 RGD 1550140 Parp3 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550141 Mdga2 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550141 Mdga2 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343433 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1550141 Mdga2 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550141 Mdga2 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343433 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1550142 Slc25a25 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 25 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1550142 Slc25a25 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 25 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351086 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1550142 Slc25a25 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 25 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1550142 Slc25a25 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 25 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1550142 Slc25a25 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 25 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1550142 Slc25a25 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 25 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1550142 Slc25a25 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 25 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 1550142 Slc25a25 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550142 Slc25a25 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 25 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1550143 Rabif RAB interacting factor gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1550143 Rabif RAB interacting factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550143 Rabif RAB interacting factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550143 Rabif RAB interacting factor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1550143 Rabif RAB interacting factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550144 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313085 D RGD:155598680|PMID:24678003 20221019 RGD DNA:mutations, haplotype insufficiency: : 1550144 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0111697 cleft palate, cardiac defects, and intellectual disabillity ISO RGD:1313085 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550144 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0111697 cleft palate, cardiac defects, and intellectual disabillity ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac malformation, cleft lip/palate, microcephaly, and digital anomalies PMID:24678003|PMID:25712757|PMID:25741868|PMID:27225850|PMID:28492532|PMID:30055086|PMID:30291340|PMID:33526774 1550144 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1313085 D RGD:155630591|PMID:29452408 20221020 RGD DNA:SNP::rs28480457(human) 1550144 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550144 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1305198 D RGD:155630606|PMID:12161747 20221025 RGD protein:altered expression:brain (rat) 1550144 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30291340|PMID:30735726 1550144 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1313085 D RGD:155598678|PMID:30291340 20221019 RGD DNA:mutations:cds:multiples 1550144 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1313085 D RGD:155598680|PMID:24678003 20221019 RGD DNA:mutations, haplotype insufficiency: : 1550144 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ISO RGD:1313085 D RGD:155598679|PMID:30594396 20221019 RGD mRNA,protein:decreased expression:aortic valve: 1550144 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1313085 D RGD:155598678|PMID:30291340 20221019 RGD DNA:mutations:cds:multiples 1550144 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550145 Nhlrc1 NHL repeat containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1550145 Nhlrc1 NHL repeat containing 1 gene DOID:3534 Lafora disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254780 1550145 Nhlrc1 NHL repeat containing 1 gene DOID:3534 Lafora disease ISO RGD:1350688 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550145 Nhlrc1 NHL repeat containing 1 gene DOID:3534 Lafora disease ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lafora disease PMID:12958597|PMID:12960212|PMID:15781812|PMID:15930137|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16190947|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:16950819|PMID:17389303|PMID:17952067|PMID:18029386|PMID:18256682|PMID:18263761|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19267391|PMID:19322595|PMID:19744044|PMID:20301563|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:22815132|PMID:23317923|PMID:23806086|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25683376|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:29431110|PMID:29588937|PMID:29655203|PMID:30701169|PMID:31227012|PMID:31758957|PMID:31858178 1550145 Nhlrc1 NHL repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16190947|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:18263761|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19267391|PMID:20301563|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:23806086|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25683376|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:31227012 1550145 Nhlrc1 NHL repeat containing 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1350688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 1550145 Nhlrc1 NHL repeat containing 1 gene DOID:9002113 Progressive Myoclonic Epilepsy 2B ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 2b PMID:12958597|PMID:12960212|PMID:15781812|PMID:15930137|PMID:16134145|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:16950819|PMID:18029386|PMID:18256682|PMID:18263761|PMID:18311786|PMID:19744044|PMID:20301563|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22815132|PMID:25270369|PMID:25683376|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:29431110|PMID:31227012|PMID:31758957|PMID:31858178 1550146 Zbtb10 zinc finger and BTB domain containing 10 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1348951 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868 1550146 Zbtb10 zinc finger and BTB domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:18559922|PMID:24830383|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27899157|PMID:28209183|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:29161432|PMID:31781422|PMID:33587123 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:11259612|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20696889|PMID:21858136|PMID:22466334|PMID:22927827|PMID:23386640|PMID:23533228|PMID:23596439|PMID:23643382|PMID:24031091|PMID:24276467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33227799|PMID:4276467|PMID:8954047 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:0090092 hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia ISO RGD:1353227 D RGD:7240710 20190102 OMIM 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:0090092 hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 3 without anosmia PMID:11259612|PMID:16537498|PMID:17054399|PMID:1855992|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18723471|PMID:18826963|PMID:18985070|PMID:20022991|PMID:20502053|PMID:20696889|PMID:20981092|PMID:21209029|PMID:21247312|PMID:21858136|PMID:22035731|PMID:22319038|PMID:22399515|PMID:22466334|PMID:22745195|PMID:22773735|PMID:22927827|PMID:22995991|PMID:23082007|PMID:23200691|PMID:23386640|PMID:23533228|PMID:23596439|PMID:23643382|PMID:2403109|PMID:24031091|PMID:24204987|PMID:24276467|PMID:24753254|PMID:24830383|PMID:25531638|PMID:25636053|PMID:25678757|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26031747|PMID:26467025|PMID:27899157|PMID:28209183|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:29161432|PMID:30311386|PMID:30430143|PMID:30576231|PMID:30773290|PMID:31093944|PMID:31781422|PMID:32763379|PMID:32870266|PMID:33227799|PMID:33587123|PMID:4276467|PMID:8954047 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:17054399|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:22466334|PMID:22745195|PMID:24830383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:30773290|PMID:31093944|PMID:32870266 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17054399|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:21247312|PMID:21858136|PMID:22319038|PMID:22399515|PMID:22745195|PMID:23386640|PMID:23596439|PMID:24830383|PMID:25759380|PMID:28492532|PMID:29161432 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1353227 D RGD:11554173 20190108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:17054399|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:22466334|PMID:22745195|PMID:24830383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:31093944|PMID:32870266 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:16537498|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18723471|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20696889|PMID:21209029|PMID:21247312|PMID:22035731|PMID:22466334|PMID:22773735|PMID:23386640|PMID:23643382|PMID:24031091|PMID:24276467|PMID:24830383|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29161432 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11259612|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20696889|PMID:21858136|PMID:22466334|PMID:22927827|PMID:23386640|PMID:23533228|PMID:23596439|PMID:23643382|PMID:24031091|PMID:24276467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33227799|PMID:4276467|PMID:8954047 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1353227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20576534 1550147 Prokr2 prokineticin receptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550148 Nt5dc1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1313107 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1550148 Nt5dc1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:0080021 Schmid metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:1313107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, JAPANESE TYPE PMID:10721676|PMID:10991694|PMID:11805116|PMID:12554676|PMID:12584438|PMID:15695517|PMID:15880705|PMID:16088909|PMID:17403716|PMID:20872587|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29234170|PMID:30202406|PMID:30408610|PMID:34423584|PMID:7607655|PMID:7749409|PMID:7936797|PMID:8004099|PMID:8012364|PMID:8220429|PMID:8304336|PMID:8554571|PMID:8782043|PMID:8986632|PMID:9067753|PMID:9525992|PMID:9708440|PMID:9837818|PMID:9852679|PMID:9920912 1550148 Nt5dc1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1313107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1550148 Nt5dc1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1550148 Nt5dc1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550148 Nt5dc1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:9000073 Metaphyseal Chondrodysplasia ISO RGD:1313107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0060292 X-linked chondrodysplasia punctata 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:302950 | OMIM:302960 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1343590 D RGD:2316868|PMID:12668600 20100302 RGD 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0111822 CHILD syndrome ISO RGD:1343590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0111822 CHILD syndrome ISO RGD:1343590 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0111822 CHILD syndrome ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Child syndrome PMID:10710235|PMID:11907515|PMID:12966526|PMID:14527740|PMID:15689440|PMID:18414213|PMID:18825599|PMID:19906044|PMID:21290788|PMID:25093865|PMID:25741868|PMID:26459993|PMID:28492532 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0111898 CK syndrome ISO RGD:1343590 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0111898 CK syndrome ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CK syndrome PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:21129721|PMID:21290788|PMID:25741868|PMID:28492532 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:12305 Bloch-Sulzberger syndrome IAGP D RGD:13592920 20200109 MouseDO OMIM:308300 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1343590 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23125191 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1550149 Nsdhl NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868 1550150 Tns4 tensin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550151 Itih3 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 3 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:732422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1550151 Itih3 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550151 Itih3 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732422 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 1550152 Il12rb1 interleukin 12 receptor, beta 1 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:19460324|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1550152 Il12rb1 interleukin 12 receptor, beta 1 gene DOID:0111990 immunodeficiency 30 ISO RGD:1349194 D RGD:7240710 20141126 OMIM 1550152 Il12rb1 interleukin 12 receptor, beta 1 gene DOID:0111990 immunodeficiency 30 ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency PMID:11313259|PMID:11368122|PMID:11424023|PMID:11992283|PMID:12591909|PMID:12594833|PMID:12830418|PMID:15178580|PMID:15736007|PMID:16088278|PMID:16199547|PMID:16293671|PMID:16418797|PMID:16531420|PMID:17392024|PMID:17576681|PMID:19379268|PMID:19460324|PMID:20213287|PMID:21057261|PMID:21812800|PMID:21905505|PMID:24033266|PMID:24186907|PMID:24678409|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26343451|PMID:26621323|PMID:27141500|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:29025965|PMID:29256176|PMID:29995221|PMID:30715640|PMID:30740107|PMID:30998751|PMID:31158284|PMID:31367980|PMID:32221732|PMID:32888943|PMID:33732252|PMID:34060650|PMID:9536098|PMID:9603732|PMID:9603733 1550152 Il12rb1 interleukin 12 receptor, beta 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility IEP D RGD:14700865|PMID:23910013 20190821 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1550152 Il12rb1 interleukin 12 receptor, beta 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1349194 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 1550152 Il12rb1 interleukin 12 receptor, beta 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:12591909|PMID:28492532|PMID:9603733 1550152 Il12rb1 interleukin 12 receptor, beta 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:11368122|PMID:12591909|PMID:16293671|PMID:16418797|PMID:20213287|PMID:25741868|PMID:28492532 1550152 Il12rb1 interleukin 12 receptor, beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11313259|PMID:11424023|PMID:12591909|PMID:16293671|PMID:21057261|PMID:28492532|PMID:31367980 1550152 Il12rb1 interleukin 12 receptor, beta 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1550153 Cyth3 cytohesin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550154 Rnf152 ring finger protein 152 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1313171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1550154 Rnf152 ring finger protein 152 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550156 Ik IK cytokine gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1347168 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1550156 Ik IK cytokine gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550156 Ik IK cytokine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550156 Ik IK cytokine gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347168 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550156 Ik IK cytokine gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10930038|PMID:12211074|PMID:13678655|PMID:20737008 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiosarcoma PMID:24740626|PMID:25157968|PMID:25808193|PMID:8456858 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607785 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32581362|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468812|PMID:17703371 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0050700 cardiomyopathy no_association IMP D RGD:11568677|PMID:24259500 20161212 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:2981 D RGD:11060152|PMID:22074740 20160419 RGD associated with Ureteral Obstruction 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma induced ISO RGD:2981 D RGD:11568697|PMID:8446626 20161213 RGD aflatoxin B1 induced:DNA:transversion,transition mutations:cds: 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9205081 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:1600471|PMID:16474404 20140219 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.G60R, p.D153V (human) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19396835|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21797849|PMID:23059812|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29493581|PMID:29517769|PMID:8234268 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609942 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:10590419|PMID:10681080|PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17211612|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17994553|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18628094|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21686179|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:22250184|PMID:23321623|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30415384|PMID:30732632|PMID:31160609|PMID:32078254|PMID:33452774|PMID:8246952 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain IAGP D RGD:13592920 20230302 MouseDO OMIM:108010 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformations of the brain | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IMP D RGD:11060138|PMID:21451123 20160419 RGD DNA:missense mutation: :p.G12D (mouse) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:6695174 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1350859 D RGD:2314912|PMID:19419940 20091208 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18594010|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20112233|PMID:20147967|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21062266|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22211815|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22488932|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22980975|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23321623|PMID:23406027|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24382853|PMID:24558511|PMID:24703799|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:26580448|PMID:26623049|PMID:26822237|PMID:26970110|PMID:26985062|PMID:27450488|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:28650561|PMID:29298116|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30732632|PMID:30891959|PMID:31117243|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32078254|PMID:33452774|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:7877967|PMID:8234268|PMID:8246952|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17576681|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18594010|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20112233|PMID:20147967|PMID:20186801|PMID:20526288|PMID:20570890|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20972464|PMID:20978259|PMID:21062266|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22211815|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22488932|PMID:22495831|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22980975|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23321623|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24382853|PMID:24558511|PMID:24703799|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:26623049|PMID:26822237|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:28650561|PMID:29298116|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:29948256|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30732632|PMID:30891959|PMID:31117243|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32078254|PMID:32581362|PMID:32934698|PMID:33452774|PMID:3627975|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8234268|PMID:8246952|PMID:8439212|PMID:9536098 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20150909 OMIM 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 | ClinVar Annotator: match by term: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26372703|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0111460 cardiofaciocutaneous syndrome 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1 PMID:17056636|PMID:18958496|PMID:21784453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8234268 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0111461 cardiofaciocutaneous syndrome 2 ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0111461 cardiofaciocutaneous syndrome 2 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:19396835|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21797849|PMID:21871821|PMID:23059812|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30732632|PMID:8246952 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683711 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190918 OMIM 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita with epibulbar dermoids | ClinVar Annotator: match by term: OCULOECTODERMAL SYNDROME, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:24740626|PMID:24803665|PMID:24836576|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:30289595|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:32934698|PMID:3627975|PMID:8456858 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:10283 prostate cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20220209 OMIM 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18594010|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350859 D RGD:1600477|PMID:17056636 20070309 RGD Costello syndrome, OMIM:218040 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:10763 hypertension IDA D RGD:1581757|PMID:15864294 20061024 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29644616 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350859 D RGD:1600467|PMID:1553789 20070309 RGD transitional cell bladder carcinoma, OMIM:109800 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer, transitional cell, somatic PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:1553789|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:6695174 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:26619011|PMID:30891959 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IDA D RGD:1581757|PMID:15864294 20061024 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1324 lung cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350859 D RGD:153344580|PMID:29183007 20220829 RGD protein:increased expression:lung (human) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673434|PMID:26595770 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350859 D RGD:2314909|PMID:19820367 20091208 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20180711 OMIM 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435901|PMID:25125259 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14520703|PMID:19424582|PMID:21699781|PMID:24694877|PMID:25961927|PMID:26390243 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350859 D RGD:5490965|PMID:19506583 20110921 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350859 D RGD:5490966|PMID:18772397 20110921 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:1581761|PMID:11115351 20061024 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:30891959|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:2314836|PMID:19303097 20091130 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:2981 D RGD:1600499|PMID:10775052 20070309 RGD DNA:point mutation:CDS:p.G12D, p.G12S, p.Q61H (rat) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21228335|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:289 endometriosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:131200 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23284138 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745231|PMID:16247444|PMID:20101149 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545420|PMID:20565773 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350859 D RGD:13702872|PMID:19179066 20180720 RGD mRNA:decreased expression:brain 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3068 glioblastoma treatment IMP D RGD:13702861|PMID:16166301 20180719 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:1600476|PMID:16247081 20070309 RGD sporadic pilocytic astrocytoma, OMIM:137800 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3069 malignant astrocytoma susceptibility IGI RGD:11440 D RGD:13702858|PMID:24038521 20180719 RGD DNA:mutation:cds:p.G12D(mouse) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3070 high grade glioma severity IMP D RGD:13702860|PMID:19435821 20180719 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1350859 D RGD:13702477|PMID:22207524 20180718 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3078 anaplastic astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:13702872|PMID:19179066 20180720 RGD mRNA:decreased expression:brain 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3490 Noonan syndrome IMP D RGD:11060134|PMID:25359213 20160419 RGD DNA:missense mutation:exon:p.V14I (mouse) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468812|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17703371 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:1600472|PMID:16474405 20070309 RGD Noonan syndrome type 3, OMIM:609942 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10590419|PMID:10681080|PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:16361624|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17211612|PMID:17324647|PMID:17384584|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17994553|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21228335|PMID:21686179|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:22250184|PMID:22488932|PMID:22495831|PMID:22980975|PMID:23321623|PMID:23406027|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24382853|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:29948256|PMID:30415384|PMID:30732632|PMID:31117243|PMID:32078254|PMID:33452774|PMID:8234268|PMID:8246952 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25347530|PMID:30654191 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:30891959|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:35658005|PMID:6320174|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:6695174 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21336183|PMID:22617245|PMID:22787409|PMID:22887466|PMID:23435014|PMID:24688052|PMID:27588471 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:5133242|PMID:20951313 20110608 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20526288|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22282465|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:23548132|PMID:24033266|PMID:24382853|PMID:24558511|PMID:24628546|PMID:24720724|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30732632|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:32581362|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8143615|PMID:8425762|PMID:22071784|PMID:22135231|PMID:24045185|PMID:25184679|PMID:26463840 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:1600465|PMID:11745231 20070309 RGD DNA:point mutation:CDS:p.G12C (human) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:6320174 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27440272 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:3973 thyroid gland medullary carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid gland carcinoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1350859 D RGD:2314915|PMID:8816895 20091208 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:2314914|PMID:11851621 20091208 RGD mRNA:increased expression:kidney 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma, somatic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:4905 pancreatic carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:260350 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma IMP D RGD:11075076|PMID:26059825 20160505 RGD DNA:mutations:cds: 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:4927 Klatskin's tumor disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:126848756|PMID:33387086 20210428 RGD DNA:mutations 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:14398746|PMID:24139215 20190426 RGD DNA:mutations:: 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8968066|PMID:22561520 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:1600468|PMID:7773929 20070309 RGD gastric cancer, OMIM:137215 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IMP D RGD:11060136|PMID:23673656 20160419 RGD DNA:missense mutation: :p.G12D (mouse) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary low grade serous adenocarcinoma of ovary PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18794081|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21062266|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24356096|PMID:24558511|PMID:24703799|PMID:24720724|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26623049|PMID:26854235|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29493581|PMID:3122217|PMID:3627975 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8761429|PMID:10545420|PMID:10813127|PMID:25851810 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:6726 fibrillary astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:13702872|PMID:19179066 20180720 RGD mRNA:decreased expression:brain 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11286481|PMID:11563603 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:14398750|PMID:29275358 20190426 RGD mRNA,protein:increased expression:liver 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:30891959|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma induced ISO RGD:2981 D RGD:11568697|PMID:8446626 20161213 RGD aflatoxin B1 induced:DNA:transversion,transition mutations:cds: 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:7235 pancreatic mucinous cystadenoma severity ISO RGD:1350859 D RGD:14398747|PMID:28570009 20190426 RGD DNA:mutations:cds: 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2981 D RGD:151361116|PMID:14638460 20220223 RGD associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:26110767|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30289595|PMID:30891959|PMID:32934698 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ IAGP D RGD:2314913|PMID:19117991 20091208 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:8683 myeloid sarcoma ISO RGD:1350859 D RGD:11060142|PMID:23564351 20160419 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;DNA:missense mutation:exon:p.G12C (human) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:30891959|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10874023|PMID:11397402 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30654191 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IEP D RGD:11570402|PMID:3552201 20161214 RGD associated with Fibrosarcoma;mRNA,protein:decreased expression:: 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635384 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:14398745|PMID:29032374 20190426 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation: : 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1350859 D RGD:11086960|PMID:26210240 20190426 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations: : 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1350859 D RGD:14398751|PMID:27264476 20190429 RGD associated with colorectal cancer; DNA:mutation:cds: 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1350859 D RGD:152995400|PMID:27431311 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603461 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:2981 D RGD:2315050|PMID:19533683 20220706 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9205081|PMID:10813127|PMID:21311774|PMID:25851810|PMID:26390243 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:2981 D RGD:11570401|PMID:9020896 20161214 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IAGP D RGD:2314913|PMID:19117991 20091208 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9002650 Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21372221 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:2314911|PMID:19430562 20091208 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22282465|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10813127|PMID:12800193|PMID:12839936|PMID:17192441|PMID:18372904|PMID:19424582 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20200422 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355852 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:2314838|PMID:14984964 20091130 RGD DNA:point mutation:exon (human) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1350859 D RGD:2314910|PMID:19542870 20091208 RGD associated with Ovarian Neoplasms 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17325976 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3078959 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20526288|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24628546|PMID:24720724|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:17056636|PMID:17468812|PMID:17704260|PMID:18386799|PMID:20949621|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:29402968|PMID:32078254|PMID:33452774 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9005172 Lung Neoplasms IMP D RGD:11568678|PMID:19966866 20161212 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7614698|PMID:7750092|PMID:8508514|PMID:8597069|PMID:8761429|PMID:10223196|PMID:10545420|PMID:10874023|PMID:11641043|PMID:11745231|PMID:11884234|PMID:12376484|PMID:12725029|PMID:16247444|PMID:16271038|PMID:16289808|PMID:16410370|PMID:16823377|PMID:17233834|PMID:17290066|PMID:17325976|PMID:18062963|PMID:18758463|PMID:18927287|PMID:19336973|PMID:19424582|PMID:19555203|PMID:20101149|PMID:21519798|PMID:22028818|PMID:25851810|PMID:26390243|PMID:29247004|PMID:33380422 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD A to T transversion; Gln to His substitution PMID:11295286|REF_RGD_ID:1598680 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26390243|PMID:27588471|PMID:33380422 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30654191 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates IEP D RGD:153350155|PMID:34238924 20220914 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10629081|PMID:12211074 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435901 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2981 D RGD:11062095|PMID:8913708 20160425 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27510461 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9007632 Encephalocraniocutaneous Lipomatosis ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocraniocutaneous lipomatosis PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:24740626|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32934698|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212|PMID:8456858 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1350859 D RGD:1600477|PMID:17056636 20070309 RGD Costello syndrome, OMIM:218040 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26595770|PMID:29247004 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:2314907|PMID:19960433 20091208 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:4143515|PMID:19078924 20100929 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:24549645|PMID:25741868 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms IDA D RGD:11568690|PMID:25280562 20161213 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11060146|PMID:23640097 20160419 RGD DNA:missense mutations: :p.G12C, p.G12D, p.G13D (human) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20565773|PMID:21369707|PMID:25280562 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:1553789|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20147967|PMID:20526288|PMID:20570890|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22282465|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24628546|PMID:24720724|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:32581362|PMID:32934698|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9008640 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:1600466|PMID:3627975 20070309 RGD human breast adenocarcinoma cell line, OMIM:114480 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:12110640|PMID:14645534|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:29948256|PMID:31117243|PMID:9362444 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:6695174 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:11060151|PMID:21283084 20160419 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:1600469|PMID:8955068 20070309 RGD OMIM:601626 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20150909 OMIM 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26372703|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32581362|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212|PMID:8955068 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23182985|PMID:25157968 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:14398748|PMID:22971512 20190426 RGD DNA:missense mutations:cds:p.GLY12ASP,GLY12Val,GLY13ALA,GLY13ASP(human) 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350859 D RGD:1581756|PMID:16321859 20061024 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:11060148|PMID:17910045 20160419 RGD 1550157 Kras Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:11060149|PMID:25917266 20160419 RGD 1550160 Ubl7 ubiquitin-like 7 (bone marrow stromal cell-derived) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1550160 Ubl7 ubiquitin-like 7 (bone marrow stromal cell-derived) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550160 Ubl7 ubiquitin-like 7 (bone marrow stromal cell-derived) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550160 Ubl7 ubiquitin-like 7 (bone marrow stromal cell-derived) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550160 Ubl7 ubiquitin-like 7 (bone marrow stromal cell-derived) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1550161 Mxra8 matrix-remodelling associated 8 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550162 Baiap2l2 BAI1-associated protein 2-like 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1550162 Baiap2l2 BAI1-associated protein 2-like 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1550162 Baiap2l2 BAI1-associated protein 2-like 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1550162 Baiap2l2 BAI1-associated protein 2-like 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1550162 Baiap2l2 BAI1-associated protein 2-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550163 Abtb1 ankyrin repeat and BTB (POZ) domain containing 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1550163 Abtb1 ankyrin repeat and BTB (POZ) domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550163 Abtb1 ankyrin repeat and BTB (POZ) domain containing 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1550163 Abtb1 ankyrin repeat and BTB (POZ) domain containing 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1550164 Or13c3 olfactory receptor family 13 subfamily C member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550169 Asrgl1 asparaginase like 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1343525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1550169 Asrgl1 asparaginase like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343525 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550169 Asrgl1 asparaginase like 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1343525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 1550169 Asrgl1 asparaginase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1354467 D RGD:7243130|PMID:22260463 20130507 RGD 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1354467 D RGD:7243127|PMID:23155181 20130507 RGD mRNA:increased expression:placenta, decidua 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:620007 D RGD:7243127|PMID:23155181 20130507 RGD 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:1354467 D RGD:7243143|PMID:20495177 20130508 RGD 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:620007 D RGD:1625381|PMID:10779386 20070606 RGD protein:increased expression:kidney 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1354467 D RGD:7243136|PMID:20501636 20130508 RGD 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1354467 D RGD:1625379|PMID:17286575 20070606 RGD DNA:SNP 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1354467 D RGD:1625380|PMID:17126841 20070606 RGD DNA:polymorphism 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1354467 D RGD:7243137|PMID:20118222 20130508 RGD 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:620007 D RGD:1625385|PMID:14766666 20070606 RGD protein:decreased expression:lung 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:9000528 Coronary Disease resistance ISO RGD:1354467 D RGD:1625377|PMID:17429317 20070606 RGD DNA:polymorphism:promoter:-50G>T (human) 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1354467 D RGD:7243153|PMID:21742052 20130509 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; 1550170 Cyp2j6 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620007 D RGD:1625384|PMID:15190971 20070606 RGD 1550171 Tpsg1 tryptase gamma 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1550171 Tpsg1 tryptase gamma 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344751 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1550171 Tpsg1 tryptase gamma 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344751 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1550171 Tpsg1 tryptase gamma 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344751 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1550171 Tpsg1 tryptase gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550172 Or6b1 olfactory receptor family 6 subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1605700 D RGD:9589169|PMID:24652950 20141110 RGD 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1605700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1605700 D RGD:9590069|PMID:24658378 20141112 RGD 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605700 D RGD:9590071|PMID:24805087 20141112 RGD protein:increased expression:esophagus mucosa: 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605700 D RGD:9589170|PMID:20940408 20141110 RGD 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25115793 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25975992 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9590069|PMID:24658378 20141112 RGD associated with Melanoma; 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9590071|PMID:24805087 20141112 RGD associated with Esophageal Squamous Cell Carcinoma; 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940408|PMID:25115793 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9589170|PMID:20940408 20141110 RGD associated with lung neoplasms; 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9004379 Vesicular Stomatitis ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26418342 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940408 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20056891 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1605700 D RGD:9589147|PMID:19843671 20141110 RGD DNA:SNP: :rs535586(human) 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24532712 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression IMP D RGD:9589168|PMID:24532712 20141110 RGD 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1605700 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141112 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: 1550173 Ehmt2 euchromatic histone lysine N-methyltransferase 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32889036 1550174 Or6s1 olfactory receptor family 6 subfamily S member 1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1348726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1550174 Or6s1 olfactory receptor family 6 subfamily S member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550175 Cyp4a14 cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 14 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:631356 D RGD:2303380|PMID:19129252 20090210 RGD mRNA:increased expression:kidney 1550175 Cyp4a14 cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 14 gene DOID:13580 cholestasis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 1550175 Cyp4a14 cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 14 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559427 1550175 Cyp4a14 cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 14 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22342832 1550178 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1550178 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345711 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1550178 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345711 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1550178 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550178 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345711 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1550178 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1345711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 1550179 Srgn serglycin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550180 Fpgt fucose-1-phosphate guanylyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1342569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1550180 Fpgt fucose-1-phosphate guanylyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:29671837 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hydrocephalus syndrome PMID:25741868 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:135700 | OMIM:600638 | OMIM:602078 | OMIM:609384 | OMIM:609428 | OMIM:616219 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles PMID:25741868 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0081017 congenital fibrosis of the extraocular muscles 3A ISO RGD:1347965 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0081017 congenital fibrosis of the extraocular muscles 3A ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FEOM3 LOCUS | ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement | ClinVar Annotator: match by term: TUBB3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: TUBB3-related tubulinopathy PMID:10393037|PMID:12073023|PMID:15223798|PMID:18414213|PMID:20074521|PMID:20301522|PMID:20829227|PMID:2133536|PMID:23378218|PMID:24257358|PMID:24612975|PMID:25131622|PMID:25482575|PMID:25741868|PMID:26639658|PMID:26775887|PMID:27046833|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:29269699|PMID:29382549|PMID:29453417|PMID:29706646|PMID:31219644|PMID:31226147|PMID:32573066|PMID:34652576|PMID:34863918|PMID:7724178 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0090137 complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 ISO RGD:1347965 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0090137 complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 PMID:18414213|PMID:20074521|PMID:20301522|PMID:20829227|PMID:23378218|PMID:25059107|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26130693|PMID:26639658|PMID:26739025|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:28726809|PMID:29261186|PMID:29269699|PMID:29382549|PMID:29706646|PMID:30667171|PMID:31219644|PMID:31226147|PMID:31269740|PMID:32570172|PMID:32901917|PMID:33921132|PMID:34863918|PMID:34869359 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20074521|PMID:20301522|PMID:20829227|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:28726809|PMID:29261186|PMID:29382549|PMID:31219644|PMID:34869359 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26130693|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:29261186|PMID:30667171|PMID:32570172|PMID:32901917 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1347965 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497984 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:29269699|PMID:29706646 1550181 Tubb3 tubulin, beta 3 class III gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347965 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21781528 1550182 Pde8a phosphodiesterase 8A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601777 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550182 Pde8a phosphodiesterase 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550182 Pde8a phosphodiesterase 8A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601777 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550183 Atp6v0e2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550185 Or8h7 olfactory receptor family 8 subfamily H member 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351053 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550185 Or8h7 olfactory receptor family 8 subfamily H member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550187 Rnase13 ribonuclease, RNase A family, 13 (non-active) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1344390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1550187 Rnase13 ribonuclease, RNase A family, 13 (non-active) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550187 Rnase13 ribonuclease, RNase A family, 13 (non-active) gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344390 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1550190 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1313366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1550190 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550190 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1313366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1550190 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 1550192 Gcnt1 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1, core 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550192 Gcnt1 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1, core 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550192 Gcnt1 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1, core 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15882971 1550192 Gcnt1 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1, core 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621370 D RGD:632804|PMID:7560067 20100426 RGD mRNA:increased expression:heart 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:25741868|PMID:28492532 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect susceptibility ISO RGD:1350340 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1350340 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1302979 D RGD:11353855|PMID:20818495 20160725 RGD 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1302979 D RGD:11353856|PMID:22715430 20160725 RGD associated with Thyroid Neoplasms 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1350340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thromboembolism, susceptibility to PMID:12138371|PMID:12578864|PMID:15486068|PMID:26222560|PMID:26581001|PMID:26581002|PMID:26581003|PMID:26581004|PMID:26581005 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism disease_progression ISO RGD:1350340 D RGD:11353820|PMID:22421107 20160722 RGD DNA:SNP: :p.G534E (rs7080536) (human) 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1350340 D RGD:11353820|PMID:22421107 20160722 RGD DNA:SNP: :p.G534E (rs7080536) (human) 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1302979 D RGD:11353856|PMID:22715430 20160725 RGD 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:9005359 Hereditary Thrombophilia ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VII Marburg I Variant Thrombophilia PMID:12138371|PMID:12578864|PMID:15486068|PMID:25741868|PMID:26222560|PMID:26581001|PMID:26581002|PMID:26581003|PMID:26581004|PMID:26581005|PMID:28492532 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:9007597 Thyroid Cancer, Nonmedullary, 5 ISO RGD:1350340 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:9007597 Thyroid Cancer, Nonmedullary, 5 ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THYROID CANCER, NONMEDULLARY, 5, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 5 PMID:12138371|PMID:12578864|PMID:15486068|PMID:25741868|PMID:26222560|PMID:26581001|PMID:26581002|PMID:26581003|PMID:26581004|PMID:26581005 1550193 Habp2 hyaluronic acid binding protein 2 gene DOID:9007597 Thyroid Cancer, Nonmedullary, 5 susceptibility ISO RGD:1350340 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1550196 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550196 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550196 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550196 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1550196 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550196 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1550196 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1550197 Phaf1 phagosome assembly factor 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1550197 Phaf1 phagosome assembly factor 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1604592 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21187176|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:28492532 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1606742 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 PMID:14508710|PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:17268193|PMID:17928003|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21419568|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:22378146|PMID:23032108|PMID:23850684|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25341883|PMID:25689425|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27084228|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362|PMID:7825577 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 1550198 Nipa1 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 1550199 Txnl1 thioredoxin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550200 Panx2 pannexin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1550200 Panx2 pannexin 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1550200 Panx2 pannexin 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1550200 Panx2 pannexin 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1550200 Panx2 pannexin 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1550200 Panx2 pannexin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550200 Panx2 pannexin 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349764 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 1550200 Panx2 pannexin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550205 Tyw1 tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345301 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550205 Tyw1 tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550206 Ttc17 tetratricopeptide repeat domain 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313426 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550206 Ttc17 tetratricopeptide repeat domain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:732023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18632602|PMID:19344873|PMID:19411838|PMID:20301365|PMID:22327936|PMID:24033266|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:30763456|PMID:31487502 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome IAGP D RGD:13592920 20180621 MouseDO OMIM:115150 | OMIM:615278 | OMIM:615279 | OMIM:615280 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:732023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16439621|PMID:17703371 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:1804226|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19344873|PMID:19376813|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:20354455|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:22177953|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23444215|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24458522|PMID:24637312|PMID:24803665|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25423878|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29643386|PMID:29907801|PMID:30087384|PMID:30141192|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:31942422|PMID:31972311|PMID:32005694|PMID:32978145|PMID:33482860 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17981815|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:22177953|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24637312|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28492532|PMID:30087384|PMID:31942422 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:12370306|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17576681|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:1804226|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19344873|PMID:19376813|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:20354455|PMID:21062266|PMID:22177953|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22588879|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24637312|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25423878|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:28955999|PMID:29402968|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:31942422|PMID:9536098 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12370306|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17576681|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:1804226|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19344873|PMID:19376813|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:20354455|PMID:21062266|PMID:22177953|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22588879|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24637312|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25423878|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:28955999|PMID:29402968|PMID:30087384|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:31942422|PMID:9536098 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12370306|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17576681|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:1804226|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19344873|PMID:19376813|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:20354455|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:22177953|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22588879|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23321623|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24637312|PMID:24803665|PMID:24982505|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25344691|PMID:25423878|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26343583|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26795593|PMID:26918529|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:28955999|PMID:29402968|PMID:29753091|PMID:29907801|PMID:30087384|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:31942422|PMID:32005694|PMID:32978145|PMID:33502061|PMID:34006472|PMID:9536098 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0111462 cardiofaciocutaneous syndrome 3 ISO RGD:732023 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0111462 cardiofaciocutaneous syndrome 3 ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: MAP2K1-Related Disorder PMID:12370306|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:1804226|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19344873|PMID:19376813|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:22177953|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22588879|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24458522|PMID:24637312|PMID:24803665|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25423878|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26343583|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29753091|PMID:29907801|PMID:30087384|PMID:30141192|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:31942422|PMID:31972311|PMID:32005694|PMID:32978145|PMID:33128510|PMID:33482860|PMID:34006472 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome PMID:25741868 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:19915144|PMID:23614898|PMID:28492532 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732023 D RGD:2292627|PMID:10216485 20080428 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197931 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18456719|PMID:18632602|PMID:19344873|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:21107320|PMID:21383288|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22588879|PMID:22622578|PMID:23444215|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24033266|PMID:24448821|PMID:24803665|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:28495673|PMID:29402968|PMID:29643386|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:32005694|PMID:32978145|PMID:7651428 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia IDA D RGD:1582169|PMID:10536014 20061102 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:732023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70495 D RGD:2292631|PMID:12688676 20080428 RGD metastasis 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:19915144|PMID:21107320|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32978145 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:285 hairy cell leukemia ISO RGD:732023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24241536 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732023 D RGD:13702863|PMID:21057530 20180719 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:732023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:17366577|PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18456719|PMID:18632602|PMID:19344873|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22588879|PMID:24033266|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:32978145 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:19915144|PMID:21107320|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32978145 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:25741868 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:5133242|PMID:20951313 20110608 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:5133243|PMID:21277552 20110608 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18632602|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:22327936|PMID:23444215|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29643386|PMID:30763456|PMID:7651428 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18632602|PMID:19344873|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:22327936|PMID:23444215|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:29643386|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:7651428 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates IGI RGD:62181 D RGD:150530476|PMID:21514245 20211210 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732023 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22135231 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732023 D RGD:151665107|PMID:29254206 20220310 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:18632602|PMID:21383288|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:23444215|PMID:24448821|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29643386 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:2306053|PMID:12644821 20090319 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:732023 D RGD:13838840|PMID:19513748 20190117 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:732023 D RGD:13838804|PMID:28849200 20190116 RGD human tissue in a mouse model 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4253 melorheostosis ISO RGD:732023 D RGD:7240710 20200701 OMIM 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4253 melorheostosis ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELORHEOSTOSIS, ISOLATED | ClinVar Annotator: match by term: Melorheostosis PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19344873|PMID:19376813|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:22177953|PMID:22327936|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23444215|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24637312|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:29643386|PMID:30087384|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:31942422|PMID:7651428 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:2292629|PMID:7664295 20080428 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:2292630|PMID:18172299 20080428 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4906 small intestine adenocarcinoma ISO RGD:732023 D RGD:13464351|PMID:19014680 20180104 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4989 pancreatitis severity IMP D RGD:13838805|PMID:28090569 20190116 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732023 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17981815|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:19915144|PMID:22177953|PMID:22197931|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24637312|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:28495673|PMID:29493581|PMID:30087384|PMID:31942422 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:70495 D RGD:12801446|PMID:11222509 20170331 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:19915144|PMID:21107320|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:23444215|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32978145 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70495 D RGD:2306052|PMID:15520221 20090318 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:liver 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732023 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities susceptibility ISO RGD:732023 D RGD:1580093|PMID:16439621 20061102 RGD 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18060073|REF_RGD_ID:2298686 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:732023 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:19915144|PMID:21107320|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32978145 1550208 Map2k1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550211 Cdk19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1343762 D RGD:7240710 20200701 OMIM 1550211 Cdk19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 87 PMID:25741868|PMID:32330417|PMID:33134521|PMID:33495529|PMID:33568421 1550211 Cdk19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1550211 Cdk19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32330417 1550211 Cdk19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1305435 D RGD:2316019|PMID:18008145 20141121 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord 1550211 Cdk19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550212 Best3 bestrophin 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313470 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1550212 Best3 bestrophin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550214 Tas2r114 taste receptor, type 2, member 114 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dwarfism PMID:24014090 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0111724 geleophysic dysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20190402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0111725 geleophysic dysplasia 1 IAGP D RGD:13592920 20200528 MouseDO OMIM:231050 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0111725 geleophysic dysplasia 1 ISO RGD:1343515 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0111725 geleophysic dysplasia 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia 1 PMID:18677313|PMID:20301776|PMID:21415077|PMID:24014090|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30174453|PMID:30195254 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9003299 Short Limb Dwarfism Al Gazali Type ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal short-limb skeletal dysplasia, Al Gazali type PMID:18677313|PMID:20301776|PMID:24251637|PMID:25741868|PMID:30195254 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9004585 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:12117271 D RGD:9068941 20220630 OMIA Geleophysic dysplasia, ADMATSL2-related PMID:20862248|PMID:28158899 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 1550215 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 1550216 Matn1 matrilin 1, cartilage matrix protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRACILE syndrome PMID:25741868 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:0112166 autosomal dominant nonsyndromic deafness 75 ISO RGD:1313479 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:0112166 autosomal dominant nonsyndromic deafness 75 ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 75 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31231791 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266|PMID:23042115 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30827496 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 2 PMID:25741868 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741898 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:9009182 Developmental Delay with or without Dysmorphic Facies and Autism ISO RGD:1313479 D RGD:7240710 20190911 OMIM 1550217 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:9009182 Developmental Delay with or without Dysmorphic Facies and Autism ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism | ClinVar Annotator: match by term: TRRAP-Related Disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30424743|PMID:30827496 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0050649 atransferrinemia treatment IEP D RGD:11041615|PMID:20956801 20160324 RGD 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IEP D RGD:15042878|PMID:29871592 20191213 RGD associated with iron overload;protein:increased expression:serum (human) 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IEP D RGD:15042880|PMID:28051796 20191213 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis, type 2a, modifier of PMID:12915468|PMID:19214511|PMID:28492532 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:12915468|PMID:17576681|PMID:19214511|PMID:28492532|PMID:9536098 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111032 hemochromatosis type 2B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613313 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111032 hemochromatosis type 2B ISO RGD:736414 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111032 hemochromatosis type 2B ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2B PMID:12469120|PMID:12915468|PMID:15082576|PMID:15198949|PMID:19214511|PMID:21088809|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111034 hemochromatosis type 2 ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile hemochromatosis 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:11758 iron deficiency anemia IMP D RGD:11041606|PMID:17218383 20160324 RGD 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:70971 D RGD:11041634|PMID:22457245 20160325 RGD mRNA:decreased expression:liver 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736414 D RGD:11041639|PMID:19652645 20160325 RGD mRNA:decreased expression:liver 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:70971 D RGD:11041732|PMID:23704825 20160328 RGD 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736414 D RGD:11041617|PMID:23905873 20160329 RGD 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755567 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12241 beta thalassemia treatment IEP D RGD:11041616|PMID:17299088 20160324 RGD 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:1340 pure red-cell aplasia ISO RGD:70971 D RGD:11041717|PMID:25580431 20160328 RGD mRNA:increased expression:liver 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:736414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16627878 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:70971 D RGD:11041639|PMID:19652645 20160325 RGD mRNA:decreased expression:liver 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:736414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16574947|PMID:16627556|PMID:17255318|PMID:19252486|PMID:21411349|PMID:22383097 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:736414 D RGD:1599358|PMID:12469120 20070130 RGD juvenile hereditary hemochromatosis, HFE2B, OMIM:602390 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis, juvenile, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:12915468|PMID:14630809|PMID:14670915|PMID:15024747|PMID:15082576|PMID:15099344|PMID:16141345|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19214511|PMID:19787796|PMID:21088809|PMID:21411349|PMID:22297252|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26310624|PMID:26547814|PMID:26799139|PMID:28492532|PMID:33016646|PMID:9536098 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia IMP D RGD:11041614|PMID:24357729 20160324 RGD associated with Inflammation 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia ISO RGD:70971 D RGD:11041773|PMID:21411831 20160329 RGD mRNA:increased expression:liver 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736414 D RGD:11041620|PMID:22689680 20160324 RGD associated with Malaria, Falciparum 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434484|PMID:16627556|PMID:24086573 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:70971 D RGD:11041618|PMID:24895335 20160324 RGD associated with Inflammation 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:70971 D RGD:11041619|PMID:21730356 20160324 RGD associated with Inflammation 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:736414 D RGD:11041612|PMID:25052873 20160324 RGD associated with Multiple Myeloma 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70971 D RGD:11041635|PMID:21957487 20160325 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus, corpus striatum 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70971 D RGD:11041636|PMID:19615879 20160325 RGD mRNA:increased expression:heart 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736414 D RGD:11041621|PMID:21080339 20160324 RGD protein:increased expression:serum, urine 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IDA D RGD:15042879|PMID:29235098 20191213 RGD DNA:hypermethylation,hypomethylation:promoter 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15042879|PMID:29235098 20191213 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736414 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:70971 D RGD:11041611|PMID:20631677 20160324 RGD mRNA:increased expression:liver 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736414 D RGD:11041622|PMID:19212416 20160324 RGD protein:increased expression:plasma 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16929540 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:736414 D RGD:11041636|PMID:19615879 20160325 RGD mRNA:increased expression:heart 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:70971 D RGD:11041628|PMID:24764672 20160324 RGD protein:increased expression:colon 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:736414 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:70971 D RGD:11041636|PMID:19615879 20160325 RGD mRNA:increased expression:heart 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70971 D RGD:11041632|PMID:24424338 20160325 RGD 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal IMP D RGD:11041609|PMID:23390527 20160324 RGD 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:70971 D RGD:11041720|PMID:19524651 20160328 RGD protein:increased expression:serum 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:736414 D RGD:11041610|PMID:19734422 20160324 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:SNP:promoter:c.-582A>G (rs10421768) (human) 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:736414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801540|PMID:22659129 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:70971 D RGD:11041633|PMID:19253830 20160325 RGD mRNA:decreased expression:liver 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:70971 D RGD:11041724|PMID:24373749 20160328 RGD mRNA:increased expression:hepatocyte 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:70971 D RGD:1601515|PMID:17350134 20160328 RGD mRNA:decreased expression:liver 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:736414 D RGD:11041721|PMID:21757452 20160328 RGD 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:70971 D RGD:11041734|PMID:19217259 20160328 RGD mRNA:increased expression:liver 1550218 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:736414 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1550219 Ccr9 chemokine (C-C motif) receptor 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352272 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550219 Ccr9 chemokine (C-C motif) receptor 9 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1352272 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1550219 Ccr9 chemokine (C-C motif) receptor 9 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1550219 Ccr9 chemokine (C-C motif) receptor 9 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1352272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556 1550219 Ccr9 chemokine (C-C motif) receptor 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352272 D RGD:5130925|PMID:16210593 20110414 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, mature NK T cell 1550219 Ccr9 chemokine (C-C motif) receptor 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1550219 Ccr9 chemokine (C-C motif) receptor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550219 Ccr9 chemokine (C-C motif) receptor 9 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1550220 Or2d2 olfactory receptor family 2 subfamily D member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345086 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1351399 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Is | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 36 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22492991|PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24476948|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:28777499|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:31130284|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437|PMID:9536098 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351399 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:32681751|PMID:33734437 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24476948|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351399 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 1550222 Alg13 asparagine-linked glycosylation 13 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32681751 1550226 Lrrc42 leucine rich repeat containing 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550230 Tnfrsf12a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 12a gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1343569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1550230 Tnfrsf12a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 12a gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1550230 Tnfrsf12a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 12a gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1343569 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1550230 Tnfrsf12a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 12a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1343569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191 1550230 Tnfrsf12a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 12a gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1343569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20082609 1550230 Tnfrsf12a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 12a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550230 Tnfrsf12a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 12a gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550234 Senp7 SUMO1/sentrin specific peptidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550237 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550237 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1550237 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550237 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1550237 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma 1550237 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1550237 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550238 Fbxl12 F-box and leucine-rich repeat protein 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313605 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550238 Fbxl12 F-box and leucine-rich repeat protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:30304160 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1550240 Septin5 septin 5 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1550241 Ankle1 ankyrin repeat and LEM domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605878 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550241 Ankle1 ankyrin repeat and LEM domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550244 Or4d6 olfactory receptor family 4 subfamily D member 6 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1550244 Or4d6 olfactory receptor family 4 subfamily D member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345921 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550244 Or4d6 olfactory receptor family 4 subfamily D member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550246 Lrwd1 leucine-rich repeats and WD repeat domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603534 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550246 Lrwd1 leucine-rich repeats and WD repeat domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C PMID:15677485|PMID:18172102|PMID:19150991|PMID:22995991|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1313630 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059646 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1313630 D RGD:8548463|PMID:16723468 20140305 RGD 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:25741868|PMID:28492532 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1313630 D RGD:8548466|PMID:16876519 20140305 RGD DNA:polymorphism:cds:p.D658G 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1313630 D RGD:8548465|PMID:15677485 20140305 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.D658G, N355S, A449T and R529Q (human) 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:1313630 D RGD:8548460|PMID:22025897 20140305 RGD DNA:polymorphism:exon:rs10038177(human) 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:1313630 D RGD:8548461|PMID:19347049 20140305 RGD DNA:haplotype::rs13153937, rs10038177, rs11241095 (human) 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:1313630 D RGD:8548462|PMID:17960130 20140305 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.I264V,c.1965-30A>G(human) 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313630 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:8548464|PMID:20631153 20140305 RGD DNA:deletion:cds: 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:9008133 Glaucoma 1, Open Angle, G ISO RGD:1313630 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1550247 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:9008133 Glaucoma 1, Open Angle, G ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, G PMID:15677485|PMID:16723468|PMID:17353431|PMID:17563723|PMID:18172102|PMID:19150991|PMID:22995991|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 1550248 Or5w8 olfactory receptor family 5 subfamily W member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342811 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550248 Or5w8 olfactory receptor family 5 subfamily W member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347906 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:0112245 focal segmental glomerulosclerosis 3 IAGP D RGD:13592920 20210812 MouseDO OMIM:607832 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:0112245 focal segmental glomerulosclerosis 3 ISO RGD:1347906 D RGD:7240710 20180307 OMIM 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:0112245 focal segmental glomerulosclerosis 3 ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 3, susceptibility to PMID:10514378|PMID:17713465|PMID:18443213|PMID:19131354|PMID:22971997|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|PMID:30406062|PMID:30612599|PMID:33712733 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:28492532 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1347906 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460840|PMID:21460841|PMID:30320580 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347906 D RGD:11554173 20180227 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347906 D RGD:1600628|PMID:12764198 20070321 RGD FSGS3, OMIM:607832, DNA:splice-site mutaton 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:783 end stage renal disease IAGP D RGD:13592920 20201217 MouseDO 1550249 Cd2ap CD2-associated protein gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:727803 D RGD:1581187|PMID:16088078 19990101 RGD 1550251 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 1550251 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550251 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1602285 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550251 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:19706467 1550251 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma susceptibility ISO RGD:1602285 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1550251 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1550252 Snx33 sorting nexin 33 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 1550252 Snx33 sorting nexin 33 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1550252 Snx33 sorting nexin 33 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550252 Snx33 sorting nexin 33 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550252 Snx33 sorting nexin 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550252 Snx33 sorting nexin 33 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550253 Adgrg5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1550253 Adgrg5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1550253 Adgrg5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1550253 Adgrg5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550254 Ddx19a DEAD box helicase 19a gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1349788 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1550254 Ddx19a DEAD box helicase 19a gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1349788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1550254 Ddx19a DEAD box helicase 19a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550257 Mon1a MON1 homolog A, secretory traffciking associated gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1550257 Mon1a MON1 homolog A, secretory traffciking associated gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1550257 Mon1a MON1 homolog A, secretory traffciking associated gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:1601843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632513 1550257 Mon1a MON1 homolog A, secretory traffciking associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550257 Mon1a MON1 homolog A, secretory traffciking associated gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1601843 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1550257 Mon1a MON1 homolog A, secretory traffciking associated gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1601843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1550259 Or5l14 olfactory receptor family 5 subfamily L member 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342923 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550259 Or5l14 olfactory receptor family 5 subfamily L member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550260 Rsph14 radial spoke head homolog 14 (Chlamydomonas) gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1313725 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1550260 Rsph14 radial spoke head homolog 14 (Chlamydomonas) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313725 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550260 Rsph14 radial spoke head homolog 14 (Chlamydomonas) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:0070066 autosomal dominant intellectual developmental disorder 36 ISO RGD:1345219 D RGD:7240710 20170201 OMIM 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:0070066 autosomal dominant intellectual developmental disorder 36 ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 36 PMID:24728327|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30755392|PMID:31531803|PMID:31687265|PMID:32901917|PMID:33106617 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31531803|PMID:33106617 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31531803|PMID:33106617 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31531803|PMID:33106617 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1345219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 1550262 Ppp2r1a protein phosphatase 2, regulatory subunit A, alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 1550264 Dync2i2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1342520 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550264 Dync2i2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:19610081|PMID:24183451|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29241935|PMID:32576942 1550264 Dync2i2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:28492532 1550264 Dync2i2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:33578420 1550264 Dync2i2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1550264 Dync2i2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 PMID:29068549 1550264 Dync2i2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0110095 short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly ISO RGD:1342520 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550264 Dync2i2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0110095 short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29241935|PMID:32576942|PMID:33578420|PMID:9536098 1550264 Dync2i2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:33578420 1550264 Dync2i2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550265 Idh3b isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) beta gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1550265 Idh3b isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) beta gene DOID:0110409 retinitis pigmentosa 46 ISO RGD:1349945 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1550265 Idh3b isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) beta gene DOID:0110409 retinitis pigmentosa 46 ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 46 PMID:18806796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31736247 1550265 Idh3b isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) beta gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1349945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806796 1550265 Idh3b isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) beta gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 1550265 Idh3b isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) beta gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1550265 Idh3b isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550265 Idh3b isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1550265 Idh3b isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) beta gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349945 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:6483587|PMID:20142801 20120525 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347328 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1347328 D RGD:6483577|PMID:21756887 20120525 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:619850 D RGD:6483779|PMID:20720407 20120531 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347328 D RGD:1642387|PMID:12808329 20070914 RGD associated with Pregnancy Complications, Cardiovascular;mRNA:decreased expression:placenta 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1347328 D RGD:6483588|PMID:20040765 20120525 RGD protein:increased expression:plasma 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1347328 D RGD:6483586|PMID:20213923 20120525 RGD protein:decreased expression:plasma 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:6483574|PMID:21900081 20120525 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:1347328 D RGD:6483571|PMID:22461185 20120525 RGD protein:increased expression:plasma 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:6483604|PMID:22270936 20120529 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:14349029|PMID:23463017 20190206 RGD protein:increased expression:serum (human) 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma treatment IMP D RGD:14349030|PMID:26861455 20190206 RGD human cells in a mouse model 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619850 D RGD:6483774|PMID:22079325 20120531 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347328 D RGD:6483572|PMID:22160787 20120525 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:6483589|PMID:19952000 20120525 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1347328 D RGD:6483783|PMID:16901914 20120531 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:6483605|PMID:22268141 20120529 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:6483585|PMID:20458050 20120525 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347328 D RGD:6483573|PMID:22119626 20120525 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1347328 D RGD:6483774|PMID:22079325 20120531 RGD protein:increased expression:temporal cortex 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1347328 D RGD:6483596|PMID:17157858 20120529 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity IMP D RGD:14349030|PMID:26861455 20190206 RGD associated with obesity 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:13506645|PMID:14981951 20180206 RGD protein:increased expression:plasma 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1347328 D RGD:6483608|PMID:20889885 20120529 RGD associated with Elephantiasis, Filarial;protein:increased expression:plasma 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347328 D RGD:6483607|PMID:21520176 20120529 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction IDA D RGD:6483584|PMID:20649603 20120525 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1347328 D RGD:6483773|PMID:22114497 20120531 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619850 D RGD:6483777|PMID:21329947 20120531 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619850 D RGD:6483590|PMID:19327525 20120525 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347328 D RGD:6483588|PMID:20040765 20120525 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:plasma 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347328 D RGD:6483610|PMID:20195855 20120529 RGD associated with Heart Defects, Congenital 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1347328 D RGD:6483576|PMID:21873332 20120525 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347328 D RGD:6483591|PMID:19180491 20120525 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619850 D RGD:1642390|PMID:16543713 20070914 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:6483601|PMID:16702604 20120529 RGD protein:increased expression:plasma 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347328 D RGD:6483592|PMID:17980128 20120525 RGD protein:increased expression:serum 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:619850 D RGD:6483775|PMID:21408222 20120531 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds IDA D RGD:6483614|PMID:17194893 20120529 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9001547 Tibial Fractures IMP D RGD:6483602|PMID:16614757 20120529 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IMP D RGD:6483607|PMID:21520176 20120529 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis disease_progression ISO RGD:619850 D RGD:1643338|PMID:17935226 20120529 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:6483606|PMID:21988672 20120529 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:6483591|PMID:19180491 20120525 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration IMP D RGD:6483582|PMID:21264946 20120525 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:619850 D RGD:1642388|PMID:17240241 20070914 RGD protein:decreased expression:serum 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1347328 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:13470328 D RGD:6483609|PMID:20822327 20120529 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:6483601|PMID:16702604 20120529 RGD protein:increased expression:plasma 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1347328 D RGD:6483611|PMID:19356732 20120529 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9005372 Inflammation severity IAGP D RGD:1642386|PMID:15911697 20070914 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:1347328 D RGD:6483596|PMID:17157858 20070914 RGD associated with Arteriosclerosis;protein:increased expression:artery 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619850 D RGD:6483782|PMID:17917370 20120531 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta, trophoblast cell 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:6483601|PMID:16702604 20120529 RGD protein:increased expression:multiple 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9007096 Stroke IEP D RGD:6483603|PMID:11939589 20120529 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1347328 D RGD:6483613|PMID:18192038 20120529 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1347328 D RGD:6483612|PMID:19276301 20120529 RGD protein:increased expression:serum 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9675 pulmonary emphysema IEP D RGD:5135245|PMID:17023518 20120529 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1347328 D RGD:6483583|PMID:21056561 20120525 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:1642385|PMID:16020476 20070914 RGD 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347328 D RGD:14349030|PMID:26861455 20190206 RGD associated with pancreatic cancer;protein:increased expression:plasma (human) 1550266 Pgf placental growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347328 D RGD:1642384|PMID:16769024 20070914 RGD associated with Pre-eclampsia;protein:increased expression:serum 1550267 Or10d3 olfactory receptor family 10 subfamily D member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354061 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550269 Fnbp1l formin binding protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550271 Arrdc3 arrestin domain containing 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348140 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550271 Arrdc3 arrestin domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550271 Arrdc3 arrestin domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348140 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550271 Arrdc3 arrestin domain containing 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348140 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550271 Arrdc3 arrestin domain containing 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038754 1550272 Stn1 STN1, CST complex subunit gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1313785 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980 1550272 Stn1 STN1, CST complex subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313785 D RGD:152995261|PMID:25231748 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs9420907|rs2995264 (human) 1550272 Stn1 STN1, CST complex subunit gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1313785 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28346442 1550272 Stn1 STN1, CST complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313785 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550272 Stn1 STN1, CST complex subunit gene DOID:9003025 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts ISO RGD:1313785 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550272 Stn1 STN1, CST complex subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313785 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730 1550272 Stn1 STN1, CST complex subunit gene DOID:9005983 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 2 ISO RGD:1313785 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550272 Stn1 STN1, CST complex subunit gene DOID:9005983 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 2 ISO RGD:1313785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2 PMID:25741868|PMID:27432940|PMID:28492532 1550273 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1349958 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 1550273 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550273 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:2999 granulosa cell tumor IAGP D RGD:2299978|PMID:17967875 20080822 RGD 1550273 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550273 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms IAGP D RGD:2299978|PMID:17967875 20080822 RGD 1550273 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550273 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349958 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 1550273 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550273 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20079400 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:9006140 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:9006238 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy ISO RGD:1348300 D RGD:7240710 20200318 OMIM 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:9006238 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138|PMID:34878169 1550274 Trappc4 trafficking protein particle complex 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:0060177 homocarnosinosis ISO RGD:1344598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4172777 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4673339|PMID:4718759 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1344598 D RGD:7207223|PMID:20851293 20130124 RGD 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344598 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768|PMID:21393041|PMID:21573905 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344598 D RGD:7207213|PMID:21393041 20130124 RGD 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:1344598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4673339 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1550277 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25741868 1550278 Adgrg3 adhesion G protein-coupled receptor G3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313843 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1550278 Adgrg3 adhesion G protein-coupled receptor G3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313843 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1550278 Adgrg3 adhesion G protein-coupled receptor G3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1550278 Adgrg3 adhesion G protein-coupled receptor G3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550281 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) PMID:28492532 1550281 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1550281 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1550281 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550281 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550281 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1550282 Ppwd1 peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550282 Ppwd1 peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601770 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550285 Plekha5 pleckstrin homology domain containing, family A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550285 Plekha5 pleckstrin homology domain containing, family A member 5 gene DOID:9004934 BILATERAL CLEFT LIP ISO RGD:1344659 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip PMID:25741868 1550285 Plekha5 pleckstrin homology domain containing, family A member 5 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1344659 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:29805042 1550286 Aph1a aph1 homolog A, gamma secretase subunit gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1550286 Aph1a aph1 homolog A, gamma secretase subunit gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1550286 Aph1a aph1 homolog A, gamma secretase subunit gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1550286 Aph1a aph1 homolog A, gamma secretase subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:13703122|PMID:28588301 20180803 RGD 1550286 Aph1a aph1 homolog A, gamma secretase subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:13703123|PMID:29926633 20180803 RGD 1550286 Aph1a aph1 homolog A, gamma secretase subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550286 Aph1a aph1 homolog A, gamma secretase subunit gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1550286 Aph1a aph1 homolog A, gamma secretase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550286 Aph1a aph1 homolog A, gamma secretase subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:732286 D RGD:11041855|PMID:16894461 20160330 RGD protein:increased expression:B lymphoblast: 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 PMID:22833457|PMID:28492532 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:732286 D RGD:7240710 20200729 OMIM 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:22995991|PMID:9531026 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621495 D RGD:708325|PMID:11435721 20160120 RGD 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:732286 D RGD:1581020|PMID:16642548 19990101 RGD 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:2211 factor XIII deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613225 | OMIM:613235 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:732286 D RGD:10450726|PMID:21512576 20160120 RGD DNA:nonsense mutation:intron: 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:732286 D RGD:10450727|PMID:19438481 20160120 RGD DNA:mutation:cds:p.R703W(human) 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:732286 D RGD:10450729|PMID:20179087 20160120 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutations:cds: 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:732286 D RGD:10450730|PMID:19937244 20160120 RGD DNA:insertion, missense mutation:cds: 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:732286 D RGD:11041869|PMID:23508224 20160330 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS1+12C>A(human) 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:732286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1644910 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XIII deficiency disease PMID:31136071 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732286 D RGD:1581023|PMID:11941274 19990101 RGD 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:732286 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:732286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17393027 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732286 D RGD:1581022|PMID:12480694 19990101 RGD 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732286 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, protection against PMID:10365735|PMID:10910914|PMID:12072871|PMID:12456499|PMID:17393027|PMID:25741868|PMID:8025280|PMID:9459313|PMID:9550516 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:732286 D RGD:10450739|PMID:7611208 20160120 RGD associated with Fistula;protein:decreased activity:plasma: 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:732286 D RGD:8693344|PMID:11375345 20140711 RGD protein:increased expression:optic choroid vascular plexus: 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732286 D RGD:1581030|PMID:11391716 19990101 RGD 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:732286 D RGD:1581027|PMID:9550516 19990101 RGD 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions IMP D RGD:10450744|PMID:12933578 20160120 RGD 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:732286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10365735 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:732286 D RGD:1581032|PMID:9920839 19990101 RGD 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:732286 D RGD:10450745|PMID:12358922 20160120 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V34L(human) 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9005854 Factor XIII, A Subunit, Deficiency Of ISO RGD:732286 D RGD:11041811|PMID:8025280 20160329 RGD DNA:nonsense, missense mutations:exons:p.R661X,p.T242M(human) 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9005854 Factor XIII, A Subunit, Deficiency Of ISO RGD:732286 D RGD:11041856|PMID:24118344 20160330 RGD DNA:deletions, mutation: exons, splice site:c.980G>A (R326Q),c.1112+2T>C,c.215 delA) 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9005854 Factor XIII, A Subunit, Deficiency Of ISO RGD:732286 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9005854 Factor XIII, A Subunit, Deficiency Of ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor XIII subunit A deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor XIII, A subunit, deficiency of PMID:10027709|PMID:10365735|PMID:10910914|PMID:11167856|PMID:11380452|PMID:11692020|PMID:12072871|PMID:12100162|PMID:12456499|PMID:12801297|PMID:1353995|PMID:14695539|PMID:16543965|PMID:16763156|PMID:17393027|PMID:17549292|PMID:17880458|PMID:19438481|PMID:20179087|PMID:21512576|PMID:21633364|PMID:21812861|PMID:22995991|PMID:24118344|PMID:24194833|PMID:25741868|PMID:26503545|PMID:26852661|PMID:28492532|PMID:28520207|PMID:31064749|PMID:33114181|PMID:7236530|PMID:7727776|PMID:7918041|PMID:8025280|PMID:8130686|PMID:8547636|PMID:8584988|PMID:9459313|PMID:9531026|PMID:9531593|PMID:9550516|PMID:9657440|PMID:9712293|PMID:9827915|PMID:9920838 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9006889 Uterine Hemorrhage IMP D RGD:10450744|PMID:12933578 20160120 RGD 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732286 D RGD:1581026|PMID:11692020 19990101 RGD 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IMP D RGD:11041813|PMID:22019897 20160329 RGD 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9008217 Hemorrhage IMP D RGD:11041809|PMID:12529747 20160329 RGD 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9286 priapism susceptibility ISO RGD:732286 D RGD:10450728|PMID:17408468 20160120 RGD associated with sickle cell anemia;DNA:SNPs::multiple(human) 1550288 F13a1 coagulation factor XIII, A1 subunit gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:732286 D RGD:1581021|PMID:12958612 19990101 RGD 1550289 Msx3 msh homeobox 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1354153 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1550289 Msx3 msh homeobox 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354153 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698 1550289 Msx3 msh homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550290 Rbm15b RNA binding motif protein 15B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550291 Rpusd4 RNA pseudouridylate synthase domain containing 4 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1550291 Rpusd4 RNA pseudouridylate synthase domain containing 4 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1550291 Rpusd4 RNA pseudouridylate synthase domain containing 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550291 Rpusd4 RNA pseudouridylate synthase domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550291 Rpusd4 RNA pseudouridylate synthase domain containing 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1550291 Rpusd4 RNA pseudouridylate synthase domain containing 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1550292 Or6k2 olfactory receptor family 6 subfamily K member 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1352681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1550292 Or6k2 olfactory receptor family 6 subfamily K member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352681 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550292 Or6k2 olfactory receptor family 6 subfamily K member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352681 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550292 Or6k2 olfactory receptor family 6 subfamily K member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550292 Or6k2 olfactory receptor family 6 subfamily K member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352681 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550293 Snu13 SNU13 homolog, small nuclear ribonucleoprotein (U4/U6.U5) gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1347136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1550293 Snu13 SNU13 homolog, small nuclear ribonucleoprotein (U4/U6.U5) gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1347136 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1550294 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:26489029 1550294 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1550294 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550294 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 1550294 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25043185 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1550296 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1550298 Art5 ADP-ribosyltransferase 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347628 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1550298 Art5 ADP-ribosyltransferase 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347628 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1550298 Art5 ADP-ribosyltransferase 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347628 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1550298 Art5 ADP-ribosyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550299 Pigq phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1550299 Pigq phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1550299 Pigq phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q gene DOID:0112213 developmental and epileptic encephalopathy 77 ISO RGD:1347377 D RGD:7240710 20190911 OMIM 1550299 Pigq phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q gene DOID:0112213 developmental and epileptic encephalopathy 77 ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 77 | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME 4 PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908 1550299 Pigq phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|PMID:9536098 1550299 Pigq phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1550299 Pigq phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908 1550299 Pigq phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short Rib Polydactyly Syndrome PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:29923190|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:9536098 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:16199547|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20301601|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:33957996|PMID:9536098 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:16199547|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:29923190|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:33957996|PMID:9536098 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0060118 thoracic disease ISO RGD:1606252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1606252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110086 asphyxiating thoracic dystrophy 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611263 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110086 asphyxiating thoracic dystrophy 2 ISO RGD:1606252 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110086 asphyxiating thoracic dystrophy 2 ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 2 PMID:16199547|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:21227999|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:9536098 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613091 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:19648123|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30266093 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1606252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1606252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1606252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1606252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:9001041 Asphyxia ISO RGD:1606252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 1550300 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:28492532|PMID:29068549 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:22385640|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:25333069|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:27231019|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:31293105|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:9536098 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2245 D RGD:152985537|PMID:27905406 20220607 RGD mRNA, protein:increased expression:amygdala, hippocampus (rat) 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2245 D RGD:152985539|PMID:25556199 20220607 RGD protein:increased expression:inferior colliculus (human) 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT Syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0060173 Timothy syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601005 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0060173 Timothy syndrome ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15454078 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0060173 Timothy syndrome ISO RGD:10268 D RGD:1580173|PMID:15863612 20110713 RGD DNA:missense mutations:exon:p.G406R, p.G402S (human) 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0060173 Timothy syndrome ISO RGD:10268 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0060173 Timothy syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACNA1C-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 8 | ClinVar Annotator: match by term: Timothy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Timothy syndrome type 1 PMID:10343407|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22106044|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26637798|PMID:26822303|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:27920829|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28211989|PMID:28341588|PMID:28371864|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29247119|PMID:29568937|PMID:29754768|PMID:29915097|PMID:30023270|PMID:30025578|PMID:30027834|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30513141|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30984024|PMID:31004778|PMID:31110529|PMID:31293105|PMID:31376648|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:31539150|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31805042|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:33488405|PMID:9536098 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0110220 Brugada syndrome 3 ISO RGD:10268 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0110220 Brugada syndrome 3 ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 3 PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22385640|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:24728418|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26637798|PMID:26822303|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28211989|PMID:28371864|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:29046645|PMID:29568937|PMID:29915097|PMID:30027834|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:33488405|PMID:9536098 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:30172029|PMID:31110529|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:32161207 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26227324|PMID:26822303|PMID:27593853|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:28211989|PMID:28371864|PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34163037 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:13782264|PMID:23403102 20180830 RGD protein:decreased expression:brain 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Concentric hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:24439875|PMID:25260352|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Concentric hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:24439875|PMID:25260352|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:32145446 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15454078 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23677916|PMID:24033266|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30027834 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28696432 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:33818783|PMID:34163037 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868|PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28696432 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Post-traumatic stress disorder PMID:32332995 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:12166659|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:24981977|PMID:25184293|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26743238|PMID:27005929|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29568937|PMID:30025578|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:31130284|PMID:31408100|PMID:31539150|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:33488405|PMID:9536098 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:12166659|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:24981977|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:2547171|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26743238|PMID:27005929|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28211989|PMID:28341588|PMID:28371864|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29396286|PMID:29568937|PMID:29915097|PMID:30025578|PMID:30027834|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30984024|PMID:31004778|PMID:31110529|PMID:31130284|PMID:31293105|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:31539150|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:33488405|PMID:9536098 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:12166659|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:24981977|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26743238|PMID:27005929|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28211989|PMID:28341588|PMID:28371864|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29396286|PMID:29568937|PMID:29754768|PMID:29915097|PMID:30025578|PMID:30027834|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30513141|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30984024|PMID:31004778|PMID:31110529|PMID:31130284|PMID:31293105|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:31539150|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:33488405|PMID:9536098 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:12166659|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19061337|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23145875|PMID:23174487|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:24981977|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26637798|PMID:26743238|PMID:26822303|PMID:27005929|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28211989|PMID:28341588|PMID:28371864|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29247119|PMID:29396286|PMID:29568937|PMID:29754768|PMID:29915097|PMID:30025578|PMID:30027834|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30513141|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30984024|PMID:31004778|PMID:31110529|PMID:31130284|PMID:31293105|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:31539150|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31805042|PMID:32041989|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32368696|PMID:33191761|PMID:33203140|PMID:33488405|PMID:9536098 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:12166659|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19061337|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23145875|PMID:23174487|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:24981977|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26551885|PMID:26637798|PMID:26743238|PMID:26822303|PMID:27005929|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27854218|PMID:27868338|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28211989|PMID:28341588|PMID:28371864|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29247119|PMID:29396286|PMID:29568937|PMID:29754768|PMID:29915097|PMID:30025578|PMID:30027834|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30513141|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30984024|PMID:31004778|PMID:31110529|PMID:31130284|PMID:31293105|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:31539150|PMID:31602316|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31805042|PMID:32041989|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32368696|PMID:33191761|PMID:33203140|PMID:33488405|PMID:9536098 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:12166659|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19061337|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23145875|PMID:23174487|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:24981977|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26551885|PMID:26637798|PMID:26743238|PMID:26822303|PMID:27005929|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28211989|PMID:28341588|PMID:28371864|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29247119|PMID:29396286|PMID:29568937|PMID:29754768|PMID:29915097|PMID:30025578|PMID:30027834|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30513141|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30984024|PMID:31004778|PMID:31110529|PMID:31130284|PMID:31293105|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:31539150|PMID:31602316|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31805042|PMID:32041989|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32368696|PMID:33191761|PMID:33203140|PMID:33488405|PMID:34163037|PMID:9536098 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711365|PMID:21926972|PMID:21926974|PMID:31043756 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29071820|PMID:31408100|PMID:32233023 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:6088 acute stress disorder ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28696432 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15454078 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10343407|PMID:23861362|PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:34163037 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15454078 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:27218670|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:30172029|PMID:31110529|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:32161207 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28696432 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9001366 Psychomotor Agitation ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28696432 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2245 D RGD:152985538|PMID:20873977 20220607 RGD protein:decreased expression:pancreas (rat) 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28696432 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:25333069|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:27231019|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:30279520|PMID:31293105|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:9536098 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:34163037 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:21307850|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:23313911|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:25741868|PMID:26227324|PMID:26822303|PMID:27593853|PMID:27868338|PMID:28211989|PMID:28371864|PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:31737537 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15454078 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9006904 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, LANGUAGE DELAY, AND SKELETAL DEFECTS WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:10268 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9006904 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, LANGUAGE DELAY, AND SKELETAL DEFECTS WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, language delay, and skeletal defects with or without seizures PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:23313911|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:26227324|PMID:26822303|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27868338|PMID:28211989|PMID:28371864|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:30513141|PMID:34163037 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868|PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:25741868|PMID:28492532 1550302 Cacna1c calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:10268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15454078 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:25741868 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:0111669 hyaline fibromatosis syndrome ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyaline fibromatosis syndrome PMID:25741868 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:621061 D RGD:2301196|PMID:18723004 20141029 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:732354 D RGD:9586031|PMID:22199269 20141003 RGD mRNA:altered expression:breast (human) 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732354 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26780987 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:707 B-cell lymphoma severity IMP D RGD:9588481|PMID:17728759 20141029 RGD 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:9000615 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, SLEEP DISTURBANCE, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:732354 D RGD:7240710 20210120 OMIM 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:9000615 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, SLEEP DISTURBANCE, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, sleep disturbance, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:32822602 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732354 D RGD:9588480|PMID:23056207 20141029 RGD protein:increased expression:pancreas, nucleus (human) 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1550306 Kat5 K(lysine) acetyltransferase 5 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600438 1550307 Paqr8 progestin and adipoQ receptor family member VIII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550310 Depdc1b DEP domain containing 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314052 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550310 Depdc1b DEP domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550310 Depdc1b DEP domain containing 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314052 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1550310 Depdc1b DEP domain containing 1B gene DOID:9002649 Acrodysostosis 2, with or without Hormone Resistance ISO RGD:1314052 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance PMID:21681106|PMID:24203977 1550310 Depdc1b DEP domain containing 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314052 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550313 Lrrfip1 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1550313 Lrrfip1 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1550313 Lrrfip1 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1550313 Lrrfip1 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550313 Lrrfip1 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1550313 Lrrfip1 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550313 Lrrfip1 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1550313 Lrrfip1 leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348771 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550314 Ociad1 OCIA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550314 Ociad1 OCIA domain containing 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351024 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1550315 Ppp2r2c protein phosphatase 2, regulatory subunit B, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550315 Ppp2r2c protein phosphatase 2, regulatory subunit B, gamma gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:732376 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22223484 1550316 Or8u9 olfactory receptor family 8 subfamily U member 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353375 D RGD:8554872 20220531 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550316 Or8u9 olfactory receptor family 8 subfamily U member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550317 Crnkl1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733946 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:26619011 1550317 Crnkl1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733946 D RGD:9850250|PMID:23774526 20150401 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S128F (human) 1550317 Crnkl1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550317 Crnkl1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:733946 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011 1550318 Eipr1 EARP complex and GARP complex interacting protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1314080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1550319 Or6c3 olfactory receptor family 6 subfamily C member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550321 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550321 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1550321 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28804758 1550321 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:25741868|PMID:30459466 1550321 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:9002171 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndromes ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome PMID:22822038|PMID:25741868|PMID:30178464 1550321 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:9002568 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:1348823 D RGD:7240710 20191106 OMIM 1550321 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:9002568 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1 PMID:22822038|PMID:25741868|PMID:27164683|PMID:28492532|PMID:29556033|PMID:30178464|PMID:33527719|PMID:7774041 1550321 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1550321 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550322 Elmod2 ELMO/CED-12 domain containing 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352550 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1550322 Elmod2 ELMO/CED-12 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550323 Dcaf10 DDB1 and CUL4 associated factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550325 Or3a1 olfactory receptor family 3 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550327 Adgrf3 adhesion G protein-coupled receptor F3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1314157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1550327 Adgrf3 adhesion G protein-coupled receptor F3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550331 Lrrc7 leucine rich repeat containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349743 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1550331 Lrrc7 leucine rich repeat containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550331 Lrrc7 leucine rich repeat containing 7 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1550332 Ripor2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110465 autosomal recessive nonsyndromic deafness 104 ISO RGD:1315839 D RGD:7240710 20170308 OMIM 1550332 Ripor2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110465 autosomal recessive nonsyndromic deafness 104 ISO RGD:1315839 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 104 PMID:24033266|PMID:24958875|PMID:25741868|PMID:28492532 1550332 Ripor2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110551 autosomal dominant nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1315839 D RGD:7240710 20220406 OMIM 1550332 Ripor2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110551 autosomal dominant nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1315839 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 21 PMID:10764236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32631815 1550332 Ripor2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315839 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550333 Eif2s2 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 2 (beta) gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343864 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1550333 Eif2s2 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 2 (beta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550333 Eif2s2 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 2 (beta) gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor IMP D RGD:10755431|PMID:19168544 20160127 RGD 1550333 Eif2s2 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 2 (beta) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343864 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 1550334 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1550334 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1550334 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1550334 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1550334 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550334 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550334 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1350505 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1550335 Tmem38a transmembrane protein 38A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351909 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550335 Tmem38a transmembrane protein 38A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550337 Xrcc4 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 4 gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1353234 D RGD:151361290|PMID:26035306 20220302 RGD DNA:SNP:intron: (rs13180356) (human) 1550337 Xrcc4 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 4 gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:26255102 1550337 Xrcc4 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 4 gene DOID:4866 salivary gland adenoid cystic carcinoma susceptibility ISO RGD:1353234 D RGD:151361290|PMID:26035306 20220302 RGD DNA:SNP:intron: (rs13180356) (human) 1550337 Xrcc4 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550337 Xrcc4 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 4 gene DOID:9002620 SHORT STATURE, MICROCEPHALY, AND ENDOCRINE DYSFUNCTION ISO RGD:1353234 D RGD:7240710 20170412 OMIM 1550337 Xrcc4 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 4 gene DOID:9002620 SHORT STATURE, MICROCEPHALY, AND ENDOCRINE DYSFUNCTION ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction PMID:18695064|PMID:24033266|PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:25742519|PMID:25839420|PMID:25872942|PMID:26255102|PMID:26822949|PMID:28492532 1550337 Xrcc4 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550337 Xrcc4 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 4 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1353234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20726224 1550337 Xrcc4 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 4 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1353234 D RGD:8698655|PMID:17901044 20140812 RGD DNA:SNPs:multiple (human) 1550338 Krt75 keratin 75 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550338 Krt75 keratin 75 gene DOID:9006643 Pseudofolliculitis Barbae ISO RGD:1603409 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550338 Krt75 keratin 75 gene DOID:9006643 Pseudofolliculitis Barbae ISO RGD:1603409 D RGD:8554872 20150224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudofolliculitis barbae PMID:15086549 1550338 Krt75 keratin 75 gene DOID:9006643 Pseudofolliculitis Barbae susceptibility ISO RGD:1603409 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1550340 Arhgap11a Rho GTPase activating protein 11A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602334 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550340 Arhgap11a Rho GTPase activating protein 11A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602334 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1550340 Arhgap11a Rho GTPase activating protein 11A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602334 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550340 Arhgap11a Rho GTPase activating protein 11A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 1550341 Stk25 serine/threonine kinase 25 (yeast) gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1550341 Stk25 serine/threonine kinase 25 (yeast) gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1550341 Stk25 serine/threonine kinase 25 (yeast) gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1550341 Stk25 serine/threonine kinase 25 (yeast) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550341 Stk25 serine/threonine kinase 25 (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550341 Stk25 serine/threonine kinase 25 (yeast) gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1550342 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL 1550342 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1352714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10942428 1550342 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:10958759|PMID:10968777|PMID:25741868|PMID:7562283 1550342 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0080484 peroxisome biogenesis disorder 10A ISO RGD:1352714 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550342 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0080484 peroxisome biogenesis disorder 10A ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger) PMID:10942428|PMID:10958759|PMID:10968777|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7562283 1550342 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 1550342 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550342 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:9006868 Peroxisome Biogenesis Disorder 10B ISO RGD:1352714 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550342 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:9006868 Peroxisome Biogenesis Disorder 10B ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 10B PMID:25741868|PMID:27557811|PMID:28492532 1550342 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1352714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10942428 1550342 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum 1550343 Klf9 Kruppel-like transcription factor 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1350312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1550343 Klf9 Kruppel-like transcription factor 9 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1350312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 1550343 Klf9 Kruppel-like transcription factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550343 Klf9 Kruppel-like transcription factor 9 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1350312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344221 1550343 Klf9 Kruppel-like transcription factor 9 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1350312 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1550344 Or2f2 olfactory receptor family 2 subfamily F member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550345 Trim59 tripartite motif-containing 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550345 Trim59 tripartite motif-containing 59 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550347 Frmd6 FERM domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550350 Mrm2 mitochondrial rRNA methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550350 Mrm2 mitochondrial rRNA methyltransferase 2 gene DOID:9005661 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 17 ISO RGD:1314273 D RGD:7240710 20190911 OMIM 1550350 Mrm2 mitochondrial rRNA methyltransferase 2 gene DOID:9005661 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 17 ISO RGD:1314273 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 17 PMID:28973171 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria PMID:10480214|PMID:11238270|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15793838|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:1719174|PMID:17576681|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22410210|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25652404|PMID:25741868|PMID:26471271|PMID:26845103|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9345098|PMID:9384614|PMID:9536098 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:12929 endocardial fibroelastosis ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocardial fibroelastosis 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:31333075|PMID:31568572 1550351 Dnase1l1 deoxyribonuclease 1-like 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1550352 Tepp testis, prostate and placenta expressed gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602955 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1550352 Tepp testis, prostate and placenta expressed gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602955 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1550352 Tepp testis, prostate and placenta expressed gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1550352 Tepp testis, prostate and placenta expressed gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550353 Or52d1 olfactory receptor family 52 subfamily D member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive bestrophinopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:732498 D RGD:30310229|PMID:32365221 20200624 RGD protein:increased expression:serum (human) 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:732498 D RGD:32698682|PMID:32406594 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:0110396 retinitis pigmentosa 50 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 50 PMID:25741868|PMID:28492532 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:0111031 hemochromatosis type 5 ISO RGD:732498 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:0111031 hemochromatosis type 5 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 5 PMID:11389486|PMID:14615048|PMID:28492532 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:0111569 autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:732498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17063146 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732498 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26818092 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21385903 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2635 D RGD:2315110|PMID:18992754 20091218 RGD protein:decreased expression:heart 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2635 D RGD:632698|PMID:9054589 20070109 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:732498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:13129869|PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:732498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11389486 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:732498 D RGD:737708|PMID:11389486 20070109 RGD DNA:snp:5' utr:c.-165T>A (human) 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron Overload PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848 1550357 Fth1 ferritin heavy polypeptide 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2635 D RGD:11541085|PMID:22639386 20161007 RGD protein:increased expression:hippocampus 1550360 Ubxn11 UBX domain protein 11 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:737092 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1550360 Ubxn11 UBX domain protein 11 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:737092 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1550360 Ubxn11 UBX domain protein 11 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:737092 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1550360 Ubxn11 UBX domain protein 11 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:737092 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 1550360 Ubxn11 UBX domain protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550360 Ubxn11 UBX domain protein 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737092 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1550362 Iah1 isoamyl acetate-hydrolyzing esterase 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550362 Iah1 isoamyl acetate-hydrolyzing esterase 1 homolog gene DOID:9001556 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 1 ISO RGD:1605825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22010916|PMID:25741868|PMID:25804906|PMID:26683521|PMID:28492532|PMID:29560122|PMID:31060243|PMID:9536098 1550364 Uqcrh ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314343 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550364 Uqcrh ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein gene DOID:9006123 Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 11 ISO RGD:1314343 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1550364 Uqcrh ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein gene DOID:9006123 Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 11 ISO RGD:1314343 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 11 PMID:34750991 1550368 Zbtb6 zinc finger and BTB domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550369 Vps36 vacuolar protein sorting 36 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1320260 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1550369 Vps36 vacuolar protein sorting 36 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320260 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550369 Vps36 vacuolar protein sorting 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550370 Chrd chordin gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348275 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1550370 Chrd chordin gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1348275 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1550370 Chrd chordin gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 1550370 Chrd chordin gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192430 1550370 Chrd chordin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18658259|REF_RGD_ID:155882484 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1314398 D RGD:1580640|PMID:15705784 19990101 RGD 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0080169 tricuspid atresia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605067 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0080169 tricuspid atresia IMP D RGD:155882483|PMID:10888889 20230125 RGD 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0111770 46,XY sex reversal 9 ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20150408 OMIM 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0111770 46,XY sex reversal 9 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 9 PMID:14517948|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:24702427|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34008892 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 3 PMID:14517948|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IEP D RGD:155882484|PMID:18658259 20230125 RGD protein:increased expression:heart: 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:155882481|PMID:25196150 20230125 RGD 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect IMP D RGD:155882481|PMID:25196150 20230125 RGD 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect IMP D RGD:155882481|PMID:25196150 20230125 RGD 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6000 congestive heart failure exacerbates IDA D RGD:155882484|PMID:18658259 20230125 RGD 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle PMID:14517948|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:155882486|PMID:26959486 20230125 RGD DNA,mRNA:hypermethylation,decreased expression:promoter,heart: 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:1580641|PMID:14517948 19990101 RGD 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:14517948|PMID:20807224|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:9000460 Diaphragmatic Hernia 3 ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:9000460 Diaphragmatic Hernia 3 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia 3 PMID:14517948|PMID:16103912|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:1314398 D RGD:155882487|PMID:28373160 20230125 RGD DNA:SNP: :rs4602861(human) 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:9008539 Perinatal Death IMP D RGD:155882481|PMID:25196150 20230125 RGD 1550372 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1314398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238 1550373 H2-DMb2 histocompatibility 2, class II, locus Mb2 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1349438 D RGD:1582700|PMID:10375868 20061117 RGD 1550375 Rraga Ras-related GTP binding A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550376 Wdr48 WD repeat domain 48 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1347511 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36047109 1550376 Wdr48 WD repeat domain 48 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347511 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565 1550376 Wdr48 WD repeat domain 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550377 Atp13a1 ATPase type 13A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:0050795 cone dystrophy IAGP D RGD:13592920 20210708 MouseDO OMIM:180020 | OMIM:610024 | OMIM:610356 | OMIM:610478 | OMIM:613093 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:0111249 uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:0111249 uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability PMID:24462371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4997531 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:24462371 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31351048 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31494105 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729916 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29698666 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1314421 D RGD:151893490|PMID:28756200 20220421 RGD 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30703373 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20947521 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351699 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30703373 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241|PMID:34351699 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269|PMID:28524356 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1314421 D RGD:153297782|PMID:32682784 20220726 RGD human cells in mouse model 1550378 Yap1 yes-associated protein 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1550380 Creb3l2 cAMP responsive element binding protein 3-like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314429 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550380 Creb3l2 cAMP responsive element binding protein 3-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550381 Bhmt betaine-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1346951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17119116 1550381 Bhmt betaine-homocysteine methyltransferase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1346951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17035141 1550381 Bhmt betaine-homocysteine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550381 Bhmt betaine-homocysteine methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346951 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) 1550381 Bhmt betaine-homocysteine methyltransferase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1346951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 1550381 Bhmt betaine-homocysteine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346951 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550381 Bhmt betaine-homocysteine methyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665415 1550381 Bhmt betaine-homocysteine methyltransferase gene DOID:9667 placental abruption ISO RGD:1346951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376725 1550382 Itgal integrin alpha L gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1352170 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 1550382 Itgal integrin alpha L gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1352170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16764927 1550382 Itgal integrin alpha L gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:631424 D RGD:8547716|PMID:8773354 20140220 RGD 1550382 Itgal integrin alpha L gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1352170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8712863 1550382 Itgal integrin alpha L gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1352170 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1550382 Itgal integrin alpha L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550382 Itgal integrin alpha L gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1352170 D RGD:8547687|PMID:11593541 20140219 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium 1550382 Itgal integrin alpha L gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550382 Itgal integrin alpha L gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:8547696|PMID:15037117 20140219 RGD associated with Sjogren's Syndrome 1550383 Or5an1 olfactory receptor family 5 subfamily AN member 1 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1348146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532 1550383 Or5an1 olfactory receptor family 5 subfamily AN member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550383 Or5an1 olfactory receptor family 5 subfamily AN member 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1348146 D RGD:11554173 20170425 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1550384 Tube1 tubulin, epsilon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550386 Wls wntless WNT ligand secretion mediator gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1605334 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:25741868 1550386 Wls wntless WNT ligand secretion mediator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605334 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1550386 Wls wntless WNT ligand secretion mediator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550386 Wls wntless WNT ligand secretion mediator gene DOID:9001208 ZAKI SYNDROME ISO RGD:1605334 D RGD:7240710 20220223 OMIM 1550386 Wls wntless WNT ligand secretion mediator gene DOID:9001208 ZAKI SYNDROME ISO RGD:1605334 D RGD:8554872 20220222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zaki syndrome PMID:25741868|PMID:34587386 1550386 Wls wntless WNT ligand secretion mediator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550388 Larp1 La ribonucleoprotein 1, translational regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550389 Rnf6 ring finger protein (C3H2C3 type) 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314509 D RGD:1599613|PMID:12154016 20070208 RGD 1550389 Rnf6 ring finger protein (C3H2C3 type) 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314509 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma, somatic PMID:12154016 1550389 Rnf6 ring finger protein (C3H2C3 type) 6 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1314509 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1550389 Rnf6 ring finger protein (C3H2C3 type) 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550389 Rnf6 ring finger protein (C3H2C3 type) 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1314509 D RGD:151665757|PMID:30496760 20220331 RGD 1550389 Rnf6 ring finger protein (C3H2C3 type) 6 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1314509 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550389 Rnf6 ring finger protein (C3H2C3 type) 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314509 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1550391 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:0080385 nephrotic syndrome type 11 ISO RGD:732596 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550391 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:0080385 nephrotic syndrome type 11 ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 11 PMID:25741868|PMID:26411495|PMID:28492532|PMID:30179222 1550391 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:0080498 ovarian dysgenesis 6 ISO RGD:732596 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550391 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:0080498 ovarian dysgenesis 6 ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20180918 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 6 PMID:26485283 1550391 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1 1550391 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1550391 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550391 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:9001199 Galloway-Mowat Syndrome 7 ISO RGD:732596 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550391 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:9001199 Galloway-Mowat Syndrome 7 ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 7 PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28117080|PMID:28280135|PMID:28492532|PMID:30179222 1550391 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28117080|PMID:28280135|PMID:30179222 1550392 Hmgn2 high mobility group nucleosomal binding domain 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:180500 1550392 Hmgn2 high mobility group nucleosomal binding domain 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1350424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1550394 Abhd14b abhydrolase domain containing 14b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:21181198|PMID:23768514|PMID:24824130|PMID:25741868 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:33260297 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:0110204 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate B ISO RGD:1345099 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:0110204 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate B ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, RECESSIVE INTERMEDIATE B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate B PMID:20920668|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:0110534 autosomal recessive nonsyndromic deafness 89 ISO RGD:1345099 D RGD:7240710 20130911 OMIM 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:0110534 autosomal recessive nonsyndromic deafness 89 ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 89 PMID:21181198|PMID:21427441|PMID:23596069|PMID:23768514|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28887846|PMID:29615062|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|PMID:32730690|PMID:33260297|PMID:34062854 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:28492532 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|PMID:33260297 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:33260297 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:20920668|PMID:28492532 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1359653 D RGD:12910554|PMID:25467976 20170620 RGD mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglion: 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10913247|PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30369941|PMID:31116475 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:9000305 LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, INFANTILE-ONSET, WITH OR WITHOUT DEAFNESS ISO RGD:1345099 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:9000305 LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, INFANTILE-ONSET, WITH OR WITHOUT DEAFNESS ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, INFANTILE-ONSET, WITH DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, progressive, infantile-onset, with or without deafness PMID:21181198|PMID:21427441|PMID:23596069|PMID:23768514|PMID:24824130|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27243033|PMID:28492532|PMID:28887846|PMID:29615062|PMID:30252186|PMID:30369941|PMID:31116475|PMID:32730690|PMID:33260297|PMID:33942428 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:9004489 DEAFNESS, CONGENITAL, AND ADULT-ONSET PROGRESSIVE LEUKOENCEPHALOPATHY ISO RGD:1345099 D RGD:7240710 20210407 OMIM 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:9004489 DEAFNESS, CONGENITAL, AND ADULT-ONSET PROGRESSIVE LEUKOENCEPHALOPATHY ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, congenital, and adult-onset progressive leukoencephalopathy PMID:21427441|PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28887846|PMID:29615062|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|PMID:33260297 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 1550396 Kars lysyl-tRNA synthetase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33260297 1550397 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1550397 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1550397 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1550397 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:30059600|PMID:33058507 1550397 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550397 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9000579 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY ISO RGD:1352613 D RGD:7240710 20220629 OMIM 1550397 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9000579 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:30059600|PMID:33058507 1550397 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:30059600|PMID:33058507 1550397 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20533549 1550397 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1550397 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1550400 Or13d1 olfactory receptor family 13 subfamily D member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550401 Tll1 tolloid-like gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:155882583|PMID:18830233 20230131 RGD DNA:deletion|insertion|mutations:exons:multiple (human 1550401 Tll1 tolloid-like gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:155883161|PMID:27418595 20230202 RGD DNA:mutation:cds:p.I263V (human) 1550401 Tll1 tolloid-like gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1550401 Tll1 tolloid-like gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 6 PMID:10331975|PMID:18830233|PMID:25741868|PMID:31570783 1550401 Tll1 tolloid-like gene DOID:1681 heart septal defect IMP D RGD:155882595|PMID:10331975 20230131 RGD 1550401 Tll1 tolloid-like gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1314549 D RGD:155882571|PMID:22883091 20230130 RGD DNA:insertion:exon:exon 10 (human) 1550401 Tll1 tolloid-like gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1314549 D RGD:155883159|PMID:21911782 20230202 RGD associated with type 2 diabetes:DNA:SNP:CDS:rs1503298 (human) 1550401 Tll1 tolloid-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550402 Polk polymerase (DNA directed), kappa gene DOID:0070064 autosomal dominant intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 34 PMID:25741868 1550402 Polk polymerase (DNA directed), kappa gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:25741868|PMID:26046662 1550402 Polk polymerase (DNA directed), kappa gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1550402 Polk polymerase (DNA directed), kappa gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1550402 Polk polymerase (DNA directed), kappa gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26046662 1550402 Polk polymerase (DNA directed), kappa gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1343998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26651356 1550402 Polk polymerase (DNA directed), kappa gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 1550402 Polk polymerase (DNA directed), kappa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550402 Polk polymerase (DNA directed), kappa gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343998 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26046662 1550402 Polk polymerase (DNA directed), kappa gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550402 Polk polymerase (DNA directed), kappa gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1343998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26651356 1550403 Uroc1 urocanase domain containing 1 gene DOID:0112180 urocanase deficiency ISO RGD:1347314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19304569 1550403 Uroc1 urocanase domain containing 1 gene DOID:0112180 urocanase deficiency ISO RGD:1347314 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550403 Uroc1 urocanase domain containing 1 gene DOID:0112180 urocanase deficiency ISO RGD:1347314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urocanate hydratase deficiency PMID:18414213|PMID:19304569|PMID:25741868|PMID:28492532 1550403 Uroc1 urocanase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19304569 1550403 Uroc1 urocanase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550403 Uroc1 urocanase domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347314 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1550403 Uroc1 urocanase domain containing 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1347314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19304569 1550403 Uroc1 urocanase domain containing 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347314 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1550403 Uroc1 urocanase domain containing 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1550407 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0050779 hydrolethalus syndrome ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrolethalus syndrome PMID:15843405|PMID:18648327|PMID:19400947|PMID:19656802|PMID:25741868|PMID:28492532 1550407 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:31680349 1550407 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1550407 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0111355 hydrolethalus syndrome 1 ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrolethalus syndrome 1 PMID:15843405|PMID:18648327|PMID:19400947|PMID:19656802|PMID:25741868|PMID:28492532 1550407 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1550407 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30697592|PMID:31474318 1550407 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550407 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550407 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:9000355 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly and Gray Sclerae ISO RGD:1345902 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550407 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:9000355 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly and Gray Sclerae ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND GRAY SCLERAE PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30697592|PMID:31444731|PMID:31474318|PMID:34415064 1550407 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1550407 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1550408 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1314591 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550408 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 18, autosomal dominant, susceptibility to PMID:21907011|PMID:23408866|PMID:25368108|PMID:25741868|PMID:28492532 1550408 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 1 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1550408 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 1 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1550408 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314591 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550408 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1550408 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314591 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522 1550408 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550408 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1306144 D RGD:10401145|PMID:16439989 20150929 RGD 1550409 Tmem37 transmembrane protein 37 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1606154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 1550409 Tmem37 transmembrane protein 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550409 Tmem37 transmembrane protein 37 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1606154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 1550410 Chmp7 charged multivesicular body protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550410 Chmp7 charged multivesicular body protein 7 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1602310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1550411 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 1550411 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:0080417 developmental and epileptic encephalopathy 38 ISO RGD:1349198 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550411 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:0080417 developmental and epileptic encephalopathy 38 ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 38 PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415|PMID:28492532|PMID:32165008 1550411 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415 1550411 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550411 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32165008 1550411 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415 1550411 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1550411 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550412 C030006K11Rik RIKEN cDNA C030006K11 gene gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1606363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532 1550412 C030006K11Rik RIKEN cDNA C030006K11 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550413 Rnd2 Rho family GTPase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1346063 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 1550413 Rnd2 Rho family GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550414 Or11h4b olfactory receptor family 11 subfamily H member 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550415 Slc26a11 solute carrier family 26, member 11 gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1314648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:28492532 1550415 Slc26a11 solute carrier family 26, member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550415 Slc26a11 solute carrier family 26, member 11 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1314648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314669 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1314669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314669 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1314669 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1314669 D RGD:12902630|PMID:18846214 20170509 RGD DNA:snp:intron:c.511+3941G>A (rs6775202)(human) 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1314669 D RGD:12880443|PMID:15729572 20170508 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L262V (human) 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:2018 hyperinsulinism no_association ISO RGD:1314669 D RGD:12880445|PMID:19185381 20170508 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L262V (human) 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity IMP D RGD:12902620|PMID:23921894 20170509 RGD 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1314669 D RGD:12902623|PMID:18758826 20170509 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L262V (human) 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1314669 D RGD:12902629|PMID:24185965 20170509 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:3652 Leigh disease IAGP D RGD:13592920 20190314 MouseDO OMIM:220111 | OMIM:256000 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1314669 D RGD:12902617|PMID:20407791 20170509 RGD DNA:snps:introns:c.126-157G>A (rs3749446), c.321+112A>G (rs1402000) (human) 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy no_association ISO RGD:1314669 D RGD:12902618|PMID:20711738 20170509 RGD DNA:snps:introns:c.126-157G>A (rs3749446), c.321+112A>G (rs1402000) (human) 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:9007346 Cachexia IMP D RGD:12902627|PMID:16839884 20170509 RGD 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1306191 D RGD:12880442|PMID:19859837 20170508 RGD mRNA:decreased expression:gastrocnemius (rat) 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314669 D RGD:12902628|PMID:20444421 20170509 RGD mRNA:decreased expression:vastus lateralis (human) 1550418 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:1314669 D RGD:12880445|PMID:19185381 20170508 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L262V (human) 1550419 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:28492532 1550419 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:0110703 hypotrichosis 6 IAGP D RGD:13592920 20190502 MouseDO OMIM:607903 1550419 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:0110703 hypotrichosis 6 ISO RGD:1348036 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1550419 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:0110703 hypotrichosis 6 ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 6 PMID:12705872|PMID:16439973|PMID:16543896|PMID:16575393|PMID:17392831|PMID:25251037|PMID:25741868|PMID:28492532 1550419 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550419 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1348036 D RGD:1599796|PMID:15191570 20070215 RGD DNA:deletion 1550419 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:735015 D RGD:1302434|PMID:15081105 20070215 RGD DNA:missense mutation 1550419 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:735015 D RGD:150521560|PMID:15606503 20211111 RGD 1550419 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:735015 D RGD:150521562|PMID:15617564 20211110 RGD DNA:missense mutation:exon 8 (rat) 1550419 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550419 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:735015 D RGD:150521562|PMID:15617564 20211110 RGD DNA:missense mutation:exon 8 (rat) 1550421 Slc26a3 solute carrier family 26, member 3 gene DOID:0060296 congenital secretory chloride diarrhea 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:214700 1550421 Slc26a3 solute carrier family 26, member 3 gene DOID:0060296 congenital secretory chloride diarrhea 1 ISO RGD:1346275 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550421 Slc26a3 solute carrier family 26, member 3 gene DOID:0060296 congenital secretory chloride diarrhea 1 ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHLORIDE DIARRHEA, CONGENITAL, FINNISH TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Congenital chloride diarrhea | ClinVar Annotator: match by term: Darrow-Gamble disease PMID:10671059|PMID:10881594|PMID:11302976|PMID:11524734|PMID:12411484|PMID:12442266|PMID:16199547|PMID:18216024|PMID:18728535|PMID:18847625|PMID:19861545|PMID:21127979|PMID:21150650|PMID:21332001|PMID:21394828|PMID:21853658|PMID:22779076|PMID:23274434|PMID:23361499|PMID:23756661|PMID:24033266|PMID:24350656|PMID:25568271|PMID:25711268|PMID:25741868|PMID:27525615|PMID:28422190|PMID:28492532|PMID:28644346|PMID:29086717|PMID:30775050|PMID:31325522|PMID:31680349|PMID:8896562|PMID:9554749|PMID:9718329 1550421 Slc26a3 solute carrier family 26, member 3 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1346275 D RGD:1600011|PMID:8896562 20070223 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations 1550421 Slc26a3 solute carrier family 26, member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550421 Slc26a3 solute carrier family 26, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550421 Slc26a3 solute carrier family 26, member 3 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:31680349|PMID:9718329 1550421 Slc26a3 solute carrier family 26, member 3 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:31680349|PMID:9718329 1550421 Slc26a3 solute carrier family 26, member 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1346275 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915573 1550421 Slc26a3 solute carrier family 26, member 3 gene DOID:9002135 Congenital Infantile Lactic Acidosis due to LAD Deficiency ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoamide dehydrogenase deficiency, lactic acidosis due to PMID:28492532|PMID:8968745|PMID:9934985 1550421 Slc26a3 solute carrier family 26, member 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:31680349|PMID:9718329 1550423 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type X PMID:23999528|PMID:25741868|PMID:26227883|PMID:29473052|PMID:31217940 1550423 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550423 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1550423 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1550423 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550423 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532 1550423 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550423 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532 1550423 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 1550428 Crat carnitine acetyltransferase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1550428 Crat carnitine acetyltransferase gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29395073 1550428 Crat carnitine acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550428 Crat carnitine acetyltransferase gene DOID:9008371 Carnitine Acetyltransferase Deficiency ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE ACETYLTRANSFERASE DEFICIENCY PMID:28492532|PMID:31448845 1550428 Crat carnitine acetyltransferase gene DOID:9009153 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 8 ISO RGD:1350289 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550428 Crat carnitine acetyltransferase gene DOID:9009153 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 8 ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 8 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29395073 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:25741868 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:0112055 non-syndromic X-linked intellectual disability 46 ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 46 PMID:11017088|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:1059 intellectual disability susceptibility ISO RGD:1343816 D RGD:1599214|PMID:11017088 20070119 RGD 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:25741868 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF6-associated Neurodevelopmental disorder 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:25741868 1550432 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837 1550433 Ptpn9 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 9 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1353327 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 1550433 Ptpn9 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353327 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1550433 Ptpn9 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 9 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353327 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550433 Ptpn9 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353327 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550433 Ptpn9 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550433 Ptpn9 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353327 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1314756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:14400 capillary leak syndrome ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary leak syndrome PMID:25741868 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21291860 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1550435 Tln1 talin 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:20386726|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:29892902 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 IEP D RGD:12798528|PMID:23006449 20170324 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex, cerebellum, spinal cord (mouse) 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110069 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-4 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 IMP D RGD:12793060|PMID:22466687 20170320 RGD 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:12793061|PMID:18245137 20170320 RGD DNA:missense mutation, deletion, snp:cds:p.K253N, p.N256del c.217G>A (human) 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:12793065|PMID:12355402 20170320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N256S (human) 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:12793068|PMID:25352184 20170320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R162W (human) 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:12793069|PMID:26374131 20170320 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:cds:p.L249V, p.R864* (human) 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:12859090|PMID:24939576 20170412 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L259Q (human) 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:12859091|PMID:15452312 20170412 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R280C (human) 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 10 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 10 WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:12355402|PMID:15452312|PMID:16476820|PMID:16489470|PMID:17576681|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:29954873|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31422367|PMID:31475037|PMID:9536098 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347916 D RGD:11062257|PMID:23265383 20170320 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:1826 epilepsy IMP D RGD:12859092|PMID:23217743 20170412 RGD 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:12793067|PMID:20508602 20170320 RGD DNA:snp:intron:c.1717-152C>G (rs1678542) (human) 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31475037 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:5214 demyelinating polyneuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Demyelinating peripheral neuropathy PMID:15452312|PMID:18853458|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29892902 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:16199547|PMID:16476820|PMID:16489470|PMID:17576681|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25352184|PMID:25640679|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26403765|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27084214|PMID:27414745|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:29954873|PMID:30778698|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31422367|PMID:31475037|PMID:31612903|PMID:32579787|PMID:32815063|PMID:32888732|PMID:33589474|PMID:9536098 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957547|PMID:28492532 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347916 D RGD:12793073|PMID:21784728 20170321 RGD DNA:snps:intron, 3' utr:c.2756-43A>C, c.*776C>T (rs775246, rs775251) (human) 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:12793072|PMID:23378462 20170321 RGD DNA:snp:intron:c.1717-152C>G (rs1678542) (human) 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7596 asbestos-related lung carcinoma susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:12793066|PMID:21231887 20170320 RGD protein:increased expression:serum (human) 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9006777 Neonatal Intractable Myoclonus ISO RGD:1347916 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9006777 Neonatal Intractable Myoclonus ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9006777 Neonatal Intractable Myoclonus ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF5A-related intractable neonatal myoclonus | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus, intractable, neonatal PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:24215330|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26543653|PMID:27414745|PMID:27463701|PMID:28492532|PMID:28678816 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9009136 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 25 ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1550437 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9009136 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 25 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 25 | ClinVar Annotator: match by term: KIF5A-related amyotrophic lateral sclerosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:32815063|PMID:9536098 1550439 Tubg1 tubulin, gamma 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:732715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:29706637|PMID:31086189 1550439 Tubg1 tubulin, gamma 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:732715 D RGD:1626306|PMID:15912881 20070731 RGD 1550439 Tubg1 tubulin, gamma 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732715 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550439 Tubg1 tubulin, gamma 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:732715 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 1550439 Tubg1 tubulin, gamma 1 gene DOID:0090138 complex cortical dysplasia with other brain malformations 4 ISO RGD:732715 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550439 Tubg1 tubulin, gamma 1 gene DOID:0090138 complex cortical dysplasia with other brain malformations 4 ISO RGD:732715 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 4 PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:28492532 1550439 Tubg1 tubulin, gamma 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732715 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 1550439 Tubg1 tubulin, gamma 1 gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:732715 D RGD:1626306|PMID:15912881 20070731 RGD 1550439 Tubg1 tubulin, gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550440 Espl1 extra spindle pole bodies 1, separase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1314788 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1550440 Espl1 extra spindle pole bodies 1, separase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314788 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550440 Espl1 extra spindle pole bodies 1, separase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314788 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 1550440 Espl1 extra spindle pole bodies 1, separase gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 1550440 Espl1 extra spindle pole bodies 1, separase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1314788 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 1550440 Espl1 extra spindle pole bodies 1, separase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550440 Espl1 extra spindle pole bodies 1, separase gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1314788 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1550441 Ifit3 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353716 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1550441 Ifit3 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1353716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532 1550441 Ifit3 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353716 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1550441 Ifit3 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550441 Ifit3 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1353716 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 1550441 Ifit3 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1353716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1550441 Ifit3 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1353716 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1550443 Pou4f1 POU domain, class 4, transcription factor 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1346307 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1550443 Pou4f1 POU domain, class 4, transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346307 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550443 Pou4f1 POU domain, class 4, transcription factor 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1346307 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190800 1550443 Pou4f1 POU domain, class 4, transcription factor 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1346307 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21928122 1550443 Pou4f1 POU domain, class 4, transcription factor 1 gene DOID:9006671 ATAXIA, INTENTION TREMOR, AND HYPOTONIA SYNDROME, CHILDHOOD-ONSET ISO RGD:1346307 D RGD:7240710 20210811 OMIM 1550443 Pou4f1 POU domain, class 4, transcription factor 1 gene DOID:9006671 ATAXIA, INTENTION TREMOR, AND HYPOTONIA SYNDROME, CHILDHOOD-ONSET ISO RGD:1346307 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, intention tremor, and hypotonia syndrome, childhood-onset PMID:29758562|PMID:33783914 1550443 Pou4f1 POU domain, class 4, transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346307 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 1550444 Gfm2 G elongation factor, mitochondrial 2 gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:28492532|PMID:29075935 1550444 Gfm2 G elongation factor, mitochondrial 2 gene DOID:0111475 combined oxidative phosphorylation deficiency 39 ISO RGD:1603941 D RGD:7240710 20190515 OMIM 1550444 Gfm2 G elongation factor, mitochondrial 2 gene DOID:0111475 combined oxidative phosphorylation deficiency 39 ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 39 PMID:17576681|PMID:22700954|PMID:25741868|PMID:26016410|PMID:28492532|PMID:29075935|PMID:9536098 1550444 Gfm2 G elongation factor, mitochondrial 2 gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:18758829|PMID:28492532|PMID:7550345 1550444 Gfm2 G elongation factor, mitochondrial 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22700954|PMID:25741868|PMID:28492532 1550444 Gfm2 G elongation factor, mitochondrial 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:28492532|PMID:29075935 1550444 Gfm2 G elongation factor, mitochondrial 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:33459760 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:1603968 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary motor, with myopathic features PMID:25741868|PMID:33459760 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1550446 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550447 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603394 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33686287 1550447 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550447 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550447 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848 1550447 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1603394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154673 1550447 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:9009170 Hypomyelinating Leukodystrophy 16 ISO RGD:1603394 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550447 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:9009170 Hypomyelinating Leukodystrophy 16 ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 16 PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186371|PMID:29194508|PMID:29444210|PMID:32572497|PMID:32595021 1550448 Ly6g5c lymphocyte antigen 6 complex, locus G5C gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1550448 Ly6g5c lymphocyte antigen 6 complex, locus G5C gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346509 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1550448 Ly6g5c lymphocyte antigen 6 complex, locus G5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550450 Eef1ece2 Eef1akmt4-endothelin converting enzyme 2 readthrough gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1349338 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1550450 Eef1ece2 Eef1akmt4-endothelin converting enzyme 2 readthrough gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1349338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1550450 Eef1ece2 Eef1akmt4-endothelin converting enzyme 2 readthrough gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1349338 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1550450 Eef1ece2 Eef1akmt4-endothelin converting enzyme 2 readthrough gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550452 Arhgap20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550452 Arhgap20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550452 Arhgap20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1550452 Arhgap20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550452 Arhgap20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1550454 Dusp13 dual specificity phosphatase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550454 Dusp13 dual specificity phosphatase 13 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1344710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 1550455 Synm synemin, intermediate filament protein gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1354169 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 1550455 Synm synemin, intermediate filament protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550457 Copb2 coatomer protein complex, subunit beta 2 (beta prime) gene DOID:0070281 primary autosomal recessive microcephaly 19 ISO RGD:732794 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550457 Copb2 coatomer protein complex, subunit beta 2 (beta prime) gene DOID:0070281 primary autosomal recessive microcephaly 19 ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COPB2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 19, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036432|PMID:34450031 1550457 Copb2 coatomer protein complex, subunit beta 2 (beta prime) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732794 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550457 Copb2 coatomer protein complex, subunit beta 2 (beta prime) gene DOID:10907 microcephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703 1550457 Copb2 coatomer protein complex, subunit beta 2 (beta prime) gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome 1550457 Copb2 coatomer protein complex, subunit beta 2 (beta prime) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550457 Copb2 coatomer protein complex, subunit beta 2 (beta prime) gene DOID:9001870 Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay ISO RGD:732794 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1550457 Copb2 coatomer protein complex, subunit beta 2 (beta prime) gene DOID:9001870 Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis, childhood- or juvenile-onset, with developmental delay PMID:25741868|PMID:34450031 1550459 Psat1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0050723 PSAT deficiency ISO RGD:1607031 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550459 Psat1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0050723 PSAT deficiency ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSAT deficiency PMID:17436247|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32077105|PMID:34089226|PMID:9536098 1550459 Psat1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1607031 D RGD:7240710 20171025 OMIM 1550459 Psat1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17436247|PMID:17576681|PMID:25152457|PMID:25741868|PMID:26960553|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31903955|PMID:32077105|PMID:32579715|PMID:34089226|PMID:9536098 1550459 Psat1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0080076 Neu-Laxova syndrome 1 ISO RGD:1607031 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550459 Psat1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32077105|PMID:34089226 1550459 Psat1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1607031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482881 1550459 Psat1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1607031 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1550459 Psat1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550459 Psat1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532|PMID:32077105 1550459 Psat1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1607031 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1550461 Cthrc1 collagen triple helix repeat containing 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1352911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1550461 Cthrc1 collagen triple helix repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550461 Cthrc1 collagen triple helix repeat containing 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1352911 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1550461 Cthrc1 collagen triple helix repeat containing 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1352911 D RGD:8554872 20180313 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma PMID:21791690 1550462 Nfam1 Nfat activating molecule with ITAM motif 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1348005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1550462 Nfam1 Nfat activating molecule with ITAM motif 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348005 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550462 Nfam1 Nfat activating molecule with ITAM motif 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550462 Nfam1 Nfat activating molecule with ITAM motif 1 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1348005 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1550464 St8sia3 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550465 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:0080079 nonsyndromic congenital nail disorder 1 ISO RGD:1343855 D RGD:7240710 20200408 OMIM 1550465 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:0080079 nonsyndromic congenital nail disorder 1 ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic congenital nail disorder 1 PMID:21665003|PMID:22211385|PMID:23374899|PMID:25741868|PMID:26036949 1550465 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1550465 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1550465 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:26822237 1550465 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:4123 nail disease ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail disease PMID:21665003|PMID:22211385 1550465 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550465 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:26036949 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13678655 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy IAGP D RGD:13592920 20230511 MouseDO 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18787224 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:28492532 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147764 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23033978|PMID:23265383|PMID:24614104|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0070049 autosomal dominant intellectual developmental disorder 19 ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0070049 autosomal dominant intellectual developmental disorder 19 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CTNNB1-related syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTIC DIPLEGIA AND VISUAL DEFECTS PMID:10966653|PMID:18414213|PMID:23033978|PMID:24033266|PMID:24614104|PMID:24668549|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:2614104|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:27848944|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28330790|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28514307|PMID:28575650|PMID:28856709|PMID:32369273|PMID:33004838|PMID:33350591|PMID:33475177|PMID:35099645 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0080264 exudative vitreoretinopathy 7 ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0080264 exudative vitreoretinopathy 7 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXUDATIVE VITREORETINOPATHY 7 | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 7 PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, generalized GM1, infantile form PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:33004838 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0111349 hereditary desmoid disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor caused by somatic mutation PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:28492532|PMID:28575650 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:733705 D RGD:9068449|PMID:18422975 20140819 RGD protein:increased expression:dermis: 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:10283 prostate cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733705 D RGD:11531513|PMID:27067790 20180124 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus PMID:25741868 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:151893464|PMID:29069277 20220420 RGD mRNA:altered expression:stomach, tumor (human) 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:25741868 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:1302533|PMID:11226152 20150827 RGD protein:decreased expression:nucleus: 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733705 D RGD:10395258|PMID:15781969 20150827 RGD protein:increased expression:neuron,cytoplasm: 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70487 D RGD:10395276|PMID:12610652 20150827 RGD protein:decreased expression:hippocampus 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:109800 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:2289829|PMID:17175927 20080213 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment IEP D RGD:1598718|PMID:14993121 20150827 RGD protein:increased phosphorylation:myocyte: 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:13524857|PMID:20376467 20180430 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:733705 D RGD:150530284|PMID:32051824 20211207 RGD human cells in mouse model 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:10192393|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:9065402|PMID:9294210 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18223216 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:733705 D RGD:9068449|PMID:18422975 20140819 RGD protein:increased expression:dermis: 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:733705 D RGD:2298800|PMID:16822086 20080725 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IEP D RGD:242905195|PMID:35854140 20230328 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:733705 D RGD:150429591|PMID:25536643 20210907 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:increased expression:liver (human) 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21237236|PMID:28825729 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:733705 D RGD:2289833|PMID:12890743 20080213 RGD protein:increased expression:kidney 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:733705 D RGD:2289834|PMID:12239584 20080213 RGD DNA:mutations: :multiple 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:70487 D RGD:1599637|PMID:16886601 20070209 RGD DNA:mutation 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2394 ovarian cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:167000 | OMIM:607893 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20190213 OMIM 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10435629|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:2289818|PMID:17363521 20080212 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:2298486|PMID:16426728 20080701 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733705 D RGD:150429593|PMID:29462326 20210907 RGD protein:increased expression:endometrium, epithelium, stroma (human) 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10965019|PMID:14507667|PMID:15459021 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor IAGP D RGD:1643593|PMID:16488995 20080213 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:733705 D RGD:2298800|PMID:16822086 20080725 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLB1 deficiency PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:33004838 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:2289814|PMID:17721269 20080212 RGD protein:decreased expression:breast 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413733 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:10192393|PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3905 lung carcinoma disease_progression ISO RGD:70487 D RGD:2289843|PMID:17639448 20080213 RGD DNA, protein:mutations, increased expression:cytoplasm, nucleus:multiple 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:13434929|PMID:27498289 20171009 RGD protein:increased expression:lung 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|PMID:9500465|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:13792605|PMID:28677753 20180917 RGD mRNA:increased expression:thyroid 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:13792558|PMID:29498921 20180914 RGD mRNA:increased expression:thyroid 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:4 disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disease PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26822237 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:2289794|PMID:15330191 20080213 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:2289835|PMID:11831984 20080213 RGD protein:increased expression:kidney 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:5015 fibrolamellar carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:14402052|PMID:19101982 20190528 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:exon: 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21047994 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcifying epithelioma of Malherbe | ClinVar Annotator: match by term: Pilomatrixoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34019859 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10192393|PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21903672|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:28856709|PMID:30640974|PMID:33004838|PMID:33350591 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:10965019 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118494|PMID:21147764|PMID:25822088|PMID:27738331|PMID:28284560 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:14402052|PMID:19101982 20190528 RGD protein:increased expression:liver: 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:734850|PMID:10435629 20070209 RGD DNA:mutation:exon 3 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:21903672|PMID:23033978|PMID:23265383|PMID:24614104|PMID:24728327|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:29682453|PMID:30640974|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:733705 D RGD:150429592|PMID:27276713 20210907 RGD DNA:missense mutations:exon 3:multiple (human) 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:733705 D RGD:14402052|PMID:19101982 20190528 RGD DNA:Mutations:exon: 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:733705 D RGD:14402039|PMID:26968103 20190524 RGD associated with Hepatitis B, Chronic,DNA:SNP, haplotype: :rs3864004 (human) 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:733705 D RGD:14402040|PMID:28328801 20190524 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs: :rs3864004,rs11564475(human) 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21237236 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733705 D RGD:14402054|PMID:10398436 20190528 RGD protein:increased expression:cytoplasm,nucleus: 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18467435 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:2289836|PMID:9496256 20080213 RGD protein:decreased expression:breast 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733705 D RGD:2289813|PMID:17908479 20080212 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9000156 Metaplasia exacerbates ISO RGD:733705 D RGD:150429594|PMID:19369517 20210907 RGD associated with Helicobacter Infections;protein:increased expression:body stomach, stomach pyloric antrum, nucleus (human) 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20210119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738331|PMID:29106415|PMID:34019859 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29106415 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733705 D RGD:2289488|PMID:18008331 20080212 RGD associated with Prostatic Neoplasms 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11280770|PMID:20118494|PMID:21147764 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:28492532 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2289815|PMID:17638904 20080212 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17363566|PMID:29610475 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:70487 D RGD:10395278|PMID:22702043 20150827 RGD protein:increased expression:cartilage: 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000491 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:9065403 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:2298487|PMID:15381903 20080701 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34019859 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9515794|PMID:12628520|PMID:12800193|PMID:14507667|PMID:15459021|PMID:17404573|PMID:18283038|PMID:21081470|PMID:22323126 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12387456 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:2298488|PMID:15863126 20080701 RGD protein:altered localization:cytoplasm 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:733705 D RGD:2289832|PMID:12898599 20080213 RGD protein:increased expression:nucleus 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733705 D RGD:2289817|PMID:17418409 20080212 RGD DNA:mutations 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms IEP D RGD:2289830|PMID:17072826 20080213 RGD protein:decreased phosphorylation, increased expression:uterus, nucleus 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami syndrome PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9004331 Parathyroid Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20180821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid gland neoplasm PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IEP D RGD:10395257|PMID:11517342 20150827 RGD protein:increased expression:cytosol: 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23707762|PMID:26990689 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10965019|PMID:12351151|PMID:14507667 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372914 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IAGP D RGD:2289674|PMID:18060046 20080212 RGD DNA:missense mutations: :p.S33Y, p.S45F 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2289816|PMID:17510243 20080212 RGD protein:increased expression:mammary gland 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9005446 Mandibular Neoplasms ISO RGD:70487 D RGD:1599632|PMID:17259108 20070209 RGD mRNA:increased expression:small intestine 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9005527 No-Reflow Phenomenon ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16824628 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23223575 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:70487 D RGD:13524855|PMID:25586361 20180430 RGD mRNA,protein:increased expression:heart 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26822237 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733705 D RGD:2289837|PMID:18241848 20080213 RGD protein:increased phosphorylation, decreased expression:brain 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467420|PMID:21047994 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19679878 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20171219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29626521 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975441 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:2289828|PMID:17349568 20080213 RGD protein:increased expression:nucleus 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:4143515|PMID:19078924 20100930 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial neoplasm PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:2298485|PMID:16803534 20080701 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27848944|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10965019|PMID:12907644|PMID:21291235|PMID:25280562 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:2293188|PMID:18432252 20080520 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11262227 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12165863|PMID:25330770 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:2289792|PMID:17223851 20080213 RGD protein:decreased expression:breast 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:2289831|PMID:16707478 20080213 RGD 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:70487 D RGD:2289840|PMID:17893236 20080213 RGD protein:increased expression:cytoplasm, nucleus 1550466 Ctnnb1 catenin (cadherin associated protein), beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:733705 D RGD:153297782|PMID:32682784 20220726 RGD Human cells in mouse model 1550467 Or9k2b olfactory receptor family 9 subfamily K member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550468 Cep97 centrosomal protein 97 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550468 Cep97 centrosomal protein 97 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343045 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891 1550470 Fscn3 fascin actin-bundling protein 3 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1353847 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 1550470 Fscn3 fascin actin-bundling protein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353847 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550470 Fscn3 fascin actin-bundling protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1604032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1604032 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:11391654|PMID:15146185|PMID:15146186|PMID:15318302|PMID:15591270|PMID:16100726|PMID:16199547|PMID:16236812|PMID:17106445|PMID:17221863|PMID:17576681|PMID:17661813|PMID:18414213|PMID:19763162|PMID:20301283|PMID:20358602|PMID:20583156|PMID:20824775|PMID:22581668|PMID:22857006|PMID:23254390|PMID:23304577|PMID:23313159|PMID:23505322|PMID:24038889|PMID:24145515|PMID:24218399|PMID:24635725|PMID:24689074|PMID:24759409|PMID:24874887|PMID:24918291|PMID:25125236|PMID:25447906|PMID:25574841|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:25996639|PMID:26467025|PMID:26597256|PMID:26701315|PMID:26725122|PMID:26925417|PMID:26938784|PMID:28425213|PMID:28492532|PMID:28588001|PMID:29159939|PMID:29620724|PMID:29764576|PMID:29995837|PMID:30057591|PMID:30158690|PMID:30606125|PMID:31019026|PMID:31157197|PMID:31337854|PMID:32005694|PMID:34008892|PMID:35769956|PMID:9536098 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:0110564 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3a PMID:25741868 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:122470 | OMIM:300590 | OMIM:300882 | OMIM:610759 | OMIM:614701 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome IMP D RGD:155630598|PMID:19763162 20221024 RGD 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1604032 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162|PMID:19886366|PMID:29379197 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1604032 D RGD:155630599|PMID:22353942 20221024 RGD DNA:mutations:cds: 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachmann de Lange syndrome | ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Typus degenerativus amstelodamensis PMID:15318302|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome severity ISO RGD:1604032 D RGD:155630600|PMID:27125329 20221024 RGD DNA:mutations:cds: 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1604032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15318302|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17661813|PMID:18414213|PMID:19763162|PMID:20358602|PMID:22857006|PMID:23254390|PMID:23505322|PMID:24038889|PMID:24918291|PMID:25125236|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:26467025|PMID:26597256|PMID:26701315|PMID:26925417|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588001|PMID:29159939|PMID:29995837|PMID:30606125|PMID:31157197|PMID:32033219|PMID:32461654|PMID:9536098 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:1604032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1604032 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35435490 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30606125|PMID:31157197|PMID:9536098 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1604032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162 1550472 Nipbl NIPBL cohesin loading factor gene DOID:9009021 Plagiocephaly ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly PMID:30311386 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:28492532|PMID:30143558 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association PMID:25741868 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:21932317|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25741868|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532|PMID:31566936|PMID:32170002|PMID:32594341|PMID:32827181 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HER2 positive breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:4455 hereditary renal cell carcinoma ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary renal cell carcinoma PMID:28492532 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1550473 Trap1 TNF receptor-associated protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346613 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1346613 D RGD:15045601|PMID:28774887 20191218 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10775536|PMID:11181744|PMID:12933951|PMID:14741198|PMID:16157755|PMID:16278884|PMID:16816916|PMID:17697869|PMID:18227423|PMID:19092443|PMID:2019602|PMID:20402754|PMID:21073839|PMID:21645175|PMID:21955034|PMID:21958693|PMID:22878431|PMID:24002088|PMID:24033266|PMID:24584636|PMID:24746394|PMID:25447658|PMID:25741868|PMID:25862734|PMID:25941960|PMID:25983621|PMID:26156051|PMID:26206375|PMID:26861945|PMID:26906304|PMID:28324197|PMID:28492532|PMID:28623566|PMID:29095540|PMID:29321515|PMID:32523054|PMID:8950197|PMID:9186905|PMID:9790667 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15795599 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:727915 D RGD:14995480|PMID:29360226 20191213 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1346613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11166758|PMID:19801147 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12117727|PMID:15795599|PMID:17444890|PMID:19801147 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346613 D RGD:1600872|PMID:2019602 20070329 RGD OMIM:213700, R446C, R362C 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346613 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:10206677|PMID:10406988|PMID:10430841|PMID:10519880|PMID:10741487|PMID:10775536|PMID:11181744|PMID:11313766|PMID:11737215|PMID:11903362|PMID:12000359|PMID:12270007|PMID:12555943|PMID:12933951|PMID:14741198|PMID:14999499|PMID:15795599|PMID:16157755|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:16816916|PMID:17030721|PMID:17319284|PMID:17444890|PMID:17576681|PMID:17697869|PMID:18227423|PMID:18414213|PMID:19092443|PMID:19204079|PMID:19373932|PMID:2019602|PMID:20301583|PMID:20402754|PMID:20450308|PMID:20558929|PMID:20602799|PMID:20925952|PMID:20981092|PMID:21073839|PMID:21228398|PMID:21345536|PMID:21404287|PMID:21553098|PMID:21627786|PMID:21645175|PMID:21764626|PMID:21955034|PMID:21958693|PMID:21966169|PMID:22197981|PMID:22336472|PMID:22849591|PMID:22878431|PMID:23212406|PMID:23287330|PMID:23659550|PMID:24002088|PMID:24033266|PMID:24080357|PMID:24174808|PMID:24584636|PMID:24627108|PMID:24746394|PMID:25112387|PMID:25447658|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25862734|PMID:25941960|PMID:25983621|PMID:26156051|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26519892|PMID:26622071|PMID:26643207|PMID:26861945|PMID:26906304|PMID:26937392|PMID:27084087|PMID:27142713|PMID:27225395|PMID:27455001|PMID:27535533|PMID:27678445|PMID:27680221|PMID:27858369|PMID:27878435|PMID:27879219|PMID:27884173|PMID:28324197|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28590052|PMID:28623566|PMID:28749476|PMID:28894950|PMID:28937538|PMID:29095540|PMID:29242796|PMID:29269672|PMID:29321515|PMID:29434128|PMID:30366773|PMID:31450232|PMID:31743419|PMID:31796091|PMID:32523054|PMID:32581172|PMID:32714376|PMID:33313117|PMID:33400472|PMID:33414089|PMID:33624863|PMID:33830582|PMID:34012265|PMID:34145886|PMID:34930075|PMID:7697869|PMID:7860076|PMID:7915755|PMID:8006521|PMID:8014582|PMID:8309576|PMID:8514861|PMID:8730343|PMID:8827518|PMID:8931710|PMID:8950197|PMID:9008528|PMID:9186905|PMID:9254865|PMID:9392430|PMID:9521761|PMID:9536098|PMID:9548584|PMID:9654207|PMID:9790667 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1346613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Regression of motor development with severe dystonia and corresponding basal ganglia lesions PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26643207|PMID:28492532 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10775536|PMID:12000359|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26643207|PMID:26937392|PMID:28492532|PMID:32581172|PMID:9392430 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1346613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550475 Cyp27a1 cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome IEP D RGD:13782195|PMID:14673138 20180828 RGD 1550476 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550476 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550476 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550476 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1550476 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550477 Cpsf1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1550477 Cpsf1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1550477 Cpsf1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1550477 Cpsf1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550477 Cpsf1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1550477 Cpsf1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:9000382 Myopia 27 ISO RGD:1315001 D RGD:7240710 20200408 OMIM 1550477 Cpsf1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:9000382 Myopia 27 ISO RGD:1315001 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 27 PMID:28492532|PMID:30689892 1550477 Cpsf1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:30682224|PMID:31406558|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:9536098 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:30682224|PMID:31406558|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:9536098 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18434540|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28714951|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32898863|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:8521505|PMID:9108480|PMID:9536098 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18434540|PMID:20177705|PMID:23993195|PMID:24608809|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26518167|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28714951|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:30866059|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32898863|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:8521505|PMID:9108480|PMID:9536098 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12199159 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0080450 developmental and epileptic encephalopathy 17 IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO OMIM:615473 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0080450 developmental and epileptic encephalopathy 17 ISO RGD:731076 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0080450 developmental and epileptic encephalopathy 17 ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 17 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 17 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28503590|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:29961512|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:9536098 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18434540|PMID:20177705|PMID:23993195|PMID:24608809|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26518167|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28714951|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:30866059|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32898863|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:8521505|PMID:9108480|PMID:9536098 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0112276 neurodevelopmental disorder with involuntary movements IAGP D RGD:13592920 20210812 MouseDO OMIM:617493 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0112276 neurodevelopmental disorder with involuntary movements ISO RGD:731076 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:0112276 neurodevelopmental disorder with involuntary movements ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with involuntary movements PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29389947|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:31130284|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23993195|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27072799|PMID:28202424|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28747448 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choreatic disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28668776|PMID:29389947|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:31130284|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731076 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:480 movement disease ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15313569|PMID:16199547|PMID:18434540|PMID:23993195|PMID:24700286|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31406558|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:8521505|PMID:9108480 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731076 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:30682224|PMID:32581362|PMID:9536098 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731076 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:28202424|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085 1550478 Gnao1 guanine nucleotide binding protein, alpha O gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28668776|PMID:29389947|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:31130284|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:1354394 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35363433 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1354394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1354394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:4323 epidermolytic acanthoma ISO RGD:1354394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic acanthoma PMID:1381287|PMID:21271994|PMID:22930352|PMID:25741868|PMID:26176760|PMID:28492532|PMID:28532675|PMID:32045015|PMID:7508181|PMID:7509230|PMID:7512983 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:113800 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1354394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bullous ichthyosiform erythroderma PMID:1380725|PMID:1381287|PMID:16505000|PMID:19474805|PMID:20302579|PMID:21271994|PMID:2182100|PMID:22930352|PMID:24001792|PMID:25741868|PMID:26176760|PMID:28492532|PMID:28532675|PMID:32045015|PMID:7508181|PMID:7509230|PMID:7512983|PMID:7526210 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis susceptibility ISO RGD:1354394 D RGD:1600168|PMID:7512983 20070301 RGD DNA:mutations:cds: p.R156C (human) 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:9000839 Ichthyosis Hystrix Gravior ISO RGD:1354394 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:9004068 Epidermolytic Hyperkeratosis 2 ISO RGD:1354394 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1354394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:9004887 Annular Epidermolytic Ichthyosis 1 ISO RGD:1354394 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:9005778 Annular Epidermolytic Ichthyosis ISO RGD:1354394 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:9005778 Annular Epidermolytic Ichthyosis ISO RGD:1354394 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Annular epidermolytic ichthyosis PMID:22035476|PMID:25741868|PMID:28492532 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:9006224 Reticular Erythrokeratoderma ISO RGD:1354394 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:9006224 Reticular Erythrokeratoderma ISO RGD:1354394 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma PMID:20798280|PMID:25210931|PMID:25741868|PMID:27208707|PMID:27291450|PMID:28492532|PMID:31638346|PMID:32407542|PMID:34008892|PMID:9418775 1550484 Krt10 keratin 10 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1354394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19953893 1550486 Myh1 myosin, heavy polypeptide 1, skeletal muscle, adult gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1350148 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 1550486 Myh1 myosin, heavy polypeptide 1, skeletal muscle, adult gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550487 Kctd14 potassium channel tetramerisation domain containing 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315042 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550487 Kctd14 potassium channel tetramerisation domain containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550488 Hint3 histidine triad nucleotide binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732865 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:732865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934007 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:12858 Huntington's disease IDA D RGD:6484534|PMID:21768291 20120621 RGD protein:increased phosphorylation, altered localization:nucleus 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732865 D RGD:6484534|PMID:21768291 20120621 RGD protein:altered localization:nucleus 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:3387 D RGD:15090804|PMID:27090119 20200103 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732865 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732865 D RGD:6484541|PMID:22562547 20120622 RGD DNA:SNP: :rs10074991 (human) 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732865 D RGD:5685669|PMID:20622004 20120622 RGD 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732865 D RGD:150404268|PMID:23632475 20210903 RGD human cells in mouse model 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098866 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:3387 D RGD:6484542|PMID:21548839 20120622 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity IMP D RGD:6484540|PMID:19486896 20120622 RGD 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732865 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:6484539|PMID:21595935 20120622 RGD 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:6484543|PMID:20421294 20120622 RGD mRNA:decreased expression:epididymal fat pad 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:15090820|PMID:29091898 20200106 RGD 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3387 D RGD:6484545|PMID:22231922 20120622 RGD associated with Obesity 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934007 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:732865 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3387 D RGD:2316808|PMID:20054491 20100224 RGD 1550489 Prkaa1 protein kinase, AMP-activated, alpha 1 catalytic subunit gene DOID:9452 fatty liver disease IDA D RGD:6484544|PMID:19162361 20120622 RGD 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:1353483 D RGD:9587355|PMID:22041561 20141008 RGD mRNA:decreased expression::colorectum: 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma IEP D RGD:9587357|PMID:18701502 20141008 RGD mRNA:decreased expression:thyroid gland: 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9586729|PMID:19706751 20141003 RGD mRNA,protein:decreased expression:thyroid gland: 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9587357|PMID:18701502 20141008 RGD mRNA,protein,DNA:decreased expression, loss of heterozygosity:thyroid gland: 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma IMP D RGD:11352707|PMID:17374722 20160715 RGD 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353483 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1353483 D RGD:9587358|PMID:20723236 20141008 RGD protein:increased expression:stomach: 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1353483 D RGD:9587361|PMID:18984978 20160715 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder (human) 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1353483 D RGD:11352704|PMID:25351982 20160715 RGD human gene in a mouse model 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:1353483 D RGD:9587361|PMID:18984978 20141008 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder: 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1353483 D RGD:9587354|PMID:24260522 20141008 RGD mRNA,protein:decreased expression:astrocyte: 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1353483 D RGD:11352698|PMID:21779448 20160715 RGD protein:decreased expression:breast (human) 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1353483 D RGD:9587360|PMID:20185297 20141008 RGD protein:decreased expression:pancreas 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9587356|PMID:22214847 20141008 RGD mRNA,DNA:decreased expression, loss of heterozygosity:lung: 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma IEP D RGD:9587357|PMID:18701502 20160718 RGD mRNA:decreased expression:thyroid gland (mouse) 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9587357|PMID:18701502 20141008 RGD mRNA,protein,DNA:decreased expression, loss of heterozygosity:thyroid gland: 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1353483 D RGD:9587359|PMID:24375438 20141008 RGD 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9587355|PMID:22041561 20141008 RGD mRNA:decreased expression:stomach: 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9587355|PMID:22041561 20141008 RGD mRNA:decreased expression:liver 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:707 B-cell lymphoma IMP D RGD:11352707|PMID:17374722 20160715 RGD 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:8161 thyroid gland Hurthle cell carcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:11352710|PMID:25759796 20160715 RGD protein:decreased expression:thyroid Human) 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:8692 myeloid leukemia treatment ISO RGD:1353483 D RGD:11352715|PMID:26343356 20160715 RGD 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia disease_progression ISO RGD:1353483 D RGD:9587360|PMID:20185297 20141008 RGD protein:decreased expression:pancreas 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:9004441 Experimental Leukemia IMP D RGD:11352713|PMID:25434821 20160715 RGD 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms IMP D RGD:9587356|PMID:22214847 20141008 RGD 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353483 D RGD:9587356|PMID:22214847 20160718 RGD protein:decreased expression:lung (human) 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:1353483 D RGD:9587357|PMID:18701502 20141008 RGD protein:decreased expression:thyroid gland: 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:916 liver benign neoplasm IMP D RGD:9587356|PMID:22214847 20141008 RGD 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1353483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955597 1550491 Cbx7 chromobox 7 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1353483 D RGD:11352716|PMID:23955597 20160715 RGD DNA:snp:intron:c.113+3502C>T (human) (rs877529) 1550492 Trim54 tripartite motif-containing 54 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1354245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1550492 Trim54 tripartite motif-containing 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550493 Cmtm8 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550494 Imp3 IMP3, U3 small nucleolar ribonucleoprotein gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 1550494 Imp3 IMP3, U3 small nucleolar ribonucleoprotein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1550494 Imp3 IMP3, U3 small nucleolar ribonucleoprotein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550494 Imp3 IMP3, U3 small nucleolar ribonucleoprotein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550494 Imp3 IMP3, U3 small nucleolar ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550494 Imp3 IMP3, U3 small nucleolar ribonucleoprotein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:0060075 estrogen-receptor positive breast cancer ISO RGD:1347348 D RGD:153298970|PMID:25620615 20220802 RGD DNA:hypermethylation: 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1347348 D RGD:153298911|PMID:19549921 20220728 RGD 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347348 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1347348 D RGD:153298911|PMID:19549921 20220728 RGD DNA:hypermethylation:CpG island 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1347348 D RGD:153297792|PMID:29882245 20220726 RGD protein:increased expression:breast 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:1347348 D RGD:153297784|PMID:32782619 20220726 RGD mRNA:increased expression:liver 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1347348 D RGD:153298914|PMID:21429053 20220728 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1347348 D RGD:153297789|PMID:22354764 20220726 RGD 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1347348 D RGD:153297792|PMID:29882245 20220726 RGD protein:increased expression:lung 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347348 D RGD:153297795|PMID:30190423 20220726 RGD 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347348 D RGD:11531771|PMID:26800504 20220728 RGD 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1347348 D RGD:153297794|PMID:20112342 20220726 RGD 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:7596 asbestos-related lung carcinoma ISO RGD:1347348 D RGD:153298907|PMID:20544843 20220728 RGD associated with lung adenocarcinoma ;mRNA:increased expression:lung 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347348 D RGD:153298970|PMID:25620615 20220802 RGD associated with breast cancer;DNA:hypermethylation: 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347348 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1347348 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20544843 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1347348 D RGD:11531771|PMID:26800504 20220728 RGD associated with lung adenocarcinoma; 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1347348 D RGD:153297785|PMID:22636800 20220726 RGD associated with lung carcinoma, breast carcinoma 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347348 D RGD:153298906|PMID:27661126 20220728 RGD mRNA,protein:decreased expression:colorectum 1550496 Adam28 a disintegrin and metallopeptidase domain 28 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1347348 D RGD:153298908|PMID:31565100 20220728 RGD 1550498 Brinp3 bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1606655 D RGD:14398487|PMID:19787213 20190422 RGD mRNA:decreased expression:tongue: 1550498 Brinp3 bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1606655 D RGD:14398489|PMID:20383335 20190422 RGD mRNA:increased expression:saliva 1550498 Brinp3 bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606655 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550498 Brinp3 bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1606655 D RGD:14398485|PMID:25887438 20190419 RGD mRNA:increased expressin:gingiva 1550498 Brinp3 bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1606655 D RGD:14398490|PMID:27461004 20190422 RGD DNA:SNP: :rs12732361(human), associated with male. 1550498 Brinp3 bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1606655 D RGD:14398486|PMID:26717922 20190419 RGD associated with diabetes mellitus;mRNA:protein:increased expression:blood mononuclear cell: 1550498 Brinp3 bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1606655 D RGD:14398488|PMID:18430236 20190422 RGD DNA:SNPs:3' end: 1550498 Brinp3 bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550498 Brinp3 bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1606655 D RGD:14398484|PMID:25171508 20190419 RGD mRNA,protein:decreased expression:intestine 1550498 Brinp3 bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis susceptibility ISO RGD:1606655 D RGD:14398485|PMID:25887438 20190419 RGD DNA:SNP: :rs1935881(human) 1550498 Brinp3 bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:9003969 Peri-Implantitis susceptibility ISO RGD:1606655 D RGD:14398485|PMID:25887438 20190419 RGD DNA:SNP: :rs1935881(human) 1550498 Brinp3 bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606655 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550499 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550499 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1550499 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1550499 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1550499 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 1550499 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1550499 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550499 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550499 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550499 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:730844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:621861 D RGD:2314213|PMID:16628643 20091105 RGD protein:increased expression:bile duct (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730844 D RGD:32716385|PMID:32458111 20200626 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19070926|REF_RGD_ID:2314171 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621861 D RGD:2314171|PMID:19070926 20091104 RGD 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621861 D RGD:1601496|PMID:12768384 20091109 RGD protein:increased expression:stomach (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity IEP D RGD:2314207|PMID:17065527 20091105 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity susceptibility ISO RGD:621861 D RGD:2314205|PMID:17692314 20091105 RGD 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:621861 D RGD:2314213|PMID:16628643 20091105 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621861 D RGD:2314206|PMID:17494864 20091105 RGD 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:621861 D RGD:2314177|PMID:18929866 20091104 RGD 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:621861 D RGD:2314178|PMID:18929864 20091104 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730844 D RGD:2293853|PMID:15705099 20080616 RGD 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:730844 D RGD:2293852|PMID:17295646 20080616 RGD protein:increased expression:endometrium epithelium 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:621861 D RGD:2314193|PMID:18272601 20091104 RGD protein:increased expression:glomerulus (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:621861 D RGD:2314294|PMID:10373119 20091110 RGD protein:increased expression:cerebrum, blood vessels (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621861 D RGD:2314189|PMID:18615861 20091104 RGD protein:increased expression:brain (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:621861 D RGD:2314204|PMID:17849463 20091105 RGD protein:increased expression:blood vessel (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621861 D RGD:2313934|PMID:19672036 20091028 RGD 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:621861 D RGD:2314180|PMID:18751736 20091104 RGD mRNA:increased expression:omentum (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:621861 D RGD:2314210|PMID:16750245 20091105 RGD associated with Hypercholesterolemia; mRNA, protein:decreased expression:cavernous body of penis (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621861 D RGD:1601493|PMID:16714360 20091105 RGD protein:increased expression:left ventricular wall, heart septum (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621861 D RGD:2314185|PMID:19712575 20091104 RGD protein:increased expression:pulmonary artery (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:621861 D RGD:2314216|PMID:16520919 20091105 RGD protein:increased expression:retina (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:621861 D RGD:2314213|PMID:16628643 20091105 RGD protein:increased expression:bile duct (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9000037 Lymphatic Malformation 10 ISO RGD:730844 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9000037 Lymphatic Malformation 10 ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 10 PMID:32908006 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:730844 D RGD:2313816|PMID:15209761 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:plasma 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:730844 D RGD:15014784|PMID:24959006 20191108 RGD 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621861 D RGD:2314174|PMID:18978178 20091104 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple organs (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:621861 D RGD:2314184|PMID:18692629 20091104 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621861 D RGD:2313817|PMID:15047628 20091016 RGD protein:increased expression:retina 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:621861 D RGD:2314239|PMID:15135347 20091106 RGD mRNA:increased expression:liver, stellate cell, macrophage (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621861 D RGD:1626166|PMID:15637314 20091106 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621861 D RGD:1601505|PMID:12737621 20091109 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat) 1550503 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730844 D RGD:2313815|PMID:15823283 20091016 RGD protein:increased expression:plasma 1550505 Trim26 tripartite motif-containing 26 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346405 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1550505 Trim26 tripartite motif-containing 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550506 Wdr59 WD repeat domain 59 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1605950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 1550506 Wdr59 WD repeat domain 59 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1550506 Wdr59 WD repeat domain 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550506 Wdr59 WD repeat domain 59 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605950 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550507 Hspa4l heat shock protein 4 like gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1350877 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 1550507 Hspa4l heat shock protein 4 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy IMP D RGD:265253172|PMID:27412010 20230418 RGD 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:1580872|PMID:16567567 19990101 RGD 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:1580873|PMID:15489853 19990101 RGD 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22036071|PMID:22085907|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25979592|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29288195|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29940860|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30677492|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:35535697 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22036071|PMID:22085907|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25979592|PMID:26138720|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28166282|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29288195|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30677492|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:34469894|PMID:35535697|PMID:35655036|PMID:9536098 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21378009|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29288195|PMID:33919104 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:9536098 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:9536098 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:35535697|PMID:9536098 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:35535697|PMID:9536098 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:35535697|PMID:9536098 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34816084|PMID:35535697|PMID:9536098 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34816084|PMID:35535697|PMID:35655036|PMID:35932045|PMID:9536098 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315204 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:21636032|PMID:22214898|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0060608 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MOPD 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:22170284|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:27085656|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31539150 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:33919104 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:19863551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1315204 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16799251|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20573160|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22085907|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:22781308|PMID:22889254|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23486541|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26701096|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27114410|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29343803|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34540771|PMID:34816084|PMID:35535697|PMID:35655036|PMID:35932045|PMID:9536098 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:22170284|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:27085656|PMID:27711072|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31539150 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:22170284|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:27085656|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31539150 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:25741868 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, X-LINKED PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:33919104 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:33919104 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16567567|PMID:17556197|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24352520|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30445427 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:33919104 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:33552729|PMID:33919104|PMID:35932045 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:17010805|PMID:19084810|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21301620|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:22177269|PMID:23178689|PMID:23354045|PMID:23810883|PMID:23871674|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24585727|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25971409|PMID:27532257|PMID:28097316|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29221435|PMID:30562116 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34540771 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:27085656|PMID:28492532|PMID:29172153|PMID:29288195 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21378009|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29288195|PMID:33919104 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:27085656|PMID:28492532|PMID:29172153|PMID:29288195 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16549640|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17521752|PMID:18382419|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:22781308|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24585727|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25979592|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:29247119|PMID:29802319|PMID:29997227|PMID:30656044|PMID:30764827|PMID:30790397 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29288195 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:34135346 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:31402444 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1550508 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy pseudohypertrophic progressive, Becker type PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:33919104 1550509 Vps28 vacuolar protein sorting 28 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1550509 Vps28 vacuolar protein sorting 28 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1550509 Vps28 vacuolar protein sorting 28 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1550509 Vps28 vacuolar protein sorting 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550511 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256500 1550511 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:1315213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657595 1550511 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:1315213 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550511 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Netherton disease | ClinVar Annotator: match by term: Netherton syndrome PMID:10835624|PMID:11511292|PMID:11544479|PMID:11841556|PMID:12752122|PMID:12923596|PMID:15304086|PMID:15656819|PMID:16199547|PMID:16601670|PMID:16628198|PMID:17415575|PMID:17576681|PMID:18577046|PMID:19683336|PMID:20107740|PMID:21255986|PMID:21564178|PMID:22089833|PMID:22377713|PMID:23331056|PMID:24015757|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25665175|PMID:25710899|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:26031502|PMID:26193622|PMID:26229701|PMID:26865388|PMID:27905021|PMID:27988933|PMID:28289593|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28832989|PMID:28943498|PMID:29444371|PMID:29926005|PMID:30293248|PMID:30477583|PMID:31953843|PMID:32441320|PMID:32459284|PMID:32573669|PMID:32709676|PMID:33452875|PMID:34604321|PMID:36169939|PMID:9536098 1550511 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550511 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to nonsyndromic otitis media PMID:11511292|PMID:25741868|PMID:26865388|PMID:28492532|PMID:32709676 1550511 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550511 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1550511 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550511 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9006215 Exfoliative Dermatitis ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythroderma PMID:15304086|PMID:19683336|PMID:21255986|PMID:22089833|PMID:22377713|PMID:25665175|PMID:25741868|PMID:26229701|PMID:28289593|PMID:28492532 1550511 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550512 Isca1 iron-sulfur cluster assembly 1 gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1350652 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal multiple mitochondrial dysfunctions syndrome PMID:25741868|PMID:28356563|PMID:30105122|PMID:31580634 1550512 Isca1 iron-sulfur cluster assembly 1 gene DOID:0080274 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 ISO RGD:1350652 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550512 Isca1 iron-sulfur cluster assembly 1 gene DOID:0080274 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 ISO RGD:1350652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28356563|PMID:29767723|PMID:30105122|PMID:30113620|PMID:31580634 1550512 Isca1 iron-sulfur cluster assembly 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550513 Fbxl22 F-box and leucine-rich repeat protein 22 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1550513 Fbxl22 F-box and leucine-rich repeat protein 22 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1550513 Fbxl22 F-box and leucine-rich repeat protein 22 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550513 Fbxl22 F-box and leucine-rich repeat protein 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550513 Fbxl22 F-box and leucine-rich repeat protein 22 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550515 Slc16a13 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 13 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1550515 Slc16a13 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 13 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1550515 Slc16a13 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 13 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1550515 Slc16a13 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 13 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1550515 Slc16a13 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 13 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1550515 Slc16a13 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550516 Scyl2 SCY1-like 2 (S. cerevisiae) gene DOID:0080980 arthrogryposis multiplex congenita-4 ISO RGD:1343640 D RGD:7240710 20200318 OMIM 1550516 Scyl2 SCY1-like 2 (S. cerevisiae) gene DOID:0080980 arthrogryposis multiplex congenita-4 ISO RGD:1343640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 4, neurogenic, with agenesis of the corpus callosum PMID:25741868|PMID:31960134 1550516 Scyl2 SCY1-like 2 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550517 Gsg1 germ cell associated 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1315222 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1550517 Gsg1 germ cell associated 1 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1315222 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1550517 Gsg1 germ cell associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550518 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1343381 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1550518 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy IEP D RGD:10044242|PMID:22541428 20150604 RGD protein:altered localization:liver, Golgi (mouse) 1550518 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:28492532 1550518 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1550518 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy severity IMP D RGD:10044242|PMID:22541428 20150604 RGD 1550518 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:3911 progeria severity IMP D RGD:10044242|PMID:22541428 20150604 RGD 1550518 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550519 Spg21 SPG21, maspardin gene DOID:0060245 MAST syndrome IAGP D RGD:13592920 20210318 MouseDO OMIM:248900 1550519 Spg21 SPG21, maspardin gene DOID:0060245 MAST syndrome ISO RGD:1351182 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550519 Spg21 SPG21, maspardin gene DOID:0060245 MAST syndrome ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mast syndrome PMID:14564668|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24451228|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:6024251|PMID:9536098 1550519 Spg21 SPG21, maspardin gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:28492532 1550519 Spg21 SPG21, maspardin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:14564668|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1550519 Spg21 SPG21, maspardin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia susceptibility ISO RGD:1351182 D RGD:1556574|PMID:14564668 20061214 RGD 1550519 Spg21 SPG21, maspardin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550519 Spg21 SPG21, maspardin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550519 Spg21 SPG21, maspardin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550520 Klc4 kinesin light chain 4 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1550520 Klc4 kinesin light chain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550520 Klc4 kinesin light chain 4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28445944 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0060186 chemical colitis severity IMP D RGD:40818307|PMID:22837003 20201118 RGD Ace2 knockout 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0060186 chemical colitis severity IMP D RGD:40818410|PMID:19517214 20201119 RGD Ace2 inhibitor 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:728890 D RGD:9685451|PMID:20111697 20150109 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647384|PMID:16007097|PMID:19453650|PMID:19625462|PMID:22496216|PMID:23678171|PMID:24172901|PMID:24227843|PMID:25187545 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0080600 COVID-19 IAGP D RGD:13592920 20200618 MouseDO 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:31996437|PMID:32061198|PMID:32081428|PMID:32092392|PMID:32117569|PMID:32129518|PMID:32132184|PMID:32133153|PMID:32142651|PMID:32149769|PMID:32201080|PMID:32203189|PMID:32275855|PMID:32286790|PMID:32404436 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347174 D RGD:30310239|PMID:32380511 20200624 RGD human gene in a mouse model 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1347174 D RGD:151347432|PMID:34668780 20220121 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1347174 D RGD:151347433|PMID:34668775 20220121 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1347174 D RGD:32716393|PMID:32220422 20200628 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12075344|PMID:15833808|PMID:17473847|PMID:18391097|PMID:19221212|PMID:20559404|PMID:21859683 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347174 D RGD:1642828|PMID:16459167 20071019 RGD associated with Metabolic Syndrome X (MeSH:D024821) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:728890 D RGD:629626|PMID:12075344 20201119 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (rat) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:728890 D RGD:9685442|PMID:20854846 20150109 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:10763 hypertension treatment IMP D RGD:9685435|PMID:16788004 20150108 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:728890 D RGD:9685433|PMID:17345786 20150108 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009550 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347174 D RGD:40818260|PMID:32448590 20201116 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (human) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:728890 D RGD:9685452|PMID:17532087 20150109 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity IMP D RGD:32716392|PMID:26813885 20200626 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease treatment ISO RGD:1347174 D RGD:32716392|PMID:26813885 20200626 RGD human protein in a mouse model 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19221212 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16723697 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:14069 cerebral malaria susceptibility ISO RGD:1347174 D RGD:40818420|PMID:20117248 20201120 RGD DNA:SNP:intron 1: C>T 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:728890 D RGD:9685447|PMID:23702784 20150109 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26767952 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:30310237|PMID:32339157 20200624 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:40818405|PMID:19453650 20201119 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647384|PMID:16007097|PMID:16166518|PMID:16339146|PMID:19453650|PMID:19625462|PMID:23678171|PMID:24172901|PMID:24227843|PMID:26801988|PMID:31996437|PMID:32092392|PMID:32201080 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity IMP D RGD:30309202|PMID:16007097 20200618 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:1347174 D RGD:30309965|PMID:17974127 20200623 RGD human gene in a mouse model 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1347174 D RGD:32716426|PMID:32553273 20200630 RGD human gene in a mouse model 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:728890 D RGD:9685436|PMID:24090950 20150108 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1347174 D RGD:2325210|PMID:19212105 20100525 RGD protein:decreased expression:pancreas 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4140483|PMID:20581171 20100831 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27550926|PMID:33007385 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:4492 avian influenza severity IMP D RGD:32716391|PMID:24800825 20200626 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:4492 avian influenza treatment ISO RGD:1347174 D RGD:32716391|PMID:24800825 20200626 RGD human protein in a mouse model 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:728890 D RGD:1558664|PMID:15671045 19990101 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:728890 D RGD:9685449|PMID:23959549 20150109 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:6000 congestive heart failure IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25973029 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347174 D RGD:40818416|PMID:32227090 20201120 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (human) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31931441 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:1347174 D RGD:40818280|PMID:25225206 20201117 RGD human protein in a rat model 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25301841 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:728890 D RGD:4140485|PMID:20465954 20100831 RGD associated with Poisoning;mRNA:decreased expression:lung 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:40818279|PMID:31645418 20201117 RGD associated with Pseudomonas Infections;mRNA, protein:altered expression, altered activity:lung (mouse) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31380462 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1347174 D RGD:40818278|PMID:31380462 20201117 RGD human gene in a mouse model 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1347174 D RGD:8548900|PMID:21792177 20140325 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16001071|PMID:19864379|PMID:20484496|PMID:33007385 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1347174 D RGD:2313798|PMID:18753062 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :8790G>A (human) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:728890 D RGD:2316776|PMID:19793108 20150109 RGD protein:increased expression:liver 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:728890 D RGD:40818265|PMID:16166274 20201116 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver (rat) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:728890 D RGD:8548898|PMID:17977916 20140325 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33007385 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IAGP D RGD:2313800|PMID:18235039 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12623933|PMID:17600118|PMID:20844835 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347174 D RGD:2313796|PMID:19077419 20091016 RGD mRNA, protein:altered expression:kidney 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347174 D RGD:2313797|PMID:19034303 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;mRNA, protein:decreased expression:kidney 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1347174 D RGD:2313800|PMID:18235039 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9002721 Hypertensive Nephrosclerosis severity ISO RGD:1347174 D RGD:40818408|PMID:21346373 20201119 RGD mRNA, protein:decreased expression, increased expression:nephron tubule, kidney interstitium (human) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:728890 D RGD:9685434|PMID:21148624 20150108 RGD associated with Hypertension 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections IEP D RGD:40818405|PMID:19453650 20201119 RGD encephalomyocarditis virus;mRNA, protein:decreased expression, increased expression:heart (mouse) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:40818412|PMID:25391767 20201120 RGD associated with avian influenza;protein:decreased expression:lung (mouse) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27302421 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity IMP D RGD:32716389|PMID:16001071 20200626 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IEP D RGD:40400897|PMID:29990483 20201120 RGD associated with Escherichia coli Infections 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1347174 D RGD:32716389|PMID:16001071 20200626 RGD human protein in a mouse model 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:728890 D RGD:9685455|PMID:18544849 20150109 RGD 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1347174 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19453650 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:728890 D RGD:2313799|PMID:18679036 20091016 RGD protein:altered expression:kidney 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:1347174 D RGD:40818411|PMID:23091417 20201119 RGD associated with tuberculosis;protein:decreased activity:pleural fluid (human) 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:728890 D RGD:9685432|PMID:20528771 20150108 RGD mRNA:decreased expression:kidney 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:1347174 D RGD:40818264|PMID:25228068 20201116 RGD human gene in a mouse model 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:728890 D RGD:9685456|PMID:22595130 20150109 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment IMP D RGD:9685428|PMID:22340266 20150108 RGD associated with Diabetic Cardiomyopathies 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment IMP D RGD:9685439|PMID:20507236 20150109 RGD associated with Myocardial Infarction 1550521 Ace2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:728890 D RGD:9685440|PMID:18223026 20150109 RGD associated with Acute Kidney Injury 1550522 Guca2a guanylate cyclase activator 2a (guanylin) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:735414 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1550522 Guca2a guanylate cyclase activator 2a (guanylin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550523 Sorbs2 sorbin and SH3 domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732975 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550523 Sorbs2 sorbin and SH3 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550523 Sorbs2 sorbin and SH3 domain containing 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:732975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1550523 Sorbs2 sorbin and SH3 domain containing 2 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:732975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 1550524 Rps6kc1 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550524 Rps6kc1 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550524 Rps6kc1 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550524 Rps6kc1 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1550524 Rps6kc1 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550525 Meis1 Meis homeobox 1 gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1315277 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17637780|PMID:28604731 1550525 Meis1 Meis homeobox 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1315277 D RGD:11554891|PMID:26597775 20221027 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (human) 1550525 Meis1 Meis homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550525 Meis1 Meis homeobox 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:11554891|PMID:26597775 20221027 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) 1550525 Meis1 Meis homeobox 1 gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:1315277 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604731 1550525 Meis1 Meis homeobox 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315277 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776672 1550527 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1550527 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1351044 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550527 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome PMID:22444670|PMID:25741868|PMID:27050310|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29527791|PMID:31681265|PMID:33098347|PMID:33249554|PMID:35607352 1550527 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111416 trichohepatoenteric syndrome 2 ISO RGD:1351044 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1550527 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111416 trichohepatoenteric syndrome 2 ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 2 PMID:16199547|PMID:22444670|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25714577|PMID:25741868|PMID:27050310|PMID:27431780|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29527791|PMID:31681265|PMID:32313153|PMID:32963807|PMID:33098347|PMID:33249554|PMID:35607352 1550527 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550529 Hyal1 hyaluronoglucosaminidase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1550529 Hyal1 hyaluronoglucosaminidase 1 gene DOID:0050809 mucopolysaccharidosis IX IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601492 1550529 Hyal1 hyaluronoglucosaminidase 1 gene DOID:0050809 mucopolysaccharidosis IX ISO RGD:1352194 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1550529 Hyal1 hyaluronoglucosaminidase 1 gene DOID:0050809 mucopolysaccharidosis IX ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hyaluronoglucosaminidase PMID:10339581|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21559944|PMID:25741868|PMID:27424109|PMID:28492532|PMID:33942374|PMID:8793927|PMID:9536098 1550529 Hyal1 hyaluronoglucosaminidase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1550529 Hyal1 hyaluronoglucosaminidase 1 gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1352194 D RGD:1599811|PMID:10339581 20070215 RGD mucopolysaccharidosis IX, OMIM:601492 1550529 Hyal1 hyaluronoglucosaminidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550529 Hyal1 hyaluronoglucosaminidase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1303060 D RGD:9588633|PMID:19915162 20141103 RGD mRNA:decreased expression:lung 1550529 Hyal1 hyaluronoglucosaminidase 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1550529 Hyal1 hyaluronoglucosaminidase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1303060 D RGD:9588636|PMID:22529164 20141103 RGD 1550529 Hyal1 hyaluronoglucosaminidase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1550532 Ttll4 tubulin tyrosine ligase-like family, member 4 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1550532 Ttll4 tubulin tyrosine ligase-like family, member 4 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1550532 Ttll4 tubulin tyrosine ligase-like family, member 4 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1550532 Ttll4 tubulin tyrosine ligase-like family, member 4 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1550532 Ttll4 tubulin tyrosine ligase-like family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550532 Ttll4 tubulin tyrosine ligase-like family, member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550533 Katna1 katanin p60 (ATPase-containing) subunit A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550534 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:0070224 progressive familial intrahepatic cholestasis 4 ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, (PFIC4-like) PMID:25741868|PMID:32124521 1550534 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis PMID:25741868|PMID:32124521|PMID:34608165 1550534 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1550534 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32124521 1550534 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:9002460 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 7 ISO RGD:1315332 D RGD:7240710 20211222 OMIM 1550534 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:9002460 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 7 ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 7, with or without hearing loss PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30250217|PMID:32124521|PMID:33075013|PMID:34608165 1550534 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550535 Or6c74 olfactory receptor family 6 subfamily C member 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0060836 isolated microphthalmia 4 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0060836 isolated microphthalmia 4 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 4 PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:19864492|PMID:20057906|PMID:20494911|PMID:21070663|PMID:22204637|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:24442880|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:32737436|PMID:9129173 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0081320 multiple synostoses syndrome 4 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0081320 multiple synostoses syndrome 4 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple synostoses syndrome 4 PMID:25741868|PMID:26643732|PMID:29130651 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0110217 Leber congenital amaurosis 17 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0110217 Leber congenital amaurosis 17 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 17 PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:19864492|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:10426 Klippel-Feil syndrome ISO RGD:1347722 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18425797 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:10426 Klippel-Feil syndrome ISO RGD:1347722 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:10426 Klippel-Feil syndrome ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CERVICAL VERTEBRAL FUSION, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1347722 D RGD:12798509|PMID:18716610 20170322 RGD 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 6 PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:19864492|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436 1550536 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1347722 D RGD:12798509|PMID:18716610 20170322 RGD 1550537 Psd pleckstrin and Sec7 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550538 Car11 carbonic anhydrase 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348503 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550538 Car11 carbonic anhydrase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550540 Or56a5 olfactory receptor family 56 subfamily A member 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344603 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1550540 Or56a5 olfactory receptor family 56 subfamily A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550541 Zfp324 zinc finger protein 324 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550542 Vwa5a von Willebrand factor A domain containing 5A gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1550542 Vwa5a von Willebrand factor A domain containing 5A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550542 Vwa5a von Willebrand factor A domain containing 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550542 Vwa5a von Willebrand factor A domain containing 5A gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1550542 Vwa5a von Willebrand factor A domain containing 5A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1550543 Slc16a3 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550543 Slc16a3 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731750 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27224918 1550543 Slc16a3 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731750 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22313602 1550544 Cgrrf1 cell growth regulator with ring finger domain 1 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:733810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588 1550544 Cgrrf1 cell growth regulator with ring finger domain 1 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:733810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532 1550544 Cgrrf1 cell growth regulator with ring finger domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550545 Usp29 ubiquitin specific peptidase 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550547 Tspyl4 TSPY-like 4 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1315389 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1550547 Tspyl4 TSPY-like 4 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1315389 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1550547 Tspyl4 TSPY-like 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1550547 Tspyl4 TSPY-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550548 Rnf139 ring finger protein 139 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1315417 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1550548 Rnf139 ring finger protein 139 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315417 D RGD:1599629|PMID:9689122 20070209 RGD 1550548 Rnf139 ring finger protein 139 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315417 D RGD:2289870|PMID:17539022 20080215 RGD 1550548 Rnf139 ring finger protein 139 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315417 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550548 Rnf139 ring finger protein 139 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550549 Or9g20 olfactory receptor family 9 subfamily G member 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342549 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550549 Or9g20 olfactory receptor family 9 subfamily G member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550550 Ddx11 DEAD/H box helicase 11 gene DOID:0060535 Warsaw breakage syndrome ISO RGD:1315426 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550550 Ddx11 DEAD/H box helicase 11 gene DOID:0060535 Warsaw breakage syndrome ISO RGD:1315426 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warsaw breakage syndrome PMID:20137776|PMID:20696886|PMID:23033317|PMID:25741868|PMID:26089203|PMID:28492532|PMID:30216658|PMID:31169992|PMID:31287223|PMID:32855419|PMID:34906519 1550550 Ddx11 DEAD/H box helicase 11 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315426 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1550550 Ddx11 DEAD/H box helicase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28960803 1550550 Ddx11 DEAD/H box helicase 11 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1315426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25561740 1550552 Septin2 septin 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1342947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1550552 Septin2 septin 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1342947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1550552 Septin2 septin 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1342947 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1550552 Septin2 septin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342947 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550552 Septin2 septin 2 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1342947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 1550552 Septin2 septin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342947 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550552 Septin2 septin 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1342947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1550553 Otub2 OTU domain, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1315448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1550553 Otub2 OTU domain, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1315448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1550553 Otub2 OTU domain, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550553 Otub2 OTU domain, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315448 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550555 Rcn3 reticulocalbin 3, EF-hand calcium binding domain gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1346169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1550555 Rcn3 reticulocalbin 3, EF-hand calcium binding domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550555 Rcn3 reticulocalbin 3, EF-hand calcium binding domain gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346169 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1550557 Spata4 spermatogenesis associated 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550557 Spata4 spermatogenesis associated 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348615 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550558 Echdc2 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550559 Rttn rotatin gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868 1550559 Rttn rotatin gene DOID:0060376 Joubert syndrome with orofaciodigital defect ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome VI PMID:25741868 1550559 Rttn rotatin gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1550559 Rttn rotatin gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868|PMID:26608784 1550559 Rttn rotatin gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 17 PMID:25741868 1550559 Rttn rotatin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1550559 Rttn rotatin gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:26608784|PMID:26846091|PMID:28492532 1550559 Rttn rotatin gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral cryptorchidism PMID:25741868 1550559 Rttn rotatin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868 1550559 Rttn rotatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550559 Rttn rotatin gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1550559 Rttn rotatin gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1550559 Rttn rotatin gene DOID:9003865 Microcephaly, Short Stature, and Polymicrogyria with or without Seizures ISO RGD:1315475 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550559 Rttn rotatin gene DOID:9003865 Microcephaly, Short Stature, and Polymicrogyria with or without Seizures ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND POLYMICROGYRIA WITH SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with or without seizures PMID:22939636|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26608784|PMID:26940245|PMID:28492532|PMID:30121372 1550559 Rttn rotatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550559 Rttn rotatin gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868 1550559 Rttn rotatin gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1550561 Pitpnm1 phosphatidylinositol transfer protein, membrane-associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315482 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550561 Pitpnm1 phosphatidylinositol transfer protein, membrane-associated 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1550561 Pitpnm1 phosphatidylinositol transfer protein, membrane-associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550561 Pitpnm1 phosphatidylinositol transfer protein, membrane-associated 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1315482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1550561 Pitpnm1 phosphatidylinositol transfer protein, membrane-associated 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1315482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1550564 Ddx5 DEAD box helicase 5 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1345493 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 1550564 Ddx5 DEAD box helicase 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1550564 Ddx5 DEAD box helicase 5 gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:1345493 D RGD:9850272|PMID:22548649 20150403 RGD protein:increased expression:foreskin (human) 1550564 Ddx5 DEAD box helicase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550564 Ddx5 DEAD box helicase 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345493 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1550566 Arf4 ADP-ribosylation factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352328 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550566 Arf4 ADP-ribosylation factor 4 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1352328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1550568 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19266496|PMID:27065010|PMID:28492532 1550568 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:0110343 osteogenesis imperfecta type 14 ISO RGD:1347417 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1550568 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:0110343 osteogenesis imperfecta type 14 ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 14 PMID:17611541|PMID:23054245|PMID:25741868|PMID:26911354|PMID:28492532 1550568 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:24835313|PMID:25741868|PMID:27441836|PMID:28492532|PMID:32123938 1550568 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550568 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347417 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1550570 Pla2g4c phospholipase A2, group IVC (cytosolic, calcium-independent) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:68657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11027224 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:68438 D RGD:9835022|PMID:15862535 20150316 RGD mRNA:increased expression:brain: 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:68438 D RGD:9835016|PMID:11814626 20150313 RGD 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:68657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11027224 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:68657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16995444 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:68657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20950413 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:9001109 Anorexia treatment ISO RGD:68438 D RGD:9835031|PMID:11981590 20150316 RGD 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:68438 D RGD:9835019|PMID:11931711 20150313 RGD protein:decreased expression:hypothalamus: 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68438 D RGD:9835017|PMID:12106803 20150313 RGD associated with Sciatic Neuropathy;mRNA:increased expression:spinal cord lumbar segment,dorsal root ganglion: 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:68438 D RGD:9831410|PMID:9808678 20150305 RGD 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:68438 D RGD:9835033|PMID:9669488 20150316 RGD 1550574 Oprl1 opioid receptor-like 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:68657 D RGD:14348965|PMID:29197086 20190204 RGD 1550576 Acoxl acyl-Coenzyme A oxidase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550576 Acoxl acyl-Coenzyme A oxidase-like gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1315641 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605 1550577 Zfp608 zinc finger protein 608 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550577 Zfp608 zinc finger protein 608 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550577 Zfp608 zinc finger protein 608 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315658 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550577 Zfp608 zinc finger protein 608 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550578 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1353529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1550578 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1550578 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550578 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550578 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1353529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1550578 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1550578 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1353529 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605 1550578 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1550581 Rps6ka2 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348784 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1550581 Rps6ka2 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1348784 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1550581 Rps6ka2 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550582 Sfrp2 secreted frizzled-related protein 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1345643 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716850 1550582 Sfrp2 secreted frizzled-related protein 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1345643 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1550582 Sfrp2 secreted frizzled-related protein 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345643 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18404682 1550582 Sfrp2 secreted frizzled-related protein 2 gene DOID:5844 myocardial infarction IMP D RGD:155883169|PMID:19079247 20230203 RGD 1550582 Sfrp2 secreted frizzled-related protein 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735163 D RGD:4107088|PMID:19109969 20100714 RGD 1550582 Sfrp2 secreted frizzled-related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550582 Sfrp2 secreted frizzled-related protein 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735163 D RGD:4107088|PMID:19109969 20100714 RGD 1550582 Sfrp2 secreted frizzled-related protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345643 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031|PMID:18716850 1550582 Sfrp2 secreted frizzled-related protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345643 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283316 1550583 Nup35 nucleoporin 35 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction IAGP D RGD:13592920 20200702 MouseDO 1550583 Nup35 nucleoporin 35 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353367 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 1550583 Nup35 nucleoporin 35 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353367 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1550583 Nup35 nucleoporin 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550584 Pdia5 protein disulfide isomerase associated 5 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1605694 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1550584 Pdia5 protein disulfide isomerase associated 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605694 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550584 Pdia5 protein disulfide isomerase associated 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550584 Pdia5 protein disulfide isomerase associated 5 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1605694 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1550584 Pdia5 protein disulfide isomerase associated 5 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1605694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1550585 Hemk1 HemK methyltransferase family member 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1550585 Hemk1 HemK methyltransferase family member 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1550585 Hemk1 HemK methyltransferase family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550586 Cuedc1 CUE domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1550586 Cuedc1 CUE domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349850 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1550587 Samd13 sterile alpha motif domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550588 Hcst hematopoietic cell signal transducer gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1350033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1550588 Hcst hematopoietic cell signal transducer gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1350033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1550588 Hcst hematopoietic cell signal transducer gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550594 Ip6k2 inositol hexaphosphate kinase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731328 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21652713 1550594 Ip6k2 inositol hexaphosphate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550594 Ip6k2 inositol hexaphosphate kinase 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:731328 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1550594 Ip6k2 inositol hexaphosphate kinase 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:731328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1550598 Chmp2a charged multivesicular body protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550599 Pcgf6 polycomb group ring finger 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550600 Marveld2 MARVEL (membrane-associating) domain containing 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 1550600 Marveld2 MARVEL (membrane-associating) domain containing 2 gene DOID:0110506 autosomal recessive nonsyndromic deafness 49 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610153 1550600 Marveld2 MARVEL (membrane-associating) domain containing 2 gene DOID:0110506 autosomal recessive nonsyndromic deafness 49 ISO RGD:1345417 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550600 Marveld2 MARVEL (membrane-associating) domain containing 2 gene DOID:0110506 autosomal recessive nonsyndromic deafness 49 ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 49 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, neurosensory, autosomal recessive 49 PMID:16199547|PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:22097895|PMID:23767834|PMID:23979167|PMID:24033266|PMID:25652404|PMID:25666562|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25885414|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31850270|PMID:32747562|PMID:33597575 1550600 Marveld2 MARVEL (membrane-associating) domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 1550600 Marveld2 MARVEL (membrane-associating) domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550600 Marveld2 MARVEL (membrane-associating) domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386 1550600 Marveld2 MARVEL (membrane-associating) domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16199547|PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:22097895|PMID:24033266|PMID:25666562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1550600 Marveld2 MARVEL (membrane-associating) domain containing 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1315800 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9000141 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 58 ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 58 PMID:25741868 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:7240710 20200722 OMIM 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome | ClinVar Annotator: match by term: USP7-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26365382|PMID:28492532|PMID:30679821 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315800 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550602 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:25741868 1550604 Zp3r zona pellucida 3 receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 1550604 Zp3r zona pellucida 3 receptor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736103 D RGD:38500238|PMID:32747830 20200812 RGD DNA:SNP: :rs61821041(human) 1550604 Zp3r zona pellucida 3 receptor gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 1550604 Zp3r zona pellucida 3 receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550604 Zp3r zona pellucida 3 receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550604 Zp3r zona pellucida 3 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550604 Zp3r zona pellucida 3 receptor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1550604 Zp3r zona pellucida 3 receptor gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:736103 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein: increased expression: plasma PMID:20510197|REF_RGD_ID:5129484 1550604 Zp3r zona pellucida 3 receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550606 Rab11fip4 RAB11 family interacting protein 4 (class II) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348691 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550606 Rab11fip4 RAB11 family interacting protein 4 (class II) gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1348691 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1550606 Rab11fip4 RAB11 family interacting protein 4 (class II) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550606 Rab11fip4 RAB11 family interacting protein 4 (class II) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348691 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 1550607 Igsf21 immunoglobulin superfamily, member 21 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602849 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1550607 Igsf21 immunoglobulin superfamily, member 21 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1602849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1550607 Igsf21 immunoglobulin superfamily, member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550609 Trim55 tripartite motif-containing 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1342781 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1342781 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10706858|PMID:11132655 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:11127877|PMID:11858485|PMID:20880255|PMID:24014240|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8 PMID:28492532 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:0111900 autosomal dominant thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:7240710 20170726 OMIM 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:0111900 autosomal dominant thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant PMID:10447256|PMID:10456456|PMID:10669162|PMID:10706858|PMID:10790208|PMID:10811787|PMID:10887114|PMID:11127877|PMID:11858485|PMID:12960605|PMID:15147381|PMID:15175796|PMID:15238143|PMID:1547381|PMID:15712227|PMID:15978566|PMID:16100035|PMID:16461766|PMID:16961607|PMID:16961608|PMID:17157360|PMID:17576681|PMID:18322254|PMID:18435454|PMID:18841302|PMID:18954896|PMID:19826897|PMID:20811787|PMID:20880255|PMID:21172841|PMID:21285903|PMID:2143091|PMID:21486865|PMID:21764424|PMID:21764702|PMID:21811774|PMID:22261441|PMID:22273984|PMID:22627591|PMID:23813890|PMID:24014240|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24119292|PMID:24162787|PMID:24233386|PMID:24365770|PMID:2526663|PMID:25272994|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251307|PMID:26466767|PMID:26985940|PMID:27652279|PMID:27660039|PMID:27667277|PMID:27748013|PMID:27838551|PMID:28374852|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:29225857|PMID:29321366|PMID:29748776|PMID:29883906|PMID:30349894|PMID:30669159|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:7545463|PMID:7579448|PMID:7579449|PMID:7803790|PMID:8113388|PMID:8298131|PMID:8765219|PMID:8781426|PMID:8943854|PMID:9241758|PMID:9536098|PMID:9651142|PMID:9657428 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance ISO RGD:1342781 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11703344 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive PMID:10063989|PMID:10456456|PMID:10613646|PMID:10613647|PMID:10669162|PMID:10706858|PMID:10790208|PMID:10811787|PMID:10887114|PMID:11127877|PMID:11776305|PMID:11858485|PMID:12351389|PMID:12960605|PMID:15147381|PMID:15175796|PMID:15238143|PMID:1547381|PMID:15712227|PMID:15712777|PMID:15978566|PMID:16100035|PMID:16199547|PMID:16363235|PMID:16461766|PMID:16953283|PMID:16961607|PMID:16961608|PMID:17157360|PMID:17576681|PMID:18322254|PMID:18435454|PMID:18841302|PMID:18954896|PMID:19826897|PMID:20181378|PMID:20421270|PMID:20484936|PMID:20811787|PMID:20880255|PMID:21172841|PMID:21285903|PMID:2143091|PMID:21486865|PMID:21764424|PMID:21764702|PMID:21811774|PMID:22166512|PMID:22261441|PMID:22273984|PMID:2231208|PMID:22627591|PMID:22627709|PMID:22951146|PMID:23813890|PMID:24014240|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24119292|PMID:24162787|PMID:24233386|PMID:24365770|PMID:2521801|PMID:2526663|PMID:25272994|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26251307|PMID:26466767|PMID:26985940|PMID:27652279|PMID:27660039|PMID:27667277|PMID:27748013|PMID:27838551|PMID:28374852|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:29225857|PMID:29321366|PMID:29748776|PMID:29883906|PMID:30349894|PMID:30543986|PMID:30669159|PMID:31064749|PMID:31422373|PMID:32964666|PMID:34355501|PMID:34533296|PMID:7545463|PMID:7579448|PMID:7579449|PMID:7803790|PMID:7974339|PMID:8298131|PMID:8616098|PMID:8639833|PMID:8765219|PMID:8781426|PMID:8841302|PMID:8943854|PMID:9031442|PMID:9031443|PMID:9241758|PMID:9536098|PMID:9651142 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1342781 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:1247 blood coagulation disease IMP D RGD:11250417|PMID:19729839 20160615 RGD 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:178 vascular disease IMP D RGD:11250417|PMID:19729839 20160615 RGD 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:20880255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8943854|PMID:9651142 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:11250415|PMID:7579448 20160615 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S460P (human) 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:11250418|PMID:19466456 20160615 RGD DNA:deletions, duplication:exon, intron 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:11250419|PMID:22261441 20160615 RGD DNA:missense, nonsense, deletions: :multiple 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:11251677|PMID:16885060 20160616 RGD DNA:frameshift mutation:exon:c.1113T>G (human) 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:11251679|PMID:11776305 20160616 RGD DNA:missense mutations, deletion: :multiple 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:1578677|PMID:12907438 19990101 RGD 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:1599209|PMID:9657428 20070119 RGD 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein S deficiency disease PMID:10447256|PMID:10706858|PMID:10790208|PMID:11127877|PMID:11858485|PMID:12351389|PMID:17576681|PMID:18322254|PMID:20880255|PMID:22166512|PMID:22261441|PMID:22951146|PMID:23813890|PMID:24014240|PMID:24055113|PMID:25272994|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26466767|PMID:27652279|PMID:28492532|PMID:29321366|PMID:29748776|PMID:30543986|PMID:30669159|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32964666|PMID:34355501|PMID:7579449|PMID:7803790|PMID:8943854|PMID:9241758|PMID:9536098 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:2451 protein S deficiency no_association ISO RGD:1342781 D RGD:11250419|PMID:22261441 20160615 RGD DNA:SNPs: : c.1016T>A, c.1138A>C (human) 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1342781 D RGD:11250416|PMID:21172841 20160615 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R355C (1063C>T) (human) 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:3576 sagittal sinus thrombosis ISO RGD:1342781 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18382986 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:3875 thrombophlebitis ISO RGD:1342781 D RGD:1578677|PMID:12907438 19990101 RGD 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10077735|PMID:20880255|PMID:25741868|PMID:28492532 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1342781 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620971 D RGD:2300011|PMID:16995903 20080829 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, plasma 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342781 D RGD:13515131|PMID:29511111 20180409 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620971 D RGD:13515131|PMID:29511111 20180409 RGD associated with diabetes mellitus, experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney, glomerulus 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies severity IMP D RGD:13515131|PMID:29511111 20180409 RGD associated with diabetes mellitus, experimental 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:1342781 D RGD:13515131|PMID:29511111 20180409 RGD associated with diabetes mellitus, experimental 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1342781 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8052960 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:25741868|PMID:31064749 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1342781 D RGD:11099984|PMID:11434940 20160610 RGD 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1342781 D RGD:11251678|PMID:26466767 20160616 RGD 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:12351389|PMID:20880255|PMID:22261441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32964666|PMID:7803790 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1342781 D RGD:9743896|PMID:9424998 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G295V (human) 1550610 Pros1 protein S (alpha) gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:1342781 D RGD:1578677|PMID:12907438 19990101 RGD 1550611 Ptbp2 polypyrimidine tract binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550612 Snip1 Smad nuclear interacting protein 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605941 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1550612 Snip1 Smad nuclear interacting protein 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1605941 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 1550612 Snip1 Smad nuclear interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22279524|PMID:28492532|PMID:34570759 1550612 Snip1 Smad nuclear interacting protein 1 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:1605941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to dissection PMID:25741868|PMID:28492532 1550612 Snip1 Smad nuclear interacting protein 1 gene DOID:9006612 Psychomotor Retardation, Epilepsy, and Craniofacial Dysmorphism ISO RGD:1605941 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550612 Snip1 Smad nuclear interacting protein 1 gene DOID:9006612 Psychomotor Retardation, Epilepsy, and Craniofacial Dysmorphism ISO RGD:1605941 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism PMID:22279524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:34570759 1550613 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1550613 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:0090009 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 ISO RGD:1315856 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550613 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:0090009 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21596365|PMID:22786748|PMID:25330735|PMID:25741868|PMID:28128455|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29023266|PMID:29255178|PMID:30010917|PMID:30511102|PMID:30719684|PMID:30987377|PMID:31066130|PMID:31130284|PMID:32461654|PMID:33995370|PMID:9536098 1550613 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 1550613 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20191224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178 1550615 Sgsm2 small G protein signaling modulator 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315867 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1550615 Sgsm2 small G protein signaling modulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550615 Sgsm2 small G protein signaling modulator 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315867 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550617 Larp4b La ribonucleoprotein 4B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1321780 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1550617 Larp4b La ribonucleoprotein 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550617 Larp4b La ribonucleoprotein 4B gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1321780 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1550619 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1550619 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1550619 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1550619 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1550619 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1550619 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550619 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1347233 D RGD:13504714|PMID:17270658 20180118 RGD 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1347233 D RGD:13504715|PMID:11830526 20180118 RGD 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ severity ISO RGD:1347233 D RGD:13504714|PMID:17270658 20180118 RGD 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347233 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1347233 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 1550621 Creb3l4 cAMP responsive element binding protein 3-like 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550622 Hbb-bh1 hemoglobin Z, beta-like embryonic chain gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345458 D RGD:7240710 20150729 OMIM 1550622 Hbb-bh1 hemoglobin Z, beta-like embryonic chain gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin, a-gamma type, reduction in | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary persistence of fetal hemoglobin | ClinVar Annotator: match by term: Sardinian HPFH | ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:1373683|PMID:1374633|PMID:1379347|PMID:1487421|PMID:1698280|PMID:1704803|PMID:1990287|PMID:2224140|PMID:2276623|PMID:24033266|PMID:2412617|PMID:2412945|PMID:2417646|PMID:2423160|PMID:2430647|PMID:2441598|PMID:2451123|PMID:2452784|PMID:2469505|PMID:2798417|PMID:28669403|PMID:291015|PMID:3033668|PMID:3181130|PMID:3377986|PMID:3401591|PMID:6019034|PMID:6038320|PMID:6160889|PMID:6186637|PMID:6188719|PMID:808940|PMID:811241|PMID:8718701|PMID:939551|PMID:9703422 1550622 Hbb-bh1 hemoglobin Z, beta-like embryonic chain gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345458 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 1550622 Hbb-bh1 hemoglobin Z, beta-like embryonic chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345458 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550622 Hbb-bh1 hemoglobin Z, beta-like embryonic chain gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1345458 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1550622 Hbb-bh1 hemoglobin Z, beta-like embryonic chain gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345458 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 1550623 Ssc4d scavenger receptor cysteine rich family, 4 domains gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315886 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550623 Ssc4d scavenger receptor cysteine rich family, 4 domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550623 Ssc4d scavenger receptor cysteine rich family, 4 domains gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1315886 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1550624 Golph3l golgi phosphoprotein 3-like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1550624 Golph3l golgi phosphoprotein 3-like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1550624 Golph3l golgi phosphoprotein 3-like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1550624 Golph3l golgi phosphoprotein 3-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550624 Golph3l golgi phosphoprotein 3-like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1550624 Golph3l golgi phosphoprotein 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550624 Golph3l golgi phosphoprotein 3-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550625 Or8k18 olfactory receptor family 8 subfamily K member 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351237 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550625 Or8k18 olfactory receptor family 8 subfamily K member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV PMID:25741868 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345635 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1345635 D RGD:1358573|PMID:11528519 20080729 RGD DNA:repeat:promoter:-341(GA)13-33 (human) 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1345635 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:18554728|REF_RGD_ID:2298871 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345635 D RGD:2298870|PMID:15129233 20080729 RGD 1550627 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550628 Or52a5 olfactory receptor family 52 subfamily A member 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1342762 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1550628 Or52a5 olfactory receptor family 52 subfamily A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550630 Zfp507 zinc finger protein 507 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550631 Nipa2 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 2 homolog (human) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21187176|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 1550631 Nipa2 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 2 homolog (human) gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1550631 Nipa2 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 2 homolog (human) gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 PMID:17268193|PMID:23032108|PMID:25689425|PMID:28492532 1550631 Nipa2 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 2 homolog (human) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550631 Nipa2 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 2 homolog (human) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 1550631 Nipa2 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 2 homolog (human) gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 1550631 Nipa2 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 2 homolog (human) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550631 Nipa2 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 2 homolog (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550631 Nipa2 non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 2 homolog (human) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 1550632 Glt8d1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1348884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1550632 Glt8d1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1348884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1550632 Glt8d1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550632 Glt8d1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550632 Glt8d1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1348884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 1550633 Or51s1 olfactory receptor family 51 subfamily S member 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347151 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1550633 Or51s1 olfactory receptor family 51 subfamily S member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550636 Vil1 villin 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1550636 Vil1 villin 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1550636 Vil1 villin 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1550636 Vil1 villin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1316011 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1550636 Vil1 villin 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1550636 Vil1 villin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550636 Vil1 villin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550637 Clk1 CDC-like kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550637 Clk1 CDC-like kinase 1 gene DOID:8469 influenza IMP D RGD:155641258|PMID:34883209 20221107 RGD 1550637 Clk1 CDC-like kinase 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1322944 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1550637 Clk1 CDC-like kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322944 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550638 Atp2b4 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 4 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1550638 Atp2b4 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550638 Atp2b4 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550638 Atp2b4 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:621305 D RGD:1599351|PMID:17092653 20121018 RGD mRNA:increased expression:cerebellar cortex 1550638 Atp2b4 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550638 Atp2b4 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1550638 Atp2b4 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550639 Ndufb4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550639 Ndufb4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1316046 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1550640 Id4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:11476 osteoporosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166710 1550640 Id4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736051 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1550640 Id4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736051 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14633621 1550640 Id4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550640 Id4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736051 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1550640 Id4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736051 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14633621 1550640 Id4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736051 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550640 Id4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736051 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14633621 1550640 Id4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736051 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14633621 1550644 Sectm1b secreted and transmembrane 1B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550646 Yif1b Yip1 interacting factor homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604767 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:32006098|PMID:33103737 1550646 Yif1b Yip1 interacting factor homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:9003570 Kaya-Barakat-Masson Syndrome ISO RGD:1604767 D RGD:7240710 20201223 OMIM 1550646 Yif1b Yip1 interacting factor homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:9003570 Kaya-Barakat-Masson Syndrome ISO RGD:1604767 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kaya-Barakat-Masson syndrome PMID:32006098|PMID:33103737 1550647 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608898 1550647 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 ISO RGD:1604204 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550647 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 PMID:10459864|PMID:14622600|PMID:15466010|PMID:15548590|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:16825436|PMID:17576681|PMID:17993578|PMID:18240215|PMID:18492689|PMID:18759271|PMID:19484379|PMID:19704116|PMID:19903216|PMID:20015888|PMID:20823128|PMID:21094958|PMID:21152410|PMID:21182842|PMID:21248318|PMID:21600143|PMID:21653941|PMID:21674762|PMID:21755595|PMID:21881043|PMID:21931115|PMID:22508512|PMID:23180437|PMID:23560006|PMID:23669735|PMID:23672263|PMID:23840885|PMID:24033266|PMID:24043286|PMID:24139496|PMID:24309606|PMID:24459464|PMID:24470399|PMID:24825797|PMID:24842371|PMID:24916509|PMID:24935083|PMID:25502423|PMID:25553300|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:25901543|PMID:26342526|PMID:26419432|PMID:26684649|PMID:27123661|PMID:27164702|PMID:27209435|PMID:27781387|PMID:27872624|PMID:27896523|PMID:27914778|PMID:28353193|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28848550|PMID:29113160|PMID:29262924|PMID:29357941|PMID:29409136|PMID:29415165|PMID:29549174|PMID:29665027|PMID:29783935|PMID:2978935|PMID:29864493|PMID:29930202|PMID:30220951|PMID:30899265|PMID:31388699|PMID:31681265|PMID:32135276|PMID:32245292|PMID:32327331|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32888943|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:34083498|PMID:34170459|PMID:34339548|PMID:9536098 1550647 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 susceptibility ISO RGD:1604204 D RGD:1600451|PMID:14622600 20070308 RGD DNA:deletions, insertion, snps:exons, intron:multiple (human) 1550647 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10459864|PMID:14622600|PMID:15466010|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:16825436|PMID:17576681|PMID:17993578|PMID:18240215|PMID:18492689|PMID:18759271|PMID:19484379|PMID:19704116|PMID:20823128|PMID:21094958|PMID:21152410|PMID:21248318|PMID:21600143|PMID:21674762|PMID:21755595|PMID:21881043|PMID:23180437|PMID:23840885|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24459464|PMID:24470399|PMID:24916509|PMID:25502423|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:26342526|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29113160|PMID:29262924|PMID:29357941|PMID:29415165|PMID:29549174|PMID:30899265|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33746956|PMID:34339548|PMID:9536098 1550647 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550647 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604204 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1550647 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis PMID:14622600|PMID:16778144|PMID:16825436|PMID:20823128|PMID:21248318|PMID:21931115|PMID:23180437|PMID:23560006|PMID:24470399|PMID:24825797|PMID:24842371|PMID:24935083|PMID:25553300|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:27123661|PMID:27896523|PMID:28492532|PMID:28848550|PMID:29262924|PMID:29312353|PMID:29549174|PMID:31388699|PMID:32327331|PMID:32542393|PMID:33746956 1550649 Cltb clathrin, light polypeptide (Lcb) gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:733395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1550649 Cltb clathrin, light polypeptide (Lcb) gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:733395 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1550649 Cltb clathrin, light polypeptide (Lcb) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550649 Cltb clathrin, light polypeptide (Lcb) gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733395 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1550650 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550650 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1550650 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1550650 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1550650 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1550650 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1550650 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550650 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550650 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347196 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19318562 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0080828 VEXAS syndrome ISO RGD:1604847 D RGD:7240710 20201202 OMIM 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0080828 VEXAS syndrome ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VEXAS syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33108101|PMID:33690815|PMID:34048852|PMID:34647982|PMID:34649277|PMID:35793467 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0111827 X-linked spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1604847 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0111827 X-linked spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18179898|PMID:20301739|PMID:25075304|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29034082|PMID:32181232|PMID:33108101|PMID:33369814|PMID:33690815|PMID:34048852|PMID:34647982|PMID:34649277|PMID:35793467|PMID:9536098 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1604847 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19014429 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18179898|PMID:20301739|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33108101|PMID:33690815|PMID:34048852|PMID:34647982|PMID:34649277|PMID:35793467|PMID:9536098 1550651 Uba1 ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:11038734|PMID:11050011 20160223 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E433K (1305G>A) (human) 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:11038735|PMID:11843825 20160223 RGD DNA:missense mutation:exon:p.V411L (1299G>C) (human) 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21326867 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic Anemia and Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: X-linked sideroblastic anemia with ataxia PMID:10196363|PMID:11050011|PMID:11843825|PMID:17576681|PMID:22398176|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4045952|PMID:9536098 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia susceptibility ISO RGD:1351480 D RGD:1598600|PMID:10196363 20061206 RGD DNA:missense mutation: :p.I400M (human) 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20151013 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26242992 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1351480 D RGD:11038732|PMID:18398482 20160223 RGD 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1351480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16892088|PMID:18637800 1550653 Abcb7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16892088 1550654 Pdcd10 programmed cell death 10 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ISO RGD:1351056 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies PMID:28492532 1550654 Pdcd10 programmed cell death 10 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1351056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:15543491|PMID:18035376|PMID:18300272|PMID:23485406|PMID:23595507|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:26896283|PMID:28492532 1550654 Pdcd10 programmed cell death 10 gene DOID:0060671 cerebral cavernous malformation 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1550654 Pdcd10 programmed cell death 10 gene DOID:0060671 cerebral cavernous malformation 3 ISO RGD:1351056 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1550654 Pdcd10 programmed cell death 10 gene DOID:0060671 cerebral cavernous malformation 3 ISO RGD:1351056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 3 PMID:15543491|PMID:16199547|PMID:16329096|PMID:17576681|PMID:18035376|PMID:18060436|PMID:18300272|PMID:23485406|PMID:23595507|PMID:23801932|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:25122144|PMID:25354366|PMID:25741868|PMID:26246098|PMID:26896283|PMID:28492532|PMID:30161288|PMID:9536098 1550654 Pdcd10 programmed cell death 10 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1351056 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:16329096|PMID:17576681|PMID:24466005|PMID:25122144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1550654 Pdcd10 programmed cell death 10 gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 ISO RGD:1351056 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 1 PMID:25741868 1550654 Pdcd10 programmed cell death 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351056 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24689081|PMID:28492532 1550657 St7l suppression of tumorigenicity 7-like gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1342887 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1550657 St7l suppression of tumorigenicity 7-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550658 Zbtb17 zinc finger and BTB domain containing 17 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1347626 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1550658 Zbtb17 zinc finger and BTB domain containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25466677|PMID:25741868|PMID:27183828|PMID:28492532|PMID:29149851|PMID:31076647 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:0060698 hyperekplexia 3 ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 3 PMID:17723315|PMID:19588081|PMID:22658377|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31086307|PMID:7981676|PMID:9535769 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17881425|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353184 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:0081329 glycogen storage disease I ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphatase deficiency 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:0110623 primary ciliary dyskinesia 15 ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 15 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:25741868 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1353184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15466083 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1353184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328962 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22644586|PMID:25741868|PMID:28492532 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:17092519|PMID:18458862|PMID:19790257|PMID:19862843|PMID:20202878|PMID:21232767|PMID:21471980|PMID:21757382|PMID:23430493|PMID:23884227|PMID:24033266|PMID:24444888|PMID:25093132|PMID:25213570|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:27099502|PMID:27363342|PMID:28433475|PMID:28492532|PMID:29124014|PMID:29451150|PMID:30275481|PMID:30943998|PMID:31589614|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31980526|PMID:32126021|PMID:33673364|PMID:34020684|PMID:7981676|PMID:9535769 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatorenal glycogenosis 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type IV PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17881425|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:2750 glycogen storage disease IV treatment IDA D RGD:25671409|PMID:27747161 20200427 RGD 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:2752 glycogen storage disease II IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:232300 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1353184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11328962|PMID:15466083|PMID:18176891|PMID:21644219|PMID:21963784 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1353184 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:10189220|PMID:10206684|PMID:10338092|PMID:10377006|PMID:10528311|PMID:10737124|PMID:11053688|PMID:11071489|PMID:1109266|PMID:11343339|PMID:11738358|PMID:11854846|PMID:11854868|PMID:11927738|PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12601120|PMID:12897283|PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15048888|PMID:15121988|PMID:15145338|PMID:15366815|PMID:15501829|PMID:15668445|PMID:15986226|PMID:16199547|PMID:16433701|PMID:16478160|PMID:1652892|PMID:16531044|PMID:16580018|PMID:16702877|PMID:16782080|PMID:16838077|PMID:16857770|PMID:16860134|PMID:16917947|PMID:17027861|PMID:17041744|PMID:17056254|PMID:17092519|PMID:17095274|PMID:17151339|PMID:17210890|PMID:17213836|PMID:17573812|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17805474|PMID:17881425|PMID:17915575|PMID:18211760|PMID:18285536|PMID:18301443|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18434155|PMID:18458862|PMID:18495398|PMID:18505979|PMID:18535739|PMID:1856189|PMID:18607768|PMID:1862843|PMID:18757064|PMID:1895140|PMID:1898413|PMID:18995995|PMID:19067231|PMID:19206169|PMID:19343043|PMID:19472353|PMID:19588081|PMID:19609281|PMID:19775921|PMID:19790257|PMID:19862843|PMID:19948615|PMID:19966354|PMID:20033296|PMID:20080426|PMID:20202878|PMID:20301438|PMID:20308911|PMID:20350966|PMID:20437613|PMID:20464284|PMID:20472203|PMID:20559845|PMID:20638881|PMID:20817528|PMID:20826098|PMID:20830524|PMID:21039225|PMID:21109266|PMID:2111708|PMID:21179066|PMID:21216089|PMID:21228398|PMID:21232767|PMID:21439876|PMID:21471980|PMID:21484825|PMID:21488246|PMID:21488291|PMID:21488292|PMID:21550241|PMID:21605996|PMID:21637107|PMID:21644219|PMID:21676566|PMID:21687968|PMID:21704464|PMID:21757382|PMID:21803581|PMID:21889385|PMID:21920843|PMID:21926084|PMID:21940687|PMID:21967859|PMID:21972175|PMID:21982629|PMID:21984055|PMID:22002441|PMID:22027144|PMID:2203258|PMID:22081099|PMID:22133539|PMID:22185990|PMID:22194990|PMID:22196155|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22253258|PMID:22365055|PMID:22521436|PMID:2252923|PMID:22538254|PMID:22555271|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22658377|PMID:22676651|PMID:22704482|PMID:22711147|PMID:22791670|PMID:22958975|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:22990675|PMID:23000108|PMID:23013746|PMID:23062590|PMID:23146291|PMID:23147228|PMID:23160972|PMID:23266370|PMID:23350563|PMID:23402890|PMID:23417379|PMID:23418865|PMID:23430493|PMID:23430500|PMID:23430560|PMID:23430847|PMID:23430912|PMID:23430949|PMID:23463700|PMID:23566438|PMID:23601496|PMID:23632029|PMID:23632174|PMID:23668440|PMID:23757202|PMID:23787031|PMID:23825616|PMID:23843830|PMID:23884227|PMID:24008051|PMID:24008937|PMID:24011652|PMID:24016645|PMID:24027232|PMID:24033266|PMID:24107549|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24169249|PMID:24190153|PMID:24215330|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24273659|PMID:24337590|PMID:24338761|PMID:24383498|PMID:24384324|PMID:24395639|PMID:24399866|PMID:24444888|PMID:24495340|PMID:24513544|PMID:24590251|PMID:24627108|PMID:24715333|PMID:24844452|PMID:24872213|PMID:24923245|PMID:24976573|PMID:25026126|PMID:25036864|PMID:25037089|PMID:25052852|PMID:25093132|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25139343|PMID:25155446|PMID:25213570|PMID:25243733|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25388776|PMID:25396301|PMID:25409744|PMID:25444528|PMID:25451853|PMID:25455803|PMID:25466677|PMID:25488666|PMID:25525159|PMID:25526786|PMID:25544546|PMID:25612604|PMID:25614309|PMID:25626711|PMID:25673129|PMID:25681614|PMID:25687148|PMID:25687635|PMID:25703594|PMID:25712382|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25752415|PMID:25758767|PMID:25783438|PMID:25786784|PMID:25846667|PMID:25973016|PMID:25998610|PMID:26031770|PMID:26160551|PMID:26167453|PMID:26199952|PMID:26231297|PMID:26253708|PMID:26310554|PMID:26349193|PMID:26467025|PMID:26497565|PMID:26572913|PMID:26575883|PMID:26594346|PMID:26693141|PMID:26800218|PMID:26830551|PMID:26873529|PMID:26913919|PMID:26946079|PMID:27008195|PMID:27099502|PMID:27142047|PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27193587|PMID:27238910 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27417441|PMID:27460347|PMID:27623443|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:27711114|PMID:27896092|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28450385|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:28554557|PMID:28592009|PMID:28600779|PMID:28624228|PMID:28648663|PMID:28657663|PMID:28694071|PMID:28763149|PMID:28814660|PMID:28838325|PMID:28900456|PMID:28951071|PMID:28957316|PMID:29044175|PMID:29046207|PMID:29061980|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29205646|PMID:29289479|PMID:29315315|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29390460|PMID:29422078|PMID:29428273|PMID:29451150|PMID:29523196|PMID:29556838|PMID:29573408|PMID:29637184|PMID:29653542|PMID:29869463|PMID:29880332|PMID:29889338|PMID:29946513|PMID:30022036|PMID:30023291|PMID:30049495|PMID:30076350|PMID:30093193|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30371346|PMID:30414707|PMID:30442156|PMID:3049072|PMID:30510819|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30711607|PMID:30737479|PMID:30778879|PMID:30827497|PMID:30897595|PMID:30943998|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31130284|PMID:31193175|PMID:31228295|PMID:31254424|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31392188|PMID:31395954|PMID:31439017|PMID:31467850|PMID:31510962|PMID:31589614|PMID:31606152|PMID:31619483|PMID:31637888|PMID:31676142|PMID:31710733|PMID:31729605|PMID:31743840|PMID:31847883|PMID:31875618|PMID:31899940|PMID:31904026|PMID:31915562|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32014045|PMID:32064362|PMID:32071926|PMID:32125626|PMID:32126021|PMID:32248831|PMID:32317649|PMID:32504392|PMID:32518148|PMID:32528171|PMID:32711049|PMID:32721234|PMID:32802993|PMID:32821428|PMID:32860008|PMID:32888769|PMID:33013846|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073027|PMID:33202836|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33393119|PMID:33552729|PMID:33560568|PMID:33673364|PMID:33717985|PMID:33741225|PMID:33972680|PMID:33996274|PMID:34020684|PMID:34220802|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34602496|PMID:34639227|PMID:34647686|PMID:34852371|PMID:34864681|PMID:34906502|PMID:34995642|PMID:36310651|PMID:5614309|PMID:7603530|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7866409|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:7945303|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8429042|PMID:8435067|PMID:8558570|PMID:8604985|PMID:8834250|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9196050|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747|PMID:9660056|PMID:9950376 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17881425|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11071489|PMID:12213618|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17881425|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21484825|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22252923|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28196920|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:9001828 Cardiac Form of Generalized Glycogenosis ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegalia glycogenica diffusa | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM PMID:11071489|PMID:14643388|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16838077|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17881425|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18458862|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20080426|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:2111708|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21471980|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:2203258|PMID:22194990|PMID:22252923|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:22990675|PMID:23000108|PMID:23417379|PMID:23668440|PMID:23757202|PMID:24008051|PMID:24008937|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24444888|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:25052852|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25213570|PMID:25356970|PMID:25466677|PMID:25526786|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:25998610|PMID:26231297|PMID:26467025|PMID:26800218|PMID:26946079|PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27363342|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28624228|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29124014|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33202836|PMID:33741225|PMID:34906502|PMID:36310651|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8401535|PMID:8558570|PMID:8912788|PMID:8990003|PMID:9425285|PMID:9521422 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1353184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328962 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:9006475 Glycoprotein Storage Disease ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycoprotein storage disease PMID:19588081|PMID:22644586|PMID:24444888|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30155607|PMID:30564623 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:1353184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328962 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:9007811 Familial Cirrhosis with Deposition of Abnormal Glycogen ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial, with deposition of abnormal glycogen PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17881425|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1550659 Gaa glucosidase, alpha, acid gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:0050637 Finnish type amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:0050637 Finnish type amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meretoja syndrome PMID:11754099|PMID:1311149|PMID:1315718|PMID:1322359|PMID:1322360|PMID:1338910|PMID:14640038|PMID:16199547|PMID:1652889|PMID:1658654|PMID:17576681|PMID:1849145|PMID:2175344|PMID:2176164|PMID:2176481|PMID:2176550|PMID:22622774|PMID:22938848|PMID:25342098|PMID:25601851|PMID:25741868|PMID:27982499|PMID:28492532|PMID:28924445|PMID:29069428|PMID:29167514|PMID:29637772|PMID:30625383|PMID:31243148|PMID:33598831|PMID:33973672|PMID:4543600|PMID:6610849|PMID:6975851|PMID:7550233|PMID:7868127|PMID:8388189|PMID:8395367|PMID:9536098 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression IMP D RGD:329333016|PMID:19669398 20230426 RGD 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:10591 pre-eclampsia disease_progression ISO RGD:1346375 D RGD:329337339|PMID:24239294 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1303089 D RGD:1599872|PMID:2848627 20070219 RGD Protein:increased expression:cochlea 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IMP D RGD:329333031|PMID:18234195 20230426 RGD 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates IMP D RGD:329333033|PMID:9927495 20230426 RGD 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:1346375 D RGD:329337334|PMID:21481565 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1346375 D RGD:329333022|PMID:9142022 20230426 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1303089 D RGD:329333030|PMID:28622474 20230426 RGD 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:60001 pulmonary artery disease severity IMP D RGD:329333024|PMID:12654637 20230426 RGD associated with ischemia 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11754099|PMID:1311149|PMID:1315718|PMID:1322359|PMID:1322360|PMID:14640038|PMID:1652889|PMID:1658654|PMID:17576681|PMID:1848334|PMID:2153578|PMID:2175344|PMID:2176164|PMID:2176481|PMID:2176550|PMID:25601851|PMID:25741868|PMID:27982499|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28924445|PMID:29167514|PMID:29637772|PMID:4543600|PMID:6610849|PMID:6975851|PMID:7550233|PMID:7868127|PMID:8388189|PMID:9536098 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11754099|PMID:1311149|PMID:1315718|PMID:1322359|PMID:1322360|PMID:1338910|PMID:14640038|PMID:16199547|PMID:1652889|PMID:1658654|PMID:17576681|PMID:1849145|PMID:2175344|PMID:2176164|PMID:2176481|PMID:2176550|PMID:22622774|PMID:25342098|PMID:25601851|PMID:25741868|PMID:27982499|PMID:28492532|PMID:28924445|PMID:29167514|PMID:29637772|PMID:33973672|PMID:4543600|PMID:6610849|PMID:6975851|PMID:7550233|PMID:7868127|PMID:8388189|PMID:8395367|PMID:9536098 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:8481 rheumatic myocarditis ISO RGD:1346375 D RGD:329333026|PMID:25403731 20230426 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1303089 D RGD:1599873|PMID:2829631 20070219 RGD Protein:increased expression:plasma 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage disease_progression ISO RGD:1303089 D RGD:11055426|PMID:25744577 20230425 RGD mRNA, protein:altered expression:cerebral cortex (rat) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage severity ISO RGD:1346375 D RGD:329333027|PMID:23880145 20230426 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9000815 Aortic Calcification disease_progression ISO RGD:1346375 D RGD:329336117|PMID:26941566 20230427 RGD protein:decreased expression:blood (human) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9000895 Preterm Intraventricular Hemorrhage IEP D RGD:329337382|PMID:28755273 20230502 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1303089 D RGD:1599864|PMID:14588109 20070219 RGD 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1303089 D RGD:1599866|PMID:14574581 20070219 RGD mRNA, protein:increased expression 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9002599 Basal Ganglia Hemorrhage severity ISO RGD:1346375 D RGD:329333032|PMID:23142649 20230426 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9003121 Thromboembolism ameliorates ISO RGD:1346375 D RGD:329333020|PMID:31002695 20230426 RGD human gene in mouse model 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ameliorates ISO RGD:1346375 D RGD:329333020|PMID:31002695 20230426 RGD human gene in mouse model 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:1346375 D RGD:329333029|PMID:29466895 20230426 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30240538 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1303089 D RGD:329333015|PMID:30240538 20230426 RGD 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1346375 D RGD:329333022|PMID:9142022 20230426 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:1599858|PMID:2175344 20070219 RGD DNA:point mutation: ;654G>A 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346375 D RGD:329333022|PMID:9142022 20230426 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1303089 D RGD:1599869|PMID:8895730 20070219 RGD mRNA:decreased expression 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome severity IMP D RGD:329333017|PMID:29684438 20230426 RGD 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates IMP D RGD:329333014|PMID:19246681 20230426 RGD 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation susceptibility ISO RGD:1346375 D RGD:329337380|PMID:27923400 20230502 RGD DNA:SNP:: (rs2230287) (human) 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:25741868|PMID:28492532 1550660 Gsn gelsolin gene DOID:9159 gas gangrene ISO RGD:1346375 D RGD:329333022|PMID:9142022 20230426 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 1550661 Rpp21 ribonuclease P 21 subunit gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346051 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1550661 Rpp21 ribonuclease P 21 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346051 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550662 Or2m12 olfactory receptor family 2 subfamily M member 12 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1343135 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1550662 Or2m12 olfactory receptor family 2 subfamily M member 12 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343135 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550662 Or2m12 olfactory receptor family 2 subfamily M member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550662 Or2m12 olfactory receptor family 2 subfamily M member 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343135 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550662 Or2m12 olfactory receptor family 2 subfamily M member 12 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343135 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550663 Ppcdc phosphopantothenoylcysteine decarboxylase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605355 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550663 Ppcdc phosphopantothenoylcysteine decarboxylase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605355 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550663 Ppcdc phosphopantothenoylcysteine decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550663 Ppcdc phosphopantothenoylcysteine decarboxylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605355 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550665 Or10v1 olfactory receptor family 10 subfamily V member 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350461 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1550665 Or10v1 olfactory receptor family 10 subfamily V member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350461 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550665 Or10v1 olfactory receptor family 10 subfamily V member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550668 Or10w1 olfactory receptor family 10 subfamily W member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349715 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550668 Or10w1 olfactory receptor family 10 subfamily W member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550671 Eogt EGF domain-specific O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1602633 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550671 Eogt EGF domain-specific O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1602633 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:23522784|PMID:25558065|PMID:25741868 1550671 Eogt EGF domain-specific O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550671 Eogt EGF domain-specific O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:9002329 Adams-Oliver Syndrome 4 ISO RGD:1602633 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550671 Eogt EGF domain-specific O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:9002329 Adams-Oliver Syndrome 4 ISO RGD:1602633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23522784|PMID:23860037|PMID:25488668|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924900|PMID:31368252|PMID:31654484|PMID:34782754|PMID:9536098 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:733474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:157170 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 ISO RGD:733474 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 ISO RGD:733474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 2 PMID:10369266|PMID:10923031|PMID:11039582|PMID:15221788|PMID:15523651|PMID:17001667|PMID:17584896|PMID:18791198|PMID:18989625|PMID:19346217|PMID:19353631|PMID:20157829|PMID:20531442|PMID:25741868|PMID:26080100|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32796691|PMID:34008892 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:0111380 solitary median maxillary central incisor ISO RGD:733474 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Solitary median maxillary central incisor syndrome PMID:18791198|PMID:19346217|PMID:20157829|PMID:26080100|PMID:26467025|PMID:28492532 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:733474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369266 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:733474 D RGD:1599335|PMID:15523651 20070130 RGD 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:733474 D RGD:1599336|PMID:10369266 20070130 RGD 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:733474 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:733474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly PMID:18791198|PMID:19346217|PMID:20157829|PMID:25741868|PMID:26080100|PMID:26467025|PMID:28492532 1550672 Six3 sine oculis-related homeobox 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733474 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0111640 autosomal recessive nonsyndromic deafness 111 ISO RGD:1316244 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0111640 autosomal recessive nonsyndromic deafness 111 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 111 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961571|PMID:29982980|PMID:30311386|PMID:35802133|PMID:36633841 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1550674 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1550675 Lrrc28 leucine rich repeat containing 28 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1316267 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 1550675 Lrrc28 leucine rich repeat containing 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550675 Lrrc28 leucine rich repeat containing 28 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316267 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550676 Ablim2 actin-binding LIM protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550676 Ablim2 actin-binding LIM protein 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1349528 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1550677 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1353540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24336167 1550677 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353540 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550677 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:0111335 myopathy with extrapyramidal signs ISO RGD:1353540 D RGD:7240710 20150708 OMIM 1550677 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:0111335 myopathy with extrapyramidal signs ISO RGD:1353540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal myopathy with extrapyramidal signs PMID:24033266|PMID:24336167|PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29721912|PMID:29987015|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33428302 1550677 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1353540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24336167 1550677 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303 1550677 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1353540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24336167 1550677 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1353540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24336167 1550677 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353540 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28708303 1550677 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1353540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:24336167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29721912|PMID:33428302 1550678 Or1b1 olfactory receptor family 1 subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29260090|PMID:29382405 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:3160581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522420|PMID:22522421 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:3160581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522421 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110295 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U IAGP D RGD:13592920 20220602 MouseDO OMIM:616052 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110295 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U ISO RGD:3160581 D RGD:7240710 20180808 OMIM 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110295 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U PMID:22522420|PMID:22522421|PMID:23217329|PMID:23288328|PMID:23390185|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:31909476 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency PMID:25741868 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:3160581 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 7 PMID:10738921|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22522420|PMID:22522421|PMID:23217329|PMID:2328832|PMID:23288328|PMID:23390185|PMID:24033266|PMID:24120487|PMID:2522420|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:27234031|PMID:27363342|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28973083|PMID:29260090|PMID:29382405|PMID:30564623|PMID:31127727|PMID:31395954|PMID:31909476|PMID:32502767|PMID:33199158|PMID:7604843|PMID:9492098|PMID:9536098 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:22522420|PMID:2522420|PMID:25741868|PMID:28492532 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:3160581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522421 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550679 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:3160581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522421 1550681 Or2l13 olfactory receptor family 2 subfamily L member 13 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1348735 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1550681 Or2l13 olfactory receptor family 2 subfamily L member 13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348735 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550681 Or2l13 olfactory receptor family 2 subfamily L member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550681 Or2l13 olfactory receptor family 2 subfamily L member 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348735 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550681 Or2l13 olfactory receptor family 2 subfamily L member 13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348735 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550682 Mybpc1 myosin binding protein C, slow-type gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1351602 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:25741868 1550682 Mybpc1 myosin binding protein C, slow-type gene DOID:0060654 lethal congenital contracture syndrome 4 ISO RGD:1351602 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550682 Mybpc1 myosin binding protein C, slow-type gene DOID:0060654 lethal congenital contracture syndrome 4 ISO RGD:1351602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 4 PMID:18414213|PMID:22610851|PMID:25741868 1550682 Mybpc1 myosin binding protein C, slow-type gene DOID:0080100 congenital myopathy IAGP D RGD:13592920 20220407 MouseDO OMIM:255300 1550682 Mybpc1 myosin binding protein C, slow-type gene DOID:0111598 distal arthrogryposis type 1B ISO RGD:1351602 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1550682 Mybpc1 myosin binding protein C, slow-type gene DOID:0111598 distal arthrogryposis type 1B ISO RGD:1351602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1B PMID:18414213|PMID:20045868|PMID:22415774|PMID:23657818|PMID:23873045|PMID:25741868|PMID:26287277|PMID:28492532 1550682 Mybpc1 myosin binding protein C, slow-type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351602 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31025394|PMID:31264822 1550682 Mybpc1 myosin binding protein C, slow-type gene DOID:9004398 Congenital Myopathy 16 ISO RGD:1351602 D RGD:7240710 20191016 OMIM 1550682 Mybpc1 myosin binding protein C, slow-type gene DOID:9004398 Congenital Myopathy 16 ISO RGD:1351602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with tremor PMID:18414213|PMID:22610851|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31025394|PMID:31264822 1550683 Ewsr1 Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1550683 Ewsr1 Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1550683 Ewsr1 Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1316345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16646077|PMID:26214589|PMID:27006472 1550683 Ewsr1 Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1316345 D RGD:1598915|PMID:1522903 20061222 RGD 1550683 Ewsr1 Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1316345 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550683 Ewsr1 Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma PMID:25741868|PMID:28492532 1550683 Ewsr1 Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550683 Ewsr1 Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316345 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 1550683 Ewsr1 Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1316345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12162413 1550683 Ewsr1 Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1316345 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 1550683 Ewsr1 Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 1550688 Slc41a2 solute carrier family 41, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550689 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 1550689 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304374 1550689 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9003434 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1 ISO RGD:1344316 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550689 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9003434 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1 ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304374 1550689 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130700 1550690 Synrg synergin, gamma gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1550690 Synrg synergin, gamma gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 1550690 Synrg synergin, gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550690 Synrg synergin, gamma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550690 Synrg synergin, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550690 Synrg synergin, gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348030 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550690 Synrg synergin, gamma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550690 Synrg synergin, gamma gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 1550691 Lrrc8c leucine rich repeat containing 8 family, member C gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604274 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1550691 Lrrc8c leucine rich repeat containing 8 family, member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550692 Inmt indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1316407 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1550692 Inmt indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1316407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 1550692 Inmt indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316407 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550692 Inmt indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316407 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550692 Inmt indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550692 Inmt indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316407 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1550692 Inmt indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1343567 D RGD:10766469|PMID:16409463 20180124 RGD protein:decreased expression:plasma 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343567 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20200804 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mild hemophilia A PMID:29357978 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency IAGP D RGD:13592920 20200123 MouseDO OMIM:134500 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1343567 D RGD:10450758|PMID:10612839 20160120 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation:exon:multiple 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1343567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11918545|PMID:16051741 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1343567 D RGD:1582357|PMID:16786531 20061106 RGD 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1343567 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia A | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia A, congenital PMID:10215414|PMID:10338101|PMID:10404764|PMID:10519986|PMID:10609755|PMID:10896236|PMID:10910910|PMID:10910913|PMID:11102988|PMID:11110718|PMID:11189482|PMID:11251334|PMID:11298607|PMID:11341489|PMID:11410838|PMID:11442643|PMID:11554935|PMID:11713379|PMID:11748850|PMID:11843836|PMID:11857744|PMID:11858487|PMID:12139751|PMID:12204009|PMID:12325022|PMID:12351418|PMID:12406074|PMID:12871415|PMID:12884004|PMID:1301194|PMID:1301932|PMID:1301960|PMID:1349567|PMID:1357455|PMID:1412186|PMID:1523102|PMID:15471879|PMID:15569173|PMID:1559571|PMID:15625837|PMID:15670040|PMID:1569180|PMID:1569181|PMID:15710596|PMID:15735794|PMID:15741993|PMID:15810915|PMID:15921397|PMID:15996930|PMID:16128892|PMID:16173970|PMID:1639429|PMID:1643024|PMID:16601827|PMID:1671991|PMID:16769589|PMID:16786531|PMID:16834740|PMID:16972227|PMID:17209060|PMID:17222201|PMID:17445092|PMID:17498081|PMID:17550859|PMID:17610549|PMID:17610560|PMID:18034822|PMID:18184865|PMID:18217193|PMID:18371163|PMID:18387975|PMID:18403393|PMID:1840568|PMID:18479430|PMID:1851341|PMID:18565236|PMID:18600086|PMID:18691168|PMID:1908096|PMID:1908817|PMID:1923751|PMID:1924291|PMID:19369668|PMID:19377476|PMID:19448530|PMID:19456877|PMID:19473408|PMID:19473423|PMID:19548904|PMID:1969840|PMID:19719548|PMID:19719828|PMID:1973901|PMID:19740093|PMID:1979502|PMID:20028422|PMID:20102490|PMID:20108389|PMID:20193250|PMID:20300295|PMID:20301578|PMID:20331753|PMID:20331761|PMID:20431853|PMID:20533009|PMID:20536985|PMID:20800587|PMID:2104741|PMID:2104766|PMID:2105106|PMID:2105906|PMID:2106480|PMID:21070499|PMID:2107542|PMID:2109644|PMID:2110545|PMID:2121026|PMID:2121641|PMID:21217077|PMID:2125022|PMID:21371196|PMID:21462120|PMID:2159433|PMID:21645180|PMID:21645224|PMID:21645226|PMID:21689372|PMID:21751985|PMID:21838755|PMID:21883705|PMID:21910785|PMID:22103590|PMID:22958177|PMID:23534532|PMID:23625609|PMID:23711237|PMID:23711294|PMID:23809411|PMID:23812942|PMID:23913812|PMID:23926300|PMID:23961341|PMID:23963097|PMID:24033266|PMID:24086941|PMID:24108539|PMID:24118398|PMID:24134483|PMID:2473810|PMID:2493803|PMID:2495245|PMID:24953131|PMID:2498882|PMID:2506948|PMID:2510835|PMID:25326637|PMID:25628142|PMID:2563431|PMID:2567219|PMID:25708597|PMID:25741868|PMID:25741908|PMID:25824987|PMID:25854144|PMID:25948085|PMID:26308136|PMID:26383047|PMID:26879396|PMID:26897466|PMID:27292088|PMID:27868395|PMID:27943580|PMID:28252515|PMID:2831458|PMID:2833855|PMID:2835307|PMID:28492532|PMID:2861360|PMID:2887317|PMID:2901224|PMID:2907841|PMID:29296726|PMID:2986011|PMID:2987704|PMID:2993888|PMID:3035554|PMID:30534853|PMID:30913330|PMID:3097553|PMID:31064749|PMID:3122181|PMID:3131627|PMID:3137981|PMID:32166871|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:6253938|PMID:6438527|PMID:7579394|PMID:7662970|PMID:7728145|PMID:7794769|PMID:7959679|PMID:7984443|PMID:8011517|PMID:8052958|PMID:8054459|PMID:8069313|PMID:8281136|PMID:8307558|PMID:8322269|PMID:8449505|PMID:8485051|PMID:8490618|PMID:8497853|PMID:8547094|PMID:8576960|PMID:8584995|PMID:8639447|PMID:8644728|PMID:9184393|PMID:9326186|PMID:9452104|PMID:9569189|PMID:9594277|PMID:9792405|PMID:9829908|PMID:9886318 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:727845 D RGD:11530071|PMID:24931420 20160826 RGD 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:727845 D RGD:7245964|PMID:20626616 20180525 RGD DNA,protein:missense mutation,decreased activity:exon:p.L176P(rat) 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:1343567 D RGD:10450757|PMID:10468616 20160120 RGD 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:727845 D RGD:150520060|PMID:31899798 20211028 RGD 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor IX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:10338101|PMID:10404764|PMID:10519986|PMID:10896236|PMID:10910910|PMID:10910913|PMID:11102988|PMID:11298607|PMID:11341489|PMID:11410838|PMID:11442643|PMID:11843836|PMID:11857744|PMID:12139751|PMID:12204009|PMID:12871415|PMID:1301932|PMID:1301960|PMID:1349567|PMID:1357455|PMID:15569173|PMID:15625837|PMID:15810915|PMID:15921397|PMID:15996930|PMID:16128892|PMID:16173970|PMID:16601827|PMID:1671991|PMID:16769589|PMID:16786531|PMID:16834740|PMID:16972227|PMID:17222201|PMID:17445092|PMID:17610549|PMID:18034822|PMID:18387975|PMID:18403393|PMID:18565236|PMID:18600086|PMID:18691168|PMID:1908096|PMID:1924291|PMID:19456877|PMID:19473408|PMID:19473423|PMID:19548904|PMID:19719828|PMID:1979502|PMID:20102490|PMID:20193250|PMID:20300295|PMID:20331753|PMID:20533009|PMID:20800587|PMID:2104741|PMID:2106480|PMID:21070499|PMID:21371196|PMID:21751985|PMID:21838755|PMID:21883705|PMID:23625609|PMID:23812942|PMID:23926300|PMID:2493803|PMID:2498882|PMID:2506948|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:25854144|PMID:27943580|PMID:2833855|PMID:29296726|PMID:2987704|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:34355501|PMID:6438527|PMID:7728145|PMID:7794769|PMID:8281136|PMID:8307558|PMID:8449505|PMID:8490618|PMID:8547094|PMID:8584995|PMID:8639447|PMID:8644728|PMID:9326186|PMID:9452104|PMID:9569189|PMID:9829908|PMID:9886318 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation PMID:1301932|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:8485051 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1343567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16628723 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1343567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11886462 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18691168|PMID:19473423|PMID:21371196|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:28492532|PMID:29296726|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:9886318 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:801 hemarthrosis treatment ISO RGD:727845 D RGD:150520060|PMID:31899798 20211028 RGD 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:727845 D RGD:10450768|PMID:15748447 20160121 RGD protein:decreased expression:plasma 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1343567 D RGD:1582359|PMID:15634269 20061106 RGD 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003305 X-Linked Thrombophilia due to Factor VIII Defect ISO RGD:1343567 D RGD:7240710 20220316 OMIM 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003305 X-Linked Thrombophilia due to Factor VIII Defect ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOPHILIA, X-LINKED, DUE TO FACTOR VIII DEFECT PMID:11442643|PMID:1301932|PMID:1412186|PMID:17498081|PMID:18479430|PMID:18691168|PMID:1908096|PMID:1924291|PMID:19369668|PMID:19473423|PMID:19548904|PMID:19719548|PMID:20028422|PMID:20102490|PMID:20301578|PMID:2121641|PMID:21645226|PMID:22958177|PMID:23625609|PMID:23711237|PMID:23913812|PMID:23961341|PMID:24033266|PMID:24108539|PMID:24134483|PMID:25326637|PMID:25628142|PMID:25708597|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:25854144|PMID:27292088|PMID:27868395|PMID:27943580|PMID:28252515|PMID:28492532|PMID:29296726|PMID:29357978|PMID:30913330|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:6438527|PMID:7579394|PMID:7728145|PMID:8281136|PMID:8307558|PMID:8449505|PMID:8639447|PMID:9829908|PMID:9886318 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16875063 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343567 D RGD:1582359|PMID:15634269 20061106 RGD 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9004755 Hemophilic Arthropathy treatment ISO RGD:727845 D RGD:150520059|PMID:27060449 20211026 RGD 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:727845 D RGD:7394782|PMID:11092686 20160121 RGD 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9006035 Factor VIII Deficiency, Acquired ISO RGD:1343567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11886462 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1343567 D RGD:1582360|PMID:15202164 20061106 RGD 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868|PMID:6438527|PMID:7728145 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9008217 Hemorrhage treatment ISO RGD:1343567 D RGD:11530071|PMID:24931420 20160825 RGD 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:727845 D RGD:1601105|PMID:16046705 20160121 RGD 1550694 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343567 D RGD:2312416|PMID:7974333 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human) 1550695 Dner delta/notch-like EGF repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550696 Galnt18 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550696 Galnt18 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18 gene DOID:9001345 Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1347297 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Okur-Chung neurodevelopmental syndrome PMID:25741868 1550697 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1-like gene DOID:0080074 neural tube defect IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634 1550697 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1-like gene DOID:0080074 neural tube defect IMP D RGD:12914149|PMID:23267094 20170711 RGD 1550697 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1-like gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:1342984 D RGD:12914147|PMID:19777576 20170711 RGD DNA:deletion/insertion polymorphism:splice junction:rs3832406(human) 1550697 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550697 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1-like gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities IMP D RGD:12914149|PMID:23267094 20170711 RGD 1550698 Klhl17 kelch-like 17 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550698 Klhl17 kelch-like 17 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1550698 Klhl17 kelch-like 17 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550698 Klhl17 kelch-like 17 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550698 Klhl17 kelch-like 17 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550698 Klhl17 kelch-like 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550698 Klhl17 kelch-like 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550698 Klhl17 kelch-like 17 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550698 Klhl17 kelch-like 17 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1550700 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1550700 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1550700 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1550700 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 1550700 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1550700 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550700 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:9001692 Primary Ciliary Dyskinesia 46 ISO RGD:1316442 D RGD:7240710 20210728 OMIM 1550700 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:9001692 Primary Ciliary Dyskinesia 46 ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 46 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28543983 1550700 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550700 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316442 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1550701 Hs3st3b1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 3B1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:12207933|PMID:1303230|PMID:1677316|PMID:1822787|PMID:20493460|PMID:20739940|PMID:22190321|PMID:28492532 1550701 Hs3st3b1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 3B1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1550701 Hs3st3b1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 3B1 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868 1550701 Hs3st3b1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 3B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550701 Hs3st3b1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 3B1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316454 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1550701 Hs3st3b1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 3B1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550701 Hs3st3b1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 3B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550702 Armc6 armadillo repeat containing 6 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1348624 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 1550702 Armc6 armadillo repeat containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550702 Armc6 armadillo repeat containing 6 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1348624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1550703 Or2at4 olfactory receptor family 2 subfamily AT member 4 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1348041 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1550703 Or2at4 olfactory receptor family 2 subfamily AT member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348041 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550703 Or2at4 olfactory receptor family 2 subfamily AT member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550706 Rasl11b RAS-like, family 11, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550707 Colgalt1 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 gene DOID:0112315 brain small vessel disease 3 ISO RGD:1344980 D RGD:7240710 20190911 OMIM 1550707 Colgalt1 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 gene DOID:0112315 brain small vessel disease 3 ISO RGD:1344980 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease 3 PMID:25741868|PMID:30412317 1550707 Colgalt1 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344980 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33077954 1550707 Colgalt1 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1344980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0050160 inhalation anthrax disease_progression IMP D RGD:5135283|PMID:21124994 20110719 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IMP D RGD:27095887|PMID:28824718 20200515 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1352024 D RGD:27095890|PMID:25048951 20200515 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,serum 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis severity IMP D RGD:27095890|PMID:25048951 20200515 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IEP D RGD:4891446|PMID:19906920 20200617 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IMP D RGD:27095957|PMID:19626487 20200519 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352024 D RGD:30309200|PMID:32427582 20200618 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352024 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352024 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome IEP D RGD:30309198|PMID:30626685 20200618 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease IEP D RGD:5135435|PMID:19218194 20110720 RGD mRNA, protein:increased expression:intestine, liver, lung 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment IEP D RGD:27095897|PMID:26435412 20200515 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:5135449|PMID:14527170 20110720 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1352024 D RGD:5135489|PMID:15764644 20110722 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:10533 viral pneumonia IEP D RGD:5135437|PMID:17655904 20110720 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:620209 D RGD:2311389|PMID:9288136 20090709 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:5135483|PMID:18624292 20110722 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620209 D RGD:2311384|PMID:16505038 20090709 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352024 D RGD:5135438|PMID:17550373 20110720 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352024 D RGD:5135492|PMID:9834133 20110722 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352024 D RGD:27095896|PMID:30507970 20200515 RGD associated with Chronic Hepatitis C; protein:increased expression:serum: 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957084 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm severity ISO RGD:1352024 D RGD:5135442|PMID:16014397 20110720 RGD mRNA:increased expression:aorta 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:14095 boutonneuse fever IEP D RGD:5135450|PMID:14507644 20110720 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:1520 colon carcinoma treatment IDA D RGD:27095891|PMID:30381616 20200515 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:620209 D RGD:2311383|PMID:17062848 20090709 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1352024 D RGD:27095893|PMID:18775023 20200515 RGD protein:increased expression:serum 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:27095945|PMID:24668726 20200518 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:1352024 D RGD:27095943|PMID:25512630 20200518 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:27095959|PMID:18325387 20200519 RGD DNA:SNP:promoter:-201G>A(human) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620209 D RGD:2311381|PMID:17549754 20090709 RGD mRNA:increased expression:brain 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IEP D RGD:5135441|PMID:16709871 20110720 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IMP D RGD:5135451|PMID:12097412 20110720 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1352024 D RGD:5135451|PMID:12097412 20110720 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5135452|PMID:11994485 20110720 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352024 D RGD:5135439|PMID:17302903 20110720 RGD protein:decreased expression:plasma 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352024 D RGD:5135457|PMID:16602032 20110721 RGD protein:decreased expression:plasma 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1352024 D RGD:27095893|PMID:18775023 20200515 RGD associated with hepatitis C; protein:increased expression:serum 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30309216|PMID:20231782 20200619 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30309221|PMID:15356152 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352024 D RGD:32716399|PMID:15602737 20200629 RGD protein:increased expression:serum (human) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352024 D RGD:5135440|PMID:17052299 20110720 RGD protein:increased expression:serum 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity IEP D RGD:30309207|PMID:32365944 20200618 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352024 D RGD:30309217|PMID:17129463 20200619 RGD protein:increased expression:lung (human) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352024 D RGD:30309218|PMID:16195357 20200619 RGD mRNA, protein:increased expression:plasma, lung (human) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352024 D RGD:30309219|PMID:15657466 20200619 RGD mRNA, protein:increased expression:serum, lung (human) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment IEP D RGD:32716426|PMID:32553273 20200630 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1352024 D RGD:30309220|PMID:15781938 20200619 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1352024 D RGD:33769580|PMID:15865221 20200702 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:1352024 D RGD:27095956|PMID:29843631 20200519 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1352024 D RGD:5135305|PMID:19816001 20110719 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1352024 D RGD:5135306|PMID:19565490 20110719 RGD protein:increased expression:serum 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1352024 D RGD:5135436|PMID:17925429 20110720 RGD protein:increased expression:sputum 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:326 ischemia IEP D RGD:5135441|PMID:16709871 20110720 RGD mRNA:increased expression:lung 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620209 D RGD:2325193|PMID:19895873 20230215 RGD protein:increased expression:brain (rat) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1352024 D RGD:632989|PMID:10825390 20150304 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352024 D RGD:5135279|PMID:21303517 20110719 RGD protein:increased expression:serum 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352024 D RGD:5135284|PMID:21049277 20110719 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1352024 D RGD:1598500|PMID:14578618 20090709 RGD protein:increased expression:plasma 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1352024 D RGD:1598501|PMID:15843529 20110722 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352024 D RGD:27095892|PMID:11418676 20200515 RGD mRNA:increased expression:liver 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:27095953|PMID:29105936 20200519 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1352024 D RGD:27095955|PMID:28067328 20200519 RGD associated with Chronic Hepatitis B; 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1352024 D RGD:14995461|PMID:27246604 20191025 RGD protein:increased expression:plasma 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:5135491|PMID:14979941 20110722 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;mRNA:increased expression:lung 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:5135445|PMID:15265940 20110720 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620209 D RGD:2311386|PMID:16382022 20090709 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:27095889|PMID:28592115 20200515 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IDA D RGD:27095898|PMID:28638480 20200515 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1352024 D RGD:27095899|PMID:27245433 20200515 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:620209 D RGD:1598502|PMID:15322218 20090709 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IEP D RGD:5135448|PMID:14991597 20110720 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1352024 D RGD:5135490|PMID:15725351 20110722 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:5135459|PMID:15618188 20110721 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IMP D RGD:5135458|PMID:16299319 20110721 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1352024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352024 D RGD:2311361|PMID:17194635 20090708 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620209 D RGD:2311365|PMID:19170890 20090708 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure susceptibility ISO RGD:1352024 D RGD:27095953|PMID:29105936 20200519 RGD associated with liver cirrhosis; 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1352024 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:27095942|PMID:18041715 20200518 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352024 D RGD:2311357|PMID:19073786 20090708 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352024 D RGD:2311359|PMID:17425653 20090708 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma IEP D RGD:5683877|PMID:21273392 20110719 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:620209 D RGD:2311385|PMID:16469832 20131204 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9003617 Carrington Syndrome ISO RGD:1352024 D RGD:5135443|PMID:15956791 20110720 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:5135307|PMID:19433855 20110719 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:lung 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1352024 D RGD:5135441|PMID:16709871 20110720 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620209 D RGD:2311376|PMID:18589091 20090709 RGD mRNA:increased expression:liver 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1352024 D RGD:27095949|PMID:31127759 20200518 RGD protein:increased expression:serum 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:1352024 D RGD:27095950|PMID:28245475 20200518 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment IEP D RGD:27095895|PMID:23227188 20200515 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2311360|PMID:17372021 20090708 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1352024 D RGD:38508895|PMID:23593305 20200819 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment IDA D RGD:27095891|PMID:30381616 20200515 RGD associated with colon carcinoma; 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1352024 D RGD:5135493|PMID:20561238 20110722 RGD protein:increased expression:plasma 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:620209 D RGD:2311388|PMID:12909590 20090709 RGD mRNA:increased expression:lung 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11739529 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1352024 D RGD:27095951|PMID:18234638 20200518 RGD mRNA,protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell,serum, sinusoidal endothelium 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1352024 D RGD:27095888|PMID:30660173 20200515 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:620209 D RGD:1598501|PMID:15843529 20110722 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:620209 D RGD:2311364|PMID:19232748 20090708 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9009049 Foot Ulcer ISO RGD:1352024 D RGD:2311355|PMID:19509015 20090708 RGD associated with Diabetes Mellitus 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IEP D RGD:27095947|PMID:16239557 20200518 RGD mRNA:increased expression:liver 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352024 D RGD:2311356|PMID:19187771 20090708 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1352024 D RGD:27095890|PMID:25048951 20200515 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,serum 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18405324|REF_RGD_ID:2311377 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1352024 D RGD:4892104|PMID:15526056 20110722 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2311363|PMID:16148094 20090708 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1352024 D RGD:2311358|PMID:19046227 20090708 RGD protein:increased expression:serum 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:620209 D RGD:2311362|PMID:16339582 20090708 RGD 1550709 Cxcl10 chemokine (C-X-C motif) ligand 10 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1352024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22358057 1550710 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1550710 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1550710 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1550710 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1550710 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1550710 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550710 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550710 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1550710 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1550710 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1550711 Krt84 keratin 84 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550713 Ufm1 ubiquitin-fold modifier 1 gene DOID:0080296 hypomyelinating leukodystrophy 14 ISO RGD:1344837 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550713 Ufm1 ubiquitin-fold modifier 1 gene DOID:0080296 hypomyelinating leukodystrophy 14 ISO RGD:1344837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 14 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28931644|PMID:29868776|PMID:32860008 1550713 Ufm1 ubiquitin-fold modifier 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550714 Zfp518a zinc finger protein 518A gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1348764 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:10583958|PMID:17576681|PMID:24582315|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1550714 Zfp518a zinc finger protein 518A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:0112009 pituitary adenoma 1 ISO RGD:1354071 D RGD:7240710 20200826 OMIM 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:0112009 pituitary adenoma 1 ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 1, MULTIPLE TYPES PMID:16728643|PMID:17341560|PMID:17360484|PMID:18381572|PMID:19366855|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:30461320|PMID:32324286 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dependent hypercortisolism PMID:17360484|PMID:18381572|PMID:19366855|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:30461320|PMID:32324286 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Somatotroph adenoma PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17299063|PMID:17341560|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20570174|PMID:20595802|PMID:20685857|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:34588620|PMID:35586626|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975028 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 4, ACTH-SECRETING PMID:17360484|PMID:18381572|PMID:19366855|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:30461320|PMID:32324286 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:9001520 Symmetric Acroleukopathy ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acroleukopathy, symmetric PMID:22319033|PMID:23038625|PMID:25741868|PMID:26792934|PMID:27253664|PMID:28255869|PMID:28492532|PMID:29036195 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12213383|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:20833337|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28166811|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:32324286|PMID:5320367|PMID:9536098 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12213383|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:20833337|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:32324286|PMID:5320367|PMID:9536098 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25136448|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:33029249|PMID:35586626|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16199547|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25136448|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:32621582|PMID:33029249|PMID:34588620|PMID:35586626|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:9007671 Familial Isolated Pituitary Adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated pituitary adenoma PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17609395|PMID:18484068|PMID:19474519|PMID:20506337|PMID:21348957|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:24050928|PMID:25184284|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:28255869|PMID:28492532|PMID:29074612 1550715 Aip aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1550717 Chmp5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1314312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1550717 Chmp5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1314312 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1550717 Chmp5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314312 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1550717 Chmp5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1314312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1550717 Chmp5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550717 Chmp5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1314312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17708794 1550717 Chmp5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1314312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1550717 Chmp5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1314312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25414397|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22060211|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25414397|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32583173|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25414397|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32583173|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:10227563|PMID:10768098|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:0080760 Fanconi renotubular syndrome 4 ISO RGD:69093 D RGD:7240710 20151111 OMIM 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:0080760 Fanconi renotubular syndrome 4 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FRTS4 WITH MODY | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young PMID:10227563|PMID:10768098|PMID:15123688|PMID:15826954|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:20164212|PMID:21105491|PMID:21683639|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27245055|PMID:27884173|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29355436|PMID:30005691|PMID:30191603|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31595705|PMID:31875549|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125850 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69093 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115832 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69093 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10905494|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:11435618|PMID:11575290|PMID:12050210|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12235114|PMID:12242469|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15123688|PMID:15281001|PMID:15728204|PMID:15793260|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17389749|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22140441|PMID:22232426|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23506826|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24476040|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26740944|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31578528|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:32041611|PMID:32583173|PMID:33046911|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:8945471|PMID:9267996|PMID:9294105|PMID:9313765|PMID:9371825|PMID:9449683|PMID:9920109 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:25741868|PMID:36257325 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:1062 Fanconi syndrome IAGP D RGD:13592920 20200312 MouseDO OMIM:134600 | OMIM:613388 | OMIM:615605 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:69093 D RGD:12904697|PMID:18340007 20170518 RGD DNA:haplotype: :rs6031558,rs745975, rs3212198(human) 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69093 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:2018 hyperinsulinism IMP D RGD:12904698|PMID:17407387 20170518 RGD 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to HNF4A deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:10983627|PMID:15793260|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18811724|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24033266|PMID:24285859|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26467025|PMID:27245055|PMID:27846149|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29493090|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31875549|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69093 D RGD:12904747|PMID:20876809 20170522 RGD protein:decreased expression:liver: 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2810 D RGD:12904747|PMID:20876809 20170522 RGD protein:decreased expression:liver: 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69093 D RGD:12904747|PMID:20876809 20170522 RGD protein:decreased expression:liver: 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69093 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia resistance ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD Finnish and Mexican populations; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1B (2-1-1) PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:10227563|PMID:10768098|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2810 D RGD:2301838|PMID:18184923 20081104 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69093 D RGD:12904699|PMID:20126273 20170518 RGD DNA:altered methylation:prompter: 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:2810 D RGD:12904767|PMID:19435144 20170523 RGD 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:69093 D RGD:12904698|PMID:17407387 20170518 RGD DNA:mutations: : 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9003426 Glycosuria ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosuria PMID:10983627|PMID:15793260|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17573900|PMID:18811724|PMID:19406499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27846149|PMID:28492532|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:12904769|PMID:19179483 20170523 RGD protein:increased expression:liver: 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2810 D RGD:2301838|PMID:18184923 20081104 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:69093 D RGD:1601642|PMID:16804065 20070426 RGD 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69093 D RGD:1601642|PMID:16804065 20070426 RGD 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69093 D RGD:12904701|PMID:20164212 20170518 RGD DNA:mutations: : 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperinsulinism PMID:10227563|PMID:10447526|PMID:10768098|PMID:10983627|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15928245|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:20164212|PMID:21105491|PMID:22140441|PMID:22232426|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24476040|PMID:25041077|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26740944|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27420379|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29792621|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:32583173|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10606640|PMID:10983627|PMID:12669197|PMID:15728204|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:21062274|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:31264968|PMID:32041611|PMID:32583173|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:9267996 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:12904769|PMID:19179483 20170523 RGD protein:decreased expression:liver: 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2810 D RGD:12904770|PMID:19252740 20170523 RGD mRNA:decreased expression:liver,pancreas 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17317762|PMID:21874001|PMID:22158537 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:1601637|PMID:8945471 20070426 RGD type I maturity-onset diabetes of the young, OMIM:125850 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10227563|PMID:10447526|PMID:10768098|PMID:10983627|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:18414213|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23268925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27420379|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:29792621|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9449683 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69093 D RGD:2301836|PMID:18728231 20081104 RGD DNA:SNPs:promoter:(human) 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69093 D RGD:2301839|PMID:18028455 20081104 RGD DNA:missense mutation:exon:p.T130I 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69093 D RGD:2301863|PMID:18332101 20081105 RGD DNA:SNP::rs4810424 and rs3212198 nominally associated with future risk of developing T2DM (p=0.04) (human) 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9993 hypoglycemia IMP D RGD:12904698|PMID:17407387 20170518 RGD 1550718 Hnf4a hepatic nuclear factor 4, alpha gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:69093 D RGD:2301837|PMID:18268044 20081104 RGD associated with Hyperinsulinemia;DNA:frameshift mutation, nonsense mutation, splice-site mutation 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Talipes Equinovarus PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:13189 gout ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gout PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:26327357|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9007747 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation ISO RGD:1605663 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9007747 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:21493805|PMID:21749991|PMID:21815884|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23216004|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24030952|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:26327357|PMID:26620921|PMID:28017220|PMID:28492532|PMID:30006346|PMID:30352563|PMID:32571458|PMID:33977142|PMID:35379322 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550719 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 1550720 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:35907405 1550720 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550720 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620768 D RGD:2314400|PMID:12225880 20091112 RGD 1550720 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9006518 DEVELOPMENTAL DELAY, BEHAVIORAL ABNORMALITIES, AND NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS ISO RGD:733163 D RGD:7240710 20221207 OMIM 1550720 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9006518 DEVELOPMENTAL DELAY, BEHAVIORAL ABNORMALITIES, AND NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, behavioral abnormalities, and neuropsychiatric disorders PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:35907405 1550720 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:35907405 1550721 Cox6b2 cytochrome c oxidase subunit 6B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550722 Or4k1 olfactory receptor family 4 subfamily K member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550723 Slc5a12 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550723 Slc5a12 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550725 Fgf15 fibroblast growth factor 15 gene DOID:0060180 colitis EXP D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383 1550725 Fgf15 fibroblast growth factor 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550725 Fgf15 fibroblast growth factor 15 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:620166 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 1550725 Fgf15 fibroblast growth factor 15 gene DOID:5082 liver cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684 1550725 Fgf15 fibroblast growth factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550725 Fgf15 fibroblast growth factor 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822088 1550725 Fgf15 fibroblast growth factor 15 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1550725 Fgf15 fibroblast growth factor 15 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684 1550725 Fgf15 fibroblast growth factor 15 gene DOID:9005749 Necrosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24699334 1550725 Fgf15 fibroblast growth factor 15 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684 1550725 Fgf15 fibroblast growth factor 15 gene DOID:9007692 Insulin Resistance EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684 1550725 Fgf15 fibroblast growth factor 15 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1550726 Micu2 mitochondrial calcium uptake 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550727 Acbd3 acyl-Coenzyme A binding domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348505 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550727 Acbd3 acyl-Coenzyme A binding domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550727 Acbd3 acyl-Coenzyme A binding domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348505 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550728 Gpr162 G protein-coupled receptor 162 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1603661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1550728 Gpr162 G protein-coupled receptor 162 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1603661 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1550728 Gpr162 G protein-coupled receptor 162 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1603661 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1550728 Gpr162 G protein-coupled receptor 162 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550728 Gpr162 G protein-coupled receptor 162 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603661 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10903124|PMID:12114484|PMID:12127154|PMID:12525542|PMID:14635104|PMID:16226319|PMID:16371502|PMID:17036997|PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:20146813|PMID:20224275|PMID:20301429|PMID:21117948|PMID:21557232|PMID:22575033|PMID:22906306|PMID:24033266|PMID:24053799|PMID:24746455|PMID:24814232|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27082237|PMID:27177047|PMID:27621663|PMID:27652356|PMID:27729456|PMID:28492532|PMID:28766844|PMID:29196752|PMID:29484972|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30368385|PMID:31095577|PMID:31589614|PMID:31827501|PMID:31980526|PMID:32906206|PMID:33256196|PMID:33426078|PMID:34536124|PMID:34652575 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness IAGP D RGD:9479154|PMID:17967520 20140827 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I318N (mouse) 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:12525542|PMID:14635104|PMID:19250381|PMID:20301429|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26632695|PMID:27082237|PMID:28492532|PMID:30303587 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:30311386 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344284 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601071 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 IAGP D RGD:9491826|PMID:22575033 20140915 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D1767G (mouse) 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:737640|PMID:10903124 20140827 RGD DNA:snp:intron:IVS8-2A>G (human) 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 9 PMID:10192385|PMID:10878664|PMID:10903124|PMID:11483641|PMID:12114484|PMID:12127154|PMID:12525542|PMID:14635104|PMID:16097006|PMID:16226319|PMID:16283880|PMID:16371502|PMID:17036997|PMID:17512949|PMID:17576681|PMID:18381613|PMID:18804553|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:19636622|PMID:20146813|PMID:20211493|PMID:20224275|PMID:20230791|PMID:20301429|PMID:20504331|PMID:21117948|PMID:21216247|PMID:21557232|PMID:21935370|PMID:22575033|PMID:22607986|PMID:22906306|PMID:23208854|PMID:23562982|PMID:24033266|PMID:24053799|PMID:24746455|PMID:24814232|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26186295|PMID:26434960|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26632695|PMID:26763877|PMID:26818607|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:27068579|PMID:27082237|PMID:27177047|PMID:27621663|PMID:27652356|PMID:27657688|PMID:27729456|PMID:27766948|PMID:27821677|PMID:28492532|PMID:28766844|PMID:29048421|PMID:29362361|PMID:29484972|PMID:29752989|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30368385|PMID:31095577|PMID:31589614|PMID:31827501|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:32906206|PMID:33095980|PMID:33256196|PMID:34113375|PMID:34536124|PMID:34599368|PMID:34652575|PMID:8789454|PMID:9536098|PMID:9657592 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 9 PMID:10192385|PMID:10878664|PMID:10903124|PMID:11483641|PMID:12114484|PMID:12127154|PMID:12525542|PMID:14635104|PMID:16097006|PMID:16226319|PMID:16283880|PMID:16371502|PMID:17036997|PMID:17512949|PMID:17576681|PMID:18381613|PMID:18804553|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:19636622|PMID:20146813|PMID:20211493|PMID:20224275|PMID:20230791|PMID:20301429|PMID:20504331|PMID:21117948|PMID:21216247|PMID:21557232|PMID:21935370|PMID:22575033|PMID:22607986|PMID:22906306|PMID:23208854|PMID:23562982|PMID:24033266|PMID:24053799|PMID:24746455|PMID:24814232|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26186295|PMID:26188103|PMID:26434960|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26632695|PMID:26763877|PMID:26818607|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:27068579|PMID:27082237|PMID:27177047|PMID:27621663|PMID:27652356|PMID:27657688|PMID:27729456|PMID:27766948|PMID:27821677|PMID:28335750|PMID:28492532|PMID:28766844|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29362361|PMID:29484972|PMID:29752989|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30368385|PMID:31095577|PMID:31589614|PMID:31827501|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:32906206|PMID:33095980|PMID:33256196|PMID:34113375|PMID:34536124|PMID:34599368|PMID:34652575|PMID:8789454|PMID:9536098|PMID:9657592 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:9479153|PMID:10192385 20140827 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.Y730X (human) 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:9479156|PMID:12114484 20140827 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.Q829X (human) 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:9479157|PMID:16097006 20140827 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L1011P (human) 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:9479161|PMID:20230791 20140827 RGD associated with Fever;DNA:missense mutation, deletion:p.R1157Q, c.5410_5412delGAG (human) 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:9491386|PMID:14635104 20140909 RGD DNA:snps, deletion:cds:multiple (human) 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:9491826|PMID:22575033 20140915 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R1939Q (human) 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:9585724|PMID:22906306 20140922 RGD DNA:duplication:cds:c.1981dupG (human) 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0110553 autosomal dominant nonsyndromic deafness 23 ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 23 PMID:19461658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:34599368|PMID:34652575 1550733 Otof otoferlin gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1550733 Otof otoferlin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:12525542|PMID:16371502|PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:19636622|PMID:20146813|PMID:20301429|PMID:21117948|PMID:22575033|PMID:22906306|PMID:24033266|PMID:24746455|PMID:25741868|PMID:26188103|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:27082237|PMID:27729456|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29484972|PMID:30311386|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:32906206|PMID:33256196|PMID:34536124|PMID:34599368|PMID:34652575 1550733 Otof otoferlin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620646 D RGD:9491752|PMID:17376979 20140910 RGD mRNA, protein:decreased expression:cochlea (rat) 1550733 Otof otoferlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1550733 Otof otoferlin gene DOID:9002687 Arthrogryposis and Ectodermal Dysplasia ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichooculodermovertebral syndrome PMID:35802133|PMID:36633841 1550733 Otof otoferlin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:18381613|PMID:20146813|PMID:20301429|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31581539 1550733 Otof otoferlin gene DOID:9008681 Deafness IMP D RGD:9491387|PMID:17055430 20140909 RGD 1550733 Otof otoferlin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1344284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967520 1550733 Otof otoferlin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1550734 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550735 Or9q2 olfactory receptor family 9 subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351092 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550735 Or9q2 olfactory receptor family 9 subfamily Q member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550737 Agpat5 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 5 (lysophosphatidic acid acyltransferase, epsilon) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550737 Agpat5 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 5 (lysophosphatidic acid acyltransferase, epsilon) gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1347516 D RGD:8554872 20180123 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keloid formation PMID:28905881 1550738 Srr serine racemase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352406 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1550738 Srr serine racemase gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1550738 Srr serine racemase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550738 Srr serine racemase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550738 Srr serine racemase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352406 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550738 Srr serine racemase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1352406 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1359448 D RGD:12910554|PMID:25467976 20170620 RGD mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglion: 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24656866|PMID:25471517|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32042906|PMID:9536098 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:9000660 Choristoma ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic tissue PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms EXP D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1346181 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24656866|PMID:25432320|PMID:25471517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26869582|PMID:28492532|PMID:29875423|PMID:30755392|PMID:31618474|PMID:32042906|PMID:9536098 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insomnia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474 1550740 Qars glutaminyl-tRNA synthetase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1550743 Tmx2 thioredoxin-related transmembrane protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603042 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550743 Tmx2 thioredoxin-related transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550743 Tmx2 thioredoxin-related transmembrane protein 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1603042 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:31586943|PMID:31735293 1550743 Tmx2 thioredoxin-related transmembrane protein 2 gene DOID:9006716 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity ISO RGD:1603042 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1550743 Tmx2 thioredoxin-related transmembrane protein 2 gene DOID:9006716 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity ISO RGD:1603042 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cortical malformations, and spasticity PMID:25741868|PMID:31586943|PMID:31735293 1550744 Noa1 nitric oxide associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550745 Hdgfl1 HDGF like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550746 Bzw1 basic leucine zipper and W2 domains 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1550746 Bzw1 basic leucine zipper and W2 domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550746 Bzw1 basic leucine zipper and W2 domains 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1347888 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1550746 Bzw1 basic leucine zipper and W2 domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347888 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550747 Gatad2a GATA zinc finger domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550747 Gatad2a GATA zinc finger domain containing 2A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1603219 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362730 1550747 Gatad2a GATA zinc finger domain containing 2A gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1603219 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362730 1550748 Mrpl47 mitochondrial ribosomal protein L47 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1316780 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1550748 Mrpl47 mitochondrial ribosomal protein L47 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1316780 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 1550748 Mrpl47 mitochondrial ribosomal protein L47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550749 Efcab2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1604261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1550749 Efcab2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604261 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1550749 Efcab2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604261 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550749 Efcab2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550749 Efcab2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604261 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550750 Angpt4 angiopoietin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria IMP D RGD:13506815|PMID:25763823 20180220 RGD 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15385440|PMID:15548604|PMID:21937992 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:13506814|PMID:26208971 20180220 RGD DNA:mutations:exons:c.169G>A,c.542G>T(human) 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:13506818|PMID:24894778 20180220 RGD DNA:mutations:exons:c.1015delA,c.1319C>A, c.169G>A(human) 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:236792 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:13506824|PMID:24573090 20180220 RGD DNA:mutation:cds:c.241A4G(p.K81E)(human) 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:7240710 20180307 OMIM 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:15385440|PMID:15548604|PMID:16134148|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18362286|PMID:18414213|PMID:18415700|PMID:18780161|PMID:19863265|PMID:19911013|PMID:20052767|PMID:21937992|PMID:22030381|PMID:24573090|PMID:25033591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26829733|PMID:28492532|PMID:29458334|PMID:32626804|PMID:9536098 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1314761 D RGD:13506824|PMID:24573090 20180220 RGD DNA:mutation:cds:c.241A4G(p.K81E)(human) 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0060587 Noonan syndrome 9 ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 PMID:28492532 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111040 glycogen storage disease IXd ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXd PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1314761 D RGD:13506818|PMID:24894778 20180220 RGD DNA:mutations:exons:c.1015delA,c.1319C>A, c.169G>A(human) 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15385440 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1314761 D RGD:13506824|PMID:24573090 20180220 RGD DNA:mutation:cds:c.241A4G(p.K81E)(human) 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1550752 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1314761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15385440 1550753 Luc7l Luc7-like gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1316796 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1550753 Luc7l Luc7-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1550753 Luc7l Luc7-like gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1316796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1550753 Luc7l Luc7-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550754 Slc38a5 solute carrier family 38, member 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550754 Slc38a5 solute carrier family 38, member 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1550754 Slc38a5 solute carrier family 38, member 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1550754 Slc38a5 solute carrier family 38, member 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1550754 Slc38a5 solute carrier family 38, member 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1550754 Slc38a5 solute carrier family 38, member 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1550754 Slc38a5 solute carrier family 38, member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550754 Slc38a5 solute carrier family 38, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550754 Slc38a5 solute carrier family 38, member 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620702 D RGD:9999227|PMID:20036385 20150414 RGD 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25016126|PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 PMID:23861362|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:0110652 long QT syndrome 11 ISO RGD:1349720 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:0110652 long QT syndrome 11 ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 11 PMID:17576681|PMID:18093912|PMID:22378279|PMID:23174487|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24467814|PMID:25172201|PMID:25363768|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26704558|PMID:27707468|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28666525|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29574703|PMID:29641532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31418098|PMID:31534214|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:33084842|PMID:33789662|PMID:34011629|PMID:9536098 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18093912|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25172201|PMID:25363768|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26230511|PMID:26580448|PMID:26671970|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27707468|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28666525|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29574703|PMID:30276209|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31534214|PMID:32233023|PMID:33084842|PMID:9536098 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18093912|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23174487|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24467814|PMID:24981977|PMID:25016126|PMID:25172201|PMID:25363768|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26580448|PMID:26671970|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27332903|PMID:27707468|PMID:28003625|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28666525|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:28986455|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29511324|PMID:29574703|PMID:29641532|PMID:29688227|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31418098|PMID:31534214|PMID:31654968|PMID:31847883|PMID:32233023|PMID:33084842|PMID:33232181|PMID:33789662|PMID:34011629|PMID:34088380|PMID:9536098 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18093912|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23174487|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24467814|PMID:24981977|PMID:25016126|PMID:25172201|PMID:25363768|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26580448|PMID:26671970|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27332903|PMID:27707468|PMID:28003625|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28666525|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:28986455|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29511324|PMID:29574703|PMID:29641532|PMID:29688227|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31418098|PMID:31534214|PMID:31654968|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:32233023|PMID:33084842|PMID:33232181|PMID:33789662|PMID:34011629|PMID:34088380|PMID:9536098 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1349720 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:22584458|PMID:28492532|PMID:32233023 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703|PMID:30276209 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26743238|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1349720 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1550755 Akap9 A kinase (PRKA) anchor protein (yotiao) 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1550757 Sgk3 serum/glucocorticoid regulated kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354188 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550757 Sgk3 serum/glucocorticoid regulated kinase 3 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:12199930 D RGD:9068941 20210604 OMIA Hypotrichosis, recessive PMID:27994129|PMID:30927068|PMID:31727632|PMID:3367039 1550757 Sgk3 serum/glucocorticoid regulated kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550758 Tmem45b transmembrane protein 45b gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1348060 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1550758 Tmem45b transmembrane protein 45b gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348060 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550758 Tmem45b transmembrane protein 45b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550758 Tmem45b transmembrane protein 45b gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348060 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1550758 Tmem45b transmembrane protein 45b gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348060 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1316832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20691407 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:0110972 brachydactyly type E1 ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly syndrome type E PMID:25741868|PMID:33537682 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1316832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20691407 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:20691407|PMID:23188045|PMID:24715439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33537682 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20691407 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33537682 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1316832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21507255 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:9681457|PMID:19672313 20141202 RGD 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy IEP D RGD:9681458|PMID:22798624 20141202 RGD mRNA:increased expression:muscle: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia IEP D RGD:9681455|PMID:22466704 20141202 RGD protein:altered localization:nucleus: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1316832 D RGD:9681455|PMID:22466704 20141202 RGD protein:altered localization:nucleus: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia treatment ISO RGD:1316832 D RGD:9681455|PMID:22466704 20141202 RGD 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1316832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22711276 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1316832 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:1316832 D RGD:9590194|PMID:24636283 20141119 RGD protein:increased expression:penis: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IEP D RGD:242905195|PMID:35854140 20230328 RGD 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1316832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1316832 D RGD:9681450|PMID:23824486 20141201 RGD 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:619979 D RGD:9681449|PMID:23480850 20141201 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1316832 D RGD:9681448|PMID:19389706 20141201 RGD mRNA:decreased expression:aorta: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33537682 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1316832 D RGD:9590133|PMID:22711276 20141114 RGD protein:increased expression:lung: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316832 D RGD:9681451|PMID:21837748 20141201 RGD mRNA:increased expression:liver: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:1316832 D RGD:9681456|PMID:19131628 20141202 RGD 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:8670 eating disorder IAGP D RGD:13592920 20200723 MouseDO 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:8670 eating disorder ISO RGD:1316832 D RGD:9681452|PMID:24216484 20141201 RGD DNA:missense mutation:cds: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:619979 D RGD:9590194|PMID:24636283 20141119 RGD protein:increased expression:penis: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:9590311|PMID:24717296 20141124 RGD protein:increased expression:kidney: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1316832 D RGD:9590311|PMID:24717296 20141124 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619979 D RGD:9590311|PMID:24717296 20141124 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:619979 D RGD:9590311|PMID:24717296 20141124 RGD 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1316832 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35554780 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619979 D RGD:9681446|PMID:23925573 20141126 RGD 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1316832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17988634 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619979 D RGD:9590229|PMID:19553350 20141120 RGD protein:increased activity:renal cortex: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9005754 Hypoalgesia IMP D RGD:9681457|PMID:19672313 20141202 RGD 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:619979 D RGD:9681448|PMID:19389706 20141201 RGD protein:increased expression:carotid artery: 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9006432 Brachydactyly, Type E ISO RGD:1316832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24715439 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619979 D RGD:9590303|PMID:24657831 20141124 RGD 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9007607 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CENTRAL HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1316832 D RGD:7240710 20220511 OMIM 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9007607 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CENTRAL HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with central hypotonia and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:33537682 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1316832 D RGD:9681454|PMID:23948281 20141202 RGD 1550759 Hdac4 histone deacetylase 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316832 D RGD:9681453|PMID:24086512 20141202 RGD mRNA,protein:decreased expression:mononuclear cell, adipose tissue: 1550760 Thap4 THAP domain containing 4 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1342863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1550760 Thap4 THAP domain containing 4 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1342863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1550760 Thap4 THAP domain containing 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1342863 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1550760 Thap4 THAP domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342863 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550760 Thap4 THAP domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550760 Thap4 THAP domain containing 4 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1342863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1353278 D RGD:5130914|PMID:19786211 20110414 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1353278 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353278 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1353278 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1353278 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism IEP D RGD:5683893|PMID:17258864 20111205 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1353278 D RGD:5130907|PMID:20575639 20110413 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1353278 D RGD:5130904|PMID:20957032 20110413 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:10690 mastitis ISO RGD:1353278 D RGD:5683897|PMID:16250882 20111205 RGD associated with HIV Infections 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15585374|PMID:21625544 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1353278 D RGD:4143497|PMID:19046553 20110413 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia IEP D RGD:4892091|PMID:16988274 20110413 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1353278 D RGD:5683898|PMID:15972509 20111205 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1353278 D RGD:5130902|PMID:19386685 20110413 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1353278 D RGD:5130907|PMID:20575639 20110413 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620441 D RGD:5683875|PMID:21731074 20111201 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24370436 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1353278 D RGD:5683873|PMID:21914058 20111201 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353278 D RGD:5130915|PMID:18774390 20110414 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353278 D RGD:5130900|PMID:17868461 20110413 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353278 D RGD:5130901|PMID:11475557 20110413 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17720292 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:399 tuberculosis severity HEP D RGD:41404639|PMID:31276515 20210128 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;protein:increased expression:blood plasma (human) 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1353278 D RGD:5683913|PMID:21169727 20111206 RGD protein:increased expression:serum 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1353278 D RGD:5683876|PMID:21285114 20111202 RGD protein:increased expression:serum 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1353278 D RGD:5130914|PMID:19786211 20110414 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620441 D RGD:2307059|PMID:17898087 20111206 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1353278 D RGD:5683897|PMID:16250882 20111205 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1353278 D RGD:5683896|PMID:16773571 20111205 RGD DNA:SNP:3' utr:rs1719153 (human) 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:813 septic arthritis ISO RGD:1353278 D RGD:5683892|PMID:17393419 20111205 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:5130905|PMID:20483921 20110413 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1353278 D RGD:5683918|PMID:21113841 20111206 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:urine 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma IEP D RGD:5683877|PMID:21273392 20111202 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:620441 D RGD:5683919|PMID:16238536 20111206 RGD mRNA:increased expression:brain 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1353278 D RGD:5683911|PMID:21208283 20111206 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1353278 D RGD:14995451|PMID:12579535 20191024 RGD protein, mRNA:increased expression:serum, liver 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:5683874|PMID:21906407 20111201 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:620441 D RGD:6480432|PMID:21767135 20120321 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:620441 D RGD:68880|PMID:10679105 20110413 RGD 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1353278 D RGD:11554173 20170307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1353278 D RGD:5683894|PMID:16936328 20111205 RGD protein:increased expression:serum 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus disease_progression ISO RGD:1353278 D RGD:5683895|PMID:16924394 20111205 RGD protein:increased expression:serum 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1353278 D RGD:5683905|PMID:21991751 20111206 RGD protein:increased expression:serum 1550761 Ccl4 chemokine (C-C motif) ligand 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620441 D RGD:5683906|PMID:21862610 20111206 RGD 1550764 Jmjd4 jumonji domain containing 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607006 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550764 Jmjd4 jumonji domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550764 Jmjd4 jumonji domain containing 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607006 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550770 Syap1 synapse associated protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550770 Syap1 synapse associated protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550770 Syap1 synapse associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550770 Syap1 synapse associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550772 Slc1a5 solute carrier family 1 (neutral amino acid transporter), member 5 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347799 D RGD:151361157|PMID:24762957 20220225 RGD 1550772 Slc1a5 solute carrier family 1 (neutral amino acid transporter), member 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347799 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550772 Slc1a5 solute carrier family 1 (neutral amino acid transporter), member 5 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347799 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 1550772 Slc1a5 solute carrier family 1 (neutral amino acid transporter), member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347799 D RGD:151361149|PMID:33609949 20220224 RGD protein:increased expression:esophagus 1550772 Slc1a5 solute carrier family 1 (neutral amino acid transporter), member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347799 D RGD:11532833|PMID:26936531 20220228 RGD 1550772 Slc1a5 solute carrier family 1 (neutral amino acid transporter), member 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347799 D RGD:151361150|PMID:26279756 20220224 RGD 1550772 Slc1a5 solute carrier family 1 (neutral amino acid transporter), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550772 Slc1a5 solute carrier family 1 (neutral amino acid transporter), member 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347799 D RGD:151361111|PMID:23794090 20220223 RGD protein:increased expression:myocytes plasma membrane, right ventricle 1550772 Slc1a5 solute carrier family 1 (neutral amino acid transporter), member 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:708512 D RGD:151361111|PMID:23794090 20220223 RGD mRNA:increased expression:right ventricle 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1y 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550773 Srpk3 serine/arginine-rich protein specific kinase 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1550774 Drosha drosha, ribonuclease type III gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1550774 Drosha drosha, ribonuclease type III gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1605687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381205 1550774 Drosha drosha, ribonuclease type III gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1605687 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1550774 Drosha drosha, ribonuclease type III gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1550774 Drosha drosha, ribonuclease type III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550774 Drosha drosha, ribonuclease type III gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 1550774 Drosha drosha, ribonuclease type III gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550775 Atp8b3 ATPase, class I, type 8B, member 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1316924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1550775 Atp8b3 ATPase, class I, type 8B, member 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1550775 Atp8b3 ATPase, class I, type 8B, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550775 Atp8b3 ATPase, class I, type 8B, member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316924 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:736450 D RGD:11352253|PMID:24264604 20160712 RGD 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma disease_progression ISO RGD:736450 D RGD:11040774|PMID:21564078 20160315 RGD DNA:polymorphism: : 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma treatment ISO RGD:736450 D RGD:11352262|PMID:15659493 20160712 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:736450 D RGD:11040884|PMID:20400988 20160316 RGD DNA:polymorphism:cds:p. V158F(rs396991)(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:0111941 immunodeficiency 20 ISO RGD:736450 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:0111941 immunodeficiency 20 ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity PMID:23006327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:8608639|PMID:8609432|PMID:8874200 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:1037 lymphoid leukemia no_association ISO RGD:736450 D RGD:11344968|PMID:15217834 20160711 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V (rs396991) (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:736450 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:10952 nephritis IMP D RGD:5508402|PMID:16520389 20111014 RGD 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508454|PMID:17596285 20160318 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.V158F (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:1205 allergic disease treatment ISO RGD:736450 D RGD:11352264|PMID:22025730 20160712 RGD associated with Purpura, Thrombocytopenic, Idiopathic 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508432|PMID:19026120 20111017 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991)(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:16846526|REF_RGD_ID:5147974 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:1389 polyneuropathy treatment ISO RGD:736450 D RGD:11352254|PMID:24487381 20160712 RGD associated with Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance;DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:1587 thrombocytopenia due to platelet alloimmunization treatment ISO RGD:736450 D RGD:11040770|PMID:22775462 20160315 RGD DNA:SNP:cds: 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:736450 D RGD:5508375|PMID:18155780 20111013 RGD protein:increased expression:gamma-delta T cell 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508449|PMID:18199088 20111018 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V(rs396991)(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:5508439|PMID:19050295 20111018 RGD 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:2921 glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508454|PMID:17596285 20160318 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.V158F (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736450 D RGD:5508463|PMID:16221721 20111018 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F176V(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508464|PMID:15910853 20111018 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991)(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508449|PMID:18199088 20111018 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V(rs396991)(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:736450 D RGD:5508400|PMID:19946017 20111014 RGD DNA:cnv: : 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis no_association ISO RGD:736450 D RGD:5508403|PMID:19640933 20111014 RGD DNA:polymorphism:exon:(rs396991)(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508390|PMID:21187939 20111014 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V(rs396991)(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:736450 D RGD:11352258|PMID:20423913 20160712 RGD associated with Hodgkin Disease;DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:614 lymphopenia susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508454|PMID:17596285 20160318 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.V158F (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:633 myositis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508428|PMID:19493236 20111017 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991)(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:7147 ankylosing spondylitis severity ISO RGD:736450 D RGD:5508388|PMID:8453794 20111014 RGD protein:decreased expression:polymorphonuclear leucocyte 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736450 D RGD:11344974|PMID:25154742 20160711 RGD DNA:CNVs 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736450 D RGD:5508467|PMID:15334114 20111018 RGD protein:decreased expression:NK cell 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508391|PMID:19019892 20111014 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V(rs396991)(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:848 arthritis ISO RGD:736450 D RGD:5508443|PMID:19005160 20111018 RGD DNA:SNP:exon:F158V (rs396991)(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:848 arthritis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508432|PMID:19026120 20111017 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991)(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:736450 D RGD:1304543|PMID:14987319 20160713 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:736450 D RGD:11040776|PMID:11380443 20160315 RGD DNA:SNP:cds:p.V158F(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:11040989|PMID:22123287 20160712 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment IGI RGD:1332447 D RGD:11344926|PMID:15479722 20160708 RGD 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:736450 D RGD:11352255|PMID:23484707 20160712 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:736450 D RGD:11352260|PMID:14563637 20160712 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia treatment ISO RGD:736450 D RGD:11344967|PMID:27282998 20160711 RGD associated with Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse;DNA:SNP: :rs396991 (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia ISO RGD:736450 D RGD:11344964|PMID:21883784 20160711 RGD associated with Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse;DNA:polymorphism: :p.V158F (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia ISO RGD:736450 D RGD:11344973|PMID:19933905 20160711 RGD associated with Non-Hodgkin lymphoma;DNA:polymorphism: :p.V158F (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia ISO RGD:736450 D RGD:11352256|PMID:20730791 20160712 RGD associated with Lymphoma, B-Cell;DNA:polymorphism: :p.V158F (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9004792 Familial Mixed Cryoglobulinemia treatment ISO RGD:736450 D RGD:11344956|PMID:21538321 20160711 RGD DNA:polymorphism: :p.V176F (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System ISO RGD:736450 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773105 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:11040991|PMID:15191947 20160318 RGD DNA:SNP:cds:p.V158F(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9008765 Malarial Anemia severity ISO RGD:736450 D RGD:11040771|PMID:20231419 20160711 RGD 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9008765 Malarial Anemia susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:11344971|PMID:23045477 20160711 RGD DNA:polymorphism: :p.F176V (human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9009008 Temporomandibular Joint Dysfunction Syndrome ISO RGD:1303067 D RGD:5508377|PMID:20589683 20111011 RGD 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736450 D RGD:11344974|PMID:25154742 20160711 RGD DNA:CNVs 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736450 D RGD:5508389|PMID:21370226 20111014 RGD protein:decreased expression:NK cell 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508444|PMID:18625651 20111018 RGD DNA:SNPs:exon:rs403016,rs428888(human) 1550776 Fcgr4 Fc receptor, IgG, low affinity IV gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550779 Ugt8a UDP galactosyltransferase 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550780 Rab9 RAB9, member RAS oncogene family gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 1550780 Rab9 RAB9, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350613 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550780 Rab9 RAB9, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550780 Rab9 RAB9, member RAS oncogene family gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350613 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550781 Parp8 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550781 Parp8 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350347 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550782 Abcb8 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 8 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1316973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1550782 Abcb8 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 8 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316973 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1550782 Abcb8 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550782 Abcb8 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 8 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1316973 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 1550782 Abcb8 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 8 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1316973 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30333958|PMID:32885271 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:11251781|PMID:26968956 20160622 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R798* (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J PMID:36988593|PMID:9536098 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19339519|PMID:19763819|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:29368626|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33313162|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35986085|PMID:36988593 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316979 D RGD:11252150|PMID:25391381 20160627 RGD associated with Down Syndrome;protein:increased ubiquitination:frontal cortex (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639400 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:11252150|PMID:25391381 20160627 RGD protein:increased ubiquitination:frontal cortex (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:16116423|PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:18483852|PMID:21964575|PMID:22264603|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:27107905|PMID:27165003|PMID:27471560|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:31214711|PMID:31366178|PMID:31786208 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1316979 D RGD:11252148|PMID:15613547 20160627 RGD human gene in a mouse model 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:11251779|PMID:18483852 20160622 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q944E (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:7240710 20180711 OMIM 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:9536098 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:9536098 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:34026625|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:35467778|PMID:9536098 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593|PMID:9536098 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:1316979 D RGD:1600525|PMID:11301010 20070312 RGD DNA:missense mutations:cds:p.P47A, p.M299I (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:11252100|PMID:19536649 20160624 RGD DNA:snp:3' utr:C>A (rs7220740) (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:11252107|PMID:17033622 20160624 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:11252109|PMID:23357080 20160624 RGD DNA:snps, haplotype:introns:c.1935+977T>C, c.1473+3729A>G, c.1340+109G>A (rs11871753, rs16945628, rs2191248) (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:23555315|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29929473|PMID:30093976|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31666926|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:11251773|PMID:18345034 20160622 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:18628483|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:21127055|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:29641532|PMID:30322717|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34284872|PMID:35467778 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1316979 D RGD:11252104|PMID:24708616 20160624 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix, nucleus (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of cervix PMID:18483852|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32566746 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32295079|PMID:32885271|PMID:33471991 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31666926|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31666926|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:35039564 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:35039564 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31325073|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:35039564 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:35039564 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatolenticular degeneration PMID:17033622|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:31822495|PMID:32659497|PMID:33471991 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964575 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19197335|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27443514|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28873162|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29053726|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:11251782|PMID:17342202 20160623 RGD DNA:snps:introns:c.2158-13912A>C, c.508-31C>G (rs2191249,rs4988344) (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9004158 diffuse intrinsic pontine glioma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse intrinsic pontine glioma PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16973432|PMID:18510924|PMID:19099189|PMID:19150983|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21345144|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25374583|PMID:25583461|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26596371|PMID:26689913|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:27107905|PMID:28492532|PMID:28911102|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31822495|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34585738 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1307659 D RGD:10755718|PMID:24748974 20160627 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29515789|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31666926|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33804961|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:9536098 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31666926|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:34011307|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:35039564|PMID:9536098 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:35039564|PMID:9536098 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:9536098 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:9536098 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:9536098 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:11252154|PMID:18948842 20160627 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1316979 D RGD:11252149|PMID:22875853 20160627 RGD associated with Breast Neoplasms; human gene in a mouse model 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11301010|PMID:11865300|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14576433|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763152|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21398687|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22406018|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23320739|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25640679|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28300276|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:9536098 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532|PMID:30809968 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1316979 D RGD:11252117|PMID:22526901 20160624 RGD mRNA:increased expression:colon epithelium (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:11252105|PMID:27165003 20160624 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.N568fsX9 (human) 1550783 Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:24728327|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:30254378|PMID:32295079|PMID:33471991 1550784 Tbcel tubulin folding cofactor E-like gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1606678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1550784 Tbcel tubulin folding cofactor E-like gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1606678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1550784 Tbcel tubulin folding cofactor E-like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1550784 Tbcel tubulin folding cofactor E-like gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1606678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1550784 Tbcel tubulin folding cofactor E-like gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1606678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1550784 Tbcel tubulin folding cofactor E-like gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1606678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1550784 Tbcel tubulin folding cofactor E-like gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1606678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1550784 Tbcel tubulin folding cofactor E-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606678 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550784 Tbcel tubulin folding cofactor E-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550784 Tbcel tubulin folding cofactor E-like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606678 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1550784 Tbcel tubulin folding cofactor E-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606678 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1550785 Tmsb4x thymosin, beta 4, X chromosome gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:736781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 1550785 Tmsb4x thymosin, beta 4, X chromosome gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736781 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1550785 Tmsb4x thymosin, beta 4, X chromosome gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736781 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550785 Tmsb4x thymosin, beta 4, X chromosome gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736781 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17916567 1550785 Tmsb4x thymosin, beta 4, X chromosome gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736781 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550787 Nudt9 nudix hydrolase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550787 Nudt9 nudix hydrolase 9 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1352650 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1550790 Clec4a3 C-type lectin domain family 4, member a3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1550790 Clec4a3 C-type lectin domain family 4, member a3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1550790 Clec4a3 C-type lectin domain family 4, member a3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1550790 Clec4a3 C-type lectin domain family 4, member a3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1550790 Clec4a3 C-type lectin domain family 4, member a3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1550790 Clec4a3 C-type lectin domain family 4, member a3 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352867 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624239 1550790 Clec4a3 C-type lectin domain family 4, member a3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550790 Clec4a3 C-type lectin domain family 4, member a3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550790 Clec4a3 C-type lectin domain family 4, member a3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352867 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550790 Clec4a3 C-type lectin domain family 4, member a3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1550792 Rps11 ribosomal protein S11 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1550792 Rps11 ribosomal protein S11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550794 Mal2 mal, T cell differentiation protein 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1348409 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1550794 Mal2 mal, T cell differentiation protein 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1348409 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 1550794 Mal2 mal, T cell differentiation protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348409 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550795 Dzip1 DAZ interacting protein 1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1550795 Dzip1 DAZ interacting protein 1 gene DOID:0112175 spermatogenic failure 47 IAGP D RGD:13592920 20230302 MouseDO OMIM:619102 1550795 Dzip1 DAZ interacting protein 1 gene DOID:0112175 spermatogenic failure 47 ISO RGD:1317042 D RGD:7240710 20201202 OMIM 1550795 Dzip1 DAZ interacting protein 1 gene DOID:0112175 spermatogenic failure 47 ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 47 PMID:32051257 1550795 Dzip1 DAZ interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550795 Dzip1 DAZ interacting protein 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1550795 Dzip1 DAZ interacting protein 1 gene DOID:9007938 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 3 ISO RGD:1317042 D RGD:7240710 20201202 OMIM 1550795 Dzip1 DAZ interacting protein 1 gene DOID:9007938 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 3 ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse, myxomatous 3 PMID:31118289 1550795 Dzip1 DAZ interacting protein 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse IAGP D RGD:13592920 20210715 MouseDO OMIM:157700 | OMIM:607829 | OMIM:610840 1550796 Sulf1 sulfatase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733350 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1550796 Sulf1 sulfatase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:733350 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127996 1550796 Sulf1 sulfatase 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:733350 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1550796 Sulf1 sulfatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550796 Sulf1 sulfatase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733350 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17310998 1550798 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein coupled receptor 5 gene DOID:0060604 ankyloglossia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:106280 1550798 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein coupled receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550798 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein coupled receptor 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1605118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121 1550798 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein coupled receptor 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25280562 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:16199547|PMID:20220177|PMID:27068304|PMID:28492532 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:19763152|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20307669|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22406018|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23281072|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27025386|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31227790|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31393079|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:9536098 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0110152 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1B PMID:25741868|PMID:28492532 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0110183 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601596 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0110183 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C ISO RGD:1348846 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0110183 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE 4C | ClinVar Annotator: match by term: CMT 4C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4C PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23281072|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31346473|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:9536098 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:28492532 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:9536098 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:9536098 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:16199547|PMID:20220177|PMID:25614874|PMID:27068304|PMID:28492532|PMID:31827005 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mononeuropathy of the Median Nerve PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22462672|PMID:23466821|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30001926 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:23466821|PMID:23806086|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33643188 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22462672|PMID:23466821|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30001926 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9005946 Mononeuropathy of the Median Nerve, Mild ISO RGD:1348846 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9005946 Mononeuropathy of the Median Nerve, Mild ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARPAL TUNNEL SYNDROME, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Mononeuropathy of the median nerve, mild PMID:14574644|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:23466821|PMID:23806086|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31346473|PMID:32376792 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550799 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532 1550801 Rcc2 regulator of chromosome condensation 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603393 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1550801 Rcc2 regulator of chromosome condensation 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603393 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1550801 Rcc2 regulator of chromosome condensation 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550802 Sec13 SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1344614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 1550802 Sec13 SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550802 Sec13 SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344614 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550802 Sec13 SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1344614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:32312822 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:0112026 non-syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 99 PMID:25741868 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:0112212 developmental and epileptic encephalopathy 76 ISO RGD:1351133 D RGD:7240710 20190731 OMIM 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:0112212 developmental and epileptic encephalopathy 76 ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 76 PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30656450|PMID:31031012|PMID:34008892 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1351133 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973294 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:9006467 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE SPEECH AND AMBULATION DEFECTS ISO RGD:1351133 D RGD:7240710 20190807 OMIM 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:9006467 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE SPEECH AND AMBULATION DEFECTS ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:35887114 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica ISO RGD:1307763 D RGD:9587760|PMID:23677776 20141016 RGD 1550804 Actl6b actin-like 6B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891 1550805 Or1j19 olfactory receptor family 1 subfamily J member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550806 Dpy30 dpy-30, histone methyltransferase complex regulatory subunit gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1603291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 1550806 Dpy30 dpy-30, histone methyltransferase complex regulatory subunit gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1603291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:28492532 1550806 Dpy30 dpy-30, histone methyltransferase complex regulatory subunit gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1603291 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 1550806 Dpy30 dpy-30, histone methyltransferase complex regulatory subunit gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1603291 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 1550808 Or1s2 olfactory receptor family 1 subfamily S member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344670 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550808 Or1s2 olfactory receptor family 1 subfamily S member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344670 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550808 Or1s2 olfactory receptor family 1 subfamily S member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550809 Tsc22d3 TSC22 domain family, member 3 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1605734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1550809 Tsc22d3 TSC22 domain family, member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605734 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550809 Tsc22d3 TSC22 domain family, member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1550809 Tsc22d3 TSC22 domain family, member 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1605734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341 1550809 Tsc22d3 TSC22 domain family, member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605734 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550809 Tsc22d3 TSC22 domain family, member 3 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1605734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341 1550809 Tsc22d3 TSC22 domain family, member 3 gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:1605734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341 1550809 Tsc22d3 TSC22 domain family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550809 Tsc22d3 TSC22 domain family, member 3 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1605734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341 1550810 Eif4e2 eukaryotic translation initiation factor 4E member 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1550810 Eif4e2 eukaryotic translation initiation factor 4E member 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1550810 Eif4e2 eukaryotic translation initiation factor 4E member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550811 Or13a1 olfactory receptor family 13 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550812 Or10a4 olfactory receptor family 10 subfamily A member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550814 Npas4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 1550814 Npas4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550814 Npas4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550814 Npas4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550814 Npas4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550814 Npas4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1550814 Npas4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1550815 Chchd5 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550817 Btf3l4 basic transcription factor 3-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550818 Mlkl mixed lineage kinase domain-like gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:25741868 1550818 Mlkl mixed lineage kinase domain-like gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic multifocal osteomyelitis 1550818 Mlkl mixed lineage kinase domain-like gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1550818 Mlkl mixed lineage kinase domain-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550818 Mlkl mixed lineage kinase domain-like gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotinidase deficiency PMID:25741868 1550818 Mlkl mixed lineage kinase domain-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:26343384 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26822237 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis, hyperkeratosis, mental retardation, and distinctive facial features PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21280140|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:27701467|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES PMID:15756273|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:21280140|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26744134|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28875981|PMID:29758562|PMID:33680622 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0070046 Coffin-Siris syndrome 4 ISO RGD:1348890 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0070046 Coffin-Siris syndrome 4 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: SMARCA4-related BAFopathy PMID:10601012|PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:21280140|PMID:22426308|PMID:23637025|PMID:23929686|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25918285|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26901136|PMID:27701467|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28973083|PMID:29095814|PMID:29641532|PMID:29758562|PMID:30029678|PMID:30111351|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31470906|PMID:31530938|PMID:31785789|PMID:32376391|PMID:32686290|PMID:33680622|PMID:35047860|PMID:36474027|PMID:9536098 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104 PMID:25741868 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17075831|REF_RGD_ID:2302527 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:1348890 D RGD:2302528|PMID:12684665 20081226 RGD human gene: absence of somatic mutations in the samples used 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1348890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:1998642|PMID:25741868|PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:25741868 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348890 D RGD:8694154|PMID:23355908 20140725 RGD 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1348890 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22426308 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome PMID:15756273|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:21280140|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26744134|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28875981|PMID:29758562|PMID:33680622 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1348890 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973294 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:2302526|PMID:15287030 20081226 RGD 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1348890 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10601012|PMID:22426308|PMID:23637025|PMID:23929686|PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:27866340|PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:22426308|PMID:25741868|PMID:28973083 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:127285650|PMID:24556940 20210624 RGD DNA:SNPs: :rs11879293, rs2072382 (human) 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1348890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1348890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9001988 Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1348890 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9001988 Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:19621450|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:22424359|PMID:22426308|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25918285|PMID:26230154|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:27701467|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28973083|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:29758562|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31190001|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31530938|PMID:31785789|PMID:32376391|PMID:32686290|PMID:33680622|PMID:34970085|PMID:35047860|PMID:36474027|PMID:8269278|PMID:9536098 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348890 D RGD:2302527|PMID:17075831 20081226 RGD 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:26343384 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:25741868|PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621728 D RGD:9586349|PMID:23702776 20140929 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:heart left ventricle 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348890 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27422367 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621728 D RGD:9586347|PMID:23853776 20140929 RGD 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:27701467|PMID:27866340|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:30111351|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:9536098 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27866340|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:30111351|PMID:31097095|PMID:9536098 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27866340|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29446248|PMID:30111351|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31954538|PMID:32575483|PMID:9536098 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11085541|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26556299|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27866340|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29446248|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31130284|PMID:31190001|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31785789|PMID:31954538|PMID:32376391|PMID:32575483|PMID:33680622|PMID:34970085|PMID:8269278|PMID:9536098 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11085541|PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26556299|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27866340|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29446248|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31130284|PMID:31190001|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31785789|PMID:31954538|PMID:32376391|PMID:32575483|PMID:33680622|PMID:34970085|PMID:8269278|PMID:9536098 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11085541|PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26556299|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27866340|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29446248|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:29758562|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31130284|PMID:31190001|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31785789|PMID:31954538|PMID:32376391|PMID:32575483|PMID:33680622|PMID:34970085|PMID:35047860|PMID:36474027|PMID:8269278|PMID:9536098 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007920 Thoracic Neoplasms ISO RGD:1348890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9008797 Facial Asymmetry ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry PMID:25741868 1550820 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:28492532 1550821 Pkp4 plakophilin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1550821 Pkp4 plakophilin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550822 Prcp prolylcarboxypeptidase (angiotensinase C) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317272 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550822 Prcp prolylcarboxypeptidase (angiotensinase C) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550824 Ly6k lymphocyte antigen 6 complex, locus K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550827 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1550827 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1550827 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1550827 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550827 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1317301 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1550827 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1317301 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1550827 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1550827 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:9003258 CEREBELLAR ATAXIA, BRAIN ABNORMALITIES, AND CARDIAC CONDUCTION DEFECTS ISO RGD:1317301 D RGD:7240710 20211208 OMIM 1550827 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:9003258 CEREBELLAR ATAXIA, BRAIN ABNORMALITIES, AND CARDIAC CONDUCTION DEFECTS ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, brain abnormalities, and cardiac conduction defects PMID:25741868|PMID:29302074|PMID:30950035|PMID:32504085|PMID:34089229 1550827 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1550831 Mdh1b malate dehydrogenase 1B, NAD (soluble) gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1317321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1550831 Mdh1b malate dehydrogenase 1B, NAD (soluble) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550831 Mdh1b malate dehydrogenase 1B, NAD (soluble) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317321 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550832 Slco6c1 solute carrier organic anion transporter family, member 6c1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550832 Slco6c1 solute carrier organic anion transporter family, member 6c1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550832 Slco6c1 solute carrier organic anion transporter family, member 6c1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353358 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550832 Slco6c1 solute carrier organic anion transporter family, member 6c1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550833 Dync1li2 dynein, cytoplasmic 1 light intermediate chain 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1344148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1550833 Dync1li2 dynein, cytoplasmic 1 light intermediate chain 2 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1344148 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1550833 Dync1li2 dynein, cytoplasmic 1 light intermediate chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550833 Dync1li2 dynein, cytoplasmic 1 light intermediate chain 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1344148 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25130867|PMID:25741868|PMID:28492532 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1604336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25130867|PMID:8409271 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29410512 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:83 cataract ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25130867|PMID:25741868|PMID:8409271 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25130867|PMID:8409271 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25130867|PMID:25741868|PMID:28492532 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004880 CATARACTS, GROWTH HORMONE DEFICIENCY, SENSORY NEUROPATHY, SENSORINEURAL HEARING LOSS, AND SKELETAL DYSPLASIA ISO RGD:1604336 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004880 CATARACTS, GROWTH HORMONE DEFICIENCY, SENSORY NEUROPATHY, SENSORINEURAL HEARING LOSS, AND SKELETAL DYSPLASIA ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia PMID:25130867|PMID:25741868|PMID:28328135|PMID:28492532|PMID:30041933|PMID:30419932|PMID:8409271 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 1550834 Iars2 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550836 Rnf167 ring finger protein 167 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1348849 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 1550836 Rnf167 ring finger protein 167 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1348849 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 1550836 Rnf167 ring finger protein 167 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1348849 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect 1550836 Rnf167 ring finger protein 167 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550837 Or5t5 olfactory receptor family 5 subfamily T member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351333 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550837 Or5t5 olfactory receptor family 5 subfamily T member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550839 Zyx zyxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550839 Zyx zyxin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347879 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30697742 1550845 Akap6 A kinase (PRKA) anchor protein 6 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69458 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1550845 Akap6 A kinase (PRKA) anchor protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69458 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550845 Akap6 A kinase (PRKA) anchor protein 6 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy IEP D RGD:14349026|PMID:14511675 20190206 RGD mRNA:decreased expression:heart 1550845 Akap6 A kinase (PRKA) anchor protein 6 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IMP D RGD:11251930|PMID:24812305 20190204 RGD 1550845 Akap6 A kinase (PRKA) anchor protein 6 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer susceptibility ISO RGD:69458 D RGD:14348955|PMID:29979793 20190201 RGD DNA:SNPs: :rs1955513,rs927062(human) 1550845 Akap6 A kinase (PRKA) anchor protein 6 gene DOID:6000 congestive heart failure IMP D RGD:11251930|PMID:24812305 20190204 RGD 1550845 Akap6 A kinase (PRKA) anchor protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550845 Akap6 A kinase (PRKA) anchor protein 6 gene DOID:8689 anorexia nervosa susceptibility ISO RGD:69458 D RGD:14349024|PMID:21079607 20190206 RGD DNA:SNP: :rs2383378(human) 1550845 Akap6 A kinase (PRKA) anchor protein 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:69458 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0080481 peroxisome biogenesis disorder 6A ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger) 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1550846 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550847 Utp18 UTP18 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550848 Klhl20 kelch-like 20 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550848 Klhl20 kelch-like 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1550848 Klhl20 kelch-like 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550848 Klhl20 kelch-like 20 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1550848 Klhl20 kelch-like 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550848 Klhl20 kelch-like 20 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1550848 Klhl20 kelch-like 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550848 Klhl20 kelch-like 20 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1550848 Klhl20 kelch-like 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1348754 D RGD:2293346|PMID:14696091 20080528 RGD protein:increased expression:testis 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1348754 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621059 D RGD:10054471|PMID:23634243 20150807 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte: 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:6000 congestive heart failure IMP D RGD:2293348|PMID:16820573 20080528 RGD 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348754 D RGD:2293346|PMID:14696091 20080528 RGD associated with Seminoma;protein:increased expression:testis 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity IEP D RGD:2293344|PMID:16452231 20080528 RGD protein:increased expression:prostate gland 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1348754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348754 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2293347|PMID:10713672 20080528 RGD protein:increased expression:mammary gland 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621059 D RGD:2316310|PMID:20031167 20150807 RGD 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621059 D RGD:10054494|PMID:18667424 20150810 RGD mRNA:increased expression:artery: 1550849 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia IDA D RGD:10054468|PMID:17382628 20150807 RGD 1550852 Arr3 arrestin 3, retinal gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550852 Arr3 arrestin 3, retinal gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532 1550852 Arr3 arrestin 3, retinal gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550852 Arr3 arrestin 3, retinal gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1550852 Arr3 arrestin 3, retinal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550852 Arr3 arrestin 3, retinal gene DOID:9009093 Myopia 26, X-Linked, Female-Limited ISO RGD:1350252 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550852 Arr3 arrestin 3, retinal gene DOID:9009093 Myopia 26, X-Linked, Female-Limited ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 26, X-linked, female-limited PMID:27829781|PMID:33482870 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1346162 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:0110866 congenital stationary night blindness 1H ISO RGD:1346162 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:0110866 congenital stationary night blindness 1H ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1H PMID:10477144|PMID:10523525|PMID:10770297|PMID:10770309|PMID:10770310|PMID:11322952|PMID:12668921|PMID:25741868|PMID:27063057|PMID:28492532|PMID:9425898 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1346162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15961981|PMID:16141801 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:1346162 D RGD:2313206|PMID:16908025 20090914 RGD DNA:polymorphism: :multiple (human) 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1346162 D RGD:1580408|PMID:11230982 19990101 RGD DNA:SNP:cds: 825C>T (human) 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1346162 D RGD:1580410|PMID:10526907 19990101 RGD DNA:SNP:cds:825C>T (human) 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1346162 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1346162 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, essential, susceptibility to PMID:10477144|PMID:10523525|PMID:10770297|PMID:10770309|PMID:10770310|PMID:11322952|PMID:12668921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9425898 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:1346162 D RGD:2313205|PMID:17161225 20090914 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :825C>T (human) 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:1346162 D RGD:1358639|PMID:12634518 20110506 RGD DNA:SNP:cds: 825C>T (human) 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141801 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1346162 D RGD:1580411|PMID:12624279 19990101 RGD 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1346162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141801 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension susceptibility ISO RGD:1346162 D RGD:1580406|PMID:11910300 20180212 RGD DNA:SNP: : 825C>T (human) 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1346162 D RGD:1580411|PMID:12624279 20110705 RGD DNA:polymorphism: :825C>T (human) 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1346162 D RGD:2313206|PMID:16908025 20090914 RGD DNA:polymorphism: :multiple (human) 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12511541 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346162 D RGD:2313204|PMID:18656447 20090914 RGD DNA:polymorphism: :825C>T (human) 1550853 Gnb3 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15961981|PMID:16141801 1550854 Or2w1 olfactory receptor family 2 subfamily W member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348465 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1550854 Or2w1 olfactory receptor family 2 subfamily W member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550856 Ncam2 neural cell adhesion molecule 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342930 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 1550856 Ncam2 neural cell adhesion molecule 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1342930 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1550856 Ncam2 neural cell adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550856 Ncam2 neural cell adhesion molecule 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342930 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550857 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1550857 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550857 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550857 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1550857 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550860 Abcc12 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 12 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1342698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 1550860 Abcc12 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 12 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1342698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18466103 1550860 Abcc12 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550860 Abcc12 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 12 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1342698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18466103 1550861 Plg plasminogen gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501 1550861 Plg plasminogen gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1550861 Plg plasminogen gene DOID:0080600 COVID-19 treatment ISO RGD:1343043 D RGD:30309215|PMID:32275753 20200619 RGD 1550861 Plg plasminogen gene DOID:0080940 hereditary angioedema type III ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HAE WITH NORMAL C1 INHIBITOR CONCENTRATION AND FUNCTION PMID:33114181 1550861 Plg plasminogen gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1550861 Plg plasminogen gene DOID:0111592 plasminogen deficiency type I ISO RGD:1343043 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550861 Plg plasminogen gene DOID:0111592 plasminogen deficiency type I ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplasminogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Plasminogen deficiency, type I PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:12945885|PMID:1427790|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:17576681|PMID:1986355|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:2362977|PMID:23629776|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:2797673|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501|PMID:6216475|PMID:6238949|PMID:659588|PMID:8392398|PMID:9242524|PMID:9375744|PMID:9536098|PMID:9834305|PMID:9858247 1550861 Plg plasminogen gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:1343043 D RGD:30309948|PMID:16547717 20200622 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) 1550861 Plg plasminogen gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:1343043 D RGD:30309951|PMID:16677567 20200622 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) 1550861 Plg plasminogen gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otitis media, susceptibility to PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:2362977|PMID:23629776|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:2797673|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501 1550861 Plg plasminogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6383834 1550861 Plg plasminogen gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795768|PMID:29548426|PMID:29952006|PMID:29987869|PMID:33799813|PMID:35100351 1550861 Plg plasminogen gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:17900274|PMID:18566672|PMID:28117099|PMID:9504411 1550861 Plg plasminogen gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501 1550861 Plg plasminogen gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1343043 D RGD:1601404|PMID:8392398 20070419 RGD DNA:point mutation:exon:S572P 1550861 Plg plasminogen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30310231|PMID:23919993 20200624 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 1550861 Plg plasminogen gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1343043 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 1550861 Plg plasminogen gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343043 D RGD:13207331|PMID:20686427 20170726 RGD protein:decreased activity:blood: 1550861 Plg plasminogen gene DOID:6195 conjunctivitis ISO RGD:1343043 D RGD:1601405|PMID:9242524 20070419 RGD ligneous conjunctivitis,OMIM:217090;DNA:point mutation:exon:R216H,W597X 1550861 Plg plasminogen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550861 Plg plasminogen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14716496 1550861 Plg plasminogen gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7215189 1550861 Plg plasminogen gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:2362977|PMID:23629776|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:2797673|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501 1550861 Plg plasminogen gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:619893 D RGD:153350148|PMID:29729385 20220913 RGD protein:decreased expression:serum 1550861 Plg plasminogen gene DOID:9005017 Hereditary Angioedema 4 ISO RGD:1343043 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1550861 Plg plasminogen gene DOID:9005017 Hereditary Angioedema 4 ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795768|PMID:29548426|PMID:29952006|PMID:29987869|PMID:33114181|PMID:33799813|PMID:35100351 1550861 Plg plasminogen gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1343043 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 1550861 Plg plasminogen gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22507835 1550861 Plg plasminogen gene DOID:9500 leukocyte disease ISO RGD:1343043 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30213540 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:0110198 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C ISO RGD:1603206 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:0110198 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C PMID:16199547|PMID:17564964|PMID:23777631|PMID:23844677|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20190820 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:16728649|PMID:17564964 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:0111213 distal spinal muscular atrophy type 4 ISO RGD:1603206 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:0111213 distal spinal muscular atrophy type 4 ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset | ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy, autosomal recessive 4 PMID:16199547|PMID:16728649|PMID:17564964|PMID:17576681|PMID:23777631|PMID:23844677|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:33220101|PMID:9536098 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1603206 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17564964|PMID:17576681|PMID:23777631|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:9536098 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20200728 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550862 Plekhg5 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5 gene DOID:9004930 Spinal Muscular Atrophy, Facioscapulohumeral Type ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, facioscapulohumeral type 1550864 Cd300lb CD300 molecule like family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550865 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1550865 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1550865 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550865 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1354511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 1550865 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1354511 D RGD:1358618|PMID:15507493 20110616 RGD DNA:snps:promoter, intron: (rs4806173, rs12984928) (human) 1550865 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1550865 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550867 Kif26a kinesin family member 26A gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1317452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1550867 Kif26a kinesin family member 26A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:36228617 1550867 Kif26a kinesin family member 26A gene DOID:9007250 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 11 ISO RGD:1317452 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1550867 Kif26a kinesin family member 26A gene DOID:9007250 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 11 ISO RGD:1317452 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11 PMID:36228617 1550868 Ptpn7 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 7 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1550868 Ptpn7 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550868 Ptpn7 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550868 Ptpn7 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 7 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1550868 Ptpn7 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550870 Ppp1r27 protein phosphatase 1, regulatory subunit 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550871 Ift81 intraflagellar transport 81 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:26275418|PMID:27666822|PMID:28492532 1550871 Ift81 intraflagellar transport 81 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:26275418|PMID:28492532 1550871 Ift81 intraflagellar transport 81 gene DOID:0080295 short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly ISO RGD:1606304 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550871 Ift81 intraflagellar transport 81 gene DOID:0080295 short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:26275418|PMID:27666822|PMID:28492532 1550871 Ift81 intraflagellar transport 81 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550871 Ift81 intraflagellar transport 81 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532 1550874 Ncapg2 non-SMC condensin II complex, subunit G2 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1603208 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 1550874 Ncapg2 non-SMC condensin II complex, subunit G2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603208 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550874 Ncapg2 non-SMC condensin II complex, subunit G2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1603208 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 1550874 Ncapg2 non-SMC condensin II complex, subunit G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550874 Ncapg2 non-SMC condensin II complex, subunit G2 gene DOID:9000330 Kahn-Kahn-Katsanis Syndrome ISO RGD:1603208 D RGD:7240710 20190626 OMIM 1550874 Ncapg2 non-SMC condensin II complex, subunit G2 gene DOID:9000330 Kahn-Kahn-Katsanis Syndrome ISO RGD:1603208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3K SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609410 1550877 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532 1550877 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550877 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550877 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1550877 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms severity ISO RGD:1349758 D RGD:5133680|PMID:16325515 20110622 RGD protein:increased expression:tumor (human) 1550877 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9009085 Bone Marrow Failure and Diabetes Mellitus Syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:7240710 20221116 OMIM 1550877 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9009085 Bone Marrow Failure and Diabetes Mellitus Syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure and diabetes mellitus syndrome PMID:28073829|PMID:35611808|PMID:35931051|PMID:9548420 1550877 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550880 Smap2 small ArfGAP 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601981 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1550880 Smap2 small ArfGAP 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550881 Pabpn1 poly(A) binding protein, nuclear 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1550881 Pabpn1 poly(A) binding protein, nuclear 1 gene DOID:11719 oculopharyngeal muscular dystrophy ISO RGD:1345820 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12823221|PMID:16239242|PMID:25728001 1550881 Pabpn1 poly(A) binding protein, nuclear 1 gene DOID:11719 oculopharyngeal muscular dystrophy ISO RGD:1345820 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550881 Pabpn1 poly(A) binding protein, nuclear 1 gene DOID:11719 oculopharyngeal muscular dystrophy ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculopharyngeal muscular dystrophy PMID:16648376|PMID:25741868 1550881 Pabpn1 poly(A) binding protein, nuclear 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550881 Pabpn1 poly(A) binding protein, nuclear 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 1550881 Pabpn1 poly(A) binding protein, nuclear 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1550882 Snrnp40 small nuclear ribonucleoprotein 40 (U5) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550883 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 1550883 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1550883 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 1550883 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 1550883 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 1550883 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550883 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 1550883 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis severity IMP D RGD:9685495|PMID:22952658 20150113 RGD associated with Heart Failure 1550883 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1343095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030629 1550883 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1343095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030629 1550883 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:9009094 Progressive Familial Heart Block Type I ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1 PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 1550884 Prepl prolyl endopeptidase-like gene DOID:0060858 hypotonia-cystinuria syndrome ISO RGD:1606027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 1550884 Prepl prolyl endopeptidase-like gene DOID:0080587 congenital myasthenic syndrome 22 ISO RGD:1606027 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550884 Prepl prolyl endopeptidase-like gene DOID:0080587 congenital myasthenic syndrome 22 ISO RGD:1606027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 22 PMID:10737983|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19782624|PMID:22796000|PMID:24033266|PMID:24610330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726805|PMID:29483676|PMID:29913539|PMID:32707643|PMID:32860008|PMID:33233562|PMID:9536098 1550884 Prepl prolyl endopeptidase-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1550884 Prepl prolyl endopeptidase-like gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1606027 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550884 Prepl prolyl endopeptidase-like gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1606027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1550884 Prepl prolyl endopeptidase-like gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1606027 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1550884 Prepl prolyl endopeptidase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606027 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1550884 Prepl prolyl endopeptidase-like gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:1606027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria PMID:10620184|PMID:10737983|PMID:11260385|PMID:11524703|PMID:11748844|PMID:12820697|PMID:14531788|PMID:15635077|PMID:16374432|PMID:18234729|PMID:19782624|PMID:20517292|PMID:21677404|PMID:22493502|PMID:22796000|PMID:23532419|PMID:24033266|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26537754|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28717662|PMID:30773290|PMID:32133030|PMID:33349102|PMID:7573036|PMID:8054986|PMID:8792820|PMID:9768685 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1606832 D RGD:1581314|PMID:16492908 19990101 RGD protein:decreased expression:prostate gland (human) 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606832 D RGD:1581317|PMID:9743567 19990101 RGD protein:decreased expression:parietal cortex (human) 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis IEP D RGD:10043111|PMID:21898507 20150514 RGD mRNA:increased expression:liver: 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:13580 cholestasis IEP D RGD:10043111|PMID:21898507 20150514 RGD mRNA:increased expression:liver: 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:13608 biliary atresia disease_progression ISO RGD:1606832 D RGD:10043111|PMID:21898507 20150514 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1606832 D RGD:1581315|PMID:14734471 19990101 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:1697 ichthyosis IMP D RGD:10043094|PMID:18832587 20150513 RGD 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1606832 D RGD:1581316|PMID:11948120 19990101 RGD protein:decreased expression:ovarian epithelium (human) 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606832 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1303138 D RGD:10043112|PMID:15086199 20150519 RGD mRNA:increased expression:spleen: 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1606832 D RGD:1581312|PMID:16273651 19990101 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606832 D RGD:1581311|PMID:16820046 19990101 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 1550885 Spint1 serine protease inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606832 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1550886 Fbln2 fibulin 2 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1345931 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1550886 Fbln2 fibulin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550886 Fbln2 fibulin 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1345931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1550886 Fbln2 fibulin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:737291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:737291 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19350115 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:737291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737291 D RGD:2293578|PMID:1399132 20080605 RGD 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:737291 D RGD:1582501|PMID:15045141 20061111 RGD 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737291 D RGD:1582504|PMID:8200973 20061111 RGD 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:737291 D RGD:2293578|PMID:1399132 20080605 RGD 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737291 D RGD:2293578|PMID:1399132 20080605 RGD 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:4676 uremia ISO RGD:737291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737291 D RGD:1582503|PMID:11073842 20061111 RGD 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:737291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643059 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737291 D RGD:2293584|PMID:17960611 20090319 RGD 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737291 D RGD:1582502|PMID:16973975 20061111 RGD 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:3088 D RGD:1582511|PMID:10460895 20061111 RGD 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737291 D RGD:2293586|PMID:11358798 20080605 RGD 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9002991 Keutel Syndrome ISO RGD:737291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21705322 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9002991 Keutel Syndrome ISO RGD:737291 D RGD:1600783|PMID:9916809 20070327 RGD DNA:deletion,nonsense mutation, splice-site mutation:exon, intron:c.69delG, IVS1-2A>G, c.113T>A (human) 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9002991 Keutel Syndrome ISO RGD:737291 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9002991 Keutel Syndrome ISO RGD:737291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keutel syndrome PMID:15810001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9916809 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:737291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737291 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor, adjacent dysplastic cervical epithelium:7/8 (88%) cervical squamous cell carcinomas PMID:17960611|REF_RGD_ID:2293584 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 1550887 Mgp matrix Gla protein gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:737291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21705322 1550889 Plpp2 phospholipid phosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550889 Plpp2 phospholipid phosphatase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734254 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550891 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 1550891 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550891 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550891 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550891 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550891 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1550891 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1550896 Or6b2 olfactory receptor family 6 subfamily B member 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1550896 Or6b2 olfactory receptor family 6 subfamily B member 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1550896 Or6b2 olfactory receptor family 6 subfamily B member 2 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20160616 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1550896 Or6b2 olfactory receptor family 6 subfamily B member 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1550896 Or6b2 olfactory receptor family 6 subfamily B member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550896 Or6b2 olfactory receptor family 6 subfamily B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550896 Or6b2 olfactory receptor family 6 subfamily B member 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1550897 Wdr44 WD repeat domain 44 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348946 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550897 Wdr44 WD repeat domain 44 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348946 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550897 Wdr44 WD repeat domain 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550898 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1550898 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:33944996 1550898 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550898 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317694 D RGD:11537550|PMID:26517514 20210412 RGD mRNA:decreased expression:liver 1550898 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1317694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 1550898 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1317694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 1550898 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9003182 Parenti-Mignot Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1317694 D RGD:7240710 20221116 OMIM 1550898 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9003182 Parenti-Mignot Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parenti-mignot neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:33944996 1550898 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33944996 1550898 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9006186 Harel-Yoon Syndrome ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Harel-Yoon syndrome 1550898 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33944996 1550898 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 1550902 Arhgap8 Rho GTPase activating protein 8 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1606315 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1550902 Arhgap8 Rho GTPase activating protein 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606315 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550902 Arhgap8 Rho GTPase activating protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550903 Slc12a7 solute carrier family 12, member 7 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1348814 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 1550903 Slc12a7 solute carrier family 12, member 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348814 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1550903 Slc12a7 solute carrier family 12, member 7 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1348814 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 1550903 Slc12a7 solute carrier family 12, member 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348814 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1550903 Slc12a7 solute carrier family 12, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550903 Slc12a7 solute carrier family 12, member 7 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1348814 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1550908 Tnfaip8l2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 2 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 1550908 Tnfaip8l2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606238 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1550908 Tnfaip8l2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1550908 Tnfaip8l2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1550908 Tnfaip8l2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1550908 Tnfaip8l2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550908 Tnfaip8l2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1550908 Tnfaip8l2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550908 Tnfaip8l2 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550909 Zcchc10 zinc finger, CCHC domain containing 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317755 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550909 Zcchc10 zinc finger, CCHC domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550909 Zcchc10 zinc finger, CCHC domain containing 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317755 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550909 Zcchc10 zinc finger, CCHC domain containing 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317755 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550910 Or51q1 olfactory receptor family 51 subfamily Q member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550911 Wfdc21 WAP four-disulfide core domain 21 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550911 Wfdc21 WAP four-disulfide core domain 21 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:8662735 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34953898 1550912 St7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532 1550912 St7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550912 St7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550912 St7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532 1550912 St7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20161025 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 1550915 Mrgpre MAS-related GPR, member E gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344531 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1550915 Mrgpre MAS-related GPR, member E gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344531 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1550915 Mrgpre MAS-related GPR, member E gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344531 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1550915 Mrgpre MAS-related GPR, member E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550917 Nsmce1 NSE1 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550920 Or2t44 olfactory receptor family 2 subfamily T member 44 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1550920 Or2t44 olfactory receptor family 2 subfamily T member 44 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550920 Or2t44 olfactory receptor family 2 subfamily T member 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550920 Or2t44 olfactory receptor family 2 subfamily T member 44 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550920 Or2t44 olfactory receptor family 2 subfamily T member 44 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550924 Zfp647 zinc finger protein 647 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550927 Git2 GIT ArfGAP 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1354110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578367 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1550929 Phldb1 pleckstrin homology like domain, family B, member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1550931 Mapk15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1604966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1550931 Mapk15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1604966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1550931 Mapk15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1550931 Mapk15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1604966 D RGD:2304230|PMID:12917323 20110720 RGD protein:decreased expression:tumor (human) 1550931 Mapk15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1604966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1550931 Mapk15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550933 Laptm4a lysosomal-associated protein transmembrane 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550934 Enc1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550934 Enc1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550934 Enc1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352868 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:26173968 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0070100 oculocutaneous albinism type VII ISO RGD:1348509 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0080231 autosomal dominant intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 52 PMID:25741868 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1348509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23435086 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 IAGP D RGD:13592920 20210729 MouseDO OMIM:300894 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348509 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22892189|PMID:23176820|PMID:23435086|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:24896178|PMID:25263061|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25744623|PMID:26467025|PMID:26609730|PMID:26633542|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27159028|PMID:27652284|PMID:27681470|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|PMID:28878728|PMID:28932395|PMID:29082105|PMID:29171013|PMID:29389947|PMID:29445477|PMID:29681108|PMID:29981852|PMID:30542205|PMID:30612247|PMID:30713893|PMID:31332960|PMID:31487502|PMID:31665836|PMID:32307390|PMID:32382396|PMID:32387008|PMID:34906502|PMID:9536098 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0111443 optic atrophy 2 ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 2 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23687123|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32387008 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:32581362 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348509 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25744623|PMID:26467025|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28932395|PMID:29171013|PMID:29981852|PMID:31487502|PMID:32307390|PMID:32382396 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348509 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:9005923 CEREBRAL-CEREBELLAR-COLOBOMA SYNDROME, X-LINKED ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral-cerebellar-coloboma syndrome, X-linked PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26609730|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741887|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28932395|PMID:29171013|PMID:29981852|PMID:31487502|PMID:32382396 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1550935 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1348509 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1550937 Or2l5 olfactory receptor family 2 subfamily L member 5 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1346281 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1550937 Or2l5 olfactory receptor family 2 subfamily L member 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346281 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550937 Or2l5 olfactory receptor family 2 subfamily L member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346281 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550937 Or2l5 olfactory receptor family 2 subfamily L member 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346281 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550938 Tob2 transducer of ERBB2, 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1342508 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1550938 Tob2 transducer of ERBB2, 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1342508 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1550938 Tob2 transducer of ERBB2, 2 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1342508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 1550938 Tob2 transducer of ERBB2, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550939 Ticam2 TIR domain containing adaptor molecule 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317929 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550939 Ticam2 TIR domain containing adaptor molecule 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IAGP D RGD:13592920 20200730 MouseDO 1550939 Ticam2 TIR domain containing adaptor molecule 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317929 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550939 Ticam2 TIR domain containing adaptor molecule 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1317929 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 1550939 Ticam2 TIR domain containing adaptor molecule 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1317929 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 1550939 Ticam2 TIR domain containing adaptor molecule 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317929 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550939 Ticam2 TIR domain containing adaptor molecule 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317929 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550941 Nsmaf neutral sphingomyelinase (N-SMase) activation associated factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550942 Yod1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 1550942 Yod1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 1550942 Yod1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550942 Yod1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550942 Yod1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550942 Yod1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1550942 Yod1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550943 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:25741868 1550943 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0080099 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia ISO RGD:1606290 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1550943 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0080099 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sideroblastic Anemia with Myopathy and Lactic Acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532 1550943 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:27066507|PMID:28492532 1550943 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0111186 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606290 D RGD:7240710 20190320 OMIM 1550943 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0111186 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 PMID:12075011|PMID:20598274|PMID:22504945|PMID:23918765|PMID:24088041|PMID:24344687|PMID:24430573|PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:30026338|PMID:33144682 1550943 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0111438 optic atrophy 5 ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 5 PMID:25741868 1550943 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1550943 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:28812649 1550945 Phlpp1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:731281 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1550945 Phlpp1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:731281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 1550945 Phlpp1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:731281 D RGD:2301729|PMID:18336616 20081030 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) (human) 1550945 Phlpp1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731281 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550945 Phlpp1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550945 Phlpp1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731281 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750348 1550946 Alkbh3 alkB homolog 3, alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606677 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550946 Alkbh3 alkB homolog 3, alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550947 Zbtb11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:0081230 autosomal recessive intellectual developmental disorder 69 ISO RGD:1317955 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1550947 Zbtb11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:0081230 autosomal recessive intellectual developmental disorder 69 ISO RGD:1317955 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69 PMID:25741868|PMID:29893856|PMID:35104841|PMID:7586637 1550947 Zbtb11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550947 Zbtb11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317955 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1550948 Uhmk1 U2AF homology motif (UHM) kinase 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1550948 Uhmk1 U2AF homology motif (UHM) kinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550948 Uhmk1 U2AF homology motif (UHM) kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550948 Uhmk1 U2AF homology motif (UHM) kinase 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1550948 Uhmk1 U2AF homology motif (UHM) kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550949 Hif1an hypoxia-inducible factor 1, alpha subunit inhibitor gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1317966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal coloboma syndrome PMID:11461952|PMID:24676634|PMID:28492532 1550949 Hif1an hypoxia-inducible factor 1, alpha subunit inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550950 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1550950 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1550950 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1550950 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1550951 Rnf141 ring finger protein 141 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345647 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25848748 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25741868|PMID:26025130|PMID:28099038|PMID:28492532 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:152995259|PMID:30303537 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29344583|PMID:30523342|PMID:9536098 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070020 autosomal dominant dyskeratosis congenita 4 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4 PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:27128385|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:28930861 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1345647 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19822871|PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23591994|PMID:23692823|PMID:23729807|PMID:23829372|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:24582487|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25182133|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26022962|PMID:26025130|PMID:26136524|PMID:26808564|PMID:26847928|PMID:27128385|PMID:27415407|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27779742|PMID:27824607|PMID:28099038|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495916|PMID:28507545|PMID:28930861|PMID:28979815|PMID:29344583|PMID:29361909|PMID:29891356|PMID:29981437|PMID:30303537|PMID:30462709|PMID:30523160|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:32662942|PMID:34021146|PMID:9536098 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070025 X-linked dyskeratosis congenita ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, X-linked PMID:17576681|PMID:23959892|PMID:26847928|PMID:28492532|PMID:9536098 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Action myoclonus-renal failure syndrome PMID:25741868 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:152995257|PMID:31762827 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs2297441|rs3208008 (human) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1306721 D RGD:152977761|PMID:29230030 20220606 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:152993553|PMID:27765928 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs2738789 (human) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:152993553|PMID:27765928 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs7261546|rs6062299|rs3787098 (human) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1345647 D RGD:152995261|PMID:25231748 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs75691080 (human) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23829372|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:24582487|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26022962|PMID:26025130|PMID:26136524|PMID:26808564|PMID:27128385|PMID:27415407|PMID:27418648|PMID:27824607|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:28495916|PMID:28507545|PMID:28930861|PMID:28979815|PMID:29344583|PMID:29361909|PMID:29891356|PMID:29981437|PMID:30303537|PMID:30462709|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:34021146|PMID:9536098 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1345647 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578366|PMID:19578367 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3079 childhood astrocytic tumor ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:152985535|PMID:26014354 20220607 RGD DNA:SNP:cds:rs6089953|rs6010620|rs2297440 (human) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3079 childhood astrocytic tumor susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:152985535|PMID:26014354 20220607 RGD DNA:SNP:cds:rs4809324 (human) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:152985694|PMID:28360516 20220608 RGD DNA:SNP:cds:rs4809324 (human) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:152995256|PMID:27366209 20220609 RGD DNA:amplification:cds: (human) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:24033266|PMID:25047097|PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:27128385|PMID:27540018|PMID:28099038|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28930861|PMID:29361909 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:5076 mixed glioma susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:152977767|PMID:30462709 20220606 RGD DNA:SNPs:multiple:multiple (human) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25741868|PMID:26025130|PMID:26847928|PMID:28492532|PMID:29344583|PMID:30523342|PMID:31268371|PMID:9536098 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:152985693|PMID:30623606 20220608 RGD DNA:SNP:cds:rs6010620|rs4809324 (human) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1345647 D RGD:152977765|PMID:23959892 20220606 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:cds:c.C2920T:p.R974X, c.G1476T:p.M492I (human) 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1345647 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1345647 D RGD:7240710 20150624 OMIM 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:24130156|PMID:24582487|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26022962|PMID:26025130|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29344583|PMID:30523342 1550955 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868 1550956 Or4k15 olfactory receptor family 4 subfamily K member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550957 Oxgr1 oxoglutarate (alpha-ketoglutarate) receptor 1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1346637 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1550957 Oxgr1 oxoglutarate (alpha-ketoglutarate) receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550957 Oxgr1 oxoglutarate (alpha-ketoglutarate) receptor 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1346637 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1550957 Oxgr1 oxoglutarate (alpha-ketoglutarate) receptor 1 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion IMP D RGD:7775025|PMID:23200873 20131230 RGD 1550959 Plcxd3 phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550959 Plcxd3 phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604168 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550960 Pitpna phosphatidylinositol transfer protein, alpha gene DOID:0060357 chylomicron retention disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:246700 1550960 Pitpna phosphatidylinositol transfer protein, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550961 Ppm1e protein phosphatase 1E (PP2C domain containing) gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1350294 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:25741868 1550961 Ppm1e protein phosphatase 1E (PP2C domain containing) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1550961 Ppm1e protein phosphatase 1E (PP2C domain containing) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550961 Ppm1e protein phosphatase 1E (PP2C domain containing) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350294 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:22260463|REF_RGD_ID:7243130 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354467 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354467 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta, decidua PMID:23155181|REF_RGD_ID:7243127 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:620007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23155181|REF_RGD_ID:7243127 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:20495177|REF_RGD_ID:7243143 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:620007 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:kidney PMID:10779386|REF_RGD_ID:1625381 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:20501636|REF_RGD_ID:7243136 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:17286575|REF_RGD_ID:1625379 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:620007 D RGD:12904676|PMID:25840911 20170517 RGD 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1354467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:620007 D RGD:12904676|PMID:25840911 20170517 RGD 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:17126841|REF_RGD_ID:1625380 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:20118222|REF_RGD_ID:7243137 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:620007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:14766666|REF_RGD_ID:1625385 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:9000528 Coronary Disease resistance ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-50G>T (human) PMID:17429317|REF_RGD_ID:1625377 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:21742052|REF_RGD_ID:7243153 1550962 Cyp2j9 cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 9 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15190971|REF_RGD_ID:1625384 1550963 Kcnq5 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 5 gene DOID:0080237 autosomal dominant intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:1351630 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550963 Kcnq5 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 5 gene DOID:0080237 autosomal dominant intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 46 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 46 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669405 1550963 Kcnq5 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 1550963 Kcnq5 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1550963 Kcnq5 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 5 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1351630 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 1550963 Kcnq5 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1550963 Kcnq5 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 1550963 Kcnq5 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 5 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1351630 D RGD:11554173 20190115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28189443 1550963 Kcnq5 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18004376|PMID:25741868|PMID:25741879|PMID:27602407|PMID:28492532|PMID:28669405 1550963 Kcnq5 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741879 1550964 Or10c1 olfactory receptor family 10 subfamily C member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353336 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1550964 Or10c1 olfactory receptor family 10 subfamily C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550965 Wdr47 WD repeat domain 47 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1343602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1550965 Wdr47 WD repeat domain 47 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343602 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311 1550965 Wdr47 WD repeat domain 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550966 Nova1 NOVA alternative splicing regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550966 Nova1 NOVA alternative splicing regulator 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1346053 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1550967 Hsd17b8 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 8 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1550967 Hsd17b8 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 8 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1351353 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1550967 Hsd17b8 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550968 Krt24 keratin 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550969 Sac3d1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1607039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1550969 Sac3d1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607039 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1550969 Sac3d1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1607039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1550969 Sac3d1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1607039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550969 Sac3d1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1607039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1550969 Sac3d1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1607039 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1550969 Sac3d1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550971 Ptpa protein phosphatase 2 protein activator gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1550971 Ptpa protein phosphatase 2 protein activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550971 Ptpa protein phosphatase 2 protein activator gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1550971 Ptpa protein phosphatase 2 protein activator gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1550974 Ehbp1 EH domain binding protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346487 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1550974 Ehbp1 EH domain binding protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1346487 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1550974 Ehbp1 EH domain binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550974 Ehbp1 EH domain binding protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593118 1550974 Ehbp1 EH domain binding protein 1 gene DOID:9007256 Prostate Cancer, Hereditary, 12 ISO RGD:1346487 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1550974 Ehbp1 EH domain binding protein 1 gene DOID:9007256 Prostate Cancer, Hereditary, 12 ISO RGD:1346487 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 12 PMID:18264098 1550975 Gsdme gasdermin E gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:15173223|PMID:17427029|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:7427029 1550975 Gsdme gasdermin E gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:25741868 1550975 Gsdme gasdermin E gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary persistence of fetal hemoglobin PMID:25741868 1550975 Gsdme gasdermin E gene DOID:0110575 autosomal dominant nonsyndromic deafness 5 ISO RGD:1349553 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1550975 Gsdme gasdermin E gene DOID:0110575 autosomal dominant nonsyndromic deafness 5 ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 5 PMID:14676472|PMID:15173223|PMID:17576681|PMID:17868390|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29266521|PMID:29849037|PMID:30311386|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9771715 1550975 Gsdme gasdermin E gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349553 D RGD:1599770|PMID:9771715 20070214 RGD DNA:deletion:intron 1550975 Gsdme gasdermin E gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1550975 Gsdme gasdermin E gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550975 Gsdme gasdermin E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1550975 Gsdme gasdermin E gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 1550975 Gsdme gasdermin E gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21782914 1550975 Gsdme gasdermin E gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed PMID:28492532|PMID:30311386 1550976 Isoc1 isochorismatase domain containing 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347473 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550976 Isoc1 isochorismatase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550976 Isoc1 isochorismatase domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347473 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550976 Isoc1 isochorismatase domain containing 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347473 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1550978 Tnfaip1 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 1 (endothelial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550978 Tnfaip1 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 1 (endothelial) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20665664 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:735850 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:0080271 nephrotic syndrome type 15 ISO RGD:735850 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:0080271 nephrotic syndrome type 15 ISO RGD:735850 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 15 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27932480|PMID:28492532|PMID:30986657 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735850 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735850 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25653350 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735850 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735850 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25653350 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735850 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:735850 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25653350 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:735850 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1550979 Magi2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:735850 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25653350 1550980 Rbm3 RNA binding motif (RNP1, RRM) protein 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1550980 Rbm3 RNA binding motif (RNP1, RRM) protein 3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1550980 Rbm3 RNA binding motif (RNP1, RRM) protein 3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1550980 Rbm3 RNA binding motif (RNP1, RRM) protein 3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1550980 Rbm3 RNA binding motif (RNP1, RRM) protein 3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1550980 Rbm3 RNA binding motif (RNP1, RRM) protein 3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1550980 Rbm3 RNA binding motif (RNP1, RRM) protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550980 Rbm3 RNA binding motif (RNP1, RRM) protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550980 Rbm3 RNA binding motif (RNP1, RRM) protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1550980 Rbm3 RNA binding motif (RNP1, RRM) protein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734850 1550981 Omg oligodendrocyte myelin glycoprotein gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:30306369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10712197|PMID:10980545|PMID:11857752|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:14722914|PMID:15257518|PMID:1568247|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16786508|PMID:18183042|PMID:18196300|PMID:19221814|PMID:20513137|PMID:22241097|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:23244495|PMID:23532973|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24958239|PMID:25205021|PMID:25480383|PMID:25541118|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26458495|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:27322474|PMID:27629806|PMID:28492532|PMID:30530636|PMID:33877690|PMID:8116612|PMID:8931693|PMID:9643287 1550981 Omg oligodendrocyte myelin glycoprotein gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:30306369 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1550981 Omg oligodendrocyte myelin glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30306369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550981 Omg oligodendrocyte myelin glycoprotein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:30306369 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868 1550981 Omg oligodendrocyte myelin glycoprotein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:30306369 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 1550982 Zfp111 zinc finger protein 111 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1351628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1550982 Zfp111 zinc finger protein 111 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351628 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1550982 Zfp111 zinc finger protein 111 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:13592920 20210318 MouseDO OMIM:601371 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:9001743 Cataract 49 ISO RGD:731329 D RGD:7240710 20211110 OMIM 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:9001743 Cataract 49 ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 49 PMID:30585370 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1550985 Pank4 pantothenate kinase 4 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1550988 Ube2v2 ubiquitin-conjugating enzyme E2 variant 2 gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:1318163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:28492532 1550991 Dus4l dihydrouridine synthase 4-like (S. cerevisiae) gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1602492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG5-CDG PMID:23228021|PMID:25741868|PMID:28492532 1550991 Dus4l dihydrouridine synthase 4-like (S. cerevisiae) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602492 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1550991 Dus4l dihydrouridine synthase 4-like (S. cerevisiae) gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1602492 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 1550991 Dus4l dihydrouridine synthase 4-like (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550992 Usp5 ubiquitin specific peptidase 5 (isopeptidase T) gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1550992 Usp5 ubiquitin specific peptidase 5 (isopeptidase T) gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1550992 Usp5 ubiquitin specific peptidase 5 (isopeptidase T) gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1550992 Usp5 ubiquitin specific peptidase 5 (isopeptidase T) gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1550992 Usp5 ubiquitin specific peptidase 5 (isopeptidase T) gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1550992 Usp5 ubiquitin specific peptidase 5 (isopeptidase T) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550992 Usp5 ubiquitin specific peptidase 5 (isopeptidase T) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1318206 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1550992 Usp5 ubiquitin specific peptidase 5 (isopeptidase T) gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1550993 Bcl7c B cell CLL/lymphoma 7C gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1318207 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1550993 Bcl7c B cell CLL/lymphoma 7C gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1318207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 1550993 Bcl7c B cell CLL/lymphoma 7C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550993 Bcl7c B cell CLL/lymphoma 7C gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1318207 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 1550994 Mpzl1 myelin protein zero-like 1 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1343477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 1550994 Mpzl1 myelin protein zero-like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343477 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1550994 Mpzl1 myelin protein zero-like 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1550994 Mpzl1 myelin protein zero-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550994 Mpzl1 myelin protein zero-like 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1550994 Mpzl1 myelin protein zero-like 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1343477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1550994 Mpzl1 myelin protein zero-like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343477 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1550995 Or7g27 olfactory receptor family 7 subfamily G member 27 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348157 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1550995 Or7g27 olfactory receptor family 7 subfamily G member 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1550998 Or2a25 olfactory receptor family 2 subfamily A member 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis IMP D RGD:8553022|PMID:16113258 20140505 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1353654 D RGD:8552991|PMID:14743629 20140502 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15505089 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:735138 D RGD:7207895|PMID:22777483 20130212 RGD associated with Ureteral Obstruction 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28963909 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:735138 D RGD:2312714|PMID:18266231 20140501 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1353654 D RGD:8552974|PMID:19167648 20140501 RGD protein:increased expression:monocyte: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0060322 mastoiditis ISO RGD:1353654 D RGD:8552995|PMID:24690988 20140502 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IMP D RGD:7794851|PMID:17686871 20140114 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7800668|PMID:23691182 20140115 RGD DNA:haplotype: :2477G>A(rs5743708)(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis IEP D RGD:15090806|PMID:29482933 20191219 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7240561|PMID:18001294 20130215 RGD DNA:polymorphism: :p.R753Q (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:735138 D RGD:2312724|PMID:16524509 20090901 RGD mRNA:increased expression:liver 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1353654 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:25741868 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:10140 dry eye syndrome IEP D RGD:8552916|PMID:23372055 20140501 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea,conjunctiva,lacrimal gland: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1353654 D RGD:8552821|PMID:22025895 20140429 RGD associated with Graft vs Host Disease;mRNA:increased expression:peripheral blood cell: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1353654 D RGD:7794747|PMID:19953283 20140109 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1353654 D RGD:8553055|PMID:18177245 20140506 RGD DNA:polymorphisms:microsatellite,597C>T(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1353654 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 3 PMID:11476982|PMID:12646604|PMID:15726416|PMID:19111445|PMID:25741868|PMID:28492532 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7207899|PMID:22311043 20130212 RGD DNA:deletion:promoter:−196_−174del (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735138 D RGD:7241085|PMID:16177646 20130226 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:10754 otitis media IMP D RGD:7777086|PMID:19586996 20140429 RGD associated with Haemophilus Infections; 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:10754 otitis media IMP D RGD:8552783|PMID:19414550 20140429 RGD associated with Pneumococcal Infections; 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1353654 D RGD:7800666|PMID:23380629 20140115 RGD protein:increased expression:middle ear: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1353654 D RGD:8552995|PMID:24690988 20140502 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1353654 D RGD:8552827|PMID:23946637 20140429 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1353654 D RGD:8552995|PMID:24690988 20140502 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353654 D RGD:7207893|PMID:23142523 20130212 RGD DNA:deletion:promoter:−196_−174del (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1353654 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis IMP D RGD:8552826|PMID:19358332 20140429 RGD associated with Staphylococcal Infections; 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:11339 pneumocystosis IMP D RGD:4145341|PMID:18400546 20101101 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy IEP D RGD:8553062|PMID:21125644 20140506 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy IMP D RGD:8553062|PMID:21125644 20140506 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:11506 suppurative otitis media ISO RGD:1353654 D RGD:7800662|PMID:22883581 20140115 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:12148 alveolar echinococcosis ISO RGD:1353654 D RGD:15090814|PMID:30141853 20191219 RGD mRNA:increased expression:PBMC 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7777152|PMID:22429552 20140106 RGD DNA:polymorphism:exon:p.R753Q(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:4889534|PMID:19019963 20101203 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13001 carotid stenosis treatment ISO RGD:735138 D RGD:7241095|PMID:22167462 20130226 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13078 eumycotic mycetoma IEP D RGD:7794752|PMID:21205004 20140109 RGD mRNA:increased expression:footpad: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1353654 D RGD:8552883|PMID:23908180 20140430 RGD protein,mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1353654 D RGD:8552915|PMID:18336589 20140501 RGD mRNA:increased expression:intestine: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1353654 D RGD:8552888|PMID:19796535 20140430 RGD DNA:polymorphism: :12408G>A(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:8552885|PMID:24255044 20140430 RGD DNA:SNPs: : rs2289318,rs3804099(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13258 typhoid fever IMP D RGD:11061268|PMID:25667264 20191220 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis IMP D RGD:8553184|PMID:23668840 20140507 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1353654 D RGD:4145301|PMID:20813038 20101029 RGD mRNA:decreased expression:alveolar macrophage 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13564 aspergillosis IEP D RGD:4145322|PMID:19781388 20101029 RGD mRNA:increased expression:lung 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13603 obstructive jaundice treatment IEP D RGD:15090858|PMID:29366780 20191220 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:13767 clonorchiasis IMP D RGD:15090810|PMID:28784165 20191219 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1353654 D RGD:8552823|PMID:17389503 20140429 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 susceptibility IMP D RGD:15090861|PMID:19841034 20191220 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:1495 cystic echinococcosis ISO RGD:1353654 D RGD:18182935|PMID:21923667 20200113 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood monocyte: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:1495 cystic echinococcosis disease_progression ISO RGD:1353654 D RGD:15090825|PMID:31437685 20191220 RGD DNA:mutation:cds:Arg753Gln(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:1580 diffuse scleroderma disease_progression ISO RGD:1353654 D RGD:8553044|PMID:21905008 20140506 RGD DNA:polymorphism:cds:p.P631H(rs5743704)(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7794753|PMID:22560646 20140109 RGD DNA:deletion:promotor:-196_-174del(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:8552973|PMID:17466307 20140501 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2043 hepatitis B treatment IDA D RGD:15090859|PMID:30008718 20191220 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2297 leptospirosis IMP D RGD:7240557|PMID:19635914 20130215 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4145343|PMID:18202345 20101101 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4145334|PMID:18787777 20101101 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353654 D RGD:2312679|PMID:19148143 20090828 RGD DNA:SNP: :rs3804100 (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353654 D RGD:7800732|PMID:22402138 20140120 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R753Q(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:4144171|PMID:20685742 20101029 RGD DNA:SNP: :rs4696480 (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:4144228|PMID:19096003 20101101 RGD DNA:SNP: :596T>C (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:4145352|PMID:20815312 20101101 RGD DNA:SNP: :rs7656411 (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IEP D RGD:7246909|PMID:18256364 20130621 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:7241071|PMID:16849506 20130226 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1353654 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1353654 D RGD:4145320|PMID:20113509 20101029 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1353654 D RGD:4145355|PMID:19552525 20101101 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, T cell 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:4145304|PMID:20298136 20101029 RGD DNA:polymorphism:intron (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:4145323|PMID:19723394 20101029 RGD DNA:SNP: :rs1816702 (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:3021 acute kidney failure IMP D RGD:7207898|PMID:22655058 20130212 RGD associated with Sepsis 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29286200 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:1353654 D RGD:8553046|PMID:24617037 20140506 RGD protein:increased expression,altered expression:cytoplasm,membrane, nucleus: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353654 D RGD:8552999|PMID:17531301 20140502 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1353654 D RGD:8552997|PMID:19627277 20140502 RGD DNA:polymorphism: :-16934A>T(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1353654 D RGD:8553048|PMID:22032785 20140506 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R753Q(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis IMP D RGD:15090824|PMID:28572286 20191220 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4144177|PMID:20610040 20101029 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4145324|PMID:19109203 20101029 RGD associated with Pneumonia 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1353654 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:14979495|PMID:16081826|PMID:22992740 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis IDA D RGD:8552972|PMID:18381801 20140501 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1353654 D RGD:7800742|PMID:18219831 20140121 RGD mRNA:decreased expression:nasal mucosa: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1353654 D RGD:8552993|PMID:22555057 20140502 RGD protein:increased expression:neutrophil: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:1353654 D RGD:7800732|PMID:22402138 20140120 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R753Q(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1353654 D RGD:7800742|PMID:18219831 20140121 RGD mRNA:decreased expression:nasal mucosa: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis no_association ISO RGD:1353654 D RGD:4145356|PMID:19128592 20101101 RGD associated with Sinusitis;DNA:SNPs: :multiple (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:4145354|PMID:19763595 20101101 RGD DNA:SNPs: :597T>C, 1350T>C (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4677 keratitis IMP D RGD:7794840|PMID:17875630 20140114 RGD associated with Onchocerciasis, Ocular; 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:1353654 D RGD:8552914|PMID:18398706 20140501 RGD associated with Eye Infections, Fungal;mRNA,protein:increased expression:cornea: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4677 keratitis treatment ISO RGD:735138 D RGD:8552816|PMID:21647173 20140429 RGD associated with Aspergillosis: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4692 endophthalmitis IDA D RGD:8552880|PMID:19995266 20140430 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4692 endophthalmitis IMP D RGD:8553060|PMID:22163046 20140506 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735138 D RGD:2312507|PMID:19260515 20090819 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis IMP D RGD:15090811|PMID:24815695 20191219 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:552 pneumonia susceptibility IMP D RGD:4145330|PMID:19011150 20101101 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1353654 D RGD:8552913|PMID:16146574 20140501 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1353654 D RGD:8553025|PMID:18241264 20140505 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:6543 acne severity ISO RGD:1353654 D RGD:8553024|PMID:20726329 20140505 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:6543 acne susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:8553023|PMID:20861605 20140505 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R753Q(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility IMP D RGD:18337266|PMID:22859216 20200117 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:15090813|PMID:21500195 20191219 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:deletion:promoter:-196 to -174(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:15090815|PMID:27183918 20191219 RGD DNA:deletion:promoter:-196 to -174(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1353654 D RGD:7240546|PMID:20729266 20130215 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:7894 mite infestation ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29253318 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1353654 D RGD:4145340|PMID:18602432 20101101 RGD associated with Mycobacterium avium-intracellulare Infection;DNA:polymorphism:intron (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735138 D RGD:2312725|PMID:16286274 20090901 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735138 D RGD:4145303|PMID:20441697 20101029 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:lung 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735138 D RGD:4145321|PMID:19956717 20101029 RGD associated with Hyperoxia;mRNA, protein:increased expression:lung 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1353654 D RGD:7240539|PMID:21426732 20130215 RGD protein:decreased expression:sputum, macrophage 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735138 D RGD:5128779|PMID:19608731 20090828 RGD mRNA:increased expression:ileum 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1353654 D RGD:7800662|PMID:22883581 20140115 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4145337|PMID:18768871 20101101 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:735138 D RGD:4889533|PMID:19844782 20101203 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:8741 seborrheic dermatitis treatment ISO RGD:1353654 D RGD:8553045|PMID:21566548 20140506 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:8867 molluscum contagiosum ISO RGD:1353654 D RGD:8553046|PMID:24617037 20140506 RGD protein:increased expression,altered expression:cytoplasm,membrane, nucleus: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1353654 D RGD:7777173|PMID:23457721 20140107 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis IEP D RGD:7794740|PMID:12781911 20140109 RGD mRNA:increased expression: : 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1353654 D RGD:7777173|PMID:23457721 20140107 RGD associated with Plaque,Atherosclerotic;mRNA:increased expression:mononuclear cell: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:735138 D RGD:8553185|PMID:24204973 20140507 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9000889 Escherichia Coli Meningitis IEP D RGD:7794740|PMID:12781911 20140109 RGD mRNA:increased expression: : 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9000972 Fever IMP D RGD:7241096|PMID:22042912 20130226 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735138 D RGD:2312713|PMID:18316784 20090831 RGD mRNA:increased expression:brain 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1353654 D RGD:7794852|PMID:21848608 20140114 RGD protein:increased expression:gingiva: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:8552825|PMID:20393111 20140429 RGD associated with Chlamydophila Infections; 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1353654 D RGD:8552992|PMID:15836755 20140502 RGD associated with Cystic Fibrosis;mRNA:increased expression:inferior nasal concha: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1353654 D RGD:4145339|PMID:18657324 20101101 RGD protein:increased expression:monocyte 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IEP D RGD:18182936|PMID:27601294 20200113 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:735138 D RGD:7241092|PMID:22683883 20130226 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9001949 Fungal Eye Infections ISO RGD:735138 D RGD:2312502|PMID:19474209 20140430 RGD mRNA:increased expression:cornea: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:4145321|PMID:19956717 20101029 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment IEP D RGD:15090805|PMID:16038046 20191219 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735138 D RGD:15090809|PMID:25769561 20191219 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:7241083|PMID:21617141 20130226 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8553059|PMID:17355971 20140506 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735138 D RGD:8553185|PMID:24204973 20140507 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:8552884|PMID:20131263 20140430 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735138 D RGD:7241099|PMID:21725847 20130226 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration IAGP D RGD:2312723|PMID:18003835 20090901 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:735138 D RGD:2312575|PMID:18644848 20090821 RGD protein:increased expression:spinal cord 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9002823 Gram-Positive Bacterial Infections IMP D RGD:7240560|PMID:18354210 20130215 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1353654 D RGD:8553047|PMID:21544941 20140506 RGD protein:increased expression:monocyte,buccal mucosa: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis IMP D RGD:8552819|PMID:16926427 20140429 RGD associated with Staphylococcal Infections; 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis IMP D RGD:8552886|PMID:23841825 20140430 RGD associated with Pneumococcal Infections; 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735138 D RGD:7241091|PMID:23295061 20130226 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia IMP D RGD:15090829|PMID:28139935 20191220 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis IDA D RGD:7240543|PMID:21190299 20130215 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:735138 D RGD:5130178|PMID:20806060 20140506 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis disease_progression IMP D RGD:8553026|PMID:14739339 20140505 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735138 D RGD:2312727|PMID:15912106 20090901 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:7207901|PMID:22042224 20130212 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:7240555|PMID:20038715 20130215 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1353654 D RGD:7240551|PMID:20628182 20130215 RGD kidney 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1353654 D RGD:7240554|PMID:20090572 20130215 RGD liver;DNA:SNP: :p.R753Q (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735138 D RGD:7240551|PMID:20628182 20130215 RGD kidney 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735138 D RGD:1302750|PMID:12831613 20130226 RGD associated with Burns;mRNA:increased expression:liver, lung, kidney 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735138 D RGD:2312497|PMID:19489280 20090819 RGD associated with Liver Diseases;mRNA:increased expression:liver 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735138 D RGD:2312732|PMID:14604479 20090901 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7800663|PMID:22662111 20140115 RGD associated with Meningitis,Bacterial; DNA:haplotype: :2477G>A(rs5743708)(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation IDA D RGD:4889537|PMID:20016195 20101203 RGD associated with Respiratory Hypersensitivity 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:7240558|PMID:19479087 20130215 RGD associated with Ureteral Obstruction 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22178603 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735138 D RGD:4889539|PMID:16154916 20101203 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9005473 Bacterial Eye Infections ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IAGP D RGD:2312684|PMID:17707128 20090828 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735138 D RGD:2312491|PMID:16740310 20090819 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:735138 D RGD:7241094|PMID:22172266 20130226 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1353654 D RGD:7800733|PMID:22182736 20140120 RGD mRNA,protein:increased expression:paranasal sinus 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:8552975|PMID:21493395 20140501 RGD DNA:polymorphisms:: rs3804099,rs3804100(human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:7241087|PMID:11801667 20130226 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7240552|PMID:20130923 20130215 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury severity IMP D RGD:7207896|PMID:22750071 20130212 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment IDA D RGD:7207894|PMID:23023072 20130212 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735138 D RGD:7207892|PMID:23239000 20130212 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis severity ISO RGD:735138 D RGD:2312712|PMID:19162137 20090831 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18466103|PMID:31557154 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9006844 Streptococcal Infections severity IMP D RGD:7240559|PMID:19179417 20130215 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:1353654 D RGD:8552969|PMID:20012880 20140501 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1353654 D RGD:7240539|PMID:21426732 20130215 RGD protein:decreased expression:sputum, macrophage 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9007389 Acute Tubulointerstitial Nephritis IMP D RGD:7207900|PMID:22194975 20130212 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735138 D RGD:2312688|PMID:19274437 20090828 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1353654 D RGD:15090812|PMID:28414577 20191219 RGD protein:increased expression:serum: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1353654 D RGD:15090826|PMID:25337250 20191220 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1353654 D RGD:15090828|PMID:25771704 20191220 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16879199|PMID:17892325 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:1353654 D RGD:8553185|PMID:24204973 20140507 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9008595 Brain Abscess IMP D RGD:8552881|PMID:16239543 20140430 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion IMP D RGD:7364764|PMID:22336013 20130926 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:1353654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1353654 D RGD:7794748|PMID:20493664 20140109 RGD protein:decreased expression:skin: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis disease_progression IMP D RGD:15090808|PMID:23589575 20191219 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9368 keratoconjunctivitis ISO RGD:1353654 D RGD:8552813|PMID:15875531 20140429 RGD protein:increased expression:conjnctival epithelium: 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9446 cholangitis disease_progression IMP D RGD:15090860|PMID:30340822 20191220 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IEP D RGD:4145342|PMID:18399852 20101101 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:2312684|PMID:17707128 20090828 RGD 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353654 D RGD:2312679|PMID:19148143 20090828 RGD DNA:SNP: :rs3804100 (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353654 D RGD:2312683|PMID:18029454 20090828 RGD protein:increased expression:monocyte 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353654 D RGD:2312686|PMID:15699513 20090828 RGD DNA:SNP: :1350T>C (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1353654 D RGD:2312687|PMID:17130564 20090828 RGD DNA:SNP: :1350T>C (human) 1551003 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:2312681|PMID:18787058 20090828 RGD 1551005 Mafg v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family, protein G (avian) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352039 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551005 Mafg v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family, protein G (avian) gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1352039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20146260 1551005 Mafg v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family, protein G (avian) gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1352039 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1551005 Mafg v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family, protein G (avian) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352039 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551006 Ltb lymphotoxin B gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1551006 Ltb lymphotoxin B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353964 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551006 Ltb lymphotoxin B gene DOID:2773 contact dermatitis IMP D RGD:8548819|PMID:11390430 20140320 RGD 1551006 Ltb lymphotoxin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551006 Ltb lymphotoxin B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551006 Ltb lymphotoxin B gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis IMP D RGD:8548820|PMID:17911622 20140320 RGD 1551006 Ltb lymphotoxin B gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IMP D RGD:8548822|PMID:12115620 20140320 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352377 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352377 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1359152 D RGD:6483764|PMID:21830856 20120530 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1352377 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:1352377 D RGD:6483824|PMID:11090473 20120604 RGD protein:increased expression:conjunctiva 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia IEP D RGD:5130981|PMID:16888287 20110419 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352377 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352377 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352377 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352377 D RGD:6483814|PMID:9655469 20120604 RGD mRNA,protein:increased expression:brain 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352377 D RGD:6483818|PMID:12127674 20120604 RGD DNA:polymorphism:promoter 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1359152 D RGD:4891422|PMID:10867541 20120530 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1359152 D RGD:6483763|PMID:22215510 20120530 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar Lavage fluid 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5130979|PMID:19965981 20110419 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352377 D RGD:5130983|PMID:21388664 20110419 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352377 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1359152 D RGD:8693624|PMID:11157384 20120530 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1352377 D RGD:6483765|PMID:21327296 20120530 RGD mRNA,protein:increased expression:macrophage 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1352377 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1352377 D RGD:4145109|PMID:17982926 20110419 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:4617 periapical granuloma ISO RGD:1352377 D RGD:6483772|PMID:20646081 20120531 RGD protein:increased expression:periodontal ligament 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352377 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352377 D RGD:5130985|PMID:15191918 20110419 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:820 myocarditis IGI RGD:730822 D RGD:6483771|PMID:21986287 20120531 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:823 periapical periodontitis disease_progression ISO RGD:1352377 D RGD:6483772|PMID:20646081 20120531 RGD protein:increased expression:periodontal ligament 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IEP D RGD:5130978|PMID:20027288 20110419 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:8466 retinal degeneration IEP D RGD:6483781|PMID:16270028 20120531 RGD mRNA:increased expression:retina 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352377 D RGD:6483784|PMID:10433925 20120531 RGD protein:increased expression:colon 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IEP D RGD:5130980|PMID:18490489 20110419 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis disease_progression ISO RGD:1352377 D RGD:6483776|PMID:20151806 20120531 RGD protein:increased expression:gingival crevicular fluid, gingvia 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1359152 D RGD:6483766|PMID:17719030 20120530 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis onset IDA D RGD:6483780|PMID:17178563 20120531 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352377 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:9005334 Radicular Cyst ISO RGD:1352377 D RGD:6483772|PMID:20646081 20120531 RGD protein:increased expression:periodontal ligament 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases IEP D RGD:5129686|PMID:20045013 20110419 RGD 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:1359152 D RGD:5135067|PMID:19131226 20120530 RGD protein:increased expression:serum 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1352377 D RGD:5130984|PMID:18579545 20110419 RGD Various respiratory viruses 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:9507 ethmoid sinusitis ISO RGD:1352377 D RGD:6483785|PMID:9800627 20120531 RGD protein:increased expression:ethmoid sinus 1551007 Ccl7 chemokine (C-C motif) ligand 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352377 D RGD:6483834|PMID:18492752 20120604 RGD 1551009 Map1lc3b microtubule-associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1350223 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1551009 Map1lc3b microtubule-associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551009 Map1lc3b microtubule-associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350223 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 1551009 Map1lc3b microtubule-associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1350223 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 1551009 Map1lc3b microtubule-associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1350223 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1551009 Map1lc3b microtubule-associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:1350223 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381 1551009 Map1lc3b microtubule-associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12371906|REF_RGD_ID:629541 1551009 Map1lc3b microtubule-associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1551009 Map1lc3b microtubule-associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:621315 D RGD:34888237|PMID:31007149 20200706 RGD 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:0070221 progressive familial intrahepatic cholestasis ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20232290|PMID:25741868|PMID:26382629|PMID:26858187|PMID:26879107|PMID:31450232|PMID:33437900|PMID:33666275|PMID:34543749|PMID:5807632|PMID:9500542|PMID:9918928 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 PMID:15239083|PMID:15888793|PMID:19731236|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Byler disease | ClinVar Annotator: match by term: Byler's disease PMID:11093741|PMID:12149765|PMID:14976163|PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:15317749|PMID:15657619|PMID:15888793|PMID:16374853|PMID:1774530|PMID:18937870|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20038848|PMID:20232290|PMID:20852622|PMID:20981092|PMID:22525741|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:26594346|PMID:26756876|PMID:26879107|PMID:27050426|PMID:28045770|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:30366773|PMID:32650689|PMID:33223529|PMID:33666275|PMID:5762004|PMID:5807632|PMID:9500542|PMID:9918928 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:1318284 D RGD:11554173 20180918 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:0070228 intrahepatic cholestasis of pregnancy 1 ISO RGD:1318284 D RGD:7240710 20180912 OMIM 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:0070228 intrahepatic cholestasis of pregnancy 1 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHOLESTASIS, PREGNANCY-RELATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 PMID:15239083|PMID:15657619|PMID:15888793|PMID:19731236|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:32650689|PMID:33223529 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:0070231 benign recurrent intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:14401576|PMID:9918928 20190513 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I661T (human) 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:0070231 benign recurrent intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:7240710 20180912 OMIM 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:0070231 benign recurrent intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Summerskill syndrome PMID:15239083|PMID:15657619|PMID:15888793|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:26879107|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:32650689|PMID:33666275|PMID:5807632|PMID:7894490|PMID:9500542|PMID:9918928 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1318284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18379143 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive intrahepatic cholestasis PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20232290|PMID:25741868|PMID:26879107|PMID:33666275|PMID:5807632|PMID:9500542|PMID:9918928 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis susceptibility ISO RGD:1318284 D RGD:1599397|PMID:9500542 20070201 RGD 1551010 Atp8b1 ATPase, class I, type 8B, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:20232290|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33666275 1551015 Exoc2 exocyst complex component 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348584 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551015 Exoc2 exocyst complex component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551015 Exoc2 exocyst complex component 2 gene DOID:9007202 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1348584 D RGD:7240710 20210623 OMIM 1551015 Exoc2 exocyst complex component 2 gene DOID:9007202 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1348584 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia PMID:32639540 1551016 Pcbd1 pterin 4 alpha carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1) 1 gene DOID:0081131 BH4-deficient hyperphenylalaninemia D ISO RGD:1604063 D RGD:7240710 20160309 OMIM 1551016 Pcbd1 pterin 4 alpha carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1) 1 gene DOID:0081131 BH4-deficient hyperphenylalaninemia D ISO RGD:1604063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHENYLALANINEMIA, TETRAHYDROBIOPTERIN-DEFICIENT, DUE TO PTERIN-4-ALPHA-CARBINOLAMINE DEHYDRATASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, tetrahydrobiopterin-deficient, due to pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency PMID:24133926|PMID:24204001|PMID:24848070|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:8352282|PMID:8618906|PMID:9585615|PMID:958615|PMID:9760199 1551016 Pcbd1 pterin 4 alpha carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1) 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604063 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1551016 Pcbd1 pterin 4 alpha carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551016 Pcbd1 pterin 4 alpha carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1) 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1604063 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1551016 Pcbd1 pterin 4 alpha carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1) 1 gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:1604063 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31983221 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28492532 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318320 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32880476 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0110445 dilated cardiomyopathy 1KK ISO RGD:1318320 D RGD:7240710 20141022 OMIM 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0110445 dilated cardiomyopathy 1KK ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1KK | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 22 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:22337857|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25163546|PMID:25448463|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28017374|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:29016939|PMID:29247119|PMID:29447731|PMID:29875424|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30260051|PMID:30471092|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32140910|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:34088380|PMID:34184449|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:9536098 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0110933 nemaline myopathy 11 IAGP D RGD:13592920 20190328 MouseDO OMIM:617336 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0110933 nemaline myopathy 11 ISO RGD:1318320 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:0110933 nemaline myopathy 11 ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 11, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:18006477|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27896284|PMID:28017374|PMID:28220527|PMID:28416588|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29447731|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:34088380|PMID:9536098 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:31513939 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:30012837|PMID:31333075|PMID:31568572 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:30012837|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:115210 | OMIM:609578 | OMIM:612422 | OMIM:615248 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:31110529|PMID:33297573 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:31110529|PMID:33297573 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1551017 Mypn myopalladin gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868|PMID:28492532 1551018 Nuak2 NUAK family, SNF1-like kinase, 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1603952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1551018 Nuak2 NUAK family, SNF1-like kinase, 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603952 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551018 Nuak2 NUAK family, SNF1-like kinase, 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603952 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551018 Nuak2 NUAK family, SNF1-like kinase, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551018 Nuak2 NUAK family, SNF1-like kinase, 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1603952 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1551018 Nuak2 NUAK family, SNF1-like kinase, 2 gene DOID:9007291 Anencephaly 2 ISO RGD:1603952 D RGD:7240710 20210728 OMIM 1551018 Nuak2 NUAK family, SNF1-like kinase, 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603952 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551020 Sv2c synaptic vesicle glycoprotein 2c gene DOID:12377 spinal muscular atrophy IEP D RGD:11535337|PMID:28173138 20211202 RGD protein:decreased expression:transversus abdominis muscle, axon terminus (mouse) 1551020 Sv2c synaptic vesicle glycoprotein 2c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551020 Sv2c synaptic vesicle glycoprotein 2c gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346779 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551023 Aff3 AF4/FMR2 family, member 3 gene DOID:0112383 KINSSHIP syndrome IAGP D RGD:13592920 20220623 MouseDO OMIM:619297 1551023 Aff3 AF4/FMR2 family, member 3 gene DOID:0112383 KINSSHIP syndrome ISO RGD:1318349 D RGD:7240710 20210623 OMIM 1551023 Aff3 AF4/FMR2 family, member 3 gene DOID:0112383 KINSSHIP syndrome ISO RGD:1318349 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KINSSHIP syndrome PMID:25741868|PMID:31388108|PMID:33961779 1551023 Aff3 AF4/FMR2 family, member 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1318349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1551023 Aff3 AF4/FMR2 family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551023 Aff3 AF4/FMR2 family, member 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1551024 Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1551026 Dhrs1 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352104 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1551026 Dhrs1 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1551026 Dhrs1 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551026 Dhrs1 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1551026 Dhrs1 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1551027 Gdpd1 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1551027 Gdpd1 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551029 Lpgat1 lysophosphatidylglycerol acyltransferase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353817 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551029 Lpgat1 lysophosphatidylglycerol acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551029 Lpgat1 lysophosphatidylglycerol acyltransferase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1353817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1551029 Lpgat1 lysophosphatidylglycerol acyltransferase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353817 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551030 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis IAGP D RGD:13592920 20220519 MouseDO 1551030 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1318390 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666238 1551030 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1318390 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:26004201|PMID:26752647 1551030 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 1551030 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551030 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:9001538 Lethal Congenital Contracture Syndrome 9 ISO RGD:1318390 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551030 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:9001538 Lethal Congenital Contracture Syndrome 9 ISO RGD:1318390 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 9 PMID:25741868|PMID:26004201|PMID:26752647|PMID:28492532 1551031 Ptgdr prostaglandin D receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349248 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551031 Ptgdr prostaglandin D receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349248 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551031 Ptgdr prostaglandin D receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1349248 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1551031 Ptgdr prostaglandin D receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551032 Ypel2 yippee like 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1551033 Ddhd1 DDHD domain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318429 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 1551033 Ddhd1 DDHD domain containing 1 gene DOID:0110779 hereditary spastic paraplegia 28 ISO RGD:1318429 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551033 Ddhd1 DDHD domain containing 1 gene DOID:0110779 hereditary spastic paraplegia 28 ISO RGD:1318429 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 28 PMID:15786464|PMID:17576681|PMID:23176821|PMID:24989667|PMID:25741868|PMID:26944165|PMID:27216551|PMID:27999540|PMID:28492532|PMID:28818478|PMID:9536098 1551033 Ddhd1 DDHD domain containing 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318429 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:23176821|PMID:24989667|PMID:25741868|PMID:26944165|PMID:27216551|PMID:28492532 1551033 Ddhd1 DDHD domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551033 Ddhd1 DDHD domain containing 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1318429 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity 1551035 Or4c11 olfactory receptor family 4 subfamily C member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354381 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551035 Or4c11 olfactory receptor family 4 subfamily C member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551036 Zgpat zinc finger, CCCH-type with G patch domain gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1551036 Zgpat zinc finger, CCCH-type with G patch domain gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1551036 Zgpat zinc finger, CCCH-type with G patch domain gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1551036 Zgpat zinc finger, CCCH-type with G patch domain gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1551036 Zgpat zinc finger, CCCH-type with G patch domain gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1551036 Zgpat zinc finger, CCCH-type with G patch domain gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1551036 Zgpat zinc finger, CCCH-type with G patch domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551040 Rundc3a RUN domain containing 3A gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1605704 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 1551040 Rundc3a RUN domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551043 Parp12 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 12 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1318511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1551043 Parp12 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 12 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1318511 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30742112 1551043 Parp12 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 12 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318511 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551043 Parp12 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551043 Parp12 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 12 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1318511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1551044 Phf7 PHD finger protein 7 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1318527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1551044 Phf7 PHD finger protein 7 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1318527 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 1551044 Phf7 PHD finger protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551046 Gpr50 G-protein-coupled receptor 50 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 1551046 Gpr50 G-protein-coupled receptor 50 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346636 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657642 1551046 Gpr50 G-protein-coupled receptor 50 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1551046 Gpr50 G-protein-coupled receptor 50 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 1551046 Gpr50 G-protein-coupled receptor 50 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551046 Gpr50 G-protein-coupled receptor 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551047 Akap8l A kinase (PRKA) anchor protein 8-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551048 Mysm1 myb-like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:614 lymphopenia IMP D RGD:9589161|PMID:22184403 20141110 RGD 1551048 Mysm1 myb-like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551048 Mysm1 myb-like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1602839 D RGD:9589162|PMID:21310492 20141110 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snps:introns: IVS1-1269C>T, IVS6+1700G>A (rs2811893, rs12092121) (human) 1551048 Mysm1 myb-like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:9006327 Bone Marrow Failure Syndrome 4 ISO RGD:1602839 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551048 Mysm1 myb-like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:9006327 Bone Marrow Failure Syndrome 4 ISO RGD:1602839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 4 PMID:16199547|PMID:22184403|PMID:24288411|PMID:25741868|PMID:26220525|PMID:28115216|PMID:28492532 1551049 Zbtb40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1551049 Zbtb40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1551049 Zbtb40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1551049 Zbtb40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604838 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1551049 Zbtb40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551049 Zbtb40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1551050 Luc7l2 LUC7-like 2 (S. cerevisiae) gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1318546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1551050 Luc7l2 LUC7-like 2 (S. cerevisiae) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318546 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551050 Luc7l2 LUC7-like 2 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551051 Lct lactase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620823 D RGD:1600240|PMID:17218984 20070305 RGD protein:decreased expression, increased expression:jejunum 1551051 Lct lactase gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1344800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 1551051 Lct lactase gene DOID:0111646 congenital lactase deficiency ISO RGD:1344800 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551051 Lct lactase gene DOID:0111646 congenital lactase deficiency ISO RGD:1344800 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactase deficiency PMID:16400612|PMID:17576681|PMID:19161632|PMID:22688420|PMID:23103231|PMID:25741868|PMID:25881162|PMID:28492532|PMID:30813293|PMID:9536098 1551051 Lct lactase gene DOID:10604 lactose intolerance ISO RGD:1344800 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactose intolerance PMID:25741868|PMID:28492532 1551051 Lct lactase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344800 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1551051 Lct lactase gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:620823 D RGD:1600253|PMID:15977434 20070306 RGD 1551051 Lct lactase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551051 Lct lactase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620823 D RGD:1600251|PMID:16021836 20070306 RGD 1551052 Man2b1 mannosidase 2, alpha B1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1551052 Man2b1 mannosidase 2, alpha B1 gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency 1551052 Man2b1 mannosidase 2, alpha B1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1551052 Man2b1 mannosidase 2, alpha B1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1551052 Man2b1 mannosidase 2, alpha B1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1551052 Man2b1 mannosidase 2, alpha B1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1551052 Man2b1 mannosidase 2, alpha B1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1348586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 1551052 Man2b1 mannosidase 2, alpha B1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:248500 1551052 Man2b1 mannosidase 2, alpha B1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1348586 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551052 Man2b1 mannosidase 2, alpha B1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:10071201|PMID:11959458|PMID:12634058|PMID:1472354|PMID:14765545|PMID:15035660|PMID:15712269|PMID:16199547|PMID:16919251|PMID:17404523|PMID:17576681|PMID:17979865|PMID:18414213|PMID:19958498|PMID:20165920|PMID:20301570|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:22700954|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:24353136|PMID:24767253|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25762455|PMID:26048034|PMID:26633542|PMID:26633546|PMID:26817023|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29859105|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:32331969|PMID:32860008|PMID:34614013|PMID:4358183|PMID:724292|PMID:9158146|PMID:9370301|PMID:9536098|PMID:9758606|PMID:9915946 1551052 Man2b1 mannosidase 2, alpha B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15035660|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19958498|PMID:20301570|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25762455|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:29859105|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:9536098|PMID:9758606|PMID:9915946 1551052 Man2b1 mannosidase 2, alpha B1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868 1551053 Zfp318 zinc finger protein 318 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1318587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1551053 Zfp318 zinc finger protein 318 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551053 Zfp318 zinc finger protein 318 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1318587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1551055 Zbtb39 zinc finger and BTB domain containing 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:21917145|PMID:24033266 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:26969326|PMID:29654653|PMID:34416374 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11850618|PMID:16134132|PMID:17877751|PMID:18414213|PMID:19187973|PMID:20373850|PMID:22105175|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24949729|PMID:25491636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:31854501|PMID:32747562 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:0110520 autosomal recessive nonsyndromic deafness 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600974 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:0110520 autosomal recessive nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1318596 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:0110520 autosomal recessive nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 11 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 7 PMID:11850618|PMID:16134132|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17877751|PMID:18414213|PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:20373850|PMID:21250555|PMID:21252500|PMID:21917145|PMID:22105175|PMID:22607986|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24875298|PMID:24949729|PMID:25491636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:29654653|PMID:30303587|PMID:31028865|PMID:31541171|PMID:31854501|PMID:32747562|PMID:33724713|PMID:34416374|PMID:9536098 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:0110563 autosomal dominant nonsyndromic deafness 36 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606705 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:0110563 autosomal dominant nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:1318596 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:0110563 autosomal dominant nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 36 PMID:11850618|PMID:15354000|PMID:16134132|PMID:16199547|PMID:16287143|PMID:17250663|PMID:17576681|PMID:18616530|PMID:19180119|PMID:19187973|PMID:21250555|PMID:21252500|PMID:22105175|PMID:22607986|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24827932|PMID:25388789|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:30303587|PMID:31028865|PMID:31541171|PMID:33168709|PMID:33524517|PMID:33724713|PMID:34523024|PMID:9536098 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 25 PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:28492532 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1318596 D RGD:1599440|PMID:11850618 20070205 RGD DFNA36, OMIM:606705, DFNB7, OMIM:600974 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16134132|PMID:16287143|PMID:23767834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:30311386|PMID:33524517 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:17576681|PMID:21252500|PMID:23208854|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1551056 Tmc1 transmembrane channel-like gene family 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 1551057 Rpl30 ribosomal protein L30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551057 Rpl30 ribosomal protein L30 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:731558 D RGD:11039399|PMID:7588575 20160302 RGD protein:increased serine phosphorylation:ribosome 1551060 Aaas achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia gene DOID:0050602 triple-A syndrome ISO RGD:1318625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17853339|PMID:23315990 1551060 Aaas achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia gene DOID:0050602 triple-A syndrome ISO RGD:1318625 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551060 Aaas achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia gene DOID:0050602 triple-A syndrome ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH-resistant adrenal insufficiency, achalasia and alacrima | ClinVar Annotator: match by term: Achalasia alacrima syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Achalasia-Addisonianism-Alacrima (Triple-A) Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Achalasia-alacrima syndrome PMID:11062474|PMID:11159947|PMID:11701718|PMID:11914417|PMID:12429595|PMID:12700313|PMID:12730363|PMID:12752575|PMID:15173230|PMID:15666842|PMID:16199547|PMID:16609705|PMID:18172684|PMID:18261130|PMID:18414213|PMID:18615337|PMID:18628786|PMID:20674935|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:26595337|PMID:27133709|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:29874194|PMID:30069287|PMID:30455725|PMID:31600784 1551060 Aaas achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1551060 Aaas achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11159947|PMID:12752575|PMID:18172684|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:30455725 1551060 Aaas achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1551060 Aaas achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis PMID:11159947|PMID:12752575|PMID:18172684|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:30455725 1551060 Aaas achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11062474|PMID:11914417|PMID:25741868 1551060 Aaas achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:11159947|PMID:12752575|PMID:18172684|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:30455725 1551060 Aaas achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1551060 Aaas achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1318625 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:16098009|REF_RGD_ID:1598514 1551060 Aaas achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia gene DOID:9164 achalasia susceptibility ISO RGD:1318625 D RGD:1598514|PMID:16098009 20061201 RGD 1551061 Ydjc YdjC homolog (bacterial) gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1604990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 1551061 Ydjc YdjC homolog (bacterial) gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1604990 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1551061 Ydjc YdjC homolog (bacterial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551063 Mark2 MAP/microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1344457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1551063 Mark2 MAP/microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1551063 Mark2 MAP/microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551063 Mark2 MAP/microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344457 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159 1551063 Mark2 MAP/microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1551063 Mark2 MAP/microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551063 Mark2 MAP/microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1344457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1551063 Mark2 MAP/microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:33420346 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:9004263 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND GROSS MOTOR AND SPEECH DELAY ISO RGD:1351066 D RGD:7240710 20220216 OMIM 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:9004263 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND GROSS MOTOR AND SPEECH DELAY ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and gross motor and speech delay PMID:27431290|PMID:33420346 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551064 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1551065 Ipo5 importin 5 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1603712 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1551065 Ipo5 importin 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1603712 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1551065 Ipo5 importin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551065 Ipo5 importin 5 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1603712 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1551065 Ipo5 importin 5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1603712 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1551067 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731588 D RGD:1600798|PMID:10455107 20070327 RGD malonyl-CoA decarboxylase deficiency, OMIM:248360 1551067 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 1551067 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1551067 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551067 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:731588 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551067 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase PMID:10417274|PMID:10455107|PMID:12955715|PMID:16199547|PMID:17186413|PMID:17576681|PMID:22104738|PMID:22778304|PMID:23177061|PMID:23791943|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395333|PMID:32602666|PMID:6145813|PMID:7609455|PMID:8259873|PMID:9177981|PMID:9536098|PMID:9869665 1551067 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1551068 Or8u3-ps olfactory receptor family 8 subfamily U member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351573 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551068 Or8u3-ps olfactory receptor family 8 subfamily U member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351573 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551069 Tmem30b transmembrane protein 30B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318678 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 1551069 Tmem30b transmembrane protein 30B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551071 Prokr1 prokineticin receptor 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733659 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1551071 Prokr1 prokineticin receptor 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733659 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1551071 Prokr1 prokineticin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733659 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1551071 Prokr1 prokineticin receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793879 1551071 Prokr1 prokineticin receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793879 1551072 Ctrb1 chymotrypsinogen B1 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1347928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 1551072 Ctrb1 chymotrypsinogen B1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2444 D RGD:2303363|PMID:1716058 20090209 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas 1551072 Ctrb1 chymotrypsinogen B1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1551072 Ctrb1 chymotrypsinogen B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551074 Lingo2 leucine rich repeat and Ig domain containing 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344562 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551074 Lingo2 leucine rich repeat and Ig domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551074 Lingo2 leucine rich repeat and Ig domain containing 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1551074 Lingo2 leucine rich repeat and Ig domain containing 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344562 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1551075 Yipf2 Yip1 domain family, member 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1551075 Yipf2 Yip1 domain family, member 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1551075 Yipf2 Yip1 domain family, member 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1551075 Yipf2 Yip1 domain family, member 2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 1551075 Yipf2 Yip1 domain family, member 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1551075 Yipf2 Yip1 domain family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551076 Or6p1 olfactory receptor family 6 subfamily P member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347277 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551076 Or6p1 olfactory receptor family 6 subfamily P member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551076 Or6p1 olfactory receptor family 6 subfamily P member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347277 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351526 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1351526 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35534561 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351526 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1351526 D RGD:4891473|PMID:20337996 20110114 RGD 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1351526 D RGD:4891472|PMID:16453150 20110114 RGD 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1351526 D RGD:4891471|PMID:20628341 20110114 RGD 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4891474|PMID:18316417 20110114 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4891475|PMID:10384142 20110114 RGD 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351526 D RGD:4145489|PMID:18684970 20101105 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa, respiratory system fluid/secretion 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619933 D RGD:2306304|PMID:15993846 20090416 RGD mRNA:increased expression:lung 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351526 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351526 D RGD:4145489|PMID:18684970 20101105 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa, respiratory system fluid/secretion 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1351526 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437|PMID:22125604 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1351526 D RGD:38455996|PMID:28086903 20200807 RGD 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351526 D RGD:4145488|PMID:19715610 20101105 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:619933 D RGD:2306304|PMID:15993846 20090416 RGD mRNA:increased expression:lung 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1351526 D RGD:4145498|PMID:17517104 20101105 RGD protein:increased expression:blood, mononuclear cell 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:619933 D RGD:2306306|PMID:12651599 20090416 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:619933 D RGD:2306304|PMID:15993846 20101108 RGD mRNA:increased expression:lung 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351526 D RGD:10054497|PMID:19942450 20150810 RGD protein:increased expression:plasma: 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1351526 D RGD:10054497|PMID:19942450 20150810 RGD protein:increased expression:plasma: 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:619933 D RGD:2306307|PMID:11438578 20090416 RGD 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma IEP D RGD:4145441|PMID:12600821 20110114 RGD associated with Mycobacterium Infections 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma IMP D RGD:4145515|PMID:15466387 20101108 RGD associated with Schistosomiasis mansoni 1551080 Ccl22 chemokine (C-C motif) ligand 22 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:619933 D RGD:4145517|PMID:15293604 20101108 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, alveolar macrophage 1551081 Txndc2 thioredoxin domain containing 2 (spermatozoa) gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1352753 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1551081 Txndc2 thioredoxin domain containing 2 (spermatozoa) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352753 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551081 Txndc2 thioredoxin domain containing 2 (spermatozoa) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1352753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1551081 Txndc2 thioredoxin domain containing 2 (spermatozoa) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551082 Or6c68 olfactory receptor family 6 subfamily C member 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1345927 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:0110459 dilated cardiomyopathy 1FF ISO RGD:1345927 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1FF 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1345927 D RGD:155883158|PMID:30201338 20230201 RGD protein:increased expression:artery 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1345927 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27514407 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1345927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:621446 D RGD:45073134|PMID:32272873 20210715 RGD 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1345927 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30639269 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1345927 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345927 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33549628 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:657 adenoma IEP D RGD:1304288|PMID:14726538 20061024 RGD 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:9000784 Fibrosis severity IMP D RGD:1304323|PMID:15098654 20061024 RGD 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1345927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16224062 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:621446 D RGD:1581746|PMID:10417400 20061024 RGD 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:1304323|PMID:15098654 20061024 RGD 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1345927 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32173973 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:621446 D RGD:1581748|PMID:11120052 20061024 RGD 1551083 Klf5 Kruppel-like transcription factor 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345927 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 1551084 Zbp1 Z-DNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551086 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1318785 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551086 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1551086 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:0060811 syndromic X-linked intellectual disability Turner type ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked syndromic, Turner type PMID:25741868 1551086 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1551086 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1551086 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551086 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551086 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1551087 Pou6f1 POU domain, class 6, transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551089 Cmpk1 cytidine monophosphate (UMP-CMP) kinase 1 gene DOID:11367 congenital aphakia ISO RGD:1604360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital primary aphakia PMID:28492532 1551089 Cmpk1 cytidine monophosphate (UMP-CMP) kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1604360 D RGD:5133252|PMID:21642870 20110609 RGD DNA:snps:intron:IVS1+1057C>A rs4492666, IVS1-928C>A rs11211524 (human) 1551089 Cmpk1 cytidine monophosphate (UMP-CMP) kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551092 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 1551092 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:28492532|PMID:30143558 1551092 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1551092 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 1551092 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551092 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604165 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1551092 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1551092 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1604165 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1551092 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1604165 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1551092 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604165 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1551092 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9009244 Microcephaly, Facial Dysmorphism, Renal Agenesis, and Ambiguous Genitalia Syndrome ISO RGD:1604165 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551092 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9009244 Microcephaly, Facial Dysmorphism, Renal Agenesis, and Ambiguous Genitalia Syndrome ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, facial dysmorphism, renal agenesis, and ambiguous genitalia syndrome PMID:25081361|PMID:25741868|PMID:26633546|PMID:27480277|PMID:28492532|PMID:31301155 1551093 Zranb1 zinc finger, RAN-binding domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17261581 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352761 D RGD:2298862|PMID:17013605 20080729 RGD protein:increased expression:monocyte 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:153344573|PMID:34111459 20220826 RGD protein:increased expression:mouth (human) 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1352761 D RGD:2298891|PMID:9047386 20080731 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1352761 D RGD:2298754|PMID:17375183 20080722 RGD DNA:amplification 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:727889 D RGD:2298776|PMID:18623154 20080723 RGD protein:increased expression:nucleus 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:0060322 mastoiditis ISO RGD:1352761 D RGD:8552995|PMID:24690988 20140502 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:727889 D RGD:2302392|PMID:18534259 20081216 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:727889 D RGD:2298789|PMID:18241655 20080723 RGD protein:increased expression:pancreas 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593|PMID:28642177 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1352761 D RGD:8552995|PMID:24690988 20140502 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19018797|PMID:27659729|PMID:32147540 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:727889 D RGD:2298761|PMID:16840655 20080722 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1352761 D RGD:8552995|PMID:24690988 20140502 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:11054 urinary bladder cancer IEP D RGD:2293094|PMID:18089718 20080722 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:2298753|PMID:18188593 20080722 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1352761 D RGD:11566048|PMID:25546515 20161130 RGD protein:increased expression:prostate gland 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:11383 cryptorchidism IEP D RGD:11567213|PMID:22777528 20161201 RGD protein:increased expression:testis 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:727889 D RGD:2298858|PMID:18087711 20080729 RGD protein:increased expression:uvea 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951|PMID:30026087 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:727889 D RGD:2298840|PMID:18032469 20080728 RGD protein:increased expression:nucleus, kidney 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22099998 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1352761 D RGD:2298892|PMID:9918209 20080731 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:727889 D RGD:2298852|PMID:17727632 20080728 RGD protein:increased expression:nucleus, hippocampus 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:727889 D RGD:13524859|PMID:28303499 20180501 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18628779 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:727889 D RGD:2298774|PMID:18637019 20080729 RGD protein:increased expression:aorta 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression IEP D RGD:2298768|PMID:15712212 20080722 RGD protein:increased expression:prostate gland 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:13506768|PMID:15073126 20180212 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1352761 D RGD:150429781|PMID:19513509 20210928 RGD associated with Neoplasm Metastasis; protein:mRNA,increased expression:larynx epithelium (human) 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IEP D RGD:155663371|PMID:34331613 20221114 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:2298765|PMID:16287968 20080722 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18089796 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:2298755|PMID:17290398 20080722 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:2298771|PMID:12663495 20080723 RGD protein:increased expression:kidney 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:727889 D RGD:2298843|PMID:17934115 20080728 RGD protein:altered localization:nucleus, blood vessel endothelial cell, lung 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19689456 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:727889 D RGD:2298859|PMID:18077597 20080729 RGD protein:increased expression:kidney 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15955209 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ IMP D RGD:2298769|PMID:15570007 20080722 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1352761 D RGD:2298767|PMID:16278667 20080722 RGD protein:increased expression:prostate gland 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:2298759|PMID:16850495 20080722 RGD protein:altered localization, increased expression:nucleus, uterine cervix 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:727889 D RGD:2298849|PMID:17918744 20080728 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352761 D RGD:2298757|PMID:17020979 20080722 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:altered localization:nucleus, prostate gland 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:727889 D RGD:152995414|PMID:29572553 20220620 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:727889 D RGD:9831197|PMID:25443778 20150303 RGD protein:increased expression:brain, nucleus 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302|PMID:34973135 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:727889 D RGD:2298787|PMID:18288455 20080723 RGD protein:increased expression:ileum 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9001161 Chronic Mucocutaneous Ulceration ISO RGD:1352761 D RGD:7240710 20190717 OMIM 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9001161 Chronic Mucocutaneous Ulceration ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucocutaneous ulceration, chronic PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600438|PMID:29758562|PMID:32969189|PMID:35412596 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26806094 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1352761 D RGD:2298841|PMID:17950083 20080728 RGD protein:increased phosphorylation, altered location:nucleus, endothelial cell, lung 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:727889 D RGD:2298781|PMID:18469645 20080723 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus, liver 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:727889 D RGD:2298842|PMID:17950078 20080728 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17900838 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:2298767|PMID:16278667 20080722 RGD protein:altered localization, increased expression:nucleus, prostate gland 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:727889 D RGD:2302394|PMID:17250675 20081216 RGD protein:increased activity:striatum 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:2298752|PMID:18314621 20080722 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20715105 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:2298756|PMID:17098279 20080722 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:2298759|PMID:16850495 20080722 RGD protein:altered localization, increased expression:nucleus, uterine cervix 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:727889 D RGD:1580656|PMID:15728586 20150323 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:727889 D RGD:1581122|PMID:15749748 20150323 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20302854|PMID:23743330 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:727889 D RGD:2298777|PMID:18621400 20080723 RGD protein:increased expression:nucleus, liver 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:727889 D RGD:35316072|PMID:31828147 20200708 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23069812 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:727889 D RGD:2298853|PMID:17626913 20080728 RGD protein:increased expression:nucleus, lung 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896475|PMID:29501572 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:727889 D RGD:2298779|PMID:18543397 20080723 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:ventricle myocardium, heart left ventricle 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2298764|PMID:16288051 20080722 RGD protein:decreased expression:peritoneal macrophage 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138235 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:727889 D RGD:2298775|PMID:18633731 20080723 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:727889 D RGD:2298780|PMID:18500427 20080723 RGD protein:increased expression:nucleus, skeletal muscle, liver 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23069812|PMID:29501572 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9007692 Insulin Resistance IEP D RGD:2298857|PMID:18198644 20080729 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:727889 D RGD:2298860|PMID:18073321 20080729 RGD protein:altered localization:soleus 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:727889 D RGD:2298773|PMID:18636044 20080723 RGD protein:altered localization:nucleus 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:727889 D RGD:155230831|PMID:31583047 20220923 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:727889 D RGD:2298778|PMID:18590723 20080723 RGD protein:increased expression:nucleus, brain 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154269 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:2298762|PMID:16728586 20080722 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:2298763|PMID:16322341 20080722 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23500658 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:727889 D RGD:5135028|PMID:21643627 20120322 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:727889 D RGD:5147676|PMID:16006567 20120322 RGD 1551095 Rela v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (avian) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352761 D RGD:2298856|PMID:18356846 20080729 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:11075852|PMID:25347427 20220315 RGD DNA:missense mutation:L265P (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25049379 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:151665120|PMID:28803429 20220311 RGD DNA:mutation:L265P, L265S (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma severity ISO RGD:1345144 D RGD:151665203|PMID:31609782 20220315 RGD DNA:missense mutation:L265P (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ameliorates IMP D RGD:150519915|PMID:30063920 20211018 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:150540307|PMID:28533893 20211231 RGD RNA:decreased expression:colon (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant lymphoma, non-Hodgkin PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30126942 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:7240710 20200701 OMIM 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1345144 D RGD:150520167|PMID:31746347 20211101 RGD human cell line in a mouse model 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:150519917|PMID:30221070 20211018 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment IEP D RGD:150519907|PMID:25790822 20211018 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IAGP D RGD:13592920 20200730 MouseDO 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates IMP D RGD:150519918|PMID:23728346 20211018 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:10534 stomach cancer onset IMP D RGD:150519913|PMID:24166959 20211018 RGD associated with Helicobacter Infections 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1345144 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:12253 testicular lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:150524335|PMID:28868954 20211129 RGD associated with diffuse large B-cell lymphoma;DNA:missense mutation:CDS:p.L265P (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:150521529|PMID:22938463 20211109 RGD human cell line in a mouse model 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:13250 diarrhea IMP D RGD:150520020|PMID:20624890 20211021 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:1520 colon carcinoma treatment IMP D RGD:150520170|PMID:20823152 20211101 RGD mouse cell line in a mouse model 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:150524333|PMID:26596839 20211129 RGD RNA:increased expression:breast (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:1909 melanoma treatment IMP D RGD:150520170|PMID:20823152 20211101 RGD mouse cell line in a mouse model 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345144 D RGD:150520169|PMID:28370778 20211101 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:219 colon cancer ameliorates IMP D RGD:150520021|PMID:23184679 20211021 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:2326 gastroenteritis treatment IEP D RGD:150540308|PMID:31936237 20211231 RGD associated with colorectal adenocarcinoma; mouse cell line in a mouse model 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:234 colon adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:150521533|PMID:18538140 20211109 RGD human cell line in a mouse model 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:2355 anemia ameliorates IMP D RGD:150519908|PMID:17615359 20211018 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:2841 asthma ameliorates IMP D RGD:11531666|PMID:26882889 20211109 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:3234 central nervous system lymphoma treatment ISO RGD:1345144 D RGD:151665208|PMID:28619981 20220315 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates IMP D RGD:150519914|PMID:22088941 20211018 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:3459 breast carcinoma treatment IMP D RGD:150520170|PMID:20823152 20211101 RGD mouse cell line in a mouse model 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:150519919|PMID:31432177 20211018 RGD protein:increased expression:lung (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1345144 D RGD:150524328|PMID:32010578 20211129 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates IMP D RGD:150540309|PMID:30712876 20211231 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment IMP D RGD:150520172|PMID:32140881 20211101 RGD mouse cell line in a mouse model 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1345144 D RGD:150519911|PMID:24527027 20211018 RGD mRNA:splice variants:esophagus (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:150520022|PMID:29022910 20211021 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:150524330|PMID:26985932 20211129 RGD protein:increased expression:liver (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates IMP D RGD:150521532|PMID:17615358 20211109 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:150520169|PMID:28370778 20211101 RGD protein, mRNA:decreased expression:liver (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:150530285|PMID:24603331 20211207 RGD human gene and cell in a mouse model 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:150524334|PMID:31074165 20211129 RGD mouse cell line in a mouse model 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1345144 D RGD:150524327|PMID:32144747 20211129 RGD human cell line in a mouse model 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:735043 D RGD:150521534|PMID:33575076 20211109 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:735043 D RGD:150524329|PMID:31068809 20211129 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:7442 monoclonal gammopathy of uncertain significance IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates IMP D RGD:150521530|PMID:25362351 20211109 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ameliorates IMP D RGD:150519909|PMID:26888865 20211018 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1345144 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18669862|PMID:19506249|PMID:20538326|PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:24316379|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31301515|PMID:9536098 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ameliorates IMP D RGD:150519908|PMID:17615359 20211018 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:8552884|PMID:20131263 20140430 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis IMP D RGD:8552819|PMID:16926427 20140429 RGD associated with Staphylococcal Infections; 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis IMP D RGD:8662876|PMID:23033384 20140626 RGD associated with Serratia Infections; 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment IMP D RGD:150521531|PMID:26111447 20211109 RGD mouse cell line in a mouse model 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9004271 Colonic Polyps IMP D RGD:150520020|PMID:20624890 20211021 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21473897 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates IMP D RGD:150520168|PMID:26712311 20211101 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates IMP D RGD:150530283|PMID:21519141 20211207 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms exacerbates IMP D RGD:150521528|PMID:30650348 20211109 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms exacerbates IMP D RGD:150530281|PMID:29960049 20211207 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22053092 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9007346 Cachexia ameliorates IMP D RGD:150530282|PMID:31138662 20211207 RGD associated with Carcinoma, Lewis Lung 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ameliorates IMP D RGD:150521532|PMID:17615358 20211109 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735043 D RGD:1302746|PMID:14962484 20090819 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections IMP D RGD:150519916|PMID:28201999 20211018 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9008691 Liver Injury disease_progression IGI RGD:1620111 D RGD:150524332|PMID:30770929 20211129 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 ameliorates IMP D RGD:150519912|PMID:33177648 20211018 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates IMP D RGD:150519917|PMID:30221070 20211018 RGD 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345144 D RGD:150520171|PMID:24887488 20211101 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345144 D RGD:150524331|PMID:24154872 20211129 RGD DNA:SNP:promoter: (rs4988453) (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345144 D RGD:150524336|PMID:20145615 20211129 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1345144 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29067999 1551097 Myd88 myeloid differentiation primary response gene 88 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 1551101 Cpne4 copine IV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551101 Cpne4 copine IV gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318850 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1551101 Cpne4 copine IV gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1551102 Bpi bactericidal permeablility increasing protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352137 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1551102 Bpi bactericidal permeablility increasing protein gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1352137 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1551102 Bpi bactericidal permeablility increasing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551102 Bpi bactericidal permeablility increasing protein gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1352137 D RGD:1580079|PMID:15758620 19990101 RGD 1551103 Slc5a11 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551104 Nprl3 nitrogen permease regulator-like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:28492532 1551104 Nprl3 nitrogen permease regulator-like 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:28492532|PMID:32086284 1551104 Nprl3 nitrogen permease regulator-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551104 Nprl3 nitrogen permease regulator-like 3 gene DOID:9001601 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 1 ISO RGD:1606330 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551104 Nprl3 nitrogen permease regulator-like 3 gene DOID:9006565 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 3 ISO RGD:1606330 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551104 Nprl3 nitrogen permease regulator-like 3 gene DOID:9006565 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 3 ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:26786403|PMID:27173016|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:30093711|PMID:31594065|PMID:31639411|PMID:32086284|PMID:35136953|PMID:9536098 1551105 Phospho2 phosphatase, orphan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551106 Hnrnpa0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1318867 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1551106 Hnrnpa0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318867 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551106 Hnrnpa0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1318867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1551106 Hnrnpa0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1318867 D RGD:9854641|PMID:23007704 20150407 RGD mRNA:decreased expression:gastric adenocarcinoma (human) 1551106 Hnrnpa0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551106 Hnrnpa0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318867 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551106 Hnrnpa0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318867 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551107 Slitrk1 SLIT and NTRK-like family, member 1 gene DOID:0050587 trichotillomania ISO RGD:1318872 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551107 Slitrk1 SLIT and NTRK-like family, member 1 gene DOID:0050587 trichotillomania ISO RGD:1318872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichotillomania PMID:20301778|PMID:25741868 1551107 Slitrk1 SLIT and NTRK-like family, member 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1318872 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1551107 Slitrk1 SLIT and NTRK-like family, member 1 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:137580 1551107 Slitrk1 SLIT and NTRK-like family, member 1 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1318872 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1551107 Slitrk1 SLIT and NTRK-like family, member 1 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1318872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome PMID:17003809|PMID:17035247|PMID:18413575|PMID:19018236|PMID:20301778|PMID:20351724|PMID:22942103|PMID:23528612|PMID:23835198|PMID:23990902|PMID:25741868|PMID:27812321|PMID:28492532 1551107 Slitrk1 SLIT and NTRK-like family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551109 Smpdl3a sphingomyelin phosphodiesterase, acid-like 3A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347939 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1551109 Smpdl3a sphingomyelin phosphodiesterase, acid-like 3A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1347939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1551109 Smpdl3a sphingomyelin phosphodiesterase, acid-like 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551110 Pou2f2 POU domain, class 2, transcription factor 2 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 1551110 Pou2f2 POU domain, class 2, transcription factor 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1551110 Pou2f2 POU domain, class 2, transcription factor 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1551110 Pou2f2 POU domain, class 2, transcription factor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 1551110 Pou2f2 POU domain, class 2, transcription factor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551110 Pou2f2 POU domain, class 2, transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551110 Pou2f2 POU domain, class 2, transcription factor 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1551110 Pou2f2 POU domain, class 2, transcription factor 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1347223 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1551110 Pou2f2 POU domain, class 2, transcription factor 2 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1347223 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 1551110 Pou2f2 POU domain, class 2, transcription factor 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1551111 Clip4 CAP-GLY domain containing linker protein family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551111 Clip4 CAP-GLY domain containing linker protein family, member 4 gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:1350068 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:28492532 1551114 Calcoco1 calcium binding and coiled coil domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551114 Calcoco1 calcium binding and coiled coil domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731717 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551117 Zfp407 zinc finger protein 407 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1551117 Zfp407 zinc finger protein 407 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:25741868 1551117 Zfp407 zinc finger protein 407 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551117 Zfp407 zinc finger protein 407 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1551117 Zfp407 zinc finger protein 407 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1551117 Zfp407 zinc finger protein 407 gene DOID:9000997 Tsukahara Syndrome ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis with microcephaly, short stature, scoliosis, and mental retardation PMID:25741868 1551117 Zfp407 zinc finger protein 407 gene DOID:9003499 SHORT STATURE, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1344883 D RGD:7240710 20211215 OMIM 1551117 Zfp407 zinc finger protein 407 gene DOID:9003499 SHORT STATURE, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, impaired intellectual development, microcephaly, hypotonia, and ocular anomalies PMID:24907849|PMID:32737394 1551117 Zfp407 zinc finger protein 407 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551117 Zfp407 zinc finger protein 407 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1551118 Zfp688 zinc finger protein 688 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1602068 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1551118 Zfp688 zinc finger protein 688 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551119 Ttc9 tetratricopeptide repeat domain 9 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1318967 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1551119 Ttc9 tetratricopeptide repeat domain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551120 Rbm19 RNA binding motif protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551121 Clec4e C-type lectin domain family 4, member e gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1551121 Clec4e C-type lectin domain family 4, member e gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:16964591|PMID:28492532 1551121 Clec4e C-type lectin domain family 4, member e gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1551121 Clec4e C-type lectin domain family 4, member e gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1551121 Clec4e C-type lectin domain family 4, member e gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1551121 Clec4e C-type lectin domain family 4, member e gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1551121 Clec4e C-type lectin domain family 4, member e gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551121 Clec4e C-type lectin domain family 4, member e gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 1551121 Clec4e C-type lectin domain family 4, member e gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 1551121 Clec4e C-type lectin domain family 4, member e gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1551123 Dera deoxyribose-phosphate aldolase (putative) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352250 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551123 Dera deoxyribose-phosphate aldolase (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551124 Cab39l calcium binding protein 39-like gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319011 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1551124 Cab39l calcium binding protein 39-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319011 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551124 Cab39l calcium binding protein 39-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551126 Rbm26 RNA binding motif protein 26 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1317989 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1551126 Rbm26 RNA binding motif protein 26 gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1317989 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394417 1551126 Rbm26 RNA binding motif protein 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551127 Tfap2c transcription factor AP-2, gamma gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346626 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1551127 Tfap2c transcription factor AP-2, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551127 Tfap2c transcription factor AP-2, gamma gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:0060701 familial hypocalciuric hypercalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:7240710 20130821 OMIM 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:0060701 familial hypocalciuric hypercalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia 2 PMID:17576681|PMID:23802516|PMID:23802536|PMID:25741868|PMID:26729423|PMID:28194446|PMID:28492532|PMID:9536098 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi PMID:25741868|PMID:27476652 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:0090108 autosomal dominant hypocalcemia 2 IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO OMIM:615361 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:0090108 autosomal dominant hypocalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:0090108 autosomal dominant hypocalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia 2 PMID:23802516|PMID:23802536|PMID:24823460|PMID:25741868|PMID:26994139|PMID:28194446|PMID:28492532|PMID:6278146 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:0111529 familial multiple nevi flammei ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformations, congenital PMID:25741868|PMID:27476652 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1342605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9687499 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23432625 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22733540|PMID:26397223|PMID:27089179 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551128 Gna11 guanine nucleotide binding protein, alpha 11 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities IMP D RGD:737757|PMID:9687499 20180126 RGD 1551129 Lman2 lectin, mannose-binding 2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1551129 Lman2 lectin, mannose-binding 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1551129 Lman2 lectin, mannose-binding 2 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1551129 Lman2 lectin, mannose-binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551129 Lman2 lectin, mannose-binding 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1551129 Lman2 lectin, mannose-binding 2 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20200901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 1551130 Atp6v1g2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit G2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1551130 Atp6v1g2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit G2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347481 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551130 Atp6v1g2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551131 Or52n4 olfactory receptor family 52 subfamily N member 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352153 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1551131 Or52n4 olfactory receptor family 52 subfamily N member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551132 Mageh1 MAGE family member H1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349577 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1551132 Mageh1 MAGE family member H1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349577 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551132 Mageh1 MAGE family member H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551133 Ttc21a tetratricopeptide repeat domain 21A gene DOID:0111927 spermatogenic failure 37 ISO RGD:1348204 D RGD:7240710 20190612 OMIM 1551133 Ttc21a tetratricopeptide repeat domain 21A gene DOID:0111927 spermatogenic failure 37 ISO RGD:1348204 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 37 PMID:30929735 1551133 Ttc21a tetratricopeptide repeat domain 21A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551134 Bpgm 2,3-bisphosphoglycerate mutase gene DOID:0111630 familial erythrocytosis 8 ISO RGD:1605438 D RGD:1600522|PMID:1421379 20150729 RGD DNA:point mutation, deletion: :p.R89C (human) 1551134 Bpgm 2,3-bisphosphoglycerate mutase gene DOID:0111630 familial erythrocytosis 8 ISO RGD:1605438 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551134 Bpgm 2,3-bisphosphoglycerate mutase gene DOID:0111630 familial erythrocytosis 8 ISO RGD:1605438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diphosphoglycerate mutase deficiency of erythrocyte PMID:1421379|PMID:15054810|PMID:152321|PMID:25015942|PMID:2542247|PMID:25741868 1551134 Bpgm 2,3-bisphosphoglycerate mutase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605438 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551134 Bpgm 2,3-bisphosphoglycerate mutase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551135 Nsd3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1319069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1551135 Nsd3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1319069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1551135 Nsd3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319069 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1551135 Nsd3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319069 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551135 Nsd3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1319069 D RGD:1599847|PMID:11986249 20070219 RGD 1551139 Abhd6 abhydrolase domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551139 Abhd6 abhydrolase domain containing 6 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1351429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1551140 Marchf7 membrane associated ring-CH-type finger 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603971 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 1551140 Marchf7 membrane associated ring-CH-type finger 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603971 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551141 Cryba2 crystallin, beta A2 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1551141 Cryba2 crystallin, beta A2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1551141 Cryba2 crystallin, beta A2 gene DOID:0110237 cataract 42 ISO RGD:1343426 D RGD:7240710 20170920 OMIM 1551141 Cryba2 crystallin, beta A2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1551141 Cryba2 crystallin, beta A2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1551141 Cryba2 crystallin, beta A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551141 Cryba2 crystallin, beta A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY, PSEUDOPAPILLEDEMA, AND MULTIPLE HEMANGIOMATA PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0060075 estrogen-receptor positive breast cancer treatment ISO RGD:1352691 D RGD:14402408|PMID:28881720 20190530 RGD DNA:mutations:plasma: 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18829572|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome PMID:15930273|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome PMID:15930273|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1352691 D RGD:14402406|PMID:17546593 20190530 RGD DNA:mutations:exons: 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:19366826|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:34008892 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:25741868 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080351 CLOVES syndrome IAGP D RGD:13592920 20190103 MouseDO OMIM:612918 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:13207409|PMID:22729222 20170727 RGD DNA: missense mutations: exon :p.H1047R, p.H1047L 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLOVE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CLOVES syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL LIPOMATOUS OVERGROWTH, VASCULAR MALFORMATIONS, EPIDERMAL NEVI, AND SKELETAL/SPINAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0081001 Cowden syndrome 5 ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0081001 Cowden syndrome 5 ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 5 PMID:17376864|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22228622|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:30197175|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0081284 rosette-forming glioneuronal tumor ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rosette-forming glioneuronal tumor PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729223 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:620916 D RGD:10040950|PMID:24498161 20150506 RGD protein:increased expression:cholangiocyte 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20160113 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus | ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0111529 familial multiple nevi flammei ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformations, congenital PMID:22658544|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:34008892 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10480 diaphragmatic eventration ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic eventration PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20220209 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352691 D RGD:126790641|PMID:30747208 20210428 RGD protein:increased expression:stomach (human) 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352691 D RGD:40818110|PMID:30952761 20201111 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections; DNA,protein:mutations:exon: 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352691 D RGD:40818111|PMID:26980034 20201111 RGD Epstein-Barr Virus negative patient 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601955 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Down syndrome PMID:25741868 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20180711 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1984 rectal benign neoplasm susceptibility ISO RGD:1352691 D RGD:5685669|PMID:20622004 20120116 RGD DNA:SNP:intron: (rs7651265) (human) 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:5685670|PMID:17575153 20080313 RGD DNA:mutation 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20190213 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:15016963|PMID:21266528|PMID:23334666 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2926 Klippel-Trenaunay syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angio-osteohypertrophy syndrome PMID:18829572|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:30231930|PMID:32595695|PMID:33077954 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352691 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3149 keratoacanthoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3450 cutaneous Paget's disease severity ISO RGD:1352691 D RGD:14402410|PMID:22522847 20190530 RGD DNA:mutations:multiple: 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3571 liver cancer susceptibility IMP D RGD:14402407|PMID:20583210 20190530 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17376864|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:5133242|PMID:20951313 20110608 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:5133243|PMID:21277552 20110608 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22135231 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4511 breast angiosarcoma ISO RGD:1352691 D RGD:151665102|PMID:32123305 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:32778138 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1352691 D RGD:152995510|PMID:27188433 20220628 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23873848 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:20952405|PMID:22209294|PMID:22729224|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16199547|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17576681|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22430209|PMID:22658544|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23754335|PMID:24033266|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26749308|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:31780696|PMID:32595695|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34402524|PMID:34496175|PMID:9536098 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis Seborrheica | ClinVar Annotator: match by term: Seborrheic keratosis PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:1352691 D RGD:14402405|PMID:16331247 20190529 RGD DNA:mutation:exon: 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1352691 D RGD:14402404|PMID:24673525 20190529 RGD DNA:mutations:exons: 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1352691 D RGD:11556371|PMID:26823876 20190530 RGD DNA:SNPs: :rs17849071,rs17849079(human) 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620916 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352691 D RGD:13432030|PMID:25550888 20170913 RGD associated with Colorectal Neoplasms 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29106415 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29106415 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1352691 D RGD:14402409|PMID:23302486 20190530 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:: 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:19366826|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30231930|PMID:32595695|PMID:33077954 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001282 Cerebral Cavernous Malformation 4 ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20220629 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31025080 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002221 Hyperplasia IMP D RGD:13207413|PMID:22214849 20170728 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729222 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:29610475 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8693397|PMID:23759327 20140715 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729224 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY-CAPILLARY MALFORMATION | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly cutis marmorata telangiectatica congenita | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PIK3CA related overgrowth spectrum PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21266528|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26749308|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27191687|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28191889|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:32733937|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34170046|PMID:34402524|PMID:34496175|PMID:34733958 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003191 Vascular Malformations IMP D RGD:13207411|PMID:25958091 20170727 RGD DNA:missense mutation:exon 20:p.H1047R (mouse) 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20200422 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355852 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:22120714|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:32778138 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006085 Megalodactyly ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20200304 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006085 Megalodactyly ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrodactyly PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and Neck Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729222 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006394 CLAPO Syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20200923 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006394 CLAPO Syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLAPO syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation of the lower lip, lymphatic malformation of face and neck, asymmetry of face and limbs, and partial/generalized overgrowth PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates IEP D RGD:156430337|PMID:36044268 20230228 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of floor of mouth PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:4143515|PMID:19078924 20100929 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral Megalencephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008797 Facial Asymmetry ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry PMID:25741868|PMID:28492532 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19196980|PMID:19685490|PMID:20479250|PMID:21633166|PMID:22370636|PMID:25267515|PMID:25358515|PMID:26587011 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:2313763|PMID:18955974 20091014 RGD 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:34496175 1551142 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 1551143 Phkg1 phosphorylase kinase gamma 1 gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:731844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:28492532 1551143 Phkg1 phosphorylase kinase gamma 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731844 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551143 Phkg1 phosphorylase kinase gamma 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731844 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551143 Phkg1 phosphorylase kinase gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551146 Vac14 Vac14 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0060589 Yunis-Varon syndrome ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yunis-Varon syndrome PMID:28492532|PMID:28635952 1551146 Vac14 Vac14 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1551146 Vac14 Vac14 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder 1551146 Vac14 Vac14 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1551146 Vac14 Vac14 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27292112|PMID:28492532|PMID:9536098 1551146 Vac14 Vac14 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9000686 Striatonigral Degeneration, Childhood-Onset ISO RGD:1347283 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551146 Vac14 Vac14 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9000686 Striatonigral Degeneration, Childhood-Onset ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatonigral degeneration, childhood-onset PMID:25741868|PMID:27292112|PMID:28492532 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868|PMID:32439764 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:28492532|PMID:29706646 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hematuria PMID:28492532|PMID:29764427 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:23999528|PMID:25741868|PMID:26553438|PMID:28492532|PMID:29534211|PMID:31321674 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:2975 cystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presynaptic congenital myasthenic syndromes PMID:25741868|PMID:28544784 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28735299|PMID:29534211|PMID:31680349 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroscopic hematuria PMID:25741868 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:9001258 Bent Bone Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: distinct bent bone dysplasia PMID:28492532|PMID:33242826 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:9005870 Nephrotic Syndrome Type 26 ISO RGD:1354079 D RGD:7240710 20221012 OMIM 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:9005870 Nephrotic Syndrome Type 26 ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 26 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29534211|PMID:32439764|PMID:35419533 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:9006726 Bent Bone Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1354079 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:9006726 Bent Bone Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent bone dysplasia syndrome 2 PMID:28492532|PMID:33242826 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532 1551147 Lama5 laminin, alpha 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1551148 Or8h10 olfactory receptor family 8 subfamily H member 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346035 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551148 Or8h10 olfactory receptor family 8 subfamily H member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551149 Coro7 coronin 7 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351326 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1551149 Coro7 coronin 7 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1351326 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1551149 Coro7 coronin 7 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1351326 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 1551149 Coro7 coronin 7 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351326 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 1551149 Coro7 coronin 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351326 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1551149 Coro7 coronin 7 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351326 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1551149 Coro7 coronin 7 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1351326 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1551149 Coro7 coronin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551149 Coro7 coronin 7 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1351326 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia 1551152 Lrrc47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1551152 Lrrc47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1551152 Lrrc47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1551152 Lrrc47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1551152 Lrrc47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1551152 Lrrc47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551152 Lrrc47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551152 Lrrc47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1551154 Zcchc14 zinc finger, CCHC domain containing 14 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1349569 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1551154 Zcchc14 zinc finger, CCHC domain containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551154 Zcchc14 zinc finger, CCHC domain containing 14 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1349569 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1551154 Zcchc14 zinc finger, CCHC domain containing 14 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349569 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 1551155 Rtn3 reticulon 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1551155 Rtn3 reticulon 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349287 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551155 Rtn3 reticulon 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551159 Yeats4 YEATS domain containing 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1305741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11521196|REF_RGD_ID:1598696 1551159 Yeats4 YEATS domain containing 4 gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:1353043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20601955 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1344203 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27694961 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:32117442 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18524855|PMID:23348737 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:10892 hypospadias IEP D RGD:156431051|PMID:32413360 20230302 RGD protein:decreased expression:urethra 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1344203 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27694961 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28701297 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1344203 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27694961 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:9001678 Periventricular Nodular Heterotopia 7 ISO RGD:1344203 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:9001678 Periventricular Nodular Heterotopia 7 ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 7 | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia with syndactyly, cleft palate and developmental delay PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|PMID:32117442|PMID:32238909 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735047 D RGD:6893327|PMID:22417925 20120823 RGD 1551161 Nedd4l neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated gene 4-like gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1551162 Dnah6 dynein, axonemal, heavy chain 6 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 1551162 Dnah6 dynein, axonemal, heavy chain 6 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IDA D RGD:13432158|PMID:24282028 20170921 RGD 1551162 Dnah6 dynein, axonemal, heavy chain 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1551162 Dnah6 dynein, axonemal, heavy chain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551162 Dnah6 dynein, axonemal, heavy chain 6 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 1551164 Slx1b SLX1 structure-specific endonuclease subunit homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 8 WITH LYMPHOPROLIFERATION PMID:28492532 1551164 Slx1b SLX1 structure-specific endonuclease subunit homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20171226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1551164 Slx1b SLX1 structure-specific endonuclease subunit homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1551164 Slx1b SLX1 structure-specific endonuclease subunit homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:0090066 Fanconi-like syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:227850 1551164 Slx1b SLX1 structure-specific endonuclease subunit homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551164 Slx1b SLX1 structure-specific endonuclease subunit homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551164 Slx1b SLX1 structure-specific endonuclease subunit homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551164 Slx1b SLX1 structure-specific endonuclease subunit homolog B (S. cerevisiae) gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1551165 Rab2b RAB2B, member RAS oncogene family gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1319277 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 1551165 Rab2b RAB2B, member RAS oncogene family gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1319277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1551165 Rab2b RAB2B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551165 Rab2b RAB2B, member RAS oncogene family gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319277 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1551166 Cnot6l CCR4-NOT transcription complex, subunit 6-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551166 Cnot6l CCR4-NOT transcription complex, subunit 6-like gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1319296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1551167 Fbxo30 F-box protein 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349732 D RGD:2291856|PMID:9444960 20080401 RGD mRNA:alternative forms:cds:multiple 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349732 D RGD:2291847|PMID:17369844 20080401 RGD protein:increased expression:breast 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1349732 D RGD:2291848|PMID:10930114 20080401 RGD DNA:deletion: :154_1054del 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349732 D RGD:2291849|PMID:10618725 20080401 RGD mRNA:alternative forms:breast 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1349732 D RGD:2298534|PMID:17606716 20080708 RGD protein:increased expression:ovary 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:1349732 D RGD:2291854|PMID:10027311 20080401 RGD mRNA:alternative forms 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1349732 D RGD:2291851|PMID:10600297 20080401 RGD mRNA:alternative form:uterine cervix 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1349732 D RGD:2291852|PMID:10505033 20080401 RGD mRNA:alternative forms:uterine cervix:multiple 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:3459 breast carcinoma susceptibility ISO RGD:1349732 D RGD:1600429|PMID:9019400 20070308 RGD DNA:deletions 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551168 Tsg101 tumor susceptibility gene 101 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:9019400 1551171 Smndc1 survival motor neuron domain containing 1 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1319332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 1551171 Smndc1 survival motor neuron domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551173 Or10g7 olfactory receptor family 10 subfamily G member 7 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1344862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1551173 Or10g7 olfactory receptor family 10 subfamily G member 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344862 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551173 Or10g7 olfactory receptor family 10 subfamily G member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551173 Or10g7 olfactory receptor family 10 subfamily G member 7 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344862 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1551173 Or10g7 olfactory receptor family 10 subfamily G member 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344862 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:0081292 traumatic brain injury IEP D RGD:13801189|PMID:18240300 20181101 RGD 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:13801048|PMID:19840113 20181030 RGD DNA:SNP:promoter:-922G>T (rs10752637) (human) 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:13801050|PMID:19394408 20181030 RGD DNA:SNPs:promoter:-796T>G, -1216C>A (human) 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:13801051|PMID:22404891 20181030 RGD protein:increased modification:brain 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:13801187|PMID:23595812 20181101 RGD 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1351739 D RGD:13801049|PMID:15157994 20181030 RGD DNA:SNPs:promoter:-796T>G, -1216C>A (human) 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1351739 D RGD:13801050|PMID:19394408 20181030 RGD DNA:SNP:promoter:-436C>T (human) 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1351739 D RGD:13801052|PMID:11992262 20181030 RGD DNA:missense mutation: :417N>Y (human) 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1351739 D RGD:13801188|PMID:14642438 20181101 RGD DNA:missense mutation, SNPs:exon, intron, 3' utr:multiple 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1351739 D RGD:13801052|PMID:11992262 20181030 RGD DNA:SNPs, haplotype:introns:multiple 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:11054 urinary bladder cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:109800 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia IMP D RGD:11536124|PMID:27008863 20181030 RGD 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351739 D RGD:11536124|PMID:27008863 20181030 RGD DNA:SNP:5' utr:rs1802778 (human) 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351739 D RGD:13801053|PMID:21364883 20181030 RGD DNA:missense mutation: :417N>Y (human) 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1351739 D RGD:11536124|PMID:27008863 20181030 RGD DNA:SNPs: :multiple 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1351739 D RGD:13801053|PMID:21364883 20181030 RGD DNA:SNPs: :multiple 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608232 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:9003136 Familial Acne Inversa 1 ISO RGD:1351739 D RGD:7240710 20210721 OMIM 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:9003136 Familial Acne Inversa 1 ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acne inversa, familial, 1 PMID:20929727|PMID:21412258|PMID:22358060|PMID:25693063|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32926179 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:9008895 Familial Hidradenitis Suppurativa ISO RGD:1351739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929727 1551174 Ncstn nicastrin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551178 Gimap5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1349853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Portal hypertension PMID:29382851|PMID:33956074 1551178 Gimap5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349853 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 1551178 Gimap5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:628871 D RGD:619544|PMID:12097339 20090213 RGD DNA:frameshift deletion (rat) 1551178 Gimap5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551178 Gimap5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:9004499 Noncirrhotic Portal Hypertension 2 ISO RGD:1349853 D RGD:7240710 20210818 OMIM 1551178 Gimap5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:9004499 Noncirrhotic Portal Hypertension 2 ISO RGD:1349853 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Portal hypertension, noncirrhotic, 2 PMID:29382851|PMID:33956074 1551178 Gimap5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:628871 D RGD:619544|PMID:12097339 20090213 RGD DNA:frameshift deletion (rat) 1551179 Des desmin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy IEP D RGD:265253172|PMID:27412010 20230418 RGD protein:decreased expression:cardiac ventricle (mouse) 1551179 Des desmin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:13525009|PMID:29212896 20180507 RGD DNA:mutation:cds:c.1203G>C (p.E401D)(human) 1551179 Des desmin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:10717012|PMID:10905661|PMID:14991347|PMID:15050448|PMID:21262226|PMID:22153487|PMID:23425003|PMID:23575897|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:31718026|PMID:33023321 1551179 Des desmin gene DOID:0050700 cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1551179 Des desmin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10430757|PMID:10717012|PMID:10905661|PMID:14724127|PMID:14991347|PMID:15050448|PMID:15477095|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17576681|PMID:17626518|PMID:18414213|PMID:18653338|PMID:19181099|PMID:20474083|PMID:20981092|PMID:21262226|PMID:21842594|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:22337857|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23299917|PMID:23300193|PMID:23425003|PMID:23575897|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24503780|PMID:25214167|PMID:25617006|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26431784|PMID:26467025|PMID:26724190|PMID:27532257|PMID:27697855|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29926427|PMID:30190612|PMID:30323756|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31371504|PMID:31718026|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32093415|PMID:32142595|PMID:32268277|PMID:32403337|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33023321|PMID:33662488|PMID:34426522|PMID:9536098 1551179 Des desmin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20137276 1551179 Des desmin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal muscle disease PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337 1551179 Des desmin gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601419 1551179 Des desmin gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20718792|PMID:30055862 1551179 Des desmin gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1347887 D RGD:13542086|PMID:28341603 20180508 RGD protein:altered expression:cardiomyocyte: 1551179 Des desmin gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1347887 D RGD:7240710 20160413 OMIM 1551179 Des desmin gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 1 PMID:10430757|PMID:10545598|PMID:10717012|PMID:10905661|PMID:10970245|PMID:11061256|PMID:11073539|PMID:11310634|PMID:11668632|PMID:11728149|PMID:12410397|PMID:12609507|PMID:12620971|PMID:12766977|PMID:14326018|PMID:14648196|PMID:14711882|PMID:14724127|PMID:14991347|PMID:15050448|PMID:15477095|PMID:15759133|PMID:15800015|PMID:16009553|PMID:16199547|PMID:16217025|PMID:16376610|PMID:16449718|PMID:16519886|PMID:16806931|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:16890305|PMID:17105773|PMID:17188893|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17418574|PMID:17439987|PMID:17576681|PMID:17626518|PMID:17720647|PMID:18061454|PMID:18414213|PMID:18504128|PMID:18539904|PMID:18563598|PMID:18653338|PMID:18765652|PMID:19005210|PMID:19105189|PMID:19151983|PMID:19181099|PMID:19433360|PMID:19587455|PMID:19716701|PMID:19763525|PMID:19879535|PMID:20171226|PMID:20301672|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:20474083|PMID:20696008|PMID:20718792|PMID:20829228|PMID:20981092|PMID:21135508|PMID:21262226|PMID:21520333|PMID:21676617|PMID:21842594|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:22275259|PMID:22337857|PMID:22395865|PMID:22403400|PMID:22484823|PMID:23032110|PMID:23051780|PMID:23143191|PMID:23155419|PMID:23168288|PMID:23299917|PMID:23300193|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23425003|PMID:23575897|PMID:23639843|PMID:23687351|PMID:23785128|PMID:23806086|PMID:23815709|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24200904|PMID:24441330|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25171807|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25333361|PMID:25394388|PMID:25557463|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26097489|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26431784|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26676851|PMID:26724190|PMID:26789769|PMID:27393313|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27618136|PMID:27697855|PMID:27733623|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28171858|PMID:28256728|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28470624|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28703267|PMID:28798025|PMID:29034897|PMID:29212896|PMID:29247119|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915714|PMID:29926427|PMID:29997562|PMID:30023281|PMID:30055862|PMID:30062237|PMID:30190612|PMID:30323756|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30614851|PMID:30615648|PMID:30677492|PMID:30755392|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31371504|PMID:31609036|PMID:31718026|PMID:31835587|PMID:31912959|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:31998224|PMID:32093415|PMID:32105824|PMID:32142595|PMID:32150461|PMID:32235386|PMID:32268277|PMID:32397162|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33023321|PMID:33290826|PMID:33373648|PMID:33505848|PMID:33546848|PMID:33652119|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33874732|PMID:34011823|PMID:34315782|PMID:34426522|PMID:36497166|PMID:5828910|PMID:7672786|PMID:8114783|PMID:9382102|PMID:9536098|PMID:9697706|PMID:9736733 1551179 Des desmin gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20718792|PMID:30055862 1551179 Des desmin gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:10905661|PMID:14711882|PMID:14724127|PMID:15477095|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17626518|PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:20981092|PMID:21262226|PMID:21842594|PMID:22215463|PMID:22337857|PMID:23051780|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23299917|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25214167|PMID:25617006|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:27697855|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29892087|PMID:29926427|PMID:30190612|PMID:30847666|PMID:32142595|PMID:32150461|PMID:32880476|PMID:33652119 1551179 Des desmin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:17221859|PMID:18653338|PMID:19151983|PMID:20171226|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22403400|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:25557463|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29915714|PMID:30023281|PMID:31912959 1551179 Des desmin gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1551179 Des desmin gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:25741868 1551179 Des desmin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17221859|PMID:18653338|PMID:19151983|PMID:20171226|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22403400|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:25557463|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29915714|PMID:30023281|PMID:31912959 1551179 Des desmin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 1551179 Des desmin gene DOID:0110431 dilated cardiomyopathy 1I IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604765 1551179 Des desmin gene DOID:0110431 dilated cardiomyopathy 1I ISO RGD:1347887 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1551179 Des desmin gene DOID:0110431 dilated cardiomyopathy 1I ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1I PMID:10430757|PMID:10717012|PMID:10905661|PMID:11310634|PMID:11728149|PMID:12609507|PMID:14724127|PMID:14991347|PMID:15477095|PMID:15800015|PMID:16199547|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17105773|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17439987|PMID:17576681|PMID:17626518|PMID:18414213|PMID:18539904|PMID:18653338|PMID:19105189|PMID:19181099|PMID:20448486|PMID:20474083|PMID:20696008|PMID:20718792|PMID:20981092|PMID:21262226|PMID:21520333|PMID:21842594|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:22337857|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23575897|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24200904|PMID:24503780|PMID:25214167|PMID:25333361|PMID:25394388|PMID:25617006|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26431784|PMID:26467025|PMID:26724190|PMID:27393313|PMID:27532257|PMID:27697855|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28470624|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29915097|PMID:29926427|PMID:29997562|PMID:30190612|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30615648|PMID:30677492|PMID:30755392|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32093415|PMID:32142595|PMID:32150461|PMID:32235386|PMID:32268277|PMID:32397162|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32880476|PMID:33652119|PMID:33662488|PMID:34011823|PMID:34426522|PMID:36497166|PMID:9536098|PMID:9697706 1551179 Des desmin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:10717012|PMID:11073539|PMID:12620971|PMID:14724127|PMID:19587455|PMID:19716701|PMID:20696008|PMID:22153487|PMID:23575897|PMID:23815709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25590979|PMID:28492532|PMID:33874732 1551179 Des desmin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:29253866 1551179 Des desmin gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy PMID:28492532 1551179 Des desmin gene DOID:0111551 neurogenic scapuloperoneal syndrome Kaeser type ISO RGD:1347887 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551179 Des desmin gene DOID:0111551 neurogenic scapuloperoneal syndrome Kaeser type ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic type, of Kaeser PMID:10430757|PMID:10717012|PMID:10905661|PMID:11310634|PMID:11728149|PMID:12609507|PMID:14326018|PMID:14724127|PMID:14991347|PMID:15477095|PMID:15800015|PMID:16199547|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17105773|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17439987|PMID:17626518|PMID:18414213|PMID:18539904|PMID:18653338|PMID:19181099|PMID:20448486|PMID:20474083|PMID:20696008|PMID:20718792|PMID:20981092|PMID:21262226|PMID:21520333|PMID:21842594|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:22337857|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23575897|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24503780|PMID:25214167|PMID:25333361|PMID:25394388|PMID:25617006|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26724190|PMID:27393313|PMID:27532257|PMID:27697855|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28171858|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28470624|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29382405|PMID:29447731|PMID:29915097|PMID:29926427|PMID:29997562|PMID:30190612|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30615648|PMID:30677492|PMID:30755392|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31953240|PMID:32093415|PMID:32142595|PMID:32150461|PMID:32235386|PMID:32268277|PMID:32397162|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32880476|PMID:33652119|PMID:34011823|PMID:34426522|PMID:36497166|PMID:5828910|PMID:9697706 1551179 Des desmin gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1551179 Des desmin gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551179 Des desmin gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1551179 Des desmin gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23687351|PMID:30055862 1551179 Des desmin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IMP D RGD:13525010|PMID:10591032 20180507 RGD 1551179 Des desmin gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary alveolar proteinosis PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337 1551179 Des desmin gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337 1551179 Des desmin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:13525010|PMID:10591032 20180507 RGD 1551179 Des desmin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:13542087|PMID:29556622 20180508 RGD protein:altered expression:cardiomyocyte: 1551179 Des desmin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:13592594|PMID:28171858 20180509 RGD DNA:mutation:cds:c.679C>T(p.R227C)(human) 1551179 Des desmin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10717012|PMID:11073539|PMID:12620971|PMID:14724127|PMID:15800015|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17439987|PMID:17720647|PMID:18061454|PMID:18653338|PMID:19151983|PMID:19181099|PMID:19587455|PMID:19716701|PMID:19763525|PMID:19879535|PMID:20171226|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:20474083|PMID:20696008|PMID:20981092|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:22275259|PMID:22337857|PMID:22403400|PMID:22484823|PMID:23143191|PMID:23155419|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23815709|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24503780|PMID:25394388|PMID:25557463|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27393313|PMID:27532257|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29915714|PMID:29926427|PMID:30023281|PMID:30615648|PMID:31609036|PMID:31912959|PMID:32093415|PMID:32403337|PMID:34426522|PMID:9382102 1551179 Des desmin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10717012|PMID:11073539|PMID:12620971|PMID:14724127|PMID:15800015|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17439987|PMID:17576681|PMID:17720647|PMID:18061454|PMID:18653338|PMID:19151983|PMID:19181099|PMID:19587455|PMID:19716701|PMID:19763525|PMID:19879535|PMID:20171226|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:20474083|PMID:20696008|PMID:20981092|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:22275259|PMID:22337857|PMID:22403400|PMID:22484823|PMID:23143191|PMID:23155419|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23575897|PMID:23815709|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24503780|PMID:25394388|PMID:25557463|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26097489|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27393313|PMID:27532257|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29915714|PMID:29926427|PMID:30023281|PMID:30615648|PMID:31609036|PMID:31912959|PMID:32093415|PMID:32403337|PMID:33874732|PMID:34426522|PMID:9382102|PMID:9536098 1551179 Des desmin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16418842 1551179 Des desmin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20962747 1551179 Des desmin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1551179 Des desmin gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337 1551179 Des desmin gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27651373 1551179 Des desmin gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:14724127|PMID:15477095|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17325244|PMID:17626518|PMID:20474083|PMID:21842594|PMID:22215463|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25214167|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1551179 Des desmin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:1580290|PMID:11298680 19990101 RGD 1551179 Des desmin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337 1551179 Des desmin gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:10717012|PMID:11073539|PMID:12620971|PMID:14724127|PMID:17221859|PMID:18653338|PMID:19151983|PMID:19587455|PMID:19716701|PMID:20171226|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:20696008|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22403400|PMID:23349452|PMID:23575897|PMID:23815709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25557463|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29915714|PMID:30023281|PMID:31912959|PMID:33874732 1551179 Des desmin gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1551179 Des desmin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551179 Des desmin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 1551179 Des desmin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1551179 Des desmin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27697855|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29926427|PMID:30190612|PMID:30847666|PMID:32142595|PMID:32880476 1551179 Des desmin gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromyopathy PMID:10717012|PMID:11073539|PMID:12620971|PMID:14724127|PMID:17221859|PMID:18653338|PMID:19151983|PMID:19587455|PMID:19716701|PMID:20171226|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:20696008|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22403400|PMID:23349452|PMID:23575897|PMID:23815709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25557463|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29915714|PMID:30023281|PMID:31912959|PMID:33874732 1551179 Des desmin gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488 1551179 Des desmin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551179 Des desmin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1551179 Des desmin gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532 1551179 Des desmin gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337 1551179 Des desmin gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:620686 D RGD:13525010|PMID:10591032 20180507 RGD 1551179 Des desmin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 1551179 Des desmin gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1347887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20116427 1551179 Des desmin gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1347887 D RGD:13542088|PMID:27464577 20180508 RGD protein:altered expression:;eft ventricule 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:0080061 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 ISO RGD:1346872 D RGD:7240710 20170816 OMIM 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:0080061 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 PMID:10528257|PMID:25741868|PMID:25808372|PMID:26657514|PMID:28492532 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Normal pressure hydrocephalus PMID:10528257|PMID:25808372 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25808372|PMID:26657514|PMID:27148589 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:28492532 1551182 Pmpca peptidase (mitochondrial processing) alpha gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1551183 Kif4 kinesin family member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1551183 Kif4 kinesin family member 4 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 1551183 Kif4 kinesin family member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342700 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551183 Kif4 kinesin family member 4 gene DOID:0112040 non-syndromic X-linked intellectual disability 100 ISO RGD:1342700 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1551183 Kif4 kinesin family member 4 gene DOID:0112040 non-syndromic X-linked intellectual disability 100 ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 100 PMID:25741868|PMID:28492532 1551183 Kif4 kinesin family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 1551183 Kif4 kinesin family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551183 Kif4 kinesin family member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1551183 Kif4 kinesin family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551183 Kif4 kinesin family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342700 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1551183 Kif4 kinesin family member 4 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318 1551183 Kif4 kinesin family member 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0050464 Farber lipogranulomatosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228000 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0050464 Farber lipogranulomatosis ISO RGD:734135 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0050464 Farber lipogranulomatosis ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Farber lipogranulomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Farber's lipogranulomatosis | ClinVar Annotator: match by term: N-Laurylsphingosine deacylase deficiency PMID:10610716|PMID:11241842|PMID:12638942|PMID:16199547|PMID:16951918|PMID:17576681|PMID:20560208|PMID:21893389|PMID:22565078|PMID:23681708|PMID:23707712|PMID:24033266|PMID:24164096|PMID:24355074|PMID:24614645|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26945816|PMID:27411168|PMID:28251733|PMID:28492532|PMID:28733637|PMID:29140481|PMID:29358611|PMID:29379059|PMID:29692406|PMID:3037247|PMID:30525581|PMID:30815900|PMID:31680123|PMID:32449975|PMID:32627310|PMID:32706452|PMID:32875576|PMID:34240417|PMID:8955159|PMID:9128814|PMID:9536098 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734135 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0111527 spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy ISO RGD:734135 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0111527 spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myoclonus and progressive distal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: MYOCLONUS, HEREDITARY, WITH PROGRESSIVE DISTAL MUSCULAR ATROPHY PMID:16199547|PMID:22703880|PMID:24033266|PMID:24164096|PMID:24355074|PMID:25326635|PMID:25578555|PMID:25741868|PMID:25847462|PMID:26467025|PMID:26526000|PMID:27026573|PMID:27723502|PMID:28251733|PMID:28492532|PMID:28733637|PMID:29169047|PMID:29358611|PMID:30291339|PMID:32449975|PMID:34240417 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:734135 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:1927 sphingolipidosis susceptibility ISO RGD:734135 D RGD:734977|PMID:11241842 20070123 RGD 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:29358611|PMID:29692406 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22565078|PMID:24355074|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:29358611|PMID:29692406|PMID:3037247|PMID:30525581 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keloid formation PMID:28492532|PMID:28905881 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1551184 Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:734135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414 1551186 Wdr24 WD repeat domain 24 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1551186 Wdr24 WD repeat domain 24 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344935 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1551186 Wdr24 WD repeat domain 24 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344935 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1551186 Wdr24 WD repeat domain 24 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344935 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1551186 Wdr24 WD repeat domain 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551187 Zw10 zw10 kinetochore protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319405 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551187 Zw10 zw10 kinetochore protein gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1319405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 1551187 Zw10 zw10 kinetochore protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551187 Zw10 zw10 kinetochore protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319405 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1551188 Tcp11 t-complex protein 11 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1551188 Tcp11 t-complex protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551190 Larp6 La ribonucleoprotein 6, translational regulator gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605069 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551190 Larp6 La ribonucleoprotein 6, translational regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551190 Larp6 La ribonucleoprotein 6, translational regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605069 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551192 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:732001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1551192 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:732001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 1551192 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323 1551192 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551192 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2859 D RGD:9686138|PMID:11746449 20150203 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) 1551192 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:2859 D RGD:619536|PMID:11706002 20110720 RGD protein:increased expression:carotid artery, blood vessel wall (rat) 1551192 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17127702 1551192 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:732001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1551192 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1551193 Atp13a5 ATPase type 13A5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343803 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551193 Atp13a5 ATPase type 13A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551194 Steap3 STEAP family member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605372 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551194 Steap3 STEAP family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551194 Steap3 STEAP family member 3 gene DOID:9001631 Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload ISO RGD:1605372 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551194 Steap3 STEAP family member 3 gene DOID:9008190 Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload 2 ISO RGD:1605372 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551194 Steap3 STEAP family member 3 gene DOID:9008190 Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload 2 ISO RGD:1605372 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypochromic microcytic anemia with iron overload 2 PMID:22031863 1551195 Eif3k eukaryotic translation initiation factor 3, subunit K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551197 Unk unkempt family zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551198 Unc13b unc-13 homolog B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1551198 Unc13b unc-13 homolog B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1551198 Unc13b unc-13 homolog B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734027 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551198 Unc13b unc-13 homolog B gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1551198 Unc13b unc-13 homolog B gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1551198 Unc13b unc-13 homolog B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1551198 Unc13b unc-13 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551198 Unc13b unc-13 homolog B gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1551198 Unc13b unc-13 homolog B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1551198 Unc13b unc-13 homolog B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1551201 Sostdc1 sclerostin domain containing 1 gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:1343094 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 7 PMID:23288328|PMID:28492532 1551201 Sostdc1 sclerostin domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343094 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551201 Sostdc1 sclerostin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551202 Noc4l NOC4 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551202 Noc4l NOC4 like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1551203 Spam1 sperm adhesion molecule 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347791 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551203 Spam1 sperm adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551204 Degs2 delta 4-desaturase, sphingolipid 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551206 Olfml2b olfactomedin-like 2B gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1551206 Olfml2b olfactomedin-like 2B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551206 Olfml2b olfactomedin-like 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551206 Olfml2b olfactomedin-like 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319500 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1551206 Olfml2b olfactomedin-like 2B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319500 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551206 Olfml2b olfactomedin-like 2B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551209 Or1l8 olfactory receptor family 1 subfamily L member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551210 Pafah2 platelet-activating factor acetylhydrolase 2 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1349698 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1551210 Pafah2 platelet-activating factor acetylhydrolase 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1349698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1551210 Pafah2 platelet-activating factor acetylhydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551212 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1551212 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551212 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1551212 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551212 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551212 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551215 Cdc37l1 cell division cycle 37-like 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1319564 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1551215 Cdc37l1 cell division cycle 37-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551216 Or4p19 olfactory receptor family 4 subfamily P member 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349189 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551216 Or4p19 olfactory receptor family 4 subfamily P member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551220 Lmbr1l limb region 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551221 Babam2 BRISC and BRCA1 A complex member 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1343026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1551221 Babam2 BRISC and BRCA1 A complex member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343026 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551221 Babam2 BRISC and BRCA1 A complex member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343026 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551225 Mettl27 methyltransferase like 27 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1551225 Mettl27 methyltransferase like 27 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1551225 Mettl27 methyltransferase like 27 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551225 Mettl27 methyltransferase like 27 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1551225 Mettl27 methyltransferase like 27 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 1551225 Mettl27 methyltransferase like 27 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551225 Mettl27 methyltransferase like 27 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551225 Mettl27 methyltransferase like 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551225 Mettl27 methyltransferase like 27 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1551225 Mettl27 methyltransferase like 27 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551225 Mettl27 methyltransferase like 27 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1551226 Sec23ip Sec23 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551227 Cct3 chaperonin containing Tcp1, subunit 3 (gamma) gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1551227 Cct3 chaperonin containing Tcp1, subunit 3 (gamma) gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1551227 Cct3 chaperonin containing Tcp1, subunit 3 (gamma) gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1551227 Cct3 chaperonin containing Tcp1, subunit 3 (gamma) gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1551227 Cct3 chaperonin containing Tcp1, subunit 3 (gamma) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551227 Cct3 chaperonin containing Tcp1, subunit 3 (gamma) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1342982 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1551227 Cct3 chaperonin containing Tcp1, subunit 3 (gamma) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1551227 Cct3 chaperonin containing Tcp1, subunit 3 (gamma) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551227 Cct3 chaperonin containing Tcp1, subunit 3 (gamma) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342982 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1551227 Cct3 chaperonin containing Tcp1, subunit 3 (gamma) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551231 Tmem64 transmembrane protein 64 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551232 Zdhhc18 zinc finger, DHHC domain containing 18 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1319625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1551232 Zdhhc18 zinc finger, DHHC domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551233 Marchf8 membrane associated ring-CH-type finger 8 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1353860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819 1551235 Bcap29 B cell receptor associated protein 29 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347055 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1551235 Bcap29 B cell receptor associated protein 29 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347055 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551235 Bcap29 B cell receptor associated protein 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551238 Nsun2 NOL1/NOP2/Sun domain family member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348039 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 1551238 Nsun2 NOL1/NOP2/Sun domain family member 2 gene DOID:0081181 autosomal recessive intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1348039 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1551238 Nsun2 NOL1/NOP2/Sun domain family member 2 gene DOID:0081181 autosomal recessive intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1348039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 5 PMID:17120046|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21063731|PMID:22541559|PMID:22541562|PMID:22577224|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:9536098 1551238 Nsun2 NOL1/NOP2/Sun domain family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098347 1551238 Nsun2 NOL1/NOP2/Sun domain family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17120046|PMID:18414213|PMID:22541559|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098347 1551238 Nsun2 NOL1/NOP2/Sun domain family member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348039 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1551239 Arfip2 ADP-ribosylation factor interacting protein 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349532 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1551239 Arfip2 ADP-ribosylation factor interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551241 St3gal1 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551241 St3gal1 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 1 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1603709 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605 1551242 Tspan3 tetraspanin 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551242 Tspan3 tetraspanin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551242 Tspan3 tetraspanin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551242 Tspan3 tetraspanin 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345739 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1345739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10825351 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1345739 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dopa-responsive dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia PMID:10078749|PMID:10208576|PMID:10457396|PMID:10496263|PMID:10732814|PMID:10825351|PMID:10984670|PMID:10987649|PMID:11026444|PMID:11113234|PMID:11359069|PMID:11486899|PMID:12112113|PMID:12391354|PMID:12473771|PMID:12707079|PMID:12874420|PMID:1449240|PMID:15303002|PMID:15389992|PMID:15753436|PMID:15852365|PMID:16199547|PMID:16289769|PMID:16917893|PMID:17044972|PMID:17101830|PMID:17111153|PMID:17557242|PMID:17576681|PMID:17804835|PMID:17898029|PMID:18044725|PMID:18276179|PMID:18554280|PMID:18587264|PMID:18752196|PMID:19234759|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:19566901|PMID:20082337|PMID:20108370|PMID:20187889|PMID:20437540|PMID:20491893|PMID:20818608|PMID:20842687|PMID:20937667|PMID:21412842|PMID:21935284|PMID:22373569|PMID:23211702|PMID:23430498|PMID:23762320|PMID:24033266|PMID:24255805|PMID:24474670|PMID:24509643|PMID:24993959|PMID:25125585|PMID:25150291|PMID:25181484|PMID:25398234|PMID:25416181|PMID:25497597|PMID:25557619|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26230973|PMID:26400349|PMID:26467025|PMID:27185167|PMID:27217339|PMID:27313105|PMID:27619486|PMID:27666935|PMID:28397219|PMID:28492532|PMID:28582483|PMID:28958832|PMID:29290055|PMID:29471552|PMID:29948246|PMID:30314816|PMID:30894892|PMID:30911941|PMID:31130284|PMID:31178337|PMID:31213404|PMID:33713342|PMID:33875303|PMID:34054692|PMID:34426522|PMID:35083481|PMID:7544125|PMID:7730309|PMID:7874165|PMID:8298648|PMID:8619546|PMID:8852666|PMID:9120469|PMID:9328244|PMID:9536098|PMID:9566388|PMID:9576537|PMID:9585358|PMID:9626769|PMID:9667588|PMID:9749603|PMID:9778264|PMID:9886460 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:25741868 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0112225 BH4-deficient hyperphenylalaninemia B IAGP D RGD:13592920 20210812 MouseDO OMIM:233910 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0112225 BH4-deficient hyperphenylalaninemia B ISO RGD:1345739 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0112225 BH4-deficient hyperphenylalaninemia B ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GTP cyclohydrolase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, BH4-Deficient, B PMID:10496263|PMID:12391354|PMID:12707079|PMID:12874420|PMID:15303002|PMID:15389992|PMID:15852365|PMID:17044972|PMID:17101830|PMID:17576681|PMID:17898029|PMID:18044725|PMID:19234759|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:20842687|PMID:22373569|PMID:23430498|PMID:24033266|PMID:24509643|PMID:24993959|PMID:25125585|PMID:25150291|PMID:25398234|PMID:25416181|PMID:25497597|PMID:25741868|PMID:26230973|PMID:26467025|PMID:27185167|PMID:27217339|PMID:27246466|PMID:27313105|PMID:28492532|PMID:29471552|PMID:29948246|PMID:30314816|PMID:30894892|PMID:31213404|PMID:33713342|PMID:34054692|PMID:35083481|PMID:7730309|PMID:7869202|PMID:8852666|PMID:9328244|PMID:9536098|PMID:9667588|PMID:9886460 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30314816|PMID:34426522|PMID:9667588 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12855421 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1345739 D RGD:1601281|PMID:15909293 20070413 RGD DNA:polymorphism 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20201222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance PMID:25741868 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15389992 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345739 D RGD:1601280|PMID:7874165 20070413 RGD dopa-responsive dystonia,OMIM:128230;DNA:point mutations:R88W,D134V 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12391354|PMID:15303002|PMID:17044972|PMID:18044725|PMID:19234759|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:23430498|PMID:24993959|PMID:25181484|PMID:25497597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27313105|PMID:28492532|PMID:29471552|PMID:30314816|PMID:30894892|PMID:35083481|PMID:8852666|PMID:9566388|PMID:9667588|PMID:9778264|PMID:9886460 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1345739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19081190 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:1345739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17368676 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:1345739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17368676 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive PMID:10987649|PMID:12112113|PMID:12391354|PMID:12552057|PMID:1449240|PMID:15303002|PMID:15753436|PMID:16917893|PMID:17044972|PMID:17898029|PMID:18044725|PMID:19234759|PMID:19332422|PMID:21412842|PMID:23430498|PMID:24993959|PMID:25497597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27313105|PMID:28492532|PMID:29471552|PMID:30314816|PMID:30894892|PMID:34426522|PMID:35083481|PMID:8298648|PMID:8852666|PMID:9667588|PMID:9886460 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9005228 Musculoskeletal Pain ISO RGD:1345739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25218601 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1345739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15659429 1551245 Gch1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, non-phenylketonuric PMID:15389992|PMID:19491146|PMID:24993959|PMID:25125585|PMID:25398234|PMID:25497597|PMID:25741868|PMID:26230973|PMID:26467025|PMID:27185167|PMID:27217339|PMID:28492532|PMID:30314816 1551247 Aggf1 angiogenic factor with G patch and FHA domains 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1350142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 1551247 Aggf1 angiogenic factor with G patch and FHA domains 1 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1350142 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly PMID:25741868 1551247 Aggf1 angiogenic factor with G patch and FHA domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551247 Aggf1 angiogenic factor with G patch and FHA domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350142 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551248 Lrrc38 leucine rich repeat containing 38 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602439 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1551248 Lrrc38 leucine rich repeat containing 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA, POSTERIOR NONSYNDROMIC 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0060839 isolated microphthalmia 2 ISO RGD:1348218 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0060839 isolated microphthalmia 2 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 2 PMID:10932181|PMID:11341888|PMID:15257456|PMID:16199547|PMID:17661825|PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:23028343|PMID:24033328|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:26995144|PMID:27013732|PMID:28121235|PMID:28492532|PMID:30181649|PMID:3378363 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:21976963|PMID:24033328|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30181649 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:15257456|PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:23028343|PMID:24033328|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30181649 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:1432 blindness susceptibility ISO RGD:1348218 D RGD:734779|PMID:10932181 20070328 RGD microphthalmia, OMIM:251600;DNA:missense mutations: :p.R200Q , p.R200P 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:9003342 Microphthalmia, Cataracts, and Iris Abnormalities ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, cataracts, and iris abnormalities PMID:10932181|PMID:11341888|PMID:17661825|PMID:23028343|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:9005041 Isolated Microphthalmia with Coloboma 3 ISO RGD:1348218 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551249 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:9005041 Isolated Microphthalmia with Coloboma 3 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 3 PMID:11341888|PMID:15257456|PMID:16199547|PMID:17661825|PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:23028343|PMID:25606400|PMID:25741868|PMID:28121235|PMID:28492532 1551250 Trpc7 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551250 Trpc7 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 7 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1349355 D RGD:152995362|PMID:27617218 20220615 RGD DNA:SNPs:: (rs11748198) (human) 1551250 Trpc7 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551250 Trpc7 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551250 Trpc7 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551251 Trpv5 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551253 Cited4 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1354399 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1551253 Cited4 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551256 Creld1 cysteine-rich with EGF-like domains 1 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 1551256 Creld1 cysteine-rich with EGF-like domains 1 gene DOID:1681 heart septal defect susceptibility ISO RGD:1319745 D RGD:1600967|PMID:12632326 20070402 RGD Atrioventricular septal defect;DNA:missense mutations 1551256 Creld1 cysteine-rich with EGF-like domains 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1551256 Creld1 cysteine-rich with EGF-like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551256 Creld1 cysteine-rich with EGF-like domains 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868|PMID:28492532 1551256 Creld1 cysteine-rich with EGF-like domains 1 gene DOID:9001355 Partial Atrioventricular Septal Defect, with Heterotaxy Syndrome ISO RGD:1319745 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551256 Creld1 cysteine-rich with EGF-like domains 1 gene DOID:9001355 Partial Atrioventricular Septal Defect, with Heterotaxy Syndrome ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome PMID:12632326|PMID:24697899|PMID:28492532 1551256 Creld1 cysteine-rich with EGF-like domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551256 Creld1 cysteine-rich with EGF-like domains 1 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:25741868|PMID:28492532 1551256 Creld1 cysteine-rich with EGF-like domains 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1319745 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1551256 Creld1 cysteine-rich with EGF-like domains 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: CRELD1-related condition PMID:11376440|PMID:12632326|PMID:15857420|PMID:17036335|PMID:21080147|PMID:23040494|PMID:24697899|PMID:24927998|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 1551257 Nrp2 neuropilin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1551257 Nrp2 neuropilin 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:732191 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1551257 Nrp2 neuropilin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17427189 1551257 Nrp2 neuropilin 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:732191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1551257 Nrp2 neuropilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732191 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551257 Nrp2 neuropilin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732191 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551259 Zfp687 zinc finger protein 687 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 1551259 Zfp687 zinc finger protein 687 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1551259 Zfp687 zinc finger protein 687 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1551259 Zfp687 zinc finger protein 687 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1551259 Zfp687 zinc finger protein 687 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551259 Zfp687 zinc finger protein 687 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1606250 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551259 Zfp687 zinc finger protein 687 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1551259 Zfp687 zinc finger protein 687 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551259 Zfp687 zinc finger protein 687 gene DOID:9001120 Paget Disease of Bone 6 ISO RGD:1606250 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551259 Zfp687 zinc finger protein 687 gene DOID:9001120 Paget Disease of Bone 6 ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 6 PMID:15123951|PMID:22936311|PMID:25741868|PMID:26849110|PMID:28492532|PMID:29493781 1551259 Zfp687 zinc finger protein 687 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551260 Ugt2a3 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide A3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605934 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1551260 Ugt2a3 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551260 Ugt2a3 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide A3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605934 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1551261 Morf4l2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1551261 Morf4l2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530 1551261 Morf4l2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551261 Morf4l2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:31690835|PMID:9633722|PMID:9634530 1551261 Morf4l2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551261 Morf4l2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:10192386|PMID:10811850|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:12712974|PMID:12743658|PMID:15589309|PMID:16690980|PMID:18171304|PMID:18593809|PMID:19488747|PMID:19880337|PMID:19880857|PMID:20015550|PMID:21448974|PMID:24033266|PMID:24199198|PMID:25216720|PMID:25592983|PMID:25741868|PMID:26060819|PMID:26173802|PMID:26343451|PMID:27356097|PMID:28492532|PMID:28902581|PMID:8960473|PMID:8960475|PMID:9142806|PMID:9389728|PMID:9497247|PMID:9806040 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111956 immunodeficiency 27B ISO RGD:1349807 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111956 immunodeficiency 27B ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12712974|PMID:15589309|PMID:16867158|PMID:18171304|PMID:19880337|PMID:20015550|PMID:24033266|PMID:25216720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581|PMID:8960473|PMID:9806040 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111956 immunodeficiency 27B susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166710 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ameliorates IMP D RGD:124715469|PMID:22496215 20210325 RGD 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1349807 D RGD:14974251|PMID:29534057 20190923 RGD associated with Behcet's disease 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1349807 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HBV, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, susceptibility to PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16690980|PMID:18171304|PMID:19488747|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1349807 D RGD:6480271|PMID:20655098 20120320 RGD 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2841 asthma IAGP D RGD:6480255|PMID:21737883 20120320 RGD 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349807 D RGD:6480431|PMID:12851715 20120321 RGD DNA: SNP: Leu467Pro 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1349807 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1349807 D RGD:4144122|PMID:19575238 20120320 RGD 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16690980|PMID:18171304|PMID:19488747|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581|PMID:9389728 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:12712974|PMID:15589309|PMID:19880337|PMID:24033266|PMID:25216720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8960473|PMID:9806040 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1349807 D RGD:4892610|PMID:20808962 20120320 RGD mRNA: increased expression 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1349807 D RGD:6480271|PMID:20655098 20120320 RGD 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ameliorates IMP D RGD:124715468|PMID:25918247 20210325 RGD 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1349807 D RGD:6480268|PMID:21266457 20120320 RGD DNA: missense mutations: cds: I87T; V63G 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1349807 D RGD:6480429|PMID:15589309 20120321 RGD DNA: mutation 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1349807 D RGD:6480431|PMID:12851715 20120321 RGD DNA: SNP: Leu467Pro 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9004697 Interferon Gamma, Receptor 1, Deficiency ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor deficiency PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16199547|PMID:18171304|PMID:18593809|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581|PMID:8960473|PMID:9806040 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1349807 D RGD:11554173 20200819 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:10192386|PMID:10480427|PMID:10811850|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:12712974|PMID:12743658|PMID:15589309|PMID:16199547|PMID:16690980|PMID:17251453|PMID:17513528|PMID:17514500|PMID:17576681|PMID:18171304|PMID:18593809|PMID:19488747|PMID:19880337|PMID:20015550|PMID:21448974|PMID:24033266|PMID:24199198|PMID:24220318|PMID:25216720|PMID:25741868|PMID:26060819|PMID:26173802|PMID:26343451|PMID:26642243|PMID:27356097|PMID:28492532|PMID:28744922|PMID:28902581|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9389728|PMID:9536098|PMID:9806040 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:1624283|PMID:8960473 20070507 RGD DNA:nonsense mutation 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9007356 Eczema IMP D RGD:6480259|PMID:21458658 20120320 RGD DNA: insertion: exon 5: neo cassette 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9007356 Eczema resistance ISO RGD:1349807 D RGD:6480259|PMID:21458658 20120320 RGD DNA: snps: rs7749390, rs10457655 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1349807 D RGD:6480431|PMID:12851715 20120321 RGD DNA: SNP: Leu467Pro 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1349807 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Helicobacter pylori infection, susceptibility to PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16690980|PMID:18171304|PMID:19488747|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581 1551263 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1551264 Or10j3 olfactory receptor family 10 subfamily J member 3B gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1551264 Or10j3 olfactory receptor family 10 subfamily J member 3B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347047 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551264 Or10j3 olfactory receptor family 10 subfamily J member 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551264 Or10j3 olfactory receptor family 10 subfamily J member 3B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347047 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551265 Or10x1 olfactory receptor family 10 subfamily X member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342523 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551265 Or10x1 olfactory receptor family 10 subfamily X member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551265 Or10x1 olfactory receptor family 10 subfamily X member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342523 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551267 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:29068549 1551267 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:0080289 orofaciodigital syndrome XVII ISO RGD:1319793 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551267 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:0080289 orofaciodigital syndrome XVII ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ORAL-FACIAL-DIGITAL SYNDROME, TYPE XVII | ClinVar Annotator: match by term: OROFACIODIGITAL SYNDROME XVII PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532 1551267 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 1551267 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:27158779|PMID:28492532 1551267 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551267 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:9003056 Short-Rib Thoracic Dysplasia 20 with Polydactyly ISO RGD:1319793 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551267 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:9003056 Short-Rib Thoracic Dysplasia 20 with Polydactyly ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 7/20 with polydactyly, digenic PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532 1551267 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:9003244 Mohr Syndrome ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome II PMID:27158779 1551268 Rln3 relaxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551268 Rln3 relaxin 3 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1345239 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16112403 1551268 Rln3 relaxin 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345239 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16112403 1551269 Yipf4 Yip1 domain family, member 4 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1604267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868 1551269 Yipf4 Yip1 domain family, member 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604267 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 1551269 Yipf4 Yip1 domain family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551270 Strada STE20-related kinase adaptor alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1606991 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21652733 1551270 Strada STE20-related kinase adaptor alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:33605605 1551270 Strada STE20-related kinase adaptor alpha gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:28492532|PMID:29358611 1551270 Strada STE20-related kinase adaptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551270 Strada STE20-related kinase adaptor alpha gene DOID:9006920 Polyhydramnios, Megalencephaly, and Symptomatic Epilepsy ISO RGD:1606991 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551270 Strada STE20-related kinase adaptor alpha gene DOID:9006920 Polyhydramnios, Megalencephaly, and Symptomatic Epilepsy ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy PMID:16199547|PMID:17522105|PMID:17576681|PMID:20424326|PMID:25741868|PMID:27170158|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:33605605|PMID:9536098 1551273 Sesn3 sestrin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319828 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551273 Sesn3 sestrin 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1319828 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1551273 Sesn3 sestrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551273 Sesn3 sestrin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1551274 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1353967 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551274 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 57 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874 1551274 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 1551274 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 1551274 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1353967 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482880 1551274 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874 1551275 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1551275 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551275 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551275 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:9003530 Al-Raqad Syndrome ISO RGD:1344529 D RGD:7240710 20170215 OMIM 1551275 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:9003530 Al-Raqad Syndrome ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Al-Raqad syndrome PMID:25701870|PMID:25712129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289615 1551275 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1551275 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1551279 Zfp446 zinc finger protein 446 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551279 Zfp446 zinc finger protein 446 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1351503 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1551279 Zfp446 zinc finger protein 446 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351503 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1551281 Myo9a myosin IXa gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IAGP D RGD:13592920 20210422 MouseDO 1551281 Myo9a myosin IXa gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:33412162 1551281 Myo9a myosin IXa gene DOID:14159 obstructive hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1551281 Myo9a myosin IXa gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551281 Myo9a myosin IXa gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1551281 Myo9a myosin IXa gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presynaptic congenital myasthenic syndromes PMID:25741868 1551281 Myo9a myosin IXa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551281 Myo9a myosin IXa gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:25741868|PMID:26752647 1551281 Myo9a myosin IXa gene DOID:9009246 Congenital Myasthenic Syndrome 24 ISO RGD:732261 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551281 Myo9a myosin IXa gene DOID:9009246 Congenital Myasthenic Syndrome 24 ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27259756|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:33412162 1551281 Myo9a myosin IXa gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551281 Myo9a myosin IXa gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis 1551283 Rarres1 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 1 gene DOID:0050873 follicular lymphoma IAGP D RGD:13592920 20220721 MouseDO OMIM:151430 1551283 Rarres1 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551283 Rarres1 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1319886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16134180 1551283 Rarres1 retinoic acid receptor responder (tazarotene induced) 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551284 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1551284 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319891 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1551284 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1551284 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1551284 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1551284 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 1551284 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:14227 azoospermia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:102530 | OMIM:108420 | OMIM:243060 | OMIM:258150 | OMIM:270960 | OMIM:309120 | OMIM:415000 | OMIM:606766 | OMIM:612997 | OMIM:613957 | OMIM:613958 | OMIM:614822 | OMIM:615081 | OMIM:615413 | OMIM:615841 | OMIM:615842 1551284 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1551284 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1319891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1551284 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551284 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1551286 Ccser2 coiled-coil serine rich 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551287 Or4b1 olfactory receptor family 4 subfamily B member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352354 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551287 Or4b1 olfactory receptor family 4 subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551289 Ppm1h protein phosphatase 1H (PP2C domain containing) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551292 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member IV gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319922 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551292 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member IV gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1551292 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member IV gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1551292 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member IV gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1551292 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member IV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551292 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member IV gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319922 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 1551292 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member IV gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1319922 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:312920 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:732304 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10319885|PMID:10319897|PMID:10417279|PMID:11093273|PMID:12601703|PMID:12910435|PMID:1384324|PMID:14452137|PMID:14745569|PMID:15450775|PMID:15712223|PMID:16199547|PMID:16287154|PMID:16380909|PMID:16844304|PMID:1720927|PMID:17438221|PMID:17576681|PMID:18160035|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:19328639|PMID:19825935|PMID:19955111|PMID:20022439|PMID:21679407|PMID:22016529|PMID:22343157|PMID:22695888|PMID:23344956|PMID:23347225|PMID:24088041|PMID:24139698|PMID:24519770|PMID:2479017|PMID:2480601|PMID:24890387|PMID:24936452|PMID:25741868|PMID:26125040|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26786043|PMID:26795593|PMID:27535533|PMID:2773936|PMID:28366443|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:30314286|PMID:30337681|PMID:31448840|PMID:33504798|PMID:34782662|PMID:3827224|PMID:7488049|PMID:7522741|PMID:7531827|PMID:7539213|PMID:8012387|PMID:8320699|PMID:8659540|PMID:8723686|PMID:8786077|PMID:8956049|PMID:9056547|PMID:9106132|PMID:9247276|PMID:9427151|PMID:9489796|PMID:9536098|PMID:9633722|PMID:9634530|PMID:9934976 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3354 D RGD:1358781|PMID:2479544 20110711 RGD 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3354 D RGD:1358782|PMID:434110 20110711 RGD 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10319897|PMID:15712223|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:312080 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:732304 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18571143 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:732304 D RGD:1358559|PMID:10425042 20150216 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A246T (human) 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:732304 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, mild PMID:10319897|PMID:10417279|PMID:11071483|PMID:11093273|PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:12910435|PMID:1376966|PMID:1384324|PMID:15712223|PMID:1605230|PMID:16380909|PMID:16778599|PMID:1707231|PMID:1715570|PMID:1720927|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:18835559|PMID:19396823|PMID:20022439|PMID:20301361|PMID:21679407|PMID:22343157|PMID:22695888|PMID:24088041|PMID:24139698|PMID:24519770|PMID:2479017|PMID:2480601|PMID:25326635|PMID:25491635|PMID:25741868|PMID:26125040|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:27535533|PMID:2773936|PMID:28286750|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:31690835|PMID:3827224|PMID:7488049|PMID:7573159|PMID:7574457|PMID:7683951|PMID:8696336|PMID:8723686|PMID:8786077|PMID:9056547|PMID:9482656|PMID:9633722|PMID:9634530 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:3354 D RGD:1358781|PMID:2479544 20170412 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T75P(rat) 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10401787|PMID:10417279|PMID:12910435|PMID:17576681|PMID:17962415|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:20022439|PMID:22343157|PMID:23771846|PMID:25491635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:30337681|PMID:8786077|PMID:9536098 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:732304 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21068375 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IEP D RGD:40902822|PMID:24941845 20201211 RGD 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:9007553 neurotoxicity treatment ISO RGD:3354 D RGD:213230154|PMID:33166664 20230323 RGD 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:9007752 Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:732304 D RGD:30296670|PMID:12811845 20200615 RGD human sequence peptide in a mouse model; associated with Herpesviridae infections 1551293 Plp1 proteolipid protein (myelin) 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1551294 Or2b11 olfactory receptor family 2 subfamily B member 11 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1551294 Or2b11 olfactory receptor family 2 subfamily B member 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551294 Or2b11 olfactory receptor family 2 subfamily B member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551294 Or2b11 olfactory receptor family 2 subfamily B member 11 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532|PMID:29611406 1551294 Or2b11 olfactory receptor family 2 subfamily B member 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551298 Ppic peptidylprolyl isomerase C gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551298 Ppic peptidylprolyl isomerase C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551298 Ppic peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1551298 Ppic peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551298 Ppic peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551298 Ppic peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:0050757 deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ISO RGD:1350353 D RGD:11554173 20180710 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11803487 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:0050757 deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ISO RGD:1350353 D RGD:13209130|PMID:15710860 20170830 RGD DNA:mutation:intron:IVS1-23A>C(human) 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:0050757 deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ISO RGD:1350353 D RGD:13209134|PMID:11601506 20170830 RGD DNA:deletion:cds:108delG(human) 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:0050757 deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ISO RGD:1350353 D RGD:13209136|PMID:17471106 20170830 RGD DNA:mutation:exon:116delT(Q38fsX64)(human) 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:0050757 deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ISO RGD:1350353 D RGD:7240710 20180613 OMIM 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:0050757 deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness dystonia syndrome PMID:10878669|PMID:11405816|PMID:11601506|PMID:11803487|PMID:15037720|PMID:15710860|PMID:16411215|PMID:17851739|PMID:17936919|PMID:17999202|PMID:20301395|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:8841189 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:11956200|PMID:21984432|PMID:22736418|PMID:28492532|PMID:7711734|PMID:9445504|PMID:9545398 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma EXP D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1350353 D RGD:13209134|PMID:11601506 20170830 RGD DNA:deletion:cds:108delG(human) 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:543 dystonia susceptibility ISO RGD:1350353 D RGD:1600152|PMID:11405816 20070228 RGD DNA:mutation:exon; associated with deafness 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models EXP D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1551300 Timm8a1 translocase of inner mitochondrial membrane 8A1 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0050211 swine influenza disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:32716383|PMID:23028320 20200626 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0050211 swine influenza treatment ISO RGD:1347771 D RGD:32716408|PMID:22281510 20200629 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1347771 D RGD:7240710 20180829 OMIM 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:11007475|PMID:11112359|PMID:12715918|PMID:12910268|PMID:14564357|PMID:14769937|PMID:14962793|PMID:15358621|PMID:15893695|PMID:16199547|PMID:16964591|PMID:17560278|PMID:17576681|PMID:18838546|PMID:20652909|PMID:21192628|PMID:22715099|PMID:23803409|PMID:24033266|PMID:24349193|PMID:24591601|PMID:25025377|PMID:25064858|PMID:25741868|PMID:26551569|PMID:27142677|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:32423680|PMID:9536098 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0080544 hyper IgM syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:11554173 20200303 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma IMP D RGD:11039456|PMID:20357822 20160303 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:25741868 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1347771 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23589568 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:12365 malaria IEP D RGD:30310233|PMID:27980783 20200624 RGD protein:increased expression: B cell 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease treatment IDA D RGD:127285642|PMID:27721128 20210624 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:2043 hepatitis B treatment IEP D RGD:30310232|PMID:28063995 20200624 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:11039457|PMID:17553565 20160303 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.E58K (c.172G>A), p.C87R (c.259T>C), p.L113P (c.338T>C) (human) 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:11039485|PMID:15372234 20160304 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS2+1G>T (human) 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome onset ISO RGD:1347771 D RGD:11039483|PMID:11112359 20160304 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:p.W84X, p.R112C, p.R112H (human) 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome susceptibility ISO RGD:1347771 D RGD:1598906|PMID:11007475 20061220 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:3721 plasmacytoma treatment IMP D RGD:11039454|PMID:20404277 20160303 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:4029 gastritis IMP D RGD:11039453|PMID:18716662 20160303 RGD associated with Autoimmune Diseases 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1347771 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21305519 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347771 D RGD:127285639|PMID:30219203 20210624 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin M syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IGI RGD:731885 D RGD:127285629|PMID:18997814 20210624 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:707 B-cell lymphoma IMP D RGD:11039449|PMID:17251349 20160303 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347771 D RGD:127285638|PMID:21538122 20210624 RGD associated with stomach cancer;protein:increased expression:stomach (human) 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:32716407|PMID:18090274 20200629 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1347771 D RGD:30310234|PMID:28959124 20200624 RGD associated with Merkel cell carcinoma;protein:decreased expression:: 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1347771 D RGD:32716377|PMID:25099163 20200626 RGD associated with malaria;mRNA:increased expression:B cell 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1347771 D RGD:32716387|PMID:21697063 20200706 RGD mRNA:increased expression:T cell, natural killer cell 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:11098923|PMID:26456931 20200626 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:11039455|PMID:21133730 20160303 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:1347771 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570118 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9003369 Strongylida Infections IMP D RGD:32716404|PMID:23630966 20200629 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347771 D RGD:30296664|PMID:26219420 20200615 RGD mRNA:increased expression:B cell 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347771 D RGD:32716380|PMID:20189883 20200626 RGD mRNA, protein:increased expression:B cell, CD19-positive (human) 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:32716369|PMID:26946048 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9004092 cryoglobulinemic vasculitis ISO RGD:1347771 D RGD:30296664|PMID:26219420 20200615 RGD associated with Chronic Hepatitis C; mRNA:increased expression:B cell, CD19-positive (human) 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal severity IMP D RGD:127285640|PMID:29743315 20210624 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9006644 Retroviridae Infections exacerbates IMP D RGD:127285628|PMID:16782033 20210624 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9006644 Retroviridae Infections treatment IMP D RGD:127285643|PMID:25378499 20210624 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9007339 Alphavirus Infections severity IMP D RGD:127285644|PMID:29321331 20210624 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1347771 D RGD:127285627|PMID:23591766 20210624 RGD protein:increased expression:mucosa of stomach (human) 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IEP D RGD:32716386|PMID:31001826 20200626 RGD mRNA:altered expression:Bcell,CD4Tcell 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IMP D RGD:32716386|PMID:31001826 20200626 RGD 1551301 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1347771 D RGD:11039451|PMID:19759560 20160303 RGD 1551302 Or5a1 olfactory receptor family 5 subfamily A member 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1354277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1551302 Or5a1 olfactory receptor family 5 subfamily A member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354277 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551302 Or5a1 olfactory receptor family 5 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551303 Rnf41 ring finger protein 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551304 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:31587869 1551304 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 1551304 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551304 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551304 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1551304 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1551304 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:9006466 Hypomyelinating Leukodystrophy 19 ISO RGD:1605419 D RGD:7240710 20191225 OMIM 1551304 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:9006466 Hypomyelinating Leukodystrophy 19 ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 19, transient infantile PMID:25741868|PMID:31587869|PMID:33785861 1551304 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551305 Pef1 penta-EF hand domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551306 Cfdp1 craniofacial development protein 1 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1346060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 1551306 Cfdp1 craniofacial development protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1346060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1551306 Cfdp1 craniofacial development protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551307 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7a gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350408 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1551307 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7a gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25875864 1551307 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551307 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7a gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23727861 1551307 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7a gene DOID:9002875 MACROCEPHALY, NEURODEVELOPMENTAL DELAY, LYMPHOID HYPERPLASIA, AND PERSISTENT FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1350408 D RGD:7240710 20220504 OMIM 1551307 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7a gene DOID:9002875 MACROCEPHALY, NEURODEVELOPMENTAL DELAY, LYMPHOID HYPERPLASIA, AND PERSISTENT FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1350408 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, neurodevelopmental delay, lymphoid hyperplasia, and persistent fetal hemoglobin PMID:25741868|PMID:31645653|PMID:34515416 1551307 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7a gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350408 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625 1551308 Gapvd1 GTPase activating protein and VPS9 domains 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1551310 Commd3 COMM domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551311 Prss23 protease, serine 23 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 1551311 Prss23 protease, serine 23 gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 1551311 Prss23 protease, serine 23 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346659 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551311 Prss23 protease, serine 23 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:12172548|PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:15488808|PMID:15733276|PMID:15981244|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:21097938|PMID:21681106|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 1551311 Prss23 protease, serine 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551311 Prss23 protease, serine 23 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy of prematurity PMID:15733276|PMID:25741868|PMID:28492532 1551311 Prss23 protease, serine 23 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1551311 Prss23 protease, serine 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551311 Prss23 protease, serine 23 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 1551311 Prss23 protease, serine 23 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 1551312 Aldh3b1 aldehyde dehydrogenase 3 family, member B1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349903 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1551312 Aldh3b1 aldehyde dehydrogenase 3 family, member B1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349903 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551312 Aldh3b1 aldehyde dehydrogenase 3 family, member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551312 Aldh3b1 aldehyde dehydrogenase 3 family, member B1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1349903 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1551312 Aldh3b1 aldehyde dehydrogenase 3 family, member B1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1349903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22315502 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia treatment ISO RGD:1354508 D RGD:10449526|PMID:9389708 20160111 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:0050852 limb ischemia IEP D RGD:10449511|PMID:16648859 20160108 RGD protein:increased expression:plasma: 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7680712|PMID:11486401|PMID:11732872 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8120554 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1354508 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:621065 D RGD:5131508|PMID:21291297 20110502 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:621065 D RGD:10450467|PMID:21505002 20160113 RGD protein:increased expression:serum: 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8877002 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11605069 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:621065 D RGD:5131475|PMID:19487471 20110428 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1354508 D RGD:10449509|PMID:9763547 20160108 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1354508 D RGD:10449522|PMID:11179134 20160111 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1354508 D RGD:5131467|PMID:21478218 20110428 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7875148|PMID:11264156 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:1227 neutropenia treatment ISO RGD:1354508 D RGD:10449510|PMID:10832225 20160108 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9885444|PMID:12221670 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8120554|PMID:11732872 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1354508 D RGD:11059502|PMID:9844760 20160414 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:621065 D RGD:2317284|PMID:18848347 20110502 RGD protein:increased expression:urine 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:14566 disease of cellular proliferation IAGP D RGD:5686773|PMID:21537082 20120126 RGD DNA:mutations:multiple: Csf2,Ifng,Il3 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8297739 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11061616 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment IDA D RGD:10450245|PMID:10830715 20160112 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8297739|PMID:11732872 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:621065 D RGD:2317286|PMID:18557728 20110502 RGD associated with Respiratory Aspiration;protein:increased expression:serum 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5131473|PMID:20405019 20110428 RGD protein:increased expression:lung 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:10449521|PMID:9717963 20160111 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1354508 D RGD:5131476|PMID:19213775 20110428 RGD protein:increased expression:sputum 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11605069 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1354508 D RGD:5131476|PMID:19213775 20110428 RGD protein:increased expression:sputum 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17894541 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621065 D RGD:10449530|PMID:9881949 20160111 RGD mRNA:increased expression:lung: 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:530 eyelid disease ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:552 pneumonia IDA D RGD:4142837|PMID:19633061 20110428 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621065 D RGD:5131507|PMID:21326109 20110502 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:10450243|PMID:12731087 20160112 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:707 B-cell lymphoma treatment IDA D RGD:10450244|PMID:8469286 20160112 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621065 D RGD:1302825|PMID:15238617 20201001 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm severity ISO RGD:621065 D RGD:10450246|PMID:15010288 20160112 RGD mRNA:increased expression:aorta: 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7744320 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1354508 D RGD:10449531|PMID:15658127 20160111 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9000111 Radiation Injuries IEP D RGD:10449513|PMID:7662961 20160108 RGD mRNA:increased expression:bone marrow,spleen: 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7680712|PMID:9817281 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8622042 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9000998 Brain Injuries disease_progression ISO RGD:621065 D RGD:5686795|PMID:21515263 20120126 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:5131470|PMID:21474645 20110428 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1354508 D RGD:5131472|PMID:20427198 20110428 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9003278 Neoplasm, Residual ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14654953 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8120554 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1354508 D RGD:10449523|PMID:10664226 20160111 RGD protein:increased expression:plasma: 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9005036 Bacteremia treatment IDA D RGD:10449532|PMID:2192004 20160111 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159501 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8622042 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7960606 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1354508 D RGD:4143440|PMID:20088864 20110428 RGD protein:increased expression:nasal mucus 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9007073 Cough treatment ISO RGD:1354508 D RGD:10449525|PMID:9525446 20160111 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17326190 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment IDA D RGD:10449524|PMID:1966550 20160111 RGD associated with Neutropenia; 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15289873 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:621065 D RGD:5131471|PMID:21442011 20110428 RGD protein:increased expression:serum 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11325840 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1354508 D RGD:10449528|PMID:1826536 20160111 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404324 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:1354508 D RGD:10449527|PMID:8035028 20160111 RGD 1551314 Csf2 colony stimulating factor 2 (granulocyte-macrophage) gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1354508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7540856|PMID:8104070|PMID:8555506 1551315 Slc25a19 solute carrier family 25 (mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier), member 19 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343771 D RGD:1624242|PMID:12185364 20070507 RGD Microcephaly, Amish type, OMIM:607196;DNA:point mutation:exon:G177A 1551315 Slc25a19 solute carrier family 25 (mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier), member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1551315 Slc25a19 solute carrier family 25 (mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier), member 19 gene DOID:9004450 Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 4 (Bilateral Striatal Degeneration and Progressive Polyneuropathy Type) ISO RGD:1343771 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1551315 Slc25a19 solute carrier family 25 (mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier), member 19 gene DOID:9004450 Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 4 (Bilateral Striatal Degeneration and Progressive Polyneuropathy Type) ISO RGD:1343771 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BILATERAL STRIATAL DEGENERATION AND PROGRESSIVE POLYNEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Striatal necrosis, bilateral, and progressive polyneuropathy PMID:18414213|PMID:19798730|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31295743|PMID:31506564|PMID:34587972|PMID:35102031 1551315 Slc25a19 solute carrier family 25 (mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier), member 19 gene DOID:9006375 Amish Lethal Microcephaly ISO RGD:1343771 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1551315 Slc25a19 solute carrier family 25 (mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier), member 19 gene DOID:9006375 Amish Lethal Microcephaly ISO RGD:1343771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amish lethal microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, Amish type | ClinVar Annotator: match by term: THIAMINE METABOLISM DYSFUNCTION SYNDROME 3 (MICROCEPHALY TYPE) PMID:12185364|PMID:18414213|PMID:19798730|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1551317 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:20952379|PMID:25741868|PMID:28492532 1551317 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:20952379|PMID:25741868|PMID:28492532 1551317 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060268 pontocerebellar hypoplasia type 2B ISO RGD:1603298 D RGD:7240710 20141216 OMIM 1551317 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060268 pontocerebellar hypoplasia type 2B ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2B PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:20952379|PMID:23562994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34964109 1551317 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1551317 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1551317 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1551317 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1603298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1551317 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551317 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1603298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1551317 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1603298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1551317 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1603298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1551318 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349384 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 1551318 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349384 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1551318 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1349384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1551318 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551319 Angel2 angel homolog 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601837 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551319 Angel2 angel homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551319 Angel2 angel homolog 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601837 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551320 Tmed9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1551320 Tmed9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1551320 Tmed9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1551320 Tmed9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551320 Tmed9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 1551320 Tmed9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1551322 Klk4 kallikrein related-peptidase 4 (prostase, enamel matrix, prostate) gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1551322 Klk4 kallikrein related-peptidase 4 (prostase, enamel matrix, prostate) gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 2A1 PMID:15235027|PMID:204700|PMID:21597265|PMID:23355523|PMID:25741868|PMID:28611678 1551322 Klk4 kallikrein related-peptidase 4 (prostase, enamel matrix, prostate) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353266 D RGD:2314854|PMID:17545602 20091130 RGD protein:increased expression:prostate gland 1551322 Klk4 kallikrein related-peptidase 4 (prostase, enamel matrix, prostate) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353266 D RGD:2314857|PMID:12370833 20091130 RGD 1551322 Klk4 kallikrein related-peptidase 4 (prostase, enamel matrix, prostate) gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 1551322 Klk4 kallikrein related-peptidase 4 (prostase, enamel matrix, prostate) gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1353266 D RGD:2314853|PMID:18687310 20091130 RGD mRNA, protein:increased expression:breast 1551322 Klk4 kallikrein related-peptidase 4 (prostase, enamel matrix, prostate) gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1353266 D RGD:2314852|PMID:19190825 20091130 RGD 1551322 Klk4 kallikrein related-peptidase 4 (prostase, enamel matrix, prostate) gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 1551322 Klk4 kallikrein related-peptidase 4 (prostase, enamel matrix, prostate) gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:1353266 D RGD:2314856|PMID:15262123 20091130 RGD 1551322 Klk4 kallikrein related-peptidase 4 (prostase, enamel matrix, prostate) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551325 Wfdc12 WAP four-disulfide core domain 12 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1349049 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1551325 Wfdc12 WAP four-disulfide core domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551325 Wfdc12 WAP four-disulfide core domain 12 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1349049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060055 popliteal pterygium syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119500 | OMIM:263650 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060055 popliteal pterygium syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060055 popliteal pterygium syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Faciogenitopopliteal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Popliteal pterygium syndrome PMID:12219090|PMID:14757865|PMID:15558496|PMID:16096995|PMID:17551329|PMID:18209213|PMID:18478600|PMID:18617879|PMID:19036739|PMID:19734457|PMID:20803643|PMID:22440537|PMID:22488974|PMID:24936515|PMID:25547932|PMID:25548624|PMID:25691407|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453417 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119300 | OMIM:606713 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211254|PMID:16998136|PMID:18813858 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip | ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1 PMID:12219090|PMID:12920575|PMID:14618417|PMID:14757865|PMID:15317890|PMID:15472655|PMID:15558496|PMID:16096995|PMID:16160700|PMID:16199547|PMID:16211254|PMID:17551329|PMID:18209213|PMID:18478600|PMID:18617879|PMID:19036739|PMID:19282774|PMID:19449419|PMID:19623037|PMID:19734457|PMID:19842205|PMID:20184620|PMID:20301581|PMID:21045959|PMID:21468557|PMID:22440537|PMID:22488974|PMID:23154523|PMID:23949966|PMID:24936515|PMID:25326635|PMID:25547932|PMID:25548624|PMID:25579819|PMID:25741868|PMID:25784454|PMID:27243668|PMID:28492532|PMID:28945736|PMID:29115498|PMID:29453417|PMID:30689861|PMID:31468312 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0080403 orofacial cleft 10 ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 10 PMID:26346622|PMID:27834299|PMID:28762674|PMID:28762675|PMID:28762676 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0080593 orofacial cleft 6 ISO RGD:1320095 D RGD:7240710 20191127 OMIM 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0080593 orofacial cleft 6 ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 6, susceptibility to PMID:12219090|PMID:12920575|PMID:15317890|PMID:15472655|PMID:15558496|PMID:16096995|PMID:16160700|PMID:16199547|PMID:16211254|PMID:16998136|PMID:17551329|PMID:17576681|PMID:18209213|PMID:18617879|PMID:19036739|PMID:19282774|PMID:19449419|PMID:19623037|PMID:19734457|PMID:19842205|PMID:20184620|PMID:20301581|PMID:21045959|PMID:21468557|PMID:22440537|PMID:22488974|PMID:23154523|PMID:23394314|PMID:23713753|PMID:23949966|PMID:24936515|PMID:25326635|PMID:25547932|PMID:25548624|PMID:25579819|PMID:25741868|PMID:25784454|PMID:28361103|PMID:28492532|PMID:28945736|PMID:29115498|PMID:29453417|PMID:30982524|PMID:31468312|PMID:31901040|PMID:9536098 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1320095 D RGD:1600214|PMID:12219090 20070302 RGD popliteal pterygium syndrome, OMIM:119500 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12219090|PMID:16199547|PMID:19282774|PMID:19623037|PMID:21468557|PMID:25579819|PMID:28492532 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1320095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17041601 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1320095 D RGD:12436724|PMID:20672350 20170518 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs9430018, rs17389541 (human) 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1320095 D RGD:1600214|PMID:12219090 20070302 RGD van der Woude syndrome, OMIM:119300 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:12920575|PMID:25741868 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:1320095 D RGD:1600214|PMID:12219090 20070302 RGD popliteal pterygium syndrome, OMIM:119500 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1320095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17041601 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1320095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17041601 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1320095 D RGD:1600214|PMID:12219090 20070302 RGD popliteal pterygium syndrome, OMIM:119500 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17041601 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9296 cleft lip IAGP D RGD:13592920 20190711 MouseDO 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1320095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17041601|PMID:18836445|PMID:20436469 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1320095 D RGD:1600214|PMID:12219090 20070302 RGD van der Woude syndrome, OMIM:119300 1551327 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant PMID:28492532 1551328 Zfp142 zinc finger protein 142 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1551328 Zfp142 zinc finger protein 142 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1551328 Zfp142 zinc finger protein 142 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1551328 Zfp142 zinc finger protein 142 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1551328 Zfp142 zinc finger protein 142 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1551328 Zfp142 zinc finger protein 142 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1551328 Zfp142 zinc finger protein 142 gene DOID:9000239 Neurodevelopmental Disorder with Impaired Speech and Hyperkinetic Movements ISO RGD:1320100 D RGD:7240710 20190612 OMIM 1551328 Zfp142 zinc finger protein 142 gene DOID:9000239 Neurodevelopmental Disorder with Impaired Speech and Hyperkinetic Movements ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements PMID:25741868|PMID:31036918 1551328 Zfp142 zinc finger protein 142 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551328 Zfp142 zinc finger protein 142 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1551333 Hpcal1 hippocalcin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551333 Hpcal1 hippocalcin-like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348150 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nephrotic syndrome 1 PMID:10691414|PMID:10835640|PMID:11950815|PMID:12011155|PMID:12187509|PMID:12483248|PMID:12629264|PMID:12743777|PMID:12853682|PMID:16885867|PMID:17204147|PMID:17466744|PMID:17525091|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18414673|PMID:18617776|PMID:19299380|PMID:19453252|PMID:19565042|PMID:19888199|PMID:21303407|PMID:21375584|PMID:22427236|PMID:22749696|PMID:22995991|PMID:23741238|PMID:23951356|PMID:24033266|PMID:24522117|PMID:24844923|PMID:25010710|PMID:25206283|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28546062|PMID:28556356|PMID:28609377|PMID:28984793|PMID:34828289 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1350719 D RGD:2300382|PMID:17306443 20080916 RGD protein:increased expression:prostate gland, serum 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1350719 D RGD:2300384|PMID:16327984 20080916 RGD mRNA, protein:decreased expression:urinary bladder 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896093 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1350719 D RGD:2300386|PMID:15269150 20080916 RGD 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350719 D RGD:2300385|PMID:15963628 20080916 RGD protein:increased expression:urine 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:289 endometriosis disease_progression ISO RGD:1350719 D RGD:2300390|PMID:8988701 20080916 RGD protein:increased expression:serum 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:3702 cervical adenocarcinoma ISO RGD:1350719 D RGD:2300391|PMID:2258083 20080916 RGD 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350719 D RGD:2300388|PMID:10508484 20080916 RGD protein:decreased expression:kidney 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350719 D RGD:2300387|PMID:11176522 20080916 RGD protein:increased expression:serum 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143602 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:2300393|PMID:8674801 20080916 RGD 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis PMID:10691414|PMID:10835640|PMID:11950815|PMID:12011155|PMID:12187509|PMID:12483248|PMID:12629264|PMID:12743777|PMID:12853682|PMID:16885867|PMID:17204147|PMID:17466744|PMID:17525091|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18414673|PMID:18617776|PMID:19299380|PMID:19453252|PMID:19565042|PMID:19888199|PMID:21303407|PMID:21375584|PMID:22427236|PMID:22749696|PMID:22995991|PMID:23741238|PMID:23951356|PMID:24033266|PMID:24522117|PMID:24844923|PMID:25010710|PMID:25206283|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28546062|PMID:28556356|PMID:28609377|PMID:28984793|PMID:34828289 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9001027 Tropical Calcific Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9001027 Tropical Calcific Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9001027 Tropical Calcific Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tropical calcific pancreatitis PMID:10691414|PMID:10835640|PMID:11265669|PMID:11950815|PMID:12011155|PMID:12187509|PMID:12483248|PMID:12629264|PMID:12743777|PMID:12853682|PMID:16885867|PMID:17204147|PMID:17466744|PMID:17525091|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18414673|PMID:18617776|PMID:19299380|PMID:19453252|PMID:19565042|PMID:19888199|PMID:21303407|PMID:21375584|PMID:22427236|PMID:22749696|PMID:22995991|PMID:23741238|PMID:23951356|PMID:24033266|PMID:24522117|PMID:24844923|PMID:25010710|PMID:25206283|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28546062|PMID:28556356|PMID:28609377|PMID:28984793|PMID:34828289 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25735316 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3749 D RGD:10043093|PMID:7526044 20150513 RGD protein:increased expression,increased secretion:liver,serum 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:3749 D RGD:10044261|PMID:12123090 20150605 RGD protein:increased secretion:pancreatic juice: 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:3749 D RGD:10043091|PMID:19904222 20150513 RGD 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:3749 D RGD:10044253|PMID:22173919 20150605 RGD 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206817 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:1599102|PMID:10835640 20150520 RGD 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, chronic, susceptibility to PMID:10691414|PMID:10835640|PMID:11950815|PMID:12011155|PMID:12187509|PMID:12483248|PMID:12629264|PMID:12743777|PMID:12853682|PMID:15980664|PMID:16849362|PMID:16885867|PMID:17204147|PMID:17466744|PMID:17525091|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18414673|PMID:18617776|PMID:18978175|PMID:19299380|PMID:19453252|PMID:19565042|PMID:19888199|PMID:21303407|PMID:21375584|PMID:22427236|PMID:22749696|PMID:22995991|PMID:23017645|PMID:23741238|PMID:23951356|PMID:24033266|PMID:24522117|PMID:24844923|PMID:24909264|PMID:25010710|PMID:25206283|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26632706|PMID:26719302|PMID:27535533|PMID:27578509|PMID:28492532|PMID:28546062|PMID:28556356|PMID:28609377|PMID:28984793|PMID:29521951|PMID:31401021|PMID:34828289 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:3749 D RGD:10043090|PMID:15765407 20150605 RGD 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1350719 D RGD:2300389|PMID:9891532 20080916 RGD 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:10691414|PMID:10835640|PMID:10982753|PMID:11265669|PMID:11355022|PMID:11368029|PMID:11578065|PMID:11950815|PMID:120111|PMID:12011155|PMID:12187509|PMID:12483248|PMID:12629264|PMID:12651880|PMID:12658397|PMID:12743777|PMID:12825076|PMID:12853682|PMID:12939655|PMID:14526128|PMID:14722925|PMID:15800694|PMID:15980664|PMID:1613792|PMID:16823394|PMID:16849362|PMID:16885867|PMID:17003641|PMID:17048046|PMID:17204147|PMID:17274009|PMID:17466744|PMID:17525091|PMID:17568390|PMID:17576681|PMID:17681820|PMID:18172691|PMID:18182741|PMID:18206809|PMID:18206817|PMID:18286680|PMID:18414673|PMID:18570327|PMID:18580441|PMID:18617776|PMID:1870127|PMID:18978175|PMID:19299380|PMID:19372376|PMID:19453252|PMID:19565042|PMID:19888199|PMID:20510827|PMID:21303407|PMID:21375584|PMID:21610753|PMID:21952138|PMID:22094894|PMID:22228370|PMID:22343980|PMID:22343981|PMID:22427236|PMID:22526274|PMID:22572128|PMID:22577471|PMID:22749696|PMID:22995991|PMID:23017645|PMID:23741238|PMID:23951356|PMID:24033266|PMID:24052272|PMID:24522117|PMID:24795752|PMID:24844923|PMID:24909264|PMID:25010710|PMID:25206283|PMID:25383785|PMID:25741868|PMID:25792561|PMID:25927356|PMID:26228362|PMID:26348468|PMID:26632706|PMID:26719302|PMID:27171515|PMID:27535533|PMID:27578509|PMID:28320769|PMID:28440306|PMID:28472998|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28536777|PMID:28546060|PMID:28546062|PMID:28556356|PMID:28609377|PMID:28687971|PMID:28984793|PMID:28994706|PMID:29521951|PMID:30420730|PMID:31391146|PMID:31401021|PMID:31628023|PMID:33097431|PMID:33515547|PMID:33534223|PMID:34828289|PMID:3501289|PMID:35974416|PMID:9536098 1551337 Spink1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus PMID:10835640|PMID:15980664|PMID:16849362|PMID:18978175|PMID:23017645|PMID:23741238|PMID:24909264|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26632706|PMID:26719302|PMID:27578509|PMID:28492532|PMID:29521951|PMID:31401021 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20181023 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:29068549 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1320207 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9362446 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263200 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1320207 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8191288|PMID:8608416 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1309717 D RGD:155791682|PMID:32042332 20230105 RGD protein:decreased expression:lung 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1320207 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12701101 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:13432581|PMID:25989602 20171002 RGD protein:altered localization:cilia 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:61 mitral valve disease IAGP D RGD:13592920 20210715 MouseDO 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1320207 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9362446 1551338 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320207 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1551339 Mrpl13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1351918 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1551339 Mrpl13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1351918 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 1551339 Mrpl13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551339 Mrpl13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351918 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1551339 Mrpl13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1351918 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1551339 Mrpl13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1351918 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 1551339 Mrpl13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351918 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1551340 Dnajc28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1551340 Dnajc28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1551340 Dnajc28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1551340 Dnajc28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551340 Dnajc28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1551342 B3gat2 beta-1,3-glucuronyltransferase 2 (glucuronosyltransferase S) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348026 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1551342 B3gat2 beta-1,3-glucuronyltransferase 2 (glucuronosyltransferase S) gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1348026 D RGD:14390078|PMID:20950796 20190219 RGD DNA:SNP: :rs2460691, rrs1094527(human) 1551342 B3gat2 beta-1,3-glucuronyltransferase 2 (glucuronosyltransferase S) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551342 B3gat2 beta-1,3-glucuronyltransferase 2 (glucuronosyltransferase S) gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1348026 D RGD:14390077|PMID:28011674 20190219 RGD DNA:SNPs: :rs1304029,rs2748331(human) 1551342 B3gat2 beta-1,3-glucuronyltransferase 2 (glucuronosyltransferase S) gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1348026 D RGD:11552890|PMID:26545406 20190219 RGD DNA:hypermethylation:esophageal squamous epithelium 1551343 Msl2 MSL complex subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343514 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 1551343 Msl2 MSL complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551343 Msl2 MSL complex subunit 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1343514 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1551347 Myo1f myosin IF gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1320254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 1551347 Myo1f myosin IF gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320254 D RGD:8554872 20170228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment 1551347 Myo1f myosin IF gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320254 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551347 Myo1f myosin IF gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551347 Myo1f myosin IF gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551348 Man1a2 mannosidase, alpha, class 1A, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551349 Nek2 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551349 Nek2 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 2 gene DOID:0110359 retinitis pigmentosa 67 ISO RGD:732517 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551349 Nek2 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 2 gene DOID:0110359 retinitis pigmentosa 67 ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 67 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1551349 Nek2 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551349 Nek2 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732517 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28509438 1551349 Nek2 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551349 Nek2 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732517 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1551349 Nek2 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732517 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28509438 1551349 Nek2 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1320293 D RGD:11352639|PMID:27259053 20191018 RGD DNA:mutations: : 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1320293 D RGD:14975304|PMID:31462075 20191010 RGD DNA:mutations: 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097077 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:11352639|PMID:27259053 20191018 RGD DNA:mutations: : 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1320293 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 3 PMID:25741868|PMID:27259053|PMID:28492532|PMID:33097077 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Isolated polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097077 1551350 Ganab alpha glucosidase 2 alpha neutral subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1320293 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1551351 St3gal2 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1348054 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1551351 St3gal2 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1551351 St3gal2 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 2 gene DOID:0070262 congenital disorder of glycosylation type IIj ISO RGD:1348054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG4-CDG PMID:19494034 1551351 St3gal2 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551352 Ints14 integrator complex subunit 14 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604589 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1551352 Ints14 integrator complex subunit 14 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604589 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551352 Ints14 integrator complex subunit 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604589 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551352 Ints14 integrator complex subunit 14 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604589 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551353 Polq polymerase (DNA directed), theta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320324 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551353 Polq polymerase (DNA directed), theta gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1551353 Polq polymerase (DNA directed), theta gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 PMID:25741868 1551353 Polq polymerase (DNA directed), theta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551353 Polq polymerase (DNA directed), theta gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1551353 Polq polymerase (DNA directed), theta gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1551355 Rasl11a RAS-like, family 11, member A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343885 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1551355 Rasl11a RAS-like, family 11, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551355 Rasl11a RAS-like, family 11, member A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343885 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224643 1551356 Thtpa thiamine triphosphatase gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1551356 Thtpa thiamine triphosphatase gene DOID:0081075 Marsili syndrome ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Indifference to pain, congenital, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:29253101 1551356 Thtpa thiamine triphosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551356 Thtpa thiamine triphosphatase gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1551356 Thtpa thiamine triphosphatase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma severity ISO RGD:732538 D RGD:126781771|PMID:19691460 20210420 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:126781770|PMID:14595263 20210420 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:2289981|PMID:15788662 20080221 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:25741868|PMID:28492532 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0060210 amyotrophic lateral sclerosis type 19 ISO RGD:732538 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0060210 amyotrophic lateral sclerosis type 19 ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 19 PMID:24119685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732538 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0111078 tibial muscular dystrophy ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tibial muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732538 D RGD:2289978|PMID:17922460 20080221 RGD protein:increased expression:prostate gland 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:2289943|PMID:18006009 20080220 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:2298502|PMID:16685269 20080703 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:10449024|PMID:22158510 20151214 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620486 D RGD:10449024|PMID:22158510 20151214 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732538 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:19718025 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732538 D RGD:2289980|PMID:16469638 20080221 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732538 D RGD:2298506|PMID:14614020 20080703 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:126790474|PMID:22549618 20210422 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732538 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32065797 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29895397 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:126781765|PMID:18000820 20210420 RGD protein:altered localization:nucleus 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732538 D RGD:126781764|PMID:24916311 20210420 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :rs1595066 and rs16845990 (human) 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:126790475|PMID:26824984 20210422 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:4306 radiculopathy ISO RGD:620486 D RGD:2289993|PMID:17401154 20080221 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:732538 D RGD:126790468|PMID:28042953 20210422 RGD protein:increased expression: uterine cervix, cytoplasm 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732538 D RGD:2289987|PMID:15360049 20080221 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:620486 D RGD:126790484|PMID:20467458 20210422 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex, hippocampus 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:126781768|PMID:21709195 20210420 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma severity ISO RGD:732538 D RGD:126790467|PMID:20604875 20210422 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:620486 D RGD:10449020|PMID:19296522 20151211 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:620486 D RGD:126790486|PMID:18845940 20210422 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease IMP D RGD:734941|PMID:14555954 20150120 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620486 D RGD:1580989|PMID:10421602 20080222 RGD associated with Aortic Valve Stenosis;mRNA, protein:decreased expression:heart myocardium 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732538 D RGD:126781763|PMID:22294845 20210420 RGD DNA:insertion/deletion:3'UTR:rs6147150 (human) 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732538 D RGD:126781762|PMID:27444519 20210420 RGD associated with oral squamous cell carcinoma 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:126790471|PMID:21324275 20210422 RGD associated with lung non-small cell carcinoma 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:732538 D RGD:126781766|PMID:16507107 20210420 RGD associated with colorectal adenocarcinoma 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:732538 D RGD:151893490|PMID:28756200 20220421 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:126790470|PMID:26254096 20210422 RGD associated with lung adenocarcinoma 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:620486 D RGD:2289992|PMID:17438359 20080221 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:2298499|PMID:18575766 20080703 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:2289947|PMID:17465227 20080220 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:2289951|PMID:11206334 20080220 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732538 D RGD:2289950|PMID:16962163 20080220 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:2289979|PMID:17203220 20080221 RGD 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:620486 D RGD:10449013|PMID:22285193 20151211 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expresssion:left ventricle myocardium 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620486 D RGD:2289956|PMID:15694257 20080220 RGD protein:increased expression:brain 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:2298505|PMID:10537356 20080703 RGD protein:increased expression:endometrium 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:2289949|PMID:17465220 20080220 RGD mRNA:increased expression:breast 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:2289942|PMID:18182100 20080220 RGD DNA:amplification 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:732538 D RGD:2289977|PMID:18094435 20080221 RGD DNA:polymorphism:promoter:-782G>T (human) 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:28492532 1551357 Erbb4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732538 D RGD:2289977|PMID:18094435 20080221 RGD DNA:polymorphism:promoter:-782G>T (human) 1551359 Or2z9 olfactory receptor family 2 subfamily Z member 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347587 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551359 Or2z9 olfactory receptor family 2 subfamily Z member 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347587 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551359 Or2z9 olfactory receptor family 2 subfamily Z member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1350580 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1350580 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:620968 D RGD:1625605|PMID:8826977 20070615 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:soleus 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:620968 D RGD:1625625|PMID:8180127 20070615 RGD mRNA:increased expression:prostate 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:5327 retinal detachment IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1350580 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26978024 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:23143596 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1350580 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620968 D RGD:1625613|PMID:11735277 20070615 RGD protein:decreased expression:lymphocyte 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620968 D RGD:1625603|PMID:10923637 20070615 RGD associated with Obesity;protein:decreased expression:skeletal muscle 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620968 D RGD:1625604|PMID:9000691 20070615 RGD protein:altered localization:skeletal muscle 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:620968 D RGD:1625610|PMID:15606904 20070615 RGD protein:altered localization:neuron 1551360 Prkcq protein kinase C, theta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1350580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978792 1551361 Vax1 ventral anterior homeobox 1 gene DOID:0111804 syndromic microphthalmia 11 ISO RGD:1351722 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551361 Vax1 ventral anterior homeobox 1 gene DOID:0111804 syndromic microphthalmia 11 ISO RGD:1351722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 11 PMID:22095910|PMID:28492532 1551361 Vax1 ventral anterior homeobox 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1351722 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 1551361 Vax1 ventral anterior homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551363 Sstr3 somatostatin receptor 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1343520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1551363 Sstr3 somatostatin receptor 3 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1343520 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1551363 Sstr3 somatostatin receptor 3 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1343520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1551363 Sstr3 somatostatin receptor 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1551363 Sstr3 somatostatin receptor 3 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1343520 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 1551363 Sstr3 somatostatin receptor 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1343520 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 1551363 Sstr3 somatostatin receptor 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1343520 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627 1551363 Sstr3 somatostatin receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551363 Sstr3 somatostatin receptor 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620308 D RGD:2325002|PMID:11879809 20100518 RGD 1551363 Sstr3 somatostatin receptor 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620308 D RGD:2325008|PMID:7956902 20100518 RGD 1551364 Zfp160 zinc finger protein 160 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551365 Ctnnd2 catenin (cadherin associated protein), delta 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1353744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1551365 Ctnnd2 catenin (cadherin associated protein), delta 2 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:1353744 D RGD:40902831|PMID:24256404 20201214 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) 1551365 Ctnnd2 catenin (cadherin associated protein), delta 2 gene DOID:2030 anxiety disorder susceptibility ISO RGD:1353744 D RGD:40902831|PMID:24256404 20201214 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) 1551365 Ctnnd2 catenin (cadherin associated protein), delta 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1353744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23917401 1551365 Ctnnd2 catenin (cadherin associated protein), delta 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353744 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551365 Ctnnd2 catenin (cadherin associated protein), delta 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1353744 D RGD:40902831|PMID:24256404 20201214 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) 1551365 Ctnnd2 catenin (cadherin associated protein), delta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12835311|PMID:15733271|PMID:25106414|PMID:25473103|PMID:25741868|PMID:25807484|PMID:25839933|PMID:26601658|PMID:29127138 1551365 Ctnnd2 catenin (cadherin associated protein), delta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353744 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551365 Ctnnd2 catenin (cadherin associated protein), delta 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1353744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23917401 1551368 Arhgap17 Rho GTPase activating protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551368 Arhgap17 Rho GTPase activating protein 17 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:628767 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230418 RGD 1551369 Gtpbp6 GTP binding protein 6 (putative) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353569 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551370 Or51i1 olfactory receptor family 51 subfamily I member 1D gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1349575 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1551370 Or51i1 olfactory receptor family 51 subfamily I member 1D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551371 Abca5 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1300038 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24831815 1551371 Abca5 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 5 gene DOID:9006967 Generalized Hypertrichosis Terminalis, with or without Gingival Hyperplasia ISO RGD:1300038 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551371 Abca5 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 5 gene DOID:9006967 Generalized Hypertrichosis Terminalis, with or without Gingival Hyperplasia ISO RGD:1300038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis with hypertrichosis PMID:24831815|PMID:25741868 1551371 Abca5 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1300038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1551372 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:27164707|PMID:27830185|PMID:27872899|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28506426|PMID:28554332|PMID:28991257|PMID:29100083|PMID:29652076|PMID:29699863 1551372 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:0080425 developmental and epileptic encephalopathy 47 ISO RGD:1348702 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551372 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:0080425 developmental and epileptic encephalopathy 47 ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 47 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27164707|PMID:27830185|PMID:27872899|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28506426|PMID:28554332|PMID:28991257|PMID:29100083|PMID:29652076|PMID:29699863|PMID:31292943|PMID:32645220|PMID:9536098 1551372 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27164707|PMID:27830185|PMID:27872899|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28506426|PMID:28554332|PMID:28991257|PMID:29100083|PMID:29652076|PMID:29699863 1551372 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551372 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551372 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1348702 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye PMID:26660953 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Learning disability PMID:26660953 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: facial dysmorphism PMID:26660953 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:26660953 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:9007012 THAUVIN-ROBINET-FAIVRE SYNDROME ISO RGD:1353732 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:9007012 THAUVIN-ROBINET-FAIVRE SYNDROME ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thauvin-Robinet-Faivre syndrome PMID:25741868|PMID:26660953|PMID:27183861 1551373 Fibp fibroblast growth factor (acidic) intracellular binding protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1551375 Hectd3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1551375 Hectd3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532 1551375 Hectd3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1551375 Hectd3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1551375 Hectd3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551376 Alpk3 alpha-kinase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21441111|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:32480058|PMID:33191771|PMID:34263907 1551376 Alpk3 alpha-kinase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:21441111|PMID:24033266|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32480058|PMID:34263907 1551376 Alpk3 alpha-kinase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551376 Alpk3 alpha-kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551376 Alpk3 alpha-kinase 3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy 1551376 Alpk3 alpha-kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:21441111|PMID:25741868|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:29661763|PMID:32480058|PMID:34263907 1551376 Alpk3 alpha-kinase 3 gene DOID:9009188 Hypertrophic Cardiomyopathy 27 ISO RGD:1344760 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551376 Alpk3 alpha-kinase 3 gene DOID:9009188 Hypertrophic Cardiomyopathy 27 ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 PMID:17576681|PMID:21441111|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:29661763|PMID:30046096|PMID:30192042|PMID:30513141|PMID:30847666|PMID:31074094|PMID:32442321|PMID:32480058|PMID:32746448|PMID:33076350|PMID:34263907|PMID:34526680|PMID:9536098 1551376 Alpk3 alpha-kinase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551377 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344396 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551377 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:0110813 hereditary spastic paraplegia 62 ISO RGD:1344396 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551377 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:0110813 hereditary spastic paraplegia 62 ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 62 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1551377 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1551377 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551377 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20200728 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1320507 D RGD:9835346|PMID:18551404 20150318 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cells (human) 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1320507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22614916 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1320507 D RGD:9835343|PMID:24642466 20150318 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (human) 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1320507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22614916 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1320507 D RGD:9835037|PMID:16424023 20150317 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (human) 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147557|PMID:22614916 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320507 D RGD:9835344|PMID:19147557 20150318 RGD protein:decreased expression:epidermal melanocyte (human) 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1320507 D RGD:5490162|PMID:16687443 20150318 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsolateral prefrontal cortex (human) 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1320507 D RGD:9835342|PMID:19066305 20150318 RGD protein:decreased expression:thyroid gland (human) 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22614916 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1320507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22614916 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1320507 D RGD:9835038|PMID:17646383 20150317 RGD protein:decreased expression:thyroid gland (human) 1551379 Rap1gap Rap1 GTPase-activating protein gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1551380 Sypl2 synaptophysin-like 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1603517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1551380 Sypl2 synaptophysin-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603517 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551380 Sypl2 synaptophysin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551381 Esrrg estrogen-related receptor gamma gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1551381 Esrrg estrogen-related receptor gamma gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1551381 Esrrg estrogen-related receptor gamma gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551381 Esrrg estrogen-related receptor gamma gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1551381 Esrrg estrogen-related receptor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551381 Esrrg estrogen-related receptor gamma gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1349366 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35220427 1551381 Esrrg estrogen-related receptor gamma gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551382 Abhd5 abhydrolase domain containing 5 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:275630 1551382 Abhd5 abhydrolase domain containing 5 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1342875 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551382 Abhd5 abhydrolase domain containing 5 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis PMID:11590543|PMID:15136565|PMID:20022472|PMID:20520629|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:31883530|PMID:6181472 1551382 Abhd5 abhydrolase domain containing 5 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis PMID:11590543|PMID:15136565|PMID:20022472|PMID:20520629|PMID:22373837|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:31883530|PMID:6181472 1551382 Abhd5 abhydrolase domain containing 5 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1342875 D RGD:1598668|PMID:11590543 20061211 RGD 1551382 Abhd5 abhydrolase domain containing 5 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1551382 Abhd5 abhydrolase domain containing 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1342875 D RGD:153002829|PMID:30842415 20220720 RGD human cells in mouse model 1551382 Abhd5 abhydrolase domain containing 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1342875 D RGD:153002829|PMID:30842415 20220720 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 1551382 Abhd5 abhydrolase domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551388 Mtrex Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1606819 D RGD:11041891|PMID:23006766 20160401 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood lymphocyte (human) 1551388 Mtrex Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551388 Mtrex Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606819 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551388 Mtrex Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606819 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1551390 Usp36 ubiquitin specific peptidase 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:733483 D RGD:10449410|PMID:17111197 20151229 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893517|PMID:17712558 20120904 RGD DNA:transition, transversion, haplotype:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050830 peripheral artery disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893659|PMID:16274479 20120917 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:8693343|PMID:20162297 20140711 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:10449416|PMID:16365753 20151229 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16410450 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799656 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17488658 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16602021 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:11565105|PMID:22868813 20161121 RGD DNA:SNP: : rs1801133(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449414|PMID:10780318 20151229 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:733483 D RGD:10449419|PMID:23107469 20151229 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27713094 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080016 spina bifida no_association ISO RGD:733483 D RGD:11565178|PMID:15022402 20161122 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080016 spina bifida severity ISO RGD:733483 D RGD:11565104|PMID:12797455 20161121 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080016 spina bifida susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893455|PMID:10791559 20120829 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080074 neural tube defect IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056169 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25736335|PMID:25741868 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:11565102|PMID:8826441 20161121 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:14696752|PMID:24583625 20190723 RGD DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17488658 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:733483 D RGD:14696706|PMID:24488901 20190716 RGD DNA:SNP: :1298A > C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:14696748|PMID:17563923 20190723 RGD DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16518429 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:733483 D RGD:6893635|PMID:19005482 20120913 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOPHILIA DUE TO FACTOR 2 DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11710708|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27743313|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:33089527|PMID:34214447|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10024 migraine with aura susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387244|PMID:21635773 20131024 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10159 osteonecrosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449417|PMID:9840906 20151229 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:SNP: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:38501052|PMID:24615072 20200813 RGD DNA:missense mutation:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:38501056|PMID:23183616 20200814 RGD DNA:missense mutation:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10548 cardia cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:38501052|PMID:24615072 20200813 RGD associated with stomach cancer;DNA:missense mutation:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:12733064|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7726158 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1067 open-angle glaucoma no_association ISO RGD:733483 D RGD:7387254|PMID:17558844 20131024 RGD DNA:SNPs: : 677C>T, 1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387252|PMID:15808177 20131024 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:733483 D RGD:6893515|PMID:20433440 20120904 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387224|PMID:22065928 20131023 RGD DNA:SNP:cds:rs1801133(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10923 sickle cell anemia no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449403|PMID:22924497 20151229 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10923 sickle cell anemia no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449420|PMID:20113291 20151229 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:733483 D RGD:10449403|PMID:22924497 20151229 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:733483 D RGD:11565109|PMID:21819229 20161121 RGD DNA:SNP: :1298A>C,677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:11565107|PMID:21897766 20161121 RGD DNA:polymorphism: :1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22747749 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:6893597|PMID:17311259 20120912 RGD protein:missense mutation:cds:p.A222V (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893457|PMID:22126575 20100315 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893516|PMID:20146887 20120904 RGD DNA:transition, transversion, haplotype:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893521|PMID:19837268 20120905 RGD DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease no_association ISO RGD:733483 D RGD:38501058|PMID:23444906 20200814 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:733483 D RGD:10449395|PMID:12221667 20151228 RGD DNA:transition: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:11537993|PMID:26238013 20190723 RGD DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:733483 D RGD:6893469|PMID:21613384 20120830 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11695 portal vein thrombosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:14696705|PMID:27221722 20190716 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11695 portal vein thrombosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:14696749|PMID:25987440 20190723 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16681562 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16936070 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16766537 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12134 factor VIII deficiency no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449409|PMID:22411997 20151229 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12134 factor VIII deficiency severity ISO RGD:733483 D RGD:10449409|PMID:22411997 20151229 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19391036 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861746 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12336 male infertility susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:11565106|PMID:16247718 20161121 RGD :DNA:polymorphism: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387246|PMID:20941748 20131024 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267885 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16958597|PMID:25050994 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:733483 D RGD:1580585|PMID:12187094 19990101 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:733483 D RGD:5509914|PMID:15748240 20111111 RGD DNA:SNP:CDS:rs1801133, c.677C>T, p.A222V, in men only (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:13550 angle-closure glaucoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387250|PMID:19936026 20131024 RGD DNA:SNPs: :677C>T,1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:14696749|PMID:25987440 20190723 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16353284|PMID:16489479|PMID:16845273|PMID:17431899 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:14250 Down syndrome susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:11565177|PMID:16489479 20161122 RGD DNA:SNPs:cds:c.677C>T,c.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30726997 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1309952 D RGD:6893690|PMID:7990714 20120918 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:733483 D RGD:10449418|PMID:23498762 20151229 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: :1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19391036 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1588 thrombocytopenia no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449418|PMID:23498762 20151229 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: :677C>T, 1793G>A (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17074966 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16524890 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449405|PMID:23289804 20151229 RGD DNA:SNP: :1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449421|PMID:24250697 20151229 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387256|PMID:10485556 20131024 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893580|PMID:17627246 20120910 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19646848 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:2317120|PMID:16737574 20100315 RGD DNA:polymorphism: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:733483 D RGD:6893579|PMID:17899317 20120917 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1984 rectal benign neoplasm severity ISO RGD:733483 D RGD:6893664|PMID:21865946 20120917 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2043 hepatitis B no_association ISO RGD:733483 D RGD:38508898|PMID:18222012 20200819 RGD DNA:missense mutations:cds:g.1298A>C, g.2756A>G 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:38508898|PMID:18222012 20200819 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2154 nephroblastoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893546|PMID:19346876 20120906 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19391036|PMID:25007187 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2355 anemia susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:11080979|PMID:25007187 20160520 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; DNA:SNP:: rs1801133(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2388 renal artery disease ISO RGD:733483 D RGD:2313876|PMID:16760910 20140522 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:733483 D RGD:10449396|PMID:16570355 20151228 RGD associated with Liver Cirrhosis, Biliary;DNA:SNP: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17493413 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893477|PMID:21046286 20120831 RGD DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733483 D RGD:4891145|PMID:20456312 20110110 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:733483 D RGD:6893468|PMID:22111818 20120830 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:38501050|PMID:28543752 20200813 RGD DNA:missense mutations:cds:g.677C>T (rs1801133), g.1298A>C (rs1801131) (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17387702 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16361298 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:326 ischemia susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387251|PMID:17719079 20131024 RGD associated with Retinal Vein Occlusion;DNA:SNP:cds:677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17074966 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:11565173|PMID:21868135 20161122 RGD DNA:polymorphism: :c.677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:11565111|PMID:21128869 20161121 RGD DNA:polymorphism: :c.677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3347 osteosarcoma treatment ISO RGD:733483 D RGD:6893634|PMID:19159907 20120913 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:733483 D RGD:1580579|PMID:15648053 19990101 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893453|PMID:12387655 20120829 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:733483 D RGD:1580590|PMID:10929044 19990101 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3572 intracranial sinus thrombosis ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18941937 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17548696 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16877991 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489563 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:missense mutation:cds:g.1298A>C (human) PMID:27771518|REF_RGD_ID:38501051 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893654|PMID:18098291 20120917 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A222V (rs1801133) (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:733483 D RGD:6893632|PMID:20039875 20120913 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893474|PMID:21489764 20120831 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:2317119|PMID:17201138 20100315 RGD DNA:polymorphism (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:14696749|PMID:25987440 20190723 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma severity ISO RGD:733483 D RGD:4891158|PMID:17533396 20110110 RGD protein:missense mutation:cds:p.A222V (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16641680|PMID:17074966|PMID:18583979 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCHIZOPHRENIA WITH OR WITHOUT AN AFFECTIVE DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10923034|PMID:10958762|PMID:11590551|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11938441|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:15048559|PMID:15103709|PMID:15543147|PMID:15951337|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:19810817|PMID:21778025|PMID:25079578|PMID:25227144|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:29246599|PMID:33089527|PMID:34214447|PMID:7726158|PMID:7920641|PMID:9545395 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893466|PMID:16172608 20120830 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18551038 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5614 eye disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387241|PMID:16299146 20131024 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:SNP:cds:677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5679 retinal disease IMP D RGD:7387239|PMID:20532821 20131024 RGD 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733483 D RGD:10449412|PMID:10090925 20151229 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893548|PMID:19272686 20120906 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:transition:cds:g.677C>T rs1801133 (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:61 mitral valve disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:11537145|PMID:26813460 20210303 RGD associated with rheumatic heart disease;DNA:SNP:cds:677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:6364 migraine susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387244|PMID:21635773 20131024 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:6419 tetralogy of Fallot susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:11565105|PMID:22868813 20161121 RGD DNA:SNP: : rs1801133(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733483 D RGD:14696704|PMID:23996892 20190716 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:733483 D RGD:14696707|PMID:19035314 20190716 RGD DNA:SNP: :1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:14696703|PMID:17503006 20190716 RGD DNA:SNP,haplotype: :677C>T, 1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:14696708|PMID:17659576 20190716 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:42722610|PMID:25060515 20210303 RGD DNA:SNP:cds:677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22104130 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733483 D RGD:7387222|PMID:23685257 20131023 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:733483 D RGD:6893584|PMID:17398378 20120911 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733483 D RGD:14696732|PMID:25664255 20190722 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:733483 D RGD:6893523|PMID:19520069 20120905 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:733483 D RGD:6893524|PMID:14737040 20120905 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893522|PMID:19520684 20120905 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893579|PMID:17899317 20120910 RGD DNA:transitions, transversion, haplotype:cds:g.677C>T, g.1298A>C, g.1793G>A (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7244284|PMID:23595572 20130531 RGD DNA:polymorphism:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7997 thyrotoxicosis ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18941937 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1309952 D RGD:6893690|PMID:7990714 20120918 RGD protein:increased activity:liver (rat) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8029 sporadic breast cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:38501055|PMID:28330681 20200814 RGD DNA:missense mutations:cds:g.677C>T, g.1298A>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387253|PMID:16310481 20131024 RGD DNA:SNPs, haplotype: : 677C>T, 1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:733483 D RGD:10449408|PMID:17156840 20151229 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8736 smallpox treatment ISO RGD:733483 D RGD:42722608|PMID:18454680 20210303 RGD DNA:SNP:exon:rs1801133(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28002332 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893525|PMID:9040583 20120905 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303386 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17350979 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18505952|PMID:21347786 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11710708|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:16172608|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893633|PMID:19448163 20120913 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16792904 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704422 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001542 Albuminuria susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893631|PMID:22554825 20120913 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized cerebral atrophy/hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY | ClinVar Annotator: match by term: Homocysteinemia due to MTHFR deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria due to MTHFR deficiency PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10551815|PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10767000|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12840091|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17409006|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17576681|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20356773|PMID:20472929|PMID:20490923|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21480888|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22887477|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24033266|PMID:24241962|PMID:24797679|PMID:24908438|PMID:24997712|PMID:25007187|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:25856670|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:26898294|PMID:27104192|PMID:27118298|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27743313|PMID:27768236|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29391032|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31068897|PMID:31870219|PMID:32230794|PMID:32451826|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:33089527|PMID:3347350|PMID:34015165|PMID:3580562|PMID:6381059|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8940272|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9536098|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9781030|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized cerebral atrophy/hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY | ClinVar Annotator: match by term: Homocysteinemia due to MTHFR deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria due to MTHFR deficiency PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10551815|PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10767000|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12840091|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17409006|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17576681|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:18854913|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20236116|PMID:20356773|PMID:20472929|PMID:20490923|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21131308|PMID:21387541|PMID:21480888|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22887477|PMID:22947400|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23526309|PMID:23648444|PMID:24033266|PMID:24241962|PMID:24726568|PMID:24797679|PMID:24908438|PMID:24997712|PMID:25007187|PMID:25024447|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25162892|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:25856670|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:26898294|PMID:27104192|PMID:27118298|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27527345|PMID:27743313|PMID:27768236|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28241805|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29391032|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31068897|PMID:31462756|PMID:31870219|PMID:32161077|PMID:32230794|PMID:32451826|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:32939339|PMID:33089527|PMID:3347350|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:3580562|PMID:6381059|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8940272|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9536098|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9781030|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20356773|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27743313|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:33089527|PMID:34214447|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:733483 D RGD:6893576|PMID:18280442 20120910 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893524|PMID:14737040 20120905 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16706930 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002269 Mthfr Deficiency, Thermolabile Type ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MTHFR deficiency, thermolabile type PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967524 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002557 Inherited Blood Coagulation Disease ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17493413 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration PMID:25741868 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284371 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303386 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:733483 D RGD:10449399|PMID:25207100 20151228 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449399|PMID:25207100 20151228 RGD DNA:SNP: :677C>T, 1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003758 Banti's Syndrome susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:10755472|PMID:18685811 20190723 RGD DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16275406 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:733483 D RGD:7387236|PMID:20798492 20131024 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss no_association ISO RGD:733483 D RGD:7387240|PMID:16572609 20131024 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387243|PMID:15775757 20131024 RGD DNA:SNPs:cds:677C>T,1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19123085 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:733483 D RGD:1580590|PMID:10929044 19990101 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449394|PMID:12442281 20151228 RGD DNA:transition: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:6893655|PMID:10792297 20120917 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893602|PMID:22707612 20120912 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T rs1801133, g.1298A>C rs1801131 (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9004538 Hearing Loss susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387225|PMID:21385350 20131023 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9004563 Maxillofacial Abnormalities ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16832597 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:14696732|PMID:25664255 20190722 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17389614 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14723717 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309952 D RGD:6893689|PMID:9836532 20120918 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16709328 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14723717 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:733483 D RGD:42722609|PMID:19609317 20210303 RGD 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ameliorates IMP D RGD:42722609|PMID:19609317 20210303 RGD 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006332 Vascular Calcification severity ISO RGD:733483 D RGD:6893475|PMID:21394321 20120831 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:733483 D RGD:10449401|PMID:10477457 20151229 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449413|PMID:21984221 20151229 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms treatment ISO RGD:733483 D RGD:10449413|PMID:21984221 20151229 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437|PMID:16166815|PMID:17387702|PMID:17502830|PMID:18551038|PMID:19159907|PMID:19391036|PMID:19821069|PMID:21064136|PMID:25007187|PMID:26077125 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175|PMID:16681562|PMID:19646848 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733483 D RGD:6893467|PMID:15652605 20120830 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007096 Stroke no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449417|PMID:9840906 20151229 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:missense mutation:cds:677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18551038|PMID:19648163 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:733483 D RGD:14696733|PMID:30545275 20190722 RGD associated with precursor lymphoblastic lymphoma/leukemia; DNA:SNP: :677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16679164 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:733483 D RGD:10449404|PMID:22047507 20151229 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:733483 D RGD:10449415|PMID:22882325 20151229 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007479 Habitual Abortions no_association ISO RGD:733483 D RGD:10449411|PMID:19906129 20151229 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects no_association ISO RGD:733483 D RGD:11565174|PMID:12705333 20161122 RGD DNA:SNPs:cds:c.677C>T,c.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17301261 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:733483 D RGD:4891157|PMID:19764075 20110110 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24384392 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:38501056|PMID:23183616 20200814 RGD associated with stomach cancer;DNA:missense mutation:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:38501057|PMID:20957490 20200814 RGD associated with stomach cancer;DNA:missense mutation:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15608557|PMID:16512993|PMID:16985020|PMID:17047490|PMID:17087956|PMID:17245555|PMID:17350979|PMID:18676755|PMID:26858257 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17491230 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:733483 D RGD:4891159|PMID:17491230 20110110 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16777985|PMID:17595805|PMID:28114181 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733483 D RGD:10449408|PMID:17156840 20151229 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:916 liver benign neoplasm onset ISO RGD:1309952 D RGD:6893663|PMID:22213190 20120917 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10459572|PMID:15226090|PMID:16317120|PMID:16397167|PMID:16411416|PMID:16575899|PMID:17387702|PMID:18234410|PMID:18551038|PMID:19204075|PMID:19646848 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:733483 D RGD:1601421|PMID:10679944 20070419 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:CDS:multiple (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:733483 D RGD:10449400|PMID:12471611 20151228 RGD associated with Ovarian Neoplasms; DNA:SNP: :677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470725 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:11565179|PMID:27387868 20161122 RGD DNA:polymorphism: :c.677C>T(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9351 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733483 D RGD:38501049|PMID:9607212 20200813 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733483 D RGD:6893653|PMID:19996639 20120917 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893476|PMID:21186995 20120831 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:6893657|PMID:16828193 20120917 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:733483 D RGD:10449406|PMID:21107737 20151229 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733483 D RGD:1580580|PMID:15834927 19990101 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19123085 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733483 D RGD:10449397|PMID:24839819 20151228 RGD DNA:missense mutations:cds:677C>T, 1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9663 aphthous stomatitis severity ISO RGD:733483 D RGD:10449402|PMID:23665953 20151229 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (rs1801133) (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus severity ISO RGD:733483 D RGD:6893652|PMID:18774994 20120917 RGD DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9849 Meniere's disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7387223|PMID:23484733 20131023 RGD DNA:SNPs: :677C>T(rs1801133),1298A>C(1801131)(human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:987 alopecia ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733483 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16706930 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:733483 D RGD:10449398|PMID:19923983 20151228 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (p.A222V) (rs1801133) (human) 1551392 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:733483 D RGD:10449407|PMID:21644011 20151229 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (human) 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320575 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1309954 D RGD:8661257|PMID:22536512 20140610 RGD 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320575 D RGD:1580219|PMID:11803456 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320575 D RGD:5509926|PMID:16319130 20111111 RGD DNA:SNPs:multiple 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1320575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19152805 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1320575 D RGD:1642625|PMID:16776623 20071004 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S311C (human) 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320575 D RGD:5509925|PMID:16822964 20111111 RGD DNA:SNP:intron:rs11981433, association with LD block containing both PON3 and PON2 (human) 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1320575 D RGD:1580217|PMID:12454802 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320575 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1320575 D RGD:1580219|PMID:11803456 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1320575 D RGD:1580216|PMID:9443862 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1320575 D RGD:1580218|PMID:11918623 19990101 RGD associated with type 1 diabetes mellitus;DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1320575 D RGD:2313492|PMID:11206400 20090929 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:polymorphisms:multiple 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:1320575 D RGD:8661240|PMID:23327886 20140610 RGD DNA:SNPs: :multiple 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1320575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320575 D RGD:1642614|PMID:17406108 20071003 RGD large vessel disease (LVD) stroke;DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320575 D RGD:2313491|PMID:12778447 20090929 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:missense mutation:cds:p.S311C (human) 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320575 D RGD:2313490|PMID:18776646 20090929 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S311C (human) 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320575 D RGD:8547560|PMID:10677395 20140610 RGD associated with Diabetic Retinopathy;DNA:missense mutation:cds:p.C310S (human) 1551394 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309954 D RGD:8661255|PMID:21365757 20140610 RGD protein:increased expression:white adipose tissue 1551398 Nuak1 NUAK family, SNF1-like kinase, 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605098 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551398 Nuak1 NUAK family, SNF1-like kinase, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551398 Nuak1 NUAK family, SNF1-like kinase, 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1605098 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588|PMID:26873845 1551398 Nuak1 NUAK family, SNF1-like kinase, 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1605098 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26873845 1551400 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 1551400 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1551400 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:0060169 benign familial infantile epilepsy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532 1551400 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1320591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1551400 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290275 1551400 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22495311|PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31954878|PMID:9536098 1551400 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551400 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1551400 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 1551400 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-associated Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28492532|PMID:31954878 1551400 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31954878 1551401 Sec11c SEC11 homolog C, signal peptidase complex subunit gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1348413 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 1551401 Sec11c SEC11 homolog C, signal peptidase complex subunit gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1348413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 1551401 Sec11c SEC11 homolog C, signal peptidase complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350002 D RGD:1556706|PMID:11349233 20120702 RGD DNA:point mutations, deletions:cds:multiple (human) 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0112068 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 5 ISO RGD:1350002 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0112068 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 5 ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5 PMID:11349233|PMID:15824269|PMID:19167255|PMID:20382551|PMID:20819849|PMID:21203893|PMID:21458341|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset IEP D RGD:6484690|PMID:21196577 20120629 RGD protein:increased oxidation:brain, mitochondrion (mouse) 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:1485 cystic fibrosis IEP D RGD:6484688|PMID:21518732 20120629 RGD protein:increased oxidation:colonic epithelium, mitochondrion (mouse) 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:22499341 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1350002 D RGD:1556706|PMID:11349233 20070315 RGD mitochondrial complex I deficiency, OMIM:252010, deletion:664delCAT, point mutation:D252G 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551403 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1359670 D RGD:13801200|PMID:21700931 20181105 RGD 1551404 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1551404 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551404 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551404 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551404 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551405 Gpm6b glycoprotein m6b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349867 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551405 Gpm6b glycoprotein m6b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551405 Gpm6b glycoprotein m6b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349867 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551406 Or1i2 olfactory receptor family 1 subfamily I member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551407 Myo5c myosin VC gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551407 Myo5c myosin VC gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1320640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1551407 Myo5c myosin VC gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 1551407 Myo5c myosin VC gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551407 Myo5c myosin VC gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551408 Ambra1 autophagy/beclin 1 regulator 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1551408 Ambra1 autophagy/beclin 1 regulator 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect 1551408 Ambra1 autophagy/beclin 1 regulator 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1551408 Ambra1 autophagy/beclin 1 regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551408 Ambra1 autophagy/beclin 1 regulator 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:14390071|PMID:23910655 20190218 RGD 1551408 Ambra1 autophagy/beclin 1 regulator 1 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1604349 D RGD:14390070|PMID:27875637 20190218 RGD protein:increased expression:brain 1551408 Ambra1 autophagy/beclin 1 regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551408 Ambra1 autophagy/beclin 1 regulator 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1604349 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 1551408 Ambra1 autophagy/beclin 1 regulator 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1551409 Bace2 beta-site APP-cleaving enzyme 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350115 D RGD:13782172|PMID:22074738 20180827 RGD mRNA,protein:increased expression:gyrus: 1551409 Bace2 beta-site APP-cleaving enzyme 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1350115 D RGD:13782180|PMID:16023140 20180827 RGD DNA:SNP,haplotype:exon: 1551409 Bace2 beta-site APP-cleaving enzyme 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350115 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551409 Bace2 beta-site APP-cleaving enzyme 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551409 Bace2 beta-site APP-cleaving enzyme 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350115 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551409 Bace2 beta-site APP-cleaving enzyme 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1350115 D RGD:13782172|PMID:22074738 20180827 RGD mRNA,protein, activity:increased expression, increased activity:gyrus: 1551409 Bace2 beta-site APP-cleaving enzyme 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment IMP D RGD:13782177|PMID:28337562 20180827 RGD 1551410 Exoc8 exocyst complex component 8 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:22700954 1551410 Exoc8 exocyst complex component 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343470 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551410 Exoc8 exocyst complex component 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551410 Exoc8 exocyst complex component 8 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1343470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1551410 Exoc8 exocyst complex component 8 gene DOID:9007897 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1343470 D RGD:7240710 20210120 OMIM 1551410 Exoc8 exocyst complex component 8 gene DOID:9007897 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1343470 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and brain atrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32103185 1551410 Exoc8 exocyst complex component 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343470 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia IMP D RGD:124715473|PMID:30873567 20210325 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma treatment ISO RGD:1342660 D RGD:11040699|PMID:23045577 20160314 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:0050757 deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness dystonia syndrome 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:oral epithelium (human) PMID:33640903|REF_RGD_ID:151347851 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:0060180 colitis ameliorates IMP D RGD:124713568|PMID:25379804 20210325 RGD Associated with candidiasis 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1342660 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:10092645|PMID:10373551|PMID:10612838|PMID:10737994|PMID:10754312|PMID:10844531|PMID:10859027|PMID:10887125|PMID:11027452|PMID:11206059|PMID:11410123|PMID:11438999|PMID:11445810|PMID:11472359|PMID:11527964|PMID:11555397|PMID:11668622|PMID:11742281|PMID:11809909|PMID:11892085|PMID:11956200|PMID:12204007|PMID:12217331|PMID:1240516|PMID:12405164|PMID:12655572|PMID:12768435|PMID:14974089|PMID:15024743|PMID:15112668|PMID:15358621|PMID:15661032|PMID:15821893|PMID:16159644|PMID:16199547|PMID:16712653|PMID:16729790|PMID:16862044|PMID:16943681|PMID:16951917|PMID:17045652|PMID:17327079|PMID:17576681|PMID:17765309|PMID:18241230|PMID:18518992|PMID:18677443|PMID:19039656|PMID:19419768|PMID:19763152|PMID:19904586|PMID:20307669|PMID:20529312|PMID:20721470|PMID:21039741|PMID:21520333|PMID:21984432|PMID:22406018|PMID:22736418|PMID:23335184|PMID:23424595|PMID:24001798|PMID:24033266|PMID:24307874|PMID:24383975|PMID:24477949|PMID:24586880|PMID:24658450|PMID:24869598|PMID:24885015|PMID:25082755|PMID:25189416|PMID:25270678|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25777788|PMID:26915675|PMID:26931785|PMID:26960951|PMID:27199251|PMID:27512878|PMID:27535475|PMID:27577878|PMID:27593100|PMID:27980540|PMID:28049639|PMID:28212557|PMID:28236219|PMID:28359783|PMID:28418267|PMID:28492532|PMID:29424453|PMID:29496671|PMID:29503650|PMID:29709555|PMID:29875397|PMID:29921932|PMID:30018078|PMID:30072168|PMID:30240888|PMID:30290665|PMID:30311057|PMID:30564228|PMID:30697212|PMID:30882382|PMID:32067425|PMID:32441320|PMID:32499645|PMID:32552675|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:33224144|PMID:33377626|PMID:33815962|PMID:34029777|PMID:34182127|PMID:34262886|PMID:3486747|PMID:7627183|PMID:7633420|PMID:7633429|PMID:7678697|PMID:7711734|PMID:7809124|PMID:7849697|PMID:7849721|PMID:7880320|PMID:8013627|PMID:8090769|PMID:8162018|PMID:8162056|PMID:8332900|PMID:8332901|PMID:8380905|PMID:8594569|PMID:8695804|PMID:8723128|PMID:8834236|PMID:8938104|PMID:8939985|PMID:9106525|PMID:9143921|PMID:9188445|PMID:9192269|PMID:9260159|PMID:9445504|PMID:9524120|PMID:9536098|PMID:9545398|PMID:9880544 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342660 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32503877 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342660 D RGD:124713553|PMID:32503877 20210322 RGD protein:increased phosphorylation:blood, monocyte (human) 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:0081136 agammaglobulinemia 1 ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive agammaglobulinemia 1 PMID:10092645|PMID:11206059|PMID:11410123|PMID:11445810|PMID:11472359|PMID:11668622|PMID:11742281|PMID:12217331|PMID:14974089|PMID:15661032|PMID:16862044|PMID:16951917|PMID:17327079|PMID:17765309|PMID:18518992|PMID:19039656|PMID:19419768|PMID:19904586|PMID:20529312|PMID:23424595|PMID:25741868|PMID:27512878|PMID:27980540|PMID:28492532|PMID:29424453|PMID:29503650|PMID:30072168|PMID:30564228|PMID:7678697|PMID:7809124|PMID:7849697|PMID:7849721|PMID:7880320|PMID:8090769|PMID:8162056|PMID:8380905|PMID:8594569|PMID:8695804|PMID:8939985|PMID:9143921|PMID:9188445|PMID:9445504|PMID:9524120|PMID:9545398|PMID:9880544 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:11573 listeriosis ameliorates IMP D RGD:124713555|PMID:23544144 20210322 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:12053 cryptococcosis exacerbates IMP D RGD:124715476|PMID:23820392 20210325 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300310 | OMIM:300755 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia ISO RGD:1342660 D RGD:11040588|PMID:15024743 20160311 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia ISO RGD:1342660 D RGD:11040698|PMID:12655572 20160314 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia ISO RGD:1342660 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia PMID:10092645|PMID:10678660|PMID:10737994|PMID:10844531|PMID:10859027|PMID:10887125|PMID:11102984|PMID:11206059|PMID:11410123|PMID:11445810|PMID:11472359|PMID:11527964|PMID:11555397|PMID:11564824|PMID:11586956|PMID:11668622|PMID:11742281|PMID:11809909|PMID:12204007|PMID:12217331|PMID:12405164|PMID:12655572|PMID:12768435|PMID:14974089|PMID:15112668|PMID:15661032|PMID:16053733|PMID:16160918|PMID:16199547|PMID:16712653|PMID:16751014|PMID:16862044|PMID:16951917|PMID:17045652|PMID:17164954|PMID:17327079|PMID:17576681|PMID:17765309|PMID:18241230|PMID:18518992|PMID:18677443|PMID:19039656|PMID:19419768|PMID:19904586|PMID:20529312|PMID:21397315|PMID:23424595|PMID:24001798|PMID:24033266|PMID:24383975|PMID:24820629|PMID:24885015|PMID:25142992|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:26981933|PMID:27512878|PMID:27577878|PMID:27980540|PMID:28492532|PMID:2896233|PMID:29424453|PMID:29503650|PMID:30072168|PMID:30240888|PMID:30564228|PMID:30627929|PMID:31803177|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:34029777|PMID:4697357|PMID:7554467|PMID:7627183|PMID:7633429|PMID:7678697|PMID:7711734|PMID:7809124|PMID:7849697|PMID:7849721|PMID:7880320|PMID:8090769|PMID:8162056|PMID:8164701|PMID:8164707|PMID:8380905|PMID:8594569|PMID:8644706|PMID:8695804|PMID:8938104|PMID:8939985|PMID:9106525|PMID:9143921|PMID:9188445|PMID:9260159|PMID:9445504|PMID:9524120|PMID:9536098|PMID:9545398|PMID:9880544 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia ameliorates ISO RGD:1342660 D RGD:124713551|PMID:15142874 20210322 RGD human gene in a mouse model 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia ameliorates ISO RGD:1342660 D RGD:124715475|PMID:20574453 20210325 RGD Human gene in mouse model 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:1556 arthus reaction treatment ISO RGD:1359683 D RGD:11040701|PMID:22228807 20160314 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:31402962|REF_RGD_ID:151347853 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1342660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15142874 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia PMID:10352268 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:2583 agammaglobulinemia susceptibility ISO RGD:1342660 D RGD:1600526|PMID:8162018 20070312 RGD DNA:insertions, point mutations 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:288 endometriosis of uterus disease_progression IMP D RGD:124715471|PMID:31247078 20210325 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:3234 central nervous system lymphoma ameliorates ISO RGD:1342660 D RGD:124715478|PMID:28552327 20210325 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:32623229|REF_RGD_ID:151347854 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1342660 D RGD:151347848|PMID:32351880 20220204 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:31803536|REF_RGD_ID:151347849 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease IAGP D RGD:11040700|PMID:8332901 20160314 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.R28C (mouse) 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:11809909|PMID:12405164|PMID:15661032|PMID:16862044|PMID:17576681|PMID:19419768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:7627183|PMID:7849697|PMID:9536098|PMID:9545398 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:707 B-cell lymphoma treatment IMP D RGD:11040764|PMID:25662332 20160315 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:707 B-cell lymphoma treatment ISO RGD:1342660 D RGD:124713554|PMID:28348046 20210322 RGD human cell in a mouse model 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ameliorates ISO RGD:1342660 D RGD:124715474|PMID:30546948 20210325 RGD Human cell line in a mouse model 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA:increased expression:multiple (human) PMID:28474336|REF_RGD_ID:124713565 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1342660 D RGD:151347847|PMID:31200752 20220204 RGD associated with lung adenocarcinoma;protein:increased expression:lung (human) 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9000371 influenza A ameliorates IMP D RGD:124713566|PMID:29516781 20210323 RGD Associated with Acute Lung Injury 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9000873 Adenoviridae Infections susceptibility IMP D RGD:124713567|PMID:15140955 20210323 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ameliorates IMP D RGD:124715470|PMID:30646846 20210325 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia PMID:24869598|PMID:25741868|PMID:28492532 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia treatment ISO RGD:1342660 D RGD:11040699|PMID:23045577 20160314 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9002395 Hypothermia exacerbates IGI RGD:1323170 D RGD:11533169|PMID:26581914 20210322 RGD Associated with Endotoxemia; with Itk knockout 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IMP D RGD:11040701|PMID:22228807 20160314 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1359683 D RGD:151665122|PMID:32083858 20220311 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9004143 X-Linked Hypogammaglobulinemia ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogammaglobulinemia, X-linked PMID:8758136 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9006549 Enterovirus Infections treatment IMP D RGD:124715472|PMID:10508272 20210325 RGD Associated with X-linked agammaglobulinemia 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9007278 Anaphylaxis treatment ISO RGD:1359683 D RGD:11040701|PMID:22228807 20160314 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:24869598|PMID:25082755|PMID:25189416|PMID:25741868|PMID:27199251|PMID:28049639|PMID:28212557|PMID:28418267|PMID:28492532|PMID:29496671|PMID:29875397|PMID:30018078 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9065 leishmaniasis susceptibility IMP D RGD:124715477|PMID:28783468 20210325 RGD 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1342660 D RGD:151347850|PMID:31518438 20220204 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1342660 D RGD:151347852|PMID:31238520 20220204 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 1551411 Btk Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:decreased expression:nasopharynx (human) PMID:33096113|REF_RGD_ID:151347855 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:0111227 chromosome 3-linked frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:7240710 20151216 OMIM 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:0111227 chromosome 3-linked frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 PMID:16041373|PMID:16431024|PMID:16807408|PMID:16941655|PMID:16954699|PMID:17576681|PMID:17956895|PMID:20301378|PMID:20352044|PMID:20592581|PMID:20625756|PMID:21222599|PMID:22521643|PMID:22527221|PMID:23155438|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26777436|PMID:26836416|PMID:28166811|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:29431110|PMID:29486463|PMID:29525180|PMID:30054184|PMID:30766798|PMID:32638105|PMID:9536098 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16807408 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603668 D RGD:5688711|PMID:16807408 20120301 RGD DNA:mutations:cds:Q206H, I29V (human) 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1603668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956895 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1603668 D RGD:5688397|PMID:22366797 20120301 RGD 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration no_association ISO RGD:1603668 D RGD:5688712|PMID:20412296 20120301 RGD 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:25741868|PMID:26467025 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO OMIM:600274 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16041373 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:5688398|PMID:16041373 20120301 RGD DNA:mutations:cds 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:5688716|PMID:19202337 20120302 RGD DNA:mutations: : 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1551412 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia no_association ISO RGD:1603668 D RGD:5688721|PMID:16979267 20120302 RGD 1551413 Or5ak23 olfactory receptor family 5 subfamily AK member 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348283 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551413 Or5ak23 olfactory receptor family 5 subfamily AK member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551415 Fbxl6 F-box and leucine-rich repeat protein 6 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1353759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1551415 Fbxl6 F-box and leucine-rich repeat protein 6 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1353759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1551415 Fbxl6 F-box and leucine-rich repeat protein 6 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1353759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1551415 Fbxl6 F-box and leucine-rich repeat protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0050700 cardiomyopathy onset IMP D RGD:7800701|PMID:23316298 20140116 RGD 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27890673|PMID:28492532 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0080336 mitochondrial DNA depletion syndrome 14 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type) | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type) PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:33546218|PMID:9490303|PMID:9917792 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0080336 mitochondrial DNA depletion syndrome 14 susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0110380 retinitis pigmentosa 62 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 62 PMID:25741868 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27890673|PMID:28492532 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111340 dominant optic atrophy plus syndrome ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY WITH OR WITHOUT DEAFNESS, OPHTHALMOPLEGIA, MYOPATHY, ATAXIA, AND NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy with or without deafness, ophthalmoplegia, myopathy, ataxia, and neuropathy PMID:11017079|PMID:11017080|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:12488262|PMID:12566046|PMID:14644237|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:15531309|PMID:16158427|PMID:16240368|PMID:16513463|PMID:17167772|PMID:17188070|PMID:17722006|PMID:17724190|PMID:18065439|PMID:18158317|PMID:18195150|PMID:18204809|PMID:18222991|PMID:18496845|PMID:19029523|PMID:19303950|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20185555|PMID:20301426|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21036400|PMID:21112924|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:21745197|PMID:22042570|PMID:22433900|PMID:22779427|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:23916084|PMID:24907432|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25564500|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:26867657|PMID:27290639|PMID:27858935|PMID:27890673|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:28812649|PMID:28848318|PMID:28926202|PMID:28981474|PMID:29389947|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31609081|PMID:31673222|PMID:31782039|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:33546218|PMID:33841295|PMID:33884488|PMID:34008892|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:4058877|PMID:6493699|PMID:9490303|PMID:9917792 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111340 dominant optic atrophy plus syndrome susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 IAGP D RGD:7800686|PMID:17428816 20140115 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.Q285X (mouse) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 IAGP D RGD:7800716|PMID:17314202 20140116 RGD DNA:splice-site mutation:intron:c.1065+5G>A (mouse) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1344166 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19900585|PMID:23409176 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1344166 D RGD:7800699|PMID:16617242 20140116 RGD DNA:SNPs, deletions:exons:multiple 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1344166 D RGD:7800704|PMID:17306754 20140116 RGD DNA:deletions, SNPs, insertion/deletion:exons, intron, cds:multiple 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1344166 D RGD:7800706|PMID:19112530 20140116 RGD DNA:splice-site mutation, nonsense mutation:intron, exon:IVS9-2A>G, c.2197C>T (p.R733X) (human) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1344166 D RGD:7800708|PMID:16513463 20140116 RGD DNA:insertions, deletions, missense mutations, nonsense mutation: :multiple 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1344166 D RGD:7800709|PMID:20546606 20140116 RGD DNA:duplication:exons, introns:g.194832822_194840568dup (human) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1344166 D RGD:7800715|PMID:23401657 20140116 RGD DNA:mutations:multiple 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kjer-type optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy, juvenile PMID:11017079|PMID:11017080|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11735024|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:12488262|PMID:12566046|PMID:12842213|PMID:14644237|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:15531309|PMID:15948788|PMID:16158427|PMID:16199547|PMID:16240368|PMID:16513463|PMID:16617242|PMID:16785854|PMID:17167772|PMID:17188070|PMID:17251483|PMID:17576681|PMID:17722006|PMID:17724190|PMID:18065439|PMID:18158317|PMID:18222991|PMID:18360822|PMID:18496845|PMID:19029523|PMID:19319978|PMID:19581274|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20185555|PMID:20301426|PMID:20417568|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21036400|PMID:21203403|PMID:21538838|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:21745197|PMID:21828197|PMID:22042570|PMID:22433900|PMID:22779427|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23384603|PMID:23387428|PMID:23401657|PMID:23916084|PMID:24907432|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25137924|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25205859|PMID:25326637|PMID:25564500|PMID:25641387|PMID:25699009|PMID:25741868|PMID:25794858|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:26624494|PMID:26867657|PMID:27290639|PMID:27656661|PMID:27858935|PMID:28005958|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:28812649|PMID:28926202|PMID:29389947|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31500643|PMID:31589614|PMID:31609081|PMID:31673222|PMID:31782039|PMID:32025183|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:32855858|PMID:33084218|PMID:33546218|PMID:33841295|PMID:33884488|PMID:34008892|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:4058877|PMID:6493699|PMID:9490303|PMID:9536098|PMID:9917792 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111580 Behr syndrome ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy in early childhood, associated with ataxia, spasticity, mental retardation, and posterior column sensory loss | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy, infantile hereditary, Behr complicated form of PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:17576681|PMID:17722006|PMID:18222991|PMID:18496845|PMID:19303950|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20417568|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21036400|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:25794858|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:27890673|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:28812649|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31782039|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:33546218|PMID:33841295|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:9490303|PMID:9536098|PMID:9917792 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111580 Behr syndrome susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344166 D RGD:7800727|PMID:19605646 20140116 RGD protein:decreased expression:brain 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:7800718|PMID:21552501 20140116 RGD mRNA:decreased expression:blood, leukocyte 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1344166 D RGD:7800685|PMID:17188046 20140115 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS8+4C>T (human) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1344166 D RGD:7800713|PMID:16785854 20140116 RGD DNA:SNPs:exons, introns:multiple 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1344166 D RGD:7800721|PMID:18079692 20140116 RGD DNA:SNPs: :rs166850, rs10451941 (human) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:708423 D RGD:7800726|PMID:24388463 20170824 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:25741868 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1686 glaucoma treatment IEP D RGD:7800698|PMID:18936150 20140116 RGD 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1686 glaucoma treatment IMP D RGD:7800720|PMID:20664796 20140116 RGD 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:7800722|PMID:22345048 20140116 RGD protein:altered expression:brain 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:708423 D RGD:13208946|PMID:24633199 20170824 RGD 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:708423 D RGD:13204839|PMID:28146064 20170721 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344166 D RGD:13204843|PMID:21397211 20170721 RGD protein:decreased expression: prefrontal cortex (human) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5723 optic atrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:165300 | OMIM:165500 | OMIM:258500 | OMIM:311050 | OMIM:605293 | OMIM:610708 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1344166 D RGD:7800714|PMID:16735988 20140116 RGD DNA:splice-site mutation, insertion:intron:c.579_580insTT, c.871-1G>T (human) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:11440988|PMID:12036970|PMID:19112530|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:25012220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34242285 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:708423 D RGD:12738232|PMID:20886221 20170131 RGD 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:708423|RGD:1344066 D RGD:7800717|PMID:19493956 20140116 RGD protein:decreased expression:heart 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:14961560|PMID:16158427|PMID:17576681|PMID:17722006|PMID:18496845|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:23384603|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28005958|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31782039|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:33084218|PMID:33841295|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:9536098 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:12566046|PMID:14644237|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:15531309|PMID:16158427|PMID:16240368|PMID:16513463|PMID:17722006|PMID:18065439|PMID:18158317|PMID:18222991|PMID:19029523|PMID:19319978|PMID:20157015|PMID:20185555|PMID:20301426|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22382025|PMID:22433900|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:28926202|PMID:30293569|PMID:31609081|PMID:31673222|PMID:33546218|PMID:4058877|PMID:6493699|PMID:9490303|PMID:9917792 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:708423 D RGD:12738369|PMID:27801955 20170201 RGD 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1344166 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:17251483|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25205859|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32025183|PMID:32855858|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:9490303|PMID:9917792 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:7800685|PMID:17188046 20140115 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS8+32T>C (human) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:7800687|PMID:12073024 20140115 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron:IVS8+4C>T, IVS8+32T>C (human) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:7800710|PMID:11810296 20140116 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS8+4C>T (human) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:7800712|PMID:19969356 20140116 RGD DNA:splice-site mutations, deletion, missense mutation:introns, exon:multiple 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLAUCOMA, NORMAL PRESSURE, SUSCEPTIBILITY TO PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:33546218|PMID:9490303|PMID:9917792 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:708423 D RGD:13208943|PMID:19122832 20170824 RGD protein:increased expression:retina, cytosol (rat) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:7800697|PMID:22406748 20140116 RGD 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:708423 D RGD:7800726|PMID:24388463 20140116 RGD associated with Hypertension 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:12910714|PMID:28503736 20170621 RGD 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:708423 D RGD:12437080|PMID:25560372 20170718 RGD mRNA, protein:altered expression:lung (rat) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9004635 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET GENERALIZED EPILEPSY ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without early-onset generalized epilepsy PMID:17722006|PMID:18496845|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:21636302|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31782039|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:33841295|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9004991 Holoprosencephaly 12 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 12 with or without pancreatic agenesis PMID:25741868|PMID:28492532 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27890673|PMID:28492532 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:708423 D RGD:12910831|PMID:27491814 20170626 RGD 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1344166 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:708423 D RGD:12437078|PMID:25677476 20170718 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:708423 D RGD:12738219|PMID:23220115 20170130 RGD protein:increased expression:extensor digitorum longus (rat) 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:708423 D RGD:7800684|PMID:21220562 20140115 RGD mRNA, protein:increased expression:retina 1551416 Opa1 OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:708423 D RGD:12453042|PMID:24663492 20170830 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1551418 Rnd3 Rho family GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551418 Rnd3 Rho family GTPase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351005 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1551421 Angel1 angel homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314740 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1551421 Angel1 angel homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602468 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:0070206 familial partial lipodystrophy type 6 ISO RGD:1602468 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, ASSOCIATED WITH LIPE MUTATIONS PMID:31358993 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:0080945 abdominal obesity-metabolic syndrome 4 ISO RGD:1602468 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:0080945 abdominal obesity-metabolic syndrome 4 ISO RGD:1602468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal obesity-metabolic syndrome 4 PMID:31358993 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1602468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602471 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1602468 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:31358993 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1602468 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31358993 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1602468 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:31358993 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1602468 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia PMID:31358993 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1602468 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31358993 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1602468 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 1551422 Cela2a chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1602468 D RGD:8554872 20220301 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes PMID:31358993 1551423 Rnf113a1 ring finger protein 113A1 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 1551423 Rnf113a1 ring finger protein 113A1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1551423 Rnf113a1 ring finger protein 113A1 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1551423 Rnf113a1 ring finger protein 113A1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1551423 Rnf113a1 ring finger protein 113A1 gene DOID:0111868 nonphotosensitive trichothiodystrophy 5 ISO RGD:1344435 D RGD:7240710 20170419 OMIM 1551423 Rnf113a1 ring finger protein 113A1 gene DOID:0111868 nonphotosensitive trichothiodystrophy 5 ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive PMID:25612912|PMID:25741868|PMID:29144457|PMID:31793730|PMID:31880405 1551423 Rnf113a1 ring finger protein 113A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551423 Rnf113a1 ring finger protein 113A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551423 Rnf113a1 ring finger protein 113A1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 1551424 Rnf181 ring finger protein 181 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1602715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 1551424 Rnf181 ring finger protein 181 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551425 Sptbn1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1351608 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pervasive developmental disorder PMID:25741868 1551425 Sptbn1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:0070052 autosomal dominant intellectual developmental disorder 22 ISO RGD:1351608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 22 PMID:25741868 1551425 Sptbn1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130650 1551425 Sptbn1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551425 Sptbn1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms IDA D RGD:1581318|PMID:16650383 19990101 RGD 1551425 Sptbn1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9000526 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1351608 D RGD:7240710 20211020 OMIM 1551425 Sptbn1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9000526 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1351608 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:33847457|PMID:34211179 1551425 Sptbn1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1351608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 1551425 Sptbn1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351608 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33847457|PMID:34211179 1551425 Sptbn1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1351608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1551425 Sptbn1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1351608 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:25741868 1551425 Sptbn1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities IDA D RGD:1581319|PMID:12543979 19990101 RGD 1551426 Trim42 tripartite motif-containing 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 severity ISO RGD:1320759 D RGD:11352374|PMID:22183348 20161003 RGD 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 severity ISO RGD:1320759 D RGD:11537386|PMID:21857984 20161003 RGD 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:0111005 cone-rod dystrophy 2 ISO RGD:12366518 D RGD:9068941 20230504 OMIA Cone-rod dystrophy 2 PMID:15064680|PMID:22065099|PMID:24045995|PMID:27506978|PMID:30050836|PMID:33781914|PMID:34954206 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:11537341|PMID:18076122 20160929 RGD DNA:deletion, nonsense mutations, splice-site mutation:exon, intron:multiple 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15723066|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:24674142|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:26274329|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:30718709|PMID:9536098 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:15723066|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:30718709|PMID:9536098 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:15723066|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:30718709|PMID:9536098 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15723066|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:24674142|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:26274329|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27506978|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:29186038|PMID:29219953|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:9536098 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320759 D RGD:11537384|PMID:21220633 20161003 RGD DNA:deletions, nonsense mutations:cds:multiple 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320759 D RGD:11537385|PMID:21901789 20161003 RGD DNA:nonsense mutation:splice-site mutation:cds, intron:p.Y493X (c.1479C>A), c.1130-1G>C (human) 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15723066|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:26673778|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:9004221 Senior-Loken Syndrome 5 ISO RGD:1320759 D RGD:11537383|PMID:15723066 20161003 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:exon:multiple 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:9004221 Senior-Loken Syndrome 5 ISO RGD:1320759 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:9004221 Senior-Loken Syndrome 5 ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 5 PMID:15723066|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:24674142|PMID:25741868|PMID:26274329|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:30718709|PMID:9536098 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1551428 Iqcb1 IQ calmodulin-binding motif containing 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1351854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1351854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14616128 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1351854 D RGD:7248412|PMID:9892814 20130731 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:4145443|PMID:11877329 20101104 RGD protein:increased expression:pleural fluid 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:3644 D RGD:4145479|PMID:11564646 20101105 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1351854 D RGD:4140459|PMID:20644177 20101102 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1351854 D RGD:7247743|PMID:21952467 20130730 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:3644 D RGD:2307196|PMID:12682842 20090520 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1351854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:4145447|PMID:10955955 20101104 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1351854 D RGD:7247741|PMID:22176730 20130730 RGD protein:decreased expression:plasma 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment IDA D RGD:7247740|PMID:22427838 20130730 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:3644 D RGD:4145481|PMID:10861753 20101105 RGD mRNA:increased expression:prostate gland dorsolateral lobe 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1351854 D RGD:4145455|PMID:17999785 20101104 RGD protein:increased expression:paranasal sinus 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1351854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4145392|PMID:18250471 20101102 RGD mRNA:increased expression:lung 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4145451|PMID:9034156 20101104 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4891485|PMID:17060636 20110117 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351854 D RGD:5130930|PMID:16304252 20110414 RGD protein:increased expression:plasma 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351854 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3644 D RGD:4145461|PMID:17074272 20101104 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1351854 D RGD:4145387|PMID:20704746 20101102 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1351854 D RGD:4145457|PMID:17845580 20101104 RGD DNA:polymorphism: :p.A23T (human) 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:3644 D RGD:7248416|PMID:22932891 20130731 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351854 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3644 D RGD:2307108|PMID:18595729 20101105 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:1351854 D RGD:4145460|PMID:17297249 20101104 RGD protein:increased expression:nasal mucus 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2942 bronchiolitis severity IMP D RGD:4145415|PMID:15681407 20101103 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:7247739|PMID:22778179 20130730 RGD protein:increased expression:kidney 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1351854 D RGD:4145389|PMID:19925666 20101102 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1351854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4145395|PMID:16314464 20101102 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314464|PMID:17620002 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351854 D RGD:4145458|PMID:17620002 20101104 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1351854 D RGD:7248408|PMID:20841614 20130731 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:urine 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:1351854 D RGD:7248413|PMID:23893332 20130731 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:3644 D RGD:7248414|PMID:23089405 20130731 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1351854 D RGD:4145455|PMID:17999785 20101104 RGD associated with Sinusitis;protein:increased expression:paranasal sinus 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:3644 D RGD:4145462|PMID:16765544 20101104 RGD mRNA:increased expression:lung, nose 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:1351854 D RGD:4145411|PMID:16120080 20101103 RGD protein:increased expression:nasal mucus 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1351854 D RGD:7248411|PMID:15673311 20130731 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351854 D RGD:14995461|PMID:27246604 20191025 RGD protein:increased expression:plasma 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351854 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351854 D RGD:8554872 20160712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:14571188 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:552 pneumonia IDA D RGD:4145445|PMID:11290805 20101104 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1351854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:3644 D RGD:4145450|PMID:10595930 20101104 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:83 cataract ISO RGD:3644 D RGD:7248415|PMID:23049540 20130731 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:serum 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9000350 Toxocara Canis Infection (Canine Roundworms) IEP D RGD:7248410|PMID:16168564 20130731 RGD protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1351854 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:4145432|PMID:15236177 20101103 RGD associated with Gastrointestinal Diseases 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:3644 D RGD:4145471|PMID:20832583 20101105 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1351854 D RGD:4891487|PMID:19296494 20110117 RGD associated with Sinusitis 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1351854 D RGD:4145448|PMID:10415058 20101104 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4145439|PMID:12707338 20101104 RGD associated with Asthma;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4145452|PMID:20656925 20101104 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351854 D RGD:5683918|PMID:21113841 20130731 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma IEP D RGD:4145441|PMID:12600821 20101104 RGD mRNA:increased expression:lung 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:3644 D RGD:4145477|PMID:15181185 20101105 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3644 D RGD:4145472|PMID:19865101 20101105 RGD mRNA:increased expression:lymph node 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:3644 D RGD:2307177|PMID:15823807 20090520 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure IDA D RGD:7248409|PMID:16251415 20130731 RGD associated with Anthrax;protein:increased expression:serum 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections IMP D RGD:4140459|PMID:20644177 20101102 RGD associated with Asthma 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3644 D RGD:4145482|PMID:9665468 20101105 RGD mRNA:increased expression:aorta 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351854 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3644 D RGD:7248417|PMID:21652218 20130731 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23707484 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment IDA D RGD:7247742|PMID:22160777 20130730 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:1351854 D RGD:4145442|PMID:11991282 20101104 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia IGI RGD:10310 D RGD:4145437|PMID:12750406 20101104 RGD 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9675 pulmonary emphysema disease_progression ISO RGD:1351854 D RGD:4145393|PMID:17983873 20101102 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;protein:increased expression:lung 1551429 Ccl11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3644 D RGD:7248415|PMID:23049540 20130731 RGD protein:increased expression:serum 1551430 Skic8 SKI8 subunit of superkiller complex gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601957 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551430 Skic8 SKI8 subunit of superkiller complex gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601957 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551431 Polr3k polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551431 Polr3k polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide K gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1551431 Polr3k polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide K gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1551431 Polr3k polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide K gene DOID:9004862 Hypomyelinating Leukodystrophy 21 ISO RGD:1350025 D RGD:7240710 20210526 OMIM 1551431 Polr3k polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide K gene DOID:9004862 Hypomyelinating Leukodystrophy 21 ISO RGD:1350025 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 21 PMID:25741868|PMID:30584594 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11991257 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12815747 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2415332 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12937158|PMID:17299060 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3234 D RGD:2316630|PMID:16176345 20100218 RGD 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:737513 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opioid dependence, susceptibility to, 1 PMID:11134674|PMID:11773858|PMID:11773859|PMID:15037869|PMID:15086512|PMID:16046395|PMID:16387451|PMID:16682632|PMID:16906017|PMID:19528658|PMID:9193881|PMID:9689128 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3720824 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20298714 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:3234 D RGD:2316609|PMID:17553897 20100217 RGD mRNA:increased expression:macrophage 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402083 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402083 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3234 D RGD:2316589|PMID:12710986 20100217 RGD 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17996026 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:3234 D RGD:9831410|PMID:9808678 20150305 RGD 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3234 D RGD:2316611|PMID:17360495 20100217 RGD mRNA, protein:decreased expression:hippocampus 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3234 D RGD:2316601|PMID:19298846 20100217 RGD protein:increased internalization:spinal cord 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12815747|PMID:16893609|PMID:18762918 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3234 D RGD:2316626|PMID:16901587 20100218 RGD 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2981652 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14718584|PMID:18400411 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16435402 1551432 Oprm1 opioid receptor, mu 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:737513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20201854 1551433 Ntn3 netrin 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 1551433 Ntn3 netrin 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1551433 Ntn3 netrin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1551433 Ntn3 netrin 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1551433 Ntn3 netrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551436 Rbm8a RNA binding motif protein 8a gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1320809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366785 1551436 Rbm8a RNA binding motif protein 8a gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1320809 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1551436 Rbm8a RNA binding motif protein 8a gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:16501574|PMID:17236129|PMID:17576681|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:23754559|PMID:24033266|PMID:24053387|PMID:24220582|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26233629|PMID:27320760|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532|PMID:28857120|PMID:32227665|PMID:34355501|PMID:9536098 1551436 Rbm8a RNA binding motif protein 8a gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551436 Rbm8a RNA binding motif protein 8a gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551436 Rbm8a RNA binding motif protein 8a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551436 Rbm8a RNA binding motif protein 8a gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22366785|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28857120 1551436 Rbm8a RNA binding motif protein 8a gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551437 Wfikkn2 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551438 Or2c1 olfactory receptor family 2 subfamily C member 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1551438 Or2c1 olfactory receptor family 2 subfamily C member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1551438 Or2c1 olfactory receptor family 2 subfamily C member 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1551438 Or2c1 olfactory receptor family 2 subfamily C member 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1551438 Or2c1 olfactory receptor family 2 subfamily C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551440 Napg N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein gamma gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1320824 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1551440 Napg N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320824 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551440 Napg N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein gamma gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1551440 Napg N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551442 Zhx2 zinc fingers and homeoboxes 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1342946 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1551442 Zhx2 zinc fingers and homeoboxes 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1342946 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1551442 Zhx2 zinc fingers and homeoboxes 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551444 Rbm34 RNA binding motif protein 34 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602128 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551444 Rbm34 RNA binding motif protein 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551444 Rbm34 RNA binding motif protein 34 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602128 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551445 Rnase11 ribonuclease, RNase A family, 11 (non-active) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1602837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1551445 Rnase11 ribonuclease, RNase A family, 11 (non-active) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551446 Bhlha15 basic helix-loop-helix family, member a15 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737550 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551446 Bhlha15 basic helix-loop-helix family, member a15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551447 Or51a7 olfactory receptor family 51 subfamily A member 7 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1352941 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1551447 Or51a7 olfactory receptor family 51 subfamily A member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346212 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1303248 D RGD:7488944|PMID:22950044 20131206 RGD 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IMP D RGD:7488919|PMID:16297198 20131205 RGD 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1346212 D RGD:7488920|PMID:23001478 20131205 RGD protein:increased expression:skin 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1346212 D RGD:7488937|PMID:19439502 20131206 RGD protein:decreased expression:skin, endothelial cell 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment IMP D RGD:7488935|PMID:22323465 20131206 RGD 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:9002502 Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Cataracts ISO RGD:1346212 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:9002502 Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Cataracts ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:32860008 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung IMP D RGD:7488936|PMID:15994945 20131206 RGD 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532 1551450 Jam3 junction adhesion molecule 3 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IMP D RGD:7488936|PMID:15994945 20131206 RGD 1551451 Arl5a ADP-ribosylation factor-like 5A gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:1346010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2 PMID:25205138|PMID:28492532 1551451 Arl5a ADP-ribosylation factor-like 5A gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346010 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1551451 Arl5a ADP-ribosylation factor-like 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551453 Tbc1d22a TBC1 domain family, member 22a gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1602007 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1551453 Tbc1d22a TBC1 domain family, member 22a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602007 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551453 Tbc1d22a TBC1 domain family, member 22a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551454 Plbd2 phospholipase B domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551455 Vkorc1l1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353419 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551455 Vkorc1l1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1-like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353419 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551455 Vkorc1l1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551456 Zmynd10 zinc finger, MYND domain containing 10 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:23891469|PMID:23891471|PMID:25741868|PMID:28492532 1551456 Zmynd10 zinc finger, MYND domain containing 10 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802 1551456 Zmynd10 zinc finger, MYND domain containing 10 gene DOID:0110597 primary ciliary dyskinesia 22 IAGP D RGD:13592920 20180712 MouseDO OMIM:615444 1551456 Zmynd10 zinc finger, MYND domain containing 10 gene DOID:0110597 primary ciliary dyskinesia 22 ISO RGD:1351816 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551456 Zmynd10 zinc finger, MYND domain containing 10 gene DOID:0110597 primary ciliary dyskinesia 22 ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 22 PMID:23891469|PMID:23891471|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31650533 1551456 Zmynd10 zinc finger, MYND domain containing 10 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802 1551456 Zmynd10 zinc finger, MYND domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551456 Zmynd10 zinc finger, MYND domain containing 10 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23891469|PMID:23891471|PMID:25741868|PMID:26824761|PMID:28492532|PMID:31650533|PMID:31879361|PMID:9536098 1551457 Bmal2 basic helix-loop-helix ARNT like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737603 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551457 Bmal2 basic helix-loop-helix ARNT like 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737603 D RGD:2314371|PMID:17728404 20091112 RGD DNA:SNPs: :rs6486121, rs3789327, rs969485(human) 1551457 Bmal2 basic helix-loop-helix ARNT like 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 1551457 Bmal2 basic helix-loop-helix ARNT like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737603 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551457 Bmal2 basic helix-loop-helix ARNT like 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737603 D RGD:2314371|PMID:17728404 20091112 RGD DNA:SNPs: :rs7950226, rs11022775(human) 1551457 Bmal2 basic helix-loop-helix ARNT like 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:2314359|PMID:16893914 20091112 RGD DNA:SNPs:exon:multiple 1551459 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:139090 1551459 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1604049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21765411|PMID:21765412|PMID:21765413 1551459 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1604049 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1551459 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gray platelet syndrome PMID:21765411|PMID:21765412|PMID:21765413|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32693407 1551459 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1551459 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 1551459 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1551459 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1551460 Mkrn1 makorin, ring finger protein, 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347564 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1551460 Mkrn1 makorin, ring finger protein, 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347564 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551460 Mkrn1 makorin, ring finger protein, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551462 Parp16 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 16 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1350046 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1551462 Parp16 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 16 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350046 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551462 Parp16 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551462 Parp16 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 16 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350046 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602390 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1320952 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2A PMID:12482411|PMID:12891378|PMID:14647275|PMID:14982867|PMID:14982873|PMID:15138164|PMID:15194541|PMID:15254010|PMID:15461631|PMID:15610558|PMID:15710580|PMID:15775751|PMID:15811010|PMID:16103117|PMID:17339196|PMID:17490902|PMID:17726683|PMID:17938254|PMID:18492090|PMID:18827264|PMID:18976966|PMID:19796184|PMID:19907145|PMID:20301349|PMID:21411349|PMID:21901660|PMID:22408404|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26151776|PMID:26633544|PMID:27753142|PMID:28363629|PMID:28492532|PMID:29764732|PMID:30166352|PMID:30195625|PMID:30389309|PMID:32824233|PMID:34946929 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:12891378|PMID:14647275|PMID:14982867|PMID:14982873|PMID:15138164|PMID:15254010|PMID:15610558|PMID:15811010|PMID:16103117|PMID:17339196|PMID:18827264|PMID:19796184|PMID:22408404|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111034 hemochromatosis type 2 ISO RGD:1320952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111034 hemochromatosis type 2 ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile hemochromatosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29764732 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1320952 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16868025|PMID:17255318|PMID:19252486|PMID:21411349 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320952 D RGD:1599478|PMID:14647275 20070205 RGD juvenile hemochromatosis, type 2A, OMIM:602390 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320952 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551463 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551464 Plscr2 phospholipid scramblase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551464 Plscr2 phospholipid scramblase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1344658 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20502676 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:9005682 Rhizomelic Short Stature with Microcephaly, Micrognathia, and Developmental Delay ISO RGD:1344658 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:9005682 Rhizomelic Short Stature with Microcephaly, Micrognathia, and Developmental Delay ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay PMID:25741868|PMID:27476655|PMID:28492532|PMID:31075182|PMID:33154040|PMID:35300924 1551466 Arcn1 archain 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203300 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:0060831 Griscelli syndrome ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome PMID:10835631|PMID:12148598|PMID:16551969|PMID:18350256|PMID:19953648|PMID:23160464|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26684649|PMID:28492532 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:1354398 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 2 PMID:10835631|PMID:12058346|PMID:12148598|PMID:12531900|PMID:12648328|PMID:15163896|PMID:15475639|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:16551969|PMID:17085000|PMID:17576681|PMID:18350256|PMID:18397837|PMID:18403584|PMID:19030707|PMID:19953648|PMID:22475297|PMID:23160464|PMID:24033266|PMID:24678334|PMID:25071262|PMID:25312756|PMID:25500851|PMID:25544030|PMID:25741868|PMID:25801174|PMID:25901543|PMID:26684649|PMID:26880764|PMID:27016801|PMID:27416802|PMID:27781387|PMID:28353193|PMID:28492532|PMID:28585352|PMID:28936583|PMID:29357941|PMID:29522846|PMID:30104219|PMID:30290665|PMID:30697212|PMID:30899265|PMID:30934652|PMID:31233462|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32853466|PMID:32856792|PMID:32860008|PMID:32888943|PMID:32965739|PMID:33225392|PMID:33362801|PMID:34573280|PMID:34796988|PMID:8319705|PMID:9536098 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:10835631|PMID:15163896|PMID:23160464|PMID:25741868|PMID:28492532 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354398 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10835631|PMID:15475639|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:18397837|PMID:19030707|PMID:19953648|PMID:23160464|PMID:24678334|PMID:25071262|PMID:25500851|PMID:25544030|PMID:25741868|PMID:25801174|PMID:26880764|PMID:27016801|PMID:27781387|PMID:28353193|PMID:28492532|PMID:29357941|PMID:29522846|PMID:30290665|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32853466|PMID:32856792|PMID:32888943|PMID:32965739|PMID:34573280 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:4330 non-Langerhans-cell histiocytosis ISO RGD:1354398 D RGD:1601587|PMID:12531900 20070425 RGD Griscelli syndrome type 2, OMIM: 607624;DNA:point mutations:exon:L130P, A152P) 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10835631|PMID:23160464|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32375849|PMID:34796988 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1354398 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1354398 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1354398 D RGD:1601587|PMID:12531900 20070425 RGD Griscelli syndrome type 2, OMIM: 607624;DNA:point mutations:exon: L130P, A152P 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1354398 D RGD:1600821|PMID:12058346 20070327 RGD Griscelli syndrome type I. OMIM:214450 1551470 Rab27a RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1551471 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:0060366 Hennekam syndrome ISO RGD:1349047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911200|PMID:19935664 1551471 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1349047 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 1551471 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1349047 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 1551471 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19935664 1551471 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:25741868|PMID:26686525|PMID:28492532|PMID:28985353|PMID:31453292 1551471 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349047 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1551471 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1349047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19935664 1551471 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9003821 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 ISO RGD:1349047 D RGD:7240710 20190320 OMIM 1551471 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9003821 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 ISO RGD:1349047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19911200|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:22239599|PMID:23653581|PMID:24033266|PMID:24167460|PMID:25741868|PMID:26686525|PMID:27323140|PMID:28073151|PMID:28492532|PMID:28985353|PMID:31453292|PMID:32472549|PMID:32629717|PMID:9536098 1551471 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1349047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911200 1551473 Gpha2 glycoprotein hormone alpha 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1551473 Gpha2 glycoprotein hormone alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551473 Gpha2 glycoprotein hormone alpha 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346484 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1551473 Gpha2 glycoprotein hormone alpha 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551473 Gpha2 glycoprotein hormone alpha 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551473 Gpha2 glycoprotein hormone alpha 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1551473 Gpha2 glycoprotein hormone alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551477 Sall3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1551477 Sall3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 1551477 Sall3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1551477 Sall3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551477 Sall3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1551477 Sall3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1551477 Sall3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1321014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 1551477 Sall3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 1551477 Sall3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551477 Sall3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1551477 Sall3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1321014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15282310 1551477 Sall3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321014 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1551480 Rfc2 replication factor C (activator 1) 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1551480 Rfc2 replication factor C (activator 1) 2 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1551480 Rfc2 replication factor C (activator 1) 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551480 Rfc2 replication factor C (activator 1) 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1551480 Rfc2 replication factor C (activator 1) 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551480 Rfc2 replication factor C (activator 1) 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551480 Rfc2 replication factor C (activator 1) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551480 Rfc2 replication factor C (activator 1) 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1551480 Rfc2 replication factor C (activator 1) 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551480 Rfc2 replication factor C (activator 1) 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1551486 Map3k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 1551486 Map3k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 1551486 Map3k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1551486 Map3k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551487 Samsn1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals, 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348552 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1551487 Samsn1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals, 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348552 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 1551487 Samsn1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551487 Samsn1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals, 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348552 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551490 Fndc7 fibronectin type III domain containing 7 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604516 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1551490 Fndc7 fibronectin type III domain containing 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604516 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551490 Fndc7 fibronectin type III domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551491 Armcx2 armadillo repeat containing, X-linked 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602335 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1551491 Armcx2 armadillo repeat containing, X-linked 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1602335 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1551491 Armcx2 armadillo repeat containing, X-linked 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1602335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1551491 Armcx2 armadillo repeat containing, X-linked 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602335 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551491 Armcx2 armadillo repeat containing, X-linked 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551492 Slc16a6 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1551492 Slc16a6 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551493 Ddx24 DEAD box helicase 24 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1353174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1551493 Ddx24 DEAD box helicase 24 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1353174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1551493 Ddx24 DEAD box helicase 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551494 Hsdl2 hydroxysteroid dehydrogenase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551494 Hsdl2 hydroxysteroid dehydrogenase like 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350650 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33171190 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625222 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15542527 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism treatment ISO RGD:631345 D RGD:13450940|PMID:27988213 20171114 RGD 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:13189 gout ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21821808|PMID:31578528 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:13189 gout ISO RGD:1352615 D RGD:7240710 20181003 OMIM 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:13189 gout ISO RGD:1352615 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GOUT SUSCEPTIBILITY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Uric acid concentration, serum, quantitative trait locus 1 PMID:16702730|PMID:16784736|PMID:18834626|PMID:19474787|PMID:19506252|PMID:20130569|PMID:20207952|PMID:20368174|PMID:20679960|PMID:22112610|PMID:22246505|PMID:22246507|PMID:22992668|PMID:23876492|PMID:23930675|PMID:25630984|PMID:25741868|PMID:28322941|PMID:29751792|PMID:29950617|PMID:31857620|PMID:32361904 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:13189 gout susceptibility ISO RGD:1352615 D RGD:13439747|PMID:19506252 20171017 RGD DNA:SNP:exon:rs2231142(human) 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32387182 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177000 | OMIM:300752 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:631345 D RGD:2315587|PMID:16190927 20100105 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:1920 hyperuricemia IAGP D RGD:13592920 20210401 MouseDO 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21821808 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1352615 D RGD:2315568|PMID:11948115 20100104 RGD protein:decreased expression:breast 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:1352615 D RGD:11081146|PMID:17938643 20160526 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: :421C>A(human) 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352615 D RGD:2315569|PMID:15906349 20100104 RGD DNA:polymorphism: :p.Q141K (human) 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20019844 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1352615 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21544799 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:707 B-cell lymphoma susceptibility ISO RGD:1352615 D RGD:11080977|PMID:21918980 20160520 RGD DNA:SNP: :rs6857600(human) 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1352615 D RGD:11081180|PMID:26250462 20160531 RGD DNA:SNP,haplotype: :C>A421(human) 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1352615 D RGD:11081178|PMID:24581936 20160531 RGD DNA:SNP: :421C>A(human) 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1352615 D RGD:11081181|PMID:24123600 20160531 RGD DNA:haplotype:cds: p.Q141K,p.V12M,(rs2231142),(rs2725252)(human) 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1352615 D RGD:11081147|PMID:21640380 20160526 RGD 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1352615 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia susceptibility ISO RGD:1352615 D RGD:11080977|PMID:21918980 20160520 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs1481012,rs2231142(human) 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:631345 D RGD:2315573|PMID:19152228 20100105 RGD mRNA:decreased expression:small intestine 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352615 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:16702730|PMID:16784736|PMID:18834626|PMID:19474787|PMID:19506252|PMID:20130569|PMID:20207952|PMID:20368174|PMID:20679960|PMID:22112610|PMID:22992668|PMID:23876492|PMID:23930675|PMID:25630984|PMID:28322941|PMID:29751792|PMID:29950617|PMID:31857620|PMID:32361904 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:631345 D RGD:2315580|PMID:18451542 20100105 RGD mRNA, protein:increased expression, altered localization:small intestine 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22767648 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:631345 D RGD:2315584|PMID:17915193 20100105 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136|PMID:32387182 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21544799|PMID:22294766 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:631345 D RGD:1304394|PMID:12819005 20160609 RGD 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10930538 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1352615 D RGD:11081145|PMID:26512967 20160526 RGD 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1352615 D RGD:11099971|PMID:12145683 20160609 RGD 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:631345 D RGD:13439745|PMID:28679589 20171017 RGD protein:increased expression:kidney 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:631345 D RGD:14700811|PMID:25152023 20190820 RGD mRNA:decreased expression:liver 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1352615 D RGD:11081075|PMID:26314844 20160525 RGD 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1352615 D RGD:11081144|PMID:16917002 20160526 RGD 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352615 D RGD:11081143|PMID:12100141 20160526 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: 1551496 Abcg2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1352615 D RGD:11081076|PMID:15521915 20160525 RGD 1551497 Kazn kazrin, periplakin interacting protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604041 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1551497 Kazn kazrin, periplakin interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551499 Caskin1 CASK interacting protein 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 1551499 Caskin1 CASK interacting protein 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 1551499 Caskin1 CASK interacting protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1551499 Caskin1 CASK interacting protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1551499 Caskin1 CASK interacting protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1551499 Caskin1 CASK interacting protein 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 1551499 Caskin1 CASK interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551499 Caskin1 CASK interacting protein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1551501 Gpr108 G protein-coupled receptor 108 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1344702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1551501 Gpr108 G protein-coupled receptor 108 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551502 Ppp1r10 protein phosphatase 1, regulatory subunit 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732967 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:25741868 1551502 Ppp1r10 protein phosphatase 1, regulatory subunit 10 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732967 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551502 Ppp1r10 protein phosphatase 1, regulatory subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551503 Hrnr hornerin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1551503 Hrnr hornerin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1551503 Hrnr hornerin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1551503 Hrnr hornerin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551503 Hrnr hornerin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1551503 Hrnr hornerin gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 1551503 Hrnr hornerin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551504 Ak4 adenylate kinase 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606591 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551504 Ak4 adenylate kinase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606591 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1551504 Ak4 adenylate kinase 4 gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:2078 D RGD:5134352|PMID:21152904 20110701 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) 1551504 Ak4 adenylate kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551504 Ak4 adenylate kinase 4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1606591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1551504 Ak4 adenylate kinase 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2078 D RGD:2301096|PMID:16538043 20110829 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1551505 Hhipl1 hedgehog interacting protein-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349549 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551505 Hhipl1 hedgehog interacting protein-like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349549 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 1551505 Hhipl1 hedgehog interacting protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:0110214 cleft soft palate ISO RGD:1606836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft soft palate PMID:22689593|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1606836 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:22689593|PMID:25086671|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178448|PMID:32655337 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3353 D RGD:2314536|PMID:15817667 20091119 RGD mRNA:decreased expression:multiple organs 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1606836 D RGD:151665822|PMID:29072684 20220405 RGD 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1606836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1606836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1606836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1606836 D RGD:151665822|PMID:29072684 20220405 RGD associated with lung non-small cell carcinoma 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9002665 Bruck Syndrome 2 ISO RGD:1606836 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9002665 Bruck Syndrome 2 ISO RGD:1606836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruck syndrome 2 PMID:12881513|PMID:15523624|PMID:22689593|PMID:25086671|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448|PMID:31472299|PMID:32655337|PMID:9927692 1551507 Plod2 procollagen lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:1606836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15865105 1551508 Nat9 N-acetyltransferase 9 (GCN5-related, putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551509 Or51i2 olfactory receptor family 51 subfamily I member 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1346805 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1551509 Or51i2 olfactory receptor family 51 subfamily I member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20210506 MouseDO OMIM:153700 | OMIM:153840 | OMIM:608161 | OMIM:616151 | OMIM:616152 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:1348827 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0110371 retinitis pigmentosa 56 IAGP D RGD:13592920 20201029 MouseDO OMIM:613581 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0110371 retinitis pigmentosa 56 ISO RGD:1348827 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0110371 retinitis pigmentosa 56 ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 56 PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31736247 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:20673862|PMID:22277662|PMID:24876279|PMID:24938718|PMID:25085631|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31264916|PMID:9536098 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:28492532|PMID:30718709 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23265383|PMID:28492532 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28644393|PMID:28771251|PMID:31264916|PMID:9536098 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9006690 Vitelliform Macular Dystrophy 5 ISO RGD:1348827 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9006690 Vitelliform Macular Dystrophy 5 ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 5 PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25085631|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:28644393|PMID:31264916 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9007965 Vitelliform Macular Dystrophy 3 ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 3 1551510 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:20673862|PMID:28041643 1551511 Ccn3 cellular communication network factor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732996 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551511 Ccn3 cellular communication network factor 3 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:732996 D RGD:152995287|PMID:28035468 20220614 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) 1551511 Ccn3 cellular communication network factor 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:732996 D RGD:1580971|PMID:16675545 19990101 RGD protein:decreased expression:placenta (human) 1551511 Ccn3 cellular communication network factor 3 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:732996 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1551511 Ccn3 cellular communication network factor 3 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:732996 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 1551511 Ccn3 cellular communication network factor 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732996 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1551512 Eif3d eukaryotic translation initiation factor 3, subunit D gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1352969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1551512 Eif3d eukaryotic translation initiation factor 3, subunit D gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352969 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34520790 1551512 Eif3d eukaryotic translation initiation factor 3, subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551513 Txndc12 thioredoxin domain containing 12 (endoplasmic reticulum) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551514 Or52l1 olfactory receptor family 52 subfamily L member 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352155 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1551514 Or52l1 olfactory receptor family 52 subfamily L member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551516 Cc2d1b coiled-coil and C2 domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551517 Rpl14 ribosomal protein L14 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766 1551517 Rpl14 ribosomal protein L14 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1551517 Rpl14 ribosomal protein L14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551517 Rpl14 ribosomal protein L14 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733020 D RGD:11036103|PMID:12051391 20160217 RGD 1551518 Rsrc1 arginine/serine-rich coiled-coil 1 gene DOID:0081231 autosomal recessive intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1602488 D RGD:7240710 20190605 OMIM 1551518 Rsrc1 arginine/serine-rich coiled-coil 1 gene DOID:0081231 autosomal recessive intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70 PMID:25741868|PMID:28640246|PMID:29522154|PMID:32227164 1551518 Rsrc1 arginine/serine-rich coiled-coil 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1551518 Rsrc1 arginine/serine-rich coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551519 Prss27 protease, serine 27 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1551519 Prss27 protease, serine 27 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1551519 Prss27 protease, serine 27 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353298 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1551519 Prss27 protease, serine 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551522 Rgs19 regulator of G-protein signaling 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551523 Ddx39a DEAD box helicase 39a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551524 Mterf2 mitochondrial transcription termination factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604591 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551524 Mterf2 mitochondrial transcription termination factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551526 Fads3 fatty acid desaturase 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1352711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1551526 Fads3 fatty acid desaturase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352711 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551526 Fads3 fatty acid desaturase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551528 Sap18 Sin3-associated polypeptide 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551529 Phf19 PHD finger protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551530 Rchy1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1359180 D RGD:10045367|PMID:21959983 20150609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve 1551530 Rchy1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551530 Rchy1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353437 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191284 1551530 Rchy1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1359180 D RGD:10045359|PMID:21728064 20150609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 1551530 Rchy1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1353437 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1551530 Rchy1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353437 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191284 1551532 Cd99l2 CD99 antigen-like 2 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 1551532 Cd99l2 CD99 antigen-like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1551532 Cd99l2 CD99 antigen-like 2 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 1551532 Cd99l2 CD99 antigen-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551532 Cd99l2 CD99 antigen-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551532 Cd99l2 CD99 antigen-like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1551533 Cd248 CD248 antigen, endosialin gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1551533 Cd248 CD248 antigen, endosialin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551533 Cd248 CD248 antigen, endosialin gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551533 Cd248 CD248 antigen, endosialin gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551533 Cd248 CD248 antigen, endosialin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551533 Cd248 CD248 antigen, endosialin gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1551533 Cd248 CD248 antigen, endosialin gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1551534 Pdia4 protein disulfide isomerase associated 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352647 D RGD:13792588|PMID:28474567 20190809 RGD 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1551535 Atp5l ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit G gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1551537 Or2a51 olfactory receptor family 2 subfamily A member 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551538 Or2h2 olfactory receptor family 2 subfamily H member 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348875 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551538 Or2h2 olfactory receptor family 2 subfamily H member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551541 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing, family N member 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1551541 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing, family N member 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1551541 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing, family N member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604774 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551541 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing, family N member 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1551541 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing, family N member 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1551541 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing, family N member 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1551541 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing, family N member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551541 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing, family N member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551541 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing, family N member 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1551542 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 1551542 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1321381 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1551542 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1321381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 1551542 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551542 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1321381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18577749 1551542 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:7788 adult spinal cord ependymoma ISO RGD:1321381 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult spinal cord ependymoma 1551542 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321381 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1346574 D RGD:243048448|PMID:28097184 20230331 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1346574 D RGD:243048456|PMID:34961832 20230331 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs20455 (p.W719R), rs6930913 (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:1287 cardiovascular system disease no_association ISO RGD:1346574 D RGD:243048453|PMID:21871624 20230331 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346574 D RGD:243048446|PMID:18222354 20230331 RGD DNA:SNP: :rs20455 (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1346574 D RGD:243048447|PMID:19371834 20230331 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1346574 D RGD:243048449|PMID:26997531 20230331 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1346574 D RGD:243048451|PMID:21458191 20230331 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease sexual_dimorphism ISO RGD:1346574 D RGD:243048454|PMID:25629058 20230331 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:1346574 D RGD:11527801|PMID:26443250 20230331 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1346574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21943003 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1346574 D RGD:243048446|PMID:18222354 20230331 RGD DNA:SNP: :rs20455 (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1346574 D RGD:243048447|PMID:19371834 20230331 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1346574 D RGD:243048449|PMID:26997531 20230331 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1346574 D RGD:243048450|PMID:20927332 20230331 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1346574 D RGD:11097528|PMID:20403483 20230331 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1346574 D RGD:2317144|PMID:19752551 20230331 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus sexual_dimorphism ISO RGD:1346574 D RGD:243048454|PMID:25629058 20230331 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551544 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1346574 D RGD:243048455|PMID:20044086 20230331 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) 1551545 Or52n2 olfactory receptor family 52 subfamily N member 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346756 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1551546 Foxi2 forkhead box I2 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1602262 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1551546 Foxi2 forkhead box I2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551547 Or10p1 olfactory receptor family 10 subfamily P member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:decreased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:0080940 hereditary angioedema type III ISO RGD:733136 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema, type III PMID:25741868|PMID:28492532 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:733136 D RGD:1643336|PMID:11326698 20071231 RGD protein:increased expression:prostate gland 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733136 D RGD:1626157|PMID:16942942 20070716 RGD protein:increased expression:plasma, platelet 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733136 D RGD:2316068|PMID:18285514 20100122 RGD 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:628896 D RGD:1601496|PMID:12768384 20070719 RGD protein:increased expression:stomach 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:733136 D RGD:1643339|PMID:17637706 20071231 RGD 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733136 D RGD:2293864|PMID:12138242 20080618 RGD mRNA:decreased expression:ovary 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:628896 D RGD:1626164|PMID:16626513 20070716 RGD mRNA, protein:decreased expression:glomerulus 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733136 D RGD:2293863|PMID:15517881 20080618 RGD 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:733136 D RGD:2293852|PMID:17295646 20080616 RGD protein:increased expression:endometrium epithelium 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:733136 D RGD:1643335|PMID:17505508 20071231 RGD mRNA:altered expression:kidney 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:628896 D RGD:1626168|PMID:15364619 20070719 RGD mRNA, protein:decreased expression:myocardium 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:628896 D RGD:2316069|PMID:18073453 20100122 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:628896 D RGD:1626167|PMID:15459484 20070717 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal;mRNA:increased expression:mammary gland 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:733136 D RGD:2313818|PMID:12000720 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:733136 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18502941 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9000165 Neuromuscular Manifestations ISO RGD:733136 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733136 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18480750|PMID:18626492 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis disease_progression ISO RGD:628896 D RGD:1643338|PMID:17935226 20071231 RGD protein:increased expression:liver 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:733136 D RGD:2316067|PMID:18344375 20100122 RGD 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733136 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733136 D RGD:2316041|PMID:19885826 20100122 RGD 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:733136 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16005988 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:628896 D RGD:1626167|PMID:15459484 20070717 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal;mRNA:increased expression:mammary gland 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733136 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18480750 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628896 D RGD:1626163|PMID:17294737 20070716 RGD 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628896 D RGD:2313817|PMID:15047628 20091016 RGD protein:increased expression:retina 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:628896 D RGD:1626162|PMID:17356562 20070716 RGD 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:628896 D RGD:704373|PMID:11822892 19990101 RGD 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9007361 Hereditary Angioedema 5 ISO RGD:733136 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9007361 Hereditary Angioedema 5 ISO RGD:733136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 5 PMID:28492532|PMID:28601681|PMID:30689269 1551549 Angpt1 angiopoietin 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:733136 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904 1551552 Adss adenylosuccinate synthetase, non muscle gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1321450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1551552 Adss adenylosuccinate synthetase, non muscle gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1310508 D RGD:5143928|PMID:2560335 20110727 RGD protein:increased activity:tumor (rat) 1551552 Adss adenylosuccinate synthetase, non muscle gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321450 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551552 Adss adenylosuccinate synthetase, non muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321450 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551552 Adss adenylosuccinate synthetase, non muscle gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1321450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 1551552 Adss adenylosuccinate synthetase, non muscle gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321450 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:0090111 PCWH syndrome ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCWH syndrome PMID:10482261|PMID:10762540|PMID:11026454|PMID:12447940|PMID:15004559|PMID:1636383|PMID:17855451|PMID:17999358|PMID:19764030|PMID:20127975|PMID:22008330|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9462749 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1 PMID:21898658|PMID:28390600 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2A PMID:25741868|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:34599368 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:0110953 Waardenburg syndrome type 4A ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4A PMID:25741868 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:0110955 Waardenburg syndrome type 4C ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4C PMID:10077527|PMID:15004559|PMID:18348274|PMID:21965087|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:33442024|PMID:33724713|PMID:34599368|PMID:9462749 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E, with neurologic involvement | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E, without neurologic involvement PMID:10077527|PMID:10441344|PMID:17999358|PMID:18348267|PMID:18627047|PMID:19208381|PMID:20478267|PMID:21898658|PMID:21965087|PMID:23237859|PMID:23643381|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:27562378|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31152317|PMID:31427586|PMID:32853555|PMID:32908489|PMID:33442024|PMID:33597575|PMID:33865100|PMID:34142234|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8911608 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24357527 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11026454|PMID:16504559 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:25741868 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:9004147 Anosmia ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20201222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:25741868 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness with anatomical inner ear anomalies PMID:25077900|PMID:27562378|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:32908489|PMID:35802133|PMID:36633841 1551553 Polr2f polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide F gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:22008330|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9462749 1551555 Ptgr2 prostaglandin reductase 2 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1321465 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 1551555 Ptgr2 prostaglandin reductase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321465 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1551555 Ptgr2 prostaglandin reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551556 P4ha3 procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha polypeptide III gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1346978 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1551556 P4ha3 procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha polypeptide III gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346978 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551556 P4ha3 procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha polypeptide III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551559 Slurp1 secreted Ly6/Plaur domain containing 1 gene DOID:0060862 mal de Meleda IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:248300 1551559 Slurp1 secreted Ly6/Plaur domain containing 1 gene DOID:0060862 mal de Meleda ISO RGD:1346067 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1551559 Slurp1 secreted Ly6/Plaur domain containing 1 gene DOID:0060862 mal de Meleda ISO RGD:1346067 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATOSIS PALMOPLANTARIS TRANSGREDIENS OF SIEMENS | ClinVar Annotator: match by term: Meleda Disease PMID:11285253|PMID:12483299|PMID:12535203|PMID:12603845|PMID:14674887|PMID:14756676|PMID:17008884|PMID:23290002|PMID:24033266|PMID:24093092|PMID:24604124|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29231248|PMID:9887370 1551559 Slurp1 secreted Ly6/Plaur domain containing 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1346067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 1551559 Slurp1 secreted Ly6/Plaur domain containing 1 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1346067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25168896 1551559 Slurp1 secreted Ly6/Plaur domain containing 1 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1346067 D RGD:1599051|PMID:11285253 20070115 RGD DNA:frameshift mutation, nonsense mutation, snp:cds, intron:p.C28fs32X, p.R96X, IVS2+1G>A (human) 1551559 Slurp1 secreted Ly6/Plaur domain containing 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1346067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1551560 Hpcal4 hippocalcin-like 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1348718 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1551560 Hpcal4 hippocalcin-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551561 Gchfr GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349515 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551561 Gchfr GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551561 Gchfr GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551561 Gchfr GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349515 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551562 Crbn cereblon gene DOID:0060308 autosomal recessive intellectual developmental disorder IAGP D RGD:13592920 20190718 MouseDO OMIM:249500 | OMIM:607417 | OMIM:608443 | OMIM:611090 | OMIM:611091 | OMIM:611092 | OMIM:611093 | OMIM:611095 | OMIM:611096 | OMIM:611097 | OMIM:611107 | OMIM:614020 | OMIM:614208 | OMIM:614249 | OMIM:614329 | OMIM:614333 | OMIM:614340 | OMIM:614341 | OMIM:614342 | OMIM:614343 | OMIM:614344 | OMIM:614345 | OMIM:614346 | OMIM:614347 | OMIM:614499 | OMIM:615493 | OMIM:615516 | OMIM:615541 | OMIM:615599 | OMIM:615637 | OMIM:615802 | OMIM:615817 | OMIM:615942 1551562 Crbn cereblon gene DOID:0081178 autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 ISO RGD:1321492 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551562 Crbn cereblon gene DOID:0081178 autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 2A PMID:10932263|PMID:15557513|PMID:18414213|PMID:18414909|PMID:23983124|PMID:24088041|PMID:24993823|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28143899|PMID:28492532 1551562 Crbn cereblon gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1551562 Crbn cereblon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1551562 Crbn cereblon gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551562 Crbn cereblon gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321492 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27751757 1551562 Crbn cereblon gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:1321492 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27751757 1551562 Crbn cereblon gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1321492 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26186254 1551562 Crbn cereblon gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1551563 Cand2 cullin-associated and neddylation-dissociated 2 (putative) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733192 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1551563 Cand2 cullin-associated and neddylation-dissociated 2 (putative) gene DOID:0060224 atrial fibrillation no_association ISO RGD:733192 D RGD:18899563|PMID:29459676 20200123 RGD DNA:SNP:intron:rs4642101 (human) 1551563 Cand2 cullin-associated and neddylation-dissociated 2 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551563 Cand2 cullin-associated and neddylation-dissociated 2 (putative) gene DOID:9001136 Familial Cerebral Cavernous Malformation IEP D RGD:18899564|PMID:31426861 20200123 RGD 1551563 Cand2 cullin-associated and neddylation-dissociated 2 (putative) gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation ISO RGD:733192 D RGD:18899562|PMID:27203392 20200123 RGD DNA:SNP:intron:rs4642101 (human) 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:25741868 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0070217 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 6 ISO RGD:733213 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0070217 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 6 ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome PMID:10636977|PMID:10871207|PMID:11214910|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19690084|PMID:22730017|PMID:23506826|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26759084|PMID:26839063|PMID:27188453|PMID:28492532|PMID:30252420|PMID:30306091|PMID:30425915|PMID:31119523|PMID:34992182|PMID:35951311|PMID:9469993|PMID:9536098|PMID:9571225|PMID:9571255|PMID:9843361 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733213 D RGD:6484555|PMID:16341942 20120625 RGD protein:increased expression:brain 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733213 D RGD:6484556|PMID:16298240 20120625 RGD protein:increased expression, decreased oxidation:brain 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2708 D RGD:6484589|PMID:11240587 20120626 RGD 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2708 D RGD:6484661|PMID:2903433 20120628 RGD mRNA:decreased expression:brain 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:2708 D RGD:6484590|PMID:10975907 20120626 RGD protein:increased expression:thalamus 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism IGI RGD:1552757 D RGD:6484656|PMID:20670938 20120627 RGD 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9571255 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733213 D RGD:1601353|PMID:10636977 20070417 RGD familial hyperinsulinemic hypoglycemia-6,OMIM:606762;DNA:point mutation:exon:E296A 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2708 D RGD:6484655|PMID:7808037 20120627 RGD protein:decreased activity:brain 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2708 D RGD:6484554|PMID:18381650 20120625 RGD 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:3613 Canavan disease IEP D RGD:6484588|PMID:15016427 20120626 RGD protein:decreased expression:cerebellum, brain stem 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:885 fascioliasis ISO RGD:2708 D RGD:6484593|PMID:10431747 20120626 RGD protein:increased expression:serum 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:733213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19500843 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:6484657|PMID:9145307 20120627 RGD mRNA, protein:decreased expression:spinal cord 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2708 D RGD:6484655|PMID:7808037 20120627 RGD protein:decreased activity:brain 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733213 D RGD:1302513|PMID:9571255 20120622 RGD DNA:missense mutations: : 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733213 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33483742 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:733213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9571255 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 1551567 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:733213 D RGD:1601353|PMID:10636977 20070417 RGD familial hyperinsulinemic hypoglycemia-6,OMIM:606762;DNA:point mutation:exon:E296A 1551568 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class V gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1551568 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1724113|PMID:20578257|PMID:20802478|PMID:21739589|PMID:22228761|PMID:22315194|PMID:24033266|PMID:24129430|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:28817240 1551568 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class V gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1349310 D RGD:243048420|PMID:20802478 20230329 RGD DNA:missense mutations:CDS:multiple (human) 1551568 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class V gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1349310 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551568 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class V gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1 PMID:1724113|PMID:17351347|PMID:20578257|PMID:20802478|PMID:21739589|PMID:22228761|PMID:22315194|PMID:24033266|PMID:24129430|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688840 1551568 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class V gene DOID:9005046 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome ISO RGD:1349310 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20802478 1551568 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class V gene DOID:9005046 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome PMID:1724113|PMID:20578257|PMID:20802478|PMID:21739589|PMID:22228761|PMID:22315194|PMID:24033266|PMID:24129430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28688840 1551568 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class V gene DOID:9005421 Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated alkaline phosphatase PMID:28492532 1551569 Pcyt1b phosphate cytidylyltransferase 1, choline, beta isoform gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348765 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1551569 Pcyt1b phosphate cytidylyltransferase 1, choline, beta isoform gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1348765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:24643514|PMID:26337422|PMID:28492532 1551569 Pcyt1b phosphate cytidylyltransferase 1, choline, beta isoform gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348765 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551569 Pcyt1b phosphate cytidylyltransferase 1, choline, beta isoform gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551569 Pcyt1b phosphate cytidylyltransferase 1, choline, beta isoform gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1551569 Pcyt1b phosphate cytidylyltransferase 1, choline, beta isoform gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348765 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551571 Or2t46 olfactory receptor family 2 subfamily T member 46 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1351833 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1551571 Or2t46 olfactory receptor family 2 subfamily T member 46 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351833 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551571 Or2t46 olfactory receptor family 2 subfamily T member 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551571 Or2t46 olfactory receptor family 2 subfamily T member 46 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351833 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551571 Or2t46 olfactory receptor family 2 subfamily T member 46 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351833 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551572 Or10g1 olfactory receptor family 10 subfamily G member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551572 Or10g1 olfactory receptor family 10 subfamily G member 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343948 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1551573 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:28492532 1551573 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28749478|PMID:31680123|PMID:8677029 1551573 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:25741868 1551573 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551573 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9007555 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 2 ISO RGD:1350086 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551573 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9007555 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 2 ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 PMID:16199547|PMID:21791690|PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:28749478|PMID:30327447|PMID:31680123|PMID:31880396|PMID:33931933|PMID:8677029 1551573 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350086 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1551573 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma PMID:21791690|PMID:25741868|PMID:28492532 1551577 Or7g12 olfactory receptor family 7 subfamily G member 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345338 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551577 Or7g12 olfactory receptor family 7 subfamily G member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551578 Or10g9 olfactory receptor family 10 subfamily G member 9 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1551578 Or10g9 olfactory receptor family 10 subfamily G member 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349215 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551578 Or10g9 olfactory receptor family 10 subfamily G member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551578 Or10g9 olfactory receptor family 10 subfamily G member 9 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349215 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1551578 Or10g9 olfactory receptor family 10 subfamily G member 9 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349215 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1551580 Gcsh glycine cleavage system protein H (aminomethyl carrier) gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1348453 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 1551580 Gcsh glycine cleavage system protein H (aminomethyl carrier) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551580 Gcsh glycine cleavage system protein H (aminomethyl carrier) gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1348453 D RGD:12904659|PMID:7070876 20170517 RGD protein:decreased activity:liver: 1551580 Gcsh glycine cleavage system protein H (aminomethyl carrier) gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1348453 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551580 Gcsh glycine cleavage system protein H (aminomethyl carrier) gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1348453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:12402263|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33890291|PMID:9536098 1551581 Slc4a8 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 8 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:735164 D RGD:9999379|PMID:24105628 20150415 RGD 1551581 Slc4a8 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551584 Or14c39 olfactory receptor family 14 subfamily C member 39 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1551584 Or14c39 olfactory receptor family 14 subfamily C member 39 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551584 Or14c39 olfactory receptor family 14 subfamily C member 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551584 Or14c39 olfactory receptor family 14 subfamily C member 39 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551584 Or14c39 olfactory receptor family 14 subfamily C member 39 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551585 Spacdr sperm acrosome developmental regulator gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601955 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551585 Spacdr sperm acrosome developmental regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551587 Sec24c SEC24 homolog C, COPII coat complex component gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321602 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1551587 Sec24c SEC24 homolog C, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551588 Tmem63c transmembrane protein 63c gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320973 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1551588 Tmem63c transmembrane protein 63c gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1320973 D RGD:15023481|PMID:30900988 20210819 RGD protein:decreased expression:kidney,renal glomerulus (human) 1551588 Tmem63c transmembrane protein 63c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551588 Tmem63c transmembrane protein 63c gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1310207 D RGD:15023481|PMID:30900988 20210819 RGD mRNA:increased expression:kidney,renal glomerulus (rat) 1551588 Tmem63c transmembrane protein 63c gene DOID:9003756 Spastic Paraplegia 87, Autosomal Recessive ISO RGD:1320973 D RGD:7240710 20220810 OMIM 1551588 Tmem63c transmembrane protein 63c gene DOID:9003756 Spastic Paraplegia 87, Autosomal Recessive ISO RGD:1320973 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 87, autosomal recessive PMID:35718349 1551589 Spg7 SPG7, paraplegin matrix AAA peptidase subunit gene DOID:0110816 hereditary spastic paraplegia 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607259 1551590 Kctd1 potassium channel tetramerisation domain containing 1 gene DOID:0111550 scalp-ear-nipple syndrome ISO RGD:1352985 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1551590 Kctd1 potassium channel tetramerisation domain containing 1 gene DOID:0111550 scalp-ear-nipple syndrome ISO RGD:1352985 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scalp-ear-nipple syndrome PMID:10517259|PMID:16411189|PMID:1799422|PMID:23541344|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8042668|PMID:9383029 1551590 Kctd1 potassium channel tetramerisation domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352985 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551590 Kctd1 potassium channel tetramerisation domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352985 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551591 Gpr173 G-protein coupled receptor 173 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347737 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1551591 Gpr173 G-protein coupled receptor 173 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347737 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551591 Gpr173 G-protein coupled receptor 173 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551592 Wnt5b wingless-type MMTV integration site family, member 5B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1551592 Wnt5b wingless-type MMTV integration site family, member 5B gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1346792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15972578 1551592 Wnt5b wingless-type MMTV integration site family, member 5B gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1346792 D RGD:2298808|PMID:15972578 20080725 RGD Uterine leiomyoma 1551592 Wnt5b wingless-type MMTV integration site family, member 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551592 Wnt5b wingless-type MMTV integration site family, member 5B gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1346792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1551592 Wnt5b wingless-type MMTV integration site family, member 5B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2298863|PMID:8065359 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 1551592 Wnt5b wingless-type MMTV integration site family, member 5B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms no_association IDA D RGD:2298848|PMID:9419423 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 1551592 Wnt5b wingless-type MMTV integration site family, member 5B gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1346792 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1551594 Zfp654 zinc finger protein 654 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551595 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1551595 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1551595 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1551595 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1551595 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1551595 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1551595 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551597 Or1n2 olfactory receptor family 1 subfamily N member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551598 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1604373 D RGD:7240710 20130821 OMIM 1551598 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1 PMID:17273976|PMID:17576681|PMID:23862974|PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:9536098 1551598 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0110774 hereditary spastic paraplegia 23 ISO RGD:1604373 D RGD:7240710 20170823 OMIM 1551598 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0110774 hereditary spastic paraplegia 23 ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 23 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33624863 1551598 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1551598 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551598 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551598 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551598 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1551598 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1551598 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551601 Ap1g1 adaptor protein complex AP-1, gamma 1 subunit gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1551601 Ap1g1 adaptor protein complex AP-1, gamma 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:34102099 1551601 Ap1g1 adaptor protein complex AP-1, gamma 1 subunit gene DOID:9000636 USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1346195 D RGD:7240710 20211215 OMIM 1551601 Ap1g1 adaptor protein complex AP-1, gamma 1 subunit gene DOID:9000636 USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usmani-Riazuddin syndrome, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:34102099 1551601 Ap1g1 adaptor protein complex AP-1, gamma 1 subunit gene DOID:9002076 USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE ISO RGD:1346195 D RGD:7240710 20211215 OMIM 1551601 Ap1g1 adaptor protein complex AP-1, gamma 1 subunit gene DOID:9002076 USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usmani-Riazuddin syndrome, autosomal recessive PMID:34102099 1551601 Ap1g1 adaptor protein complex AP-1, gamma 1 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551602 Pard6a par-6 family cell polarity regulator alpha gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1345737 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 1551602 Pard6a par-6 family cell polarity regulator alpha gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1345737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1551602 Pard6a par-6 family cell polarity regulator alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589082|PMID:19626461 20141106 RGD DNA:SNP: : 39179G>T(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9589120|PMID:24625449 20141107 RGD 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9589120|PMID:24625449 20141107 RGD 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32431489 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267|PMID:35663546 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:10647011|PMID:11102980|PMID:11919202|PMID:15580563|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:242860 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15580563|PMID:15952214|PMID:17893117|PMID:18029387|PMID:18762900 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:1601084|PMID:10647011 20150730 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation: :multiple 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 PMID:10555141|PMID:10588719|PMID:10647011|PMID:11038463|PMID:11102980|PMID:11741835|PMID:11919202|PMID:12239717|PMID:12925568|PMID:15580563|PMID:16501171|PMID:16543361|PMID:17576681|PMID:17893117|PMID:17908720|PMID:21549127|PMID:21559330|PMID:23486536|PMID:24033266|PMID:24577265|PMID:25741868|PMID:26851945|PMID:27153398|PMID:27479843|PMID:27734333|PMID:28128455|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28713390|PMID:29255178|PMID:29659838|PMID:30010917|PMID:30630233|PMID:31479588|PMID:31686314|PMID:32135276|PMID:32888943|PMID:3361388|PMID:9536098 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9588658|PMID:24548441 20141104 RGD protein:increased expression:lung: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:1303274 D RGD:9588290|PMID:20056826 20141024 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland ventral lobe: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1303274 D RGD:9588314|PMID:23333085 20141028 RGD associated with Vitamin A Deficiency; mRNA:decreased expression:heart: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1303274 D RGD:9588317|PMID:23529784 20141028 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma IEP D RGD:2289681|PMID:17178860 20141107 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:288 endometriosis of uterus ISO RGD:1606037 D RGD:9588664|PMID:22572543 20141104 RGD protein:increased expression:ectopic endometrium: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606037 D RGD:9588669|PMID:17081533 20141104 RGD mRNA:increased expression:endometrium: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21458988 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:3275 thymoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589098|PMID:24260492 20141107 RGD associated with Myasthenia Gravis;DNA:SNP:promoter: -579G>T(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9589121|PMID:22919364 20141107 RGD 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9589085|PMID:22213175 20141106 RGD protein:increased expression:nucleus: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589086|PMID:15528220 20141106 RGD DNA:SNPs,haplotype:promoter:-283T >C,-579G>T(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589086|PMID:15528220 20141106 RGD DNA:SNPs:promoter:-283T >C,-579G>T(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589091|PMID:19576953 20141106 RGD DNA:SNP,haplotype: :(rs6119954),(rs2424908)(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589078|PMID:18455294 20141106 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter:-149C>T,-579G>T(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17908720 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24577265|PMID:27479843|PMID:28492532|PMID:31686314 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:6705 gastric body carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9589084|PMID:20127025 20141106 RGD 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1303274 D RGD:2289670|PMID:11844796 20170113 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9588598|PMID:15885882 20141031 RGD mRNA:increased expression:liver: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9589110|PMID:19777235 20141107 RGD DNA:polymorphism:promoter:-283C>T(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9588667|PMID:11222358 20141104 RGD 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9589074|PMID:21081840 20141106 RGD 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1606037 D RGD:9588662|PMID:18683034 20141104 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589094|PMID:23000068 20141107 RGD DNA:SNP:promoter: -579G>T(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1606037 D RGD:9589121|PMID:22919364 20141107 RGD associated with Carcinoma, Pancreatic Ductal; 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21458988 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606037 D RGD:9589117|PMID:22330137 20141107 RGD associated with Uterine Cervical Neoplasms; 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9001030 Multiple Primary Neoplasms treatment ISO RGD:1606037 D RGD:9589077|PMID:22009713 20141106 RGD associated with Head and Neck Neoplasms;DNA:SNP: :149C>T(rs2424913)(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20191224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9002013 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4 ISO RGD:1606037 D RGD:7240710 20210825 OMIM 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9002013 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic PMID:27153398|PMID:28492532 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1606037 D RGD:9589146|PMID:15467427 20141110 RGD mRNA:decreased expression: B cell 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1303274 D RGD:9590296|PMID:24717552 20141124 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16012746 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1606037 D RGD:9589075|PMID:22236544 20141106 RGD protein:increased expression:mouth mucosa: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589075|PMID:22236544 20141106 RGD DNA:polymorphism: :C46359T(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9589117|PMID:22330137 20141107 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589114|PMID:23677709 20141107 RGD DNA:SNP: :46359C>T(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1606037 D RGD:9588596|PMID:15721400 20141031 RGD mRNA,protein:increased expression:uterus: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1303274 D RGD:9588304|PMID:24447120 20141027 RGD 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34773530 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9588596|PMID:15721400 20141031 RGD mRNA,protein:decreased expression:uterus: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589079|PMID:18662374 20141106 RGD DNA:SNP:promoter:-579G>T(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589147|PMID:19843671 20141110 RGD DNA:SNP: :rs406193(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9008644 Dysmenorrhea ISO RGD:1606037 D RGD:9588664|PMID:22572543 20141104 RGD protein:increased expression:ectopic endometrium: 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17908720 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221536|PMID:22520950 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606037 D RGD:9588667|PMID:11222358 20141104 RGD mRNA:increased expression:CD34+ bone marrow cells 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9589071|PMID:23251566 20141106 RGD 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589103|PMID:24069326 20141107 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs1569686,rs2424908, rs6087990, rs6119954(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589108|PMID:16194411 20141107 RGD DNA:SNP:promoter: C>T46359(human) 1551604 Dnmt3b DNA methyltransferase 3B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1606037 D RGD:9589109|PMID:21864931 20141107 RGD mRNA:increased expression:CD4+ T cell: 1551606 Eml5 echinoderm microtubule associated protein like 5 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1350172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 1551606 Eml5 echinoderm microtubule associated protein like 5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350172 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1551606 Eml5 echinoderm microtubule associated protein like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551607 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1551607 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1551607 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1551607 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1551607 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551607 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1551607 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551607 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551608 Usp19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1551608 Usp19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551608 Usp19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1551608 Usp19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 1551609 Kazald1 Kazal-type serine peptidase inhibitor domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551612 Nudcd2 NudC domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551614 Or2j3 olfactory receptor family 2 subfamily J member 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353815 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551614 Or2j3 olfactory receptor family 2 subfamily J member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551615 Cct5 chaperonin containing Tcp1, subunit 5 (epsilon) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354396 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551615 Cct5 chaperonin containing Tcp1, subunit 5 (epsilon) gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1354396 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532|PMID:28832565 1551615 Cct5 chaperonin containing Tcp1, subunit 5 (epsilon) gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1354396 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia 1551615 Cct5 chaperonin containing Tcp1, subunit 5 (epsilon) gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1354396 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1551615 Cct5 chaperonin containing Tcp1, subunit 5 (epsilon) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1354396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1551615 Cct5 chaperonin containing Tcp1, subunit 5 (epsilon) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551615 Cct5 chaperonin containing Tcp1, subunit 5 (epsilon) gene DOID:9000572 Hereditary Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia, Autosomal Recessive ISO RGD:1354396 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551615 Cct5 chaperonin containing Tcp1, subunit 5 (epsilon) gene DOID:9000572 Hereditary Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia, Autosomal Recessive ISO RGD:1354396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia, autosomal recessive PMID:16399879|PMID:17576681|PMID:25124038|PMID:25345891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28623285|PMID:28832565|PMID:29552646|PMID:9536098 1551615 Cct5 chaperonin containing Tcp1, subunit 5 (epsilon) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1354396 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1551615 Cct5 chaperonin containing Tcp1, subunit 5 (epsilon) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1354396 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1551615 Cct5 chaperonin containing Tcp1, subunit 5 (epsilon) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1604649 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1604649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22711276 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:619980 D RGD:9681459|PMID:24495952 20141202 RGD protein:increased expression:hippocampus: 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:619980 D RGD:10047111|PMID:21416250 20151019 RGD 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment IEP D RGD:9590257|PMID:22933299 20141121 RGD associated with sepsis; 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1604649 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:619980 D RGD:9681449|PMID:23480850 20141201 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1604649 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27482699 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:507 adjustment disorder ISO RGD:1604649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17988634 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1604649 D RGD:9590133|PMID:22711276 20141114 RGD protein:increased expression:lung: 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619980 D RGD:9590133|PMID:22711276 20141114 RGD protein:increased expression:lung: 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:9590311|PMID:24717296 20141124 RGD protein:increased expression:kidney: 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1604649 D RGD:9590311|PMID:24717296 20141124 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619980 D RGD:9590311|PMID:24717296 20141124 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1604649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17988634 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619980 D RGD:9590133|PMID:22711276 20141114 RGD protein:increased expression:Right Ventricular: 1551616 Hdac5 histone deacetylase 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604649 D RGD:9590193|PMID:23724067 20141119 RGD mRNA:increased expression:colon: 1551619 Rph3al rabphilin 3A-like (without C2 domains) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551619 Rph3al rabphilin 3A-like (without C2 domains) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 1551620 Aldh1l2 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20210401 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 1551620 Aldh1l2 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345617 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551620 Aldh1l2 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551620 Aldh1l2 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551620 Aldh1l2 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345617 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1551622 Btla B and T lymphocyte associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551626 Dad1 defender against cell death 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551626 Dad1 defender against cell death 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350029 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1551628 Inpp5d inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348251 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30320580 1551628 Inpp5d inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:5408 Paget's disease of bone IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:167250 | OMIM:602080 | OMIM:606263 1551628 Inpp5d inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551628 Inpp5d inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551628 Inpp5d inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1348251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25780291 1551628 Inpp5d inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1551629 4930453N24Rik RIKEN cDNA 4930453N24 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551631 Ano1 anoctamin 1, calcium activated chloride channel gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321890 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551631 Ano1 anoctamin 1, calcium activated chloride channel gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551631 Ano1 anoctamin 1, calcium activated chloride channel gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1551631 Ano1 anoctamin 1, calcium activated chloride channel gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1551632 Fkbp4 FK506 binding protein 4 gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300068 1551632 Fkbp4 FK506 binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551632 Fkbp4 FK506 binding protein 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:733402 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1551634 Apom apolipoprotein M gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1551634 Apom apolipoprotein M gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351807 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551634 Apom apolipoprotein M gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1351807 D RGD:2314241|PMID:17674965 20091106 RGD DNA:SNP:promoter:g.-778T>C(rs805296)(human) 1551634 Apom apolipoprotein M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551634 Apom apolipoprotein M gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2314249|PMID:16516154 20091106 RGD protein:decreased secretion:plasma 1551634 Apom apolipoprotein M gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351807 D RGD:2314236|PMID:19539616 20091106 RGD protein:decreased expression:plasma 1551634 Apom apolipoprotein M gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1351807 D RGD:2314248|PMID:16572495 20091106 RGD DNA:SNP:promoter:g.-778T>C(rs805296)(human) 1551634 Apom apolipoprotein M gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1351807 D RGD:2314238|PMID:19007767 20091106 RGD DNA:SNP:promoter:g.-778T>C(rs805296)(human) 1551635 Pars2 prolyl-tRNA synthetase (mitochondrial)(putative) gene DOID:0112211 developmental and epileptic encephalopathy 75 ISO RGD:1603670 D RGD:7240710 20190612 OMIM 1551635 Pars2 prolyl-tRNA synthetase (mitochondrial)(putative) gene DOID:0112211 developmental and epileptic encephalopathy 75 ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 75 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 75 PMID:22237560|PMID:25629079|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27348859|PMID:28077841|PMID:28492532|PMID:29410512|PMID:29915213|PMID:30237576|PMID:31130284|PMID:31487502|PMID:32071833|PMID:32514400|PMID:32533790 1551635 Pars2 prolyl-tRNA synthetase (mitochondrial)(putative) gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1551635 Pars2 prolyl-tRNA synthetase (mitochondrial)(putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10447505|PMID:25629079|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27348859|PMID:28492532|PMID:29410512|PMID:29915213|PMID:30237576|PMID:31487502|PMID:32071833|PMID:32514400 1551639 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:0070264 congenital disorder of glycosylation type IIl ISO RGD:1346233 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551639 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:0070264 congenital disorder of glycosylation type IIl ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG6-CGD PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20605848|PMID:23430903|PMID:23606727|PMID:24033266|PMID:24667118|PMID:24667119|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26260076|PMID:26937396|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:9536098 1551639 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23606727|PMID:25558065|PMID:25741868 1551639 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:11155 hypohidrosis ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis PMID:23606727|PMID:25558065|PMID:25741868 1551639 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1551639 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551639 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:9001463 Shaheen Syndrome ISO RGD:1346233 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551639 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:9001463 Shaheen Syndrome ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shaheen syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23606727|PMID:24033266|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26260076|PMID:26937396|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:9536098 1551641 Tsnax translin-associated factor X gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551641 Tsnax translin-associated factor X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551641 Tsnax translin-associated factor X gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1551641 Tsnax translin-associated factor X gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551642 Kirrel kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:0112266 nephrotic syndrome type 23 ISO RGD:1349040 D RGD:7240710 20210324 OMIM 1551642 Kirrel kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:0112266 nephrotic syndrome type 23 ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 23 PMID:31472902 1551642 Kirrel kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551642 Kirrel kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551642 Kirrel kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551643 Mrps18a mitochondrial ribosomal protein S18A gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1551643 Mrps18a mitochondrial ribosomal protein S18A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551643 Mrps18a mitochondrial ribosomal protein S18A gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1551648 Or10ag2 olfactory receptor family 10 subfamily AG member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350024 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551648 Or10ag2 olfactory receptor family 10 subfamily AG member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551649 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1551649 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551649 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551649 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase PMID:12955715|PMID:17186413|PMID:28492532 1551649 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1551650 Or11j4 olfactory receptor family 11 subfamily J member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:0110181 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Z ISO RGD:1321976 D RGD:7240710 20160113 OMIM 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:0110181 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Z ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2Z | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Z PMID:12601114|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:26659848|PMID:26912637|PMID:27105897|PMID:27105987|PMID:27329773|PMID:27794525|PMID:28135719|PMID:28334961|PMID:28402445|PMID:28492532|PMID:28581500|PMID:28771897|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:32693025|PMID:33844363|PMID:34059105|PMID:34189813|PMID:7964809|PMID:9536098 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:28492532 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1321976 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28581500 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12601114|PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:26659848|PMID:26912637|PMID:27105897|PMID:27105987|PMID:28492532|PMID:28581500|PMID:28771897|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:33844363|PMID:34059105|PMID:34189813|PMID:7964809 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:12601114|PMID:25741868|PMID:26497905|PMID:26659848|PMID:26912637|PMID:27105897|PMID:27105987|PMID:28492532|PMID:28581500|PMID:28771897|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:7964809 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12601114|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:26659848|PMID:26912637|PMID:27105897|PMID:27105987|PMID:27329773|PMID:27794525|PMID:28135719|PMID:28334961|PMID:28402445|PMID:28492532|PMID:28581500|PMID:28771897|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:7964809|PMID:9536098 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:9001354 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED GROWTH, DYSMORPHIC FACIES, AND AXONAL NEUROPATHY ISO RGD:1321976 D RGD:7240710 20210217 OMIM 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:9001354 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED GROWTH, DYSMORPHIC FACIES, AND AXONAL NEUROPATHY ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy PMID:25741868|PMID:26497905|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28581500|PMID:28771897|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:32693025|PMID:34059105 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:32693025 1551651 Morc2a microrchidia 2A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105 1551652 Nfya nuclear transcription factor-Y alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551652 Nfya nuclear transcription factor-Y alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16271038 1551654 Pou6f2 POU domain, class 6, transcription factor 2 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1551654 Pou6f2 POU domain, class 6, transcription factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923 1551654 Pou6f2 POU domain, class 6, transcription factor 2 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1551654 Pou6f2 POU domain, class 6, transcription factor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551654 Pou6f2 POU domain, class 6, transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551654 Pou6f2 POU domain, class 6, transcription factor 2 gene DOID:9001781 Wilms Tumor 5 ISO RGD:1322006 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551654 Pou6f2 POU domain, class 6, transcription factor 2 gene DOID:9001781 Wilms Tumor 5 ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20170704 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 5 PMID:11284034|PMID:15459955 1551654 Pou6f2 POU domain, class 6, transcription factor 2 gene DOID:9001781 Wilms Tumor 5 susceptibility ISO RGD:1322006 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:1347343 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26319416 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:0110943 autosomal recessive osteopetrosis 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:259710 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:0110943 autosomal recessive osteopetrosis 2 ISO RGD:1347343 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:0110943 autosomal recessive osteopetrosis 2 ISO RGD:1347343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis osteoclast-poor PMID:17632511|PMID:20499338|PMID:21541994|PMID:23762088|PMID:25741868|PMID:28492532 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:11476 osteoporosis IAGP D RGD:13592920 20181108 MouseDO OMIM:166710 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1347343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17882678 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1347343 D RGD:1625350|PMID:17002564 20070604 RGD 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:1347343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15845617 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI treatment ISO RGD:620784 D RGD:39131283|PMID:21887218 20201019 RGD 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1347343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632511 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1347343 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1347343 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:20499338|PMID:21541994|PMID:25741868|PMID:28492532 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1347343 D RGD:2302363|PMID:18298349 20081215 RGD protein:increased expression:serum 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:620784 D RGD:2302361|PMID:18417124 20081215 RGD associated with Autoimmune Diseases;mRNA:increased expression:heart myocardium 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss ISO RGD:1347343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19249596 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1347343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731768 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:620784 D RGD:2302324|PMID:18592139 20081215 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1347343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16270354 1551655 Tnfsf11 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:1347343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18606716 1551656 M6pr mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1354089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1551656 M6pr mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551656 M6pr mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1354089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1551656 M6pr mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1354089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1551656 M6pr mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1551656 M6pr mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1354089 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1345935 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30455415 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:25741868|PMID:30455415 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:0080977 aortic valve disease 3 ISO RGD:1345935 D RGD:7240710 20190731 OMIM 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:0080977 aortic valve disease 3 ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 3 PMID:25741868|PMID:30455415 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1345935 D RGD:243048428|PMID:22262697 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:placenta 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270976 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1345935 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30455415 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:6494870 D RGD:11573340|PMID:26764532 20230330 RGD protein:increased expression:hippocampus 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dilation PMID:25741868|PMID:30455415 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20180717 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1345935 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30455415 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1551657 Robo4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1551659 Esam endothelial cell-specific adhesion molecule gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1551659 Esam endothelial cell-specific adhesion molecule gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1551659 Esam endothelial cell-specific adhesion molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1551659 Esam endothelial cell-specific adhesion molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551659 Esam endothelial cell-specific adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551659 Esam endothelial cell-specific adhesion molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1551659 Esam endothelial cell-specific adhesion molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1551660 Or2h1 olfactory receptor family 2 subfamily H member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353217 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551660 Or2h1 olfactory receptor family 2 subfamily H member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551663 Dph5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602122 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1551663 Dph5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551663 Dph5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:9008919 Neurodevelopmental Disorder with Short Stature, Prominent Forehead, and Feeding Difficulties ISO RGD:1602122 D RGD:7240710 20221109 OMIM 1551663 Dph5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:9008919 Neurodevelopmental Disorder with Short Stature, Prominent Forehead, and Feeding Difficulties ISO RGD:1602122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties PMID:25741868|PMID:35482014 1551663 Dph5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 1551664 Iqcg IQ motif containing G gene DOID:0111883 Diamond-Blackfan anemia 5 ISO RGD:1345008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18535205|PMID:22262766|PMID:22689679|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:32241839|PMID:9536098 1551664 Iqcg IQ motif containing G gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1345008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:18535205|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532 1551664 Iqcg IQ motif containing G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551668 Agpat1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 (lysophosphatidic acid acyltransferase, alpha) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1348475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1551668 Agpat1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 (lysophosphatidic acid acyltransferase, alpha) gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1348475 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957 1551668 Agpat1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 (lysophosphatidic acid acyltransferase, alpha) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551670 Arhgap26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1322105 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551670 Arhgap26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1322105 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:10908648 1551670 Arhgap26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322105 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551670 Arhgap26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:1322105 D RGD:1599311|PMID:10908648 20070130 RGD juvenile myelomonocytic leukemia, OMIM:607785 1551670 Arhgap26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551670 Arhgap26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322105 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551670 Arhgap26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322105 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551671 Or6c75 olfactory receptor family 6 subfamily C member 75 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551672 Or8k1 olfactory receptor family 8 subfamily K member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347124 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551672 Or8k1 olfactory receptor family 8 subfamily K member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551674 Pcdhga9 protocadherin gamma subfamily A, 9 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1345022 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1551674 Pcdhga9 protocadherin gamma subfamily A, 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345022 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551674 Pcdhga9 protocadherin gamma subfamily A, 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551674 Pcdhga9 protocadherin gamma subfamily A, 9 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1345022 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1551674 Pcdhga9 protocadherin gamma subfamily A, 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345022 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551674 Pcdhga9 protocadherin gamma subfamily A, 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345022 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551676 Or10g9b olfactory receptor family 10 subfamily G member 9B gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1551676 Or10g9b olfactory receptor family 10 subfamily G member 9B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349061 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551676 Or10g9b olfactory receptor family 10 subfamily G member 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551676 Or10g9b olfactory receptor family 10 subfamily G member 9B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349061 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1551676 Or10g9b olfactory receptor family 10 subfamily G member 9B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349061 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1551678 Necab1 N-terminal EF-hand calcium binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551679 Pla2g2f phospholipase A2, group IIF gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1322150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1551679 Pla2g2f phospholipase A2, group IIF gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1322150 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1551679 Pla2g2f phospholipase A2, group IIF gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1322150 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1551679 Pla2g2f phospholipase A2, group IIF gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1322150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1551679 Pla2g2f phospholipase A2, group IIF gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551679 Pla2g2f phospholipase A2, group IIF gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1551680 Or5m8 olfactory receptor family 5 subfamily M member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343653 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551680 Or5m8 olfactory receptor family 5 subfamily M member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551682 Ephb1 Eph receptor B1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353347 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551682 Ephb1 Eph receptor B1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1353347 D RGD:155260309|PMID:30787994 20220929 RGD protein:increased phosphorylation:aorta (human) 1551682 Ephb1 Eph receptor B1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353347 D RGD:153305950|PMID:21603658 20220810 RGD DNA:SNPs,haplptype:multiple 1551682 Ephb1 Eph receptor B1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1353347 D RGD:153323289|PMID:12136247 20220811 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1551682 Ephb1 Eph receptor B1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2556 D RGD:329333030|PMID:28622474 20230426 RGD 1551682 Ephb1 Eph receptor B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551682 Ephb1 Eph receptor B1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210627 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) 1551682 Ephb1 Eph receptor B1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1353347 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1551683 Herc4 hect domain and RLD 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551685 Nme3 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:733554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 1551685 Nme3 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:733554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1551685 Nme3 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733554 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1551685 Nme3 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733554 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1551685 Nme3 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551686 Tsc22d2 TSC22 domain family, member 2 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1602336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1551686 Tsc22d2 TSC22 domain family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551687 Egln2 egl-9 family hypoxia-inducible factor 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:736328 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418890 1551687 Egln2 egl-9 family hypoxia-inducible factor 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:736328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1551687 Egln2 egl-9 family hypoxia-inducible factor 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:736328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1551687 Egln2 egl-9 family hypoxia-inducible factor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1551687 Egln2 egl-9 family hypoxia-inducible factor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736328 D RGD:13504705|PMID:20978146 20180117 RGD protein:increased expression:kidney 1551687 Egln2 egl-9 family hypoxia-inducible factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736328 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551687 Egln2 egl-9 family hypoxia-inducible factor 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:736328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1551687 Egln2 egl-9 family hypoxia-inducible factor 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:736328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1551688 Usp45 ubiquitin specific petidase 45 gene DOID:0081169 Leber congenital amaurosis 19 IAGP D RGD:13592920 20220929 MouseDO 1551688 Usp45 ubiquitin specific petidase 45 gene DOID:0081169 Leber congenital amaurosis 19 ISO RGD:1322181 D RGD:7240710 20190814 OMIM 1551688 Usp45 ubiquitin specific petidase 45 gene DOID:0081169 Leber congenital amaurosis 19 ISO RGD:1322181 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 19 PMID:25741868|PMID:30573563 1551688 Usp45 ubiquitin specific petidase 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551688 Usp45 ubiquitin specific petidase 45 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322181 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1551689 Nenf neuron derived neurotrophic factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603399 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551689 Nenf neuron derived neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551689 Nenf neuron derived neurotrophic factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603399 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551690 Fbxl19 F-box and leucine-rich repeat protein 19 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1322203 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1551690 Fbxl19 F-box and leucine-rich repeat protein 19 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1322203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 1551690 Fbxl19 F-box and leucine-rich repeat protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551690 Fbxl19 F-box and leucine-rich repeat protein 19 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1322203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953189 1551690 Fbxl19 F-box and leucine-rich repeat protein 19 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1322203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953189 1551691 Corin corin, serine peptidase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343750 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551691 Corin corin, serine peptidase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1343750 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551691 Corin corin, serine peptidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343750 D RGD:1581219|PMID:16216958 19990101 RGD 1551691 Corin corin, serine peptidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343750 D RGD:1626338|PMID:17485366 20070802 RGD 1551691 Corin corin, serine peptidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:727887 D RGD:1581217|PMID:15191894 19990101 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) 1551691 Corin corin, serine peptidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:727887 D RGD:1581218|PMID:15155264 19990101 RGD mRNA:decreased expression:left atrium, right atrium (rat) 1551691 Corin corin, serine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551691 Corin corin, serine peptidase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1343750 D RGD:1626338|PMID:17485366 20070802 RGD 1551691 Corin corin, serine peptidase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:727887 D RGD:1581217|PMID:15191894 19990101 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) 1551691 Corin corin, serine peptidase gene DOID:9008441 Preeclampsia/Eclampsia 5 ISO RGD:1343750 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551691 Corin corin, serine peptidase gene DOID:9008441 Preeclampsia/Eclampsia 5 ISO RGD:1343750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia/eclampsia 5 PMID:22437503|PMID:24828501|PMID:25741868|PMID:28492532 1551694 Dnajc16 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C16 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603691 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1551694 Dnajc16 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C16 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1603691 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 1551694 Dnajc16 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551694 Dnajc16 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C16 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1603691 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1348622 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1348622 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute promyelocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1348622 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348622 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1348622 D RGD:14696666|PMID:15566508 20190710 RGD protein:increased expression:plasma: 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348622 D RGD:4889551|PMID:20026745 20101206 RGD protein:increased expression:serum 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:1884 viral hepatitis ISO RGD:1348622 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis, fulminant viral, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213488 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:2349 arteriosclerosis IMP D RGD:4892618|PMID:11577031 20110225 RGD 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:1348622 D RGD:8655940|PMID:12874202 20140523 RGD 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348622 D RGD:4889551|PMID:20026745 20101206 RGD protein:increased expression:serum 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1348622 D RGD:14695542|PMID:12462332 20190708 RGD protein:increased expression:plasma: 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348622 D RGD:4889400|PMID:19805173 20101201 RGD 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348622 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:620042 D RGD:14696667|PMID:25919765 20190710 RGD mRNA,protein:increased expression:liver 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:620042 D RGD:8655943|PMID:21962809 20140523 RGD 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620042 D RGD:2313895|PMID:18959458 20110225 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:4889578|PMID:19164288 20101207 RGD mRNA:increased expression:heart 1551696 Il18bp interleukin 18 binding protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1348622 D RGD:4889400|PMID:19805173 20101201 RGD 1551698 Dtwd1 DTW domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604324 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551698 Dtwd1 DTW domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551698 Dtwd1 DTW domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604324 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:620717 D RGD:14394423|PMID:27415790 20190315 RGD RNA:increased expression:conjunctiva 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1352362 D RGD:14394511|PMID:28094768 20190326 RGD 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352362 D RGD:14394422|PMID:10638987 20190315 RGD 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1352362 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352362 D RGD:14394419|PMID:15147516 20190315 RGD protein:increased expression:hippocampus, cortex 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:620717 D RGD:14394421|PMID:20460763 20190315 RGD 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:11994 atrophy of testis IMP D RGD:734642|PMID:9500547 20190327 RGD 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:14227 azoospermia IMP D RGD:14394611|PMID:9770502 20190327 RGD 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:620717 D RGD:14394514|PMID:11403928 20190326 RGD protein:increased expression: hippocampu 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620717 D RGD:14394498|PMID:10724126 20190322 RGD protein:increased expression:cortex and caudate putamen 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1352362 D RGD:14394500|PMID:12571640 20190322 RGD 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352362 D RGD:14394512|PMID:24270187 20190326 RGD mRNA:decreased expression:brain: 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma disease_progression IMP D RGD:14394511|PMID:28094768 20190326 RGD 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1352362 D RGD:14394511|PMID:28094768 20190326 RGD mRNA:increased expression:lymph node 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1352362 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 1551699 Bcl2l2 BCL2-like 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352362 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1551701 Or4a15 olfactory receptor family 4 subfamily A member 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348504 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551701 Or4a15 olfactory receptor family 4 subfamily A member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551702 Zc3h6 zinc finger CCCH type containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551704 Zfp655 zinc finger protein 655 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351627 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551704 Zfp655 zinc finger protein 655 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551706 Phf20l1 PHD finger protein 20-like 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1606010 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28492532 1551706 Phf20l1 PHD finger protein 20-like 1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1606010 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 1551706 Phf20l1 PHD finger protein 20-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551707 Ptpre protein tyrosine phosphatase, receptor type, E gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1346203 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1551707 Ptpre protein tyrosine phosphatase, receptor type, E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551708 Abtb2 ankyrin repeat and BTB (POZ) domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733617 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551708 Abtb2 ankyrin repeat and BTB (POZ) domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551710 Rasgrf1 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1344062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 1551710 Rasgrf1 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344062 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551710 Rasgrf1 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1344062 D RGD:10003135|PMID:23200899 20150504 RGD protein:decreased expression:temporal neocortex (human) 1551710 Rasgrf1 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551710 Rasgrf1 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1344062 D RGD:10003136|PMID:24150758 20150504 RGD DNA:snp:intron:IVS1+7218 (human) 1551710 Rasgrf1 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620395 D RGD:10003129|PMID:19002579 20150504 RGD protein:decreased expression:brain, membrane (rat) 1551710 Rasgrf1 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:620395 D RGD:10003135|PMID:23200899 20150504 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus, hippocampus CA1, cerebral cortex (rat) 1551710 Rasgrf1 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1344062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21115823 1551710 Rasgrf1 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1 gene DOID:9008675 Dyskinesias susceptibility IMP D RGD:10003138|PMID:21115823 20150504 RGD 1551710 Rasgrf1 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344062 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551710 Rasgrf1 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1 gene DOID:9835 refractive error ISO RGD:1344062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835236 1551712 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:133780 | OMIM:305390 | OMIM:601813 | OMIM:605750 | OMIM:613310 1551712 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:25250762|PMID:28041643|PMID:28492532 1551712 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20160712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria PMID:25250762 1551712 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:0111408 exudative vitreoretinopathy 5 ISO RGD:1322379 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551712 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:0111408 exudative vitreoretinopathy 5 ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 5 PMID:15665352|PMID:20159111|PMID:20159112|PMID:21334594|PMID:21552475|PMID:22427576|PMID:25250762|PMID:25352738|PMID:25741868|PMID:28002565|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:31106028|PMID:31987760|PMID:34738848 1551712 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:28492532 1551712 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551712 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551712 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:20159112|PMID:21334594|PMID:28492532|PMID:9536098 1551712 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1322379 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20130021 1551712 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:9005204 Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20160712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive PMID:25250762 1551713 Tie1 tyrosine kinase with immunoglobulin-like and EGF-like domains 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346429 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1551713 Tie1 tyrosine kinase with immunoglobulin-like and EGF-like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551713 Tie1 tyrosine kinase with immunoglobulin-like and EGF-like domains 1 gene DOID:9004103 Lymphatic Malformation 11 ISO RGD:1346429 D RGD:7240710 20210707 OMIM 1551713 Tie1 tyrosine kinase with immunoglobulin-like and EGF-like domains 1 gene DOID:9004103 Lymphatic Malformation 11 ISO RGD:1346429 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 11 PMID:32947856 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:0110216 Leber congenital amaurosis 11 ISO RGD:1322388 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:0110216 Leber congenital amaurosis 11 ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 11 PMID:16384941|PMID:17851563|PMID:19480389|PMID:20045992|PMID:20238057|PMID:20718729|PMID:24244438|PMID:25741868|PMID:26558346|PMID:28492532|PMID:30718709 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:0110388 retinitis pigmentosa 10 ISO RGD:1322388 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:0110388 retinitis pigmentosa 10 ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 10 PMID:11875049|PMID:11875050|PMID:15851576|PMID:15882147|PMID:16384941|PMID:16671097|PMID:21791244|PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532|PMID:28945494 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11875050|PMID:16384941 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322388 D RGD:1599608|PMID:11875050 20070208 RGD DNA:missense mutation: :p.D226N, p.V268I (human) 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322388 D RGD:5144134|PMID:18385099 20110801 RGD human gene in mouse model 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322388 D RGD:5144221|PMID:11875049 20140307 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R224P (human) 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20045992|PMID:20718729|PMID:24244438|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30718709 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20045992|PMID:20718729|PMID:24244438|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20045992|PMID:20718729|PMID:24244438|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16384941 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:30718709 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:8466 retinal degeneration IEP D RGD:5144221|PMID:11875049 20110802 RGD mRNA:decreased expression:retina (mouse) 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:5144136|PMID:14981049 20110801 RGD 1551714 Impdh1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1551715 Foxd1 forkhead box D1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1343882 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1551715 Foxd1 forkhead box D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551715 Foxd1 forkhead box D1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343882 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551716 Fxn frataxin gene DOID:0111218 Friedreich ataxia 1 ISO RGD:1604403 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1551716 Fxn frataxin gene DOID:0111218 Friedreich ataxia 1 ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Friedreich ataxia 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34906502 1551716 Fxn frataxin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15936968|PMID:25741868 1551716 Fxn frataxin gene DOID:12705 Friedreich ataxia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:229300 | OMIM:601992 1551716 Fxn frataxin gene DOID:12705 Friedreich ataxia ISO RGD:1604403 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12923074|PMID:16120311|PMID:16239244|PMID:16911956|PMID:17101455|PMID:20098685|PMID:22016819|PMID:23418481|PMID:26954031|PMID:29272104|PMID:30451920 1551716 Fxn frataxin gene DOID:12705 Friedreich ataxia ISO RGD:1604403 D RGD:1582636|PMID:8596916 20061115 RGD DNA:repeat:intron:GAA (human) 1551716 Fxn frataxin gene DOID:12705 Friedreich ataxia ISO RGD:1604403 D RGD:1598961|PMID:10543403 20070108 RGD DNA:point mutation:exon:p.G130V 1551716 Fxn frataxin gene DOID:12705 Friedreich ataxia ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Friedreich ataxia PMID:10543403|PMID:10732799|PMID:11020385|PMID:11030757|PMID:11843702|PMID:12019217|PMID:17331979|PMID:17703324|PMID:18537827|PMID:19494730|PMID:19629184|PMID:19775837|PMID:20162437|PMID:21298097|PMID:25566998|PMID:25741868|PMID:26301374|PMID:26339677|PMID:26467025|PMID:26704351|PMID:28812047|PMID:31980526|PMID:34747814|PMID:8596916|PMID:9090376|PMID:9150176|PMID:9700204|PMID:9737785|PMID:9989622 1551716 Fxn frataxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15936968|PMID:19852779|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1551716 Fxn frataxin gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1604403 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26954031 1551716 Fxn frataxin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1604403 D RGD:2307049|PMID:10969848 20090520 RGD DNA:repeats:intron:GAA (human) 1551716 Fxn frataxin gene DOID:9351 diabetes mellitus IAGP D RGD:2307048|PMID:12925693 20090520 RGD DNA:deletion:exon (mouse) 1551716 Fxn frataxin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1604403 D RGD:2307047|PMID:8815938 20090520 RGD associated with Friedrich Ataxia; DNA:repeats:intron:GAA (human) 1551716 Fxn frataxin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604403 D RGD:2307050|PMID:9588463 20090520 RGD DNA:repeats:intron:GAA (human) 1551716 Fxn frataxin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1604403 D RGD:2307051|PMID:10102715 20090520 RGD DNA:repeats:intron:GAA (human) 1551716 Fxn frataxin gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:2307045|PMID:17404227 20090520 RGD DNA:deletion:exon (mouse) 1551717 Aen apoptosis enhancing nuclease gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601976 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551717 Aen apoptosis enhancing nuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551717 Aen apoptosis enhancing nuclease gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551717 Aen apoptosis enhancing nuclease gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601976 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551718 Tomm70a translocase of outer mitochondrial membrane 70A gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1303049 D RGD:11522362|PMID:10582581 20171222 RGD mRNA:increased expression:striatum 1551718 Tomm70a translocase of outer mitochondrial membrane 70A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1303049 D RGD:13464132|PMID:24395194 20171222 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart, mitochondrion 1551718 Tomm70a translocase of outer mitochondrial membrane 70A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1343038 D RGD:13464131|PMID:25022898 20171222 RGD mRNA:decreased expression:heart 1551718 Tomm70a translocase of outer mitochondrial membrane 70A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551718 Tomm70a translocase of outer mitochondrial membrane 70A gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:13464131|PMID:25022898 20171222 RGD protein:decreased expression:heart 1551718 Tomm70a translocase of outer mitochondrial membrane 70A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1303049 D RGD:13464131|PMID:25022898 20171222 RGD protein:decreased expression:left ventricle myocardium 1551718 Tomm70a translocase of outer mitochondrial membrane 70A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1303049 D RGD:13463486|PMID:23255365 20171219 RGD protein:decreased expression:retina 1551721 Tmem45a transmembrane protein 45a gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344791 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551721 Tmem45a transmembrane protein 45a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551721 Tmem45a transmembrane protein 45a gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344791 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1551722 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1346411 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551722 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532 1551722 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:0110719 Warburg micro syndrome 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615663 1551722 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:0110719 Warburg micro syndrome 4 ISO RGD:1346411 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551722 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:0110719 Warburg micro syndrome 4 ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 4 PMID:24239381|PMID:25741868|PMID:32740904 1551722 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1551722 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551722 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYGLUCOSAN BODY MYOPATHY WITHOUT IMMUNODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 1551723 Bola3 bolA-like 3 (E. coli) gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1551723 Bola3 bolA-like 3 (E. coli) gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:1606380 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1551723 Bola3 bolA-like 3 (E. coli) gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 PMID:11156534|PMID:21944046|PMID:22562699|PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:30302924 1551723 Bola3 bolA-like 3 (E. coli) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1551723 Bola3 bolA-like 3 (E. coli) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551723 Bola3 bolA-like 3 (E. coli) gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1551725 H2-DMa histocompatibility 2, class II, locus DMa gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1551725 H2-DMa histocompatibility 2, class II, locus DMa gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1346716 D RGD:1582700|PMID:10375868 20061117 RGD 1551725 H2-DMa histocompatibility 2, class II, locus DMa gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1346716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348411 1551725 H2-DMa histocompatibility 2, class II, locus DMa gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:1346716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16737583 1551725 H2-DMa histocompatibility 2, class II, locus DMa gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735053 D RGD:11554173 20180227 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551726 Etfdh electron transferring flavoprotein, dehydrogenase gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:1354191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17050691 1551726 Etfdh electron transferring flavoprotein, dehydrogenase gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1354191 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551726 Etfdh electron transferring flavoprotein, dehydrogenase gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia IIc | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia iic, late-onset | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:12359134|PMID:12815589|PMID:15669683|PMID:16199547|PMID:16434667|PMID:16510302|PMID:17060596|PMID:17412732|PMID:17576681|PMID:17584774|PMID:17977044|PMID:18289905|PMID:19249206|PMID:19265687|PMID:19758981|PMID:20023066|PMID:20138856|PMID:20370797|PMID:21088898|PMID:21347544|PMID:21907580|PMID:22013910|PMID:22041377|PMID:22611163|PMID:22664151|PMID:23106979|PMID:23628458|PMID:23700290|PMID:23727839|PMID:23785301|PMID:24190796|PMID:24357026|PMID:24516753|PMID:24522293|PMID:25200064|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25827849|PMID:25913573|PMID:26349199|PMID:26403312|PMID:26409463|PMID:27000805|PMID:27038534|PMID:27060313|PMID:27270537|PMID:27935074|PMID:28083701|PMID:28388738|PMID:28456887|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28685490|PMID:28899466|PMID:28914566|PMID:28973083|PMID:29249369|PMID:29336361|PMID:29339009|PMID:29376578|PMID:29961769|PMID:29988809|PMID:30022752|PMID:30027710|PMID:30424791|PMID:30477628|PMID:30587156|PMID:30626930|PMID:30904546|PMID:3126856|PMID:31268564|PMID:31331668|PMID:31418342|PMID:31904027|PMID:31997039|PMID:32007756|PMID:32064983|PMID:32393189|PMID:32733732|PMID:32746448|PMID:32793418|PMID:32804429|PMID:32925727|PMID:33000234|PMID:33473335|PMID:33589341|PMID:33823724|PMID:34041209|PMID:34066864|PMID:34573316|PMID:34819910|PMID:35090233|PMID:35309592|PMID:7173260|PMID:7757062|PMID:9536098 1551726 Etfdh electron transferring flavoprotein, dehydrogenase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551726 Etfdh electron transferring flavoprotein, dehydrogenase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1551726 Etfdh electron transferring flavoprotein, dehydrogenase gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy 1551726 Etfdh electron transferring flavoprotein, dehydrogenase gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 1551726 Etfdh electron transferring flavoprotein, dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12359134|PMID:15669683|PMID:16434667|PMID:17412732|PMID:17576681|PMID:22611163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29339009|PMID:29376578|PMID:31331668|PMID:32925727|PMID:9536098 1551726 Etfdh electron transferring flavoprotein, dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1354191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1551728 Zfp251 zinc finger protein 251 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1322438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532 1551728 Zfp251 zinc finger protein 251 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551729 Cpn2 carboxypeptidase N, polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551730 Elof1 ELF1 homolog, elongation factor 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1601839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1551730 Elof1 ELF1 homolog, elongation factor 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1601839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1551730 Elof1 ELF1 homolog, elongation factor 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1601839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1551730 Elof1 ELF1 homolog, elongation factor 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1601839 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1551733 Atp6v1c2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit C2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1354342 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551733 Atp6v1c2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit C2 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1354342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358 1551733 Atp6v1c2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551733 Atp6v1c2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit C2 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1354342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358 1551735 Lhx9 LIM homeobox protein 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551735 Lhx9 LIM homeobox protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551735 Lhx9 LIM homeobox protein 9 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 1551735 Lhx9 LIM homeobox protein 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551737 Nudt16 nudix hydrolase 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347227 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551737 Nudt16 nudix hydrolase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551737 Nudt16 nudix hydrolase 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551737 Nudt16 nudix hydrolase 16 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347227 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1551737 Nudt16 nudix hydrolase 16 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1551742 Hspa14 heat shock protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551743 Zfand1 zinc finger, AN1-type domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551746 Arl10 ADP-ribosylation factor-like 10 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1551746 Arl10 ADP-ribosylation factor-like 10 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1344087 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1551746 Arl10 ADP-ribosylation factor-like 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551747 H2az2 H2A.Z histone variant 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322551 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly PMID:25741868|PMID:28492532 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:1349345 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy and acquired microcephaly with or without dystonia PMID:25741868|PMID:26573021|PMID:28492532|PMID:34326120 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1551748 Plekhg2 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ameliorates ISO RGD:620446 D RGD:12792230|PMID:27270176 20210415 RGD compared to SS/JrHsdMcwi 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1346921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:1643185|PMID:15837797 20071213 RGD protein:increased phosphorylation:neuron 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:620446 D RGD:1643177|PMID:15044008 20071212 RGD 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:4195 hyperglycemia susceptibility IAGP D RGD:1643173|PMID:17360381 20071212 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1346921 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32659284 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620446 D RGD:1643188|PMID:15375560 20071213 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:hepatocyte 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:9001542 Albuminuria ameliorates ISO RGD:620446 D RGD:12792230|PMID:27270176 20210415 RGD compared to SS/JrHsdMcwi 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:620446 D RGD:12792230|PMID:27270176 20170313 RGD protein:increased expression:kidney 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1346921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19168439 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IAGP D RGD:1643176|PMID:15998704 20071212 RGD 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346921 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249|PMID:32659284 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1346921 D RGD:1643171|PMID:17986714 20071212 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:620446 D RGD:1643188|PMID:15375560 20071213 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:hepatocyte 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551749 Shc1 src homology 2 domain-containing transforming protein C1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1346921 D RGD:1642523|PMID:17596878 20071212 RGD associated with Obesity 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:11807148|PMID:12917317|PMID:14571368|PMID:14681039|PMID:15994881|PMID:19047647|PMID:22098503|PMID:23303923|PMID:24158611|PMID:25741868|PMID:28823936|PMID:30311386 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220290 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1349249 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB6 PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12172394|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:12885339|PMID:14571368|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15638823|PMID:15769851|PMID:15994881|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17041943|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:18324688|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29771057|PMID:31589614 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1349249 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12172394|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:12885339|PMID:14571368|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15638823|PMID:15769851|PMID:15994881|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17041943|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:18324688|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29771057|PMID:31589614 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1349249 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:10471490|PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:20858605|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29771057|PMID:31589614 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1349249 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:11017065|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:20536673|PMID:22106692|PMID:23219093|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27817781|PMID:28492532 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621830 D RGD:7364770|PMID:23149765 20130926 RGD 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:14693 Clouston syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:129500 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1349249 D RGD:7240710 20191127 OMIM 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11874494|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29771057|PMID:31589614 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621830 D RGD:632751|PMID:12359154 20140131 RGD mRNA:increased expression:brain 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349249 D RGD:11554173 20191203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349249 D RGD:1599828|PMID:11017065 20070216 RGD DNA:missense mutations 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic Ectodermal Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27817781|PMID:28492532 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic Ectodermal Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:31589614 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic Ectodermal Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29771057|PMID:31589614 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621830 D RGD:6480433|PMID:21718970 20130926 RGD protein:increased expression:hippocampus: 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:621830 D RGD:7364785|PMID:18538309 20130927 RGD 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621830 D RGD:7207847|PMID:12644912 20130927 RGD mRNA:increased expression:kidney: 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18717672|PMID:28492532 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:9004538 Hearing Loss IMP D RGD:7364899|PMID:12490528 20131008 RGD 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:7364893|PMID:19173109 20131008 RGD 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:7364895|PMID:20858605 20131008 RGD p.T5M(human) 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:621830 D RGD:7364784|PMID:20034754 20130927 RGD 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621830 D RGD:7364783|PMID:21567444 20130927 RGD 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:7364803|PMID:23554706 20130930 RGD DNA:mutations:multiple: 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:7364812|PMID:20022641 20131001 RGD DNA:del:cds:del(GJB6-D13S1830) 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:7364817|PMID:23668481 20131001 RGD DNA:del::GJB6-D13S1854(human) 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss no_association ISO RGD:1349249 D RGD:7364891|PMID:22186156 20131008 RGD 1551751 Gjb6 gap junction protein, beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss no_association ISO RGD:1349249 D RGD:7364892|PMID:21227513 20131008 RGD 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:621768 D RGD:9999396|PMID:21910062 20150416 RGD protein:increased expression:ovary 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1350976 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:621768 D RGD:9999419|PMID:18375249 20150417 RGD 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:621768 D RGD:9999390|PMID:14500739 20150416 RGD 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:621768 D RGD:9999421|PMID:18274645 20150417 RGD associated with Staphylococcal Infections;protein:increased expression:cornea, retina, vitreous humor 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621768 D RGD:9999400|PMID:23361363 20150416 RGD 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:621768 D RGD:9999424|PMID:22020578 20150417 RGD 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:621768 D RGD:2314952|PMID:19595018 20150420 RGD 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621768 D RGD:9999431|PMID:9744360 20150420 RGD protein:decreased expression:articular cartilage of joint 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621768 D RGD:634208|PMID:10449524 20150416 RGD 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IDA D RGD:9999395|PMID:22436018 20150416 RGD 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1350976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8215636 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:621768 D RGD:9999422|PMID:10092827 20150417 RGD 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:621768 D RGD:9999425|PMID:25466948 20150417 RGD associated with Endotoxemia 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621768 D RGD:9999425|PMID:25466948 20150417 RGD 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051 1551752 Slpi secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 1551753 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1551753 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551753 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1551753 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551753 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551753 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1551753 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10103072|REF_RGD_ID:727772 1551753 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551753 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551754 H2-Oa histocompatibility 2, O region alpha locus gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1342704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1551754 H2-Oa histocompatibility 2, O region alpha locus gene DOID:0080820 occupational asthma treatment ISO RGD:1342704 D RGD:13506912|PMID:24709764 20180222 RGD DNA:SNP: :rs3128935(human) 1551754 H2-Oa histocompatibility 2, O region alpha locus gene DOID:409 liver disease ISO RGD:3477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 1551754 H2-Oa histocompatibility 2, O region alpha locus gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1342704 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1551755 Lrg1 leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1349039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 1551755 Lrg1 leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1349039 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1551755 Lrg1 leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1349039 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1551755 Lrg1 leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349039 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34677723 1551755 Lrg1 leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551755 Lrg1 leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1349039 D RGD:40903071|PMID:24888898 20210107 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 1551755 Lrg1 leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1349039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 1551755 Lrg1 leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1349039 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1551756 Klf10 Kruppel-like transcription factor 10 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1348365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1551756 Klf10 Kruppel-like transcription factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551758 Pygo2 pygopus 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1551758 Pygo2 pygopus 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1343524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1551758 Pygo2 pygopus 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1343524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1551758 Pygo2 pygopus 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1343524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1551758 Pygo2 pygopus 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343524 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551758 Pygo2 pygopus 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1551758 Pygo2 pygopus 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551758 Pygo2 pygopus 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343524 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551759 Or7a41 olfactory receptor family 7 subfamily A member 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551760 Tspyl5 testis-specific protein, Y-encoded-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551762 Mfap3l microfibrillar-associated protein 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551763 Timm17a translocase of inner mitochondrial membrane 17a gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:733790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1551763 Timm17a translocase of inner mitochondrial membrane 17a gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733790 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551763 Timm17a translocase of inner mitochondrial membrane 17a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551763 Timm17a translocase of inner mitochondrial membrane 17a gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:733790 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1551763 Timm17a translocase of inner mitochondrial membrane 17a gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733790 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551766 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551766 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1322672 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1551766 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 1551766 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551766 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1322672 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1551766 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322672 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551766 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 1551766 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1322672 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1349728 D RGD:42722010|PMID:22943132 20210302 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.D203A (human) 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1349728 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:15776121|PMID:16199547|PMID:16685658|PMID:17576681|PMID:17937443|PMID:19664000|PMID:2038931|PMID:20389311|PMID:21563328|PMID:22440127|PMID:22943132|PMID:23532871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26017485|PMID:27339457|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28673110|PMID:29620724|PMID:30140196|PMID:31127727|PMID:31589614|PMID:34901216|PMID:8985490|PMID:9536098 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070135 autosomal recessive cutis laxa type IA ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1A PMID:15776121|PMID:16685658|PMID:17937443|PMID:19664000|PMID:20389311|PMID:21563328|PMID:22943132|PMID:23532871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27339457|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:34901216|PMID:8985490 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1349728 D RGD:42722606|PMID:23518852 20210303 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta wall (human) 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ameliorates ISO RGD:1349728 D RGD:42722012|PMID:28177909 20210302 RGD human EFEMP2 knockdown cell line in a mouse model 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:1380 endometrial cancer exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:42722012|PMID:28177909 20210302 RGD protein:decreased expression:endometrium (human) 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:2394 ovarian cancer exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:42722014|PMID:25885889 20210302 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary (human) 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:2893 cervix carcinoma exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:42722607|PMID:24737201 20210303 RGD mRNA, protein:increased expression:cervix epithelium (human) 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:3144 cutis laxa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123700 | OMIM:219100 | OMIM:219150 | OMIM:219200 | OMIM:612940 | OMIM:613177 | OMIM:614434 | OMIM:614437 | OMIM:614438 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:3347 osteosarcoma exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:42722011|PMID:28339091 20210302 RGD human EFEMP2 knockdown cell line in a mouse model 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma disease_progression ISO RGD:1349728 D RGD:42722013|PMID:27157136 20210302 RGD protein:increased expression:bone tissue (human) 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:42722011|PMID:28339091 20210302 RGD mRNA, protein:increased expression:bone tissue (human ) 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:3627 aortic aneurysm IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1349728 D RGD:42722009|PMID:22440127 20210302 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.E161K (human) 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1359496 D RGD:42722015|PMID:31396630 20210302 RGD mRNA:increased expression:articular cartilage of joint��(rat) 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349728 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17929269 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1551771 Efemp2 epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1551772 B3gntl1 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551777 Adal adenosine deaminase-like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605272 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551777 Adal adenosine deaminase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551777 Adal adenosine deaminase-like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605272 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551781 Prune1 prune exopolyphosphatase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1551781 Prune1 prune exopolyphosphatase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1551781 Prune1 prune exopolyphosphatase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1551781 Prune1 prune exopolyphosphatase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551781 Prune1 prune exopolyphosphatase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1551781 Prune1 prune exopolyphosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551781 Prune1 prune exopolyphosphatase gene DOID:9005194 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND VARIABLE BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1350944 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551781 Prune1 prune exopolyphosphatase gene DOID:9005194 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND VARIABLE BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28211990|PMID:28334956|PMID:28492532|PMID:29797509|PMID:29940663|PMID:30556349|PMID:33105479 1551781 Prune1 prune exopolyphosphatase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551782 Cnot6 CCR4-NOT transcription complex, subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551783 Cnbd2 cyclic nucleotide binding domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551784 Tars threonyl-tRNA synthetase gene DOID:0111870 nonphotosensitive trichothiodystrophy 7 ISO RGD:1347839 D RGD:7240710 20190911 OMIM 1551784 Tars threonyl-tRNA synthetase gene DOID:0111870 nonphotosensitive trichothiodystrophy 7 ISO RGD:1347839 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31374204 1551784 Tars threonyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347839 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551784 Tars threonyl-tRNA synthetase gene DOID:633 myositis ISO RGD:1347839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23425968 1551784 Tars threonyl-tRNA synthetase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347839 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1348310 D RGD:10448273|PMID:21468772 20151204 RGD 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1348310 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18828811 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1348310 D RGD:1642381|PMID:15855352 20070913 RGD 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1348310 D RGD:10431606|PMID:24121255 20151203 RGD DNA:SNP: :rs2234759 (human) 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1348310 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18828811 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:620475 D RGD:10448284|PMID:21803058 20151207 RGD 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:620475 D RGD:10448963|PMID:17331209 20151209 RGD 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348310 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8868293 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1936 atherosclerosis IEP D RGD:10448273|PMID:21468772 20151204 RGD 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348310 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15716408 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348310 D RGD:1642609|PMID:15337376 20071003 RGD 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348310 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18828811 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620475 D RGD:10448967|PMID:18201831 20151209 RGD 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348310 D RGD:1642379|PMID:17019604 20070913 RGD 1551786 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620475 D RGD:10448938|PMID:17447163 20151208 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:0070052 autosomal dominant intellectual developmental disorder 22 ISO RGD:1346592 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:0070052 autosomal dominant intellectual developmental disorder 22 ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 22 | ClinVar Annotator: match by term: ZBTB18-Related Disorder PMID:24193349|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27598823|PMID:28135719|PMID:28283832|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29573576 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:28135719|PMID:28283832|PMID:29573576 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27598823|PMID:28135719|PMID:28283832|PMID:28492532 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:25087610 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20191015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954 1551787 Zbtb18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551788 Slc19a3 solute carrier family 19, member 3 gene DOID:0050659 biotin-responsive basal ganglia disease IAGP D RGD:13592920 20180712 MouseDO OMIM:607483 1551788 Slc19a3 solute carrier family 19, member 3 gene DOID:0050659 biotin-responsive basal ganglia disease ISO RGD:1322863 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15871139 1551788 Slc19a3 solute carrier family 19, member 3 gene DOID:0050659 biotin-responsive basal ganglia disease ISO RGD:1322863 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1551788 Slc19a3 solute carrier family 19, member 3 gene DOID:0050659 biotin-responsive basal ganglia disease ISO RGD:1322863 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotin-responsive basal ganglia disease | ClinVar Annotator: match by term: thiamine-responsive encephalopathy PMID:15871139|PMID:16199547|PMID:16790503|PMID:17576681|PMID:19387023|PMID:20065143|PMID:22777947|PMID:23423671|PMID:23482991|PMID:23589815|PMID:23742248|PMID:24166474|PMID:24372704|PMID:24667528|PMID:24957181|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26443248|PMID:26467025|PMID:26657515|PMID:26863430|PMID:26938784|PMID:27290639|PMID:27749535|PMID:27841215|PMID:27896110|PMID:27905264|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28832562|PMID:28856750|PMID:29101630|PMID:29236641|PMID:29453417|PMID:32034746|PMID:32461654|PMID:32679198|PMID:9536098 1551788 Slc19a3 solute carrier family 19, member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322863 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1551788 Slc19a3 solute carrier family 19, member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322863 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1551788 Slc19a3 solute carrier family 19, member 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:12390482 D RGD:9068941 20211008 OMIA Necrotising encephalopathy, subacute, of Leigh PMID:10664957|PMID:10912920|PMID:19466433|PMID:23469184|PMID:25117056|PMID:33081289|PMID:34544496|PMID:8844603 1551788 Slc19a3 solute carrier family 19, member 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1322863 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868 1551788 Slc19a3 solute carrier family 19, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15871139|PMID:16790503|PMID:23423671|PMID:23482991|PMID:23742248|PMID:24166474|PMID:25741868|PMID:27749535|PMID:27905264|PMID:28402605|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29236641|PMID:32461654 1551788 Slc19a3 solute carrier family 19, member 3 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1322863 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19387023 1551788 Slc19a3 solute carrier family 19, member 3 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1311413 D RGD:7327184|PMID:21149507 20130913 RGD mRNA:decreased expression:liver, heart, jejunum (rat) 1551792 Usf1 upstream transcription factor 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:733910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1551792 Usf1 upstream transcription factor 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:733910 D RGD:1580805|PMID:16699592 19990101 RGD 1551792 Usf1 upstream transcription factor 1 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:733910 D RGD:11554173 20180306 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551792 Usf1 upstream transcription factor 1 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:733910 D RGD:8554872 20200714 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to PMID:14991056|PMID:16076849 1551792 Usf1 upstream transcription factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733910 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551792 Usf1 upstream transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551792 Usf1 upstream transcription factor 1 gene DOID:9005097 Hyperlipidemia, Combined, 1 susceptibility ISO RGD:733910 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1551792 Usf1 upstream transcription factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733910 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551792 Usf1 upstream transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733910 D RGD:2313793|PMID:18445538 20091015 RGD DNA:SNP: :rs2073658 (human) 1551792 Usf1 upstream transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733910 D RGD:2313794|PMID:16186412 20091015 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr:multiple (human) 1551792 Usf1 upstream transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733910 D RGD:2313792|PMID:18593823 20091015 RGD DNA:SNP: :rs3737787 (human) 1551793 Slc25a36 solute carrier family 25, member 36 gene DOID:0081328 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 8 ISO RGD:1605658 D RGD:7240710 20230215 OMIM 1551793 Slc25a36 solute carrier family 25, member 36 gene DOID:0081328 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 8 ISO RGD:1605658 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 8 PMID:34576089|PMID:34971397 1551793 Slc25a36 solute carrier family 25, member 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551794 Iqce IQ motif containing E gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1350439 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868|PMID:31549751 1551794 Iqce IQ motif containing E gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1350439 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532 1551794 Iqce IQ motif containing E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350439 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551794 Iqce IQ motif containing E gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1350439 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:25741868|PMID:31549751 1551794 Iqce IQ motif containing E gene DOID:9009200 Postaxial Polydactyly, Type A7 ISO RGD:1350439 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551794 Iqce IQ motif containing E gene DOID:9009200 Postaxial Polydactyly, Type A7 ISO RGD:1350439 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type a7 PMID:25741868|PMID:28488682|PMID:31549751 1551798 Or4f15 olfactory receptor family 4 subfamily F member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551799 Vill villin-like gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1347824 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1551799 Vill villin-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551799 Vill villin-like gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1347824 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1551800 Styxl1 serine/threonine/tyrosine interacting-like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353281 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1551800 Styxl1 serine/threonine/tyrosine interacting-like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353281 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551800 Styxl1 serine/threonine/tyrosine interacting-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551800 Styxl1 serine/threonine/tyrosine interacting-like 1 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1353281 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1551801 Neil3 nei like 3 (E. coli) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551801 Neil3 nei like 3 (E. coli) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352319 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1551801 Neil3 nei like 3 (E. coli) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352319 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1551801 Neil3 nei like 3 (E. coli) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352319 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551802 Pcgf3 polycomb group ring finger 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1344033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1551802 Pcgf3 polycomb group ring finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551802 Pcgf3 polycomb group ring finger 3 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1344033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 1551804 Wdr46 WD repeat domain 46 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1551804 Wdr46 WD repeat domain 46 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353590 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1551804 Wdr46 WD repeat domain 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551804 Wdr46 WD repeat domain 46 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1551804 Wdr46 WD repeat domain 46 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1551806 Zc3h14 zinc finger CCCH type containing 14 gene DOID:0081217 autosomal recessive intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732811 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551806 Zc3h14 zinc finger CCCH type containing 14 gene DOID:0081217 autosomal recessive intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 56 PMID:21734151|PMID:25741868|PMID:28492532 1551806 Zc3h14 zinc finger CCCH type containing 14 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 1551806 Zc3h14 zinc finger CCCH type containing 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1551806 Zc3h14 zinc finger CCCH type containing 14 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1551806 Zc3h14 zinc finger CCCH type containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551807 Dusp26 dual specificity phosphatase 26 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551808 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:23776111|PMID:24664876|PMID:25741868|PMID:26997947|PMID:28492532 1551808 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0050717 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF ISO RGD:733977 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922874 1551808 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0050717 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF ISO RGD:733977 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551808 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0050717 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:23776111|PMID:24664876|PMID:25047945|PMID:25741868|PMID:26997947|PMID:28492532|PMID:9536098 1551808 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0090144 Donnai-Barrow syndrome ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Donnai-Barrow syndrome PMID:19136951|PMID:25741868|PMID:28492532 1551808 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:23776111|PMID:24664876|PMID:25741868|PMID:26997947|PMID:28492532 1551808 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:23776111|PMID:24664876|PMID:25741868|PMID:26997947|PMID:28492532 1551809 Acaa2 acetyl-Coenzyme A acyltransferase 2 (mitochondrial 3-oxoacyl-Coenzyme A thiolase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733990 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551809 Acaa2 acetyl-Coenzyme A acyltransferase 2 (mitochondrial 3-oxoacyl-Coenzyme A thiolase) gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:733990 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1551809 Acaa2 acetyl-Coenzyme A acyltransferase 2 (mitochondrial 3-oxoacyl-Coenzyme A thiolase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551809 Acaa2 acetyl-Coenzyme A acyltransferase 2 (mitochondrial 3-oxoacyl-Coenzyme A thiolase) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733990 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1551810 Cd226 CD226 antigen gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1323011 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1551810 Cd226 CD226 antigen gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1323011 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1551810 Cd226 CD226 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551810 Cd226 CD226 antigen gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1323011 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1551810 Cd226 CD226 antigen gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1323011 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1551810 Cd226 CD226 antigen gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1323011 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1551810 Cd226 CD226 antigen gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1323011 D RGD:40818295|PMID:21695691 20201117 RGD 1551810 Cd226 CD226 antigen gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323011 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551810 Cd226 CD226 antigen gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1323011 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1551810 Cd226 CD226 antigen gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323011 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16015041 1551810 Cd226 CD226 antigen gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323011 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 1551812 Sypl synaptophysin-like protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346991 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1551812 Sypl synaptophysin-like protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346991 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551812 Sypl synaptophysin-like protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551816 Tox3 TOX high mobility group box family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551816 Tox3 TOX high mobility group box family member 3 gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms ISO RGD:1323035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23001122 1551816 Tox3 TOX high mobility group box family member 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1323035 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1551816 Tox3 TOX high mobility group box family member 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17529967 1551820 Lrrc8e leucine rich repeat containing 8 family, member E gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1604796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1551820 Lrrc8e leucine rich repeat containing 8 family, member E gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1604796 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1551820 Lrrc8e leucine rich repeat containing 8 family, member E gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604796 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1551820 Lrrc8e leucine rich repeat containing 8 family, member E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551821 Nfkbil1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor like 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1551821 Nfkbil1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor like 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1551821 Nfkbil1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551821 Nfkbil1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351897 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551821 Nfkbil1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351897 D RGD:1331681|PMID:12509789 20150206 RGD DNA:snp:promoter:c.-132T>A (rs2071592) (human) 1551821 Nfkbil1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:12509789 1551821 Nfkbil1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1351897 D RGD:7240710 20190329 OMIM 1551822 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1551822 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868 1551822 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:0110342 osteogenesis imperfecta type 13 ISO RGD:1605441 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551822 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:0110342 osteogenesis imperfecta type 13 ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 13 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type xiii PMID:15542026|PMID:22052668|PMID:22482805|PMID:24091809|PMID:24648371|PMID:25214535|PMID:25402547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499418 1551822 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868 1551822 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1551822 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551822 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:127284853|PMID:21889218 20210610 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) 1551822 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:24033266|PMID:28492532 1551822 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:9005976 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 2 ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1551822 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1551824 Stxbp5l syntaxin binding protein 5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551824 Stxbp5l syntaxin binding protein 5-like gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1323085 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1551824 Stxbp5l syntaxin binding protein 5-like gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1323085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189593 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1351356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189593 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:9001858 Lathosterolosis ISO RGD:1351356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189593 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:9001858 Lathosterolosis ISO RGD:1351356 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:9001858 Lathosterolosis ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lathosterolosis PMID:12189593|PMID:12812989|PMID:24142275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30097991 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1551825 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1551829 Dnai4 dynein axonemal intermediate chain 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605635 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1551829 Dnai4 dynein axonemal intermediate chain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605635 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551830 Or4k2 olfactory receptor family 4 subfamily K member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551832 Cklf chemokine-like factor gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1551832 Cklf chemokine-like factor gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1606001 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1551832 Cklf chemokine-like factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551832 Cklf chemokine-like factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551833 Or4c15 olfactory receptor family 4 subfamily C member 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352775 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551833 Or4c15 olfactory receptor family 4 subfamily C member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551834 Or1e1 olfactory receptor family 1 subfamily E member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:0050529 adult spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:7240710 20140723 OMIM 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:0050529 adult spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, type IV PMID:17576681|PMID:21542063|PMID:24844453|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27425821|PMID:28492532|PMID:31213135|PMID:9536098 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:0050530 intermediate spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:7240710 20180802 OMIM 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:0050530 intermediate spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, type II PMID:10205265|PMID:10369311|PMID:11313744|PMID:11704667|PMID:12515823|PMID:14715275|PMID:15580564|PMID:17475491|PMID:17895963|PMID:18492800|PMID:19050931|PMID:20057317|PMID:21118896|PMID:21209906|PMID:21673580|PMID:21811307|PMID:21920940|PMID:22750651|PMID:22813737|PMID:22975760|PMID:23112048|PMID:24498607|PMID:24844453|PMID:25144193|PMID:25716911|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27425821|PMID:33062891|PMID:33090613|PMID:33892995|PMID:9158159|PMID:9590291|PMID:9818944|PMID:9837824 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:0060160 childhood spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17924536 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:12376 juvenile spinal muscular atrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253400 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:12376 juvenile spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:7240710 20190227 OMIM 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:12376 juvenile spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kugelberg-Welander disease PMID:10205265|PMID:10339583|PMID:11313744|PMID:11704667|PMID:12515823|PMID:14715275|PMID:15580564|PMID:17475491|PMID:17635841|PMID:17895963|PMID:18492800|PMID:19050931|PMID:20057317|PMID:20301526|PMID:21082361|PMID:21118896|PMID:21209906|PMID:21673580|PMID:21920940|PMID:22323744|PMID:22813737|PMID:23022347|PMID:23073312|PMID:23112048|PMID:24844453|PMID:25144193|PMID:25716911|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27425821|PMID:33062891|PMID:33090613|PMID:33892995|PMID:36138164|PMID:9158159|PMID:9199562|PMID:9590291|PMID:9668169|PMID:9818944|PMID:9837824 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15862279|PMID:19150990|PMID:21350916|PMID:21819082|PMID:27111068 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:10205265|PMID:10500148|PMID:10556301|PMID:10679938|PMID:10732817|PMID:11078511|PMID:11572858|PMID:11839954|PMID:12374765|PMID:12833158|PMID:14715275|PMID:14749338|PMID:15580564|PMID:15975577|PMID:17049859|PMID:17576681|PMID:17635841|PMID:18155522|PMID:18572081|PMID:19050931|PMID:19663601|PMID:20442745|PMID:21362338|PMID:21542063|PMID:21584334|PMID:21673580|PMID:22994313|PMID:23022347|PMID:23615451|PMID:24844453|PMID:25144193|PMID:25572663|PMID:25741868|PMID:25844556|PMID:26419278|PMID:26467025|PMID:26509018|PMID:26606804|PMID:27425821|PMID:27481219|PMID:28492532|PMID:30006696|PMID:31213135|PMID:31301241|PMID:32552676|PMID:32812185|PMID:33892995|PMID:7813012|PMID:9536098|PMID:9590291 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:9831153|PMID:7813012 20150226 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:13137 Werdnig-Hoffmann disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253300 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:13137 Werdnig-Hoffmann disease ISO RGD:736439 D RGD:7240710 20180530 OMIM 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:13137 Werdnig-Hoffmann disease ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Werdnig-Hoffmann disease PMID:10205265|PMID:10500148|PMID:10556301|PMID:10679938|PMID:10732817|PMID:11078511|PMID:11313744|PMID:11572858|PMID:12374765|PMID:12833158|PMID:14715275|PMID:14749338|PMID:15249625|PMID:15580564|PMID:15975577|PMID:16301532|PMID:17049859|PMID:17635841|PMID:17998247|PMID:18155522|PMID:18172693|PMID:19050931|PMID:21209906|PMID:21329463|PMID:21584334|PMID:21673580|PMID:22101937|PMID:23136128|PMID:23615451|PMID:25144193|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25844556|PMID:26467025|PMID:26509018|PMID:26606804|PMID:27425821|PMID:28570645|PMID:29982416|PMID:31156382|PMID:31301241|PMID:7813012|PMID:8922999|PMID:9147655|PMID:9158159|PMID:9590291 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551835 Smn1 survival motor neuron 1 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:736439 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27111068 1551837 Zfp689 zinc finger protein 689 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1603925 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1551837 Zfp689 zinc finger protein 689 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551840 Prdm8 PR domain containing 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323184 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551840 Prdm8 PR domain containing 8 gene DOID:0111445 progressive myoclonus epilepsy 10 ISO RGD:1323184 D RGD:7240710 20151209 OMIM 1551840 Prdm8 PR domain containing 8 gene DOID:0111445 progressive myoclonus epilepsy 10 ISO RGD:1323184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Lafora body disease PMID:22961547|PMID:25741868|PMID:28492532 1551840 Prdm8 PR domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551840 Prdm8 PR domain containing 8 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1323184 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551840 Prdm8 PR domain containing 8 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1323184 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1551842 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase (E2 component of 2-oxo-glutarate complex) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351694 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1551842 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase (E2 component of 2-oxo-glutarate complex) gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1351694 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:10227647|REF_RGD_ID:1358587 1551842 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase (E2 component of 2-oxo-glutarate complex) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551842 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase (E2 component of 2-oxo-glutarate complex) gene DOID:9008213 Paragangliomas 7 ISO RGD:1351694 D RGD:7240710 20190710 OMIM 1551842 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase (E2 component of 2-oxo-glutarate complex) gene DOID:9008213 Paragangliomas 7 ISO RGD:1351694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 7 PMID:25741868|PMID:30929736 1551843 Sf3b3 splicing factor 3b, subunit 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1323197 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1551843 Sf3b3 splicing factor 3b, subunit 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1323197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1551843 Sf3b3 splicing factor 3b, subunit 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323197 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551843 Sf3b3 splicing factor 3b, subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551847 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342599 D RGD:11572212|PMID:26943237 20181226 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 1551847 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342599 D RGD:13831335|PMID:11130185 20181226 RGD protein:decreased expression:temporal cortex 1551847 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1551847 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551847 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:9000233 PARKINSONISM WITH POLYNEUROPATHY ISO RGD:1342599 D RGD:7240710 20210519 OMIM 1551847 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:9000233 PARKINSONISM WITH POLYNEUROPATHY ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism with polyneuropathy PMID:25741868|PMID:33141179 1551847 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1551847 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1551849 Ribc1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1551849 Ribc1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1551849 Ribc1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532 1551849 Ribc1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551849 Ribc1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1551849 Ribc1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551849 Ribc1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532 1551850 Tmem30a transmembrane protein 30A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551851 Krt81 keratin 81 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1352979 D RGD:7240710 20160713 OMIM 1551851 Krt81 keratin 81 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1352979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nodose hair PMID:10469314|PMID:10594761|PMID:10878478|PMID:15050877|PMID:15744029|PMID:19400537|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7556444|PMID:9241275|PMID:9402962|PMID:9457912|PMID:9665406|PMID:9804356 1551851 Krt81 keratin 81 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1352979 D RGD:155882455|PMID:32678982 20230119 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3660(human) 1551851 Krt81 keratin 81 gene DOID:421 hair disease susceptibility ISO RGD:1352979 D RGD:1600197|PMID:9402962 20070302 RGD protein:mutation: ; E403K; monilethrix, OMIM:158000 1551851 Krt81 keratin 81 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551852 Crb2 crumbs family member 2 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1347869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25557779|PMID:25741868|PMID:27004616|PMID:27942854|PMID:28492532|PMID:30212996|PMID:32581362 1551852 Crb2 crumbs family member 2 gene DOID:0111134 focal segmental glomerulosclerosis 9 ISO RGD:1347869 D RGD:7240710 20170222 OMIM 1551852 Crb2 crumbs family member 2 gene DOID:0111134 focal segmental glomerulosclerosis 9 ISO RGD:1347869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 9 PMID:25557779|PMID:25741868|PMID:27004616|PMID:27942854|PMID:28492532|PMID:30212996|PMID:32581362|PMID:33532864 1551852 Crb2 crumbs family member 2 gene DOID:0111625 ventriculomegaly - cystic kidney disease ISO RGD:1347869 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1551852 Crb2 crumbs family member 2 gene DOID:0111625 ventriculomegaly - cystic kidney disease ISO RGD:1347869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly-cystic kidney disease PMID:25557779|PMID:25557780|PMID:25741868|PMID:26925547|PMID:27004616|PMID:27942854|PMID:28492532|PMID:30212996|PMID:30996265|PMID:32581362 1551852 Crb2 crumbs family member 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268000 1551852 Crb2 crumbs family member 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IMP D RGD:8552786|PMID:24493795 20140429 RGD 1551852 Crb2 crumbs family member 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347869 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551852 Crb2 crumbs family member 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis IMP D RGD:8552784|PMID:24339791 20140429 RGD 1551852 Crb2 crumbs family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:25557779|PMID:25741868|PMID:27004616|PMID:27535533|PMID:27942854|PMID:28492532|PMID:30212996|PMID:32581362 1551853 Atf6b activating transcription factor 6 beta gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1551853 Atf6b activating transcription factor 6 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551854 Rps9 ribosomal protein S9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551854 Rps9 ribosomal protein S9 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:3602|RGD:619889|RGD:621024 D RGD:11040911|PMID:501300 20160316 RGD 1551855 Insrr insulin receptor-related receptor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1551855 Insrr insulin receptor-related receptor gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary 1551855 Insrr insulin receptor-related receptor gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HSAN 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV 1551855 Insrr insulin receptor-related receptor gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1551855 Insrr insulin receptor-related receptor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1551855 Insrr insulin receptor-related receptor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1551855 Insrr insulin receptor-related receptor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1551855 Insrr insulin receptor-related receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551855 Insrr insulin receptor-related receptor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1551855 Insrr insulin receptor-related receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551855 Insrr insulin receptor-related receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551856 Unc5c unc-5 netrin receptor C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1347353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21600761 1551856 Unc5c unc-5 netrin receptor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551857 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:0081183 autosomal recessive intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1606831 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551857 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:0081183 autosomal recessive intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER 22 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 22 PMID:17576681|PMID:18452889|PMID:18455129|PMID:21681106|PMID:21739581|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:27148795|PMID:28492532|PMID:28820871|PMID:9536098 1551857 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30167849 1551857 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28820871 1551857 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28820871 1551857 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551857 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551857 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21739581|PMID:25741868 1551861 Sh3gl3 SH3-domain GRB2-like 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731323 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1551861 Sh3gl3 SH3-domain GRB2-like 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731323 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551861 Sh3gl3 SH3-domain GRB2-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551861 Sh3gl3 SH3-domain GRB2-like 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731323 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:21887725|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:28492532|PMID:30391667|PMID:30535908 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:17576681|PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29618732|PMID:29706348|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595|PMID:9536098 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypsarrhythmia PMID:25741868|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27711072|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:25741868 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:1348019 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32681584|PMID:33959666 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0060319 cardiac arrest treatment ISO RGD:620244 D RGD:12791997|PMID:26010685 20170307 RGD 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0080766 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 ISO RGD:1348019 D RGD:7240710 20190904 OMIM 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0080766 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25299611|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26820365|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:30391667|PMID:30528822|PMID:30535908|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:9536098 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:619595 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1348019 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19726882|PMID:20075334|PMID:20562447|PMID:21173080|PMID:21887725|PMID:22750058|PMID:23382873|PMID:24019741|PMID:25231975|PMID:25299611|PMID:25416190|PMID:25441424|PMID:25467552|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26272755|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26636822|PMID:26704558|PMID:26820365|PMID:27181684|PMID:27207958|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074886|PMID:28315637|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28750076|PMID:28831623|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29568272|PMID:29618732|PMID:29706348|PMID:29748318|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:30391667|PMID:30528822|PMID:30535908|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:32508047|PMID:33466149|PMID:35932045|PMID:619595|PMID:897853|PMID:9536098 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale PMID:25741868|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348019 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33594499 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21887725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037394 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620244 D RGD:10003030|PMID:19169264 20150429 RGD 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620244 D RGD:12791993|PMID:25763638 20170307 RGD 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:21887725|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620244 D RGD:10003028|PMID:24114458 20150429 RGD protein:increased expression:entorhinal cortex 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348019 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:17576681|PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29618732|PMID:29706348|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595|PMID:9536098 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620244 D RGD:10003036|PMID:16966582 20150429 RGD mRNA:increased expression:heart 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:1348019 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30789900 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia PMID:25741868|PMID:28492532 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1348019 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30391667 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Family history of sudden cardiac death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:24019741|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30142439 1551863 Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 gene DOID:9009094 Progressive Familial Heart Block Type I ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1 PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 1551864 Fndc3b fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1343110 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28314734 1551864 Fndc3b fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1343110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291589 1551864 Fndc3b fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1343110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1551864 Fndc3b fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1343110 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291589 1551864 Fndc3b fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551864 Fndc3b fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1343110 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 1551867 Zfp532 zinc finger protein 532 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1323323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 1551867 Zfp532 zinc finger protein 532 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1323323 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 1551867 Zfp532 zinc finger protein 532 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 1551867 Zfp532 zinc finger protein 532 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551867 Zfp532 zinc finger protein 532 gene DOID:9775 diastolic heart failure EXP D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1551868 Or9q1 olfactory receptor family 9 subfamily Q member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349735 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551868 Or9q1 olfactory receptor family 9 subfamily Q member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IMP D RGD:1331842|PMID:12351651 20160503 RGD 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1351629 D RGD:11073696|PMID:14617031 20160503 RGD associated with schizophrenia;DNA:SNPs:exons, intron:multiple 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14617031 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1351629 D RGD:11073691|PMID:18314446 20160503 RGD DNA:deletion:promoter: (human) 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1351629 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1351629 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1351629 D RGD:11073689|PMID:21351093 20160503 RGD DNA:SNP: :rs1143684 (human) 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12351651 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1303320 D RGD:11073699|PMID:22508052 20160503 RGD 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury IGI RGD:10473 D RGD:10769360|PMID:16678022 20160210 RGD 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20861374 1551869 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide quinone reductase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551873 Wwp1 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1323344 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 1551873 Wwp1 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551873 Wwp1 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323344 D RGD:2302550|PMID:17726579 20081229 RGD 1551873 Wwp1 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323344 D RGD:2302550|PMID:17726579 20081229 RGD 1551875 Vamp7 vesicle-associated membrane protein 7 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1350434 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1551875 Vamp7 vesicle-associated membrane protein 7 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:1350434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896 1551875 Vamp7 vesicle-associated membrane protein 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350434 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551875 Vamp7 vesicle-associated membrane protein 7 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1350434 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896 1551875 Vamp7 vesicle-associated membrane protein 7 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1350434 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1551876 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1551876 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1350574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24231268 1551876 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1350574 D RGD:9586345|PMID:14563639 20140929 RGD 1551876 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1350574 D RGD:9586346|PMID:23950209 20140929 RGD protein:mRNA:skin: 1551876 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism IMP D RGD:9586446|PMID:19883376 20141001 RGD 1551876 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27388964 1551876 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:3159 photosensitivity disease susceptibility ISO RGD:1350574 D RGD:9586343|PMID:16516380 20140929 RGD DNA:SNPs,haplotype: : 1551876 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1350574 D RGD:1358444|PMID:12830434 20110706 RGD DNA:SNPs:promoter (human) 1551876 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551876 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1350574 D RGD:9586345|PMID:14563639 20140929 RGD 1551876 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:9586446|PMID:19883376 20141001 RGD 1551878 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1551878 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1551878 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1551878 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1551878 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1551878 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1551878 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1551878 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1551878 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1551878 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1551878 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551878 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0060752 familial temporal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1323390 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0060752 familial temporal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 5 PMID:17576681|PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:9536098 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0060755 familial temporal lobe epilepsy 2 ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 2 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:28492532 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0111308 familial febrile seizures 11 ISO RGD:1323390 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0111308 familial febrile seizures 11 ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:27781031|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:9536098 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:9000348 Confusion ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Confusion PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362 1551879 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362 1551880 Foxj3 forkhead box J3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1323400 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1551880 Foxj3 forkhead box J3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551881 Icam2 intercellular adhesion molecule 2 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1351795 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 1551881 Icam2 intercellular adhesion molecule 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1351795 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 1551881 Icam2 intercellular adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551881 Icam2 intercellular adhesion molecule 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1551881 Icam2 intercellular adhesion molecule 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551885 Dsc3 desmocollin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323416 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551885 Dsc3 desmocollin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551885 Dsc3 desmocollin 3 gene DOID:9000225 Hypotrichosis and Recurrent Skin Vesicles ISO RGD:1323416 D RGD:7240710 20150610 OMIM 1551885 Dsc3 desmocollin 3 gene DOID:9000225 Hypotrichosis and Recurrent Skin Vesicles ISO RGD:1323416 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis and recurrent skin vesicles PMID:19765682|PMID:25741868|PMID:31790667 1551885 Dsc3 desmocollin 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799634 1551886 Tspan13 tetraspanin 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323423 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551886 Tspan13 tetraspanin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551887 Klhl9 kelch-like 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347061 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551887 Klhl9 kelch-like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:0050428 nonepidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:0050428 nonepidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma PMID:12406346|PMID:19470048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7528239 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:0080223 epidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:0080223 epidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma PMID:11286630|PMID:28492532 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:0081110 keratosis palmoplantaris striata 3 ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:0081110 keratosis palmoplantaris striata 3 ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 3 PMID:11286616|PMID:11982762 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:1346930 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35363433 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1346930 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:113800 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bullous ichthyosiform erythroderma PMID:11531804|PMID:11559215|PMID:12406348|PMID:1380725|PMID:1381288|PMID:25741868|PMID:26581228|PMID:28492532|PMID:33363884|PMID:7511022|PMID:7512983 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis susceptibility ISO RGD:1346930 D RGD:1600166|PMID:11286616 20070301 RGD DNA:mutation: ; 5191/5192GG>A 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:9000550 Epidermolytic Hyperkeratosis, Late-Onset ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic hyperkeratosis, late-onset PMID:12648226 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:9002744 Ichthyosis Hystrix, Curth Macklin Type ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:9002744 Ichthyosis Hystrix, Curth Macklin Type ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis hystrix, Curth Macklin type PMID:16417221|PMID:21844476|PMID:22834809 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1346930 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:9005778 Annular Epidermolytic Ichthyosis ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Annular epidermolytic ichthyosis PMID:10053007|PMID:14708600|PMID:15214894|PMID:22250628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30152556|PMID:31046801|PMID:8751983 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:9006135 Epidermolytic Hyperkeratosis 1 ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:9006224 Reticular Erythrokeratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma PMID:25774499 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:9006935 Annular Epidermolytic Ichthyosis 2 ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1551889 Krt1 keratin 1 gene DOID:9006935 Annular Epidermolytic Ichthyosis 2 ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, annular epidermolytic, 2 PMID:10053007|PMID:15214894|PMID:22250628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30152556 1551890 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1551890 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1551890 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1551890 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1551890 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551890 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:9000463 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment ISO RGD:1602903 D RGD:7240710 20190807 OMIM 1551890 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:9000463 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment PMID:25741868|PMID:30661771 1551892 Wfdc2 WAP four-disulfide core domain 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344525 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1551892 Wfdc2 WAP four-disulfide core domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551892 Wfdc2 WAP four-disulfide core domain 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1344525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1551892 Wfdc2 WAP four-disulfide core domain 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551894 Sh3rf1 SH3 domain containing ring finger 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1348094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:22499340|PMID:28492532|PMID:29068549 1551894 Sh3rf1 SH3 domain containing ring finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CoQ10 deficiency, primary | ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary PMID:16116126|PMID:16400613|PMID:17332895|PMID:17374725|PMID:17420317|PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30295827|PMID:30613928 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 ISO RGD:1603662 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 PMID:16116126|PMID:16400613|PMID:17332895|PMID:17374725|PMID:17420317|PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23343605|PMID:23349334|PMID:23758206|PMID:24033266|PMID:24988567|PMID:25349199|PMID:25373618|PMID:25525159|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30180404|PMID:30295827|PMID:30613928|PMID:32604935|PMID:32746448 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1306722 D RGD:10755343|PMID:26296322 20160907 RGD associated with obesity 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30295827 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1603662 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy PMID:17420317|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:24988568|PMID:24988569|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:30613928 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17420317|PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:25349199|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27394078|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30295827|PMID:30613928|PMID:32746448 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:9002322 Shy-Drager Syndrome ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shy-Drager syndrome PMID:17420317|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:30613928 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:9007501 Multiple System Atrophy (MSA) with Orthostatic Hypotension ISO RGD:1603662 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:9007501 Multiple System Atrophy (MSA) with Orthostatic Hypotension ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy (MSA) with orthostatic hypotension PMID:17420317|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:30613928 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1306722 D RGD:10755343|PMID:26296322 20160907 RGD associated with obesity 1551898 Coq2 coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 1551900 Nanp N-acetylneuraminic acid phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551901 Tmed3 transmembrane p24 trafficking protein 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347293 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1551901 Tmed3 transmembrane p24 trafficking protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551901 Tmed3 transmembrane p24 trafficking protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347293 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1551902 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1352737 D RGD:10401056|PMID:17618857 20150923 RGD 1551902 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:620329 D RGD:10400900|PMID:24166662 20150922 RGD 1551902 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352737 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551902 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:620329 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 1551902 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352737 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1551902 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551902 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:620329 D RGD:10400847|PMID:23045433 20150917 RGD protein:decreased expression:liver: 1551902 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:1352737 D RGD:6893494|PMID:21765106 20150923 RGD mRNA,protein:increased expression:fat pad: 1551902 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352737 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051 1551902 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:620329 D RGD:10400884|PMID:17526931 20150922 RGD 1551903 Or4c35 olfactory receptor family 4 subfamily C member 35 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353934 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 1551904 Gnl3 guanine nucleotide binding protein-like 3 (nucleolar) gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1606313 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1551904 Gnl3 guanine nucleotide binding protein-like 3 (nucleolar) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551905 Rab11fip3 RAB11 family interacting protein 3 (class II) gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353989 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1551905 Rab11fip3 RAB11 family interacting protein 3 (class II) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1551905 Rab11fip3 RAB11 family interacting protein 3 (class II) gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1551905 Rab11fip3 RAB11 family interacting protein 3 (class II) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551908 Or1e1c olfactory receptor family 1 subfamily E member 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551909 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1551909 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551909 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:734458 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1551909 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1551909 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551909 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734458 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1351212 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27504716 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351212 D RGD:11560583|PMID:27479907 20230424 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.L299W, p.G592R (human) 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351212 D RGD:329322879|PMID:33919081 20230424 RGD DNA:SNP:intron:c.265-1G>T (human) 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1351212 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240283 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:28492532|PMID:31042289 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:620964 D RGD:289474908|PMID:26064267 20230419 RGD 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment IMP D RGD:290382408|PMID:25889640 20230419 RGD associated with Cardiomegaly 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1351212 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240283 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:243048462|PMID:24161911 20230403 RGD protein:increased activity:heart (mouse) 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1351212 D RGD:243065275|PMID:16648482 20230418 RGD human gene in a mouse model 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620964 D RGD:243065275|PMID:16648482 20230418 RGD protein:increased phosphorylation:heart left ventricle (rat) 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates IMP D RGD:307436945|PMID:18287012 20230420 RGD 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates IMP D RGD:329322877|PMID:36172952 20230424 RGD 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9004191 CONGENITAL HEART DEFECTS AND ECTODERMAL DYSPLASIA ISO RGD:1351212 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9004191 CONGENITAL HEART DEFECTS AND ECTODERMAL DYSPLASIA ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects and ectodermal dysplasia PMID:25741868|PMID:27479907|PMID:28492532|PMID:32817298 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:1351212 D RGD:307436943|PMID:25173922 20230420 RGD human gene in a mouse model 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates IMP D RGD:307727199|PMID:24345679 20230420 RGD 1551913 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351212 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 1551914 Or4k5 olfactory receptor family 4 subfamily K member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551915 Lrrc52 leucine rich repeat containing 52 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603449 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551915 Lrrc52 leucine rich repeat containing 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551915 Lrrc52 leucine rich repeat containing 52 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603449 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551918 Tpx2 TPX2, microtubule-associated gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323589 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551918 Tpx2 TPX2, microtubule-associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551918 Tpx2 TPX2, microtubule-associated gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323589 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia PMID:16199547|PMID:20118933|PMID:24033266|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31167812|PMID:32504494 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:0080457 microcephaly, seizures, and developmental delay ISO RGD:1344743 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:0080457 microcephaly, seizures, and developmental delay ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, seizures, and developmental delay PMID:10446192|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066567|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31167812|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32347949|PMID:32504494|PMID:32980744|PMID:33654647|PMID:9536098 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:10446192|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15381417|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066567|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29243230|PMID:29261713|PMID:29498415|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31041400|PMID:31061747|PMID:31167812|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32347949|PMID:32504494|PMID:32980744|PMID:33654647|PMID:9536098 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:25741868 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1344743 D RGD:7240710 20200520 OMIM 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 PMID:11112660|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20118933|PMID:24033266|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:33654647 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20118933|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31436889|PMID:31707899 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118933 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10446192|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15381417|PMID:15749016|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32347949|PMID:33654647 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10446192|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15381417|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29261713|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32347949|PMID:32980744|PMID:33654647|PMID:9536098 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:11112660|PMID:15749016|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:33654647 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:9004565 Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 4 ISO RGD:1344743 D RGD:7240710 20170215 OMIM 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:9004565 Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 4 ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 4 PMID:10446192|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066567|PMID:27125728|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32347949|PMID:33654647|PMID:9536098 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20118933|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32056211 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118933 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20150408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 1551919 Pnkp polynucleotide kinase 3'- phosphatase gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders ISO RGD:1344743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118933 1551920 Ubiad1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1551920 Ubiad1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603400 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1551920 Ubiad1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:0060456 Schnyder corneal dystrophy IAGP D RGD:13592920 20190124 MouseDO OMIM:121800 1551920 Ubiad1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:0060456 Schnyder corneal dystrophy ISO RGD:1603400 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551920 Ubiad1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:0060456 Schnyder corneal dystrophy ISO RGD:1603400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schnyder crystalline corneal dystrophy PMID:15034782|PMID:17668063|PMID:17962451|PMID:18176953|PMID:20505825|PMID:23169578|PMID:23564352|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3486394|PMID:8190477|PMID:9450854 1551920 Ubiad1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551920 Ubiad1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:9002860 Cardiac Edema ISO RGD:1603400 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23533172 1551920 Ubiad1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1603400 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23533172 1551920 Ubiad1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1603400 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1551921 Or51g1 olfactory receptor family 51 subfamily G member 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345426 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1551921 Or51g1 olfactory receptor family 51 subfamily G member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551923 Or7d9 olfactory receptor family 7 subfamily D member 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346280 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551923 Or7d9 olfactory receptor family 7 subfamily D member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551926 Ankrd45 ankyrin repeat domain 45 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551926 Ankrd45 ankyrin repeat domain 45 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1551926 Ankrd45 ankyrin repeat domain 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551926 Ankrd45 ankyrin repeat domain 45 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1551926 Ankrd45 ankyrin repeat domain 45 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1551926 Ankrd45 ankyrin repeat domain 45 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551928 Nup85 nucleoporin 85 gene DOID:0080392 nephrotic syndrome type 17 ISO RGD:1323659 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551928 Nup85 nucleoporin 85 gene DOID:0080392 nephrotic syndrome type 17 ISO RGD:1323659 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 17 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30179222 1551928 Nup85 nucleoporin 85 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1351265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676597 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351265 D RGD:1580150|PMID:12452325 19990101 RGD 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:1351265 D RGD:1642292|PMID:11775888 20070910 RGD associated with Pregnancy Complications;protein:increased expression:plasma 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620850 D RGD:1642294|PMID:10828832 20070910 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:heart 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:1351265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676597 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1351265 D RGD:1642297|PMID:8117275 20070910 RGD protein:increased expression:plasma 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:620850 D RGD:1642267|PMID:17709640 20070910 RGD mRNA:decreased expression:aortic valve 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:2256 osteochondrodysplasia IAGP D RGD:13592920 20220519 MouseDO 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1351265 D RGD:1642296|PMID:8989116 20070910 RGD 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:4480 achondroplasia IAGP D RGD:13592920 20220519 MouseDO OMIM:100800 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1351265 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351265 D RGD:1580770|PMID:8743538 19990101 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351265 D RGD:1642297|PMID:8117275 20070910 RGD protein:increased expression:plasma 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1351265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11860464 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:620850 D RGD:1642268|PMID:16677483 20070910 RGD protein:increased expression:lung, plasma 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1351265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676597 1551929 Nppc natriuretic peptide type C gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620850 D RGD:1580149|PMID:15337698 19990101 RGD 1551934 Ggt6 gamma-glutamyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551935 Hlx H2.0-like homeobox gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1551935 Hlx H2.0-like homeobox gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1551935 Hlx H2.0-like homeobox gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551935 Hlx H2.0-like homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551935 Hlx H2.0-like homeobox gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551939 Or2t1 olfactory receptor family 2 subfamily T member 1 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1353113 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1551939 Or2t1 olfactory receptor family 2 subfamily T member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353113 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551939 Or2t1 olfactory receptor family 2 subfamily T member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353113 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551939 Or2t1 olfactory receptor family 2 subfamily T member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551939 Or2t1 olfactory receptor family 2 subfamily T member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353113 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551939 Or2t1 olfactory receptor family 2 subfamily T member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353113 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551941 Wbp4 WW domain binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551944 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:0050944 spastic ataxia 5 ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 5 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532 1551944 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 28 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532 1551944 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1551944 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:0080840 optic atrophy 12 ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 12 PMID:25741868 1551944 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551944 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1551944 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551944 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551944 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:9008248 Congenital Facial Palsy with Ptosis and Velopharyngeal Dysfunction ISO RGD:1343714 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551944 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:9008248 Congenital Facial Palsy with Ptosis and Velopharyngeal Dysfunction ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial palsy, congenital, with ptosis and velopharyngeal dysfunction PMID:25741868|PMID:29016863 1551945 Usp48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1551945 Usp48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1551945 Usp48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1551945 Usp48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1551945 Usp48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551945 Usp48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1351270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1551945 Usp48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:9002609 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 85 ISO RGD:1351270 D RGD:7240710 20230215 OMIM 1551945 Usp48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:9002609 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 85 ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 85 PMID:25741868|PMID:34059922 1551945 Usp48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1551945 Usp48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351270 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 1551946 Or6f1 olfactory receptor family 6 subfamily F member 1 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1551946 Or6f1 olfactory receptor family 6 subfamily F member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551946 Or6f1 olfactory receptor family 6 subfamily F member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551946 Or6f1 olfactory receptor family 6 subfamily F member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551946 Or6f1 olfactory receptor family 6 subfamily F member 1 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 1551946 Or6f1 olfactory receptor family 6 subfamily F member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551947 Arl9 ADP-ribosylation factor-like 9 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1606161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532 1551947 Arl9 ADP-ribosylation factor-like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:0060556 Kufor-Rakeb syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606693 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:0060556 Kufor-Rakeb syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022275|PMID:22768177|PMID:22847264 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:0060556 Kufor-Rakeb syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:0060556 Kufor-Rakeb syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kufor-Rakeb syndrome PMID:12169656|PMID:16199547|PMID:16964263|PMID:17485642|PMID:17576681|PMID:18075584|PMID:18075585|PMID:18414213|PMID:19015489|PMID:19085912|PMID:19360675|PMID:19458722|PMID:19705361|PMID:20137506|PMID:20227461|PMID:20683840|PMID:20816920|PMID:20853184|PMID:20976737|PMID:21060012|PMID:21094623|PMID:21542062|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21714071|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22388936|PMID:22743658|PMID:22768177|PMID:22847264|PMID:22995991|PMID:23499937|PMID:23522931|PMID:24088041|PMID:24399444|PMID:25374329|PMID:25466404|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27165006|PMID:27294386|PMID:28137957|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29163333|PMID:29606608|PMID:29903538|PMID:29966207|PMID:30232368|PMID:30833663|PMID:30868101|PMID:31771779|PMID:31944623|PMID:31996848|PMID:32461654|PMID:32707456|PMID:495089|PMID:9536098 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23046578 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16199547|PMID:16964263|PMID:20683840|PMID:21060012|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22768177|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29163333|PMID:29966207 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:0110784 hereditary spastic paraplegia 33 ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis PMID:25741868 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:0112348 hereditary spastic paraplegia 78 ISO RGD:1342911 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:0112348 hereditary spastic paraplegia 78 ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic paraplegia type 78 PMID:12169656|PMID:16964263|PMID:18075584|PMID:18075585|PMID:18414213|PMID:19085912|PMID:19458722|PMID:19705361|PMID:20683840|PMID:21060012|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22442086|PMID:22768177|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28137957|PMID:28492532|PMID:29966207|PMID:30833663 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285144 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342911 D RGD:10450518|PMID:26223426 20160115 RGD 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23628791|PMID:25149416 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022275|PMID:22847264 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12169656|PMID:16199547|PMID:16964263|PMID:17485642|PMID:17576681|PMID:18075584|PMID:18075585|PMID:18414213|PMID:19015489|PMID:19085912|PMID:19360675|PMID:19458722|PMID:19705361|PMID:20137506|PMID:20683840|PMID:20816920|PMID:21060012|PMID:21542062|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21714071|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22743658|PMID:22768177|PMID:22995991|PMID:23499937|PMID:24399444|PMID:25374329|PMID:25466404|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27294386|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29966207|PMID:30232368|PMID:30833663|PMID:31771779|PMID:32461654|PMID:9536098 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285144 1551948 Atp13a2 ATPase type 13A2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22847264 1551949 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1551949 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1551949 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551949 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551949 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1551949 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551949 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1551949 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732225 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1551949 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1551950 Cav2 caveolin 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1343117 D RGD:8661771|PMID:20558341 20140616 RGD protein:increased expression:mucosa of tongue 1551950 Cav2 caveolin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1343117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060 1551950 Cav2 caveolin 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1343117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835238 1551950 Cav2 caveolin 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1343117 D RGD:8661770|PMID:24572674 20140616 RGD DNA:SNPs: :rs10278782, rs1052990 (human) 1551950 Cav2 caveolin 2 gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:1343117 D RGD:8661774|PMID:23743525 20140616 RGD DNA:SNP: :rs1052990 (human) 1551950 Cav2 caveolin 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:620348 D RGD:6784517|PMID:22528460 20120801 RGD 1551950 Cav2 caveolin 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343117 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1551950 Cav2 caveolin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551950 Cav2 caveolin 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 1551950 Cav2 caveolin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422 1551950 Cav2 caveolin 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:620348 D RGD:1625364|PMID:17060028 20070605 RGD 1551950 Cav2 caveolin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620348 D RGD:6784520|PMID:22492718 20120802 RGD 1551951 Ak3 adenylate kinase 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:737588 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1551951 Ak3 adenylate kinase 3 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:737588 D RGD:13842476|PMID:27078856 20190129 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell 1551951 Ak3 adenylate kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551951 Ak3 adenylate kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737588 D RGD:13842477|PMID:17203974 20190129 RGD protein:decreased expression:liver 1551954 Uts2b urotensin 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603529 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551954 Uts2b urotensin 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551955 Pde6h phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1551955 Pde6h phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 1551955 Pde6h phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1551955 Pde6h phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma gene DOID:0081025 retinal cone dystrophy 3A ISO RGD:1353241 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551955 Pde6h phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma gene DOID:0081025 retinal cone dystrophy 3A ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 3A PMID:15629837|PMID:22901948|PMID:25741868|PMID:27472364|PMID:28492532 1551955 Pde6h phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1353241 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25739440 1551955 Pde6h phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1551956 Wnt11 wingless-type MMTV integration site family, member 11 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1344477 D RGD:150530486|PMID:21393552 20211213 RGD DNA:SNP:exon: A>G (rs1533767) (human) 1551956 Wnt11 wingless-type MMTV integration site family, member 11 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1344477 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 1551956 Wnt11 wingless-type MMTV integration site family, member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344477 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551956 Wnt11 wingless-type MMTV integration site family, member 11 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1344477 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 1551956 Wnt11 wingless-type MMTV integration site family, member 11 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1344477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350 1551956 Wnt11 wingless-type MMTV integration site family, member 11 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344477 D RGD:2299947|PMID:11712081 20080821 RGD 1551956 Wnt11 wingless-type MMTV integration site family, member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551956 Wnt11 wingless-type MMTV integration site family, member 11 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1344477 D RGD:2299946|PMID:15520198 20080821 RGD 1551956 Wnt11 wingless-type MMTV integration site family, member 11 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350 1551956 Wnt11 wingless-type MMTV integration site family, member 11 gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:1344477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350 1551957 Or10a5 olfactory receptor family 10 subfamily A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551958 Cep57l1 centrosomal protein 57-like 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1347020 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1551958 Cep57l1 centrosomal protein 57-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551960 Mical2 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602728 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551960 Mical2 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1602728 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1551960 Mical2 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1602728 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32659284 1551960 Mical2 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551961 Krt25 keratin 25 gene DOID:0110705 hypotrichosis 8 ISO RGD:1353851 D RGD:8554872 20160209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 8 PMID:24824130|PMID:26160856 1551961 Krt25 keratin 25 gene DOID:0111574 autosomal recessive woolly hair 3 ISO RGD:1353851 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551961 Krt25 keratin 25 gene DOID:0111574 autosomal recessive woolly hair 3 ISO RGD:1353851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair, autosomal recessive 3 PMID:24824130|PMID:26160856|PMID:26902920 1551961 Krt25 keratin 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551961 Krt25 keratin 25 gene DOID:9001083 Autosomal Recessive Woolly Hair ISO RGD:1353851 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551964 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1347416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283525 1551964 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1347416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1551964 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:259420 1551964 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166210 1551964 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1551964 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283525 1551964 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:619754 D RGD:9588303|PMID:24007266 20150511 RGD 1551964 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:619754 D RGD:10041059|PMID:20448054 20150511 RGD protein:increased expression:lung: 1551964 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551964 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:619754 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19088082|REF_RGD_ID:10042965 1551964 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral gene DOID:9406 hypopituitarism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:221750 | OMIM:262600 | OMIM:262700 | OMIM:613038 | OMIM:613986 1551964 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1347416 D RGD:10041059|PMID:20448054 20150511 RGD protein:increased expression:lung: 1551965 Nudt19 nudix hydrolase 19 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1551965 Nudt19 nudix hydrolase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551967 St8sia4 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603321 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551967 St8sia4 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551967 St8sia4 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603321 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551967 St8sia4 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603321 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1551968 Max Max protein gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:731306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685915 1551968 Max Max protein gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:34130653|PMID:7630640|PMID:9536098 1551968 Max Max protein gene DOID:0050771 pheochromocytoma susceptibility ISO RGD:731306 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1551968 Max Max protein gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:7630640|PMID:9536098 1551968 Max Max protein gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:30455982|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 1551968 Max Max protein gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:30455982|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 1551968 Max Max protein gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 1551968 Max Max protein gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:731306 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1551968 Max Max protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:731306 D RGD:13793386|PMID:24362264 20181005 RGD DNA:loss of heterozygosity:lung 1551968 Max Max protein gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 1551968 Max Max protein gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34130653 1551968 Max Max protein gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 1551968 Max Max protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:34130653|PMID:34169220|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 1551968 Max Max protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:34130653|PMID:34169220|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 1551969 Grm4 glutamate receptor, metabotropic 4 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:731311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1551969 Grm4 glutamate receptor, metabotropic 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15694259 1551969 Grm4 glutamate receptor, metabotropic 4 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23727862 1551969 Grm4 glutamate receptor, metabotropic 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551969 Grm4 glutamate receptor, metabotropic 4 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17446080 1551970 Krt27 keratin 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551972 Nek6 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551972 Nek6 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347059 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1551973 Odc1 ornithine decarboxylase, structural 1 gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:209500 1551973 Odc1 ornithine decarboxylase, structural 1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:731324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17928125 1551973 Odc1 ornithine decarboxylase, structural 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:731324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 1551973 Odc1 ornithine decarboxylase, structural 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551973 Odc1 ornithine decarboxylase, structural 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12810952 1551973 Odc1 ornithine decarboxylase, structural 1 gene DOID:9003013 Neurodevelopmental Disorder with Alopecia and Brain Abnormalities ISO RGD:731324 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1551973 Odc1 ornithine decarboxylase, structural 1 gene DOID:9003013 Neurodevelopmental Disorder with Alopecia and Brain Abnormalities ISO RGD:731324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with alopecia and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:30239107 1551973 Odc1 ornithine decarboxylase, structural 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:731324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2591024|PMID:7653998 1551973 Odc1 ornithine decarboxylase, structural 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21930798 1551974 Fzd5 frizzled class receptor 5 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1345907 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 1551974 Fzd5 frizzled class receptor 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345907 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551974 Fzd5 frizzled class receptor 5 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1345907 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868|PMID:26908622 1551974 Fzd5 frizzled class receptor 5 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1345907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1551974 Fzd5 frizzled class receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551974 Fzd5 frizzled class receptor 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345907 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551975 Ddx52 DExD box helicase 52 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1551975 Ddx52 DExD box helicase 52 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 1551975 Ddx52 DExD box helicase 52 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1551975 Ddx52 DExD box helicase 52 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551975 Ddx52 DExD box helicase 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551975 Ddx52 DExD box helicase 52 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551975 Ddx52 DExD box helicase 52 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 1551976 Zfp169 zinc finger protein 169 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1312178 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 1551976 Zfp169 zinc finger protein 169 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551976 Zfp169 zinc finger protein 169 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312178 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 1551979 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1551979 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196 1551979 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312192 D RGD:7240710 20161109 OMIM 1551979 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:28540186|PMID:30659264|PMID:31332438|PMID:31396399|PMID:32056211|PMID:32718099|PMID:32860008|PMID:33206935|PMID:33215859|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|PMID:9536098 1551979 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1551979 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:32056211|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|PMID:9536098 1551979 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:33215859 1551979 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:32056211 1551980 Pskh1 protein serine kinase H1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1312210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1551980 Pskh1 protein serine kinase H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551982 Or56a3 olfactory receptor family 56 subfamily A member 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1351120 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1551982 Or56a3 olfactory receptor family 56 subfamily A member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551983 Zdhhc6 zinc finger, DHHC domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551984 Mtarc2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1606267 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1551984 Mtarc2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1606267 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 1551984 Mtarc2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1606267 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1551984 Mtarc2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606267 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551984 Mtarc2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1606267 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1551984 Mtarc2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1606267 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 1551984 Mtarc2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606267 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551985 Eml3 echinoderm microtubule associated protein like 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1551985 Eml3 echinoderm microtubule associated protein like 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606414 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 1551985 Eml3 echinoderm microtubule associated protein like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606414 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551985 Eml3 echinoderm microtubule associated protein like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551987 Ints12 integrator complex subunit 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345118 D RGD:10413908|PMID:23260200 20151201 RGD mRNA,protein:increased expression, increased activity:fibroblast 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17640816 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829224|PMID:28642177 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20171128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1345118 D RGD:127284846|PMID:29408335 20210610 RGD human cells in a mouse model 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1345118 D RGD:127284886|PMID:32106377 20210616 RGD human cells in mouse model 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10413888|PMID:21616968 20151130 RGD protein:increased activity:brain: 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:5510011|PMID:22051244 20111118 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1345118 D RGD:10413885|PMID:17290104 20151130 RGD DNA:haplotypes: : 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1345118 D RGD:10413887|PMID:20486200 20151130 RGD DNA:haplotypes:cds:rs1136410,rs1805404 (human) 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:2053 D RGD:10413912|PMID:19833176 20151201 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1345118 D RGD:1601085|PMID:16461442 20070405 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNPs:promoter, exon:-1963A>G, 28077G>A (human) 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome IMP D RGD:5683903|PMID:19741160 20111206 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11818323 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:2053 D RGD:10413890|PMID:21896544 20151130 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1345118 D RGD:10413886|PMID:15668790 20151130 RGD protein:increased expression:neuron,astrocyte: 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:13088 periventricular leukomalacia IMP D RGD:5683904|PMID:21596035 20111206 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome IMP D RGD:10414070|PMID:12445868 20151202 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1345118 D RGD:5510021|PMID:21767974 20111118 RGD DNA:snps:multiple (human) 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1345118 D RGD:5510024|PMID:17362997 20111118 RGD DNA:polymorphisms:promoter, exon:g.-410C>T, g.845_846dupAC (human) 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345118 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21543585 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28759004 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:5683916|PMID:18093987 20111206 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18093987|PMID:19124646 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2053 D RGD:2325713|PMID:19840223 20151201 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2053 D RGD:2325713|PMID:19840223 20150928 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17640816 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5683910|PMID:12594058 20111206 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345118 D RGD:11073727|PMID:26205779 20160504 RGD protein:increased activation:lung, blood, mononuclear cell 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18261157 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:2841 asthma treatment IMP D RGD:11073727|PMID:26205779 20160504 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis severity IMP D RGD:5684011|PMID:19454727 20111213 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure IMP D RGD:5510015|PMID:21884784 20111118 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IMP D RGD:5683909|PMID:21311064 20111206 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2053 D RGD:13792686|PMID:25882840 20180920 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment IMP D RGD:11073732|PMID:23801245 20160504 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2053 D RGD:10054501|PMID:23143152 20160504 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:10413908|PMID:23260200 20151201 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27704718 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1345118 D RGD:1601087|PMID:16026592 20070405 RGD coeliac disease 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:4195 hyperglycemia susceptibility IMP D RGD:1300264|PMID:10077636 20150212 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:4455 hereditary renal cell carcinoma ISO RGD:1345118 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary renal cell carcinoma 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16127429 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345118 D RGD:11073733|PMID:25755481 20160504 RGD associated with Hepatitis B;mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2053 D RGD:2316738|PMID:18057239 20151201 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:neuron, glial cell: 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2053 D RGD:13782341|PMID:29781318 20180905 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma susceptibility ISO RGD:1345118 D RGD:5683907|PMID:18716896 20111206 RGD DNA:snp:cds:p.V762A rs1136410 (human) 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897|PMID:21884784 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:5684012|PMID:21282286 20111213 RGD protein:altered processing:left ventricle (mouse) 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2053 D RGD:11074236|PMID:19443425 20160504 RGD associated with Hypertension 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18695907 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30354818 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:824 periodontitis IMP D RGD:10413909|PMID:14630900 20151201 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1345118 D RGD:1601085|PMID:16461442 20070405 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNPs:promoter, exon:-1963A>G, p.V762A (40329T>C) (human) 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1345118 D RGD:10413911|PMID:21399558 20151201 RGD protein:increased expression:intestinal mucosa 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis severity ISO RGD:2053 D RGD:10413911|PMID:21399558 20151201 RGD protein:increased expression:intestinal mucosa 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696051 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2053 D RGD:10053608|PMID:21748659 20180802 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18093987|PMID:19124646 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16127429 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9000784 Fibrosis IMP D RGD:5683902|PMID:21613422 20111206 RGD associated with Ureteral Obstruction 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss IMP D RGD:10413909|PMID:14630900 20151201 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17640816 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:11073737|PMID:20621183 20160504 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342424 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity IMP D RGD:5684009|PMID:16356201 20111213 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:2053 D RGD:10413907|PMID:15044192 20151201 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:5510018|PMID:9390645 20111118 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696051|PMID:16798486 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2053 D RGD:5510020|PMID:21850691 20111118 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:11075069|PMID:16127429 20160504 RGD associated with Pancreatitis, Experimental, Acute 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9004922 Spinal Cord Ischemia ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696051 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2053 D RGD:10053670|PMID:23404339 20150717 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696051 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18261157 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:2312287|PMID:18657544 20151201 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2053 D RGD:10413907|PMID:15044192 20151201 RGD protein:increased expression:blood vessel: 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis IMP D RGD:11075069|PMID:16127429 20160504 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33771647 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:11073735|PMID:23598272 20160504 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:5683917|PMID:9670921 20111206 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27694308 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18676402 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20941507 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IDA D RGD:11074797|PMID:17182544 20160504 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345118 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345118 D RGD:11075068|PMID:15895395 20160504 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9470 bacterial meningitis susceptibility ISO RGD:1345118 D RGD:5683901|PMID:21651918 20111206 RGD DNA:snp:cds:p.V762A rs1136410 (human) 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21917757 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy IMP D RGD:5510012|PMID:17976390 20111118 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy IMP D RGD:5683915|PMID:21978940 20111206 RGD 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 1551988 Parp1 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1312289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228435 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:0080739 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 ISO RGD:1312289 D RGD:11553863|PMID:18513683 20161014 RGD DNA:deletion:cds:c.483_491del9 (human) 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:0080739 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 ISO RGD:1312289 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:0080739 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SPONDYLODYSPLASTIC TYPE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like PMID:17576681|PMID:18513683|PMID:18985159|PMID:24033266|PMID:25007800|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868|PMID:28492532 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome IMP D RGD:11553861|PMID:18985159 20161014 RGD 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1312289 D RGD:11553861|PMID:18985159 20161014 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G74D (human) 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1312289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985159 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868|PMID:28492532 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:419 scleroderma ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scleroderma PMID:25741868|PMID:28492532 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985159|PMID:22228435 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1304695 D RGD:11553884|PMID:25767260 20161017 RGD protein:increased expression:liver, endoplasmic reticulum (rat) 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:1312289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985159 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:9003921 Zinc Deficiency ISO RGD:1304695 D RGD:11553849|PMID:20859692 20161128 RGD mRNA:increased expression:lung, kidney (rat) 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1312289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985159|PMID:22228435 1551989 Slc39a13 solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:25741868|PMID:28492532 1551991 Cnmd chondromodulin gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1347278 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1551991 Cnmd chondromodulin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347278 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551991 Cnmd chondromodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347278 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551993 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1604818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1551993 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1551993 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604818 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1551993 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551993 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604818 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1551993 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1604818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1551993 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604818 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1353279 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1353279 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26555296 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9001536 Pseudo-TORCH Syndrome 2 ISO RGD:1353279 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9001536 Pseudo-TORCH Syndrome 2 ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-TORCH syndrome 2 PMID:12833411|PMID:25741868|PMID:27325888|PMID:31940699 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1353279 D RGD:40400915|PMID:28036111 20201105 RGD 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1353279 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33930521 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353279 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27980214 1551994 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1551996 P2ry13 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 13 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1602708 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1551996 P2ry13 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551997 Fndc3a fibronectin type III domain containing 3A gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354235 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1551997 Fndc3a fibronectin type III domain containing 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354235 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1551997 Fndc3a fibronectin type III domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1551998 Mpp2 membrane protein, palmitoylated 2 (MAGUK p55 subfamily member 2) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552001 Wdr27 WD repeat domain 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552002 Ppp2r1b protein phosphatase 2, regulatory subunit A, beta gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1552002 Ppp2r1b protein phosphatase 2, regulatory subunit A, beta gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1552002 Ppp2r1b protein phosphatase 2, regulatory subunit A, beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552002 Ppp2r1b protein phosphatase 2, regulatory subunit A, beta gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1552002 Ppp2r1b protein phosphatase 2, regulatory subunit A, beta gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:11996789|PMID:9765152 1552002 Ppp2r1b protein phosphatase 2, regulatory subunit A, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552002 Ppp2r1b protein phosphatase 2, regulatory subunit A, beta gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1552002 Ppp2r1b protein phosphatase 2, regulatory subunit A, beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312396 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552002 Ppp2r1b protein phosphatase 2, regulatory subunit A, beta gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620137 D RGD:4891964|PMID:19368990 20110125 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1352124 D RGD:4892014|PMID:17264819 20110127 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:0110024 age related macular degeneration 12 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613784 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:0110024 age related macular degeneration 12 ISO RGD:1352124 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:10754 otitis media susceptibility ISO RGD:1352124 D RGD:9491764|PMID:24718616 20140910 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T280M (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:620137 D RGD:9491791|PMID:21347560 20140912 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:11382 corneal neovascularization IMP D RGD:9365153|PMID:18322241 20140825 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy IMP D RGD:9354422|PMID:20524966 20140825 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620137 D RGD:1358720|PMID:15341587 20150304 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:620137 D RGD:9491396|PMID:20921832 20140909 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:11563 retinal vasculitis ISO RGD:1352124 D RGD:9491394|PMID:16799040 20140909 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.V249I, p.T280M (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:4892016|PMID:16424189 20110127 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity IMP D RGD:4892018|PMID:12941892 20110127 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620137 D RGD:4891945|PMID:19648777 20110124 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:retina 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:1556 arthus reaction IMP D RGD:9068463|PMID:23470165 20140819 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:620137 D RGD:4891972|PMID:16651033 20110125 RGD protein:increased expression:urinary bladder urothelium 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:1686 glaucoma IMP D RGD:9384823|PMID:24989686 20140825 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:620137 D RGD:9491789|PMID:21481949 20140912 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:9479739|PMID:23887641 20140905 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620137 D RGD:9491776|PMID:24447880 20140911 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IMP D RGD:4891900|PMID:12600915 20110119 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:620137 D RGD:4891946|PMID:19590241 20110124 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4891882|PMID:21037587 20110119 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352124 D RGD:4891895|PMID:17082760 20110119 RGD DNA:SNPs: :p.V249I, rs2669849 (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1352124 D RGD:4891904|PMID:17505143 20110119 RGD DNA:polymorphisms: :p.V249I, p.T280M (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620137 D RGD:4891995|PMID:14605272 20110126 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620137 D RGD:4892027|PMID:10432400 20110127 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis IMP D RGD:9491393|PMID:24821910 20140909 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352124 D RGD:9491761|PMID:15131578 20140910 RGD protein:decreased expression:blood, leukocyte 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:3612 retinitis IMP D RGD:8661224|PMID:24142887 20140610 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma IMP D RGD:9479741|PMID:23142052 20140905 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352124 D RGD:4891896|PMID:16584113 20110119 RGD DNA:polymorphisms: :p.V249I, p.T280M (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352124 D RGD:4891898|PMID:15608300 20110119 RGD protein:increased expression:lung, skin 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration IGI RGD:11275 D RGD:9491385|PMID:17652758 20140909 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352124 D RGD:9479078|PMID:15944936 20140826 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T280M (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352124 D RGD:9491390|PMID:15208270 20140909 RGD DNA:missense mutations:cds:p.V249I, p.T280M (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352124 D RGD:9491395|PMID:22816662 20140909 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V249I (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1352124 D RGD:9491392|PMID:25050486 20140909 RGD DNA:missense mutations:cds:p.V249I, p.T280M (rs3732379, rs3732378) (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1352124 D RGD:9491395|PMID:22816662 20140909 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V249I (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620137 D RGD:4891946|PMID:19590241 20110124 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:4992 optic nerve glioma onset IMP D RGD:9491391|PMID:23424002 20140909 RGD associated with Neurofibromatosis 1 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:620137 D RGD:4891998|PMID:12053272 20110126 RGD mRNA:increased expression:brain 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1352124 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620137 D RGD:9491792|PMID:24036597 20140912 RGD mRNA, protein:increased expression: paraventricular nucleus of hypothalamus 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:6195 conjunctivitis IMP D RGD:9491751|PMID:22692452 20140910 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1352124 D RGD:4891896|PMID:16584113 20110119 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:polymorphisms: :p.V249I, p.T280M (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620137 D RGD:4891893|PMID:17182651 20110119 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:649 prion disease ISO RGD:620137 D RGD:4892001|PMID:11870871 20110126 RGD protein:increased expression:microglial cell 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:9479077|PMID:22545116 20140826 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1352124 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20361964 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1352124 D RGD:9491384|PMID:17002687 20140909 RGD DNA:SNP, missense mutation:intron, cds: , p.T280M (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome treatment ISO RGD:620137 D RGD:9491778|PMID:22659346 20140911 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1352124 D RGD:4891901|PMID:11532900 20110119 RGD DNA:polymorphism: :p.V249I (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1352124 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1352124 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620137 D RGD:4892020|PMID:20736819 20110127 RGD associated with Bone Neoplasms 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:1352124 D RGD:4892015|PMID:16627550 20110127 RGD associated with Breast Neoplasms 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1352124 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:4891885|PMID:20609517 20110119 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:9354422|PMID:20524966 20140825 RGD associated with Inflammation 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620137 D RGD:4891942|PMID:19959384 20110124 RGD associated with Sciatic Neuropathy 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620137 D RGD:4892020|PMID:20736819 20110127 RGD associated with Bone Neoplasms 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620137 D RGD:9387859|PMID:16324111 20140825 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620137 D RGD:9491779|PMID:22647647 20140911 RGD associated with Arthritis, Experimental;protein:increased expression:lumbar spinal cord 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620137 D RGD:4891969|PMID:17123734 20110125 RGD protein:increased expression:spinal cord 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620137 D RGD:4892002|PMID:11465708 20110126 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620137 D RGD:4891973|PMID:16053521 20110125 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620137 D RGD:9491767|PMID:24706865 20140910 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis IMP D RGD:8661752|PMID:22377584 20140909 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1352124 D RGD:4144897|PMID:19733456 20110127 RGD protein:increased expression:lung, macrophage 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss IEP D RGD:9491762|PMID:24781382 20140910 RGD mRNA, protein:increased expression:cochlea 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9005070 Microscopic Polyangiitis ISO RGD:1352124 D RGD:9491765|PMID:19327232 20140910 RGD protein:increased expression:blood, T cell 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:9375525|PMID:23299473 20140825 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620137 D RGD:9491768|PMID:23110394 20140910 RGD associated with Temporomandibular Joint Disorders 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia IMP D RGD:8661636|PMID:20836883 20140909 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620137 D RGD:4891992|PMID:15153757 20110126 RGD mRNA:increased expression:kidney 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis IMP D RGD:9491397|PMID:19689733 20140909 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:620137 D RGD:9479740|PMID:16030495 20140905 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9005665 Chronic Mesangial Proliferative Glomerulonephritis ISO RGD:620137 D RGD:9491783|PMID:12028445 20141015 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:620137 D RGD:4891907|PMID:21224760 20110119 RGD protein:increased expression:spinal cord 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:620137 D RGD:4891968|PMID:18448252 20110125 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1352124 D RGD:4891891|PMID:18257903 20110119 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1352124 D RGD:4891905|PMID:16645504 20110119 RGD DNA:SNP: :p.T280M (human) 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1352124 D RGD:4892017|PMID:15786508 20140910 RGD protein:decreased expression:blood, monocyte 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:620137 D RGD:9491766|PMID:23855980 20140910 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1352124 D RGD:6893428|PMID:21180278 20140909 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus IMP D RGD:9491759|PMID:23307960 20140910 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism treatment ISO RGD:620137 D RGD:9491777|PMID:23578461 20140911 RGD 1552004 Cx3cr1 chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352124 D RGD:4891903|PMID:20523302 20110119 RGD DNA:SNP: :p.T280M (human) 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0050453 lissencephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300067 | OMIM:300215 | OMIM:607432 | OMIM:611603 | OMIM:614019 | OMIM:615191 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1344302 D RGD:11537476|PMID:11445638 20161005 RGD protein:decreased expression:brain, heart, skeletal muscle 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome IGI RGD:1320792 D RGD:11537406|PMID:24824861 20161004 RGD 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome IMP D RGD:11537405|PMID:18923033 20161004 RGD 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1344302 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1344302 D RGD:11073211|PMID:15833425 20161005 RGD protein:increased degradation:skeletal muscle 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0110293 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613818 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0110293 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P ISO RGD:1344302 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0110293 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P PMID:10875918|PMID:14678799|PMID:17576681|PMID:21388311|PMID:22237435|PMID:24033266|PMID:24052401|PMID:25503980|PMID:25671699|PMID:25741868|PMID:25934851|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29036200|PMID:29134705|PMID:29337005|PMID:30450679|PMID:30919572|PMID:31066050|PMID:31097590|PMID:9536098 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0111232 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A9 ISO RGD:1344302 D RGD:7240710 20170315 OMIM 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0111232 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A9 ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A9 PMID:24033266|PMID:24052401|PMID:25741868|PMID:25934851|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29134705 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:25741868|PMID:28492532 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:1344302 D RGD:11537474|PMID:17196572 20161005 RGD DNA:SNP: :p.N494H (human) 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1344302 D RGD:11073211|PMID:15833425 20161005 RGD protein:increased degradation:skeletal muscle 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1344302 D RGD:11537476|PMID:11445638 20161005 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1344302 D RGD:11552581|PMID:7630355 20161011 RGD 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:621890 D RGD:2314895|PMID:12177244 20091207 RGD mRNA:increased expression:liver 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:1344302 D RGD:11537409|PMID:14972325 20161004 RGD 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621890 D RGD:11541047|PMID:12034665 20161006 RGD 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:621890 D RGD:625642|PMID:12107060 20161006 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:621890 D RGD:11541065|PMID:16254495 20161006 RGD 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621890 D RGD:2314895|PMID:12177244 20091207 RGD mRNA:increased expression:liver 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:621890 D RGD:11541062|PMID:25545558 20161006 RGD 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:621890 D RGD:11537480|PMID:16228655 20161005 RGD 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:621890 D RGD:11541061|PMID:21192954 20161006 RGD 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621890 D RGD:1581689|PMID:16323284 20161005 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:9537 Lassa fever ISO RGD:1344302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17287727 1552006 Dag1 dystroglycan 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy IGI RGD:1318928 D RGD:1358757|PMID:11381262 20161005 RGD protein:decreased glycosylation:skeletal muscle 1552007 Zfp184 zinc finger protein 184 (Kruppel-like) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312451 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552007 Zfp184 zinc finger protein 184 (Kruppel-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:11465 autonomic nervous system disease ISO RGD:1353884 D RGD:2312592|PMID:18376350 20090824 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:plasma (human) 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353884 D RGD:2312588|PMID:19375579 20090824 RGD associated with Obesity; protein:increased expression:plasma (human) 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2709 D RGD:2312549|PMID:9030821 20090821 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:2709 D RGD:2312550|PMID:8059006 20090821 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:2709 D RGD:2312553|PMID:3892654 20090821 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1353884 D RGD:2312590|PMID:19174495 20090824 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:plasma (human) 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1353884 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28633506|PMID:28666375|PMID:29689362 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:2709 D RGD:2312554|PMID:6140913 20090821 RGD protein:increased expression:duodenum, jejunum (rat) 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2709 D RGD:2312548|PMID:12789546 20090821 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:2312589|PMID:18937625 20090824 RGD 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353884 D RGD:2312587|PMID:19473824 20090824 RGD 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353884 D RGD:2312591|PMID:19126188 20090824 RGD disease in rat treated with human protein 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2709 D RGD:2312529|PMID:19056762 20090824 RGD 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353884 D RGD:2312551|PMID:3546047 20090821 RGD 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353884 D RGD:2312588|PMID:19375579 20090824 RGD associated with Polycystic Ovary Syndrome; protein:increased expression:plasma (human) 1552008 Gip gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2709 D RGD:2312547|PMID:18063845 20090821 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:735516 D RGD:11353854|PMID:8625322 20160725 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:153344573|PMID:34111459 20220826 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma severity IMP D RGD:11531108|PMID:18216295 20160826 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:1643474|PMID:17653717 20080109 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:735516 D RGD:11353857|PMID:21998213 20160725 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:735516 D RGD:150520156|PMID:26432329 20211026 RGD human cells in mouse model 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735516 D RGD:10053642|PMID:9507158 20150716 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2200 D RGD:10053695|PMID:24378970 20150720 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:735516 D RGD:2292910|PMID:18342927 20080506 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26050606 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735516 D RGD:1643479|PMID:16962107 20080507 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased expression:myometrium 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2200 D RGD:13782348|PMID:26004897 20180906 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735516 D RGD:1643476|PMID:17311011 20080109 RGD protein:increased expression:endometrium 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:13955 uterus interstitial leiomyoma ISO RGD:735516 D RGD:1643479|PMID:16962107 20080110 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased expression:uterus 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2200 D RGD:10054142|PMID:21308783 20150728 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735516 D RGD:1643481|PMID:16850344 20080110 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904634 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:735516 D RGD:11353794|PMID:17941720 20160721 RGD human gene in a mouse model 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2200 D RGD:11352818|PMID:24051278 20160722 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2200 D RGD:1579980|PMID:12394778 19990101 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12394778 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:735516 D RGD:11353861|PMID:17384650 20160725 RGD protein:increased expression:skin, subcutaneous tissue (human) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:735516 D RGD:1643482|PMID:15717629 20080110 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2200 D RGD:10053716|PMID:22843461 20150720 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2200 D RGD:1643491|PMID:17706879 20080110 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:1643477|PMID:18047955 20080110 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2200 D RGD:11353846|PMID:25937801 20160725 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2200 D RGD:10053672|PMID:20037173 20150717 RGD protein:increased expression:kidney 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735516 D RGD:11353864|PMID:22686245 20160725 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood, neutrophil (human) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression IEP D RGD:13506907|PMID:10582606 20180222 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:2200 D RGD:13506902|PMID:18543336 20180221 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:1643480|PMID:16886624 20080110 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:735516 D RGD:1643476|PMID:17311011 20080109 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:1643483|PMID:12025227 20080110 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735516 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2200 D RGD:1643494|PMID:17467744 20080110 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079142 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2200 D RGD:10400914|PMID:22559233 20160725 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm severity IMP D RGD:11353872|PMID:15725478 20160726 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210628 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10629087|PMID:11509945 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2200 D RGD:152998960|PMID:33841550 20220711 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease severity ISO RGD:735516 D RGD:11353871|PMID:12111784 20160726 RGD protein:altered expression:mononuclear cell of bone marrow (human) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735516 D RGD:11353850|PMID:20728382 20160725 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:735516 D RGD:11353849|PMID:9475763 20160725 RGD protein:increased expression:bone marrow, erythroid cell (human) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26401016 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms IMP D RGD:11353865|PMID:22414765 20160725 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811|PMID:28100771 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2200 D RGD:1643525|PMID:17224795 20080110 RGD protein:increased expression:liver, mitochondrion 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2200 D RGD:10053711|PMID:23056591 20150720 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2200 D RGD:10053710|PMID:22847887 20150720 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721362 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:1643478|PMID:17675586 20080110 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2200 D RGD:10053669|PMID:24195677 20150717 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17697574 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16007126 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2200 D RGD:10053670|PMID:23404339 20150717 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2200 D RGD:2292685|PMID:17870134 20080502 RGD protein:decreased expression, altered activity:testis 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566236 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:increased expression:natural killer cell,t cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9007096 Stroke IEP D RGD:11353792|PMID:17301160 20160721 RGD protein:altered localization:cerebral cortex (mouse) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2200 D RGD:11353791|PMID:19331832 20160721 RGD protein:increased expression:pancreas, mitochondrion (rat) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2200 D RGD:11035287|PMID:12668130 20160721 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:1643478|PMID:17675586 20080110 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:735516 D RGD:11353851|PMID:11410409 20160725 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood, bone marrow, blast cell (human) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2200 D RGD:1643493|PMID:17640403 20080110 RGD mRNA:increased expression:retina 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma IMP D RGD:11353847|PMID:14656874 20160725 RGD 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429644 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735516 D RGD:11353866|PMID:19020783 20160725 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell (human) 1552009 Bcl2l1 BCL2-like 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:735516 D RGD:11353852|PMID:12469194 20160725 RGD 1552011 Pitpnc1 phosphatidylinositol transfer protein, cytoplasmic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552013 Smyd2 SET and MYND domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354091 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552013 Smyd2 SET and MYND domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552013 Smyd2 SET and MYND domain containing 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1354091 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25825497 1552013 Smyd2 SET and MYND domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354091 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552014 Prrg4 proline rich Gla (G-carboxyglutamic acid) 4 (transmembrane) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346309 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552014 Prrg4 proline rich Gla (G-carboxyglutamic acid) 4 (transmembrane) gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346309 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 1552014 Prrg4 proline rich Gla (G-carboxyglutamic acid) 4 (transmembrane) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552015 Kcnip4 Kv channel interacting protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552016 Hsdl1 hydroxysteroid dehydrogenase like 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1354077 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1552016 Hsdl1 hydroxysteroid dehydrogenase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552016 Hsdl1 hydroxysteroid dehydrogenase like 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1354077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1552019 Ssr3 signal sequence receptor, gamma gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349375 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:30945312 1552019 Ssr3 signal sequence receptor, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552021 Dohh deoxyhypusine hydroxylase/monooxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552021 Dohh deoxyhypusine hydroxylase/monooxygenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606491 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552021 Dohh deoxyhypusine hydroxylase/monooxygenase gene DOID:9004467 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cerebral Atrophy, and Visual Impairment ISO RGD:1606491 D RGD:7240710 20221123 OMIM 1552021 Dohh deoxyhypusine hydroxylase/monooxygenase gene DOID:9004467 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cerebral Atrophy, and Visual Impairment ISO RGD:1606491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cerebral atrophy, and visual impairment PMID:25741868|PMID:35858628 1552022 Disp3 dispatched RND transporter family member 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1552022 Disp3 dispatched RND transporter family member 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603018 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1552022 Disp3 dispatched RND transporter family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552022 Disp3 dispatched RND transporter family member 3 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1603018 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1552024 Taar5 trace amine-associated receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552025 Syt9 synaptotagmin IX gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1348463 D RGD:151347411|PMID:30119248 20220119 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:620036 D RGD:151347411|PMID:30119248 20220119 RGD 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348463 D RGD:7364750|PMID:20375365 20130926 RGD protein:increased expression:heart left ventricle, nucleus (human) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hall-Hittner syndrome PMID:29300383 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26619011 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1348463 D RGD:2312286|PMID:19577077 20090804 RGD associated with Diabetes Mellitus; mRNA:increased expression:blood (human) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal carcinoma PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:25741868|PMID:28492532 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348463 D RGD:2289907|PMID:14633682 20080218 RGD 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:32827181|PMID:33644862 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348463 D RGD:7327146|PMID:23585551 20130911 RGD mRNA:increased expression:temporal cortex (human) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620036 D RGD:2312265|PMID:18292809 20090803 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:26619011 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620036 D RGD:2311717|PMID:18697823 20090731 RGD associated with Hypertension; protein:increased expression:heart (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:13432192|PMID:12586550 20170925 RGD 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:28492532 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:10700188 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23698071 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:1580966|PMID:15706485 19990101 RGD DNA:nonsense mutation, deletions:exons, 5' utr:p.R648X, c.2877_2884del, c.-1200-?_94+?del (human) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:7296921|PMID:17220215 20130904 RGD DNA:nonsense mutation, deletions:multiple (human) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:16199547|PMID:17299436|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:26486927|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29706646|PMID:30076641|PMID:32860008 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:17299436|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24381114|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29460469|PMID:29706646|PMID:30143558|PMID:32827181|PMID:32860008|PMID:33043588|PMID:33644862 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:16199547|PMID:17299436|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24381114|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:26486927|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29460469|PMID:29706646|PMID:30076641|PMID:30143558|PMID:32827181|PMID:32860008|PMID:33043588|PMID:33644862|PMID:9536098 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620036 D RGD:7349341|PMID:22196858 20130919 RGD mRNA:increased expression:cerebrum, ipsilateral side (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:620036 D RGD:9588308|PMID:24344329 20141027 RGD 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1348463 D RGD:7327154|PMID:17125594 20130912 RGD protein:increased expression:glomerulus, renal tubule (human) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:2289908|PMID:12725419 20080218 RGD protein:increased expression:breast 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17965222|PMID:25151357 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:620036 D RGD:9588310|PMID:24488106 20141027 RGD mRNA:decreased expression:lung 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:15036804|PMID:28551630 20191115 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1348463 D RGD:7296925|PMID:23029358 20130904 RGD mRNA:altered expression:kidney, tumor (human) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348463 D RGD:2312280|PMID:12724418 20180628 RGD 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11331617|PMID:17299436|PMID:18792986|PMID:21679367|PMID:24352918|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:27964710|PMID:28492532|PMID:29133209 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620036 D RGD:2312274|PMID:17083329 20090803 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620036 D RGD:7349382|PMID:21885871 20130924 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9000493 Menke-Hennekam Syndrome 2 ISO RGD:1348463 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9000493 Menke-Hennekam Syndrome 2 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menke-Hennekam syndrome 2 PMID:18414213|PMID:24381114|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30143558|PMID:32851286 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:28492532 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620036 D RGD:2311716|PMID:19268536 20090731 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620036 D RGD:2311716|PMID:19268536 20130904 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620036 D RGD:9588307|PMID:25263804 20141027 RGD 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:26619011 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9003748 Thumb Deformity ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity PMID:25741868 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620036 D RGD:7327187|PMID:23211718 20130916 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620036 D RGD:5686888|PMID:22143029 20130920 RGD retina; protein:altered localization:Hsp70, promoter (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620036 D RGD:5686888|PMID:22143029 20130920 RGD retina 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004226 Hittner Hirsch Kreh Syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hittner Hirsch Kreh syndrome PMID:29300383 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620036 D RGD:7364733|PMID:20538901 20130925 RGD mRNA, protein:increased expression:muscle part of extensor digitorum longus (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:620036 D RGD:2311713|PMID:19103185 20090731 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:620036 D RGD:7327202|PMID:23176208 20130917 RGD mRNA:increased expression:lumbar spinal cord (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy treatment ISO RGD:620036 D RGD:7327202|PMID:23176208 20130917 RGD 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2312288|PMID:18351623 20090804 RGD mRNA:increased expression:retina, kidney (mouse) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:2312288|PMID:18351623 20090804 RGD 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620036 D RGD:2312263|PMID:18413674 20090804 RGD 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620036 D RGD:2312287|PMID:18657544 20090804 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620036 D RGD:7296926|PMID:22228707 20130904 RGD 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620036 D RGD:7257563|PMID:23936185 20130823 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury; protein:altered localization:kidney (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005988 Multicystic Dysplastic Kidney ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multicystic dysplastic kidney PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620036 D RGD:7257563|PMID:23936185 20130823 RGD protein:altered localization:kidney (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007159 Nervous System Lead Poisoning ISO RGD:620036 D RGD:9588309|PMID:24291742 20141027 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies PMID:18792986|PMID:21679367|PMID:24352918|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:28492532|PMID:29133209 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1348463 D RGD:7349392|PMID:21705428 20130924 RGD human gene in rat model 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:620036 D RGD:7349392|PMID:21705428 20130924 RGD protein:decreased expression:retinal ganglion cell layer (rat) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26921506 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26229107 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26486927|PMID:27648933|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29133209 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:29133209 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:30143558 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:7257568|PMID:23737551 20130826 RGD protein:increased serine phosphorylation:renal glomerulus (mouse) 1552027 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26441656 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1349319 D RGD:7240710 20131106 OMIM 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome PMID:24011989|PMID:25741868 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349319 D RGD:7483567|PMID:24011989 20131202 RGD DNA:mutation, deletion:exon:p.Q33X (human) 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25741868|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10329713|PMID:17056546|PMID:18287538|PMID:24597975|PMID:25741868|PMID:28492532 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1552028 Bcap31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050882 spinocerebellar ataxia type 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600224 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050882 spinocerebellar ataxia type 5 ISO RGD:731487 D RGD:7240710 20180111 OMIM 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050882 spinocerebellar ataxia type 5 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 5 PMID:16429157|PMID:20368622|PMID:20603325|PMID:22843192|PMID:22914369|PMID:25057192|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25981959|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:29590070|PMID:31066025|PMID:31721007|PMID:33318253|PMID:33801522 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:26467025|PMID:28492532 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0080058 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 ISO RGD:731487 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0080058 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 PMID:17940722|PMID:23236289|PMID:23838597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29196973|PMID:29590070 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:17940722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17121810|PMID:17940722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:731487 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1552030 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1552032 Pfkfb4 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552032 Pfkfb4 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 4 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344643 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1552032 Pfkfb4 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 4 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1344643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1552033 Srp54a signal recognition particle 54A gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1350478 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552033 Srp54a signal recognition particle 54A gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1350478 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28972538|PMID:29914977 1552033 Srp54a signal recognition particle 54A gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:1350478 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 1552033 Srp54a signal recognition particle 54A gene DOID:0112135 severe congenital neutropenia 8 ISO RGD:1350478 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1552033 Srp54a signal recognition particle 54A gene DOID:0112135 severe congenital neutropenia 8 ISO RGD:1350478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 8, autosomal dominant PMID:28492532|PMID:28972538|PMID:29914977 1552033 Srp54a signal recognition particle 54A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28972538|PMID:29914977|PMID:34549814 1552033 Srp54a signal recognition particle 54A gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350478 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1552034 Or4d5 olfactory receptor family 4 subfamily D member 5 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1552034 Or4d5 olfactory receptor family 4 subfamily D member 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552034 Or4d5 olfactory receptor family 4 subfamily D member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552034 Or4d5 olfactory receptor family 4 subfamily D member 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1552034 Or4d5 olfactory receptor family 4 subfamily D member 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1552035 Trmt61a tRNA methyltransferase 61A gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1343016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1552035 Trmt61a tRNA methyltransferase 61A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552035 Trmt61a tRNA methyltransferase 61A gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1343016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 1552037 Capn11 calpain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552040 Agbl2 ATP/GTP binding protein-like 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1602682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1552040 Agbl2 ATP/GTP binding protein-like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602682 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552040 Agbl2 ATP/GTP binding protein-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552041 Tcf21 transcription factor 21 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:1351692 D RGD:329337362|PMID:28346832 20230428 RGD DNA:SNPs:3'UTR: (rs12190287) (human) 1552041 Tcf21 transcription factor 21 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1351692 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:22751097 1552041 Tcf21 transcription factor 21 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1351692 D RGD:329337364|PMID:26909569 20230428 RGD DNA:SNP: (rs12190287) (human) 1552041 Tcf21 transcription factor 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552041 Tcf21 transcription factor 21 gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation susceptibility ISO RGD:1351692 D RGD:329337356|PMID:35601004 20230428 RGD DNA:SNPs: T>C, C>G(rs2327429, rs12190287) (human) 1552044 Lysmd3 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552044 Lysmd3 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552044 Lysmd3 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1606178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1552044 Lysmd3 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552044 Lysmd3 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552045 Ica1l islet cell autoantigen 1-like gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1552045 Ica1l islet cell autoantigen 1-like gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1552045 Ica1l islet cell autoantigen 1-like gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1552045 Ica1l islet cell autoantigen 1-like gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346474 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 1552045 Ica1l islet cell autoantigen 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552045 Ica1l islet cell autoantigen 1-like gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1552045 Ica1l islet cell autoantigen 1-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552045 Ica1l islet cell autoantigen 1-like gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1552046 Dcakd dephospho-CoA kinase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552047 Cops4 COP9 signalosome subunit 4 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1345570 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1552047 Cops4 COP9 signalosome subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552048 Or2k2 olfactory receptor family 2 subfamily K member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552050 Tchhl1 trichohyalin-like 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1552050 Tchhl1 trichohyalin-like 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1552050 Tchhl1 trichohyalin-like 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1552050 Tchhl1 trichohyalin-like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552050 Tchhl1 trichohyalin-like 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1552050 Tchhl1 trichohyalin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552050 Tchhl1 trichohyalin-like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552051 Clca2 chloride channel accessory 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552051 Clca2 chloride channel accessory 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312594 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686819|PMID:18849144 20120127 RGD protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050700 cardiomyopathy IEP D RGD:8695930|PMID:23723143 20140806 RGD protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050700 cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:5686895|PMID:21278397 20120131 RGD associated with inflammation; mRNA, protein:increased expression:heart, plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1351472 D RGD:8695930|PMID:23723143 20140806 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686716|PMID:16321391 20120125 RGD protein:decreased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:1351472 D RGD:5686853|PMID:19913847 20120127 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:8694469|PMID:23181352 20140805 RGD protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:5686898|PMID:21479819 20120131 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:628748 D RGD:5686754|PMID:17604368 20120125 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1351472 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IEP D RGD:5686841|PMID:19606393 20120127 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20415685 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686660|PMID:15239085 20120125 RGD protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:628748 D RGD:5685373|PMID:22152320 20120110 RGD protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:628748 D RGD:5686355|PMID:21255792 20120120 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:5686810|PMID:18713296 20120126 RGD associated with Obesity, Morbid; 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:11076260|PMID:26042596 20190515 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP:5' utr:-11377C>G (rs266729) (human) 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:14401719|PMID:22269154 20190515 RGD DNA:SNPs:5'utr, :-11377C>G, +45T>G (rs266729, rs2241766) (human) 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1351472 D RGD:14401717|PMID:27860427 20190515 RGD DNA:hypermethylation 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1351472 D RGD:5686893|PMID:21258011 20120131 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment IDA D RGD:8694422|PMID:23211823 20140805 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686377|PMID:22213409 20120120 RGD protein:increased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686881|PMID:20727007 20120131 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1351472 D RGD:8547563|PMID:22553514 20140805 RGD DNA:SNP: :rs2241766 (human) 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25945502 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:8694433|PMID:16868149 20140805 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:628748 D RGD:8695929|PMID:24308182 20140806 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15126557 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1351472 D RGD:2313236|PMID:19626510 20090914 RGD protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11714 gestational diabetes treatment ISO RGD:628748 D RGD:8695950|PMID:23608331 20140806 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:5686407|PMID:21976521 20120123 RGD associated with metabolic syndrome X; 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:5686812|PMID:18710461 20120126 RGD protein:decreased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686857|PMID:20583542 20120127 RGD associated with thyroid diseases; protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:12361 Graves' disease severity ISO RGD:1351472 D RGD:5686818|PMID:18997483 20120127 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:5686822|PMID:19124532 20120127 RGD protein:decreased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686750|PMID:16644713 20120125 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNPs: :-11365C>G, 276G>T (human) 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686752|PMID:16822679 20120125 RGD protein:decreased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686800|PMID:17893004 20120126 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:5686379|PMID:22207678 20120120 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1351472 D RGD:5686377|PMID:22213409 20120120 RGD protein:increased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1351472 D RGD:8694466|PMID:22563689 20140805 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:aqueous humor 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1351472 D RGD:8694430|PMID:21044750 20140805 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686751|PMID:16982510 20120125 RGD protein:decreased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1351472 D RGD:5686894|PMID:21356120 20120131 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1580 diffuse scleroderma severity ISO RGD:1351472 D RGD:8694418|PMID:21615510 20140805 RGD protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351472 D RGD:8694415|PMID:18451143 20140805 RGD DNA:SNPs: :rs1501299, rs2241766 (human) 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351472 D RGD:8694425|PMID:16019138 20140805 RGD protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351472 D RGD:8694447|PMID:17192291 20140805 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1351472 D RGD:8694417|PMID:19723917 20140805 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686800|PMID:17893004 20120126 RGD protein:increased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18931039 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1351472 D RGD:8694473|PMID:12451000 20140805 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:628748 D RGD:1599145|PMID:16414018 20070117 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1351472 D RGD:5686833|PMID:19301087 20120127 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351472 D RGD:5686885|PMID:20714168 20120131 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:8694410|PMID:21397927 20140805 RGD DNA:SNPs, haplotypes:5' utr, introns, exon:multiple 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2755 Mycobacterium avium complex disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686838|PMID:19641295 20120127 RGD associated with pulmonary diseases; protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5686821|PMID:19168697 20120127 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1351472 D RGD:5686405|PMID:22022605 20120123 RGD protein:increased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1351472 D RGD:5686880|PMID:20518740 20120131 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686825|PMID:21179920 20120127 RGD associated with Metabolic Syndrome X;protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:5686379|PMID:22207678 20120120 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1351472 D RGD:5686381|PMID:22137759 20120120 RGD protein:increased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3362 coronary aneurysm ISO RGD:1351472 D RGD:8694456|PMID:22683371 20140805 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686802|PMID:17878891 20120126 RGD protein:decreased expression:adipose tissue 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:628748 D RGD:5686830|PMID:19362080 20120127 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25945502 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29991592 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12138120 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29723618 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1351472 D RGD:5686674|PMID:16115302 20120125 RGD protein:increased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:5844 myocardial infarction disease_progression ISO RGD:628748 D RGD:5686351|PMID:21326342 20120119 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19367012|PMID:26670611 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351472 D RGD:5686388|PMID:22032915 20120120 RGD associated with cardiovascular disease; protein:increased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351472 D RGD:5686806|PMID:18192035 20120126 RGD protein:increased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:5686821|PMID:19168697 20120127 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:14401720|PMID:23740135 20190515 RGD DNA:SNP:intron:+276T>G (rs1501299) (human) 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351472 D RGD:5686891|PMID:21122270 20120131 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:5686424|PMID:21789720 20120124 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:628748 D RGD:8695941|PMID:24028144 20140806 RGD protein:increased expression:serum, urine 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:628748 D RGD:1599133|PMID:17161219 20070117 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:820 myocarditis IMP D RGD:5686895|PMID:21278397 20120131 RGD mRNA, protein:increased expression:heart, plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351472 D RGD:5686726|PMID:16432373 20120125 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686726|PMID:16432373 20120125 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1351472 D RGD:8694412|PMID:24655058 20140805 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :g.45T>G (human) 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:8694475|PMID:17970779 20140805 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1351472 D RGD:5686719|PMID:16213239 20120125 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1351472 D RGD:8695949|PMID:22230897 20140806 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686406|PMID:22019747 20120123 RGD associated with Diabetes mellitus, Type2; 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000528 Coronary Disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:5686379|PMID:22207678 20120120 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:628748 D RGD:2289282|PMID:16689928 20140805 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment IDA D RGD:8694464|PMID:17466298 20140805 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:628748 D RGD:8695931|PMID:22633972 20140806 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14724832 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230824 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628748 D RGD:8695935|PMID:23762489 20140806 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351472 D RGD:5686409|PMID:21945031 20120123 RGD protein:increased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351472 D RGD:8694443|PMID:23260797 20140805 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :rs2241766 (human) 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:8694475|PMID:17970779 20140805 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1351472 D RGD:8694443|PMID:23260797 20140805 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :rs1501299 (human) 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:628748 D RGD:8695947|PMID:23533720 20140806 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis IMP D RGD:8695925|PMID:23674516 20140806 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326410 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:5686814|PMID:19026984 20120126 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:628748 D RGD:5685385|PMID:21681567 20120110 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1351472 D RGD:5686881|PMID:20727007 20120131 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment IDA D RGD:7394795|PMID:19342600 20140805 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1351472 D RGD:5686851|PMID:19725899 20120127 RGD protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628748 D RGD:5686804|PMID:18098300 20120126 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease; 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1351472 D RGD:14401718|PMID:26293833 20190515 RGD protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:5686408|PMID:21962804 20120123 RGD mRNA, protein:decreasedexpression:serum, omental fat pad: 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004484 Sepsis IMP D RGD:5686835|PMID:19481767 20120127 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628748 D RGD:1599144|PMID:16488436 20070117 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:5686380|PMID:22156343 20120120 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IDA D RGD:8695940|PMID:23522481 20140806 RGD associated with Sepsis 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1351472 D RGD:5686385|PMID:22053557 20120120 RGD associated with hypertension, overweight;protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1351472 D RGD:5686894|PMID:21356120 20120131 RGD associated with Biliary Atresia; protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression IMP D RGD:8694414|PMID:19447866 20140805 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:628748 D RGD:8694468|PMID:22246620 20140805 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12860835 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:8694416|PMID:23174569 20140805 RGD protein:increased expression:retina 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628748 D RGD:1599146|PMID:16201273 20070117 RGD mRNA, protein:decreased expression:adipose tissue, serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628748 D RGD:8695926|PMID:23838384 20140806 RGD associated with Obesity 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006191 Hypoadiponectinemia ISO RGD:1351472 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006191 Hypoadiponectinemia ISO RGD:1351472 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADIPONECTIN, SERUM LEVEL OF, QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypoadiponectinemia PMID:10918532|PMID:12878598 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006218 Masked Hypertension ISO RGD:1351472 D RGD:5686820|PMID:19222669 20120127 RGD protein:decreased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1351472 D RGD:8695946|PMID:21412771 20140806 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1351472 D RGD:8694463|PMID:21595566 20140805 RGD associated with HIV Infections 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome IMP D RGD:5686407|PMID:21976521 20120123 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793964|PMID:17618945|PMID:18162013|PMID:20833989 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:2313234|PMID:19690575 20090914 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP: :276G>T (human) 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:5686428|PMID:21625822 20120124 RGD protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:5686800|PMID:17893004 20120126 RGD associated with vascular diseases; protein:decreased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1351472 D RGD:5686674|PMID:16115302 20120125 RGD protein:increased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:628748 D RGD:8695938|PMID:24669271 20140806 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type2;mRNA, protein:decreased expression:heart, serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007096 Stroke IEP D RGD:5686837|PMID:19699724 20120127 RGD protein:increased expression:plasma,brain 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1351472 D RGD:5686856|PMID:20047566 20120127 RGD protein:decreased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16155579 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1351472 D RGD:5686674|PMID:16115302 20120125 RGD protein:increased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20709802 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18931039|PMID:21484566 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:628748 D RGD:1599150|PMID:16041833 20070117 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:628748 D RGD:8695928|PMID:21872431 20140806 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:628748 D RGD:8695951|PMID:23089228 20140806 RGD associated with Hypertension 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16155579 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1351472 D RGD:5686889|PMID:20836881 20120131 RGD protein:decreased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:8694470|PMID:12876073 20140805 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IMP D RGD:5686827|PMID:19109165 20120127 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1351472 D RGD:8694455|PMID:22935190 20140805 RGD associated with Periodic fever, familial, autosomal dominant;protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:2313230|PMID:19708766 20090914 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12114044|PMID:12354786|PMID:15734870 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:14975146|PMID:28843383 20191001 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:2313238|PMID:19622782 20090914 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:5686752|PMID:16822679 20120125 RGD protein:decreased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:5686807|PMID:18472407 20120126 RGD associated with myocardial infarction;protein:decreased expression: : 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:8694412|PMID:24655058 20140805 RGD DNA:SNP: :g.45T>G (human) 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:628748 D RGD:5686359|PMID:21155820 20120119 RGD protein:decreased expression:plasma, myocardium: 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686674|PMID:16115302 20120125 RGD protein:increased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:5686883|PMID:20714777 20120131 RGD associated with hepatitis C;protein:increased expression:serum 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:628748 D RGD:1599139|PMID:17006986 20070117 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9675 pulmonary emphysema IMP D RGD:5686887|PMID:20935231 20120131 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:2313235|PMID:19640330 20090914 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10092513|PMID:14617771 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20181002 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11549668 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:14975146|PMID:28843383 20191001 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:2313239|PMID:19606374 20090914 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:5686809|PMID:18303100 20120126 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive; protein:decreased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:5686813|PMID:18651432 20120126 RGD associated with myocardial infarction; protein:decreased expression:plasma 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628748 D RGD:1599149|PMID:16092047 20070117 RGD 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:628748 D RGD:8695927|PMID:23731386 20140806 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 1552054 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1351472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15717844 1552055 Plekha4 pleckstrin homology domain containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346745 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552055 Plekha4 pleckstrin homology domain containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552056 Lipm lipase, family member M gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1312623 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:18456716|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9467011 1552056 Lipm lipase, family member M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552056 Lipm lipase, family member M gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1312623 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 1552057 Yipf7 Yip1 domain family, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:731569 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:26092869 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0081009 Bardet-Biedl syndrome 20 ISO RGD:731569 D RGD:7240710 20210818 OMIM 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0081009 Bardet-Biedl syndrome 20 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 20 PMID:24290075|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:26763875|PMID:28492532|PMID:31587445|PMID:32451492 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0081011 Bardet-Biedl syndrome 22 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 22 PMID:24290075|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31587445|PMID:32451492 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:731569 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 without polydactyly PMID:11030072|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24140113|PMID:24290075|PMID:25168386|PMID:25640679|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068549|PMID:31054281|PMID:31475041|PMID:31587445|PMID:32451492|PMID:32783370|PMID:32939031|PMID:33393400|PMID:34567078|PMID:9536098 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110363 retinitis pigmentosa 71 ISO RGD:731569 D RGD:7240710 20150624 OMIM 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110363 retinitis pigmentosa 71 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 71 PMID:16199547|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32783370 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11030072|PMID:24140113|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:28492532 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:14679 VACTERL association IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:24033266|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31475041 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:8466 retinal degeneration IAGP D RGD:13592920 20200116 MouseDO 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1552058 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731569 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1552060 Tssk3 testis-specific serine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:8661694|PMID:21883707 20140612 RGD DNA:polymorphism,haplotype:cds:p.V64I(human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:0060189 ileitis IMP D RGD:8661712|PMID:22848538 20140612 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:14995492|PMID:26591766 20191029 RGD DNA:polymorphism: :190A>G(human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IAGP D RGD:13592920 20200730 MouseDO 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603716 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33307546 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1603716 D RGD:8661727|PMID:15772970 20140613 RGD protein:increased expression:limb muscle: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:10140 dry eye syndrome IMP D RGD:8661637|PMID:19597109 20140611 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1603716 D RGD:8661727|PMID:15772970 20140613 RGD protein:increased expression:limb muscle: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:10303 sialadenitis IDA D RGD:8661704|PMID:17284325 20140612 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1603716 D RGD:4145106|PMID:19159432 20101025 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:10871 age related macular degeneration IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1603716 D RGD:8661669|PMID:22789920 20140612 RGD protein:increased expression:monocyte: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1603716 D RGD:4144898|PMID:18513341 20101021 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:11382 corneal neovascularization IMP D RGD:8657360|PMID:12827053 20140606 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:11382 corneal neovascularization IMP D RGD:9491750|PMID:19421039 20140910 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy IEP D RGD:8661781|PMID:24907405 20140616 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:11712 lipoatrophic diabetes mellitus IEP D RGD:8657358|PMID:19277603 20140606 RGD protein:increased expression:liver,serum: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:11712 lipoatrophic diabetes mellitus IMP D RGD:8657358|PMID:19277603 20140606 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1603716 D RGD:2313557|PMID:18096169 20091001 RGD DNA:polymorphism:promoter:-960T>A (rs3918359) (human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1603716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:12574 posterior uveitis ISO RGD:1603716 D RGD:8551817|PMID:17417600 20140609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V64I(human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:12732 intermediate uveitis susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:8551817|PMID:17417600 20140609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V64I(human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis IMP D RGD:8661731|PMID:10946288 20140613 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:8551811|PMID:17672867 20140613 RGD DNA:polymorphism,haplotype:cds:p.V64I(human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:1474 aggressive periodontitis susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:8661707|PMID:21264360 20140612 RGD DNA:polymorphism,haplotype:cds:p.V64I(human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:1555 urticaria susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:8551831|PMID:23727176 20140613 RGD DNA:polymorphism,haplotype::190G>A(human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:1564 fungal infectious disease ISO RGD:1603716 D RGD:7483612|PMID:22287435 20140612 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:1577 limited scleroderma IEP D RGD:8661733|PMID:12925209 20140613 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1603716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19490431|PMID:20034406 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:2030 anxiety disorder IMP D RGD:8661781|PMID:24907405 20140616 RGD associated with Sciatic Neuropathy; 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IEP D RGD:4145124|PMID:11518728 20101026 RGD mRNA:increased expression:trachea: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:8549811|PMID:19917684 20140408 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1603716 D RGD:8551842|PMID:23454776 20140606 RGD DNA:haplotype:cds:p.V64I(human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:4145110|PMID:17298432 20101025 RGD DNA:SNP:cds:p.V64I (human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression IMP D RGD:734715|PMID:11438742 20101022 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IMP D RGD:8661227|PMID:10899907 20140610 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1603716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease severity ISO RGD:1603716 D RGD:4145064|PMID:16095529 20101022 RGD protein:increased expression: T cell 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:620876 D RGD:4890034|PMID:18076762 20140616 RGD mRNA,protein:increased expression:dorsal root ganglion: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1603716 D RGD:8661734|PMID:15370700 20140613 RGD protein:increased expression:skin,monocyte: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603716 D RGD:8657363|PMID:16857270 20140606 RGD protein:increased expression:plasma: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1603716 D RGD:8657363|PMID:16857270 20140606 RGD protein:decreased expression:monocyte: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1603716 D RGD:1581178|PMID:12426226 19990101 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:1603716 D RGD:8661727|PMID:15772970 20140613 RGD protein:increased expression:limb muscle: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:3612 retinitis IMP D RGD:8661224|PMID:24142887 20140610 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4145065|PMID:15743780 20101022 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1603716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14609568 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1603716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12845637 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:418 systemic scleroderma IMP D RGD:9479741|PMID:23142052 20140905 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1603716 D RGD:8657363|PMID:16857270 20140606 RGD protein:increased expression:plasma: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1603716 D RGD:7794843|PMID:18172114 20140610 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:4145111|PMID:17135764 20101025 RGD Rhinitis, Allergic, Seasonal; DNA:SNP:cds:p.V64I (human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:4617 periapical granuloma ISO RGD:1603716 D RGD:8661719|PMID:16101967 20140612 RGD mRNA:increased expression:gingiva: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1603716 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1603716 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:25741868|PMID:9252328|PMID:9662369 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:7240710 20230125 OMIM 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:552 pneumonia IDA D RGD:8661704|PMID:17284325 20140612 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4145068|PMID:14615370 20101022 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1603716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1603716 D RGD:1581174|PMID:12853162 19990101 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1603716 D RGD:1581177|PMID:12719858 19990101 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1603716 D RGD:1581177|PMID:12719858 19990101 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:620876 D RGD:8661717|PMID:24631631 20140612 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:8657362|PMID:23022404 20140606 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4144896|PMID:20152938 20101021 RGD acute lung injury 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4145002|PMID:17222215 20101021 RGD acute lung injury associated with anoxia 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1603716 D RGD:4144897|PMID:19733456 20101021 RGD lung injury associated with sepsis; protein:increased expression:macrophage alveolar 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:865 vasculitis IMP D RGD:8661749|PMID:23074996 20140613 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:8683 myeloid sarcoma ISO RGD:1603716 D RGD:8661751|PMID:20582977 20140613 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;protein:increased expression:blood, leukocyte 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4891443|PMID:20042590 20110113 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1603716 D RGD:8661734|PMID:15370700 20140613 RGD protein:increased expression:skin,monocyte: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620876 D RGD:4144888|PMID:18338959 20101020 RGD protein:increased expression:spinal cord 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9000226 Periodontal Cyst ISO RGD:1603716 D RGD:8661719|PMID:16101967 20140612 RGD mRNA:increased expression:gingiva: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:620876 D RGD:8661788|PMID:24462503 20140616 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron,macrophage: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9000641 Pain IEP D RGD:8661785|PMID:23185004 20140616 RGD associated with Osteoarthritis, Knee; 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620876 D RGD:2307043|PMID:18419759 20090515 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:4145126|PMID:10438957 20101026 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss IMP D RGD:8661687|PMID:21241302 20140612 RGD associated with Periodontitis; 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1603716 D RGD:8661721|PMID:20059422 20140612 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:8657364|PMID:22205983 20140606 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9001427 Geographic Atrophy ISO RGD:1603716 D RGD:8661224|PMID:24142887 20140610 RGD protein:increased expression:monocyte 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1603716 D RGD:7483612|PMID:22287435 20140612 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9001954 Thoracic Injuries ISO RGD:620876 D RGD:4144894|PMID:20543668 20101021 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury severity IMP D RGD:14995460|PMID:27229110 20191025 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:2313558|PMID:17631861 20091001 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1603716 D RGD:2313563|PMID:11756347 20091001 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.V64I (human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8661781|PMID:24907405 20140616 RGD associated with Sciatic Neuropathy; 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620876 D RGD:2307043|PMID:18419759 20090515 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620876 D RGD:4890034|PMID:18076762 20140616 RGD associated with Demyelinating Diseases; 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620876 D RGD:8548831|PMID:22721162 20140616 RGD protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620876 D RGD:8661772|PMID:23511129 20140616 RGD associated with Bone Neoplasms;protein:increased expression:spinal cord: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620876 D RGD:8661788|PMID:24462503 20140616 RGD associated with Intervertebral disc disease; 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis IMP D RGD:8661785|PMID:23185004 20140616 RGD mRNA,protein:increased expression:dorsal root ganglion: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620876 D RGD:4144893|PMID:16320322 20101021 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002699 Periapical Diseases IMP D RGD:8661683|PMID:20113782 20140612 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620876 D RGD:632391|PMID:9655467 20101215 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1603716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections IMP D RGD:4144903|PMID:18187693 20101021 RGD associated with pulmonary fibrosis 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced IMP D RGD:8657356|PMID:17075702 20140606 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1603716 D RGD:4145109|PMID:17982926 20101025 RGD mRNA:increased expression:Nasal Mucosa 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620876 D RGD:4144890|PMID:18095591 20101020 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis IMP D RGD:8661752|PMID:22377584 20140613 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9003969 Peri-Implantitis ISO RGD:1603716 D RGD:8661721|PMID:20059422 20140612 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:8657367|PMID:14662900 20140609 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis IMP D RGD:8661685|PMID:19741601 20140612 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia IMP D RGD:8661636|PMID:20836883 20140611 RGD associated with Vascular System Injuries; 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis IMP D RGD:8657357|PMID:24736166 20140606 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis no_association IMP D RGD:8657383|PMID:19357362 20140609 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis IEP D RGD:8661671|PMID:12605265 20140612 RGD mRNA:increased expression:eye: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment IEP D RGD:14995489|PMID:25557254 20191029 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:8661698|PMID:21570337 20140612 RGD DNA:polymorphism:cds:pV64I(human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603716 D RGD:4892017|PMID:15786508 20140612 RGD protein:decreased expression:monocyte: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:8661745|PMID:20153665 20140613 RGD associated with Psoriasis;DNA:SNP:p.V64I(rs1799864)(human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9065 leishmaniasis IMP D RGD:8661227|PMID:10899907 20140610 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis IEP D RGD:5688168|PMID:12874303 20140616 RGD mRNA:increased expression:foot, lymph node 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IEP D RGD:8661728|PMID:24818662 20140613 RGD associated with Malnutrition;mRNA:increased expression:lymph node,spleen: 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IMP D RGD:8661728|PMID:24818662 20140613 RGD 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603716 D RGD:2313561|PMID:16631114 20091001 RGD protein:increased expression:monocyte 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1603716 D RGD:2313564|PMID:10400139 20091001 RGD DNA:polymorphism: :p.V64I (human) 1552061 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1603716 D RGD:2313562|PMID:12770795 20091001 RGD DNA:polymorphism 1552063 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552063 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1351410 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 1552063 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:35417304 1552063 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552063 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351410 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1552063 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:9000152 Braddock-Carey Syndrome 2 ISO RGD:1351410 D RGD:7240710 20220810 OMIM 1552063 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:9000152 Braddock-Carey Syndrome 2 ISO RGD:1351410 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Braddock-Carey syndrome 2 PMID:28150392 1552064 Or52b2 olfactory receptor family 52 subfamily B member 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347309 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1552064 Or52b2 olfactory receptor family 52 subfamily B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552066 Tmtc2 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605852 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552066 Tmtc2 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552066 Tmtc2 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss susceptibility ISO RGD:1605852 D RGD:11252147|PMID:27311106 20160627 RGD DNA:SNP:exon:rs35725509(human) 1552066 Tmtc2 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1605852 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27311106 1552067 Spink2 serine peptidase inhibitor, Kazal type 2 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1349585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532 1552067 Spink2 serine peptidase inhibitor, Kazal type 2 gene DOID:0111930 spermatogenic failure 29 ISO RGD:1349585 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552067 Spink2 serine peptidase inhibitor, Kazal type 2 gene DOID:0111930 spermatogenic failure 29 ISO RGD:1349585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 29 PMID:25741868|PMID:28554943 1552067 Spink2 serine peptidase inhibitor, Kazal type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552068 Kcne4 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552068 Kcne4 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346142 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552069 Rdh10 retinol dehydrogenase 10 (all-trans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552069 Rdh10 retinol dehydrogenase 10 (all-trans) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552069 Rdh10 retinol dehydrogenase 10 (all-trans) gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1351497 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793605 1552069 Rdh10 retinol dehydrogenase 10 (all-trans) gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351497 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793605 1552071 Tbc1d21 TBC1 domain family, member 21 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1552071 Tbc1d21 TBC1 domain family, member 21 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1552071 Tbc1d21 TBC1 domain family, member 21 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1552071 Tbc1d21 TBC1 domain family, member 21 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552071 Tbc1d21 TBC1 domain family, member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552071 Tbc1d21 TBC1 domain family, member 21 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1552078 Kif2b kinesin family member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552079 Or11a4 olfactory receptor family 11 subfamily A member 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346770 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1552079 Or11a4 olfactory receptor family 11 subfamily A member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552080 Vps26a VPS26 retromer complex component A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552080 Vps26a VPS26 retromer complex component A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343417 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001 1552084 Mapkapk3 mitogen-activated protein kinase-activated protein kinase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1552084 Mapkapk3 mitogen-activated protein kinase-activated protein kinase 3 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:1312732 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552084 Mapkapk3 mitogen-activated protein kinase-activated protein kinase 3 gene DOID:0060865 patterned macular dystrophy 3 ISO RGD:1312732 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552084 Mapkapk3 mitogen-activated protein kinase-activated protein kinase 3 gene DOID:0060865 patterned macular dystrophy 3 ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20170509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patterned macular dystrophy 3 PMID:26744326 1552084 Mapkapk3 mitogen-activated protein kinase-activated protein kinase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1552084 Mapkapk3 mitogen-activated protein kinase-activated protein kinase 3 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:20484391 1552084 Mapkapk3 mitogen-activated protein kinase-activated protein kinase 3 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberculosis, susceptibility to PMID:20484391 1552084 Mapkapk3 mitogen-activated protein kinase-activated protein kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552084 Mapkapk3 mitogen-activated protein kinase-activated protein kinase 3 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bacteremia, susceptibility to, 2 PMID:20484391 1552087 Zfp219 zinc finger protein 219 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1347695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1552087 Zfp219 zinc finger protein 219 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552087 Zfp219 zinc finger protein 219 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1347695 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1552089 Rpusd1 RNA pseudouridylate synthase domain containing 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1552089 Rpusd1 RNA pseudouridylate synthase domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1552089 Rpusd1 RNA pseudouridylate synthase domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552089 Rpusd1 RNA pseudouridylate synthase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1552089 Rpusd1 RNA pseudouridylate synthase domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1552089 Rpusd1 RNA pseudouridylate synthase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552090 Dtd2 D-tyrosyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 1552090 Dtd2 D-tyrosyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 1552090 Dtd2 D-tyrosyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 1552090 Dtd2 D-tyrosyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson's disease PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 1552090 Dtd2 D-tyrosyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552090 Dtd2 D-tyrosyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1552092 Zbtb12 zinc finger and BTB domain containing 12 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1342499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1552092 Zbtb12 zinc finger and BTB domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552095 Gmcl1 germ cell-less, spermatogenesis associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552096 Tnks2 tankyrase, TRF1-interacting ankyrin-related ADP-ribose polymerase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552098 Lrrc49 leucine rich repeat containing 49 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606554 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1552098 Lrrc49 leucine rich repeat containing 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552098 Lrrc49 leucine rich repeat containing 49 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606554 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1552099 Baz2a bromodomain adjacent to zinc finger domain, 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552099 Baz2a bromodomain adjacent to zinc finger domain, 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485837 1552100 Zfp260 zinc finger protein 260 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552101 Cabp7 calcium binding protein 7 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1348796 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1552101 Cabp7 calcium binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552101 Cabp7 calcium binding protein 7 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1348796 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 1552102 Tns1 tensin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552102 Tns1 tensin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68636 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552103 Ccdc25 coiled-coil domain containing 25 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1605370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1552103 Ccdc25 coiled-coil domain containing 25 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1605370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1552103 Ccdc25 coiled-coil domain containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552104 Hnrnpll heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L-like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353271 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1552104 Hnrnpll heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L-like gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:1353271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glaucoma PMID:19234632|PMID:28492532|PMID:31251480|PMID:9097971|PMID:9497261 1552104 Hnrnpll heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L-like gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1353271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1552104 Hnrnpll heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552106 Krt82 keratin 82 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552108 Or14j1 olfactory receptor family 14 subfamily J member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344262 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1552108 Or14j1 olfactory receptor family 14 subfamily J member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552109 Get1 guided entry of tail-anchored proteins factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352136 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552109 Get1 guided entry of tail-anchored proteins factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552109 Get1 guided entry of tail-anchored proteins factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352136 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552114 Wdsub1 WD repeat, SAM and U-box domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346298 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 1552114 Wdsub1 WD repeat, SAM and U-box domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552115 Smyd1 SET and MYND domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552116 Mapre3 microtubule-associated protein, RP/EB family, member 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1343455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1552116 Mapre3 microtubule-associated protein, RP/EB family, member 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343455 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1552116 Mapre3 microtubule-associated protein, RP/EB family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552116 Mapre3 microtubule-associated protein, RP/EB family, member 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1343455 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1552117 Pcdhga7 protocadherin gamma subfamily A, 7 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1312946 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1552117 Pcdhga7 protocadherin gamma subfamily A, 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312946 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552117 Pcdhga7 protocadherin gamma subfamily A, 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552117 Pcdhga7 protocadherin gamma subfamily A, 7 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1312946 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1552117 Pcdhga7 protocadherin gamma subfamily A, 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312946 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552117 Pcdhga7 protocadherin gamma subfamily A, 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312946 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552118 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1552118 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:736010 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1552118 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552118 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552119 Dhx16 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31256877 1552119 Dhx16 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 16 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1552119 Dhx16 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 16 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:31256877 1552119 Dhx16 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1552119 Dhx16 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 16 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31256877 1552119 Dhx16 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders PMID:31256877 1552119 Dhx16 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 16 gene DOID:9004696 Neuromuscular Oculoauditory Syndrome ISO RGD:1344132 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1552119 Dhx16 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 16 gene DOID:9004696 Neuromuscular Oculoauditory Syndrome ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease and ocular or auditory anomalies with or without seizures PMID:25741868|PMID:31256877 1552120 Ghitm growth hormone inducible transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552123 Srek1 splicing regulatory glutamine/lysine-rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552123 Srek1 splicing regulatory glutamine/lysine-rich protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352789 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552126 Adad1 adenosine deaminase domain containing 1 (testis specific) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552126 Adad1 adenosine deaminase domain containing 1 (testis specific) gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1606972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 1552126 Adad1 adenosine deaminase domain containing 1 (testis specific) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606972 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552127 Zfp644 zinc finger protein 644 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1552127 Zfp644 zinc finger protein 644 gene DOID:9003525 Myopia 21, Autosomal Dominant ISO RGD:1604575 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552127 Zfp644 zinc finger protein 644 gene DOID:9003525 Myopia 21, Autosomal Dominant ISO RGD:1604575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 21, autosomal dominant PMID:21695231|PMID:25741868 1552128 Atg101 autophagy related 101 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1602213 D RGD:153350092|PMID:34315829 20220907 RGD 1552128 Atg101 autophagy related 101 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1602213 D RGD:153350091|PMID:35592424 20220907 RGD 1552128 Atg101 autophagy related 101 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552128 Atg101 autophagy related 101 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1602213 D RGD:153350091|PMID:35592424 20220907 RGD 1552128 Atg101 autophagy related 101 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602213 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1552130 Uggt1 UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1343925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1552130 Uggt1 UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552134 Utp14a UTP14A small subunit processome component gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347961 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1552134 Utp14a UTP14A small subunit processome component gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1347961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532 1552134 Utp14a UTP14A small subunit processome component gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347961 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552134 Utp14a UTP14A small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552138 Gm2a GM2 ganglioside activator protein gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552138 Gm2a GM2 ganglioside activator protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegenerative illness progressing to crippling dystonia and death with relentless cerebral atrophy PMID:25558065|PMID:26203402|PMID:28417072|PMID:28492532|PMID:33456446 1552138 Gm2a GM2 ganglioside activator protein gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease 1552138 Gm2a GM2 ganglioside activator protein gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis ISO RGD:1353976 D RGD:1598993|PMID:10364519 20070110 RGD Tay-Sachs Disease, AB Variant 1552138 Gm2a GM2 ganglioside activator protein gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:272750 1552138 Gm2a GM2 ganglioside activator protein gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1353976 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552138 Gm2a GM2 ganglioside activator protein gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:10364519|PMID:1570834|PMID:174379|PMID:17576681|PMID:1915858|PMID:24767253|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26082327|PMID:26203402|PMID:28417072|PMID:28492532|PMID:33456446|PMID:8244332|PMID:8900233|PMID:9536098 1552138 Gm2a GM2 ganglioside activator protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552138 Gm2a GM2 ganglioside activator protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552139 Vdac2 voltage-dependent anion channel 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:621576 D RGD:10003051|PMID:17893921 20150430 RGD 1552139 Vdac2 voltage-dependent anion channel 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 1552139 Vdac2 voltage-dependent anion channel 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17893921 1552139 Vdac2 voltage-dependent anion channel 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:621576 D RGD:10003053|PMID:18186018 20150430 RGD protein:increased expression:hippocampus 1552139 Vdac2 voltage-dependent anion channel 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621576 D RGD:10003049|PMID:20601275 20150430 RGD 1552139 Vdac2 voltage-dependent anion channel 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552139 Vdac2 voltage-dependent anion channel 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1552139 Vdac2 voltage-dependent anion channel 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143 1552139 Vdac2 voltage-dependent anion channel 2 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:731822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 1552139 Vdac2 voltage-dependent anion channel 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 1552139 Vdac2 voltage-dependent anion channel 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621576 D RGD:10003047|PMID:23863682 20150430 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:620293 D RGD:7244179|PMID:11078391 20130528 RGD associated with Ureteral obstruction;mRNA:increased expression:kidney: 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9915973 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731823 D RGD:1580902|PMID:15340356 19990101 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620293 D RGD:7244182|PMID:10894793 20130528 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:kidney medulla 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12566389 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731823 D RGD:1580904|PMID:15126915 19990101 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:731823 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10825 essential hypertension susceptibility ISO RGD:731823 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:11465 autonomic nervous system disease ISO RGD:731823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9915973 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:620293 D RGD:7244242|PMID:12972712 20130529 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731823 D RGD:1580911|PMID:11145756 19990101 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9449665|PMID:9915973 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:620293 D RGD:7244180|PMID:11043448 20130528 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:620293 D RGD:7244185|PMID:10073607 20130528 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731823 D RGD:1580909|PMID:10973835 19990101 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731823 D RGD:7244168|PMID:8994440 20130523 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell,macrophage 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:3454 brain infarction IDA D RGD:1580908|PMID:15485550 19990101 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731823 D RGD:1580912|PMID:9607404 19990101 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620293 D RGD:7243876|PMID:19596829 20130520 RGD associated with myocardial ischemia 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620293 D RGD:7244244|PMID:9595392 20130529 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731823 D RGD:1580911|PMID:11145756 19990101 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:6406 double outlet right ventricle IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:217095 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620293 D RGD:7243939|PMID:18767389 20130521 RGD associated with Anoxia; 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620293 D RGD:7243952|PMID:16170464 20130521 RGD protein:increased expression:liver 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9001782 Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction ISO RGD:731823 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9001782 Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction PMID:25741868|PMID:34298581|PMID:8530372|PMID:9915973 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9001782 Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction susceptibility ISO RGD:731823 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:620293 D RGD:7244170|PMID:8575076 20130523 RGD mRNA:increased expression:carotid artery 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities IMP D RGD:734910|PMID:9649553 20150304 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:620293 D RGD:7244165|PMID:10401760 20130523 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620293 D RGD:7244172|PMID:14627492 20130524 RGD associated with Hypertension, Renovascular and Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA,protein:increased expression:heart left ventricle 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620293 D RGD:7243858|PMID:23600389 20130517 RGD mRNA:increased expression:thoracic aorta 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:620293 D RGD:7243946|PMID:18385664 20130521 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney medulla 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620293 D RGD:4892580|PMID:18586023 20130521 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620293 D RGD:7244160|PMID:12193087 20130523 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9449665 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:620293 D RGD:4892572|PMID:19371338 20130521 RGD 1552140 Ece1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16387788 1552142 Mon1b MON1 homolog B, secretory traffciking associated gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1605088 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 1552142 Mon1b MON1 homolog B, secretory traffciking associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552144 Actl6a actin-like 6A gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 1552144 Actl6a actin-like 6A gene DOID:0050840 cervical dystonia ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torticollis PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 1552144 Actl6a actin-like 6A gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 1552144 Actl6a actin-like 6A gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 1552144 Actl6a actin-like 6A gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1552144 Actl6a actin-like 6A gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 1552144 Actl6a actin-like 6A gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 1552144 Actl6a actin-like 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552144 Actl6a actin-like 6A gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 1552144 Actl6a actin-like 6A gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 1552144 Actl6a actin-like 6A gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica ISO RGD:1307747 D RGD:9587760|PMID:23677776 20141016 RGD 1552144 Actl6a actin-like 6A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28649782 1552145 Dnajc17 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602696 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1552145 Dnajc17 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552145 Dnajc17 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602696 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1552149 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1552149 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 1552149 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552149 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1552149 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1552149 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 1552149 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552149 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1552150 Arhgap29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1606326 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17488656 1552150 Arhgap29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606326 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552150 Arhgap29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:0110213 isolated cleft palate ISO RGD:1606326 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate PMID:25741868 1552150 Arhgap29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552150 Arhgap29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1606326 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate PMID:25741868 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532572 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1354178 D RGD:9588627|PMID:21532572 20141103 RGD DNA:missensemutations:cds: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy IEP D RGD:126925233|PMID:32051532 20210518 RGD protein:increased expression:heart (mouse) 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19155313 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32431489 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0050968 autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy ISO RGD:1354178 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0050968 autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy PMID:10210919|PMID:17576681|PMID:21532572|PMID:22328086|PMID:23365052|PMID:25326637|PMID:25678562|PMID:25741868|PMID:28334952|PMID:28492532|PMID:30165906|PMID:31984424|PMID:7898717|PMID:8747854|PMID:9536098 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0070158 hereditary sensory neuropathy type 1E ISO RGD:1354178 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0070158 hereditary sensory neuropathy type 1E ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: HSN IE | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory neuropathy type IE | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, WITH HEARING LOSS AND DEMENTIA PMID:10210919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21532572|PMID:23365052|PMID:23521649|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30165906|PMID:7898717|PMID:9536098 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:0070158 hereditary sensory neuropathy type 1E ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: HSN IE | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory neuropathy type IE | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, WITH HEARING LOSS AND DEMENTIA PMID:10210919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21532572|PMID:22328086|PMID:23365052|PMID:23521649|PMID:24727570|PMID:25326637|PMID:25678562|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884168|PMID:28334952|PMID:28492532|PMID:30165906|PMID:30342480|PMID:31049076|PMID:31984424|PMID:7898717|PMID:9536098 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:9588628|PMID:24038143 20141103 RGD protein:increased expression:nucleus: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10210919|PMID:21532572|PMID:23365052|PMID:23521649|PMID:24727570|PMID:25326637|PMID:25678562|PMID:25741868|PMID:28334952|PMID:28492532|PMID:7898717 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354178 D RGD:2301220|PMID:14634451 20081001 RGD protein:increased expression (in humans) 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354178 D RGD:126925233|PMID:32051532 20210518 RGD protein:increased expression:cardiac muscle tissue of interventricular septum (human) 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:1354178 D RGD:9588624|PMID:23039890 20141103 RGD DNA:polymorphism: :32204 G>A(human) 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia PMID:27884168|PMID:28492532 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532572 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:150530293|PMID:21496867 20211207 RGD protein:increased expression:lung (human) 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:9588658|PMID:24548441 20141104 RGD protein:increased expression:lung: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:620979 D RGD:9588314|PMID:23333085 20141028 RGD associated with Vitamin A Deficiency; mRNA:increased expression:heart: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23791455 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma IEP D RGD:2289681|PMID:17178860 20141107 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:9588646|PMID:23196709 20141104 RGD DNA,mRNA:hypermethylation,decreased expression:promoter,respiratory tract: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23423710 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:288 endometriosis of uterus ISO RGD:1354178 D RGD:9588664|PMID:22572543 20141104 RGD protein:increased expression:ectopic endometrium: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1354178 D RGD:9588653|PMID:21316665 20141104 RGD mRNA,protein:decreased expression:endometrium: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17571247 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21458988 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IMP D RGD:9588643|PMID:11726790 20141104 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29844410 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:9588974|PMID:19424621 20141105 RGD protein:increased expression:pancreas 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:3905 lung carcinoma disease_progression ISO RGD:620979 D RGD:9588222|PMID:21163286 20141022 RGD protein:increased expression:nucleus: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1354178 D RGD:126848780|PMID:32211850 20210430 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1354178 D RGD:126848780|PMID:32211850 20210430 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:417 autoimmune disease IMP D RGD:9588650|PMID:23444399 20141104 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292127 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:4531 mucoepidermoid carcinoma disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:9588574|PMID:15999364 20141031 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:4140940|PMID:19484794 20141104 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:620979 D RGD:9588224|PMID:24211420 20141022 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20201222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance PMID:25741868 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:5419 schizophrenia IDA D RGD:9588973|PMID:22564440 20141105 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354178 D RGD:9588642|PMID:17264840 20141104 RGD mRNA:increased expression:GABAergic interneuron 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165906 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620979 D RGD:9588286|PMID:23573917 20141024 RGD protein:increased expression:atrium: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:21532572|PMID:24727570|PMID:25678562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165906|PMID:31049076|PMID:36394275|PMID:9536098 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620979 D RGD:2289670|PMID:11844796 20170113 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:1354178 D RGD:9588623|PMID:20937307 20141103 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:8456 choline deficiency disease ISO RGD:620979 D RGD:9588267|PMID:17724018 20141023 RGD mRNA:increased expression:liver: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:9588667|PMID:11222358 20141104 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17571247|PMID:21458988 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620979 D RGD:9588608|PMID:19429151 20141031 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620979 D RGD:9588242|PMID:16380407 20141023 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620979 D RGD:9588619|PMID:12869365 20141103 RGD mRNA:decreased expression:kidney: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620979 D RGD:9590296|PMID:24717552 20141124 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IMP D RGD:9588671|PMID:20584988 20141104 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms treatment IEP D RGD:9588628|PMID:24038143 20141103 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194984 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:620979 D RGD:9588609|PMID:25256793 20141031 RGD protein:increased expression:peritoneum: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis PMID:25741868 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:1354178 D RGD:9588645|PMID:23666104 20141104 RGD DNA:SNPs: :rs2228611,rs759920 (human) 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19723570 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:620979 D RGD:9588972|PMID:19723570 20141105 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1354178 D RGD:9589075|PMID:22236544 20141106 RGD protein:increased expression:mouth mucosa: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1354178 D RGD:2301221|PMID:17196739 20081001 RGD protein:increased expression (in humans) 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1354178 D RGD:9588974|PMID:19424621 20141105 RGD protein:increased expression:pancreas 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1354178 D RGD:9588596|PMID:15721400 20141031 RGD mRNA,protein:increased expression:uterus: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532572 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28544374 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking IEP D RGD:9588287|PMID:23423140 20141024 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver IMP D RGD:9588654|PMID:22905112 20141104 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis disease_progression ISO RGD:620979 D RGD:9588222|PMID:21163286 20141022 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1354178 D RGD:9588596|PMID:15721400 20141031 RGD mRNA,protein:decreased expression:uterus: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:620979 D RGD:9588299|PMID:23717604 20141024 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354178 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22520950|PMID:28544374 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1354178 D RGD:9588656|PMID:21595664 20141104 RGD mRNA:decreased expression:T cell: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1354178 D RGD:9588670|PMID:18194272 20141104 RGD 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354178 D RGD:9588667|PMID:11222358 20141104 RGD mRNA:increased expression:CD34+ bone marrow cells 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620979 D RGD:7207079|PMID:21818837 20141031 RGD mRNA:increased expression:liver: 1552151 Dnmt1 DNA methyltransferase (cytosine-5) 1 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1354178 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141112 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: 1552153 Agtrap angiotensin II, type I receptor-associated protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1552153 Agtrap angiotensin II, type I receptor-associated protein gene DOID:0060158 acquired metabolic disease IAGP D RGD:13592920 20210401 MouseDO 1552153 Agtrap angiotensin II, type I receptor-associated protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1552153 Agtrap angiotensin II, type I receptor-associated protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1359346 D RGD:2314351|PMID:18725581 20091111 RGD protein:increased expression:kidney 1552153 Agtrap angiotensin II, type I receptor-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552153 Agtrap angiotensin II, type I receptor-associated protein gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1359346 D RGD:2314351|PMID:18725581 20091111 RGD 1552153 Agtrap angiotensin II, type I receptor-associated protein gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1552154 Thap3 THAP domain containing, apoptosis associated protein 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1351040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1552154 Thap3 THAP domain containing, apoptosis associated protein 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1552154 Thap3 THAP domain containing, apoptosis associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552154 Thap3 THAP domain containing, apoptosis associated protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351040 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552155 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1314969 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1552155 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314969 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1552155 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552155 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314969 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1552155 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1552155 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1552155 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1552155 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1552155 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1552156 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344009 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1552156 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1344009 D RGD:5509924|PMID:17664137 20111111 RGD mRNA:decreased expression:duodenum (human) 1552156 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344009 D RGD:5509926|PMID:16319130 20111111 RGD DNA:polymorphisms:multiple SNPs (human) 1552156 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1344009 D RGD:5509927|PMID:20182519 20111111 RGD mRNA:altered expression::human transgene expression in ApoE-KO mice was protective 1552156 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344009 D RGD:5509925|PMID:16822964 20111111 RGD DNA:SNP:intron:rs10487132, association with LD block containing both PON3 and PON2 (human) 1552156 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344009 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 1552156 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344009 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552156 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552156 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344009 D RGD:5509924|PMID:17664137 20111111 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 1552156 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1344009 D RGD:5509924|PMID:17664137 20111111 RGD mRNA:decreased expression:terminal ileum (human) 1552157 Rnf135 ring finger protein 135 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:17632510|PMID:30665703|PMID:30763456 1552157 Rnf135 ring finger protein 135 gene DOID:0060403 chromosome 17q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1313173 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632510 1552157 Rnf135 ring finger protein 135 gene DOID:0060403 chromosome 17q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4Mb | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome PMID:17632510|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28135719|PMID:30665703|PMID:30763456 1552157 Rnf135 ring finger protein 135 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1552157 Rnf135 ring finger protein 135 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1552157 Rnf135 ring finger protein 135 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552157 Rnf135 ring finger protein 135 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1313173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632510 1552157 Rnf135 ring finger protein 135 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 1552159 Ube2t ubiquitin-conjugating enzyme E2T gene DOID:0111081 Fanconi anemia complementation group T ISO RGD:1606013 D RGD:7240710 20170222 OMIM 1552159 Ube2t ubiquitin-conjugating enzyme E2T gene DOID:0111081 Fanconi anemia complementation group T ISO RGD:1606013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group T PMID:25741868|PMID:26046368|PMID:26119737|PMID:28492532 1552159 Ube2t ubiquitin-conjugating enzyme E2T gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1552159 Ube2t ubiquitin-conjugating enzyme E2T gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606013 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552159 Ube2t ubiquitin-conjugating enzyme E2T gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606013 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1552159 Ube2t ubiquitin-conjugating enzyme E2T gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1606013 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 1552159 Ube2t ubiquitin-conjugating enzyme E2T gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606013 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1552159 Ube2t ubiquitin-conjugating enzyme E2T gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606013 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552160 Pou4f2 POU domain, class 4, transcription factor 2 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1346191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 1552160 Pou4f2 POU domain, class 4, transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:628826 D RGD:7364759|PMID:16240224 20130926 RGD 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:1485 cystic fibrosis IGI RGD:10331 D RGD:7364748|PMID:20309575 20130925 RGD 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1353445 D RGD:2325167|PMID:10209489 20100521 RGD protein:increased expression: : 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:1353445 D RGD:2325166|PMID:15998373 20100521 RGD associated with bile duct neoplasms; protein:increased expression:bile duct 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1353445 D RGD:2325167|PMID:10209489 20100521 RGD protein:increased expression: : 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1353445 D RGD:2324651|PMID:15260848 20100521 RGD protein:decreased expression:gallbladder 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1353445 D RGD:2325159|PMID:18410610 20100521 RGD associated with cholangiocarcinoma 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1552161 Muc6 mucin 6, gastric gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1353445 D RGD:7364760|PMID:15280409 20130926 RGD protein:increased expression:stomach epithelium 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea syndrome PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:0060612 abdominal obesity-metabolic syndrome 3 ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal obesity-metabolic syndrome 3 PMID:25741868|PMID:29696776|PMID:33644933 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:0070055 Xia-Gibbs syndrome ISO RGD:1603658 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:0070055 Xia-Gibbs syndrome ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Xia-Gibbs syndrome PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27148574|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29230160|PMID:29696776|PMID:30152016|PMID:30858058|PMID:31474318|PMID:33372375|PMID:33644933|PMID:35716097|PMID:4067559 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868|PMID:28492532 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24791903|PMID:25741868|PMID:27148574|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29696776|PMID:30152016|PMID:30729726|PMID:32461654|PMID:33644933|PMID:35716097 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:28492532 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868 1552164 Ahdc1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868 1552165 Slc10a6 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552165 Slc10a6 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604951 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30186172 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:0060185 Clostridium difficile colitis severity IMP D RGD:11097134|PMID:26455347 20201009 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IEP D RGD:39457946|PMID:12162874 20201009 RGD mRNA;increased expression:trigeminal ganglion (mouse) 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment IMP D RGD:39458037|PMID:23874957 20201010 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:11339 pneumocystosis IMP D RGD:39458043|PMID:17403873 20201012 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:11573 listeriosis IMP D RGD:39457955|PMID:19923464 20201009 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:11573 listeriosis IMP D RGD:39457958|PMID:22966045 20201009 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:12053 cryptococcosis severity IMP D RGD:39457936|PMID:16393998 20201008 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:12053 cryptococcosis severity IMP D RGD:39458042|PMID:22342846 20201011 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:12140 Chagas disease susceptibility IMP D RGD:39457956|PMID:23182712 20201009 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia severity IMP D RGD:39457940|PMID:16157683 20201008 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:13622 campylobacteriosis IMP D RGD:39457954|PMID:27322540 20201009 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:13622 campylobacteriosis IMP D RGD:39458040|PMID:27385977 20201011 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:14262 oral candidiasis severity IMP D RGD:39457957|PMID:19204111 20201009 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:2123 tularemia IMP D RGD:39458039|PMID:25296161 20201011 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IEP D RGD:39457953|PMID:11801672 20201009 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IEP D RGD:39458038|PMID:21156751 20201011 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IMP D RGD:39457949|PMID:16002675 20201009 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IMP D RGD:39458036|PMID:20624887 20201010 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731906 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33274957 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731906 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190|PMID:21348542 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity IEP D RGD:39458035|PMID:24028683 20201010 RGD mRNA:increased expression:colon (mouse) 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:9001011 Bovine Tuberculosis IMP D RGD:39457937|PMID:16923792 20201008 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess IEP D RGD:39458041|PMID:26809113 20201011 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess IMP D RGD:39458041|PMID:26809113 20201011 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma IMP D RGD:11251537|PMID:26344076 20201012 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma IMP D RGD:5037240|PMID:19935773 20110303 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy IMP D RGD:39457935|PMID:28356392 20201008 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis IMP D RGD:39457943|PMID:15265921 20201009 RGD 1552166 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis IMP D RGD:39457938|PMID:29078003 20201008 RGD 1552167 Phkb phosphorylase kinase beta gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb IAGP D RGD:13592920 20221124 MouseDO OMIM:261750 1552167 Phkb phosphorylase kinase beta gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1343205 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552167 Phkb phosphorylase kinase beta gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1343205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:12825073|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:18950708|PMID:21646031|PMID:25070466|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26526422|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:31508908|PMID:33782433|PMID:33858366|PMID:34093448|PMID:9215682|PMID:9326319|PMID:9402963|PMID:9536098 1552167 Phkb phosphorylase kinase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552169 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1552169 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1552169 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1552169 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552169 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IEP D RGD:40902822|PMID:24941845 20201211 RGD 1552169 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1552170 Incenp inner centromere protein gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1313235 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1552170 Incenp inner centromere protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313235 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552170 Incenp inner centromere protein gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1313235 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029 1552170 Incenp inner centromere protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313235 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1552170 Incenp inner centromere protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552170 Incenp inner centromere protein gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1313235 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1552171 Capsl calcyphosine-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552171 Capsl calcyphosine-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601932 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552172 Rlf rearranged L-myc fusion sequence gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313242 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1552172 Rlf rearranged L-myc fusion sequence gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552173 Acat2 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 2 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1354229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1552173 Acat2 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 2 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:1359366 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 1552173 Acat2 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 2 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1354229 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:25741868|PMID:31268215 1552173 Acat2 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis IMP D RGD:1601111|PMID:16675724 20070406 RGD 1552173 Acat2 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1354229 D RGD:1601112|PMID:16195894 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :41A>G, 734C>T, IVS4-57_58ins48bp 1552173 Acat2 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552173 Acat2 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IMP D RGD:1556516|PMID:11100118 20180827 RGD 1552173 Acat2 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1354229 D RGD:1581921|PMID:14557872 20070406 RGD DNA:polymorphism 1552173 Acat2 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 2 gene DOID:9007685 Cytosolic Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency ISO RGD:1354229 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552173 Acat2 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 2 gene DOID:9007685 Cytosolic Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency ISO RGD:1354229 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acetyl-CoA acetyltransferase-2 deficiency PMID:25741868 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:25741868 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731917 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15368194 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731917 D RGD:1580501|PMID:15368194 19990101 RGD 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:15368194|PMID:16487223|PMID:18006559|PMID:22581653|PMID:24681347|PMID:25741868|PMID:28492532 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:15368194|PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:24681347|PMID:25741868|PMID:28492532 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:33626434 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:731917 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6, acquired, susceptibility to PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10973849|PMID:10984545|PMID:11034315|PMID:11101505|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:12923204|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16000071|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19863579|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:20981092|PMID:21626672|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23098067|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24681347|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26284702|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27884173|PMID:27920829|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29544605|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31589614|PMID:31690835|PMID:31737537|PMID:32078429|PMID:32268277|PMID:33626434 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10220144|PMID:15368194|PMID:15840476|PMID:18006462|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24403551|PMID:24796621|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26633542|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29805884|PMID:32268277 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731917 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10219239|PMID:10984545|PMID:14510655 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731917 D RGD:1580502|PMID:15840476 19990101 RGD 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24403551|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:25333069|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:27435932|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:30986657|PMID:31535183 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31589614|PMID:32268277 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:33626434 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731917 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:621383 D RGD:7242918|PMID:20381460 20130521 RGD associated with Myocardial Infarction 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:10219239|PMID:10973849|PMID:10984545|PMID:11034315|PMID:11101505|PMID:14760488|PMID:16922724|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19863579|PMID:20042375|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23382499|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24569893|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26284702|PMID:26859003|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:33626434 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731917 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10219239 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:9002643 Long QT Syndrome 3/6 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3/6, digenic PMID:16922724|PMID:22581653 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy PMID:18478040|PMID:18487507|PMID:19357396|PMID:19679353|PMID:21626672|PMID:28492532 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:33626434 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:9005392 Familial Atrial Fibrillation 4 ISO RGD:731917 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:9005392 Familial Atrial Fibrillation 4 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 4 PMID:10219239|PMID:10973849|PMID:10984545|PMID:11034315|PMID:11101505|PMID:12923204|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:16000071|PMID:16487223|PMID:16922724|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19863579|PMID:20042375|PMID:20981092|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24681347|PMID:24796621|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26284702|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29544605|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31535183 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621383 D RGD:7243942|PMID:19267230 20130521 RGD mRNA:decreased expression:left heart ventricle 1552174 Kcne2 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 2 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1552175 Pcdhga3 protocadherin gamma subfamily A, 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1349153 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1552175 Pcdhga3 protocadherin gamma subfamily A, 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349153 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552175 Pcdhga3 protocadherin gamma subfamily A, 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552175 Pcdhga3 protocadherin gamma subfamily A, 3 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1349153 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1552175 Pcdhga3 protocadherin gamma subfamily A, 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349153 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552175 Pcdhga3 protocadherin gamma subfamily A, 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349153 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552176 Prss46 protease, serine 46 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1552177 Ube2q1 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1552177 Ube2q1 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 1 gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532 1552177 Ube2q1 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1552177 Ube2q1 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1552177 Ube2q1 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 1552177 Ube2q1 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552177 Ube2q1 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1552177 Ube2q1 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552177 Ube2q1 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:621283 D RGD:8694080|PMID:14646334 20140723 RGD protein:decreased expression,decreased activity:liver: 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050733 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblG ISO RGD:731933 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050733 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblG ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblG PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9536098|PMID:9683607 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:731933 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16410450 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731933 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:731933 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799656 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:731933 D RGD:1302512|PMID:12375236 20111007 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:28492532 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0112256 homocystinuria-megaloblastic anemia cblG type ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblG PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9536098|PMID:9683607 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731933 D RGD:1581050|PMID:15148588 19990101 RGD 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:6893521|PMID:19837268 20130121 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731933 D RGD:1581049|PMID:15202865 19990101 RGD 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:731933 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861746 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:5508202|PMID:19440165 20111007 RGD DNA:polymorphism: :66A>G (human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer no_association ISO RGD:731933 D RGD:2317120|PMID:16737574 20100604 RGD DNA:Polymorphism: :rs1805087 (human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:2317118|PMID:18843018 20100604 RGD DNA:Polymorphism: :rs1805087 (human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731933 D RGD:7207085|PMID:21737517 20130121 RGD DNA:polymorphism:Cds :2756A>G(human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731933 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:731933 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:768 retinoblastoma susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:8694083|PMID:20310006 20140723 RGD DNA:SNP::2756A>G(human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:731933 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:731933 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to PMID:10323741|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968737|PMID:9013615 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731933 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:8694081|PMID:16778415 20140723 RGD DNA:SNP::2756A>G(human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9004538 Hearing Loss susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:7387225|PMID:21385350 20131023 RGD DNA:SNP::2756A>G(human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621283 D RGD:7207081|PMID:18936199 20130121 RGD protein:decreased activity:liver 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:731933 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16709328 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731933 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437|PMID:19159907 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731933 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17595805 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10323741|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968737|PMID:9013615 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1318580 D RGD:1601425|PMID:12068375 20070419 RGD 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:731933 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621283 D RGD:7207079|PMID:21818837 20130121 RGD 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:11075095|PMID:17655928 20160829 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731933 D RGD:11531136|PMID:26605150 20160829 RGD DNA:SNP::rs10925235(human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731933 D RGD:11531141|PMID:21618417 20160829 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:731933 D RGD:11531137|PMID:22453148 20160829 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) 1552179 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:11531140|PMID:15159311 20160829 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) 1552180 Klhl23 kelch-like 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552181 Rxfp1 relaxin/insulin-like family peptide receptor 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351067 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1552181 Rxfp1 relaxin/insulin-like family peptide receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1552181 Rxfp1 relaxin/insulin-like family peptide receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552182 Pla2g3 phospholipase A2, group III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20230330 MouseDO 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:0110243 cataract 46 juvenile-onset ISO RGD:1313312 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:0110243 cataract 46 juvenile-onset ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 46 juvenile-onset PMID:23806086|PMID:23863954|PMID:24088041|PMID:26788539|PMID:31061923|PMID:4061486 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:30905398 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor PMID:25741868|PMID:30905398 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868|PMID:30905398 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation PMID:25741868|PMID:30905398 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:30905398 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:9007917 Supernumerary Tooth ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teeth, supernumerary PMID:25741868|PMID:30905398 1552183 Lemd2 LEM domain containing 2 gene DOID:930 orbital disease ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proptosis PMID:25741868|PMID:30905398 1552184 Or4m1 olfactory receptor family 4 subfamily M member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552185 Or13c25 olfactory receptor family 13 subfamily C member 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552186 Lyzl6 lysozyme-like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552187 Rpl18a ribosomal protein L18A gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1345925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:28492532 1552187 Rpl18a ribosomal protein L18A gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621182 D RGD:11038708|PMID:11244494 20160222 RGD mRNA:decreased expression:parietal cortex 1552187 Rpl18a ribosomal protein L18A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552187 Rpl18a ribosomal protein L18A gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:1345925 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type PMID:28492532 1552187 Rpl18a ribosomal protein L18A gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1345925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34445196 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:245200 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease IMP D RGD:38599167|PMID:2120388 20200911 RGD 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32342562|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1347926 D RGD:38599170|PMID:30009661 20200911 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex (human) 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia IEP D RGD:38599171|PMID:30396892 20200911 RGD protein:increased expression:serum (mouse) 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:38599168|PMID:27490360 20200911 RGD associated with Guillain-Barre syndrome; protein:increased expression:serum (human) 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:38599169|PMID:12225900 20200911 RGD associated with Guillain-Barre syndrome; protein:increased expression:serum (human) 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:38599171|PMID:30396892 20200911 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:38599172|PMID:29301655 20200911 RGD associated with Guillain-Barre syndrome; protein:increased expression:Cerebrospinal fluid, serum (human) 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:23319190|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:32089546|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:8281145|PMID:8399327|PMID:8940268|PMID:9338580|PMID:9536098 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552188 Galc galactosylceramidase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:3831 D RGD:155882558|PMID:33179113 20230130 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1299953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0060457 posterior polymorphous corneal dystrophy ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy PMID:25741868 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, HEREDITARY POLYMORPHOUS POSTERIOR | ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 1 PMID:25741868 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0110857 posterior polymorphous corneal dystrophy 3 ISO RGD:1299953 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0110857 posterior polymorphous corneal dystrophy 3 ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 3 PMID:12654361|PMID:16252232|PMID:23599324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36613650 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma PMID:25741868 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:25741868 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:159580 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1299953 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1299953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26934322 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1299953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1299953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9002352 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 6 ISO RGD:1299953 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9002352 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 6 ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6 PMID:20036349|PMID:23599324|PMID:25741868|PMID:26622166|PMID:28492532|PMID:33116287 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1299953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18622689 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1299953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1299953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1299953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1299953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18622689 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1299953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049|PMID:21501481 1552190 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:3831 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230418 RGD 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:731989 D RGD:727214|PMID:14517837 20080402 RGD protein:decreased expression:lung 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731989 D RGD:727214|PMID:14517837 20080402 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731989 D RGD:2291868|PMID:18325051 20080401 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731989 D RGD:727214|PMID:14517837 20080402 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731989 D RGD:2291871|PMID:16501252 20080402 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:731989 D RGD:2291870|PMID:16575872 20080402 RGD mRNA:increased expression:kidney 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor IEP D RGD:1643593|PMID:16488995 20080402 RGD mRNA:increased expression:ovary 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:731989 D RGD:727214|PMID:14517837 20080402 RGD protein:decreased expression:breast 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731989 D RGD:2291869|PMID:17145819 20080401 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731989 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17384664 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:731989 D RGD:2298535|PMID:16436637 20080708 RGD mRNA:increased expression:ovary 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:731989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17384664 1552191 Wif1 Wnt inhibitory factor 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031 1552193 Lrp2bp Lrp2 binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601755 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552193 Lrp2bp Lrp2 binding protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1601755 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1552193 Lrp2bp Lrp2 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552193 Lrp2bp Lrp2 binding protein gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1601755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1350065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16839402|PMID:18534082|PMID:20485159 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1350065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350065 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1350065 D RGD:1599903|PMID:8817330 20070220 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:5131092|PMID:19862939 20110420 RGD DNA:SNP: : -109C>T (human) 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:5131149|PMID:21320344 20110420 RGD DNA:SNPs: : rs556917, rs502581, rs502419 (human) 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:5131151|PMID:19218813 20110420 RGD DNA:SNPs:multiple:, rs573790, rs2583476, rs569108 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1350065 D RGD:1599903|PMID:8817330 20070220 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1350065 D RGD:5131152|PMID:15480314 20110420 RGD 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:5131116|PMID:17430357 20110420 RGD DNA:polymorphism:CDS: E237G (human) 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1350065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1350065 D RGD:1599903|PMID:8817330 20070220 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:1350065 D RGD:5131102|PMID:18269668 20110420 RGD DNA:polymorphism:CDS: E237G (human) 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:1350065 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552198 Ms4a2 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 2 gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1552199 Entpd6 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1345865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21519793 1552199 Entpd6 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552199 Entpd6 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345865 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 1552200 Xirp2 xin actin-binding repeat containing 2 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1347436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis 1552200 Xirp2 xin actin-binding repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552201 Neurog3 neurogenin 3 gene DOID:0060779 congenital malabsorptive diarrhea 4 ISO RGD:1344822 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552201 Neurog3 neurogenin 3 gene DOID:0060779 congenital malabsorptive diarrhea 4 ISO RGD:1344822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital malabsorptive diarrhea 4 PMID:16855267|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26541772|PMID:28492532|PMID:31178402|PMID:31805014 1552201 Neurog3 neurogenin 3 gene DOID:10603 glucose intolerance susceptibility ISO RGD:1344822 D RGD:1601481|PMID:15277395 20070831 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S199F 1552201 Neurog3 neurogenin 3 gene DOID:4195 hyperglycemia IDA D RGD:1642077|PMID:17239820 20070831 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1552201 Neurog3 neurogenin 3 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1344822 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycemia PMID:16855267|PMID:21378176|PMID:21490072|PMID:27533310|PMID:28940958|PMID:31178402|PMID:31805014 1552201 Neurog3 neurogenin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552201 Neurog3 neurogenin 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:2313774|PMID:19819964 20091014 RGD 1552201 Neurog3 neurogenin 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344822 D RGD:2313775|PMID:17146417 20091014 RGD 1552204 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1346941 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29163802 1552204 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1346941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 1552204 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1346941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15259086|PMID:17625444|PMID:19917848 1552204 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1346941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627 1552204 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552204 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3763 D RGD:2325002|PMID:11879809 20100518 RGD 1552204 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3763 D RGD:2325008|PMID:7956902 20100518 RGD 1552205 Tmem62 transmembrane protein 62 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605041 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1552205 Tmem62 transmembrane protein 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552205 Tmem62 transmembrane protein 62 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605041 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1552206 Tm2d1 TM2 domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602315 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1552206 Tm2d1 TM2 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552207 Pla2g15 phospholipase A2, group XV gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1344350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1552207 Pla2g15 phospholipase A2, group XV gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344350 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552207 Pla2g15 phospholipase A2, group XV gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1582126|PMID:15781238 20061101 RGD 1552207 Pla2g15 phospholipase A2, group XV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552209 Has1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1343910 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1552209 Has1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:399 tuberculosis IEP D RGD:9588638|PMID:19876387 20141103 RGD 1552209 Has1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552209 Has1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:708528 D RGD:9588633|PMID:19915162 20141103 RGD 1552209 Has1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:708528 D RGD:2289364|PMID:18196276 20141103 RGD mRNA:increased expression:heart 1552209 Has1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:708528 D RGD:9588636|PMID:22529164 20141103 RGD 1552210 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0050639 primary cutaneous amyloidosis ISO RGD:1352311 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552210 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1552210 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0080930 primary localized cutaneous amyloidosis 1 ISO RGD:1352311 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1552210 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0080930 primary localized cutaneous amyloidosis 1 ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 PMID:18179886|PMID:19690585 1552210 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352311 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1552210 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 1552210 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552210 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552211 Tfcp2l1 transcription factor CP2-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552211 Tfcp2l1 transcription factor CP2-like 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:33097957 1552216 Ppm1k protein phosphatase 1K (PP2C domain containing) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353112 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1552216 Ppm1k protein phosphatase 1K (PP2C domain containing) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552216 Ppm1k protein phosphatase 1K (PP2C domain containing) gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1552216 Ppm1k protein phosphatase 1K (PP2C domain containing) gene DOID:9269 maple syrup urine disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:246900 | OMIM:248600 | OMIM:615135 1552216 Ppm1k protein phosphatase 1K (PP2C domain containing) gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353112 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1552216 Ppm1k protein phosphatase 1K (PP2C domain containing) gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:17576681|PMID:23086801|PMID:28492532|PMID:9536098 1552217 Or8b3 olfactory receptor family 8 subfamily B member 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1354454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1552217 Or8b3 olfactory receptor family 8 subfamily B member 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1354454 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1552217 Or8b3 olfactory receptor family 8 subfamily B member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354454 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552217 Or8b3 olfactory receptor family 8 subfamily B member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552217 Or8b3 olfactory receptor family 8 subfamily B member 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1354454 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1552217 Or8b3 olfactory receptor family 8 subfamily B member 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354454 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1552220 Gtf2h3 general transcription factor IIH, polypeptide 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1552220 Gtf2h3 general transcription factor IIH, polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552221 Or52m1 olfactory receptor family 52 subfamily M member 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1349652 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1552221 Or52m1 olfactory receptor family 52 subfamily M member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552222 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:17882224|PMID:24707176|PMID:28492532 1552222 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1552222 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 1552222 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111494 combined oxidative phosphorylation deficiency 4 ISO RGD:1313566 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552222 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111494 combined oxidative phosphorylation deficiency 4 ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 4 PMID:17160893|PMID:19524667|PMID:20435138|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532 1552222 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1552222 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552222 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552222 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1313566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 1552222 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 1552223 Lmo7 LIM domain only 7 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1351855 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1552223 Lmo7 LIM domain only 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552224 Rgl2 ral guanine nucleotide dissociation stimulator-like 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1552224 Rgl2 ral guanine nucleotide dissociation stimulator-like 2 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1347432 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1552224 Rgl2 ral guanine nucleotide dissociation stimulator-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552225 Rere arginine glutamic acid dipeptide (RE) repeats gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1552225 Rere arginine glutamic acid dipeptide (RE) repeats gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1552225 Rere arginine glutamic acid dipeptide (RE) repeats gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1552225 Rere arginine glutamic acid dipeptide (RE) repeats gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27087320|PMID:28492532 1552225 Rere arginine glutamic acid dipeptide (RE) repeats gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1552225 Rere arginine glutamic acid dipeptide (RE) repeats gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552225 Rere arginine glutamic acid dipeptide (RE) repeats gene DOID:9004468 Neurodevelopmental Disorder with or without Anomalies of the Brain, Eye, or Heart ISO RGD:1344336 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552225 Rere arginine glutamic acid dipeptide (RE) repeats gene DOID:9004468 Neurodevelopmental Disorder with or without Anomalies of the Brain, Eye, or Heart ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27087320|PMID:28492532|PMID:29330883 1552225 Rere arginine glutamic acid dipeptide (RE) repeats gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20160712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515|PMID:27087320 1552225 Rere arginine glutamic acid dipeptide (RE) repeats gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1552225 Rere arginine glutamic acid dipeptide (RE) repeats gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1552229 Or13g1 olfactory receptor family 13 subfamily G member 1 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1349302 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1552229 Or13g1 olfactory receptor family 13 subfamily G member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349302 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552229 Or13g1 olfactory receptor family 13 subfamily G member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552229 Or13g1 olfactory receptor family 13 subfamily G member 1 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1349302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 1552229 Or13g1 olfactory receptor family 13 subfamily G member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349302 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620326 D RGD:11556234|PMID:9729404 20161031 RGD mRNA,protein:increased expression:nerve: 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732125 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:14679 VACTERL association IAGP D RGD:11556208|PMID:18519639 20161027 RGD DNA:mutation:exon:p.C470R(mouse) 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:14679 VACTERL association IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:732125 D RGD:11556207|PMID:19737405 20161027 RGD mRNA:decreased expression:colon: 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9001018 Mouth Abnormalities ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations IEP D RGD:11556204|PMID:21480163 20161027 RGD protein:decreased expression:somite 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IEP D RGD:11556207|PMID:19737405 20161027 RGD mRNA:decreased expression:intestine: 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IMP D RGD:11556207|PMID:19737405 20161027 RGD 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:620326 D RGD:11556213|PMID:12649739 20161027 RGD mRNA,protein:increased expression:artery: 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:732125 D RGD:11556214|PMID:14970114 20161027 RGD protein:increased expression:myofibroblast: 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9007794 Lower Extremity Deformities, Congenital ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:732125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 1552230 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552231 Stac2 SH3 and cysteine rich domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552231 Stac2 SH3 and cysteine rich domain 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1313639 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1552231 Stac2 SH3 and cysteine rich domain 2 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1313639 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1552232 Ms4a7 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 7 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1313641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1552232 Ms4a7 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313641 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552232 Ms4a7 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552233 Clec11a C-type lectin domain family 11, member a gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1604062 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27976999 1552233 Clec11a C-type lectin domain family 11, member a gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1604062 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003 1552233 Clec11a C-type lectin domain family 11, member a gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1604062 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19884328 1552233 Clec11a C-type lectin domain family 11, member a gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604062 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 1552233 Clec11a C-type lectin domain family 11, member a gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1604062 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19884328 1552233 Clec11a C-type lectin domain family 11, member a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552235 Panx1 pannexin 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:735204 D RGD:14995937|PMID:31630543 20191105 RGD 1552235 Panx1 pannexin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347653 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552235 Panx1 pannexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552235 Panx1 pannexin 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1347653 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29246445 1552235 Panx1 pannexin 1 gene DOID:9004707 Massive Hepatic Necrosis ISO RGD:1347653 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29246445 1552235 Panx1 pannexin 1 gene DOID:9005028 Oocyte Maturation Defect 7 ISO RGD:1347653 D RGD:7240710 20190911 OMIM 1552235 Panx1 pannexin 1 gene DOID:9005028 Oocyte Maturation Defect 7 ISO RGD:1347653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 7 PMID:25741868|PMID:30918116 1552235 Panx1 pannexin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347653 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29246445 1552236 Or5ar1 olfactory receptor family 5 subfamily AR member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346704 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552236 Or5ar1 olfactory receptor family 5 subfamily AR member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis IEP D RGD:11528847|PMID:25307863 20170630 RGD 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0050604 acrocapitofemoral dysplasia ISO RGD:1350368 D RGD:1600033|PMID:12632327 20070226 RGD DNA:point mutations:CDS:p.P46L (137C>T), p.V190A (T569T>C) (human) 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0050604 acrocapitofemoral dysplasia ISO RGD:1350368 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0050604 acrocapitofemoral dysplasia ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocapitofemoral dysplasia PMID:12624140|PMID:12632327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34530144 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350368 D RGD:11561296|PMID:26691363 20170331 RGD protein:increased expression:serum 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0060850 annular pancreas IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:167750 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:112500 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:11535949|PMID:25696018 20170630 RGD DNA:deletion, missense mutation:exon:p.E95del (c.283_285delGAG), p.D100E (c.300C>G) (human) 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:12910944|PMID:16871364 20170628 RGD DNA:missense mutation: :p.T154I (461C>T) (human) 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:12910945|PMID:12384778 20170628 RGD DNA:missense mutation: :p.N100D (298G>A) (human) 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:12910964|PMID:19277064 20170630 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R128Q (c.383G>A), p.T130N (c.389C>A) (human) 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:12910965|PMID:18629882 20170630 RGD DNA:deletion:exon:p.E95del (c.283_285delGAG) (human) 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:12910970|PMID:19464397 20170630 RGD DNA:missense mutation:exon:p.158R>C (c.472C>T) (human) 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:12910974|PMID:12525541 20170630 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E95G (284A>G) (human) 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:1600032|PMID:11455389 20070226 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.E95K (283G>A), p.D100E (300C>A), p.E131K (391G>A) (human) 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly Farabee type | ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A1 PMID:11455389|PMID:12384778|PMID:12525541|PMID:12566523|PMID:14043746|PMID:15886999|PMID:16871364|PMID:17486609|PMID:18794898|PMID:19252479|PMID:19277064|PMID:25741868|PMID:28492532 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0111816 syndactyly type 1 ISO RGD:1350368 D RGD:12910956|PMID:21167467 20170630 RGD DNA:duplications 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:1350368 D RGD:12910978|PMID:18787502 20170630 RGD DNA:SNP 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:2602 chondroma IEP D RGD:12910968|PMID:26091072 20170630 RGD 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1350368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1350368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:8398 osteoarthritis IEP D RGD:12910979|PMID:24786088 20170630 RGD 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350368 D RGD:12910979|PMID:24786088 20170630 RGD protein:increased expression:cartilage 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:1350368 D RGD:12910981|PMID:23121638 20170630 RGD 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:9005639 Mandibular Fractures ISO RGD:620021 D RGD:12911207|PMID:23992905 20170706 RGD 1552237 Ihh Indian hedgehog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350368 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1552242 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1552242 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 3 gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11835386|PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:18414213|PMID:19158808|PMID:19909266|PMID:20301435|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091|PMID:31418856|PMID:31692161|PMID:32180488|PMID:33432707 1552242 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 3 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532 1552242 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1552242 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1552242 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23932106|PMID:28492532 1552242 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 3 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11835386|PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:18414213|PMID:19158808|PMID:19909266|PMID:20301435|PMID:21484434|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091 1552242 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 3 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11835386|PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:18414213|PMID:19158808|PMID:19909266|PMID:20301435|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091|PMID:31418856|PMID:31692161|PMID:32180488|PMID:33432707 1552242 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 3 gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:11835386|PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:18414213|PMID:19158808|PMID:19909266|PMID:20301435|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091|PMID:31418856|PMID:31692161|PMID:32180488|PMID:33432707 1552242 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 3 gene DOID:9008859 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 3 ISO RGD:732190 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1552242 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 3 gene DOID:9008859 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 3 ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 3 PMID:11835386|PMID:15776425|PMID:19158808|PMID:20301435|PMID:21484434|PMID:22312164|PMID:25079571|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:31418856 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080030 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type ISO RGD:1343267 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080030 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type PMID:16167086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30439533|PMID:8412645 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:620196 D RGD:8547971|PMID:10430840 20150515 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:2293604|PMID:15517230 20080609 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:620196 D RGD:10043156|PMID:9614183 20150515 RGD mRNA:increased expression:lung, fibroblast 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620196 D RGD:10043177|PMID:15375341 20150518 RGD mRNA:increased expression:stomach 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343267 D RGD:2293609|PMID:11054671 20080609 RGD urinary bladder transitional-cell carcinomas 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:620196 D RGD:8552731|PMID:20056896 20140724 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:1245 vulva cancer ISO RGD:1343267 D RGD:2293612|PMID:10027405 20080609 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IDA D RGD:1582576|PMID:16037568 20061114 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1343267 D RGD:13204812|PMID:24351915 20170720 RGD DNA:SNP: :rs2252070 (human) 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:620196 D RGD:10043176|PMID:16286264 20150518 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620196 D RGD:1582554|PMID:16112096 20061113 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1582544|PMID:16230484 20061113 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:1343267 D RGD:1582549|PMID:12392760 20061113 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:2293606|PMID:11585740 20080609 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1343267 D RGD:2306074|PMID:19258954 20090319 RGD DNA:polymorphism:promoter 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:2306083|PMID:12974393 20090319 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1343267 D RGD:2306082|PMID:17243165 20090319 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:5082 liver cirrhosis IDA D RGD:7207361|PMID:21382168 20130130 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620196 D RGD:1582556|PMID:15782494 20061113 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620196 D RGD:2290467|PMID:10773234 20150518 RGD associated with Hypertension 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:620196 D RGD:1582587|PMID:10773235 20130122 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1343267 D RGD:1582548|PMID:15156361 20061113 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:1343267 D RGD:1580157|PMID:15944607 20061113 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:620196 D RGD:10043174|PMID:19393988 20150518 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis IMP D RGD:10043101|PMID:23982761 20150513 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343267 D RGD:10043117|PMID:11134178 20150514 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343267 D RGD:7207089|PMID:16128596 20130121 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:620196 D RGD:2300093|PMID:17530714 20150513 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:7207218|PMID:22890185 20130124 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:620196 D RGD:8661231|PMID:20948465 20140724 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disc 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:620196 D RGD:10043178|PMID:19063844 20150518 RGD associated with Renal Insufficiency 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:620196 D RGD:2325859|PMID:20472983 20140724 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620196 D RGD:1582545|PMID:16961140 20061113 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000616 Metaphyseal Anadysplasia 1 ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal anadysplasia 1, autosomal dominant PMID:19615667|PMID:28492532|PMID:30439533 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343267 D RGD:2306080|PMID:18709334 20090319 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;mRNA, protein:increased expression:bone 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:10043118|PMID:20700625 20150514 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1343267 D RGD:10043118|PMID:20700625 20150514 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001193 Metaphyseal Anadysplasia ISO RGD:1343267 D RGD:13204811|PMID:19615667 20170719 RGD DNA:missense mutations: :p.F55S, p.M72T, p.H213N (human) 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001193 Metaphyseal Anadysplasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal anadysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343267 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17404313 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:620196 D RGD:10043161|PMID:10623612 20150515 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343267 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138554 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ameliorates ISO RGD:620196 D RGD:150519887|PMID:31258642 20211013 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IEP D RGD:8694124|PMID:24244039 20140724 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:1582329|PMID:11435459 20150515 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure IEP D RGD:7207133|PMID:15259001 20130122 RGD protein:increased activity:liver, lung, spleen (mouse) 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9004907 Metaphyseal Chondrodysplasia, Spahr Type ISO RGD:1343267 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9004907 Metaphyseal Chondrodysplasia, Spahr Type ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type PMID:13915518|PMID:19615667|PMID:24648384|PMID:24781753|PMID:25741868|PMID:27576021|PMID:28492532|PMID:31413057 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity IEP D RGD:2306081|PMID:18698413 20090319 RGD 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:620196 D RGD:10043109|PMID:22670655 20150513 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1343267 D RGD:2306080|PMID:18709334 20130123 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell; mRNA, protein:increased expression:bone (human) 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:620196 D RGD:7207283|PMID:21856922 20130129 RGD protein:increased expression:heart (rat) 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1343267 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17728286 1552243 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:2293603|PMID:18373849 20080609 RGD 1552244 Etfbkmt electron transfer flavoprotein beta subunit lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552246 Rcor2 REST corepressor 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1552246 Rcor2 REST corepressor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552246 Rcor2 REST corepressor 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1552246 Rcor2 REST corepressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552247 Or1q1 olfactory receptor family 1 subfamily Q member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:736564 D RGD:150530486|PMID:21393552 20211213 RGD mRNA:increased expression:oral epithelium (human) 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:150530474|PMID:17143481 20211209 RGD protein:decreased expression:oral epithelium (human) 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736564 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:736564 D RGD:150527861|PMID:31143301 20211206 RGD DNA:SNPs:5'utr: (rs12921862, rs1805105, rs370681) (human) 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:150527862|PMID:23192643 20211206 RGD DNA:hypermethylation 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:150530293|PMID:21496867 20211207 RGD protein:decreased expression:lung (human) 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:736564 D RGD:150530274|PMID:23915259 20211207 RGD human cells in mouse model 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:736564 D RGD:150530284|PMID:32051824 20211207 RGD human cells in mouse model 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736564 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736564 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:620859 D RGD:150530464|PMID:28032729 20211208 RGD 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:150530473|PMID:12771989 20211209 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:150530290|PMID:19735876 20211207 RGD protein:decreased expression:lung (human) 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736564 D RGD:150530482|PMID:31514071 20211213 RGD protein:decreased expression:liver (human) 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:150530481|PMID:22960659 20211212 RGD 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822088 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736564 D RGD:1300371|PMID:10700176 20150129 RGD 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736564 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10700176|PMID:25741868|PMID:28492532 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:14402039|PMID:26968103 20211209 RGD associated with Hepatitis B, Chronic,DNA:SNP, haplotype:exon:(rs1805105) T>C (human) 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:150530482|PMID:31514071 20211213 RGD protein:decreased expression:liver (human) 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:9002004 Caudal Duplication Anomaly ISO RGD:736564 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:9002004 Caudal Duplication Anomaly ISO RGD:736564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caudal duplication anomaly PMID:25741868|PMID:28492532 1552250 Axin1 axin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736564 D RGD:2293188|PMID:18432252 20080520 RGD 1552252 Septin7 septin 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604654 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552252 Septin7 septin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604654 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552253 Lag3 lymphocyte-activation gene 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1552253 Lag3 lymphocyte-activation gene 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344873 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1552253 Lag3 lymphocyte-activation gene 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344873 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1552253 Lag3 lymphocyte-activation gene 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552253 Lag3 lymphocyte-activation gene 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344873 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1552254 Tinag tubulointerstitial nephritis antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552254 Tinag tubulointerstitial nephritis antigen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143 1552255 Zfp410 zinc finger protein 410 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1313783 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 1552255 Zfp410 zinc finger protein 410 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313783 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1552255 Zfp410 zinc finger protein 410 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552256 Adprhl1 ADP-ribosylhydrolase like 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1313790 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1552256 Adprhl1 ADP-ribosylhydrolase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552257 Ctnnd1 catenin (cadherin associated protein), delta 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1313793 D RGD:11526681|PMID:26464646 20190111 RGD 1552257 Ctnnd1 catenin (cadherin associated protein), delta 1 gene DOID:0080346 blepharocheilodontic syndrome 2 ISO RGD:1313793 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552257 Ctnnd1 catenin (cadherin associated protein), delta 1 gene DOID:0080346 blepharocheilodontic syndrome 2 ISO RGD:1313793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharocheilodontic syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28301459|PMID:29805042 1552257 Ctnnd1 catenin (cadherin associated protein), delta 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313793 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552257 Ctnnd1 catenin (cadherin associated protein), delta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313793 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552257 Ctnnd1 catenin (cadherin associated protein), delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552257 Ctnnd1 catenin (cadherin associated protein), delta 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:1305643 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD 1552257 Ctnnd1 catenin (cadherin associated protein), delta 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313793 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD protein:decreased expression:lung 1552257 Ctnnd1 catenin (cadherin associated protein), delta 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:1305643 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD 1552257 Ctnnd1 catenin (cadherin associated protein), delta 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1313793 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:25741868|PMID:29805042 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:0050851 glomerulosclerosis induced ISO RGD:1605733 D RGD:1556472|PMID:16107576 20200908 RGD 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1605733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1605733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7635938 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2526 D RGD:10395241|PMID:11340354 20150826 RGD mRNA:increased expression:kidney 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1605733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1605733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1605733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937979 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1605733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16567187 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:1605733 D RGD:10395236|PMID:18607263 20150826 RGD 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15723263 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1605733 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29305325 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1605733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7635938 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1605733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9709397 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1605733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937979 1552258 Hbegf heparin-binding EGF-like growth factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552259 Gas7 growth arrest specific 7 gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1349821 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 1552259 Gas7 growth arrest specific 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552259 Gas7 growth arrest specific 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270708 1552260 Rpl22l1 ribosomal protein L22 like 1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1602286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1552260 Rpl22l1 ribosomal protein L22 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552261 Slc45a3 solute carrier family 45, member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346444 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552261 Slc45a3 solute carrier family 45, member 3 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1552261 Slc45a3 solute carrier family 45, member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552261 Slc45a3 solute carrier family 45, member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552261 Slc45a3 solute carrier family 45, member 3 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1552261 Slc45a3 solute carrier family 45, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552261 Slc45a3 solute carrier family 45, member 3 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1552261 Slc45a3 solute carrier family 45, member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552262 Lin9 lin-9 DREAM MuvB core complex component gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348970 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552262 Lin9 lin-9 DREAM MuvB core complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552262 Lin9 lin-9 DREAM MuvB core complex component gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348970 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552263 Fbxl3 F-box and leucine-rich repeat protein 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1343078 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1552263 Fbxl3 F-box and leucine-rich repeat protein 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:22589734|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31406620|PMID:32393339|PMID:8001159 1552263 Fbxl3 F-box and leucine-rich repeat protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552263 Fbxl3 F-box and leucine-rich repeat protein 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:18414213|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532 1552263 Fbxl3 F-box and leucine-rich repeat protein 3 gene DOID:9005631 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE, FACIAL ANOMALIES, AND SPEECH DEFECTS ISO RGD:1343078 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1552263 Fbxl3 F-box and leucine-rich repeat protein 3 gene DOID:9005631 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE, FACIAL ANOMALIES, AND SPEECH DEFECTS ISO RGD:1343078 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, short stature, facial anomalies, and joint dislocations PMID:11477608|PMID:25741868|PMID:30481285 1552264 Qrsl1 glutaminyl-tRNA synthase (glutamine-hydrolyzing)-like 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1552264 Qrsl1 glutaminyl-tRNA synthase (glutamine-hydrolyzing)-like 1 gene DOID:0112117 combined oxidative phosphorylation deficiency 40 ISO RGD:1343877 D RGD:7240710 20200429 OMIM 1552264 Qrsl1 glutaminyl-tRNA synthase (glutamine-hydrolyzing)-like 1 gene DOID:0112117 combined oxidative phosphorylation deficiency 40 ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 40 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:29440775|PMID:30283131|PMID:9536098 1552264 Qrsl1 glutaminyl-tRNA synthase (glutamine-hydrolyzing)-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552264 Qrsl1 glutaminyl-tRNA synthase (glutamine-hydrolyzing)-like 1 gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial PMID:26741492|PMID:30283131 1552264 Qrsl1 glutaminyl-tRNA synthase (glutamine-hydrolyzing)-like 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1552265 Tmem184c transmembrane protein 184C gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1349593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 1552265 Tmem184c transmembrane protein 184C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552265 Tmem184c transmembrane protein 184C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20220602 MouseDO OMIM:614286 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346641 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome progressed to acute myeloid leukemia PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:23395771|PMID:25741868 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma PMID:25741868|PMID:26619011 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:23395771 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:26619011 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1346641 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:25741868|PMID:26619011 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26619011 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1346641 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313955|PMID:23793026 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:25741868|PMID:26619011 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:126790493|PMID:29954402 20210423 RGD protein:increased expression:liver 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:126790493|PMID:29954402 20210423 RGD 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:23634996|PMID:26619011 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346641 D RGD:126790494|PMID:33038489 20210423 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1346641 D RGD:126790494|PMID:33038489 20210423 RGD 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:23634996|PMID:25741868|PMID:26619011 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1346641 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158541 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:23634996|PMID:25741868|PMID:26619011 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346641 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26619011 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:23634996|PMID:26619011 1552266 Sf3b1 splicing factor 3b, subunit 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:23395771|PMID:23634996|PMID:25741868|PMID:26619011 1552268 Allc allantoicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552269 Sgpl1 sphingosine phosphate lyase 1 gene DOID:0080265 nephrotic syndrome type 14 ISO RGD:1347742 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552269 Sgpl1 sphingosine phosphate lyase 1 gene DOID:0080265 nephrotic syndrome type 14 ISO RGD:1347742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 14 PMID:23232022|PMID:24777844|PMID:25741868|PMID:28165339|PMID:28165343|PMID:28181337|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30517686|PMID:31130284|PMID:32233035|PMID:32860008|PMID:33074640 1552269 Sgpl1 sphingosine phosphate lyase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1347742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:23232022|PMID:25741868|PMID:28165339|PMID:28165343|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30517686|PMID:31130284|PMID:32233035|PMID:32860008|PMID:33074640 1552269 Sgpl1 sphingosine phosphate lyase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552272 Exd2 exonuclease 3'-5' domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346564 D RGD:2299071|PMID:7614395 20080811 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1346564 D RGD:2299076|PMID:7693635 20080811 RGD 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1346564 D RGD:2299058|PMID:17272673 20080811 RGD protein:decreased expression:artery 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1346564 D RGD:2299066|PMID:8519661 20080811 RGD protein:increased expression:endometrium 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1346564 D RGD:2299072|PMID:7518576 20080811 RGD DNA:deletion 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1346564 D RGD:2299073|PMID:7907945 20080811 RGD 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346564 D RGD:5132888|PMID:11121795 20110606 RGD protein:increased expression:heart, left ventricle, sarcolemma (human) 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1346564 D RGD:2299062|PMID:8855975 20080811 RGD associated with Cervix Neoplasms; associated with Endometrial Neoplasms 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1346564 D RGD:2299060|PMID:9334657 20080811 RGD mRNA:increased expression:testis 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis resistance ISO RGD:619877 D RGD:2299081|PMID:8621239 20080812 RGD 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1346564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IEP D RGD:5132889|PMID:14623877 20110607 RGD protein:increased expression:tumor (mouse) 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346564 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1552274 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 1 PMID:28492532|PMID:29503925 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:0110723 neuronal ceroid lipofuscinosis 8 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600143 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:0110723 neuronal ceroid lipofuscinosis 8 ISO RGD:1346223 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:0110723 neuronal ceroid lipofuscinosis 8 ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 PMID:10508524|PMID:10861296|PMID:11589000|PMID:15024724|PMID:15074367|PMID:15160397|PMID:16570191|PMID:16828266|PMID:19201763|PMID:19431184|PMID:19807737|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:22220808|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26443629|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28116333|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:29915382|PMID:29961513|PMID:30397314|PMID:30741402|PMID:30919163|PMID:31130284|PMID:31741823 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:0110724 neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant ISO RGD:1346223 D RGD:7240710 20181017 OMIM 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:0110724 neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant PMID:10508524|PMID:10861296|PMID:11589000|PMID:15024724|PMID:15074367|PMID:15160397|PMID:16570191|PMID:16828266|PMID:19431184|PMID:19807737|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:23374165|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:29961513|PMID:31741823 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29961513|PMID:31741823 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346223 D RGD:11554173 20211012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22302580 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10508524|PMID:10861296|PMID:11589000|PMID:15024724|PMID:15074367|PMID:15160397|PMID:16570191|PMID:16828266|PMID:18414213|PMID:19431184|PMID:19807737|PMID:2199011|PMID:21990111|PMID:22220808|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28116333|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:30741402|PMID:30919163 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10508524|PMID:10861296|PMID:11589000|PMID:15024724|PMID:15074367|PMID:15160397|PMID:16570191|PMID:16828266|PMID:18414213|PMID:19431184|PMID:19807737|PMID:2199011|PMID:21990111|PMID:22220808|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28116333|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:29961513|PMID:30741402|PMID:30919163|PMID:31741823 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10508524|PMID:10861296|PMID:11589000|PMID:15024724|PMID:15074367|PMID:15160397|PMID:16570191|PMID:16828266|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19431184|PMID:19807737|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:22220808|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26443629|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28116333|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:29915382|PMID:29961513|PMID:30397314|PMID:30741402|PMID:30919163|PMID:31130284|PMID:31741823|PMID:33358637|PMID:9536098 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29503925 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:29961513|PMID:31741823 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26443629|PMID:28492532 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10508524|PMID:10861296|PMID:15024724|PMID:16570191|PMID:19431184|PMID:21990111|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26443629|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:27884173|PMID:28116333|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:29961513|PMID:31130284|PMID:31741823 1552276 Cln8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1346223 D RGD:11554173 20211012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22302580 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:621458 D RGD:9693732|PMID:18845185 20150212 RGD protein:decreased expression, increased phosphorylation 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0050433 fatal familial insomnia ISO RGD:1344238 D RGD:127285394|PMID:30048013 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:12566280|PMID:22765307|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0080294 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate G ISO RGD:1344238 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0080294 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate G ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G PMID:12477167|PMID:12566280|PMID:14733962|PMID:17052987|PMID:19158810|PMID:20301384|PMID:21493625|PMID:21840889|PMID:22206013|PMID:22288874|PMID:24887401|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25877835|PMID:26109717|PMID:26467025|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:32376792 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344238 D RGD:127284892|PMID:33743046 20210615 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344238 D RGD:127284882|PMID:32546655 20210615 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344238 D RGD:127284893|PMID:33369818 20210615 RGD associated with central neurological symptoms;protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344238 D RGD:127285022|PMID:33377539 20210616 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0080832 mild cognitive impairment ISO RGD:1344238 D RGD:127285384|PMID:29391125 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0110149 Charcot-Marie-Tooth disease type 1F ISO RGD:1344238 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0110149 Charcot-Marie-Tooth disease type 1F ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1f PMID:12477167|PMID:12481988|PMID:12566280|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:16930284|PMID:17052987|PMID:19123978|PMID:19158810|PMID:19286384|PMID:20039262|PMID:20301384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:21840889|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:24078732|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31574566|PMID:31673878|PMID:32376792 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, Type 1C PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31574566 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607684 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1344238 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2E PMID:10841809|PMID:11220745|PMID:12393795|PMID:12477167|PMID:12481988|PMID:12566280|PMID:14733962|PMID:15111691|PMID:15241803|PMID:16199547|PMID:16452125|PMID:16619203|PMID:16930284|PMID:17052987|PMID:17576681|PMID:17620486|PMID:17881652|PMID:19123978|PMID:19158810|PMID:19286384|PMID:19458545|PMID:20039262|PMID:20301384|PMID:20421365|PMID:21149811|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:21840889|PMID:22155564|PMID:22206013|PMID:22288874|PMID:22765307|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:23618875|PMID:24078732|PMID:24887401|PMID:25264603|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25583183|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25802885|PMID:25877835|PMID:26109717|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:29888333|PMID:30373780|PMID:30393079|PMID:31574566|PMID:31788662|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33201363|PMID:9536098 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:0111559 Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE PMID:25741868 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:12477167|PMID:12566280|PMID:19158810|PMID:20301384|PMID:21840889|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:28492532|PMID:32376792 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1344238 D RGD:1358514|PMID:14733962 20070125 RGD 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11220745|PMID:12477167|PMID:12566280|PMID:14733962|PMID:16619203|PMID:16930284|PMID:17052987|PMID:17620486|PMID:17881652|PMID:19158810|PMID:19458545|PMID:20039262|PMID:20301384|PMID:21149811|PMID:21493625|PMID:21840889|PMID:22155564|PMID:22206013|PMID:22288874|PMID:22765307|PMID:23618875|PMID:24887401|PMID:25264603|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25802885|PMID:25877835|PMID:26109717|PMID:26467025|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:30373780|PMID:31574566|PMID:31788662|PMID:32376792|PMID:33201363 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344238 D RGD:127284889|PMID:29368621 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344238 D RGD:127285384|PMID:29391125 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621458 D RGD:9693730|PMID:3135913 20201207 RGD 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621458 D RGD:9743941|PMID:12445968 20150223 RGD 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621458 D RGD:9743948|PMID:12638730 20150223 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:21168446|PMID:25741868|PMID:28492532 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31574566 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1344238 D RGD:127284880|PMID:31541342 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1344238 D RGD:127284881|PMID:30309804 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1344238 D RGD:127284887|PMID:27929120 20210615 RGD protein:increased expression:CSF, serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1344238 D RGD:127284889|PMID:29368621 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1344238 D RGD:127284889|PMID:29368621 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1344238 D RGD:127285384|PMID:29391125 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1344238 D RGD:127284890|PMID:32423153 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344238 D RGD:127285384|PMID:29391125 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:621458 D RGD:9743942|PMID:10439464 20150223 RGD 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:621458 D RGD:2299053|PMID:17683840 20080811 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus, hippocampus CA3 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621458 D RGD:9743938|PMID:8726968 20150223 RGD protein:decreased expression:hippocampus 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344238 D RGD:127285024|PMID:33317883 20210616 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:127284875|PMID:31383792 20210614 RGD protein:increased expresssion:serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1344238 D RGD:127285025|PMID:30761586 20210616 RGD associated with relapse;protein:increased expression:serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1344238 D RGD:127285027|PMID:33658322 20210616 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1344238 D RGD:2298999|PMID:8814452 20080808 RGD DNA:loss of heterozygosity 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:3213 demyelinating disease disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:127284875|PMID:31383792 20210614 RGD protein:increased expresssion:serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:13525006|PMID:26273687 20180503 RGD protein:increased expression:serum, csf 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1344238 D RGD:127284877|PMID:30309882 20210614 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment IDA D RGD:13525000|PMID:10686419 20180502 RGD 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IEP D RGD:27226878|PMID:29967576 20201208 RGD protein:increased expression:brain 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:4166 syphilis ISO RGD:1344238 D RGD:127285386|PMID:32117023 20210618 RGD associated with age;protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:1344238 D RGD:127285390|PMID:30005007 20210618 RGD 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31574566 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11220745|PMID:12481988|PMID:12566280|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:16930284|PMID:17052987|PMID:17620486|PMID:17881652|PMID:19158810|PMID:19286384|PMID:19458545|PMID:20039262|PMID:20301384|PMID:20421365|PMID:21149811|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:22155564|PMID:22206013|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:23618875|PMID:24078732|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:30373780|PMID:31574566|PMID:33201363 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:127284875|PMID:31383792 20210614 RGD protein:increased expresssion:serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:643 progressive multifocal leukoencephalopathy ISO RGD:1344238 D RGD:127284888|PMID:33903203 20210615 RGD associated with relapsing-remitting multiple sclerosis;protein:increased expression:serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:643 progressive multifocal leukoencephalopathy ISO RGD:1344238 D RGD:127285025|PMID:30761586 20210616 RGD associated with relapsing-remitting multiple sclerosis;protein:increased expression:serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31574566 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1344238 D RGD:127285384|PMID:29391125 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:1344238 D RGD:127285024|PMID:33317883 20210616 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621458 D RGD:9698443|PMID:18772508 20150216 RGD 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:1344238 D RGD:127284887|PMID:27929120 20210615 RGD protein:increased expression:CSF, serum (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease severity ISO RGD:1344238 D RGD:127285384|PMID:29391125 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9001414 Neurosyphilis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:127285386|PMID:32117023 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1344238 D RGD:127284889|PMID:29368621 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:621458 D RGD:9698439|PMID:10646539 20150216 RGD protein:decreased expression:neuron 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621458 D RGD:2299007|PMID:16182933 20080808 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, spinal cord 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9003034 Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis treatment ISO RGD:1344238 D RGD:27226816|PMID:31313506 20200527 RGD 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9003284 HIV Seropositivity treatment ISO RGD:1344238 D RGD:127284876|PMID:30105502 20210614 RGD 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:1344238 D RGD:127284876|PMID:30105502 20210614 RGD associated with HIV Seropositivity;protein:increased expression:plasma, CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:1344238 D RGD:127284885|PMID:27400930 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:27226881|PMID:30677080 20200527 RGD 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:621458 D RGD:40902817|PMID:1908892 20201210 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344238 D RGD:27226878|PMID:29967576 20200527 RGD 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:27226881|PMID:30677080 20200527 RGD 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31574566 1552280 Nefl neurofilament, light polypeptide gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1344238 D RGD:127285384|PMID:29391125 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) 1552282 Or4c3 olfactory receptor family 4 subfamily C member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342934 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552283 Id1 inhibitor of DNA binding 1, HLH protein gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2858 D RGD:9686088|PMID:16628634 20150130 RGD protein:increased expression:liver, nucleus (rat) 1552283 Id1 inhibitor of DNA binding 1, HLH protein gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:736819 D RGD:9686087|PMID:20522807 20150130 RGD protein:decreased expression:lung, wall of arteriole (human) 1552283 Id1 inhibitor of DNA binding 1, HLH protein gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16966095 1552283 Id1 inhibitor of DNA binding 1, HLH protein gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:736819 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) 1552283 Id1 inhibitor of DNA binding 1, HLH protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552283 Id1 inhibitor of DNA binding 1, HLH protein gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2858 D RGD:9686087|PMID:20522807 20150130 RGD 1552283 Id1 inhibitor of DNA binding 1, HLH protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2858 D RGD:9686138|PMID:11746449 20150203 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) 1552283 Id1 inhibitor of DNA binding 1, HLH protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736819 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24910342 1552283 Id1 inhibitor of DNA binding 1, HLH protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 1552283 Id1 inhibitor of DNA binding 1, HLH protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 1552283 Id1 inhibitor of DNA binding 1, HLH protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1552283 Id1 inhibitor of DNA binding 1, HLH protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:204200 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:1345435 D RGD:7240710 20160907 OMIM 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLN3-Related Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, protracted | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 3 | ClinVar Annotator: match by term: Spielmeyer Sjogren disease PMID:10332042|PMID:10749980|PMID:10924275|PMID:11339651|PMID:11589014|PMID:12189165|PMID:14699076|PMID:16199547|PMID:16291725|PMID:17475770|PMID:17576681|PMID:17868323|PMID:17947292|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:19489875|PMID:20187884|PMID:20301601|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:22748208|PMID:23142271|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23847139|PMID:24154662|PMID:24271013|PMID:24625443|PMID:24827497|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26766544|PMID:27104957|PMID:27290639|PMID:27486012|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:29053603|PMID:29343940|PMID:29753273|PMID:30446867|PMID:30769084|PMID:31568712|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32154056|PMID:32441891|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33497524|PMID:33507216|PMID:33921607|PMID:7553855|PMID:7887420|PMID:9004140|PMID:9311735|PMID:9392580|PMID:9450775|PMID:9536098|PMID:9618513|PMID:9932957 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:0111446 progressive myoclonus epilepsy 3 ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 14 PMID:25741868|PMID:28492532 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10332042|PMID:17576681|PMID:17947292|PMID:19132115|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:31568712|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33507216|PMID:7553855|PMID:9311735|PMID:9536098 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507216 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10332042|PMID:10749980|PMID:10924275|PMID:11339651|PMID:11589014|PMID:12189165|PMID:15818814|PMID:16199547|PMID:16291725|PMID:17475770|PMID:17576681|PMID:17868323|PMID:17947292|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:19489875|PMID:20187884|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:22748208|PMID:23142271|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23847139|PMID:24154662|PMID:24271013|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26766544|PMID:27104957|PMID:27290639|PMID:27486012|PMID:27533158|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:29053603|PMID:29343940|PMID:29753273|PMID:30446867|PMID:30769084|PMID:31568712|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32154056|PMID:32441891|PMID:32581362|PMID:32631363|PMID:32685355|PMID:33497524|PMID:33507216|PMID:33921607|PMID:7553855|PMID:9311735|PMID:9450775|PMID:9536098|PMID:9618513|PMID:9932957 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32037395 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10332042|PMID:16199547|PMID:16291725|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:23142271|PMID:24154662|PMID:24271013|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:27486012|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:31568712|PMID:32037395|PMID:9311735|PMID:9450775|PMID:9536098 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10332042|PMID:16291725|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22545070|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27486012|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33507216|PMID:9311735|PMID:9450775 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9536098 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1552285 Cln3 ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile (Batten, Spielmeyer-Vogt disease) gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1345435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1552286 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313996 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1552286 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313996 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1552286 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1552286 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313996 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1552286 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552286 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313996 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1552290 Flywch1 FLYWCH-type zinc finger 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1552290 Flywch1 FLYWCH-type zinc finger 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1552290 Flywch1 FLYWCH-type zinc finger 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346259 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1552290 Flywch1 FLYWCH-type zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552292 E2f6 E2F transcription factor 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605732 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 1552292 E2f6 E2F transcription factor 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605732 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552292 E2f6 E2F transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552292 E2f6 E2F transcription factor 6 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1605732 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35225430 1552293 Or1d2 olfactory receptor family 1 subfamily D member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552294 Mrps18b mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349132 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1552294 Mrps18b mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552294 Mrps18b mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1552294 Mrps18b mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1552295 Epha8 Eph receptor A8 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1552295 Epha8 Eph receptor A8 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1552295 Epha8 Eph receptor A8 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1552295 Epha8 Eph receptor A8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552295 Epha8 Eph receptor A8 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1552295 Epha8 Eph receptor A8 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1552296 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) alpha gene DOID:0080389 nephrotic syndrome type 8 ISO RGD:1354371 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552296 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) alpha gene DOID:0080389 nephrotic syndrome type 8 ISO RGD:1354371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 8 PMID:23867502|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:28492532 1552296 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) alpha gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1354371 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:25741868 1552296 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1359547 D RGD:9684972|PMID:19689474 20141211 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder 1552296 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1359547 D RGD:9684979|PMID:25164814 20141212 RGD protein:decreased expression:cortical collecting duct 1552296 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256300 | OMIM:256370 | OMIM:600995 | OMIM:610725 | OMIM:614196 | OMIM:614199 | OMIM:615008 | OMIM:615244 | OMIM:615573 | OMIM:615861 1552296 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) alpha gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1354371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1552296 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552296 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) alpha gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1354371 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 1552296 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) alpha gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1354371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1552296 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 1552296 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor (GDI) alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 1552297 Col14a1 collagen, type XIV, alpha 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1314064 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1552297 Col14a1 collagen, type XIV, alpha 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1314064 D RGD:151665741|PMID:25050929 20220330 RGD DNA:hypermethylation 1552297 Col14a1 collagen, type XIV, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552297 Col14a1 collagen, type XIV, alpha 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314064 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1552299 Tspan4 tetraspanin 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1552299 Tspan4 tetraspanin 4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1552299 Tspan4 tetraspanin 4 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1552299 Tspan4 tetraspanin 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1552299 Tspan4 tetraspanin 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1552299 Tspan4 tetraspanin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552299 Tspan4 tetraspanin 4 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1552301 Tfdp2 transcription factor Dp 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314075 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552301 Tfdp2 transcription factor Dp 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1314075 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1552301 Tfdp2 transcription factor Dp 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:619981 D RGD:9681551|PMID:24434010 20141203 RGD 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:0112106 chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia ISO RGD:1351463 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:0112106 chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type PMID:16001442|PMID:20181727|PMID:25741868|PMID:28492532 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619981 D RGD:9681716|PMID:23868068 20141203 RGD protein:increased expression, activity:heart: 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351463 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764897 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1351463 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34524571 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1351463 D RGD:9681560|PMID:23370327 20141203 RGD protein:increased expression:liver: 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1351463 D RGD:2306200|PMID:19147762 20090325 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1351463 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34524571 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1351463 D RGD:9681551|PMID:24434010 20141203 RGD protein:increased expression:liver: 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:619981 D RGD:9681551|PMID:24434010 20141203 RGD mRNA,protein:increased expression:cholangiocytee,liver: 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 treatment ISO RGD:619981 D RGD:9681551|PMID:24434010 20141203 RGD 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351463 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34524571 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IMP D RGD:9681550|PMID:23541634 20141203 RGD 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1351463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19010849 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1351463 D RGD:2306200|PMID:19147762 20090325 RGD protein:increased expression:uterine cervix 1552302 Hdac6 histone deacetylase 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619981 D RGD:7364733|PMID:20538901 20141118 RGD 1552303 Colgalt2 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602008 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552303 Colgalt2 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602008 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552303 Colgalt2 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552303 Colgalt2 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602008 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552304 Itch itchy, E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343086 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1552304 Itch itchy, E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552304 Itch itchy, E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9003687 Multisystem Autoimmune Disease with Facial Dysmorphism ISO RGD:1343086 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552304 Itch itchy, E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9003687 Multisystem Autoimmune Disease with Facial Dysmorphism ISO RGD:1343086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE DISEASE, MULTISYSTEM, WITH FACIAL DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, syndromic multisystem PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20170897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31091003|PMID:9536098 1552305 Mfng MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1552305 Mfng MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1552305 Mfng MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1552305 Mfng MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1552305 Mfng MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552306 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:0110408 retinitis pigmentosa 11 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600138 1552306 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:0110408 retinitis pigmentosa 11 ISO RGD:1314103 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1552306 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:0110408 retinitis pigmentosa 11 ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 11 PMID:11545739|PMID:12923864|PMID:16199547|PMID:16708387|PMID:16799052|PMID:17325180|PMID:17412961|PMID:17576681|PMID:18317597|PMID:19293337|PMID:19618371|PMID:20861475|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26781568|PMID:26872967|PMID:28192796|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:29957067|PMID:30582903|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31690835|PMID:31892304|PMID:32014492|PMID:32037395|PMID:33085829|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:5764686|PMID:8004108|PMID:8025041|PMID:8808602|PMID:9345108|PMID:9536098 1552306 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1552306 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30337596|PMID:30582903|PMID:30718709|PMID:30921587|PMID:33095315 1552306 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29260190|PMID:29847639|PMID:30337596|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:30921587|PMID:33090715|PMID:33095315 1552306 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:30718709 1552306 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552306 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11545739|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16917484|PMID:17325180|PMID:17576681|PMID:18317597|PMID:20861475|PMID:23288994|PMID:23343310|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:24664689|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:29957067|PMID:30543658|PMID:30582903|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31892304|PMID:32014492|PMID:32037395|PMID:33090715|PMID:33851411|PMID:33946315|PMID:8808602|PMID:9536098 1552307 Gpr158 G protein-coupled receptor 158 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552307 Gpr158 G protein-coupled receptor 158 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314117 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1552308 Wdr76 WD repeat domain 76 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605336 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1552308 Wdr76 WD repeat domain 76 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552308 Wdr76 WD repeat domain 76 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605336 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1552308 Wdr76 WD repeat domain 76 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605336 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1552309 Sh3bgrl2 SH3 domain binding glutamic acid-rich protein like 2 gene DOID:0110215 Leber congenital amaurosis 5 ISO RGD:1314135 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 5 PMID:10631161|PMID:16123401|PMID:17546029 1552309 Sh3bgrl2 SH3 domain binding glutamic acid-rich protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552309 Sh3bgrl2 SH3 domain binding glutamic acid-rich protein like 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1552309 Sh3bgrl2 SH3 domain binding glutamic acid-rich protein like 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1314135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532 1552311 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0070033 autosomal dominant intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1353127 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552311 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0070033 autosomal dominant intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 3 PMID:18414213|PMID:19012874|PMID:25741868|PMID:28492532 1552311 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1552311 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1552311 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1552311 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353127 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1552311 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316|PMID:31690835 1552311 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1552311 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1552312 Peli3 pellino 3 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 1552312 Peli3 pellino 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552312 Peli3 pellino 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1552312 Peli3 pellino 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1552312 Peli3 pellino 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552312 Peli3 pellino 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1552312 Peli3 pellino 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1552314 Mettl6 methyltransferase 6, methylcytidine gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1605295 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1552314 Mettl6 methyltransferase 6, methylcytidine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552314 Mettl6 methyltransferase 6, methylcytidine gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 1552317 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732419 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma severity ISO RGD:732419 D RGD:4892640|PMID:15541818 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:732419 D RGD:4892637|PMID:12124825 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma severity ISO RGD:732419 D RGD:4892641|PMID:16372331 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:732419 D RGD:4892664|PMID:18054022 20110228 RGD protein:increased secretion:umbilical cord, serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620874 D RGD:4892597|PMID:18703386 20110225 RGD mRNA:increased expression:brainstem, solitary tract nucleus (rat) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:732419 D RGD:4892651|PMID:20558631 20110228 RGD protein:decreased secretion:lung, secretion (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:732419 D RGD:5024918|PMID:10616010 20110302 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:732419 D RGD:4892634|PMID:15763444 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:732419 D RGD:4892642|PMID:17023034 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:732419 D RGD:4892603|PMID:12889595 20110225 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:732419 D RGD:4892643|PMID:16456816 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732419 D RGD:4892604|PMID:10073974 20110225 RGD protein:increased expression:artery, plaque, macrophage (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:732419 D RGD:4892638|PMID:12883737 20110228 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732419 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732419 D RGD:4892630|PMID:19568425 20110228 RGD DNA:snp:5' utr:g.-131C>G rs4950928 (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732419 D RGD:4892632|PMID:18003958 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732419 D RGD:4892663|PMID:19414556 20110228 RGD human gene in mouse model 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma-related traits, susceptibility to, 7 PMID:18403759 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732419 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21029458 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732419 D RGD:4892621|PMID:11161003 20110225 RGD mRNA:increased expression:brain, tumor (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20506295 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732419 D RGD:4892658|PMID:20656949 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:732419 D RGD:4892624|PMID:12598313 20110228 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732419 D RGD:4892665|PMID:17627189 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis severity ISO RGD:732419 D RGD:4892653|PMID:20888745 20110228 RGD protein:increased secretion:serum, lung (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:732419 D RGD:4892660|PMID:20564116 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:732419 D RGD:4892666|PMID:16195162 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:732419 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732419 D RGD:4892633|PMID:18480670 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732419 D RGD:4892629|PMID:19961288 20110228 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:732419 D RGD:4892605|PMID:10461474 20110225 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4892651|PMID:20558631 20110228 RGD Acute Lung Injury 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:732419 D RGD:4892626|PMID:10515841 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732419 D RGD:4892620|PMID:11752453 20110225 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21029458 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:732419 D RGD:4892644|PMID:16361549 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732419 D RGD:4892628|PMID:21143859 20110228 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:9470 bacterial meningitis severity ISO RGD:732419 D RGD:4892662|PMID:11986266 20110228 RGD protein:increased secretion:cerebrospinal fluid (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:732419 D RGD:4892645|PMID:16930142 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IMP D RGD:4892658|PMID:20656949 20110228 RGD 1552317 Chil1 chitinase-like 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732419 D RGD:4892627|PMID:18957531 20110228 RGD protein:increased secretion:serum (human) 1552320 Or10z1 olfactory receptor family 10 subfamily Z member 1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 3 1552320 Or10z1 olfactory receptor family 10 subfamily Z member 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive 1552320 Or10z1 olfactory receptor family 10 subfamily Z member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552320 Or10z1 olfactory receptor family 10 subfamily Z member 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 1552320 Or10z1 olfactory receptor family 10 subfamily Z member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552320 Or10z1 olfactory receptor family 10 subfamily Z member 1 gene DOID:9000212 Hereditary Pyropoikilocytosis ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyropoikilocytosis, hereditary 1552320 Or10z1 olfactory receptor family 10 subfamily Z member 1 gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 2 1552320 Or10z1 olfactory receptor family 10 subfamily Z member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:0050773 paraganglioma exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland, chromaffin cell (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1343112 D RGD:152999012|PMID:20967871 20220716 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:0060108 brain glioma exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343112 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621281 D RGD:2317254|PMID:9288726 20100324 RGD protein:increased expression:thalamus (rat) 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:3275 thymoma ameliorates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thymus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:8923 skin melanoma exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1552321 Naip2 NLR family, apoptosis inhibitory protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343112 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552322 Cstf3 cleavage stimulation factor, 3' pre-RNA, subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314208 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552322 Cstf3 cleavage stimulation factor, 3' pre-RNA, subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552323 Or52j3 olfactory receptor family 52 subfamily J member 3 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353752 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1552323 Or52j3 olfactory receptor family 52 subfamily J member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552325 Ublcp1 ubiquitin-like domain containing CTD phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552325 Ublcp1 ubiquitin-like domain containing CTD phosphatase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605293 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1552326 Tacc2 transforming, acidic coiled-coil containing protein 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 1552326 Tacc2 transforming, acidic coiled-coil containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1314242 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24633157 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1314242 D RGD:151361292|PMID:24633157 20220302 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1314242 D RGD:151665099|PMID:26440310 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:1314242 D RGD:151660356|PMID:33900414 20220307 RGD protein:increased expression:brain (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:1314242 D RGD:151660368|PMID:16923162 20220307 RGD human cell in mouse model 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1314242 D RGD:151361283|PMID:31040266 20220302 RGD associated with metastasis; human cells in mouse model 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:1314242 D RGD:151660332|PMID:31089155 20220303 RGD 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:14400 capillary leak syndrome treatment IMP D RGD:151660353|PMID:31348125 20220307 RGD mouse tumor cells in mouse recipient 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1314242 D RGD:151660507|PMID:14692702 20220307 RGD protein:increased expression:brain (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1314242 D RGD:151664746|PMID:15831233 20220309 RGD protein:increased expression:brain (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1314242 D RGD:151660504|PMID:16489031 20220307 RGD human cells in mouse model 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3307 teratoma IMP D RGD:151660354|PMID:23575676 20220307 RGD 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3347 osteosarcoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:151361289|PMID:31829261 20220302 RGD mRNA:decreased expression:bone (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:151660329|PMID:32663515 20220303 RGD protein:decreased expression:blood (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314242 D RGD:151361281|PMID:27314562 20220302 RGD human cells in mouse model 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:151361281|PMID:27314562 20220302 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314242 D RGD:151665112|PMID:7981622 20220310 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:151665107|PMID:29254206 20220310 RGD mRNA:altered expression:lung (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1314242 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:4511 breast angiosarcoma ISO RGD:1314242 D RGD:151665102|PMID:32123305 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:151361293|PMID:30237408 20220302 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment IMP D RGD:151660352|PMID:23899555 20220307 RGD 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors severity ISO RGD:1314242 D RGD:151660336|PMID:25105010 20220303 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment IMP D RGD:151660353|PMID:31348125 20220307 RGD mouse tumor cells in mouse recipient 1552328 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:9009121 lung metastasis treatment IMP D RGD:151660352|PMID:23899555 20220307 RGD 1552329 Arf5 ADP-ribosylation factor 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732462 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552329 Arf5 ADP-ribosylation factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0050884 triosephosphate isomerase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180726 MouseDO OMIM:615512 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0050884 triosephosphate isomerase deficiency ISO RGD:737023 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0050884 triosephosphate isomerase deficiency ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triosephosphate isomerase deficiency PMID:10209987|PMID:10910933|PMID:11196750|PMID:11698297|PMID:17183658|PMID:17576681|PMID:18562316|PMID:20374271|PMID:24033266|PMID:24056040|PMID:24192681|PMID:24840153|PMID:25741868|PMID:26863999|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:2876430|PMID:32873690|PMID:7485100|PMID:7628118|PMID:8244340|PMID:8503454|PMID:8571957|PMID:8579052|PMID:9338582|PMID:9536098|PMID:9842650 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8503454 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:737023 D RGD:1599584|PMID:9338582 20070208 RGD triosephosphate isomerase deficiency 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737023 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737023 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:737023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8503454 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2876430 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:737023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2876430|PMID:8503454 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9000165 Neuromuscular Manifestations ISO RGD:737023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2876430|PMID:8503454 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3896 D RGD:5147874|PMID:17465459 20180629 RGD protein:decreased expression:retina 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737023 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1552331 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3896 D RGD:2303613|PMID:18626730 20180629 RGD protein:decreased expression:retina 1552332 Ap2s1 adaptor-related protein complex 2, sigma 1 subunit gene DOID:0060702 familial hypocalciuric hypercalcemia 3 ISO RGD:732482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222959 1552332 Ap2s1 adaptor-related protein complex 2, sigma 1 subunit gene DOID:0060702 familial hypocalciuric hypercalcemia 3 ISO RGD:732482 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1552332 Ap2s1 adaptor-related protein complex 2, sigma 1 subunit gene DOID:0060702 familial hypocalciuric hypercalcemia 3 ISO RGD:732482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia 3 PMID:1524075|PMID:17576681|PMID:20133464|PMID:23222959|PMID:24081735|PMID:24731014|PMID:25741868|PMID:26082470|PMID:27050234|PMID:27761240|PMID:27913609|PMID:28492532|PMID:29325022|PMID:29420171|PMID:9536098 1552332 Ap2s1 adaptor-related protein complex 2, sigma 1 subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732482 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552332 Ap2s1 adaptor-related protein complex 2, sigma 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552332 Ap2s1 adaptor-related protein complex 2, sigma 1 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732482 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552333 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1552333 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:0080242 syndromic X-linked mental retardation Hough type ISO RGD:1350323 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552333 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:0080242 syndromic X-linked mental retardation Hough type ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, HOUGE TYPE PMID:25223753|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:28098945|PMID:28492532 1552333 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1552333 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552333 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1552333 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552333 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350323 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 1552334 Rhot2 ras homolog family member T2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1552334 Rhot2 ras homolog family member T2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1552334 Rhot2 ras homolog family member T2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1552334 Rhot2 ras homolog family member T2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1552334 Rhot2 ras homolog family member T2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:34755185 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:0080870 primary ovarian insufficiency 13 IAGP D RGD:13592920 20220421 MouseDO OMIM:617442 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:0080870 primary ovarian insufficiency 13 ISO RGD:1343663 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:0080870 primary ovarian insufficiency 13 ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 13 PMID:28175301 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1343663 D RGD:126848786|PMID:28093084 20210430 RGD DNA:SNPs: :rs805304, rs707939 (human) 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343663 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:9002151 Spermatogenic Failure 74 ISO RGD:1343663 D RGD:7240710 20220720 OMIM 1552336 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:9002151 Spermatogenic Failure 74 ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 74 PMID:25741868|PMID:34755185 1552337 Or5an9 olfactory receptor family 5 subfamily AN member 9 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1552337 Or5an9 olfactory receptor family 5 subfamily AN member 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349496 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552337 Or5an9 olfactory receptor family 5 subfamily AN member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552339 Saraf store-operated calcium entry-associated regulatory factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552341 Ttc1 tetratricopeptide repeat domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552342 Cd302 CD302 antigen gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350388 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 1552342 Cd302 CD302 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552343 Or7c70 olfactory receptor family 7 subfamily C member 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:0111278 histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome ISO RGD:1351725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:0111278 histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome ISO RGD:1351725 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:0111278 histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: H syndrome PMID:16118898|PMID:16155931|PMID:16199547|PMID:16650224|PMID:17461801|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18940313|PMID:18947330|PMID:19175903|PMID:19336477|PMID:19889517|PMID:20140240|PMID:20199539|PMID:20595384|PMID:20619369|PMID:21178579|PMID:21888995|PMID:22238637|PMID:22653152|PMID:22679148|PMID:22875837|PMID:23406517|PMID:23530176|PMID:23789599|PMID:24172204|PMID:24894595|PMID:25741868|PMID:25963354|PMID:25967258|PMID:26074390|PMID:27143505|PMID:27215564|PMID:27364927|PMID:28492532|PMID:28554179|PMID:29041934|PMID:29751792|PMID:29808591|PMID:30537558|PMID:30783801|PMID:31276222|PMID:31464584|PMID:33837634|PMID:33947670|PMID:9536098|PMID:9545394 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1351725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29751792|PMID:31464584 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:3405 histiocytosis ISO RGD:1351725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22238637 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:420 hypertrichosis ISO RGD:1351725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336477|PMID:20140240 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:9000755 Asrar Facharzt Haque Syndrome ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asrar Facharzt Haque syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29751792|PMID:31464584 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:9001904 Sinus Histiocytosis ISO RGD:1351725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:1351725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336477|PMID:20140240 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1351725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:9006667 Dysosteosclerosis ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysosteosclerosis PMID:28492532|PMID:33837634 1552344 Slc29a3 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336477|PMID:20140240 1552346 Ffar2 free fatty acid receptor 2 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1347517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1552346 Ffar2 free fatty acid receptor 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1347517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1552346 Ffar2 free fatty acid receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1347517 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 1552346 Ffar2 free fatty acid receptor 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347517 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1552346 Ffar2 free fatty acid receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552347 Creb3l1 cAMP responsive element binding protein 3-like 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1552347 Creb3l1 cAMP responsive element binding protein 3-like 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1552347 Creb3l1 cAMP responsive element binding protein 3-like 1 gene DOID:0110345 osteogenesis imperfecta type 16 ISO RGD:1342471 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552347 Creb3l1 cAMP responsive element binding protein 3-like 1 gene DOID:0110345 osteogenesis imperfecta type 16 ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 16 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29936144|PMID:30657919 1552347 Creb3l1 cAMP responsive element binding protein 3-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552347 Creb3l1 cAMP responsive element binding protein 3-like 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1552347 Creb3l1 cAMP responsive element binding protein 3-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552347 Creb3l1 cAMP responsive element binding protein 3-like 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1552347 Creb3l1 cAMP responsive element binding protein 3-like 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1552349 Rhbg Rhesus blood group-associated B glycoprotein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1552349 Rhbg Rhesus blood group-associated B glycoprotein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1552349 Rhbg Rhesus blood group-associated B glycoprotein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1552349 Rhbg Rhesus blood group-associated B glycoprotein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1552349 Rhbg Rhesus blood group-associated B glycoprotein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552349 Rhbg Rhesus blood group-associated B glycoprotein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1552349 Rhbg Rhesus blood group-associated B glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552349 Rhbg Rhesus blood group-associated B glycoprotein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552350 Ankmy2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 7 PMID:23288328|PMID:28492532 1552350 Ankmy2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552350 Ankmy2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552350 Ankmy2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1552352 Dck deoxycytidine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552352 Dck deoxycytidine kinase gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1344747 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1552353 Msrb2 methionine sulfoxide reductase B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552354 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1314412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1552354 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1314412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1552354 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1314412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413735 1552354 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552354 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1314412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847 1552354 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1314412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847 1552356 Fbxw8 F-box and WD-40 domain protein 8 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314415 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1552356 Fbxw8 F-box and WD-40 domain protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552359 Usp13 ubiquitin specific peptidase 13 (isopeptidase T-3) gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314436 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1552359 Usp13 ubiquitin specific peptidase 13 (isopeptidase T-3) gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1314436 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 1552359 Usp13 ubiquitin specific peptidase 13 (isopeptidase T-3) gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1314436 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1552359 Usp13 ubiquitin specific peptidase 13 (isopeptidase T-3) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552359 Usp13 ubiquitin specific peptidase 13 (isopeptidase T-3) gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1314436 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1552360 Tceal8 transcription elongation factor A (SII)-like 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352350 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1552360 Tceal8 transcription elongation factor A (SII)-like 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352350 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552360 Tceal8 transcription elongation factor A (SII)-like 8 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1352350 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835 1552360 Tceal8 transcription elongation factor A (SII)-like 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552361 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma (DMPK-like) gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1552361 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma (DMPK-like) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552361 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma (DMPK-like) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1552361 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma (DMPK-like) gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1552361 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma (DMPK-like) gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1552361 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma (DMPK-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552362 Or52n20 olfactory receptor family 52 subfamily N member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552363 Cd276 CD276 antigen gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1552363 Cd276 CD276 antigen gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1552363 Cd276 CD276 antigen gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1552363 Cd276 CD276 antigen gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1552363 Cd276 CD276 antigen gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552363 Cd276 CD276 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552363 Cd276 CD276 antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604282 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16217749 1552363 Cd276 CD276 antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604282 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552363 Cd276 CD276 antigen gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604282 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30614027 1552363 Cd276 CD276 antigen gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1552365 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 (CDC2-related kinase) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1552365 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 (CDC2-related kinase) gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1346548 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31594641 1552365 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 (CDC2-related kinase) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1552365 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 (CDC2-related kinase) gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1552365 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 (CDC2-related kinase) gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1552365 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 (CDC2-related kinase) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1552365 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 (CDC2-related kinase) gene DOID:6000 congestive heart failure IEP D RGD:1556509|PMID:15297879 20150213 RGD protein:increased activity:heart: 1552365 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 (CDC2-related kinase) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346548 D RGD:1556509|PMID:15297879 20150213 RGD protein:increased activity:ventricle: 1552365 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 (CDC2-related kinase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552365 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 (CDC2-related kinase) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1359638 D RGD:9698426|PMID:20828602 20150213 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314483 D RGD:9743906|PMID:7700529 20150219 RGD 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20659557 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314483 D RGD:36947392 20200803 RGD DNA:repeat:enhancer: 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1314483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20727387 1552366 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1306076 D RGD:9743902|PMID:22396077 20150218 RGD 1552367 Wbp2 WW domain binding protein 2 gene DOID:0080262 autosomal recessive nonsyndromic deafness 107 ISO RGD:1348215 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552367 Wbp2 WW domain binding protein 2 gene DOID:0080262 autosomal recessive nonsyndromic deafness 107 ISO RGD:1348215 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 107 PMID:25741868|PMID:26881968|PMID:28492532 1552367 Wbp2 WW domain binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552368 Cyb561d2 cytochrome b-561 domain containing 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:155782982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30410802|PMID:31785789|PMID:9536098 1552368 Cyb561d2 cytochrome b-561 domain containing 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:155782982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30410802|PMID:31785789|PMID:9536098 1552368 Cyb561d2 cytochrome b-561 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:155782982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552368 Cyb561d2 cytochrome b-561 domain containing 2 gene DOID:9009196 Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay ISO RGD:155782982 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay PMID:18487195|PMID:23339110|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29997391|PMID:30410802 1552368 Cyb561d2 cytochrome b-561 domain containing 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:155782982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1552369 Rpl17 ribosomal protein L17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347180 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552369 Rpl17 ribosomal protein L17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552369 Rpl17 ribosomal protein L17 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1347180 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1552370 Tpbg trophoblast glycoprotein gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1345613 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394 1552370 Tpbg trophoblast glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552370 Tpbg trophoblast glycoprotein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1552372 Hace1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362 1552372 Hace1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552372 Hace1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314539 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941191 1552372 Hace1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005075 Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or without Seizures ISO RGD:1314539 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552372 Hace1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005075 Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or without Seizures ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures PMID:25741868|PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362 1552372 Hace1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362 1552372 Hace1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362 1552374 Prrc2a proline-rich coiled-coil 2A gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1552374 Prrc2a proline-rich coiled-coil 2A gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350670 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1552374 Prrc2a proline-rich coiled-coil 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552374 Prrc2a proline-rich coiled-coil 2A gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:1350670 D RGD:14390152|PMID:25111513 20190221 RGD DNA:haplotype: :rs11538264(human) 1552374 Prrc2a proline-rich coiled-coil 2A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1350670 D RGD:2306963|PMID:15842729 20090513 RGD DNA:polymorphism 1552374 Prrc2a proline-rich coiled-coil 2A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1350670 D RGD:2306964|PMID:10987645 20090513 RGD DNA:polymorphism 1552375 Lrch4 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314592 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552375 Lrch4 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552377 Sgk2 serum/glucocorticoid regulated kinase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1347154 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1552377 Sgk2 serum/glucocorticoid regulated kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552377 Sgk2 serum/glucocorticoid regulated kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552377 Sgk2 serum/glucocorticoid regulated kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347154 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1552380 Podxl2 podocalyxin-like 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1347781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1552380 Podxl2 podocalyxin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552380 Podxl2 podocalyxin-like 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1552380 Podxl2 podocalyxin-like 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1552383 Chst7 carbohydrate (N-acetylglucosamino) sulfotransferase 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1552383 Chst7 carbohydrate (N-acetylglucosamino) sulfotransferase 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552383 Chst7 carbohydrate (N-acetylglucosamino) sulfotransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552383 Chst7 carbohydrate (N-acetylglucosamino) sulfotransferase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552383 Chst7 carbohydrate (N-acetylglucosamino) sulfotransferase 7 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20150707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 1552385 Mrps12 mitochondrial ribosomal protein S12 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1314714 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1552385 Mrps12 mitochondrial ribosomal protein S12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552385 Mrps12 mitochondrial ribosomal protein S12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314714 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:0060000 infective endocarditis susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:127229900|PMID:25213166 20210602 RGD DNA:SNP:cds:rs3775073(1263A>G)(p.Lys421Lys)(human) 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:4889534|PMID:19019963 20101203 RGD 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:13564 aspergillosis susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:4889535|PMID:16461792 20101203 RGD DNA:SNP: :p.S249P (human) 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:4889528|PMID:18547625 20101203 RGD DNA:SNP (human) 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:4889538|PMID:15266299 20101203 RGD DNA:SNP: :p.S249P (human) 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IEP D RGD:7246909|PMID:18256364 20130621 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:7246918|PMID:18091991 20130624 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344850 D RGD:4145352|PMID:20815312 20101203 RGD associated with Asthma;DNA:SNP: :rs2381289 (human) 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IMP D RGD:4889532|PMID:20070409 20101203 RGD 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1303030 D RGD:5128779|PMID:19608731 20150819 RGD mRNA:increased expression:ileum 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1303030 D RGD:4889533|PMID:19844782 20101203 RGD 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344850 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537705 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1344850 D RGD:155900762|PMID:31002148 20230215 RGD mRNA:increased expression:plasma 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:9005372 Inflammation IDA D RGD:4889537|PMID:20016195 20101203 RGD associated with Respiratory Hypersensitivity 1552386 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1303030 D RGD:4889539|PMID:16154916 20101203 RGD 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:25741868 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736015 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736015 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:9000701 Acetyl-Coa Carboxylase Deficiency ISO RGD:736015 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:9000701 Acetyl-Coa Carboxylase Deficiency ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACACA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Acetyl-CoA carboxylase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome IEP D RGD:329333017|PMID:29684438 20230426 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:621248 D RGD:1625727|PMID:16485039 20070628 RGD 1552388 Acaca acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:621248 D RGD:1625727|PMID:16485039 20070628 RGD 1552389 Zmat3 zinc finger matrin type 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1602466 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1552389 Zmat3 zinc finger matrin type 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602466 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552389 Zmat3 zinc finger matrin type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552389 Zmat3 zinc finger matrin type 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1602466 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17234339 1552391 Or6c2 olfactory receptor family 6 subfamily C member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552392 Zfp629 zinc finger protein 629 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1314773 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1552392 Zfp629 zinc finger protein 629 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1314773 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 1552392 Zfp629 zinc finger protein 629 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552395 Rmc1 regulator of MON1-CCZ1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1323450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1552395 Rmc1 regulator of MON1-CCZ1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323450 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552396 Slc30a3 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1346114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1552396 Slc30a3 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552396 Slc30a3 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1346114 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures 1552398 Prlhr prolactin releasing hormone receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732732 D RGD:1641832|PMID:14691196 20070823 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-62G>A, 914C>T (p.P305L) (human) 1552398 Prlhr prolactin releasing hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552398 Prlhr prolactin releasing hormone receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:71037 D RGD:1641829|PMID:15854142 20070823 RGD 1552399 Rap1a RAS-related protein 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552399 Rap1a RAS-related protein 1a gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1359694 D RGD:10040961|PMID:23091645 20150506 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 1552399 Rap1a RAS-related protein 1a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1359694 D RGD:10003160|PMID:20501665 20150505 RGD 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732750 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:25741868|PMID:28492532 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:0080109 infantile myofibromatosis ISO RGD:732750 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:0111035 CADASIL 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125310 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:0111035 CADASIL 1 ISO RGD:732750 D RGD:7240710 20180117 OMIM 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:0111035 CADASIL 1 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Recurrent subcortical infarcts PMID:10227618|PMID:10371548|PMID:10712431|PMID:10716263|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:10969905|PMID:11102981|PMID:11486103|PMID:11559313|PMID:11571335|PMID:11706120|PMID:11715067|PMID:11755616|PMID:11757773|PMID:11771160|PMID:11784372|PMID:12136071|PMID:12146805|PMID:12196662|PMID:12395806|PMID:12482954|PMID:12721871|PMID:12754354|PMID:12810003|PMID:12821756|PMID:12821764|PMID:12861102|PMID:14714274|PMID:15229130|PMID:15350543|PMID:15364702|PMID:15378071|PMID:15694192|PMID:15776792|PMID:15827866|PMID:15834039|PMID:15857853|PMID:15981641|PMID:15995828|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:16256149|PMID:16580020|PMID:16717210|PMID:16730748|PMID:16791082|PMID:16864835|PMID:17122431|PMID:17135568|PMID:17218610|PMID:17323840|PMID:17389000|PMID:17390743|PMID:17729386|PMID:17761910|PMID:17879445|PMID:17879447|PMID:18386330|PMID:18386331|PMID:18765654|PMID:18803652|PMID:18948701|PMID:19006080|PMID:19043263|PMID:19080749|PMID:19174371|PMID:19180562|PMID:19242647|PMID:19245392|PMID:19252787|PMID:19293235|PMID:19359623|PMID:19417009|PMID:19488902|PMID:19528524|PMID:19539236|PMID:19542611|PMID:19576955|PMID:19683925|PMID:19825845|PMID:20038773|PMID:20071773|PMID:20167921|PMID:20169447|PMID:20301673|PMID:20851625|PMID:20857162|PMID:20935329|PMID:20981092|PMID:21078731|PMID:21345538|PMID:21387384|PMID:21448560|PMID:21555590|PMID:21616505|PMID:21737310|PMID:21786151|PMID:21852154|PMID:21940951|PMID:22006983|PMID:22019870|PMID:22053260|PMID:22082899|PMID:22153900|PMID:22159056|PMID:22206696|PMID:22218279|PMID:22367839|PMID:22373597|PMID:22623959|PMID:22664156|PMID:22688109|PMID:22795385|PMID:22878905|PMID:22936449|PMID:23025651|PMID:23028706|PMID:23064698|PMID:23412372|PMID:23584202|PMID:23602593|PMID:23623146|PMID:23639391|PMID:23649698|PMID:23844775|PMID:23847153|PMID:24033266|PMID:24086431|PMID:24139282|PMID:24344756|PMID:24425116|PMID:24480794|PMID:24840674|PMID:24844136|PMID:24886907|PMID:24929957|PMID:24936512|PMID:25033846|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25344745|PMID:25412914|PMID:25578324|PMID:25604251|PMID:25623805|PMID:25692567|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25819272|PMID:25834748|PMID:25870235|PMID:25914166|PMID:25929831|PMID:25959358|PMID:25973016|PMID:25980907|PMID:25982499|PMID:26002683|PMID:26261665|PMID:26270344|PMID:26305465|PMID:26308724|PMID:26368811|PMID:26467025|PMID:26618768|PMID:26646783|PMID:26671140|PMID:26715087|PMID:26806700|PMID:26843489|PMID:26850715|PMID:26856460|PMID:26889213|PMID:26894465|PMID:26912635|PMID:27174004|PMID:27206574|PMID:27293347|PMID:27350778|PMID:27423596|PMID:27770446|PMID:27844030|PMID:27881154|PMID:27884173|PMID:27890607|PMID:28166811|PMID:28334938|PMID:28341077|PMID:28479817|PMID:28492532|PMID:28534048|PMID:28601945|PMID:28710804|PMID:28815929|PMID:28860774|PMID:28902129|PMID:28991717|PMID:29188607|PMID:29363903|PMID:29449082|PMID:29980472|PMID:30031255|PMID:30032161|PMID:30076350|PMID:30199759|PMID:30279455|PMID:30311053|PMID:30338453|PMID:30355220|PMID:30402942|PMID:30532056|PMID:30656190|PMID:30906334|PMID:30954774|PMID:30956055|PMID:31028544|PMID:31212292|PMID:31418856|PMID:31443546|PMID:31554780|PMID:31792094|PMID:31799216|PMID:31813735|PMID:31915071|PMID:31960911|PMID:31998484|PMID:32055601|PMID:32122318|PMID:32128266|PMID:32172663|PMID:32196841|PMID:32277177|PMID:32387185|PMID:32457593|PMID:32552418|PMID:32573853|PMID:32581362|PMID:32612778|PMID:32732295|PMID:33013620|PMID:33020014|PMID:33091750|PMID:33109952|PMID:33268848|PMID:33310205|PMID:33712516|PMID:33942994|PMID:34008892|PMID:34335700|PMID:34841502|PMID:3484396|PMID:34851492|PMID:8878478|PMID:9388399 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:0111036 CADASIL2 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2 PMID:28492532 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:0111343 lateral meningocele syndrome ISO RGD:732750 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:0111343 lateral meningocele syndrome ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lateral meningocele syndrome PMID:15666314|PMID:21337686|PMID:21448560|PMID:23696373|PMID:24086431|PMID:25394726|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26754023|PMID:28492532|PMID:9188658 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine with aura PMID:32581362 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:15364702|PMID:16328531|PMID:23265383|PMID:25033846|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:7732783 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine without aura PMID:12754354|PMID:15229130|PMID:15857853|PMID:20071773|PMID:21940951|PMID:24425116|PMID:24886907|PMID:25412914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:31418856|PMID:32277177|PMID:32581362|PMID:34335700|PMID:8878478|PMID:9388399 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:732750 D RGD:11554173 20180123 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dementia, hereditary multi-infarct type PMID:10371548|PMID:11102981|PMID:11559313|PMID:14714274|PMID:15229130|PMID:15694192|PMID:15834039|PMID:16009764|PMID:16580020|PMID:16717210|PMID:17135568|PMID:19153638|PMID:19242647|PMID:19252787|PMID:19293235|PMID:20038773|PMID:20301673|PMID:20935329|PMID:20975277|PMID:21852154|PMID:22082899|PMID:22259617|PMID:23602593|PMID:23847153|PMID:24139282|PMID:24344756|PMID:24480794|PMID:24840674|PMID:25033846|PMID:25344745|PMID:25623805|PMID:25692567|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:25959358|PMID:26002683|PMID:26270344|PMID:26308724|PMID:26368811|PMID:26467025|PMID:26671140|PMID:27245348|PMID:27881154|PMID:27890607|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28555127|PMID:29544907|PMID:29980472|PMID:30199759|PMID:30311053|PMID:30656190|PMID:30906334|PMID:31554780|PMID:31792094|PMID:31836585|PMID:31915071|PMID:32055601|PMID:32122318|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:32573853|PMID:33712516|PMID:34352628|PMID:35300531|PMID:8878478 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Depression PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:21616505|PMID:28492532|PMID:32581362 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:24844136|PMID:25578324|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:25973016|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26715087|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32457593|PMID:32581362|PMID:9388399 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21994468 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14714274|PMID:19539236|PMID:19855400|PMID:20167921|PMID:22495309|PMID:24000151|PMID:24840674|PMID:24936512|PMID:25394726|PMID:25741868|PMID:25870235|PMID:25914166|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:27844030|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30032161|PMID:30532056|PMID:33268848|PMID:33310205|PMID:34841502 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:14714274|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:24840674|PMID:25033846|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:27844030|PMID:28492532|PMID:30032161|PMID:30402942|PMID:30532056|PMID:33268848|PMID:33310205|PMID:34841502 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:22006983|PMID:22153900|PMID:22159056|PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26894465|PMID:28492532 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:9002746 Infantile Myofibromatosis 2 ISO RGD:732750 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:9002746 Infantile Myofibromatosis 2 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, infantile, 2 PMID:23731542|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32732295 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:9003208 Progressive Psychomotor Deterioration ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive psychomotor deterioration PMID:32581362 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:9004241 Infantile Myofibromatosis 1 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20141209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, infantile, 1 PMID:23731542 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732750 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:620761 D RGD:625426|PMID:11971902 19990101 RGD 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27844030|PMID:28492532|PMID:32581362 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 1552400 Notch3 notch 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545 1552401 Or8a1b olfactory receptor family 8 subfamily A member 1B gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1552401 Or8a1b olfactory receptor family 8 subfamily A member 1B gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1349349 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1552401 Or8a1b olfactory receptor family 8 subfamily A member 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349349 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552401 Or8a1b olfactory receptor family 8 subfamily A member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552401 Or8a1b olfactory receptor family 8 subfamily A member 1B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349349 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1552401 Or8a1b olfactory receptor family 8 subfamily A member 1B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349349 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1552402 Cldn18 claudin 18 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351425 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1552402 Cldn18 claudin 18 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351425 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27215490 1552402 Cldn18 claudin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:28118669|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:27434533|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:30755392|PMID:31319225|PMID:31624253|PMID:32335874|PMID:32865313|PMID:33921607|PMID:34191236|PMID:34205586|PMID:34627237|PMID:34906502|PMID:9536098 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27723758 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348620 D RGD:11537389|PMID:18782849 20161003 RGD DNA:SNPs, haplotype 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:28041643|PMID:28118669|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29186038|PMID:31319225|PMID:32865313|PMID:34906502|PMID:9536098 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:20301500|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32865313 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608629 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 IMP D RGD:11537390|PMID:21623382 20161003 RGD 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:11343130|PMID:26541515 20161003 RGD DNA:nonsense mutation:cds:c.910dup (human) 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:11537346|PMID:18054307 20160930 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:exon:multiple 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:11537387|PMID:16453322 20161003 RGD DNA:insertion, missense mutation, splice-site mutations:cds, intron:multiple 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:11537388|PMID:15322546 20161003 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.V443D (1328T>A), p.R351X (1051C>T), p.R435X (1303C>T) (human) 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:11537395|PMID:18268248 20161004 RGD DNA:nonsense mutations:exon:3263_3264del, 1181G>A (human) 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:1304518|PMID:15467982 20160930 RGD DNA:deletion, insertion, missense mutation:exon:1188_89del, p.V443D (1328T>A) (human) 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:1598905|PMID:16155189 20061220 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:exon:multiple 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 3 PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16240161|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:31130284|PMID:31624253|PMID:32165824|PMID:32865313|PMID:34191236|PMID:34906502|PMID:9536098 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1348620 D RGD:7246903|PMID:17409309 20160930 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R830W (c.2488C>T) (human) 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome with ocular defect PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:18054307|PMID:21623382|PMID:21937992|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:21866095|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28041643|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32165824|PMID:34191236 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28492532 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:12712 nephronophthisis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18782849 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:32165824 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20371615 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20371615 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:21068128|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:9536098 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081859 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:18054307|PMID:21068128|PMID:21937992|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:28041643|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:34191236 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15322546|PMID:23532844|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348620 D RGD:11537398|PMID:20045148 20161004 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis 1552406 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348620 D RGD:11537398|PMID:20045148 20161004 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis 1552408 Eomes eomesodermin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1552408 Eomes eomesodermin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1353316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26415720 1552408 Eomes eomesodermin gene DOID:438 autoimmune disease of the nervous system ISO RGD:1353316 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27742544 1552408 Eomes eomesodermin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552408 Eomes eomesodermin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1353316 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27539959 1552408 Eomes eomesodermin gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1353316 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 1552409 Il12rb2 interleukin 12 receptor, beta 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346577 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1552409 Il12rb2 interleukin 12 receptor, beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552409 Il12rb2 interleukin 12 receptor, beta 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1346577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1552410 Gcnt2 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1607088 D RGD:7240710 20170111 OMIM 1552410 Gcnt2 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1607088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADULT i BLOOD GROUP PHENOTYPE | ClinVar Annotator: match by term: Adult i blood group with or without congenital cataract | ClinVar Annotator: match by term: Blood group, I system | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:11739194|PMID:12424189|PMID:12468428|PMID:15161861|PMID:17576681|PMID:21761136|PMID:22935719|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29770612|PMID:29914532|PMID:9536098 1552410 Gcnt2 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552410 Gcnt2 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme gene DOID:83 cataract ISO RGD:1607088 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 1552410 Gcnt2 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme gene DOID:83 cataract ISO RGD:1607088 D RGD:8693611|PMID:15161861 20140717 RGD DNA:nonsense mutation:exon: 1552411 Rpusd2 RNA pseudouridylate synthase domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343031 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1552411 Rpusd2 RNA pseudouridylate synthase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552411 Rpusd2 RNA pseudouridylate synthase domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343031 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20160119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia PMID:24753205 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20160712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant PMID:24753205 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:0110942 autosomal recessive osteopetrosis 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:259700 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:0110942 autosomal recessive osteopetrosis 1 ISO RGD:1603702 D RGD:1599350|PMID:10888887 20070130 RGD DNA:deletions, snps:exons:multiple (human) 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:0110942 autosomal recessive osteopetrosis 1 ISO RGD:1603702 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:0110942 autosomal recessive osteopetrosis 1 ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Marble bones autosomal recessive PMID:10888887|PMID:10942435|PMID:11532986|PMID:12507890|PMID:12552563|PMID:12566520|PMID:14675409|PMID:15300850|PMID:16199547|PMID:16840787|PMID:17576681|PMID:18715141|PMID:19448635|PMID:19507210|PMID:20424301|PMID:21042819|PMID:22231430|PMID:23412864|PMID:23721911|PMID:24033266|PMID:24101165|PMID:24108692|PMID:24535484|PMID:24753205|PMID:24989235|PMID:25018813|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25829125|PMID:26264438|PMID:26777052|PMID:27229898|PMID:28492532|PMID:28604959|PMID:29363653|PMID:29431110|PMID:30084437|PMID:30431110|PMID:30537558|PMID:30539151|PMID:30898715|PMID:31319225|PMID:31501239|PMID:31567691|PMID:31589614|PMID:31949009|PMID:31949762|PMID:32411386|PMID:34753502|PMID:9506970|PMID:9536098 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:11836 clubfoot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119800 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis PMID:10888887|PMID:10942435|PMID:11532986|PMID:12552563|PMID:15300850|PMID:16199547|PMID:16840787|PMID:19448635|PMID:19507210|PMID:20424301|PMID:21042819|PMID:23721911|PMID:24033266|PMID:24535484|PMID:24753205|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29363653|PMID:29431110|PMID:30084437|PMID:30431110|PMID:30539151|PMID:30898715|PMID:31501239|PMID:31567691|PMID:31589614|PMID:31949009|PMID:31949762|PMID:32411386|PMID:34753502 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:22231430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26264438|PMID:28492532 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10942435|PMID:15300850|PMID:17576681|PMID:19507210|PMID:24989235|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1552412 Tcirg1 T cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein A3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1348334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18272904 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1348334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20085714 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1348334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20085714 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:1348334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20085714 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1348334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20085714 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9002743 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1348334 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9002743 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatal degeneration, autosomal dominant 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26475694|PMID:26769607|PMID:28492532 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatal Degeneration 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9005327 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 3 ISO RGD:1348334 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9005327 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 3 ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3 PMID:18272904 1552413 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9006845 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant ISO RGD:1348334 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353561 D RGD:126777681|PMID:23438650 20210407 RGD DNA:SNP:promoter:-g.88G>T (rs2071430) (human) 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease exacerbates ISO RGD:1353561 D RGD:126777683|PMID:28736973 20210407 RGD protein:increased expression:body wart (human) 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353561 D RGD:8554872 20210316 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1353561 D RGD:11554173 20210323 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9389754 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1353561 D RGD:126777674|PMID:28139728 20210407 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease, Chronic Hepatitis C:DNA:SNP, missense mutation:intron 3, exon 13: (rs464397, rs469390) (human) 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:4492 avian influenza ISO RGD:1353561 D RGD:11554173 20210323 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:178595 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:4492 avian influenza susceptibility ISO RGD:1353561 D RGD:126777675|PMID:28396461 20210407 RGD human gene in a mouse model 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353561 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353561 D RGD:11554173 20210323 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9000310 Lung Injury HEP D RGD:126779575|PMID:31921151 20210409 RGD mRNA: increased expression: lung (mouse) 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9000371 influenza A ameliorates IMP D RGD:126777671|PMID:30696001 20210407 RGD fused with PTD 9-arginine sequence 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9000371 influenza A ameliorates IMP D RGD:126777676|PMID:1371172 20210407 RGD 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9000371 influenza A ameliorates ISO RGD:1353561 D RGD:126777673|PMID:30945621 20210407 RGD human gene in a mouse model 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9000371 influenza A ameliorates ISO RGD:1353561 D RGD:126777680|PMID:31653718 20210407 RGD human gene in a mouse model 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1353561 D RGD:11554173 20210323 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C exacerbates ISO RGD:1353561 D RGD:126777679|PMID:29271328 20210407 RGD DNA:SNPs:promoter: (rs2071430, rs17000900) (human) 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1353561 D RGD:11067846|PMID:25239021 20210407 RGD DNA:SNPs:promoter:g.-123C>A, -88G>T(human) 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353561 D RGD:8554872 20210316 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1353561 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections susceptibility ISO RGD:1353561 D RGD:126777678|PMID:24085612 20210407 RGD DNA:SNPs:promoter:g.-123C>A, g.-88G>T (rs17000900, rs2071430) (human) 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9006844 Streptococcal Infections ISO RGD:1353561 D RGD:126777682|PMID:28077283 20210407 RGD associated with pharyngitis;protein:increased expression:blood (human) 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1353561 D RGD:11554173 20210323 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1353561 D RGD:126777677|PMID:25542463 20210407 RGD protein:increased expression:blood (human) 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353561 D RGD:11554173 20210323 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1552414 Mx1 MX dynamin-like GTPase 1 gene DOID:986 alopecia areata onset ISO RGD:1353561 D RGD:126777672|PMID:10942113 20210407 RGD DNA:SNP:intron 6:g.9959C>T (human) 1552415 Sgtb small glutamine-rich tetratricopeptide repeat (TPR)-containing, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552415 Sgtb small glutamine-rich tetratricopeptide repeat (TPR)-containing, beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353974 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552418 Krt15 keratin 15 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1342638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1552418 Krt15 keratin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552418 Krt15 keratin 15 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1342638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1552418 Krt15 keratin 15 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1342638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:732805 D RGD:7495833|PMID:12392790 20131216 RGD 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:732805 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21544193 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:732805 D RGD:1302548|PMID:11593045 20150113 RGD 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:732805 D RGD:2293338|PMID:16489030 20080528 RGD expression of the human gene inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the SKOV3ip.1 cell line model system 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:732805 D RGD:7495806|PMID:20980434 20131216 RGD 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:732805 D RGD:7495833|PMID:12392790 20131216 RGD 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:732805 D RGD:2293334|PMID:17577251 20080711 RGD 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:732805 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21544193 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IGI RGD:1313499 D RGD:7495832|PMID:17016428 20131216 RGD 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:620666 D RGD:7495829|PMID:23157661 20131216 RGD 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2293334|PMID:17577251 20080527 RGD protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001) 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732805 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms no_association ISO RGD:732805 D RGD:2293337|PMID:16322247 20080528 RGD expression of human gene has no effect on metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the AT6.1 model system 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732805 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15037631 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:1582275|PMID:15722372 20061103 RGD 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:13782145|PMID:12750397 20180823 RGD 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620666 D RGD:7495813|PMID:11473637 20131217 RGD mRNA:increased expression:kidney, glomerulus 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:7495840|PMID:14749328 20131217 RGD 1552419 Map2k6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:732805 D RGD:1582277|PMID:15492008 20180823 RGD 1552420 Arid4b AT rich interactive domain 4B (RBP1-like) gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1604359 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1552420 Arid4b AT rich interactive domain 4B (RBP1-like) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604359 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552420 Arid4b AT rich interactive domain 4B (RBP1-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552420 Arid4b AT rich interactive domain 4B (RBP1-like) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604359 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552423 Mtif2 mitochondrial translational initiation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347555 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552424 Btrc beta-transducin repeat containing protein gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1347748 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:21681106 1552424 Btrc beta-transducin repeat containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552425 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314942 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1552425 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1552425 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1552425 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1552425 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1552425 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1552425 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26138117|PMID:26153217|PMID:26801221|PMID:27108999|PMID:28492532|PMID:33526774 1552425 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1314942 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552425 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:26138117|PMID:26153217|PMID:27108999|PMID:28492532|PMID:32921582|PMID:33526774 1552425 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552425 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9004447 Megalencephaly with Thick Corpus Callosum, Cerebellar Atrophy, and Intellectual Disability ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly with thick corpus callosum, cerebellar atrophy, and intellectual disability PMID:26153217|PMID:27108999 1552425 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1552429 Cept1 choline/ethanolaminephosphotransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345389 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552429 Cept1 choline/ethanolaminephosphotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1348034 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:10401861|PMID:23781009 20151008 RGD DNA:snp:intron:c.982+247G>C (rs1554483) (human) 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:10401862|PMID:23357097 20151008 RGD DNA:snp:intron:c.560-1279C>G (rs4580704) (human) 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:10401872|PMID:23912676 20151009 RGD DNA:snp:3' utr:c.3111T>C (human) 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620271 D RGD:9686076|PMID:22076133 20151009 RGD mRNA:altered expression:gastrocnemius muscle (rat) 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620271 D RGD:10043349|PMID:21757639 20150521 RGD mRNA:increased expression:cholangiocyte 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:2723 dermatitis IMP D RGD:10401871|PMID:21149897 20151009 RGD 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:3312 bipolar disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:535 sleep disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:83 cataract IMP D RGD:10401871|PMID:21149897 20151009 RGD 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620271 D RGD:10043348|PMID:23336172 20150521 RGD protein:increased expression:pineal gland 1552430 Clock circadian locomotor output cycles kaput gene DOID:9351 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552431 Prss30 protease, serine 30 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2303662 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552432 Ppp4r3a protein phosphatase 4 regulatory subunit 3A gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1319189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1552434 Slco4c1 solute carrier organic anion transporter family, member 4C1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1354473 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552434 Slco4c1 solute carrier organic anion transporter family, member 4C1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1303048 D RGD:1303977|PMID:14993604 20171110 RGD mRNA:decreased expression:kidney 1552434 Slco4c1 solute carrier organic anion transporter family, member 4C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552434 Slco4c1 solute carrier organic anion transporter family, member 4C1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354473 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552434 Slco4c1 solute carrier organic anion transporter family, member 4C1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354473 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552435 Entpd5 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 gene DOID:0070243 primary coenzyme Q10 deficiency 6 ISO RGD:1343601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness PMID:21540551|PMID:24140869|PMID:25741868|PMID:28044327|PMID:28117207|PMID:28173653|PMID:28492532|PMID:30232548|PMID:30584653|PMID:30682496|PMID:31937884 1552435 Entpd5 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1343601 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 1552435 Entpd5 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343601 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1552435 Entpd5 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552436 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1314998 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1552436 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:1731 histoplasmosis IEP D RGD:40822806|PMID:18268348 20201130 RGD protein:increased expression:macrophage, dendritic cell 1552436 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis IEP D RGD:41412171|PMID:19781375 20210219 RGD 1552436 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1314998 D RGD:40818418|PMID:23661793 20201120 RGD protein:increased expression:Tcell, B cell, monocyte 1552436 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552436 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1306403 D RGD:40886268|PMID:29665726 20201203 RGD mRNA:increased expression:microglial cell 1552436 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections treatment IDA D RGD:40818421|PMID:30904424 20201120 RGD 1552436 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1314998 D RGD:40818424|PMID:29661225 20201123 RGD protein:increased expression:CD27B cell 1552436 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis IMP D RGD:41410801|PMID:16358363 20210215 RGD 1552437 Ccl28 chemokine (C-C motif) ligand 28 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619937 D RGD:4892132|PMID:19829664 20110208 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (rat) 1552437 Ccl28 chemokine (C-C motif) ligand 28 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:619937 D RGD:2298761|PMID:16840655 20110208 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 1552437 Ccl28 chemokine (C-C motif) ligand 28 gene DOID:1176 bronchial disease IMP D RGD:4892197|PMID:15681819 20110209 RGD Allergic Airway Disease 1552437 Ccl28 chemokine (C-C motif) ligand 28 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4892195|PMID:16290206 20110209 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1552437 Ccl28 chemokine (C-C motif) ligand 28 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1349737 D RGD:4892193|PMID:20161852 20110209 RGD associated with Asthma; protein: increased secretion:serum (human) 1552437 Ccl28 chemokine (C-C motif) ligand 28 gene DOID:5213 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy IMP D RGD:4890012|PMID:19050296 20110214 RGD 1552437 Ccl28 chemokine (C-C motif) ligand 28 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:619937 D RGD:4892224|PMID:19393265 20110214 RGD protein:decreased expression:small intestine villus (rat) 1552437 Ccl28 chemokine (C-C motif) ligand 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552437 Ccl28 chemokine (C-C motif) ligand 28 gene DOID:9001488 Human Influenza resistance IMP D RGD:4892196|PMID:19847203 20110209 RGD 1552437 Ccl28 chemokine (C-C motif) ligand 28 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349737 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552437 Ccl28 chemokine (C-C motif) ligand 28 gene DOID:9008225 Respirovirus Infections IEP D RGD:4892194|PMID:17954569 20110209 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1552438 Xrcc6 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:732846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1552438 Xrcc6 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 6 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:732846 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1552438 Xrcc6 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732846 D RGD:8698657|PMID:16497868 20140812 RGD protein:increased expression:epidermal cell, squamous cell of epidermis (human) 1552438 Xrcc6 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 6 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732846 D RGD:8698657|PMID:16497868 20140812 RGD protein:increased expression:epidermal cell, basal cell of epidermis (human) 1552438 Xrcc6 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 6 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732846 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1552438 Xrcc6 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552438 Xrcc6 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 6 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732846 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1552440 Spef1 sperm flagellar 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1322632 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1552440 Spef1 sperm flagellar 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1322632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1552440 Spef1 sperm flagellar 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552440 Spef1 sperm flagellar 1 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1322632 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:733754 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:733754 D RGD:11554173 20211221 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18163446 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733754 D RGD:11554173 20211221 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991897|PMID:15378696 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733754 D RGD:11554173 20211221 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876|PMID:18163446 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:733754 D RGD:11554173 20211221 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255262 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733754 D RGD:11554173 20211221 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:19424620 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9000977 Halitosis ISO RGD:733754 D RGD:11554173 20211221 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255262 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733754 D RGD:11554173 20211221 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16380993|PMID:18272210 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733754 D RGD:11554173 20211221 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991897 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733754 D RGD:11554173 20211221 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733754 D RGD:11554173 20211221 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18435490 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9009235 Extraoral Halitosis due to Methanethiol Oxidase Deficiency ISO RGD:733754 D RGD:7240710 20211222 OMIM 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9009235 Extraoral Halitosis due to Methanethiol Oxidase Deficiency ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Extraoral halitosis due to methanethiol oxidase deficiency PMID:25741868|PMID:29255262 1552441 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552442 Bola1 bolA-like 1 (E. coli) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606296 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552442 Bola1 bolA-like 1 (E. coli) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552442 Bola1 bolA-like 1 (E. coli) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606296 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552444 Dpp10 dipeptidylpeptidase 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227 1552444 Dpp10 dipeptidylpeptidase 10 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1552444 Dpp10 dipeptidylpeptidase 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1306427 D RGD:4892278|PMID:17967935 20110216 RGD protein:increased expression:bronchus 1552444 Dpp10 dipeptidylpeptidase 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 1552444 Dpp10 dipeptidylpeptidase 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:4889866|PMID:21103062 20110216 RGD DNA:SNPs (human) 1552444 Dpp10 dipeptidylpeptidase 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:4892275|PMID:19672052 20110216 RGD DNA:SNP: :rs10208402 (human) 1552444 Dpp10 dipeptidylpeptidase 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:4892276|PMID:14566338 20110216 RGD DNA:SNP:exon (human) 1552444 Dpp10 dipeptidylpeptidase 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315036 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552444 Dpp10 dipeptidylpeptidase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552444 Dpp10 dipeptidylpeptidase 10 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1315036 D RGD:4892274|PMID:19951440 20110216 RGD 1552444 Dpp10 dipeptidylpeptidase 10 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315036 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1552445 Polr3f polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide F gene DOID:0111401 congenital dyserythropoietic anemia type II ISO RGD:1315038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type II PMID:28492532 1552445 Polr3f polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552445 Polr3f polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide F gene DOID:9003532 IMMUNODEFICIENCY 101 (VARICELLA ZOSTER VIRUS-SPECIFIC) ISO RGD:1315038 D RGD:7240710 20220629 OMIM 1552445 Polr3f polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide F gene DOID:9003532 IMMUNODEFICIENCY 101 (VARICELLA ZOSTER VIRUS-SPECIFIC) ISO RGD:1315038 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 101 (varicella zoster virus-specific) 1552448 Pabpc1 poly(A) binding protein, cytoplasmic 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349848 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1552448 Pabpc1 poly(A) binding protein, cytoplasmic 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1349848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1552448 Pabpc1 poly(A) binding protein, cytoplasmic 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783786 1552448 Pabpc1 poly(A) binding protein, cytoplasmic 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1349848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783786 1552448 Pabpc1 poly(A) binding protein, cytoplasmic 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1349848 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1552448 Pabpc1 poly(A) binding protein, cytoplasmic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552448 Pabpc1 poly(A) binding protein, cytoplasmic 1 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1349848 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 1552448 Pabpc1 poly(A) binding protein, cytoplasmic 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1552449 Gnl1 guanine nucleotide binding protein-like 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352530 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1552449 Gnl1 guanine nucleotide binding protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552451 Scin scinderin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350815 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552451 Scin scinderin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552452 Or4d10 olfactory receptor family 4 subfamily D member 10 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1552452 Or4d10 olfactory receptor family 4 subfamily D member 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606644 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552452 Or4d10 olfactory receptor family 4 subfamily D member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:24033266|PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27261973|PMID:27600704|PMID:28492532|PMID:28673551|PMID:33040525 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1351292 D RGD:7240710 20170315 OMIM 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:26467025|PMID:26960556|PMID:27261973|PMID:27600704|PMID:27913086|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28673551|PMID:30054523|PMID:31780880|PMID:32551328|PMID:33040525|PMID:33258288|PMID:34489640|PMID:9536098 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:26467025|PMID:26960556|PMID:27261973|PMID:27600704|PMID:27913086|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28673551 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:32581362 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 1552454 Slc13a5 solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1351292 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26303333 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis IMP D RGD:11049166|PMID:15148335 20160405 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:11049453|PMID:7513372 20160406 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:11049147|PMID:17962369 20160405 RGD DNA:polymorphism:promoter: -670 G>A(human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1346266 D RGD:12904022|PMID:12700199 20170515 RGD protein:increased expression:villous trophoblast 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473|PMID:10920071|PMID:17943461 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:11049447|PMID:9557605 20160406 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:11049448|PMID:15686130 20160406 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:619831 D RGD:13792594|PMID:29588340 20180914 RGD associated with gastric adenocarcinoma 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:619831 D RGD:13792598|PMID:29324390 20180917 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome IMP D RGD:11049166|PMID:15148335 20160405 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:1600310|PMID:7539157 20070307 RGD DNA:deletions 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20210811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33632240 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23127599 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:8662407|PMID:12466128 20140623 RGD DNA:insertion, deletions:cds:multiple (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1346266 D RGD:11049160|PMID:9404931 20160405 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1346266 D RGD:8662437|PMID:9182923 20140624 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:2290050|PMID:17667965 20080226 RGD DNA:polymorphism 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1346266 D RGD:2289639|PMID:18237448 20080226 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:12903973|PMID:15695771 20170512 RGD DNA:SNP:promoter:-670A>G (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:14700669|PMID:30066360 20190809 RGD DNA:SNP:promoter:-670A>G(rs1800682)(human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346266 D RGD:1358615|PMID:11129341 20150122 RGD DNA:snp:promoter:g.-670G>A (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346266 D RGD:8663481|PMID:12742739 20140703 RGD protein:increased expression:brain, plaque (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:619831 D RGD:13792597|PMID:29339218 20180917 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26590112 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9070496 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:2290063|PMID:16538171 20080226 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-1377G>A,-670A>G 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment IMP D RGD:8662416|PMID:12506060 20140623 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:619831 D RGD:13792609|PMID:29606031 20180917 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:619831 D RGD:13792563|PMID:29970988 20180912 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1346266 D RGD:2315753|PMID:15803113 20100112 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619831 D RGD:8662911|PMID:11435933 20140626 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1346266 D RGD:14700711|PMID:26429926 20190813 RGD protein:increased expression:lymphocyte: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:619831 D RGD:8663476|PMID:23441449 20140703 RGD protein:increased expression:testis (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:619831 D RGD:1600348|PMID:16616089 20070307 RGD protein:decreased expression:Leydig cell, spermatid 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:619831 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1346266 D RGD:8662820|PMID:11422195 20140625 RGD protein:increased expression:thyroid gland, thyrocyte (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1346266 D RGD:11049159|PMID:7577642 20160405 RGD protein:increased expression:CD34+ bone marrow cell 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1346266 D RGD:11049449|PMID:11876982 20160406 RGD protein:decreased expression:plasma: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1346266 D RGD:12903948|PMID:11054182 20170511 RGD protein:decreased expression:putamen,caudate: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IEP D RGD:8662436|PMID:11157873 20140624 RGD protein:decreased expression:lacrimal gland, lymphocyte (mouse) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IMP D RGD:8662451|PMID:9870874 20140624 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:8662410|PMID:9890678 20140623 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17943461 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619831 D RGD:1600334|PMID:16761189 20070307 RGD protein:increased expression:cardiocyte 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:13099 Moyamoya disease ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:619831 D RGD:14700673|PMID:28501275 20190809 RGD protein,mRNA:altered expression:placenta, liver: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:13133 HELLP syndrome susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:14700669|PMID:30066360 20190809 RGD DNA:SNP:promoter:-670A>G(rs1800682)(human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:13241 Behcet's disease severity ISO RGD:1346266 D RGD:8662438|PMID:9836498 20140624 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1346266 D RGD:2315733|PMID:18427836 20191114 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:619831 D RGD:2315733|PMID:18427836 20191114 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625619 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 ISO RGD:619831 D RGD:13792561|PMID:30172001 20180912 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346266 D RGD:12903948|PMID:11054182 20170511 RGD protein:decreased expression:neurones of the substantia nigra pars: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1346266 D RGD:12903971|PMID:18685642 20170512 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:1577 limited scleroderma IMP D RGD:12903974|PMID:17102953 20170512 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:2290054|PMID:17183065 20080226 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1377G>A 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1346266 D RGD:8662440|PMID:19043361 20140624 RGD protein:increased expression:optic nerve head, axon (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SQUAMOUS CELL CARCINOMA, BURN SCAR-RELATED, SOMATIC PMID:10620127 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:12903985|PMID:16538172 20170512 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-1377A>G,-670A>G(human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:619831 D RGD:13792600|PMID:29213335 20180917 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346266 D RGD:14700675|PMID:12526294 20190809 RGD protein:increased expression:liver: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1346266 D RGD:14700711|PMID:26429926 20190813 RGD protein:increased expression:lymphocyte: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2048 autoimmune hepatitis treatment IEP D RGD:14700710|PMID:28551553 20190813 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:224 transient cerebral ischemia IMP D RGD:8662928|PMID:10972965 20140627 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:619831 D RGD:2311437|PMID:18410517 20140626 RGD protein:increased expression:brain (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619831 D RGD:153297779|PMID:30301943 20220726 RGD protein:increased expression:brain (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619831 D RGD:8686422|PMID:18981705 20140703 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619831 D RGD:1600333|PMID:16796407 20070307 RGD protein:increased expression:brain 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1346266 D RGD:12903947|PMID:8879222 20170511 RGD protein:increased expression:white matter of brain: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:12903986|PMID:12098516 20170512 RGD DNA:polymorphism:promoter:-670A>G (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:12903953|PMID:15218339 20170511 RGD DNA:polymorphism:intron:735T>C(human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:2290084|PMID:17565840 20080226 RGD protein:increased expression:blood, peritoneal fluid, T cell 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2475 chronic conjunctivitis ISO RGD:1346266 D RGD:8662412|PMID:9990333 20140623 RGD protein:increased expression:conjunctival epithelial cell (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:2290058|PMID:16541433 20080226 RGD protein:increased expression:urine 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:2290075|PMID:16091761 20080226 RGD protein:decreased expression 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:2290077|PMID:12470426 20080226 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619831 D RGD:1600350|PMID:16337971 20070307 RGD mRNA:increased expression:eosinophil 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21880982 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment IMP D RGD:8686428|PMID:9466307 20140707 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:619831 D RGD:13792576|PMID:29844269 20180913 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346266 D RGD:8663469|PMID:21374789 20140702 RGD protein:increased expression:renal tubule (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:3070 high grade glioma severity IMP D RGD:8663460|PMID:11440439 20140702 RGD mouse gene in a rat model 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:619831 D RGD:13792601|PMID:29208459 20180917 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:1346266 D RGD:2315707|PMID:17075777 20100108 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:1346266 D RGD:12903959|PMID:9450780 20170511 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:2290130|PMID:15792116 20080226 RGD protein:decreased expression:breast 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1346266 D RGD:8662437|PMID:9182923 20140624 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:151665107|PMID:29254206 20220310 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:409 liver disease treatment ISO RGD:619831 D RGD:13792574|PMID:29852394 20180913 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2545777|PMID:22536412|PMID:26590112 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15169653 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1346266 D RGD:8662430|PMID:23043710 20140624 RGD protein:increased expression:peripheral blood, T lymphocyte (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1346266 D RGD:2290049|PMID:17916181 20080226 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:4448 macular degeneration severity ISO RGD:1346266 D RGD:8662418|PMID:9488273 20140623 RGD protein:increased expression:choroid, epithelioid cell (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:4450 renal cell carcinoma IAGP D RGD:2290132|PMID:11435457 20080226 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:2290099|PMID:17031406 20080226 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:2290131|PMID:12460460 20080226 RGD DNA:missense mutations:exon 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:2290133|PMID:10654915 20080226 RGD protein:increased expression:serum 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:619831 D RGD:8662445|PMID:19039600 20140624 RGD protein:increased expression:retinal ganglion cell, bipolar cell of retina, photoreceptor (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1346266 D RGD:8663486|PMID:23372841 20140703 RGD protein:increased expression:precentral gyrus (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:8662425|PMID:10340890 20140623 RGD associated with Barrett Esophagus;protein:increased expression:esophageal mucosa (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:14700701|PMID:11003620 20190812 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1346266 D RGD:11049451|PMID:10200468 20160406 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:619831 D RGD:1600357|PMID:15557468 20070307 RGD mRNA, protein:increased expression:retina 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:619831 D RGD:8662409|PMID:17923548 20140623 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20210811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26590112|PMID:33632240 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346266 D RGD:8686420|PMID:9367848 20140703 RGD mRNA:splice variant:heart left ventricle (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:619831 D RGD:13792577|PMID:29746994 20180913 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:18948840|PMID:21490157|PMID:25741868|PMID:27789675|PMID:28492532|PMID:32499645 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21490157|PMID:25741868|PMID:28492532 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:6376 hypersplenism ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877736 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601859 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome IMP D RGD:12903956|PMID:10497009 20170511 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877736|PMID:17674358 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:12903983|PMID:9028321 20170512 RGD DNA:mutations:cds:555C>T,889A>G(human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:12904015|PMID:10200300 20170515 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10090885|PMID:10515860|PMID:10875918|PMID:1090885|PMID:11830507|PMID:12657942|PMID:15459302|PMID:15459303|PMID:16199547|PMID:16537120|PMID:17576681|PMID:17999750|PMID:18223337|PMID:18948840|PMID:20301287|PMID:20682655|PMID:20935634|PMID:21183795|PMID:2149015|PMID:21490157|PMID:21625619|PMID:22237435|PMID:22752343|PMID:22983577|PMID:23407489|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25502423|PMID:25741868|PMID:26563159|PMID:27789675|PMID:28492532|PMID:28668589|PMID:32499645|PMID:32888943|PMID:33816397|PMID:34573280|PMID:4852259|PMID:7540117|PMID:9028321|PMID:9028957|PMID:9533447|PMID:9536098|PMID:9821419|PMID:9927496 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:14700677|PMID:11274632 20190809 RGD protein:increased expression:liver: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619831 D RGD:13792608|PMID:29634416 20180917 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:14700700|PMID:30737368 20190812 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1346266 D RGD:14700699|PMID:10398166 20190812 RGD mRNA,protein:increased expression:hepatocyte: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346266 D RGD:12903969|PMID:20875116 20170512 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346266 D RGD:8662455|PMID:12148596 20140624 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:8662433|PMID:23053964 20140624 RGD DNA:snp:promoter:g.-670A>G (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877736 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:768 retinoblastoma severity ISO RGD:1346266 D RGD:8662811|PMID:14533029 20140625 RGD protein:decreased expression:tumor (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:83 cataract ISO RGD:1346266 D RGD:2315757|PMID:12658358 20100121 RGD associated with Diabetic Retinopathy; mRNA,protein:increased expression:epithelial cell 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:11049146|PMID:26563376 20160405 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter: -670 G>A, -1377 G>A (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:8568 infectious mononucleosis ISO RGD:1346266 D RGD:11049152|PMID:11185989 20160405 RGD protein:increased expression:monocyte, neutrophil, serum: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:619831 D RGD:13792562|PMID:30122878 20180912 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1346266 D RGD:11049162|PMID:10776692 20160405 RGD protein:increased expression:serum: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619831 D RGD:13792580|PMID:29738767 20180913 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619831 D RGD:2290176|PMID:17703359 20080226 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619831 D RGD:2290177|PMID:17518537 20080226 RGD protein:increased expression:cervical spinal cord 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:2298509|PMID:18068525 20080703 RGD associated with Cervix Neoplasms;DNA:polymorphism:promoter:-1377G>A 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:619831 D RGD:10054108|PMID:22368862 20150728 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1346266 D RGD:11049151|PMID:9605741 20160405 RGD protein:decreased expression:esophageal mucosa: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:619831 D RGD:8662886|PMID:9927315 20140626 RGD mRNA:increased expression:testis (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IEP D RGD:2290048|PMID:17918178 20080226 RGD associated with Mammary Neoplasms;protein:decreased expression:lung 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346266 D RGD:2290053|PMID:17352235 20080226 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression:breast 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000996 Chest Trauma ISO RGD:619831 D RGD:8663480|PMID:21330946 20140703 RGD protein:decreased expression:alveolar macrophage (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000998 Brain Injuries IMP D RGD:8662854|PMID:19107989 20141020 RGD associated with Hyperoxia 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619831 D RGD:1600354|PMID:16078565 20070307 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1346266 D RGD:14700711|PMID:26429926 20190813 RGD protein:increased expression:lymphocyte: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1346266 D RGD:8662435|PMID:15283292 20140624 RGD protein:decreased expression:nasal polyp (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:28492532 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression IMP D RGD:8663485|PMID:16202410 20140703 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1346266 D RGD:12904017|PMID:21490053 20170515 RGD protein:increased expression:spinal cord: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:1346266 D RGD:1582444|PMID:16689665 20140703 RGD human protein in a rat model 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619831 D RGD:2290284|PMID:17105443 20080304 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22536412 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11809923 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:619831 D RGD:1600351|PMID:16222447 20070307 RGD protein:increased expression:liver 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:619831 D RGD:2290283|PMID:17235585 20080304 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:14700680|PMID:18561025 20190809 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346266 D RGD:2312739|PMID:18287563 20100108 RGD mRNA:increased expression:kidney 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346266 D RGD:2315705|PMID:17851466 20100108 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:kidney 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619831 D RGD:8686421|PMID:12861046 20141020 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:renal distal tubule (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:11049461|PMID:12901972 20160406 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1346266 D RGD:12904025|PMID:16169656 20170515 RGD associated with protein:increased expression:serum: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:12903973|PMID:15695771 20170512 RGD associated with Pre-Eclampsia;DNA:SNP:promoter:-670A>G (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:619831 D RGD:13792581|PMID:29713367 20180913 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IAGP D RGD:2290046|PMID:18265979 20080226 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34713381 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:619831 D RGD:2311437|PMID:18410517 20140626 RGD associated with Ischemic Attack, Transient protein:decreased expression:brain (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21880982 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868|PMID:28492532 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IEP D RGD:12903974|PMID:17102953 20170512 RGD mRNA:increased expression:retina 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms resistance ISO RGD:619831 D RGD:1600355|PMID:15796164 20070307 RGD protein:increased expression 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:619831 D RGD:9587791|PMID:21843499 20141020 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1346266 D RGD:8662455|PMID:12148596 20140624 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9003867 Lymphomatoid Papulosis ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:13792595|PMID:29568770 20180914 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9004038 Kashin-Beck Disease ISO RGD:1346266 D RGD:10054094|PMID:16511931 20170515 RGD protein:increased expression:articular cartilage, chondrocyte 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619831 D RGD:2290175|PMID:17899301 20080226 RGD mRNA:increased expression:liver 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure IEP D RGD:14700667|PMID:25601293 20190809 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12828076 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346266 D RGD:14700678|PMID:28060213 20190809 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346266 D RGD:14700697|PMID:10950056 20190812 RGD protein:increased expression:hepatocyte: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment IMP D RGD:14700667|PMID:25601293 20190809 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11778176 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9005144 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IA ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type 1a PMID:10090885|PMID:10200300|PMID:10515860|PMID:10709732|PMID:15459302|PMID:15459303|PMID:18223337|PMID:18948840|PMID:20935634|PMID:21490157|PMID:22237435|PMID:23407489|PMID:28492532|PMID:4165068|PMID:4852259|PMID:7539157|PMID:7540117|PMID:8929361|PMID:9028321|PMID:9533447|PMID:9821419|PMID:9927496 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:2290047|PMID:18094967 20080226 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9005627 Metabolic Brain Diseases ISO RGD:619831 D RGD:1600356|PMID:15777748 20070307 RGD protein:increased expression:hippocampus, neuron; associated with diabetes mellitus, insulin-dependent 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619831 D RGD:2314021|PMID:19820199 20100112 RGD protein:increased expression:heart ventricle 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus onset IMP D RGD:2315698|PMID:20004692 20100108 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis susceptibility IMP D RGD:8662852|PMID:11067900 20140625 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15664267 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619831 D RGD:8662930|PMID:20428798 20140627 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22536412|PMID:26590112 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:13792599|PMID:29285062 20180917 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9006411 Testicular Injury ISO RGD:1346266 D RGD:8662900|PMID:9112408 20140626 RGD mRNA:increased expression:testis (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:619831 D RGD:1600352|PMID:16152783 20070307 RGD protein:increased expression:renal glomerulus, renal interstitium, renal tubule 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9006890 Chronic Uveitis severity ISO RGD:1346266 D RGD:8662442|PMID:8814751 20140624 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:peripheral blood, CD8-Positive T-Lymphocytes (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9007355 Hashimoto Disease severity ISO RGD:1346266 D RGD:8662824|PMID:15242568 20140625 RGD protein:increased expression:peripheral blood, CD8-Positive T-Lymphocytes (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:619831 D RGD:8662853|PMID:16831245 20140625 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:619831 D RGD:8662854|PMID:19107989 20140625 RGD mRNA:increased expression:thalamus, cerebral cortex (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9007480 Hyperoxia susceptibility IMP D RGD:8662854|PMID:19107989 20140625 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis IEP D RGD:14700708|PMID:15797225 20190813 RGD protein:increased expression:Kupffer cell: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis severity IMP D RGD:14700708|PMID:15797225 20190813 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:619831 D RGD:13792596|PMID:29522769 20180914 RGD associated with hypothalamic disease 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:8686424|PMID:21316771 20140703 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9007900 Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:619831 D RGD:8663479|PMID:23934157 20140703 RGD mRNA:increased expression:mandibular condyle, cartilage (rat) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9008691 Liver Injury treatment IMP D RGD:14700700|PMID:30737368 20190812 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346266 D RGD:11049450|PMID:7531628 20160406 RGD protein:increased expression:T lymphocyte: 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346266 D RGD:8662437|PMID:9182923 20140624 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:8662433|PMID:23053964 20140624 RGD DNA:snps:promoter:g.-1377G>A, g.-670A>G (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346266 D RGD:11049452|PMID:8870373 20160406 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7579353 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:11049150|PMID:12907599 20160405 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:-1377 G>A, -670 G>A (human) 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9206 Barrett's esophagus severity ISO RGD:1346266 D RGD:12903968|PMID:10821489 20170512 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:619831 D RGD:1600312|PMID:17045251 20070307 RGD protein:increased expression:retina, microglial cell 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2315754|PMID:9254659 20100112 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1346266 D RGD:2315742|PMID:19120316 20100112 RGD protein:increased expression:insulin-secreting cells 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1346266 D RGD:11049157|PMID:9711907 20160405 RGD protein:increased expression:CD34+ bone marrow cell 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:11049148|PMID:10500800 20160405 RGD 1552455 Fas Fas (TNF receptor superfamily member 6) gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:619831 D RGD:8686423|PMID:14530904 20140703 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353034 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353034 D RGD:10053642|PMID:9507158 20150716 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1353034 D RGD:1643479|PMID:16962107 20080507 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:decreased expression:myometrium 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1353034 D RGD:14394817|PMID:19898928 20190401 RGD DNA:mutation:exon:c.342C>T(human) 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1353034 D RGD:2315701|PMID:12771926 20100108 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple (human) 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment IMP D RGD:13506803|PMID:20890041 20180216 RGD 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:621635 D RGD:9586024|PMID:23658678 20150720 RGD 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1353034 D RGD:2315703|PMID:9894249 20100108 RGD 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353034 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29122578 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621635 D RGD:2315709|PMID:11232245 20100108 RGD mRNA:increased expression:liver 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1353034 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1353034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18349538 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19740541 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621635 D RGD:2316133|PMID:18993028 20100126 RGD 1552456 Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:2315700|PMID:19222350 20100108 RGD 1552458 Rnf146 ring finger protein 146 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia IAGP D RGD:13592920 20221020 MouseDO 1552458 Rnf146 ring finger protein 146 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552458 Rnf146 ring finger protein 146 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1306482 D RGD:13524865|PMID:28108258 20180501 RGD 1552461 Sdad1 SDA1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552461 Sdad1 SDA1 domain containing 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1353066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1552461 Sdad1 SDA1 domain containing 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1353066 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1552462 Fuca2 fucosidase, alpha-L- 2, plasma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344103 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552462 Fuca2 fucosidase, alpha-L- 2, plasma gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1344103 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 1552462 Fuca2 fucosidase, alpha-L- 2, plasma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552462 Fuca2 fucosidase, alpha-L- 2, plasma gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1344103 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1552463 Pex5l peroxisomal biogenesis factor 5-like gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1345397 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1552463 Pex5l peroxisomal biogenesis factor 5-like gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1345397 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 1552463 Pex5l peroxisomal biogenesis factor 5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1342531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:0050792 multiple cutaneous and mucosal venous malformations ISO RGD:1342531 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079259 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:0050792 multiple cutaneous and mucosal venous malformations ISO RGD:1342531 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:0050792 multiple cutaneous and mucosal venous malformations ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple cutaneous and mucosal venous malformations | ClinVar Annotator: match by term: Segmental undergrowth associated with venous malformation without capillary component PMID:10369874|PMID:19888299|PMID:20301733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26319232|PMID:27270174|PMID:28492532|PMID:7783168|PMID:7833915|PMID:8415706|PMID:8980225|PMID:9926914 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620980 D RGD:1601496|PMID:12768384 20070423 RGD protein:increased expression:stomach 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:11294 arteriovenous malformation susceptibility ISO RGD:1342531 D RGD:1578533|PMID:8980225 20070423 RGD DNA:missense mutation: :p.R849W 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:12176 goiter ISO RGD:620980 D RGD:1601510|PMID:11397875 20070424 RGD mRNA:increased expression:thyroid 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:620980 D RGD:1601494|PMID:16284088 20070423 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620980 D RGD:634324|PMID:11919509 20070424 RGD 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1342531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1342531 D RGD:1601489|PMID:12814387 20070423 RGD protein:increased expression:plasma 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1342531 D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD human tumor in mouse model 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620980 D RGD:1601493|PMID:16714360 20070423 RGD protein:increased expression:ventricle myocardium 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1342531 D RGD:1601487|PMID:16917117 20070423 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620980 D RGD:1601490|PMID:16951510 20070423 RGD protein:increased expression 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9000388 BOCKENHEIMER SYNDROME ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bockenheimer syndrome PMID:25741868 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:1342531 D RGD:155646133|PMID:23870033 20221108 RGD mRNA:decreased expression:liver 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1342531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956651 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9002428 Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blue rubber bleb nevus PMID:10369874|PMID:20301733|PMID:25741868 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:10369874|PMID:19888299|PMID:20301733|PMID:25741868|PMID:26319232|PMID:28492532|PMID:7783168|PMID:7833915|PMID:8415706|PMID:8980225|PMID:9926914 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:1342531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9005164 Primary Congenital Glaucoma 3, E ISO RGD:1342531 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9005164 Primary Congenital Glaucoma 3, E ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary congenital, E PMID:25741868|PMID:27270174|PMID:28492532 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9007147 Glaucoma 3, Primary Infantile, B ISO RGD:1342531 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620980 D RGD:1601505|PMID:12737621 20070424 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium 1552464 Tek TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:19340004|PMID:28492532 1552466 Nit1 nitrilase 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1552466 Nit1 nitrilase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552466 Nit1 nitrilase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552466 Nit1 nitrilase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552468 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 5 PMID:25741868|PMID:28492532 1552468 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1552468 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1552468 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552468 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11186938|PMID:11687750|PMID:14765544|PMID:15712224|PMID:15946682|PMID:16442803|PMID:16601893|PMID:16770810|PMID:17125710|PMID:18362926|PMID:20672374|PMID:21558426|PMID:21930696|PMID:23290025|PMID:23478190|PMID:23995961|PMID:24012808|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:27144126|PMID:27290639|PMID:27544700|PMID:28492532|PMID:9540846|PMID:9934985 1552468 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1552468 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9002135 Congenital Infantile Lactic Acidosis due to LAD Deficiency ISO RGD:1348290 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552468 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9002135 Congenital Infantile Lactic Acidosis due to LAD Deficiency ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DLD DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Lipoamide dehydrogenase deficiency, lactic acidosis due to | ClinVar Annotator: match by term: MAPLE SYRUP URINE DISEASE, TYPE III | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, type 3 PMID:10448086|PMID:11186938|PMID:11687750|PMID:12925875|PMID:1347528|PMID:14765544|PMID:15712224|PMID:15946682|PMID:16199547|PMID:1640293|PMID:16442803|PMID:16601893|PMID:16770810|PMID:17125710|PMID:17404228|PMID:17576681|PMID:18362926|PMID:20652410|PMID:20672374|PMID:21558426|PMID:21930696|PMID:21996136|PMID:23290025|PMID:23478190|PMID:23995961|PMID:24012808|PMID:24516753|PMID:25251739|PMID:25356417|PMID:25741868|PMID:25741884|PMID:27144126|PMID:27290639|PMID:27544700|PMID:27896107|PMID:28492532|PMID:31334547|PMID:31683770|PMID:33092611|PMID:33306821|PMID:3769994|PMID:7797549|PMID:8506365|PMID:8652022|PMID:8968745|PMID:9298831|PMID:9536098|PMID:9540846|PMID:9934985 1552468 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:25741868|PMID:28492532 1552469 Nmd3 NMD3 ribosome export adaptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348373 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552469 Nmd3 NMD3 ribosome export adaptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552470 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1552470 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349353 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1552470 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1349353 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1552470 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349353 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552470 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552470 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349353 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1552470 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1349353 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26177331 1552471 Abhd10 abhydrolase domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552474 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1552474 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1552474 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 1552474 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 1552474 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1552474 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1552474 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1552474 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552475 Serpinb6a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 6a gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1348161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 1552475 Serpinb6a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 6a gene DOID:0110536 autosomal recessive nonsyndromic deafness 91 ISO RGD:1348161 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552475 Serpinb6a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 6a gene DOID:0110536 autosomal recessive nonsyndromic deafness 91 ISO RGD:1348161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 91 PMID:17576681|PMID:20451170|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 1552475 Serpinb6a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 6a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 1552475 Serpinb6a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 6a gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1348161 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1552475 Serpinb6a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 6a gene DOID:9004657 Weight Gain EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1552478 Rrbp1 ribosome binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552483 Tm2d2 TM2 domain containing 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1602456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1552483 Tm2d2 TM2 domain containing 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1602456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1552483 Tm2d2 TM2 domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602456 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1552483 Tm2d2 TM2 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552484 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:631434 D RGD:634629|PMID:12913114 20130806 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, pyramidal cell 1552484 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19095966 1552484 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:631434 D RGD:9586024|PMID:23658678 20150720 RGD 1552484 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735389 D RGD:150404268|PMID:23632475 20210903 RGD human cells in mouse model 1552484 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552484 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:735389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18573879 1552484 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16481741 1552484 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735389 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 1552485 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:0081122 Catel Manzke syndrome ISO RGD:1315219 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1552485 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:0081122 Catel Manzke syndrome ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catel-Manzke syndrome PMID:18501694|PMID:22887726|PMID:25480037|PMID:25741868|PMID:26366375|PMID:28422407|PMID:28492532|PMID:31769200|PMID:31833187|PMID:9777339 1552485 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1552485 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18501694|PMID:25480037|PMID:25741868|PMID:26366375|PMID:28422407|PMID:28492532|PMID:31769200|PMID:31833187 1552485 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1552485 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:9006419 Congenital Microcoria ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital miosis PMID:32672565 1552486 Pdhb pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343920 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1552486 Pdhb pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1343920 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138885 1552486 Pdhb pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1343920 D RGD:1599115|PMID:15138885 20070117 RGD 1552486 Pdhb pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1343920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1552486 Pdhb pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1343920 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 1552486 Pdhb pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552486 Pdhb pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1343920 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552486 Pdhb pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1343920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:15138885|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18164639|PMID:19924563|PMID:21914562|PMID:25356417|PMID:25741868|PMID:26014431|PMID:26865159|PMID:28492532|PMID:9536098 1552486 Pdhb pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta gene DOID:9005740 Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency ISO RGD:1343920 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1552488 Erlin2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1552488 Erlin2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:25741868 1552488 Erlin2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:0110771 hereditary spastic paraplegia 18 ISO RGD:1350824 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1552488 Erlin2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:0110771 hereditary spastic paraplegia 18 ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 18 PMID:21330303|PMID:23109145|PMID:25741868 1552488 Erlin2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1552488 Erlin2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1552488 Erlin2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32147972 1552488 Erlin2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21330303|PMID:23109145|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:27824013|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30564185|PMID:32147972|PMID:9536098 1552488 Erlin2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565 1552488 Erlin2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1552490 Smurf2 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma IAGP D RGD:13592920 20190725 MouseDO 1552490 Smurf2 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1345810 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 1552490 Smurf2 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1345810 D RGD:2302550|PMID:17726579 20081229 RGD esophageal 1552490 Smurf2 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1347259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1347259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347259 D RGD:2317610|PMID:12761880 20100413 RGD protein:increased expression:pancreas 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1347259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620594 D RGD:2306304|PMID:15993846 20090416 RGD mRNA:increased expression:lung 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17522861 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1347259 D RGD:38455996|PMID:28086903 20200807 RGD 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620594 D RGD:2306304|PMID:15993846 20090416 RGD mRNA:increased expression:lung 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347259 D RGD:10054497|PMID:19942450 20150810 RGD protein:increased expression:synovial membrane: 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347259 D RGD:10054499|PMID:25430645 20150810 RGD mRNA:increased expression:synovium: 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1347259 D RGD:10054497|PMID:19942450 20150810 RGD protein:increased expression:synovial membrane: 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1347259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 1552492 Ccr4 chemokine (C-C motif) receptor 4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1347259 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1552495 Rffl ring finger and FYVE like domain containing protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:727916 D RGD:13442502|PMID:21357277 20171106 RGD mRNA,protein:increased expression:heart 1552495 Rffl ring finger and FYVE like domain containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552495 Rffl ring finger and FYVE like domain containing protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605590 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:0080077 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 PMID:25050900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30943683 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:0080655 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic PMID:17576681|PMID:21920016|PMID:23348723|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25524745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30943683|PMID:8528215|PMID:9354665|PMID:9536098 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:0080940 hereditary angioedema type III ISO RGD:1345372 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:0080940 hereditary angioedema type III ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ESTROGEN-RELATED HAE | ClinVar Annotator: match by term: ESTROGEN-SENSITIVE HAE | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema, type III PMID:10361128|PMID:10984376|PMID:11843842|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:18974842|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:19786295|PMID:19933701|PMID:20303064|PMID:20490261|PMID:21690105|PMID:22920075|PMID:23188048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:26286125|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:9490684 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:0080941 acquired angioedema disease_progression ISO RGD:1345372 D RGD:11565081|PMID:9129025 20161118 RGD 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6383834 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:16638441|PMID:25741868 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1345372 D RGD:11041802|PMID:21849258 20160329 RGD DNA:deletion mutations:exon,intron: 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1345372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19477491 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema PMID:10984376|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:20490261|PMID:22920075|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:30943683 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:14735 hereditary angioedema disease_progression ISO RGD:1345372 D RGD:11565081|PMID:9129025 20161118 RGD 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urticaria PMID:16638441|PMID:25741868 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1345372 D RGD:1601106|PMID:16638441 20070406 RGD DNA:missense:exon:T309K,T309R 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema PMID:16638441|PMID:25741868 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:2231 factor XII deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:234000 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:2231 factor XII deficiency ISO RGD:1345372 D RGD:11041769|PMID:11248286 20160329 RGD DNA:polymorphism:promoter:-46C>T(human) 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:2231 factor XII deficiency ISO RGD:1345372 D RGD:11041772|PMID:20386432 20160329 RGD DNA:missense, nonsense, deletion mutations:cds: 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:2231 factor XII deficiency ISO RGD:1345372 D RGD:11041805|PMID:18024408 20160329 RGD DNA:deletion mutations, transversion mutation:introns, exon: 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:2231 factor XII deficiency ISO RGD:1345372 D RGD:1601107|PMID:2510163 20070406 RGD DNA:missense:exon:C571S 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:2231 factor XII deficiency ISO RGD:1345372 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:2231 factor XII deficiency ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 12 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor XII deficiency disease PMID:10361128|PMID:10984376|PMID:11843842|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17576681|PMID:17825897|PMID:18974842|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:19786295|PMID:19933701|PMID:20303064|PMID:20490261|PMID:21264442|PMID:21690105|PMID:21920016|PMID:22920075|PMID:23188048|PMID:23348723|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25524745|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:26286125|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:30943683|PMID:8528215|PMID:9354665|PMID:9490684|PMID:9536098 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:224 transient cerebral ischemia IMP D RGD:11041786|PMID:16533887 20160329 RGD 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1345372 D RGD:11041786|PMID:16533887 20160329 RGD 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia PMID:16638441|PMID:25741868 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IMP D RGD:11041786|PMID:16533887 20160329 RGD 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1345372 D RGD:11041786|PMID:16533887 20160329 RGD 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345372 D RGD:11041803|PMID:16411408 20160329 RGD DNA:polymorphism:promoter:-46C>T(human) 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1345372 D RGD:11041785|PMID:18021303 20160329 RGD protein:decreased activity:: 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9000543 Death ISO RGD:1345372 D RGD:11041782|PMID:17388965 20160329 RGD 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20170509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FACTOR XII POLYMORPHISM PMID:11843842|PMID:20303064|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9490684 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9003121 Thromboembolism IMP D RGD:11041771|PMID:16009717 20160329 RGD 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1345372 D RGD:11041771|PMID:16009717 20160329 RGD 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1345372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16009717 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1345372 D RGD:11041799|PMID:24597288 20160329 RGD protein:decreased activity: : 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1345372 D RGD:11041808|PMID:15116249 20160329 RGD DNA:polymorphism::46C>T(human) 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1345372 D RGD:11041858|PMID:20141580 20160330 RGD associated with Pregnancy Complications; DNA:polymorphism::46C>T(human) 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1359175 D RGD:7394782|PMID:11092686 20160121 RGD 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1345372 D RGD:11041862|PMID:15232129 20160330 RGD DNA:polymorphism::46C>T(human) 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:1359175 D RGD:1601105|PMID:16046705 20160121 RGD 1552499 F12 coagulation factor XII (Hageman factor) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345372 D RGD:2312416|PMID:7974333 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human) 1552504 Pcdhb12 protocadherin beta 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552504 Pcdhb12 protocadherin beta 12 gene DOID:9009012 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1604695 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and brain atrophy 1552505 Sars seryl-aminoacyl-tRNA synthetase gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 1552505 Sars seryl-aminoacyl-tRNA synthetase gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1552505 Sars seryl-aminoacyl-tRNA synthetase gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1348583 D RGD:41410436|PMID:26317032 20210210 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) 1552505 Sars seryl-aminoacyl-tRNA synthetase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348583 D RGD:41410435|PMID:28236339 20210210 RGD protein:missense mutation:CDS:p.D172N (human) 1552505 Sars seryl-aminoacyl-tRNA synthetase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552505 Sars seryl-aminoacyl-tRNA synthetase gene DOID:3393 coronary artery disease EXP D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 1552505 Sars seryl-aminoacyl-tRNA synthetase gene DOID:9005140 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ATAXIA, AND SEIZURES ISO RGD:1348583 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552505 Sars seryl-aminoacyl-tRNA synthetase gene DOID:9005140 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ATAXIA, AND SEIZURES ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures PMID:25741868|PMID:28236339|PMID:34570399|PMID:35790048 1552505 Sars seryl-aminoacyl-tRNA synthetase gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERURICEMIA, PULMONARY HYPERTENSION, RENAL FAILURE, AND ALKALOSIS SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315433 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227|PMID:35663546 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 PMID:25741868 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:32581362 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:30182498|PMID:32581362 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:14780 KBG syndrome IAGP D RGD:13592920 20220929 MouseDO OMIM:148050 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:11068938|PMID:21782149 20221117 RGD DNA:deletions, SNPs:CDS:multiple (human) 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:11086621|PMID:25424714 20221115 RGD DNA:mutations:CDS:multiple (human) 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, characteristic facies, macrodontia, mental retardation, and skeletal anomalies PMID:15378538|PMID:15523620|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:19920853|PMID:21782149|PMID:23463723|PMID:23494856|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25413698|PMID:25424714|PMID:25464108|PMID:25533962|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27055092|PMID:27605097|PMID:27651234|PMID:27667800|PMID:27900361|PMID:28449295|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28708303|PMID:28976722|PMID:29258554|PMID:29517769|PMID:29565525|PMID:30182498|PMID:30202406|PMID:30919572|PMID:30945278|PMID:31191201|PMID:31337854|PMID:31602316|PMID:31607427|PMID:31690835|PMID:32124548|PMID:32222090|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:33955014|PMID:35330407|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35970914|PMID:9536098 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315433 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15523620|PMID:15955779|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:21782149|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25413698|PMID:25464108|PMID:25473036|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26633545|PMID:27055092|PMID:27605097|PMID:27651234|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:29258554|PMID:29517769|PMID:30182498|PMID:30919572|PMID:31191201|PMID:32124548|PMID:32581362|PMID:33955014|PMID:35330407|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35970914|PMID:9536098 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1315433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17986521 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25413698|PMID:25741868|PMID:31191201 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315433 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:32581362 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21782149|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25464108|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27605097|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:31607427|PMID:32124548|PMID:33955014|PMID:35330407|PMID:35682590 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1552507 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9009062 Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1552508 Letmd1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344708 D RGD:2314917|PMID:19208263 20091208 RGD protein:increased expression:breast 1552508 Letmd1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1344708 D RGD:2314918|PMID:12879013 20091208 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix 1552508 Letmd1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344708 D RGD:2314918|PMID:12879013 20091208 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary 1552508 Letmd1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:1344708 D RGD:2314918|PMID:12879013 20091208 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 1552508 Letmd1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1344708 D RGD:2314918|PMID:12879013 20091208 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach 1552508 Letmd1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552509 Nol3 nucleolar protein 3 (apoptosis repressor with CARD domain) gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1352407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1552509 Nol3 nucleolar protein 3 (apoptosis repressor with CARD domain) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352407 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552509 Nol3 nucleolar protein 3 (apoptosis repressor with CARD domain) gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1352407 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1552509 Nol3 nucleolar protein 3 (apoptosis repressor with CARD domain) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552509 Nol3 nucleolar protein 3 (apoptosis repressor with CARD domain) gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1352407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19139834 1552509 Nol3 nucleolar protein 3 (apoptosis repressor with CARD domain) gene DOID:9009015 Familial Myoclonus 1 ISO RGD:1352407 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552509 Nol3 nucleolar protein 3 (apoptosis repressor with CARD domain) gene DOID:9009015 Familial Myoclonus 1 ISO RGD:1352407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus, familial, 1 PMID:22926851|PMID:25741868 1552510 Or51e1 olfactory receptor family 51 subfamily E member 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1605574 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1552510 Or51e1 olfactory receptor family 51 subfamily E member 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1552510 Or51e1 olfactory receptor family 51 subfamily E member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201100 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISO RGD:1315470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12068297|PMID:14709598|PMID:15358787|PMID:17483098 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISO RGD:1315470 D RGD:1599005|PMID:12068297 20070111 RGD DNA:deletions, snp, missense mutations:multiple (human) 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISO RGD:1315470 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary acrodermatitis enteropathica PMID:11035780|PMID:11254458|PMID:12032886|PMID:12068297|PMID:12787121|PMID:12955721|PMID:14709598|PMID:16199547|PMID:19370757|PMID:20981092|PMID:21165302|PMID:21762381|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26351177|PMID:28492532|PMID:31979155|PMID:33837739 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1315470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:1315470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16714095|PMID:16819703|PMID:16889938|PMID:17190629|PMID:17202136 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12032886|PMID:12955721|PMID:16199547|PMID:21762381|PMID:25741868|PMID:28492532 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957146 1552511 Slc39a4 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 4 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1315470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17483098 1552512 Atat1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347627 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1552512 Atat1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552512 Atat1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1347627 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1552512 Atat1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1347627 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1552513 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1552513 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic 5 | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098 1552513 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic 5 | ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098 1552513 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:21276947|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26942291|PMID:26942292 1552513 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1552513 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:28492532|PMID:29358611 1552513 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 1552513 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611 1552513 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:29358611 1552513 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315504 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1552513 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 5 PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098 1552514 Ndufa12 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 gene DOID:0112087 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 23 ISO RGD:1603389 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552514 Ndufa12 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 gene DOID:0112087 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 23 ISO RGD:1603389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 23 PMID:21617257|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:32341820|PMID:33715266|PMID:35141356 1552514 Ndufa12 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1603389 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35141356 1552514 Ndufa12 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552514 Ndufa12 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1603389 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:35141356 1552516 Tom1l2 target of myb1-like 2 (chicken) gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1552516 Tom1l2 target of myb1-like 2 (chicken) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1552516 Tom1l2 target of myb1-like 2 (chicken) gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:25087610 1552516 Tom1l2 target of myb1-like 2 (chicken) gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1552516 Tom1l2 target of myb1-like 2 (chicken) gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1552516 Tom1l2 target of myb1-like 2 (chicken) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552516 Tom1l2 target of myb1-like 2 (chicken) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552517 Eri1 exoribonuclease 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1552517 Eri1 exoribonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552517 Eri1 exoribonuclease 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552517 Eri1 exoribonuclease 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1552518 Baiap2l1 BAI1-associated protein 2-like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352215 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552518 Baiap2l1 BAI1-associated protein 2-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552518 Baiap2l1 BAI1-associated protein 2-like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 1552522 Or2ag1 olfactory receptor family 2 subfamily AG member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552524 Enpp5 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349666 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552524 Enpp5 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552524 Enpp5 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1552525 Smarcc2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 2 gene DOID:0112367 Coffin-Siris syndrome 8 ISO RGD:1315563 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1552525 Smarcc2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 2 gene DOID:0112367 Coffin-Siris syndrome 8 ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 8 | ClinVar Annotator: match by term: SMARCC2-related condition PMID:23556151|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:30580808 1552525 Smarcc2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1552525 Smarcc2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1552525 Smarcc2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30580808 1552525 Smarcc2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552525 Smarcc2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily c, member 2 gene DOID:9006063 Zimmermann-Laband Syndrome 3 ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-laband syndrome 3 PMID:25741868 1552526 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:24026677|PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532 1552526 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0081179 autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1606546 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552526 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0081179 autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 3 PMID:16033914|PMID:18414213|PMID:21102627|PMID:24026677|PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:31980526 1552526 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606546 D RGD:11535973|PMID:22023432 20160926 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs6511901, rs10410239 (human) 1552526 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868|PMID:28492532 1552526 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21102627|PMID:24026677|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31980526|PMID:32461654 1552526 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 1552527 Nceh1 neutral cholesterol ester hydrolase 1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1606253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1552527 Nceh1 neutral cholesterol ester hydrolase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1606253 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32171938 1552527 Nceh1 neutral cholesterol ester hydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552531 Nit2 nitrilase family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552533 Abhd14a abhydrolase domain containing 14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:1350168 D RGD:11038726|PMID:17026564 20160223 RGD 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350168 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:0080172 thiopurine S-methyltransferase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610460 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:0080172 thiopurine S-methyltransferase deficiency ISO RGD:1350168 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:0080172 thiopurine S-methyltransferase deficiency ISO RGD:1350168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thiopurine methyltransferase deficiency PMID:10208641|PMID:10751626|PMID:15819814|PMID:16476125|PMID:17885628|PMID:1960624|PMID:7862671|PMID:8561894|PMID:8644731|PMID:9177237|PMID:9246020|PMID:9931345|PMID:9931346 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1350168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18662289 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:3534 Lafora disease ISO RGD:1350168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lafora disease PMID:15781812|PMID:17389303|PMID:23317923|PMID:28492532 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1350168 D RGD:11038721|PMID:16044099 20160223 RGD 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1350168 D RGD:11038725|PMID:24322830 20160223 RGD 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1350168 D RGD:11038727|PMID:20308917 20160223 RGD DNA:SNP:exon:719A>G (human) 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1350168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18662289|PMID:22535280|PMID:25108385 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:615 leukopenia no_association ISO RGD:1350168 D RGD:11038727|PMID:20308917 20160223 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1350168 D RGD:11038722|PMID:24121523 20160223 RGD 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced ISO RGD:1350168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898482 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:9006969 Poor Metabolism of Thiopurines, 1 ISO RGD:1350168 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1350168 D RGD:11038725|PMID:24322830 20160223 RGD 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:1350168 D RGD:10766474|PMID:22009189 20160223 RGD DNA:SNPs:introns:12356C>T, 16638C>T, 26354G>T (rs4449636, rs2518463, rs2842949) (human) 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:1350168 D RGD:11038723|PMID:24499706 20160223 RGD DNA:SNPs: :multiple 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1350168 D RGD:10766474|PMID:22009189 20160223 RGD DNA:SNPs:exon:374C>T, 719A>G (rs2842934, rs1142345) (human) 1552535 Tpmt thiopurine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1350168 D RGD:11038720|PMID:17164697 20160223 RGD DNA:SNPs:multiple 1552537 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603703 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552537 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1552537 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1552537 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1552537 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1603703 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1552537 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552537 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603703 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1552540 Atpif1 ATPase inhibitory factor 1 gene DOID:305 carcinoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 1552540 Atpif1 ATPase inhibitory factor 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 1552540 Atpif1 ATPase inhibitory factor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 1552540 Atpif1 ATPase inhibitory factor 1 gene DOID:9452 fatty liver disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1552542 Klf2 Kruppel-like transcription factor 2 (lung) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351701 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552542 Klf2 Kruppel-like transcription factor 2 (lung) gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1351701 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases 1552542 Klf2 Kruppel-like transcription factor 2 (lung) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552542 Klf2 Kruppel-like transcription factor 2 (lung) gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1351701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21053160 1552542 Klf2 Kruppel-like transcription factor 2 (lung) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351701 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194050 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1347903 D RGD:1580597|PMID:8812460 19990101 RGD 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552543 Eif4h eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:16644682|PMID:17187067|PMID:17576681|PMID:20370797|PMID:21170305|PMID:21544567|PMID:22832386|PMID:22990388|PMID:23232698|PMID:25741868|PMID:28391974|PMID:28492532|PMID:28499397|PMID:9536098 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:16199547|PMID:16644682|PMID:17187067|PMID:17576681|PMID:20370797|PMID:21170305|PMID:21544567|PMID:22832386|PMID:22990388|PMID:23232698|PMID:25287355|PMID:25741868|PMID:26922712|PMID:27869069|PMID:28391974|PMID:28492532|PMID:28499397|PMID:32041611|PMID:9536098 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1354502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21585347|PMID:23867907 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1354502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1354502 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1354502 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21073837|PMID:21544567|PMID:25363365|PMID:25741868|PMID:28492532 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1354502 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004438 Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy ISO RGD:1354502 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004438 Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage disease without ichthyosis PMID:25741868 1552545 Pnpla2 patatin-like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1354502 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467 1552546 Or1l4 olfactory receptor family 1 subfamily L member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552548 Tm9sf2 transmembrane 9 superfamily member 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1343017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1552548 Tm9sf2 transmembrane 9 superfamily member 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1343017 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1552548 Tm9sf2 transmembrane 9 superfamily member 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1343017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 1552548 Tm9sf2 transmembrane 9 superfamily member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552548 Tm9sf2 transmembrane 9 superfamily member 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1343017 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1552548 Tm9sf2 transmembrane 9 superfamily member 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1343017 D RGD:2317244|PMID:12730115 20100323 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cells (human) 1552550 Parp9 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 9 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1347584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1552550 Parp9 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552550 Parp9 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 9 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347584 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1552550 Parp9 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 9 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1552551 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1552551 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1552551 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552551 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9006286 Congenital Muscular Dystrophy, Davignon-Chauveau Type ISO RGD:1315680 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552551 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9006286 Congenital Muscular Dystrophy, Davignon-Chauveau Type ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, davignon-chauveau type PMID:25741868|PMID:27008887|PMID:28492532|PMID:31794073 1552551 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9007140 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 1 ISO RGD:1315680 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552551 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9007140 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 1 ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1 PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28492532 1552551 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1552552 Hdac7 histone deacetylase 7 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:9681718|PMID:21118817 20141204 RGD protein:decreased expression:brain: 1552552 Hdac7 histone deacetylase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552552 Hdac7 histone deacetylase 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349346 D RGD:9590193|PMID:23724067 20141119 RGD mRNA:increased expression:colon: 1552552 Hdac7 histone deacetylase 7 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1349346 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141112 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell: 1552553 Zc3h15 zinc finger CCCH-type containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552553 Zc3h15 zinc finger CCCH-type containing 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601751 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552554 Memo1 mediator of cell motility 1 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1320537 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 1552554 Memo1 mediator of cell motility 1 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1320537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:28492532 1552554 Memo1 mediator of cell motility 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320537 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552554 Memo1 mediator of cell motility 1 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1320537 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 1552555 Lgmn legumain gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:731860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1552555 Lgmn legumain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552555 Lgmn legumain gene DOID:75 lymphatic system disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552555 Lgmn legumain gene DOID:9001499 Orthomyxoviridae Infections ISO RGD:731860 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22916010 1552555 Lgmn legumain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552555 Lgmn legumain gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731860 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1552556 Or5k3 olfactory receptor family 5 subfamily K member 3 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1347767 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 1552556 Or5k3 olfactory receptor family 5 subfamily K member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathic cystinosis PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19502594 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16091555 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21349818 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21908651 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:2548 reflex epilepsy treatment ISO RGD:628841 D RGD:13450923|PMID:29105300 20200617 RGD 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20144892 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698068 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:628841 D RGD:13792689|PMID:27671317 20180921 RGD 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:6050 esophageal disease ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566590 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10909858|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:733197 D RGD:7175557|PMID:22162417 20121212 RGD DNA:snp:intron:g.IVS2+2841C>T rs222741 (human) 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9000133 Sneezing ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16996476|PMID:17575321|PMID:20422007|PMID:23006841 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043671 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:628841 D RGD:8657122|PMID:21958434 20140603 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151517|PMID:18234885|PMID:18774343|PMID:23006841 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9003181 Heartburn ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566590 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:628841 D RGD:8657122|PMID:21958434 20140603 RGD protein:increased expression:hindpaw: 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17575321|PMID:20712533 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32751388 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862 1552559 Trpv1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347480 1552560 Cdk5rap2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1347674 D RGD:13450906|PMID:26436113 20171108 RGD DNA:mutations:splice junction:c.383+1G>C,c.4005-9A>G(human) 1552560 Cdk5rap2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:0070286 primary autosomal recessive microcephaly 3 ISO RGD:1347674 D RGD:11057920|PMID:23587236 20171108 RGD DNA:nonsense mutation:exon: c.4441C>T (p.R1481X)(human) 1552560 Cdk5rap2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:0070286 primary autosomal recessive microcephaly 3 ISO RGD:1347674 D RGD:13450905|PMID:17764569 20171108 RGD DNA:nonsense mutation:exon:243T>A(p.S81X)(human) 1552560 Cdk5rap2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:0070286 primary autosomal recessive microcephaly 3 ISO RGD:1347674 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552560 Cdk5rap2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:0070286 primary autosomal recessive microcephaly 3 ISO RGD:1347674 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 3, primary, autosomal recessive PMID:10677332|PMID:15793586|PMID:17764569|PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20460369|PMID:22887808|PMID:23726037|PMID:23995685|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26436113|PMID:27391121|PMID:27761245|PMID:28004182|PMID:28492532|PMID:30392784|PMID:31316545 1552560 Cdk5rap2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347674 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1552560 Cdk5rap2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:10907 microcephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703 1552560 Cdk5rap2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347674 D RGD:13450906|PMID:26436113 20171108 RGD DNA:mutations:splice junction:c.383+1G>C,c.4005-9A>G(human) 1552560 Cdk5rap2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347674 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 1552560 Cdk5rap2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1347674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:28492532 1552560 Cdk5rap2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347674 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15793586|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27761245|PMID:28492532|PMID:30392784|PMID:9536098 1552560 Cdk5rap2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1552562 Snx24 sorting nexing 24 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552562 Snx24 sorting nexing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552562 Snx24 sorting nexing 24 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552562 Snx24 sorting nexing 24 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552562 Snx24 sorting nexing 24 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835 1552564 Lyl1 lymphoblastomic leukemia 1 gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170 1552564 Lyl1 lymphoblastomic leukemia 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1343769 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16094422 1552564 Lyl1 lymphoblastomic leukemia 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170 1552564 Lyl1 lymphoblastomic leukemia 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1552564 Lyl1 lymphoblastomic leukemia 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1552564 Lyl1 lymphoblastomic leukemia 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1343769 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3162254 1552564 Lyl1 lymphoblastomic leukemia 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1552564 Lyl1 lymphoblastomic leukemia 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1343769 D RGD:7240710 20200325 OMIM 1552564 Lyl1 lymphoblastomic leukemia 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552564 Lyl1 lymphoblastomic leukemia 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1343769 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16094422 1552566 Lzts2 leucine zipper, putative tumor suppressor 2 gene DOID:18 urinary system disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552566 Lzts2 leucine zipper, putative tumor suppressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552567 Imp4 IMP4, U3 small nucleolar ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552569 Veph1 ventricular zone expressed PH domain-containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552570 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1552570 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1552570 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1552570 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1552570 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1552570 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1552570 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1552570 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1552570 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552570 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1552571 Or52a5b olfactory receptor family 52 subfamily A member 5B gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344467 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1552571 Or52a5b olfactory receptor family 52 subfamily A member 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552572 Nek8 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 8 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263200 1552572 Nek8 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 8 gene DOID:0111120 nephronophthisis 9 ISO RGD:1306897 D RGD:40924667|PMID:22899815 20210304 RGD compared to control Lewis 1552572 Nek8 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 8 gene DOID:0111120 nephronophthisis 9 ISO RGD:1315774 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552572 Nek8 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 8 gene DOID:0111120 nephronophthisis 9 ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 9 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18199800|PMID:22106379|PMID:23026745|PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:26697755|PMID:26967905|PMID:28492532|PMID:9536098 1552572 Nek8 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 8 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:28492532 1552572 Nek8 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 8 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1315774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18199800 1552572 Nek8 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 8 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1552572 Nek8 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552572 Nek8 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 8 gene DOID:9001222 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2 ISO RGD:1315774 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552572 Nek8 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 8 gene DOID:9001222 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2 ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 PMID:19550299|PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:26697755|PMID:26862157|PMID:26967905|PMID:28492532 1552572 Nek8 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 8 gene DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic neoplasm PMID:20581473 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1351352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3902948|PMID:6385329|PMID:12854658|PMID:17149730 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0080074 neural tube defect IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1351352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:3293260|PMID:12739027|PMID:12854658 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0080799 sinonasal undifferentiated carcinoma ISO RGD:1351352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0090100 ocular albinism with sensorineural deafness ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, ocular, with sensorineural deafness PMID:25741868 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:193500 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:1351352 D RGD:7240710 20200812 OMIM 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1 PMID:12414908|PMID:1303193|PMID:1308353|PMID:1347148|PMID:1347149|PMID:16199547|PMID:18325909|PMID:1887852|PMID:20127975|PMID:20199465|PMID:20301703|PMID:20478267|PMID:21965087|PMID:23512835|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24651602|PMID:25525159|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26149688|PMID:26275939|PMID:26467025|PMID:27759048|PMID:28381738|PMID:28492532|PMID:28686331|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:30936914|PMID:30978479|PMID:32747562|PMID:34008892|PMID:34599368|PMID:7573125|PMID:7726174|PMID:7897628|PMID:8019556|PMID:8423616|PMID:8447316|PMID:8490648|PMID:8533800|PMID:858969|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:8845842|PMID:8863157|PMID:9017978|PMID:9067759|PMID:9232624|PMID:9279758|PMID:9302254|PMID:9584079|PMID:9654197|PMID:9856573 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0110949 Waardenburg syndrome type 3 ISO RGD:1351352 D RGD:7240710 20180130 OMIM 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0110949 Waardenburg syndrome type 3 ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 3 PMID:11683776|PMID:12949970|PMID:1536170|PMID:20127975|PMID:23512835|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275939|PMID:27759048|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:30978479|PMID:32747562|PMID:34008892|PMID:34599368|PMID:7091186|PMID:7726174|PMID:8019556|PMID:8447316 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0111336 craniofacial-deafness-hand syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18553554 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0111336 craniofacial-deafness-hand syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:0111336 craniofacial-deafness-hand syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial-deafness-hand syndrome PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:6859126|PMID:8589691|PMID:8664898|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18325909|PMID:25741868|PMID:28381738|PMID:28492532|PMID:28686331|PMID:29407415 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1351352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1351352 D RGD:1580944|PMID:15313887 19990101 RGD DNA:translocations: (human) 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1351352 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alveolar rhabdomyosarcoma PMID:20199465|PMID:20478267|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32747562|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:9654197 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:4202 brain stem glioma IEP D RGD:13702891|PMID:25330836 20180723 RGD mRNA,protein:increased expression:brain stem: 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1351352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14556253 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1351352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7556916 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1351352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14556253 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14556253 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:620431 D RGD:1580942|PMID:15616818 19990101 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18553554 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:1580943|PMID:12949970 19990101 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:1599944|PMID:8589691 20070221 RGD 1552573 Pax3 paired box 3 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome | ClinVar Annotator: match by term: White forelock (poliosis) syndrome with multiple congenital malformations PMID:12414908|PMID:1308353|PMID:1349198|PMID:20127975|PMID:20301703|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24651602|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26512583|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:8447316|PMID:8533800|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9017978|PMID:9302254|PMID:9584079|PMID:9654197|PMID:9856573 1552574 Chst10 carbohydrate sulfotransferase 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353236 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1552574 Chst10 carbohydrate sulfotransferase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552575 Plpp7 phospholipid phosphatase 7 (inactive) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1552575 Plpp7 phospholipid phosphatase 7 (inactive) gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1314085 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 1552575 Plpp7 phospholipid phosphatase 7 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552576 Tmem106a transmembrane protein 106A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603282 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552576 Tmem106a transmembrane protein 106A gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603282 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:19894111|PMID:23996866|PMID:24686251|PMID:28492532 1552576 Tmem106a transmembrane protein 106A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552576 Tmem106a transmembrane protein 106A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603282 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18451336 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:733234 D RGD:5509585|PMID:9148906 20111028 RGD 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:12143 neurogenic bladder ISO RGD:733234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20624991 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23408450|PMID:24033266|PMID:28166811|PMID:28492532 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant PMID:23408450|PMID:24033266|PMID:28492532 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733234 D RGD:1358507|PMID:12116189 20121029 RGD DNA:SNP:3' utr:1890A>T (human) 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733234 D RGD:5509584|PMID:19103464 20111028 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:1508 candidiasis IMP D RGD:5509581|PMID:19958780 20111028 RGD 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620023 D RGD:5509587|PMID:20830301 20111028 RGD mRNA:increased expression:brain 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18333967 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733234 D RGD:5509586|PMID:19308904 20111028 RGD DNA:SNP: :rs6962027 (human) 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20393457 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733234 D RGD:5509579|PMID:20351719 20111028 RGD DNA:SNP: :rs324650 (human) 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733234 D RGD:5509584|PMID:19103464 20111028 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733234 D RGD:5509574|PMID:20691427 20111028 RGD DNA:SNP:intron: (rs324651) (human) 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18603373 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:733234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181912 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:733234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20624991 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18603373 1552578 Chrm2 cholinergic receptor, muscarinic 2, cardiac gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:733234 D RGD:5509583|PMID:19500151 20111028 RGD DNA:SNP:intron:rs2350780 (human) 1552581 Fgfbp1 fibroblast growth factor binding protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350352 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1552581 Fgfbp1 fibroblast growth factor binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552585 Or1j4 olfactory receptor family 1 subfamily J member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552588 Myadm myeloid-associated differentiation marker gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1353717 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 PMID:28492532 1552588 Myadm myeloid-associated differentiation marker gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552588 Myadm myeloid-associated differentiation marker gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552589 Txnl4b thioredoxin-like 4B gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1344635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1552589 Txnl4b thioredoxin-like 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoid nephrosis PMID:23687361|PMID:32581362 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1345352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20199424 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1345352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147669 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:23687361|PMID:24042019|PMID:25741868|PMID:26560070|PMID:28059119|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:32356190|PMID:32791958|PMID:33532864 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1345352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20199424 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1345352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147669|PMID:20199424 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1345352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147669 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20199424 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:1345352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20199424 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1345352 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9006677 Salcedo Syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:7240710 20201223 OMIM 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9006677 Salcedo Syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella-like renal disease PMID:23687361|PMID:24042019|PMID:25741868|PMID:26560070|PMID:28059119|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:32356190|PMID:32581362|PMID:32791958|PMID:33532864 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9467 nail-patella syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:161200 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147669|PMID:20199424 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:1599750|PMID:9590287 20070213 RGD 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:1599751|PMID:15498463 20070213 RGD 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552590 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella syndrome PMID:10854116|PMID:15498463|PMID:15774843|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18414507|PMID:23687361|PMID:24042019|PMID:24720768|PMID:25741868|PMID:25898926|PMID:26380986|PMID:26560070|PMID:27450397|PMID:28059119|PMID:28335748|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29869118|PMID:30881852|PMID:32356190|PMID:32791958|PMID:33532864|PMID:9536098|PMID:9590287|PMID:9618165|PMID:9837817 1552591 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha (cytosolic), class B member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1346893 D RGD:5686803|PMID:14688203 20120126 RGD 1552591 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha (cytosolic), class B member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1303075 D RGD:10445835|PMID:24670792 20151204 RGD protein:decreased expression:lung (rat) 1552591 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha (cytosolic), class B member 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346893 D RGD:152177907|PMID:24796583 20220519 RGD protein:increased expression:liver (human) 1552591 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha (cytosolic), class B member 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1303075 D RGD:5686868|PMID:19346995 20120130 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 1552591 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha (cytosolic), class B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1346893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1552591 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha (cytosolic), class B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552591 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha (cytosolic), class B member 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1303075 D RGD:5686383|PMID:21639837 20120120 RGD mRNA:decreased expression:soleus muscle (rat) 1552591 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha (cytosolic), class B member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1303075 D RGD:10445836|PMID:24499940 20151204 RGD protein:decreased expression:spinal cord (rat) 1552591 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha (cytosolic), class B member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 1552591 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha (cytosolic), class B member 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1346893 D RGD:10445839|PMID:19022436 20151204 RGD 1552592 Usp37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1552592 Usp37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1552592 Usp37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1552592 Usp37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1552592 Usp37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552592 Usp37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552593 Marveld3 MARVEL (membrane-associating) domain containing 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1347121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1552593 Marveld3 MARVEL (membrane-associating) domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552596 Depdc1a DEP domain containing 1a gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:1315914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 2 PMID:18632300|PMID:28492532|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205 1552596 Depdc1a DEP domain containing 1a gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1315914 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1552596 Depdc1a DEP domain containing 1a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315914 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1552596 Depdc1a DEP domain containing 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552596 Depdc1a DEP domain containing 1a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315914 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1552597 Or5c1 olfactory receptor family 5 subfamily C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552598 Sh3bp5 SH3-domain binding protein 5 (BTK-associated) gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:733305 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1552598 Sh3bp5 SH3-domain binding protein 5 (BTK-associated) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552600 Plekhm2 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1552600 Plekhm2 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1552600 Plekhm2 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1552600 Plekhm2 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552600 Plekhm2 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 2 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 1552601 Spint2 serine protease inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:0060781 congenital secretory sodium diarrhea 3 ISO RGD:1351424 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552601 Spint2 serine protease inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:0060781 congenital secretory sodium diarrhea 3 ISO RGD:1351424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital secretory sodium diarrhea 3 PMID:11113072|PMID:17576681|PMID:17786112|PMID:19185281|PMID:20009592|PMID:23689399|PMID:24142340|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30445423|PMID:9536098 1552601 Spint2 serine protease inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1351424 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24722141 1552601 Spint2 serine protease inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis IEP D RGD:10043111|PMID:21898507 20150514 RGD mRNA:increased expression:liver: 1552601 Spint2 serine protease inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:13580 cholestasis IEP D RGD:10043111|PMID:21898507 20150514 RGD mRNA:increased expression:liver: 1552601 Spint2 serine protease inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1351424 D RGD:10043111|PMID:21898507 20150514 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 1552601 Spint2 serine protease inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1351424 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1552601 Spint2 serine protease inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552601 Spint2 serine protease inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:1351424 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24722141 1552601 Spint2 serine protease inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1351424 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1552601 Spint2 serine protease inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1351424 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1552601 Spint2 serine protease inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1351424 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24722141 1552602 Bhlhb9 basic helix-loop-helix domain containing, class B9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347976 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1552602 Bhlhb9 basic helix-loop-helix domain containing, class B9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347976 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552602 Bhlhb9 basic helix-loop-helix domain containing, class B9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347976 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552604 Amigo1 adhesion molecule with Ig like domain 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1552604 Amigo1 adhesion molecule with Ig like domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606525 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552604 Amigo1 adhesion molecule with Ig like domain 1 gene DOID:5419 schizophrenia IMP D RGD:11536055|PMID:26240432 20190221 RGD 1552604 Amigo1 adhesion molecule with Ig like domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552605 Or10a49 olfactory receptor family 10 subfamily A member 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1352051 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698054 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20210204 MouseDO 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1352051 D RGD:155791682|PMID:32042332 20230105 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion: 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:621536 D RGD:155791682|PMID:32042332 20230105 RGD protein:decreased expression:lung 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1352051 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698054 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:1934 dysostosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352051 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352051 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352051 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698054 1552608 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352051 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1552609 Marchf3 membrane associated ring-CH-type finger 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1344254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552609 Marchf3 membrane associated ring-CH-type finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552609 Marchf3 membrane associated ring-CH-type finger 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344254 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552609 Marchf3 membrane associated ring-CH-type finger 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552610 Eif4a1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1552610 Eif4a1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1552610 Eif4a1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1552610 Eif4a1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1552610 Eif4a1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1552610 Eif4a1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1552610 Eif4a1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1354204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1552610 Eif4a1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:733635 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:0060058 lymphoma susceptibility IMP D RGD:10043812|PMID:21670604 20150528 RGD 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:733635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10043802|PMID:23764848 20150528 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (mouse) 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733635 D RGD:10043802|PMID:23764848 20150528 RGD protein:decreased expression:brain, synaptosome (human) 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:632281 D RGD:10043801|PMID:18372251 20150528 RGD protein:altered localization:striate nucleus (rat) 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733635 D RGD:9999381|PMID:15465982 20150416 RGD mRNA:decreased expression:hippocampal formation (human) 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:733635 D RGD:10043803|PMID:23591196 20150528 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:733635 D RGD:9999402|PMID:18391768 20150417 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:mucosa of paranasal sinus (human) 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:632281 D RGD:9999367|PMID:24069387 20150415 RGD protein:decreased expression:hippocampus, insoluble fraction (rat) 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:9005172 Lung Neoplasms severity ISO RGD:733635 D RGD:10043809|PMID:21598252 20150528 RGD protein:decreased expression:lung (human) 1552611 Ppp1r9b protein phosphatase 1, regulatory subunit 9B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:733635 D RGD:9999401|PMID:23729363 20150417 RGD mRNA, protein:decreased expression:colorectal carcinoma (human) 1552612 Mogat2 monoacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316028 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552612 Mogat2 monoacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552612 Mogat2 monoacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316028 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 155261212 CVCL_C1LV PPAP-10 cell line DOID:5409 lung small cell carcinoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C188988 155261215 CVCL_C1LX Hepa1c1c7 BORIS C68 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C38756 155261218 CVCL_C1LW PPAP-9 cell line DOID:5409 lung small cell carcinoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C188988 155261220 CVCL_C1LY Hepa1c1c7 BORIS sf2 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C38756 155261269 CVCL_C1MG J774.C3C cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134780 1552619 Grin3a glutamate receptor ionotropic, NMDA3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552619 Grin3a glutamate receptor ionotropic, NMDA3A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:733376 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19295509 1552619 Grin3a glutamate receptor ionotropic, NMDA3A gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1552619 Grin3a glutamate receptor ionotropic, NMDA3A gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 1552619 Grin3a glutamate receptor ionotropic, NMDA3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552619 Grin3a glutamate receptor ionotropic, NMDA3A gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 1552620 Dnaaf1 dynein, axonemal assembly factor 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:19944400|PMID:19944405 1552620 Dnaaf1 dynein, axonemal assembly factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532 1552620 Dnaaf1 dynein, axonemal assembly factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606172 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1552620 Dnaaf1 dynein, axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1606172 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552620 Dnaaf1 dynein, axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 13 PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:22499950|PMID:23599692|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27543293|PMID:27884173|PMID:28492532 1552620 Dnaaf1 dynein, axonemal assembly factor 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1552620 Dnaaf1 dynein, axonemal assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552620 Dnaaf1 dynein, axonemal assembly factor 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532 1552620 Dnaaf1 dynein, axonemal assembly factor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:22499950|PMID:23599692|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24498942|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27543293|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29228333|PMID:30067075|PMID:9536098 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:0060751 familial temporal lobe epilepsy 7 ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 7 PMID:25741868 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:0080950 alopecia-mental retardation syndrome 4 ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia-intellectual disability syndrome 4 PMID:25741868 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25741868|PMID:28525974|PMID:31006510|PMID:31006513|PMID:32553196 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:9000895 Preterm Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm intraventricular hemorrhage PMID:25741868 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:9004008 VISSERS-BODMER SYNDROME ISO RGD:1602129 D RGD:7240710 20201223 OMIM 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:9004008 VISSERS-BODMER SYNDROME ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vissers-Bodmer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553196 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:9004991 Holoprosencephaly 12 ISO RGD:1602129 D RGD:7240710 20190731 OMIM 1552621 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:9004991 Holoprosencephaly 12 ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CNOT1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 12 with or without pancreatic agenesis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28525974|PMID:31006510|PMID:31006513|PMID:32553196 155262451 CVCL_C2VW YUMMER1.G1F cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C21790 155262458 CVCL_C2VM YUMMER.G cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C21790 1552625 Nmur1 neuromedin U receptor 1 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1552625 Nmur1 neuromedin U receptor 1 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1552625 Nmur1 neuromedin U receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552628 Shq1 SHQ1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552628 Shq1 SHQ1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9003692 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSTONIA AND SEIZURES ISO RGD:1345880 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1552628 Shq1 SHQ1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9003692 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSTONIA AND SEIZURES ISO RGD:1345880 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dystonia and seizures PMID:34542157 1552628 Shq1 SHQ1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9007245 Dystonia 35, Childhood-Onset ISO RGD:1345880 D RGD:7240710 20220629 OMIM 1552628 Shq1 SHQ1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9007245 Dystonia 35, Childhood-Onset ISO RGD:1345880 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 35, childhood-onset PMID:34542157 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1344163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25656644 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1344163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941|PMID:25656644 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1344163 D RGD:8554872 20190326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22726846 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:13580 cholestasis disease_progression ISO RGD:621400 D RGD:13782189|PMID:29204052 20180828 RGD 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344163 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1344163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17172636|PMID:24769335|PMID:25656644 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1344163 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:23607986|PMID:23721867|PMID:25656644|PMID:32320717|PMID:32435917 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621400 D RGD:9835393|PMID:20636876 20150323 RGD 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1344163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344163 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941|PMID:19482888|PMID:22293087|PMID:24449422|PMID:28218408 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344163 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14742670|PMID:25656644|PMID:28058446 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344163 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 1552629 Nr1i3 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1607086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18850583 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1607086 D RGD:151665336|PMID:24743017 20220322 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1607086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1607086 D RGD:2315043|PMID:16080017 20091215 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:increased expression:endometrium 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1607086 D RGD:2315029|PMID:19450994 20091214 RGD 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1607086 D RGD:2315046|PMID:12670908 20091215 RGD 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1607086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18451165 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1607086 D RGD:2315035|PMID:19350629 20091215 RGD protein:increased expression:breast 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1607086 D RGD:2315044|PMID:15351619 20091215 RGD protein:increased expression:kidney 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1607086 D RGD:2315038|PMID:18922157 20091215 RGD 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1607086 D RGD:13825152|PMID:12107105 20181120 RGD mRNA:increased expression:lung: 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1562456 D RGD:2315050|PMID:19533683 20091215 RGD protein:increased expression:liver 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1607086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12717389 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ severity ISO RGD:1607086 D RGD:2315036|PMID:19094580 20091215 RGD associated with Papillomavirus Infections 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1607086 D RGD:2315043|PMID:16080017 20091215 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:increased expression:endometrium 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1562456 D RGD:2315049|PMID:19852587 20091215 RGD protein:increased expression:brain 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1607086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636294 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1607086 D RGD:2315042|PMID:16525656 20091215 RGD 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1607086 D RGD:2302384|PMID:18559093 20091215 RGD DNA, mRNA:amplification, increased expression:uterine cervix 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:1607086 D RGD:2315036|PMID:19094580 20091215 RGD associated with Papillomavirus Infections 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607086 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:1607086 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729 1552631 Skp2 S-phase kinase-associated protein 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1607086 D RGD:2315045|PMID:15220466 20091215 RGD 1552632 Cd320 CD320 antigen gene DOID:0060741 methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613646 1552632 Cd320 CD320 antigen gene DOID:0060741 methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect ISO RGD:1352822 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552632 Cd320 CD320 antigen gene DOID:0060741 methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect ISO RGD:1352822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1552632 Cd320 CD320 antigen gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1352822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 1552632 Cd320 CD320 antigen gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1352822 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1552632 Cd320 CD320 antigen gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352822 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552632 Cd320 CD320 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352822 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552634 Tspan11 tetraspanin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552636 Kcnk18 potassium channel, subfamily K, member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552636 Kcnk18 potassium channel, subfamily K, member 18 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1346775 D RGD:11554173 20220215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552636 Kcnk18 potassium channel, subfamily K, member 18 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1346775 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, with or without aura, susceptibility to, 13 PMID:20871611|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30573346 1552636 Kcnk18 potassium channel, subfamily K, member 18 gene DOID:6364 migraine susceptibility ISO RGD:1346775 D RGD:7240710 20220216 OMIM 1552637 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1552637 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1552637 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1552637 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1552637 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1552637 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1552637 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1552637 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552637 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:1344608 D RGD:13515122|PMID:24855271 20180409 RGD associated with Cushing syndrome;DNA:point mutation:CDS:p.L206R (c.617T>G) (human) 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:0080182 mixed fibrolamellar hepatocellular carcinoma susceptibility IGI RGD:1312337 D RGD:151347843|PMID:28923495 20220203 RGD 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1344608 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:1344608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH-independent adrenal Cushing syndrome, somatic PMID:24571724|PMID:24700472|PMID:24747643|PMID:24855271 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3389 D RGD:7327190|PMID:12150772 20130916 RGD protein:decreased expression:hippocampus, cerebral cortex, nucleus 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1344608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258846 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:5015 fibrolamellar carcinoma ISO RGD:1344608 D RGD:151347845|PMID:27027723 20220203 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (human) 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344608 D RGD:1580714|PMID:10830164 19990101 RGD 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:1344608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3389 D RGD:7327191|PMID:7769990 20130916 RGD 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344608 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:9004765 Cardioacrofacial Dysplasia 1 ISO RGD:1344608 D RGD:7240710 20210113 OMIM 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:9004765 Cardioacrofacial Dysplasia 1 ISO RGD:1344608 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioacrofacial dysplasia 1 PMID:25741868|PMID:33058759 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:9006355 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 4 ISO RGD:1344608 D RGD:7240710 20150304 OMIM 1552640 Prkaca protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha gene DOID:9006355 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 4 ISO RGD:1344608 D RGD:8554872 20150303 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 4 PMID:24571724|PMID:24700472|PMID:24747643|PMID:24855271 1552644 Gtf2ird2 GTF2I repeat domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604573 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552644 Gtf2ird2 GTF2I repeat domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552647 Wdr12 WD repeat domain 12 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1552647 Wdr12 WD repeat domain 12 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1552647 Wdr12 WD repeat domain 12 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25915632 1552647 Wdr12 WD repeat domain 12 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1552647 Wdr12 WD repeat domain 12 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 1552647 Wdr12 WD repeat domain 12 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198609|PMID:25915632 1552647 Wdr12 WD repeat domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552647 Wdr12 WD repeat domain 12 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1552647 Wdr12 WD repeat domain 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552647 Wdr12 WD repeat domain 12 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1552648 Ankib1 ankyrin repeat and IBR domain containing 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1316285 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:25741868 1552648 Ankib1 ankyrin repeat and IBR domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316285 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1552648 Ankib1 ankyrin repeat and IBR domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316285 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552648 Ankib1 ankyrin repeat and IBR domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552648 Ankib1 ankyrin repeat and IBR domain containing 1 gene DOID:9000043 Angiokeratoma Corporis Diffusum with Arteriovenous Fistulas ISO RGD:1316285 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum with arteriovenous fistulas PMID:25741868 1552649 Fstl4 follistatin-like 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552649 Fstl4 follistatin-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552649 Fstl4 follistatin-like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552649 Fstl4 follistatin-like 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552650 Acvr1c activin A receptor, type IC gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734123 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1552650 Acvr1c activin A receptor, type IC gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552652 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: NADH coenzyme Q reductase deficiency PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28492532|PMID:31045291 1552652 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:0111496 combined oxidative phosphorylation deficiency 17 ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 17 PMID:10986046|PMID:11175785|PMID:11507049|PMID:12515253|PMID:12522685|PMID:15863270|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23849775|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28441660|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:30217939|PMID:31045291|PMID:32685970|PMID:32870709|PMID:34056100|PMID:34732400|PMID:9536098 1552652 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:0111496 combined oxidative phosphorylation deficiency 17 susceptibility ISO RGD:1342597 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1552652 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1552652 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28492532|PMID:31045291 1552652 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1552652 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11175785|PMID:15863270|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28492532|PMID:31045291|PMID:32685970|PMID:34056100|PMID:34732400 1552652 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1342597 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16114055 1552652 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:9002356 Prostate Cancer, Hereditary, 2 ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 2 PMID:10986046|PMID:11175785|PMID:11254448|PMID:11507049|PMID:12515253|PMID:12522685|PMID:15863270|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31045291 1552652 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:9002356 Prostate Cancer, Hereditary, 2 susceptibility ISO RGD:1342597 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1552653 Mast4 microtubule associated serine/threonine kinase family member 4 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1601915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms 1552653 Mast4 microtubule associated serine/threonine kinase family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552653 Mast4 microtubule associated serine/threonine kinase family member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601915 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1604286 D RGD:13506773|PMID:21098708 20180213 RGD 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604286 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:11132 prostatic hypertrophy disease_progression ISO RGD:1604286 D RGD:13506770|PMID:22689130 20180212 RGD 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604286 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1604286 D RGD:155882464|PMID:33381146 20230123 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:621880 D RGD:9854633|PMID:21866094 20150407 RGD 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1604286 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378988|PMID:34961328 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:621880 D RGD:9854637|PMID:12937299 20150407 RGD mRNA,protein:increased expression:glomerulus,serum: 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:621880 D RGD:9854629|PMID:17308324 20150407 RGD 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:621880 D RGD:9854631|PMID:17397961 20150407 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604286 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621880 D RGD:9854703|PMID:21767547 20150408 RGD mRNA,protein:altered expression:myocardium: 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1604286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25280005 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:9000612 Cardiac Allograft Vasculopathy ISO RGD:1604286 D RGD:9854642|PMID:19213942 20150407 RGD 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1604286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25280005 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621880 D RGD:9854642|PMID:19213942 20150407 RGD 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:621880 D RGD:9854640|PMID:15752751 20150407 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell: 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621880 D RGD:9854624|PMID:18258854 20150407 RGD protein:increased expression:carotid artery: 1552654 Pdgfd platelet-derived growth factor, D polypeptide gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1604286 D RGD:13506772|PMID:22158043 20180213 RGD associated with prostate carcinoma 1552656 Clec14a C-type lectin domain family 14, member a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552656 Clec14a C-type lectin domain family 14, member a gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1603556 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1552657 Ciao1 cytosolic iron-sulfur protein assembly 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354495 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552657 Ciao1 cytosolic iron-sulfur protein assembly 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354495 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552657 Ciao1 cytosolic iron-sulfur protein assembly 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552659 Slc25a21 solute carrier family 25 (mitochondrial oxodicarboxylate carrier), member 21 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:25741868 1552659 Slc25a21 solute carrier family 25 (mitochondrial oxodicarboxylate carrier), member 21 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878 1552659 Slc25a21 solute carrier family 25 (mitochondrial oxodicarboxylate carrier), member 21 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:11827258|PMID:28492532 1552659 Slc25a21 solute carrier family 25 (mitochondrial oxodicarboxylate carrier), member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552659 Slc25a21 solute carrier family 25 (mitochondrial oxodicarboxylate carrier), member 21 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1552659 Slc25a21 solute carrier family 25 (mitochondrial oxodicarboxylate carrier), member 21 gene DOID:9006116 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 18 ISO RGD:1350119 D RGD:7240710 20200408 OMIM 1552659 Slc25a21 solute carrier family 25 (mitochondrial oxodicarboxylate carrier), member 21 gene DOID:9006116 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 18 ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 18 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517768 1552660 Chmp4b charged multivesicular body protein 4B gene DOID:0110265 cataract 31 multiple types ISO RGD:1320409 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552660 Chmp4b charged multivesicular body protein 4B gene DOID:0110265 cataract 31 multiple types ISO RGD:1320409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 31 multiple types PMID:10682967|PMID:17701905|PMID:28492532 1552660 Chmp4b charged multivesicular body protein 4B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320409 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1552660 Chmp4b charged multivesicular body protein 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552661 Cpa5 carboxypeptidase A5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345322 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552661 Cpa5 carboxypeptidase A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552663 Or4c103 olfactory receptor family 4 subfamily C member 103 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349325 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552663 Or4c103 olfactory receptor family 4 subfamily C member 103 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552665 Snx11 sorting nexin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552667 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1552667 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552667 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1603047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21667029 1552667 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 1552667 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552668 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1552668 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1307331 D RGD:13782043|PMID:22449973 20180815 RGD protein:decreased expression, decreased activity:heart 1552668 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552668 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12574164 1552668 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 1552668 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1552668 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552671 Phtf1 putative homeodomain transcription factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1552671 Phtf1 putative homeodomain transcription factor 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1353546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1552671 Phtf1 putative homeodomain transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552673 Gpc4 glypican 4 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:1347282 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552673 Gpc4 glypican 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1552673 Gpc4 glypican 4 gene DOID:0111842 Keipert syndrome ISO RGD:1347282 D RGD:7240710 20190626 OMIM 1552673 Gpc4 glypican 4 gene DOID:0111842 Keipert syndrome ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keipert syndrome PMID:25741868|PMID:30982611|PMID:4708024 1552673 Gpc4 glypican 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552673 Gpc4 glypican 4 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1347282 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552673 Gpc4 glypican 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552673 Gpc4 glypican 4 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255 1552673 Gpc4 glypican 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347282 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:736369 D RGD:4143506|PMID:17599561 20100927 RGD associated with Cystic Fibrosis;mRNA:increased expression:respiratory system mucosa 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:736369 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis, idiopathic, susceptibility to PMID:13680361|PMID:24033266|PMID:25741868 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:736369 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:11339 pneumocystosis IEP D RGD:4143431|PMID:11385364 20100923 RGD protein:increased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736369 D RGD:4143379|PMID:17662121 20100922 RGD protein:decreased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736369 D RGD:4143436|PMID:10588595 20100923 RGD protein:increased expression:serum 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:11396 pulmonary edema susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:4144872|PMID:16162765 20101020 RGD DNA:SNPs:cds:1101C>T, 3192T>C, 3234T>C (human) 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:736369 D RGD:4143384|PMID:17264398 20100922 RGD 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:4144876|PMID:11105614 20101020 RGD DNA:polymorphisms, haplotype: (human) 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis IEP D RGD:4143454|PMID:7654386 20100923 RGD protein:increased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:736369 D RGD:4143450|PMID:8652189 20100923 RGD protein:altered polymerization:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis severity ISO RGD:736369 D RGD:4143411|PMID:12612307 20100923 RGD protein:increased expression:blood 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:3665 D RGD:4143428|PMID:11504697 20100923 RGD protein:increased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:4143433|PMID:11063734 20100923 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.L50V, p.R219W (human) 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:736369 D RGD:4143439|PMID:10194154 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:4143495|PMID:19287351 20100924 RGD DNA:polymorphisms, haplotype: (human) 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:736369 D RGD:4143437|PMID:10543276 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736369 D RGD:4143403|PMID:15271694 20100922 RGD protein:decreased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4143289|PMID:18926058 20100921 RGD 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3665 D RGD:4143398|PMID:15816355 20100922 RGD protein:decreased expression:lung, Clara cell, pneumocyte 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3665 D RGD:4143516|PMID:18802356 20100928 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736369 D RGD:4143462|PMID:16629790 20100924 RGD protein:decreased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:4144874|PMID:16292672 20101020 RGD DNA:SNPs:exons:307G>A, 776C>T (human) 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:4144875|PMID:12476938 20101020 RGD DNA:SNP:intron:1416C>T (human) 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736369 D RGD:4143430|PMID:11445799 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736369 D RGD:4143449|PMID:9216212 20100923 RGD protein:increased expression:serum 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736369 D RGD:4143281|PMID:19797132 20101020 RGD DNA:SNP:cds:p.L50V (human) 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736369 D RGD:4143288|PMID:19367700 20100921 RGD protein:increased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:4143423|PMID:11589345 20100923 RGD DNA:polymorphism:cds:c.186G>A (human) 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736369 D RGD:4143437|PMID:10543276 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis disease_progression ISO RGD:736369 D RGD:4144870|PMID:19347046 20101020 RGD mRNA:increased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:4143409|PMID:13680361 20100923 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.L50V, p.R219W (human) 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia treatment ISO RGD:3665 D RGD:151667435|PMID:11051153 20220408 RGD 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:4143394|PMID:15967375 20100922 RGD 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:736369 D RGD:4143452|PMID:8542113 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:736369 D RGD:4143437|PMID:10543276 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3665 D RGD:4143446|PMID:9374572 20100923 RGD Meconium Aspiration Syndrome;protein:decreased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3665 D RGD:4143505|PMID:17616020 20100927 RGD Lung Injury 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736369 D RGD:4143448|PMID:9230741 20100923 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:increased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736369 D RGD:4144871|PMID:16429424 20101020 RGD associated with Cystic Fibrosis 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:3665 D RGD:4143464|PMID:12169586 20100924 RGD protein:increased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:9000613 Hyaline Membrane Disease ISO RGD:736369 D RGD:8554872 20191203 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory distress associated with prematurity PMID:24033266|PMID:25741868 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IEP D RGD:4143407|PMID:14748931 20100922 RGD protein:decreased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:9002918 Interstitial Lung Disease 1 ISO RGD:736369 D RGD:7240710 20211201 OMIM 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:9002918 Interstitial Lung Disease 1 ISO RGD:736369 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26792177|PMID:30854216|PMID:31601679|PMID:32855221 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:736369 D RGD:4143451|PMID:8569184 20100923 RGD mRNA, protein:increased expression:pneumocyte 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases susceptibility IMP D RGD:4143489|PMID:20413160 20100924 RGD 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:736369 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 16p11.2 DELETION SYNDROME, 593-KB PMID:25741868 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:9007073 Cough susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:4144873|PMID:17407567 20101020 RGD DNA:SNPs, haplotypes:cds:multiple (human) 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3665 D RGD:4143387|PMID:16620381 20100922 RGD mRNA:increased expression:bronchus, Clara cell 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3665 D RGD:4143429|PMID:11472975 20100923 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:736369 D RGD:4143453|PMID:7590701 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 1552674 Sftpa1 surfactant associated protein A1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3665 D RGD:4143472|PMID:15136884 20100924 RGD protein:increased expression:lung 1552675 Tssk1 testis-specific serine kinase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605025 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552675 Tssk1 testis-specific serine kinase 1 gene DOID:417 autoimmune disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15140057 1552675 Tssk1 testis-specific serine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552675 Tssk1 testis-specific serine kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605025 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552675 Tssk1 testis-specific serine kinase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605025 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1552675 Tssk1 testis-specific serine kinase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605025 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552682 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1552682 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1552682 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552682 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552682 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1552682 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733615 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552682 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to PMID:10700186 1552685 Vps16 VSP16 CORVET/HOPS core subunit gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1552685 Vps16 VSP16 CORVET/HOPS core subunit gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 1552685 Vps16 VSP16 CORVET/HOPS core subunit gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1552685 Vps16 VSP16 CORVET/HOPS core subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 1552685 Vps16 VSP16 CORVET/HOPS core subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552685 Vps16 VSP16 CORVET/HOPS core subunit gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 1552685 Vps16 VSP16 CORVET/HOPS core subunit gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen 1552685 Vps16 VSP16 CORVET/HOPS core subunit gene DOID:9008352 Dystonia 30 ISO RGD:1345721 D RGD:7240710 20210505 OMIM 1552685 Vps16 VSP16 CORVET/HOPS core subunit gene DOID:9008352 Dystonia 30 ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 30 | ClinVar Annotator: match by term: VPS16-associated disorder PMID:25741868|PMID:27174565|PMID:32808683 1552687 Sfxn3 sideroflexin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552687 Sfxn3 sideroflexin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345797 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552689 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:30620337|PMID:31186544 1552689 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552689 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30620337 1552689 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:9000521 Hypomyelinating Leukodystrophy 18 ISO RGD:1605117 D RGD:7240710 20190515 OMIM 1552689 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:9000521 Hypomyelinating Leukodystrophy 18 ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 18 PMID:25741868|PMID:30620337|PMID:30620338|PMID:31186544 1552689 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1552689 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552696 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1552696 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1552696 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552696 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552696 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 1552696 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350405 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1552696 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552699 Ankra2 ankyrin repeat, family A (RFXANK-like), 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552699 Ankra2 ankyrin repeat, family A (RFXANK-like), 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347651 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552701 Nufip1 nuclear FMR1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552702 Zcchc12 zinc finger, CCHC domain containing 12 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342670 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1552702 Zcchc12 zinc finger, CCHC domain containing 12 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1342670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1552702 Zcchc12 zinc finger, CCHC domain containing 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342670 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552702 Zcchc12 zinc finger, CCHC domain containing 12 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1342670 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698 1552702 Zcchc12 zinc finger, CCHC domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552703 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1552703 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21757253 1552703 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552703 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621559 D RGD:11059542|PMID:23776493 20160415 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 1552703 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1552703 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23776493 1552712 Hhat hedgehog acyltransferase gene DOID:0060644 chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600092 1552712 Hhat hedgehog acyltransferase gene DOID:0060644 chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome ISO RGD:1351064 D RGD:7240710 20201223 OMIM 1552712 Hhat hedgehog acyltransferase gene DOID:0060644 chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome PMID:24784881|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30912300 1552712 Hhat hedgehog acyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552712 Hhat hedgehog acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15075292|PMID:18534984|PMID:23055936|PMID:24784881 1552712 Hhat hedgehog acyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351064 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1552712 Hhat hedgehog acyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552715 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316748 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552715 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1316748 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:32969598 1552715 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9001378 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 36 ISO RGD:1316748 D RGD:7240710 20210203 OMIM 1552715 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9001378 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 36 ISO RGD:1316748 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 36 PMID:25741868|PMID:32969598 1552715 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1307511 D RGD:11040458|PMID:26888427 20160812 RGD incidence 40% in heterozygous SHR-Ndufc2 rats vs 0% in parental SHR rats after 3 months of stroke-permissive diet 1552715 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1316748 D RGD:11040458|PMID:26888427 20181105 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs641836, rs11237379 (human) 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:25741868 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy IAGP D RGD:11557016|PMID:27363778 20171113 RGD 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:733748 D RGD:7240710 20160413 OMIM 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 31B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:10608808|PMID:11031245|PMID:11553700|PMID:17576681|PMID:18469812|PMID:19084268|PMID:20428113|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:23781021|PMID:23977156|PMID:25262651|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26611353|PMID:26865513|PMID:27066543|PMID:27806796|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28667181|PMID:29264391|PMID:29314763|PMID:29397573|PMID:29427836|PMID:29668686|PMID:30097719|PMID:30455886|PMID:31920647|PMID:32909139|PMID:33004838|PMID:34172529|PMID:34386584|PMID:36413998|PMID:36553519|PMID:8335685|PMID:9536098 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:30097719|PMID:32909139|PMID:36413998 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:13506238|PMID:20847448 20180205 RGD denntate gyrus, hippocampus, entorhinal cortex 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:71096 D RGD:13506238|PMID:20847448 20180205 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus, temporal cortex 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733748 D RGD:13506238|PMID:20847448 20180205 RGD protein:decreased expression:hippocampus,entorhinal cortex: 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733748 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600669 | OMIM:604827 | OMIM:606972 | OMIM:607628 | OMIM:607682 | OMIM:608762 | OMIM:609750 | OMIM:611136 | OMIM:611934 | OMIM:612899 | OMIM:613060 | OMIM:614847 | OMIM:616685 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10608808|PMID:11031245|PMID:11553700|PMID:17576681|PMID:17636067|PMID:19084268|PMID:20428113|PMID:21927000|PMID:21962493|PMID:23584531|PMID:23781021|PMID:23977156|PMID:25262651|PMID:25312384|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26302298|PMID:26467025|PMID:26611353|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28667181|PMID:29314763|PMID:29427836|PMID:29668686|PMID:30455886|PMID:8335685|PMID:9536098 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733748 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:9006855 Dog Diseases ISO RGD:733748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806795 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:9006878 Exercise Intolerance ISO RGD:12058818 D RGD:9068941 20220121 OMIA Exercise-induced collapse PMID:18806795|PMID:18981194|PMID:19122058|PMID:21782486|PMID:21866517|PMID:22104507|PMID:23387942|PMID:23445289|PMID:24069350|PMID:27487345|PMID:27685362|PMID:30650096|PMID:34946876|PMID:9918153 1552716 Dnm1 dynamin 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1552717 Mtrf1l mitochondrial translational release factor 1-like gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1316759 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532 1552717 Mtrf1l mitochondrial translational release factor 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment IMP D RGD:40902819|PMID:15670795 20201210 RGD 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24323636 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:0080600 COVID-19 treatment ISO RGD:736615 D RGD:30296675|PMID:32401715 20200616 RGD 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome disease_progression IEP D RGD:30309198|PMID:30626685 20200618 RGD 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:736615 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16928243|PMID:21846298 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15994231 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10520943|PMID:12424511|PMID:12432978|PMID:23517930|PMID:27806875 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15200845|PMID:26861016 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment IEP D RGD:32716426|PMID:32553273 20200630 RGD 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:4359 amelanotic melanoma ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15990972 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:4551 anus benign neoplasm ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12170190|PMID:12397731 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736615 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16115947 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16417267 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18608205 1552719 Ifnb1 interferon beta 1, fibroblast gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8615598 1552721 Cnksr3 Cnksr family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552722 Ribc2 RIB43A domain with coiled-coils 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1351194 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1552722 Ribc2 RIB43A domain with coiled-coils 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351194 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552722 Ribc2 RIB43A domain with coiled-coils 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552722 Ribc2 RIB43A domain with coiled-coils 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351194 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1552723 Or52r1 olfactory receptor family 52 subfamily R member 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1354346 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1552723 Or52r1 olfactory receptor family 52 subfamily R member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552725 Dnah8 dynein, axonemal, heavy chain 8 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections PMID:25741868 1552725 Dnah8 dynein, axonemal, heavy chain 8 gene DOID:0112164 spermatogenic failure 46 IAGP D RGD:13592920 20210128 MouseDO OMIM:619095 1552725 Dnah8 dynein, axonemal, heavy chain 8 gene DOID:0112164 spermatogenic failure 46 ISO RGD:1348996 D RGD:7240710 20201202 OMIM 1552725 Dnah8 dynein, axonemal, heavy chain 8 gene DOID:0112164 spermatogenic failure 46 ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 46 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32619401|PMID:32681648 1552725 Dnah8 dynein, axonemal, heavy chain 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552725 Dnah8 dynein, axonemal, heavy chain 8 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1348996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1552725 Dnah8 dynein, axonemal, heavy chain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1552725 Dnah8 dynein, axonemal, heavy chain 8 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1348996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1552725 Dnah8 dynein, axonemal, heavy chain 8 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1552725 Dnah8 dynein, axonemal, heavy chain 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:32037394|PMID:32619401|PMID:32681648|PMID:9536098 1552726 Dhh desert hedgehog gene DOID:0111774 46,XY sex reversal 7 ISO RGD:1345874 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1552726 Dhh desert hedgehog gene DOID:0111774 46,XY sex reversal 7 ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 7 PMID:15356051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30298535 1552726 Dhh desert hedgehog gene DOID:14448 46,XY sex reversal IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:154230 | OMIM:233420 | OMIM:300018 | OMIM:400044 | OMIM:607080 | OMIM:612965 | OMIM:613080 | OMIM:613762 | OMIM:614279 | OMIM:616067 1552726 Dhh desert hedgehog gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY DSD/46,XY CGD 1552726 Dhh desert hedgehog gene DOID:14448 46,XY sex reversal susceptibility ISO RGD:1345874 D RGD:1601053|PMID:11017805 20070404 RGD DNA:missense mutation:exon 1552726 Dhh desert hedgehog gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1552726 Dhh desert hedgehog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552726 Dhh desert hedgehog gene DOID:9006824 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis, with Minifascicular Neuropathy ISO RGD:1345874 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552726 Dhh desert hedgehog gene DOID:9006824 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis, with Minifascicular Neuropathy ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY gonadal dysgenesis, partial, with minifascicular neuropathy PMID:11017805|PMID:11891836|PMID:25927242|PMID:28589169|PMID:28708305|PMID:29471294 1552727 Or5i1 olfactory receptor family 5 subfamily I member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351255 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552727 Or5i1 olfactory receptor family 5 subfamily I member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552731 Or10j5 olfactory receptor family 10 subfamily J member 5 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1552731 Or10j5 olfactory receptor family 10 subfamily J member 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349251 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552731 Or10j5 olfactory receptor family 10 subfamily J member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552731 Or10j5 olfactory receptor family 10 subfamily J member 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349251 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552732 Nub1 negative regulator of ubiquitin-like proteins 1 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1602112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1552732 Nub1 negative regulator of ubiquitin-like proteins 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1602112 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1552732 Nub1 negative regulator of ubiquitin-like proteins 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350605 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1350605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26507003 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1350605 D RGD:2292435|PMID:17205510 20080418 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1350605 D RGD:2292431|PMID:18045648 20080417 RGD 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1350605 D RGD:2292433|PMID:17549357 20080417 RGD DNA:hypomethylation:promoter 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:3590 gestational trophoblastic neoplasm ISO RGD:1350605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18440631 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1350605 D RGD:2292429|PMID:18162782 20080417 RGD protein:increased expression:chest 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1350605 D RGD:2292432|PMID:17785371 20080417 RGD mRNA, protein:increased expression:testis 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1350605 D RGD:2292433|PMID:17549357 20080417 RGD DNA:hypomethylation:promoter 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:1350605 D RGD:2292443|PMID:15371950 20080418 RGD 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1350605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1350605 D RGD:2292428|PMID:17996359 20080417 RGD associated with Testicular Neoplasms;protein:increased expression:semen 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1350605 D RGD:2292442|PMID:15386301 20080418 RGD associated with Seminoma; associated with Carcinoma, Embryonal 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1350605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 1552733 Pou5f1 POU domain, class 5, transcription factor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17413979|REF_RGD_ID:2292434 1552735 Krt9 keratin 9 gene DOID:0080223 epidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:736715 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552735 Krt9 keratin 9 gene DOID:0080223 epidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:736715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma PMID:12072061|PMID:12838553|PMID:1385292|PMID:152116|PMID:17074468|PMID:19106041|PMID:20964665|PMID:22262370|PMID:24862219|PMID:2531643|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2960371|PMID:30666268|PMID:7511021|PMID:7512862|PMID:7516304|PMID:7523529|PMID:7532199|PMID:8647270|PMID:9204965|PMID:9856842 1552735 Krt9 keratin 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736715 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552735 Krt9 keratin 9 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:736715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:12838553|PMID:1385292|PMID:17074468|PMID:19106041|PMID:22262370|PMID:2531643|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7512862|PMID:7523529 1552735 Krt9 keratin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12838553|PMID:24862219|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7512862|PMID:8647270|PMID:9856842 1552735 Krt9 keratin 9 gene DOID:9002223 Diffuse Palmoplantar Keratoderma ISO RGD:736715 D RGD:1600065|PMID:7512862 20070227 RGD EPPK, OMIM:144200 1552735 Krt9 keratin 9 gene DOID:9007353 Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma, with Knuckle Pads ISO RGD:736715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, with knuckle pads PMID:12192490|PMID:12838553|PMID:1385292|PMID:17074468|PMID:19106041|PMID:22262370|PMID:2531643|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7512862|PMID:7523529 1552736 Grap2 GRB2-related adaptor protein 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1552736 Grap2 GRB2-related adaptor protein 2 gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:1316895 D RGD:126790487|PMID:15063762 20210423 RGD DNA:SNP:intron: (human) 1552736 Grap2 GRB2-related adaptor protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552736 Grap2 GRB2-related adaptor protein 2 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ameliorates IMP D RGD:126790488|PMID:18664516 20210423 RGD 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1605385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:151665189|PMID:32934672 20220315 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:151665194|PMID:28330927 20220315 RGD human gene in a mouse cell line and mouse model 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:219 colon cancer exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:151665201|PMID:29441938 20220315 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605385 D RGD:151665195|PMID:29296225 20220315 RGD human cell line in a mouse model 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma severity ISO RGD:1605385 D RGD:151665199|PMID:28856538 20220315 RGD human cell line in a mouse model 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:151665191|PMID:32468011 20220315 RGD mRNA, protein:increased expression:larynx (human) 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605385 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1605385 D RGD:2306813|PMID:14871824 20090507 RGD DNA:mutation:CDS:multiple nonsynonymous mutations (human) 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605385 D RGD:151665193|PMID:27590582 20220315 RGD human cell line in a mouse model 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:151665198|PMID:29944885 20220315 RGD circRNA:decreased expression:lung (human) 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605385 D RGD:151665200|PMID:32867711 20220315 RGD human cell line in a mouse model 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ameliorates ISO RGD:1605385 D RGD:151665192|PMID:30775814 20220315 RGD human cell line in a mouse model 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552737 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:151665344|PMID:32087767 20220328 RGD 1552738 Pdk1 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:69480 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1552738 Pdk1 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552739 Vta1 vesicle (multivesicular body) trafficking 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1312819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1552739 Vta1 vesicle (multivesicular body) trafficking 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552741 Rnase9 ribonuclease, RNase A family, 9 (non-active) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1343484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1552741 Rnase9 ribonuclease, RNase A family, 9 (non-active) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552742 Ipmk inositol polyphosphate multikinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552743 Slc17a7 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 7 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1552743 Slc17a7 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 7 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620101 D RGD:9999206|PMID:23835161 20150413 RGD protein:decreased expression:nucleus accumbens 1552743 Slc17a7 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620101 D RGD:9999193|PMID:23458738 20150410 RGD 1552743 Slc17a7 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552743 Slc17a7 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 7 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 1552743 Slc17a7 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 7 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 1552745 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1349188 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma PMID:29417556 1552745 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349188 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33639165 1552745 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349188 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552745 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1349188 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33639165 1552745 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552745 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1552746 Gfm1 G elongation factor, mitochondrial 1 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1604558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:21119709|PMID:25741868|PMID:28216230|PMID:28492532|PMID:31683770 1552746 Gfm1 G elongation factor, mitochondrial 1 gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1604558 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552746 Gfm1 G elongation factor, mitochondrial 1 gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1604558 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:15537906|PMID:16199547|PMID:16632485|PMID:17160893|PMID:17576681|PMID:20843780|PMID:21119709|PMID:21364917|PMID:21986555|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25852744|PMID:28216230|PMID:28492532|PMID:31680380|PMID:32313153|PMID:32746448|PMID:32776492|PMID:9536098 1552746 Gfm1 G elongation factor, mitochondrial 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1552748 Mphosph10 M-phase phosphoprotein 10 (U3 small nucleolar ribonucleoprotein) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1316939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1552748 Mphosph10 M-phase phosphoprotein 10 (U3 small nucleolar ribonucleoprotein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552748 Mphosph10 M-phase phosphoprotein 10 (U3 small nucleolar ribonucleoprotein) gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1316939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1552750 Masp1 mannan-binding lectin serine peptidase 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:733853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 1552750 Masp1 mannan-binding lectin serine peptidase 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:733853 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552750 Masp1 mannan-binding lectin serine peptidase 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:17937425|PMID:18266249|PMID:21035106|PMID:21258343|PMID:22966085|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28534045|PMID:28794230|PMID:29407414|PMID:30601195|PMID:33144682 1552750 Masp1 mannan-binding lectin serine peptidase 1 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:733853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 1552750 Masp1 mannan-binding lectin serine peptidase 1 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:733853 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 1552750 Masp1 mannan-binding lectin serine peptidase 1 gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:733853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 1552750 Masp1 mannan-binding lectin serine peptidase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1552750 Masp1 mannan-binding lectin serine peptidase 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1552750 Masp1 mannan-binding lectin serine peptidase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552750 Masp1 mannan-binding lectin serine peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:33144682 1552750 Masp1 mannan-binding lectin serine peptidase 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 1552751 Or10a3 olfactory receptor family 10 subfamily A member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552754 Scly selenocysteine lyase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1343598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1552754 Scly selenocysteine lyase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1343598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1552754 Scly selenocysteine lyase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1343598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1552754 Scly selenocysteine lyase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343598 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552754 Scly selenocysteine lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552754 Scly selenocysteine lyase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1343598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1552755 Nmt2 N-myristoyltransferase 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1349505 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1552755 Nmt2 N-myristoyltransferase 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1349505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1552755 Nmt2 N-myristoyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552756 Ddx59 DEAD box helicase 59 gene DOID:0060375 orofaciodigital syndrome V ISO RGD:1606490 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552756 Ddx59 DEAD box helicase 59 gene DOID:0060375 orofaciodigital syndrome V ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome V PMID:16278897|PMID:23972372|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711741|PMID:29127725|PMID:34008892 1552756 Ddx59 DEAD box helicase 59 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1552756 Ddx59 DEAD box helicase 59 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552756 Ddx59 DEAD box helicase 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552756 Ddx59 DEAD box helicase 59 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1552756 Ddx59 DEAD box helicase 59 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:620512 D RGD:14694831|PMID:24782632 20190617 RGD protein:decreased expression:liver 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0111277 mitochondrial trifunctional protein deficiency ISO RGD:733877 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0111277 mitochondrial trifunctional protein deficiency ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency PMID:10234607|PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11243734|PMID:11773547|PMID:11855930|PMID:12237653|PMID:12442268|PMID:12809642|PMID:12971428|PMID:14630990|PMID:14694500|PMID:15902556|PMID:16040264|PMID:16199547|PMID:17143551|PMID:17576681|PMID:18408953|PMID:19433283|PMID:19852779|PMID:2019931|PMID:20583174|PMID:20659813|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23798014|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27014569|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:29124685|PMID:29268767|PMID:29519241|PMID:30029694|PMID:30626930|PMID:30682426|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:32860008|PMID:34878152|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:8865274|PMID:9003853|PMID:9266371|PMID:9536098|PMID:9739053 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733877 D RGD:10047114|PMID:25260493 20150709 RGD protein:decreased expression:brain 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:30029694|PMID:30682426|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:9003853|PMID:9266371 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620512 D RGD:1599884|PMID:11124150 20070220 RGD mRNA:decreased expression 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733877 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10234607|PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11243734|PMID:11773547|PMID:11855930|PMID:12237653|PMID:12442268|PMID:12809642|PMID:12971428|PMID:14630990|PMID:14694500|PMID:15902556|PMID:16040264|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18408953|PMID:19433283|PMID:19852779|PMID:2019931|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22030098|PMID:22065858|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23798014|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:29124685|PMID:29268767|PMID:29519241|PMID:30029694|PMID:30626930|PMID:30682426|PMID:30934865|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:33638202|PMID:34878152|PMID:35433174|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:8865274|PMID:9003853|PMID:9266371|PMID:9536098|PMID:9739053 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:10047114|PMID:25260493 20150709 RGD protein:decreased expression:brain 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9008729 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 1 ISO RGD:733877 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9008729 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 1 ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trifunctional protein deficiency type 1 PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:16040264|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:30029694|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:9003853|PMID:9266371 1552757 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733877 D RGD:1599882|PMID:7846063 20070220 RGD DNA:point mutations: ;1132C>T,1528G>C;LCHAD deficiency,OMIM:609015 1552758 Pou2f1 POU domain, class 2, transcription factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344654 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552758 Pou2f1 POU domain, class 2, transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552758 Pou2f1 POU domain, class 2, transcription factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344654 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552760 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:15641023|PMID:21255762|PMID:25741868|PMID:30303587 1552760 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1552760 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:0110500 autosomal recessive nonsyndromic deafness 42 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609646 1552760 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:0110500 autosomal recessive nonsyndromic deafness 42 ISO RGD:1348957 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552760 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:0110500 autosomal recessive nonsyndromic deafness 42 ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 42 PMID:15641023|PMID:21255762|PMID:24033266|PMID:25668204|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32747562 1552760 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment PMID:21255762|PMID:25741868|PMID:28492532 1552760 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1552760 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:21255762|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:30311386 1552760 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 1552760 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1552760 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1552761 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:19650862|PMID:21185009|PMID:30303587 1552761 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0110523 autosomal recessive nonsyndromic deafness 74 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613718 1552761 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0110523 autosomal recessive nonsyndromic deafness 74 ISO RGD:1351511 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552761 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0110523 autosomal recessive nonsyndromic deafness 74 ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 74 PMID:19650862|PMID:21185009|PMID:25741868|PMID:30303587 1552761 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532 1552761 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21782914 1552761 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20171107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:24033266 1552763 Dmxl1 Dmx-like 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317027 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552763 Dmxl1 Dmx-like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1317027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689 1552763 Dmxl1 Dmx-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552763 Dmxl1 Dmx-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317027 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552763 Dmxl1 Dmx-like 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317027 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:0110064 amelogenesis imperfecta type 1H ISO RGD:1346382 D RGD:7240710 20170802 OMIM 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:0110064 amelogenesis imperfecta type 1H ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1H PMID:14970781|PMID:16838342|PMID:24305999|PMID:24319098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9189626 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:2841 asthma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600807 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1346382 D RGD:2302245|PMID:18221819 20081205 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:increased expression:liver 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1303119 D RGD:2302244|PMID:18538673 20081205 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130700 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IMP D RGD:737734|PMID:12634787 20131105 RGD 1552765 Itgb6 integrin beta 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12634787 1552766 Tacc1 transforming, acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1552766 Tacc1 transforming, acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1552766 Tacc1 transforming, acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1552766 Tacc1 transforming, acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1552766 Tacc1 transforming, acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1552768 Nucb1 nucleobindin 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:734023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 1552768 Nucb1 nucleobindin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552769 Txndc8 thioredoxin domain containing 8 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1345541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:28492532 1552769 Txndc8 thioredoxin domain containing 8 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345541 D RGD:1303999|PMID:15181017 20100924 RGD protein:increased expression:sperm (human) 1552769 Txndc8 thioredoxin domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552770 Or51b4 olfactory receptor family 51 subfamily B member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552771 Tmem14a transmembrane protein 14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552772 Sar1a secretion associated Ras related GTPase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552773 Ubac1 ubiquitin associated domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1552773 Ubac1 ubiquitin associated domain containing 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1552773 Ubac1 ubiquitin associated domain containing 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1552773 Ubac1 ubiquitin associated domain containing 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1552773 Ubac1 ubiquitin associated domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1552773 Ubac1 ubiquitin associated domain containing 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1552773 Ubac1 ubiquitin associated domain containing 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1552773 Ubac1 ubiquitin associated domain containing 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1552773 Ubac1 ubiquitin associated domain containing 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1552773 Ubac1 ubiquitin associated domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1552773 Ubac1 ubiquitin associated domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552773 Ubac1 ubiquitin associated domain containing 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1552774 Zfp473 zinc finger protein 473 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1352232 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1552774 Zfp473 zinc finger protein 473 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552776 Ldhc lactate dehydrogenase C gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1349750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 1552776 Ldhc lactate dehydrogenase C gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1349750 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1552776 Ldhc lactate dehydrogenase C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349750 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552776 Ldhc lactate dehydrogenase C gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1349750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21565994|PMID:23486916 1552776 Ldhc lactate dehydrogenase C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552776 Ldhc lactate dehydrogenase C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1349750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 1552777 Tspyl1 testis-specific protein, Y-encoded-like 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1348944 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1552777 Tspyl1 testis-specific protein, Y-encoded-like 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1348944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1552777 Tspyl1 testis-specific protein, Y-encoded-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348944 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552777 Tspyl1 testis-specific protein, Y-encoded-like 1 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:1348944 D RGD:1599672|PMID:15273283 20070212 RGD sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (SIDDT), OMIM:608800 1552777 Tspyl1 testis-specific protein, Y-encoded-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552777 Tspyl1 testis-specific protein, Y-encoded-like 1 gene DOID:9000938 Sudden Infant Death with Dysgenesis of the Testes Syndrome ISO RGD:1348944 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552777 Tspyl1 testis-specific protein, Y-encoded-like 1 gene DOID:9000938 Sudden Infant Death with Dysgenesis of the Testes Syndrome ISO RGD:1348944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome PMID:15273283|PMID:25741868 1552777 Tspyl1 testis-specific protein, Y-encoded-like 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1348944 D RGD:1599672|PMID:15273283 20070212 RGD sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (SIDDT), OMIM:608800 1552780 Eva1c eva-1 homolog C (C. elegans) gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1552780 Eva1c eva-1 homolog C (C. elegans) gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1552780 Eva1c eva-1 homolog C (C. elegans) gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1552780 Eva1c eva-1 homolog C (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552780 Eva1c eva-1 homolog C (C. elegans) gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:25741868 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, autosomal recessive early-onset, digenic, PINK1/DJ1 PMID:16632486 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0060370 Parkinson's disease 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606324 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0060370 Parkinson's disease 7 ISO RGD:1344212 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28348719 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0060370 Parkinson's disease 7 ISO RGD:1344212 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0060370 Parkinson's disease 7 ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 7 PMID:12446870|PMID:12891675|PMID:12891685|PMID:12953260|PMID:14662519|PMID:14705128|PMID:14872018|PMID:15219840|PMID:15254937|PMID:15365989|PMID:15790532|PMID:15944198|PMID:16997464|PMID:17576681|PMID:18181649|PMID:1818649|PMID:18436956|PMID:18436965|PMID:18973254|PMID:19405094|PMID:19429112|PMID:20639397|PMID:20806408|PMID:20981092|PMID:21532868|PMID:22173095|PMID:22428580|PMID:22492997|PMID:22960331|PMID:22995991|PMID:23183826|PMID:23241025|PMID:23792957|PMID:25741868|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:27085187|PMID:27294386|PMID:27592010|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28993701|PMID:29599708|PMID:31028127|PMID:32144268|PMID:33795807|PMID:9536098 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20150609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1344212 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23046578|PMID:26558463 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Juvenile 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:621808 D RGD:13210569|PMID:24969022 20171211 RGD 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:621808 D RGD:13463458|PMID:22710069 20171214 RGD protein:decreased expression:brain 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:1344212 D RGD:1601076|PMID:16860563 20070405 RGD 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:621808 D RGD:13462067|PMID:22041943 20171211 RGD 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:621808 D RGD:13463452|PMID:18373560 20171213 RGD 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:12891685|PMID:14662519|PMID:14705128|PMID:14872018|PMID:15219840|PMID:15790532|PMID:16997464|PMID:19429112|PMID:22173095|PMID:22428580|PMID:22960331|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:27294386|PMID:27592010|PMID:28492532 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:0111246 amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1 ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guam disease PMID:25741868 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1344212 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344212 D RGD:10450523|PMID:23766857 20160115 RGD 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344212 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15784737|PMID:17010972|PMID:20423725|PMID:20800516|PMID:22043175|PMID:22898350|PMID:23037695|PMID:23792957|PMID:25149416 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive PMID:12953260|PMID:20981092|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:621808 D RGD:12880446|PMID:24157858 20170508 RGD 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1344212 D RGD:1601073|PMID:12851414 20070405 RGD DNA:missense mutation, deletion: :L166P 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:25741868 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1344212 D RGD:13463450|PMID:17882163 20171213 RGD 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:3526 cerebral infarction IMP D RGD:13462069|PMID:18003894 20171211 RGD 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:1344212 D RGD:13462069|PMID:18003894 20171211 RGD 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344212 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1344212 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:9000582 Reticulocytosis ISO RGD:1344212 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20800516 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension exacerbates ISO RGD:621808 D RGD:151347449|PMID:29069575 20220125 RGD 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1344212 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29649621 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552781 Park7 Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344212 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1552783 Ubb ubiquitin B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344008 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22994484 1552783 Ubb ubiquitin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552784 Rhcg Rhesus blood group-associated C glycoprotein gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:727859 D RGD:8554685|PMID:16144966 20150331 RGD protein:increased expression:medulla, kidney collecting duct intercalated cell 1552784 Rhcg Rhesus blood group-associated C glycoprotein gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1345053 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1552784 Rhcg Rhesus blood group-associated C glycoprotein gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:727859 D RGD:9850158|PMID:17652373 20150331 RGD protein:altered localization 1552784 Rhcg Rhesus blood group-associated C glycoprotein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345053 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1552784 Rhcg Rhesus blood group-associated C glycoprotein gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:727859 D RGD:9850155|PMID:21753075 20150331 RGD protein:increased expression:outer medulla of kidney 1552784 Rhcg Rhesus blood group-associated C glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552784 Rhcg Rhesus blood group-associated C glycoprotein gene DOID:9005658 Hypoaldosteronism treatment ISO RGD:727859 D RGD:9850160|PMID:21415155 20150331 RGD 1552784 Rhcg Rhesus blood group-associated C glycoprotein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345053 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1552785 Panx3 pannexin 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1552785 Panx3 pannexin 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1552785 Panx3 pannexin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552785 Panx3 pannexin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552785 Panx3 pannexin 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1552785 Panx3 pannexin 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1552790 Fgfrl1 fibroblast growth factor receptor-like 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194190 1552790 Fgfrl1 fibroblast growth factor receptor-like 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1354107 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552790 Fgfrl1 fibroblast growth factor receptor-like 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1552790 Fgfrl1 fibroblast growth factor receptor-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354107 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552790 Fgfrl1 fibroblast growth factor receptor-like 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1552790 Fgfrl1 fibroblast growth factor receptor-like 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1552790 Fgfrl1 fibroblast growth factor receptor-like 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1354107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20938900 1552790 Fgfrl1 fibroblast growth factor receptor-like 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33443296 1552790 Fgfrl1 fibroblast growth factor receptor-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552790 Fgfrl1 fibroblast growth factor receptor-like 1 gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1552790 Fgfrl1 fibroblast growth factor receptor-like 1 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:28492532|PMID:34113002 1552790 Fgfrl1 fibroblast growth factor receptor-like 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1552791 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1552791 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1552791 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060269 pontocerebellar hypoplasia type 2C ISO RGD:1348893 D RGD:7240710 20141216 OMIM 1552791 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060269 pontocerebellar hypoplasia type 2C ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2C PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:25741868|PMID:28492532 1552791 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57 PMID:25741868 1552791 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1552791 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1552791 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1348893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1552791 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552791 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1348893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1552791 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1348893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1345336 D RGD:5135257|PMID:19153309 20110715 RGD associated with Rhinitis;mRNA:increased expression:paranasal sinus 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345336 D RGD:5135241|PMID:20137269 20110714 RGD DNA:polymorphism:promoter:-156G>C (human) 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345336 D RGD:5135250|PMID:11751193 20110715 RGD protein:increased expression:lung, macrophage, type II pneumocyte 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1345336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15988615|REF_RGD_ID:4892031 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:0060496 respiratory allergy IEP D RGD:5135242|PMID:18417511 20110714 RGD mRNA:increased expression:lung 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345336 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:10457 Legionnaires' disease IEP D RGD:5135252|PMID:11254553 20110715 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1345336 D RGD:5135264|PMID:12751040 20110718 RGD associated with Asthma 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1345336 D RGD:4143190|PMID:8810593 20110715 RGD 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis disease_progression ISO RGD:1345336 D RGD:5135244|PMID:17052298 20110715 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:708540 D RGD:5134993|PMID:21254154 20110718 RGD 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:1520 colon carcinoma disease_progression ISO RGD:708540|RGD:1345336 D RGD:5135268|PMID:18413816 20110718 RGD 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:1345336 D RGD:5135258|PMID:18432520 20110718 RGD 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:1345336 D RGD:5135258|PMID:18432520 20110718 RGD associated with Scleroderma, Diffuse 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:1345336 D RGD:5135260|PMID:16085216 20110718 RGD protein:increased expression:serum 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5135265|PMID:9620668 20110718 RGD 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345336 D RGD:5135243|PMID:17234659 20110715 RGD mRNA:increased expression:bronchus epithelium 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:708540 D RGD:4143520|PMID:19741068 20110718 RGD protein:increased expression:respiratory fluid/secretion 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility IEP D RGD:5135246|PMID:16790804 20140130 RGD mRNA:increased expression:lung 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1345336 D RGD:5135248|PMID:12857718 20110715 RGD 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1345336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:20659080|REF_RGD_ID:4892030 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345336 D RGD:5135259|PMID:18410262 20110718 RGD protein:increased expression:sputum 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:4145490|PMID:19846873 20110714 RGD 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345336 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:708540 D RGD:5135271|PMID:10498645 20110718 RGD mRNA:increased expression:liver 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:708540 D RGD:5135272|PMID:10358204 20110718 RGD 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:708540 D RGD:5135275|PMID:7749835 20110718 RGD 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:708540 D RGD:5135251|PMID:11580116 20110715 RGD protein:increased expression:liver 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:708540 D RGD:5135270|PMID:10655268 20110718 RGD 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:5135255|PMID:9284162 20110715 RGD protein:increased expression:multiple tissues 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:5135247|PMID:15557650 20110715 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:708540 D RGD:5135256|PMID:7814607 20110715 RGD associated with Reperfusion Injury 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:5135254|PMID:9766630 20110715 RGD mRNA:increased expression:multiple organs 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:708540 D RGD:5135269|PMID:11342480 20110718 RGD 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression IEP D RGD:38549349|PMID:29085807 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1345336 D RGD:5135249|PMID:11950713 20110715 RGD protein:increased expression:plasma 1552792 Cxcl5 chemokine (C-X-C motif) ligand 5 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IEP D RGD:5135245|PMID:17023518 20110715 RGD mRNA:increased expression:lung 1552794 Cnih2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1552794 Cnih2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552794 Cnih2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1552794 Cnih2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1552794 Cnih2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1552794 Cnih2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1552798 Brinp2 bone morphogenic protein/retinoic acid inducible neural-specific 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1605645 D RGD:14398483|PMID:21334929 20190419 RGD DNA:amplication:oral epithelium 1552798 Brinp2 bone morphogenic protein/retinoic acid inducible neural-specific 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605645 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552798 Brinp2 bone morphogenic protein/retinoic acid inducible neural-specific 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552798 Brinp2 bone morphogenic protein/retinoic acid inducible neural-specific 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605645 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1552798 Brinp2 bone morphogenic protein/retinoic acid inducible neural-specific 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605645 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552800 Reg3g regenerating islet-derived 3 gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351031 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798352 1552800 Reg3g regenerating islet-derived 3 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552802 Syt17 synaptotagmin XVII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charlevoix-Saguenay spastic ataxia PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:16199547|PMID:18285821|PMID:18414213|PMID:19770540|PMID:21896784|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:25605665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27708273|PMID:28492532|PMID:31517061|PMID:32875335|PMID:9673983 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253700 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1347979 D RGD:13605619|PMID:25802879 20180611 RGD DNA:mutation:cds: c.787G>A (p.Glu263Lys)(human) 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1347979 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C PMID:10447257|PMID:10714584|PMID:10874299|PMID:10942431|PMID:12040521|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:1303286|PMID:14981741|PMID:15322984|PMID:15479193|PMID:16199547|PMID:16832103|PMID:17576681|PMID:18285821|PMID:18398442|PMID:18414213|PMID:18996010|PMID:19031088|PMID:19167890|PMID:19208398|PMID:19763152|PMID:19770540|PMID:20307669|PMID:20345928|PMID:20623375|PMID:22095924|PMID:22240777|PMID:22406018|PMID:23929688|PMID:24033266|PMID:24180463|PMID:24534832|PMID:24552312|PMID:25605665|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802879|PMID:26467025|PMID:27708273|PMID:27759885|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:29970176|PMID:30107846|PMID:30564623|PMID:30838351|PMID:31268554|PMID:31517061|PMID:31785789|PMID:32214227|PMID:32875335|PMID:7481775|PMID:8923014|PMID:8968757|PMID:9536098|PMID:9658457|PMID:9673983|PMID:9781048 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:18285821|PMID:18398442|PMID:19031088|PMID:19208398|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:24180463|PMID:28492532 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1347979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 1552804 Sgcg sarcoglycan, gamma (dystrophin-associated glycoprotein) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1347979 D RGD:13605620|PMID:28123479 20180611 RGD DNA:SNP: : rs9552911(human) 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1344082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4014294 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344082 D RGD:38500238|PMID:32747830 20200812 RGD DNA:SNP: : 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:0080939 hereditary angioedema type I ISO RGD:1344082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1644161|PMID:15806011|PMID:18387221 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:0080939 hereditary angioedema type I ISO RGD:1344082 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:0080939 hereditary angioedema type I ISO RGD:1344082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary C1 esterase inhibitor deficiency - dysfunctional factor | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema with C1Inh deficiency PMID:12402344|PMID:1339401|PMID:1363816|PMID:1451784|PMID:16813612|PMID:1684567|PMID:17137866|PMID:17576681|PMID:18586324|PMID:18758157|PMID:1885769|PMID:20804470|PMID:20864152|PMID:21832835|PMID:22129507|PMID:2296585|PMID:22994404|PMID:23437219|PMID:2365061|PMID:24033266|PMID:25258140|PMID:2563376|PMID:25741868|PMID:26812872|PMID:2723063|PMID:28194776|PMID:28359783|PMID:28492532|PMID:2890659|PMID:29343682|PMID:29753808|PMID:30398465|PMID:30508583|PMID:30847342|PMID:3178731|PMID:31959500|PMID:31982983|PMID:32065705|PMID:33034800|PMID:3587308|PMID:8396558|PMID:8755917|PMID:9536098 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:0080941 acquired angioedema ISO RGD:1344082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9734886|PMID:23406939 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:735225 D RGD:8661651|PMID:10360224 20140611 RGD protein:decreased expression:plasma 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344082 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:1344082 D RGD:8661646|PMID:8172580 20140611 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1344082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9734886|PMID:19477491|PMID:23406939|PMID:23634741|PMID:23844784|PMID:23866957 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1344082 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1344082 D RGD:8661260|PMID:15356570 20140610 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:14735 hereditary angioedema treatment ISO RGD:1344082 D RGD:8661265|PMID:22800873 20140610 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1344082 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:1558 angioedema susceptibility ISO RGD:1344082 D RGD:1600545|PMID:12402344 20070313 RGD DNA:mutations:exon 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:735225 D RGD:13525003|PMID:28880870 20180502 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:1344082 D RGD:8661653|PMID:10446335 20140611 RGD associated with Venous Thrombosis 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1344082 D RGD:8661263|PMID:21852020 20140610 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1344082 D RGD:8661638|PMID:20576771 20140611 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:c.1030-865C>T (rs2511989) (human) 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1344082 D RGD:8661264|PMID:19169411 20140610 RGD DNA:SNPs: :multiple 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1344082 D RGD:8661639|PMID:21526158 20140611 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:c.1030-865C>T (rs2511989) (human) 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1344082 D RGD:8661640|PMID:20606025 20140611 RGD DNA:SNP:intron:c.1029+312T>C (rs11603020) (human) 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1344082 D RGD:8661640|PMID:20606025 20140611 RGD DNA:SNPs:introns:c.52-130C>T, c.1030-865C>T (rs1005510, rs2511989) (human) 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:4989 pancreatitis treatment ISO RGD:1344082 D RGD:8661649|PMID:9176084 20140611 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12402344|PMID:1451784|PMID:14635117|PMID:15971231|PMID:16470590|PMID:17576681|PMID:18586324|PMID:18758157|PMID:21864911|PMID:22994404|PMID:23123409|PMID:23437219|PMID:2365061|PMID:24033266|PMID:24456027|PMID:25258140|PMID:2563376|PMID:25741868|PMID:26535898|PMID:28492532|PMID:29753808|PMID:3178731|PMID:3756141|PMID:8125476|PMID:9536098 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease disease_progression ISO RGD:1344082 D RGD:8661641|PMID:24494798 20140611 RGD protein:increased expression:urine 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:1344082 D RGD:8661645|PMID:17538891 20140611 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9000728 Traumatic Shock treatment ISO RGD:1344082 D RGD:8661648|PMID:9377162 20140611 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1344082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1344082 D RGD:1580273|PMID:16367929 20140611 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9002625 Complement Component 4, Partial Deficiency Of ISO RGD:1344082 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9002625 Complement Component 4, Partial Deficiency Of ISO RGD:1344082 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 4, partial deficiency of, due to dysfunctional c1 inhibitor PMID:7883978 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages treatment ISO RGD:1344082 D RGD:6484131|PMID:21779364 20140611 RGD associated with Stroke 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1344082 D RGD:8661644|PMID:23991040 20140611 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9004347 Skeletal Muscle Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1344082 D RGD:13525001|PMID:29395422 20180502 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9004347 Skeletal Muscle Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1344082 D RGD:13542089|PMID:24585935 20180508 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1344082 D RGD:8661650|PMID:11685347 20140611 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344082 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1344082 D RGD:13525005|PMID:27153875 20180502 RGD associated with Myocardial Infarction 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1344082 D RGD:8661643|PMID:18652771 20140611 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:1344082 D RGD:6903314|PMID:22447201 20140611 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1344082 D RGD:8661647|PMID:16942749 20140611 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1344082 D RGD:11552746|PMID:26476955 20180504 RGD 1552805 Serping1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade G, member 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:735225 D RGD:11552746|PMID:26476955 20180504 RGD mRNA:increased expression:heart 1552806 Nubpl nucleotide binding protein-like gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:20818383|PMID:21681106|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25245479|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:30897263|PMID:31787496|PMID:32518176 1552806 Nubpl nucleotide binding protein-like gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 1552806 Nubpl nucleotide binding protein-like gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452 1552806 Nubpl nucleotide binding protein-like gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1343672 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552806 Nubpl nucleotide binding protein-like gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 PMID:16199547|PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:24088041|PMID:25245479|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29417091|PMID:29982452|PMID:30897263|PMID:31787496|PMID:31917109|PMID:32518176|PMID:33224084 1552806 Nubpl nucleotide binding protein-like gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson's disease PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 1552806 Nubpl nucleotide binding protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:24088041|PMID:25245479|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:30897263|PMID:31787496|PMID:32518176|PMID:9536098 1552806 Nubpl nucleotide binding protein-like gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343672 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818383 1552806 Nubpl nucleotide binding protein-like gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1343257 D RGD:153323322|PMID:22120713 20220815 RGD protein:increased expression:colon (human) 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0070323 childhood acute myeloid leukemia ISO RGD:1343257 D RGD:153323323|PMID:34702297 20220815 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1343257 D RGD:153323325|PMID:34611309 20220816 RGD mRNA:increased expression:skin (human) 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343257 D RGD:153323326|PMID:32009420 20220816 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1359581 D RGD:153323322|PMID:22120713 20220815 RGD 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343257 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1552809 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343257 D RGD:153323328|PMID:34311674 20220816 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) 1552811 Zmat2 zinc finger, matrin type 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1353598 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1552811 Zmat2 zinc finger, matrin type 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552811 Zmat2 zinc finger, matrin type 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353598 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552811 Zmat2 zinc finger, matrin type 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552812 Gpld1 glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:14635103|PMID:17438226|PMID:23430864|PMID:25246302|PMID:25741868|PMID:27104484|PMID:28492532|PMID:30091983|PMID:31267348|PMID:32402538|PMID:33203024|PMID:34882073 1552812 Gpld1 glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606585 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1552812 Gpld1 glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606585 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1552812 Gpld1 glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30091983 1552813 Pelo pelota mRNA surveillance and ribosome rescue factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552813 Pelo pelota mRNA surveillance and ribosome rescue factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343336 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552814 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:0060861 microphthalmia with limb anomalies IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:206920 1552814 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:0060861 microphthalmia with limb anomalies ISO RGD:1348217 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1552814 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:0060861 microphthalmia with limb anomalies ISO RGD:1348217 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with limb anomalies PMID:19208380|PMID:21194678|PMID:21194680|PMID:23646827|PMID:25741868|PMID:28085523|PMID:28492532 1552814 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552814 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552815 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1552815 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1552815 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1552815 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1552815 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 1552815 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1552815 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552815 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552816 Krt33b keratin 33B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1353168 D RGD:2293871|PMID:18485461 20080618 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1353168 D RGD:2293872|PMID:18314619 20080618 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1353168 D RGD:8554872 20210216 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, susceptibility to PMID:10511710|PMID:12881723|PMID:9771714 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:1353168 D RGD:2293884|PMID:15466974 20080620 RGD DNA:SNP:cds:p.F31I 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1353168 D RGD:2293878|PMID:16311121 20080619 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1353168 D RGD:1643348|PMID:14693746 20071231 RGD protein:altered expression 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:363 uterine cancer susceptibility ISO RGD:1353168 D RGD:2293873|PMID:17599395 20080618 RGD DNA:SNP:cds:p.F31I 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353168 D RGD:1643346|PMID:17349527 20071231 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1353168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353168 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1353168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22588779 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1353168 D RGD:2293877|PMID:16707419 20080619 RGD 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1353168 D RGD:2293883|PMID:15754349 20080620 RGD protein:increased expression:prostate gland 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497064 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2293877|PMID:16707419 20080619 RGD 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17898866 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:2293883|PMID:15754349 20080620 RGD protein:increased expression:prostate gland 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1353168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24976383 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1353168 D RGD:32716380|PMID:20189883 20200626 RGD mRNA:increased expression:CD19+Bcell: 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353168 D RGD:2293874|PMID:17465238 20080618 RGD 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12124350 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24976383 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1353168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24976383 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497064 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1353168 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1552819 Aurka aurora kinase A gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1353168 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1552820 Wsb2 WD repeat and SOCS box-containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552821 Golt1b golgi transport 1B gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:1349948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 1552821 Golt1b golgi transport 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552822 Fam210a family with sequence similarity 210, member A gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1352066 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1552822 Fam210a family with sequence similarity 210, member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552822 Fam210a family with sequence similarity 210, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552822 Fam210a family with sequence similarity 210, member A gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1352066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 1552823 Or10a2 olfactory receptor family 10 subfamily A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552824 Ankrd46 ankyrin repeat domain 46 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1606443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1552824 Ankrd46 ankyrin repeat domain 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552825 Vcpip1 valosin containing protein (p97)/p47 complex interacting protein 1 gene DOID:3911 progeria IAGP D RGD:13592920 20210422 MouseDO OMIM:176670 1552825 Vcpip1 valosin containing protein (p97)/p47 complex interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552826 Or52e2 olfactory receptor family 52 subfamily E member 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347048 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1552826 Or52e2 olfactory receptor family 52 subfamily E member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552828 Nasp nuclear autoantigenic sperm protein (histone-binding) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1552828 Nasp nuclear autoantigenic sperm protein (histone-binding) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605124 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1552828 Nasp nuclear autoantigenic sperm protein (histone-binding) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1552828 Nasp nuclear autoantigenic sperm protein (histone-binding) gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1605124 D RGD:9590111|PMID:20164540 20141112 RGD protein:increased expression:ovary (human) 1552828 Nasp nuclear autoantigenic sperm protein (histone-binding) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552828 Nasp nuclear autoantigenic sperm protein (histone-binding) gene DOID:9007456 Female Infertility IMP D RGD:9590110|PMID:19219058 20141112 RGD 1552831 Mb myoglobin gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1354197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1552831 Mb myoglobin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1354197 D RGD:27095965|PMID:32125452 20200519 RGD protein:increased expression:serum (human) 1552831 Mb myoglobin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1354197 D RGD:32698682|PMID:32406594 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) 1552831 Mb myoglobin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1354197 D RGD:7244253|PMID:23497406 20130529 RGD protein: increased expression: serum 1552831 Mb myoglobin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:620411 D RGD:7244259|PMID:9822635 20130530 RGD 1552831 Mb myoglobin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552831 Mb myoglobin gene DOID:9000528 Coronary Disease severity ISO RGD:1354197 D RGD:1582388|PMID:15976963 20061107 RGD 1552831 Mb myoglobin gene DOID:9000921 Crush Syndrome ISO RGD:620411 D RGD:1582428|PMID:12558149 20061108 RGD 1552831 Mb myoglobin gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:620411 D RGD:1582429|PMID:12530625 20061108 RGD 1552831 Mb myoglobin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1354197 D RGD:1582427|PMID:12788661 20061108 RGD 1552831 Mb myoglobin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:620411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12935692|REF_RGD_ID:1582426 1552831 Mb myoglobin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:1354197 D RGD:1582393|PMID:15762290 20061107 RGD 1552831 Mb myoglobin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IDA D RGD:1582385|PMID:15132981 20061107 RGD 1552831 Mb myoglobin gene DOID:9007848 Sarcoplasmic Body Myopathy ISO RGD:1354197 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1552831 Mb myoglobin gene DOID:9007848 Sarcoplasmic Body Myopathy ISO RGD:1354197 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, sarcoplasmic body PMID:25741868|PMID:30918256|PMID:34679218|PMID:35527200|PMID:6251174 1552832 Nme8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1344206 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1552832 Nme8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1344206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:16199547|PMID:17360648|PMID:17576681|PMID:20301301|PMID:22499950|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1552832 Nme8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344206 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552832 Nme8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552832 Nme8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17360648|PMID:20301301|PMID:22499950|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1552833 Zng1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1552833 Zng1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:0080205 CAKUT IAGP D RGD:13592920 20220714 MouseDO 1552833 Zng1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:33290277 1552833 Zng1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:33290277 1552833 Zng1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348830 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552833 Zng1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552833 Zng1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552835 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1552835 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1552835 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1552835 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1552835 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552835 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552838 Morc3 microrchidia 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1552838 Morc3 microrchidia 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1317400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1552838 Morc3 microrchidia 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552838 Morc3 microrchidia 3 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1317400 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 1552840 Eya2 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350703 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1552840 Eya2 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350703 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1552840 Eya2 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1552842 Or8i2 olfactory receptor family 8 subfamily I member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352416 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552842 Or8i2 olfactory receptor family 8 subfamily I member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552845 Or5b12b olfactory receptor family 5 subfamily B member 12B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552845 Or5b12b olfactory receptor family 5 subfamily B member 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552846 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:0080386 nephrotic syndrome type 10 ISO RGD:1344065 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1552846 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:0080386 nephrotic syndrome type 10 ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 10 PMID:24814193|PMID:25741868|PMID:28492532 1552846 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1552846 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1552846 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:3891 placental insufficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552846 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:26271388|PMID:28492532|PMID:8402893|PMID:9099848 1552846 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552850 Pgpep1 pyroglutamyl-peptidase I gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348411 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552850 Pgpep1 pyroglutamyl-peptidase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552850 Pgpep1 pyroglutamyl-peptidase I gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1348411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1552852 Or5b21 olfactory receptor family 5 subfamily B member 21 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345076 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552852 Or5b21 olfactory receptor family 5 subfamily B member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552853 Rims4 regulating synaptic membrane exocytosis 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350639 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1552853 Rims4 regulating synaptic membrane exocytosis 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552853 Rims4 regulating synaptic membrane exocytosis 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350639 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1348013 D RGD:1601568|PMID:8954805 20070424 RGD uterine leiomyoma, OMIM:150699 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1348013 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1348013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413806 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1348013 D RGD:5147841|PMID:18452175 20110825 RGD 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:3315 lipoma ISO RGD:1348013 D RGD:1601567|PMID:7606786 20070424 RGD 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1348013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1348013 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28830677 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1348013 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 PMID:28796236 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:1348013 D RGD:1601568|PMID:8954805 20070424 RGD pulmonary chondroid hamartoma 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9007453 Silver-Russell Syndrome 5 ISO RGD:1348013 D RGD:7240710 20200701 OMIM 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9007453 Silver-Russell Syndrome 5 ISO RGD:1348013 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 5 PMID:25741868|PMID:25809938|PMID:28492532|PMID:28796236|PMID:29453418 1552855 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9970 obesity IDA D RGD:1601569|PMID:10742101 20070424 RGD 1552856 Stard6 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351128 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552856 Stard6 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 ISO RGD:1601775 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE 9, LATE-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 9 PMID:25741868|PMID:25807283|PMID:26141617|PMID:27066581|PMID:28492532|PMID:28789839 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 susceptibility ISO RGD:1601775 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1601775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460840|PMID:25807283 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868|PMID:25807283|PMID:26141617|PMID:27066581|PMID:28492532 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1601775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1552857 Abca7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26101835|PMID:28097223|PMID:28400126|PMID:28789839|PMID:30924900|PMID:31836585 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1317504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1317504 D RGD:7829763|PMID:17608818 20140123 RGD DNA:SNPs: :rs1468682, rs4729535 and rs17467232 (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:0081267 graft-versus-host disease susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11534005|PMID:23025987 20160914 RGD DNA:snp:promoter:g.-1123G>C (rs2488457) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317504 D RGD:11535006|PMID:22569400 20160916 RGD protein:increased expression:B cell (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11533998|PMID:23287625 20160914 RGD DNA:snp:cds:p.R620W (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1317504 D RGD:6484552|PMID:16015369 20120622 RGD DNA: snp : cds: rs2476601 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1317504 D RGD:7829737|PMID:18426414 20140123 RGD DNA:polymorphism: :1858C>T (p.R620W) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1317504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21190368 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1317504 D RGD:6484538|PMID:15504986 20120621 RGD DNA: SNP: cds: C1858T 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1317504 D RGD:7829738|PMID:18687223 20140123 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:-1123G>C (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829763|PMID:17608818 20140123 RGD DNA:SNPs: :rs1468682, rs4729535, rs17155601, rs17467232 (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1317504 D RGD:11534998|PMID:16163373 20160916 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1317504 D RGD:11534999|PMID:15933742 20160916 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1317504 D RGD:6484733|PMID:17660222 20120703 RGD 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829745|PMID:22396730 20140123 RGD DNA:SNPs: :rs2488457, rs1310182, rs3789604 (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1317504 D RGD:7829739|PMID:23946333 20140123 RGD DNA:polymorphism: :p.R620W (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829744|PMID:16078327 20140123 RGD DNA:polymorphism: :1858C>T (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1317504 D RGD:6484549|PMID:18301444 20120622 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1317504 D RGD:6484670|PMID:22493691 20120629 RGD 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1317504 D RGD:7829761|PMID:22722472 20140123 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs1310182, rs2488457, rs3811021 (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:6484550|PMID:15934099 20180222 RGD DNA:missense mutation: :R620W (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317504 D RGD:6484710|PMID:20070289 20120702 RGD 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1317504 D RGD:6484723|PMID:19563523 20120702 RGD DNA:SNPs:cds:788G>A, 1858C>T (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317504 D RGD:6484553|PMID:21846984 20120625 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:417 autoimmune disease IAGP D RGD:7829736|PMID:23619366 20160916 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R619W (mouse) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:417 autoimmune disease IMP D RGD:7829736|PMID:23619366 20140123 RGD 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1317504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21341673 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1317504 D RGD:6484551|PMID:21131644 20120622 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829741|PMID:16464986 20140123 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1317504 D RGD:6484722|PMID:19693092 20120702 RGD DNA: snp: cds: 1858T 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:6484550|PMID:15934099 20120622 RGD DNA: snp : cds : rs2476601 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898480|PMID:20453842|PMID:21190368|PMID:23143596|PMID:30224649 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:6484535|PMID:15208781 20120621 RGD DNA:snp:cds:p.R620W (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:6484595|PMID:21279993 20120626 RGD DNA:snp:cds:p.R263Q (rs33996649) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHEUMATOID ARTHRITIS, SUSCEPTIBILITY TO PMID:15004560|PMID:15208781|PMID:15273934|PMID:15580548|PMID:15719322|PMID:15744042|PMID:16273109|PMID:16339849|PMID:16470599|PMID:17170052|PMID:17436241|PMID:17554300|PMID:17878369|PMID:18301444|PMID:18978792|PMID:19265110|PMID:19430480|PMID:19898480|PMID:21841778|PMID:28492532 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829746|PMID:21467606 20140123 RGD DNA:SNP::1858C>T (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:7240710 20190329 OMIM 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1317504 D RGD:6484667|PMID:22374238 20120628 RGD 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1317504 D RGD:6484668|PMID:18587394 20120629 RGD DNA:SNP:cds:rs2476601 (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829762|PMID:18341666 20140123 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829765|PMID:20039785 20140123 RGD DNA:missense mutation:cds:1858C>T (p.R620W) (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:8893 psoriasis onset ISO RGD:1317504 D RGD:7829762|PMID:18341666 20140123 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs1217414, rs3789604) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:7829764|PMID:18923449 20140123 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs3789604) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1317504 D RGD:6484673|PMID:21597364 20120629 RGD DNA: snp: cds: C1858T 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura no_association ISO RGD:1317504 D RGD:11535019|PMID:27309885 20160919 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1307992 D RGD:11532752|PMID:24998229 20160906 RGD protein:increased expression:metatarsophalangeal joint, mononuclear cell (rat) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11533997|PMID:22880107 20160914 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9003997 Familial Idiopathic Inflammatory Myopathy susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11535001|PMID:18821667 20160916 RGD DNA:snp:cds:p.R620W (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1317504 D RGD:6484548|PMID:15719322 20120622 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:6484592|PMID:21410964 20120626 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9008 psoriatic arthritis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:6484550|PMID:15934099 20180222 RGD DNA:missense mutation: :R620W (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317504 D RGD:11534992|PMID:23076337 20160916 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446|PMID:21190368 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317504 D RGD:5147973|PMID:17092257 20110830 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:15004560|PMID:15208781|PMID:15273934|PMID:15580548|PMID:15719322|PMID:15744042|PMID:16273109|PMID:16339849|PMID:16470599|PMID:17170052|PMID:17436241|PMID:17554300|PMID:17878369|PMID:18301444|PMID:18978792|PMID:19265110|PMID:19430480|PMID:19898480|PMID:21841778|PMID:28492532 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11532755|PMID:18981062 20160906 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R263Q (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11533999|PMID:23950893 20160914 RGD DNA:snp:introns:c.87+1492C>T, c.828+186G>A (rs1217414, rs3765598) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317504 D RGD:6484729|PMID:18764813 20120703 RGD DNA: snp: cds: C1858T 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1317504 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21190368|PMID:30224649 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1317504 D RGD:6484524|PMID:15004560 20120622 RGD DNA:snp: cds: 1858C>T 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1317504 D RGD:6484692|PMID:21873553 20120629 RGD 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility IMP D RGD:11532754|PMID:25513733 20160906 RGD 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1307992 D RGD:9835029|PMID:25505293 20160906 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A629T (rat) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11533996|PMID:20176734 20160914 RGD DNA:snp:cds:p.R620W (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1317504 D RGD:7829747|PMID:19780033 20140123 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (c.1858C>T) (rs2476601) (human) 1552858 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:986 alopecia areata severity ISO RGD:1317504 D RGD:6484734|PMID:16829308 20120703 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human) 1552859 Slc1a4 solute carrier family 1 (glutamate/neutral amino acid transporter), member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345199 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1552859 Slc1a4 solute carrier family 1 (glutamate/neutral amino acid transporter), member 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345199 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1552859 Slc1a4 solute carrier family 1 (glutamate/neutral amino acid transporter), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26041762|PMID:27193218|PMID:2837306|PMID:28492532|PMID:34174466 1552859 Slc1a4 solute carrier family 1 (glutamate/neutral amino acid transporter), member 4 gene DOID:9004845 Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly ISO RGD:1345199 D RGD:7240710 20170419 OMIM 1552859 Slc1a4 solute carrier family 1 (glutamate/neutral amino acid transporter), member 4 gene DOID:9004845 Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly ISO RGD:1345199 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:27193218|PMID:27848944|PMID:2837306|PMID:28492532|PMID:29989513|PMID:30125339|PMID:32404165|PMID:34174466 1552861 Ascc3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344771 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1552861 Ascc3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344771 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1552861 Ascc3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552862 Phc3 polyhomeotic 3 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1317513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 1552862 Phc3 polyhomeotic 3 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1317513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1552862 Phc3 polyhomeotic 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552863 Gtf2f1 general transcription factor IIF, polypeptide 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1343690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1552863 Gtf2f1 general transcription factor IIF, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552864 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3, subunit H gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 4 PMID:28492532 1552864 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3, subunit H gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351668 D RGD:2289902|PMID:10362802 20080218 RGD mRNA:increased expression:prostate gland 1552864 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3, subunit H gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1351668 D RGD:2289901|PMID:11733359 20080218 RGD DNA:amplification 1552864 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3, subunit H gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1351668 D RGD:2289900|PMID:14997205 20080218 RGD DNA:amplification 1552864 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3, subunit H gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1552864 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3, subunit H gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351668 D RGD:2289902|PMID:10362802 20080218 RGD DNA:amplification 1552864 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3, subunit H gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 1552864 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3, subunit H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552864 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3, subunit H gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14578863 1552864 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3, subunit H gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14997205 1552864 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3, subunit H gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372905 1552865 Entpd3 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346927 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552865 Entpd3 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552866 Oit3 oncoprotein induced transcript 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345970 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1552866 Oit3 oncoprotein induced transcript 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552866 Oit3 oncoprotein induced transcript 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345970 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1552867 Per1 period circadian clock 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1349050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20738730 1552867 Per1 period circadian clock 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1349050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1552867 Per1 period circadian clock 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 1552867 Per1 period circadian clock 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1349050 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1552867 Per1 period circadian clock 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17264841 1552867 Per1 period circadian clock 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1349050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1552867 Per1 period circadian clock 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1552867 Per1 period circadian clock 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1349050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1552867 Per1 period circadian clock 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552867 Per1 period circadian clock 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1552867 Per1 period circadian clock 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1349050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817 1552868 Marchf1 membrane associated ring-CH-type finger 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354489 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552868 Marchf1 membrane associated ring-CH-type finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354489 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552869 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 1552869 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552869 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552869 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552869 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552870 Pnlip pancreatic lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552870 Pnlip pancreatic lipase gene DOID:9006405 Pancreatic Lipase Deficiency ISO RGD:734222 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552870 Pnlip pancreatic lipase gene DOID:9006405 Pancreatic Lipase Deficiency ISO RGD:734222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic lipase deficiency PMID:24262094|PMID:25741868|PMID:25862608|PMID:28492532 1552870 Pnlip pancreatic lipase gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:3360 D RGD:1358859|PMID:15883013 20070420 RGD 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:735196 D RGD:10043113|PMID:23192728 20150514 RGD protein:increased expression:intervertebral disk 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343923 D RGD:10043106|PMID:11801682 20150513 RGD protein:alternative form:synovium 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:8398 osteoarthritis IMP D RGD:10043101|PMID:23982761 20150513 RGD 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343923 D RGD:10043102|PMID:22961118 20150513 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R614H (human) 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343923 D RGD:10043106|PMID:11801682 20150513 RGD protein:alternative form:synovium 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735196 D RGD:2300093|PMID:17530714 20150513 RGD mRNA:increased expression:cartilage 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression IMP D RGD:10043107|PMID:23954517 20150513 RGD 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:8398 osteoarthritis no_association ISO RGD:1343923 D RGD:10043105|PMID:18240210 20150513 RGD DNA:missense mutations:exon: (rs226794, rs2830585) (human) 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:8398 osteoarthritis treatment IDA D RGD:10003165|PMID:22084394 20150513 RGD 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:8398 osteoarthritis treatment IEP D RGD:10043110|PMID:22432033 20150513 RGD associated with Bone Diseases, Metabolic 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:735196 D RGD:10043103|PMID:23546441 20150513 RGD 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:735196 D RGD:10043115|PMID:22394620 20150514 RGD 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:735196 D RGD:8661231|PMID:20948465 20150514 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disk of cervical vertebra 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1343923 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:735196 D RGD:10043109|PMID:22670655 20150513 RGD mRNA:increased expression:cartilage 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:1343923 D RGD:10043108|PMID:18830934 20150513 RGD 1552871 Adamts5 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 5 (aggrecanase-2) gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders severity IEP D RGD:10043104|PMID:24316289 20150513 RGD mRNA:increased expression:temporomandibular joint 1552873 Armc8 armadillo repeat containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353646 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552874 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1552878 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1552878 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0090077 hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia ISO RGD:1350776 D RGD:7240710 20190102 OMIM 1552878 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0090077 hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia PMID:17054399|PMID:17959774|PMID:18285834|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:23643382|PMID:24423319|PMID:25741868|PMID:26141714|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31200363 1552878 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 1552878 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1552878 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1552878 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1350776 D RGD:11554173 20190108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1552878 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552878 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1350776 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793879 1552880 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1317645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1552880 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317645 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552880 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317645 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552880 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552880 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 1552881 Arl11 ADP-ribosylation factor-like 11 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1317649 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1552881 Arl11 ADP-ribosylation factor-like 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317649 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552881 Arl11 ADP-ribosylation factor-like 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552881 Arl11 ADP-ribosylation factor-like 11 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552881 Arl11 ADP-ribosylation factor-like 11 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1317649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17079447 1552883 Or51v8 olfactory receptor family 51 subfamily V member 8 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1343262 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1552883 Or51v8 olfactory receptor family 51 subfamily V member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552887 Nlrp6 NLR family, pyrin domain containing 6 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1350327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1552887 Nlrp6 NLR family, pyrin domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552891 Stk40 serine/threonine kinase 40 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605028 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1552891 Stk40 serine/threonine kinase 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552892 Ssu72 Ssu72 RNA polymerase II CTD phosphatase homolog (yeast) gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1552892 Ssu72 Ssu72 RNA polymerase II CTD phosphatase homolog (yeast) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1552892 Ssu72 Ssu72 RNA polymerase II CTD phosphatase homolog (yeast) gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1552892 Ssu72 Ssu72 RNA polymerase II CTD phosphatase homolog (yeast) gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1552892 Ssu72 Ssu72 RNA polymerase II CTD phosphatase homolog (yeast) gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1552892 Ssu72 Ssu72 RNA polymerase II CTD phosphatase homolog (yeast) gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1552892 Ssu72 Ssu72 RNA polymerase II CTD phosphatase homolog (yeast) gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1552892 Ssu72 Ssu72 RNA polymerase II CTD phosphatase homolog (yeast) gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1552892 Ssu72 Ssu72 RNA polymerase II CTD phosphatase homolog (yeast) gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1552892 Ssu72 Ssu72 RNA polymerase II CTD phosphatase homolog (yeast) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552892 Ssu72 Ssu72 RNA polymerase II CTD phosphatase homolog (yeast) gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1552892 Ssu72 Ssu72 RNA polymerase II CTD phosphatase homolog (yeast) gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1552893 Lefty2 left-right determination factor 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1348079 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10053005 1552893 Lefty2 left-right determination factor 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1348079 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy 1552893 Lefty2 left-right determination factor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348079 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552893 Lefty2 left-right determination factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 1552893 Lefty2 left-right determination factor 2 gene DOID:9004205 Left-Right Axis Malformations ISO RGD:1348079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left-right axis malformations PMID:10053005|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 1552893 Lefty2 left-right determination factor 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1348079 D RGD:1598793|PMID:10902804 20061219 RGD 1552893 Lefty2 left-right determination factor 2 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1348079 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10053005 1552893 Lefty2 left-right determination factor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348079 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552894 Ggps1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:32403198 1552894 Ggps1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552894 Ggps1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552894 Ggps1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:9006229 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL HEARING LOSS, AND OVARIAN INSUFFICIENCY SYNDROME ISO RGD:1343459 D RGD:7240710 20211027 OMIM 1552894 Ggps1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:9006229 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL HEARING LOSS, AND OVARIAN INSUFFICIENCY SYNDROME ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital hearing loss, and ovarian insufficiency syndrome PMID:25741868|PMID:32403198|PMID:35869884 1552894 Ggps1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma IMP D RGD:11534789|PMID:27069116 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:10113 trypanosomiasis exacerbates IMP D RGD:127345115|PMID:15731095 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1353762 D RGD:11074500|PMID:26119195 20210709 RGD mRNA:splice variant:pyloric antrum (human)) 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever disease_progression ISO RGD:1353762 D RGD:127345113|PMID:24945350 20210709 RGD protein:increased expression:cd14-positive monocyte (human) 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:12365 malaria ameliorates IMP D RGD:127345117|PMID:12938235 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:12365 malaria exacerbates IMP D RGD:127345121|PMID:24703850 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ameliorates IMP D RGD:127345107|PMID:32463330 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:1394 urinary schistosomiasis ISO RGD:1353762 D RGD:127345101|PMID:22347409 20210709 RGD protein:increased expression:B cell (human) 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353762 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:2237 hepatitis ameliorates IMP D RGD:127345120|PMID:24058536 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:2841 asthma susceptibility IMP D RGD:4140417|PMID:20304473 20210709 RGD associated with fasciolopsiasis 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353762 D RGD:127345096|PMID:30972222 20210709 RGD DNA:SNPS, haplotype:intron, enhancer: (rs859009,rs859010, rs973742) (human) 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:3388 periodontal disease ameliorates IMP D RGD:127345118|PMID:23586756 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease IMP D RGD:127345122|PMID:32153566 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:820 myocarditis susceptibility IMP D RGD:127345095|PMID:20121405 20210709 RGD associated with Coxsackievirus Infections 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:820 myocarditis treatment IDA D RGD:11340571|PMID:21050191 20210709 RGD associated with Coxsackievirus Infections 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:8566 herpes simplex exacerbates IMP D RGD:127345112|PMID:18614643 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:8857 lupus erythematosus ameliorates IMP D RGD:127345108|PMID:14561706 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections IEP D RGD:127345109|PMID:16817758 20210709 RGD protein:increased expression:spleen, mononuclear cell (mouse) 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates IMP D RGD:127345102|PMID:12626572 20210709 RGD associated with Coxsackievirus Infections 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica treatment IMP D RGD:127345110|PMID:33283278 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections exacerbates IMP D RGD:127345094|PMID:19414797 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections IMP D RGD:127345105|PMID:16809320 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections treatment IMP D RGD:127345106|PMID:19949077 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9004484 Sepsis treatment IMP D RGD:127345103|PMID:14572776 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9005295 Viral Eye Infections exacerbates IMP D RGD:127345098|PMID:30185591 20210709 RGD associated with Herpesviridae Infections 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9005757 Metapneumovirus infections IEP D RGD:127345107|PMID:32463330 20210709 RGD protein:decreased expression:alveolar macrophage, monocyte (mouse) 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections exacerbates IMP D RGD:127345104|PMID:17379092 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ameliorates IMP D RGD:127345111|PMID:11970881 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections IMP D RGD:127345116|PMID:23999314 20210709 RGD 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1353762 D RGD:11074500|PMID:26119195 20210709 RGD associated with dyspepsia;mRNA:splice variant:pyloric antrum (human) 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1353762 D RGD:127345114|PMID:29643189 20210709 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:increased expression:liver (human) 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9008452 Candidemia ameliorates IMP D RGD:127345119|PMID:32154791 20210709 RGD associated with endotoxemia 1552895 Cd1d1 CD1d1 antigen gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353762 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:160120 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1346938 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Myokymia 1 with hypomagnesemia | ClinVar Annotator: match by term: PAROXYSMAL ATAXIA WITH NEUROMYOTONIA, HEREDITARY PMID:10355668|PMID:11013453|PMID:11026449|PMID:11746627|PMID:12408867|PMID:15127317|PMID:15979945|PMID:16511644|PMID:17114047|PMID:19307729|PMID:19528245|PMID:19779067|PMID:20301785|PMID:21307345|PMID:21858020|PMID:2245301|PMID:22609616|PMID:23349320|PMID:25659636|PMID:25741868|PMID:26395884|PMID:26467025|PMID:26778656|PMID:27864847|PMID:28216637|PMID:28492532|PMID:28666963|PMID:29056246|PMID:29375859|PMID:29915382|PMID:30055040|PMID:30140249|PMID:32139178|PMID:32705822|PMID:34305802|PMID:7842011|PMID:8541859|PMID:8845167|PMID:9526001|PMID:9600245 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:2949 D RGD:10047237|PMID:22206926 20170504 RGD 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34305802 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2949 D RGD:10047237|PMID:22206926 20170504 RGD 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23349320|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27864847|PMID:28216637|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30055040|PMID:7842011|PMID:8845167|PMID:9526001 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:9001275 Familial Atrial Fibrillation 7 ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 7 PMID:28492532 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:9001302 Myokymia 1 ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myokymia 1 PMID:11026449|PMID:17136396|PMID:25741868 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:9002672 Generalized Epilepsy and Paroxysmal Dyskinesia ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy PMID:25741868|PMID:34305802 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:9003935 Myokymia ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myokymia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:9003935 Myokymia ISO RGD:2949 D RGD:10047237|PMID:22206926 20170504 RGD 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1552897 Kcna1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1552898 Crybb2 crystallin, beta B2 gene DOID:0110260 cataract 7 ISO RGD:734352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9158139 1552898 Crybb2 crystallin, beta B2 gene DOID:0110269 cataract 3 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601547 1552898 Crybb2 crystallin, beta B2 gene DOID:0110269 cataract 3 multiple types ISO RGD:734352 D RGD:7240710 20130612 OMIM 1552898 Crybb2 crystallin, beta B2 gene DOID:0110269 cataract 3 multiple types ISO RGD:734352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 3, MULTIPLE TYPES, WITH OR WITHOUT MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 3 multiple types PMID:10634616|PMID:11424921|PMID:15889016|PMID:16199547|PMID:16319073|PMID:17234267|PMID:17653036|PMID:19649175|PMID:22312185|PMID:2240043|PMID:24120835|PMID:24704203|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27385965|PMID:28492532|PMID:29386872|PMID:29395391|PMID:30450742|PMID:33594837|PMID:8812489|PMID:9158139 1552898 Crybb2 crystallin, beta B2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:734352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578012|PMID:21850155 1552898 Crybb2 crystallin, beta B2 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:734352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155 1552898 Crybb2 crystallin, beta B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22312185|PMID:23389822|PMID:24120835|PMID:24704203 1552898 Crybb2 crystallin, beta B2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:734352 D RGD:734832|PMID:11424921 20150304 RGD DNA:nonsense mutation: :p.Q155X (human) 1552898 Crybb2 crystallin, beta B2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:734352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:10634616|PMID:11424921|PMID:15889016|PMID:17234267|PMID:2240043|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27385965|PMID:28492532|PMID:29395391|PMID:8812489|PMID:9158139 1552898 Crybb2 crystallin, beta B2 gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:734352 D RGD:1601011|PMID:9158139 20070403 RGD congenital cerulean cataract type 2, OMIM:601547;DNA:nonsense mutation 1552898 Crybb2 crystallin, beta B2 gene DOID:9004255 Cataract, Sutural, with Punctate and Cerulean Opacities ISO RGD:734352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, sutural, with punctate and cerulean opacities PMID:10634616|PMID:11424921|PMID:15889016|PMID:17234267|PMID:2240043|PMID:25741868|PMID:27385965|PMID:28492532|PMID:29395391|PMID:8812489|PMID:9158139 1552899 Cd180 CD180 antigen gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317791 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552899 Cd180 CD180 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552899 Cd180 CD180 antigen gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317791 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552900 Krt85 keratin 85 gene DOID:0111658 ectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1350889 D RGD:7240710 20150128 OMIM 1552900 Krt85 keratin 85 gene DOID:0111658 ectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1350889 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type PMID:16525032|PMID:19865094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1552900 Krt85 keratin 85 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552901 Tmem63b transmembrane protein 63b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552903 Or9g4 olfactory receptor family 9 subfamily G member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349445 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552903 Or9g4 olfactory receptor family 9 subfamily G member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552904 Rab21 RAB21, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552904 Rab21 RAB21, member RAS oncogene family gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350890 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 1552905 Lcmt1 leucine carboxyl methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552905 Lcmt1 leucine carboxyl methyltransferase 1 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1351587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17724024 1552906 Tas2r126 taste receptor, type 2, member 126 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552909 Zbtb44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1552909 Zbtb44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1552909 Zbtb44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552909 Zbtb44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1552909 Zbtb44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28566479 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay IAGP D RGD:13592920 20220512 MouseDO OMIM:617641 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay ISO RGD:1317860 D RGD:155630607|PMID:29036646 20221025 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay ISO RGD:1317860 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: PBX1-related intellectual disability and pleiotropic developmental defects PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:29036646|PMID:29226118|PMID:29966037|PMID:32860008 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1308213 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (rat) 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1317860 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1317860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1308213 D RGD:155630606|PMID:12161747 20221025 RGD protein:altered expression:brain (rat) 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28566479|PMID:29036646 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1317860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1967982|PMID:17244677 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus IMP D RGD:155630610|PMID:18723445 20221025 RGD 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:9008565 Congenital Heart Defects, Multiple Types IMP D RGD:155630609|PMID:31625560 20221025 RGD 1552910 Pbx1 pre B cell leukemia homeobox 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552911 Hspb6 heat shock protein, alpha-crystallin-related, B6 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1552911 Hspb6 heat shock protein, alpha-crystallin-related, B6 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1552911 Hspb6 heat shock protein, alpha-crystallin-related, B6 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1343256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18948619 1552911 Hspb6 heat shock protein, alpha-crystallin-related, B6 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1552911 Hspb6 heat shock protein, alpha-crystallin-related, B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552911 Hspb6 heat shock protein, alpha-crystallin-related, B6 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1343256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18948619 1552913 Rhbdd2 rhomboid domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317887 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552913 Rhbdd2 rhomboid domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552913 Rhbdd2 rhomboid domain containing 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1317887 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1552915 Adgra1 adhesion G protein-coupled receptor A1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1317902 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1552915 Adgra1 adhesion G protein-coupled receptor A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 6 deficiency PMID:10632667|PMID:12653841|PMID:16199547|PMID:17257682|PMID:17576681|PMID:22288589|PMID:22668955|PMID:23537992|PMID:24033266|PMID:24378253|PMID:25741868|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:32860008|PMID:7535801|PMID:8512929|PMID:8690922|PMID:8871666|PMID:9472666|PMID:9536098|PMID:9856498 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:0110245 cataract 38 ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 38 PMID:10632667|PMID:12653841|PMID:17257682|PMID:22288589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8512929|PMID:8690922|PMID:9472666|PMID:9856498 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1352972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2238 D RGD:1600489|PMID:10807586 20070322 RGD 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1352972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2238 D RGD:1600682|PMID:2672823 20070322 RGD associated with Glomerulonephritis 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:626 complement deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency PMID:10632667|PMID:12653841|PMID:17257682|PMID:22288589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8512929|PMID:8690922|PMID:9472666|PMID:9856498 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:2238 D RGD:1600675|PMID:11912252 20070322 RGD 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases resistance ISO RGD:2238 D RGD:1600673|PMID:15351314 20070322 RGD 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:2238 D RGD:625607|PMID:11970970 20070322 RGD 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:2238 D RGD:1600672|PMID:15638131 20070322 RGD 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:9006362 C6 Deficiency, Subtotal ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C6 deficiency, subtotal PMID:16199547|PMID:17257682|PMID:24378253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7535801|PMID:8871666 1552917 C6 complement component 6 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis susceptibility ISO RGD:2238 D RGD:1600670|PMID:17034580 20070322 RGD 1552918 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1552918 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1552918 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1552918 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:734413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 1552918 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552918 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1552918 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1552921 Sgpp1 sphingosine-1-phosphate phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552922 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1346095 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552922 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:15502825|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22990144|PMID:23436467|PMID:24026681|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26649472|PMID:27232954|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:30576498|PMID:32404165|PMID:34906476|PMID:9536098 1552922 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 1552922 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868 1552922 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1552922 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30576498|PMID:32404165|PMID:34906476 1552922 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 1552924 Tmco3 transmembrane and coiled-coil domains 3 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1315285 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1552924 Tmco3 transmembrane and coiled-coil domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552925 Or5b3 olfactory receptor family 5 subfamily B member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354314 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552925 Or5b3 olfactory receptor family 5 subfamily B member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552926 Tarsl2 threonyl-tRNA synthetase-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351710 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552929 Leng9 leukocyte receptor cluster (LRC) member 9 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1317999 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1552929 Leng9 leukocyte receptor cluster (LRC) member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:0050976 spinocerebellar ataxia type 27 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609307 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:0050976 spinocerebellar ataxia type 27 ISO RGD:1343584 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26089778 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:0050976 spinocerebellar ataxia type 27 ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 4, congenital, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 27 PMID:12489043|PMID:15470364|PMID:17978045|PMID:194719761|PMID:21681106|PMID:25566820|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30017992|PMID:32162847|PMID:5470364 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:1343584 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11241832 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1343584 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26089778 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9006316 Spinocerebellar Ataxia 27A ISO RGD:1343584 D RGD:7240710 20230104 OMIM 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9006713 Spinocerebellar Ataxia 27B ISO RGD:1343584 D RGD:7240710 20230104 OMIM 1552930 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1552932 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1552934 Brix1 BRX1, biogenesis of ribosomes gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1605358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 1552934 Brix1 BRX1, biogenesis of ribosomes gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552934 Brix1 BRX1, biogenesis of ribosomes gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605358 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552935 Tmem19 transmembrane protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552936 Pwwp3a PWWP domain containing 3A, DNA repair factor gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1318053 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1552936 Pwwp3a PWWP domain containing 3A, DNA repair factor gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1318053 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1552936 Pwwp3a PWWP domain containing 3A, DNA repair factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318053 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552937 Ppm1j protein phosphatase 1J gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1603861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1552937 Ppm1j protein phosphatase 1J gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603861 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1552937 Ppm1j protein phosphatase 1J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552938 Mbnl1 muscleblind like splicing regulator 1 gene DOID:450 myotonic disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552938 Mbnl1 muscleblind like splicing regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606580 D RGD:10041058|PMID:17464717 20150511 RGD mRNA:increased expression:Brodmann (1909) area 46 1552938 Mbnl1 muscleblind like splicing regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552938 Mbnl1 muscleblind like splicing regulator 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1606580 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1552938 Mbnl1 muscleblind like splicing regulator 1 gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:1606580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24039817 1552940 Tfap4 transcription factor AP4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1552940 Tfap4 transcription factor AP4 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1552940 Tfap4 transcription factor AP4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1552940 Tfap4 transcription factor AP4 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 1552940 Tfap4 transcription factor AP4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 1552940 Tfap4 transcription factor AP4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1552940 Tfap4 transcription factor AP4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1552940 Tfap4 transcription factor AP4 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1552940 Tfap4 transcription factor AP4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552941 Myrip myosin VIIA and Rab interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552942 Rhob ras homolog family member B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351195 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1552942 Rhob ras homolog family member B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1351195 D RGD:2298874|PMID:12237774 20080730 RGD protein:increased expression:breast 1552942 Rhob ras homolog family member B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:621309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12606940|REF_RGD_ID:704376 1552942 Rhob ras homolog family member B gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1351195 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHOB-related disorder PMID:25741868|PMID:32989326 1552942 Rhob ras homolog family member B gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1351195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750679 1552942 Rhob ras homolog family member B gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1351195 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent pancreatitis PMID:25741868|PMID:32989326 1552942 Rhob ras homolog family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32989326 1552942 Rhob ras homolog family member B gene DOID:9001962 Avian Sarcoma ISO RGD:621309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1710770|REF_RGD_ID:704375 1552944 Kpna1 karyopherin (importin) alpha 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1552944 Kpna1 karyopherin (importin) alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 1552944 Kpna1 karyopherin (importin) alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552944 Kpna1 karyopherin (importin) alpha 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1552944 Kpna1 karyopherin (importin) alpha 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1552946 Zfp667 zinc finger protein 667 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552947 Gprc6a G protein-coupled receptor, family C, group 6, member A gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1552947 Gprc6a G protein-coupled receptor, family C, group 6, member A gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1552947 Gprc6a G protein-coupled receptor, family C, group 6, member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1552947 Gprc6a G protein-coupled receptor, family C, group 6, member A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1552947 Gprc6a G protein-coupled receptor, family C, group 6, member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1552947 Gprc6a G protein-coupled receptor, family C, group 6, member A gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1552947 Gprc6a G protein-coupled receptor, family C, group 6, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552947 Gprc6a G protein-coupled receptor, family C, group 6, member A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1552947 Gprc6a G protein-coupled receptor, family C, group 6, member A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1552948 Cetn1 centrin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344937 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552948 Cetn1 centrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552948 Cetn1 centrin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344937 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552950 Or1n1 olfactory receptor family 1 subfamily N member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552951 Impdh2 inosine monophosphate dehydrogenase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353070 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1552951 Impdh2 inosine monophosphate dehydrogenase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1353070 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder 1552951 Impdh2 inosine monophosphate dehydrogenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552951 Impdh2 inosine monophosphate dehydrogenase 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1353070 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1552951 Impdh2 inosine monophosphate dehydrogenase 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1353070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1552951 Impdh2 inosine monophosphate dehydrogenase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1353070 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1552952 Or1f19 olfactory receptor family 1 subfamily F member 19 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1348262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1552952 Or1f19 olfactory receptor family 1 subfamily F member 19 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1348262 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1552952 Or1f19 olfactory receptor family 1 subfamily F member 19 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1552952 Or1f19 olfactory receptor family 1 subfamily F member 19 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1348262 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1552952 Or1f19 olfactory receptor family 1 subfamily F member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552953 Ecm2 extracellular matrix protein 2, female organ and adipocyte specific gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1318155 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 1552953 Ecm2 extracellular matrix protein 2, female organ and adipocyte specific gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1318155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 1552953 Ecm2 extracellular matrix protein 2, female organ and adipocyte specific gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1318155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 1552953 Ecm2 extracellular matrix protein 2, female organ and adipocyte specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552953 Ecm2 extracellular matrix protein 2, female organ and adipocyte specific gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1318155 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1552955 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1552955 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956974 1552955 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1552955 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733081 D RGD:126925188|PMID:25561764 20210513 RGD DNA, protein:CNVs, increased expression:lung 1552955 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:733081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 1552955 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552955 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733081 D RGD:126848812|PMID:25333267 20210504 RGD protein:decreased expression:liver 1552955 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1552955 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313725|PMID:16816123 20091012 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle 1552956 St8sia6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1552956 St8sia6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605541 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1552956 St8sia6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552956 St8sia6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552956 St8sia6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 1552958 Rnase10 ribonuclease, RNase A family, 10 (non-active) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1347818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1552958 Rnase10 ribonuclease, RNase A family, 10 (non-active) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552959 Znhit1 zinc finger, HIT domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318185 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552959 Znhit1 zinc finger, HIT domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552962 Cct2 chaperonin containing Tcp1, subunit 2 (beta) gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1352326 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1552962 Cct2 chaperonin containing Tcp1, subunit 2 (beta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552963 Rpl13a ribosomal protein L13A gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1351312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1552963 Rpl13a ribosomal protein L13A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351312 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1552963 Rpl13a ribosomal protein L13A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552963 Rpl13a ribosomal protein L13A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1351312 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1552964 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 (putative) gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1552964 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 (putative) gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1552964 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 (putative) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1552964 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 (putative) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1552964 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 (putative) gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1552964 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552964 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 (putative) gene DOID:9003293 Li-Campeau Syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1552964 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 (putative) gene DOID:9003293 Li-Campeau Syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Campeau syndrome PMID:25741868|PMID:33340455 1552964 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 (putative) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1552965 Ppp1r2 protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552966 Ppp1r11 protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 11 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350582 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1552966 Ppp1r11 protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552967 Calb2 calbindin 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1552967 Calb2 calbindin 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:731363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1552967 Calb2 calbindin 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:731363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578012 1552967 Calb2 calbindin 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:731363 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 1552967 Calb2 calbindin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552967 Calb2 calbindin 2 gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:731363 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 1552967 Calb2 calbindin 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731363 D RGD:2315881|PMID:18604736 20100114 RGD protein:decreased expression:endometrium 1552970 Gfra3 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1552970 Gfra3 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552970 Gfra3 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 3 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1552970 Gfra3 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1552970 Gfra3 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620502 D RGD:6218977|PMID:10852218 20120307 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve 1552970 Gfra3 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552970 Gfra3 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552970 Gfra3 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1552971 Or9a4 olfactory receptor family 9 subfamily A member 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1552971 Or9a4 olfactory receptor family 9 subfamily A member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552971 Or9a4 olfactory receptor family 9 subfamily A member 4 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1352661 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 1552972 Nle1 notchless homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552972 Nle1 notchless homolog 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604007 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1552973 Hdhd2 haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1348609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 1552973 Hdhd2 haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348609 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552973 Hdhd2 haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552973 Hdhd2 haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1348609 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 1552973 Hdhd2 haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348609 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1552974 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:22282472|PMID:28102635|PMID:28492532 1552974 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:17576681|PMID:22282472|PMID:27081510|PMID:28102635|PMID:28492532|PMID:9536098 1552974 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 1552974 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1552974 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110985 Joubert Syndrome 16 ISO RGD:1604817 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1552974 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110985 Joubert Syndrome 16 ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 16 PMID:17576681|PMID:22282472|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26489029|PMID:27081510|PMID:27434533|PMID:28102635|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:32404165|PMID:9536098 1552974 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552974 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552975 Zfp579 zinc finger protein 579 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552977 Ganc glucosidase, alpha; neutral C gene DOID:0110275 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A ISO RGD:1350162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:28492532 1552977 Ganc glucosidase, alpha; neutral C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1552977 Ganc glucosidase, alpha; neutral C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552977 Ganc glucosidase, alpha; neutral C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350162 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1552978 Cdh11 cadherin 11 gene DOID:0080631 Elsahy-Waters syndrome ISO RGD:1351773 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1552978 Cdh11 cadherin 11 gene DOID:0080631 Elsahy-Waters syndrome ISO RGD:1351773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elsahy-Waters syndrome PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:29271567 1552978 Cdh11 cadherin 11 gene DOID:0081074 Teebi hypertelorism syndrome 2 ISO RGD:1351773 D RGD:7240710 20220413 OMIM 1552978 Cdh11 cadherin 11 gene DOID:0081074 Teebi hypertelorism syndrome 2 ISO RGD:1351773 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teebi hypertelorism syndrome 2 PMID:33811546 1552978 Cdh11 cadherin 11 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1351773 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 1552978 Cdh11 cadherin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1552978 Cdh11 cadherin 11 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1351773 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4 PMID:25741868 1552980 Ston1 stonin 1 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1602494 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 1552980 Ston1 stonin 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1602494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1552980 Ston1 stonin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552981 Or5p76 olfactory receptor family 5 subfamily P member 76 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552982 Trub1 TruB pseudouridine (psi) synthase family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552983 Il3ra interleukin 3 receptor, alpha chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348134 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1552986 Tmem50b transmembrane protein 50B gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1552986 Tmem50b transmembrane protein 50B gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1552986 Tmem50b transmembrane protein 50B gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1552986 Tmem50b transmembrane protein 50B gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29106381|PMID:9536098 1552986 Tmem50b transmembrane protein 50B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552986 Tmem50b transmembrane protein 50B gene DOID:9004697 Interferon Gamma, Receptor 1, Deficiency ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor deficiency PMID:28492532 1552986 Tmem50b transmembrane protein 50B gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1552988 Mrpl9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1552988 Mrpl9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1552988 Mrpl9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1552988 Mrpl9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552988 Mrpl9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1552988 Mrpl9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552988 Mrpl9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1552988 Mrpl9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552991 Ilkap integrin-linked kinase-associated serine/threonine phosphatase 2C gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:731849 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1552991 Ilkap integrin-linked kinase-associated serine/threonine phosphatase 2C gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:731849 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1552991 Ilkap integrin-linked kinase-associated serine/threonine phosphatase 2C gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:731849 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1552991 Ilkap integrin-linked kinase-associated serine/threonine phosphatase 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731849 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1552991 Ilkap integrin-linked kinase-associated serine/threonine phosphatase 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552991 Ilkap integrin-linked kinase-associated serine/threonine phosphatase 2C gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:731849 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1552993 Zbtb26 zinc finger and BTB domain containing 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552994 Pou3f3 POU domain, class 3, transcription factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349087 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31303265 1552994 Pou3f3 POU domain, class 3, transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1565620|PMID:2044958|PMID:31303265 1552994 Pou3f3 POU domain, class 3, transcription factor 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1349087 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 1552994 Pou3f3 POU domain, class 3, transcription factor 3 gene DOID:9004310 Snijders Blok-Fisher Syndrome ISO RGD:1349087 D RGD:7240710 20191127 OMIM 1552994 Pou3f3 POU domain, class 3, transcription factor 3 gene DOID:9004310 Snijders Blok-Fisher Syndrome ISO RGD:1349087 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snijders blok-fisher syndrome PMID:25741868|PMID:30712878|PMID:31303265 1552994 Pou3f3 POU domain, class 3, transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349087 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1552994 Pou3f3 POU domain, class 3, transcription factor 3 gene DOID:9009154 Neurodevelopmental Disorder with Poor Language and Loss of Hand Skills ISO RGD:1349087 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills PMID:25741868 1552995 Polr2d polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide D gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1318411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1552995 Polr2d polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1601866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0081072 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome IAGP D RGD:13592920 20220630 MouseDO OMIM:213980 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0081072 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome PMID:17351359|PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0081124 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 1 ISO RGD:1601866 D RGD:7240710 20220810 OMIM 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1601866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532571 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: undescended testicle PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia PMID:25741868 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9004934 BILATERAL CLEFT LIP ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 1552997 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1552999 Ppp1r9a protein phosphatase 1, regulatory subunit 9A gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility IMP D RGD:10043800|PMID:22357852 20150528 RGD 1552999 Ppp1r9a protein phosphatase 1, regulatory subunit 9A gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10043799|PMID:20089533 20150528 RGD mRNA:decreased expression:striatum(mouse) 1552999 Ppp1r9a protein phosphatase 1, regulatory subunit 9A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1350094 D RGD:10043799|PMID:20089533 20180213 RGD mRNA:decreased expression:caudate nucleus 1552999 Ppp1r9a protein phosphatase 1, regulatory subunit 9A gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:632280 D RGD:10043805|PMID:21278085 20150528 RGD 1552999 Ppp1r9a protein phosphatase 1, regulatory subunit 9A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350094 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1552999 Ppp1r9a protein phosphatase 1, regulatory subunit 9A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1552999 Ppp1r9a protein phosphatase 1, regulatory subunit 9A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:632280 D RGD:10002734|PMID:20935162 20150422 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1552999 Ppp1r9a protein phosphatase 1, regulatory subunit 9A gene DOID:9000641 Pain treatment ISO RGD:632280 D RGD:10002735|PMID:20359166 20150422 RGD 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:734188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18441283 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:734188 D RGD:39128248|PMID:18543080 20200929 RGD protein:increased expression:foreskin 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:734188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:734188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:734188 D RGD:39128248|PMID:18543080 20200929 RGD protein:increased expression:foreskin 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1553000 Ptpn6 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:25741868 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:25741868 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 IAGP D RGD:13592920 20190926 MouseDO OMIM:257220 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1318462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9802331|PMID:22216111 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1318462 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, adult form | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, juvenile form PMID:10419504|PMID:10480349|PMID:10521290|PMID:10521297|PMID:11182931|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11545687|PMID:11754101|PMID:12205649|PMID:12401890|PMID:12408188|PMID:12554680|PMID:12719428|PMID:12813037|PMID:12955717|PMID:12974729|PMID:14639697|PMID:14970192|PMID:15130691|PMID:15347664|PMID:15459971|PMID:15465421|PMID:15596783|PMID:15774455|PMID:15937921|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:16126423|PMID:16138904|PMID:16143556|PMID:16199547|PMID:16720792|PMID:16778374|PMID:16802107|PMID:17003072|PMID:17160617|PMID:17576681|PMID:17973331|PMID:17989072|PMID:18081003|PMID:18216017|PMID:19013089|PMID:19206179|PMID:19223215|PMID:19252935|PMID:19307542|PMID:19563754|PMID:19609713|PMID:19718781|PMID:19744920|PMID:19900398|PMID:20301473|PMID:20489167|PMID:20521171|PMID:20554533|PMID:20718790|PMID:20826119|PMID:20882348|PMID:20981092|PMID:21245028|PMID:21436030|PMID:21550990|PMID:22065762|PMID:22269206|PMID:22326530|PMID:22476655|PMID:22505584|PMID:22676771|PMID:22704015|PMID:22750297|PMID:22995991|PMID:23142039|PMID:23146215|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23430855|PMID:23433426|PMID:23453666|PMID:23487299|PMID:23593294|PMID:23597521|PMID:23653225|PMID:23685560|PMID:23757202|PMID:23773996|PMID:23774949|PMID:23791518|PMID:23821321|PMID:24001525|PMID:24033266|PMID:24035292|PMID:24178705|PMID:24386122|PMID:24506780|PMID:24570279|PMID:24676439|PMID:24767253|PMID:24891511|PMID:24915861|PMID:24928400|PMID:25071864|PMID:25131710|PMID:25149939|PMID:25236789|PMID:25239094|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25497598|PMID:25590979|PMID:25637190|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25873482|PMID:25888393|PMID:25989649|PMID:26019327|PMID:26108224|PMID:26206375|PMID:26255038|PMID:26284228|PMID:26338816|PMID:26467025|PMID:26666848|PMID:26771826|PMID:26790753|PMID:26830282|PMID:26910362|PMID:26937389|PMID:26939636|PMID:26981555|PMID:26984608|PMID:27016452|PMID:27139891|PMID:27193329|PMID:27234403|PMID:27238017|PMID:27250337|PMID:27256227|PMID:27366019|PMID:27378690|PMID:27528516|PMID:27549128|PMID:27550898|PMID:27581084|PMID:27599728|PMID:27706244|PMID:27792009|PMID:27900365|PMID:27923633|PMID:27928380|PMID:27959697|PMID:28105569|PMID:28130309|PMID:28155026|PMID:28167839|PMID:28193631|PMID:28222799|PMID:28328115|PMID:28387450|PMID:28413817|PMID:28472934|PMID:28480683|PMID:28492532|PMID:28703315|PMID:28710748|PMID:28776642|PMID:28784760|PMID:28802248|PMID:28808920|PMID:28865947|PMID:28883878|PMID:29100954|PMID:29165669|PMID:29197565|PMID:29453517|PMID:29476731|PMID:29631617|PMID:29971198|PMID:30019023|PMID:30119649|PMID:30153451|PMID:30202070|PMID:30285904|PMID:30487145|PMID:30552426|PMID:30556376|PMID:30609409|PMID:30633340|PMID:30665703|PMID:30737051|PMID:30820861|PMID:30923329|PMID:30985853|PMID:31130284|PMID:31139477|PMID:31296176|PMID:31497485|PMID:31543266|PMID:31589614|PMID:31635081|PMID:31639011|PMID:3165081|PMID:31699992|PMID:31743419|PMID:31754021|PMID:31980526|PMID:32060698|PMID:32138288|PMID:32144825|PMID:32222928|PMID:32248828|PMID:32289814|PMID:32482919|PMID:32488064|PMID:32709131|PMID:32745579|PMID:32860008|PMID:32921771|PMID:32931663|PMID:33021976|PMID:33099109|PMID:33139814|PMID:33163944|PMID:33258288|PMID:33624863|PMID:3378364|PMID:33947371|PMID:33990640|PMID:34303826|PMID:35892469|PMID:4795418|PMID:5465421|PMID:9211849|PMID:9211850|PMID:9245994|PMID:9536098|PMID:9634529|PMID:9744920|PMID:9927649 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2 PMID:25741868 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:11479732|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30820861 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:11077 brucellosis ISO RGD:1318462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12183525 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1318462 D RGD:1601483|PMID:11567215 20070423 RGD 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1318462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18483620 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:2725 capillary hemangioma ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary hemangioma PMID:25741868 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1318462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24901380 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1318462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22216111 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:539 ophthalmoplegia ISO RGD:1318462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21273508 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:26981555|PMID:28492532 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10480349|PMID:10521290|PMID:10521297|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12408188|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:15465421|PMID:15937921|PMID:16098014|PMID:16126423|PMID:17044092|PMID:17160617|PMID:17576681|PMID:17989072|PMID:18216017|PMID:19252935|PMID:19563754|PMID:19744920|PMID:20301473|PMID:20521171|PMID:20554533|PMID:20718790|PMID:20826119|PMID:21245028|PMID:21436030|PMID:22326530|PMID:22505584|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23430855|PMID:23433426|PMID:23773996|PMID:23791518|PMID:24033266|PMID:24386122|PMID:24928400|PMID:25131710|PMID:25149939|PMID:25236789|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25590979|PMID:25637190|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25873482|PMID:26019327|PMID:26255038|PMID:26666848|PMID:26790753|PMID:26939636|PMID:26981555|PMID:27193329|PMID:27238017|PMID:27250337|PMID:27923633|PMID:27928380|PMID:28105569|PMID:28130309|PMID:28193631|PMID:28222799|PMID:28413817|PMID:28492532|PMID:28710748|PMID:28776642|PMID:28784760|PMID:28865947|PMID:29476731|PMID:29631617|PMID:30019023|PMID:30153451|PMID:30285904|PMID:30487145|PMID:30552426|PMID:30556376|PMID:30609409|PMID:30665703|PMID:30820861|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31639011|PMID:31980526|PMID:32138288|PMID:32222928|PMID:32248828|PMID:32709131|PMID:32745579|PMID:32860008|PMID:33099109|PMID:33990640|PMID:9211849|PMID:9211850|PMID:9536098 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1318462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21273508 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9002695 Cataplexy ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataplexy PMID:10521290|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:15937921|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:20301473|PMID:20554533|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23773996|PMID:23791518|PMID:25236789|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:32248828 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9003739 Niemann-Pick Disease Type D ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type D PMID:11333381|PMID:11545687|PMID:12401890|PMID:16126423|PMID:16778374|PMID:20301473|PMID:20718790|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26984608|PMID:28222799|PMID:28492532|PMID:9245994|PMID:9634529 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1318462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21273508 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318462 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1553002 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151714 1553003 Mpc1 mitochondrial pyruvate carrier 1 gene DOID:0080363 mitochondrial pyruvate carrier deficiency ISO RGD:1352706 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1553003 Mpc1 mitochondrial pyruvate carrier 1 gene DOID:0080363 mitochondrial pyruvate carrier deficiency ISO RGD:1352706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial pyruvate carrier deficiency PMID:12649063|PMID:22628558|PMID:25741868 1553003 Mpc1 mitochondrial pyruvate carrier 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1352706 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 1553003 Mpc1 mitochondrial pyruvate carrier 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1352706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1553003 Mpc1 mitochondrial pyruvate carrier 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553004 Or5h17 olfactory receptor family 5 subfamily H member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553005 Trim31 tripartite motif-containing 31 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1318479 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1553005 Trim31 tripartite motif-containing 31 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1318479 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 1553005 Trim31 tripartite motif-containing 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553007 Jph4 junctophilin 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1315305 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1553007 Jph4 junctophilin 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315305 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1553007 Jph4 junctophilin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553007 Jph4 junctophilin 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1315305 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1553007 Jph4 junctophilin 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315305 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1553011 Wasl WASP like actin nucleation promoting factor gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO OMIM:603165 1553011 Wasl WASP like actin nucleation promoting factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347655 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553011 Wasl WASP like actin nucleation promoting factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553011 Wasl WASP like actin nucleation promoting factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347655 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1553012 Or56a4 olfactory receptor family 56 subfamily A member 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347825 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1553012 Or56a4 olfactory receptor family 56 subfamily A member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553014 Gbx2 gastrulation brain homeobox 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1348762 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1553014 Gbx2 gastrulation brain homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553014 Gbx2 gastrulation brain homeobox 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1348762 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1553016 Pdlim2 PDZ and LIM domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553016 Pdlim2 PDZ and LIM domain 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1345506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1553017 Pno1 partner of NOB1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553018 Zdhhc20 zinc finger, DHHC domain containing 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:0050633 ocular albinism ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism PMID:25741868 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203300 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608233 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1318559 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:9006228 Hermansky-Pudlak Syndrome 10 ISO RGD:1318559 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553020 Ap3d1 adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit gene DOID:9006228 Hermansky-Pudlak Syndrome 10 ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 10 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26744459|PMID:28492532|PMID:9536098 1553021 Lrrc27 leucine rich repeat containing 27 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1318562 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1553021 Lrrc27 leucine rich repeat containing 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553023 Nutf2 nuclear transport factor 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1345837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1553023 Nutf2 nuclear transport factor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1553023 Nutf2 nuclear transport factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345837 D RGD:9831377|PMID:19404486 20150304 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood: 1553023 Nutf2 nuclear transport factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1359213 D RGD:9831377|PMID:19404486 20150304 RGD 1553026 Ssh3 slingshot protein phosphatase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318592 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553026 Ssh3 slingshot protein phosphatase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553026 Ssh3 slingshot protein phosphatase 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1318592 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1553026 Ssh3 slingshot protein phosphatase 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1318592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1553027 Spef2 sperm flagellar 2 gene DOID:0111917 spermatogenic failure 43 ISO RGD:1605340 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1553027 Spef2 sperm flagellar 2 gene DOID:0111917 spermatogenic failure 43 ISO RGD:1605340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 43 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31048344|PMID:31151990|PMID:31278745 1553027 Spef2 sperm flagellar 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1553027 Spef2 sperm flagellar 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553027 Spef2 sperm flagellar 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605340 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553027 Spef2 sperm flagellar 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1553027 Spef2 sperm flagellar 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:31942643 1553028 Cnot10 CCR4-NOT transcription complex, subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553029 Klk11 kallikrein related-peptidase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis severity ISO RGD:1349382 D RGD:5685036|PMID:20418386 20120109 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16206674 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11132655|PMID:11518727 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:11038691|PMID:19625716 20160219 RGD DNA:missense mutations:CDS:multiple 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19625716 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic uremic syndrome PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9236408 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9236408 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939980|PMID:31064749|PMID:31118930|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9198186|PMID:9236408 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome no_association ISO RGD:1349382 D RGD:11038691|PMID:19625716 20160219 RGD DNA:SNPs:5' utr, 3' utr:multiple 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome severity ISO RGD:1349382 D RGD:11038684|PMID:20595690 20160219 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0111908 thrombophilia due to thrombomodulin defect ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0111908 thrombophilia due to thrombomodulin defect ISO RGD:1349382 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0111908 thrombophilia due to thrombomodulin defect ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombomodulin-related bleeding disorder | ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombomodulin defect PMID:10195941|PMID:10460600|PMID:10627464|PMID:11078228|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:19625716|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939980|PMID:31118930|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9198186|PMID:9236408|PMID:9364978|PMID:9843165 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:0112313 brain small vessel disease severity ISO RGD:1349382 D RGD:5684978|PMID:22170884 20120105 RGD protein:increased expression:artery endothelium 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1349382 D RGD:5685006|PMID:17899683 20120106 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349382 D RGD:5685018|PMID:15760641 20120106 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349382 D RGD:1601636|PMID:17401180 20070426 RGD protein:increased expression:plasma 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349382 D RGD:5685017|PMID:16095049 19990101 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621299 D RGD:1601652|PMID:12611420 20070427 RGD protein:decreased expression:plasma 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:621299 D RGD:1601646|PMID:14737039 20070426 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740478 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9134660 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1349382 D RGD:5685034|PMID:21569368 20120109 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:1349382 D RGD:11038686|PMID:23952647 20160219 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12707536 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:621299 D RGD:1601651|PMID:12707536 20070427 RGD protein:decreased expression:lung 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1349382 D RGD:5684985|PMID:20156770 20120105 RGD protein:increased expression:serum 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome IMP D RGD:11038690|PMID:22942429 20160219 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:1349382 D RGD:1601645|PMID:15262191 20070426 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1349382 D RGD:11038688|PMID:22985614 20160219 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:1875 impotence ISO RGD:1349382 D RGD:2312459|PMID:11596671 20090818 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:2452 thrombophilia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188050 | OMIM:614486 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12139752 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349382 D RGD:5684984|PMID:20709825 20120105 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:30309949|PMID:16274108 20200622 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1349382 D RGD:5685013|PMID:17067436 20120106 RGD protein:increased expression:blood 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349382 D RGD:5685010|PMID:17804460 20120106 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:621299 D RGD:5684994|PMID:19176699 20120106 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621299 D RGD:2312461|PMID:19461288 20090818 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1349382 D RGD:1601638|PMID:17012137 20070426 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1349382 D RGD:5684980|PMID:21885846 20120105 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1349382 D RGD:5685021|PMID:15574195 20120106 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A455V (human) 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349382 D RGD:5685035|PMID:20607726 20120109 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1349382 D RGD:5684988|PMID:19487933 20120110 RGD associated with Endotoxemia 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:10460600|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7811989 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9843165|PMID:10627464 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1349382 D RGD:1601639|PMID:16784493 20070426 RGD associated with Mixed Connective Tissue Disease 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349382 D RGD:5685023|PMID:15209962 20120109 RGD protein:increased expression:serum 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1349382 D RGD:5684983|PMID:21556780 20120105 RGD protein:increased expression:serum 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349382 D RGD:5685020|PMID:15700117 20120106 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:783 end stage renal disease IDA D RGD:5684979|PMID:22129968 20120105 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1349382 D RGD:5684981|PMID:21873362 20120105 RGD protein:increased expression:plasma 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1349382 D RGD:5685011|PMID:17557119 20120106 RGD protein:decreased expression:colon, blood vessel 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1349382 D RGD:5685011|PMID:17557119 20120106 RGD protein:decreased expression:colon, blood vessel 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1349382 D RGD:1580060|PMID:15307903 20120106 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:5685024|PMID:15187749 20120109 RGD protein:increased expression:blood 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349382 D RGD:2312456|PMID:17200788 20090818 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000998 Brain Injuries onset ISO RGD:1349382 D RGD:5685007|PMID:17895610 20120106 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621299 D RGD:5685038|PMID:21112949 20120109 RGD protein:increased expression:liver 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27474498 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1349382 D RGD:11038687|PMID:24004409 20160219 RGD associated with Inflammation 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1349382 D RGD:5685033|PMID:21812019 20120109 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:5685015|PMID:16879225 20120106 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure treatment ISO RGD:1349382 D RGD:11038715|PMID:8665042 20160222 RGD associated with Endotoxemia 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9003121 Thromboembolism treatment ISO RGD:1349382 D RGD:11038685|PMID:24098750 20160219 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IDA D RGD:5131887|PMID:19342415 20120105 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621299 D RGD:2312462|PMID:17577447 20090818 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:621299 D RGD:1601654|PMID:11882417 20070427 RGD protein:increased expression:serum 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IDA D RGD:5131887|PMID:19342415 20120105 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1349382 D RGD:5685372|PMID:19536047 20120110 RGD associated with Endotoxemia 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:621299 D RGD:13515130|PMID:20095324 20180409 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1349382 D RGD:5684987|PMID:20160670 20120105 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27474498 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1349382 D RGD:11038687|PMID:24004409 20160219 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:5685037|PMID:20348393 20120109 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1349382 D RGD:5684988|PMID:19487933 20120105 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621299 D RGD:1601652|PMID:12611420 20070427 RGD mRNA:decreased expression:endothelial cell 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:1601641|PMID:16567841 20070426 RGD associated with Diabetic Nephropathies;protein:increased expression:plasma 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27474498 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349382 D RGD:5684982|PMID:21645225 20120105 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349382 D RGD:5684986|PMID:20581778 20120105 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9007479 Habitual Abortions susceptibility ISO RGD:1349382 D RGD:11038683|PMID:23954867 20160219 RGD DNA:SNP: :1418C>T (human) 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349382 D RGD:2312460|PMID:11453033 20090818 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis treatment ISO RGD:1349382 D RGD:11038716|PMID:22001200 20160222 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349382 D RGD:5684995|PMID:18484695 20120106 RGD protein:increased expression:serum 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349382 D RGD:2312457|PMID:17195062 20090818 RGD 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621299 D RGD:1601648|PMID:17090405 20090818 RGD mRNA:decreased expression:blood vessel endothelial cell 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:1349382 D RGD:2312458|PMID:11738074 20090818 RGD protein:increased expression:plasma 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:1349382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7811989 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:1349382 D RGD:2312458|PMID:11738074 20090818 RGD protein:increased expression:plasma 1553030 Thbd thrombomodulin gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:1349382 D RGD:1601640|PMID:16651309 20070426 RGD protein:increased expression:plasma 1553033 Fxyd3 FXYD domain-containing ion transport regulator 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1348403 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1553033 Fxyd3 FXYD domain-containing ion transport regulator 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1348403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1553033 Fxyd3 FXYD domain-containing ion transport regulator 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16003754 1553033 Fxyd3 FXYD domain-containing ion transport regulator 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348403 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1553033 Fxyd3 FXYD domain-containing ion transport regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553033 Fxyd3 FXYD domain-containing ion transport regulator 3 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1348403 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1553035 Nrxn3 neurexin III gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1553035 Nrxn3 neurexin III gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1553035 Nrxn3 neurexin III gene DOID:14261 fragile X syndrome IEP D RGD:11554325|PMID:26235839 20161026 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus,somatosendory cortex 1553035 Nrxn3 neurexin III gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1353595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1553035 Nrxn3 neurexin III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553035 Nrxn3 neurexin III gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1553036 Acy3 aspartoacylase (aminoacylase) 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352202 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553036 Acy3 aspartoacylase (aminoacylase) 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553036 Acy3 aspartoacylase (aminoacylase) 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1352202 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1553036 Acy3 aspartoacylase (aminoacylase) 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1352202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1553037 Ppid peptidylprolyl isomerase D (cyclophilin D) gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1342741 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1553037 Ppid peptidylprolyl isomerase D (cyclophilin D) gene DOID:2316 brain ischemia IAGP D RGD:1580699|PMID:16103352 19990101 RGD 1553037 Ppid peptidylprolyl isomerase D (cyclophilin D) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553039 Chst15 carbohydrate sulfotransferase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553039 Chst15 carbohydrate sulfotransferase 15 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602484 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1553040 Or8b51 olfactory receptor family 8 subfamily B member 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553041 Rbm25 RNA binding motif protein 25 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318710 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1553041 Rbm25 RNA binding motif protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553042 Bsdc1 BSD domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553045 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 1553045 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1318746 D RGD:7240710 20150909 OMIM 1553045 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute promyelocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532 1553045 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1553045 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0110515 autosomal recessive nonsyndromic deafness 63 ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 63 1553045 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553045 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1553045 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1318746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 1553045 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553046 Or1m1 olfactory receptor family 1 subfamily M member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350413 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553046 Or1m1 olfactory receptor family 1 subfamily M member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553049 Or52k2 olfactory receptor family 52 subfamily K member 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1349972 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1553049 Or52k2 olfactory receptor family 52 subfamily K member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553050 Plekhg4 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 4 gene DOID:0050980 spinocerebellar ataxia type 31 ISO RGD:1604025 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 31 PMID:16001362|PMID:16614795|PMID:16780885 1553050 Plekhg4 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1553050 Plekhg4 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553051 Clec4f C-type lectin domain family 4, member f gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1553051 Clec4f C-type lectin domain family 4, member f gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553051 Clec4f C-type lectin domain family 4, member f gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1354444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1553051 Clec4f C-type lectin domain family 4, member f gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354444 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553052 Cyb5r2 cytochrome b5 reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553053 Phf21b PHD finger protein 21B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1344183 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1553053 Phf21b PHD finger protein 21B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344183 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553053 Phf21b PHD finger protein 21B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553054 Or10q1 olfactory receptor family 10 subfamily Q member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352906 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553054 Or10q1 olfactory receptor family 10 subfamily Q member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 PMID:19169412|PMID:25741868|PMID:28492532 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 | ClinVar Annotator: match by term: Posterior Microphthalmia with Retinitis Pigmentosa, Foveoschisis, and Optic Disc Drusen PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:17167404|PMID:17576681|PMID:18554571|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:21670352|PMID:22142163|PMID:22605927|PMID:22892318|PMID:23112574|PMID:23127749|PMID:23143909|PMID:23742260|PMID:24088041|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:26633545|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:29450879|PMID:30181649|PMID:30653986|PMID:31106028|PMID:31992737|PMID:32052405|PMID:32118495|PMID:32830442|PMID:32996714|PMID:33203948|PMID:9536098 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605670 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1318784 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DEGENERATION, LATE-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:22892318|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:33203948|PMID:33949280 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmia PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:30181649 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:110 lens disease ISO RGD:1318784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123441 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1318784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123441 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:22892318|PMID:24531000|PMID:25741868|PMID:28492532 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:31992737|PMID:32036094 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 2 PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:17167404|PMID:18554571|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:22605927|PMID:23112574|PMID:23143909|PMID:28492532|PMID:32996714 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1553055 C1qtnf5 C1q and tumor necrosis factor related protein 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1553057 Slc25a26 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 26 gene DOID:0111470 combined oxidative phosphorylation deficiency 28 ISO RGD:1318797 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553057 Slc25a26 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 26 gene DOID:0111470 combined oxidative phosphorylation deficiency 28 ISO RGD:1318797 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 28 PMID:25741868|PMID:26522469|PMID:28492532 1553057 Slc25a26 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 26 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1318797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:25741868|PMID:26522469 1553057 Slc25a26 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26522469|PMID:28492532 1553057 Slc25a26 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 26 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1318797 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:25741868 1553058 Slc17a2 solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1318813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1553058 Slc17a2 solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553058 Slc17a2 solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553059 Nanog Nanog homeobox gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1553059 Nanog Nanog homeobox gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1553059 Nanog Nanog homeobox gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1553059 Nanog Nanog homeobox gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1553059 Nanog Nanog homeobox gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1553059 Nanog Nanog homeobox gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment IEP D RGD:9681444|PMID:24954161 20141126 RGD mouse gene in a rat model;mRNA, protein:increased expression:embryonic stem cell 1553059 Nanog Nanog homeobox gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1303178 D RGD:7240527|PMID:22641368 20141126 RGD 1553059 Nanog Nanog homeobox gene DOID:3307 teratoma severity IEP D RGD:9681441|PMID:20817694 20141126 RGD mouse gene in a rat Myocardial Infarction model;protein:decreased expression:embryonic stem cell 1553059 Nanog Nanog homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553059 Nanog Nanog homeobox gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1347686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 1553059 Nanog Nanog homeobox gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347686 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29626521 1553059 Nanog Nanog homeobox gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1553061 Lysmd2 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 2 gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13 1553061 Lysmd2 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605838 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1553061 Lysmd2 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553061 Lysmd2 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 1553061 Lysmd2 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553061 Lysmd2 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553062 Mto1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300816 | OMIM:609060 | OMIM:610498 | OMIM:610505 | OMIM:610678 | OMIM:611719 | OMIM:613559 | OMIM:614096 | OMIM:614582 | OMIM:614702 | OMIM:614922 | OMIM:614924 | OMIM:614932 | OMIM:614946 | OMIM:614947 | OMIM:615395 | OMIM:615440 | OMIM:615578 | OMIM:615595 | OMIM:615917 | OMIM:615918 | OMIM:616045 | OMIM:616198 | OMIM:616239 1553062 Mto1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1318828 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:22608499|PMID:23929671|PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25741892|PMID:28492532 1553062 Mto1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:0111480 combined oxidative phosphorylation deficiency 10 ISO RGD:1318828 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1553062 Mto1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:0111480 combined oxidative phosphorylation deficiency 10 ISO RGD:1318828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22608499|PMID:23929671|PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25552653|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741892|PMID:26061759|PMID:26539891|PMID:27151179|PMID:27256614|PMID:28492532|PMID:29331171|PMID:29440775|PMID:30369941|PMID:30831263|PMID:31451716|PMID:31842146|PMID:33258288|PMID:33586140|PMID:9536098 1553062 Mto1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1318828 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 1553062 Mto1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22608499|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31842146 1553062 Mto1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318828 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22608499|PMID:23929671|PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25741892|PMID:28492532 1553063 Nsun5 NOL1/NOP2/Sun domain family, member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1553063 Nsun5 NOL1/NOP2/Sun domain family, member 5 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1553063 Nsun5 NOL1/NOP2/Sun domain family, member 5 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1553063 Nsun5 NOL1/NOP2/Sun domain family, member 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553063 Nsun5 NOL1/NOP2/Sun domain family, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553063 Nsun5 NOL1/NOP2/Sun domain family, member 5 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1553063 Nsun5 NOL1/NOP2/Sun domain family, member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553063 Nsun5 NOL1/NOP2/Sun domain family, member 5 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis IMP D RGD:11049166|PMID:15148335 20160405 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1606342 D RGD:2317742|PMID:15287856 20100420 RGD associated with Biliary Tract Disease;protein:decreased expression:serum 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1606342 D RGD:2317743|PMID:15138553 20100420 RGD protein:decreased expression:serum 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324756|PMID:17943461 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:11049447|PMID:9557605 20160406 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:11049448|PMID:15686130 20160406 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:3880 D RGD:13792598|PMID:29324390 20180917 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706026 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1606342 D RGD:11049160|PMID:9404931 20160405 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:3880 D RGD:14700681|PMID:10452880 20190809 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:14700669|PMID:30066360 20190809 RGD DNA:SNP:intron:124A>G(rs5030772)(human) 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:3880 D RGD:13792597|PMID:29339218 20180917 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:2290063|PMID:16538171 20080226 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-844T>C 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1606342 D RGD:2315753|PMID:15803113 20100112 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:735890 D RGD:1582425|PMID:16212902 20061108 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1606342 D RGD:2292498|PMID:18000229 20080421 RGD protein:increased expression:myometrium 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1606342 D RGD:12903948|PMID:11054182 20170511 RGD protein:decreased expression:putamen,caudate: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17943461 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:735890 D RGD:1582424|PMID:14739407 20061108 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:3880 D RGD:14700673|PMID:28501275 20190809 RGD protein:altered expression:blood, placenta, liver: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:13133 HELLP syndrome susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:14700669|PMID:30066360 20190809 RGD DNA:SNP:intron:124A>G(rs5030772)(human) 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:17605793|PMID:25741868|PMID:28492532 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1606342 D RGD:2315733|PMID:18427836 20191114 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:3880 D RGD:2315733|PMID:18427836 20191114 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15063428 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1606342 D RGD:12903948|PMID:11054182 20170511 RGD protein:decreased expression:neurones of the substantia nigra pars: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3880 D RGD:2290172|PMID:17959308 20080226 RGD protein:increased expression:substantia nigra pars compacta, striatum (rat) 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1606342 D RGD:12904024|PMID:10567629 20170515 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:1577 limited scleroderma IMP D RGD:12903974|PMID:17102953 20170512 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1606342 D RGD:2317745|PMID:11115536 20100420 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:1793 pancreatic cancer resistance ISO RGD:1606342 D RGD:2315744|PMID:18483392 20100420 RGD DNA:polymorphism:promoter:-844>>T (human) 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:1606342 D RGD:2317744|PMID:12370548 20100420 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16487513 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:12903985|PMID:16538172 20170512 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:promoter:-844C>T,IVS2nt-124A>G(human) 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15063428 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1606342 D RGD:14700675|PMID:12526294 20190809 RGD protein:increased expression:liver: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:2048 autoimmune hepatitis treatment IEP D RGD:14700710|PMID:28551553 20190813 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706026 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:2237 hepatitis severity IMP D RGD:14401591|PMID:28406481 20190514 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18410517|REF_RGD_ID:2311437 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735890 D RGD:1582424|PMID:14739407 20061108 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1606342 D RGD:1358622|PMID:11438180 20150123 RGD DNA:repeat:promoter:g.-46(CA)11-15 (human) 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429229 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606342 D RGD:2290076|PMID:12651606 20080226 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606342 D RGD:2290077|PMID:12470426 20080226 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15644446|REF_RGD_ID:1358616 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:3880 D RGD:13792601|PMID:29208459 20180917 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15063428 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:2290134|PMID:10640988 20080226 RGD protein:increased expression:breast 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:2317741|PMID:15375495 20100420 RGD protein:increased expression:pancreas, liver 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:2317747|PMID:10547193 20100420 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21807637 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:409 liver disease treatment ISO RGD:3880 D RGD:13792574|PMID:29852394 20180913 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1606342 D RGD:2290049|PMID:17916181 20080226 RGD mRNA, protein:increased expression:testis 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:4450 renal cell carcinoma IAGP D RGD:2290132|PMID:11435457 20080226 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:4450 renal cell carcinoma IDA D RGD:2290051|PMID:17641033 20080226 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma severity ISO RGD:1606342 D RGD:14700701|PMID:11003620 20190812 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:2317746|PMID:11029528 20100420 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3880 D RGD:13792577|PMID:29746994 20180913 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601859 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:16627752|PMID:17576681|PMID:17605793|PMID:21368861|PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:25741868|PMID:26334989|PMID:26456038|PMID:28492532|PMID:8787672|PMID:9536098 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:14700677|PMID:11274632 20190809 RGD protein:increased expression:liver: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3880 D RGD:1302825|PMID:15238617 20201001 RGD protein:increased expression:aorta (rat) 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:11049146|PMID:26563376 20160405 RGD DNA:polymorphism:promoter: -844 T>C(human) 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:8568 infectious mononucleosis ISO RGD:1606342 D RGD:11049152|PMID:11185989 20160405 RGD protein:increased expression:lymphocyte, serum: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:3880 D RGD:13792562|PMID:30122878 20180912 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1606342 D RGD:2290052|PMID:17433060 20080226 RGD associated with Papillomavirus Infections 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:1606342 D RGD:2317739|PMID:15968727 20100420 RGD protein:increased expression:gallbladder 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:11049151|PMID:9605741 20160405 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606342 D RGD:2290053|PMID:17352235 20080226 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression:breast 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1606342 D RGD:12904017|PMID:21490053 20170515 RGD protein:increased expression:spinal cord: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment IMP D RGD:12904017|PMID:21490053 20170515 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3880 D RGD:14700680|PMID:18561025 20190809 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1606342 D RGD:2315705|PMID:17851466 20100112 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:kidney 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1606342 D RGD:12904025|PMID:16169656 20170515 RGD associated with protein:increased expression:serum: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation severity ISO RGD:1606342 D RGD:12903972|PMID:23582102 20170512 RGD protein:increased expression:amniotic fluid: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:3880 D RGD:13792581|PMID:29713367 20180913 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17875776 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9002371 Cardiotoxicity EXP D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34713381 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34713381 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Ischemia PMID:18410517|REF_RGD_ID:2311437 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3880 D RGD:7204500|PMID:22354915 20121221 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1606342 D RGD:12903984|PMID:10944459 20170512 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IMP D RGD:12903974|PMID:17102953 20170512 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:2290052|PMID:17433060 20080226 RGD associated with Papillomavirus Infections 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9004058 Immunodeficiency 98 with Autoinflammation, X-Linked ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 98 with autoinflammation, X-linked PMID:28492532 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3880 D RGD:14700698|PMID:10357921 20190812 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3880 D RGD:2290175|PMID:17899301 20080226 RGD mRNA:increased expression:liver 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure IEP D RGD:14700674|PMID:18946736 20190809 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19505222 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606342 D RGD:14401578|PMID:16279913 20190513 RGD mRNA:increased expression:liver 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606342 D RGD:14700697|PMID:10950056 20190812 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, lymphocyte, serum: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11778176 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9004779 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IB ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type 1b PMID:25741868|PMID:8787672 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3880 D RGD:2314021|PMID:19820199 20100112 RGD protein:increased expression:heart ventricle 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9005749 Necrosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15664267 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3880 D RGD:13792599|PMID:29285062 20180917 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:1606342 D RGD:14700697|PMID:10950056 20190812 RGD protein:increased expression:serum: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:3880 D RGD:14401580|PMID:11290807 20190516 RGD mRNA:increased expression:liver 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis IEP D RGD:14700708|PMID:15797225 20190813 RGD protein:increased expression:Kupffer cell: 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis severity IMP D RGD:14700708|PMID:15797225 20190813 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3880 D RGD:13792603|PMID:29170412 20180917 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9008691 Liver Injury treatment IEP D RGD:14401579|PMID:11698468 20190513 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:2290134|PMID:10640988 20080226 RGD protein:increased expression:breast 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:2290054|PMID:17183065 20080226 RGD DNA:polymorphism:promoter:-844T>C 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606342 D RGD:2315750|PMID:16691186 20100112 RGD DNA:repeats:3' utr (human) 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1606342 D RGD:11049149|PMID:16321857 20160405 RGD 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1606342 D RGD:2315742|PMID:19120316 20100112 RGD protein:increased expression:lymphocyte 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1606342 D RGD:2315751|PMID:16180659 20100112 RGD mRNA:decreased expression:lymphocyte 1553064 Fasl Fas ligand (TNF superfamily, member 6) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3880 D RGD:2315748|PMID:17324464 20100112 RGD 1553065 Armc7 armadillo repeat containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553066 Msto1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1553066 Msto1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572 1553066 Msto1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1553066 Msto1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1553066 Msto1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1553066 Msto1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553066 Msto1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1553066 Msto1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28544275|PMID:31463572|PMID:31607746|PMID:33222031 1553066 Msto1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator gene DOID:9007424 Mitochondrial Myopathy, and Ataxia ISO RGD:1602702 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553066 Msto1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator gene DOID:9007424 Mitochondrial Myopathy, and Ataxia ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MSTO1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, AND ATAXIA PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28544275|PMID:28554942|PMID:29339779|PMID:30684668|PMID:31463572|PMID:31607746|PMID:33222031 1553066 Msto1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553072 Mars2 methionine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0050942 spastic ataxia 3 ISO RGD:1349073 D RGD:7240710 20141216 OMIM 1553072 Mars2 methionine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0050942 spastic ataxia 3 ISO RGD:1349073 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 3 PMID:22448145|PMID:25741868|PMID:28492532 1553072 Mars2 methionine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0111468 combined oxidative phosphorylation deficiency 25 ISO RGD:1349073 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1553072 Mars2 methionine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0111468 combined oxidative phosphorylation deficiency 25 ISO RGD:1349073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 25 PMID:25741868|PMID:25754315 1553072 Mars2 methionine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553072 Mars2 methionine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349073 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:0050449 pachyonychia congenita ISO RGD:1353171 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20190514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anonychia PMID:25741868 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:0111556 steatocystoma multiplex ISO RGD:1353171 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:0111556 steatocystoma multiplex ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sebaceous cysts | ClinVar Annotator: match by term: Steatocystoma multiplex PMID:11886499|PMID:14714564|PMID:19470054|PMID:22336949|PMID:2248894|PMID:24611874|PMID:25741868|PMID:25946540|PMID:26165312|PMID:28492532|PMID:29218738|PMID:29784039|PMID:31823354|PMID:7529318|PMID:9008238|PMID:9767294 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia susceptibility ISO RGD:1353171 D RGD:1600184|PMID:7539673 20070301 RGD protein:mutation: ; N92D; pachyonychia congenita, OMIM:167210 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1353171 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20871598 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353171 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1353171 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21237254 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:9004213 Pachyonychia Congenita 2 ISO RGD:1353171 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:9004213 Pachyonychia Congenita 2 ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachyonychia congenita 2 PMID:10571744|PMID:11348474|PMID:11874497|PMID:11886499|PMID:14714564|PMID:19470054|PMID:22336949|PMID:2248894|PMID:24611874|PMID:25741868|PMID:25946540|PMID:26165312|PMID:28492532|PMID:29218738|PMID:29784039|PMID:31823354|PMID:3954955|PMID:7529318|PMID:7539673|PMID:9008238|PMID:9767294 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1353171 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168014 1553073 Krt17 keratin 17 gene DOID:9008109 Sebocystomatosis ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebocystomatosis PMID:22336949|PMID:2248894|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31823354|PMID:7529318|PMID:9008238|PMID:9767294 1553074 Chpt1 choline phosphotransferase 1 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1349185 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 4 PMID:28492532 1553074 Chpt1 choline phosphotransferase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292752 1553074 Chpt1 choline phosphotransferase 1 gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1349185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:19634183|PMID:25741868|PMID:27662472|PMID:28492532 1553074 Chpt1 choline phosphotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553075 Nudt5 nudix hydrolase 5 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1345366 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1553075 Nudt5 nudix hydrolase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553076 Ankrd13d ankyrin repeat domain 13 family, member D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605234 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553076 Ankrd13d ankyrin repeat domain 13 family, member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553076 Ankrd13d ankyrin repeat domain 13 family, member D gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1605234 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1553076 Ankrd13d ankyrin repeat domain 13 family, member D gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1605234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1553077 Ncl nucleolin gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1342988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1553077 Ncl nucleolin gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1342988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1553077 Ncl nucleolin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1342988 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1553077 Ncl nucleolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553077 Ncl nucleolin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3153 D RGD:9686390|PMID:24608397 20150205 RGD protein:increased expression:heart 1553077 Ncl nucleolin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1342988 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1553077 Ncl nucleolin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1342988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1553077 Ncl nucleolin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3153 D RGD:9686384|PMID:23594402 20150205 RGD protein:decreased expression:heart 1553078 Chmp3 charged multivesicular body protein 3 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1351348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 1553079 Crcp calcitonin gene-related peptide-receptor component protein gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620753 D RGD:727768|PMID:12895509 20150206 RGD 1553079 Crcp calcitonin gene-related peptide-receptor component protein gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1601760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1553079 Crcp calcitonin gene-related peptide-receptor component protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601760 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553079 Crcp calcitonin gene-related peptide-receptor component protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553079 Crcp calcitonin gene-related peptide-receptor component protein gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620753 D RGD:727768|PMID:12895509 20150206 RGD 1553080 Dctn2 dynactin 2 gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:1303182 D RGD:11049591|PMID:19295143 20170726 RGD 1553080 Dctn2 dynactin 2 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532 1553080 Dctn2 dynactin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:26517670 1553080 Dctn2 dynactin 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1553080 Dctn2 dynactin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553080 Dctn2 dynactin 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1553080 Dctn2 dynactin 2 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532 1553081 Samd7 sterile alpha motif domain containing 7 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1318984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 1553081 Samd7 sterile alpha motif domain containing 7 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1318984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1553081 Samd7 sterile alpha motif domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553084 Sipa1 signal-induced proliferation associated gene 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1553084 Sipa1 signal-induced proliferation associated gene 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553084 Sipa1 signal-induced proliferation associated gene 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1553084 Sipa1 signal-induced proliferation associated gene 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1553084 Sipa1 signal-induced proliferation associated gene 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1553084 Sipa1 signal-induced proliferation associated gene 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1553084 Sipa1 signal-induced proliferation associated gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553084 Sipa1 signal-induced proliferation associated gene 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608232 1553084 Sipa1 signal-induced proliferation associated gene 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1553084 Sipa1 signal-induced proliferation associated gene 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1553085 Serinc1 serine incorporator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349070 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1553085 Serinc1 serine incorporator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1553087 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1601852 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 1553089 Nfkbiz nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, zeta gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1553089 Nfkbiz nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, zeta gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 1553089 Nfkbiz nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553089 Nfkbiz nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, zeta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553090 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1553090 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1553090 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553090 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553090 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350755 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553090 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553094 Klk12 kallikrein related-peptidase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553095 Spink4 serine peptidase inhibitor, Kazal type 4 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1553095 Spink4 serine peptidase inhibitor, Kazal type 4 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1553095 Spink4 serine peptidase inhibitor, Kazal type 4 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1553095 Spink4 serine peptidase inhibitor, Kazal type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553095 Spink4 serine peptidase inhibitor, Kazal type 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1553095 Spink4 serine peptidase inhibitor, Kazal type 4 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1553096 Zfand6 zinc finger, AN1-type domain 6 gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532 1553096 Zfand6 zinc finger, AN1-type domain 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553096 Zfand6 zinc finger, AN1-type domain 6 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1553096 Zfand6 zinc finger, AN1-type domain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553096 Zfand6 zinc finger, AN1-type domain 6 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1345898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1553096 Zfand6 zinc finger, AN1-type domain 6 gene DOID:9008456 Delayed Emergence from Anesthesia ISO RGD:1345898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115977 1553096 Zfand6 zinc finger, AN1-type domain 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553097 Fbxo45 F-box protein 45 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1349858 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1553097 Fbxo45 F-box protein 45 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349858 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553097 Fbxo45 F-box protein 45 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349858 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553097 Fbxo45 F-box protein 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0050581 brachydactyly IMP D RGD:9586033|PMID:23892236 20140925 RGD 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19157545 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0060118 thoracic disease ISO RGD:1605736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Siderius type PMID:25741868 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1605736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:28492532 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1605736 D RGD:11040909|PMID:10632111 20160316 RGD DNA:nonsense mutation:exon:324C>T (p.R37X) (human) 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1605736 D RGD:13442490|PMID:26997013 20171103 RGD DNA:mutation:exon:c. 6740A>C (p.H224P)(human) 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1605736 D RGD:1599406|PMID:8630485 20150728 RGD DNA:missense mutation:exon:c.3868G>A (p.R1272Q) (human) 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1605736 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHUDLEY-LOWRY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Carpenter-Waziri syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked PMID:10398234|PMID:10398237|PMID:10632111|PMID:10751095|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:12116232|PMID:15508018|PMID:15565397|PMID:15591283|PMID:16222662|PMID:16813605|PMID:1684092|PMID:16955409|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:20500465|PMID:21267006|PMID:23681356|PMID:24289169|PMID:24327140|PMID:24690944|PMID:24728327|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25936994|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28027854|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:29706636|PMID:31130284|PMID:3239563|PMID:32595695|PMID:6682021|PMID:6711605|PMID:7697714|PMID:8630485|PMID:8968741|PMID:9043863|PMID:9244431|PMID:9326931 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:301040 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-THALASSEMIA/IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked alpha-thalassemia-mental retardation syndrome PMID:10204841|PMID:10398237|PMID:10417298|PMID:10632111|PMID:10660327|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:12116232|PMID:12673795|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16199547|PMID:16763962|PMID:16813605|PMID:16935875|PMID:16955409|PMID:17576681|PMID:17579672|PMID:17609377|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:19291773|PMID:20500465|PMID:20655035|PMID:21421568|PMID:21505078|PMID:22129561|PMID:22659343|PMID:22796527|PMID:22995991|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:24082139|PMID:24289169|PMID:24327140|PMID:24690944|PMID:24728327|PMID:24759409|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28027854|PMID:28293299|PMID:28371217|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29158550|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29790871|PMID:29910053|PMID:31130284|PMID:32170002|PMID:3239563|PMID:32595695|PMID:3658675|PMID:6682021|PMID:6711605|PMID:7506096|PMID:7697714|PMID:7726225|PMID:8630485|PMID:8644709|PMID:8968741|PMID:9244431|PMID:9326931|PMID:9536098|PMID:9598720 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:9586027|PMID:24805811 20140925 RGD DNA:nonsense mutation:exon: c.109C>T (p.R37X)(human) 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:9586029|PMID:24327140 20140925 RGD DNA:missense mutations:exons: c.736C>T (p.R246C), c.736C>T (p.R246C)(human) 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:9586030|PMID:24289169 20140925 RGD DNA:missense mutations:exons: c.6253C>T (p.R2085C), c.6254G>A (p.R2085H)(human) 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0112125 alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:0112125 alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired hemoglobin H disease | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome PMID:10995512|PMID:12858175|PMID:16955409|PMID:20500465|PMID:24327140|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:9326931 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:10534 stomach cancer IGI RGD:69092 D RGD:11354809|PMID:27006499 20220311 RGD 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10398237|PMID:10632111|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23681356|PMID:24690944|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:3239563|PMID:7697714 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1605736 D RGD:11536196|PMID:26428317 20171106 RGD protein:decreased expression: : 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1605736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: undescended testicle PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:11040584|PMID:22240898 20160311 RGD 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:1529 penile disease ISO RGD:1605736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1605736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:1799 islet cell tumor disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9586032|PMID:24148618 20140925 RGD protein:decreased expression:pancreas: 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:28492532 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9586028|PMID:24468746 20140925 RGD protein:decreased expression:skin: 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical teratoid rhabdoid tumor PMID:18414213|PMID:22995991|PMID:24082139|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28293299|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29910053|PMID:7697714|PMID:8968741 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme, somatic 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:13442489|PMID:27478330 20171103 RGD 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma, anaplastic PMID:18414213|PMID:22995991|PMID:24082139|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28293299|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29910053|PMID:7697714|PMID:8968741 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9586026|PMID:24810474 20140925 RGD 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1605736 D RGD:11040585|PMID:23765250 20160311 RGD 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605736 D RGD:11040587|PMID:23104868 20160311 RGD DNA:mutations: :multiple 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981|PMID:24705251 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3078 anaplastic astrocytoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma, anaplastic PMID:18414213|PMID:22995991|PMID:24082139|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28293299|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29910053|PMID:7697714|PMID:8968741 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodendroglioma 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1605736 D RGD:127285382|PMID:31374064 20210617 RGD 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:127285382|PMID:31374064 20210617 RGD 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:127285382|PMID:31374064 20210617 RGD 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:127285383|PMID:29748005 20210617 RGD 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10204841|PMID:10398234|PMID:10398237|PMID:10632111|PMID:10660327|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:12673795|PMID:1505078|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16813605|PMID:16935875|PMID:16955409|PMID:17576681|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:20500465|PMID:21421568|PMID:21505078|PMID:22995991|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:24082139|PMID:24327140|PMID:24728327|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25936994|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28293299|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29910053|PMID:31130284|PMID:3239563|PMID:35444965|PMID:6711605|PMID:7697714|PMID:7726225|PMID:8968741|PMID:9326931|PMID:9536098 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1605736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334666|PMID:26523776 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:10995512|PMID:21505078|PMID:22129561|PMID:25741868|PMID:28492532 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1605736 D RGD:11040586|PMID:12116232 20160311 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T1621M (human) 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1605736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor severity ISO RGD:1605736 D RGD:127285385|PMID:26026117 20210618 RGD 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1605736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:127285379|PMID:31499081 20210617 RGD protein:decreased expression:nucleus, lung 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29790871 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553098 Atrx ATRX, chromatin remodeler gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1605736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773 1553099 Or6ae1 olfactory receptor family 6 subfamily AE member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352757 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553099 Or6ae1 olfactory receptor family 6 subfamily AE member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553100 Tbc1d10b TBC1 domain family, member 10b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553101 Gprasp1 G protein-coupled receptor associated sorting protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349786 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1553101 Gprasp1 G protein-coupled receptor associated sorting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349786 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1553101 Gprasp1 G protein-coupled receptor associated sorting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349786 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553101 Gprasp1 G protein-coupled receptor associated sorting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553104 Yipf1 Yip1 domain family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553107 Nox3 NADPH oxidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553107 Nox3 NADPH oxidase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351952 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1553108 Ldhal6b lactate dehydrogenase A-like 6B gene DOID:0111131 focal segmental glomerulosclerosis 6 ISO RGD:1342929 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 6 PMID:25741868 1553108 Ldhal6b lactate dehydrogenase A-like 6B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1342929 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553108 Ldhal6b lactate dehydrogenase A-like 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553108 Ldhal6b lactate dehydrogenase A-like 6B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342929 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 1553108 Ldhal6b lactate dehydrogenase A-like 6B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342929 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553109 Ehd3 EH-domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553109 Ehd3 EH-domain containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346639 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1553109 Ehd3 EH-domain containing 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1553111 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 1553111 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:22495309|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:30208311 1553111 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1345101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353305 1553111 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1553111 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0080414 developmental and epileptic encephalopathy 15 ISO RGD:1603708 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0080414 developmental and epileptic encephalopathy 15 ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 15 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy due to perinatal stroke PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:23252400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089820|PMID:31584066 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0081180 autosomal recessive intellectual developmental disorder 12 ISO RGD:1603708 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0081180 autosomal recessive intellectual developmental disorder 12 ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 12 PMID:17120046|PMID:18414213|PMID:21907012|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:32666583 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32666583 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:2383 neonatal jaundice ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal jaundice PMID:25741868|PMID:32666583 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:25741868|PMID:28492532 1553114 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:25741868|PMID:32666583 1553115 Ifnk interferon kappa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553116 Lrrc41 leucine rich repeat containing 41 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1607070 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma 1553116 Lrrc41 leucine rich repeat containing 41 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1607070 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1553116 Lrrc41 leucine rich repeat containing 41 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1607070 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1553116 Lrrc41 leucine rich repeat containing 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607070 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1343872 D RGD:11554173 20221011 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:0060735 epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:131760 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1343872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:0080511 epidermolysis bullosa simplex generalized type ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:7520042|PMID:8807337 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:0111346 epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:0111346 epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation PMID:1049409|PMID:10494094|PMID:11167681|PMID:12925204|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:15982306|PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20055872|PMID:20108434|PMID:20301543|PMID:20923750|PMID:23889190|PMID:24104543|PMID:2476664|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:27730678|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:31001817|PMID:421361|PMID:6457621|PMID:8799157|PMID:9036937|PMID:9129237 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:727894 D RGD:1600196|PMID:7507402 20070302 RGD 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1343872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363|PMID:20871598 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:2730 epidermolysis bullosa ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa PMID:25741868 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:1343872 D RGD:11554173 20190430 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex PMID:1049409|PMID:10494094|PMID:11167681|PMID:11407988|PMID:11973334|PMID:12925204|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:15982306|PMID:16098032|PMID:16465624|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:17034543|PMID:17039244|PMID:1718160|PMID:17855059|PMID:18384561|PMID:20030639|PMID:20055872|PMID:20108434|PMID:20199538|PMID:20301543|PMID:20923750|PMID:21144712|PMID:21375516|PMID:21623745|PMID:23889190|PMID:24104543|PMID:2476664|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:26707537|PMID:26743602|PMID:27730678|PMID:28425111|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:31302245|PMID:31312705|PMID:421361|PMID:6457621|PMID:7682695|PMID:7686424|PMID:8595431|PMID:8799157|PMID:8807337|PMID:9036937|PMID:9129237 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex susceptibility ISO RGD:1343872 D RGD:1600195|PMID:1372711 20070302 RGD DNA:mutation 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9000523 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1B ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:7520042|PMID:8807337 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9000621 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2D ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9000621 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2D ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2D, GENERALIZED SEVERE, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:16465624|PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:31312705 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002226 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 2C ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002226 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 2C ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2C, localized | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2C, localized, modifier of PMID:16098032|PMID:18384561|PMID:21144712|PMID:25741868|PMID:28425111|PMID:28492532|PMID:31302245|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7688477|PMID:8807337 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002302 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 1A ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe PMID:10730767|PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28561874|PMID:9036937 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20199538|PMID:20301543|PMID:22005030|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:7537780|PMID:7688477|PMID:9036937 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002815 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 2A ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002815 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 2A ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2A, generalized severe PMID:10234505|PMID:10383750|PMID:1372711|PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28561874|PMID:8757772|PMID:9036937 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9004270 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2B ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9004270 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2B ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2B, generalized intermediate PMID:11407988|PMID:11407989|PMID:16882168|PMID:17039244|PMID:1718160|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34680898|PMID:7534039|PMID:7686424|PMID:9740251 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9006734 Dowling-Degos Disease 1 ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20221005 OMIM 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9006734 Dowling-Degos Disease 1 ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 1 PMID:14674915|PMID:16465624|PMID:20222933|PMID:25741868|PMID:3188604 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1343872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9008678 Epidermolysis Bullosa Simplex 2E with Migratory Circinate Erythema ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9008678 Epidermolysis Bullosa Simplex 2E with Migratory Circinate Erythema ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema PMID:12925204|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:15982306|PMID:20055872|PMID:20301543|PMID:23889190|PMID:24104543|PMID:25741868|PMID:27730678|PMID:28492532|PMID:29180315|PMID:31965605|PMID:7520042|PMID:8807337|PMID:9036937 1553117 Krt5 keratin 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 1553119 Slc9c1 solute carrier family 9, subfamily C (Na+-transporting carboxylic acid decarboxylase), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553120 Pmch pro-melanin-concentrating hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553120 Pmch pro-melanin-concentrating hormone gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3358 D RGD:1642484|PMID:16002548 20070919 RGD 1553120 Pmch pro-melanin-concentrating hormone gene DOID:9970 obesity IDA D RGD:1642486|PMID:12453827 20070919 RGD associated with Hyperphagia 1553120 Pmch pro-melanin-concentrating hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3358 D RGD:1624360|PMID:15363890 20070919 RGD associated with Hyperphagia;protein:increased expression:hypothalamus 1553120 Pmch pro-melanin-concentrating hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12355323 1553121 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1553121 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1553121 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1350302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1553121 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553121 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:9006921 CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH FACIAL ANOMALIES AND CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1350302 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553121 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:9006921 CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH FACIAL ANOMALIES AND CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia PMID:25388005|PMID:25741868|PMID:28492532 1553122 Plekhh2 pleckstrin homology domain containing, family H (with MyTH4 domain) member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1351016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1553122 Plekhh2 pleckstrin homology domain containing, family H (with MyTH4 domain) member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553125 Toe1 target of EGR1, member 1 (nuclear) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1553125 Toe1 target of EGR1, member 1 (nuclear) gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1319240 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28092684 1553125 Toe1 target of EGR1, member 1 (nuclear) gene DOID:0060276 pontocerebellar hypoplasia type 7 ISO RGD:1319240 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553125 Toe1 target of EGR1, member 1 (nuclear) gene DOID:0060276 pontocerebellar hypoplasia type 7 ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 7 PMID:18271935|PMID:21594990|PMID:25741868|PMID:28092684|PMID:28492532 1553125 Toe1 target of EGR1, member 1 (nuclear) gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16199547|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9536098 1553125 Toe1 target of EGR1, member 1 (nuclear) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1553125 Toe1 target of EGR1, member 1 (nuclear) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1553125 Toe1 target of EGR1, member 1 (nuclear) gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:14618256|PMID:22473953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593 1553125 Toe1 target of EGR1, member 1 (nuclear) gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:18271935|PMID:25741868|PMID:28492532 1553125 Toe1 target of EGR1, member 1 (nuclear) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28092684|PMID:28492532|PMID:9536098 1553125 Toe1 target of EGR1, member 1 (nuclear) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 1553125 Toe1 target of EGR1, member 1 (nuclear) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16199547|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28644590|PMID:36988593|PMID:9536098 1553126 Nifk nucleolar protein interacting with the FHA domain of MKI67 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553129 Fbxw11 F-box and WD-40 domain protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553129 Fbxw11 F-box and WD-40 domain protein 11 gene DOID:9003225 NEURODEVELOPMENTAL, JAW, EYE, AND DIGITAL SYNDROME ISO RGD:1319284 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1553129 Fbxw11 F-box and WD-40 domain protein 11 gene DOID:9003225 NEURODEVELOPMENTAL, JAW, EYE, AND DIGITAL SYNDROME ISO RGD:1319284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402090 1553130 Atf5 activating transcription factor 5 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1350993 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28861715 1553130 Atf5 activating transcription factor 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350993 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28861715 1553130 Atf5 activating transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553131 Hyal4 hyaluronoglucosaminidase 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347409 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553131 Hyal4 hyaluronoglucosaminidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553134 Ddx56 DEAD box helicase 56 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349129 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553134 Ddx56 DEAD box helicase 56 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553135 Slc12a8 solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 8 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1553135 Slc12a8 solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553135 Slc12a8 solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 8 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 1553135 Slc12a8 solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 8 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1553135 Slc12a8 solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 8 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1553136 Nmnat3 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1319314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1553136 Nmnat3 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 3 gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:1309140 D RGD:13782046|PMID:24136224 20180815 RGD 1553136 Nmnat3 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553139 Ppcs phosphopantothenoylcysteine synthetase gene DOID:0081159 dilated cardiomyopathy 2C ISO RGD:1605955 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553139 Ppcs phosphopantothenoylcysteine synthetase gene DOID:0081159 dilated cardiomyopathy 2C ISO RGD:1605955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2c PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29754768 1553139 Ppcs phosphopantothenoylcysteine synthetase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605955 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1553139 Ppcs phosphopantothenoylcysteine synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553140 Taar1 trace amine-associated receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1553140 Taar1 trace amine-associated receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553142 Fam13b family with sequence similarity 13, member B gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321412 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1553142 Fam13b family with sequence similarity 13, member B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321412 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553142 Fam13b family with sequence similarity 13, member B gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1321412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1553142 Fam13b family with sequence similarity 13, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553142 Fam13b family with sequence similarity 13, member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321412 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553142 Fam13b family with sequence similarity 13, member B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321412 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553143 Pnpla5 patatin-like phospholipase domain containing 5 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1343707 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1553143 Pnpla5 patatin-like phospholipase domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343707 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553143 Pnpla5 patatin-like phospholipase domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553144 Spcs2 signal peptidase complex subunit 2 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1345346 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1553144 Spcs2 signal peptidase complex subunit 2 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345346 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553144 Spcs2 signal peptidase complex subunit 2 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345346 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553146 Wdr77 WD repeat domain 77 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553146 Wdr77 WD repeat domain 77 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1604293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022581 1553147 Hs1bp3 HCLS1 binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553149 Cd8b1 CD8 antigen, beta chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553149 Cd8b1 CD8 antigen, beta chain 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736307 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1553153 Slc7a6 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 6 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1319397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1553153 Slc7a6 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553154 Gpaa1 GPI anchor attachment protein 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1553154 Gpaa1 GPI anchor attachment protein 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1553154 Gpaa1 GPI anchor attachment protein 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1553154 Gpaa1 GPI anchor attachment protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34703884|PMID:9536098 1553154 Gpaa1 GPI anchor attachment protein 1 gene DOID:9009067 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15 ISO RGD:1353728 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553154 Gpaa1 GPI anchor attachment protein 1 gene DOID:9009067 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15 ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 15 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100095|PMID:32637629|PMID:34703884|PMID:9536098 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1319403 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1319403 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26822237 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:0080147 lymphoblastic lymphoma IMP D RGD:155630604|PMID:17254969 20221025 RGD 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319403 D RGD:2301729|PMID:18336616 20081030 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in tumor vs adjacent normal tissue (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) (human) 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10402187|PMID:23661003 20151019 RGD protein:altered expression:cortical neuron,nucleus: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:11061905|PMID:28157684 20211120 RGD protein:increased expression:hippocampal neuron (mouse) 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319403 D RGD:10402185|PMID:23153928 20151019 RGD protein:increased expression:lymphoblast,nucleus: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319403 D RGD:7327146|PMID:23585551 20151020 RGD mRNA:increased expression:brain: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:1824 status epilepticus IEP D RGD:10402198|PMID:23278239 20151020 RGD protein:decreased expression:hippocampus,mitochondrion: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:255 hemangioma IMP D RGD:155630604|PMID:17254969 20221025 RGD 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma severity ISO RGD:1319403 D RGD:11530998|PMID:26045339 20171026 RGD associated with Obesity;protein:decreased expression:endometrium (human) 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1319403 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23099361 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1319403 D RGD:10402198|PMID:23278239 20151020 RGD protein:increased expression:hippocampus,mitochondrion: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19380174 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1319403 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19380174 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1319403 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33372984 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:5117 dermoid cyst of ovary IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166950 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:1319403 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:26822237 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319403 D RGD:10402186|PMID:19435720 20151019 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, polymorphonuclear cell,synovium: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309196 D RGD:10402202|PMID:22930444 20151020 RGD protein:decreased expression:spinal cord,neuron, astrocyte: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1319403 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27742544 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1309196 D RGD:10402203|PMID:24229603 20151020 RGD protein:increased expression:cerebral cortex,nucleus: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1309196 D RGD:2293330|PMID:18192848 20151020 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased phosphorylation:heart: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1319403 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:1319403 D RGD:10402197|PMID:15662024 20151020 RGD 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:10402196|PMID:17082237 20151020 RGD protein:increased phosphorylation, increased expression:glomerulus, cytoplasm: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309196 D RGD:10402196|PMID:17082237 20151020 RGD protein:increased phosphorylation, increased expression:glomerulus, cytoplasm: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309196 D RGD:10402199|PMID:12683947 20151020 RGD mRNA:decreased expression:liver: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1319403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186|PMID:23792339 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1309196 D RGD:10402197|PMID:15662024 20151020 RGD 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1319403 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309196 D RGD:10402201|PMID:16467659 20151020 RGD protein:increased expression:myocardium: 1553155 Foxo3 forkhead box O3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 1553159 Yipf5 Yip1 domain family, member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553159 Yipf5 Yip1 domain family, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553159 Yipf5 Yip1 domain family, member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553159 Yipf5 Yip1 domain family, member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553159 Yipf5 Yip1 domain family, member 5 gene DOID:9007409 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 2 ISO RGD:1602093 D RGD:7240710 20210505 OMIM 1553159 Yipf5 Yip1 domain family, member 5 gene DOID:9007409 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 2 ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 2 PMID:25741868|PMID:33164986 1553161 Hsd17b6 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553161 Hsd17b6 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602229 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 1553164 Cenpc1 centromere protein C1 gene DOID:0060218 CREST syndrome ISO RGD:1354407 D RGD:27372886|PMID:25220385 20200529 RGD associated with Anticentromere antibody positivity 1553164 Cenpc1 centromere protein C1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1354407 D RGD:27372886|PMID:25220385 20200529 RGD associated with Anticentromere antibody positivity 1553164 Cenpc1 centromere protein C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553164 Cenpc1 centromere protein C1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354407 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20180501 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:25741868 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:1319451 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16199547|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18414213|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25142776|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26296701|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:30614234|PMID:31043711|PMID:31921681|PMID:32984025|PMID:33294277|PMID:34106356|PMID:34408140|PMID:9536098 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1319451 D RGD:7240710 20190213 OMIM 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial cancer PMID:12702580|PMID:28195393 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:11317354|PMID:35292633 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:25741868|PMID:28492532 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20170905 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:25741868 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1319451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12702580 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1319451 D RGD:1600415|PMID:11586295 20070308 RGD DNA:point mutations:exon:Q24E, N499S, E624Q, E1451K 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:11586295|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29212164 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:11586295|PMID:12800209|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1319451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16981255 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:25741868 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:25741868 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31043711|PMID:31921681|PMID:32984025|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:9536098 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31043711|PMID:31921681|PMID:32984025|PMID:33294277|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:34106356|PMID:9536098 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11317354|PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31043711|PMID:31921681|PMID:32984025|PMID:33294277|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:34106356|PMID:34408140|PMID:35292633|PMID:9536098 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1319451 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656264 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319451 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164 1553165 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1319451 D RGD:153344543|PMID:29516665 20220824 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs108621) 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1601994 D RGD:11065022|PMID:17559086 20160916 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, deletion:exon, intron:multiple 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:236670 | OMIM:253280 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:11065512|PMID:22554691 20160907 RGD DNA:deletions, splice-site mutation:exon, intron:multiple 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:11071487|PMID:15236414 20160907 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R265H (935G>A), p.R311Q (1037G>A), p.C442R (1465C>T) (human) 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:11532772|PMID:23689641 20160907 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation: :multiple 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:11554173 20190709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:1554293|PMID:11709191 20160907 RGD DNA:missense mutations, splice-site mutations, deletions: :multiple 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 IAGP D RGD:13592920 20220602 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18330676|PMID:19299310|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:23326386|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:9536098 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 15 PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22419172|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27604308|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31872526|PMID:32115343|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0111229 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:23326386|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20190703 OMIM 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112378 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3 ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112378 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28492532 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:17906881|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29096039|PMID:29555514|PMID:9536098 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9001993 Retinitis Pigmentosa 76 ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9001993 Retinitis Pigmentosa 76 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 76 PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:9536098 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9007402 Gliosis IMP D RGD:11532765|PMID:21970971 20160907 RGD 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25741868 1553166 Pomgnt1 protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:1599152|PMID:17030669 20070117 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, snp:exons, intron:multiple (human) 1553167 Or4n4 olfactory receptor family 4 subfamily N member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344920 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 1553167 Or4n4 olfactory receptor family 4 subfamily N member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344920 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553167 Or4n4 olfactory receptor family 4 subfamily N member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553168 Slc27a1 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:620927 D RGD:1642794|PMID:15281014 20071016 RGD 1553168 Slc27a1 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:620927 D RGD:1642794|PMID:15281014 20071016 RGD 1553168 Slc27a1 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:620927 D RGD:1642794|PMID:15281014 20071016 RGD 1553168 Slc27a1 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620927 D RGD:1642800|PMID:17034771 20090903 RGD protein:decreased expression:heart 1553168 Slc27a1 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553168 Slc27a1 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility IAGP D RGD:1642790|PMID:16611988 20071016 RGD DNA:gene knockout::Slc27a1-/- mice resistant to diet-induced obesity and metabolic syndrome 1553168 Slc27a1 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein::heart:basal level increased but unresponsive to insulin on a high cholesterol, high fructose diet PMID:17400720|REF_RGD_ID:1642795 1553168 Slc27a1 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle, protein:decreased expression:gastrocnemius muscle PMID:15281014|REF_RGD_ID:1642794 1553168 Slc27a1 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility IAGP D RGD:1642790|PMID:16611988 20071016 RGD DNA:gene knockout::Slc27a1-/- mice resistant to diet-induced obesity and metabolic syndrome 1553169 Col23a1 collagen, type XXIII, alpha 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1553169 Col23a1 collagen, type XXIII, alpha 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1353219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1553169 Col23a1 collagen, type XXIII, alpha 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1353219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1553169 Col23a1 collagen, type XXIII, alpha 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1353219 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1553169 Col23a1 collagen, type XXIII, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553169 Col23a1 collagen, type XXIII, alpha 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1353219 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1553171 Gpr153 G protein-coupled receptor 153 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1553171 Gpr153 G protein-coupled receptor 153 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1553171 Gpr153 G protein-coupled receptor 153 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553171 Gpr153 G protein-coupled receptor 153 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553171 Gpr153 G protein-coupled receptor 153 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1553173 Tspan2 tetraspanin 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1344307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1553173 Tspan2 tetraspanin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553173 Tspan2 tetraspanin 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344307 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 1553174 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1553174 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553174 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1553174 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1553174 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553174 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1553174 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1553174 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1553176 Rnf151 ring finger protein 151 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1319576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 1553176 Rnf151 ring finger protein 151 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1553176 Rnf151 ring finger protein 151 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319576 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1553176 Rnf151 ring finger protein 151 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319576 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1553176 Rnf151 ring finger protein 151 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553178 Ccl6 chemokine (C-C motif) ligand 6 gene DOID:0060496 respiratory allergy EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 1553178 Ccl6 chemokine (C-C motif) ligand 6 gene DOID:182 calcinosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1553178 Ccl6 chemokine (C-C motif) ligand 6 gene DOID:4079 heart valve disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1553178 Ccl6 chemokine (C-C motif) ligand 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553178 Ccl6 chemokine (C-C motif) ligand 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553179 Vps54 VPS54 GARP complex subunit gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1350552 D RGD:8554872 20200324 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis 1553179 Vps54 VPS54 GARP complex subunit gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:105400 1553179 Vps54 VPS54 GARP complex subunit gene DOID:13137 Werdnig-Hoffmann disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253300 1553179 Vps54 VPS54 GARP complex subunit gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350552 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1553179 Vps54 VPS54 GARP complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553179 Vps54 VPS54 GARP complex subunit gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1350552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19693665 1553180 Dele1 DAP3 binding cell death enhancer 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553180 Dele1 DAP3 binding cell death enhancer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353765 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553180 Dele1 DAP3 binding cell death enhancer 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353765 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553180 Dele1 DAP3 binding cell death enhancer 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553181 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:0090033 myoclonic dystonia ISO RGD:1352882 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553181 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:159900 1553181 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:1352882 D RGD:7240710 20220629 OMIM 1553181 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 11 PMID:10220438|PMID:10716258|PMID:11022010|PMID:11523564|PMID:11528394|PMID:12325078|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:12743249|PMID:12821748|PMID:12874409|PMID:15079037|PMID:15389977|PMID:15728306|PMID:16199547|PMID:16227522|PMID:16240355|PMID:17101905|PMID:17296918|PMID:17576681|PMID:17853490|PMID:18175340|PMID:18205193|PMID:18349702|PMID:18355305|PMID:18362280|PMID:19066193|PMID:19117362|PMID:19133653|PMID:19147379|PMID:21796726|PMID:22026499|PMID:22259621|PMID:23365103|PMID:2367709|PMID:23677909|PMID:23748201|PMID:24297365|PMID:24759409|PMID:25401298|PMID:25406829|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:27441098|PMID:28155872|PMID:28492532|PMID:29607243|PMID:30849405|PMID:31186545|PMID:32927286|PMID:33200041|PMID:9536098|PMID:9750929 1553181 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1352882 D RGD:152995287|PMID:28035468 20220614 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) 1553181 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:28492532 1553181 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553181 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11528394|PMID:12821748|PMID:15389977|PMID:15728306|PMID:17296918|PMID:17853490|PMID:18205193|PMID:23748201|PMID:24297365|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9750929 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:0060186 chemical colitis treatment IEP D RGD:13782278|PMID:28740344 20180831 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:1002 endometritis treatment ISO RGD:620944 D RGD:13782281|PMID:26920733 20180831 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IMP D RGD:8548491|PMID:23470535 20140306 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298347 D RGD:11344490|PMID:26621834 20180827 RGD DNA:SNPs, haplotype 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298347 D RGD:13782269|PMID:12633148 20180830 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620944 D RGD:13782273|PMID:29659443 20180831 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1298347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1298347 D RGD:13209143|PMID:23979166 20170830 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1298347 D RGD:13209143|PMID:23979166 20170830 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620944 D RGD:13782285|PMID:25872160 20180831 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1298347 D RGD:13434908|PMID:20661084 20171004 RGD DNA:SNP: :rs2227310 (human) 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:620944 D RGD:13782341|PMID:29781318 20180905 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1298347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1298347 D RGD:5684540|PMID:18785314 20111221 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1298347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:620944 D RGD:5684535|PMID:20702827 20111221 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1298347 D RGD:5684537|PMID:17646170 20111221 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620944 D RGD:13782304|PMID:28456626 20180904 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:620944 D RGD:13782275|PMID:29621761 20180831 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms disease_progression ISO RGD:1298347 D RGD:13209143|PMID:23979166 20170830 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1298347 D RGD:13209143|PMID:23979166 20170830 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:620944 D RGD:10053670|PMID:23404339 20150717 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:620944 D RGD:13782283|PMID:26699876 20180831 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9005930 Endotoxemia IMP D RGD:5684539|PMID:19168786 20111221 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620944 D RGD:5684536|PMID:17596683 20111221 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1298347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620944 D RGD:13782276|PMID:29538428 20180831 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1298347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16583263 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1298347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620944 D RGD:10053698|PMID:23032698 20150720 RGD 1553182 Casp7 caspase 7 gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:620944 D RGD:13782284|PMID:26550220 20180831 RGD 1553183 Fem1c fem 1 homolog c gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319607 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553183 Fem1c fem 1 homolog c gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319607 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553183 Fem1c fem 1 homolog c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553183 Fem1c fem 1 homolog c gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319607 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553183 Fem1c fem 1 homolog c gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319607 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1553183 Fem1c fem 1 homolog c gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319607 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553184 Zbtb38 zinc finger and BTB domain containing 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553185 4933434E20Rik RIKEN cDNA 4933434E20 gene gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1553185 4933434E20Rik RIKEN cDNA 4933434E20 gene gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603678 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1553185 4933434E20Rik RIKEN cDNA 4933434E20 gene gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1553185 4933434E20Rik RIKEN cDNA 4933434E20 gene gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1553185 4933434E20Rik RIKEN cDNA 4933434E20 gene gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 1553185 4933434E20Rik RIKEN cDNA 4933434E20 gene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553185 4933434E20Rik RIKEN cDNA 4933434E20 gene gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1553185 4933434E20Rik RIKEN cDNA 4933434E20 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553185 4933434E20Rik RIKEN cDNA 4933434E20 gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553186 Wdr74 WD repeat domain 74 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603395 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1553186 Wdr74 WD repeat domain 74 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1553186 Wdr74 WD repeat domain 74 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603395 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553186 Wdr74 WD repeat domain 74 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1603395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261935 1553186 Wdr74 WD repeat domain 74 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1603395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1553186 Wdr74 WD repeat domain 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553187 Mia MIA SH3 domain containing gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1553187 Mia MIA SH3 domain containing gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1553187 Mia MIA SH3 domain containing gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1553187 Mia MIA SH3 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553187 Mia MIA SH3 domain containing gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1553187 Mia MIA SH3 domain containing gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1553187 Mia MIA SH3 domain containing gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:620883 D RGD:10046018|PMID:20579363 20150701 RGD mRNA:increased expression:head of femur 1553187 Mia MIA SH3 domain containing gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1553188 Or5m10b olfactory receptor family 5 subfamily M member 10B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353504 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553188 Or5m10b olfactory receptor family 5 subfamily M member 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553189 Crispld2 cysteine-rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1605611 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1553189 Crispld2 cysteine-rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1605611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 1553189 Crispld2 cysteine-rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1605611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 1553189 Crispld2 cysteine-rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605611 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553189 Crispld2 cysteine-rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553189 Crispld2 cysteine-rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1605611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21069352 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:1606336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1606336 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:25741868 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606336 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:68430 D RGD:9999183|PMID:15453273 20150410 RGD protein:increased expression:hippocampus: 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1606336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17353921 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1606336 D RGD:9999172|PMID:20208391 20150409 RGD 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:68430 D RGD:9999172|PMID:20208391 20150409 RGD 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:68430 D RGD:13782181|PMID:25331812 20180827 RGD 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606336 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:68430 D RGD:9999176|PMID:24562544 20150409 RGD protein:decreased expression:liver: 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1606336 D RGD:9999176|PMID:24562544 20150409 RGD protein:decreased expression:liver: 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:5434 scrapie IEP D RGD:9999196|PMID:15772339 20150413 RGD protein:increased expression:brain: 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68430 D RGD:9999167|PMID:23315792 20150408 RGD protein:increased expression:lung: 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1606336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1606336 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:25741868 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:68430 D RGD:1624250|PMID:12872233 20150410 RGD 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:68430 D RGD:1642352|PMID:17412804 20150414 RGD protein:increased expression:brain: 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606336 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:68430 D RGD:9999158|PMID:20367971 20150408 RGD protein:increased expression:colonic mucosa: 1553192 Pdia3 protein disulfide isomerase associated 3 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome severity ISO RGD:68430 D RGD:13838729|PMID:26221224 20190719 RGD 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20211102 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal muscle weakness in upper limbs 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601772 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1601772 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143600|PMID:28067909|PMID:28067911 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1601772 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FSHD2, DIGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Weakness of facial musculature PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23143600|PMID:24075187|PMID:24755953|PMID:25214167|PMID:25256356|PMID:25370034|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26842768|PMID:27061275|PMID:28067909|PMID:28067911|PMID:28492532|PMID:29980640|PMID:30327220|PMID:30546343|PMID:31243061|PMID:31312724|PMID:31600781|PMID:32528171|PMID:34008892|PMID:8723126|PMID:9536098 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868|PMID:28067909 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23143600|PMID:25256356|PMID:25370034|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27061275|PMID:28492532 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:28067909|PMID:28492532|PMID:31312724|PMID:8723126 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:9004147 Anosmia ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:28067909|PMID:28492532|PMID:31312724|PMID:8723126 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:15994876|PMID:23087183|PMID:28492532 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:23143600|PMID:28492532 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:9006386 Scapulohumeral Muscular Dystrophy ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scapulohumeral muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32528171 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:9007423 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia ISO RGD:1601772 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067909|PMID:28067911 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:9007423 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia ISO RGD:1601772 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:9007423 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia PMID:11321738|PMID:16353241|PMID:23143600|PMID:23432817|PMID:23852095|PMID:25741868|PMID:26440771|PMID:26467025|PMID:26842768|PMID:28067909|PMID:28067911|PMID:28492532|PMID:31243061|PMID:31312724|PMID:5032329|PMID:672092|PMID:6802865|PMID:8446727|PMID:8723126 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:9008342 Johnson Munson Syndrome ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aphalangy of the hands and feet, hemivertebrae, and visceral malformations PMID:25741868 1553193 Smchd1 SMC hinge domain containing 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy 1553197 Klc1 kinesin light chain 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1352040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1553197 Klc1 kinesin light chain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1352040 D RGD:5683908|PMID:19911314 20111206 RGD DNA:SNPs: :rs8007903, rs3212079 (human) 1553197 Klc1 kinesin light chain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1352040 D RGD:5684007|PMID:15364413 20111212 RGD DNA:SNP:intron:56836G>C (human) 1553197 Klc1 kinesin light chain 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352040 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:12023982 1553197 Klc1 kinesin light chain 1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1352040 D RGD:5684008|PMID:17999208 20111212 RGD DNA:SNP:intron:56836G>C (rs8702) (human) 1553197 Klc1 kinesin light chain 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1352040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1553197 Klc1 kinesin light chain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1352040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:25741868 1553197 Klc1 kinesin light chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553197 Klc1 kinesin light chain 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1352040 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6 PMID:11059748 1553197 Klc1 kinesin light chain 1 gene DOID:9001620 Leukoaraiosis ISO RGD:1352040 D RGD:5683912|PMID:17917076 20111206 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism:intron:5836G>C(human) 1553197 Klc1 kinesin light chain 1 gene DOID:9001620 Leukoaraiosis ISO RGD:1352040 D RGD:5683914|PMID:17977659 20111206 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphisms:5'utr:185A>C,406C>T (human) 1553199 Trim10 tripartite motif-containing 10 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349784 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1553199 Trim10 tripartite motif-containing 10 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1349784 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 1553199 Trim10 tripartite motif-containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553200 Or6n2 olfactory receptor family 6 subfamily N member 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1350201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1553200 Or6n2 olfactory receptor family 6 subfamily N member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350201 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553200 Or6n2 olfactory receptor family 6 subfamily N member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553200 Or6n2 olfactory receptor family 6 subfamily N member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350201 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553201 Fmn1 formin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553204 Phf1 PHD finger protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1553204 Phf1 PHD finger protein 1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1344150 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1553204 Phf1 PHD finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553205 Skor1 SKI family transcriptional corepressor 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1553205 Skor1 SKI family transcriptional corepressor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605497 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553205 Skor1 SKI family transcriptional corepressor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605497 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553207 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1553207 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:24934491|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 1553207 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:28492532 1553207 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:28492532 1553207 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0111771 46,XY sex reversal 4 ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 4 PMID:25741868 1553207 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pure gonadal dysgenesis 46,XY PMID:25741868 1553207 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553207 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:732173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847 1553207 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:732173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847 1553208 Galm galactose mutarotase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1553208 Galm galactose mutarotase gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glaucoma PMID:19234632|PMID:28492532|PMID:31251480|PMID:9097971|PMID:9497261 1553208 Galm galactose mutarotase gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1553208 Galm galactose mutarotase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553208 Galm galactose mutarotase gene DOID:9004085 Galactosemia IV ISO RGD:1350990 D RGD:7240710 20200520 OMIM 1553208 Galm galactose mutarotase gene DOID:9004085 Galactosemia IV ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALACTOSE MUTAROTASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: GALACTOSEMIA IV PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30451973|PMID:30910422 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1349130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155737 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:621455 D RGD:155882558|PMID:33179113 20230130 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:0080538 Sweeney-Cox syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:0080538 Sweeney-Cox syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SWEENEY-COX SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sweeney-Cox syndrome PMID:10649491|PMID:15923834|PMID:18391498|PMID:21876555|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30450715|PMID:31754721|PMID:8988166|PMID:9259286 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:1349130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15923834|PMID:23354436 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:1349130 D RGD:1624353|PMID:8988166 20070510 RGD SCS,OMIM:101400;DNA:point mutation:exon:Y103X,Q119P 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:101400 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11474656 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:7240710 20180725 OMIM 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACS III | ClinVar Annotator: match by term: Chotzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Saethre-Chotzen syndrome PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11854168|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15099347|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17651129|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:22995991|PMID:23527594|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26114524|PMID:26416026|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:28617965|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:29597095|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856|PMID:9934984 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1349130 D RGD:151665821|PMID:27524420 20220405 RGD 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12221714 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:22382802|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28492532|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:17343269|PMID:19373776|PMID:20643727|PMID:22382802|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28492532|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:8968762|PMID:8988167|PMID:9585583|PMID:9792856 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:15923834|PMID:17343269|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:20643727|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:30450715|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:8968762|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349130 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:3459 breast carcinoma exacerbates ISO RGD:1349130 D RGD:151665821|PMID:27524420 20220405 RGD 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1349130 D RGD:5131599|PMID:19893041 20110504 RGD mRNA:increased expression:lung 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11248247|PMID:11854168|PMID:15099347|PMID:16251895|PMID:19952666|PMID:22995991|PMID:23527594|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:9259286 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:621455 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19806464 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19806464 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:9001080 Robinow Sorauf Syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:9001080 Robinow Sorauf Syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly, Robinow-Sorauf type | ClinVar Annotator: match by term: Robinow-Sorauf syndrome PMID:10465122|PMID:10749989|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:16251895|PMID:18391498|PMID:25741868|PMID:28492532 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1349130 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD mRNA, protein:increased expression: pulmonary artery,lung: 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:9002862 Craniosynostosis 3 ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronal craniosynostosis 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155737 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:621455 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD protein:increased expression:lung 1553211 Twist1 twist basic helix-loop-helix transcription factor 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:621455 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD 1553213 Fars2 phenylalanine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0110822 hereditary spastic paraplegia 77 ISO RGD:1342814 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553213 Fars2 phenylalanine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0110822 hereditary spastic paraplegia 77 ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 77 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 77, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:26553276|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:30177229|PMID:30869852|PMID:31665838|PMID:32007496|PMID:32989326|PMID:33168986|PMID:33972171 1553213 Fars2 phenylalanine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0111476 combined oxidative phosphorylation deficiency 19 ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 19 PMID:25741868|PMID:28492532 1553213 Fars2 phenylalanine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1342814 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1553213 Fars2 phenylalanine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:24161539|PMID:25558065|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:26553276|PMID:27095821|PMID:27549011|PMID:27652284|PMID:28043061|PMID:28419689|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:29302074|PMID:30177229|PMID:30250868|PMID:30634555|PMID:30869852|PMID:31329004|PMID:31665838|PMID:31692161|PMID:32007496|PMID:32597768|PMID:32774346|PMID:32989326|PMID:33168986|PMID:33176815|PMID:33972171|PMID:9536098 1553213 Fars2 phenylalanine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1553213 Fars2 phenylalanine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1553213 Fars2 phenylalanine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22833457|PMID:25741868|PMID:28419689|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:32007496|PMID:32989326 1553213 Fars2 phenylalanine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177229|PMID:30869852 1553213 Fars2 phenylalanine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177229|PMID:30869852 1553214 Stx16 syntaxin 16 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1319758 D RGD:8554872 20180313 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 1553214 Stx16 syntaxin 16 gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:1319758 D RGD:7240710 20170531 OMIM 1553214 Stx16 syntaxin 16 gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:1319758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism type 1B PMID:14561710|PMID:15579741|PMID:15800843|PMID:25741868|PMID:28492532 1553214 Stx16 syntaxin 16 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1319758 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553214 Stx16 syntaxin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553215 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 1553215 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1553215 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1553215 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1553215 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553217 Rdx radixin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1348654 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 1553217 Rdx radixin gene DOID:0110482 autosomal recessive nonsyndromic deafness 24 ISO RGD:1348654 D RGD:7240710 20141216 OMIM 1553217 Rdx radixin gene DOID:0110482 autosomal recessive nonsyndromic deafness 24 ISO RGD:1348654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 24 PMID:17226784|PMID:19215054|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231709|PMID:28492532|PMID:29986705|PMID:30311386|PMID:32747562 1553217 Rdx radixin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348654 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553217 Rdx radixin gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:237500 1553217 Rdx radixin gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1348654 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1553217 Rdx radixin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1348654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17681005 1553217 Rdx radixin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1553217 Rdx radixin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348654 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1553217 Rdx radixin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1348654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:25741868|PMID:30311386 1553218 Pole3 polymerase (DNA directed), epsilon 3 (p17 subunit) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553219 Zfyve27 zinc finger, FYVE domain containing 27 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1352080 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant 1553219 Zfyve27 zinc finger, FYVE domain containing 27 gene DOID:0110784 hereditary spastic paraplegia 33 ISO RGD:1352080 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553219 Zfyve27 zinc finger, FYVE domain containing 27 gene DOID:0110784 hereditary spastic paraplegia 33 ISO RGD:1352080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 33 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis PMID:16826525|PMID:18606302|PMID:24668814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564185 1553219 Zfyve27 zinc finger, FYVE domain containing 27 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16826525|PMID:17576681|PMID:18606302|PMID:24668814|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30564185 1553219 Zfyve27 zinc finger, FYVE domain containing 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 1553220 Rab27b RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732208 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553220 Rab27b RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732208 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 1553220 Rab27b RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 1553220 Rab27b RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553220 Rab27b RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732208 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 1553220 Rab27b RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732208 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 1553221 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111045 platelet-type bleeding disorder 9 ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLLAGEN PLATELET RECEPTOR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 9 1553221 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111163 molybdenum cofactor deficiency type B ISO RGD:1347583 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1553221 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111163 molybdenum cofactor deficiency type B ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group B PMID:10053003|PMID:10053004|PMID:11746050|PMID:12732628|PMID:12754701|PMID:1427786|PMID:16021469|PMID:16737835|PMID:17576681|PMID:21031595|PMID:23436702|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27289259|PMID:28492532|PMID:30810871|PMID:33502714|PMID:9459218|PMID:9536098 1553221 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A PMID:11746050|PMID:21031595|PMID:28492532 1553221 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency PMID:10053004|PMID:28492532 1553221 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553221 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1553221 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1347583 D RGD:1556492|PMID:10053004 20070511 RGD molybdenum cofactor deficiency, complementation group B,OMIM: 252150 1553221 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553224 Dus2 dihydrouridine synthase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1553224 Dus2 dihydrouridine synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553225 Or2ag2b olfactory receptor family 2 subfamily AG member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553226 Sars2 seryl-aminoacyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1553226 Sars2 seryl-aminoacyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553226 Sars2 seryl-aminoacyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1319808 D RGD:41410777|PMID:21255763 20210212 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.D390G (human) 1553226 Sars2 seryl-aminoacyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1319808 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1553226 Sars2 seryl-aminoacyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HUPRA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: HYPERURICEMIA, PULMONARY HYPERTENSION, RENAL FAILURE, AND ALKALOSIS SYNDROME PMID:17576681|PMID:21255763|PMID:24034276|PMID:25741868|PMID:27279129|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:33751860|PMID:9536098 1553226 Sars2 seryl-aminoacyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1553228 Casp4 caspase 4, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343162 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1553228 Casp4 caspase 4, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553228 Casp4 caspase 4, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1343162 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1553228 Casp4 caspase 4, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 1553228 Casp4 caspase 4, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553228 Casp4 caspase 4, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553228 Casp4 caspase 4, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1343162 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1348934 D RGD:6484693|PMID:19024088 20120702 RGD DNA:snps:promoter:multiple (human) 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1348934 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:0080621 glucocorticoid deficiency 1 ISO RGD:1348934 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:0080621 glucocorticoid deficiency 1 ISO RGD:1348934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 1 PMID:10443676|PMID:12213892|PMID:14960026|PMID:16271481|PMID:17128565|PMID:17223989|PMID:18059087|PMID:18407210|PMID:18492762|PMID:18504396|PMID:18840636|PMID:19170705|PMID:19558534|PMID:21932602|PMID:25741868|PMID:26650942|PMID:28492532|PMID:34258490|PMID:7829641|PMID:8069303|PMID:8094489|PMID:8227361|PMID:8250922|PMID:8636348|PMID:9758716 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348934 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11082157 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:628649 D RGD:6484558|PMID:2822467 20120626 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:628649 D RGD:6484138|PMID:22183812 20120612 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1348934 D RGD:1600745|PMID:8094489 20070326 RGD Familial glucocoritcoid deficiency (ACTH resistance), OMIM:202200 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1348934 D RGD:1600747|PMID:12213892 20070326 RGD Familial glucocorticoid deficiency (ACTH resistance), OMIM:202200 1553230 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:6484136|PMID:8110467 20120626 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30102254 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:619713 D RGD:2316195|PMID:19345493 20140106 RGD 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:12858 Huntington's disease IMP D RGD:2316196|PMID:19115380 20100128 RGD 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:619713 D RGD:2316196|PMID:19115380 20100128 RGD 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27611972 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27317300 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26884397 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18286196 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818650 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15815632 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34262461 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16924491 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27228633 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32365865 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:619713 D RGD:2316197|PMID:19070664 20100128 RGD protein:decreased expression:pancreas, acinar cell 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17484889 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15765409 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:848 arthritis ISO RGD:619713 D RGD:2316223|PMID:18075852 20100201 RGD 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619713 D RGD:2316199|PMID:18930143 20100128 RGD 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:619713 D RGD:2316193|PMID:19409856 20100128 RGD 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9000920 Anterior Cruciate Ligament Injuries ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34537380 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27611972|PMID:30102254 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17572696|PMID:18664590 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31877572 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27317300 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:732246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29805589 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:619713 D RGD:2316224|PMID:17950273 20100201 RGD 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818634 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27611972 1553231 Cnr2 cannabinoid receptor 2 (macrophage) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15039279 1553232 Yipf3 Yip1 domain family, member 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1317816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1553232 Yipf3 Yip1 domain family, member 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1553232 Yipf3 Yip1 domain family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553232 Yipf3 Yip1 domain family, member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1317816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1553233 Tspan9 tetraspanin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553233 Tspan9 tetraspanin 9 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1602896 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1553234 Plaat1 phospholipase A and acyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319850 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553234 Plaat1 phospholipase A and acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553235 Or13j1 olfactory receptor family 13 subfamily J member 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1553235 Or13j1 olfactory receptor family 13 subfamily J member 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1553235 Or13j1 olfactory receptor family 13 subfamily J member 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1553235 Or13j1 olfactory receptor family 13 subfamily J member 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1553235 Or13j1 olfactory receptor family 13 subfamily J member 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1553235 Or13j1 olfactory receptor family 13 subfamily J member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553235 Or13j1 olfactory receptor family 13 subfamily J member 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1553235 Or13j1 olfactory receptor family 13 subfamily J member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1553235 Or13j1 olfactory receptor family 13 subfamily J member 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1553236 Rrn3 RRN3 RNA polymerase I transcription factor homolog (yeast) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347637 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553236 Rrn3 RRN3 RNA polymerase I transcription factor homolog (yeast) gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 1553236 Rrn3 RRN3 RNA polymerase I transcription factor homolog (yeast) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347637 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1553236 Rrn3 RRN3 RNA polymerase I transcription factor homolog (yeast) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347637 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553236 Rrn3 RRN3 RNA polymerase I transcription factor homolog (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553237 Krt86 keratin 86 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1348087 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553237 Krt86 keratin 86 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1348087 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nodose hair PMID:10469314|PMID:10594761|PMID:10878478|PMID:15050877|PMID:15744029|PMID:19400537|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7556444|PMID:9241275|PMID:9402962|PMID:9457912|PMID:9665406|PMID:9804356 1553237 Krt86 keratin 86 gene DOID:421 hair disease susceptibility ISO RGD:1348087 D RGD:1600198|PMID:9241275 20070302 RGD protein:mutations: ; E410K, E410D; monilethrix, OMIM:158000 1553237 Krt86 keratin 86 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553238 Tacstd2 tumor-associated calcium signal transducer 2 gene DOID:0060449 gelatinous drop-like corneal dystrophy ISO RGD:1342963 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553238 Tacstd2 tumor-associated calcium signal transducer 2 gene DOID:0060449 gelatinous drop-like corneal dystrophy ISO RGD:1342963 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lattice corneal dystrophy Type III PMID:10192395|PMID:12107443|PMID:15652848|PMID:17167402|PMID:25741868|PMID:28492532 1553238 Tacstd2 tumor-associated calcium signal transducer 2 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1342963 D RGD:1599194|PMID:10192395 20070119 RGD gelatinous drop-like corneal dystrophy 1553238 Tacstd2 tumor-associated calcium signal transducer 2 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1342963 D RGD:8554872 20170124 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Dominant/Recessive 1553238 Tacstd2 tumor-associated calcium signal transducer 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1342963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1553238 Tacstd2 tumor-associated calcium signal transducer 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28659334 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21637507 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29107063|PMID:30319691|PMID:30320580 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319880 D RGD:6484658|PMID:22159054 20120627 RGD DNA:SNP: :rs6859 (human) 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29321541 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28062492 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1319880 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16738668 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1319880 D RGD:6767565|PMID:17376543 20120711 RGD DNA:SNPs: :multiple 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:1319880 D RGD:6767558|PMID:16738668 20120711 RGD DNA:polymorphism:intron:c.89-104C>T (rs394221) (human) 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27482699 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10729168|PMID:11602758|PMID:30319691 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29321541 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30614027 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28689229 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23758976 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29670124 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23758976 1553240 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319880 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29855615 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16151469|PMID:19503098|PMID:21345110|PMID:22155737|PMID:22920921|PMID:22968692 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1353820 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22474449 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:20979473|PMID:21575866|PMID:22277784|PMID:24327273|PMID:24670165|PMID:28492532 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:18923524|PMID:23104988|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:2769 tic disorder ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phonic tics PMID:32989326 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:22184391 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:3677 pulmonary plasma cell granuloma ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21430068 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625570|PMID:20979469|PMID:20979473|PMID:21102269|PMID:21336183|PMID:21587085|PMID:21757253|PMID:21767331|PMID:21791641|PMID:21823889|PMID:21904575|PMID:21933749|PMID:22215748|PMID:22277784|PMID:22282074|PMID:22286583|PMID:22508824|PMID:22568572|PMID:22617245|PMID:22713522|PMID:22787409|PMID:22887466|PMID:22920921|PMID:22954507|PMID:22968692|PMID:22986231|PMID:23020724|PMID:23686600 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:18923525|PMID:20979473|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21791641|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22235099|PMID:22277784|PMID:23344087|PMID:24327273|PMID:24670165 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20979469|PMID:21823889|PMID:22071784|PMID:22135231|PMID:22153831|PMID:22743652|PMID:22980554|PMID:22999080 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:18923525|PMID:20979473|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21791641|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22235099|PMID:22277784|PMID:23344087|PMID:24327273|PMID:24670165|PMID:26619011|PMID:27993330 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22743654 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20576349|PMID:21823617|PMID:21859094|PMID:22072639|PMID:22286764|PMID:22588779|PMID:22789543|PMID:22920921|PMID:22932897|PMID:22968692|PMID:23104988|PMID:23334666 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma Susceptibility PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:18990089|PMID:21030459|PMID:21242967|PMID:2124297|PMID:21575866|PMID:21804922|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:21972109|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22277784|PMID:22932897|PMID:23104988|PMID:23334666|PMID:24205241|PMID:24327273|PMID:24675991|PMID:25517749|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26829053|PMID:27132509|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:30004444|PMID:30350464|PMID:30605844 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22986231|PMID:22999080 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9004794 Granuloma, Plasma Cell ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20979472|PMID:21030459|PMID:22920921 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22277784 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9006684 Inflammatory Breast Neoplasms ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22215853 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:16880530|PMID:17576681|PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:21242967|PMID:21637378|PMID:21804922|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22086496|PMID:22184391|PMID:22932897|PMID:23104988|PMID:23334666|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24129244|PMID:24326041|PMID:24675991|PMID:24728327|PMID:25054154|PMID:25517749|PMID:25589003|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25874976|PMID:25979929|PMID:26002608|PMID:26503946|PMID:26554404|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26696773|PMID:26829053|PMID:27132509|PMID:27153395|PMID:27179218|PMID:27930734|PMID:28185914|PMID:28492532|PMID:28756644|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30004444|PMID:30006516|PMID:30350464|PMID:30605844|PMID:30716324|PMID:30982079|PMID:30989433|PMID:32984025|PMID:33486679|PMID:33674381|PMID:33898318|PMID:9536098 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16880530|PMID:17576681|PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:21242967|PMID:21637378|PMID:21804922|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22086496|PMID:22184391|PMID:22932897|PMID:23104988|PMID:23334666|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24129244|PMID:24326041|PMID:24675991|PMID:24728327|PMID:25054154|PMID:25517749|PMID:25589003|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25874976|PMID:25979929|PMID:26002608|PMID:26554404|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26696773|PMID:26829053|PMID:27132509|PMID:27153395|PMID:27179218|PMID:27930734|PMID:28185914|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30004444|PMID:30006516|PMID:30350464|PMID:30605844|PMID:30716324|PMID:30982079|PMID:30989433|PMID:32984025|PMID:33486679|PMID:33674381|PMID:33898318|PMID:9536098 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22986231 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:21242967|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22932897|PMID:23334666|PMID:24205241|PMID:25517749|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26829053|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:30004444|PMID:30350464|PMID:30605844 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286764|PMID:23104988 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9007671 Familial Isolated Pituitary Adenoma ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated pituitary adenoma PMID:17576681|PMID:21838707|PMID:22072639|PMID:23104988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32984025|PMID:9536098 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353820 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:21242967|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22932897|PMID:23334666|PMID:25517749|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26829053|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:30004444|PMID:30350464|PMID:30605844 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:15517393|PMID:16199547|PMID:16880530|PMID:17576681|PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:18990089|PMID:21030459|PMID:21242967|PMID:2124297|PMID:21575866|PMID:21637378|PMID:21804922|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:21972109|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22086496|PMID:22277784|PMID:22932897|PMID:23104988|PMID:23334666|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24129244|PMID:24205241|PMID:24326041|PMID:24327273|PMID:24675991|PMID:24728327|PMID:25054154|PMID:25517749|PMID:25589003|PMID:25640679|PMID:25714698|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25874976|PMID:25979929|PMID:26002608|PMID:26554404|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26689913|PMID:26696773|PMID:26829053|PMID:27132509|PMID:27153395|PMID:27179218|PMID:27285993|PMID:27930734|PMID:28185914|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:30004444|PMID:30350464|PMID:30605844|PMID:30716324|PMID:30982079|PMID:30989433|PMID:32984025|PMID:33372952|PMID:33486679|PMID:33898318|PMID:9536098 1553242 Alk anaplastic lymphoma kinase gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 susceptibility ISO RGD:1353820 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1553245 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1607067 D RGD:155631283|PMID:22840297 20221031 RGD mRNA:decreased expression:chorionic villus (human) 1553245 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1607067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:28492532 1553245 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1607067 D RGD:155260320|PMID:23449350 20220930 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney (human) 1553245 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553245 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:9006323 Myopathy with Lactic Acidosis, Hereditary ISO RGD:1607067 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553245 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:9006323 Myopathy with Lactic Acidosis, Hereditary ISO RGD:1607067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with lactic acidosis, hereditary PMID:18296749|PMID:18304497|PMID:19567699|PMID:19846308|PMID:20206689|PMID:21165651|PMID:22125086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209894 1553246 Art2b ADP-ribosyltransferase 2b gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1553246 Art2b ADP-ribosyltransferase 2b gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1553246 Art2b ADP-ribosyltransferase 2b gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1553246 Art2b ADP-ribosyltransferase 2b gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1553246 Art2b ADP-ribosyltransferase 2b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553247 Adgrl3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20190801 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 1553247 Adgrl3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1353351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22405201 1553247 Adgrl3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553247 Adgrl3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620836 D RGD:2314400|PMID:12225880 20091112 RGD 1553247 Adgrl3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353351 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553248 Slc35d2 solute carrier family 35, member D2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319900 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553248 Slc35d2 solute carrier family 35, member D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553250 Pi4k2b phosphatidylinositol 4-kinase type 2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553252 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly IAGP D RGD:13592920 20220804 MouseDO OMIM:617300 1553252 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553252 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553252 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:9002507 Lymphatic Malformation 12 ISO RGD:1607030 D RGD:7240710 20220831 OMIM 1553252 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:9002507 Lymphatic Malformation 12 ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 12 PMID:35235341 1553253 Nsun6 NOL1/NOP2/Sun domain family member 6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 1553253 Nsun6 NOL1/NOP2/Sun domain family member 6 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1344487 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1553253 Nsun6 NOL1/NOP2/Sun domain family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553253 Nsun6 NOL1/NOP2/Sun domain family member 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344487 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 1553253 Nsun6 NOL1/NOP2/Sun domain family member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344487 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 1553255 Klhl18 kelch-like 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553255 Klhl18 kelch-like 18 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1351976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1553255 Klhl18 kelch-like 18 gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1351976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome PMID:28492532 1553256 Ranbp10 RAN binding protein 10 gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1343804 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 1553256 Ranbp10 RAN binding protein 10 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1343804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1553256 Ranbp10 RAN binding protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553256 Ranbp10 RAN binding protein 10 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343804 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1553256 Ranbp10 RAN binding protein 10 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1343804 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1553256 Ranbp10 RAN binding protein 10 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1343804 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1553257 Zmynd8 zinc finger, MYND-type containing 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319938 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1553257 Zmynd8 zinc finger, MYND-type containing 8 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1319938 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1553257 Zmynd8 zinc finger, MYND-type containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553258 Ttyh3 tweety family member 3 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1319948 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532 1553258 Ttyh3 tweety family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553259 Ube2a ubiquitin-conjugating enzyme E2A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346006 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1553259 Ube2a ubiquitin-conjugating enzyme E2A gene DOID:0060820 syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type ISO RGD:1346006 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1553259 Ube2a ubiquitin-conjugating enzyme E2A gene DOID:0060820 syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type ISO RGD:1346006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type PMID:16909393|PMID:20412111|PMID:25741868 1553259 Ube2a ubiquitin-conjugating enzyme E2A gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1346006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1553259 Ube2a ubiquitin-conjugating enzyme E2A gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1346006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1553259 Ube2a ubiquitin-conjugating enzyme E2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346006 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553259 Ube2a ubiquitin-conjugating enzyme E2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346006 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553261 Cachd1 cache domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605969 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1553261 Cachd1 cache domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553262 Tbc1d10c TBC1 domain family, member 10c gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553262 Tbc1d10c TBC1 domain family, member 10c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553262 Tbc1d10c TBC1 domain family, member 10c gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1553262 Tbc1d10c TBC1 domain family, member 10c gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1553263 Extl1 exostosin-like glycosyltransferase 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1319981 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1553263 Extl1 exostosin-like glycosyltransferase 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1319981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1553263 Extl1 exostosin-like glycosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553263 Extl1 exostosin-like glycosyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553264 Klf4 Kruppel-like transcription factor 4 (gut) gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1342656 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25339356 1553264 Klf4 Kruppel-like transcription factor 4 (gut) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1553264 Klf4 Kruppel-like transcription factor 4 (gut) gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1342656 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20439457 1553264 Klf4 Kruppel-like transcription factor 4 (gut) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553264 Klf4 Kruppel-like transcription factor 4 (gut) gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1342656 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1553264 Klf4 Kruppel-like transcription factor 4 (gut) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1342656 D RGD:14402023|PMID:22677193 20190522 RGD 1553264 Klf4 Kruppel-like transcription factor 4 (gut) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1342656 D RGD:14402023|PMID:22677193 20190522 RGD 1553264 Klf4 Kruppel-like transcription factor 4 (gut) gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1342656 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20439457 1553264 Klf4 Kruppel-like transcription factor 4 (gut) gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ameliorates ISO RGD:621445 D RGD:155230825|PMID:29127880 20220922 RGD 1553264 Klf4 Kruppel-like transcription factor 4 (gut) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1342656 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1553266 Ddx51 DEAD box helicase 51 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1319993 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 1553266 Ddx51 DEAD box helicase 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553266 Ddx51 DEAD box helicase 51 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1553267 Or4c10 olfactory receptor family 4 subfamily C member 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343294 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553267 Or4c10 olfactory receptor family 4 subfamily C member 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343294 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1553267 Or4c10 olfactory receptor family 4 subfamily C member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553268 Txlnb taxilin beta gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1317484 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1553268 Txlnb taxilin beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553270 Smug1 single-strand selective monofunctional uracil DNA glycosylase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606814 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1553270 Smug1 single-strand selective monofunctional uracil DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553270 Smug1 single-strand selective monofunctional uracil DNA glycosylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606814 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553271 Fblim1 filamin binding LIM protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606792 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1553271 Fblim1 filamin binding LIM protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553272 Apol8 apolipoprotein L 8 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1320008 D RGD:8554872 20230321 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1553272 Apol8 apolipoprotein L 8 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:1320008 D RGD:11554173 20230322 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 1553272 Apol8 apolipoprotein L 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320008 D RGD:7240710 20230315 OMIM 1553272 Apol8 apolipoprotein L 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320008 D RGD:8554872 20230321 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553272 Apol8 apolipoprotein L 8 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1320008 D RGD:11554173 20230322 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 1553272 Apol8 apolipoprotein L 8 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:1320008 D RGD:11554173 20230322 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 1553273 Amigo2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:1909 melanoma treatment IMP D RGD:14392781|PMID:26553931 20190227 RGD 1553273 Amigo2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:736884 D RGD:13838842|PMID:15107827 20190118 RGD mRNA:increased expression:serosa of stomach (human) 1553273 Amigo2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553273 Amigo2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:14394499|PMID:28272394 20190322 RGD Liver Metastasis 1553273 Amigo2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity IMP D RGD:14392778|PMID:28119027 20190227 RGD 1553273 Amigo2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment IMP D RGD:14392781|PMID:26553931 20190227 RGD 1553275 Hoxc6 homeobox C6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553275 Hoxc6 homeobox C6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348360 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1347335 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157164 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1347335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1347335 D RGD:10413860|PMID:23948885 20151125 RGD protein:decreased expression:serum (human) 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:631409 D RGD:5686823|PMID:19383083 20120127 RGD mRNA:decreased expression:stomach (rat) 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1347335 D RGD:153305944|PMID:16774932 20220810 RGD protein:increased expression:colon (human) 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1347335 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347335 D RGD:152177907|PMID:24796583 20220519 RGD protein:increased expression:liver (human) 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347335 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347335 D RGD:10402843|PMID:21417552 20151102 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood leukocyte: 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347335 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1347335 D RGD:10412651|PMID:20886841 20151118 RGD protein:decreased phosphorylation:frontal cortex (human) 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis IEP D RGD:10412655|PMID:9497939 20151118 RGD mRNA:increased expression:tibial plateaux (mouse) 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1347335 D RGD:10429075|PMID:16139532 20151203 RGD mRNA:decreased expression:blood (human) 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1347335 D RGD:10413860|PMID:23948885 20151125 RGD protein:decreased expression:serum (human) 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347335 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:631409 D RGD:5686396|PMID:21104931 20120120 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:631409 D RGD:5686847|PMID:19322027 20120127 RGD 1553279 Hsp90aa1 heat shock protein 90, alpha (cytosolic), class A member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347335 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 1553280 Hacl1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1607054 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1553280 Hacl1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 gene DOID:0110667 congenital myasthenic syndrome 5 ISO RGD:12352335 D RGD:9068941 20220630 OMIA Myasthenic syndrome, congenital, COLQ-related PMID:25166616|PMID:27080328|PMID:29405353|PMID:31769119|PMID:32668077 1553280 Hacl1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1607054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1553280 Hacl1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553280 Hacl1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1607054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotinidase deficiency PMID:20083419|PMID:28492532 1553280 Hacl1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1607054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25741868 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0080448 developmental and epileptic encephalopathy 48 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 48 PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24461907|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:32577402 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:28492532 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0111491 combined oxidative phosphorylation deficiency 15 ISO RGD:1604246 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0111491 combined oxidative phosphorylation deficiency 15 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0112090 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 27 ISO RGD:1604246 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0112090 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 27 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 27 PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25044680|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575 1553284 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:0060441 epithelial-stromal TGFBI dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epithelial-stromal TGFBI dystrophy PMID:10798644|PMID:11923233|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935|PMID:9463327|PMID:9559741 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:0060444 granular corneal dystrophy 2 ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:0060444 granular corneal dystrophy 2 ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Avellino corneal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Granular corneal dystrophy type 2 PMID:10798644|PMID:11923233|PMID:15059726|PMID:16606891|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:26197481|PMID:28492532|PMID:34097874|PMID:9054935|PMID:9780098|PMID:9930165 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:0060447 epithelial basement membrane dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:0060447 epithelial basement membrane dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epithelial basement membrane dystrophy PMID:16652336|PMID:19337156|PMID:25525159|PMID:28492532 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:0060453 Reis-Bucklers corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:0060453 Reis-Bucklers corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reis Bucklers dystrophy PMID:10660331|PMID:11146721|PMID:15885785|PMID:16606891|PMID:9780098|PMID:9930165 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:0060455 Thiel-Behnke corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:0060455 Thiel-Behnke corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thiel-Behnke corneal dystrophy PMID:11923233|PMID:21135107|PMID:22355247|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935|PMID:9780098 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:0080530 granular corneal dystrophy 1 ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:0080530 granular corneal dystrophy 1 ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Groenouw corneal dystrophy type I PMID:11923233|PMID:25741868|PMID:9054935|PMID:9727509 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:12318 granular corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granular corneal dystrophy 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:2566 corneal dystrophy IAGP D RGD:13592920 20200507 MouseDO 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:1599387|PMID:9054935 20070201 RGD granular dystrophy Groenouw type I, OMIM:121900, Thiel-Behnke corneal dystrophy, OMIM:602082, lattice corneal dystrophy type I , OMIM:122200, and Avellino corneal dystrophy OMIM:607541 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:10832717|PMID:11004271|PMID:11024425|PMID:11923233|PMID:12400061|PMID:15177960|PMID:16652336|PMID:16670477|PMID:16809844|PMID:19303004|PMID:19337156|PMID:21462384|PMID:21617751|PMID:21744490|PMID:23884333|PMID:24406863|PMID:24940934|PMID:25284770|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25932442|PMID:26748743|PMID:26961680|PMID:28492532|PMID:9497262 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:620017 D RGD:1599389|PMID:16308546 20070201 RGD chronic cyclosporin A-induced nephropathy 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351420 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620017 D RGD:1304421|PMID:12911551 20070201 RGD 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351420 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ISO RGD:620017 D RGD:1304308|PMID:15007308 20180404 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1351420 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27887929 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:9006242 Lattice Corneal Dystrophy, Type IIIA ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:9006242 Lattice Corneal Dystrophy, Type IIIA ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, lattice type 3A PMID:10832717|PMID:11004271|PMID:11024425|PMID:11923233|PMID:12400061|PMID:15790870|PMID:16809844|PMID:19337156|PMID:21462384|PMID:23884333|PMID:25741868|PMID:26748743|PMID:28492532|PMID:9054935|PMID:9497262|PMID:9727509 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:9008869 Lattice Corneal Dystrophy Type 1 ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553285 Tgfbi transforming growth factor, beta induced gene DOID:9008869 Lattice Corneal Dystrophy Type 1 ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lattice corneal dystrophy Type I PMID:10798644|PMID:11923233|PMID:15059726|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:26197481|PMID:28492532|PMID:34097874|PMID:9054935|PMID:9463327|PMID:9559741|PMID:9727509 1553286 Mrpl16 mitochondrial ribosomal protein L16 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1354403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1553286 Mrpl16 mitochondrial ribosomal protein L16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354403 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553286 Mrpl16 mitochondrial ribosomal protein L16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553287 Pkn2 protein kinase N2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553288 Zbed3 zinc finger, BED type containing 3 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1320128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 1553288 Zbed3 zinc finger, BED type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553288 Zbed3 zinc finger, BED type containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320128 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553289 Or9i1 olfactory receptor family 9 subfamily I member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345505 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553289 Or9i1 olfactory receptor family 9 subfamily I member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:9001911 Craniosynostosis and Dental Anomalies ISO RGD:732444 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:9001911 Craniosynostosis and Dental Anomalies ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis and dental anomalies PMID:21741611|PMID:25741868|PMID:34906502 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732444 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11161848 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1553290 Il11ra1 interleukin 11 receptor, alpha chain 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:11286505|PMID:15841485|PMID:17079880|PMID:22944367|PMID:28492532 1553291 Zfp661 zinc finger protein 661 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553292 Smurf1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1603623 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 1553292 Smurf1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1603623 D RGD:2302550|PMID:17726579 20081229 RGD 1553292 Smurf1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603623 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553292 Smurf1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553292 Smurf1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1594738 D RGD:10412063|PMID:23595775 20151113 RGD protein:increased expression:spinal cord 1553292 Smurf1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1603623 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 1553293 Apba1 amyloid beta (A4) precursor protein binding, family A, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553294 Qpctl glutaminyl-peptide cyclotransferase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553296 Os9 amplified in osteosarcoma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553296 Os9 amplified in osteosarcoma gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1605693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1553298 Tsn translin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553299 Lipk lipase, family member K gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1320217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1553299 Lipk lipase, family member K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553300 Dcaf7 DDB1 and CUL4 associated factor 7 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1604053 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 1553300 Dcaf7 DDB1 and CUL4 associated factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553300 Dcaf7 DDB1 and CUL4 associated factor 7 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1604053 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:0090072 hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614841 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:0090072 hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia ISO RGD:69083 D RGD:7240710 20150708 OMIM 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:0090072 hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia ISO RGD:69083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Isolated GnRH Deficiency PMID:19535795|PMID:19567835|PMID:26467025|PMID:28492532 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:0090072 hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia ISO RGD:69083 D RGD:9685133|PMID:23936060 20141217 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R31C (human) 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:0090072 hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia ISO RGD:69083 D RGD:9685134|PMID:19535795 20141217 RGD DNA:frameshift mutation:cds:c.18-19insA (human) 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:0090072 hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia ISO RGD:69083 D RGD:9685137|PMID:19567835 20141217 RGD DNA:frameshift mutation, nonsense mutation, missense mutations:multiple (human) 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19535795 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:69083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2720 D RGD:10401238|PMID:22341819 20151002 RGD 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20063086 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2204052 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:69083 D RGD:2292541|PMID:17692113 20080422 RGD 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20063086 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:1924 hypogonadism treatment IMP D RGD:9685135|PMID:3097822 20141217 RGD 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:69083 D RGD:9685136|PMID:15490304 20141217 RGD DNA:snp:exon:c.59C>G (human) 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12910066 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19261682 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6350720 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345393 1553302 Gnrh1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:69083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12910066 1553303 Zc3h11a zinc finger CCCH type containing 11A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1553303 Zc3h11a zinc finger CCCH type containing 11A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553303 Zc3h11a zinc finger CCCH type containing 11A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553303 Zc3h11a zinc finger CCCH type containing 11A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1553303 Zc3h11a zinc finger CCCH type containing 11A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038754 1553303 Zc3h11a zinc finger CCCH type containing 11A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553306 Tnrc6c trinucleotide repeat containing 6C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349772 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1553306 Tnrc6c trinucleotide repeat containing 6C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349772 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553306 Tnrc6c trinucleotide repeat containing 6C gene DOID:13777 epidermodysplasia verruciformis ISO RGD:1349772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis PMID:28492532 1553306 Tnrc6c trinucleotide repeat containing 6C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1344411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:0081142 agammaglobulinemia 10 ISO RGD:1344411 D RGD:7240710 20220202 OMIM 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:0081142 agammaglobulinemia 10 ISO RGD:1344411 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, DUE TO SPI1 DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 10, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:33951726 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344411 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344411 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1359607 D RGD:9586723|PMID:16272341 20141002 RGD protein:decreased expression:alveolar macrophage 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:1359607 D RGD:9586725|PMID:21447000 20141002 RGD 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1344411 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671687 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1344411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17361223 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1359607 D RGD:9586724|PMID:10713349 20141002 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1359607 D RGD:9586451|PMID:24282365 20141001 RGD 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601626 1553307 Spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1344411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26237430 1553308 Nomo1 nodal modulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:36947486 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553308 Nomo1 nodal modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36947486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553310 Whrn whirlin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1553310 Whrn whirlin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:30303587 1553310 Whrn whirlin gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type II PMID:28492532|PMID:30718709 1553310 Whrn whirlin gene DOID:0110490 autosomal recessive nonsyndromic deafness 31 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607084 1553310 Whrn whirlin gene DOID:0110490 autosomal recessive nonsyndromic deafness 31 ISO RGD:1349509 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553310 Whrn whirlin gene DOID:0110490 autosomal recessive nonsyndromic deafness 31 ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 31 | ClinVar Annotator: match by term: WHIRLER, MOUSE, HOMOLOG OF PMID:11973626|PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:17576681|PMID:20352026|PMID:21569298|PMID:21654738|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:31541171|PMID:9536098 1553310 Whrn whirlin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1553310 Whrn whirlin gene DOID:0110840 Usher syndrome type 2D IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611383 1553310 Whrn whirlin gene DOID:0110840 Usher syndrome type 2D ISO RGD:1349509 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553310 Whrn whirlin gene DOID:0110840 Usher syndrome type 2D ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2D PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:17171570|PMID:17576681|PMID:20352026|PMID:21569298|PMID:21654738|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:9536098 1553310 Whrn whirlin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IDA D RGD:1580603|PMID:12833159 19990101 RGD 1553310 Whrn whirlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1553310 Whrn whirlin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24033266|PMID:27208204|PMID:28492532 1553310 Whrn whirlin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:20352026|PMID:22135276|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1553310 Whrn whirlin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 1553313 Ttll9 tubulin tyrosine ligase-like family, member 9 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1345675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1553313 Ttll9 tubulin tyrosine ligase-like family, member 9 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1553313 Ttll9 tubulin tyrosine ligase-like family, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553313 Ttll9 tubulin tyrosine ligase-like family, member 9 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345675 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1553314 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:30800049|PMID:9536098 1553314 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:30800049|PMID:31602195|PMID:32324310|PMID:32371413|PMID:32376792|PMID:9536098 1553314 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1553314 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1347126 D RGD:11554173 20200526 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553314 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, B2 PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32324310|PMID:32371413 1553314 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25488817|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32376792 1553314 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 1553314 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 1553314 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532 1553314 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553314 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9005442 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome ISO RGD:1347126 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1553314 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9005442 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome PMID:25488817|PMID:25741868|PMID:25792360|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32324310|PMID:32376792 1553315 Tuba4a tubulin, alpha 4A gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:25741868 1553315 Tuba4a tubulin, alpha 4A gene DOID:0060355 amyotrophic lateral sclerosis type 22 ISO RGD:1344170 D RGD:7240710 20160608 OMIM 1553315 Tuba4a tubulin, alpha 4A gene DOID:0060355 amyotrophic lateral sclerosis type 22 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 22 with frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 22 PMID:25374358|PMID:25741868 1553315 Tuba4a tubulin, alpha 4A gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1553315 Tuba4a tubulin, alpha 4A gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1553315 Tuba4a tubulin, alpha 4A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1553315 Tuba4a tubulin, alpha 4A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1553315 Tuba4a tubulin, alpha 4A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344170 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28478440 1553315 Tuba4a tubulin, alpha 4A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1553315 Tuba4a tubulin, alpha 4A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1553315 Tuba4a tubulin, alpha 4A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553317 Cox11 cytochrome c oxidase assembly protein 11, copper chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553317 Cox11 cytochrome c oxidase assembly protein 11, copper chaperone gene DOID:9004597 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 23 ISO RGD:1320366 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1553317 Cox11 cytochrome c oxidase assembly protein 11, copper chaperone gene DOID:9004597 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 23 ISO RGD:1320366 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 23 PMID:36030551 1553318 Dmpk dystrophia myotonica-protein kinase gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1320371 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 1553318 Dmpk dystrophia myotonica-protein kinase gene DOID:11722 myotonic dystrophy type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:160900 1553318 Dmpk dystrophia myotonica-protein kinase gene DOID:11722 myotonic dystrophy type 1 ISO RGD:1320371 D RGD:1600900|PMID:8595416 20070330 RGD DNA:trinucleotide expansion:3'UTR 1553318 Dmpk dystrophia myotonica-protein kinase gene DOID:11722 myotonic dystrophy type 1 ISO RGD:1320371 D RGD:7240710 20141112 OMIM 1553318 Dmpk dystrophia myotonica-protein kinase gene DOID:11722 myotonic dystrophy type 1 ISO RGD:1320371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia atrophica | ClinVar Annotator: match by term: Steinert myotonic dystrophy syndrome PMID:18414213|PMID:25637381|PMID:25741868 1553318 Dmpk dystrophia myotonica-protein kinase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1320371 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1553318 Dmpk dystrophia myotonica-protein kinase gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:1320371 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039817|PMID:27030674 1553318 Dmpk dystrophia myotonica-protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1553318 Dmpk dystrophia myotonica-protein kinase gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:1320371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039817 1553326 Blcap bladder cancer associated protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1347383 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1553326 Blcap bladder cancer associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553326 Blcap bladder cancer associated protein gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1347383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 1553327 Psmd8 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1320403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1553327 Psmd8 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:6480619|PMID:16444595 20120328 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730879 D RGD:6480485|PMID:1464312 20120326 RGD mRNA:decreased expression:brain 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730879 D RGD:6480534|PMID:19619132 20120327 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730879 D RGD:9685805|PMID:10595827 20150127 RGD mRNA:increased expression:brain 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730879 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16854967 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730879 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:621252 D RGD:9685809|PMID:23266720 20150127 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621252 D RGD:9685800|PMID:10407136 20150127 RGD mRNA:increased expression:brain 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621252 D RGD:9685804|PMID:10069533 20150127 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:621252 D RGD:6480623|PMID:16382788 20120328 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:730879 D RGD:6480540|PMID:18992145 20120327 RGD mRNA: increased expression: brain 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:6480495|PMID:17097207 20120326 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IMP D RGD:6480627|PMID:12388585 20120328 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730879 D RGD:6480625|PMID:12417341 20120328 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621252 D RGD:9685807|PMID:8869568 20150127 RGD protein:decreased expression:brain 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730879 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:730879 D RGD:6480516|PMID:20039155 20120327 RGD protein: increased expression: visual cortex 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:621252 D RGD:2289373|PMID:16612977 20120328 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:571 median neuropathy treatment ISO RGD:621252 D RGD:6483815|PMID:22253198 20151118 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:8466 retinal degeneration IEP D RGD:10412646|PMID:23132798 20151118 RGD mRNA:increased expression:retina 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:10412646|PMID:23132798 20151118 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621252 D RGD:9685803|PMID:10218634 20150127 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621252 D RGD:9685805|PMID:10595827 20151117 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:621252 D RGD:6480628|PMID:16314047 20120328 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning IAGP D RGD:6480494|PMID:20371971 20120326 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations IMP D RGD:6480520|PMID:19799968 20120327 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:6484112|PMID:19619133 20120606 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries treatment ISO RGD:621252 D RGD:9685806|PMID:14625437 20150127 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:6480529|PMID:19635467 20120327 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730879 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23794209 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621252 D RGD:10412330|PMID:12135776 20151117 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621252 D RGD:9686051|PMID:15680347 20150128 RGD 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730879 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21170156 1553329 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:6480475|PMID:21726645 20120323 RGD 1553330 Pyroxd2 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553331 Tas2r119 taste receptor, type 2, member 119 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553332 Or6c65 olfactory receptor family 6 subfamily C member 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553334 Skp1 S-phase kinase-associated protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553334 Skp1 S-phase kinase-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553334 Skp1 S-phase kinase-associated protein 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 1553334 Skp1 S-phase kinase-associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553334 Skp1 S-phase kinase-associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:0110377 retinitis pigmentosa 49 ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 49 PMID:23661369|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:0110402 retinitis pigmentosa 45 ISO RGD:732601 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:0110402 retinitis pigmentosa 45 ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 45 PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29800053|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31931872|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:33546218|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268000 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11379879 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:734793|PMID:11379879 20150227 RGD 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:32037395|PMID:33546218|PMID:9536098 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:9536098 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:31931872|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553335 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:23105016|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33465333|PMID:33576794|PMID:33847019 1553337 Echdc1 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 1 gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1346197 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:25741868 1553337 Echdc1 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1553337 Echdc1 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553337 Echdc1 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1553340 Pisd phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553340 Pisd phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:9000377 Liberfarb Syndrome ISO RGD:1352965 D RGD:7240710 20200708 OMIM 1553340 Pisd phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:9000377 Liberfarb Syndrome ISO RGD:1352965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liberfarb syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PISD-related mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30488656|PMID:30858161|PMID:31263216|PMID:3561949 1553340 Pisd phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1352965 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1553341 Slc16a4 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 4 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 1553341 Slc16a4 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 4 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1553341 Slc16a4 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553341 Slc16a4 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553343 Trmt1l tRNA methyltransferase 1 like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1317348 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1553343 Trmt1l tRNA methyltransferase 1 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317348 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553343 Trmt1l tRNA methyltransferase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553343 Trmt1l tRNA methyltransferase 1 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317348 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553345 Anxa11 annexin A11 gene DOID:0080225 amyotrophic lateral sclerosis type 23 ISO RGD:1320510 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553345 Anxa11 annexin A11 gene DOID:0080225 amyotrophic lateral sclerosis type 23 ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 23 PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:29845112|PMID:30109997|PMID:33087501|PMID:33218681|PMID:34048612|PMID:35047667 1553345 Anxa11 annexin A11 gene DOID:0081121 inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities ISO RGD:1320510 D RGD:7240710 20220323 OMIM 1553345 Anxa11 annexin A11 gene DOID:0081121 inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29845112|PMID:33087501|PMID:34048612 1553345 Anxa11 annexin A11 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1320510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165924 1553345 Anxa11 annexin A11 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:30109997|PMID:33087501|PMID:33218681|PMID:35047667|PMID:9536098 1553345 Anxa11 annexin A11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:33087501 1553345 Anxa11 annexin A11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:22489623|PMID:23425245|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26976709|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32038292|PMID:32481709|PMID:32880476|PMID:33309763|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:35769956 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:0110319 hypertrophic cardiomyopathy 13 IAGP D RGD:13592920 20190530 MouseDO OMIM:613243 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:0110319 hypertrophic cardiomyopathy 13 ISO RGD:1320524 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:0110319 hypertrophic cardiomyopathy 13 ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 13 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 13 PMID:11385718|PMID:16302972|PMID:17576681|PMID:18042489|PMID:18063575|PMID:18285522|PMID:18572189|PMID:18820258|PMID:19439414|PMID:19506933|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:22489623|PMID:22815480|PMID:23008774|PMID:23425245|PMID:23633581|PMID:24033266|PMID:24260207|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26341255|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26976709|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:32038292|PMID:32481709|PMID:32880476|PMID:33407484|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:35769956|PMID:9536098 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:0110434 dilated cardiomyopathy 1Z ISO RGD:1320524 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:0110434 dilated cardiomyopathy 1Z ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1Z PMID:11385718|PMID:15542288|PMID:16199547|PMID:16302972|PMID:17576681|PMID:18042489|PMID:18063575|PMID:18285522|PMID:18572189|PMID:18820258|PMID:19439414|PMID:19506933|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21262074|PMID:21832052|PMID:22489623|PMID:22815480|PMID:23008774|PMID:23425245|PMID:23633581|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24260207|PMID:24503780|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26341255|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26976709|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27650965|PMID:27721798|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:29095814|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:32038292|PMID:32481709|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33309763|PMID:33407484|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:35769956|PMID:9536098 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:25741868|PMID:27604170|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:30847666|PMID:32038292|PMID:33552729 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:1580739|PMID:11385718 19990101 RGD 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:22489623|PMID:23425245|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26976709|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32481709|PMID:32880476|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:35769956 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20215591|PMID:21832052|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:31333075|PMID:31568572 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553347 Tnnc1 troponin C, cardiac/slow skeletal gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy 1553352 Sumf1 sulfatase modifying factor 1 gene DOID:0050441 mucosulfatidosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:272200 1553352 Sumf1 sulfatase modifying factor 1 gene DOID:1927 sphingolipidosis ISO RGD:1320552 D RGD:1599192|PMID:12757705 20070119 RGD Multiple Sulfatase Deficiency Disease 1553353 Ggta1 glycoprotein galactosyltransferase alpha 1, 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350501 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553355 Rab6b RAB6B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553355 Rab6b RAB6B, member RAS oncogene family gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320580 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1553356 Il17b interleukin 17B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553356 Il17b interleukin 17B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553356 Il17b interleukin 17B gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 1553356 Il17b interleukin 17B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553356 Il17b interleukin 17B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553358 Atp6v0e ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit E gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1350958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 1553358 Atp6v0e ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit E gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10401913|PMID:23211594 20190808 RGD 1553358 Atp6v0e ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit E gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1350958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 1553360 Gimap4 GTPase, IMAP family member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351937 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1553360 Gimap4 GTPase, IMAP family member 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351937 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 1553360 Gimap4 GTPase, IMAP family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553361 Dtwd2 DTW domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604482 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553361 Dtwd2 DTW domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553361 Dtwd2 DTW domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604482 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553361 Dtwd2 DTW domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604482 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553363 Dctd dCMP deaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553364 Leprot leptin receptor overlapping transcript gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353937 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1553364 Leprot leptin receptor overlapping transcript gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553364 Leprot leptin receptor overlapping transcript gene DOID:9004946 Leptin Receptor Deficiency ISO RGD:1353937 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leptin receptor deficiency PMID:28492532 1553364 Leprot leptin receptor overlapping transcript gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353937 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity PMID:28492532 1553367 Tbc1d14 TBC1 domain family, member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553368 Ptgr3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1553368 Ptgr3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553368 Ptgr3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1553368 Ptgr3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1553368 Ptgr3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553368 Ptgr3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1553369 Wdr45b WD repeat domain 45B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1553369 Wdr45b WD repeat domain 45B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553369 Wdr45b WD repeat domain 45B gene DOID:9009173 Neurodevelopmental Disorder with Spastic Quadriplegia and Brain Abnormalities with or without Seizures ISO RGD:1350558 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553369 Wdr45b WD repeat domain 45B gene DOID:9009173 Neurodevelopmental Disorder with Spastic Quadriplegia and Brain Abnormalities with or without Seizures ISO RGD:1350558 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormalities with or without seizures PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532 1553370 Or10g3 olfactory receptor family 10 subfamily G member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553370 Or10g3 olfactory receptor family 10 subfamily G member 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1346604 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1606032 D RGD:2314849|PMID:12788170 20091130 RGD mRNA:decreased expression:breast 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1606032 D RGD:2314851|PMID:11920956 20091130 RGD DNA:SNP:exon:p.A50S (human) 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1606032 D RGD:2314846|PMID:18766180 20091130 RGD 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1606032 D RGD:2314848|PMID:16647913 20091130 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium, serum 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17182177 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20686372 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1606032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:2314851|PMID:11920956 20091130 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16800735 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:2314845|PMID:19150938 20091130 RGD DNA:hypermethylation:exon (human) 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:2314847|PMID:17585892 20091130 RGD 1553373 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1606032 D RGD:2314850|PMID:12087468 20091130 RGD 1553374 Txndc11 thioredoxin domain containing 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348266 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553374 Txndc11 thioredoxin domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553375 Sgms1 sphingomyelin synthase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352309 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1553375 Sgms1 sphingomyelin synthase 1 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:727912 D RGD:1302423|PMID:12353928 20100921 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 1553375 Sgms1 sphingomyelin synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778195 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1602723 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778195 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26935421 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778195 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778195 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:4552 large cell carcinoma ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778195 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22647887|PMID:24508291 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17471463 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22647887 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24508291 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778195 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17986858 1553376 Pycard PYD and CARD domain containing gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1602723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22647887 1553377 Oas2 2'-5' oligoadenylate synthetase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553377 Oas2 2'-5' oligoadenylate synthetase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1348906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1553378 Or8g21 olfactory receptor family 8 subfamily G member 21 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1352593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1553378 Or8g21 olfactory receptor family 8 subfamily G member 21 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352593 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553378 Or8g21 olfactory receptor family 8 subfamily G member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553378 Or8g21 olfactory receptor family 8 subfamily G member 21 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352593 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1553378 Or8g21 olfactory receptor family 8 subfamily G member 21 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352593 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1553379 Sccpdh saccharopine dehydrogenase (putative) gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1606286 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1553379 Sccpdh saccharopine dehydrogenase (putative) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606286 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553379 Sccpdh saccharopine dehydrogenase (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553379 Sccpdh saccharopine dehydrogenase (putative) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606286 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553380 Prdm15 PR domain containing 15 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1553380 Prdm15 PR domain containing 15 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1553380 Prdm15 PR domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553380 Prdm15 PR domain containing 15 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1553380 Prdm15 PR domain containing 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553380 Prdm15 PR domain containing 15 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1553380 Prdm15 PR domain containing 15 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1553381 Qtrt2 queuine tRNA-ribosyltransferase accessory subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553383 Pfn4 profilin family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553384 Muc13 mucin 13, epithelial transmembrane gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1553384 Muc13 mucin 13, epithelial transmembrane gene DOID:326 ischemia ISO RGD:708547 D RGD:7349363|PMID:22768227 20130920 RGD protein:increased degradation:jejunum 1553384 Muc13 mucin 13, epithelial transmembrane gene DOID:9002992 Nematode Infections IEP D RGD:7364766|PMID:21155842 20130926 RGD protein:increased expression:cecum, glycocalyx 1553384 Muc13 mucin 13, epithelial transmembrane gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 1553384 Muc13 mucin 13, epithelial transmembrane gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1553384 Muc13 mucin 13, epithelial transmembrane gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1553387 Rtn2 reticulon 2 (Z-band associated protein) gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553387 Rtn2 reticulon 2 (Z-band associated protein) gene DOID:0110765 hereditary spastic paraplegia 12 ISO RGD:1351891 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553387 Rtn2 reticulon 2 (Z-band associated protein) gene DOID:0110765 hereditary spastic paraplegia 12 ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 12 PMID:10677333|PMID:12427890|PMID:22232211|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532 1553387 Rtn2 reticulon 2 (Z-band associated protein) gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553387 Rtn2 reticulon 2 (Z-band associated protein) gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22232211|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 1553387 Rtn2 reticulon 2 (Z-band associated protein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553387 Rtn2 reticulon 2 (Z-band associated protein) gene DOID:9005668 Dental Medial Diastema ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastema, dental medial PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553388 Or4d11 olfactory receptor family 4 subfamily D member 11 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1553388 Or4d11 olfactory receptor family 4 subfamily D member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351925 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553388 Or4d11 olfactory receptor family 4 subfamily D member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553389 Clk2 CDC-like kinase 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1553389 Clk2 CDC-like kinase 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1553389 Clk2 CDC-like kinase 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1553389 Clk2 CDC-like kinase 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1553389 Clk2 CDC-like kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553389 Clk2 CDC-like kinase 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1553389 Clk2 CDC-like kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553389 Clk2 CDC-like kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553390 Rala v-ral simian leukemia viral oncogene A (ras related) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11701921|PMID:15950903|PMID:15980073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30500825|PMID:30761613 1553390 Rala v-ral simian leukemia viral oncogene A (ras related) gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:18000979|PMID:20672375|PMID:24736735|PMID:28492532|PMID:29236091 1553390 Rala v-ral simian leukemia viral oncogene A (ras related) gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1354223 D RGD:14394418|PMID:29113235 20190313 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) 1553390 Rala v-ral simian leukemia viral oncogene A (ras related) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553390 Rala v-ral simian leukemia viral oncogene A (ras related) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11701921|PMID:15950903|PMID:15980073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30500825|PMID:30761613 1553390 Rala v-ral simian leukemia viral oncogene A (ras related) gene DOID:9008002 HIATT-NEU-COOPER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1354223 D RGD:7240710 20210623 OMIM 1553390 Rala v-ral simian leukemia viral oncogene A (ras related) gene DOID:9008002 HIATT-NEU-COOPER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome PMID:11701921|PMID:15950903|PMID:15980073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30500825|PMID:30761613 1553391 Impa2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1347157 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1553391 Impa2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553391 Impa2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1347157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1553391 Impa2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1347157 D RGD:6480265|PMID:9322233 20120320 RGD 1553391 Impa2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1347157 D RGD:6480269|PMID:11673796 20120320 RGD 1553391 Impa2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:1347157 D RGD:6480267|PMID:14699425 20120320 RGD DNA:SNPs:promoter:-461C>T, -207T>C(human) 1553391 Impa2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347157 D RGD:6480266|PMID:11317223 20120320 RGD DNA:polymorphisms:intron,exons:-15G>A, 58G>A, 800C>T (human) 1553391 Impa2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1553391 Impa2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553391 Impa2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1347157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15557493 1553392 Dek DEK proto-oncogene (DNA binding) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553392 Dek DEK proto-oncogene (DNA binding) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349075 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1553392 Dek DEK proto-oncogene (DNA binding) gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349075 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21291860|PMID:27811057 1553392 Dek DEK proto-oncogene (DNA binding) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349075 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1553392 Dek DEK proto-oncogene (DNA binding) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349075 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 1553393 Ajuba ajuba LIM protein gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1343876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1553393 Ajuba ajuba LIM protein gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1343876 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 1553393 Ajuba ajuba LIM protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553393 Ajuba ajuba LIM protein gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1343876 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1553393 Ajuba ajuba LIM protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343876 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1553394 Nsfl1c NSFL1 (p97) cofactor (p47) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553395 Ube2n ubiquitin-conjugating enzyme E2N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553395 Ube2n ubiquitin-conjugating enzyme E2N gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1348630 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16738225 1553399 Or56b1 olfactory receptor family 56 subfamily B member 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347435 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1553399 Or56b1 olfactory receptor family 56 subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553400 Sfxn5 sideroflexin 5 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 1553400 Sfxn5 sideroflexin 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1553400 Sfxn5 sideroflexin 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1553400 Sfxn5 sideroflexin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553400 Sfxn5 sideroflexin 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1553401 Tmed4 transmembrane p24 trafficking protein 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352955 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553401 Tmed4 transmembrane p24 trafficking protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553402 Sel1l sel-1 suppressor of lin-12-like (C. elegans) gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:12228548 D RGD:9068941 20210604 OMIA Ataxia, cerebellar, progressive early-onset, SEL1L-related PMID:22719266 1553402 Sel1l sel-1 suppressor of lin-12-like (C. elegans) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1351070 D RGD:2317190|PMID:14508516 20100318 RGD 1553402 Sel1l sel-1 suppressor of lin-12-like (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553404 Zfyve28 zinc finger, FYVE domain containing 28 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320885 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1553404 Zfyve28 zinc finger, FYVE domain containing 28 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1320885 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1553404 Zfyve28 zinc finger, FYVE domain containing 28 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1320885 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1553404 Zfyve28 zinc finger, FYVE domain containing 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553405 Akap3 A kinase (PRKA) anchor protein 3 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1348905 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 1553405 Akap3 A kinase (PRKA) anchor protein 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1348905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1553405 Akap3 A kinase (PRKA) anchor protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553405 Akap3 A kinase (PRKA) anchor protein 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1348905 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1553405 Akap3 A kinase (PRKA) anchor protein 3 gene DOID:9008398 Spermatogenic Failure 82 ISO RGD:1348905 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1553407 Zmynd11 zinc finger, MYND domain containing 11 gene DOID:0070060 autosomal dominant intellectual developmental disorder 30 ISO RGD:1606319 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1553407 Zmynd11 zinc finger, MYND domain containing 11 gene DOID:0070060 autosomal dominant intellectual developmental disorder 30 ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 30, WITH SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 30 PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28933030|PMID:32097528|PMID:34216016 1553407 Zmynd11 zinc finger, MYND domain containing 11 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1606319 D RGD:153344525|PMID:34969361 20220819 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) 1553407 Zmynd11 zinc finger, MYND domain containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20171107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25217958 1553407 Zmynd11 zinc finger, MYND domain containing 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606319 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217958 1553407 Zmynd11 zinc finger, MYND domain containing 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1553407 Zmynd11 zinc finger, MYND domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030 1553407 Zmynd11 zinc finger, MYND domain containing 11 gene DOID:9002091 Paragangliomas 5 ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 5 1553407 Zmynd11 zinc finger, MYND domain containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28933030 1553407 Zmynd11 zinc finger, MYND domain containing 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28933030 1553407 Zmynd11 zinc finger, MYND domain containing 11 gene DOID:9008879 Self Mutilation ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Self-mutilation PMID:25741868 1553409 Zfp180 zinc finger protein 180 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1348239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1553409 Zfp180 zinc finger protein 180 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553410 Or2f1 olfactory receptor family 2 subfamily F member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553411 Iqca IQ motif containing with AAA domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349054 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553411 Iqca IQ motif containing with AAA domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553411 Iqca IQ motif containing with AAA domain gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1349054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1344384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia IDA D RGD:1578349|PMID:12401877 19990101 RGD 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia IDA D RGD:1625354|PMID:15837923 20070605 RGD 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344384 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1344384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27135400 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1344384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17130448 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17130448 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1344384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17322881 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1344384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17130448 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:9005369 Hepatomegaly IDA D RGD:1625354|PMID:15837923 20070605 RGD 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1344384 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28842503 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:9452 fatty liver disease IDA D RGD:1625354|PMID:15837923 20070605 RGD 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1344384 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28842503 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344384 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28842503 1553412 Angptl4 angiopoietin-like 4 gene DOID:9970 obesity resistance IAGP D RGD:1625353|PMID:17210919 20070604 RGD 1553413 Zfp672 zinc finger protein 672 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1602674 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1553413 Zfp672 zinc finger protein 672 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553414 Or4l1 olfactory receptor family 4 subfamily L member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553416 Tram1 translocating chain-associating membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553418 Wdhd1 WD repeat and HMG-box DNA binding protein 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ameliorates ISO RGD:1320961 D RGD:156420141|PMID:30314946 20230215 RGD 1553418 Wdhd1 WD repeat and HMG-box DNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553419 Mrpl21 mitochondrial ribosomal protein L21 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320967 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553419 Mrpl21 mitochondrial ribosomal protein L21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553419 Mrpl21 mitochondrial ribosomal protein L21 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1320967 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1553419 Mrpl21 mitochondrial ribosomal protein L21 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1320967 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1553420 Prrx1 paired related homeobox 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1606834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366 1553420 Prrx1 paired related homeobox 1 gene DOID:0060341 agnathia-otocephaly complex ISO RGD:1606834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23444262 1553420 Prrx1 paired related homeobox 1 gene DOID:0060341 agnathia-otocephaly complex ISO RGD:1606834 D RGD:7240710 20130807 OMIM 1553420 Prrx1 paired related homeobox 1 gene DOID:0060341 agnathia-otocephaly complex ISO RGD:1606834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agnathia-otocephaly complex PMID:12244557|PMID:21294718|PMID:22211708|PMID:22674740|PMID:23444262|PMID:25741868 1553420 Prrx1 paired related homeobox 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606834 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553420 Prrx1 paired related homeobox 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1606834 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30566868 1553420 Prrx1 paired related homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553420 Prrx1 paired related homeobox 1 gene DOID:9001031 Retrognathia ISO RGD:1606834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23444262 1553420 Prrx1 paired related homeobox 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 1553420 Prrx1 paired related homeobox 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606834 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1553420 Prrx1 paired related homeobox 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606834 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553421 Mfsd14b major facilitator superfamily domain containing 14B gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1606770 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 1553421 Mfsd14b major facilitator superfamily domain containing 14B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553422 Tmed6 transmembrane p24 trafficking protein 6 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1346090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1553422 Tmed6 transmembrane p24 trafficking protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553425 Tor2a torsin family 2, member A gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1553425 Tor2a torsin family 2, member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1553425 Tor2a torsin family 2, member A gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1553425 Tor2a torsin family 2, member A gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1553425 Tor2a torsin family 2, member A gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1553425 Tor2a torsin family 2, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553428 Fbxo43 F-box protein 43 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1321003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1553428 Fbxo43 F-box protein 43 gene DOID:0112353 spermatogenic failure 64 ISO RGD:1321003 D RGD:7240710 20220112 OMIM 1553428 Fbxo43 F-box protein 43 gene DOID:0112353 spermatogenic failure 64 ISO RGD:1321003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 64 PMID:30878252|PMID:34052850|PMID:34595750 1553428 Fbxo43 F-box protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553428 Fbxo43 F-box protein 43 gene DOID:9003492 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 12 ISO RGD:1321003 D RGD:7240710 20220112 OMIM 1553428 Fbxo43 F-box protein 43 gene DOID:9003492 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 12 ISO RGD:1321003 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 12 PMID:34052850|PMID:34595750 1553430 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1553430 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1553430 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1553430 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112340 craniotubular dysplasia Ikegawa type IAGP D RGD:13592920 20220929 MouseDO OMIM:619727 1553430 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112340 craniotubular dysplasia Ikegawa type ISO RGD:1603008 D RGD:7240710 20220309 OMIM 1553430 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112340 craniotubular dysplasia Ikegawa type ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM53-related craniotubular dysplasia PMID:25741868|PMID:33824347 1553430 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553432 Ppp1r3g protein phosphatase 1, regulatory subunit 3G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553433 Or4a47 olfactory receptor family 4 subfamily A member 47 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351568 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 1553433 Or4a47 olfactory receptor family 4 subfamily A member 47 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351568 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553433 Or4a47 olfactory receptor family 4 subfamily A member 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553435 Stk35 serine/threonine kinase 35 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1321037 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1553435 Stk35 serine/threonine kinase 35 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1321037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1553435 Stk35 serine/threonine kinase 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553436 Or6k4 olfactory receptor family 6 subfamily K member 4 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1352543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1553436 Or6k4 olfactory receptor family 6 subfamily K member 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352543 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553436 Or6k4 olfactory receptor family 6 subfamily K member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553436 Or6k4 olfactory receptor family 6 subfamily K member 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352543 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553437 Selenot selenoprotein T gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1602000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1553437 Selenot selenoprotein T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602000 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19793595 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060|PMID:22544366|PMID:29892015 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:0111137 congenital generalized lipodystrophy type 3 ISO RGD:619568 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:0111137 congenital generalized lipodystrophy type 3 ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 3 PMID:18211975|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:28492532|PMID:29231014|PMID:31727138|PMID:33264630|PMID:34643546 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:619568 D RGD:2289109|PMID:14506154 20080122 RGD protein:increased expression:serum 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:619568 D RGD:2289112|PMID:11170154 20080122 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:2289104|PMID:15948133 20080122 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36053221 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835238 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:619568 D RGD:8661770|PMID:24572674 20140616 RGD DNA:SNPs: :multiple 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:619568 D RGD:8661783|PMID:20835238 20140616 RGD DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:619568 D RGD:8661776|PMID:22876122 20140616 RGD DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2280 D RGD:2289116|PMID:17986358 20080123 RGD protein:increased expression:artery smooth muscle, blood vessel endothelial cell 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1798635 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:619568 D RGD:2289110|PMID:12866378 20080122 RGD protein:increased expression:urinary bladder 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2280 D RGD:6784526|PMID:21795534 20120802 RGD protein:decreased expression:spinal cord, blood vessel 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:619568 D RGD:8661782|PMID:20881564 20140616 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:619568 D RGD:2296031|PMID:17952758 20080624 RGD protein:increased expression:uterus 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:13544 low tension glaucoma no_association ISO RGD:619568 D RGD:8661774|PMID:23743525 20140616 RGD DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:619568 D RGD:8661783|PMID:20835238 20140616 RGD DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2280 D RGD:6784532|PMID:21611807 20120802 RGD protein:increased expression:cerebellum 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1577 limited scleroderma no_association ISO RGD:619568 D RGD:8661768|PMID:22402147 20140616 RGD DNA:SNPs:3' utr, intron: (rs9920, rs729949, rs3815412) (human) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1577 limited scleroderma susceptibility ISO RGD:619568 D RGD:8661768|PMID:22402147 20140616 RGD DNA:SNPs:enhancer, intron:multiple 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1580 diffuse scleroderma no_association ISO RGD:619568 D RGD:8661768|PMID:22402147 20190726 RGD DNA:SNPs:enhancer, intron:multiple 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:619568 D RGD:8661768|PMID:22402147 20190726 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs729949, rs3815412, rs9920) (human) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619568 D RGD:2289105|PMID:15375584 20080122 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619568 D RGD:8661769|PMID:21965771 20140616 RGD DNA:SNPs: :14713G>A (rs3807987), 29107T>A (rs7804372) (human) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:8661766|PMID:21585620 20140616 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:619568 D RGD:8661769|PMID:21965771 20140616 RGD DNA:SNPs: :multiple 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma IMP D RGD:8661786|PMID:23267770 20140616 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:8661767|PMID:22134245 20140616 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2280 D RGD:8662275|PMID:23675421 20140618 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia IMP D RGD:8661794|PMID:22007835 20140617 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2280 D RGD:8661794|PMID:22007835 20140617 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2280 D RGD:1581152|PMID:16417587 19990101 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:619568 D RGD:8661778|PMID:19828204 20140616 RGD DNA:repeats, haplotypes:multiple 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:2289103|PMID:16328005 20080122 RGD protein:increased expression:urinary bladder 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma no_association ISO RGD:619568 D RGD:8661779|PMID:21909981 20140616 RGD DNA:missense mutation: :p.P132L (human) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2280 D RGD:6784517|PMID:22528460 20120801 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:2289101|PMID:17915016 20080122 RGD protein:increased expression:breast 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:8661775|PMID:11289096 20140616 RGD DNA:missense mutation: :p.P132L (human) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:8661773|PMID:18759267 20140616 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36053221 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35622184 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:2289113|PMID:11032026 20080123 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:619568 D RGD:8661773|PMID:18759267 20140616 RGD protein:decreased expression:lung, skin 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:619568 D RGD:8661768|PMID:22402147 20140616 RGD DNA:SNPs:enhancer, intron: (rs7795356, rs926198, rs959173) (human) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:28492532 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:2289107|PMID:15247769 20080122 RGD protein:increased expression:kidney 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:28492532 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2280 D RGD:1581153|PMID:15353500 19990101 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619568 D RGD:1625360|PMID:17470567 20070605 RGD idiopathic pulmonary arterial hypertension (IPAH) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2280 D RGD:8662276|PMID:23538027 20140618 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm IMP D RGD:8661789|PMID:24329494 20140616 RGD associated with Hypertension 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:2280 D RGD:10043354|PMID:16508959 20150522 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:619568 D RGD:8661784|PMID:12366416 20140616 RGD protein:decreased expression:skin 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2280 D RGD:2289124|PMID:17275798 20080123 RGD protein:increased phosphorylation:spinal cord 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:8661767|PMID:22134245 20140616 RGD associated with Melanoma 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:2289106|PMID:15355971 20080122 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:619568 D RGD:8661780|PMID:15334058 20140616 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9001140 Lipodystrophy with Congenital Cataracts and Neurodegeneration ISO RGD:619568 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9001140 Lipodystrophy with Congenital Cataracts and Neurodegeneration ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome PMID:11739396|PMID:18211975|PMID:18237401|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:34643546 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:2280 D RGD:8662277|PMID:23764359 20140618 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:25741868|PMID:30029678 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9002221 Hyperplasia IMP D RGD:8661765|PMID:12368209 20140616 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IMP D RGD:2289111|PMID:11751529 20080122 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15948133|PMID:22159333 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression IAGP D RGD:2289102|PMID:17786030 20080122 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:2280 D RGD:1625364|PMID:17060028 20070605 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2280 D RGD:2289120|PMID:17487232 20080123 RGD protein:increased expression:aorta 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17487232 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2280 D RGD:2289123|PMID:17293479 20080123 RGD protein:increased expression:brain 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2280 D RGD:10045573|PMID:24919947 20150611 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9004874 Dermal Fibrosis IMP D RGD:8661773|PMID:18759267 20140619 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29247004 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2289100|PMID:9685399 20080122 RGD protein:decreased expression:mammary gland 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms onset IAGP D RGD:2289106|PMID:15355971 20080122 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:619568 D RGD:8661780|PMID:15334058 20140616 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2280 D RGD:10045572|PMID:25086377 20150611 RGD 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18266981 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2280 D RGD:2289125|PMID:17234162 20080123 RGD protein:increased phosphorylation:sciatic nerve 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29247004 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9007888 Primary Pulmonary Hypertension, 3 ISO RGD:619568 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9007888 Primary Pulmonary Hypertension, 3 ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 3 PMID:22474227|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29231014|PMID:31727138 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy no_association ISO RGD:619568 D RGD:8661777|PMID:23051628 20140616 RGD DNA:SNP:intron: (rs4730751) (human) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:2280 D RGD:8661809|PMID:22954805 20140617 RGD protein:decreased expression:myocardium 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9008824 Sarcopenia severity ISO RGD:619568 D RGD:10045568|PMID:24815842 20150611 RGD DNA:SNP:intron:14713G>A (rs3807987) (human) 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234134|PMID:19288272|PMID:20562527|PMID:21501481 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9743 diabetic neuropathy IMP D RGD:8661787|PMID:19675140 20140616 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1553438 Cav1 caveolin 1, caveolae protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2280 D RGD:6784520|PMID:22492718 20120802 RGD 1553439 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 1553439 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1553439 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1553439 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1553439 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1553439 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553439 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553440 Dynlrb1 dynein light chain roadblock-type 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:734301 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1553440 Dynlrb1 dynein light chain roadblock-type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553440 Dynlrb1 dynein light chain roadblock-type 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734301 D RGD:13208527|PMID:11750132 20170809 RGD 1553441 Cd6 CD6 antigen gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1553441 Cd6 CD6 antigen gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351600 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553441 Cd6 CD6 antigen gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351600 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525953|PMID:24076602 1553441 Cd6 CD6 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553442 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1553442 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:0110610 primary ciliary dyskinesia 34 ISO RGD:1603338 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553442 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:0110610 primary ciliary dyskinesia 34 ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 34 PMID:25741868|PMID:27486783|PMID:28492532 1553442 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553442 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553442 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:25741868|PMID:28492532 1553442 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 1553444 Tbc1d19 TBC1 domain family, member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553445 Arf1 ADP-ribosylation factor 1 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 1553445 Arf1 ADP-ribosylation factor 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12566280|PMID:24078732 1553445 Arf1 ADP-ribosylation factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553445 Arf1 ADP-ribosylation factor 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis treatment IEP D RGD:9684857|PMID:22570480 20141209 RGD 1553445 Arf1 ADP-ribosylation factor 1 gene DOID:9002078 Periventricular Nodular Heterotopia 8 ISO RGD:1353880 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553445 Arf1 ADP-ribosylation factor 1 gene DOID:9002078 Periventricular Nodular Heterotopia 8 ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 8 PMID:25741868|PMID:28868155 1553445 Arf1 ADP-ribosylation factor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1353880 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27517156 1553445 Arf1 ADP-ribosylation factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353880 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27517156 1553445 Arf1 ADP-ribosylation factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553446 Atp6v1d ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit D gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1348353 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 1553446 Atp6v1d ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553446 Atp6v1d ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553446 Atp6v1d ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit D gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1553447 Gjc3 gap junction protein, gamma 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IMP D RGD:1578421|PMID:16481432 20150129 RGD 1553447 Gjc3 gap junction protein, gamma 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353703 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553447 Gjc3 gap junction protein, gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553448 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20171031 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:15385440 1553448 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0060587 Noonan syndrome 9 ISO RGD:1346295 D RGD:7240710 20160713 OMIM 1553448 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0060587 Noonan syndrome 9 ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 PMID:16199547|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:17586837|PMID:18854871|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:26686981|PMID:27942422|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29696744|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30707178|PMID:31573083|PMID:32037394|PMID:32788663|PMID:33452774|PMID:9536098 1553448 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:27942422|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30417923|PMID:30707178|PMID:32788663|PMID:33452774 1553448 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:27942422|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30417923|PMID:30707178|PMID:32788663|PMID:33452774 1553448 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:17586837|PMID:18854871|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:25741868|PMID:26686981|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:9536098 1553448 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1553448 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1553451 Ccr7 chemokine (C-C motif) receptor 7 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1347245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 1553451 Ccr7 chemokine (C-C motif) receptor 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1553451 Ccr7 chemokine (C-C motif) receptor 7 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 1553451 Ccr7 chemokine (C-C motif) receptor 7 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1347245 D RGD:5130912|PMID:12626344 20110413 RGD mRNA:increased expression:lung 1553451 Ccr7 chemokine (C-C motif) receptor 7 gene DOID:13564 aspergillosis IMP D RGD:5130908|PMID:19783686 20110413 RGD associated with Neutropenia 1553451 Ccr7 chemokine (C-C motif) receptor 7 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1347245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556 1553451 Ccr7 chemokine (C-C motif) receptor 7 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:8549811|PMID:19917684 20140408 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) 1553451 Ccr7 chemokine (C-C motif) receptor 7 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1347245 D RGD:5130919|PMID:16394278 20110414 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1553451 Ccr7 chemokine (C-C motif) receptor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553451 Ccr7 chemokine (C-C motif) receptor 7 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5130918|PMID:20176793 20110414 RGD 1553451 Ccr7 chemokine (C-C motif) receptor 7 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347245 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 1553453 Fcrla Fc receptor-like A gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1606206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 1553453 Fcrla Fc receptor-like A gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1606206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1553453 Fcrla Fc receptor-like A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606206 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553453 Fcrla Fc receptor-like A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553453 Fcrla Fc receptor-like A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606206 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553454 Cd300lg CD300 molecule like family member G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553458 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1343841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1553458 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 1553458 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1343841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1553458 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553458 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1343841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223948 1553458 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1343841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1553458 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:9007727 Alcohol-Induced Disorders, Nervous System ISO RGD:1343841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223948 1553461 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1553461 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Action myoclonus-renal failure syndrome PMID:25741868 1553461 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553461 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553461 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553461 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602040 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553461 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:9006016 SEIZURES, EARLY-ONSET, WITH NEURODEGENERATION AND BRAIN CALCIFICATIONS ISO RGD:1602040 D RGD:7240710 20200819 OMIM 1553461 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:9006016 SEIZURES, EARLY-ONSET, WITH NEURODEGENERATION AND BRAIN CALCIFICATIONS ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcifications PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32100099|PMID:32197075 1553462 Btaf1 B-TFIID TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553464 Papolg poly(A) polymerase gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment IMP D RGD:40902819|PMID:15670795 20201210 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346643 D RGD:1599614|PMID:12415269 20070208 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346643 D RGD:2291998|PMID:15040862 20080408 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, susceptibility to PMID:11799394|PMID:12415269|PMID:16609730|PMID:28492532 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1346643 D RGD:2291997|PMID:15330212 20080408 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:2043 hepatitis B IMP D RGD:40902828|PMID:11861827 20201213 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:234 colon adenocarcinoma severity IMP D RGD:40902808|PMID:23567782 20201210 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:2365 West Nile encephalitis disease_progression IMP D RGD:40902815|PMID:16809306 20201210 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IMP D RGD:40902622|PMID:23913960 20201209 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:3298 vaccinia severity IMP D RGD:40902818|PMID:11967338 20201210 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:3298 vaccinia susceptibility IMP D RGD:40902816|PMID:20943971 20201210 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:3883 Lynch syndrome onset ISO RGD:1346643 D RGD:2292000|PMID:16054567 20080408 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:7427 anthrax disease severity IMP D RGD:40902812|PMID:19075243 20201210 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:8469 influenza IMP D RGD:40902622|PMID:23913960 20201209 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:8704 genital herpes severity IMP D RGD:40902623|PMID:17157346 20201209 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity IMP D RGD:40902808|PMID:23567782 20201210 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346643 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346643 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16114055|PMID:17020975|PMID:27318894 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections severity IMP D RGD:40902812|PMID:19075243 20201210 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections IMP D RGD:40902809|PMID:21636578 20201210 RGD 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1346643 D RGD:7240710 20190213 OMIM 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:11799394|PMID:12415269|PMID:16609730|PMID:25741868|PMID:28492532 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1346643 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome IMP D RGD:40902617|PMID:23725696 20201209 RGD associated with Arterivirus Infections 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9007899 Animal Viral Hepatitis IMP D RGD:40902807|PMID:27025250 20201210 RGD associated with Middle East respiratory syndrome 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9007899 Animal Viral Hepatitis disease_progression IMP D RGD:40902624|PMID:28003490 20201210 RGD associated with Coronaviridae Infections 1553469 Rnasel ribonuclease L (2', 5'-oligoisoadenylate synthetase-dependent) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553470 Hcar2 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1348987 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 1553470 Hcar2 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348987 D RGD:11554173 20170509 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21655214 1553470 Hcar2 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348987 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553470 Hcar2 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1348987 D RGD:11554173 20170509 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21655214 1553472 Cyp20a1 cytochrome P450, family 20, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1553472 Cyp20a1 cytochrome P450, family 20, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1553472 Cyp20a1 cytochrome P450, family 20, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1553472 Cyp20a1 cytochrome P450, family 20, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553472 Cyp20a1 cytochrome P450, family 20, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1553472 Cyp20a1 cytochrome P450, family 20, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553472 Cyp20a1 cytochrome P450, family 20, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1553476 Zc3h18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1553476 Zc3h18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1553476 Zc3h18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 1553476 Zc3h18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553476 Zc3h18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1553477 Mid1ip1 Mid1 interacting protein 1 (gastrulation specific G12-like (zebrafish)) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1553477 Mid1ip1 Mid1 interacting protein 1 (gastrulation specific G12-like (zebrafish)) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553477 Mid1ip1 Mid1 interacting protein 1 (gastrulation specific G12-like (zebrafish)) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553477 Mid1ip1 Mid1 interacting protein 1 (gastrulation specific G12-like (zebrafish)) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344749 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553477 Mid1ip1 Mid1 interacting protein 1 (gastrulation specific G12-like (zebrafish)) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553477 Mid1ip1 Mid1 interacting protein 1 (gastrulation specific G12-like (zebrafish)) gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1553477 Mid1ip1 Mid1 interacting protein 1 (gastrulation specific G12-like (zebrafish)) gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1553480 Usp47 ubiquitin specific peptidase 47 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321301 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553480 Usp47 ubiquitin specific peptidase 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553481 Has3 hyaluronan synthase 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1350380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1553481 Has3 hyaluronan synthase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553481 Has3 hyaluronan synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:628656 D RGD:9588633|PMID:19915162 20141103 RGD mRNA:decreased expression:lung 1553481 Has3 hyaluronan synthase 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1350380 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27042213 1553482 Or10am5 olfactory receptor family 10 subfamily AM member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553484 Kif27 kinesin family member 27 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 1553484 Kif27 kinesin family member 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553485 Gk2 glycerol kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553485 Gk2 glycerol kinase 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1353777 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1553486 Cd300e CD300E molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553488 Tlcd1 TLC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553489 Cry1 cryptochrome 1 (photolyase-like) gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:1353919 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553489 Cry1 cryptochrome 1 (photolyase-like) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353919 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1553489 Cry1 cryptochrome 1 (photolyase-like) gene DOID:0111141 delayed sleep phase syndrome ISO RGD:1353919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed sleep phase syndrome, susceptibility to PMID:28388406|PMID:32538895 1553489 Cry1 cryptochrome 1 (photolyase-like) gene DOID:0111141 delayed sleep phase syndrome susceptibility ISO RGD:1353919 D RGD:7240710 20220824 OMIM 1553489 Cry1 cryptochrome 1 (photolyase-like) gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1353919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28388406|PMID:32538895 1553489 Cry1 cryptochrome 1 (photolyase-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553489 Cry1 cryptochrome 1 (photolyase-like) gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817 1553489 Cry1 cryptochrome 1 (photolyase-like) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553490 Celf6 CUGBP, Elav-like family member 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321359 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553490 Celf6 CUGBP, Elav-like family member 6 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1321359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1553490 Celf6 CUGBP, Elav-like family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553490 Celf6 CUGBP, Elav-like family member 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321359 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553491 Zc3h8 zinc finger CCCH type containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553492 Slc32a1 solute carrier family 32 (GABA vesicular transporter), member 1 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:1346344 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus 1553492 Slc32a1 solute carrier family 32 (GABA vesicular transporter), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346344 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1553492 Slc32a1 solute carrier family 32 (GABA vesicular transporter), member 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1346344 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1553492 Slc32a1 solute carrier family 32 (GABA vesicular transporter), member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy IAGP D RGD:13592920 20210826 MouseDO 1553492 Slc32a1 solute carrier family 32 (GABA vesicular transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:16900296|PMID:20301772|PMID:25741868 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0050569 Seckel syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 1 PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20978018|PMID:25741868|PMID:28492532 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070010 Seckel syndrome 4 IMP D RGD:11541114|PMID:23166506 20161010 RGD 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070010 Seckel syndrome 4 ISO RGD:1321379 D RGD:11541118|PMID:20522431 20161010 RGD DNA:deletion:splice junction:c.3302-1G >C (IVS11-1G>C)(human) 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070010 Seckel syndrome 4 ISO RGD:1321379 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070010 Seckel syndrome 4 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 4 PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:20978018|PMID:24033266|PMID:24402816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:28492532 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070012 Seckel syndrome 5 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20170509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 5 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:12843329|PMID:15793586|PMID:20301772|PMID:22775483|PMID:25741868 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070290 primary autosomal recessive microcephaly 6 ISO RGD:1321379 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070290 primary autosomal recessive microcephaly 6 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 6, primary, autosomal recessive PMID:12843329|PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:20978018|PMID:22775483|PMID:24402816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:32549991 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1321379 D RGD:11541115|PMID:16900296 20161010 RGD DNA:deletion mutation:cds:c.3243-46delTCAG (human) 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:18414213|PMID:24033266 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1553493 Cenpj centromere protein J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553494 Oxsr1 oxidative-stress responsive 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1553494 Oxsr1 oxidative-stress responsive 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351310 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22949526 1553494 Oxsr1 oxidative-stress responsive 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553494 Oxsr1 oxidative-stress responsive 1 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 1553494 Oxsr1 oxidative-stress responsive 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1553496 Rpl7l1 ribosomal protein L7-like 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1352288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1553496 Rpl7l1 ribosomal protein L7-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553496 Rpl7l1 ribosomal protein L7-like 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1352288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1553497 Adgre1 adhesion G protein-coupled receptor E1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1342649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1553497 Adgre1 adhesion G protein-coupled receptor E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553497 Adgre1 adhesion G protein-coupled receptor E1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342649 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553499 Rnf187 ring finger protein 187 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606704 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553499 Rnf187 ring finger protein 187 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553499 Rnf187 ring finger protein 187 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606704 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33266441|PMID:7581404|PMID:8401503 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:14500 fucosidosis IAGP D RGD:13592920 20180802 MouseDO OMIM:230000 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:14500 fucosidosis ISO RGD:735673 D RGD:1598969|PMID:2642067 20070109 RGD DNA:nonsense mutation:cds: (human) 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:14500 fucosidosis ISO RGD:735673 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:14500 fucosidosis ISO RGD:735673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fucosidosis PMID:10094192|PMID:10496076|PMID:1214294|PMID:12408193|PMID:1281988|PMID:17427030|PMID:17576681|PMID:2012122|PMID:23210910|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:2642067|PMID:26515723|PMID:27706744|PMID:28492532|PMID:30109123|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:33266441|PMID:7581404|PMID:7815431|PMID:8097260|PMID:8401503|PMID:8504303|PMID:8739734|PMID:9039984|PMID:9536098|PMID:9762612 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2636 D RGD:2315932|PMID:10353622 20100118 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased activity:retina 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735673 D RGD:2315943|PMID:8343614 20100118 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased activity;urine 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2315947|PMID:3924473 20100118 RGD 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:735673 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:17692550|PMID:23465862|PMID:28492532|PMID:9817922 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735673 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735673 D RGD:2315945|PMID:3609421 20100118 RGD protein:decreased activity:blood platelets 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735673 D RGD:2315931|PMID:16176171 20100115 RGD protein:increased activity:serum 1553501 Fuca1 fucosidase, alpha-L- 1, tissue gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735673 D RGD:2315949|PMID:7304074 20100118 RGD protein:decreased activity:plasma 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:0112026 non-syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 99 PMID:19765683|PMID:20215012|PMID:20463313|PMID:25741868|PMID:27535533 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11357950 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11357950|PMID:16289943 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4891068|PMID:17497413 20110104 RGD protein:increased expression:lung, serum 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:8927 learning disability IMP D RGD:737722|PMID:10869436 20150211 RGD 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8921280 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8921280 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:9007746 Glaucoma 1, Open Angle, O ISO RGD:733149 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:9007746 Glaucoma 1, Open Angle, O ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, O PMID:19765683|PMID:20215012|PMID:20463313|PMID:25741868|PMID:27535533 1553502 Ntf5 neurotrophin 5 gene DOID:9008023 Memory Disorders IMP D RGD:737722|PMID:10869436 20150211 RGD 1553504 B4galt3 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 3 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1354334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1553504 B4galt3 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354334 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553504 B4galt3 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553504 B4galt3 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354334 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553506 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:11125141|PMID:11333381|PMID:11567215|PMID:12955717|PMID:15465422|PMID:15937921|PMID:16126423|PMID:16757520|PMID:17470133|PMID:18772377|PMID:19252935|PMID:20301473|PMID:21084287|PMID:22073306|PMID:23352160|PMID:23433426|PMID:23773996|PMID:23791309|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:25038260|PMID:25145893|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25772320|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:27792009|PMID:28095804|PMID:28492532|PMID:28808920|PMID:29928259|PMID:30548430|PMID:32138288 1553506 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1353089 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553506 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2 PMID:11125141|PMID:11333381|PMID:11567215|PMID:12447927|PMID:12955717|PMID:15465422|PMID:15937921|PMID:16126423|PMID:16167124|PMID:16757520|PMID:17470133|PMID:17576681|PMID:18081003|PMID:18772377|PMID:19252935|PMID:20301473|PMID:21084287|PMID:22073306|PMID:22676771|PMID:23352160|PMID:23433426|PMID:23773996|PMID:23791309|PMID:24082139|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:24915861|PMID:25038260|PMID:25145893|PMID:25236789|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25772320|PMID:26206375|PMID:26338816|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:27271431|PMID:27792009|PMID:28095804|PMID:28105569|PMID:28492532|PMID:28808920|PMID:29928259|PMID:30548430|PMID:32138288|PMID:9536098 1553506 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1553506 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1553506 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1353089 D RGD:1601483|PMID:11567215 20070423 RGD 1553506 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15937921|PMID:20301473|PMID:24386122|PMID:25145893|PMID:25741868|PMID:26338816|PMID:28095804|PMID:28492532 1553506 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532 1553508 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0070156 hereditary sensory neuropathy type 1D ISO RGD:1352093 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1553508 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0070156 hereditary sensory neuropathy type 1D ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 1D PMID:20862796|PMID:21194679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553508 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:28492532 1553508 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0110791 hereditary spastic paraplegia 3A ISO RGD:1352093 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553508 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0110791 hereditary spastic paraplegia 3A ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 3A PMID:11685207|PMID:12112092|PMID:12499504|PMID:12939451|PMID:14506257|PMID:14607301|PMID:14695538|PMID:15184642|PMID:15477516|PMID:15517445|PMID:15596607|PMID:15742100|PMID:16401858|PMID:16533974|PMID:16537571|PMID:16612642|PMID:17285536|PMID:17321752|PMID:17427918|PMID:17502470|PMID:17531128|PMID:17576681|PMID:17992088|PMID:19423133|PMID:19459885|PMID:19652243|PMID:19735987|PMID:19768483|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:20947813|PMID:21194679|PMID:21220294|PMID:21321493|PMID:21336785|PMID:21368113|PMID:2255281|PMID:22552817|PMID:22581552|PMID:23079343|PMID:23108492|PMID:23233086|PMID:23334294|PMID:23400676|PMID:23483706|PMID:23684613|PMID:23999326|PMID:24417445|PMID:24451228|PMID:24473461|PMID:24482476|PMID:24604904|PMID:24969372|PMID:25193411|PMID:25326635|PMID:25341883|PMID:25637064|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25761634|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26671083|PMID:26888483|PMID:27993330|PMID:28240257|PMID:28396731|PMID:28492532|PMID:28736820|PMID:29180453|PMID:29691679|PMID:29907907|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30008475|PMID:30666337|PMID:30773365|PMID:30780198|PMID:31227335|PMID:31236401|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31920481|PMID:32322428|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:34546351|PMID:34808209|PMID:4684346|PMID:8252041|PMID:9341882|PMID:9536098 1553508 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:21194679|PMID:25741868 1553508 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:25741868 1553508 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:11685207|PMID:14607301|PMID:15517445|PMID:15596607|PMID:15742100|PMID:16401858|PMID:16537571|PMID:16612642|PMID:17285536|PMID:17321752|PMID:17427918|PMID:17502470|PMID:19423133|PMID:19652243|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:20947813|PMID:21336785|PMID:22581552|PMID:23079343|PMID:23233086|PMID:23334294|PMID:23400676|PMID:24473461|PMID:24482476|PMID:24604904|PMID:25341883|PMID:25637064|PMID:25741868|PMID:25761634|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30780198|PMID:31227335|PMID:31630374|PMID:31920481|PMID:32322428|PMID:32581362|PMID:34546351|PMID:34808209|PMID:8252041 1553508 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:11685207|PMID:14607301|PMID:15517445|PMID:16537571|PMID:16612642|PMID:17321752|PMID:19459885|PMID:19652243|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:20947813|PMID:23079343|PMID:23233086|PMID:24482476|PMID:25637064|PMID:25741868|PMID:25761634|PMID:26467025|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8252041 1553508 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15184642|PMID:15596607|PMID:15742100|PMID:16401858|PMID:17321752|PMID:17502470|PMID:17576681|PMID:19423133|PMID:19459885|PMID:19768483|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:21194679|PMID:21336785|PMID:22581552|PMID:23079343|PMID:23334294|PMID:23400676|PMID:23483706|PMID:24417445|PMID:24451228|PMID:25341883|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26671083|PMID:28492532|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30780198|PMID:31227335|PMID:31630374|PMID:31920481|PMID:32322428|PMID:34546351|PMID:34808209|PMID:4684346|PMID:9536098 1553508 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:9000704 Lingual Thyroids ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lingual thyroid PMID:32989326 1553508 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:19250818|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:0112026 non-syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 99 PMID:25741868 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1348534 D RGD:152025261|PMID:31829474 20220502 RGD protein:increased expression:stomach (human) 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1348534 D RGD:152025260|PMID:29278851 20220502 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach (human) 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1348534 D RGD:9068941 20220505 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:increased expression:liver (human) PMID:29603830|REF_RGD_ID:152025266 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:1348534 D RGD:152025262|PMID:25203322 20220502 RGD human constructs and cell line in a mouse model 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18269114|PMID:19250818|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27620904|PMID:28135145|PMID:28492532 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1348534 D RGD:152025265|PMID:31778188 20220502 RGD 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:30057029|PMID:9536098 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1348534 D RGD:9068941 20220505 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:32657545|REF_RGD_ID:152025263 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1348534 D RGD:152025259|PMID:29518611 20220502 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:30057029 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:30057029 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:19250818|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:9009213 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348534 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:9009213 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:29796876|PMID:30057029|PMID:30679813|PMID:34505148 1553509 Fbxo11 F-box protein 11 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 1553510 Parp4 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553510 Parp4 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1606845 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16204055 1553510 Parp4 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms exacerbates IMP D RGD:152977751|PMID:16204055 20220602 RGD 1553512 Pwp1 PWP1 homolog, endonuclein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735171 D RGD:5128708|PMID:20011045 20110315 RGD mRNA:increased expression:large intestine mucosa (rat) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:26513235|PMID:28368532|PMID:28492532 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:10140 dry eye syndrome IEP D RGD:8552916|PMID:23372055 20140501 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea,conjunctiva: 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735171 D RGD:5128769|PMID:19779466 20110316 RGD protein:increased expression:placenta (rat) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1343581 D RGD:8552827|PMID:23946637 20140429 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease resistance ISO RGD:1343581 D RGD:5129102|PMID:20473890 20110323 RGD mRNA:increased expression:cervix epithelium (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1343581 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome IMP D RGD:5129134|PMID:18849495 20110324 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:5129224|PMID:16424225 20110329 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1343581 D RGD:8552883|PMID:23908180 20140430 RGD protein,mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1343581 D RGD:21079438|PMID:23467704 20200217 RGD protein:increased expression:colon 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1343581 D RGD:7175316|PMID:21623661 20200213 RGD associated with glomerulonephritis;mRNA:increased expression:liver: 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:21079437|PMID:29947302 20200217 RGD DNA:SNPs: :rs3775290,rs3775291,rs5743312 (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:1343581 D RGD:21079429|PMID:27101936 20200214 RGD associated with liver transplant;DNP:SNP:cds:p.Leu412Phe(human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:21079422|PMID:23240626 20200214 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu412Phe(human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:21079424|PMID:30143709 20200214 RGD DNA:SNPs, haplotype: rs3775291,rs5743305 (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:21079431|PMID:22825813 20200214 RGD DNA:SNP, haplotype: rs1879026(human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:2365 West Nile encephalitis IEP D RGD:126781836|PMID:24173226 20210421 RGD mRNA:increased expression:brain 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5129475|PMID:17610940 20110330 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1343581 D RGD:5129226|PMID:21129050 20110329 RGD Asthma, Virus-Induced; mRNA:increased expression:sputum (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1343581 D RGD:5129478|PMID:17434873 20110330 RGD DNA:snp:cds:p.L412F (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735171 D RGD:5128500|PMID:21364926 20110315 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1343581 D RGD:5129493|PMID:14987294 20110331 RGD DNA:snp:cds:p.L412F (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:3492 mixed connective tissue disease IMP D RGD:5129221|PMID:16453294 20110329 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral edema PMID:25741868 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735171 D RGD:5128695|PMID:21342497 20110315 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:21079416|PMID:26024592 20200213 RGD DNA:snp: :rs3775290(human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:17872438|PMID:19625408|PMID:20472559|PMID:20855885|PMID:21911422|PMID:22174453|PMID:24033266|PMID:25339207|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28046022|PMID:28492532|PMID:29217828|PMID:29305044|PMID:31217193 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1343581 D RGD:8552913|PMID:16146574 20140501 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735171 D RGD:5129232|PMID:20638911 20110329 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:21079421|PMID:23197495 20200214 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1343581 D RGD:5128798|PMID:15661832 20110317 RGD protein:increased expression:thyroid gland (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735171 D RGD:5128779|PMID:19608731 20110316 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:8729 milker's nodule severity IMP D RGD:5129216|PMID:18097050 20110329 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:21079425|PMID:23076446 20200214 RGD associated with Hepatitis B, Chronic; DNA:SNP: :1234C>T (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1343581 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28726298 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1343581 D RGD:7794852|PMID:21848608 20140114 RGD protein:increased expression:gingiva: 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment IDA D RGD:21079436|PMID:30870678 20200217 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment IMP D RGD:21079426|PMID:23023014 20200214 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1343581 D RGD:5129228|PMID:20935192 20110329 RGD mRNA:decreased expression:olfactory epithelial cell (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:5129219|PMID:16789835 20110329 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:5129136|PMID:18654661 20110324 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IMP D RGD:21079415|PMID:27178735 20200213 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1343581 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28726298 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma IMP D RGD:5129133|PMID:19009529 20110324 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735171 D RGD:5128706|PMID:20500834 20110315 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (rat) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1343581 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735171 D RGD:5128693|PMID:21355876 20110315 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:21079428|PMID:29860675 20200214 RGD DNA:SNP: :rs3775290(human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:21079430|PMID:23220997 20200214 RGD DNA:SNP: :rs13126816 (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1343581 D RGD:21079435|PMID:28480979 20200217 RGD 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:21079427|PMID:30321082 20200214 RGD DNA:SNP: :rs3775290(human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1343581 D RGD:21079422|PMID:23240626 20200214 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu412Phe(human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1343581 D RGD:21079423|PMID:19674283 20200214 RGD treatment:peginterferon plus ribavirin. 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1343581 D RGD:5129130|PMID:19752565 20110324 RGD protein:decreased expression:bone marrow, blood, eosinophil (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:21079416|PMID:26024592 20200213 RGD DNA:snp: :rs3775290(human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:21079425|PMID:23076446 20200214 RGD DNA:SNP, haplotype: :1234C>T (human) 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:17434873|PMID:17576681|PMID:17872438|PMID:19625408|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20472559|PMID:20855885|PMID:21911422|PMID:22174453|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25118264|PMID:25339207|PMID:25629076|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26513235|PMID:27872624|PMID:28046022|PMID:28368532|PMID:28492532|PMID:29217828|PMID:29305044|PMID:31217193|PMID:31268141|PMID:32936395|PMID:9536098 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9009130 Immunodeficiency 83 ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 83, susceptibility to viral infections PMID:17872438|PMID:19625408|PMID:20472559|PMID:20855885|PMID:21911422|PMID:22174453|PMID:24033266|PMID:25339207|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26513235|PMID:28046022|PMID:28368532|PMID:28492532|PMID:29217828|PMID:29305044|PMID:31217193|PMID:31268141|PMID:32936395 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9009130 Immunodeficiency 83 susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1553513 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1343581 D RGD:5129476|PMID:16029432 20110330 RGD DNA:snps:intron:g.2593C>T rs5743313, g.2642C>A rs5743315, g.2690A>G (human) 1553514 Cpm carboxypeptidase M gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1321490 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24986923 1553514 Cpm carboxypeptidase M gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321490 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1553514 Cpm carboxypeptidase M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553517 Gnl2 guanine nucleotide binding protein-like 2 (nucleolar) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1343978 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1553517 Gnl2 guanine nucleotide binding protein-like 2 (nucleolar) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:14498 lipoid proteinosis ISO RGD:1605731 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:14498 lipoid proteinosis ISO RGD:1605731 D RGD:734912|PMID:11929856 20061220 RGD 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:14498 lipoid proteinosis ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipid proteinosis PMID:11929856|PMID:12472532|PMID:12603844|PMID:15327549|PMID:16172042|PMID:17063986|PMID:17199583|PMID:17927570|PMID:24413997|PMID:24708644|PMID:25529926|PMID:25741868|PMID:26803878|PMID:28492532|PMID:28720532 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605731 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1605731 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605731 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31472228 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1605731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1553518 Ecm1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553519 Ankrd40 ankyrin repeat domain 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:10080174|PMID:11349233|PMID:11494300|PMID:14662656|PMID:15576045|PMID:17576681|PMID:19073330|PMID:20818383|PMID:21364701|PMID:21696386|PMID:22644603|PMID:23562761|PMID:24642831|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:26345448|PMID:27126960|PMID:27344648|PMID:28492532|PMID:29353736|PMID:29948731|PMID:29976978|PMID:30090137|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31687339|PMID:32123317|PMID:32180488|PMID:32348839|PMID:33083013|PMID:33182419|PMID:34134969|PMID:34716721|PMID:34807224|PMID:9536098 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:10080174|PMID:11349233|PMID:11494300|PMID:17576681|PMID:19073330|PMID:20818383|PMID:22644603|PMID:23562761|PMID:24642831|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:26345448|PMID:27344648|PMID:28492532|PMID:30090137|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:32180488|PMID:33083013|PMID:33182419|PMID:34134969|PMID:34716721|PMID:9536098 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:0112082 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 4 ISO RGD:1350455 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:0112082 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 4 ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFV1-Related Disorders PMID:10080174|PMID:11349233|PMID:11494300|PMID:14662656|PMID:15576045|PMID:17576681|PMID:19073330|PMID:20818383|PMID:21364701|PMID:21696386|PMID:22644603|PMID:23266820|PMID:23562761|PMID:23631824|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:26345448|PMID:27126960|PMID:27344648|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29353736|PMID:29948731|PMID:29976978|PMID:30090137|PMID:30770271|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:32180488|PMID:32445240|PMID:33083013|PMID:33182419|PMID:34134969|PMID:34716721|PMID:34807224|PMID:34906502|PMID:9536098 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10080174|PMID:11349233|PMID:11494300|PMID:14662656|PMID:15576045|PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:21364701|PMID:21696386|PMID:22644603|PMID:23562761|PMID:23631824|PMID:24642831|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:26345448|PMID:27126960|PMID:27344648|PMID:28492532|PMID:29353736|PMID:29948731|PMID:29976978|PMID:30090137|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31687339|PMID:32123317|PMID:32348839|PMID:33083013|PMID:34134969|PMID:34716721|PMID:34807224|PMID:9536098 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20153825|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:34906502 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350455 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350455 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10080174|PMID:11349233|PMID:11494300|PMID:14662656|PMID:15576045|PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:21364701|PMID:21696386|PMID:22644603|PMID:23562761|PMID:23631824|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:26345448|PMID:27126960|PMID:27344648|PMID:28492532|PMID:29353736|PMID:29948731|PMID:29976978|PMID:30090137|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:33083013|PMID:34134969|PMID:34716721|PMID:34807224|PMID:9536098 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350455 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1553520 Ndufv1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1553521 Or4a77 olfactory receptor family 4 subfamily A member 77 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343611 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553521 Or4a77 olfactory receptor family 4 subfamily A member 77 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis IEP D RGD:7245951|PMID:22342673 20130614 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:708425 D RGD:7245473|PMID:23307618 20130605 RGD mRNA:increased expression:kidney: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1352552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:708425 D RGD:7245484|PMID:23085980 20130606 RGD protein:increased expression:urine 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1352552 D RGD:7245500|PMID:22923545 20130606 RGD protein:increased expression:urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1352552 D RGD:7245985|PMID:21279810 20130618 RGD protein:increased expression:urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:1352552 D RGD:7245970|PMID:12081583 20130617 RGD protein:increased expression:kidney tubule, urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1352552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19225054 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1352552 D RGD:7245500|PMID:22923545 20130606 RGD protein:increased expression:urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1352552 D RGD:7244371|PMID:23673972 20130604 RGD 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1352552 D RGD:5128853|PMID:15153541 20110321 RGD 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:708425 D RGD:7246891|PMID:17213874 20130620 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352552 D RGD:5128851|PMID:20628202 20110321 RGD 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1352552 D RGD:7245479|PMID:23135864 20130606 RGD 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1352552 D RGD:7245983|PMID:21467131 20130618 RGD protein:increased expression:urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:7245495|PMID:23019274 20130606 RGD protein:increased expression:urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352552 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118187|PMID:21259293|PMID:21835770|PMID:22005293|PMID:23052191|PMID:23845967|PMID:24189134|PMID:24361871|PMID:24958931|PMID:28885000 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352552 D RGD:7245472|PMID:23319831 20130605 RGD associated with Pyelonephritis;protein:increased expression:urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:708425 D RGD:7244370|PMID:23683031 20130604 RGD protein:increased expression:urine 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352552 D RGD:5128852|PMID:16159638 20110321 RGD 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352552 D RGD:7245470|PMID:23352434 20130605 RGD 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:7245953|PMID:22257277 20130617 RGD mRNA:increased expression:kidney tubule: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1352552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19349640|PMID:20181666|PMID:20438795|PMID:21888673|PMID:23019274|PMID:24863737|PMID:24880025 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:557 kidney disease disease_progression ISO RGD:1352552 D RGD:7244373|PMID:23547217 20130604 RGD associated with Antineutrophil Cytoplasmic Antibody-associated Vasculitis; 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1352552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19225054 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:708425 D RGD:7245980|PMID:16467126 20130618 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney,urine 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352552 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1352552 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33052911 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:708425 D RGD:7245952|PMID:22269876 20130614 RGD 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease IEP D RGD:7245969|PMID:12388382 20130617 RGD protein:increased expression:kidney: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:708425 D RGD:7245499|PMID:22937747 20140205 RGD protein:increased expression:urine 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1352552 D RGD:7245982|PMID:21630304 20130618 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352552 D RGD:7245960|PMID:22015481 20130617 RGD associated with Diabetes Mellitus,Type 2;protein:increased expression:urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:708425 D RGD:7245497|PMID:22997966 20130606 RGD protein:increased expression:plasma 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1352552 D RGD:7246890|PMID:20980978 20130620 RGD associated with Diabetes mellitus, Type 1; 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1352552 D RGD:7244382|PMID:23435265 20130604 RGD 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1352552 D RGD:7245480|PMID:23131280 20130606 RGD 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:708425 D RGD:7245498|PMID:22984472 20130606 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney, urine 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:708425 D RGD:7245471|PMID:23335628 20130605 RGD protein:increased expression:urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1352552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880025 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:7245495|PMID:23019274 20130606 RGD protein:increased expression:urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1352552 D RGD:7245489|PMID:23085062 20130606 RGD protein:increased expression:urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:708425 D RGD:7244372|PMID:23552495 20130604 RGD protein:increased expression:urine: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1352552 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072|PMID:24361871|PMID:28885000 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9007325 Cardio-Renal Syndrome ISO RGD:708425 D RGD:7245950|PMID:22367506 20130614 RGD protein:increased expression:kidney tubule: 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9007325 Cardio-Renal Syndrome susceptibility ISO RGD:1352552 D RGD:7245477|PMID:23220287 20130606 RGD 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:1352552 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgE responsiveness, atopic PMID:14534576|PMID:21339644 1553522 Havcr1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1352552 D RGD:7245478|PMID:23200959 20130606 RGD 1553523 Slc24a5 solute carrier family 24, member 5 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:16199547|PMID:23985994|PMID:24033266|PMID:26686029|PMID:28492532 1553523 Slc24a5 solute carrier family 24, member 5 gene DOID:0050633 ocular albinism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300500 1553523 Slc24a5 solute carrier family 24, member 5 gene DOID:0080614 oculocutaneous albinism type VI ISO RGD:1321543 D RGD:7240710 20141022 OMIM 1553523 Slc24a5 solute carrier family 24, member 5 gene DOID:0080614 oculocutaneous albinism type VI ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type VI PMID:23364476|PMID:23985994|PMID:25741868|PMID:26491832|PMID:26686029|PMID:28492532|PMID:31077556 1553523 Slc24a5 solute carrier family 24, member 5 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532 1553523 Slc24a5 solute carrier family 24, member 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553523 Slc24a5 solute carrier family 24, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23985994|PMID:26686029|PMID:28492532 1553523 Slc24a5 solute carrier family 24, member 5 gene DOID:9001735 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 4 ISO RGD:1321543 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553523 Slc24a5 solute carrier family 24, member 5 gene DOID:9001735 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 4 ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 4 PMID:16357253|PMID:17999355|PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:29025994 1553523 Slc24a5 solute carrier family 24, member 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553525 Parp2 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553525 Parp2 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 2 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1602134 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21417348 1553525 Parp2 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1310568 D RGD:13514043|PMID:25281201 20180321 RGD 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations IAGP D RGD:13592920 20200213 MouseDO OMIM:604317 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:11537472|PMID:21496009 20161005 RGD DNA:insertion,nonsense mutations:exons:c.535_536insA,c.900C>A(p.C300X)(human) 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:11537473|PMID:26577670 20161005 RGD DNA:mutation:cds:c.390G > A(human) 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:11537475|PMID:21961505 20161005 RGD DNA:nonsense, insertion, missense mutations:cds:c.1942 C>T,c.3936_3937insC, c.1313G>A,c.1531G>A(human) 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, cortical malformations, and intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly 2 With or Without Cortical Malformations | ClinVar Annotator: match by term: Primary autosomal recessive microcephaly 2 PMID:10573015|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:20890278|PMID:20890279|PMID:21834044|PMID:21961505|PMID:22775483|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28004384|PMID:28377545|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:33604570|PMID:3440221|PMID:34402213|PMID:9536098 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:11541051|PMID:25303973 20161006 RGD DNA:duplication:cds: c.2527dupG (p.D843GfsX3)(human) 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:11541056|PMID:22308068 20161006 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1198G> A(p.E400K)(human) 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:20729831|PMID:21961505|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1315489 D RGD:11541050|PMID:21834044 20161006 RGD DNA:deletion mutations:exons:p.S696fsX4 (c.2083delA),p.Q918GfsX18 (c.2472_2473delAG)(human) 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1315489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23341463 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315489 D RGD:11541059|PMID:24479948 20161006 RGD DNA:insertion:cds:c.1821dupT(p.R608Sfs*26)(human) 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27784895|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:9536098 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:10907 microcephaly IMP D RGD:11541053|PMID:24875059 20161006 RGD 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20890278|PMID:20890279 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20170606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:21961505|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:33604570 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315489 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33604570 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9007661 Dwarfism IMP D RGD:11541053|PMID:24875059 20161006 RGD 1553526 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:1606320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:24033266|PMID:28492532 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 10 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:1557 hypersensitivity reaction type III disease ISO RGD:1606320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1606320 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1606320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:9002347 MASP2 Deficiency ISO RGD:1606320 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:9002347 MASP2 Deficiency ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LECTIN COMPLEMENT ACTIVATION PATHWAY, DEFECT IN, 2 | ClinVar Annotator: match by term: MASP2 deficiency PMID:12904520|PMID:15086395|PMID:16029433|PMID:17137870|PMID:17252003|PMID:19234189|PMID:19307021|PMID:24033266|PMID:24332888|PMID:24658431|PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:28492532 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1606320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:28492532 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1553528 Masp2 mannan-binding lectin serine peptidase 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system tauopathy with presenile dementia PMID:24033266|PMID:28492532 1553529 Gbp3 guanylate binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553529 Gbp3 guanylate binding protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553530 Zfp641 zinc finger protein 641 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605432 D RGD:155230818|PMID:30926638 20220921 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1605432 D RGD:13432048|PMID:12865273 20170914 RGD 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1605432 D RGD:153350124|PMID:23559092 20220908 RGD human cell line in a mouse model 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:153298972|PMID:30064309 20220802 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:153350139|PMID:25529012 20220909 RGD protein:increased activity:colorectal mucosa (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080235 autosomal dominant intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1605432 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080235 autosomal dominant intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 48 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 48 PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:28492532|PMID:28886345|PMID:30042656|PMID:32860008|PMID:35139179 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:153350128|PMID:23298303 20220908 RGD protein:increased expression:mucosa of stomach (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1605432 D RGD:155230814|PMID:27299748 20220921 RGD DNA:SNPs:enhancers, intron: (rs836554, rs4720672, rs12536544) (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605432 D RGD:155230815|PMID:22345078 20220921 RGD protein:increased expression:breast (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:153323321|PMID:25557791 20220815 RGD protein:increased expression:breast (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1605432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:25056119|PMID:26619011 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:13432049|PMID:10597294 20170914 RGD mRNA:alternative form 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:1605432 D RGD:13432051|PMID:19561401 20170914 RGD 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3495 extrahepatic bile duct adenocarcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:153350126|PMID:21537609 20220908 RGD protein:increased expression:mucosa (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEP D RGD:14392816|PMID:21684285 20190304 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (mouse) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:14392806|PMID:23334332 20190301 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:25056119|PMID:26619011 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:153300951|PMID:23485997 20220808 RGD protein:increased expression:stomach (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates IGI RGD:1316840 D RGD:153345550|PMID:32366477 20220905 RGD 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31779616|REF_RGD_ID:152998910 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:1605432 D RGD:14392805|PMID:21037555 20190301 RGD human cells in a mouse model 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1605432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17058265 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:155230819|PMID:21853342 20220921 RGD protein:increased expression:gallbladder (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:25056119|PMID:26619011 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1605432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619755 D RGD:1581295|PMID:12642504 19990101 RGD 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506888 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:153298967|PMID:33482578 20220802 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:153350129|PMID:20522449 20220908 RGD protein:increased expression:liver (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:25056119|PMID:26619011 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506888 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1605432 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28710503 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1605432 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28710503 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IAGP D RGD:1581294|PMID:16651530 19990101 RGD 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:1581293|PMID:16698001 19990101 RGD 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605432 D RGD:152998912|PMID:33174038 20220705 RGD mRNA:increased expression:blood serum (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619755 D RGD:1581295|PMID:12642504 19990101 RGD 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1605432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:28886345 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:28886345 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605432 D RGD:13432052|PMID:17597401 20170914 RGD 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1605432 D RGD:152998911|PMID:29884911 20220705 RGD human cell line in a mouse model 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1605432 D RGD:13432050|PMID:24833563 20170914 RGD mRNA:alternative form 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:153350125|PMID:19506399 20220908 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) 1553531 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1605432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366 1553533 Syde1 synapse defective 1, Rho GTPase, homolog 1 (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553534 Nudcd1 NudC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553538 Or5ap2 olfactory receptor family 5 subfamily AP member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350041 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553538 Or5ap2 olfactory receptor family 5 subfamily AP member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321645 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553541 Uap1l1 UDP-N-acteylglucosamine pyrophosphorylase 1-like 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1553543 Atg16l1 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1321647 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192919 1553543 Atg16l1 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1321647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1553543 Atg16l1 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:1321647 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28694387 1553543 Atg16l1 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0110885 inflammatory bowel disease 10 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611081 1553543 Atg16l1 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0110885 inflammatory bowel disease 10 ISO RGD:1321647 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1553543 Atg16l1 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0110885 inflammatory bowel disease 10 ISO RGD:1321647 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 10, susceptibility to PMID:17200669|PMID:17435756|PMID:18438405|PMID:18852889|PMID:19337756|PMID:24553140|PMID:27273576 1553543 Atg16l1 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1321647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1553543 Atg16l1 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553543 Atg16l1 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1321647 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756|PMID:18438406 1553543 Atg16l1 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1310631 D RGD:11561938|PMID:24998254 20161111 RGD 1553544 Prr3 proline-rich polypeptide 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343981 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1553544 Prr3 proline-rich polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553545 Kremen1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:733267 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1553545 Kremen1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:0111650 ectodermal dysplasia 13 ISO RGD:733267 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553545 Kremen1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:0111650 ectodermal dysplasia 13 ISO RGD:733267 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type PMID:25741868|PMID:27049303|PMID:28492532 1553545 Kremen1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553545 Kremen1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:733267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 1553546 Krt4 keratin 4 gene DOID:0050448 white sponge nevus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:193900 | OMIM:615785 1553546 Krt4 keratin 4 gene DOID:0050448 white sponge nevus ISO RGD:1342912 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553546 Krt4 keratin 4 gene DOID:0081287 white sponge nevus 1 ISO RGD:1342912 D RGD:7240710 20230201 OMIM 1553546 Krt4 keratin 4 gene DOID:0081287 white sponge nevus 1 ISO RGD:1342912 D RGD:8554872 20230131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: White sponge nevus 1 PMID:10652003|PMID:12828738|PMID:28492532 1553546 Krt4 keratin 4 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1342912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1553546 Krt4 keratin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553546 Krt4 keratin 4 gene DOID:9007168 Genetic Skin Diseases susceptibility ISO RGD:1342912 D RGD:1600193|PMID:7493030 20070302 RGD DNA:deletion: ; white sponge nevus, OMIM:193900 1553549 Tiprl TIP41, TOR signalling pathway regulator-like (S. cerevisiae) gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1605834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 1553549 Tiprl TIP41, TOR signalling pathway regulator-like (S. cerevisiae) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605834 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553549 Tiprl TIP41, TOR signalling pathway regulator-like (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553549 Tiprl TIP41, TOR signalling pathway regulator-like (S. cerevisiae) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605834 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypokalemia-hypomagnesemia 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2277 D RGD:7205661|PMID:19188910 20130110 RGD associated with Uremia 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial benign hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis PMID:10023897|PMID:10077597|PMID:10217111|PMID:10468915|PMID:10488104|PMID:10770217|PMID:10843194|PMID:10885494|PMID:10912749|PMID:10912782|PMID:10971459|PMID:11013439|PMID:11102444|PMID:11136551|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11668634|PMID:11701698|PMID:11733622|PMID:11762699|PMID:11763315|PMID:11807402|PMID:11889154|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12067826|PMID:12095982|PMID:12114500|PMID:12162500|PMID:12239240|PMID:12574188|PMID:12574201|PMID:12580936|PMID:12733714|PMID:12890593|PMID:1302026|PMID:14089114|PMID:14508624|PMID:14519094|PMID:14602739|PMID:14714270|PMID:14985373|PMID:14997007|PMID:15241688|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15551332|PMID:15572418|PMID:15591042|PMID:15598778|PMID:15699544|PMID:15751724|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:15963484|PMID:16128246|PMID:16199547|PMID:16491288|PMID:16497624|PMID:16598859|PMID:16642557|PMID:16649980|PMID:16740594|PMID:16918956|PMID:17018660|PMID:17039419|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17121537|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17473068|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17576681|PMID:17698911|PMID:17803689|PMID:17974727|PMID:17979873|PMID:18219222|PMID:18296474|PMID:18328986|PMID:18410554|PMID:18680227|PMID:18751724|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:18830196|PMID:18887540|PMID:1889203|PMID:18938753|PMID:19073830|PMID:19102677|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19423559|PMID:19549694|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19763152|PMID:19779033|PMID:19789209|PMID:19953642|PMID:20034274|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:20307669|PMID:20335782|PMID:20335783|PMID:20374733|PMID:20495831|PMID:20501971|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:20798521|PMID:20972686|PMID:21135065|PMID:21175100|PMID:21185797|PMID:21239511|PMID:21289269|PMID:21369680|PMID:21414629|PMID:21441391|PMID:21471599|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:21844754|PMID:22024717|PMID:22142470|PMID:22187299|PMID:22192860|PMID:22232026|PMID:22331334|PMID:22406018|PMID:22422767|PMID:22620673|PMID:22789683|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23081733|PMID:23169696|PMID:23186954|PMID:23265383|PMID:23372019|PMID:23764372|PMID:23856262|PMID:23966241|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24203066|PMID:24244430|PMID:24297799|PMID:24394414|PMID:24517148|PMID:24735972|PMID:2476381|PMID:24763815|PMID:24823460|PMID:24854525|PMID:24947037|PMID:24948345|PMID:25045523|PMID:25091521|PMID:25104082|PMID:25137426|PMID:25292184|PMID:25320261|PMID:25420019|PMID:25701758|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:25765207|PMID:25766501|PMID:25792032|PMID:25828954|PMID:25977473|PMID:26107257|PMID:26161261|PMID:26166472|PMID:26290606|PMID:26323216|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26855056|PMID:26963950|PMID:27086061|PMID:27157104|PMID:27390877|PMID:27418061|PMID:27434672|PMID:27666534|PMID:27739473|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:28870973|PMID:29026550|PMID:29354167|PMID:29375828|PMID:2983592|PMID:29846619|PMID:29848507|PMID:30019023|PMID:30052933|PMID:30306783|PMID:30407919|PMID:30895164|PMID:31063613|PMID:31189130|PMID:31433865|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:3169696|PMID:31883284|PMID:31967040|PMID:32160303|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:32430905|PMID:32638038|PMID:32761341|PMID:32871939|PMID:32892159|PMID:33094630|PMID:33147586|PMID:33258288|PMID:33434173|PMID:34008892|PMID:34024353|PMID:34088669|PMID:34160437|PMID:34887979|PMID:35733207|PMID:3966479|PMID:6543841|PMID:7054696|PMID:7717399|PMID:7726161|PMID:7791841|PMID:7874174|PMID:791660|PMID:7916660|PMID:8132750|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8698326|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8813042|PMID:8878438|PMID:9011580|PMID:9039332|PMID:9109436|PMID:9179454|PMID:9217223|PMID:9253359|PMID:9395465|PMID:9422777|PMID:9507434|PMID:9536098|PMID:9661634 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0060700 familial hypocalciuric hypercalcemia 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:145980 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0060700 familial hypocalciuric hypercalcemia 1 IMP D RGD:7205436|PMID:7493018 20130102 RGD 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0060700 familial hypocalciuric hypercalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7916660 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0060700 familial hypocalciuric hypercalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:1600616|PMID:7916660 20130102 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R186E, p.E298K, p.R796W (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0060700 familial hypocalciuric hypercalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:7205440|PMID:7726161 20130102 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0060700 familial hypocalciuric hypercalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:7205499|PMID:21034470 20130108 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A213E (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0060700 familial hypocalciuric hypercalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0060700 familial hypocalciuric hypercalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia, familial benign type 1 PMID:10023897|PMID:10077597|PMID:10217111|PMID:10468915|PMID:10770217|PMID:10843194|PMID:10885494|PMID:10912749|PMID:10912782|PMID:10971459|PMID:11013439|PMID:11102444|PMID:11134112|PMID:11136551|PMID:11161843|PMID:11231970|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11668634|PMID:11701698|PMID:11733622|PMID:11762699|PMID:11763315|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12067826|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12191970|PMID:12239240|PMID:12469911|PMID:12574201|PMID:12580936|PMID:12733714|PMID:12890593|PMID:1302026|PMID:14089114|PMID:14508624|PMID:14985373|PMID:14997007|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15572418|PMID:15579740|PMID:15591042|PMID:15598778|PMID:15699544|PMID:15751724|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16199547|PMID:16491288|PMID:16497624|PMID:16598859|PMID:16642557|PMID:16740594|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17473068|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:17803689|PMID:17974727|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18751724|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:18830196|PMID:18887540|PMID:1889203|PMID:18938753|PMID:19102677|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19423559|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19779033|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:20290361|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:20798521|PMID:20972686|PMID:21239511|PMID:21289269|PMID:21369680|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:2211966|PMID:22142470|PMID:22192860|PMID:22232026|PMID:22331334|PMID:22422767|PMID:22789683|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23169696|PMID:23372019|PMID:23966241|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24203066|PMID:24297799|PMID:24735972|PMID:24947037|PMID:25091521|PMID:25104082|PMID:25137426|PMID:25292184|PMID:25420019|PMID:25701758|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:25792032|PMID:25828954|PMID:26107257|PMID:26161261|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26855056|PMID:26963950|PMID:27086061|PMID:27157104|PMID:27434672|PMID:27666534|PMID:27739473|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:29026550|PMID:29846619|PMID:29848507|PMID:30407919|PMID:30895164|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:32638038|PMID:32761341|PMID:33258288|PMID:34008892|PMID:34024353|PMID:34088669|PMID:3966479|PMID:5013415|PMID:6543841|PMID:7054696|PMID:7673400|PMID:7717399|PMID:7726161|PMID:7791841|PMID:7874174|PMID:791660|PMID:7916660|PMID:8132750|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8878438|PMID:9011580|PMID:9109436|PMID:9422777 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:10291 D RGD:13464331|PMID:17018660 20130102 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R990G (rs1042636)(human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:10291 D RGD:7205445|PMID:20602573 20130102 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A986S, p.E1011Q (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:10291 D RGD:7205446|PMID:21966463 20130102 RGD DNA:snp:intron:IVS4+11988A>G rs17251221 (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis susceptibility ISO RGD:10291 D RGD:7205447|PMID:21183554 20130102 RGD associated with Hyperparathyroidism, Primary; DNA:snp:intron:IVS1 G>A rs1501899 (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0090107 autosomal dominant hypocalcemia 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601198 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0090107 autosomal dominant hypocalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0090107 autosomal dominant hypocalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIA, FAMILIAL PMID:10023897|PMID:10077597|PMID:10217111|PMID:10487661|PMID:10770217|PMID:10912749|PMID:10912782|PMID:11102444|PMID:11134112|PMID:11136551|PMID:11152759|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11701698|PMID:11733622|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12050233|PMID:12052452|PMID:12067826|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12191970|PMID:12239240|PMID:12241879|PMID:12574188|PMID:12574201|PMID:12733714|PMID:12915654|PMID:14508624|PMID:14519094|PMID:14985373|PMID:14997007|PMID:15531522|PMID:15598778|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16128246|PMID:16497624|PMID:16608894|PMID:17018660|PMID:17039419|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17576681|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18756473|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19694204|PMID:19779033|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:20501971|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:21239511|PMID:21414629|PMID:21441391|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:22789683|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23186954|PMID:23372019|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24297799|PMID:24823460|PMID:24948345|PMID:25137426|PMID:25292184|PMID:25326635|PMID:25420019|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26166472|PMID:26323216|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:27157104|PMID:27390877|PMID:27957351|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30895164|PMID:31672324|PMID:31883284|PMID:34008892|PMID:7874174|PMID:7916660|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8698326|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8813042|PMID:8878438|PMID:9253358|PMID:9422777|PMID:9536098|PMID:9661634|PMID:9920108 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia IAGP D RGD:7205497|PMID:15347804 20130108 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L723Q (mouse) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:10291 D RGD:1598940|PMID:7874174 20070104 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E128A (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:10291 D RGD:7204717|PMID:8813042 20121227 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:10291 D RGD:7205656|PMID:20501971 20130110 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T151M (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia PMID:11136551|PMID:11701698|PMID:12067826|PMID:12574188|PMID:12733714|PMID:14519094|PMID:17039419|PMID:19179454|PMID:20119591|PMID:20668040|PMID:21645025|PMID:22422767|PMID:22789683|PMID:24133354|PMID:24297799|PMID:24823460|PMID:24948345|PMID:25137426|PMID:25420019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0111322 idiopathic generalized epilepsy 8 ISO RGD:10291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0111322 idiopathic generalized epilepsy 8 ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized 8 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 8 PMID:11807402|PMID:12107202|PMID:12191970|PMID:15879434|PMID:16598859|PMID:17284438|PMID:17698911|PMID:18756473|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:20164288|PMID:20798521|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:24133354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963950|PMID:27957351|PMID:28492532|PMID:29026550|PMID:29846619|PMID:30407919|PMID:31672324|PMID:32347971|PMID:8675635|PMID:8878438 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0111387 familial isolated hypoparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20119591 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:0111387 familial isolated hypoparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hypoparathyroidism PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10912749|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11733622|PMID:11807402|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12239240|PMID:12574201|PMID:14508624|PMID:14997007|PMID:15531522|PMID:15598778|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16497624|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18756473|PMID:19694204|PMID:20164288|PMID:20602573|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:25292184|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:27157104|PMID:27957351|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30895164|PMID:8636323 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10291 D RGD:7205468|PMID:21667241 20130104 RGD associated with Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type 1; DNA:deletion:exon:c.1952_1966del (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:10609 rickets IMP D RGD:734698|PMID:12671052 20121227 RGD 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11701698 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial benign hypercalcemia PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10912749|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11733622|PMID:11807402|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12239240|PMID:12574201|PMID:14508624|PMID:14997007|PMID:15531522|PMID:15598778|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16497624|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18756473|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19694204|PMID:19779033|PMID:20164288|PMID:20602573|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:25292184|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:27157104|PMID:27957351|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30895164|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8878438 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8675635|PMID:8878438 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:7205664|PMID:11044218 20130111 RGD protein:decreased expression:parathyroid gland (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism severity ISO RGD:10291 D RGD:7205505|PMID:19640368 20130108 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:missense mutations:cds:p.R990G, p.Q1011E (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:12678 hypercalcemia IMP D RGD:734698|PMID:12671052 20121227 RGD 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:10291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9011580 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:10291 D RGD:7205445|PMID:20602573 20130108 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R990G, p.E1011Q (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:8675635|PMID:8878438 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:13543 hyperparathyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:145000 | OMIM:145001 | OMIM:610071 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:13543 hyperparathyroidism IMP D RGD:734698|PMID:12671052 20121227 RGD 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9011580|PMID:11589681 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10912749|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11733622|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12239240|PMID:12574201|PMID:14508624|PMID:14997007|PMID:15531522|PMID:15864123|PMID:16497624|PMID:17018660|PMID:17117288|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:19694204|PMID:20602573|PMID:22024717|PMID:24033266|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8636323 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:10291 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:25741868 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:10291 D RGD:7205454|PMID:18852253 20130103 RGD protein:decreased expression:tibial artery (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:2277 D RGD:7205672|PMID:22527939 20130111 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2277 D RGD:7205672|PMID:22527939 20130111 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:10291 D RGD:7205448|PMID:20067903 20130102 RGD DNA:snps, haplotypes:multiple (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10468915|PMID:10912749|PMID:10971459|PMID:11089548|PMID:11161843|PMID:11231970|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11668634|PMID:11733622|PMID:11763315|PMID:11807402|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12239240|PMID:12469911|PMID:12574201|PMID:12580936|PMID:14089114|PMID:14508624|PMID:14714270|PMID:14985373|PMID:14997007|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15579740|PMID:15598778|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16199547|PMID:16497624|PMID:16598859|PMID:16649980|PMID:16740594|PMID:16918956|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17121537|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17576681|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:18887540|PMID:18938753|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19915295|PMID:20164288|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:20798521|PMID:20846291|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:22620673|PMID:23265383|PMID:23856262|PMID:23966241|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24394414|PMID:24517148|PMID:24735972|PMID:24823460|PMID:24854525|PMID:24947037|PMID:25104082|PMID:25292184|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26963950|PMID:27086061|PMID:27157104|PMID:27390877|PMID:27666534|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:29026550|PMID:29636377|PMID:29846619|PMID:30376845|PMID:30407919|PMID:30895164|PMID:31189130|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:31883284|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:32638038|PMID:32871939|PMID:33094630|PMID:34024353|PMID:34160437|PMID:35733207|PMID:3966479|PMID:7673400|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8733126|PMID:8813042|PMID:8878438|PMID:9536098 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2277 D RGD:7205669|PMID:22730443 20130111 RGD protein:increased expression:pulmonary artery (rat) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8675635|PMID:8878438 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:10291 D RGD:7205455|PMID:17537980 20130103 RGD protein:decreased expression:epigastric artery (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9000874 Hyperparathyroidism, Neonatal Severe Primary ISO RGD:10291 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7916660 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9000874 Hyperparathyroidism, Neonatal Severe Primary ISO RGD:10291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9000874 Hyperparathyroidism, Neonatal Severe Primary ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal severe hyperparathyroidism | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal severe primary hyperparathyroidism PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10770217|PMID:10885494|PMID:10912749|PMID:11013439|PMID:11161843|PMID:11231970|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11733622|PMID:11763315|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12191970|PMID:12239240|PMID:12469911|PMID:12574201|PMID:12890593|PMID:1302026|PMID:14508624|PMID:14997007|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15572418|PMID:15598778|PMID:15751724|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16497624|PMID:16642557|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17473068|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:17803689|PMID:17974727|PMID:18219222|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18751724|PMID:18756473|PMID:18830196|PMID:1889203|PMID:19102677|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19423559|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19779033|PMID:20164288|PMID:20290361|PMID:20602573|PMID:21289269|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:2211966|PMID:22142470|PMID:22192860|PMID:22331334|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23372019|PMID:23764372|PMID:23966241|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24203066|PMID:24854525|PMID:24947037|PMID:25091521|PMID:25292184|PMID:25701758|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:25792032|PMID:25828954|PMID:26107257|PMID:26161261|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26855056|PMID:26963950|PMID:27157104|PMID:27434672|PMID:27666534|PMID:27739473|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:29848507|PMID:30895164|PMID:31189130|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:32761341|PMID:33258288|PMID:34088669|PMID:5013415|PMID:6543841|PMID:7054696|PMID:7717399|PMID:7726161|PMID:7791841|PMID:791660|PMID:7916660|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8702647|PMID:8878438|PMID:9011580|PMID:9109436|PMID:9253359 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2277 D RGD:7205661|PMID:19188910 20130110 RGD associated with Uremia 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:10291 D RGD:7205445|PMID:20602573 20180104 RGD DNA:missense mutation: :p.E1011Q (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:2277 D RGD:7205675|PMID:22137721 20130111 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria no_association ISO RGD:10291 D RGD:7205502|PMID:19887834 20130108 RGD associated with Nephrolithiasis, Calcium Oxalate; DNA:missense mutations:cds:p.A986S, p.R990G, p.E1011Q (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria susceptibility ISO RGD:10291 D RGD:7205666|PMID:12239240 20130111 RGD associated with Nephrolithiasis, Calcium Oxalate; DNA:missense mutation:cds:p.R990G (human) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2277 D RGD:7205678|PMID:22098336 20130114 RGD 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2277 D RGD:7205442|PMID:22844268 20130102 RGD protein:increased expression:pancreas, liver, kidney (rat) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:2277 D RGD:7205677|PMID:22137362 20130114 RGD protein:decreased expression:myocardium (rat) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:20164288|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:24133354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30895164|PMID:33094630 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9007257 Autosomal Dominant Hypocalcemia, with Bartter Syndrome ISO RGD:10291 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9007257 Autosomal Dominant Hypocalcemia, with Bartter Syndrome ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia, autosomal dominant 1, with bartter syndrome PMID:11152759|PMID:12107202|PMID:12191970|PMID:12241879|PMID:15005845|PMID:17048213|PMID:25741868 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2277 D RGD:7205698|PMID:21766206 20130114 RGD protein:increased expression:ventricular myocardium (rat) 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9009050 Hypocalcemia ISO RGD:10291 D RGD:11554173 20180109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7874174|PMID:11701698 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9009050 Hypocalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia PMID:25741868|PMID:28492532 1553551 Casr calcium-sensing receptor gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:0040083 Chlamydia pneumonia IEP D RGD:41412180|PMID:26378990 20210219 RGD mRNA:increased expression:lung 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:41412177|PMID:27418641 20210219 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis severity IMP D RGD:6893669|PMID:21494618 20120917 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1605684 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28736328 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1605684 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IMP D RGD:41410794|PMID:16253242 20210215 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:0080159 cryptococcal meningitis treatment ISO RGD:1605684 D RGD:41412178|PMID:29058791 20210219 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:41412182|PMID:27595782 20210219 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:40818238|PMID:32380498 20201113 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:41410803|PMID:32089413 20210215 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:1566211 D RGD:40886269|PMID:27277012 20201203 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:1605684 D RGD:40822817|PMID:23521696 20201201 RGD associated with cervix uteri carcinoma in situ; protein:increased expression:dendritic cell 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:11260 rabies IMP D RGD:41410795|PMID:18490751 20210215 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1605684 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20488241|PMID:23624239 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:12148 alveolar echinococcosis treatment IMP D RGD:41410787|PMID:30315719 20210212 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis IMP D RGD:41410802|PMID:23230000 20210215 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:11056952|PMID:25465101 20201112 RGD protein:increased expression: lung 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity IMP D RGD:11056952|PMID:25465101 20201112 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1605684 D RGD:40822808|PMID:29702526 20201130 RGD protein:increased expression:serum 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1605684 D RGD:41410786|PMID:26063974 20210212 RGD protein:increased expression:lymphocyte, mononcyte 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:1731 histoplasmosis IEP D RGD:40822806|PMID:18268348 20201130 RGD protein:increased expression:macrophage, dendritic cell, lymphocyte, splenocytes, 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1605684 D RGD:41410799|PMID:20513078 20210215 RGD protein:increased expression:dendritic cell 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:2048 autoimmune hepatitis IEP D RGD:41412171|PMID:19781375 20210219 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:219 colon cancer treatment IMP D RGD:41410791|PMID:28424330 20210215 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:2394 ovarian cancer IMP D RGD:41410797|PMID:23340297 20210215 RGD associated with ovarian cancer 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:2394 ovarian cancer treatment IMP D RGD:41410791|PMID:28424330 20210215 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:2841 asthma treatment IMP D RGD:41412180|PMID:26378990 20210219 RGD associated with Chlamydia pneumonia 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1605684 D RGD:40818418|PMID:23661793 20201120 RGD protein:increased expression:Tcell, B cell, monocyte 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605684 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:3951 acute myocarditis IEP D RGD:40822819|PMID:17434153 20201201 RGD associated with Coxsackievirus Infections;protein:increased expression:ventricle: 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1605684 D RGD:41412173|PMID:21509782 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, neutrophil 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment IMP D RGD:7248671|PMID:21965585 20141105 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1605684 D RGD:41412179|PMID:30161254 20210219 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1605684 D RGD:41412181|PMID:30236481 20210219 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:646 viral encephalitis IEP D RGD:40818239|PMID:31105690 20201113 RGD protein:increased expression: myeloid cells, microglia, astrocytes 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:646 viral encephalitis IMP D RGD:40818239|PMID:31105690 20201113 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:646 viral encephalitis IMP D RGD:6893671|PMID:20876353 20120917 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605684 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22396772 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:40818240|PMID:30267213 20201113 RGD associated with hepatitis B 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:41410800|PMID:21912640 20210215 RGD associated with hepatitis B 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1566211 D RGD:40886271|PMID:32346701 20201203 RGD protein:increased expression:periodontium 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:8469 influenza ISO RGD:1605684 D RGD:41410793|PMID:24187568 20210215 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:8566 herpes simplex IMP D RGD:41412169|PMID:29669784 20210219 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ severity ISO RGD:1605684 D RGD:40822817|PMID:23521696 20201201 RGD associated with Papillomavirus Infections; protein:increased expression:dendritic cell 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1566211 D RGD:40886268|PMID:29665726 20201203 RGD mRNA:increased expression:microglial cell 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections treatment IDA D RGD:40818421|PMID:30904424 20201120 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9000277 Radiation-Induced Neoplasms ISO RGD:1605684 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28736328 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605684 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27692344 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:41410797|PMID:23340297 20210215 RGD associated with ovarian cancer 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9001228 Fungemia treatment IMP D RGD:40818234|PMID:23663657 20201112 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis ISO RGD:1605684 D RGD:40822813|PMID:22322668 20201130 RGD protein:increased expression: larynx 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1605684 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22396772 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9003223 Corneal Graft Rejection treatment ISO RGD:1566211 D RGD:41412184|PMID:22300371 20210219 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1605684 D RGD:41410796|PMID:18086898 20210215 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:8657367|PMID:14662900 20140609 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605684 D RGD:40818235|PMID:30595665 20201112 RGD protein:increased expression:monocyte 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605684 D RGD:40818424|PMID:29661225 20201123 RGD protein:increased expression:B cell,CD4T cell 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:40822808|PMID:29702526 20201130 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:41412183|PMID:27156867 20210219 RGD protein:increased expression:monocyte 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9005161 Thymus Neoplasms ISO RGD:1605684 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28736328 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605684 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27692344|PMID:34166680 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1566211 D RGD:40886270|PMID:29043842 20201203 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9006644 Retroviridae Infections treatment IMP D RGD:41410793|PMID:24187568 20210215 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9006925 Hepatic Echinococcosis IEP D RGD:41412175|PMID:25907244 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis IEP D RGD:40818270|PMID:22797302 20201117 RGD mRNA:increased expression:lung 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis treatment IMP D RGD:40818270|PMID:22797302 20201117 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1605684 D RGD:11344683|PMID:26266813 20210219 RGD protein:increased expression:regulatory T cell 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment IMP D RGD:41412166|PMID:20460044 20210219 RGD 1553554 Cd274 CD274 antigen gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis IMP D RGD:41410801|PMID:16358363 20210215 RGD 1553555 Pcdhga8 protocadherin gamma subfamily A, 8 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1553555 Pcdhga8 protocadherin gamma subfamily A, 8 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553555 Pcdhga8 protocadherin gamma subfamily A, 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553555 Pcdhga8 protocadherin gamma subfamily A, 8 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1553555 Pcdhga8 protocadherin gamma subfamily A, 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553555 Pcdhga8 protocadherin gamma subfamily A, 8 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1553555 Pcdhga8 protocadherin gamma subfamily A, 8 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553557 Sbk1 SH3-binding kinase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1553557 Sbk1 SH3-binding kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:0080081 nonsyndromic congenital nail disorder 3 ISO RGD:733331 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:0080081 nonsyndromic congenital nail disorder 3 ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic congenital nail disorder 3 PMID:21665001|PMID:25741868 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733331 D RGD:13825140|PMID:8534418 20181116 RGD 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3346 D RGD:2300421|PMID:17198910 20080919 RGD protein:increased expression:aorta, arteriole, glomerulus 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3346 D RGD:2300423|PMID:1313006 20080919 RGD protein:increased activity:aorta 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3346 D RGD:2300431|PMID:11181012 20080919 RGD 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IMP D RGD:1302551|PMID:12805213 20150216 RGD 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:9006024 Hypotension susceptibility ISO RGD:3346 D RGD:2300422|PMID:1358065 20080919 RGD DNA:missense mutation 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:3346 D RGD:2300429|PMID:15276620 20080919 RGD protein:decreased expression:heart 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3346 D RGD:1299008|PMID:12850505 20080919 RGD protein:altered localization 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3346 D RGD:1304368|PMID:12623065 20080919 RGD protein:altered activity 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1553559 Plcd1 phospholipase C, delta 1 gene DOID:987 alopecia IMP D RGD:1302551|PMID:12805213 20150216 RGD 1553560 Tmprss11b transmembrane protease, serine 11B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553560 Tmprss11b transmembrane protease, serine 11B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606722 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1553561 Dhrs2 dehydrogenase/reductase member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321774 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1553561 Dhrs2 dehydrogenase/reductase member 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1321774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1553561 Dhrs2 dehydrogenase/reductase member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553561 Dhrs2 dehydrogenase/reductase member 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1321774 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1553561 Dhrs2 dehydrogenase/reductase member 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321774 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1553562 Bbs5 Bardet-Biedl syndrome 5 (human) gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1321789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:15137946|PMID:17576681|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31506453|PMID:9536098 1553562 Bbs5 Bardet-Biedl syndrome 5 (human) gene DOID:0110127 Bardet-Biedl syndrome 5 IAGP D RGD:13592920 20210902 MouseDO OMIM:615983 1553562 Bbs5 Bardet-Biedl syndrome 5 (human) gene DOID:0110127 Bardet-Biedl syndrome 5 ISO RGD:1321789 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1553562 Bbs5 Bardet-Biedl syndrome 5 (human) gene DOID:0110127 Bardet-Biedl syndrome 5 ISO RGD:1321789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 5 PMID:11342895|PMID:15137946|PMID:16199547|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:18203199|PMID:19367329|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:22626039|PMID:25741868|PMID:26325687|PMID:27708425|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:30718709|PMID:31760295|PMID:32451492|PMID:32641690|PMID:33572860|PMID:9536098 1553562 Bbs5 Bardet-Biedl syndrome 5 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321789 D RGD:1579974|PMID:15137946 19990101 RGD DNA:insertion/deletion, nonsense mutation: :263_271delinsGCTCTTA, p.W59X (human) 1553562 Bbs5 Bardet-Biedl syndrome 5 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:15137946|PMID:16199547|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:18203199|PMID:19367329|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:22626039|PMID:22773737|PMID:24400638|PMID:24559376|PMID:25741868|PMID:26325687|PMID:26766544|PMID:27708425|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31506453|PMID:31760295|PMID:32451492|PMID:32641690|PMID:33572860|PMID:9536098 1553562 Bbs5 Bardet-Biedl syndrome 5 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553562 Bbs5 Bardet-Biedl syndrome 5 (human) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15137946|PMID:16199547|PMID:16877420|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:26325687|PMID:27708425|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29806606 1553565 Psmd12 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 12 gene DOID:0070165 spermatogenic failure 18 ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 18 1553565 Psmd12 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1553565 Psmd12 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 12 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1348717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1553565 Psmd12 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553565 Psmd12 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553565 Psmd12 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 12 gene DOID:9006298 Stankiewicz-Isidor Syndrome ISO RGD:1348717 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553565 Psmd12 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 12 gene DOID:9006298 Stankiewicz-Isidor Syndrome ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stankiewicz-Isidor syndrome PMID:25741868|PMID:28132691 1553565 Psmd12 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 12 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1553567 H2bc1 H2B clustered histone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352004 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553568 St3gal6 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456|PMID:9662404 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177735 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:733363 D RGD:1600930|PMID:9662404 20070330 RGD 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:733363 D RGD:7240710 20180307 OMIM 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Dominant PMID:11134129|PMID:11344206|PMID:12483305|PMID:12679457|PMID:12788847|PMID:14715854|PMID:15126534|PMID:16611713|PMID:16757525|PMID:16954160|PMID:19571553|PMID:20030467|PMID:22463955|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25251996|PMID:25741868|PMID:27780983|PMID:28492532|PMID:28804203|PMID:30763456|PMID:31690835|PMID:9662404 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21321305 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:733363 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:733363 D RGD:1600927|PMID:16972228 20070330 RGD 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16413583|PMID:17587755 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15722665|PMID:21321305 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:733363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21321305 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:9002298 Hypertension, Early-Onset, Autosomal Dominant, with Severe Exacerbation in Pregnancy ISO RGD:733363 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553569 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:9002298 Hypertension, Early-Onset, Autosomal Dominant, with Severe Exacerbation in Pregnancy ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with severe exacerbation in pregnancy PMID:10884226|PMID:15126534|PMID:16757525|PMID:22463955|PMID:25741868|PMID:28492532 1553572 Tmprss11d transmembrane protease, serine 11d gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1606328 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24227843 1553572 Tmprss11d transmembrane protease, serine 11d gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1606328 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24227843 1553572 Tmprss11d transmembrane protease, serine 11d gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553572 Tmprss11d transmembrane protease, serine 11d gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606328 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1553572 Tmprss11d transmembrane protease, serine 11d gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1606328 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20237084|PMID:23072892 1553572 Tmprss11d transmembrane protease, serine 11d gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606328 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1348345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621842 D RGD:7488939|PMID:17420334 20131206 RGD 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1348345 D RGD:7488938|PMID:18067551 20131206 RGD DNA:SNPs: :rs790056, rs2774276 (human) 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:13976 peptic esophagitis treatment ISO RGD:621842 D RGD:7488941|PMID:19478094 20131206 RGD 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348345 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1348345 D RGD:7488915|PMID:19533747 20131205 RGD 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:1936 atherosclerosis IGI RGD:733604 D RGD:7488921|PMID:15681301 20131205 RGD mRNA:increased expression:carotid artery 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621842 D RGD:7488943|PMID:22868201 20131206 RGD 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:2773 contact dermatitis IMP D RGD:7488917|PMID:15343392 20131205 RGD 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1348345 D RGD:7488918|PMID:19153103 20131205 RGD 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IMP D RGD:7488916|PMID:21695058 20131205 RGD 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:9000564 Prehypertension ISO RGD:621842 D RGD:7488939|PMID:17420334 20131206 RGD 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348345 D RGD:7488922|PMID:22120722 20131205 RGD 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:621842 D RGD:7488934|PMID:17007822 20131206 RGD 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621842 D RGD:7488940|PMID:18506084 20131206 RGD 1553576 F11r F11 receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348345 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553577 Gsto2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1321858 D RGD:5490514|PMID:15917099 20110914 RGD DNA:polymorphism:promoter: -183 A>G (rs2297235)(human) 1553577 Gsto2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1321858 D RGD:1358651|PMID:14570706 20110914 RGD DDNA:polymorphism: : -183 A>G (rs2297235)(human) 1553577 Gsto2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22306368 1553577 Gsto2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1321858 D RGD:1358651|PMID:14570706 20110914 RGD DDNA:polymorphism: : -183 A>G (rs2297235)(human) 1553577 Gsto2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1321858 D RGD:5490299|PMID:17194543 20110913 RGD DNA:polymorphism: : -183 A>G (rs2297235)(human) 1553577 Gsto2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1321858 D RGD:5490988|PMID:20374258 20110922 RGD DNA:polymorphism:exon:p. N142D (human) 1553577 Gsto2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553584 Pik3r3 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1553584 Pik3r3 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1353925 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1553584 Pik3r3 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1553584 Pik3r3 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:1353925 D RGD:13432053|PMID:24632606 20170914 RGD 1553584 Pik3r3 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1353925 D RGD:13782053|PMID:28260020 20180816 RGD 1553584 Pik3r3 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553584 Pik3r3 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:621042 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 1553584 Pik3r3 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353925 D RGD:13432045|PMID:24837077 20170913 RGD associated with Adenocarcinoma, Colon 1553584 Pik3r3 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353925 D RGD:13432046|PMID:21978709 20170914 RGD 1553584 Pik3r3 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1353925 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 1553585 Plxnd1 plexin D1 gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome PMID:28492532 1553585 Plxnd1 plexin D1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1553585 Plxnd1 plexin D1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 1553585 Plxnd1 plexin D1 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:25741868 1553585 Plxnd1 plexin D1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:1310796 D RGD:155663383|PMID:30653356 20221115 RGD 1553585 Plxnd1 plexin D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553585 Plxnd1 plexin D1 gene DOID:9006145 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 9 ISO RGD:1321904 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1553585 Plxnd1 plexin D1 gene DOID:9006145 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 9 ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 9 PMID:2194395|PMID:24254849|PMID:35396997|PMID:8042678 1553585 Plxnd1 plexin D1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1553585 Plxnd1 plexin D1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1553585 Plxnd1 plexin D1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1321904 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1553587 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1553587 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1553587 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1553587 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1553587 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553587 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:3805 porokeratosis ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear porokeratosis PMID:25741868|PMID:30942823 1553587 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1553587 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553587 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:9007627 Porokeratosis 1, Multiple Types ISO RGD:1321931 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1553587 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:9007627 Porokeratosis 1, Multiple Types ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 1, multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis of Mibelli PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823 1553587 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354309 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1354309 D RGD:2299156|PMID:17440163 20080813 RGD 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:108010 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain IMP D RGD:6480671|PMID:19546852 20120330 RGD 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868|PMID:27231971 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1354309 D RGD:6480775|PMID:21297263 20120403 RGD 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1354309 D RGD:2299153|PMID:11078798 20080813 RGD mRNA:decreased expression:endometrium 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1354309 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1354309 D RGD:6480862|PMID:18802018 20120405 RGD 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1354309 D RGD:6480692|PMID:21654846 20120402 RGD DNA: snps: cds: rs422951 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1354309 D RGD:155663351|PMID:26951238 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1354309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1354309 D RGD:6480691|PMID:21779181 20120402 RGD DNA: SNPs: non-coding :multiple 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:1354309 D RGD:155641257|PMID:27388534 20221107 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal lobe : 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354309 D RGD:1358753|PMID:14732589 20150209 RGD DNA:snps, haplotype:5' utr:g.-1725T>G, g.-25T>C (human) 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354309 D RGD:6480689|PMID:16894623 20120330 RGD DNA: SNP: intron: rs520692 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1353409 D RGD:6480690|PMID:15211628 20120402 RGD DNA: SNPs: :five SNPs in a Japanese population 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:5' utr:g.-1725T>G, g.-25T>C (human) PMID:14732589|REF_RGD_ID:1358753 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1354309 D RGD:6480790|PMID:20132067 20120403 RGD mRNA : increased expression: : cd4+ cells 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IAGP D RGD:2299155|PMID:8030284 20080813 RGD DNA, mRNA:mutation, alternative form 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1354309 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1354309 D RGD:2299154|PMID:15531924 20080813 RGD 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:1303282 D RGD:6480788|PMID:20706108 20120403 RGD protein: increased expression: kidney 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:1354309 D RGD:6480788|PMID:20706108 20120403 RGD protein: increased expression: kidney 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696|PMID:21679465 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1354309 D RGD:6480791|PMID:19143814 20120403 RGD DNA: SNP: 5' utr: rs2395106 1553588 Notch4 notch 4 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1354309 D RGD:6480681|PMID:12589427 20120330 RGD 1553591 Or8k40 olfactory receptor family 8 subfamily K member 40 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342730 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1553591 Or8k40 olfactory receptor family 8 subfamily K member 40 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342730 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553591 Or8k40 olfactory receptor family 8 subfamily K member 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553592 Zfp516 zinc finger protein 516 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1553592 Zfp516 zinc finger protein 516 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 1553592 Zfp516 zinc finger protein 516 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1553592 Zfp516 zinc finger protein 516 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553592 Zfp516 zinc finger protein 516 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1553592 Zfp516 zinc finger protein 516 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1553592 Zfp516 zinc finger protein 516 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 1553592 Zfp516 zinc finger protein 516 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553592 Zfp516 zinc finger protein 516 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1553593 Otp orthopedia homeobox gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1345021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 1553593 Otp orthopedia homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553593 Otp orthopedia homeobox gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345021 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1351290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0081140 agammaglobulinemia 8A ISO RGD:1351290 D RGD:7240710 20220831 OMIM 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0081140 agammaglobulinemia 8A ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:21693761|PMID:24216514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33905048|PMID:9536098 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0081143 agammaglobulinemia 8B ISO RGD:1351290 D RGD:7240710 20220831 OMIM 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0081143 agammaglobulinemia 8B ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 8b, autosomal recessive PMID:28532655|PMID:30063982 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20190924 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1351290 D RGD:13506819|PMID:22564737 20180220 RGD 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:28492532|PMID:35101336 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1351290 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21693761|PMID:24216514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33905048 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1351290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1967982|PMID:17244677 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:11533019|PMID:26212009 20170915 RGD associated with colon cancer 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351290 D RGD:13432061|PMID:19828471 20170915 RGD 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:13432058|PMID:25375219 20170915 RGD DNA, mRNA:hypomethylation, increased expression 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:13432062|PMID:23940558 20170915 RGD DNA:SNP:3' utr:rs1052918 (human) 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:13432063|PMID:24454819 20170915 RGD 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1553595 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1351290 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214592 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis IMP D RGD:6482810|PMID:20049711 20120503 RGD associated with Lymphocytic Choriomeningitis 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350272 D RGD:7240710 20130717 OMIM 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma, non-Hodgkin, familial PMID:25741868 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1350272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211274 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603553 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1350272 D RGD:6482809|PMID:12060139 20120503 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations: :multiple 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1350272 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, susceptibility to PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:11756153|PMID:11841437|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:12599189|PMID:12716377|PMID:14576041|PMID:14739222|PMID:14757862|PMID:15077010|PMID:15205266|PMID:15342365|PMID:15365097|PMID:15459303|PMID:15609274|PMID:15632205|PMID:15659737|PMID:15718147|PMID:15728124|PMID:15755277|PMID:15755897|PMID:15924140|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16443553|PMID:16720836|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17266056|PMID:17311987|PMID:17328077|PMID:17356398|PMID:17475905|PMID:17477373|PMID:17525286|PMID:17576681|PMID:17601962|PMID:17606450|PMID:17627755|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18074390|PMID:18190960|PMID:18496551|PMID:18710388|PMID:18799942|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:19595804|PMID:19639728|PMID:20015888|PMID:20019066|PMID:20092789|PMID:20197201|PMID:20638125|PMID:21152410|PMID:21157294|PMID:21234777|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:21931115|PMID:21959744|PMID:22186995|PMID:22249210|PMID:22437823|PMID:22970278|PMID:23073044|PMID:23073290|PMID:23160464|PMID:23180437|PMID:23255033|PMID:23264592|PMID:23287865|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24215106|PMID:24309606|PMID:24390453|PMID:24578718|PMID:24744671|PMID:24916509|PMID:25047945|PMID:25215106|PMID:25233452|PMID:25297583|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25354579|PMID:25577959|PMID:25741868|PMID:25776844|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26199792|PMID:26221353|PMID:26342526|PMID:26450956|PMID:26684649|PMID:26739415|PMID:26903364|PMID:27033761|PMID:27209435|PMID:27271812|PMID:27290639|PMID:27391055|PMID:27535533|PMID:27577878|PMID:27622035|PMID:27896523|PMID:28353193|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29095814|PMID:29113160|PMID:29152263|PMID:29239076|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:30104219|PMID:30539918|PMID:30697212|PMID:30849948|PMID:30899265|PMID:31388699|PMID:31395954|PMID:31664448|PMID:31789783|PMID:32150605|PMID:32356861|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32963807|PMID:33225392|PMID:33365035|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:33869605|PMID:34170459|PMID:34938098|PMID:7851014|PMID:9536098 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:10113 trypanosomiasis IMP D RGD:6482814|PMID:19651871 20120504 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:12365 malaria IMP D RGD:6482803|PMID:21525386 20120503 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1350272 D RGD:7240710 20150729 OMIM 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11756153|PMID:14576041|PMID:14757862|PMID:15205266|PMID:15365097|PMID:15632205|PMID:15728124|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16443553|PMID:16860143|PMID:17266056|PMID:17311987|PMID:17477373|PMID:17525286|PMID:17873118|PMID:18190960|PMID:18710388|PMID:19487666|PMID:19595804|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:21959744|PMID:22437823|PMID:23073290|PMID:23255033|PMID:23264592|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24744671|PMID:24916509|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:27033761|PMID:27577878|PMID:27622035|PMID:28492532|PMID:29113160|PMID:29239076|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:30899265|PMID:31395954|PMID:32375849|PMID:33225392|PMID:34170459 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18762240 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350272 D RGD:6482802|PMID:21542827 20120503 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:708463 D RGD:6482822|PMID:22420317 20120504 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:2377 multiple sclerosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:126200 | OMIM:612594 | OMIM:612595 | OMIM:612596 | OMIM:614810 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:2377 multiple sclerosis IMP D RGD:6482805|PMID:19680139 20120503 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350272 D RGD:6482817|PMID:22001684 20120504 RGD protein:increased expression:blood, T cell 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350272 D RGD:6482820|PMID:20921521 20120504 RGD DNA:SNPs:introns:c.-5+321C>T, c.539+82C>T (rs3758562, rs10999426) (human) 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:6482815|PMID:22250087 20120504 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:708463 D RGD:6482818|PMID:21426642 20120504 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:708463 D RGD:1599935|PMID:10886554 20070221 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:708463 D RGD:6482824|PMID:17622272 20120504 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:12599189|PMID:14739222|PMID:14757862|PMID:15077010|PMID:15342365|PMID:15365097|PMID:15459303|PMID:15659737|PMID:15728124|PMID:15755277|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16720836|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17311987|PMID:17475905|PMID:17477373|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18496551|PMID:18799942|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:20019066|PMID:20197201|PMID:21234777|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:22437823|PMID:22970278|PMID:23255033|PMID:23287865|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24309606|PMID:24916509|PMID:25047945|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:25776844|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:26450956|PMID:26684649|PMID:27271812|PMID:27391055|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:31395954|PMID:31664448|PMID:32150605|PMID:32356861|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:34938098|PMID:7851014 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:12599189|PMID:12716377|PMID:14739222|PMID:14757862|PMID:15077010|PMID:15342365|PMID:15365097|PMID:15459303|PMID:15659737|PMID:15728124|PMID:15755277|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16720836|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17311987|PMID:17475905|PMID:17477373|PMID:17525286|PMID:17606450|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18496551|PMID:18799942|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:20019066|PMID:20092789|PMID:20197201|PMID:21234777|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:22249210|PMID:22437823|PMID:22970278|PMID:23255033|PMID:23287865|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24309606|PMID:24916509|PMID:25047945|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:25776844|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:26342526|PMID:26450956|PMID:26684649|PMID:26739415|PMID:27271812|PMID:27391055|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:31388699|PMID:31395954|PMID:31664448|PMID:32150605|PMID:32356861|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33225392|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:34938098|PMID:7851014 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:4330 non-Langerhans-cell histiocytosis ISO RGD:1350272 D RGD:1599929|PMID:11179007 20070221 RGD DNA:deletion, nonsense mutation, missense mutations: ; Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic, OMIM:603553 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1350272 D RGD:6482808|PMID:20523897 20120503 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1350272 D RGD:6482819|PMID:21157294 20120504 RGD DNA:SNP: :rs885822 (human) 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:11565555|PMID:11756153|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:14757862|PMID:15365097|PMID:15728124|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:17164654|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:19487666|PMID:20197201|PMID:21234777|PMID:21881043|PMID:21959744|PMID:23073290|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:26684649|PMID:27271812|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:32638196|PMID:34938098 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:820 myocarditis IEP D RGD:6482790|PMID:21993400 20120502 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:6482801|PMID:21619669 20120503 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:8729 milker's nodule IMP D RGD:6482788|PMID:22396645 20120502 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1350272 D RGD:6482789|PMID:22021194 20120502 RGD DNA:hypermethylation 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1350272 D RGD:6482807|PMID:20537642 20120503 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1350272 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26597256 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:6482806|PMID:20708278 20120503 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:9002798 Macrophage Activation Syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:6482811|PMID:20019066 20120503 RGD associated with Arthritis, Juvenile Rheumatoid;DNA:missense mutation:cds:p.A91V (human) 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms IMP D RGD:6482812|PMID:19785028 20120503 RGD associated with Colitis 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1350272 D RGD:40813739|PMID:25148254 20201109 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:9004146 Flavivirus Infections IEP D RGD:6482795|PMID:21908734 20120503 RGD mRNA:increased expression:brain, spleen 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:11756153|PMID:12060139|PMID:12716377|PMID:14576041|PMID:14757862|PMID:15205266|PMID:15365097|PMID:15632205|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16443553|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17266056|PMID:17525286|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18190960|PMID:18710388|PMID:19487666|PMID:19595804|PMID:19639728|PMID:21234777|PMID:21881043|PMID:21959744|PMID:22186995|PMID:22437823|PMID:23073290|PMID:23255033|PMID:23264592|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24390453|PMID:24744671|PMID:24916509|PMID:25577959|PMID:25741868|PMID:26184781|PMID:26199792|PMID:26684649|PMID:27209435|PMID:27271812|PMID:27577878|PMID:27622035|PMID:28492532|PMID:28757574|PMID:29095814|PMID:29152263|PMID:29239076|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:30849948|PMID:31388699|PMID:31395954|PMID:31789783|PMID:32375849|PMID:32638196|PMID:33365035|PMID:33658321|PMID:33746956 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal PMID:28492532 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1350272 D RGD:6482798|PMID:21906646 20120503 RGD 1553597 Prf1 perforin 1 (pore forming protein) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1303284 D RGD:10043365|PMID:21367919 20150526 RGD 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21367919|PMID:23523557 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:0111729 familial episodic pain syndrome 1 ISO RGD:1344231 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:0111729 familial episodic pain syndrome 1 ISO RGD:1344231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial episodic pain syndrome 1 PMID:20547126|PMID:25741868 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458046 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1303284 D RGD:127285811|PMID:31969645 20210708 RGD ovalbumin sensitization 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1303284 D RGD:10043365|PMID:21367919 20150526 RGD mRNA,protein:increased expression:urinary bladder, dorsal root ganglion: 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9000133 Sneezing ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9000194 Cold Hypersensitivity ISO RGD:1303284 D RGD:10043615|PMID:21068322 20150527 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601631 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458046 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1303284 D RGD:10043379|PMID:18514429 20150526 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1303284 D RGD:10043618|PMID:18954467 20150527 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234885|PMID:21481532|PMID:23523557 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601631 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9005734 Abdominal Pain ISO RGD:1303284 D RGD:10043376|PMID:24291101 20150526 RGD 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:1303284 D RGD:10043788|PMID:23099257 20150528 RGD associated with Colitis; 1553598 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1303284 D RGD:10043378|PMID:22133672 20150526 RGD 1553600 Colec12 collectin sub-family member 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347237 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553600 Colec12 collectin sub-family member 12 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1347237 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1553600 Colec12 collectin sub-family member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553600 Colec12 collectin sub-family member 12 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347237 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553600 Colec12 collectin sub-family member 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347237 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553601 Bpifb2 BPI fold containing family B, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553603 Or10s1 olfactory receptor family 10 subfamily S member 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1553603 Or10s1 olfactory receptor family 10 subfamily S member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553603 Or10s1 olfactory receptor family 10 subfamily S member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553603 Or10s1 olfactory receptor family 10 subfamily S member 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1553603 Or10s1 olfactory receptor family 10 subfamily S member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1553608 Rreb1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy IAGP D RGD:13592920 20221006 MouseDO 1553608 Rreb1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322078 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1553608 Rreb1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322078 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1553608 Rreb1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553609 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1553609 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:1059 intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20210819 MouseDO 1553609 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553609 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733500 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848 1553609 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9000663 Developmental and Epileptic Encephalopathy 90 ISO RGD:733500 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1553609 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9000663 Developmental and Epileptic Encephalopathy 90 ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 90 PMID:25741868|PMID:33245860|PMID:34871784 1553609 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733500 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848 1553609 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553609 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9005113 X-Linked Intellectual Developmental Disorder 110 ISO RGD:733500 D RGD:7240710 20230125 OMIM 1553609 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9005113 X-Linked Intellectual Developmental Disorder 110 ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked 110 PMID:34184986 1553611 Ngb neuroglobin gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:621461 D RGD:9743955|PMID:23428737 20150223 RGD 1553611 Ngb neuroglobin gene DOID:12510 retinal ischemia ISO RGD:621461 D RGD:9854634|PMID:22553688 20150407 RGD associated with Ocular Hypertension;protein:increased expression:retina 1553611 Ngb neuroglobin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621461 D RGD:9743952|PMID:16647691 20150223 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:decreased expression:brain 1553611 Ngb neuroglobin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621461 D RGD:9743964|PMID:12621155 20150224 RGD 1553611 Ngb neuroglobin gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment IDA D RGD:9743964|PMID:12621155 20150224 RGD 1553611 Ngb neuroglobin gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621461 D RGD:9743965|PMID:23342777 20150224 RGD 1553611 Ngb neuroglobin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553611 Ngb neuroglobin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621461 D RGD:9743950|PMID:24281943 20150223 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 1553611 Ngb neuroglobin gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:621461 D RGD:9743963|PMID:21915648 20150224 RGD 1553611 Ngb neuroglobin gene DOID:9001196 Nervous System Heredodegenerative Disorders ISO RGD:1352460 D RGD:11554173 20200324 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16825958 1553611 Ngb neuroglobin gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:621461 D RGD:9743966|PMID:23262504 20150224 RGD protein:decreased expression:brain 1553611 Ngb neuroglobin gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:621461 D RGD:9743961|PMID:19842562 20150224 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, frontal cortex, serum 1553612 St8sia2 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351358 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923 1553612 St8sia2 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553613 Psmd6 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1553613 Psmd6 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553613 Psmd6 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537 1553614 Susd3 sushi domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553616 Hcrtr2 hypocretin (orexin) receptor 2 gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:2788 D RGD:1358430|PMID:12217430 20150320 RGD associated with Obesity 1553616 Hcrtr2 hypocretin (orexin) receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553616 Hcrtr2 hypocretin (orexin) receptor 2 gene DOID:8986 narcolepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:161400 | OMIM:605841 | OMIM:609039 | OMIM:612417 | OMIM:612851 | OMIM:614223 | OMIM:614250 1553616 Hcrtr2 hypocretin (orexin) receptor 2 gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1351591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17521418 1553618 Or5au1 olfactory receptor family 5 subfamily AU member 1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1343321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1553618 Or5au1 olfactory receptor family 5 subfamily AU member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553618 Or5au1 olfactory receptor family 5 subfamily AU member 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343321 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1553619 Ppp3cc protein phosphatase 3, catalytic subunit, gamma isoform gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1347828 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1553619 Ppp3cc protein phosphatase 3, catalytic subunit, gamma isoform gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347828 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29275364 1553619 Ppp3cc protein phosphatase 3, catalytic subunit, gamma isoform gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347828 D RGD:13515121|PMID:15820226 20180409 RGD mRNA:decreased expression:brain 1553619 Ppp3cc protein phosphatase 3, catalytic subunit, gamma isoform gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347828 D RGD:1358563|PMID:12851458 20150216 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) 1553619 Ppp3cc protein phosphatase 3, catalytic subunit, gamma isoform gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553619 Ppp3cc protein phosphatase 3, catalytic subunit, gamma isoform gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1347828 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29275364 1553619 Ppp3cc protein phosphatase 3, catalytic subunit, gamma isoform gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1347828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1553620 Eprs glutamyl-prolyl-tRNA synthetase gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1553620 Eprs glutamyl-prolyl-tRNA synthetase gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1553620 Eprs glutamyl-prolyl-tRNA synthetase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553620 Eprs glutamyl-prolyl-tRNA synthetase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553620 Eprs glutamyl-prolyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553620 Eprs glutamyl-prolyl-tRNA synthetase gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 1553620 Eprs glutamyl-prolyl-tRNA synthetase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1553620 Eprs glutamyl-prolyl-tRNA synthetase gene DOID:9009193 Hypomyelinating Leukodystrophy 15 ISO RGD:1322145 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553620 Eprs glutamyl-prolyl-tRNA synthetase gene DOID:9009193 Hypomyelinating Leukodystrophy 15 ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 15 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576217|PMID:9536098 1553620 Eprs glutamyl-prolyl-tRNA synthetase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553621 Timmdc1 translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 gene DOID:0112071 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 31 ISO RGD:1351318 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553621 Timmdc1 translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 gene DOID:0112071 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 31 ISO RGD:1351318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 31 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28604674|PMID:33278652|PMID:33586140|PMID:35091571 1553621 Timmdc1 translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1351318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1553621 Timmdc1 translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351318 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 1553621 Timmdc1 translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553625 Mak16 MAK16 homolog gene DOID:0081204 autosomal recessive intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:1350635 D RGD:8554872 20220329 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome PMID:23956177 1553625 Mak16 MAK16 homolog gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350635 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1553625 Mak16 MAK16 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553626 Als2cl ALS2 C-terminal like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 1553626 Als2cl ALS2 C-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553626 Als2cl ALS2 C-terminal like gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1605837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1553628 Klhl10 kelch-like 10 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1344199 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 1553628 Klhl10 kelch-like 10 gene DOID:0070180 spermatogenic failure 11 ISO RGD:1344199 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1553628 Klhl10 kelch-like 10 gene DOID:0070180 spermatogenic failure 11 ISO RGD:1344199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 11 PMID:17047026|PMID:25741868|PMID:28492532 1553628 Klhl10 kelch-like 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553630 Gpatch4 G patch domain containing 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1553630 Gpatch4 G patch domain containing 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1553630 Gpatch4 G patch domain containing 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1553630 Gpatch4 G patch domain containing 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1553630 Gpatch4 G patch domain containing 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553630 Gpatch4 G patch domain containing 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1553630 Gpatch4 G patch domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553630 Gpatch4 G patch domain containing 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553631 Or4s2b olfactory receptor family 4 subfamily S member 2B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345934 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553631 Or4s2b olfactory receptor family 4 subfamily S member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553632 Klf6 Kruppel-like transcription factor 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349381 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1553632 Klf6 Kruppel-like transcription factor 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349381 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1553632 Klf6 Kruppel-like transcription factor 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349381 D RGD:734811|PMID:11752579 20150113 RGD DNA:loss of heterozygosity, missense mutations:multiple 1553632 Klf6 Kruppel-like transcription factor 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349381 D RGD:7240710 20220209 OMIM 1553632 Klf6 Kruppel-like transcription factor 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349381 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer 1553632 Klf6 Kruppel-like transcription factor 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349381 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553632 Klf6 Kruppel-like transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553632 Klf6 Kruppel-like transcription factor 6 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349381 D RGD:11554173 20220215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553632 Klf6 Kruppel-like transcription factor 6 gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:1349381 D RGD:8554872 20160901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:11752579 1553632 Klf6 Kruppel-like transcription factor 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553632 Klf6 Kruppel-like transcription factor 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349381 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553632 Klf6 Kruppel-like transcription factor 6 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1349381 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotension PMID:28492532 1553633 Mrpl34 mitochondrial ribosomal protein L34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553634 Nudt18 nudix hydrolase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553634 Nudt18 nudix hydrolase 18 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1605623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1553636 Mrgprd MAS-related GPR, member D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344076 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553636 Mrgprd MAS-related GPR, member D gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20190214 MouseDO 1553636 Mrgprd MAS-related GPR, member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553636 Mrgprd MAS-related GPR, member D gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1344076 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1553636 Mrgprd MAS-related GPR, member D gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1344076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1553637 Or8j3 olfactory receptor family 8 subfamily J member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342544 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553637 Or8j3 olfactory receptor family 8 subfamily J member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553638 Pdxk pyridoxal (pyridoxine, vitamin B6) kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621324 D RGD:2303021|PMID:3225873 20090127 RGD protein:decreased expression:brain 1553639 Clec3b C-type lectin domain family 3, member b gene DOID:13300 Scheuermann's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181440 1553639 Clec3b C-type lectin domain family 3, member b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553639 Clec3b C-type lectin domain family 3, member b gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1602501 D RGD:1625347|PMID:15334463 20070604 RGD 1553639 Clec3b C-type lectin domain family 3, member b gene DOID:9005553 Retinal Macular Dystrophy 4 ISO RGD:1602501 D RGD:7240710 20220810 OMIM 1553639 Clec3b C-type lectin domain family 3, member b gene DOID:9005553 Retinal Macular Dystrophy 4 ISO RGD:1602501 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, retinal, 4 PMID:35331648 1553642 Zfp697 zinc finger protein 697 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1603938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532 1553642 Zfp697 zinc finger protein 697 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1603938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 1553642 Zfp697 zinc finger protein 697 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1347936 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1347936 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347936 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1347936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17890461 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060224 atrial fibrillation treatment ISO RGD:1347936 D RGD:7205648|PMID:21497043 20130109 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 ISO RGD:1347936 D RGD:10766468|PMID:15226188 20180124 RGD protein:decreased expression:plasma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 ISO RGD:1347936 D RGD:11079205|PMID:8839833 20160517 RGD DNA:mutation:exon:p.C386R(human) 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 ISO RGD:1347936 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VWD, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 1 | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease, type 1, susceptibility to PMID:10669167|PMID:10845912|PMID:10959712|PMID:11057846|PMID:11159522|PMID:11325649|PMID:11686103|PMID:11698279|PMID:11756169|PMID:11776047|PMID:12043692|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:12551832|PMID:12588349|PMID:12649144|PMID:12737944|PMID:1301136|PMID:1302613|PMID:1415226|PMID:14525793|PMID:14613933|PMID:15461624|PMID:15670054|PMID:15755288|PMID:1581215|PMID:15842375|PMID:16115133|PMID:16321553|PMID:16706266|PMID:1672694|PMID:16870550|PMID:16889557|PMID:16894469|PMID:16925796|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:17080221|PMID:17087728|PMID:17119126|PMID:17190853|PMID:17200787|PMID:17296575|PMID:1729889|PMID:18162126|PMID:18230755|PMID:18315546|PMID:18315556|PMID:1832934|PMID:18344424|PMID:18384353|PMID:18485763|PMID:18510569|PMID:18712522|PMID:18805962|PMID:18841300|PMID:19060241|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:19277422|PMID:19372260|PMID:19404524|PMID:19431182|PMID:19506353|PMID:19506354|PMID:19506361|PMID:19566550|PMID:19624459|PMID:19687512|PMID:19943880|PMID:19951969|PMID:2010538|PMID:20118404|PMID:20147343|PMID:20231421|PMID:20301765|PMID:20305138|PMID:20351307|PMID:20371742|PMID:20409624|PMID:20418283|PMID:20492463|PMID:20586924|PMID:20682599|PMID:20838735|PMID:20851871|PMID:20981092|PMID:21251206|PMID:21346256|PMID:21362127|PMID:21371195|PMID:21410641|PMID:21429375|PMID:21534937|PMID:21711445|PMID:21794096|PMID:22102201|PMID:22102206|PMID:22197721|PMID:22315491|PMID:22329792|PMID:22431572|PMID:22507569|PMID:22578129|PMID:22871923|PMID:22875612|PMID:22995991|PMID:23179108|PMID:23216583|PMID:23340442|PMID:23349392|PMID:23354996|PMID:23355534|PMID:23407766|PMID:23426949|PMID:23520336|PMID:23636243|PMID:23648131|PMID:23690449|PMID:23702511|PMID:23775583|PMID:23777763|PMID:23834637|PMID:23886775|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24337418|PMID:24598842|PMID:24675615|PMID:24712919|PMID:24928861|PMID:24954083|PMID:25103891|PMID:25185554|PMID:25564403|PMID:25662333|PMID:25689060|PMID:25696906|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25753785|PMID:25779970|PMID:25780857|PMID:26200876|PMID:26206100|PMID:26207643|PMID:26270243|PMID:26456374|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26827609|PMID:26879396|PMID:26917779|PMID:26986123|PMID:26988807|PMID:27007659|PMID:27320760|PMID:27353798|PMID:27380589|PMID:27443694|PMID:27483487|PMID:27532107|PMID:27533707|PMID:27535533|PMID:27596108|PMID:27683759|PMID:27785872|PMID:27885890|PMID:27889474|PMID:27913545|PMID:27978591|PMID:28060120|PMID:28091443|PMID:28492532|PMID:28536718|PMID:28581694|PMID:28640903|PMID:28692141|PMID:28916584|PMID:28924049|PMID:28971901|PMID:29220693|PMID:29388750|PMID:29423401|PMID:29590070|PMID:29742318|PMID:29924855|PMID:29984440|PMID:30046704|PMID:30358069|PMID:30361419|PMID:30488424|PMID:30565388|PMID:30690834|PMID:30722078|PMID:30817071|PMID:31026269|PMID:31064749|PMID:31249928|PMID:31349985|PMID:31605304|PMID:31887760|PMID:31968368|PMID:32108991|PMID:3257148|PMID:32581362|PMID:3259690|PMID:32609846|PMID:32722784|PMID:32935436|PMID:33113216|PMID:33477601|PMID:33536631|PMID:33550700|PMID:33556167|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34596727|PMID:34708896|PMID:34758185|PMID:34828413|PMID:3487353|PMID:3488775|PMID:35505650|PMID:6696046|PMID:7620154|PMID:7734373|PMID:8088787|PMID:8134377|PMID:8165603|PMID:8367445|PMID:8456430|PMID:8456432|PMID:8486782|PMID:8500791|PMID:8562925|PMID:8839833|PMID:8865544|PMID:9198195|PMID:9253800|PMID:9473222|PMID:9684781|PMID:9723578 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 IAGP D RGD:13592920 20181220 MouseDO OMIM:613554 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 IMP D RGD:11079201|PMID:20200350 20160517 RGD p. R1306Q,V1316M(mouse) 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1347936 D RGD:10766469|PMID:16409463 20180124 RGD protein:decreased expression:plasma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1347936 D RGD:11079200|PMID:26019279 20160517 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M1304R(human) 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1347936 D RGD:11079202|PMID:8839848 20160517 RGD DNA:deletion:cds: 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1347936 D RGD:11079206|PMID:10959688 20160517 RGD DNA:deletion:cds:del K 1405-1408(human) 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1347936 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VON WILLEBRAND FACTOR POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Von Willebrand disease type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Von Willebrand disease type 2B | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 2M | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 2N PMID:10845912|PMID:10959712|PMID:11150026|PMID:11159522|PMID:11325649|PMID:11583318|PMID:11686103|PMID:11686104|PMID:11698279|PMID:11776047|PMID:11843298|PMID:12080112|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:12393698|PMID:12406074|PMID:12588349|PMID:12588351|PMID:12649144|PMID:12737944|PMID:1324533|PMID:1380739|PMID:1409710|PMID:1419803|PMID:1419804|PMID:14525793|PMID:15041272|PMID:15226181|PMID:15249683|PMID:15297300|PMID:1537829|PMID:15461624|PMID:1557393|PMID:15670054|PMID:15755288|PMID:1581215|PMID:15842375|PMID:16115133|PMID:16221672|PMID:16246252|PMID:16247740|PMID:16321553|PMID:16322474|PMID:16706266|PMID:1672694|PMID:1673047|PMID:16870550|PMID:16889557|PMID:16894469|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:17000885|PMID:17080221|PMID:17087728|PMID:17090649|PMID:17119126|PMID:17155947|PMID:17190853|PMID:17296575|PMID:1729889|PMID:17408416|PMID:17598021|PMID:1761120|PMID:17681836|PMID:18036186|PMID:18162126|PMID:18230755|PMID:18315546|PMID:18315556|PMID:1832934|PMID:18344424|PMID:18384353|PMID:18485763|PMID:18510569|PMID:18647226|PMID:18712522|PMID:18725999|PMID:18805962|PMID:18841300|PMID:18986390|PMID:19060241|PMID:1906179|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:19277422|PMID:19404524|PMID:19431182|PMID:19453940|PMID:19506354|PMID:19506361|PMID:19506362|PMID:19566550|PMID:19624459|PMID:19630771|PMID:19687512|PMID:19740526|PMID:19943880|PMID:19951969|PMID:2010538|PMID:2011604|PMID:20118404|PMID:2018834|PMID:20200350|PMID:20231421|PMID:20301765|PMID:20305138|PMID:20335223|PMID:20345715|PMID:20351307|PMID:20371742|PMID:20409624|PMID:20492463|PMID:20586924|PMID:20682599|PMID:20713003|PMID:20838735|PMID:20851871|PMID:20981092|PMID:2104761|PMID:21251206|PMID:21346256|PMID:21371195|PMID:21410641|PMID:21429375|PMID:21534937|PMID:21711445|PMID:21794096|PMID:21967679|PMID:22077376|PMID:22102201|PMID:22197721|PMID:22315491|PMID:22329792|PMID:22372972|PMID:22431572|PMID:22473027|PMID:22507569|PMID:22578129|PMID:22871923|PMID:22875612|PMID:22995991|PMID:23110044|PMID:23179108|PMID:23216583|PMID:23322777|PMID:23340442|PMID:23349392|PMID:23354996|PMID:23355534|PMID:23406206|PMID:23407766|PMID:23426949|PMID:23520336|PMID:23636243|PMID:23690449|PMID:23702511|PMID:23775583|PMID:23777763|PMID:23819767|PMID:2385594|PMID:23886775|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24337418|PMID:24351655|PMID:24385719|PMID:24598842|PMID:24675615|PMID:24712919|PMID:24928861|PMID:25051961|PMID:25103891|PMID:25185554|PMID:25293780|PMID:25431025|PMID:25477497|PMID:2557900|PMID:25662333|PMID:25689060|PMID:25696906|PMID:25728415|PMID:25741868|PMID:25753785|PMID:25779970|PMID:25780857|PMID:25851809|PMID:26200876|PMID:26206100|PMID:26207643|PMID:26210168|PMID:26270243|PMID:26345337|PMID:26456374|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26827609|PMID:26879396|PMID:26917779|PMID:26986123|PMID:26988807|PMID:27007659|PMID:27029718|PMID:27214365|PMID:27317792|PMID:27353798|PMID:27380589|PMID:27443694|PMID:27483487|PMID:27532107|PMID:27533707|PMID:27535533|PMID:27596108|PMID:27683759|PMID:27766062|PMID:27785872|PMID:2786201|PMID:27885890|PMID:27889474|PMID:27913545|PMID:27978591|PMID:28060120|PMID:28083987|PMID:28091443|PMID:28492532|PMID:28536718|PMID:28581694|PMID:28640903|PMID:28692141|PMID:28916584|PMID:28924049|PMID:28971901|PMID:29186156|PMID:29220693|PMID:29388750|PMID:29590070|PMID:29742318|PMID:29924503|PMID:29924855|PMID:29984440|PMID:30046704|PMID:30358069|PMID:30488424|PMID:30565388|PMID:30690834|PMID:30722078|PMID:30792900|PMID:30817071|PMID:31026269|PMID:31064749|PMID:31249928|PMID:3132965|PMID:31349985|PMID:31423628|PMID:31887760|PMID:31939074|PMID:31968368|PMID:32108991|PMID:32581362|PMID:3259690|PMID:32609846|PMID:32722784|PMID:33113216|PMID:33477601|PMID:33536631|PMID:33550700|PMID:33556167|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34596727|PMID:34708896|PMID:34758185|PMID:34828413|PMID:3487353|PMID:3488775|PMID:6426499|PMID:6696046|PMID:6767976|PMID:6773982|PMID:7620154|PMID:7734373|PMID:7789955|PMID:7906590|PMID:8088787|PMID:8134377|PMID:8435341|PMID:8456431|PMID:8456432|PMID:8486782 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VON WILLEBRAND FACTOR POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Von Willebrand disease type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Von Willebrand disease type 2B | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 2M | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 2N PMID:8500791|PMID:8562925|PMID:8621553|PMID:8622978|PMID:8630394|PMID:8839833|PMID:8865541|PMID:8865544|PMID:9058716|PMID:9108394|PMID:9198195|PMID:9308766|PMID:9569179|PMID:9684781|PMID:9723578 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 treatment ISO RGD:1347936 D RGD:11079203|PMID:20589313 20160517 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1347936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3875694|PMID:22352330 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:12649144|PMID:14525793|PMID:15755288|PMID:15842375|PMID:16985174|PMID:17080221|PMID:17119126|PMID:17190853|PMID:18162126|PMID:18510569|PMID:19506354|PMID:20409624|PMID:20682599|PMID:21346256|PMID:22197721|PMID:23355534|PMID:23426949|PMID:24033266|PMID:24928861|PMID:25103891|PMID:25741868|PMID:25780857|PMID:26467025|PMID:27380589|PMID:27596108|PMID:28091443|PMID:28971901|PMID:30722078|PMID:30817071|PMID:31887760|PMID:31968368|PMID:32108991|PMID:32609846|PMID:33113216|PMID:33477601|PMID:33536631|PMID:34355501|PMID:34596727|PMID:34708896|PMID:34828413 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0111054 von Willebrand's disease 3 ISO RGD:1347936 D RGD:11079204|PMID:7831648 20160517 RGD DNA:deletions:exons: 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0111054 von Willebrand's disease 3 ISO RGD:1347936 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:0111054 von Willebrand's disease 3 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 3 PMID:10959712|PMID:11057846|PMID:12588349|PMID:1301136|PMID:1302613|PMID:1415226|PMID:16115133|PMID:16321553|PMID:16643449|PMID:16894469|PMID:16985174|PMID:17080221|PMID:17190853|PMID:17296575|PMID:18315546|PMID:18344424|PMID:18485763|PMID:18805962|PMID:18841300|PMID:19372260|PMID:19404524|PMID:19431182|PMID:19506361|PMID:19566550|PMID:19624459|PMID:20147343|PMID:20231421|PMID:20492463|PMID:20851871|PMID:21251206|PMID:21362127|PMID:21371195|PMID:21410641|PMID:21534937|PMID:21711445|PMID:22102201|PMID:22102206|PMID:22197721|PMID:22315491|PMID:22431572|PMID:22871923|PMID:22995991|PMID:23179108|PMID:23216583|PMID:23311757|PMID:23340442|PMID:23354996|PMID:23407766|PMID:23636243|PMID:23647798|PMID:23690449|PMID:23702511|PMID:23775583|PMID:23777763|PMID:23834637|PMID:23886775|PMID:24033266|PMID:24675615|PMID:24712919|PMID:24954083|PMID:25741868|PMID:25779970|PMID:26270243|PMID:26467025|PMID:26986123|PMID:26988807|PMID:27007659|PMID:28492532|PMID:28971901|PMID:29220693|PMID:29423401|PMID:29590070|PMID:30488424|PMID:30690834|PMID:31026269|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32722784|PMID:33550700|PMID:33556167|PMID:34298581|PMID:34355501|PMID:34758185|PMID:35505650|PMID:7989040|PMID:8134377|PMID:8165603|PMID:8367445|PMID:8562925|PMID:9569178 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:1347936 D RGD:30309948|PMID:16547717 20200624 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12149661|PMID:12425201|PMID:22352330 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:621759 D RGD:1601646|PMID:14737039 20180627 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1347936 D RGD:155882593|PMID:32602008 20230201 RGD protein:increased expression:serum, artery 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:25741868 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment IMP D RGD:11073776|PMID:25955153 20160516 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation PMID:11686103|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:1419803|PMID:15041272|PMID:15461624|PMID:1557393|PMID:15670054|PMID:1581215|PMID:16115133|PMID:16321553|PMID:16706266|PMID:1672694|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:17190853|PMID:1832934|PMID:18712522|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:19506353|PMID:19740526|PMID:2010538|PMID:20301765|PMID:20409624|PMID:20586924|PMID:20981092|PMID:21371195|PMID:21534937|PMID:22077376|PMID:22197721|PMID:22507569|PMID:22875612|PMID:23426949|PMID:23636243|PMID:23648131|PMID:23819767|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24928861|PMID:25662333|PMID:25741868|PMID:26207643|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:27029718|PMID:27320760|PMID:27913545|PMID:28581694|PMID:28916584|PMID:28971901|PMID:29590070|PMID:29924855|PMID:30046704|PMID:30565388|PMID:30690834|PMID:30722078|PMID:31064749|PMID:31249928|PMID:31349985|PMID:33556167|PMID:34355501|PMID:6773982|PMID:8456432|PMID:8500791|PMID:8630394|PMID:8865544|PMID:9684781|PMID:9723578 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:12531 von Willebrand's disease IAGP D RGD:13592920 20201210 MouseDO 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:12531 von Willebrand's disease ISO RGD:1347936 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:12531 von Willebrand's disease ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disorder | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand's disease PMID:10669167|PMID:10845912|PMID:10959712|PMID:11057846|PMID:11150026|PMID:11159522|PMID:11325649|PMID:11583318|PMID:11686103|PMID:11686104|PMID:11756169|PMID:11776047|PMID:11843298|PMID:12043692|PMID:12080112|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:12551832|PMID:12649144|PMID:12737944|PMID:1301136|PMID:1302613|PMID:1324533|PMID:1380739|PMID:1415226|PMID:1419803|PMID:14525793|PMID:14613933|PMID:15041272|PMID:15226181|PMID:15249683|PMID:15297300|PMID:1537829|PMID:15461624|PMID:1557393|PMID:15670054|PMID:15755288|PMID:1581215|PMID:15842375|PMID:16115133|PMID:16221672|PMID:16246252|PMID:16247740|PMID:16321553|PMID:16322474|PMID:16706266|PMID:1672694|PMID:1673047|PMID:16870550|PMID:16889557|PMID:16925796|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:17000885|PMID:17080221|PMID:17087728|PMID:17119126|PMID:17155947|PMID:17190853|PMID:17200787|PMID:17296575|PMID:1729889|PMID:17408416|PMID:1761120|PMID:17681836|PMID:18036186|PMID:18162126|PMID:18230755|PMID:18315546|PMID:18315556|PMID:1832934|PMID:18344424|PMID:18384353|PMID:18449422|PMID:18485763|PMID:18510569|PMID:18712522|PMID:18805962|PMID:18841300|PMID:18986390|PMID:19060241|PMID:1906179|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:19277422|PMID:19372260|PMID:19404524|PMID:19470641|PMID:19506353|PMID:19506354|PMID:19506361|PMID:19566550|PMID:19630771|PMID:19630772|PMID:19687512|PMID:19740526|PMID:19951969|PMID:2010538|PMID:20118404|PMID:20147343|PMID:2018834|PMID:20230424|PMID:20231421|PMID:20301765|PMID:20305138|PMID:20345715|PMID:20351307|PMID:20371742|PMID:20409624|PMID:20418283|PMID:20492463|PMID:20586924|PMID:20590881|PMID:20682599|PMID:20713003|PMID:20838735|PMID:20981092|PMID:2104761|PMID:21251206|PMID:21346256|PMID:21362127|PMID:21371195|PMID:21393328|PMID:21410641|PMID:21429375|PMID:21534937|PMID:21711445|PMID:21794096|PMID:21967679|PMID:22077376|PMID:22102201|PMID:22102206|PMID:22197721|PMID:22315491|PMID:22329792|PMID:22372972|PMID:22431572|PMID:22473027|PMID:22507569|PMID:22537243|PMID:22578129|PMID:22871923|PMID:22875612|PMID:22995991|PMID:23110044|PMID:23179108|PMID:23216583|PMID:23311757|PMID:23322777|PMID:23335371|PMID:23340442|PMID:23349392|PMID:23354996|PMID:23355534|PMID:23406206|PMID:23407766|PMID:23426949|PMID:23520336|PMID:23636243|PMID:23647798|PMID:23648131|PMID:23690449|PMID:23702511|PMID:23775583|PMID:23819767|PMID:23834637|PMID:2385594|PMID:23886775|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24351655|PMID:24385719|PMID:24482836|PMID:24598842|PMID:24675615|PMID:24712919|PMID:24800796|PMID:24928861|PMID:25051961|PMID:25103891|PMID:25185554|PMID:25293780|PMID:25431025|PMID:25477497|PMID:25662333|PMID:25689060|PMID:25690668|PMID:25696906|PMID:25741868|PMID:25753785|PMID:25779970|PMID:25780857|PMID:25851809|PMID:26200876|PMID:26206100|PMID:26207643|PMID:26210168|PMID:26345337|PMID:26456374|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26827609|PMID:26879396|PMID:26917779|PMID:26986123|PMID:26988807|PMID:27029718|PMID:27214365|PMID:27317792|PMID:27320760|PMID:27353798|PMID:27380589|PMID:27443694|PMID:27483487|PMID:27532107|PMID:27533707|PMID:27596108|PMID:27683759|PMID:27766062|PMID:27785872|PMID:2786201|PMID:27885890|PMID:27889474|PMID:27913545|PMID:27978591|PMID:28060120|PMID:28083987|PMID:28091443|PMID:28492532|PMID:28536718|PMID:28581694|PMID:28640903|PMID:28692141|PMID:28916584|PMID:28924049|PMID:28971901|PMID:29186156|PMID:29388750|PMID:29423401|PMID:29742318|PMID:29924503|PMID:29924855|PMID:29984440|PMID:30046704|PMID:30358069|PMID:30488424|PMID:30565388|PMID:30690834|PMID:30722078|PMID:30792900|PMID:30817071|PMID:31026269|PMID:31064749|PMID:31249928|PMID:31349985|PMID:31887760|PMID:31939074|PMID:31968368|PMID:32108991|PMID:3257148|PMID:32581362|PMID:3259690|PMID:32609846|PMID:32935436|PMID:33113216|PMID:33477601|PMID:33536631|PMID:33550700|PMID:33556167|PMID:33618961|PMID:33807613|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34596727|PMID:34662354|PMID:34708896|PMID:34714369|PMID:34828413|PMID:3487353|PMID:3488775|PMID:35505650|PMID:6696046|PMID:6773982|PMID:7620154|PMID:7734373|PMID:7906590|PMID:8088787|PMID:8134377 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:12531 von Willebrand's disease ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disorder | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand's disease PMID:8165603|PMID:8367445|PMID:8456430|PMID:8456431|PMID:8456432|PMID:8486782|PMID:8500791|PMID:8562925|PMID:8621553|PMID:8630394|PMID:8865541|PMID:8865544|PMID:9058716|PMID:9198195|PMID:9253800|PMID:9308766|PMID:9473222|PMID:9684781|PMID:9723578 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:12531 von Willebrand's disease treatment ISO RGD:1347936 D RGD:11079196|PMID:26239086 20160516 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1347936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347936 D RGD:7207031|PMID:22295953 20130116 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1347936 D RGD:1580642|PMID:15849757 19990101 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:1347936 D RGD:13207412|PMID:18417194 20170728 RGD protein:increased expression:plasma: 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:16985174|PMID:18315556|PMID:19506361|PMID:25741868|PMID:31064749 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10845912|PMID:11686103|PMID:11776047|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:1301136|PMID:1302613|PMID:15461624|PMID:15670054|PMID:1581215|PMID:16706266|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:17087728|PMID:17190853|PMID:17200787|PMID:17681836|PMID:18230755|PMID:18315556|PMID:1832934|PMID:18384353|PMID:18712522|PMID:18805962|PMID:1906179|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:19277422|PMID:19404524|PMID:19566550|PMID:19951969|PMID:2018834|PMID:20301765|PMID:20409624|PMID:20586924|PMID:20981092|PMID:2104761|PMID:21371195|PMID:21429375|PMID:22197721|PMID:22315491|PMID:22329792|PMID:22578129|PMID:22875612|PMID:23340442|PMID:23349392|PMID:23426949|PMID:23636243|PMID:23648131|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24700780|PMID:24928861|PMID:25185554|PMID:25696906|PMID:25741868|PMID:26200876|PMID:26207643|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26879396|PMID:26986123|PMID:26988807|PMID:27320760|PMID:27443694|PMID:27483487|PMID:28581694|PMID:28971901|PMID:29924855|PMID:30358069|PMID:31064749|PMID:31249928|PMID:31349985|PMID:32935436|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34662354|PMID:7620154|PMID:7734373|PMID:8165603|PMID:8367445|PMID:8500791|PMID:8865544|PMID:9684781 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1347936 D RGD:1580643|PMID:14717981 19990101 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1347936 D RGD:11073823|PMID:25876231 20160517 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621759 D RGD:7207039|PMID:22771326 20130116 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30310231|PMID:23919993 20200624 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1347936 D RGD:7207027|PMID:19839997 20130116 RGD protein:increased expression:plasma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1347936 D RGD:7207026|PMID:20439183 20130116 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621759 D RGD:11079207|PMID:8811296 20160517 RGD associated with Radiation Injuries;protein:increased expression:lung parenchyma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:1347936 D RGD:7205639|PMID:22596213 20130109 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:4193 intracranial thrombosis ISO RGD:1347936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3111251 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347936 D RGD:7207032|PMID:21953673 20130116 RGD protein:increased expression:plasma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:621759 D RGD:11079208|PMID:10450036 20160517 RGD protein:increased expression:glomerulus: 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347936 D RGD:7207027|PMID:19839997 20130116 RGD protein:increased expression:plasma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621759 D RGD:11080745|PMID:19435557 20160519 RGD protein:increased expression:heart: 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12649144|PMID:1324533|PMID:14525793|PMID:15755288|PMID:15842375|PMID:16322474|PMID:16985174|PMID:17080221|PMID:17119126|PMID:17190853|PMID:18162126|PMID:18510569|PMID:18986390|PMID:19277422|PMID:19506354|PMID:20409624|PMID:20492463|PMID:20682599|PMID:21346256|PMID:22197721|PMID:22372972|PMID:22871923|PMID:23322777|PMID:23355534|PMID:23426949|PMID:24033266|PMID:24928861|PMID:25103891|PMID:25741868|PMID:25780857|PMID:26467025|PMID:27214365|PMID:27380589|PMID:27596108|PMID:27766062|PMID:2786201|PMID:28091443|PMID:28971901|PMID:29186156|PMID:30722078|PMID:30817071|PMID:31026269|PMID:31064749|PMID:31887760|PMID:31968368|PMID:32108991|PMID:32609846|PMID:33113216|PMID:33477601|PMID:33536631|PMID:34355501|PMID:34596727|PMID:34708896|PMID:34828413|PMID:8456431 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347936 D RGD:1580645|PMID:14507115 19990101 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1347936 D RGD:7205646|PMID:22091998 20130109 RGD protein:increased oxidation:plasma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:1347936 D RGD:7205641|PMID:22189209 20130109 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:1347936 D RGD:7205649|PMID:21378155 20130109 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1347936 D RGD:1580648|PMID:10077454 19990101 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621759 D RGD:13673888|PMID:25771801 20180627 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies IGI RGD:10997 D RGD:7207026|PMID:20439183 20130116 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies disease_progression ISO RGD:1347936 D RGD:7205650|PMID:21153061 20130109 RGD protein:increased expression:plasma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1347936 D RGD:1580647|PMID:11864703 19990101 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347936 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28527913 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621759 D RGD:11079232|PMID:7531171 20160518 RGD protein:increased expression:liver: 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:621759 D RGD:10450768|PMID:15748447 20160121 RGD protein:decreased expression:plasma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9002448 Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Acquired treatment ISO RGD:1347936 D RGD:11079195|PMID:26863353 20160516 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1347936 D RGD:7207031|PMID:22295953 20130116 RGD associated with Glomerulosclerosis, Focal Segmental 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9005307 Bone Marrow Failure Syndrome 3 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 3 PMID:25741868|PMID:26467025 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621759 D RGD:1625712|PMID:17546272 20070622 RGD protein:increased expression:plasma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura ISO RGD:1347936 D RGD:1580644|PMID:14727254 19990101 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621759 D RGD:11079230|PMID:2650559 20160518 RGD protein:increased expression:endothelial cell: 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:621759 D RGD:11080744|PMID:12684225 20160519 RGD protein:increased expression:serum: 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1347936 D RGD:38508895|PMID:23593305 20200819 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1347936 D RGD:1625709|PMID:16764036 20070622 RGD protein:increased expression:plasma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1347936 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347936 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28527913 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:621759 D RGD:11079232|PMID:7531171 20160518 RGD protein:increased expression:liver: 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:621759 D RGD:11079229|PMID:17708840 20160518 RGD protein:increased expression:plasma: 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9007584 Von Willebrand Factor, Deficiency ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced von Willebrand factor activity PMID:10669167|PMID:11756169|PMID:12043692|PMID:14613933|PMID:16870550|PMID:16889557|PMID:16925796|PMID:17080221|PMID:18230755|PMID:21346256|PMID:23647798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26986123|PMID:31064749|PMID:3257148|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:8456430|PMID:9253800 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1347936 D RGD:1625711|PMID:16631442 20070622 RGD protein:increased expression:plasma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:621759 D RGD:11080742|PMID:10365842 20160519 RGD protein:increased expression:plasma: 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1347936 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9008752 Aortic Injuries ISO RGD:621759 D RGD:11079230|PMID:2650559 20160518 RGD protein:increased expression:endothelial cell: 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:621759 D RGD:11080743|PMID:9790822 20160519 RGD protein:increased expression: : 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment IDA D RGD:7207029|PMID:19722571 20130116 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:621759 D RGD:13673887|PMID:10729383 20180627 RGD 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347936 D RGD:1625710|PMID:16739871 20070622 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma 1553644 Vwf Von Willebrand factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347936 D RGD:1625711|PMID:16631442 20070622 RGD protein:increased expression:plasma 1553645 Ppil4 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553646 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1553646 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112094 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 14 ISO RGD:1353803 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553646 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112094 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 14 ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 14 PMID:17576681|PMID:18306244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32712949|PMID:9536098 1553646 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553649 Or4x11 olfactory receptor family 4 subfamily X member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353376 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553649 Or4x11 olfactory receptor family 4 subfamily X member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553651 Clk3 CDC-like kinase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1553651 Clk3 CDC-like kinase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553651 Clk3 CDC-like kinase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553651 Clk3 CDC-like kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553651 Clk3 CDC-like kinase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553652 Isg20l2 interferon stimulated exonuclease gene 20-like 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1553652 Isg20l2 interferon stimulated exonuclease gene 20-like 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1553652 Isg20l2 interferon stimulated exonuclease gene 20-like 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1553652 Isg20l2 interferon stimulated exonuclease gene 20-like 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1553652 Isg20l2 interferon stimulated exonuclease gene 20-like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553652 Isg20l2 interferon stimulated exonuclease gene 20-like 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1553652 Isg20l2 interferon stimulated exonuclease gene 20-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553652 Isg20l2 interferon stimulated exonuclease gene 20-like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553653 Me3 malic enzyme 3, NADP(+)-dependent, mitochondrial gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1322332 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 1553653 Me3 malic enzyme 3, NADP(+)-dependent, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322332 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553653 Me3 malic enzyme 3, NADP(+)-dependent, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553656 Bpnt2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:0112224 chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:614078 1553656 Bpnt2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:0112224 chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type ISO RGD:1603038 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1553656 Bpnt2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:0112224 chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type ISO RGD:1603038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type PMID:21549340|PMID:21834032|PMID:22887726|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284 1553656 Bpnt2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1603038 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia 1553656 Bpnt2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603038 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553657 Cd74 CD74 antigen (invariant polypeptide of major histocompatibility complex, class II antigen-associated) gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553657 Cd74 CD74 antigen (invariant polypeptide of major histocompatibility complex, class II antigen-associated) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919003 1553657 Cd74 CD74 antigen (invariant polypeptide of major histocompatibility complex, class II antigen-associated) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553657 Cd74 CD74 antigen (invariant polypeptide of major histocompatibility complex, class II antigen-associated) gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350471 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34797429 1553657 Cd74 CD74 antigen (invariant polypeptide of major histocompatibility complex, class II antigen-associated) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553657 Cd74 CD74 antigen (invariant polypeptide of major histocompatibility complex, class II antigen-associated) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1350471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799971 1553657 Cd74 CD74 antigen (invariant polypeptide of major histocompatibility complex, class II antigen-associated) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553657 Cd74 CD74 antigen (invariant polypeptide of major histocompatibility complex, class II antigen-associated) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19602265 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614286 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1343626 D RGD:11039052|PMID:23280334 20160301 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1343626 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1343626 D RGD:150429662|PMID:23071587 20210914 RGD protein:increased expression:lung epithelium,nucleus 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343626 D RGD:150429662|PMID:23071587 20210914 RGD protein:increased expression:lung epithelium,nucleus 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1343626 D RGD:150429662|PMID:23071587 20210914 RGD 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1343626 D RGD:11039407|PMID:21082031 20160303 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:5410 pulmonary neuroendocrine tumor ISO RGD:1343626 D RGD:11039050|PMID:23518498 20160301 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1343626 D RGD:155630627|PMID:33779075 20221026 RGD DNA:mutations: : 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1343626 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25402454 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:150429663|PMID:32372053 20210914 RGD 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1343626 D RGD:150429692|PMID:29278882 20210916 RGD 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1343626 D RGD:150429666|PMID:28082404 20210914 RGD 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:1343626 D RGD:150429692|PMID:29278882 20210916 RGD associated with hepatocellular carcinoma 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1343626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1343626 D RGD:11039047|PMID:21764905 20160301 RGD mRNA:increased expression:head and neck (human) 1553658 Srsf2 serine and arginine-rich splicing factor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1343626 D RGD:11039017|PMID:22431577 20160229 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1553660 Zer1 zyg-11 related, cell cycle regulator gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1553660 Zer1 zyg-11 related, cell cycle regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553662 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 (mitochondrial) gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1553662 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 (mitochondrial) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322394 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1553662 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553662 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 (mitochondrial) gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1553662 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 (mitochondrial) gene DOID:9000520 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial ISO RGD:1322394 D RGD:7240710 20190306 OMIM 1553662 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 (mitochondrial) gene DOID:9000520 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCK2-related neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, mitochondrial PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1553662 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 (mitochondrial) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553662 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 (mitochondrial) gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1322394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 1553662 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 (mitochondrial) gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1553662 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 (mitochondrial) gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1311112 D RGD:10427879|PMID:19268478 20151203 RGD mRNA,protein:decreased expression,decreased activity:liver: 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605413 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:29068549|PMID:29688594|PMID:30773290|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:9536098 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:208500 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:266920 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605413 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:24183451|PMID:24698627|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26359340|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:27058611|PMID:27874174|PMID:28041643|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:28844315|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29111861|PMID:29688594|PMID:29706353|PMID:29758562|PMID:30479745|PMID:30773290|PMID:30902645|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31130284|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32860008|PMID:33452237|PMID:33532864|PMID:33576794|PMID:33946315|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:9536098 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26497376|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068549|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:33452237|PMID:34429528|PMID:34890546 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:17576681|PMID:22503633|PMID:25741868|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:28844315|PMID:29068549|PMID:29688594|PMID:29706353|PMID:30773290|PMID:9536098 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33452237|PMID:34890546|PMID:9536098 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:9009101 Retinitis Pigmentosa 80 ISO RGD:1605413 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553664 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:9009101 Retinitis Pigmentosa 80 ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal ciliopathy due to mutation in the retinitis pigmentosa-1 gene | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 80 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:24698627|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26359340|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:29068549|PMID:29111861|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:30773290|PMID:31054281|PMID:31130284|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32860008|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:9536098 1553666 Vps13a vacuolar protein sorting 13A gene DOID:0050765 neuroacanthocytosis ISO RGD:1312307 D RGD:11554173 20180801 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553666 Vps13a vacuolar protein sorting 13A gene DOID:0050766 choreaacanthocytosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:200150 1553666 Vps13a vacuolar protein sorting 13A gene DOID:0050766 choreaacanthocytosis ISO RGD:1312307 D RGD:7240710 20180725 OMIM 1553666 Vps13a vacuolar protein sorting 13A gene DOID:0050766 choreaacanthocytosis ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorea-acanthocytosis PMID:11381253|PMID:11381254|PMID:12404112|PMID:14663054|PMID:15824261|PMID:15918062|PMID:16199547|PMID:17516458|PMID:17576681|PMID:17998451|PMID:21145924|PMID:21598378|PMID:22777538|PMID:24033266|PMID:24974674|PMID:25733999|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26870756|PMID:27400454|PMID:28492532|PMID:31192303|PMID:32131761|PMID:9536098 1553666 Vps13a vacuolar protein sorting 13A gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:17436247|PMID:25152457|PMID:28492532 1553666 Vps13a vacuolar protein sorting 13A gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1312307 D RGD:1599747|PMID:11381253 20070213 RGD choreoacanthocytosis, OMIM:200150 1553666 Vps13a vacuolar protein sorting 13A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553666 Vps13a vacuolar protein sorting 13A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 1553666 Vps13a vacuolar protein sorting 13A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1553667 Eci2 enoyl-Coenzyme A delta isomerase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553668 Pdia6 protein disulfide isomerase associated 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553670 Or4c123 olfactory receptor family 4 subfamily C member 123 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345291 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553670 Or4c123 olfactory receptor family 4 subfamily C member 123 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553672 Atp13a4 ATPase type 13A4 gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1346317 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:25741868 1553672 Atp13a4 ATPase type 13A4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346317 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553672 Atp13a4 ATPase type 13A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:733704 D RGD:4892588|PMID:20186875 20110224 RGD 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:733704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:2326 gastroenteritis ISO RGD:733704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12682265 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733704 D RGD:4892589|PMID:19864598 20110224 RGD 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733704 D RGD:4892586|PMID:21245013 20110224 RGD 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:620866 D RGD:4892587|PMID:19766246 20110224 RGD 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:735010|PMID:12511586 20110505 RGD 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:733704 D RGD:4892590|PMID:17727088 20110224 RGD 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733704 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12682265|PMID:24795235 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:733704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19712758 1553673 F2rl1 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1553675 Tmed5 transmembrane p24 trafficking protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553676 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1553676 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1553676 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1553676 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553676 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1553676 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 1553677 Zkscan2 zinc finger with KRAB and SCAN domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553679 Tent5c terminal nucleotidyltransferase 5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352086 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553680 Or2d36 olfactory receptor family 2 subfamily D member 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 1 PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:22517554|PMID:22703879|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1354327 D RGD:1599507|PMID:11062460 20070206 RGD 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15989954|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25394176|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:29386252|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:31194233|PMID:31308404|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1354327 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:19454582|PMID:21173220|PMID:23083876|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24523625|PMID:24758179|PMID:25024072|PMID:25741868|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27700540|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:30548481|PMID:9536098 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:0110152 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1B PMID:26378787 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:0110195 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination, severe congenital PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:23175444|PMID:24033266|PMID:24466223|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:23175444|PMID:24033266|PMID:24466223|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:23083876|PMID:24423348|PMID:24758179|PMID:25741868|PMID:27700540|PMID:28492532|PMID:33372952 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:3652 Leigh disease IAGP D RGD:13592920 20200312 MouseDO OMIM:256000 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1354327 D RGD:150340558|PMID:25576295 20210815 RGD DNA:SNP: 3'utr (rs12064957) (human) 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1354327 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors, familial, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16249420|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25394176|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:26492543|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:29386252|PMID:31308404|PMID:33372952|PMID:34558728|PMID:9536098 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors, familial, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 3 PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15989954|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:19332149|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25394176|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:27913608|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:29386252|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31308404|PMID:32144272|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:22703879|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15989954|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25394176|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:29386252|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:31194233|PMID:31308404|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17898811|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:26492543|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:31308404|PMID:34558728|PMID:9536098 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17898811|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:26492543|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:28202063|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:31308404|PMID:34558728|PMID:9536098 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:18491383|PMID:18681855|PMID:19332149|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24625421|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25025441|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:27913608|PMID:28202063|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29641532|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31308404|PMID:32144272|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33397043|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:18491383|PMID:18681855|PMID:19332149|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24625421|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25025441|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:27913608|PMID:28202063|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29641532|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31308404|PMID:31666924|PMID:32144272|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33397043|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:34663632|PMID:9536098 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9007167 Carney Triad ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney triad | ClinVar Annotator: match by term: GASTRIC LEIOMYOSARCOMA, PULMONARY CHONDROMA, AND EXTRAADRENAL PARAGANGLIOMA PMID:12658451|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:19351833|PMID:21173220|PMID:21822798|PMID:24402737|PMID:26173966|PMID:28492532|PMID:9536098 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354327 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor of small intestine | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:18491383|PMID:18681855|PMID:19332149|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19546167|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24625421|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25025441|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:26162468|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27485256|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:28202063|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29641532|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31308404|PMID:32144272|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:18491383|PMID:18681855|PMID:19332149|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19546167|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24625421|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25025441|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:26162468|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27485256|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:27913608|PMID:28202063|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29641532|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31308404|PMID:31666924|PMID:32144272|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 1553681 Sdhc succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:18491383|PMID:18681855|PMID:19332149|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19546167|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24625421|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25025441|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:26162468|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27485256|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:27913608|PMID:28202063|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29641532|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31308404|PMID:31666924|PMID:32144272|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 1553682 Paqr5 progestin and adipoQ receptor family member V gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606550 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553682 Paqr5 progestin and adipoQ receptor family member V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553682 Paqr5 progestin and adipoQ receptor family member V gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606550 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553683 Krt2 keratin 2 gene DOID:0060877 bullous congenital ichthyosiform erythroderma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:146800 1553683 Krt2 keratin 2 gene DOID:0060877 bullous congenital ichthyosiform erythroderma ISO RGD:1342754 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553683 Krt2 keratin 2 gene DOID:0060877 bullous congenital ichthyosiform erythroderma ISO RGD:1342754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis bullosa of Siemens PMID:10233323|PMID:10620137|PMID:11531804|PMID:1380918|PMID:2004005|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7521371|PMID:7524919|PMID:8077693|PMID:9204966|PMID:9804344 1553683 Krt2 keratin 2 gene DOID:1697 ichthyosis susceptibility ISO RGD:1342754 D RGD:1600192|PMID:7524919 20070302 RGD DNA:mutations 1553683 Krt2 keratin 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1342754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1553683 Krt2 keratin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553683 Krt2 keratin 2 gene DOID:9004728 Ichthyosis Exfoliativa ISO RGD:1342754 D RGD:8554872 20151006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis exfoliativa PMID:10233323|PMID:2004005|PMID:7521371|PMID:7524919|PMID:8077693 1553684 Gpatch3 G patch domain containing 3 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1347677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1553684 Gpatch3 G patch domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553685 Zfp668 zinc finger protein 668 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1553685 Zfp668 zinc finger protein 668 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:25362483|PMID:26818399|PMID:28492532 1553685 Zfp668 zinc finger protein 668 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:26633546|PMID:34313816 1553685 Zfp668 zinc finger protein 668 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1553685 Zfp668 zinc finger protein 668 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553685 Zfp668 zinc finger protein 668 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:26633546|PMID:34313816 1553685 Zfp668 zinc finger protein 668 gene DOID:9005566 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH, LARGE EARS, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1605939 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1553685 Zfp668 zinc finger protein 668 gene DOID:9005566 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH, LARGE EARS, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth, large ears, and dysmorphic facies PMID:26633546|PMID:34313816 1553685 Zfp668 zinc finger protein 668 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1605939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345409 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:0060058 lymphoma IAGP D RGD:13592920 20190221 MouseDO 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1345409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645019 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:363 uterine cancer IAGP D RGD:13592920 20190221 MouseDO 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1345409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23512162 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1345409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645019 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1345409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23512162 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1345409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23512162 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23512162 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345409 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to PMID:15924147|PMID:21364139 1553686 Hmga1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345409 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1553690 Fibcd1 fibrinogen C domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1553690 Fibcd1 fibrinogen C domain containing 1 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1319244 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 1553690 Fibcd1 fibrinogen C domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553691 Mfap3 microfibrillar-associated protein 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553691 Mfap3 microfibrillar-associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553691 Mfap3 microfibrillar-associated protein 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:620758 D RGD:155882558|PMID:33179113 20230130 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1347076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1347076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1347076 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:4159 skin cancer IAGP D RGD:13592920 20180913 MouseDO 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1347076 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347076 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338|PMID:23219715 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1347076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338|PMID:24014025 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205|PMID:24014025 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1347076 D RGD:153297782|PMID:32682784 20220726 RGD Human cells in mouse model 1553692 Snai1 snail family zinc finger 1 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia disease_progression ISO RGD:1347076 D RGD:151356661|PMID:28939076 20220209 RGD 1553693 Scaf8 SR-related CTD-associated factor 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342919 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1553693 Scaf8 SR-related CTD-associated factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553694 Cxxc5 CXXC finger 5 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1553694 Cxxc5 CXXC finger 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553694 Cxxc5 CXXC finger 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553694 Cxxc5 CXXC finger 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553694 Cxxc5 CXXC finger 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553696 Pan2 PAN2 poly(A) specific ribonuclease subunit gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1348496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1553696 Pan2 PAN2 poly(A) specific ribonuclease subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553696 Pan2 PAN2 poly(A) specific ribonuclease subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:13782363|PMID:24725413 20180907 RGD 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733787 D RGD:13782362|PMID:28578378 20180907 RGD 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733787 D RGD:13782364|PMID:19154537 20180907 RGD DNA:SNP:3' UTR:rs735555 (human) 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:629472 D RGD:13782378|PMID:21161138 20180910 RGD 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:629472 D RGD:13782376|PMID:22987596 20180907 RGD 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:733787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17581637 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:1596 depressive disorder NOT ISO RGD:629472 D RGD:13782377|PMID:21682945 20180907 RGD 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:629472 D RGD:13782374|PMID:25301568 20180907 RGD 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17581637 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:629472 D RGD:13782373|PMID:25665755 20180907 RGD 1553698 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 1 (p35) gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15665076 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:1348842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691986 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:0060864 patterned macular dystrophy 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608970 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:0060864 patterned macular dystrophy 2 ISO RGD:1348842 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:0060864 patterned macular dystrophy 2 ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patterned macular dystrophy 2 PMID:25741868|PMID:26691986|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:33137351|PMID:33435129|PMID:5442145 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:28492532|PMID:30515673|PMID:32051609 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1 PMID:28492532|PMID:32051609 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348842 D RGD:2289791|PMID:17639504 20080211 RGD 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348842 D RGD:2289793|PMID:16334164 20080211 RGD protein:decreased expression:prostate gland 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1348842 D RGD:2289491|PMID:17760743 20080211 RGD 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1348842 D RGD:2298486|PMID:16426728 20080701 RGD 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:1348842 D RGD:2289795|PMID:12047765 20080211 RGD protein:decreased expression:breast 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1359485 D RGD:2289804|PMID:15195114 20080211 RGD 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348842 D RGD:2289799|PMID:9355975 20080211 RGD protein:decreased expression:kidney 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:5041 esophageal cancer disease_progression ISO RGD:1359485 D RGD:2289811|PMID:9863006 20080212 RGD 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30515673|PMID:32051609|PMID:33137351 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1348842 D RGD:2289797|PMID:11161853 20080211 RGD protein:decreased expression:uterine cervix 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1348842 D RGD:2289795|PMID:12047765 20080211 RGD associated with Breast Neoplasms 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348842 D RGD:2289798|PMID:9522220 20080211 RGD protein:decreased expression:ovary 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1348842 D RGD:2289797|PMID:11161853 20080211 RGD protein:decreased expression:uterine cervix 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:23208944|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26691986|PMID:26845104|PMID:28166811|PMID:28455161|PMID:28492532|PMID:29330337|PMID:9536098 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:25741868|PMID:26691986|PMID:26845104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29330337|PMID:30515673|PMID:32051609|PMID:32717343|PMID:33137351|PMID:33435129|PMID:9536098 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:25741868|PMID:26691986|PMID:26845104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29330337|PMID:30515673|PMID:32051609|PMID:32717343|PMID:33137351|PMID:33435129|PMID:9536098 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:1348842 D RGD:2298485|PMID:16803534 20080701 RGD 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348842 D RGD:2289792|PMID:17223851 20080211 RGD protein:decreased expression:breast 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348842 D RGD:2289796|PMID:11431364 20080211 RGD protein:increased expression:breast 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348842 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1553700 Ctnna1 catenin (cadherin associated protein), alpha 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532 1553702 Or52h1 olfactory receptor family 52 subfamily H member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553706 Gcnt3 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344597 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553706 Gcnt3 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553706 Gcnt3 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344597 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553707 Prpf38a PRP38 pre-mRNA processing factor 38 (yeast) domain containing A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553709 Magi3 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1605836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1553709 Magi3 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1605836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1553709 Magi3 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1605836 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1553709 Magi3 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553712 Mettl15 methyltransferase like 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604216 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553712 Mettl15 methyltransferase like 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553713 Slc66a3 solute carrier family 66 member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315648 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553713 Slc66a3 solute carrier family 66 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553713 Slc66a3 solute carrier family 66 member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315648 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553713 Slc66a3 solute carrier family 66 member 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315648 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 1553716 Ankrd24 ankyrin repeat domain 24 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322819 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1553716 Ankrd24 ankyrin repeat domain 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553718 Tox4 TOX high mobility group box family member 4 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1350277 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 1553718 Tox4 TOX high mobility group box family member 4 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1350277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1553718 Tox4 TOX high mobility group box family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553718 Tox4 TOX high mobility group box family member 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350277 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1553719 St6galnac3 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 3 gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1345799 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532 1553719 St6galnac3 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553720 Aimp1 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1 gene DOID:0060790 hypomyelinating leukodystrophy 3 ISO RGD:1344147 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1553720 Aimp1 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1 gene DOID:0060790 hypomyelinating leukodystrophy 3 ISO RGD:1344147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 3 PMID:21092922|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24958424|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30828585|PMID:30924036|PMID:32531460 1553720 Aimp1 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:620466 D RGD:724676|PMID:12429238 19990101 RGD 1553720 Aimp1 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620466 D RGD:1580021|PMID:14732363 19990101 RGD 1553720 Aimp1 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553720 Aimp1 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1344147 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:25741868 1553721 Serinc2 serine incorporator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553723 Ralb v-ral simian leukemia viral oncogene B gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:1351800 D RGD:14394417|PMID:17174914 20190313 RGD human cells in a mouse model 1553723 Ralb v-ral simian leukemia viral oncogene B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553724 Ankrd16 ankyrin repeat domain 16 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322851 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1553724 Ankrd16 ankyrin repeat domain 16 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322851 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553724 Ankrd16 ankyrin repeat domain 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553726 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) gene DOID:0111465 combined oxidative phosphorylation deficiency 21 ISO RGD:1344526 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1553726 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) gene DOID:0111465 combined oxidative phosphorylation deficiency 21 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 21 PMID:24827421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33153448 1553726 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1553726 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1553726 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1553726 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) gene DOID:10967 spastic hemiplegia ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic hemiplegia PMID:25741868 1553726 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553726 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1553726 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553726 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 1553726 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553726 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553727 Rngtt RNA guanylyltransferase and 5'-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553728 Zcchc4 zinc finger, CCHC domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553731 Zfp574 zinc finger protein 574 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 1553731 Zfp574 zinc finger protein 574 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322875 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1553731 Zfp574 zinc finger protein 574 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1553731 Zfp574 zinc finger protein 574 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1553731 Zfp574 zinc finger protein 574 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 1553731 Zfp574 zinc finger protein 574 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553731 Zfp574 zinc finger protein 574 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553731 Zfp574 zinc finger protein 574 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1553731 Zfp574 zinc finger protein 574 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0070131 autosomal dominant cutis laxa 3 ISO RGD:1350073 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0070131 autosomal dominant cutis laxa 3 ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21739576|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:26320891|PMID:26829900|PMID:28228640|PMID:28492532|PMID:8779323|PMID:9536098|PMID:9643297 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0070132 autosomal recessive cutis laxa type IIIA ISO RGD:1350073 D RGD:13439710|PMID:25077174 20171011 RGD DNA:mutations:cds:c.2246G>A(p.R749Q),c.2294G>A(p.R765Q)(human) 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0070132 autosomal recessive cutis laxa type IIIA ISO RGD:1350073 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0070132 autosomal recessive cutis laxa type IIIA ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa-corneal clouding-oligophrenia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DE BARSY SYNDROME A PMID:11092761|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18478038|PMID:21739576|PMID:24767728|PMID:24913064|PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:26320891|PMID:28492532|PMID:30244529|PMID:36067040|PMID:8779323|PMID:9536098 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0070142 autosomal dominant cutis laxa ISO RGD:1350073 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0070143 autosomal recessive cutis laxa type III ISO RGD:1350073 D RGD:13434922|PMID:24913064 20171009 RGD DNA:deletions:cds: 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0070143 autosomal recessive cutis laxa type III ISO RGD:1350073 D RGD:13434923|PMID:26320891 20171009 RGD DNA:mutations:cds:c.412C>T(p.R138W), 413G>A(p.R138L)(human) 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0070143 autosomal recessive cutis laxa type III ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progeroid syndrome of De Barsy | ClinVar Annotator: match by term: de Barsy syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21739576|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:28492532|PMID:8779323|PMID:9536098 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:25741868|PMID:28492532 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0110824 hereditary spastic paraplegia 9A ISO RGD:1350073 D RGD:11056004|PMID:26297558 20171011 RGD DNA:mutations:cds:p.V243L, p.R252Q(human) 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0110824 hereditary spastic paraplegia 9A ISO RGD:1350073 D RGD:7240710 20151021 OMIM 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0110824 hereditary spastic paraplegia 9A ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 9A | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPARESIS WITH AMYOTROPHY, CATARACTS, AND GASTROESOPHAGEAL REFLUX PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21739576|PMID:22411858|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:26320891|PMID:26829900|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28604674|PMID:29915212|PMID:30244529|PMID:31130284|PMID:31402623|PMID:32342562|PMID:32798076|PMID:33144682|PMID:8779323|PMID:9536098|PMID:9973297 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0110825 hereditary spastic paraplegia 9B ISO RGD:1350073 D RGD:7240710 20170412 OMIM 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0110825 hereditary spastic paraplegia 9B ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 9b, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:28492532|PMID:29915212|PMID:32798076|PMID:36067040 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:0112281 spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36067040 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:1283 enterocele ISO RGD:1350073 D RGD:13434923|PMID:26320891 20171009 RGD DNA:mutations:cds:c.412C>T(p.R138W), 413G>A(p.R138L)(human) 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1350073 D RGD:13434921|PMID:26026163 20171009 RGD DNA:mutations:cds: 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350073 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:28492532|PMID:31402623|PMID:36067040|PMID:9973297 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1350073 D RGD:13434923|PMID:26320891 20171009 RGD DNA:mutations:cds:c.412C>T(p.R138W), 413G>A(p.R138L)(human) 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:9001734 Neurocutaneous Syndromes ISO RGD:1350073 D RGD:13439711|PMID:18478038 20171011 RGD DNA:missense mutation;exon:2350C>T(p.H784Y)(human) 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1350073 D RGD:13434923|PMID:26320891 20171009 RGD DNA:mutations:cds:c.412C>T(p.R138W), 413G>A(p.R138L)(human) 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1350073 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1553733 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868 1553734 Ctnnal1 catenin (cadherin associated protein), alpha-like 1 gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1322895 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:28492532 1553734 Ctnnal1 catenin (cadherin associated protein), alpha-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553736 Pigw phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class W gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1553736 Pigw phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class W gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 1553736 Pigw phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class W gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553736 Pigw phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class W gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553736 Pigw phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class W gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30679815 1553736 Pigw phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class W gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868|PMID:28492532 1553736 Pigw phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class W gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553736 Pigw phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class W gene DOID:9005046 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome ISO RGD:1352879 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553736 Pigw phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class W gene DOID:9006834 Glycosylphosphatidylinositol Deficiency ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 1 PMID:25741868 1553736 Pigw phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class W gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1352879 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1553736 Pigw phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class W gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24367057|PMID:24905847|PMID:25741868|PMID:26123568|PMID:27626616|PMID:28492532|PMID:30679815|PMID:30813920|PMID:31604004|PMID:32198969|PMID:32466763|PMID:9398836 1553736 Pigw phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class W gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1553737 Cuta cutA divalent cation tolerance homolog gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1553737 Cuta cutA divalent cation tolerance homolog gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1346513 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1553737 Cuta cutA divalent cation tolerance homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553738 Kif13b kinesin family member 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553740 Slc17a8 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 8 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:628870 D RGD:9999153|PMID:17435391 20150408 RGD protein:increased expression:substantia nigra pars reticulata, neuron, perikaryon 1553740 Slc17a8 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 8 gene DOID:0110555 autosomal dominant nonsyndromic deafness 25 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605583 1553740 Slc17a8 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 8 gene DOID:0110555 autosomal dominant nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:733222 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553740 Slc17a8 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 8 gene DOID:0110555 autosomal dominant nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:733222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 25 PMID:11115382|PMID:18674745|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26797701|PMID:28492532|PMID:33229591 1553740 Slc17a8 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 8 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:628870 D RGD:9999206|PMID:23835161 20150413 RGD protein:decreased expression:nucleus accumbens 1553740 Slc17a8 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 8 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628870 D RGD:9999193|PMID:23458738 20150410 RGD 1553740 Slc17a8 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 8 gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:628870 D RGD:9999192|PMID:21215254 20150410 RGD 1553740 Slc17a8 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 1553740 Slc17a8 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 8 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:628870 D RGD:9999169|PMID:22160634 20150408 RGD protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord, neuron 1553740 Slc17a8 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 8 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:733222 D RGD:8554872 20180126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant 1553740 Slc17a8 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 8 gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:628870 D RGD:9999169|PMID:22160634 20150408 RGD protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord, dorsal root ganglion 1553742 Col27a1 collagen, type XXVII, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553742 Col27a1 collagen, type XXVII, alpha 1 gene DOID:9007513 Steel Syndrome ISO RGD:1350673 D RGD:7240710 20150617 OMIM 1553742 Col27a1 collagen, type XXVII, alpha 1 gene DOID:9007513 Steel Syndrome ISO RGD:1350673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steel syndrome PMID:16199547|PMID:24986830|PMID:25741868|PMID:28276056|PMID:28322503|PMID:28492532|PMID:28895531|PMID:31903681|PMID:31913554 1553743 Zfp24 zinc finger protein 24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344102 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553743 Zfp24 zinc finger protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1354369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872634 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20001863 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1354369 D RGD:155663351|PMID:26951238 20221110 RGD mRNA:increased expression:anterior temporal lobe 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1354369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1354369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1354369 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:62 aortic valve disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1354369 D RGD:11529441|PMID:26808710 20221107 RGD mRNA,protein:increased expression:nucleus, vein: 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy IEP D RGD:155663348|PMID:30787185 20221110 RGD mRNA:increased expression:retina: 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621405 D RGD:625426|PMID:11971902 20150324 RGD 1553745 Hey2 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18330676|PMID:19299310|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:23326386|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:9536098 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 15 PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27604308|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31872526|PMID:32115343|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0111229 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:23326386|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0112378 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3 ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28492532 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:17906881|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29096039|PMID:29555514|PMID:9536098 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:9001993 Retinitis Pigmentosa 76 ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 76 PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:9536098 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1354320 D RGD:1331679|PMID:12115476 20150205 RGD 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1553747 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25741868 1553751 Itpkc inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1345351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084290 1553751 Itpkc inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1553751 Itpkc inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1553751 Itpkc inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1553751 Itpkc inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:3362 coronary aneurysm ISO RGD:1345351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084290 1553751 Itpkc inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553751 Itpkc inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1553751 Itpkc inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1345351 D RGD:152995405|PMID:33470690 20220617 RGD DNA:SNP:intron: (rs2607420) (human) 1553751 Itpkc inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0080201 Peters plus syndrome ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peters plus syndrome PMID:25741868|PMID:29584859 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0090086 hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia ISO RGD:733956 D RGD:7240710 20190904 OMIM 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0090086 hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia PMID:17360555|PMID:18596921|PMID:20463092|PMID:21045958|PMID:21832120|PMID:23533228|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:28492532|PMID:29584859 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0110881 holoprosencephaly 1 ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 1 PMID:18596921|PMID:21045958|PMID:28492532 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:733956 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32472575 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:70891 D RGD:2314151|PMID:19464577 20091103 RGD 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:733956 D RGD:2289343|PMID:10343609 20080129 RGD 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:733956 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16399080 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733956 D RGD:2289344|PMID:10023681 20080129 RGD 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:733956 D RGD:2289339|PMID:11764380 20080129 RGD testicular germ cell neoplasms 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:733956 D RGD:2289339|PMID:11764380 20080129 RGD testicular germ cell neoplasms 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:3594 choriocarcinoma ISO RGD:733956 D RGD:2289339|PMID:11764380 20080129 RGD testicular germ cell neoplasms 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:733956 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Semilobar holoprosencephaly PMID:20463092|PMID:22399515|PMID:25131394|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26857713|PMID:26931467|PMID:27363716|PMID:28492532|PMID:29584859 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733956 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:733956 D RGD:2301097|PMID:12208767 20080926 RGD 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9001460 22q11 Deletion Syndrome ISO RGD:733956 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12223415 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733956 D RGD:2289340|PMID:11406643 20080129 RGD 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:733956 D RGD:2289338|PMID:12778074 20080129 RGD 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:733956 D RGD:2289343|PMID:10343609 20080129 RGD 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:70891 D RGD:2314157|PMID:18699993 20091103 RGD 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:733956 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16720880 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733956 D RGD:2289342|PMID:11072239 20080129 RGD 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms IMP D RGD:2301098|PMID:9840935 20080926 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:2301098|PMID:9840935 20080926 RGD 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733956 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16720880 1553752 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:733956 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 1553754 Htra3 HtrA serine peptidase 3 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1354015 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 1553754 Htra3 HtrA serine peptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553755 Plcz1 phospholipase C, zeta 1 gene DOID:0070174 spermatogenic failure 17 ISO RGD:1347399 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553755 Plcz1 phospholipase C, zeta 1 gene DOID:0070174 spermatogenic failure 17 ISO RGD:1347399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 17 PMID:25741868|PMID:26721930|PMID:31463947 1553755 Plcz1 phospholipase C, zeta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553757 Prkd2 protein kinase D2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1342931 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 1553757 Prkd2 protein kinase D2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1342931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 1553757 Prkd2 protein kinase D2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1342931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1553757 Prkd2 protein kinase D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553757 Prkd2 protein kinase D2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1342931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18758461 1553758 Paqr9 progestin and adipoQ receptor family member IX gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553758 Paqr9 progestin and adipoQ receptor family member IX gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323015 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553762 Gtf2h4 general transcription factor II H, polypeptide 4 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1352501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1553762 Gtf2h4 general transcription factor II H, polypeptide 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352501 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1553762 Gtf2h4 general transcription factor II H, polypeptide 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553763 Rxfp3 relaxin family peptide receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553763 Rxfp3 relaxin family peptide receptor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352408 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553766 Or5as1 olfactory receptor family 5 subfamily AS member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343270 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553766 Or5as1 olfactory receptor family 5 subfamily AS member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553769 Gda guanine deaminase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:734048 D RGD:152995290|PMID:8076377 20220614 RGD protein:increased expression:stomach: 1553769 Gda guanine deaminase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734048 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1553769 Gda guanine deaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553769 Gda guanine deaminase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734048 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1553769 Gda guanine deaminase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734048 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1553769 Gda guanine deaminase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734048 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1553771 Lrrc46 leucine rich repeat containing 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553771 Lrrc46 leucine rich repeat containing 46 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602198 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753 1553773 Nob1 NIN1/RPN12 binding protein 1 homolog gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1553773 Nob1 NIN1/RPN12 binding protein 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553773 Nob1 NIN1/RPN12 binding protein 1 homolog gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:735222 D RGD:10766449|PMID:21219967 20160205 RGD mRNA:increased expression:cochlea 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:0060240 UV-sensitive syndrome ISO RGD:1601889 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25741868|PMID:27597947|PMID:28492532 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:0080907 Cockayne syndrome A ISO RGD:1601889 D RGD:10401106|PMID:16865293 20150925 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:0080907 Cockayne syndrome A ISO RGD:1601889 D RGD:7240710 20170920 OMIM 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:0080907 Cockayne syndrome A ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type 1 PMID:14661080|PMID:15744458|PMID:16199547|PMID:16865293|PMID:16949367|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18695064|PMID:19309286|PMID:19329487|PMID:19384974|PMID:19894250|PMID:20571988|PMID:21108394|PMID:21681106|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:22829088|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26173784|PMID:26616585|PMID:27004399|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:29057985|PMID:29422660|PMID:29531219|PMID:29572252|PMID:29742419|PMID:30182135|PMID:30200888|PMID:30871974|PMID:31319225|PMID:32048102|PMID:32404165|PMID:32557569|PMID:33199595|PMID:7664335|PMID:9338586|PMID:9536098 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25741868|PMID:27597947|PMID:28492532 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:0112075 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 10 ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 10 PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25741868|PMID:27597947|PMID:28492532 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IMP D RGD:11567237|PMID:25762674 20170808 RGD associated with Cockayne Syndrome 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:2962 Cockayne syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:133540 | OMIM:216400 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1601889 D RGD:10401108|PMID:21108394 20150925 RGD DNA:nonsense mutation: :p.Y322X (human) 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1601889 D RGD:11064547|PMID:19894250 20170808 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1601889 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466610|PMID:22466612 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1601889 D RGD:7246919|PMID:22824526 20130626 RGD 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism PMID:14661080|PMID:15744458|PMID:19309286|PMID:19329487|PMID:19894250|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30182135|PMID:30871974|PMID:32404165 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:5679 retinal disease IMP D RGD:10401109|PMID:17145777 20150925 RGD 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11814058|PMID:16865293|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:9000316 UV-Sensitive Syndrome 2 ISO RGD:1601889 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:9000316 UV-Sensitive Syndrome 2 ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 2 PMID:18414213|PMID:19329487|PMID:25741868|PMID:28492532 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553774 Ercc8 excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16199547|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252 1553775 Spp2 secreted phosphoprotein 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1344565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1553775 Spp2 secreted phosphoprotein 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1344565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1553775 Spp2 secreted phosphoprotein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553776 Cd300lf CD300 molecule like family member F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:734069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:734069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:734069 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:734069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143595|PMID:23143597 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:734069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2860 D RGD:9686138|PMID:11746449 20150203 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:734069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:734069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1553777 Id3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:734069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1553778 Tigd5 tigger transposable element derived 5 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1323107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1553778 Tigd5 tigger transposable element derived 5 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1323107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1553778 Tigd5 tigger transposable element derived 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1323107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1553778 Tigd5 tigger transposable element derived 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553779 Sec11a SEC11 homolog A, signal peptidase complex subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344783 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1553779 Sec11a SEC11 homolog A, signal peptidase complex subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344783 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553779 Sec11a SEC11 homolog A, signal peptidase complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553779 Sec11a SEC11 homolog A, signal peptidase complex subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344783 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553781 Paf1 Paf1, RNA polymerase II complex component gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1607027 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1553781 Paf1 Paf1, RNA polymerase II complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553781 Paf1 Paf1, RNA polymerase II complex component gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1607027 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0112069 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 22 ISO RGD:1351390 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0112069 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 22 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 22 PMID:21150889|PMID:22972949|PMID:25741868|PMID:28247337|PMID:28492532|PMID:33233646|PMID:34827632|PMID:34828274 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1553782 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1553784 Adpgk ADP-dependent glucokinase gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532 1553784 Adpgk ADP-dependent glucokinase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1553784 Adpgk ADP-dependent glucokinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553784 Adpgk ADP-dependent glucokinase gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1553784 Adpgk ADP-dependent glucokinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553784 Adpgk ADP-dependent glucokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553784 Adpgk ADP-dependent glucokinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553786 Or6c1b olfactory receptor family 6 subfamily C member 1B gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1342545 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 1553786 Or6c1b olfactory receptor family 6 subfamily C member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553787 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, gamma subunit gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15060128|PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:25741868|PMID:28492532 1553787 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, gamma subunit gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1553787 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, gamma subunit gene DOID:0080488 mucolipidosis ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis PMID:24033266|PMID:25741868 1553787 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, gamma subunit gene DOID:0080678 mucolipidosis III gamma ISO RGD:1353704 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553787 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, gamma subunit gene DOID:0080678 mucolipidosis III gamma ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III, VARIANT FORM | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type III gamma PMID:10712439|PMID:15060128|PMID:15532026|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19370764|PMID:19659762|PMID:20034096|PMID:20147709|PMID:20301784|PMID:20951619|PMID:21792934|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24316125|PMID:24767253|PMID:24807205|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:26130485|PMID:26935170|PMID:27038293|PMID:27243974|PMID:27896079|PMID:28492532|PMID:28950892|PMID:29170090|PMID:29704188|PMID:30235039|PMID:30507725|PMID:30882951|PMID:32651481|PMID:9536098 1553787 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, gamma subunit gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1553787 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, gamma subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1553787 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, gamma subunit gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1553787 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, gamma subunit gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1353704 D RGD:1599045|PMID:10712439 20070112 RGD mucolipidosis IIIC 1553787 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, gamma subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553789 Plod3 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:631339 D RGD:2314536|PMID:15817667 20091119 RGD mRNA:decreased expression:multiple organs 1553789 Plod3 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346467 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553789 Plod3 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1553789 Plod3 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346467 D RGD:155791679|PMID:29059470 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 1553789 Plod3 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:155791679|PMID:29059470 20230105 RGD 1553789 Plod3 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1346467 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracerebral hemorrhage PMID:25741868|PMID:28492532 1553789 Plod3 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:9004209 Bone Fragility with Contractures, Arterial Rupture, and Deafness ISO RGD:1346467 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553789 Plod3 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:9004209 Bone Fragility with Contractures, Arterial Rupture, and Deafness ISO RGD:1346467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness | ClinVar Annotator: match by term: PLOD3-Related Disorder PMID:18834968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089812 1553789 Plod3 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:1346467 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106 1553790 Slc66a1 solute carrier family 66 member 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1323183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1553790 Slc66a1 solute carrier family 66 member 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1323183 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1553790 Slc66a1 solute carrier family 66 member 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1323183 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1553790 Slc66a1 solute carrier family 66 member 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1323183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1553790 Slc66a1 solute carrier family 66 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323183 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553790 Slc66a1 solute carrier family 66 member 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1323183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1553791 Ugt2b1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1350006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19935662 1553791 Ugt2b1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1350006 D RGD:7240710 20181003 OMIM 1553791 Ugt2b1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1350006 D RGD:8554872 20181002 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 12 PMID:18992858 1553791 Ugt2b1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1350006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17416778 1553791 Ugt2b1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553791 Ugt2b1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1350006 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1553791 Ugt2b1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17826523 1553791 Ugt2b1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17416778 1553791 Ugt2b1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:708541 D RGD:11541075|PMID:20487213 20161006 RGD mRNA:increased expression:liver 1553792 Pxylp1 2-phosphoxylose phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553793 Dhx40 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 40 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1553793 Dhx40 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553794 Tnfsf12 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 12 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1350160 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1553794 Tnfsf12 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 12 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1553794 Tnfsf12 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 12 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350160 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1553794 Tnfsf12 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 12 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1553794 Tnfsf12 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 12 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:17576681|PMID:23493554|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1553794 Tnfsf12 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 12 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1553794 Tnfsf12 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 12 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1553794 Tnfsf12 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 12 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1350160 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1553794 Tnfsf12 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553794 Tnfsf12 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 12 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1350160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:0060349 microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation ISO RGD:1346274 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:0060349 microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, microcephaly and chorioretinopathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT CHORIORETINOPATHY, LYMPHEDEMA, OR IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly lymphedema chorioretinal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation PMID:15930898|PMID:17576681|PMID:22284827|PMID:22653704|PMID:24281367|PMID:25115524|PMID:25124931|PMID:25741868|PMID:25934493|PMID:26472404|PMID:26566857|PMID:27212378|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:30792901|PMID:31077665|PMID:31130284|PMID:32214227|PMID:33137195|PMID:33619735|PMID:34128965|PMID:9536098 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-feeding difficulties-developmental delay-microcephaly syndrome PMID:25741868 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1 PMID:25741868 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346274 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:32214227 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25741868|PMID:28492532 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15930898|PMID:17576681|PMID:22284827|PMID:25741868|PMID:25934493|PMID:28492532|PMID:9536098 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346274 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532|PMID:30452590 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1346274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17974955 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1346274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17974955 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1553797 Kif11 kinesin family member 11 gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1346274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17974955 1553798 Olfml2a olfactomedin-like 2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323220 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1553798 Olfml2a olfactomedin-like 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553798 Olfml2a olfactomedin-like 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323220 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1553799 Or4n5 olfactory receptor family 4 subfamily N member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553803 Or4e2 olfactory receptor family 4 subfamily E member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553803 Or4e2 olfactory receptor family 4 subfamily E member 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1553804 Pfn2 profilin 2 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:734176 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1553804 Pfn2 profilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553804 Pfn2 profilin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:734176 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1553807 1700088E04Rik RIKEN cDNA 1700088E04 gene gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1553807 1700088E04Rik RIKEN cDNA 1700088E04 gene gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1553807 1700088E04Rik RIKEN cDNA 1700088E04 gene gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1553807 1700088E04Rik RIKEN cDNA 1700088E04 gene gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1553807 1700088E04Rik RIKEN cDNA 1700088E04 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1601873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1601873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1601873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31058441 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1601873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1601873 D RGD:155631266|PMID:33417923 20221028 RGD 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1601873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1311694 D RGD:155631268|PMID:31466050 20221028 RGD 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1601873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:9006799 CHOPS Syndrome ISO RGD:1601873 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:9006799 CHOPS Syndrome ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment - coarse facies - heart defects - obesity - pulmonary involvement - short stature - skeletal dysplasia syndrome PMID:17576681|PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31058441|PMID:34782754|PMID:9536098 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1601873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1601873 D RGD:155631267|PMID:35223479 20221028 RGD 1553808 Aff4 AF4/FMR2 family, member 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1601873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 1553809 Plpp5 phospholipid phosphatase 5 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1607002 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1553809 Plpp5 phospholipid phosphatase 5 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1607002 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1553809 Plpp5 phospholipid phosphatase 5 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1607002 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1553809 Plpp5 phospholipid phosphatase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea IAGP D RGD:13592920 20210325 MouseDO OMIM:107650 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:1344234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17513972 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0110113 atrial heart septal defect 8 ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 8 PMID:28492532 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344234 D RGD:2289031|PMID:15861517 20080116 RGD protein:decreased expression:prostate gland 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1344234 D RGD:2289030|PMID:17656261 20080116 RGD DNA:amplification:prostate gland 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:620743 D RGD:2289039|PMID:16034630 20080117 RGD protein:decreased expression:kidney 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:620743 D RGD:1601494|PMID:16284088 20080117 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury;protein:increased expression:kidney 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344234 D RGD:1643590|PMID:17004110 20080111 RGD mRNA:increased expression:breast 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:620743 D RGD:2289034|PMID:9808158 20080116 RGD mRNA:decreased expression:kidney 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17975199 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344234 D RGD:2289032|PMID:15277215 20080116 RGD protein:increased expression:ovary 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Total anomalous pulmonary venous return PMID:28492532 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344234 D RGD:1643589|PMID:17644140 20080111 RGD 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:620743 D RGD:2289038|PMID:16549155 20080116 RGD protein:decreased expression:kidney 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19855013 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:8398 osteoarthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:127284853|PMID:21889218 20210610 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344234 D RGD:2289033|PMID:12539225 20080116 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:increased expression:bone 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1344234 D RGD:2289029|PMID:17895257 20080115 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:620743 D RGD:2289037|PMID:16651391 20080116 RGD protein:increased expression:tibia 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17127702 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:620743 D RGD:155888480|PMID:31542483 20230207 RGD protein:increased expression:lung, pulmonary artery (rat) 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620743 D RGD:2289036|PMID:17437042 20080116 RGD 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:19283074 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1344234 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27394662 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 4 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 1 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:620743 D RGD:1643225|PMID:17696121 20080111 RGD protein:increased expression:spinal cord 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:1344234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16234978 1553810 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620743 D RGD:2289041|PMID:9626398 20080117 RGD 1553811 Ibtk inhibitor of Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323289 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1553811 Ibtk inhibitor of Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553812 Derl1 Der1-like domain family, member 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1346784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 1553812 Derl1 Der1-like domain family, member 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1346784 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1553812 Derl1 Der1-like domain family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553813 Fkbp14 FK506 binding protein 14 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235 1553813 Fkbp14 FK506 binding protein 14 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235 1553813 Fkbp14 FK506 binding protein 14 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1323300 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1553813 Fkbp14 FK506 binding protein 14 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, KYPHOSCOLIOTIC TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:9536098 1553813 Fkbp14 FK506 binding protein 14 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1553813 Fkbp14 FK506 binding protein 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1553813 Fkbp14 FK506 binding protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235 1553813 Fkbp14 FK506 binding protein 14 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235 1553813 Fkbp14 FK506 binding protein 14 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235 1553815 Or2t6 olfactory receptor family 2 subfamily T member 6 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1553815 Or2t6 olfactory receptor family 2 subfamily T member 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553815 Or2t6 olfactory receptor family 2 subfamily T member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553815 Or2t6 olfactory receptor family 2 subfamily T member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553815 Or2t6 olfactory receptor family 2 subfamily T member 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553816 Tmem50a transmembrane protein 50A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553817 Igsf5 immunoglobulin superfamily, member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352549 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553817 Igsf5 immunoglobulin superfamily, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553817 Igsf5 immunoglobulin superfamily, member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352549 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1553818 Gemin2 gem nuclear organelle associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553818 Gemin2 gem nuclear organelle associated protein 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351557 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1553819 Parp6 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344996 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553819 Parp6 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 6 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1344996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1553819 Parp6 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553819 Parp6 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344996 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350768 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1350768 D RGD:11522474|PMID:26196590 20220105 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma, somatic PMID:9520460 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma PMID:9520460 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:9751628 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:150557424|PMID:25498886 20220105 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350768 D RGD:150557425|PMID:22237119 20220105 RGD protein:increased expression:lung (human) 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1350768 D RGD:150557423|PMID:32726996 20220105 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1350768 D RGD:150557426|PMID:23243219 20220105 RGD DNA:hypermethylation: (human) 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350768 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:9007643 Embryonal Rhabdomyosarcoma 1 ISO RGD:1350768 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1553822 Slc22a18 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 18 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350768 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553823 Or6b3 olfactory receptor family 6 subfamily B member 3 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1553823 Or6b3 olfactory receptor family 6 subfamily B member 3 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1553823 Or6b3 olfactory receptor family 6 subfamily B member 3 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1553823 Or6b3 olfactory receptor family 6 subfamily B member 3 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1553823 Or6b3 olfactory receptor family 6 subfamily B member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553823 Or6b3 olfactory receptor family 6 subfamily B member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553823 Or6b3 olfactory receptor family 6 subfamily B member 3 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1553824 Taar6 trace amine-associated receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:0050677 Bjornstad syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:0050677 Bjornstad syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bjornstad syndrome with mild mitochondrial complex III deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pili torti-deafness syndrome PMID:11528392|PMID:12215968|PMID:12547234|PMID:12910490|PMID:16199547|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18386115|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:20727375|PMID:21274865|PMID:22277166|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24236502|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28105683|PMID:28322498|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:9545407 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 IAGP D RGD:13592920 20200213 MouseDO OMIM:124000 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1347169 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Decreased activity of mitochondrial complex III | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 PMID:11528392|PMID:12215968|PMID:12547234|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18386115|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:21274865|PMID:22277166|PMID:22277967|PMID:22310368|PMID:22991165|PMID:23892085|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24655110|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28128857|PMID:28322498|PMID:28427446|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29090881|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31316545|PMID:31435670|PMID:32313153|PMID:32581362|PMID:9545407 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:0111455 GRACILE syndrome IAGP D RGD:13592920 20200213 MouseDO OMIM:603358 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRACILE syndrome PMID:11528392|PMID:12215968|PMID:12547234|PMID:12910490|PMID:16199547|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18386115|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19285991|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:21274865|PMID:22277166|PMID:22310368|PMID:23892085|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24236502|PMID:24655110|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:26489029|PMID:26563427|PMID:27618451|PMID:27959697|PMID:28105683|PMID:28128857|PMID:28322498|PMID:28427446|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29090881|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:33511646|PMID:9545407 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18771761|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:22991165|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:9545407 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:22991165|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:9545407 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12215968|PMID:16199547|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:19162478|PMID:19508421|PMID:22277166|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27959697|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:28492532 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1347169 D RGD:1600515|PMID:11528392 20070312 RGD DNA:mutations: ; mitochondrial complex III deficiency, OMIM:124000 1553825 Bcs1l BCS1-like (yeast) gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 1553828 Pdlim5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1553828 Pdlim5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553828 Pdlim5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1344700 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 1553828 Pdlim5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1553828 Pdlim5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344700 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 no_association ISO RGD:1348738 D RGD:11530070|PMID:14652648 20160824 RGD DNA:SNP: :807C>T (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 severity ISO RGD:1348738 D RGD:10766468|PMID:15226188 20160824 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 severity ISO RGD:1348738 D RGD:10766469|PMID:16409463 20160208 RGD DNA:haplotype:promoter: 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:14563646|REF_RGD_ID:1582298 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:1582300|PMID:12412731 20140708 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:snp:cds:c.807C>T (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment IDA D RGD:8693305|PMID:11489992 20140709 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:0111045 platelet-type bleeding disorder 9 ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLLAGEN PLATELET RECEPTOR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 9 PMID:19500323|PMID:22862885|PMID:23368983|PMID:25741868|PMID:28492532 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:0111163 molybdenum cofactor deficiency type B ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group B 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1348738 D RGD:8686432|PMID:22948415 20140707 RGD DNA:snp:cds:c.807C>T (rs1126643) (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1348738 D RGD:11530068|PMID:12225391 20160824 RGD DNA:SNP: :807C>T (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:1582300|PMID:12412731 20061104 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:13514 venous tributary occlusion of retina no_association ISO RGD:1348738 D RGD:1582301|PMID:16157382 20061104 RGD DNA:snp:cds:g.807C>T (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1348738 D RGD:11530072|PMID:22133274 20160824 RGD associated with Hantavirus Infections;DNA:SNP: :807C>T (rs1126643) (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1348738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12928694 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:8686430|PMID:12928694 20140707 RGD DNA:snp, haplotype:cds:g.807C>T (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia severity ISO RGD:1348738 D RGD:1582297|PMID:14687991 20061104 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:1582304|PMID:11978651 20061104 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1348738 D RGD:1582294|PMID:15227729 20061104 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:3611 acute retinal necrosis syndrome IEP D RGD:8693207|PMID:19387084 20140708 RGD protein:increased expression:eye anterior segment, natural killer cell (mouse) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:621632 D RGD:5147460|PMID:20621762 20140708 RGD mRNA:decreased expression:placenta (rat) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:552 pneumonia treatment IDA D RGD:8693217|PMID:11207307 20140708 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348738 D RGD:1581029|PMID:10194421 19990101 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1348738 D RGD:1582294|PMID:15227729 20061104 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:1582296|PMID:16697311 20061104 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:1582303|PMID:15104219 20061104 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1348738 D RGD:2313281|PMID:18806884 20140707 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:intron:IVS8-1059T>C (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1348738 D RGD:8686431|PMID:21632096 20140707 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:cds:c.807T>C (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1348738 D RGD:2307419|PMID:12540964 20090602 RGD associated with Diabetes Mellitus; DNA:transition:cds:807C>T (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:7777103|PMID:23776381 20140707 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:intron:IVS7+3160A>G (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias no_association ISO RGD:1348738 D RGD:1582305|PMID:10822074 20061104 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IMP D RGD:11530069|PMID:16534417 20160824 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:1348738 D RGD:1582306|PMID:9684730 20061104 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies severity ISO RGD:1348738 D RGD:2307420|PMID:8989742 20090602 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:mesangial cell (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1348738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234883 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions IAGP D RGD:2307421|PMID:19321657 20090602 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:altered expression:natural killer cell (mouse) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9003340 Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia PMID:23368983|PMID:25741868 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:1582302|PMID:16525573 20061104 RGD DNA:SNP: :807C>T (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis no_association ISO RGD:1348738 D RGD:1582295|PMID:16380674 20061104 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9007096 Stroke no_association ISO RGD:1348738 D RGD:1582299|PMID:12871362 20061104 RGD 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:13592606|PMID:25207168 20180514 RGD DNA:SNP::807C>T(human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1348738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9007456 Female Infertility IAGP D RGD:2307422|PMID:19146775 20090602 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:altered expression:natural killer cell (mouse) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1348738 D RGD:2307424|PMID:17466965 20090602 RGD protein:increased expression:monocyte (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348738 D RGD:2307425|PMID:15025679 20090602 RGD protein:increased expression:platelet (human) 1553829 Itga2 integrin alpha 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:2307423|PMID:18567821 20090602 RGD protein:altered expression:thymocyte (mouse) 1553830 Or11l3 olfactory receptor family 11 subfamily L member 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1342706 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1553830 Or11l3 olfactory receptor family 11 subfamily L member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342706 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553830 Or11l3 olfactory receptor family 11 subfamily L member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553830 Or11l3 olfactory receptor family 11 subfamily L member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342706 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553830 Or11l3 olfactory receptor family 11 subfamily L member 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1342706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 1553830 Or11l3 olfactory receptor family 11 subfamily L member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342706 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553831 Usp6nl USP6 N-terminal like gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1323420 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1553831 Usp6nl USP6 N-terminal like gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323420 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1553831 Usp6nl USP6 N-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553834 Or8b8 olfactory receptor family 8 subfamily B member 8 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1347370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1553834 Or8b8 olfactory receptor family 8 subfamily B member 8 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1347370 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1553834 Or8b8 olfactory receptor family 8 subfamily B member 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347370 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553834 Or8b8 olfactory receptor family 8 subfamily B member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553834 Or8b8 olfactory receptor family 8 subfamily B member 8 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347370 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1553834 Or8b8 olfactory receptor family 8 subfamily B member 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347370 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1553836 Or2a7 olfactory receptor family 2 subfamily A member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553838 Mterf3 mitochondrial transcription termination factor 3 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1603051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532 1553838 Mterf3 mitochondrial transcription termination factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553840 Noc2l NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1553840 Noc2l NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1553840 Noc2l NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1553840 Noc2l NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1553840 Noc2l NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1553840 Noc2l NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553840 Noc2l NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553840 Noc2l NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1553846 Mrps15 mitochondrial ribosomal protein S15 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347502 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1553846 Mrps15 mitochondrial ribosomal protein S15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1352340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706454 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, unusual facies, and intrauterine growth retardation | ClinVar Annotator: match by term: Wolf syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706454 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23392203 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1352340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706454 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9007578 LETM1-ASSOCIATED CLINICAL SPECTRUM WITH PREDOMINANT NERVOUS SYSTEM INVOLVEMENT ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LETM1-associated clinical spectrum with predominant nervous system involvement PMID:25741868|PMID:36055214 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9007987 NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH MULTISYSTEM INVOLVEMENT DUE TO MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION ISO RGD:1352340 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9007987 NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH MULTISYSTEM INVOLVEMENT DUE TO MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction PMID:25741868|PMID:36055214 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:36055214 1553847 Letm1 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706454 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome IMP D RGD:8694458|PMID:14519688 20140805 RGD 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome IMP D RGD:8695939|PMID:20095043 20140806 RGD 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23380860|PMID:24033266|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8694457|PMID:11139240 20140805 RGD DNA:mutations:cds: 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome treatment ISO RGD:1604645 D RGD:8695937|PMID:23380860 20140806 RGD 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30718709 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602092 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A IMP D RGD:8694458|PMID:14519688 20140805 RGD 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISO RGD:1604645 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 18A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18A PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24875298|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32747562|PMID:33724713 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:33095980|PMID:9760205 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1604645 D RGD:8695918|PMID:21487335 20140806 RGD DNA:mutations:cds,splicing site:p.R103H,c.2227-1G>A(human) 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1604645 D RGD:8695921|PMID:17407589 20140806 RGD DNA:mutation:cds: c.216G>A(human) 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 onset ISO RGD:1604645 D RGD:8695919|PMID:23251578 20140806 RGD DNA:deletion:exon:c.1220delG(human) 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:10973247|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20171003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:276904 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12136232 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:1600453|PMID:10973247 20140806 RGD DNA:insertion, deletion, repeats:exon, intron:IVS5-2delA, 233-239insC (human) 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1C PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:19297620|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20146813|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23251578|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24875298|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32467589|PMID:9536098|PMID:9760205 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1C PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:19297620|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20146813|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23251578|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24875298|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32467589|PMID:33095980|PMID:33781268|PMID:9536098|PMID:9760205 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IMP D RGD:8695932|PMID:20211154 20140806 RGD 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss susceptibility ISO RGD:1554257 D RGD:1600453|PMID:10973247 20070309 RGD DNA:splice-site mutation, frameshift mutation 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604645 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23251578|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30303587|PMID:30718709 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10973247|PMID:11139240|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27743452|PMID:28492532 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30718709 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:10973247|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:22135276|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1604645 D RGD:8694454|PMID:12136232 20140805 RGD DNA:mutations:cds: 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9005581 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 18 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18 PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24875298|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32747562|PMID:33724713 1553848 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:12136232|PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340 1553849 Ube2d3 ubiquitin-conjugating enzyme E2D 3 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1344235 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0111754 Leber plus disease IAGP D RGD:13592920 20210415 MouseDO 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350042 D RGD:11554173 20220315 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:32516135 1553854 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:9004196 Leber Optic Atrophy, Susceptibility To ISO RGD:1350042 D RGD:7240710 20220309 OMIM 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553856 Klhl22 kelch-like 22 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1553857 Nipsnap3b nipsnap homolog 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553858 Zfp799 zinc finger protein 799 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1604764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1553858 Zfp799 zinc finger protein 799 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1604764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1553858 Zfp799 zinc finger protein 799 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1604764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1553858 Zfp799 zinc finger protein 799 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1604764 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1553858 Zfp799 zinc finger protein 799 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553860 Sh3bp5l SH3 binding domain protein 5 like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1606500 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1553860 Sh3bp5l SH3 binding domain protein 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553862 Paqr6 progestin and adipoQ receptor family member VI gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1553862 Paqr6 progestin and adipoQ receptor family member VI gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:24886237 1553862 Paqr6 progestin and adipoQ receptor family member VI gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1553862 Paqr6 progestin and adipoQ receptor family member VI gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1553862 Paqr6 progestin and adipoQ receptor family member VI gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1553862 Paqr6 progestin and adipoQ receptor family member VI gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553862 Paqr6 progestin and adipoQ receptor family member VI gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1553862 Paqr6 progestin and adipoQ receptor family member VI gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:24886237 1553862 Paqr6 progestin and adipoQ receptor family member VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553862 Paqr6 progestin and adipoQ receptor family member VI gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553864 Utp11 UTP11 small subunit processome component gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731994 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1553864 Utp11 UTP11 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553866 Zfp653 zinc finger protein 653 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1553866 Zfp653 zinc finger protein 653 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1553866 Zfp653 zinc finger protein 653 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1553866 Zfp653 zinc finger protein 653 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1553866 Zfp653 zinc finger protein 653 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553867 Pcdhga5 protocadherin gamma subfamily A, 5 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1323670 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1553867 Pcdhga5 protocadherin gamma subfamily A, 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323670 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553867 Pcdhga5 protocadherin gamma subfamily A, 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553867 Pcdhga5 protocadherin gamma subfamily A, 5 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1323670 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1553867 Pcdhga5 protocadherin gamma subfamily A, 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323670 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553867 Pcdhga5 protocadherin gamma subfamily A, 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323670 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1553868 Or7g34 olfactory receptor family 7 subfamily G member 34 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350658 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553868 Or7g34 olfactory receptor family 7 subfamily G member 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553869 Tspan14 tetraspanin 14 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342494 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 1553869 Tspan14 tetraspanin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553872 Chrdl1 chordin-like 1 gene DOID:0060305 megalocornea ISO RGD:1349204 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1553872 Chrdl1 chordin-like 1 gene DOID:0060305 megalocornea ISO RGD:1349204 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital megalocornea | ClinVar Annotator: match by term: Megalocornea PMID:22284829|PMID:25093588|PMID:25712132|PMID:25741868|PMID:26938784 1553872 Chrdl1 chordin-like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349204 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1553872 Chrdl1 chordin-like 1 gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1349204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 PMID:28492532 1553872 Chrdl1 chordin-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349204 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553872 Chrdl1 chordin-like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349204 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553872 Chrdl1 chordin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553873 Lyzl4 lysozyme-like 4 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1348547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1553873 Lyzl4 lysozyme-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553875 Or6x1 olfactory receptor family 6 subfamily X member 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1553875 Or6x1 olfactory receptor family 6 subfamily X member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553875 Or6x1 olfactory receptor family 6 subfamily X member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553875 Or6x1 olfactory receptor family 6 subfamily X member 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1553875 Or6x1 olfactory receptor family 6 subfamily X member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1553877 Ceacam20 CEA cell adhesion molecule 20 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1601830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1553877 Ceacam20 CEA cell adhesion molecule 20 gene DOID:5050 Ehrlich tumor carcinoma ISO RGD:1601830 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34605108 1553877 Ceacam20 CEA cell adhesion molecule 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553878 Marchf2 membrane associated ring-CH-type finger 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1351107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 1553878 Marchf2 membrane associated ring-CH-type finger 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351107 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1553879 Orc4 origin recognition complex, subunit 4 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1343496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358631|PMID:21358632 1553879 Orc4 origin recognition complex, subunit 4 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1343496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:19809484|PMID:19904302|PMID:21981781|PMID:23422940|PMID:23587880|PMID:23632792|PMID:24885232|PMID:28492532 1553879 Orc4 origin recognition complex, subunit 4 gene DOID:0080513 Meier-Gorlin syndrome 2 ISO RGD:1343496 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1553879 Orc4 origin recognition complex, subunit 4 gene DOID:0080513 Meier-Gorlin syndrome 2 ISO RGD:1343496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 2 PMID:11477602|PMID:18414213|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892 1553879 Orc4 origin recognition complex, subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343496 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1553879 Orc4 origin recognition complex, subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1553880 Or2a5 olfactory receptor family 2 subfamily A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553883 Bmf BCL2 modifying factor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1342866 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1553883 Bmf BCL2 modifying factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553883 Bmf BCL2 modifying factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1553883 Bmf BCL2 modifying factor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1342866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605 1553883 Bmf BCL2 modifying factor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342866 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1553884 Neil2 nei like 2 (E. coli) gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548 1553884 Neil2 nei like 2 (E. coli) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553884 Neil2 nei like 2 (E. coli) gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1553884 Neil2 nei like 2 (E. coli) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1553885 Clec4d C-type lectin domain family 4, member d gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1553885 Clec4d C-type lectin domain family 4, member d gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:16964591|PMID:28492532 1553885 Clec4d C-type lectin domain family 4, member d gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1553885 Clec4d C-type lectin domain family 4, member d gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1553885 Clec4d C-type lectin domain family 4, member d gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1553885 Clec4d C-type lectin domain family 4, member d gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1553885 Clec4d C-type lectin domain family 4, member d gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553885 Clec4d C-type lectin domain family 4, member d gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1347298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 1553885 Clec4d C-type lectin domain family 4, member d gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1553886 Dhdh dihydrodiol dehydrogenase (dimeric) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323810 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1553886 Dhdh dihydrodiol dehydrogenase (dimeric) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553886 Dhdh dihydrodiol dehydrogenase (dimeric) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 1553887 Serpina12 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 12 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1348482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1553887 Serpina12 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553887 Serpina12 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 12 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:1348482 D RGD:1547845|PMID:16030142 20150223 RGD human protein in a mouse model 1553887 Serpina12 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:708485 D RGD:1547845|PMID:16030142 20150223 RGD 1553887 Serpina12 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 12 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:708485 D RGD:1547845|PMID:16030142 20150223 RGD 1553888 Ryk receptor-like tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553888 Ryk receptor-like tyrosine kinase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1346179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10932185 1553888 Ryk receptor-like tyrosine kinase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1346179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1553888 Ryk receptor-like tyrosine kinase gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10932185 1553888 Ryk receptor-like tyrosine kinase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1346179 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1553890 Or6n1 olfactory receptor family 6 subfamily N member 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1553890 Or6n1 olfactory receptor family 6 subfamily N member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347518 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1553890 Or6n1 olfactory receptor family 6 subfamily N member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553890 Or6n1 olfactory receptor family 6 subfamily N member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347518 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1553892 Reg4 regenerating islet-derived family, member 4 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1352664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:28492532 1553892 Reg4 regenerating islet-derived family, member 4 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1352664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 1553892 Reg4 regenerating islet-derived family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1553892 Reg4 regenerating islet-derived family, member 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17237819 15554136 4932415D10Rik RIKEN cDNA 4932415D10 gene gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1352942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 15554136 4932415D10Rik RIKEN cDNA 4932415D10 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 15554231 Gm25855 predicted gene, 25855 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1346154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 15554231 Gm25855 predicted gene, 25855 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346154 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 15554235 Snord60 small nucleolar RNA, C/D box 60 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344326 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 15554235 Snord60 small nucleolar RNA, C/D box 60 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1344326 D RGD:8554872 20201103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 15554283 Gm24452 predicted gene, 24452 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1352918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 15554283 Gm24452 predicted gene, 24452 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352918 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 15554298 Gm25894 predicted gene, 25894 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 15554298 Gm25894 predicted gene, 25894 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348733 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 15554311 Gm23347 predicted gene, 23347 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602517 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 15554522 Gm26293 predicted gene, 26293 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:12738266 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:23579436|PMID:26387786 15554536 Gm25878 predicted gene, 25878 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:1602330 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 15554546 Gm23946 predicted gene, 23946 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:12738291 D RGD:8554872 20210803 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 15554700 Gm22193 predicted gene, 22193 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1626520 D RGD:8554872 20201103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 15556505 Gm25663 predicted gene, 25663 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:11041824 D RGD:8554872 20201103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 15556704 Gm23547 predicted gene, 23547 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1602762 D RGD:8554872 20201103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 15556881 Snord107 small nucleolar RNA, C/D box 107 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1606194 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 15556881 Snord107 small nucleolar RNA, C/D box 107 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606194 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 15556881 Snord107 small nucleolar RNA, C/D box 107 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1606194 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:28492532 15556881 Snord107 small nucleolar RNA, C/D box 107 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606194 D RGD:8554872 20201103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 15567082 Gm50478 predicted gene, 50478 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:13207374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556860 Itm2a integral membrane protein 2A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354301 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556860 Itm2a integral membrane protein 2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354301 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1556860 Itm2a integral membrane protein 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354301 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556860 Itm2a integral membrane protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556861 Glb1l3 galactosidase, beta 1 like 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1603928 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1556861 Glb1l3 galactosidase, beta 1 like 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603928 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1556861 Glb1l3 galactosidase, beta 1 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556861 Glb1l3 galactosidase, beta 1 like 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603928 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1556862 Tsnaxip1 translin-associated factor X (Tsnax) interacting protein 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1556862 Tsnaxip1 translin-associated factor X (Tsnax) interacting protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348366 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1556862 Tsnaxip1 translin-associated factor X (Tsnax) interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5147401|PMID:21789181 20110803 RGD 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344987 D RGD:5147403|PMID:21297073 20110803 RGD protein:increased expression:serum 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1344987 D RGD:5147409|PMID:21535180 20110803 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1561292 D RGD:11046261|PMID:21998459 20160404 RGD 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:3382 liposarcoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1344987 D RGD:5147402|PMID:21767990 20110803 RGD 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:1344987 D RGD:5147409|PMID:21535180 20110803 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1561292 D RGD:5147414|PMID:16951323 20110803 RGD 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5147404|PMID:21178015 20110803 RGD 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1344987 D RGD:5147406|PMID:20463292 20110803 RGD 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media disease_progression ISO RGD:1561292 D RGD:40818299|PMID:27497403 20201118 RGD protein:increased expression:serum (rat) 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1344987 D RGD:5147407|PMID:19864591 20110803 RGD 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:5147404|PMID:21178015 20110803 RGD 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:5147405|PMID:20504940 20110803 RGD 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1561292 D RGD:2311529|PMID:19269041 20110803 RGD 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1561292 D RGD:5147412|PMID:19664145 20110803 RGD protein:increased expression:plasma 1556865 Il22 interleukin 22 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:4888524|PMID:20498020 20110803 RGD 1556866 Phlpp2 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1556866 Phlpp2 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556867 Anks1b ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1556867 Anks1b ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1B gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1602104 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 1556869 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556869 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10319897|PMID:10417279|PMID:11093273|PMID:12601703|PMID:12910435|PMID:1384324|PMID:14452137|PMID:14745569|PMID:15450775|PMID:15712223|PMID:16199547|PMID:16287154|PMID:16380909|PMID:16844304|PMID:17438221|PMID:17576681|PMID:18160035|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:19328639|PMID:19825935|PMID:19955111|PMID:20022439|PMID:21679407|PMID:22016529|PMID:22343157|PMID:22695888|PMID:23344956|PMID:23347225|PMID:24088041|PMID:24139698|PMID:24519770|PMID:2479017|PMID:2480601|PMID:24890387|PMID:24936452|PMID:25741868|PMID:26125040|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26786043|PMID:26795593|PMID:27535533|PMID:2773936|PMID:28366443|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:30314286|PMID:30337681|PMID:33504798|PMID:34782662|PMID:3827224|PMID:7488049|PMID:7522741|PMID:7531827|PMID:8012387|PMID:8320699|PMID:8723686|PMID:8786077|PMID:8956049|PMID:9056547|PMID:9106132|PMID:9247276|PMID:9427151|PMID:9489796|PMID:9536098|PMID:9634530|PMID:9934976 1556869 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1556869 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556869 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10319897|PMID:15712223|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1556869 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, mild PMID:10319897|PMID:10417279|PMID:11071483|PMID:11093273|PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:12910435|PMID:1376966|PMID:1384324|PMID:15712223|PMID:1605230|PMID:16380909|PMID:16778599|PMID:1707231|PMID:1715570|PMID:1720927|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:18835559|PMID:19396823|PMID:20022439|PMID:20301361|PMID:21679407|PMID:22343157|PMID:22695888|PMID:24088041|PMID:24139698|PMID:24519770|PMID:2479017|PMID:2480601|PMID:25326635|PMID:25491635|PMID:25741868|PMID:26125040|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:27535533|PMID:2773936|PMID:28286750|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:31690835|PMID:3827224|PMID:7488049|PMID:7573159|PMID:7574457|PMID:7683951|PMID:8696336|PMID:8723686|PMID:8786077|PMID:9056547|PMID:9482656|PMID:9633722|PMID:9634530 1556869 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10401787|PMID:10417279|PMID:12910435|PMID:17576681|PMID:17962415|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:20022439|PMID:22343157|PMID:23771846|PMID:25491635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:30337681|PMID:8786077|PMID:9536098 1556869 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity 1556869 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1556870 Cep72 centrosomal protein 72 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1603993 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 1556870 Cep72 centrosomal protein 72 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1603993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 1556870 Cep72 centrosomal protein 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556870 Cep72 centrosomal protein 72 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1603993 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1556871 Slc35e3 solute carrier family 35, member E3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556872 Samd10 sterile alpha motif domain containing 10 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1556872 Samd10 sterile alpha motif domain containing 10 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1351691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1556872 Samd10 sterile alpha motif domain containing 10 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1556872 Samd10 sterile alpha motif domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556873 Csgalnact2 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1346895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19675306 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:10577904|PMID:11231901|PMID:16199547|PMID:16858015|PMID:17576681|PMID:18434704|PMID:18492703|PMID:19300481|PMID:21143860|PMID:21270641|PMID:22416021|PMID:23477994|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:24912412|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26918822|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28939216|PMID:28952366|PMID:29363216|PMID:30067075|PMID:30868567|PMID:31589614|PMID:33032373|PMID:9536098 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome susceptibility ISO RGD:1346895 D RGD:1601083|PMID:11231901 20070405 RGD DNA:missense mutation, insertion, deletion:exon, intron:p.G515S 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346895 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0110594 primary ciliary dyskinesia 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:244400 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0110594 primary ciliary dyskinesia 1 ISO RGD:1346895 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:25741868|PMID:28492532 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:25741868|PMID:28492532 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10577904|PMID:11231901|PMID:16858015|PMID:17576681|PMID:18434704|PMID:21143860|PMID:23477994|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26918822|PMID:28492532|PMID:29363216|PMID:30067075|PMID:9536098 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:10577904|PMID:11231901|PMID:11713099|PMID:16199547|PMID:16858015|PMID:17576681|PMID:18434704|PMID:18492703|PMID:19300481|PMID:19675306|PMID:21143860|PMID:21270641|PMID:23477994|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26918822|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28939216|PMID:28952366|PMID:29095814|PMID:29363216|PMID:30067075|PMID:30300419|PMID:30868567|PMID:31589614|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:33032373|PMID:33131162|PMID:33715250|PMID:34445527|PMID:9536098 1556874 Dnai1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1556875 Plin4 perilipin 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347657 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1556875 Plin4 perilipin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556876 Aig1 androgen-induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556877 Zfp113 zinc finger protein 113 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348770 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1556877 Zfp113 zinc finger protein 113 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:12068298|PMID:17102621|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:29186568|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:33024317|PMID:34056767 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1559462 D RGD:150573693|PMID:27234928 20220107 RGD protein:increased expression:brain (rat) 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0050902 medulloblastoma susceptibility ISO RGD:1346700 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1559462 D RGD:150520178|PMID:30537251 20220112 RGD mRNA:decreased expression:stomach mucosa (rat) 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0080278 Joubert syndrome 32 ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 32 PMID:22508808|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28965847 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0080278 Joubert syndrome 32 susceptibility ISO RGD:1346700 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, Not Otherwise Specified PMID:25741868|PMID:28492532 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin-Goltz Syndrome PMID:12068298|PMID:19533801|PMID:21188540|PMID:25741868|PMID:28492532 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:109400 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:16199547|PMID:17102621|PMID:17576681|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:23265383|PMID:23826113|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:25403219|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26677030|PMID:27363716|PMID:27930734|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:28965847|PMID:29186568|PMID:29356994|PMID:29489754|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:30256826|PMID:31639285|PMID:32278351|PMID:32295625|PMID:33024317|PMID:34056767|PMID:34589056|PMID:9536098 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1346700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme IEP D RGD:150573813|PMID:30790292 20220112 RGD human, rat, and/or mouse glioma cells in a mouse model 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma PMID:22958902|PMID:25741868 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:4586 familial meningioma susceptibility ISO RGD:1346700 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly PMID:24728327|PMID:27363716|PMID:28492532 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:8418 congenital fibrosarcoma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosarcoma 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9005987 Basal Cell Nevus Syndrome 1 ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BASAL CELL NEVUS SYNDROME 1 PMID:12068298|PMID:19533801|PMID:21188540|PMID:25741868|PMID:28492532 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9006702 Basal Cell Nevus Syndrome 2 ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome 2 PMID:12068298|PMID:19533801|PMID:21188540|PMID:25741868|PMID:28492532 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9006702 Basal Cell Nevus Syndrome 2 susceptibility ISO RGD:1346700 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12068298|PMID:17102621|PMID:17576681|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:23826113|PMID:24728327|PMID:25287320|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:26184317|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27363716|PMID:27930734|PMID:28050010|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:28965847|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:30256826|PMID:9536098 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12068298|PMID:17102621|PMID:17576681|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:22958902|PMID:23826113|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:25287320|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26677030|PMID:27363716|PMID:27930734|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:28965847|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:30256826|PMID:32295625|PMID:33024317|PMID:34056767|PMID:34589056|PMID:9536098 1556878 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346700 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1556880 Ly6e lymphocyte antigen 6 complex, locus E gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1351321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 1556880 Ly6e lymphocyte antigen 6 complex, locus E gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1351321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17446842 1556880 Ly6e lymphocyte antigen 6 complex, locus E gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1351321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1556880 Ly6e lymphocyte antigen 6 complex, locus E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556880 Ly6e lymphocyte antigen 6 complex, locus E gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1351321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1556881 Synpo2l synaptopodin 2-like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348800 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1556881 Synpo2l synaptopodin 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556882 Mdc1 mediator of DNA damage checkpoint 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348817 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1556882 Mdc1 mediator of DNA damage checkpoint 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1348817 D RGD:9589053|PMID:17546051 20141105 RGD protein:decreased expression:breast (human) 1556882 Mdc1 mediator of DNA damage checkpoint 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1348817 D RGD:9589053|PMID:17546051 20141105 RGD protein:decreased expression:bronchus, parenchyma (human) 1556882 Mdc1 mediator of DNA damage checkpoint 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1348817 D RGD:9589052|PMID:21853275 20141105 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix (human) 1556882 Mdc1 mediator of DNA damage checkpoint 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1348817 D RGD:9589059|PMID:23569343 20141105 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 1556882 Mdc1 mediator of DNA damage checkpoint 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556883 Grem2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350364 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1556883 Grem2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556883 Grem2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350364 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556883 Grem2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1350364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 1556883 Grem2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:9008387 Selective Tooth Agenesis 9 ISO RGD:1350364 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1556883 Grem2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:9008387 Selective Tooth Agenesis 9 ISO RGD:1350364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 9 PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:26416033 1556883 Grem2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350364 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345772 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:0081267 graft-versus-host disease disease_progression ISO RGD:1345772 D RGD:11046269|PMID:19409109 20160404 RGD DNA:SNP: :rs28341676 (human) 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 ISO RGD:1345772 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 25 PMID:16199547|PMID:16757563|PMID:17576681|PMID:19890111|PMID:21519361|PMID:22549091|PMID:24033266|PMID:24089328|PMID:24216686|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:27336593|PMID:27699073|PMID:28492532|PMID:29248579|PMID:29531467|PMID:30365510|PMID:31931724|PMID:9536098 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 susceptibility ISO RGD:1345772 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:28492532 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345772 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, susceptibility to PMID:16757563|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29248579 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1345772 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1345772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1560373 D RGD:5490305|PMID:21240009 20120321 RGD protein:increased expression:ileum 1556884 Il10rb interleukin 10 receptor, beta gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1556885 Tmtc4 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 4 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1556885 Tmtc4 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 4 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1556885 Tmtc4 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 1556885 Tmtc4 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556885 Tmtc4 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 4 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1556885 Tmtc4 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 4 gene DOID:9007853 Worster-Drought Syndrome ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Worster-Drought syndrome PMID:24375697 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:252010 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1342584 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:10944442|PMID:15269216|PMID:19364667|PMID:22033105|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31292494|PMID:31386302|PMID:32860008 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342584 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1342584 D RGD:7240710 20190213 OMIM 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:10944442|PMID:11181577|PMID:12616398|PMID:12944388|PMID:14765537|PMID:15269216|PMID:17383918|PMID:19107570|PMID:19364667|PMID:20818383|PMID:22033105|PMID:22200994|PMID:22326555|PMID:24020637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30634555|PMID:31292494|PMID:31386302|PMID:32860008|PMID:33093004|PMID:34849584|PMID:9463323 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:14330 Parkinson's disease IMP D RGD:6484691|PMID:21383081 20120629 RGD 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis PMID:25741868|PMID:33093004 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:3652 Leigh disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220111 | OMIM:256000 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:3652 Leigh disease IMP D RGD:12914766|PMID:22653057 20170712 RGD 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:3652 Leigh disease IMP D RGD:12914767|PMID:20534480 20170712 RGD 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1342584 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181577 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1342584 D RGD:6484662|PMID:22535952 20120628 RGD 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1342584 D RGD:6484669|PMID:12616398 20120629 RGD DNA:transition:intron:IVS1-1G>A (human) 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1342584 D RGD:6484698|PMID:19107570 20120702 RGD DNA:frameshift mutation:cds:c.426delA (human) 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10944442|PMID:11112787|PMID:12616398|PMID:12944388|PMID:14765537|PMID:15269216|PMID:16213125|PMID:17383918|PMID:18804471|PMID:19107570|PMID:19364667|PMID:20818383|PMID:22033105|PMID:22200994|PMID:22326555|PMID:24020637|PMID:25741868|PMID:27079373|PMID:28492532|PMID:30634555|PMID:32860008|PMID:34849584|PMID:9463323 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10944442|PMID:11112787|PMID:12616398|PMID:12944388|PMID:14765537|PMID:15269216|PMID:16213125|PMID:17383918|PMID:18804471|PMID:19107570|PMID:19364667|PMID:20818383|PMID:22033105|PMID:22200994|PMID:22326555|PMID:24020637|PMID:25741868|PMID:27079373|PMID:28492532|PMID:30634555|PMID:31292494|PMID:31386302|PMID:32860008|PMID:34849584|PMID:9463323 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11165261|PMID:19107570|PMID:19364667|PMID:20433953|PMID:20818383|PMID:24020637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844695 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn IMP D RGD:6484689|PMID:18396137 20120629 RGD 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1342584 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24935635 1556886 Ndufs4 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S4 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1342584 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24935635 1556887 Cxcl13 chemokine (C-X-C motif) ligand 13 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1342514 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 1556887 Cxcl13 chemokine (C-X-C motif) ligand 13 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1342514 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 1556887 Cxcl13 chemokine (C-X-C motif) ligand 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556887 Cxcl13 chemokine (C-X-C motif) ligand 13 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1342514 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1556887 Cxcl13 chemokine (C-X-C motif) ligand 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342514 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1556887 Cxcl13 chemokine (C-X-C motif) ligand 13 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1342514 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22607768 1556888 Unkl unkempt family like zinc finger gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1556888 Unkl unkempt family like zinc finger gene DOID:0080678 mucolipidosis III gamma ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20170509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III, VARIANT FORM 1556888 Unkl unkempt family like zinc finger gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1556888 Unkl unkempt family like zinc finger gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1556888 Unkl unkempt family like zinc finger gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1556888 Unkl unkempt family like zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315180 D RGD:155791563|PMID:34742001 20221220 RGD 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1315180 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1315180 D RGD:155791566|PMID:25824905 20221220 RGD DNA:mutations:cds: 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:21820096|PMID:24033266|PMID:25558065|PMID:25824905|PMID:28492532 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1315180 D RGD:155791565|PMID:32753649 20221220 RGD 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1315180 D RGD:155791564|PMID:29587866 20221220 RGD 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:14756670|PMID:17094996|PMID:19538517|PMID:20045108|PMID:22698793|PMID:25741868 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone Paget disease PMID:25741868|PMID:28492532 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:21820096|PMID:23522784|PMID:25091416|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:25824905|PMID:26457590|PMID:28160419|PMID:28492532|PMID:28884918|PMID:29961505|PMID:30111349|PMID:30293987 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9002962 Adams-Oliver Syndrome 2 ISO RGD:1315180 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9002962 Adams-Oliver Syndrome 2 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17159513|PMID:21820096|PMID:23522784|PMID:25091416|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25824905|PMID:26457590|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28884918|PMID:29924900|PMID:29961505|PMID:30111349|PMID:8849019 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 1 PMID:25741868|PMID:26457590|PMID:29924900 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 1 1556889 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1315180 D RGD:155791564|PMID:29587866 20221220 RGD associated with stomach cancer; 1556890 Hoxc8 homeobox C8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556890 Hoxc8 homeobox C8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353627 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556891 Rusc1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1556891 Rusc1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1556891 Rusc1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1556891 Rusc1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1556891 Rusc1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1556891 Rusc1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1556891 Rusc1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556891 Rusc1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1556892 Rasgrp2 RAS, guanyl releasing protein 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612840 1556892 Rasgrp2 RAS, guanyl releasing protein 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1556892 Rasgrp2 RAS, guanyl releasing protein 2 gene DOID:0111051 platelet-type bleeding disorder 18 ISO RGD:1323188 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1556892 Rasgrp2 RAS, guanyl releasing protein 2 gene DOID:0111051 platelet-type bleeding disorder 18 ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 18 PMID:24958846|PMID:25741868|PMID:27235135|PMID:28983057|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501 1556892 Rasgrp2 RAS, guanyl releasing protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1556892 Rasgrp2 RAS, guanyl releasing protein 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28983057|PMID:31064749 1556892 Rasgrp2 RAS, guanyl releasing protein 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1556892 Rasgrp2 RAS, guanyl releasing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1556893 Syt16 synaptotagmin XVI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556894 Cd33 CD33 molecule gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347694 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 1556894 Cd33 CD33 molecule gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1347694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460840|PMID:21460841 1556894 Cd33 CD33 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556894 Cd33 CD33 molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12921496 1556895 Rad54l2 RAD54 like 2 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556896 Dcaf12l2 DDB1 and CUL4 associated factor 12-like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603495 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556896 Dcaf12l2 DDB1 and CUL4 associated factor 12-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603495 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556896 Dcaf12l2 DDB1 and CUL4 associated factor 12-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556897 Tifa TRAF-interacting protein with forkhead-associated domain gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1606192 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1556897 Tifa TRAF-interacting protein with forkhead-associated domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556898 Plekhs1 pleckstrin homology domain containing, family S member 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1559884 D RGD:11532750|PMID:27523322 20160906 RGD associated with obesity; 1556898 Plekhs1 pleckstrin homology domain containing, family S member 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1344870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261935 1556898 Plekhs1 pleckstrin homology domain containing, family S member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556898 Plekhs1 pleckstrin homology domain containing, family S member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1559884 D RGD:11532750|PMID:27523322 20160906 RGD associated with obesity; 1556899 Hnrnpa3 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A3 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1343696 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1556899 Hnrnpa3 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A3 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:727807 D RGD:10059658|PMID:19534998 20150824 RGD protein:increased expression:lung 1556899 Hnrnpa3 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343696 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876 1556900 Ankrd49 ankyrin repeat domain 49 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606551 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1556900 Ankrd49 ankyrin repeat domain 49 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606551 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1556900 Ankrd49 ankyrin repeat domain 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556901 Mrgprx1 MAS-related GPR, member X1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1603278 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1556901 Mrgprx1 MAS-related GPR, member X1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603278 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1556901 Mrgprx1 MAS-related GPR, member X1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:0080147 lymphoblastic lymphoma IMP D RGD:155630604|PMID:17254969 20221025 RGD 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1561201 D RGD:10402364|PMID:22735908 20151021 RGD mRNA,protein:increased expression:gastric mucosa: 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:1561201 D RGD:10402360|PMID:23292333 20151021 RGD protein:increased phosphorylation:small intestine: 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:255 hemangioma IMP D RGD:155630604|PMID:17254969 20221025 RGD 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1561201 D RGD:5509082|PMID:18236467 20151021 RGD protein:increased expression:skeletal muscle: 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:9002514 Neointima IEP D RGD:10402362|PMID:16054032 20151021 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell: 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:9002514 Neointima IMP D RGD:10402361|PMID:17242183 20151021 RGD 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 1556902 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1561201 D RGD:10402356|PMID:16870627 20151021 RGD 1556903 Nipsnap2 nipsnap homolog 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345241 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556903 Nipsnap2 nipsnap homolog 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345241 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1556903 Nipsnap2 nipsnap homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345241 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556904 Tuba8 tubulin, alpha 8 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352677 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1556904 Tuba8 tubulin, alpha 8 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) PMID:12851857|PMID:21031596|PMID:28492532 1556904 Tuba8 tubulin, alpha 8 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1556904 Tuba8 tubulin, alpha 8 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31481326 1556904 Tuba8 tubulin, alpha 8 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1556904 Tuba8 tubulin, alpha 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1556904 Tuba8 tubulin, alpha 8 gene DOID:9003883 Isolated Macrothrombocytopenia 2, Autosomal Dominant ISO RGD:1352677 D RGD:7240710 20220504 OMIM 1556904 Tuba8 tubulin, alpha 8 gene DOID:9003883 Isolated Macrothrombocytopenia 2, Autosomal Dominant ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia, isolated, 2, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34704371 1556904 Tuba8 tubulin, alpha 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556904 Tuba8 tubulin, alpha 8 gene DOID:9006775 Polymicrogyria with Optic Nerve Hypoplasia ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia PMID:18414213|PMID:19896110|PMID:20466094|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28388629|PMID:28492532|PMID:34704371 1556904 Tuba8 tubulin, alpha 8 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1556905 Prss36 protease, serine 36 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1604524 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1556905 Prss36 protease, serine 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556906 Tasl TLR adaptor interacting with endolysosomal SLC15A4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347440 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556906 Tasl TLR adaptor interacting with endolysosomal SLC15A4 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1347440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 1556906 Tasl TLR adaptor interacting with endolysosomal SLC15A4 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1347440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 1556906 Tasl TLR adaptor interacting with endolysosomal SLC15A4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347440 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556906 Tasl TLR adaptor interacting with endolysosomal SLC15A4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347440 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556906 Tasl TLR adaptor interacting with endolysosomal SLC15A4 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1347440 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1556907 Zfp28 zinc finger protein 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556910 Slc5a8 solute carrier family 5 (iodide transporter), member 8 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1352176 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20589576 1556910 Slc5a8 solute carrier family 5 (iodide transporter), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556910 Slc5a8 solute carrier family 5 (iodide transporter), member 8 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352176 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15090606|PMID:16670197 1556912 Cdyl chromodomain protein, Y chromosome-like gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1556912 Cdyl chromodomain protein, Y chromosome-like gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1606325 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1556912 Cdyl chromodomain protein, Y chromosome-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060773 cleft lip-palate-ectodermal dysplasia syndrome ISO RGD:1350722 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10932188 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060773 cleft lip-palate-ectodermal dysplasia syndrome ISO RGD:1350722 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060773 cleft lip-palate-ectodermal dysplasia syndrome ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome PMID:10932188|PMID:11559849|PMID:11756979|PMID:12893758|PMID:16195396|PMID:16674562|PMID:17089422|PMID:18223281|PMID:19132250|PMID:19715471|PMID:23560673|PMID:24560896|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3035184 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080400 orofacial cleft 7 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 7 PMID:10932188|PMID:11559849 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1350722 D RGD:1599795|PMID:10932188 20070215 RGD cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, OMIM:225060 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1350722 D RGD:1599795|PMID:10932188 20070215 RGD cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, OMIM:225060 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1350722 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10729168 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:1350722 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10932188 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1556913 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1350722 D RGD:1599795|PMID:10932188 20070215 RGD cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, OMIM:225060 1556914 Lrrc20 leucine rich repeat containing 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556915 Lsm10 U7 snRNP-specific Sm-like protein LSM10 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350873 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1556915 Lsm10 U7 snRNP-specific Sm-like protein LSM10 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1350873 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 1556915 Lsm10 U7 snRNP-specific Sm-like protein LSM10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556916 Or4q3 olfactory receptor family 4 subfamily Q member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556917 Atg9b autophagy related 9B gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1352218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1556917 Atg9b autophagy related 9B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352218 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1556917 Atg9b autophagy related 9B gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1352218 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1556917 Atg9b autophagy related 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556918 Plekha2 pleckstrin homology domain-containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1556918 Plekha2 pleckstrin homology domain-containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1556918 Plekha2 pleckstrin homology domain-containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1556918 Plekha2 pleckstrin homology domain-containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556919 Atrnl1 attractin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556921 Usp27x ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556921 Usp27x ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1556921 Usp27x ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1556921 Usp27x ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1556921 Usp27x ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome gene DOID:0112036 non-syndromic X-linked intellectual disability 105 ISO RGD:1350698 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1556921 Usp27x ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome gene DOID:0112036 non-syndromic X-linked intellectual disability 105 ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 105 PMID:25644381|PMID:25741868 1556921 Usp27x ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1556921 Usp27x ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 1556921 Usp27x ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1556921 Usp27x ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556921 Usp27x ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556921 Usp27x ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome IAGP D RGD:13592920 20201210 MouseDO OMIM:309500 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15024694|PMID:15782410|PMID:16740914 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renpenning syndrome PMID:13981686|PMID:14634649|PMID:15024694|PMID:15355434|PMID:15782410|PMID:16199547|PMID:16493439|PMID:16740914|PMID:20410308|PMID:20950397|PMID:21267006|PMID:21315190|PMID:21836667|PMID:24088041|PMID:24781215|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:32041777|PMID:32903913|PMID:33668121|PMID:34470565|PMID:6711604|PMID:9545405 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649|PMID:15024694|PMID:16740914 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1604644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16740914 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1604644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1604644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649|PMID:15024694 1556922 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1604644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649|PMID:16740914 1556924 H2-Ob histocompatibility 2, O region beta locus gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1556925 Magee1 MAGE family member E1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349261 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556925 Magee1 MAGE family member E1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349261 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1556925 Magee1 MAGE family member E1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349261 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556925 Magee1 MAGE family member E1 gene DOID:4138 bile duct disease ISO RGD:1349261 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30515189 1556925 Magee1 MAGE family member E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556925 Magee1 MAGE family member E1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349261 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1556929 Copg2 coatomer protein complex, subunit gamma 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347391 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1556929 Copg2 coatomer protein complex, subunit gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556929 Copg2 coatomer protein complex, subunit gamma 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1347391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1556931 Hoxb5 homeobox B5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556931 Hoxb5 homeobox B5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484627 1556932 Mfsd3 major facilitator superfamily domain containing 3 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1605597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:28492532 1556932 Mfsd3 major facilitator superfamily domain containing 3 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1605597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 1556932 Mfsd3 major facilitator superfamily domain containing 3 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1605597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1556932 Mfsd3 major facilitator superfamily domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556934 Zdhhc9 zinc finger, DHHC domain containing 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1556934 Zdhhc9 zinc finger, DHHC domain containing 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556934 Zdhhc9 zinc finger, DHHC domain containing 9 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type IAGP D RGD:13592920 20190711 MouseDO OMIM:300799 1556934 Zdhhc9 zinc finger, DHHC domain containing 9 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1348132 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1556934 Zdhhc9 zinc finger, DHHC domain containing 9 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:17576681|PMID:19377476|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:24811172|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687527|PMID:29681091|PMID:9536098 1556934 Zdhhc9 zinc finger, DHHC domain containing 9 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:22965764|PMID:28492532 1556934 Zdhhc9 zinc finger, DHHC domain containing 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17436253|PMID:24811172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29681091 1556934 Zdhhc9 zinc finger, DHHC domain containing 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17436253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29681091 1556934 Zdhhc9 zinc finger, DHHC domain containing 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556934 Zdhhc9 zinc finger, DHHC domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24357419|PMID:28492532 1556934 Zdhhc9 zinc finger, DHHC domain containing 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1556935 Nxt2 nuclear transport factor 2-like export factor 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1350653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1556935 Nxt2 nuclear transport factor 2-like export factor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350653 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556935 Nxt2 nuclear transport factor 2-like export factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350653 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556935 Nxt2 nuclear transport factor 2-like export factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556936 Oscar osteoclast associated receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556937 Polr1e polymerase (RNA) I polypeptide E gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1556937 Polr1e polymerase (RNA) I polypeptide E gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1556937 Polr1e polymerase (RNA) I polypeptide E gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1556937 Polr1e polymerase (RNA) I polypeptide E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556937 Polr1e polymerase (RNA) I polypeptide E gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1556937 Polr1e polymerase (RNA) I polypeptide E gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:152995521|PMID:27729429 20220628 RGD protein:increased expression:colon (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995444|PMID:32588907 20220622 RGD associated with Lymphatic Metastasis;protein:increased expression:gastric tumor, lymph node (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995448|PMID:26159923 20220622 RGD protein:increased expression:gastric tumor (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1604194 D RGD:11535413|PMID:26370156 20220627 RGD DNA:amplification: :lung (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1604194 D RGD:152995458|PMID:24244675 20220623 RGD protein:increased expression:colon (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1604194 D RGD:152995494|PMID:20226010 20220627 RGD human cells in mouse model 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995462|PMID:31932471 20220623 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1604194 D RGD:152995469|PMID:20978191 20220623 RGD associated with lymphatic metastasis; protein:increased expression:breast tumor, lymph node (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1604194 D RGD:152995522|PMID:24508317 20220628 RGD DNA:CNV, amplification:exon (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1604194 D RGD:152995523|PMID:29885404 20220628 RGD protein:increased expression:lung (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1604194 D RGD:152995460|PMID:30119206 20220623 RGD human cells in mouse model 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:152995512|PMID:32642408 20220628 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995470|PMID:28132115 20220623 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995447|PMID:31454632 20220622 RGD associated with Neoplasm Metastasis; protein:increased expression:lung, lymph node (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995517|PMID:27863413 20220628 RGD DNA:CNV, amplification:exon (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604194 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604194 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:152995524|PMID:29303510 20220628 RGD 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995471|PMID:25371154 20220623 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:8649 tongue cancer disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:152995520|PMID:25749387 20220628 RGD protein:increased expression:tongue (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1604194 D RGD:152995469|PMID:20978191 20220623 RGD associated with breast ductal carcinoma; protein:increased expression:breast tumor, lymph node (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms disease_progression IMP D RGD:152995458|PMID:24244675 20220623 RGD 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604194 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis IMP D RGD:152995463|PMID:30404068 20220623 RGD 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:152995463|PMID:30404068 20220623 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9009121 lung metastasis IMP D RGD:152995516|PMID:29809146 20220628 RGD 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1604194 D RGD:152995469|PMID:20978191 20220623 RGD human cells in mouse model 1556939 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:152995519|PMID:27063170 20220628 RGD associated with Lymphatic Metastasis; protein:increased expression:colon (human) 1556940 Ces5a carboxylesterase 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:32040628|PMID:32173348|PMID:33323469|PMID:34031707 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:31131822|PMID:32040628|PMID:32173348|PMID:33323469|PMID:34031707 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0070121 Meckel syndrome 7 ISO RGD:1342817 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0070121 Meckel syndrome 7 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker cyst with renal-hepatic-pancreatic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome type 7 PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:28492532 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1342817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12089381 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0111114 nephronophthisis 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604387 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0111114 nephronophthisis 3 ISO RGD:1342817 D RGD:11071511|PMID:12872122 20160929 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0111114 nephronophthisis 3 ISO RGD:1342817 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0111114 nephronophthisis 3 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adolescent nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 3 PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:29801666|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32502767|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34212438|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1342817 D RGD:155791686|PMID:19177160 20230106 RGD associated with nephronophthisis; 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220315 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:11065524|PMID:17855640 20160929 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutation: :multiple 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23686967|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29801666|PMID:30002499|PMID:33532864|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32173348|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32173348|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23686967|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28891274|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:29801666|PMID:30002499|PMID:31131822|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32173348|PMID:32502767|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34013113|PMID:34031707|PMID:34212438|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:25741868|PMID:28492532 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20141111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:2975 cystic kidney disease IAGP D RGD:11352488|PMID:18371931 20160928 RGD DNA:missense mutation: :p.I614S (mouse) 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:17855640|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:758 situs inversus IMP D RGD:11352488|PMID:18371931 20160928 RGD 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:9001991 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 1 ISO RGD:1342817 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:9001991 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 1 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32173348|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34212438|PMID:8874114|PMID:9536098 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1342817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12089381 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1342817 D RGD:11352488|PMID:18371931 20160928 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations, splice-site mutations:multiple 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1556941 Nphp3 nephronophthisis 3 (adolescent) gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1556942 Rnft2 ring finger protein, transmembrane 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556943 Rpl39l ribosomal protein L39-like gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1347635 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 1556943 Rpl39l ribosomal protein L39-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556944 Zfp790 zinc finger protein 790 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556946 Bdp1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:0080580 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency ISO RGD:1318324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency PMID:28492532 1556946 Bdp1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:0111637 autosomal recessive nonsyndromic deafness 112 ISO RGD:1318324 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1556946 Bdp1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:0111637 autosomal recessive nonsyndromic deafness 112 ISO RGD:1318324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 112 PMID:24312468|PMID:25741868 1556946 Bdp1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1556946 Bdp1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318324 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556946 Bdp1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318324 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1556946 Bdp1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1318324 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness 1556948 Helt helt bHLH transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556949 Krtap1-5 keratin associated protein 1-5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351871 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder 1556949 Krtap1-5 keratin associated protein 1-5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556950 Nt5c 5',3'-nucleotidase, cytosolic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556950 Nt5c 5',3'-nucleotidase, cytosolic gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 1556951 Efcab11 EF-hand calcium binding domain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556952 Leo1 Leo1, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602075 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1556952 Leo1 Leo1, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602075 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 1556952 Leo1 Leo1, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556952 Leo1 Leo1, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602075 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1556953 Far2 fatty acyl CoA reductase 2 gene DOID:10140 dry eye syndrome IAGP D RGD:13592920 20221103 MouseDO 1556953 Far2 fatty acyl CoA reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556953 Far2 fatty acyl CoA reductase 2 gene DOID:987 alopecia IAGP D RGD:13592920 20190103 MouseDO OMIM:300042 1556954 Lrrc2 leucine rich repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556954 Lrrc2 leucine rich repeat containing 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1323318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1556955 Dock10 dedicator of cytokinesis 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556955 Dock10 dedicator of cytokinesis 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1556955 Dock10 dedicator of cytokinesis 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348168 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556956 Ypel1 yippee like 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1351763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 1556956 Ypel1 yippee like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351763 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1556956 Ypel1 yippee like 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1351763 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1556957 Dynlt3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556957 Dynlt3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532 1556957 Dynlt3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 1556957 Dynlt3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556957 Dynlt3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556957 Dynlt3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556957 Dynlt3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1556957 Dynlt3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1556958 Hira histone cell cycle regulator gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1556960 Zfp609 zinc finger protein 609 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1349333 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1556960 Zfp609 zinc finger protein 609 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349333 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35567596 1556960 Zfp609 zinc finger protein 609 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349333 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1556960 Zfp609 zinc finger protein 609 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556960 Zfp609 zinc finger protein 609 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349333 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1556961 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 1556961 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1556961 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1556961 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Lemli-Opitz syndrome PMID:23042628|PMID:24813812|PMID:25040602|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532 1556961 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1602697 D RGD:13703114|PMID:22740028 20180802 RGD 1556961 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23042628|PMID:24813812|PMID:25040602|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532 1556961 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias susceptibility ISO RGD:1602697 D RGD:13703112|PMID:24073860 20180802 RGD DNA:SNP: :rs12785878 G>T(human) 1556961 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:9005044 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1 PMID:31883644|PMID:34681008|PMID:35491967 1556961 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency susceptibility ISO RGD:1602697 D RGD:11251488|PMID:22785457 20180802 RGD DNA:SNP: :rs10898191(human) 1556961 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:9008333 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 3 ISO RGD:1602697 D RGD:7240710 20200513 OMIM 1556961 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:9008333 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 3 ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3 PMID:12547821|PMID:12771147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31883644 1556962 Ms4a8a membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 8A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1319151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1556962 Ms4a8a membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 8A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319151 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1556962 Ms4a8a membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556963 Klhl13 kelch-like 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342476 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556963 Klhl13 kelch-like 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342476 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556963 Klhl13 kelch-like 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:0080259 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 25 ISO RGD:1353398 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:0080259 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 25 ISO RGD:1353398 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 25 PMID:15981765|PMID:26812546 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1353398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1359580 D RGD:11561945|PMID:25435100 20161114 RGD 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:11561951|PMID:23851366 20161114 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1353398 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33549628 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1353398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1353398 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1359580 D RGD:11553820|PMID:25040536 20161013 RGD protein:increased expression:axon 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1353398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353398 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28408137 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1359580 D RGD:11561938|PMID:24998254 20161111 RGD 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1353398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22491424 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1353398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20578144 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22491424 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:1353398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 1556965 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20190502 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1556967 St6gal2 beta galactoside alpha 2,6 sialyltransferase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348221 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1556967 St6gal2 beta galactoside alpha 2,6 sialyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556968 Jade3 jade family PHD finger 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556968 Jade3 jade family PHD finger 3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1556968 Jade3 jade family PHD finger 3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 1556968 Jade3 jade family PHD finger 3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1556968 Jade3 jade family PHD finger 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556968 Jade3 jade family PHD finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556968 Jade3 jade family PHD finger 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556969 Astl astacin-like metalloendopeptidase (M12 family) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349169 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1556969 Astl astacin-like metalloendopeptidase (M12 family) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349169 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1556969 Astl astacin-like metalloendopeptidase (M12 family) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556969 Astl astacin-like metalloendopeptidase (M12 family) gene DOID:9004838 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 11 ISO RGD:1349169 D RGD:7240710 20211222 OMIM 1556969 Astl astacin-like metalloendopeptidase (M12 family) gene DOID:9004838 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 11 ISO RGD:1349169 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 11 PMID:34704130 1556970 Mpp3 membrane protein, palmitoylated 3 (MAGUK p55 subfamily member 3) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556971 Zfp74 zinc finger protein 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556971 Zfp74 zinc finger protein 74 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 1556972 Jmy junction-mediating and regulatory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556972 Jmy junction-mediating and regulatory protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603907 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556974 Mroh9 maestro heat-like repeat family member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602210 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1556974 Mroh9 maestro heat-like repeat family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556974 Mroh9 maestro heat-like repeat family member 9 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1602210 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1556974 Mroh9 maestro heat-like repeat family member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602210 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1556979 Cntd1 cyclin N-terminal domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556980 Pcdh9 protocadherin 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227 1556980 Pcdh9 protocadherin 9 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1314916 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1556980 Pcdh9 protocadherin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353701 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:17576681|PMID:22197273|PMID:22801960|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:9536098 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:32499645 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353701 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:32499645 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1353701 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1560499 D RGD:1581860|PMID:16698589 20090323 RGD 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1353701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1556981 Cd27 CD27 antigen gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1353701 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1556982 Zmat1 zinc finger, matrin type 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345896 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556982 Zmat1 zinc finger, matrin type 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345896 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556982 Zmat1 zinc finger, matrin type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556984 Itln1 intelectin 1 (galactofuranose binding) gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1556984 Itln1 intelectin 1 (galactofuranose binding) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346201 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1556984 Itln1 intelectin 1 (galactofuranose binding) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556984 Itln1 intelectin 1 (galactofuranose binding) gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1346201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23555749 1556984 Itln1 intelectin 1 (galactofuranose binding) gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1346201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15777968 1556984 Itln1 intelectin 1 (galactofuranose binding) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346201 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1556984 Itln1 intelectin 1 (galactofuranose binding) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23555749 1556985 Tgm3 transglutaminase 3, E polypeptide gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1343492 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1556985 Tgm3 transglutaminase 3, E polypeptide gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1343492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1556985 Tgm3 transglutaminase 3, E polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556985 Tgm3 transglutaminase 3, E polypeptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343492 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1556985 Tgm3 transglutaminase 3, E polypeptide gene DOID:9001368 Uncombable Hair Syndrome 2 ISO RGD:1343492 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1556985 Tgm3 transglutaminase 3, E polypeptide gene DOID:9001368 Uncombable Hair Syndrome 2 ISO RGD:1343492 D RGD:8554872 20170718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uncombable hair syndrome 2 PMID:24183230|PMID:27866708 1556985 Tgm3 transglutaminase 3, E polypeptide gene DOID:9005997 Uncombable Hair Syndrome ISO RGD:1343492 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1556986 Rnf225 ring finger protein 225 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:9587522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556987 Eras ES cell-expressed Ras gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1556987 Eras ES cell-expressed Ras gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1556987 Eras ES cell-expressed Ras gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1556987 Eras ES cell-expressed Ras gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1556987 Eras ES cell-expressed Ras gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1556987 Eras ES cell-expressed Ras gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1556987 Eras ES cell-expressed Ras gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556987 Eras ES cell-expressed Ras gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556988 Padi6 peptidyl arginine deiminase, type VI gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1354366 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1556988 Padi6 peptidyl arginine deiminase, type VI gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1354366 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:31042289 1556988 Padi6 peptidyl arginine deiminase, type VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556988 Padi6 peptidyl arginine deiminase, type VI gene DOID:9000708 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 16 ISO RGD:1354366 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1556988 Padi6 peptidyl arginine deiminase, type VI gene DOID:9000708 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 16 ISO RGD:1354366 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preimplantation embryonic lethality 2 PMID:25741868|PMID:27545678|PMID:34987164 1556990 Zswim2 zinc finger SWIM-type containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556990 Zswim2 zinc finger SWIM-type containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322798 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1556992 Gjb4 gap junction protein, beta 4 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1352157 D RGD:12437072|PMID:23037955 20170126 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C86S (c.256T>A) (human) 1556992 Gjb4 gap junction protein, beta 4 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1352157 D RGD:1598970|PMID:12648223 20070109 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple 1556992 Gjb4 gap junction protein, beta 4 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1352157 D RGD:1598971|PMID:11017804 20070109 RGD DNA:missense mutation: :p.F137L (human) 1556992 Gjb4 gap junction protein, beta 4 gene DOID:0080248 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2 ISO RGD:1352157 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1556992 Gjb4 gap junction protein, beta 4 gene DOID:0080248 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2 ISO RGD:1352157 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2 PMID:11017804|PMID:11933201|PMID:12648223|PMID:148984|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6437964 1556992 Gjb4 gap junction protein, beta 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1352157 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1556992 Gjb4 gap junction protein, beta 4 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1352157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:17259707|PMID:25333454|PMID:25741868|PMID:28492532 1556992 Gjb4 gap junction protein, beta 4 gene DOID:0110564 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ISO RGD:1352157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3a PMID:17259707|PMID:25333454|PMID:25741868|PMID:28492532 1556992 Gjb4 gap junction protein, beta 4 gene DOID:0111195 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 ISO RGD:1352157 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 PMID:25741868 1556992 Gjb4 gap junction protein, beta 4 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1352157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16297190 1556992 Gjb4 gap junction protein, beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1556993 Gpsm2 G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:20602914|PMID:22578326|PMID:30303587|PMID:32747562 1556993 Gpsm2 G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1556993 Gpsm2 G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1351498 D RGD:11552574|PMID:21348867 20161011 RGD DNA:nonsense mutation:exon:c.1684C>T(p.Q562X(human) 1556993 Gpsm2 G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1351498 D RGD:11552577|PMID:20602914 20161011 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R127X(human) 1556993 Gpsm2 G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556993 Gpsm2 G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1556993 Gpsm2 G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:9000177 Chudley-Mccullough syndrome ISO RGD:1351498 D RGD:11062393|PMID:22578326 20161011 RGD DNA:deletion, transversion mutations:cds,splice junction:c.1471delG,c.741delC,c.1661C>A,c.1062+1G>T (human); 1556993 Gpsm2 G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:9000177 Chudley-Mccullough syndrome ISO RGD:1351498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22578326 1556993 Gpsm2 G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:9000177 Chudley-Mccullough syndrome ISO RGD:1351498 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1556993 Gpsm2 G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:9000177 Chudley-Mccullough syndrome ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chudley-McCullough syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 82 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of monro obstruction PMID:10449658|PMID:20602914|PMID:21348867|PMID:22578326|PMID:22987632|PMID:23208854|PMID:23494849|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32747562 1556993 Gpsm2 G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:30311386 1556993 Gpsm2 G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 1556994 Sp6 trans-acting transcription factor 6 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1306768 D RGD:10047189|PMID:22676574 20210421 RGD 1556994 Sp6 trans-acting transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556994 Sp6 trans-acting transcription factor 6 gene DOID:9002275 Amelogenesis Imperfecta Type 1K ISO RGD:1315575 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1556995 Serpinb9 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556995 Serpinb9 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 9 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1318666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1556995 Serpinb9 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1556997 Zfp524 zinc finger protein 524 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556998 Serhl serine hydrolase-like gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1602055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1556998 Serhl serine hydrolase-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602055 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1556998 Serhl serine hydrolase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1556998 Serhl serine hydrolase-like gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1602055 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0050781 Ogden syndrome ISO RGD:1349422 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0050781 Ogden syndrome ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ogden syndrome PMID:18414213|PMID:21700266|PMID:23020937|PMID:25099252|PMID:25326635|PMID:25489052|PMID:25741868|PMID:26522270|PMID:27094817|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29558889|PMID:29957440|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686|PMID:35039925 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111799 syndromic microphthalmia 1 ISO RGD:1349422 D RGD:7240710 20140205 OMIM 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111799 syndromic microphthalmia 1 ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 1 PMID:11426460|PMID:16114045|PMID:1679229|PMID:24033266|PMID:24431331|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30842225 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27094817|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686|PMID:35039925 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349422 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27094817|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25741868 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1556999 Naa10 N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349422 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1557000 Rpf1 ribosome production factor 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:25741868 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605428 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:11738357|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0110932 nemaline myopathy 4 ISO RGD:1605428 D RGD:7240710 20130807 OMIM 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0110932 nemaline myopathy 4 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cap myopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: TPM2-related cap myopathy PMID:11738357|PMID:17846275|PMID:18414213|PMID:18420702|PMID:18422639|PMID:18789687|PMID:19047562|PMID:20301436|PMID:22084935|PMID:22832343|PMID:23689010|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24039757|PMID:24657080|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:25978979|PMID:26467025|PMID:26708479|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30545627|PMID:31966463|PMID:33060286|PMID:34008892 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0111596 distal arthrogryposis type 1 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE I PMID:19155175|PMID:27726070|PMID:28492532 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1605428 D RGD:7240710 20130807 OMIM 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:11738357|PMID:12592607|PMID:16199547|PMID:17194691|PMID:17339586|PMID:17576681|PMID:17846275|PMID:18414213|PMID:18420702|PMID:18422639|PMID:18789687|PMID:19047562|PMID:19155175|PMID:20301436|PMID:22084935|PMID:22749895|PMID:22832343|PMID:22980765|PMID:23401156|PMID:23678273|PMID:23689010|PMID:23757202|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24039757|PMID:24214167|PMID:24657080|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:25978979|PMID:26467025|PMID:26708479|PMID:26752647|PMID:27726070|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30545627|PMID:31966463|PMID:32092148|PMID:33060286|PMID:7977374|PMID:9536098 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1 PMID:25741868 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Dominant PMID:11738357|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1605428 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:9001483 Distal Arthrogryposis Type 2B4 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2B4 PMID:17339586|PMID:23678273|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:27726070|PMID:28492532|PMID:30285720|PMID:32092148 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1557001 Tpm2 tropomyosin 2, beta gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1557003 Nsun3 NOL1/NOP2/Sun domain family member 3 gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8 PMID:28492532 1557003 Nsun3 NOL1/NOP2/Sun domain family member 3 gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive PMID:16363235|PMID:22627709|PMID:28492532|PMID:9241758 1557003 Nsun3 NOL1/NOP2/Sun domain family member 3 gene DOID:0112112 combined oxidative phosphorylation deficiency 48 ISO RGD:1351028 D RGD:7240710 20200930 OMIM 1557003 Nsun3 NOL1/NOP2/Sun domain family member 3 gene DOID:0112112 combined oxidative phosphorylation deficiency 48 ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 48 PMID:27356879|PMID:28492532|PMID:32671698 1557003 Nsun3 NOL1/NOP2/Sun domain family member 3 gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein S deficiency disease PMID:32581362 1557003 Nsun3 NOL1/NOP2/Sun domain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557004 Egfl6 EGF-like-domain, multiple 6 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 1557004 Egfl6 EGF-like-domain, multiple 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557004 Egfl6 EGF-like-domain, multiple 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557004 Egfl6 EGF-like-domain, multiple 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557005 Frmd5 FERM domain containing 5 gene DOID:0081275 neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia ISO RGD:1605911 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1557005 Frmd5 FERM domain containing 5 gene DOID:0081275 neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia ISO RGD:1605911 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia PMID:25741868|PMID:36206744 1557005 Frmd5 FERM domain containing 5 gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1605911 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:25741868 1557005 Frmd5 FERM domain containing 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605911 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557005 Frmd5 FERM domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557005 Frmd5 FERM domain containing 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605911 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1557006 Ccar1 cell division cycle and apoptosis regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557007 Ociad2 OCIA domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557008 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1557008 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532 1557008 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1557008 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1557008 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1602892 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1557008 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557008 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17576681|PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:25741868|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|PMID:9536098 1557008 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1563195 D RGD:6771380|PMID:8557821 20120731 RGD 1557008 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1602892 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1557009 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098 1557009 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060638 neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610199 1557009 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060638 neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism ISO RGD:1348907 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557009 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060638 neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NDH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism PMID:12966531|PMID:16715098|PMID:18263616|PMID:18414213|PMID:23856252|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26259131|PMID:27899417|PMID:28253873|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:31415576|PMID:32425884|PMID:32693112|PMID:35394098 1557009 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1557009 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0070093 schizophrenia 18 ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 18 PMID:23341099 1557009 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia PMID:26893459 1557009 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1348907 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064256 1557009 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557009 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:31415576|PMID:32693112|PMID:35394098 1557009 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348907 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537 1557009 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1348907 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 1557010 Cbln1 cerebellin 1 precursor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557011 Lsm6 LSM6 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1345160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 1557013 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:732549 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 1557013 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:732549 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1557013 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:732549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1557013 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557013 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:732549 D RGD:2301089|PMID:2289066 20080925 RGD protein:increased expression:prostate gland 1557013 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:127284853|PMID:21889218 20210610 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) 1557013 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732549 D RGD:2289066|PMID:10945637 20080118 RGD 1557013 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732549 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1557014 Plin5 perilipin 5 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:2881444 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1557014 Plin5 perilipin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2881444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557015 Zmym3 zinc finger, MYM-type 3 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 1557015 Zmym3 zinc finger, MYM-type 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557015 Zmym3 zinc finger, MYM-type 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1557015 Zmym3 zinc finger, MYM-type 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557015 Zmym3 zinc finger, MYM-type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557015 Zmym3 zinc finger, MYM-type 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350026 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052|PMID:29610475|PMID:29662167 1557015 Zmym3 zinc finger, MYM-type 3 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 1557015 Zmym3 zinc finger, MYM-type 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24721225 1557016 Pigf phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class F gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1351645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1557016 Pigf phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557016 Pigf phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class F gene DOID:9001770 ONYCHODYSTROPHY, OSTEODYSTROPHY, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES SYNDROME ISO RGD:1351645 D RGD:7240710 20210818 OMIM 1557016 Pigf phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class F gene DOID:9001770 ONYCHODYSTROPHY, OSTEODYSTROPHY, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES SYNDROME ISO RGD:1351645 D RGD:8554872 20210817 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Onychodystrophy, osteodystrophy, impaired intellectual development, and seizures syndrome PMID:33386993 1557016 Pigf phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class F gene DOID:9004904 SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1351645 D RGD:8554872 20161025 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with microcephaly and distinctive facies PMID:27250922 1557017 Bmper BMP-binding endothelial regulator gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1604514 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1557017 Bmper BMP-binding endothelial regulator gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604514 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557017 Bmper BMP-binding endothelial regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557017 Bmper BMP-binding endothelial regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604514 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1557017 Bmper BMP-binding endothelial regulator gene DOID:9000836 Diaphanospondylodysostosis ISO RGD:1604514 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1557017 Bmper BMP-binding endothelial regulator gene DOID:9000836 Diaphanospondylodysostosis ISO RGD:1604514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphanospondylodysostosis PMID:20869035|PMID:21990102|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006055 1557018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:33654309 1557018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868|PMID:33654309 1557018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1347363 D RGD:2317697|PMID:15548371 20100416 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreatic duct 1557018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15042853|PMID:27298561 20191217 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) 1557018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility IAGP D RGD:15042885|PMID:24416400 20191216 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:promoter: (rs999885) (human) 1557018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1303018 D RGD:2317698|PMID:17394799 20100416 RGD 1557020 Itgbl1 integrin, beta-like 1 gene DOID:0050976 spinocerebellar ataxia type 27 ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 27 PMID:25741868 1557020 Itgbl1 integrin, beta-like 1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1557020 Itgbl1 integrin, beta-like 1 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1557020 Itgbl1 integrin, beta-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557020 Itgbl1 integrin, beta-like 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1557021 Sestd1 SEC14 and spectrin domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557021 Sestd1 SEC14 and spectrin domains 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1349123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1557022 Isyna1 myo-inositol 1-phosphate synthase A1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1605077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1557022 Isyna1 myo-inositol 1-phosphate synthase A1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1605077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1557022 Isyna1 myo-inositol 1-phosphate synthase A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557022 Isyna1 myo-inositol 1-phosphate synthase A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557022 Isyna1 myo-inositol 1-phosphate synthase A1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1605077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1557022 Isyna1 myo-inositol 1-phosphate synthase A1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1605077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1557023 Atg10 autophagy related 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557023 Atg10 autophagy related 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351458 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557023 Atg10 autophagy related 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351458 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737258 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:19224584|PMID:21504867|PMID:23777470|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7573038|PMID:9490302 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis disease_progression ISO RGD:2772 D RGD:42724461|PMID:2879381 20210309 RGD protein:decreases activity:spleen, kidney, lung (rat) 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maroteaux Lamy syndrome PMID:12403825|PMID:12859417|PMID:19224584|PMID:25741868|PMID:26908836|PMID:28124119|PMID:28492532|PMID:28884947|PMID:29698805|PMID:30413728|PMID:30838730|PMID:7573038|PMID:8089138|PMID:8644704|PMID:9490302|PMID:9921904 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:12803 Sly syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253220 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:12803 Sly syndrome ISO RGD:737258 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:12803 Sly syndrome ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MPS VII | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type VII | ClinVar Annotator: match by term: Sly syndrome PMID:11226217|PMID:12403825|PMID:12522561|PMID:12859417|PMID:144057|PMID:14711113|PMID:16199547|PMID:1702266|PMID:17576681|PMID:1779626|PMID:1833732|PMID:19224584|PMID:1992472|PMID:2115490|PMID:21504867|PMID:23777470|PMID:24033266|PMID:24260279|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26415878|PMID:26908836|PMID:28124119|PMID:28492532|PMID:28595941|PMID:28884947|PMID:29620724|PMID:29698805|PMID:30410095|PMID:30413728|PMID:30442200|PMID:30653816|PMID:30838730|PMID:31130284|PMID:31497474|PMID:33686258|PMID:6811712|PMID:7573038|PMID:7633414|PMID:7633417|PMID:7680524|PMID:8089138|PMID:8111412|PMID:8111413|PMID:8644704|PMID:8707294|PMID:9099834|PMID:9224584|PMID:9490302|PMID:9536098|PMID:9921904 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinic Aciduria PMID:19224584|PMID:28492532 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:737258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2880436 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2772 D RGD:42722008|PMID:185091 20210302 RGD protein:altered expression:peritoneal cells (rat) 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7073948|PMID:7107415 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2772 D RGD:42724460|PMID:827200 20210309 RGD 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:1702266|PMID:1779626|PMID:19224584|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:31130284|PMID:31497474|PMID:7573038|PMID:7680524|PMID:8644704|PMID:9099834 1557024 Gusb glucuronidase, beta gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:8837974 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2837976|REF_RGD_ID:11557999 1557026 Srpx2 sushi-repeat-containing protein, X-linked 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350450 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557026 Srpx2 sushi-repeat-containing protein, X-linked 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1350450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098 1557026 Srpx2 sushi-repeat-containing protein, X-linked 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1350450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1557026 Srpx2 sushi-repeat-containing protein, X-linked 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:28492532|PMID:30208311 1557026 Srpx2 sushi-repeat-containing protein, X-linked 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350450 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557026 Srpx2 sushi-repeat-containing protein, X-linked 2 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350450 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557026 Srpx2 sushi-repeat-containing protein, X-linked 2 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:16199547|PMID:16497722|PMID:18718938|PMID:23352160|PMID:23831613|PMID:23871722|PMID:23933820|PMID:24995671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532 1557027 Mug1 murinoglobulin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure EXP D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 1557027 Mug1 murinoglobulin 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions EXP D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 1557028 Mrpl12 mitochondrial ribosomal protein L12 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343345 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557028 Mrpl12 mitochondrial ribosomal protein L12 gene DOID:0112113 combined oxidative phosphorylation deficiency 45 ISO RGD:1343345 D RGD:7240710 20200812 OMIM 1557028 Mrpl12 mitochondrial ribosomal protein L12 gene DOID:0112113 combined oxidative phosphorylation deficiency 45 ISO RGD:1343345 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 45 PMID:23603806 1557028 Mrpl12 mitochondrial ribosomal protein L12 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343345 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1557028 Mrpl12 mitochondrial ribosomal protein L12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343345 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557028 Mrpl12 mitochondrial ribosomal protein L12 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1343345 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1557029 Tulp4 tubby like protein 4 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1350994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1557029 Tulp4 tubby like protein 4 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1350994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 1557029 Tulp4 tubby like protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557030 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557030 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1557030 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1557030 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557030 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1557030 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1557030 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557030 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557031 Septin6 septin 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557031 Septin6 septin 6 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1557031 Septin6 septin 6 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1557031 Septin6 septin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557031 Septin6 septin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557032 Tm9sf3 transmembrane 9 superfamily member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557033 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557033 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 1557033 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557033 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557033 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:9002669 Hypoxia IEP D RGD:12738373|PMID:22267086 20170202 RGD protein:decreased expression:brain (mouse) 1557033 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:9002669 Hypoxia severity IMP D RGD:12738374|PMID:27995894 20170202 RGD 1557033 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557033 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 1557034 Fsd1 fibronectin type 3 and SPRY domain-containing protein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1345798 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1557034 Fsd1 fibronectin type 3 and SPRY domain-containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557034 Fsd1 fibronectin type 3 and SPRY domain-containing protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1557035 Acod1 aconitate decarboxylase 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:2292071 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1557036 Cadps2 Ca2+-dependent activator protein for secretion 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1557036 Cadps2 Ca2+-dependent activator protein for secretion 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17380209 1557036 Cadps2 Ca2+-dependent activator protein for secretion 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1342691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1557036 Cadps2 Ca2+-dependent activator protein for secretion 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1342691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1557036 Cadps2 Ca2+-dependent activator protein for secretion 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342691 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557036 Cadps2 Ca2+-dependent activator protein for secretion 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557036 Cadps2 Ca2+-dependent activator protein for secretion 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1557037 Tmem144 transmembrane protein 144 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557038 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25735484|PMID:25741868 1557038 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557038 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0112042 Tonne-Kalscheuer syndrome ISO RGD:1352466 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557038 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0112042 Tonne-Kalscheuer syndrome ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HAND AND FOOT ANOMALIES, GENITAL ANOMALIES, OR CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA PMID:25644381|PMID:25735484|PMID:25741868|PMID:29728705|PMID:29742418 1557038 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557038 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557038 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25644381|PMID:25735484|PMID:29728705|PMID:29742418|PMID:33255631 1557038 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352466 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 1557038 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25735484|PMID:25741868 1557039 Parp11 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557039 Parp11 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 11 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344916 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1557040 Tigd2 tigger transposable element derived 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557040 Tigd2 tigger transposable element derived 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1348664 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1557041 Crebzf CREB/ATF bZIP transcription factor gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1603614 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 1557041 Crebzf CREB/ATF bZIP transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603614 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557041 Crebzf CREB/ATF bZIP transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1349111 D RGD:9589036|PMID:23472065 20141105 RGD mRNA:protein:decreased expression:oral cavity, tissue (human) 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1349111 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:11857108|PMID:12046007|PMID:15199523|PMID:16199547|PMID:16311745|PMID:16783362|PMID:18414213|PMID:20101680|PMID:20301772|PMID:20949544|PMID:20978018|PMID:22139841|PMID:22154951|PMID:22908299|PMID:23281133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:32714618|PMID:34402213|PMID:7693575 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1349111 D RGD:9589022|PMID:15199523 20141105 RGD DNA:insertion:exon:c.427insA (human) 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1349111 D RGD:13204748|PMID:22775483 20170718 RGD DNA:deletion: :p.R393Sfs*50 (human) 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1349111 D RGD:13204750|PMID:20978018 20170718 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20949544|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:10907 microcephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:10907 microcephaly IMP D RGD:13204745|PMID:23683352 20170718 RGD 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:25741868 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349111 D RGD:9589021|PMID:12046007 20141105 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.S25X (human) 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:10907 microcephaly no_association ISO RGD:1349111 D RGD:13204744|PMID:19267414 20170718 RGD DNA:SNP: :c.940G>C (g.37995G>C) (human) 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1349111 D RGD:9589018|PMID:20638839 20141105 RGD DNA:deletions:exons:multiple (human) 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349111 D RGD:9589038|PMID:23296058 20141105 RGD DNA:silent mutation, missense mutation:cds:p.S742, p.A761V (rs2912010, rs1057090) (human) 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:1349111 D RGD:9589037|PMID:25197360 20141105 RGD protein:decreased expression:kidney (human) 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:9000037 Lymphatic Malformation 10 ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 10 PMID:32908006 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1349111 D RGD:9589035|PMID:16872911 20141105 RGD mRNA:decreased expression:ovary (human) 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:1349111 D RGD:13204746|PMID:24830737 20170718 RGD protein:decreased expression:ovary, nucleus 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20150408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 1557042 Mcph1 microcephaly, primary autosomal recessive 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1349111 D RGD:9589027|PMID:20632086 20141105 RGD protein:decreased expression:breast (human) 1557043 Tnfsf13b tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13b gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345205 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1557043 Tnfsf13b tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13b gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 1557043 Tnfsf13b tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13b gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818 1557043 Tnfsf13b tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557043 Tnfsf13b tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13b gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1345205 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1557043 Tnfsf13b tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 13b gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1345205 D RGD:27095888|PMID:30660173 20200515 RGD 1557044 Cpsf6 cleavage and polyadenylation specific factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557046 Mier2 MIER family member 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1316379 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1557046 Mier2 MIER family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557046 Mier2 MIER family member 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1316379 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1557047 Actrt2 actin-related protein T2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1557047 Actrt2 actin-related protein T2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1557047 Actrt2 actin-related protein T2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1557047 Actrt2 actin-related protein T2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1557047 Actrt2 actin-related protein T2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1557047 Actrt2 actin-related protein T2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1557047 Actrt2 actin-related protein T2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1557047 Actrt2 actin-related protein T2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557047 Actrt2 actin-related protein T2 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1606455 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1557047 Actrt2 actin-related protein T2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557047 Actrt2 actin-related protein T2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1557047 Actrt2 actin-related protein T2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1557048 Tmem241 transmembrane protein 241 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1351617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1557048 Tmem241 transmembrane protein 241 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351617 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557048 Tmem241 transmembrane protein 241 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557049 Slitrk4 SLIT and NTRK-like family, member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1557049 Slitrk4 SLIT and NTRK-like family, member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348582 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557049 Slitrk4 SLIT and NTRK-like family, member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348582 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557049 Slitrk4 SLIT and NTRK-like family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557050 Dcp1a decapping mRNA 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557051 Lancl3 LanC lantibiotic synthetase component C-like 3 (bacterial) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557051 Lancl3 LanC lantibiotic synthetase component C-like 3 (bacterial) gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 1557051 Lancl3 LanC lantibiotic synthetase component C-like 3 (bacterial) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557051 Lancl3 LanC lantibiotic synthetase component C-like 3 (bacterial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557051 Lancl3 LanC lantibiotic synthetase component C-like 3 (bacterial) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557051 Lancl3 LanC lantibiotic synthetase component C-like 3 (bacterial) gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1557053 Ahrr aryl-hydrocarbon receptor repressor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1348641 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 1557053 Ahrr aryl-hydrocarbon receptor repressor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348641 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1557053 Ahrr aryl-hydrocarbon receptor repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557053 Ahrr aryl-hydrocarbon receptor repressor gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1348641 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1557054 Arl8a ADP-ribosylation factor-like 8A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1557054 Arl8a ADP-ribosylation factor-like 8A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557054 Arl8a ADP-ribosylation factor-like 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557054 Arl8a ADP-ribosylation factor-like 8A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348114 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557054 Arl8a ADP-ribosylation factor-like 8A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1557054 Arl8a ADP-ribosylation factor-like 8A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557055 Odad4 outer dynein arm complex subunit 4 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1606214 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 1557055 Odad4 outer dynein arm complex subunit 4 gene DOID:0110620 primary ciliary dyskinesia 35 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:617092 1557055 Odad4 outer dynein arm complex subunit 4 gene DOID:0110620 primary ciliary dyskinesia 35 ISO RGD:1606214 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557055 Odad4 outer dynein arm complex subunit 4 gene DOID:0110620 primary ciliary dyskinesia 35 ISO RGD:1606214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 35 PMID:25741868|PMID:27486780 1557055 Odad4 outer dynein arm complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606214 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557055 Odad4 outer dynein arm complex subunit 4 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1606214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 1557056 Dcaf8l DDB1 and CUL4 associated factor 8 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342776 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557056 Dcaf8l DDB1 and CUL4 associated factor 8 like gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1342776 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24504883|PMID:28492532 1557056 Dcaf8l DDB1 and CUL4 associated factor 8 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342776 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557056 Dcaf8l DDB1 and CUL4 associated factor 8 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557056 Dcaf8l DDB1 and CUL4 associated factor 8 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342776 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557058 Myo18b myosin XVIIIb gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349934 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1557058 Myo18b myosin XVIIIb gene DOID:0080592 Klippel-Feil syndrome 4 ISO RGD:1349934 D RGD:7240710 20191225 OMIM 1557058 Myo18b myosin XVIIIb gene DOID:0080592 Klippel-Feil syndrome 4 ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism | ClinVar Annotator: match by term: Klippel-feil syndrome 4, autosomal recessive, with nemaline myopathy and facial dysmorphism PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25748484|PMID:26752647|PMID:27858739|PMID:28492532|PMID:31195167|PMID:31230720|PMID:32184166|PMID:32637634|PMID:33179433|PMID:9536098 1557058 Myo18b myosin XVIIIb gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 1557058 Myo18b myosin XVIIIb gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:28492532 1557058 Myo18b myosin XVIIIb gene DOID:10426 Klippel-Feil syndrome ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome PMID:25741868 1557058 Myo18b myosin XVIIIb gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557058 Myo18b myosin XVIIIb gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1349934 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765 1557058 Myo18b myosin XVIIIb gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1349934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17294804 1557058 Myo18b myosin XVIIIb gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1349934 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765 1557059 Tspyl2 TSPY-like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346364 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557059 Tspyl2 TSPY-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346364 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557059 Tspyl2 TSPY-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557059 Tspyl2 TSPY-like 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1346364 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 1557060 Mis12 MIS12 kinetochore complex component gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1346036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1557060 Mis12 MIS12 kinetochore complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557060 Mis12 MIS12 kinetochore complex component gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557061 Zcchc17 zinc finger, CCHC domain containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557062 Pcbp1 poly(rC) binding protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353218 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1557062 Pcbp1 poly(rC) binding protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1561319 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1557062 Pcbp1 poly(rC) binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353218 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557062 Pcbp1 poly(rC) binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353218 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557062 Pcbp1 poly(rC) binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353218 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35639300 1557063 Mier1 MEIR1 treanscription regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605649 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1557063 Mier1 MEIR1 treanscription regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557064 Fuom fucose mutarotase gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1322512 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1557064 Fuom fucose mutarotase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557065 Cd84 CD84 antigen gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 1557065 Cd84 CD84 antigen gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1557065 Cd84 CD84 antigen gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557065 Cd84 CD84 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557065 Cd84 CD84 antigen gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1349028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1557065 Cd84 CD84 antigen gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557066 Gprc5d G protein-coupled receptor, family C, group 5, member D gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1344418 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1557066 Gprc5d G protein-coupled receptor, family C, group 5, member D gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1344418 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1557066 Gprc5d G protein-coupled receptor, family C, group 5, member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557067 Klhdc9 kelch domain containing 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1605002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1557067 Klhdc9 kelch domain containing 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605002 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557067 Klhdc9 kelch domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557067 Klhdc9 kelch domain containing 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605002 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557068 Ep400 E1A binding protein p400 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557068 Ep400 E1A binding protein p400 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312347 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557068 Ep400 E1A binding protein p400 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1557069 Flt3l FMS-like tyrosine kinase 3 ligand gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1353824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1557069 Flt3l FMS-like tyrosine kinase 3 ligand gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1353824 D RGD:11049505|PMID:7492765 20160407 RGD protein:increased expression:serum,plasma: 1557069 Flt3l FMS-like tyrosine kinase 3 ligand gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1353824 D RGD:11049505|PMID:7492765 20160407 RGD protein:increased expression:serum,plasma: 1557069 Flt3l FMS-like tyrosine kinase 3 ligand gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:1353824 D RGD:11049504|PMID:10842197 20160407 RGD 1557069 Flt3l FMS-like tyrosine kinase 3 ligand gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:2322792 D RGD:11049499|PMID:16528542 20160407 RGD 1557069 Flt3l FMS-like tyrosine kinase 3 ligand gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1353824 D RGD:11049502|PMID:18079358 20160407 RGD 1557069 Flt3l FMS-like tyrosine kinase 3 ligand gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1353824 D RGD:11049500|PMID:15564139 20160407 RGD 1557069 Flt3l FMS-like tyrosine kinase 3 ligand gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1353824 D RGD:11049484|PMID:21487043 20160406 RGD protein:increased expression:plasma, CD34+ cell, bone marrow fibroblast: 1557069 Flt3l FMS-like tyrosine kinase 3 ligand gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IDA D RGD:11049498|PMID:24184252 20160407 RGD 1557069 Flt3l FMS-like tyrosine kinase 3 ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557069 Flt3l FMS-like tyrosine kinase 3 ligand gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1353824 D RGD:11049479|PMID:10214861 20160406 RGD protein:increased expression:serum: 1557069 Flt3l FMS-like tyrosine kinase 3 ligand gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1353824 D RGD:11075232|PMID:26521986 20160510 RGD protein:increased expression:serum: 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:0080893 Bainbridge-Ropers syndrome ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bainbridge-Ropers syndrome PMID:25741868 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10043799|PMID:20089533 20180213 RGD 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:25741868 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:31353023 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:9000637 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND VARIABLE INTELLECTUAL AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1352013 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:9000637 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND VARIABLE INTELLECTUAL AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31353023|PMID:33665635 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25741868 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:1587326 D RGD:9681722|PMID:22535878 20141204 RGD 1557071 Polr2a polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1557072 Sytl3 synaptotagmin-like 3 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1352944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1557072 Sytl3 synaptotagmin-like 3 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1352944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 1557072 Sytl3 synaptotagmin-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557073 Pm20d1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1557073 Pm20d1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557073 Pm20d1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557073 Pm20d1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557073 Pm20d1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1557073 Pm20d1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557074 Iqcd IQ motif containing D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557075 Dnah2 dynein, axonemal, heavy chain 2 gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868 1557075 Dnah2 dynein, axonemal, heavy chain 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1557075 Dnah2 dynein, axonemal, heavy chain 2 gene DOID:0112163 spermatogenic failure 45 ISO RGD:1343596 D RGD:7240710 20201202 OMIM 1557075 Dnah2 dynein, axonemal, heavy chain 2 gene DOID:0112163 spermatogenic failure 45 ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 45 PMID:25741868|PMID:30811583 1557075 Dnah2 dynein, axonemal, heavy chain 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1557075 Dnah2 dynein, axonemal, heavy chain 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1557075 Dnah2 dynein, axonemal, heavy chain 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1557075 Dnah2 dynein, axonemal, heavy chain 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1557075 Dnah2 dynein, axonemal, heavy chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557076 Ulk1 unc-51 like kinase 1 gene DOID:0080178 mucositis treatment ISO RGD:1589743 D RGD:13208871|PMID:25732242 20170822 RGD 1557076 Ulk1 unc-51 like kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557076 Ulk1 unc-51 like kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1589743 D RGD:11553820|PMID:25040536 20170821 RGD protein:increased expression:neuron, axon 1557076 Ulk1 unc-51 like kinase 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:1589743 D RGD:11561955|PMID:23589102 20161114 RGD 1557079 Zfp354b zinc finger protein 354B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1557079 Zfp354b zinc finger protein 354B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1346578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1557079 Zfp354b zinc finger protein 354B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1346578 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1557079 Zfp354b zinc finger protein 354B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300486 | OMIM:300860 | OMIM:309583 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:31474318 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:0080311 X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance ISO RGD:1345567 D RGD:13207443|PMID:24105372 20170801 RGD DNA:deletion:exon 7:r.487_597del (c.781_891del) (human) 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:0080311 X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance ISO RGD:1345567 D RGD:13207444|PMID:20528889 20170801 RGD DNA:deletion:exon, intron 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:0080311 X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance ISO RGD:1345567 D RGD:13207445|PMID:12807966 20170801 RGD DNA:duplication:exon: c.1385insAAGAATTC (human) 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:0080311 X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance ISO RGD:1345567 D RGD:13207446|PMID:18261018 20170801 RGD DNA:deletion:exon, intron 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:0080311 X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance ISO RGD:1345567 D RGD:13207450|PMID:16158428 20170801 RGD DNA:deletion:exon:p.T214fs34* (human) 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:0080311 X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance ISO RGD:1345567 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:0080311 X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, BILLUART TYPE | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 60 PMID:10818214|PMID:12807966|PMID:16199547|PMID:16221952|PMID:18414213|PMID:20528889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:34906502|PMID:9582072 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:1345567 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17941886 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10818214|PMID:16221952|PMID:18414213|PMID:24105372|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1345567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17941886 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1345567 D RGD:13207441|PMID:21796728 20170801 RGD DNA:frameshift mutation:exon:p.P199_V200insEFSLLMNGLKIFIKCL (human) 1557080 Ophn1 oligophrenin 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1345567 D RGD:13207442|PMID:12805098 20170801 RGD DNA:deletion:exon 1557081 Ptcd3 pentatricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1605991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 1557081 Ptcd3 pentatricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0112137 combined oxidative phosphorylation deficiency 51 ISO RGD:1605991 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1557081 Ptcd3 pentatricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0112137 combined oxidative phosphorylation deficiency 51 ISO RGD:1605991 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 51 PMID:25741868|PMID:30607703 1557081 Ptcd3 pentatricopeptide repeat domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557081 Ptcd3 pentatricopeptide repeat domain 3 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1605991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 1557082 Tbx10 T-box 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342498 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557082 Tbx10 T-box 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557082 Tbx10 T-box 10 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1342498 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1557082 Tbx10 T-box 10 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1342498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1557083 Etv3 ets variant 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348851 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557083 Etv3 ets variant 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557083 Etv3 ets variant 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348851 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1557083 Etv3 ets variant 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348851 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1351632 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351632 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10940247|PMID:25017102|PMID:25741868|PMID:28462983|PMID:28492532 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351632 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037551 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9001681 Primrose Syndrome ISO RGD:1351632 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25017102 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9001681 Primrose Syndrome ISO RGD:1351632 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9001681 Primrose Syndrome ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primrose syndrome PMID:21567911|PMID:21910247|PMID:25017102|PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29737001|PMID:30256248 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351632 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319090 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557085 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1557086 Slc44a4 solute carrier family 44, member 4 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1557086 Slc44a4 solute carrier family 44, member 4 gene DOID:0080268 autosomal dominant nonsyndromic deafness 72 ISO RGD:1349303 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557086 Slc44a4 solute carrier family 44, member 4 gene DOID:0080268 autosomal dominant nonsyndromic deafness 72 ISO RGD:1349303 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 72 PMID:25741868|PMID:28013291|PMID:28492532 1557086 Slc44a4 solute carrier family 44, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557087 Taar2 trace amine-associated receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557089 Plin3 perilipin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557089 Plin3 perilipin 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343845 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0050735 X-linked monogenic disease ISO RGD:1605696 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0111838 Basilicata-Akhtar syndrome ISO RGD:1605696 D RGD:7240710 20191002 OMIM 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0111838 Basilicata-Akhtar syndrome ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basilicata-Akhtar syndrome PMID:25741868|PMID:30224647|PMID:33173220 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30224647 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16227571|PMID:30224647 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1605696 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:1605696 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605696 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647 1557090 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1605696 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647 1557091 Galnt17 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342451 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557091 Galnt17 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342451 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557091 Galnt17 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 17 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1342451 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918 1557093 Lgr6 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1353750 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32215045 1557093 Lgr6 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353750 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557093 Lgr6 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:0111081 Fanconi anemia complementation group T ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group T PMID:26046368 1557093 Lgr6 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1557093 Lgr6 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557093 Lgr6 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1353750 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28945253 1557093 Lgr6 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557093 Lgr6 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1557093 Lgr6 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 1557093 Lgr6 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:23535733 1557093 Lgr6 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557094 Vsig1 V-set and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1347101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1557094 Vsig1 V-set and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347101 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557094 Vsig1 V-set and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347101 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557094 Vsig1 V-set and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557095 Rnf185 ring finger protein 185 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557097 Srgap3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21082655 1557097 Srgap3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1345309 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1557097 Srgap3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1557097 Srgap3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557097 Srgap3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:9003129 Chromosome 3, Monosomy 3p25 ISO RGD:1345309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21082655 1557097 Srgap3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345309 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1557097 Srgap3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345309 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557097 Srgap3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1345309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1557098 Tfap2e transcription factor AP-2, epsilon gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1352189 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1557098 Tfap2e transcription factor AP-2, epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557099 Ror1 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 1 gene DOID:0080263 autosomal recessive nonsyndromic deafness 108 ISO RGD:1352147 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557099 Ror1 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 1 gene DOID:0080263 autosomal recessive nonsyndromic deafness 108 ISO RGD:1352147 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 108 PMID:25741868|PMID:27162350|PMID:28492532 1557099 Ror1 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352147 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1557099 Ror1 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557099 Ror1 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352147 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 1557099 Ror1 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352147 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1350248 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851857 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:9090381 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1350248 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851857 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:16257970|PMID:25741868|PMID:28492532 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1350248 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:17336976|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25016021|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:32140910|PMID:32552793|PMID:9090381|PMID:9536098 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 1 PMID:28492532 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:25741868|PMID:28492532 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1350248 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851857 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:9002413 Peroxisome Biogenesis Disorder 7B ISO RGD:1350248 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:9002413 Peroxisome Biogenesis Disorder 7B ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7B PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25016021|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:9090381 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1350248 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851857|PMID:26319495 1557100 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:9090381 1557101 Or2y13 olfactory receptor family 2 subfamily Y member 14 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1557101 Or2y13 olfactory receptor family 2 subfamily Y member 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603468 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557101 Or2y13 olfactory receptor family 2 subfamily Y member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557101 Or2y13 olfactory receptor family 2 subfamily Y member 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603468 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557102 Upf3b UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast) gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 1557102 Upf3b UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557102 Upf3b UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast) gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1346078 D RGD:7240710 20190619 OMIM 1557102 Upf3b UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast) gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:17576681|PMID:17704778|PMID:18414213|PMID:19238151|PMID:22957832|PMID:25741868|PMID:26012578|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:31737052|PMID:9536098 1557102 Upf3b UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast) gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1557102 Upf3b UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1557102 Upf3b UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557102 Upf3b UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26012578|PMID:26350204|PMID:28492532 1557102 Upf3b UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast) gene DOID:83 cataract ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532 1557102 Upf3b UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557102 Upf3b UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast) gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1346078 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704778 1557103 Tnfaip8l1 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557104 Tuba3b tubulin, alpha 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557104 Tuba3b tubulin, alpha 3B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606186 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1557104 Tuba3b tubulin, alpha 3B gene DOID:9003415 Keratoconus 9 ISO RGD:1606186 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557104 Tuba3b tubulin, alpha 3B gene DOID:9003415 Keratoconus 9 ISO RGD:1606186 D RGD:8554872 20180522 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 9 PMID:29051577 1557105 Foxk1 forkhead box K1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604502 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1557105 Foxk1 forkhead box K1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557106 Figla folliculogenesis specific basic helix-loop-helix gene DOID:0080863 primary ovarian insufficiency 6 ISO RGD:1602165 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557106 Figla folliculogenesis specific basic helix-loop-helix gene DOID:0080863 primary ovarian insufficiency 6 ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 6 PMID:18499083|PMID:25314148|PMID:25741868|PMID:29914564|PMID:30474133 1557106 Figla folliculogenesis specific basic helix-loop-helix gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 1557106 Figla folliculogenesis specific basic helix-loop-helix gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557106 Figla folliculogenesis specific basic helix-loop-helix gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 1557106 Figla folliculogenesis specific basic helix-loop-helix gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557106 Figla folliculogenesis specific basic helix-loop-helix gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557107 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1557107 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1557107 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1557107 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1557107 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557107 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1557107 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557107 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314302 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0090066 Fanconi-like syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:227850 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0111092 Fanconi anemia complementation group P ISO RGD:1347724 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0111092 Fanconi anemia complementation group P ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group P PMID:17576681|PMID:21240275|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:28125078|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33558524|PMID:9536098 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:21240277|PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30613976|PMID:32546565|PMID:33606809 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21240275|PMID:21240276|PMID:21240277 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29607586|PMID:29868112|PMID:29915322|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:31300551|PMID:32368696|PMID:33270637|PMID:9536098 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:2291166|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:29915322|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33606809|PMID:9536098 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240275|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:2291166|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24037726|PMID:24733792|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28125078|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:29915322|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:9536098 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240275|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:2291166|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24037726|PMID:24733792|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28125078|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:29915322|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:9536098 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:28202063|PMID:28492532 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme PMID:25741868 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 1557108 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome 1557109 Il36g interleukin 36G gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351778 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis 1557109 Il36g interleukin 36G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557110 Gar1 GAR1 ribonucleoprotein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1346713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22299032 1557110 Gar1 GAR1 ribonucleoprotein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1346713 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1557110 Gar1 GAR1 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557110 Gar1 GAR1 ribonucleoprotein gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1346713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22299032 1557110 Gar1 GAR1 ribonucleoprotein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1346713 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1557111 Macroh2a2 macroH2A.2 histone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347144 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557113 Icosl icos ligand gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 1557113 Icosl icos ligand gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1557113 Icosl icos ligand gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1557113 Icosl icos ligand gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:30498080 1557113 Icosl icos ligand gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1354040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 1557113 Icosl icos ligand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557113 Icosl icos ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557113 Icosl icos ligand gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1354040 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 1557113 Icosl icos ligand gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1557113 Icosl icos ligand gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557113 Icosl icos ligand gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1557113 Icosl icos ligand gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1557114 Nrk Nik related kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344667 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557114 Nrk Nik related kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344667 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557114 Nrk Nik related kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557115 Dmrtc2 doublesex and mab-3 related transcription factor like family C2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1557115 Dmrtc2 doublesex and mab-3 related transcription factor like family C2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1557115 Dmrtc2 doublesex and mab-3 related transcription factor like family C2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1557115 Dmrtc2 doublesex and mab-3 related transcription factor like family C2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557115 Dmrtc2 doublesex and mab-3 related transcription factor like family C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557115 Dmrtc2 doublesex and mab-3 related transcription factor like family C2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1557115 Dmrtc2 doublesex and mab-3 related transcription factor like family C2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1557116 Dpp9 dipeptidylpeptidase 9 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1350502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980 1557116 Dpp9 dipeptidylpeptidase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557116 Dpp9 dipeptidylpeptidase 9 gene DOID:9008764 Immunodeficiency 111 ISO RGD:1350502 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1557116 Dpp9 dipeptidylpeptidase 9 gene DOID:9008764 Immunodeficiency 111 ISO RGD:1350502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hatipoglu immunodeficiency syndrome PMID:36112693 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:0081226 autosomal recessive intellectual developmental disorder 65 ISO RGD:1322449 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:0081226 autosomal recessive intellectual developmental disorder 65 ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 65 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 65 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:30217758|PMID:30409806 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1322449 D RGD:9587744|PMID:18048344 20141016 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1322449 D RGD:9587778|PMID:20226085 20141017 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human) 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1322449 D RGD:9587774|PMID:21369698 20141017 RGD human gene in a mouse model 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1322449 D RGD:13702126|PMID:25450384 20180717 RGD 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1322449 D RGD:13702126|PMID:25450384 20180717 RGD 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1322449 D RGD:9587776|PMID:22534467 20141017 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa, cytoplasm (human) 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:6039 uveal melanoma severity ISO RGD:1322449 D RGD:9587775|PMID:22669717 20141017 RGD protein:increased expression:uvea (human) 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1322449 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25043185 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1322449 D RGD:9587777|PMID:23354547 20141017 RGD 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1322449 D RGD:9587743|PMID:10336460 20141016 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1557118 Kdm5b lysine (K)-specific demethylase 5B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557119 Tmprss11e transmembrane protease, serine 11e gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557119 Tmprss11e transmembrane protease, serine 11e gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606302 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1557120 Atp9b ATPase, class II, type 9B gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1557120 Atp9b ATPase, class II, type 9B gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 1557120 Atp9b ATPase, class II, type 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557120 Atp9b ATPase, class II, type 9B gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1557120 Atp9b ATPase, class II, type 9B gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1557120 Atp9b ATPase, class II, type 9B gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 1557120 Atp9b ATPase, class II, type 9B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557120 Atp9b ATPase, class II, type 9B gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1353015 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1557120 Atp9b ATPase, class II, type 9B gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1557121 Zfp623 zinc finger protein 623 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1345531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1557121 Zfp623 zinc finger protein 623 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1345531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1557121 Zfp623 zinc finger protein 623 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1345531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1557121 Zfp623 zinc finger protein 623 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557122 Il22ra1 interleukin 22 receptor, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557122 Il22ra1 interleukin 22 receptor, alpha 1 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis susceptibility ISO RGD:1352751 D RGD:5147411|PMID:19393422 20110803 RGD DNA:SNPs:5' utr, intron: (rs4292900, rs16829225, rs4648936) (human) 1557122 Il22ra1 interleukin 22 receptor, alpha 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1352751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1557123 Rsad2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345303 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1557123 Rsad2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:8778396 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:23018837|REF_RGD_ID:11554170 1557123 Rsad2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease treatment ISO RGD:1345303 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23018837|REF_RGD_ID:11554170 1557123 Rsad2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345303 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1557123 Rsad2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557123 Rsad2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1345303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1557123 Rsad2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1345303 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1557123 Rsad2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1557126 Hoxb7 homeobox B7 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1349103 D RGD:10402178|PMID:17018609 20151019 RGD mRNA:increased expression:breast epithelium (human) 1557126 Hoxb7 homeobox B7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1349103 D RGD:10402177|PMID:26076456 20151019 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa (human) 1557126 Hoxb7 homeobox B7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1349103 D RGD:10402176|PMID:22911672 20151019 RGD protein:increased expression:lung epithelium (human) 1557126 Hoxb7 homeobox B7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557127 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1603032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18953340 1557127 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1603032 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986 1557127 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0060331 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1603032 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1557127 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0060331 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nuclearly-encoded mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21147908|PMID:21815885|PMID:21945727|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:24740313|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:25825456|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:30950220|PMID:9536098 1557127 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106 1557127 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4A PMID:28492532 1557127 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0111143 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20920610|PMID:21147908|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:28492532 1557127 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18953340|PMID:21147908|PMID:24740313|PMID:25741868|PMID:28492532 1557127 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603032 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986 1557127 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1603032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18953340 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1343083 D RGD:155882460|PMID:31883306 20230119 RGD DNA:SNPs:nonsense mutations, splice-site mutation:CDS, intron:c.457C>T, c.550C>T, c.1171+1G>A (human) 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26822237 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:0060817 syndromic X-linked intellectual disability 34 ISO RGD:1343083 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:0060817 syndromic X-linked intellectual disability 34 ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 34 PMID:25741868|PMID:26571461|PMID:27329731|PMID:27550220|PMID:28492532|PMID:31883306|PMID:32238909 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1343083 D RGD:155882452|PMID:24720418 20230118 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta wall (human) 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343083 D RGD:11058183|PMID:26571461 20230120 RGD DNA:nonsense mutation, silent mutation, frameshift mutation:CDS:p.R365*, p.A377A, p.N466Kfs*13 (human) 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343083 D RGD:155900764|PMID:36653413 20230213 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P459A (human) 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1343083 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358041 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:27550220|PMID:31680349 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1343083 D RGD:155900763|PMID:33626912 20230213 RGD mRNA, protein:increased expression:coronary artery (human) 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:1936 atherosclerosis severity IMP D RGD:155882449|PMID:29673854 20230118 RGD 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1343083 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:155883175|PMID:29426953 20230206 RGD protein:altered localization:cerebral cortex (mouse) 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343083 D RGD:156420155|PMID:29100048 20230217 RGD mRNA:altered expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates IDA D RGD:155882458|PMID:35247074 20230119 RGD 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22416126|PMID:25741868|PMID:26571461|PMID:28492532 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ameliorates IMP D RGD:155882451|PMID:31512366 20230118 RGD 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis IMP D RGD:155882450|PMID:31634484 20230118 RGD 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ameliorates IMP D RGD:155900763|PMID:33626912 20230213 RGD 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:9006385 Congenital Heart Defects, X-Linked ISO RGD:1343083 D RGD:155882461|PMID:27550220 20230120 RGD DNA:nonsense mutation, frameshift mutation, deletion:CDS, exons:p.R365*, p.N466Kfs*13, (human) 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343083 D RGD:155900764|PMID:36653413 20230213 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P459A (human) 1557128 Nono non-POU-domain-containing, octamer binding protein gene DOID:9538 multiple myeloma exacerbates ISO RGD:1343083 D RGD:155900765|PMID:32410217 20230213 RGD mRNA:increased expression: (human) 1557129 Zfp69 zinc finger protein 69 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1343701 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1557129 Zfp69 zinc finger protein 69 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557130 Stard3 START domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557130 Stard3 START domain containing 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347857 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:17592021 1557131 Fam184b family with sequence similarity 184, member B gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:2301273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1557131 Fam184b family with sequence similarity 184, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557132 Gpr75 G protein-coupled receptor 75 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557133 Setd6 SET domain containing 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605343 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1557133 Setd6 SET domain containing 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605343 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1557133 Setd6 SET domain containing 6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1557133 Setd6 SET domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557134 Zfp583 zinc finger protein 583 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557136 Mterf4 mitochondrial transcription termination factor 4 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1557136 Mterf4 mitochondrial transcription termination factor 4 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1557136 Mterf4 mitochondrial transcription termination factor 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1557136 Mterf4 mitochondrial transcription termination factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557136 Mterf4 mitochondrial transcription termination factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557136 Mterf4 mitochondrial transcription termination factor 4 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1557137 Clec1a C-type lectin domain family 1, member a gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1343742 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557137 Clec1a C-type lectin domain family 1, member a gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1343742 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aspergillosis, susceptibility to PMID:29489751 1557137 Clec1a C-type lectin domain family 1, member a gene DOID:13564 aspergillosis susceptibility ISO RGD:1343742 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1557137 Clec1a C-type lectin domain family 1, member a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557138 Ctnnbl1 catenin, beta like 1 gene DOID:11981 morbid obesity no_association ISO RGD:1346196 D RGD:9850253|PMID:19228371 20150401 RGD DNA:snps:introns:IVS7+3134G>T, IVS7-79A>G (rs6013029, rs6020846) (human) 1557138 Ctnnbl1 catenin, beta like 1 gene DOID:11981 morbid obesity susceptibility ISO RGD:1346196 D RGD:9850251|PMID:19245693 20150401 RGD DNA:snps:introns:IVS7+3134G>T, IVS7-79A>G (rs6013029, rs6020846) (human) 1557138 Ctnnbl1 catenin, beta like 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1346196 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1557138 Ctnnbl1 catenin, beta like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557138 Ctnnbl1 catenin, beta like 1 gene DOID:9003255 Immunodeficiency 99 with Hypogammaglobulinemia and Autoimmune Cytopenias ISO RGD:1346196 D RGD:7240710 20220518 OMIM 1557138 Ctnnbl1 catenin, beta like 1 gene DOID:9003255 Immunodeficiency 99 with Hypogammaglobulinemia and Autoimmune Cytopenias ISO RGD:1346196 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 99 with hypogammaglobulinemia and autoimmune cytopenias PMID:32484799 1557138 Ctnnbl1 catenin, beta like 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1346196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 1557138 Ctnnbl1 catenin, beta like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346196 D RGD:9850254|PMID:21537400 20150401 RGD DNA:snps:introns: c.326+4380A>G, c.1213+1838T>C, c.1393-7258G>A (rs2344481, rs2281148, rs2235460) (human) 1557139 Zfp62 zinc finger protein 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557140 Dmac2 distal membrane arm assembly complex 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1557140 Dmac2 distal membrane arm assembly complex 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1605674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1557140 Dmac2 distal membrane arm assembly complex 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1605674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1557140 Dmac2 distal membrane arm assembly complex 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605674 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557140 Dmac2 distal membrane arm assembly complex 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1605674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1557140 Dmac2 distal membrane arm assembly complex 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1605674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1557141 Lyrm1 LYR motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557142 Zfp26 zinc finger protein 26 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1557142 Zfp26 zinc finger protein 26 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604215 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1557142 Zfp26 zinc finger protein 26 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316|PMID:31690835 1557142 Zfp26 zinc finger protein 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557142 Zfp26 zinc finger protein 26 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604215 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1557142 Zfp26 zinc finger protein 26 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1604215 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 1557143 Spib Spi-B transcription factor (Spi-1/PU.1 related) gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1347644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639880 1557143 Spib Spi-B transcription factor (Spi-1/PU.1 related) gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1347644 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 1557143 Spib Spi-B transcription factor (Spi-1/PU.1 related) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557144 Elavl4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1560027 D RGD:1579851|PMID:12957493 20150102 RGD 1557144 Elavl4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1560027 D RGD:1579855|PMID:12859688 20150102 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: 1557144 Elavl4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1560027 D RGD:9685310|PMID:17577668 20150102 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: 1557144 Elavl4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557144 Elavl4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1560027 D RGD:9685325|PMID:23545166 20150102 RGD 1557144 Elavl4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1348119 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1557146 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:0111656 ectodermal dysplasia 9 ISO RGD:1349214 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557146 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:0111656 ectodermal dysplasia 9 ISO RGD:1349214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type PMID:23063621|PMID:23315978|PMID:25741868 1557146 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:0111658 ectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1349214 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 1557146 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557146 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349214 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557147 H1f3 H1.3 linker histone, cluster member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343145 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557148 Vnn3 vanin 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19322213 1557150 Golga4 golgin A4 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1352947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1557150 Golga4 golgin A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557150 Golga4 golgin A4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1557150 Golga4 golgin A4 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1352947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1557150 Golga4 golgin A4 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1352947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1347407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1347407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1347407 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347407 D RGD:155230826|PMID:32601196 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1347407 D RGD:155230826|PMID:32601196 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347407 D RGD:155230826|PMID:32601196 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:1107 esophageal carcinoma exacerbates ISO RGD:1347407 D RGD:155630592|PMID:32831056 20221020 RGD mRNA:decreased expression:espohagus (human) 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347407 D RGD:155230826|PMID:32601196 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates IMP D RGD:155249848|PMID:21317887 20220923 RGD 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1347407 D RGD:155230826|PMID:32601196 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1347407 D RGD:155630593|PMID:18436711 20221020 RGD human cell line and gene in a mouse model 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:2596 larynx cancer ameliorates ISO RGD:1347407 D RGD:155256869|PMID:32791689 20220923 RGD mRNA:increased expression:larynx (human) 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3905 lung carcinoma exacerbates ISO RGD:1347407 D RGD:11529413|PMID:27028764 20220923 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.E116K (human) 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma IEP D RGD:155253742|PMID:31089135 20220923 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates IMP D RGD:155249848|PMID:21317887 20220923 RGD 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1347407 D RGD:155230827|PMID:27861856 20220922 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs3679) (human) 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347407 D RGD:155230828|PMID:34236045 20220922 RGD human gene in a mouse model 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21284947 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1347407 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1347407 D RGD:2293334|PMID:17577251 20080711 RGD 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1347407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21284947 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2293334|PMID:17577251 20080527 RGD protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001) 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression IDA D RGD:2293337|PMID:16322247 20080528 RGD expression inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the AT6.1 model system 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms no_association IDA D RGD:2293338|PMID:16489030 20080528 RGD expression has no effect on metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the SKOV3ip.1 cell line model system 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1347407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1347407 D RGD:155259116|PMID:24533778 20220923 RGD associated with colon cancer;protein:increased expression:colon (human) 1557151 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:1344952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8696331 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:19556619|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:8696331 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:0110954 Waardenburg syndrome type 4B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613265 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:0110954 Waardenburg syndrome type 4B ISO RGD:1344952 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:0110954 Waardenburg syndrome type 4B ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4B PMID:11303518|PMID:19556619|PMID:19764030|PMID:20583152|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8630503|PMID:8696331|PMID:9359047|PMID:9587491 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8630502|PMID:8630503|PMID:8896568|PMID:9359047 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344952 D RGD:1601003|PMID:9359047 20070403 RGD DNA:point mutation:exon:A17T, A224T 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344952 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10231870|PMID:14633923|PMID:19556619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:8696331|PMID:9359047|PMID:9587491 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2059916 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20160510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:9000166 Intrinsic Sleep Disorders ISO RGD:1344952 D RGD:1601002|PMID:8696331 20070403 RGD congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), OMIM:209880;DNA:insertion:exon 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:9005027 Waardenburg Syndrome Type 4 ISO RGD:1344952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8630502|PMID:8630503|PMID:17516928 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1344952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1309933|PMID:7982458 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1344952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933 1557152 Edn3 endothelin 3 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome 1557153 Serac1 serine active site containing 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1349770 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:24033266 1557153 Serac1 serine active site containing 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO OMIM:614739 1557153 Serac1 serine active site containing 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1349770 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1557153 Serac1 serine active site containing 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1349770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22683713|PMID:23707711|PMID:24033266|PMID:24997715|PMID:25016221|PMID:25741868|PMID:26863999|PMID:27604308|PMID:28482397|PMID:28492532|PMID:28778788|PMID:28916646|PMID:29205472|PMID:31251474|PMID:32005694|PMID:32313153|PMID:33431980|PMID:33613893|PMID:9536098 1557153 Serac1 serine active site containing 1 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1349770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 1557153 Serac1 serine active site containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349770 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1557153 Serac1 serine active site containing 1 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:1349770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683713 1557153 Serac1 serine active site containing 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683713 1557153 Serac1 serine active site containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33431980|PMID:9536098 1557153 Serac1 serine active site containing 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1349770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683713 1557156 Tssk4 testis-specific serine kinase 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1557156 Tssk4 testis-specific serine kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557156 Tssk4 testis-specific serine kinase 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1557156 Tssk4 testis-specific serine kinase 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1557157 Zfp704 zinc finger protein 704 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557158 Atad5 ATPase family, AAA domain containing 5 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1557158 Atad5 ATPase family, AAA domain containing 5 gene DOID:1115 sarcoma susceptibility IMP D RGD:11552595|PMID:21901109 20161012 RGD 1557158 Atad5 ATPase family, AAA domain containing 5 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1557158 Atad5 ATPase family, AAA domain containing 5 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1605345 D RGD:11552594|PMID:20844836 20161012 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) 1557158 Atad5 ATPase family, AAA domain containing 5 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605345 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 1557158 Atad5 ATPase family, AAA domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557158 Atad5 ATPase family, AAA domain containing 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 1557158 Atad5 ATPase family, AAA domain containing 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease susceptibility IMP D RGD:11552595|PMID:21901109 20161012 RGD 1557159 C1ra complement component 1, r subcomponent A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1319235 D RGD:1600551|PMID:17244723 20070313 RGD protein:increased expression:adipocyte 1557160 Cdca4 cell division cycle associated 4 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1348557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1557160 Cdca4 cell division cycle associated 4 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1348557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1557160 Cdca4 cell division cycle associated 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25474149|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:32869108 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:0110008 achromatopsia 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:262300 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:0110008 achromatopsia 3 ISO RGD:1352344 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:0110008 achromatopsia 3 ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 3 | ClinVar Annotator: match by term: Total colorblindness with myopia PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:12357335|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:1572225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:22264887|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25474149|PMID:25525159|PMID:25558076|PMID:25558176|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:26992781|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29053603|PMID:29186038|PMID:29769798|PMID:30337596|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218|PMID:9536098 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:11124331|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:20301591|PMID:21270786|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:25974703|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1352344 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30418171 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:13399 color blindness susceptibility ISO RGD:1352344 D RGD:1600870|PMID:10958649 20070328 RGD DNA:mutations 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:1572225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:22264887|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25326637|PMID:25474149|PMID:25525159|PMID:25558176|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:26992781|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29186038|PMID:29769798|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218|PMID:9536098 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29769798|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:9536098 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:17576681|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:9536098 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15657609|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28492532 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:25205868|PMID:25525159|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29186038|PMID:29769798|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:9536098 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 IMP D RGD:9068450|PMID:21576125 20140819 RGD 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 ISO RGD:1352344 D RGD:9068446|PMID:17265047 20140819 RGD DNA:deletion: :c.1148delC (human) 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 treatment ISO RGD:1352344 D RGD:9068450|PMID:21576125 20140819 RGD 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25474149|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29053603|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218 1557161 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel beta 3 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:17652762|PMID:20079539|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29769798 1557162 Ptpmt1 protein tyrosine phosphatase, mitochondrial 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1605594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1557162 Ptpmt1 protein tyrosine phosphatase, mitochondrial 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605594 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557162 Ptpmt1 protein tyrosine phosphatase, mitochondrial 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606391 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabetes mellitus PMID:25741868 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9004540 Islet Cell Adenomatosis ISO RGD:1604438 D RGD:7240710 20200304 OMIM 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9004540 Islet Cell Adenomatosis ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Islet cell adenomatosis PMID:25741868|PMID:29339498 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment IMP D RGD:13506743|PMID:28487936 20180209 RGD 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1562627 D RGD:13506744|PMID:23801580 20180209 RGD 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:13506745|PMID:20424231 20180209 RGD protein:decreased expression:beta cells of pancrea 1557163 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604438 D RGD:13506742|PMID:24013263 20180209 RGD protein:decreased expression:islet: 1557165 Zfp518b zinc finger protein 518B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557168 Bsx brain specific homeobox gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1626189 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557168 Bsx brain specific homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557168 Bsx brain specific homeobox gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1626189 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1557168 Bsx brain specific homeobox gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1626189 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1557169 Lypd1 Ly6/Plaur domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557170 Eif3i eukaryotic translation initiation factor 3, subunit I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557170 Eif3i eukaryotic translation initiation factor 3, subunit I gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056964 1557170 Eif3i eukaryotic translation initiation factor 3, subunit I gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1350072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11830523|PMID:24056964 1557171 Zfp553 zinc finger protein 553 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343499 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557171 Zfp553 zinc finger protein 553 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557173 Dnajb8 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B8 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1343992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 1557173 Dnajb8 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557173 Dnajb8 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B8 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1343992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:2322343|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29724903|PMID:31710708 1557173 Dnajb8 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B8 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1343992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1557175 Paqr7 progestin and adipoQ receptor family member VII gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1606437 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1557175 Paqr7 progestin and adipoQ receptor family member VII gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1606437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1557175 Paqr7 progestin and adipoQ receptor family member VII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25741868|PMID:28492532 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:0060763 X-linked juvenile retinoschisis 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:312700 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:0060763 X-linked juvenile retinoschisis 1 ISO RGD:1347162 D RGD:7240710 20180307 OMIM 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like PMID:15499549|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:20479760|PMID:21160487|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 2 PMID:10533068|PMID:15499549|PMID:16813600|PMID:17304053|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:18076117|PMID:18414213|PMID:18564362|PMID:19241098|PMID:19428276|PMID:19780792|PMID:20479760|PMID:20493745|PMID:21160487|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:21802232|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:23064044|PMID:23184456|PMID:23756444|PMID:23828526|PMID:25315662|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26467025|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:29655203|PMID:30624022|PMID:30945684|PMID:9536098 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10922205|PMID:12746437|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:20809529|PMID:21775177|PMID:23288992|PMID:23756444|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:27788217|PMID:27824329|PMID:28272453|PMID:28492532|PMID:29851975|PMID:30652005|PMID:31087526|PMID:33460243|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9618178 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:8465 retinoschisis IAGP D RGD:9587798|PMID:18245825 20141020 RGD 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:8465 retinoschisis ISO RGD:1347162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16088326|PMID:21738583 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:8465 retinoschisis ISO RGD:1347162 D RGD:1600147|PMID:9326935 20070228 RGD 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:8465 retinoschisis ISO RGD:1347162 D RGD:1600148|PMID:9618178 20070228 RGD 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:8465 retinoschisis ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile retinoschisis | ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10450864|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636429|PMID:10636740|PMID:10679210|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:11295123|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12782284|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15281981|PMID:15531314|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16272055|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17172462|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17525175|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17631851|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18690710|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:19849666|PMID:20061330|PMID:20801516|PMID:20806044|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:22039241|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24505212|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:25999676|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28450823|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29081674|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30450322|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:6361673|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:8465 retinoschisis ISO RGD:1347162 D RGD:9587801|PMID:22245991 20141020 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:multiple 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:8465 retinoschisis ISO RGD:1347162 D RGD:9587805|PMID:10220153 20141020 RGD DNA:mutations:multiple 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:8465 retinoschisis treatment IMP D RGD:9587803|PMID:15326152 20141020 RGD 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:8465 retinoschisis treatment ISO RGD:1347162 D RGD:9587800|PMID:16027044 20141020 RGD 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636740|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17172462|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31725702|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:19428276|PMID:28492532 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:9003531 Nicolaides Baraitser Syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome PMID:25741868 1557176 Rs1 retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557177 Ckap5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1605408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1557177 Ckap5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605408 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557177 Ckap5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605408 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557177 Ckap5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557177 Ckap5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1605408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24976383 1557177 Ckap5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1605408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24976383 1557178 Znrf4 zinc and ring finger 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557179 Zkscan1 zinc finger with KRAB and SCAN domains 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347183 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557179 Zkscan1 zinc finger with KRAB and SCAN domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347183 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1557179 Zkscan1 zinc finger with KRAB and SCAN domains 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347183 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557179 Zkscan1 zinc finger with KRAB and SCAN domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557180 Lvrn laeverin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1557180 Lvrn laeverin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557180 Lvrn laeverin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557180 Lvrn laeverin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557180 Lvrn laeverin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1557181 Zfp879 zinc finger protein 879 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:3029695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 1557181 Zfp879 zinc finger protein 879 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:3029695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1557181 Zfp879 zinc finger protein 879 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:3029695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1557181 Zfp879 zinc finger protein 879 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3029695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557183 Coa4 cytochrome c oxidase assembly factor 4 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602710 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1557183 Coa4 cytochrome c oxidase assembly factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602710 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557183 Coa4 cytochrome c oxidase assembly factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557184 Lyzl1 lysozyme-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557187 Or51t4 olfactory receptor family 51 subfamily T member 4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1352520 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1557187 Or51t4 olfactory receptor family 51 subfamily T member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557189 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557189 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098 1557189 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1557189 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557189 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557191 Lamtor2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1557191 Lamtor2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 1557191 Lamtor2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1557191 Lamtor2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1557191 Lamtor2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1557191 Lamtor2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557191 Lamtor2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1557191 Lamtor2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557191 Lamtor2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:9003777 Immunodeficiency due to Defect in MAPBP-Interacting Protein ISO RGD:1606308 D RGD:7240710 20130724 OMIM 1557191 Lamtor2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:9003777 Immunodeficiency due to Defect in MAPBP-Interacting Protein ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to defect in mapbp-interacting protein PMID:17195838|PMID:22968171|PMID:25741868|PMID:28492532 1557191 Lamtor2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557192 Pcdh10 protocadherin 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663 1557192 Pcdh10 protocadherin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:0080874 primary ovarian insufficiency 17 ISO RGD:1349181 D RGD:7240710 20210113 OMIM 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:0080874 primary ovarian insufficiency 17 ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 17 PMID:30042186|PMID:30489636|PMID:33194656 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:18348270|PMID:25606385|PMID:28492532 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:0111085 Fanconi anemia complementation group U ISO RGD:1349181 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:0111085 Fanconi anemia complementation group U ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group U PMID:11118202|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:23054243|PMID:23383274|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:30306255|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:33471991 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:0112272 spermatogenic failure 50 ISO RGD:1349181 D RGD:7240710 20210113 OMIM 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:0112272 spermatogenic failure 50 ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 50 PMID:30042186|PMID:30489636|PMID:33194656 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349181 D RGD:2317365|PMID:16540687 20100331 RGD DNA:SNP:exon:rs3218536 (human) 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349181 D RGD:2317507|PMID:17986315 20100407 RGD DNA:polymorphism: :p.R188H (human) 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:23054243|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27233470|PMID:28492532|PMID:28767289 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:31463769 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:32566746 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:9002620 SHORT STATURE, MICROCEPHALY, AND ENDOCRINE DYSFUNCTION ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction PMID:11118202|PMID:22232082|PMID:26046366|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:30306255|PMID:32832836 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11118202|PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:17576681|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:22481871|PMID:23054243|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:28912153|PMID:29255180|PMID:29739106|PMID:29915322|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:31159747|PMID:31463769|PMID:9536098 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11118202|PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:17576681|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:22481871|PMID:23054243|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:28912153|PMID:29255180|PMID:29739106|PMID:29915322|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:31463769|PMID:9536098 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11118202|PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:17557904|PMID:17576681|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:22481871|PMID:23054243|PMID:23383274|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28135048|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:28912153|PMID:29255180|PMID:29641532|PMID:29739106|PMID:29915322|PMID:30042186|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30489636|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31463769|PMID:31779681|PMID:31911633|PMID:32235514|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:33194656|PMID:33471991|PMID:3471991|PMID:36113475|PMID:9536098 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12023982 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532 1557193 Xrcc2 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532|PMID:32235514 1557194 Ovca2 candidate tumor suppressor in ovarian cancer 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603916 D RGD:2302168|PMID:8616839 20081124 RGD mRNA:decreased expression:ovary 1557194 Ovca2 candidate tumor suppressor in ovarian cancer 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557196 Magea14 MAGE family member A14 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1557196 Magea14 MAGE family member A14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606582 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24033266|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26489029|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32173348|PMID:33532864|PMID:9536098 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24033266|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32173348|PMID:33532864|PMID:9536098 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:15133511|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24033266|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26489029|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32173348|PMID:33532864|PMID:9536098 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14738421|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1344161 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258341 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110088 asphyxiating thoracic dystrophy 4 ISO RGD:1344161 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110088 asphyxiating thoracic dystrophy 4 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 4 | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 4 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:33532864|PMID:9536098 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:21258341|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:33532864 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111119 nephronophthisis 12 ISO RGD:1344161 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111119 nephronophthisis 12 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 12 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:33532864|PMID:9536098 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14738421|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:32173348|PMID:33532864 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30655312 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:2975 cystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20190117 MouseDO 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1344161 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344161 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258341 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28492532 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:33532864 1557198 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1350886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness | ClinVar Annotator: match by term: X-linked congenital stationary night blindness PMID:25307992|PMID:28492532|PMID:31456290 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:0110870 congenital stationary night blindness 1A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:310500 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:0110870 congenital stationary night blindness 1A ISO RGD:1350886 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:0110870 congenital stationary night blindness 1A ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1A PMID:11062471|PMID:11062472|PMID:16670814|PMID:17392683|PMID:19578023|PMID:23406521|PMID:25741868|PMID:28492532 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:8499 night blindness susceptibility ISO RGD:1350886 D RGD:1601021|PMID:11062471 20070403 RGD Congenital stationary night blindness type1A, OMIM:310500;DNA:mutations 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11062471|PMID:19578023|PMID:25741868|PMID:28492532 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557199 Nyx nyctalopin gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643 1557201 Shd src homology 2 domain-containing transforming protein D gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1601984 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1557201 Shd src homology 2 domain-containing transforming protein D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:27735924|PMID:28492532|PMID:28559085 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:30718709 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:0110366 retinitis pigmentosa 33 ISO RGD:1351534 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:0110366 retinitis pigmentosa 33 ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 33 PMID:16612614|PMID:19710410|PMID:19878916|PMID:21618346|PMID:23029027|PMID:24302620|PMID:24319334|PMID:24499697|PMID:24516651|PMID:24938718|PMID:24940031|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30360737|PMID:30718709|PMID:31260034|PMID:31486839|PMID:33546218 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351534 D RGD:10448279|PMID:19878916 20151207 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S1087V (human) 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351534 D RGD:10448280|PMID:19710410 20151207 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R1090L (human) 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16612614|PMID:17576681|PMID:19878916|PMID:21618346|PMID:23887765|PMID:24302620|PMID:24319334|PMID:24499697|PMID:24516651|PMID:24940031|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26720483|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30360737|PMID:30718709|PMID:9536098 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16612614|PMID:17576681|PMID:19878916|PMID:21618346|PMID:23887765|PMID:24302620|PMID:24319334|PMID:24499697|PMID:24940031|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26720483|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30360737|PMID:30718709|PMID:9536098 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16612614|PMID:17576681|PMID:19878916|PMID:21618346|PMID:23887765|PMID:24302620|PMID:24319334|PMID:24499697|PMID:24516651|PMID:24940031|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26720483|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30360737|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:9536098 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557203 Snrnp200 small nuclear ribonucleoprotein 200 (U5) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16612614|PMID:19878916|PMID:21618346|PMID:24302620|PMID:24319334|PMID:24499697|PMID:24516651|PMID:24940031|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30360737|PMID:32037395|PMID:33429167|PMID:33576794 1557205 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1557205 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1557205 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1557205 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1557205 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1557205 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557205 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557207 Slitrk2 SLIT and NTRK-like family, member 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1557207 Slitrk2 SLIT and NTRK-like family, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557207 Slitrk2 SLIT and NTRK-like family, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344547 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557207 Slitrk2 SLIT and NTRK-like family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557207 Slitrk2 SLIT and NTRK-like family, member 2 gene DOID:9007793 X-Linked Intellectual Developmental Disorder 111 ISO RGD:1344547 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1557208 Cd177 CD177 antigen gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603627 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557208 Cd177 CD177 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557209 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:0050857 Perrault syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:233400 | OMIM:614129 | OMIM:614926 | OMIM:615300 1557209 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:17690910|PMID:21660509|PMID:22037954|PMID:23541340|PMID:24824130 1557209 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1557209 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557209 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:9002757 Perrault Syndrome 3 ISO RGD:1343928 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1557209 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:9002757 Perrault Syndrome 3 ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 3 PMID:17690910|PMID:21660509|PMID:22037954|PMID:23541340|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27087618|PMID:28492532 1557210 Fn3k fructosamine 3 kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346322 D RGD:11554173 20221011 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:22871920|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28446956|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32214227|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9539740 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Infantile Refsum disease | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28446956|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31319225|PMID:31374812|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1346322 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9539740 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1346322 D RGD:7240710 20190306 OMIM 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28432012|PMID:28446956|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32596134|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1346322 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 1C PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27302843|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:25741868|PMID:28492532 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0081240 peroxisome biogenesis disorder 1B ISO RGD:1346322 D RGD:7240710 20221005 OMIM 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0081240 peroxisome biogenesis disorder 1B ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28446956|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0111640 autosomal recessive nonsyndromic deafness 111 ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 111 PMID:12402331|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12402331|PMID:15098231|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:31374812|PMID:9398847|PMID:9398848 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27302843|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28397838|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33708531|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28432012|PMID:28446956|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32596134|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:214100 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome IMP D RGD:25671425|PMID:24503136 20200427 RGD DNA:missense mutation:exon 15: p.G844D (c.2531G>A) (mouse) 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome IMP D RGD:25671426|PMID:31207289 20200427 RGD DNA:SNP:exon 15: c.2531G>A (p. G844D) (mouse) 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346322 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9539740|PMID:10447258|PMID:26319495 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28432012|PMID:28446956|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31319225|PMID:31374812|PMID:31628608|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32596134|PMID:32866347|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33708531|PMID:33726816|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740 1557211 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal disorder PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12402331|PMID:15098231|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:31374812|PMID:9398847|PMID:9398848 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:28041643 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:30718709 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110413 retinitis pigmentosa 6 ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 6 PMID:25741868 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300029 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 IAGP D RGD:8553202|PMID:22563472 20140507 RGD DNA:duplication:exon:?-?+32dup (mouse) 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 IMP D RGD:8553204|PMID:10725384 20140507 RGD 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:8553196|PMID:12123547 20140507 RGD DNA:deletion, nonsense mutation:exons:c.1536delC, p.E332X (human) 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:8553198|PMID:17893654 20140507 RGD DNA:frameshift mutation:exon:c.2919delA (human) 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:8553206|PMID:10094550 20140507 RGD DNA:transversion:intron:IVS5+1G>T (human) 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:8553208|PMID:9855162 20140507 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G60V (human) 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:8553210|PMID:9331262 20140507 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.G52X (human) 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:8553228|PMID:12859409 20140508 RGD DNA:deletion:exon:g.48061-48064delAAGT (human) 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:8553229|PMID:18361418 20140507 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:8553233|PMID:20021257 20140508 RGD DNA:deletions:exon:p.E746RfsX768, p.E802GfsX833, p.T801TfsX813 (human) 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 15 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 PMID:10401007|PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:10970770|PMID:11754050|PMID:11754051|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:11992260|PMID:12160730|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:14564670|PMID:15734019|PMID:16055928|PMID:16387007|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17405150|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:21326217|PMID:21866333|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23681342|PMID:24033266|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:29528978|PMID:29721948|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30193314|PMID:30622176|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:31960602|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:33546218|PMID:7611300|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9326322|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0111008 X-linked cone-rod dystrophy 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:304020 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0111008 X-linked cone-rod dystrophy 1 IMP D RGD:8553232|PMID:20007830 20140508 RGD 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0111008 X-linked cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:1352855 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0111008 X-linked cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:1352855 D RGD:8553225|PMID:11857109 20140508 RGD DNA:deletions, insertion, snp:cds:multiple (human) 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0111008 X-linked cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:1352855 D RGD:8553227|PMID:11875055 20140508 RGD DNA:deletions:exon:g.47192_47206del15, g.47841_47842delGG (human) 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0111008 X-linked cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy 1 PMID:10482958|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:12657579|PMID:15914600|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16969763|PMID:18332319|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:31630094|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:8673101 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0112124 X-linked retinitis pigmentosa and sinorespiratory infections ISO RGD:1352855 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0112124 X-linked retinitis pigmentosa and sinorespiratory infections ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA, SINORESPIRATORY INFECTIONS, AND DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness PMID:10094550|PMID:14627685|PMID:16055928|PMID:1733835|PMID:25741868|PMID:8673101 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0112157 X-linked atrophic macular degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0112157 X-linked atrophic macular degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, X-linked atrophic PMID:12160730|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8673101 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10094550|PMID:12920075|PMID:17480003 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:1599600|PMID:16055928 20070208 RGD 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:1599602|PMID:11968081 20070208 RGD 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:1599605|PMID:10937588 20070208 RGD 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11992260|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17480003|PMID:20861475|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31645972|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:8817343 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11992260|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17480003|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31645972|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:8817343 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:27236918|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31645972|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:8817343 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9536098 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:12336 male infertility IMP D RGD:8553213|PMID:18579752 20140507 RGD 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis treatment IDA D RGD:8553217|PMID:20384479 20140507 RGD 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12160730 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868|PMID:28041643 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:8553201|PMID:15671266 20140507 RGD 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430481 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1352855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11857109 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10480356|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:11180598|PMID:11754050|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:11992260|PMID:12160730|PMID:12657579|PMID:14564670|PMID:15734019|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16387007|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17576681|PMID:18332319|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:21326217|PMID:21857984|PMID:21866333|PMID:22264887|PMID:22888088|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:23681342|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:27620828|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29528978|PMID:29721948|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:30924848|PMID:31054281|PMID:31087526|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:32037395|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:8673101|PMID:9326322|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1352855 D RGD:1599600|PMID:16055928 20070208 RGD associated with Retinitis Pigmentosa 3;DNA:exon, intron:g.631_IVS6+9del (human) 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12920075 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1352855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12920075 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16055928|PMID:16786505|PMID:16969763|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1557212 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:10480356|PMID:10482958|PMID:10737996|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:10946359|PMID:11180598|PMID:11754050|PMID:11793468|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:11992260|PMID:12160730|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:12859409|PMID:14564670|PMID:15734019|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16387007|PMID:16786505|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17405150|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:17898302|PMID:18332319|PMID:18487280|PMID:18552978|PMID:19138872|PMID:19218993|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:20861475|PMID:21326217|PMID:21857984|PMID:21866333|PMID:22264887|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:22888088|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23591405|PMID:23681342|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26747767|PMID:26766544|PMID:27620828|PMID:27768226|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28863407|PMID:28912962|PMID:29276052|PMID:29453956|PMID:29528978|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29721948|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30067075|PMID:30105367|PMID:30193314|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30917587|PMID:30924848|PMID:31054281|PMID:31087526|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:32788070|PMID:32856788|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34946927|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9326322|PMID:9331262|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162|PMID:9990021 1557213 Dtx3l deltex 3-like, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1344833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1557213 Dtx3l deltex 3-like, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557213 Dtx3l deltex 3-like, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1344833 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1557213 Dtx3l deltex 3-like, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1344833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1557214 Trim39 tripartite motif-containing 39 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345253 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1557214 Trim39 tripartite motif-containing 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557215 Hoxd3 homeobox D3 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1344554 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1557215 Hoxd3 homeobox D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557215 Hoxd3 homeobox D3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19283074 1557217 Gstm4 glutathione S-transferase, mu 4 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1557217 Gstm4 glutathione S-transferase, mu 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606334 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557217 Gstm4 glutathione S-transferase, mu 4 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1606334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 1557217 Gstm4 glutathione S-transferase, mu 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557217 Gstm4 glutathione S-transferase, mu 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1606334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1557218 Eda2r ectodysplasin A2 receptor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344270 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557218 Eda2r ectodysplasin A2 receptor gene DOID:0111664 ectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1344270 D RGD:8554872 20200825 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia PMID:22889853 1557218 Eda2r ectodysplasin A2 receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344270 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557218 Eda2r ectodysplasin A2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557219 Chst5 carbohydrate (N-acetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342606 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1557219 Chst5 carbohydrate (N-acetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 5 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:1342606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:27449316|PMID:28492532 1557219 Chst5 carbohydrate (N-acetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 5 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1342606 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1557219 Chst5 carbohydrate (N-acetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 5 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1342606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy, type II PMID:11017086|PMID:11278593|PMID:11818380|PMID:12824236|PMID:12882775|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:14984470|PMID:15013869|PMID:15652851|PMID:15953452|PMID:16207214|PMID:16568029|PMID:17093400|PMID:17896316|PMID:17962390|PMID:18500531|PMID:19204788|PMID:19337156|PMID:19365571|PMID:19710953|PMID:20539220|PMID:24033266|PMID:24311932|PMID:24926691|PMID:25081284|PMID:25741868|PMID:26604660|PMID:27439461|PMID:28492532|PMID:29221207|PMID:32472422|PMID:33816482|PMID:35985662 1557219 Chst5 carbohydrate (N-acetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1345145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1345145 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8616088|PMID:10742073|PMID:14706140|PMID:16788101|PMID:16835227|PMID:16891316|PMID:16935935|PMID:17294898|PMID:17649720|PMID:19029980|PMID:19035177|PMID:19884644|PMID:19887701|PMID:21345080|PMID:21613260|PMID:22213200|PMID:23208507|PMID:23734343|PMID:26285909|PMID:26728337|PMID:32882258|PMID:32929351 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1345145 D RGD:41404695|PMID:9122233 20210203 RGD human PML/RARA gene fusion in a mouse model 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1345145 D RGD:41404689|PMID:20228380 20210203 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:1324 lung cancer ameliorates IMP D RGD:41404692|PMID:25486572 20210203 RGD 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1345145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345145 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1345145 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1345145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23440206 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:4159 skin cancer severity ISO RGD:1345145 D RGD:41404688|PMID:19058256 20210203 RGD human gene in a mouse model 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1345145 D RGD:41404694|PMID:25293974 20210203 RGD protein:decreased expression:kidney (human) 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1345145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345145 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates IEP D RGD:41404690|PMID:26118777 20210203 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345145 D RGD:41404685|PMID:11511788 20210203 RGD protein:increased expression:liver (human) 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates IMP D RGD:41404687|PMID:31144474 20210203 RGD associated with hepatitis C 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:9000645 Rotavirus Infections ISO RGD:1345145 D RGD:41404693|PMID:31677607 20210203 RGD associated with gastroenteritis;mRNA:decreased expression:blood (human) 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345145 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29335545 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20377131 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345145 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29335545 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1345145 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1345145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19884644 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345145 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557220 Pml promyelocytic leukemia gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1345145 D RGD:41404686|PMID:22906876 20210203 RGD protein:increased expression:bone marrow (human) 1557222 Klhl15 kelch-like 15 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351915 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557222 Klhl15 kelch-like 15 gene DOID:0112020 non-syndromic X-linked intellectual disability 103 ISO RGD:1351915 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557222 Klhl15 kelch-like 15 gene DOID:0112020 non-syndromic X-linked intellectual disability 103 ISO RGD:1351915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 103 PMID:24817631|PMID:25644381|PMID:25741868 1557222 Klhl15 kelch-like 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351915 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557222 Klhl15 kelch-like 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557222 Klhl15 kelch-like 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351915 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557223 Atp11b ATPase, class VI, type 11B gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348822 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1557223 Atp11b ATPase, class VI, type 11B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557224 Atg3 autophagy related 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557225 Ddx19b DEAD box helicase 19b gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1346558 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1557225 Ddx19b DEAD box helicase 19b gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1346558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1557225 Ddx19b DEAD box helicase 19b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557226 Ecsit ECSIT signalling integrator gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1557226 Ecsit ECSIT signalling integrator gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1557226 Ecsit ECSIT signalling integrator gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1557226 Ecsit ECSIT signalling integrator gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1557226 Ecsit ECSIT signalling integrator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557227 Heatr5b HEAT repeat containing 5B gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1604000 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEATR5B-associated Pontocerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:33824466 1557227 Heatr5b HEAT repeat containing 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557228 Col20a1 collagen, type XX, alpha 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1557228 Col20a1 collagen, type XX, alpha 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1557228 Col20a1 collagen, type XX, alpha 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1557228 Col20a1 collagen, type XX, alpha 1 gene DOID:0081108 keratosis palmoplantaris striata 1 ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma i, striate, focal, or diffuse PMID:29934816 1557228 Col20a1 collagen, type XX, alpha 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1557228 Col20a1 collagen, type XX, alpha 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1557228 Col20a1 collagen, type XX, alpha 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1557228 Col20a1 collagen, type XX, alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1557228 Col20a1 collagen, type XX, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0060565 Ritscher-Schinzel syndrome ISO RGD:1352329 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0060571 Ritscher-Schinzel syndrome 1 ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 1 PMID:19377476|PMID:21826058|PMID:24916641|PMID:31971710 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0060572 Ritscher-Schinzel syndrome 2 ISO RGD:1352329 D RGD:7240710 20151209 OMIM 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0060572 Ritscher-Schinzel syndrome 2 ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 2 PMID:19377476|PMID:21826058|PMID:23563313|PMID:24916641|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31971710 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:19471859|PMID:28492532|PMID:30443250 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557229 Ccdc22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21826058|PMID:23563313|PMID:24916641|PMID:25741868|PMID:28492532 1557230 Mospd1 motile sperm domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347086 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557230 Mospd1 motile sperm domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347086 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557230 Mospd1 motile sperm domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557231 Styk1 serine/threonine/tyrosine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557232 Taf9 TATA-box binding protein associated factor 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1314621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1557232 Taf9 TATA-box binding protein associated factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557232 Taf9 TATA-box binding protein associated factor 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314621 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557233 P2ry10 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343009 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557233 P2ry10 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343009 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557233 P2ry10 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557234 Slc8b1 solute carrier family 8 (sodium/lithium/calcium exchanger), member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557234 Slc8b1 solute carrier family 8 (sodium/lithium/calcium exchanger), member B1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1565818 D RGD:9685494|PMID:23564126 20150113 RGD 1557236 Pcdhga10 protocadherin gamma subfamily A, 10 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1317979 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1557236 Pcdhga10 protocadherin gamma subfamily A, 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1557236 Pcdhga10 protocadherin gamma subfamily A, 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557236 Pcdhga10 protocadherin gamma subfamily A, 10 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1317979 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1557236 Pcdhga10 protocadherin gamma subfamily A, 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317979 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557236 Pcdhga10 protocadherin gamma subfamily A, 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1557237 Neurl3 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605013 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557238 Zc3hc1 zinc finger, C3HC type 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1347342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 1557238 Zc3hc1 zinc finger, C3HC type 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347342 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557238 Zc3hc1 zinc finger, C3HC type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557238 Zc3hc1 zinc finger, C3HC type 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1347342 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1557238 Zc3hc1 zinc finger, C3HC type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347342 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1557239 Crabp1 cellular retinoic acid binding protein I gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345653 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557239 Crabp1 cellular retinoic acid binding protein I gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345653 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17438526 1557239 Crabp1 cellular retinoic acid binding protein I gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16254461 1557239 Crabp1 cellular retinoic acid binding protein I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557239 Crabp1 cellular retinoic acid binding protein I gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1345653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1557239 Crabp1 cellular retinoic acid binding protein I gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345653 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1557239 Crabp1 cellular retinoic acid binding protein I gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345653 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:18252223|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29118367|PMID:29651030 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:0060811 syndromic X-linked intellectual disability Turner type ISO RGD:1343412 D RGD:7240710 20190515 OMIM 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:0060811 syndromic X-linked intellectual disability Turner type ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HUWE1-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, TURNER TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked syndromic, Turner type PMID:16700052|PMID:18252223|PMID:19377476|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25985138|PMID:27130160|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:29118367|PMID:29180823|PMID:29651030|PMID:30797980|PMID:6107045|PMID:7943042|PMID:7943044 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter-Waziri syndrome PMID:25741868 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:0112037 chromosome Xp11.22 duplication syndrome ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20220322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HUWE1-Related Disorder 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:25741868 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29180823 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16700052|PMID:18414213|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25985138|PMID:28492532|PMID:29180823|PMID:7708685|PMID:9153201 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:9006231 Say Meyer Syndrome ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly, short stature, and retarded psychomotor development PMID:25741868|PMID:30797980 1557240 Huwe1 HECT, UBA and WWE domain containing 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:28492532 1557241 Tmem120a transmembrane protein 120A gene DOID:0080925 cytochrome P450 oxidoreductase deficiency ISO RGD:1605325 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency 1557241 Tmem120a transmembrane protein 120A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605325 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557241 Tmem120a transmembrane protein 120A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557241 Tmem120a transmembrane protein 120A gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1605325 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1557242 Zfp706 zinc finger protein 706 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1602889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:16199547|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22584458|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:29077258|PMID:29247119|PMID:29714131|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32695137 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:0110219 Brugada syndrome 2 ISO RGD:1345791 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:0110219 Brugada syndrome 2 ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 2 PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:16199547|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:29077258|PMID:29247119|PMID:29714131|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32695137 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:16199547|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22584458|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:29077258|PMID:29247119|PMID:29714131|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32695137 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:11839626|PMID:17967977|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:20724705|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31618753|PMID:32695137 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532 1557243 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1345791 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1557244 Trim66 tripartite motif-containing 66 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557246 Neurod6 neurogenic differentiation 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343073 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557246 Neurod6 neurogenic differentiation 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557247 Tut1 terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1557247 Tut1 terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345565 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557247 Tut1 terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557248 Aoah acyloxyacyl hydrolase gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1352932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 1557248 Aoah acyloxyacyl hydrolase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352932 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557248 Aoah acyloxyacyl hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557248 Aoah acyloxyacyl hydrolase gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1352932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1557249 Slc35f1 solute carrier family 35, member F1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1353208 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1557249 Slc35f1 solute carrier family 35, member F1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1557249 Slc35f1 solute carrier family 35, member F1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1557249 Slc35f1 solute carrier family 35, member F1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1557249 Slc35f1 solute carrier family 35, member F1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 1557249 Slc35f1 solute carrier family 35, member F1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 1557249 Slc35f1 solute carrier family 35, member F1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1557249 Slc35f1 solute carrier family 35, member F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557249 Slc35f1 solute carrier family 35, member F1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1557249 Slc35f1 solute carrier family 35, member F1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20150408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24824130 1557250 Erp27 endoplasmic reticulum protein 27 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1605301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1557250 Erp27 endoplasmic reticulum protein 27 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1605301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1557250 Erp27 endoplasmic reticulum protein 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557251 Klhdc4 kelch domain containing 4 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1557251 Klhdc4 kelch domain containing 4 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1557251 Klhdc4 kelch domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557251 Klhdc4 kelch domain containing 4 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532 1557251 Klhdc4 kelch domain containing 4 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1557252 Ncoa7 nuclear receptor coactivator 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557252 Ncoa7 nuclear receptor coactivator 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603583 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1557253 Gmeb1 glucocorticoid modulatory element binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557254 Gpr160 G protein-coupled receptor 160 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1345785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 1557254 Gpr160 G protein-coupled receptor 160 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1345785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1557254 Gpr160 G protein-coupled receptor 160 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-CoA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methyltransferase PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28492532 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type IAGP D RGD:13592920 20220210 MouseDO OMIM:309541 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1345622 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:1870093|PMID:23000143|PMID:23539139|PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28363510|PMID:28449119|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:35013307|PMID:9536098 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:25741868 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28492532 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:21681106|PMID:23000143|PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:30208311 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23539139|PMID:24011988|PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28363510|PMID:28449119|PMID:28492532|PMID:35013307 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20191224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:29255178 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:23000143|PMID:25740848|PMID:25741868 1557256 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345622 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19255062 1557259 Klhl4 kelch-like 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349490 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557259 Klhl4 kelch-like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349490 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557259 Klhl4 kelch-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557260 Rasgef1b RasGEF domain family, member 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348873 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557260 Rasgef1b RasGEF domain family, member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557260 Rasgef1b RasGEF domain family, member 1B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1557260 Rasgef1b RasGEF domain family, member 1B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1348873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1557261 Akr1c19 aldo-keto reductase family 1, member C19 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557262 Garnl3 GTPase activating RANGAP domain-like 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1557262 Garnl3 GTPase activating RANGAP domain-like 3 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1557262 Garnl3 GTPase activating RANGAP domain-like 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1557262 Garnl3 GTPase activating RANGAP domain-like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 1557262 Garnl3 GTPase activating RANGAP domain-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557264 Sergef secretion regulating guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1603222 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1557264 Sergef secretion regulating guanine nucleotide exchange factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603222 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557264 Sergef secretion regulating guanine nucleotide exchange factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1603222 D RGD:155882464|PMID:33381146 20230123 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) 1557264 Sergef secretion regulating guanine nucleotide exchange factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557266 Tmc7 transmembrane channel-like gene family 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557267 Nobox NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:0080857 primary ovarian insufficiency 1 ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 1 PMID:21837770|PMID:24103315|PMID:25514101|PMID:25741868|PMID:25960166|PMID:26848058|PMID:28492532 1557267 Nobox NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:0080862 primary ovarian insufficiency 5 ISO RGD:1604996 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557267 Nobox NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:0080862 primary ovarian insufficiency 5 ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 5 PMID:17701902|PMID:18930203|PMID:21837770|PMID:24103315|PMID:25514101|PMID:25741868|PMID:25960166|PMID:26848058|PMID:28492532|PMID:31042289|PMID:33116287 1557267 Nobox NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:17701902 1557267 Nobox NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1557267 Nobox NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:17701902 1557267 Nobox NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557267 Nobox NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:9003549 Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 5 (Episodic Encephalopathy Type) ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type) PMID:22152682|PMID:25458521|PMID:28492532 1557267 Nobox NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 1557268 Psd3 pleckstrin and Sec7 domain containing 3 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1603689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 1557268 Psd3 pleckstrin and Sec7 domain containing 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1603689 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689 1557268 Psd3 pleckstrin and Sec7 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557268 Psd3 pleckstrin and Sec7 domain containing 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1603689 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1557268 Psd3 pleckstrin and Sec7 domain containing 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1603689 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647 1557269 Cpeb3 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557269 Cpeb3 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348549 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1557270 Cidec cell death-inducing DFFA-like effector c gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:1354006 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557270 Cidec cell death-inducing DFFA-like effector c gene DOID:0070203 familial partial lipodystrophy type 5 ISO RGD:1354006 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557270 Cidec cell death-inducing DFFA-like effector c gene DOID:0070203 familial partial lipodystrophy type 5 ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, ASSOCIATED WITH CIDEC MUTATIONS PMID:18654663|PMID:20049731|PMID:25741868 1557270 Cidec cell death-inducing DFFA-like effector c gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 1557270 Cidec cell death-inducing DFFA-like effector c gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1557270 Cidec cell death-inducing DFFA-like effector c gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1354006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 1557270 Cidec cell death-inducing DFFA-like effector c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557270 Cidec cell death-inducing DFFA-like effector c gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557270 Cidec cell death-inducing DFFA-like effector c gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 1557270 Cidec cell death-inducing DFFA-like effector c gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1557271 Dtx3 deltex 3, E3 ubiquitin ligase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1557271 Dtx3 deltex 3, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557271 Dtx3 deltex 3, E3 ubiquitin ligase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1347578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1557271 Dtx3 deltex 3, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347578 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 1557272 Tfdp1 transcription factor Dp 1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1346598 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 1557272 Tfdp1 transcription factor Dp 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1346598 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1557272 Tfdp1 transcription factor Dp 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557272 Tfdp1 transcription factor Dp 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1347201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127413 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1347201 D RGD:7240710 20151216 OMIM 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalus PMID:10980576|PMID:14681828|PMID:17764085|PMID:23427188|PMID:24033266|PMID:24123890|PMID:25741868|PMID:2629409|PMID:26294094|PMID:28492532|PMID:32753700 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:164210 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1347201 D RGD:1599909|PMID:9354794 20070221 RGD X-linked visceral heterotaxy, OMIM:306955 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1347201 D RGD:1599909|PMID:9354794 20070221 RGD X-linked visceral heterotaxy, OMIM:306955 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1347201 D RGD:7240710 20150304 OMIM 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 1, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:10980576|PMID:14681828|PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:17295247|PMID:17764085|PMID:18342287|PMID:18716025|PMID:21465648|PMID:23427188|PMID:23872418|PMID:24033266|PMID:24123890|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:2629409|PMID:26294094|PMID:27406248|PMID:28492532|PMID:30622330|PMID:32753700|PMID:3674105|PMID:9354794 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:9008310 Preaxial Polydactyly IV IGI RGD:1314554 D RGD:12738220|PMID:22234993 20170130 RGD 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127413 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:9008797 Facial Asymmetry ISO RGD:1347201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127413 1557273 Zic3 zinc finger protein of the cerebellum 3 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1347201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127413 1557274 Gpn3 GPN-loop GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557275 Lhpp phospholysine phosphohistidine inorganic pyrophosphate phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557276 Ttc33 tetratricopeptide repeat domain 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557276 Ttc33 tetratricopeptide repeat domain 33 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606815 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557277 Cbln3 cerebellin 3 precursor protein gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1343800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1557277 Cbln3 cerebellin 3 precursor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557277 Cbln3 cerebellin 3 precursor protein gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1343800 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1557277 Cbln3 cerebellin 3 precursor protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343800 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1557278 Repin1 replication initiator 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1347617 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 1557278 Repin1 replication initiator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557279 Pabpn1l poly(A)binding protein nuclear 1-like gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 1557279 Pabpn1l poly(A)binding protein nuclear 1-like gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1557279 Pabpn1l poly(A)binding protein nuclear 1-like gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835 1557279 Pabpn1l poly(A)binding protein nuclear 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557279 Pabpn1l poly(A)binding protein nuclear 1-like gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1557280 Supt5 suppressor of Ty 5, DSIF elongation factor subunit gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1557280 Supt5 suppressor of Ty 5, DSIF elongation factor subunit gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1557280 Supt5 suppressor of Ty 5, DSIF elongation factor subunit gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1557280 Supt5 suppressor of Ty 5, DSIF elongation factor subunit gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1557280 Supt5 suppressor of Ty 5, DSIF elongation factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557280 Supt5 suppressor of Ty 5, DSIF elongation factor subunit gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1557280 Supt5 suppressor of Ty 5, DSIF elongation factor subunit gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1557280 Supt5 suppressor of Ty 5, DSIF elongation factor subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1557282 Dmkn dermokine gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1557282 Dmkn dermokine gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1557282 Dmkn dermokine gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605012 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1557282 Dmkn dermokine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557283 Otud1 OTU domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557284 Cecr2 CECR2, histone acetyl-lysine reader gene DOID:0060668 anencephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:206500 1557284 Cecr2 CECR2, histone acetyl-lysine reader gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1350048 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15640247 1557284 Cecr2 CECR2, histone acetyl-lysine reader gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1350048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1557284 Cecr2 CECR2, histone acetyl-lysine reader gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 1557284 Cecr2 CECR2, histone acetyl-lysine reader gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350048 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557284 Cecr2 CECR2, histone acetyl-lysine reader gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1350048 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1557286 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:0112258 N-acetylglutamate synthase deficiency ISO RGD:1349520 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12594532|PMID:12754705 1557286 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:0112258 N-acetylglutamate synthase deficiency ISO RGD:1349520 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557286 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1349520 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1557286 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12594532|PMID:15050968|PMID:15714518|PMID:16199547|PMID:17421020|PMID:25741868|PMID:27570737|PMID:28492532 1557286 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:1349520 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12594532|PMID:12754705|PMID:17703373 1557286 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:1349520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia, type III PMID:12594532|PMID:12754705|PMID:15050968|PMID:15714518|PMID:15858972|PMID:15878741|PMID:16199547|PMID:17421020|PMID:23776373|PMID:23894642|PMID:24233332|PMID:25741868|PMID:27037498|PMID:27570737|PMID:28492532|PMID:32021803|PMID:9877039 1557286 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1349520 D RGD:1600560|PMID:12594532 20070314 RGD N-acetylglutamate synthase deficiency, OMIM:237310, DNA:frameshift:1025delG, point mutation:W324X 1557288 Cenpv centromere protein V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557289 Myo19 myosin XIX gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1557289 Myo19 myosin XIX gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 1557289 Myo19 myosin XIX gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557289 Myo19 myosin XIX gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557289 Myo19 myosin XIX gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30679815 1557289 Myo19 myosin XIX gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868|PMID:28492532 1557289 Myo19 myosin XIX gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557289 Myo19 myosin XIX gene DOID:9006834 Glycosylphosphatidylinositol Deficiency ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 1 PMID:25741868 1557289 Myo19 myosin XIX gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:24367057|PMID:25741868|PMID:27626616|PMID:28492532|PMID:30679815|PMID:30813920|PMID:32198969|PMID:32466763 1557289 Myo19 myosin XIX gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1557290 Myo3a myosin IIIA gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1349635 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:25741868|PMID:29880844 1557290 Myo3a myosin IIIA gene DOID:0110489 autosomal recessive nonsyndromic deafness 30 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607101 1557290 Myo3a myosin IIIA gene DOID:0110489 autosomal recessive nonsyndromic deafness 30 ISO RGD:1349635 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557290 Myo3a myosin IIIA gene DOID:0110489 autosomal recessive nonsyndromic deafness 30 ISO RGD:1349635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 30 PMID:12032315|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:21165622|PMID:23967202|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24214986|PMID:25741868|PMID:26166082|PMID:26467025|PMID:26841241|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32006683|PMID:32747562|PMID:9536098 1557290 Myo3a myosin IIIA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:12032315|PMID:23990876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32006683|PMID:32747562 1557290 Myo3a myosin IIIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1557290 Myo3a myosin IIIA gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1557290 Myo3a myosin IIIA gene DOID:9006380 Bilateral Hearing Loss ISO RGD:1349635 D RGD:1600555|PMID:12032315 20070314 RGD DFNB30, OMIM:607101, DNA:point mutation:exon:Y1043X 1557290 Myo3a myosin IIIA gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1349635 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: nonsyndromic sensorineural hearing loss PMID:25741868|PMID:29880844 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0060197 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 5 ISO RGD:1347040 D RGD:7240710 20151014 OMIM 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0060197 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 5 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 5 PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20571989|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22696581|PMID:23221952|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24451228|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26742954|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27790088|PMID:27900367|PMID:27957547|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29946510|PMID:29980238|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:31289639|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:32989326|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:34153142|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0110176 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X ISO RGD:1347040 D RGD:7240710 20160113 OMIM 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0110176 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2X | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18663179|PMID:18835492|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19513778|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20390432|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23443022|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26742954|PMID:27071356|PMID:27217339|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27900367|PMID:27957547|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29980238|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:31289639|PMID:31692161|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32989326|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:34153142|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604360 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29342275|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:34906502|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26742954|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31227335|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32638105|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33084218|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33430805|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, mental retardation and thin corpus callosum PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23438842|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:26755014|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28119845|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29946510|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32671691|PMID:32729724|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33059505|PMID:33084218|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:34153142|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, mental retardation and thin corpus callosum PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23438842|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:26755014|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28119845|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29946510|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32007754|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32671691|PMID:32729724|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33059505|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:34153142|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:36139378|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, mental retardation and thin corpus callosum PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23438842|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:26755014|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28119845|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29946510|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32007754|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32671691|PMID:32729724|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33059505|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:34153142|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:35254204|PMID:36139378|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:18067136|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066562|PMID:27217339|PMID:28492532|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27217339|PMID:27457812|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:32166880|PMID:32409511|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22696581|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27217339|PMID:27457812|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:30609409|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:32166880|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23221952|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26755014|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27217339|PMID:27457812|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:33098801|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:35254204|PMID:35464835|PMID:36139378|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:18337587|PMID:19466474|PMID:22696581|PMID:23733235|PMID:24833714|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27904835|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:31407473|PMID:33098801|PMID:33414559|PMID:35254204|PMID:36139378 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:21381113|PMID:22154821|PMID:23043354|PMID:23733235|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:28492532 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18414213|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24090761|PMID:24482476|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29908077|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30564185|PMID:31227335|PMID:31289639|PMID:31900114|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:33414559|PMID:33430805|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:35047667|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18414213|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20571989|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24090761|PMID:24482476|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27790088|PMID:27900367|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29908077|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30564185|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32729724|PMID:33098801|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:35047667|PMID:35254204|PMID:36139378|PMID:9536098 1557291 Spg11 SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557292 Zcchc13 zinc finger, CCHC domain containing 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346047 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557292 Zcchc13 zinc finger, CCHC domain containing 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346047 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557292 Zcchc13 zinc finger, CCHC domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557293 Lrig3 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557299 Tipin timeless interacting protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1557299 Tipin timeless interacting protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606275 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557299 Tipin timeless interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557299 Tipin timeless interacting protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606275 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557300 Actr3b ARP3 actin-related protein 3B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603621 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557300 Actr3b ARP3 actin-related protein 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1606540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0111799 syndromic microphthalmia 1 ISO RGD:1606540 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0111799 syndromic microphthalmia 1 ISO RGD:1606540 D RGD:1600504|PMID:15004558 20150728 RGD DNA:missense mutation:exon:254C>T (p.P85L) (human) 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0111799 syndromic microphthalmia 1 ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0111809 syndromic microphthalmia 2 IAGP D RGD:13592920 20221020 MouseDO OMIM:300166 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0111809 syndromic microphthalmia 2 ISO RGD:1606540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17517692 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0111809 syndromic microphthalmia 2 ISO RGD:1606540 D RGD:1600504|PMID:15004558 20221028 RGD DNA:mutations:cds: 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0111809 syndromic microphthalmia 2 ISO RGD:1606540 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:0111809 syndromic microphthalmia 2 ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculofaciocardiodental syndrome PMID:15004558|PMID:15770227|PMID:16199547|PMID:16829040|PMID:18414213|PMID:19367324|PMID:21740180|PMID:22983184|PMID:23815237|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25620158|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28166811|PMID:28317252|PMID:28492532|PMID:29974297|PMID:31048080 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1606540 D RGD:150340707|PMID:33145269 20210830 RGD 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1606540 D RGD:155631276|PMID:26248552 20221031 RGD associated with type 1 diabetes mellitus;DNA:hypomethylation:5'UTR 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1606540 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:216 dental caries susceptibility ISO RGD:1606540 D RGD:155631274|PMID:23470693 20221028 RGD DNA:SNP: : rs17145638(human) 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1606540 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29376028 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1606540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387997 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:4233 clear cell sarcoma ISO RGD:1606540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098867 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:1606540 D RGD:150340706|PMID:27313181 20210830 RGD 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:83 cataract ISO RGD:1606540 D RGD:1600504|PMID:15004558 20221028 RGD DNA:mutations:cds: 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:83 cataract ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:24728327|PMID:26694549|PMID:28492532 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1606540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098867 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1606540 D RGD:150340704|PMID:27880939 20210830 RGD 1557301 Bcor BCL6 interacting corepressor gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1557302 Dyrk4 dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 1557302 Dyrk4 dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1557302 Dyrk4 dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557302 Dyrk4 dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1557303 Supt7l SPT7-like, STAGA complex gamma subunit gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1557303 Supt7l SPT7-like, STAGA complex gamma subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557304 Tmco4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1557304 Tmco4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1557304 Tmco4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1557304 Tmco4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1557304 Tmco4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557304 Tmco4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1557305 Serpinb3a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3A gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1351173 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1557305 Serpinb3a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3A gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1351173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 1557305 Serpinb3a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351173 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557305 Serpinb3a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3A gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1351173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1557305 Serpinb3a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557305 Serpinb3a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3A gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1557306 Adamts10 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 10 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome IAGP D RGD:13592920 20181220 MouseDO OMIM:277600 | OMIM:608328 | OMIM:613195 | OMIM:614819 1557306 Adamts10 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 10 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:1314467 D RGD:11554173 20200107 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557306 Adamts10 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 10 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome PMID:19836009|PMID:25741868|PMID:28492532 1557306 Adamts10 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 10 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome susceptibility IAGP D RGD:243065144|PMID:34424262 20230412 RGD DNA:SNP:cd: p.G661R (mouse) 1557306 Adamts10 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 10 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 1557306 Adamts10 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 10 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:12096613 D RGD:9068941 20230309 OMIA Glaucoma, primary open angle, ADAMTS10-related PMID:1428571|PMID:18435660|PMID:21379321|PMID:22524196|PMID:23422823|PMID:23518772|PMID:25372548|PMID:26277300|PMID:26456751|PMID:27212875|PMID:27271467|PMID:27681326|PMID:36855027|PMID:7212410|PMID:7325430|PMID:7720807|PMID:924743 1557306 Adamts10 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557306 Adamts10 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 10 gene DOID:1891 optic nerve disease IAGP D RGD:243065145|PMID:36216203 20230412 RGD DNA:SNP:cd: p.G661R (mouse) 1557306 Adamts10 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1557306 Adamts10 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 10 gene DOID:9002998 Weill-Marchesani Syndrome 1 ISO RGD:1314467 D RGD:7240710 20200101 OMIM 1557306 Adamts10 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 10 gene DOID:9002998 Weill-Marchesani Syndrome 1 ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 1 PMID:15368195|PMID:18567016|PMID:19836009|PMID:25741868|PMID:28492532 1557307 Zfp248 zinc finger protein 248 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557308 Dnajc27 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 1557308 Dnajc27 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557309 Tc2n tandem C2 domains, nuclear gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1349748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1557309 Tc2n tandem C2 domains, nuclear gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557310 Bhlhe23 basic helix-loop-helix family, member e23 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1557310 Bhlhe23 basic helix-loop-helix family, member e23 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1557310 Bhlhe23 basic helix-loop-helix family, member e23 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1557310 Bhlhe23 basic helix-loop-helix family, member e23 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1557310 Bhlhe23 basic helix-loop-helix family, member e23 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1557310 Bhlhe23 basic helix-loop-helix family, member e23 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1557310 Bhlhe23 basic helix-loop-helix family, member e23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557311 Fbxl8 F-box and leucine-rich repeat protein 8 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1352579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1557311 Fbxl8 F-box and leucine-rich repeat protein 8 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1352579 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1557311 Fbxl8 F-box and leucine-rich repeat protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557312 Acbd7 acyl-Coenzyme A binding domain containing 7 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1350250 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1557312 Acbd7 acyl-Coenzyme A binding domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557313 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1557313 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0080043 achondrogenesis ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis 1557313 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:200600 1557313 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1318006 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557313 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:200899|PMID:2008997|PMID:20089971|PMID:23956106|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29620724|PMID:29872333|PMID:30728324|PMID:31903676|PMID:34057271|PMID:9536098 1557313 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldblatt syndrome PMID:20089971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29872333|PMID:30728324 1557313 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557313 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:200899|PMID:2008997|PMID:20089971|PMID:25741868|PMID:28492532 1557313 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:9003459 Odontochondrodysplasia 1 ISO RGD:1318006 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1557313 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:9003459 Odontochondrodysplasia 1 ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldblatt syndrome PMID:20089971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29872333|PMID:30728324 1557314 Invs inversin gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1557314 Invs inversin gene DOID:0080322 polycystic kidney disease severity IMP D RGD:155794378|PMID:16999740 20230106 RGD 1557314 Invs inversin gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1557314 Invs inversin gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1557314 Invs inversin gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:17855640|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1557314 Invs inversin gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602088 1557314 Invs inversin gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1604022 D RGD:155791687|PMID:12872123 20230106 RGD DNA:missense mutations, non-sense mutations, frameshift mutations: 1557314 Invs inversin gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1604022 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557314 Invs inversin gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 2, infantile PMID:12872123|PMID:15852005|PMID:16199547|PMID:16522655|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:23713026|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:2702088|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:31131822|PMID:32173348|PMID:32335886|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34295353|PMID:34298581|PMID:9536098 1557314 Invs inversin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557314 Invs inversin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1604022 D RGD:155791686|PMID:19177160 20230106 RGD associated with nephronophthisis 2; 1557314 Invs inversin gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:12872123|PMID:16199547|PMID:16522655|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26862157|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34298581|PMID:9536098 1557314 Invs inversin gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:11935322|PMID:12872123|PMID:15852005|PMID:16199547|PMID:16522655|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:23713026|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26862157|PMID:2702088|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:31131822|PMID:32173348|PMID:32335886|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34295353|PMID:34298581|PMID:9536098 1557314 Invs inversin gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:11935322|PMID:12872123|PMID:15852005|PMID:16199547|PMID:16522655|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:23713026|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26862157|PMID:2702088|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:31131822|PMID:32173348|PMID:32335886|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34295353|PMID:34298581|PMID:9536098 1557314 Invs inversin gene DOID:13580 cholestasis IMP D RGD:155791685|PMID:10421642 20230106 RGD 1557314 Invs inversin gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1557314 Invs inversin gene DOID:2975 cystic kidney disease IMP D RGD:155794377|PMID:24586938 20230106 RGD 1557314 Invs inversin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:17855640|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1557314 Invs inversin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557314 Invs inversin gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 1557314 Invs inversin gene DOID:9004898 Jaundice IMP D RGD:155791685|PMID:10421642 20230106 RGD 1557315 Camk1d calcium/calmodulin-dependent protein kinase ID gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1603628 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1557315 Camk1d calcium/calmodulin-dependent protein kinase ID gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1603628 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:28492532 1557315 Camk1d calcium/calmodulin-dependent protein kinase ID gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557316 Vps41 VPS41 HOPS complex subunit gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353898 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557316 Vps41 VPS41 HOPS complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557316 Vps41 VPS41 HOPS complex subunit gene DOID:9008255 Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia ISO RGD:1353898 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia PMID:25741868 1557316 Vps41 VPS41 HOPS complex subunit gene DOID:9008984 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 ISO RGD:1353898 D RGD:7240710 20210728 OMIM 1557316 Vps41 VPS41 HOPS complex subunit gene DOID:9008984 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 ISO RGD:1353898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29 PMID:32808683|PMID:33764426|PMID:33851776 1557317 Nwd2 NACHT and WD repeat domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557318 Zfyve19 zinc finger, FYVE domain containing 19 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345411 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557318 Zfyve19 zinc finger, FYVE domain containing 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557318 Zfyve19 zinc finger, FYVE domain containing 19 gene DOID:9002381 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 9 ISO RGD:1345411 D RGD:7240710 20220518 OMIM 1557318 Zfyve19 zinc finger, FYVE domain containing 19 gene DOID:9002381 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 9 ISO RGD:1345411 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 9 PMID:32737136|PMID:33853651 1557318 Zfyve19 zinc finger, FYVE domain containing 19 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345411 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557319 Diaph2 diaphanous related formin 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346222 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557319 Diaph2 diaphanous related formin 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1346222 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868 1557319 Diaph2 diaphanous related formin 2 gene DOID:0080858 primary ovarian insufficiency 2A ISO RGD:1346222 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557319 Diaph2 diaphanous related formin 2 gene DOID:0080858 primary ovarian insufficiency 2A ISO RGD:1346222 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 2A PMID:25741868|PMID:28492532 1557319 Diaph2 diaphanous related formin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346222 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557319 Diaph2 diaphanous related formin 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1346222 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1557319 Diaph2 diaphanous related formin 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency susceptibility ISO RGD:1346222 D RGD:1601071|PMID:9070928 20070405 RGD DNA:translocation:intron:t(X;12)(q21;p1.3) 1557319 Diaph2 diaphanous related formin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557321 Golt1a golgi transport 1A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1346868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1557321 Golt1a golgi transport 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346868 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557321 Golt1a golgi transport 1A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346868 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557321 Golt1a golgi transport 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557321 Golt1a golgi transport 1A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346868 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1557321 Golt1a golgi transport 1A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346868 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557322 Slc35a2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renpenning syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32903913 1557322 Slc35a2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557322 Slc35a2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1353471 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1557322 Slc35a2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIm | ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:23561849|PMID:24115232|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:29907092|PMID:30194038|PMID:30653653|PMID:30746764|PMID:30817854 1557322 Slc35a2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1557322 Slc35a2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557322 Slc35a2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1557322 Slc35a2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1557322 Slc35a2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557322 Slc35a2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868 1557322 Slc35a2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 1557322 Slc35a2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 1557325 Ifne interferon epsilon gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606106 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557325 Ifne interferon epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557326 Lypd6b LY6/PLAUR domain containing 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:0080196 mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type ISO RGD:1606577 D RGD:10045557|PMID:22305528 20150610 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:0080196 mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type ISO RGD:1606577 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:0080196 mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome PMID:16199547|PMID:16760738|PMID:19334086|PMID:22305528|PMID:22541558|PMID:23188108|PMID:24470203|PMID:24999515|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25387991|PMID:25741868|PMID:26507355|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:32333448|PMID:32410215 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1606577 D RGD:10045556|PMID:23188108 20150827 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606577 D RGD:155791662|PMID:24470203 20230104 RGD associated with mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type;DNA:mutations:cds:multiple 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1606577 D RGD:155791665|PMID:34436958 20230104 RGD 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:219 colon cancer ameliorates IMP D RGD:155791667|PMID:31278373 20230104 RGD associated with colitis; 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24470203|PMID:25741868|PMID:26507355|PMID:28492532 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1606577 D RGD:155791664|PMID:34282556 20230104 RGD 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606577 D RGD:155791664|PMID:34282556 20230104 RGD 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1606577 D RGD:155791666|PMID:32447180 20230104 RGD protein:increased expression:trophoblast, decidua: 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1606577 D RGD:155791662|PMID:24470203 20230104 RGD associated with mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type;DNA:mutations:cds:multiple 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1606577 D RGD:155791666|PMID:32447180 20230104 RGD protein:increased expression:trophoblast, decidua: 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1606577 D RGD:10045556|PMID:23188108 20150610 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741880 1557328 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1557329 Aqp12 aquaporin 12 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1346803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1557329 Aqp12 aquaporin 12 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1346803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1557329 Aqp12 aquaporin 12 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1346803 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1557329 Aqp12 aquaporin 12 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1346803 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1557329 Aqp12 aquaporin 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346803 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557329 Aqp12 aquaporin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557329 Aqp12 aquaporin 12 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1346803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1557330 Dnah17 dynein, axonemal, heavy chain 17 gene DOID:0111926 spermatogenic failure 39 IAGP D RGD:13592920 20210506 MouseDO OMIM:618643 1557330 Dnah17 dynein, axonemal, heavy chain 17 gene DOID:0111926 spermatogenic failure 39 ISO RGD:1345551 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1557330 Dnah17 dynein, axonemal, heavy chain 17 gene DOID:0111926 spermatogenic failure 39 ISO RGD:1345551 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 39 PMID:25741868|PMID:31178125|PMID:31658987|PMID:33070343 1557330 Dnah17 dynein, axonemal, heavy chain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345551 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557330 Dnah17 dynein, axonemal, heavy chain 17 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345551 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1557331 Tdrd12 tudor domain containing 12 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:2292096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1557331 Tdrd12 tudor domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557332 Hmgb3 high mobility group box 3 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1350742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 1557332 Hmgb3 high mobility group box 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1557332 Hmgb3 high mobility group box 3 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1350742 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 1557332 Hmgb3 high mobility group box 3 gene DOID:0111811 syndromic microphthalmia 13 ISO RGD:1350742 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1557332 Hmgb3 high mobility group box 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350742 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30639441 1557332 Hmgb3 high mobility group box 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350742 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557332 Hmgb3 high mobility group box 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557333 Tdp2 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348894 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 1557333 Tdp2 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 gene DOID:0111613 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 23 ISO RGD:1348894 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557333 Tdp2 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 gene DOID:0111613 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 23 ISO RGD:1348894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia - epilepsy - intellectual disability syndrome due to TUD deficiency PMID:24658003|PMID:25741868|PMID:30109272 1557333 Tdp2 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557333 Tdp2 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1348894 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557334 Usp46 ubiquitin specific peptidase 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557335 Med9 mediator complex subunit 9 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1557335 Med9 mediator complex subunit 9 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1557335 Med9 mediator complex subunit 9 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1557335 Med9 mediator complex subunit 9 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1557335 Med9 mediator complex subunit 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557335 Med9 mediator complex subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557339 Ercc6l2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606875 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557339 Ercc6l2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 like 2 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1606875 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:25741868|PMID:29987015 1557339 Ercc6l2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 like 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1606875 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30879219 1557339 Ercc6l2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 like 2 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1606875 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868|PMID:29987015 1557339 Ercc6l2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 like 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1606875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:24507776|PMID:25741868|PMID:27185855|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29987015 1557339 Ercc6l2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557339 Ercc6l2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 like 2 gene DOID:9004906 Congenital Bone Marrow Failure Syndromes ISO RGD:1606875 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557339 Ercc6l2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 like 2 gene DOID:9007049 Bone Marrow Failure Syndrome 2 ISO RGD:1606875 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557339 Ercc6l2 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 like 2 gene DOID:9007049 Bone Marrow Failure Syndrome 2 ISO RGD:1606875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 2 PMID:24507776|PMID:25741868|PMID:27185855|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29633571|PMID:29987015 1557340 Arl6ip1 ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 1 gene DOID:0110812 hereditary spastic paraplegia 61 ISO RGD:1345801 D RGD:7240710 20150729 OMIM 1557340 Arl6ip1 ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 1 gene DOID:0110812 hereditary spastic paraplegia 61 ISO RGD:1345801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 61 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:27848944|PMID:28471035|PMID:28492532|PMID:9536098 1557340 Arl6ip1 ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557340 Arl6ip1 ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1557342 Ccnb3 cyclin B3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557342 Ccnb3 cyclin B3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1557342 Ccnb3 cyclin B3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1557342 Ccnb3 cyclin B3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557342 Ccnb3 cyclin B3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1557342 Ccnb3 cyclin B3 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 1557342 Ccnb3 cyclin B3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1557342 Ccnb3 cyclin B3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557342 Ccnb3 cyclin B3 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1352366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387997 1557342 Ccnb3 cyclin B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557342 Ccnb3 cyclin B3 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1 1557343 Rnft1 ring finger protein, transmembrane 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1557343 Rnft1 ring finger protein, transmembrane 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557344 Cnih3 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343893 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557344 Cnih3 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 3 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1557344 Cnih3 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557344 Cnih3 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343893 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557345 Tead1 TEA domain family member 1 gene DOID:0111228 Sveinsson chorioretinal atrophy ISO RGD:1351522 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557345 Tead1 TEA domain family member 1 gene DOID:0111228 Sveinsson chorioretinal atrophy ISO RGD:1351522 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration PMID:15016762|PMID:15359244|PMID:17689488|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33864784 1557345 Tead1 TEA domain family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351522 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557345 Tead1 TEA domain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557346 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1557346 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1557346 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1557346 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1557346 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1557346 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557346 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1557347 Grm7 glutamate receptor, metabotropic 7 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1603058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138692 1557347 Grm7 glutamate receptor, metabotropic 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1557347 Grm7 glutamate receptor, metabotropic 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1603058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1557347 Grm7 glutamate receptor, metabotropic 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557347 Grm7 glutamate receptor, metabotropic 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557347 Grm7 glutamate receptor, metabotropic 7 gene DOID:9005055 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, HYPOTONIA, AND BRAIN IMAGING ABNORMALITIES ISO RGD:1603058 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1557347 Grm7 glutamate receptor, metabotropic 7 gene DOID:9005055 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, HYPOTONIA, AND BRAIN IMAGING ABNORMALITIES ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures, hypotonia, and brain imaging abnormalities PMID:25741868|PMID:27435318|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:32286009 1557347 Grm7 glutamate receptor, metabotropic 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27435318|PMID:32286009 1557347 Grm7 glutamate receptor, metabotropic 7 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1557348 Tas2r121 taste receptor, type 2, member 121 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557349 Hmx3 H6 homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557350 Pax9 paired box 9 gene DOID:0050591 tooth agenesis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:106600 | OMIM:150400 | OMIM:313500 | OMIM:602639 | OMIM:604625 | OMIM:610926 1557350 Pax9 paired box 9 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia | ClinVar Annotator: match by term: Selective tooth agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:25741868|PMID:29969831 1557350 Pax9 paired box 9 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878 1557350 Pax9 paired box 9 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:11827258|PMID:12605438|PMID:14571272|PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:19429910|PMID:22581971|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28910570 1557350 Pax9 paired box 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 1557350 Pax9 paired box 9 gene DOID:674 cleft palate IGI RGD:733158 D RGD:12801424|PMID:17097601 20170329 RGD 1557350 Pax9 paired box 9 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1557350 Pax9 paired box 9 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1352334 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1557350 Pax9 paired box 9 gene DOID:9007839 Selective Tooth Agenesis 3 ISO RGD:1352334 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557350 Pax9 paired box 9 gene DOID:9007839 Selective Tooth Agenesis 3 ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 3 PMID:10615120|PMID:11781684|PMID:11827258|PMID:11941488|PMID:12605438|PMID:12786960|PMID:14571272|PMID:14607846|PMID:14689302|PMID:15615874|PMID:16191360|PMID:16479262|PMID:17910065|PMID:18414213|PMID:19429910|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29023497 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:305600 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1603972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17546030|PMID:17546031 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1603972 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal dermal hypoplasia PMID:17546030|PMID:17546031|PMID:18325042|PMID:19277062|PMID:19309688|PMID:19586929|PMID:19863546|PMID:21484999|PMID:22888000|PMID:25640089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30022487|PMID:32141364 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17546030|PMID:17546031|PMID:19277062|PMID:19309688|PMID:20854095|PMID:21484999|PMID:25640089|PMID:25741868|PMID:28492532 1557351 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741874 1557352 Stk31 serine threonine kinase 31 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606534 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557352 Stk31 serine threonine kinase 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557354 Ttyh2 tweety family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:0050575 D-2-hydroxyglutaric aciduria treatment IMP D RGD:13506812|PMID:27469509 20180220 RGD DNA:mutation:cds:p.R140Q(mouse) 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734|PMID:24413737 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21889589|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:0080005 bone remodeling disease IAGP D RGD:13592920 20220609 MouseDO 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver severity IMP D RGD:14985251|PMID:29861476 20191015 RGD 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver susceptibility IMP D RGD:14985252|PMID:31064654 20191015 RGD 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates IMP D RGD:14985253|PMID:28415887 20210727 RGD 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1313391 D RGD:7240710 20190918 OMIM 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30975432|PMID:34641967|PMID:9536098 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20210723 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:27466503|REF_RGD_ID:149735569 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1313391 D RGD:149735841|PMID:25098926 20210727 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1313391 D RGD:149735564|PMID:30128035 20210722 RGD 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1597139 D RGD:14985255|PMID:29778462 20191015 RGD protein:increased acetylation:hippocampus 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22057234 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:2602 chondroma ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22057234|PMID:25895133 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20160062 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1313391 D RGD:149735568|PMID:32367071 20210722 RGD human cells in mouse model 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1313391 D RGD:149735564|PMID:30128035 20210722 RGD protein:increased expression:lung (human) 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1313391 D RGD:149735567|PMID:29465809 20210722 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313391 D RGD:149735566|PMID:27649069 20210722 RGD DNA:SNP:CD: (rs11540478) C>T (human) 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1313391 D RGD:150340558|PMID:25576295 20210814 RGD DNA:SNP: (rs11540478) (human) 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313391 D RGD:149735564|PMID:30128035 20210722 RGD protein:increased expression:lung (human) 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1313391 D RGD:149735567|PMID:29465809 20210722 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22057234|PMID:22057236 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma IEP D RGD:149735894|PMID:32463951 20210727 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313391 D RGD:14985256|PMID:22824796 20191015 RGD DNA:mutations: : 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1313391 D RGD:14974228|PMID:25355558 20190919 RGD DNA:polymorphism: :rs11632348(human) 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313391 D RGD:14985249|PMID:24716838 20191015 RGD 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury severity IMP D RGD:14985248|PMID:28938192 20191015 RGD 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9004253 Immunoblastic Lymphadenopathy ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413737 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility IMP D RGD:14985252|PMID:31064654 20191015 RGD 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity IMP D RGD:14985250|PMID:31121248 20191015 RGD 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1313391 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324972|PMID:27992414 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21889589|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1313391 D RGD:11522718|PMID:20368543 20160804 RGD DNA:mutation:cds:p.R172(human) 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1313391 D RGD:11522721|PMID:25324972 20160804 RGD DNA:mutation:cds:p.R140 (human) 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myocardial infarction PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011 1557355 Idh2 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 1557356 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1344706 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 1557356 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1344706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1557356 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344706 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:32566746 1557356 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557356 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms ISO RGD:1344706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23001122 1557356 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344706 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24139550|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:28492532 1557356 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330030 1557357 H2ac20 H2A clustered histone 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353344 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557357 H2ac20 H2A clustered histone 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353344 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557358 Wdr17 WD repeat domain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557358 Wdr17 WD repeat domain 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349408 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557358 Wdr17 WD repeat domain 17 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1349408 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics IEP D RGD:9586066|PMID:18323671 20140929 RGD mRNA:increased expression:embryo: 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1344323 D RGD:9586067|PMID:24973494 20140929 RGD 1557359 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome 1557360 Purb purine rich element binding protein B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353565 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557360 Purb purine rich element binding protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557361 Vps13c vacuolar protein sorting 13C gene DOID:0060896 Parkinson's disease 23 ISO RGD:1348377 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557361 Vps13c vacuolar protein sorting 13C gene DOID:0060896 Parkinson's disease 23 ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 23 PMID:25741868|PMID:26942284|PMID:28492532 1557361 Vps13c vacuolar protein sorting 13C gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868 1557361 Vps13c vacuolar protein sorting 13C gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:26942284|PMID:27352967 1557361 Vps13c vacuolar protein sorting 13C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557361 Vps13c vacuolar protein sorting 13C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557361 Vps13c vacuolar protein sorting 13C gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29770609|PMID:31836585 1557361 Vps13c vacuolar protein sorting 13C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557362 Zfp445 zinc finger protein 445 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1353031 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1353031 D RGD:1625103|PMID:9401011 20070521 RGD 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:1353031 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 | ClinVar Annotator: match by term: MSH3-related attenuated familial adenomatous polyposis PMID:11470537|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20981092|PMID:21128252|PMID:22179786|PMID:23960188|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:31127692|PMID:31589614|PMID:32619037|PMID:32634176|PMID:33193653|PMID:34308366|PMID:8782829|PMID:9536098 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:28492532 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1353031 D RGD:7240710 20190213 OMIM 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1353031 D RGD:1600456|PMID:8782829 20070309 RGD 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:11470537|PMID:17576681|PMID:20981092|PMID:21128252|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:28944238|PMID:29641532|PMID:30719162|PMID:31589614|PMID:32008151|PMID:32365829|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:33007869|PMID:33606809|PMID:8782829|PMID:9536098 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1353031 D RGD:126848786|PMID:28093084 20210430 RGD DNA:SNPs: :rs6151627, rs6151670, rs7709909 (human) 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353031 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327329 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:4435 cavernous sinus meningioma ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous sinus meningioma PMID:26467025|PMID:31371350|PMID:31627758 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:28492532 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:25741868 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1353031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355840 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:9003312 Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHFR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:1353031 D RGD:1625103|PMID:9401011 20070521 RGD 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11470537|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:20160730|PMID:20421420|PMID:20981092|PMID:21128252|PMID:22179786|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25741868|PMID:2635641|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26837502|PMID:26904404|PMID:27300758|PMID:27476653|PMID:27696107|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:30573798|PMID:30740464|PMID:31054147|PMID:31160353|PMID:31243857|PMID:31371350|PMID:31589614|PMID:31627758|PMID:32619037|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32973888|PMID:33007869|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33606809|PMID:34250384|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34608827|PMID:34767783|PMID:8782829|PMID:8838312|PMID:9536098 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11470537|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:20160730|PMID:20421420|PMID:20981092|PMID:21128252|PMID:21153778|PMID:22179786|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25741868|PMID:2635641|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26837502|PMID:26904404|PMID:27300758|PMID:27476653|PMID:27696107|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:30573798|PMID:30719162|PMID:30740464|PMID:31054147|PMID:31127692|PMID:31160353|PMID:31243857|PMID:31371350|PMID:31589614|PMID:31627758|PMID:31911633|PMID:32008151|PMID:32091409|PMID:32365829|PMID:32619037|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32973888|PMID:33007869|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33606809|PMID:34250384|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34608827|PMID:34767783|PMID:36419139|PMID:8782829|PMID:8838312|PMID:9536098 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353031 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557363 Msh3 mutS homolog 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144|PMID:28492532 1557364 Stard13 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344085 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557364 Stard13 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557364 Stard13 StAR-related lipid transfer (START) domain containing 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557367 Socs5 suppressor of cytokine signaling 5 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1346055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1557367 Socs5 suppressor of cytokine signaling 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557368 Oas1e 2'-5' oligoadenylate synthetase 1E gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1557371 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:25315659 1557371 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557371 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9002761 Dyschromatosis Universalis Hereditaria 1 ISO RGD:1350407 D RGD:7240710 20190403 OMIM 1557371 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9002761 Dyschromatosis Universalis Hereditaria 1 ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyschromatosis universalis hereditaria 1 PMID:12190883|PMID:15150790|PMID:23333244|PMID:25741868|PMID:26203640|PMID:27659786|PMID:27840890|PMID:27885802|PMID:28492532|PMID:29956681|PMID:32981204 1557371 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9008147 Cancer, Alopecia, Pigment Dyscrasia, Onychodystrophy, and Keratoderma ISO RGD:1350407 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1557371 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9008147 Cancer, Alopecia, Pigment Dyscrasia, Onychodystrophy, and Keratoderma ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANCER, ALOPECIA, PIGMENT DYSCRASIA, ONYCHODYSTROPHY, AND KERATODERMA PMID:25315659|PMID:25741868 1557373 Celf5 CUGBP, Elav-like family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557373 Celf5 CUGBP, Elav-like family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345217 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557374 Ino80b INO80 complex subunit B gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1557374 Ino80b INO80 complex subunit B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557374 Ino80b INO80 complex subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557374 Ino80b INO80 complex subunit B gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557375 Zfp94 zinc finger protein 94 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1354120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1557375 Zfp94 zinc finger protein 94 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354120 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557375 Zfp94 zinc finger protein 94 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557377 Rnf114 ring finger protein 114 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1349716 D RGD:1303956|PMID:12621547 20150219 RGD mRNA:decreased expression:testes (human) 1557377 Rnf114 ring finger protein 114 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557377 Rnf114 ring finger protein 114 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1349716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190 1557378 Srsf11 serine and arginine-rich splicing factor 11 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1343968 D RGD:11038800|PMID:24244432 20160225 RGD mRNA:splice variant:bone marrow, hematopoietic stem cell (human) 1557378 Srsf11 serine and arginine-rich splicing factor 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343968 D RGD:11038799|PMID:24007566 20160225 RGD mRNA:splicing variant:peripheral blood mononuclear cell (human) 1557378 Srsf11 serine and arginine-rich splicing factor 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1557378 Srsf11 serine and arginine-rich splicing factor 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343968 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1557378 Srsf11 serine and arginine-rich splicing factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:28492532|PMID:30311386 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:11462238|PMID:11572889|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30577881|PMID:30773290|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9848783 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome PMID:25741868 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:32581362 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Alport syndrome PMID:10752524|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:16199547|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30577881|PMID:30773290|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9195222|PMID:9848783 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:301050 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:10684360|PMID:10752524|PMID:11223851|PMID:11462238|PMID:11572889|PMID:12028435|PMID:12105244|PMID:12796257|PMID:1330889|PMID:1352287|PMID:13582260|PMID:1363780|PMID:1376965|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:14856448|PMID:14993485|PMID:15044104|PMID:1577459|PMID:15780079|PMID:15954103|PMID:15957001|PMID:1598909|PMID:16199547|PMID:1672282|PMID:16941480|PMID:17277342|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17660027|PMID:1783380|PMID:18083113|PMID:18343956|PMID:19019929|PMID:19281745|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:20881942|PMID:20884774|PMID:21332469|PMID:21505094|PMID:21688191|PMID:21848006|PMID:22921432|PMID:22995991|PMID:23144074|PMID:2349482|PMID:23572034|PMID:23720012|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24130771|PMID:24304881|PMID:24470729|PMID:24472419|PMID:24522658|PMID:24759409|PMID:24854265|PMID:25183659|PMID:25525159|PMID:25575550|PMID:25739341|PMID:25741868|PMID:25741911|PMID:25788563|PMID:25876686|PMID:26467025|PMID:26613025|PMID:26633545|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27353043|PMID:27627812|PMID:27725732|PMID:27989324|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28780565|PMID:28827396|PMID:28844315|PMID:29095814|PMID:29098738|PMID:29127259|PMID:29142990|PMID:29144512|PMID:29198386|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29526710|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29959198|PMID:30128941|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30477285|PMID:30577881|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30655312|PMID:30691124|PMID:30773290|PMID:30919572|PMID:31027891|PMID:31096494|PMID:31138263|PMID:31144478|PMID:31576025|PMID:31850286|PMID:32405592|PMID:32659759|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33309955|PMID:33532864|PMID:33633790|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:34400539|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:6650503|PMID:7485125|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:7969679|PMID:8218237|PMID:8406498|PMID:8433568|PMID:8455372|PMID:8648925|PMID:8651292|PMID:8651296|PMID:8738805|PMID:8807602|PMID:8825605|PMID:8887300|PMID:8940267|PMID:9150741|PMID:9195222|PMID:9536098|PMID:9848783 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:25741868 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:33309955|PMID:34008892|PMID:9848783 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephritis PMID:25741868 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:1600687|PMID:2349482 20070323 RGD Alport Syndrome, OMIM:301050, DNA:deletion:exons 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Disease of glomerular basement membrane PMID:10563487|PMID:10752524|PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:15044104|PMID:15780079|PMID:15954103|PMID:17396119|PMID:18083113|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:23144074|PMID:2349482|PMID:23572034|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24130771|PMID:24304881|PMID:24470729|PMID:24854265|PMID:25525159|PMID:25572247|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28844315|PMID:29127259|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30577881|PMID:30655312|PMID:30691124|PMID:30773290|PMID:30968591|PMID:31850286|PMID:31922066|PMID:32405592|PMID:33309955|PMID:33532864|PMID:34008892|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8455372|PMID:8648925|PMID:8651292|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9195222|PMID:9848783 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:15044104|PMID:19344236|PMID:20378821|PMID:23720012|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:29127259|PMID:32405592|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9848783 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10561141|PMID:10752524|PMID:14514738|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:8648925|PMID:9195222 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:11462238|PMID:12105244|PMID:15780079|PMID:15957001|PMID:17576681|PMID:18343956|PMID:19965530|PMID:22921432|PMID:22995991|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25575550|PMID:25739341|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:27725732|PMID:28492532|PMID:28827396|PMID:30311386|PMID:30477285|PMID:30577881|PMID:31138263|PMID:31576025|PMID:8406498|PMID:8455372|PMID:8940267|PMID:9536098 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094548|PMID:19344236|PMID:23720012|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:7695699|PMID:8218237 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:9000104 Glomerular Diseases ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:33309955|PMID:34008892|PMID:9848783 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematuria PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:12796257|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:18083113|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:21505094|PMID:21848006|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29526710|PMID:30311386|PMID:31027891|PMID:9150741 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:9001767 Unilateral Hearing Loss ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral deafness PMID:25741868 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:10094548|PMID:11462238|PMID:12105244|PMID:15957001|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30477285|PMID:8406498|PMID:8455372|PMID:9536098 1557379 Col4a5 collagen, type IV, alpha 5 gene DOID:9005549 Epithelioid Leiomyoma ISO RGD:1351504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17069596 1557380 Zpbp zona pellucida binding protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351452 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557380 Zpbp zona pellucida binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557380 Zpbp zona pellucida binding protein gene DOID:9000088 Spermatogenic Failure 66 ISO RGD:1351452 D RGD:7240710 20220406 OMIM 1557380 Zpbp zona pellucida binding protein gene DOID:9000088 Spermatogenic Failure 66 ISO RGD:1351452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 66 PMID:31985809 1557381 Map3k9 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 9 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197930 1557381 Map3k9 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557383 Edil3 EGF-like repeats and discoidin I-like domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557383 Edil3 EGF-like repeats and discoidin I-like domains 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343635 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1557383 Edil3 EGF-like repeats and discoidin I-like domains 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343635 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557386 Cks2 CDC28 protein kinase regulatory subunit 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348782 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557386 Cks2 CDC28 protein kinase regulatory subunit 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1348782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1557387 Zscan5b zinc finger and SCAN domain containing 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557390 Pof1b premature ovarian failure 1B gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 1557390 Pof1b premature ovarian failure 1B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557390 Pof1b premature ovarian failure 1B gene DOID:0080859 primary ovarian insufficiency 2B ISO RGD:1351618 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557390 Pof1b premature ovarian failure 1B gene DOID:0080859 primary ovarian insufficiency 2B ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 2B PMID:15459172|PMID:16773570|PMID:21940798|PMID:25676666|PMID:25741868|PMID:28492532 1557390 Pof1b premature ovarian failure 1B gene DOID:0112046 non-syndromic X-linked intellectual disability 97 ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 97 1557390 Pof1b premature ovarian failure 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557390 Pof1b premature ovarian failure 1B gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:15459172|PMID:16773570|PMID:21940798|PMID:25676666|PMID:25741868|PMID:28492532 1557390 Pof1b premature ovarian failure 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557391 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:0070167 spermatogenic failure 6 ISO RGD:1351808 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557391 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:0070167 spermatogenic failure 6 ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globozoospermia PMID:17847006|PMID:24265589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29065458 1557391 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20200728 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure 1557391 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:0112312 male infertility due to globozoospermia ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globozoospermia PMID:17847006|PMID:24265589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29065458 1557391 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1557391 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:12336 male infertility IAGP D RGD:13592920 20180705 MouseDO 1557391 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557392 Hsfy2 heat shock transcription factor, Y-linked 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348679 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557393 Lmod2 leiomodin 2 (cardiac) gene DOID:0081163 dilated cardiomyopathy 2G ISO RGD:1603238 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1557393 Lmod2 leiomodin 2 (cardiac) gene DOID:0081163 dilated cardiomyopathy 2G ISO RGD:1603238 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2G PMID:25741868|PMID:31517052|PMID:34888509|PMID:35082396 1557393 Lmod2 leiomodin 2 (cardiac) gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:1603238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:35082396 1557393 Lmod2 leiomodin 2 (cardiac) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1557393 Lmod2 leiomodin 2 (cardiac) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603238 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557393 Lmod2 leiomodin 2 (cardiac) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557394 Clnk cytokine-dependent hematopoietic cell linker gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1605010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 1557394 Clnk cytokine-dependent hematopoietic cell linker gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557395 Snx12 sorting nexin 12 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557395 Snx12 sorting nexin 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557395 Snx12 sorting nexin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557395 Snx12 sorting nexin 12 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 1557396 Stt3a STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:0080572 congenital disorder of glycosylation Iw ISO RGD:1342989 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557396 Stt3a STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:0080572 congenital disorder of glycosylation Iw ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iw, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1w | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Iw, autosomal dominant PMID:23842455|PMID:25741868|PMID:28424003|PMID:28492532|PMID:34653363 1557396 Stt3a STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342989 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557396 Stt3a STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1557396 Stt3a STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1557396 Stt3a STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1557396 Stt3a STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 1557396 Stt3a STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557396 Stt3a STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557396 Stt3a STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1557396 Stt3a STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae) gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1557397 Lcor ligand dependent nuclear receptor corepressor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603601 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1557397 Lcor ligand dependent nuclear receptor corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557398 Tm2d3 TM2 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557398 Tm2d3 TM2 domain containing 3 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1602099 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868 1557399 Acot4 acyl-CoA thioesterase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605006 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1557399 Acot4 acyl-CoA thioesterase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557400 Dhrs7 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557400 Dhrs7 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 7 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1317573 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29216386 1557400 Dhrs7 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317573 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557400 Dhrs7 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317573 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1557400 Dhrs7 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 7 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1317573 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1557401 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box-containing 9 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 1557401 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box-containing 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557401 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box-containing 9 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1557401 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box-containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557401 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box-containing 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557402 Vit vitrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557403 Etfrf1 electron transfer flavoprotein regulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557404 Nms neuromedin S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557405 Naa40 N(alpha)-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1557405 Naa40 N(alpha)-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557405 Naa40 N(alpha)-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1557405 Naa40 N(alpha)-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557406 Dct dopachrome tautomerase gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1342702 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1557406 Dct dopachrome tautomerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557406 Dct dopachrome tautomerase gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1342702 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:33100333 1557406 Dct dopachrome tautomerase gene DOID:9001432 Oculocutaneous Albinism Type VIII ISO RGD:1342702 D RGD:7240710 20210203 OMIM 1557406 Dct dopachrome tautomerase gene DOID:9001432 Oculocutaneous Albinism Type VIII ISO RGD:1342702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE VIII PMID:33100333|PMID:33959807 1557406 Dct dopachrome tautomerase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1342702 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1557407 Zbtb33 zinc finger and BTB domain containing 33 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1351169 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 1557407 Zbtb33 zinc finger and BTB domain containing 33 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351169 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557407 Zbtb33 zinc finger and BTB domain containing 33 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1351169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1557407 Zbtb33 zinc finger and BTB domain containing 33 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1351169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1557407 Zbtb33 zinc finger and BTB domain containing 33 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351169 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557407 Zbtb33 zinc finger and BTB domain containing 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557408 G3bp1 GTPase activating protein (SH3 domain) binding protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1557408 G3bp1 GTPase activating protein (SH3 domain) binding protein 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1604397 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106762 1557408 G3bp1 GTPase activating protein (SH3 domain) binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557408 G3bp1 GTPase activating protein (SH3 domain) binding protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1604397 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106762 1557408 G3bp1 GTPase activating protein (SH3 domain) binding protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604397 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1557408 G3bp1 GTPase activating protein (SH3 domain) binding protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1557409 Cbx3 chromobox 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352044 D RGD:9586744|PMID:18436254 20141006 RGD protein:increased expression:prostate: 1557409 Cbx3 chromobox 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352044 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557409 Cbx3 chromobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557409 Cbx3 chromobox 3 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1352044 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion 1557410 Dennd1c DENN domain containing 1C gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1345609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1557410 Dennd1c DENN domain containing 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557411 Ppp6r2 protein phosphatase 6, regulatory subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1557411 Ppp6r2 protein phosphatase 6, regulatory subunit 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1557411 Ppp6r2 protein phosphatase 6, regulatory subunit 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1557411 Ppp6r2 protein phosphatase 6, regulatory subunit 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1557411 Ppp6r2 protein phosphatase 6, regulatory subunit 2 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 PMID:23749797|PMID:33987933 1557411 Ppp6r2 protein phosphatase 6, regulatory subunit 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557411 Ppp6r2 protein phosphatase 6, regulatory subunit 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1557411 Ppp6r2 protein phosphatase 6, regulatory subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557411 Ppp6r2 protein phosphatase 6, regulatory subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557413 Naca nascent polypeptide-associated complex alpha polypeptide gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318533 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1557413 Naca nascent polypeptide-associated complex alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557414 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:19377476|PMID:22560112|PMID:23138764|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1557414 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:0060206 amyotrophic lateral sclerosis type 15 ISO RGD:1350173 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1557414 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:0060206 amyotrophic lateral sclerosis type 15 ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 15 PMID:19377476|PMID:21857683|PMID:22560112|PMID:22892309|PMID:23138764|PMID:23312802|PMID:24215460|PMID:24771548|PMID:25333069|PMID:25398946|PMID:25616961|PMID:25741868|PMID:26075709|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28716533|PMID:30348461|PMID:34273246 1557414 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557414 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557414 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1350173 D RGD:5147832|PMID:21857683 20110823 RGD 1557414 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:21857683|PMID:25333069|PMID:25616961|PMID:25741868|PMID:26075709|PMID:28492532 1557414 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557414 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 1557415 Tnfsf14 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 14 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1352930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1557415 Tnfsf14 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 14 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352930 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076602 1557415 Tnfsf14 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 14 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis IAGP D RGD:13592920 20190627 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818 1557415 Tnfsf14 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557415 Tnfsf14 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 14 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352930 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 1557416 Myof myoferlin gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1343142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532 1557416 Myof myoferlin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343142 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557416 Myof myoferlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557416 Myof myoferlin gene DOID:9003195 Hereditary Angioedema 7 ISO RGD:1343142 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1557416 Myof myoferlin gene DOID:9003195 Hereditary Angioedema 7 ISO RGD:1343142 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 7 PMID:32542751 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060838 isolated microphthalmia 7 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060838 isolated microphthalmia 7 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 7 PMID:19864492|PMID:28492532 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29735971 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1345464 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 6 PMID:19864492|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532 1557417 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1557418 Gpihbp1 GPI-anchored HDL-binding protein 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1557418 Gpihbp1 GPI-anchored HDL-binding protein 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1557418 Gpihbp1 GPI-anchored HDL-binding protein 1 gene DOID:0111420 familial GPIHBP1 deficiency ISO RGD:1606107 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1557418 Gpihbp1 GPI-anchored HDL-binding protein 1 gene DOID:0111420 familial GPIHBP1 deficiency ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type 1D PMID:19304573|PMID:20026666|PMID:20124439|PMID:21478160|PMID:21816778|PMID:22239554|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24614124|PMID:25387803|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352774|PMID:31153847|PMID:33223529 1557418 Gpihbp1 GPI-anchored HDL-binding protein 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1557418 Gpihbp1 GPI-anchored HDL-binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557419 Col24a1 collagen, type XXIV, alpha 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349074 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1557419 Col24a1 collagen, type XXIV, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349074 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19204719|PMID:9724608 1557421 Asb10 ankyrin repeat and SOCS box-containing 10 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1353086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1557421 Asb10 ankyrin repeat and SOCS box-containing 10 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353086 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1557421 Asb10 ankyrin repeat and SOCS box-containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10037570|PMID:28492532 1557421 Asb10 ankyrin repeat and SOCS box-containing 10 gene DOID:9001412 Glaucoma 1, Open Angle, F ISO RGD:1353086 D RGD:7240710 20130814 OMIM 1557421 Asb10 ankyrin repeat and SOCS box-containing 10 gene DOID:9001412 Glaucoma 1, Open Angle, F ISO RGD:1353086 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, F PMID:10037570|PMID:22156576|PMID:25741868|PMID:28492532 1557422 Serpinb12 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 12 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1343942 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1557422 Serpinb12 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 12 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1343942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 1557422 Serpinb12 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Navajo neurohepatopathy PMID:25741868 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:1303211|PMID:1550586|PMID:18414213|PMID:18500569|PMID:19573456|PMID:21291454|PMID:21829674|PMID:22976768|PMID:22976778|PMID:24515576|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29801497|PMID:31877959|PMID:8318991 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:12799 mucopolysaccharidosis II IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:309900 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:12799 mucopolysaccharidosis II ISO RGD:1351665 D RGD:12910721|PMID:27146977 20170621 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:12799 mucopolysaccharidosis II ISO RGD:1351665 D RGD:1599819|PMID:1550586 20070216 RGD 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:12799 mucopolysaccharidosis II ISO RGD:1351665 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:12799 mucopolysaccharidosis II ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-II | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type II, mild form | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type II, severe form PMID:10215411|PMID:10220152|PMID:10671065|PMID:10738003|PMID:10814710|PMID:10838181|PMID:11452244|PMID:11462244|PMID:11683780|PMID:11731225|PMID:12572848|PMID:1284597|PMID:1303211|PMID:1355630|PMID:14728992|PMID:1550586|PMID:15614569|PMID:16133661|PMID:16199547|PMID:1639384|PMID:16480701|PMID:16495038|PMID:17063374|PMID:17091340|PMID:17284421|PMID:17343270|PMID:17391447|PMID:17576681|PMID:17655837|PMID:18414213|PMID:18500569|PMID:1906048|PMID:19573456|PMID:20104590|PMID:20301451|PMID:21291454|PMID:21639919|PMID:21829674|PMID:22153556|PMID:22190500|PMID:22286622|PMID:22492741|PMID:22912587|PMID:22976768|PMID:22976778|PMID:22990955|PMID:23430829|PMID:24125893|PMID:24268528|PMID:24515576|PMID:24780617|PMID:24875751|PMID:25038527|PMID:25640679|PMID:25681085|PMID:25741868|PMID:25976201|PMID:26407519|PMID:26693516|PMID:26752647|PMID:26762690|PMID:27146977|PMID:27246110|PMID:27351199|PMID:27848944|PMID:27883178|PMID:27896113|PMID:28077157|PMID:28492532|PMID:28543354|PMID:28593992|PMID:29801497|PMID:30409495|PMID:30639582|PMID:30755392|PMID:30809705|PMID:31732130|PMID:31877959|PMID:32005694|PMID:32014045|PMID:33075783|PMID:33096603|PMID:33117908|PMID:33124617|PMID:33622387|PMID:33676511|PMID:34670126|PMID:35144014|PMID:35242576|PMID:7581397|PMID:7728156|PMID:7814022|PMID:7866405|PMID:7887413|PMID:8111411|PMID:8318991|PMID:8364592|PMID:8664909|PMID:8807335|PMID:8829647|PMID:8829661|PMID:8830188|PMID:8940265|PMID:9222763|PMID:9266380|PMID:9375851|PMID:9501270|PMID:9536098|PMID:9573369|PMID:9660053|PMID:9762601|PMID:9875019|PMID:9921913|PMID:9950361 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency PMID:1303211|PMID:1550586|PMID:18414213|PMID:18500569|PMID:21291454|PMID:21829674|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:8318991 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10215411|PMID:10671065|PMID:1639384|PMID:16495038|PMID:17063374|PMID:17091340|PMID:18414213|PMID:19573456|PMID:21291454|PMID:21639919|PMID:21829674|PMID:22286622|PMID:22976768|PMID:22976778|PMID:24125893|PMID:24515576|PMID:24780617|PMID:25741868|PMID:26407519|PMID:27246110|PMID:27883178|PMID:28077157|PMID:28492532|PMID:29801497|PMID:31877959|PMID:7728156|PMID:7887413|PMID:8940265|PMID:9501270|PMID:9573369|PMID:9875019|PMID:9950361 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351665 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1557423 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:34670126 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0050453 lissencephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300067 | OMIM:300215 | OMIM:607432 | OMIM:611603 | OMIM:614019 | OMIM:615191 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0050562 West syndrome IMP D RGD:11565833|PMID:19439424 20161129 RGD 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300088 | OMIM:300607 | OMIM:300672 | OMIM:308350 | OMIM:609304 | OMIM:612164 | OMIM:613402 | OMIM:613477 | OMIM:613720 | OMIM:613721 | OMIM:613722 | OMIM:614558 | OMIM:614959 | OMIM:615006 | OMIM:615338 | OMIM:615473 | OMIM:615476 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0060309 syndromic X-linked intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20180913 MouseDO 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type IMP D RGD:11565840|PMID:19605412 20161129 RGD 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1344380 D RGD:11565831|PMID:12177367 20161129 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P353L (human) 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 IMP D RGD:11565838|PMID:19587282 20161129 RGD 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1344380 D RGD:11565846|PMID:17664401 20161129 RGD associated with Mental Retardation, X-Linked;DNA:insertion:cds:c.333_334ins(GCG)7 (human) 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:10353782|PMID:10398246|PMID:11889467|PMID:11971879|PMID:12116222|PMID:12177367|PMID:12376938|PMID:12376946|PMID:12376949|PMID:12379852|PMID:12640086|PMID:12874418|PMID:14722918|PMID:15151512|PMID:15200506|PMID:15726411|PMID:15850492|PMID:16078051|PMID:16199547|PMID:16235064|PMID:16523516|PMID:16995578|PMID:17331656|PMID:17480217|PMID:17490853|PMID:17576681|PMID:17641262|PMID:17664401|PMID:17668384|PMID:18414213|PMID:18462864|PMID:19439424|PMID:19507262|PMID:19606478|PMID:19738637|PMID:20148114|PMID:20300201|PMID:20506206|PMID:2080994|PMID:21108397|PMID:21204215|PMID:21204226|PMID:21496008|PMID:22252899|PMID:22922607|PMID:23039062|PMID:23246292|PMID:23757202|PMID:24643514|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:26337422|PMID:26467025|PMID:28174645|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29152528|PMID:29778428|PMID:30108342|PMID:30255221|PMID:31623504|PMID:31691806|PMID:3177452|PMID:32139178|PMID:32313153|PMID:32383243|PMID:32613771|PMID:33951346|PMID:5008734|PMID:8826464|PMID:9536098 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112021 non-syndromic X-linked intellectual disability ARX-related ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112021 non-syndromic X-linked intellectual disability ARX-related ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 29 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 87 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked 52 PMID:10353782|PMID:10398246|PMID:11889467|PMID:11971879|PMID:12116222|PMID:12376938|PMID:12376946|PMID:12376949|PMID:12379852|PMID:12640086|PMID:14722918|PMID:15151512|PMID:15200506|PMID:15850492|PMID:16078051|PMID:16235064|PMID:17331656|PMID:17480217|PMID:17641262|PMID:18414213|PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:20300201|PMID:20506206|PMID:2080994|PMID:21204215|PMID:21204226|PMID:21496008|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:28150386|PMID:28492532|PMID:30255221|PMID:3177452|PMID:32383243|PMID:32519823|PMID:33847015|PMID:5008734|PMID:8826464 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112151 corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112151 corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome PMID:14722918|PMID:1605226|PMID:18414213|PMID:22252899|PMID:25741868|PMID:34298581 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112238 X-linked lissencephaly 2 ISO RGD:1344380 D RGD:11565832|PMID:12379852 20161129 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112238 X-linked lissencephaly 2 ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112238 X-linked lissencephaly 2 ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with abnormal genitalia | ClinVar Annotator: match by term: X-linked lissencephaly with abnormal genitalia PMID:11889467|PMID:11891829|PMID:12379852|PMID:12874405|PMID:12874418|PMID:14722918|PMID:17664401|PMID:18414213|PMID:18462864|PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:20300201|PMID:22252899|PMID:22922607|PMID:23246292|PMID:23757202|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:28492532|PMID:32139178 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14722918|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:14744 Partington syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:11565843|PMID:24528893 20161129 RGD DNA:duplication:exon:c.428-451dup (human) 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:14744 Partington syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:14744 Partington syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partington syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome PMID:10353782|PMID:10398246|PMID:11889467|PMID:11971879|PMID:12116222|PMID:12376938|PMID:12376946|PMID:12376949|PMID:12640086|PMID:15151512|PMID:15200506|PMID:15850492|PMID:16078051|PMID:16235064|PMID:17331656|PMID:17480217|PMID:20506206|PMID:2080994|PMID:21204215|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:28492532|PMID:3177452|PMID:5008734|PMID:8826464 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14722918|PMID:15248097|PMID:16235064|PMID:16523516|PMID:17331656|PMID:17641262|PMID:18414213|PMID:18462864|PMID:20384723|PMID:20506206|PMID:21204215|PMID:21204226|PMID:21426321|PMID:21496008|PMID:23039062|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:26467025|PMID:28492532 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1344380 D RGD:11565836|PMID:15850492 20161129 RGD DNA:duplication:exon:c.428-451dup (human) 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1344380 D RGD:1599257|PMID:11971879 20070122 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L33P (human) 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868 1557424 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1562672 D RGD:1599258|PMID:16772326 20070122 RGD 1557426 Ankrd7 ankyrin repeat domain 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352130 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557426 Ankrd7 ankyrin repeat domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557427 Tnfrsf13c tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13c gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1354073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1557427 Tnfrsf13c tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13c gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354073 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1557427 Tnfrsf13c tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13c gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1354073 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1557427 Tnfrsf13c tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13c gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1354073 D RGD:7240710 20190710 OMIM 1557427 Tnfrsf13c tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13c gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1354073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:17576681|PMID:19666484|PMID:21041452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1557427 Tnfrsf13c tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13c gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1354073 D RGD:11554173 20190716 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557427 Tnfrsf13c tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13c gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1354073 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common Variable Immune Deficiency, Recessive PMID:28492532 1557427 Tnfrsf13c tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13c gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1354073 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 1557427 Tnfrsf13c tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557427 Tnfrsf13c tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13c gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1354073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1557428 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345108 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557428 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345108 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557428 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1345108 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20518072 1557428 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345108 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26807072 1557428 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557430 Glt8d2 glycosyltransferase 8 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557430 Glt8d2 glycosyltransferase 8 domain containing 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1353062 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1557431 Sertad2 SERTA domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557432 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557432 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:24643514|PMID:26337422|PMID:28492532 1557432 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 3 gene DOID:0110207 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6 ISO RGD:1343163 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1557432 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 3 gene DOID:0110207 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6 ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23297365|PMID:25741868|PMID:26801680|PMID:27388934|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:32504000|PMID:34387338|PMID:9536098 1557432 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 3 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532 1557432 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557432 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23297365|PMID:25741868|PMID:26801680|PMID:27388934|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:32504000|PMID:34387338 1557432 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557433 Il1rapl2 interleukin 1 receptor accessory protein-like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349606 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557433 Il1rapl2 interleukin 1 receptor accessory protein-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349606 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557433 Il1rapl2 interleukin 1 receptor accessory protein-like 2 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1349606 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530 1557433 Il1rapl2 interleukin 1 receptor accessory protein-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557434 Hopx HOP homeobox gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1603377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532 1557434 Hopx HOP homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557434 Hopx HOP homeobox gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603377 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557436 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1557436 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1557436 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1557436 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1557436 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1557436 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557436 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1557436 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1602095 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1557437 Fbxo27 F-box protein 27 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1343305 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1557437 Fbxo27 F-box protein 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557437 Fbxo27 F-box protein 27 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343305 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1557438 Cpvl carboxypeptidase, vitellogenic-like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345667 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557438 Cpvl carboxypeptidase, vitellogenic-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557442 Ammecr1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347096 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557442 Ammecr1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:0111859 midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis ISO RGD:1347096 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557442 Ammecr1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:0111859 midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis ISO RGD:1347096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:27811305|PMID:28089922|PMID:28492532|PMID:29174631|PMID:29193635 1557442 Ammecr1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347096 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557442 Ammecr1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347096 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557442 Ammecr1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557442 Ammecr1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347096 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1557443 Rbms3 RNA binding motif, single stranded interacting protein gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1343809 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957 1557443 Rbms3 RNA binding motif, single stranded interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557444 Akap17b A kinase (PRKA) anchor protein 17B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606031 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557445 Prkx protein kinase, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353983 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557445 Prkx protein kinase, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557445 Prkx protein kinase, X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353983 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557446 Klhl42 kelch-like 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557447 Rc3h1 RING CCCH (C3H) domains 1 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1557447 Rc3h1 RING CCCH (C3H) domains 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557447 Rc3h1 RING CCCH (C3H) domains 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1557447 Rc3h1 RING CCCH (C3H) domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557447 Rc3h1 RING CCCH (C3H) domains 1 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1557447 Rc3h1 RING CCCH (C3H) domains 1 gene DOID:9004766 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 6 ISO RGD:1604740 D RGD:7240710 20200930 OMIM 1557447 Rc3h1 RING CCCH (C3H) domains 1 gene DOID:9004766 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 6 ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6 PMID:25741868 1557447 Rc3h1 RING CCCH (C3H) domains 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1557447 Rc3h1 RING CCCH (C3H) domains 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1557447 Rc3h1 RING CCCH (C3H) domains 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557448 Top2b topoisomerase (DNA) II beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder 1557448 Top2b topoisomerase (DNA) II beta gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation PMID:24651605|PMID:28492532 1557448 Top2b topoisomerase (DNA) II beta gene DOID:0111800 syndromic microphthalmia 12 ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 12 PMID:24651605|PMID:28492532 1557448 Top2b topoisomerase (DNA) II beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557448 Top2b topoisomerase (DNA) II beta gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1350637 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601956 1557448 Top2b topoisomerase (DNA) II beta gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1350637 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16932348 1557448 Top2b topoisomerase (DNA) II beta gene DOID:9007742 B-Cell Immunodeficiency, Distal Limb Anomalies, and Urogenital Malformations ISO RGD:1350637 D RGD:7240710 20211110 OMIM 1557448 Top2b topoisomerase (DNA) II beta gene DOID:9007742 B-Cell Immunodeficiency, Distal Limb Anomalies, and Urogenital Malformations ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations PMID:11152140|PMID:11476068|PMID:15521984|PMID:21204224|PMID:22002929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31409799|PMID:32128574|PMID:33459963 1557449 Gpkow G patch domain and KOW motifs gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557449 Gpkow G patch domain and KOW motifs gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1557449 Gpkow G patch domain and KOW motifs gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1557449 Gpkow G patch domain and KOW motifs gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557449 Gpkow G patch domain and KOW motifs gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1557449 Gpkow G patch domain and KOW motifs gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1557449 Gpkow G patch domain and KOW motifs gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557449 Gpkow G patch domain and KOW motifs gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557451 Strip1 striatin interacting protein 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1352338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1557451 Strip1 striatin interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352338 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557451 Strip1 striatin interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557452 Cox7a2l cytochrome c oxidase subunit 7A2 like gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1314534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1557453 Cnfn cornifelin gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1557453 Cnfn cornifelin gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1557453 Cnfn cornifelin gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1557453 Cnfn cornifelin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557453 Cnfn cornifelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557453 Cnfn cornifelin gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1557453 Cnfn cornifelin gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1557454 Pcgf1 polycomb group ring finger 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1349943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1557454 Pcgf1 polycomb group ring finger 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557454 Pcgf1 polycomb group ring finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557454 Pcgf1 polycomb group ring finger 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1349943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557455 Hoxa7 homeobox A7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343560 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557455 Hoxa7 homeobox A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557457 Kbtbd8 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557459 Noto notochord homeobox gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 1557459 Noto notochord homeobox gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1557459 Noto notochord homeobox gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557459 Noto notochord homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557459 Noto notochord homeobox gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557460 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:0110803 hereditary spastic paraplegia 51 ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20150609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 51 PMID:20972249 1557460 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557460 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 1557460 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557460 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:9000868 Immunodeficiency 86 ISO RGD:1602994 D RGD:7240710 20211020 OMIM 1557460 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:9000868 Immunodeficiency 86 ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 86 PMID:23472171|PMID:30127434 1557460 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:0060883 intestinal hypomagnesemia 1 ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal hypomagnesemia 1 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:0111246 amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1 ISO RGD:1353386 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:0111246 amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1 ISO RGD:1353386 D RGD:5685005|PMID:16051700 20120106 RGD DNA:mutation:cds: p.T1482I (human) 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:0111246 amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1 ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guam disease PMID:25741868|PMID:28492532 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:0111246 amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1 no_association ISO RGD:1353386 D RGD:5685008|PMID:19405049 20120106 RGD DNA:mutation:cds: p.T1482I (human) 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:0111246 amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1 susceptibility ISO RGD:1353386 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:1353386 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30770447 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1, susceptibility to PMID:16051700|PMID:19405049|PMID:25741868 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1353386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25150141 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1353386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17823441 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20200728 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:16051700|PMID:19405049|PMID:25741868 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:1353386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24291744 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620053 D RGD:5684390|PMID:18395621 20120106 RGD mRNA,protein:increased expression:hippocampus 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1353386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17823441 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1353386 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30710498 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:1353386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24291744 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1353386 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30770447 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17823441 1557461 Trpm7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557463 Lrrc34 leucine rich repeat containing 34 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1557463 Lrrc34 leucine rich repeat containing 34 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1604227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 1557463 Lrrc34 leucine rich repeat containing 34 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1604227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1557463 Lrrc34 leucine rich repeat containing 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557464 Cers6 ceramide synthase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343383 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557464 Cers6 ceramide synthase 6 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1343383 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1557464 Cers6 ceramide synthase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557465 Dzip3 DAZ interacting protein 3, zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:209880 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:1347823 D RGD:11058834|PMID:24799442 20170620 RGD DNA:duplication: :c.691_698dup (human) 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:1347823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12640453|PMID:14608649 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:1347823 D RGD:12910557|PMID:19201717 20170620 RGD DNA:repeats 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation | ClinVar Annotator: match by term: Ondine-Hirschsprung disease PMID:10613788|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:14709596|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16873766|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:17928950|PMID:18079495|PMID:19011468|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:20456320|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:27153395|PMID:28422456|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29531718|PMID:29543228|PMID:29704303|PMID:30672101|PMID:32573669|PMID:34298581 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15657873|PMID:16888290|PMID:19058226|PMID:19422034|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:24033266|PMID:24169930|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:28371199|PMID:29531718 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1347823 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174395|PMID:30127528 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:769 neuroblastoma exacerbates ISO RGD:1347823 D RGD:151667442|PMID:26840262 20220408 RGD human cell line in a mouse model 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 ISO RGD:1347823 D RGD:7240710 20220413 OMIM 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haddad syndrome PMID:10613788|PMID:12640453|PMID:14709596|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15888479|PMID:15949893|PMID:16199547|PMID:16249188|PMID:16443855|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16873766|PMID:17576681|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:17928950|PMID:18079495|PMID:18292934|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:20208042|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25741868|PMID:26375764|PMID:26580448|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28422456|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29098737|PMID:29543228|PMID:29641532|PMID:29696799|PMID:29704303|PMID:30092902|PMID:30672101|PMID:33958749|PMID:9536098 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:9001305 Neuroblastoma 2 ISO RGD:1347823 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:9001305 Neuroblastoma 2 ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 2 PMID:12640453|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15949893|PMID:16249188|PMID:16443855|PMID:16691592|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:18079495|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:20208042|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28492532|PMID:28873162 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:9001466 Hirschsprung Disease Ganglioneuroblastoma ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease ganglioneuroblastoma PMID:11953745|PMID:12438263|PMID:15024693|PMID:15338462|PMID:17637745|PMID:20089899|PMID:23754957|PMID:23873030 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:1347823 D RGD:1599147|PMID:14566559 20070117 RGD 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:1347823 D RGD:1599148|PMID:12640453 20070117 RGD 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11953745|PMID:12438263|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:14709596|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15949893|PMID:16249188|PMID:16443855|PMID:16691592|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16888290|PMID:17576681|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:18079495|PMID:18157832|PMID:18292934|PMID:18407552|PMID:18798833|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:19422034|PMID:20089899|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:20456320|PMID:21373876|PMID:23460419|PMID:23622117|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24169930|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25319843|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:26375764|PMID:26580448|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28422456|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29531718|PMID:29543228|PMID:29641532|PMID:29704303|PMID:30518452|PMID:30672101|PMID:30850150|PMID:32573669|PMID:33958749|PMID:34298581|PMID:9536098 1557466 Phox2b paired-like homeobox 2b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347823 D RGD:152025258|PMID:22552777 20220502 RGD DNA:hypermethylation: : (human) 1557467 Prdm2 PR domain containing 2, with ZNF domain gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348506 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1557467 Prdm2 PR domain containing 2, with ZNF domain gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1557467 Prdm2 PR domain containing 2, with ZNF domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557467 Prdm2 PR domain containing 2, with ZNF domain gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1348506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1557467 Prdm2 PR domain containing 2, with ZNF domain gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1348506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103461 1557467 Prdm2 PR domain containing 2, with ZNF domain gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1348506 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1557468 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 1557468 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 1557468 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557468 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557468 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1557468 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:9005047 Hypercalciuria, Absorptive, 2 ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic hypercalciuria PMID:11932268|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26787776|PMID:28492532|PMID:9536098 1557468 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1557468 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1349944 D RGD:152600900|PMID:21176871 20220525 RGD 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:152599188|PMID:24338422 20220524 RGD DNA:SNP: :rs989902(human) 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1349944 D RGD:152975627|PMID:29899829 20220527 RGD 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1563360 D RGD:4142863|PMID:18096138 20220527 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex: 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1349944 D RGD:152599189|PMID:10660140 20220524 RGD protein:increased expression:stomach 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349944 D RGD:152975628|PMID:32536826 20220527 RGD 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1349944 D RGD:152176663|PMID:22245727 20220510 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1349944 D RGD:152176664|PMID:23906871 20220510 RGD 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:152176665|PMID:19672627 20220510 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human) 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349944 D RGD:152176663|PMID:22245727 20220510 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1349944 D RGD:152975626|PMID:33536603 20220527 RGD 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:152176665|PMID:19672627 20220510 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human) 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:1349944 D RGD:152176663|PMID:22245727 20220510 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:152176661|PMID:19892796 20220510 RGD DNA:SNPs:cds:c.4566 A>G(I1522M)(rs2230600), c.6241 T>G (Y2081D)(rs989902)(human) 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:152176665|PMID:19672627 20220510 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human) 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220526 RGD PMID:26801674|REF_RGD_ID:152176666 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:152599190|PMID:16489062 20220524 RGD DNA:SNP: :p.Y2081D(human) 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1349944 D RGD:152176664|PMID:23906871 20220510 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; protein:decreased expression:lymph node 1557469 Ptpn13 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 13 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:152176665|PMID:19672627 20220510 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human) 1557470 Myl10 myosin, light chain 10, regulatory gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603931 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557470 Myl10 myosin, light chain 10, regulatory gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557471 Atpsckmt ATP synthase C subunit lysine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603183 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557472 Lypd2 Ly6/Plaur domain containing 2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1352251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 1557472 Lypd2 Ly6/Plaur domain containing 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1352251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1557472 Lypd2 Ly6/Plaur domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33279834 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:25741868 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352294 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:0110495 autosomal recessive nonsyndromic deafness 37 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607821 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:0110495 autosomal recessive nonsyndromic deafness 37 ISO RGD:1352294 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:0110495 autosomal recessive nonsyndromic deafness 37 ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 37 PMID:11167014|PMID:12687499|PMID:17576681|PMID:18212818|PMID:18348273|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:25999546|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30582396|PMID:31589614|PMID:32143290|PMID:32747562|PMID:33724713|PMID:9536098 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:0110552 autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606346 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:0110552 autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1352294 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:0110552 autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 | ClinVar Annotator: match by term: DFNA 22 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 22 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 22 PMID:11167014|PMID:11468689|PMID:12687499|PMID:15123708|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18212818|PMID:18348273|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:25999546|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30582396|PMID:31589614|PMID:32143290|PMID:32747562|PMID:33724713|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1352294 D RGD:1600556|PMID:11468689 20070314 RGD DFNA22, OMIM:606346, DNA:point mutation:exon:C442Y 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352294 D RGD:2314956|PMID:18543251 20091209 RGD protein:increased expression:prostate gland epithelium, perinuclear region of cytoplasm 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1560646 D RGD:2314963|PMID:16107581 20091210 RGD protein:altered localization:renal proximal tubule, microvillus 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1352294 D RGD:2314958|PMID:15146066 20091210 RGD 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1352294 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:25741868|PMID:33279834 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18212818|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25999546|PMID:28492532 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:12687499|PMID:17576681|PMID:18348273|PMID:21078986|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25999546|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30582396|PMID:32143290|PMID:9536098 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 1557473 Myo6 myosin VI gene DOID:9008768 Sensorineural Deafness with Hypertrophic Cardiomyopathy ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness with hypertrophic cardiomyopathy PMID:15060111|PMID:18212818|PMID:18348273|PMID:24033266|PMID:28492532 1557474 Zdhhc24 zinc finger, DHHC domain containing 24 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21642631|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864 1557474 Zdhhc24 zinc finger, DHHC domain containing 24 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:10564830|PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16327777|PMID:16582908|PMID:16877420|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:26566502|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27434533|PMID:27624628|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30076350|PMID:30259503|PMID:30484961|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31836858|PMID:32165824|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:9536098 1557474 Zdhhc24 zinc finger, DHHC domain containing 24 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864 1557474 Zdhhc24 zinc finger, DHHC domain containing 24 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:34526762|PMID:9536098 1557474 Zdhhc24 zinc finger, DHHC domain containing 24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557474 Zdhhc24 zinc finger, DHHC domain containing 24 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10564830|PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16327777|PMID:16877420|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27434533|PMID:27486776|PMID:27624628|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28991257|PMID:29099798|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30076350|PMID:30259503|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31836858|PMID:32165824|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:35886001|PMID:9536098 1557474 Zdhhc24 zinc finger, DHHC domain containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:32349990|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:9536098 1557474 Zdhhc24 zinc finger, DHHC domain containing 24 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:16199547|PMID:17065520|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864 1557474 Zdhhc24 zinc finger, DHHC domain containing 24 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1557474 Zdhhc24 zinc finger, DHHC domain containing 24 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1557475 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome PMID:25741868 1557475 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1557475 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 1557475 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557475 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:28492532|PMID:29807643 1557475 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000211 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1349400 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557475 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000211 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:28492532|PMID:29807643 1557475 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557475 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9006140 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27389779 1557475 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1557475 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1557476 Plcb2 phospholipase C, beta 2 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 1557476 Plcb2 phospholipase C, beta 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557476 Plcb2 phospholipase C, beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557476 Plcb2 phospholipase C, beta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557478 Lcn10 lipocalin 10 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1557478 Lcn10 lipocalin 10 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1557478 Lcn10 lipocalin 10 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1557478 Lcn10 lipocalin 10 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1557478 Lcn10 lipocalin 10 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1557478 Lcn10 lipocalin 10 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1557478 Lcn10 lipocalin 10 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1557478 Lcn10 lipocalin 10 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1557478 Lcn10 lipocalin 10 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1557478 Lcn10 lipocalin 10 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1557478 Lcn10 lipocalin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557478 Lcn10 lipocalin 10 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1557479 Zzef1 zinc finger, ZZ-type with EF hand domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557480 Lrrn1 leucine rich repeat protein 1, neuronal gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1345511 D RGD:152995287|PMID:28035468 20220614 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) 1557480 Lrrn1 leucine rich repeat protein 1, neuronal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557480 Lrrn1 leucine rich repeat protein 1, neuronal gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345511 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557481 Actrt3 actin related protein T3 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1607001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 1557481 Actrt3 actin related protein T3 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1607001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1557481 Actrt3 actin related protein T3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557483 Ssbp4 single stranded DNA binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557483 Ssbp4 single stranded DNA binding protein 4 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1350792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1557484 Zbed5 zinc finger BED-type containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557486 Osbpl3 oxysterol binding protein-like 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350234 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557486 Osbpl3 oxysterol binding protein-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557487 Zfp280b zinc finger protein 280B gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1348223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 1557487 Zfp280b zinc finger protein 280B gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1348223 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1557487 Zfp280b zinc finger protein 280B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557488 Pcf11 PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604812 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557488 Pcf11 PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557488 Pcf11 PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1604812 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia 1557489 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1557489 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:615510 1557489 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1607034 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557489 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALACRIMA, ACHALASIA, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:24035193|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28574218|PMID:29593478 1557489 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1557489 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1557489 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557489 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:24035193 1557489 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557489 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24035193 1557490 Mknk1 MAP kinase-interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1557490 Mknk1 MAP kinase-interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557492 Mroh1 maestro heat-like repeat family member 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1557492 Mroh1 maestro heat-like repeat family member 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1557492 Mroh1 maestro heat-like repeat family member 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1557492 Mroh1 maestro heat-like repeat family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557493 Eif1ax eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1557493 Eif1ax eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557493 Eif1ax eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1557493 Eif1ax eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1557493 Eif1ax eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557493 Eif1ax eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1557493 Eif1ax eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1351588 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793026 1557493 Eif1ax eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557493 Eif1ax eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked gene DOID:6438 malignant choroid melanoma ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal melanoma PMID:25741868 1557493 Eif1ax eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351588 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 1557493 Eif1ax eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557493 Eif1ax eukaryotic translation initiation factor 1A, X-linked gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1557494 Rpap1 RNA polymerase II associated protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1342806 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557494 Rpap1 RNA polymerase II associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557494 Rpap1 RNA polymerase II associated protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342806 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557496 Thsd7b thrombospondin, type I, domain containing 7B gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1606777 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 1557496 Thsd7b thrombospondin, type I, domain containing 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557497 Megf11 multiple EGF-like-domains 11 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1603600 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1557497 Megf11 multiple EGF-like-domains 11 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1557497 Megf11 multiple EGF-like-domains 11 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603600 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557497 Megf11 multiple EGF-like-domains 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557497 Megf11 multiple EGF-like-domains 11 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603600 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557498 Stoml1 stomatin-like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1557498 Stoml1 stomatin-like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557498 Stoml1 stomatin-like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557498 Stoml1 stomatin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557498 Stoml1 stomatin-like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557500 H1f8 H1.8 linker histone gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1557500 H1f8 H1.8 linker histone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557500 H1f8 H1.8 linker histone gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1557500 H1f8 H1.8 linker histone gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1557501 St6galnac5 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557501 St6galnac5 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860|PMID:17568789 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19667227 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20190515 OMIM 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) PMID:19125351|PMID:19667227|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161153 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20150821 OMIM 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:9536098 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:8130196|PMID:9536098 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:8130196|PMID:9536098 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:0110668 congenital myasthenic syndrome 10 ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 10 PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:30439532 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5 PMID:17486094|PMID:19664747|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827185|PMID:8279480 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161153 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenia, limb-girdle, familial PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:30439532 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1314438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1314438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1314438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17486094|PMID:19138848 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:17576681|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32313153|PMID:9536098 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent Spine Syndrome PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:9004658 Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20220316 OMIM 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:9004658 Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy, sensorineural deafness, and Fanconi-type renal dysfunction PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827185|PMID:8279480 1557502 Rrm2b ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible) gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1314438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848 1557503 Ak5 adenylate kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557503 Ak5 adenylate kinase 5 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1353587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1557504 Lrrcc1 leucine rich repeat and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604564 D RGD:8554872 20161115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders 1557504 Lrrcc1 leucine rich repeat and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557505 Atoh8 atonal bHLH transcription factor 8 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1350083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 1557505 Atoh8 atonal bHLH transcription factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557505 Atoh8 atonal bHLH transcription factor 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:0060565 Ritscher-Schinzel syndrome ISO RGD:1605096 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:0060571 Ritscher-Schinzel syndrome 1 ISO RGD:1605096 D RGD:7240710 20181010 OMIM 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:0060571 Ritscher-Schinzel syndrome 1 ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 1 PMID:24065355|PMID:24824269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:31971710|PMID:7604842 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1605096 D RGD:7240710 20151216 OMIM 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:10797436|PMID:16199547|PMID:17160902|PMID:17576681|PMID:20301727|PMID:20833645|PMID:23455931|PMID:23881105|PMID:24065355|PMID:24123792|PMID:24451228|PMID:24759409|PMID:24824269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:30564185|PMID:30778698|PMID:30896870|PMID:31227335|PMID:31814071|PMID:9536098 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:17160902|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17160902|PMID:20301727|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:30896870|PMID:31227335 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564185|PMID:31814071 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532 1557506 Washc5 WASH complex subunit 5 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1557510 Tesc tescalcin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557511 Las1l LAS1-like (S. cerevisiae) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1557511 Las1l LAS1-like (S. cerevisiae) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557511 Las1l LAS1-like (S. cerevisiae) gene DOID:0060814 Wilson-Turner syndrome ISO RGD:1354295 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557511 Las1l LAS1-like (S. cerevisiae) gene DOID:0060814 Wilson-Turner syndrome ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson-Turner syndrome PMID:1746601|PMID:24647030|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:28492532 1557511 Las1l LAS1-like (S. cerevisiae) gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023 1557511 Las1l LAS1-like (S. cerevisiae) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1557511 Las1l LAS1-like (S. cerevisiae) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557511 Las1l LAS1-like (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557511 Las1l LAS1-like (S. cerevisiae) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557511 Las1l LAS1-like (S. cerevisiae) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25644381|PMID:28492532 1557512 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome IAGP D RGD:13592920 20190418 MouseDO OMIM:267000 1557512 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1604754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22306653 1557512 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1604754 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1557512 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:10508986|PMID:16199547|PMID:16957732|PMID:17576681|PMID:22306653|PMID:23486540|PMID:23576526|PMID:23594738|PMID:23613427|PMID:23756462|PMID:24141620|PMID:25640679|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27431325|PMID:28328139|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30344923|PMID:30359267|PMID:31350202|PMID:31942411|PMID:33332384|PMID:33719213|PMID:34130653|PMID:6093533|PMID:9536098 1557512 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 1557512 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1557512 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1604754 D RGD:11558020|PMID:22306653 20161107 RGD DNA:missense mutations, deletions:multiple (human) 1557512 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30344923|PMID:30359267 1557512 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 1557512 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557513 Matcap2 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 2 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1603687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 1557513 Matcap2 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603687 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557513 Matcap2 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603687 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557514 Zmym6 zinc finger, MYM-type 6 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1345857 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1557514 Zmym6 zinc finger, MYM-type 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557515 Plekha8 pleckstrin homology domain containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 8 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1348276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 1557515 Plekha8 pleckstrin homology domain containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348276 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557515 Plekha8 pleckstrin homology domain containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557516 Tbc1d25 TBC1 domain family, member 25 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557516 Tbc1d25 TBC1 domain family, member 25 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1557516 Tbc1d25 TBC1 domain family, member 25 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1557516 Tbc1d25 TBC1 domain family, member 25 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557516 Tbc1d25 TBC1 domain family, member 25 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1557516 Tbc1d25 TBC1 domain family, member 25 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1557516 Tbc1d25 TBC1 domain family, member 25 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557516 Tbc1d25 TBC1 domain family, member 25 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia 1557516 Tbc1d25 TBC1 domain family, member 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1353383 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29905857 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:0110660 congenital myasthenic syndrome 12 IAGP D RGD:13592920 20190228 MouseDO OMIM:610542 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:0110660 congenital myasthenic syndrome 12 ISO RGD:1353383 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:0110660 congenital myasthenic syndrome 12 ISO RGD:1353383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 12 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates PMID:12467753|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21310273|PMID:23488891|PMID:23569079|PMID:23794683|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25765662|PMID:26467025|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:28712002|PMID:29054425|PMID:30635494|PMID:32140910|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32754643|PMID:8664562|PMID:9536098 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:1353383 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:1353383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency PMID:23794683|PMID:25741868|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:32403337|PMID:32528171 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1549703 D RGD:1624365|PMID:16555472 20070608 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1549703 D RGD:1624365|PMID:16555472 20070608 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1353383 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29905857 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1353383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:21310273|PMID:23488891|PMID:23794683|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25765662|PMID:28492532|PMID:28712002|PMID:29054425 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353383 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353383 D RGD:2313353|PMID:9519709 20090918 RGD 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1549703 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:epididymal fat pad, liver, skeletal muscle PMID:7589852|REF_RGD_ID:2313355 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1353383 D RGD:1625423|PMID:11118009 20070608 RGD 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1353383 D RGD:1625423|PMID:11118009 20070608 RGD 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353383 D RGD:2313352|PMID:17574229 20090918 RGD 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353383 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1557517 Gfpt1 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353383 D RGD:1625423|PMID:11118009 20070608 RGD 1557518 Thnsl1 threonine synthase-like 1 (bacterial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351703 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351703 D RGD:1599384|PMID:12917640 20070201 RGD 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30595499|PMID:32409512 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:9001418 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, WITH PIGMENTARY MOSAICISM AND COARSE FACIES ISO RGD:1351703 D RGD:7240710 20220209 OMIM 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:9001418 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, WITH PIGMENTARY MOSAICISM AND COARSE FACIES ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, with pigmentary mosaicism and coarse facies PMID:25741868|PMID:30595499|PMID:31833172|PMID:32409512 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30595499|PMID:31833172|PMID:32409512 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:9006749 Renal Cell Carcinoma, Xp11-Associated ISO RGD:1351703 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557519 Tfe3 transcription factor E3 gene DOID:9006749 Renal Cell Carcinoma, Xp11-Associated ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, Xp11-associated 1557520 Aldh16a1 aldehyde dehydrogenase 16 family, member A1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1350465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1557520 Aldh16a1 aldehyde dehydrogenase 16 family, member A1 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:1350465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348497 1557520 Aldh16a1 aldehyde dehydrogenase 16 family, member A1 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1350465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983786 1557520 Aldh16a1 aldehyde dehydrogenase 16 family, member A1 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1350465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348497 1557520 Aldh16a1 aldehyde dehydrogenase 16 family, member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557521 Ifi204 interferon activated gene 204 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1557521 Ifi204 interferon activated gene 204 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344171 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557521 Ifi204 interferon activated gene 204 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557521 Ifi204 interferon activated gene 204 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557521 Ifi204 interferon activated gene 204 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344171 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557522 Ccny cyclin Y gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557522 Ccny cyclin Y gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1347341 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405 1557522 Ccny cyclin Y gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405 1557523 Pdzd11 PDZ domain containing 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350594 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557523 Pdzd11 PDZ domain containing 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350594 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557523 Pdzd11 PDZ domain containing 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350594 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1557525 Tas2r118 taste receptor, type 2, member 118 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1343606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16385453|PMID:17250611 1557525 Tas2r118 taste receptor, type 2, member 118 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1343606 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence, susceptibility to PMID:10923994|PMID:16051168|PMID:16385453|PMID:17250611|PMID:24177185|PMID:9603606 1557525 Tas2r118 taste receptor, type 2, member 118 gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:1343606 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1557525 Tas2r118 taste receptor, type 2, member 118 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343606 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557525 Tas2r118 taste receptor, type 2, member 118 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency PMID:25741868 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia PMID:25741868 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance PMID:25741868 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343708 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343708 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:9004695 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Speech Delay ISO RGD:1343708 D RGD:7240710 20210224 OMIM 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:9004695 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Speech Delay ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTS5 | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 5 PMID:11353400|PMID:25232744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30250039 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868 1557526 Tbr1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20191015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1557530 Brsk1 BR serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557532 Katnal2 katanin p60 subunit A-like 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 1557532 Katnal2 katanin p60 subunit A-like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557532 Katnal2 katanin p60 subunit A-like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557532 Katnal2 katanin p60 subunit A-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1557532 Katnal2 katanin p60 subunit A-like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557532 Katnal2 katanin p60 subunit A-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25621899|PMID:26506440|PMID:28492532 1557532 Katnal2 katanin p60 subunit A-like 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 1557532 Katnal2 katanin p60 subunit A-like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350599 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1557534 Cdx4 caudal type homeobox 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351181 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557534 Cdx4 caudal type homeobox 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351181 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557534 Cdx4 caudal type homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557535 Kalrn kalirin, RhoGEF kinase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1601887 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1557535 Kalrn kalirin, RhoGEF kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557535 Kalrn kalirin, RhoGEF kinase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1601887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease, susceptibility to, 5 PMID:17357071|PMID:25741868 1557535 Kalrn kalirin, RhoGEF kinase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1601887 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 1557535 Kalrn kalirin, RhoGEF kinase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1601887 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1557535 Kalrn kalirin, RhoGEF kinase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1601887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1557536 Svopl SV2 related protein homolog (rat)-like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603906 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557536 Svopl SV2 related protein homolog (rat)-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557536 Svopl SV2 related protein homolog (rat)-like gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1603906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiosarcoma PMID:26822237 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 PMID:25741868 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0060289 Ohdo syndrome ISO RGD:1350145 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0070057 Coffin-Siris syndrome 9 ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND WITH OR WITHOUT OCULAR MALFORMATIONS OR HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM PMID:25741868 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0080985 syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-type ISO RGD:1350145 D RGD:12910949|PMID:17369503 20170629 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N1007S(human) 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0080985 syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-type ISO RGD:1350145 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0080985 syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-type ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lujan Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MED12-related intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome PMID:10405444|PMID:16199547|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:18414213|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24077912|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26338144|PMID:26350204|PMID:27980443|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:31322785|PMID:31536828|PMID:32174975|PMID:32371413|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34008892|PMID:6711603 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0110457 dilated cardiomyopathy 1Y ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1Y PMID:28492532 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28544239 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma PMID:26822237 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301719|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26813965|PMID:27312080|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:33244166|PMID:9536098 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301719|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26813965|PMID:27312080|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:33023636|PMID:33244166|PMID:34008892|PMID:9536098 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301719|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27312080|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:28882788|PMID:30006928|PMID:32779332|PMID:33023636|PMID:33244166|PMID:34008892|PMID:9536098 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1350145 D RGD:1358728|PMID:12216017 20200805 RGD DNA:mutation:multiple 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14711 FG syndrome ISO RGD:1350145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334363 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14711 FG syndrome ISO RGD:1350145 D RGD:12910948|PMID:20507344 20170629 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G958E(human) 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14711 FG syndrome ISO RGD:1350145 D RGD:12910952|PMID:17334363 20170629 RGD DNA:missense mutation:cds:2881C>T(p.R961W)(human) 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14711 FG syndrome ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keller syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, large head, imperforate anus, congenital hypotonia, and partial agenesis of corpus callosum | ClinVar Annotator: match by term: Opitz-Kaveggia syndrome PMID:10405444|PMID:10982179|PMID:16199547|PMID:16700052|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:23757202|PMID:24039113|PMID:24077912|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26338144|PMID:26350204|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27312080|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:27980443|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:31536828|PMID:32371413|PMID:32682435|PMID:32715471|PMID:32779332|PMID:33023636|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34008892|PMID:34079076|PMID:6711603|PMID:8279489|PMID:9536098 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1350145 D RGD:11353203|PMID:26891131 20170629 RGD DNA:missense mutations:cds: 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:25741868|PMID:26822237 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:26619011 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:26822237 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26619011 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1350145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:26619011 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:591 phobic disorder ISO RGD:1350145 D RGD:1358728|PMID:12216017 20200805 RGD DNA:mutation:multiple 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10405444|PMID:16700052|PMID:17036352|PMID:17103446|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20507344|PMID:20970104|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:23506379|PMID:24039113|PMID:25326635|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26338144|PMID:26350204|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:32682435|PMID:8279489 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anorectal stenosis PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350145 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22610119|PMID:29610475 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9003401 Hardikar Syndrome ISO RGD:1350145 D RGD:7240710 20211222 OMIM 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9003401 Hardikar Syndrome ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis-pigmentary retinopathy-cleft palate syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hardikar syndrome PMID:20301719|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076|PMID:9286458 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:1350145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9004628 Ohdo Syndrome, X-Linked ISO RGD:1350145 D RGD:12910951|PMID:23395478 20170629 RGD DNA:missense mutations:cds:c.3443G>A (p.R1148H),c.3493T>C (p.S1165P),c.5185C>A (p.H1729N)(human) 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9004628 Ohdo Syndrome, X-Linked ISO RGD:1350145 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9004628 Ohdo Syndrome, X-Linked ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPHIMOSIS-MENTAL RETARDATION SYNDROME, MAAT-KIEVIT-BRUNNER TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ohdo syndrome, X-linked PMID:10405444|PMID:16700052|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24077912|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26338144|PMID:26350204|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:32371413|PMID:32682435|PMID:32715471|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076|PMID:8279489 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1350145 D RGD:12910947|PMID:24039113 20170629 RGD DNA:duplication mutation:cds:c.5898dupC(p.S1967Qfs84)(human) 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1350145 D RGD:12910952|PMID:17334363 20170629 RGD DNA:missense mutation:cds:2881C>T(p.R961W)(human) 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9006947 Fibroadenoma ISO RGD:1350145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038752|PMID:26437033 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1350145 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:10405444|PMID:10982179|PMID:16199547|PMID:16700052|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20507344|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:23506379|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24039113|PMID:24077912|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26338144|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27286923|PMID:27312080|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:27980443|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:31322785|PMID:31536828|PMID:32174975|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32682435|PMID:32715471|PMID:32779332|PMID:33023636|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34008892|PMID:34079076|PMID:6711603|PMID:8279489|PMID:9286458|PMID:9536098 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038752|PMID:26437033 1557537 Med12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:26619011 1557538 Lipn lipase, family member N gene DOID:0060717 autosomal recessive congenital ichthyosis 8 ISO RGD:1349924 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557538 Lipn lipase, family member N gene DOID:0060717 autosomal recessive congenital ichthyosis 8 ISO RGD:1349924 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 8 PMID:25741868|PMID:28492532 1557538 Lipn lipase, family member N gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1349924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1557538 Lipn lipase, family member N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557538 Lipn lipase, family member N gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1349924 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 1557539 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1557539 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1557539 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1606535 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1557539 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607872 1557539 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1557539 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1557539 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 1557539 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557539 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606535 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1557539 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:28492532 1557539 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1606535 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 1557539 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1557540 Epb41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1605128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 1557540 Epb41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130600 | OMIM:611804 1557540 Epb41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1605128 D RGD:11252097|PMID:17994571 20160624 RGD associated with Myelodysplastic-Myeloproliferative Diseases 1557540 Epb41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1605128 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary elliptocytosis 1557540 Epb41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:583 hemolytic anemia IMP D RGD:11252099|PMID:9927493 20160624 RGD 1557540 Epb41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557540 Epb41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations IMP D RGD:11252098|PMID:9822582 20160624 RGD 1557540 Epb41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:9005732 Elliptocytosis 1 ISO RGD:1605128 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557540 Epb41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:9005732 Elliptocytosis 1 ISO RGD:1605128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 1 PMID:1430200|PMID:21839655|PMID:2384597|PMID:2384598|PMID:25741868|PMID:27551681|PMID:27667160|PMID:28492532|PMID:3134067|PMID:3194408|PMID:33942936|PMID:3722387|PMID:3965051|PMID:6894932|PMID:7255153|PMID:7627190|PMID:8423235 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:5508755|PMID:20921147 20111020 RGD 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1344653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:10457 Legionnaires' disease IMP D RGD:5131443|PMID:20685341 20110427 RGD 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344653 D RGD:5131518|PMID:15718249 20110502 RGD DNA:insertion:cds: 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344653 D RGD:5131519|PMID:16918516 20110502 RGD DNA:SNP: :rs2075817 (human) 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344653 D RGD:5131446|PMID:20384614 20110427 RGD mRNA:decreased expression:nose 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344653 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1344653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11158245 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5131449|PMID:19360122 20110427 RGD 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis IDA D RGD:9831166|PMID:23028889 20150227 RGD 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344653 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557544 Nod1 nucleotide-binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:1344653 D RGD:5131519|PMID:16918516 20110502 RGD DNA:SNP: :rs2075817 (human) 1557545 Vwc2 von Willebrand factor C domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603838 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557545 Vwc2 von Willebrand factor C domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557546 Lats1 large tumor suppressor gene DOID:1788 peritoneal mesothelioma ISO RGD:1349703 D RGD:8554872 20211026 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant peritoneal mesothelioma 1557546 Lats1 large tumor suppressor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1349703 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 1557546 Lats1 large tumor suppressor gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1349703 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1557546 Lats1 large tumor suppressor gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1349703 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17049657 1557546 Lats1 large tumor suppressor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349703 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1557546 Lats1 large tumor suppressor gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1349703 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1557546 Lats1 large tumor suppressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557546 Lats1 large tumor suppressor gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:1349703 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21447609 1557546 Lats1 large tumor suppressor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1349703 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1557547 Gnpnat1 glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351197 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1557547 Gnpnat1 glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557547 Gnpnat1 glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 gene DOID:9001924 RHIZOMELIC DYSPLASIA, AIN-NAZ TYPE ISO RGD:1351197 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHIZOMELIC DYSPLASIA, AIN-NAZ TYPE PMID:32591345 1557547 Gnpnat1 glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1351197 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1557548 Mrtfb myocardin related transcription factor B gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1345947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20442744 1557548 Mrtfb myocardin related transcription factor B gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1345947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F PMID:28492532 1557548 Mrtfb myocardin related transcription factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345947 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557549 Zfhx4 zinc finger homeodomain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557549 Zfhx4 zinc finger homeodomain 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346362 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16946494|PMID:21802062|PMID:24033266|PMID:24440720|PMID:25741868|PMID:33057194 1557549 Zfhx4 zinc finger homeodomain 4 gene DOID:9004781 Congenital Ptosis, Hereditary 1 ISO RGD:1346362 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1557549 Zfhx4 zinc finger homeodomain 4 gene DOID:9004781 Congenital Ptosis, Hereditary 1 ISO RGD:1346362 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis, hereditary congenital, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1557550 Tbx15 T-box 15 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532 1557550 Tbx15 T-box 15 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 1557550 Tbx15 T-box 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557550 Tbx15 T-box 15 gene DOID:9004239 Cousin Syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19068278 1557550 Tbx15 T-box 15 gene DOID:9004239 Cousin Syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1557550 Tbx15 T-box 15 gene DOID:9004239 Cousin Syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelviscapular dysplasia PMID:19068278|PMID:25741868|PMID:28492532 1557550 Tbx15 T-box 15 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1317666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 1557550 Tbx15 T-box 15 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1317666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19068278 1557550 Tbx15 T-box 15 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19068278 1557551 Cyth4 cytohesin 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1557551 Cyth4 cytohesin 4 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1557551 Cyth4 cytohesin 4 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1557551 Cyth4 cytohesin 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1557551 Cyth4 cytohesin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:16673358|PMID:16786514|PMID:20301687|PMID:24033266|PMID:25182132|PMID:25390333|PMID:25741868|PMID:27667302|PMID:28492532|PMID:8968742|PMID:9225981 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:20443122|PMID:25741868|PMID:28492532 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive pulmonary failure PMID:11863428|PMID:36214313 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:1318280 D RGD:10042980|PMID:16906373 20150512 RGD 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318280 D RGD:10042982|PMID:17301258 20150512 RGD 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318280 D RGD:10042983|PMID:19205873 20150512 RGD DNA:polymorphism: :p.L1074F (human) 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10069711|PMID:10220139|PMID:16786514|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15609317|PMID:24728327|PMID:25637295|PMID:25741868|PMID:28492532 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1318280 D RGD:1580824|PMID:11186893 19990101 RGD 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1318280 D RGD:1580820|PMID:15916825 19990101 RGD 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:5688 Werner syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:277700 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:1318280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21267443|PMID:22766507 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:1318280 D RGD:1580825|PMID:16673358 19990101 RGD 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:1318280 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Werner syndrome PMID:10069711|PMID:10189141|PMID:10220139|PMID:10347997|PMID:10543396|PMID:10628995|PMID:10811130|PMID:12244128|PMID:12827497|PMID:15355988|PMID:15489508|PMID:15609317|PMID:15888165|PMID:16199547|PMID:16673358|PMID:16786514|PMID:17478382|PMID:17576681|PMID:18205852|PMID:18414213|PMID:18810497|PMID:19763152|PMID:19824023|PMID:20157511|PMID:20301687|PMID:20307669|PMID:20443122|PMID:20657174|PMID:20802463|PMID:20855428|PMID:21389352|PMID:22188495|PMID:22406018|PMID:23045531|PMID:23583337|PMID:23849162|PMID:23936869|PMID:24033266|PMID:24429382|PMID:24728327|PMID:25018888|PMID:25059010|PMID:25182132|PMID:25390333|PMID:25619955|PMID:25637295|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26344056|PMID:26546047|PMID:26689913|PMID:26695548|PMID:26901136|PMID:27084275|PMID:27153395|PMID:27559010|PMID:27667302|PMID:28202063|PMID:28276523|PMID:28492532|PMID:28795391|PMID:28861129|PMID:29753700|PMID:30140198|PMID:30891318|PMID:32041611|PMID:32359129|PMID:36292687|PMID:8037212|PMID:8602509|PMID:8968742|PMID:9012406|PMID:9048918|PMID:9225981|PMID:9241267|PMID:9450180|PMID:9536098 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1318280 D RGD:1580821|PMID:9021029 19990101 RGD 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1318280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21267443 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders ISO RGD:1318280 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29616805 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:10042987|PMID:18295300 20150512 RGD 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:20443122|PMID:25741868|PMID:28492532 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:1318280 D RGD:10042984|PMID:23334603 20150512 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C1367R (rs1346044) (human) 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:9669 senile cataract no_association ISO RGD:1318280 D RGD:10042985|PMID:20808731 20150512 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C1367R (rs1346044) (human) 1557552 Wrn Werner syndrome RecQ like helicase gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:1318280 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C1367R (rs1346044) (human) PMID:23334603|REF_RGD_ID:10042984 1557553 Itih2 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1345234 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1557553 Itih2 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557554 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:25741868|PMID:32165824|PMID:32820033 1557554 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:25741868|PMID:32165824|PMID:32820033 1557554 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557554 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32820033 1557554 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9005399 DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE NEUROLOGIC AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1603597 D RGD:7240710 20220316 OMIM 1557554 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9005399 DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE NEUROLOGIC AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable neurologic and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:32165824|PMID:32820033 1557554 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32165824|PMID:32820033 1557555 Cntrl centriolin gene DOID:12712 nephronophthisis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1557555 Cntrl centriolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557556 Wdr54 WD repeat domain 54 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1347717 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1557556 Wdr54 WD repeat domain 54 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557556 Wdr54 WD repeat domain 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557556 Wdr54 WD repeat domain 54 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557557 Ticam1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1603893 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:28492532 1557557 Ticam1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1603893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 1557557 Ticam1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1603893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478430 1557557 Ticam1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557557 Ticam1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1603893 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557557 Ticam1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1603893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291 1557557 Ticam1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:9008401 Herpes Simplex Encephalitis 4 ISO RGD:1603893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 4 PMID:22105173|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26513235|PMID:28492532 1557557 Ticam1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:9008401 Herpes Simplex Encephalitis 4 susceptibility ISO RGD:1603893 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1557558 Med26 mediator complex subunit 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557559 Ddrgk1 DDRGK domain containing 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1320614 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1557559 Ddrgk1 DDRGK domain containing 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1320614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1557559 Ddrgk1 DDRGK domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557559 Ddrgk1 DDRGK domain containing 1 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1320614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:26224535|PMID:28492532 1557559 Ddrgk1 DDRGK domain containing 1 gene DOID:9006563 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Shohat Type ISO RGD:1320614 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557559 Ddrgk1 DDRGK domain containing 1 gene DOID:9006563 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Shohat Type ISO RGD:1320614 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type PMID:25741868|PMID:28263186|PMID:28492532|PMID:8357004 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:0060614 ulnar-mammary syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181450 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:0060614 ulnar-mammary syndrome ISO RGD:1345948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207801 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:0060614 ulnar-mammary syndrome ISO RGD:1345948 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:0060614 ulnar-mammary syndrome ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ulnar-mammary syndrome PMID:12116211|PMID:12668170|PMID:16530712|PMID:16896345|PMID:17576681|PMID:19938096|PMID:25741868|PMID:28145909|PMID:28492532|PMID:30654152|PMID:31669645|PMID:9207801|PMID:9536098 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1345948 D RGD:151361120|PMID:27553355 20220223 RGD protein:increased expression:stomach (human) 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345948 D RGD:2300329|PMID:17031801 20080912 RGD 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1345948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735203 D RGD:5132891|PMID:19341743 20110607 RGD 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12005433|PMID:25741868|PMID:28145909|PMID:28492532 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:151361112|PMID:33577921 20220223 RGD 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1345948 D RGD:151361123|PMID:26922018 20220223 RGD human cells in mouse model 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1345948 D RGD:151361132|PMID:22811581 20220224 RGD human cells in mouse model 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345948 D RGD:151361122|PMID:30578408 20220223 RGD protein:increased expression:liver (human) 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1345948 D RGD:151361114|PMID:29295731 20220223 RGD protein:increased expression:liver (human) 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345948 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1345948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207801 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345948 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1345948 D RGD:1601419|PMID:10330342 20070419 RGD Ulnar-Mammary Syndrome, OMIM:181450;DNA:deletions, missense mutations, frameshift mutations: :multiple 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21098263 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1345948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207801 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345948 D RGD:151361126|PMID:25628943 20220224 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) 1557562 Tbx3 T-box 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:28492532 1557563 Nupl2 nucleoporin like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344412 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557563 Nupl2 nucleoporin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557564 Hectd1 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350415 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 1557564 Hectd1 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557564 Hectd1 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350415 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1557565 Arhgef38 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557566 Tyw3 tRNA-yW synthesizing protein 3 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557567 Tial1 Tia1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein-like 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1595845 D RGD:1357161|PMID:10700014 20150818 RGD 1557567 Tial1 Tia1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein-like 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1345557 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106762 1557567 Tial1 Tia1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557567 Tial1 Tia1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein-like 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1345557 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106762 1557567 Tial1 Tia1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein-like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557569 Pax7 paired box 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1557569 Pax7 paired box 7 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1604064 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557569 Pax7 paired box 7 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alveolar rhabdomyosarcoma | ClinVar Annotator: match by term: RHABDOMYOSARCOMA 2 PMID:25741868|PMID:31092906|PMID:32214227 1557569 Pax7 paired box 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1557569 Pax7 paired box 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557569 Pax7 paired box 7 gene DOID:9002481 Congenital Myopathy 19 ISO RGD:1604064 D RGD:7240710 20191016 OMIM 1557569 Pax7 paired box 7 gene DOID:9002481 Congenital Myopathy 19 ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis PMID:25741868|PMID:31092906|PMID:32214227 1557570 Eml6 echinoderm microtubule associated protein like 6 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:2302327 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1557570 Eml6 echinoderm microtubule associated protein like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557571 Slc39a1 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1313154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 1557571 Slc39a1 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 1 gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 1557571 Slc39a1 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1557571 Slc39a1 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1557571 Slc39a1 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1557571 Slc39a1 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557571 Slc39a1 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1557571 Slc39a1 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557571 Slc39a1 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16700911|PMID:19208208 1557571 Slc39a1 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1349414 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type A | ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:10464620|PMID:10694919|PMID:12369017|PMID:12556236|PMID:12607113|PMID:12712061|PMID:1301192|PMID:1391960|PMID:14681755|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:15557261|PMID:15612058|PMID:15653433|PMID:15877209|PMID:16010684|PMID:16151905|PMID:1618760|PMID:16199547|PMID:16264060|PMID:16434659|PMID:16472269|PMID:16642440|PMID:17011332|PMID:1718266|PMID:17360762|PMID:17876723|PMID:18052040|PMID:1840600|PMID:18625664|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:19050888|PMID:19405096|PMID:19411774|PMID:20111001|PMID:2023926|PMID:20386867|PMID:21098024|PMID:21228398|PMID:21454466|PMID:21502868|PMID:21621718|PMID:22367733|PMID:22796693|PMID:22818240|PMID:23188845|PMID:23252888|PMID:23356216|PMID:23412609|PMID:23415435|PMID:23418865|PMID:23420949|PMID:23430512|PMID:23430884|PMID:23430949|PMID:23535491|PMID:23757202|PMID:23871123|PMID:24033266|PMID:24446175|PMID:24718843|PMID:24767253|PMID:25144372|PMID:25301364|PMID:25741868|PMID:25811928|PMID:25834946|PMID:25920558|PMID:25933391|PMID:26046366|PMID:26049896|PMID:26169295|PMID:26169695|PMID:26320887|PMID:26377108|PMID:26499107|PMID:26550340|PMID:26790753|PMID:26851525|PMID:26913189|PMID:26981555|PMID:26990548|PMID:27238910|PMID:27243974|PMID:27338287|PMID:27349982|PMID:27435900|PMID:27659707|PMID:27725636|PMID:27814975|PMID:27865842|PMID:28255779|PMID:28259515|PMID:28302345|PMID:28475290|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:28600779|PMID:28703315|PMID:28801223|PMID:29140481|PMID:29485843|PMID:29556840|PMID:29966168|PMID:29995201|PMID:30153451|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:30912297|PMID:31122880|PMID:31139477|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32036093|PMID:32071839|PMID:32280632|PMID:32292456|PMID:32375665|PMID:32714837|PMID:32860008|PMID:33083013|PMID:33100332|PMID:33675270|PMID:34273913|PMID:34867278|PMID:35342016|PMID:35747619|PMID:36195244|PMID:7762557|PMID:8051942|PMID:8053910|PMID:8401540|PMID:8407868|PMID:8499909|PMID:8664904|PMID:8680412|PMID:8693491|PMID:9042807|PMID:9266408 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1349414 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type B | ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:10464620|PMID:10694919|PMID:12369017|PMID:12556236|PMID:12607113|PMID:12694237|PMID:12712061|PMID:1301192|PMID:1391960|PMID:14681755|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:15557261|PMID:15653433|PMID:15877209|PMID:16010684|PMID:16151905|PMID:1618760|PMID:16199547|PMID:16264060|PMID:16434659|PMID:16472269|PMID:16642440|PMID:17011332|PMID:1718266|PMID:17360762|PMID:17876723|PMID:18052040|PMID:1840600|PMID:18625664|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:19050888|PMID:19405096|PMID:19411774|PMID:20111001|PMID:2023926|PMID:20386867|PMID:21098024|PMID:21228398|PMID:21454466|PMID:21502868|PMID:21621718|PMID:22367733|PMID:22796693|PMID:22818240|PMID:23188845|PMID:23252888|PMID:23356216|PMID:23412609|PMID:23415435|PMID:23418865|PMID:23420949|PMID:23430512|PMID:23430884|PMID:23430949|PMID:23535491|PMID:23724191|PMID:23757202|PMID:23871123|PMID:24033266|PMID:24446175|PMID:24643943|PMID:24718843|PMID:24767253|PMID:25144372|PMID:25741868|PMID:25811928|PMID:25834946|PMID:25920558|PMID:25933391|PMID:26046366|PMID:26049896|PMID:26084044|PMID:26169295|PMID:26169695|PMID:26320887|PMID:26377108|PMID:26499107|PMID:26550340|PMID:26790753|PMID:26851525|PMID:26913189|PMID:26981555|PMID:26990548|PMID:27238910|PMID:27243974|PMID:27338287|PMID:27349982|PMID:27435900|PMID:27659707|PMID:27725636|PMID:27814975|PMID:27865842|PMID:27884455|PMID:28255779|PMID:28259515|PMID:28302345|PMID:28475290|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:28600779|PMID:28703315|PMID:28801223|PMID:29140481|PMID:29485843|PMID:29556840|PMID:29966168|PMID:29995201|PMID:30153451|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:30912297|PMID:31122880|PMID:31139477|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32036093|PMID:32071839|PMID:32292456|PMID:32375665|PMID:32714837|PMID:32860008|PMID:33083013|PMID:33100332|PMID:33675270|PMID:34273913|PMID:34660203|PMID:34867278|PMID:35747619|PMID:7762557|PMID:8051942|PMID:8053910|PMID:8225311|PMID:8401540|PMID:8407868|PMID:8499909|PMID:8664904|PMID:8680412|PMID:8693491|PMID:9042807|PMID:9266408 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, subacute juvenile form PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:31965297|PMID:32292456 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:19405096|PMID:23252888|PMID:23430884|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:28492532 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:14504 Niemann-Pick disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1349414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12631268 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid sphingomyelinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:31965297|PMID:32292456 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:14504 Niemann-Pick disease susceptibility ISO RGD:1349414 D RGD:1601336|PMID:12556236 20070417 RGD Niemann-Pick Disease, Type A, OMIM:257200, Type B, OMIM:607616;DNA:deletions, missense mutations: :multiple 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease PMID:25741868|PMID:28492532 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349414 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26980705 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12369017|PMID:14681755|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:20111001|PMID:22367733|PMID:23252888|PMID:23412609|PMID:23420949|PMID:23430949|PMID:23871123|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26550340|PMID:26981555|PMID:28255779|PMID:28259515|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:28703315|PMID:29556840|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:9266408 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:893 Wilson disease severity ISO RGD:1549719 D RGD:1601345|PMID:17259995 20070417 RGD 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24951586 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:9004942 Niemann-Pick Disease, Intermediate, Protracted Neurovisceral ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-pick disease, intermediate, protracted neurovisceral PMID:14681755|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:17360762|PMID:23412609|PMID:23420949|PMID:23430949|PMID:25741868|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:28703315|PMID:7762557|PMID:8051942|PMID:9266408 1557572 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1549719 D RGD:1601347|PMID:14983401 20070417 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius 1557573 Pik3r4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1557573 Pik3r4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557573 Pik3r4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:28492532 1557573 Pik3r4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy IEP D RGD:7495791|PMID:23619365 20131213 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:25741868 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:10986043|PMID:14560307|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22476991|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:15712379 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:1563841 D RGD:7495794|PMID:22277195 20131213 RGD 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:7495782|PMID:21898345 20131212 RGD DNA:missense mutation:cds:p.F196S (rs1059702) (human) 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348457 D RGD:7495785|PMID:24302991 20131212 RGD 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1563841 D RGD:7495802|PMID:21925238 20131213 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1348457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:7495783|PMID:20500689 20131212 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs3027898) (human) 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:820 myocarditis IMP D RGD:1582271|PMID:12860565 20061103 RGD 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1348457 D RGD:7495784|PMID:23018031 20131212 RGD 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1348457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925238 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:9005091 Lentivirus Infections ISO RGD:1348457 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348457 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1563841 D RGD:1579809|PMID:15793310 20110310 RGD protein:increased activity:ventricle myocardium (rat) 1557574 Irak1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:7495783|PMID:20500689 20131212 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs3027898) (human) 1557575 Tlcd2 TLC domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557576 Spata17 spermatogenesis associated 17 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604999 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1557576 Spata17 spermatogenesis associated 17 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604999 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1557576 Spata17 spermatogenesis associated 17 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604999 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557576 Spata17 spermatogenesis associated 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557576 Spata17 spermatogenesis associated 17 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604999 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557577 Plxdc1 plexin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557577 Plxdc1 plexin domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352937 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1557578 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1562245 D RGD:5490977|PMID:20973890 20110921 RGD 1557579 Fgfbp3 fibroblast growth factor binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis severity ISO RGD:735767 D RGD:18337492|PMID:26195313 20200122 RGD protein:increased degradation:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:619935 D RGD:26884460|PMID:29989845 20200526 RGD associated with Metabolic Syndrome; protein:increased expression:liver, serum (rat) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735767 D RGD:18337482|PMID:30089409 20200122 RGD protein:increased expression:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:619935 D RGD:18337497|PMID:30149902 20200122 RGD protein:increased degradation:serum (rat) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:18337481|PMID:30839434 20200122 RGD protein:increased expression:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis IAGP D RGD:13592920 20220609 MouseDO 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:735767 D RGD:18337493|PMID:19333204 20200122 RGD protein:increased degradation:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis severity ISO RGD:619935 D RGD:27226810|PMID:24071521 20200526 RGD protein:altered degradation:liver, serum (rat) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:18337489|PMID:19585618 20200122 RGD protein:increased degradation:plasma (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:18337490|PMID:24630506 20200122 RGD protein:increased degradation:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:18337495|PMID:18995215 20200122 RGD associated with morbid obesity;protein:increased degradation:plasma (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:18337499|PMID:21993925 20200122 RGD protein:increased expression:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity ISO RGD:735767 D RGD:18337483|PMID:26110613 20200122 RGD protein:increased expression:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:3571 liver cancer severity IMP D RGD:18337485|PMID:27689336 20200122 RGD associated with fatty liver disease 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:409 liver disease severity ISO RGD:735767 D RGD:18337488|PMID:17306787 20200122 RGD protein:increased degradation:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20538000 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:1624318|PMID:9011570 20070508 RGD 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:735767 D RGD:18337484|PMID:29023872 20200122 RGD protein:increased expression: serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20220609 MouseDO OMIM:114550 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619935 D RGD:27226809|PMID:21138630 20200526 RGD protein:increased expression:liver, plasma membrane (rat) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15999547|PMID:17072980|PMID:18395095|PMID:25380136 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:18337481|PMID:30839434 20200122 RGD protein:increased expression:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:18337496|PMID:22404726 20200122 RGD protein:increased degradation:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:18337500|PMID:23820504 20200122 RGD protein:increased expression:liver, serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:735767 D RGD:18337493|PMID:19333204 20200122 RGD protein:increased degradation:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735767 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20538000 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735767 D RGD:18337491|PMID:17847110 20200122 RGD protein:increased degradation:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9005167 Cryptogenic Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, cryptogenic PMID:12724528|PMID:9011570 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735767 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis disease_progression IEP D RGD:21406434|PMID:21357724 20200310 RGD protein:increased expression:serum (mouse, human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735767 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19409407|PMID:19796649 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:18337498|PMID:17340120 20200122 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (mouse) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735767 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637|PMID:33483742 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007543 Familial Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007543 Familial Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial | ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, noncryptogenic, susceptibility to PMID:12724528|PMID:25741868|PMID:9011570 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007543 Familial Cirrhosis susceptibility ISO RGD:735767 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:18337487|PMID:20334631 20200122 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:735767 D RGD:18337494|PMID:28579343 20200122 RGD protein:increased degradation:serum (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:735767 D RGD:18337486|PMID:24463813 20200122 RGD DNA:missense mutations:cds:p.D238E, p.D397E (human) 1557581 Krt18 keratin 18 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735767 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061804|PMID:25330770 1557582 Tatdn3 TatD DNase domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604534 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557582 Tatdn3 TatD DNase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557582 Tatdn3 TatD DNase domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604534 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557584 Tbx22 T-box 22 gene DOID:0060613 X-linked cleft palate with or without ankyloglossia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:303400 1557584 Tbx22 T-box 22 gene DOID:0060613 X-linked cleft palate with or without ankyloglossia ISO RGD:1343120 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557584 Tbx22 T-box 22 gene DOID:0060613 X-linked cleft palate with or without ankyloglossia ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate with or without ankyloglossia, X-linked PMID:14729838|PMID:16247549|PMID:17868388|PMID:22784330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:839509 1557584 Tbx22 T-box 22 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557584 Tbx22 T-box 22 gene DOID:0111826 Abruzzo-Erickson syndrome ISO RGD:1343120 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1557584 Tbx22 T-box 22 gene DOID:0111826 Abruzzo-Erickson syndrome ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abruzzo-Erickson syndrome PMID:22784330|PMID:25741868|PMID:839509 1557584 Tbx22 T-box 22 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557584 Tbx22 T-box 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557584 Tbx22 T-box 22 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1343120 D RGD:724722|PMID:12374769 20070131 RGD cleft palate with ankyloglossia, OMIM:303400 1557584 Tbx22 T-box 22 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868 1557584 Tbx22 T-box 22 gene DOID:9000786 Cleft Palate with Ankyloglossia ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate with ankyloglossia PMID:11559848|PMID:12374769|PMID:14729838|PMID:22784330|PMID:2563678 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:0080419 developmental and epileptic encephalopathy 50 ISO RGD:1348167 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:0080419 developmental and epileptic encephalopathy 50 ISO RGD:1348167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 50 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25678555|PMID:25741868|PMID:28007989|PMID:28492532|PMID:32117025|PMID:32461667|PMID:32820246|PMID:33497533|PMID:9536098 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1348167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epileptic dyskinetic encephalopathy PMID:28492532|PMID:32820246|PMID:33497533 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:0080916 erythroleukemia ISO RGD:1348167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1348167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1348167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1348167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1348167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1348167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348167 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1588606 D RGD:10755426|PMID:7053379 20211118 RGD 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1588606 D RGD:10755426|PMID:7053379 20211118 RGD 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1588606 D RGD:10755426|PMID:7053379 20211118 RGD 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1588606 D RGD:2303530|PMID:2888462 20090218 RGD mRNA:increased expression:liver 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1588606 D RGD:5132587|PMID:2914957 20110525 RGD DNA:amplification:cds (rat) 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1588606 D RGD:5132586|PMID:13618893 20110525 RGD protein:increased activity:liver (rat) 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1588606 D RGD:2303532|PMID:3973436 20090218 RGD 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1588606 D RGD:10755426|PMID:7053379 20211118 RGD 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:1588606 D RGD:2303540|PMID:6030068 20090218 RGD protein:increased expression:mammary gland 1557585 Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1588606 D RGD:5132591|PMID:1476792 20110526 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) 1557586 Naaa N-acylethanolamine acid amidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557586 Naaa N-acylethanolamine acid amidase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1557586 Naaa N-acylethanolamine acid amidase gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1316359 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1557587 Lmntd1 lamin tail domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557587 Lmntd1 lamin tail domain containing 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15064703 1557588 Tenm1 teneurin transmembrane protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350445 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557588 Tenm1 teneurin transmembrane protein 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1350445 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1557588 Tenm1 teneurin transmembrane protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350445 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557588 Tenm1 teneurin transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557588 Tenm1 teneurin transmembrane protein 1 gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1350445 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:0111664 ectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1348155 D RGD:1598881|PMID:8696334 20150115 RGD 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:0111664 ectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1348155 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:0111664 ectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia PMID:10469321|PMID:10951256|PMID:11279189|PMID:11295832|PMID:11309369|PMID:11378824|PMID:11416205|PMID:12930312|PMID:12949972|PMID:14656435|PMID:15461765|PMID:15663448|PMID:16199547|PMID:17066260|PMID:17576681|PMID:17970812|PMID:18076698|PMID:18231121|PMID:18384562|PMID:18386312|PMID:18386315|PMID:18427821|PMID:18451855|PMID:18510547|PMID:18545687|PMID:18657636|PMID:18666859|PMID:18688569|PMID:18821982|PMID:19278982|PMID:19438931|PMID:19504606|PMID:19533796|PMID:19592680|PMID:19623212|PMID:19921643|PMID:19960895|PMID:20077893|PMID:20236127|PMID:20374512|PMID:20486090|PMID:20979233|PMID:21357618|PMID:21457804|PMID:22032522|PMID:22382802|PMID:22428923|PMID:22633615|PMID:22875504|PMID:23293949|PMID:23553579|PMID:23687000|PMID:23744313|PMID:23926003|PMID:23989902|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24279917|PMID:24312213|PMID:24330993|PMID:24487376|PMID:24631698|PMID:24648697|PMID:24689965|PMID:24715423|PMID:24724966|PMID:25333067|PMID:25626993|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25846883|PMID:26273176|PMID:26345974|PMID:26502894|PMID:26634545|PMID:26753551|PMID:27054699|PMID:27144394|PMID:27264909|PMID:27305980|PMID:27538153|PMID:27657131|PMID:28045201|PMID:28492532|PMID:29444360|PMID:29676859|PMID:30088137|PMID:30117778|PMID:31306530|PMID:31489414|PMID:31652981|PMID:31796081|PMID:31852928|PMID:31924237|PMID:33502802|PMID:8696334|PMID:9507389|PMID:9536098|PMID:9630076|PMID:9683615|PMID:9736768|PMID:9856856 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:10754 otitis media IMP D RGD:14398763|PMID:31028034 20190430 RGD 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:19278982|PMID:19623212|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:12147212 D RGD:9068941 20220630 OMIA Anhidrotic ectodermal dysplasia, EDA-related PMID:15500478|PMID:15946744|PMID:16151697|PMID:17924345|PMID:19533784|PMID:20078794|PMID:21730053|PMID:23441037|PMID:27449516|PMID:30276836|PMID:30397018|PMID:31122682|PMID:32482291|PMID:34076266|PMID:3710892|PMID:4055508|PMID:5462764|PMID:579352|PMID:6746381|PMID:9419891 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:1348155 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17941886 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:129490 | OMIM:224900 | OMIM:300291 | OMIM:305100 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia IMP D RGD:14398763|PMID:31028034 20190430 RGD 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia PMID:10951256|PMID:11279189|PMID:11295832|PMID:11309369|PMID:11378824|PMID:11416205|PMID:12930312|PMID:12949972|PMID:14656435|PMID:15461765|PMID:15663448|PMID:16199547|PMID:17066260|PMID:17576681|PMID:17970812|PMID:18076698|PMID:18231121|PMID:18384562|PMID:18386312|PMID:18386315|PMID:18427821|PMID:18451855|PMID:18510547|PMID:18545687|PMID:18657636|PMID:18666859|PMID:18821982|PMID:19278982|PMID:19533796|PMID:19592680|PMID:19623212|PMID:19921643|PMID:20236127|PMID:20374512|PMID:20486090|PMID:20979233|PMID:21357618|PMID:21457804|PMID:22032522|PMID:22382802|PMID:22428923|PMID:22633615|PMID:22875504|PMID:23293949|PMID:23553579|PMID:23744313|PMID:23926003|PMID:23989902|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24279917|PMID:24312213|PMID:24330993|PMID:24487376|PMID:24648697|PMID:24689965|PMID:24724966|PMID:25333067|PMID:25626993|PMID:25741868|PMID:26273176|PMID:26345974|PMID:26634545|PMID:26753551|PMID:27054699|PMID:27144394|PMID:27305980|PMID:27538153|PMID:27657131|PMID:28045201|PMID:28492532|PMID:29444360|PMID:30117778|PMID:31306530|PMID:31796081|PMID:31924237|PMID:8696334|PMID:9507389|PMID:9536098|PMID:9630076|PMID:9683615|PMID:9736768|PMID:9856856 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1348155 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia PMID:19921643|PMID:21357618|PMID:25741868|PMID:28492532 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12947561|PMID:19623212|PMID:22032522|PMID:24033266|PMID:28492532 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:9000986 Selective Tooth Agenesis, X-Linked, 1 ISO RGD:1348155 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557590 Eda ectodysplasin-A gene DOID:9000986 Selective Tooth Agenesis, X-Linked, 1 ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, X-linked, 1 PMID:16583127|PMID:17256800|PMID:18545687|PMID:18657636|PMID:19278982|PMID:19623212|PMID:24312213|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:27305980|PMID:27657131|PMID:28492532|PMID:8696334|PMID:9683615 1557591 Slc35a5 solute carrier family 35, member A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344135 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557591 Slc35a5 solute carrier family 35, member A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557591 Slc35a5 solute carrier family 35, member A5 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1344135 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 1557592 Cdh12 cadherin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557592 Cdh12 cadherin 12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343875 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1557592 Cdh12 cadherin 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343875 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557593 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557593 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1557593 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1557593 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1557593 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557593 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1557593 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1557595 Ndufa13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1606289 D RGD:8554872 20160901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25901006 1557595 Ndufa13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:0112095 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 28 ISO RGD:1606289 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557595 Ndufa13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:0112095 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 28 ISO RGD:1606289 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 28 PMID:25741868|PMID:25901006 1557595 Ndufa13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1606289 D RGD:13504667|PMID:26605748 20180116 RGD 1557595 Ndufa13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1606289 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 1557595 Ndufa13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557595 Ndufa13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:8161 thyroid gland Hurthle cell carcinoma ISO RGD:1606289 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1557595 Ndufa13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:8161 thyroid gland Hurthle cell carcinoma ISO RGD:1606289 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hurthle cell carcinoma of the thyroid PMID:15841082|PMID:25741868 1557596 Lpar5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1557596 Lpar5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1557596 Lpar5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1557596 Lpar5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557596 Lpar5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1557597 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1557597 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557597 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1557597 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0112007 growth hormone secreting pituitary adenoma 2 ISO RGD:1344763 D RGD:7240710 20170315 OMIM 1557597 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0112007 growth hormone secreting pituitary adenoma 2 ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2 PMID:25470569|PMID:25806919|PMID:25806920|PMID:25806921|PMID:26792934|PMID:26815903|PMID:27245663|PMID:27498687|PMID:28492532|PMID:29389097 1557597 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557597 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:1344763 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557597 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557597 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1557597 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1557597 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837 1557598 Rasa4 RAS p21 protein activator 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2306251 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557599 Rcbtb2 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1351172 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1557599 Rcbtb2 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 2 gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1351172 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532 1557599 Rcbtb2 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351172 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557599 Rcbtb2 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 2 gene DOID:2570 malignant histiocytic disease IAGP D RGD:13592920 20200618 MouseDO 1557599 Rcbtb2 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557600 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:247200 1557600 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:30877278 1557600 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:30877278 1557600 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29565416|PMID:30877278|PMID:32732226 1557600 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:9005766 Loucks-Innes Syndrome ISO RGD:1352320 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557600 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:9005766 Loucks-Innes Syndrome ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair | ClinVar Annotator: match by term: LOUCKS-INNES SYNDROME PMID:14744934|PMID:24895408|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26220823|PMID:28492532|PMID:29362492|PMID:29410513|PMID:29565416|PMID:30877278|PMID:32595695|PMID:32732226 1557600 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:30877278 1557601 Bud23 BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1557601 Bud23 BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1557601 Bud23 BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557601 Bud23 BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1344086 D RGD:1580601|PMID:11978965 19990101 RGD 1557601 Bud23 BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1557601 Bud23 BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557601 Bud23 BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557601 Bud23 BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557601 Bud23 BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1557601 Bud23 BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557601 Bud23 BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1557603 Myl1 myosin, light polypeptide 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1557603 Myl1 myosin, light polypeptide 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1557603 Myl1 myosin, light polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557603 Myl1 myosin, light polypeptide 1 gene DOID:9001348 Congenital Myopathy 14 ISO RGD:733783 D RGD:7240710 20190529 OMIM 1557603 Myl1 myosin, light polypeptide 1 gene DOID:9001348 Congenital Myopathy 14 ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 14 | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH FAST-TWITCH (TYPE II) FIBER ATROPHY PMID:25741868|PMID:30215711 1557603 Myl1 myosin, light polypeptide 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557603 Myl1 myosin, light polypeptide 1 gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:733783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19854236 1557605 Pwwp3b PWWP domain containing 3B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349980 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557605 Pwwp3b PWWP domain containing 3B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349980 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557605 Pwwp3b PWWP domain containing 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349980 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557606 Heatr6 HEAT repeat containing 6 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1557606 Heatr6 HEAT repeat containing 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606785 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1557606 Heatr6 HEAT repeat containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557607 1700113H08Rik RIKEN cDNA 1700113H08 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557608 Synpo2 synaptopodin 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344756 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 1557608 Synpo2 synaptopodin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557608 Synpo2 synaptopodin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344756 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557609 Ap1s3 adaptor-related protein complex AP-1, sigma 3 gene DOID:0111281 psoriasis 15 ISO RGD:1323403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 15, pustular, susceptibility to PMID:24033266|PMID:24791904|PMID:25741868|PMID:28887889 1557609 Ap1s3 adaptor-related protein complex AP-1, sigma 3 gene DOID:0111281 psoriasis 15 susceptibility ISO RGD:1323403 D RGD:7240710 20190904 OMIM 1557609 Ap1s3 adaptor-related protein complex AP-1, sigma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557609 Ap1s3 adaptor-related protein complex AP-1, sigma 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1323403 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557609 Ap1s3 adaptor-related protein complex AP-1, sigma 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323403 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia A PMID:2105106|PMID:2563431 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557611 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1557612 Rbpms2 RNA binding protein with multiple splicing 2 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1351025 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1557612 Rbpms2 RNA binding protein with multiple splicing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351025 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557612 Rbpms2 RNA binding protein with multiple splicing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557612 Rbpms2 RNA binding protein with multiple splicing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351025 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0070198 Miyoshi muscular dystrophy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32367299 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0070198 Miyoshi muscular dystrophy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32367299|PMID:9536098 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0070201 Miyoshi muscular dystrophy 3 ISO RGD:1342534 D RGD:11570558|PMID:20096397 20161220 RGD DNA:duplication, missense mutation:exon:c.191dupA, p.R758C (c.2272C>T) (human) 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0070201 Miyoshi muscular dystrophy 3 ISO RGD:1342534 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0070201 Miyoshi muscular dystrophy 3 ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi muscular dystrophy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy 3 PMID:17132147|PMID:18414213|PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23193613|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24033266|PMID:24232312|PMID:24803842|PMID:24843231|PMID:25046369|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26838040|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27862037|PMID:27911336|PMID:28176803|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:28888072|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31350120|PMID:31353849|PMID:31395899|PMID:31589614|PMID:32112655|PMID:32528171|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:9673985 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31395899|PMID:32112655|PMID:9673985 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney, Polycystic PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:9673985 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342534 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0081329 glycogen storage disease I ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphatase deficiency PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31353849 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23670307|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24033266|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:24889862|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:32367299|PMID:9536098|PMID:9673985 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611307 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L ISO RGD:1342534 D RGD:11066746|PMID:23606453 20161220 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L ISO RGD:1342534 D RGD:11570558|PMID:20096397 20161220 RGD DNA:duplication, missense mutation, splice-site mutation:exon:c.191dupA, c.1295C>G, p.G231V (c.692G>T) (human) 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L ISO RGD:1342534 D RGD:11570561|PMID:22742934 20161220 RGD DNA:duplications, nonsense mutation, missense mutation:exon:multiple 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L ISO RGD:1342534 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2L PMID:16199547|PMID:17008331|PMID:17132147|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23169617|PMID:23193613|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24033266|PMID:24232312|PMID:24803842|PMID:24843231|PMID:25046369|PMID:25135358|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26810512|PMID:26838040|PMID:26886200|PMID:26911675|PMID:27447704|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27862037|PMID:27884173|PMID:27911336|PMID:28176803|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:28888072|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31350120|PMID:31353849|PMID:31395899|PMID:31517061|PMID:31589614|PMID:31791368|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32112655|PMID:32367299|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:32819793|PMID:34008892|PMID:35563815|PMID:9536098|PMID:9673985 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1342534 D RGD:11570564|PMID:23055322 20161220 RGD DNA:missense mutations:exon:p.Y673C (c.2018A>G), p.R58W (c.172C>T) (human) 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31395899|PMID:32112655|PMID:9673985 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0111533 gnathodiaphyseal dysplasia IAGP D RGD:13592920 20210121 MouseDO OMIM:166260 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0111533 gnathodiaphyseal dysplasia ISO RGD:1342534 D RGD:11570556|PMID:23047743 20161220 RGD DNA:missense mutation:exon:p.T513I (c.1538C>T) (human) 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0111533 gnathodiaphyseal dysplasia ISO RGD:1342534 D RGD:11570566|PMID:15124103 20161220 RGD DNA:missense mutations:exon:p.C356R, p.C356G (human) 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0111533 gnathodiaphyseal dysplasia ISO RGD:1342534 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:0111533 gnathodiaphyseal dysplasia ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gnathodiaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with unusual skeletal lesions PMID:15124103|PMID:16199547|PMID:17008331|PMID:17132147|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23047743|PMID:23169617|PMID:23193613|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24033266|PMID:24232312|PMID:24239059|PMID:24803842|PMID:24843231|PMID:25046369|PMID:25135358|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26404900|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26810512|PMID:26838040|PMID:26886200|PMID:26911675|PMID:27447704|PMID:27541832|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27862037|PMID:27884173|PMID:27911336|PMID:28176803|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:28888072|PMID:29124309|PMID:29382405|PMID:29792937|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31127727|PMID:31350120|PMID:31353849|PMID:31395899|PMID:31517061|PMID:31589614|PMID:31791368|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32112655|PMID:32367299|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:32819793|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:3530687|PMID:35563815|PMID:5816667|PMID:9536098|PMID:9673985 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:9673985 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:22499103|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:22499103|PMID:25741868|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31395899|PMID:32112655 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:23606453|PMID:24022920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31395899|PMID:32403337|PMID:32528171 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatorenal glycogenosis PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31353849 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31395899|PMID:32112655|PMID:9673985 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:20096397|PMID:22402862|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23193613|PMID:23606453|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28176803|PMID:28492532|PMID:31353849 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:28492532 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency PMID:20096397|PMID:22402862|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23193613|PMID:23606453|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28176803|PMID:28492532|PMID:31353849 1557613 Ano5 anoctamin 5 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:1561632 D RGD:40902976|PMID:26054198 20201218 RGD 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:39128256|PMID:25273095 20201218 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1344819 D RGD:39128244|PMID:23657503 20201217 RGD protein:increased expression:arm skin 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1344819 D RGD:39128244|PMID:23657503 20201217 RGD protein:increased expression:arm skin 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IDA D RGD:39456129|PMID:19118508 20201218 RGD 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:9000917 Amoebic Dysentery due to Entamoeba Histolytica IEP D RGD:39128243|PMID:28246365 20201217 RGD protein:decreased expression:intestine 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections IEP D RGD:39128256|PMID:25273095 20201218 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1344819 D RGD:39128256|PMID:25273095 20201218 RGD protein:increased expression:nasal mucus 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1557614 Il25 interleukin 25 gene DOID:9415 allergic asthma treatment IMP D RGD:40902975|PMID:17889290 20201218 RGD 1557615 Mllt1 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1345161 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1557615 Mllt1 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557615 Mllt1 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1345161 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism 1557616 Bmx BMX non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605440 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557616 Bmx BMX non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1605440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 1557616 Bmx BMX non-receptor tyrosine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605440 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557616 Bmx BMX non-receptor tyrosine kinase gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1557616 Bmx BMX non-receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557616 Bmx BMX non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605440 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557617 Nectin4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1557617 Nectin4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557617 Nectin4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557617 Nectin4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:9002370 Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome 1 ISO RGD:1347607 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557617 Nectin4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:9002370 Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome 1 ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1 PMID:20691405|PMID:21346770|PMID:24577405|PMID:25529316|PMID:25741868|PMID:28492532 1557617 Nectin4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557619 Rerg RAS-like, estrogen-regulated, growth-inhibitor gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1349252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1557619 Rerg RAS-like, estrogen-regulated, growth-inhibitor gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1349252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1557619 Rerg RAS-like, estrogen-regulated, growth-inhibitor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349252 D RGD:1304529|PMID:11533059 20150219 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1557619 Rerg RAS-like, estrogen-regulated, growth-inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557622 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557622 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1557622 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1557622 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557622 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1557622 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1557622 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1557622 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557622 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1354359 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31568847 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1564108 D RGD:11552599|PMID:18375471 20161012 RGD mRNA:decreased expression: 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:2513 basal cell carcinoma IEP D RGD:11552592|PMID:15024045 20161012 RGD mRNA:increased expression:skin: 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:2513 basal cell carcinoma treatment IDA D RGD:11552592|PMID:15024045 20161012 RGD 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1354359 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease, biomass related 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1354359 D RGD:11552597|PMID:25928290 20161012 RGD DNA:SNPs: :rs11100865, rs7654947(human) 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1354359 D RGD:11552598|PMID:19996190 20161012 RGD DNA:SNP: :rs13118928(human) 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:11552602|PMID:19815628 20161012 RGD mRNA:decreased expression:liver: 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354359 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559595 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1564108 D RGD:11552601|PMID:19515211 20161012 RGD 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354359 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354359 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:9675 pulmonary emphysema IMP D RGD:11552596|PMID:25763110 20161012 RGD DNA:haplotype insufficiency: : 1557623 Hhip Hedgehog-interacting protein gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1564108 D RGD:11552601|PMID:19515211 20161012 RGD 1557624 Syncrip synaptotagmin binding, cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1557624 Syncrip synaptotagmin binding, cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557624 Syncrip synaptotagmin binding, cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1313857 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28436985 1557624 Syncrip synaptotagmin binding, cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1557625 Psme4 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 4 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20210218 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1557625 Psme4 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345096 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1557625 Psme4 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557626 Adad2 adenosine deaminase domain containing 2 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1602291 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 1557626 Adad2 adenosine deaminase domain containing 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1602291 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1557626 Adad2 adenosine deaminase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557627 Ranbp3 RAN binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557629 Zfp92 zinc finger protein 92 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557629 Zfp92 zinc finger protein 92 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557629 Zfp92 zinc finger protein 92 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557629 Zfp92 zinc finger protein 92 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1557629 Zfp92 zinc finger protein 92 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557629 Zfp92 zinc finger protein 92 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557629 Zfp92 zinc finger protein 92 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557629 Zfp92 zinc finger protein 92 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1557629 Zfp92 zinc finger protein 92 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1557629 Zfp92 zinc finger protein 92 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557629 Zfp92 zinc finger protein 92 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557630 St6galnac2 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1343813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17480010 1557630 St6galnac2 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557631 Cep192 centrosomal protein 192 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1605669 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1557631 Cep192 centrosomal protein 192 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605669 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557631 Cep192 centrosomal protein 192 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557632 Fem1a fem 1 homolog a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557633 Arl13b ADP-ribosylation factor-like 13B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:18674751|PMID:23153492|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27153923|PMID:28492532|PMID:31846650 1557633 Arl13b ADP-ribosylation factor-like 13B gene DOID:0080074 neural tube defect IAGP D RGD:11553935|PMID:17488627 20161018 RGD DNA:transversion:intron:IVS2+2T>G (mouse) 1557633 Arl13b ADP-ribosylation factor-like 13B gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1557633 Arl13b ADP-ribosylation factor-like 13B gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1349356 D RGD:11553937|PMID:18674751 20161018 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:p.R79Q, p.R200C, p.W82X (human) 1557633 Arl13b ADP-ribosylation factor-like 13B gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1349356 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557633 Arl13b ADP-ribosylation factor-like 13B gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18674751|PMID:24033266|PMID:25138100|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:28787594|PMID:29255182|PMID:9536098 1557633 Arl13b ADP-ribosylation factor-like 13B gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive PMID:16363235|PMID:22627709|PMID:28492532|PMID:9241758 1557633 Arl13b ADP-ribosylation factor-like 13B gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein S deficiency disease PMID:32581362 1557633 Arl13b ADP-ribosylation factor-like 13B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555|PMID:28492532 1557633 Arl13b ADP-ribosylation factor-like 13B gene DOID:2975 cystic kidney disease IMP D RGD:11553938|PMID:27153923 20161018 RGD 1557633 Arl13b ADP-ribosylation factor-like 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25138100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28787594 1557633 Arl13b ADP-ribosylation factor-like 13B gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:11553936|PMID:22581473 20161018 RGD protein:decreased expression:hypothalamus, cilium (mouse) 1557634 Magea9 MAGE family member A9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1557634 Magea9 MAGE family member A9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344901 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290406 1557634 Magea9 MAGE family member A9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344901 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557635 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557635 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0111843 Paganini-Miozzo syndrome ISO RGD:1605906 D RGD:7240710 20190626 OMIM 1557635 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0111843 Paganini-Miozzo syndrome ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paganini-Miozzo syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471091 1557635 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557635 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1557637 Hook3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 1557637 Hook3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532 1557637 Hook3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 1557637 Hook3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1346925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1557637 Hook3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557637 Hook3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 1557637 Hook3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1557637 Hook3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 1557638 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:733957 D RGD:11065111|PMID:15800013 20181217 RGD 1557638 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733957 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557638 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:3213 demyelinating disease IEP D RGD:13831132|PMID:17722065 20181217 RGD 1557638 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557638 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733957 D RGD:13831131|PMID:29067245 20181217 RGD associated with pheochromocytoma 1557638 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733957 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557639 Ciapin1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346049 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1557639 Ciapin1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346049 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1557639 Ciapin1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1557639 Ciapin1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557640 Ddx18 DEAD box helicase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557641 Higd1a HIG1 domain family, member 1A gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1603666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1557641 Higd1a HIG1 domain family, member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557643 Susd4 sushi domain containing 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605987 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557643 Susd4 sushi domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557643 Susd4 sushi domain containing 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605987 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1343528 D RGD:38508892|PMID:28487045 20200819 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (human) 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:0050073 invasive aspergillosis severity ISO RGD:1343528 D RGD:38501097|PMID:30275011 20200818 RGD DNA:SNPs, missense mutation:intron, cds:rs2305619, rs1840680, rs3816527 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:0050153 pulmonary aspergilloma ISO RGD:1343528 D RGD:38508894|PMID:29964232 20200819 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid, plasma (human) 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:1003 pelvic inflammatory disease ISO RGD:1343528 D RGD:38508897|PMID:21679133 20200819 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1343528 D RGD:38508896|PMID:30687307 20200819 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:1485 cystic fibrosis susceptibility ISO RGD:1343528 D RGD:35673347|PMID:20927127 20200715 RGD DNA:SNP:exon:rs35948036(human) 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:1343528 D RGD:11554449|PMID:26400151 20200818 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1343528 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1343528 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22210019 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:9000522 Invasive Candidiasis severity ISO RGD:1343528 D RGD:38501097|PMID:30275011 20200818 RGD associated with hematologic cancer;DNA:SNP:intron:rs1840680 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:9000992 necrotizing soft tissue infection severity ISO RGD:1343528 D RGD:38508899|PMID:26880104 20200819 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:1343528 D RGD:38501098|PMID:29020397 20200818 RGD protein:increased expression:plasma 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:1343528 D RGD:38508894|PMID:29964232 20200819 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid, plasma (human) 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis no_association ISO RGD:1343528 D RGD:38501098|PMID:29020397 20200818 RGD DNA:SNP, missense mutation:intron, cds:rs2305619, rs3816527 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis susceptibility ISO RGD:1343528 D RGD:38501098|PMID:29020397 20200818 RGD DNA:SNP:intron:rs1840680 (human) 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:9006058 Invasive Fungal Infections severity ISO RGD:1343528 D RGD:38501097|PMID:30275011 20200818 RGD DNA:SNPs:intron:rs2305619, rs1840680 (human) 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:1343528 D RGD:35673347|PMID:20927127 20200715 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:SNPs, haplotypes:cds:rs35948036,rs2305619,rs1840680,rs3816527(human) 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1343528 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1557644 Ptx3 pentraxin related gene gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1343528 D RGD:38501100|PMID:30767386 20200818 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 1557645 Lsm5 LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1318552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1557645 Lsm5 LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318552 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557645 Lsm5 LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557646 Ssu2 ssu-2 homolog (C. elegans) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17897828|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27066573|PMID:27312022|PMID:27854218|PMID:28492532 1557646 Ssu2 ssu-2 homolog (C. elegans) gene DOID:0060255 rippling muscle disease 2 ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2 PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801 1557646 Ssu2 ssu-2 homolog (C. elegans) gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801 1557646 Ssu2 ssu-2 homolog (C. elegans) gene DOID:0110650 long QT syndrome 9 ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9 PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801 1557646 Ssu2 ssu-2 homolog (C. elegans) gene DOID:0111191 distal muscular dystrophy Tateyama type ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801 1557646 Ssu2 ssu-2 homolog (C. elegans) gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801 1557646 Ssu2 ssu-2 homolog (C. elegans) gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12082049|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:14672715|PMID:15314133|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:17537631|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:18487559|PMID:18583131|PMID:18606002|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26185955|PMID:26467025|PMID:27061274|PMID:27066573|PMID:27312022|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801|PMID:9536098 1557646 Ssu2 ssu-2 homolog (C. elegans) gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801 1557646 Ssu2 ssu-2 homolog (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557646 Ssu2 ssu-2 homolog (C. elegans) gene DOID:701 dentin dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125400 | OMIM:125420 1557646 Ssu2 ssu-2 homolog (C. elegans) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557646 Ssu2 ssu-2 homolog (C. elegans) gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1557648 Clec2m C-type lectin domain family 2, member m gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7380820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557650 Zfp27 zinc finger protein 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557651 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 PMID:25741868 1557651 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1557651 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557651 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:7240710 20150617 OMIM 1557651 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction disease with or without dilated cardiomyopathy PMID:24925317|PMID:25741868|PMID:25791106|PMID:28492532|PMID:29355681|PMID:30010057|PMID:31589606|PMID:34203974 1557652 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 1557652 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1344896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673020 1557652 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344896 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557652 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557652 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557652 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:9002213 Lymphatic Abnormalities ISO RGD:1344896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673020 1557652 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1344896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673020 1557654 Krt20 keratin 20 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 1557654 Krt20 keratin 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557654 Krt20 keratin 20 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 1557654 Krt20 keratin 20 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347381 D RGD:2317676|PMID:10931219 20100415 RGD associated with Colorectal Neoplasms 1557654 Krt20 keratin 20 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:1347381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030 1557654 Krt20 keratin 20 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1347381 D RGD:151356994|PMID:23322277 20220222 RGD 1557655 Sympk symplekin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557655 Sympk symplekin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1557655 Sympk symplekin gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1557656 Onecut2 one cut domain, family member 2 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 1557656 Onecut2 one cut domain, family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557656 Onecut2 one cut domain, family member 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease 1557656 Onecut2 one cut domain, family member 2 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 1557656 Onecut2 one cut domain, family member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354460 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 1557657 Gorab golgin, RAB6-interacting gene DOID:0111266 geroderma osteodysplasticum ISO RGD:1603372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18997784 1557657 Gorab golgin, RAB6-interacting gene DOID:0111266 geroderma osteodysplasticum ISO RGD:1603372 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557657 Gorab golgin, RAB6-interacting gene DOID:0111266 geroderma osteodysplasticum ISO RGD:1603372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geroderma osteodysplastica PMID:18997784|PMID:19681135|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:631850 1557657 Gorab golgin, RAB6-interacting gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1603372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18997784 1557657 Gorab golgin, RAB6-interacting gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603372 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557657 Gorab golgin, RAB6-interacting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18997784|PMID:19681135|PMID:28492532|PMID:28807865 1557657 Gorab golgin, RAB6-interacting gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1603372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18997784 1557657 Gorab golgin, RAB6-interacting gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603372 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1557657 Gorab golgin, RAB6-interacting gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603372 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557658 Dnajc5b DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557659 Asb4 ankyrin repeat and SOCS box-containing 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 1557659 Asb4 ankyrin repeat and SOCS box-containing 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348810 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557659 Asb4 ankyrin repeat and SOCS box-containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557661 Scrn1 secernin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348666 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557661 Scrn1 secernin 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348666 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557661 Scrn1 secernin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557661 Scrn1 secernin 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1348666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1557661 Scrn1 secernin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1348666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:23210707 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:10431241|PMID:18231121|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:10431241|PMID:11035039|PMID:15013427|PMID:16435307|PMID:18231121|PMID:20979233|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:27657131|PMID:28492532 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1344202 D RGD:1598883|PMID:10431241 20150115 RGD 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1344202 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10a, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:11035039|PMID:15013427|PMID:16029325|PMID:16199547|PMID:16435307|PMID:17125505|PMID:17576681|PMID:18065779|PMID:18231121|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18854857|PMID:19438931|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:21771270|PMID:21876339|PMID:22032522|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24641098|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:27657131|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:32274043|PMID:32325225|PMID:33205897|PMID:9536098 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1344202 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:10431241|PMID:11279189|PMID:15373768|PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18231121|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:22032522|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:10754 otitis media treatment IMP D RGD:14398763|PMID:31028034 20190430 RGD 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic oligodontia PMID:10431241|PMID:17125505|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:28492532 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:129490 | OMIM:224900 | OMIM:300291 | OMIM:305100 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28808699 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Dominant PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:23210707|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23401279|PMID:28492532 1557662 Edar ectodysplasin-A receptor gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ACUTE NECROTIZING, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 1557663 Or6c70 olfactory receptor family 6 subfamily C member 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557664 Tmbim4 transmembrane BAX inhibitor motif containing 4 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1602117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1557664 Tmbim4 transmembrane BAX inhibitor motif containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1317358 D RGD:11049143|PMID:17409780 20160707 RGD 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:0080872 primary ovarian insufficiency 15 ISO RGD:1317358 D RGD:7240710 20200101 OMIM 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:0080872 primary ovarian insufficiency 15 ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 15 PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29231814|PMID:30075111|PMID:31700994 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29351780|PMID:30075111|PMID:31700994|PMID:33471991 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:0111916 spermatogenic failure 28 ISO RGD:1317358 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:0111916 spermatogenic failure 28 ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 28 PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30158692|PMID:30426508|PMID:30995915|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16116422 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26067930|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30995915|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32566746|PMID:9536098 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:28492532|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:30075111 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:2155 malignant ovarian germ cell neoplasm ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant germ cell tumor of ovary PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:28492532|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:30075111 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:28492532|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:30075111 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31428572|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9536098 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32566746|PMID:33471991 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:9002912 Fanconi Anemia Complementation Group M ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group M PMID:16116422|PMID:19423727|PMID:19737859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34174131 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34174131 1557665 Fancm Fanconi anemia, complementation group M gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:28492532|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29231814|PMID:30075111|PMID:31700994 1557666 Golgb1 golgin B1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:28492532 1557666 Golgb1 golgin B1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:708429 D RGD:40902994|PMID:21851869 20210121 RGD DNA:frameshift mutation:exon 13: (rat) 1557666 Golgb1 golgin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557666 Golgb1 golgin B1 gene DOID:674 cleft palate IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1557666 Golgb1 golgin B1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1351894 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1557666 Golgb1 golgin B1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1351894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1557667 Zbtb25 zinc finger and BTB domain containing 25 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1344853 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 1557667 Zbtb25 zinc finger and BTB domain containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557668 Ubxn6 UBX domain protein 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347744 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1557668 Ubxn6 UBX domain protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557669 Timd4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1353666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 1557669 Timd4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1353666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1557669 Timd4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557669 Timd4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353666 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1557669 Timd4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20190502 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1557670 Phf21a PHD finger protein 21A gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1557670 Phf21a PHD finger protein 21A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1557670 Phf21a PHD finger protein 21A gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1557670 Phf21a PHD finger protein 21A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487643|PMID:31649809 1557670 Phf21a PHD finger protein 21A gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1354499 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 1557670 Phf21a PHD finger protein 21A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557670 Phf21a PHD finger protein 21A gene DOID:9004521 Intellectual Developmental Disorder with Behavioral Abnormalities and Craniofacial Dysmorphism with or without Seizures ISO RGD:1354499 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1557670 Phf21a PHD finger protein 21A gene DOID:9004521 Intellectual Developmental Disorder with Behavioral Abnormalities and Craniofacial Dysmorphism with or without Seizures ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and craniofacial dysmorphism with or without seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487643|PMID:31649809 1557670 Phf21a PHD finger protein 21A gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1557672 Plekha1 pleckstrin homology domain containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345011 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557672 Plekha1 pleckstrin homology domain containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345011 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 1557672 Plekha1 pleckstrin homology domain containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557672 Plekha1 pleckstrin homology domain containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345011 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1557673 Tprn taperin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB PMID:20170899|PMID:30303587 1557673 Tprn taperin gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1557673 Tprn taperin gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1557673 Tprn taperin gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1557673 Tprn taperin gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1557673 Tprn taperin gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1557673 Tprn taperin gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1557673 Tprn taperin gene DOID:0110526 autosomal recessive nonsyndromic deafness 79 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613307 1557673 Tprn taperin gene DOID:0110526 autosomal recessive nonsyndromic deafness 79 ISO RGD:1352518 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557673 Tprn taperin gene DOID:0110526 autosomal recessive nonsyndromic deafness 79 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 79 PMID:20170898|PMID:20170899|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30303587 1557673 Tprn taperin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1557673 Tprn taperin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1557673 Tprn taperin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 1557673 Tprn taperin gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1557674 Tulp3 tubby-like protein 3 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20200312 MouseDO 1557674 Tulp3 tubby-like protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35397207 1557674 Tulp3 tubby-like protein 3 gene DOID:9006301 HEPATORENOCARDIAC DEGENERATIVE FIBROSIS ISO RGD:1348382 D RGD:7240710 20220810 OMIM 1557674 Tulp3 tubby-like protein 3 gene DOID:9006301 HEPATORENOCARDIAC DEGENERATIVE FIBROSIS ISO RGD:1348382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATORENOCARDIAC DEGENERATIVE FIBROSIS PMID:25741868|PMID:35397207 1557674 Tulp3 tubby-like protein 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1348382 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1557674 Tulp3 tubby-like protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348382 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1557675 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1557675 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557675 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557675 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557675 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1557675 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1557675 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532 1557676 Acyp2 acylphosphatase 2, muscle type gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1350765 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis 1557676 Acyp2 acylphosphatase 2, muscle type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557676 Acyp2 acylphosphatase 2, muscle type gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced ISO RGD:1350765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25665007 1557677 Btbd2 BTB (POZ) domain containing 2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1344972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1557677 Btbd2 BTB (POZ) domain containing 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1344972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1557677 Btbd2 BTB (POZ) domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557677 Btbd2 BTB (POZ) domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344972 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557678 Ppp4r4 protein phosphatase 4, regulatory subunit 4 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1344077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1557678 Ppp4r4 protein phosphatase 4, regulatory subunit 4 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1344077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1557678 Ppp4r4 protein phosphatase 4, regulatory subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:0111148 isolated ectopia lentis ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated ectopia lentis PMID:19200529|PMID:22736615|PMID:24033266 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:0111149 autosomal recessive isolated ectopia lentis 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:225100 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:0111149 autosomal recessive isolated ectopia lentis 2 ISO RGD:1351069 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:0111149 autosomal recessive isolated ectopia lentis 2 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis 2, isolated, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:19200529|PMID:20141359|PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:23426735|PMID:2377351|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:28394649|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:31837199|PMID:9536098 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:0111648 ectopia lentis with ectopia of pupil ISO RGD:1351069 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:0111648 ectopia lentis with ectopia of pupil ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis et pupillae PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:23426735|PMID:24033266|PMID:24802351|PMID:25741868|PMID:25741879|PMID:25975359|PMID:26653794|PMID:28394649|PMID:28492532|PMID:28642162 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:110 lens disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:9000218 Craniosynostosis with Ectopia Lentis ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis with ectopia lentis PMID:17576681|PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:9536098 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:28492532|PMID:28642162 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 1557679 Adamtsl4 ADAMTS-like 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557680 Mapkapk5 MAP kinase-activated protein kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557680 Mapkapk5 MAP kinase-activated protein kinase 5 gene DOID:9004830 NEUROCARDIOFACIODIGITAL SYNDROME ISO RGD:1354160 D RGD:7240710 20220629 OMIM 1557680 Mapkapk5 MAP kinase-activated protein kinase 5 gene DOID:9004830 NEUROCARDIOFACIODIGITAL SYNDROME ISO RGD:1354160 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurocardiofaciodigital syndrome PMID:25741868|PMID:33442026 1557681 Sft2d1 SFT2 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557682 Angptl3 angiopoietin-like 3 gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1346260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 PMID:24814191|PMID:28492532 1557682 Angptl3 angiopoietin-like 3 gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:1346260 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557682 Angptl3 angiopoietin-like 3 gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:1346260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 2 PMID:19075393|PMID:20942659|PMID:22062970|PMID:22247256|PMID:28492532|PMID:32041611 1557682 Angptl3 angiopoietin-like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346260 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1557682 Angptl3 angiopoietin-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346260 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:32041611 1557682 Angptl3 angiopoietin-like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557682 Angptl3 angiopoietin-like 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2314234|PMID:15094378 20091106 RGD protein:increased expression:liver 1557682 Angptl3 angiopoietin-like 3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IMP D RGD:1578347|PMID:12672813 19990101 RGD 1557682 Angptl3 angiopoietin-like 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2314234|PMID:15094378 20091106 RGD protein:increased expression:liver 1557685 Tstd3 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 3 gene DOID:0081169 Leber congenital amaurosis 19 ISO RGD:6769372 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 19 PMID:25741868|PMID:30573563 1557685 Tstd3 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6769372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557685 Tstd3 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:6769372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557685 Tstd3 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:6769372 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1557686 Fam107b family with sequence similarity 107, member B gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1346416 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1557686 Fam107b family with sequence similarity 107, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557687 Or7c19 olfactory receptor family 7 subfamily C member 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353359 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557687 Or7c19 olfactory receptor family 7 subfamily C member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557688 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1557688 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0080272 nephrotic syndrome type 16 ISO RGD:1352192 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557688 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0080272 nephrotic syndrome type 16 ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 16 PMID:25741868|PMID:25961457|PMID:28492532 1557688 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1557688 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1557688 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1557688 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557688 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1352192 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1557688 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and woolly hair PMID:24671081|PMID:25741868|PMID:28492532 1557688 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1352192 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1557689 Armcx3 armadillo repeat containing, X-linked 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557689 Armcx3 armadillo repeat containing, X-linked 3 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1557689 Armcx3 armadillo repeat containing, X-linked 3 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1557689 Armcx3 armadillo repeat containing, X-linked 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557689 Armcx3 armadillo repeat containing, X-linked 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557690 Rab7b RAB7B, member RAS oncogene family gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1346465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1557690 Rab7b RAB7B, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346465 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557690 Rab7b RAB7B, member RAS oncogene family gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1346465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 1557691 Bcl2l14 BCL2-like 14 (apoptosis facilitator) gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1603380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1557691 Bcl2l14 BCL2-like 14 (apoptosis facilitator) gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1603380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1557691 Bcl2l14 BCL2-like 14 (apoptosis facilitator) gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1603380 D RGD:2315712|PMID:14999772 20100108 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland 1557691 Bcl2l14 BCL2-like 14 (apoptosis facilitator) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:1346235 D RGD:243065234|PMID:23286482 20230413 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs7240256,rs11665469,rs754505 (human) 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:1346235 D RGD:268530901|PMID:21499900 20230418 RGD DNA:repeats: : 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1346235 D RGD:266231212|PMID:28829497 20230418 RGD DNA:polymorphism: : 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis severity ISO RGD:1346235 D RGD:267010069|PMID:23578508 20230418 RGD 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:557 kidney disease treatment ISO RGD:2319357 D RGD:7247439|PMID:23535151 20230425 RGD associated with Postoperative Complications 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2319357 D RGD:329328930|PMID:34738623 20230425 RGD 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury IEP D RGD:268357360|PMID:36092961 20230418 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2319357 D RGD:329337345|PMID:26481166 20230427 RGD protein:increased expression:nucleus 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:2319357 D RGD:329328926|PMID:31399090 20230425 RGD 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2319357 D RGD:329337338|PMID:23386250 20230427 RGD 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1557692 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 1 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25741868 1557693 Dock4 dedicator of cytokinesis 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401682 1557693 Dock4 dedicator of cytokinesis 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350295 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557693 Dock4 dedicator of cytokinesis 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350295 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557693 Dock4 dedicator of cytokinesis 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350295 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557693 Dock4 dedicator of cytokinesis 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557693 Dock4 dedicator of cytokinesis 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350295 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557694 Zfp296 zinc finger protein 296 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1344610 D RGD:7175555|PMID:19878917 20121211 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:0111708 focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma PMID:21285946|PMID:24452206|PMID:25285920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28587736 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:0111711 focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma 2 ISO RGD:1344610 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:0112013 autosomal dominant mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1344610 D RGD:7240710 20200826 OMIM 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:0112013 autosomal dominant mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 1 PMID:22405088|PMID:24452206|PMID:25741868|PMID:27273692|PMID:28492532|PMID:28587736 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:1344610 D RGD:7175557|PMID:22162417 20121212 RGD DNA:snp:intron:g.36670T>C rs7217270 (human) 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IMP D RGD:7175554|PMID:22284622 20121211 RGD 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1564531 D RGD:150520053|PMID:16858425 20211025 RGD DNA:missense mutation:cds:G1717T (rat) 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344610 D RGD:7175558|PMID:21970977 20121211 RGD DNA:snps:intron:g.109277T>C, g.110078T>C (rs10162727, rs1035706) (human) 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:8881 rosacea ISO RGD:1344610 D RGD:7175556|PMID:22189789 20121211 RGD Erythematotelangiectatic Rosacea, Phymatous Rosacea; protein:increased expression:dermis (human) 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1344610 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32535744 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344610 D RGD:7183081|PMID:20042636 20121212 RGD DNA:snp:exon:c.558A>C rs11078458 (human) 1557695 Trpv3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1564531 D RGD:150520053|PMID:16858425 20211025 RGD DNA:missense mutation:cds:G1717T (rat) 1557696 Siah1a siah E3 ubiquitin protein ligase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557696 Siah1a siah E3 ubiquitin protein ligase 1A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620449 D RGD:13792677|PMID:27256506 20180919 RGD 1557696 Siah1a siah E3 ubiquitin protein ligase 1A gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620449 D RGD:13792615|PMID:30195603 20180918 RGD 1557696 Siah1a siah E3 ubiquitin protein ligase 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351073 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32430360 1557696 Siah1a siah E3 ubiquitin protein ligase 1A gene DOID:9006459 BURATTI-HAREL SYNDROME ISO RGD:1351073 D RGD:7240710 20210811 OMIM 1557696 Siah1a siah E3 ubiquitin protein ligase 1A gene DOID:9006459 BURATTI-HAREL SYNDROME ISO RGD:1351073 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Buratti-Harel syndrome PMID:25741868|PMID:32430360 1557696 Siah1a siah E3 ubiquitin protein ligase 1A gene DOID:9008342 Johnson Munson Syndrome ISO RGD:1351073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aphalangy of the hands and feet, hemivertebrae, and visceral malformations PMID:25741868 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1344611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:25741868|PMID:32581362 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614286 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:10450876|PMID:23099237 20160224 RGD DNA:mutations:cds: 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:11038712|PMID:24216483 20160222 RGD 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:20880116|PMID:21576631|PMID:21706002|PMID:21881046|PMID:22031865|PMID:22058207|PMID:22237106|PMID:22489043|PMID:23018865|PMID:23619563|PMID:23690417|PMID:24255920|PMID:24442206|PMID:24458439|PMID:24496303|PMID:24695057|PMID:25596267|PMID:25652455|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27895058 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:11038707|PMID:21576631 20160222 RGD DNA:mutations:cds: 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:1344611 D RGD:11038769|PMID:24045501 20160224 RGD 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1344611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:11038767|PMID:20880116 20160224 RGD DNA:mutations:exon: 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1344611 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:420 hypertrichosis ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis PMID:21706002|PMID:25741868 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:4797 SM-AHNMD disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:11038711|PMID:24465546 20160222 RGD DNA:mutations: : 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1344611 D RGD:11038705|PMID:21712540 20160222 RGD DNA:mutation,deletion:exon:2475dupA, 2846_2847del (human) 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:4971 myelofibrosis disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:11038768|PMID:23619563 20160224 RGD DNA:mutations: : 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16412590|PMID:21706002|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:25921057|PMID:26364555|PMID:28229513|PMID:28492532|PMID:30806792|PMID:31969346 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1344611 D RGD:126779580|PMID:32317519 20210409 RGD associated with colorectal cancer 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9001582 Bohring Syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21706002 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9001582 Bohring Syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9001582 Bohring Syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bohring-Opitz syndrome PMID:16412590|PMID:18414213|PMID:20880116|PMID:21576631|PMID:21706002|PMID:21881046|PMID:22031865|PMID:22058207|PMID:22419483|PMID:22489043|PMID:23018865|PMID:23619563|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:24255920|PMID:24442206|PMID:24458439|PMID:24496303|PMID:24695057|PMID:24728327|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25596267|PMID:25652455|PMID:25741868|PMID:25921057|PMID:26364555|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27895058|PMID:28492532|PMID:29681105|PMID:30147881|PMID:30158690|PMID:31692235|PMID:31969346|PMID:32581362 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1344611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9005985 Rubinstein Taybi like Syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein Taybi like syndrome PMID:16412590|PMID:30806792 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21706002|PMID:25741868|PMID:28492532 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO OMIM:601626 1557697 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:11038706|PMID:20693432 20160222 RGD DNA:mutations:exon: 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:0070029 ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy 1 ISO RGD:1353059 D RGD:1358403|PMID:11159188 20150112 RGD 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:0070029 ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy 1 ISO RGD:1353059 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:0070029 ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy 1 ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presenile dementia with spastic ataxia PMID:10391242|PMID:21610757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31719132 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:0070030 ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy 2 ISO RGD:1353059 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:0070030 ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy 2 ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heredopathia ophthalmootoencephalica PMID:10781099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:5457846 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25741868 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1353059 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:15877282|PMID:17096365|PMID:17301081|PMID:22180099|PMID:26475597|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:17096365|PMID:22180099|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:1353059 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell abnormalities PMID:24026677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31719132 1557698 Itm2b integral membrane protein 2B gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1557699 Or1j1 olfactory receptor family 1 subfamily J member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557700 Gcc1 golgi coiled coil 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352654 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557700 Gcc1 golgi coiled coil 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:1352654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 1557700 Gcc1 golgi coiled coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557700 Gcc1 golgi coiled coil 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 1557700 Gcc1 golgi coiled coil 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:1352654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 1557702 Cdhr4 cadherin-related family member 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1557702 Cdhr4 cadherin-related family member 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1557702 Cdhr4 cadherin-related family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557702 Cdhr4 cadherin-related family member 4 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1557703 Ier5l immediate early response 5-like gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1557703 Ier5l immediate early response 5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557704 Hdgfl3 HDGF like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557705 Heatr1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605668 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557705 Heatr1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605668 D RGD:10761721|PMID:25126583 20160205 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 1557705 Heatr1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma treatment ISO RGD:1605668 D RGD:10761108|PMID:26676747 20160205 RGD 1557705 Heatr1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557705 Heatr1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605668 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557706 Satl1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase-like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343887 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557706 Satl1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343887 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557706 Satl1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557707 Clxn calaxin gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:1603006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:28492532 1557707 Clxn calaxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557708 Ablim3 actin binding LIM protein family, member 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1354406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1557708 Ablim3 actin binding LIM protein family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557708 Ablim3 actin binding LIM protein family, member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557708 Ablim3 actin binding LIM protein family, member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354406 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557708 Ablim3 actin binding LIM protein family, member 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1557709 Galp galanin-like peptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557709 Galp galanin-like peptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620187 D RGD:2313737|PMID:16046316 20091013 RGD 1557709 Galp galanin-like peptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620187 D RGD:2313739|PMID:15256810 20091013 RGD mRNA:increased expression:arcuate nucleus, pars posterior 1557709 Galp galanin-like peptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620187 D RGD:2313739|PMID:15256810 20091013 RGD mRNA:decreased expression:arcuate nucleus 1557710 Etfb electron transferring flavoprotein, beta polypeptide gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347524 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557710 Etfb electron transferring flavoprotein, beta polypeptide gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia IIb | ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:12815589|PMID:16199547|PMID:16510302|PMID:17576681|PMID:18289905|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22588007|PMID:23785301|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31418342|PMID:31589614|PMID:7912128|PMID:9350306|PMID:9536098 1557710 Etfb electron transferring flavoprotein, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557710 Etfb electron transferring flavoprotein, beta polypeptide gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1557711 Cage1 cancer antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557712 Wdr38 WD repeat domain 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557713 Acot12 acyl-CoA thioesterase 12 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:619752 D RGD:13831129|PMID:2566591 20181217 RGD 1557713 Acot12 acyl-CoA thioesterase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557713 Acot12 acyl-CoA thioesterase 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736721 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557715 Tle6 transducin-like enhancer of split 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557715 Tle6 transducin-like enhancer of split 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343822 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557715 Tle6 transducin-like enhancer of split 6 gene DOID:9006818 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 15 ISO RGD:1343822 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557715 Tle6 transducin-like enhancer of split 6 gene DOID:9006818 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 15 ISO RGD:1343822 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preimplantation embryonic lethality 1 PMID:25741868|PMID:26537248|PMID:36271123 1557716 Tlx1 T cell leukemia, homeobox 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1351719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1717256 1557716 Tlx1 T cell leukemia, homeobox 1 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1351719 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:21681106 1557716 Tlx1 T cell leukemia, homeobox 1 gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:1351719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7908720 1557716 Tlx1 T cell leukemia, homeobox 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1351719 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972433 1557716 Tlx1 T cell leukemia, homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557716 Tlx1 T cell leukemia, homeobox 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972433 1557716 Tlx1 T cell leukemia, homeobox 1 gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1351719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972433 1557717 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1557717 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1557717 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1557717 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1557717 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557718 Dusp21 dual specificity phosphatase 21 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343692 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557718 Dusp21 dual specificity phosphatase 21 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1343692 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 1557718 Dusp21 dual specificity phosphatase 21 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343692 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557718 Dusp21 dual specificity phosphatase 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557718 Dusp21 dual specificity phosphatase 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343692 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557718 Dusp21 dual specificity phosphatase 21 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1343692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 1557719 Tubb4b tubulin, beta 4B class IVB gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1557719 Tubb4b tubulin, beta 4B class IVB gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1557719 Tubb4b tubulin, beta 4B class IVB gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1557719 Tubb4b tubulin, beta 4B class IVB gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1557719 Tubb4b tubulin, beta 4B class IVB gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1557719 Tubb4b tubulin, beta 4B class IVB gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1557719 Tubb4b tubulin, beta 4B class IVB gene DOID:0112240 Leber congenital amaurosis with early-onset deafness ISO RGD:1601774 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557719 Tubb4b tubulin, beta 4B class IVB gene DOID:0112240 Leber congenital amaurosis with early-onset deafness ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis with early-onset deafness PMID:25741868|PMID:29198720 1557719 Tubb4b tubulin, beta 4B class IVB gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1557719 Tubb4b tubulin, beta 4B class IVB gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1557719 Tubb4b tubulin, beta 4B class IVB gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1601774 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1351689 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:1351689 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8530058|PMID:10909851 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:0111768 X-linked properdin deficiency ISO RGD:1351689 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8530058|PMID:10909851 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:0111768 X-linked properdin deficiency ISO RGD:1351689 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:0111768 X-linked properdin deficiency ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Properdin deficiency, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Properdin deficiency, type II | ClinVar Annotator: match by term: Properdin deficiency, type III PMID:10909851|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3380115|PMID:7151327|PMID:8530058|PMID:8871668 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1351689 D RGD:11041156|PMID:6912882 20160322 RGD protein:increased expression:blood 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351689 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1557720 Cfp complement factor properdin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351689 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1605656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605656 D RGD:8694154|PMID:23355908 20140725 RGD 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:1605656 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:3495 extrahepatic bile duct adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605656 D RGD:150340631|PMID:25536104 20210824 RGD 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605656 D RGD:150340625|PMID:32195359 20210823 RGD 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1605656 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691|PMID:23797736 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1605656 D RGD:6907137|PMID:21654818 20121030 RGD 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1605656 D RGD:7240710 20210707 OMIM 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1605656 D RGD:8554872 20180501 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:25911086 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1605656 D RGD:150340628|PMID:27864835 20210823 RGD 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605656 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:30377796|REF_RGD_ID:152998946 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1605656 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605656 D RGD:127285383|PMID:29748005 20210823 RGD 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1605656 D RGD:150340627|PMID:28940253 20210823 RGD mRNA:decreased expression:colon 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1565549 D RGD:9586349|PMID:23702776 20141029 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:heart left ventricle 1557721 Pbrm1 polybromo 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1605656 D RGD:150340627|PMID:28940253 20210823 RGD 1557722 Galnt4 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557722 Galnt4 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 4 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1345094 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1557723 Sumo3 small ubiquitin-like modifier 3 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 1557723 Sumo3 small ubiquitin-like modifier 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1557723 Sumo3 small ubiquitin-like modifier 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1557723 Sumo3 small ubiquitin-like modifier 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557723 Sumo3 small ubiquitin-like modifier 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1557723 Sumo3 small ubiquitin-like modifier 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557723 Sumo3 small ubiquitin-like modifier 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1557723 Sumo3 small ubiquitin-like modifier 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1557724 Trim62 tripartite motif-containing 62 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346151 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1557724 Trim62 tripartite motif-containing 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 severity ISO RGD:1349627 D RGD:10766468|PMID:15226188 20160208 RGD DNA:haplotype:cds: 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 no_association ISO RGD:1349627 D RGD:10766469|PMID:16409463 20160208 RGD DNA:haplotype:: 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187800 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1349627 D RGD:10755462|PMID:19691478 20160128 RGD DNA:mutations:promoter, exon:multiple 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1349627 D RGD:10755469|PMID:21029361 20160128 RGD DNA:missense mutation: :p.N2D (97A>G) (human) 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1349627 D RGD:10755470|PMID:23912132 20160128 RGD 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1349627 D RGD:10766467|PMID:22394243 20160208 RGD DNA:mutation:cds:p.G13V(human) 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1349627 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 16 PMID:10607701|PMID:14687991|PMID:15099289|PMID:1638023|PMID:16722529|PMID:18065693|PMID:19691478|PMID:19805198|PMID:20020534|PMID:20081061|PMID:21454453|PMID:21917754|PMID:22102273|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25749862|PMID:25944497|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:29090484|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:32139434|PMID:32237906|PMID:32581362|PMID:33276370|PMID:34355501|PMID:9215749|PMID:9834222 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349627 D RGD:10755467|PMID:21454453 20160128 RGD DNA:missense mutation: :p.R995W (human) 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15225244 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:1638023|PMID:18065693|PMID:19805198|PMID:20081061|PMID:21454453|PMID:22102273|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25749862|PMID:25944497|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:29090484|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:32581362|PMID:33276370|PMID:9215749|PMID:9834222 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia ISO RGD:1349627 D RGD:10755476|PMID:7529063 20160129 RGD DNA:insertion/deletion:exon 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia ISO RGD:1349627 D RGD:10755480|PMID:8111043 20160129 RGD DNA:deletion:exon 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia ISO RGD:1349627 D RGD:11554173 20220503 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia PMID:10607701|PMID:11091187|PMID:11798398|PMID:12008952|PMID:12083483|PMID:12181054|PMID:12424194|PMID:12487785|PMID:12506038|PMID:1317725|PMID:14687991|PMID:15099289|PMID:15748238|PMID:15886807|PMID:16199547|PMID:16359514|PMID:1638023|PMID:16463284|PMID:16722529|PMID:17488698|PMID:17576681|PMID:18065693|PMID:18422845|PMID:18791937|PMID:18976939|PMID:19170775|PMID:19172520|PMID:19175981|PMID:1926040|PMID:19339519|PMID:19691478|PMID:19805198|PMID:20020534|PMID:20081061|PMID:2014236|PMID:20492470|PMID:21113249|PMID:21454453|PMID:21487445|PMID:21557682|PMID:21917754|PMID:22102273|PMID:22190468|PMID:22250950|PMID:22513797|PMID:22738334|PMID:23305224|PMID:24418945|PMID:25326637|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25749862|PMID:25827233|PMID:25944497|PMID:26096001|PMID:27469266|PMID:27607598|PMID:27696190|PMID:28232155|PMID:28492532|PMID:28888044|PMID:28983057|PMID:29090484|PMID:29675921|PMID:29884513|PMID:30138987|PMID:30792900|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:32139434|PMID:32237906|PMID:32581362|PMID:33276370|PMID:34355501|PMID:7508443|PMID:7620188|PMID:7706461|PMID:8282784|PMID:8704171|PMID:8883261|PMID:9215749|PMID:9473221|PMID:9536098|PMID:9722314|PMID:9734640|PMID:9763559|PMID:9834222|PMID:9920835 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1349627 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1349627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1605806 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:9002319 Glanzmann Thrombasthenia 1 ISO RGD:1349627 D RGD:7240710 20220427 OMIM 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:9002319 Glanzmann Thrombasthenia 1 ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia 1 PMID:10607701|PMID:11798398|PMID:12083483|PMID:12181054|PMID:12424194|PMID:1317725|PMID:15099289|PMID:16359514|PMID:16463284|PMID:1702098|PMID:17576681|PMID:1926040|PMID:19691478|PMID:20020534|PMID:2014236|PMID:21113249|PMID:21454453|PMID:21487445|PMID:21557682|PMID:21917754|PMID:22190468|PMID:22513797|PMID:24418945|PMID:25326637|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:27607598|PMID:27696190|PMID:28232155|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:29090484|PMID:29675921|PMID:30138987|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:32237906|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:7508443|PMID:7620188|PMID:7706461|PMID:8282784|PMID:8704171|PMID:8883261|PMID:9215749|PMID:9473221|PMID:9536098|PMID:9722314|PMID:9734640|PMID:9763559|PMID:9920835 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1349627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:9003340 Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BAK PLATELET-SPECIFIC ANTIGEN PMID:2014236|PMID:25741868|PMID:28492532 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1596428 D RGD:2316361|PMID:11705748 20100209 RGD 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura IDA D RGD:2316362|PMID:11493456 20100209 RGD 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1596428 D RGD:2316360|PMID:15280099 20100209 RGD 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 1557725 Itga2b integrin alpha 2b gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1596428 D RGD:2316358|PMID:15678115 20100209 RGD 1557726 Efhd1 EF hand domain containing 1 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1350827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1557726 Efhd1 EF hand domain containing 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1350827 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1557726 Efhd1 EF hand domain containing 1 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1350827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1557726 Efhd1 EF hand domain containing 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1350827 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1557726 Efhd1 EF hand domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557726 Efhd1 EF hand domain containing 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1350827 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1557728 Tex11 testis expressed gene 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557728 Tex11 testis expressed gene 11 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25970010|PMID:28132688 1557728 Tex11 testis expressed gene 11 gene DOID:0070185 X-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1347600 D RGD:7240710 20170419 OMIM 1557728 Tex11 testis expressed gene 11 gene DOID:0070185 X-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, X-linked, 2 PMID:25970010|PMID:28492532 1557728 Tex11 testis expressed gene 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 1557728 Tex11 testis expressed gene 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557728 Tex11 testis expressed gene 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557728 Tex11 testis expressed gene 11 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 1557729 Map4 microtubule-associated protein 4 gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1343248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome 1557729 Map4 microtubule-associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557729 Map4 microtubule-associated protein 4 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1343248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1557729 Map4 microtubule-associated protein 4 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1343248 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1557730 Dnaaf11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:23122589|PMID:23891469|PMID:24307375|PMID:26139845|PMID:28492532 1557730 Dnaaf11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28492532 1557730 Dnaaf11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:20301301|PMID:23122589|PMID:23527195|PMID:23891469|PMID:25741868|PMID:28492532 1557730 Dnaaf11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:0110608 primary ciliary dyskinesia 19 IAGP D RGD:13592920 20190418 MouseDO OMIM:614935 1557730 Dnaaf11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:0110608 primary ciliary dyskinesia 19 ISO RGD:1351490 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1557730 Dnaaf11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:0110608 primary ciliary dyskinesia 19 ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 19 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301301|PMID:23122589|PMID:23527195|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30300419|PMID:31650533|PMID:9536098 1557730 Dnaaf11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 1557730 Dnaaf11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28492532 1557730 Dnaaf11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:28492532|PMID:30300419 1557730 Dnaaf11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23122589|PMID:23891469|PMID:24307375|PMID:26139845|PMID:28492532 1557730 Dnaaf11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:20301301|PMID:23122589|PMID:23527195|PMID:23891469|PMID:25741868|PMID:28492532 1557730 Dnaaf11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:20301301|PMID:23122589|PMID:23527195|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:27637300|PMID:28492532 1557732 Cfc1 cripto, FRL-1, cryptic family 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1557732 Cfc1 cripto, FRL-1, cryptic family 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IMP D RGD:155226882|PMID:10574770 20220920 RGD 1557732 Cfc1 cripto, FRL-1, cryptic family 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:2289769 D RGD:155226879|PMID:11062482 20220920 RGD DNA:missense mutation:exon:334C>T (p.R112C)(human) 1557732 Cfc1 cripto, FRL-1, cryptic family 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:2289769 D RGD:155226881|PMID:25423076 20221116 RGD DNA:CNVs::2q21.1 (human) 1557732 Cfc1 cripto, FRL-1, cryptic family 1 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries IAGP D RGD:13592920 20210930 MouseDO 1557732 Cfc1 cripto, FRL-1, cryptic family 1 gene DOID:0060856 right atrial isomerism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:208530 1557732 Cfc1 cripto, FRL-1, cryptic family 1 gene DOID:6406 double outlet right ventricle IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:217095 1557732 Cfc1 cripto, FRL-1, cryptic family 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:2289769 D RGD:155226880|PMID:24479926 20220920 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 1557732 Cfc1 cripto, FRL-1, cryptic family 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2289769 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557733 Srgap1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558 1557733 Srgap1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, susceptibility to PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558 1557733 Srgap1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348930 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557733 Srgap1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558 1557733 Srgap1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558 1557733 Srgap1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IAGP D RGD:13592920 20230323 MouseDO 1557733 Srgap1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557733 Srgap1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia exacerbates ISO RGD:1566260 D RGD:242905191|PMID:31356825 20230327 RGD 1557733 Srgap1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:1348930 D RGD:7240710 20150909 OMIM 1557733 Srgap1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:23539728|PMID:25741868|PMID:28492532 1557735 Stradb STE20-related kinase adaptor beta gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1557735 Stradb STE20-related kinase adaptor beta gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1557735 Stradb STE20-related kinase adaptor beta gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:28492532 1557735 Stradb STE20-related kinase adaptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557735 Stradb STE20-related kinase adaptor beta gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1557735 Stradb STE20-related kinase adaptor beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557735 Stradb STE20-related kinase adaptor beta gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1557736 Pyy peptide YY gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1348512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17400914 1557736 Pyy peptide YY gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11709213 1557736 Pyy peptide YY gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1348512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19925840 1557736 Pyy peptide YY gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557736 Pyy peptide YY gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1348512 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22903826|PMID:29689362 1557736 Pyy peptide YY gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1348512 D RGD:1625281|PMID:17045646 20070531 RGD protein:decreased expression 1557736 Pyy peptide YY gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:1348512 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33581213 1557736 Pyy peptide YY gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:1348512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia, type III PMID:28492532 1557736 Pyy peptide YY gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368708 1557736 Pyy peptide YY gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348512 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10898754|PMID:11825645|PMID:16368708 1557737 Tssk6 testis-specific serine kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557739 Asb12 ankyrin repeat and SOCS box-containing 12 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557739 Asb12 ankyrin repeat and SOCS box-containing 12 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:25741868|PMID:9383023 1557739 Asb12 ankyrin repeat and SOCS box-containing 12 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:28492532 1557739 Asb12 ankyrin repeat and SOCS box-containing 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557739 Asb12 ankyrin repeat and SOCS box-containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557740 Cd70 CD70 antigen gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1351721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1557740 Cd70 CD70 antigen gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351721 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1557740 Cd70 CD70 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557740 Cd70 CD70 antigen gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1351721 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1557740 Cd70 CD70 antigen gene DOID:9009027 Lymphoproliferative Syndrome 3 ISO RGD:1351721 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557740 Cd70 CD70 antigen gene DOID:9009027 Lymphoproliferative Syndrome 3 ISO RGD:1351721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME 3 PMID:28011863|PMID:28011864 1557740 Cd70 CD70 antigen gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1351721 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1557741 Herc6 hect domain and RLD 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557741 Herc6 hect domain and RLD 6 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1348683 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1557741 Herc6 hect domain and RLD 6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1348683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1557742 Phf14 PHD finger protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557744 Trim35 tripartite motif-containing 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557746 Pde4c phosphodiesterase 4C, cAMP specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557746 Pde4c phosphodiesterase 4C, cAMP specific gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:737216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1557747 Myoz1 myozenin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1351397 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1557747 Myoz1 myozenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557749 Zfp1 zinc finger protein 1 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1351790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 1557749 Zfp1 zinc finger protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1557749 Zfp1 zinc finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557750 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 1557750 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1557750 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557750 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557750 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0050890 synucleinopathy ameliorates ISO RGD:1561168 D RGD:13462057|PMID:24927544 20221201 RGD 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:5508401|PMID:21983832 20111014 RGD 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1353141 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29386392|PMID:29402177 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0060371 Parkinson's disease 8 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607060 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0060371 Parkinson's disease 8 ISO RGD:1353141 D RGD:5508405|PMID:21796139 20111014 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G2385R (human) 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0060371 Parkinson's disease 8 ISO RGD:1353141 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0060371 Parkinson's disease 8 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Parkinson disease 8 PMID:15541308|PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15925109|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16003110|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16157909|PMID:16172858|PMID:16199547|PMID:16240353|PMID:16247070|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16272164|PMID:16311269|PMID:16321986|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16616379|PMID:16622854|PMID:16633828|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16788020|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:16991141|PMID:17019612|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17095157|PMID:17149743|PMID:17179858|PMID:17200152|PMID:17215492|PMID:17222106|PMID:17353388|PMID:17419834|PMID:17442267|PMID:17447891|PMID:17482357|PMID:17523199|PMID:17540608|PMID:17576681|PMID:17584768|PMID:17622782|PMID:17623048|PMID:17659642|PMID:17803033|PMID:17804834|PMID:17914064|PMID:17938369|PMID:18197194|PMID:18213618|PMID:18230735|PMID:18265005|PMID:18337586|PMID:18358451|PMID:18412265|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18591067|PMID:18688798|PMID:18704525|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:18923807|PMID:18973254|PMID:18973807|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19006185|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19308469|PMID:19343804|PMID:19357115|PMID:19405094|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:19625296|PMID:19667187|PMID:19699188|PMID:19735093|PMID:19741132|PMID:19781641|PMID:19800393|PMID:20008657|PMID:20177695|PMID:20186690|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20386743|PMID:20443975|PMID:20642453|PMID:20669299|PMID:20721913|PMID:21060682|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21406209|PMID:21494637|PMID:21538529|PMID:21632271|PMID:21641848|PMID:21658387|PMID:21661047|PMID:21753163|PMID:21796139|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22004453|PMID:22251894|PMID:22342962|PMID:22415848|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:22612223|PMID:22988866|PMID:22988870|PMID:23075850|PMID:23124679|PMID:23241358|PMID:23241745|PMID:23472874|PMID:23600457|PMID:23726462|PMID:23764467|PMID:23913756|PMID:23963289|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24351927|PMID:24357540|PMID:24360742|PMID:24470158|PMID:24488318|PMID:24496098|PMID:24565865|PMID:24695735|PMID:24816003|PMID:24821816|PMID:24973808|PMID:25027012|PMID:25127457|PMID:25133958|PMID:25174650|PMID:25174890|PMID:25243190|PMID:25316291|PMID:25330418|PMID:25355420|PMID:25360523|PMID:25378673|PMID:25741868|PMID:25821816|PMID:25943890|PMID:26062626|PMID:26213354|PMID:26251043|PMID:26363496|PMID:26467025|PMID:26930193|PMID:27013965|PMID:27094865|PMID:27111571|PMID:27294386|PMID:27393345|PMID:27832104|PMID:28103901|PMID:28166811|PMID:28453723|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29248340|PMID:29369408|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:29576439|PMID:29800472|PMID:29859640|PMID:30039155|PMID:30502028|PMID:30598256|PMID:30796162|PMID:32171587|PMID:32398759|PMID:32580205|PMID:32677286|PMID:32794657|PMID:33158606|PMID:33281709|PMID:33640967|PMID:33818904|PMID:7898705|PMID:9276200|PMID:9536098 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21538529|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24565865|PMID:24660942|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:27111571|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29386392|PMID:29402177 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:26930193|PMID:28492532 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1353141 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23046578|PMID:25017139|PMID:26558463 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1353141 D RGD:5508414|PMID:20729864 20111017 RGD 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20201103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:26930193|PMID:28492532 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:26467025|PMID:28492532 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1561168 D RGD:13462057|PMID:24927544 20171208 RGD 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:10450518|PMID:26223426 20160115 RGD 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:10450521|PMID:25639775 20160115 RGD 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17388990|PMID:19915575|PMID:19915576|PMID:20205471|PMID:22043175|PMID:23017109|PMID:23472874|PMID:23628791|PMID:25149416|PMID:25475535|PMID:25631236 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:5508399|PMID:21989859 20111014 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:5508404|PMID:21954089 20111014 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human) 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:5508408|PMID:21167764 20111014 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R1628P, p.S1647T, p.G2385R (human) 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:5508415|PMID:20721916 20111017 RGD DNA:mutation: :p.R1441G (human) 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:5508416|PMID:20669305 20111017 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N1437H (c.4309C>A) (human) 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:5508420|PMID:20720502 20111017 RGD 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:16172858|PMID:16633828|PMID:17019612|PMID:17659642|PMID:18688798|PMID:18704525|PMID:19357115|PMID:19741132|PMID:19800393|PMID:20186690|PMID:20301387|PMID:22612223|PMID:24033266|PMID:25027012|PMID:25243190|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28103901|PMID:28492532 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1353141 D RGD:5508406|PMID:21483109 20111014 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human) 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1353141 D RGD:5508409|PMID:21159540 20111014 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R1398H (human) 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:162 cancer susceptibility ISO RGD:1353141 D RGD:5508410|PMID:20818610 20111014 RGD associated with Parkinson Disease;DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human) 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353141 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1353141 D RGD:5508417|PMID:21375368 20111017 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353141 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16622854|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17803033|PMID:17938369|PMID:18213618|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19357115|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20669299|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24816003|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:33158606 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353141 D RGD:5508419|PMID:17082220 20111017 RGD 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353141 D RGD:5508401|PMID:21983832 20111014 RGD DNA:point mutation: :p.T2397M (rs3761863) (human) 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:9000071 Signs and Symptoms ISO RGD:1353141 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1353141 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar atrophy PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:26930193|PMID:28492532 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353141 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19741132 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:1353141 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1353141 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1353141 D RGD:5508418|PMID:17639429 20111017 RGD 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 1557751 Lrrk2 leucine-rich repeat kinase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1561168 D RGD:13462056|PMID:24810053 20171208 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:cerebellum, Purkinje cell 1557752 Fabp12 fatty acid binding protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557754 Vmn1r237 vomeronasal 1 receptor 237 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557755 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:31130284 1557755 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080907 Cockayne syndrome A ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type 1 PMID:14661080|PMID:15744458|PMID:19329487|PMID:19384974|PMID:19894250|PMID:20571988|PMID:21681106|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:29572252 1557755 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:31130284 1557755 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0112075 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 10 ISO RGD:1604552 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557755 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0112075 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 10 ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 10 PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:20818383|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:31130284 1557755 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism PMID:14661080|PMID:15744458|PMID:19329487|PMID:19894250|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252 1557755 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:20818383|PMID:22644603|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31130284 1557755 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31130284 1557755 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:20818383|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31130284 1557755 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557755 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1604552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16200211 1557756 Lrrc14 leucine rich repeat containing 14 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1348401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532 1557756 Lrrc14 leucine rich repeat containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557757 Thegl theg spermatid protein like gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:5688605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:0080014 chromosomal disease ISO RGD:1344340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502782 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868|PMID:28492532 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1344340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502782|PMID:24292274 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1344340 D RGD:151356939|PMID:18425352 20220218 RGD 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1344340 D RGD:151356947|PMID:19285750 20220218 RGD DNA:SNP: : rs10244817 (human) 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1344340 D RGD:151356948|PMID:32514122 20220218 RGD DNA:SNP: :p.V326A (rs75932146) (human) 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1344340 D RGD:151356949|PMID:27459707 20220218 RGD DNA:SNP: :rs116895242 (human) 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24686849 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:1949 cholecystitis ISO RGD:1344340 D RGD:151356941|PMID:28643740 20220218 RGD mRNA:decreased expression:gall bladder 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1344340 D RGD:151356949|PMID:27459707 20220218 RGD DNA:SNP: :rs116895242 (human) 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344340 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:24686846|PMID:25482530|PMID:27329137|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32907878 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1344340 D RGD:152975963|PMID:23907815 20220601 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs7784168(human) 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:33119245|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9000987 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 3 ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1344340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24686849 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1344340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502782 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9005799 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 8 ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32907878|PMID:33216348|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344340 D RGD:151356943|PMID:32586834 20220218 RGD DNA:SNP: :rs2975843 (human) 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344340 D RGD:151356949|PMID:27459707 20220218 RGD DNA:SNP: :rs116895242 (human) 1557758 Pot1a protection of telomeres 1A gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1344340 D RGD:151356940|PMID:25194444 20220218 RGD mRNA:increased expression:colorectum 1557759 Ube2l3 ubiquitin-conjugating enzyme E2L 3 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1318085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 1557759 Ube2l3 ubiquitin-conjugating enzyme E2L 3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1318085 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1557759 Ube2l3 ubiquitin-conjugating enzyme E2L 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557759 Ube2l3 ubiquitin-conjugating enzyme E2L 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1318085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24162738 1557760 Vps9d1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1557760 Vps9d1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1557760 Vps9d1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 1557760 Vps9d1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1557760 Vps9d1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 1557760 Vps9d1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557763 Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:0060076 estrogen-receptor negative breast cancer disease_progression ISO RGD:731731 D RGD:11040536|PMID:26351264 20160310 RGD 1557763 Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1557763 Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 1557763 Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:731731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469290 1557763 Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:731731 D RGD:1599771|PMID:11295830 20070214 RGD DNA:point mutations, splice-site mutation: ;535G>A, 757G>A, 379A>G, IVS4-2A>G 1557763 Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:731731 D RGD:11040537|PMID:25225034 20160310 RGD DNA:polymporhism:(rs8190370)(human) 1557763 Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18318771|PMID:21349748|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:9886302 1557763 Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:731731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469290 1557763 Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9002339 NADH Cytochrome B5 Reductase Deficiency ISO RGD:731731 D RGD:11040533|PMID:21349748 20160310 RGD DNA:mutations:exons,3'UTR: 1557763 Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9002339 NADH Cytochrome B5 Reductase Deficiency ISO RGD:731731 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557763 Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9002339 NADH Cytochrome B5 Reductase Deficiency ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary methemoglobinemia | ClinVar Annotator: match by term: METHEMOGLOBINEMIA, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Methemoglobinemia, type I | ClinVar Annotator: match by term: NADH methemoglobin reductase deficiency PMID:10807796|PMID:10874300|PMID:11159544|PMID:11295830|PMID:12393396|PMID:12756024|PMID:1400360|PMID:15921385|PMID:15953014|PMID:16199547|PMID:16310381|PMID:16748235|PMID:1707593|PMID:18318771|PMID:1898726|PMID:19062529|PMID:2107882|PMID:21349748|PMID:22627575|PMID:23866629|PMID:24033266|PMID:24266649|PMID:25058800|PMID:25741868|PMID:27879543|PMID:28492532|PMID:29482478|PMID:3680497|PMID:4063522|PMID:7668255|PMID:7718898|PMID:8119939|PMID:8427971|PMID:9266404|PMID:9695975 1557763 Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1557764 Mthfs 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315743 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557764 Mthfs 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315743 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557764 Mthfs 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1315743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 1557764 Mthfs 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:9000512 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Epilepsy, and Hypomyelination ISO RGD:1315743 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1557764 Mthfs 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:9000512 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Epilepsy, and Hypomyelination ISO RGD:1315743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and hypomyelination PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30031689 1557764 Mthfs 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315743 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557764 Mthfs 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1315743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 1557765 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263800 1557765 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1353270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949526 1557765 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:631401 D RGD:629611|PMID:12642508 20070510 RGD 1557765 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:631401 D RGD:14398833|PMID:27798271 20190503 RGD 1557765 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism IAGP D RGD:13592920 20200521 MouseDO 1557765 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1353270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949526 1557765 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1353270 D RGD:2298790|PMID:18547946 20080723 RGD 1557765 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1353270 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial 1557765 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353270 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28915228 1557765 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1353270 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome 1557765 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:9006551 Pseudohypoaldosteronism, Type IIB ISO RGD:1353270 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1557765 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:9006551 Pseudohypoaldosteronism, Type IIB ISO RGD:1353270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism type 2B PMID:11498583|PMID:12107233|PMID:15110905|PMID:15292344|PMID:18547946|PMID:21236712|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:718348|PMID:9171836 1557766 Gdpd2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557766 Gdpd2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 1557766 Gdpd2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557766 Gdpd2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1557766 Gdpd2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557767 Myo7b myosin VIIB gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 1557767 Myo7b myosin VIIB gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 1557767 Myo7b myosin VIIB gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1557767 Myo7b myosin VIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557768 Iqcf5 IQ motif containing F5 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:2303477 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1557768 Iqcf5 IQ motif containing F5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557769 Mepce methylphosphate capping enzyme gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603022 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557769 Mepce methylphosphate capping enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557770 Camp cathelicidin antimicrobial peptide gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343513 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557770 Camp cathelicidin antimicrobial peptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557770 Camp cathelicidin antimicrobial peptide gene DOID:8881 rosacea ISO RGD:1343513 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35926563 1557770 Camp cathelicidin antimicrobial peptide gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:1559878 D RGD:2316237|PMID:19879657 20100202 RGD protein:increased expression:brain, coronal section (rat) 1557770 Camp cathelicidin antimicrobial peptide gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1343513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1557770 Camp cathelicidin antimicrobial peptide gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1559878 D RGD:2316243|PMID:17142779 20100202 RGD 1557770 Camp cathelicidin antimicrobial peptide gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1343513 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35926563 1557771 Stk24 serine/threonine kinase 24 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1345827 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1557771 Stk24 serine/threonine kinase 24 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1345827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 1557771 Stk24 serine/threonine kinase 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557771 Stk24 serine/threonine kinase 24 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1345827 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1557772 Irs4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1352224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1557772 Irs4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352224 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557772 Irs4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:0111835 congenital nongoitrous hypothyroidism 9 ISO RGD:1352224 D RGD:7240710 20191002 OMIM 1557772 Irs4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:0111835 congenital nongoitrous hypothyroidism 9 ISO RGD:1352224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 9 PMID:25741868|PMID:30061370 1557772 Irs4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352224 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557772 Irs4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1352224 D RGD:151347872|PMID:33894221 20220208 RGD human cells in mouse model 1557772 Irs4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352224 D RGD:151347872|PMID:33894221 20220208 RGD protein:increased expression:lung (human) 1557772 Irs4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557772 Irs4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352224 D RGD:151347867|PMID:29353348 20220207 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 1557772 Irs4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1352224 D RGD:151347868|PMID:29185229 20220207 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) 1557772 Irs4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1352224 D RGD:151347869|PMID:30410539 20220207 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 1557773 Pnma3 paraneoplastic antigen MA3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349093 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557773 Pnma3 paraneoplastic antigen MA3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557773 Pnma3 paraneoplastic antigen MA3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557773 Pnma3 paraneoplastic antigen MA3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1557773 Pnma3 paraneoplastic antigen MA3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557773 Pnma3 paraneoplastic antigen MA3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557773 Pnma3 paraneoplastic antigen MA3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349093 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557773 Pnma3 paraneoplastic antigen MA3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1557773 Pnma3 paraneoplastic antigen MA3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349093 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1557773 Pnma3 paraneoplastic antigen MA3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557773 Pnma3 paraneoplastic antigen MA3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557774 Clec4g C-type lectin domain family 4, member g gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1354383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1557774 Clec4g C-type lectin domain family 4, member g gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1354383 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1557774 Clec4g C-type lectin domain family 4, member g gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557774 Clec4g C-type lectin domain family 4, member g gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354383 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:11554173 20190430 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474763 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0080518 Meier-Gorlin syndrome 7 ISO RGD:1352573 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0080518 Meier-Gorlin syndrome 7 ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 7 PMID:25741868|PMID:27374770|PMID:28492532|PMID:29036220|PMID:30986546 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352573 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352573 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1557775 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1557776 Dynlt2b dynein light chain Tctex-type 2B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1604497 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557776 Dynlt2b dynein light chain Tctex-type 2B gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1604497 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1557776 Dynlt2b dynein light chain Tctex-type 2B gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1604497 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 1557776 Dynlt2b dynein light chain Tctex-type 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604497 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557776 Dynlt2b dynein light chain Tctex-type 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604497 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557776 Dynlt2b dynein light chain Tctex-type 2B gene DOID:9001805 Short-Rib Thoracic Dysplasia 17 with or without Polydactyly ISO RGD:1604497 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557776 Dynlt2b dynein light chain Tctex-type 2B gene DOID:9001805 Short-Rib Thoracic Dysplasia 17 with or without Polydactyly ISO RGD:1604497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:26044572|PMID:28492532 1557777 Dock11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348616 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557777 Dock11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1348616 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1557777 Dock11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348616 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557777 Dock11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557778 Pam16 presequence translocase-asssociated motor 16 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1557778 Pam16 presequence translocase-asssociated motor 16 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1557778 Pam16 presequence translocase-asssociated motor 16 gene DOID:0112304 spondylometaphyseal dysplasia Megarbane-Dagher-Melike type ISO RGD:1603048 D RGD:7240710 20180131 OMIM 1557778 Pam16 presequence translocase-asssociated motor 16 gene DOID:0112304 spondylometaphyseal dysplasia Megarbane-Dagher-Melike type ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, megarbane-dagher-melki type PMID:24786642|PMID:27354339|PMID:28492532 1557778 Pam16 presequence translocase-asssociated motor 16 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 1557778 Pam16 presequence translocase-asssociated motor 16 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 1557778 Pam16 presequence translocase-asssociated motor 16 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1557778 Pam16 presequence translocase-asssociated motor 16 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1557778 Pam16 presequence translocase-asssociated motor 16 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1557778 Pam16 presequence translocase-asssociated motor 16 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1557779 Tceal3 transcription elongation factor A (SII)-like 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557779 Tceal3 transcription elongation factor A (SII)-like 3 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530 1557779 Tceal3 transcription elongation factor A (SII)-like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557779 Tceal3 transcription elongation factor A (SII)-like 3 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:31690835|PMID:9633722|PMID:9634530 1557779 Tceal3 transcription elongation factor A (SII)-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557779 Tceal3 transcription elongation factor A (SII)-like 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1557780 Clec9a C-type lectin domain family 9, member a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557781 Fkbp9 FK506 binding protein 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354428 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557781 Fkbp9 FK506 binding protein 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1354428 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557781 Fkbp9 FK506 binding protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557782 Nt5dc3 5'-nucleotidase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557783 En2 engrailed 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1557783 En2 engrailed 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343015 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267 1557783 En2 engrailed 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism IGI RGD:1618434 D RGD:5687199|PMID:17015829 20120206 RGD 1557783 En2 engrailed 2 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1343015 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 1557783 En2 engrailed 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343015 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15024396|PMID:16935268|PMID:19186208|PMID:20523082 1557783 En2 engrailed 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency PMID:15024396|PMID:16252243|PMID:21681106|PMID:30208311 1557783 En2 engrailed 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1343015 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNPs:intron:rs1861972, rs1861973(human) PMID:15024396|REF_RGD_ID:1358620 1557783 En2 engrailed 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557783 En2 engrailed 2 gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:1343015 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29953887 1557784 Kcp kielin/chordin-like protein gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1601689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:28492532 1557784 Kcp kielin/chordin-like protein gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1601689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:28492532 1557784 Kcp kielin/chordin-like protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601689 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557784 Kcp kielin/chordin-like protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557785 Asb5 ankyrin repeat and SOCs box-containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557785 Asb5 ankyrin repeat and SOCs box-containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352084 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557788 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1348160 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1557788 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348160 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32165127 1557788 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1348160 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30703374 1557788 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557788 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1348160 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30703374 1557788 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1348160 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30703374 1557788 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1348160 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32165127 1557790 Nkap NFKB activating protein gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 1557790 Nkap NFKB activating protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557790 Nkap NFKB activating protein gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1557790 Nkap NFKB activating protein gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1557790 Nkap NFKB activating protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557790 Nkap NFKB activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31587868 1557790 Nkap NFKB activating protein gene DOID:9001354 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED GROWTH, DYSMORPHIC FACIES, AND AXONAL NEUROPATHY ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy PMID:25741868 1557790 Nkap NFKB activating protein gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606506 D RGD:155641252|PMID:31587868 20221107 RGD DNA:missense mutations:exon 8-9:multiple (human) 1557790 Nkap NFKB activating protein gene DOID:9007858 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, HACKMANN-DI DONATO TYPE ISO RGD:1606506 D RGD:7240710 20200722 OMIM 1557790 Nkap NFKB activating protein gene DOID:9007858 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, HACKMANN-DI DONATO TYPE ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hackmann-Di Donato type PMID:25741868|PMID:26358559|PMID:31587868 1557790 Nkap NFKB activating protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1557791 Lonrf3 LON peptidase N-terminal domain and ring finger 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351493 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557791 Lonrf3 LON peptidase N-terminal domain and ring finger 3 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1351493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1557791 Lonrf3 LON peptidase N-terminal domain and ring finger 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351493 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557791 Lonrf3 LON peptidase N-terminal domain and ring finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557793 Fpr2 formyl peptide receptor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1316624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 1557793 Fpr2 formyl peptide receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557793 Fpr2 formyl peptide receptor 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1316624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21659618 1557794 Nr6a1 nuclear receptor subfamily 6, group A, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557795 Zfp277 zinc finger protein 277 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353791 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557795 Zfp277 zinc finger protein 277 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353791 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557795 Zfp277 zinc finger protein 277 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557795 Zfp277 zinc finger protein 277 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353791 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1346001 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:11782983|PMID:15746149|PMID:17576681|PMID:23901204|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26467025|PMID:26467484|PMID:28492532|PMID:30985297|PMID:9536098 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:0111809 syndromic microphthalmia 2 ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculofaciocardiodental syndrome PMID:28492532 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:0112105 X-linked parkinsonism-spasticity syndrome ISO RGD:1346001 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:0112105 X-linked parkinsonism-spasticity syndrome ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20141111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked parkinsonism-spasticity syndrome PMID:20629132|PMID:23595882 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1561269 D RGD:5132599|PMID:21321306 20181115 RGD 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467484|PMID:28492532 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:9000744 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIr ISO RGD:1346001 D RGD:7240710 20200429 OMIM 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:9000744 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIr ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIr PMID:25741868|PMID:29127204 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1346001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21795644 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 1557796 Atp6ap2 ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1557797 Bcl6b B cell CLL/lymphoma 6, member B gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1349060 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1557797 Bcl6b B cell CLL/lymphoma 6, member B gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1349060 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1557797 Bcl6b B cell CLL/lymphoma 6, member B gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1349060 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1557797 Bcl6b B cell CLL/lymphoma 6, member B gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1349060 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1557797 Bcl6b B cell CLL/lymphoma 6, member B gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349060 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1557797 Bcl6b B cell CLL/lymphoma 6, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557798 Treml1 triggering receptor expressed on myeloid cells-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557798 Treml1 triggering receptor expressed on myeloid cells-like 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1557799 Mypop Myb-related transcription factor, partner of profilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557800 Eif2s3x eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 3, structural gene X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346365 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557800 Eif2s3x eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 3, structural gene X-linked gene DOID:0060801 MEHMO syndrome ISO RGD:1346365 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557800 Eif2s3x eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 3, structural gene X-linked gene DOID:0060801 MEHMO syndrome ISO RGD:1346365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEHMO syndrome PMID:23063529|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27333055|PMID:28055140 1557800 Eif2s3x eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 3, structural gene X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346365 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557800 Eif2s3x eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 3, structural gene X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346365 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557800 Eif2s3x eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 3, structural gene X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346365 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:20474083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11696561|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16476425|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18055494|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20301672|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21676617|PMID:22337857|PMID:23263837|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27005929|PMID:27618136|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32721234|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33742095|PMID:34935411|PMID:4855680|PMID:9536098 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18510548|PMID:23399955|PMID:28492532 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601419 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080095 myofibrillar myopathy 4 ISO RGD:1351488 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080095 myofibrillar myopathy 4 ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARKESBERY-GRIGGS DISTAL MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 4 PMID:11696561|PMID:14660611|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16476425|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17394203|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18055494|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:19472918|PMID:20301672|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21520333|PMID:21676617|PMID:22337857|PMID:22349865|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23263837|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23558691|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23996002|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:24730657|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26886200|PMID:27005929|PMID:27135274|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27618136|PMID:27662471|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28821295|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29517769|PMID:30026549|PMID:30471092|PMID:30665703|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31078652|PMID:31127727|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31471687|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33297573|PMID:33308939|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33742095|PMID:33815637|PMID:34088380|PMID:34935411|PMID:35284542|PMID:4855680|PMID:9536098 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080100 congenital myopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:255300 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1351488 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:15668942|PMID:17337483|PMID:18765652|PMID:19377068|PMID:21676617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33742095|PMID:4855680 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32746448 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|PMID:32746448 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 PMID:25741868 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110423 dilated cardiomyopathy 1C IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601493 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110423 dilated cardiomyopathy 1C ISO RGD:1351488 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110423 dilated cardiomyopathy 1C ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1C, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1C | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 24 | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 3 PMID:11696561|PMID:14660611|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:17097056|PMID:17337483|PMID:17576681|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:19472918|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21676617|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23558691|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23996002|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25163546|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27005929|PMID:27135274|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27618136|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28821295|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:30026549|PMID:30665703|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:33029862|PMID:33500567|PMID:33742095|PMID:33815637|PMID:34935411|PMID:35284542|PMID:4855680|PMID:9536098 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:20852297|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:34935411 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:20852297|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:34935411 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15668942|PMID:20474083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33029862 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:19377068|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1351488 D RGD:11068981|PMID:17337483 20170309 RGD DNA:missense mutation:exon:p.A165V (human) 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:11722 myotonic dystrophy type 1 ISO RGD:1351488 D RGD:12792205|PMID:24878509 20170309 RGD mRNA, protein:alternative form:exon 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17235623|PMID:17394203|PMID:17438622|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25041374|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:31078652 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:11098950|PMID:20852297 20170309 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S196L (human) 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:1580827|PMID:14660611 19990101 RGD DNA:missense mutation: :p.D626N (human) 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:34935411 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy no_association ISO RGD:1351488 D RGD:11527732|PMID:26419279 20170314 RGD DNA:missense mutation: :p.D117N (human) 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:422 congenital structural myopathy IMP D RGD:1581815|PMID:11696561 20170315 RGD 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:15668942|PMID:17337483|PMID:18765652|PMID:19377068|PMID:21676617|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33742095|PMID:4855680 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium PMID:25741868|PMID:28492532 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromyopathy PMID:15668942|PMID:17337483|PMID:18765652|PMID:19377068|PMID:21676617|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33742095|PMID:4855680 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:9005160 Myofibrillar Myopathy, ZASP-Related ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, ZASP-related PMID:11696561|PMID:14660611|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17394203|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:19472918|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21676617|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23558691|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23996002|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:24730657|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26886200|PMID:27005929|PMID:27135274|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27618136|PMID:27662471|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28821295|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29517769|PMID:30026549|PMID:30665703|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31471687|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33297573|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33742095|PMID:33815637|PMID:34935411|PMID:35284542|PMID:4855680|PMID:9536098 1557802 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1557804 Tgif2 TGFB-induced factor homeobox 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344249 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1557804 Tgif2 TGFB-induced factor homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557806 Trnt1 tRNA nucleotidyl transferase, CCA-adding, 1 gene DOID:0080209 sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay ISO RGD:1318871 D RGD:7240710 20170412 OMIM 1557806 Trnt1 tRNA nucleotidyl transferase, CCA-adding, 1 gene DOID:0080209 sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay ISO RGD:1318871 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25193871|PMID:25652405|PMID:25741868|PMID:2649490|PMID:26494905|PMID:27370603|PMID:27389523|PMID:27531075|PMID:28492532|PMID:29055896|PMID:29358286|PMID:29454993|PMID:29610179|PMID:30758723|PMID:31019026|PMID:31338833|PMID:31664448|PMID:32371413|PMID:32592741|PMID:33332575|PMID:33646446|PMID:33936027|PMID:34510712|PMID:9536098 1557806 Trnt1 tRNA nucleotidyl transferase, CCA-adding, 1 gene DOID:0081178 autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 ISO RGD:1318871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 PMID:10932263|PMID:15557513|PMID:18414909|PMID:23983124|PMID:24088041|PMID:24993823|PMID:26633545|PMID:28143899|PMID:28492532 1557806 Trnt1 tRNA nucleotidyl transferase, CCA-adding, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25652405|PMID:25741868|PMID:27389523|PMID:27531075|PMID:28492532|PMID:29358286|PMID:30758723 1557806 Trnt1 tRNA nucleotidyl transferase, CCA-adding, 1 gene DOID:9002040 RETINITIS PIGMENTOSA AND ERYTHROCYTIC MICROCYTOSIS ISO RGD:1318871 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557806 Trnt1 tRNA nucleotidyl transferase, CCA-adding, 1 gene DOID:9002040 RETINITIS PIGMENTOSA AND ERYTHROCYTIC MICROCYTOSIS ISO RGD:1318871 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis PMID:24033266|PMID:25193871|PMID:25652405|PMID:25741868|PMID:26494905|PMID:27389523|PMID:27531075|PMID:28492532|PMID:29358286|PMID:29610179|PMID:30758723|PMID:31338833|PMID:31664448|PMID:32371413|PMID:32592741|PMID:33332575|PMID:33646446|PMID:34510712 1557806 Trnt1 tRNA nucleotidyl transferase, CCA-adding, 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318871 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557806 Trnt1 tRNA nucleotidyl transferase, CCA-adding, 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1318871 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1557807 Plxna1 plexin A1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1557807 Plxna1 plexin A1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1557807 Plxna1 plexin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557807 Plxna1 plexin A1 gene DOID:9000876 DWORSCHAK-PUNETHA NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1342576 D RGD:7240710 20221207 OMIM 1557807 Plxna1 plexin A1 gene DOID:9000876 DWORSCHAK-PUNETHA NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dworschak-Punetha neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PLXNA1-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34054129 1557807 Plxna1 plexin A1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34054129 1557807 Plxna1 plexin A1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1557807 Plxna1 plexin A1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352934 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27058758 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26822237 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:31474318 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1352934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:30349862|PMID:32165824|PMID:34008892 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:breast, nucleus (human) PMID:28761359|REF_RGD_ID:151356502 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352934 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352934 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12535527|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17631897|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:28333917|PMID:28371085|PMID:28492532|PMID:30349862|PMID:30734472|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:33504798|PMID:9536098 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates IMP D RGD:151356499|PMID:30297359 20220208 RGD 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1352934 D RGD:151356660|PMID:16301996 20220209 RGD associated with hepatitis B; mRNA,protein:decreased expression:liver (human) 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1352934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:8649 tongue cancer ameliorates IEP D RGD:151356506|PMID:25918862 20220208 RGD 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352934 D RGD:11096798|PMID:26087195 20220210 RGD human cells in mouse model 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1352934 D RGD:7240710 20151007 OMIM 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DDX3X-related X-linked intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:25741895|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27159028|PMID:28371085|PMID:28492532|PMID:29490693|PMID:30349862|PMID:30734472|PMID:30817323|PMID:30936465|PMID:31474318|PMID:31618753|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:33504798|PMID:33692367|PMID:34008892|PMID:9536098 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352934 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741895 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352934 D RGD:151356658|PMID:31391454 20220209 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1352934 D RGD:151356658|PMID:31391454 20220209 RGD human cells in mouse model 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1352934 D RGD:151356503|PMID:26892600 20220208 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1352934 D RGD:151356505|PMID:27007150 20220208 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 1557808 Ddx3x DEAD box helicase 3, X-linked gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1352934 D RGD:11096798|PMID:26087195 20220209 RGD 1557809 Ero1b endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344502 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557809 Ero1b endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557809 Ero1b endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta gene DOID:83 cataract ISO RGD:1344502 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:33867527 1557809 Ero1b endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344502 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557811 Arl8b ADP-ribosylation factor-like 8B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351870 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557812 Pinx1 PIN2/TERF1 interacting, telomerase inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557812 Pinx1 PIN2/TERF1 interacting, telomerase inhibitor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1606271 D RGD:152977752|PMID:27221889 20220602 RGD associated with Chronic Hepatitis B; DNA:SNP::rs1469557(human) 1557812 Pinx1 PIN2/TERF1 interacting, telomerase inhibitor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606271 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557813 Edem1 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 1 gene DOID:0060478 Zika fever IEP D RGD:32733625|PMID:30241539 20200701 RGD mRNA:increased expression:brain 1557813 Edem1 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557813 Edem1 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349759 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557813 Edem1 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:0080716 infantile liver failure syndrome ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532|PMID:31761904 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:30825388|PMID:31761904|PMID:33042920 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1604810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1604810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:9002596 Short Stature, Optic Nerve Atrophy, and Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1604810 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:9002596 Short Stature, Optic Nerve Atrophy, and Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20577004|PMID:24033266|PMID:24884844|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28115293|PMID:28425089|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30825388|PMID:31761904|PMID:32768688|PMID:32805445|PMID:32812336|PMID:33042920|PMID:34386911|PMID:9536098 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1604810 D RGD:25671408|PMID:26541327 20200427 RGD DNA:mutations:multiple 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:9007272 Infantile Liver Failure Syndrome 2 ISO RGD:1604810 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1557815 Nbas neuroblastoma amplified sequence gene DOID:9007272 Infantile Liver Failure Syndrome 2 ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fever-associated acute infantile liver failure syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome 2 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26286438|PMID:26541327|PMID:26578240|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:30558828|PMID:30825388|PMID:31761904|PMID:32313153|PMID:32768688|PMID:32805445|PMID:32812336|PMID:33042920|PMID:34298581|PMID:34386911 1557816 Npl N-acetylneuraminate pyruvate lyase gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1348386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1557816 Npl N-acetylneuraminate pyruvate lyase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1348386 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1557816 Npl N-acetylneuraminate pyruvate lyase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348386 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557816 Npl N-acetylneuraminate pyruvate lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557816 Npl N-acetylneuraminate pyruvate lyase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1348386 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1557816 Npl N-acetylneuraminate pyruvate lyase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348386 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557817 Mr1 major histocompatibility complex, class I-related gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1343564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1557817 Mr1 major histocompatibility complex, class I-related gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343564 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557817 Mr1 major histocompatibility complex, class I-related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557817 Mr1 major histocompatibility complex, class I-related gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1343564 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1557817 Mr1 major histocompatibility complex, class I-related gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343564 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557818 Zbtb3 zinc finger and BTB domain containing 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1557818 Zbtb3 zinc finger and BTB domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353634 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557818 Zbtb3 zinc finger and BTB domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557819 Heatr5a HEAT repeat containing 5A gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 1557819 Heatr5a HEAT repeat containing 5A gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 1557819 Heatr5a HEAT repeat containing 5A gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 1557819 Heatr5a HEAT repeat containing 5A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson's disease PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 1557819 Heatr5a HEAT repeat containing 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557819 Heatr5a HEAT repeat containing 5A gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1557821 Zftraf1 zinc finger TRAF type containing 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1344193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1557821 Zftraf1 zinc finger TRAF type containing 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1344193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1557821 Zftraf1 zinc finger TRAF type containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability PMID:30787422 1557821 Zftraf1 zinc finger TRAF type containing 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1344193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1557821 Zftraf1 zinc finger TRAF type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344193 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557823 Neurl1a neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315966 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1557823 Neurl1a neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1A gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307021 D RGD:2302390|PMID:12213446 20081216 RGD mRNA:decreased expression:brain 1557823 Neurl1a neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557823 Neurl1a neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 1557825 Slc52a2 solute carrier protein 52, member 2 gene DOID:0050694 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ISO RGD:1349767 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557825 Slc52a2 solute carrier protein 52, member 2 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:27148561|PMID:28492532 1557825 Slc52a2 solute carrier protein 52, member 2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1349767 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1557825 Slc52a2 solute carrier protein 52, member 2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:10797435|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:22864630|PMID:23107375|PMID:23243084|PMID:23289980|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:24616084|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25798182|PMID:25807286|PMID:26633542|PMID:26669662|PMID:27148561|PMID:27518768|PMID:28116953|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:28824526|PMID:29053833|PMID:29287867|PMID:29858556|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29961509|PMID:30343981|PMID:30377535|PMID:31064337|PMID:31152317|PMID:32827528|PMID:33036493|PMID:33201363|PMID:33258288|PMID:34428344|PMID:34602496|PMID:9536098 1557825 Slc52a2 solute carrier protein 52, member 2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1557825 Slc52a2 solute carrier protein 52, member 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1557825 Slc52a2 solute carrier protein 52, member 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1557825 Slc52a2 solute carrier protein 52, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10797435|PMID:22740598|PMID:22864630|PMID:23107375|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:24616084|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25798182|PMID:25807286|PMID:26669662|PMID:27148561|PMID:27518768|PMID:28116953|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:29053833|PMID:29858556|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29961509|PMID:30343981|PMID:30377535|PMID:31152317|PMID:33036493|PMID:33201363|PMID:33258288|PMID:34428344|PMID:34602496 1557826 Sms spermine synthase gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:25741868 1557826 Sms spermine synthase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557826 Sms spermine synthase gene DOID:0060802 syndromic X-linked intellectual disability Snyder type ISO RGD:1345734 D RGD:7240710 20140723 OMIM 1557826 Sms spermine synthase gene DOID:0060802 syndromic X-linked intellectual disability Snyder type ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SMS-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Snyder type PMID:14508504|PMID:18550699|PMID:19206178|PMID:19377476|PMID:22612257|PMID:23696453|PMID:23805436|PMID:23897707|PMID:25741868|PMID:25888122|PMID:26174906|PMID:26467025|PMID:26761001|PMID:28492532|PMID:31580924|PMID:33624935|PMID:34177437|PMID:5823961 1557826 Sms spermine synthase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557826 Sms spermine synthase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557826 Sms spermine synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19377476|PMID:23805436|PMID:25741868|PMID:25936994|PMID:26467025|PMID:26761001|PMID:28492532|PMID:34177437 1557826 Sms spermine synthase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 1557826 Sms spermine synthase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557826 Sms spermine synthase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1557827 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1557827 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1557827 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1557827 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557827 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557827 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1557827 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:25741868 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:0112025 female-restricted syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:1606030 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:0112025 female-restricted syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 99, SYNDROMIC, FEMALE-RESTRICTED | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 99, syndromic, female-restricted PMID:25741868|PMID:26833328|PMID:28492532|PMID:34008892 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:0112026 non-syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:1606030 D RGD:7240710 20150708 OMIM 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:0112026 non-syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 99 | ClinVar Annotator: match by term: USP9X related disorders PMID:19377476|PMID:24607389|PMID:25741868|PMID:26833328|PMID:28492532|PMID:31443933|PMID:33298948 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:0112048 non-syndromic X-linked intellectual disability 101 ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 101 PMID:25741868 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24607389|PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:25763846|PMID:26833328|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:31443933 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:36937954 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1557828 Usp9x ubiquitin specific peptidase 9, X chromosome gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0050570 congenital disorder of glycosylation type I IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:212065 | OMIM:300884 | OMIM:300934 | OMIM:601110 | OMIM:602579 | OMIM:603147 | OMIM:607143 | OMIM:607906 | OMIM:608093 | OMIM:608104 | OMIM:608540 | OMIM:608776 | OMIM:608799 | OMIM:609180 | OMIM:610768 | OMIM:612015 | OMIM:612379 | OMIM:612937 | OMIM:613661 | OMIM:614507 | OMIM:614921 | OMIM:615042 | OMIM:615596 | OMIM:615597 | OMIM:616457 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0050570 congenital disorder of glycosylation type I ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type I PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10571956|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11589167|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16376131|PMID:16540464|PMID:16825284|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:18948042|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:1319677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21539312 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:1319677 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PMM2-congenital disorder of glycosylation PMID:10066032|PMID:10386614|PMID:10392743|PMID:10527672|PMID:10571009|PMID:10571956|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10801058|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11058896|PMID:11134235|PMID:11148191|PMID:11156536|PMID:11350185|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11589167|PMID:11715002|PMID:11875054|PMID:11891694|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:12297897|PMID:12357336|PMID:12529711|PMID:12607543|PMID:12626389|PMID:12705494|PMID:12905014|PMID:13129599|PMID:15272470|PMID:15277997|PMID:15520415|PMID:15645285|PMID:15714316|PMID:15844218|PMID:16085795|PMID:16199547|PMID:16376131|PMID:16435227|PMID:16540464|PMID:16825284|PMID:16941129|PMID:17158594|PMID:17166182|PMID:17186415|PMID:17307006|PMID:17308246|PMID:17451957|PMID:17576681|PMID:17920054|PMID:18093857|PMID:18203160|PMID:18485644|PMID:18571450|PMID:18629883|PMID:18948042|PMID:19101518|PMID:19165618|PMID:19168813|PMID:19235233|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:19862844|PMID:20301289|PMID:20638314|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:21937992|PMID:21949237|PMID:22012410|PMID:22223895|PMID:22649348|PMID:22801829|PMID:22814378|PMID:22975760|PMID:23045520|PMID:23430838|PMID:23430905|PMID:23430927|PMID:23757202|PMID:23806237|PMID:23988505|PMID:24033266|PMID:24037084|PMID:24139637|PMID:24493206|PMID:24498599|PMID:24739649|PMID:25167861|PMID:25192236|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25681648|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26206375|PMID:26425584|PMID:26488408|PMID:26502900|PMID:26629787|PMID:26633542|PMID:26805780|PMID:26887550|PMID:27053713|PMID:27231023|PMID:27415628|PMID:28122681|PMID:28139241|PMID:28373276|PMID:28425223|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28566178|PMID:28807751|PMID:28820871|PMID:28915903|PMID:28940310|PMID:28954837|PMID:29361989|PMID:29470411|PMID:29701302|PMID:30061496|PMID:30397276|PMID:30406445|PMID:30530630|PMID:30687093|PMID:30740725|PMID:30991241|PMID:31115488|PMID:31117816|PMID:31391289|PMID:31474318|PMID:31902100|PMID:31980526|PMID:32457805|PMID:32581362|PMID:32635232|PMID:32860008|PMID:32874916|PMID:33176815|PMID:33209585|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:33532864|PMID:33583911|PMID:33643843|PMID:34132027|PMID:34277356|PMID:34420056|PMID:34652821|PMID:34859900|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9536098|PMID:9710598|PMID:9781039 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:10527672|PMID:10801058|PMID:11156536|PMID:11589167|PMID:11891694|PMID:12705494|PMID:15714316|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:18948042|PMID:19862844|PMID:20301289|PMID:21541725|PMID:23430838|PMID:23806237|PMID:23988505|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:9140401 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319677 D RGD:1599132|PMID:11058896 20070117 RGD 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319677 D RGD:1599134|PMID:10066032 20070117 RGD 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:15844218|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32635232|PMID:9140401 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10801058|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11589167|PMID:11715002|PMID:11891694|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15645285|PMID:15714316|PMID:15844218|PMID:16435227|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17186415|PMID:17451957|PMID:17920054|PMID:18203160|PMID:19357119|PMID:19862844|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:21949237|PMID:22012410|PMID:22975760|PMID:23430838|PMID:23430905|PMID:23988505|PMID:24033266|PMID:24498599|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26206375|PMID:26488408|PMID:27053713|PMID:27415628|PMID:28122681|PMID:28139241|PMID:28373276|PMID:28425223|PMID:28492532|PMID:28566178|PMID:28940310|PMID:28954837|PMID:30740725|PMID:31117816|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32635232|PMID:32860008|PMID:33413482|PMID:33532864|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319677 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1557829 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039 1557831 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1607069 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1557831 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:31609649 1557831 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 1557831 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557831 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557831 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:23332756|PMID:23806086|PMID:25322266 1557831 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557832 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557832 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1557832 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1557832 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557832 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1557832 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1557832 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557832 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532 1557832 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557833 Zfp467 zinc finger protein 467 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557834 Smarca1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350342 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557834 Smarca1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1350342 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:17142121 1557834 Smarca1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 1557834 Smarca1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350342 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14536084 1557834 Smarca1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350342 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1557834 Smarca1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1350342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED PMID:25741868 1557835 Stk26 serine/threonine kinase 26 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604356 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557835 Stk26 serine/threonine kinase 26 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604356 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557835 Stk26 serine/threonine kinase 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:1788 peritoneal mesothelioma ISO RGD:1604273 D RGD:151356964|PMID:30171198 20220221 RGD DNA:missense mutations:multiple 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604273 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:28492532|PMID:29961569|PMID:32376980|PMID:32399599|PMID:32459067 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604273 D RGD:151356961|PMID:31730901 20220221 RGD mRNA:increased expression:liver 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1604273 D RGD:151356961|PMID:31730901 20220221 RGD 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:746 adenomatoid tumor ISO RGD:1604273 D RGD:151356962|PMID:29148537 20220221 RGD DNA:missense mutations:multiple 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1559653 D RGD:151356968|PMID:30100091 20220221 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:9002555 Cardiac, Facial, and Digital Anomalies with Developmental Delay ISO RGD:1604273 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:9002555 Cardiac, Facial, and Digital Anomalies with Developmental Delay ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:29961569|PMID:32376980|PMID:32399599 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:9002555 Cardiac, Facial, and Digital Anomalies with Developmental Delay ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-related syndrome PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:28492532|PMID:29961569|PMID:32376980|PMID:32399599|PMID:32459067 1557836 Traf7 TNF receptor-associated factor 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1557837 Mxd1 MAX dimerization protein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1353608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 1557837 Mxd1 MAX dimerization protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0050200 Korean hemorrhagic fever ISO RGD:1562112 D RGD:2325989|PMID:17878294 20200908 RGD mRNA:increased expression:lung 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1348507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:38456007|PMID:23797717 20200810 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:24258212|PMID:25741868|PMID:28492532 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:1562112 D RGD:38599140|PMID:22344929 20200909 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:304790 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348507 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783946 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348507 D RGD:1598959|PMID:11137992 20070108 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348507 D RGD:7240710 20151209 OMIM 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:10706361|PMID:11120765|PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:11295725|PMID:11768393|PMID:12161590|PMID:14671208|PMID:15096376|PMID:16199547|PMID:16630773|PMID:16741580|PMID:16920951|PMID:17576681|PMID:17586580|PMID:17635943|PMID:18414213|PMID:18795917|PMID:18820676|PMID:18931102|PMID:18951619|PMID:19189134|PMID:19471859|PMID:19633572|PMID:20537998|PMID:20650610|PMID:21036387|PMID:22000569|PMID:22581967|PMID:22590469|PMID:23313429|PMID:24033266|PMID:24250806|PMID:24258212|PMID:24792626|PMID:24916357|PMID:24982679|PMID:25326164|PMID:25363768|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:25911531|PMID:26467025|PMID:26661331|PMID:26748374|PMID:26748735|PMID:27167055|PMID:28289675|PMID:28492532|PMID:28778586|PMID:28783662|PMID:28993341|PMID:29193502|PMID:29241729|PMID:29896738|PMID:29907148|PMID:30191644|PMID:30293990|PMID:30385752|PMID:30443250|PMID:30510991|PMID:30805323|PMID:30894704|PMID:31027649|PMID:31130284|PMID:31990476|PMID:32279225|PMID:32531870|PMID:33046911|PMID:33194927|PMID:33523441|PMID:33637067|PMID:33833438|PMID:34216291|PMID:9536098 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:106 pleural tuberculosis disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:36947878|PMID:21303360 20200805 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease; 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1562112 D RGD:38549366|PMID:24420551 20200831 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:38501104|PMID:31177386 20200818 RGD DNA:SNP::rs3761548(human) 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1348507 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:11263 chlamydia treatment ISO RGD:1348507 D RGD:38455984|PMID:30832593 20200807 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1348507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1348507 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27965764 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1348507 D RGD:38501106|PMID:17158635 20200818 RGD mRNA:increased expression:liver 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1348507 D RGD:38455985|PMID:19338000 20200807 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:12365 malaria disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:38455992|PMID:16169501 20200807 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:1562112 D RGD:38549578|PMID:29896255 20200902 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1348507 D RGD:38456005|PMID:17414718 20200810 RGD mRNA:increased expression:liver 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1348507 D RGD:38548919|PMID:21086571 20200824 RGD associated with hepatocellular carcinoma; protein:increased expression:liver 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2723 dermatitis IMP D RGD:38549359|PMID:22466646 20200831 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1562112 D RGD:4889978|PMID:19840961 20200908 RGD mRNA:increased expression:lung 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348507 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27965764|PMID:29317916 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2841 asthma treatment IDA D RGD:38548920|PMID:27633092 20200824 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1562112 D RGD:38549365|PMID:28944907 20200831 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:289 endometriosis severity ISO RGD:1348507 D RGD:38501099|PMID:22541024 20200818 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:38501101|PMID:29020928 20200818 RGD DNA:polymorphism:promoter:-924A>G(human) 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1348507 D RGD:38549361|PMID:20945034 20200831 RGD mRNA:decreased expression: T cell 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:38456004|PMID:28101786 20200810 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:3298 vaccinia IMP D RGD:36947870|PMID:20548030 20200805 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1348507 D RGD:38455996|PMID:28086903 20200807 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:401 multidrug-resistant tuberculosis ISO RGD:1348507 D RGD:38456003|PMID:25483347 20200810 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood: 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:4166 syphilis treatment ISO RGD:1348507 D RGD:38456006|PMID:27284313 20200810 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:1348507 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29477354 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1562112 D RGD:38599002|PMID:24291052 20200908 RGD DNA:hypomethylation:liver 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348507 D RGD:38548919|PMID:21086571 20200824 RGD protein:increased expression:liver 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20476861 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:8568 infectious mononucleosis disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:38501103|PMID:23628056 20200818 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IEP D RGD:38501102|PMID:25398094 20200818 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1562112 D RGD:38549580|PMID:30287503 20200902 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis IEP D RGD:14975101|PMID:27498708 20200831 RGD mRNA:increased expression:mucosa: 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis IEP D RGD:38455995|PMID:17229795 20200807 RGD protein:increased expression:colon: 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IEP D RGD:38455994|PMID:26925602 20200807 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1562112 D RGD:38549362|PMID:28733028 20200831 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1348507 D RGD:38549358|PMID:21489307 20200831 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, liver: 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1348507 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28630656 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:38548918|PMID:18246047 20200824 RGD associated with adult T-cell leukemia; 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9001099 Hydranencephaly with Renal Aplasia-Dysplasia ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with renal aplasia-dysplasia PMID:25741868 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis severity ISO RGD:1562112 D RGD:38549573|PMID:28892130 20200902 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:1562112 D RGD:13702882|PMID:19907173 20200909 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1562112 D RGD:38599003|PMID:23643080 20200908 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1562112 D RGD:38549364|PMID:29264841 20200831 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:38549360|PMID:28298239 20200831 RGD DNA:SNPs:promoter:rs5902434,rs2232365 (human) 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9003040 Squamous Intraepithelial Lesions of the Cervix severity ISO RGD:1348507 D RGD:38501104|PMID:31177386 20200818 RGD DNA:SNP::rs3761548(human) 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1348507 D RGD:38548921|PMID:18673437 20200824 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IEP D RGD:38599144|PMID:21199671 20200909 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1348507 D RGD:38456005|PMID:17414718 20200810 RGD mRNA:increased expression:liver 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment IEP D RGD:38549577|PMID:28457422 20200902 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1348507 D RGD:38455982|PMID:25403265 20200806 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004656 Airway Remodeling treatment IDA D RGD:38548920|PMID:27633092 20200824 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis IEP D RGD:38501105|PMID:21923716 20200818 RGD mRNA:decreased expression:placenta: 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1348507 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34166680 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1562112 D RGD:38599142|PMID:18328191 20200909 RGD mRNA,protein:increased expression: peripheral blood, spleen, lymphoid node 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1562112 D RGD:38599143|PMID:32341701 20200909 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1562112 D RGD:38455980|PMID:19998507 20200806 RGD protein:increased expression:intestinal mucosa 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1562112 D RGD:38599004|PMID:30858084 20200908 RGD mRNA:increased expression: L4-L5 of the spinal cord 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment IDA D RGD:38599004|PMID:30858084 20200908 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:1562112 D RGD:38549576|PMID:30464413 20200902 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment ISO RGD:1562112 D RGD:38549571|PMID:32227764 20200902 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1348507 D RGD:38548921|PMID:18673437 20200824 RGD 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1348507 D RGD:38549358|PMID:21489307 20200831 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, liver: 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:11137992|PMID:11295725|PMID:16920951|PMID:22590469|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28778586|PMID:28783662|PMID:30293990|PMID:30443250|PMID:31130284|PMID:33637067 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9008861 Wound Infection severity ISO RGD:1562112 D RGD:38599139|PMID:22141756 20200909 RGD associated with Pseudomonas aeruginosa infection;mRNA:increased expression:wound fluid: 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17570480 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1348507 D RGD:38455981|PMID:29205403 20200806 RGD mRNA:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell: 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:301000 | OMIM:614493 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348507 D RGD:38599002|PMID:24291052 20200908 RGD DNA:hypomethylation:colorectum 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11137993|PMID:23313429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193502|PMID:33194927|PMID:33523441 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20161206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 PMID:25741868 1557838 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:1598959|PMID:11137992 20090427 RGD associated with Autoimmune Diseases;DNA:mutations: :multiple (human) 1557840 Fhad1 forkhead-associated (FHA) phosphopeptide binding domain 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605889 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1557840 Fhad1 forkhead-associated (FHA) phosphopeptide binding domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557841 Rpl34 ribosomal protein L34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557842 Trib2 tribbles pseudokinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351441 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557842 Trib2 tribbles pseudokinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557844 Gipc3 GIPC PDZ domain containing family, member 3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1606469 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 1557844 Gipc3 GIPC PDZ domain containing family, member 3 gene DOID:0110470 autosomal recessive nonsyndromic deafness 15 ISO RGD:1606469 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21326233 1557844 Gipc3 GIPC PDZ domain containing family, member 3 gene DOID:0110470 autosomal recessive nonsyndromic deafness 15 ISO RGD:1606469 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557844 Gipc3 GIPC PDZ domain containing family, member 3 gene DOID:0110470 autosomal recessive nonsyndromic deafness 15 ISO RGD:1606469 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 95 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 15 PMID:17690910|PMID:21326233|PMID:21660509|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32682410|PMID:9286457 1557844 Gipc3 GIPC PDZ domain containing family, member 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1606469 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:23510777|PMID:24033266|PMID:25741868 1557844 Gipc3 GIPC PDZ domain containing family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1557844 Gipc3 GIPC PDZ domain containing family, member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606469 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557844 Gipc3 GIPC PDZ domain containing family, member 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1606469 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386|PMID:32682410 1557845 Slc9a7 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557845 Slc9a7 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 7 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1557845 Slc9a7 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 7 gene DOID:0111844 X-linked intellectual developmental disorder 108 ISO RGD:1350922 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1557845 Slc9a7 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 7 gene DOID:0111844 X-linked intellectual developmental disorder 108 ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked 108 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 108 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30335141 1557845 Slc9a7 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 7 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 1557845 Slc9a7 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 7 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1557845 Slc9a7 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557845 Slc9a7 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557845 Slc9a7 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557845 Slc9a7 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 7 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20150707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 1557846 Csdc2 cold shock domain containing C2, RNA binding gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1603657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1557846 Csdc2 cold shock domain containing C2, RNA binding gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1603657 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1557846 Csdc2 cold shock domain containing C2, RNA binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557847 Klhl24 kelch-like 24 gene DOID:0080511 epidermolysis bullosa simplex generalized type ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:25741868|PMID:27798626|PMID:27889062|PMID:29779254|PMID:30120936|PMID:30226531|PMID:34292882|PMID:34740256 1557847 Klhl24 kelch-like 24 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1557847 Klhl24 kelch-like 24 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1557847 Klhl24 kelch-like 24 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1557847 Klhl24 kelch-like 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557847 Klhl24 kelch-like 24 gene DOID:9000523 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1B ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:25741868|PMID:27798626|PMID:27889062|PMID:29779254|PMID:30120936|PMID:30226531|PMID:34292882|PMID:34740256 1557847 Klhl24 kelch-like 24 gene DOID:9006455 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 6 with Scarring and Hair Loss ISO RGD:1603221 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557847 Klhl24 kelch-like 24 gene DOID:9006455 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 6 with Scarring and Hair Loss ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 6, generalized, with scarring and hair loss PMID:25741868|PMID:27798626|PMID:27889062|PMID:29779254|PMID:30120936|PMID:30226531|PMID:31649980|PMID:34292882|PMID:34740256 1557847 Klhl24 kelch-like 24 gene DOID:9009148 Hypertrophic Cardiomyopathy 29 ISO RGD:1603221 D RGD:7240710 20230215 OMIM 1557847 Klhl24 kelch-like 24 gene DOID:9009148 Hypertrophic Cardiomyopathy 29 ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 29, with polyglucosan bodies PMID:30715372 1557848 Urgcp upregulator of cell proliferation gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604342 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557848 Urgcp upregulator of cell proliferation gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557850 Irx2 Iroquois homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557850 Irx2 Iroquois homeobox 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1346652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641 1557851 Acrbp proacrosin binding protein gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1557851 Acrbp proacrosin binding protein gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344974 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1557851 Acrbp proacrosin binding protein gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344974 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1557851 Acrbp proacrosin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557851 Acrbp proacrosin binding protein gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1557851 Acrbp proacrosin binding protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1557851 Acrbp proacrosin binding protein gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1344974 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain 1557851 Acrbp proacrosin binding protein gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344974 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347158 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1347158 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:12244320|PMID:12958598|PMID:21791690|PMID:24082139|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347158 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:12244320|PMID:12958598|PMID:21791690|PMID:24082139|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1347158 D RGD:2306127|PMID:17903305 20090320 RGD DNA:SNPs 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1582669|PMID:9069289 20061116 RGD 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IDA D RGD:1582314|PMID:15567863 20090320 RGD 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1347158 D RGD:2306130|PMID:14664792 20090320 RGD 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1347158 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1347158 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1347158 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347158 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16998812 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression IMP D RGD:2306128|PMID:17510407 20090320 RGD 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9003023 Heart Rupture, Post-Infarction IAGP D RGD:2306129|PMID:17389263 20090320 RGD 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347158 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12244320|PMID:12958598|PMID:21791690|PMID:24082139|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia disease_progression ISO RGD:1347158 D RGD:2306126|PMID:17945237 20090320 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1347158 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1557852 Msr1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1347158 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma PMID:12244320|PMID:12958598|PMID:21791690|PMID:24082139|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 1557853 Slc25a41 solute carrier family 25, member 41 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1604180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1557853 Slc25a41 solute carrier family 25, member 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557856 Usp26 ubiquitin specific peptidase 26 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354275 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557856 Usp26 ubiquitin specific peptidase 26 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354275 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557856 Usp26 ubiquitin specific peptidase 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557856 Usp26 ubiquitin specific peptidase 26 gene DOID:9005967 X-Linked Spermatogenic Failure 6 ISO RGD:1354275 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1557856 Usp26 ubiquitin specific peptidase 26 gene DOID:9005967 X-Linked Spermatogenic Failure 6 ISO RGD:1354275 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, X-linked, 6 PMID:34202084 1557857 Klf8 Kruppel-like transcription factor 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348117 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557857 Klf8 Kruppel-like transcription factor 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348117 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557857 Klf8 Kruppel-like transcription factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557858 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1557858 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1557858 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1557858 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1557858 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1557858 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1557858 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557858 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557858 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1557858 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1557858 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1557860 Polr3b polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide B gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351468 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557860 Polr3b polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide B gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLR3-related leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Pol III-related leukodystrophy PMID:22036171|PMID:22036172|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32180488|PMID:32319736 1557860 Polr3b polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide B gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351468 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557860 Polr3b polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide B gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism PMID:17576681|PMID:18851904|PMID:22036171|PMID:22036172|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25133958|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26011300|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:26478204|PMID:27029625|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:29141312|PMID:31221184|PMID:31969655|PMID:32180488|PMID:32319736|PMID:32870266|PMID:34440436|PMID:9536098 1557860 Polr3b polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide B gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:22036172|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736 1557860 Polr3b polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide B gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:22036172|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25133958|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27029625|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:32870266|PMID:34440436 1557860 Polr3b polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1557860 Polr3b polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide B gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:22855961|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:27029625|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:32870266|PMID:34440436 1557860 Polr3b polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide B gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:22036172|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736 1557860 Polr3b polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:22855961|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1557860 Polr3b polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide B gene DOID:9000624 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1I ISO RGD:1351468 D RGD:7240710 20220223 OMIM 1557860 Polr3b polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide B gene DOID:9000624 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1I ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 1I PMID:25741868|PMID:34666706|PMID:35395209 1557861 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557861 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:28492532 1557861 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:22965764|PMID:28492532 1557861 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557861 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557861 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:9000339 Immunodeficiency 102 ISO RGD:1353862 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1557861 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:9000339 Immunodeficiency 102 ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 102 PMID:33876203|PMID:35464398 1557861 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353862 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557863 Rfx4 regulatory factor X, 4 (influences HLA class II expression) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557864 Helq helicase, POLQ-like gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1605893 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1557864 Helq helicase, POLQ-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557865 Or11g2 olfactory receptor family 11 subfamily G member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557866 Svep1 sushi, von Willebrand factor type A, EGF and pentraxin domain containing 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1350967 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:28492532 1557866 Svep1 sushi, von Willebrand factor type A, EGF and pentraxin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557867 Arhgap28 Rho GTPase activating protein 28 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1347841 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1557867 Arhgap28 Rho GTPase activating protein 28 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347841 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557867 Arhgap28 Rho GTPase activating protein 28 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1347841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1557867 Arhgap28 Rho GTPase activating protein 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:11159936|PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:16769042|PMID:18326664|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:21315846|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24447446|PMID:24558114|PMID:24981977|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26112015|PMID:26189708|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:28087566|PMID:28150229|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29477366|PMID:29874177|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31931689|PMID:32233023 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1317019 D RGD:1599243|PMID:11159936 20070122 RGD 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12837242|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19926015|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32899693|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12837242|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19926015|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23595086|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29874177|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:34088380|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32165824|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:35353122|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:35353122|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16339485|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:35353122|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151189 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:23022705|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28404607|PMID:28492532 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080988|PMID:20513597 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23973953|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30403697|PMID:30453078|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33686871|PMID:33825858|PMID:34088380|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23973953|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31057083|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33686871|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35819174|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32165824|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21270786|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:25974703|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604772 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23098067|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23595086|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28620067|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29874177|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32899693|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23595086|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28620067|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29396286|PMID:29453246|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33686871|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28620067|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33686871|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28620067|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33686871|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18849218|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:1992601|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22956155|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23671135|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28166811|PMID:28191890|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28620067|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29568272|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31057083|PMID:31112425|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33686871|PMID:33919104|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15175054|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18483626|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:18849218|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19330009|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:1992601|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21126784|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:22956155|PMID:23022705|PMID:23098067|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23934111|PMID:23973953|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24113177|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24793461|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26256814|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26573135|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28191890|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29132927|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29668588|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30296944|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31057083|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31624606|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33686871|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:8589694|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:32152366 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:12459180|PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29350269|PMID:29477366|PMID:30847666|PMID:32152366 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:25741868 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:12459180|PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29350269|PMID:29477366 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20180522 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:28492532 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:114 heart disease IAGP D RGD:13592920 20210422 MouseDO 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart disease PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:12459180|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25041964|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29350269|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:32508047 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32152366 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:28492532 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317019 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26256814|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31112425 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26256814|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29543670|PMID:31112425|PMID:32152366 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25041964|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26383259|PMID:28150229|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29874177|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31337358|PMID:32048431|PMID:32233023 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620314 D RGD:1599251|PMID:16483256 20070122 RGD 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12093772|PMID:16272262|PMID:17576681|PMID:18752142|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21126784|PMID:21292648|PMID:21616285|PMID:23022705|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:24631775|PMID:25041964|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:27538377|PMID:28202948|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:29453246|PMID:31402444|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1317019 D RGD:7240710 20210526 OMIM 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:17576681|PMID:17984046|PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:23396983|PMID:23671135|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25775566|PMID:25925909|PMID:26189708|PMID:26688388|PMID:27153395|PMID:27229459|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29368431|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29544605|PMID:30615648|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31112425|PMID:31195250|PMID:31513939|PMID:33536282|PMID:33789662|PMID:33919104|PMID:35668055|PMID:9536098 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with left ventricular noncompaction | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:19926015|PMID:21964171|PMID:23204524|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:32152366|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:33500567|PMID:35932045 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15749201 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1317019 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31913406 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:19926015|PMID:21964171|PMID:23204524|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:32152366|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:33500567|PMID:35932045 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9003631 Diastolic Dysfunction ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastolic dysfunction PMID:25741868|PMID:28492532 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18052993|PMID:20944434 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620314 D RGD:1599247|PMID:17027851 20070122 RGD 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:19926015|PMID:20157052|PMID:22374134|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25370123|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27538377|PMID:28125075|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:29396286|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:32152366 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1317019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685413 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1317019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Polymorphic ventricular tachycardia PMID:11159936|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15544015|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16391617|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:17062961|PMID:18326664|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19709828|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20961976|PMID:21315846|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23286974|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23671135|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:24503780|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28798025|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29543670|PMID:29555771|PMID:29925740|PMID:30197081|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32152366|PMID:33825858 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29350269|PMID:29477366|PMID:31513939 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1317019 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31913406 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29350269|PMID:29477366|PMID:30615648 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532 1557868 Ryr2 ryanodine receptor 2, cardiac gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557870 Rps6ka6 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350176 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557870 Rps6ka6 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350176 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557870 Rps6ka6 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557871 Ly75 lymphocyte antigen 75 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343680 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 1557871 Ly75 lymphocyte antigen 75 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343680 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557874 Prpf38b PRP38 pre-mRNA processing factor 38 (yeast) domain containing B gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1605670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1557874 Prpf38b PRP38 pre-mRNA processing factor 38 (yeast) domain containing B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605670 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557874 Prpf38b PRP38 pre-mRNA processing factor 38 (yeast) domain containing B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557874 Prpf38b PRP38 pre-mRNA processing factor 38 (yeast) domain containing B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1605670 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1557875 Zfp398 zinc finger protein 398 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:12442171|PMID:12966089|PMID:14704354|PMID:15126333|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:19763152|PMID:20052722|PMID:20307669|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22406018|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24359560|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:32054657|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33646313|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O susceptibility ISO RGD:1350974 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20400964|PMID:21616938|PMID:21990120|PMID:22725699|PMID:24800917|PMID:25086635|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:26824983|PMID:27433846|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29566657|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:31300551|PMID:31815095|PMID:32107557|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20400963 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:21537932|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:24082139|PMID:24504028|PMID:25086635|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26740214|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:32606146 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:16199547|PMID:20400964|PMID:21537932|PMID:21990120|PMID:22538716|PMID:23117857|PMID:24800917|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26740214|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30309722|PMID:30924587|PMID:30949688 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:21537932|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23149936|PMID:24082139|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25292178|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740214|PMID:26976419|PMID:27149507|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28829762|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29566657|PMID:29785153|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:31874108|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:21537932|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:24082139|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25292178|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740214|PMID:26976419|PMID:27149507|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28829762|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29566657|PMID:29785153|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:31874108|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:24082139|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25292178|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740214|PMID:26976419|PMID:27149507|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28829762|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29785153|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30949688|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32606146|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33858678|PMID:35565380|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:20400964|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21980511|PMID:22167183|PMID:23117857|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25338684|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:28864920|PMID:29158291|PMID:29263802|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30982232|PMID:31567591|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:35039523 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:32295079 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:24240112|PMID:24800917|PMID:25086635|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740214|PMID:26976419|PMID:27433846|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28588062|PMID:30322717|PMID:30847381|PMID:30949688|PMID:31300551|PMID:32658311|PMID:33077847|PMID:33471991|PMID:36988593 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:21537932|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:23117857|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26740214|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30309722|PMID:30924587 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30651582|PMID:30772928|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31472684|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30651582|PMID:30772928|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31472684|PMID:31782267|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33134171|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30651582|PMID:30772928|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31472684|PMID:31782267|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33134171|PMID:33258288|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:34426522|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30651582|PMID:30772928|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31472684|PMID:31782267|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33134171|PMID:33258288|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:34426522|PMID:35806449|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30772928|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28975465|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30772928|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:32054657|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28975465|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30772928|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:32054657|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome susceptibility ISO RGD:1350974 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:6901 familiar ovarian carcinoma ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian carcinoma PMID:33832919 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20400964 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:16199547|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:21616938|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22538716|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:24139550|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24800917|PMID:25086635|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26354865|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26848151|PMID:27230542|PMID:27433846|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29416752|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30216591|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32659497|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33471991 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12442171|PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23149936|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12442171|PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30924587|PMID:30949688|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33258288|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33858678|PMID:34426522|PMID:35806449|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12442171|PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:30949688|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33258288|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33858678|PMID:34426522|PMID:35806449|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12442171|PMID:12853621|PMID:12966089|PMID:15126333|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12442171|PMID:12853621|PMID:12966089|PMID:15126333|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32054657|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33646313|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12442171|PMID:12853621|PMID:12966089|PMID:15126333|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:32054657|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33646313|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12442171|PMID:12853621|PMID:12966089|PMID:15126333|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:32054657|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33646313|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350974 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20400964|PMID:28825726 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:20400964|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21990120|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:25292178|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26740214|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28829762|PMID:29458332|PMID:29785153|PMID:30374176 1557876 Rad51c RAD51 paralog C gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:12966089|PMID:17576681|PMID:22538716|PMID:24139550|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26681312|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28492532|PMID:28905878|PMID:29255180|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30257646|PMID:30374176|PMID:31843900|PMID:31882575|PMID:32295079|PMID:32854451|PMID:33333735|PMID:9536098 1557878 Wdr53 WD repeat domain 53 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1557878 Wdr53 WD repeat domain 53 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557878 Wdr53 WD repeat domain 53 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557878 Wdr53 WD repeat domain 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346207 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10229804 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duncan disease | ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative disorder | ClinVar Annotator: match by term: X-linked lymphoproliferative syndrome PMID:10549287|PMID:10556288|PMID:10598819|PMID:10691868|PMID:10694488|PMID:10898506|PMID:10934222|PMID:11034354|PMID:11049992|PMID:11133747|PMID:11159547|PMID:11414741|PMID:11477068|PMID:11493483|PMID:11520777|PMID:11678908|PMID:12224001|PMID:12356686|PMID:14583885|PMID:15359110|PMID:15632210|PMID:15661030|PMID:15711562|PMID:15908972|PMID:15992610|PMID:16199547|PMID:16720617|PMID:17576681|PMID:18055393|PMID:19621458|PMID:19937601|PMID:20632414|PMID:20660790|PMID:21119115|PMID:21707584|PMID:21815800|PMID:22433061|PMID:22493517|PMID:22970278|PMID:23143765|PMID:23280491|PMID:23829589|PMID:24616127|PMID:24723092|PMID:24923536|PMID:24985396|PMID:25741868|PMID:26305518|PMID:27209435|PMID:28492532|PMID:28816794|PMID:29604111|PMID:29709555|PMID:30572125|PMID:31415280|PMID:32150605|PMID:32542393|PMID:32888943|PMID:33329693|PMID:3658675|PMID:9536098|PMID:9771704|PMID:9811875 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:0060705 X-linked lymphoproliferative syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:308240 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:0060705 X-linked lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1346207 D RGD:7240710 20200619 OMIM 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:0060705 X-linked lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1, X-linked PMID:10549287|PMID:10556288|PMID:10598819|PMID:10691868|PMID:10694488|PMID:10898506|PMID:10934222|PMID:11034354|PMID:11049992|PMID:11133747|PMID:11159547|PMID:11414741|PMID:11477068|PMID:11493483|PMID:11520777|PMID:11678908|PMID:12224001|PMID:12356686|PMID:14583885|PMID:15359110|PMID:15632210|PMID:15661030|PMID:15711562|PMID:15908972|PMID:15992610|PMID:16199547|PMID:16720617|PMID:17576681|PMID:18055393|PMID:19621458|PMID:19937601|PMID:20632414|PMID:20660790|PMID:21119115|PMID:21707584|PMID:21815800|PMID:22493517|PMID:22970278|PMID:23280491|PMID:23829589|PMID:24616127|PMID:24723092|PMID:24923536|PMID:24985396|PMID:25741868|PMID:27209435|PMID:28492532|PMID:28816794|PMID:29604111|PMID:29709555|PMID:30572125|PMID:31415280|PMID:32150605|PMID:32542393|PMID:32888943|PMID:33329693|PMID:3658675|PMID:9536098|PMID:9771704|PMID:9811875 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:17080092|PMID:17989220|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:26581487|PMID:28492532 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:0111845 Mullegama-Klein-Martinez syndrome ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, WITH CRANIOFACIAL ABNORMALITIES PMID:25741868|PMID:28492532 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:11049992|PMID:15711562|PMID:22970278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31415280|PMID:9771704 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 1557879 Sh2d1a SH2 domain containing 1A gene DOID:9008492 Holoprosencephaly 13 ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 13, X-linked PMID:25741868|PMID:28492532 1557880 Dmrtb1 DMRT-like family B with proline-rich C-terminal, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:0112034 non-syndromic X-linked intellectual disability 9 IAGP D RGD:13592920 20221013 MouseDO OMIM:309549 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:0112034 non-syndromic X-linked intellectual disability 9 ISO RGD:1345273 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:0112034 non-syndromic X-linked intellectual disability 9 ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 9 PMID:10398246|PMID:15162322|PMID:15342698|PMID:25741868|PMID:8288232 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557881 Ftsj1 FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557883 Stxbp3 syntaxin binding protein 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:732509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1557883 Stxbp3 syntaxin binding protein 3 gene DOID:0112045 non-syndromic X-linked intellectual disability 93 ISO RGD:732509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 93 PMID:25741868 1557883 Stxbp3 syntaxin binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732509 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557883 Stxbp3 syntaxin binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557884 Klhl35 kelch-like 35 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1603871 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1557884 Klhl35 kelch-like 35 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603871 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557884 Klhl35 kelch-like 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557885 Yrdc yrdC domain containing (E.coli) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606217 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1557885 Yrdc yrdC domain containing (E.coli) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557885 Yrdc yrdC domain containing (E.coli) gene DOID:9002926 Galloway-Mowat Syndrome 10 ISO RGD:1606217 D RGD:7240710 20211201 OMIM 1557885 Yrdc yrdC domain containing (E.coli) gene DOID:9002926 Galloway-Mowat Syndrome 10 ISO RGD:1606217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 10 PMID:31481669|PMID:34545459 1557886 Nup62 nucleoporin 62 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity ISO RGD:1349933 D RGD:9831196|PMID:12753810 20150303 RGD 1557886 Nup62 nucleoporin 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557886 Nup62 nucleoporin 62 gene DOID:9008334 Striatonigral Degeneration, Infantile ISO RGD:1349933 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557886 Nup62 nucleoporin 62 gene DOID:9008334 Striatonigral Degeneration, Infantile ISO RGD:1349933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile bilateral striatal necrosis | ClinVar Annotator: match by term: Striatal degeneration familial PMID:16786527|PMID:25741868|PMID:28492532 1557887 Zfp512 zinc finger protein 512 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1349628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1557887 Zfp512 zinc finger protein 512 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557888 Ulk3 unc-51-like kinase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1349871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1557888 Ulk3 unc-51-like kinase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349871 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557888 Ulk3 unc-51-like kinase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349871 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557888 Ulk3 unc-51-like kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557888 Ulk3 unc-51-like kinase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349871 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557889 Gspt2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557889 Gspt2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 1557889 Gspt2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557889 Gspt2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557890 Cer1 cerberus 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557890 Cer1 cerberus 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9002407 Spinal Fractures susceptibility ISO RGD:1347243 D RGD:35673321|PMID:19113921 20200713 RGD DNA:SNPs: :rs3747532, rs1494360(human) 1557891 Efhc2 EF-hand domain (C-terminal) containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557891 Efhc2 EF-hand domain (C-terminal) containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:17221867|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 1557891 Efhc2 EF-hand domain (C-terminal) containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557891 Efhc2 EF-hand domain (C-terminal) containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557891 Efhc2 EF-hand domain (C-terminal) containing 2 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:17221867|PMID:25741868 1557891 Efhc2 EF-hand domain (C-terminal) containing 2 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:140000 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9020844|PMID:24239177 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:1599526|PMID:9020844 20070206 RGD hand-foot-genital syndrome, OMIM:140000 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hand-foot-genital syndrome PMID:10839976|PMID:12073020|PMID:12414828|PMID:1442892|PMID:17935235|PMID:25741868|PMID:2774004|PMID:5450271|PMID:8673126|PMID:9020844 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0111544 Guttmacher syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0111544 Guttmacher syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0111544 Guttmacher syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guttmacher syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1562483 D RGD:12743602|PMID:27079746 20170209 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346914 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1562483 D RGD:12743602|PMID:27079746 20170209 RGD mRNA:decreased expression:rectum 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1562483 D RGD:1599527|PMID:17161201 20170208 RGD mRNA:decreased expression:hindgut 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:1346914 D RGD:1599526|PMID:9020844 20070206 RGD hand-foot-genital syndrome, OMIM:140000 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1346914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 1557892 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 RGD hand-foot-genital syndrome, OMIM:140000 DNA,protein:point_mutation:CDS:Trp369Ter PMID:9020844|REF_RGD_ID:1599526 1557893 Bcl7b B cell CLL/lymphoma 7B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1557893 Bcl7b B cell CLL/lymphoma 7B gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1557893 Bcl7b B cell CLL/lymphoma 7B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557893 Bcl7b B cell CLL/lymphoma 7B gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1557893 Bcl7b B cell CLL/lymphoma 7B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557893 Bcl7b B cell CLL/lymphoma 7B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557893 Bcl7b B cell CLL/lymphoma 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557893 Bcl7b B cell CLL/lymphoma 7B gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1557893 Bcl7b B cell CLL/lymphoma 7B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557893 Bcl7b B cell CLL/lymphoma 7B gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1557894 Idnk idnK gluconokinase homolog (E. coli) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557895 Zfp202 zinc finger protein 202 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1353784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1557895 Zfp202 zinc finger protein 202 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353784 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557895 Zfp202 zinc finger protein 202 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557895 Zfp202 zinc finger protein 202 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353784 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1557895 Zfp202 zinc finger protein 202 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353784 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1557897 Ntm neurotrimin gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1557897 Ntm neurotrimin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557897 Ntm neurotrimin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557897 Ntm neurotrimin gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1557897 Ntm neurotrimin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1557898 Peli2 pellino 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557899 Rbm12b1 RNA binding motif protein 12 B1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1602033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1557899 Rbm12b1 RNA binding motif protein 12 B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia severity IMP D RGD:39938986|PMID:16134084 20201017 RGD 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:0050598 extrapulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1603701 D RGD:39938981|PMID:24874302 20201019 RGD DNA:repeats:exon 4: allele 6, allele 9 (human) 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1603701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1603701 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:1412 bacteriuria IMP D RGD:41410804|PMID:31998663 20210215 RGD associated with Escherichia Coli Infections 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome no_association ISO RGD:1603701 D RGD:36049806|PMID:17534354 20200721 RGD DNA:repeats:exon 4: 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome no_association ISO RGD:1603701 D RGD:36049807|PMID:17534355 20200721 RGD DNA:repeats:exon 4: 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:1603701 D RGD:35673327|PMID:16369534 20200721 RGD DNA:repeats:exon 4: 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:1603701 D RGD:36049808|PMID:18708672 20200721 RGD DNA:repeats:exon 4: 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IMP D RGD:39938983|PMID:19770268 20201016 RGD 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IMP D RGD:39938987|PMID:17224292 20201017 RGD 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1603701 D RGD:39938981|PMID:24874302 20201019 RGD DNA:repeats:exon 4: allele 4, allele 5, allele 9 (human) 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603701 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:9003284 HIV Seropositivity ISO RGD:1603701 D RGD:11520989|PMID:25656622 20201016 RGD DNA:repeats:exon 4 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:9003284 HIV Seropositivity susceptibility ISO RGD:1603701 D RGD:39938979|PMID:16453266 20201018 RGD DNA:repeats: 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:9003284 HIV Seropositivity susceptibility ISO RGD:1603701 D RGD:39938989|PMID:20217198 20210216 RGD DNA:repeat: 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1603701 D RGD:41410818|PMID:24283933 20210216 RGD DNA:polymorphism,repeats:exon4: allele 4 (human) 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:9004702 Pregnancy Complications susceptibility ISO RGD:1561466 D RGD:39938980|PMID:22338216 20210215 RGD associated with hepatitis B; DNA:: 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis IMP D RGD:39938988|PMID:18981244 20201017 RGD 1557900 Cd209b CD209b antigen gene DOID:9007367 Septic Peritonitis susceptibility IMP D RGD:39939009|PMID:15583012 20201104 RGD 1557901 Pdp2 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1557901 Pdp2 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1603017 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1557901 Pdp2 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603017 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557901 Pdp2 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557901 Pdp2 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628812 D RGD:1582364|PMID:12765946 20210219 RGD 1557902 Cul4b cullin 4B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557902 Cul4b cullin 4B gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pettigrew syndrome PMID:25741868 1557902 Cul4b cullin 4B gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1557902 Cul4b cullin 4B gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1342683 D RGD:7240710 20220427 OMIM 1557902 Cul4b cullin 4B gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CABEZAS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CUL4B-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 15 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation with short stature, hypogonadism and abnormal gait, X-linked PMID:10978355|PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:18414213|PMID:25385192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28817236|PMID:8135271 1557902 Cul4b cullin 4B gene DOID:1059 intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1557902 Cul4b cullin 4B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8135271 1557902 Cul4b cullin 4B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557902 Cul4b cullin 4B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:8135271 1557902 Cul4b cullin 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10978355|PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:19818632|PMID:20002452|PMID:20655035|PMID:21554755|PMID:21816345|PMID:24898194|PMID:25385192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:28492532 1557902 Cul4b cullin 4B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:8135271 1557902 Cul4b cullin 4B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:8135271 1557903 Mageb5 MAGE family member B5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349538 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557903 Mageb5 MAGE family member B5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349538 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557903 Mageb5 MAGE family member B5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349538 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557904 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1557904 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1557904 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1557904 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1557904 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557905 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:0111489 combined oxidative phosphorylation deficiency 27 ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 27 PMID:28492532 1557905 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1557905 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557905 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1601864 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1557905 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1601864 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1557905 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9001541 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:1601864 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557905 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9001541 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30576410|PMID:31755961|PMID:32462209|PMID:35231119 1557905 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1557906 Rfx2 regulatory factor X, 2 (influences HLA class II expression) gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1343231 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis 1557906 Rfx2 regulatory factor X, 2 (influences HLA class II expression) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1348350 D RGD:1580600|PMID:12073013 19990101 RGD 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9001885 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 38 ISO RGD:1348350 D RGD:7240710 20210707 OMIM 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9001885 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 38 ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:33465056|PMID:35148383 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557907 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1557910 Slc6a11 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 11 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 1557910 Slc6a11 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 11 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:628737 D RGD:1643196|PMID:17408599 20100305 RGD protein:decreased expression:hippocampus 1557910 Slc6a11 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 1557910 Slc6a11 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557910 Slc6a11 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 11 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628737 D RGD:1299345|PMID:13678673 20100305 RGD 1557910 Slc6a11 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557910 Slc6a11 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 11 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1557911 Tmc3 transmembrane channel-like gene family 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352795 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557911 Tmc3 transmembrane channel-like gene family 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557911 Tmc3 transmembrane channel-like gene family 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352795 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557912 Ifitm3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343642 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1557912 Ifitm3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343642 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1557912 Ifitm3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1343642 D RGD:30296684|PMID:32348495 20200623 RGD DNA:SNP: (rs12252)(human) 1557912 Ifitm3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1343642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1557912 Ifitm3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343642 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1557912 Ifitm3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557912 Ifitm3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1343642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1557912 Ifitm3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1343642 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Influenza, severe, susceptibility to PMID:20943977|PMID:22446628 1557912 Ifitm3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:1343642 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1557913 Pyurf Pigy upstream reading frame gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6893022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557913 Pyurf Pigy upstream reading frame gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:6893022 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1557913 Pyurf Pigy upstream reading frame gene DOID:9001811 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 6 ISO RGD:6893022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 12 PMID:25741868|PMID:26293662|PMID:28492532 1557915 Acer1 alkaline ceramidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352747 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:25741868 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:0112150 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia PMID:10190819|PMID:12175782|PMID:14767898|PMID:15192815|PMID:15800013|PMID:15811009|PMID:16087056|PMID:17285533|PMID:20195870|PMID:20661612|PMID:21068741|PMID:21700483|PMID:21966424|PMID:23419472|PMID:23566833|PMID:25741868|PMID:26260157|PMID:26454440|PMID:27928321|PMID:28492532|PMID:7825602|PMID:7849723|PMID:8040304|PMID:8651290|PMID:9088111|PMID:9195223|PMID:9553942 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:202370 | OMIM:300100 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319717|PMID:17602313|PMID:22057157 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352747 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: SIEMERLING-CREUTZFELDT DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked cerebral adrenoleukodystrophy PMID:10190819|PMID:10227685|PMID:10480364|PMID:10551832|PMID:10737980|PMID:10815658|PMID:10980539|PMID:11102997|PMID:11220738|PMID:11248239|PMID:11310629|PMID:11330045|PMID:11336405|PMID:11438993|PMID:11739809|PMID:11748843|PMID:11798073|PMID:11810273|PMID:12175782|PMID:12530690|PMID:12624723|PMID:12913200|PMID:14586615|PMID:14713218|PMID:14767898|PMID:1481812|PMID:15032602|PMID:15284851|PMID:15388659|PMID:15564782|PMID:15643618|PMID:15800013|PMID:15811009|PMID:15812458|PMID:15878823|PMID:16018167|PMID:16023551|PMID:16087056|PMID:16199547|PMID:16401743|PMID:16415970|PMID:16672758|PMID:16949688|PMID:16996397|PMID:17029209|PMID:17202797|PMID:17285533|PMID:17504626|PMID:17542813|PMID:17576681|PMID:17990484|PMID:18306728|PMID:18973459|PMID:19129531|PMID:19892975|PMID:20008255|PMID:20195870|PMID:20301491|PMID:20455653|PMID:20626745|PMID:20661612|PMID:20800589|PMID:20849526|PMID:20859061|PMID:21068741|PMID:21300044|PMID:21476988|PMID:21478203|PMID:21488864|PMID:21586746|PMID:21700483|PMID:21889498|PMID:21907609|PMID:21966424|PMID:22198747|PMID:22280810|PMID:22366764|PMID:22479560|PMID:22483867|PMID:22914231|PMID:23154058|PMID:23300730|PMID:23419472|PMID:23430809|PMID:23566833|PMID:23566848|PMID:23664929|PMID:23671276|PMID:23712774|PMID:23768953|PMID:23835273|PMID:24154795|PMID:24480483|PMID:24685009|PMID:24719134|PMID:24722136|PMID:24788897|PMID:25118695|PMID:25275259|PMID:25741868|PMID:26227820|PMID:26260157|PMID:26388597|PMID:26454440|PMID:26467025|PMID:26523528|PMID:26607867|PMID:26609365|PMID:27067449|PMID:27489563|PMID:27766264|PMID:27934597|PMID:28089346|PMID:28456143|PMID:28492532|PMID:28503596|PMID:28708278|PMID:28953922|PMID:28991658|PMID:29284317|PMID:29443243|PMID:29557549|PMID:30069915|PMID:31074578|PMID:31104286|PMID:31227335|PMID:31316545|PMID:31777199|PMID:32003821|PMID:32207279|PMID:32954314|PMID:33920672|PMID:34008892|PMID:34946879|PMID:35196747|PMID:6728562|PMID:6795626|PMID:7202134|PMID:7561948|PMID:7581394|PMID:7668254|PMID:7677014|PMID:7717396|PMID:7811247|PMID:7825602|PMID:7849718|PMID:7849723|PMID:7860075|PMID:7894167|PMID:7904210|PMID:7998779|PMID:8040304|PMID:8048932|PMID:8353949|PMID:8441467|PMID:8535452|PMID:8566952|PMID:8621506|PMID:8651290|PMID:8773611|PMID:8888042|PMID:8892025|PMID:9051655|PMID:9088111|PMID:9195223|PMID:9212180|PMID:9242200|PMID:9425230|PMID:9452087|PMID:9536098|PMID:9553942|PMID:9556301|PMID:9894883 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: SIEMERLING-CREUTZFELDT DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked cerebral adrenoleukodystrophy PMID:10190819|PMID:10227685|PMID:10369742|PMID:10480214|PMID:10480364|PMID:10551832|PMID:10737980|PMID:10815658|PMID:10980309|PMID:10980539|PMID:11063720|PMID:11102997|PMID:11220738|PMID:11248239|PMID:11310629|PMID:11330045|PMID:11336405|PMID:11438993|PMID:11739809|PMID:11748843|PMID:11798073|PMID:11810273|PMID:11968085|PMID:12175782|PMID:12402273|PMID:12530690|PMID:12624723|PMID:12913200|PMID:14586615|PMID:14713218|PMID:14767898|PMID:1481812|PMID:15032602|PMID:15192815|PMID:15284851|PMID:15333254|PMID:15388659|PMID:15564782|PMID:15643618|PMID:15800013|PMID:15811009|PMID:15812458|PMID:15878823|PMID:16018167|PMID:16023551|PMID:16087056|PMID:16199547|PMID:16401743|PMID:16415970|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16672758|PMID:16684786|PMID:16949688|PMID:16996397|PMID:17029209|PMID:17202797|PMID:17285533|PMID:17372139|PMID:17498713|PMID:17504626|PMID:17542813|PMID:17576681|PMID:17990484|PMID:18206987|PMID:18306728|PMID:18973459|PMID:19129531|PMID:19234479|PMID:19325113|PMID:19396829|PMID:19496984|PMID:19592040|PMID:19660195|PMID:19846429|PMID:19892975|PMID:19963315|PMID:20008255|PMID:20195870|PMID:20228476|PMID:20301491|PMID:20376793|PMID:20455653|PMID:20626745|PMID:20661612|PMID:20730588|PMID:20800589|PMID:20849526|PMID:20859061|PMID:21068741|PMID:21264817|PMID:21300044|PMID:21476988|PMID:21478203|PMID:21488864|PMID:21586746|PMID:21700483|PMID:21889498|PMID:21907609|PMID:21966424|PMID:22045812|PMID:22176151|PMID:22189598|PMID:22198747|PMID:22280810|PMID:22281021|PMID:22366764|PMID:22382802|PMID:22479560|PMID:22483867|PMID:22687851|PMID:22914231|PMID:23009600|PMID:23154058|PMID:23300730|PMID:23409742|PMID:23419472|PMID:23430809|PMID:23469258|PMID:23566833|PMID:23566848|PMID:23651979|PMID:23660394|PMID:23664929|PMID:23671276|PMID:23712774|PMID:23768953|PMID:23835273|PMID:23864971|PMID:23926373|PMID:24154795|PMID:24365856|PMID:24480483|PMID:24685009|PMID:24719134|PMID:24722136|PMID:24788897|PMID:24962355|PMID:25118695|PMID:25275259|PMID:25324868|PMID:25741868|PMID:25835273|PMID:25835712|PMID:25999754|PMID:26227820|PMID:26260157|PMID:26266984|PMID:26388597|PMID:26454440|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26523528|PMID:26607867|PMID:26609365|PMID:27067449|PMID:27489563|PMID:27766264|PMID:27779215|PMID:27928321|PMID:27934597|PMID:28086082|PMID:28089346|PMID:28216041|PMID:28456143|PMID:28481932|PMID:28492532|PMID:28503596|PMID:28601575|PMID:28708278|PMID:28953922|PMID:28991658|PMID:29056270|PMID:29284317|PMID:29334594|PMID:29443243|PMID:29557549|PMID:29950168|PMID:30069915|PMID:30544401|PMID:30564185|PMID:30658899|PMID:30902905|PMID:31074578|PMID:31104286|PMID:31227335|PMID:31316545|PMID:31452695|PMID:31526374|PMID:31777199|PMID:32003821|PMID:32047678|PMID:32101828|PMID:32207279|PMID:32307584|PMID:32954314|PMID:33151932|PMID:33247909|PMID:33359056|PMID:33547378|PMID:33920672|PMID:34008892|PMID:34012265|PMID:34302356|PMID:34946879|PMID:35053399|PMID:35076462|PMID:35196747|PMID:35466195|PMID:35535697|PMID:6728562|PMID:6795626|PMID:7202134|PMID:7561948|PMID:7581394|PMID:7668254|PMID:7677014|PMID:7717396|PMID:7811247|PMID:7825602|PMID:7849718|PMID:7849723|PMID:7860075|PMID:7894167|PMID:7904210|PMID:7998779|PMID:8040304|PMID:8048932|PMID:8353949|PMID:8441467|PMID:8535452|PMID:8566952|PMID:8621506|PMID:8651290|PMID:8773611|PMID:8888042|PMID:8889593|PMID:8892025|PMID:9051655|PMID:9088111|PMID:9195223|PMID:9212180|PMID:9242200|PMID:9384614|PMID:9425230|PMID:9452087|PMID:9536098|PMID:9551465|PMID:9553942|PMID:9556301|PMID:9584268|PMID:9846054|PMID:9894883 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy susceptibility ISO RGD:1352747 D RGD:1598655|PMID:8048932 20061209 RGD 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:31316545|PMID:35535697 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary adrenocortical insufficiency PMID:10190819|PMID:11248239|PMID:11748843|PMID:12530690|PMID:12624723|PMID:14767898|PMID:15032602|PMID:15811009|PMID:16087056|PMID:17542813|PMID:17990484|PMID:21476988|PMID:21700483|PMID:21966424|PMID:22479560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7581394|PMID:7668254|PMID:8040304|PMID:8651290|PMID:8773611 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10190819|PMID:10227685|PMID:10480364|PMID:10737980|PMID:10980309|PMID:11438993|PMID:11748843|PMID:12175782|PMID:12402273|PMID:14767898|PMID:15192815|PMID:15800013|PMID:15811009|PMID:16087056|PMID:16199547|PMID:16415970|PMID:16949688|PMID:17285533|PMID:17372139|PMID:17542813|PMID:19129531|PMID:19325113|PMID:20661612|PMID:20800589|PMID:20859061|PMID:21068741|PMID:21300044|PMID:21700483|PMID:21889498|PMID:21966424|PMID:22045812|PMID:22189598|PMID:22280810|PMID:22479560|PMID:22483867|PMID:23419472|PMID:23430809|PMID:23566833|PMID:23864971|PMID:24154795|PMID:24719134|PMID:24920594|PMID:25275259|PMID:25324868|PMID:25741868|PMID:26227820|PMID:26266984|PMID:26454440|PMID:26467025|PMID:27928321|PMID:28086082|PMID:28216041|PMID:28481932|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28991658|PMID:29056270|PMID:30069915|PMID:30902905|PMID:31074578|PMID:31104286|PMID:31526374|PMID:32003821|PMID:32047678|PMID:32101828|PMID:33247909|PMID:33920672|PMID:34946879|PMID:35053399|PMID:7581394|PMID:7668254|PMID:7717396|PMID:7825602|PMID:7849723|PMID:8535452|PMID:8566952|PMID:8651290|PMID:9088111|PMID:9195223|PMID:9242200|PMID:9425230|PMID:9553942|PMID:9712540|PMID:9846054 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic gait PMID:21966424|PMID:22479560|PMID:25741868|PMID:26454440|PMID:28481932|PMID:28492532|PMID:31104286|PMID:8535452|PMID:9242200|PMID:9846054 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1557916 Abcd1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalitis PMID:11748843|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 1557918 Zdhhc17 zinc finger, DHHC domain containing 17 gene DOID:12858 Huntington's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143100 1557918 Zdhhc17 zinc finger, DHHC domain containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 155791811 CVCL_C6GF 2Y-6f1 cell line DOID:9001689 Cerebellar Neoplasms IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C191764 155791812 CVCL_C6GE 2Y-3t cell line DOID:9001689 Cerebellar Neoplasms IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C191764 1557919 Dnm3 dynamin 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557919 Dnm3 dynamin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557919 Dnm3 dynamin 3 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1557919 Dnm3 dynamin 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1354127 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 1557919 Dnm3 dynamin 3 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1557919 Dnm3 dynamin 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557920 Ankrd36 ankyrin repeat domain 36 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1342961 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1557920 Ankrd36 ankyrin repeat domain 36 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:1342961 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility 1557920 Ankrd36 ankyrin repeat domain 36 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342961 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 155792084 CVCL_C6JH mEC25 cell line DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C191763 1557921 Wipf2 WAS/WASL interacting protein family, member 2 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1603178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1557921 Wipf2 WAS/WASL interacting protein family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557922 Magee2 MAGE family member E2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346034 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557922 Magee2 MAGE family member E2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346034 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557922 Magee2 MAGE family member E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 155792288 CVCL_C5RX EMRK1184luc cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21602 155792290 CVCL_C5RW EMRK1184 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21602 155792294 CVCL_C5RM MigA9 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21604 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:0050569 Seckel syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 IMP D RGD:10053614|PMID:19620979 20150715 RGD 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1314047 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 1 PMID:10691732|PMID:11721054|PMID:12640452|PMID:15987455|PMID:16199547|PMID:17010193|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21228398|PMID:23111928|PMID:23144622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29439820|PMID:30159786|PMID:30199583|PMID:30262796|PMID:30995915|PMID:33057211|PMID:34008015|PMID:9536098 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1314047 D RGD:1599404|PMID:12640452 20070201 RGD DNA:point mutation:2101A>G (human) 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma treatment ISO RGD:1314047 D RGD:150340693|PMID:32001675 20210826 RGD 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATR-X-related syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1314047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1314047 D RGD:10047419|PMID:23861893 20150713 RGD 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1314047 D RGD:150340694|PMID:25010037 20210827 RGD 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:28492532 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1314047 D RGD:2317234|PMID:18381943 20100323 RGD DNA:SNP: :340C>T (human) 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1314047 D RGD:150340676|PMID:17879369 20210826 RGD DNA:mutations: : 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10691732|PMID:11721054|PMID:12640452|PMID:15987455|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21228398|PMID:23144622|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:9001916 Fetal Death IGI RGD:733730 D RGD:150340675|PMID:15282542 20210826 RGD 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25415046 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:9002856 Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial ISO RGD:1314047 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:9002856 Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous telangiectasia and cancer syndrome, familial PMID:15987455|PMID:17010193|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22341969|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:30995915|PMID:33057211|PMID:34008015|PMID:9536098 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:1314047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23618899 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15987455|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial neoplasm PMID:19470935|PMID:21228398|PMID:23144622|PMID:28492532 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532 1557923 Atr ataxia telangiectasia and Rad3 related gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:1314047 D RGD:150340692|PMID:28820634 20210826 RGD 155792306 CVCL_C5RF N2a #34 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21993 155792308 CVCL_C5RH N2a #58 F3 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21993 155792309 CVCL_C5RG N2a #58 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21993 155792327 CVCL_C5SN NZB-S-M cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C134997 155792329 CVCL_C5SQ NZW-S1-M cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C134997 155792331 CVCL_C5SP NZW-D-M cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C134997 155792332 CVCL_C5SS BALB-G-M cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C134997 155792335 CVCL_C5SR NZW-S2-M cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C134997 155792346 CVCL_C5SM BW-L-M cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C134997 155792347 CVCL_C5SL BW-J-M cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C134997 155792366 CVCL_C5PY TG180 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C24017 1557925 Rspo4 R-spondin 4 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1344766 D RGD:7240710 20190123 OMIM 1557925 Rspo4 R-spondin 4 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1344766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anonychia PMID:17041604|PMID:17186469|PMID:17914448|PMID:18070203|PMID:4702713 1557925 Rspo4 R-spondin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344766 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 155792558 CVCL_C4CP Sp2/0-Ag14-K13 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C125417 1557926 Krt16 keratin 16 gene DOID:0050428 nonepidermolytic palmoplantar keratoderma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600962 | OMIM:613000 | OMIM:615735 1557926 Krt16 keratin 16 gene DOID:0050449 pachyonychia congenita IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:167200 | OMIM:167210 1557926 Krt16 keratin 16 gene DOID:0050449 pachyonychia congenita ISO RGD:1345926 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557926 Krt16 keratin 16 gene DOID:0080223 epidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1345926 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma PMID:25741868|PMID:28492532 1557926 Krt16 keratin 16 gene DOID:0111709 focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma 1 ISO RGD:1345926 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1557926 Krt16 keratin 16 gene DOID:0111709 focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma 1 ISO RGD:1345926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 1 PMID:16250206|PMID:24491404|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31823354|PMID:8595410 1557926 Krt16 keratin 16 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1345926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20186695 1557926 Krt16 keratin 16 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia susceptibility ISO RGD:1345926 D RGD:1600184|PMID:7539673 20070301 RGD protein:mutation: ; L130P; pachyonychia congenita, OMIM:167200 1557926 Krt16 keratin 16 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1590901 D RGD:633113|PMID:8950218 20151103 RGD 1557926 Krt16 keratin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345926 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557926 Krt16 keratin 16 gene DOID:9008242 Pachyonychia Congenita 1 ISO RGD:1345926 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1557926 Krt16 keratin 16 gene DOID:9008242 Pachyonychia Congenita 1 ISO RGD:1345926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachyonychia congenita 1 PMID:10606845|PMID:10839714|PMID:11359398|PMID:11886499|PMID:16250206|PMID:24491404|PMID:24611874|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31823354|PMID:8595410 1557927 Eif3c eukaryotic translation initiation factor 3, subunit C gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1318894 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:31690835 1557927 Eif3c eukaryotic translation initiation factor 3, subunit C gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1318894 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1557927 Eif3c eukaryotic translation initiation factor 3, subunit C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318894 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557927 Eif3c eukaryotic translation initiation factor 3, subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557927 Eif3c eukaryotic translation initiation factor 3, subunit C gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1318894 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 155792704 CVCL_C4M2 WEHI-231-bcl-XL clone 69 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21602 155792705 CVCL_C4M1 WEHI-231-bcl-XL clone 3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21602 155792724 CVCL_C4M0 WEHI-231-bcl-XL clone 18 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21602 155792775 CVCL_C4LZ WEHI-231-Neo cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21602 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557928 Zdhhc8 zinc finger, DHHC domain containing 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1557929 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1557929 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1557929 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1557929 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1557929 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1557929 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1557929 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1557929 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557929 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1557930 Oas1a 2'-5' oligoadenylate synthetase 1A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051 155793073 CVCL_C3PZ Nex2D cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21790 155793074 CVCL_C3PY Nex2B cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21790 155793077 CVCL_C3Q1 B16-F10-Nex4 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21790 155793079 CVCL_C3Q0 B16-F10-Nex3 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21790 1557931 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 1557931 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1557931 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1557931 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557931 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 155793151 CVCL_C3NC RAW-EGFP cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21604 155793159 CVCL_C3NB RAW-E6 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21604 1557932 Slc44a1 solute carrier family 44, member 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1352703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 1557932 Slc44a1 solute carrier family 44, member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352703 D RGD:11087038|PMID:26671581 20180817 RGD DNA:gene fusion: : 1557932 Slc44a1 solute carrier family 44, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557932 Slc44a1 solute carrier family 44, member 1 gene DOID:9002043 Childhood-onset Neurodegeneration with Ataxia, Tremor, Optic Atrophy, and Cognitive Decline ISO RGD:1352703 D RGD:7240710 20200805 OMIM 1557932 Slc44a1 solute carrier family 44, member 1 gene DOID:9002043 Childhood-onset Neurodegeneration with Ataxia, Tremor, Optic Atrophy, and Cognitive Decline ISO RGD:1352703 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:31855247 1557932 Slc44a1 solute carrier family 44, member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352703 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:0080939 hereditary angioedema type I ISO RGD:1605130 D RGD:11554173 20210429 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3184114 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:0080986 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 1 PMID:27745832 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:0080987 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2 ISO RGD:1605130 D RGD:7240710 20210428 OMIM 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:0080987 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 2 PMID:25741868|PMID:27745832|PMID:28492532 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1605130 D RGD:11554173 20210429 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11390518 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1605130 D RGD:11554173 20210429 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11390518 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:9006194 Complement Component C1s Deficiency ISO RGD:1605130 D RGD:7240710 20210428 OMIM 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:9006194 Complement Component C1s Deficiency ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component C1s deficiency PMID:11390518|PMID:25741868|PMID:28492532 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1605130 D RGD:11554173 20210429 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11390518 1557933 C1s1 complement component 1, s subcomponent 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1557934 Epgn epithelial mitogen gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605556 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1557935 Zranb3 zinc finger, RAN-binding domain containing 3 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1349256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 1557935 Zranb3 zinc finger, RAN-binding domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557936 Tmprss11f transmembrane protease, serine 11f gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557936 Tmprss11f transmembrane protease, serine 11f gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1602625 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1557937 Fcho2 FCH domain only 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557937 Fcho2 FCH domain only 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348405 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557938 Serinc5 serine incorporator 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557938 Serinc5 serine incorporator 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604715 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343770 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557939 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1557940 Cd164l2 CD164 sialomucin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 155794044 CVCL_C4S0 N1E-115 GFP-ADNP cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21993 155794046 CVCL_C4S2 N1E-115 GFP-ADNP p.Tyr718* cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21993 155794048 CVCL_C4S1 N1E-115 GFP-ADNP p.Pro403* cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C21993 1557941 Kbtbd12 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 12 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1557941 Kbtbd12 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 12 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1557941 Kbtbd12 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557941 Kbtbd12 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 12 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1557941 Kbtbd12 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 12 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 155794119 CVCL_C4PL MGN3-1 cell line DOID:4715 gastric neuroendocrine neoplasm IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C24219 1557943 Pld4 phospholipase D family, member 4 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1347934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1557943 Pld4 phospholipase D family, member 4 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1347934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1557943 Pld4 phospholipase D family, member 4 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1347934 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 1557943 Pld4 phospholipase D family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557943 Pld4 phospholipase D family, member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 1557943 Pld4 phospholipase D family, member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557943 Pld4 phospholipase D family, member 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20190905 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1557944 Tnrc6a trinucleotide repeat containing 6a gene DOID:0111696 familial adult myoclonic epilepsy 6 ISO RGD:1607049 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557944 Tnrc6a trinucleotide repeat containing 6a gene DOID:0111696 familial adult myoclonic epilepsy 6 ISO RGD:1607049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 6 PMID:25741868|PMID:28492532 1557944 Tnrc6a trinucleotide repeat containing 6a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557944 Tnrc6a trinucleotide repeat containing 6a gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1607049 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507423 1557945 Zbtb41 zinc finger and BTB domain containing 41 gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1603485 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521 1557945 Zbtb41 zinc finger and BTB domain containing 41 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603485 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557945 Zbtb41 zinc finger and BTB domain containing 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557945 Zbtb41 zinc finger and BTB domain containing 41 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603485 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557946 Myg1 melanocyte proliferating gene 1 gene DOID:0050602 triple-A syndrome ISO RGD:1350875 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achalasia alacrima syndrome 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0050681 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO OMIM:301900 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0050681 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome ISO RGD:1354174 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0050681 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome PMID:12415272|PMID:13871358|PMID:15241480|PMID:15466013|PMID:15994862|PMID:18414213|PMID:23906836|PMID:24092917|PMID:24728327|PMID:25099957|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26648834|PMID:27633282|PMID:28492532|PMID:28539120|PMID:28554332|PMID:30630810 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1354174 D RGD:150524297|PMID:28675510 20220928 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:12415272|PMID:15994862|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1354174 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228800 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1354174 D RGD:155630627|PMID:33779075 20221026 RGD DNA:mutations: : 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12415272|PMID:18414213|PMID:24092917|PMID:25099957|PMID:25741868|PMID:26648834|PMID:28492532|PMID:28539120|PMID:30630810 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354174 D RGD:155260288|PMID:31329335 20220926 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1354174 D RGD:155260308|PMID:30888215 20220929 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1557948 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1354174 D RGD:155260286|PMID:31186809 20220926 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1557949 Shroom3 shroom family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557949 Shroom3 shroom family member 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1602873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1557949 Shroom3 shroom family member 3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1602873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1557950 Anapc11 anaphase promoting complex subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557951 Rpe ribulose-5-phosphate-3-epimerase gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1320609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1557951 Rpe ribulose-5-phosphate-3-epimerase gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1320609 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1557951 Rpe ribulose-5-phosphate-3-epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320609 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557951 Rpe ribulose-5-phosphate-3-epimerase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320609 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557952 Ehd2 EH-domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557953 Klrb1a killer cell lectin-like receptor subfamily B member 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343225 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557953 Klrb1a killer cell lectin-like receptor subfamily B member 1A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1343225 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17295095 1557953 Klrb1a killer cell lectin-like receptor subfamily B member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557954 Ndrg3 N-myc downstream regulated gene 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315300 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1557954 Ndrg3 N-myc downstream regulated gene 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557955 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350817 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557955 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557955 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1557955 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1557955 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350817 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:621368 D RGD:13792652|PMID:17229387 20180919 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:1344847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1344847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25666834 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344847 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:621368 D RGD:13703107|PMID:28397049 20180801 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas (rat) 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621368 D RGD:13792582|PMID:21950801 20180913 RGD protein:increased expression:cerebrum (rat) 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:3021 acute kidney failure EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25666834 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25666834 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344847 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:9000188 HYPERMETABOLISM DUE TO UNCOUPLED MITOCHONDRIAL OXIDATIVE PHOSPHORYLATION 2 ISO RGD:1344847 D RGD:7240710 20221123 OMIM 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:9000188 HYPERMETABOLISM DUE TO UNCOUPLED MITOCHONDRIAL OXIDATIVE PHOSPHORYLATION 2 ISO RGD:1344847 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermetabolism due to uncoupled mitochondrial oxidative phosphorylation 2 PMID:36239646 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621368 D RGD:13792578|PMID:22591908 20180913 RGD mRNA:decreased expression:renal glomerulus (rat) 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:621368 D RGD:13782135|PMID:26342040 20180822 RGD protein:decreased expression:liver (rat) 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1344847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621368 D RGD:13703107|PMID:28397049 20180801 RGD associated with polycystic ovary syndrome;mRNA, protein:decreased expression:pancreas (rat) 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:9007591 Hypermetabolism due to Defect in Mitochondria ISO RGD:1344847 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermetabolism due to Defect in Mitochondrial Coupling PMID:36239646 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621368 D RGD:13800895|PMID:25772430 20181019 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621368 D RGD:13792619|PMID:21117707 20180919 RGD protein:decreased expression:islet of Langerhans (rat) 1557957 Atp5b ATP synthase, H+ transporting mitochondrial F1 complex, beta subunit gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:621368 D RGD:13782133|PMID:26880535 20180822 RGD 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:10603 glucose intolerance IMP D RGD:737713|PMID:10611300 20150129 RGD 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:732777 D RGD:2312618|PMID:17624916 20090825 RGD DNA:missense mutation:p.E354Q (human) 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:4195 hyperglycemia IMP D RGD:737713|PMID:10611300 20150129 RGD 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2689 D RGD:2312603|PMID:17505054 20090824 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet (rat) 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732777 D RGD:2306734|PMID:19211686 20090825 RGD 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2689 D RGD:2312548|PMID:12789546 20090824 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:732777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344221 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732777 D RGD:2312617|PMID:15582721 20090828 RGD human gene, mouse model 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2689 D RGD:68929|PMID:11334402 20090825 RGD 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732777 D RGD:2312454|PMID:19386626 20090824 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet (human) 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2312612|PMID:17971513 20090824 RGD mRNA:splice variant:pancreatic islet (mouse) 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732777 D RGD:2312615|PMID:19254363 20090825 RGD DNA:polymorphism:intron 1 C>A (rs2302382) (human) 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732777 D RGD:2312616|PMID:17395281 20090825 RGD mRNA:reduced expression:fat tissue (human) 1557958 Gipr gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility IMP D RGD:737714|PMID:12068290 20090825 RGD 1557959 Pcdh11x protocadherin 11 X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353305 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557959 Pcdh11x protocadherin 11 X-linked gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1353305 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868 1557959 Pcdh11x protocadherin 11 X-linked gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19136949 1557959 Pcdh11x protocadherin 11 X-linked gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353305 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:29476165 1557959 Pcdh11x protocadherin 11 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353305 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557959 Pcdh11x protocadherin 11 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353305 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557960 Lpar4 lysophosphatidic acid receptor 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350247 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557960 Lpar4 lysophosphatidic acid receptor 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350247 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557960 Lpar4 lysophosphatidic acid receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557962 Llgl2 LLGL2 scribble cell polarity complex component gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353110 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1557962 Llgl2 LLGL2 scribble cell polarity complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557962 Llgl2 LLGL2 scribble cell polarity complex component gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353110 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 1557962 Llgl2 LLGL2 scribble cell polarity complex component gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353110 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 1557963 Hoxb4 homeobox B4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1351288 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1131445) T>C (human) 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351288 D RGD:2293182|PMID:18264096 20110302 RGD DNA:SNP:exon:rs4072111 (human) 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1351288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624239 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351288 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5024937|PMID:10585533 20110302 RGD 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351288 D RGD:5024928|PMID:16734115 20110302 RGD associated with Rhinitis;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351288 D RGD:5024934|PMID:16387589 20110302 RGD DNA:SNP:promoter:-295T>C (human) 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1351288 D RGD:5024935|PMID:15784111 20110302 RGD DNA:SNP:promoter:-295T>C (human) 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1351288 D RGD:5024930|PMID:12872394 20110302 RGD protein:increased expression:serum 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1583872 D RGD:5024941|PMID:17221335 20110302 RGD protein:increased expression:brain 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1351288 D RGD:5024941|PMID:17221335 20110302 RGD protein:increased expression:brain 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351288 D RGD:5024924|PMID:20079227 20110302 RGD protein:increased expression:lung 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1583872 D RGD:5024938|PMID:20618701 20110302 RGD mRNA:increased expression:T cell 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:4483 rhinitis IEP D RGD:5024931|PMID:19295235 20110302 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium, serum 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1351288 D RGD:5024932|PMID:18254318 20110302 RGD protein:increased expression:serum 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1583872 D RGD:1354526|PMID:14698845 20110302 RGD protein:increased expression:brain 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1351288 D RGD:11538286|PMID:26615570 20191112 RGD protein:decreased expression:plasma: 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1583872 D RGD:5024939|PMID:17983426 20110302 RGD 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:9001363 Heavy Metal Poisoning, Nervous System ISO RGD:1583872 D RGD:1354526|PMID:14698845 20110302 RGD protein:increased expression:brain 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1351288 D RGD:5024933|PMID:17431659 20110302 RGD associated with Sinusitis 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1583872 D RGD:5024940|PMID:17641011 20110302 RGD 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:5024925|PMID:19641139 20110302 RGD associated with Shock, Hemorrhagic;protein:increased expression:lung 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1351288 D RGD:4145665|PMID:14633438 20110302 RGD protein:increased expression:serum 1557964 Il16 interleukin 16 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351288 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557965 Commd7 COMM domain containing 7 gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1317181 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532 1557965 Commd7 COMM domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1347526 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24686847 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1347526 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694011|PMID:27723758 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34185153 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:25741868|PMID:28492532 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1347526 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1347526 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17535987 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:2365 West Nile encephalitis IEP D RGD:126781836|PMID:24173226 20210421 RGD mRNA:increased expression:brain 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1347526 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9000371 influenza A IEP D RGD:40925925|PMID:25751630 20210121 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa (mouse) 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1347526 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9002571 Aicardi-Goutieres Syndrome 7 ISO RGD:1347526 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9002571 Aicardi-Goutieres Syndrome 7 ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 7 PMID:21070929|PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25243380|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:26284909|PMID:26833990|PMID:28319323|PMID:28492532|PMID:28605144|PMID:29782060|PMID:30219631|PMID:30593198|PMID:30965144|PMID:31178897|PMID:31898846|PMID:34185153|PMID:34539730 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9003885 Singleton-Merten Syndrome 1 ISO RGD:1347526 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9003885 Singleton-Merten Syndrome 1 ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Singleton-Merten syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21070929|PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:27577878|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:28606988|PMID:28716935|PMID:29018476|PMID:29270977|PMID:30219631|PMID:30564185|PMID:30707351|PMID:31178897|PMID:31898846|PMID:33440462|PMID:34185153|PMID:34539730|PMID:9536098 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9006705 Immunodeficiency 95 ISO RGD:1347526 D RGD:7240710 20220316 OMIM 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9006705 Immunodeficiency 95 ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 95 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606988|PMID:28716935|PMID:29018476|PMID:34185153 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28475458|PMID:28492532 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9007304 Singleton Merten Syndrome ISO RGD:1347526 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1557966 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1347526 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195|PMID:24686847 1557967 Vps37a vacuolar protein sorting 37A gene DOID:0080743 transverse myelitis ISO RGD:1604528 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic transverse myelitis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29473047 1557967 Vps37a vacuolar protein sorting 37A gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1604528 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1557967 Vps37a vacuolar protein sorting 37A gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1604528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22717650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29473047|PMID:9536098 1557967 Vps37a vacuolar protein sorting 37A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1604528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 1557967 Vps37a vacuolar protein sorting 37A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604528 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557969 Rgs13 regulator of G-protein signaling 13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604849 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557969 Rgs13 regulator of G-protein signaling 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557969 Rgs13 regulator of G-protein signaling 13 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1604849 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 1557969 Rgs13 regulator of G-protein signaling 13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604849 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557970 Nupr1l nuclear protein transcriptional regulator 1 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:6770124 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557970 Nupr1l nuclear protein transcriptional regulator 1 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:6770124 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557970 Nupr1l nuclear protein transcriptional regulator 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6770124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557971 Nkx1-1 NK1 homeobox 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1603306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1557972 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1557972 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1557972 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1557972 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557972 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532 1557972 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557972 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 1557973 Iqsec3 IQ motif and Sec7 domain 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1605175 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1557973 Iqsec3 IQ motif and Sec7 domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557973 Iqsec3 IQ motif and Sec7 domain 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605175 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1557974 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9-like gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614286 1557974 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1557974 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9-like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1557974 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9-like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557974 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29146900|PMID:35310830 1557974 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146900|PMID:35310830 1557974 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9-like gene DOID:9000617 Myelocerebellar Disorder ISO RGD:1353410 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557974 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9-like gene DOID:9000617 Myelocerebellar Disorder ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-pancytopenia syndrome PMID:2569483|PMID:25741868|PMID:27259050|PMID:28202457|PMID:283689|PMID:28492532|PMID:28570036|PMID:29146883|PMID:30046003|PMID:30322869|PMID:31692161|PMID:33884299|PMID:35310830 1557974 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9-like gene DOID:9000646 Spinocerebellar Ataxia 49 ISO RGD:1353410 D RGD:7240710 20220427 OMIM 1557974 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9-like gene DOID:9000646 Spinocerebellar Ataxia 49 ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 49 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146900|PMID:35310830 1557974 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9-like gene DOID:9007085 Monosomy 7 Myelodysplasia and Leukemia Syndrome 1 ISO RGD:1353410 D RGD:7240710 20201223 OMIM 1557974 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9-like gene DOID:9007085 Monosomy 7 Myelodysplasia and Leukemia Syndrome 1 ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1 PMID:2569483|PMID:25741868|PMID:27259050|PMID:28202457|PMID:28492532|PMID:28570036|PMID:29146883|PMID:30046003|PMID:33884299 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0040091 autoimmune pancreatitis severity ISO RGD:1353906 D RGD:5147621|PMID:18155707 20110816 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0302 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0050012 chikungunya susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36049872|PMID:23710940 20200722 RGD DNA:polymorphism:cds: HLA-DQB1*03:03 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0050168 autoimmune polyendocrine syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147565|PMID:21388354 20110811 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*02, HLA-DQB1*05 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:1353906 D RGD:5147868|PMID:9627123 20110825 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7483570|PMID:8841298 20131202 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0601 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0050748 marginal zone lymphoma ISO RGD:1353906 D RGD:5147794|PMID:16234023 20110819 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*0601 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis severity ISO RGD:1353906 D RGD:5147610|PMID:19616314 20181011 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*0602 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147630|PMID:17578051 20110816 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*08 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0050840 cervical dystonia ISO RGD:1353906 D RGD:5147570|PMID:20843162 20110811 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1353906 D RGD:11041755|PMID:22291608 20160328 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1353906 D RGD:11041756|PMID:10931389 20160328 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1353906|RGD:1351810 D RGD:11041765|PMID:12070003 20160328 RGD DNA:polymorphism, haplotype 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0060532 latex allergy ISO RGD:1353906 D RGD:5147656|PMID:15536412 20110817 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:14865010|PMID:30487703 20190912 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0060851 pemphigus vulgaris ISO RGD:1353906 D RGD:14747041|PMID:28197992 20190912 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:11074090|PMID:25975240 20180222 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147650|PMID:15996167 20110816 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0303 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147858|PMID:10432437 20110825 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1019 osteomyelitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:11041747|PMID:18312480 20160328 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DQB1*050101, HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0302 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7421557|PMID:16188098 20131121 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*06, HLA-DQB1*08, HLA-DQB1*09 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1353906 D RGD:36049758|PMID:11776400 20200717 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*0402(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:104 bacterial infectious disease onset ISO RGD:1353906 D RGD:5147635|PMID:16987934 20110816 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36174024|PMID:10960630 20200727 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*04 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:14865008|PMID:28247576 20190912 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:14928328|PMID:30013750 20190916 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:14974234|PMID:29793442 20190920 RGD DNA:polymorphisms 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147789|PMID:19494267 20110819 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147791|PMID:18509540 20110819 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:multiple (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147808|PMID:11713456 20110822 RGD associated with Thyroiditis, Autoimmune;DNA:polymorphisms, haplotype:HLA-DQB1*02 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147854|PMID:11426458 20110825 RGD associated with Down Syndrome;DNA:polymorphisms, haplotype:HLA-DQB1*0201 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147625|PMID:17919990 20110816 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1353906 D RGD:11041754|PMID:19922436 20160328 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0301 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1353906 D RGD:11041761|PMID:19254255 20160328 RGD DNA:polymorphism, haplotype 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:11165 common wart susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36049812|PMID:15257408 20200721 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*0301 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36174017|PMID:9659531 20200724 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DQBl*O603, DQB1*0604(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:11336 rhinoscleroma susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:8547664|PMID:17321882 20140219 RGD DNA:haplotype: : 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:3469 D RGD:4144112|PMID:20377877 20101005 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7365096|PMID:9683867 20131121 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DQB1*0301, HLA-DQB1*0201 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7483589|PMID:9008223 20131203 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0301 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:11829 degenerative myopia ISO RGD:1353906 D RGD:7483572|PMID:10887689 20131202 RGD DNA:polymorphisms:cds:multiple (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:11829 degenerative myopia susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7421542|PMID:11864433 20131121 RGD DNA:polymorphisms:cds:multiple (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1353906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8725357 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147814|PMID:10689122 20110822 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147826|PMID:16112029 20110822 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147866|PMID:10202362 20110825 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147606|PMID:20684489 20110815 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147651|PMID:15853900 20110816 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1210 optic neuritis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7483596|PMID:9006417 20131203 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0602 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12148 alveolar echinococcosis disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:36174003|PMID:9756400 20200723 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*02(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1353906 D RGD:5147864|PMID:10361244 20110825 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1353906 D RGD:11041746|PMID:12513847 20160328 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1353906 D RGD:7421525|PMID:17605936 20131120 RGD DNA:polymorphisms:cds:multiple (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7421581|PMID:19176112 20131121 RGD DNA:snps:promoter:g.-227G>A, g.-189C>A (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1353906 D RGD:5147644|PMID:16420246 20110816 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36174006|PMID:9653015 20200723 RGD DNA:polymorphism:HLA-DQB1*0201(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7421572|PMID:10468909 20131121 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0303, HLA-DQB1*201 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7483568|PMID:11272094 20131202 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0602 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1353906|RGD:1351810 D RGD:11041765|PMID:12070003 20160328 RGD DNA:polymorphism, haplotype 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia severity ISO RGD:1353906 D RGD:11041757|PMID:24979673 20160328 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia treatment ISO RGD:1353906|RGD:1351810 D RGD:11041775|PMID:7994040 20160329 RGD DNA:polymorphism, haplotype 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1245 vulva cancer susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:2314696|PMID:12543794 20200723 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:polymorphisms: :HLA-DQB1*03032,DQB1*5(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147792|PMID:17559688 20110819 RGD associated with Rheumatic Fever;DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1353906 D RGD:7483566|PMID:8468491 20131202 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0401, HLA-DQB1*0601 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36174022|PMID:17489060 20200727 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*02 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7421543|PMID:21315052 20110816 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0201 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353906 D RGD:13702906|PMID:9220309 20180724 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1353906 D RGD:11041752|PMID:20868635 20160328 RGD DNA:SNP: :6672G>C (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:3469 D RGD:5147639|PMID:16723470 20110816 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36049760|PMID:23278646 20200717 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:polymorphisms: :DQB1*06:02, DQB1*02:01(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7483565|PMID:23396137 20131202 RGD DNA:polymorphisms:cds:multiple (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36049756|PMID:11120931 20200716 RGD DNA:polymorphisms:: 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1340 pure red-cell aplasia susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:11041748|PMID:18689790 20160328 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0309 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147608|PMID:20455895 20110815 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147829|PMID:12072047 20110822 RGD DNA:repeat (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147646|PMID:16254435 20110816 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0401 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:11041780|PMID:11076705 20160329 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0501 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1459 hypothyroidism susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147628|PMID:17588142 20110816 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*03, HLA-DQB1*05 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1495 cystic echinococcosis ISO RGD:1353906 D RGD:36174019|PMID:22308705 20200724 RGD DNA:polymorphisms: :HLA- DQB1*0.9, DQB1*02(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1353906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1353906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15784113 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1586 rheumatic fever ISO RGD:1353906 D RGD:5147792|PMID:17559688 20110819 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:multiple 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7365116|PMID:10511023 20131022 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0302 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1353906 D RGD:11041750|PMID:22155912 20160328 RGD associated with Beta-Thalassemia 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:14928326|PMID:27340680 20190916 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:14928327|PMID:27599887 20190916 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20201225 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*03, *0501 (human) PMID:21535077|REF_RGD_ID:40902997 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1353906 D RGD:14865006|PMID:29979894 20190912 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1353906 D RGD:14865007|PMID:29042702 20190912 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1353906 D RGD:5147584|PMID:20007077 20110812 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1353906 D RGD:5147634|PMID:17050030 20110816 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:216 dental caries ISO RGD:1353906 D RGD:14928324|PMID:29594988 20190916 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147555|PMID:21741664 20110811 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147658|PMID:20463743 20110817 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7421588|PMID:21908482 20131121 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*06 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10792356 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353906 D RGD:4144113|PMID:20298583 20101005 RGD Alternaria sensitive asthma 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353906 D RGD:5147617|PMID:19052351 20110815 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353906 D RGD:5147799|PMID:12890388 20110819 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353906 D RGD:5147831|PMID:11802952 20110822 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:4144181|PMID:20214848 20180222 RGD DNA:polymorphisms: : 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1353906 D RGD:13506906|PMID:23331206 20180222 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:13506913|PMID:20159242 20180223 RGD DNA:polymorphisms: : 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1353906 D RGD:36049765|PMID:28612994 20200717 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*3:03(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:5147614|PMID:19230186 20110815 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36049753|PMID:24024195 20200716 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0201(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1353906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25305756 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:36174018|PMID:7638860 20200724 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*0301(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:1353906 D RGD:5147862|PMID:11157139 20110825 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36174012|PMID:25729550 20200723 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36049809|PMID:19030725 20200721 RGD associated with acquired immunodeficiency syndrome;DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*05 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:401 multidrug-resistant tuberculosis ISO RGD:1353906 D RGD:5147828|PMID:14522182 20110822 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1353906 D RGD:11041759|PMID:19210322 20160328 RGD associated with Neutropenia 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147554|PMID:21744463 20110811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1353906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20383147 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36174015|PMID:25893807 20200724 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:polymorphism: :HLA-DQB1 G > A (rs6457617)(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36174023|PMID:16425277 20200727 RGD DNA:polymorphisms::HLA-DQB1*050201, DQB1*060101, DQB1*0602(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1353906 D RGD:5147855|PMID:10593018 20110825 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds:HLA-DQB1*0302 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:437 myasthenia gravis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147612|PMID:19561379 20110815 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DBQ1*0301, HLA-DBQ1*0502, HLA-DBQ1*0602/3 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147798|PMID:14990915 20110819 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0602 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36049755|PMID:11336748 20200716 RGD associated with Schistosomiasis Japonica;DNA:polymorphisms: :HLA-DQB1*0303, HLA-DQB1*0601, HLA-DQB1*0609(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147659|PMID:20345872 20110817 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353906 D RGD:5147817|PMID:18427198 20110822 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:633 myositis ISO RGD:1353906 D RGD:5147629|PMID:17586554 20110816 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds:HLA-DQB1*02 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36049763|PMID:22786832 20200717 RGD DNA:polymorphism, haplotype: : 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147662|PMID:19722042 20110817 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1353906 D RGD:5147863|PMID:10457895 20110825 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353906 D RGD:14974233|PMID:28921602 20190920 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNPs,haplotypes 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1353906 D RGD:14928325|PMID:27288300 20190916 RGD associated with hepatitis B 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis severity ISO RGD:1353906 D RGD:5147611|PMID:19565552 20110815 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0603 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353906 D RGD:5147860|PMID:11454644 20110825 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1353906 D RGD:5147571|PMID:20825955 20110811 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0401 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:76 stomach disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147609|PMID:20405713 20110815 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*03 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7421571|PMID:17194971 20131121 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds:HLA-DQB1*0602 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1353906 D RGD:5147615|PMID:19127454 20110815 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0303 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1353906 D RGD:5147787|PMID:20472930 20110819 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353906|RGD:1351810 D RGD:11041777|PMID:17893434 20160329 RGD DNA:polymorphism, haplotype 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353906 D RGD:14865009|PMID:31038770 20190912 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8691 mycosis fungoides susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7483574|PMID:15761416 20131202 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*03 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353906 D RGD:14974239|PMID:29358886 20190920 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8869 neuromyelitis optica susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:11530523|PMID:27049564 20200722 RGD DNA:polymorphism:: HLA-DQB1*02:02 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8869 neuromyelitis optica susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7421588|PMID:21908482 20131121 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0402 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147797|PMID:15009387 20110819 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0303 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1353906 D RGD:11041758|PMID:10435723 20160328 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0401 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:1353906 D RGD:5147582|PMID:20082482 20110812 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8929 atrophic gastritis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36174021|PMID:10616761 20200724 RGD associated with Helicobacter Infections; DNA:polymorphism: :HLA- DQB1*0401(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1353906 D RGD:7483573|PMID:8932997 20131202 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0302 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7421552|PMID:19551681 20131121 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0501, HLA-DQB1*0504 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1353906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711174 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:8986 narcolepsy susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147861|PMID:11179016 20110825 RGD DNA:polymorphisms:cds:multiple 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9000877 Rhinosinusitis, Allergic Fungal ISO RGD:1353906 D RGD:5147654|PMID:15577839 20110817 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DQB1*0301, HLA-DQB1*0302 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms ISO RGD:1353906 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36049810|PMID:25938667 20200721 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :HLA-DQB1*04, HLA-DQB1*02 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1353906 D RGD:5147813|PMID:10718431 20110822 RGD associated with intrinsic asthma;DNA:polymorphism, haplotype:cds:HLA-DQB1*0202 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:8547658|PMID:16890076 20140219 RGD DNA:haplotype: : HLA-DQB1*0201; 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9002272 Small Fiber Neuropathy ISO RGD:1353906 D RGD:5147648|PMID:16053028 20110816 RGD associated with sarcoidosis;DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0602 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:3469 D RGD:5147666|PMID:9834080 20110817 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9002695 Cataplexy ISO RGD:1353906 D RGD:5147632|PMID:17297265 20110816 RGD associated with Narcolepsy;DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1353906 D RGD:5147647|PMID:16194572 20110816 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3469 D RGD:5147639|PMID:16723470 20110816 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3469 D RGD:5147666|PMID:9834080 20110817 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis severity ISO RGD:1353906 D RGD:36174013|PMID:19861144 20200724 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*0602(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis severity ISO RGD:1353906 D RGD:5147657|PMID:15336778 20110817 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0602 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:36174022|PMID:17489060 20200727 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*02 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9004096 Veno-Occlusive Disease ISO RGD:1353906 D RGD:11041760|PMID:18272668 20160328 RGD associated with Anemia, Sickle Cell 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3469 D RGD:7421554|PMID:1547813 20131121 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia ISO RGD:1353906 D RGD:14928329|PMID:27400856 20190916 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders severity ISO RGD:1353906 D RGD:5147604|PMID:21292329 20110815 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0602 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9004735 Idiopathic Hypersomnolence ISO RGD:1353906 D RGD:5147660|PMID:19927159 20110817 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1353906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9006096 Uterine Cervical Dysplasia susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36049759|PMID:16803516 20200717 RGD DNA:polymorphisms: :DQB1*0302, DQB1*0301, DQB1*0601 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9006404 Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis ISO RGD:1353906 D RGD:5147802|PMID:12556395 20110819 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*05, HLA-DQB1*0501 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147804|PMID:12373032 20110819 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0402 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147613|PMID:19254248 20110815 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7483569|PMID:8157715 20131202 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0302 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570397 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353906 D RGD:11573514|PMID:26959717 20190912 RGD DNA:polymorphism, haplotype 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36174016|PMID:25250564 20200724 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*05(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36174014|PMID:11302974 20200724 RGD associated with hepatitis C;DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*03(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7421561|PMID:22032123 20131121 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*05 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7421576|PMID:9641569 20131121 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0301, HLA-DQB1*0501 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1353906 D RGD:5147649|PMID:16011982 20110816 RGD associated with Purpura, Thrombocytopenic, Idiopathic;DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:36049761|PMID:15833172 20200717 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DQB1*301, HLA-DQB1*04(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1353906 D RGD:14865012|PMID:29287219 20190912 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1353906 D RGD:5147637|PMID:16893387 20110816 RGD DNA:polymorphisms (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B no_association ISO RGD:1353906 D RGD:14974232|PMID:28267888 20190920 RGD DNA:SNP: :rs2856718 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1353906 D RGD:36049762|PMID:16237774 20200717 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*07(human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353906 D RGD:5147560|PMID:21658414 20110811 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353906 D RGD:5147620|PMID:18552411 20110816 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20201225 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0201 (human) PMID:12651073|REF_RGD_ID:40902999 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353906 D RGD:11041763|PMID:20051322 20160328 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353906 D RGD:11041776|PMID:17237562 20160329 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1353906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997987 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1353906 D RGD:14865011|PMID:30092016 20190912 RGD DNA:polymorphism, haplotype 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1353906 D RGD:14974238|PMID:30788115 20190920 RGD DNA:SNP::rs28688207 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1353906 D RGD:5147806|PMID:11837716 20110822 RGD DNA:polymorphism (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:1353906 D RGD:5147619|PMID:18780165 20110816 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0302, HLA-DQB1*0502 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353906 D RGD:14974237|PMID:31001878 20190920 RGD DNA:CNVs 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9383 iridocyclitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7421584|PMID:1625093 20131121 RGD associated with Juvenile pauciarticular chronic arthritis;DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0301 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353906 D RGD:11041764|PMID:10562813 20160328 RGD associated with Sclerosing Lymphocytic Lobulitis 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168013 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353906 D RGD:14865008|PMID:28247576 20190912 RGD 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1353906 D RGD:5147575|PMID:20510319 20110812 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:multiple (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147569|PMID:20858521 20110811 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:multiple (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:5147626|PMID:17728790 20110816 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0502 (human) 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:986 alopecia areata susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:8547568|PMID:16231148 20140218 RGD DNA:polymorphism: : HLA-DQB1*0604; 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1353906 D RGD:11041749|PMID:22434102 20160328 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:multiple 1557975 H2-Ab1 histocompatibility 2, class II antigen A, beta 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1353906 D RGD:11041762|PMID:9744491 20160328 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0501 (human) 1557976 Rapgef5 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 5 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1343059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 1557976 Rapgef5 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 5 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1343059 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A 1557976 Rapgef5 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343059 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557976 Rapgef5 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557976 Rapgef5 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 5 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1343059 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1557976 Rapgef5 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343059 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 1557977 Rbp7 retinol binding protein 7, cellular gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1348730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1557977 Rbp7 retinol binding protein 7, cellular gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348730 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1557977 Rbp7 retinol binding protein 7, cellular gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1348730 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1557977 Rbp7 retinol binding protein 7, cellular gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557978 Alpk2 alpha-kinase 2 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1343226 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 1557978 Alpk2 alpha-kinase 2 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1343226 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 1557978 Alpk2 alpha-kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343226 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1557979 Ifi27l2b interferon, alpha-inducible protein 27 like 2B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557980 Or5ac16 olfactory receptor family 5 subfamily AC member 16 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349503 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1557980 Or5ac16 olfactory receptor family 5 subfamily AC member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557983 Grm2 glutamate receptor, metabotropic 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732930 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18804094 1557983 Grm2 glutamate receptor, metabotropic 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732930 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 1557983 Grm2 glutamate receptor, metabotropic 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557983 Grm2 glutamate receptor, metabotropic 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732930 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20211215 1557983 Grm2 glutamate receptor, metabotropic 2 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732930 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20211215 1557983 Grm2 glutamate receptor, metabotropic 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:2743 D RGD:38501064|PMID:28700935 20200821 RGD knockout compared to wild type 1557983 Grm2 glutamate receptor, metabotropic 2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:2743 D RGD:38501063|PMID:30283001 20200814 RGD 1557984 Tcf23 transcription factor 23 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1557984 Tcf23 transcription factor 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557985 Trub2 TruB pseudouridine (psi) synthase family member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1557985 Trub2 TruB pseudouridine (psi) synthase family member 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1557985 Trub2 TruB pseudouridine (psi) synthase family member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1557985 Trub2 TruB pseudouridine (psi) synthase family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557986 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 1557986 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532 1557986 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557986 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:9001287 Ehlers-Danlos Syndrome Type 4 ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 4 PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532 1557986 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557987 Plekha6 pleckstrin homology domain containing, family A member 6 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1557987 Plekha6 pleckstrin homology domain containing, family A member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557987 Plekha6 pleckstrin homology domain containing, family A member 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557987 Plekha6 pleckstrin homology domain containing, family A member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557987 Plekha6 pleckstrin homology domain containing, family A member 6 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1557987 Plekha6 pleckstrin homology domain containing, family A member 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557988 Uqcrfs1 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:31883641 1557988 Uqcrfs1 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:31883641 1557988 Uqcrfs1 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis PMID:31883641 1557988 Uqcrfs1 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557988 Uqcrfs1 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1557988 Uqcrfs1 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 gene DOID:9000693 Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 10 ISO RGD:1350936 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1557988 Uqcrfs1 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 gene DOID:9000693 Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 10 ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 10 PMID:25741868|PMID:31883641 1557988 Uqcrfs1 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:628838 D RGD:2303356|PMID:15730530 20181226 RGD protein:increased expression:hippocampus 1557988 Uqcrfs1 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1350936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1557989 Zfp317 zinc finger protein 317 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345905 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557989 Zfp317 zinc finger protein 317 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557990 Dazl deleted in azoospermia-like gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1352695 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1557990 Dazl deleted in azoospermia-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557990 Dazl deleted in azoospermia-like gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1352695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666240 1557991 Dlx6 distal-less homeobox 6 gene DOID:0090021 split hand-foot malformation 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:183600 1557991 Dlx6 distal-less homeobox 6 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:12322400 D RGD:9068941 20230511 OMIA Cleft palate 1, DLX6-related PMID:24699068|PMID:28738009|PMID:28887848|PMID:34838248 1557991 Dlx6 distal-less homeobox 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347834 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1557991 Dlx6 distal-less homeobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557991 Dlx6 distal-less homeobox 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14666512 1557993 Cdc42se1 CDC42 small effector 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1557993 Cdc42se1 CDC42 small effector 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1557993 Cdc42se1 CDC42 small effector 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1557993 Cdc42se1 CDC42 small effector 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1557993 Cdc42se1 CDC42 small effector 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1557993 Cdc42se1 CDC42 small effector 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557993 Cdc42se1 CDC42 small effector 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1557993 Cdc42se1 CDC42 small effector 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:0110917 hereditary spherocytosis type 2 ISO RGD:1349727 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:0110917 hereditary spherocytosis type 2 ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 2 PMID:11703334|PMID:1391962|PMID:1498324|PMID:17576681|PMID:19538529|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26830532|PMID:27292444|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29572776|PMID:30198572|PMID:31122244|PMID:31126250|PMID:31602632|PMID:31807509|PMID:32436265|PMID:32641076|PMID:7883966|PMID:8667615|PMID:8844207|PMID:9536098|PMID:9714702 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:11244 neonatal anemia ISO RGD:1349727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9005995 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:11059526|PMID:19538529 20160415 RGD mRNA:decreased expression:erythrocyte: 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8102379|PMID:19538529 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant PMID:19538529|PMID:25741868|PMID:28492532 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1975598 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis PMID:19538529|PMID:25741868|PMID:28492532 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1349727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9005995 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:25741868 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:9000212 Hereditary Pyropoikilocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyropoikilocytosis, hereditary PMID:25741868 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:9003801 Elliptocytosis 3 ISO RGD:1349727 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1557994 Sptb spectrin beta, erythrocytic gene DOID:9003801 Elliptocytosis 3 ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, PERINATAL HEMOLYTIC, FATAL OR NEAR-FATAL | ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30198572|PMID:7883966|PMID:8667615|PMID:8844207 1557995 Hoxb8 homeobox B8 gene DOID:0050587 trichotillomania IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613229 1557995 Hoxb8 homeobox B8 gene DOID:0050587 trichotillomania ISO RGD:1345658 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11779477 1557995 Hoxb8 homeobox B8 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:1345658 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11779477 1557995 Hoxb8 homeobox B8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557996 Ntng1 netrin G1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350531 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1557996 Ntng1 netrin G1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1350531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507910 1557996 Ntng1 netrin G1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507910 1557996 Ntng1 netrin G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557996 Ntng1 netrin G1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 1557997 Glce glucuronyl C5-epimerase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1607059 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1557997 Glce glucuronyl C5-epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557997 Glce glucuronyl C5-epimerase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1607059 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:0050962 spinocerebellar ataxia type 12 ISO RGD:1352838 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:0050962 spinocerebellar ataxia type 12 ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPP2R2B-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 12 PMID:25741868 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352838 D RGD:5686295|PMID:21029765 20120118 RGD DNA:repeat 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1352838 D RGD:5686296|PMID:20669227 20120118 RGD DNA:SNP: :rs319217 (human) 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1352838 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18940801 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1352838 D RGD:5686297|PMID:20629122 20120118 RGD DNA:repeat, SNPs, haplotype:multiple 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1352838 D RGD:5686291|PMID:21746932 20120118 RGD 1557998 Ppp2r2b protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1352838 D RGD:5686294|PMID:21471219 20120118 RGD 1557999 Rnf216 ring finger protein 216 gene DOID:0081284 rosette-forming glioneuronal tumor ISO RGD:1604006 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rosette-forming glioneuronal tumor PMID:26822237|PMID:27626068 1557999 Rnf216 ring finger protein 216 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1604006 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25558065 1557999 Rnf216 ring finger protein 216 gene DOID:0111587 Gordon Holmes syndrome ISO RGD:1604006 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1557999 Rnf216 ring finger protein 216 gene DOID:0111587 Gordon Holmes syndrome ISO RGD:1604006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome PMID:11932290|PMID:23656588|PMID:25741868|PMID:25841028|PMID:28492532|PMID:32982993 1557999 Rnf216 ring finger protein 216 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558000 Epb41l2 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558000 Epb41l2 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1351428 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries IAGP D RGD:13592920 20210930 MouseDO 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:0090005 Schwartz-Jampel syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:255800 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:0090005 Schwartz-Jampel syndrome 1 ISO RGD:1351428 D RGD:7240710 20180704 OMIM 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:0090005 Schwartz-Jampel syndrome 1 ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwartz-Jampel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Schwartz-Jampel syndrome type 1 PMID:11038441|PMID:11101850|PMID:11279527|PMID:11941538|PMID:16199547|PMID:16927315|PMID:17213231|PMID:20080505|PMID:20542149|PMID:20644199|PMID:21228398|PMID:23836246|PMID:24088041|PMID:24781210|PMID:24912484|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:26467025|PMID:26508570|PMID:26633545|PMID:27268795|PMID:27521129|PMID:27766954|PMID:28242392|PMID:28492532|PMID:29271572|PMID:29302074|PMID:29901129|PMID:30362252 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:0090032 Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:224410 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:0090032 Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia ISO RGD:1351428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11279527 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:0090032 Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia ISO RGD:1351428 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:0090032 Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyssegmental Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Qualitative or quantitative defects of perlecan PMID:25741868|PMID:28492532 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621770 D RGD:1624258|PMID:8225534 20070507 RGD mRNA:increased expression:aorta 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187600 | OMIM:187601 | OMIM:273680 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1351428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545953|PMID:11279527 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonic myopathy dwarfism chondrodystrophy and ocular and facial abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1351428 D RGD:1624267|PMID:11101850 20070507 RGD Schwartz-Jampel syndrome, OMIM:255800;DNA:missense mutations, splice-site mutations 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1351428 D RGD:1624254|PMID:16620836 20070507 RGD mRNA, protein:decreased expression:carotid artery 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1351428 D RGD:1624255|PMID:15056491 20070507 RGD protein:decreased expression:endothelial cell 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30362252|PMID:30871259|PMID:9536098 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16927315|PMID:17576681|PMID:21228398|PMID:24088041|PMID:24781210|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29271572|PMID:9536098 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:9004577 Stuve-Wiedemann Syndrome ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:9005084 Kniest Like Dysplasia Lethal ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal Kniest-like syndrome PMID:11279527|PMID:17576681|PMID:24088041|PMID:24781210|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:25803036|PMID:26467025|PMID:26508570|PMID:26633545|PMID:28242392|PMID:28492532|PMID:29271572|PMID:29620724|PMID:29901129|PMID:30362252|PMID:34244600|PMID:34906502|PMID:9536098 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621770 D RGD:1624265|PMID:9068943 20070507 RGD mRNA:decreased expression:retina 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545953 1558001 Hspg2 perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2) gene DOID:9008909 Stuve-Wiedemann Syndrome 1 ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stüve-Wiedemann syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1558002 Rab19 RAB19, member RAS oncogene family gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1558002 Rab19 RAB19, member RAS oncogene family gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1604143 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly PMID:25741868 1558002 Rab19 RAB19, member RAS oncogene family gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604143 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558002 Rab19 RAB19, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558003 Zfp280c zinc finger protein 280C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349297 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558003 Zfp280c zinc finger protein 280C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349297 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558003 Zfp280c zinc finger protein 280C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558004 Krtap2-4 keratin associated protein 2-4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558006 Vrk3 vaccinia related kinase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1558006 Vrk3 vaccinia related kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558007 Rfk riboflavin kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558007 Rfk riboflavin kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21308351 1558009 Asprv1 aspartic peptidase, retroviral-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604987 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1558009 Asprv1 aspartic peptidase, retroviral-like 1 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:12276125 D RGD:9068941 20211203 OMIA Ichthyosis, ASPRV1-related PMID:28249031|PMID:34796560 1558009 Asprv1 aspartic peptidase, retroviral-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558009 Asprv1 aspartic peptidase, retroviral-like 1 gene DOID:9003075 Lamellar Ichthyosis, Autosomal Dominant Form ISO RGD:1604987 D RGD:7240710 20200902 OMIM 1558009 Asprv1 aspartic peptidase, retroviral-like 1 gene DOID:9003075 Lamellar Ichthyosis, Autosomal Dominant Form ISO RGD:1604987 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant lamellar ichthyosis PMID:32516568|PMID:6499258 1558011 Mospd2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 1558011 Mospd2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558011 Mospd2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1558011 Mospd2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558011 Mospd2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1351228 D RGD:11554032|PMID:11940089 20161019 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P312L (human) 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:0060827 X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic 16 PMID:25741868|PMID:28492532 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:0111824 Aarskog syndrome ISO RGD:1351228 D RGD:11554173 20200526 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7954831|PMID:10930571|PMID:11093277|PMID:14560308|PMID:15327482|PMID:17152066 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:0111824 Aarskog syndrome ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aarskog syndrome PMID:10930571|PMID:11093277|PMID:11940089|PMID:14560308|PMID:15809997|PMID:16353258|PMID:16688726|PMID:17152066|PMID:17847065|PMID:20082460|PMID:21739585|PMID:23211637|PMID:25046119|PMID:25741868|PMID:26029706|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:4146757|PMID:7954831 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351228 D RGD:11554027|PMID:19141649 20161019 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11940089|PMID:25741868|PMID:28492532 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1351228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15809997 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1351228 D RGD:11554027|PMID:19141649 20161019 RGD protein:increased expression:breast (human) 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11093277|PMID:11940089|PMID:17847065|PMID:19261807|PMID:20082460|PMID:21739585|PMID:23211637|PMID:23375260|PMID:24033266|PMID:25046119|PMID:25741868|PMID:26029706|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:8969170 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:6683 X-linked Aarskog syndrome ISO RGD:1351228 D RGD:11554024|PMID:7954831 20161019 RGD DNA:insertion:cds:c.2121_2122insG (human) 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:6683 X-linked Aarskog syndrome ISO RGD:1351228 D RGD:11554029|PMID:20082460 20161019 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:6683 X-linked Aarskog syndrome ISO RGD:1351228 D RGD:11554030|PMID:23211637 20161019 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.W447X (human) 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:6683 X-linked Aarskog syndrome ISO RGD:1351228 D RGD:11554031|PMID:16353258 20161019 RGD DNA:deletion:cds:c.2189delA (human) 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:6683 X-linked Aarskog syndrome ISO RGD:1351228 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:1351228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11940089 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:1351228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7954831|PMID:10930571|PMID:11093277 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1351228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11940089 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1351228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7954831|PMID:10930571|PMID:11093277|PMID:11940089 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1351228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11093277 1558012 Fgd1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7954831 1558013 Ogdh oxoglutarate (alpha-ketoglutarate) dehydrogenase (lipoamide) gene DOID:0081326 oxoglutarate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1353072 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558013 Ogdh oxoglutarate (alpha-ketoglutarate) dehydrogenase (lipoamide) gene DOID:0081326 oxoglutarate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1353072 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2 alpha ketoglutarate dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32383294|PMID:36520152|PMID:9536098 1558013 Ogdh oxoglutarate (alpha-ketoglutarate) dehydrogenase (lipoamide) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353072 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558013 Ogdh oxoglutarate (alpha-ketoglutarate) dehydrogenase (lipoamide) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558013 Ogdh oxoglutarate (alpha-ketoglutarate) dehydrogenase (lipoamide) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353072 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:8661665|PMID:21689966 20140611 RGD 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:16283891|PMID:16892407|PMID:16932809|PMID:18285410|PMID:18831064|PMID:24804704|PMID:25741868|PMID:26250054|PMID:27206652|PMID:28492532|PMID:35885948 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1344695 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia microphthalmia esophageal atresia | ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:12002146|PMID:12612584|PMID:15346919|PMID:15389708|PMID:15812812|PMID:16145681|PMID:16283891|PMID:16470798|PMID:16543359|PMID:16712695|PMID:16892407|PMID:16932809|PMID:17219395|PMID:17522144|PMID:18285410|PMID:18385377|PMID:18831064|PMID:19254784|PMID:19921648|PMID:20803647|PMID:21326281|PMID:22171155|PMID:22421044|PMID:23701296|PMID:24498598|PMID:24804704|PMID:25542770|PMID:25741868|PMID:26250054|PMID:26938784|PMID:27206652|PMID:27427475|PMID:28121235|PMID:28492532|PMID:30450772|PMID:32870266|PMID:33914258|PMID:35885948 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:10811 nasal cavity cancer ISO RGD:1344695 D RGD:8661654|PMID:23544055 20140611 RGD DNA:amplification 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29396848 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal coloboma PMID:25741868 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:8661657|PMID:22832207 20140611 RGD 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:8661663|PMID:21822303 20140611 RGD 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1344695 D RGD:8661656|PMID:22561374 20140611 RGD 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19801978 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:8661666|PMID:23518916 20140611 RGD protein:increased expression:mammalian vulva, epithelium 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:8661664|PMID:21410764 20140611 RGD 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:8661672|PMID:22899292 20140612 RGD 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34508303 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19801978 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25184679 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1565646 D RGD:155882552|PMID:34321385 20230130 RGD 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12002146|PMID:12923055|PMID:16582099|PMID:16932809|PMID:17219395|PMID:22421044|PMID:24804704|PMID:28492532 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:8661675|PMID:23169458 20140612 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:8661670|PMID:24382260 20140612 RGD associated with Breast Neoplasms 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532573 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1344695 D RGD:1599088|PMID:12612584 20070116 RGD DNA:nonsense mutations: :multiple 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9003623 Optic Nerve Hypoplasia and Abnormalities of the Central Nervous System ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system PMID:16932809|PMID:22421044|PMID:28492532 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29732603 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19801978 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1565646 D RGD:8661677|PMID:23828673 20140612 RGD 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1565646 D RGD:155882552|PMID:34321385 20230130 RGD 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9007920 Thoracic Neoplasms ISO RGD:1344695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1344695 D RGD:8661660|PMID:19921648 20140611 RGD DNA:mutations: :multiple 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1344695 D RGD:8661661|PMID:19471311 20140611 RGD DNA:missense mutation: :p.D123G (human) 1558014 Sox2 SRY (sex determining region Y)-box 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1558015 Ttc9c tetratricopeptide repeat domain 9C gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1601809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1558015 Ttc9c tetratricopeptide repeat domain 9C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601809 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558015 Ttc9c tetratricopeptide repeat domain 9C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558015 Ttc9c tetratricopeptide repeat domain 9C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1601809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1558016 Ankrd26 ankyrin repeat domain 26 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1314711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10521306|PMID:20626622|PMID:21211618|PMID:21467542|PMID:23677566|PMID:24430186|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:25902755|PMID:26175287|PMID:26884589|PMID:28109976|PMID:28277066|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:30747248|PMID:31064749|PMID:32351539|PMID:32581362|PMID:32659145|PMID:34355501 1558016 Ankrd26 ankyrin repeat domain 26 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1314711 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 1558016 Ankrd26 ankyrin repeat domain 26 gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1314711 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet disorder PMID:23677566|PMID:25741868|PMID:31064749 1558016 Ankrd26 ankyrin repeat domain 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558016 Ankrd26 ankyrin repeat domain 26 gene DOID:9003390 Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1314711 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1558016 Ankrd26 ankyrin repeat domain 26 gene DOID:9003390 Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1314711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 2 PMID:10521306|PMID:17666371|PMID:20626622|PMID:21211618|PMID:23677566|PMID:24430186|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:25902755|PMID:26175287|PMID:26884589|PMID:28100250|PMID:28277066|PMID:28492532|PMID:29185836|PMID:29545013|PMID:30747248|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32659145|PMID:34355501 1558016 Ankrd26 ankyrin repeat domain 26 gene DOID:9003390 Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1314711 D RGD:9681743|PMID:21467542 20141205 RGD DNA:mutations:5'utr: 1558016 Ankrd26 ankyrin repeat domain 26 gene DOID:9006084 Gigantism IMP D RGD:9681744|PMID:18162531 20141205 RGD 1558016 Ankrd26 ankyrin repeat domain 26 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:9681744|PMID:18162531 20141205 RGD 1558016 Ankrd26 ankyrin repeat domain 26 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1558016 Ankrd26 ankyrin repeat domain 26 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:9681744|PMID:18162531 20141205 RGD 1558017 Cd207 CD207 antigen gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1558017 Cd207 CD207 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558017 Cd207 CD207 antigen gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1558018 Pgpep1l pyroglutamyl-peptidase I-like gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:3052652 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 1558018 Pgpep1l pyroglutamyl-peptidase I-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3052652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:11179005|PMID:12595504|PMID:16199547|PMID:16311594|PMID:16783569|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:24476948|PMID:24884629|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:27081566|PMID:28492532|PMID:9536098 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11179005|PMID:11349230|PMID:12595504|PMID:16199547|PMID:16311594|PMID:16783569|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18546297|PMID:19800048|PMID:22353940|PMID:23033313|PMID:24476948|PMID:24884629|PMID:25674159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:27081566|PMID:28289185|PMID:28371265|PMID:28492532|PMID:30401917|PMID:35112477|PMID:9536098 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I IAGP D RGD:13592920 20181004 MouseDO OMIM:311200 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1348587 D RGD:11535957|PMID:23033313 20160923 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1348587 D RGD:11535958|PMID:11950863 20160923 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutation, splice-site mutation:multiple 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1348587 D RGD:11535960|PMID:21729220 20160923 RGD DNA:deletion:exon:c.2183delG (human) 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1348587 D RGD:11535966|PMID:16397067 20160926 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutation, nonsense mutation:multiple 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1348587 D RGD:11535968|PMID:18177199 20160926 RGD DNA:missense mutation:exon:243C>G (H81Q) (human) 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1348587 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oral-Facial-Digital Syndrome Type I | ClinVar Annotator: match by term: Oral-facial-digital syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome I PMID:11179005|PMID:11950863|PMID:12595504|PMID:16783569|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:24884629|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26467025|PMID:27081566|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:9198060|PMID:9482645|PMID:9536098 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0060373 orofaciodigital syndrome III ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome III 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0080342 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 ISO RGD:1348587 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0080342 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 PMID:11179005|PMID:12595504|PMID:16783569|PMID:19800048|PMID:22353940|PMID:23033313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30401917|PMID:33847015|PMID:35112477 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0080362 X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked PMID:11326333|PMID:11349230|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:22563562|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:25741868 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110412 retinitis pigmentosa 23 ISO RGD:1348587 D RGD:7240710 20170726 OMIM 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110412 retinitis pigmentosa 23 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 23 PMID:10892847|PMID:22619378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35112477 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:10999831|PMID:25741868|PMID:9990351 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:11179005|PMID:12595504|PMID:16199547|PMID:16311594|PMID:16783569|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:24476948|PMID:24884629|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:27081566|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:9536098 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:27081566|PMID:28492532 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110981 Joubert syndrome 10 ISO RGD:1348587 D RGD:11535963|PMID:19800048 20160923 RGD DNA:deletions:exon:c.2841_2847del, c.2767del (human) 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110981 Joubert syndrome 10 ISO RGD:1348587 D RGD:11535965|PMID:16783569 20160923 RGD DNA:duplication:exon:2122-2125dup (human) 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110981 Joubert syndrome 10 ISO RGD:1348587 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110981 Joubert syndrome 10 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 10 PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:19800048|PMID:22353940|PMID:23033313|PMID:24884629|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|PMID:30401917|PMID:35112477 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:27081566|PMID:28492532 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0111783 otopalatodigital syndrome type 1 ISO RGD:1348587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16783569 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0112284 spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda PMID:10431248|PMID:10999831|PMID:11326333|PMID:11424925|PMID:12919139|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22563562|PMID:23656395|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9990351 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348587 D RGD:11535961|PMID:22619378 20160923 RGD DNA, mRNA:frameshift mutation, splice variant:IVS9+706A>G (human) 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11326333|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:22563562|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:11424925|PMID:25741868 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1562231 D RGD:11535964|PMID:27196396 20160923 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:25741868 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty 1558019 Ofd1 OFD1, centriole and centriolar satellite protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:11179005|PMID:12595504|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31373179 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1347629 D RGD:4891931|PMID:17854592 20110121 RGD 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1347629 D RGD:4891932|PMID:16938805 20110121 RGD 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:1564154 D RGD:9831198|PMID:23684726 20150303 RGD 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15710598|PMID:15764725|PMID:16926187 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347629 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347629 D RGD:4891921|PMID:15073379 20110121 RGD 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347629 D RGD:4891922|PMID:18285428 20110121 RGD 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347629 D RGD:4891923|PMID:17702965 20110121 RGD 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347629 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma-related traits, susceptibility to, 2 PMID:15073379 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1347629 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347629 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:535 sleep disorder IAGP D RGD:13592920 20220623 MouseDO 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347629 D RGD:4891930|PMID:20179762 20110121 RGD 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:1564154 D RGD:9831199|PMID:19860802 20150303 RGD mRNA:increased expression:brain 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1564154 D RGD:9835045|PMID:19821837 20150317 RGD 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1564154 D RGD:9831205|PMID:24884567 20150303 RGD 1558020 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:1564154 D RGD:9831202|PMID:22982682 20150303 RGD 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1558021 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1558022 Trappc2 trafficking protein particle complex 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:25674159|PMID:27081566|PMID:28492532 1558022 Trappc2 trafficking protein particle complex 2 gene DOID:0080362 X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1350228 D RGD:7240710 20181219 OMIM 1558022 Trappc2 trafficking protein particle complex 2 gene DOID:0080362 X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked PMID:11326333|PMID:11349230|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:22563562|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098 1558022 Trappc2 trafficking protein particle complex 2 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:10999831|PMID:25741868|PMID:9990351 1558022 Trappc2 trafficking protein particle complex 2 gene DOID:0112284 spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda PMID:10431248|PMID:10999831|PMID:11326333|PMID:11424925|PMID:12030902|PMID:12446987|PMID:12919139|PMID:14755465|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22563562|PMID:23656395|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9990351 1558022 Trappc2 trafficking protein particle complex 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558022 Trappc2 trafficking protein particle complex 2 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita 1558022 Trappc2 trafficking protein particle complex 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1350228 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558022 Trappc2 trafficking protein particle complex 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11326333|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:22563562|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098 1558022 Trappc2 trafficking protein particle complex 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:11424925|PMID:25741868 1558022 Trappc2 trafficking protein particle complex 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558023 Kbtbd11 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558023 Kbtbd11 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604839 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1558024 Atp11c ATPase, class VI, type 11C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558024 Atp11c ATPase, class VI, type 11C gene DOID:0111846 X-linked congenital hemolytic anemia ISO RGD:1351598 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558024 Atp11c ATPase, class VI, type 11C gene DOID:0111846 X-linked congenital hemolytic anemia ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked congenital hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:26944472 1558024 Atp11c ATPase, class VI, type 11C gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:2198809|PMID:24375831|PMID:28492532|PMID:3029178|PMID:4045960|PMID:8304338 1558024 Atp11c ATPase, class VI, type 11C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558024 Atp11c ATPase, class VI, type 11C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1558026 Tbl1x transducin (beta)-like 1 X-linked gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346534 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050706 1558026 Tbl1x transducin (beta)-like 1 X-linked gene DOID:0111837 congenital nongoitrous hypothyroidism 8 ISO RGD:1346534 D RGD:7240710 20191009 OMIM 1558026 Tbl1x transducin (beta)-like 1 X-linked gene DOID:0111837 congenital nongoitrous hypothyroidism 8 ISO RGD:1346534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8 PMID:25741868|PMID:27603907|PMID:30591955 1558026 Tbl1x transducin (beta)-like 1 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346534 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558026 Tbl1x transducin (beta)-like 1 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558026 Tbl1x transducin (beta)-like 1 X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346534 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558027 Hmx2 H6 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558027 Hmx2 H6 homeobox 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1344941 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1558030 Opn3 opsin 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345705 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558030 Opn3 opsin 3 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 1558030 Opn3 opsin 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558030 Opn3 opsin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558030 Opn3 opsin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558030 Opn3 opsin 3 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 1558030 Opn3 opsin 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558032 Hccs holocytochrome c synthetase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352684 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558032 Hccs holocytochrome c synthetase gene DOID:0111808 linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 ISO RGD:1352684 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558032 Hccs holocytochrome c synthetase gene DOID:0111808 linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 ISO RGD:1352684 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 PMID:16059943|PMID:17033964|PMID:17893649|PMID:25741868 1558032 Hccs holocytochrome c synthetase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352684 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1558032 Hccs holocytochrome c synthetase gene DOID:10629 microphthalmia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972 1558032 Hccs holocytochrome c synthetase gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1352684 D RGD:1600417|PMID:17033964 20070308 RGD microphthalmia with linear skin defects, OMIM:309801, DNA:point mutations:exon:R197X, R217C 1558032 Hccs holocytochrome c synthetase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352684 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558032 Hccs holocytochrome c synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352684 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1558032 Hccs holocytochrome c synthetase gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1352684 D RGD:1600417|PMID:17033964 20070308 RGD microphthalmia with linear skin defects, OMIM:309801, DNA:point mutations:exon:R197X, R217C 1558032 Hccs holocytochrome c synthetase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352684 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558033 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0060214 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-2 ISO RGD:1347670 D RGD:7240710 20151111 OMIM 1558033 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0060214 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-2 ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTDALS2 | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 PMID:17576681|PMID:22535186|PMID:24934289|PMID:25113787|PMID:25155093|PMID:25193783|PMID:25261972|PMID:25348631|PMID:25428574|PMID:25576308|PMID:25681414|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26152333|PMID:26224640|PMID:27810918|PMID:28492532|PMID:28585542|PMID:29112723|PMID:29121267|PMID:29315381|PMID:29540477|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696|PMID:33749723|PMID:9536098 1558033 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 1558033 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1558033 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25576308|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540477|PMID:30014597|PMID:31690696 1558033 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558033 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22535186|PMID:25155093|PMID:25428574|PMID:25576308|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:26224640|PMID:27810918|PMID:28492532|PMID:29315381|PMID:29540477|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696 1558033 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:9004598 Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type ISO RGD:1347670 D RGD:7240710 20150617 OMIM 1558033 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:9004598 Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, Jokela type | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, jokela type PMID:17576681|PMID:21715705|PMID:22535186|PMID:25113787|PMID:25155093|PMID:25193783|PMID:25261972|PMID:25348631|PMID:25428574|PMID:25576308|PMID:25681414|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26152333|PMID:26224640|PMID:26719383|PMID:27066538|PMID:27810918|PMID:28492532|PMID:28585542|PMID:29112723|PMID:29121267|PMID:29315381|PMID:29540477|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696|PMID:33749723|PMID:9536098 1558033 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:9008878 MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ISOLATED, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1347670 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1558033 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:9008878 MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ISOLATED, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:21715705|PMID:22535186|PMID:24934289|PMID:25113787|PMID:25155093|PMID:25193783|PMID:25261972|PMID:25348631|PMID:25428574|PMID:25576308|PMID:25681414|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26152333|PMID:26224640|PMID:27066538|PMID:27810918|PMID:28492532|PMID:28585542|PMID:29112723|PMID:29121267|PMID:29315381|PMID:29540477|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696|PMID:33749723|PMID:35700042|PMID:4104978|PMID:9536098 1558034 Rint1 RAD50 interactor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558034 Rint1 RAD50 interactor 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 1558034 Rint1 RAD50 interactor 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31204009|PMID:32566746 1558034 Rint1 RAD50 interactor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 1558034 Rint1 RAD50 interactor 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fulminant hepatic failure PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31204009|PMID:32283892|PMID:33099839 1558034 Rint1 RAD50 interactor 1 gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31204009|PMID:33471991 1558034 Rint1 RAD50 interactor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26928227|PMID:27544226|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31173646|PMID:31204009|PMID:31567591|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9536098 1558034 Rint1 RAD50 interactor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26928227|PMID:27544226|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31173646|PMID:31204009|PMID:31567591|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:33099839|PMID:33471991|PMID:9536098 1558034 Rint1 RAD50 interactor 1 gene DOID:9008663 Infantile Liver Failure Syndrome 3 ISO RGD:1605055 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1558034 Rint1 RAD50 interactor 1 gene DOID:9008663 Infantile Liver Failure Syndrome 3 ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome 3 PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:27544226|PMID:28492532|PMID:31204009|PMID:31567591|PMID:32283892|PMID:33099839|PMID:9536098 1558037 Lrriq3 leucine-rich repeats and IQ motif containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558038 Sec14l1 SEC14-like lipid binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558038 Sec14l1 SEC14-like lipid binding 1 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1320418 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 1558039 Zscan20 zinc finger and SCAN domains 20 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1353276 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1558039 Zscan20 zinc finger and SCAN domains 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558040 Cd96 CD96 antigen gene DOID:0111581 C syndrome ISO RGD:1343806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17847009 1558040 Cd96 CD96 antigen gene DOID:0111581 C syndrome ISO RGD:1343806 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558040 Cd96 CD96 antigen gene DOID:0111581 C syndrome ISO RGD:1343806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C syndrome PMID:17847009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502 1558040 Cd96 CD96 antigen gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343806 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1558040 Cd96 CD96 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558041 Dab1 disabled 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1558041 Dab1 disabled 1 gene DOID:0050984 spinocerebellar ataxia type 37 ISO RGD:1353804 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558041 Dab1 disabled 1 gene DOID:0050984 spinocerebellar ataxia type 37 ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 37 PMID:23700170|PMID:25741868|PMID:28686858|PMID:29939198 1558041 Dab1 disabled 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20170221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459 1558041 Dab1 disabled 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353804 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15820235 1558041 Dab1 disabled 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353804 D RGD:2317973|PMID:15820235 20100510 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum, Brodmann area 9 (human) 1558041 Dab1 disabled 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:628770 D RGD:2317783|PMID:17314278 20100511 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (rat) 1558041 Dab1 disabled 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1558042 Efhb EF hand domain family, member B gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1349676 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1558042 Efhb EF hand domain family, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558043 Lrch1 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:126200 | OMIM:612594 | OMIM:612595 | OMIM:612596 | OMIM:614810 1558043 Lrch1 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558043 Lrch1 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1313845 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 1558044 Slc6a14 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1561810 D RGD:1625272|PMID:17065219 20070531 RGD protein:decreased expression:epithelial cell, colon 1558044 Slc6a14 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347984 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558044 Slc6a14 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1347984 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 1558044 Slc6a14 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347984 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558044 Slc6a14 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 1558044 Slc6a14 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558044 Slc6a14 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1347984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 1558044 Slc6a14 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:1561810 D RGD:1625278|PMID:15300171 20070531 RGD mRNA:increased expression:jejunum 1558044 Slc6a14 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14 gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:1561810 D RGD:1625275|PMID:17006743 20070531 RGD mRNA, protein:increased expression:brush border epithelial cell 1558044 Slc6a14 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1347984 D RGD:1625271|PMID:15331564 20070531 RGD DNA:SNPs 1558045 Slamf6 SLAM family member 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1558045 Slamf6 SLAM family member 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558045 Slamf6 SLAM family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558045 Slamf6 SLAM family member 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558046 Tgif2lx1 TGFB-induced factor homeobox 2-like, X-linked 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351295 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558046 Tgif2lx1 TGFB-induced factor homeobox 2-like, X-linked 1 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1351295 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868 1558046 Tgif2lx1 TGFB-induced factor homeobox 2-like, X-linked 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351295 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558046 Tgif2lx1 TGFB-induced factor homeobox 2-like, X-linked 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558047 Agbl3 ATP/GTP binding protein-like 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604170 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558047 Agbl3 ATP/GTP binding protein-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558048 Sema4c sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354487 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558048 Sema4c sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354487 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558048 Sema4c sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354487 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558048 Sema4c sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558049 Zbtb8b zinc finger and BTB domain containing 8b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558050 Uqcrq ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1604364 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558050 Uqcrq ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 1558050 Uqcrq ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII gene DOID:0080113 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 4 ISO RGD:1604364 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1558050 Uqcrq ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII gene DOID:0080113 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 4 ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 4 PMID:18439546|PMID:25741868|PMID:28492532 1558050 Uqcrq ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558050 Uqcrq ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558050 Uqcrq ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558050 Uqcrq ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558051 Galntl5 UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase-like 5 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1351459 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:18348270|PMID:25606385|PMID:28492532 1558051 Galntl5 UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase-like 5 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1351459 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 1558051 Galntl5 UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase-like 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351459 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1558051 Galntl5 UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase-like 5 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1351459 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28720099 1558051 Galntl5 UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558052 Mfsd9 major facilitator superfamily domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558053 Morc4 microrchidia 4 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1345473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1558053 Morc4 microrchidia 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345473 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558053 Morc4 microrchidia 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345473 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558053 Morc4 microrchidia 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558055 Zfp839 zinc finger protein 839 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1343787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1558055 Zfp839 zinc finger protein 839 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558056 Lcn12 lipocalin 12 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1558057 Parn poly(A)-specific ribonuclease (deadenylation nuclease) gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1348471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25848748 1558057 Parn poly(A)-specific ribonuclease (deadenylation nuclease) gene DOID:0070024 autosomal recessive dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348471 D RGD:7240710 20150923 OMIM 1558057 Parn poly(A)-specific ribonuclease (deadenylation nuclease) gene DOID:0070024 autosomal recessive dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22834816|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:25893599|PMID:26342108|PMID:26482878|PMID:26810774|PMID:28099038|PMID:28192371|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:30523342|PMID:30525901|PMID:31268371|PMID:31448843|PMID:34298581|PMID:9536098|PMID:9736620 1558057 Parn poly(A)-specific ribonuclease (deadenylation nuclease) gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1348471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F PMID:28492532 1558057 Parn poly(A)-specific ribonuclease (deadenylation nuclease) gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348471 D RGD:8554872 20150609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:25893599 1558057 Parn poly(A)-specific ribonuclease (deadenylation nuclease) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1348471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26482878|PMID:26810774|PMID:28192371|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:30525901|PMID:9736620 1558057 Parn poly(A)-specific ribonuclease (deadenylation nuclease) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:31268371|PMID:9536098 1558057 Parn poly(A)-specific ribonuclease (deadenylation nuclease) gene DOID:9002685 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 4 ISO RGD:1348471 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1558057 Parn poly(A)-specific ribonuclease (deadenylation nuclease) gene DOID:9002685 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 4 ISO RGD:1348471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4 PMID:16281054|PMID:22834816|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26482878|PMID:26810774|PMID:28192371|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:34298581|PMID:9736620 1558058 Arl13a ADP-ribosylation factor-like 13A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558058 Arl13a ADP-ribosylation factor-like 13A gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1558058 Arl13a ADP-ribosylation factor-like 13A gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1558058 Arl13a ADP-ribosylation factor-like 13A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558058 Arl13a ADP-ribosylation factor-like 13A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558058 Arl13a ADP-ribosylation factor-like 13A gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 1558059 Hmces 5-hydroxymethylcytosine (hmC) binding, ES cell specific gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1604329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1558059 Hmces 5-hydroxymethylcytosine (hmC) binding, ES cell specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558059 Hmces 5-hydroxymethylcytosine (hmC) binding, ES cell specific gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1558059 Hmces 5-hydroxymethylcytosine (hmC) binding, ES cell specific gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:735680 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35253374 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596412 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:735680 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35253374 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9002496 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia ISO RGD:735680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:735680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:1564605 D RGD:11354896|PMID:18327665 20160728 RGD mRNA:decreased expression:verterbra 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9006251 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1 ISO RGD:735680 D RGD:7240710 20190320 OMIM 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9006251 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1 ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1 PMID:11101832|PMID:25741868 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:735680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596412 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16804899 1558060 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9827 radioulnar synostosis ISO RGD:735680 D RGD:11353968|PMID:11101832 20160727 RGD 1558061 Sez6l seizure related 6 homolog like gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1344560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 1558061 Sez6l seizure related 6 homolog like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344560 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1558061 Sez6l seizure related 6 homolog like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558062 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dominant progressive sensorineural hearing loss PMID:25741868|PMID:33111345 1558062 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1349240 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347096 1558062 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:25741868 1558062 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:25741868 1558062 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558062 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:9003948 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 89 ISO RGD:1349240 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1558062 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:9003948 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 89 ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 89 PMID:25741868|PMID:33111345 1558062 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:25741868 1558062 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1558064 Exph5 exophilin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604627 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558064 Exph5 exophilin 5 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604627 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1558064 Exph5 exophilin 5 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1604627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:28492532 1558064 Exph5 exophilin 5 gene DOID:2730 epidermolysis bullosa ISO RGD:1604627 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558064 Exph5 exophilin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558064 Exph5 exophilin 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604627 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1558064 Exph5 exophilin 5 gene DOID:9008927 Epidermolysis Bullosa Simplex 4, Localized or Generalized Intermediate, Autosomal Recessive ISO RGD:1604627 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558064 Exph5 exophilin 5 gene DOID:9008927 Epidermolysis Bullosa Simplex 4, Localized or Generalized Intermediate, Autosomal Recessive ISO RGD:1604627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 4, localized or generalized intermediate, autosomal recessive PMID:23176819|PMID:24005056|PMID:24443915|PMID:25741868|PMID:26211931|PMID:27384765|PMID:27730671|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30016581|PMID:32176379 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1343869 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872636 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0060254 Robinow syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 2 PMID:28492532 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0110615 primary ciliary dyskinesia 25 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615482 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0110615 primary ciliary dyskinesia 25 ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 25 PMID:12954984|PMID:23872636|PMID:24033266|PMID:24824133|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:30290127|PMID:33760720 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0110615 primary ciliary dyskinesia 25 susceptibility ISO RGD:1343869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1343869 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872636 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslexia, susceptibility to, 1 PMID:12954984|PMID:23872636|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1343869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1558065 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:23872636|PMID:24033266|PMID:24824133|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30067075 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0080669 posterior polymorphous corneal dystrophy 4 ISO RGD:1342517 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0080669 posterior polymorphous corneal dystrophy 4 ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499165 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0081152 common variable immunodeficiency 10 ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 10 PMID:24033266|PMID:25741868 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0110557 autosomal dominant nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1342517 D RGD:1599382|PMID:12393799 20070201 RGD DNA:nonsense mutation:exon: 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0110557 autosomal dominant nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1342517 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0110557 autosomal dominant nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 28 PMID:12393799|PMID:23813623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:29499165 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:9008992 ECTODERMAL DYSPLASIA/SHORT STATURE SYNDROME ISO RGD:1342517 D RGD:7240710 20170308 OMIM 1558066 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:9008992 ECTODERMAL DYSPLASIA/SHORT STATURE SYNDROME ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia/short stature syndrome PMID:24033266|PMID:25152456|PMID:25741868|PMID:28492532 1558067 Lrriq1 leucine-rich repeats and IQ motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558068 Unc5cl unc-5 family C-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558068 Unc5cl unc-5 family C-terminal like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342658 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1349475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16538175 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1349475 D RGD:5147599|PMID:15585408 20110815 RGD 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1593284 D RGD:8662845|PMID:18580475 20140625 RGD mRNA:increased expression:skin 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349475 D RGD:10402403|PMID:15832029 20151023 RGD DNA:polymorphism: :-110A>C(human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:1349475 D RGD:7242743|PMID:19914824 20140130 RGD 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:11832 visual epilepsy severity ISO RGD:1349475 D RGD:7257648|PMID:22509781 20130828 RGD protein:increased expression:cerebral spinal fluid: 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:1229 paranoid schizophrenia susceptibility ISO RGD:1349475 D RGD:7257645|PMID:23893339 20130828 RGD DNA:SNP: :190G>C(human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:12306 vitiligo treatment ISO RGD:1349475 D RGD:8662840|PMID:23447019 20140625 RGD 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:1287 cardiovascular system disease disease_progression ISO RGD:1349475 D RGD:7257647|PMID:23321917 20130828 RGD associated with Cardiovascular Diseases; protein:increased expression:blood: 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1349475 D RGD:8662464|PMID:23870089 20140624 RGD DNA:polymorphism:5' utr:190G>C (rs1043618) (human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15585408 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1349475 D RGD:5147598|PMID:17428599 20110815 RGD DNA:SNP: :rs1043618 (human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1349475 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :1267A>G (human) PMID:21993476|REF_RGD_ID:6767553 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1349475 D RGD:6767553|PMID:21993476 20120711 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :1267A>G (human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1349475 D RGD:7257648|PMID:22509781 20130828 RGD protein:increased expression:cerebral spinal fluid: 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1349475 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26984758 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1349475 D RGD:5147595|PMID:20490736 20110812 RGD 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1349475 D RGD:7257649|PMID:22328194 20130828 RGD DNA:SNP:promoter:-110A>C(rs1008438) (human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12690470|PMID:19546256 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349475 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1349475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17234771 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1349475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349475 D RGD:5147596|PMID:18299791 20110815 RGD DNA:missense mutation, SNP, haplotype:cds, 5' utr: (rs562047, rs1043618) (human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1349475 D RGD:10402403|PMID:15832029 20151023 RGD DNA:polymorphism: :-110A>C(human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349475 D RGD:7257652|PMID:19333379 20130828 RGD DNA:SNPs: : -110A>C (rs1008438), 190G>C (rs1043618) (human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349475 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26984758 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:5147593|PMID:21549006 20110812 RGD mRNA:increased expression:brain 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1349475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9001103 Heat Stress Disorders ISO RGD:1349475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16627676 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1349475 D RGD:7257650|PMID:21849784 20130828 RGD DNA:SNP: :190G>C(human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1593284 D RGD:7257601|PMID:22266570 20130827 RGD mRNA:increased expression:liver 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349475 D RGD:7242747|PMID:18518860 20140130 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15764345 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9002819 Coronary Occlusion ISO RGD:1349475 D RGD:7257651|PMID:21439970 20130828 RGD mRNA:increased expression:heart: 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1349475 D RGD:8662466|PMID:17009596 20140624 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs1043618 (human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1593284 D RGD:7257595|PMID:22526757 20130827 RGD 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1349475 D RGD:8662465|PMID:22922572 20140624 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs1043618 (human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1349475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7922267 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:1593284 D RGD:10402538|PMID:16394269 20151026 RGD 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349475 D RGD:5147600|PMID:20498198 20110815 RGD DNA:SNP: :rs1043618 (human) 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9651 systolic heart failure disease_progression ISO RGD:1349475 D RGD:7257646|PMID:23564583 20130828 RGD protein:increased expression:serum: 1558069 Hspa1a heat shock protein 1A gene DOID:9849 Meniere's disease susceptibility ISO RGD:1349475 D RGD:7257654|PMID:19241595 20130828 RGD DNA:SNP: :190G>C(human) 1558070 Siva1 SIVA1, apoptosis-inducing factor gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1603317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1558070 Siva1 SIVA1, apoptosis-inducing factor gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1603317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1558070 Siva1 SIVA1, apoptosis-inducing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558070 Siva1 SIVA1, apoptosis-inducing factor gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1603317 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16683188 1558071 Mbnl3 muscleblind like splicing factor 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603984 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558071 Mbnl3 muscleblind like splicing factor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603984 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558071 Mbnl3 muscleblind like splicing factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558072 Naprt nicotinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1602193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1558072 Naprt nicotinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1602193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1558072 Naprt nicotinate phosphoribosyltransferase gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1602193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1558072 Naprt nicotinate phosphoribosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558074 Wdr43 WD repeat domain 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558074 Wdr43 WD repeat domain 43 gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:1344839 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:28492532 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:24355708|PMID:25480986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:3963113|PMID:8053762 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 39 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25133958|PMID:25267340|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26995604|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29221171|PMID:29248984|PMID:30097146|PMID:30555943|PMID:30564185|PMID:31048186|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:31780887|PMID:32579787|PMID:32586184|PMID:32623594|PMID:32758583|PMID:32870266|PMID:33141049|PMID:33210227|PMID:34103343|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9536098 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25267340|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:31135245|PMID:31780887|PMID:33141049|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9321767 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111271 Oliver-McFarlane syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111271 Oliver-McFarlane syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31780887|PMID:3963113|PMID:8053762 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1605701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22819951 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1930 Laurence-Moon syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1930 Laurence-Moon syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laurence-Moon syndrome PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:3963113|PMID:8053762 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1605701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18313024|PMID:20603202 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20382209 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25133958|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26995604|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:29221171|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:30564185|PMID:31048186|PMID:31135245|PMID:33141049|PMID:3963113|PMID:8053762 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:2710 sick building syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23418070 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:25741868 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1605701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20188121 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25133958|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9536098 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1605701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8211998 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1558075 Pnpla6 patatin-like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty 1558077 Ankrd28 ankyrin repeat domain 28 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1343361 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1558077 Ankrd28 ankyrin repeat domain 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558078 Sun2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1558078 Sun2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1558078 Sun2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1558078 Sun2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:25210889|PMID:28492532|PMID:9536098 1558078 Sun2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558079 Htatsf1 HIV TAT specific factor 1 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1558079 Htatsf1 HIV TAT specific factor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558079 Htatsf1 HIV TAT specific factor 1 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1558079 Htatsf1 HIV TAT specific factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558079 Htatsf1 HIV TAT specific factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558079 Htatsf1 HIV TAT specific factor 1 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1558079 Htatsf1 HIV TAT specific factor 1 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1558079 Htatsf1 HIV TAT specific factor 1 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:26935837 1558080 Zdhhc15 zinc finger, DHHC domain containing 15 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345155 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558080 Zdhhc15 zinc finger, DHHC domain containing 15 gene DOID:0112043 non-syndromic X-linked intellectual disability 91 ISO RGD:1345155 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 91 PMID:15915161|PMID:25741868 1558080 Zdhhc15 zinc finger, DHHC domain containing 15 gene DOID:10965 spastic diplegia ISO RGD:1345155 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia 1558080 Zdhhc15 zinc finger, DHHC domain containing 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345155 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558080 Zdhhc15 zinc finger, DHHC domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558081 Rsl1d1 ribosomal L1 domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350657 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558081 Rsl1d1 ribosomal L1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32112656 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25351925|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418145|PMID:30919686 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25351925|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:27171548|PMID:27908349|PMID:28356264|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:30086531|PMID:30418145|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:31245841|PMID:32112656 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609524 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29030401|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34935411|PMID:9536098 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32165824|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:9536098 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:9536098 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:15929027|PMID:22961544|PMID:25741868|PMID:26472074|PMID:26969713|PMID:28492532|PMID:32022900 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:32112656 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:28492532 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:32112656 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0110327 hypertrophic cardiomyopathy 26 ISO RGD:1318791 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0110327 hypertrophic cardiomyopathy 26 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 26 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35903116|PMID:36104822|PMID:9536098 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:27908349|PMID:28492532|PMID:32112656 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0111190 distal muscular dystrophy 4 ISO RGD:1318791 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0111190 distal muscular dystrophy 4 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 4 | ClinVar Annotator: match by term: WILLIAMS DISTAL MYOPATHY PMID:15824355|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35903116|PMID:36104822|PMID:9536098 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:28492532 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:32112656 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26666891|PMID:27908349|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29858533|PMID:31245841|PMID:31627847|PMID:32112656|PMID:32603605 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34935411|PMID:9536098 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, fatal infantile | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34935411|PMID:9536098 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:9536098 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32165824|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:9536098 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:9536098 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:30260051|PMID:30418145 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29858533|PMID:30067491 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:27908349 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868|PMID:27908349|PMID:28492532 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1558082 Flnc filamin C, gamma gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318791 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 1558084 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1558084 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558084 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558084 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1316836 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200 1558084 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316836 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200 1558084 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1316836 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200 1558084 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316836 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200 1558084 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1558084 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558085 Zmat4 zinc finger, matrin type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558086 Spsb4 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558086 Spsb4 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558087 Cbx8 chromobox 8 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1351003 D RGD:9587354|PMID:24260522 20141014 RGD mRNA:increased expression:astrocyte: 1558087 Cbx8 chromobox 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1351003 D RGD:9587436|PMID:25197352 20141014 RGD mRNA:increased expression:esophagus: 1558087 Cbx8 chromobox 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558087 Cbx8 chromobox 8 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1351003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1558088 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1558088 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558088 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1558088 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1558088 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558088 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1558088 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558088 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343157 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:1522213|PMID:20574428|PMID:22521955|PMID:23137060|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30305043|PMID:31200731|PMID:31991612|PMID:32024277|PMID:34387910|PMID:9298823 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1343157 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:10479485|PMID:10699374|PMID:10814710|PMID:11524742|PMID:12442278|PMID:12721840|PMID:12955720|PMID:1522213|PMID:15235041|PMID:15241807|PMID:15309681|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:16287098|PMID:16378744|PMID:16837223|PMID:16959974|PMID:17576681|PMID:17876718|PMID:18484607|PMID:18710657|PMID:18792995|PMID:19881469|PMID:20301515|PMID:20301788|PMID:20574428|PMID:21506915|PMID:21644215|PMID:21896407|PMID:21943391|PMID:22078177|PMID:22178352|PMID:22327063|PMID:22487817|PMID:22521955|PMID:22940367|PMID:22976768|PMID:23137060|PMID:23227063|PMID:23313879|PMID:23401410|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24033266|PMID:24035930|PMID:24120057|PMID:24389823|PMID:24411403|PMID:24726177|PMID:24767253|PMID:24773188|PMID:24875751|PMID:25137622|PMID:25252036|PMID:25287660|PMID:25364648|PMID:25433535|PMID:25501214|PMID:25545067|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26147980|PMID:26276046|PMID:26502894|PMID:27243974|PMID:27317439|PMID:27331011|PMID:27825773|PMID:28397226|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29275451|PMID:29426755|PMID:29620724|PMID:29731656|PMID:29779902|PMID:29869463|PMID:30023300|PMID:30091983|PMID:30094185|PMID:30138938|PMID:30305043|PMID:30458289|PMID:30487145|PMID:30797135|PMID:30809705|PMID:30927141|PMID:30980944|PMID:31200731|PMID:3129221|PMID:31732130|PMID:31991612|PMID:32014045|PMID:32024277|PMID:32102177|PMID:32183856|PMID:32216080|PMID:32860008|PMID:32905071|PMID:32993725|PMID:33256811|PMID:33304816|PMID:33726816|PMID:33752727|PMID:34008892|PMID:34387910|PMID:34573925|PMID:34813777|PMID:34828358|PMID:35094026|PMID:35782601|PMID:36077388|PMID:7581409|PMID:7633425|PMID:7668283|PMID:7795586|PMID:7987329|PMID:8651279|PMID:8826435|PMID:8829629|PMID:8844220|PMID:9290256|PMID:9298823|PMID:9375852|PMID:9385378|PMID:9401012|PMID:9521421|PMID:9536098|PMID:9660054 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253000 | OMIM:253010 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1343157 D RGD:11554173 20191105 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosamine-6-sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome PMID:10814710|PMID:11524742|PMID:12442278|PMID:12721840|PMID:15235041|PMID:15241807|PMID:15309681|PMID:16287098|PMID:16837223|PMID:16959974|PMID:17876718|PMID:18710657|PMID:20574428|PMID:21506915|PMID:22521955|PMID:22940367|PMID:22976768|PMID:23227063|PMID:23401410|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24033266|PMID:24035930|PMID:24120057|PMID:24389823|PMID:24726177|PMID:24773188|PMID:25137622|PMID:25252036|PMID:25287660|PMID:25433535|PMID:25501214|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26147980|PMID:26502894|PMID:27317439|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29275451|PMID:29731656|PMID:29779902|PMID:29869463|PMID:30023300|PMID:30091983|PMID:30094185|PMID:30458289|PMID:30797135|PMID:30809705|PMID:30927141|PMID:30980944|PMID:31200731|PMID:31732130|PMID:32014045|PMID:32183856|PMID:32860008|PMID:32905071|PMID:32993725|PMID:33726816|PMID:34387910|PMID:34813777|PMID:34828358|PMID:35094026|PMID:35782601|PMID:36077388|PMID:7633425|PMID:7668283|PMID:7795586|PMID:8829629|PMID:9298823|PMID:9375852|PMID:9385378|PMID:9401012|PMID:9521421 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11524742|PMID:15235041|PMID:16287098|PMID:16837223|PMID:20574428|PMID:21506915|PMID:22940367|PMID:22976768|PMID:23876334|PMID:24035930|PMID:24120057|PMID:24726177|PMID:25137622|PMID:25252036|PMID:25287660|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:27331011|PMID:28492532|PMID:29731656|PMID:30458289|PMID:31200731|PMID:32014045|PMID:34387910|PMID:7633425|PMID:7795586|PMID:9298823|PMID:9375852 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1558089 Galns galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1343157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7849337 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:0060814 Wilson-Turner syndrome ISO RGD:1344478 D RGD:13208817|PMID:22889856 20170817 RGD DNA:snp:intron:c.164+5G>A (human) 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25741868|PMID:26671848|PMID:30158690 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1344478 D RGD:11068490|PMID:24403048 20170817 RGD DNA:missense mutations, deletions, duplication:multiple (human) 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1344478 D RGD:13208817|PMID:22889856 20170919 RGD DNA:snp:intron:c.164+5G>A (human) 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1344478 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19605684|PMID:21320778|PMID:22885700|PMID:22889856|PMID:24038889|PMID:24088041|PMID:24375697|PMID:24403048|PMID:25075551|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25574841|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26463496|PMID:26633545|PMID:26671848|PMID:26725122|PMID:27159028|PMID:28492532|PMID:29293505|PMID:30158690|PMID:9536098 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344478 D RGD:13208819|PMID:16771768 20170817 RGD protein:decreased expression:colon (human) 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:22885700|PMID:24038889|PMID:24403048|PMID:25741868|PMID:26671848|PMID:26725122|PMID:27159028|PMID:28492532 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:10763 hypertension IEP D RGD:13208602|PMID:28567090 20170814 RGD protein:decreased expression:heart (mouse, rat) 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:1562895 D RGD:13208809|PMID:27673327 20170816 RGD 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1344478 D RGD:13208820|PMID:15888697 20170817 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15146185|PMID:15146186|PMID:17640042|PMID:18414213|PMID:19886810|PMID:21320778|PMID:22885700|PMID:22889856|PMID:24038889|PMID:24403048|PMID:24718998|PMID:25075551|PMID:25209348|PMID:25741868|PMID:26463496|PMID:26671848|PMID:26725122|PMID:27159028|PMID:28492532|PMID:30158690 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1562895 D RGD:9681719|PMID:25452209 20170816 RGD mRNA:decreased expression:striatum (rat) 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:9000924 Gastrointestinal Motility Disorders ISO RGD:1344478 D RGD:13208819|PMID:16771768 20170919 RGD protein:decreased expression:colon (human) 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:13208811|PMID:25504627 20170816 RGD 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1562895 D RGD:9681716|PMID:23868068 20170817 RGD associated with Hypertension 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26671848 1558090 Hdac8 histone deacetylase 8 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1558092 Arf3 ADP-ribosylation factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1558092 Arf3 ADP-ribosylation factor 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 1558092 Arf3 ADP-ribosylation factor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1558092 Arf3 ADP-ribosylation factor 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868 1558092 Arf3 ADP-ribosylation factor 3 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868 1558093 Ctnnbip1 catenin beta interacting protein 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1350422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1558093 Ctnnbip1 catenin beta interacting protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350422 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1558093 Ctnnbip1 catenin beta interacting protein 1 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1350422 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1558093 Ctnnbip1 catenin beta interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558094 Gabpb2 GA repeat binding protein, beta 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1558094 Gabpb2 GA repeat binding protein, beta 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1558094 Gabpb2 GA repeat binding protein, beta 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1558094 Gabpb2 GA repeat binding protein, beta 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558094 Gabpb2 GA repeat binding protein, beta 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1558094 Gabpb2 GA repeat binding protein, beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558094 Gabpb2 GA repeat binding protein, beta 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558095 C1qtnf2 C1q and tumor necrosis factor related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558096 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558096 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1558096 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 1558096 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558096 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558096 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28231309|PMID:28492532 1558097 Zfx zinc finger protein X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344344 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558097 Zfx zinc finger protein X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344344 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558097 Zfx zinc finger protein X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558097 Zfx zinc finger protein X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344344 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558098 Ankrd34b ankyrin repeat domain 34B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558098 Ankrd34b ankyrin repeat domain 34B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604706 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558099 Retnlb resistin like beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558100 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:0112193 tetraamelia syndrome 2 ISO RGD:1603855 D RGD:7240710 20190605 OMIM 1558100 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:0112193 tetraamelia syndrome 2 ISO RGD:1603855 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetraamelia syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29769720 1558100 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603855 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558100 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:9002753 Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency ISO RGD:1603855 D RGD:7240710 20190717 OMIM 1558100 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:9002753 Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency ISO RGD:1603855 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Humerofemoral hypoplasia with radiotibial ray deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29769720 1558102 Vav3 vav 3 oncogene gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 1558102 Vav3 vav 3 oncogene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343957 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558102 Vav3 vav 3 oncogene gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1343957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25305756 1558102 Vav3 vav 3 oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558102 Vav3 vav 3 oncogene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909013 1558102 Vav3 vav 3 oncogene gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1343957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 1558102 Vav3 vav 3 oncogene gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:1343957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 1558103 Blnk B cell linker gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1347273 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558103 Blnk B cell linker gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1347273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:10583958|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24582315|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30619340|PMID:9536098 1558103 Blnk B cell linker gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1347273 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558103 Blnk B cell linker gene DOID:2583 agammaglobulinemia susceptibility ISO RGD:1347273 D RGD:1600518|PMID:10583958 20070312 RGD DNA:splice-site mutation 1558103 Blnk B cell linker gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558105 Ankrd33b ankyrin repeat domain 33B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558106 Neto1 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1558106 Neto1 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558106 Neto1 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1558106 Neto1 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1558106 Neto1 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558106 Neto1 neuropilin (NRP) and tolloid (TLL)-like 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1558107 Zfp428 zinc finger protein 428 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1603271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1558107 Zfp428 zinc finger protein 428 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603271 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558107 Zfp428 zinc finger protein 428 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20210812 MouseDO 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome IAGP D RGD:13592920 20210812 MouseDO OMIM:606232 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30739909|PMID:31238879 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30739909 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:30739909 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:69146 D RGD:7240710 20190710 OMIM 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:25228304|PMID:25741868|PMID:27436265|PMID:28492532|PMID:30739909|PMID:30819258|PMID:30909959|PMID:31690835 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1558109 Tcf20 transcription factor 20 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1558110 Clec12b C-type lectin domain family 12, member B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605796 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558110 Clec12b C-type lectin domain family 12, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558111 Sh3rf3 SH3 domain containing ring finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558111 Sh3rf3 SH3 domain containing ring finger 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1558112 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1558112 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1558112 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868|PMID:31010896 1558112 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1558112 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558112 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20210119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31010896 1558112 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:31010896 1558113 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32389901 1558113 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:28492532|PMID:32796691 1558113 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1353408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1558113 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:0090076 hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia ISO RGD:1353408 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558113 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:0090076 hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 18 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532 1558113 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism PMID:25741868 1558113 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558113 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1353408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1558113 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32389901 1558113 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16474841 1558113 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1558114 Zfp341 zinc finger protein 341 gene DOID:0080595 hyper IgE recurrent infection syndrome 3 ISO RGD:1346802 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558114 Zfp341 zinc finger protein 341 gene DOID:0080595 hyper IgE recurrent infection syndrome 3 ISO RGD:1346802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 3, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907690|PMID:29907691 1558114 Zfp341 zinc finger protein 341 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555|PMID:28492532 1558114 Zfp341 zinc finger protein 341 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346802 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558115 Sft2d2 SFT2 domain containing 2 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1605217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 1558115 Sft2d2 SFT2 domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605217 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558115 Sft2d2 SFT2 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558115 Sft2d2 SFT2 domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605217 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558117 Lbx2 ladybird homeobox 2 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1347358 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1558117 Lbx2 ladybird homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347358 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1558117 Lbx2 ladybird homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558117 Lbx2 ladybird homeobox 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347358 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1558118 Wasf1 WASP family, member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343996 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558118 Wasf1 WASP family, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:29961568|PMID:32581362 1558118 Wasf1 WASP family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558118 Wasf1 WASP family, member 1 gene DOID:9001367 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT LANGUAGE AND VARIABLE SEIZURES ISO RGD:1343996 D RGD:7240710 20220323 OMIM 1558118 Wasf1 WASP family, member 1 gene DOID:9001367 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT LANGUAGE AND VARIABLE SEIZURES ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures PMID:25741868|PMID:29961568|PMID:32581362 1558118 Wasf1 WASP family, member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:29961568|PMID:32581362 1558119 Zbtb8os zinc finger and BTB domain containing 8 opposite strand gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1603245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1558119 Zbtb8os zinc finger and BTB domain containing 8 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558121 Usp10 ubiquitin specific peptidase 10 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1352341 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1558121 Usp10 ubiquitin specific peptidase 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352341 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558121 Usp10 ubiquitin specific peptidase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558122 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:621481 D RGD:9586049|PMID:22327056 20140925 RGD associated with Obesity 1558122 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1558122 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:621481 D RGD:9586035|PMID:23522375 20140925 RGD 1558122 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:621481 D RGD:9586024|PMID:23658678 20140924 RGD associated with Spinal Stenosis;protein:decreased expression:dorsal horn of spinal cord, ventral horn of spinal cord 1558122 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558122 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1558124 Ahcyl2 S-adenosylhomocysteine hydrolase-like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601771 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558124 Ahcyl2 S-adenosylhomocysteine hydrolase-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558124 Ahcyl2 S-adenosylhomocysteine hydrolase-like 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1601771 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1558125 Coasy Coenzyme A synthase gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:21264299|PMID:24360804|PMID:25741868|PMID:27021474|PMID:28357284|PMID:28489334|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:33644862 1558125 Coasy Coenzyme A synthase gene DOID:0110740 neurodegeneration with brain iron accumulation 6 IAGP D RGD:13592920 20210128 MouseDO OMIM:615643 1558125 Coasy Coenzyme A synthase gene DOID:0110740 neurodegeneration with brain iron accumulation 6 ISO RGD:1354088 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558125 Coasy Coenzyme A synthase gene DOID:0110740 neurodegeneration with brain iron accumulation 6 ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21264299|PMID:24360804|PMID:25741868|PMID:27021474|PMID:28106320|PMID:28357284|PMID:28489334|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:30089828|PMID:31130284|PMID:33644862|PMID:9536098 1558125 Coasy Coenzyme A synthase gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B PMID:28492532 1558125 Coasy Coenzyme A synthase gene DOID:0112327 pontocerebellar hypoplasia type 12 ISO RGD:1354088 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558125 Coasy Coenzyme A synthase gene DOID:0112327 pontocerebellar hypoplasia type 12 ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 12 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089828 1558125 Coasy Coenzyme A synthase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III susceptibility ISO RGD:1354088 D RGD:1642057|PMID:11153910 20070830 RGD DNA:nonsense mutation, splice-site mutation, missense mutations:multiple 1558125 Coasy Coenzyme A synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24360804|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:30089828 1558126 Zfp711 zinc finger protein 711 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 1558126 Zfp711 zinc finger protein 711 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558126 Zfp711 zinc finger protein 711 gene DOID:0080859 primary ovarian insufficiency 2B ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 2B 1558126 Zfp711 zinc finger protein 711 gene DOID:0112046 non-syndromic X-linked intellectual disability 97 ISO RGD:1347410 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1558126 Zfp711 zinc finger protein 711 gene DOID:0112046 non-syndromic X-linked intellectual disability 97 ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 97 PMID:10398247|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:27993705|PMID:28492532 1558126 Zfp711 zinc finger protein 711 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10398247|PMID:25741868|PMID:27993705 1558126 Zfp711 zinc finger protein 711 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558126 Zfp711 zinc finger protein 711 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558126 Zfp711 zinc finger protein 711 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1347410 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19377476 1558128 Evx1 even-skipped homeobox 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344299 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558128 Evx1 even-skipped homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558129 Tal2 T cell acute lymphocytic leukemia 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1351744 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:1763056|REF_RGD_ID:1599285 1558129 Tal2 T cell acute lymphocytic leukemia 2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1351744 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19266496|PMID:27065010|PMID:28492532 1558129 Tal2 T cell acute lymphocytic leukemia 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558129 Tal2 T cell acute lymphocytic leukemia 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1351744 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1558130 Nsun4 NOL1/NOP2/Sun domain family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558131 Coq9 coenzyme Q9 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1558131 Coq9 coenzyme Q9 gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607426 | OMIM:612016 | OMIM:614650 | OMIM:614651 | OMIM:614652 | OMIM:614654 1558131 Coq9 coenzyme Q9 gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1603980 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary 1558131 Coq9 coenzyme Q9 gene DOID:0070242 primary coenzyme Q10 deficiency 5 ISO RGD:1603980 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558131 Coq9 coenzyme Q9 gene DOID:0070242 primary coenzyme Q10 deficiency 5 ISO RGD:1603980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome PMID:16199547|PMID:19375058|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:22490322|PMID:23255162|PMID:25741868|PMID:25802402|PMID:26081641|PMID:27629047|PMID:28492532|PMID:28736527|PMID:29255295|PMID:30482867 1558131 Coq9 coenzyme Q9 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1558131 Coq9 coenzyme Q9 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1558131 Coq9 coenzyme Q9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:27629047|PMID:28492532|PMID:9536098 1558131 Coq9 coenzyme Q9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603980 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1558133 Iqcf1 IQ motif containing F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20180717 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0110169 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614436 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0110169 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P ISO RGD:1343012 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0110169 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P PMID:14985381|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:22781092|PMID:24894446|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:26900582|PMID:27164712|PMID:27462242|PMID:27615052|PMID:27686364|PMID:28286897|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29341362|PMID:29417091|PMID:29845787|PMID:3022865|PMID:30996334|PMID:31852984|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:33568173|PMID:9536098 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343012 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20865121 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:22781092|PMID:24894446|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:28286897|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:29417091|PMID:29845787|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:9536098 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:27462242|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29417091|PMID:30996334|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:9536098 1558134 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:9003332 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4A, Axonal Form ISO RGD:1343012 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22781092|PMID:27686364 1558135 Rnf128 ring finger protein 128 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603197 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558135 Rnf128 ring finger protein 128 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1603197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25741868 1558135 Rnf128 ring finger protein 128 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603197 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558135 Rnf128 ring finger protein 128 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:28492532 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:28492532 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0111383 autosomal dominant keratitis ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant keratitis | ClinVar Annotator: match by term: Dominantly inherited keratitis | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis, hereditary PMID:28492532 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:28492532 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:28492532 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:11975 coloboma of optic nerve ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of optic nerve PMID:25741868 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1352223 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia PMID:28492532 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wilms Tumor-Aniridia-Gonadoblastoma-Mental Retardation syndrome PMID:28492532 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10234503|PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:15150775|PMID:16098226|PMID:17630404|PMID:18483559|PMID:22361317|PMID:24138039|PMID:24290376|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:27431685|PMID:28231309|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921|PMID:30291432|PMID:8364574 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003088 O'Donnell Pappas Syndrome ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 1 WITH OR WITHOUT ANTERIOR SEGMENT ANOMALIES AND/OR CATARACT | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome PMID:10234503|PMID:22361317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364574 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:16098226|PMID:25741868|PMID:27431685|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003775 Chromosome 11p Deletion Syndrome ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p deletion syndrome PMID:28492532 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003911 Aniridia 2 ISO RGD:1352223 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003911 Aniridia 2 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 2 PMID:25741868|PMID:26010655|PMID:28492532 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1558136 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352223 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1558137 Ercc6l excision repair cross-complementing rodent repair deficiency complementation group 6 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606557 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558137 Ercc6l excision repair cross-complementing rodent repair deficiency complementation group 6 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606557 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558137 Ercc6l excision repair cross-complementing rodent repair deficiency complementation group 6 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1606557 D RGD:155260359|PMID:35150321 20221005 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1558137 Ercc6l excision repair cross-complementing rodent repair deficiency complementation group 6 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1606557 D RGD:155260359|PMID:35150321 20221005 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1558137 Ercc6l excision repair cross-complementing rodent repair deficiency complementation group 6 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558137 Ercc6l excision repair cross-complementing rodent repair deficiency complementation group 6 like gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1606557 D RGD:155598681|PMID:31289493 20221019 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) 1558139 Dkk2 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558141 Apbb2 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1342475 D RGD:9684954|PMID:15714520 20141210 RGD DNA:SNPs: :rs13133980,rs17443013(human) 1558141 Apbb2 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder severity ISO RGD:1342475 D RGD:9684953|PMID:23384821 20141210 RGD DNA:SNP,haplotype: : rs13133980,rs17443013 (human) 1558141 Apbb2 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558141 Apbb2 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 2 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1342475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1558141 Apbb2 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1342475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1558142 Celsr1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 1558142 Celsr1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:25741868 1558142 Celsr1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0050580 hereditary lymphedema ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema PMID:25741868|PMID:31215153 1558142 Celsr1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1558142 Celsr1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558142 Celsr1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1558142 Celsr1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558142 Celsr1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 1558142 Celsr1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:9009156 Lymphatic Malformation 9 ISO RGD:1354258 D RGD:7240710 20210526 OMIM 1558142 Celsr1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:9009156 Lymphatic Malformation 9 ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 9 PMID:25741868|PMID:26855770|PMID:28492532|PMID:31215153|PMID:31403174 1558143 Rbmx RNA binding motif protein, X chromosome gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1558143 Rbmx RNA binding motif protein, X chromosome gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558143 Rbmx RNA binding motif protein, X chromosome gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1558143 Rbmx RNA binding motif protein, X chromosome gene DOID:0060826 syndromic X-linked intellectual disability Shashi type ISO RGD:1349812 D RGD:7240710 20151202 OMIM 1558143 Rbmx RNA binding motif protein, X chromosome gene DOID:0060826 syndromic X-linked intellectual disability Shashi type ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Shashi type PMID:10677307|PMID:25256757|PMID:25741868 1558143 Rbmx RNA binding motif protein, X chromosome gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558143 Rbmx RNA binding motif protein, X chromosome gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558143 Rbmx RNA binding motif protein, X chromosome gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1558143 Rbmx RNA binding motif protein, X chromosome gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1565256 D RGD:10053723|PMID:23180094 20150720 RGD 1558143 Rbmx RNA binding motif protein, X chromosome gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1558143 Rbmx RNA binding motif protein, X chromosome gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837 1558144 Clec1b C-type lectin domain family 1, member b gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346944 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558144 Clec1b C-type lectin domain family 1, member b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558144 Clec1b C-type lectin domain family 1, member b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346944 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:17576681|PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25583628|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:28888069|PMID:28967629|PMID:28975462|PMID:29625556|PMID:31523922|PMID:31850270|PMID:32376792|PMID:33146414|PMID:3856385|PMID:9536098 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:28492532|PMID:31850270 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28842795 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0110212 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED RECESSIVE, 4, WITH OR WITHOUT CEREBELLAR ATAXIA | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25583628|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26257172|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:28967629|PMID:31523922|PMID:32376792|PMID:3856385 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220315 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0111502 combined oxidative phosphorylation deficiency 6 ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 | ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy PMID:20362274|PMID:22019070|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:26173962|PMID:26467025|PMID:28492532 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0111741 X-linked deafness 5 ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUDITORY NEUROPATHY, X-LINKED, 1, WITH PERIPHERAL SENSORY NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 5 PMID:16816020|PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:28492532|PMID:31850270 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967629|PMID:31523922 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28842795 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:32376792|PMID:3856385|PMID:9536098 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:9000068 X-linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Hypomyelinating Leukodystrophy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SEMD X-linked with mental deterioration | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, with hypomyelinating leukodystrophy PMID:10486082|PMID:16924009|PMID:23239615|PMID:25741868|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795 1558145 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:9002408 Sketetal Dysplasia Coarse Facies Mental Retardation ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia X-linked with mental deterioration PMID:10486082|PMID:16924009|PMID:23239615|PMID:25741868|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795 1558146 Tceal1 transcription elongation factor A (SII)-like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558146 Tceal1 transcription elongation factor A (SII)-like 1 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530 1558146 Tceal1 transcription elongation factor A (SII)-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558146 Tceal1 transcription elongation factor A (SII)-like 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:31690835|PMID:9633722|PMID:9634530 1558146 Tceal1 transcription elongation factor A (SII)-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558146 Tceal1 transcription elongation factor A (SII)-like 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1558146 Tceal1 transcription elongation factor A (SII)-like 1 gene DOID:9008698 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH GAIT DISTURBANCE, DYSMORPHIC FACIES, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, X-LINKED ISO RGD:1352968 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1558146 Tceal1 transcription elongation factor A (SII)-like 1 gene DOID:9008698 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH GAIT DISTURBANCE, DYSMORPHIC FACIES, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, X-LINKED ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with gait disturbance, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities, X-linked PMID:25741868|PMID:36368327 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147566|PMID:21373184 20110811 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:0050168 autoimmune polyendocrine syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147565|PMID:21388354 20110811 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DRB1*03, HLA-DRB1*04, HLA-DRB1*15 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis severity ISO RGD:1349823 D RGD:5147610|PMID:19616314 20110815 RGD DNA:polymorphisms, haplotype: :HLA-DR2, HLA-DRB1*1501 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147630|PMID:17578051 20110816 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:0050827 rheumatic heart disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147643|PMID:16426242 20110816 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*13 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22096508 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:0060532 latex allergy ISO RGD:1349823 D RGD:5147656|PMID:15536412 20110817 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:0080162 lupus nephritis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20201225 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DRB1*1501 (human) PMID:12651073|REF_RGD_ID:40902999 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:11074090|PMID:25975240 20180222 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:10003 sensorineural hearing loss susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365101|PMID:8712634 20131021 RGD DNA:polymorphism: :DRB1*0301(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1349823 D RGD:5147788|PMID:19698125 20110819 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147585|PMID:20003324 20110812 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2314702|PMID:10672954 20091124 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16272364|PMID:17927685 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:104 bacterial infectious disease onset ISO RGD:1349823 D RGD:5147635|PMID:16987934 20110816 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147803|PMID:12404952 20110819 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147563|PMID:21473952 20110811 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11436868 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:10983 Alport syndrome susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365078|PMID:15182324 20140205 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*16 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2306228|PMID:19272325 20090326 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2314693|PMID:12941545 20091124 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2314694|PMID:12918070 20091124 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20201120 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*0401-0411, HLA-DRB1*1001, HLA-DRB1*1101-1105, HLA-DRB1*1201-1202 and HLA-DRB1*1305 (human) PMID:25169964|REF_RGD_ID:40818303 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14508706 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365045|PMID:22991420 20131016 RGD DNA:polymorphism: : HLA-DRB1*08:03(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365081|PMID:14508706 20131017 RGD DNA:polymorphism: :multiple alleles 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365096|PMID:9683867 20131018 RGD DNA:polymorphism: :DRB1*1101, DRB1*0701(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365103|PMID:8052655 20131021 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*04(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365114|PMID:23376458 20131022 RGD associated with Diabetes Mellitus Type 1;DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*03:01(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6420562|PMID:11095018 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12029 sympathetic ophthalmia susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365091|PMID:11222331 20131018 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*0404(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12029 sympathetic ophthalmia susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365100|PMID:9062965 20131021 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*04(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8725357 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147814|PMID:10689122 20110822 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147826|PMID:16112029 20110822 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147651|PMID:15853900 20110816 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:1349823 D RGD:7365050|PMID:22167100 20131016 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental; 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12140 Chagas disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147589|PMID:19811437 20110812 RGD DNA:polymorphisms:exon (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12148 alveolar echinococcosis ISO RGD:1349823 D RGD:36174003|PMID:9756400 20200723 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DRB1*03, DRB1*11(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147653|PMID:15603876 20110817 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147857|PMID:10527396 20110825 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365067|PMID:20216938 20131017 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DRB1*0405, HLA-DRB1*0410(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365099|PMID:9548078 20131018 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*0405(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1349823 D RGD:5147644|PMID:16420246 20110816 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:36174006|PMID:9653015 20200723 RGD DNA:polymorphism: : HLA-DRB1*0701(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365065|PMID:21307958 20131017 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*12:02, HLA-DRB1*16:02(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365073|PMID:15219383 20131017 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*03(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365089|PMID:11263477 20131018 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*0301(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1245 vulva cancer susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2314696|PMID:12543794 20200723 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:polymorphisms: :HLA-DRB1*11,DRB1*01,DRB1*13(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis severity ISO RGD:1349823 D RGD:5147631|PMID:17325942 20110816 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds:HLA-DRB1*11 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8765331 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349823 D RGD:5147556|PMID:21716163 20110811 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147792|PMID:17559688 20110819 RGD associated with Rheumatic Fever;DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147809|PMID:11555411 20110822 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*0301 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13025 retinopathy of prematurity susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365093|PMID:24033735 20131022 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*09, HLA-DRB1*14(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13141 uveitis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7364926|PMID:12198697 20131018 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases;DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*0103(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13141 uveitis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365070|PMID:16495319 20131017 RGD associated Arthritis, Juvenile;DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*13(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:36049760|PMID:23278646 20200717 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:polymorphisms: : 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365104|PMID:1358857 20131021 RGD DNA:polymorphism: :DRB1*0802(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13258 typhoid fever ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25383971 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:36049756|PMID:11120931 20200716 RGD DNA:polymorphisms:: 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:36174025|PMID:25383971 20200727 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*04:05, rs7765379(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1349823 D RGD:5147974|PMID:16846526 20110830 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13375 temporal arteritis onset ISO RGD:1349823 D RGD:5147583|PMID:20064872 20110812 RGD associated with Polymyalgia Rheumatica;DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1340 pure red-cell aplasia susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:11041748|PMID:18689790 20190412 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DRB1*09 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13404 uveoparotid fever susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147562|PMID:21565911 20110811 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis severity ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:polymorphism:cds:DRB1*03 (human) PMID:15881283|REF_RGD_ID:40818305 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20201127 RGD DNA:polymorphism:cds:DRB1*15 (human) PMID:15881283|REF_RGD_ID:40818305 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147553|PMID:21816777 20110811 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147588|PMID:19858318 20110812 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1349823 D RGD:5147579|PMID:20211906 20110812 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DRB1*15 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1395 schistosomiasis treatment ISO RGD:1349823 D RGD:36049813|PMID:16709874 20200721 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*13 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147646|PMID:16254435 20110816 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DRB1*0405, HLA-DRB1*0802 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1349823 D RGD:5490203|PMID:15644645 20110907 RGD mRNA:decreased expression:blood 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147576|PMID:20462916 20110812 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*03 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1349823 D RGD:5147628|PMID:17588142 20110816 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1495 cystic echinococcosis ISO RGD:1349823 D RGD:36174019|PMID:22308705 20200724 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*03, DRB1*07(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1349823 D RGD:5147574|PMID:20559009 20110812 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15784113 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1586 rheumatic fever ISO RGD:1349823 D RGD:5147792|PMID:17559688 20110819 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:multiple 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349823 D RGD:2306231|PMID:16799707 20090326 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2314699|PMID:11349219 20091124 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365116|PMID:10511023 20131022 RGD DNA:Haplotype: :HLA-DRB1*0407(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20201225 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*11 (human) PMID:21535077|REF_RGD_ID:40902997 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1349823 D RGD:5147634|PMID:17050030 20110816 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1349823 D RGD:5147810|PMID:11182227 20110822 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147652|PMID:15763345 20110816 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147856|PMID:10573514 20110825 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25911099 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:1349823 D RGD:5147573|PMID:20580995 20110811 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*0801 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147555|PMID:21741664 20110811 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB*1501 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147559|PMID:21664963 20110811 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DRB1*11, HLA-DRB1*15 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147564|PMID:21440682 20110811 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147580|PMID:20207784 20110812 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16792590 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349823 D RGD:1331670|PMID:10051703 20110825 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349823 D RGD:4144181|PMID:20214848 20101011 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349823 D RGD:4144196|PMID:19528258 20101012 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349823 D RGD:5147663|PMID:19439981 20110817 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1349823 D RGD:13506906|PMID:23331206 20180222 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1349823 D RGD:5147607|PMID:20486920 20110815 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:13506913|PMID:20159242 20180223 RGD DNA:polymorphisms: : 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:289 endometriosis severity ISO RGD:1349823 D RGD:5147572|PMID:20797713 20110811 RGD DNA:SNP: :rs660895 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*0301 (human) PMID:15243926|REF_RGD_ID:32716381 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*12 (human) PMID:19445991|REF_RGD_ID:32716374 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1349823 D RGD:36049765|PMID:28612994 20200717 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*09:01(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:36049753|PMID:24024195 20200716 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*0201(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:1349823 D RGD:5147862|PMID:11157139 20110825 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1349823 D RGD:2306233|PMID:15382064 20091124 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147801|PMID:12559632 20110819 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*04 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1349823 D RGD:5147605|PMID:21251479 20110815 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1349823 D RGD:5147633|PMID:17153701 20110816 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:36049809|PMID:19030725 20200721 RGD associated with acquired immunodeficiency syndrome;DNA:polymorphism: :HLA-BRB1*10 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:401 multidrug-resistant tuberculosis ISO RGD:1349823 D RGD:5147828|PMID:14522182 20110822 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147554|PMID:21744463 20110811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:417 autoimmune disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365071|PMID:16005081 20131017 RGD associated with glucoma;DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*1502(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:437 myasthenia gravis onset ISO RGD:1349823 D RGD:7365079|PMID:15003812 20131017 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*0901, HLA-DRB1*1302(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:437 myasthenia gravis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365051|PMID:21924912 20131016 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1∗09,HLA- DRB1∗08(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349823 D RGD:2314695|PMID:12771724 20091124 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2314701|PMID:10895068 20091124 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2314704|PMID:9044854 20091124 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147561|PMID:21569485 20110811 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217962 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:36049755|PMID:11336748 20200716 RGD associated with Schistosomiasis Japonica;DNA:polymorphisms: :HLA-DRB1*0901, HLA-DRB1*1302, HLA-DRB1*1501(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1349823 D RGD:5147659|PMID:20345872 20110817 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:1349823 D RGD:5147591|PMID:21257739 20110812 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20201225 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*08, HLA-B*35, HLA-C*04 (human) PMID:28244954|REF_RGD_ID:40903000 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6420562|PMID:11436868 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:633 myositis ISO RGD:1349823 D RGD:5147568|PMID:21125283 20110811 RGD DNA:polymorphisms:multiple 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:633 myositis ISO RGD:1349823 D RGD:5147629|PMID:17586554 20110816 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DRB1*02, HLA-DRB1*03 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:633 myositis ISO RGD:1349823 D RGD:5147793|PMID:16609350 20110819 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*0301 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:36049763|PMID:22786832 20200717 RGD DNA:polymorphism, haplotype: : 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147662|PMID:19722042 20110817 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349823 D RGD:5147587|PMID:19908388 20110812 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349823 D RGD:5147863|PMID:10457895 20110825 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:7147 ankylosing spondylitis severity ISO RGD:1349823 D RGD:5147611|PMID:19565552 20110815 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DRB1*0801, HLA-DRB1*0804 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898480|PMID:20453842|PMID:22286218 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349823 D RGD:5147616|PMID:19117368 20110815 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349823 D RGD:5147860|PMID:11454644 20110825 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147567|PMID:21246357 20110811 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1349823 D RGD:5147557|PMID:21683551 20110811 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1349823 D RGD:5147571|PMID:20825955 20110811 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1349823 D RGD:5147805|PMID:12126634 20110822 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:750 peptic ulcer disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147609|PMID:20405713 20110815 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:polymorphisms:cds:HLA-DRB1*07, HLA-DRB1*17 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1349823 D RGD:5147825|PMID:16879749 20110822 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8568 infectious mononucleosis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*0101 (human) PMID:21482926|REF_RGD_ID:40818406 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25559196 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25559196 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:1349823 D RGD:5147590|PMID:21748712 20110812 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8869 neuromyelitis optica susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:11530523|PMID:27049564 20200722 RGD DNA:polymorphism:: HLA-DRB1*04:04, DRB1*07:01, DRB1*10:01(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1349823 D RGD:11041758|PMID:10435723 20190410 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DRB1*0901, HLA-DRB1*0410 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:1349823 D RGD:5147582|PMID:20082482 20110812 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365113|PMID:23837223 20131022 RGD associated with Diabetes Mellitus Type 1;DNA:polymorphism::DRB1*0301,DRB1*0402(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711174 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8986 narcolepsy susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147861|PMID:11179016 20110825 RGD DNA:polymorphisms:cds:multiple (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1349823 D RGD:2306230|PMID:18351579 20090326 RGD associated with Papillomavirus Infections 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1349823 D RGD:2306232|PMID:15458897 20090326 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1349823 D RGD:2314703|PMID:10073700 20091124 RGD associated with Papillomavirus Infections 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2314705|PMID:9374382 20091124 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2314706|PMID:8712095 20091124 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9000942 Actinic Prurigo susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365088|PMID:11369906 20131018 RGD DNA:Polymorphism: :HLA-DRB1*14(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:36049810|PMID:25938667 20200721 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :HLA-DRB1*08 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with pulmonary sarcoidosis PMID:15881283|REF_RGD_ID:40818305 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1349823 D RGD:5147813|PMID:10718431 20110822 RGD associated with intrinsic asthma;DNA:polymorphisms:cds:HLA-DR7 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1349823 D RGD:4144816|PMID:19386707 20101015 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1593282 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1349823 D RGD:5147558|PMID:21665435 20110811 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1349823 D RGD:5147586|PMID:19950279 20110812 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1349823 D RGD:2306229|PMID:18561316 20090326 RGD DNA:amplification, deletion 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1349823 D RGD:5147647|PMID:16194572 20110816 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis severity ISO RGD:1349823 D RGD:5147657|PMID:15336778 20110817 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DRB1*0301, HLA-DRB1*0102 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9003284 HIV Seropositivity ISO RGD:1349823 D RGD:5147578|PMID:20224785 20110812 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1349823 D RGD:2314700|PMID:10755413 20091124 RGD associated with Papillomavirus Infections 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2306228|PMID:19272325 20090326 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2314697|PMID:12447731 20091124 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1349823 D RGD:7365092|PMID:11099146 20131018 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*14,HLA-DRB1*04(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365115|PMID:16303674 20131022 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*0403(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1349823 D RGD:5147618|PMID:18925312 20110815 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1349823 D RGD:36174022|PMID:17489060 20200727 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DRB1*030101, DRB1*0701(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147589|PMID:19811437 20110812 RGD DNA:polymorphism:exon (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9004735 Idiopathic Hypersomnolence ISO RGD:1349823 D RGD:5147660|PMID:19927159 20110817 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9005723 Multibacillary Leprosy ISO RGD:1349823 D RGD:5147577|PMID:20353806 20110812 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9006404 Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis ISO RGD:1349823 D RGD:5147802|PMID:12556395 20110819 RGD DNA:polymorphism (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9006862 PERITONEAL GLIOMATOSIS ISO RGD:1349823 D RGD:8554872 20200818 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peritoneal Gliomatosis 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9007019 Pneumocystis Infections ISO RGD:1593282 D RGD:4144112|PMID:20377877 20151210 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage, alveolar macrophage (rat) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147804|PMID:12373032 20110819 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*0802 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1349823 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:5147613|PMID:19254248 20110815 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570397 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9007647 Trichiasis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7364877|PMID:18824733 20131017 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*11(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:36174014|PMID:11302974 20200724 RGD associated with hepatitis C;DNA:polymorphism: : HLA-DRB1*11(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1349823 D RGD:5147649|PMID:16011982 20110816 RGD associated with Purpura, Thrombocytopenic, Idiopathic;DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:36049761|PMID:15833172 20200717 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DRB1*11, HLA-DRB1*12(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1349823 D RGD:14398840|PMID:16883532 20190506 RGD DNA:haplotype:: 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:36049762|PMID:16237774 20200717 RGD DNA:polymorphisms: : 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9008276 Juvenile Pauciarticular Chronic Arthritis susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7365102|PMID:7955632 20131021 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DRB1*1104, HLA-DRB1*080(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11436868 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349823 D RGD:5147560|PMID:21658414 20110811 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349823 D RGD:5147581|PMID:20191587 20110812 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DRB1*0301, HLA-DRB1*1501 (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20201225 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DRB1*0301 (human) PMID:12651073|REF_RGD_ID:40902999 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291585 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:1349823 D RGD:5147619|PMID:18780165 20110816 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9182 pemphigus susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*0403, *0406, *1401, *1405, *1406 (human) PMID:9347787|REF_RGD_ID:40818304 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9415 allergic asthma susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:13506905|PMID:22397267 20180222 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168013 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1349823 D RGD:5147569|PMID:20858521 20110811 RGD DNA:polymorphisms (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1349823 D RGD:5147575|PMID:20510319 20110812 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:2314698|PMID:12270547 20091124 RGD 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:9849 Meniere's disease susceptibility ISO RGD:1349823 D RGD:7364921|PMID:12542204 20131017 RGD DNA:polymorphism: : HLA-DRB1*15(human) 1558147 H2-Eb1 histocompatibility 2, class II antigen E beta gene DOID:998 eosinophilia-myalgia syndrome ISO RGD:1349823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19790128 1558148 Fmr1nb Fmr1 neighbor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1558148 Fmr1nb Fmr1 neighbor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346520 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558148 Fmr1nb Fmr1 neighbor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558149 Zfp61 zinc finger protein 61 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1353655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1558149 Zfp61 zinc finger protein 61 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353655 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558149 Zfp61 zinc finger protein 61 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20170718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:0060809 syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type IAGP D RGD:13592920 20180712 MouseDO OMIM:300534 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:0060809 syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type ISO RGD:1349337 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:0060809 syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type PMID:10982473|PMID:15586325|PMID:1605217|PMID:16538222|PMID:16541399|PMID:17244608|PMID:18203167|PMID:18414213|PMID:18697827|PMID:19826449|PMID:21575681|PMID:23356856|PMID:25644381|PMID:25666439|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29304373|PMID:31419599|PMID:32279304|PMID:34356104|PMID:36672956 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:0060809 syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type ISO RGD:1349337 D RGD:9587779|PMID:22326837 20141017 RGD DNA:snp:cds:c.2T>C (human) 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349337 D RGD:151361174|PMID:26858085 20220227 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21076407 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:32581362 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:12190 descending colon cancer onset ISO RGD:1349337 D RGD:151361178|PMID:30018131 20220227 RGD associate with colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human) 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18203167 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1349337 D RGD:9587806|PMID:23872847 20141020 RGD mRNA:increased expression:caudate nucleus (human) 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349337 D RGD:9586031|PMID:22199269 20141003 RGD mRNA:altered expression:breast (human) 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1349337 D RGD:151361176|PMID:33042830 20220227 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1349337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:bile duct (human) PMID:32714863|REF_RGD_ID:151361175 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1560601 D RGD:9586022|PMID:23932495 20141017 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (rat) 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15586325|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18697827|PMID:22326837|PMID:23356856|PMID:23757202|PMID:24583395|PMID:24728327|PMID:25644381|PMID:25666439|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26467025|PMID:26863999|PMID:26934580|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29670509|PMID:32279304 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15586325|PMID:1605217|PMID:17244608|PMID:17468742|PMID:18414213|PMID:18697827|PMID:19826449|PMID:20181063|PMID:23757202|PMID:24583395|PMID:24728327|PMID:25666439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27214403|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:31912665|PMID:32279304 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1349337 D RGD:11530160|PMID:26503415 20220227 RGD protein:increased expression:liver (human) 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1349337 D RGD:9587807|PMID:18697827 20141020 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations:multiple (human) 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28708303 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349337 D RGD:151361177|PMID:32552762 20220227 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1558152 Kdm5c lysine (K)-specific demethylase 5C gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1558153 Armc1 armadillo repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558154 Appl2 adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1558154 Appl2 adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558154 Appl2 adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346464 D RGD:150340604|PMID:29928356 20210818 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1566119 D RGD:8693672|PMID:24239235 20140722 RGD 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1566119 D RGD:8693708|PMID:21613478 20140718 RGD protein:increased phosphorylation:brain 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1566119 D RGD:8693742|PMID:20830300 20140722 RGD 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1346464 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26651356 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1566119 D RGD:8693718|PMID:23792534 20140721 RGD 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1346464 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26231820 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1346464 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment IDA D RGD:7240549|PMID:22384017 20140722 RGD 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:1346464 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25123929 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1566119 D RGD:8693706|PMID:23726287 20140718 RGD 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1346464 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26651356 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:1566119 D RGD:8693741|PMID:23265463 20140722 RGD 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1566119 D RGD:8693739|PMID:23108649 20140722 RGD 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346464 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433|PMID:21463514 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:916 liver benign neoplasm treatment ISO RGD:1566119 D RGD:8693737|PMID:23474136 20140722 RGD 1558155 H2ax H2A.X variant histone gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia disease_progression ISO RGD:1346464 D RGD:150340604|PMID:29928356 20210818 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) 1558156 Emcn endomucin gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1602001 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD 1558156 Emcn endomucin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558157 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:0050958 spinocerebellar ataxia type 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:164500 1558157 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:0050958 spinocerebellar ataxia type 7 ISO RGD:1350255 D RGD:7240710 20180425 OMIM 1558157 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:0050958 spinocerebellar ataxia type 7 ISO RGD:1350255 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 7 PMID:25741868 1558157 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1350255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1558157 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1350255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 1558157 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558157 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1350255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 1558157 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1350255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 1558157 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1350255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 1558157 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1350255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 1558157 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1350255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1558158 Praf2 PRA1 domain family 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:26173968 1558158 Praf2 PRA1 domain family 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558158 Praf2 PRA1 domain family 2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1558158 Praf2 PRA1 domain family 2 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1558158 Praf2 PRA1 domain family 2 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1558158 Praf2 PRA1 domain family 2 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1558158 Praf2 PRA1 domain family 2 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1558158 Praf2 PRA1 domain family 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558158 Praf2 PRA1 domain family 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558158 Praf2 PRA1 domain family 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350856 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558159 Apip APAF1 interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603043 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558159 Apip APAF1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558159 Apip APAF1 interacting protein gene DOID:9003678 Pyruvate Dehydrogenase E3-Binding Protein Deficiency ISO RGD:1603043 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency 1558160 Aamdc adipogenesis associated Mth938 domain containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603054 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558160 Aamdc adipogenesis associated Mth938 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558161 Dnmbp dynamin binding protein gene DOID:0070354 cataract 48 ISO RGD:1349665 D RGD:7240710 20190605 OMIM 1558161 Dnmbp dynamin binding protein gene DOID:0070354 cataract 48 ISO RGD:1349665 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 48 PMID:25741868|PMID:30290152 1558161 Dnmbp dynamin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1558162 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1349180 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21933904 1558163 Hoxb6 homeobox B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558164 Sertad4 SERTA domain containing 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351903 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558164 Sertad4 SERTA domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558164 Sertad4 SERTA domain containing 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351903 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558165 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1558165 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346248 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21438139 1558165 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Autism Spectrum Disorder PMID:20301500|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30664616 1558165 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:0110984 Joubert syndrome 15 ISO RGD:1346248 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558165 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:0110984 Joubert syndrome 15 ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:21438139|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:30664616|PMID:9536098 1558165 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9/15, digenic PMID:20301500|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30664616 1558165 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558165 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:28492532 1558165 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 12/15, digenic PMID:22246503|PMID:28492532 1558166 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1558166 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1558166 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1558166 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558166 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1558166 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558166 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558167 Prmt2 protein arginine N-methyltransferase 2 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1605435 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 1558167 Prmt2 protein arginine N-methyltransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605435 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558167 Prmt2 protein arginine N-methyltransferase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1565519 D RGD:9491823|PMID:20423833 20140912 RGD mRNA:increased expression:lung, spleen 1558167 Prmt2 protein arginine N-methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558168 Gins1 GINS complex subunit 1 (Psf1 homolog) gene DOID:0111993 immunodeficiency 55 ISO RGD:1605108 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558168 Gins1 GINS complex subunit 1 (Psf1 homolog) gene DOID:0111993 immunodeficiency 55 ISO RGD:1605108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency PMID:25741868|PMID:28414293|PMID:28492532|PMID:31630891 1558168 Gins1 GINS complex subunit 1 (Psf1 homolog) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605108 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558168 Gins1 GINS complex subunit 1 (Psf1 homolog) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605108 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1558169 Slc25a37 solute carrier family 25, member 37 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1605395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253756 1558169 Slc25a37 solute carrier family 25, member 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558169 Slc25a37 solute carrier family 25, member 37 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1605395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1558172 Tspan18 tetraspanin 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605907 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558172 Tspan18 tetraspanin 18 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605907 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037552 1558172 Tspan18 tetraspanin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558173 Ttf1 transcription termination factor, RNA polymerase I gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1558173 Ttf1 transcription termination factor, RNA polymerase I gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1558173 Ttf1 transcription termination factor, RNA polymerase I gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1558173 Ttf1 transcription termination factor, RNA polymerase I gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1558173 Ttf1 transcription termination factor, RNA polymerase I gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1558173 Ttf1 transcription termination factor, RNA polymerase I gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1558173 Ttf1 transcription termination factor, RNA polymerase I gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352742 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25851810 1558173 Ttf1 transcription termination factor, RNA polymerase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558175 Magec2 MAGE family member C2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1558175 Magec2 MAGE family member C2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351080 D RGD:8554872 20201027 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558175 Magec2 MAGE family member C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558175 Magec2 MAGE family member C2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351080 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1558176 Moxd2 monooxygenase, DBH-like 2 gene DOID:10763 hypertension EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3814904 1558177 Mfsd6 major facilitator superfamily domain containing 6 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1603217 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 1558177 Mfsd6 major facilitator superfamily domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558177 Mfsd6 major facilitator superfamily domain containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603217 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558178 Fbxo44 F-box protein 44 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1558178 Fbxo44 F-box protein 44 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606989 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1558178 Fbxo44 F-box protein 44 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1558178 Fbxo44 F-box protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558178 Fbxo44 F-box protein 44 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1558178 Fbxo44 F-box protein 44 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1606989 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558179 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1558180 Ric8a RIC8 guanine nucleotide exchange factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604802 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558180 Ric8a RIC8 guanine nucleotide exchange factor A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604802 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1558182 Cenpa centromere protein A gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1349480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1558182 Cenpa centromere protein A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1349480 D RGD:9068941 20200730 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30008938|REF_RGD_ID:36947379 1558182 Cenpa centromere protein A gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1349480 D RGD:36947376|PMID:10759786 20200730 RGD 1558182 Cenpa centromere protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349480 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558182 Cenpa centromere protein A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349480 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1558182 Cenpa centromere protein A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349480 D RGD:36947377|PMID:21956590 20200730 RGD protein:increased expression:liver (human) 1558185 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 IMP D RGD:10045601|PMID:19451219 20150612 RGD 1558185 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 ISO RGD:1603794 D RGD:10045603|PMID:17846994 20150612 RGD DNA:missense mutation: :109G>C (p.E37Q) (human) 1558185 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 ISO RGD:1603794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705017 1558185 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 ISO RGD:1603794 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1558185 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 ISO RGD:1603794 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 2 PMID:10739754|PMID:17576681|PMID:17846994|PMID:25056293|PMID:25371195|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237418|PMID:9536098 1558185 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1603794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 1558185 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558185 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603794 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1558187 H2ap H2A.P histone gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558187 H2ap H2A.P histone gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532 1558187 H2ap H2A.P histone gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 1558187 H2ap H2A.P histone gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558187 H2ap H2A.P histone gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558187 H2ap H2A.P histone gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1558187 H2ap H2A.P histone gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1558187 H2ap H2A.P histone gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23400628|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:27153395|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29247119|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30700137|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29311375|PMID:29476165|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:9536098 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29311375|PMID:29476165|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:9536098 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0070252 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7 ISO RGD:1348900 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0070252 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, autosomal dominant PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:20435227|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26840987|PMID:28492532|PMID:29311375|PMID:30847666|PMID:34050020 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26214305|PMID:28492532|PMID:33552729 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110074 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 ISO RGD:1348900 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110074 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29311375|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:9536098 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:26214305|PMID:28492532|PMID:33552729 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group C PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0112373 autosomal dominant auditory neuropathy 3 ISO RGD:1348900 D RGD:7240710 20220427 OMIM 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0112373 autosomal dominant auditory neuropathy 3 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy, autosomal dominant 3 PMID:18230648|PMID:20435227|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26840987|PMID:28492532|PMID:29311375|PMID:30847666|PMID:34050020 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348900 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18313022|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26513349|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18313022|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26513349|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1348900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227 1558188 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558189 Sh2d4b SH2 domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558190 Cdk5r2 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 2 (p39) gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1349470 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1558190 Cdk5r2 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 2 (p39) gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1349470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1558190 Cdk5r2 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 2 (p39) gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1349470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1558190 Cdk5r2 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 2 (p39) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558190 Cdk5r2 cyclin dependent kinase 5, regulatory subunit 2 (p39) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349470 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558191 Hunk hormonally upregulated Neu-associated kinase gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1558191 Hunk hormonally upregulated Neu-associated kinase gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1558191 Hunk hormonally upregulated Neu-associated kinase gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1558191 Hunk hormonally upregulated Neu-associated kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558192 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1353883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 1558192 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180802 MouseDO 1558192 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1353883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 1558192 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1353883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:25741868 1558192 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558192 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353883 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1558192 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1353883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 1558192 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 1558193 Plch1 phospholipase C, eta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558193 Plch1 phospholipase C, eta 1 gene DOID:9001056 Holoprosencephaly 14 ISO RGD:1349228 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1558193 Plch1 phospholipase C, eta 1 gene DOID:9001056 Holoprosencephaly 14 ISO RGD:1349228 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 14 PMID:33820834 1558194 Far1 fatty acyl CoA reductase 1 gene DOID:0081243 rhizomelic chondrodysplasia punctate type 4 ISO RGD:1315381 D RGD:7240710 20200603 OMIM 1558194 Far1 fatty acyl CoA reductase 1 gene DOID:0081243 rhizomelic chondrodysplasia punctate type 4 ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal fatty acyl-coa reductase 1 disorder PMID:25439727|PMID:25741868|PMID:28492532 1558194 Far1 fatty acyl CoA reductase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558194 Far1 fatty acyl CoA reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558194 Far1 fatty acyl CoA reductase 1 gene DOID:9006244 CATARACTS, SPASTIC PARAPARESIS, AND SPEECH DELAY ISO RGD:1315381 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1558194 Far1 fatty acyl CoA reductase 1 gene DOID:9006244 CATARACTS, SPASTIC PARAPARESIS, AND SPEECH DELAY ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACTS, SPASTIC PARAPARESIS, AND SPEECH DELAY | ClinVar Annotator: match by term: FAR1-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33239752 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:251000 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency IMP D RGD:13208534|PMID:17937813 20170810 RGD 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1344450 D RGD:11526224|PMID:27167370 20170810 RGD DNA:mutations:multiple: 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1344450 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(-) TYPE | ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(0) TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to complete methylmalonyl-CoA mutase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency PMID:10923046|PMID:11350191|PMID:11528502|PMID:12402345|PMID:1346616|PMID:1351030|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:15781199|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:16435223|PMID:16451139|PMID:16490061|PMID:1670635|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:17410422|PMID:17432548|PMID:17445044|PMID:17470278|PMID:17576681|PMID:17823972|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:17966092|PMID:19088183|PMID:19375370|PMID:1970180|PMID:1977311|PMID:19955418|PMID:20301409|PMID:20549364|PMID:20603089|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:21671183|PMID:22614770|PMID:22695176|PMID:22727635|PMID:23024777|PMID:23045948|PMID:23430940|PMID:23479330|PMID:23729607|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24330302|PMID:24464670|PMID:2453061|PMID:24865477|PMID:25087612|PMID:25125334|PMID:25299208|PMID:25525159|PMID:25689098|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:25771389|PMID:25959030|PMID:26174677|PMID:26270765|PMID:26318470|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:26483233|PMID:2661559|PMID:26615597|PMID:26790480|PMID:27060300|PMID:27167370|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:27578510|PMID:27591164|PMID:27751223|PMID:27884173|PMID:28101778|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28811685|PMID:2881300|PMID:29158924|PMID:29896740|PMID:30022420|PMID:30041674|PMID:30209273|PMID:30577886|PMID:30712249|PMID:30728829|PMID:31466887|PMID:31525265|PMID:31622506|PMID:31757659|PMID:31813137|PMID:32451238|PMID:32754920|PMID:7602808|PMID:7909321|PMID:7912889|PMID:7951229|PMID:8880917|PMID:8990001|PMID:9285782|PMID:9536098|PMID:9554742|PMID:9929975 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency treatment IMP D RGD:13208535|PMID:19861951 20170810 RGD 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDEMIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:17445044|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:22727635|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:0080483 peroxisome biogenesis disorder 8A ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) PMID:25741868|PMID:28492532 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1344450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:10923046|PMID:11350191|PMID:11528502|PMID:12402345|PMID:1346616|PMID:1351030|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:15781199|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:16435223|PMID:16490061|PMID:1670635|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:17410422|PMID:17445044|PMID:17470278|PMID:17957493|PMID:19088183|PMID:19375370|PMID:1970180|PMID:1977311|PMID:19955418|PMID:20549364|PMID:20603089|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:22614770|PMID:22727635|PMID:23024777|PMID:23045948|PMID:23430940|PMID:23479330|PMID:23729607|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24464670|PMID:2453061|PMID:24865477|PMID:25087612|PMID:25125334|PMID:25299208|PMID:25525159|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:25771389|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:2661559|PMID:26615597|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:27578510|PMID:27591164|PMID:27751223|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28811685|PMID:2881300|PMID:30041674|PMID:30080956|PMID:30209273|PMID:31525265|PMID:31622506|PMID:31757659|PMID:32451238|PMID:33413471|PMID:7909321|PMID:7912889|PMID:8880917|PMID:8990001|PMID:9285782|PMID:9929975 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1344450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19427250 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 1558195 Mmut methylmalonyl-Coenzyme A mutase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1558196 Slc29a4 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321510 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1558196 Slc29a4 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558197 Cabp2 calcium binding protein 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:22981119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:9536098 1558197 Cabp2 calcium binding protein 2 gene DOID:0110537 autosomal recessive nonsyndromic deafness 93 IAGP D RGD:13592920 20180524 MouseDO OMIM:614899 1558197 Cabp2 calcium binding protein 2 gene DOID:0110537 autosomal recessive nonsyndromic deafness 93 ISO RGD:1348224 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558197 Cabp2 calcium binding protein 2 gene DOID:0110537 autosomal recessive nonsyndromic deafness 93 ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 93 PMID:17576681|PMID:22981119|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:9536098 1558197 Cabp2 calcium binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558197 Cabp2 calcium binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558197 Cabp2 calcium binding protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1558197 Cabp2 calcium binding protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1558197 Cabp2 calcium binding protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:25741868 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:0111653 ectodermal dysplasia 11A ISO RGD:1351297 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:0111653 ectodermal dysplasia 11A ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant PMID:11780064|PMID:17354266|PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1351297 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:11780064|PMID:17354266|PMID:25741868|PMID:26991760|PMID:28492532|PMID:9245989 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1351297 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:11780064|PMID:17354266|PMID:20222921|PMID:9245989 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1351297 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1564010 D RGD:14398763|PMID:31028034 20190430 RGD 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25741868|PMID:28492532 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1564010 D RGD:14398762|PMID:22013926 20190430 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Pro153Ser(rat) 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558198 Edaradd EDAR (ectodysplasin-A receptor)-associated death domain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1349500 D RGD:6892712|PMID:20629092 20120814 RGD protein:increased expression:serum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1349500 D RGD:2325702|PMID:15776477 20100607 RGD protein:increased expression:breast 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:0060200 amyotrophic lateral sclerosis type 9 ISO RGD:1349500 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:0060200 amyotrophic lateral sclerosis type 9 ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 9 PMID:16501576|PMID:17462671|PMID:17703939|PMID:17886298|PMID:17900154|PMID:18087731|PMID:18852347|PMID:19153377|PMID:19363631|PMID:19444281|PMID:19449021|PMID:19488901|PMID:20577002|PMID:22190368|PMID:22292843|PMID:22384259|PMID:22499346|PMID:22522484|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:23047679|PMID:23155438|PMID:23393617|PMID:23447461|PMID:23463871|PMID:23665167|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26255299|PMID:26467025|PMID:26551617|PMID:26777436|PMID:28444446|PMID:28492532|PMID:29525178|PMID:30188356|PMID:31368019|PMID:31432357|PMID:32111867|PMID:32579787|PMID:32951934 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:17703939|PMID:18087731|PMID:22190368|PMID:25741868|PMID:28492532 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:0080855 Parkinsonism IEP D RGD:6892711|PMID:21091473 20120814 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349500 D RGD:2325697|PMID:19276260 20100607 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349500 D RGD:2325707|PMID:11948474 20100607 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1349500 D RGD:6892705|PMID:22449478 20120814 RGD protein:decreased expression:serum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349500 D RGD:2325700|PMID:15912517 20100607 RGD protein:increased expression:plasma 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349500 D RGD:2325704|PMID:15329320 20100607 RGD protein:increased expression:urine 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1349500 D RGD:2317659|PMID:9119882 20100607 RGD protein:increased expression:serum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1349500 D RGD:6771318|PMID:22331014 20120814 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349500 D RGD:6892707|PMID:22190368 20120814 RGD DNA:mutations:multiple 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1349500 D RGD:2325716|PMID:8665497 20100607 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas, serum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1594539 D RGD:155663419|PMID:30258350 20221116 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1349500 D RGD:2317660|PMID:9166545 20100607 RGD protein:increased expression:serum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1349500 D RGD:6892719|PMID:16478840 20120814 RGD protein:increased expression:sputum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349500 D RGD:2325705|PMID:14748845 20100607 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349500 D RGD:6892724|PMID:15236995 20120814 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349500 D RGD:6892708|PMID:21916917 20120814 RGD protein:increased expression:sputum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349500 D RGD:6892707|PMID:22190368 20120814 RGD DNA:mutations:multiple 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349500 D RGD:6892713|PMID:19177252 20120814 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349500 D RGD:6892718|PMID:16501576 20120814 RGD DNA:missense mutations 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:1349500 D RGD:6892716|PMID:17462671 20120814 RGD DNA:missense mutation, SNPs: :p.I46V, rs11701, rs2228653 (human) 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:1349500 D RGD:6892714|PMID:17823536 20120814 RGD protein:increased expression:serum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:4085 trophoblastic neoplasm ISO RGD:1349500 D RGD:2325706|PMID:12705339 20100607 RGD protein:increased expression:serum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1349500 D RGD:2325708|PMID:11299848 20100607 RGD protein:increased expression:serum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1349500 D RGD:2325699|PMID:18808740 20100607 RGD protein:increased expression:serum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1349500 D RGD:6892723|PMID:19178538 20120814 RGD protein:increased expression:sputum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1349500 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349500 D RGD:2325719|PMID:18462761 20100607 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349500 D RGD:6892721|PMID:12653852 20120814 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ IMP D RGD:2325697|PMID:19276260 20100607 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1349500 D RGD:2307061|PMID:18978347 20120814 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1349500 D RGD:6892710|PMID:21711968 20120814 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1594539 D RGD:2325717|PMID:19666176 20100607 RGD protein:increased expression:brain 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1349500 D RGD:6892709|PMID:21848603 20120814 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1349500 D RGD:2325710|PMID:10421268 20100607 RGD protein:increased expression:serum 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:1349500 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9464241 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349500 D RGD:2325714|PMID:9539780 20100607 RGD 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1349500 D RGD:2325702|PMID:15776477 20100607 RGD protein:increased expression:breast 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1349500 D RGD:2325712|PMID:9748135 20100607 RGD protein:increased expression:breast 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:28492532 1558200 Ang angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:6892722|PMID:22748184 20120814 RGD protein:increased expression:adipose tissue 1558203 Zfp827 zinc finger protein 827 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1558203 Zfp827 zinc finger protein 827 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1606144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 1558203 Zfp827 zinc finger protein 827 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558204 Gsap gamma-secretase activating protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604809 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558204 Gsap gamma-secretase activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558204 Gsap gamma-secretase activating protein gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1604809 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1558207 Cdk17 cyclin dependent kinase 17 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343326 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1558207 Cdk17 cyclin dependent kinase 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558208 Cd209d CD209d antigen gene DOID:12205 dengue disease severity ISO D RGD:39939064|PMID:16274635 20201026 RGD DNA:SNP:promoter: -336G>A (human) 1558208 Cd209d CD209d antigen gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1320216 D RGD:5131183|PMID:21381282 20110422 RGD 1558208 Cd209d CD209d antigen gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO D RGD:39939062|PMID:19126442 20201026 RGD associated with HIV Seropositivity; DNA:SNP:promoter: -336A>G (rs4804803) (human) 1558208 Cd209d CD209d antigen gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome disease_progression ISO D RGD:39939010|PMID:17530998 20201025 RGD associated with factor VIII deficiency; DNA:SNP:promoter: g.-139C>T (rs2287886) (human) 1558208 Cd209d CD209d antigen gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis treatment IMP D RGD:39939012|PMID:32391004 20201020 RGD 1558209 H3c7 H3 clustered histone 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342896 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558209 H3c7 H3 clustered histone 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342896 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558212 Ahctf1 AT hook containing transcription factor 1 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1558212 Ahctf1 AT hook containing transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 1558212 Ahctf1 AT hook containing transcription factor 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1558212 Ahctf1 AT hook containing transcription factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558212 Ahctf1 AT hook containing transcription factor 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus 1558212 Ahctf1 AT hook containing transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558212 Ahctf1 AT hook containing transcription factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558214 Rspo3 R-spondin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558214 Rspo3 R-spondin 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345376 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1558214 Rspo3 R-spondin 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345376 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468756 1558215 Nptx2 neuronal pentraxin 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1319794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19084905 1558215 Nptx2 neuronal pentraxin 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319794 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558215 Nptx2 neuronal pentraxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558216 Dach2 dachshund family transcription factor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354112 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558216 Dach2 dachshund family transcription factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354112 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558216 Dach2 dachshund family transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 1C PMID:12402331|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9536098 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0081240 peroxisome biogenesis disorder 1B ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0110441 dilated cardiomyopathy 2B ISO RGD:1605644 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0110441 dilated cardiomyopathy 2B ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 2B PMID:17576681|PMID:21965549|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:28492532|PMID:30391667|PMID:9536098 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0111640 autosomal recessive nonsyndromic deafness 111 ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 111 PMID:12402331|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:30561787|PMID:30755224|PMID:31628608|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098 1558217 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31628608|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098 1558218 Manbal mannosidase, beta A, lysosomal-like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1353788 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1558218 Manbal mannosidase, beta A, lysosomal-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558218 Manbal mannosidase, beta A, lysosomal-like gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1353788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 1558220 Siglece sialic acid binding Ig-like lectin E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558221 Rassf6 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558221 Rassf6 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 6 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605848 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1558222 Kcnk5 potassium channel, subfamily K, member 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1345390 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19220408 1558222 Kcnk5 potassium channel, subfamily K, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558223 Tmem208 transmembrane protein 208 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1558223 Tmem208 transmembrane protein 208 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558226 Jdp2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602305 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1558226 Jdp2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558226 Jdp2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20214788 1558226 Jdp2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558228 Cep70 centrosomal protein 70 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1601960 D RGD:8554872 20201215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Median cleft lip and palate PMID:19254375|PMID:25741868|PMID:31680349 1558228 Cep70 centrosomal protein 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558230 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1558230 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1558230 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1558230 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1558230 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20200409 MouseDO OMIM:254090 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1352880 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL6A1-related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1, autosomal dominant PMID:15689448|PMID:16088929|PMID:16130093|PMID:16935502|PMID:17015493|PMID:17785673|PMID:17785674|PMID:17886299|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18642359|PMID:18825676|PMID:19204719|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:20301676|PMID:20576434|PMID:20882040|PMID:20976770|PMID:22075033|PMID:22789865|PMID:22975586|PMID:23572247|PMID:24038877|PMID:24223098|PMID:24801232|PMID:24959844|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26867126|PMID:27363342|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:28182637|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:30895940|PMID:34008892|PMID:7551830|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8730294|PMID:9724608 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:0050663 Bethlem myopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:158810 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1352880 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, benign congenital, with contractures PMID:10419498|PMID:11707460|PMID:12840783|PMID:15689448|PMID:15955946|PMID:16088929|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:17015493|PMID:17576681|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19204719|PMID:19344236|PMID:20301676|PMID:20302629|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:22075033|PMID:22789865|PMID:22975586|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24223098|PMID:24271325|PMID:25741868|PMID:25749816|PMID:26467025|PMID:26867126|PMID:27363342|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27884173|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:34167565|PMID:7551830|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8730294|PMID:9536098|PMID:9724608 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1352880 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:28771251 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15689448|PMID:18825676|PMID:19204719|PMID:19344236|PMID:20576434|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:27708273|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:34167565|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9724608 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1352880 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:10329467|PMID:10419498|PMID:11707460|PMID:11865138|PMID:11932968|PMID:12840783|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:15955946|PMID:16088929|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:16278855|PMID:16935502|PMID:17015493|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17785674|PMID:17886299|PMID:18160674|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18642359|PMID:18825676|PMID:19204719|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:20301468|PMID:20301676|PMID:20302629|PMID:20576434|PMID:20882040|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:21520333|PMID:22075033|PMID:22789865|PMID:22975586|PMID:23040494|PMID:23326386|PMID:23572247|PMID:23738969|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24223098|PMID:24271325|PMID:24801232|PMID:24959844|PMID:25204870|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749816|PMID:25978941|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26867126|PMID:27363342|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28182637|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28771251|PMID:28831785|PMID:28877744|PMID:28984114|PMID:29382405|PMID:29406609|PMID:29417091|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:30706156|PMID:30895940|PMID:31130284|PMID:32065942|PMID:32154989|PMID:32389683|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34167565|PMID:7551830|PMID:7695699|PMID:7881296|PMID:8218237|PMID:8268929|PMID:8730294|PMID:8782832|PMID:9536098|PMID:9580662|PMID:9724608 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 susceptibility ISO RGD:1352880 D RGD:1600934|PMID:8782832 20070330 RGD Bethlem myopathy, OMIM:158810;DNA:mutation:cds:962G>T,p.G286V(human) 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1352880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23692979 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:9007913 Collagen VI-related Myopathy ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Collagen VI-related myopathy PMID:11707460|PMID:15689448|PMID:15955946|PMID:16088929|PMID:16130093|PMID:17015493|PMID:17576681|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:20302629|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22075033|PMID:22789865|PMID:22975586|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24223098|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26867126|PMID:27363342|PMID:27854213|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28831785|PMID:30564623|PMID:32389683|PMID:34167565|PMID:7551830|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8730294|PMID:9536098 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:10419498|PMID:12840783|PMID:15955946|PMID:16199547|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24271325|PMID:25741868|PMID:25749816|PMID:28492532|PMID:29419890 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1352880 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1558231 Col6a1 collagen, type VI, alpha 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1352880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20716577 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 PMID:17576681|PMID:20625056|PMID:23150612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:32244552|PMID:9536098 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:0110415 retinitis pigmentosa 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:312600 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:0110415 retinitis pigmentosa 2 ISO RGD:1345059 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:0110415 retinitis pigmentosa 2 ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 2 PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11462235|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:12037013|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:16199547|PMID:16472755|PMID:17093403|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18376416|PMID:20021257|PMID:20106869|PMID:20625056|PMID:20669900|PMID:20729296|PMID:21738648|PMID:22072390|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:24940031|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32244552|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34906488|PMID:9536098|PMID:9697692 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:17724181|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:9697692 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:17093403|PMID:17724181|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:9697692 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345059 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:9536098 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:16199547|PMID:16472755|PMID:17093403|PMID:18376416|PMID:18552978|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:20669900|PMID:21738648|PMID:22072390|PMID:23150612|PMID:24940031|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32244552|PMID:32875684|PMID:9697692 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20150707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 1558232 Rp2 retinitis pigmentosa 2 homolog gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643 1558233 Tas2r144 taste receptor, type 2, member 144 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:0090057 X-linked dystonia-parkinsonism ISO RGD:1349671 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:0090057 X-linked dystonia-parkinsonism ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked dystonia-parkinsonism PMID:17273961|PMID:25741868|PMID:28492532 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:26637982|PMID:28492532|PMID:32396742|PMID:33098347 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radio-Tartaglia syndrome PMID:25741868|PMID:32396742 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:26637982 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:9007042 Syndromic X-Linked Mental Retardation 33 ISO RGD:1349671 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:9007042 Syndromic X-Linked Mental Retardation 33 ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 33 | ClinVar Annotator: match by term: TAF1-related syndromic intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26637982|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:31646703|PMID:31985533|PMID:32396742|PMID:33098347|PMID:9536098 1558234 Taf1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 1558235 Swi5 SWI5 recombination repair homolog (yeast) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350090 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1558235 Swi5 SWI5 recombination repair homolog (yeast) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350090 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1558235 Swi5 SWI5 recombination repair homolog (yeast) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350090 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1558235 Swi5 SWI5 recombination repair homolog (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558236 Coro2b coronin, actin binding protein, 2B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352370 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558236 Coro2b coronin, actin binding protein, 2B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1558236 Coro2b coronin, actin binding protein, 2B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352370 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1558236 Coro2b coronin, actin binding protein, 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558236 Coro2b coronin, actin binding protein, 2B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352370 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1558237 Cmya5 cardiomyopathy associated 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558237 Cmya5 cardiomyopathy associated 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321357 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558238 Mef2b myocyte enhancer factor 2B gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1351770 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 1558238 Mef2b myocyte enhancer factor 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558238 Mef2b myocyte enhancer factor 2B gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1351770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:0070019 autosomal recessive dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:1605665 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:0070019 autosomal recessive dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3 PMID:17683073|PMID:20301779|PMID:21205863|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:32303682|PMID:34573280 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605665 D RGD:11251665|PMID:26460974 20200224 RGD protein:altered localization:nucleus,cytoplasm: 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1605665 D RGD:21081531|PMID:25134915 20200224 RGD DNA:SNP: : rs2287499(human) 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm treatment ISO RGD:1605665 D RGD:21081677|PMID:22805008 20200226 RGD 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:11522675|PMID:26426684 20200224 RGD 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:1605665 D RGD:21081534|PMID:23192612 20200224 RGD DNA:SNPs: : 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:17683073|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28125078|PMID:28492532 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:17576681|PMID:17683073|PMID:18511570|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25762628|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:9242456|PMID:9536098 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:17576681|PMID:17683073|PMID:18511570|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25762628|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:9242456|PMID:9536098 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:21081532|PMID:24626331 20200224 RGD 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:21081513|PMID:31281482 20200221 RGD RNA:increased expression:lung 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:21081519|PMID:30344734 20200224 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1605665 D RGD:21081522|PMID:28347242 20200224 RGD 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1605665 D RGD:21081529|PMID:25456005 20200224 RGD 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1605665 D RGD:21081533|PMID:25070141 20200224 RGD 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605665 D RGD:11096781|PMID:26551349 20200224 RGD RNA:increased expression:liver: 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:7031 glottis squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:21081521|PMID:28849066 20200224 RGD 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605665 D RGD:21081513|PMID:31281482 20200221 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605665 D RGD:21081532|PMID:24626331 20200224 RGD associated with esophagus squamous cell carcinoma; 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1605665 D RGD:21081678|PMID:21205863 20200226 RGD DNA:mutations:exons: 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:21205863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1605665 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31243981 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605665 D RGD:21081520|PMID:30175821 20200224 RGD 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1605665 D RGD:21081528|PMID:26013439 20200224 RGD 1558239 Wrap53 WD repeat containing, antisense to Trp53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1605665 D RGD:21081524|PMID:28607398 20200224 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections; protein:increased expression:nasopharynx epithelium 1558240 Sh3bgrl SH3-binding domain glutamic acid-rich protein like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352415 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558240 Sh3bgrl SH3-binding domain glutamic acid-rich protein like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352415 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558242 Rab17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1558242 Rab17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1558242 Rab17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1558242 Rab17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558242 Rab17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558242 Rab17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1558244 Ccdc18 coiled-coil domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558245 Irf3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1344104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1558245 Irf3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1344104 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 1558245 Irf3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128793|PMID:20673978 20110316 RGD 1558245 Irf3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1344104 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 1558245 Irf3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1344104 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1558245 Irf3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558245 Irf3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4891951|PMID:20720199 20110316 RGD 1558245 Irf3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:9000840 Herpes Simplex Encephalitis 7 susceptibility ISO RGD:1344104 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1558245 Irf3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1344104 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558245 Irf3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections IMP D RGD:5128795|PMID:17027894 20110316 RGD 1558246 Sertad1 SERTA domain containing 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1353244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1558246 Sertad1 SERTA domain containing 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1353244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1558246 Sertad1 SERTA domain containing 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1353244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1558246 Sertad1 SERTA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558246 Sertad1 SERTA domain containing 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1353244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1558246 Sertad1 SERTA domain containing 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1353244 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18097604 1558246 Sertad1 SERTA domain containing 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1558247 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9684975|PMID:19815934 20141212 RGD DNA:SNPs: :rs10516487,rs17266594,rs3733197(human) 1558247 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1342509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 1558247 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9684975|PMID:19815934 20141212 RGD DNA:SNPs: :rs10516487,rs17266594(human) 1558247 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558247 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis onset ISO RGD:1342509 D RGD:9684981|PMID:24127308 20141212 RGD DNA:SNP: :rs3733197(human) 1558247 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9684977|PMID:21989138 20141212 RGD DNA:haplotype: : rs10516487, rs3733197, rs17266594(human) 1558247 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9684981|PMID:24127308 20141212 RGD DNA:SNP: :rs3733197(human) 1558247 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1342509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204447 1558247 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1342509 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Association with systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus PMID:18204447 1558247 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9684976|PMID:18204447 20141212 RGD DNA:SNPs:introns: 1558247 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9684973|PMID:24342660 20141211 RGD DNA:SNP: :rs3733197(human) 1558248 Gas2 growth arrest specific 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1348959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1558248 Gas2 growth arrest specific 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO 1558248 Gas2 growth arrest specific 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348959 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558248 Gas2 growth arrest specific 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558248 Gas2 growth arrest specific 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1348959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1558249 Phldb2 pleckstrin homology like domain, family B, member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1350676 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1558249 Phldb2 pleckstrin homology like domain, family B, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558250 Sh2d6 SH2 domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558251 Ormdl3 ORM1-like 3 (S. cerevisiae) gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1352369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1558251 Ormdl3 ORM1-like 3 (S. cerevisiae) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21150878|PMID:25256354 1558251 Ormdl3 ORM1-like 3 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558251 Ormdl3 ORM1-like 3 (S. cerevisiae) gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352369 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 1558254 Lonrf2 LON peptidase N-terminal domain and ring finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558255 Ttc23l tetratricopeptide repeat domain 23-like gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1603175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 1558255 Ttc23l tetratricopeptide repeat domain 23-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558255 Ttc23l tetratricopeptide repeat domain 23-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603175 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558256 Cldnd2 claudin domain containing 2 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 1558256 Cldnd2 claudin domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604242 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558256 Cldnd2 claudin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20200312 MouseDO OMIM:300046 | OMIM:300047 | OMIM:300062 | OMIM:300114 | OMIM:300115 | OMIM:300143 | OMIM:300210 | OMIM:300271 | OMIM:300324 | OMIM:300355 | OMIM:300372 | OMIM:300387 | OMIM:300428 | OMIM:300433 | OMIM:300436 | OMIM:300454 | OMIM:300498 | OMIM:300505 | OMIM:300518 | OMIM:300558 | OMIM:300577 | OMIM:300659 | OMIM:300716 | OMIM:300802 | OMIM:300803 | OMIM:300844 | OMIM:300848 | OMIM:300849 | OMIM:300850 | OMIM:300851 | OMIM:300852 | OMIM:300912 | OMIM:300919 | OMIM:300923 | OMIM:309530 | OMIM:309549 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25741868 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 2 PMID:19052029|PMID:23683030|PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:0111844 X-linked intellectual developmental disorder 108 ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked 108 PMID:25741868 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1353175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26793055 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1353175 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 1 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 18 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 78 PMID:12210308|PMID:15197169|PMID:15669143|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19052029|PMID:19344873|PMID:19481195|PMID:20473311|PMID:21686261|PMID:23020937|PMID:23674175|PMID:23683030|PMID:23934111|PMID:24306141|PMID:24759409|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:25914188|PMID:26059843|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:2673329|PMID:26733290|PMID:26793055|PMID:26795593|PMID:27009485|PMID:27062609|PMID:27369185|PMID:27535533|PMID:27652284|PMID:27665735|PMID:27864847|PMID:28220259|PMID:28295041|PMID:28492532|PMID:28815955|PMID:29026562|PMID:29100083|PMID:29302074|PMID:29322350|PMID:29720203|PMID:30206421|PMID:30328660|PMID:30666632|PMID:30842726|PMID:31415821|PMID:31512412|PMID:3177466|PMID:32005694|PMID:33368194|PMID:33624935|PMID:33753861|PMID:34906502|PMID:7943039|PMID:8236453|PMID:9536098|PMID:9628581 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:0112081 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 8 ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8 PMID:25741868 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:20473311|PMID:21686261|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26793055|PMID:27665735|PMID:28492532|PMID:28815955|PMID:3177466 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:19481195|PMID:20473311|PMID:21686261|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26793055|PMID:27665735|PMID:28492532|PMID:28815955|PMID:30666632|PMID:3177466|PMID:33368194 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353175 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15197169|PMID:15669143|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:20473311|PMID:21686261|PMID:23020937|PMID:23674175|PMID:23934111|PMID:24306141|PMID:25741868|PMID:25914188|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26544041|PMID:2673329|PMID:26733290|PMID:26793055|PMID:26795593|PMID:27009485|PMID:27535533|PMID:27665735|PMID:27864847|PMID:28220259|PMID:28295041|PMID:28492532|PMID:28815955|PMID:29302074|PMID:29322350|PMID:29720203|PMID:30206421|PMID:3177466|PMID:7943039|PMID:8166633|PMID:8236453|PMID:9536098|PMID:9628581 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:25741868 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353175 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked, nonspecific PMID:12210308|PMID:15197169|PMID:15669143|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19052029|PMID:19344873|PMID:19481195|PMID:20473311|PMID:21686261|PMID:23020937|PMID:23674175|PMID:23683030|PMID:23934111|PMID:24306141|PMID:24759409|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:25914188|PMID:26059843|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:2673329|PMID:26733290|PMID:26793055|PMID:26795593|PMID:27009485|PMID:27062609|PMID:27369185|PMID:27535533|PMID:27652284|PMID:27665735|PMID:27864847|PMID:28220259|PMID:28295041|PMID:28492532|PMID:28815955|PMID:29026562|PMID:29100083|PMID:29302074|PMID:29322350|PMID:29720203|PMID:30206421|PMID:30328660|PMID:30666632|PMID:30842726|PMID:31415821|PMID:31512412|PMID:3177466|PMID:32005694|PMID:33368194|PMID:33624935|PMID:33753861|PMID:34906502|PMID:7943039|PMID:8236453|PMID:9536098|PMID:9628581 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1353175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20473311 1558257 Iqsec2 IQ motif and Sec7 domain 2 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three M syndrome 2 PMID:19481195|PMID:20473311|PMID:25741868|PMID:3177466 1558258 Nap1l2 nucleosome assembly protein 1-like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345486 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558258 Nap1l2 nucleosome assembly protein 1-like 2 gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1345486 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 PMID:24403048 1558258 Nap1l2 nucleosome assembly protein 1-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345486 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558258 Nap1l2 nucleosome assembly protein 1-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345486 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558258 Nap1l2 nucleosome assembly protein 1-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558262 Atg4b autophagy related 4B, cysteine peptidase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1320126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1558262 Atg4b autophagy related 4B, cysteine peptidase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1320126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1558262 Atg4b autophagy related 4B, cysteine peptidase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1320126 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1558262 Atg4b autophagy related 4B, cysteine peptidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320126 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558262 Atg4b autophagy related 4B, cysteine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558262 Atg4b autophagy related 4B, cysteine peptidase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1320126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1558263 Tpk1 thiamine pyrophosphokinase gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1348190 D RGD:8554872 20171017 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome PMID:27439707 1558263 Tpk1 thiamine pyrophosphokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22152682|PMID:25741868|PMID:26975778|PMID:28431625|PMID:28492532|PMID:28747443|PMID:28856750|PMID:30483896 1558263 Tpk1 thiamine pyrophosphokinase gene DOID:9003549 Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 5 (Episodic Encephalopathy Type) ISO RGD:1348190 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1558263 Tpk1 thiamine pyrophosphokinase gene DOID:9003549 Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 5 (Episodic Encephalopathy Type) ISO RGD:1348190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, EPISODIC, DUE TO THIAMINE PYROPHOSPHOKINASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type) PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22152682|PMID:25458521|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26975778|PMID:28431625|PMID:28492532|PMID:28747443|PMID:28856750|PMID:30483896|PMID:30789823|PMID:31288420|PMID:31404531|PMID:32679198|PMID:33086386|PMID:9536098 1558264 Tmem167b transmembrane protein 167B gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1558264 Tmem167b transmembrane protein 167B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604335 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558265 Inpp5k inositol polyphosphate 5-phosphatase K gene DOID:0080197 congenital muscular dystrophy with cataracts and intellectual disability ISO RGD:1604357 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558265 Inpp5k inositol polyphosphate 5-phosphatase K gene DOID:0080197 congenital muscular dystrophy with cataracts and intellectual disability ISO RGD:1604357 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy with cataracts and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28190456|PMID:28190459|PMID:28492532|PMID:33792664 1558265 Inpp5k inositol polyphosphate 5-phosphatase K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26940976|PMID:28190459 1558268 Clca4a chloride channel accessory 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558269 Wnt16 wingless-type MMTV integration site family, member 16 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345805 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558269 Wnt16 wingless-type MMTV integration site family, member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558270 Aff2 AF4/FMR2 family, member 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1558270 Aff2 AF4/FMR2 family, member 2 gene DOID:0060811 syndromic X-linked intellectual disability Turner type ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked syndromic, Turner type PMID:25741868 1558270 Aff2 AF4/FMR2 family, member 2 gene DOID:0080984 X-linked intellectual developmental disorder 109 ISO RGD:1343236 D RGD:7240710 20210421 OMIM 1558270 Aff2 AF4/FMR2 family, member 2 gene DOID:0080984 X-linked intellectual developmental disorder 109 ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 109 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked 109 PMID:18414213|PMID:21739600|PMID:22773736|PMID:23562910|PMID:25741868|PMID:28492532 1558270 Aff2 AF4/FMR2 family, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1558270 Aff2 AF4/FMR2 family, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558270 Aff2 AF4/FMR2 family, member 2 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1343236 D RGD:11554173 20210429 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558270 Aff2 AF4/FMR2 family, member 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1558270 Aff2 AF4/FMR2 family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558270 Aff2 AF4/FMR2 family, member 2 gene DOID:9000991 SULEIMAN-EL-HATTAB SYNDROME ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Suleiman-El-Hattab syndrome PMID:25741868 1558270 Aff2 AF4/FMR2 family, member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1558271 Zcchc2 zinc finger, CCHC domain containing 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1343061 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1558271 Zcchc2 zinc finger, CCHC domain containing 2 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1343061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 1558271 Zcchc2 zinc finger, CCHC domain containing 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1343061 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1558271 Zcchc2 zinc finger, CCHC domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558271 Zcchc2 zinc finger, CCHC domain containing 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1343061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1558272 Ssh2 slingshot protein phosphatase 2 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1319710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1558272 Ssh2 slingshot protein phosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558274 2610028H24Rik RIKEN cDNA 2610028H24 gene gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1558274 2610028H24Rik RIKEN cDNA 2610028H24 gene gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 1558274 2610028H24Rik RIKEN cDNA 2610028H24 gene gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1558274 2610028H24Rik RIKEN cDNA 2610028H24 gene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558274 2610028H24Rik RIKEN cDNA 2610028H24 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558274 2610028H24Rik RIKEN cDNA 2610028H24 gene gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1558274 2610028H24Rik RIKEN cDNA 2610028H24 gene gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1558274 2610028H24Rik RIKEN cDNA 2610028H24 gene gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:7581368 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343572 D RGD:1601446|PMID:12118251 20150824 RGD DNA:nonsense mutation 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343572 D RGD:1601468|PMID:7581368 20070423 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D905Y (human) 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance, susceptibility to PMID:25741868|PMID:7581368 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:12118251|PMID:25741868|PMID:28492532 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343572 D RGD:2311531|PMID:9726244 20090722 RGD DNA:missense mutations, polymorphisms:CDS, 3' UTR:p.R883S, p.D905Y (human) 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343572 D RGD:2311532|PMID:10389856 20090722 RGD DNA:missense mutation::p.D905Y (human) 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343572 D RGD:2311560|PMID:11793847 20090724 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D905Y (human) 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343572 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance, severe, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12118251|PMID:25741868|PMID:7581368 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1343572 D RGD:2311515|PMID:9653600 20090722 RGD DNA:missense mutation: :p.D905Y (human) 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1343572 D RGD:2311552|PMID:10868947 20090723 RGD DNA:missense mutation: :p.D905Y (human) 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:1343572 D RGD:2311596|PMID:12831406 20150824 RGD DNA:insertion/deletion 1558275 Ppp1r3a protein phosphatase 1, regulatory subunit 3A gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1343572 D RGD:1601469|PMID:9814479 20110712 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:insertion/deletion:3' UTR (human) 1558276 Acad8 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 8 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1558276 Acad8 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558276 Acad8 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16857760|PMID:17304052|PMID:17576681|PMID:24635911|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:33432785|PMID:9536098 1558276 Acad8 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344764 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1558276 Acad8 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 8 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344764 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1558276 Acad8 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 8 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1558276 Acad8 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 8 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344764 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558276 Acad8 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 8 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:12359132|PMID:15505379|PMID:16199547|PMID:16857760|PMID:17304052|PMID:17576681|PMID:17924841|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:24635911|PMID:25333069|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:28053874|PMID:28492532|PMID:30253142|PMID:30626930|PMID:31813752|PMID:32778825|PMID:33432785|PMID:9536098|PMID:9889013 1558277 Ube3c ubiquitin protein ligase E3C gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1348358 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 1558277 Ube3c ubiquitin protein ligase E3C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348358 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558277 Ube3c ubiquitin protein ligase E3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558277 Ube3c ubiquitin protein ligase E3C gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348358 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1558277 Ube3c ubiquitin protein ligase E3C gene DOID:9006574 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT SPEECH AND MOVEMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348358 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1558277 Ube3c ubiquitin protein ligase E3C gene DOID:9006574 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT SPEECH AND MOVEMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348358 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with absent speech and movement and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:36401616 1558278 Rnase12 ribonuclease, RNase A family, 12 (non-active) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1353641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1558278 Rnase12 ribonuclease, RNase A family, 12 (non-active) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558279 Hoxc4 homeobox C4 gene DOID:10485 esophageal atresia IEP D RGD:10402180|PMID:17211587 20151019 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) 1558279 Hoxc4 homeobox C4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558279 Hoxc4 homeobox C4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351931 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558280 Vwa2 von Willebrand factor A domain containing 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1603244 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:29351342 1558281 Gimap7 GTPase, IMAP family member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343694 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1558281 Gimap7 GTPase, IMAP family member 7 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343694 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 1558281 Gimap7 GTPase, IMAP family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558282 Cfap251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:0070165 spermatogenic failure 18 ISO RGD:1606715 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 18 PMID:30122540 1558282 Cfap251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:0111915 spermatogenic failure 33 ISO RGD:1606715 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558282 Cfap251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:0111915 spermatogenic failure 33 ISO RGD:1606715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 33 PMID:30122540|PMID:30122541 1558282 Cfap251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606715 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558282 Cfap251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:1606715 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: asthenozoospermia PMID:30122541 1558283 Lyg1 lysozyme G-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558284 Ugt1a2 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1558284 Ugt1a2 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1558284 Ugt1a2 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A2 gene DOID:2739 Gilbert syndrome ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, GILBERT TYPE PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11316168|PMID:11906189|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15007088|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15378351|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:17510208|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19414484|PMID:19450125|PMID:19830808|PMID:20530282|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:22992668|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23386248|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25869015|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:27845419|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31145902|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:32860008|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7906695|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1558284 Ugt1a2 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18004206|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24749086|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31145902|PMID:31737051|PMID:9630669 1558284 Ugt1a2 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A2 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, CRIGLER-NAJJAR TYPE I PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11968090|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:1634050|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19217809|PMID:19325249|PMID:19830808|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:7906695|PMID:7936809|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8706880|PMID:9039987|PMID:9497253|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9639672 1558284 Ugt1a2 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1558284 Ugt1a2 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11182932|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:19830808|PMID:22325916|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:26039129|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:28492532|PMID:31145902|PMID:8514037|PMID:9621515|PMID:9639672 1558284 Ugt1a2 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A2 gene DOID:9000599 Hyperbilirubinemia, Transient Familial Neonatal ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient familial neonatal hyperbilirubinemia PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:8706880|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1558284 Ugt1a2 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A2 gene DOID:9001862 Crigler Najjar Syndrome, Type 2 ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler Najjar syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome, type II PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11316168|PMID:11370628|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:1692835|PMID:17229650|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7989595|PMID:805737|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1558285 Heg1 heart development protein with EGF-like domains 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1558285 Heg1 heart development protein with EGF-like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558285 Heg1 heart development protein with EGF-like domains 1 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 1558285 Heg1 heart development protein with EGF-like domains 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1558285 Heg1 heart development protein with EGF-like domains 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:23472171|PMID:25741868|PMID:32979048 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:0110803 hereditary spastic paraplegia 51 ISO RGD:1343936 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:0110803 hereditary spastic paraplegia 51 ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 51 PMID:18414213|PMID:20972249|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942|PMID:32979048|PMID:9536098 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:9005717 Familial Persistent Stuttering 1 ISO RGD:1343936 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:9005717 Familial Persistent Stuttering 1 ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuttering, familial persistent, 1 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1558286 Ap4e1 adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1558288 Aspn asporin gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1345823 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 1558288 Aspn asporin gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1345823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 1558288 Aspn asporin gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1345823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 1558288 Aspn asporin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558288 Aspn asporin gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:9684964|PMID:20144272 20141211 RGD DNA:repeats:exon: 1558288 Aspn asporin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345823 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1558288 Aspn asporin gene DOID:8398 osteoarthritis no_association ISO RGD:1345823 D RGD:9684966|PMID:16542493 20141211 RGD DNA:repeats:exon: 1558288 Aspn asporin gene DOID:90 degenerative disc disease severity ISO RGD:1345823 D RGD:9684961|PMID:19327154 20141211 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disk: 1558288 Aspn asporin gene DOID:90 degenerative disc disease susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:9684970|PMID:18304494 20141211 RGD DNA:repeats:exon: 1558288 Aspn asporin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1345823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1558288 Aspn asporin gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1345823 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1558288 Aspn asporin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558288 Aspn asporin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1345823 D RGD:9684965|PMID:15640800 20141211 RGD mRNA:increased expression:cartilage: 1558288 Aspn asporin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:1345823 D RGD:9684965|PMID:15640800 20141211 RGD DNA:repeats:exon: 1558288 Aspn asporin gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1345823 D RGD:9684965|PMID:15640800 20141211 RGD mRNA:increased expression:cartilage: 1558288 Aspn asporin gene DOID:9007078 Hip Dislocation susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:9684968|PMID:21329514 20141211 RGD DNA:repeats:exon: 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17724125 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349471 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10202051|PMID:10447259|PMID:10449748|PMID:10653325|PMID:10691337|PMID:10698340|PMID:10737997|PMID:10909851|PMID:11167787|PMID:11242115|PMID:11298372|PMID:11442475|PMID:11793485|PMID:11877312|PMID:12199801|PMID:12727931|PMID:12969986|PMID:14504083|PMID:15284122|PMID:15469902|PMID:15497008|PMID:16091449|PMID:16199547|PMID:16511828|PMID:16638962|PMID:16804117|PMID:17213309|PMID:17250667|PMID:17400488|PMID:17576681|PMID:17703096|PMID:18162713|PMID:19006568|PMID:19308710|PMID:19328743|PMID:19817875|PMID:19863535|PMID:20173115|PMID:20232122|PMID:20513746|PMID:20546529|PMID:20959042|PMID:21185603|PMID:21710275|PMID:21771083|PMID:22038941|PMID:22229731|PMID:22426750|PMID:22523910|PMID:22679904|PMID:23023736|PMID:23033889|PMID:23160469|PMID:23527602|PMID:23689198|PMID:23807894|PMID:24210885|PMID:24402308|PMID:24728327|PMID:25091438|PMID:25332606|PMID:25476427|PMID:25741868|PMID:25792466|PMID:25862925|PMID:25931402|PMID:26261240|PMID:26368308|PMID:26502776|PMID:27566838|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623282|PMID:28641574|PMID:28748566|PMID:28901403|PMID:28956125|PMID:29078804|PMID:29896746|PMID:29991546|PMID:30549999|PMID:30697212|PMID:30981783|PMID:31064749|PMID:31352750|PMID:31354712|PMID:31965297|PMID:32097281|PMID:3284030|PMID:33225392|PMID:34355501|PMID:35729272|PMID:7579329|PMID:7579347|PMID:7753869|PMID:8069912|PMID:8528198|PMID:8528199|PMID:8530058|PMID:8595430|PMID:8666397|PMID:8682510|PMID:8743175|PMID:8757562|PMID:8757563|PMID:8931701|PMID:9126958|PMID:9326235|PMID:9476131|PMID:9536098 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis IMP D RGD:38676258|PMID:23141740 20200916 RGD 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:11167787|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19817875|PMID:20546529|PMID:21185603|PMID:23160469|PMID:25741868|PMID:27885891|PMID:28492532|PMID:28641574|PMID:31064749|PMID:7753869|PMID:8666397|PMID:8757563|PMID:9326235 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:3298 vaccinia severity IMP D RGD:38599240|PMID:15681416 20200916 RGD 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1349471 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 1 PMID:10447259|PMID:10575547|PMID:11167787|PMID:11442475|PMID:11793485|PMID:12199801|PMID:12591280|PMID:12727931|PMID:12969986|PMID:14504083|PMID:14612666|PMID:15284122|PMID:16199547|PMID:16562789|PMID:17400488|PMID:17576681|PMID:17703096|PMID:19308710|PMID:19817875|PMID:19863535|PMID:20173115|PMID:20232122|PMID:20546529|PMID:21185603|PMID:22038941|PMID:23023736|PMID:23160469|PMID:24210885|PMID:24728327|PMID:25091438|PMID:25741868|PMID:26261240|PMID:28492532|PMID:28641574|PMID:31064749|PMID:31965297|PMID:33225392|PMID:7579329|PMID:7753869|PMID:7795648|PMID:8528198|PMID:8595430|PMID:8666397|PMID:8682510|PMID:8757563|PMID:8931701|PMID:9126958|PMID:9326235|PMID:9536098 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:9005525 X-Linked Thrombocytopenia, Intermittent ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked, intermittent PMID:11877312 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections severity IMP D RGD:38676256|PMID:30981413 20200916 RGD 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:301000 | OMIM:614493 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1349471 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11598004 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1349471 D RGD:1599803|PMID:8069912 20070215 RGD 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1349471 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558289 Was Wiskott-Aldrich syndrome gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome, attenuated PMID:10202051|PMID:10447259|PMID:10449748|PMID:10653325|PMID:10691337|PMID:10737997|PMID:11242115|PMID:11298372|PMID:11442475|PMID:11793485|PMID:12073025|PMID:12199801|PMID:12351383|PMID:12437929|PMID:12727931|PMID:12969986|PMID:14504083|PMID:14566484|PMID:14612666|PMID:15284122|PMID:15497008|PMID:16091449|PMID:16199547|PMID:16511828|PMID:16638962|PMID:17065640|PMID:17213309|PMID:17250667|PMID:17390083|PMID:17400488|PMID:17576681|PMID:17703096|PMID:18162713|PMID:19308710|PMID:19817875|PMID:19863535|PMID:20173115|PMID:20232122|PMID:20513746|PMID:20546529|PMID:20959042|PMID:21185603|PMID:21710275|PMID:21771083|PMID:22038941|PMID:22426750|PMID:22523910|PMID:22679904|PMID:23023736|PMID:23033889|PMID:23527602|PMID:23689198|PMID:24210885|PMID:24728327|PMID:25091438|PMID:25332606|PMID:25741868|PMID:25792466|PMID:25931402|PMID:27885891|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:2906042|PMID:30981783|PMID:31965297|PMID:33225392|PMID:34355501|PMID:35729272|PMID:7579329|PMID:7579347|PMID:7735919|PMID:7753869|PMID:7795648|PMID:8069912|PMID:8528198|PMID:8528199|PMID:8595430|PMID:8673127|PMID:8682510|PMID:8743175|PMID:8931701|PMID:9126958|PMID:9326235|PMID:9536098|PMID:9657775 1558290 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:21464306|PMID:517579 1558290 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1558290 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558290 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0110842 Usher syndrome type 3B ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3B PMID:28492532 1558290 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:28492532|PMID:31827252 1558290 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558290 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:9002768 Perrault Syndrome 2 ISO RGD:1352732 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558290 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:9002768 Perrault Syndrome 2 ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 2 PMID:21464306|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31449985|PMID:31486067|PMID:31827252|PMID:34416374|PMID:517579 1558290 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558290 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558291 Snx27 sorting nexin family member 27 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:17576681|PMID:25894286|PMID:28492532|PMID:31957018|PMID:9536098 1558291 Snx27 sorting nexin family member 27 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1558291 Snx27 sorting nexin family member 27 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1558291 Snx27 sorting nexin family member 27 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1558291 Snx27 sorting nexin family member 27 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558291 Snx27 sorting nexin family member 27 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1558291 Snx27 sorting nexin family member 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558291 Snx27 sorting nexin family member 27 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558292 Slc35g1 solute carrier family 35, member G1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354059 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1558292 Slc35g1 solute carrier family 35, member G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558293 Zc3h7a zinc finger CCCH type containing 7 A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322571 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558293 Zc3h7a zinc finger CCCH type containing 7 A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558294 Secisbp2l SECIS binding protein 2-like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605418 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1558294 Secisbp2l SECIS binding protein 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558294 Secisbp2l SECIS binding protein 2-like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605418 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730 1558294 Secisbp2l SECIS binding protein 2-like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605418 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1558295 Amot angiomotin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344662 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558295 Amot angiomotin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344662 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558295 Amot angiomotin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344662 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558295 Amot angiomotin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558295 Amot angiomotin gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1344662 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1558295 Amot angiomotin gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1344662 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 1558296 Awat2 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606441 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558296 Awat2 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 2 gene DOID:10140 dry eye syndrome IAGP D RGD:13592920 20210819 MouseDO 1558296 Awat2 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606441 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558296 Awat2 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558297 Prss50 protease, serine 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558297 Prss50 protease, serine 50 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1605685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:133780 | OMIM:305390 | OMIM:601813 | OMIM:605750 | OMIM:613310 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:0060282 persistent hyperplastic primary vitreous ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous PMID:25741868 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunner syndrome PMID:17296899|PMID:20340138|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:8211186 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:0060844 Norrie disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:310600 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1343189 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria PMID:10484772|PMID:10773814|PMID:11748312|PMID:1303235|PMID:1303264|PMID:1307245|PMID:14635119|PMID:15776010|PMID:16970763|PMID:17296899|PMID:17334993|PMID:20340138|PMID:20385941|PMID:22563645|PMID:22786811|PMID:23141577|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26547627|PMID:28492532|PMID:30097784|PMID:30311386|PMID:30452590|PMID:31030433|PMID:31456290|PMID:7627181|PMID:7814011|PMID:8069314|PMID:8240113|PMID:8268931|PMID:8790105|PMID:8990009|PMID:9143918|PMID:9382152 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:0111413 X-linked exudative vitreoretinopathy 2 ISO RGD:1343189 D RGD:7240710 20180214 OMIM 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:0111413 X-linked exudative vitreoretinopathy 2 ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy, X-linked PMID:17050281|PMID:17296899|PMID:20491809|PMID:25741868|PMID:26158506|PMID:28492532|PMID:7558002|PMID:7795608|PMID:8252044|PMID:8457509|PMID:8535448|PMID:8832723|PMID:8946107|PMID:9143917|PMID:9382152|PMID:95062|PMID:9618247 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:0111413 X-linked exudative vitreoretinopathy 2 ISO RGD:1343189 D RGD:8694209|PMID:8252044 20140729 RGD DNA:missense mutation: :p.L124F (human) 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:13025 retinopathy of prematurity severity ISO RGD:1343189 D RGD:8694210|PMID:9152134 20140729 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R121W, p.L108P (human) 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:1343189 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1343189 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment PMID:25741868 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20340138|PMID:28492532 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:26908610 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1343189 D RGD:1600222|PMID:1303235 20070305 RGD Norrie Disease, OMIM:310600, DNA:point mutations:exon 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment IMP D RGD:8694208|PMID:20053900 20140729 RGD 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:14635119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31456290 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1343189 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250 1558298 Ndp Norrie disease (pseudoglioma) (human) gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant PMID:28492532 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:0111012 cone-rod dystrophy 7 ISO RGD:731818 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:0111012 cone-rod dystrophy 7 ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 7 PMID:12659814|PMID:18690027|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:27176872|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:9634506 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961944 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:1415 gyrate atrophy ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine aminotransferase deficiency PMID:25741868 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:28492532 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731818 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12659814|PMID:18690027|PMID:25741868|PMID:27176872|PMID:28492532|PMID:9634506 1558300 Rims1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731818 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1344093 D RGD:5490156|PMID:21791235 20110906 RGD DNA:SNP:intron: (rs3129882) (human) 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1593283 D RGD:5147592|PMID:3142800 20110812 RGD mRNA:increased expression:spleen, lymphocyte 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1344093 D RGD:5490205|PMID:9104792 20110907 RGD 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1344093 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28771573 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1344093 D RGD:5490160|PMID:17568330 20110906 RGD associated with Burns 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome disease_progression ISO RGD:1344093 D RGD:5490203|PMID:15644645 20110907 RGD 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344093 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711177 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1344093 D RGD:5490158|PMID:20711177 20110906 RGD DNA:SNP:intron: (rs3129882) (human) 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344093 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17660530 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344093 D RGD:5490202|PMID:19834503 20110907 RGD DNA:SNP:3' utr:c.*406+228A>G (rs3135388) (human) 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344093 D RGD:5490204|PMID:10527398 20110907 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344093 D RGD:13506913|PMID:20159242 20180223 RGD DNA:polymorphisms: : 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1344093 D RGD:5490168|PMID:19635508 20110906 RGD mRNA:increased expression:lung 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1344093 D RGD:5490162|PMID:16687443 20110906 RGD 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1344093 D RGD:5490157|PMID:21427211 20110906 RGD 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1344093 D RGD:5147805|PMID:12126634 20110906 RGD 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1593283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1344093 D RGD:5490166|PMID:8676084 20110906 RGD 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:9006961 Asthma and Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:1344093 D RGD:13506908|PMID:22391069 20180222 RGD DNA:SNPs,haplotype:introns: 1558302 H2-Ea histocompatibility 2, class II antigen E alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:5490164|PMID:11812739 20110906 RGD 1558303 Wdr82 WD repeat domain containing 82 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1604285 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1558303 Wdr82 WD repeat domain containing 82 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558305 Gmip Gem-interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558307 Cd160 CD160 antigen gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1342532 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 1558307 Cd160 CD160 antigen gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342532 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558307 Cd160 CD160 antigen gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342532 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558307 Cd160 CD160 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558307 Cd160 CD160 antigen gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342532 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558308 Nhlrc3 NHL repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558310 C1ql3 C1q-like 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322092 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1558310 C1ql3 C1q-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1346751 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418888 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346751 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:13580 cholestasis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2466 D RGD:4892242|PMID:20595028 20120322 RGD 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:2466 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10026857|PMID:10326030|PMID:10415878|PMID:11332152|PMID:11377651|PMID:12042985|PMID:12649565|PMID:12698877 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:2466 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8864187 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2466 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7834628 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:1346751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9766669|PMID:11389073 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:1346751 D RGD:41412160|PMID:30239753 20210218 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease; ;DNA:SNP: :516G>T (rs3745274)(human) 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:1346751 D RGD:11097175|PMID:18281305 20210218 RGD DNA:SNPs: :516G>T,983T>C (human) 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:1346751 D RGD:11098366|PMID:21862974 20210218 RGD DNA:haplotype: :CYP2B6*6(human) 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346751 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1346751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15248218 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9001273 Efavirenz, Poor Metabolism of ISO RGD:1346751 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9001273 Efavirenz, Poor Metabolism of ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Efavirenz, poor metabolism of PMID:15194512|PMID:15622315|PMID:15668854|PMID:15825040|PMID:15864119|PMID:16267764|PMID:16392089|PMID:16495778|PMID:16857630|PMID:17047492|PMID:17235330|PMID:17356468|PMID:17918089|PMID:17968817|PMID:18057928|PMID:18281305|PMID:18503405|PMID:18655316|PMID:18728241|PMID:18784455|PMID:18839779|PMID:19124658|PMID:19218571|PMID:19228205|PMID:19371316|PMID:19433561|PMID:19474465|PMID:19531981|PMID:19659438|PMID:19704172|PMID:19779319|PMID:20338069|PMID:20441246|PMID:20625352|PMID:20639527|PMID:20720517|PMID:20723261|PMID:20841522|PMID:20860463|PMID:20952418|PMID:21393201|PMID:21441248|PMID:21633320|PMID:21715435|PMID:21860339|PMID:22057858|PMID:22111602|PMID:22354160|PMID:22471906|PMID:22481606|PMID:22680342|PMID:22927450|PMID:22950382|PMID:22992668|PMID:23080225|PMID:23172109|PMID:23254426|PMID:23399569|PMID:23418033|PMID:23640958|PMID:23734829|PMID:23763943|PMID:23859571|PMID:23970651|PMID:23982262|PMID:24080498|PMID:24145522|PMID:24217698|PMID:24299220|PMID:24316028|PMID:24517233|PMID:24521642|PMID:24551111|PMID:24831655|PMID:24956253|PMID:25303294|PMID:25501988|PMID:25611810|PMID:25669165|PMID:25831219|PMID:25882300|PMID:25889207|PMID:25974723|PMID:26107645|PMID:26196596|PMID:26348712|PMID:26774523|PMID:26779253|PMID:26831894|PMID:27195527|PMID:27299708|PMID:27655857|PMID:28145050|PMID:28187506|PMID:28492729|PMID:28692529|PMID:28718515|PMID:28816644|PMID:28886044|PMID:28947469|PMID:29624706|PMID:31628422|PMID:32106141|PMID:32209837 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9001273 Efavirenz, Poor Metabolism of susceptibility ISO RGD:1346751 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features susceptibility ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:G15631T PMID:19144407|REF_RGD_ID:6480472 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2466 D RGD:5147745|PMID:15665729 20120322 RGD 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2466 D RGD:5147744|PMID:16882535 20120322 RGD 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:2466 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2466 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21467745 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22342832 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2466 D RGD:2301459|PMID:17015271 20120322 RGD 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:2466 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11332993 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346751 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28762043|PMID:33814510 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:2466 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8640822|PMID:10811482 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:G15631T PMID:19144407|REF_RGD_ID:6480472 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1558311 Cyp2b10 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2466 D RGD:2301455|PMID:18589557 20120322 RGD 1558312 Rad23b RAD23 homolog B, nucleotide excision repair protein gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1351559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11809813 1558312 Rad23b RAD23 homolog B, nucleotide excision repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558312 Rad23b RAD23 homolog B, nucleotide excision repair protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 1558312 Rad23b RAD23 homolog B, nucleotide excision repair protein gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11809813 1558313 Ninl ninein-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1558313 Ninl ninein-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604826 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558313 Ninl ninein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558314 Adamts18 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 18 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353739 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1558314 Adamts18 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 18 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 1558314 Adamts18 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 18 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:28492532 1558314 Adamts18 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558314 Adamts18 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 18 gene DOID:9000789 Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus ISO RGD:1353739 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558314 Adamts18 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 18 gene DOID:9000789 Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus PMID:22686506|PMID:23818446|PMID:24874986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512305 1558314 Adamts18 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 18 gene DOID:9002033 Knobloch Syndrome ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:28492532 1558314 Adamts18 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 18 gene DOID:9004628 Ohdo Syndrome, X-Linked ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ohdo syndrome, X-linked PMID:25741868 1558315 Mrpl19 mitochondrial ribosomal protein L19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558315 Mrpl19 mitochondrial ribosomal protein L19 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1558316 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase, beta subunit gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:29979980 1558316 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase, beta subunit gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liver cirrhosis PMID:29979980 1558316 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase, beta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558316 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase, beta subunit gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:29979980 1558316 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase, beta subunit gene DOID:9001942 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications | ClinVar Annotator: match by term: Rajab syndrome PMID:19161147|PMID:25741868|PMID:29573043|PMID:29979980|PMID:30014610 1558316 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase, beta subunit gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20181113 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:29573043 1558316 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase, beta subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558316 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase, beta subunit gene DOID:9006686 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 1 ISO RGD:1348852 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558316 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase, beta subunit gene DOID:9006686 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 1 ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY, SMALL STATURE, MICROCEPHALY, AND BRAIN CALCIFICATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29573043|PMID:29979980 1558319 Zfp786 zinc finger protein 786 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558320 Cldn2 claudin 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1558320 Cldn2 claudin 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558320 Cldn2 claudin 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:31320686 1558320 Cldn2 claudin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558320 Cldn2 claudin 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1352349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143602 1558320 Cldn2 claudin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558320 Cldn2 claudin 2 gene DOID:9004144 AZOOSPERMIA, OBSTRUCTIVE, WITH NEPHROLITHIASIS ISO RGD:1352349 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1558320 Cldn2 claudin 2 gene DOID:9004144 AZOOSPERMIA, OBSTRUCTIVE, WITH NEPHROLITHIASIS ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia, obstructive, with nephrolithiasis PMID:31320686 1558321 Lrrc25 leucine rich repeat containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558321 Lrrc25 leucine rich repeat containing 25 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1352396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1558322 Sp9 trans-acting transcription factor 9 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:2303677 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1558322 Sp9 trans-acting transcription factor 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2303677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 1558322 Sp9 trans-acting transcription factor 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2303677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior 1558322 Sp9 trans-acting transcription factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558322 Sp9 trans-acting transcription factor 9 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:2303677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 1558322 Sp9 trans-acting transcription factor 9 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:2303677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia 1558323 Pcdhb17 protocadherin beta 17 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1343753 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1558323 Pcdhb17 protocadherin beta 17 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343753 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558323 Pcdhb17 protocadherin beta 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558323 Pcdhb17 protocadherin beta 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343753 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558323 Pcdhb17 protocadherin beta 17 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343753 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558325 Serp2 stress-associated endoplasmic reticulum protein family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558327 Cnih4 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606011 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558327 Cnih4 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558327 Cnih4 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606011 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558328 Dnaaf9 dynein axonemal assembly factor 9 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1349038 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1558328 Dnaaf9 dynein axonemal assembly factor 9 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1349038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1558328 Dnaaf9 dynein axonemal assembly factor 9 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1349038 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1558330 Dcaf12l1 DDB1 and CUL4 associated factor 12-like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347831 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558330 Dcaf12l1 DDB1 and CUL4 associated factor 12-like 1 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1347831 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:17142121 1558330 Dcaf12l1 DDB1 and CUL4 associated factor 12-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347831 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558330 Dcaf12l1 DDB1 and CUL4 associated factor 12-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558331 Serpina6 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 6 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1353758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1558331 Serpina6 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 6 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1353758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1558331 Serpina6 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 6 gene DOID:0090030 corticosteroid-binding globulin deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611489 1558331 Serpina6 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 6 gene DOID:0090030 corticosteroid-binding globulin deficiency ISO RGD:1353758 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558331 Serpina6 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 6 gene DOID:0090030 corticosteroid-binding globulin deficiency ISO RGD:1353758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corticosteroid-binding globulin deficiency PMID:10634411|PMID:11502797|PMID:12780753|PMID:17245537|PMID:25741868|PMID:7061486|PMID:8212073 1558331 Serpina6 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 6 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1353758 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1558331 Serpina6 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558331 Serpina6 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353758 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558331 Serpina6 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353758 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1558331 Serpina6 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 6 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1353758 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1558332 H2-T23 histocompatibility 2, T region locus 23 gene DOID:0080820 occupational asthma susceptibility ISO RGD:1353823 D RGD:13506912|PMID:24709764 20180222 RGD DNA:SNP: :rs1573294(human) 1558332 H2-T23 histocompatibility 2, T region locus 23 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353823 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1558332 H2-T23 histocompatibility 2, T region locus 23 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1558332 H2-T23 histocompatibility 2, T region locus 23 gene DOID:9088 parapsoriasis ISO RGD:1353823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16538176 1558333 Smg1 SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558334 Pip5k1c phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 gamma gene DOID:0060653 lethal congenital contracture syndrome 3 ISO RGD:1320550 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558334 Pip5k1c phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 gamma gene DOID:0060653 lethal congenital contracture syndrome 3 ISO RGD:1320550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 3 PMID:17701898|PMID:25741868 1558334 Pip5k1c phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1558335 Derl3 Der1-like domain family, member 3 gene DOID:0070045 Coffin-Siris syndrome 3 ISO RGD:1353725 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 3 1558335 Derl3 Der1-like domain family, member 3 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1353725 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 1558335 Derl3 Der1-like domain family, member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353725 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1558335 Derl3 Der1-like domain family, member 3 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:1353725 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 PMID:28492532 1558335 Derl3 Der1-like domain family, member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353725 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558335 Derl3 Der1-like domain family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558336 Ngdn neuroguidin, EIF4E binding protein gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1558336 Ngdn neuroguidin, EIF4E binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558336 Ngdn neuroguidin, EIF4E binding protein gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1558336 Ngdn neuroguidin, EIF4E binding protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1558337 Elf4 E74-like factor 4 (ets domain transcription factor) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558337 Elf4 E74-like factor 4 (ets domain transcription factor) gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532 1558337 Elf4 E74-like factor 4 (ets domain transcription factor) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558337 Elf4 E74-like factor 4 (ets domain transcription factor) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558337 Elf4 E74-like factor 4 (ets domain transcription factor) gene DOID:9005800 AUTOINFLAMMATORY SYNDROME, FAMILIAL, X-LINKED, BEHCET-LIKE 2 ISO RGD:1351734 D RGD:7240710 20220615 OMIM 1558337 Elf4 E74-like factor 4 (ets domain transcription factor) gene DOID:9005800 AUTOINFLAMMATORY SYNDROME, FAMILIAL, X-LINKED, BEHCET-LIKE 2 ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, X-linked, Behcet-like 2 PMID:25741868|PMID:34326534|PMID:35266071 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:13524568|PMID:16943309 20180423 RGD 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20408813|PMID:20881056|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22114106|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24658975|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26150605|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27366664|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30639418|PMID:30820006|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31514750|PMID:31740684|PMID:32332171|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110859 polycystic kidney disease 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613095 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110859 polycystic kidney disease 2 ISO RGD:1353787 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110859 polycystic kidney disease 2 ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 2 PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20408813|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:21719175|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:25741894|PMID:25741902|PMID:26150605|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27366664|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31514750|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34008892|PMID:34101167|PMID:35005812|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9175744|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:25741868 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7 PMID:19936001|PMID:25741868|PMID:28492532 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1353787 D RGD:1580867|PMID:12842373 19990101 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220315 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1353787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013951 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1353787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013951 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1559992 D RGD:7175293|PMID:12089381 20121129 RGD protein:altered localization 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1353787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013951 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10411676|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18837007|PMID:22383692|PMID:22863349|PMID:23300259|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:29529603|PMID:30333007|PMID:30820006|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:32332171|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1353787 D RGD:13524568|PMID:16943309 20180423 RGD 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20181129 MouseDO 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12089381|PMID:15001556|PMID:24719335|PMID:25877301|PMID:28887310|PMID:30883612 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:7175279|PMID:21115670 20121129 RGD DNA:mutations:multiple 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20881056|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30816285|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease onset ISO RGD:1353787 D RGD:7175273|PMID:22863349 20121129 RGD DNA:mutations:multiple 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:25741868 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1559992 D RGD:1580868|PMID:12454224 19990101 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 1558338 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9912 hydrocele ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocele PMID:25741868 1558339 Erbin Erbb2 interacting protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1321667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1558339 Erbin Erbb2 interacting protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321667 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1558339 Erbin Erbb2 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558339 Erbin Erbb2 interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321667 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1354270 D RGD:155260349|PMID:23295592 20221004 RGD DNA:mutations:cds: c.413A>T(p.Y138F), c.628T>G (p.C210G)(human) 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1354270 D RGD:155260351|PMID:23175127 20221004 RGD DNA:mutation:cds:c.598T>G (p.W200G)(human) 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease IMP D RGD:329337340|PMID:22536403 20230427 RGD 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1354270 D RGD:155260354|PMID:24638895 20221005 RGD DNA:mutations:cds:c.46T>G (p.Y16D), c.754A>C ((p.T252P)(human) 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease exacerbates IMP D RGD:155260352|PMID:21633169 20221004 RGD 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30675029 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1354270 D RGD:11343485|PMID:26617239 20221004 RGD DNA:SNPs:intron, exon:rs6061245,rs6587239 (human) 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:10825 essential hypertension IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:145500 | OMIM:603918 | OMIM:604329 | OMIM:607329 | OMIM:608742 | OMIM:610261 | OMIM:610262 | OMIM:610948 | OMIM:611014 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:10825 essential hypertension IMP D RGD:11343485|PMID:26617239 20221004 RGD 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1354270 D RGD:155260333|PMID:25543888 20221003 RGD DNA:mutation:cds;c.719G>A(p.Gly240Asp)(human) 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:22641149|PMID:28492532 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect IMP D RGD:329337340|PMID:22536403 20230427 RGD 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1354270 D RGD:155260356|PMID:22961344 20221005 RGD DNA:mutation:cds:c.595C>G (p.L199V)(human) 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22641149|PMID:23040494|PMID:25741868|PMID:27066509|PMID:28180938|PMID:28492532 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1354270 D RGD:155260350|PMID:23289003 20221004 RGD DNA:mutations:cds:c.559C>G,p.R187G, c.620A>G, p.H207R (human) 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:28492532 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19509152 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:9009140 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 5 ISO RGD:1354270 D RGD:7240710 20190612 OMIM 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:9009140 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 5 ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 5 PMID:22641149|PMID:22961344|PMID:23031282|PMID:23040494|PMID:23175127|PMID:24638895|PMID:25741868|PMID:27066509|PMID:28180938|PMID:28492532 1558341 Gata5 GATA binding protein 5 gene DOID:9408 acute myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1354270 D RGD:155260335|PMID:33684162 20221003 RGD DNA:SNPs:promoter:rs80197101, rs77067995 (human) 1558342 Sfpq splicing factor proline/glutamine rich (polypyrimidine tract binding protein associated) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1343285 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1558342 Sfpq splicing factor proline/glutamine rich (polypyrimidine tract binding protein associated) gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1343285 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1558342 Sfpq splicing factor proline/glutamine rich (polypyrimidine tract binding protein associated) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343285 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1558342 Sfpq splicing factor proline/glutamine rich (polypyrimidine tract binding protein associated) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558342 Sfpq splicing factor proline/glutamine rich (polypyrimidine tract binding protein associated) gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1343285 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1558343 Snx29 sorting nexin 29 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604256 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558343 Snx29 sorting nexin 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558344 Serf1 small EDRK-rich factor 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350108 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1558344 Serf1 small EDRK-rich factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350108 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558345 Tsr3 TSR3 20S rRNA accumulation gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1352414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1558345 Tsr3 TSR3 20S rRNA accumulation gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1352414 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1558345 Tsr3 TSR3 20S rRNA accumulation gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352414 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1558345 Tsr3 TSR3 20S rRNA accumulation gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1352414 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1558345 Tsr3 TSR3 20S rRNA accumulation gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558346 Setmar SET domain without mariner transposase fusion gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:1348585 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 15/16 PMID:17932120|PMID:20669319|PMID:21681106 1558346 Setmar SET domain without mariner transposase fusion gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558346 Setmar SET domain without mariner transposase fusion gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348585 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558347 Thumpd3 THUMP domain containing 3 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:21681106 1558347 Thumpd3 THUMP domain containing 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1558347 Thumpd3 THUMP domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558347 Thumpd3 THUMP domain containing 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1558348 Vstm5 V-set and transmembrane domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2301112 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558348 Vstm5 V-set and transmembrane domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558349 Lefty1 left right determination factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350904 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558349 Lefty1 left right determination factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558349 Lefty1 left right determination factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350904 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558350 Klf13 Kruppel-like transcription factor 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 1558350 Klf13 Kruppel-like transcription factor 13 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1344641 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558350 Klf13 Kruppel-like transcription factor 13 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 1558350 Klf13 Kruppel-like transcription factor 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558350 Klf13 Kruppel-like transcription factor 13 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease 1558350 Klf13 Kruppel-like transcription factor 13 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344641 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1558350 Klf13 Kruppel-like transcription factor 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558350 Klf13 Kruppel-like transcription factor 13 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344641 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29122578 1558350 Klf13 Kruppel-like transcription factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558350 Klf13 Kruppel-like transcription factor 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558350 Klf13 Kruppel-like transcription factor 13 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 1558351 Rnf144a ring finger protein 144A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558352 Lrrc69 leucine rich repeat containing 69 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558354 Yipf6 Yip1 domain family, member 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605821 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558354 Yipf6 Yip1 domain family, member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605821 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558354 Yipf6 Yip1 domain family, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1346821 D RGD:5147389|PMID:21385388 20110803 RGD mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:5144233|PMID:16456148 20110802 RGD 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5128690|PMID:15531759 20110803 RGD mRNA,protein:decreased expression:;lung 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1346821 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1346821 D RGD:5144232|PMID:17218572 20110802 RGD protein:increased expression:sputum 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:11813133 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1346821 D RGD:5144230|PMID:18201431 20110802 RGD DNA:SNP:promoter:-112G>A (human) 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1346821 D RGD:5144231|PMID:18089940 20110802 RGD DNA:SNP:promoter:-112G>A (human) 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1346821 D RGD:5144229|PMID:11813133 20110802 RGD DNA:SNP:promoter:-112G>A (human) 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1346821 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IDA D RGD:5144129|PMID:21478551 20110801 RGD 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346821 D RGD:5147390|PMID:20466451 20110803 RGD 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:1346821 D RGD:5144225|PMID:21410962 20110802 RGD DNA:SNP: :rs7726552 (human) 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1346821 D RGD:5144232|PMID:17218572 20110802 RGD protein:increased expression:sputum 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1346821 D RGD:5147389|PMID:21385388 20110803 RGD mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms IEP D RGD:5147390|PMID:20466451 20110803 RGD 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346821 D RGD:5147392|PMID:19418968 20110803 RGD 1558355 Scgb3a2 secretoglobin, family 3A, member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558356 Ncapd3 non-SMC condensin II complex, subunit D3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1558356 Ncapd3 non-SMC condensin II complex, subunit D3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1558356 Ncapd3 non-SMC condensin II complex, subunit D3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558356 Ncapd3 non-SMC condensin II complex, subunit D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558356 Ncapd3 non-SMC condensin II complex, subunit D3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1558356 Ncapd3 non-SMC condensin II complex, subunit D3 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532 1558356 Ncapd3 non-SMC condensin II complex, subunit D3 gene DOID:9009172 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 22 ISO RGD:1603696 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558356 Ncapd3 non-SMC condensin II complex, subunit D3 gene DOID:9009172 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 22 ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 22, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27737959 1558358 Cd300c CD300C molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558359 Cry2 cryptochrome 2 (photolyase-like) gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1558359 Cry2 cryptochrome 2 (photolyase-like) gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1558359 Cry2 cryptochrome 2 (photolyase-like) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558359 Cry2 cryptochrome 2 (photolyase-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558359 Cry2 cryptochrome 2 (photolyase-like) gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817 1558359 Cry2 cryptochrome 2 (photolyase-like) gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1558360 Irag2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558361 Spin4 spindlin family, member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602297 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558361 Spin4 spindlin family, member 4 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1602297 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023 1558361 Spin4 spindlin family, member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602297 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558362 Aph1b aph1 homolog B, gamma secretase subunit gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1558362 Aph1b aph1 homolog B, gamma secretase subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344589 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 1558362 Aph1b aph1 homolog B, gamma secretase subunit gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1558362 Aph1b aph1 homolog B, gamma secretase subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1558362 Aph1b aph1 homolog B, gamma secretase subunit gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344589 D RGD:13703124|PMID:18987747 20180803 RGD DNA:SNP:CDS:p.F217L (rs1047552) (human) 1558362 Aph1b aph1 homolog B, gamma secretase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558362 Aph1b aph1 homolog B, gamma secretase subunit gene DOID:9003284 HIV Seropositivity susceptibility ISO RGD:1344589 D RGD:13703126|PMID:19774691 20180803 RGD DNA:SNP:CDS:p.F217L (rs1047552) (human) 1558362 Aph1b aph1 homolog B, gamma secretase subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1558365 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558365 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558365 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558365 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1354021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 1558365 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558365 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354021 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1558365 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32880476 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28986455 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:17646580|PMID:20890277|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24463507|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:9536098 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0050970 spinocerebellar ataxia type 19/22 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 19/22 PMID:25741868|PMID:28492532 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0110226 Brugada syndrome 9 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 9 PMID:25741868|PMID:28492532 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0110438 dilated cardiomyopathy 1JJ ISO RGD:1320894 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0110438 dilated cardiomyopathy 1JJ ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1JJ PMID:16199547|PMID:16204254|PMID:17576681|PMID:17646580|PMID:20890277|PMID:21822268|PMID:23274168|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24121792|PMID:24463507|PMID:24503780|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29016939|PMID:29247119|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31333075|PMID:31527676|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33874732|PMID:9536098 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia PMID:25741868|PMID:28492532 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1320894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558366 Lama4 laminin, alpha 4 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558367 Rab5a RAB5A, member RAS oncogene family gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1342715 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1558367 Rab5a RAB5A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558367 Rab5a RAB5A, member RAS oncogene family gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1342715 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1558368 Eefsec eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA-specific gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 1558368 Eefsec eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA-specific gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1604801 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215 1558368 Eefsec eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA-specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558368 Eefsec eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA-specific gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532|PMID:31710708 1558368 Eefsec eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA-specific gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1558369 Adgrf5 adhesion G protein-coupled receptor F5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300049 | OMIM:608097 | OMIM:608098 | OMIM:612881 | OMIM:615544 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9883725|PMID:11914408 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:11565112|PMID:11532987 20161121 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:11565137|PMID:23873601 20161121 RGD DNA:deletion:cds:c.7941_7942delCT (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:1598953|PMID:9883725 20150127 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20160113 OMIM 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11914408|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16596676|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:17152064|PMID:17264970|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18854860|PMID:19773341|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:21520333|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22366253|PMID:22522697|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27457812|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28425981|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29706646|PMID:29738522|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30561107|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:3658675|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 PMID:10480214|PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11748843|PMID:11914408|PMID:11968085|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15689435|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16427346|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17152064|PMID:17264970|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18854860|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19773341|PMID:19846429|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20871226|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:21821884|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22281021|PMID:22366253|PMID:22382802|PMID:22522697|PMID:23032111|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25167861|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27457812|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28411558|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28898549|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29334594|PMID:29650765|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29738522|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30561107|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31625567|PMID:31919883|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:33994118|PMID:3658675|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9384614|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1560614 D RGD:11564351|PMID:22076441 20161116 RGD 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity PMID:25741868 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colitis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0060889 prune belly syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prune belly syndrome 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0080681 X-linked chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0080681 X-linked chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIIP X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked PMID:10982489|PMID:12612583|PMID:16417552|PMID:16822260|PMID:18414213|PMID:22522697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30089473|PMID:30986657 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111765 X-linked cardiac valvular dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:11565121|PMID:17190868 20161121 RGD DNA:missense mutations, deletion:cds, exons, introns:multiple (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111765 X-linked cardiac valvular dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111765 X-linked cardiac valvular dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular dysplasia, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Myxomatous valvular dystrophy, X-linked PMID:10982489|PMID:12612583|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16822260|PMID:16875750|PMID:17190868|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:1854572|PMID:20301567|PMID:22522697|PMID:240645|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27739212|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:29237676|PMID:30089473|PMID:30986657|PMID:32738303|PMID:8230166|PMID:9497244|PMID:9536098 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111782 otopalatodigital syndrome spectrum disorder ISO RGD:1354471 D RGD:11565126|PMID:15654694 20161121 RGD DNA:deletion:cds:c.4904_4912del (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111782 otopalatodigital syndrome spectrum disorder ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital syndrome spectrum disorder PMID:15654694|PMID:16596676 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111783 otopalatodigital syndrome type 1 ISO RGD:1354471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612583|PMID:15940695|PMID:16596676 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111783 otopalatodigital syndrome type 1 ISO RGD:1354471 D RGD:1598954|PMID:12612583 20161123 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P207L (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111783 otopalatodigital syndrome type 1 ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111783 otopalatodigital syndrome type 1 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPD syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Oto-palato-digital syndrome, type I | ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type I PMID:10982489|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15917206|PMID:15940695|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16822260|PMID:17264970|PMID:18414213|PMID:20301567|PMID:20979190|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300383|PMID:30143558|PMID:30986657|PMID:31942422|PMID:6019437 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1354471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612583|PMID:15378534 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1354471 D RGD:1598954|PMID:12612583 20161123 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E254K (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Andre syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Faciopalatoosseous syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OPD 2 syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OPD II SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Oto-palato-digital syndrome type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17431908|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:9071288|PMID:9536098 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612583|PMID:16596676 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:9071288|PMID:9536098 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111786 frontometaphyseal dysplasia 1 ISO RGD:1354471 D RGD:11063279|PMID:16835913 20161121 RGD DNA:missense mutations, deletions:cds:multiple (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111786 frontometaphyseal dysplasia 1 ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111786 frontometaphyseal dysplasia 1 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FRONTOMETAPHYSEAL DYSPLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia 1 PMID:10982489|PMID:12612583|PMID:15523633|PMID:15917206|PMID:16417552|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:18414213|PMID:22522697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30986657|PMID:9071288 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20200408 OMIM 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Needles osteodysplasty | ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Needles syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:9071288|PMID:9536098 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0112149 terminal osseous dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:0112149 terminal osseous dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Terminal osseous dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:12612583|PMID:15864382|PMID:16417552|PMID:16822260|PMID:17152064|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:22522697|PMID:25614868|PMID:25741868|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30561107|PMID:30986657|PMID:31919883|PMID:9536098|PMID:9800904 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23169761|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:1354471 D RGD:11565117|PMID:25277454 20161121 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale PMID:25741868 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:13628 favism ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16538226|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:6019437|PMID:9536098 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:14711 FG syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632775 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20180717 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11914408 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354471 D RGD:11565133|PMID:18596546 20161121 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, astrocyte, perinuclear region of cytoplasm (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia | ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612583 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:11565455|PMID:25755106 20161123 RGD associated with Periventricular Nodular Heterotopia;DNA:missense mutation:cds:p.G208R (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:1598954|PMID:12612583 20150127 RGD Melnick-Needles syndrome;DNA:missense mutations:cds:p.A1188T, p.S1199L (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1354471 D RGD:11531800|PMID:25873011 20161121 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20180313 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dilatation PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:28492532|PMID:30293987|PMID:30391507|PMID:31625567|PMID:33077954|PMID:34863227 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:21520333|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16538226|PMID:20979190|PMID:22465605|PMID:25741868|PMID:31942422|PMID:6019437 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:18414213|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:25741868 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9002387 FG Syndrome 2 ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9002387 FG Syndrome 2 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 2 PMID:10982489|PMID:12612583|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16822260|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30089473|PMID:30986657 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25741868|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial thrombosis PMID:25741868 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:1354471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1354471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15668422 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HETEROTOPIA, PERIVENTRICULAR, EHLERS-DANLOS VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant | ClinVar Annotator: match by term: PERIVENTRICULAR NODULAR HETEROTOPIA 4 PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:9071288|PMID:9536098 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17431908|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:9071288|PMID:9536098 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16538226|PMID:20979190|PMID:22465605|PMID:25741868|PMID:31942422|PMID:6019437 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16684786|PMID:20730588|PMID:25741868|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:36937954 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematochezia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:28492532 1558370 Flna filamin, alpha gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1354471 D RGD:11565119|PMID:24243761 20161121 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G288R (human) 1558371 Car10 carbonic anhydrase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558372 Cd300a CD300A molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558373 Cfap68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1558373 Cfap68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 1558373 Cfap68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1558373 Cfap68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558373 Cfap68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1558373 Cfap68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1558373 Cfap68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1558374 Amy1 amylase 1, salivary gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732589 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558374 Amy1 amylase 1, salivary gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732589 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1558374 Amy1 amylase 1, salivary gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558375 Creg1 cellular repressor of E1A-stimulated genes 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348156 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558375 Creg1 cellular repressor of E1A-stimulated genes 1 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1348156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 1558375 Creg1 cellular repressor of E1A-stimulated genes 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348156 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558375 Creg1 cellular repressor of E1A-stimulated genes 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558375 Creg1 cellular repressor of E1A-stimulated genes 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1558375 Creg1 cellular repressor of E1A-stimulated genes 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348156 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558375 Creg1 cellular repressor of E1A-stimulated genes 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1348156 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1558376 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:0090093 hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia ISO RGD:1350548 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558376 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:0090093 hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:28492532 1558376 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 1558376 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1558376 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558376 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1558376 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1350548 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1354498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8955270 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:0112019 non-syndromic X-linked intellectual disability 19 ISO RGD:1354498 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:0112019 non-syndromic X-linked intellectual disability 19 ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 19 PMID:10319851|PMID:11180593|PMID:17100996|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354498 D RGD:1601643|PMID:8955270 20070426 RGD Coffin-Lowry syndrome,OMIM:303600;DNA:deletion, DNA:point mutations 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354498 D RGD:1601644|PMID:10319851 20070426 RGD X-linked mental retardation,non-specific;DNA:point mutation:exon:R383W 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10094187|PMID:11180593|PMID:16879200|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:303600 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1354498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8955270|PMID:21488662 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1354498 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:10094187|PMID:10528858|PMID:11180593|PMID:11992250|PMID:12439904|PMID:12558110|PMID:14986828|PMID:15214012|PMID:16199547|PMID:16306095|PMID:16879200|PMID:17304053|PMID:17576681|PMID:17717706|PMID:18076117|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:19888300|PMID:25044551|PMID:25315662|PMID:25741868|PMID:26043507|PMID:26232052|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30945684|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:32371413|PMID:5581017|PMID:8955270|PMID:9536098|PMID:9837815|PMID:9887375 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094187|PMID:11180593|PMID:11992250|PMID:16879200|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:22187936|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:8955270|PMID:9837815 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561517 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21488662 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism PMID:25741868|PMID:28492532 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1354498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21488662 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1558377 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 3 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1354498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8955270 1558378 St6galnac1 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:0060428 SATB2-associated syndrome ISO RGD:1343440 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:0060428 SATB2-associated syndrome ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SATB2 associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: SATB2-Related Disorder PMID:16199547|PMID:17377962|PMID:17576681|PMID:21343628|PMID:23788249|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:24884844|PMID:25118029|PMID:25251319|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:26944241|PMID:27774744|PMID:28135719|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28787087|PMID:29023086|PMID:29436146|PMID:29987015|PMID:30575289|PMID:31021519|PMID:31302918|PMID:31849593|PMID:32581362|PMID:33004838|PMID:33624935|PMID:9536098 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:0110213 isolated cleft palate IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119540 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:0110213 isolated cleft palate ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:32581362 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28151491|PMID:28492532|PMID:29023086 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1343440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:32581362 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12915443|PMID:17576681|PMID:18187506|PMID:21089028|PMID:24884844|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25662172|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:26944241|PMID:27409069|PMID:27462121|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:29436146|PMID:30575289|PMID:31021519|PMID:31302918|PMID:32581362|PMID:9536098 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1343440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16960803|PMID:19170718 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28492532|PMID:29023086 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1343440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780400 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987015|PMID:31849593 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343440 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1558379 Satb2 special AT-rich sequence binding protein 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1343440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16960803 1558380 Pak1ip1 PAK1 interacting protein 1 gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1353310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532 1558380 Pak1ip1 PAK1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558381 Znhit3 zinc finger, HIT type 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1558381 Znhit3 zinc finger, HIT type 3 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 1558381 Znhit3 zinc finger, HIT type 3 gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1315114 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558381 Znhit3 zinc finger, HIT type 3 gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome PMID:25741868|PMID:28335020|PMID:28492532|PMID:31048081 1558381 Znhit3 zinc finger, HIT type 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558381 Znhit3 zinc finger, HIT type 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558381 Znhit3 zinc finger, HIT type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558381 Znhit3 zinc finger, HIT type 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:0111992 immunodeficiency 53 ISO RGD:1353567 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:0111992 immunodeficiency 53 ISO RGD:1353567 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 53 PMID:25741868|PMID:26385063|PMID:28492532 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:2321078 D RGD:7777162|PMID:10630383 20140106 RGD protein:increased expression:pancreatic islet 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353567 D RGD:2298697|PMID:9724088 20140106 RGD protein:decreased localization:T cell, nucleus 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353567 D RGD:7777150|PMID:21640702 20140103 RGD protein:increased expression:breast 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1353567 D RGD:2300270|PMID:12452071 20140103 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder mucosa, nucleus 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:3310 atopic dermatitis IMP D RGD:7777149|PMID:10940923 20140103 RGD 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2321078 D RGD:7777163|PMID:9328931 20140106 RGD protein:increased activity:kidney 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:2321078 D RGD:6483553|PMID:22017545 20140106 RGD protein:increased localization: kidney tubule epithelium, nucleus 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2321078 D RGD:7777164|PMID:11919155 20140106 RGD protein:decreased localization:soleus, nucleus 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IEP D RGD:2300264|PMID:12897145 20140103 RGD 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2321078 D RGD:2302394|PMID:17250675 20140106 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:striatum 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2321078 D RGD:7777161|PMID:23196258 20140106 RGD 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1353567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 1558382 Relb avian reticuloendotheliosis viral (v-rel) oncogene related B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:7777148|PMID:16260626 20140103 RGD 1558384 Ergic1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment (ERGIC) 1 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28317099|PMID:31230720 1558384 Ergic1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment (ERGIC) 1 gene DOID:0090124 neurogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-2 ISO RGD:1607015 D RGD:7240710 20200805 OMIM 1558384 Ergic1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment (ERGIC) 1 gene DOID:0090124 neurogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-2 ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 2, neurogenic type PMID:28317099|PMID:5491443 1558384 Ergic1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment (ERGIC) 1 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 1558384 Ergic1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment (ERGIC) 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 1558384 Ergic1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment (ERGIC) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558384 Ergic1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment (ERGIC) 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1558384 Ergic1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment (ERGIC) 1 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 1558385 Lrch2 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:35351988 1558385 Lrch2 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 2 gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome 1558385 Lrch2 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558385 Lrch2 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 PMID:24088041|PMID:26633545 1558385 Lrch2 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558385 Lrch2 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558385 Lrch2 leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558386 Zxdc ZXD family zinc finger C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558386 Zxdc ZXD family zinc finger C gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1607003 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1558386 Zxdc ZXD family zinc finger C gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1607003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1558388 E4f1 E4F transcription factor 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 1558388 E4f1 E4F transcription factor 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 1558388 E4f1 E4F transcription factor 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1558388 E4f1 E4F transcription factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1558388 E4f1 E4F transcription factor 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1558388 E4f1 E4F transcription factor 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 1558388 E4f1 E4F transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558388 E4f1 E4F transcription factor 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1558388 E4f1 E4F transcription factor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1348626 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30506647 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:6218956|PMID:19542617 20120307 RGD protein:decreased expression:hippocampus 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345605 D RGD:6218956|PMID:19542617 20120307 RGD protein:decreased expression:hippocampus 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1560587 D RGD:5688752|PMID:10336070 20120305 RGD 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IMP D RGD:5688764|PMID:21931787 20120306 RGD 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1560587 D RGD:5688750|PMID:17970742 20120305 RGD 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1560587 D RGD:5688782|PMID:17418490 20120306 RGD 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1345605 D RGD:5688763|PMID:22318127 20120306 RGD protein:increased expression, increased activity:astrocyte 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1345605 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1560587 D RGD:5688783|PMID:16959251 20120306 RGD associated with spinal cord injuries; 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1560587 D RGD:5688765|PMID:21736568 20120306 RGD protein:increased expression:brain 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345605 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:9007402 Gliosis IMP D RGD:5688771|PMID:15537875 20120306 RGD associated with spinal cord injuries; 1558389 Epha4 Eph receptor A4 gene DOID:9007402 Gliosis no_association IMP D RGD:5688772|PMID:20170651 20120306 RGD associated with spinal cord injuries; 1558392 Zpbp2 zona pellucida binding protein 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1603918 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1558392 Zpbp2 zona pellucida binding protein 2 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1603918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1558392 Zpbp2 zona pellucida binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558393 Sp2 Sp2 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558395 Mro maestro gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558395 Mro maestro gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558395 Mro maestro gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342837 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1558395 Mro maestro gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558397 Trappc12 trafficking protein particle complex 12 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1343529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:28492532 1558397 Trappc12 trafficking protein particle complex 12 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1343529 D RGD:8554872 20210420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe hydrocephalus 1558397 Trappc12 trafficking protein particle complex 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28777934|PMID:32369837 1558397 Trappc12 trafficking protein particle complex 12 gene DOID:9002202 Opsismodysplasia ISO RGD:1343529 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opsismodysplasia PMID:28777934 1558397 Trappc12 trafficking protein particle complex 12 gene DOID:9008447 ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND SPASTICITY ISO RGD:1343529 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558397 Trappc12 trafficking protein particle complex 12 gene DOID:9008447 ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND SPASTICITY ISO RGD:1343529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND SPASTICITY | ClinVar Annotator: match by term: Progressive childhood encephalopathy PMID:17576681|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28777934|PMID:32347653|PMID:32369837|PMID:9536098 1558398 Zfp773 zinc finger protein 773 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602863 D RGD:8554872 20210323 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1558398 Zfp773 zinc finger protein 773 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558399 Cbx4 chromobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558399 Cbx4 chromobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348844 D RGD:9586738|PMID:24838576 20141003 RGD 1558399 Cbx4 chromobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1348844 D RGD:9586739|PMID:23943028 20141003 RGD protein:increased expression:cytoplasm: 1558399 Cbx4 chromobox 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348844 D RGD:9586738|PMID:24838576 20141003 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular; 1558399 Cbx4 chromobox 4 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1348844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1558400 Slc13a4 solute carrier family 13 (sodium/sulfate symporters), member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345589 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1558400 Slc13a4 solute carrier family 13 (sodium/sulfate symporters), member 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345589 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558400 Slc13a4 solute carrier family 13 (sodium/sulfate symporters), member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1558400 Slc13a4 solute carrier family 13 (sodium/sulfate symporters), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558400 Slc13a4 solute carrier family 13 (sodium/sulfate symporters), member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1558401 Zfp365 zinc finger protein 365 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605085 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:0060825 Christianson syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300243 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1352693 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CHRISTIANSON TYPE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18342287|PMID:18414213|PMID:19471312|PMID:19619532|PMID:20395263|PMID:21465648|PMID:24123876|PMID:24123890|PMID:25044251|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27256868|PMID:28492532|PMID:29588952|PMID:32581362|PMID:32776513|PMID:32860008|PMID:9536098 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27256868|PMID:28492532 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:19471312|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27256868|PMID:28492532 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1558403 Slc9a6 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:32860008 1558404 Zdhhc14 zinc finger, DHHC domain containing 14 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1352800 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:24674232 1558404 Zdhhc14 zinc finger, DHHC domain containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558407 Hecw1 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352203 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558407 Hecw1 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558408 Rimklb ribosomal modification protein rimK-like family member B gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1558408 Rimklb ribosomal modification protein rimK-like family member B gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1558408 Rimklb ribosomal modification protein rimK-like family member B gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1558408 Rimklb ribosomal modification protein rimK-like family member B gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1558408 Rimklb ribosomal modification protein rimK-like family member B gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1558408 Rimklb ribosomal modification protein rimK-like family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558408 Rimklb ribosomal modification protein rimK-like family member B gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1558410 Fam83d family with sequence similarity 83, member D gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1347604 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1558410 Fam83d family with sequence similarity 83, member D gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1347604 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35150198 1558410 Fam83d family with sequence similarity 83, member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558410 Fam83d family with sequence similarity 83, member D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347604 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1558411 Zfp566 zinc finger protein 566 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558412 Zfp830 zinc finger protein 830 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605313 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558412 Zfp830 zinc finger protein 830 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558412 Zfp830 zinc finger protein 830 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605313 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558413 Trappc5 trafficking protein particle complex 5 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1344244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1558413 Trappc5 trafficking protein particle complex 5 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1344244 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1558413 Trappc5 trafficking protein particle complex 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558414 Eps15l1 epidermal growth factor receptor pathway substrate 15-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558415 Sap30bp SAP30 binding protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602722 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1558415 Sap30bp SAP30 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558416 Naa38 N(alpha)-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1558416 Naa38 N(alpha)-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1558416 Naa38 N(alpha)-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1558416 Naa38 N(alpha)-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1558416 Naa38 N(alpha)-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1558416 Naa38 N(alpha)-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558416 Naa38 N(alpha)-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:9001540 Snijders Blok-Campeau Syndrome ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snijders Blok-Campeau syndrome PMID:25741868 1558417 Poln DNA polymerase N gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354283 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1558417 Poln DNA polymerase N gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1354283 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1558417 Poln DNA polymerase N gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1354283 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1558417 Poln DNA polymerase N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558418 Stard8 START domain containing 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351860 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558418 Stard8 START domain containing 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351860 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558418 Stard8 START domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558418 Stard8 START domain containing 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 1558418 Stard8 START domain containing 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 1558419 Hsf2bp heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 1558419 Hsf2bp heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1558419 Hsf2bp heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:0112278 primary ovarian insufficiency 19 IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO OMIM:619245 1558419 Hsf2bp heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:0112278 primary ovarian insufficiency 19 ISO RGD:1349418 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1558419 Hsf2bp heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:0112278 primary ovarian insufficiency 19 ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 19 PMID:25741868|PMID:32845237 1558419 Hsf2bp heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558419 Hsf2bp heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558419 Hsf2bp heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1558419 Hsf2bp heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558419 Hsf2bp heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1558419 Hsf2bp heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1558420 Mettl5 methyltransferase 5, N6-adenosine gene DOID:0080765 autosomal recessive intellectual developmental disorder 72 ISO RGD:1606016 D RGD:7240710 20191211 OMIM 1558420 Mettl5 methyltransferase 5, N6-adenosine gene DOID:0080765 autosomal recessive intellectual developmental disorder 72 ISO RGD:1606016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 72 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31564433 1558420 Mettl5 methyltransferase 5, N6-adenosine gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606016 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:31564433 1558420 Mettl5 methyltransferase 5, N6-adenosine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558421 Tbl1xr1 transducin (beta)-like 1X-linked receptor 1 gene DOID:0070071 autosomal dominant intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1348910 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558421 Tbl1xr1 transducin (beta)-like 1X-linked receptor 1 gene DOID:0070071 autosomal dominant intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 41 | ClinVar Annotator: match by term: TBL1XR1-Related Disorder PMID:18414213|PMID:19760657|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:25102098|PMID:25741868|PMID:27133561|PMID:28492532|PMID:28574232|PMID:30365874|PMID:32901917|PMID:33527360 1558421 Tbl1xr1 transducin (beta)-like 1X-linked receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26740553|PMID:29777588 1558421 Tbl1xr1 transducin (beta)-like 1X-linked receptor 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348910 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1558421 Tbl1xr1 transducin (beta)-like 1X-linked receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10322433|PMID:16893456|PMID:25102098|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740553|PMID:26769062|PMID:28492532|PMID:29777588 1558421 Tbl1xr1 transducin (beta)-like 1X-linked receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348910 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1558421 Tbl1xr1 transducin (beta)-like 1X-linked receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348910 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1558421 Tbl1xr1 transducin (beta)-like 1X-linked receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558421 Tbl1xr1 transducin (beta)-like 1X-linked receptor 1 gene DOID:9007450 Pierpont Syndrome ISO RGD:1348910 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558421 Tbl1xr1 transducin (beta)-like 1X-linked receptor 1 gene DOID:9007450 Pierpont Syndrome ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierpont syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TBL1XR1-related neurodevelopmental disorders, including Pierpont syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19760657|PMID:23160955|PMID:25102098|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740553|PMID:26769062|PMID:27133561|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:28562391|PMID:28574232|PMID:28588275|PMID:30365874|PMID:30577886|PMID:31394400|PMID:31618753|PMID:32369273|PMID:35165208|PMID:9450851|PMID:9536098 1558423 Dnajb12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558424 Fggy FGGY carbohydrate kinase domain containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605365 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1558424 Fggy FGGY carbohydrate kinase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558424 Fggy FGGY carbohydrate kinase domain containing gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1605365 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29220483 1558424 Fggy FGGY carbohydrate kinase domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605365 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29220483 1558426 Ric8b RIC8 guanine nucleotide exchange factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558429 Ssbp2 single-stranded DNA binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344325 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1558429 Ssbp2 single-stranded DNA binding protein 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1344325 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1558429 Ssbp2 single-stranded DNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558429 Ssbp2 single-stranded DNA binding protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344325 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559593 1558429 Ssbp2 single-stranded DNA binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344325 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558430 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350794 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1558430 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32338762 1558430 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532 1558430 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558430 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558430 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532 1558431 Rhox13 reproductive homeobox 13 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1603173 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 1558431 Rhox13 reproductive homeobox 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603173 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558431 Rhox13 reproductive homeobox 13 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1603173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1558431 Rhox13 reproductive homeobox 13 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1603173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1558431 Rhox13 reproductive homeobox 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603173 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558431 Rhox13 reproductive homeobox 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558432 Lysmd1 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 1558432 Lysmd1 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1558432 Lysmd1 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1558432 Lysmd1 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1558432 Lysmd1 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558432 Lysmd1 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1558432 Lysmd1 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558432 Lysmd1 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558433 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1558433 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1558433 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558433 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1558433 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558433 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346987 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34491613 1558433 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346987 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34491613 1558433 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1558433 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1558434 Zfp2 zinc finger protein 2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1558434 Zfp2 zinc finger protein 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1558434 Zfp2 zinc finger protein 2 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1604799 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1558434 Zfp2 zinc finger protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1347522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30612693|PMID:30945334 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1563691 D RGD:2293339|PMID:16805806 20081209 RGD protein:increased activity:hippocampus 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30612693|PMID:30945334 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9005897 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1347522 D RGD:7240710 20190918 OMIM 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9005897 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES PMID:25741868|PMID:30612693|PMID:30945334 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1558435 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1605992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131974 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:16199547|PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31879361 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605992 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:0110623 primary ciliary dyskinesia 15 ISO RGD:1605992 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:0110623 primary ciliary dyskinesia 15 ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21131974|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23261302|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25619595|PMID:25741868|PMID:25877373|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31507630|PMID:31589614|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:9536098 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:9001828 Cardiac Form of Generalized Glycogenosis ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegalia glycogenica diffusa PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1558436 Ccdc40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21131974|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23261302|PMID:23757202|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:24518672|PMID:25326637|PMID:25619595|PMID:25741868|PMID:25877373|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31507630|PMID:31589614|PMID:31650533|PMID:31765523|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:32502479|PMID:9536098 1558437 Prss33 protease, serine 33 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1558437 Prss33 protease, serine 33 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1558437 Prss33 protease, serine 33 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1558437 Prss33 protease, serine 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558439 Lrit2 leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558440 Prmt8 protein arginine N-methyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558440 Prmt8 protein arginine N-methyltransferase 8 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605979 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1558441 C1d C1D nuclear receptor co-repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558442 Pgk2 phosphoglycerate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558443 Wdr26 WD repeat domain 26 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1558443 Wdr26 WD repeat domain 26 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558443 Wdr26 WD repeat domain 26 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1558443 Wdr26 WD repeat domain 26 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1558443 Wdr26 WD repeat domain 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28518168|PMID:32461654 1558443 Wdr26 WD repeat domain 26 gene DOID:9006821 Skraban-Deardorff Syndrome ISO RGD:1348746 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558443 Wdr26 WD repeat domain 26 gene DOID:9006821 Skraban-Deardorff Syndrome ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skraban-Deardorff syndrome PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:28686853|PMID:36269129 1558443 Wdr26 WD repeat domain 26 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1558443 Wdr26 WD repeat domain 26 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558445 Mid2 midline 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1558445 Mid2 midline 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558445 Mid2 midline 2 gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:25741868 1558445 Mid2 midline 2 gene DOID:0112048 non-syndromic X-linked intellectual disability 101 ISO RGD:1602493 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1558445 Mid2 midline 2 gene DOID:0112048 non-syndromic X-linked intellectual disability 101 ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 101 PMID:24115387|PMID:25741868 1558445 Mid2 midline 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1558445 Mid2 midline 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558445 Mid2 midline 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1558447 Sned1 sushi, nidogen and EGF-like domains 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1558447 Sned1 sushi, nidogen and EGF-like domains 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1558447 Sned1 sushi, nidogen and EGF-like domains 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1558447 Sned1 sushi, nidogen and EGF-like domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558447 Sned1 sushi, nidogen and EGF-like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558447 Sned1 sushi, nidogen and EGF-like domains 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1349901 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1349901 D RGD:9587481|PMID:19270706 20141015 RGD mRNA:increased expression:brain (human) 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1349901 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:25741868 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349901 D RGD:9586733|PMID:22120715 20141003 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349901 D RGD:9587739|PMID:22133676 20141016 RGD mRNA:increased expression:gastric mucosa (human) 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1349901 D RGD:9587753|PMID:24077348 20141016 RGD human gene in a mouse model 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1349901 D RGD:9587739|PMID:22133676 20141016 RGD human gene in a mouse model 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349901 D RGD:9587740|PMID:21930796 20141016 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder (human) 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1349901 D RGD:9587740|PMID:21930796 20141016 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349901 D RGD:9587754|PMID:21445275 20141016 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1349901 D RGD:9587754|PMID:21445275 20141016 RGD human gene in a mouse model 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1349901 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:5940 malignant peripheral nerve sheath tumor ISO RGD:1349901 D RGD:9587769|PMID:21785329 20141017 RGD DNA:amplification:cds (human) 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349901 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33232677 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349901 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:9008255 Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia ISO RGD:1349901 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia PMID:25741868 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1349901 D RGD:9586735|PMID:22345654 20141003 RGD protein:increased expression:colon mucosa (human) 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:9008506 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 65 ISO RGD:1349901 D RGD:7240710 20210526 OMIM 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:9008506 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 65 ISO RGD:1349901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 65 PMID:25741868|PMID:33232677 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1349901 D RGD:9587755|PMID:24473398 20141016 RGD human gene in a mouse model 1558448 Kdm4b lysine (K)-specific demethylase 4B gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1349901 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141015 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:28492532 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:28492532 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 PMID:28492532 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21256114|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26656175|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28986455|PMID:28991257|PMID:31130284|PMID:32368696|PMID:33658040|PMID:9536098 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:28492532 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:28492532 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:24033266|PMID:28492532 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284 1558449 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:25741868|PMID:28492532 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532|PMID:29300383 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISO RGD:1354488 D RGD:150429734|PMID:32923150 20210922 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:0060473 Kabuki syndrome ISO RGD:1354488 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia IAGP D RGD:13592920 20180830 MouseDO 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:150429732|PMID:23685749 20210922 RGD DNA:splice-site mutation, missense mutations:splice junction, CDS:multiple: (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:150429736|PMID:31483290 20210922 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:0110553 autosomal dominant nonsyndromic deafness 23 ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 23 PMID:25741868 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354488 D RGD:9587761|PMID:24200674 20141016 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:150520203|PMID:32867456 20211105 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:1324 lung cancer exacerbates IMP D RGD:150429738|PMID:29632194 20210922 RGD 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1354488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330029 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1354488 D RGD:9586031|PMID:22199269 20141003 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1354488 D RGD:9586731|PMID:23266085 20141003 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:150429730|PMID:33174323 20210922 RGD mRNA:decreased expression:rectum (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:150429730|PMID:33174323 20210922 RGD DNA:hypermethylation 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:150429742|PMID:31804468 20210922 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9588233|PMID:25151357 20141210 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1354488 D RGD:150429739|PMID:29351209 20210922 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:150429731|PMID:32879445 20210922 RGD human cells in a mouse model 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma susceptibility ISO RGD:1354488 D RGD:150429735|PMID:30352907 20210922 RGD associated with upper tract urothelial carcinoma; DNA:mutations:multiple: (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:6907137|PMID:21654818 20121030 RGD 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9587837|PMID:23057811 20141021 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:150429733|PMID:31199602 20210922 RGD DNA:mutations:multiple: (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:9275041 D RGD:151665136|PMID:30887465 20220311 RGD mRNA:incr expr:myocardium (rat) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:29758562 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1354488 D RGD:150429729|PMID:32765772 20210922 RGD human cells in a mouse model 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1354488 D RGD:150429737|PMID:28197626 20210922 RGD mRNA:increased expression:mesothelium of pleural cavity (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1354488 D RGD:150429741|PMID:33291558 20210922 RGD associated with lung adenocarcinoma;protein:increased expression:brain (human) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:11261516|PMID:19370762|PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:24728327|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:29758562 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:9587808|PMID:23508046 20141020 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:kidney (mouse) 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354488 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:9275041 D RGD:151665138|PMID:31266808 20220311 RGD 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1354488 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki Syndrome - KDM6A | ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:11261516|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19370762|PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:24527667|PMID:24664873|PMID:24728327|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:25972376|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27302555|PMID:27777708|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29300383|PMID:29302074|PMID:29758562|PMID:30107592|PMID:31883305|PMID:36672956|PMID:9536098 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1354488 D RGD:150429740|PMID:31139021 20210922 RGD human cells in a mouse model 1558450 Kdm6a lysine (K)-specific demethylase 6A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1354488 D RGD:9684944|PMID:22377896 20141210 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) 1558451 Kcnk7 potassium channel, subfamily K, member 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558451 Kcnk7 potassium channel, subfamily K, member 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1558451 Kcnk7 potassium channel, subfamily K, member 7 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1558451 Kcnk7 potassium channel, subfamily K, member 7 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1558451 Kcnk7 potassium channel, subfamily K, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558451 Kcnk7 potassium channel, subfamily K, member 7 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1558451 Kcnk7 potassium channel, subfamily K, member 7 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1558452 Slc25a23 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; phosphate carrier), member 23 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1343183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1558452 Slc25a23 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; phosphate carrier), member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558453 Sh2d1b1 SH2 domain containing 1B1 gene DOID:0080600 COVID-19 HEP D RGD:28912744|PMID:32228226 20200623 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1348031 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:1348031 D RGD:13593533|PMID:19259978 20180518 RGD DNA:SNP,haplotypes:intron:rs155100(human) 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:0110368 retinitis pigmentosa 26 ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 26 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555955 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1593249 D RGD:9698441|PMID:10694336 20150216 RGD protein:increased expression:blood, granulocyte (rat) 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9698422|PMID:9773789 20150213 RGD 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348195 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348031 D RGD:5490966|PMID:18772397 20140724 RGD DNA:mutations:exon 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:2308810|PMID:9032136 20090609 RGD 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9698425|PMID:7679412 20150213 RGD 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9698424|PMID:8703473 20150213 RGD 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9698417|PMID:19553613 20150213 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1593249 D RGD:729408|PMID:12183646 20150216 RGD protein:increased expression:colon (rat) 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1593249 D RGD:9698418|PMID:12626659 20150213 RGD 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1348031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21093051 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9698440|PMID:12969328 20150216 RGD 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis susceptibility ISO RGD:1593249 D RGD:9698436|PMID:18722022 20150216 RGD rat bone marrow cells in a mouse model 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9698418|PMID:12626659 20150213 RGD 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment IMP D RGD:9698437|PMID:9721793 20150216 RGD 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1348031 D RGD:13593535|PMID:19011162 20180518 RGD protein:increased expression:neutrophil 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1348031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 1558454 Itga4 integrin alpha 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment IMP D RGD:13593534|PMID:7528925 20180518 RGD 1558455 Apobr apolipoprotein B receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1607021 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1558455 Apobr apolipoprotein B receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1607021 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558455 Apobr apolipoprotein B receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558456 Acot7 acyl-CoA thioesterase 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733878 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1558456 Acot7 acyl-CoA thioesterase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558456 Acot7 acyl-CoA thioesterase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733878 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558458 Uaca uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352491 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558458 Uaca uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352491 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1558458 Uaca uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558458 Uaca uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 1558458 Uaca uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352491 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1558459 Ubn2 ubinuclein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2302451 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28263302 1558459 Ubn2 ubinuclein 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2302451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1558459 Ubn2 ubinuclein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2302451 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558459 Ubn2 ubinuclein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558460 Rbmx2 RNA binding motif protein, X-linked 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558460 Rbmx2 RNA binding motif protein, X-linked 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558460 Rbmx2 RNA binding motif protein, X-linked 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558462 Lax1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1558462 Lax1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558462 Lax1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558462 Lax1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1558462 Lax1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558463 Pstpip2 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1352589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 1558463 Pstpip2 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 2 gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis IAGP D RGD:13592920 20230202 MouseDO OMIM:259680 1558463 Pstpip2 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352589 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558463 Pstpip2 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 2 gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1352589 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 1558463 Pstpip2 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558463 Pstpip2 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1352589 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 1558464 Tspan33 tetraspanin 33 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604171 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558464 Tspan33 tetraspanin 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1558465 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1558466 Lrrc51 leucine rich repeat containing 51 gene DOID:0110515 autosomal recessive nonsyndromic deafness 63 ISO RGD:41410865 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 63 PMID:24033266|PMID:25741868 1558466 Lrrc51 leucine rich repeat containing 51 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:41410865 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive 1558466 Lrrc51 leucine rich repeat containing 51 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:41410865 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18953341 1558467 Shb src homology 2 domain-containing transforming protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia exacerbates IMP D RGD:41412189|PMID:15263032 20210222 RGD 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:1589662 D RGD:41412190|PMID:21299846 20210222 RGD protein:increased expression:sub-cortical, meninges, astrocyte 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349062 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:1589662 D RGD:41412200|PMID:30391304 20210223 RGD 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:12053 cryptococcosis disease_progression IMP D RGD:41412191|PMID:28298522 20210222 RGD 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349062 D RGD:41412192|PMID:28693442 20210223 RGD DNA:SNP: :rs12998782(human) 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349062 D RGD:41412194|PMID:27853145 20210223 RGD DNA:SNPs: :rs2278589, rs6751745,rs6748401 (human) 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349062 D RGD:41412195|PMID:23617307 20210223 RGD DNA:SNPs:introns:rs4491733,rs12998782,rs13389814,rs7559955 (human) 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349062 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:1589662 D RGD:41412190|PMID:21299846 20210222 RGD protein:increased expression:meninges, astrocyte 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9000371 influenza A ameliorates IMP D RGD:41412197|PMID:21562316 20210223 RGD 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9006732 Clostridium Infections exacerbates IMP D RGD:41412193|PMID:20810988 20210223 RGD 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9008559 Bacterial Lung Diseases disease_progression IMP D RGD:41412191|PMID:28298522 20210222 RGD association with Cryptococcal neoformans infection. 1558468 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9351 diabetes mellitus IEP D RGD:41412199|PMID:27630197 20210223 RGD protein:decreased expression:Alveolar macrophage 1558469 Pbdc1 polysaccharide biosynthesis domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344013 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558469 Pbdc1 polysaccharide biosynthesis domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344013 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558469 Pbdc1 polysaccharide biosynthesis domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558470 Osbpl10 oxysterol binding protein-like 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350183 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28106320 1558471 Tceal9 transcription elongation factor A like 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352656 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558471 Tceal9 transcription elongation factor A like 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352656 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558471 Tceal9 transcription elongation factor A like 9 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1352656 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835 1558471 Tceal9 transcription elongation factor A like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558472 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049 1558472 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603320 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558472 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18602922|PMID:18809606|PMID:20205264|PMID:21376568|PMID:24068316|PMID:24362816|PMID:28492532 1558472 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558472 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:29215095 1558472 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 2 gene DOID:9009183 Hypomyelinating Leukodystrophy 17 ISO RGD:1603320 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558472 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex-interacting multifunctional protein 2 gene DOID:9009183 Hypomyelinating Leukodystrophy 17 ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 17 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29215095 1558473 Ddx54 DEAD box helicase 54 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1354287 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1558473 Ddx54 DEAD box helicase 54 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1354287 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:31256877 1558473 Ddx54 DEAD box helicase 54 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354287 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31256877 1558473 Ddx54 DEAD box helicase 54 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1354287 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1558473 Ddx54 DEAD box helicase 54 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354287 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:31256877 1558473 Ddx54 DEAD box helicase 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558473 Ddx54 DEAD box helicase 54 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354287 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders PMID:31256877 1558473 Ddx54 DEAD box helicase 54 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1354287 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1558474 Dip2a disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319135 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1558474 Dip2a disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1558474 Dip2a disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 1558474 Dip2a disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558474 Dip2a disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1558474 Dip2a disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558475 Gen1 GEN1, Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558475 Gen1 GEN1, Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9536098 1558475 Gen1 GEN1, Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532 1558475 Gen1 GEN1, Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868 1558476 Endov endonuclease V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558476 Endov endonuclease V gene DOID:9007536 Moyamoya Disease 2 ISO RGD:1602281 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 2 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323582 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323582 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27957685 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1311889 D RGD:10003026|PMID:16777714 20150429 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1323582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23602965 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1311889 D RGD:9999437|PMID:20309649 20150420 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IMP D RGD:9999438|PMID:24569808 20150420 RGD 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1558477 Trpm2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1558478 Mgrn1 mahogunin, ring finger 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1558478 Mgrn1 mahogunin, ring finger 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1558478 Mgrn1 mahogunin, ring finger 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1558478 Mgrn1 mahogunin, ring finger 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1558478 Mgrn1 mahogunin, ring finger 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1558478 Mgrn1 mahogunin, ring finger 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism IAGP D RGD:1641947|PMID:16638826 20070824 RGD 1558478 Mgrn1 mahogunin, ring finger 1 gene DOID:4195 hyperglycemia IAGP D RGD:1641947|PMID:16638826 20070824 RGD 1558478 Mgrn1 mahogunin, ring finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558478 Mgrn1 mahogunin, ring finger 1 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:1641947|PMID:16638826 20070824 RGD 1558479 Tnfrsf19 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 19 gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C PMID:18285821|PMID:28492532 1558479 Tnfrsf19 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 19 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1558479 Tnfrsf19 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 19 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17187358 1558479 Tnfrsf19 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558479 Tnfrsf19 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 19 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1558479 Tnfrsf19 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558479 Tnfrsf19 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 19 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1344271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512145 1558481 Tsku tsukushi, small leucine rich proteoglycan gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601763 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558481 Tsku tsukushi, small leucine rich proteoglycan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:23210707 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0050905 inflammatory myofibroblastic tumor ISO RGD:1351414 D RGD:9999211|PMID:12661011 20150414 RGD DNA:translocations:intron: (human) 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:24807792|PMID:25255310 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:10431241|PMID:18231121|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism severity IMP D RGD:9835348|PMID:22821000 20150318 RGD 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:10431241|PMID:11035039|PMID:15013427|PMID:16435307|PMID:18231121|PMID:20979233|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:27657131|PMID:28492532 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10a, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:11035039|PMID:15013427|PMID:16029325|PMID:16199547|PMID:16435307|PMID:17125505|PMID:17576681|PMID:18065779|PMID:18231121|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18854857|PMID:19438931|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:21771270|PMID:21876339|PMID:22032522|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24641098|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:27657131|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:32274043|PMID:32325225|PMID:33205897|PMID:9536098 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:10431241|PMID:11279189|PMID:15373768|PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18231121|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:22032522|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:12336 male infertility IMP D RGD:9835350|PMID:21310149 20150318 RGD 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic oligodontia PMID:10431241|PMID:17125505|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:28492532 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28808699 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Dominant PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:23210707|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:4194 glucose metabolism disease IMP D RGD:9835347|PMID:17069463 20150318 RGD 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1351414 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ACUTE NECROTIZING, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:17576681|PMID:19118815|PMID:19811512|PMID:20473521|PMID:21205700|PMID:21945312|PMID:25128471|PMID:25522933|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26110162|PMID:26923722|PMID:2759111|PMID:27591117|PMID:28166811|PMID:28336122|PMID:28492532|PMID:29593631|PMID:9536098 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 susceptibility ISO RGD:1351414 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 susceptibility ISO RGD:1351414 D RGD:9835035|PMID:19118815 20150317 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T585M (human) 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:9004794 Granuloma, Plasma Cell ISO RGD:1351414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21030459 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:9005884 Potassium Aggravated Myotonia ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potassium-aggravated myotonia PMID:25741868 1558482 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351414 D RGD:9835349|PMID:19171422 20150318 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, plasma cell (human) 1558483 Patj PATJ, crumbs cell polarity complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604056 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1558483 Patj PATJ, crumbs cell polarity complex component gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1604056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1558483 Patj PATJ, crumbs cell polarity complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558483 Patj PATJ, crumbs cell polarity complex component gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604056 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1558484 Slamf7 SLAM family member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345987 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1558484 Slamf7 SLAM family member 7 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1345987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1558484 Slamf7 SLAM family member 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345987 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558484 Slamf7 SLAM family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558484 Slamf7 SLAM family member 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345987 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558486 Antxrl anthrax toxin receptor-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602061 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558487 Pabpc5 poly(A) binding protein, cytoplasmic 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348533 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558487 Pabpc5 poly(A) binding protein, cytoplasmic 5 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1348533 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868 1558487 Pabpc5 poly(A) binding protein, cytoplasmic 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348533 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558487 Pabpc5 poly(A) binding protein, cytoplasmic 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558489 Rbak RB-associated KRAB zinc finger gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602691 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1558489 Rbak RB-associated KRAB zinc finger gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1602691 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1558489 Rbak RB-associated KRAB zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558491 Zfp329 zinc finger protein 329 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558492 Bex2 brain expressed X-linked 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343764 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558492 Bex2 brain expressed X-linked 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343764 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558492 Bex2 brain expressed X-linked 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558493 Slitrk3 SLIT and NTRK-like family, member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321448 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558493 Slitrk3 SLIT and NTRK-like family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558494 Usp4 ubiquitin specific peptidase 4 (proto-oncogene) gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1344173 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 1558494 Usp4 ubiquitin specific peptidase 4 (proto-oncogene) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558494 Usp4 ubiquitin specific peptidase 4 (proto-oncogene) gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344173 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1558496 Nol7 nucleolar protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:0080162 lupus nephritis IMP D RGD:7246905|PMID:19944565 20130621 RGD 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1353456 D RGD:127284891|PMID:33650967 20210615 RGD DNA:SNPs:Cds: 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:0112063 X-Linked immunodeficiency 74 ISO RGD:1353456 D RGD:7240710 20200902 OMIM 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:0112063 X-Linked immunodeficiency 74 ISO RGD:1353456 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 74, COVID-19-related, X-linked PMID:32706371 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1353456 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1353456 D RGD:5129471|PMID:19386802 20110330 RGD associated with Bronchiolitis; mRNA:increased expression:nasopharynx (human) 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353456 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1353456 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27385120 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IEP D RGD:7246909|PMID:18256364 20130621 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1353456 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353456 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24990399 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1563357 D RGD:5128779|PMID:19608731 20150819 RGD mRNA:increased expression:ileum 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:9000889 Escherichia Coli Meningitis IEP D RGD:7794740|PMID:12781911 20140109 RGD mRNA:increased expression: : 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:9001314 Systemic Lupus Erythematosus 17 ISO RGD:1353456 D RGD:7240710 20220518 OMIM 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:9001314 Systemic Lupus Erythematosus 17 ISO RGD:1353456 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus 17 PMID:35477763 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1353456 D RGD:7800741|PMID:23157229 20140121 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA,protein:increased expression: 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:9001499 Orthomyxoviridae Infections ISO RGD:1353456 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22916010 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353456 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1558497 Tlr7 toll-like receptor 7 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353456 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus PMID:35477763 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0080754 X-linked keratosis follicularis spinulosa decalvans ISO RGD:1342985 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0080754 X-linked keratosis follicularis spinulosa decalvans ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked PMID:20672378|PMID:23316014|PMID:25741868|PMID:8745901 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:1342985 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome PMID:10694306|PMID:19361614|PMID:21426410|PMID:22105905|PMID:24090718|PMID:24313295|PMID:25741868|PMID:28492532 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0111847 osteogenesis imperfecta type 19 ISO RGD:1342985 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0111847 osteogenesis imperfecta type 19 ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 19 PMID:25741868|PMID:27380894 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0112012 X-linked mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1342985 D RGD:7240710 20150708 OMIM 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0112012 X-linked mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome, X-linked PMID:17367233|PMID:22931912|PMID:25741868 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831 1558498 Mbtps2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558500 Dusp3 dual specificity phosphatase 3 (vaccinia virus phosphatase VH1-related) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 1558500 Dusp3 dual specificity phosphatase 3 (vaccinia virus phosphatase VH1-related) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558501 L3mbtl1 L3MBTL1 histone methyl-lysine binding protein gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1344736 D RGD:9588606|PMID:21837478 20141031 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) 1558501 L3mbtl1 L3MBTL1 histone methyl-lysine binding protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344736 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1558501 L3mbtl1 L3MBTL1 histone methyl-lysine binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344736 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614286 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NAFLD1 PMID:35405176 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1304817 D RGD:11557985|PMID:24119246 20161103 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1304817 D RGD:11557995|PMID:26208597 20161104 RGD 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1304817 D RGD:11557994|PMID:25542083 20161104 RGD 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1304817 D RGD:11557988|PMID:24427319 20161103 RGD mRNA:increased expression:plantaris 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1304817 D RGD:11557990|PMID:23055316 20161103 RGD 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29191453 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1304817 D RGD:11553820|PMID:25040536 20161013 RGD protein:increased expression:axon 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28408137 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:11557993|PMID:24874076 20161104 RGD protein:decreased expression:myocardium 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1304817 D RGD:11557996|PMID:24993523 20161104 RGD 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21081844 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9009088 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 31 ISO RGD:1312481 D RGD:7240710 20210728 OMIM 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9009088 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 31 ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31 PMID:34161705 1558502 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20190502 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1346422 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1346422 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346422 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1562975 D RGD:9588313|PMID:23516587 20141028 RGD protein:increased expression:breast (rat) 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1346422 D RGD:9586031|PMID:22199269 20141003 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346422 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1562975 D RGD:9588301|PMID:20542065 20141024 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus, dentate gyrus (rat) 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346422 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22493729 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1562975 D RGD:9586022|PMID:23932495 20141027 RGD protein:altered expression:prefrontal cortex (rat) 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346422 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1346422 D RGD:9681002|PMID:23236241 20141126 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:8947 diabetic retinopathy IMP D RGD:8547881|PMID:23423566 20141028 RGD 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1346422 D RGD:8547881|PMID:23423566 20141028 RGD mRNA:increased expression:retina (human) 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1562975 D RGD:8547881|PMID:23423566 20141028 RGD mRNA, protein:increased expression:retina (rat) 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346422 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22493729 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:9001445 Cleft Palate, Psychomotor Retardation, and Distinctive Facial Features ISO RGD:1346422 D RGD:7240710 20160210 OMIM 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:9001445 Cleft Palate, Psychomotor Retardation, and Distinctive Facial Features ISO RGD:1346422 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental and congenital anomalies PMID:23020937|PMID:24838796|PMID:25741868|PMID:26656649|PMID:27094131|PMID:28492532 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:9001827 Critical Illness ISO RGD:1346422 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22493729 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1346422 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22493729 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1346422 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25043185 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1346422 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1346422 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22493729 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346422 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1558503 Kdm1a lysine (K)-specific demethylase 1A gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1346422 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141015 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1558504 Cep43 centrosomal protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313011 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558505 Usp50 ubiquitin specific peptidase 50 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1343119 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532 1558505 Usp50 ubiquitin specific peptidase 50 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343119 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1558505 Usp50 ubiquitin specific peptidase 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558505 Usp50 ubiquitin specific peptidase 50 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343119 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1558506 Fahd2a fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558507 Tnik TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1561817 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:22242189|REF_RGD_ID:151347836 1558507 Tnik TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:0080521 lung non-squamous non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1346178 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:25250715|REF_RGD_ID:151347838 1558507 Tnik TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:0081216 autosomal recessive intellectual developmental disorder 54 ISO RGD:1346178 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558507 Tnik TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:0081216 autosomal recessive intellectual developmental disorder 54 ISO RGD:1346178 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 54 PMID:25741868|PMID:27106596|PMID:28492532 1558507 Tnik TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1346178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1558507 Tnik TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1346178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1558507 Tnik TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558507 Tnik TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1558507 Tnik TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346178 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased phosphorylation:liver, nucleus (human) PMID:25160513|REF_RGD_ID:151347837 1558507 Tnik TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1346178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1558507 Tnik TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates IMP D RGD:151347682|PMID:27562646 20220131 RGD 1558507 Tnik TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1346178 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:26499327|REF_RGD_ID:11530847 1558508 Trmt2b TRM2 tRNA methyltransferase 2B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558508 Trmt2b TRM2 tRNA methyltransferase 2B gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1558508 Trmt2b TRM2 tRNA methyltransferase 2B gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1558508 Trmt2b TRM2 tRNA methyltransferase 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558508 Trmt2b TRM2 tRNA methyltransferase 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558508 Trmt2b TRM2 tRNA methyltransferase 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558508 Trmt2b TRM2 tRNA methyltransferase 2B gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 1558510 Ints1 integrator complex subunit 1 gene DOID:0070346 neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1606801 D RGD:7240710 20191016 OMIM 1558510 Ints1 integrator complex subunit 1 gene DOID:0070346 neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1606801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28542170|PMID:28763441|PMID:30622326|PMID:31428919 1558510 Ints1 integrator complex subunit 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1606801 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome 1558510 Ints1 integrator complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30622326 1558511 Map3k19 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558514 Nudt17 nudix hydrolase 17 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1350013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 1558514 Nudt17 nudix hydrolase 17 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350013 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558514 Nudt17 nudix hydrolase 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350013 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558514 Nudt17 nudix hydrolase 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558514 Nudt17 nudix hydrolase 17 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350013 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1558514 Nudt17 nudix hydrolase 17 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350013 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558515 Gdpd5 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1604590 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1558515 Gdpd5 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604590 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558515 Gdpd5 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558517 Gpr150 G protein-coupled receptor 150 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343055 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558517 Gpr150 G protein-coupled receptor 150 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558517 Gpr150 G protein-coupled receptor 150 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1343055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303177 1558517 Gpr150 G protein-coupled receptor 150 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343055 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558517 Gpr150 G protein-coupled receptor 150 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343055 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1558517 Gpr150 G protein-coupled receptor 150 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343055 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558518 Samd12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:0111690 familial adult myoclonic epilepsy 1 ISO RGD:1344782 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558518 Samd12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:0111690 familial adult myoclonic epilepsy 1 ISO RGD:1344782 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 1 1558518 Samd12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1344782 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1558518 Samd12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1344782 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 1558518 Samd12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558518 Samd12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1344782 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507423 1558519 Ankrd39 ankyrin repeat domain 39 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602717 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558519 Ankrd39 ankyrin repeat domain 39 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602717 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558519 Ankrd39 ankyrin repeat domain 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:13628 favism ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558520 Ubl4a ubiquitin-like 4A gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1558521 Gtf2h5 general transcription factor IIH, polypeptide 5 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1558521 Gtf2h5 general transcription factor IIH, polypeptide 5 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 1558521 Gtf2h5 general transcription factor IIH, polypeptide 5 gene DOID:0111871 photosensitive trichothiodystrophy 3 ISO RGD:1345695 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1558521 Gtf2h5 general transcription factor IIH, polypeptide 5 gene DOID:0111871 photosensitive trichothiodystrophy 3 ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 3, photosensitive PMID:15220921|PMID:24986372|PMID:25620205|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30359777 1558521 Gtf2h5 general transcription factor IIH, polypeptide 5 gene DOID:0111873 photosensitive trichothiodystrophy 1 ISO RGD:1345695 D RGD:7246919|PMID:22824526 20130626 RGD 1558521 Gtf2h5 general transcription factor IIH, polypeptide 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558522 Apex2 apurinic/apyrimidinic endonuclease 2 gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 1 1558522 Apex2 apurinic/apyrimidinic endonuclease 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558522 Apex2 apurinic/apyrimidinic endonuclease 2 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1558522 Apex2 apurinic/apyrimidinic endonuclease 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558522 Apex2 apurinic/apyrimidinic endonuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558524 Ncapd2 non-SMC condensin I complex, subunit D2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1604840 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1558524 Ncapd2 non-SMC condensin I complex, subunit D2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1604840 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1558524 Ncapd2 non-SMC condensin I complex, subunit D2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1604840 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1558524 Ncapd2 non-SMC condensin I complex, subunit D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558524 Ncapd2 non-SMC condensin I complex, subunit D2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604840 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1558524 Ncapd2 non-SMC condensin I complex, subunit D2 gene DOID:9009171 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 21 ISO RGD:1604840 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558524 Ncapd2 non-SMC condensin I complex, subunit D2 gene DOID:9009171 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 21 ISO RGD:1604840 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 21, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27737959 1558525 Osbpl8 oxysterol binding protein-like 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558525 Osbpl8 oxysterol binding protein-like 8 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1558526 Fzd8 frizzled class receptor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558526 Fzd8 frizzled class receptor 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350514 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558527 Prpf18 pre-mRNA processing factor 18 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:731692 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1558527 Prpf18 pre-mRNA processing factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558528 Sdk2 sidekick cell adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558529 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:0050633 ocular albinism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300500 1558529 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:0111795 congenital nystagmus 6 ISO RGD:1353035 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558529 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:0111795 congenital nystagmus 6 ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 6, congenital, X-linked PMID:15965158|PMID:17516023|PMID:18523664|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532 1558529 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558529 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11115845|PMID:11214907|PMID:16704458|PMID:21541274|PMID:21739261|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29345414|PMID:34251969|PMID:7647783 1558529 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:28041643|PMID:8634705 1558529 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558529 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9005467 Ocular Albinism Type 1 ISO RGD:1353035 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558529 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9005467 Ocular Albinism Type 1 ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type I PMID:11214907|PMID:11520764|PMID:1427786|PMID:15965158|PMID:16199547|PMID:1652548|PMID:16646960|PMID:17576681|PMID:17960122|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:19610097|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532|PMID:5125647|PMID:7647783|PMID:8400292|PMID:8634705|PMID:9529334|PMID:9536098|PMID:9887374 1558529 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:15965158|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532 1558530 Septin12 septin 12 gene DOID:0070178 spermatogenic failure 10 ISO RGD:1604543 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1558530 Septin12 septin 12 gene DOID:0070178 spermatogenic failure 10 ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 10 PMID:22275165|PMID:22479503 1558530 Septin12 septin 12 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1558530 Septin12 septin 12 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1558530 Septin12 septin 12 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1558530 Septin12 septin 12 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1558530 Septin12 septin 12 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1558530 Septin12 septin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558531 Npm3 nucleoplasmin 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349032 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1558531 Npm3 nucleoplasmin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558531 Npm3 nucleoplasmin 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349032 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1558533 Hydin HYDIN, axonemal central pair apparatus protein gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1558533 Hydin HYDIN, axonemal central pair apparatus protein gene DOID:0110617 primary ciliary dyskinesia 5 ISO RGD:1347981 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1558533 Hydin HYDIN, axonemal central pair apparatus protein gene DOID:0110617 primary ciliary dyskinesia 5 ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 5 PMID:14985390|PMID:23022101|PMID:23849777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28512736 1558533 Hydin HYDIN, axonemal central pair apparatus protein gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 1558533 Hydin HYDIN, axonemal central pair apparatus protein gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:634487|PMID:12719380 19990101 RGD DNA:nonsense mutation:exon (mouse) 1558533 Hydin HYDIN, axonemal central pair apparatus protein gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1347981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12719380|PMID:19029900 1558533 Hydin HYDIN, axonemal central pair apparatus protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558533 Hydin HYDIN, axonemal central pair apparatus protein gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868 1558535 Hmgxb3 HMG box domain containing 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2302190 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558535 Hmgxb3 HMG box domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558535 Hmgxb3 HMG box domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2302190 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558535 Hmgxb3 HMG box domain containing 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2302190 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558536 Rab32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1345972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22019778 1558536 Rab32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1345972 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile X syndrome 1558536 Rab32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1345972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 1558536 Rab32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1558536 Rab32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558536 Rab32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558537 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344438 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1558537 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1558537 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1558537 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1558537 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558537 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1558539 Vsig2 V-set and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1344618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1558539 Vsig2 V-set and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1344618 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1558539 Vsig2 V-set and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344618 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558539 Vsig2 V-set and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558539 Vsig2 V-set and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344618 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1558539 Vsig2 V-set and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344618 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1558540 Nop53 NOP53 ribosome biogenesis factor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1558540 Nop53 NOP53 ribosome biogenesis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353107 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558541 Septin11 septin 11 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1349067 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:31673878 1558541 Septin11 septin 11 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1349067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 1558541 Septin11 septin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349067 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558541 Septin11 septin 11 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1349067 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1558542 Zfyve16 zinc finger, FYVE domain containing 16 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1348980 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 1558542 Zfyve16 zinc finger, FYVE domain containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558542 Zfyve16 zinc finger, FYVE domain containing 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558542 Zfyve16 zinc finger, FYVE domain containing 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348980 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558542 Zfyve16 zinc finger, FYVE domain containing 16 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1348980 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia 1558543 Pla2r1 phospholipase A2 receptor 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1350138 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868 1558543 Pla2r1 phospholipase A2 receptor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350138 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 1558543 Pla2r1 phospholipase A2 receptor 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1350138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1558543 Pla2r1 phospholipase A2 receptor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350138 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868 1558543 Pla2r1 phospholipase A2 receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:0111841 Shukla-Vernon syndrome ISO RGD:1346589 D RGD:7240710 20190821 OMIM 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:0111841 Shukla-Vernon syndrome ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shukla-Vernon syndrome PMID:24047651|PMID:24896186|PMID:25741868|PMID:27470916|PMID:28492532|PMID:30941876|PMID:33810051|PMID:35178361 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1346589 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1346589 D RGD:11342082|PMID:26648304 20210830 RGD 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346589 D RGD:11556159|PMID:26879601 20210830 RGD 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346589 D RGD:150340705|PMID:29679906 20210830 RGD 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1558544 Bcorl1 BCL6 co-repressor-like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1558545 Pla2g12b phospholipase A2, group XIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558547 Cramp1 cramped chromatin regulator 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 1558547 Cramp1 cramped chromatin regulator 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1558547 Cramp1 cramped chromatin regulator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1558547 Cramp1 cramped chromatin regulator 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1558547 Cramp1 cramped chromatin regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558548 Wac WW domain containing adaptor with coiled-coil gene DOID:0081126 DeSanto-Shinawi syndrome ISO RGD:1605391 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558548 Wac WW domain containing adaptor with coiled-coil gene DOID:0081126 DeSanto-Shinawi syndrome ISO RGD:1605391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY, BEHAVIORAL ABNORMALITIES, FACIAL DYSMORPHISM, AND OCULAR ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: DeSanto-Shinawi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:26264232|PMID:26757981|PMID:28191890|PMID:29190062 1558548 Wac WW domain containing adaptor with coiled-coil gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21522184|PMID:23033978|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26264232|PMID:26325558|PMID:26757981|PMID:28492532 1558548 Wac WW domain containing adaptor with coiled-coil gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605391 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319090 1558548 Wac WW domain containing adaptor with coiled-coil gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605391 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1558549 Megf10 multiple EGF-like-domains 10 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1601732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22101682 1558549 Megf10 multiple EGF-like-domains 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558549 Megf10 multiple EGF-like-domains 10 gene DOID:0111333 early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome ISO RGD:1601732 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558549 Megf10 multiple EGF-like-domains 10 gene DOID:0111333 early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 10A, SEVERE VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 10B, MILD VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset PMID:16199547|PMID:17236770|PMID:17576681|PMID:22101682|PMID:22371254|PMID:23453856|PMID:23954233|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26802438|PMID:27460346|PMID:28492532|PMID:28498977|PMID:29128256|PMID:31127727|PMID:31501239|PMID:36349186|PMID:9536098 1558549 Megf10 multiple EGF-like-domains 10 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1601732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22101682 1558549 Megf10 multiple EGF-like-domains 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558549 Megf10 multiple EGF-like-domains 10 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1601732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22101682 1558549 Megf10 multiple EGF-like-domains 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558549 Megf10 multiple EGF-like-domains 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558550 Ptms parathymosin gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:734337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1558550 Ptms parathymosin gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:734337 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1558550 Ptms parathymosin gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:734337 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1558550 Ptms parathymosin gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:734337 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1558551 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy IAGP D RGD:1580894|PMID:10559919 19990101 RGD 1558551 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:28492532 1558551 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1558551 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558551 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31568572 1558551 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558551 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558551 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532 1558551 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1558551 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1343196 D RGD:7240710 20180425 OMIM 1558551 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:11238270|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25305078|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29118297|PMID:29247119|PMID:30086531|PMID:31568572|PMID:32746448|PMID:33500567|PMID:33789662|PMID:35148685|PMID:9536098 1558551 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25305078|PMID:25741868|PMID:28492532 1558552 Pdcl2 phosducin-like 2 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1344096 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 1558552 Pdcl2 phosducin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558553 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1346570 D RGD:35673324|PMID:31949129 20200714 RGD mRNA:increased expression:liver 1558553 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis disease_progression IEP D RGD:35673324|PMID:31949129 20200714 RGD 1558553 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment IMP D RGD:35673324|PMID:31949129 20200714 RGD 1558553 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346570 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558553 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1558553 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:219 colon cancer severity IMP D RGD:35673322|PMID:26938296 20200714 RGD associated with colitis 1558553 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558553 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346570 D RGD:35673325|PMID:30097213 20200714 RGD 1558553 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis IEP D RGD:35673322|PMID:26938296 20200714 RGD mRNA,protein:decreased expression, decreased activity:colon: 1558553 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity IMP D RGD:35673322|PMID:26938296 20200714 RGD 1558553 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:9009078 Progressive Leukodystrophy, Early Childhood-Onset ISO RGD:1346570 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558553 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:9009078 Progressive Leukodystrophy, Early Childhood-Onset ISO RGD:1346570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, PROGRESSIVE, EARLY CHILDHOOD-ONSET PMID:25741868|PMID:26792856|PMID:28492532|PMID:30575723 1558555 Ocel1 occludin/ELL domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1565028 D RGD:9586726|PMID:16497704 20141002 RGD 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1348120 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1348120 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 1558556 Suv39h1 suppressor of variegation 3-9 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1565028 D RGD:9586740|PMID:24752040 20141003 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1558557 Tmbim1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1605964 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1558557 Tmbim1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1558557 Tmbim1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1605964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1558557 Tmbim1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1605964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1558557 Tmbim1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558557 Tmbim1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558557 Tmbim1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605964 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558558 Rbm6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1558558 Rbm6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1558558 Rbm6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558558 Rbm6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1558558 Rbm6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1558559 Clec7a C-type lectin domain family 7, member a gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1350458 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558559 Clec7a C-type lectin domain family 7, member a gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1350458 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1558559 Clec7a C-type lectin domain family 7, member a gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1350458 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aspergillosis, susceptibility to PMID:19864674|PMID:20807886|PMID:24033266|PMID:25741868 1558559 Clec7a C-type lectin domain family 7, member a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558559 Clec7a C-type lectin domain family 7, member a gene DOID:9004055 Fungal Keratitis IEP D RGD:11526921|PMID:26963514 20210525 RGD mRNA:increased expression:cornea 1558559 Clec7a C-type lectin domain family 7, member a gene DOID:9004055 Fungal Keratitis treatment IMP D RGD:11526921|PMID:26963514 20210525 RGD 1558559 Clec7a C-type lectin domain family 7, member a gene DOID:9009037 Candidiasis, Familial, 4 ISO RGD:1350458 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558559 Clec7a C-type lectin domain family 7, member a gene DOID:9009037 Candidiasis, Familial, 4 ISO RGD:1350458 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1558559 Clec7a C-type lectin domain family 7, member a gene DOID:9009037 Candidiasis, Familial, 4 ISO RGD:1350458 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial chronic mucocutaneous candidiasis PMID:19864674|PMID:20807886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558560 Tas2r138 taste receptor, type 2, member 138 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1558560 Tas2r138 taste receptor, type 2, member 138 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1346793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17250611 1558560 Tas2r138 taste receptor, type 2, member 138 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558560 Tas2r138 taste receptor, type 2, member 138 gene DOID:9004935 Thiourea Tasting ISO RGD:1346793 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558560 Tas2r138 taste receptor, type 2, member 138 gene DOID:9004935 Thiourea Tasting ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylthiocarbamide tasting PMID:12595690|PMID:28492532 1558560 Tas2r138 taste receptor, type 2, member 138 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1345718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11980663 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1345718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24141364 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1345718 D RGD:11075072|PMID:22699455 20160505 RGD DNA:mutations: : 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0081155 common variable immunodeficiency 13 ISO RGD:1345718 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0081155 common variable immunodeficiency 13 ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 13 PMID:21548011|PMID:25741868|PMID:26981933|PMID:27939403|PMID:28492532|PMID:28927821|PMID:30940614|PMID:31057532|PMID:31089937 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1345718 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:33738286|REF_RGD_ID:151347632 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345718 D RGD:150540324|PMID:32787735 20211231 RGD protein:increased expression:lung (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:26981933|PMID:27939403|PMID:28096536|PMID:28492532|PMID:29889099|PMID:32319000|PMID:32499645|PMID:32531373 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1345718 D RGD:150540326|PMID:25301737 20211231 RGD protein:increased expression:liver (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1345718 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345718 D RGD:150540328|PMID:31320627 20211231 RGD associated with colorectal cancer;DNA:polymorphisms: 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1345718 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9009142 Diamond-Blackfan Anemia-Like ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia-like 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1345718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345718 D RGD:150540322|PMID:29780264 20211231 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345718 D RGD:150540329|PMID:31010820 20211231 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345718 D RGD:150540320|PMID:25928810 20211231 RGD DNA:hypermethylation: (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345718 D RGD:150540323|PMID:29796114 20211231 RGD DNA:hypermethylation: (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345718 D RGD:150540325|PMID:21737484 20211231 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345718 D RGD:150540327|PMID:33478584 20211231 RGD DNA:hypermethylation: (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1345718 D RGD:150540317|PMID:31909823 20211231 RGD DNA:hypermethylation: (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1345718 D RGD:150540319|PMID:27726312 20211231 RGD DNA:hypermethylation: (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1345718 D RGD:150540321|PMID:29992492 20211231 RGD DNA:hypermethylation: (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1345718 D RGD:151347633|PMID:32958500 20220131 RGD DNA:hypermethylation: (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345718 D RGD:150540328|PMID:31320627 20211231 RGD DNA:polymorphisms: (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1345718 D RGD:150540318|PMID:33723131 20211231 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs6964823) (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345718 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684604 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345718 D RGD:151347631|PMID:24786325 20220131 RGD DNA:SNPs: (human) 1558562 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute lymphocytic, susceptibility to, 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1558563 Atg12 autophagy related 12 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314851 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558563 Atg12 autophagy related 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314851 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558563 Atg12 autophagy related 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558563 Atg12 autophagy related 12 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1306306 D RGD:2301217|PMID:18059433 20081001 RGD protein:altered localization:brain 1558563 Atg12 autophagy related 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314851 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558563 Atg12 autophagy related 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314851 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:26105076|PMID:28492532 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1354405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805157 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:0080051 acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type ISO RGD:1354405 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29322508 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:0080051 acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 2C, Hunter-Thompson type PMID:29322508 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:0081237 acromesomelic dysplasia-3 ISO RGD:1354405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805157 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:0081237 acromesomelic dysplasia-3 ISO RGD:1354405 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:0081237 acromesomelic dysplasia-3 ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 3 PMID:15805157|PMID:22374147|PMID:24129431|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:26105076|PMID:28492532 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:1354405 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A2 PMID:14523231|PMID:16957682|PMID:17576681|PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:26105076|PMID:28492532|PMID:31769494|PMID:9536098 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:0110978 brachydactyly type A1D ISO RGD:1354405 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:0110978 brachydactyly type A1D ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A1D PMID:25758993 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic pulmonary arterial hypertension PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:28492532 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354405 D RGD:1600593|PMID:15805157 20070316 RGD acromesomelic chondrodysplasia and genital anomalies, OMIM:609441, DNA:deletion:exon 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354405 D RGD:5129470|PMID:18292470 20110330 RGD protein:decreased expression:bronchus 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1354405 D RGD:5129472|PMID:19324947 20110330 RGD 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:25741868|PMID:30029678 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1354405 D RGD:1334470|PMID:14523231 20070316 RGD type A2 brachydactyly, OMIM:112600; type C brachydactyly, OMIM:113100, with symphalangism, DNA:point mutations:exon:R486W; R486Q 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:9007888 Primary Pulmonary Hypertension, 3 ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 3 PMID:25741868|PMID:28492532 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1354405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15804571 1558564 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor, type 1B gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1354405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15804571 1558565 Elmod3 ELMO/CED-12 domain containing 3 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:25741868 1558565 Elmod3 ELMO/CED-12 domain containing 3 gene DOID:0110533 autosomal recessive nonsyndromic deafness 88 IAGP D RGD:13592920 20201001 MouseDO OMIM:615429 1558565 Elmod3 ELMO/CED-12 domain containing 3 gene DOID:0110533 autosomal recessive nonsyndromic deafness 88 ISO RGD:1353080 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558565 Elmod3 ELMO/CED-12 domain containing 3 gene DOID:0110533 autosomal recessive nonsyndromic deafness 88 ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 88 PMID:24039609|PMID:25741868|PMID:28492532 1558565 Elmod3 ELMO/CED-12 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558565 Elmod3 ELMO/CED-12 domain containing 3 gene DOID:9002982 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 81 ISO RGD:1353080 D RGD:7240710 20210908 OMIM 1558565 Elmod3 ELMO/CED-12 domain containing 3 gene DOID:9002982 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 81 ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 81 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29713870 1558566 Spen spen family transcription repressor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1558566 Spen spen family transcription repressor gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1558566 Spen spen family transcription repressor gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1558566 Spen spen family transcription repressor gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1558566 Spen spen family transcription repressor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350979 D RGD:151347445|PMID:33363385 20220125 RGD associated with Neoplasm Metastasis; DNA:mutations 1558566 Spen spen family transcription repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:33004838|PMID:33596411 1558566 Spen spen family transcription repressor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350979 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1558566 Spen spen family transcription repressor gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1350979 D RGD:7240710 20210623 OMIM 1558566 Spen spen family transcription repressor gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radio-Tartaglia syndrome PMID:25741868|PMID:33596411 1558566 Spen spen family transcription repressor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1558566 Spen spen family transcription repressor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1350979 D RGD:151347437|PMID:32641685 20220124 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) 1558566 Spen spen family transcription repressor gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868|PMID:33596411 1558567 Ppef1 protein phosphatase with EF hand calcium-binding domain 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1558567 Ppef1 protein phosphatase with EF hand calcium-binding domain 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558567 Ppef1 protein phosphatase with EF hand calcium-binding domain 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1558567 Ppef1 protein phosphatase with EF hand calcium-binding domain 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1558567 Ppef1 protein phosphatase with EF hand calcium-binding domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558567 Ppef1 protein phosphatase with EF hand calcium-binding domain 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1558567 Ppef1 protein phosphatase with EF hand calcium-binding domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558567 Ppef1 protein phosphatase with EF hand calcium-binding domain 1 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178 1558567 Ppef1 protein phosphatase with EF hand calcium-binding domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558568 Maco1 macoilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605378 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558568 Maco1 macoilin 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1605378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060911 1558568 Maco1 macoilin 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1605378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060911 1558569 Naa30 N(alpha)-acetyltransferase 30, NatC catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558572 Tubb2a tubulin, beta 2A class IIA gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1347978 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:31474318 1558572 Tubb2a tubulin, beta 2A class IIA gene DOID:0090135 complex cortical dysplasia with other brain malformations 5 ISO RGD:1347978 D RGD:7240710 20150701 OMIM 1558572 Tubb2a tubulin, beta 2A class IIA gene DOID:0090135 complex cortical dysplasia with other brain malformations 5 ISO RGD:1347978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 5 PMID:24702957|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27770045|PMID:28492532|PMID:28840640|PMID:29198720|PMID:29547997|PMID:31474318|PMID:32203252|PMID:32571897|PMID:33547136|PMID:33776625 1558572 Tubb2a tubulin, beta 2A class IIA gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1347978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 1558572 Tubb2a tubulin, beta 2A class IIA gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 1558572 Tubb2a tubulin, beta 2A class IIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:27770045|PMID:28492532|PMID:28840640|PMID:29547997|PMID:32203252|PMID:32571897|PMID:33547136 1558572 Tubb2a tubulin, beta 2A class IIA gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1347978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1558572 Tubb2a tubulin, beta 2A class IIA gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1347978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 1558572 Tubb2a tubulin, beta 2A class IIA gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1347978 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 1558572 Tubb2a tubulin, beta 2A class IIA gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347978 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558572 Tubb2a tubulin, beta 2A class IIA gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1347978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1558572 Tubb2a tubulin, beta 2A class IIA gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:0060737 junctional epidermolysis bullosa Herlitz type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226700 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:0060737 junctional epidermolysis bullosa Herlitz type ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa gravis of Herlitz PMID:10577906|PMID:11023379|PMID:11296269|PMID:11298117|PMID:11451332|PMID:11689492|PMID:11810295|PMID:12813757|PMID:15311214|PMID:15373767|PMID:15538630|PMID:15663509|PMID:15725250|PMID:16199547|PMID:16403119|PMID:16439963|PMID:16473856|PMID:16971478|PMID:17476356|PMID:20301304|PMID:21801158|PMID:22931927|PMID:23278291|PMID:24033266|PMID:24947307|PMID:25525159|PMID:25708563|PMID:25741868|PMID:25950805|PMID:27062385|PMID:27375110|PMID:27480391|PMID:28087116|PMID:28392661|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29334134|PMID:29900604|PMID:30544381|PMID:32484238|PMID:34231856|PMID:7550237|PMID:7698759|PMID:7706760|PMID:8362910|PMID:8541876|PMID:8755931|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9160387|PMID:9205497|PMID:9242513|PMID:9326326|PMID:9457915|PMID:9579554|PMID:9690563|PMID:9767254|PMID:9856852 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226650 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1344175 D RGD:11554173 20220614 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:10577906|PMID:11023379|PMID:11298117|PMID:11451332|PMID:11689492|PMID:12813757|PMID:15311214|PMID:15538630|PMID:15663509|PMID:15725250|PMID:16439963|PMID:16473856|PMID:17115047|PMID:17476356|PMID:21801158|PMID:22931927|PMID:23278291|PMID:24617447|PMID:25708563|PMID:25741868|PMID:27062385|PMID:27375110|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29334134|PMID:30544381|PMID:7698759|PMID:7706760|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9038345|PMID:9205497|PMID:9242513|PMID:9501007|PMID:9690563|PMID:9767254|PMID:9856855 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:10577906|PMID:11023379|PMID:11298117|PMID:11451332|PMID:11689492|PMID:12813757|PMID:15311214|PMID:15373767|PMID:15538630|PMID:15663509|PMID:15725250|PMID:16439963|PMID:16473856|PMID:17115047|PMID:17476356|PMID:17576681|PMID:19369679|PMID:20301304|PMID:20574443|PMID:21801158|PMID:22931927|PMID:23278291|PMID:25708563|PMID:25741868|PMID:25950805|PMID:27062385|PMID:27375110|PMID:27480391|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29334134|PMID:29900604|PMID:30046887|PMID:30544381|PMID:7550237|PMID:7698759|PMID:7706760|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9038345|PMID:9205497|PMID:9242513|PMID:9501007|PMID:9536098|PMID:9690563|PMID:9767254|PMID:9856855 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:0110054 amelogenesis imperfecta type 1A ISO RGD:1344175 D RGD:7240710 20150225 OMIM 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:0110054 amelogenesis imperfecta type 1A ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1A PMID:10577906|PMID:11023379|PMID:11298117|PMID:11451332|PMID:11689492|PMID:11810295|PMID:12813757|PMID:15311214|PMID:15373767|PMID:15538630|PMID:15663509|PMID:16199547|PMID:16439963|PMID:16473856|PMID:16674655|PMID:17476356|PMID:17576681|PMID:20301304|PMID:21801158|PMID:23278291|PMID:23632796|PMID:23958762|PMID:24617447|PMID:25708563|PMID:25741868|PMID:25950805|PMID:27062385|PMID:27375110|PMID:27480391|PMID:28492532|PMID:28561256|PMID:28830826|PMID:30544381|PMID:7550237|PMID:7698759|PMID:7706760|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9160387|PMID:9205497|PMID:9242513|PMID:9536098|PMID:9767254 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20150811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1344175 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa PMID:10577906|PMID:11023379|PMID:11296269|PMID:11298117|PMID:11451332|PMID:11689492|PMID:11810295|PMID:12813757|PMID:15311214|PMID:15373767|PMID:15538630|PMID:15663509|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17476356|PMID:17576681|PMID:17916201|PMID:19369679|PMID:20301304|PMID:20574443|PMID:21801158|PMID:22931927|PMID:24033266|PMID:24617447|PMID:24947307|PMID:25525159|PMID:25708563|PMID:25741868|PMID:25950805|PMID:27062385|PMID:27375110|PMID:27480391|PMID:28492532|PMID:28561256|PMID:28830826|PMID:29334134|PMID:29900604|PMID:30046887|PMID:32484238|PMID:33274474|PMID:34231856|PMID:7550237|PMID:7698759|PMID:7706760|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9038345|PMID:9205497|PMID:9242513|PMID:9326326|PMID:9501007|PMID:9536098|PMID:9690563|PMID:9767254|PMID:9856855 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa susceptibility ISO RGD:1344175 D RGD:1600209|PMID:7698759 20070302 RGD DNA:nonsense mutation 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344175 D RGD:13793368|PMID:10964684 20181003 RGD mRNA:increased expression:lung: 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1344175 D RGD:13793369|PMID:12855645 20181003 RGD DNA:hyper-methylation:promoter: 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036833 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:9000850 Junctional Epidermolysis Bullosa 1A, Intermediate ISO RGD:1344175 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:9001145 Junctional Epidermolysis Bullosa 1B, Severe ISO RGD:1344175 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1344175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15541073 1558574 Lamb3 laminin, beta 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma severity IMP D RGD:40903065|PMID:31244826 20210107 RGD 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:11573 listeriosis severity IMP D RGD:40903065|PMID:31244826 20210107 RGD 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:1909 melanoma severity IMP D RGD:40903065|PMID:31244826 20210107 RGD 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa sexual_dimorphism ISO RGD:1348652 D RGD:9068941 20210108 RGD mRNA:increased expression:apocrine gland (human) PMID:32031713|REF_RGD_ID:40903066 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease severity ISO RGD:1348652 D RGD:9068941 20210108 RGD Protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:28592538|REF_RGD_ID:40903074 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1348652 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:27875997|REF_RGD_ID:40903073 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:9004484 Sepsis severity IDA D RGD:40903064|PMID:31634237 20210107 RGD 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:9004484 Sepsis treatment IMP D RGD:40903064|PMID:31634237 20210107 RGD 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1348652 D RGD:40903064|PMID:31634237 20210107 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1558575 Il17d interleukin 17D gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections severity IMP D RGD:40903063|PMID:30209334 20210107 RGD 1558576 Zfhx2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1558576 Zfhx2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:0081075 Marsili syndrome IAGP D RGD:13592920 20220901 MouseDO OMIM:147430 1558576 Zfhx2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:0081075 Marsili syndrome ISO RGD:1351762 D RGD:7240710 20200311 OMIM 1558576 Zfhx2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:0081075 Marsili syndrome ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Indifference to pain, congenital, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:29253101 1558576 Zfhx2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558576 Zfhx2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1558576 Zfhx2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1558577 Irx6 Iroquois homeobox 6 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1344383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:17558409|PMID:28492532 1558577 Irx6 Iroquois homeobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558579 Fastkd1 FAST kinase domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558579 Fastkd1 FAST kinase domains 1 gene DOID:9003605 Glaucoma 1, Open Angle, B ISO RGD:1606223 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, B 1558580 Ubp1 upstream binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558585 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1342823 D RGD:9586732|PMID:24885002 20141003 RGD 1558585 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:0111776 46,XY sex reversal 5 ISO RGD:1342823 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1558585 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:0111776 46,XY sex reversal 5 ISO RGD:1342823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 5 PMID:19361780|PMID:25741868 1558585 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis no_association ISO RGD:1342823 D RGD:9586730|PMID:23219007 20141003 RGD 1558585 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development IMP D RGD:9586734|PMID:9641679 20141003 RGD 1558585 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1342823 D RGD:8554872 20210316 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1558585 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558585 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1342823 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1558585 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1342823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1558586 Hesx1 homeobox gene expressed in ES cells gene DOID:0060857 septooptic dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182230 1558586 Hesx1 homeobox gene expressed in ES cells gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1353119 D RGD:1601424|PMID:9620767 20070419 RGD DNA:transition:CDS:p.R160C (478C>T) human 1558586 Hesx1 homeobox gene expressed in ES cells gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1353119 D RGD:7240710 20200115 OMIM 1558586 Hesx1 homeobox gene expressed in ES cells gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1353119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence | ClinVar Annotator: match by term: Septooptic dysplasia, mild PMID:10599689|PMID:11136712|PMID:11748154|PMID:14557462|PMID:16199547|PMID:16940453|PMID:17148560|PMID:17315526|PMID:17576681|PMID:18852528|PMID:21270112|PMID:21325470|PMID:22466334|PMID:23465708|PMID:24703149|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:26781211|PMID:27000987|PMID:2700987|PMID:27013732|PMID:27343026|PMID:28332357|PMID:28396770|PMID:28492532|PMID:30888394|PMID:31022718|PMID:31395954|PMID:32796691|PMID:32870266|PMID:33451138|PMID:8696006|PMID:9536098|PMID:9620767 1558586 Hesx1 homeobox gene expressed in ES cells gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:21325470|PMID:23465708|PMID:24703149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 1558586 Hesx1 homeobox gene expressed in ES cells gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11136712|PMID:17315526|PMID:17576681|PMID:22145475|PMID:23465708|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1558586 Hesx1 homeobox gene expressed in ES cells gene DOID:9002446 Combined Pituitary Hormone Deficiency 5 ISO RGD:1353119 D RGD:11554173 20200121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558586 Hesx1 homeobox gene expressed in ES cells gene DOID:9002446 Combined Pituitary Hormone Deficiency 5 ISO RGD:1353119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency with pituitary anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined 5 PMID:11136712|PMID:14561704|PMID:16940453|PMID:17148560|PMID:18852528|PMID:28492532|PMID:31022718|PMID:33451138 1558586 Hesx1 homeobox gene expressed in ES cells gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1353119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1558586 Hesx1 homeobox gene expressed in ES cells gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1353119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:21325470|PMID:23465708|PMID:24703149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 1558586 Hesx1 homeobox gene expressed in ES cells gene DOID:9406 hypopituitarism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:221750 | OMIM:262600 | OMIM:262700 | OMIM:613038 | OMIM:613986 1558587 Gdf2 growth differentiation factor 2 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1353215 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26801773 1558587 Gdf2 growth differentiation factor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353215 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558587 Gdf2 growth differentiation factor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1353215 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26801773 1558587 Gdf2 growth differentiation factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353215 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23936038|PMID:28284560 1558587 Gdf2 growth differentiation factor 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1353215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868|PMID:26801773|PMID:28492532 1558587 Gdf2 growth differentiation factor 2 gene DOID:9001906 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 5 ISO RGD:1353215 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1558587 Gdf2 growth differentiation factor 2 gene DOID:9001906 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 5 ISO RGD:1353215 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 PMID:23972370|PMID:25741868|PMID:26801773|PMID:27081547|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:30578397|PMID:31661308|PMID:31727138|PMID:32573726|PMID:32992168|PMID:34611981 1558587 Gdf2 growth differentiation factor 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1353215 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27394662 1558588 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17b gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558588 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17b gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1558588 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17b gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1558588 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17b gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1558588 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17b gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1558588 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17b gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1558588 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558588 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558589 Actrt1 actin-related protein T1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605289 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558589 Actrt1 actin-related protein T1 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1605289 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:17142121 1558589 Actrt1 actin-related protein T1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605289 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558589 Actrt1 actin-related protein T1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558591 Ap1s2 adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558591 Ap1s2 adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:304340 1558591 Ap1s2 adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1348501 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17186471|PMID:17617514|PMID:23756445 1558591 Ap1s2 adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1348501 D RGD:7240710 20140723 OMIM 1558591 Ap1s2 adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pettigrew syndrome PMID:10398241|PMID:12599187|PMID:17186471|PMID:17617514|PMID:18414213|PMID:18428203|PMID:2018058|PMID:23756445|PMID:25741868|PMID:33847015|PMID:5054319 1558591 Ap1s2 adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 1558591 Ap1s2 adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558591 Ap1s2 adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1558591 Ap1s2 adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1558591 Ap1s2 adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348501 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558591 Ap1s2 adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558592 Asb11 ankyrin repeat and SOCS box-containing 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558592 Asb11 ankyrin repeat and SOCS box-containing 11 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 1558592 Asb11 ankyrin repeat and SOCS box-containing 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558592 Asb11 ankyrin repeat and SOCS box-containing 11 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1558592 Asb11 ankyrin repeat and SOCS box-containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558592 Asb11 ankyrin repeat and SOCS box-containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558593 Cxcl16 chemokine (C-X-C motif) ligand 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354459 D RGD:30296676|PMID:32416070 20200616 RGD protein:increased expression:serum: 1558593 Cxcl16 chemokine (C-X-C motif) ligand 16 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1558593 Cxcl16 chemokine (C-X-C motif) ligand 16 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1354459 D RGD:5135279|PMID:21303517 20110719 RGD protein:increased expression:serum, skin, endothelial cell 1558593 Cxcl16 chemokine (C-X-C motif) ligand 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558593 Cxcl16 chemokine (C-X-C motif) ligand 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558594 Lbx1 ladybird homeobox 1 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1606568 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:21681106 1558594 Lbx1 ladybird homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558594 Lbx1 ladybird homeobox 1 gene DOID:9002001 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 3 ISO RGD:1606568 D RGD:7240710 20211006 OMIM 1558594 Lbx1 ladybird homeobox 1 gene DOID:9002001 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 3 ISO RGD:1606568 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central hypoventilation syndrome, congenital, 3 PMID:30487221 1558594 Lbx1 ladybird homeobox 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19651985 1558595 Ube2s ubiquitin-conjugating enzyme E2S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558596 Czib CXXC motif containing zinc binding protein gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:1603028 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency 1558597 Phb2 prohibitin 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1558597 Phb2 prohibitin 2 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1558597 Phb2 prohibitin 2 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1558597 Phb2 prohibitin 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1558597 Phb2 prohibitin 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1558597 Phb2 prohibitin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558597 Phb2 prohibitin 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620203 D RGD:12903261|PMID:24566151 20170515 RGD 1558597 Phb2 prohibitin 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1558598 Sp100 nuclear antigen Sp100 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1558598 Sp100 nuclear antigen Sp100 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1558598 Sp100 nuclear antigen Sp100 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348100 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1558598 Sp100 nuclear antigen Sp100 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558599 Pcdhb2 protocadherin beta 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1316874 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1558599 Pcdhb2 protocadherin beta 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316874 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558599 Pcdhb2 protocadherin beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558599 Pcdhb2 protocadherin beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316874 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558599 Pcdhb2 protocadherin beta 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316874 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:0060478 Zika fever IEP D RGD:32733625|PMID:30241539 20200701 RGD 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1605125 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605125 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19558813 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1605125 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605125 D RGD:14694974|PMID:20165882 20200701 RGD DNA:hypomethylation: CpG islands: 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:8557 oropharynx cancer disease_progression ISO RGD:1605125 D RGD:32716423|PMID:31187548 20200630 RGD 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1605125 D RGD:32716425|PMID:26234401 20200630 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1559716 D RGD:34901873|PMID:29169414 20200707 RGD 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1559716 D RGD:35316073|PMID:30226536 20200708 RGD 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605125 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30538632 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:1559716 D RGD:32733624|PMID:31836774 20200701 RGD 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1605125 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1559716 D RGD:35316072|PMID:31828147 20200708 RGD 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1559716 D RGD:34901874|PMID:30465396 20200707 RGD associated with Crush Injuries 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1605125 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30538632 1558600 Ern1 endoplasmic reticulum (ER) to nucleus signalling 1 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:1559716 D RGD:34888237|PMID:31007149 20200706 RGD 1558601 Slc25a32 solute carrier family 25, member 32 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1605933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1558601 Slc25a32 solute carrier family 25, member 32 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:28492532 1558601 Slc25a32 solute carrier family 25, member 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558601 Slc25a32 solute carrier family 25, member 32 gene DOID:9006878 Exercise Intolerance ISO RGD:1605933 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558601 Slc25a32 solute carrier family 25, member 32 gene DOID:9006878 Exercise Intolerance ISO RGD:1605933 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance, riboflavin-responsive PMID:25741868|PMID:26933868|PMID:28492532 1558602 Steap4 STEAP family member 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347045 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558602 Steap4 STEAP family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558602 Steap4 STEAP family member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347045 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558602 Steap4 STEAP family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347045 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25320179 1558603 Mcts1 malignant T cell amplified sequence 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558603 Mcts1 malignant T cell amplified sequence 1 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1558603 Mcts1 malignant T cell amplified sequence 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1558603 Mcts1 malignant T cell amplified sequence 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558604 Vps26b VPS26 retromer complex component B gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1558604 Vps26b VPS26 retromer complex component B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558604 Vps26b VPS26 retromer complex component B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558604 Vps26b VPS26 retromer complex component B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1558604 Vps26b VPS26 retromer complex component B gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606022 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19242545 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1558605 Sez6l2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1558606 Ptprd protein tyrosine phosphatase, receptor type, D gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1348083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18660810 1558606 Ptprd protein tyrosine phosphatase, receptor type, D gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348083 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1558606 Ptprd protein tyrosine phosphatase, receptor type, D gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348083 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1558606 Ptprd protein tyrosine phosphatase, receptor type, D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348083 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1558606 Ptprd protein tyrosine phosphatase, receptor type, D gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1348083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19546859 1558606 Ptprd protein tyrosine phosphatase, receptor type, D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558606 Ptprd protein tyrosine phosphatase, receptor type, D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1558606 Ptprd protein tyrosine phosphatase, receptor type, D gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 1558606 Ptprd protein tyrosine phosphatase, receptor type, D gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 1558607 Ppp1r3f protein phosphatase 1, regulatory subunit 3F gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558607 Ppp1r3f protein phosphatase 1, regulatory subunit 3F gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1558607 Ppp1r3f protein phosphatase 1, regulatory subunit 3F gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1558607 Ppp1r3f protein phosphatase 1, regulatory subunit 3F gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1558607 Ppp1r3f protein phosphatase 1, regulatory subunit 3F gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1558607 Ppp1r3f protein phosphatase 1, regulatory subunit 3F gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1558607 Ppp1r3f protein phosphatase 1, regulatory subunit 3F gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558607 Ppp1r3f protein phosphatase 1, regulatory subunit 3F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:11038806|PMID:19571318 20160226 RGD DNA:mutations:cds: 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694012|PMID:22315502|PMID:26457647 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20619386|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22733026|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25741868|PMID:25939664|PMID:25952305|PMID:27069254|PMID:27609087|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:32933826|PMID:33337535|PMID:9536098 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:25741868 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1345184 D RGD:11038804|PMID:22315494 20160226 RGD DNA:mutations:cds: 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0070004 myeloid neoplasm disease_progression IMP D RGD:11038798|PMID:20951944 20160225 RGD 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0070004 myeloid neoplasm disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:11038808|PMID:19387008 20160226 RGD DNA:mutations:exons: 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0080646 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B lymphoblastic leukemia lymphoma with hyperdiploidy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22246246|PMID:22733026|PMID:22742743|PMID:22817890|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24801577|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:26847329|PMID:27069254|PMID:27784745|PMID:27941868|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:29177441|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:31101757|PMID:31102422|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31970404|PMID:32933826|PMID:9536098 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:14640702|PMID:15581361|PMID:16199547|PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22246246|PMID:22266821|PMID:22733026|PMID:22742743|PMID:22817890|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24458550|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24801577|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:26676746|PMID:26847329|PMID:27069254|PMID:27609087|PMID:27784745|PMID:27854218|PMID:27941868|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:28957739|PMID:29177441|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:31101757|PMID:31102422|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31664448|PMID:31970404|PMID:32533790|PMID:32933826|PMID:33318624|PMID:33550024|PMID:33627783|PMID:9536098 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:14640702|PMID:15581361|PMID:16199547|PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22246246|PMID:22266821|PMID:22733026|PMID:22742743|PMID:22817890|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24458550|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24801577|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:26676746|PMID:26847329|PMID:27069254|PMID:27609087|PMID:27784745|PMID:27941868|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:28957739|PMID:29177441|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:31101757|PMID:31102422|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31664448|PMID:31970404|PMID:32533790|PMID:32933826|PMID:33318624|PMID:33550024|PMID:33627783|PMID:9536098 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1345184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694012 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345184 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16301331 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:2155 malignant ovarian germ cell neoplasm ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant germ cell tumor of ovary PMID:16199547|PMID:19571318|PMID:20694012|PMID:20955399|PMID:21901340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:2156 ovarian germ cell cancer ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian germ cell cancer PMID:16199547|PMID:19571318|PMID:20694012|PMID:20955399|PMID:21901340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1561386 D RGD:4108486|PMID:18773943 20170106 RGD 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:17446348|PMID:20619386|PMID:22246246|PMID:25178484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33318624|PMID:33627783 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1345184 D RGD:126925238|PMID:22623369 20210518 RGD protein:decreased expression:bone 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:16199547|PMID:18698078|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20955399|PMID:21901340|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24458550|PMID:25358541|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:28492532|PMID:28589114 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29296819 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1561386 D RGD:11038813|PMID:23143077 20160226 RGD mRNA,protein:decreased expression, hypophosphorylation:lung, alveolar epithelium: 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345184 D RGD:11576301|PMID:20126411 20170106 RGD DNA:missense mutations, loss of heterozygosity:multiple (human) 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1561386 D RGD:11576321|PMID:16644676 20170109 RGD mRNA:increased expression:islet of Langerhans (rat) 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345184 D RGD:11251947|PMID:24583314 20170106 RGD protein:increased expression:left ventricle myocardium, muscle cell (human) 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:155630627|PMID:33779075 20221026 RGD DNA:mutations: : 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:614 lymphopenia onset IMP D RGD:11038797|PMID:20404156 20160225 RGD 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:22817890|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24458550|PMID:24728327|PMID:24801577|PMID:25224413|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26847329|PMID:27069254|PMID:27941868|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:29296819|PMID:31664448|PMID:33550024 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:11536137|PMID:26474280 20210518 RGD 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1345184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694012 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1345184 D RGD:126925223|PMID:31611438 20210517 RGD associated with stomach carcinoma;protein:increased expression:stomach 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELLIPTOCYTOSIS, RHESUS-UNLINKED TYPE PMID:17446348|PMID:20619386|PMID:22246246|PMID:25178484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33318624|PMID:33627783 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1561386 D RGD:126925240|PMID:30021515 20210518 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:11038803|PMID:17804547 20160226 RGD mRNA,protein:increased expression:CD5+ B cell: 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:1345184 D RGD:11038803|PMID:17804547 20160226 RGD DNA:hypophosphorylation:CD5+ B cell: 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1561386 D RGD:2306289|PMID:16984225 20170109 RGD 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9002854 Noonan Syndrome-Like Disorder with or without Juvenile Myelomonocytic Leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9002854 Noonan Syndrome-Like Disorder with or without Juvenile Myelomonocytic Leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CBL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia PMID:16199547|PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22246246|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24458550|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25939664|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:27069254|PMID:27784745|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:28957739|PMID:29296819|PMID:31101757|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31664448|PMID:31970404|PMID:32533790|PMID:32933826|PMID:33318624|PMID:33337535|PMID:33550024|PMID:33627783|PMID:9536098 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9003091 Noonan Like Syndrome ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan-like syndrome PMID:19620960|PMID:20951944|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9004441 Experimental Leukemia treatment IMP D RGD:11038805|PMID:20890046 20160226 RGD 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1561386 D RGD:11038825|PMID:18663086 20160229 RGD protein:hyperphosphorylation:tyrosine: 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1345184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694012 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm PMID:19571318|PMID:20543203|PMID:20694012|PMID:23696637|PMID:24803665|PMID:25283271|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:32933826 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury severity IMP D RGD:11251947|PMID:24583314 20170106 RGD 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694012 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:11038796|PMID:22131879 20160225 RGD associated with Myelodysplastic Syndromes;DNA:mutations:exons: 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:126925222|PMID:30029779 20210517 RGD 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345184 D RGD:11038794|PMID:23948411 20160225 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell: 1558608 Cbl Casitas B-lineage lymphoma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1561386 D RGD:1598972|PMID:17082646 20170109 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic lymph node, mast cell (rat) 1558609 Fezf1 Fez family zinc finger 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1604689 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1558609 Fezf1 Fez family zinc finger 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25741868|PMID:28492532 1558609 Fezf1 Fez family zinc finger 1 gene DOID:0090081 hypogonadotropic hypogonadism 22 with or without anosmia ISO RGD:1604689 D RGD:7240710 20160615 OMIM 1558609 Fezf1 Fez family zinc finger 1 gene DOID:0090081 hypogonadotropic hypogonadism 22 with or without anosmia ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 22 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 22 with or without anosmia PMID:25192046|PMID:25741868 1558609 Fezf1 Fez family zinc finger 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 1558609 Fezf1 Fez family zinc finger 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1558609 Fezf1 Fez family zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318101 D RGD:9590161|PMID:24556744 20141117 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland (human) 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:1206 Rett syndrome severity IMP D RGD:9590158|PMID:20869373 20141117 RGD 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1318101 D RGD:9590163|PMID:23055267 20141117 RGD DNA:missense mutation, deletion:cds:p.P529L, p.P1067del (human) 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318101 D RGD:9590159|PMID:17142323 20141117 RGD protein:increased expression:neocortex, caudate nucleus (human) 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1318101 D RGD:9590160|PMID:23770855 20141117 RGD human gene in a mouse model 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1318101 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983785 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:1318101 D RGD:9590162|PMID:24673285 20141117 RGD protein:increased expression:dermis, subcutis, nucleus (human) 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1318101 D RGD:9590166|PMID:23943221 20141117 RGD protein:increased expression:brain, cell nucleus (human) 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318101 D RGD:9590164|PMID:23815974 20141117 RGD mRNA:increased expression:parietal cortex, lymphocyte (human) 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318101 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1558610 Setdb1 SET domain, bifurcated 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558613 Cdh24 cadherin-like 24 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1558613 Cdh24 cadherin-like 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558613 Cdh24 cadherin-like 24 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1558613 Cdh24 cadherin-like 24 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1558614 Fthl17a ferritin, heavy polypeptide-like 17, member A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558614 Fthl17a ferritin, heavy polypeptide-like 17, member A gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 1558614 Fthl17a ferritin, heavy polypeptide-like 17, member A gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 1558614 Fthl17a ferritin, heavy polypeptide-like 17, member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558614 Fthl17a ferritin, heavy polypeptide-like 17, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558614 Fthl17a ferritin, heavy polypeptide-like 17, member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558614 Fthl17a ferritin, heavy polypeptide-like 17, member A gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1558615 Slamf1 signaling lymphocytic activation molecule family member 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1558615 Slamf1 signaling lymphocytic activation molecule family member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344109 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1558615 Slamf1 signaling lymphocytic activation molecule family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558615 Slamf1 signaling lymphocytic activation molecule family member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344109 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1558618 Dcp2 decapping mRNA 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349747 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:11257105|PMID:14672538|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558618 Dcp2 decapping mRNA 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558618 Dcp2 decapping mRNA 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349747 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558618 Dcp2 decapping mRNA 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349747 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1558618 Dcp2 decapping mRNA 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349747 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:0060180 colitis IEP D RGD:5686873|PMID:21802389 20120130 RGD protein:increased activity:cecum, colon, spinal cord 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:734437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7099197 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:621509 D RGD:5686402|PMID:8840269 20140131 RGD protein:increased expression:kidney proximal tubule 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:621509 D RGD:2315517|PMID:17723883 20091230 RGD protein:increased activity:pancreas (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:621509 D RGD:1342442|PMID:15179208 20100106 RGD mRNA:increased expression:middle ear mucosa (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621509 D RGD:2306495|PMID:18635848 20091230 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:Circle of Willis (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:734437 D RGD:2306495|PMID:18635848 20091230 RGD protein:increased expression:cerebral aneurysm (human) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:734437 D RGD:2315615|PMID:15183956 20100106 RGD protein:increased activity:transitional cell carcinoma (human) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:734437 D RGD:5686395|PMID:11134381 20120120 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734437 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:621509 D RGD:2315534|PMID:7873730 20100104 RGD protein:decreased activity:renal proximal tubule (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734437 D RGD:2315523|PMID:9508185 20091231 RGD protein:increased expression:breast carcinoma, cytosol (human) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:1936 atherosclerosis IGI RGD:733604 D RGD:5687152|PMID:12213722 20120201 RGD 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621509 D RGD:2315571|PMID:18404379 20100105 RGD protein:increased activity:cerebrum (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:2377 multiple sclerosis IEP D RGD:5686392|PMID:17086443 20120120 RGD 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:734437 D RGD:5686395|PMID:11134381 20120120 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:734437 D RGD:2315615|PMID:15183956 20120120 RGD protein:increased expression:urinary bladder 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:734437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:734437 D RGD:2315515|PMID:17898873 20091230 RGD protein:increased expression:glioma cell (human) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621509 D RGD:2315520|PMID:17287256 20091231 RGD 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:621509 D RGD:2315502|PMID:19941836 20091229 RGD protein:increased expression:cerebral cortical segment, cytoplasm (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:734437 D RGD:734853|PMID:9770500 20150119 RGD 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:734437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3669494 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621509 D RGD:2315501|PMID:19958779 20091229 RGD protein:increased activity:serum, heart (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:621509 D RGD:2315605|PMID:15641152 20100105 RGD 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:885 fascioliasis ISO RGD:621509 D RGD:2315504|PMID:19696938 20091229 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734437 D RGD:5686394|PMID:12589965 20120120 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:621509 D RGD:2315726|PMID:19023196 20100111 RGD associated with Hypertension 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503093 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621509 D RGD:2315521|PMID:17195213 20091231 RGD mRNA:increased expression:knee joint, synovium (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9003833 Keratolytic Winter Erythema ISO RGD:734437 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9003833 Keratolytic Winter Erythema ISO RGD:734437 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratolytic winter erythema PMID:25741868|PMID:28492532 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621509 D RGD:2315506|PMID:18938146 20091230 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, mitochondrion (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734437 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19700239|PMID:19747051 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9004871 Mercury Poisoning, Nervous System ISO RGD:621509 D RGD:2315510|PMID:18638529 20091230 RGD 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:621509 D RGD:631244|PMID:11788364 20211223 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:gastrocnemius (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621509 D RGD:2315531|PMID:10393385 20100104 RGD protein:decreased activity:glomerulus (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:734437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9006487 Reoviridae Infections IMP D RGD:5686877|PMID:19640986 20120130 RGD 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9006684 Inflammatory Breast Neoplasms ISO RGD:734437 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512068 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:621509 D RGD:2315516|PMID:17850215 20091230 RGD protein:increased activity:liver, cytosol (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9007732 Squalene Synthase Deficiency ISO RGD:734437 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squalene synthase deficiency PMID:25741868|PMID:29909962 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621509 D RGD:2315508|PMID:18775855 20091230 RGD protein:increased expression:retina (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries ISO RGD:621509 D RGD:631244|PMID:11788364 20211215 RGD protein:increased activity:gastrocnemius (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9351 diabetes mellitus onset ISO RGD:734437 D RGD:2315528|PMID:18706099 20100104 RGD DNA:transversion:cds:p.L26V (human) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734437 D RGD:2315527|PMID:19367387 20100104 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet (human) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:621509 D RGD:2315513|PMID:18452148 20091230 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver, cytosol (rat) 1558619 Ctsb cathepsin B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility IMP D RGD:2315524|PMID:19664906 20100107 RGD 1558620 Lypd5 Ly6/Plaur domain containing 5 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1604488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1558620 Lypd5 Ly6/Plaur domain containing 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604488 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1558620 Lypd5 Ly6/Plaur domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558621 Ankrd53 ankyrin repeat domain 53 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1558621 Ankrd53 ankyrin repeat domain 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558621 Ankrd53 ankyrin repeat domain 53 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1605329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:23477994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome susceptibility ISO RGD:1348406 D RGD:1601080|PMID:11788826 20070405 RGD DNA:mutations 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348406 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608644 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 ISO RGD:1348406 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3 PMID:11062149|PMID:11788826|PMID:11912187|PMID:15750039|PMID:16199547|PMID:16492982|PMID:16627867|PMID:17534128|PMID:17576681|PMID:18492703|PMID:18950741|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:20301301|PMID:2127064|PMID:21270641|PMID:22416021|PMID:22499950|PMID:23261302|PMID:23477994|PMID:2389146|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24150548|PMID:24448499|PMID:24498942|PMID:25066065|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26228299|PMID:26373788|PMID:26918822|PMID:26938784|PMID:27637300|PMID:27779714|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29363216|PMID:29402277|PMID:29453417|PMID:30067075|PMID:30293990|PMID:30300419|PMID:31213628|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31638833|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32357925|PMID:32367404|PMID:32502479|PMID:32502767|PMID:33574797|PMID:33589394|PMID:33635012|PMID:9536098 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574797 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:31589614|PMID:31879361 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11788826|PMID:16199547|PMID:16627867|PMID:17576681|PMID:2127064|PMID:21270641|PMID:23261302|PMID:2389146|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26373788|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:9536098 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:25741868|PMID:28492532 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1558622 Dnah5 dynein, axonemal, heavy chain 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:11062149|PMID:11788826|PMID:11912187|PMID:15750039|PMID:16199547|PMID:16492982|PMID:16627867|PMID:17534128|PMID:17576681|PMID:18492703|PMID:18950741|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:19763152|PMID:20301301|PMID:20307669|PMID:2127064|PMID:21270641|PMID:22406018|PMID:22416021|PMID:22499950|PMID:23261302|PMID:23477994|PMID:2389146|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24150548|PMID:24448499|PMID:24498942|PMID:24905662|PMID:2506606|PMID:25066065|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26228299|PMID:26373788|PMID:26918822|PMID:26938784|PMID:27428751|PMID:27618201|PMID:27637300|PMID:27637763|PMID:27779714|PMID:27988889|PMID:28492532|PMID:28939216|PMID:28976722|PMID:29089047|PMID:29363216|PMID:29402277|PMID:29453417|PMID:30067075|PMID:30148830|PMID:30290127|PMID:30293990|PMID:30300419|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31469207|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31638833|PMID:31765523|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32357925|PMID:32367404|PMID:32502479|PMID:32502767|PMID:33574797|PMID:33577779|PMID:33589394|PMID:33635012|PMID:9536098 1558623 Itgb1bp2 integrin beta 1 binding protein 2 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:1350069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 1558623 Itgb1bp2 integrin beta 1 binding protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350069 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1558623 Itgb1bp2 integrin beta 1 binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350069 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1558623 Itgb1bp2 integrin beta 1 binding protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IDA D RGD:1582491|PMID:12496958 20061110 RGD 1558623 Itgb1bp2 integrin beta 1 binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558623 Itgb1bp2 integrin beta 1 binding protein 2 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1350069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 1558624 Bmp10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558624 Bmp10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 1558624 Bmp10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1353352 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31712309 1558624 Bmp10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1562986 D RGD:2302083|PMID:17921333 20081118 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart left ventricle 1558624 Bmp10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1353352 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31712309 1558625 Nkx6-3 NK6 homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558626 Zfp536 zinc finger protein 536 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351769 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1558626 Zfp536 zinc finger protein 536 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1558626 Zfp536 zinc finger protein 536 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1351769 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1558626 Zfp536 zinc finger protein 536 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351769 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594|PMID:9700193 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:10862081|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10862081|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683594 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1319563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9683594|PMID:9700193|PMID:10862081 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0080481 peroxisome biogenesis disorder 6A ISO RGD:1319563 D RGD:7240710 20180425 OMIM 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0080481 peroxisome biogenesis disorder 6A ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger) PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:7565793|PMID:9536098|PMID:9683594|PMID:9700193 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10862081|PMID:16199547|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683594 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9006522 Peroxisome Biogenesis Disorder 6B ISO RGD:1319563 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9006522 Peroxisome Biogenesis Disorder 6B ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6B PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:8982949|PMID:9683594|PMID:9700193 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group B PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:19492091|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26477546|PMID:2723085|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:31674007|PMID:34000440|PMID:7565793|PMID:9536098|PMID:9683594|PMID:9700193 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9683594|PMID:9700193|PMID:10862081|PMID:26319495 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594|PMID:9700193 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594|PMID:9700193 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9536098|PMID:9683594|PMID:9700193 1607093 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:906 peroxisomal disease IMP D RGD:13207455|PMID:25176044 20170801 RGD 1607094 AF357341 snoRNA AF357341 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602340 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1607119 Dgat2l6 diacylglycerol O-acyltransferase 2-like 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602812 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1607119 Dgat2l6 diacylglycerol O-acyltransferase 2-like 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602812 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1607119 Dgat2l6 diacylglycerol O-acyltransferase 2-like 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602812 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607119 Dgat2l6 diacylglycerol O-acyltransferase 2-like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1607166 Kcnh4 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1607175 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1607175 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1607175 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1607175 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1607175 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1607175 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1607175 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1607175 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1607350 Majin membrane anchored junction protein gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1607350 Majin membrane anchored junction protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604186 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1607350 Majin membrane anchored junction protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1607350 Majin membrane anchored junction protein gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1604186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1607350 Majin membrane anchored junction protein gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604186 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1607350 Majin membrane anchored junction protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1607365 Prr30 proline rich 30 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1607365 Prr30 proline rich 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1607489 5430425K12Rik RIKEN cDNA 5430425K12 gene gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:7246623 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1607489 5430425K12Rik RIKEN cDNA 5430425K12 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:7246623 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607489 5430425K12Rik RIKEN cDNA 5430425K12 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:7246623 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1607539 n-TUtca2 nuclear encoded tRNA selenocysteine 2 (anticodon TCA) gene DOID:65 connective tissue disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1607539 n-TUtca2 nuclear encoded tRNA selenocysteine 2 (anticodon TCA) gene DOID:820 myocarditis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17142041 1607539 n-TUtca2 nuclear encoded tRNA selenocysteine 2 (anticodon TCA) gene DOID:9007692 Insulin Resistance EXP D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28228267 1607556 Mir9-3 microRNA 9-3 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1345298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1607556 Mir9-3 microRNA 9-3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345298 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1607556 Mir9-3 microRNA 9-3 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1345298 D RGD:153344598|PMID:22282464 20220830 RGD DNA:Hypermethylation 1607556 Mir9-3 microRNA 9-3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345298 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1607557 Mir9-2 microRNA 9-2 gene DOID:0070050 neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language ISO RGD:1347128 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, STEREOTYPIC HAND MOVEMENTS, AND IMPAIRED LANGUAGE PMID:20513142|PMID:27748065|PMID:28492532 1607557 Mir9-2 microRNA 9-2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347128 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1607557 Mir9-2 microRNA 9-2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347128 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607557 Mir9-2 microRNA 9-2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347128 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1607558 Mirlet7c-2 microRNA let7c-2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1353923 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1607558 Mirlet7c-2 microRNA let7c-2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353923 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1607559 Mirlet7a-2 microRNA let7a-2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344903 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1607559 Mirlet7a-2 microRNA let7a-2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344903 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1607559 Mirlet7a-2 microRNA let7a-2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344903 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1607560 Mir30c-2 microRNA 30c-2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1348464 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607561 Mir29b-2 microRNA 29b-2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343298 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607561 Mir29b-2 microRNA 29b-2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343298 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607563 Mir24-2 microRNA 24-2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344925 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21463514 1607564 Mir1a-2 microRNA 1a-2 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1350943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1607564 Mir1a-2 microRNA 1a-2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350943 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1607564 Mir1a-2 microRNA 1a-2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350943 D RGD:10755488|PMID:21295623 20160129 RGD 1607564 Mir1a-2 microRNA 1a-2 gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1350943 D RGD:11056497|PMID:25728840 20230130 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) 1607564 Mir1a-2 microRNA 1a-2 gene DOID:9003397 Atrioventricular Septal Defect 5 ISO RGD:1350943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 5 PMID:22318994|PMID:28492532 1607564 Mir1a-2 microRNA 1a-2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325528 D RGD:13800564|PMID:29741915 20181016 RGD 1607565 Mir196a-2 microRNA 196a-2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353191 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : (rs11614913) PMID:21692953|REF_RGD_ID:14401595 1607565 Mir196a-2 microRNA 196a-2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353191 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B, chronic; DNA:SNP: : (rs12304647) PMID:24248733|REF_RGD_ID:14401594 1607565 Mir196a-2 microRNA 196a-2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:2314888 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816459 1607565 Mir196a-2 microRNA 196a-2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353191 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607565 Mir196a-2 microRNA 196a-2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:2314888 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816459 1607565 Mir196a-2 microRNA 196a-2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1353191 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 1607566 Mir194-2 microRNA 194-2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344358 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1607566 Mir194-2 microRNA 194-2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344358 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1607566 Mir194-2 microRNA 194-2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1344358 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1607566 Mir194-2 microRNA 194-2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1344358 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607566 Mir194-2 microRNA 194-2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1344358 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1607566 Mir194-2 microRNA 194-2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344358 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1607567 Mir138-2 microRNA 138-2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350565 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1607567 Mir138-2 microRNA 138-2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350565 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1607567 Mir138-2 microRNA 138-2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1607568 Mir135a-2 microRNA 135a-2 gene DOID:9005968 Neuralgia EXP D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 1607569 Mir133a-2 microRNA 133a-2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1607569 Mir133a-2 microRNA 133a-2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1343982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1607569 Mir133a-2 microRNA 133a-2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1607569 Mir133a-2 microRNA 133a-2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343982 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1607569 Mir133a-2 microRNA 133a-2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1343982 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527 1607569 Mir133a-2 microRNA 133a-2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy EXP D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527 1607570 Mir129-2 microRNA 129-2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1347371 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29212414 1607571 Mir125b-2 microRNA 125b-2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342678 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 1607571 Mir125b-2 microRNA 125b-2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1342678 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29122578 1607571 Mir125b-2 microRNA 125b-2 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1342678 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29403643 1607571 Mir125b-2 microRNA 125b-2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1342678 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607571 Mir125b-2 microRNA 125b-2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1342678 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29122578 1607571 Mir125b-2 microRNA 125b-2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1342678 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29122578 1607571 Mir125b-2 microRNA 125b-2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1342678 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29122578 1607571 Mir125b-2 microRNA 125b-2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342678 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607571 Mir125b-2 microRNA 125b-2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342678 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607572 Mir124a-3 microRNA 124a-3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28867212 1607572 Mir124a-3 microRNA 124a-3 gene DOID:8927 learning disability EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28867212 1607575 Mir302b microRNA 302b gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1349629 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1607575 Mir302b microRNA 302b gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1349629 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23845851 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1344194 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344194 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1344194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1344194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344194 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:1324 lung cancer treatment IEP D RGD:153344587|PMID:35289739 20220829 RGD 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344194 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344194 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1344194 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270317 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1344194 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344194 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270317 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1344194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344194 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270317 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344194 D RGD:153002793|PMID:23322774 20220720 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) 1607576 Mir98 microRNA 98 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344194 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607577 Mir345 microRNA 345 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1343414 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1607577 Mir345 microRNA 345 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1343414 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1607577 Mir345 microRNA 345 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1343414 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36126797 1607577 Mir345 microRNA 345 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1343414 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1607577 Mir345 microRNA 345 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343414 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607577 Mir345 microRNA 345 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343414 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1353057 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1353057 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1353057 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1353057 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:2325553 D RGD:155882562|PMID:23272142 20230130 RGD 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353057 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:25926378|PMID:29113749 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1353057 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1353057 D RGD:11554173 20210811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33048239 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1353057 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21248297 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353057 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1353057 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1353057 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19839049 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1353057 D RGD:14928321|PMID:28617555 20190916 RGD associated with colorectal cancer;RNA:increased expression:liver: 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353057 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353057 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569286 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1353057 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353057 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19839049|PMID:20099276 1607578 Mir200c microRNA 200c gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1353057 D RGD:13217416|PMID:25205654 20170912 RGD 1607580 Mir92-2 microRNA 92-2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347660 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607581 Mir541 microRNA 541 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:2290246 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1607582 Mir487b microRNA 487b gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1606044 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1607582 Mir487b microRNA 487b gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1606044 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607582 Mir487b microRNA 487b gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1606044 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607582 Mir487b microRNA 487b gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1606044 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1607582 Mir487b microRNA 487b gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1606044 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1607582 Mir487b microRNA 487b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606044 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607584 Mir450-2 microRNA 450-2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603436 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607585 Mir433 microRNA 433 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1604872 D RGD:14700802|PMID:27698941 20190819 RGD 1607585 Mir433 microRNA 433 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1604872 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1607585 Mir433 microRNA 433 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1604872 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607585 Mir433 microRNA 433 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1604872 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607585 Mir433 microRNA 433 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis IEP D RGD:14700802|PMID:27698941 20190819 RGD associated with myocardial infarction 1607585 Mir433 microRNA 433 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment IMP D RGD:14700802|PMID:27698941 20190819 RGD associated with myocardial infarction 1607585 Mir433 microRNA 433 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1604872 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607586 Mir411 microRNA 411 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603135 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1607586 Mir411 microRNA 411 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1603135 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607586 Mir411 microRNA 411 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603135 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607586 Mir411 microRNA 411 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1603135 D RGD:152999437|PMID:30086881 20220719 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1607586 Mir411 microRNA 411 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2325500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29738767|REF_RGD_ID:13792580 1607586 Mir411 microRNA 411 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603135 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607587 Mir381 microRNA 381 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1346769 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1607587 Mir381 microRNA 381 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2325521 D RGD:13838658|PMID:30142543 20190108 RGD RNA:decreased expression:spinal cord 1607587 Mir381 microRNA 381 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1346769 D RGD:13464271|PMID:29287202 20180102 RGD 1607587 Mir381 microRNA 381 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1346769 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607587 Mir381 microRNA 381 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1346769 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607587 Mir381 microRNA 381 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2325521 D RGD:13838658|PMID:30142543 20190108 RGD 1607587 Mir381 microRNA 381 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1346769 D RGD:11554173 20180109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1607587 Mir381 microRNA 381 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2325521 D RGD:13825150|PMID:29073721 20181119 RGD RNA:decreased expression:kidney 1607588 Mir376b microRNA 376b gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603783 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1607588 Mir376b microRNA 376b gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603783 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607588 Mir376b microRNA 376b gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1603783 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607588 Mir376b microRNA 376b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603783 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607589 Mir369 microRNA 369 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1348667 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1607589 Mir369 microRNA 369 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1348667 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607589 Mir369 microRNA 369 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1348667 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607589 Mir369 microRNA 369 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1348667 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1607589 Mir369 microRNA 369 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348667 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1607589 Mir369 microRNA 369 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1348667 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1607589 Mir369 microRNA 369 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1348667 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1348685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1348685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348685 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1348685 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1348685 D RGD:10755477|PMID:21558425 20160129 RGD 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348685 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms sexual_dimorphism ISO RGD:1348685 D RGD:153344531|PMID:25266939 20220823 RGD miRNA:increased expression:larynx epithelium (human) 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348685 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1348685 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348685 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1348685 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24362009 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1348685 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1348685 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607590 Mir34c microRNA 34c gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1348685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1607592 Mir335 microRNA 335 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1350498 D RGD:14394425|PMID:21822301 20190318 RGD 1607592 Mir335 microRNA 335 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1350498 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 1607592 Mir335 microRNA 335 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350498 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1607592 Mir335 microRNA 335 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1350498 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607592 Mir335 microRNA 335 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1350498 D RGD:14394425|PMID:21822301 20190318 RGD associated with stomach cancer; RNA:decreased expression:stomach 1607592 Mir335 microRNA 335 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350498 D RGD:14394425|PMID:21822301 20190318 RGD lung metastasis 1607592 Mir335 microRNA 335 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350498 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607592 Mir335 microRNA 335 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350498 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607592 Mir335 microRNA 335 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1350498 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607592 Mir335 microRNA 335 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350498 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1607592 Mir335 microRNA 335 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350498 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607593 Mir325 microRNA 325 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350684 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607593 Mir325 microRNA 325 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1350684 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1607594 Mir302d microRNA 302d gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1352286 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1607594 Mir302d microRNA 302d gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1352286 D RGD:152998975|PMID:28352351 20220714 RGD Human cells in mouse model 1607594 Mir302d microRNA 302d gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:1352286 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami syndrome PMID:25741868 1607594 Mir302d microRNA 302d gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352286 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1607594 Mir302d microRNA 302d gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1352286 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1607595 Mir299a microRNA 299a gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1345678 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1607595 Mir299a microRNA 299a gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1345678 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607596 Mir25 microRNA 25 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1351042 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 1607596 Mir25 microRNA 25 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1351042 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1607596 Mir25 microRNA 25 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351042 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1607596 Mir25 microRNA 25 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:155882580|PMID:28887629 20230131 RGD RNA:increased expression:myocardium: 1607596 Mir25 microRNA 25 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15042853|PMID:27298561 20191217 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) 1607596 Mir25 microRNA 25 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15042899|PMID:21098710 20191217 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:serum (human) 1607596 Mir25 microRNA 25 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:15039389|PMID:30191950 20191217 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1607596 Mir25 microRNA 25 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:15042897|PMID:24593846 20191217 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1607596 Mir25 microRNA 25 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351042 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346496 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20374639 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1346496 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22510560 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346496 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346496 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15042874|PMID:28958640 20191213 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15042875|PMID:25894380 20191213 RGD miRNA:increased expression:plasma (human) 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression IEP D RGD:15042876|PMID:28611524 20191213 RGD miRNA:increased expression:serum (human) 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:15042877|PMID:31406464 20191213 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IDA D RGD:15042854|PMID:29554950 20191211 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:15042854|PMID:29554950 20191211 RGD miRNA:decreased expression:liver (rat) 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity IEP D RGD:15042853|PMID:27298561 20191211 RGD associated with hepatocellular carcinoma;miRNA:increased expression:liver (human) 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346496 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22510560 1607597 Mir106b microRNA 106b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346496 D RGD:9068941 20220805 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1607598 Mir218-2 microRNA 218-2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1347035 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28864214 1607598 Mir218-2 microRNA 218-2 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1347035 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28864214 1607599 Mir20b microRNA 20b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604874 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607599 Mir20b microRNA 20b gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1604874 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607599 Mir20b microRNA 20b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1604874 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607599 Mir20b microRNA 20b gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604874 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1607599 Mir20b microRNA 20b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1604874 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607599 Mir20b microRNA 20b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604874 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1607601 Mir350 microRNA 350 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607602 Mir302a microRNA 302a gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1352230 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1607603 Mir452 microRNA 452 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603787 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1607603 Mir452 microRNA 452 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603787 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607603 Mir452 microRNA 452 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603787 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607603 Mir452 microRNA 452 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603787 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607603 Mir452 microRNA 452 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603787 D RGD:9068941 20220908 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1607605 Mir539 microRNA 539 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1606048 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1607605 Mir539 microRNA 539 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1606048 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607605 Mir539 microRNA 539 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606048 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27717846 1607605 Mir539 microRNA 539 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1606048 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607606 Mir484 microRNA 484 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1604867 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive 1607606 Mir484 microRNA 484 gene DOID:0112235 lissencephaly 4 ISO RGD:1604867 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 4 1607606 Mir484 microRNA 484 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604867 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607606 Mir484 microRNA 484 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1604867 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607606 Mir484 microRNA 484 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604867 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1607606 Mir484 microRNA 484 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1604867 D RGD:13703106|PMID:28982084 20180801 RGD mRNA:increased expression:lung 1607606 Mir484 microRNA 484 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1604867 D RGD:13703106|PMID:28982084 20180801 RGD mRNA:decreased expression:lung 1607606 Mir484 microRNA 484 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604867 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1607606 Mir484 microRNA 484 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1604867 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607606 Mir484 microRNA 484 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604867 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607607 Mir448 microRNA 448 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605755 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1607607 Mir448 microRNA 448 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1605755 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 PMID:24088041|PMID:26633545 1607607 Mir448 microRNA 448 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605755 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607607 Mir448 microRNA 448 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:11041745|PMID:21035445 20160428 RGD up-regulated 1607607 Mir448 microRNA 448 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605755 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1607608 Mir412 microRNA 412 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603785 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1607608 Mir412 microRNA 412 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603785 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607609 Mir382 microRNA 382 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1343561 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1607609 Mir382 microRNA 382 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1343561 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607609 Mir382 microRNA 382 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1343561 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1607610 Mir367 microRNA 367 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1343543 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1607610 Mir367 microRNA 367 gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:1343543 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami syndrome PMID:25741868 1607610 Mir367 microRNA 367 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343543 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607611 Mir351 microRNA 351 gene DOID:13580 cholestasis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607611 Mir351 microRNA 351 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607611 Mir351 microRNA 351 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607612 Mir342 microRNA 342 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348172 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607612 Mir342 microRNA 342 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348172 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1607612 Mir342 microRNA 342 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348172 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607612 Mir342 microRNA 342 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348172 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1607612 Mir342 microRNA 342 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348172 D RGD:153344558|PMID:23758639 20220825 RGD RNA:decreased expression:colorectum (human) 1607613 Mir331 microRNA 331 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1349160 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607613 Mir331 microRNA 331 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1349160 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607613 Mir331 microRNA 331 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1349160 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1607613 Mir331 microRNA 331 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1349160 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607613 Mir331 microRNA 331 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349160 D RGD:9068941 20220811 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1607614 Mir322 microRNA 322 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353446 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1607614 Mir322 microRNA 322 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353446 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607614 Mir322 microRNA 322 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1353446 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27538595 1607614 Mir322 microRNA 322 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353446 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27538595 1607614 Mir322 microRNA 322 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1353446 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223694 1607615 Mir296 microRNA 296 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1349952 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 1607615 Mir296 microRNA 296 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349952 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25992776 1607615 Mir296 microRNA 296 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1349952 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1348634 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:117 heart cancer ameliorates IMP D RGD:242905197|PMID:30843379 20230328 RGD 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1348634 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IMP D RGD:329349304|PMID:30850242 20230504 RGD 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1348634 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348634 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment IEP D RGD:329349303|PMID:33333415 20230504 RGD 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:2325600 D RGD:329403058|PMID:31115018 20230515 RGD 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2325600 D RGD:329403059|PMID:28177765 20230515 RGD 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension severity ISO RGD:1348634 D RGD:329349306|PMID:32600075 20230504 RGD miRNA:increased expression:blood 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9002211 Hyperalgesia severity ISO RGD:2325600 D RGD:11074685|PMID:26222740 20230504 RGD 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia IEP D RGD:329349305|PMID:35085690 20230504 RGD 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9006175 Peritoneal Diseases ISO RGD:1348634 D RGD:25823143|PMID:30598338 20200430 RGD associated with end stage renal failure 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348634 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1348634 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:36333728|REF_RGD_ID:329349308 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348634 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:2325600 D RGD:329403057|PMID:29536180 20230515 RGD 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1348634 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607616 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1348634 D RGD:329337383|PMID:23718138 20230502 RGD miRNA:increased expression:plasma cell 1607617 Mir219a-2 microRNA 219a-2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353680 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1607617 Mir219a-2 microRNA 219a-2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353680 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1607617 Mir219a-2 microRNA 219a-2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353680 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1607620 Mir542 microRNA 542 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606043 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607620 Mir542 microRNA 542 gene DOID:7305 astroblastoma disease_progression ISO RGD:1606043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26286747|REF_RGD_ID:13782052 1607620 Mir542 microRNA 542 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1606043 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607620 Mir542 microRNA 542 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1606043 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607621 Mir375 microRNA 375 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1345165 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1607621 Mir375 microRNA 375 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1345165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1607621 Mir375 microRNA 375 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1345165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1607621 Mir375 microRNA 375 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1345165 D RGD:126928128|PMID:24718681 20210527 RGD associated with Helicobacter Infections; protein:decreased expression:stomach (human) 1607621 Mir375 microRNA 375 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345165 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25992776 1607621 Mir375 microRNA 375 gene DOID:4033 bacterial gastritis ISO RGD:1345165 D RGD:126928128|PMID:24718681 20210527 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 1607621 Mir375 microRNA 375 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1345165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1607621 Mir375 microRNA 375 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1345165 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607621 Mir375 microRNA 375 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345165 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607621 Mir375 microRNA 375 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1345165 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607621 Mir375 microRNA 375 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345165 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607635 Mirlet7f-2 microRNA let7f-2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347408 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1607635 Mirlet7f-2 microRNA let7f-2 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1347408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1607635 Mirlet7f-2 microRNA let7f-2 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1347408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532 1607635 Mirlet7f-2 microRNA let7f-2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347408 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607635 Mirlet7f-2 microRNA let7f-2 gene DOID:9000784 Fibrosis EXP D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570982 1607635 Mirlet7f-2 microRNA let7f-2 gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1347408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532 1607635 Mirlet7f-2 microRNA let7f-2 gene DOID:9007588 Heart Injuries EXP D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570982 1607636 Mirlet7f-1 microRNA let7f-1 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1350549 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 1607637 Mirlet7i microRNA let7i gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1348497 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607637 Mirlet7i microRNA let7i gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1348497 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1607637 Mirlet7i microRNA let7i gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348497 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607637 Mirlet7i microRNA let7i gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1348497 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607637 Mirlet7i microRNA let7i gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348497 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607637 Mirlet7i microRNA let7i gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1348497 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607639 Mirlet7g microRNA let7g gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1344572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1607639 Mirlet7g microRNA let7g gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344572 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607639 Mirlet7g microRNA let7g gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344572 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607640 Mirlet7e microRNA let7e gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352382 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607640 Mirlet7e microRNA let7e gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352382 D RGD:9068941 20220811 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1607641 Mirlet7d microRNA let7d gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1343706 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607641 Mirlet7d microRNA let7d gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1343706 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1607641 Mirlet7d microRNA let7d gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1343706 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 1607641 Mirlet7d microRNA let7d gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1343706 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607641 Mirlet7d microRNA let7d gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343706 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607641 Mirlet7d microRNA let7d gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343706 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607642 Mirlet7c-1 microRNA let7c-1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345563 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 1607642 Mirlet7c-1 microRNA let7c-1 gene DOID:12365 malaria treatment IEP D RGD:35673288|PMID:28123381 20200710 RGD 1607642 Mirlet7c-1 microRNA let7c-1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1345563 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29403643 1607642 Mirlet7c-1 microRNA let7c-1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345563 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607642 Mirlet7c-1 microRNA let7c-1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345563 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver PMID:22289550|REF_RGD_ID:14695021 1607642 Mirlet7c-1 microRNA let7c-1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345563 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607642 Mirlet7c-1 microRNA let7c-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345563 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607642 Mirlet7c-1 microRNA let7c-1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345563 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24704393 1607643 Mirlet7b microRNA let7b gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1348805 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607643 Mirlet7b microRNA let7b gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1348805 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1607643 Mirlet7b microRNA let7b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348805 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1607643 Mirlet7b microRNA let7b gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1348805 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1607643 Mirlet7b microRNA let7b gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1348805 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607643 Mirlet7b microRNA let7b gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1348805 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607643 Mirlet7b microRNA let7b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348805 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106|PMID:30125006 1607644 Mirlet7a-1 microRNA let7a-1 gene DOID:12365 malaria treatment IEP D RGD:35673288|PMID:28123381 20200710 RGD 1607644 Mirlet7a-1 microRNA let7a-1 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1347279 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1343713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1343713 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1343713 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1343713 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:1343713 D RGD:14928323|PMID:28634212 20190916 RGD RNA:increased expression:liver 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis treatment IEP D RGD:14928323|PMID:28634212 20190916 RGD 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity IEP D RGD:14928332|PMID:22561871 20190917 RGD induced by nutritional deficiency. 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity IEP D RGD:14974031|PMID:20548288 20190918 RGD induced by nutritional deficiency. 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1343713 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1343713 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1343713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1343713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1343713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1343713 D RGD:153344546|PMID:28211508 20220824 RGD human cells in mouse model;RNA:increased expression:colon,exosome (human) 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1343713 D RGD:14928335|PMID:27685844 20190917 RGD RNA:increased expression:liver 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1343713 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment IMP D RGD:14928323|PMID:28634212 20190916 RGD associated with primary sclerosing cholangitis; 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343713 D RGD:14928318|PMID:26919246 20190916 RGD mRNA:decreased expression:liver 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343713 D RGD:14928322|PMID:28383782 20190916 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1343713 D RGD:14928322|PMID:28383782 20190916 RGD 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1343713 D RGD:14928318|PMID:26919246 20190916 RGD 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1343713 D RGD:14928322|PMID:28383782 20190916 RGD 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1343713 D RGD:11529530|PMID:26125439 20220830 RGD miRNA:decreased expression:pleura (human) 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1343713 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1343713 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343713 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1343713 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19839049 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1343713 D RGD:14928321|PMID:28617555 20190916 RGD associated with colorectal cancer;RNA:increased expression:liver: 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1343713 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1343713 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21292642 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1343713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607645 Mir200b microRNA 200b gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343713 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19839049|PMID:20099276 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1348162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348162 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1348162 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1348162 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1348162 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1348162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1348162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1348162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1348162 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2325426 D RGD:155791681|PMID:32319630 20230105 RGD RNA:decreased expression:liver: 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1348162 D RGD:11554173 20210811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33048239 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:2325426 D RGD:156430315|PMID:30240970 20230223 RGD 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348162 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1348162 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1348162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348162 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1607646 Mir200a microRNA 200a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348162 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607649 Mir199b microRNA 199b gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1607649 Mir199b microRNA 199b gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1352073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1607649 Mir199b microRNA 199b gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1352073 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1607649 Mir199b microRNA 199b gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1607649 Mir199b microRNA 199b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352073 D RGD:14694833|PMID:30536310 20190617 RGD miRNA:decreased expression:liver 1607649 Mir199b microRNA 199b gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1352073 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 1607652 Mir125b-1 microRNA 125b-1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352829 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1607652 Mir125b-1 microRNA 125b-1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352829 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1607652 Mir125b-1 microRNA 125b-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352829 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607652 Mir125b-1 microRNA 125b-1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352829 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1607652 Mir125b-1 microRNA 125b-1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352829 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1353053 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:2325387 D RGD:26884458|PMID:30972208 20200511 RGD RNA:decreased expression:kidney 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1353053 D RGD:21403678|PMID:30117667 20200309 RGD 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1353053 D RGD:21408544|PMID:22322911 20200312 RGD 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:10603 glucose intolerance IDA D RGD:21403676|PMID:31988048 20200309 RGD 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:1168 familial hyperlipidemia IMP D RGD:21403676|PMID:31988048 20200309 RGD 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:2325387 D RGD:26884456|PMID:25380251 20200511 RGD RNA:decreased expression: trigeminal ganglion: 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1353053 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:2325387 D RGD:26884457|PMID:31490757 20200512 RGD 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353053 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30658076 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353053 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2325387 D RGD:26884455|PMID:29700287 20200511 RGD 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353053 D RGD:21403677|PMID:30257386 20200309 RGD RNA:increased expression:liver: 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1353053 D RGD:21403679|PMID:29951066 20200309 RGD 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IEP D RGD:21403677|PMID:30257386 20200309 RGD 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1353053 D RGD:21408544|PMID:22322911 20200312 RGD associated with stomach cancer; 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353053 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353053 D RGD:21403678|PMID:30117667 20200309 RGD associated with stomach cancer; 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1353053 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2325387 D RGD:26884369|PMID:30156956 20200508 RGD 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:9004771 Vascular Remodeling treatment ISO RGD:2325387 D RGD:26884455|PMID:29700287 20200511 RGD 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2325387 D RGD:26884454|PMID:27085842 20200511 RGD RNA:decreased expression:neuron 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:21403676|PMID:31988048 20200309 RGD 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:9452 fatty liver disease IDA D RGD:21403676|PMID:31988048 20200309 RGD 1607653 Mir125a microRNA 125a gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:21403676|PMID:31988048 20200309 RGD RNA:decreased expression:liver 1607656 Mir99b microRNA 99b gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1351824 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607656 Mir99b microRNA 99b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351824 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607656 Mir99b microRNA 99b gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351824 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1607656 Mir99b microRNA 99b gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1351824 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607656 Mir99b microRNA 99b gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1351824 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1607656 Mir99b microRNA 99b gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1351824 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33109608 1607656 Mir99b microRNA 99b gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351824 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 1607657 Mir99a microRNA 99a gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349808 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 1607657 Mir99a microRNA 99a gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349808 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1607657 Mir99a microRNA 99a gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349808 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1607657 Mir99a microRNA 99a gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1349808 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607657 Mir99a microRNA 99a gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1349808 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29403643 1607657 Mir99a microRNA 99a gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1349808 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607657 Mir99a microRNA 99a gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1349808 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1607657 Mir99a microRNA 99a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349808 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1607657 Mir99a microRNA 99a gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349808 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1607657 Mir99a microRNA 99a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349808 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1607657 Mir99a microRNA 99a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349808 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607657 Mir99a microRNA 99a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349808 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607658 Mir30d microRNA 30d gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1344201 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607658 Mir30d microRNA 30d gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344201 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1607658 Mir30d microRNA 30d gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344201 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 1607658 Mir30d microRNA 30d gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1344201 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 1607658 Mir30d microRNA 30d gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1344201 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607658 Mir30d microRNA 30d gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1344201 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1607658 Mir30d microRNA 30d gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1344201 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 1607659 Mir30c-1 microRNA 30c-1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1351898 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1607659 Mir30c-1 microRNA 30c-1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1351898 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20889907 1607659 Mir30c-1 microRNA 30c-1 gene DOID:5082 liver cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607659 Mir30c-1 microRNA 30c-1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1351898 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34217758 1607659 Mir30c-1 microRNA 30c-1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351898 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34217758 1607659 Mir30c-1 microRNA 30c-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607659 Mir30c-1 microRNA 30c-1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1351898 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34217758 1607660 Mir30b microRNA 30b gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349241 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1607660 Mir30b microRNA 30b gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349241 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1607660 Mir30b microRNA 30b gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1349241 D RGD:153344546|PMID:28211508 20220824 RGD human cells in mouse model;RNA:increased expression:colon,exosome (human) 1607660 Mir30b microRNA 30b gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1349241 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607660 Mir30b microRNA 30b gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1349241 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607660 Mir30b microRNA 30b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349241 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607660 Mir30b microRNA 30b gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1349241 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607660 Mir30b microRNA 30b gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2325392 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:23326547|REF_RGD_ID:11561904 1607660 Mir30b microRNA 30b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349241 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607660 Mir30b microRNA 30b gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1349241 D RGD:13432037|PMID:24293274 20170913 RGD 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1352516 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1352516 D RGD:35673292|PMID:32116236 20200710 RGD 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:10534 stomach cancer treatment IDA D RGD:35673292|PMID:32116236 20200710 RGD 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1352516 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:1574 alcohol use disorder onset ISO RGD:2325588 D RGD:35673317|PMID:32135570 20200713 RGD 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1352516 D RGD:35668864|PMID:25866116 20200709 RGD 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352516 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1352516 D RGD:11056497|PMID:25728840 20230130 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2325588 D RGD:35668865|PMID:28469772 20200709 RGD 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352516 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2325588 D RGD:35673291|PMID:25284615 20200710 RGD RNA:decreased expression:lung 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1352516 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352516 D RGD:35673290|PMID:29587268 20200710 RGD RNA:decreased expression:liver 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2325588 D RGD:35673318|PMID:29849775 20200713 RGD 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352516 D RGD:13432035|PMID:23486085 20170913 RGD associated with Colorectal Neoplasms 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352516 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2325588 D RGD:35673290|PMID:29587268 20200710 RGD 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352516 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2325588 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:23326547|REF_RGD_ID:11561904 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23326547|REF_RGD_ID:11561904 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352516 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:1352516 D RGD:35673289|PMID:27528406 20200710 RGD RNA:increased expression:plasma 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:2325588 D RGD:35673289|PMID:27528406 20200710 RGD RNA:increased expression:plasma 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352516 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424|PMID:25359176|PMID:28545106 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1352516 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325588 D RGD:35673319|PMID:25137026 20200713 RGD 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 1607661 Mir30a microRNA 30a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352516 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1351109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1351109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1351109 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351109 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:11041745|PMID:21035445 20160428 RGD down-regulated 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351109 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1351109 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351109 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1351109 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1351109 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351109 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1351109 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1351109 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351109 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106|PMID:30515189 1607662 Mir29c microRNA 29c gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351109 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1607663 Mir29b-1 microRNA 29b-1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:1347389 D RGD:242905206|PMID:34887365 20230328 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1607663 Mir29b-1 microRNA 29b-1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1347389 D RGD:10755479|PMID:22003392 20160129 RGD 1607663 Mir29b-1 microRNA 29b-1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction exacerbates ISO RGD:2325591 D RGD:242905190|PMID:35322553 20230327 RGD 1607663 Mir29b-1 microRNA 29b-1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1347389 D RGD:13464324|PMID:23591808 20180103 RGD 1607663 Mir29b-1 microRNA 29b-1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347389 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1607663 Mir29b-1 microRNA 29b-1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347389 D RGD:13702880|PMID:29374012 20200508 RGD RNA:increased expression:arteriole 1607663 Mir29b-1 microRNA 29b-1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347389 D RGD:243048436|PMID:33116722 20230331 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:1347397 D RGD:242905206|PMID:34887365 20230328 RGD RNA:decreased expression:blood serum (human) 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:vitreous humor (human) PMID:24970617|REF_RGD_ID:155882576 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2325393 D RGD:25824949|PMID:28757556 20200508 RGD 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1347397 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347397 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1347397 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1347397 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30642005 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347397 D RGD:15042850|PMID:23285022 20200506 RGD 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1347397 D RGD:15042850|PMID:23285022 20200508 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1347397 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21175813 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347397 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347397 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347397 D RGD:243065126|PMID:32544883 20230411 RGD RNA:increased expression:blood: 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:9351 diabetes mellitus exacerbates ISO RGD:2325393 D RGD:243065126|PMID:32544883 20230411 RGD RNA:increased expression:sciatic nerve: 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347397 D RGD:13702880|PMID:29374012 20200508 RGD RNA:increased expression:arteriole 1607664 Mir29a microRNA 29a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347397 D RGD:243048436|PMID:33116722 20230331 RGD RNA:incrased expression:blood serum (human) 1607665 Mir27b microRNA 27b gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1343068 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:26623719|REF_RGD_ID:11564571 1607665 Mir27b microRNA 27b gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:2295 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:26623719|REF_RGD_ID:11564571 1607665 Mir27b microRNA 27b gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1343068 D RGD:11564571|PMID:26623719 20220224 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) 1607665 Mir27b microRNA 27b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343068 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1607665 Mir27b microRNA 27b gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1343068 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607665 Mir27b microRNA 27b gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1343068 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607665 Mir27b microRNA 27b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343068 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25359176|PMID:28545106 1607665 Mir27b microRNA 27b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1343068 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607665 Mir27b microRNA 27b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343068 D RGD:9068941 20220908 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1607666 Mir27a microRNA 27a gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1345708 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 1607666 Mir27a microRNA 27a gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis IEP D RGD:14695552|PMID:25226451 20190708 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1607666 Mir27a microRNA 27a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1345708 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607666 Mir27a microRNA 27a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2325592 D RGD:26923905|PMID:29373037 20200512 RGD RNA:increased expression:heart 1607666 Mir27a microRNA 27a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1345708 D RGD:14696659|PMID:29143999 20190709 RGD human cell line in a mouse model 1607666 Mir27a microRNA 27a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1345708 D RGD:14696660|PMID:30083261 20190709 RGD human miRNA and cell line in a mouse model 1607666 Mir27a microRNA 27a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1345708 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607666 Mir27a microRNA 27a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345708 D RGD:9068941 20220805 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1607666 Mir27a microRNA 27a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345708 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607666 Mir27a microRNA 27a gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345708 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 1607667 Mir26b microRNA 26b gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1350106 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607667 Mir26b microRNA 26b gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1350106 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1607667 Mir26b microRNA 26b gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1350106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1607667 Mir26b microRNA 26b gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1350106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1607667 Mir26b microRNA 26b gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1350106 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1607667 Mir26b microRNA 26b gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1350106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1607667 Mir26b microRNA 26b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350106 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607667 Mir26b microRNA 26b gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350106 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607667 Mir26b microRNA 26b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350106 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607667 Mir26b microRNA 26b gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350106 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23922874 1607668 Mir26a-1 microRNA 26a-1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1347029 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1607668 Mir26a-1 microRNA 26a-1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:2325337 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1607668 Mir26a-1 microRNA 26a-1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2325337 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1607668 Mir26a-1 microRNA 26a-1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2325337 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607668 Mir26a-1 microRNA 26a-1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2325337 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24423102 1607668 Mir26a-1 microRNA 26a-1 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1347029 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35554780 1607668 Mir26a-1 microRNA 26a-1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325337 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29978610|REF_RGD_ID:13792725 1607668 Mir26a-1 microRNA 26a-1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1347029 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349177 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:4001 ovarian carcinoma treatment ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:26872615|REF_RGD_ID:11555725 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1349177 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34418280 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349177 D RGD:153344564|PMID:28036298 20220825 RGD DNA:hypermethylation 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349177 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA, protein:decreased expression:synovial (human) 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:1349177 D RGD:41404643|PMID:27991481 20210129 RGD 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:decreased expression:joint (mouse) 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IMP D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord (mouse) 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IMP D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349177 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1349177 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IEP D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:decreased expression:kidney (mouse) 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349177 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (human) 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment IMP D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349177 D RGD:153344558|PMID:23758639 20220825 RGD RNA:increased expression:colorectum, blood (human) 1607669 Mir23b microRNA 23b gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349177 D RGD:155882550|PMID:31321740 20230130 RGD associated with hepatocellular carcinoma;RNA:increased expression:exosome, liver: 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:2325395 D RGD:155882547|PMID:30824348 20230130 RGD RNA:decreased expression:hippocampus, cortex; 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351663 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20374639 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:24970617|REF_RGD_ID:155882576 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1351663 D RGD:155882560|PMID:25815108 20230130 RGD RNA:increased expression:serum 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1351663 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1351663 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1351663 D RGD:10053591|PMID:21693609 20150715 RGD RNA:decreased expression:retinal pigment epithelial cell: 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351663 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351663 D RGD:14694846|PMID:22318941 20190617 RGD miRNA:increased expression:liver 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1351663 D RGD:155882557|PMID:29771433 20230130 RGD RNA:increased expression:serum 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2325395 D RGD:155882539|PMID:33403590 20230127 RGD 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ameliorates ISO RGD:2325395 D RGD:155882564|PMID:29039554 20230130 RGD 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:155882559|PMID:22084234 20230130 RGD 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351663 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351663 D RGD:153344558|PMID:23758639 20220825 RGD RNA:increased expression:colorectum, blood (human) 1607670 Mir23a microRNA 23a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351663 D RGD:155882550|PMID:31321740 20230130 RGD associated with hepatocellular carcinoma;RNA:increased expression:exosome, liver: 1607673 Mir217 microRNA 217 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345644 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25538231 1607673 Mir217 microRNA 217 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1345644 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607673 Mir217 microRNA 217 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1345644 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26891083 1607673 Mir217 microRNA 217 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345644 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25538231 1607673 Mir217 microRNA 217 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1345644 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26891083 1607673 Mir217 microRNA 217 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345644 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607674 Mir216a microRNA 216a gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:2325406 D RGD:213230155|PMID:31203154 20230323 RGD 1607674 Mir216a microRNA 216a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1353818 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1345766 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1345766 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1345766 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345766 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1345766 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1345766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28573541|REF_RGD_ID:13782061 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1345766 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345766 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345766 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28887306 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1345766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1345766 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345766 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1607675 Mir215 microRNA 215 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345766 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:1073 renal hypertension ameliorates ISO RGD:2325548 D RGD:38500245|PMID:30049682 20230518 RGD 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347052 D RGD:38500245|PMID:30049682 20230518 RGD RNA:increased expression:kidney 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2325548 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:30049682|REF_RGD_ID:38500245 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1347052 D RGD:155582214|PMID:23051042 20221013 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347052 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347052 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27538595 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1347052 D RGD:11056497|PMID:25728840 20230130 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1347052 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1347052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2325548 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:30287503|REF_RGD_ID:38549580 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:9002721 Hypertensive Nephrosclerosis ISO RGD:1347052 D RGD:38500245|PMID:30049682 20230518 RGD RNA:increased expression:kidney 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1347052 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347052 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347052 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1607676 Mir214 microRNA 214 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347052 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607678 Mir212 microRNA 212 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1352239 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607678 Mir212 microRNA 212 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352239 D RGD:7327146|PMID:23585551 20230220 RGD RNA:decreased expression:brain 1607678 Mir212 microRNA 212 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1352239 D RGD:11054501|PMID:25965836 20220331 RGD 1607678 Mir212 microRNA 212 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352239 D RGD:11054501|PMID:25965836 20220331 RGD 1607678 Mir212 microRNA 212 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352239 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607678 Mir212 microRNA 212 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352239 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20613834|PMID:20711185 1607679 Mir211 microRNA 211 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 1607679 Mir211 microRNA 211 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1344448 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607679 Mir211 microRNA 211 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1344448 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 1607679 Mir211 microRNA 211 gene DOID:0110867 congenital stationary night blindness 1C ISO RGD:1344448 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1C PMID:25741868 1607679 Mir211 microRNA 211 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344448 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1607679 Mir211 microRNA 211 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344448 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1607679 Mir211 microRNA 211 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344448 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607679 Mir211 microRNA 211 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345765 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1345765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:0050852 limb ischemia severity IMP D RGD:155882482|PMID:31878120 20230125 RGD 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345765 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1345765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345765 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1345765 D RGD:155631283|PMID:22840297 20221031 RGD miRNA:increased expression:chorionic villus (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1345765 D RGD:155882490|PMID:28700503 20230125 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1345765 D RGD:155882496|PMID:25017274 20230126 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:10591 pre-eclampsia disease_progression ISO RGD:1345765 D RGD:155260325|PMID:27746364 20220930 RGD miRNA:increased expression:placenta (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:1345765 D RGD:155269044|PMID:21388517 20221011 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1345765 D RGD:155582214|PMID:23051042 20221013 RGD associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia; miRNA:increased expression:blood plasma (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1345765 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:13129 severe pre-eclampsia severity ISO RGD:1345765 D RGD:155582220|PMID:31487655 20221013 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:13129 severe pre-eclampsia severity ISO RGD:1345765 D RGD:155582221|PMID:33778218 20221014 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2314887 D RGD:41404531|PMID:32326590 20210127 RGD RNA:increased expression: plasma extracellular vesicle 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345765 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:1712 aortic valve stenosis severity ISO RGD:1345765 D RGD:155269043|PMID:24626394 20221011 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1345765 D RGD:155598593|PMID:28745794 20221018 RGD associated with lung cancer;miRNA:decreased expression: peripheral blood (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1345765 D RGD:155598676|PMID:27906445 20221019 RGD associated with cerebral infarction;miRNA:decreased expression: peripheral blood (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2314887 D RGD:155269103|PMID:34337881 20221013 RGD 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:1345765 D RGD:155260318|PMID:21622133 20220929 RGD miRNA:decreased expression:blood (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:1345765 D RGD:155260326|PMID:34708885 20220930 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment IMP D RGD:155260331|PMID:29111308 20220930 RGD 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1345765 D RGD:152998954|PMID:27777637 20220708 RGD miRNA:increased expression:sputum (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1345765 D RGD:155582223|PMID:35799735 20221014 RGD associated with central retinal vein occlusion;miRNA:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1345765 D RGD:155260320|PMID:23449350 20220929 RGD miRNA:increased expression:kidney (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1345765 D RGD:155260320|PMID:23449350 20220929 RGD miRNA:increased expression:kidney (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345765 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1345765 D RGD:155269041|PMID:33783502 20221011 RGD associated with Dyspnea; miRNA:increased expression:blood serum (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment IEP D RGD:155260323|PMID:32155285 20220930 RGD 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia disease_progression IEP D RGD:155582222|PMID:33402183 20221014 RGD associated with Brain Injuries;miRNA:increased expression:brain, cerebral hemisphere (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia disease_progression ISO RGD:1345765 D RGD:155598592|PMID:29568675 20221017 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia disease_progression ISO RGD:2314887 D RGD:155882465|PMID:24089674 20230124 RGD 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2314887 D RGD:11572290|PMID:26875527 20220930 RGD 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345765 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2314887 D RGD:155260328|PMID:28661226 20220930 RGD miRNA:increased expression:myocardium (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury sexual_dimorphism IMP D RGD:155663666|PMID:35296158 20221202 RGD 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1345765 D RGD:155260332|PMID:34293021 20220930 RGD miRNA:increased expression:blood serum, foot (human) 1607680 Mir210 microRNA 210 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345765 D RGD:9068941 20220722 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:0050700 cardiomyopathy IMP D RGD:158014899|PMID:26029872 20230321 RGD 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1346072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 ISO RGD:1346072 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 PMID:28492532 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346072 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346072 D RGD:11056497|PMID:25728840 20230130 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:7489029 D RGD:242905213|PMID:26861724 20230328 RGD miRNA:increased expression:heart 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IMP D RGD:11536862|PMID:26688617 20230321 RGD 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1346072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction severity ISO RGD:7489029 D RGD:213230165|PMID:32458401 20230323 RGD miRNA:increased expression:blood 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1346072 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26454886 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:7489029 D RGD:213230164|PMID:33605072 20230323 RGD 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1346072 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1607682 Mir208a microRNA 208a gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1346072 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 1607683 Mir207 microRNA 207 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1607683 Mir207 microRNA 207 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1607683 Mir207 microRNA 207 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1607684 Mir205 microRNA 205 gene DOID:1324 lung cancer HEP D RGD:152995484|PMID:20237410 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1607684 Mir205 microRNA 205 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350430 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1607684 Mir205 microRNA 205 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1350430 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21563230 1607684 Mir205 microRNA 205 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1350430 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25586904 1607684 Mir205 microRNA 205 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350430 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21563230 1607684 Mir205 microRNA 205 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1350430 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 1607684 Mir205 microRNA 205 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350430 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1607684 Mir205 microRNA 205 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1350430 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 1607684 Mir205 microRNA 205 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350430 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1607684 Mir205 microRNA 205 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350430 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1607684 Mir205 microRNA 205 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350430 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607685 Mir204 microRNA 204 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1346904 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 1607685 Mir204 microRNA 204 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346904 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607685 Mir204 microRNA 204 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1346904 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26224795 1607685 Mir204 microRNA 204 gene DOID:9001283 RETINAL DYSTROPHY AND IRIS COLOBOMA WITH OR WITHOUT CONGENITAL CATARACT ISO RGD:1346904 D RGD:7240710 20181003 OMIM 1607685 Mir204 microRNA 204 gene DOID:9001283 RETINAL DYSTROPHY AND IRIS COLOBOMA WITH OR WITHOUT CONGENITAL CATARACT ISO RGD:1346904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and iris coloboma with or without congenital cataract PMID:26056285|PMID:28492532 1607685 Mir204 microRNA 204 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1346904 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36177783 1607685 Mir204 microRNA 204 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346904 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1607688 Spata22 spermatogenesis associated 22 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1606760 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:28492532 1607688 Spata22 spermatogenesis associated 22 gene DOID:0111708 focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1606760 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma 1607688 Spata22 spermatogenesis associated 22 gene DOID:0112013 autosomal dominant mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1606760 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 1 1607688 Spata22 spermatogenesis associated 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606760 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:29453510 1607688 Spata22 spermatogenesis associated 22 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1606760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Canavan Disease, Familial Form | ClinVar Annotator: match by term: Mild Canavan disease | ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10407784|PMID:10564886|PMID:10701101|PMID:10704428|PMID:10724099|PMID:10909858|PMID:11238686|PMID:12205125|PMID:12638939|PMID:14567959|PMID:15243987|PMID:16138249|PMID:16199547|PMID:16217711|PMID:16437572|PMID:16802711|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:17576681|PMID:17999961|PMID:18070137|PMID:18978679|PMID:19685155|PMID:20129749|PMID:20301412|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:21907889|PMID:22019069|PMID:22219087|PMID:22611636|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:22878930|PMID:23233226|PMID:23253610|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24036223|PMID:25003821|PMID:25107638|PMID:25668701|PMID:25741868|PMID:26586007|PMID:26992473|PMID:27457812|PMID:27531131|PMID:27927234|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:29453510|PMID:31839386|PMID:32403196|PMID:33547378|PMID:34011350|PMID:34316023|PMID:7599639|PMID:7668285|PMID:8023850|PMID:8037206|PMID:8088831|PMID:8252036|PMID:8659549|PMID:9452117|PMID:9536098|PMID:9887384 1607688 Spata22 spermatogenesis associated 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10407784|PMID:10909858|PMID:11238686|PMID:12205125|PMID:12638939|PMID:16217711|PMID:16437572|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:18070137|PMID:18293939|PMID:20301412|PMID:21228398|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:23233226|PMID:23253610|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:25003821|PMID:25107638|PMID:25668701|PMID:25741868|PMID:26586007|PMID:27531131|PMID:27927234|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:34011350|PMID:7668285|PMID:8023850|PMID:8037206|PMID:8088831|PMID:8252036|PMID:8659549|PMID:9887384 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism IAGP D RGD:13592920 20180607 MouseDO 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1346820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22406640 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial PMID:22266938|PMID:22406640|PMID:24821705|PMID:25741868|PMID:25925082|PMID:28492532 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24641320|PMID:25741868|PMID:28492532 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:9001548 Pseudohypoaldosteronism, Type IID ISO RGD:1346820 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:9001548 Pseudohypoaldosteronism, Type IID ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL HYPERKALEMIC HYPERTENSION PMID:22266938|PMID:22406640|PMID:24033266|PMID:24821705|PMID:25741868|PMID:25741906|PMID:25925082|PMID:28492532 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome PMID:22266938|PMID:22406640|PMID:24821705|PMID:25741868|PMID:25925082|PMID:28492532 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1607697 Klhl3 kelch-like 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1607769 Ccdc149 coiled-coil domain containing 149 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1607978 Tomm20l translocase of outer mitochondrial membrane 20-like gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1602627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532 1607978 Tomm20l translocase of outer mitochondrial membrane 20-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608069 2810039B14Rik RIKEN cDNA 2810039B14 gene gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1608069 2810039B14Rik RIKEN cDNA 2810039B14 gene gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1608069 2810039B14Rik RIKEN cDNA 2810039B14 gene gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1608069 2810039B14Rik RIKEN cDNA 2810039B14 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608075 Smim18 small integral membrane protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7204607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608076 LOC115490409 uncharacterized LOC115490409 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5688579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608137 Fendrr Foxf1 adjacent non-coding developmental regulatory RNA gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:6482955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:28492532 1608137 Fendrr Foxf1 adjacent non-coding developmental regulatory RNA gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:6482955 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia PMID:25741868 1608158 Mir365-1 microRNA 365-1 gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:2290203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F PMID:28492532 1608158 Mir365-1 microRNA 365-1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:2290203 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608159 Mir339 microRNA 339 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345058 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608159 Mir339 microRNA 339 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1345058 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1608159 Mir339 microRNA 339 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345058 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608160 Mir324 microRNA 324 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1343418 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608160 Mir324 microRNA 324 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1343418 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608160 Mir324 microRNA 324 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1343418 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1343532 D RGD:152995482|PMID:31874165 20220624 RGD RNA:increased expression:blood plasma (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:152998938|PMID:21658006 20220707 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1343532 D RGD:153297767|PMID:20233326 20220722 RGD 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1343532 D RGD:153297815|PMID:19598010 20220727 RGD RNA:decreased expression:stomach (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:153297803|PMID:27904131 20220727 RGD RNA:decreased expression:stomach (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:1324 lung cancer HEP D RGD:152995484|PMID:20237410 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:152998919|PMID:25765717 20220706 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343532 D RGD:153297766|PMID:32104069 20220722 RGD RNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:152998933|PMID:29737563 20220707 RGD RNA:decreased expression:mucosa of larynx (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1343532 D RGD:152998941|PMID:22089331 20220707 RGD RNA:decreased expression:brain (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:152998938|PMID:21658006 20220707 RGD RNA:decreased expression:blood serum (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:152998938|PMID:21658006 20220707 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1343532 D RGD:152998938|PMID:21658006 20220707 RGD 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:2325391 D RGD:127285381|PMID:32123074 20220204 RGD 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:152998938|PMID:21658006 20220707 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1343532 D RGD:152998950|PMID:21890451 20220708 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:152998954|PMID:27777637 20220708 RGD miRNA:increased expression:sputum (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:11250998|PMID:27215092 20220707 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:152998944|PMID:23946296 20220707 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1343532 D RGD:11343268|PMID:26657862 20220707 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1343532 D RGD:152998945|PMID:29367106 20220707 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1343532 D RGD:153297805|PMID:30597305 20220727 RGD RNA:decreased expression:proximal convoluted tubule (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:4606 bile duct cancer exacerbates ISO RGD:1343532 D RGD:152998990|PMID:29860474 20220714 RGD RNA:increased expression:bile duct (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1343532 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343532 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:152998991|PMID:28623129 20220714 RGD RNA:decreased expression:liver (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2325391 D RGD:11085965|PMID:25797269 20220719 RGD miRNA:decreased expression:liver (rat) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1343532 D RGD:11085965|PMID:25797269 20220719 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1343532 D RGD:21403682|PMID:29438285 20200309 RGD miRNA:increased expression:colon 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343532 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220728 RGD associated with colorectal cancer;RNA:increased expression:colorectum (human) PMID:26497852|REF_RGD_ID:153297806 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1343532 D RGD:153297776|PMID:30108104 20220726 RGD associated with colorectal cancer 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1343532 D RGD:153297811|PMID:27174918 20220727 RGD associated with stomach cancer;human cells in mouse model 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220721 RGD associated with inflammatory bowel disease; RNA:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:20848542|REF_RGD_ID:153297753 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms exacerbates IMP D RGD:152998983|PMID:28600172 20220714 RGD 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343532 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20237410 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343532 D RGD:11530687|PMID:26173758 20220714 RGD RNA:increased expression:colorectal mucosa (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343532 D RGD:153002793|PMID:23322774 20220720 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343532 D RGD:153297812|PMID:29928882 20220727 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:152998983|PMID:28600172 20220714 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:153297791|PMID:30396078 20220726 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1343532 D RGD:153297808|PMID:19242066 20220727 RGD miRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1343532 D RGD:153297782|PMID:32682784 20220726 RGD human cells in mouse model 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ameliorates ISO RGD:1343532 D RGD:152998921|PMID:25098679 20220727 RGD Human cells in mouse model 1608161 Mir31 microRNA 31 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:152998936|PMID:31129965 20220707 RGD RNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1346129 D RGD:14398749|PMID:25919696 20190426 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa: 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346129 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:18182921|PMID:23922662 20200110 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:18182922|PMID:22459148 20200110 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:18182923|PMID:23913306 20200110 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:18182924|PMID:24923856 20200110 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:18182926|PMID:27462777 20200110 RGD miRNA:increased expression:plasma (human) 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1346129 D RGD:14398749|PMID:25919696 20190426 RGD associated with colorectal cancer; mRNA:decreased expression:colorectal mucosa: 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346129 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346129 D RGD:14398749|PMID:25919696 20190426 RGD associated with colorectal cancer; mRNA:increased expression:colorectal mucosa: 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346129 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1346129 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346129 D RGD:14398749|PMID:25919696 20190426 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa: 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346129 D RGD:153002793|PMID:23322774 20220720 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) 1608162 Mir224 microRNA 224 gene DOID:9452 fatty liver disease IEP D RGD:18182925|PMID:25386083 20200110 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;miRNA:increased expression:liver (human) 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1348739 D RGD:153344525|PMID:34969361 20220819 RGD miRNA:increased expression:stomach (human) 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1348739 D RGD:155582214|PMID:23051042 20221013 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1348739 D RGD:153344546|PMID:28211508 20220824 RGD human cells in mouse model;RNA:increased expression:colon,exosome (human) 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:35117730|REF_RGD_ID:153344530 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1348739 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348739 D RGD:153323343|PMID:32997362 20220818 RGD miRNA:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1348739 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348739 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1348739 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1348739 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms sexual_dimorphism ISO RGD:1348739 D RGD:153344531|PMID:25266939 20220823 RGD miRNA:decreased expression:larynx epithelium (human) 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1348739 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348739 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1348739 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1348739 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608163 Mir10a microRNA 10a gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348739 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345382 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25992776 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1345382 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345382 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345382 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1345382 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25758243 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1345382 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345382 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1345382 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1345382 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345382 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345382 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345382 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608164 Mir100 microRNA 100 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345382 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1608165 Mir19a microRNA 19a gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1347994 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1608165 Mir19a microRNA 19a gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1347994 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1608165 Mir19a microRNA 19a gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IEP D RGD:156451661|PMID:32335212 20230310 RGD RNA:decreased expression:brain (mouse) 1608165 Mir19a microRNA 19a gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1347994 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1608165 Mir19a microRNA 19a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347994 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608165 Mir19a microRNA 19a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347994 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608165 Mir19a microRNA 19a gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1347994 D RGD:21081545|PMID:29813046 20200225 RGD 1608165 Mir19a microRNA 19a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347994 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608165 Mir19a microRNA 19a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347994 D RGD:9068941 20220722 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608165 Mir19a microRNA 19a gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1347994 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29687521 1608166 Mir181b-1 microRNA 181b-1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20868653 1608166 Mir181b-1 microRNA 181b-1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351688 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1608166 Mir181b-1 microRNA 181b-1 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma IEP D RGD:152023739|PMID:16728577 20220427 RGD RNA:increased expression:thyroid gland 1608166 Mir181b-1 microRNA 181b-1 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma ISO RGD:1351688 D RGD:152023739|PMID:16728577 20220427 RGD RNA:increased expression:thyroid gland 1608166 Mir181b-1 microRNA 181b-1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351688 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1608167 Mir378a microRNA 378a gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345940 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1608167 Mir378a microRNA 378a gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345940 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608167 Mir378a microRNA 378a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345940 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1608167 Mir378a microRNA 378a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345940 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1608167 Mir378a microRNA 378a gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345940 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1608167 Mir378a microRNA 378a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345940 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608169 Mir463 microRNA 463 gene DOID:9452 fatty liver disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:0110576 autosomal dominant nonsyndromic deafness 50 ISO RGD:1349367 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:0110576 autosomal dominant nonsyndromic deafness 50 ISO RGD:1349367 D RGD:8554872 20140708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 50 PMID:14757864|PMID:19363479 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:1349367 D RGD:11553930|PMID:23906647 20161018 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs6965643,rs2402959(human) 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2325582 D RGD:11553932|PMID:24234845 20161018 RGD RNA:decreased expression:dorsal root ganglion: 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:4752 multiple system atrophy IEP D RGD:11553929|PMID:24304186 20161018 RGD RNA:increased expression:frontal cortex: 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1349367 D RGD:11553929|PMID:24304186 20161018 RGD RNA:increased expression:frontal cortex: 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349367 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1349367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27208084 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349367 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15042901|PMID:28892647 20191217 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:15042902|PMID:25813403 20191217 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2325582 D RGD:11553934|PMID:19699278 20161018 RGD RNA:altered expression:dorsal root ganglion: 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2325582 D RGD:11553932|PMID:24234845 20161018 RGD associated with Sciatic Neuropathy 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363478|PMID:19363479 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349367 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2325582 D RGD:11553933|PMID:24806323 20161018 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation;RNA:increased expression:lung: 1608170 Mir96 microRNA 96 gene DOID:9006447 Eye Injuries ISO RGD:1349367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27208084 1608171 Mir93 microRNA 93 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344413 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 1608171 Mir93 microRNA 93 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1344413 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:vitreous humor (human) PMID:24970617|REF_RGD_ID:155882576 1608171 Mir93 microRNA 93 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1344413 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608171 Mir93 microRNA 93 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1344413 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22510560 1608171 Mir93 microRNA 93 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344413 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1608171 Mir93 microRNA 93 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344413 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608171 Mir93 microRNA 93 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15042853|PMID:27298561 20191217 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) 1608171 Mir93 microRNA 93 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:15042900|PMID:28592130 20191217 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1608171 Mir93 microRNA 93 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344413 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608171 Mir93 microRNA 93 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344413 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22510560 1608171 Mir93 microRNA 93 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344413 D RGD:9068941 20220908 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608173 Mir7b microRNA 7b gene DOID:9351 diabetes mellitus exacerbates ISO RGD:2325434 D RGD:243065126|PMID:32544883 20230411 RGD RNA:increased expression:sciatic nerve: 1608175 Mir543 microRNA 543 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:2313004 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608175 Mir543 microRNA 543 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:2313004 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608175 Mir543 microRNA 543 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:2313004 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30710498 1608175 Mir543 microRNA 543 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:2313004 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30710498 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603770 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1603770 D RGD:156430324|PMID:33247701 20230224 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:10892 hypospadias IEP D RGD:156431051|PMID:32413360 20230302 RGD RNA:increased expression:urethra 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ameliorates ISO RGD:1603770 D RGD:156431053|PMID:36098468 20230302 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1603770 D RGD:150527846|PMID:30783439 20230223 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603770 D RGD:156430322|PMID:28055013 20230224 RGD RNA:decreased expression:breast 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:1826 epilepsy ameliorates ISO RGD:2325523 D RGD:156420143|PMID:32308116 20230215 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1603770 D RGD:155883172|PMID:23160513 20230206 RGD RNA:increased expression:urine 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:3347 osteosarcoma ameliorates ISO RGD:1603770 D RGD:156430319|PMID:35117781 20230224 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:3347 osteosarcoma severity ISO RGD:1603770 D RGD:156430319|PMID:35117781 20230224 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1603770 D RGD:156430321|PMID:24859161 20230224 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1603770 D RGD:156430321|PMID:24859161 20230224 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates IMP D RGD:155883173|PMID:32239566 20230206 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates IMP D RGD:156430320|PMID:31465536 20230224 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:3526 cerebral infarction disease_progression ISO RGD:1603770 D RGD:155883173|PMID:32239566 20230206 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1603770 D RGD:150530497|PMID:25480402 20211214 RGD mRNA:decreased expression:esophagus 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603770 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1603770 D RGD:156420141|PMID:30314946 20230215 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:1603770 D RGD:156420141|PMID:30314946 20230215 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:156420140|PMID:25854542 20230215 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1603770 D RGD:11529207|PMID:26090866 20230209 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1603770 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1603770 D RGD:155900754|PMID:25820676 20230209 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:2325523 D RGD:156420142|PMID:28601045 20230215 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1603770 D RGD:156420141|PMID:30314946 20230215 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1603770 D RGD:156430319|PMID:35117781 20230224 RGD associated with osteosarcoma; RNA:decreased expression:bone, serum 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1603770 D RGD:155900762|PMID:31002148 20230215 RGD RNA:decreased expression:plasma 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9004739 Cicatrix ameliorates IMP D RGD:155900752|PMID:31069607 20230209 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1603770 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates IMP D RGD:155883172|PMID:23160513 20230206 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9006618 Liver Metastasis exacerbates ISO RGD:1603770 D RGD:156430321|PMID:24859161 20230224 RGD associated with pancreatic ductal adenocarcinoma; 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9006956 nephrotoxicity IEP D RGD:156420140|PMID:25854542 20230215 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:1603770 D RGD:156430320|PMID:31465536 20230224 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9007436 Hypertrophic Cicatrix ISO RGD:1603770 D RGD:155900752|PMID:31069607 20230209 RGD RNA:decreased expression:skin 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1603770 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:155883174|PMID:20837890 20230206 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates IDA D RGD:155883171|PMID:33982231 20230206 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates IMP D RGD:155883174|PMID:20837890 20230206 RGD 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1603770 D RGD:155900754|PMID:25820676 20230209 RGD associated with hepatocellular carcinoma 1608177 Mir494 microRNA 494 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1603770 D RGD:156430322|PMID:28055013 20230224 RGD 1608178 Mir489 microRNA 489 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603780 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1608178 Mir489 microRNA 489 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603780 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1608179 Mir486 microRNA 486 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604866 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20868653 1608179 Mir486 microRNA 486 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1604866 D RGD:155582214|PMID:23051042 20221013 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) 1608179 Mir486 microRNA 486 gene DOID:3021 acute kidney failure EXP D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:30682439|PMID:35279909 1608180 Mir485 microRNA 485 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603782 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608180 Mir485 microRNA 485 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603782 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608180 Mir485 microRNA 485 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1603782 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608180 Mir485 microRNA 485 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603782 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608181 Mir483 microRNA 483 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1604868 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608181 Mir483 microRNA 483 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1604868 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1608181 Mir483 microRNA 483 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1604868 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608181 Mir483 microRNA 483 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1604868 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608181 Mir483 microRNA 483 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1604868 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 1608181 Mir483 microRNA 483 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1604868 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 1608181 Mir483 microRNA 483 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604868 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608181 Mir483 microRNA 483 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604868 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:increased expression:colorectum, blood (human) PMID:23758639|REF_RGD_ID:153344558 1608181 Mir483 microRNA 483 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604868 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608185 Mir451a microRNA 451a gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1603788 D RGD:11558015|PMID:25209900 20161216 RGD RNA:decreased expression:heart 1608185 Mir451a microRNA 451a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1603788 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34460027 1608185 Mir451a microRNA 451a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603788 D RGD:11554173 20161108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608186 Mir449a microRNA 449a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605754 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1608188 Mir431 microRNA 431 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1604871 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608188 Mir431 microRNA 431 gene DOID:1324 lung cancer HEP D RGD:152995484|PMID:20237410 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608188 Mir431 microRNA 431 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1604871 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608188 Mir431 microRNA 431 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1604871 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1605756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605756 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1605756 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1605756 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1605756 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1605756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1605756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1605756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2325537 D RGD:152025189|PMID:32157513 20220428 RGD RNA:increased expression:serum, thoracic lymph node, breast 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1605756 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1605756 D RGD:11554173 20210811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33048239 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1605756 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1605756 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605756 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1605756 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1605756 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1605756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605756 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1608189 Mir429 microRNA 429 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605756 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608190 Mir425 microRNA 425 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352547 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1608190 Mir425 microRNA 425 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1352547 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1608191 Mir410 microRNA 410 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603784 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608191 Mir410 microRNA 410 gene DOID:1324 lung cancer HEP D RGD:152995484|PMID:20237410 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608191 Mir410 microRNA 410 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603784 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608191 Mir410 microRNA 410 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1603784 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608191 Mir410 microRNA 410 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603784 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608191 Mir410 microRNA 410 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1603784 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608191 Mir410 microRNA 410 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1603784 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608192 Mir409 microRNA 409 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1603786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608192 Mir409 microRNA 409 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603786 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608192 Mir409 microRNA 409 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603786 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608192 Mir409 microRNA 409 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1603786 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608192 Mir409 microRNA 409 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1603786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23360331|REF_RGD_ID:10755694 1608192 Mir409 microRNA 409 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1603786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608192 Mir409 microRNA 409 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1603786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608192 Mir409 microRNA 409 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1603786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608192 Mir409 microRNA 409 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603786 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608193 Mir384 microRNA 384 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344923 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608193 Mir384 microRNA 384 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1344923 D RGD:11554173 20221206 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35510648 1608193 Mir384 microRNA 384 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1344923 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1608193 Mir384 microRNA 384 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1344923 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608194 Mir383 microRNA 383 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2325533 D RGD:35668865|PMID:28469772 20200709 RGD 1608194 Mir383 microRNA 383 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1348316 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608195 Mir380 microRNA 380 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1350037 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608195 Mir380 microRNA 380 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1350037 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1608195 Mir380 microRNA 380 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1350037 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608195 Mir380 microRNA 380 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1350037 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1608196 Mir379 microRNA 379 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1350916 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608196 Mir379 microRNA 379 gene DOID:1324 lung cancer HEP D RGD:152995484|PMID:20237410 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608196 Mir379 microRNA 379 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1350916 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608196 Mir379 microRNA 379 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1350916 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608196 Mir379 microRNA 379 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1350916 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608197 Mir377 microRNA 377 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1342565 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608197 Mir377 microRNA 377 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1342565 D RGD:11554173 20180109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608197 Mir377 microRNA 377 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1342565 D RGD:13464321|PMID:27874949 20180103 RGD miRNA:decreased expression:lung 1608197 Mir377 microRNA 377 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1342565 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608197 Mir377 microRNA 377 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342565 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608198 Mir376c microRNA 376c gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1346759 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608198 Mir376c microRNA 376c gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1346759 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608198 Mir376c microRNA 376c gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1346759 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224400 1608198 Mir376c microRNA 376c gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1346759 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608198 Mir376c microRNA 376c gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1346759 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608198 Mir376c microRNA 376c gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1346759 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1608198 Mir376c microRNA 376c gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346759 D RGD:9068941 20220811 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608199 Mir376a microRNA 376a gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1348680 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608199 Mir376a microRNA 376a gene DOID:1324 lung cancer HEP D RGD:152995484|PMID:20237410 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608199 Mir376a microRNA 376a gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma EXP D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608199 Mir376a microRNA 376a gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1348680 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608199 Mir376a microRNA 376a gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608199 Mir376a microRNA 376a gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1608199 Mir376a microRNA 376a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608200 Mir370 microRNA 370 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1343857 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608200 Mir370 microRNA 370 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1343857 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608200 Mir370 microRNA 370 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343857 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608200 Mir370 microRNA 370 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1343857 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608200 Mir370 microRNA 370 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343857 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608200 Mir370 microRNA 370 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1343857 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608201 Mir365-2 microRNA 365-2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:2290202 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608202 Mir363 microRNA 363 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604875 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608203 Mir362 microRNA 362 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604876 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608203 Mir362 microRNA 362 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1604876 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1608203 Mir362 microRNA 362 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604876 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608203 Mir362 microRNA 362 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1604876 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608203 Mir362 microRNA 362 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:1604876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 2 PMID:15052463|PMID:7874126|PMID:9328929 1608204 Mir361 microRNA 361 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346686 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608204 Mir361 microRNA 361 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346686 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608204 Mir361 microRNA 361 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1346686 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608204 Mir361 microRNA 361 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346686 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608204 Mir361 microRNA 361 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346686 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608204 Mir361 microRNA 361 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1346686 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1352034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1352034 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352034 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352034 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1352034 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352034 D RGD:10755477|PMID:21558425 20160129 RGD 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1352034 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352034 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352034 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1352034 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22113133 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352034 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352034 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737|PMID:25105010 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352034 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1352034 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608205 Mir34b microRNA 34b gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1352034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1343452 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1343452 D RGD:11533145|PMID:27077736 20190627 RGD miRNA:increased expression:plasma 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1343452 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1343452 D RGD:155582214|PMID:23051042 20221013 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1343452 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25448438 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1343452 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27424985 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2325584 D RGD:26923905|PMID:29373037 20200512 RGD RNA:increased expression:heart 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343452 D RGD:14694836|PMID:29328457 20190617 RGD miRNA:decreased expression:liver 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1343452 D RGD:14694835|PMID:25217526 20190617 RGD human cell line in a mouse model 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:687 hepatoblastoma severity ISO RGD:1343452 D RGD:14695006|PMID:27046304 20190627 RGD miRNA:increased expression:liver 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343452 D RGD:152177909|PMID:30048987 20220520 RGD mRNA:increased expression:knee, hip (human) 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2325584 D RGD:152177909|PMID:30048987 20220520 RGD 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1343452 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2325584 D RGD:14695005|PMID:28963950 20190627 RGD miRNA:increased expression:liver 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343452 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1343452 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343452 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:9007482 Bone Metastasis susceptibility ISO RGD:1343452 D RGD:14694837|PMID:27893432 20190617 RGD associated with hepatocellular carcinoma;miRNA:decreased expression:serum, bone 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1343452 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033 1608206 Mir34a microRNA 34a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343452 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033 1608207 Mir346 microRNA 346 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1352152 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1608207 Mir346 microRNA 346 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352152 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 1608207 Mir346 microRNA 346 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352152 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 1608207 Mir346 microRNA 346 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352152 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27501413|PMID:27777383 1608207 Mir346 microRNA 346 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352152 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27501413|PMID:27777383 1608207 Mir346 microRNA 346 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1352152 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608207 Mir346 microRNA 346 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352152 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34773443 1608208 Mir340 microRNA 340 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1352110 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608208 Mir340 microRNA 340 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352110 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25043973 1608208 Mir340 microRNA 340 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352110 D RGD:18936991|PMID:27998770 20200127 RGD miRNA:decreased expression:liver 1608208 Mir340 microRNA 340 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352110 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608208 Mir340 microRNA 340 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1352110 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1608209 Mir338 microRNA 338 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1349158 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608209 Mir338 microRNA 338 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1349158 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608209 Mir338 microRNA 338 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1349158 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608209 Mir338 microRNA 338 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349158 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608210 Mir337 microRNA 337 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1351844 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608210 Mir337 microRNA 337 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1351844 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1608210 Mir337 microRNA 337 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1351844 D RGD:9068941 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:20237410|REF_RGD_ID:152995484 1608210 Mir337 microRNA 337 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1351844 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608210 Mir337 microRNA 337 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1351844 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608210 Mir337 microRNA 337 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351844 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608210 Mir337 microRNA 337 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1351844 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1608210 Mir337 microRNA 337 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:1351844 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729 1608210 Mir337 microRNA 337 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351844 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608210 Mir337 microRNA 337 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1351844 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608211 Mir328 microRNA 328 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1608211 Mir328 microRNA 328 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1348110 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25605016 1608211 Mir328 microRNA 328 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348110 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608212 Mir326 microRNA 326 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1348728 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1608212 Mir326 microRNA 326 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348728 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1608212 Mir326 microRNA 326 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1348728 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1608212 Mir326 microRNA 326 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348728 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608213 Mir323 microRNA 323 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1348331 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608213 Mir323 microRNA 323 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma EXP D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608213 Mir323 microRNA 323 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1348331 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608213 Mir323 microRNA 323 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1344856 D RGD:155882549|PMID:28684747 20230130 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:0081013 severe COVID-19 severity ISO RGD:1344856 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood(human) PMID:34638691|REF_RGD_ID:155882551 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1344856 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:blood serum, vitreous humor (human) PMID:24970617|REF_RGD_ID:155882576 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1344856 D RGD:11056497|PMID:25728840 20230130 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IMP D RGD:155882541|PMID:19380620 20230127 RGD 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1344856 D RGD:155882566|PMID:32178730 20230130 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9004922 Spinal Cord Ischemia treatment ISO RGD:2325539 D RGD:155882555|PMID:26092503 20230130 RGD 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325539 D RGD:155882543|PMID:31089916 20230127 RGD 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325539 D RGD:155882556|PMID:27760486 20230130 RGD 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344856 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106|PMID:30125006 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1344856 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1344856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:2325539 D RGD:155882578|PMID:25268616 20230131 RGD 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:155882541|PMID:19380620 20230127 RGD 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325539 D RGD:155882540|PMID:27175593 20230127 RGD 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325539 D RGD:155882546|PMID:30840298 20230129 RGD 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9408 acute myocardial infarction IMP D RGD:155882565|PMID:29990866 20230130 RGD 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1344856 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30125006 1608214 Mir320 microRNA 320 gene DOID:9538 multiple myeloma ameliorates ISO RGD:1344856 D RGD:155882577|PMID:27086852 20230131 RGD human gene in mouse model 1608215 Mir32 microRNA 32 gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1348727 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:28492532 1608215 Mir32 microRNA 32 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348727 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 1608215 Mir32 microRNA 32 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348727 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27716620 1608216 Mir30e microRNA 30e gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1354313 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 1608216 Mir30e microRNA 30e gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1354313 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 1608216 Mir30e microRNA 30e gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354313 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608216 Mir30e microRNA 30e gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1354313 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608216 Mir30e microRNA 30e gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1354313 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1608216 Mir30e microRNA 30e gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:1354313 D RGD:35673289|PMID:27528406 20200710 RGD RNA:increased expression:plasma 1608216 Mir30e microRNA 30e gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:2325460 D RGD:35673289|PMID:27528406 20200710 RGD RNA:increased expression:plasma 1608217 Mir302c microRNA 302c gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1344588 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1608217 Mir302c microRNA 302c gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344588 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608218 Mir301 microRNA 301 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1345841 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:21681106 1608218 Mir301 microRNA 301 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22003392|REF_RGD_ID:10755479 1608218 Mir301 microRNA 301 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345841 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35305058 1608218 Mir301 microRNA 301 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345841 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608218 Mir301 microRNA 301 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345841 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608218 Mir301 microRNA 301 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345841 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608218 Mir301 microRNA 301 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345841 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29763890 1608219 Mir300 microRNA 300 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:2312928 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608221 Mir28a microRNA 28a gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1342536 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608221 Mir28a microRNA 28a gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342536 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1608221 Mir28a microRNA 28a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2325461 D RGD:26923905|PMID:29373037 20200512 RGD RNA:increased expression:heart 1608221 Mir28a microRNA 28a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1342536 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608222 Mir106a microRNA 106a gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353045 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1608222 Mir106a microRNA 106a gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:1353045 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154 1608222 Mir106a microRNA 106a gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353045 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608222 Mir106a microRNA 106a gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353045 D RGD:10450788|PMID:25553963 20160129 RGD 1608222 Mir106a microRNA 106a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353045 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608222 Mir106a microRNA 106a gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353045 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29845714 1608222 Mir106a microRNA 106a gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1353045 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20889678 1608222 Mir106a microRNA 106a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353045 D RGD:9068941 20220722 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:151708741|PMID:31841247 20220418 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1352986 D RGD:151708999|PMID:21226887 20220419 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352986 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:0080375 gastroesophageal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:151893460|PMID:25429911 20220420 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:151709001|PMID:22267590 20220419 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352986 D RGD:151709002|PMID:27994199 20220419 RGD RNA:increased expression:stomach 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352986 D RGD:151709006|PMID:30880765 20220419 RGD RNA:increased expression:plasma 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2325544 D RGD:11041067|PMID:22393241 20220426 RGD RNA:increased expression:sciatic nerve: 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2325544 D RGD:151893491|PMID:25484256 20220421 RGD RNA:increased expression:dorsal root ganglion neuron 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1352986 D RGD:151893462|PMID:33230470 20220420 RGD RNA:increased expression:blood 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome treatment ISO RGD:2325544 D RGD:151893462|PMID:33230470 20220420 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352986 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:11041745|PMID:21035445 20160428 RGD down-regulated 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1352986 D RGD:151708998|PMID:26909602 20220419 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2325544 D RGD:152025189|PMID:32157513 20220428 RGD RNA:increased expression:breast 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:3905 lung carcinoma treatment IEP D RGD:151893461|PMID:27566197 20220420 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:151708732|PMID:24955421 20220418 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:151708743|PMID:30233216 20220418 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma ISO RGD:1352986 D RGD:152023739|PMID:16728577 20220427 RGD RNA:increased expression:thyroid gland 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:4043 skeletal muscle cancer ISO RGD:2325544 D RGD:151893488|PMID:23447020 20220421 RGD RNA:increased expression: triceps surae muscle 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:151709001|PMID:22267590 20220419 RGD RNA:increased expression:liver 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352986 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:151709003|PMID:24124720 20220419 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1352986 D RGD:151709004|PMID:20103675 20220419 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:8440 ileus treatment ISO RGD:2325544 D RGD:151893492|PMID:30852906 20220421 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1352986 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34862716 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352986 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:2325544 D RGD:152025536|PMID:33792838 20220504 RGD RNA:increased expression:colon 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis IDA D RGD:151893489|PMID:27614440 20220421 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis severity ISO RGD:1352986 D RGD:18337269|PMID:29255073 20220427 RGD associated with dilated cardiomyopathy; 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1352986 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34862716 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352986 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9004763 Trauma and Stressor Related Disorders disease_progression ISO RGD:2325544 D RGD:152023731|PMID:22078298 20220427 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352986 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1352986 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352986 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1352986 D RGD:151893462|PMID:33230470 20220420 RGD associated with polycystic ovary syndrome; RNA:increased expression:blood 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1352986 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates IDA D RGD:152025190|PMID:25863248 20220428 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1352986 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1352986 D RGD:151708731|PMID:29227536 20220418 RGD associated with stomach cancer;RNA:increased expression:stomach: 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ameliorates ISO RGD:2325544 D RGD:151893485|PMID:27545451 20220421 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9008763 Femoral Fractures disease_progression ISO RGD:2325544 D RGD:151893486|PMID:31691506 20220421 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352986 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352986 D RGD:151709005|PMID:21132270 20220419 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:151709007|PMID:30983504 20220419 RGD DNA:SNP: :rs75246947 (human) 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352986 D RGD:151708745|PMID:24931456 20220418 RGD RNA:increased expression:colorectum 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1352986 D RGD:151708742|PMID:31400607 20220418 RGD 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1352986 D RGD:151708744|PMID:29115464 20220418 RGD RNA:increased expression:nasopharynx 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2325544 D RGD:152025220|PMID:32194220 20220429 RGD RNA:increased expression:mandible 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352986 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399|PMID:28545106 1608223 Mir222 microRNA 222 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2325544 D RGD:151893486|PMID:31691506 20220421 RGD associated with Femoral Fractures;RNA:increased expression:femur 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1349484 D RGD:151708999|PMID:21226887 20220419 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349484 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis disease_progression ISO RGD:1349484 D RGD:151709001|PMID:22267590 20220419 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment IMP D RGD:18337274|PMID:30316865 20200120 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349484 D RGD:151709006|PMID:30880765 20220419 RGD RNA:increased expression:plasma 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349484 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2325451 D RGD:11041067|PMID:22393241 20220426 RGD RNA:increased expression:sciatic nerve: 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349484 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2325451 D RGD:152025189|PMID:32157513 20220428 RGD RNA:increased expression:serum, thoracic lymph node,breast 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma IEP D RGD:152023739|PMID:16728577 20220427 RGD RNA:increased expression:thyroid gland 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma ISO RGD:1349484 D RGD:152023739|PMID:16728577 20220427 RGD RNA:increased expression:thyroid gland 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma severity ISO RGD:1349484 D RGD:14928335|PMID:27685844 20190917 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:151709001|PMID:22267590 20220419 RGD RNA:increased expression:liver 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349484 D RGD:11086123|PMID:25817558 20200117 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349484 D RGD:18337267|PMID:29713162 20200117 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IEP D RGD:18337275|PMID:28096271 20200120 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1349484 D RGD:18337267|PMID:29713162 20200117 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1349484 D RGD:18337273|PMID:22009537 20200120 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1349484 D RGD:18337275|PMID:28096271 20200120 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2325451 D RGD:151893509|PMID:31801250 20220422 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2325451 D RGD:18337275|PMID:28096271 20200120 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1349484 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926320 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349484 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1349484 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1349484 D RGD:151356920|PMID:28694128 20220216 RGD RNA:increased expression:lung,pulmonary artery smooth muscle cell 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:2325451 D RGD:151356920|PMID:28694128 20220216 RGD RNA:increased expression:lung,pulmonary artery smooth muscle cell 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ameliorates ISO RGD:2325451 D RGD:151356920|PMID:28694128 20220216 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis severity ISO RGD:1349484 D RGD:18337269|PMID:29255073 20200117 RGD associated with dilated cardiomyopathy; 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349484 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment IDA D RGD:18337268|PMID:21400558 20200117 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:2325451 D RGD:151347419|PMID:27059231 20220120 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349484 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1349484 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1349484 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349484 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349484 D RGD:151709005|PMID:21132270 20220419 RGD 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349484 D RGD:151708745|PMID:24931456 20220418 RGD RNA:increased expression:colorectum 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349484 D RGD:153002793|PMID:23322774 20220720 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2325451 D RGD:152025220|PMID:32194220 20220429 RGD RNA:increased expression:mandible 1608224 Mir221 microRNA 221 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349484 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:1346170 D RGD:14975279|PMID:28720759 20191004 RGD 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2325578 D RGD:11553310|PMID:26294080 20210721 RGD RNA:increased expression:brain 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346170 D RGD:126925764|PMID:30280776 20210519 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346170 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346170 D RGD:11066920|PMID:26191213 20191004 RGD RNA:increased expression:liver: 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346170 D RGD:14975278|PMID:27773820 20191004 RGD RNA:decreased expression:liver: 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:1346170 D RGD:14975300|PMID:28079796 20191007 RGD 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1346170 D RGD:14975277|PMID:30738047 20191004 RGD 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1346170 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1346170 D RGD:14975280|PMID:24429361 20191004 RGD RNA:decreased expression:liver: 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346170 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25359176|PMID:28545106 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346170 D RGD:9068941 20220728 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608225 Mir107 microRNA 107 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:14975298|PMID:21120623 20191007 RGD RNA:decreased expression:liver: 1608226 Mir103-2 microRNA 103-2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1345954 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 1608226 Mir103-2 microRNA 103-2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1345954 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1608226 Mir103-2 microRNA 103-2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1345954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:25741868|PMID:28492532 1608226 Mir103-2 microRNA 103-2 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1345954 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1608227 Mir103-1 microRNA 103-1 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1351023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 1608227 Mir103-1 microRNA 103-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608228 Mir219a-1 microRNA 219a-1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351642 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1608228 Mir219a-1 microRNA 219a-1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1351642 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1608228 Mir219a-1 microRNA 219a-1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1351642 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608229 Mir218-1 microRNA 218-1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344474 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25786906 1608229 Mir218-1 microRNA 218-1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1344474 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424|PMID:30125006 1608229 Mir218-1 microRNA 218-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344474 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424|PMID:30125006 1608230 Mir199a-2 microRNA 199a-2 gene DOID:1206 Rett syndrome IAGP D RGD:13592920 20190912 MouseDO OMIM:312750 | OMIM:613454 1608230 Mir199a-2 microRNA 199a-2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349796 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1608230 Mir199a-2 microRNA 199a-2 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1349796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1608230 Mir199a-2 microRNA 199a-2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1349796 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 1608230 Mir199a-2 microRNA 199a-2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1349796 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1608230 Mir199a-2 microRNA 199a-2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349796 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1608231 Mir196b microRNA 196b gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1350479 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608231 Mir196b microRNA 196b gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1350479 D RGD:153344546|PMID:28211508 20220824 RGD human cells in mouse model;RNA:decreased expression:colon,exosome (human) 1608231 Mir196b microRNA 196b gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350479 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1608231 Mir196b microRNA 196b gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350479 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608231 Mir196b microRNA 196b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1350479 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608232 Mir181c microRNA 181c gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350100 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28770951 1608232 Mir181c microRNA 181c gene DOID:1883 hepatitis C IEP D RGD:15042895|PMID:24789793 20191217 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) 1608232 Mir181c microRNA 181c gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1350100 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608232 Mir181c microRNA 181c gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15042894|PMID:31114379 20191217 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) 1608232 Mir181c microRNA 181c gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350100 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608232 Mir181c microRNA 181c gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350100 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608232 Mir181c microRNA 181c gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350100 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608232 Mir181c microRNA 181c gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1350100 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608232 Mir181c microRNA 181c gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350100 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608233 Mir135b microRNA 135b gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349548 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1608233 Mir135b microRNA 135b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349548 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608233 Mir135b microRNA 135b gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1349548 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 1608234 Mir133b microRNA 133b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1352188 D RGD:155804298|PMID:30391496 20230116 RGD mRNA:decreased expression:liver(human) 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1344051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1344051 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1344051 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1344051 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22510560 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1344051 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1344051 D RGD:14694845|PMID:25387077 20190617 RGD miRNA:increased expression:liver 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344051 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1344051 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344051 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344051 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22510560 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344051 D RGD:9068941 20220728 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344051 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 1608235 Mir130b microRNA 130b gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344051 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765 1608236 Mir128-2 microRNA 128-2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1347002 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1608236 Mir128-2 microRNA 128-2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347002 D RGD:9068941 20220811 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342661 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis IMP D RGD:21408549|PMID:30964207 20200312 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1342661 D RGD:21408549|PMID:30964207 20200312 RGD RNA:increased expression:liver: 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment IDA D RGD:21408547|PMID:31585800 20200312 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis IEP D RGD:25824846|PMID:26065992 20200504 RGD RNA:increased expression:serum,aorta 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1342661 D RGD:126781705|PMID:29317648 20210415 RGD associated with Helicobacter Infections; mRNA:increased expression:stomach (human) 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1342661 D RGD:21408568|PMID:28931657 20200318 RGD RNA:increased expression:Bronchoalveolar lavage 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity ISO RGD:1342661 D RGD:21408577|PMID:28886078 20200320 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342661 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2325543 D RGD:25824949|PMID:28757556 20200506 RGD RNA:increased expression: esophagus 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1342661 D RGD:25824846|PMID:26065992 20200504 RGD RNA:increased expression:serum,artery 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis IMP D RGD:21408546|PMID:31826604 20200312 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis treatment IDA D RGD:21408563|PMID:29145157 20200317 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2325543 D RGD:25824937|PMID:31237865 20200506 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:2325543 D RGD:26884340|PMID:31791013 20200507 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:1342661 D RGD:11076984|PMID:25350775 20200323 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2325543 D RGD:25824952|PMID:31342956 20200506 RGD RNA:increased expression:brain,blood 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2325543 D RGD:35668865|PMID:28469772 20200709 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis disease_progression ISO RGD:2325543 D RGD:25824948|PMID:32329871 20200506 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:3875 thrombophlebitis ISO RGD:2325543 D RGD:26884338|PMID:32141571 20200507 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1342661 D RGD:21408562|PMID:29615147 20200317 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1342661 D RGD:21408562|PMID:29615147 20200317 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1342661 D RGD:21408574|PMID:28646120 20200320 RGD RNA:altered expression:serum,liver 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1342661 D RGD:21408580|PMID:25391771 20200323 RGD associated with Chronic HepatitisC; RNA:decreased expression:serum: 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1342661 D RGD:21408583|PMID:24595450 20200323 RGD associated with Chronic Hepatitis B; RNA:decreased expression:serum: 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1342661 D RGD:21408569|PMID:28211229 20200318 RGD associated with Chronic Hepatitis C; 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2325543 D RGD:21408565|PMID:29608885 20200317 RGD RNA:increased expression:heart 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1342661 D RGD:25824847|PMID:26084306 20200504 RGD RNA:decreased expression:lung, pulmonary aorta, pulmonary aorta smooth muscle 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2325543 D RGD:25823198|PMID:30246291 20200504 RGD Chronic Intermittent Hypoxia 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2325543 D RGD:25824847|PMID:26084306 20200504 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2325543 D RGD:25824849|PMID:30507047 20200504 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:21408549|PMID:30964207 20200312 RGD associated with high-fat diet, 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342661 D RGD:21408580|PMID:25391771 20200323 RGD associated with Chronic HepatitisC; RNA:decreased expression:serum: 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342661 D RGD:21408583|PMID:24595450 20200323 RGD associated with Chronic Hepatitis B; RNA:decreased expression:serum: 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342661 D RGD:21408591|PMID:21229610 20200323 RGD RNA:increased expression:serum: 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1342661 D RGD:21408578|PMID:28982915 20200320 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:1342661 D RGD:21408586|PMID:24680405 20200323 RGD RNA:increased expression:plasma: 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IMP D RGD:21408582|PMID:25246565 20200323 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity IMP D RGD:21408575|PMID:27679493 20200320 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IEP D RGD:21408545|PMID:32003753 20200312 RGD RNA:increased expression:liver 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IEP D RGD:21408574|PMID:28646120 20200320 RGD RNA:increased expression:serum,liver 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IMP D RGD:21408548|PMID:31295147 20200312 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury IEP D RGD:13831297|PMID:19104939 20181220 RGD RNA:increased expression:liver 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury IEP D RGD:21408574|PMID:28646120 20200320 RGD RNA:increased expression:serum,liver 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:2325543 D RGD:25824950|PMID:30106113 20200506 RGD RNA:increased expression:synovial membrane 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica ISO RGD:1342661 D RGD:21408589|PMID:24330517 20200323 RGD RNA:increased expression:plasma: 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica treatment IEP D RGD:21408589|PMID:24330517 20200323 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1342661 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29660302 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:2325543 D RGD:25823140|PMID:29689569 20200430 RGD associated with acute myocardial infarction; 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:329322878|PMID:27226563 20230424 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1342661 D RGD:21408567|PMID:28864162 20200318 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1342661 D RGD:21408586|PMID:24680405 20200323 RGD RNA:increased expression:plasma: 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1342661 D RGD:21408574|PMID:28646120 20200320 RGD RNA:increased expression:serum,liver 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure disease_progression IEP D RGD:21408585|PMID:25562161 20200323 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity IMP D RGD:21408568|PMID:28931657 20200318 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2325543 D RGD:26884341|PMID:32226458 20200507 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:2325543 D RGD:25824768|PMID:28580822 20200504 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement disease_progression ISO RGD:1342661 D RGD:25823200|PMID:28460630 20200504 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2325543 D RGD:25824846|PMID:26065992 20200504 RGD RNA:increased expression:carotid artery 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9006302 Binge Drinking IEP D RGD:21408575|PMID:27679493 20200320 RGD RNA:increased expression:serum, neutrophil,liver 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1342661 D RGD:21408575|PMID:27679493 20200320 RGD RNA:increased expression:serum 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:1342661 D RGD:21408566|PMID:28846828 20200318 RGD associated with colorectal cancer; 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis treatment IDA D RGD:21408547|PMID:31585800 20200312 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:21408574|PMID:28646120 20200320 RGD RNA:increased expression:serum,liver 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:2325543 D RGD:25823138|PMID:30947016 20200430 RGD RNA:decreased expression:hippocampus: 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9007956 Febrile Seizures treatment ISO RGD:2325543 D RGD:25823138|PMID:30947016 20200430 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:2325543 D RGD:25824951|PMID:30225174 20200506 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment IMP D RGD:11056368|PMID:26598234 20200323 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:1342661 D RGD:21408587|PMID:23757351 20200323 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342661 D RGD:153002793|PMID:23322774 20220720 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1342661 D RGD:14398486|PMID:26717922 20190419 RGD RNA:decreased expression:blood mononuclear cell 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:25823139|PMID:31118273 20200430 RGD RNA:increased expression:pancreatic islet 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity IMP D RGD:25823139|PMID:31118273 20200430 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:2325543 D RGD:25823140|PMID:29689569 20200430 RGD 1608237 Mir223 microRNA 223 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:25823139|PMID:31118273 20200430 RGD RNA:increased expression:pancreatic islet 1608241 AF357425 snoRNA AF357425 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602524 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608292 Mir203 microRNA 203 gene DOID:5082 liver cirrhosis EXP D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32659284 1608292 Mir203 microRNA 203 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32659284 1608294 Mir201 microRNA 201 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608296 Mir19b-2 microRNA 19b-2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347760 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1608296 Mir19b-2 microRNA 19b-2 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:1347760 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154 1608296 Mir19b-2 microRNA 19b-2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347760 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608297 Mir199a-1 microRNA 199a-1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1346476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1608297 Mir199a-1 microRNA 199a-1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1346476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1608297 Mir199a-1 microRNA 199a-1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1346476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1608297 Mir199a-1 microRNA 199a-1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1346476 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 1608297 Mir199a-1 microRNA 199a-1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1346476 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1608297 Mir199a-1 microRNA 199a-1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1346476 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 1608300 Mir196a-1 microRNA 196a-1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1353314 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:increased expression:stomach (human) PMID:25374225|REF_RGD_ID:153344565 1608300 Mir196a-1 microRNA 196a-1 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1353314 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model;RNA:decreased expression:colon,exosome (human) PMID:28211508|REF_RGD_ID:153344546 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343846 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1343846 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1343846 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1343846 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25007945 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1343846 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:1574 alcohol use disorder onset ISO RGD:2325346 D RGD:35673317|PMID:32135570 20200713 RGD 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:2325346 D RGD:45073134|PMID:32272873 20210715 RGD 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343846 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1343846 D RGD:11056497|PMID:25728840 20230130 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1343846 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15042896|PMID:25607636 20191217 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IMP D RGD:15042896|PMID:25607636 20191217 RGD miRNA:decreased expression:liver (mouse) 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1343846 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608301 Mir195a microRNA 195a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343846 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 1608302 Mir194-1 microRNA 194-1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1348209 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1608302 Mir194-1 microRNA 194-1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1348209 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1608302 Mir194-1 microRNA 194-1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348209 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1608302 Mir194-1 microRNA 194-1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1348209 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 1608302 Mir194-1 microRNA 194-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348209 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28844483 1608302 Mir194-1 microRNA 194-1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348209 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1350382 D RGD:155582214|PMID:23051042 20221013 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607832 | OMIM:612551 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350382 D RGD:153344606|PMID:27669434 20220830 RGD DNA:hypermethylation 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1350382 D RGD:153344578|PMID:27821145 20220829 RGD human cells in mouse model 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1350382 D RGD:153344580|PMID:29183007 20220829 RGD human cells in mouse model 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:1324 lung cancer treatment IEP D RGD:153344587|PMID:35289739 20220829 RGD 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1350382 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:1350382 D RGD:153344546|PMID:28211508 20220824 RGD human cells in mouse model 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:219 colon cancer exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:153344588|PMID:30575330 20220829 RGD human cells in mouse model 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:153323341|PMID:27203740 20220817 RGD miRNA:decreased expression:esophagus (human) 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1350382 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30744607 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:153344598|PMID:22282464 20220830 RGD DNA:Hypermethylation 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350382 D RGD:11085320|PMID:26655272 20220829 RGD miRNA:decreased expression:lung (human) 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1350382 D RGD:153344584|PMID:31205511 20220829 RGD human cells in mouse model 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1350382 D RGD:153344567|PMID:24330766 20220826 RGD associated with hepatocellular carcinoma; RNA:decreased expression:liver (human) 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350382 D RGD:153344549|PMID:30710422 20220824 RGD RNA:decreased expression:liver (human) 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350382 D RGD:153344564|PMID:28036298 20220825 RGD DNA:hypomethylation 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1350382 D RGD:11070076|PMID:26263159 20220823 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:153344563|PMID:32960907 20220825 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:687 hepatoblastoma exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:decreased expression:liver (human) PMID:31541079|REF_RGD_ID:153344539 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1350382 D RGD:11529530|PMID:26125439 20220830 RGD miRNA:decreased expression:pleura (human) 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:153344566|PMID:25232258 20220825 RGD associated with colorectal cancer; miRNA:decreased expression:colorectum (human) 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:153344592|PMID:24469061 20220830 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; human cells in mouse model 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:153344599|PMID:30685413 20220830 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; human cells in mouse model 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms IEP D RGD:153323340|PMID:30165047 20220817 RGD miRNA:decreased expression:liver (mouse) 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350382 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350382 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1350382 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1350382 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350382 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1350382 D RGD:153344558|PMID:23758639 20220825 RGD RNA:increased expression:colorectum, blood (human) 1608303 Mir193a microRNA 193a gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1350382 D RGD:153344551|PMID:34299137 20220825 RGD human cells in mouse model 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353067 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:13768 opisthorchiasis ISO RGD:1353067 D RGD:41404678|PMID:26456596 20210203 RGD RNA:increased expression:urine 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1353067 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1353067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1353067 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353067 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1353067 D RGD:41404678|PMID:26456596 20210203 RGD RNA:increased expression:urine 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1353067 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353067 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880025 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1353067 D RGD:11529530|PMID:26125439 20220830 RGD miRNA:decreased expression:pleura (human) 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1353067 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28483554 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1353067 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880025 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:9005837 Cholangiofibrosis ISO RGD:1353067 D RGD:41404678|PMID:26456596 20210203 RGD RNA:increased expression:urine 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353067 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22045675|PMID:25359176|PMID:28483554|PMID:28545106 1608304 Mir192 microRNA 192 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353067 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 1608305 Mir191 microRNA 191 gene DOID:1574 alcohol use disorder onset ISO RGD:2325556 D RGD:35673317|PMID:32135570 20200713 RGD 1608305 Mir191 microRNA 191 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345210 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31775542 1608305 Mir191 microRNA 191 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345210 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608305 Mir191 microRNA 191 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1345210 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1608305 Mir191 microRNA 191 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1345210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1608305 Mir191 microRNA 191 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345210 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29277653 1608305 Mir191 microRNA 191 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345210 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608305 Mir191 microRNA 191 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345210 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643|PMID:29277653 1608306 Mir190a microRNA 190a gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1347802 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608306 Mir190a microRNA 190a gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1347802 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608306 Mir190a microRNA 190a gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347802 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750348 1608308 Mir188 microRNA 188 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352314 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608308 Mir188 microRNA 188 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:1352314 D RGD:35673289|PMID:27528406 20200710 RGD RNA:increased expression:plasma 1608308 Mir188 microRNA 188 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:2325505 D RGD:35673289|PMID:27528406 20200710 RGD RNA:increased expression:plasma, kidney 1608308 Mir188 microRNA 188 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352314 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608308 Mir188 microRNA 188 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1352314 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608308 Mir188 microRNA 188 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:1352314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 2 PMID:15052463|PMID:7874126|PMID:9328929 1608309 Mir187 microRNA 187 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1343777 D RGD:14390167|PMID:27542258 20190225 RGD RNA:increased expression:plasma 1608309 Mir187 microRNA 187 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1608309 Mir187 microRNA 187 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1343777 D RGD:14390167|PMID:27542258 20190225 RGD associated with oral squamous cell carcinoma; RNA:increased expression:plasma 1608310 Mir186 microRNA 186 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346900 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 1608310 Mir186 microRNA 186 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346900 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 1608310 Mir186 microRNA 186 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1346900 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608310 Mir186 microRNA 186 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1346900 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1608310 Mir186 microRNA 186 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1346900 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 1608310 Mir186 microRNA 186 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1346900 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1608310 Mir186 microRNA 186 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1346900 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608310 Mir186 microRNA 186 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346900 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608311 Mir185 microRNA 185 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1608311 Mir185 microRNA 185 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1608311 Mir185 microRNA 185 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 1608311 Mir185 microRNA 185 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1608311 Mir185 microRNA 185 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608311 Mir185 microRNA 185 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1347667 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608311 Mir185 microRNA 185 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1608311 Mir185 microRNA 185 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347667 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 1608311 Mir185 microRNA 185 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1608312 Mir184 microRNA 184 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1351164 D RGD:152995482|PMID:31874165 20220624 RGD RNA:decreased expression:blood plasma (human) 1608312 Mir184 microRNA 184 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351164 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1608312 Mir184 microRNA 184 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1351164 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35690295 1608312 Mir184 microRNA 184 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1351164 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 1608312 Mir184 microRNA 184 gene DOID:9002905 EDICT Syndrome ISO RGD:1351164 D RGD:7240710 20190213 OMIM 1608312 Mir184 microRNA 184 gene DOID:9002905 EDICT Syndrome ISO RGD:1351164 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDICT syndrome PMID:11874753|PMID:14638698|PMID:21996275|PMID:22131394 1608312 Mir184 microRNA 184 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351164 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1608312 Mir184 microRNA 184 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351164 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 1608313 Mir183 microRNA 183 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342756 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1608313 Mir183 microRNA 183 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1342756 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608313 Mir183 microRNA 183 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1342756 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27208084 1608313 Mir183 microRNA 183 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1342756 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1608313 Mir183 microRNA 183 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1342756 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608313 Mir183 microRNA 183 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1342756 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1608313 Mir183 microRNA 183 gene DOID:9006447 Eye Injuries ISO RGD:1342756 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27208084 1608313 Mir183 microRNA 183 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1342756 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608313 Mir183 microRNA 183 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1342756 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608314 Mir182 microRNA 182 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346166 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1608314 Mir182 microRNA 182 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1346166 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608314 Mir182 microRNA 182 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1346166 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27208084 1608314 Mir182 microRNA 182 gene DOID:9006447 Eye Injuries ISO RGD:1346166 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27208084 1608314 Mir182 microRNA 182 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346166 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608316 Mir15b microRNA 15b gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1343014 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 1608316 Mir15b microRNA 15b gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:7488977 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:28012171|REF_RGD_ID:13782150 1608316 Mir15b microRNA 15b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1343014 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608316 Mir15b microRNA 15b gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:7488977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28012171|REF_RGD_ID:13782150 1608316 Mir15b microRNA 15b gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1343014 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 1608316 Mir15b microRNA 15b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343014 D RGD:9068941 20220805 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608317 Mir15a microRNA 15a gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1354361 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21056550 1608317 Mir15a microRNA 15a gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354361 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1608317 Mir15a microRNA 15a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354361 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1608317 Mir15a microRNA 15a gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1354361 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:vitreous humor (human) PMID:24970617|REF_RGD_ID:155882576 1608317 Mir15a microRNA 15a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1354361 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608317 Mir15a microRNA 15a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1354361 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608317 Mir15a microRNA 15a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1354361 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:2299183 D RGD:21409749|PMID:30072583 20200324 RGD miRNA:decreased expression:colon 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:7489038 D RGD:151347417|PMID:31894293 20220120 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:21079468|PMID:29909906 20200218 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:24922225|PMID:28413645 20200331 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:21079420|PMID:30194167 20200214 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:0060058 lymphoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:2299183 D RGD:21081530|PMID:30653586 20200224 RGD miRNA:decreased expression:serum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IMP D RGD:21079446|PMID:27856635 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2299183 D RGD:25671479|PMID:27832630 20200428 RGD miRNA:decreased expression:blood, liver 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:0081292 traumatic brain injury IMP D RGD:25314324|PMID:28804446 20200424 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:2299183 D RGD:21408594|PMID:29630104 20200323 RGD miRNA:increased expression:prostate gland 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:2299183 D RGD:21081544|PMID:29658610 20200225 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:2299183 D RGD:21403680|PMID:30008945 20200309 RGD miRNA:decreased expression:stomach 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:2299183 D RGD:21408595|PMID:29250766 20200323 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:21081514|PMID:31103022 20200221 RGD miRNA:decreased expression:stomach 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:2299183 D RGD:155882490|PMID:28700503 20230125 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2299183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:2299183 D RGD:24922218|PMID:28125526 20200330 RGD associated with sepsis;miRNA:increased expression:lung 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:7489038 D RGD:151347420|PMID:32317960 20220120 RGD RNA:increased expression:liver 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:13129 severe pre-eclampsia severity ISO RGD:2299183 D RGD:155582220|PMID:31487655 20221013 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:2299183 D RGD:21409751|PMID:30366049 20200324 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:2299183 D RGD:25671481|PMID:27156371 20200428 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:13608 biliary atresia IEP D RGD:25671379|PMID:27817193 20200424 RGD miRNA:increased expression:liver 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:2299183 D RGD:24922206|PMID:28355202 20200326 RGD miRNA:increased expression:liver 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2299183 D RGD:21081538|PMID:29979224 20200224 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:2299183 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29403643 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:7489038 D RGD:41404531|PMID:32326590 20210127 RGD RNA:increased expression: plasma extracellular vesicle 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:2299183 D RGD:25671378|PMID:27689251 20200424 RGD miRNA:increased expression:serum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:1498 cholera ISO RGD:2299183 D RGD:25314323|PMID:28319200 20200424 RGD miRNA:increased expression:duodenum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:21079445|PMID:28970282 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:21079446|PMID:27856635 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:2299183 D RGD:21081515|PMID:31866771 20200221 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IEP D RGD:24922209|PMID:28646427 20200326 RGD associated with Bacteremia 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:2299183 D RGD:21408592|PMID:29349567 20200323 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:2299183 D RGD:21409750|PMID:29420849 20200324 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis treatment IMP D RGD:21081535|PMID:30290123 20200224 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2299183 D RGD:11520828|PMID:26744471 20200428 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2299183 D RGD:21081546|PMID:29552117 20200225 RGD miRNA:increased expression:colon 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:219 colon cancer treatment IMP D RGD:21081546|PMID:29552117 20200225 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:7489038 D RGD:151347423|PMID:33081480 20220120 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:2299183 D RGD:21409754|PMID:29535520 20200324 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:2913 acute pancreatitis severity ISO RGD:2299183 D RGD:21403683|PMID:29937734 20200309 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:2913 acute pancreatitis severity ISO RGD:2299183 D RGD:21408596|PMID:30497068 20200323 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:7489038 D RGD:21079472|PMID:29404871 20200218 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:3382 liposarcoma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:25314299|PMID:28036291 20200403 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:2299183 D RGD:21081515|PMID:31866771 20200221 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:25314300|PMID:28198398 20200403 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:2299183 D RGD:21408595|PMID:29250766 20200323 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:4195 hyperglycemia IMP D RGD:25671464|PMID:27711113 20200427 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:4866 salivary gland adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:24922215|PMID:28668836 20200330 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:24922217|PMID:28660759 20200330 RGD miRNA:increased expression:serum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:21081530|PMID:30653586 20200224 RGD miRNA:increased expression:serum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:21079444|PMID:26885061 20200217 RGD miRNA:increased expression:gall bladder 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2299183 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:2299183 D RGD:21409755|PMID:29660336 20200324 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2299183 D RGD:21409750|PMID:29420849 20200324 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:21081517|PMID:30617160 20200221 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IMP D RGD:21066347|PMID:31207208 20200210 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:640 encephalomyelitis severity IMP D RGD:21079465|PMID:27604627 20200218 RGD associated with viral infectious disease 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:21079433|PMID:27035278 20200214 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:21079477|PMID:28074870 20200218 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:21081523|PMID:30710754 20200224 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:24922222|PMID:29528577 20200331 RGD miRNA:increased expression:serum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:25671465|PMID:27531892 20200427 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP: :rs767649 (human) 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:21079433|PMID:27035278 20200214 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8283 peritonitis IEP D RGD:21079419|PMID:25231976 20200214 RGD associated with Hypothermia 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8283 peritonitis IEP D RGD:21079469|PMID:24708712 20200218 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8283 peritonitis IMP D RGD:21079419|PMID:25231976 20200214 RGD associated with Hypothermia 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8557 oropharynx cancer treatment ISO RGD:2299183 D RGD:24922223|PMID:28347920 20200331 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2299183 D RGD:21079443|PMID:30927737 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2299183 D RGD:21403682|PMID:29438285 20200309 RGD miRNA:increased expression:colon 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2299183 D RGD:24922207|PMID:29325325 20200326 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2299183 D RGD:24922213|PMID:29668922 20200330 RGD miRNA:decreased expression:feces 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8649 tongue cancer ISO RGD:2299183 D RGD:21081517|PMID:30617160 20200221 RGD miRNA:decreased expression:tongue 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:2299183 D RGD:21079443|PMID:30927737 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:2299183 D RGD:24922207|PMID:29325325 20200326 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:2299183 D RGD:24922213|PMID:29668922 20200330 RGD miRNA:decreased expression:feces 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:8929 atrophic gastritis treatment ISO RGD:7489038 D RGD:25671480|PMID:27293468 20200428 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:2299183 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:2299183 D RGD:21079444|PMID:26885061 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:2299183 D RGD:21079446|PMID:27856635 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:21409756|PMID:29893326 20200324 RGD associated with colon cancer 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000099 Experimental Colitis IEP D RGD:21079443|PMID:30927737 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000099 Experimental Colitis IMP D RGD:21079473|PMID:21880981 20200218 RGD associated with Helicobacter Infections 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IEP D RGD:21079463|PMID:28246471 20200218 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IEP D RGD:24922208|PMID:28752563 20200326 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment IEP D RGD:25314295|PMID:28461115 20200403 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:7489038 D RGD:21081536|PMID:30253332 20200224 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:2299183 D RGD:21081515|PMID:31866771 20200221 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:2299183 D RGD:24922221|PMID:27227700 20200331 RGD miRNA:decreased expression:nucleus pulposus 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease treatment IDA D RGD:24922221|PMID:27227700 20200331 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000784 Fibrosis IMP D RGD:21079432|PMID:28947593 20200214 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2299183 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542|PMID:27692344 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2299183 D RGD:21079446|PMID:27856635 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis treatment ISO RGD:2299183 D RGD:21403685|PMID:29517812 20200309 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases IEP D RGD:25314298|PMID:28492308 20200403 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2299183 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223694 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury IMP D RGD:21079442|PMID:28640790 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:2299183 D RGD:21081545|PMID:29813046 20200225 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:2299183 D RGD:24922205|PMID:29276184 20200326 RGD miRNA:increased expression:blood 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:2299183 D RGD:21079478|PMID:30852102 20200218 RGD miRNA:increased expression:serum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:2299183 D RGD:21403686|PMID:29575671 20200309 RGD associated with rheumatoid arthritis 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9004271 Colonic Polyps IMP D RGD:11520828|PMID:26744471 20200428 RGD associated with Experimental Colitis 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2299183 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:21081538|PMID:29979224 20200224 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2299183 D RGD:21079467|PMID:27434558 20200218 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:2299183 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28315615 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:11566124|PMID:27371731 20200427 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:11566124|PMID:27371731 20200427 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IEP D RGD:21408593|PMID:31949845 20200323 RGD associated with Sepsis 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IEP D RGD:24922218|PMID:28125526 20200330 RGD associated with sepsis;miRNA:increased expression:lung 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IMP D RGD:21066348|PMID:30220274 20200210 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:2299183 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010|PMID:27692344 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2299183 D RGD:21079418|PMID:20354188 20200214 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2299183 D RGD:21403681|PMID:29643534 20200309 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:21079445|PMID:28970282 20200217 RGD associated with familial hyperlipidemia 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:21081538|PMID:29979224 20200224 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment IEP D RGD:21081539|PMID:29079998 20200224 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment IEP D RGD:24922204|PMID:28264607 20200326 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9006162 Endotoxin Hyporesponsiveness IMP D RGD:24922211|PMID:28978688 20200327 RGD associated with Inflammation 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:2299183 D RGD:21079444|PMID:26885061 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver IMP D RGD:25671474|PMID:26867493 20200428 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007153 Pediatric Crohn's Disease ISO RGD:2299183 D RGD:25671466|PMID:27468194 20200427 RGD miRNA:increased expression:duodenal mucosa 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007367 Septic Peritonitis ISO RGD:2299183 D RGD:21079477|PMID:28074870 20200218 RGD associatd with liver cirrhosis 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IMP D RGD:21409750|PMID:29420849 20200324 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IMP D RGD:25671474|PMID:26867493 20200428 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IDA D RGD:25671463|PMID:27673475 20200427 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis IEP D RGD:21408596|PMID:30497068 20200323 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment IMP D RGD:21403683|PMID:29937734 20200309 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:2299183 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28688901 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:25671464|PMID:27711113 20200427 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2299183 D RGD:24922220|PMID:29479888 20200331 RGD miRNA:increased expression:serum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury IEP D RGD:21409753|PMID:30206757 20200324 RGD miRNA:increased expression:Peyer's patch 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:2299183 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:2299183 D RGD:25314296|PMID:27913196 20200403 RGD miRNA:increased expression:serum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections IEP D RGD:25671377|PMID:28560185 20200424 RGD miRNA:increased expression:stomach 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:2299183 D RGD:21408595|PMID:29250766 20200323 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:2299183 D RGD:21081537|PMID:30735455 20200224 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9008551 Flaviviridae Infections ISO RGD:2299183 D RGD:25671376|PMID:27765085 20200424 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment IMP D RGD:21079440|PMID:30218645 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:2299183 D RGD:24922214|PMID:28989535 20200330 RGD miRNA:increased expression:blood 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:2299183 D RGD:25671477|PMID:26923190 20200428 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IMP D RGD:21081525|PMID:31182615 20200224 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2299183 D RGD:24922227|PMID:28418858 20200331 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:21079446|PMID:27856635 20200217 RGD miRNA:increased expression:serum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:21403684|PMID:29361687 20200309 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2299183 D RGD:21079478|PMID:30852102 20200218 RGD miRNA:decreased expression:serum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2299183 D RGD:25671464|PMID:27711113 20200427 RGD miRNA:decreased expression:serum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:2299183 D RGD:21081515|PMID:31866771 20200221 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:2299183 D RGD:24922226|PMID:28446295 20200331 RGD miRNA:decreased expression:serum 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:21079441|PMID:25497370 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:2299183 D RGD:24922224|PMID:28101643 20200331 RGD DNA:SNP: :rs767649 (human) 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:21079445|PMID:28970282 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:21079446|PMID:27856635 20200217 RGD 1608318 Mir155 microRNA 155 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2299183 D RGD:24922220|PMID:29479888 20200331 RGD miRNA:decreased expression:serum 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1343557 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1343557 D RGD:152995475|PMID:25386559 20220623 RGD associated with nicotine dependence; RNA:decreased expression:blood serum (human) 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343557 D RGD:152995468|PMID:25846246 20220623 RGD RNA:decreased expression:lung (human) 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1343557 D RGD:152995466|PMID:30780105 20220623 RGD human cells in mouse model 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343557 D RGD:152995475|PMID:25386559 20220623 RGD associated with nicotine dependence; RNA:decreased expression:blood serum (human) 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1343557 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343557 D RGD:152995478|PMID:33195697 20220624 RGD RNA:decreased expression:liver (human) 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343557 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1343557 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2325562 D RGD:152995474|PMID:31746418 20220623 RGD 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1343557 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343557 D RGD:152995479|PMID:24242044 20220624 RGD RNA:decreased expression:colorectum (human) 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1343557 D RGD:152995477|PMID:26048406 20220624 RGD RNA:decreased expression:colorectum (human) 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1343557 D RGD:152995464|PMID:32214824 20220623 RGD RNA:decreased expression:epithelium of nasopharynx (human) 1608319 Mir154 microRNA 154 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1343557 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608320 Mir153 microRNA 153 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352876 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1608320 Mir153 microRNA 153 gene DOID:5082 liver cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608320 Mir153 microRNA 153 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2325563 D RGD:11576302|PMID:25089700 20170106 RGD 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1349588 D RGD:21066329|PMID:21327300 20200207 RGD DNA:hypermethylation 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1349588 D RGD:19165147|PMID:29723452 20200204 RGD miRNA:decreased expression:serum 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349588 D RGD:19165151|PMID:20422307 20200204 RGD miRNA:decreased expression:stomach 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349588 D RGD:21066330|PMID:25261463 20200207 RGD DNA:SNPs, haplotypes 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1349588 D RGD:19165143|PMID:28427226 20200204 RGD miRNA:decreased expression:stomach 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:2325564 D RGD:21066344|PMID:31114978 20200210 RGD miRNA:increased expression:placenta 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1349588 D RGD:19165141|PMID:30015946 20200204 RGD miRNA:decreased expression:urinary bladder 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2325564 D RGD:21066345|PMID:31492082 20200210 RGD miRNA:increased expression:femur 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1349588 D RGD:21066332|PMID:26958084 20200207 RGD miRNA:increased expression:plasma 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349588 D RGD:21066332|PMID:26958084 20200207 RGD miRNA:increased expression:plasma 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1349588 D RGD:21066329|PMID:21327300 20200207 RGD DNA:hypermethylation 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349588 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32583487 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1349588 D RGD:19165142|PMID:30131089 20200204 RGD miRNA:decreased expression:uterine cervix 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1349588 D RGD:19165148|PMID:28921383 20200204 RGD miRNA:decreased expression:intrahepatic bile duct 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1349588 D RGD:19165153|PMID:31258681 20200204 RGD miRNA:decreased expression:serum 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349588 D RGD:21066331|PMID:26531720 20200207 RGD 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349588 D RGD:19165146|PMID:30967300 20200204 RGD miRNA:decreased expression:liver 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1349588 D RGD:19165152|PMID:22935141 20200204 RGD associated with breast cancer 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349588 D RGD:19165145|PMID:23574937 20200204 RGD associated with Castration-Resistant Prostatic Neoplasms 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2325564 D RGD:19165153|PMID:31258681 20200204 RGD miRNA:decreased expression:liver 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IDA D RGD:19165150|PMID:26257392 20200204 RGD 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1349588 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194984 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2325564 D RGD:21066343|PMID:25194984 20200210 RGD miRNA:decreased exression:synovial membrane of synovial joint 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:2325564 D RGD:21066340|PMID:31982825 20200210 RGD 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349588 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349588 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28544374 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349588 D RGD:19165151|PMID:20422307 20200204 RGD miRNA:decreased expression:colorectum 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349588 D RGD:21066332|PMID:26958084 20200207 RGD miRNA:increased expression:plasma 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1349588 D RGD:11341114|PMID:26820128 20200204 RGD miRNA:decreased expression:colorectum 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1349588 D RGD:11341114|PMID:26820128 20200204 RGD 1608321 Mir152 microRNA 152 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1349588 D RGD:19165149|PMID:28000885 20200204 RGD miRNA:decreased expression:nasopharynx 1608322 Mir151 microRNA 151 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608322 Mir151 microRNA 151 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1345628 D RGD:153344546|PMID:28211508 20220824 RGD human cells in mouse model;RNA:decreased expression:colon,exosome (human) 1608322 Mir151 microRNA 151 gene DOID:3021 acute kidney failure EXP D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1608322 Mir151 microRNA 151 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345628 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608322 Mir151 microRNA 151 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608322 Mir151 microRNA 151 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345628 D RGD:9068941 20220908 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608322 Mir151 microRNA 151 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345628 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1342949 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1342949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1342949 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1342949 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1342949 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29205062 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1342949 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342949 D RGD:153344577|PMID:30205391 20220829 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:leukocytes PMID:21501493|REF_RGD_ID:13782140 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:9001865 Myeloid Leukemia, Accelerated Phase ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:leukocytes PMID:21501493|REF_RGD_ID:13782140 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:leukocytes PMID:21501493|REF_RGD_ID:13782140 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:9005091 Lentivirus Infections ISO RGD:1342949 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342949 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342949 D RGD:153344558|PMID:23758639 20220825 RGD RNA:decreased expression:colorectum (human) 1608323 Mir150 microRNA 150 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1342949 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608324 Mir149 microRNA 149 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1342659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1608324 Mir149 microRNA 149 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1342659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1608324 Mir149 microRNA 149 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1342659 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1608324 Mir149 microRNA 149 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1342659 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1608324 Mir149 microRNA 149 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342659 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1608324 Mir149 microRNA 149 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1342659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1608324 Mir149 microRNA 149 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342659 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608325 Mir148a microRNA 148a gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:9685082 D RGD:213230155|PMID:31203154 20230323 RGD 1608325 Mir148a microRNA 148a gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346027 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608325 Mir148a microRNA 148a gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1346027 D RGD:153344546|PMID:28211508 20220824 RGD human cells in mouse model;RNA:increased expression:colon,exosome (human) 1608325 Mir148a microRNA 148a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346027 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1608325 Mir148a microRNA 148a gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346027 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1608325 Mir148a microRNA 148a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1346027 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608325 Mir148a microRNA 148a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346027 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608325 Mir148a microRNA 148a gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1346027 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32268151 1608325 Mir148a microRNA 148a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346027 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25359176|PMID:28545106 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:0050433 fatal familial insomnia susceptibility ISO RGD:1344673 D RGD:126925194|PMID:29216791 20210514 RGD miRNA:SNP: (rs57095329) (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ameliorates IMP D RGD:126925178|PMID:28853768 20210513 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1344673 D RGD:126925145|PMID:25081668 20210513 RGD associated with Helicobacter Infections;miRNA:increased expression:stomach (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344673 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22099153|PMID:25992776 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:11573 listeriosis IMP D RGD:126925176|PMID:29728425 20210513 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:11573 listeriosis ameliorates IMP D RGD:126925140|PMID:29587465 20210513 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:11574 streptococcal meningitis ISO RGD:2325382 D RGD:126925169|PMID:26155141 20210513 RGD miRNA:decreased expression:brain (rat) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:11729 Lyme disease exacerbates IMP D RGD:126925141|PMID:24967703 20210513 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:12205 dengue disease ISO RGD:1344673 D RGD:41404658|PMID:26941580 20210201 RGD RNA:decreased expression:serum: 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:1395 schistosomiasis disease_progression IEP D RGD:126925171|PMID:32443549 20210513 RGD miRNA:altered expression: blood serum (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:1883 hepatitis C exacerbates ISO RGD:1344673 D RGD:126925170|PMID:28587864 20210513 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:1344673 D RGD:21081515|PMID:31866771 20200221 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:2043 hepatitis B ameliorates IMP D RGD:126925163|PMID:27210312 20210513 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344673 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344673 D RGD:21081515|PMID:31866771 20200221 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1344673 D RGD:329337364|PMID:26909569 20230428 RGD DNA:SNP: (rs2910164) (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1344673 D RGD:151665165|PMID:27494902 20220314 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1344673 D RGD:151665165|PMID:27494902 20220314 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:4033 bacterial gastritis ISO RGD:1344673 D RGD:126925144|PMID:30535468 20210513 RGD associated with Helicobacter Infections;miRNA:increased expression:mucosa of stomach (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:4784 immune-complex glomerulonephritis IMP D RGD:126925182|PMID:31666653 20210513 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344673 D RGD:126925149|PMID:25805734 20210513 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates ISO RGD:1344673 D RGD:126925162|PMID:31086599 20210513 RGD associated with hepatitis B; miRNA:decreased expression: liver, peripheral blood mononuclear cell, blood serum (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:5434 scrapie IEP D RGD:126925151|PMID:22363497 20210513 RGD miRNA:increased expression:brain, hippocampus, cerebellum (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1344673 D RGD:126925148|PMID:18711148 20210513 RGD associated with hepatitis B;miRNA:SNP:exon: (rs2910164) (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1344673 D RGD:126925158|PMID:24816919 20210513 RGD miRNA:SNP: (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1344673 D RGD:126925187|PMID:24615520 20210513 RGD associated with hepatitis B;miRNA:SNP: (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344673 D RGD:152177908|PMID:31472145 20220519 RGD mRNA:decreased expression:cartilage tissue (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344673 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1344673 D RGD:152177908|PMID:31472145 20220519 RGD mRNA:decreased expression:cartilage tissue (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:883 parasitic helminthiasis infectious disease exacerbates IMP D RGD:126925154|PMID:25024218 20210513 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:8929 atrophic gastritis exacerbates ISO RGD:1344673 D RGD:126925150|PMID:20721625 20210513 RGD associated with Helicobacter Infections;miRNA:SNP, haplotype: (rs2910164) (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9000099 Experimental Colitis IEP D RGD:126925183|PMID:24092752 20210513 RGD miRNA:increased expression:colon, small intestine (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure susceptibility ISO RGD:1344673 D RGD:126925160|PMID:23292505 20210513 RGD associated with hepatitis B;miRNA:SNP: (rs2910164) (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9000371 influenza A ameliorates IMP D RGD:126925153|PMID:30611999 20210513 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9000371 influenza A exacerbates IMP D RGD:126925152|PMID:31638222 20210513 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:1344673 D RGD:21081515|PMID:31866771 20200221 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections exacerbates ISO RGD:1344673 D RGD:126925156|PMID:31322518 20210513 RGD associated with respiratory allergy;miRNA:increased expression:blood serum (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections IEP D RGD:126925155|PMID:27025258 20210513 RGD miRNA:altered expression:peritoneum, liver (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies exacerbates IMP D RGD:126925142|PMID:26647423 20210513 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:joints (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C IEP D RGD:126925186|PMID:25877355 20210513 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1344673 D RGD:126925147|PMID:27147737 20210513 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:126925143|PMID:26048146 20210513 RGD miRNA:increased expression:myocardium, blood serum (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ameliorates IMP D RGD:126925172|PMID:24582962 20210513 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344673 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment IEP D RGD:34888227|PMID:30867482 20210513 RGD miRNA:increased expression:spleen (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325382 D RGD:155882556|PMID:27760486 20230130 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1344673 D RGD:126925164|PMID:28910400 20210513 RGD miRNA:increased expression:blood serum, exosome (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ameliorates IMP D RGD:126925173|PMID:24561744 20210513 RGD 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis IEP D RGD:126925174|PMID:25116007 20210513 RGD miRNA:increased expression:liver, hepatic stellate cell (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis IEP D RGD:126925179|PMID:27780686 20210513 RGD miRNA:increased expression:liver, macrophage (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis IEP D RGD:126925180|PMID:25051829 20210513 RGD miRNA:increased expression:liver (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1344673 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1344673 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1344673 D RGD:126925146|PMID:23698745 20210513 RGD mRNA:increased expression:T cell (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9008227 Pregnancy-associated Malaria susceptibility ISO RGD:1344673 D RGD:126925184|PMID:30642347 20210513 RGD miRNA:SNP: (rs2910164) (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344673 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IEP D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344673 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344673 D RGD:9068941 20220811 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1344673 D RGD:21081515|PMID:31866771 20200221 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma 1608327 Mir146 microRNA 146 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1344673 D RGD:24922224|PMID:28101643 20200331 RGD DNA:SNP: :rs2910164 (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353686 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1353686 D RGD:155260287|PMID:28167124 20220926 RGD miRNA:decreased expression:aorta (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1353686 D RGD:155260309|PMID:30787994 20220929 RGD miRNA:decreased expression:aorta (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:0080685 aortic dissection severity ISO RGD:1353686 D RGD:155260292|PMID:30900421 20220927 RGD miRNA:decreased expression:aorta (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1353686 D RGD:155260305|PMID:23339529 20220929 RGD miRNA:increased expression:artery wall (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1353686 D RGD:155883158|PMID:30201338 20230201 RGD RNA:decreased expression:serum 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:13608 biliary atresia IEP D RGD:15039396|PMID:28902846 20191204 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1353686 D RGD:155260298|PMID:30989723 20220927 RGD RNA:decreased expression:thoracic aorta (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353686 D RGD:153297766|PMID:32104069 20220722 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:1686 glaucoma ameliorates ISO RGD:2325565 D RGD:155260301|PMID:34291866 20220928 RGD 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IGI RGD:733604 D RGD:155260303|PMID:29710501 20220928 RGD 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1353686 D RGD:153297766|PMID:32104069 20220722 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1353686 D RGD:11054026|PMID:25938589 20220929 RGD miRNA:decreased expression:artery wall (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1353686 D RGD:155260291|PMID:22370881 20220927 RGD miRNA:increased expression:blood (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:3526 cerebral infarction ameliorates IMP D RGD:155260295|PMID:26722607 20220927 RGD 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:3627 aortic aneurysm disease_progression ISO RGD:1353686 D RGD:155260284|PMID:25465469 20220926 RGD miRNA:increased expression:aorta (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis EXP D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20097187 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:15039397|PMID:27289031 20191204 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29956747 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2325565 D RGD:155260294|PMID:32890431 20220927 RGD 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IEP D RGD:155260296|PMID:30146700 20220927 RGD 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:2325565 D RGD:155260283|PMID:28051023 20220926 RGD associated with acute myocardial infarction; miRNA:decreased expression:blood plasma (rat) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2325565 D RGD:155260293|PMID:32554856 20220927 RGD 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2325565 D RGD:155230820|PMID:35369850 20220921 RGD mRNA:decreased expression:pulmonary artery (rat) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:15039395|PMID:30572504 20191204 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892514 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21248297 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic disease_progression IEP D RGD:155260307|PMID:30456333 20220929 RGD miRNA:decreased expression:artery wall (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223694 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome disease_progression ISO RGD:1353686 D RGD:155230830|PMID:32178736 20220922 RGD RNA:decreased expression:blood serum (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:2325565 D RGD:155230830|PMID:32178736 20220922 RGD 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2325565 D RGD:155230822|PMID:23166305 20220921 RGD mRNA:decreased expression:small intestine (rat) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223694 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892514 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:155260312|PMID:35139769 20220929 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:155260312|PMID:35139769 20220929 RGD 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353686 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2325565 D RGD:13210556|PMID:19542014 20220927 RGD miRNA:altered expression:wall of blood vessel (rat) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353686 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia IEP D RGD:10047368|PMID:23028672 20220927 RGD miRNA:decreased expression:myocardium (mouse) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325565 D RGD:155230831|PMID:31583047 20220923 RGD 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29705342 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353686 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21463514 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353686 D RGD:153297808|PMID:19242066 20220727 RGD miRNA:decreased expression:colorectal mucosa (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1353686 D RGD:152995508|PMID:29552756 20220627 RGD RNA:decreased expression:blood serum, colorectum (human) 1608328 Mir145a microRNA 145a gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2325565 D RGD:155260283|PMID:28051023 20220926 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (rat) 1608329 Mir144 microRNA 144 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1350288 D RGD:155882496|PMID:25017274 20230126 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) 1608329 Mir144 microRNA 144 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1350288 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1608329 Mir144 microRNA 144 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350288 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608329 Mir144 microRNA 144 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1350288 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1608329 Mir144 microRNA 144 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2325428 D RGD:11576302|PMID:25089700 20170106 RGD 1608329 Mir144 microRNA 144 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350288 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1346221 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28736328 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346221 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1346221 D RGD:155260287|PMID:28167124 20220926 RGD miRNA:decreased expression:aorta (human) 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1346221 D RGD:155260309|PMID:30787994 20220929 RGD miRNA:decreased expression:aorta (human) 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1346221 D RGD:155882593|PMID:32602008 20230201 RGD RNA:decreased expression:artery 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1346221 D RGD:155883158|PMID:30201338 20230201 RGD RNA:decreased expression:serum 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346221 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30125006 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346221 D RGD:153297766|PMID:32104069 20220722 RGD RNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1346221 D RGD:153297766|PMID:32104069 20220722 RGD RNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346221 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:155882580|PMID:28887629 20230131 RGD RNA:increased expression:myocardium: 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2325566 D RGD:155882581|PMID:29728596 20230131 RGD RNA:increased expression:plasma, left ventricle: 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1346221 D RGD:155882581|PMID:29728596 20230131 RGD 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1346221 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892514 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:824 periodontitis severity ISO RGD:1346221 D RGD:155883167|PMID:31021403 20230202 RGD 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:8725 vascular dementia exacerbates ISO RGD:2325566 D RGD:155882588|PMID:36459592 20230131 RGD 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:1346221 D RGD:155882588|PMID:36459592 20230131 RGD 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1346221 D RGD:11537224|PMID:26311719 20230201 RGD RNA:increased expression:pulmonary smooth muscle cell: 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ameliorates IMP D RGD:11537224|PMID:26311719 20230201 RGD 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1346221 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28736328|PMID:31152816 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1346221 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892514 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ameliorates IMP D RGD:155883163|PMID:32170053 20230202 RGD 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346221 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates ISO RGD:2325566 D RGD:155883166|PMID:30546393 20230202 RGD 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases treatment ISO RGD:1346221 D RGD:155883157|PMID:28057086 20230201 RGD 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346221 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346221 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30125006 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1346221 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26721309 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1346221 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28736328 1608330 Mir143 microRNA 143 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346221 D RGD:153344552|PMID:31245295 20220825 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1345345 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345345 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345345 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345345 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1345345 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1345345 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345345 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27616325 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1345345 D RGD:14928321|PMID:28617555 20190916 RGD associated with colorectal cancer;RNA:increased expression:liver: 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345345 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424|PMID:28545106 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345345 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345345 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345345 D RGD:9068941 20220908 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608331 Mir141 microRNA 141 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345345 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1353953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:0112288 spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type ISO RGD:1353953 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:0112288 spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type ISO RGD:1353953 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, nishimura type PMID:30804514 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ameliorates ISO RGD:1353953 D RGD:329347832|PMID:32678444 20230503 RGD 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:1936 atherosclerosis IEP D RGD:329337368|PMID:30483753 20230428 RGD mRNA:increased expression:blood vessel (mouse) 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1353953 D RGD:329337370|PMID:32965005 20230428 RGD miRNA:increased expression:peripheral monocytes (human) 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1353953 D RGD:329347823|PMID:33495827 20230503 RGD miRNA:increased expression:artery (human) 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia IAGP D RGD:13592920 20200604 MouseDO 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1353953 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2325351 D RGD:329337377|PMID:27035554 20230429 RGD miRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates IMP D RGD:329337375|PMID:33246036 20230428 RGD 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353953 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:25926378|PMID:32462952 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353953 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension severity ISO RGD:1353953 D RGD:329337371|PMID:27214554 20230428 RGD miRNA:decreased expression:blood (human) 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1353953 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062618 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2325351 D RGD:329337378|PMID:31376096 20230429 RGD 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction IEP D RGD:329337372|PMID:35248684 20230428 RGD miRNA:increased expression:hippocampus (mouse) 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1353953 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062618 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:1353953 D RGD:329347831|PMID:34331407 20230503 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates IEP D RGD:156430337|PMID:36044268 20230228 RGD 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates IEP D RGD:329347833|PMID:31078585 20230503 RGD 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:2325351 D RGD:329347824|PMID:28922712 20230503 RGD 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:329337374|PMID:31792649 20230428 RGD miRNA:increased expression:heart, endothelial cells (mouse) 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury exacerbates IMP D RGD:329337366|PMID:30259997 20230428 RGD 1608332 Mir140 microRNA 140 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353953 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 1608333 Mir139 microRNA 139 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1354349 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1608333 Mir139 microRNA 139 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354349 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1608333 Mir139 microRNA 139 gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme ISO RGD:1354349 D RGD:13838722|PMID:26449464 20190109 RGD RNA:decreased expression:brain: 1608333 Mir139 microRNA 139 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354349 D RGD:153344549|PMID:30710422 20220824 RGD RNA:decreased expression:liver (human) 1608333 Mir139 microRNA 139 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1354349 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608334 Mir138-1 microRNA 138-1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1354224 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1608335 Mir137 microRNA 137 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345919 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21926974 1608335 Mir137 microRNA 137 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1345919 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1608335 Mir137 microRNA 137 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1345919 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1349910 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:1324 lung cancer HEP D RGD:152995484|PMID:20237410 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1349910 D RGD:153350142|PMID:34258296 20220912 RGD human cells in mouse model 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1349910 D RGD:153344627|PMID:28710032 20220831 RGD RNA:decreased expression:colon (human) 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1349910 D RGD:153345546|PMID:29339925 20220902 RGD RNA:decreased expression:colon (human) 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:1349910 D RGD:153344610|PMID:32014687 20220830 RGD RNA:decreased expression:larynx (human) 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1349910 D RGD:153344623|PMID:31059060 20220831 RGD RNA:decreased expression:lung (human) 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1349910 D RGD:153344608|PMID:34556984 20220912 RGD human cells in mouse model 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1349910 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1349910 D RGD:153345547|PMID:28849100 20220902 RGD RNA:decreased expression:liver (human) 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1349910 D RGD:153344628|PMID:28656883 20220831 RGD associated with stomach cancer;human cells in mouse model 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1349910 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349910 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1349910 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608336 Mir136 microRNA 136 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1349910 D RGD:153344629|PMID:34974791 20220906 RGD human cells in mouse model 1608338 Mir134 microRNA 134 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1347046 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608338 Mir134 microRNA 134 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1347046 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608338 Mir134 microRNA 134 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1347046 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608338 Mir134 microRNA 134 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1347046 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608339 Mir132 microRNA 132 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346883 D RGD:7327146|PMID:23585551 20230220 RGD RNA:decreased expression:brain 1608339 Mir132 microRNA 132 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346883 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 1608339 Mir132 microRNA 132 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:11041745|PMID:21035445 20160428 RGD down-regulated 1608339 Mir132 microRNA 132 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346883 D RGD:10450788|PMID:25553963 20160129 RGD 1608339 Mir132 microRNA 132 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1346883 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1608339 Mir132 microRNA 132 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346883 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608339 Mir132 microRNA 132 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346883 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1608339 Mir132 microRNA 132 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:1346883 D RGD:151665745|PMID:29442000 20220330 RGD 1608340 Mir130a microRNA 130a gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy IMP D RGD:243065269|PMID:27834139 20230417 RGD 1608340 Mir130a microRNA 130a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347329 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1608340 Mir130a microRNA 130a gene DOID:117 heart cancer ameliorates IMP D RGD:242905197|PMID:30843379 20230328 RGD 1608340 Mir130a microRNA 130a gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1347329 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1608340 Mir130a microRNA 130a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1347329 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608340 Mir130a microRNA 130a gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1347329 D RGD:11073600|PMID:24801815 20160428 RGD RNA:decreased expression:PBMC 1608340 Mir130a microRNA 130a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347329 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1608340 Mir130a microRNA 130a gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1347329 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223694 1608340 Mir130a microRNA 130a gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1347329 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1608340 Mir130a microRNA 130a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347329 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25359176|PMID:28545106 1608340 Mir130a microRNA 130a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347329 D RGD:9068941 20220908 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608340 Mir130a microRNA 130a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347329 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765 1608342 Mir128-1 microRNA 128-1 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1343624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 1608342 Mir128-1 microRNA 128-1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1343624 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29429387 1608343 Mir127 microRNA 127 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1344992 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1608343 Mir127 microRNA 127 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344992 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1608343 Mir127 microRNA 127 gene DOID:1324 lung cancer HEP D RGD:152995484|PMID:20237410 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608343 Mir127 microRNA 127 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1344992 D RGD:152995354|PMID:27645894 20220615 RGD RNA:decreased expression:esophagus (human) 1608343 Mir127 microRNA 127 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1344992 D RGD:152995353|PMID:27869168 20220615 RGD Human cells in mouse model 1608343 Mir127 microRNA 127 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1344992 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1608343 Mir127 microRNA 127 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344992 D RGD:152995355|PMID:24854842 20220615 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) 1608343 Mir127 microRNA 127 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344992 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608343 Mir127 microRNA 127 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1344992 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 1608343 Mir127 microRNA 127 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344992 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1608343 Mir127 microRNA 127 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344992 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348236 D RGD:11561757|PMID:26677064 20180219 RGD RNA:decreased expression:prostate gland 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1348236 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348236 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21483773 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1348236 D RGD:13432043|PMID:18663744 20170913 RGD 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:219 colon cancer disease_progression IEP D RGD:153344546|PMID:28211508 20220824 RGD human cells in mouse model;RNA:increased expression:colon,exosome (human) 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:25728840|REF_RGD_ID:11056497 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348236 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20097187 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348236 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1348236 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348236 D RGD:11554173 20170919 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1608344 Mir126a microRNA 126a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348236 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 1608345 Mir10b microRNA 10b gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1352164 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1608345 Mir10b microRNA 10b gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352164 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25758243 1608345 Mir10b microRNA 10b gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1352164 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 1608345 Mir10b microRNA 10b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352164 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608345 Mir10b microRNA 10b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1352164 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608345 Mir10b microRNA 10b gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352164 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1608345 Mir10b microRNA 10b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352164 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608345 Mir10b microRNA 10b gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1352164 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608346 Mir101a microRNA 101a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345212 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1608346 Mir101a microRNA 101a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345212 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28726637 1608347 Mir24-1 microRNA 24-1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342757 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1608347 Mir24-1 microRNA 24-1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1342757 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1345864 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26244872 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity IEP D RGD:25330354|PMID:32195457 20200408 RGD 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IMP D RGD:25330354|PMID:32195457 20200408 RGD 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:11041745|PMID:21035445 20160428 RGD down-regulated 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345864 D RGD:10755488|PMID:21295623 20160129 RGD 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis IEP D RGD:14700876|PMID:21750200 20190822 RGD in male; RNA:increased expression:liver: 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1345864 D RGD:153344546|PMID:28211508 20220824 RGD human cells in mouse model;RNA:increased expression:colon,exosome (human) 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1345864 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345864 D RGD:14700876|PMID:21750200 20190822 RGD in male; RNA:increased expression:liver: 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345864 D RGD:14700875|PMID:27811373 20190822 RGD 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1345864 D RGD:14700874|PMID:23766411 20190822 RGD 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1345864 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28161397 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345864 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25359176|PMID:28545106 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:9452 fatty liver disease IDA D RGD:25330354|PMID:32195457 20200408 RGD 1608348 Mir22 microRNA 22 gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:1345864 D RGD:25330354|PMID:32195457 20200408 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:0040088 autoimmune uveitis ameliorates IMP D RGD:41404699|PMID:31228813 20210204 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:1349265 D RGD:152998875|PMID:25059666 20220629 RGD human cells in mouse model; RNA:increased expression:brain (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:41404697|PMID:20956945 20210204 RGD RNA:increased expression:thyroid gland: 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1349265 D RGD:41404659|PMID:26338827 20210201 RGD RNA:increased expression:liver 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates IMP D RGD:41404659|PMID:26338827 20210201 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1349265 D RGD:21081544|PMID:29658610 20200225 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349265 D RGD:152998900|PMID:22638884 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:1349265 D RGD:41404529|PMID:26010154 20210127 RGD RNA:increased expression:cervical cell 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:11263 chlamydia IEP D RGD:41404696|PMID:27448447 20210203 RGD associated with asthma;RNA:increased expression:lung 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29355689 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2325598 D RGD:151893491|PMID:25484256 20220421 RGD RNA:increased expression:dorsal root ganglion neuron 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:11516 hypertensive heart disease ISO RGD:1349265 D RGD:41404711|PMID:32040481 20210205 RGD RNA:increased expression:serum,heart: 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:11573 listeriosis exacerbates IMP D RGD:41404664|PMID:28589100 20210202 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:12205 dengue disease ISO RGD:1349265 D RGD:41404658|PMID:26941580 20210201 RGD RNA:increased expression:serum: 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity ISO RGD:1349265 D RGD:21408577|PMID:28886078 20200320 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ameliorates IMP D RGD:41404696|PMID:27448447 20210203 RGD associated with asthma; 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1324 lung cancer HEP D RGD:152995484|PMID:20237410 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1349265 D RGD:152998900|PMID:22638884 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1324 lung cancer ameliorates IEP D RGD:152998905|PMID:22618808 20220701 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1349265 D RGD:126775148|PMID:33408517 20210406 RGD miRNA:increased expression:endometrium 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:14115 toxic shock syndrome ameliorates IMP D RGD:41404698|PMID:31189875 20210204 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:14115 toxic shock syndrome exacerbates IMP D RGD:41404641|PMID:28437377 20210129 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2325598 D RGD:41404531|PMID:32326590 20210127 RGD RNA:increased expression: plasma extracellular vesicle 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349265 D RGD:152998900|PMID:22638884 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349265 D RGD:153297766|PMID:32104069 20220722 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2325598 D RGD:152025189|PMID:32157513 20220428 RGD RNA:increased expression:thoracic lymph node 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD miRNA:increased expression:breast (human) PMID:18812439|REF_RGD_ID:152998878 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1733 cryptosporidiosis IEP D RGD:40925950|PMID:25838265 20210126 RGD RNA:increased expression:ileum 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1781 thyroid gland cancer ameliorates ISO RGD:2325598 D RGD:41404697|PMID:20956945 20210204 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2325598 D RGD:41404707|PMID:22019057 20210204 RGD RNA:increased expression: hippocampus 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1824 status epilepticus ameliorates ISO RGD:2325598 D RGD:41404714|PMID:29751355 20210205 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1349265 D RGD:41404662|PMID:30938910 20210202 RGD RNA:increased expression:liver 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:41404667|PMID:20625373 20210202 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:1349265 D RGD:21081515|PMID:31866771 20200221 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1349265 D RGD:153297766|PMID:32104069 20220722 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:152995486|PMID:27798874 20220627 RGD RNA:increased expression:colon (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:2568 cervicitis ISO RGD:1349265 D RGD:41404529|PMID:26010154 20210127 RGD RNA:increased expression:cervical cell 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:35117730|REF_RGD_ID:153344530 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:2325598 D RGD:41404666|PMID:29282578 20210202 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3068 glioblastoma ameliorates ISO RGD:2325598 D RGD:41404645|PMID:31730913 20210129 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3178 skin papilloma ameliorates IMP D RGD:41404663|PMID:21646541 20210202 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349265 D RGD:11056497|PMID:25728840 20230130 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349265 D RGD:21081515|PMID:31866771 20200221 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:2325598 D RGD:41410884|PMID:20840605 20210217 RGD RNA:increased expression:brain 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:41404529|PMID:26010154 20210127 RGD RNA:increased expression:cervical cell 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:2325598 D RGD:41404715|PMID:29084974 20210205 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3905 lung carcinoma IEP D RGD:41404697|PMID:20956945 20210204 RGD RNA:increased expression:lung: 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:152998886|PMID:33467964 20220630 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:152998889|PMID:22956424 20220630 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:152998899|PMID:25477028 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:152998885|PMID:26880855 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:152998901|PMID:20223231 20220630 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:41404697|PMID:20956945 20210204 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3910 lung adenocarcinoma IEP D RGD:152998954|PMID:27777637 20220708 RGD miRNA:increased expression:sputum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:152998892|PMID:29892003 20220630 RGD RNA:increased expression:lung (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1349265 D RGD:40925949|PMID:32256824 20210126 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:41404702|PMID:26481465 20210204 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:14928335|PMID:27685844 20190917 RGD RNA:increased expression:liver,plasma 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:41404678|PMID:26456596 20210203 RGD RNA:increased expression:urine 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1349265 D RGD:152995510|PMID:27188433 20220628 RGD RNA:increased expression:esophagus (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1349265 D RGD:152998900|PMID:22638884 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates IEP D RGD:40925947|PMID:26946098 20210126 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression IEP D RGD:41404667|PMID:20625373 20210202 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:41404701|PMID:30147020 20210204 RGD associated with chronic hepatitis B 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:5082 liver cirrhosis onset ISO RGD:2325598 D RGD:14695024|PMID:27320964 20190628 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease;miRNA:increased expression:liver, plasma 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:2325598 D RGD:41404717|PMID:30419452 20210205 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:5386 lung adenoma IEP D RGD:41404697|PMID:20956945 20210204 RGD RNA:increased expression:lung: 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23469132 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349265 D RGD:41404712|PMID:19043405 20210205 RGD RNA:increased expression:left ventricular myocardium 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2325598 D RGD:41404712|PMID:19043405 20210205 RGD RNA:increased expression:heart, myofibroblast: 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression IEP D RGD:41404712|PMID:19043405 20210205 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:6000 congestive heart failure treatment IMP D RGD:41404712|PMID:19043405 20210205 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2325598 D RGD:41410883|PMID:32402408 20210217 RGD RNA:increased expression:lung 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:14695022|PMID:20447717 20190628 RGD miRNA:increased expression:liver 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1349265 D RGD:40925952|PMID:24963487 20210126 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1349265 D RGD:41404642|PMID:21749846 20210129 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1349265 D RGD:14695023|PMID:27601233 20190628 RGD miRNA:increased expression:plasma, extracellular exosome 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:8283 peritonitis IMP D RGD:11342022|PMID:26382295 20210127 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1349265 D RGD:41404691|PMID:23826144 20210203 RGD RNA:increased expression:colon 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:8469 influenza ameliorates IMP D RGD:41404696|PMID:27448447 20210203 RGD associated with asthma; 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:1349265 D RGD:41404643|PMID:27991481 20210129 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1349265 D RGD:41404530|PMID:25144570 20210127 RGD RNA:increased expression:leukocyte 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:11342032|PMID:26150475 20220629 RGD RNA:increased expression:skin (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2325598 D RGD:41410819|PMID:31759996 20210216 RGD RNA:increased expression:retina 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1349265 D RGD:41404529|PMID:26010154 20210127 RGD RNA:increased expression:cervical cell 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries exacerbates ISO RGD:2325598 D RGD:41410823|PMID:31102912 20210216 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000099 Experimental Colitis ameliorates IMP D RGD:41404691|PMID:23826144 20210203 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000109 Haemophilus Infections ameliorates IMP D RGD:41404696|PMID:27448447 20210203 RGD associated with asthma; 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21248297 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates IDA D RGD:41404700|PMID:23544605 20210204 RGD associated with Coxsackievirus Infections 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates IMP D RGD:41404640|PMID:23588407 20210129 RGD associated with Coxsackievirus Infections 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:1349265 D RGD:21081515|PMID:31866771 20200221 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23469132 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816459 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26101800 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1349265 D RGD:152998897|PMID:18270520 20220630 RGD human cells in mouse model;associated with breast cancer 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1349265 D RGD:152998873|PMID:32736696 20220629 RGD associated with prostate carcinoma; human cells in mouse model 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9001724 Fusobacterium Infections severity ISO RGD:1349265 D RGD:40925941|PMID:27876571 20210125 RGD associated with colorectal cancer 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2325598 D RGD:41410824|PMID:29187695 20210216 RGD RNA:increased expression:liver 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2325598 D RGD:41410820|PMID:30847937 20210216 RGD RNA:increased expression:kidney 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23272133 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9002312 Atrial Remodeling treatment ISO RGD:2325598 D RGD:41404716|PMID:30203914 20210205 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:2325598 D RGD:40925948|PMID:30515805 20210126 RGD RNA:increased expression:peritoneal fluid,tissue 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:41404711|PMID:32040481 20210205 RGD RNA:increased expression:heart: 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17525252 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ameliorates ISO RGD:2325598 D RGD:41404709|PMID:31537223 20210204 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury exacerbates ISO RGD:2325598 D RGD:41404708|PMID:28627345 20210204 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9004272 Varicose Ulcer ISO RGD:1349265 D RGD:10412021|PMID:22773832 20151111 RGD miRNA:increased expression:skin: 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26101800|PMID:29501572 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2325598 D RGD:41410885|PMID:30542412 20210217 RGD RNA:increased expression:lung 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9004657 Weight Gain EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26996129 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27323401 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29355689 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9005837 Cholangiofibrosis ISO RGD:1349265 D RGD:41404678|PMID:26456596 20210203 RGD RNA:increased expression:urine 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9007325 Cardio-Renal Syndrome ameliorates ISO RGD:2325598 D RGD:41410821|PMID:28760335 20210216 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:26101800|PMID:27323401|PMID:27344173|PMID:28881718|PMID:29501572 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2325598 D RGD:41410822|PMID:30309483 20210216 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2325598 D RGD:155882541|PMID:19380620 20230127 RGD miRNA:increased expression:heart (rat) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury exacerbates IMP D RGD:41404665|PMID:24825878 20210202 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1349265 D RGD:41404642|PMID:21749846 20210129 RGD RNA:increased expression:plasma 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment IEP D RGD:40925951|PMID:31608064 20210126 RGD 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349265 D RGD:152998900|PMID:22638884 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349265 D RGD:153297812|PMID:29928882 20220727 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349265 D RGD:40925941|PMID:27876571 20210125 RGD RNA:increased expression:colorectum 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates IMP D RGD:40925941|PMID:27876571 20210125 RGD associated with Fusobacterium Infections 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:152995509|PMID:19921579 20220627 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1349265 D RGD:152995497|PMID:26957558 20220627 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1349265 D RGD:11538337|PMID:26419959 20220627 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism IEP D RGD:152995508|PMID:29552756 20220627 RGD RNA:increased expression:colorectum, blood serum (human) 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1349265 D RGD:21081515|PMID:31866771 20200221 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:1349265 D RGD:41404691|PMID:23826144 20210203 RGD RNA:increased expression:colon 1608349 Mir21a microRNA 21a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349265 D RGD:11554173 20190423 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1352718 D RGD:26884343|PMID:26781875 20200507 RGD 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2325401|RGD:1352718 D RGD:25823148|PMID:30030064 20200501 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1352718 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352718 D RGD:25823156|PMID:27650539 20200501 RGD 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:1352718 D RGD:26884343|PMID:26781875 20200507 RGD associated with oral squamous cell carcinoma 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IDA D RGD:242905195|PMID:35854140 20230328 RGD 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:1993 rectum cancer ISO RGD:1352718 D RGD:25823152|PMID:30277504 20200501 RGD 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1352718 D RGD:25823149|PMID:29459010 20200501 RGD 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1352718 D RGD:25823155|PMID:27756776 20200501 RGD miRNA:increased expression:stomach, serum,extracellular exosome 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1352718 D RGD:11572141|PMID:26560875 20200507 RGD 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352718 D RGD:11572141|PMID:26560875 20200507 RGD 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352718 D RGD:25823151|PMID:29115456 20200501 RGD 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1352718 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352718 D RGD:25823145|PMID:30623908 20200430 RGD associated with Human Viral Hepatitis 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352718 D RGD:25823157|PMID:27286257 20200501 RGD associated with colorectal cancer 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1352718 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32720422 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352718 D RGD:25823150|PMID:30589041 20200501 RGD miRNA:decreased expression:serum 1608350 Mir20a microRNA 20a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608351 Mir18 microRNA 18 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1350945 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1608351 Mir18 microRNA 18 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1350945 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1608351 Mir18 microRNA 18 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1350945 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1608351 Mir18 microRNA 18 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350945 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608351 Mir18 microRNA 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15039398|PMID:19027010 20191204 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1608351 Mir18 microRNA 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15039401|PMID:24975878 20191205 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) 1608351 Mir18 microRNA 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:15039404|PMID:29455432 20191205 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;miRNA:increased expression:serum (human) 1608351 Mir18 microRNA 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:15039389|PMID:30191950 20191205 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1608351 Mir18 microRNA 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:15039400|PMID:30519035 20191205 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 1608351 Mir18 microRNA 18 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350945 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1608351 Mir18 microRNA 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350945 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1608351 Mir18 microRNA 18 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350945 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1608352 Mir16-1 microRNA 16-1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1346096 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21056550 1608352 Mir16-1 microRNA 16-1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1346096 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1608352 Mir16-1 microRNA 16-1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346096 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1608353 Mir9-1 microRNA 9-1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1608353 Mir9-1 microRNA 9-1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1608353 Mir9-1 microRNA 9-1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1608353 Mir9-1 microRNA 9-1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1608353 Mir9-1 microRNA 9-1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1608353 Mir9-1 microRNA 9-1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1608353 Mir9-1 microRNA 9-1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1350966 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253472 1608353 Mir9-1 microRNA 9-1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1608359 Tmem61 transmembrane protein 61 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608439 Ulk4 unc-51-like kinase 4 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1608439 Ulk4 unc-51-like kinase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20160913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate 1608439 Ulk4 unc-51-like kinase 4 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 1608439 Ulk4 unc-51-like kinase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1608439 Ulk4 unc-51-like kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608439 Ulk4 unc-51-like kinase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1346964 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22120009 1608439 Ulk4 unc-51-like kinase 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 1608441 4930544D05Rik RIKEN cDNA 4930544D05 gene gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 1608441 4930544D05Rik RIKEN cDNA 4930544D05 gene gene DOID:0110662 congenital myasthenic syndrome 1B ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel PMID:17878953|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8755487 1608441 4930544D05Rik RIKEN cDNA 4930544D05 gene gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29383513|PMID:9708546 1608441 4930544D05Rik RIKEN cDNA 4930544D05 gene gene DOID:0110677 congenital myasthenic syndrome 4B ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4B | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4b, fast-channel PMID:10211467|PMID:10382905|PMID:11960891|PMID:12417530|PMID:17878953|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21940170|PMID:22592360|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8232384|PMID:8663316|PMID:8755487|PMID:9158150|PMID:9606190|PMID:9708546 1608441 4930544D05Rik RIKEN cDNA 4930544D05 gene gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4a, slow-channel PMID:10211467|PMID:10382905|PMID:11960891|PMID:12034803|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:14592868|PMID:15145336|PMID:16061559|PMID:16198106|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19153382|PMID:19289485|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21520333|PMID:21822932|PMID:21940170|PMID:22178625|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27717316|PMID:27779167|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29367459|PMID:29383513|PMID:29702980|PMID:30124556|PMID:30542963|PMID:30931400|PMID:31773638|PMID:31980526|PMID:32721234|PMID:3651795|PMID:7531341|PMID:7538206|PMID:7863154|PMID:8232384|PMID:8663316|PMID:8755487|PMID:8872460|PMID:9158150|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9606190|PMID:9708546 1608441 4930544D05Rik RIKEN cDNA 4930544D05 gene gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic, associated with acetylcholine receptor deficiency PMID:10211467|PMID:11030414|PMID:12417530|PMID:16087917|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21940170|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8755487|PMID:9158150|PMID:9536098|PMID:9708546 1608441 4930544D05Rik RIKEN cDNA 4930544D05 gene gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:12141316|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19153382|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21940170|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27717316|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8755487|PMID:9158150|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9708546 1608441 4930544D05Rik RIKEN cDNA 4930544D05 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1608452 Rnf169 ring finger protein 169 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602283 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1608452 Rnf169 ring finger protein 169 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602283 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1608452 Rnf169 ring finger protein 169 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608726 Snhg6 small nucleolar RNA host gene 6 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1602236 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:28492532 1608726 Snhg6 small nucleolar RNA host gene 6 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1602236 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35785413 1608813 Tunar Tcl1 upstream neural differentiation associated RNA gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:6484644 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 1608813 Tunar Tcl1 upstream neural differentiation associated RNA gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:6484644 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 1608813 Tunar Tcl1 upstream neural differentiation associated RNA gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:6484644 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 1608828 1110025L11Rik RIKEN cDNA 1110025L11 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608855 Ncapg non-SMC condensin I complex, subunit G gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605960 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1608855 Ncapg non-SMC condensin I complex, subunit G gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605960 D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34419073 1608855 Ncapg non-SMC condensin I complex, subunit G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608855 Ncapg non-SMC condensin I complex, subunit G gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605960 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1608855 Ncapg non-SMC condensin I complex, subunit G gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605960 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480403 1608855 Ncapg non-SMC condensin I complex, subunit G gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1605960 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480403 1608862 Krtap11-1 keratin associated protein 11-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608864 Hoxa11os homeobox A11, opposite strand gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2300356 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1608864 Hoxa11os homeobox A11, opposite strand gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2300356 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1608864 Hoxa11os homeobox A11, opposite strand gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2300356 D RGD:243048444|PMID:27317124 20230331 RGD associated with ischemic cardiomyopathy; RNA:increased expression:heart left ventricle (human) 1608877 Cfap92 cilia and flagella associated protein 92 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:16199547|PMID:20929961|PMID:21057504|PMID:22499348|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025539 1608877 Cfap92 cilia and flagella associated protein 92 gene DOID:0110159 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B PMID:28492532 1608877 Cfap92 cilia and flagella associated protein 92 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1608877 Cfap92 cilia and flagella associated protein 92 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency PMID:16199547|PMID:20929961|PMID:21057504|PMID:22499348|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:27233227|PMID:28492532|PMID:30025539|PMID:30831263|PMID:32746448 1608877 Cfap92 cilia and flagella associated protein 92 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27233227|PMID:28492532|PMID:30831263 1608877 Cfap92 cilia and flagella associated protein 92 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1608877 Cfap92 cilia and flagella associated protein 92 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1608904 Tubgcp6 tubulin, gamma complex associated protein 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1608904 Tubgcp6 tubulin, gamma complex associated protein 6 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1608904 Tubgcp6 tubulin, gamma complex associated protein 6 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1317114 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1608904 Tubgcp6 tubulin, gamma complex associated protein 6 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 1 PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077665|PMID:5936364|PMID:9536098 1608904 Tubgcp6 tubulin, gamma complex associated protein 6 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1608904 Tubgcp6 tubulin, gamma complex associated protein 6 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1608904 Tubgcp6 tubulin, gamma complex associated protein 6 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1608904 Tubgcp6 tubulin, gamma complex associated protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1608904 Tubgcp6 tubulin, gamma complex associated protein 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1608904 Tubgcp6 tubulin, gamma complex associated protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27660388|PMID:28492532 1608904 Tubgcp6 tubulin, gamma complex associated protein 6 gene DOID:9005482 Microcephaly and Chorioretinopathy ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy with or without intellectual disability PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532 1608921 A630072M18Rik RIKEN cDNA A630072M18 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6767468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608921 A630072M18Rik RIKEN cDNA A630072M18 gene gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:6767468 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1608928 Dpy19l2 dpy-19-like 2 (C. elegans) gene DOID:0111156 spermatogenic failure 9 ISO RGD:1606928 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1608928 Dpy19l2 dpy-19-like 2 (C. elegans) gene DOID:0111156 spermatogenic failure 9 ISO RGD:1606928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 9 PMID:15533374|PMID:21397063|PMID:21397064|PMID:22627659|PMID:22653751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33108537 1608928 Dpy19l2 dpy-19-like 2 (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608990 Lix1l Lix1-like gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 1608990 Lix1l Lix1-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1608990 Lix1l Lix1-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1608990 Lix1l Lix1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1608990 Lix1l Lix1-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1609292 Snhg8 small nucleolar RNA host gene 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1625827 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1609306 Abhd11os abhydrolase domain containing 11, opposite strand gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342590 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1609306 Abhd11os abhydrolase domain containing 11, opposite strand gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1342590 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1609306 Abhd11os abhydrolase domain containing 11, opposite strand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342590 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1609306 Abhd11os abhydrolase domain containing 11, opposite strand gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1342590 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1609306 Abhd11os abhydrolase domain containing 11, opposite strand gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342590 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1609306 Abhd11os abhydrolase domain containing 11, opposite strand gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342590 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1609306 Abhd11os abhydrolase domain containing 11, opposite strand gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1342590 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1609306 Abhd11os abhydrolase domain containing 11, opposite strand gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342590 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1609306 Abhd11os abhydrolase domain containing 11, opposite strand gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1342590 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1609308 Ccdc167 coiled-coil domain containing 167 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1609383 Clec2l C-type lectin domain family 2, member L gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1609383 Clec2l C-type lectin domain family 2, member L gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351189 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1609383 Clec2l C-type lectin domain family 2, member L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1609478 Ajap1 adherens junction associated protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603390 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1609478 Ajap1 adherens junction associated protein 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1603390 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532 1609478 Ajap1 adherens junction associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1609478 Ajap1 adherens junction associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603390 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1609479 Scaf4 SR-related CTD-associated factor 4 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:25741868|PMID:28492532 1609479 Scaf4 SR-related CTD-associated factor 4 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1609479 Scaf4 SR-related CTD-associated factor 4 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1609479 Scaf4 SR-related CTD-associated factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1609479 Scaf4 SR-related CTD-associated factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32730804 1609479 Scaf4 SR-related CTD-associated factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCAF4-associated Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32730804 1609479 Scaf4 SR-related CTD-associated factor 4 gene DOID:9005988 Multicystic Dysplastic Kidney ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multicystic dysplastic kidney 1609479 Scaf4 SR-related CTD-associated factor 4 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32730804 1609552 Hand2os1 Hand2, opposite strand 1 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:7247661 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:26676105 1609552 Hand2os1 Hand2, opposite strand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7247661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1609730 Cylc2 cylicin, basic protein of sperm head cytoskeleton 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344761 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1609730 Cylc2 cylicin, basic protein of sperm head cytoskeleton 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:11456298|PMID:14705112|PMID:17535832 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:0111755 Leber hereditary optic neuropathy and dystonia ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia familial, with visual failure and striatal lucencies PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:19458970|PMID:25741868 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:0112101 mitochondrial type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 1 PMID:11456298|PMID:14684687|PMID:14705112|PMID:14764913|PMID:15372108|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:17535832|PMID:19458970|PMID:25741868 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620557 D RGD:5687693|PMID:20480544 20120208 RGD 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease IMP D RGD:5687692|PMID:21291942 20120208 RGD protein: decreased activity: brain: MPTP model of Parkinson disease 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1343728 D RGD:5491206|PMID:15975594 20111004 RGD DNA:polymorphism:exon:m.10398A>G(human) 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20161115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, resistance to PMID:17066297|PMID:6343397 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:620557 D RGD:5687691|PMID:21484267 20120208 RGD protein: decreased activity: striatum: rotenone model of Parkinson disease 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620557 D RGD:2302314|PMID:7763274 20081211 RGD mRNA:decreased expression:brain, heart 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343728 D RGD:5507824|PMID:14705112 20120208 RGD DNA:mutation 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:11456298|PMID:12227465|PMID:14684687|PMID:14705112|PMID:14764913|PMID:15372108|PMID:17066297|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:17535832|PMID:19458970|PMID:20301353|PMID:25118196|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:6343397 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:11456298|PMID:14684687|PMID:14705112|PMID:14764913|PMID:15372108|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:17535832|PMID:19458970|PMID:20301382|PMID:25741868 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1343728 D RGD:5508703|PMID:19458970 20120208 RGD DNA: mutation 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia PMID:12227465|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:19458970|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:30143805 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO rgd:620557 D RGD:5687694|PMID:20438613 20120208 RGD 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:11456298|PMID:14684687|PMID:14705112|PMID:14764913|PMID:15372108|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:17535832|PMID:19458970|PMID:25741868 1609861 mt-Nd3 NADH dehydrogenase 3, mitochondrial gene DOID:9007385 Mitochondrial Encephalopathy ISO RGD:1343728 D RGD:5507824|PMID:14705112 20111004 RGD DNA:mutations: :m. 10191T>C, 10158T>C(human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:25741868 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:15972314|PMID:8104867 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STREPTOMYCIN OTOTOXICITY PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11388757|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16458854|PMID:16631122|PMID:16826519|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:17341440|PMID:17637808|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18386806|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22475488|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:25155176|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27427311|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:0111751 mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11388757|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16458854|PMID:16631122|PMID:16826519|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:17341440|PMID:17637808|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18386806|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22241583|PMID:22475488|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:25155176|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27427311|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:10632 Wolfram syndrome ISO RGD:1349540 D RGD:5490247|PMID:9309689 20110909 RGD DNA:snp:cds:m.4216T>C (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349540 D RGD:5490287|PMID:15075441 20110913 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex, Brodmann area 9 (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:15972314|PMID:8104867 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:1349540 D RGD:2300400|PMID:18194667 20080917 RGD DNA:missense mutation 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:12010 anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:1349540 D RGD:5490236|PMID:17454741 20110909 RGD DNA:snp:cds:m.4132G>A (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:12705 Friedreich ataxia ISO RGD:1349540 D RGD:5490251|PMID:18807169 20110909 RGD DNA:missense mutation:cds:m.3696C>T (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:14115 toxic shock syndrome susceptibility ISO RGD:1349540 D RGD:5148017|PMID:19487983 20110901 RGD associated with Burns; DNA:missense mutation:cds:m.4216T>C (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349540 D RGD:5148018|PMID:11022854 20110901 RGD DNA:missense mutation:cds:m.4216T>C (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349540 D RGD:8657117|PMID:11506395 20140602 RGD mRNA:decreased expression:substantia nigra, neuron 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1349540 D RGD:5508706|PMID:16784756 20111020 RGD DNA:missense mutation:cds:m.4216T>C (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:11854175|PMID:1550131|PMID:16738010|PMID:1674640|PMID:1732158|PMID:1734726|PMID:17620555|PMID:1900003|PMID:1928099|PMID:1959619|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:8496715 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10519336|PMID:10521313|PMID:13298683|PMID:15972314|PMID:24146900|PMID:26467025|PMID:9299504|PMID:9806551 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve disorder PMID:20301353|PMID:30143805 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1349540 D RGD:5490252|PMID:18566918 20110909 RGD DNA:amplification:cds:cerebral gray matter (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1349540 D RGD:5490261|PMID:15533721 20110912 RGD DNA:missense mutation:cds:m.3644T>C (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy IEP D RGD:5490286|PMID:10581412 20110913 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10519336|PMID:10520236|PMID:10521313|PMID:10704697|PMID:11238687|PMID:11854175|PMID:11938495|PMID:12160969|PMID:12406974|PMID:12610069|PMID:12756609|PMID:13298683|PMID:1417830|PMID:1442494|PMID:14681830|PMID:15465027|PMID:15466014|PMID:1550131|PMID:15896721|PMID:15972314|PMID:15977098|PMID:16050984|PMID:16738010|PMID:1674640|PMID:16807713|PMID:16828917|PMID:16849371|PMID:16895436|PMID:16949108|PMID:1732158|PMID:1734726|PMID:17454741|PMID:17517629|PMID:17535832|PMID:17620555|PMID:17637808|PMID:18216301|PMID:18502698|PMID:18504678|PMID:18691441|PMID:18977334|PMID:1900003|PMID:1928099|PMID:1959619|PMID:20211276|PMID:20301353|PMID:20643099|PMID:20978534|PMID:21129724|PMID:21144833|PMID:21296687|PMID:21364701|PMID:22241583|PMID:22780954|PMID:23246842|PMID:24063851|PMID:24146900|PMID:24153443|PMID:24986921|PMID:25741868|PMID:26262956|PMID:26428318|PMID:26467025|PMID:27177320|PMID:27343181|PMID:28187756|PMID:28708239|PMID:28821228|PMID:29330893|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:8104867|PMID:8496715|PMID:9299504|PMID:9806551 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1349540 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1349540 D RGD:5490235|PMID:15466014 20110909 RGD DNA:snps:cds:m.3697G>A, m.3946G>A, m.3949T>C (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:15466014|PMID:15972314|PMID:16849371|PMID:16969869|PMID:17535832|PMID:17562939|PMID:18504678|PMID:18590963|PMID:18977334|PMID:20301353|PMID:21364701|PMID:24830958|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:32906214 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11388757|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16458854|PMID:16631122|PMID:16826519|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:17341440|PMID:17637808|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18386806|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22475488|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:25155176|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27427311|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, adult-onset PMID:11938495|PMID:12756609|PMID:26467025|PMID:28821228 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1349540 D RGD:5490230|PMID:17684475 20110908 RGD associated with HIV Infections; DNA:missense mutation:cds:m.4216T>C (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11388757|PMID:11479733|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12112111|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15466014|PMID:15505787|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:15972314|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16458854|PMID:16631122|PMID:16826519|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:16969869|PMID:17341440|PMID:17562939|PMID:17637808|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18386806|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19497304|PMID:19555656|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301353|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22475488|PMID:22879922|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23246842|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:24830958|PMID:24884847|PMID:25155176|PMID:25194554|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27427311|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1349540 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342361|PMID:15505787|PMID:24569607|PMID:27449621|PMID:29991444 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1349540 D RGD:5508187|PMID:20454697 20111006 RGD DNA:transition:CDS:c.3460G>A, p.A52T (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1349540 D RGD:5508685|PMID:11479733 20110907 RGD DNA:snp:cds:m.3635G>A (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1349540 D RGD:5508689|PMID:19324017 20111019 RGD DNA:snp:cds:m.3394T>C (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1349540 D RGD:5508712|PMID:2018041 20111020 RGD DNA:snps:cds:m.4136A>G, m.4160T>C (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy PMID:11479733|PMID:11854175|PMID:12112111|PMID:1417830|PMID:1442494|PMID:15466014|PMID:1550131|PMID:15505787|PMID:15972314|PMID:16738010|PMID:1674640|PMID:16849371|PMID:16969869|PMID:1732158|PMID:1734726|PMID:17562939|PMID:17620555|PMID:18216301|PMID:1900003|PMID:1928099|PMID:19497304|PMID:19555656|PMID:1959619|PMID:20301353|PMID:21364701|PMID:22879922|PMID:24830958|PMID:24884847|PMID:25194554|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:8496715 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1349540 D RGD:8657116|PMID:22577081 20140602 RGD DNA:missense mutation:cds:m.3866T>C (p.I187T) (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1349540 D RGD:8657118|PMID:12112111 20140602 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L289M (m.4171C>A) (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349540 D RGD:5490238|PMID:15987486 20110909 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:11854175|PMID:1550131|PMID:16738010|PMID:1674640|PMID:1732158|PMID:1734726|PMID:17620555|PMID:17637808|PMID:1900003|PMID:1928099|PMID:1959619|PMID:20301353|PMID:22241583|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:8496715 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9000973 Maternally Inherited Leigh Syndrome ISO RGD:1349540 D RGD:5148009|PMID:20301352 20110901 RGD DNA:snps:cds:p.E59K, p.R159Q (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1349540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:10519336|PMID:10521313|PMID:12160969|PMID:13298683|PMID:15972314|PMID:24146900|PMID:26467025|PMID:9299504|PMID:9806551 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient | ClinVar Annotator: match by term: RESPIRATORY CHAIN DEFICIENCY, INFANTILE, TRANSIENT PMID:25741868 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28027978 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349540 D RGD:2311583|PMID:18679013 20090724 RGD DNA:SNP: :3394T>C (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349540 D RGD:2311592|PMID:15265369 20090724 RGD DNA:polymorphism: :3316G>A, 3394T>C (human) 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620555 D RGD:2300410|PMID:14563825 20080918 RGD mRNA, protein:decreased expression:soleus, mitochondrion 1609862 mt-Nd1 NADH dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349540 D RGD:2300401|PMID:16060290 20080917 RGD DNA:missense mutation: :p.A64V (human) 1609892 Fnip2 folliculin interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1609892 Fnip2 folliculin interacting protein 2 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:12121120 D RGD:9068941 20210604 OMIA Hypomyelination of the central nervous system PMID:20973788|PMID:24272703|PMID:3577694|PMID:676669|PMID:731520 1610158 Zfp593os Zfp593 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:39128265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1610316 2200002D01Rik RIKEN cDNA 2200002D01 gene gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1354281 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35142956 1610316 2200002D01Rik RIKEN cDNA 2200002D01 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1610316 2200002D01Rik RIKEN cDNA 2200002D01 gene gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1354281 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35142956 1610406 Mir22hg Mir22 host gene (non-protein coding) gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1605910 D RGD:11554173 20180904 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1610406 Mir22hg Mir22 host gene (non-protein coding) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605910 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670679 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1352836 D RGD:7364874|PMID:19018717 20131004 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*5801 (human, Japanese) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:7365090|PMID:23692434 20131018 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*15:02, HLA-B*40:01, HLA-B*58:02 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1352836 D RGD:7387221|PMID:2257626 20131024 RGD human gene in rat model; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B27 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:1352836 D RGD:7365106|PMID:11564593 20131021 RGD associated with HIV Infections; DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-B44 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:0080750 erythema nodosum ISO RGD:1352836 D RGD:7364926|PMID:12198697 20131011 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases; DNA:polymorphisms:cds:multiple (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:0111079 birdshot chorioretinopathy ISO RGD:1352836 D RGD:7365121|PMID:3341436 20131022 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B12 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1352836 D RGD:7365120|PMID:2909230 20131022 RGD Unilateral Childhood Sensorineural Hearing Loss; DNA:polymorphisms:cds:HLA-Bw54 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:1352836 D RGD:7387221|PMID:2257626 20140205 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B27 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:1352836 D RGD:7364877|PMID:18824733 20131004 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*14 (human, Tanzanian) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:7364872|PMID:23808178 20131004 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B-7, HLA-B-8 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:11563 retinal vasculitis ISO RGD:1352836 D RGD:7364920|PMID:12608042 20131011 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphisms:cds HLA B-5 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:12185 otosclerosis susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:7364875|PMID:22471616 20131004 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*35, HLA-B*51 (human, Tunisian) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1352836 D RGD:7365110|PMID:8894996 20131022 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B39 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:12361 Graves' disease onset ISO RGD:1352836 D RGD:7365118|PMID:2401095 20131022 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B8 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:7365094|PMID:23329888 20131018 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*46 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:7365098|PMID:12694583 20131018 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-B*5801 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:7365112|PMID:8096501 20131021 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-B8 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:1352836 D RGD:7365093|PMID:24033735 20131018 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*38 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1352836 D RGD:7364926|PMID:12198697 20131011 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*27, HLA-B*58 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:13141 uveitis onset ISO RGD:1352836 D RGD:7364788|PMID:23831258 20130927 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*51 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:1352836 D RGD:7364942|PMID:9232451 20131011 RGD 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1352836 D RGD:7364873|PMID:16101830 20131004 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*51 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:13241 Behcet's disease disease_progression ISO RGD:1352836 D RGD:7364918|PMID:12622781 20131011 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*15 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1352836 D RGD:7364939|PMID:11426025 20131011 RGD severe disease; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*51 (human, Turkish) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1352836 D RGD:7364913|PMID:16899524 20131011 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B27 (human, Thai) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:1731 histoplasmosis ISO RGD:1352836 D RGD:7364917|PMID:14522093 20131011 RGD Presumed Ocular Histoplasmosis Syndrome; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B7 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1352836 D RGD:7387278|PMID:7573371 20131028 RGD human gene in rat model; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*2705 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:3611 acute retinal necrosis syndrome ISO RGD:1352836 D RGD:7365119|PMID:2801857 20131022 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-Bw62 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:3875 thrombophlebitis ISO RGD:1352836 D RGD:7364924|PMID:12372094 20131011 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B35, HLA-B51 (human, Turkish) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:6039 uveal melanoma severity ISO RGD:1352836 D RGD:7364941|PMID:9286277 20131011 RGD protein:increased expression:tumor of uvea (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:6196 reactive arthritis ISO RGD:1352836 D RGD:7365111|PMID:8154628 20131021 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B27 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:7364914|PMID:8733445 20131011 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B27, HLA-B60 (human, Caucasian) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1352836 D RGD:7364930|PMID:10648455 20131011 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*27, HLA-B*35, HLA-B*44 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:7365095|PMID:22981956 20131018 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*49 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:7365097|PMID:19728932 20131018 RGD associated with Macular Degeneration; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B27 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:7364876|PMID:18922348 20131004 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*07, HLA-B*57 (human, Turkish) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1352836 D RGD:7387273|PMID:9233694 20131028 RGD human peptide in rat model; HLA-B7 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352836 D RGD:7364915|PMID:15855027 20131011 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B51 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1352836 D RGD:7365108|PMID:9756436 20131021 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-B12, HLA-B44 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:1352836 D RGD:7364916|PMID:15681796 20131011 RGD human HLA-B27 peptide in rat model 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:1352836 D RGD:7364942|PMID:9232451 20131023 RGD human peptide in rat model; HLA-B27 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:9006927 Thyrotoxic Periodic Paralysis ISO RGD:1352836 D RGD:8655904|PMID:1752149 20140522 RGD protein:increased expression:peripheral blood cell (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:9007647 Trichiasis ISO RGD:1352836 D RGD:7364877|PMID:18824733 20131004 RGD DNA:polymorphisms:cds HLA-B*07, HLA-B*08 (human, Tanzanian) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1352836 D RGD:7364921|PMID:12542204 20131011 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B44 (human, South Korean) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1352836 D RGD:7387278|PMID:7573371 20131028 RGD human gene in rat model; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*2705 (human) 1610420 H2-Q4 histocompatibility 2, Q region locus 4 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1352836 D RGD:7365110|PMID:8894996 20131022 RGD associated with Graves Disease; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B15 (human) 1610441 Oxct1as 3-oxoacid CoA transferase 1 antisense RNA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6480852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1610441 Oxct1as 3-oxoacid CoA transferase 1 antisense RNA gene DOID:9001530 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency ISO RGD:6480852 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxoacid CoA Transferase Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency PMID:23757202|PMID:28492532 1610443 Ccdc180 coiled-coil domain containing 180 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:4110705 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 1610443 Ccdc180 coiled-coil domain containing 180 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:4110705 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1610443 Ccdc180 coiled-coil domain containing 180 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:4110705 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1610443 Ccdc180 coiled-coil domain containing 180 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4110705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1610450 Trim67 tripartite motif-containing 67 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 1610450 Trim67 tripartite motif-containing 67 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1610450 Trim67 tripartite motif-containing 67 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1610450 Trim67 tripartite motif-containing 67 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1610450 Trim67 tripartite motif-containing 67 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1610497 Zfp65 zinc finger protein 65 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2305769 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1610497 Zfp65 zinc finger protein 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2305769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1610499 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1610499 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1610499 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1610499 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1610499 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1610499 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1610499 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1610529 Shisa8 shisa family member 8 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1610529 Shisa8 shisa family member 8 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1345156 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1610529 Shisa8 shisa family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1610802 Snhg9 small nucleolar RNA host gene 9 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 1610802 Snhg9 small nucleolar RNA host gene 9 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1610802 Snhg9 small nucleolar RNA host gene 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604665 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1610802 Snhg9 small nucleolar RNA host gene 9 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604665 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1610866 Krt28 keratin 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1610875 Mir205hg Mir205 host gene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:5552909 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1610875 Mir205hg Mir205 host gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:5552909 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1610892 Lce3e late cornified envelope 3E gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1610892 Lce3e late cornified envelope 3E gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1610892 Lce3e late cornified envelope 3E gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1610892 Lce3e late cornified envelope 3E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1610892 Lce3e late cornified envelope 3E gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1610892 Lce3e late cornified envelope 3E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1610892 Lce3e late cornified envelope 3E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1610909 Neat1 nuclear paraspeckle assembly transcript 1 (non-protein coding) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2300351 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1610909 Neat1 nuclear paraspeckle assembly transcript 1 (non-protein coding) gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2300351 D RGD:11073597|PMID:22202438 20160428 RGD up-regulated 1610909 Neat1 nuclear paraspeckle assembly transcript 1 (non-protein coding) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:2300351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1610909 Neat1 nuclear paraspeckle assembly transcript 1 (non-protein coding) gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:2300351 D RGD:153344588|PMID:30575330 20220829 RGD human cells in mouse model 1610909 Neat1 nuclear paraspeckle assembly transcript 1 (non-protein coding) gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:2300351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1610909 Neat1 nuclear paraspeckle assembly transcript 1 (non-protein coding) gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2300351 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1610909 Neat1 nuclear paraspeckle assembly transcript 1 (non-protein coding) gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:2300351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1610909 Neat1 nuclear paraspeckle assembly transcript 1 (non-protein coding) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:2300351 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1610909 Neat1 nuclear paraspeckle assembly transcript 1 (non-protein coding) gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:2300351 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1610909 Neat1 nuclear paraspeckle assembly transcript 1 (non-protein coding) gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2300351 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34687491 1610909 Neat1 nuclear paraspeckle assembly transcript 1 (non-protein coding) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:2300351 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 1610909 Neat1 nuclear paraspeckle assembly transcript 1 (non-protein coding) gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:2300351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1610911 Rplp0 ribosomal protein, large, P0 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:621247 D RGD:11039463|PMID:25261685 20160304 RGD protein:increased expression:brain 1610911 Rplp0 ribosomal protein, large, P0 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1610959 Pet100 PET100 homolog gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1610959 Pet100 PET100 homolog gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1610959 Pet100 PET100 homolog gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:32313153 1610959 Pet100 PET100 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1610959 Pet100 PET100 homolog gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis PMID:25293719|PMID:25741868 1610959 Pet100 PET100 homolog gene DOID:9006173 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 12 ISO RGD:5135069 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1610959 Pet100 PET100 homolog gene DOID:9006173 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 12 ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 12 PMID:17576681|PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153|PMID:9536098 1610959 Pet100 PET100 homolog gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:32313153 1610965 Gpr62 G protein-coupled receptor 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1610968 Ptprh protein tyrosine phosphatase, receptor type, H gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:1345629 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:28492532 1610968 Ptprh protein tyrosine phosphatase, receptor type, H gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345629 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1610968 Ptprh protein tyrosine phosphatase, receptor type, H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611001 H2al3 H2A histone family member L3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:14700715 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1611002 Mtx3 metaxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611002 Mtx3 metaxin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601695 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1611008 Ctxn2 cortexin 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1351200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532 1611008 Ctxn2 cortexin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351200 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1611008 Ctxn2 cortexin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611008 Ctxn2 cortexin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351200 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1611127 AI480526 expressed sequence AI480526 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:7846058 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34561789 1611127 AI480526 expressed sequence AI480526 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:7846058 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34561789 1611127 AI480526 expressed sequence AI480526 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:7846058 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34561789 1611255 Mir17hg Mir17 host gene (non-protein coding) gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1604139 D RGD:11554173 20180904 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892160 1611255 Mir17hg Mir17 host gene (non-protein coding) gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1604139 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1611255 Mir17hg Mir17 host gene (non-protein coding) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604139 D RGD:11554173 20180904 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892160 1611255 Mir17hg Mir17 host gene (non-protein coding) gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1604139 D RGD:11554173 20180904 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1611255 Mir17hg Mir17 host gene (non-protein coding) gene DOID:9001589 Feingold Syndrome 2 ISO RGD:1604139 D RGD:8554872 20180904 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRACHYDACTYLY WITH SHORT STATURE AND MICROCEPHALY PMID:21892160|PMID:23495052|PMID:25741868 1611255 Mir17hg Mir17 host gene (non-protein coding) gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1604139 D RGD:11554173 20180904 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892160 1611255 Mir17hg Mir17 host gene (non-protein coding) gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1604139 D RGD:11554173 20180904 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892160 1611255 Mir17hg Mir17 host gene (non-protein coding) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604139 D RGD:11554173 20180904 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1611383 Snhg7 small nucleolar RNA host gene 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1611383 Snhg7 small nucleolar RNA host gene 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1602847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1611383 Snhg7 small nucleolar RNA host gene 7 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1602847 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1611383 Snhg7 small nucleolar RNA host gene 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1602847 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1611383 Snhg7 small nucleolar RNA host gene 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1602847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1611383 Snhg7 small nucleolar RNA host gene 7 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1602847 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1611383 Snhg7 small nucleolar RNA host gene 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602847 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1611383 Snhg7 small nucleolar RNA host gene 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602847 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1611383 Snhg7 small nucleolar RNA host gene 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1602847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1611383 Snhg7 small nucleolar RNA host gene 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1611383 Snhg7 small nucleolar RNA host gene 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1602847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1611387 Tmem236 transmembrane protein 236 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611415 2300003K06Rik RIKEN cDNA 2300003K06 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347351 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611458 Ildr2 immunoglobulin-like domain containing receptor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345788 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1611458 Ildr2 immunoglobulin-like domain containing receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611458 Ildr2 immunoglobulin-like domain containing receptor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345788 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1611478 Baiap3 BAI1-associated protein 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1611478 Baiap3 BAI1-associated protein 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1611478 Baiap3 BAI1-associated protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1611478 Baiap3 BAI1-associated protein 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1611478 Baiap3 BAI1-associated protein 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1611478 Baiap3 BAI1-associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611505 Hymai hydatidiform mole associated and imprinted transcript gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1345477 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 1611505 Hymai hydatidiform mole associated and imprinted transcript gene DOID:9004783 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 1 ISO RGD:1345477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1611507 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1611507 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1611507 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1611507 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1611507 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1611507 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1611507 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1611507 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1611507 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1611507 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1611507 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611507 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1611771 4930571K23Rik RIKEN cDNA 4930571K23 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611791 Fam227b family with sequence similarity 227, member B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605268 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1611791 Fam227b family with sequence similarity 227, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611791 Fam227b family with sequence similarity 227, member B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605268 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1611811 Glb1l galactosidase, beta 1-like gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1611811 Glb1l galactosidase, beta 1-like gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1611811 Glb1l galactosidase, beta 1-like gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1611811 Glb1l galactosidase, beta 1-like gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1611811 Glb1l galactosidase, beta 1-like gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1611811 Glb1l galactosidase, beta 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611811 Glb1l galactosidase, beta 1-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1611829 Lrrc17 leucine rich repeat containing 17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344845 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1611829 Lrrc17 leucine rich repeat containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611867 Ptchd4 patched domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611882 Hrct1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1611882 Hrct1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1611882 Hrct1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1611882 Hrct1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1611882 Hrct1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1611882 Hrct1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611882 Hrct1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1611882 Hrct1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1611882 Hrct1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1611912 Lelp1 late cornified envelope-like proline-rich 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1611912 Lelp1 late cornified envelope-like proline-rich 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1611912 Lelp1 late cornified envelope-like proline-rich 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1611912 Lelp1 late cornified envelope-like proline-rich 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1611912 Lelp1 late cornified envelope-like proline-rich 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1611912 Lelp1 late cornified envelope-like proline-rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611912 Lelp1 late cornified envelope-like proline-rich 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1611920 Pdf peptide deformylase (mitochondrial) gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1611920 Pdf peptide deformylase (mitochondrial) gene DOID:0070260 congenital disorder of glycosylation type IIh ISO RGD:1605961 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG8-CDG PMID:25741868 1611920 Pdf peptide deformylase (mitochondrial) gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1605961 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 1611920 Pdf peptide deformylase (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611946 Tmem262 transmembrane protein 262 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7409565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1611959 Ms4a12 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 12 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1316189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1611959 Ms4a12 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316189 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1611959 Ms4a12 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612046 Rnu12 RNA U12, small nuclear gene DOID:9005626 Craniosynostosis, Anal Anomalies, and Porokeratosis ISO RGD:1344410 D RGD:7240710 20230208 OMIM 1612046 Rnu12 RNA U12, small nuclear gene DOID:9005626 Craniosynostosis, Anal Anomalies, and Porokeratosis ISO RGD:1344410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDAGS syndrome PMID:23602181|PMID:2400728|PMID:28217872|PMID:34085356|PMID:9733036 1612046 Rnu12 RNA U12, small nuclear gene DOID:9006060 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 33 ISO RGD:1344410 D RGD:7240710 20230208 OMIM 1612046 Rnu12 RNA U12, small nuclear gene DOID:9006060 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 33 ISO RGD:1344410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 33 PMID:27863452 1612150 Lce6a late cornified envelope 6A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1343793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1612150 Lce6a late cornified envelope 6A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1343793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1612150 Lce6a late cornified envelope 6A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1343793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1612150 Lce6a late cornified envelope 6A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343793 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1612150 Lce6a late cornified envelope 6A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1612150 Lce6a late cornified envelope 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612150 Lce6a late cornified envelope 6A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343793 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1612204 Mpped2 metallophosphoesterase domain containing 2 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:1347972 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687 1612204 Mpped2 metallophosphoesterase domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347972 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1612204 Mpped2 metallophosphoesterase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612262 Mir100hg Mir100 Mirlet7a-2 Mir125b-1 cluster host gene gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:4892400 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35472619 1612262 Mir100hg Mir100 Mirlet7a-2 Mir125b-1 cluster host gene gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:4892400 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1612262 Mir100hg Mir100 Mirlet7a-2 Mir125b-1 cluster host gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4892400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612281 R3hcc1 R3H domain and coiled-coil containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612281 R3hcc1 R3H domain and coiled-coil containing 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1603166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1612289 Evx1os even skipped homeotic gene 1, opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7243076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612334 Oip5os1 Opa interacting protein 5, opposite strand 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:5552939 D RGD:151356990|PMID:33760168 20220222 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) 1612334 Oip5os1 Opa interacting protein 5, opposite strand 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:5552939 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35044041 1612334 Oip5os1 Opa interacting protein 5, opposite strand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5552939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612353 Rnu1a1 U1a1 small nuclear RNA gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:7249811 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 1612353 Rnu1a1 U1a1 small nuclear RNA gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:7249811 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1612360 Nrg2 neuregulin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1612360 Nrg2 neuregulin 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1612360 Nrg2 neuregulin 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1612360 Nrg2 neuregulin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1612360 Nrg2 neuregulin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1612360 Nrg2 neuregulin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1612360 Nrg2 neuregulin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1612362 Prickle4 prickle planar cell polarity protein 4 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1347495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1612362 Prickle4 prickle planar cell polarity protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612362 Prickle4 prickle planar cell polarity protein 4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1347495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1612412 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1612412 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1612412 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1612412 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1612412 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1612412 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1612412 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612412 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:25741868 1612412 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1612415 Snord87 small nucleolar RNA, C/D box 87 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1602235 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:28492532 1612419 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319696 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1612419 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1319696 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1612419 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIi | ClinVar Annotator: match by term: COG5-CDG PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19690088|PMID:23228021|PMID:23430875|PMID:24033266|PMID:25331899|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28708303|PMID:29878199|PMID:31175295|PMID:31572517|PMID:32174980|PMID:33277529|PMID:9536098 1612419 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1612419 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1612419 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1612419 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1319696 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605 1612423 Dbx2 developing brain homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612425 Rnf157 ring finger protein 157 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612425 Rnf157 ring finger protein 157 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348356 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1612426 Tent5d terminal nucleotidyltransferase 5D gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348599 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1612426 Tent5d terminal nucleotidyltransferase 5D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348599 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1612426 Tent5d terminal nucleotidyltransferase 5D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348599 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612579 Snhg20 small nucleolar RNA host gene 20 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:2304147 D RGD:152995466|PMID:30780105 20220623 RGD 1612607 Pabpc1l poly(A) binding protein, cytoplasmic 1-like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1346773 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1612607 Pabpc1l poly(A) binding protein, cytoplasmic 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612607 Pabpc1l poly(A) binding protein, cytoplasmic 1-like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1346773 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1612607 Pabpc1l poly(A) binding protein, cytoplasmic 1-like gene DOID:9006513 Oocyte Maturation Defect 1 ISO RGD:1346773 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 1 1612746 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1612746 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1612746 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1612746 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1612746 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1612746 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1612746 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1612795 E130307A14Rik RIKEN cDNA E130307A14 gene gene DOID:0111287 psoriasis 13 ISO RGD:5131809 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 13, susceptibility to PMID:20953186|PMID:20953188|PMID:22581863|PMID:24033266|PMID:24120361|PMID:25741868|PMID:28492532 1612795 E130307A14Rik RIKEN cDNA E130307A14 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5131809 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1612795 E130307A14Rik RIKEN cDNA E130307A14 gene gene DOID:9003552 Candidiasis, Familial, 8 ISO RGD:5131809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20953186|PMID:20953188|PMID:22513239|PMID:22581863|PMID:24033266|PMID:24120361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1612795 E130307A14Rik RIKEN cDNA E130307A14 gene gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:5131809 D RGD:8554872 20210727 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Discoid lupus erythematosus PMID:25741868 1613028 4930469K13Rik RIKEN cDNA 4930469K13 gene gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:3403707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 1613028 4930469K13Rik RIKEN cDNA 4930469K13 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3403707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNQ2-Related Neonatal Epileptic Encephalopathy PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:34782754 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0081115 benign familial infantile seizures 2 ISO RGD:1602444 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0081115 benign familial infantile seizures 2 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 2 PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:12953268|PMID:18414213|PMID:2131349|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22464846|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22752065|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:22895590|PMID:22902309|PMID:23077016|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23352743|PMID:23363396|PMID:23496026|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24594579|PMID:24609974|PMID:24755245|PMID:24828792|PMID:24886244|PMID:25167861|PMID:25449067|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26446061|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:27172900|PMID:27624551|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:28906077|PMID:29167286|PMID:29334453|PMID:30198221|PMID:30386286|PMID:30392205|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31130284|PMID:31722684|PMID:32346475|PMID:32392383|PMID:34298454|PMID:34298581|PMID:34782754|PMID:9579893 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial paroxysmal choreoathetosis PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:34782754 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 IAGP D RGD:13592920 20210211 MouseDO OMIM:128200 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602444 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22101681 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602444 D RGD:7240710 20151216 OMIM 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: Familial paroxysmal dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19914906|PMID:20301633|PMID:2131349|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22464846|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:22752065|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:22895590|PMID:22902309|PMID:23063574|PMID:23077016|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23352743|PMID:23363396|PMID:23436308|PMID:23456995|PMID:23496026|PMID:23529024|PMID:23551744|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24101679|PMID:24370076|PMID:24372385|PMID:24465263|PMID:24594579|PMID:24609974|PMID:24755245|PMID:24811917|PMID:24828792|PMID:24886244|PMID:25167861|PMID:25421402|PMID:25449067|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:25915028|PMID:26446061|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:26629640|PMID:26742926|PMID:26867511|PMID:26935445|PMID:26936445|PMID:26944167|PMID:27123484|PMID:27172900|PMID:27173777|PMID:27624551|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:28525812|PMID:28906077|PMID:29132464|PMID:29167286|PMID:29215089|PMID:29334453|PMID:29655203|PMID:29801903|PMID:30198221|PMID:30386286|PMID:30392205|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31130284|PMID:31154286|PMID:31302675|PMID:31589614|PMID:31722684|PMID:31901402|PMID:32346475|PMID:32392383|PMID:32651081|PMID:32906206|PMID:33126486|PMID:34041212|PMID:34298454|PMID:34298581|PMID:34782754|PMID:9536098 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602444 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20210316 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:25741868 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26598493|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:34782754 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24594579|PMID:24828792|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:31124310|PMID:34782754 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28590052 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:18414213|PMID:20301633|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23063574|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23363396|PMID:23436308|PMID:23496026|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24594579|PMID:24828792|PMID:25167861|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:27123484|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:28525812|PMID:29334453|PMID:31124310|PMID:31193310|PMID:34782754 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:9007283 Familial Infantile Convulsions and Paroxysmal Choreoathetosis ISO RGD:1602444 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:9007283 Familial Infantile Convulsions and Paroxysmal Choreoathetosis ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Convulsions, infantile, with paroxysmal choreoathetosis, familial | ClinVar Annotator: match by term: PAROXYSMAL KINESIGENIC DYSKINESIA WITH INFANTILE CONVULSIONS PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:18414213|PMID:20301633|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22464846|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22752065|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:22902309|PMID:23077016|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23352743|PMID:23363396|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24465263|PMID:24594579|PMID:24755245|PMID:24828792|PMID:25167861|PMID:25449067|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:26935445|PMID:26936445|PMID:27172900|PMID:27173777|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:28906077|PMID:29334453|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31722684|PMID:33126486|PMID:34782754 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex febrile seizures PMID:28492532 1613176 Prrt2 proline-rich transmembrane protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1613189 Smim27 small integral membrane protein 27 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1625806 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 1613189 Smim27 small integral membrane protein 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613200 Ly6g lymphocyte antigen 6 complex, locus G gene DOID:557 kidney disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19913069 1613209 Gm2026 predicted gene 2026 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1353255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1613209 Gm2026 predicted gene 2026 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1353255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1613209 Gm2026 predicted gene 2026 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1353255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1613209 Gm2026 predicted gene 2026 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1353255 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1613209 Gm2026 predicted gene 2026 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613284 Gcnt4 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 4, core 2 (beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase) gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1602489 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 1613284 Gcnt4 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 4, core 2 (beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613284 Gcnt4 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 4, core 2 (beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602489 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1613350 Adamts9 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 9 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1315761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532|PMID:30609407 1613350 Adamts9 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1613350 Adamts9 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1315761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372903|PMID:23967108 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:25741868 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter-Waziri syndrome PMID:25741868 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0081098 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 13 PMID:25741868 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:11152147|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:27974811|PMID:31680123|PMID:8423615 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111607 distal arthrogryposis type 3 ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111607 distal arthrogryposis type 3 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon syndrome PMID:11152147|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27653382|PMID:27714920|PMID:27843126|PMID:28492532|PMID:30285720|PMID:31680123|PMID:8423615 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111608 distal arthrogryposis type 5 ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111608 distal arthrogryposis type 5 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome PMID:11152147|PMID:15103714|PMID:1941966|PMID:23487782|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:8423615|PMID:8533802 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11152147|PMID:15103714|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:8423615 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9000467 Marden-Walker Syndrome ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9000467 Marden-Walker Syndrome ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marden-Walker syndrome PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:28492532 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9005963 Distal Arthrogryposis, with Impaired Proprioception and Touch ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9005963 Distal Arthrogryposis, with Impaired Proprioception and Touch ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch PMID:11152147|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27607563|PMID:27653382|PMID:27714920|PMID:27843126|PMID:27974811|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:8423615 1613572 Piezo2 piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1613602 Jpx Jpx transcript, Xist activator (non-protein coding) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:3322361 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1613602 Jpx Jpx transcript, Xist activator (non-protein coding) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:3322361 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1613633 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 1613633 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia 1613633 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:24026985 1613633 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110140 Bardet-Biedl syndrome 18 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615995 1613633 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110140 Bardet-Biedl syndrome 18 ISO RGD:2300355 D RGD:7240710 20141126 OMIM 1613633 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110140 Bardet-Biedl syndrome 18 ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 18 PMID:17576681|PMID:24026985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:9536098 1613633 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:28492532 1613633 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1613667 Prr33 proline rich 33 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:9588192 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1613679 Zxdb zinc finger, X-linked, duplicated B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351401 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1613679 Zxdb zinc finger, X-linked, duplicated B gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1351401 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023 1613679 Zxdb zinc finger, X-linked, duplicated B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351401 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1613679 Zxdb zinc finger, X-linked, duplicated B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613682 Ccdc85c coiled-coil domain containing 85C gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 1613682 Ccdc85c coiled-coil domain containing 85C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1589818 D RGD:150520163|PMID:31341137 20211028 RGD 1613682 Ccdc85c coiled-coil domain containing 85C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613682 Ccdc85c coiled-coil domain containing 85C gene DOID:9009238 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERTELORISM AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1344482 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with hypertelorism and distinctive facies PMID:25741868 1613701 Syce1l synaptonemal complex central element protein 1 like gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:2902459 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 1613701 Syce1l synaptonemal complex central element protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2902459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613760 Gm7694 predicted gene 7694 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:2301261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1613760 Gm7694 predicted gene 7694 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2301261 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1613760 Gm7694 predicted gene 7694 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613760 Gm7694 predicted gene 7694 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2301261 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1613775 Vmn1r224 vomeronasal 1 receptor 224 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613794 Trim71 tripartite motif-containing 71 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 1613794 Trim71 tripartite motif-containing 71 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606726 D RGD:9068941 20220523 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1613794 Trim71 tripartite motif-containing 71 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:25741868|PMID:29983323 1613794 Trim71 tripartite motif-containing 71 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613794 Trim71 tripartite motif-containing 71 gene DOID:9003436 CRYPTOZOOSPERMIA ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia PMID:25741868 1613794 Trim71 tripartite motif-containing 71 gene DOID:9007789 Congenital Communicating Hydrocephalus 1 ISO RGD:1606726 D RGD:7240710 20200422 OMIM 1613794 Trim71 tripartite motif-containing 71 gene DOID:9007789 Congenital Communicating Hydrocephalus 1 ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, congenital communicating, 1 PMID:25741868|PMID:29983323 1613808 Fer1l6 fer-1-like 6 (C. elegans) gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1625099 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1613808 Fer1l6 fer-1-like 6 (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613815 Ctxn3 cortexin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604412 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1613815 Ctxn3 cortexin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604412 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1613815 Ctxn3 cortexin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604412 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1613816 Misfa mitochondrial sheath formation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6766625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613820 Defb23 defensin beta 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613820 Defb23 defensin beta 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347595 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1613838 Rgs22 regulator of G-protein signalling 22 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1606803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1613838 Rgs22 regulator of G-protein signalling 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613862 Tmem200c transmembrane protein 200C gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:3302319 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1613862 Tmem200c transmembrane protein 200C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3302319 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1613887 Parp14 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 14 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1344897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1613887 Parp14 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613887 Parp14 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 14 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1344897 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1613887 Parp14 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 14 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1344897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1613892 Gm5901 predicted gene 5901 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602976 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1613892 Gm5901 predicted gene 5901 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613897 Cers3 ceramide synthase 3 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1319080 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 1613897 Cers3 ceramide synthase 3 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1319080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:28875980|PMID:30578701|PMID:33492757 1613897 Cers3 ceramide synthase 3 gene DOID:0060718 autosomal recessive congenital ichthyosis 9 ISO RGD:1319080 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1613897 Cers3 ceramide synthase 3 gene DOID:0060718 autosomal recessive congenital ichthyosis 9 ISO RGD:1319080 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 9 PMID:23549421|PMID:23754960|PMID:25741868|PMID:28492532 1613897 Cers3 ceramide synthase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319080 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1613897 Cers3 ceramide synthase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1613897 Cers3 ceramide synthase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319080 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1613903 Zfp607a zinc finger protein 607A gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1604491 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1613903 Zfp607a zinc finger protein 607A gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1604491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1613903 Zfp607a zinc finger protein 607A gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1604491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1613903 Zfp607a zinc finger protein 607A gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1604491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1613903 Zfp607a zinc finger protein 607A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613903 Zfp607a zinc finger protein 607A gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1604491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1613903 Zfp607a zinc finger protein 607A gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1604491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1613903 Zfp607a zinc finger protein 607A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604491 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1613908 Zscan4d zinc finger and SCAN domain containing 4D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613911 Tbc1d32 TBC1 domain family, member 32 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1613911 Tbc1d32 TBC1 domain family, member 32 gene DOID:0050778 Meckel syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1613911 Tbc1d32 TBC1 domain family, member 32 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345789 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1613911 Tbc1d32 TBC1 domain family, member 32 gene DOID:14679 VACTERL association IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950 1613911 Tbc1d32 TBC1 domain family, member 32 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345789 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1613911 Tbc1d32 TBC1 domain family, member 32 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1613911 Tbc1d32 TBC1 domain family, member 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1613911 Tbc1d32 TBC1 domain family, member 32 gene DOID:9004641 Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive ISO RGD:1345789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive PMID:28492532 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9005405 Primary Ciliary Dyskinesia 49 ISO RGD:1604563 D RGD:7240710 20230201 OMIM 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9005405 Primary Ciliary Dyskinesia 49 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 49, without situs inversus PMID:32555313|PMID:36047773 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1613912 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1613919 Zfp141 zinc finger protein 141 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613927 Pnma8b PNMA family member 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290513 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613934 Kbtbd6 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613941 3425401B19Rik RIKEN cDNA 3425401B19 gene gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353451 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1613941 3425401B19Rik RIKEN cDNA 3425401B19 gene gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353451 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1613941 3425401B19Rik RIKEN cDNA 3425401B19 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613949 Spink7 serine peptidase inhibitor, Kazal type 7 (putative) gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1613949 Spink7 serine peptidase inhibitor, Kazal type 7 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613949 Spink7 serine peptidase inhibitor, Kazal type 7 (putative) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1613949 Spink7 serine peptidase inhibitor, Kazal type 7 (putative) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1613952 Otud6a OTU domain containing 6A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605871 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1613952 Otud6a OTU domain containing 6A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605871 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1613952 Otud6a OTU domain containing 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613955 Wfdc13 WAP four-disulfide core domain 13 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352525 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1613955 Wfdc13 WAP four-disulfide core domain 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613955 Wfdc13 WAP four-disulfide core domain 13 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1352525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1613981 Or6k6 olfactory receptor family 6 subfamily K member 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1351378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1613981 Or6k6 olfactory receptor family 6 subfamily K member 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351378 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1613981 Or6k6 olfactory receptor family 6 subfamily K member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613981 Or6k6 olfactory receptor family 6 subfamily K member 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351378 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1613985 Tas2r131 taste receptor, type 2, member 131 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613986 Tas2r130 taste receptor, type 2, member 130 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613988 Tas2r125 taste receptor, type 2, member 125 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349558 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1613988 Tas2r125 taste receptor, type 2, member 125 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349558 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613990 Tas2r120 taste receptor, type 2, member 120 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1613998 Tmtc1 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605326 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1613998 Tmtc1 transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614007 Prdm14 PR domain containing 14 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1316344 D RGD:152998954|PMID:27777637 20220708 RGD DNA:hypermethylation 1614007 Prdm14 PR domain containing 14 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316344 D RGD:150530468|PMID:23690269 20211209 RGD 1614007 Prdm14 PR domain containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614007 Prdm14 PR domain containing 14 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1316344 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666240 1614007 Prdm14 PR domain containing 14 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316344 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19043588 1614011 Ms4a14 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 14 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1614011 Ms4a14 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606761 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614011 Ms4a14 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 14 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1606761 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 1614011 Ms4a14 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614016 Fdxacb1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1614016 Fdxacb1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 1614016 Fdxacb1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1614016 Fdxacb1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614016 Fdxacb1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1614016 Fdxacb1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614016 Fdxacb1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1614016 Fdxacb1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1614017 Tcaim T cell activation inhibitor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614018 Slc22a14 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 14 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1315106 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1614018 Slc22a14 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614018 Slc22a14 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 14 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1315106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 1614018 Slc22a14 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 14 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1315106 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1614019 Susd5 sushi domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614025 Tmem171 transmembrane protein 171 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614025 Tmem171 transmembrane protein 171 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606157 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614027 Rsl1 regulator of sex limited protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614027 Rsl1 regulator of sex limited protein 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1352410 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765 1614027 Rsl1 regulator of sex limited protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352410 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765 1614029 Stmnd1 stathmin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7205150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614030 Lyrm4 LYR motif containing 4 gene DOID:0110822 hereditary spastic paraplegia 77 ISO RGD:1345825 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 77, autosomal recessive PMID:25741868 1614030 Lyrm4 LYR motif containing 4 gene DOID:0111476 combined oxidative phosphorylation deficiency 19 ISO RGD:1345825 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1614030 Lyrm4 LYR motif containing 4 gene DOID:0111476 combined oxidative phosphorylation deficiency 19 ISO RGD:1345825 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 19 PMID:23814038|PMID:25741868|PMID:28492532 1614030 Lyrm4 LYR motif containing 4 gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1345825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 PMID:22833457|PMID:24161539|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32007496 1614030 Lyrm4 LYR motif containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614032 Mrs2 MRS2 magnesium transporter gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:732788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:28492532 1614032 Mrs2 MRS2 magnesium transporter gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:708529 D RGD:12793070|PMID:21253565 20170320 RGD DNA:missense mutation:intron(rat) 1614032 Mrs2 MRS2 magnesium transporter gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614033 Cmtm1 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1614033 Cmtm1 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1316732 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1614033 Cmtm1 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614034 Dio3os deiodinase, iodothyronine type III, opposite strand gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1349148 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1614035 Hcfc1r1 host cell factor C1 regulator 1 (XPO1-dependent) gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1614035 Hcfc1r1 host cell factor C1 regulator 1 (XPO1-dependent) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1614035 Hcfc1r1 host cell factor C1 regulator 1 (XPO1-dependent) gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351730 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1614035 Hcfc1r1 host cell factor C1 regulator 1 (XPO1-dependent) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614037 Fndc11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1614037 Fndc11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1614037 Fndc11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 1614037 Fndc11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1614037 Fndc11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1614037 Fndc11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1614037 Fndc11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1614037 Fndc11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614037 Fndc11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 1614040 Uprt uracil phosphoribosyltransferase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605870 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614040 Uprt uracil phosphoribosyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605870 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614040 Uprt uracil phosphoribosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614040 Uprt uracil phosphoribosyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1564806 D RGD:5132591|PMID:1476792 20110526 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) 1614041 Rtl5 retrotransposon Gag like 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350874 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614041 Rtl5 retrotransposon Gag like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350874 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614041 Rtl5 retrotransposon Gag like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350874 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20479760 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:0112022 non-syndromic X-linked intellectual disability 21 ISO RGD:735979 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:0112022 non-syndromic X-linked intellectual disability 21 ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 21 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked 21/34 PMID:10471494|PMID:16470793|PMID:18801879|PMID:19012350|PMID:21484992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8230164 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18801879|PMID:20437600 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12783849|PMID:25741868|PMID:28492532 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:735979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18801879 1614042 Il1rapl1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1614044 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:17080092|PMID:17989220|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:26581487|PMID:28492532 1614044 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614044 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:0112056 X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome ISO RGD:1353819 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1614044 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:0112056 X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome PMID:1605217|PMID:25741868|PMID:26166480|PMID:28492532|PMID:8825049 1614044 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1614044 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614044 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1614044 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 1614044 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614045 Vps37b vacuolar protein sorting 37B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614046 Tmem120b transmembrane protein 120B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614047 Ccdc63 coiled-coil domain containing 63 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 1614047 Ccdc63 coiled-coil domain containing 63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614048 Taok3 TAO kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605388 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1614048 Taok3 TAO kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614048 Taok3 TAO kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605388 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614050 Kctd10 potassium channel tetramerisation domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347079 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614051 Miat myocardial infarction associated transcript (non-protein coding) gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1606629 D RGD:155260298|PMID:30989723 20220927 RGD mRNA:increased expression:thoracic aorta (human) 1614051 Miat myocardial infarction associated transcript (non-protein coding) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1606629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17066261 1614051 Miat myocardial infarction associated transcript (non-protein coding) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1606629 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:17066261 1614051 Miat myocardial infarction associated transcript (non-protein coding) gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1606629 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1614051 Miat myocardial infarction associated transcript (non-protein coding) gene DOID:83 cataract ISO RGD:1606629 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:28272538 1614052 Hfm1 HFM1, ATP-dependent DNA helicase homolog gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 4 1614052 Hfm1 HFM1, ATP-dependent DNA helicase homolog gene DOID:0080866 primary ovarian insufficiency 9 ISO RGD:1606438 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1614052 Hfm1 HFM1, ATP-dependent DNA helicase homolog gene DOID:0080866 primary ovarian insufficiency 9 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 9 PMID:24597873|PMID:25741868 1614052 Hfm1 HFM1, ATP-dependent DNA helicase homolog gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 1614052 Hfm1 HFM1, ATP-dependent DNA helicase homolog gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1614052 Hfm1 HFM1, ATP-dependent DNA helicase homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 1614052 Hfm1 HFM1, ATP-dependent DNA helicase homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23056391 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:621812 D RGD:5135236|PMID:17804032 20110714 RGD 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343759 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1343759 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;protein:increased expression:respiratory epithelial cell PMID:20395558|REF_RGD_ID:4145446 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1343759 D RGD:5135456|PMID:19597126 20110721 RGD 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1343759 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20371397|REF_RGD_ID:5134983 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23099361 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:621812 D RGD:5135234|PMID:11052817 20110714 RGD 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12388339 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1343759 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1343759 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;mRNA:increased expression:respiratory system mucosa PMID:19178793|REF_RGD_ID:5134986 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:621812 D RGD:5135240|PMID:8833037 20110714 RGD 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16118408 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621812 D RGD:5135231|PMID:18391855 20110714 RGD protein:increased expression:serum 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1343759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11950713|REF_RGD_ID:5135249 1614055 Cxcl3 chemokine (C-X-C motif) ligand 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IEP D RGD:5135245|PMID:17023518 20110715 RGD mRNA:increased expression:lung 1614056 Adamts3 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321838 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614056 Adamts3 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321838 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1614056 Adamts3 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321838 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:30450763 1614056 Adamts3 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1321838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1614056 Adamts3 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 3 gene DOID:9004748 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3 ISO RGD:1321838 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614056 Adamts3 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 3 gene DOID:9004748 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3 ISO RGD:1321838 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28985353|PMID:30450763 1614057 Acsbg2 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614059 Treml2 triggering receptor expressed on myeloid cells-like 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1353340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614059 Treml2 triggering receptor expressed on myeloid cells-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614059 Treml2 triggering receptor expressed on myeloid cells-like 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1353340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614062 Cdv3 carnitine deficiency-associated gene expressed in ventricle 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614062 Cdv3 carnitine deficiency-associated gene expressed in ventricle 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602107 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1614062 Cdv3 carnitine deficiency-associated gene expressed in ventricle 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1614064 Serpina4-ps1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 4, pseudogene 1 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1348774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1614064 Serpina4-ps1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 4, pseudogene 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348774 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 1614064 Serpina4-ps1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 4, pseudogene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614064 Serpina4-ps1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 4, pseudogene 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19709125 1614064 Serpina4-ps1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 4, pseudogene 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1348774 D RGD:1580289|PMID:8950506 20150223 RGD protein:decreased expression:vitreous fluid (human) 1614064 Serpina4-ps1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 4, pseudogene 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1614067 Atp10b ATPase, class V, type 10B gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1345428 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1614067 Atp10b ATPase, class V, type 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614069 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1606569 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1614069 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614069 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1606569 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 1614069 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1606569 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 1614069 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606569 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1614069 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606569 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249 1614069 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1606569 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1614070 Sertm2 serine rich and transmembrane domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:7249247 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614070 Sertm2 serine rich and transmembrane domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:7249247 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614072 Rfx7 regulatory factor X, 7 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603966 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1614072 Rfx7 regulatory factor X, 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603966 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1614072 Rfx7 regulatory factor X, 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603966 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:33658631 1614072 Rfx7 regulatory factor X, 7 gene DOID:9004011 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 71 ISO RGD:1603966 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1614072 Rfx7 regulatory factor X, 7 gene DOID:9004011 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 71 ISO RGD:1603966 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 71, with behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:33584783|PMID:33658631|PMID:36334883 1614072 Rfx7 regulatory factor X, 7 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1603966 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1614072 Rfx7 regulatory factor X, 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603966 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1614075 Cacna2d4 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 1614075 Cacna2d4 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 4 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL CONE DYSTROPHY PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 1614075 Cacna2d4 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 4 gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098 1614075 Cacna2d4 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 4 gene DOID:0081023 retinal cone dystrophy 4 ISO RGD:1346782 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614075 Cacna2d4 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 4 gene DOID:0081023 retinal cone dystrophy 4 ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 4 PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26218913|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 1614075 Cacna2d4 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 1614075 Cacna2d4 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1614075 Cacna2d4 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614075 Cacna2d4 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 1614075 Cacna2d4 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1614075 Cacna2d4 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 4 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532 1614077 Simc1 SUMO-interacting motifs containing 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1614077 Simc1 SUMO-interacting motifs containing 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1604161 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1614077 Simc1 SUMO-interacting motifs containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614079 Kctd19 potassium channel tetramerisation domain containing 19 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1349783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1614079 Kctd19 potassium channel tetramerisation domain containing 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614079 Kctd19 potassium channel tetramerisation domain containing 19 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1349783 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1614081 Mageb6b1 MAGE family member B6B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351509 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614083 D11Wsu47e DNA segment, Chr 11, Wayne State University 47, expressed gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602883 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1614083 D11Wsu47e DNA segment, Chr 11, Wayne State University 47, expressed gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614084 Pigs phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1614084 Pigs phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class S gene DOID:9004284 Developmental and Epileptic Encephalopathy 95 ISO RGD:1354267 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614084 Pigs phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class S gene DOID:9004284 Developmental and Epileptic Encephalopathy 95 ISO RGD:1354267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 18 PMID:25741868|PMID:30269814|PMID:33410539 1614085 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1614085 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1614085 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074 1614085 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614085 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1614085 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614085 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1614088 Ms4a5 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1614088 Ms4a5 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350963 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614088 Ms4a5 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614089 Dagla diacylglycerol lipase, alpha gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 1614089 Dagla diacylglycerol lipase, alpha gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1614089 Dagla diacylglycerol lipase, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614089 Dagla diacylglycerol lipase, alpha gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277 1614089 Dagla diacylglycerol lipase, alpha gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1343376 D RGD:151356746|PMID:25592173 20220215 RGD DNA:SNP:rs60507107 (human) 1614089 Dagla diacylglycerol lipase, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614089 Dagla diacylglycerol lipase, alpha gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 1614090 Gpr152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614090 Gpr152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614090 Gpr152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1614090 Gpr152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive 1614090 Gpr152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1614091 4930503L19Rik RIKEN cDNA 4930503L19 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348374 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614098 Or5b113 olfactory receptor family 5 subfamily B member 113 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347466 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614098 Or5b113 olfactory receptor family 5 subfamily B member 113 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614101 Or4d10b olfactory receptor family 4 subfamily D member 10B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1614101 Or4d10b olfactory receptor family 4 subfamily D member 10B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348576 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614101 Or4d10b olfactory receptor family 4 subfamily D member 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614106 Or2a56 olfactory receptor family 2 subfamily A member 56 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614111 Or5d16 olfactory receptor family 5 subfamily D member 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352687 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614111 Or5d16 olfactory receptor family 5 subfamily D member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614120 Tceanc transcription elongation factor A (SII) N-terminal and central domain containing gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2303433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 1614120 Tceanc transcription elongation factor A (SII) N-terminal and central domain containing gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2303433 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614120 Tceanc transcription elongation factor A (SII) N-terminal and central domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614120 Tceanc transcription elongation factor A (SII) N-terminal and central domain containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2303433 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614122 Klhl34 kelch-like 34 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603872 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614122 Klhl34 kelch-like 34 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603872 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614122 Klhl34 kelch-like 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614122 Klhl34 kelch-like 34 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603872 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614123 Rragb Ras-related GTP binding B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343212 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614123 Rragb Ras-related GTP binding B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343212 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614123 Rragb Ras-related GTP binding B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614126 Frmpd3 FERM and PDZ domain containing 3 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1601735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1614126 Frmpd3 FERM and PDZ domain containing 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1601735 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614126 Frmpd3 FERM and PDZ domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601735 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614127 Tbc1d8b TBC1 domain family, member 8B gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1614127 Tbc1d8b TBC1 domain family, member 8B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614127 Tbc1d8b TBC1 domain family, member 8B gene DOID:0070357 nephrotic syndrome type 20 ISO RGD:1606538 D RGD:7240710 20190731 OMIM 1614127 Tbc1d8b TBC1 domain family, member 8B gene DOID:0070357 nephrotic syndrome type 20 ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 20 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30661770|PMID:31732614 1614127 Tbc1d8b TBC1 domain family, member 8B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:31732614 1614127 Tbc1d8b TBC1 domain family, member 8B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614127 Tbc1d8b TBC1 domain family, member 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614128 Fam199x family with sequence similarity 199, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348985 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614128 Fam199x family with sequence similarity 199, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348985 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614128 Fam199x family with sequence similarity 199, X-linked gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1348985 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530 1614128 Fam199x family with sequence similarity 199, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614129 Kir3dl2 killer cell immunoglobulin-like receptor, three domains, long cytoplasmic tail, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614130 Nxf3 nuclear RNA export factor 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354288 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614130 Nxf3 nuclear RNA export factor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354288 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614130 Nxf3 nuclear RNA export factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614131 Gprasp2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190502 MouseDO 1614131 Gprasp2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346303 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614131 Gprasp2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:0111738 X-linked deafness 7 ISO RGD:1346303 D RGD:7240710 20200325 OMIM 1614131 Gprasp2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:0111738 X-linked deafness 7 ISO RGD:1346303 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked external auditory canal atresia-dilated internal auditory canal-facial dysmorphism syndrome PMID:25741868 1614131 Gprasp2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20190502 MouseDO 1614131 Gprasp2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346303 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614131 Gprasp2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614135 Tmem156 transmembrane protein 156 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614135 Tmem156 transmembrane protein 156 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1605045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1614136 Kcng1 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614137 Kcnk15 potassium channel, subfamily K, member 15 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1345243 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1614137 Kcnk15 potassium channel, subfamily K, member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614137 Kcnk15 potassium channel, subfamily K, member 15 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1345243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1614139 Dipk1c divergent protein kinase domain 1C gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1614139 Dipk1c divergent protein kinase domain 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614139 Dipk1c divergent protein kinase domain 1C gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1614139 Dipk1c divergent protein kinase domain 1C gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1614139 Dipk1c divergent protein kinase domain 1C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614139 Dipk1c divergent protein kinase domain 1C gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1614140 Kcng2 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1614140 Kcng2 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 2 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 1614140 Kcng2 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability with severe speech impairment PMID:25741868 1614140 Kcng2 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614140 Kcng2 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 2 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1614140 Kcng2 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1614140 Kcng2 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 2 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 1614140 Kcng2 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614140 Kcng2 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22975204|PMID:23226338|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:26969326|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29676012|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31547530|PMID:32860223|PMID:33753533|PMID:33892339 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft susceptibility ISO RGD:1312479 D RGD:13204730|PMID:27242896 20170717 RGD DNA:SNP:exon:rs1450425 (human) 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:0110525 autosomal recessive nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1312479 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:0110525 autosomal recessive nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 77 PMID:16199547|PMID:16936105|PMID:17576681|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22341973|PMID:22975204|PMID:23226338|PMID:23804846|PMID:23897863|PMID:24033266|PMID:25251670|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:25938503|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:26973026|PMID:27068579|PMID:27246798|PMID:27959697|PMID:27984600|PMID:28000701|PMID:28383030|PMID:28492532|PMID:29309402|PMID:29669943|PMID:29676012|PMID:29799290|PMID:29907799|PMID:30123251|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31547530|PMID:31709873|PMID:31827275|PMID:32279305|PMID:32682410|PMID:32860223|PMID:33753533|PMID:33892339|PMID:34171171|PMID:35711932|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:1312479 D RGD:11072687|PMID:22341973 20170717 RGD DNA:missense mutations: :multiple 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16199547|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22341973|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29309402|PMID:30311386|PMID:32682410 1614141 Loxhd1 lipoxygenase homology domains 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:25741868 1614142 Fhip2b FHF complex subunit HOOK interacting protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318892 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614142 Fhip2b FHF complex subunit HOOK interacting protein 2B gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1318892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1614144 Nuggc nuclear GTPase, germinal center associated gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1626574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1614144 Nuggc nuclear GTPase, germinal center associated gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1626574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1614144 Nuggc nuclear GTPase, germinal center associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614145 Dleu7 deleted in lymphocytic leukemia, 7 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1605843 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1614145 Dleu7 deleted in lymphocytic leukemia, 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605843 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614145 Dleu7 deleted in lymphocytic leukemia, 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614146 C1qtnf9 C1q and tumor necrosis factor related protein 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605504 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1614146 C1qtnf9 C1q and tumor necrosis factor related protein 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605504 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614146 C1qtnf9 C1q and tumor necrosis factor related protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614147 Setdb2 SET domain, bifurcated 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1321179 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1614147 Setdb2 SET domain, bifurcated 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321179 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614147 Setdb2 SET domain, bifurcated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614148 Gas2l2 growth arrest-specific 2 like 2 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 1614148 Gas2l2 growth arrest-specific 2 like 2 gene DOID:0111858 primary ciliary dyskinesia 41 ISO RGD:1317311 D RGD:7240710 20190626 OMIM 1614148 Gas2l2 growth arrest-specific 2 like 2 gene DOID:0111858 primary ciliary dyskinesia 41 ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 41 PMID:25741868|PMID:30665704 1614148 Gas2l2 growth arrest-specific 2 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1614148 Gas2l2 growth arrest-specific 2 like 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20190829 MouseDO 1614148 Gas2l2 growth arrest-specific 2 like 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:30665704 1614149 Slfn14 schlafen 14 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1602272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 1614149 Slfn14 schlafen 14 gene DOID:0111055 platelet-type bleeding disorder 20 ISO RGD:1602272 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614149 Slfn14 schlafen 14 gene DOID:0111055 platelet-type bleeding disorder 20 ISO RGD:1602272 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 20 PMID:25741868|PMID:26280575|PMID:26769223|PMID:28492532|PMID:29678925|PMID:32581362 1614149 Slfn14 schlafen 14 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1602272 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:26280575|PMID:32581362 1614149 Slfn14 schlafen 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26280575|PMID:28492532|PMID:29678925 1614153 Trarg1 trafficking regulator of GLUT4 (SLC2A4) 1 gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:1316946 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106 1614153 Trarg1 trafficking regulator of GLUT4 (SLC2A4) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316946 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614153 Trarg1 trafficking regulator of GLUT4 (SLC2A4) 1 gene DOID:9002310 Split-Hand/Foot Malformation with Long Bone Deficiency 3 ISO RGD:1316946 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17P13.3, telomeric, duplication syndrome PMID:25741868 1614153 Trarg1 trafficking regulator of GLUT4 (SLC2A4) 1 gene DOID:9002821 Bifid Femur with Monodactylous Ectrodactyly ISO RGD:1316946 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gollop-Wolfgang complex PMID:25741868 1614154 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase) gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1614154 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase) gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532 1614154 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase) gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1312648 D RGD:5135276|PMID:6722784 20211118 RGD 1614154 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase) gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24115768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29111009|PMID:29481669|PMID:9536098 1614154 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase) gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1614154 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase) gene DOID:3905 lung carcinoma IEP D RGD:5135276|PMID:6722784 20211118 RGD 1614154 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1312648 D RGD:5135276|PMID:6722784 20211118 RGD 1614154 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1614154 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1304926|RGD:1312648 D RGD:5135276|PMID:6722784 20211118 RGD protein:increased expression:liver 1614154 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase) gene DOID:9003371 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 1 ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1 PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:24115768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29111009|PMID:29481669 1614154 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase) gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive 1614154 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1304926 D RGD:5135485|PMID:3043317 20110722 RGD protein:increased activity:liver (rat) 1614155 Spry3 sprouty RTK signaling antagonist 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349769 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1614155 Spry3 sprouty RTK signaling antagonist 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency PMID:21681106|PMID:21865298|PMID:22566635|PMID:23092983|PMID:30208311 1614155 Spry3 sprouty RTK signaling antagonist 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma PMID:29276006 1614155 Spry3 sprouty RTK signaling antagonist 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349769 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1614157 Gbp9 guanylate-binding protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614161 Zfp958 zinc finger protein 958 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:3207633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1614161 Zfp958 zinc finger protein 958 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:3207633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1614161 Zfp958 zinc finger protein 958 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:3207633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1614161 Zfp958 zinc finger protein 958 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:3207633 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1614161 Zfp958 zinc finger protein 958 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3207633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614162 4933402N03Rik RIKEN cDNA 4933402N03 gene gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1604915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 1614162 4933402N03Rik RIKEN cDNA 4933402N03 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614163 Zfp646 zinc finger protein 646 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1351485 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1614163 Zfp646 zinc finger protein 646 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614164 Cpa2 carboxypeptidase A2, pancreatic gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313664 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1614164 Cpa2 carboxypeptidase A2, pancreatic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614164 Cpa2 carboxypeptidase A2, pancreatic gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1313664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 1614165 Ccdc136 coiled-coil domain containing 136 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604321 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1614165 Ccdc136 coiled-coil domain containing 136 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614167 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1614167 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1614167 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1614167 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1614167 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1614167 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1614167 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614167 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1614167 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1614167 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1614168 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1614168 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1614168 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1614168 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614168 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1311354 D RGD:13801195|PMID:20729114 20181105 RGD associated with obesity 1614168 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1614168 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1614168 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1311354 D RGD:13822707|PMID:20559011 20181106 RGD mRNA:decreased expression:epididymal fat pad 1614170 Xkr7 X-linked Kx blood group related 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614171 6820408C15Rik RIKEN cDNA 6820408C15 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614171 6820408C15Rik RIKEN cDNA 6820408C15 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346131 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614172 Nrsn2 neurensin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614172 Nrsn2 neurensin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313267 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614173 Psmf1 proteasome (prosome, macropain) inhibitor subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614174 Tmem74bos transmembrane 74B, opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614175 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:0110410 retinitis pigmentosa 69 ISO RGD:1316045 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1614175 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:0110410 retinitis pigmentosa 69 ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 69 PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31556760|PMID:32052671 1614175 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31556760|PMID:32052671 1614175 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31556760|PMID:32052671 1614175 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614175 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31556760|PMID:32052671 1614177 Cdh19 cadherin 19, type 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1316200 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1614177 Cdh19 cadherin 19, type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614177 Cdh19 cadherin 19, type 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316200 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614178 Slf2 SMC5-SMC6 complex localization factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614178 Slf2 SMC5-SMC6 complex localization factor 2 gene DOID:9006377 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 5 ISO RGD:1349080 D RGD:7240710 20230125 OMIM 1614178 Slf2 SMC5-SMC6 complex localization factor 2 gene DOID:9006377 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 5 ISO RGD:1349080 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelis syndrome 1 PMID:36333305 1614182 Treml4 triggering receptor expressed on myeloid cells-like 4 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1347933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614182 Treml4 triggering receptor expressed on myeloid cells-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614182 Treml4 triggering receptor expressed on myeloid cells-like 4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1347933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614183 Usp49 ubiquitin specific peptidase 49 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1601875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614183 Usp49 ubiquitin specific peptidase 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614183 Usp49 ubiquitin specific peptidase 49 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1601875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614184 AI661453 expressed sequence AI661453 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1354360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614184 AI661453 expressed sequence AI661453 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614184 AI661453 expressed sequence AI661453 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1354360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614185 Ubr2 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1313853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614185 Ubr2 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614185 Ubr2 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1313853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614186 Lrrc73 leucine rich repeat containing 73 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614186 Lrrc73 leucine rich repeat containing 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614186 Lrrc73 leucine rich repeat containing 73 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614187 Eny2 ENY2 transcription and export complex 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614189 Prss47 protease, serine 47 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:9586643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 1614189 Prss47 protease, serine 47 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:9586643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 1614189 Prss47 protease, serine 47 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:9586643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 1614190 Hlf hepatic leukemia factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347027 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614190 Hlf hepatic leukemia factor gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1347027 D RGD:152995287|PMID:28035468 20220614 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) 1614190 Hlf hepatic leukemia factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614190 Hlf hepatic leukemia factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347027 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214592 1614191 Gm525 predicted gene 525 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1614192 Trim25 tripartite motif-containing 25 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1614192 Trim25 tripartite motif-containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614194 Ggnbp2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1614194 Ggnbp2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 1614194 Ggnbp2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614194 Ggnbp2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614194 Ggnbp2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614194 Ggnbp2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614194 Ggnbp2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 1614194 Ggnbp2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1614195 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344472 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1614195 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1344472 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 1614195 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344472 D RGD:6483097|PMID:20590401 20120515 RGD mRNA: splice variants 1614195 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344472 D RGD:6483095|PMID:19429005 20120515 RGD DNA: snp: intron: rs11155313 1614195 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344472 D RGD:6483093|PMID:20546594 20120515 RGD DNA: snp: : rs1015340 1614195 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614196 Adgb androglobin gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1343309 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile X syndrome 1614196 Adgb androglobin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1323393 D RGD:150537040|PMID:24257751 20211221 RGD mRNA:altered expression: tongue, oral cavity (human) 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:13543 hyperparathyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:145000 | OMIM:145001 | OMIM:610071 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism PMID:20301744|PMID:25741868 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323393 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:14985403|PMID:15070940|PMID:15531515|PMID:15580289|PMID:15613436|PMID:15632063|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:16487440|PMID:16728578|PMID:17065424|PMID:17314275|PMID:17468190|PMID:17576681|PMID:18755853|PMID:19017757|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:20304979|PMID:20979880|PMID:21360064|PMID:21652691|PMID:21732217|PMID:22187299|PMID:22703879|PMID:22987117|PMID:23029104|PMID:2329331|PMID:23293331|PMID:23757631|PMID:24340015|PMID:24716902|PMID:24728327|PMID:24823466|PMID:25388829|PMID:25444225|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:26121439|PMID:26580448|PMID:26650250|PMID:27679651|PMID:28394026|PMID:28492532|PMID:28833384|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:29040582|PMID:29142233|PMID:29225260|PMID:29324469|PMID:29641532|PMID:29755684|PMID:30262796|PMID:30885698|PMID:32590342|PMID:33332384|PMID:9536098 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:1540 parathyroid carcinoma disease_progression ISO RGD:1323393 D RGD:150539446|PMID:27490759 20211228 RGD protein:decreased expression:parathyroid gland (human) 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:180 ossifying fibroma ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ossifying fibroma of the jaw PMID:27658992 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30262796 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1323393 D RGD:150539447|PMID:27334641 20211228 RGD protein:decreased expression:larynx (human) 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:18080135|REF_RGD_ID:150539445 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:150537041|PMID:21692036 20211221 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:11065919|PMID:26124004 20211221 RGD protein:increased expression:squamous epithelium (human) 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12434154 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma, somatic PMID:12434154|PMID:15531515|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9002327 Hyperparathyroidism 2 ISO RGD:1323393 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9002327 Hyperparathyroidism 2 ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:15070940|PMID:15613436|PMID:17065424|PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9004331 Parathyroid Neoplasms ISO RGD:1323393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9006156 Familial Cystic Parathyroid Adenomatosis ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20160913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic parathyroid adenoma PMID:12434154 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1323393 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPARATHYROIDISM, FAMILIAL ISOLATED PRIMARY | ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:14985403|PMID:15531515|PMID:15580289|PMID:15632063|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:17065424|PMID:17576681|PMID:19017757|PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:20979880|PMID:21681106|PMID:22187299|PMID:22703879|PMID:23029104|PMID:23293331|PMID:24716902|PMID:25444225|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:28492532|PMID:28774260|PMID:28833384|PMID:28881068|PMID:29641532|PMID:30262796|PMID:9536098 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12960210|PMID:14985403|PMID:17065424|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14985403|PMID:15531515|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:16487440|PMID:16728578|PMID:17065424|PMID:17468190|PMID:17576681|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:20979880|PMID:22703879|PMID:22987117|PMID:23029104|PMID:23293331|PMID:24716902|PMID:24728327|PMID:25444225|PMID:25741868|PMID:26121439|PMID:26580448|PMID:27679651|PMID:28492532|PMID:28833384|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:29040582|PMID:29225260|PMID:29324469|PMID:29641532|PMID:30262796|PMID:32590342|PMID:33332384|PMID:9536098 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9007696 Parathyroid Cancer ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:12434154|PMID:22187299|PMID:23293331|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:28492532 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614198 Cdc73 cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1323393 D RGD:150539448|PMID:21315421 20211228 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1614199 Uqcc4 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 4 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1614199 Uqcc4 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605551 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1614199 Uqcc4 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605551 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1614199 Uqcc4 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605551 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1614200 Fam168b family with sequence similarity 168, member B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1606974 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1614200 Fam168b family with sequence similarity 168, member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606974 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614200 Fam168b family with sequence similarity 168, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614202 Cfhr4 complement factor H-related 4 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1351940 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1614202 Cfhr4 complement factor H-related 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351940 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614202 Cfhr4 complement factor H-related 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1351940 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868 1614202 Cfhr4 complement factor H-related 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1614202 Cfhr4 complement factor H-related 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351940 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614205 Coq10a coenzyme Q10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614205 Coq10a coenzyme Q10A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1614206 Tmem151b transmembrane protein 151B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1614206 Tmem151b transmembrane protein 151B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614208 Hus1b HUS1 checkpoint clamp component B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614208 Hus1b HUS1 checkpoint clamp component B gene DOID:9007202 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1346290 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia 1614212 Vcpkmt valosin containing protein lysine (K) methyltransferase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314724 D RGD:8554872 20171031 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:15385440 1614212 Vcpkmt valosin containing protein lysine (K) methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614212 Vcpkmt valosin containing protein lysine (K) methyltransferase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314724 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1614213 Alg11 asparagine-linked glycosylation 11 (alpha-1,2-mannosyltransferase) gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1614213 Alg11 asparagine-linked glycosylation 11 (alpha-1,2-mannosyltransferase) gene DOID:0080567 congenital disorder of glycosylation Ip ISO RGD:1604899 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614213 Alg11 asparagine-linked glycosylation 11 (alpha-1,2-mannosyltransferase) gene DOID:0080567 congenital disorder of glycosylation Ip ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ip | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1P PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:20080937|PMID:22213132|PMID:25741868|PMID:28122681|PMID:28492532|PMID:30676690 1614213 Alg11 asparagine-linked glycosylation 11 (alpha-1,2-mannosyltransferase) gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1604899 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 1614213 Alg11 asparagine-linked glycosylation 11 (alpha-1,2-mannosyltransferase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614213 Alg11 asparagine-linked glycosylation 11 (alpha-1,2-mannosyltransferase) gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 1614213 Alg11 asparagine-linked glycosylation 11 (alpha-1,2-mannosyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28649519 1614213 Alg11 asparagine-linked glycosylation 11 (alpha-1,2-mannosyltransferase) gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655162|PMID:30676690 1614214 Urb1 URB1 ribosome biogenesis 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1614214 Urb1 URB1 ribosome biogenesis 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1614214 Urb1 URB1 ribosome biogenesis 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1614214 Urb1 URB1 ribosome biogenesis 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614214 Urb1 URB1 ribosome biogenesis 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1614214 Urb1 URB1 ribosome biogenesis 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9006725 Glucocorticoid Deficiency 2 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 2 PMID:28492532 1614215 Fam228b family with sequence similarity 228, member B gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:2305665 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 1614215 Fam228b family with sequence similarity 228, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2305665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614216 Sun3 Sad1 and UNC84 domain containing 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352324 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1614216 Sun3 Sad1 and UNC84 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614217 Mical1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1604315 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1614217 Mical1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1604315 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1614217 Mical1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1604315 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1614217 Mical1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 gene DOID:0090009 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 ISO RGD:1604315 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 PMID:28492532 1614217 Mical1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614217 Mical1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 gene DOID:9004342 Familial Temporal Epilepsy ISO RGD:1604315 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICAL1-related Lateral temporal epilepsy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1614218 Ucn2 urocortin 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620765 D RGD:5131259|PMID:17586086 20110926 RGD mRNA:increased expression:colon (rat) 1614218 Ucn2 urocortin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348669 D RGD:5508437|PMID:19204182 20111018 RGD human protein in rat model 1614218 Ucn2 urocortin 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1348669 D RGD:5508308|PMID:16026900 20111012 RGD protein:increased expression:coronary artery, endothelium (human) 1614218 Ucn2 urocortin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348669 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16330704 1614218 Ucn2 urocortin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348669 D RGD:5508210|PMID:12076554 20111010 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (human) 1614218 Ucn2 urocortin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614218 Ucn2 urocortin 2 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1348669 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17627984 1614218 Ucn2 urocortin 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1348669 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1614218 Ucn2 urocortin 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1348669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1614225 Igip IgA inducing protein gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1604414 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1614225 Igip IgA inducing protein gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604414 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614225 Igip IgA inducing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604414 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614225 Igip IgA inducing protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604414 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614225 Igip IgA inducing protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604414 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614226 Ube2q2 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1614226 Ube2q2 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614226 Ube2q2 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614226 Ube2q2 ubiquitin-conjugating enzyme E2Q family member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1614227 Chd9 chromodomain helicase DNA binding protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614228 Usp9y ubiquitin specific peptidase 9, Y chromosome gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1342718 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1614228 Usp9y ubiquitin specific peptidase 9, Y chromosome gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1342718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospermatogenesis, nonobstructive, Y-linked | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, Y-linked, 2 PMID:10402373|PMID:10507722|PMID:10767340|PMID:19246359|PMID:25741868|PMID:9384609 1614228 Usp9y ubiquitin specific peptidase 9, Y chromosome gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342718 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194190 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1317450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24874954 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, unusual facies, and intrauterine growth retardation | ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome PMID:11252005|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760529|PMID:29892088|PMID:30345613 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:11514 fissured tongue ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plicated tongue PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLUBFOOT, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT DEFICIENCY OF LONG BONES AND/OR MIRROR-IMAGE POLYDACTYLY PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317450 D RGD:155663369|PMID:34551195 20221114 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25188243|PMID:28492532 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9001031 Retrognathia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: retrognathism PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome PMID:11252005|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760529|PMID:29892088|PMID:30345613 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracranial Hemorrhages PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9004360 RAUCH-STEINDL SYNDROME ISO RGD:1317450 D RGD:7240710 20220330 OMIM 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9004360 RAUCH-STEINDL SYNDROME ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rauch-Steindl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760529|PMID:29892088|PMID:31382906|PMID:33276791|PMID:33941880 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33941880 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9005078 Congenital Macroglossia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant tongue PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1317450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076604 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9007817 Macroglossia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia PMID:25741868 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24874954 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1317450 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24076604 1614230 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:25741868 1614231 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1614231 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1614231 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614231 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19780792|PMID:21770923|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1614231 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1614231 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614231 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1614231 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614231 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614232 Nrm nurim (nuclear envelope membrane protein) gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352240 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1614232 Nrm nurim (nuclear envelope membrane protein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614233 Gpsm3 G-protein signalling modulator 3 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1343729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1614233 Gpsm3 G-protein signalling modulator 3 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614234 Tasor2 transcription activation suppressor family member 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1343867 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1614234 Tasor2 transcription activation suppressor family member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343867 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614234 Tasor2 transcription activation suppressor family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343867 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614236 Oaf out at first homolog gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1614236 Oaf out at first homolog gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1614236 Oaf out at first homolog gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1614236 Oaf out at first homolog gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1614236 Oaf out at first homolog gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1614236 Oaf out at first homolog gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1614236 Oaf out at first homolog gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1614236 Oaf out at first homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614236 Oaf out at first homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614236 Oaf out at first homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1614236 Oaf out at first homolog gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1614237 Prrt4 proline-rich transmembrane protein 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:3051273 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1614237 Prrt4 proline-rich transmembrane protein 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:3051273 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1614237 Prrt4 proline-rich transmembrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3051273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614238 Brk1 BRICK1, SCAR/WAVE actin-nucleating complex subunit gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chuvash polycythemia PMID:10567493|PMID:10830910|PMID:17537157|PMID:19280651|PMID:19764026|PMID:20567917|PMID:28492532|PMID:8634692 1614238 Brk1 BRICK1, SCAR/WAVE actin-nucleating complex subunit gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 1614238 Brk1 BRICK1, SCAR/WAVE actin-nucleating complex subunit gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 1614238 Brk1 BRICK1, SCAR/WAVE actin-nucleating complex subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:17436244|PMID:28492532 1614238 Brk1 BRICK1, SCAR/WAVE actin-nucleating complex subunit gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome PMID:25741868 1614238 Brk1 BRICK1, SCAR/WAVE actin-nucleating complex subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614238 Brk1 BRICK1, SCAR/WAVE actin-nucleating complex subunit gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 1614238 Brk1 BRICK1, SCAR/WAVE actin-nucleating complex subunit gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532 1614239 Rcc1 regulator of chromosome condensation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614240 Kti12 KTI12 homolog, chromatin associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614242 Lrrc19 leucine rich repeat containing 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614243 Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603813 1614243 Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1606809 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614243 Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:11897284|PMID:12016260|PMID:12464675|PMID:12535754|PMID:12788851|PMID:12958143|PMID:14717060|PMID:15485476|PMID:15599766|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20124734|PMID:21872251|PMID:22157599|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25670367|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:26723464|PMID:27247956|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:29153781|PMID:29245109|PMID:29396260|PMID:30318064|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32636080|PMID:32770674|PMID:32878475|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:34037665|PMID:34389451|PMID:34756585|PMID:4351242|PMID:7628519|PMID:9536098 1614243 Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1614243 Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eichsfeld type congenital muscular dystrophy PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:28492532 1614243 Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:11326085|PMID:12016260|PMID:12464675|PMID:12788851|PMID:12958143|PMID:15485476|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20124734|PMID:21872251|PMID:22157599|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:27247956|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29245109|PMID:30318064|PMID:32041611|PMID:32770674|PMID:33116287|PMID:34037665|PMID:34389451|PMID:4351242|PMID:9536098 1614243 Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614243 Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1606809 D RGD:1626107|PMID:15599766 20070711 RGD 1614243 Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 1614243 Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1606809 D RGD:1626106|PMID:17380167 20070711 RGD 1614243 Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia PMID:25741868|PMID:28492532 1614245 Kcnb2 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614245 Kcnb2 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732631 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia PMID:10408786|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:11220701|PMID:12220458|PMID:12384784|PMID:14715874|PMID:15858147|PMID:17164306|PMID:1864962|PMID:19773403|PMID:20301350|PMID:21532487|PMID:23269230|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24033266|PMID:25481255|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25741868|PMID:26209023|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:28819757|PMID:29386111|PMID:29715434|PMID:30048636|PMID:3038528|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32272826|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32903448|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:34540367|PMID:8034294|PMID:8741909|PMID:9378109 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:0080731 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 1 ISO RGD:1345578 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:0080731 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 1 ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency PMID:11642233|PMID:11925569|PMID:12865992|PMID:15733269|PMID:1620134|PMID:20649799|PMID:20853426|PMID:23284009|PMID:23555315|PMID:23620400|PMID:23768946|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:26257771|PMID:26408188|PMID:26633545|PMID:26662719|PMID:28344932|PMID:30115950|PMID:31141158|PMID:31702543|PMID:31731524|PMID:32164334|PMID:32214361|PMID:9288108 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:11642233|PMID:15733269|PMID:20649799|PMID:20853426|PMID:23555315|PMID:23620400|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25047945|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:26257771|PMID:26275793|PMID:26408188|PMID:26633545|PMID:26662719|PMID:29590070|PMID:30975432|PMID:31141158|PMID:31702543|PMID:32164334|PMID:32214361 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:14757 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 3 PMID:25326637|PMID:25741868 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345578 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11642233|PMID:20649799|PMID:25741868|PMID:31702543 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyanosis PMID:25741868 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:9003723 Vesicoureteral Reflux 8 ISO RGD:1345578 D RGD:7240710 20170419 OMIM 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:9003723 Vesicoureteral Reflux 8 ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux 8 PMID:23555315|PMID:23620400|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26408188|PMID:26633545|PMID:26662719|PMID:27582382|PMID:27657687|PMID:30115950|PMID:31141158|PMID:31702543|PMID:32164334|PMID:32214361 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:10408786|PMID:10496074|PMID:10720040|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:11220701|PMID:12220458|PMID:12384784|PMID:14513879|PMID:14715874|PMID:1496017|PMID:15110320|PMID:15858147|PMID:1644925|PMID:16788163|PMID:17119906|PMID:17164306|PMID:1864962|PMID:19204079|PMID:19505723|PMID:19773403|PMID:20301350|PMID:21134444|PMID:21169732|PMID:21228398|PMID:21329531|PMID:21532487|PMID:21534945|PMID:22841790|PMID:2303461|PMID:23166432|PMID:23241443|PMID:23269230|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:23769969|PMID:24033266|PMID:24077358|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25481255|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26209023|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:28741757|PMID:28819757|PMID:29386111|PMID:29715434|PMID:29996815|PMID:30048636|PMID:3038528|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30968594|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32272826|PMID:32289882|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32903448|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:34540367|PMID:8034294|PMID:8741909|PMID:9099839|PMID:9187661|PMID:9215318|PMID:9378109 1614249 Tnxb tenascin XB gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1345578 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1614250 Rnf227 ring finger protein 227 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:13434539 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1614250 Rnf227 ring finger protein 227 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:13434539 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1614250 Rnf227 ring finger protein 227 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:13434539 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1614251 Med8 mediator complex subunit 8 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313646 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1614251 Med8 mediator complex subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation IAGP D RGD:13592920 20190307 MouseDO 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1314251 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1314251 D RGD:1358458|PMID:14755725 20110705 RGD 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:10814716|PMID:11161805|PMID:11222804|PMID:11914398|PMID:11941540|PMID:11959162|PMID:12404106|PMID:12810002|PMID:12854741|PMID:14755725|PMID:15079030|PMID:16199547|PMID:16321204|PMID:16571644|PMID:17277691|PMID:17440989|PMID:17576681|PMID:18300272|PMID:18380023|PMID:18383588|PMID:19088123|PMID:19099113|PMID:19454328|PMID:19763152|PMID:20301470|PMID:20306072|PMID:20307669|PMID:20419355|PMID:21029238|PMID:22406018|PMID:23584803|PMID:23595507|PMID:24401931|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:24721395|PMID:25525159|PMID:25525273|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26682556|PMID:27766163|PMID:27792856|PMID:28000143|PMID:28492532|PMID:28645800|PMID:28745674|PMID:28867399|PMID:29593473|PMID:30161288|PMID:31124307|PMID:31254430|PMID:33891857|PMID:33911302|PMID:3393196|PMID:34634677|PMID:34964173|PMID:7898703|PMID:9065560|PMID:9536098 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation susceptibility ISO RGD:1314251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15079030|REF_RGD_ID:1598379 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 ISO RGD:1314251 D RGD:7240710 20190227 OMIM 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 1 PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:10814716|PMID:11222804|PMID:11914398|PMID:11941540|PMID:12404106|PMID:12854741|PMID:14755725|PMID:16571644|PMID:17562932|PMID:19088123|PMID:19454328|PMID:20301470|PMID:24401931|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29593473|PMID:3393196|PMID:7898703|PMID:9065560 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:483 cavernous hemangioma ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous hemangioma PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:9000043 Angiokeratoma Corporis Diffusum with Arteriovenous Fistulas ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum with arteriovenous fistulas PMID:20419355|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:9002924 Hyperkeratotic Cutaneous Capillary-Venous Malformations Associated with Cerebral Capillary Malformations ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20150127 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations PMID:10814716 1614252 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:9008078 Cavernous Malformations of CNS and Retina ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20150127 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous malformations of CNS and retina PMID:11831930 1614254 Hdac9 histone deacetylase 9 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1310748 D RGD:9681449|PMID:23480850 20141201 RGD mRNA:increased expression:brain: 1614254 Hdac9 histone deacetylase 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353912 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1614254 Hdac9 histone deacetylase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614254 Hdac9 histone deacetylase 9 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1353912 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 1614254 Hdac9 histone deacetylase 9 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22306652 1614256 Tnfrsf23 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614259 Krtap19-3 keratin associated protein 19-3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614261 Krtap17-1 keratin associated protein 17-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614263 Fate1 fetal and adult testis expressed 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1614263 Fate1 fetal and adult testis expressed 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353364 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614263 Fate1 fetal and adult testis expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614263 Fate1 fetal and adult testis expressed 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353364 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15580283 1614264 Spcs3 signal peptidase complex subunit 3 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614264 Spcs3 signal peptidase complex subunit 3 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353202 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614266 Trim12a tripartite motif-containing 12A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 1614269 Cby3 chibby family member 3 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1605449 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 1614269 Cby3 chibby family member 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1605449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1614269 Cby3 chibby family member 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1605449 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1614269 Cby3 chibby family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614270 Srxn1 sulfiredoxin 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1316466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532 1614270 Srxn1 sulfiredoxin 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614270 Srxn1 sulfiredoxin 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316466 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614270 Srxn1 sulfiredoxin 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1316466 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 1614271 Pkd1l2 polycystic kidney disease 1 like 2 gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 1614271 Pkd1l2 polycystic kidney disease 1 like 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1614271 Pkd1l2 polycystic kidney disease 1 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614271 Pkd1l2 polycystic kidney disease 1 like 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1614274 Lrmda leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321229 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1614274 Lrmda leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:0070100 oculocutaneous albinism type VII ISO RGD:1321229 D RGD:7240710 20150708 OMIM 1614274 Lrmda leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:0070100 oculocutaneous albinism type VII ISO RGD:1321229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 7 PMID:23395477|PMID:25741868|PMID:26818737|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:31694064 1614274 Lrmda leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1321229 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1614274 Lrmda leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1321229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 1614275 Stambpl1 STAM binding protein like 1 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1603015 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:18456716|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9467011 1614275 Stambpl1 STAM binding protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614275 Stambpl1 STAM binding protein like 1 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1603015 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 1614276 Msi2 musashi RNA-binding protein 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1352746 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1614276 Msi2 musashi RNA-binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352746 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1614276 Msi2 musashi RNA-binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614280 Sirt4 sirtuin 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1310413 D RGD:9586052|PMID:20651844 20140925 RGD 1614280 Sirt4 sirtuin 4 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1321303 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27099261 1614280 Sirt4 sirtuin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614280 Sirt4 sirtuin 4 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1321303 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35134463 1614280 Sirt4 sirtuin 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1321303 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27099261 1614280 Sirt4 sirtuin 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1310413 D RGD:9586052|PMID:20651844 20140925 RGD 1614287 Ccdc83 coiled-coil domain containing 83 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1606128 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 1614287 Ccdc83 coiled-coil domain containing 83 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606128 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614287 Ccdc83 coiled-coil domain containing 83 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614288 Atf7ip2 activating transcription factor 7 interacting protein 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1314578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1614288 Atf7ip2 activating transcription factor 7 interacting protein 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1314578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1614288 Atf7ip2 activating transcription factor 7 interacting protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1614288 Atf7ip2 activating transcription factor 7 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614290 Parpbp PARP1 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614291 4930563E22Rik RIKEN cDNA 4930563E22 gene gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:2299982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 1614291 4930563E22Rik RIKEN cDNA 4930563E22 gene gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:2299982 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1614291 4930563E22Rik RIKEN cDNA 4930563E22 gene gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:2299982 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1614291 4930563E22Rik RIKEN cDNA 4930563E22 gene gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:2299982 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1614292 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1614292 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 1614292 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe hydrocephalus PMID:25741868 1614292 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312315 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 1614292 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614292 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9003728 Shashi-Pena Syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614292 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9003728 Shashi-Pena Syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shashi-Pena syndrome PMID:25741868|PMID:27693232|PMID:28492532 1614292 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1614292 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312315 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625 1614295 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1614295 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0070172 spermatogenic failure 15 ISO RGD:1352832 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614295 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0070172 spermatogenic failure 15 ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 15 PMID:25899990 1614295 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0080869 primary ovarian insufficiency 12 IAGP D RGD:13592920 20210930 MouseDO OMIM:616946 1614295 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0080869 primary ovarian insufficiency 12 ISO RGD:1352832 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614295 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0080869 primary ovarian insufficiency 12 ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 12 PMID:25062452|PMID:32917591 1614295 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1614295 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614298 Vsir V-set immunoregulatory receptor gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1605963 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:25741868 1614298 Vsir V-set immunoregulatory receptor gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1605963 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome 1614298 Vsir V-set immunoregulatory receptor gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:1605963 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID PMID:25741868 1614298 Vsir V-set immunoregulatory receptor gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:1605963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:28492532 1614298 Vsir V-set immunoregulatory receptor gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:1605963 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 5, multiple types PMID:25741868 1614298 Vsir V-set immunoregulatory receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605963 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1614299 Ddias DNA damage-induced apoptosis suppressor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602966 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614299 Ddias DNA damage-induced apoptosis suppressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614300 Nol9 nucleolar protein 9 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605957 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1614300 Nol9 nucleolar protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614300 Nol9 nucleolar protein 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605957 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614302 Msl1 male specific lethal 1 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:2307385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1614302 Msl1 male specific lethal 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614303 Rd3 retinal degeneration 3 gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610612 1614303 Rd3 retinal degeneration 3 gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 ISO RGD:1603852 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614303 Rd3 retinal degeneration 3 gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 12 PMID:17186464|PMID:17576681|PMID:20301475|PMID:21928830|PMID:22531706|PMID:23301801|PMID:23308101|PMID:24265693|PMID:24516651|PMID:25741868|PMID:27422788|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:9536098 1614303 Rd3 retinal degeneration 3 gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 treatment IMP D RGD:11560490|PMID:23740938 20161108 RGD 1614303 Rd3 retinal degeneration 3 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1603852 D RGD:11560485|PMID:22531706 20161108 RGD DNA:mutations:: 1614303 Rd3 retinal degeneration 3 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1614303 Rd3 retinal degeneration 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614303 Rd3 retinal degeneration 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1614303 Rd3 retinal degeneration 3 gene DOID:8466 retinal degeneration IAGP D RGD:11560484|PMID:17186464 20161108 RGD DNA:nonsense mutation:cds: 1614303 Rd3 retinal degeneration 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1603852 D RGD:11560484|PMID:17186464 20161108 RGD DNA:mutations:splice junction,cds: 1614303 Rd3 retinal degeneration 3 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532 1614303 Rd3 retinal degeneration 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614304 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:28492532|PMID:29068549 1614304 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:21945076|PMID:26487268|PMID:28492532|PMID:29068549 1614304 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1614304 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1614304 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1614304 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614304 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:25741868 1614304 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614304 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1614304 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:9001693 Senior-Loken Syndrome 9 ISO RGD:1319493 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1614304 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:9001693 Senior-Loken Syndrome 9 ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 9 PMID:21945076|PMID:25741868|PMID:26487268|PMID:28492532|PMID:29068549 1614305 Ttc19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:0060351 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1353382 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1614305 Ttc19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:0060351 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1353382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 PMID:17576681|PMID:21278747|PMID:23532514|PMID:24368687|PMID:24397319|PMID:25741868|PMID:25887401|PMID:28492532|PMID:9536098 1614305 Ttc19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1353382 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278747 1614305 Ttc19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1353382 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 1614305 Ttc19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1353382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278747 1614305 Ttc19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1353382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278747 1614305 Ttc19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21278747|PMID:25741868|PMID:25887401|PMID:28492532 1614305 Ttc19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1353382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278747 1614305 Ttc19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:1353382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278747 1614306 2810459M11Rik RIKEN cDNA 2810459M11 gene gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:2298740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1614306 2810459M11Rik RIKEN cDNA 2810459M11 gene gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:2298740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1614306 2810459M11Rik RIKEN cDNA 2810459M11 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614307 Ndc1 NDC1 transmembrane nucleoporin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614307 Ndc1 NDC1 transmembrane nucleoporin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1601865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1614307 Ndc1 NDC1 transmembrane nucleoporin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1601865 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1614308 Fance Fanconi anemia, complementation group E gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1614308 Fance Fanconi anemia, complementation group E gene DOID:0111084 Fanconi anemia complementation group E ISO RGD:1354425 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1614308 Fance Fanconi anemia, complementation group E gene DOID:0111084 Fanconi anemia complementation group E ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group E PMID:10205272|PMID:11001585|PMID:14695169|PMID:15609317|PMID:16199547|PMID:16774934|PMID:17308347|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18271933|PMID:21279724|PMID:22778927|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:27165003|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31102422|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32947577|PMID:33084842|PMID:33326660|PMID:7662964|PMID:9382107|PMID:9536098 1614308 Fance Fanconi anemia, complementation group E gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1614308 Fance Fanconi anemia, complementation group E gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:33084842|PMID:33326660 1614308 Fance Fanconi anemia, complementation group E gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25058500|PMID:27165003|PMID:28492532 1614308 Fance Fanconi anemia, complementation group E gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532 1614308 Fance Fanconi anemia, complementation group E gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1614308 Fance Fanconi anemia, complementation group E gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:11001585|PMID:17924555|PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:28492532 1614308 Fance Fanconi anemia, complementation group E gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency IMP D RGD:11344915|PMID:26939056 20160708 RGD 1614308 Fance Fanconi anemia, complementation group E gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:33326660 1614308 Fance Fanconi anemia, complementation group E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1614309 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10-like gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma susceptibility ISO RGD:1605662 D RGD:14348955|PMID:29979793 20190201 RGD DNA:SNP:intron:rs10788679(human) 1614309 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10-like gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1614309 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10-like gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1614309 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10-like gene DOID:6212 ovarian endometrial cancer susceptibility ISO RGD:1605662 D RGD:14348955|PMID:29979793 20190201 RGD DNA:SNP: :rs2256787(human) 1614309 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614309 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10-like gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1614310 Fam117b family with sequence similarity 117, member B gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1614310 Fam117b family with sequence similarity 117, member B gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1614310 Fam117b family with sequence similarity 117, member B gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1614310 Fam117b family with sequence similarity 117, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614310 Fam117b family with sequence similarity 117, member B gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1614310 Fam117b family with sequence similarity 117, member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614310 Fam117b family with sequence similarity 117, member B gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1614311 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1614311 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1614311 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1614311 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1614311 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:5684 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type ISO RGD:1316704 D RGD:7240710 20190731 OMIM 1614311 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:5684 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sponastrime dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: TONSL-related condition PMID:10797420|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773277|PMID:30773278|PMID:9536098 1614311 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1614311 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316704 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1614311 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1614312 Hdhd3 haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614313 Ttc39c tetratricopeptide repeat domain 39C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614313 Ttc39c tetratricopeptide repeat domain 39C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614314 Zkscan3 zinc finger with KRAB and SCAN domains 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1313974 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1614314 Zkscan3 zinc finger with KRAB and SCAN domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614314 Zkscan3 zinc finger with KRAB and SCAN domains 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519692 1614315 Eldr Egfr long non-coding downstream RNA gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:8162430 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614316 Cdc42se2 CDC42 small effector 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614316 Cdc42se2 CDC42 small effector 2 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 1614316 Cdc42se2 CDC42 small effector 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614316 Cdc42se2 CDC42 small effector 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614316 Cdc42se2 CDC42 small effector 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614318 Angptl1 angiopoietin-like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347249 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614318 Angptl1 angiopoietin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614318 Angptl1 angiopoietin-like 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1347249 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1614318 Angptl1 angiopoietin-like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347249 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614319 Zfp618 zinc finger protein 618 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614323 Ptk7 PTK7 protein tyrosine kinase 7 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1344975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614323 Ptk7 PTK7 protein tyrosine kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614323 Ptk7 PTK7 protein tyrosine kinase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344975 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1614323 Ptk7 PTK7 protein tyrosine kinase 7 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1344975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1614326 Amtn amelotin gene DOID:0080243 amelogenesis imperfecta type 3B ISO RGD:1604908 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614326 Amtn amelotin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614326 Amtn amelotin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604908 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1614327 Spaar small regulatory polypeptide of amino acid response gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:7246751 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1614328 Fam83c family with sequence similarity 83, member C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344185 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614328 Fam83c family with sequence similarity 83, member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614330 Nbdy negative regulator of P-body association gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:8662134 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614331 Srrd SRR1 domain containing gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1606069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 1614331 Srrd SRR1 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614332 Cyp4f16 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 16 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353889 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2283606) T>C (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 1614332 Cyp4f16 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 16 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353889 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1614332 Cyp4f16 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 16 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:708364 D RGD:1642301|PMID:16497176 20111012 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum (rat) 1614332 Cyp4f16 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614336 Ubac2 ubiquitin associated domain containing 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1614336 Ubac2 ubiquitin associated domain containing 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1614336 Ubac2 ubiquitin associated domain containing 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 1614336 Ubac2 ubiquitin associated domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614336 Ubac2 ubiquitin associated domain containing 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1614338 Maf1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1614338 Maf1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1614338 Maf1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1614338 Maf1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614339 Tmcc2 transmembrane and coiled-coil domains 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1614339 Tmcc2 transmembrane and coiled-coil domains 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614339 Tmcc2 transmembrane and coiled-coil domains 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614339 Tmcc2 transmembrane and coiled-coil domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614339 Tmcc2 transmembrane and coiled-coil domains 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1614339 Tmcc2 transmembrane and coiled-coil domains 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614340 Rnf122 ring finger protein 122 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614341 Smim1 small integral membrane protein 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1614341 Smim1 small integral membrane protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1614341 Smim1 small integral membrane protein 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1614341 Smim1 small integral membrane protein 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1614341 Smim1 small integral membrane protein 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1614341 Smim1 small integral membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614341 Smim1 small integral membrane protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614341 Smim1 small integral membrane protein 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1614342 Lrrn4cl LRRN4 C-terminal like gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1603349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 1614342 Lrrn4cl LRRN4 C-terminal like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1614342 Lrrn4cl LRRN4 C-terminal like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603349 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614342 Lrrn4cl LRRN4 C-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614343 1110057P08Rik RIKEN cDNA 1110057P08 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614344 Foxk2 forkhead box K2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1313423 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32522586 1614344 Foxk2 forkhead box K2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313423 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1614344 Foxk2 forkhead box K2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614345 Zfand2b zinc finger, AN1 type domain 2B gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1614345 Zfand2b zinc finger, AN1 type domain 2B gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1614345 Zfand2b zinc finger, AN1 type domain 2B gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1614345 Zfand2b zinc finger, AN1 type domain 2B gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1614345 Zfand2b zinc finger, AN1 type domain 2B gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1614345 Zfand2b zinc finger, AN1 type domain 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614345 Zfand2b zinc finger, AN1 type domain 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614346 Btbd10 BTB (POZ) domain containing 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601947 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614346 Btbd10 BTB (POZ) domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614348 Prr32 proline rich 32 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614348 Prr32 proline rich 32 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:17142121 1614348 Prr32 proline rich 32 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614348 Prr32 proline rich 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614349 Tespa1 thymocyte expressed, positive selection associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614351 Ubl4b ubiquitin-like 4B gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1602973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 1614351 Ubl4b ubiquitin-like 4B gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1602973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1614351 Ubl4b ubiquitin-like 4B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602973 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614351 Ubl4b ubiquitin-like 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614352 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614352 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1614352 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1614352 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614352 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 1614353 Slc25a30 solute carrier family 25, member 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614353 Slc25a30 solute carrier family 25, member 30 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606937 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1614355 Gpr89 G protein-coupled receptor 89 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1642209 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 1614355 Gpr89 G protein-coupled receptor 89 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1642209 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614355 Gpr89 G protein-coupled receptor 89 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1642209 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614355 Gpr89 G protein-coupled receptor 89 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642209 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614355 Gpr89 G protein-coupled receptor 89 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1642209 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614356 Kctd4 potassium channel tetramerisation domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614357 Saysd1 SAYSVFN motif domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614358 1700019N19Rik RIKEN cDNA 1700019N19 gene gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1352905 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1614358 1700019N19Rik RIKEN cDNA 1700019N19 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614360 Ccdc50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1606954 D RGD:9685139|PMID:19641524 20141217 RGD 1614360 Ccdc50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:0110569 autosomal dominant nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1606954 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1614360 Ccdc50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:0110569 autosomal dominant nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1606954 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 44 PMID:12483295|PMID:17503326|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1614360 Ccdc50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:0110569 autosomal dominant nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1606954 D RGD:9685138|PMID:17503326 20141217 RGD DNA:duplication:cds:c.1394_1401dupCACGGCAT(human) 1614360 Ccdc50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606954 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614360 Ccdc50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 1614360 Ccdc50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1606954 D RGD:9685139|PMID:19641524 20141217 RGD 1614361 Defa21 defensin, alpha, 21 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1345754 D RGD:11554173 20210519 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394979 1614361 Defa21 defensin, alpha, 21 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1345754 D RGD:11554173 20210519 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197929|PMID:25305756 1614361 Defa21 defensin, alpha, 21 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1345754 D RGD:11554173 20210519 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17934846 1614361 Defa21 defensin, alpha, 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614361 Defa21 defensin, alpha, 21 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1345754 D RGD:11554173 20210519 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20452301 1614361 Defa21 defensin, alpha, 21 gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps ISO RGD:1345754 D RGD:11554173 20210519 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15844706 1614361 Defa21 defensin, alpha, 21 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1345754 D RGD:11554173 20210519 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15844706 1614362 Haus2 HAUS augmin-like complex, subunit 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321425 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1614362 Haus2 HAUS augmin-like complex, subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614362 Haus2 HAUS augmin-like complex, subunit 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321425 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614363 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1614364 Smim8 small integral membrane protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614366 Smim20 small integral membrane protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3418804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614367 Lyrm9 LYR motif containing 9 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:3210028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1614367 Lyrm9 LYR motif containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3210028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614368 Cox16 cytochrome c oxidase assembly protein 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614368 Cox16 cytochrome c oxidase assembly protein 16 gene DOID:9008899 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 22 ISO RGD:1321882 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1614368 Cox16 cytochrome c oxidase assembly protein 16 gene DOID:9008899 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 22 ISO RGD:1321882 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 22 PMID:33169484 1614369 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1601869 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838196 1614369 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070150 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2B ISO RGD:1601869 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614369 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070150 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2B ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2B PMID:17576681|PMID:19838196|PMID:24327336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1614369 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1601869 D RGD:11554173 20170131 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1614369 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:25741868|PMID:28492532 1614369 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1601869 D RGD:11554173 20200121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1614369 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1614369 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:19838196|PMID:24327336|PMID:25741868|PMID:28492532 1614369 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868 1614369 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19838196|PMID:25741868|PMID:28492532 1614369 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:9003855 Vesicoureteral Reflux 5 ISO RGD:12057336 D RGD:9068941 20210820 OMIA Neuropathy, sensory, RETREG1-related PMID:15971901|PMID:16266014|PMID:23123885|PMID:27527794|PMID:30307654|PMID:30955094|PMID:34387380|PMID:6295050 1614369 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614370 Pigyl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Y-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614370 Pigyl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Y-like gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1605909 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1614370 Pigyl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Y-like gene DOID:9001811 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 6 ISO RGD:1605909 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614370 Pigyl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Y-like gene DOID:9001811 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 6 ISO RGD:1605909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 12 PMID:25741868|PMID:26293662|PMID:28492532 1614370 Pigyl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Y-like gene DOID:9005046 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome ISO RGD:1605909 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1614371 Ccdc28b coiled coil domain containing 28B gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603961 D RGD:7240710 20170726 OMIM 1614371 Ccdc28b coiled coil domain containing 28B gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603961 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:12677556|PMID:16327777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258 1614371 Ccdc28b coiled coil domain containing 28B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603961 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12677556|PMID:16327777|PMID:29127258 1614371 Ccdc28b coiled coil domain containing 28B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603961 D RGD:9685059|PMID:16327777 20141216 RGD DNA:mutation:exon:430C>T(human) 1614371 Ccdc28b coiled coil domain containing 28B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614373 Tm4sf20 transmembrane 4 L six family member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605628 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614373 Tm4sf20 transmembrane 4 L six family member 20 gene DOID:9004636 Specific Language Impairment 5 ISO RGD:1605628 D RGD:7240710 20150708 OMIM 1614373 Tm4sf20 transmembrane 4 L six family member 20 gene DOID:9004636 Specific Language Impairment 5 ISO RGD:1605628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific language impairment 5 PMID:19557438|PMID:20848651|PMID:23806086|PMID:23810381|PMID:24088043|PMID:25741868 1614374 Tmem54 transmembrane protein 54 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606187 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1614374 Tmem54 transmembrane protein 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1602218 D RGD:18337270|PMID:30205384 20200117 RGD 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1602218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1602218 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1602218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602218 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602218 D RGD:18337280|PMID:25003983 20200121 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1602218 D RGD:18337271|PMID:31762801 20200117 RGD 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:10844 Japanese encephalitis IEP D RGD:18337278|PMID:17010311 20200120 RGD 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:11260 rabies IEP D RGD:18337278|PMID:17010311 20200120 RGD 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder IEP D RGD:18337277|PMID:28714806 20200120 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1602218 D RGD:18337279|PMID:26175272 20200120 RGD 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:1602218 D RGD:18337280|PMID:25003983 20200121 RGD 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1602218 D RGD:18337285|PMID:23569218 20200121 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma treatment ISO RGD:1602218 D RGD:18337281|PMID:26910918 20200121 RGD 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602218 D RGD:18337283|PMID:23651211 20200121 RGD 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1602218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1614375 Camk2n1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1602218 D RGD:15097511|PMID:22020760 20200106 RGD associated with colon cancer 1614376 Nicn1 nicolin 1 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1350970 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 1614376 Nicn1 nicolin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350970 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614376 Nicn1 nicolin 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1350970 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1614376 Nicn1 nicolin 1 gene DOID:9003907 Aicardi-Goutieres Syndrome 2 ISO RGD:1350970 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1614376 Nicn1 nicolin 1 gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1350970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:17576681|PMID:19299230|PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:27620832|PMID:28492532|PMID:30105116|PMID:8005589|PMID:9536098|PMID:9621520 1614377 Hsbp1l1 heat shock factor binding protein 1-like 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1614377 Hsbp1l1 heat shock factor binding protein 1-like 1 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 1614377 Hsbp1l1 heat shock factor binding protein 1-like 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1614377 Hsbp1l1 heat shock factor binding protein 1-like 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1614377 Hsbp1l1 heat shock factor binding protein 1-like 1 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 1614377 Hsbp1l1 heat shock factor binding protein 1-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614377 Hsbp1l1 heat shock factor binding protein 1-like 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1614378 Arfgap3 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344539 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614378 Arfgap3 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614378 Arfgap3 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 3 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1344539 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1614379 Kcne1l potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1-like, pseudogene gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:28492532|PMID:30847666 1614379 Kcne1l potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1-like, pseudogene gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1614379 Kcne1l potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1-like, pseudogene gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614379 Kcne1l potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1-like, pseudogene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614379 Kcne1l potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1-like, pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614381 Inip INTS3 and NABP interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614382 1110059E24Rik RIKEN cDNA 1110059E24 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614383 Lce1m late cornified envelope 1M gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1614383 Lce1m late cornified envelope 1M gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1614383 Lce1m late cornified envelope 1M gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1614383 Lce1m late cornified envelope 1M gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352803 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614383 Lce1m late cornified envelope 1M gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1614383 Lce1m late cornified envelope 1M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614383 Lce1m late cornified envelope 1M gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352803 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614384 Commd6 COMM domain containing 6 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1606132 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1614384 Commd6 COMM domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614385 Pes1 pescadillo ribosomal biogenesis factor 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1345815 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34845814 1614385 Pes1 pescadillo ribosomal biogenesis factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614386 Bhmt2 betaine-homocysteine methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614386 Bhmt2 betaine-homocysteine methyltransferase 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1352435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 1614386 Bhmt2 betaine-homocysteine methyltransferase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1352435 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD mRNA:altered expression:liver tumor (human) 1614386 Bhmt2 betaine-homocysteine methyltransferase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352435 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614386 Bhmt2 betaine-homocysteine methyltransferase 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1352435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 1614388 Kctd18 potassium channel tetramerisation domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614388 Kctd18 potassium channel tetramerisation domain containing 18 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1346294 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1614388 Kctd18 potassium channel tetramerisation domain containing 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346294 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614389 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344647 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1614389 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344647 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194279 1614389 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011 1614389 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1614389 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:1344647 D RGD:28867225|PMID:30972880 20200604 RGD DNA:mutation:cds: p.Ala40Glu (human) 1614389 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:1344647 D RGD:28867226|PMID:25194279 20200604 RGD DNA:mutation:cds: p.Ser24Phe(human) 1614389 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614389 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding gene DOID:8866 actinic keratosis severity ISO RGD:1344647 D RGD:28867225|PMID:30972880 20200604 RGD DNA:mutation:cds: p.Ala40Glu (human) 1614389 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011 1614389 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding gene DOID:9000886 Roifman-Chitayat Syndrome ISO RGD:1344647 D RGD:7240710 20210505 OMIM 1614389 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding gene DOID:9000886 Roifman-Chitayat Syndrome ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Roifman-Chitayat syndrome, digenic PMID:19863561|PMID:29180244 1614389 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1614390 Gtse1 G two S phase expressed protein 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1350308 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1614390 Gtse1 G two S phase expressed protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350308 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1614390 Gtse1 G two S phase expressed protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350308 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614390 Gtse1 G two S phase expressed protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614390 Gtse1 G two S phase expressed protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350308 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1614392 Or13c7 olfactory receptor family 13 subfamily C member 7 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1614392 Or13c7 olfactory receptor family 13 subfamily C member 7 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1614392 Or13c7 olfactory receptor family 13 subfamily C member 7 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1614392 Or13c7 olfactory receptor family 13 subfamily C member 7 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1614392 Or13c7 olfactory receptor family 13 subfamily C member 7 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1614392 Or13c7 olfactory receptor family 13 subfamily C member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614392 Or13c7 olfactory receptor family 13 subfamily C member 7 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1614392 Or13c7 olfactory receptor family 13 subfamily C member 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1614392 Or13c7 olfactory receptor family 13 subfamily C member 7 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1614393 Mga MAX gene associated gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1351170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1614393 Mga MAX gene associated gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1351170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413735 1614393 Mga MAX gene associated gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1351170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 1614393 Mga MAX gene associated gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1614393 Mga MAX gene associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614393 Mga MAX gene associated gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351170 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1614393 Mga MAX gene associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1614393 Mga MAX gene associated gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1614395 Chaf1a chromatin assembly factor 1, subunit A (p150) gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353205 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1614395 Chaf1a chromatin assembly factor 1, subunit A (p150) gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1353205 D RGD:9587457|PMID:24845563 20141015 RGD 1614395 Chaf1a chromatin assembly factor 1, subunit A (p150) gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1353205 D RGD:9587457|PMID:24845563 20141015 RGD mRNA,protein:increased expression:colonic mucosa: 1614395 Chaf1a chromatin assembly factor 1, subunit A (p150) gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1353205 D RGD:9587459|PMID:18048407 20141015 RGD DNA:SNP:intron:rs243356(human) 1614395 Chaf1a chromatin assembly factor 1, subunit A (p150) gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1353205 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 1614395 Chaf1a chromatin assembly factor 1, subunit A (p150) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614395 Chaf1a chromatin assembly factor 1, subunit A (p150) gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1353205 D RGD:9587458|PMID:24335960 20141015 RGD mRNA:increased expression: : 1614395 Chaf1a chromatin assembly factor 1, subunit A (p150) gene DOID:769 neuroblastoma disease_progression ISO RGD:1353205 D RGD:9587458|PMID:24335960 20141015 RGD mRNA:increased expression: : 1614395 Chaf1a chromatin assembly factor 1, subunit A (p150) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353205 D RGD:9587742|PMID:24836587 20141016 RGD 1614402 Tsix X (inactive)-specific transcript, opposite strand gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347301 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614402 Tsix X (inactive)-specific transcript, opposite strand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347301 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614404 Try4 trypsin 4 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:734183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1614404 Try4 trypsin 4 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:734183 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1614404 Try4 trypsin 4 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:734183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1614404 Try4 trypsin 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:734183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15987713 1614404 Try4 trypsin 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:734183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1614404 Try4 trypsin 4 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:734183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1614410 Trip6 thyroid hormone receptor interactor 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353366 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1614410 Trip6 thyroid hormone receptor interactor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614412 Traf5 TNF receptor-associated factor 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605425 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614412 Traf5 TNF receptor-associated factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614412 Traf5 TNF receptor-associated factor 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605425 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614413 Traf1 TNF receptor-associated factor 1 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1351243 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336370 1614413 Traf1 TNF receptor-associated factor 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351243 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1614413 Traf1 TNF receptor-associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614413 Traf1 TNF receptor-associated factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351243 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:23143596 1614413 Traf1 TNF receptor-associated factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351243 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1614413 Traf1 TNF receptor-associated factor 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351243 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1614414 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615 1614414 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:0110512 autosomal recessive nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:1343102 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614414 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:0110512 autosomal recessive nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 6 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 6 PMID:12145746|PMID:16389551|PMID:19438934|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:35710363|PMID:8593615 1614414 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615 1614414 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 1614414 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1614414 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615 1614414 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615 1614415 Sptlc2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1354205 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614415 Sptlc2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1354205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IC, SEVERE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:17081983|PMID:17576681|PMID:19564159|PMID:20920666|PMID:23658386|PMID:24175284|PMID:25567748|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26573920|PMID:26681808|PMID:27066551|PMID:27549087|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29042446|PMID:29184351|PMID:30373780|PMID:30866134|PMID:30955194|PMID:30995999|PMID:31509666|PMID:31692161|PMID:32730653|PMID:9536098 1614415 Sptlc2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354205 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1614415 Sptlc2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1354205 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17081983|PMID:25567748|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29184351|PMID:30866134|PMID:30955194|PMID:30995999|PMID:31509666|PMID:32730653 1614415 Sptlc2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19564159|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26573920|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29042446|PMID:30373780|PMID:31692161|PMID:9536098 1614415 Sptlc2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2 gene DOID:8893 psoriasis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 1614419 Sprr2h small proline-rich protein 2H gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1614419 Sprr2h small proline-rich protein 2H gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1614419 Sprr2h small proline-rich protein 2H gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1614419 Sprr2h small proline-rich protein 2H gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352721 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614419 Sprr2h small proline-rich protein 2H gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1614419 Sprr2h small proline-rich protein 2H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614419 Sprr2h small proline-rich protein 2H gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352721 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1614419 Sprr2h small proline-rich protein 2H gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352721 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614420 Sprr2g small proline-rich protein 2G gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1614420 Sprr2g small proline-rich protein 2G gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1614420 Sprr2g small proline-rich protein 2G gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1614420 Sprr2g small proline-rich protein 2G gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347541 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614420 Sprr2g small proline-rich protein 2G gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1614420 Sprr2g small proline-rich protein 2G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614420 Sprr2g small proline-rich protein 2G gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347541 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614421 Sprr2f small proline-rich protein 2F gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1350197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1614421 Sprr2f small proline-rich protein 2F gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1350197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1614421 Sprr2f small proline-rich protein 2F gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1350197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1614421 Sprr2f small proline-rich protein 2F gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350197 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614421 Sprr2f small proline-rich protein 2F gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1614421 Sprr2f small proline-rich protein 2F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614421 Sprr2f small proline-rich protein 2F gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350197 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614422 Sprr2e small proline-rich protein 2E gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1354484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1614422 Sprr2e small proline-rich protein 2E gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1354484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1614422 Sprr2e small proline-rich protein 2E gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1354484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1614422 Sprr2e small proline-rich protein 2E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354484 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614422 Sprr2e small proline-rich protein 2E gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1354484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1614422 Sprr2e small proline-rich protein 2E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354484 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614423 Sprr2d small proline-rich protein 2D gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1614423 Sprr2d small proline-rich protein 2D gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1614423 Sprr2d small proline-rich protein 2D gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1614423 Sprr2d small proline-rich protein 2D gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344812 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614423 Sprr2d small proline-rich protein 2D gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1614423 Sprr2d small proline-rich protein 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614423 Sprr2d small proline-rich protein 2D gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344812 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614424 Sprr2b small proline-rich protein 2B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1348618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1614424 Sprr2b small proline-rich protein 2B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1348618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1614424 Sprr2b small proline-rich protein 2B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1348618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1614424 Sprr2b small proline-rich protein 2B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348618 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614424 Sprr2b small proline-rich protein 2B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348618 D RGD:11554173 20170221 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604 1614424 Sprr2b small proline-rich protein 2B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1614424 Sprr2b small proline-rich protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614424 Sprr2b small proline-rich protein 2B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348618 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:24183451|PMID:28492532|PMID:29068549 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28166811|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:9536098 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28199897|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31332438|PMID:31452935|PMID:31515523|PMID:31785789|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:35150594|PMID:9536098 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:29050398|PMID:31474318|PMID:32963807 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0080438 developmental and epileptic encephalopathy 5 ISO RGD:733239 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0080438 developmental and epileptic encephalopathy 5 ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 5 PMID:11911890|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:20493457|PMID:22258530|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30548380|PMID:31474318|PMID:32811770|PMID:32963807|PMID:36331550|PMID:9536098 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0110095 short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:33578420 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28199897|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31332438|PMID:31452935|PMID:31515523|PMID:31785789|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:35150594|PMID:9536098 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548380|PMID:31332438|PMID:32811770|PMID:33578420|PMID:34590414 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733239 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25015659 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29358611 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:33818783 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33818783 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11911890|PMID:17331725|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:19348700|PMID:20228407|PMID:20493457|PMID:22159418|PMID:22258530|PMID:22429196|PMID:22632975|PMID:22656320|PMID:23390136|PMID:24896178|PMID:25108116|PMID:25224718|PMID:25477152|PMID:25613900|PMID:25631096|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:9536098 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868|PMID:28492532 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733239 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9002510 Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, FOCAL, WITH SPEECH DISORDER AND WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:25741868|PMID:28492532 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29050398 1614426 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1614429 Serpina3m serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3M gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 1614429 Serpina3m serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3M gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1614431 Serpina3k serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3K gene DOID:5679 retinal disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19324842 1614431 Serpina3k serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3K gene DOID:8947 diabetic retinopathy EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 1614431 Serpina3k serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3K gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968 1614431 Serpina3k serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3K gene DOID:9005372 Inflammation EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19324842 1614435 Serpina1e serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 1E gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1349357 D RGD:2324960|PMID:2323846 20100517 RGD 1614435 Serpina1e serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 1E gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1349357 D RGD:2317811|PMID:12488200 20100517 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas 1614435 Serpina1e serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 1E gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:3326|RGD:1349357 D RGD:2324964|PMID:20434574 20100518 RGD 1614436 Serpina1d serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 1D gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:3326 D RGD:1643158|PMID:15475529 20140131 RGD 1614436 Serpina1d serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 1D gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3326 D RGD:1641805|PMID:12770935 20140131 RGD 1614439 Serpina1a serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 1A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IEP D RGD:2324959|PMID:18218118 20100517 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;mRNA:increased expression:pancreas (mouse) 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1317121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:25741868 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 2 PMID:25741868|PMID:34008892 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1317121 D RGD:7240710 20190320 OMIM 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:12676901|PMID:12807965|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:14627693|PMID:14997421|PMID:15452385|PMID:15720303|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16199547|PMID:16222665|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:17561922|PMID:17565728|PMID:17565729|PMID:17576681|PMID:18001468|PMID:18414213|PMID:18505455|PMID:19545651|PMID:19763152|PMID:19876911|PMID:20018718|PMID:20307669|PMID:21196496|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:21738022|PMID:21834047|PMID:21972110|PMID:22406018|PMID:22924495|PMID:23190751|PMID:23333153|PMID:23592277|PMID:23599694|PMID:23806086|PMID:23913520|PMID:24088041|PMID:24412544|PMID:24819041|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25608832|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25852445|PMID:26043501|PMID:26047794|PMID:26257172|PMID:26613968|PMID:26633545|PMID:26690673|PMID:26896805|PMID:26938784|PMID:27604501|PMID:27834868|PMID:28128410|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29264563|PMID:29276005|PMID:30029678|PMID:30719864|PMID:31147750|PMID:31981491|PMID:32170002|PMID:32277047|PMID:33389145|PMID:34008892|PMID:34033256|PMID:9536098 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12807965 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317121 D RGD:9590157|PMID:23599694 20141114 RGD associated with Growth Disorders;DNA:duplications:multiple (human) 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18001468 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12807965 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12807965|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:15452385|PMID:15580547|PMID:15640245|PMID:16188863|PMID:16232326|PMID:17561922|PMID:18001468|PMID:18505455|PMID:20101679|PMID:21972110 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral gigantism | ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:11896389|PMID:12464997|PMID:12525543|PMID:12676901|PMID:14571271|PMID:14997421|PMID:15452385|PMID:15580547|PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:16247291|PMID:16329110|PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29264563|PMID:29276005 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:9590145|PMID:14571271 20141114 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14571271|PMID:15452385|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:17561922|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:18505455|PMID:19545651|PMID:19876911|PMID:21196496|PMID:21597970|PMID:21972110|PMID:22924495|PMID:23190751|PMID:24412544|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25608832|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25852445|PMID:26690673|PMID:26896805|PMID:27834868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:30719864 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:26822237 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11226167|PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:15452385|PMID:15720303|PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18001468|PMID:18414213|PMID:21972110|PMID:23592277|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26613968|PMID:26690673|PMID:26876097|PMID:28475857|PMID:28492532 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1317121 D RGD:9590155|PMID:20018718 20141114 RGD DNA:hypermethylation:promoter:CpG islands (human) 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IMP D RGD:9590156|PMID:22832494 20141114 RGD 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:9006084 Gigantism ISO RGD:1317121 D RGD:11568154|PMID:16222665 20161219 RGD DNA:missense mutation:cds:6605G>A(p.C2202Y)(human) 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32277047 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20200901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:23190751|PMID:25741868|PMID:28492532 1614441 Nsd1 nuclear receptor-binding SET-domain protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1317121 D RGD:9590149|PMID:23630019 20141114 RGD DNA:translocations:multiple (human) 1614445 Emc8 ER membrane protein complex subunit 8 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1322563 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1614445 Emc8 ER membrane protein complex subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1344499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26619011 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:0060464 Feingold syndrome ISO RGD:1344499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19852433|PMID:21532573 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:0060464 Feingold syndrome ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus, or duodenum | ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY AND DIGITAL ABNORMALITIES WITH NORMAL INTELLIGENCE | ClinVar Annotator: match by term: MMT syndrome PMID:15821734|PMID:16906565|PMID:18470948|PMID:18671284|PMID:20301770|PMID:21224895|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30573562|PMID:30655312 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1344499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:25741868 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1344499 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1344499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:26619011 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:26619011 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1344499 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:32581362 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15821734|PMID:16906565|PMID:18470948|PMID:18671284|PMID:21224895|PMID:28492532 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle PMID:25741868 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1344499 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16051641|PMID:16989911|PMID:17283129|PMID:18353067|PMID:22286764|PMID:22789543|PMID:23042116|PMID:23334666|PMID:23500671|PMID:25174395|PMID:26523776|PMID:26733615|PMID:29379199|PMID:30127528 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26619011 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:9000674 Agenesis of Gallbladder ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder, agenesis of PMID:25741868 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1344499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174395 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1344499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174395 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:9004844 Feingold Syndrome 1 ISO RGD:1344499 D RGD:7240710 20180704 OMIM 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1344499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21214410 1614446 Mycn v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1344499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286764 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1614447 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1614448 Lgals4 lectin, galactose binding, soluble 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351726 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1614448 Lgals4 lectin, galactose binding, soluble 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614448 Lgals4 lectin, galactose binding, soluble 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351726 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1614453 Dnajb3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B3 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1602396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1614453 Dnajb3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B3 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1602396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1614453 Dnajb3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614454 Frat1 frequently rearranged in advanced T cell lymphomas gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614455 Fpr3 formyl peptide receptor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350649 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1614455 Fpr3 formyl peptide receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614456 Srgap2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20190723 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25741868 1614456 Srgap2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1614456 Srgap2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614456 Srgap2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614456 Srgap2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614456 Srgap2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1614456 Srgap2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614457 Foxl1 forkhead box L1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1353210 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1614457 Foxl1 forkhead box L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614458 Foxf2 forkhead box F2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614458 Foxf2 forkhead box F2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1352114 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 1614459 Foxd4 forkhead box D4 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1346778 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1614459 Foxd4 forkhead box D4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346778 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614459 Foxd4 forkhead box D4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614460 Foxn2 forkhead box N2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343664 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1614460 Foxn2 forkhead box N2 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1343664 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 1614460 Foxn2 forkhead box N2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614460 Foxn2 forkhead box N2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343664 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20220825 RGD lymphedema and ptosis,OMIM:153000;DNA:deletion:505delA PMID:11371511|REF_RGD_ID:1601216 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:0111509 lymphedema-distichiasis syndrome ISO RGD:1347315 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11078474 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:0111509 lymphedema-distichiasis syndrome ISO RGD:1347315 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:0111509 lymphedema-distichiasis syndrome ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distichiasis-lymphedema syndrome PMID:10417285|PMID:11078474|PMID:11371511|PMID:11499682|PMID:12114478|PMID:12485195|PMID:16081467|PMID:18197197|PMID:19760751|PMID:20301630|PMID:22768468|PMID:24278289|PMID:25252123|PMID:25741868|PMID:27276711|PMID:28492532 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:28492532 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:insertion:1006insA PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1347315 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27663689 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20220825 RGD lymphedema and ptosis,OMIM:153000;DNA:deletion:505delA PMID:11371511|REF_RGD_ID:1601216 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20220825 RGD lymphedema-distichiasis syndrome,OMIM:153400;DNA:insertion:1006insA PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:530 eyelid disease ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20220825 RGD lymphedema-distichiasis syndrome,OMIM:153400;DNA:insertion:1006insA PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1347315 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25093829 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1347315 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9409679 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1347315 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9106663 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9007294 Lymphedema-Distichiasis Syndrome with Renal Disease and Diabetes Mellitus ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus PMID:15523639 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5'ut:-512C>T PMID:12453913|REF_RGD_ID:1601219 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347315 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9106663|PMID:9409679 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:insertion:1006insA PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5'ut:-512C>T,-350G>T, 3'ut:1548C>T PMID:12540636|REF_RGD_ID:1601220 1614461 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347315 D RGD:1601218|PMID:15601967 20200805 RGD DNA:polymorphism:5'ut:-512C>T(human) 1614463 Csf2rb2 colony stimulating factor 2 receptor, beta 2, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1614463 Csf2rb2 colony stimulating factor 2 receptor, beta 2, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III PMID:28492532 1614463 Csf2rb2 colony stimulating factor 2 receptor, beta 2, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1614463 Csf2rb2 colony stimulating factor 2 receptor, beta 2, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1614463 Csf2rb2 colony stimulating factor 2 receptor, beta 2, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1614463 Csf2rb2 colony stimulating factor 2 receptor, beta 2, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620189 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:7643220|REF_RGD_ID:632531 1614463 Csf2rb2 colony stimulating factor 2 receptor, beta 2, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620189 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17145927|REF_RGD_ID:1601020 1614463 Csf2rb2 colony stimulating factor 2 receptor, beta 2, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 1614463 Csf2rb2 colony stimulating factor 2 receptor, beta 2, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:9007475 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 5 ISO RGD:1348418 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1614463 Csf2rb2 colony stimulating factor 2 receptor, beta 2, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:9007475 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 5 ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5 PMID:21075760|PMID:21205713|PMID:25741868|PMID:27118405|PMID:28492532 1614464 Csf2ra colony stimulating factor 2 receptor, alpha, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis IAGP D RGD:13592920 20220428 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370 1614464 Csf2ra colony stimulating factor 2 receptor, alpha, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1351351 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29484482 1614464 Csf2ra colony stimulating factor 2 receptor, alpha, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351351 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614464 Csf2ra colony stimulating factor 2 receptor, alpha, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:9005853 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 4 ISO RGD:1351351 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614464 Csf2ra colony stimulating factor 2 receptor, alpha, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:9005853 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 4 ISO RGD:1351351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18955567|PMID:18955570|PMID:20622029|PMID:24033266|PMID:25425184|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30124884|PMID:9536098 1614466 Crym crystallin, mu gene DOID:0110566 autosomal dominant nonsyndromic deafness 40 ISO RGD:734218 D RGD:7240710 20170308 OMIM 1614466 Crym crystallin, mu gene DOID:0110566 autosomal dominant nonsyndromic deafness 40 ISO RGD:734218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 40 PMID:12471561|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1614466 Crym crystallin, mu gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:734218 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1614466 Crym crystallin, mu gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614466 Crym crystallin, mu gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:734218 D RGD:734836|PMID:12471561 20150113 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K314T (human) 1614466 Crym crystallin, mu gene DOID:936 brain disease ISO RGD:734218 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1614469 Pcdha11 protocadherin alpha 11 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1614469 Pcdha11 protocadherin alpha 11 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614469 Pcdha11 protocadherin alpha 11 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1614469 Pcdha11 protocadherin alpha 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614469 Pcdha11 protocadherin alpha 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614469 Pcdha11 protocadherin alpha 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1614469 Pcdha11 protocadherin alpha 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614470 Pcdha5 protocadherin alpha 5 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1347310 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1614470 Pcdha5 protocadherin alpha 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347310 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614470 Pcdha5 protocadherin alpha 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347310 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614470 Pcdha5 protocadherin alpha 5 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1347310 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1614470 Pcdha5 protocadherin alpha 5 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1347310 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis PMID:25741868 1614470 Pcdha5 protocadherin alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614470 Pcdha5 protocadherin alpha 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347310 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614470 Pcdha5 protocadherin alpha 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347310 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1614470 Pcdha5 protocadherin alpha 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347310 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614471 Pcdha7 protocadherin alpha 7 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1614471 Pcdha7 protocadherin alpha 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614471 Pcdha7 protocadherin alpha 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614471 Pcdha7 protocadherin alpha 7 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1614471 Pcdha7 protocadherin alpha 7 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis PMID:25741868 1614471 Pcdha7 protocadherin alpha 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614471 Pcdha7 protocadherin alpha 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614471 Pcdha7 protocadherin alpha 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614472 Pcdha6 protocadherin alpha 6 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1344704 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1614472 Pcdha6 protocadherin alpha 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1344704 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614472 Pcdha6 protocadherin alpha 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344704 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614472 Pcdha6 protocadherin alpha 6 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344704 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1614472 Pcdha6 protocadherin alpha 6 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1344704 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis PMID:25741868 1614472 Pcdha6 protocadherin alpha 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614472 Pcdha6 protocadherin alpha 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344704 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614472 Pcdha6 protocadherin alpha 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344704 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614473 Pcdha4 protocadherin alpha 4 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:733347 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1614473 Pcdha4 protocadherin alpha 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733347 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614473 Pcdha4 protocadherin alpha 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733347 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614473 Pcdha4 protocadherin alpha 4 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733347 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1614473 Pcdha4 protocadherin alpha 4 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:733347 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis PMID:25741868 1614473 Pcdha4 protocadherin alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614473 Pcdha4 protocadherin alpha 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733347 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614473 Pcdha4 protocadherin alpha 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733347 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614474 Crip1 cysteine-rich protein 1 (intestinal) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614475 Alx3 aristaless-like homeobox 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1352384 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20534379 1614475 Alx3 aristaless-like homeobox 3 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1352384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 1614475 Alx3 aristaless-like homeobox 3 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1352384 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19409524 1614475 Alx3 aristaless-like homeobox 3 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1352384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontorhiny PMID:17963218|PMID:19409524|PMID:25741868 1614475 Alx3 aristaless-like homeobox 3 gene DOID:0081045 frontonasal dysplasia 1 ISO RGD:1352384 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614475 Alx3 aristaless-like homeobox 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1352384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1614475 Alx3 aristaless-like homeobox 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352384 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614475 Alx3 aristaless-like homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352384 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614519 Rbm24 RNA binding motif protein 24 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20221229 MouseDO 1614519 Rbm24 RNA binding motif protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614535 Trim43b tripartite motif-containing 43B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311728 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614543 Trim43c tripartite motif-containing 43C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614550 Ccdc168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532 1614550 Ccdc168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1614550 Ccdc168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614550 Ccdc168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1614550 Ccdc168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 1614554 Samd1 sterile alpha motif domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614603 Cntnap5a contactin associated protein-like 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614607 Rergl RERG/RAS-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602860 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614607 Rergl RERG/RAS-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614612 Gm7072 predicted gene 7072 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614618 Zfp953 zinc finger protein 953 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614653 Nhlrc4 NHL repeat containing 4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1602637 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1614653 Nhlrc4 NHL repeat containing 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1614653 Nhlrc4 NHL repeat containing 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1614653 Nhlrc4 NHL repeat containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602637 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614663 Zmynd15 zinc finger, MYND-type containing 15 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 1614663 Zmynd15 zinc finger, MYND-type containing 15 gene DOID:0070179 spermatogenic failure 14 ISO RGD:1320408 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1614663 Zmynd15 zinc finger, MYND-type containing 15 gene DOID:0070179 spermatogenic failure 14 ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 14 PMID:33169450 1614663 Zmynd15 zinc finger, MYND-type containing 15 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 1614663 Zmynd15 zinc finger, MYND-type containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614664 Tas2r137 taste receptor, type 2, member 137 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1614664 Tas2r137 taste receptor, type 2, member 137 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614664 Tas2r137 taste receptor, type 2, member 137 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1345631 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 1614667 Insyn2b inhibitory synaptic factor family member 2B gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:3497372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:25741868|PMID:26083206|PMID:28492532 1614667 Insyn2b inhibitory synaptic factor family member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3497372 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614668 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1347471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:25741868|PMID:28492532 1614668 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1347471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 1614668 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1347471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1614668 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1347471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18974869 1614668 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614668 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1347471 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038 1614668 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:1347471 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038 1614668 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1347471 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038 1614668 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1347471 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038 1614668 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347471 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038 1614670 Zc3h12b zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614670 Zc3h12b zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:0060814 Wilson-Turner syndrome ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson-Turner syndrome 1614670 Zc3h12b zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023 1614670 Zc3h12b zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614670 Zc3h12b zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614670 Zc3h12b zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:9008262 WIEACKER-WOLFF SYNDROME, FEMALE-RESTRICTED ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wieacker-Wolff syndrome, female-restricted PMID:25741868 1614674 Trim43a tripartite motif-containing 43A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350301 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614674 Trim43a tripartite motif-containing 43A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614676 Mansc4 MANSC domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614686 Zar1l zygote arrest 1-like gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:2311474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28492532|PMID:29766361|PMID:31843900 1614686 Zar1l zygote arrest 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614687 Cyp2w1 cytochrome P450, family 2, subfamily w, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614689 Pilrb2 paired immunoglobin-like type 2 receptor beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614692 Dnm3os dynamin 3, opposite strand gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:5490443 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614692 Dnm3os dynamin 3, opposite strand gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:5490443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1614692 Dnm3os dynamin 3, opposite strand gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:5490443 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1614692 Dnm3os dynamin 3, opposite strand gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:5490443 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614693 Snord15a small nucleolar RNA, C/D box 15A gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1343552 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1614693 Snord15a small nucleolar RNA, C/D box 15A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343552 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614697 Dusp29 dual specificity phosphatase 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321010 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614697 Dusp29 dual specificity phosphatase 29 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1321010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 1614699 Atp6ap1l ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614699 Atp6ap1l ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603596 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614699 Atp6ap1l ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603596 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1614716 Nat8b-ps N-acetyltransferase 8B, pseudogene gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1605078 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1614716 Nat8b-ps N-acetyltransferase 8B, pseudogene gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1614716 Nat8b-ps N-acetyltransferase 8B, pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614716 Nat8b-ps N-acetyltransferase 8B, pseudogene gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1605078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1614722 Tmem178b transmembrane protein 178B gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:6767208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1614722 Tmem178b transmembrane protein 178B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6767208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614724 Lrrc14b leucine rich repeat containing 14B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3418715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614729 Prr7 proline rich 7 (synaptic) gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1345236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1614729 Prr7 proline rich 7 (synaptic) gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1345236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1614729 Prr7 proline rich 7 (synaptic) gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1345236 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1614729 Prr7 proline rich 7 (synaptic) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614729 Prr7 proline rich 7 (synaptic) gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1345236 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1614735 Zscan26 zinc finger and SCAN domain containing 26 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345585 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1614735 Zscan26 zinc finger and SCAN domain containing 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614739 Zfp738 zinc finger protein 738 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614747 Primpol primase and polymerase (DNA-directed) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614747 Primpol primase and polymerase (DNA-directed) gene DOID:9003490 Myopia 22, Autosomal Dominant ISO RGD:1605846 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614747 Primpol primase and polymerase (DNA-directed) gene DOID:9003490 Myopia 22, Autosomal Dominant ISO RGD:1605846 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 22, autosomal dominant PMID:23579484 1614749 Gfral GDNF family receptor alpha like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614751 Mir124a-1 microRNA 124a-1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349266 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:2325577 D RGD:14394423|PMID:27415790 20190315 RGD RNA:decreased expression:conjunctiva 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1347392 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1347392 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:12365 malaria treatment IEP D RGD:35673288|PMID:28123381 20200710 RGD 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1347392 D RGD:151361106|PMID:25472877 20220223 RGD human cells in mouse model 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1347392 D RGD:14401600|PMID:28987423 20190514 RGD miRNA:decreased expression:liver 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1347392 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:1347392 D RGD:14401605|PMID:22105316 20190514 RGD miRNA:decreased expression:liver 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1347392 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1347392 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347392 D RGD:151361113|PMID:27528885 20220223 RGD mRNA:decreased expression:blood (human) 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347392 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16924677 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347392 D RGD:14394424|PMID:25269820 20190318 RGD 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347392 D RGD:151361113|PMID:27528885 20220223 RGD mRNA:decreased expression:blood (human) 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1347392 D RGD:14401603|PMID:25422324 20190514 RGD associated with hepatitis B miRNA:decreased expression:liver 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1347392 D RGD:151356981|PMID:19584283 20220222 RGD protein:decreased expression:liver (human) 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:1347392 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32422326 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:1347392 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32422326 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases IEP D RGD:14401600|PMID:28987423 20190514 RGD miRNA:decreased expression:hepatocyte 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IMP D RGD:14401600|PMID:28987423 20190514 RGD 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347392 D RGD:14401602|PMID:24895202 20190514 RGD miRNA:increased expression:serum 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1347392 D RGD:14401602|PMID:24895202 20190514 RGD miRNA:increased expression:serum 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1347392 D RGD:14401601|PMID:27899485 20190514 RGD miRNA:increased expression:serum 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347392 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22045675|PMID:22363424|PMID:25359176|PMID:25527335|PMID:26489516|PMID:28545106|PMID:28844483|PMID:33483742 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:9008691 Liver Injury severity ISO RGD:1347392 D RGD:14401604|PMID:24086271 20190514 RGD associated with Gallstones; miRNA:increased expression:serum 1614752 Mir122 microRNA 122 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347392 D RGD:14401601|PMID:27899485 20190514 RGD miRNA:increased expression:serum 1614753 Mir206 microRNA 206 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1352988 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25792468 1614753 Mir206 microRNA 206 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1352988 D RGD:151665333|PMID:23348698 20220321 RGD 1614753 Mir206 microRNA 206 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352988 D RGD:151665106|PMID:25960238 20220310 RGD 1614753 Mir206 microRNA 206 gene DOID:1574 alcohol use disorder onset ISO RGD:2325550 D RGD:35673317|PMID:32135570 20200713 RGD 1614753 Mir206 microRNA 206 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1352988 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021|PMID:27538595 1614753 Mir206 microRNA 206 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352988 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27538595 1614753 Mir206 microRNA 206 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352988 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1614753 Mir206 microRNA 206 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1352988 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1614753 Mir206 microRNA 206 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352988 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 1614760 Kash5 KASH domain containing 5 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1602065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1614760 Kash5 KASH domain containing 5 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1602065 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 1614760 Kash5 KASH domain containing 5 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1602065 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1614760 Kash5 KASH domain containing 5 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1602065 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 1614760 Kash5 KASH domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602065 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614761 Wdr88 WD repeat domain 88 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1606735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1614761 Wdr88 WD repeat domain 88 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614761 Wdr88 WD repeat domain 88 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606735 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532 1614767 Cep162 centrosomal protein 162 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614769 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:0110349 osteogenesis imperfecta type 9 ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 9 PMID:19781681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724 1614769 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1614769 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:19781681|PMID:25741868|PMID:28492532 1614769 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1614769 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1614769 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1614770 Odf3l1 outer dense fiber of sperm tails 3-like 1 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 1614770 Odf3l1 outer dense fiber of sperm tails 3-like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1614770 Odf3l1 outer dense fiber of sperm tails 3-like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1614770 Odf3l1 outer dense fiber of sperm tails 3-like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614770 Odf3l1 outer dense fiber of sperm tails 3-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614770 Odf3l1 outer dense fiber of sperm tails 3-like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1614771 Foxr1 forkhead box R1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1614771 Foxr1 forkhead box R1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1614771 Foxr1 forkhead box R1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1614771 Foxr1 forkhead box R1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1614771 Foxr1 forkhead box R1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1614771 Foxr1 forkhead box R1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1614771 Foxr1 forkhead box R1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1614771 Foxr1 forkhead box R1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1614771 Foxr1 forkhead box R1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1614771 Foxr1 forkhead box R1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614771 Foxr1 forkhead box R1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1614771 Foxr1 forkhead box R1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1614772 Vsig10l2 V-set and immunoglobulin domain containing 10 like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:12801887 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614773 Prdm10 PR domain containing 10 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1614773 Prdm10 PR domain containing 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614773 Prdm10 PR domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614773 Prdm10 PR domain containing 10 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1614773 Prdm10 PR domain containing 10 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1614775 AB124611 cDNA sequence AB124611 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1614775 AB124611 cDNA sequence AB124611 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1614775 AB124611 cDNA sequence AB124611 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1614775 AB124611 cDNA sequence AB124611 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 1614775 AB124611 cDNA sequence AB124611 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1614777 Crtc1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:1470 major depressive disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608520 | OMIM:608691 1614777 Crtc1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1589158 D RGD:4891138|PMID:20417695 20141219 RGD 1614777 Crtc1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1320323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121790 1614777 Crtc1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614777 Crtc1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1320323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1614779 Gse1 genetic suppressor element 1, coiled-coil protein gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1604378 D RGD:151361142|PMID:29367342 20220224 RGD 1614779 Gse1 genetic suppressor element 1, coiled-coil protein gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1604378 D RGD:151361142|PMID:29367342 20220224 RGD 1614779 Gse1 genetic suppressor element 1, coiled-coil protein gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1604378 D RGD:151361142|PMID:29367342 20220224 RGD 1614779 Gse1 genetic suppressor element 1, coiled-coil protein gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1604378 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1614779 Gse1 genetic suppressor element 1, coiled-coil protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604378 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614779 Gse1 genetic suppressor element 1, coiled-coil protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614780 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28192369 1614780 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:25741868 1614780 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614780 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614780 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345956 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734901 1614780 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345956 D RGD:5686384|PMID:19734901 20120120 RGD DNA:SNP:intron:rs12608932 (human) 1614780 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:27790088 1614780 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:1345956 D RGD:5686382|PMID:20385924 20120120 RGD DNA:SNP:intron:rs12608932 (human) 1614780 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614780 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619722 D RGD:5686390|PMID:18787382 20120120 RGD 1614780 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614781 Ano8 anoctamin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614782 Cep44 centrosomal protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614782 Cep44 centrosomal protein 44 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318333 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614787 Lbhd2 LBH domain containing 2 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:13440437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 1614788 Begain brain-enriched guanylate kinase-associated gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731845 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1614788 Begain brain-enriched guanylate kinase-associated gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:731845 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1614788 Begain brain-enriched guanylate kinase-associated gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:731845 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1614788 Begain brain-enriched guanylate kinase-associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614788 Begain brain-enriched guanylate kinase-associated gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:731845 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1614789 Serpina11 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 11 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1345910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1614789 Serpina11 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 11 gene DOID:118 pericardial effusion ISO RGD:1345910 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pericardial effusion PMID:25741868 1614789 Serpina11 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614789 Serpina11 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 11 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1345910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 1614791 Lsmem1 leucine-rich single-pass membrane protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606916 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1614791 Lsmem1 leucine-rich single-pass membrane protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606916 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614791 Lsmem1 leucine-rich single-pass membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614791 Lsmem1 leucine-rich single-pass membrane protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606916 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614792 Atxn7l1 ataxin 7-like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345348 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1614792 Atxn7l1 ataxin 7-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614793 Milr1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605249 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1614793 Milr1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:0111525 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4 PMID:16685652|PMID:21555342|PMID:22155748|PMID:22176657|PMID:23197651|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26123486|PMID:26251896|PMID:27535533|PMID:27592148|PMID:28078310|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:30157269 1614793 Milr1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:21555342|PMID:25741868|PMID:28492532 1614793 Milr1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 1614793 Milr1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:21555342|PMID:22155748|PMID:22176657|PMID:23197651|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26123486|PMID:26251896|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:31286721 1614793 Milr1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1614793 Milr1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:9002169 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 16B ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial dna depletion syndrome 16B (neuroophthalmic type) PMID:25741868|PMID:28492532 1614793 Milr1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute hepatic failure PMID:25741868|PMID:27592148|PMID:28492532|PMID:30157269 1614793 Milr1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:9008345 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 16 ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type) PMID:25741868|PMID:28492532 1614794 Gm884 predicted gene 884 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605801 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614794 Gm884 predicted gene 884 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1605801 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 1614794 Gm884 predicted gene 884 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:9536098 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:33193692|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:9536098 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30902645|PMID:34008892|PMID:9536098 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 IAGP D RGD:11535065|PMID:21045211 20160920 RGD DNA:deletion 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 IAGP D RGD:11535068|PMID:19776033 20160920 RGD DNA:splice-site mutation:intron:c.515 + 6T>C (mouse) 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:11063991|PMID:17397051 20160920 RGD DNA:missense mutations, splice-site mutations:exon:c.417G>A, c.958G>A (p.V320I), c.1490G>A (p.R497K) (human) 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:11535074|PMID:17935508 20160920 RGD DNA:deletion:intron:IVS15-7_35del (human) 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:11535078|PMID:23351400 20160920 RGD DNA:splice-site mutations:intron:c.870-2A>G, c.1546+1G¿¿¿>A (human) 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:31191208|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:9536098 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:9536098 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:25741868 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110135 Bardet-Biedl syndrome 13 ISO RGD:1352123 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110135 Bardet-Biedl syndrome 13 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 13 PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27353947|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:28981474|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:9536098 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110329 Leber congenital amaurosis 6 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 6 PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31191208|PMID:9536098 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:31191208|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:9536098 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:17185389|PMID:17397051|PMID:19466712|PMID:23351400|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:34008892 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:33193692|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:9536098 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:17185389|PMID:17397051|PMID:19466712|PMID:23351400|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:34008892 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110997 Joubert Syndrome 28 ISO RGD:1352123 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110997 Joubert Syndrome 28 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 28 PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:23351400|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:34008892|PMID:9536098 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:30718709 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:33584783 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:18327255|PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:34008892 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352123 D RGD:11070512|PMID:18327255 20160920 RGD DNA:missense mutations: :p.D286G, p.I450T, p.C492W (human) 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18327255 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:18327255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:34582790|PMID:9536098 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 1614795 Mks1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 1614796 Scarf1 scavenger receptor class F, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614797 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1614797 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1614797 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1614797 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1614797 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1614797 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1614797 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1614797 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614798 Shisa6 shisa family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614799 Slc47a2 solute carrier family 47, member 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1603576 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1614799 Slc47a2 solute carrier family 47, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603576 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614799 Slc47a2 solute carrier family 47, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614799 Slc47a2 solute carrier family 47, member 2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1603576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 1614802 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614802 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1614802 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1614802 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1614802 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1614802 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 1614802 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1614802 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1603361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113153|PMID:27098078 1614802 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614802 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614803 Shisa3 shisa family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614803 Shisa3 shisa family member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2292184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1614805 Fam185a family with sequence similarity 185, member A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601709 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1614805 Fam185a family with sequence similarity 185, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614807 Ttll10 tubulin tyrosine ligase-like family, member 10 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1614807 Ttll10 tubulin tyrosine ligase-like family, member 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1614807 Ttll10 tubulin tyrosine ligase-like family, member 10 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1614807 Ttll10 tubulin tyrosine ligase-like family, member 10 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1614807 Ttll10 tubulin tyrosine ligase-like family, member 10 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1614807 Ttll10 tubulin tyrosine ligase-like family, member 10 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1614807 Ttll10 tubulin tyrosine ligase-like family, member 10 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1614807 Ttll10 tubulin tyrosine ligase-like family, member 10 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1614807 Ttll10 tubulin tyrosine ligase-like family, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614807 Ttll10 tubulin tyrosine ligase-like family, member 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614807 Ttll10 tubulin tyrosine ligase-like family, member 10 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1614807 Ttll10 tubulin tyrosine ligase-like family, member 10 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1614809 Lhfpl5 lipoma HMGIC fusion partner-like 5 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1614809 Lhfpl5 lipoma HMGIC fusion partner-like 5 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:16459341|PMID:25741868|PMID:30177809|PMID:30298622|PMID:30303587 1614809 Lhfpl5 lipoma HMGIC fusion partner-like 5 gene DOID:0060308 autosomal recessive intellectual developmental disorder ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive PMID:27148795 1614809 Lhfpl5 lipoma HMGIC fusion partner-like 5 gene DOID:0110518 autosomal recessive nonsyndromic deafness 67 ISO RGD:1347478 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30177809 1614809 Lhfpl5 lipoma HMGIC fusion partner-like 5 gene DOID:0110518 autosomal recessive nonsyndromic deafness 67 ISO RGD:1347478 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614809 Lhfpl5 lipoma HMGIC fusion partner-like 5 gene DOID:0110518 autosomal recessive nonsyndromic deafness 67 ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 67 PMID:16459341|PMID:16752389|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27148795|PMID:28492532|PMID:30177809|PMID:30298622|PMID:30303587|PMID:32747562 1614809 Lhfpl5 lipoma HMGIC fusion partner-like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability PMID:27148795 1614809 Lhfpl5 lipoma HMGIC fusion partner-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614809 Lhfpl5 lipoma HMGIC fusion partner-like 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:28492532|PMID:30311386 1614810 Clpsl2 colipase-like 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1605196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1614810 Clpsl2 colipase-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614812 Hs3st6 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 6 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 1614812 Hs3st6 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 6 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1614812 Hs3st6 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 6 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1344226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 1614812 Hs3st6 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1614812 Hs3st6 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1614812 Hs3st6 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614812 Hs3st6 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 6 gene DOID:9007991 Hereditary Angioedema 8 ISO RGD:1344226 D RGD:7240710 20210811 OMIM 1614812 Hs3st6 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 6 gene DOID:9007991 Hereditary Angioedema 8 ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20210817 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 8 PMID:33508266 1614814 Arl4c ADP-ribosylation factor-like 4C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345856 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1614814 Arl4c ADP-ribosylation factor-like 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614817 Map7d3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1614817 Map7d3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614817 Map7d3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1614817 Map7d3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614817 Map7d3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614817 Map7d3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1614817 Map7d3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1614818 Wscd2 WSC domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614818 Wscd2 WSC domain containing 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1605710 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1614820 Ankar ankyrin and armadillo repeat containing gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1603564 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 1614820 Ankar ankyrin and armadillo repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614820 Ankar ankyrin and armadillo repeat containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603564 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614823 Fsd1l fibronectin type III and SPRY domain containing 1-like gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1353389 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18752264|PMID:28492532 1614823 Fsd1l fibronectin type III and SPRY domain containing 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614825 Itpripl2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor interacting protein-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614826 Dcp1b decapping mRNA 1B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1614826 Dcp1b decapping mRNA 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614826 Dcp1b decapping mRNA 1B gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1348381 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1614830 Selenov selenoprotein V gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1614830 Selenov selenoprotein V gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1614830 Selenov selenoprotein V gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1614830 Selenov selenoprotein V gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1614830 Selenov selenoprotein V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614830 Selenov selenoprotein V gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1614830 Selenov selenoprotein V gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1614830 Selenov selenoprotein V gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1614831 Armcx6 armadillo repeat containing, X-linked 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352776 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614831 Armcx6 armadillo repeat containing, X-linked 6 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1352776 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1614831 Armcx6 armadillo repeat containing, X-linked 6 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1352776 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1614831 Armcx6 armadillo repeat containing, X-linked 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352776 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614831 Armcx6 armadillo repeat containing, X-linked 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614837 Zfp651 zinc finger protein 651 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1343623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1614837 Zfp651 zinc finger protein 651 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1614837 Zfp651 zinc finger protein 651 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:25741868 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:616115 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1320383 D RGD:7240710 20170222 OMIM 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25217959|PMID:25217960|PMID:25385754|PMID:25741868|PMID:27974463|PMID:28492532|PMID:29326099|PMID:29778503|PMID:30783801|PMID:30864118|PMID:32081864|PMID:33822359|PMID:34248956|PMID:9536098 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868|PMID:28492532 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:32581362 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:9002798 Macrophage Activation Syndrome ISO RGD:1320383 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217959 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:1320383 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217960 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:9006364 Hereditary Autoinflammatory Diseases ISO RGD:1320383 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217959|PMID:25217960 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1320383 D RGD:7240710 20141126 OMIM 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis | ClinVar Annotator: match by term: Syndrome of entercolitis and autoinflmmation caused by mutation of NLRC4 (SCAN4) PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25217959|PMID:25217960|PMID:25385754|PMID:25741868|PMID:27974463|PMID:28492532|PMID:29326099|PMID:29778503|PMID:30319625|PMID:30783801|PMID:30864118|PMID:32081864|PMID:33822359|PMID:34248956|PMID:9536098 1614838 Nlrc4 NLR family, CARD domain containing 4 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1320383 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1614839 Mucl3 mucin like 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1614839 Mucl3 mucin like 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346376 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1614839 Mucl3 mucin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346376 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614839 Mucl3 mucin like 3 gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis ISO RGD:1346376 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22152429 1614840 Scube3 signal peptide, CUB domain, EGF-like 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1614840 Scube3 signal peptide, CUB domain, EGF-like 3 gene DOID:0112358 short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2 ISO RGD:1312575 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1614840 Scube3 signal peptide, CUB domain, EGF-like 3 gene DOID:0112358 short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2 ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2 PMID:25741868|PMID:33308444 1614840 Scube3 signal peptide, CUB domain, EGF-like 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614840 Scube3 signal peptide, CUB domain, EGF-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614840 Scube3 signal peptide, CUB domain, EGF-like 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:33308444 1614841 Krtap13-1 keratin associated protein 13-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614842 Creg2 cellular repressor of E1A-stimulated genes 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614847 Or9a2 olfactory receptor family 9 subfamily A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614869 Hdx highly divergent homeobox gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348226 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614869 Hdx highly divergent homeobox gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348226 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614869 Hdx highly divergent homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614872 Nexmif neurite extension and migration factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20201105 MouseDO 1614872 Nexmif neurite extension and migration factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603497 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614872 Nexmif neurite extension and migration factor gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:1603497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Continuous spike and waves during slow-wave sleep syndrome PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:28492532|PMID:29693785 1614872 Nexmif neurite extension and migration factor gene DOID:0112044 non-syndromic X-linked intellectual disability 98 IAGP D RGD:13592920 20201105 MouseDO OMIM:300912 1614872 Nexmif neurite extension and migration factor gene DOID:0112044 non-syndromic X-linked intellectual disability 98 ISO RGD:1603497 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1614872 Nexmif neurite extension and migration factor gene DOID:0112044 non-syndromic X-linked intellectual disability 98 ISO RGD:1603497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 98 PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25900396|PMID:26467025|PMID:26576034|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:29693785|PMID:32860008|PMID:33144681|PMID:34008892 1614872 Nexmif neurite extension and migration factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1614872 Nexmif neurite extension and migration factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603497 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614872 Nexmif neurite extension and migration factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603497 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1614872 Nexmif neurite extension and migration factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603497 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:32860008 1614872 Nexmif neurite extension and migration factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603497 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1614874 Gm614 predicted gene 614 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614874 Gm614 predicted gene 614 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614874 Gm614 predicted gene 614 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614874 Gm614 predicted gene 614 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 1614875 Awat1 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346796 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614875 Awat1 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346796 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614875 Awat1 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:0060815 Miles-Carpenter syndrome ISO RGD:1349237 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26056227 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:0060815 Miles-Carpenter syndrome ISO RGD:1349237 D RGD:7240710 20180321 OMIM 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:0060815 Miles-Carpenter syndrome ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miles-Carpenter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wieacker-Wolff syndrome PMID:17576681|PMID:1915520|PMID:19377476|PMID:2018061|PMID:23623388|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26056227|PMID:28492532|PMID:28814648|PMID:31206972|PMID:32860008|PMID:4039531|PMID:9536098 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:28492532 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:0111827 X-linked spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1349237 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23623388 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349237 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26056227 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19377476|PMID:23623388|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26056227|PMID:28492532|PMID:28814648|PMID:31206972 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:1915520|PMID:23623388|PMID:25741868|PMID:28814648 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:9008262 WIEACKER-WOLFF SYNDROME, FEMALE-RESTRICTED ISO RGD:1349237 D RGD:7240710 20200826 OMIM 1614877 Zc4h2 zinc finger, C4H2 domain containing gene DOID:9008262 WIEACKER-WOLFF SYNDROME, FEMALE-RESTRICTED ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wieacker-Wolff syndrome, female-restricted PMID:23623388|PMID:25741868|PMID:28814648|PMID:31206972 1614879 Ppp4r3c1 protein phosphatase 4 regulatory subunit 3C1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602982 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614879 Ppp4r3c1 protein phosphatase 4 regulatory subunit 3C1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602982 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1614883 Myo16 myosin XVI gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604637 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614883 Myo16 myosin XVI gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1604637 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1614883 Myo16 myosin XVI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604637 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614883 Myo16 myosin XVI gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1604637 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1614887 Garem2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:0111277 mitochondrial trifunctional protein deficiency ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency PMID:10234607|PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:11855930|PMID:12237653|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:17143551|PMID:17576681|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27014569|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:29124685|PMID:29519241|PMID:30029694|PMID:30626930|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:32860008|PMID:34878152|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:8865274|PMID:9003853|PMID:9266371|PMID:9536098 1614887 Garem2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1614887 Garem2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:30029694|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:9003853|PMID:9266371 1614887 Garem2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10234607|PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:11855930|PMID:12237653|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22030098|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:29124685|PMID:29519241|PMID:30029694|PMID:30626930|PMID:30934865|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:33638202|PMID:34878152|PMID:35433174|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:8865274|PMID:9003853|PMID:9266371 1614887 Garem2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:9008729 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 1 ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trifunctional protein deficiency type 1 PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:30029694|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:9003853|PMID:9266371 1614888 Tgm6 transglutaminase 6 gene DOID:0050982 spinocerebellar ataxia type 35 ISO RGD:1349690 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1614888 Tgm6 transglutaminase 6 gene DOID:0050982 spinocerebellar ataxia type 35 ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 35 PMID:17576681|PMID:21106500|PMID:21907015|PMID:22287014|PMID:22554020|PMID:23206699|PMID:24755948|PMID:25133958|PMID:25253745|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28934387|PMID:29482223|PMID:30229425|PMID:30670339|PMID:31785789|PMID:31920494|PMID:32259886|PMID:32426513|PMID:33378849|PMID:34008892|PMID:9536098 1614888 Tgm6 transglutaminase 6 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:25741868 1614888 Tgm6 transglutaminase 6 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1614888 Tgm6 transglutaminase 6 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868|PMID:26467025 1614888 Tgm6 transglutaminase 6 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:26467025|PMID:28492532 1614888 Tgm6 transglutaminase 6 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1614888 Tgm6 transglutaminase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30670339 1614888 Tgm6 transglutaminase 6 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1349690 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1614888 Tgm6 transglutaminase 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:21106500|PMID:23206699|PMID:24755948|PMID:25253745|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28934387|PMID:30229425|PMID:30670339|PMID:31920494|PMID:32259886|PMID:32426513 1614890 Exd1 exonuclease 3'-5' domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605271 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1614890 Exd1 exonuclease 3'-5' domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614890 Exd1 exonuclease 3'-5' domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605271 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1614891 Pcyox1l prenylcysteine oxidase 1 like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614891 Pcyox1l prenylcysteine oxidase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614891 Pcyox1l prenylcysteine oxidase 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604601 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614891 Pcyox1l prenylcysteine oxidase 1 like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614893 Iigp1c interferon inducible GTPase 1C gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20230316 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 1614895 Tlr11 toll-like receptor 11 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IEP D RGD:7246909|PMID:18256364 20130621 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) 1614897 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase-like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1614897 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase-like gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Depression PMID:28017472 1614897 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614897 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase-like gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322096 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1614897 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28097321 1614897 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase-like gene DOID:9004385 YOON-BELLEN NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1322096 D RGD:7240710 20220406 OMIM 1614897 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase-like gene DOID:9004385 YOON-BELLEN NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20220405 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yoon-Bellen neurodevelopmental syndrome PMID:26539891|PMID:28017472|PMID:34800363 1614898 Smcr8 Smith-Magenis syndrome chromosome region, candidate 8 homolog (human) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1614898 Smcr8 Smith-Magenis syndrome chromosome region, candidate 8 homolog (human) gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1614898 Smcr8 Smith-Magenis syndrome chromosome region, candidate 8 homolog (human) gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1614898 Smcr8 Smith-Magenis syndrome chromosome region, candidate 8 homolog (human) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614898 Smcr8 Smith-Magenis syndrome chromosome region, candidate 8 homolog (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614898 Smcr8 Smith-Magenis syndrome chromosome region, candidate 8 homolog (human) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614899 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1614899 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1614899 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1614899 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1614899 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0112110 combined oxidative phosphorylation deficiency 49 ISO RGD:1347197 D RGD:7240710 20200930 OMIM 1614899 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0112110 combined oxidative phosphorylation deficiency 49 ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20201013 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 49 PMID:29361167 1614899 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614899 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614900 Zfp867 zinc finger protein 867 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1347134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1614900 Zfp867 zinc finger protein 867 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1347134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1614900 Zfp867 zinc finger protein 867 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1347134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1614900 Zfp867 zinc finger protein 867 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1347134 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1614900 Zfp867 zinc finger protein 867 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614902 Sowaha sosondowah ankyrin repeat domain family member A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614902 Sowaha sosondowah ankyrin repeat domain family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614902 Sowaha sosondowah ankyrin repeat domain family member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602435 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614902 Sowaha sosondowah ankyrin repeat domain family member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1614903 Zfp454 zinc finger protein 454 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:22008250|PMID:24715752|PMID:26628857|PMID:28492532|PMID:30718709 1614903 Zfp454 zinc finger protein 454 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1614903 Zfp454 zinc finger protein 454 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1614903 Zfp454 zinc finger protein 454 gene DOID:0110865 congenital stationary night blindness 1B ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1B PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16249515|PMID:16622103|PMID:17405131|PMID:19666700|PMID:19862333|PMID:22008250|PMID:22735794|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26628857|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:30718709 1614903 Zfp454 zinc finger protein 454 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1614903 Zfp454 zinc finger protein 454 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16622103|PMID:22008250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1614903 Zfp454 zinc finger protein 454 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614903 Zfp454 zinc finger protein 454 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16622103|PMID:19862333|PMID:22008250|PMID:22735794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1614904 Btnl9 butyrophilin-like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614909 Msantd2 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1614909 Msantd2 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1614909 Msantd2 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614909 Msantd2 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614909 Msantd2 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1614909 Msantd2 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1614910 Nfrkb nuclear factor related to kappa B binding protein gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1614910 Nfrkb nuclear factor related to kappa B binding protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614910 Nfrkb nuclear factor related to kappa B binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614910 Nfrkb nuclear factor related to kappa B binding protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1614910 Nfrkb nuclear factor related to kappa B binding protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1614911 Cfap119 cilia and flagella associated protein 119 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1603940 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1614911 Cfap119 cilia and flagella associated protein 119 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1603940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 1614911 Cfap119 cilia and flagella associated protein 119 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603940 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614912 Prr14 proline rich 14 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1604599 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1614912 Prr14 proline rich 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614913 Zfp764 zinc finger protein 764 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1606477 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1614913 Zfp764 zinc finger protein 764 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1614914 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1614915 Ino80e INO80 complex subunit E gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1614916 Atxn2l ataxin 2-like gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:17882224|PMID:24707176|PMID:28492532 1614916 Atxn2l ataxin 2-like gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 1614916 Atxn2l ataxin 2-like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1614916 Atxn2l ataxin 2-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614916 Atxn2l ataxin 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614916 Atxn2l ataxin 2-like gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 1614916 Atxn2l ataxin 2-like gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1614917 Cog7 component of oligomeric golgi complex 7 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1349178 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1614917 Cog7 component of oligomeric golgi complex 7 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1349178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:15107842|PMID:16199547|PMID:17356545|PMID:17395513|PMID:17576681|PMID:19577670|PMID:21811164|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:30653653|PMID:31785789|PMID:9536098 1614917 Cog7 component of oligomeric golgi complex 7 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349178 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1614917 Cog7 component of oligomeric golgi complex 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30653653|PMID:9536098 1614917 Cog7 component of oligomeric golgi complex 7 gene DOID:630 genetic disease susceptibility ISO RGD:1349178 D RGD:9068941 20200609 RGD congenital disorder of glycosylation, type IIe, OMIM:608779;DNA:transversion:intron:IVS1+4A>C PMID:15107842|REF_RGD_ID:1600879 1614918 Ldaf1 lipid droplet assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614919 Acsm4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1614919 Acsm4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1614919 Acsm4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1614919 Acsm4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1614919 Acsm4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1614919 Acsm4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614919 Acsm4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1614921 Vwde von Willebrand factor D and EGF domains gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2299987 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1614921 Vwde von Willebrand factor D and EGF domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614922 Caprin2 caprin family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614923 Stk38l serine/threonine kinase 38 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614923 Stk38l serine/threonine kinase 38 like gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:12346036 D RGD:9068941 20230504 OMIA Early retinal degeneration PMID:10409424|PMID:12909371|PMID:20887780|PMID:21980341|PMID:22065099|PMID:24367709|PMID:24581223|PMID:2558906|PMID:30050836|PMID:30135513|PMID:3496233 1614924 Slc10a4 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614926 Znhit6 zinc finger, HIT type 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614927 Kyat3 kynurenine aminotransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614928 Gbp7 guanylate binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614930 Mavs mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1606258 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1614930 Mavs mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:2366 West Nile fever severity IMP D RGD:40903045|PMID:28094802 20210106 RGD 1614930 Mavs mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:3298 vaccinia treatment IMP D RGD:40903043|PMID:26849062 20210106 RGD 1614930 Mavs mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:3482 plague susceptibility IMP D RGD:40903046|PMID:25064677 20210106 RGD 1614930 Mavs mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1606258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:25741868|PMID:28492532 1614930 Mavs mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614930 Mavs mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:8469 influenza treatment IMP D RGD:40902992|PMID:31461653 20201221 RGD 1614930 Mavs mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:9000371 influenza A disease_progression IMP D RGD:40903047|PMID:27438481 20210106 RGD 1614930 Mavs mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:9000645 Rotavirus Infections severity IMP D RGD:40903048|PMID:30460894 20210106 RGD 1614930 Mavs mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1606258 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1614930 Mavs mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:9005757 Metapneumovirus infections severity IMP D RGD:40903044|PMID:25953917 20210106 RGD 1614932 Erfe erythroferrone gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1614932 Erfe erythroferrone gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1614932 Erfe erythroferrone gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1614932 Erfe erythroferrone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614932 Erfe erythroferrone gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1614933 Espnl espin-like gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1614933 Espnl espin-like gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1614933 Espnl espin-like gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1614933 Espnl espin-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1614933 Espnl espin-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614933 Espnl espin-like gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1614934 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1614934 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0110118 Leber congenital amaurosis 16 ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 16 PMID:18179896|PMID:21763485|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25326637|PMID:25475713|PMID:25741868|PMID:25921210|PMID:27203561|PMID:28492532|PMID:29068479 1614934 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1614934 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0111570 snowflake vitreoretinal degeneration ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snowflake vitreoretinal degeneration PMID:18179896|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218 1614934 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25326637 1614934 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1614934 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 1614934 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314368 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1614934 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:9007737 Parkinson's Disease 11 ISO RGD:1314368 D RGD:7240710 20160928 OMIM 1614934 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:9007737 Parkinson's Disease 11 ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 11, autosomal dominant, susceptibility to PMID:18358451|PMID:18923002|PMID:19250854|PMID:19279319|PMID:19449032|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868 1614935 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1614935 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1614935 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614935 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1348516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27423937 1614935 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1348516 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30148676 1614935 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614935 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348516 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30148676 1614935 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1348516 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30148676 1614936 Ermp1 endoplasmic reticulum metallopeptidase 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1614936 Ermp1 endoplasmic reticulum metallopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614937 Ric1 RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1614937 Ric1 RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1614937 Ric1 RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614937 Ric1 RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9005601 CATIFA Syndrome ISO RGD:1320674 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1614937 Ric1 RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9005601 CATIFA Syndrome ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catifa syndrome PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:31932796 1614939 Tmem252 transmembrane protein 252 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614943 Dcaf13 DDB1 and CUL4 associated factor 13 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1604028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1614943 Dcaf13 DDB1 and CUL4 associated factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614944 Nipal2 NIPA-like domain containing 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1605636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1614944 Nipal2 NIPA-like domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614944 Nipal2 NIPA-like domain containing 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605636 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1614945 Marchf6 membrane associated ring-CH-type finger 6 gene DOID:0111695 familial adult myoclonic epilepsy 3 ISO RGD:1343716 D RGD:7240710 20191127 OMIM 1614945 Marchf6 membrane associated ring-CH-type finger 6 gene DOID:0111695 familial adult myoclonic epilepsy 3 ISO RGD:1343716 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 3 1614945 Marchf6 membrane associated ring-CH-type finger 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343716 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1318084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:0070070 autosomal dominant intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 40 PMID:25741868 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:0070074 autosomal dominant intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:1318084 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:0070074 autosomal dominant intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 44, WITH MICROCEPHALY PMID:12551902|PMID:18388777|PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24038936|PMID:24896178|PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:27418539|PMID:28492532|PMID:28796471|PMID:28928363|PMID:28973398|PMID:31690835|PMID:32109419|PMID:36937954 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:0110486 autosomal recessive nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 28 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32109419 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23033978|PMID:24038936|PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:27418539|PMID:28492532|PMID:32109419 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:32581362 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10652265|PMID:17391702|PMID:22495306|PMID:23033978|PMID:24038936|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:27418539|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28928363|PMID:28973398|PMID:32109419 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:9000372 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 63 with Macrocephaly ISO RGD:1318084 D RGD:7240710 20200408 OMIM 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:9000372 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 63 with Macrocephaly ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 63, with macrocephaly | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 63, WITH MACROCEPHALY PMID:25741868|PMID:27418539|PMID:28492532|PMID:28796471|PMID:32109419 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318084 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318084 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 1614946 Trio triple functional domain (PTPRF interacting) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1614947 Otulinl OTU deubiquitinase with linear linkage specificity like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1614948 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1614948 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1614948 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1614948 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614948 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1614948 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 1614950 Evi2b ecotropic viral integration site 2b gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1347396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10712197|PMID:10980545|PMID:11857752|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:14722914|PMID:15257518|PMID:1568247|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16786508|PMID:18183042|PMID:18196300|PMID:19221814|PMID:20513137|PMID:22241097|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:23244495|PMID:23532973|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24958239|PMID:25205021|PMID:25480383|PMID:25541118|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26458495|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:27322474|PMID:27629806|PMID:28492532|PMID:30530636|PMID:33877690|PMID:8116612|PMID:8931693|PMID:9643287 1614950 Evi2b ecotropic viral integration site 2b gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1347396 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1614950 Evi2b ecotropic viral integration site 2b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614950 Evi2b ecotropic viral integration site 2b gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347396 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 1614951 Rskr ribosomal protein S6 kinase related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603276 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614952 Proca1 protein interacting with cyclin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614953 Fam222b family with sequence similarity 222, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614954 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1614954 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31230721|PMID:33565190|PMID:7768349 1614954 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1351422 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1614954 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31230721 1614954 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1351422 D RGD:7240710 20211215 OMIM 1614954 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with or without intellectual impairment or behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:31230721|PMID:33565190|PMID:7768349 1614954 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9007817 Macroglossia ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia PMID:25741868 1614954 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33565190 1614954 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with or without impaired intellectual development PMID:25741868 1614955 Trp53i13 transformation related protein 53 inducible protein 13 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1614955 Trp53i13 transformation related protein 53 inducible protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614955 Trp53i13 transformation related protein 53 inducible protein 13 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605319 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1614956 Mageb18 MAGE family member B18 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605545 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614956 Mageb18 MAGE family member B18 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605545 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614956 Mageb18 MAGE family member B18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614956 Mageb18 MAGE family member B18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605545 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614957 Myocd myocardin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344327 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1614957 Myocd myocardin gene DOID:0060889 prune belly syndrome ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prune belly syndrome PMID:31513549 1614957 Myocd myocardin gene DOID:0112014 congenital megabladder IAGP D RGD:13592920 20211104 MouseDO OMIM:618719 1614957 Myocd myocardin gene DOID:0112014 congenital megabladder ISO RGD:1344327 D RGD:7240710 20200101 OMIM 1614957 Myocd myocardin gene DOID:0112014 congenital megabladder ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megabladder, congenital PMID:25741868|PMID:31513549 1614957 Myocd myocardin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614957 Myocd myocardin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1614957 Myocd myocardin gene DOID:13832 patent ductus arteriosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607411 1614957 Myocd myocardin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065 1614957 Myocd myocardin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1614957 Myocd myocardin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1344327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16556869 1614959 Tmem51 transmembrane protein 51 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602878 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1614959 Tmem51 transmembrane protein 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614962 Tmem71 transmembrane protein 71 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1606965 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28492532 1614962 Tmem71 transmembrane protein 71 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1606965 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 1614962 Tmem71 transmembrane protein 71 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1606965 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1614962 Tmem71 transmembrane protein 71 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614964 Evi5l ecotropic viral integration site 5 like gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1347720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1614964 Evi5l ecotropic viral integration site 5 like gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1347720 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1614964 Evi5l ecotropic viral integration site 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614965 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1614965 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614965 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1614965 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605282 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 1614965 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614965 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1614965 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1614967 Bnip5 BCL2 interacting protein 5 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1605195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1614967 Bnip5 BCL2 interacting protein 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605195 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1614968 Smagp small cell adhesion glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614969 Usf3 upstream transcription factor family member 3 gene DOID:0081250 CIC-rearranged sarcoma ISO RGD:1602969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIC-DUX Sarcoma 1614969 Usf3 upstream transcription factor family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614969 Usf3 upstream transcription factor family member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1614973 Nrbp1 nuclear receptor binding protein 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1354113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1614973 Nrbp1 nuclear receptor binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614974 Hexim1 hexamethylene bis-acetamide inducible 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614974 Hexim1 hexamethylene bis-acetamide inducible 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1614975 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1614975 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614975 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome 1614975 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614975 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1614978 Derl2 Der1-like domain family, member 2 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1344289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1614978 Derl2 Der1-like domain family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1315695 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20230314 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381227 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20230314 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20230314 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20230314 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315695 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315695 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20230314 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20230314 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20230314 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19696165 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20230314 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16338060 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:9008046 Neoplasms, Hormone-Dependent ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20230314 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492 1614979 Akr1c20 aldo-keto reductase family 1, member C20 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1315695 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue PMID:15494612|REF_RGD_ID:1626148 1614980 Il22b interleukin 22B gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1344987 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 1614980 Il22b interleukin 22B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:serum PMID:21297073|REF_RGD_ID:5147403 1614980 Il22b interleukin 22B gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:21535180|REF_RGD_ID:5147409 1614980 Il22b interleukin 22B gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1344987 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 1614980 Il22b interleukin 22B gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:21767990|REF_RGD_ID:5147402 1614980 Il22b interleukin 22B gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:21535180|REF_RGD_ID:5147409 1614980 Il22b interleukin 22B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614980 Il22b interleukin 22B gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:20463292|REF_RGD_ID:5147406 1614980 Il22b interleukin 22B gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:19864591|REF_RGD_ID:5147407 1614980 Il22b interleukin 22B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344987 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15122762|PMID:16212920|PMID:23375450 1614982 Npnt nephronectin gene DOID:0080200 bilateral renal aplasia IAGP D RGD:13592920 20211202 MouseDO 1614982 Npnt nephronectin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614985 Shroom2 shroom family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1614985 Shroom2 shroom family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614985 Shroom2 shroom family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1614985 Shroom2 shroom family member 2 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25741868 1614987 Rmst rhabdomyosarcoma 2 associated transcript (non-coding RNA) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2298930 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1614987 Rmst rhabdomyosarcoma 2 associated transcript (non-coding RNA) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2298930 D RGD:11554173 20170905 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23563609 1614988 Pp2d1 protein phosphatase 2C-like domain containing 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1604736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1614989 Cox6b1 cytochrome c oxidase, subunit 6B1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1614989 Cox6b1 cytochrome c oxidase, subunit 6B1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1614989 Cox6b1 cytochrome c oxidase, subunit 6B1 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:18499082|PMID:24781756|PMID:25741868|PMID:28492532 1614989 Cox6b1 cytochrome c oxidase, subunit 6B1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1614989 Cox6b1 cytochrome c oxidase, subunit 6B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1614989 Cox6b1 cytochrome c oxidase, subunit 6B1 gene DOID:9003553 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 7 ISO RGD:1343660 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1614989 Cox6b1 cytochrome c oxidase, subunit 6B1 gene DOID:9003553 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 7 ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 7 PMID:25741868|PMID:28492532 1614989 Cox6b1 cytochrome c oxidase, subunit 6B1 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:25741868 1614993 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606025 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1614993 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:621294 D RGD:15045612|PMID:30223280 20191218 RGD 1614993 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614993 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968 1614993 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1606025 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1614993 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1606025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 1614993 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1606025 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1614993 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1606025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1614993 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1614994 Rapgef1 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:731405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1614994 Rapgef1 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:731405 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1614994 Rapgef1 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:619793 D RGD:11534983|PMID:18784646 20160915 RGD protein:increased expression:renal glomerulus 1614994 Rapgef1 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:619793 D RGD:11534982|PMID:20725139 20160915 RGD protein:increased expression:renal glomerulus 1614994 Rapgef1 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614994 Rapgef1 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:731405 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 1614995 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1614995 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1614995 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1614995 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1614995 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1614995 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1614995 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1614995 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1614995 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1615000 Zfp692 zinc finger protein 692 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1604343 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1615000 Zfp692 zinc finger protein 692 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615000 Zfp692 zinc finger protein 692 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1604343 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1615001 Tra2a transformer 2 alpha gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1603645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1615001 Tra2a transformer 2 alpha gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603645 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615001 Tra2a transformer 2 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615001 Tra2a transformer 2 alpha gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1603645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1615004 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33909992 1615004 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28580594 1615004 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615004 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1615004 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9002816 CHOPRA-AMIEL-GORDON SYNDROME ISO RGD:1607057 D RGD:7240710 20211020 OMIM 1615004 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9002816 CHOPRA-AMIEL-GORDON SYNDROME ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chopra-Amiel-Gordon syndrome PMID:25741868|PMID:29758562|PMID:33909992 1615004 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Speech delay PMID:25741868 1615004 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9007567 Ritscher-Schinzel Syndrome 4 ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 4 PMID:25741868 1615004 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria PMID:25741868 1615005 Egfl8 EGF-like domain 8 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1615005 Egfl8 EGF-like domain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615008 Lbh limb-bud and heart gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615008 Lbh limb-bud and heart gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604281 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615016 Esco1 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1353486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1615016 Esco1 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353486 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615016 Esco1 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615017 Shisal2b shisa like 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293813 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615017 Shisal2b shisa like 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2293813 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349487 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1615019 Mib2 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615020 Mfsd2a MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:0070277 primary autosomal recessive microcephaly 15 ISO RGD:1606200 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1615020 Mfsd2a MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:0070277 primary autosomal recessive microcephaly 15 ISO RGD:1606200 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 15, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:26005865|PMID:26005868|PMID:28492532|PMID:30043326|PMID:32572202 1615020 Mfsd2a MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606200 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1615020 Mfsd2a MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606200 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26005865 1615020 Mfsd2a MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606200 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26005865|PMID:26005868 1615020 Mfsd2a MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606200 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1615020 Mfsd2a MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1606200 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism 1615020 Mfsd2a MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1615020 Mfsd2a MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606200 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1615020 Mfsd2a MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:92 speech disorder ISO RGD:1606200 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26005865 1615021 Spatc1l spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1615021 Spatc1l spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 1615021 Spatc1l spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1615021 Spatc1l spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615021 Spatc1l spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615021 Spatc1l spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1615021 Spatc1l spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1615021 Spatc1l spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1615022 Rbmxl2 RNA binding motif protein, X-linked-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615023 Rflnb refilin B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1601917 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1615024 Ccdc6 coiled-coil domain containing 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344180 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 1615024 Ccdc6 coiled-coil domain containing 6 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1344180 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1615024 Ccdc6 coiled-coil domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615026 Plet1 placenta expressed transcript 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343359 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615026 Plet1 placenta expressed transcript 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615026 Plet1 placenta expressed transcript 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1343359 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1615028 Smim45 small integral membrane protein 45 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:6892816 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1615030 Slc35f4 solute carrier family 35, member F4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615032 Erich6b glutamate rich 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615038 Rnf19b ring finger protein 19B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313515 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1615038 Rnf19b ring finger protein 19B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313515 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1615038 Rnf19b ring finger protein 19B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615039 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:10037069|PMID:12050212|PMID:16060907|PMID:17062880|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:1955520|PMID:21186955|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:8964822|PMID:9385128 1615039 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:0081101 nonautoimmune hyperthyroidism ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism, nonautoimmune PMID:10037069|PMID:12050212|PMID:16060907|PMID:17062880|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:1955520|PMID:21186955|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:8964822|PMID:9385128 1615039 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:0081102 familial gestational hyperthyroidism ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial gestational hyperthyroidism PMID:24728327|PMID:25741868 1615039 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822 1615039 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16060907|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:21186955|PMID:28492532|PMID:30372544 1615039 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:10037069|PMID:12050212|PMID:16060907|PMID:17062880|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:1955520|PMID:21186955|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:8964822|PMID:9385128 1615039 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822 1615046 Fam151b family with sequence similarity 151, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615046 Fam151b family with sequence similarity 151, member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603888 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615047 Ccdc175 coiled-coil domain containing 175 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615049 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1615049 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1615049 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1615049 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1615049 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1615049 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1615049 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615050 Fam110d family with sequence similarity 110, member D gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1602464 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1615050 Fam110d family with sequence similarity 110, member D gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1602464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1615050 Fam110d family with sequence similarity 110, member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615051 Skida1 SKI/DACH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615052 Selenoh selenoprotein H gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1354417 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220405 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1615052 Selenoh selenoprotein H gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1354417 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220405 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1615052 Selenoh selenoprotein H gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354417 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615054 Ccdc12 coiled-coil domain containing 12 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1343271 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gray platelet syndrome 1615054 Ccdc12 coiled-coil domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615054 Ccdc12 coiled-coil domain containing 12 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1343271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1615055 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 1615055 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PERIPHERAL NEUROPATHY AND OPTIC ATROPHY PMID:25741868|PMID:31673878 1615055 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0110807 hereditary spastic paraplegia 55 ISO RGD:1605601 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1615055 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0110807 hereditary spastic paraplegia 55 ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 55 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 55, autosomal recessive PMID:20598281|PMID:23188110|PMID:24080142|PMID:24198383|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:26539891|PMID:28091420|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31753091|PMID:32581362|PMID:3479531 1615055 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0111487 combined oxidative phosphorylation deficiency 7 ISO RGD:1605601 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615055 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0111487 combined oxidative phosphorylation deficiency 7 ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 7 PMID:20598281|PMID:23188110|PMID:24033266|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:26539891|PMID:27858754|PMID:28091420|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31753091|PMID:32478789|PMID:32581362|PMID:34440436|PMID:34732400 1615055 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 1615055 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:20598281|PMID:23188110|PMID:24033266|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:27858754|PMID:28091420|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31753091|PMID:34732400 1615055 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1605601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20598281 1615055 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:20598281|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:32581362 1615055 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615056 Mex3a mex3 RNA binding family member A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1615056 Mex3a mex3 RNA binding family member A gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 1615056 Mex3a mex3 RNA binding family member A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1615056 Mex3a mex3 RNA binding family member A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1615056 Mex3a mex3 RNA binding family member A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1615056 Mex3a mex3 RNA binding family member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615056 Mex3a mex3 RNA binding family member A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1615056 Mex3a mex3 RNA binding family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615056 Mex3a mex3 RNA binding family member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615057 Lins1 lines homolog 1 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1602699 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 1615057 Lins1 lines homolog 1 gene DOID:0081193 autosomal recessive intellectual developmental disorder 27 ISO RGD:1602699 D RGD:7240710 20150902 OMIM 1615057 Lins1 lines homolog 1 gene DOID:0081193 autosomal recessive intellectual developmental disorder 27 ISO RGD:1602699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 27 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 27 PMID:21937992|PMID:23773660|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30090841|PMID:32499722|PMID:32802957 1615057 Lins1 lines homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1615057 Lins1 lines homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602699 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1615057 Lins1 lines homolog 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602699 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1615057 Lins1 lines homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602699 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1615057 Lins1 lines homolog 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602699 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615063 Prr16 proline rich 16 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615063 Prr16 proline rich 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615063 Prr16 proline rich 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615063 Prr16 proline rich 16 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615065 Pdss2 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1615065 Pdss2 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 2 gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607426 | OMIM:612016 | OMIM:614650 | OMIM:614651 | OMIM:614652 | OMIM:614654 1615065 Pdss2 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 2 gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary 1615065 Pdss2 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 2 gene DOID:0070240 primary coenzyme Q10 deficiency 3 ISO RGD:1353926 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1615065 Pdss2 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 2 gene DOID:0070240 primary coenzyme Q10 deficiency 3 ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 PMID:17186472|PMID:17374725|PMID:19096106|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23816342|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259 1615065 Pdss2 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:17186472|PMID:17374725|PMID:19096106|PMID:20689595|PMID:23816342|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259 1615065 Pdss2 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 1615065 Pdss2 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1615065 Pdss2 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1615065 Pdss2 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 2 gene DOID:9001753 Hypomyelinating Leukodystrophy 24 ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 24 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1615067 Ano9 anoctamin 9 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345920 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1615067 Ano9 anoctamin 9 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1345920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1615067 Ano9 anoctamin 9 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345920 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1615067 Ano9 anoctamin 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345920 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615067 Ano9 anoctamin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615068 Rassf8 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 8 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1318811 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 1615068 Rassf8 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 8 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1318811 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1615068 Rassf8 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615069 Fsip1 fibrous sheath-interacting protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315740 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1615069 Fsip1 fibrous sheath-interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615069 Fsip1 fibrous sheath-interacting protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315740 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1615071 Rnf148 ring finger protein 148 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348165 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615071 Rnf148 ring finger protein 148 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615072 Metrn meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1615072 Metrn meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1615072 Metrn meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1615072 Metrn meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615072 Metrn meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615074 Igsf23 immunoglobulin superfamily, member 23 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:5132191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1615074 Igsf23 immunoglobulin superfamily, member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615076 Spata3 spermatogenesis associated 3 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1317781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1615076 Spata3 spermatogenesis associated 3 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1317781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1615076 Spata3 spermatogenesis associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615080 Tspo2 translocator protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615082 Cep85 centrosomal protein 85 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1604312 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1615082 Cep85 centrosomal protein 85 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1604312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1615082 Cep85 centrosomal protein 85 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615086 Rgmb repulsive guidance molecule family member B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615086 Rgmb repulsive guidance molecule family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615086 Rgmb repulsive guidance molecule family member B gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 1615086 Rgmb repulsive guidance molecule family member B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350725 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1615086 Rgmb repulsive guidance molecule family member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350725 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615086 Rgmb repulsive guidance molecule family member B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615087 Ubr3 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615088 Gucd1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353154 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1615088 Gucd1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353154 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615088 Gucd1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615088 Gucd1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 1615090 KRTAP4-6 keratin associated protein 4-6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:155925340 D RGD:9068941 20230518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615090 KRTAP4-6 keratin associated protein 4-6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:156019901 D RGD:9068941 20230518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615090 KRTAP4-6 keratin associated protein 4-6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:156054655 D RGD:9068941 20230518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615090 KRTAP4-6 keratin associated protein 4-6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:156114546 D RGD:9068941 20230518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615090 KRTAP4-6 keratin associated protein 4-6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:156124445 D RGD:9068941 20230518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615090 KRTAP4-6 keratin associated protein 4-6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:156148187 D RGD:9068941 20230518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615090 KRTAP4-6 keratin associated protein 4-6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:156291388 D RGD:9068941 20230518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615090 KRTAP4-6 keratin associated protein 4-6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:156360158 D RGD:9068941 20230518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615090 KRTAP4-6 keratin associated protein 4-6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:156382008 D RGD:9068941 20230518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615090 KRTAP4-6 keratin associated protein 4-6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:329354310 D RGD:9068941 20230518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615090 KRTAP4-6 keratin associated protein 4-6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:329378170 D RGD:9068941 20230518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615091 Cdhr3 cadherin-related family member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603532 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615091 Cdhr3 cadherin-related family member 3 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1603532 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to nonsyndromic otitis media 1615091 Cdhr3 cadherin-related family member 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1603532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24241537 1615091 Cdhr3 cadherin-related family member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603532 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615091 Cdhr3 cadherin-related family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615093 Abhd11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1615093 Abhd11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1615093 Abhd11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615093 Abhd11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1615093 Abhd11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 1615093 Abhd11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615093 Abhd11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615093 Abhd11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615093 Abhd11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1615093 Abhd11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615093 Abhd11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1615094 Zfp740 zinc finger protein 740 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1615095 Tmem219 transmembrane protein 219 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1615097 Acss1 acyl-CoA synthetase short-chain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615097 Acss1 acyl-CoA synthetase short-chain family member 1 gene DOID:9002395 Hypothermia IMP D RGD:13831305|PMID:19187775 20181221 RGD 1615097 Acss1 acyl-CoA synthetase short-chain family member 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1314754 D RGD:13831304|PMID:27539851 20181221 RGD 1615098 Dus1l dihydrouridine synthase 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615098 Dus1l dihydrouridine synthase 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615099 Trp53inp2 transformation related protein 53 inducible nuclear protein 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352381 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1615099 Trp53inp2 transformation related protein 53 inducible nuclear protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615100 1110032F04Rik RIKEN cDNA 1110032F04 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5486719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615101 Lce1b late cornified envelope 1B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1615101 Lce1b late cornified envelope 1B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1615101 Lce1b late cornified envelope 1B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1615101 Lce1b late cornified envelope 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349264 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615101 Lce1b late cornified envelope 1B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1615101 Lce1b late cornified envelope 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615101 Lce1b late cornified envelope 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349264 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615102 Rnf166 ring finger protein 166 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 1615102 Rnf166 ring finger protein 166 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1615102 Rnf166 ring finger protein 166 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 1615102 Rnf166 ring finger protein 166 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615102 Rnf166 ring finger protein 166 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1615103 Cilp2 cartilage intermediate layer protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615104 Zfand4 zinc finger, AN1-type domain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615105 Polr3g polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348674 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615105 Polr3g polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615105 Polr3g polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348674 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615105 Polr3g polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348674 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615107 Mtfr1 mitochondrial fission regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615108 Mmd monocyte to macrophage differentiation-associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615108 Mmd monocyte to macrophage differentiation-associated gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346726 D RGD:155630630|PMID:31684818 20221026 RGD associated with Pregnancy Complications;mRNA:increased expression:blood (human) 1615109 Ikbip IKBKB interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615110 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1615110 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1615110 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1615110 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1615110 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615110 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1605823 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1615110 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615110 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1615111 Ccdc127 coiled-coil domain containing 127 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615112 Eps8l1 EPS8-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615114 Cylc1 cylicin, basic protein of sperm head cytoskeleton 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348149 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615114 Cylc1 cylicin, basic protein of sperm head cytoskeleton 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348149 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615114 Cylc1 cylicin, basic protein of sperm head cytoskeleton 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615115 Them5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1615115 Them5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1615115 Them5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1615115 Them5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615115 Them5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1615115 Them5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615115 Them5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:0080244 Galloway-Mowat syndrome 2 ISO RGD:1602901 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:0080244 Galloway-Mowat syndrome 2 ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 2, X-linked PMID:12693786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1602901 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28805828 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615117 Lage3 L antigen family, member 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1615118 Ier3ip1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 1615118 Ier3ip1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615118 Ier3ip1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:29358611 1615118 Ier3ip1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611 1615118 Ier3ip1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615118 Ier3ip1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:16972080|PMID:17576681|PMID:21835305|PMID:22991235|PMID:23771172|PMID:24138066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711742|PMID:31264968|PMID:9536098 1615118 Ier3ip1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:9004175 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 1 ISO RGD:1352833 D RGD:7240710 20210421 OMIM 1615118 Ier3ip1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:9004175 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 1 ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 1 PMID:16972080|PMID:21835305|PMID:22991235|PMID:23771172|PMID:24138066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711742 1615121 Nop10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353461 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1615121 Nop10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 PMID:17507419|PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1615121 Nop10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy 1615121 Nop10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532 1615121 Nop10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1615121 Nop10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1615121 Nop10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1353461 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1615121 Nop10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20170131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive 1615121 Nop10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1615121 Nop10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1615122 Ubl5 ubiquitin-like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351956 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615123 Med11 mediator complex subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615124 Niban3 niban apoptosis regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604724 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615125 Tma7 translational machinery associated 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615125 Tma7 translational machinery associated 7 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1605384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1615126 S100a14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1615126 S100a14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1615126 S100a14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1615126 S100a14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615126 S100a14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1615126 S100a14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615126 S100a14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615127 Rtl8a retrotransposon Gag like 8A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603403 D RGD:8554872 20210525 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615127 Rtl8a retrotransposon Gag like 8A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603403 D RGD:8554872 20210525 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615128 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1615128 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615128 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615128 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:9009223 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY AND POOR GROWTH ISO RGD:1604819 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615128 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:9009223 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY AND POOR GROWTH ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:29868776 1615128 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615129 Uqcr10 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit X gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1604015 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1615129 Uqcr10 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615129 Uqcr10 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit X gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1604015 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 1615130 Dnajc15 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316177 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 1615130 Dnajc15 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615131 Necap2 NECAP endocytosis associated 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603996 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1615131 Necap2 NECAP endocytosis associated 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603996 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615131 Necap2 NECAP endocytosis associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615132 Sf3b5 splicing factor 3b, subunit 5 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1345762 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 1615133 Chchd1 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615134 Tomm6 translocase of outer mitochondrial membrane 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:2300132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1615134 Tomm6 translocase of outer mitochondrial membrane 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615134 Tomm6 translocase of outer mitochondrial membrane 6 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:2300132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1615135 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 1615135 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1615135 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615135 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615135 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1604320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1615135 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 1615135 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615136 Tceal6 transcription elongation factor A (SII)-like 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606134 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615136 Tceal6 transcription elongation factor A (SII)-like 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606134 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615137 Ppih peptidyl prolyl isomerase H gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347300 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1615137 Ppih peptidyl prolyl isomerase H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615139 Pdxp pyridoxal (pyridoxine, vitamin B6) phosphatase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1615139 Pdxp pyridoxal (pyridoxine, vitamin B6) phosphatase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1615139 Pdxp pyridoxal (pyridoxine, vitamin B6) phosphatase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1615139 Pdxp pyridoxal (pyridoxine, vitamin B6) phosphatase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1615139 Pdxp pyridoxal (pyridoxine, vitamin B6) phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615140 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615140 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1323726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1615140 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615140 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615140 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1615140 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1323726 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1615140 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1323726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1615140 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1615140 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:16973841|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1615140 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 susceptibility ISO RGD:1323726 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1615141 Dnmt3l DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 1615141 Dnmt3l DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1615141 Dnmt3l DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1615141 Dnmt3l DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615141 Dnmt3l DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615141 Dnmt3l DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like gene DOID:8456 choline deficiency disease ISO RGD:1303239 D RGD:9588267|PMID:17724018 20141023 RGD mRNA:increased expression:liver: 1615141 Dnmt3l DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1615141 Dnmt3l DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615141 Dnmt3l DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1615141 Dnmt3l DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1615142 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 1615142 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency IAGP D RGD:13592920 20180726 MouseDO OMIM:252010 1615142 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:19185523|PMID:21596602|PMID:23871722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28794991|PMID:29353736|PMID:31288420 1615142 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615142 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1615142 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1615142 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0111868 nonphotosensitive trichothiodystrophy 5 ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive PMID:25741868 1615142 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0112099 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 12 ISO RGD:1350497 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615142 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0112099 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 12 ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 12 PMID:17262856|PMID:19185523|PMID:21596602|PMID:23871722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28794991|PMID:29353736|PMID:31288420 1615142 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615142 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19185523|PMID:21596602|PMID:23871722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28794991|PMID:29353736|PMID:31288420 1615143 Stk19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1615143 Stk19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347475 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011 1615143 Stk19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1347475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 1615143 Stk19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615143 Stk19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1347475 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1344155 D RGD:151361191|PMID:32339054 20220227 RGD mRNA, protein:increased expression:tongue (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:151361190|PMID:25030436 20220227 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1591892 D RGD:13673879|PMID:23797733 20180626 RGD 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1344155 D RGD:151665342|PMID:24192769 20220322 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1344155 D RGD:151361189|PMID:28667493 20220227 RGD 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1591892 D RGD:13673880|PMID:23939805 20180626 RGD 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1344155 D RGD:151361193|PMID:27157613 20220227 RGD protein:increased expression:breast (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1344155 D RGD:151361195|PMID:30008853 20220227 RGD protein:increased expression:epithelium of female gonad (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer exacerbates ISO RGD:1344155 D RGD:151665180|PMID:29113212 20220315 RGD protein:increased expression:epithelium of female gonad (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1344155 D RGD:151361197|PMID:32481602 20220227 RGD mRNA:increased expression:brain (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:151361197|PMID:32481602 20220227 RGD mRNA:increased expression:pancreatic duct (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:151361197|PMID:32481602 20220227 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1344155 D RGD:151361192|PMID:26490982 20220227 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:151361197|PMID:32481602 20220227 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:151361197|PMID:32481602 20220227 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344155 D RGD:151361196|PMID:25995247 20220227 RGD associated with Chronic Hepatitis C;mRNA:increased expression:liver (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:151361196|PMID:25995247 20220227 RGD associated with Chronic Hepatitis C;mRNA:increased expression:liver (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1344155 D RGD:151361194|PMID:19637194 20220227 RGD human cell line in a mouse model 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1344155 D RGD:151361188|PMID:31587040 20220227 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344155 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35915169 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1344155 D RGD:151361197|PMID:32481602 20220227 RGD mRNA:increased expression:oral cavity (human) 1615144 Fubp1 far upstream element (FUSE) binding protein 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:1344155 D RGD:11343512|PMID:26469968 20220227 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) 1615145 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1615145 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1615145 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1615145 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1615145 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1615145 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1615145 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1615145 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1615145 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1615145 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1615145 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615145 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1615146 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1615146 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:0070336 arthrogryposis multiplex congenita-6 ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 6 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1615146 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2 PMID:10051637|PMID:10931867|PMID:11309420|PMID:11851340|PMID:11994971|PMID:12207938|PMID:15266303|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19339519|PMID:19805734|PMID:21148390|PMID:21520333|PMID:22941678|PMID:23443021|PMID:23726790|PMID:24033266|PMID:24046450|PMID:24056153|PMID:24725366|PMID:24972929|PMID:25110572|PMID:25205138|PMID:25296583|PMID:25332755|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25589042|PMID:25589043|PMID:25740301|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27066551|PMID:27105866|PMID:27357428|PMID:27884173|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:29246625|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29669168|PMID:29689380|PMID:29754767|PMID:29947179|PMID:29961767|PMID:30057997|PMID:30265400|PMID:30467404|PMID:30517146|PMID:30950222|PMID:31230720|PMID:31256874|PMID:31965297|PMID:32222963|PMID:33442022|PMID:34440373|PMID:7739042|PMID:9536098 1615146 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:12207938|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:19805734|PMID:23443021|PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27105866|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:29246625|PMID:29389947|PMID:29669168|PMID:30057997|PMID:30467404|PMID:31230720|PMID:32222963|PMID:33442022 1615146 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 1615146 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19339519|PMID:23726790|PMID:24033266|PMID:24725366|PMID:25205138|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:9536098 1615146 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 1615146 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532 1615146 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1615146 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532 1615148 Tlx3 T cell leukemia, homeobox 3 gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:209880 1615148 Tlx3 T cell leukemia, homeobox 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1353737 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1615148 Tlx3 T cell leukemia, homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1343892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1343892 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343892 D RGD:2317352|PMID:16970683 20100330 RGD protein:increased expression:plasma, monocyte (human) 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1343892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IDA D RGD:2317348|PMID:17325342 20100329 RGD 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:707 B-cell lymphoma IDA D RGD:2317349|PMID:10202049 20100330 RGD 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1343892 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745696|PMID:12031769 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1343892 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745696 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1343892 D RGD:2317350|PMID:11564827 20100330 RGD protein:increased expression:serum (human) 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343892 D RGD:2317353|PMID:16596186 20100330 RGD protein:decreased expression:colon, rectum, mucosa (human) 1615149 Tnfsf9 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 9 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1343892 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15322151 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:0110581 autosomal dominant nonsyndromic deafness 56 ISO RGD:1351958 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 56 PMID:21681106|PMID:23936043 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25320285 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15380531 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16177108|PMID:21699557 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111512 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:285 hairy cell leukemia ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29984229 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111512 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30202016 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745696|PMID:12031769 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7621881|PMID:8656679|PMID:8701986|PMID:8896393|PMID:9058727|PMID:10908157|PMID:11552987|PMID:12358914 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745696 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11552987 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9001274 Diabetes Mellitus, Congenital Autoimmune ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12930356 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15316035|PMID:18941223 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9002137 Infectious Ectromelia ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12235215 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9002689 Spontaneous Neoplasm Regression ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9003867 Lymphomatoid Papulosis ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11594583 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11552987 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727|PMID:10512160|PMID:11918534 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 1615150 Tnfsf8 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 8 gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:1351958 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8896393 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:1352959 D RGD:8547765|PMID:18050371 20140221 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0050175 tick-borne encephalitis ISO RGD:1352959 D RGD:11352252|PMID:16463218 20160712 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:1352959 D RGD:8547765|PMID:18050371 20140221 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency treatment ISO RGD:708418 D RGD:2313422|PMID:16716410 20160826 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1352959 D RGD:11344981|PMID:25582824 20160711 RGD human gene in a mouse model 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1352959 D RGD:11039457|PMID:17553565 20160712 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1352959 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15611226 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1352959 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1352959 D RGD:8547779|PMID:16508335 20140221 RGD DNA:missense mutation:exon:p.T169N (526T>A) (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1352959 D RGD:8547781|PMID:15358621 20140221 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper IgM immunodeficiency, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 3 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM | ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:10366125|PMID:10484640|PMID:10559240|PMID:10651941|PMID:11038461|PMID:11158612|PMID:11850600|PMID:1385114|PMID:1427881|PMID:14514918|PMID:14641931|PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:15623492|PMID:15924140|PMID:16019685|PMID:16169277|PMID:16199547|PMID:16509032|PMID:17146684|PMID:17351759|PMID:17553565|PMID:17576681|PMID:18342287|PMID:18805740|PMID:18955577|PMID:19575287|PMID:20301576|PMID:20591076|PMID:20625427|PMID:20652909|PMID:20981468|PMID:21465648|PMID:21543760|PMID:22009004|PMID:22193914|PMID:22750225|PMID:22928961|PMID:22963373|PMID:23622016|PMID:23653974|PMID:24123890|PMID:24402618|PMID:24768948|PMID:24929972|PMID:25215306|PMID:25541662|PMID:25741868|PMID:26545377|PMID:26997321|PMID:27189378|PMID:27324886|PMID:27484504|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:29077208|PMID:29525420|PMID:30053428|PMID:30405923|PMID:31117086|PMID:31179555|PMID:31331973|PMID:32888943|PMID:33060515|PMID:34335625|PMID:35572607|PMID:36478253|PMID:7586644|PMID:7678782|PMID:7679206|PMID:7679801|PMID:7717401|PMID:7906987|PMID:7907793|PMID:7916370|PMID:8094231|PMID:8550833|PMID:8889581|PMID:9150729|PMID:9536098|PMID:9605317|PMID:9746782 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency disease_progression IDA D RGD:5490298|PMID:21841160 20110913 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0060903 thrombosis IMP D RGD:5490522|PMID:21914625 20110915 RGD associated with Endotoxemia 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:1352959 D RGD:11352250|PMID:15306157 20160712 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:708418 D RGD:11344959|PMID:27085896 20160711 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:7248423|PMID:19784793 20130801 RGD protein:increased expression:urine 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0080162 lupus nephritis IDA D RGD:7248714|PMID:11751940 20130816 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1352959 D RGD:7248426|PMID:20726330 20130802 RGD protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment IMP D RGD:7248600|PMID:13130474 20130809 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1352959 D RGD:7248439|PMID:15693003 20130805 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1352959 D RGD:7248710|PMID:12632425 20130815 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0080544 hyper IgM syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency with Hyper-IgM PMID:10484640|PMID:15358621|PMID:17351759|PMID:19575287|PMID:20301576|PMID:24402618|PMID:25541662|PMID:28492532|PMID:9746782 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment IMP D RGD:32716379|PMID:30911758 20200626 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:0081267 graft-versus-host disease IMP D RGD:11352269|PMID:12970789 20160713 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1352959 D RGD:8547765|PMID:18050371 20140221 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1352959 D RGD:11522717|PMID:9450802 20160804 RGD protein:increased expression:serum (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352959 D RGD:11522719|PMID:23241952 20160804 RGD protein:increased expression:blood platelet (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:708418 D RGD:11056772|PMID:26310940 20160711 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:8547803|PMID:11755016 20140224 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352959 D RGD:8547803|PMID:11755016 20140224 RGD protein:increased expression:frontal cortex, astrocyte 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1352959 D RGD:11352270|PMID:24368019 20160713 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment IMP D RGD:7248430|PMID:17911451 20130802 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment IMP D RGD:7248720|PMID:7564113 20130816 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1100 ovarian disease treatment IMP D RGD:11531132|PMID:12574329 20160826 RGD associated with Autoimmune Diseases 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment IDA D RGD:7248437|PMID:16361570 20130805 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1352959 D RGD:5490594|PMID:21485068 20110920 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:11702 dysgammaglobulinemia ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20220825 RGD Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome HIGM1, OMIM:308230 PMID:7678782|REF_RGD_ID:1599480 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1352959 D RGD:2314223|PMID:14963650 20091106 RGD protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1352959 D RGD:5490596|PMID:21411717 20110920 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment IMP D RGD:11352263|PMID:11776297 20160712 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:25741868 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:1352959 D RGD:8547747|PMID:8875745 20140220 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:12365 malaria severity IMP D RGD:11352239|PMID:11485931 20160712 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1352959 D RGD:11352267|PMID:22537155 20160713 RGD protein:decreased expression:serum (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1352959 D RGD:7248433|PMID:17314326 20130805 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1287 cardiovascular system disease severity ISO RGD:1352959 D RGD:7248722|PMID:21303961 20130816 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;protein:increased expression:plasma 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:11520791|PMID:12472667 20160712 RGD protein:increased expression:salivary ductal epithelium (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:11522719|PMID:23241952 20160804 RGD protein:increased expression:blood platelet (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis treatment IMP D RGD:7248599|PMID:14569091 20130809 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1352959 D RGD:8547820|PMID:22116092 20140224 RGD protein:increased expression:plasma 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment ISO RGD:1352959 D RGD:11352236|PMID:12563087 20160712 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1352959 D RGD:5490306|PMID:21211656 20110913 RGD protein:decreased expression:plasma 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1352959 D RGD:7248443|PMID:15102009 20130805 RGD protein:increased expression:blood 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment IMP D RGD:11352243|PMID:11865192 20160712 RGD associated with Malaria 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:5490529|PMID:20705757 20110915 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1352959 D RGD:7248421|PMID:21817131 20130801 RGD protein:increased expression:plasma 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:708418 D RGD:1582628|PMID:16317521 20140224 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:708418 D RGD:11344965|PMID:26261622 20160711 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:708418 D RGD:8547801|PMID:23984971 20140224 RGD associated with Hypercholesterolemia 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1352959 D RGD:11344979|PMID:22196954 20160711 RGD protein:increased expression:serum (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity IMP D RGD:11352234|PMID:15795333 20160712 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:2527 nephrosis IMP D RGD:7248422|PMID:19889873 20130801 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:2841 asthma severity IMP D RGD:11352238|PMID:9502776 20160712 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:11344980|PMID:16188945 20160711 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IMP D RGD:5490547|PMID:20348957 20110916 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1352959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20348957 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:708418 D RGD:5024938|PMID:20618701 20110915 RGD mRNA:increased expression:lymph node, B cell, T cell 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368305 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352959 D RGD:2314209|PMID:17635572 20091105 RGD protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352959 D RGD:7248436|PMID:16494885 20130805 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352959 D RGD:8547776|PMID:22645426 20140221 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;DNA:SNP: :rs4810485 (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:708418 D RGD:7248750|PMID:23819214 20130816 RGD protein:increased expression:coronary artery, serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1352959 D RGD:2314211|PMID:16752185 20091105 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:3407 carotid artery disease disease_progression ISO RGD:1352959 D RGD:2314188|PMID:15817881 20091106 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:platelet 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:417 autoimmune disease IMP D RGD:5490595|PMID:21414847 20110920 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:417 autoimmune disease IMP D RGD:8547751|PMID:11535630 20140220 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1352959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15494542 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1352959 D RGD:8547782|PMID:19086656 20140221 RGD protein:increased expression:lymphocyte 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:708418 D RGD:5508170|PMID:15458437 20111005 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:5050 Ehrlich tumor carcinoma treatment ISO RGD:708418 D RGD:11352683|PMID:19269163 20160714 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1352959 D RGD:5490598|PMID:21177803 20110920 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:557 kidney disease treatment IMP D RGD:7248601|PMID:12969144 20130809 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1352959 D RGD:2314209|PMID:17635572 20091105 RGD protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1352959 D RGD:2314219|PMID:15716285 20091106 RGD protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:1352959 D RGD:5490593|PMID:21543760 20110920 RGD DNA:polymorphism: :p.G219R (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15358621|PMID:28492532|PMID:8094231 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome treatment IMP D RGD:11344976|PMID:9499800 20160711 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1352959 D RGD:5490597|PMID:21331754 20110920 RGD protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1352959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302794 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:708418 D RGD:11344970|PMID:25998782 20160711 RGD protein:increased expression:serum (rat) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin M syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency with hyper IgM type 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:10366125|PMID:10484640|PMID:10559240|PMID:10651941|PMID:11038461|PMID:11158612|PMID:11850600|PMID:1385114|PMID:1427881|PMID:14514918|PMID:14641931|PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:15623492|PMID:15924140|PMID:16019685|PMID:16169277|PMID:16199547|PMID:16509032|PMID:17146684|PMID:17351759|PMID:17553565|PMID:17576681|PMID:18342287|PMID:18805740|PMID:18955577|PMID:19575287|PMID:20301576|PMID:20591076|PMID:20625427|PMID:20652909|PMID:20981468|PMID:21465648|PMID:21543760|PMID:22009004|PMID:22193914|PMID:22750225|PMID:22928961|PMID:22963373|PMID:23622016|PMID:23653974|PMID:24123890|PMID:24402618|PMID:24768948|PMID:24929972|PMID:25215306|PMID:25541662|PMID:25741868|PMID:26545377|PMID:26997321|PMID:27189378|PMID:27324886|PMID:27484504|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:29077208|PMID:29525420|PMID:30053428|PMID:30405923|PMID:31117086|PMID:31179555|PMID:31331973|PMID:32888943|PMID:33060515|PMID:34335625|PMID:35572607|PMID:36478253|PMID:7586644|PMID:7678782|PMID:7679206|PMID:7679801|PMID:7717401|PMID:7906987|PMID:7907793|PMID:7916370|PMID:8094231|PMID:8550833|PMID:8889581|PMID:9150729|PMID:9536098|PMID:9605317|PMID:9746782 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:2313413|PMID:19016771 20110929 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352959 D RGD:7248427|PMID:19019166 20130802 RGD protein:increased expression:plasma 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1352959 D RGD:11352302|PMID:22523383 20160713 RGD protein:increased expression:serum (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:8283 peritonitis IEP D RGD:7248438|PMID:15780086 20130805 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:8566 herpes simplex IMP D RGD:8547770|PMID:11134274 20140221 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1352959 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7621881|PMID:8656679 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:6708418 D RGD:5490305|PMID:21240009 20110913 RGD protein:decreased expression:ileum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura IEP D RGD:11352267|PMID:22537155 20160713 RGD protein:decreased expression:serum (mouse) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1352959 D RGD:11344977|PMID:17654056 20160711 RGD protein:increased expression:peripheral blood, T lymphocyte (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1352959 D RGD:11344980|PMID:16188945 20160711 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1352959 D RGD:11352237|PMID:18341638 20160712 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1352959 D RGD:11352261|PMID:21669245 20160712 RGD protein:decreased expression:serum (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment IDA D RGD:13702885|PMID:19914091 20180723 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment IMP D RGD:13702888|PMID:9721703 20180723 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:708418 D RGD:13702886|PMID:11945021 20180723 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9000528 Coronary Disease treatment ISO RGD:708418 D RGD:7248750|PMID:23819214 20160713 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:708418 D RGD:11352274|PMID:25153915 20160713 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9000784 Fibrosis treatment IMP D RGD:8547759|PMID:17823201 20140221 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:708418 D RGD:7248754|PMID:21574786 20160714 RGD protein:increased expression:platelet (rat) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:1352959 D RGD:7248428|PMID:18787388 20130802 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:708418 D RGD:11344960|PMID:26950185 20160711 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:708418 D RGD:8547803|PMID:11755016 20140224 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:708418 D RGD:11344972|PMID:25972624 20160711 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms IMP D RGD:5491179|PMID:19035311 20110929 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:5490548|PMID:20170788 20110916 RGD associated with Anxiety Disorders;protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:1352959 D RGD:21081509|PMID:31624788 20200221 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:708418 D RGD:11352297|PMID:22826618 20160713 RGD liver 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352959 D RGD:2314208|PMID:18756582 20091105 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia IMP D RGD:11352235|PMID:20882050 20160712 RGD mouse-human chimeric gene in human 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:11352696|PMID:7689748 20160715 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:708418 D RGD:11352298|PMID:22611405 20160713 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:708418 D RGD:11344958|PMID:27218142 20160711 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9002549 Shock ISO RGD:1352959 D RGD:5490973|PMID:20490890 20110921 RGD protein:increased expression:plasma 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression IMP D RGD:4891397|PMID:20400704 20110916 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms IMP D RGD:5490978|PMID:20378141 20110921 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:5490531|PMID:20659085 20110915 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:708418 D RGD:5508171|PMID:12388354 20111005 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1352959 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27634759 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1352959 D RGD:7248420|PMID:22948742 20130801 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1352959 D RGD:7248719|PMID:10949194 20130816 RGD protein:increased expression:blood, T cell 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment IMP D RGD:8547783|PMID:15808676 20140224 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:708418 D RGD:7248598|PMID:15016184 20130809 RGD associated with Diabetes Mellitus 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9004397 calcification of aortic valve treatment ISO RGD:708418 D RGD:11352276|PMID:24374105 20160713 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:708418 D RGD:11352671|PMID:20933523 20160714 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:708418 D RGD:2312338|PMID:19237211 20160714 RGD protein:increased expression:platelet (rat) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment IMP D RGD:11352661|PMID:21831422 20160714 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1352959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22295117 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9005837 Cholangiofibrosis treatment ISO RGD:708418 D RGD:11352285|PMID:23820408 20160713 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:1352959 D RGD:7248436|PMID:16494885 20130805 RGD associated with Coronary Artery Disease 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome treatment IMP D RGD:11520796|PMID:8642687 20160803 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment IMP D RGD:8547777|PMID:15972638 20140221 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:2314214|PMID:16423632 20091105 RGD protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:5490591|PMID:20006362 20110920 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:708418 D RGD:5491181|PMID:17188497 20110929 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment IMP D RGD:7248713|PMID:12244161 20130816 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:1352959 D RGD:8547765|PMID:18050371 20140221 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9006939 Lyme Neuroborreliosis ISO RGD:1352959 D RGD:11352252|PMID:16463218 20160712 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:708418 D RGD:11352684|PMID:19204010 20160714 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:708418 D RGD:11352677|PMID:19565716 20160714 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9007110 Subacute Combined Degeneration ISO RGD:708418 D RGD:2313422|PMID:16716410 20110929 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9007110 Subacute Combined Degeneration treatment ISO RGD:708418 D RGD:2313422|PMID:16716410 20160804 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1352959 D RGD:8547767|PMID:17558708 20140221 RGD protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis treatment ISO RGD:708418 D RGD:8547800|PMID:11359850 20140224 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IMP D RGD:11352248|PMID:9036998 20160712 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1352959 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28793932 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1352959 D RGD:7248426|PMID:20726330 20130802 RGD protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IMP D RGD:8547750|PMID:14573667 20140220 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:1352959 D RGD:8547773|PMID:17531537 20140221 RGD mRNA, protein:increased expression:skin, serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:1352959 D RGD:8547765|PMID:18050371 20140221 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352959 D RGD:2314209|PMID:17635572 20091105 RGD associated with Coronary Arteriosclerosis, Myocardial Infarction; protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352959 D RGD:2314214|PMID:16423632 20091105 RGD protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352959 D RGD:5688143|PMID:19280268 20200221 RGD associated with non-alcoholic steatohepatitis;mRNA:increased expression:visceral abdominal adipose tissue 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1352959 D RGD:11352268|PMID:27243341 20160713 RGD protein:increased expression:serum (human) 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9538 multiple myeloma treatment IMP D RGD:11352240|PMID:15565183 20160712 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1352959 D RGD:11352251|PMID:22403003 20160712 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2314220|PMID:15448088 20091106 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1352959 D RGD:2314212|PMID:16505242 20091105 RGD protein:increased expression:serum 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:708418 D RGD:5491182|PMID:16611325 20110929 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment IDA D RGD:11344963|PMID:26716812 20160711 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:708418 D RGD:8547798|PMID:12419284 20140224 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia IMP D RGD:11352271|PMID:9292526 20160713 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:5490592|PMID:21817098 20110920 RGD 1615151 Cd40lg CD40 ligand gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352959 D RGD:5490970|PMID:20660932 20110921 RGD protein:increased expression:serum 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:1604657 D RGD:8547765|PMID:18050371 20140221 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0050175 tick-borne encephalitis ISO RGD:1604657 D RGD:11352252|PMID:16463218 20160712 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:1604657 D RGD:8547765|PMID:18050371 20140221 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:5490541|PMID:20473910 20110916 RGD DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0050873 follicular lymphoma susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:5490541|PMID:20473910 20110916 RGD DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:11520793|PMID:17805323 20160803 RGD protein:increased expression:peripheral blood, monocyte (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0060023 immunodeficiency with hyper IgM type 3 ISO RGD:1604657 D RGD:7240710 20190911 OMIM 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0060023 immunodeficiency with hyper IgM type 3 ISO RGD:1604657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency with hyper IgM type 3 PMID:11675497|PMID:12584544|PMID:12593727|PMID:14611700|PMID:15272925|PMID:15307939|PMID:15731360|PMID:17344890|PMID:17949264|PMID:18446002|PMID:20702779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:11522746|PMID:19636010 20160805 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:619830 D RGD:5508169|PMID:15591506 20111005 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0060224 atrial fibrillation treatment ISO RGD:1604657 D RGD:8547746|PMID:17392495 20140220 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0060903 thrombosis IMP D RGD:5490522|PMID:21914625 20110915 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment IDA D RGD:7248425|PMID:19265127 20130802 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment IDA D RGD:7248429|PMID:18566369 20130802 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment IMP D RGD:7248418|PMID:23799000 20130801 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0080544 hyper IgM syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:11554173 20200303 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment IDA D RGD:7248735|PMID:18981161 20130816 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1604657 D RGD:8547765|PMID:18050371 20140221 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1604657 D RGD:11520792|PMID:19221099 20160803 RGD protein:increased expression:blood, monocyte (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:5490302|PMID:21414686 20110913 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment IMP D RGD:8547786|PMID:23223173 20160713 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:619830 D RGD:8547786|PMID:23223173 20140224 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:11263 chlamydia IEP D RGD:5132268|PMID:20102413 20110519 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:11339 pneumocystosis treatment IDA D RGD:8547797|PMID:10968950 20140224 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:12053 cryptococcosis treatment IMP D RGD:7248435|PMID:16552046 20130805 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1604657 D RGD:8547766|PMID:12593727 20140221 RGD DNA:SNP:5' utr:-1C>T (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1604657 D RGD:8547769|PMID:15307939 20140221 RGD DNA:SNP:5' utr:-1C>T (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:12361 Graves' disease onset ISO RGD:1604657 D RGD:8547778|PMID:18755875 20140221 RGD DNA:SNP 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:12365 malaria severity IMP D RGD:11352239|PMID:11485931 20160712 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604657 D RGD:13702889|PMID:9495297 20180723 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis IMP D RGD:7248599|PMID:14569091 20130809 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1604657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446961|PMID:22446962 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:8547776|PMID:22645426 20140221 RGD DNA:SNP:intron:c.51+1066C>T, (rs1535045) (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:1790 malignant mesothelioma treatment IMP D RGD:11522742|PMID:22002241 20160805 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1604657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18455351 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:1909 melanoma treatment IMP D RGD:11522740|PMID:22421945 20160805 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:11522745|PMID:17327609 20160805 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:1936 atherosclerosis IEP D RGD:5490534|PMID:20505314 20110915 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections;protein:increased expression:aorta 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:619830 D RGD:1582628|PMID:16317521 20140224 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:619830 D RGD:8547801|PMID:23984971 20140224 RGD associated with Hypercholesterolemia 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1604657 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1604657 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity IMP D RGD:11352234|PMID:15795333 20160712 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525955 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:5490971|PMID:20634952 20110921 RGD DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:5490975|PMID:20190274 20110921 RGD DNA:SNP:enhancer:g.-6787C>T (rs6074022) (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4892277|PMID:20941750 20110519 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604657 D RGD:4144188|PMID:19159017 20110519 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604657 D RGD:5132272|PMID:19220210 20110519 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:619830 D RGD:8547792|PMID:20205594 20140224 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:1604657 D RGD:5132271|PMID:19470255 20110519 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:1599479|PMID:11675497 20110913 RGD DNA:mutations:exons (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:2972 renal artery obstruction disease_progression ISO RGD:1604657 D RGD:7248419|PMID:23399713 20130801 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:3070 high grade glioma treatment IMP D RGD:11352275|PMID:24878890 20160713 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1604657 D RGD:5490968|PMID:20699612 20110921 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1604657 D RGD:5132274|PMID:18693155 20110519 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma IDA D RGD:5490301|PMID:21436454 20110913 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1604657 D RGD:5490524|PMID:20976171 20110915 RGD protein:increased expression:dendritic cell 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:11522743|PMID:23983255 20160805 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:3892 insulinoma IMP D RGD:5491180|PMID:17982058 20110929 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:3951 acute myocarditis ISO RGD:1604657 D RGD:13702889|PMID:9495297 20180723 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1604657 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment IDA D RGD:7248724|PMID:20426873 20130816 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment IMP D RGD:11522744|PMID:12594303 20160805 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment IMP D RGD:7248440|PMID:15282531 20130805 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1604657 D RGD:8547782|PMID:19086656 20140221 RGD protein:increased expression:lymphocyte 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis IMP D RGD:7248442|PMID:15210767 20130805 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:5050 Ehrlich tumor carcinoma treatment ISO RGD:619830 D RGD:11352683|PMID:19269163 20160714 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1604657 D RGD:5490533|PMID:20559432 20110915 RGD protein:increased expression:plasmacytoid dendritic cell 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:619830 D RGD:11344970|PMID:25998782 20160711 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin M syndrome 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1604657 D RGD:5490532|PMID:20616215 20110915 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1604657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:23143596 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1604657 D RGD:5490972|PMID:20498205 20110921 RGD DNA:SNP: :rs4810485 (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1604657 D RGD:7248723|PMID:20846521 20130816 RGD protein:increased expression:plasma 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:1604657 D RGD:7248709|PMID:12941150 20130815 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:7998 hyperthyroidism treatment IMP D RGD:8547761|PMID:16756463 20140221 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:8283 peritonitis IEP D RGD:7248438|PMID:15780086 20130805 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1604657 D RGD:7248721|PMID:23256180 20130816 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP: :rs73115010, rs6074028 (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1604657 D RGD:11520794|PMID:16527350 20160803 RGD protein:increased expression:peripheral blood, dendritic cell (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1604657 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7621881 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1604657 D RGD:5490590|PMID:20133813 20110920 RGD protein:increased expression:intestine, epithelial cell 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:11520790|PMID:9192773 20160803 RGD human cell line in a mouse model 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:619830 D RGD:5490305|PMID:21240009 20110913 RGD protein:decreased expression:ileum 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:5132268|PMID:20102413 20110519 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1604657 D RGD:5490590|PMID:20133813 20110920 RGD protein:increased expression:intestine, epithelial cell 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:5490971|PMID:20634952 20110921 RGD DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:5490300|PMID:21645569 20110913 RGD DNA:SNP:intron: (rs4810485) (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1604657 D RGD:8547772|PMID:8952530 20140221 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1604657 D RGD:11344977|PMID:17654056 20160711 RGD protein:increased expression:peripheral blood, B lymphocyte (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1604657 D RGD:8547780|PMID:21912605 20140221 RGD associated with breast cancer;DNA:snps:5' utr, intron:c.-1T>C, c.51+914T>G (rs1883832, rs4810485) (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms treatment IMP D RGD:8547789|PMID:15922965 20140224 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9000469 Viral Myocarditis IEP D RGD:13702887|PMID:10440754 20180723 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:619830 D RGD:7248754|PMID:21574786 20130816 RGD protein:increased expression:serum 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:619830 D RGD:7248754|PMID:21574786 20160714 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:619830 D RGD:7248749|PMID:23924471 20130816 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:5132270|PMID:19922665 20110519 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:5490523|PMID:21091218 20110915 RGD DNA:SNP:5' utr:rs1883832 (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:619830 D RGD:11352297|PMID:22826618 20160713 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619830 D RGD:8547795|PMID:14741776 20140224 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1604657 D RGD:5490532|PMID:20616215 20110915 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:619830 D RGD:13702884|PMID:25297507 20180723 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:5490544|PMID:20435931 20110916 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity IMP D RGD:7248442|PMID:15210767 20130805 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni treatment IMP D RGD:11520789|PMID:10623823 20160803 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis IMP D RGD:5132269|PMID:20226305 20110519 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619830 D RGD:5508171|PMID:12388354 20111005 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9004283 Transplant Rejection disease_progression ISO RGD:1604657 D RGD:7248441|PMID:15221125 20130805 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1604657 D RGD:8547788|PMID:14698004 20140224 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:619830 D RGD:7248755|PMID:21472009 20130816 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1604657 D RGD:5490974|PMID:20473113 20110921 RGD protein:decreased nitrosylation:monocyte 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:8547744|PMID:21137078 20140220 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:8547791|PMID:17804565 20140224 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9005930 Endotoxemia IDA D RGD:5490974|PMID:20473113 20110921 RGD protein:decreased nitrosylation:macrophage 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619830 D RGD:11251055|PMID:25993320 20160711 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:1604657 D RGD:7248436|PMID:16494885 20130805 RGD associated with Coronary Artery Disease 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9006372 Animal Helminthiasis IEP D RGD:5490530|PMID:20702728 20110915 RGD protein:increased expression:plasmacytoid dendritic cell 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome susceptibility IMP D RGD:11520795|PMID:12438641 20160803 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:619830 D RGD:5491181|PMID:17188497 20110929 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:1604657 D RGD:8547765|PMID:18050371 20140221 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9006939 Lyme Neuroborreliosis ISO RGD:1604657 D RGD:11352252|PMID:16463218 20160712 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1604657 D RGD:5490543|PMID:20456428 20110916 RGD associated with Hypertension 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:619830 D RGD:11352677|PMID:19565716 20160714 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9007110 Subacute Combined Degeneration ISO RGD:619830 D RGD:2313422|PMID:16716410 20110929 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9007110 Subacute Combined Degeneration treatment ISO RGD:619830 D RGD:2313422|PMID:16716410 20160804 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1604657 D RGD:8547767|PMID:17558708 20140221 RGD protein:increased expression:serum 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1604657 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9007899 Animal Viral Hepatitis severity IMP D RGD:5490303|PMID:21360722 20110913 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:1604657 D RGD:5132273|PMID:19202131 20110519 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043144 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1604657 D RGD:7248721|PMID:23256180 20130816 RGD DNA:SNP: :rs3765456 (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:5490522|PMID:21914625 20110915 RGD DNA:SNP: :rs4810485 (human) 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment IMP D RGD:8547750|PMID:14573667 20140220 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:1604657 D RGD:5490304|PMID:21255096 20110913 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:1604657 D RGD:8547765|PMID:18050371 20140221 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9513 plasma cell leukemia ISO RGD:1604657 D RGD:5490532|PMID:20616215 20110915 RGD 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:11522720|PMID:10866315 20160804 RGD human cells in a mouse model 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604657 D RGD:6893375|PMID:22505539 20130801 RGD protein:increased expression:plasma 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1604657 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 1615152 Cd40 CD40 antigen gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:619830 D RGD:7248753|PMID:21670556 20130816 RGD 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1604651 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1604651 D RGD:38549361|PMID:20945034 20200831 RGD mRNA:decreased expression: T cell 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis disease_progression ISO RGD:1604651 D RGD:38456004|PMID:28101786 20200810 RGD 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615153 Tnfrsf18 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 18 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1604651 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139272 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:1345645 D RGD:7777186|PMID:20837529 20140107 RGD 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1345645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404|PMID:17374397 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345645 D RGD:7777183|PMID:16650051 20140107 RGD mRNA:altered expression:fibroblast 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1345645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:1345645 D RGD:7777184|PMID:22297496 20140107 RGD 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1345645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:621359 D RGD:7777188|PMID:22912904 20140107 RGD 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1345645 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26313688 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1345645 D RGD:7777185|PMID:21837654 20140107 RGD associated with Corneal Diseases 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1345645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1615154 Tnfaip6 tumor necrosis factor alpha induced protein 6 gene DOID:9008606 Corneal Opacity treatment ISO RGD:1345645 D RGD:7777186|PMID:20837529 20140107 RGD 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1351803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1351803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity IMP D RGD:151347600|PMID:27253414 20220127 RGD 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1351803 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1351803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like | ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29241730|PMID:30810840|PMID:31625129|PMID:32666380 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1351803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097066|PMID:24097067 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:1612 breast cancer ameliorates ISO RGD:1351803 D RGD:151347436|PMID:28892081 20220127 RGD associated with Neoplasm Metastasis; human cells in mouse model 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1351803 D RGD:151347529|PMID:27991929 20220126 RGD protein:decreased expression:colon (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1351803 D RGD:151347624|PMID:24099634 20220131 RGD mRNA,protein:increased expression:colon (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:219 colon cancer treatment IEP D RGD:151347529|PMID:27991929 20220126 RGD associated with Experimental Colitis 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076602 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1351803 D RGD:151347617|PMID:28197630 20220128 RGD mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1351803 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:1351803 D RGD:11250478|PMID:26485275 20220128 RGD protein:increased expression:bile duct (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:5041 esophageal cancer disease_progression ISO RGD:1351803 D RGD:151347597|PMID:25354935 20220127 RGD DNA:SNP:intron 6: (rs610604) (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:5041 esophageal cancer severity ISO RGD:1351803 D RGD:11075880|PMID:26598072 20220128 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs583522) (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1351803 D RGD:151347607|PMID:31153693 20220128 RGD mRNA,protein:increased expression:stomach (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351803 D RGD:151347604|PMID:32015333 20220128 RGD protein:decreased expression:liver (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351803 D RGD:151347622|PMID:29190981 20220128 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1351803 D RGD:151347618|PMID:26538215 20220128 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism IMP D RGD:151347600|PMID:27253414 20220127 RGD 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351803 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:21841782|PMID:23143596|PMID:30224649 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:1351803 D RGD:151347619|PMID:28842689 20220128 RGD mRNA,protein:increased expression, decreased expression:colonic mucosa (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1351803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351803 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:9006364 Hereditary Autoinflammatory Diseases ISO RGD:1351803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26642243 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1351803 D RGD:151347613|PMID:28784141 20220128 RGD DNA:SNP,haplotypes: (rs148314165, rs200820567) (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1351803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165918|PMID:19165919|PMID:19838193|PMID:21336280 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1351803 D RGD:151347611|PMID:22843550 20220128 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs6920220) (human) 1615155 Tnfaip3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 3 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:1351803 D RGD:151347434|PMID:26149137 20220127 RGD 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:621057 D RGD:4889614|PMID:15565633 20101207 RGD protein:increased expression:kidney 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:0110581 autosomal dominant nonsyndromic deafness 56 ISO RGD:1354144 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:0110581 autosomal dominant nonsyndromic deafness 56 ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 56 PMID:21681106|PMID:23936043|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29531218|PMID:30311386|PMID:31190668 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:25741868 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1354144 D RGD:4889594|PMID:10950882 20101207 RGD protein:increased expression:pleura 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1354144 D RGD:4889594|PMID:10950882 20101207 RGD protein:increased expression:pleura 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:1354144 D RGD:4889589|PMID:18305139 20101207 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:1354144 D RGD:4889600|PMID:19589197 20101207 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage;protein:increased expression:serum 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1354144 D RGD:4889612|PMID:16928692 20101207 RGD protein:increased expression:lung 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1354144 D RGD:4889595|PMID:9780295 20101207 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1354144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10950882 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1354144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4889565|PMID:17125141 20101206 RGD 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115819 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354144 D RGD:4889569|PMID:16115819 20101206 RGD DNA:SNP:exon:p.L1677I (human) 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354144 D RGD:4889572|PMID:9310019 20101206 RGD protein:increased expression:bronchus basement membrane 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354144 D RGD:4889589|PMID:18305139 20101207 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1354144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1354144 D RGD:4889612|PMID:16928692 20101207 RGD 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621057 D RGD:4889612|PMID:16928692 20101207 RGD protein:increased expression:brain 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:3798 pleural empyema ISO RGD:1354144 D RGD:4889594|PMID:10950882 20101207 RGD protein:increased expression:pleura 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:621057 D RGD:4889598|PMID:20816680 20101207 RGD 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1354144 D RGD:4889573|PMID:19721293 20101206 RGD protein:increased expression:serum, respiratory system fluid/secretion 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621057 D RGD:4889618|PMID:11454990 20101207 RGD protein:increased expression:heart, fibroblast 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30311386 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1354144 D RGD:4889562|PMID:20528622 20101206 RGD protein:increased expression:plasma 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1354144 D RGD:4889567|PMID:16782755 20101206 RGD 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621057 D RGD:4889570|PMID:15879421 20101206 RGD 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:621057 D RGD:4889564|PMID:19288153 20101206 RGD 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1354144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643059 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1354144 D RGD:4889595|PMID:9780295 20101207 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:850 lung disease IGI RGD:10271 D RGD:4889568|PMID:16690978 20101206 RGD Acute Lung Injury 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4889561|PMID:20833777 20101206 RGD Acute Lung Injury 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621057 D RGD:4889619|PMID:11085900 20101207 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1354144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978301 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621057 D RGD:4889600|PMID:19589197 20101207 RGD protein:increased expression:basilar artery 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354144 D RGD:4889612|PMID:16928692 20101207 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased expression:lung 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1354144 D RGD:4889591|PMID:12916355 20101207 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1354144 D RGD:4889612|PMID:16928692 20101207 RGD 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9003566 Mesothelioma disease_progression ISO RGD:1354144 D RGD:4889571|PMID:12605648 20101206 RGD 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621057 D RGD:4889609|PMID:17999372 20101207 RGD 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1354144 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:4889566|PMID:17001473 20101206 RGD protein:increased expression:lung 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9007736 Vertigo ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertigo PMID:25741868 1615156 Tnc tenascin C gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621057 D RGD:4889599|PMID:20554738 20101207 RGD 1615157 Tspan7 tetraspanin 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615157 Tspan7 tetraspanin 7 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 1615157 Tspan7 tetraspanin 7 gene DOID:0112024 non-syndromic X-linked intellectual disability 58 ISO RGD:1352570 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1615157 Tspan7 tetraspanin 7 gene DOID:0112024 non-syndromic X-linked intellectual disability 58 ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 58 PMID:10655063|PMID:12376945|PMID:14735593|PMID:25741868|PMID:28492532 1615157 Tspan7 tetraspanin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1615157 Tspan7 tetraspanin 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615157 Tspan7 tetraspanin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1615157 Tspan7 tetraspanin 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615157 Tspan7 tetraspanin 7 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1615158 Nr2e1 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1346337 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1615158 Nr2e1 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603322 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20808228 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1603322 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 43 PMID:25741868 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28708303 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31578471 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:9002383 Lamb-Shaffer Syndrome ISO RGD:1603322 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:9002383 Lamb-Shaffer Syndrome ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lamb-Shaffer syndrome PMID:22290657|PMID:23220431|PMID:23498568|PMID:25741868|PMID:26111154|PMID:28708303|PMID:31578471|PMID:32165824 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20170221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1615159 Sox5 SRY (sex determining region Y)-box 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1615160 Sox1 SRY (sex determining region Y)-box 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1348976 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1615160 Sox1 SRY (sex determining region Y)-box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322123 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 9 PMID:28789839 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:15313836|REF_RGD_ID:1581303 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1322123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1322123 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1322123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1615161 Sorl1 sortilin-related receptor, LDLR class A repeats-containing gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1615164 Snapin SNAP-associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351269 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615164 Snapin SNAP-associated protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1615164 Snapin SNAP-associated protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1615164 Snapin SNAP-associated protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1615164 Snapin SNAP-associated protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615164 Snapin SNAP-associated protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1615164 Snapin SNAP-associated protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615167 Smr2 submaxillary gland androgen regulated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351065 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615167 Smr2 submaxillary gland androgen regulated protein 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1351065 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1615172 Nktr natural killer tumor recognition sequence gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1353165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1615172 Nktr natural killer tumor recognition sequence gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615173 Klk1b3 kallikrein 1-related peptidase b3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3175 D RGD:1358144|PMID:15809361 20061024 RGD 1615175 Nfkbie nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, epsilon gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343386 1615175 Nfkbie nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615175 Nfkbie nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, epsilon gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 1615175 Nfkbie nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, epsilon gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615176 Nfatc3 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1318613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1615176 Nfatc3 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 3 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1318613 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1615176 Nfatc3 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615176 Nfatc3 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:1579956|PMID:9568714 20150205 RGD 1615176 Nfatc3 nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 3 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:1579956|PMID:9568714 20150205 RGD 1615177 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:0110074 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604400 1615177 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:71026 D RGD:11041651|PMID:19196078 20160325 RGD 1615177 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:105650 | OMIM:606129 | OMIM:610629 | OMIM:612527 | OMIM:612528 | OMIM:612561 | OMIM:612562 | OMIM:612563 | OMIM:613308 | OMIM:613309 | OMIM:614900 | OMIM:615550 | OMIM:615909 1615177 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344885 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1615177 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:71026 D RGD:11041651|PMID:19196078 20160325 RGD 1615177 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:9003735 Splenic Hypoplasia ISO RGD:1344885 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1615177 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:9003735 Splenic Hypoplasia ISO RGD:1344885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asplenia, isolated congenital PMID:20846672|PMID:22560297|PMID:23579497|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9162158 1615177 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1344885 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 1615177 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344885 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1615177 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:71026 D RGD:5686874|PMID:20461717 20160325 RGD 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:0060737 junctional epidermolysis bullosa Herlitz type ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL, GENERALIZED SEVERE | ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa gravis of Herlitz PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:12943669|PMID:15373767|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:16971478|PMID:17362460|PMID:17576681|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:24033266|PMID:25363238|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26635394|PMID:27375110|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:33274474|PMID:7633458|PMID:8530087|PMID:8618022|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9536098 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226650 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:24033266|PMID:25363238|PMID:25741868|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa IAGP D RGD:13592920 20190228 MouseDO 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1345784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915477 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:17916201|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:25741868|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:4123 nail disease ISO RGD:1345784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915477 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1345784 D RGD:13793369|PMID:12855645 20181003 RGD DNA:hyper-methylation:promoter: 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:1345784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915477 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:9001145 Junctional Epidermolysis Bullosa 1B, Severe ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 1B, SEVERE PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:25525159|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:33274474 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:9001245 Junctional Epidermolysis Bullosa 2A, Intermediate ISO RGD:1345784 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:9001245 Junctional Epidermolysis Bullosa 2A, Intermediate ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 2A, intermediate PMID:11810295|PMID:25741868 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1345784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15541073 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:9005030 Junctional Epidermolysis Bullosa 2B, Severe ISO RGD:1345784 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:9005030 Junctional Epidermolysis Bullosa 2B, Severe ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 2B, severe PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:25741868|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:7633458|PMID:8530087|PMID:8586427|PMID:8618022|PMID:8824879|PMID:8983017 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:9005848 WEISS-KRUSZKA SYNDROME ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weiss-kruszka syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:9007903 Junctional Epidermolysis Bullosa 2C, Laryngoonychocutaneous ISO RGD:1345784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915477 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:9007903 Junctional Epidermolysis Bullosa 2C, Laryngoonychocutaneous ISO RGD:1345784 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615178 Lama3 laminin, alpha 3 gene DOID:9007903 Junctional Epidermolysis Bullosa 2C, Laryngoonychocutaneous ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laryngo-onycho-cutaneous syndrome PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:17576681|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:24033266|PMID:25363238|PMID:25741868|PMID:26635394|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:35314946|PMID:7633458|PMID:8530087|PMID:8618022|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9536098 1615180 Krtap19-5 keratin associated protein 19-5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615181 Krtap8-1 keratin associated protein 8-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615183 Krtap6-2 keratin associated protein 6-2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615184 Krtap6-1 keratin associated protein 6-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615185 Hsd3b6 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 6 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:67377 D RGD:1599701|PMID:16116051 20101206 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus (rat) 1615185 Hsd3b6 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 6 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:67377 D RGD:4889559|PMID:8027581 20101206 RGD mRNA:increased expression:skin (rat) 1615188 Hsd3b2 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1318588 D RGD:4889108|PMID:18180323 20101124 RGD mRNA:altered expression:cerebellum, hippocampus (human) 1615188 Hsd3b2 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:67377 D RGD:4761326|PMID:19228890 20101117 RGD mRNA:decreased expression:ovary (rat) 1615188 Hsd3b2 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1318588 D RGD:4888511|PMID:11739466 20101119 RGD protein:increased activity:ovary follicle, theca cell (human) 1615188 Hsd3b2 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:67377 D RGD:4145934|PMID:19698287 20101222 RGD protein:increased expression:ovary (rat) 1615188 Hsd3b2 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:67377 D RGD:4833436|PMID:17880366 20101118 RGD mRNA:decreased expression:testis (rat) 1615188 Hsd3b2 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:67377 D RGD:4889107|PMID:18481435 20101124 RGD mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat) 1615189 Hs3st3a1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 3A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615190 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1354432 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1615190 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:1354432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790 1615190 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615190 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354432 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1615190 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1354432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790 1615190 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1354432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790 1615190 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790 1615191 Hoxd8 homeobox D8 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1351859 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1615191 Hoxd8 homeobox D8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615192 Hoxd4 homeobox D4 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1320172 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1615192 Hoxd4 homeobox D4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615192 Hoxd4 homeobox D4 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1320172 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15776434 1615192 Hoxd4 homeobox D4 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1320172 D RGD:8554872 20170926 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to PMID:15776434 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1346896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7925020 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1346896 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1346896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7925020 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19540081 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346896 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33614284 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1346896 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1346896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596412 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346896 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33614284 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303177 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:7730597 D RGD:11354896|PMID:18327665 20160728 RGD mRNA:decreased expression:verterbra 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1346896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596412|PMID:7925020|PMID:8620844 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1346896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861 1615193 Hoxd11 homeobox D11 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15818620 1615194 Hoxa6 homeobox A6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352106 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615194 Hoxa6 homeobox A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615196 Fbrs fibrosin gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1342852 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1615196 Fbrs fibrosin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615196 Fbrs fibrosin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342852 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347691 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:28492532|PMID:30504930 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20373869 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347691 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18770866|PMID:20805790|PMID:21213365 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20372807 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831|PMID:15543204|PMID:21147110 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23305094 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1347691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:30504930|PMID:9536098 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21442130 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome IEP D RGD:329333017|PMID:29684438 20230426 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17089011|PMID:18281512 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1347691 D RGD:126790467|PMID:20604875 20210422 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347691 D RGD:153350127|PMID:32525817 20220908 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum: 1615200 Fasn fatty acid synthase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1615201 Cys1 cystin 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263200 1615201 Cys1 cystin 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:7175541|PMID:11854326 20121207 RGD 1615201 Cys1 cystin 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1606435 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:34521872 1615201 Cys1 cystin 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606435 D RGD:152995287|PMID:28035468 20220614 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) 1615201 Cys1 cystin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615202 Cox8a cytochrome c oxidase subunit 8A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1615202 Cox8a cytochrome c oxidase subunit 8A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615202 Cox8a cytochrome c oxidase subunit 8A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1615202 Cox8a cytochrome c oxidase subunit 8A gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:25741868|PMID:26685157 1615202 Cox8a cytochrome c oxidase subunit 8A gene DOID:9001092 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 15 ISO RGD:1348555 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1615202 Cox8a cytochrome c oxidase subunit 8A gene DOID:9001092 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 15 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 15 PMID:25741868|PMID:28492532 1615203 Cox7c cytochrome c oxidase subunit 7C gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353652 D RGD:13792588|PMID:28474567 20180914 RGD 1615203 Cox7c cytochrome c oxidase subunit 7C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353652 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615203 Cox7c cytochrome c oxidase subunit 7C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1615204 Cox7a1 cytochrome c oxidase subunit 7A1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1348243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1615204 Cox7a1 cytochrome c oxidase subunit 7A1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1348243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1615204 Cox7a1 cytochrome c oxidase subunit 7A1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1615204 Cox7a1 cytochrome c oxidase subunit 7A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615205 Cox17 cytochrome c oxidase assembly protein 17, copper chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615205 Cox17 cytochrome c oxidase assembly protein 17, copper chaperone gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624903 1615205 Cox17 cytochrome c oxidase assembly protein 17, copper chaperone gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:733581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 1615206 Crisp3 cysteine-rich secretory protein 3 gene DOID:0060329 ectopic pregnancy ISO RGD:1352578 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19282327 1615206 Crisp3 cysteine-rich secretory protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615206 Crisp3 cysteine-rich secretory protein 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1352578 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1615207 Adssl1 adenylosuccinate synthetase like 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1615207 Adssl1 adenylosuccinate synthetase like 1 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1615207 Adssl1 adenylosuccinate synthetase like 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:26506222|PMID:28492532|PMID:31680123 1615207 Adssl1 adenylosuccinate synthetase like 1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1590342 D RGD:5143928|PMID:2560335 20110727 RGD protein:decreased activity:tumor (rat) 1615207 Adssl1 adenylosuccinate synthetase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615207 Adssl1 adenylosuccinate synthetase like 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1590342 D RGD:1598762|PMID:3360219 20110726 RGD protein:increased activity:heart (rat) 1615207 Adssl1 adenylosuccinate synthetase like 1 gene DOID:9006602 Distal Myopathy 5 ISO RGD:1351020 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615207 Adssl1 adenylosuccinate synthetase like 1 gene DOID:9006602 Distal Myopathy 5 ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 5 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26506222|PMID:27868399|PMID:28268051|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:32331917 1615209 Adh5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351578 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1615209 Adh5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:0080952 AMED syndrome ISO RGD:1351578 D RGD:7240710 20210210 OMIM 1615209 Adh5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:0080952 AMED syndrome ISO RGD:1351578 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMED syndrome, digenic PMID:25741868|PMID:33355142 1615209 Adh5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2292706 D RGD:5129088|PMID:19806079 20110323 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 1615209 Adh5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2292706 D RGD:5129091|PMID:8462548 20110323 RGD 1615209 Adh5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128892|PMID:15919956 20110322 RGD 1615209 Adh5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351578 D RGD:5128890|PMID:19514054 20110322 RGD 1615209 Adh5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351578 D RGD:5128891|PMID:19395503 20110322 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1615209 Adh5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1351578 D RGD:5128882|PMID:17543375 20110322 RGD DNA:SNPs: :rs1154404, rs28730619 (human) 1615209 Adh5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615209 Adh5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:5128886|PMID:20431245 20110322 RGD 1615229 Mir33 microRNA 33 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1348329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1615229 Mir33 microRNA 33 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1348329 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1615230 Mir503 microRNA 503 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603435 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615230 Mir503 microRNA 503 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603435 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615230 Mir503 microRNA 503 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1603435 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1615230 Mir503 microRNA 503 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1603435 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1615230 Mir503 microRNA 503 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603435 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1615230 Mir503 microRNA 503 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603435 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1615230 Mir503 microRNA 503 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1603435 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1615233 Tas2r103 taste receptor, type 2, member 103 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350225 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615233 Tas2r103 taste receptor, type 2, member 103 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350225 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1615233 Tas2r103 taste receptor, type 2, member 103 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350225 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1615233 Tas2r103 taste receptor, type 2, member 103 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1350225 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838194 1615259 Or52n1 olfactory receptor family 52 subfamily N member 1, pseudogene 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348757 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1615259 Or52n1 olfactory receptor family 52 subfamily N member 1, pseudogene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615345 Gm7579 predicted gene 7579 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1605356 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 1615345 Gm7579 predicted gene 7579 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1605356 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1615345 Gm7579 predicted gene 7579 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605356 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615345 Gm7579 predicted gene 7579 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615385 Lrrc74a leucine rich repeat containing 74A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351641 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1615385 Lrrc74a leucine rich repeat containing 74A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615389 Wdr93 WD repeat domain 93 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20170404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic spectrum disorder with isolated skills PMID:25558065 1615389 Wdr93 WD repeat domain 93 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1615389 Wdr93 WD repeat domain 93 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1615389 Wdr93 WD repeat domain 93 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615389 Wdr93 WD repeat domain 93 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1615396 Slc38a6 solute carrier family 38, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615407 C4a complement component 4A (Rodgers blood group) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1615407 C4a complement component 4A (Rodgers blood group) gene DOID:0060297 complement component 4A deficiency ISO RGD:1350864 D RGD:7240710 20180502 OMIM 1615407 C4a complement component 4A (Rodgers blood group) gene DOID:0060297 complement component 4A deficiency ISO RGD:1350864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 4a deficiency PMID:2295875|PMID:25741868|PMID:8473511 1615407 C4a complement component 4A (Rodgers blood group) gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1350864 D RGD:5688264|PMID:21943165 20120222 RGD associated with Graves Disease 1615407 C4a complement component 4A (Rodgers blood group) gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1350864 D RGD:5688264|PMID:21943165 20120222 RGD 1615407 C4a complement component 4A (Rodgers blood group) gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350864 D RGD:5688259|PMID:19150565 20120222 RGD 1615407 C4a complement component 4A (Rodgers blood group) gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1350864 D RGD:11554173 20180508 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473511 1615407 C4a complement component 4A (Rodgers blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615407 C4a complement component 4A (Rodgers blood group) gene DOID:9005941 Rhinosinusitis disease_progression ISO RGD:1350864 D RGD:5688262|PMID:16879240 20120222 RGD DNA:deletion: : 1615407 C4a complement component 4A (Rodgers blood group) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1350864 D RGD:5688260|PMID:17503323 20120222 RGD 1615409 Gm14137 predicted gene 14137 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2299194 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1615409 Gm14137 predicted gene 14137 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2299194 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1615419 Ripply1 ripply transcriptional repressor 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1641968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1615419 Ripply1 ripply transcriptional repressor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1641968 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615419 Ripply1 ripply transcriptional repressor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1641968 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615419 Ripply1 ripply transcriptional repressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1641968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615422 Arhgef26 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615424 Mcidas multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:0111855 primary ciliary dyskinesia 42 ISO RGD:6771255 D RGD:7240710 20200101 OMIM 1615424 Mcidas multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:0111855 primary ciliary dyskinesia 42 ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 42 PMID:1523039|PMID:24033266|PMID:25048963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:8813877 1615424 Mcidas multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1615424 Mcidas multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615424 Mcidas multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:24033266|PMID:25048963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8813877 1615435 Gm6020 predicted gene 6020 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615449 Chrna10 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 10 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735581 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1615449 Chrna10 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 10 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735581 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1615449 Chrna10 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 10 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735581 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1615449 Chrna10 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615450 Acd adrenocortical dysplasia gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1351362 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 1615450 Acd adrenocortical dysplasia gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1351362 D RGD:7240710 20151111 OMIM 1615450 Acd adrenocortical dysplasia gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1351362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25205116|PMID:25233904|PMID:25505254|PMID:25741868|PMID:27807141|PMID:28492532|PMID:29843741|PMID:29891727|PMID:30064976|PMID:31515401|PMID:32325837|PMID:33822766|PMID:9536098 1615450 Acd adrenocortical dysplasia gene DOID:0111984 immunodeficiency 58 ISO RGD:1351362 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency PMID:25741868 1615450 Acd adrenocortical dysplasia gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29843741|PMID:31515401|PMID:9536098 1615450 Acd adrenocortical dysplasia gene DOID:9008958 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita 7 ISO RGD:1351362 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7 PMID:25205116|PMID:25233904|PMID:25741868|PMID:27807141|PMID:28492532|PMID:31515401|PMID:33822766 1615452 Zfp213 zinc finger protein 213 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1615452 Zfp213 zinc finger protein 213 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1615452 Zfp213 zinc finger protein 213 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314237 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615452 Zfp213 zinc finger protein 213 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A ISO RGD:735824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-dependent rickets, type 2A PMID:10204851|PMID:10514442|PMID:10691414|PMID:10801865|PMID:10835640|PMID:10872414|PMID:10909845|PMID:10982753|PMID:11097832|PMID:11247900|PMID:11312265|PMID:11719509|PMID:11788572|PMID:11842279|PMID:11932257|PMID:11950817|PMID:12011155|PMID:12853682|PMID:15028953|PMID:15776435|PMID:15786540|PMID:16632094|PMID:17204147|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18511571|PMID:18755888|PMID:19453252|PMID:21415673|PMID:22379635|PMID:22539344|PMID:23143602|PMID:24002981|PMID:24458023|PMID:24525505|PMID:2539344|PMID:25741868|PMID:27578509|PMID:27673710|PMID:28492532|PMID:28861620|PMID:30420730|PMID:6023921|PMID:9322498|PMID:9557894|PMID:9633818 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:3417 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8625754|REF_RGD_ID:1599967 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:735824 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:10204851|PMID:10514442|PMID:10691414|PMID:10801865|PMID:10835640|PMID:10872414|PMID:10909845|PMID:10982753|PMID:11097832|PMID:11247900|PMID:11312265|PMID:11719509|PMID:11788572|PMID:11842279|PMID:11932257|PMID:11950817|PMID:12011155|PMID:12853682|PMID:15028953|PMID:15776435|PMID:15786540|PMID:16632094|PMID:17204147|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18511571|PMID:18755888|PMID:19453252|PMID:21415673|PMID:22379635|PMID:22539344|PMID:23143602|PMID:24002981|PMID:24458023|PMID:24525505|PMID:2539344|PMID:25741868|PMID:27578509|PMID:27673710|PMID:28492532|PMID:28861620|PMID:30420730|PMID:6023921|PMID:9322498|PMID:9557894|PMID:9633818 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143602 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735824 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent pancreatitis PMID:10381903|PMID:11260229|PMID:15017610|PMID:16036133|PMID:16505482|PMID:17204147|PMID:19191323|PMID:19453252|PMID:19951905|PMID:20502448|PMID:21907651|PMID:22379635|PMID:22427236|PMID:22539344|PMID:22749696|PMID:23143602|PMID:24458023|PMID:25546417|PMID:25741868|PMID:26658045|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28536777|PMID:29173301|PMID:29215622|PMID:30018304|PMID:30113427|PMID:30850667|PMID:34065437 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:4989 pancreatitis susceptibility ISO RGD:735824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:mutation: :p.R117H (human) PMID:8841182|REF_RGD_ID:1599960 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735824 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:735824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIC VITAMIN D-RESISTANT RICKETS PMID:10204851|PMID:10514442|PMID:10691414|PMID:10801865|PMID:10835640|PMID:10872414|PMID:10909845|PMID:10982753|PMID:11097832|PMID:11247900|PMID:11312265|PMID:11719509|PMID:11788572|PMID:11842279|PMID:11932257|PMID:11950817|PMID:12011155|PMID:12853682|PMID:15028953|PMID:15776435|PMID:15786540|PMID:16632094|PMID:17204147|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18511571|PMID:18755888|PMID:19453252|PMID:21415673|PMID:22379635|PMID:22539344|PMID:23143602|PMID:24002981|PMID:24458023|PMID:24525505|PMID:2539344|PMID:25741868|PMID:27578509|PMID:27673710|PMID:28492532|PMID:28861620|PMID:30420730|PMID:6023921|PMID:9322498|PMID:9557894|PMID:9633818 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18428024|REF_RGD_ID:2324899 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3417 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11062314|REF_RGD_ID:1599961 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:735824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206817 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9006609 Trypsinogen Deficiency ISO RGD:735824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trypsinogen deficiency PMID:10204851|PMID:10514442|PMID:10691414|PMID:10801865|PMID:10835640|PMID:10872414|PMID:10909845|PMID:10982753|PMID:11097832|PMID:11247900|PMID:11312265|PMID:11719509|PMID:11788572|PMID:11842279|PMID:11932257|PMID:11950817|PMID:12011155|PMID:12853682|PMID:15028953|PMID:15776435|PMID:15786540|PMID:16632094|PMID:17204147|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18511571|PMID:18755888|PMID:19453252|PMID:21415673|PMID:22379635|PMID:22539344|PMID:23143602|PMID:24002981|PMID:24458023|PMID:24525505|PMID:2539344|PMID:25741868|PMID:27578509|PMID:27673710|PMID:28492532|PMID:28861620|PMID:30420730|PMID:6023921|PMID:9322498|PMID:9557894|PMID:9633818 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735824 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9007505 Familial Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:735824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RICKETS, HEREDITARY VITAMIN D-RESISTANT PMID:10204851|PMID:10514442|PMID:10691414|PMID:10801865|PMID:10835640|PMID:10872414|PMID:10909845|PMID:10982753|PMID:11097832|PMID:11247900|PMID:11312265|PMID:11719509|PMID:11788572|PMID:11842279|PMID:11932257|PMID:11950817|PMID:12011155|PMID:12853682|PMID:15028953|PMID:15776435|PMID:15786540|PMID:16632094|PMID:17204147|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18511571|PMID:18755888|PMID:19453252|PMID:21415673|PMID:22379635|PMID:22539344|PMID:23143602|PMID:24002981|PMID:24458023|PMID:24525505|PMID:2539344|PMID:25741868|PMID:27578509|PMID:27673710|PMID:28492532|PMID:28861620|PMID:30420730|PMID:6023921|PMID:9322498|PMID:9557894|PMID:9633818 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:735824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8841182 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:735824 D RGD:7240710 20140723 OMIM 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:735824 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:10204851|PMID:10381903|PMID:10514442|PMID:10691414|PMID:10801865|PMID:10835640|PMID:10872414|PMID:10909845|PMID:10930381|PMID:10982753|PMID:11097832|PMID:11247900|PMID:11260229|PMID:11312265|PMID:11702203|PMID:11708864|PMID:11719509|PMID:11734061|PMID:11748242|PMID:11788572|PMID:11842279|PMID:11866271|PMID:11932257|PMID:11950817|PMID:12011155|PMID:12413370|PMID:12508340|PMID:12765848|PMID:12853682|PMID:14526128|PMID:14695529|PMID:15017610|PMID:15028953|PMID:15776435|PMID:15786540|PMID:16036133|PMID:16505482|PMID:16632094|PMID:16791840|PMID:16954950|PMID:17003641|PMID:17204147|PMID:17568390|PMID:17576681|PMID:18063422|PMID:18184119|PMID:18272034|PMID:18286680|PMID:18461367|PMID:18511571|PMID:18580441|PMID:18755888|PMID:19191323|PMID:19433603|PMID:19453252|PMID:19584086|PMID:19857283|PMID:19951905|PMID:20001681|PMID:20452997|PMID:20502448|PMID:20510827|PMID:20950468|PMID:21415673|PMID:21907651|PMID:22094894|PMID:22379635|PMID:22427236|PMID:22539344|PMID:22749696|PMID:23143602|PMID:23455445|PMID:23601753|PMID:23686146|PMID:23751316|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:24033266|PMID:24413785|PMID:24458023|PMID:24525505|PMID:24780743|PMID:24909264|PMID:25383785|PMID:2539344|PMID:25479140|PMID:25543846|PMID:25546417|PMID:25741868|PMID:26376395|PMID:26658045|PMID:27179762|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:27578509|PMID:27673710|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28536777|PMID:28650851|PMID:28861620|PMID:29173301|PMID:29215622|PMID:30018304|PMID:30113427|PMID:30420730|PMID:30850667|PMID:31521106|PMID:31751559|PMID:31780696|PMID:34065437|PMID:6023921|PMID:8841182|PMID:9322498|PMID:9536098|PMID:9557894|PMID:9633818 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:735824 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:10204851|PMID:10381903|PMID:10514442|PMID:10691414|PMID:10801865|PMID:10835640|PMID:10872414|PMID:10909845|PMID:10930381|PMID:10982753|PMID:11097832|PMID:11247900|PMID:11260229|PMID:11312265|PMID:11702203|PMID:11708864|PMID:11719509|PMID:11734061|PMID:11748242|PMID:11788572|PMID:11842279|PMID:11866271|PMID:11932257|PMID:11950817|PMID:12011155|PMID:12413370|PMID:12508340|PMID:12765848|PMID:12853682|PMID:14526128|PMID:14695529|PMID:15017610|PMID:15028953|PMID:15776435|PMID:15786540|PMID:16036133|PMID:16505482|PMID:16632094|PMID:16791840|PMID:16954950|PMID:17003641|PMID:17204147|PMID:17568390|PMID:17576681|PMID:18063422|PMID:18184119|PMID:18272034|PMID:18286680|PMID:18461367|PMID:18511571|PMID:18580441|PMID:18755888|PMID:19191323|PMID:19433603|PMID:19453252|PMID:19584086|PMID:19857283|PMID:19951905|PMID:20001681|PMID:20452997|PMID:20502448|PMID:20510827|PMID:20950468|PMID:21415673|PMID:21907651|PMID:22094894|PMID:22379635|PMID:22427236|PMID:22539344|PMID:22749696|PMID:23143602|PMID:23455445|PMID:23601753|PMID:23686146|PMID:23751316|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:24033266|PMID:24413785|PMID:24458023|PMID:24525505|PMID:24780743|PMID:24909264|PMID:25383785|PMID:2539344|PMID:25479140|PMID:25543846|PMID:25546417|PMID:25741868|PMID:26376395|PMID:26658045|PMID:27179762|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:27578509|PMID:27673710|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28536777|PMID:28650851|PMID:28861620|PMID:29173301|PMID:29215622|PMID:29625052|PMID:30018304|PMID:30113427|PMID:30420730|PMID:30850667|PMID:31521106|PMID:31751559|PMID:31780696|PMID:34065437|PMID:6023921|PMID:8841182|PMID:9322498|PMID:9536098|PMID:9557894|PMID:9633818 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:735824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:10204851|PMID:10381903|PMID:10514442|PMID:10691414|PMID:10801865|PMID:10835640|PMID:10872414|PMID:10909845|PMID:10930381|PMID:10982753|PMID:11097832|PMID:11247900|PMID:11260229|PMID:11312265|PMID:11702203|PMID:11708864|PMID:11719509|PMID:11734061|PMID:11748242|PMID:11788572|PMID:11842279|PMID:11866271|PMID:11932257|PMID:11950817|PMID:12011155|PMID:12413370|PMID:12508340|PMID:12765848|PMID:12832630|PMID:12853682|PMID:14526128|PMID:14695529|PMID:15017610|PMID:15028953|PMID:15776435|PMID:15786540|PMID:15970597|PMID:16036133|PMID:16199547|PMID:16227369|PMID:16505482|PMID:16632094|PMID:16791840|PMID:16954950|PMID:17003641|PMID:17204147|PMID:17568390|PMID:17576681|PMID:18063422|PMID:18184119|PMID:18272034|PMID:18286680|PMID:18461367|PMID:18511571|PMID:18580441|PMID:18755888|PMID:19191323|PMID:19433603|PMID:19453252|PMID:19454815|PMID:19584086|PMID:19857283|PMID:19951905|PMID:20001681|PMID:20452997|PMID:20502448|PMID:20510827|PMID:20950468|PMID:21415673|PMID:21499205|PMID:21907651|PMID:22094894|PMID:22379635|PMID:22427236|PMID:22539344|PMID:22749696|PMID:23143602|PMID:23455445|PMID:23601753|PMID:23686146|PMID:23751316|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:24033266|PMID:24413785|PMID:24458023|PMID:24525505|PMID:24780743|PMID:24909264|PMID:25383785|PMID:2539344|PMID:25479140|PMID:25543846|PMID:25546417|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26376395|PMID:26546433|PMID:26658045|PMID:27179762|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:27578509|PMID:27673710|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28536777|PMID:28650851|PMID:28767289|PMID:28861620|PMID:29173301|PMID:29215622|PMID:29555771|PMID:29625052|PMID:29915322|PMID:30018304|PMID:30113427|PMID:30420730|PMID:30850667|PMID:31419436|PMID:31521106|PMID:31751559|PMID:31780696|PMID:34065437|PMID:6023921|PMID:8841182|PMID:9322498|PMID:9536098|PMID:9557894|PMID:9633818 1615456 Try10 trypsin 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3417 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:3833185|REF_RGD_ID:1599966 1615457 Krtap4-16 keratin associated protein 4-16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615462 Gm5566 predicted pseudogene 5566 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642401 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615463 Dnaaf5 dynein, axonemal assembly factor 5 gene DOID:0110604 primary ciliary dyskinesia 18 ISO RGD:1606283 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615463 Dnaaf5 dynein, axonemal assembly factor 5 gene DOID:0110604 primary ciliary dyskinesia 18 ISO RGD:1606283 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 18 PMID:20301301|PMID:23040496|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25232951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358401|PMID:29363216 1615463 Dnaaf5 dynein, axonemal assembly factor 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606283 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1615463 Dnaaf5 dynein, axonemal assembly factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1615463 Dnaaf5 dynein, axonemal assembly factor 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301301|PMID:23040496|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25232951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358401|PMID:29363216|PMID:9536098 1615465 Fam222a family with sequence similarity 222, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:31834374 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:3302 chordoma ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chordoma 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1348081 D RGD:1600423|PMID:7731706 20070508 RGD 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1348081 D RGD:1624321|PMID:16398473 20070508 RGD 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:25741868|PMID:31834374 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1348081 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma PMID:25741868 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28330790|PMID:31834374|PMID:31839203|PMID:32790267 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1348081 D RGD:9068941 20220825 RGD acute myeloid leukemia, DNA:translocation PMID:7731705|REF_RGD_ID:1600424 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:9000547 CEBALID Syndrome ISO RGD:1348081 D RGD:7240710 20200318 OMIM 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:9000547 CEBALID Syndrome ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEBALID syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MN1 C-TERMINAL TRUNCATION SYNDROME PMID:22451504|PMID:22965664|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28330790|PMID:31834374|PMID:31839203|PMID:32790267|PMID:33351070|PMID:33351141 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1615466 Mn1 meningioma 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822134 1615467 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class G gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 42 PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251 1615467 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class G gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1615467 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class G gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1615467 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:31980526|PMID:33921431|PMID:34113002 1615467 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class G gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 2 PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532 1615467 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class G gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1603213 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615467 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class G gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EMM-NULL PHENOTYPE | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 13 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 53 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 53 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:31980526|PMID:33763700|PMID:33921431|PMID:34113002|PMID:34535746|PMID:34908758|PMID:3603660|PMID:9536098 1615468 Lrrc8b leucine rich repeat containing 8 family, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615472 Vrtn vertebrae development associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347442 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1615472 Vrtn vertebrae development associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615478 Mfsd2b MFSD2 lysolipid transporter B, sphingolipid gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3476989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615480 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1615480 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347605 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1615480 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1347605 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615480 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1347605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 9 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18950741|PMID:20301301|PMID:23261302|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:28492532|PMID:9536098 1615480 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1615480 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1615480 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1347605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18950741|PMID:20301301|PMID:23261302|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:28492532|PMID:32253119|PMID:9536098 1615487 Mir142 microRNA 142 gene DOID:12365 malaria treatment IEP D RGD:35673288|PMID:28123381 20200710 RGD 1615487 Mir142 microRNA 142 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1342882 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29844410 1615487 Mir142 microRNA 142 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342882 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1615487 Mir142 microRNA 142 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1342882 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1615487 Mir142 microRNA 142 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342882 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1615487 Mir142 microRNA 142 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1342882 D RGD:243065126|PMID:32544883 20230411 RGD RNA:increased expression:blood: 1615487 Mir142 microRNA 142 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342882 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 1615488 Mir133a-1 microRNA 133a-1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1352770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1615488 Mir133a-1 microRNA 133a-1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352770 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615488 Mir133a-1 microRNA 133a-1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:2325571 D RGD:11564338|PMID:26512955 20161116 RGD 1615488 Mir133a-1 microRNA 133a-1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352770 D RGD:11056497|PMID:25728840 20230130 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) 1615488 Mir133a-1 microRNA 133a-1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352770 D RGD:153344517|PMID:30086463 20220819 RGD human cells in mouse model 1615488 Mir133a-1 microRNA 133a-1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352770 D RGD:153344517|PMID:30086463 20220819 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1615488 Mir133a-1 microRNA 133a-1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1352770 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19893015 1615488 Mir133a-1 microRNA 133a-1 gene DOID:9003397 Atrioventricular Septal Defect 5 ISO RGD:1352770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 5 PMID:22318994|PMID:28492532 1615489 Mir1a-1 microRNA 1a-1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1615489 Mir1a-1 microRNA 1a-1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1346542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1615489 Mir1a-1 microRNA 1a-1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1615489 Mir1a-1 microRNA 1a-1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346542 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1615489 Mir1a-1 microRNA 1a-1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23761296 1615489 Mir1a-1 microRNA 1a-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346542 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30125006 1615490 Ssxb2 SSX member B2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347099 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615490 Ssxb2 SSX member B2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1615490 Ssxb2 SSX member B2 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1615490 Ssxb2 SSX member B2 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1615490 Ssxb2 SSX member B2 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1615490 Ssxb2 SSX member B2 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347099 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1615490 Ssxb2 SSX member B2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347099 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615490 Ssxb2 SSX member B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615500 Nova2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317566 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25167861|PMID:32197073 1615500 Nova2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615500 Nova2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:9001712 Neurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities ISO RGD:1317566 D RGD:7240710 20200812 OMIM 1615500 Nova2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:9001712 Neurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities ISO RGD:1317566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without autistic features and/or structural brain abnormalities PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:32197073 1615510 Zbtb2 zinc finger and BTB domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615511 Lmtk3 lemur tyrosine kinase 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351306 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1615511 Lmtk3 lemur tyrosine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615517 Itgad integrin, alpha D gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:731798 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1615517 Itgad integrin, alpha D gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731798 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615517 Itgad integrin, alpha D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615518 Dnah3 dynein, axonemal, heavy chain 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615518 Dnah3 dynein, axonemal, heavy chain 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1615518 Dnah3 dynein, axonemal, heavy chain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615520 Ccnjl cyclin J-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615521 Cnrip1 cannabinoid receptor interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615522 Sec14l3 SEC14-like lipid binding 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615523 Lin28b lin-28 homolog B gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1604919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683 1615523 Lin28b lin-28 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615523 Lin28b lin-28 homolog B gene DOID:769 neuroblastoma IAGP D RGD:13592920 20181108 MouseDO OMIM:256700 | OMIM:613013 | OMIM:613015 | OMIM:613016 1615523 Lin28b lin-28 homolog B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1604919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941191|PMID:23042116 1615523 Lin28b lin-28 homolog B gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683 1615524 Lemd3 LEM domain containing 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1343559 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 1615524 Lemd3 LEM domain containing 3 gene DOID:0111536 Buschke-Ollendorff syndrome ISO RGD:1343559 D RGD:11553840|PMID:19438932 20161014 RGD DNA:nonsense mutations:cds:c.2564G>A,c.1963C>T(human) 1615524 Lemd3 LEM domain containing 3 gene DOID:0111536 Buschke-Ollendorff syndrome ISO RGD:1343559 D RGD:11553843|PMID:21985280 20161014 RGD DNA:transversion mutation:intron: c.1921+1G>T(human) 1615524 Lemd3 LEM domain containing 3 gene DOID:0111536 Buschke-Ollendorff syndrome ISO RGD:1343559 D RGD:11553844|PMID:20678097 20161014 RGD DNA:nonsense mutation:cds:c.2203C>T(human) 1615524 Lemd3 LEM domain containing 3 gene DOID:0111536 Buschke-Ollendorff syndrome ISO RGD:1343559 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615524 Lemd3 LEM domain containing 3 gene DOID:0111536 Buschke-Ollendorff syndrome ISO RGD:1343559 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatofibrosis lenticularis disseminata | ClinVar Annotator: match by term: Dermatofibrosis lenticularis disseminata, isolated | ClinVar Annotator: match by term: Melorheostosis with osteopoikilosis | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOIKILOSIS WITH OR WITHOUT MELORHEOSTOSIS PMID:12749062|PMID:15489854|PMID:16470551|PMID:17087626|PMID:17223882|PMID:19438932|PMID:25741868|PMID:27382493|PMID:28434888|PMID:28492532|PMID:9295073 1615524 Lemd3 LEM domain containing 3 gene DOID:0111536 Buschke-Ollendorff syndrome no_association ISO RGD:1343559 D RGD:11553842|PMID:20083694 20161014 RGD 1615524 Lemd3 LEM domain containing 3 gene DOID:11991 Osteopoikilosis ISO RGD:1343559 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopoikilosis PMID:15489854 1615524 Lemd3 LEM domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343559 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1615524 Lemd3 LEM domain containing 3 gene DOID:9005750 Melorheostosis with Osteopoikilosis ISO RGD:1343559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melorheostosis with osteopoikilosis PMID:12749062|PMID:15489854|PMID:16470551|PMID:17087626|PMID:19438932|PMID:28492532|PMID:9295073 1615524 Lemd3 LEM domain containing 3 gene DOID:9006066 Familial Cutaneous Collagenoma ISO RGD:1343559 D RGD:11553841|PMID:17223882 20161014 RGD DNA:transition mutation:intron: 1522+1G>A(human) 1615528 Heca hdc homolog, cell cycle regulator gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1312483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1615528 Heca hdc homolog, cell cycle regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615529 Fastkd5 FAST kinase domains 5 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1602469 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1615529 Fastkd5 FAST kinase domains 5 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1602469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1615529 Fastkd5 FAST kinase domains 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1615529 Fastkd5 FAST kinase domains 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615529 Fastkd5 FAST kinase domains 5 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1602469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1615530 Snord61 small nucleolar RNA, C/D box 61 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354078 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615532 Oxct2b 3-oxoacid CoA transferase 2B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315859 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1615532 Oxct2b 3-oxoacid CoA transferase 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615537 Zfp703 zinc finger protein 703 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:12909127|REF_RGD_ID:1600485 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:12909127|REF_RGD_ID:1600485 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis severity ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas, acinar cell PMID:16425382|REF_RGD_ID:1600479 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736600 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736600 D RGD:2293548|PMID:10637067 20100629 RGD protein:increased expression:endometrium 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye PMID:16751365|REF_RGD_ID:1600478 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736600 D RGD:2306066|PMID:15726105 20100629 RGD 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736600 D RGD:2326189|PMID:19254481 20100629 RGD 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843577|REF_RGD_ID:1600482 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7523753|REF_RGD_ID:1600500 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:736600 D RGD:2326192|PMID:12898600 20100629 RGD 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736600 D RGD:151660329|PMID:32663515 20220303 RGD protein:increased expression:blood (human) 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736600 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31618666 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:7515561|REF_RGD_ID:1600501 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:8869 neuromyelitis optica severity ISO RGD:2311 D RGD:13792592|PMID:28212662 20180924 RGD 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:12453906|REF_RGD_ID:1600487 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:12483994|REF_RGD_ID:1600486 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:9001643 CD59 Deficiency ISO RGD:736600 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:9001643 CD59 Deficiency ISO RGD:736600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD59-mediated hemolytic anemia with or without immune-mediated polyneuropathy PMID:1382994|PMID:23149847|PMID:24382084|PMID:25741868 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14519760|REF_RGD_ID:1600483 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:facial VII nucleus PMID:9846834|REF_RGD_ID:1600495 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10530491|REF_RGD_ID:1600493 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2311 D RGD:1600494|PMID:10450801 20230228 RGD protein:increased expression:Schwann cell (rat) 1615538 Cd59b CD59b antigen gene DOID:9007472 Skin Manifestations ISO RGD:736600 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31618666 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:732385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25305756 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:732385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732385 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:732385 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19864672|PMID:21983784|PMID:22730530|PMID:23335372|PMID:24033266|PMID:24068945|PMID:24131138|PMID:24231284|PMID:24704721|PMID:25702837|PMID:25731871|PMID:25741868|PMID:25933095|PMID:26038974|PMID:26521038|PMID:26679537|PMID:26961233|PMID:27490946|PMID:27777981|PMID:28252032|PMID:28492532|PMID:28842327|PMID:29080677|PMID:29307770|PMID:29890237|PMID:30136218|PMID:30429846|PMID:30537277|PMID:30809743|PMID:30837984|PMID:31102464|PMID:31414217|PMID:31469433|PMID:32888943|PMID:33414972|PMID:33558980|PMID:33872781|PMID:34234782|PMID:35628702|PMID:9536098|PMID:9835960 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 susceptibility ISO RGD:732385 D RGD:7240710 20220629 OMIM 1615540 Card9 caspase recruitment domain family, member 9 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1615544 Spata21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602628 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1615544 Spata21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1615544 Spata21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615544 Spata21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1602628 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1615545 Catsper4 cation channel, sperm associated 4 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1350186 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1615545 Catsper4 cation channel, sperm associated 4 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1350186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1615545 Catsper4 cation channel, sperm associated 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615546 Csmd2 CUB and Sushi multiple domains 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347365 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1615546 Csmd2 CUB and Sushi multiple domains 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347365 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615546 Csmd2 CUB and Sushi multiple domains 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1347365 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277 1615546 Csmd2 CUB and Sushi multiple domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615547 Foxo6 forkhead box O6 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:2292467 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1615550 Acot11 acyl-CoA thioesterase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615551 Gabrr3 gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor, rho 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615556 Vwa5b2 von Willebrand factor A domain containing 5B2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:2300034 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1615556 Vwa5b2 von Willebrand factor A domain containing 5B2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:2300034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1615556 Vwa5b2 von Willebrand factor A domain containing 5B2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:2300034 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1615556 Vwa5b2 von Willebrand factor A domain containing 5B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615558 Zfp605 zinc finger protein 605 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615558 Zfp605 zinc finger protein 605 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353121 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 1615560 Spata33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1615560 Spata33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1615560 Spata33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 1615560 Spata33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1615560 Spata33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 1615560 Spata33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615561 Cdh18 cadherin 18 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1313454 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:27120335 1615561 Cdh18 cadherin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615561 Cdh18 cadherin 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313454 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615562 Krt26 keratin 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:22555271|PMID:22590617|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34935411|PMID:9536098|PMID:9563954 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:0110110 atrial heart septal defect 5 ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 5 PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:28138913|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29764897|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:34088380|PMID:34935411 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:10330430|PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19562689|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20600154|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22590617|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24736382|PMID:24793351|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:29440008|PMID:29719515|PMID:29764897|PMID:30297972|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30600190|PMID:30685992|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:31481237|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33049292|PMID:33500567|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34935411|PMID:9536098|PMID:9563954 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:0110456 dilated cardiomyopathy 1R ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1R PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20600154|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22590617|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:28138913|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:29719515|PMID:29764897|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34935411|PMID:9563954 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22563033|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25239116|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:30371277|PMID:9536098 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24736382|PMID:25201647|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:28492532 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:28492532 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083 1615563 A530058N18Rik RIKEN cDNA A530058N18 gene gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:16558701 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532 1615564 Sirpb1a signal-regulatory protein beta 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615565 Atad2b ATPase family, AAA domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615566 Ifitm10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1615566 Ifitm10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1615566 Ifitm10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1615566 Ifitm10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1615566 Ifitm10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1615566 Ifitm10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615566 Ifitm10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1615568 Xkr5 X-linked Kx blood group related 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615569 Defb20 defensin beta 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615569 Defb20 defensin beta 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352295 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1312719 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366|PMID:29892015 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:0070250 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5 ISO RGD:1312719 D RGD:7240710 20180912 OMIM 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:0070250 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5 ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17761684|PMID:18414213|PMID:22995991|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25587064|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:27632638|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30755392|PMID:9536098 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1305248 D RGD:12911229|PMID:26502805 20170713 RGD DNA:deletion:exon: 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1312719 D RGD:11554173 20180918 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:26467025|PMID:28492532 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:28492532 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1312719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1615570 Syne2 spectrin repeat containing, nuclear envelope 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1615572 Nwd1 NACHT and WD repeat domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604179 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615572 Nwd1 NACHT and WD repeat domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615573 Spx spexin hormone gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:1606773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 1615573 Spx spexin hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615574 Zfp182 zinc finger protein 182 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615574 Zfp182 zinc finger protein 182 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1615574 Zfp182 zinc finger protein 182 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1615574 Zfp182 zinc finger protein 182 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1615574 Zfp182 zinc finger protein 182 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1615574 Zfp182 zinc finger protein 182 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1615574 Zfp182 zinc finger protein 182 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615574 Zfp182 zinc finger protein 182 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615575 Zfp750 zinc finger protein 750 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615575 Zfp750 zinc finger protein 750 gene DOID:9000707 ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND THIN CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1602862 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum PMID:25741868 1615575 Zfp750 zinc finger protein 750 gene DOID:9001638 Seborrhea-Like Dermatitis with Psoriasiform Elements ISO RGD:1602862 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615575 Zfp750 zinc finger protein 750 gene DOID:9001638 Seborrhea-Like Dermatitis with Psoriasiform Elements ISO RGD:1602862 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements PMID:16751772|PMID:25741868 1615579 Slc9a5 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 5 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:732088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1615579 Slc9a5 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615579 Slc9a5 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732088 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1615579 Slc9a5 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 5 gene DOID:783 end stage renal disease resistance ISO RGD:732088 D RGD:1643221|PMID:10642288 20071217 RGD DNA:polymorphism 1615581 Ip6k3 inositol hexaphosphate kinase 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1615581 Ip6k3 inositol hexaphosphate kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615583 Elmod1 ELMO/CED-12 domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349956 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615583 Elmod1 ELMO/CED-12 domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1349956 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1615583 Elmod1 ELMO/CED-12 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615583 Elmod1 ELMO/CED-12 domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349956 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1615584 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1615584 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1615584 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615584 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1615584 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615584 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1615584 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1615585 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1615585 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1615585 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 1615585 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615585 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1615585 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1615585 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1615587 Fat3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1351260 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1615587 Fat3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351260 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615587 Fat3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1351260 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 1615587 Fat3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615587 Fat3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351260 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1615588 Maml2 mastermind like transcriptional coactivator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313593 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615588 Maml2 mastermind like transcriptional coactivator 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1313593 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1615588 Maml2 mastermind like transcriptional coactivator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615588 Maml2 mastermind like transcriptional coactivator 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1313593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1615589 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1603839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25583766 1615589 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:25741868|PMID:28492532 1615589 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868 1615589 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1603839 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615589 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27016798|PMID:28492532 1615589 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615589 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615589 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615591 Rbfox1 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1615591 Rbfox1 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20190723 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25741868 1615591 Rbfox1 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17503474|PMID:18621663 1615591 Rbfox1 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615591 Rbfox1 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23286373|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28346479|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31602316|PMID:31780880|PMID:9536098 1615591 Rbfox1 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:26467025|PMID:28346479|PMID:28492532|PMID:29358611 1615591 Rbfox1 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615591 Rbfox1 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615591 Rbfox1 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1615592 Mroh5 maestro heat-like repeat family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615594 Klhl38 kelch-like 38 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:2300033 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1615594 Klhl38 kelch-like 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615595 Or2ak6 olfactory receptor family 2 subfamily AK member 6 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1343468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1615595 Or2ak6 olfactory receptor family 2 subfamily AK member 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343468 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615595 Or2ak6 olfactory receptor family 2 subfamily AK member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615595 Or2ak6 olfactory receptor family 2 subfamily AK member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343468 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615595 Or2ak6 olfactory receptor family 2 subfamily AK member 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343468 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615605 Or2m13 olfactory receptor family 2 subfamily M member 13 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1351101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1615605 Or2m13 olfactory receptor family 2 subfamily M member 13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351101 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615605 Or2m13 olfactory receptor family 2 subfamily M member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615605 Or2m13 olfactory receptor family 2 subfamily M member 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351101 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615605 Or2m13 olfactory receptor family 2 subfamily M member 13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351101 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615609 Or8d1b olfactory receptor family 8 subfamily D member 1B gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1350153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1615609 Or8d1b olfactory receptor family 8 subfamily D member 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350153 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615609 Or8d1b olfactory receptor family 8 subfamily D member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615609 Or8d1b olfactory receptor family 8 subfamily D member 1B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350153 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1615609 Or8d1b olfactory receptor family 8 subfamily D member 1B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350153 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1615611 Or14p1 olfactory receptor family 14 subfamily P member 1 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1349157 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1615611 Or14p1 olfactory receptor family 14 subfamily P member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349157 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615611 Or14p1 olfactory receptor family 14 subfamily P member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349157 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615617 Or4d1 olfactory receptor family 4 subfamily D member 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1346867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1615617 Or4d1 olfactory receptor family 4 subfamily D member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346867 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1615617 Or4d1 olfactory receptor family 4 subfamily D member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:0060496 respiratory allergy IMP D RGD:4145651|PMID:20817868 20110304 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:10303 sialadenitis exacerbates IEP D RGD:126790516|PMID:32307922 20210423 RGD mRNA:increased expression:saliva-secreting gland (mouse) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1343577 D RGD:126790505|PMID:25753767 20210423 RGD associated with Pleural Effusion;protein:increased expression:pleural fluid (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1343577 D RGD:126790517|PMID:28844060 20210426 RGD associated with Pleural Effusion;protein:increased expression:pleural fluid (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1343577 D RGD:126790523|PMID:23962500 20210426 RGD associated with Pleural Effusion;protein:increased expression:pleural fluid (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:106 pleural tuberculosis exacerbates ISO RGD:1343577 D RGD:126790549|PMID:31819557 20210426 RGD protein:increased expression:alveolar system (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:10887 lepromatous leprosy ameliorates ISO RGD:1343577 D RGD:126790539|PMID:26030183 20210426 RGD mRNA:decreased expression:skin of body (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:1343577 D RGD:126790550|PMID:33280050 20210426 RGD mRNA,protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, blood serum (human)" 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:1123 spondyloarthropathy IGI RGD:11440 D RGD:14995936|PMID:29494633 20191101 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:12365 malaria IMP D RGD:126790512|PMID:24522137 20210423 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:12365 malaria ameliorates IMP D RGD:11530371|PMID:26968425 20210426 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ameliorates IMP D RGD:126790525|PMID:22301139 20210426 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:14115 toxic shock syndrome IEP D RGD:126790535|PMID:20435892 20210426 RGD protein, mRNA:increased expression:blood serum, spleen (mouse) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343577 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:1343577 D RGD:126790551|PMID:31702083 20210426 RGD associated with Helicobacter Infections;protein:increased expression:blood serum (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IMP D RGD:39456136|PMID:23729211 20210423 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1343577 D RGD:126790497|PMID:26925776 20210423 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1343577 D RGD:126790543|PMID:22766719 20210426 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:2043 hepatitis B exacerbates ISO RGD:1343577 D RGD:39128258|PMID:19081304 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:5128479|PMID:19542437 20110304 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:5128491|PMID:17878337 20110304 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1343577 D RGD:4145651|PMID:20817868 20110304 RGD protein:increased expression:sputum 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1343577 D RGD:5128485|PMID:17318299 20110304 RGD DNA:SNP: :g.-964A>G (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:2841 asthma treatment IMP D RGD:11076728|PMID:26595888 20210423 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1343577 D RGD:39456132|PMID:30948177 20210426 RGD DNA:SNPs:promoter,exons:-964A>G, 2905T>G, 4730T>C (rs153109, rs17855750, rs181206) (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis exacerbates ISO RGD:1343577 D RGD:126790508|PMID:31949807 20210423 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-964A>G, 2905T>G (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1343577 D RGD:5128484|PMID:18554158 20110304 RGD DNA:polymorphisms: :-964A>G, 2905T>G (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1343577 D RGD:126790519|PMID:24041428 20210426 RGD associated with HTLV-I Infections;mRNA:decreased expression:blood (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease IEP D RGD:126790521|PMID:29593047 20210426 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (mouse) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1343577 D RGD:126790514|PMID:25511588 20210423 RGD associated with Pleural Effusion;protein:increased expression:pleural effusion (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:399 tuberculosis exacerbates ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:26282876|REF_RGD_ID:11086047 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1343577 D RGD:5128477|PMID:20705635 20110304 RGD protein:increased expression:serum 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1343577 D RGD:126790507|PMID:22230324 20210423 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:blood serum (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343577 D RGD:126790553|PMID:24816922 20210426 RGD associated with hepatitis C;protein:increased expression:blood plasma (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ameliorates ISO RGD:1343577 D RGD:126790518|PMID:28338007 20210426 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343577 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:552 pneumonia IDA D RGD:5128483|PMID:19124731 20110304 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:1343577 D RGD:126790506|PMID:21791025 20210423 RGD associated with Helicobacter infections;protein:increased expression:blood serum (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:8515 Cor pulmonale disease_progression ISO RGD:1343577 D RGD:126790503|PMID:27403033 20210423 RGD associated with hand, foot and mouth disease;protein:altered expression:blood��serum (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:8568 infectious mononucleosis ISO RGD:1343577 D RGD:126790542|PMID:33571934 20210426 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1343577 D RGD:126790526|PMID:23890319 20210426 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:blood serum (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1343577 D RGD:126790529|PMID:31198792 20210426 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:blood serum (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1343577 D RGD:126790513|PMID:22343630 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates IDA D RGD:126790546|PMID:26578236 20210426 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections IEP D RGD:11556418|PMID:24408967 20210426 RGD associated with influenza A;protein:increased expression:lung (mouse) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9001934 Neonatal Sepsis IEP D RGD:126790524|PMID:31818960 20210426 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9001934 Neonatal Sepsis ISO RGD:1343577 D RGD:126790543|PMID:22766719 20210505 RGD protien:increased expression:blood serum (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21801027|PMID:24028178 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:126790527|PMID:33403844 20210426 RGD protein:decreased expression:blood serum (mouse) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ameliorates ISO RGD:1343577 D RGD:126790538|PMID:27221901 20210426 RGD DNA:SNP:promoter:-964A>G (rs153109) (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:126790537|PMID:20493722 20210426 RGD associated with Herpesviridae Infections;protein:increased expression:blood serum, spleen (mouse) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1343577 D RGD:126790544|PMID:18227999 20210426 RGD mRNA:increased expression:blood, leukocyte (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1343577 D RGD:126790509|PMID:30268141 20210423 RGD DNA:SNP:promoter:-964A>G (rs153109) (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates ISO RGD:1343577 D RGD:126790502|PMID:22965735 20210423 RGD protein:increased expression:blood (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9004484 Sepsis severity IMP D RGD:126790536|PMID:26767500 20210426 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis disease_progression IEP D RGD:126790500|PMID:29779048 20210423 RGD mRNA:increased expression:eye, cervical lymph node (mouse) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:26514771|REF_RGD_ID:126790515 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections IEP D RGD:126790498|PMID:27926930 20210423 RGD protein:increased expression:spleen, saliva-secreting gland (mouse) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9006732 Clostridium Infections ISO RGD:1343577 D RGD:126790495|PMID:29140433 20210423 RGD associated with diarrhea;protein:increased expression:blood��serum, feces (human) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9007367 Septic Peritonitis exacerbates IMP D RGD:126790504|PMID:16880260 20210423 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ameliorates IMP D RGD:126790541|PMID:25074706 20210426 RGD associated with Sepsis 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9065 leishmaniasis exacerbates IMP D RGD:126790552|PMID:25466588 20210426 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IEP D RGD:126790520|PMID:27245409 20210426 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen, liver (mouse) 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1343577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9965 toxoplasmosis IMP D RGD:126790522|PMID:22981537 20210426 RGD 1615620 Il27 interleukin 27 gene DOID:9965 toxoplasmosis susceptibility IMP D RGD:126790501|PMID:31548322 20210423 RGD 1615621 Adig adipogenin gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1606699 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1615621 Adig adipogenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615622 AY074887 cDNA sequence AY074887 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344674 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615623 Oas3 2'-5' oligoadenylate synthetase 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1347854 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1615623 Oas3 2'-5' oligoadenylate synthetase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615623 Oas3 2'-5' oligoadenylate synthetase 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1347854 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1615624 Defb19 defensin beta 19 gene DOID:229 female reproductive system disease IAGP D RGD:13592920 20230202 MouseDO 1615624 Defb19 defensin beta 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:0070025 X-linked dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:7240710 20180502 OMIM 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:0070025 X-linked dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, X-linked PMID:10364516|PMID:10438713|PMID:10583221|PMID:10700698|PMID:11054058|PMID:11379875|PMID:11491307|PMID:11522545|PMID:11641517|PMID:12137939|PMID:12437656|PMID:1361371|PMID:14648217|PMID:15304085|PMID:15842668|PMID:16332973|PMID:18627054|PMID:19003239|PMID:19391112|PMID:19633571|PMID:19734544|PMID:19835419|PMID:19879169|PMID:20008900|PMID:20091372|PMID:20301779|PMID:21601430|PMID:21602826|PMID:21931702|PMID:22058290|PMID:22117216|PMID:22664374|PMID:23279657|PMID:23660516|PMID:23707062|PMID:23946118|PMID:24033266|PMID:24115260|PMID:24914498|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25992652|PMID:26571381|PMID:27418648|PMID:27622320|PMID:28492532|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29921932|PMID:3009302|PMID:31027506|PMID:31268371|PMID:31474318|PMID:32126783|PMID:7607282|PMID:9042917|PMID:9590285 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:21931702|PMID:25741868|PMID:31474318 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1349510 D RGD:11251733|PMID:26360549 20160620 RGD DNA:missense mutations:exon:p.V105G, p.S121A (human) 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation IMP D RGD:11251731|PMID:12522253 20160620 RGD 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:2355 anemia IMP D RGD:11251731|PMID:12522253 20160620 RGD 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita IMP D RGD:11251731|PMID:12522253 20160620 RGD 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:10755414|PMID:10364516 20160127 RGD DNA:missense mutations, splice-site mutaion:exon, intron:multiple 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:11251732|PMID:23946118 20160620 RGD DNA:missense mutation:exon: p.P409A (c.1226C>G) (human) 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:11251734|PMID:10583221 20160620 RGD DNA:missense mutations:exon:146C>T (p.T49M), 361A>G (p.S121G) (human) 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785587|PMID:22299032 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:734888|PMID:9590285 20160127 RGD DNA:missense mutations, deletion: :multiple 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:10364516|PMID:10583221|PMID:10700698|PMID:11054058|PMID:11379875|PMID:11491307|PMID:11522545|PMID:11641517|PMID:12137939|PMID:14648217|PMID:15304085|PMID:15842668|PMID:16332973|PMID:17576681|PMID:18177777|PMID:19003239|PMID:19391112|PMID:19633571|PMID:19734544|PMID:19835419|PMID:19879169|PMID:20008900|PMID:20091372|PMID:20301779|PMID:21601430|PMID:21602826|PMID:22058290|PMID:22117216|PMID:22664374|PMID:23279657|PMID:23660516|PMID:23707062|PMID:24033266|PMID:24115260|PMID:24914498|PMID:25326635|PMID:25455995|PMID:25741868|PMID:25992652|PMID:26571381|PMID:27418648|PMID:27622320|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29921932|PMID:31027506|PMID:31268371|PMID:32126783|PMID:7607282|PMID:9536098|PMID:9590285 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:614 lymphopenia IMP D RGD:11251731|PMID:12522253 20160620 RGD 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:10583221|PMID:12437656|PMID:19734544|PMID:20301779|PMID:28492532|PMID:31027506|PMID:7607282 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1349510 D RGD:11251735|PMID:18077792 20160620 RGD 1615626 Dkc1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1615632 Ovch2 ovochymase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615633 Olfml1 olfactomedin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615636 Ubqln3 ubiquilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615637 Usp35 ubiquitin specific peptidase 35 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353275 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615637 Usp35 ubiquitin specific peptidase 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615639 Cct8l1 chaperonin containing TCP1, subunit 8 (theta)-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615639 Cct8l1 chaperonin containing TCP1, subunit 8 (theta)-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605278 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615640 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10412654|PMID:23659592 20151118 RGD 1615640 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603533 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615640 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615640 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735197 D RGD:10412653|PMID:20722027 20151118 RGD protein:increased expression:spinal cord 1615640 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735197 D RGD:2316199|PMID:18930143 20151118 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 1615640 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:9007548 Leukoencephalomyelopathy ISO RGD:12345339 D RGD:9068941 20210604 OMIA Leukoencephalomyelopathy PMID:1429164|PMID:14510327|PMID:18371035|PMID:23531239|PMID:23690496|PMID:2735894|PMID:29643404|PMID:3727341|PMID:6730216|PMID:8434139|PMID:886368 1615641 Rsbn1l round spermatid basic protein 1-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351057 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1615641 Rsbn1l round spermatid basic protein 1-like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351057 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615641 Rsbn1l round spermatid basic protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615641 Rsbn1l round spermatid basic protein 1-like gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1351057 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1615642 Gnat3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1604949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23818598 1615642 Gnat3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604949 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 1615642 Gnat3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604949 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615642 Gnat3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615642 Gnat3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:727817 D RGD:2302147|PMID:18824257 20081121 RGD mRNA, protein;increased expression:taste bud 1615643 Lrrd1 leucine rich repeats and death domain containing 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:5132687 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 1615643 Lrrd1 leucine rich repeats and death domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:5132687 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1615643 Lrrd1 leucine rich repeats and death domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5132687 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615643 Lrrd1 leucine rich repeats and death domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615644 Rundc3b RUN domain containing 3B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601714 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615644 Rundc3b RUN domain containing 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1615645 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615646 Lrrc4c leucine rich repeat containing 4C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605967 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615646 Lrrc4c leucine rich repeat containing 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615647 Lrrc55 leucine rich repeat containing 55 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603880 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615647 Lrrc55 leucine rich repeat containing 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615648 Ypel4 yippee like 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345149 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615648 Ypel4 yippee like 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345149 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615648 Ypel4 yippee like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615649 Fam171b family with sequence similarity 171, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615649 Fam171b family with sequence similarity 171, member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354368 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615650 Fsip2 fibrous sheath-interacting protein 2 gene DOID:0111911 spermatogenic failure 34 ISO RGD:1602400 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615650 Fsip2 fibrous sheath-interacting protein 2 gene DOID:0111911 spermatogenic failure 34 ISO RGD:1602400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 34 PMID:25741868|PMID:30137358 1615650 Fsip2 fibrous sheath-interacting protein 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1602400 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1615650 Fsip2 fibrous sheath-interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615650 Fsip2 fibrous sheath-interacting protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602400 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615652 Ccdc112 coiled-coil domain containing 112 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606143 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615652 Ccdc112 coiled-coil domain containing 112 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606143 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615652 Ccdc112 coiled-coil domain containing 112 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615652 Ccdc112 coiled-coil domain containing 112 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606143 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615652 Ccdc112 coiled-coil domain containing 112 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606143 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615653 Ythdc2 YTH domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615653 Ythdc2 YTH domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615653 Ythdc2 YTH domain containing 2 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1348696 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34822792 1615653 Ythdc2 YTH domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615653 Ythdc2 YTH domain containing 2 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1348696 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34822792 1615653 Ythdc2 YTH domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615653 Ythdc2 YTH domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1615653 Ythdc2 YTH domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615655 Erc2 ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615656 Nek10 NIMA (never in mitosis gene a)- related kinase 10 gene DOID:0111851 primary ciliary dyskinesia 44 ISO RGD:1350326 D RGD:7240710 20200318 OMIM 1615656 Nek10 NIMA (never in mitosis gene a)- related kinase 10 gene DOID:0111851 primary ciliary dyskinesia 44 ISO RGD:1350326 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 44 PMID:25741868 1615656 Nek10 NIMA (never in mitosis gene a)- related kinase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615659 Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1642183|PMID:17218600 20070906 RGD 1615659 Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345181 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615659 Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615659 Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IAGP D RGD:1642184|PMID:15671032 20070906 RGD 1615659 Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1303135 D RGD:1642185|PMID:17292734 20070906 RGD mRNA:increased expression:intestine, liver 1615660 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:1319045 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1615660 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 13 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH MYOPATHIC FACIES, SCOLIOSIS, AND MALIGNANT HYPERTHERMIA PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23736855|PMID:25741868|PMID:28411587|PMID:28492532|PMID:28777491|PMID:30168660|PMID:31219695|PMID:32492370|PMID:9536098 1615660 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615660 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28411587|PMID:28492532|PMID:28777491|PMID:31219695 1615660 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1615660 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319045 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615660 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1319045 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1615660 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1319045 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1615664 Igsf9b immunoglobulin superfamily, member 9B gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1604824 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1615664 Igsf9b immunoglobulin superfamily, member 9B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604824 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615664 Igsf9b immunoglobulin superfamily, member 9B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604824 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1615664 Igsf9b immunoglobulin superfamily, member 9B gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1604824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532 1615667 Zfp809 zinc finger protein 809 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601724 D RGD:8554872 20210831 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1615667 Zfp809 zinc finger protein 809 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615668 Plppr2 phospholipid phosphatase related 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615669 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1615669 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1615669 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1615669 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1615669 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615670 Atg4d autophagy related 4D, cysteine peptidase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:12101885 D RGD:9068941 20210604 OMIA Neurodegenerative vacuolar storage disease PMID:25875846|PMID:28583040|PMID:33016245 1615670 Atg4d autophagy related 4D, cysteine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615671 Rdh8 retinol dehydrogenase 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319361 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615671 Rdh8 retinol dehydrogenase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319361 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615672 Acsm2 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615673 Plekha7 pleckstrin homology domain containing, family A member 7 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1598216 D RGD:11079199|PMID:25136115 20171102 RGD 1615673 Plekha7 pleckstrin homology domain containing, family A member 7 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ameliorates ISO RGD:1598216 D RGD:11079199|PMID:25136115 20220203 RGD compared to wild type 1615673 Plekha7 pleckstrin homology domain containing, family A member 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350975 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615673 Plekha7 pleckstrin homology domain containing, family A member 7 gene DOID:10763 hypertension ameliorates ISO RGD:1598216 D RGD:11079199|PMID:25136115 20210416 RGD 1615673 Plekha7 pleckstrin homology domain containing, family A member 7 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1350975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922875|PMID:27064256 1615673 Plekha7 pleckstrin homology domain containing, family A member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615673 Plekha7 pleckstrin homology domain containing, family A member 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1598216 D RGD:11079199|PMID:25136115 20171102 RGD 1615673 Plekha7 pleckstrin homology domain containing, family A member 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ameliorates ISO RGD:1598216 D RGD:11079199|PMID:25136115 20220203 RGD compared to wild type 1615673 Plekha7 pleckstrin homology domain containing, family A member 7 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1350975 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:29805042 1615674 Tmem41b transmembrane protein 41B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615675 H2aj H2J.A histone gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1343634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1615675 H2aj H2J.A histone gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1343634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1615676 Gprc5a G protein-coupled receptor, family C, group 5, member A gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1603705 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1615676 Gprc5a G protein-coupled receptor, family C, group 5, member A gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1603705 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1615676 Gprc5a G protein-coupled receptor, family C, group 5, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615676 Gprc5a G protein-coupled receptor, family C, group 5, member A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 1615677 Crebl2 cAMP responsive element binding protein-like 2 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1319876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1615677 Crebl2 cAMP responsive element binding protein-like 2 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1319876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1615677 Crebl2 cAMP responsive element binding protein-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615678 5530400C23Rik RIKEN cDNA 5530400C23 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615680 Clec12a C-type lectin domain family 12, member a gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605851 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615680 Clec12a C-type lectin domain family 12, member a gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression IMP D RGD:41412202|PMID:31451663 20210223 RGD 1615680 Clec12a C-type lectin domain family 12, member a gene DOID:14069 cerebral malaria ameliorates IMP D RGD:41412201|PMID:31269448 20210223 RGD 1615680 Clec12a C-type lectin domain family 12, member a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615680 Clec12a C-type lectin domain family 12, member a gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1605851 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 1615683 Cytl1 cytokine-like 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1351161 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1615683 Cytl1 cytokine-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615683 Cytl1 cytokine-like 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1351161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 1615684 Tada2b transcriptional adaptor 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2979550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:0110668 congenital myasthenic syndrome 10 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254300 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:0110668 congenital myasthenic syndrome 10 ISO RGD:1604958 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:0110668 congenital myasthenic syndrome 10 ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 10 PMID:10222457|PMID:1483054|PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:17576681|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:21520333|PMID:21850686|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:22884442|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:25849006|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:26633545|PMID:27391121|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28716243|PMID:29054425|PMID:29118959|PMID:30266093|PMID:31618753|PMID:31880392|PMID:33146414|PMID:9536098 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:0111375 fetal akinesia deformation sequence syndrome ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pena Shokeir syndrome, type 1 PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326637|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:29054425 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:0111376 fetal akinesia deformation sequence syndrome 3 ISO RGD:1604958 D RGD:7240710 20190501 OMIM 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:0111376 fetal akinesia deformation sequence syndrome 3 ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 3 PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:21850686|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:31880392 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:10222457|PMID:1483054|PMID:16199547|PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:17576681|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18414213|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20603078|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:21520333|PMID:21850686|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:22884442|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25557462|PMID:25625551|PMID:25741868|PMID:25849006|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:26633545|PMID:27391121|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28508085|PMID:28716243|PMID:29054425|PMID:29118959|PMID:29395675|PMID:30266093|PMID:31618753|PMID:31880392|PMID:32331917|PMID:33146414|PMID:9536098 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:16917026|PMID:18161030|PMID:18626973|PMID:21850686|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31880392 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenia, limb-girdle, familial PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:21520333|PMID:21850686|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25849006|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:26633545|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28716243|PMID:29118959|PMID:31880392 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenia, limb-girdle, familial PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:21850686|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28716243|PMID:29054425|PMID:29118959|PMID:30266093|PMID:31618753|PMID:31880392 1615685 Dok7 docking protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:21520333|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:29054425 1615687 Adh6b alcohol dehydrogenase 6B (class V) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314863 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1615687 Adh6b alcohol dehydrogenase 6B (class V) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615690 Ebf4 early B cell factor 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1625812 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615690 Ebf4 early B cell factor 4 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1625812 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1615690 Ebf4 early B cell factor 4 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1625812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1615690 Ebf4 early B cell factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615692 Bahd1 bromo adjacent homology domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345980 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1615692 Bahd1 bromo adjacent homology domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615692 Bahd1 bromo adjacent homology domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345980 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1615694 Nmrk1 nicotinamide riboside kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615696 Oosp2 oocyte secreted protein 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603163 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1615696 Oosp2 oocyte secreted protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603163 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615696 Oosp2 oocyte secreted protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615697 Cyb561a3 cytochrome b561 family, member A3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1615697 Cyb561a3 cytochrome b561 family, member A3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1615697 Cyb561a3 cytochrome b561 family, member A3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350964 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615697 Cyb561a3 cytochrome b561 family, member A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1315345 D RGD:197810045|PMID:31048900 20230322 RGD DNA:mutations:cds: 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1405 primary angle-closure glaucoma ISO RGD:1315345 D RGD:199225554|PMID:36129575 20230322 RGD DNA:mutations:multiple: 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:30532227 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1315345 D RGD:213230151|PMID:36193932 20230323 RGD DNA:SNP:exon:rs174535(human) 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1315345 D RGD:200226345|PMID:30532227 20230322 RGD DNA:mutations:multiple: 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scimitar anomaly PMID:25741868 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:197810045|PMID:31048900 20230322 RGD 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:1306622 D RGD:213230157|PMID:27370227 20230323 RGD 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9000486 Nanophthalmos 1 ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 1 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9003497 Mild Encephalitis/Encephalopathy with Reversible Myelin Vacuolization ISO RGD:1315345 D RGD:7240710 20190417 OMIM 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9003497 Mild Encephalitis/Encephalopathy with Reversible Myelin Vacuolization ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization PMID:20042198|PMID:25741868|PMID:29265453 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9007553 neurotoxicity treatment ISO RGD:1306622 D RGD:213230154|PMID:33166664 20230323 RGD 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9007788 Cardiac-Urogenital Syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:7240710 20190501 OMIM 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9007788 Cardiac-Urogenital Syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac-urogenital syndrome PMID:25741868|PMID:29446546|PMID:30070761|PMID:30532227|PMID:30985895|PMID:31266062|PMID:31633846|PMID:34782754 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1306622 D RGD:213230153|PMID:29915135 20230323 RGD mRNA:decreased expression: oligodendrocyte 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia PMID:25741868|PMID:30532227 1615698 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:1315345 D RGD:199225554|PMID:36129575 20230322 RGD DNA:mutations:multiple: 1615700 Rab40c Rab40C, member RAS oncogene family gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1349011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1615700 Rab40c Rab40C, member RAS oncogene family gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1349011 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1615700 Rab40c Rab40C, member RAS oncogene family gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349011 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1615700 Rab40c Rab40C, member RAS oncogene family gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1349011 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615700 Rab40c Rab40C, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615701 Ugt3a2 UDP glycosyltransferases 3 family, polypeptide A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615701 Ugt3a2 UDP glycosyltransferases 3 family, polypeptide A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601933 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615702 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1615702 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0112206 developmental and epileptic encephalopathy 70 ISO RGD:1353173 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615702 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0112206 developmental and epileptic encephalopathy 70 ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 70 PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30256902|PMID:33463715 1615702 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1353173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712 1615702 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353173 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:22751097|PMID:26098115|PMID:34961328 1615702 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1615702 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198609|PMID:26098115 1615702 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615702 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9001829 Cerebrovascular Trauma ISO RGD:1353173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25420145 1615702 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1615702 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1615703 Sycp2l synaptonemal complex protein 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615705 Zfp322a zinc finger protein 322A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615706 Spns2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:0111643 autosomal recessive nonsyndromic deafness 115 ISO RGD:1625643 D RGD:7240710 20190626 OMIM 1615706 Spns2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:0111643 autosomal recessive nonsyndromic deafness 115 ISO RGD:1625643 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 115 PMID:25741868|PMID:28492532 1615706 Spns2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1625643 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1615706 Spns2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615706 Spns2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1625643 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1615708 Gltpd2 glycolipid transfer protein domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:144700 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30548481|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:9536098 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:135150 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12204536|PMID:24726356|PMID:27072130 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:1598946|PMID:12204536 20150126 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dubé Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons | ClinVar Annotator: match by term: Hornstein-Knickenberg syndrome PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19801896|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20188345|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21412933|PMID:21506000|PMID:21520333|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22382802|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23052100|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23414156|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24297131|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:24910976|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25302759|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25537564|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25807935|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26342594|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26689913|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27642565|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28724667|PMID:28785590|PMID:28805452|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29720200|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:30923304|PMID:31266032|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:33927747|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34229741|PMID:34604083|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35691222|PMID:9536098 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duplication 17p11.2 syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28837307|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30548481|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:9536098 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0080218 primary spontaneous pneumothorax ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20180523 OMIM 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0080218 primary spontaneous pneumothorax ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pneumothorax, primary spontaneous PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28007907|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30548481|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:9536098 1615711 Flcn folliculin gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1615711 Flcn folliculin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615711 Flcn folliculin gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:12843323|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:18234728|PMID:19457309|PMID:19802896|PMID:20618353|PMID:21937013|PMID:22703879|PMID:23050938|PMID:24033266|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25594584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28558743 1615711 Flcn folliculin gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:12843323|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:18234728|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:20618353|PMID:21937013|PMID:22703879|PMID:23050938|PMID:24033266|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25594584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28558743 1615711 Flcn folliculin gene DOID:1673 pneumothorax ISO RGD:1604509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12204536 1615711 Flcn folliculin gene DOID:1673 pneumothorax ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spontaneous pneumothorax PMID:25741868|PMID:28492532 1615711 Flcn folliculin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548481 1615711 Flcn folliculin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12204536 1615711 Flcn folliculin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615711 Flcn folliculin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735088 D RGD:1302869|PMID:14769940 20180606 RGD 1615711 Flcn folliculin gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:735088 D RGD:13605606|PMID:16369488 20180606 RGD 1615711 Flcn folliculin gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 1615711 Flcn folliculin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1615711 Flcn folliculin gene DOID:6245 renal oncocytoma ISO RGD:1604509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12204536 1615711 Flcn folliculin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615711 Flcn folliculin gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35495172 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25594584|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28891800|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30360018|PMID:30580288|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:9536098 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26387484|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28873162|PMID:28891800|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34229741|PMID:35495172|PMID:35691222|PMID:9536098 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26387484|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31266032|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34229741|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35691222|PMID:9536098 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26387484|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27642565|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31266032|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34229741|PMID:34604083|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35691222|PMID:9536098 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1604509 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:1604509 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12204536|PMID:27072130 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9007583 Cysts ISO RGD:1604509 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27072130 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604509 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19562744|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028485|PMID:26659639|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:34008892 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19562744|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028485|PMID:26659639|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:34067022 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028485|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:34067022 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:35691222|PMID:9536098 1615711 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30548481|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:35691222|PMID:9536098 1615712 Fam117a family with sequence similarity 117, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615714 Tut7 terminal uridylyl transferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344359 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615715 Ccdc9b coiled-coil domain containing 9B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602266 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1615715 Ccdc9b coiled-coil domain containing 9B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602266 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1615716 BC016579 cDNA sequence, BC016579 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615716 BC016579 cDNA sequence, BC016579 gene DOID:9001132 Hypotrichosis 15 ISO RGD:1606226 D RGD:7240710 20230104 OMIM 1615716 BC016579 cDNA sequence, BC016579 gene DOID:9001132 Hypotrichosis 15 ISO RGD:1606226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 15 PMID:32336749|PMID:34309526 1615717 Scfd2 Sec1 family domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615720 Arfgef1 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1(brefeldin A-inhibited) gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24360803|PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:9536098 1615720 Arfgef1 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1(brefeldin A-inhibited) gene DOID:0111040 glycogen storage disease IXd ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXd PMID:25741868 1615720 Arfgef1 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1(brefeldin A-inhibited) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:34113008 1615720 Arfgef1 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1(brefeldin A-inhibited) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:34113008 1615720 Arfgef1 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1(brefeldin A-inhibited) gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868 1615720 Arfgef1 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1(brefeldin A-inhibited) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1615720 Arfgef1 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1(brefeldin A-inhibited) gene DOID:9000526 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities PMID:25741868 1615720 Arfgef1 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1(brefeldin A-inhibited) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34113008 1615720 Arfgef1 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1(brefeldin A-inhibited) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34113008 1615720 Arfgef1 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1(brefeldin A-inhibited) gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with or without impaired intellectual development PMID:25741868 1615720 Arfgef1 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1(brefeldin A-inhibited) gene DOID:9008567 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1348298 D RGD:7240710 20221207 OMIM 1615720 Arfgef1 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 1(brefeldin A-inhibited) gene DOID:9008567 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities, with or without seizures PMID:25741868|PMID:34113008 1615721 Mgst2 microsomal glutathione S-transferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615722 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:24360803|PMID:25558065|PMID:25741868 1615722 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1605630 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1615722 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:24360803|PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25558065|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:9536098 1615722 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1615722 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1615722 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chuvash polycythemia PMID:10567493|PMID:10830910|PMID:17537157|PMID:19280651|PMID:19764026|PMID:20567917|PMID:28492532|PMID:8634692 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:227646 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISO RGD:1343234 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D2 PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:27041517|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32581362|PMID:32659967|PMID:32867815|PMID:33558524|PMID:9536098 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:10629 microphthalmia IMP D RGD:11344906|PMID:12893777 20160708 RGD 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:11344904|PMID:19287902 20160707 RGD 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14667412 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:1601137|PMID:11239453 20160707 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutation: :multiple 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26633542|PMID:27041517|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30713837|PMID:31586946|PMID:33558524|PMID:9536098 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:11239453|PMID:14695169|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26740942|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30713837|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32659967|PMID:33558524|PMID:9536098 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11239453|PMID:14695169|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25640679|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26740942|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30713837|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32659967|PMID:33558524|PMID:9536098 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343234 D RGD:10769361|PMID:23897704 20160210 RGD 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343234 D RGD:11344909|PMID:16679306 20160708 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2272125 (human) 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33558524 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma IMP D RGD:11344907|PMID:20935219 20160708 RGD 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17436244|PMID:21356188|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11239453|PMID:17436244|PMID:25741868|PMID:28492532 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343234 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1343234 D RGD:11046262|PMID:21697891 20160404 RGD mRNA,protein:increased expression:skin,nucleus: 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms IMP D RGD:11344906|PMID:12893777 20160708 RGD 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:9008539 Perinatal Death IMP D RGD:11344906|PMID:12893777 20160708 RGD 1615723 Fancd2 Fanconi anemia, complementation group D2 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532 1615724 Plac9 placenta specific 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615724 Plac9 placenta specific 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315403 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352131 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227|PMID:20844286 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352131 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20844286 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352131 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21091464 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 4 PMID:20844286|PMID:21114665|PMID:21681106|PMID:23871722|PMID:25131214|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:30208311 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1352131 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20844286|PMID:21114665|PMID:23871722|PMID:25741868|PMID:25782667|PMID:27007844|PMID:28492532|PMID:29118110|PMID:30166346 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1352131 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21091464 1615725 Ptchd1 patched domain containing 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1615726 Nckap5 NCK-associated protein 5 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1625092 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1615726 Nckap5 NCK-associated protein 5 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1564507 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21257920|REF_RGD_ID:12798539 1615726 Nckap5 NCK-associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615728 Tns2 tensin 2 gene DOID:0060852 Pierson syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609049 1615728 Tns2 tensin 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1322097 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29773874 1615728 Tns2 tensin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773874 1615730 C2cd2 C2 calcium-dependent domain containing 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1615730 C2cd2 C2 calcium-dependent domain containing 2 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1615730 C2cd2 C2 calcium-dependent domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615730 C2cd2 C2 calcium-dependent domain containing 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1615730 C2cd2 C2 calcium-dependent domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615730 C2cd2 C2 calcium-dependent domain containing 2 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1615730 C2cd2 C2 calcium-dependent domain containing 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1615732 Ubald1 UBA-like domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604544 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1615732 Ubald1 UBA-like domain containing 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1604544 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1615732 Ubald1 UBA-like domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604544 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1615732 Ubald1 UBA-like domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604544 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615732 Ubald1 UBA-like domain containing 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604544 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1615732 Ubald1 UBA-like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615733 Gtpbp10 GTP-binding protein 10 (putative) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:36947605 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615733 Gtpbp10 GTP-binding protein 10 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36947605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615734 Slc25a43 solute carrier family 25, member 43 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605262 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615734 Slc25a43 solute carrier family 25, member 43 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1605262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1615734 Slc25a43 solute carrier family 25, member 43 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605262 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615734 Slc25a43 solute carrier family 25, member 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615739 Rspo1 R-spondin 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603515 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1615739 Rspo1 R-spondin 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1603515 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 1615739 Rspo1 R-spondin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615739 Rspo1 R-spondin 1 gene DOID:9001360 Palmoplantar Hyperkeratosis with Squamous Cell Carcinoma of Skin and Sex Reversal ISO RGD:1603515 D RGD:7240710 20170726 OMIM 1615739 Rspo1 R-spondin 1 gene DOID:9001360 Palmoplantar Hyperkeratosis with Squamous Cell Carcinoma of Skin and Sex Reversal ISO RGD:1603515 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin and 46,XX sex reversal PMID:16158431|PMID:17041600|PMID:25741868|PMID:28492532 1615739 Rspo1 R-spondin 1 gene DOID:9004267 Palmoplantar Hyperkeratosis and True Hermaphroditism ISO RGD:1603515 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism PMID:18085567 1615740 Lrrc4 leucine rich repeat containing 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349330 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615740 Lrrc4 leucine rich repeat containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615741 Bcas3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1615741 Bcas3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319844 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1615741 Bcas3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319844 D RGD:2317828|PMID:16855396 20100428 RGD 1615741 Bcas3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615741 Bcas3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:9005952 HENGEL-MAROOFIAN-SCHOLS SYNDROME ISO RGD:1319844 D RGD:7240710 20220209 OMIM 1615741 Bcas3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:9005952 HENGEL-MAROOFIAN-SCHOLS SYNDROME ISO RGD:1319844 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hengel-Maroofian-Schols syndrome PMID:25741868|PMID:34022130 1615741 Bcas3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319844 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:34022130 1615742 Btnl10 butyrophilin-like 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:6480792 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615742 Btnl10 butyrophilin-like 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:6480792 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615743 Stab2 stabilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615743 Stab2 stabilin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349105 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1615743 Stab2 stabilin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349105 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1615744 Nadk NAD kinase gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615745 Rwdd4a RWD domain containing 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615746 Eif4a3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1352000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:28492532 1615746 Eif4a3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352000 D RGD:10045550|PMID:23376982 20150610 RGD DNA:duplications:cds: (human) 1615746 Eif4a3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1352000 D RGD:10045549|PMID:15796914 20150610 RGD protein:increased expression:serum (human) 1615746 Eif4a3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1352000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:28492532 1615746 Eif4a3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615746 Eif4a3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:9004119 Richieri Costa Pereira Syndrome ISO RGD:1352000 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1615746 Eif4a3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:9004119 Richieri Costa Pereira Syndrome ISO RGD:1352000 D RGD:8554872 20141021 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Richieri Costa-Pereira syndrome PMID:24360810 1615746 Eif4a3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1352000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1615747 Pcdha3 protocadherin alpha 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:732264 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1615747 Pcdha3 protocadherin alpha 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732264 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615747 Pcdha3 protocadherin alpha 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732264 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615747 Pcdha3 protocadherin alpha 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:732264 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1615747 Pcdha3 protocadherin alpha 3 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:732264 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis PMID:25741868 1615747 Pcdha3 protocadherin alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615747 Pcdha3 protocadherin alpha 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:732264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1615747 Pcdha3 protocadherin alpha 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732264 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615747 Pcdha3 protocadherin alpha 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732264 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615748 Pcdha9 protocadherin alpha 9 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1352620 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1615748 Pcdha9 protocadherin alpha 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615748 Pcdha9 protocadherin alpha 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352620 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615748 Pcdha9 protocadherin alpha 9 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1352620 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1615748 Pcdha9 protocadherin alpha 9 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1352620 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis PMID:25741868 1615748 Pcdha9 protocadherin alpha 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615748 Pcdha9 protocadherin alpha 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352620 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615748 Pcdha9 protocadherin alpha 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615749 Pkd1l1 polycystic kidney disease 1 like 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1352736 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus | ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy 1615749 Pkd1l1 polycystic kidney disease 1 like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352736 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615749 Pkd1l1 polycystic kidney disease 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27616478|PMID:28492532|PMID:31026592 1615749 Pkd1l1 polycystic kidney disease 1 like 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1352736 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence | ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus PMID:25741868|PMID:27616478|PMID:30664273|PMID:32111882 1615749 Pkd1l1 polycystic kidney disease 1 like 1 gene DOID:758 situs inversus susceptibility IMP D RGD:155630601|PMID:20080492 20221024 RGD 1615749 Pkd1l1 polycystic kidney disease 1 like 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage susceptibility ISO RGD:1352736 D RGD:155630602|PMID:16741147 20221024 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Gly243Asp(human) 1615749 Pkd1l1 polycystic kidney disease 1 like 1 gene DOID:9007421 Visceral Heterotaxy 8, Autosomal ISO RGD:1352736 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615749 Pkd1l1 polycystic kidney disease 1 like 1 gene DOID:9007421 Visceral Heterotaxy 8, Autosomal ISO RGD:1352736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 8, autosomal PMID:25741868|PMID:27616478|PMID:28492532|PMID:30664273|PMID:31026592|PMID:32111882|PMID:34008892 1615751 Pcdha1 protocadherin alpha 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1352837 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1615751 Pcdha1 protocadherin alpha 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352837 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615751 Pcdha1 protocadherin alpha 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352837 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615751 Pcdha1 protocadherin alpha 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1352837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1615751 Pcdha1 protocadherin alpha 1 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1352837 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis PMID:25741868 1615751 Pcdha1 protocadherin alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615751 Pcdha1 protocadherin alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352837 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615751 Pcdha1 protocadherin alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352837 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351861 D RGD:11535982|PMID:24356376 20160927 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351861 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0060135 apraxia ISO RGD:1351861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17033973|PMID:27120335 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1351861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1351861 D RGD:11070093|PMID:16984964 20160927 RGD DNa:missense mutation, nonsense mutation: :p.R553H, p.R328X (human) 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1351861 D RGD:11072822|PMID:11586359 20160928 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R553H (human) 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1351861 D RGD:11526702|PMID:17033973 20160927 RGD DNA:deletions: :multiple 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1351861 D RGD:11526862|PMID:15877281 20160927 RGD DNA:mutations:5' utr, exon, intron:multiple 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1351861 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:11586359|PMID:15877281|PMID:16470794|PMID:16984964|PMID:17033973|PMID:17330859|PMID:20858596|PMID:22105961|PMID:22106036|PMID:22144704|PMID:22434823|PMID:22766611|PMID:2332125|PMID:23918746|PMID:25232744|PMID:25741868|PMID:27336128|PMID:27572252|PMID:27933109|PMID:28492532|PMID:28708303 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 no_association ISO RGD:1351861 D RGD:11536000|PMID:19352412 20160928 RGD DNA:missense mutation: :p.P215A (human) 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1351861 D RGD:11535980|PMID:22504457 20160927 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs1229761, rs12533005 (human) 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:11535980|PMID:22504457 20160927 RGD DNA:SNPs: :multiple 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351861 D RGD:11535986|PMID:15108192 20160927 RGD DNA:SNPs, haplotype 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351861 D RGD:11535991|PMID:15737702 20160928 RGD DNA:SNP:intron 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108192|PMID:17033973 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:11535984|PMID:15998549 20160927 RGD 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:11535985|PMID:12655497 20160927 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:11536001|PMID:12116195 20160928 RGD DNA:repeat, deletion 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:14681 Silver-Russell syndrome ISO RGD:1351861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17033973 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1351861 D RGD:11535994|PMID:22404659 20160928 RGD DNA:SNP: :rs10447760 (human) 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:1470 major depressive disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:11535994|PMID:22404659 20160928 RGD DNA:SNPs: :multiple 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:4186 articulation disorder ISO RGD:1351861 D RGD:11535989|PMID:20923434 20160927 RGD DNA:SNPs, haplotype:5' utr:rs1852469, rs2396722 (human) 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:4186 articulation disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:11535989|PMID:20923434 20160927 RGD DNA:SNPs::rs923875, rs17137124, rs1456031 (human) 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1351861 D RGD:11535997|PMID:21897444 20160928 RGD DNA:SNP: :rs12533005 (human) 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:4428 dyslexia no_association ISO RGD:1351861 D RGD:11535997|PMID:21897444 20160928 RGD DNA:SNPs: :multiple 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351861 D RGD:11535988|PMID:16538183 20160927 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351861 D RGD:11535994|PMID:22404659 20160928 RGD DNA:SNP: :rs10447760 (human) 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1351861 D RGD:11535994|PMID:22404659 20160928 RGD DNA:SNPs: :multiple 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15877281|PMID:16984964|PMID:22434823|PMID:25232744|PMID:25741868|PMID:27336128|PMID:27572252|PMID:27933109|PMID:28492532 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:11536002|PMID:18248790 20160928 RGD 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1351861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27120335 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17033973 1615752 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1351861 D RGD:11535993|PMID:20649982 20160928 RGD associated with Schizophrenia;DNA:SNP: :rs2253478 (human) 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22875613 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma IMP D RGD:41404633|PMID:9310467 20210128 RGD BCR/ABL fusion 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1317506 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:25741868|PMID:28492532 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317506 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:11038780|PMID:11313935 20160225 RGD 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317506 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:11038775|PMID:1362728 20160225 RGD DNA:translocations:cds: 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15604220|PMID:18673174|PMID:21908430|PMID:33070465 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:13674161|PMID:25133686 20180710 RGD DNA:gene fusion 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:14392796|PMID:12067277 20160226 RGD DNA:gene fusion 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1317506 D RGD:11038776|PMID:2683759 20160225 RGD DNA:translocations:cds: 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1317506 D RGD:11038783|PMID:7683349 20160225 RGD DNA:methylation: : 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1317506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene fusion PMID:3101769|REF_RGD_ID:1600510 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1317506 D RGD:41404631|PMID:12613514 20210128 RGD BCR/ABL fusion 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:12120212 D RGD:9068941 20230406 OMIA Leukaemia, chronic monocytic PMID:21143615|PMID:37009802 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878872 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570118 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase disease_progression ISO RGD:1317506 D RGD:11038809|PMID:19344397 20160226 RGD 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23211037 1615754 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1615757 E2f8 E2F transcription factor 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605946 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615757 E2f8 E2F transcription factor 8 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605946 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 1615757 E2f8 E2F transcription factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615757 E2f8 E2F transcription factor 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605946 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1615757 E2f8 E2F transcription factor 8 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605946 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 1615757 E2f8 E2F transcription factor 8 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605946 D RGD:11554173 20190115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27683099 1615759 Zzz3 zinc finger, ZZ domain containing 3 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1351388 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948 1615759 Zzz3 zinc finger, ZZ domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615760 Smim13 small integral membrane protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5508051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615761 Lhfpl6 LHFPL tetraspan subfamily member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347444 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615761 Lhfpl6 LHFPL tetraspan subfamily member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347444 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615762 Cdca2 cell division cycle associated 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322226 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615762 Cdca2 cell division cycle associated 2 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1322226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532 1615762 Cdca2 cell division cycle associated 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1322226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1615762 Cdca2 cell division cycle associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615762 Cdca2 cell division cycle associated 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322226 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1615763 Aida axin interactor, dorsalization associated gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1603969 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1615763 Aida axin interactor, dorsalization associated gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603969 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1615763 Aida axin interactor, dorsalization associated gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603969 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615763 Aida axin interactor, dorsalization associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615763 Aida axin interactor, dorsalization associated gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603969 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615763 Aida axin interactor, dorsalization associated gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603969 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1319932 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 IAGP D RGD:13592920 20220602 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20190702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:23877401|PMID:25558065 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1319932 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:17576681|PMID:22219654|PMID:23877401|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1615764 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319932 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1615765 Fam72a family with sequence similarity 72, member A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1626688 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615765 Fam72a family with sequence similarity 72, member A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1615765 Fam72a family with sequence similarity 72, member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615765 Fam72a family with sequence similarity 72, member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615765 Fam72a family with sequence similarity 72, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615765 Fam72a family with sequence similarity 72, member A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1615765 Fam72a family with sequence similarity 72, member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615767 Srl sarcalumenin gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1615767 Srl sarcalumenin gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1615767 Srl sarcalumenin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1615767 Srl sarcalumenin gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 1615767 Srl sarcalumenin gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 1615767 Srl sarcalumenin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1615767 Srl sarcalumenin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615767 Srl sarcalumenin gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1615767 Srl sarcalumenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615768 Dnaaf10 dynein axonemal assembly factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615769 Tubg2 tubulin, gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615770 Tmem98 transmembrane protein 98 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615770 Tmem98 transmembrane protein 98 gene DOID:9008422 Nanophthalmos 4 ISO RGD:1607062 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1615770 Tmem98 transmembrane protein 98 gene DOID:9008422 Nanophthalmos 4 ISO RGD:1607062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 4 PMID:24852644|PMID:26392740 1615771 Tbc1d10a TBC1 domain family, member 10a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615772 6330403K07Rik RIKEN cDNA 6330403K07 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:16571318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615773 Xylb xylulokinase homolog (H. influenzae) gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1316534 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1615773 Xylb xylulokinase homolog (H. influenzae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615773 Xylb xylulokinase homolog (H. influenzae) gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1316534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 1615773 Xylb xylulokinase homolog (H. influenzae) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1316534 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1615773 Xylb xylulokinase homolog (H. influenzae) gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1316534 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1615774 Bmt2 base methyltransferase of 25S rRNA 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606951 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615774 Bmt2 base methyltransferase of 25S rRNA 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615774 Bmt2 base methyltransferase of 25S rRNA 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606951 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615775 Rpusd3 RNA pseudouridylate synthase domain containing 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1615775 Rpusd3 RNA pseudouridylate synthase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20160510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970 1615775 Rpusd3 RNA pseudouridylate synthase domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615775 Rpusd3 RNA pseudouridylate synthase domain containing 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1615776 Snx21 sorting nexin family member 21 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322486 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1615776 Snx21 sorting nexin family member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615776 Snx21 sorting nexin family member 21 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1322486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1615777 Ttll3 tubulin tyrosine ligase-like family, member 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1615777 Ttll3 tubulin tyrosine ligase-like family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615777 Ttll3 tubulin tyrosine ligase-like family, member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322614 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615777 Ttll3 tubulin tyrosine ligase-like family, member 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1322614 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1615778 Ifi44 interferon-induced protein 44 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321473 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615778 Ifi44 interferon-induced protein 44 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1321473 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 1615778 Ifi44 interferon-induced protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615778 Ifi44 interferon-induced protein 44 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1321473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1615778 Ifi44 interferon-induced protein 44 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1321473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1615779 Arfip1 ADP-ribosylation factor interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615780 Khdc1b KH domain containing 1B gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:3340258 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 1615780 Khdc1b KH domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3340258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615781 Mael maelstrom spermatogenic transposon silencer gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605917 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615781 Mael maelstrom spermatogenic transposon silencer gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615781 Mael maelstrom spermatogenic transposon silencer gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605917 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615782 Naa11 N(alpha)-acetyltransferase 11, NatA catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615782 Naa11 N(alpha)-acetyltransferase 11, NatA catalytic subunit gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1625645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1615784 Zbtb22 zinc finger and BTB domain containing 22 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1352119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1615784 Zbtb22 zinc finger and BTB domain containing 22 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1352119 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1615784 Zbtb22 zinc finger and BTB domain containing 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:0050127 sinusitis severity ISO RGD:1604020 D RGD:5037227|PMID:19379605 20110303 RGD mRNA:decreased expression:sinus, epithelial cell (human) 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1303058 D RGD:4893904|PMID:18685790 20110301 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:1303058 D RGD:4990459|PMID:18482441 20110301 RGD protein:increased expression:lung (rat) 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604020 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4990463|PMID:14734765 20110301 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5024921|PMID:19548841 20110302 RGD 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604020 D RGD:4985150|PMID:15192232 20110301 RGD mRNA:increased expression:lung, epithelial cell (human) 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604020 D RGD:4996473|PMID:16179638 20110301 RGD DNA:snps:5' utr, cds:multiple (human) 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1604020 D RGD:5024922|PMID:20226308 20110302 RGD DNA:snps:multiple (human) 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1604020 D RGD:5024927|PMID:16871939 20110302 RGD associated with Sinusitis; mRNA:increased expression:mucosa of ethmoidal sinus (human) 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1604020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1604020 D RGD:5037226|PMID:20422678 20110303 RGD mRNA, protein:increased expression:turbinate, mucosa (human) 1615785 Chia1 chitinase, acidic 1 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:5024919|PMID:17450126 20110302 RGD 1615786 Tusc2 tumor suppressor 2, mitochondrial calcium regulator gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1615786 Tusc2 tumor suppressor 2, mitochondrial calcium regulator gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1615786 Tusc2 tumor suppressor 2, mitochondrial calcium regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615786 Tusc2 tumor suppressor 2, mitochondrial calcium regulator gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1615788 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 1615788 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1615788 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1615788 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615788 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615789 A930009A15Rik RIKEN cDNA A930009A15 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615789 A930009A15Rik RIKEN cDNA A930009A15 gene gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1349389 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20195826 1615790 Ulbp1 UL16 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615791 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1615791 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1615791 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1615791 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1615791 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615791 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1615791 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615791 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:0050951 hereditary ataxia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:0111170 autosomal dominant sensory ataxia 1 ISO RGD:1352237 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:0111170 autosomal dominant sensory ataxia 1 ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant sensory ataxia 1 PMID:17190954|PMID:18414213|PMID:21115467|PMID:25741868|PMID:25882839|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31636353|PMID:32943585|PMID:34420199 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:0112345 hereditary spastic paraplegia 85 ISO RGD:1352237 D RGD:7240710 20220112 OMIM 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:0112345 hereditary spastic paraplegia 85 ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 85, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:31636353|PMID:35041108 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:31636353 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 1615793 Rnf170 ring finger protein 170 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 1615794 6030468B19Rik RIKEN cDNA 6030468B19 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615796 Abcb5 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15899824 1615796 Abcb5 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351002 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615796 Abcb5 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615796 Abcb5 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1615799 Kndc1 kinase non-catalytic C-lobe domain (KIND) containing 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1351519 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1615799 Kndc1 kinase non-catalytic C-lobe domain (KIND) containing 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1351519 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1615799 Kndc1 kinase non-catalytic C-lobe domain (KIND) containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615800 Pcolce2 procollagen C-endopeptidase enhancer 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615800 Pcolce2 procollagen C-endopeptidase enhancer 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1346123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1615801 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070291 primary autosomal recessive microcephaly 4 ISO RGD:1603976 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1615801 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070291 primary autosomal recessive microcephaly 4 ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 4, primary, autosomal recessive PMID:10521316|PMID:18414213|PMID:22983954|PMID:25741868|PMID:26626498|PMID:27149178|PMID:28454995|PMID:28492532 1615801 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1603976 D RGD:9685043|PMID:22983954 20141216 RGD DNA:mutation:cds: c.6125 G>A,p. M2041I(human) 1615801 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615801 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1615801 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:1603976 D RGD:151660332|PMID:31089155 20220303 RGD 1615801 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1615801 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532 1615801 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1603976 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1615801 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1615802 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1615802 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1605621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1615802 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1615802 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe progressive deforming recessive osteogenesis imperfecta (type III) PMID:25741868|PMID:32181939|PMID:34204301|PMID:35019224 1615802 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615802 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:9001928 Osteogenesis Imperfecta Type 22 ISO RGD:1605621 D RGD:7240710 20220406 OMIM 1615802 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:9001928 Osteogenesis Imperfecta Type 22 ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type XXII PMID:25741868|PMID:32181939|PMID:34204301|PMID:35019224 1615802 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures PMID:25741868|PMID:32181939|PMID:34204301|PMID:35019224 1615802 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1605621 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1615803 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:0050669 spastic cerebral palsy ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic cerebral palsy PMID:32989326|PMID:33675180 1615803 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:0070124 congenital nongoitrous hypothyroidism 2 ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic thyroid PMID:32989326|PMID:33675180 1615803 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:0081209 autosomal recessive intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1351564 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1615803 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:0081209 autosomal recessive intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 45 PMID:25741868|PMID:32989326|PMID:33675180 1615803 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1615803 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615803 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:8433 thyroid malformation ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic thyroid PMID:32989326|PMID:33675180 1615803 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1615804 Krtap4-7 keratin associated protein 4-7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615807 1700028K03Rik RIKEN cDNA 1700028K03 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615808 Pifo primary cilia formation gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604536 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615808 Pifo primary cilia formation gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615811 Fam187b family with sequence similarity 187, member B gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1615811 Fam187b family with sequence similarity 187, member B gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1615811 Fam187b family with sequence similarity 187, member B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603571 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1615811 Fam187b family with sequence similarity 187, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615813 Tex45 testis expressed 45 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1602810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1615813 Tex45 testis expressed 45 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1602810 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:28492532 1615814 1700018B08Rik RIKEN cDNA 1700018B08 gene gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:5132711 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1615814 1700018B08Rik RIKEN cDNA 1700018B08 gene gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:5132711 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1615817 Meiob meiosis specific with OB domains gene DOID:0070177 spermatogenic failure 22 ISO RGD:1604193 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1615817 Meiob meiosis specific with OB domains gene DOID:0070177 spermatogenic failure 22 ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 22 PMID:28206990 1615817 Meiob meiosis specific with OB domains gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 1615817 Meiob meiosis specific with OB domains gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1615817 Meiob meiosis specific with OB domains gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1615817 Meiob meiosis specific with OB domains gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1615817 Meiob meiosis specific with OB domains gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615817 Meiob meiosis specific with OB domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615818 Tex38 testis expressed 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615819 Ccdc146 coiled-coil domain containing 146 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605975 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615819 Ccdc146 coiled-coil domain containing 146 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615819 Ccdc146 coiled-coil domain containing 146 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1605975 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1615821 Mfsd13a major facilitator superfamily domain containing 13a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615825 Zc2hc1b zinc finger, C2HC-type containing 1B gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1349089 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 1615825 Zc2hc1b zinc finger, C2HC-type containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615827 Tmem202 transmembrane protein 202 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532 1615827 Tmem202 transmembrane protein 202 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1615827 Tmem202 transmembrane protein 202 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1615827 Tmem202 transmembrane protein 202 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615827 Tmem202 transmembrane protein 202 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1615828 Zdbf2 zinc finger, DBF-type containing 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1615828 Zdbf2 zinc finger, DBF-type containing 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1615828 Zdbf2 zinc finger, DBF-type containing 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1605970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1615828 Zdbf2 zinc finger, DBF-type containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615828 Zdbf2 zinc finger, DBF-type containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615828 Zdbf2 zinc finger, DBF-type containing 2 gene DOID:9005806 Nasopalpebral Lipoma Coloboma Syndrome ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20170509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome PMID:23636874|PMID:27139419 1615829 Pabir3 PABIR family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605854 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615829 Pabir3 PABIR family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605854 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615829 Pabir3 PABIR family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605854 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615830 D3Ertd751e DNA segment, Chr 3, ERATO Doi 751, expressed gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615831 Slc35b2 solute carrier family 35, member B2 gene DOID:0112197 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity ISO RGD:1349281 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations PMID:35325049 1615831 Slc35b2 solute carrier family 35, member B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615831 Slc35b2 solute carrier family 35, member B2 gene DOID:9008469 Hypomyelinating Leukodystrophy 26 ISO RGD:1349281 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1615831 Slc35b2 solute carrier family 35, member B2 gene DOID:9008469 Hypomyelinating Leukodystrophy 26 ISO RGD:1349281 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 26, with chondrodysplasia PMID:35325049 1615832 Fam98c family with sequence similarity 98, member C gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1604231 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 1615832 Fam98c family with sequence similarity 98, member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615834 Ppp1r21 protein phosphatase 1, regulatory subunit 21 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1605582 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 1615834 Ppp1r21 protein phosphatase 1, regulatory subunit 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615834 Ppp1r21 protein phosphatase 1, regulatory subunit 21 gene DOID:9002752 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, FACIAL DYSMORPHISM, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1605582 D RGD:7240710 20210825 OMIM 1615834 Ppp1r21 protein phosphatase 1, regulatory subunit 21 gene DOID:9002752 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, FACIAL DYSMORPHISM, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1605582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:28940097|PMID:29808498|PMID:30520571|PMID:32985083 1615834 Ppp1r21 protein phosphatase 1, regulatory subunit 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605582 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029 1615836 Mfsd12 major facilitator superfamily domain containing 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317080 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615838 Tex36 testis expressed 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615841 Pcbd2 pterin 4 alpha carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1) 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353306 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615841 Pcbd2 pterin 4 alpha carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615841 Pcbd2 pterin 4 alpha carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1) 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353306 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615841 Pcbd2 pterin 4 alpha carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1) 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353306 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615842 Shisa9 shisa family member 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3160513 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615842 Shisa9 shisa family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3160513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615843 Tagap T cell activation Rho GTPase activating protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318496 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1615843 Tagap T cell activation Rho GTPase activating protein gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1318496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1615843 Tagap T cell activation Rho GTPase activating protein gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1318496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 1615843 Tagap T cell activation Rho GTPase activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615843 Tagap T cell activation Rho GTPase activating protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 1615843 Tagap T cell activation Rho GTPase activating protein gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318496 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463|PMID:36038634 1615843 Tagap T cell activation Rho GTPase activating protein gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1318496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594 1615844 Atxn7l2 ataxin 7-like 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1350736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1615844 Atxn7l2 ataxin 7-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350736 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615844 Atxn7l2 ataxin 7-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy IAGP D RGD:13592920 20220224 MouseDO OMIM:615934 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1602274 D RGD:7240710 20170419 OMIM 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25029335|PMID:25401470|PMID:25741868|PMID:25790474|PMID:26235147|PMID:27613991|PMID:28087229|PMID:28484079|PMID:28492532|PMID:29367762|PMID:29694889|PMID:30038614|PMID:30463976|PMID:30794020|PMID:30919572|PMID:32673614|PMID:33014937|PMID:33217613|PMID:33488593|PMID:9536098 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:11077 brucellosis IMP D RGD:39128199|PMID:29203515 20200925 RGD 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:11077 brucellosis IMP D RGD:39128234|PMID:30894428 20200927 RGD 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:11573 listeriosis IMP D RGD:39128219|PMID:23378430 20200926 RGD 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:11573 listeriosis IMP D RGD:39128233|PMID:21098106 20200927 RGD 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:1395 schistosomiasis IMP D RGD:39128195|PMID:32404867 20200924 RGD 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:1602 lymphadenitis disease_progression IMP D RGD:39128217|PMID:27511736 20200925 RGD associated with herpes simplex 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:2043 hepatitis B IMP D RGD:39128205|PMID:27312012 20200925 RGD 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:2365 West Nile encephalitis severity IMP D RGD:39128224|PMID:31415679 20200927 RGD 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28087229|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:32673614|PMID:33488593|PMID:9536098 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IEP D RGD:39128228|PMID:29421524 20200927 RGD associated with Haemophilus Infections;mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1602274 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25129146 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:399 tuberculosis IMP D RGD:39128196|PMID:29791904 20200925 RGD 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1602274 D RGD:39128218|PMID:24367701 20200926 RGD mRNA:increased expression:multiple tissues (human) 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9000109 Haemophilus Infections IEP D RGD:39128228|PMID:29421524 20200927 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (mouse) 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9002087 Silicotuberculosis severity IMP D RGD:39128194|PMID:31141689 20200924 RGD 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:39128230|PMID:29263110 20200927 RGD 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis severity IMP D RGD:39128220|PMID:31416833 20200926 RGD 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1602274 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27566796 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections IMP D RGD:39128225|PMID:31249303 20200927 RGD 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1602274 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36520315 1615847 Sting1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1602274 D RGD:39128221|PMID:30593207 20200927 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1615849 Taf4b TATA-box binding protein associated factor 4b gene DOID:0070182 spermatogenic failure 13 ISO RGD:1319196 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1615849 Taf4b TATA-box binding protein associated factor 4b gene DOID:0070182 spermatogenic failure 13 ISO RGD:1319196 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 13 PMID:24431330 1615849 Taf4b TATA-box binding protein associated factor 4b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319196 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615849 Taf4b TATA-box binding protein associated factor 4b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615851 Apobec4 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide-like 4 (putative) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606067 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615851 Apobec4 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide-like 4 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615851 Apobec4 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide-like 4 (putative) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606067 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615852 Ccdc57 coiled-coil domain containing 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615853 Noxred1 NADP+ dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1348173 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 1615853 Noxred1 NADP+ dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615854 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1615854 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1615854 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1615854 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1615854 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1615854 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615857 Daw1 dynein assembly factor with WDR repeat domains 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1615857 Daw1 dynein assembly factor with WDR repeat domains 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1615857 Daw1 dynein assembly factor with WDR repeat domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615857 Daw1 dynein assembly factor with WDR repeat domains 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1615857 Daw1 dynein assembly factor with WDR repeat domains 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 1615859 Gpr15 G protein-coupled receptor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615860 Dydc2 DPY30 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615861 Rsc1a1 regulatory solute carrier protein, family 1, member 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1349878 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1615861 Rsc1a1 regulatory solute carrier protein, family 1, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615861 Rsc1a1 regulatory solute carrier protein, family 1, member 1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1349878 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 1615861 Rsc1a1 regulatory solute carrier protein, family 1, member 1 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1615862 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1615862 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1615862 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1615862 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1615862 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1615862 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1615862 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615864 Sis sucrase isomaltase (alpha-glucosidase) gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3675 D RGD:1625545|PMID:16964428 20070613 RGD mRNA, protein:decreased expression:ileum 1615864 Sis sucrase isomaltase (alpha-glucosidase) gene DOID:0111633 congenital sucrase-isomaltase deficiency ISO RGD:1352166 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615864 Sis sucrase isomaltase (alpha-glucosidase) gene DOID:0111633 congenital sucrase-isomaltase deficiency ISO RGD:1352166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sucrase-isomaltase deficiency PMID:12624106|PMID:15944403|PMID:16199547|PMID:16329100|PMID:17576681|PMID:19121318|PMID:19680155|PMID:23103650|PMID:24033266|PMID:25452324|PMID:25741868|PMID:26812950|PMID:27579322|PMID:27749612|PMID:27872184|PMID:28062276|PMID:28492532|PMID:29408290|PMID:8609217|PMID:9092938|PMID:9536098 1615864 Sis sucrase isomaltase (alpha-glucosidase) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352166 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615864 Sis sucrase isomaltase (alpha-glucosidase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16329100|PMID:19121318|PMID:23103650|PMID:24033266|PMID:25452324|PMID:25741868|PMID:27579322|PMID:27872184|PMID:28062276|PMID:28492532|PMID:29408290 1615864 Sis sucrase isomaltase (alpha-glucosidase) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3675 D RGD:1625550|PMID:9724271 20150818 RGD 1615864 Sis sucrase isomaltase (alpha-glucosidase) gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:3675 D RGD:1625548|PMID:10864000 20070613 RGD 1615864 Sis sucrase isomaltase (alpha-glucosidase) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3675 D RGD:1625543|PMID:12940455 20070613 RGD protein:increased expression:small intestine mucosa 1615864 Sis sucrase isomaltase (alpha-glucosidase) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3675 D RGD:1625544|PMID:9878708 20070613 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:increased expression:small intestine 1615867 Agk acylglycerol kinase gene DOID:0080132 Sengers syndrome ISO RGD:1352363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23266196 1615867 Agk acylglycerol kinase gene DOID:0080132 Sengers syndrome ISO RGD:1352363 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1615867 Agk acylglycerol kinase gene DOID:0080132 Sengers syndrome ISO RGD:1352363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sengers syndrome PMID:15168109|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22277967|PMID:22284826|PMID:22415731|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593|PMID:31303091|PMID:34948281|PMID:3560758|PMID:9536098 1615867 Agk acylglycerol kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1615867 Agk acylglycerol kinase gene DOID:0110245 cataract 38 ISO RGD:1352363 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1615867 Agk acylglycerol kinase gene DOID:0110245 cataract 38 ISO RGD:1352363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGK-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 38 PMID:17576681|PMID:22415731|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:9536098 1615867 Agk acylglycerol kinase gene DOID:0111415 trichohepatoenteric syndrome 1 ISO RGD:1352363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 1 PMID:22284826|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593 1615867 Agk acylglycerol kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352363 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22415731|PMID:24088041|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:26633545|PMID:28492532 1615867 Agk acylglycerol kinase gene DOID:83 cataract ISO RGD:1352363 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 1615868 Nup43 nucleoporin 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615869 Hddc3 HD domain containing 3 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1606390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1615869 Hddc3 HD domain containing 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1615869 Hddc3 HD domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606390 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615870 Lce1e late cornified envelope 1E gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1342802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1615870 Lce1e late cornified envelope 1E gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1342802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1615870 Lce1e late cornified envelope 1E gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1342802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1615870 Lce1e late cornified envelope 1E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342802 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615870 Lce1e late cornified envelope 1E gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1342802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1615870 Lce1e late cornified envelope 1E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342802 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615870 Lce1e late cornified envelope 1E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342802 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615871 Hnrnpul2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1615871 Hnrnpul2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606938 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615871 Hnrnpul2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606938 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159 1615871 Hnrnpul2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615872 Kansl1l KAT8 regulatory NSL complex subunit 1-like gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1606446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1615872 Kansl1l KAT8 regulatory NSL complex subunit 1-like gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1606446 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1615872 Kansl1l KAT8 regulatory NSL complex subunit 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615872 Kansl1l KAT8 regulatory NSL complex subunit 1-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606446 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615873 Slc44a2 solute carrier family 44, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615873 Slc44a2 solute carrier family 44, member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601745 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615875 Fam172a family with sequence similarity 172, member A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615875 Fam172a family with sequence similarity 172, member A gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20160209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:24462372 1615875 Fam172a family with sequence similarity 172, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615875 Fam172a family with sequence similarity 172, member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615875 Fam172a family with sequence similarity 172, member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615877 Klk5 kallikrein related-peptidase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615877 Klk5 kallikrein related-peptidase 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320514 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16517595 1615878 Eola1 endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1615878 Eola1 endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344025 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615879 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:30548255 1615879 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1615879 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615879 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:23902687|PMID:25741868 1615879 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348438 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215 1615879 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615880 Mrpl28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1615880 Mrpl28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 1615880 Mrpl28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1615880 Mrpl28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615880 Mrpl28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615882 Bag4 BCL2-associated athanogene 4 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1615882 Bag4 BCL2-associated athanogene 4 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1615882 Bag4 BCL2-associated athanogene 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350570 D RGD:2325852|PMID:10799310 20100611 RGD mRNA:increased expression:pancreas 1615882 Bag4 BCL2-associated athanogene 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1615882 Bag4 BCL2-associated athanogene 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615883 Dedd2 death effector domain-containing DNA binding protein 2 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 1615883 Dedd2 death effector domain-containing DNA binding protein 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1615883 Dedd2 death effector domain-containing DNA binding protein 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1615883 Dedd2 death effector domain-containing DNA binding protein 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:23354439|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027 1615883 Dedd2 death effector domain-containing DNA binding protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615883 Dedd2 death effector domain-containing DNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615883 Dedd2 death effector domain-containing DNA binding protein 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1615883 Dedd2 death effector domain-containing DNA binding protein 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1615884 Jam2 junction adhesion molecule 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343747 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1615884 Jam2 junction adhesion molecule 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 1615884 Jam2 junction adhesion molecule 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IMP D RGD:7488919|PMID:16297198 20131205 RGD 1615884 Jam2 junction adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615884 Jam2 junction adhesion molecule 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615884 Jam2 junction adhesion molecule 2 gene DOID:9007160 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 8 ISO RGD:1343747 D RGD:7240710 20200408 OMIM 1615884 Jam2 junction adhesion molecule 2 gene DOID:9007160 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 8 ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive PMID:26136916|PMID:31851307|PMID:32142645 1615885 Paxbp1 PAX3 and PAX7 binding protein 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1615885 Paxbp1 PAX3 and PAX7 binding protein 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1353290 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1615885 Paxbp1 PAX3 and PAX7 binding protein 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1353290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1615885 Paxbp1 PAX3 and PAX7 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615885 Paxbp1 PAX3 and PAX7 binding protein 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1353290 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1615885 Paxbp1 PAX3 and PAX7 binding protein 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1353290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1615887 1700093K21Rik RIKEN cDNA 1700093K21 gene gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1615887 1700093K21Rik RIKEN cDNA 1700093K21 gene gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:2298736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:28492532 1615888 Tmco5 transmembrane and coiled-coil domains 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606151 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1615888 Tmco5 transmembrane and coiled-coil domains 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606151 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1615888 Tmco5 transmembrane and coiled-coil domains 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615888 Tmco5 transmembrane and coiled-coil domains 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606151 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1615890 Tex43 testis expressed 43 gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy PMID:25741868 1615890 Tex43 testis expressed 43 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615890 Tex43 testis expressed 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615890 Tex43 testis expressed 43 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615890 Tex43 testis expressed 43 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615892 Ascl4 achaete-scute family bHLH transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615893 Snrpd3 small nuclear ribonucleoprotein D3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345342 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1615893 Snrpd3 small nuclear ribonucleoprotein D3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1345342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1615893 Snrpd3 small nuclear ribonucleoprotein D3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1615893 Snrpd3 small nuclear ribonucleoprotein D3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345342 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615893 Snrpd3 small nuclear ribonucleoprotein D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615893 Snrpd3 small nuclear ribonucleoprotein D3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1345342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1615893 Snrpd3 small nuclear ribonucleoprotein D3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1345342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1615893 Snrpd3 small nuclear ribonucleoprotein D3 gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms severity ISO RGD:1345342 D RGD:10766477|PMID:20165692 20160208 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple (human) 1615893 Snrpd3 small nuclear ribonucleoprotein D3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1345342 D RGD:10755704|PMID:17640359 20160203 RGD 1615895 1700022I11Rik RIKEN cDNA 1700022I11 gene gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1615895 1700022I11Rik RIKEN cDNA 1700022I11 gene gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1615895 1700022I11Rik RIKEN cDNA 1700022I11 gene gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1615895 1700022I11Rik RIKEN cDNA 1700022I11 gene gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1615895 1700022I11Rik RIKEN cDNA 1700022I11 gene gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1615895 1700022I11Rik RIKEN cDNA 1700022I11 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615895 1700022I11Rik RIKEN cDNA 1700022I11 gene gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1615895 1700022I11Rik RIKEN cDNA 1700022I11 gene gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1615895 1700022I11Rik RIKEN cDNA 1700022I11 gene gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1615896 Inava innate immunity activator gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1601862 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784 1615896 Inava innate immunity activator gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1615896 Inava innate immunity activator gene DOID:0112155 inflammatory bowel disease 29 ISO RGD:1601862 D RGD:7240710 20200311 OMIM 1615896 Inava innate immunity activator gene DOID:0112155 inflammatory bowel disease 29 ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 29 PMID:21983784|PMID:25741868|PMID:29420262 1615896 Inava innate immunity activator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615896 Inava innate immunity activator gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1615896 Inava innate immunity activator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1615899 Ypel3 yippee like 3 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1615900 Tmem42 transmembrane protein 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1615901 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1615902 Tmem167 transmembrane protein 167 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603559 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615903 Snupn snurportin 1 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 1615903 Snupn snurportin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1615903 Snupn snurportin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1615903 Snupn snurportin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1615903 Snupn snurportin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615903 Snupn snurportin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1615904 Cystm1 cysteine-rich transmembrane module containing 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1603605 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1615904 Cystm1 cysteine-rich transmembrane module containing 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615904 Cystm1 cysteine-rich transmembrane module containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615904 Cystm1 cysteine-rich transmembrane module containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615904 Cystm1 cysteine-rich transmembrane module containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603605 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615904 Cystm1 cysteine-rich transmembrane module containing 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1615905 Sf3b6 splicing factor 3B, subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602118 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615906 Rogdi rogdi homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603007 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 1615906 Rogdi rogdi homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603007 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615906 Rogdi rogdi homolog gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1615906 Rogdi rogdi homolog gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1603007 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1615906 Rogdi rogdi homolog gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:16199547|PMID:16411202|PMID:17576681|PMID:22424600|PMID:22482807|PMID:23086778|PMID:24630287|PMID:25565929|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:3236364|PMID:4372200|PMID:8133980|PMID:9536098 1615906 Rogdi rogdi homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1615906 Rogdi rogdi homolog gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1615906 Rogdi rogdi homolog gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1615906 Rogdi rogdi homolog gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1615906 Rogdi rogdi homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1615907 Ranbp17 RAN binding protein 17 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345238 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder 1615907 Ranbp17 RAN binding protein 17 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1345238 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 1615907 Ranbp17 RAN binding protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615909 Slc35b4 solute carrier family 35, member B4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319077 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615909 Slc35b4 solute carrier family 35, member B4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615910 Gpr180 G protein-coupled receptor 180 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1604518 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1615910 Gpr180 G protein-coupled receptor 180 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615910 Gpr180 G protein-coupled receptor 180 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1604518 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1615910 Gpr180 G protein-coupled receptor 180 gene DOID:9006419 Congenital Microcoria ISO RGD:1604518 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital miosis PMID:32672565 1615911 Nap1l5 nucleosome assembly protein 1-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615911 Nap1l5 nucleosome assembly protein 1-like 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1348887 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1615911 Nap1l5 nucleosome assembly protein 1-like 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615912 Dexi dexamethasone-induced transcript gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1603056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1615912 Dexi dexamethasone-induced transcript gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1603056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1615912 Dexi dexamethasone-induced transcript gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1615912 Dexi dexamethasone-induced transcript gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615913 Fam181b family with sequence similarity 181, member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605261 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615913 Fam181b family with sequence similarity 181, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615914 Efcc1 EF hand and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1602687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1615914 Efcc1 EF hand and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615914 Efcc1 EF hand and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1615914 Efcc1 EF hand and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1615916 Srrm3 serine/arginine repetitive matrix 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601811 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615916 Srrm3 serine/arginine repetitive matrix 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615916 Srrm3 serine/arginine repetitive matrix 3 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1601811 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1615917 Zbtb32 zinc finger and BTB domain containing 32 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604369 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1615917 Zbtb32 zinc finger and BTB domain containing 32 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1604369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1615917 Zbtb32 zinc finger and BTB domain containing 32 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1604369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1615917 Zbtb32 zinc finger and BTB domain containing 32 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1604369 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1615917 Zbtb32 zinc finger and BTB domain containing 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615919 Sit1 suppression inducing transmembrane adaptor 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1615919 Sit1 suppression inducing transmembrane adaptor 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1615919 Sit1 suppression inducing transmembrane adaptor 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1615919 Sit1 suppression inducing transmembrane adaptor 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1615919 Sit1 suppression inducing transmembrane adaptor 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1615919 Sit1 suppression inducing transmembrane adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615919 Sit1 suppression inducing transmembrane adaptor 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1615919 Sit1 suppression inducing transmembrane adaptor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1615919 Sit1 suppression inducing transmembrane adaptor 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1351167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15225244 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:14510954|PMID:25370924|PMID:25741868|PMID:28131619|PMID:28492532|PMID:28765788|PMID:31064749|PMID:8049428|PMID:8481514 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1351167 D RGD:11040531|PMID:8972003 20160309 RGD DNA:mutation:cds:p.C73Y(human) 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1351167 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bernard Soulier syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Von Willebrand factor receptor deficiency PMID:11167791|PMID:14510954|PMID:21173099|PMID:21699652|PMID:23402648|PMID:25370924|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:28131619|PMID:28395735|PMID:28492532|PMID:28561420|PMID:28765788|PMID:29636940|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:8049428|PMID:8481514|PMID:9163595|PMID:9432024 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome severity ISO RGD:1351167 D RGD:13464128|PMID:28131619 20171222 RGD DNA:missense mutation:cds:c.182A>G(p.N61S)(human) 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:9001316 Bernard-Soulier Syndrome, Type C ISO RGD:1351167 D RGD:1599275|PMID:8481514 20160121 RGD DNA:missense mutations:cds:p.D21G, p.N45S (human) 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:9001316 Bernard-Soulier Syndrome, Type C ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome type C PMID:11167791|PMID:12100158|PMID:13442197|PMID:14510954|PMID:21173099|PMID:21699652|PMID:23402648|PMID:25370924|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:28131619|PMID:28395735|PMID:28492532|PMID:28765788|PMID:29636940|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:8049428|PMID:8481514|PMID:9163595|PMID:9432024|PMID:9886312 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura ISO RGD:1351167 D RGD:11040532|PMID:23103637 20160309 RGD 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1615922 Gp9 glycoprotein 9 (platelet) gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1615923 Zfp326 zinc finger protein 326 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615924 Elp5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1615924 Elp5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1615924 Elp5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1615924 Elp5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1615924 Elp5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1615924 Elp5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1615924 Elp5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1615924 Elp5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615926 Elovl1 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1349015 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1615926 Elovl1 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615926 Elovl1 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 1 gene DOID:9006712 ICHTHYOTIC KERATODERMA, SPASTICITY, HYPOMYELINATION, AND DYSMORPHIC FACIAL FEATURES ISO RGD:1349015 D RGD:7240710 20190918 OMIM 1615926 Elovl1 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 1 gene DOID:9006712 ICHTHYOTIC KERATODERMA, SPASTICITY, HYPOMYELINATION, AND DYSMORPHIC FACIAL FEATURES ISO RGD:1349015 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination, and dysmorphic facial features PMID:28492532|PMID:29496980|PMID:30487246|PMID:35379526 1615927 Ebi3 Epstein-Barr virus induced gene 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353395 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1615927 Ebi3 Epstein-Barr virus induced gene 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:1589467 D RGD:213230155|PMID:31203154 20230323 RGD 1615927 Ebi3 Epstein-Barr virus induced gene 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353395 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1615927 Ebi3 Epstein-Barr virus induced gene 3 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128488|PMID:21255010 20110304 RGD 1615927 Ebi3 Epstein-Barr virus induced gene 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615927 Ebi3 Epstein-Barr virus induced gene 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1615929 Hacd1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1343988 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1615929 Hacd1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1615929 Hacd1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:12345752 D RGD:9068941 20210604 OMIA Centronuclear myopathy, HACD1-related PMID:11166165|PMID:12443679|PMID:12884002|PMID:15829503|PMID:21217042|PMID:21866517|PMID:23071563|PMID:24069350|PMID:2458692|PMID:3421890|PMID:3662204|PMID:3750734|PMID:6495580|PMID:8640649|PMID:977449 1615929 Hacd1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615929 Hacd1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:9000525 Congenital Myopathy 11 ISO RGD:1343988 D RGD:7240710 20220810 OMIM 1615929 Hacd1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:9000525 Congenital Myopathy 11 ISO RGD:1343988 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, nonprogressive PMID:16199547|PMID:23933735|PMID:28492532|PMID:32426512|PMID:33354762 1615929 Hacd1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1343988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 1615930 Usp21 ubiquitin specific peptidase 21 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1615930 Usp21 ubiquitin specific peptidase 21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349681 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615930 Usp21 ubiquitin specific peptidase 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615930 Usp21 ubiquitin specific peptidase 21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349681 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:0050836 focal dystonia IAGP D RGD:13592920 20190131 MouseDO 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:0060730 torsion dystonia 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:128100 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:0060730 torsion dystonia 1 ISO RGD:1345813 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:0060730 torsion dystonia 1 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1, torsion, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia-1, torsion PMID:11523564|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:17503336|PMID:18477710|PMID:18519876|PMID:19955557|PMID:24033266|PMID:24930953|PMID:24931141|PMID:25741868|PMID:27168150|PMID:27477622|PMID:28492532|PMID:30244176|PMID:32243914|PMID:34008892|PMID:34298581|PMID:9288096 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 43 PMID:25741868|PMID:30244176|PMID:34008892 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:0080047 pseudoachondroplasia ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome PMID:25741868 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:0080981 arthrogryposis multiplex congenita-5 ISO RGD:1345813 D RGD:7240710 20200812 OMIM 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:0080981 arthrogryposis multiplex congenita-5 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 5 PMID:11523564|PMID:17503336|PMID:18519876|PMID:18827015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28516161|PMID:29053766|PMID:30244176|PMID:34008892|PMID:9288096 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20227500|PMID:21078339|PMID:23222958 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345813 D RGD:11554173 20190416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222958 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11523564|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:17503336|PMID:17576681|PMID:18477710|PMID:18519876|PMID:19955557|PMID:24033266|PMID:24930953|PMID:24931141|PMID:25741868|PMID:27168150|PMID:27477622|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30244176|PMID:32243914|PMID:34008892|PMID:34298581|PMID:9288096|PMID:9536098 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18827015|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28516161|PMID:9536098 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1345813 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1615931 Tor1a torsin family 1, member A (torsin A) gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 1615934 Zfp275 zinc finger protein 275 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347058 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1615934 Zfp275 zinc finger protein 275 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347058 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615935 Srp9 signal recognition particle 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348001 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1615935 Srp9 signal recognition particle 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615935 Srp9 signal recognition particle 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348001 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1615936 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348400 D RGD:2293535|PMID:12368219 20080603 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland 1615936 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1348400 D RGD:2293534|PMID:15166229 20080603 RGD protein:increased expression:prostate gland 1615936 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348400 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1615936 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1348400 D RGD:2293533|PMID:16580389 20080603 RGD protein:increased expression:endometrium 1615936 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1348400 D RGD:2293536|PMID:11561770 20080603 RGD protein:decreased expression:breast 1615936 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1348400 D RGD:2293537|PMID:11161850 20080603 RGD mRNA:increased expression:ovary 1615936 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615936 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1348400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:0080475 psoriasis 2 ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1345995 D RGD:7240710 20191106 OMIM 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:11793481|PMID:11903343|PMID:12000360|PMID:12438493|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:15637719|PMID:16174644|PMID:16199547|PMID:17128482|PMID:17576681|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:19383612|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21228398|PMID:21393040|PMID:21455105|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:21963080|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:23084433|PMID:24314109|PMID:24347096|PMID:24576347|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25113300|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:25807448|PMID:26075876|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:27896117|PMID:28101780|PMID:28283807|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30070758|PMID:30593151|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:31718697|PMID:32036093|PMID:32214227|PMID:32447333|PMID:32581362|PMID:33673364|PMID:34690354|PMID:34991944|PMID:5542396|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9536098|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24576347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:9285796 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidoses | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:252900 | OMIM:252920 | OMIM:252930 | OMIM:252940 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1345995 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30387497 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism PMID:25741868|PMID:28492532 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:12000360|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21228398|PMID:21910976|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24347096|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:30070758|PMID:30593151|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:34991944|PMID:5542396|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30248356|PMID:30387497|PMID:30998217|PMID:9536098 1615937 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase) gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012 1615938 Trim24 tripartite motif-containing 24 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1350727 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27238081 1615938 Trim24 tripartite motif-containing 24 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1615938 Trim24 tripartite motif-containing 24 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350727 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1615938 Trim24 tripartite motif-containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615938 Trim24 tripartite motif-containing 24 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18026104 1615938 Trim24 tripartite motif-containing 24 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:1345942 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35357534 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345942 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1588455 D RGD:2317961|PMID:16076702 20100503 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1345942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005714 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1345942 D RGD:13602099|PMID:20299037 20180531 RGD protein:decreased expression:bladder 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1588455 D RGD:2317959|PMID:16630453 20100503 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:myocardium 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1345942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345942 D RGD:2325023|PMID:16757110 20100519 RGD 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345942 D RGD:2325028|PMID:10766168 20100519 RGD DNA:hypermethylation (human) 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1345942 D RGD:2325021|PMID:20203415 20100519 RGD 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1345942 D RGD:2325022|PMID:19065635 20100519 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1345942 D RGD:2325025|PMID:12429967 20100519 RGD 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1345942 D RGD:2325024|PMID:16465407 20100519 RGD 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1345942 D RGD:2325026|PMID:12213730 20100519 RGD DNA:hypermethylation (human) 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1345942 D RGD:2325027|PMID:11927969 20100519 RGD 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18407596 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1588455 D RGD:2317960|PMID:16179730 20100503 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17117553 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1588455 D RGD:2317943|PMID:17117553 20100430 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:1345942 D RGD:2325029|PMID:10427124 20100519 RGD 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1588455 D RGD:2317939|PMID:19719963 20100430 RGD protein:increased expression:spinal cord 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1345942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005714 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:2317941|PMID:17878288 20100430 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1588455 D RGD:2317938|PMID:20136391 20100430 RGD 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1345942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1588455 D RGD:1626167|PMID:15459484 20100503 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1588455 D RGD:2317942|PMID:17640965 20100430 RGD 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345942 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35357534 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1588455 D RGD:2317960|PMID:16179730 20100503 RGD mRNA:increased expression:heart 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9309585 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345942 D RGD:153344612|PMID:31502404 20220831 RGD protein:increased expression:serum 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1615939 Thbs1 thrombospondin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345942 D RGD:9681453|PMID:24086512 20141202 RGD mRNA,protein:increased expression:mononuclear cell, adipose tissue: 1615941 Tsc22d1 TSC22 domain family, member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1615941 Tsc22d1 TSC22 domain family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615941 Tsc22d1 TSC22 domain family, member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1604401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1615941 Tsc22d1 TSC22 domain family, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1615941 Tsc22d1 TSC22 domain family, member 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1604401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15833021|PMID:17533171 1615941 Tsc22d1 TSC22 domain family, member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1604401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1615941 Tsc22d1 TSC22 domain family, member 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15089088 1615942 Smr3a submaxillary gland androgen regulated protein 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615942 Smr3a submaxillary gland androgen regulated protein 3A gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1349580 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1615943 Kdm5d lysine (K)-specific demethylase 5D gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1346764 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1615943 Kdm5d lysine (K)-specific demethylase 5D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346764 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615944 Hltf helicase-like transcription factor gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1319146 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1615944 Hltf helicase-like transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615944 Hltf helicase-like transcription factor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1319146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762066 1615946 Slfn3 schlafen 3 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1605673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 1615946 Slfn3 schlafen 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615947 Ptprk protein tyrosine phosphatase, receptor type, K gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1354114 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842|PMID:22842228 1615947 Ptprk protein tyrosine phosphatase, receptor type, K gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354114 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1615947 Ptprk protein tyrosine phosphatase, receptor type, K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615947 Ptprk protein tyrosine phosphatase, receptor type, K gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354114 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1615948 Ptprcap protein tyrosine phosphatase, receptor type, C polypeptide-associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349193 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1615948 Ptprcap protein tyrosine phosphatase, receptor type, C polypeptide-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615948 Ptprcap protein tyrosine phosphatase, receptor type, C polypeptide-associated protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1349193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1615948 Ptprcap protein tyrosine phosphatase, receptor type, C polypeptide-associated protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1349193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1615949 Ptcra pre T cell antigen receptor alpha gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1342695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1615949 Ptcra pre T cell antigen receptor alpha gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1342695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1615949 Ptcra pre T cell antigen receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615949 Ptcra pre T cell antigen receptor alpha gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1342695 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:28492532 1615949 Ptcra pre T cell antigen receptor alpha gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1342695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1604843 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:28492532|PMID:28915250 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin-Goltz Syndrome PMID:28492532 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fifth Phacomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18285427|PMID:23951062|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28915250|PMID:31945512|PMID:32864857|PMID:33077954|PMID:9536098 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1604843 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31945512|PMID:9931336 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:9005987 Basal Cell Nevus Syndrome 1 ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BASAL CELL NEVUS SYNDROME 1 PMID:28492532 1615950 Ptch2 patched 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604843 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1615951 Rhox6 reproductive homeobox 6 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1626578 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 1615951 Rhox6 reproductive homeobox 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1626578 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1615951 Rhox6 reproductive homeobox 6 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1626578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1615951 Rhox6 reproductive homeobox 6 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1626578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1615951 Rhox6 reproductive homeobox 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1626578 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615951 Rhox6 reproductive homeobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615952 Ndufa4 Ndufa4, mitochondrial complex associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352480 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615952 Ndufa4 Ndufa4, mitochondrial complex associated gene DOID:9004227 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 21 ISO RGD:1352480 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1615952 Ndufa4 Ndufa4, mitochondrial complex associated gene DOID:9004227 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 21 ISO RGD:1352480 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 PMID:25741868 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:17546645|PMID:20642360|PMID:23208854|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27734841|PMID:27870113|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31980526|PMID:7704031|PMID:9603736 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:17546645|PMID:27573290|PMID:28492532|PMID:30303587 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:0110488 autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600316 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:0110488 autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 ISO RGD:1343693 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33372036 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:0110488 autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 ISO RGD:1343693 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:0110488 autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 3 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 3 PMID:10552926|PMID:11735029|PMID:16199547|PMID:17546645|PMID:17576681|PMID:17853461|PMID:19274735|PMID:20642360|PMID:21917145|PMID:22245518|PMID:22736430|PMID:22903915|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23865914|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24123792|PMID:24130743|PMID:24206587|PMID:24498627|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:25262649|PMID:25373420|PMID:2574186|PMID:25741868|PMID:25792667|PMID:26075876|PMID:26226137|PMID:26242193|PMID:26302205|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26810297|PMID:26915297|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27344577|PMID:27375115|PMID:27436265|PMID:27734841|PMID:27870113|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29907799|PMID:29986705|PMID:30096381|PMID:30139988|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:30828794|PMID:30953472|PMID:31053783|PMID:31130284|PMID:31581539|PMID:31827275|PMID:31980526|PMID:32623615|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33187236|PMID:33398081|PMID:33524517|PMID:34599368|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7616538|PMID:7704031|PMID:9536098|PMID:9603736 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment PMID:17546645|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:9536098 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:1432 blindness induces ISO RGD:1561873 D RGD:150429616|PMID:21479269 20210909 RGD DNA:missense mutation:cds:exon 56 T>C, p.Leu3157Pro (rat) 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15654330|PMID:17546645|PMID:17851452|PMID:21917145|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:2574186|PMID:25741868|PMID:25792667|PMID:26242193|PMID:26467025|PMID:27375115|PMID:27870113|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31827275|PMID:32747562|PMID:7616538|PMID:7704031 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:17546645|PMID:21917145|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24875298|PMID:2574186|PMID:25741868|PMID:25792667|PMID:26242193|PMID:26969326|PMID:27375115|PMID:27870113|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31827275|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:33524517|PMID:7616538|PMID:7704031 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:9007233 Deafness, with Smith-Magenis Syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, with smith-magenis syndrome PMID:11735029|PMID:17546645|PMID:19274735|PMID:24033266|PMID:28492532 1615958 Myo15a myosin XVA gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532 1615959 Mylpf myosin light chain, phosphorylatable, fast skeletal muscle gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1603646 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:32707087 1615959 Mylpf myosin light chain, phosphorylatable, fast skeletal muscle gene DOID:0112190 distal arthrogryposis type 1C ISO RGD:1603646 D RGD:7240710 20201223 OMIM 1615959 Mylpf myosin light chain, phosphorylatable, fast skeletal muscle gene DOID:0112190 distal arthrogryposis type 1C ISO RGD:1603646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1C PMID:25741868|PMID:32707087 1615959 Mylpf myosin light chain, phosphorylatable, fast skeletal muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603646 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615961 Krtap13 keratin associated protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615962 Krtap12-1 keratin associated protein 12-1 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1343627 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 1615962 Krtap12-1 keratin associated protein 12-1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1615962 Krtap12-1 keratin associated protein 12-1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1615962 Krtap12-1 keratin associated protein 12-1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343627 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1615962 Krtap12-1 keratin associated protein 12-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615962 Krtap12-1 keratin associated protein 12-1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343627 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1615962 Krtap12-1 keratin associated protein 12-1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343627 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1615962 Krtap12-1 keratin associated protein 12-1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1615962 Krtap12-1 keratin associated protein 12-1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1615963 Krt6b keratin 6B gene DOID:0050449 pachyonychia congenita ISO RGD:1349887 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1615963 Krt6b keratin 6B gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1349887 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 1615963 Krt6b keratin 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615963 Krt6b keratin 6B gene DOID:9004213 Pachyonychia Congenita 2 ISO RGD:1349887 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachyonychia congenita 2 1615963 Krt6b keratin 6B gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1349887 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 1615963 Krt6b keratin 6B gene DOID:9007885 Pachyonychia Congenita 4 ISO RGD:1349887 D RGD:7240710 20210428 OMIM 1615963 Krt6b keratin 6B gene DOID:9007885 Pachyonychia Congenita 4 ISO RGD:1349887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachyonychia congenita 4 PMID:16250206|PMID:24354895|PMID:24611874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33301203|PMID:9618173 1615964 Krt6a keratin 6A gene DOID:0050449 pachyonychia congenita ISO RGD:1346482 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1615964 Krt6a keratin 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615964 Krt6a keratin 6A gene DOID:9000914 Pachyonychia Congenita 3 ISO RGD:1346482 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1615964 Krt6a keratin 6A gene DOID:9000914 Pachyonychia Congenita 3 ISO RGD:1346482 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachyonychia congenita 3 PMID:11886499|PMID:16250206|PMID:17309457|PMID:21326300|PMID:22668561|PMID:24611874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31823354|PMID:32662074 1615966 Krt31 keratin 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615967 Sspn sarcospan gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1347504 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1615967 Sspn sarcospan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615967 Sspn sarcospan gene DOID:9007173 Familial Natural Short Sleep 1 ISO RGD:1347504 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short sleep, familial natural, 1 PMID:19679812|PMID:25083013 1615968 Klrc2 killer cell lectin-like receptor subfamily C, member 2 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1349370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 1615968 Klrc2 killer cell lectin-like receptor subfamily C, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615996 Jpt1 Jupiter microtubule associated homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348734 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615998 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:1344433 D RGD:2317785|PMID:17696949 20100423 RGD protein:increased expression:pancreas 1615998 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1344433 D RGD:2317790|PMID:12109856 20100423 RGD protein:increased expression:pancreas 1615998 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:1344433 D RGD:2317789|PMID:15136764 20100423 RGD mRNA, protein:increased expression: : 1615998 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1344433 D RGD:2317780|PMID:19721413 20100423 RGD protein:increased expression:bile ducts 1615998 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1615998 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms severity ISO RGD:1344433 D RGD:2317784|PMID:19259612 20100423 RGD 1615998 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344433 D RGD:2317788|PMID:15626919 20100423 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 1615998 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:1344433 D RGD:2317786|PMID:17419223 20100423 RGD protein:increased expression:bile duct 1616000 F8a factor 8-associated gene A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1346624 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616000 F8a factor 8-associated gene A gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1346624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616000 F8a factor 8-associated gene A gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1346624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616000 F8a factor 8-associated gene A gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1346624 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1616000 F8a factor 8-associated gene A gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1346624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616000 F8a factor 8-associated gene A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1346624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616000 F8a factor 8-associated gene A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346624 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616000 F8a factor 8-associated gene A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1346624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616000 F8a factor 8-associated gene A gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1346624 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1616001 Evi5 ecotropic viral integration site 5 gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:1350871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant PMID:28492532 1616001 Evi5 ecotropic viral integration site 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616002 Evi2a ecotropic viral integration site 2a gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10712197|PMID:10980545|PMID:11857752|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:14722914|PMID:15257518|PMID:1568247|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16786508|PMID:18183042|PMID:18196300|PMID:19221814|PMID:20513137|PMID:22241097|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:23244495|PMID:23532973|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24958239|PMID:25205021|PMID:25480383|PMID:25541118|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26458495|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:27322474|PMID:27629806|PMID:28492532|PMID:30530636|PMID:33877690|PMID:8116612|PMID:8931693|PMID:9643287 1616002 Evi2a ecotropic viral integration site 2a gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1616002 Evi2a ecotropic viral integration site 2a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616002 Evi2a ecotropic viral integration site 2a gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome 1616002 Evi2a ecotropic viral integration site 2a gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345405 D RGD:10450601|PMID:9171997 20160119 RGD DNA:deletion: : 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345405 D RGD:10450605|PMID:18476590 20160119 RGD DNA:translocation: : 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1345405 D RGD:10450608|PMID:9044825 20160119 RGD DNA:translocation: : 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1345405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15217836|PMID:24413735|PMID:25807284 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:10450724|PMID:9539781 20160120 RGD DNA:translocation: : 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:10450609|PMID:9326218 20160119 RGD DNA:translocation: : 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581430|PMID:25807284 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:26522332|PMID:27365488|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1345405 D RGD:10450606|PMID:12181402 20160119 RGD DNA:translocation: : 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1345405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9001067 Familial Macrocytosis ISO RGD:1345405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25807284 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9005805 Thrombocytopenia 5 ISO RGD:1345405 D RGD:7240710 20170419 OMIM 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9005805 Thrombocytopenia 5 ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 5 PMID:15806161|PMID:17988997|PMID:18305557|PMID:21680795|PMID:21714648|PMID:24904105|PMID:24997145|PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:25807284|PMID:26102509|PMID:26522332|PMID:27365488|PMID:27895058|PMID:28492532|PMID:29365323|PMID:31064749|PMID:31248877|PMID:31704777|PMID:32693409|PMID:33179473|PMID:33226740|PMID:33768492|PMID:34355501|PMID:9694803 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:1345405 D RGD:10450600|PMID:11319801 20160119 RGD DNA:translocation: : 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:1345405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581430 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm PMID:15806161|PMID:18305557|PMID:21680795|PMID:21714648|PMID:24904105|PMID:24997145|PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:25807284|PMID:26102509|PMID:26522332|PMID:27895058|PMID:28492532|PMID:31248877|PMID:31704777|PMID:32693409|PMID:33226740|PMID:33768492|PMID:9694803 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:10450601|PMID:9171997 20160119 RGD DNA:deletion: : 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:10450603|PMID:12161353 20160119 RGD DNA:translocation: : 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:1599805|PMID:10502316 20160119 RGD DNA:translocation: :t(5;12)(q31;p13) (human) 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:15806161|PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:25807284|PMID:28492532|PMID:31248877|PMID:31704777|PMID:33226740|PMID:33768492 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17255265 1616003 Etv6 ets variant 6 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20200326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia 1616004 Etv2 ets variant 2 gene DOID:0050852 limb ischemia ameliorates IDA D RGD:192186227|PMID:32075417 20230322 RGD 1616004 Etv2 ets variant 2 gene DOID:0050852 limb ischemia ameliorates ISO RGD:1351650 D RGD:156451664|PMID:28424975 20230313 RGD 1616004 Etv2 ets variant 2 gene DOID:0050852 limb ischemia ameliorates ISO RGD:1351650 D RGD:192379484|PMID:28466428 20230322 RGD 1616004 Etv2 ets variant 2 gene DOID:0050852 limb ischemia exacerbates IMP D RGD:11076207|PMID:26586661 20230310 RGD 1616004 Etv2 ets variant 2 gene DOID:0050852 limb ischemia exacerbates IMP D RGD:156451664|PMID:28424975 20230313 RGD 1616004 Etv2 ets variant 2 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1351650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1616004 Etv2 ets variant 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1351650 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1616004 Etv2 ets variant 2 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1351650 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:33359164 1616004 Etv2 ets variant 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1351650 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1616004 Etv2 ets variant 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616004 Etv2 ets variant 2 gene DOID:9009023 Aortic Remodeling ameliorates IDA D RGD:156451665|PMID:29191922 20230313 RGD 1616005 Cnn2 calponin 2 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1616005 Cnn2 calponin 2 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 1616005 Cnn2 calponin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 1616005 Cnn2 calponin 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1616005 Cnn2 calponin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616005 Cnn2 calponin 2 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 1616006 Clgn calmegin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616006 Clgn calmegin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343269 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1616011 Adam22 a disintegrin and metallopeptidase domain 22 gene DOID:0080434 developmental and epileptic encephalopathy 61 ISO RGD:1352892 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616011 Adam22 a disintegrin and metallopeptidase domain 22 gene DOID:0080434 developmental and epileptic encephalopathy 61 ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 61 PMID:25741868|PMID:27066583|PMID:28492532|PMID:30237576 1616011 Adam22 a disintegrin and metallopeptidase domain 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1616011 Adam22 a disintegrin and metallopeptidase domain 22 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1616011 Adam22 a disintegrin and metallopeptidase domain 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616011 Adam22 a disintegrin and metallopeptidase domain 22 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity PMID:25741868 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:621676 D RGD:155882558|PMID:33179113 20230130 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:18456716|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9467011 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210628 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Descending aortic dissection PMID:25741868 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:0080685 aortic dissection ameliorates IMP D RGD:156420156|PMID:33403385 20230219 RGD Apolipoprotein E knockout 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:13099 Moyamoya disease ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease | ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493835 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951|PMID:31932644 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:11069461|PMID:19639654 20170419 RGD DNA:missense mutation, deletion:cds: 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17994018 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:12879440|PMID:21212136 20170419 RGD DNA:missense mutation, insertion:cds: 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:20689142|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24020716|PMID:24033266|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24793577|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26188975|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28855619|PMID:29300374|PMID:29687370|PMID:29907982|PMID:9536098 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:20689142|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24020716|PMID:24033266|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24793577|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26188975|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27611364|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28855619|PMID:29300374|PMID:29687370|PMID:29907982|PMID:9536098 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24020716|PMID:24033266|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26188975|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27611364|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:28659821|PMID:28855619|PMID:29300374|PMID:29687370|PMID:29907982|PMID:31911919|PMID:9536098 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23041370|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24020716|PMID:24033266|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24793577|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25557781|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26188975|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:28659821|PMID:28848449|PMID:28855619|PMID:29300374|PMID:29687370|PMID:29867215|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:31911919|PMID:36053285|PMID:9536098 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:14730227|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23041370|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24020716|PMID:24033266|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24793577|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25557781|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26188975|PMID:26637293|PMID:27146836|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:28659821|PMID:28848449|PMID:28855619|PMID:29202781|PMID:29300374|PMID:29543232|PMID:29687370|PMID:29867215|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:31911919|PMID:32093627|PMID:34422331|PMID:36053285|PMID:9536098 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30639579 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11738102 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24706986 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1348351 D RGD:12879442|PMID:21510802 20170419 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue: 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239723|PMID:24321339|PMID:30097701|PMID:32659284 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:19409525|PMID:20734336|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22752479|PMID:22946110|PMID:23613326|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24998021|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:27481187|PMID:27567161|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29300374|PMID:29907982 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19913069|PMID:31697999 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:14730227|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:19409525|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24033266|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:29300374|PMID:31911919 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:16199547|PMID:22237435|PMID:28492532 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9001444 Moyamoya Disease 5 ISO RGD:1348351 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9001444 Moyamoya Disease 5 ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 5 PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:14730227|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22753406|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24033266|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:28659821|PMID:29300374|PMID:30341550|PMID:31911919|PMID:9536098 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1348351 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 | ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:14730227|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22753406|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23041370|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24020716|PMID:24033266|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24793577|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26188975|PMID:26637293|PMID:27146836|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27567161|PMID:27611364|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:28659821|PMID:28848449|PMID:28855619|PMID:29202781|PMID:29300374|PMID:29543232|PMID:29687370|PMID:29867215|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30341550|PMID:30975232|PMID:31911919|PMID:32093627|PMID:34422331|PMID:36053285|PMID:9536098 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26435214|PMID:26739621 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621676 D RGD:38599216|PMID:29323718 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:increased expression:liver (rat) 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries IEP D RGD:329328927|PMID:25751394 20230425 RGD protein:decreased expression:vascular smooth muscle cell carotid artery (mouse) 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20570839 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9007900 Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome ISO RGD:1348351 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9007900 Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYDRIASIS, CONGENITAL, WITH PATENT DUCTUS ARTERIOSUS, THORACIC AORTIC ANEURYSM, AND VASCULOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:14730227|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24033266|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27567161|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:28659821|PMID:29300374|PMID:31911919|PMID:9536098 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:25741868|PMID:28492532 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621676 D RGD:12879446|PMID:24204762 20170419 RGD protein:increased expression:hepatic stellate cell:: 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348351 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 1616012 Acta2 actin alpha 2, smooth muscle, aorta gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:24020716|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982 1616050 Hottip Hoxa distal transcript antisense RNA gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2792833 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1616050 Hottip Hoxa distal transcript antisense RNA gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2792833 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1616075 Gm9920 predicted gene 9920 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2303469 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616093 Gm10125 predicted gene 10125 gene DOID:0110857 posterior polymorphous corneal dystrophy 3 ISO RGD:5134903 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 3 PMID:36613650 1616112 Cd99 CD99 antigen gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344139 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616112 Cd99 CD99 antigen gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1344139 D RGD:8554872 20210216 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD99 Positive Neoplastic Cells Present PMID:25741868 1616112 Cd99 CD99 antigen gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:1344139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616 1616137 Trim5 tripartite motif-containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343210 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1616137 Trim5 tripartite motif-containing 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343210 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15249687 1616137 Trim5 tripartite motif-containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616197 Tmem249 transmembrane protein 249 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1616197 Tmem249 transmembrane protein 249 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1616197 Tmem249 transmembrane protein 249 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1616197 Tmem249 transmembrane protein 249 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 1616210 Plb1 phospholipase B1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1346755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1616210 Plb1 phospholipase B1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346755 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1616210 Plb1 phospholipase B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616210 Plb1 phospholipase B1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346755 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24520335 1616237 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616237 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1616237 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616237 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1616237 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 1616238 Gcnt7 glucosaminyl (N-acetyl) transferase family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616239 Smco3 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 3 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1605173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1616239 Smco3 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 3 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1605173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1616239 Smco3 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616240 Angptl7 angiopoietin-like 7 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1350833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1616240 Angptl7 angiopoietin-like 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350833 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1616240 Angptl7 angiopoietin-like 7 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1350833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1616240 Angptl7 angiopoietin-like 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616240 Angptl7 angiopoietin-like 7 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1350833 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1616241 Zfp784 zinc finger protein 784 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616243 Gm7298 predicted gene 7298 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1347044 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1616243 Gm7298 predicted gene 7298 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1347044 D RGD:8554872 20210223 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:27839872|PMID:32499604 1616243 Gm7298 predicted gene 7298 gene DOID:0080613 anterior segment dysgenesis 8 ISO RGD:1347044 D RGD:7240710 20210217 OMIM 1616243 Gm7298 predicted gene 7298 gene DOID:0080613 anterior segment dysgenesis 8 ISO RGD:1347044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 8 PMID:25741868|PMID:27839872|PMID:28492532|PMID:32499604 1616243 Gm7298 predicted gene 7298 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1347044 D RGD:8554872 20210223 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1616243 Gm7298 predicted gene 7298 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1616243 Gm7298 predicted gene 7298 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1347044 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal anterior eye segment morphology PMID:25741868 1616243 Gm7298 predicted gene 7298 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347044 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 1616244 Sptbn5 spectrin beta, non-erythrocytic 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322297 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1616244 Sptbn5 spectrin beta, non-erythrocytic 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616244 Sptbn5 spectrin beta, non-erythrocytic 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322297 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1616254 Erich4 glutamate rich 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:2299179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1616254 Erich4 glutamate rich 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:2299179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1616254 Erich4 glutamate rich 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:2299179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1616254 Erich4 glutamate rich 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616254 Erich4 glutamate rich 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:2299179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1616254 Erich4 glutamate rich 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:2299179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1616255 Dmrtc1b DMRT-like family C1b gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2301775 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1616255 Dmrtc1b DMRT-like family C1b gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:2301775 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 PMID:24403048 1616255 Dmrtc1b DMRT-like family C1b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2301775 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616255 Dmrtc1b DMRT-like family C1b gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:2301775 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1616255 Dmrtc1b DMRT-like family C1b gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:2301775 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1616266 Otogl otogelin-like gene DOID:0110530 autosomal recessive nonsyndromic deafness 84B ISO RGD:1603526 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1616266 Otogl otogelin-like gene DOID:0110530 autosomal recessive nonsyndromic deafness 84B ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 84b PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23122586|PMID:23850727|PMID:24033266|PMID:25719458|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 1616266 Otogl otogelin-like gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3 PMID:28492532 1616266 Otogl otogelin-like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1616266 Otogl otogelin-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:23122586|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1616266 Otogl otogelin-like gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 1616274 Gm11437 predicted gene 11437 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1616274 Gm11437 predicted gene 11437 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 1616274 Gm11437 predicted gene 11437 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616274 Gm11437 predicted gene 11437 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1616274 Gm11437 predicted gene 11437 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616274 Gm11437 predicted gene 11437 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616274 Gm11437 predicted gene 11437 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 1616288 H2ab3 H2A.B variant histone 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1344236 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616288 H2ab3 H2A.B variant histone 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1344236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616288 H2ab3 H2A.B variant histone 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1344236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616288 H2ab3 H2A.B variant histone 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1344236 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1616288 H2ab3 H2A.B variant histone 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1344236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616288 H2ab3 H2A.B variant histone 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1344236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616288 H2ab3 H2A.B variant histone 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344236 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616288 H2ab3 H2A.B variant histone 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616288 H2ab3 H2A.B variant histone 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1344236 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1616291 Rgs21 regulator of G-protein signalling 21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353958 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616291 Rgs21 regulator of G-protein signalling 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616291 Rgs21 regulator of G-protein signalling 21 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1353958 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 1616291 Rgs21 regulator of G-protein signalling 21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353958 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616295 Lipt1 lipoyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:31042466|PMID:35388219 1616295 Lipt1 lipoyltransferase 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1321082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 1616295 Lipt1 lipoyltransferase 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1321082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 1616295 Lipt1 lipoyltransferase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 1616295 Lipt1 lipoyltransferase 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1321082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 1616295 Lipt1 lipoyltransferase 1 gene DOID:9008121 Lipoyltransferase 1 Deficiency ISO RGD:1321082 D RGD:7240710 20200527 OMIM 1616295 Lipt1 lipoyltransferase 1 gene DOID:9008121 Lipoyltransferase 1 Deficiency ISO RGD:1321082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoyltransferase 1 deficiency PMID:17570395|PMID:24256811|PMID:24341803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:31042466|PMID:33531667|PMID:34440436|PMID:35388219 1616303 Kctd21 potassium channel tetramerisation domain containing 21 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603870 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616303 Kctd21 potassium channel tetramerisation domain containing 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616309 Nhsl2 NHS-like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1616309 Nhsl2 NHS-like 2 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20151013 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992 1616309 Nhsl2 NHS-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616309 Nhsl2 NHS-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616310 AI429214 expressed sequence AI429214 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2304146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616331 Acp4 acid phosphatase 4 gene DOID:0080953 amelogenesis imperfecta type 1J ISO RGD:1317948 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616331 Acp4 acid phosphatase 4 gene DOID:0080953 amelogenesis imperfecta type 1J ISO RGD:1317948 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 1J PMID:25741868|PMID:27843125|PMID:28513613 1616331 Acp4 acid phosphatase 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1317948 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:27843125 1616331 Acp4 acid phosphatase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317948 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616344 Cyp4a31 cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 31 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603864 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1616344 Cyp4a31 cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 31 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1603864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 1616344 Cyp4a31 cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616348 Smim40 small integral membrane protein 40 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:14700595 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 1616350 Gpr31b G protein-coupled receptor 31, D17Leh66b region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616352 Grxcr1 glutaredoxin, cysteine rich 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:2298825 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:20137778|PMID:30303587 1616352 Grxcr1 glutaredoxin, cysteine rich 1 gene DOID:0110483 autosomal recessive nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:2298825 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616352 Grxcr1 glutaredoxin, cysteine rich 1 gene DOID:0110483 autosomal recessive nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:2298825 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 25 PMID:16380907|PMID:20137774|PMID:20137778|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802247|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32279305|PMID:34753855|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:36672810 1616352 Grxcr1 glutaredoxin, cysteine rich 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2298825 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1616352 Grxcr1 glutaredoxin, cysteine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616352 Grxcr1 glutaredoxin, cysteine rich 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:2298825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25802247|PMID:28492532|PMID:30311386 1616352 Grxcr1 glutaredoxin, cysteine rich 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:2298825 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 1616357 Nom1 nucleolar protein with MIF4G domain 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1345070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22474449 1616357 Nom1 nucleolar protein with MIF4G domain 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1345070 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 1616357 Nom1 nucleolar protein with MIF4G domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345070 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616357 Nom1 nucleolar protein with MIF4G domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616361 Pusl1 pseudouridylate synthase-like 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616361 Pusl1 pseudouridylate synthase-like 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1616361 Pusl1 pseudouridylate synthase-like 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1616361 Pusl1 pseudouridylate synthase-like 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1616361 Pusl1 pseudouridylate synthase-like 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1616361 Pusl1 pseudouridylate synthase-like 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616361 Pusl1 pseudouridylate synthase-like 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616361 Pusl1 pseudouridylate synthase-like 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616361 Pusl1 pseudouridylate synthase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616361 Pusl1 pseudouridylate synthase-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616361 Pusl1 pseudouridylate synthase-like 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1616361 Pusl1 pseudouridylate synthase-like 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616364 Ccdc92b coiled-coil domain containing 92B gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:10449362 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:25741868 1616365 Specc1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1616365 Specc1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616365 Specc1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1616365 Specc1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616365 Specc1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 1616367 Garin3 golgi associated RAB2 interactor 3 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1606142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 1616367 Garin3 golgi associated RAB2 interactor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606142 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616368 Pom121l12 POM121 membrane glycoprotein-like 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601803 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616368 Pom121l12 POM121 membrane glycoprotein-like 12 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601803 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1616368 Pom121l12 POM121 membrane glycoprotein-like 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616371 Tmem204 transmembrane protein 204 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 1616371 Tmem204 transmembrane protein 204 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28492532 1616371 Tmem204 transmembrane protein 204 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1616371 Tmem204 transmembrane protein 204 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1616371 Tmem204 transmembrane protein 204 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616372 Baz2b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320334 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 1616372 Baz2b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320334 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616372 Baz2b bromodomain adjacent to zinc finger domain, 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320334 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31999386 1616373 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1342950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1616373 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1342950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086665|PMID:26098869 1616373 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1342950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 1616373 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616373 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1342950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 1616374 BC031181 cDNA sequence BC031181 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1626573 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616374 BC031181 cDNA sequence BC031181 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616374 BC031181 cDNA sequence BC031181 gene DOID:9003554 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 25 ISO RGD:1626573 D RGD:7240710 20220810 OMIM 1616378 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1616378 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616378 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565 1616378 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1616378 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 1616378 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616378 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 1616390 Tvp23a trans-golgi network vesicle protein 23A gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1343449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1616390 Tvp23a trans-golgi network vesicle protein 23A gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1343449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1616390 Tvp23a trans-golgi network vesicle protein 23A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:26271388|PMID:28492532|PMID:8402893|PMID:9099848 1616390 Tvp23a trans-golgi network vesicle protein 23A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616393 Slc6a16 solute carrier family 6, member 16 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1353315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1616393 Slc6a16 solute carrier family 6, member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616395 Ovol3 ovo like zinc finger 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:5683924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1616395 Ovol3 ovo like zinc finger 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:5683924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1616398 Sbk2 SH3-binding domain kinase family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616399 Sbk3 SH3 domain binding kinase family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7386817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616400 Prb1a proline-rich protein BstNI subfamily 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616403 Apold1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1604585 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1616403 Apold1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1604585 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1616403 Apold1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616405 Cracr2a calcium release activated channel regulator 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616405 Cracr2a calcium release activated channel regulator 2A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603191 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1616406 Clec4b2 C-type lectin domain family 4, member b2 gene DOID:409 liver disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 1616408 Tatdn2 TatD DNase domain containing 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1349644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 1616408 Tatdn2 TatD DNase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616408 Tatdn2 TatD DNase domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349644 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616408 Tatdn2 TatD DNase domain containing 2 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1349644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1616409 Clec18a C-type lectin domain family 18, member A gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1601919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1616409 Clec18a C-type lectin domain family 18, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616410 Sfmbt2 Scm-like with four mbt domains 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1312812 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1616410 Sfmbt2 Scm-like with four mbt domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616411 Pcdhac2 protocadherin alpha subfamily C, 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346435 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1616411 Pcdhac2 protocadherin alpha subfamily C, 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616411 Pcdhac2 protocadherin alpha subfamily C, 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1346435 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1616411 Pcdhac2 protocadherin alpha subfamily C, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616411 Pcdhac2 protocadherin alpha subfamily C, 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346435 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616411 Pcdhac2 protocadherin alpha subfamily C, 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616412 Pcdhac1 protocadherin alpha subfamily C, 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1353050 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1616412 Pcdhac1 protocadherin alpha subfamily C, 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353050 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616412 Pcdhac1 protocadherin alpha subfamily C, 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1353050 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1616412 Pcdhac1 protocadherin alpha subfamily C, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616412 Pcdhac1 protocadherin alpha subfamily C, 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353050 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616412 Pcdhac1 protocadherin alpha subfamily C, 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353050 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616413 Pcdha8 protocadherin alpha 8 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1343466 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1616413 Pcdha8 protocadherin alpha 8 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343466 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616413 Pcdha8 protocadherin alpha 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343466 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1616413 Pcdha8 protocadherin alpha 8 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1343466 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1616413 Pcdha8 protocadherin alpha 8 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1343466 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis PMID:25741868 1616413 Pcdha8 protocadherin alpha 8 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1343466 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530678 1616413 Pcdha8 protocadherin alpha 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616413 Pcdha8 protocadherin alpha 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343466 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616413 Pcdha8 protocadherin alpha 8 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343466 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616413 Pcdha8 protocadherin alpha 8 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1343466 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530678 1616414 Pcdha2 protocadherin alpha 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1315965 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1616414 Pcdha2 protocadherin alpha 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315965 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616414 Pcdha2 protocadherin alpha 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315965 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1616414 Pcdha2 protocadherin alpha 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1315965 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1616414 Pcdha2 protocadherin alpha 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1315965 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis PMID:25741868 1616414 Pcdha2 protocadherin alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616414 Pcdha2 protocadherin alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315965 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616414 Pcdha2 protocadherin alpha 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315965 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616415 Zfp931 zinc finger protein 931 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1352371 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1616415 Zfp931 zinc finger protein 931 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1352371 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1616415 Zfp931 zinc finger protein 931 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1352371 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1616415 Zfp931 zinc finger protein 931 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1352371 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1616415 Zfp931 zinc finger protein 931 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352371 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616417 N4bp2 NEDD4 binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616417 N4bp2 NEDD4 binding protein 2 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1603992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1616419 Lyg2 lysozyme G-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:158170 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome IAGP D RGD:13592920 20181122 MouseDO OMIM:219000 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia IAGP D RGD:11554181|PMID:23221805 20161020 RGD DNA:deletion, frame shift:cds, splice junction: 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia IAGP D RGD:11554185|PMID:23536828 20161020 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1687A>T c (p.I563F)(mouse) 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iridogoniodysgenesis with somatic anomalies PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IAGP D RGD:11554181|PMID:23221805 20161020 RGD DNA:deletion, frame shift:cds, splice junction: 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1306981 D RGD:11554195|PMID:26382659 20161024 RGD mRNA,protein:decreased expression:diaphragm: 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805|PMID:26382659 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1345384 D RGD:11554181|PMID:23221805 20161020 RGD DNA:deletion, frame shift:cds, splice junction: 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11332973|PMID:21507892|PMID:25741868|PMID:28492532 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9000566 Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9000566 Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9000566 Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies PMID:11332973|PMID:11822703|PMID:17576681|PMID:19732862|PMID:21507892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32926405|PMID:9536098 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome IAGP D RGD:11070482|PMID:21507892 20161024 RGD DNA:mutation:splice junction: 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:11070482|PMID:21507892 20161024 RGD DNA:deletion,frameshift,missense mutations:exons,cds: 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Manitoba Trichoanal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marles Greenberg Persaud syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marles syndrome PMID:11332973|PMID:17352387|PMID:17576681|PMID:21507892|PMID:21931569|PMID:23112756|PMID:23333812|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24115501|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9536098 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9003807 Bifid Nose ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9005762 Trigonocephaly 2 ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9005762 Trigonocephaly 2 ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly 2 PMID:11332973|PMID:17576681|PMID:21507892|PMID:21931569|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9536098 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly IAGP D RGD:11554186|PMID:21931569 20161020 RGD DNA:mutations:cds: 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly ISO RGD:1345384 D RGD:11554186|PMID:21931569 20161020 RGD DNA:deletion, duplication,missense mutation:cds: 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805 1616422 Frem1 Fras1 related extracellular matrix protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities IAGP D RGD:11554185|PMID:23536828 20161020 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1687A>T c (p.I563F)(mouse) 1616424 Fam166b family with sequence similarity 166, member B gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 1616424 Fam166b family with sequence similarity 166, member B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1616424 Fam166b family with sequence similarity 166, member B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1616424 Fam166b family with sequence similarity 166, member B gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1616424 Fam166b family with sequence similarity 166, member B gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1616424 Fam166b family with sequence similarity 166, member B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1616424 Fam166b family with sequence similarity 166, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616424 Fam166b family with sequence similarity 166, member B gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1616424 Fam166b family with sequence similarity 166, member B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1616424 Fam166b family with sequence similarity 166, member B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect PMID:25741868|PMID:28492532 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome IAGP D RGD:11535032|PMID:24840056 20160919 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.S1897X (c.5690C>A) (mouse) 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome IAGP D RGD:11535048|PMID:16207732 20160920 RGD DNA:nonsense mutations, splice-site mutations: :multiple 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:214800 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:11067078|PMID:22033296 20160919 RGD 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:11535040|PMID:18445044 20160919 RGD DNA:missense mutations:exon:p.Q1214R (c.3641A>G), p.L1302P (c.3905T>C), p.V1742D (c.5225T>A) (human) 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:11535041|PMID:20624498 20160919 RGD DNA:missense mutation, SNP:exon, 5' utr:p.L979P (c.2936T>C), c.-66C>T (human) 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:11535050|PMID:18073582 20160920 RGD DNA:missense mutations: :p.W983G, p.D1596G, p.R2319C (human) 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:11535051|PMID:23333604 20160920 RGD DNA:missense mutations: :p.C1588W (c.4764T>G), (p.D1825N (c.5473G>A) (human) 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16615981|PMID:21532573 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association | ClinVar Annotator: match by term: Hall-Hittner syndrome PMID:10590394|PMID:14626219|PMID:15300250|PMID:15666308|PMID:16155193|PMID:16169932|PMID:16199547|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:16763960|PMID:17253929|PMID:17299439|PMID:17334995|PMID:17576681|PMID:17661815|PMID:17684005|PMID:17937444|PMID:18073582|PMID:18074359|PMID:18089695|PMID:18413373|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18484313|PMID:18505430|PMID:18834967|PMID:18978652|PMID:19021638|PMID:19112063|PMID:19763152|PMID:19772954|PMID:20130577|PMID:20186815|PMID:20301296|PMID:20307669|PMID:20453063|PMID:20624498|PMID:20884005|PMID:21041284|PMID:21158681|PMID:21196067|PMID:21378379|PMID:21532573|PMID:21554267|PMID:21856375|PMID:21931733|PMID:21995344|PMID:22033296|PMID:22035731|PMID:22258531|PMID:22399515|PMID:22406018|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:22495309|PMID:22539353|PMID:22902603|PMID:23024289|PMID:23378218|PMID:23526466|PMID:23533228|PMID:23806086|PMID:23849776|PMID:23883829|PMID:23885230|PMID:23956205|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24368733|PMID:24755471|PMID:24819706|PMID:24862881|PMID:24979395|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25383892|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26141714|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:26590800|PMID:26663670|PMID:26666243|PMID:26785492|PMID:26813943|PMID:26929907|PMID:26986878|PMID:27061523|PMID:27562378|PMID:27832265|PMID:27884173|PMID:27884859|PMID:27899157|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832562|PMID:28991257|PMID:29152903|PMID:29178447|PMID:29255181|PMID:29255276|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:29355723|PMID:29419413|PMID:30029678|PMID:30293987|PMID:30311386|PMID:30653986|PMID:30733481|PMID:30828794|PMID:31019026|PMID:31042289|PMID:31043788|PMID:31130284|PMID:31146700|PMID:31289371|PMID:31395954|PMID:31501239|PMID:31564432|PMID:31689711|PMID:31729160|PMID:32185379|PMID:32804436|PMID:32851286|PMID:32870266|PMID:33184947|PMID:33502061|PMID:7651832|PMID:9536098 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0060225 3MC syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome PMID:21554267|PMID:28492532 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 3 PMID:17436250|PMID:23883829|PMID:25741868 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:18073582|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:22539353|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0090084 hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia ISO RGD:1323630 D RGD:7240710 20180103 OMIM 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0090084 hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:16763960|PMID:17576681|PMID:18073582|PMID:18074359|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18834967|PMID:21158681|PMID:21931733|PMID:21995344|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:22539353|PMID:23378218|PMID:23533228|PMID:23885230|PMID:24033266|PMID:24862881|PMID:25077900|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26467025|PMID:26929907|PMID:27884173|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:29255181|PMID:29255276|PMID:29419413|PMID:30311386|PMID:31042289|PMID:32870266|PMID:9536098 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:22539353|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pure gonadal dysgenesis 46,XY PMID:25741868|PMID:33189935 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:25741868 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:18073582|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:22539353|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:11554173 20180109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29304373 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10590394|PMID:14626219|PMID:15300250|PMID:15666308|PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:16763960|PMID:17299439|PMID:17576681|PMID:17661815|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18089695|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18505430|PMID:18834967|PMID:19112063|PMID:20130577|PMID:20186815|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:21378379|PMID:21532573|PMID:21554267|PMID:21931733|PMID:21995344|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:22495309|PMID:22539353|PMID:23378218|PMID:23526466|PMID:23533228|PMID:23849776|PMID:23883829|PMID:23885230|PMID:24033266|PMID:24840056|PMID:24862881|PMID:25077900|PMID:25356970|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:26590800|PMID:26663670|PMID:26813943|PMID:27562378|PMID:27884173|PMID:27884859|PMID:27899157|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29255181|PMID:29255276|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:30311386|PMID:31042289|PMID:32870266|PMID:7651832|PMID:9326634|PMID:9536098 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10590394|PMID:14626219|PMID:15300250|PMID:15666308|PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:16763960|PMID:17299439|PMID:17576681|PMID:17661815|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18089695|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18505430|PMID:18834967|PMID:19112063|PMID:20130577|PMID:20186815|PMID:20453063|PMID:20624498|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:21378379|PMID:21532573|PMID:21554267|PMID:21931733|PMID:21995344|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:22495309|PMID:22539353|PMID:23024289|PMID:23378218|PMID:23526466|PMID:23533228|PMID:23849776|PMID:23883829|PMID:23885230|PMID:24033266|PMID:24368733|PMID:24840056|PMID:24862881|PMID:25077900|PMID:25356970|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:26590800|PMID:26663670|PMID:26813943|PMID:27562378|PMID:27884173|PMID:27884859|PMID:27899157|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29255181|PMID:29255276|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:29419413|PMID:30311386|PMID:30653986|PMID:31042289|PMID:31395954|PMID:31564432|PMID:31689711|PMID:32185379|PMID:32870266|PMID:35047002|PMID:7651832|PMID:9326634|PMID:9536098 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9001575 IRIS COLOBOMA ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma PMID:25741868 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9002112 Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323630 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9003232 Kallmann Syndrome 5 ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kallmann syndrome 5 PMID:17576681|PMID:18834967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:30311386|PMID:9536098 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9004226 Hittner Hirsch Kreh Syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hittner Hirsch Kreh syndrome PMID:17576681|PMID:17661815|PMID:18834967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:30311386|PMID:9536098 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1616427 Chd7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1616429 Tmem154 transmembrane protein 154 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616434 Lingo4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:29706646 1616434 Lingo4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1616434 Lingo4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1616434 Lingo4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1616434 Lingo4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616434 Lingo4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1616434 Lingo4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616434 Lingo4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616437 Ipo8 importin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616437 Ipo8 importin 8 gene DOID:9004471 VISS syndrome ISO RGD:1343350 D RGD:7240710 20211027 OMIM 1616437 Ipo8 importin 8 gene DOID:9004471 VISS syndrome ISO RGD:1343350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IPO8-related aortopathy | ClinVar Annotator: match by term: VISS syndrome PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33875846|PMID:34010604|PMID:34010605 1616438 Akain1 A kinase (PRKA) anchor inhibitor 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:5131749 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1616438 Akain1 A kinase (PRKA) anchor inhibitor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:5131749 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616438 Akain1 A kinase (PRKA) anchor inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5131749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616439 Abi3bp ABI family member 3 binding protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1616439 Abi3bp ABI family member 3 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616440 Tmem117 transmembrane protein 117 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1604277 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1616440 Tmem117 transmembrane protein 117 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616440 Tmem117 transmembrane protein 117 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604277 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1616442 Tafa4 TAFA chemokine like family member 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15818620 1616444 Insyn1 inhibitory synaptic factor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:2298735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1616444 Insyn1 inhibitory synaptic factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2298735 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1616444 Insyn1 inhibitory synaptic factor 1 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:2298735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1616444 Insyn1 inhibitory synaptic factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2298735 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1616444 Insyn1 inhibitory synaptic factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2298735 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1616445 Lrtm1 leucine-rich repeats and transmembrane domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616447 Pld5 phospholipase D family, member 5 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1616447 Pld5 phospholipase D family, member 5 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 1616447 Pld5 phospholipase D family, member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923 1616447 Pld5 phospholipase D family, member 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616447 Pld5 phospholipase D family, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616447 Pld5 phospholipase D family, member 5 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:25087610 1616447 Pld5 phospholipase D family, member 5 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:20835237|PMID:28492532 1616447 Pld5 phospholipase D family, member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616447 Pld5 phospholipase D family, member 5 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 1616447 Pld5 phospholipase D family, member 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616450 C5ar2 complement component 5a receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616451 Hs3st5 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 5 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1314962 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1616451 Hs3st5 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1616451 Hs3st5 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616454 Kif19a kinesin family member 19A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616454 Kif19a kinesin family member 19A gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1603919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 1616455 Rilp Rab interacting lysosomal protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616457 Slc15a5 solute carrier family 15, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616460 Esyt3 extended synaptotagmin-like protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616462 Cd200r2 Cd200 receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1616463 Vat1l vesicle amine transport protein 1 like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605968 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1616463 Vat1l vesicle amine transport protein 1 like gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1605968 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28 1616463 Vat1l vesicle amine transport protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616464 Lrrc36 leucine rich repeat containing 36 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1616464 Lrrc36 leucine rich repeat containing 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616465 Lpcat2 lysophosphatidylcholine acyltransferase 2 gene DOID:0080696 Winchester syndrome ISO RGD:1606279 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Winchester-Grossman syndrome 1616465 Lpcat2 lysophosphatidylcholine acyltransferase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606279 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1616465 Lpcat2 lysophosphatidylcholine acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616465 Lpcat2 lysophosphatidylcholine acyltransferase 2 gene DOID:9006569 Osteolysis Hereditary Multicentric ISO RGD:1606279 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteolysis, hereditary multicentric 1616466 Slc35e1 solute carrier family 35, member E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616467 Map1s microtubule-associated protein 1S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616468 Galntl6 UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase-like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616468 Galntl6 UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase-like 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301498 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616469 Letm2 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1322565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1616469 Letm2 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1322565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1616469 Letm2 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1322565 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1616469 Letm2 leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616470 Nalf1 NALCN channel auxiliary factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293495 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616470 Nalf1 NALCN channel auxiliary factor 1 gene DOID:7475 diverticulitis ISO RGD:2293495 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28585551 1616470 Nalf1 NALCN channel auxiliary factor 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:2293495 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1616472 Mtmr12 myotubularin related protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616472 Mtmr12 myotubularin related protein 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317364 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616473 Agxt2 alanine-glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1352542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 1616473 Agxt2 alanine-glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616473 Agxt2 alanine-glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1352542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572414 1616473 Agxt2 alanine-glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352542 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616473 Agxt2 alanine-glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:9008474 Beta-Aminoisobutyric Acid, Urinary Excretion of ISO RGD:1352542 D RGD:7240710 20200304 OMIM 1616473 Agxt2 alanine-glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:9008474 Beta-Aminoisobutyric Acid, Urinary Excretion of ISO RGD:1352542 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-aminoisobutyric acid, urinary excretion of PMID:21572414 1616474 Carmil3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1349280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1616474 Carmil3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1349280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1616474 Carmil3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616474 Carmil3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1349280 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1616474 Carmil3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1349280 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1616475 Frmpd2 FERM and PDZ domain containing 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349524 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1616475 Frmpd2 FERM and PDZ domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349524 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1616475 Frmpd2 FERM and PDZ domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616476 Acsf2 acyl-CoA synthetase family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616479 Or13ae2 olfactory receptor family 13 subfamily AE member 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344200 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1616479 Or13ae2 olfactory receptor family 13 subfamily AE member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344200 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616479 Or13ae2 olfactory receptor family 13 subfamily AE member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616487 Or51d1 olfactory receptor family 51 subfamily D member 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344581 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1616487 Or51d1 olfactory receptor family 51 subfamily D member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616490 Or52w1 olfactory receptor family 52 subfamily W member 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353462 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1616490 Or52w1 olfactory receptor family 52 subfamily W member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616496 Or2v2 olfactory receptor family 2 subfamily V member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616500 Or5h19 olfactory receptor family 5 subfamily H member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616502 Or4k15b olfactory receptor family 4 subfamily K member 15B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616507 Tmem255a transmembrane protein 255A gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 1616507 Tmem255a transmembrane protein 255A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1616507 Tmem255a transmembrane protein 255A gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1616507 Tmem255a transmembrane protein 255A gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1616507 Tmem255a transmembrane protein 255A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616507 Tmem255a transmembrane protein 255A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616508 Sowahd sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1616508 Sowahd sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1616508 Sowahd sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1616508 Sowahd sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606099 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1616508 Sowahd sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616508 Sowahd sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616510 Zfp300 zinc finger protein 300 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616510 Zfp300 zinc finger protein 300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 1616511 Gm4984 predicted pseudogene 4984 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1616511 Gm4984 predicted pseudogene 4984 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 1616511 Gm4984 predicted pseudogene 4984 gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 1616511 Gm4984 predicted pseudogene 4984 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616511 Gm4984 predicted pseudogene 4984 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616511 Gm4984 predicted pseudogene 4984 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616511 Gm4984 predicted pseudogene 4984 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1616513 Agbl1 ATP/GTP binding protein-like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345768 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1616513 Agbl1 ATP/GTP binding protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1616513 Agbl1 ATP/GTP binding protein-like 1 gene DOID:9007217 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 8 ISO RGD:1345768 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1616513 Agbl1 ATP/GTP binding protein-like 1 gene DOID:9007217 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 8 ISO RGD:1345768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8 PMID:24094747|PMID:25741868 1616513 Agbl1 ATP/GTP binding protein-like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345768 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome PMID:25741868 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:214800 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320737 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, childhood-onset | ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:28492532|PMID:29358611 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0081325 developmental and epileptic encephalopathy 94 ISO RGD:1320737 D RGD:7240710 20210421 OMIM 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0081325 developmental and epileptic encephalopathy 94 ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 94 PMID:15955779|PMID:15988005|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22178256|PMID:23020937|PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:24932903|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25384982|PMID:25418537|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26754451|PMID:26795593|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:28074849|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28960266|PMID:29358611|PMID:29720203|PMID:29740950|PMID:29933521|PMID:30525188|PMID:30564305|PMID:30868116|PMID:31031587|PMID:31170314|PMID:31273778|PMID:31332282|PMID:31618753|PMID:31677157|PMID:31785789|PMID:32005694|PMID:32238909|PMID:33004838|PMID:33176815|PMID:33619735|PMID:9326634|PMID:9536098 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25384982|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9326634|PMID:9536098 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25384982|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:9326634|PMID:9536098 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:31677157 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320737 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23708187|PMID:29942082 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28960266 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15955779|PMID:15988005|PMID:17576681|PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25384982|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29358611|PMID:30564305|PMID:31273778|PMID:31332282|PMID:31618753|PMID:31677157|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:8232556|PMID:9326634|PMID:9536098|PMID:9565609 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320737 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320737 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:30525188|PMID:31677157 1616514 Chd2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:9008154 SIFRIM-HITZ-WEISS SYNDROME ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sifrim-Hitz-Weiss syndrome 1616515 Mctp2 multiple C2 domains, transmembrane 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616516 Klhl21 kelch-like 21 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1351698 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1616516 Klhl21 kelch-like 21 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351698 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1616516 Klhl21 kelch-like 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616516 Klhl21 kelch-like 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351698 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616519 Lactbl1 lactamase, beta-like 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:3077861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1616520 E2f2 E2F transcription factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348982 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1616520 E2f2 E2F transcription factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348982 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 1616520 E2f2 E2F transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616520 E2f2 E2F transcription factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348982 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 1616520 E2f2 E2F transcription factor 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1348982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1616520 E2f2 E2F transcription factor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:1300306|PMID:15146237 20180126 RGD E2f1/E2f2 double knockout 1616521 Ifnlr1 interferon lambda receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616521 Ifnlr1 interferon lambda receptor 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1603554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190 1616521 Ifnlr1 interferon lambda receptor 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1603554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1616522 Pde11a phosphodiesterase 11A gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1616522 Pde11a phosphodiesterase 11A gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 16 PMID:16767104|PMID:19671705|PMID:20351491|PMID:21047926|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532 1616522 Pde11a phosphodiesterase 11A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1616522 Pde11a phosphodiesterase 11A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616522 Pde11a phosphodiesterase 11A gene DOID:9002348 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 2 ISO RGD:737612 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616522 Pde11a phosphodiesterase 11A gene DOID:9002348 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 2 ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2 PMID:16767104|PMID:19671705|PMID:20351491|PMID:21047926|PMID:21681106|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532 1616523 Thada thyroid adenoma associated gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1323240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1616523 Thada thyroid adenoma associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616523 Thada thyroid adenoma associated gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1323240 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372903 1616524 Lrrc30 leucine rich repeat containing 30 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1343727 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1616524 Lrrc30 leucine rich repeat containing 30 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343727 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616524 Lrrc30 leucine rich repeat containing 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616527 Cdc20b cell division cycle 20B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616527 Cdc20b cell division cycle 20B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602643 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616528 Gapt Grb2-binding adaptor, transmembrane gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616528 Gapt Grb2-binding adaptor, transmembrane gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604723 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616531 Zfp366 zinc finger protein 366 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314635 D RGD:9068941 20220523 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1616531 Zfp366 zinc finger protein 366 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 1616531 Zfp366 zinc finger protein 366 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1314635 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1616531 Zfp366 zinc finger protein 366 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616531 Zfp366 zinc finger protein 366 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314635 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616531 Zfp366 zinc finger protein 366 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21122099 1616531 Zfp366 zinc finger protein 366 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314635 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008677 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0050473 Alstrom syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203800 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0050473 Alstrom syndrome IAGP D RGD:8696013|PMID:16513793 20140808 RGD 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0050473 Alstrom syndrome IMP D RGD:8696015|PMID:16000322 20140808 RGD 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22447358 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:1601169|PMID:11941369 20140808 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alstrom's syndrome PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:15689433|PMID:16199547|PMID:16720663|PMID:17576681|PMID:17594715|PMID:17850632|PMID:18038714|PMID:18154657|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21157496|PMID:21877133|PMID:21897446|PMID:21901789|PMID:21943378|PMID:22406018|PMID:22447358|PMID:22533542|PMID:22555271|PMID:22773737|PMID:22876109|PMID:23188138|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24049434|PMID:24462884|PMID:24503146|PMID:24595103|PMID:24830966|PMID:25268133|PMID:25296579|PMID:25468891|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:25999675|PMID:26010121|PMID:26047050|PMID:26077327|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26111748|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26285675|PMID:26467025|PMID:26566502|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:27178444|PMID:27665122|PMID:28402684|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28717663|PMID:29079548|PMID:29193673|PMID:29345162|PMID:29588463|PMID:29610177|PMID:29715191|PMID:30029497|PMID:30064963|PMID:30311386|PMID:30488743|PMID:31607746|PMID:31630094|PMID:31638414|PMID:31755649|PMID:32531870|PMID:32581362|PMID:32944671|PMID:32973878|PMID:9063741|PMID:9409865|PMID:9536098 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alstrom's syndrome PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:15689433|PMID:16199547|PMID:16720663|PMID:17576681|PMID:17594715|PMID:17850632|PMID:18038714|PMID:18154657|PMID:18195218|PMID:18414213|PMID:18654604|PMID:19283855|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21128906|PMID:21157496|PMID:21877133|PMID:21897446|PMID:21901789|PMID:21943378|PMID:22406018|PMID:22447358|PMID:22533542|PMID:22555271|PMID:22773737|PMID:22876109|PMID:23188138|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24049434|PMID:24257694|PMID:24400638|PMID:24462884|PMID:24503146|PMID:24595103|PMID:24690487|PMID:24830966|PMID:25268133|PMID:25296579|PMID:25468891|PMID:25469153|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:25999675|PMID:26010121|PMID:26047050|PMID:26066530|PMID:26077327|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26111748|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26285675|PMID:26467025|PMID:26566502|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26704672|PMID:26992781|PMID:27178444|PMID:27486776|PMID:27665122|PMID:28112973|PMID:28145517|PMID:28402684|PMID:28432734|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28717663|PMID:28724398|PMID:28912962|PMID:29079548|PMID:29193673|PMID:29302074|PMID:29345162|PMID:29588463|PMID:29590070|PMID:29610177|PMID:29715191|PMID:29718281|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29976977|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30064963|PMID:30311386|PMID:30421101|PMID:30488743|PMID:30513137|PMID:30532227|PMID:30600744|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31607746|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31638414|PMID:31755649|PMID:31810438|PMID:31898538|PMID:32349990|PMID:32483926|PMID:32503575|PMID:32531858|PMID:32531870|PMID:32581362|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:32856788|PMID:32944671|PMID:32973878|PMID:33502066|PMID:33669459|PMID:33924909|PMID:33981653|PMID:34147365|PMID:34148947|PMID:9063741|PMID:9409865|PMID:9536098 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8696016|PMID:22876109 20140808 RGD DNA:nonsense mutations, frameshift mutation, missense mutation:multiple 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8696018|PMID:16720663 20140808 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations, missense mutations:multiple 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0050473 Alstrom syndrome susceptibility ISO RGD:1323128 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations PMID:11941369|REF_RGD_ID:1601169 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26077327|PMID:28492532|PMID:29588463 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:32581362 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:17594715|PMID:28492532|PMID:30311386 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:32581362 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30718709 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28492532 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1323128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22447358 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complete trisomy 21 syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31630094|PMID:31755649|PMID:32531870 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:15689433|PMID:17594715|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:28492532 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:17576681|PMID:17594715|PMID:21897446|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26111748|PMID:26704672|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29718281|PMID:30064963|PMID:30488743|PMID:31106028|PMID:9536098 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:32581362 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:15689433|PMID:16720663|PMID:17594715|PMID:21157496|PMID:21897446|PMID:22555271|PMID:23847139|PMID:24595103|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30064963|PMID:31810438|PMID:32349990|PMID:32944671 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:32581362 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32581362 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:9008818 Retinal Dystrophy, Early Onset Severe ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, early-onset severe PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:22876109|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26704672|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29718281 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18154657|PMID:21157496|PMID:21943378|PMID:22876109|PMID:24033266|PMID:24503146|PMID:24830966|PMID:25296579|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27178444|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28717663|PMID:29610177 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18154657|PMID:21157496|PMID:21943378|PMID:22876109|PMID:24033266|PMID:24503146|PMID:24830966|PMID:25296579|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27178444|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28717663|PMID:29610177|PMID:30421101|PMID:32746448|PMID:33669459|PMID:34148947 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1323128 D RGD:8696017|PMID:16601972 20140808 RGD DNA:SNPs: :rs1320374, rs1881245, rs3820700 (human) 1616534 Alms1 ALMS1, centrosome and basal body associated gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1616536 Cep126 centrosomal protein 126 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 1616536 Cep126 centrosomal protein 126 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606251 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1616536 Cep126 centrosomal protein 126 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606251 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616536 Cep126 centrosomal protein 126 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606251 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1616536 Cep126 centrosomal protein 126 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616537 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 1616537 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 1616537 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0111852 primary ciliary dyskinesia 38 ISO RGD:1605606 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616537 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0111852 primary ciliary dyskinesia 38 ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 38 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727692|PMID:29727693 1616537 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616537 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1616537 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 1616538 Mmp27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 1616538 Mmp27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616538 Mmp27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1616538 Mmp27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616539 Dchs1 dachsous cadherin related 1 gene DOID:0060238 Van Maldergem syndrome ISO RGD:1349063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056717 1616539 Dchs1 dachsous cadherin related 1 gene DOID:0080585 Van Maldergem syndrome 1 ISO RGD:1349063 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1616539 Dchs1 dachsous cadherin related 1 gene DOID:0080585 Van Maldergem syndrome 1 ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van Maldergem syndrome 1 PMID:22473091|PMID:24056717|PMID:25741868|PMID:28492532 1616539 Dchs1 dachsous cadherin related 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1616539 Dchs1 dachsous cadherin related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30755392|PMID:32461654 1616539 Dchs1 dachsous cadherin related 1 gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:1349063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056717 1616539 Dchs1 dachsous cadherin related 1 gene DOID:9002971 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 2 ISO RGD:1349063 D RGD:7240710 20151125 OMIM 1616539 Dchs1 dachsous cadherin related 1 gene DOID:9002971 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 2 ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DCHS1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse, myxomatous 2 PMID:12707861|PMID:25741868|PMID:26258302|PMID:28492532 1616539 Dchs1 dachsous cadherin related 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 1616539 Dchs1 dachsous cadherin related 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:157700 | OMIM:607829 | OMIM:610840 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory radicular neuropathy, recessive form | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital sensory PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1343905 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACROOSTEOLYSIS, NEUROGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15060842|PMID:15455397|PMID:15911806|PMID:16199547|PMID:16534117|PMID:16636245|PMID:16946995|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18521183|PMID:18580052|PMID:19651702|PMID:21089229|PMID:21530900|PMID:21625937|PMID:22302274|PMID:22910560|PMID:22934535|PMID:23149595|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066579|PMID:27671536|PMID:27765018|PMID:28422281|PMID:28492532|PMID:29701257|PMID:30497409|PMID:31132985|PMID:9536098 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15060842|PMID:15455397|PMID:15911806|PMID:16199547|PMID:16534117|PMID:16636245|PMID:16946995|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18521183|PMID:18580052|PMID:19651702|PMID:21089229|PMID:21530900|PMID:21625937|PMID:22073419|PMID:22302274|PMID:22910560|PMID:22934535|PMID:23149595|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066579|PMID:27671536|PMID:27765018|PMID:28422281|PMID:28492532|PMID:29701257|PMID:30497409|PMID:31132985|PMID:31949730|PMID:9536098 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20180124 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II PMID:28492532 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15911806|PMID:16534117|PMID:16636245|PMID:18521183 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343905 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949526 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621141 D RGD:14398833|PMID:27798271 20190503 RGD 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:327 syringomyelia ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morvan disease PMID:28492532 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1343905 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949526 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1343905 D RGD:1580828|PMID:11498583 20070510 RGD PHA2,OMIM:145260;DNA:deletion:intron 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1343905 D RGD:2298790|PMID:18547946 20080723 RGD 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343905 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21865292 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15060842|PMID:15911806|PMID:17576681|PMID:21089229|PMID:22910560|PMID:23149595|PMID:25741868|PMID:27671536|PMID:28492532|PMID:31949730|PMID:9536098 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:9006034 Pseudohypoaldosteronism, Type IIC ISO RGD:1343905 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:9006034 Pseudohypoaldosteronism, Type IIC ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism type 2C PMID:10869238|PMID:11498583|PMID:16199547|PMID:17344846|PMID:18580052|PMID:21530900|PMID:22073419|PMID:22910560|PMID:22934535|PMID:23149595|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1616541 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1616542 Zfp637 zinc finger protein 637 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616543 Gxylt2 glucoside xylosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616544 Dnajc5g DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gamma gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1316617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1616544 Dnajc5g DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616545 Agbl5 ATP/GTP binding protein-like 5 gene DOID:0110361 retinitis pigmentosa 75 ISO RGD:1605057 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616545 Agbl5 ATP/GTP binding protein-like 5 gene DOID:0110361 retinitis pigmentosa 75 ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 75 PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26720455|PMID:28492532 1616545 Agbl5 ATP/GTP binding protein-like 5 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1616545 Agbl5 ATP/GTP binding protein-like 5 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31725702 1616545 Agbl5 ATP/GTP binding protein-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616545 Agbl5 ATP/GTP binding protein-like 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:25741868 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:1347083 D RGD:150429736|PMID:31483290 20211221 RGD 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:0080471 developmental and epileptic encephalopathy 92 ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2 PMID:25741868 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1347083 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome due to a point mutation PMID:22726846|PMID:22832583|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29069077|PMID:29276005|PMID:29926297|PMID:30352910|PMID:30981987|PMID:36672956 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:18348270|PMID:25606385|PMID:28492532 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347083 D RGD:9587761|PMID:24200674 20141016 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1347083 D RGD:150537042|PMID:23991983 20211221 RGD DNA:SNPs, haplotypes: rs6943984, rs4725443 (human) 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1347083 D RGD:150537043|PMID:24965397 20211221 RGD DNA:missense mutation:CDS:S3660L (human) 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:25741868|PMID:28492532 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1347083 D RGD:9588232|PMID:25303977 20141022 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:2600 laryngeal carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:151356763|PMID:25633166 20220215 RGD mRNA:decreased expression:larynx 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9588233|PMID:25151357 20141022 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347083 D RGD:150523771|PMID:33665490 20220215 RGD 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347083 D RGD:151356760|PMID:32867667 20220215 RGD 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:3910 lung adenocarcinoma onset ISO RGD:1347083 D RGD:151356761|PMID:30821106 20220215 RGD 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:4927 Klatskin's tumor onset ISO RGD:1347083 D RGD:126848756|PMID:33387086 20210428 RGD DNA:mutations 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1347083 D RGD:9588234|PMID:25222251 20141022 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634756 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1587205 D RGD:151356764|PMID:33914205 20220215 RGD 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:29926297|PMID:30352910|PMID:30981987 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:9009213 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities PMID:25741868 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24794707 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:151356762|PMID:31646828 20220215 RGD 1616546 Kmt2c lysine (K)-specific methyltransferase 2C gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1616547 Galnt11 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 11 gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1346736 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 1616547 Galnt11 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 11 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1346736 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:18348270|PMID:25606385|PMID:28492532 1616547 Galnt11 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 11 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346736 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1616547 Galnt11 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 11 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346736 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1616547 Galnt11 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616549 Gbx1 gastrulation brain homeobox 1 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1352199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1616549 Gbx1 gastrulation brain homeobox 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352199 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1616549 Gbx1 gastrulation brain homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616550 Samd11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616550 Samd11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1616550 Samd11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616550 Samd11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616550 Samd11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616550 Samd11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 1616550 Samd11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616550 Samd11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1616550 Samd11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616550 Samd11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616551 Plppr4 phospholipid phosphatase related 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616552 Trmt13 tRNA methyltransferase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616552 Trmt13 tRNA methyltransferase 13 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1604003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 1616554 Slc6a17 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 17 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1603474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 1616554 Slc6a17 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 17 gene DOID:0081212 autosomal recessive intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1603474 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1616554 Slc6a17 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 17 gene DOID:0081212 autosomal recessive intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1603474 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome PMID:25704603|PMID:25741868|PMID:28492532 1616554 Slc6a17 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 17 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1603474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1616554 Slc6a17 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 17 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603474 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616554 Slc6a17 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 17 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603474 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1616554 Slc6a17 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1616555 Rbm15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 1616555 Rbm15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1616555 Rbm15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616555 Rbm15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616555 Rbm15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 1616556 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:0090052 dystonia 24 ISO RGD:1318896 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1616556 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:0090052 dystonia 24 ISO RGD:1318896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 24 PMID:11009204|PMID:23200863|PMID:25741868|PMID:27666935|PMID:28492532|PMID:33388357 1616556 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318896 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616556 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318896 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1616556 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27666935|PMID:28492532|PMID:29449182|PMID:30502610|PMID:31053532|PMID:9536098 1616556 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1616556 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1308873 D RGD:9681745|PMID:23872594 20141205 RGD 1616556 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1318896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344690 1616557 Ino80d INO80 complex subunit D gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606537 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1616557 Ino80d INO80 complex subunit D gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1606537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1616557 Ino80d INO80 complex subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616557 Ino80d INO80 complex subunit D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606537 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616558 Plcl1 phospholipase C-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616558 Plcl1 phospholipase C-like 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:708420 D RGD:2315050|PMID:19533683 20220706 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1616558 Plcl1 phospholipase C-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733121 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616560 Ormdl1 ORM1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1347149 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 1616560 Ormdl1 ORM1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1347149 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1616560 Ormdl1 ORM1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616560 Ormdl1 ORM1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347149 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616561 Kdm2a lysine (K)-specific demethylase 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319753 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616561 Kdm2a lysine (K)-specific demethylase 2A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319753 D RGD:9588265|PMID:24482232 20141023 RGD human gene in a mouse model 1616561 Kdm2a lysine (K)-specific demethylase 2A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1319753 D RGD:9588263|PMID:24200691 20141023 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1616561 Kdm2a lysine (K)-specific demethylase 2A gene DOID:6000 congestive heart failure IEP D RGD:9588275|PMID:25181347 20141023 RGD protein:altered localization:promoter (mouse) 1616561 Kdm2a lysine (K)-specific demethylase 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616561 Kdm2a lysine (K)-specific demethylase 2A gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319753 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1616561 Kdm2a lysine (K)-specific demethylase 2A gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1319753 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1616561 Kdm2a lysine (K)-specific demethylase 2A gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1616561 Kdm2a lysine (K)-specific demethylase 2A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319753 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1616562 Lrfn4 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350359 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616562 Lrfn4 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:3651 pyruvate carboxylase deficiency disease ISO RGD:1350359 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate carboxylase deficiency PMID:12112657|PMID:19306334|PMID:25741868|PMID:28492532 1616562 Lrfn4 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616562 Lrfn4 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1350359 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1616562 Lrfn4 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1350359 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1616563 Snx32 sorting nexin 32 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605258 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1616563 Snx32 sorting nexin 32 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605258 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616563 Snx32 sorting nexin 32 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1616563 Snx32 sorting nexin 32 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1605258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1616563 Snx32 sorting nexin 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616563 Snx32 sorting nexin 32 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1605258 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1616563 Snx32 sorting nexin 32 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1605258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1616563 Snx32 sorting nexin 32 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605258 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1616573 Or2b6 olfactory receptor family 2 subfamily B member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616574 Prss38 protease, serine 38 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606403 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616574 Prss38 protease, serine 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616574 Prss38 protease, serine 38 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606403 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616576 Trim58 tripartite motif-containing 58 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1349557 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1616576 Trim58 tripartite motif-containing 58 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349557 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616576 Trim58 tripartite motif-containing 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616576 Trim58 tripartite motif-containing 58 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349557 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616576 Trim58 tripartite motif-containing 58 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1349557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 1616576 Trim58 tripartite motif-containing 58 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349557 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616577 Clint1 clathrin interactor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616578 A3galt2 alpha 1,3-galactosyltransferase 2 (isoglobotriaosylceramide synthase) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606731 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1616579 Prr14l proline rich 14-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616580 Sec22c SEC22 homolog C, vesicle trafficking protein gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1607079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1616580 Sec22c SEC22 homolog C, vesicle trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616584 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1616584 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1616584 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1616584 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1616584 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616584 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1616584 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616584 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616585 Scgn secretagogin, EF-hand calcium binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616586 Trim38 tripartite motif-containing 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616587 Ago3 argonaute RISC catalytic subunit 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319350 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1616587 Ago3 argonaute RISC catalytic subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616588 4933430I17Rik RIKEN cDNA 4933430I17 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616589 Hmgcll1 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616590 Ccdc62 coiled-coil domain containing 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616590 Ccdc62 coiled-coil domain containing 62 gene DOID:9001970 Spermatogenic Failure 67 ISO RGD:1603292 D RGD:7240710 20220406 OMIM 1616590 Ccdc62 coiled-coil domain containing 62 gene DOID:9001970 Spermatogenic Failure 67 ISO RGD:1603292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 67 PMID:31985809 1616591 Zfp648 zinc finger protein 648 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1616591 Zfp648 zinc finger protein 648 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616591 Zfp648 zinc finger protein 648 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616591 Zfp648 zinc finger protein 648 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1616591 Zfp648 zinc finger protein 648 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616592 Klf11 Kruppel-like transcription factor 11 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:25741868 1616592 Klf11 Kruppel-like transcription factor 11 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15774581|PMID:18199129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34393998 1616592 Klf11 Kruppel-like transcription factor 11 gene DOID:0111106 maturity-onset diabetes of the young type 7 ISO RGD:1605424 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1616592 Klf11 Kruppel-like transcription factor 11 gene DOID:0111106 maturity-onset diabetes of the young type 7 ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 7 PMID:15774581|PMID:16199547|PMID:17130512|PMID:18199129|PMID:18593768|PMID:19122346|PMID:19843526|PMID:23589285|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31124255|PMID:33538814|PMID:34393998 1616592 Klf11 Kruppel-like transcription factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1616592 Klf11 Kruppel-like transcription factor 11 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1605424 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1616592 Klf11 Kruppel-like transcription factor 11 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1605424 D RGD:2311539|PMID:18505768 20090723 RGD 1616592 Klf11 Kruppel-like transcription factor 11 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:15774581|PMID:17130512|PMID:18414213|PMID:18593768|PMID:19122346|PMID:19843526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33538814 1616592 Klf11 Kruppel-like transcription factor 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605424 D RGD:2311540|PMID:15774581 20090723 RGD DNA:polymorphisms: :p.Q62R, p.A347S, p.T220M (human) 1616592 Klf11 Kruppel-like transcription factor 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15774581|PMID:18199129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34393998 1616607 Vmn1r82 vomeronasal 1 receptor 82 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616609 Vmn1r66 vomeronasal 1 receptor 66 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616634 Acot2 acyl-CoA thioesterase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605691 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1616634 Acot2 acyl-CoA thioesterase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616634 Acot2 acyl-CoA thioesterase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621055 D RGD:2315862|PMID:15292030 20100114 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) 1616634 Acot2 acyl-CoA thioesterase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621055 D RGD:2315861|PMID:17438340 20100114 RGD protein:increased expression:heart, mitochondrion (rat) 1616634 Acot2 acyl-CoA thioesterase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1605691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1616634 Acot2 acyl-CoA thioesterase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621055 D RGD:1625728|PMID:16979414 20100114 RGD 1616639 Asb13 ankyrin repeat and SOCS box-containing 13 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1321264 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1616639 Asb13 ankyrin repeat and SOCS box-containing 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321264 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1616639 Asb13 ankyrin repeat and SOCS box-containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616640 Asb14 ankyrin repeat and SOCS box-containing 14 gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1343044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:28492532|PMID:32796691 1616640 Asb14 ankyrin repeat and SOCS box-containing 14 gene DOID:0111111 maturity-onset diabetes of the young type 14 ISO RGD:1343044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 14 PMID:25741868|PMID:28492532 1616640 Asb14 ankyrin repeat and SOCS box-containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616640 Asb14 ankyrin repeat and SOCS box-containing 14 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1343044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 1616642 Slc35b1 solute carrier family 35, member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616643 Zfta zinc finger translocation associated gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:2910589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1616643 Zfta zinc finger translocation associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2910589 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616643 Zfta zinc finger translocation associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2910589 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1616644 Ankhd1 ankyrin repeat and KH domain containing 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1606539 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1616644 Ankhd1 ankyrin repeat and KH domain containing 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606539 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616644 Ankhd1 ankyrin repeat and KH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616644 Ankhd1 ankyrin repeat and KH domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606539 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616644 Ankhd1 ankyrin repeat and KH domain containing 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606539 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616645 Tmem74b transmembrane protein 74B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616647 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1616647 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1616647 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1343894 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394417 1616647 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616647 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1616647 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616647 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1616647 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343894 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1616648 Ccdc122 coiled-coil domain containing 122 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1602063 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:25741868 1616648 Ccdc122 coiled-coil domain containing 122 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616648 Ccdc122 coiled-coil domain containing 122 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1602063 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JUVENILE ARTHRITIS PMID:25741868 1616649 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1616649 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1616649 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1616649 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1616649 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1616649 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1616649 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:28492532 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:24033266|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:28602422 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:28602422 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:0080682 autosomal dominant familial visceral neuropathy ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:28602422 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:4891491|PMID:18828194 20110118 RGD DNA:missense mutations, silent mutation:CDS:p.H21P, p.P147S, p.T335T (human) 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1322095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15621374 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:33895855|PMID:9536098 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27854218|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1322095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375339 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1322095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18511912 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29961567 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1322095 D RGD:4891492|PMID:17472811 20110118 RGD 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1322095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10232591 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortic aneurysms PMID:26017485|PMID:28492532 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1322095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19943851 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1322095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15863634 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:27879251|PMID:28492532 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1322095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15621374 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:807 carotid artery occlusion ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery occlusion PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9000654 Aortic Aneurysm, Familial Abdominal 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial abdominal, 1 PMID:28492532 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right IEP D RGD:4891489|PMID:20035030 20110118 RGD 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9000719 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1 ISO RGD:1322095 D RGD:7240710 20210602 OMIM 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9000719 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28602422|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30755392|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1322095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21052790 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970723|PMID:18710790 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1322095 D RGD:1581052|PMID:16399953 20150130 RGD 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10232591|PMID:12970723 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1322095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374788 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1322095 D RGD:1581052|PMID:16399953 20150130 RGD associated with Sepsis 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:25741868 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1322095 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AORTIC DISSECTION, FAMILIAL, WITH OR WITHOUT AORTIC ANEURYSM | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:11029314|PMID:16199547|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:21520333|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28401540|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28602422|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9007234 Carotid Artery Dissection, Internal ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Internal carotid artery dissection PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27879251|PMID:28492532 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1616651 Mylk myosin, light polypeptide kinase gene DOID:9348 carotid artery dissection ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery dissection PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 1616652 Arl2bp ADP-ribosylation factor-like 2 binding protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1616652 Arl2bp ADP-ribosylation factor-like 2 binding protein gene DOID:0110419 retinitis pigmentosa with or without situs inversus IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO OMIM:615434 1616652 Arl2bp ADP-ribosylation factor-like 2 binding protein gene DOID:0110419 retinitis pigmentosa with or without situs inversus ISO RGD:1344137 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1616652 Arl2bp ADP-ribosylation factor-like 2 binding protein gene DOID:0110419 retinitis pigmentosa with or without situs inversus ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa with or without situs inversus PMID:17576681|PMID:23849777|PMID:27790702|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:9536098 1616652 Arl2bp ADP-ribosylation factor-like 2 binding protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1616652 Arl2bp ADP-ribosylation factor-like 2 binding protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:23849777|PMID:27790702 1616652 Arl2bp ADP-ribosylation factor-like 2 binding protein gene DOID:12336 male infertility IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO 1616652 Arl2bp ADP-ribosylation factor-like 2 binding protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1616652 Arl2bp ADP-ribosylation factor-like 2 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616652 Arl2bp ADP-ribosylation factor-like 2 binding protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:27790702|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30210231|PMID:32581362 1616653 Lgr4 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616653 Lgr4 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20181002 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 17 PMID:23644456 1616653 Lgr4 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:1605061 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1616653 Lgr4 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:1686 glaucoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1616653 Lgr4 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616653 Lgr4 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:9005231 Self-Limited Delayed Puberty ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DELAYED PUBERTY, SELF-LIMITED PMID:32493844 1616653 Lgr4 leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:9005231 Self-Limited Delayed Puberty susceptibility ISO RGD:1605061 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1616655 Fam110c family with sequence similarity 110, member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616656 Adi1 acireductone dioxygenase 1 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1602478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:28492532 1616656 Adi1 acireductone dioxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616656 Adi1 acireductone dioxygenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17786183 1616657 Slc25a47 solute carrier family 25, member 47 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345966 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1616657 Slc25a47 solute carrier family 25, member 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616657 Slc25a47 solute carrier family 25, member 47 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345966 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1616658 Smg6 SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616658 Smg6 SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320039 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616659 Sec14l4 SEC14-like lipid binding 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616660 Myzap myocardial zonula adherens protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:5509958 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy PMID:25741868 1616660 Myzap myocardial zonula adherens protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:5509958 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1616660 Myzap myocardial zonula adherens protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5509958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616660 Myzap myocardial zonula adherens protein gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:5509958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1616660 Myzap myocardial zonula adherens protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:5509958 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1616661 Dcun1d2 DCN1, defective in cullin neddylation 1, domain containing 2 (S. cerevisiae) gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1323358 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1616661 Dcun1d2 DCN1, defective in cullin neddylation 1, domain containing 2 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616661 Dcun1d2 DCN1, defective in cullin neddylation 1, domain containing 2 (S. cerevisiae) gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1323358 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 1616662 Kcnc4 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 4 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 1616662 Kcnc4 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 4 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1616662 Kcnc4 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:9686062|PMID:21912965 20150129 RGD mRNA:decreased expression:neocortex (mouse) 1616662 Kcnc4 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348258 D RGD:10411900|PMID:15485486 20151110 RGD mRNA, protein:increased expression: frontal cortex 1616662 Kcnc4 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 4 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1589169 D RGD:10411908|PMID:17855600 20151110 RGD 1616662 Kcnc4 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616662 Kcnc4 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1589169 D RGD:10411905|PMID:20971086 20151110 RGD 1616662 Kcnc4 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1589169 D RGD:9686050|PMID:17942314 20150128 RGD mRNA:decreased expression:subiculum, perirhinal cortex, entorhinal cortex (rat) 1616662 Kcnc4 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20971086 1616662 Kcnc4 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616662 Kcnc4 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1589169 D RGD:10411908|PMID:17855600 20151110 RGD 1616664 Pid1 phosphotyrosine interaction domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616665 Gtf3c3 general transcription factor IIIC, polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616665 Gtf3c3 general transcription factor IIIC, polypeptide 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319385 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28940097|PMID:30552426 1616667 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin-dependent kinase substrate 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736162 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1616667 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin-dependent kinase substrate 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1616667 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin-dependent kinase substrate 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616667 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin-dependent kinase substrate 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616667 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin-dependent kinase substrate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616667 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin-dependent kinase substrate 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1616667 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin-dependent kinase substrate 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616669 C77080 expressed sequence C77080 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616669 C77080 expressed sequence C77080 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1561149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1616670 Smim12 small integral membrane protein 12 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606189 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1616670 Smim12 small integral membrane protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616671 Cdk5rap3 CDK5 regulatory subunit associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616672 Popdc3 popeye domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616672 Popdc3 popeye domain containing 3 gene DOID:9002441 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 26 ISO RGD:1343916 D RGD:7240710 20200429 OMIM 1616672 Popdc3 popeye domain containing 3 gene DOID:9002441 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 26 ISO RGD:1343916 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 26 PMID:31610034 1616673 Fbxo34 F-box protein 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616674 Avl9 AVL9 cell migration associated gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604629 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1616674 Avl9 AVL9 cell migration associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616674 Avl9 AVL9 cell migration associated gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1604629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1616675 Saal1 serum amyloid A-like 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1606985 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1616675 Saal1 serum amyloid A-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606985 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616675 Saal1 serum amyloid A-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616676 Agbl4 ATP/GTP binding protein-like 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1606202 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1616676 Agbl4 ATP/GTP binding protein-like 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606202 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1616676 Agbl4 ATP/GTP binding protein-like 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1606202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1616676 Agbl4 ATP/GTP binding protein-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616676 Agbl4 ATP/GTP binding protein-like 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1606202 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder 1616678 Gas2l1 growth arrest-specific 2 like 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1322543 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1616678 Gas2l1 growth arrest-specific 2 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616678 Gas2l1 growth arrest-specific 2 like 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1322543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 1616678 Gas2l1 growth arrest-specific 2 like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1616679 Chsy3 chondroitin sulfate synthase 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603860 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616679 Chsy3 chondroitin sulfate synthase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616679 Chsy3 chondroitin sulfate synthase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603860 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616679 Chsy3 chondroitin sulfate synthase 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603860 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616680 9130019O22Rik RIKEN cDNA 9130019O22 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616680 9130019O22Rik RIKEN cDNA 9130019O22 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346175 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616681 Asb15 ankyrin repeat and SOCS box-containing 15 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1616681 Asb15 ankyrin repeat and SOCS box-containing 15 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346506 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1616681 Asb15 ankyrin repeat and SOCS box-containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616682 Mmab methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type homolog (human) gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mevalonic aciduria PMID:23707710|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1616682 Mmab methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type homolog (human) gene DOID:0060743 methylmalonic acidemia cblB type ISO RGD:1347796 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1616682 Mmab methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type homolog (human) gene DOID:0060743 methylmalonic acidemia cblB type ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblB type PMID:12471062|PMID:15044458|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16311595|PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:17176040|PMID:17410422|PMID:17576681|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:18251506|PMID:18452306|PMID:19625202|PMID:20301409|PMID:20549364|PMID:20556797|PMID:20696242|PMID:21048060|PMID:21604717|PMID:22614770|PMID:22695176|PMID:23674520|PMID:23707710|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:24813872|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25760844|PMID:26589311|PMID:27591164|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29039164|PMID:29197662|PMID:30022420|PMID:30041674|PMID:30712249|PMID:31260114|PMID:31622506|PMID:33453710|PMID:33552909|PMID:34796408|PMID:9536098 1616682 Mmab methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type homolog (human) gene DOID:0081329 glycogen storage disease I ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphatase deficiency PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1616682 Mmab methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type homolog (human) gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:12471062|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16311595|PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:17410422|PMID:17576681|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:19625202|PMID:20301409|PMID:20556797|PMID:20696242|PMID:21048060|PMID:21604717|PMID:22614770|PMID:22695176|PMID:23707710|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:24813872|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:29039164|PMID:29197662|PMID:30022420|PMID:31260114|PMID:34796408|PMID:9536098 1616682 Mmab methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type homolog (human) gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatorenal form of glycogen storage disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1616682 Mmab methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type homolog (human) gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1616682 Mmab methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type homolog (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12471062|PMID:15044458|PMID:15781192|PMID:16311595|PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:17176040|PMID:17576681|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:18251506|PMID:19625202|PMID:20301409|PMID:20556797|PMID:20696242|PMID:21048060|PMID:22614770|PMID:23674520|PMID:23707710|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27591164|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29197662|PMID:30022420|PMID:30712249|PMID:31260114|PMID:33453710|PMID:34796408|PMID:9536098 1616682 Mmab methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type homolog (human) gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1347796 D RGD:9068941 20220825 RGD methylmalonic aciduria, cblB type, OMIM:251110 PMID:12471062|REF_RGD_ID:1600420 1616682 Mmab methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type homolog (human) gene DOID:9000408 Porokeratosis 3, Multiple Types ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POROKERATOSIS 3, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis, disseminated superficial actinic 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:28492532 1616684 Defb12 defensin beta 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616685 Defb41 defensin beta 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616691 Trat1 T cell receptor associated transmembrane adaptor 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350612 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1616691 Trat1 T cell receptor associated transmembrane adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616692 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1616692 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1616692 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0112054 non-syndromic X-linked intellectual disability 107 ISO RGD:1603201 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616692 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0112054 non-syndromic X-linked intellectual disability 107 ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 107 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 107 PMID:25741868|PMID:29374277 1616692 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616693 Prelid2 PRELI domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616693 Prelid2 PRELI domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616693 Prelid2 PRELI domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616693 Prelid2 PRELI domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1616693 Prelid2 PRELI domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616695 Il31 interleukin 31 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353267 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 1616695 Il31 interleukin 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616702 Cep112 centrosomal protein 112 gene DOID:0112109 spermatogenic failure 44 ISO RGD:1604510 D RGD:7240710 20201021 OMIM 1616702 Cep112 centrosomal protein 112 gene DOID:0112109 spermatogenic failure 44 ISO RGD:1604510 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 44 PMID:31654588 1616702 Cep112 centrosomal protein 112 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616703 Det1 de-etiolated homolog 1 (Arabidopsis) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348990 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1616703 Det1 de-etiolated homolog 1 (Arabidopsis) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616703 Det1 de-etiolated homolog 1 (Arabidopsis) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348990 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1616704 Mtif3 mitochondrial translational initiation factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616705 Trmt5 TRM5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:0111490 combined oxidative phosphorylation deficiency 26 ISO RGD:1315256 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1616705 Trmt5 TRM5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:0111490 combined oxidative phosphorylation deficiency 26 ISO RGD:1315256 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 26 | ClinVar Annotator: match by term: PERIPHERAL NEUROPATHY WITH VARIABLE SPASTICITY, EXERCISE INTOLERANCE, AND DEVELOPMENTAL DELAY PMID:2544623|PMID:25741868|PMID:26189817|PMID:28492532|PMID:29021354|PMID:31038196|PMID:35342985 1616705 Trmt5 TRM5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616705 Trmt5 TRM5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:1315256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:25414181|PMID:28492532 1616706 Slc18b1 solute carrier family 18, subfamily B, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616707 Pcnp PEST proteolytic signal containing nuclear protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616708 Lysmd4 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 4 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1606711 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 1616708 Lysmd4 LysM, putative peptidoglycan-binding, domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616711 Bltp3b bridge-like lipid transfer protein family member 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604632 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616711 Bltp3b bridge-like lipid transfer protein family member 3B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1604632 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1616717 Cfap210 cilia and flagella associated protein 210 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298833 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616720 Ct55 cancer/testis antigen 55 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353544 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1616720 Ct55 cancer/testis antigen 55 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353544 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616720 Ct55 cancer/testis antigen 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616720 Ct55 cancer/testis antigen 55 gene DOID:9005480 X-Linked Spermatogenic Failure 7 ISO RGD:1353544 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1616720 Ct55 cancer/testis antigen 55 gene DOID:9005480 X-Linked Spermatogenic Failure 7 ISO RGD:1353544 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, X-linked, 7 PMID:36481789 1616722 Tmprss12 transmembrane (C-terminal) protease, serine 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616724 Gadl1 glutamate decarboxylase-like 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1351528 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1616724 Gadl1 glutamate decarboxylase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616724 Gadl1 glutamate decarboxylase-like 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1351528 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1616725 Shld1 shieldin complex subunit 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1606148 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1616725 Shld1 shieldin complex subunit 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1606148 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1616726 Cby1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1616726 Cby1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:33131181 1616726 Cby1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1616726 Cby1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1616726 Cby1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1616726 Cby1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1616726 Cby1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1616726 Cby1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616726 Cby1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616727 Haus7 HAUS augmin-like complex, subunit 7 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1616729 Zfp383 zinc finger protein 383 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616731 Lce1c late cornified envelope 1C gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344293 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1616731 Lce1c late cornified envelope 1C gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344293 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1616731 Lce1c late cornified envelope 1C gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1616731 Lce1c late cornified envelope 1C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344293 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616731 Lce1c late cornified envelope 1C gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344293 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1616731 Lce1c late cornified envelope 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616731 Lce1c late cornified envelope 1C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344293 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:30775854 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:27854218 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:23396983|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26257771|PMID:26272908|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29628476|PMID:29650543|PMID:29892087|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30547036|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31737537|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:33134301|PMID:34540771 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060224 atrial fibrillation IAGP D RGD:13592920 20201217 MouseDO 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1316618 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29895960|PMID:30972196 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD IAGP D RGD:13592920 20201217 MouseDO OMIM:613172 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1316618 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:21846512|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23396983|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26084686|PMID:26257771|PMID:26272908|PMID:26458567|PMID:26498160|PMID:26604136|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29628476|PMID:29650543|PMID:29892087|PMID:29895960|PMID:29915098|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30262924|PMID:30262925|PMID:30276801|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30557877|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31198128|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31583969|PMID:31638414|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32344918|PMID:32674065|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789749|PMID:32817827|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33029862|PMID:33134301|PMID:33188278|PMID:33450993|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34486814|PMID:34540771|PMID:35470680|PMID:36417486|PMID:9536098 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:32187365|PMID:32840935 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:30012837|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32789749|PMID:32880476 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:30012837|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32789749|PMID:32880476|PMID:34540771 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34540771 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:1316618 D RGD:11067476|PMID:19712804 20221107 RGD DNA:missense mutations:exon 9:multiple (human) 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:22004663|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:28492532|PMID:30775854 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30547036|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:33134301|PMID:34540771 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:28492532 1616733 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1616734 Dppa2 developmental pluripotency associated 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1348790 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1616734 Dppa2 developmental pluripotency associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616736 Obi1 ORC ubiquitin ligase 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354147 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1616736 Obi1 ORC ubiquitin ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616737 Ccdc71 coiled-coil domain containing 71 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1601742 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 1616737 Ccdc71 coiled-coil domain containing 71 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616737 Ccdc71 coiled-coil domain containing 71 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1601742 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1616738 Rhno1 RAD9-HUS1-RAD1 interacting nuclear orphan 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1602857 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1616739 Lypd3 Ly6/Plaur domain containing 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70834 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1616739 Lypd3 Ly6/Plaur domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616740 Dnajc25 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616741 Ift70b intraflagellar transport 70B gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1603563 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1616741 Ift70b intraflagellar transport 70B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616743 Zdhhc11 zinc finger, DHHC domain containing 11 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1602781 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 1616743 Zdhhc11 zinc finger, DHHC domain containing 11 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1602781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 1616743 Zdhhc11 zinc finger, DHHC domain containing 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602781 D RGD:9068941 20201127 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1616743 Zdhhc11 zinc finger, DHHC domain containing 11 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1602781 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1616747 Lrrc72 leucine rich repeat containing 72 gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:5508492 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 7 PMID:23288328|PMID:28492532 1616747 Lrrc72 leucine rich repeat containing 72 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5508492 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1616747 Lrrc72 leucine rich repeat containing 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5508492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616748 Tex52 testis expressed 52 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:13208664 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1616750 Cabyr calcium-binding tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated (fibrousheathin 2) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349000 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616750 Cabyr calcium-binding tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated (fibrousheathin 2) gene DOID:12336 male infertility IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1616750 Cabyr calcium-binding tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated (fibrousheathin 2) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616750 Cabyr calcium-binding tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated (fibrousheathin 2) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 1616753 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1616753 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1616753 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1616753 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1616753 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1616753 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1616753 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1616753 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1616753 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616753 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580879 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19899329|PMID:20210733|PMID:20386359 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1317784 D RGD:7240710 20160727 OMIM 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1317784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:10073515|PMID:10208645|PMID:11588061|PMID:12698304|PMID:15608560|PMID:15714076|PMID:15805193|PMID:16198655|PMID:16611750|PMID:17112811|PMID:17681167|PMID:19422321|PMID:20555338|PMID:25099164|PMID:25712887|PMID:25775139|PMID:28740425|PMID:30742399|PMID:30742400|PMID:30742401|PMID:32779747|PMID:8873220|PMID:9352571 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27581200 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:1317784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:10073515|PMID:10208645|PMID:11588061|PMID:12698304|PMID:15608560|PMID:15714076|PMID:15805193|PMID:16198655|PMID:16611750|PMID:17112811|PMID:17681167|PMID:19422321|PMID:20555338|PMID:25099164|PMID:25712887|PMID:25775139|PMID:28740425|PMID:30742399|PMID:30742400|PMID:30742401|PMID:32779747|PMID:8873220|PMID:9352571 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19814645 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:1606589 D RGD:7243143|PMID:20495177 20130508 RGD 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:19669737|REF_RGD_ID:6903909 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:cds:I359L (human) PMID:17305793|REF_RGD_ID:2307150 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:10923 sickle cell anemia susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:11352749|PMID:20831548 20160719 RGD DNA:polymorphisms: :c.681 G>A,wildtype(human) 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:16985032|REF_RGD_ID:6903918 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis treatment ISO RGD:737416 D RGD:11352743|PMID:26416193 20160718 RGD DNA:polymorphisms:: 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19814645 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1317784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Diabetic Nephropathies; DNA:polymorphisms:polymorphisms:cds:R144C, I359L (human) PMID:17597710|REF_RGD_ID:2307149 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1606589 D RGD:7243146|PMID:18769365 20130508 RGD DNA:polymorphisms: : 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:1317784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:10073515|PMID:10208645|PMID:11588061|PMID:12698304|PMID:15608560|PMID:15714076|PMID:15805193|PMID:16198655|PMID:16611750|PMID:17112811|PMID:17681167|PMID:19422321|PMID:20555338|PMID:25099164|PMID:25712887|PMID:25775139|PMID:28740425|PMID:30742399|PMID:30742400|PMID:30742401|PMID:32779747|PMID:8873220|PMID:9352571 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9000252 Allergic Rhinoconjunctivitis treatment ISO RGD:737416 D RGD:11352743|PMID:26416193 20160718 RGD associated with Eosinophilic Esophagitis; DNA:polymorphisms:: 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15963101|REF_RGD_ID:2307154 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9004306 Peptic Ulcer Hemorrhage ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17681167 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9005236 Drug Eruptions susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:11352742|PMID:23551241 20160718 RGD DNA:SNP: :Rs4244285(human) 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms treatment ISO RGD:737416 D RGD:11352750|PMID:21108329 20160719 RGD DNA:polymorphism: : 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11740344|PMID:19925388|PMID:23104259 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14971821|PMID:21741958|PMID:28762043|PMID:33814510 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475710 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1317784 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18429757|PMID:18756910|PMID:20597268|PMID:25521356|PMID:27581200 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) PMID:16788382|REF_RGD_ID:2307151 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Thromboembolism; DNA:polymorphism:cds:R144C, I359L (human) PMID:16303885|REF_RGD_ID:2307153 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:I359L (human) PMID:16325295|REF_RGD_ID:2307152 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:737416 D RGD:11352804|PMID:20684753 20160720 RGD DNA:polymorphisms: : 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:737416 D RGD:11352748|PMID:17666363 20160719 RGD DNA:polymorphisms: : 1616754 Cyp2c66 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 66 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1317784 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:polymorphisms:cds:R144C, I359L (human) PMID:15963101|REF_RGD_ID:2307154 1616755 Aunip aurora kinase A and ninein interacting protein gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1601974 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1616755 Aunip aurora kinase A and ninein interacting protein gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1601974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1616755 Aunip aurora kinase A and ninein interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616756 Snrpf small nuclear ribonucleoprotein polypeptide F gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313451 D RGD:10768838|PMID:23799036 20160209 RGD mRNA, protein:increased expression, increased protein binding:multiple (human) 1616756 Snrpf small nuclear ribonucleoprotein polypeptide F gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1313451 D RGD:10755709|PMID:24080422 20160203 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) 1616757 Polr3gl polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G like gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2A PMID:28492532 1616757 Polr3gl polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G like gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 1616757 Polr3gl polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616757 Polr3gl polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1616757 Polr3gl polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616757 Polr3gl polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G like gene DOID:9000738 SHORT STATURE, OLIGODONTIA, DYSMORPHIC FACIES, AND MOTOR DELAY ISO RGD:1353647 D RGD:7240710 20210421 OMIM 1616757 Polr3gl polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G like gene DOID:9000738 SHORT STATURE, OLIGODONTIA, DYSMORPHIC FACIES, AND MOTOR DELAY ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, oligodontia, dysmorphic facies, and motor delay PMID:31089205|PMID:31695177 1616757 Polr3gl polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:31089205 1616757 Polr3gl polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide G like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616760 2010003K11Rik RIKEN cDNA 2010003K11 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298933 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616760 2010003K11Rik RIKEN cDNA 2010003K11 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616760 2010003K11Rik RIKEN cDNA 2010003K11 gene gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:2298933 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1616760 2010003K11Rik RIKEN cDNA 2010003K11 gene gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:2298933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1616761 Rab43 RAB43, member RAS oncogene family gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1603859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1616761 Rab43 RAB43, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616761 Rab43 RAB43, member RAS oncogene family gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1616761 Rab43 RAB43, member RAS oncogene family gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1616763 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0081009 Bardet-Biedl syndrome 20 ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 20 PMID:25168386 1616763 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly PMID:11030072|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24140113|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33393400|PMID:9536098 1616763 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0110363 retinitis pigmentosa 71 ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20150623 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 71 PMID:25168386 1616763 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1616763 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1616763 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11030072|PMID:24140113|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:28492532 1616763 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1616764 Clec4b1 C-type lectin domain family 4, member b1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1349387 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1616764 Clec4b1 C-type lectin domain family 4, member b1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1349387 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1616764 Clec4b1 C-type lectin domain family 4, member b1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1349387 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1616764 Clec4b1 C-type lectin domain family 4, member b1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1349387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1616764 Clec4b1 C-type lectin domain family 4, member b1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1349387 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1616764 Clec4b1 C-type lectin domain family 4, member b1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616764 Clec4b1 C-type lectin domain family 4, member b1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1349387 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1616765 Pou2af2 POU domain, class 2, associating factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605809 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616765 Pou2af2 POU domain, class 2, associating factor 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605809 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1616765 Pou2af2 POU domain, class 2, associating factor 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605809 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1616766 Syf2 SYF2 homolog, RNA splicing factor (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616766 Syf2 SYF2 homolog, RNA splicing factor (S. cerevisiae) gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:621592 D RGD:10059414|PMID:24301298 20150817 RGD 1616767 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616767 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1318297 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280 1616767 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:25741868 1616767 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1616767 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1318297 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280 1616767 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:9004466 Xanthinuria, Type II ISO RGD:1318297 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280 1616767 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:9004466 Xanthinuria, Type II ISO RGD:1318297 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616767 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:9004466 Xanthinuria, Type II ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II PMID:11302742|PMID:14624414|PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25967871|PMID:28492532|PMID:29935280|PMID:34440436|PMID:9536098 1616767 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1318297 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280 1616768 Tmed10 transmembrane p24 trafficking protein 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731656 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1616768 Tmed10 transmembrane p24 trafficking protein 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731656 D RGD:2317276|PMID:18652896 20100325 RGD protein:decreased expression:brain cortex (human) 1616768 Tmed10 transmembrane p24 trafficking protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616769 Nufip2 nuclear FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1606255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1616769 Nufip2 nuclear FMR1 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:0112376 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B15 ISO RGD:1349412 D RGD:7240710 20200902 OMIM 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:0112376 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B15 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type b, 15 PMID:31469168 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:9006227 Congenital Disorder of Glycosylation Type 1O ISO RGD:1349412 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:9006227 Congenital Disorder of Glycosylation Type 1O ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1O | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY, LIMB-GIRDLE, DPM3-RELATED PMID:19576565|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803818|PMID:29246662|PMID:30931530|PMID:31266720|PMID:31469168 1616770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616771 Pdrg1 p53 and DNA damage regulated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616771 Pdrg1 p53 and DNA damage regulated 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1349373 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1616772 Uckl1 uridine-cytidine kinase 1-like 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1616772 Uckl1 uridine-cytidine kinase 1-like 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1616772 Uckl1 uridine-cytidine kinase 1-like 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1616772 Uckl1 uridine-cytidine kinase 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616773 Cebpzos CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), zeta, opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7380495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616775 Ecscr endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1616775 Ecscr endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616775 Ecscr endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:0110541 autosomal dominant nonsyndromic deafness 1 ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 1, WITH OR WITHOUT THROMBOCYTOPENIA PMID:28492532 1616775 Ecscr endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1616775 Ecscr endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616775 Ecscr endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616775 Ecscr endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616776 Trir telomerase RNA component interacting RNase gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1604305 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1616776 Trir telomerase RNA component interacting RNase gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1604305 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1616776 Trir telomerase RNA component interacting RNase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1604305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1616776 Trir telomerase RNA component interacting RNase gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1604305 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1616777 Tmem109 transmembrane protein 109 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1601968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1616777 Tmem109 transmembrane protein 109 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601968 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616777 Tmem109 transmembrane protein 109 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616779 Tomm5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1616779 Tomm5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1616779 Tomm5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1616779 Tomm5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616779 Tomm5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1616779 Tomm5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1616780 Dcdc2c doublecortin domain containing 2C gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:4144303 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:25741868 1616781 Vps51 VPS51 GARP complex subunit gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1616781 Vps51 VPS51 GARP complex subunit gene DOID:0112332 pontocerebellar hypoplasia type 13 ISO RGD:1351540 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1616781 Vps51 VPS51 GARP complex subunit gene DOID:0112332 pontocerebellar hypoplasia type 13 ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 13 PMID:25741868|PMID:30624672|PMID:31207318 1616781 Vps51 VPS51 GARP complex subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1616781 Vps51 VPS51 GARP complex subunit gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1616781 Vps51 VPS51 GARP complex subunit gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1616781 Vps51 VPS51 GARP complex subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1616781 Vps51 VPS51 GARP complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616782 Ccdc137 coiled-coil domain containing 137 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1625086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 1616782 Ccdc137 coiled-coil domain containing 137 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616785 Cmtm5 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1616785 Cmtm5 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616785 Cmtm5 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 1616785 Cmtm5 CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1616786 Mrpl42 mitochondrial ribosomal protein L42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616787 Fam220a family with sequence similarity 220, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616788 Cinp cyclin dependent kinase 2 interacting protein gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1602222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1616788 Cinp cyclin dependent kinase 2 interacting protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602222 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26539891 1616789 Rnpc3 RNA-binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency PMID:24480542|PMID:29255062 1616789 Rnpc3 RNA-binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome PMID:25741868 1616789 Rnpc3 RNA-binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616789 Rnpc3 RNA-binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1616789 Rnpc3 RNA-binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616789 Rnpc3 RNA-binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:9009240 Isolated Growth Hormone Deficiency Type V ISO RGD:1350307 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616789 Rnpc3 RNA-binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:9009240 Isolated Growth Hormone Deficiency Type V ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED OR ISOLATED, 7 PMID:24480542|PMID:25741868|PMID:29255062|PMID:32462814|PMID:33650182 1616790 Med29 mediator complex subunit 29 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351639 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1616790 Med29 mediator complex subunit 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616790 Med29 mediator complex subunit 29 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351639 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute aortic dissection PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12417550|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939|PMID:34281165 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26838787|PMID:28492532|PMID:29961567 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9000442 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 10 ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 10 | ClinVar Annotator: match by term: LOX-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: LOX-related disorders PMID:12417550|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25017124|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:29086201|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:31211624|PMID:31506931|PMID:32860008|PMID:33648514|PMID:34281165|PMID:9536098 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emphysema PMID:25741868 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion PMID:25741868 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939 1616791 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary emphysema PMID:25741868 1616792 Med18 mediator complex subunit 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616794 Glod4 glyoxalase domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616795 Lima1 LIM domain and actin binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616796 Map3k20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1616796 Map3k20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1601997 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPLIT-HAND DEFORMITY PMID:26755636 1616796 Map3k20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:0090021 split hand-foot malformation 1 ISO RGD:1601997 D RGD:8554872 20190604 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split-hand/foot malformation 1 PMID:26755636 1616796 Map3k20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1601997 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1616796 Map3k20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:0111221 centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion ISO RGD:1601997 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616796 Map3k20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:0111221 centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion ISO RGD:1601997 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion PMID:16760198|PMID:25741868|PMID:27816943|PMID:28492532 1616796 Map3k20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616796 Map3k20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:9008338 Split-Foot Malformation with Mesoaxial Polydactyly ISO RGD:1601997 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616796 Map3k20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:9008338 Split-Foot Malformation with Mesoaxial Polydactyly ISO RGD:1601997 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly PMID:25741868|PMID:26755636|PMID:28492532 1616801 Mrps22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532 1616801 Mrps22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:0080499 ovarian dysgenesis 7 ISO RGD:1353996 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616801 Mrps22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:0080499 ovarian dysgenesis 7 ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 7 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29566152|PMID:31042289 1616801 Mrps22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:0111473 combined oxidative phosphorylation deficiency 5 ISO RGD:1353996 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616801 Mrps22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:0111473 combined oxidative phosphorylation deficiency 5 ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia PMID:17576681|PMID:17873122|PMID:18539099|PMID:21189481|PMID:25663021|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752220|PMID:29096039|PMID:31683770|PMID:9536098 1616801 Mrps22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868 1616801 Mrps22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46 XX gonadal dysgenesis PMID:28492532|PMID:29566152 1616801 Mrps22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome 1616801 Mrps22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:29566152|PMID:31042289 1616801 Mrps22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1616801 Mrps22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:9008540 46,XX Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46 XX gonadal dysgenesis PMID:28492532|PMID:29566152 1616801 Mrps22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 1616802 Nisch nischarin gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1315855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1616802 Nisch nischarin gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1616802 Nisch nischarin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1306950 D RGD:1581128|PMID:12021582 20150324 RGD 1616802 Nisch nischarin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315855 D RGD:1581128|PMID:12021582 20150324 RGD 1616802 Nisch nischarin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616802 Nisch nischarin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1315855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11486246|PMID:22613216 1616802 Nisch nischarin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1315855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11486246 1616802 Nisch nischarin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315855 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29912916 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1353403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18496552 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353403 D RGD:5147395|PMID:16947773 20110803 RGD 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1583578|RGD:1353403 D RGD:5147394|PMID:18639518 20110803 RGD protein:increased expression:multiple organs 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1353403 D RGD:5147391|PMID:21109726 20110803 RGD associated with Respiratory Tract Infections;DNA:SNP:enhancer:-1723C>G (rs1713239) (human) 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1583578 D RGD:5147393|PMID:20722035 20110803 RGD 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616803 Il20 interleukin 20 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 1616804 Klrc3 killer cell lectin-like receptor subfamily C, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:0050603 acheiropody IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:200500 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:0050603 acheiropody ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:0050603 acheiropody ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acheiropodia PMID:11090342|PMID:33863876 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:0111350 Laurin-Sandrow syndrome ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20141112 OMIM 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:0111350 Laurin-Sandrow syndrome ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20141209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laurin-Sandrow syndrome PMID:16059937|PMID:24456159 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:0111564 hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:0111564 hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tibia, hypoplasia or aplasia of, with polydactyly PMID:12837695|PMID:18156157|PMID:19847792|PMID:24777739|PMID:24965254|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:7726219|PMID:9950363 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:0111818 syndactyly type 4 ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:0111818 syndactyly type 4 ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 4 PMID:18417549|PMID:1849351|PMID:19847792 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:9001425 Triphalangeal Thumb ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb PMID:10937618|PMID:12837695|PMID:17152067|PMID:18463159|PMID:24777739|PMID:28492532|PMID:29651423 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYDACTYLY OF TRIPHALANGEAL THUMB | ClinVar Annotator: match by term: TRIPHALANGEAL THUMB-POLYDACTYLY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome PMID:10937618|PMID:12837695|PMID:17152067|PMID:17300748|PMID:18178630|PMID:18417549|PMID:18463159|PMID:19519794|PMID:20569257|PMID:24777739|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:8012392 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616805 Lmbr1 limb region 1 gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYDACTYLY OF TRIPHALANGEAL THUMB | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, preaxial II PMID:10937618|PMID:12837695|PMID:17152067|PMID:18463159|PMID:19519794|PMID:20569257|PMID:24777739|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:8012392 1616808 Or5p57 olfactory receptor family 5 subfamily P member 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:16199547|PMID:22522442|PMID:25274842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0110160 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T PMID:24088041|PMID:26633545 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 PMID:22522442|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:27083531|PMID:28492532 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:1318848 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22522442|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25274842|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27083531|PMID:27449489|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:22522442|PMID:24627108|PMID:25274842|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:27083531|PMID:28492532 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22522442|PMID:25274842|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:27083531|PMID:28492532|PMID:32376792 1616809 Dnajb2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616810 Gnasas1 GNAS antisense RNA 1 gene DOID:0080053 Albright's hereditary osteodystrophy ISO RGD:2300358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism Type IA PMID:25741868 1616810 Gnasas1 GNAS antisense RNA 1 gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:2300358 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616810 Gnasas1 GNAS antisense RNA 1 gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:2300358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism type 1B PMID:15592469|PMID:25741868 1616810 Gnasas1 GNAS antisense RNA 1 gene DOID:1858 McCune Albright syndrome ISO RGD:2300358 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: McCune-Albright syndrome PMID:25741868 1616810 Gnasas1 GNAS antisense RNA 1 gene DOID:4184 pseudohypoparathyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603233 | OMIM:612462 1616810 Gnasas1 GNAS antisense RNA 1 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:2300358 D RGD:11554173 20180904 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1616810 Gnasas1 GNAS antisense RNA 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300358 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616810 Gnasas1 GNAS antisense RNA 1 gene DOID:9000882 Pseudohypoparathyroidism Type IC ISO RGD:2300358 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism type 1C 1616811 Pcdh7 protocadherin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616812 Gatd3a glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 3A gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 1616812 Gatd3a glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 3A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1616812 Gatd3a glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616812 Gatd3a glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 3A gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1616812 Gatd3a glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616812 Gatd3a glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 3A gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1616812 Gatd3a glutamine amidotransferase like class 1 domain containing 3A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1616813 Islr immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1616813 Islr immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1616813 Islr immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1616813 Islr immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616813 Islr immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1616814 Vsnl1 visinin-like 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737420 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25806004 1616816 Mecr mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:733084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:31137067|PMID:32313153|PMID:32445240|PMID:9536098 1616816 Mecr mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616816 Mecr mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:9003458 DYSTONIA, CHILDHOOD-ONSET, WITH OPTIC ATROPHY AND BASAL GANGLIA ABNORMALITIES ISO RGD:733084 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616816 Mecr mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:9003458 DYSTONIA, CHILDHOOD-ONSET, WITH OPTIC ATROPHY AND BASAL GANGLIA ABNORMALITIES ISO RGD:733084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:31137067|PMID:32313153|PMID:32445240|PMID:33401012|PMID:9536098 1616819 Ss18l2 SS18, nBAF chromatin remodeling complex subunit like 2 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1347853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1616819 Ss18l2 SS18, nBAF chromatin remodeling complex subunit like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616820 Ddx3y DEAD box helicase 3, Y-linked gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1348882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 1616820 Ddx3y DEAD box helicase 3, Y-linked gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1348882 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1616820 Ddx3y DEAD box helicase 3, Y-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348882 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616822 Utp4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1322745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1616822 Utp4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1322745 D RGD:9068941 20220825 RGD North American Indian childhood cirrhosis, OMIM:604901, R565W PMID:12417987|REF_RGD_ID:1600653 1616822 Utp4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1322745 D RGD:9068941 20220825 RGD North American Indian childhood cirrhosis, OMIM:604901, R565W PMID:12417987|REF_RGD_ID:1600653 1616822 Utp4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616822 Utp4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:9006899 North American Indian Childhood Cirrhosis ISO RGD:1322745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary North American Indian childhood cirrhosis PMID:12417987|PMID:16225863|PMID:19732766|PMID:20385600|PMID:22916032|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532 1616823 Tex264 testis expressed gene 264 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:23535734 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353130 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:17392301 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353130 D RGD:7240710 20180418 OMIM 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:10721988|PMID:11574891|PMID:12090986|PMID:12676774|PMID:12972604|PMID:14630445|PMID:15082312|PMID:15098033|PMID:15319288|PMID:15550482|PMID:15886322|PMID:16332973|PMID:17460043|PMID:17640862|PMID:18931339|PMID:19095616|PMID:19835419|PMID:20022961|PMID:20193600|PMID:21844345|PMID:21931702|PMID:22341970|PMID:24033266|PMID:24763404|PMID:25612863|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:27192671|PMID:27622320|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:31265491 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353130 D RGD:2291970|PMID:14614009 20080407 RGD DNA:amplification:prostate gland 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1353130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353130 D RGD:2291986|PMID:17644139 20080710 RGD RNA:increased expression:urine 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1353130 D RGD:2291967|PMID:16104909 20080407 RGD RNA:increased expression:urinary bladder 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:11476 osteoporosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166710 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1353130 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:12090986|PMID:12676774|PMID:12972604|PMID:15082312|PMID:15098033|PMID:15319288|PMID:15550482|PMID:17640862|PMID:19095616|PMID:19835419|PMID:20022961|PMID:21844345|PMID:22341970|PMID:24033266|PMID:25612863|PMID:25741868|PMID:28492532 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353130 D RGD:2291973|PMID:11051224 20080407 RGD RNA:increased expression:serum 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1353130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16051514 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353130 D RGD:152995261|PMID:25231748 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs10936599|rs12696304 (human) 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353130 D RGD:2291969|PMID:14654933 20080407 RGD RNA:increased expression:plasma 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:1353130 D RGD:2291966|PMID:16172460 20080407 RGD 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353130 D RGD:2291974|PMID:10570439 20080407 RGD RNA:increased expression:ureter urothelium 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1353130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785587 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1353130 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:10721988|PMID:21844345|PMID:28492532 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1353130 D RGD:2291965|PMID:16841302 20080407 RGD 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1353130 D RGD:2291971|PMID:12237877 20080407 RGD RNA:increased expression:breast 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:10721988|PMID:14630445|PMID:15082312|PMID:15886322|PMID:17460043|PMID:20193600|PMID:21844345|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28192371|PMID:28492532 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353130 D RGD:2291972|PMID:11156238 20080407 RGD RNA:decreased expression:kidney 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1353130 D RGD:152977753|PMID:10498642 20220602 RGD RNA:increased expression:hepatocyte,biliary epithelium. 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1353130 D RGD:2291968|PMID:15793301 20080407 RGD DNA:amplification:uterine cervix, epithelial cell 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:9000785 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 2 ISO RGD:1353130 D RGD:7240710 20150617 OMIM 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:9000785 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 2 ISO RGD:1353130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2 PMID:12090986|PMID:12676774|PMID:12972604|PMID:14630445|PMID:15082312|PMID:15098033|PMID:15319288|PMID:17392301|PMID:17640862|PMID:18753630|PMID:19760749|PMID:20022961|PMID:21844345|PMID:21931702|PMID:22341970|PMID:24033266|PMID:24763404|PMID:25612863|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:30426156|PMID:31265491 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:9000981 Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1353130 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16520278 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353130 D RGD:2298557|PMID:14532990 20080711 RGD 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353130 D RGD:2291964|PMID:17054308 20080407 RGD DNA:amplification:uterine cervix 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353130 D RGD:2291969|PMID:14654933 20080407 RGD RNA:increased expression:plasma 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2291975|PMID:9857231 20080407 RGD RNA:increased expression:mammary gland 1616824 Terc telomerase RNA component gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1353130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16051514 1616825 Slbp stem-loop binding protein gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1350910 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30695021 1616825 Slbp stem-loop binding protein gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1350910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1616825 Slbp stem-loop binding protein gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1350910 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30695021 1616825 Slbp stem-loop binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616825 Slbp stem-loop binding protein gene DOID:9006597 Retinal Dysplasia ISO RGD:1350910 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30695021 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868|PMID:28492532 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:20635359|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:23892090|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:33436942|PMID:9536098 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15979919|PMID:16327884|PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:20635359|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:23892090|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:33436942|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946|PMID:9536098 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15979919|PMID:16199547|PMID:16327884|PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:28857439|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:31980905|PMID:32123317|PMID:33416497|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946|PMID:9536098 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0060811 syndromic X-linked intellectual disability Turner type ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked syndromic, Turner type PMID:25741868|PMID:28492532 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1342955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9284043 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:28492532 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15979919|PMID:16327884|PMID:19112531|PMID:21699693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1342955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23023332 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19114989|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980905|PMID:33416497|PMID:33436942 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:28492532 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23023332|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:33416497 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1342955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9284043 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:25741868|PMID:28492532 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1342955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23023332 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1342955 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15979919|PMID:16199547|PMID:16327884|PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:28857439|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:31980905|PMID:32123317|PMID:33416497|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946|PMID:9536098 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1616826 Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1342955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9284043 1616827 Sin3b transcriptional regulator, SIN3B (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616828 St6galnac4 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1616828 St6galnac4 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1616828 St6galnac4 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1616828 St6galnac4 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1616828 St6galnac4 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1616828 St6galnac4 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532 1616828 St6galnac4 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616831 Sem1 SEM1, 26S proteasome complex subunit gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1349756 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18922899 1616831 Sem1 SEM1, 26S proteasome complex subunit gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349756 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1616832 Shcbp1 Shc SH2-domain binding protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354140 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1616832 Shcbp1 Shc SH2-domain binding protein 1 gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1354140 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27572315 1616832 Shcbp1 Shc SH2-domain binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616832 Shcbp1 Shc SH2-domain binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1616834 Zfp106 zinc finger protein 106 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343281 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1616834 Zfp106 zinc finger protein 106 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1616834 Zfp106 zinc finger protein 106 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616834 Zfp106 zinc finger protein 106 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343281 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1616837 Prm3 protamine 3 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1345034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1616837 Prm3 protamine 3 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1345034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1616837 Prm3 protamine 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1345034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1616837 Prm3 protamine 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment IMP D RGD:40902819|PMID:15670795 20201210 RGD 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IDA D RGD:10395344|PMID:24315369 20150902 RGD protein:increased threonine phosphorylation:hippocampus 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345835 D RGD:10395348|PMID:15567511 20150902 RGD 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease IDA D RGD:10395345|PMID:11468270 20150902 RGD 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1345835 D RGD:10395345|PMID:11468270 20150902 RGD 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1345835 D RGD:10395348|PMID:15567511 20150902 RGD 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345835 D RGD:10395348|PMID:15567511 20150902 RGD 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1345835 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16492139 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1345835 D RGD:40902828|PMID:11861827 20201213 RGD 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:3298 vaccinia severity IMP D RGD:40902818|PMID:11967338 20201210 RGD 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:3298 vaccinia susceptibility IMP D RGD:40902816|PMID:20943971 20201210 RGD 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345835 D RGD:2301741|PMID:12675919 20081030 RGD protein:increased expression:spinal cord 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:3402 D RGD:38549370|PMID:32209028 20200901 RGD protein:increased expression:lung 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32197074 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:1345835 D RGD:10395347|PMID:19151623 20150902 RGD 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1345835 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345835 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1345835 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868|PMID:32197074 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:9003110 LEUKOENCEPHALOPATHY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND EPISODIC NEUROLOGIC REGRESSION SYNDROME ISO RGD:1345835 D RGD:7240710 20200715 OMIM 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:9003110 LEUKOENCEPHALOPATHY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND EPISODIC NEUROLOGIC REGRESSION SYNDROME ISO RGD:1345835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, developmental delay, and episodic neurologic regression syndrome PMID:25741868|PMID:32197074|PMID:33236446|PMID:33553620|PMID:35146068 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections IMP D RGD:40902809|PMID:21636578 20201210 RGD 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:9007930 Dystonia 33 ISO RGD:1345835 D RGD:7240710 20220112 OMIM 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:9007930 Dystonia 33 ISO RGD:1345835 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 33 PMID:25741868|PMID:33236446|PMID:33866603|PMID:35146068 1616839 Eif2ak2 eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345835 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32197074 1616840 Myl4 myosin, light polypeptide 4 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1350723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:27066836|PMID:28492532|PMID:29080865 1616840 Myl4 myosin, light polypeptide 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350723 D RGD:40902867|PMID:29080865 20210204 RGD human gene in rat model 1616840 Myl4 myosin, light polypeptide 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1591197 D RGD:40902867|PMID:29080865 20210204 RGD 1616840 Myl4 myosin, light polypeptide 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 1616840 Myl4 myosin, light polypeptide 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616840 Myl4 myosin, light polypeptide 4 gene DOID:9002195 Atrial Dilation and Standstill susceptibility ISO RGD:1350723 D RGD:40902867|PMID:29080865 20210204 RGD DNA:missense mutation:cds (c.31G>A, p.E11K) (human) 1616840 Myl4 myosin, light polypeptide 4 gene DOID:9005256 Familial Atrial Fibrillation 18 ISO RGD:1350723 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616840 Myl4 myosin, light polypeptide 4 gene DOID:9005256 Familial Atrial Fibrillation 18 ISO RGD:1350723 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25807286|PMID:27066836|PMID:27742809|PMID:28492532|PMID:29080865|PMID:9536098 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1345305 D RGD:9068941 20220825 RGD Carney complex variant, OMIM:608837, DNA:point mutation:exon:R674Q PMID:15282353|REF_RGD_ID:1600548 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:0111596 distal arthrogryposis type 1 ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE I PMID:25741868 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:25741868 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:0111603 distal arthrogryposis type 7 ISO RGD:1345305 D RGD:12914760|PMID:17041932 20170712 RGD DNA:missense mmutation:cds:c.2021G > A(p.R674Q)(human) 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:0111603 distal arthrogryposis type 7 ISO RGD:1345305 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:0111603 distal arthrogryposis type 7 ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dutch-Kentucky syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hecht syndrome PMID:12800911|PMID:15282353|PMID:15590965|PMID:1600999|PMID:17041932|PMID:18049072|PMID:18414213|PMID:20949528|PMID:25305228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4443857|PMID:4837286 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1345305 D RGD:9068941 20220825 RGD Carney complex variant, OMIM:608837, DNA:point mutation:exon:R674Q PMID:15282353|REF_RGD_ID:1600548 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:9000219 Carney Complex Variant ISO RGD:1345305 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:9000219 Carney Complex Variant ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney complex variant PMID:12800911|PMID:15282353|PMID:15590965|PMID:1600999|PMID:17041932|PMID:18049072|PMID:20949528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4443857|PMID:4837286 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1616841 Myh8 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1345305 D RGD:12914761|PMID:3513005 20170712 RGD protein:increased expression:muscle: 1616842 Myh4 myosin, heavy polypeptide 4, skeletal muscle gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1323747 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 1616842 Myh4 myosin, heavy polypeptide 4, skeletal muscle gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3139 D RGD:9686059|PMID:14973145 20150128 RGD 1616842 Myh4 myosin, heavy polypeptide 4, skeletal muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616842 Myh4 myosin, heavy polypeptide 4, skeletal muscle gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3139 D RGD:9686065|PMID:25060722 20150129 RGD associated with Heart Failure;protein:decreased expression:diaphragm 1616843 Myh2 myosin, heavy polypeptide 2, skeletal muscle, adult gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1347033 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1616843 Myh2 myosin, heavy polypeptide 2, skeletal muscle, adult gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1347033 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion Body Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:11114175|PMID:11889243|PMID:15548556|PMID:15741996|PMID:16130113|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20418530|PMID:22349865|PMID:22406018|PMID:23388406|PMID:23489661|PMID:24033266|PMID:24193343|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29934118|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:32578970|PMID:33250842|PMID:9536098 1616843 Myh2 myosin, heavy polypeptide 2, skeletal muscle, adult gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:1347033 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy 3 PMID:16199547|PMID:20418530|PMID:23388406|PMID:24033266|PMID:24193343|PMID:25741868|PMID:28492532 1616843 Myh2 myosin, heavy polypeptide 2, skeletal muscle, adult gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1347033 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 1616843 Myh2 myosin, heavy polypeptide 2, skeletal muscle, adult gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347033 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1616843 Myh2 myosin, heavy polypeptide 2, skeletal muscle, adult gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1347033 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868 1616844 Usp34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318847 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1616844 Usp34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:0060415 chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome ISO RGD:1318847 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome 1616844 Usp34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1318847 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:28492532 1616844 Usp34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318847 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1616844 Usp34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616845 Commd1 COMM domain containing 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1323402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22216203 1616845 Commd1 COMM domain containing 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1323402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17919502 1616845 Commd1 COMM domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323402 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1616845 Commd1 COMM domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616845 Commd1 COMM domain containing 1 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:12302435 D RGD:9068941 20230427 OMIA Copper toxicosis, COMMD1-related PMID:10384054|PMID:10442980|PMID:10585777|PMID:10772489|PMID:10803990|PMID:10818210|PMID:10901220|PMID:11234968|PMID:11393371|PMID:11809725|PMID:12450209|PMID:12547404|PMID:12648098|PMID:12816967|PMID:12925897|PMID:1380748|PMID:14568250|PMID:15028882|PMID:15205742|PMID:15566097|PMID:16293123|PMID:16649058|PMID:16868807|PMID:17099181|PMID:17355395|PMID:17572118|PMID:18305350|PMID:22029820|PMID:22879914|PMID:24758744|PMID:31179308|PMID:31504675|PMID:31557851|PMID:32053895|PMID:33129558|PMID:3343179|PMID:33668783|PMID:37038639|PMID:6639527|PMID:6710813|PMID:6869968|PMID:6939891|PMID:7065120|PMID:7114265|PMID:7212417|PMID:8432554|PMID:8989491|PMID:9587195|PMID:9949209 1616845 Commd1 COMM domain containing 1 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1323402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 1616845 Commd1 COMM domain containing 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1323402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583003 1616845 Commd1 COMM domain containing 1 gene DOID:9006855 Dog Diseases ISO RGD:1323402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17919502 1616845 Commd1 COMM domain containing 1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1323402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914|PMID:25053573 1616851 Mtx1 metaxin 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1616851 Mtx1 metaxin 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1616851 Mtx1 metaxin 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1616851 Mtx1 metaxin 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1616851 Mtx1 metaxin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1616851 Mtx1 metaxin 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1616851 Mtx1 metaxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616851 Mtx1 metaxin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1616852 Klf12 Kruppel-like transcription factor 12 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319416 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1616852 Klf12 Kruppel-like transcription factor 12 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1319416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1616852 Klf12 Kruppel-like transcription factor 12 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1616852 Klf12 Kruppel-like transcription factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616853 Kcnu1 potassium channel, subfamily U, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616853 Kcnu1 potassium channel, subfamily U, member 1 gene DOID:9003192 Spermatogenic Failure 79 ISO RGD:1348220 D RGD:7240710 20230125 OMIM 1616853 Kcnu1 potassium channel, subfamily U, member 1 gene DOID:9003192 Spermatogenic Failure 79 ISO RGD:1348220 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 79 PMID:34980136|PMID:35551387 1616853 Kcnu1 potassium channel, subfamily U, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348220 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1616862 Mnx1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1344566 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 1616862 Mnx1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1344566 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616862 Mnx1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1344566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:11528505|PMID:16906559|PMID:18449898|PMID:24095820|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29401559|PMID:32571425|PMID:33836786|PMID:7550324|PMID:9843207 1616862 Mnx1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344566 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616862 Mnx1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29401559 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:28492532 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cardiac atrium morphology PMID:25741868 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome IAGP D RGD:13592920 20201119 MouseDO OMIM:265380 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1348211 D RGD:7240710 20160127 OMIM 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins | ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia PMID:15520767|PMID:19500772|PMID:23505205|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27071622|PMID:27439648|PMID:28469849|PMID:28492532|PMID:30380203 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20160607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension PMID:19500772|PMID:19592680|PMID:19812545|PMID:20425831|PMID:22766610|PMID:23034409|PMID:23074687|PMID:23335808|PMID:23505205|PMID:23943206|PMID:24033266|PMID:24842713|PMID:26462560 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER association PMID:2629409|PMID:26294094 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:25741868 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:1348211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18421012 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:1348211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18421012 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1348211 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27663689 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:9000179 Infantile Hypertrophic Pyloric Stenosis 5 ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyloric stenosis, infantile hypertrophic, 5 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:9000807 Megaduodenum ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal megacystis PMID:25741868 1616863 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348211 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1616865 Hells helicase, lymphoid specific gene DOID:0090011 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4 ISO RGD:1346644 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1616865 Hells helicase, lymphoid specific gene DOID:0090011 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4 ISO RGD:1346644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4 PMID:21596365|PMID:25741868|PMID:26216346|PMID:28492532 1616865 Hells helicase, lymphoid specific gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1346644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1616865 Hells helicase, lymphoid specific gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1346644 D RGD:13702468|PMID:28042322 20180718 RGD 1616865 Hells helicase, lymphoid specific gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1346644 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1616865 Hells helicase, lymphoid specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616865 Hells helicase, lymphoid specific gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1616865 Hells helicase, lymphoid specific gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10402190|PMID:15105378 20151019 RGD 1616865 Hells helicase, lymphoid specific gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1346644 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1616867 Esx1 extraembryonic, spermatogenesis, homeobox 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350335 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1616867 Esx1 extraembryonic, spermatogenesis, homeobox 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350335 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616867 Esx1 extraembryonic, spermatogenesis, homeobox 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1350335 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530 1616867 Esx1 extraembryonic, spermatogenesis, homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616868 Ces3b carboxylesterase 3B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735260 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1616868 Ces3b carboxylesterase 3B gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:735260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1616868 Ces3b carboxylesterase 3B gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:735260 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1616868 Ces3b carboxylesterase 3B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1616868 Ces3b carboxylesterase 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616868 Ces3b carboxylesterase 3B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 1616868 Ces3b carboxylesterase 3B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1616869 Chl1 cell adhesion molecule L1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12812975 1616869 Chl1 cell adhesion molecule L1-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346370 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616869 Chl1 cell adhesion molecule L1-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346370 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1616869 Chl1 cell adhesion molecule L1-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11986985|PMID:15653271 1616869 Chl1 cell adhesion molecule L1-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346370 D RGD:1358505|PMID:11986985 20150216 RGD 1616869 Chl1 cell adhesion molecule L1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1616869 Chl1 cell adhesion molecule L1-like gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620122 D RGD:6483045|PMID:21337374 20120511 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) 1616869 Chl1 cell adhesion molecule L1-like gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO GRD:620122 D RGD:6483040|PMID:21452236 20120510 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) 1616869 Chl1 cell adhesion molecule L1-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346370 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1616870 Ovgp1 oviductal glycoprotein 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1349339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 1616870 Ovgp1 oviductal glycoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616871 Ces1g carboxylesterase 1G gene DOID:1168 familial hyperlipidemia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24597639 1616871 Ces1g carboxylesterase 1G gene DOID:9452 fatty liver disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24597639 1616871 Ces1g carboxylesterase 1G gene DOID:9970 obesity EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24597639 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:12515255|PMID:28041643 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1319792 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29207047 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10090887|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27014590|PMID:27535533|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27820952|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0050664 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Bietti tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy PMID:10958761|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9054934 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:16103129|PMID:20335603|PMID:22427542|PMID:22968130|PMID:23134348|PMID:23755871|PMID:23940504|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25346251|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:30060493|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:32783370|PMID:33546218|PMID:9054934|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:248200 | OMIM:600110 | OMIM:603786 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1319792 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10509673|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10874631|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11527935|PMID:11673412|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11818392|PMID:11846518|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12202497|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:12962493|PMID:14517951|PMID:14709597|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:16917483|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17893657|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19339744|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20108432|PMID:20128570|PMID:20335603|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22395892|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23424971|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24550365|PMID:24585425|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25884411|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26047050|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28166811|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29526278|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29847635|PMID:29847639|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30945053|PMID:31129250|PMID:31144483|PMID:31456290|PMID:31576780|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31814693|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10509673|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10874631|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11673412|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11818392|PMID:11846518|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12202497|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:12962493|PMID:14517951|PMID:14709597|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:16917483|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17893657|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19339744|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20108432|PMID:20128570|PMID:20335603|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20801516|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22395892|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23424971|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24550365|PMID:24585425|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25884411|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26047050|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26743751|PMID:26764160|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:26992781|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29526278|PMID:29555955|PMID:29625472|PMID:29641573|PMID:29847635|PMID:29847639|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30578500|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30820146|PMID:30834176|PMID:30903310|PMID:30945053|PMID:31129250|PMID:31144483|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31576780|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814693|PMID:31814694|PMID:31884623|PMID:31934596|PMID:31968401|PMID:32036094|PMID:32141364|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32627976|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:32821503|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33732702|PMID:34008892|PMID:34214897|PMID:35608843|PMID:8533764|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0110015 age related macular degeneration 2 ISO RGD:1319792 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0110015 age related macular degeneration 2 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 2 | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 2, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 2 PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20128570|PMID:20404325|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24550365|PMID:24585425|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25412400|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27032803|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30945053|PMID:31212395|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31766579|PMID:32036094|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32821503|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34214897|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0110026 age related macular degeneration 14 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, REDUCED RISK OF PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:15516930|PMID:16400609|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19217903|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:22589445|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24409374|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:9054934|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0110354 retinitis pigmentosa 19 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601718 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0110354 retinitis pigmentosa 19 ISO RGD:1319792 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0110354 retinitis pigmentosa 19 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 19 PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10874631|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11846518|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20128570|PMID:20554613|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22395892|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24585425|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27775217|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30337596|PMID:30576320|PMID:30578500|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30834176|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31766579|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32821503|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34214897|PMID:9054934|PMID:9070931|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9425888|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 5 PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:12037008|PMID:12796258|PMID:16103129|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20696155|PMID:21786275|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661473|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:27535533|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0111013 cone-rod dystrophy 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604116 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0111013 cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:1319792 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:0111013 cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 3 PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10509673|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11673412|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20128570|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26047050|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27032803|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27596865|PMID:27775217|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28355279|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847639|PMID:29847651|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30820146|PMID:30834176|PMID:30902645|PMID:31129250|PMID:31212395|PMID:31318848|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31766579|PMID:32141364|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32821503|PMID:32845050|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34214897|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968212 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319792 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32845050|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32845050|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1319792 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9466990|REF_RGD_ID:1598552 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:10871 age related macular degeneration ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age-related macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, SENILE | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20128570|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24585425|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25412400|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27032803|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30945053|PMID:31212395|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31766579|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32821503|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34214897|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:11527935|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:33546218 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness PMID:10090887|PMID:10711710|PMID:10958761|PMID:11527935|PMID:11687513|PMID:19074458|PMID:21873672|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24342785|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:25922843|PMID:26103963|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:30834176|PMID:31522899|PMID:31766579|PMID:33546218|PMID:9781034 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1319792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968212 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10458172|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10874631|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20960624|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26229699|PMID:26261413|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:32036094|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1319792 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9295268|REF_RGD_ID:1598551 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:15516930|PMID:16400609|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19265867|PMID:20981092|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:9054934 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:16103129|PMID:16400609|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20029649|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21786275|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661473|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23953153|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25474345|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27535533|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9536098|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:7829710|PMID:19553623 20140122 RGD 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1319792 D RGD:7829712|PMID:22661473 20140122 RGD DNA:mutation:exon:p.G1961E 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:7829713|PMID:16546111 20140122 RGD DNA:mutations:cds: 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10509673|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11818392|PMID:11846518|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:12962493|PMID:14517951|PMID:14709597|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:16896346|PMID:16917483|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17893657|PMID:17932850|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19339744|PMID:19352439|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20404325|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20852892|PMID:20960624|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21296825|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22395892|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23341817|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24550365|PMID:24632595|PMID:24677105|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25681002|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26047050|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28147405|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29526278|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29975949|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30337596|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30820146|PMID:30834176|PMID:30903310|PMID:31015497|PMID:31144483|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31397521|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31884623|PMID:31934596|PMID:31968401|PMID:32016942|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32627976|PMID:32783370|PMID:32821503|PMID:33090715|PMID:33129279|PMID:33223529|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33546218 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:33691693|PMID:33732702|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:8533764|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:15516930|PMID:16400609|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19265867|PMID:20981092|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:9054934 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 3 PMID:25741868|PMID:28492532 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9000341 Concentric Annular Macular Dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:7829711|PMID:18024811 20140122 RGD DNA:mutations:multiple: 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9000341 Concentric Annular Macular Dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, concentric annular PMID:10090887|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:15614537|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:20696155|PMID:22264887|PMID:22328824|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:24342785|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:26261413|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27775217|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29925512|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:32235935|PMID:33546218 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:15192030|PMID:16199547|PMID:24550365|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31212395 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9005690 Mandibulofacial Dysostosis with Mental Deficiency ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibulofacial dysostosis with mental deficiency PMID:10396622|PMID:11017087|PMID:11527935|PMID:11726554|PMID:15579991|PMID:16682602|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:23419329|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 IMP D RGD:7815046|PMID:18463687 20140121 RGD 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1319792 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Generalized choriocapillaris dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10509673|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10874631|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11673412|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11818392|PMID:11846518|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12202497|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:12962493|PMID:14517951|PMID:14709597|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:16917483|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17893657|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19339744|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20108432|PMID:20128570|PMID:20335603|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20801516|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22395892|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23424971|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24550365|PMID:24585425|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25884411|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26047050|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26743751|PMID:26764160|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:26992781|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27628848|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29526278|PMID:29555955|PMID:29625472|PMID:29641573|PMID:29847635|PMID:29847639|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30820146|PMID:30834176|PMID:30903310|PMID:30945053|PMID:31015497|PMID:31129250|PMID:31144483|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31576780|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814693|PMID:31814694|PMID:31884623|PMID:31934596|PMID:32036094 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Generalized choriocapillaris dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:32141364|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32627976|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:32821503|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33732702|PMID:34008892|PMID:34214897|PMID:35608843|PMID:8533764|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 susceptibility ISO RGD:1319792 D RGD:7815045|PMID:22328824 20140121 RGD DNA:mutations:multiple: 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 susceptibility ISO RGD:1319792 D RGD:7829716|PMID:24342785 20140122 RGD DNA:mutation:exon:c.2041C>T(human) 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 treatment ISO RGD:1319792 D RGD:7815046|PMID:18463687 20140121 RGD 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:11017087|PMID:11527935|PMID:19265867|PMID:22264887|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29925512|PMID:30576320|PMID:33546218|PMID:9054934 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9008818 Retinal Dystrophy, Early Onset Severe ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, early-onset severe PMID:10958761|PMID:11385708|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9973280 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1319792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436469 1616873 Abca4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 gene DOID:9335 scotoma ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central scotoma PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085 1616885 Gm9881 predicted gene 9881 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1616885 Gm9881 predicted gene 9881 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1616885 Gm9881 predicted gene 9881 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1616885 Gm9881 predicted gene 9881 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1616885 Gm9881 predicted gene 9881 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616885 Gm9881 predicted gene 9881 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1616885 Gm9881 predicted gene 9881 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1616885 Gm9881 predicted gene 9881 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1616922 Myh15 myosin, heavy chain 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1616922 Myh15 myosin, heavy chain 15 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1348086 D RGD:2317145|PMID:18073581 20100316 RGD DNA:snp:exon:EX28T>C rs3900940 (human) 1616922 Myh15 myosin, heavy chain 15 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1348086 D RGD:2317144|PMID:19752551 20100316 RGD DNA:snp:exon:EX28T>C rs3900940 (human) 1616955 Atg4a autophagy related 4A, cysteine peptidase gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1604759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1616955 Atg4a autophagy related 4A, cysteine peptidase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604759 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1616955 Atg4a autophagy related 4A, cysteine peptidase gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1604759 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome 1616955 Atg4a autophagy related 4A, cysteine peptidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604759 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1616955 Atg4a autophagy related 4A, cysteine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617018 Sec14l5 SEC14-like lipid binding 5 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1605420 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 1617018 Sec14l5 SEC14-like lipid binding 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617027 Sdr39u1 short chain dehydrogenase/reductase family 39U, member 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1617027 Sdr39u1 short chain dehydrogenase/reductase family 39U, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617027 Sdr39u1 short chain dehydrogenase/reductase family 39U, member 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319586 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1617027 Sdr39u1 short chain dehydrogenase/reductase family 39U, member 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319586 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1617043 Marchf10 membrane associated ring-CH-type finger 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601818 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617055 Hs3st4 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617055 Hs3st4 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 4 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1352921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1617066 Gm6760 predicted gene 6760 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606617 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617066 Gm6760 predicted gene 6760 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1606617 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 1617066 Gm6760 predicted gene 6760 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606617 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617066 Gm6760 predicted gene 6760 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617076 Lekr1 leucine, glutamate and lysine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617087 Mageb16-ps1 MAGE family member B16, pseudogene 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617087 Mageb16-ps1 MAGE family member B16, pseudogene 1 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 1617087 Mageb16-ps1 MAGE family member B16, pseudogene 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617087 Mageb16-ps1 MAGE family member B16, pseudogene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617087 Mageb16-ps1 MAGE family member B16, pseudogene 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617087 Mageb16-ps1 MAGE family member B16, pseudogene 1 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1617091 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1617091 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1617091 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1617091 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617091 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617091 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1617091 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 1617091 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628634 D RGD:1641829|PMID:15854142 20070823 RGD 1617115 Klf14 Kruppel-like transcription factor 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343776 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617115 Klf14 Kruppel-like transcription factor 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617115 Klf14 Kruppel-like transcription factor 14 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1343776 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29632379 1617115 Klf14 Kruppel-like transcription factor 14 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343776 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29632379 1617115 Klf14 Kruppel-like transcription factor 14 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343776 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29632379 1617123 Etv3l ets variant 3-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603450 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617123 Etv3l ets variant 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617123 Etv3l ets variant 3-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603450 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617128 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2A PMID:28492532 1617128 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 1617128 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617128 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617128 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617128 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347090 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1617128 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617134 Erich6 glutamate rich 6 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1605578 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1617134 Erich6 glutamate rich 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617141 Defb22 defensin beta 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617144 Ccin calicin gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1617144 Ccin calicin gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1617144 Ccin calicin gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1617144 Ccin calicin gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1617144 Ccin calicin gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1617144 Ccin calicin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617144 Ccin calicin gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1617144 Ccin calicin gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1617144 Ccin calicin gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1617145 Rab44 RAB44, member RAS oncogene family gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1602152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1617148 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 15 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1617148 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 15 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1617148 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 15 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1617148 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 15 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532 1617148 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 15 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1617148 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 15 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1617148 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617154 Micos10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1617154 Micos10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1617154 Micos10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1617154 Micos10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1617154 Micos10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1617155 Trim63 tripartite motif-containing 63 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19168726 1617155 Trim63 tripartite motif-containing 63 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:22821932|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32451364|PMID:35273634 1617155 Trim63 tripartite motif-containing 63 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1617155 Trim63 tripartite motif-containing 63 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1617155 Trim63 tripartite motif-containing 63 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22821932|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32451364|PMID:35273634 1617155 Trim63 tripartite motif-containing 63 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1345707 D RGD:329812002|PMID:23972212 20230519 RGD mRNA, protein:increased expression:vastus lateralis 1617155 Trim63 tripartite motif-containing 63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22821932|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32451364|PMID:35273634 1617155 Trim63 tripartite motif-containing 63 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1345707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21139329 1617155 Trim63 tripartite motif-containing 63 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:619964 D RGD:633893|PMID:11679633 20110928 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius 1617155 Trim63 tripartite motif-containing 63 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19168726 1617155 Trim63 tripartite motif-containing 63 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:1345707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19168726 1617155 Trim63 tripartite motif-containing 63 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:619964 D RGD:14695084|PMID:24710205 20190725 RGD mRNA:increased expression:muscle 1617156 Frg2f1 FSHD region gene 2 family member 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1642830 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1617160 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1617160 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1617160 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1617160 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617160 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1617160 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1617160 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617160 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 1617161 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1617161 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16199547|PMID:16384845|PMID:18945719|PMID:22691581|PMID:25741868|PMID:26567084|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:31960617 1617161 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1617161 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1617161 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1617161 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617161 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9000342 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 2 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 PMID:25387261|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:32720985 1617161 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9001915 SHORT STATURE WITH NONSPECIFIC SKELETAL ABNORMALITIES ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with nonspecific skeletal abnormalities PMID:16384845|PMID:22691581|PMID:25741868|PMID:28492532 1617161 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1617161 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1617161 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1617164 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits gene DOID:0080070 mucolipidosis II alpha/beta IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:252500 1617164 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits gene DOID:0080070 mucolipidosis II alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:7240710 20161221 OMIM 1617164 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits gene DOID:0080070 mucolipidosis II alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type II PMID:15633164|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17034777|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20301730|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:22495880|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23773965|PMID:23926388|PMID:24033266|PMID:24045841|PMID:24060719|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24807205|PMID:25107912|PMID:25473036|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26274329|PMID:26633542|PMID:27180337|PMID:27239697|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28396763|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29140481|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:29966168|PMID:30105123|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31003007|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:31405983|PMID:31579991|PMID:31603145|PMID:31795562|PMID:31934135|PMID:32014045|PMID:32651481|PMID:32746448|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:9536098 1617164 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits gene DOID:0080071 mucolipidosis III alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617164 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits gene DOID:0080071 mucolipidosis III alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis, Type III Alpha/Beta | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26633542|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31934135|PMID:9536098 1617164 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits gene DOID:0080488 mucolipidosis ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis PMID:15633164|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:20301728|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:22495880|PMID:22570975|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23773965|PMID:23926388|PMID:24033266|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24798265|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:27662472|PMID:28095893|PMID:28396763|PMID:28492532|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30105123|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31130284|PMID:31579991|PMID:31934135|PMID:32651481|PMID:9536098 1617164 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:16465621|PMID:17576681|PMID:19617216|PMID:19938078|PMID:20301728|PMID:23192343|PMID:24045841|PMID:24550498|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:9536098 1617164 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits gene DOID:14415 Legg-Calve-Perthes disease ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legg-Calve-Perthes disease PMID:19617216|PMID:20301728|PMID:23566849|PMID:25505245|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:28492532 1617164 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHERRY RED SPOT--MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31934135|PMID:9536098 1617164 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26633542|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31934135|PMID:9536098 1617164 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16465621|PMID:17576681|PMID:19617216|PMID:25107912|PMID:25741868|PMID:26130485|PMID:28492532|PMID:30882951|PMID:9536098 1617164 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits gene DOID:9004041 Mucolipidosis III Alpha Beta, Atypical ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis III alpha/beta, atypical PMID:15633164|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1617166 Tektip1 tektin bundle interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301120 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617167 Tmprss9 transmembrane protease, serine 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20200402 MouseDO 1617167 Tmprss9 transmembrane protease, serine 9 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1319995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1617167 Tmprss9 transmembrane protease, serine 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1617167 Tmprss9 transmembrane protease, serine 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319995 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617167 Tmprss9 transmembrane protease, serine 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319995 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1617168 Hnrnph3 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617172 Nkain2 Na+/K+ transporting ATPase interacting 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617174 Akap7 A kinase (PRKA) anchor protein 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1350760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1617174 Akap7 A kinase (PRKA) anchor protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617178 Ndufa4l2 Ndufa4, mitochondrial complex associated like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617178 Ndufa4l2 Ndufa4, mitochondrial complex associated like 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1601990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1617178 Ndufa4l2 Ndufa4, mitochondrial complex associated like 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1601990 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 1617180 Tsbp1 testis expressed basic protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1617181 Taf9b TATA-box binding protein associated factor 9B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351331 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617181 Taf9b TATA-box binding protein associated factor 9B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351331 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617181 Taf9b TATA-box binding protein associated factor 9B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351331 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617181 Taf9b TATA-box binding protein associated factor 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617182 Zfp174 zinc finger protein 174 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1617182 Zfp174 zinc finger protein 174 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1617182 Zfp174 zinc finger protein 174 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1617182 Zfp174 zinc finger protein 174 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1617182 Zfp174 zinc finger protein 174 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1617182 Zfp174 zinc finger protein 174 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617183 Lca5l Leber congenital amaurosis 5-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345568 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617183 Lca5l Leber congenital amaurosis 5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617184 Nxpe3 neurexophilin and PC-esterase domain family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:0080941 acquired angioedema ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9734886 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:0111676 high molecular weight kininogen deficiency ISO RGD:1603713 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:0111676 high molecular weight kininogen deficiency ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High molecular weight kininogen deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Kininogen deficiency, total PMID:1202089|PMID:12576314|PMID:17522339|PMID:1968772|PMID:25741868|PMID:32202057|PMID:7901207 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7027322 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:1603713 D RGD:11059888|PMID:26098644 20160418 RGD protein:increased expression:serum 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11160071 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9734886 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:513486|PMID:3015452 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2535056 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9719496 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:2980 D RGD:10450565|PMID:20860667 20160418 RGD 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281941|PMID:3951883|PMID:10445233|PMID:10543429|PMID:16076651|PMID:20018876|PMID:29655911 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:2980 D RGD:11059893|PMID:5116037 20160418 RGD 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:2980 D RGD:11059896|PMID:1937926 20160418 RGD 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18054572 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :7965C>T (human) PMID:17065357|REF_RGD_ID:2311541 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2010815|PMID:2128375|PMID:3061568|PMID:7493622|PMID:7582491|PMID:7881729|PMID:9714424|PMID:9720808|PMID:10401557|PMID:10499367|PMID:10543429|PMID:15626726|PMID:16259764|PMID:16793879|PMID:18234883|PMID:21521205 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2980 D RGD:11059894|PMID:20868656 20160418 RGD 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9002291 Hereditary Angioedema 6 ISO RGD:1603713 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9002291 Hereditary Angioedema 6 ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 6 PMID:25741868|PMID:31087670|PMID:33114181 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2980 D RGD:11059895|PMID:1996642 20160418 RGD 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7027322 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1603713 D RGD:11059890|PMID:25472531 20160418 RGD DNA:SNP: :rs710446 (human) 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1371395|PMID:3034372 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1334354|PMID:2404862|PMID:6675575|PMID:9249246|PMID:10805402|PMID:14744816|PMID:16321614|PMID:18084312|PMID:21420289 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281941 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22693178 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1603713 D RGD:10411883|PMID:26159646 20151110 RGD DNA:SNP: :rs710446(human) 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9007251 Hyperesthesia ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8190269 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7623993 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20362651|PMID:30685357 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2535056|PMID:7856280 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death susceptibility ISO RGD:1603713 D RGD:10411885|PMID:19716087 20151110 RGD DNA:SNPs: : 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9622145 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:1603713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11837250 1617185 Kng2 kininogen 2 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy severity ISO RGD:1603713 D RGD:10411880|PMID:23808406 20151110 RGD protein:increased expression:vitreous,serum: 1617190 Trim56 tripartite motif-containing 56 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342742 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617190 Trim56 tripartite motif-containing 56 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617190 Trim56 tripartite motif-containing 56 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:1342742 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106 1617193 Enthd1 ENTH domain containing 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1617193 Enthd1 ENTH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617195 4930590J08Rik RIKEN cDNA 4930590J08 gene gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1343380 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1617195 4930590J08Rik RIKEN cDNA 4930590J08 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617198 Wee2 WEE1 homolog 2 (S. pombe) gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352233 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1617198 Wee2 WEE1 homolog 2 (S. pombe) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617198 Wee2 WEE1 homolog 2 (S. pombe) gene DOID:9009251 Oocyte Maturation Defect 5 ISO RGD:1352233 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617198 Wee2 WEE1 homolog 2 (S. pombe) gene DOID:9009251 Oocyte Maturation Defect 5 ISO RGD:1352233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 5 PMID:29606300|PMID:30628060 1617200 Lrrc43 leucine rich repeat containing 43 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602639 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617200 Lrrc43 leucine rich repeat containing 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617201 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1617201 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1605894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354437 1617201 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:25741868 1617201 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1617201 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0110596 primary ciliary dyskinesia 21 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615294 1617201 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0110596 primary ciliary dyskinesia 21 ISO RGD:1605894 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1617201 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0110596 primary ciliary dyskinesia 21 ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 21 PMID:12746204|PMID:16199547|PMID:23354437|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31270959|PMID:31701675|PMID:31960620 1617201 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1617201 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1617201 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:9000573 Spermatogenic Failure 80 ISO RGD:1605894 D RGD:7240710 20230215 OMIM 1617201 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:9000573 Spermatogenic Failure 80 ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 80 PMID:34169321 1617201 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:12746204|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23354437|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31270959|PMID:31701675|PMID:31960620|PMID:9536098 1617206 Txlng taxilin gamma gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347306 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617206 Txlng taxilin gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347306 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617206 Txlng taxilin gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617206 Txlng taxilin gamma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347306 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617207 Slc2a12 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617209 Tas2r136 taste receptor, type 2, member 136 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617210 Tas2r139 taste receptor, type 2, member 139 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617211 Gm867 predicted gene 867 gene DOID:0060214 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-2 ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTDALS2 PMID:28492532 1617211 Gm867 predicted gene 867 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 1617211 Gm867 predicted gene 867 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1617211 Gm867 predicted gene 867 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617211 Gm867 predicted gene 867 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617211 Gm867 predicted gene 867 gene DOID:9004598 Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, jokela type PMID:28492532 1617211 Gm867 predicted gene 867 gene DOID:9008878 MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ISOLATED, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant PMID:28492532 1617213 Ppp1r13l protein phosphatase 1, regulatory subunit 13 like gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1617213 Ppp1r13l protein phosphatase 1, regulatory subunit 13 like gene DOID:0050737 autosomal recessive disease IAGP D RGD:13592920 20190718 MouseDO 1617213 Ppp1r13l protein phosphatase 1, regulatory subunit 13 like gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347285 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19299014 1617213 Ppp1r13l protein phosphatase 1, regulatory subunit 13 like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347285 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28069640 1617213 Ppp1r13l protein phosphatase 1, regulatory subunit 13 like gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:1347285 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardio-cutaneous syndrome PMID:28069640 1617213 Ppp1r13l protein phosphatase 1, regulatory subunit 13 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617214 Mamld1 mastermind-like domain containing 1 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 1617214 Mamld1 mastermind-like domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1617214 Mamld1 mastermind-like domain containing 1 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 1617214 Mamld1 mastermind-like domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1617214 Mamld1 mastermind-like domain containing 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1344424 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559465 1617214 Mamld1 mastermind-like domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617214 Mamld1 mastermind-like domain containing 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1617214 Mamld1 mastermind-like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617214 Mamld1 mastermind-like domain containing 1 gene DOID:9003647 Hypospadias 2, X-Linked ISO RGD:1344424 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617214 Mamld1 mastermind-like domain containing 1 gene DOID:9003647 Hypospadias 2, X-Linked ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias 2, X-linked PMID:17086185|PMID:20347055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32690052|PMID:33424767 1617215 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:0070054 Vulto-van Silfout-de Vries syndrome ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED EXPRESSIVE SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:25741868 1617215 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6 PMID:25741868 1617215 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1353602 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617215 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104 PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26394714|PMID:28492532|PMID:29267967 1617215 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1617215 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 4 PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311 1617215 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19118189|PMID:25741868|PMID:28492532 1617215 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617216 Grxcr2 glutaredoxin, cysteine rich 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1617216 Grxcr2 glutaredoxin, cysteine rich 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617216 Grxcr2 glutaredoxin, cysteine rich 2 gene DOID:0110462 autosomal recessive nonsyndromic deafness 101 ISO RGD:2301277 D RGD:7240710 20170308 OMIM 1617216 Grxcr2 glutaredoxin, cysteine rich 2 gene DOID:0110462 autosomal recessive nonsyndromic deafness 101 ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 101 PMID:24619944|PMID:25741868|PMID:28492532 1617216 Grxcr2 glutaredoxin, cysteine rich 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617216 Grxcr2 glutaredoxin, cysteine rich 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617216 Grxcr2 glutaredoxin, cysteine rich 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617217 Gsdmc2 gasdermin C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617218 Tgm4 transglutaminase 4 (prostate) gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1343082 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 1617218 Tgm4 transglutaminase 4 (prostate) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1607035 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0110294 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T ISO RGD:1607035 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0110294 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C14 PMID:19901254|PMID:23768512|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24780531|PMID:25326637|PMID:25681410|PMID:25741868|PMID:25770200|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:27147698|PMID:27527004|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28433477|PMID:28456886|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:29437916|PMID:30060766|PMID:30069288|PMID:30257713|PMID:30684953|PMID:31980526|PMID:32115343|PMID:32403337|PMID:32404165|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:35006422 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0111233 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A14 ISO RGD:1607035 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0111233 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A14 ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A14 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 14 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19901254|PMID:23768512|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24780531|PMID:25326637|PMID:25681410|PMID:25741868|PMID:25770200|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:26467025|PMID:27147698|PMID:27527004|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28433477|PMID:28456886|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:29437916|PMID:30060766|PMID:30069288|PMID:30257713|PMID:30684953|PMID:31211170|PMID:31980526|PMID:32056211|PMID:32115343|PMID:32403337|PMID:32404165|PMID:33756069|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:35006422|PMID:9536098 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:25741868 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1607035 D RGD:11530903|PMID:26310427 20180627 RGD DNA:mutations: cds:multiple 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:23768512|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26310427|PMID:27766311|PMID:28492532|PMID:29437916|PMID:30257713|PMID:30684953|PMID:32403337|PMID:32404165 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0112377 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B14 ISO RGD:1607035 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0112377 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B14 ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT), TYPE B, 14 PMID:19901254|PMID:23768512|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24780531|PMID:25326637|PMID:25681410|PMID:25741868|PMID:25770200|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:27147698|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28877744|PMID:29437916|PMID:30257713|PMID:30684953|PMID:31980526|PMID:32115343|PMID:32403337|PMID:32404165|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:35006422 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23768512|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24780531|PMID:25326637|PMID:25681410|PMID:25741868|PMID:25770200|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:26467025|PMID:27147698|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28433477|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28877744|PMID:29437916|PMID:30257713|PMID:30684953|PMID:31211170|PMID:31980526|PMID:32115343|PMID:32403337|PMID:32404165|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:35006422|PMID:9536098 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1617219 Gmppb GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:23768512|PMID:24033266|PMID:24780531|PMID:25681410|PMID:25741868|PMID:25770200|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:27147698|PMID:27527004|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28433477|PMID:28456886|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:29437916|PMID:30060766|PMID:30069288|PMID:30257713|PMID:30684953|PMID:32115343|PMID:34106991|PMID:35006422 1617222 Aknad1 AKNA domain containing 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1617222 Aknad1 AKNA domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604964 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617222 Aknad1 AKNA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617223 Tafa3 TAFA chemokine like family member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO 1617223 Tafa3 TAFA chemokine like family member 3 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1354085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1617223 Tafa3 TAFA chemokine like family member 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1354085 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1617224 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1617224 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1617224 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1617224 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1617224 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617224 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1617224 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617224 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617227 Kcnrg potassium channel regulator gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316250 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1617227 Kcnrg potassium channel regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316250 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617227 Kcnrg potassium channel regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617228 Dnai7 dynein axonemal intermediate chain 7 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates IMP D RGD:152998907|PMID:14583591 20220701 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.N60S (mouse) 1617228 Dnai7 dynein axonemal intermediate chain 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates IMP D RGD:152998908|PMID:24860162 20220701 RGD 1617228 Dnai7 dynein axonemal intermediate chain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617228 Dnai7 dynein axonemal intermediate chain 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322554 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15064703 1617228 Dnai7 dynein axonemal intermediate chain 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility IMP D RGD:11340955|PMID:16862160 20220630 RGD 1617229 Pgap3 post-GPI attachment to proteins 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1617229 Pgap3 post-GPI attachment to proteins 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:30345601 1617229 Pgap3 post-GPI attachment to proteins 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:25741868|PMID:30345601 1617229 Pgap3 post-GPI attachment to proteins 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29310717|PMID:34582790|PMID:35887114 1617229 Pgap3 post-GPI attachment to proteins 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868|PMID:30345601 1617229 Pgap3 post-GPI attachment to proteins 3 gene DOID:9005046 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome ISO RGD:1352306 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617229 Pgap3 post-GPI attachment to proteins 3 gene DOID:9007958 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 4 ISO RGD:1352306 D RGD:7240710 20150701 OMIM 1617229 Pgap3 post-GPI attachment to proteins 3 gene DOID:9007958 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 4 ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 10 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22315194|PMID:2443911|PMID:24439110|PMID:25741868|PMID:27120253|PMID:28327575|PMID:28390064|PMID:28492532|PMID:29310717|PMID:29531774|PMID:29620724|PMID:30217754|PMID:30345601|PMID:32845056|PMID:32860008|PMID:34582790|PMID:35887114|PMID:9536098 1617229 Pgap3 post-GPI attachment to proteins 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30345601 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:0050699 Dent disease ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dent disease PMID:15108291|PMID:21031565|PMID:21971085|PMID:27398910|PMID:29300302 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis PMID:23047739|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:28492532 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350136 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1350136 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9430698 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1350136 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Oculocerebrorenal Syndrome PMID:10364518|PMID:10767176|PMID:10923037|PMID:11149618|PMID:14981612|PMID:15627218|PMID:16199547|PMID:16381338|PMID:17142121|PMID:17162149|PMID:17384968|PMID:17576681|PMID:17765681|PMID:18500547|PMID:19390221|PMID:19902262|PMID:20301653|PMID:21031565|PMID:21225285|PMID:21233288|PMID:21666675|PMID:22381590|PMID:22965764|PMID:23047739|PMID:24081861|PMID:24711037|PMID:24912603|PMID:25305077|PMID:25326635|PMID:25480730|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27059748|PMID:27625797|PMID:27708066|PMID:28492532|PMID:28669993|PMID:28803024|PMID:28973083|PMID:29300302|PMID:30773290|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:32712215|PMID:34125233|PMID:34139759|PMID:8504307|PMID:9199559|PMID:9536098|PMID:9632163|PMID:9682219|PMID:9788721 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19390221|PMID:21031565|PMID:22381590|PMID:23047739|PMID:25326635|PMID:25480730|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:83 cataract ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:23047739|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:9007045 Dent Disease 2 ISO RGD:1350136 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617231 Ocrl OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:9007045 Dent Disease 2 ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dent disease type 2 PMID:1321346|PMID:15627218|PMID:16381338|PMID:17162149|PMID:17384968|PMID:19390221|PMID:21031565|PMID:22381590|PMID:23047739|PMID:24081861|PMID:25480730|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27625797|PMID:28018608|PMID:28492532|PMID:28803024|PMID:31674016|PMID:34125233|PMID:34139759|PMID:8504307 1617233 Dop1a DOP1 leucine zipper like protein A gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1313616 D RGD:8554872 20160712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:24698316 1617233 Dop1a DOP1 leucine zipper like protein A gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1313616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:14981714|PMID:17548465|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24589341|PMID:24698316|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098103|PMID:9536098 1617233 Dop1a DOP1 leucine zipper like protein A gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1313616 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 1617233 Dop1a DOP1 leucine zipper like protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617234 Strip2 striatin interacting protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344527 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617234 Strip2 striatin interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617236 Ccdc169 coiled-coil domain containing 169 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617240 Snhg11 small nucleolar RNA host gene 11 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1601936 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1617240 Snhg11 small nucleolar RNA host gene 11 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1601936 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 1617241 Spata31f3 spermatogenesis associated 31 subfamily F member 3 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:5487895 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1617242 Srarp steroid receptor associated and regulated protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603359 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1617243 Fam131c family with sequence similarity 131, member C gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606908 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1617243 Fam131c family with sequence similarity 131, member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617244 Tango6 transport and golgi organization 6 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1617244 Tango6 transport and golgi organization 6 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1606243 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1617244 Tango6 transport and golgi organization 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617245 Rp1l1 retinitis pigmentosa 1 homolog like 1 gene DOID:0050578 occult macular dystrophy ISO RGD:1319776 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617245 Rp1l1 retinitis pigmentosa 1 homolog like 1 gene DOID:0050578 occult macular dystrophy ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OMD | ClinVar Annotator: match by term: Occult macular dystrophy PMID:12724644|PMID:20826268|PMID:22277662|PMID:22504327|PMID:23281133|PMID:23619761|PMID:23745001|PMID:24033266|PMID:24838559|PMID:25741868|PMID:25908487|PMID:26355662|PMID:26782618|PMID:27029556|PMID:27623337|PMID:28492532|PMID:30025130|PMID:32360662|PMID:33302505 1617245 Rp1l1 retinitis pigmentosa 1 homolog like 1 gene DOID:0112145 retinitis pigmentosa 88 ISO RGD:1319776 D RGD:7240710 20200408 OMIM 1617245 Rp1l1 retinitis pigmentosa 1 homolog like 1 gene DOID:0112145 retinitis pigmentosa 88 ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 88 PMID:20826268|PMID:22504327|PMID:23281133|PMID:23619761|PMID:23745001|PMID:25741868|PMID:25908487|PMID:26355662|PMID:26782618|PMID:27029556|PMID:27623337|PMID:28492532|PMID:30025130|PMID:31087526|PMID:31236346|PMID:31833436|PMID:32360662|PMID:33302505|PMID:33546218 1617245 Rp1l1 retinitis pigmentosa 1 homolog like 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22277662|PMID:25324289|PMID:26355662|PMID:28492532 1617245 Rp1l1 retinitis pigmentosa 1 homolog like 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868 1617245 Rp1l1 retinitis pigmentosa 1 homolog like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1617245 Rp1l1 retinitis pigmentosa 1 homolog like 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20826268|PMID:22504327|PMID:23281133|PMID:23619761|PMID:23745001|PMID:25741868|PMID:25908487|PMID:26782618|PMID:27623337|PMID:28492532|PMID:30025130 1617245 Rp1l1 retinitis pigmentosa 1 homolog like 1 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 1617245 Rp1l1 retinitis pigmentosa 1 homolog like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617245 Rp1l1 retinitis pigmentosa 1 homolog like 1 gene DOID:9008060 Ulnar/Fibular Ray Defect and Brachydactyly ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ulnar/fibular ray defect and brachydactyly PMID:28492532 1617247 Nup98 nucleoporin 98 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1617247 Nup98 nucleoporin 98 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1617247 Nup98 nucleoporin 98 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1617247 Nup98 nucleoporin 98 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1617247 Nup98 nucleoporin 98 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733793 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 1617247 Nup98 nucleoporin 98 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:733793 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 1617247 Nup98 nucleoporin 98 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733793 D RGD:9693698|PMID:10477737 20150211 RGD DNA:translocation:cds: (human) 1617247 Nup98 nucleoporin 98 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:733793 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 1617247 Nup98 nucleoporin 98 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617247 Nup98 nucleoporin 98 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:733793 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 1617247 Nup98 nucleoporin 98 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929 1617249 Gdpgp1 GDP-D-glucose phosphorylase 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1605191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1617249 Gdpgp1 GDP-D-glucose phosphorylase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605191 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1617249 Gdpgp1 GDP-D-glucose phosphorylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617249 Gdpgp1 GDP-D-glucose phosphorylase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605191 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1617252 S100z S100 calcium binding protein, zeta gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1348648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 1617252 S100z S100 calcium binding protein, zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617252 S100z S100 calcium binding protein, zeta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348648 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617254 Cdhr2 cadherin-related family member 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1617254 Cdhr2 cadherin-related family member 2 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1617254 Cdhr2 cadherin-related family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617254 Cdhr2 cadherin-related family member 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1617254 Cdhr2 cadherin-related family member 2 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 1617255 Plekhg3 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 3 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1346378 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 1617255 Plekhg3 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617257 Or2a52 olfactory receptor family 2 subfamily A member 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617258 Or2a12 olfactory receptor family 2 subfamily A member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617262 Or10g6 olfactory receptor family 10 subfamily G member 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354122 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617268 Or2g25 olfactory receptor family 2 subfamily G member 25 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1343786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1617268 Or2g25 olfactory receptor family 2 subfamily G member 25 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343786 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617268 Or2g25 olfactory receptor family 2 subfamily G member 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617268 Or2g25 olfactory receptor family 2 subfamily G member 25 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1343786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 1617268 Or2g25 olfactory receptor family 2 subfamily G member 25 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343786 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617271 Or6c76b olfactory receptor family 6 subfamily C member 76B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617272 Or10h1 olfactory receptor family 10 subfamily H member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617274 Or5m9b olfactory receptor family 5 subfamily M member 9B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347852 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617274 Or5m9b olfactory receptor family 5 subfamily M member 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617285 Or10b1 olfactory receptor family 10 subfamily B member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354093 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617285 Or10b1 olfactory receptor family 10 subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617285 Or10b1 olfactory receptor family 10 subfamily B member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354093 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617287 Or12d2 olfactory receptor family 12 subfamily D member 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345064 D RGD:8554872 20220531 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1617287 Or12d2 olfactory receptor family 12 subfamily D member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617291 Or52b6-ps1 olfactory receptor family 52 subfamily B member 6, pseudogene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617306 Mrgprx2 MAS-related GPR, member X2 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1603280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 1617306 Mrgprx2 MAS-related GPR, member X2 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1603280 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1617306 Mrgprx2 MAS-related GPR, member X2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603280 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617306 Mrgprx2 MAS-related GPR, member X2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617307 Ntn5 netrin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617308 Shank1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734100 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1617308 Shank1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18272690 1617308 Shank1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:734100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18272690 1617308 Shank1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1617308 Shank1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617308 Shank1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734100 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1617308 Shank1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:734100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20868654 1617310 Rgs9bp regulator of G-protein signalling 9 binding protein gene DOID:0050335 bradyopsia ISO RGD:1601793 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617310 Rgs9bp regulator of G-protein signalling 9 binding protein gene DOID:0050335 bradyopsia ISO RGD:1601793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bradyopsia PMID:14702087|PMID:25741868|PMID:28492532 1617310 Rgs9bp regulator of G-protein signalling 9 binding protein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1601793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1617310 Rgs9bp regulator of G-protein signalling 9 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617310 Rgs9bp regulator of G-protein signalling 9 binding protein gene DOID:9003661 Bradyopsia 2 ISO RGD:1601793 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1617310 Rgs9bp regulator of G-protein signalling 9 binding protein gene DOID:9003661 Bradyopsia 2 ISO RGD:1601793 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolonged electroretinal response suppression 2 PMID:19818506 1617311 Lgi4 leucine-rich repeat LGI family, member 4 gene DOID:0080978 arthrogryposis multiplex congenita-1 ISO RGD:1344124 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617311 Lgi4 leucine-rich repeat LGI family, member 4 gene DOID:0080978 arthrogryposis multiplex congenita-1 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 1, neurogenic, with myelin defect PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28318499|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:32860008 1617311 Lgi4 leucine-rich repeat LGI family, member 4 gene DOID:0090124 neurogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-2 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 2, neurogenic type PMID:25741868 1617311 Lgi4 leucine-rich repeat LGI family, member 4 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1617311 Lgi4 leucine-rich repeat LGI family, member 4 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1617311 Lgi4 leucine-rich repeat LGI family, member 4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1617311 Lgi4 leucine-rich repeat LGI family, member 4 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1344124 D RGD:1302591|PMID:14505228 20150113 RGD DNA:point mutation: :c.1914G>A (human) 1617311 Lgi4 leucine-rich repeat LGI family, member 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1617311 Lgi4 leucine-rich repeat LGI family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28318499|PMID:28490743|PMID:28492532 1617312 Zfp14 zinc finger protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617314 Rab42 RAB42, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617315 Azin2 antizyme inhibitor 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606188 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1617315 Azin2 antizyme inhibitor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617316 Dynlt4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1617316 Dynlt4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1617316 Dynlt4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1617316 Dynlt4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617316 Dynlt4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029 1617317 Cdcp2 CUB domain containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617318 Lexm lymphocyte expansion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617319 Zbtb34 zinc finger and BTB domain containing 34 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353753 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1617319 Zbtb34 zinc finger and BTB domain containing 34 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1353753 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1617319 Zbtb34 zinc finger and BTB domain containing 34 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353753 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1617319 Zbtb34 zinc finger and BTB domain containing 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617320 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1617320 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1617320 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1617320 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1617320 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617321 Fam78a family with sequence similarity 78, member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1354321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1617321 Fam78a family with sequence similarity 78, member A gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1354321 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 1617321 Fam78a family with sequence similarity 78, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617322 H2-M5 histocompatibility 2, M region locus 5 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1352836 D RGD:7364939|PMID:11426025 20160913 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*51 (human, Turkish) 1617322 H2-M5 histocompatibility 2, M region locus 5 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1352836 D RGD:7364930|PMID:10648455 20160913 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases;DNA:polymorphisms:cds:multiple (human) 1617323 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1617323 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344859 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1617323 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1344859 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 1617323 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617323 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1617323 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743467 1617323 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:986 alopecia areata IAGP D RGD:13592920 20211104 MouseDO OMIM:104000 | OMIM:610753 1617324 Btnl1 butyrophilin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346267 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617324 Btnl1 butyrophilin-like 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346267 D RGD:11554173 20230329 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1617327 Zfp870 zinc finger protein 870 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603930 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1617327 Zfp870 zinc finger protein 870 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603930 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1617327 Zfp870 zinc finger protein 870 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603930 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617327 Zfp870 zinc finger protein 870 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617327 Zfp870 zinc finger protein 870 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603930 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy PMID:23161826|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353044 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 | ClinVar Annotator: match by term: SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: SYNGAP1-related encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19196676|PMID:20683986|PMID:21237447|PMID:21376300|PMID:22692543|PMID:23161826|PMID:23687080|PMID:23708187|PMID:24690944|PMID:25167861|PMID:25186178|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25418537|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26079862|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26989088|PMID:27159028|PMID:27334371|PMID:28135719|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28576131|PMID:28600779|PMID:28708303|PMID:29390993|PMID:29778030|PMID:30440138|PMID:30455457|PMID:30541864|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30901256|PMID:31349857|PMID:31395010|PMID:31554424|PMID:31981491|PMID:32238909|PMID:32730690|PMID:33639450|PMID:34782754|PMID:9536098 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:0081181 autosomal recessive intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 5 PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:27334371|PMID:28492532 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21076407 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21237447|PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26079862|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30541864 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531469 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353044 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23708187|PMID:29942082 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19196676|PMID:21237447|PMID:21376300|PMID:22692543|PMID:23033978|PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:24690944|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26989088|PMID:27334371|PMID:28492532|PMID:30541864|PMID:31349857|PMID:31395010|PMID:31554424|PMID:32730690|PMID:34782754|PMID:9581761 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353044 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:21237447|PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29778030|PMID:30541864 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1617329 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1617330 Neurl1b neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1B gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:2303667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 1617330 Neurl1b neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1B gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:2303667 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 1617330 Neurl1b neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303667 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617330 Neurl1b neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1B gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:2303667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 1617335 Pnldc1 poly(A)-specific ribonuclease (PARN)-like domain containing 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1318591 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 1617335 Pnldc1 poly(A)-specific ribonuclease (PARN)-like domain containing 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1318591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1617335 Pnldc1 poly(A)-specific ribonuclease (PARN)-like domain containing 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1318591 D RGD:7240710 20210922 OMIM 1617335 Pnldc1 poly(A)-specific ribonuclease (PARN)-like domain containing 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1318591 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 57 PMID:25741868|PMID:34347949|PMID:35476664 1617335 Pnldc1 poly(A)-specific ribonuclease (PARN)-like domain containing 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1318591 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia PMID:25741868 1617335 Pnldc1 poly(A)-specific ribonuclease (PARN)-like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617336 Fam81b family with sequence similarity 81, member B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617336 Fam81b family with sequence similarity 81, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617336 Fam81b family with sequence similarity 81, member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617336 Fam81b family with sequence similarity 81, member B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617337 Zfp72 zinc finger protein 72 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1626257 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617337 Zfp72 zinc finger protein 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617338 Ccdc38 coiled-coil domain containing 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617339 Gas2l3 growth arrest-specific 2 like 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315710 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617339 Gas2l3 growth arrest-specific 2 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617342 Lingo3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1617342 Lingo3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1617342 Lingo3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617342 Lingo3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617344 Il17c interleukin 17C gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1617344 Il17c interleukin 17C gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1617344 Il17c interleukin 17C gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 1617344 Il17c interleukin 17C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617344 Il17c interleukin 17C gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1617345 Mthfsd methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1604316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:28492532 1617345 Mthfsd methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1604316 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1617345 Mthfsd methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617346 Gdpd4 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602967 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617346 Gdpd4 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617347 Tmf1 TATA element modulatory factor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732153 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1617347 Tmf1 TATA element modulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617347 Tmf1 TATA element modulatory factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732153 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 1617348 Iqsec1 IQ motif and Sec7 domain 1 gene DOID:0111674 intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities ISO RGD:1343743 D RGD:7240710 20200115 OMIM 1617348 Iqsec1 IQ motif and Sec7 domain 1 gene DOID:0111674 intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities ISO RGD:1343743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607425 1617348 Iqsec1 IQ motif and Sec7 domain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343743 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617348 Iqsec1 IQ motif and Sec7 domain 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343743 D RGD:153350086|PMID:22491060 20220906 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1617348 Iqsec1 IQ motif and Sec7 domain 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1343743 D RGD:153350085|PMID:24902879 20220906 RGD 1617348 Iqsec1 IQ motif and Sec7 domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617348 Iqsec1 IQ motif and Sec7 domain 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1343743 D RGD:153344600|PMID:21966491 20220830 RGD associated with lung adenocarcinoma; protein:increased expression:lung (human) 1617348 Iqsec1 IQ motif and Sec7 domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343743 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1617348 Iqsec1 IQ motif and Sec7 domain 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343743 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1617348 Iqsec1 IQ motif and Sec7 domain 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1343743 D RGD:153344589|PMID:22662237 20220829 RGD human cells in mouse model 1617348 Iqsec1 IQ motif and Sec7 domain 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1617348 Iqsec1 IQ motif and Sec7 domain 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1343743 D RGD:153344604|PMID:18084281 20220830 RGD human cells in mouse model 1617349 4933427D06Rik RIKEN cDNA 4933427D06 gene gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:3322124 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1617349 4933427D06Rik RIKEN cDNA 4933427D06 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3322124 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617350 Arhgap25 Rho GTPase activating protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617351 9430015G10Rik RIKEN cDNA 9430015G10 gene gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617351 9430015G10Rik RIKEN cDNA 9430015G10 gene gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1617351 9430015G10Rik RIKEN cDNA 9430015G10 gene gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1617351 9430015G10Rik RIKEN cDNA 9430015G10 gene gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1617351 9430015G10Rik RIKEN cDNA 9430015G10 gene gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1617351 9430015G10Rik RIKEN cDNA 9430015G10 gene gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617351 9430015G10Rik RIKEN cDNA 9430015G10 gene gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617351 9430015G10Rik RIKEN cDNA 9430015G10 gene gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617351 9430015G10Rik RIKEN cDNA 9430015G10 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617351 9430015G10Rik RIKEN cDNA 9430015G10 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617351 9430015G10Rik RIKEN cDNA 9430015G10 gene gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1617351 9430015G10Rik RIKEN cDNA 9430015G10 gene gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617352 Fndc10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617352 Fndc10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1617352 Fndc10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1617352 Fndc10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1617352 Fndc10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1617352 Fndc10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617352 Fndc10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617352 Fndc10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617352 Fndc10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1617352 Fndc10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617352 Fndc10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1617352 Fndc10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617353 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 16 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617353 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 16 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1617353 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 16 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617353 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 16 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617353 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 16 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617353 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617353 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617353 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 16 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:32581362 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:35372954 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:0081236 autosomal recessive intellectual developmental disorder 77 ISO RGD:1605416 D RGD:7240710 20220831 OMIM 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:0081236 autosomal recessive intellectual developmental disorder 77 ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 77 PMID:34196201|PMID:35359234 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1605416 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:17576681|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:35372954|PMID:9536098|PMID:9683594 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617354 Cep104 centrosomal protein 104 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617355 Tmem201 transmembrane protein 201 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1617355 Tmem201 transmembrane protein 201 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604210 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1617355 Tmem201 transmembrane protein 201 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617355 Tmem201 transmembrane protein 201 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604210 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617356 Gm572 predicted gene 572 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1617356 Gm572 predicted gene 572 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1617356 Gm572 predicted gene 572 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1617356 Gm572 predicted gene 572 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606706 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1617356 Gm572 predicted gene 572 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1606706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1617356 Gm572 predicted gene 572 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617356 Gm572 predicted gene 572 gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:1606706 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:28492532 1617356 Gm572 predicted gene 572 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1606706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1617356 Gm572 predicted gene 572 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1322081 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24477737 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:19411082|PMID:20082726|PMID:20675015|PMID:20708823|PMID:22575358|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612069 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1322081 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 10 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 | ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA WITH TDP43 INCLUSIONS, TARDBP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION WITH TDP43 INCLUSIONS, TARDBP-RELATED PMID:18068872|PMID:18288693|PMID:18309045|PMID:18372902|PMID:18396105|PMID:18438952|PMID:18505686|PMID:18545701|PMID:18779421|PMID:18802454|PMID:18931000|PMID:19204172|PMID:19224587|PMID:19228676|PMID:19236453|PMID:19350673|PMID:19411082|PMID:19429692|PMID:19465477|PMID:19515851|PMID:19609911|PMID:19618195|PMID:19655382|PMID:19695877|PMID:19714537|PMID:19760257|PMID:19786775|PMID:19808791|PMID:19833869|PMID:19864663|PMID:19864664|PMID:19959528|PMID:20031275|PMID:20082726|PMID:20154440|PMID:20301761|PMID:20472325|PMID:20555136|PMID:20558945|PMID:20577002|PMID:20600671|PMID:20624952|PMID:20645878|PMID:20675015|PMID:20697052|PMID:20708823|PMID:20806063|PMID:20959352|PMID:21123567|PMID:21173160|PMID:21220647|PMID:21403029|PMID:21438137|PMID:21651514|PMID:21666678|PMID:21752789|PMID:21829392|PMID:21830990|PMID:21857683|PMID:21943958|PMID:22121224|PMID:22406069|PMID:22456481|PMID:22539580|PMID:22563080|PMID:22575358|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:23100398|PMID:23231971|PMID:23235148|PMID:23327806|PMID:23345247|PMID:23356346|PMID:23401527|PMID:23457265|PMID:23692129|PMID:23721326|PMID:23827948|PMID:23881933|PMID:24117534|PMID:24143176|PMID:24237396|PMID:24440310|PMID:24477737|PMID:24507191|PMID:25090004|PMID:25138285|PMID:25375143|PMID:25382069|PMID:25408367|PMID:25442115|PMID:25588603|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25913742|PMID:26096467|PMID:26467025|PMID:26581115|PMID:26777436|PMID:26883171|PMID:27348499|PMID:27570075|PMID:28089114|PMID:28286471|PMID:28334913|PMID:28335005|PMID:28430856|PMID:28444446|PMID:28487370|PMID:28492532|PMID:28573484|PMID:28709720|PMID:28889094|PMID:29091718|PMID:29411640|PMID:29419416|PMID:29525180|PMID:29621978|PMID:29630989|PMID:29650794|PMID:29801890|PMID:29895397|PMID:30324134|PMID:30442180|PMID:30461104|PMID:30553531|PMID:30586030|PMID:30773994|PMID:31124595|PMID:31852254|PMID:31996268|PMID:32166880|PMID:32253937|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32843152|PMID:32951934|PMID:33159016|PMID:33301444|PMID:33479441|PMID:33589474|PMID:33770234|PMID:34162492 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607485 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:5687178|PMID:21070634 20120203 RGD protein:increased expression:brain 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1322081 D RGD:5687139|PMID:21376022 20120201 RGD protein:increased expression, phosphorylation:motor cortex 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:1322081 D RGD:5687194|PMID:18091558 20120206 RGD 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1322081 D RGD:5687180|PMID:20669025 20120203 RGD 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1322081 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33479441 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1322081 D RGD:5687172|PMID:21667065 20120202 RGD DNA:mutation:cds:p.A382T (human) 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1322081 D RGD:5687183|PMID:20551689 20120203 RGD 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1322081 D RGD:5687193|PMID:18288693 20120206 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A315T(human) 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:18372902|PMID:18931000|PMID:19224587|PMID:19760257|PMID:23881933|PMID:25442115|PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28430856|PMID:28492532 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372902|PMID:21167262|PMID:22879928|PMID:23104007|PMID:23891805|PMID:24019256|PMID:24252504|PMID:26980269|PMID:28122516|PMID:28478440|PMID:29419416|PMID:30157956 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:5687134|PMID:21752789 20120201 RGD 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:5687157|PMID:18309045 20120202 RGD DNA:mutation:cds:p.M337V(human) 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:5687158|PMID:17023659 20120202 RGD protein:increased phosphorylation:brain 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:5687173|PMID:21651514 20120202 RGD DNA:mutation:cds:p.G295S(human) 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:5687192|PMID:18372902 20120206 RGD DNA:missense mutations:cds: 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1322081 D RGD:5687137|PMID:21998667 20120201 RGD 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18068872|PMID:18288693|PMID:18309045|PMID:18372902|PMID:18505686|PMID:18545701|PMID:18779421|PMID:18802454|PMID:18931000|PMID:19204172|PMID:19224587|PMID:19236453|PMID:19411082|PMID:19515851|PMID:19695877|PMID:19760257|PMID:19786775|PMID:19808791|PMID:19864663|PMID:20082726|PMID:20555136|PMID:20645878|PMID:20675015|PMID:20708823|PMID:21120508|PMID:21173160|PMID:22121224|PMID:22456481|PMID:22539580|PMID:22575358|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:23100398|PMID:23327806|PMID:24143176|PMID:24325798|PMID:25375143|PMID:25442115|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26883171|PMID:28286471|PMID:28335005|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28889094|PMID:29091718|PMID:31996268|PMID:33589474|PMID:34162492 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1322081 D RGD:5687185|PMID:20512649 20120203 RGD 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1322081 D RGD:5687195|PMID:22101322 20120206 RGD 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration IMP D RGD:5687159|PMID:20660618 20120202 RGD 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1322081 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24019256|PMID:24252504|PMID:24477737|PMID:26980269 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1322081 D RGD:5687136|PMID:22177996 20120201 RGD 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1322081 D RGD:5687158|PMID:17023659 20120202 RGD protein:increased phosphorylation:brain 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1322081 D RGD:5687172|PMID:21667065 20120202 RGD DNA:mutation:cds:p.A382T (human) 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002347 MASP2 Deficiency ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LECTIN COMPLEMENT ACTIVATION PATHWAY, DEFECT IN, 2 | ClinVar Annotator: match by term: MASP2 deficiency PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1322081 D RGD:5687171|PMID:21865887 20120202 RGD protein:increased phosphorylation:neocortex 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9005179 Chronic Brain Injury ISO RGD:1322081 D RGD:5687179|PMID:20720505 20120203 RGD protein:increased expression:brain 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:28492532 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9255 frontotemporal dementia IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:600274 | OMIM:600795 1617357 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Multiple system tauopathy with presenile dementia PMID:19411082|PMID:20082726|PMID:20675015|PMID:20708823|PMID:22575358|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532 1617361 Rsbn1 rosbin, round spermatid basic protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1617361 Rsbn1 rosbin, round spermatid basic protein 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1347428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1617361 Rsbn1 rosbin, round spermatid basic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617362 Csde1 cold shock domain containing E1, RNA binding gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1607084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1617362 Csde1 cold shock domain containing E1, RNA binding gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1607084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1617362 Csde1 cold shock domain containing E1, RNA binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617364 Otud7b OTU domain containing 7B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1617364 Otud7b OTU domain containing 7B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1617364 Otud7b OTU domain containing 7B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1617364 Otud7b OTU domain containing 7B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617364 Otud7b OTU domain containing 7B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1617364 Otud7b OTU domain containing 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617364 Otud7b OTU domain containing 7B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617365 BC028528 cDNA sequence BC028528 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1617365 BC028528 cDNA sequence BC028528 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1617365 BC028528 cDNA sequence BC028528 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1617365 BC028528 cDNA sequence BC028528 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617365 BC028528 cDNA sequence BC028528 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1617365 BC028528 cDNA sequence BC028528 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617365 BC028528 cDNA sequence BC028528 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617366 Slc35c1 solute carrier family 35, member C1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1617366 Slc35c1 solute carrier family 35, member C1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc IAGP D RGD:13592920 20190530 MouseDO OMIM:266265 1617366 Slc35c1 solute carrier family 35, member C1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319816 D RGD:1599002|PMID:11326280 20150225 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R147C, p.T308R (human) 1617366 Slc35c1 solute carrier family 35, member C1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319816 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617366 Slc35c1 solute carrier family 35, member C1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIc | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:11213799|PMID:11326279|PMID:11326280|PMID:12116250|PMID:1279426|PMID:16455955|PMID:17576681|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24403049|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:32313197|PMID:33098347|PMID:33413482|PMID:9536098 1617366 Slc35c1 solute carrier family 35, member C1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1617366 Slc35c1 solute carrier family 35, member C1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617366 Slc35c1 solute carrier family 35, member C1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 1617366 Slc35c1 solute carrier family 35, member C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1617366 Slc35c1 solute carrier family 35, member C1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1349068 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1349068 D RGD:2324870|PMID:15856462 20100513 RGD 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1349068 D RGD:2324870|PMID:15856462 20100513 RGD 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1349068 D RGD:2324870|PMID:15856462 20100513 RGD protein:increased expression:pancreatic duct 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25741868 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24728327|PMID:25741868 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349068 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps PMID:25637381 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349068 D RGD:2306714|PMID:11900875 20090504 RGD 1617367 Pms1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1617368 Nemp2 nuclear envelope integral membrane protein 2 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:2293905 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 1617368 Nemp2 nuclear envelope integral membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617368 Nemp2 nuclear envelope integral membrane protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2293905 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617371 Dnah7b dynein, axonemal, heavy chain 7B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317528 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1617371 Dnah7b dynein, axonemal, heavy chain 7B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1617371 Dnah7b dynein, axonemal, heavy chain 7B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1617371 Dnah7b dynein, axonemal, heavy chain 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617371 Dnah7b dynein, axonemal, heavy chain 7B gene DOID:9003633 Primary Ciliary Dyskinesia 50 ISO RGD:1317528 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1617371 Dnah7b dynein, axonemal, heavy chain 7B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617371 Dnah7b dynein, axonemal, heavy chain 7B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1617373 Haus1 HAUS augmin-like complex, subunit 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 1617373 Haus1 HAUS augmin-like complex, subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617373 Haus1 HAUS augmin-like complex, subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617373 Haus1 HAUS augmin-like complex, subunit 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 1617374 Ark2c arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1343595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 1617374 Ark2c arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343595 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617374 Ark2c arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343595 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617374 Ark2c arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617374 Ark2c arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1343595 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 1617375 Map3k7cl Map3k7 C-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617376 Cyyr1 cysteine and tyrosine-rich protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1354035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 1617376 Cyyr1 cysteine and tyrosine-rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617376 Cyyr1 cysteine and tyrosine-rich protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354035 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617378 Pcdh17 protocadherin 17 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312379 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1617378 Pcdh17 protocadherin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617379 Tmem196 transmembrane protein 196 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606932 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617379 Tmem196 transmembrane protein 196 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617380 Cdca7l cell division cycle associated 7 like gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1602109 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 1617380 Cdca7l cell division cycle associated 7 like gene DOID:0110605 primary ciliary dyskinesia 7 ISO RGD:1602109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 7 PMID:18022865|PMID:22184204|PMID:24033266|PMID:24450482|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29997923|PMID:32502479|PMID:32622824 1617380 Cdca7l cell division cycle associated 7 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602109 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617380 Cdca7l cell division cycle associated 7 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617380 Cdca7l cell division cycle associated 7 like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602109 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:24033266|PMID:24450482|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:29997923|PMID:32502479|PMID:32622824 1617383 Ncaph non-SMC condensin I complex, subunit H gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352198 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617383 Ncaph non-SMC condensin I complex, subunit H gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352198 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617383 Ncaph non-SMC condensin I complex, subunit H gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352198 D RGD:151356931|PMID:32945371 20220217 RGD protein:decreased expression:lung (human) 1617383 Ncaph non-SMC condensin I complex, subunit H gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352198 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617383 Ncaph non-SMC condensin I complex, subunit H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617383 Ncaph non-SMC condensin I complex, subunit H gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352198 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1617383 Ncaph non-SMC condensin I complex, subunit H gene DOID:9002582 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 23 ISO RGD:1352198 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617383 Ncaph non-SMC condensin I complex, subunit H gene DOID:9002582 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 23 ISO RGD:1352198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 23, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27737959 1617384 Fcgbp Fc fragment of IgG binding protein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1617384 Fcgbp Fc fragment of IgG binding protein gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1617384 Fcgbp Fc fragment of IgG binding protein gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1617384 Fcgbp Fc fragment of IgG binding protein gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1617384 Fcgbp Fc fragment of IgG binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617384 Fcgbp Fc fragment of IgG binding protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1617384 Fcgbp Fc fragment of IgG binding protein gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1617384 Fcgbp Fc fragment of IgG binding protein gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1617384 Fcgbp Fc fragment of IgG binding protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1617385 Gm4779 predicted gene 4779 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2303429 D RGD:8554872 20191105 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617385 Gm4779 predicted gene 4779 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2303429 D RGD:8554872 20191105 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617388 Ado 2-aminoethanethiol (cysteamine) dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617389 Tsga10 testis specific 10 gene DOID:0111924 spermatogenic failure 26 ISO RGD:731470 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617389 Tsga10 testis specific 10 gene DOID:0111924 spermatogenic failure 26 ISO RGD:731470 D RGD:8554872 20180626 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 26 PMID:28905369 1617389 Tsga10 testis specific 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617391 Kcnh8 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 8 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1352658 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1617391 Kcnh8 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 8 gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:1352658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Action myoclonus-renal failure syndrome PMID:25741868 1617391 Kcnh8 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617392 Fer1l5 fer-1-like 5 (C. elegans) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1625097 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617392 Fer1l5 fer-1-like 5 (C. elegans) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1625097 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617392 Fer1l5 fer-1-like 5 (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602838 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:23354439|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:25558065|PMID:25741868 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:9002634 DENTICI-NOVELLI NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1602838 D RGD:7240710 20220615 OMIM 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:9002634 DENTICI-NOVELLI NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentici-Novelli neurodevelopmental syndrome PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:33397746 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly 1617393 Zfp526 zinc finger protein 526 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1617395 Irgq immunity-related GTPase family, Q gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1606733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1617395 Irgq immunity-related GTPase family, Q gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606733 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1617395 Irgq immunity-related GTPase family, Q gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606733 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617395 Irgq immunity-related GTPase family, Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617396 Irgc1 immunity-related GTPase family, cinema 1 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1606259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1617396 Irgc1 immunity-related GTPase family, cinema 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606259 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617396 Irgc1 immunity-related GTPase family, cinema 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617399 Triqk triple QxxK/R motif containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617400 Thsd4 thrombospondin, type I, domain containing 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1617400 Thsd4 thrombospondin, type I, domain containing 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605622 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1617400 Thsd4 thrombospondin, type I, domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1617400 Thsd4 thrombospondin, type I, domain containing 4 gene DOID:9008628 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 12 ISO RGD:1605622 D RGD:7240710 20220413 OMIM 1617400 Thsd4 thrombospondin, type I, domain containing 4 gene DOID:9008628 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 12 ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 12 PMID:25741868|PMID:32855533 1617400 Thsd4 thrombospondin, type I, domain containing 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1617401 Tbc1d16 TBC1 domain family, member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617401 Tbc1d16 TBC1 domain family, member 16 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1345819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1617402 Tmprss11a transmembrane protease, serine 11a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617402 Tmprss11a transmembrane protease, serine 11a gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605232 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1617403 Reps2 RALBP1 associated Eps domain containing protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347143 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617403 Reps2 RALBP1 associated Eps domain containing protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347143 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617403 Reps2 RALBP1 associated Eps domain containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617403 Reps2 RALBP1 associated Eps domain containing protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347143 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617403 Reps2 RALBP1 associated Eps domain containing protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347143 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776672 1617421 Fut10 fucosyltransferase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617422 Dnah1 dynein, axonemal, heavy chain 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:25927852 1617422 Dnah1 dynein, axonemal, heavy chain 1 gene DOID:0070165 spermatogenic failure 18 ISO RGD:1343402 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617422 Dnah1 dynein, axonemal, heavy chain 1 gene DOID:0070165 spermatogenic failure 18 ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24360805|PMID:25741868|PMID:27573432|PMID:27798045|PMID:28492532|PMID:28577616|PMID:29449551|PMID:30686508|PMID:30811583|PMID:31507630|PMID:31765523|PMID:33968654|PMID:34867808|PMID:9536098 1617422 Dnah1 dynein, axonemal, heavy chain 1 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:25741868|PMID:28492532 1617422 Dnah1 dynein, axonemal, heavy chain 1 gene DOID:0080266 primary ciliary dyskinesia 37 ISO RGD:1343402 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617422 Dnah1 dynein, axonemal, heavy chain 1 gene DOID:0080266 primary ciliary dyskinesia 37 ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 37 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24360805|PMID:25741868|PMID:25927852|PMID:27573432|PMID:27798045|PMID:28492532 1617422 Dnah1 dynein, axonemal, heavy chain 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1617422 Dnah1 dynein, axonemal, heavy chain 1 gene DOID:0111915 spermatogenic failure 33 ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic male infertility due to sperm motility disorder PMID:24033266 1617422 Dnah1 dynein, axonemal, heavy chain 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1617422 Dnah1 dynein, axonemal, heavy chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1617422 Dnah1 dynein, axonemal, heavy chain 1 gene DOID:9002089 Tumor Predisposition Syndrome 1 ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 1 PMID:21874000|PMID:23684012|PMID:28492532 1617422 Dnah1 dynein, axonemal, heavy chain 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:27573432|PMID:27798045|PMID:28492532 1617426 Pnrc1 proline-rich nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354036 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1617426 Pnrc1 proline-rich nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617426 Pnrc1 proline-rich nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1354036 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 1617429 Tdp1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1320052 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia 1617429 Tdp1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1320052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1617429 Tdp1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:0090115 spinocerebellar ataxia type 1 with axonal neuropathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607250 1617429 Tdp1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:0090115 spinocerebellar ataxia type 1 with axonal neuropathy ISO RGD:1320052 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617429 Tdp1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:0090115 spinocerebellar ataxia type 1 with axonal neuropathy ISO RGD:1320052 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 1 PMID:12244316|PMID:24355542|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31130284|PMID:32371905 1617429 Tdp1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1320052 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1617429 Tdp1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025 1617430 Spata7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604232 1617430 Spata7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1345087 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1617430 Spata7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 94, variable age at onset PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19268277|PMID:20104588|PMID:20301475|PMID:21310915|PMID:21602930|PMID:22136677|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26854980|PMID:27208204|PMID:28481129|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:29186038|PMID:29411205|PMID:30054919|PMID:31908400|PMID:32865313|PMID:9536098 1617430 Spata7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345087 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19268277 1617430 Spata7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28481129|PMID:28492532|PMID:9536098 1617430 Spata7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28481129|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:31908400 1617430 Spata7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28481129|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:31908400|PMID:9536098 1617430 Spata7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1345087 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19268277 1617430 Spata7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:19268277|PMID:20104588|PMID:21310915|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26854980|PMID:28492532|PMID:31908400 1617430 Spata7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1617430 Spata7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617430 Spata7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19268277|PMID:21310915|PMID:22136677|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29411205 1617431 Aspg asparaginase gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1344860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1617431 Aspg asparaginase gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:1344860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12902918 1617431 Aspg asparaginase gene DOID:11755 choledocholithiasis ISO RGD:1344860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12902918 1617431 Aspg asparaginase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1344860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653 1617431 Aspg asparaginase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653 1617431 Aspg asparaginase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1344860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653 1617431 Aspg asparaginase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617431 Aspg asparaginase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344860 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1617431 Aspg asparaginase gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1344860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653 1617431 Aspg asparaginase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1344860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653 1617431 Aspg asparaginase gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1344860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:65671 1617431 Aspg asparaginase gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:1344860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653 1617433 Mbtd1 mbt domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617434 Mgat4b mannoside acetylglucosaminyltransferase 4, isoenzyme B gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 1617434 Mgat4b mannoside acetylglucosaminyltransferase 4, isoenzyme B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1617434 Mgat4b mannoside acetylglucosaminyltransferase 4, isoenzyme B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1617434 Mgat4b mannoside acetylglucosaminyltransferase 4, isoenzyme B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617435 Gpat4 glycerol-3-phosphate acyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617436 Nfxl1 nuclear transcription factor, X-box binding-like 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1347533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1617436 Nfxl1 nuclear transcription factor, X-box binding-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617436 Nfxl1 nuclear transcription factor, X-box binding-like 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1617437 Sec24b SEC24 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617438 Tchh trichohyalin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1617438 Tchh trichohyalin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1617438 Tchh trichohyalin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1617438 Tchh trichohyalin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617438 Tchh trichohyalin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1617438 Tchh trichohyalin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617438 Tchh trichohyalin gene DOID:9003784 Uncombable Hair Syndrome 3 ISO RGD:1320079 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617438 Tchh trichohyalin gene DOID:9003784 Uncombable Hair Syndrome 3 ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uncombable hair syndrome 3 PMID:25741868|PMID:27866708 1617438 Tchh trichohyalin gene DOID:9005997 Uncombable Hair Syndrome ISO RGD:1320079 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617438 Tchh trichohyalin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617439 Smap1 small ArfGAP 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617440 D630023F18Rik RIKEN cDNA D630023F18 gene gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:2298832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1617440 D630023F18Rik RIKEN cDNA D630023F18 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617440 D630023F18Rik RIKEN cDNA D630023F18 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2298832 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617441 Wwtr1 WW domain containing transcription regulator 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1349820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1617441 Wwtr1 WW domain containing transcription regulator 1 gene DOID:12712 nephronophthisis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1617441 Wwtr1 WW domain containing transcription regulator 1 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1349820 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31494105 1617441 Wwtr1 WW domain containing transcription regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617441 Wwtr1 WW domain containing transcription regulator 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1349820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24550007 1617443 Sfi1 Sfi1 homolog, spindle assembly associated (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617445 Ftx Ftx transcript, Xist regulator (non-protein coding) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2312697 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617445 Ftx Ftx transcript, Xist regulator (non-protein coding) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2312697 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617446 4930562C15Rik RIKEN cDNA 4930562C15 gene gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:5487050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1617446 4930562C15Rik RIKEN cDNA 4930562C15 gene gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:5487050 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1617446 4930562C15Rik RIKEN cDNA 4930562C15 gene gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:5487050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1617446 4930562C15Rik RIKEN cDNA 4930562C15 gene gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:5487050 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1617446 4930562C15Rik RIKEN cDNA 4930562C15 gene gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:5487050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1617446 4930562C15Rik RIKEN cDNA 4930562C15 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5487050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617448 Stpg1 sperm tail PG rich repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617448 Stpg1 sperm tail PG rich repeat containing 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1604766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1617448 Stpg1 sperm tail PG rich repeat containing 1 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1604766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1617449 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:0111928 spermatogenic failure 27 ISO RGD:1320025 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617449 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:0111928 spermatogenic failure 27 ISO RGD:1320025 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 27 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365104 1617449 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 1617449 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617449 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18776131|PMID:20537283|PMID:22801010 1617450 Nup210l nucleoporin 210-like gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 1617450 Nup210l nucleoporin 210-like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1617450 Nup210l nucleoporin 210-like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1617450 Nup210l nucleoporin 210-like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 1617450 Nup210l nucleoporin 210-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617450 Nup210l nucleoporin 210-like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1617450 Nup210l nucleoporin 210-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617450 Nup210l nucleoporin 210-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617452 Ddx10 DEAD box helicase 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617452 Ddx10 DEAD box helicase 10 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1617452 Ddx10 DEAD box helicase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617452 Ddx10 DEAD box helicase 10 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1617452 Ddx10 DEAD box helicase 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 1617453 Tcaf1 TRPM8 channel-associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:17994282|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:23430490|PMID:24033266|PMID:25602008|PMID:25741868|PMID:26984562|PMID:28492532|PMID:29374762|PMID:31980526|PMID:8990006|PMID:9412782 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:232400 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1314958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8755644|PMID:8990006|PMID:24700805 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1314958 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1314958 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type III PMID:10472540|PMID:10571954|PMID:10655153|PMID:10801050|PMID:10925384|PMID:10982190|PMID:11378828|PMID:11757581|PMID:11924557|PMID:11949933|PMID:11977176|PMID:12442284|PMID:12955720|PMID:15542399|PMID:15833157|PMID:16189622|PMID:16199547|PMID:16705713|PMID:17047887|PMID:17196294|PMID:17576681|PMID:17895567|PMID:17908927|PMID:17915576|PMID:17994282|PMID:18617770|PMID:18785866|PMID:18924225|PMID:19299494|PMID:19754354|PMID:19763152|PMID:19834502|PMID:19951465|PMID:19951495|PMID:20071996|PMID:20158661|PMID:20307669|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:21228398|PMID:21321962|PMID:21691223|PMID:22089644|PMID:22406018|PMID:22899091|PMID:22995991|PMID:23062577|PMID:23207808|PMID:23430490|PMID:23430832|PMID:23430941|PMID:23649758|PMID:24033266|PMID:24257475|PMID:24495762|PMID:24824133|PMID:25388549|PMID:25431232|PMID:25451272|PMID:25451950|PMID:25525159|PMID:25602008|PMID:25741868|PMID:25827695|PMID:26885414|PMID:26913919|PMID:26984562|PMID:27088557|PMID:27106217|PMID:27460348|PMID:27604308|PMID:28039895|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28720891|PMID:28888851|PMID:29374762|PMID:29614965|PMID:29794575|PMID:30916492|PMID:31028654|PMID:31319225|PMID:31508908|PMID:31661040|PMID:31980526|PMID:32222031|PMID:32374048|PMID:32528171|PMID:32772503|PMID:33344388|PMID:34019008|PMID:34134972|PMID:34298581|PMID:34649782|PMID:34820282|PMID:8702417|PMID:8755644|PMID:87556440|PMID:8990006|PMID:9332391|PMID:9412782|PMID:9490286|PMID:9536098|PMID:9584265 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III susceptibility ISO RGD:1314958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations, nonsense mutations: :multiple PMID:16705713|REF_RGD_ID:1601129 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:4676 uremia ISO RGD:1306376 D RGD:1598784|PMID:807434 20131010 RGD 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10472540|PMID:17576681|PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20648714|PMID:23062577|PMID:23430490|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028654|PMID:34649782|PMID:34820282|PMID:8990006|PMID:9536098 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9000150 Glycogen Storage Disease IIIA ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IIIa PMID:10571954|PMID:10655153|PMID:10801050|PMID:10982190|PMID:11378828|PMID:11924557|PMID:12442284|PMID:15542399|PMID:16189622|PMID:16199547|PMID:16705713|PMID:17576681|PMID:17908927|PMID:18924225|PMID:19299494|PMID:19834502|PMID:19951465|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20648714|PMID:21691223|PMID:22089644|PMID:22899091|PMID:23062577|PMID:23207808|PMID:23430490|PMID:25388549|PMID:25525159|PMID:25602008|PMID:25741868|PMID:25827695|PMID:26913919|PMID:26984562|PMID:27460348|PMID:28492532|PMID:29614965|PMID:31319225|PMID:32772503|PMID:8702417|PMID:8990006|PMID:9412782|PMID:9490286|PMID:9536098 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9002814 Glycogen Storage Disease IIIC ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20150127 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IIIc PMID:19299494|PMID:19834502 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9004482 Glycogen Storage Disease IIIB ISO RGD:1314958 D RGD:1566516|PMID:8755644 20150121 RGD DNA:mutations:exon: 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9004482 Glycogen Storage Disease IIIB ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IIIb PMID:10655153|PMID:10801050|PMID:10925384|PMID:11924557|PMID:17196294|PMID:17576681|PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:22089644|PMID:23430490|PMID:25741868|PMID:25827695|PMID:26984562|PMID:28492532|PMID:32222031|PMID:8755644|PMID:9490286|PMID:9536098 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1306376 D RGD:1598779|PMID:9281456 20140131 RGD 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9008858 Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome PMID:24031089|PMID:28328131|PMID:28492532 1617454 Agl amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 1617455 Shisa4 shisa family member 4 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1617455 Shisa4 shisa family member 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617455 Shisa4 shisa family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617455 Shisa4 shisa family member 4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1617455 Shisa4 shisa family member 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617457 Jrkl Jrk-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319078 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617457 Jrkl Jrk-like gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1319078 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1617457 Jrkl Jrk-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617458 Tmem213 transmembrane protein 213 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2293900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1617458 Tmem213 transmembrane protein 213 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2293900 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617458 Tmem213 transmembrane protein 213 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617458 Tmem213 transmembrane protein 213 gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive ISO RGD:2293900 D RGD:8554872 20170606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, autosomal recessive with preserved hearing 1617459 Mtus2 microtubule associated tumor suppressor candidate 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617460 Zfp266 zinc finger protein 266 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354483 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617460 Zfp266 zinc finger protein 266 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria with homocystinuria cblD type PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:16470708|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29410950|PMID:30315573|PMID:32214227|PMID:32404165|PMID:34580403|PMID:9536098 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:16470708|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29410950|PMID:32214227|PMID:9536098 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:16470708|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29410950|PMID:30315573|PMID:32214227|PMID:32404165|PMID:34580403|PMID:9536098 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060267 pontocerebellar hypoplasia type 2A ISO RGD:1602635 D RGD:7240710 20141216 OMIM 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060267 pontocerebellar hypoplasia type 2A ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2A | ClinVar Annotator: match by term: VOLENDAM NEURODEGENERATIVE DISEASE PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29410950|PMID:30315573|PMID:32404165|PMID:34580403 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060273 pontocerebellar hypoplasia type 4 ISO RGD:1602635 D RGD:7240710 20180221 OMIM 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060273 pontocerebellar hypoplasia type 4 ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy fatal infantile with olivopontocerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 4 PMID:16470708|PMID:17576681|PMID:17641900|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29410950|PMID:30315573|PMID:32404165|PMID:34580403|PMID:9536098 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060274 pontocerebellar hypoplasia type 5 ISO RGD:1602635 D RGD:7240710 20180822 OMIM 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060274 pontocerebellar hypoplasia type 5 ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olivopontocerebellar hypoplasia fetal-onset | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 5 PMID:16470708|PMID:17641900|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0112328 pontocerebellar hypoplasia type 2 ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2 PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602635 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602635 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:14784 olivopontocerebellar atrophy ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olivopontocerebellar hypoplasia PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1602635 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16470708|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950|PMID:9536098 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1602635 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1602635 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1617461 Tsen54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 1617462 0610040J01Rik RIKEN cDNA 0610040J01 gene gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1602474 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1617468 Jakmip2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605109 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617468 Jakmip2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1605109 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 1617468 Jakmip2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617468 Jakmip2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605109 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617468 Jakmip2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605109 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617469 Rab11fip2 RAB11 family interacting protein 2 (class I) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617476 Tex50 testis expressed 50 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:12879508 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1617478 Slc35f6 solute carrier family 35, member F6 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1617478 Slc35f6 solute carrier family 35, member F6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617480 Dppa4 developmental pluripotency associated 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343152 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1617481 Atg16l2 autophagy related 16-like 2 (S. cerevisiae) gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1606757 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1617481 Atg16l2 autophagy related 16-like 2 (S. cerevisiae) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606757 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617481 Atg16l2 autophagy related 16-like 2 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617483 Psma8 proteasome subunit alpha 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349882 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617483 Psma8 proteasome subunit alpha 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617484 Sult6b1 sulfotransferase family, cytosolic, 6B, member 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1626598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1617484 Sult6b1 sulfotransferase family, cytosolic, 6B, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617485 Defb30 defensin beta 30 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:2307454 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:32748548 1617485 Defb30 defensin beta 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617485 Defb30 defensin beta 30 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2307454 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617487 Ms4a6c membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 6C gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1617487 Ms4a6c membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 6C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323386 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617487 Ms4a6c membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 6C gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1323386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 1617487 Ms4a6c membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 6C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617487 Ms4a6c membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 6C gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1323386 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1617490 Ptges3l prostaglandin E synthase 3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6483690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617493 Trp53tg5 transformation related protein 53 target 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350426 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1617493 Trp53tg5 transformation related protein 53 target 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617493 Trp53tg5 transformation related protein 53 target 5 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350426 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1617494 Brap BRCA1 associated protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198608 1617494 Brap BRCA1 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617496 2210408I21Rik RIKEN cDNA 2210408I21 gene gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617496 2210408I21Rik RIKEN cDNA 2210408I21 gene gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20160209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:24462372 1617496 2210408I21Rik RIKEN cDNA 2210408I21 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617496 2210408I21Rik RIKEN cDNA 2210408I21 gene gene DOID:9003071 Postaxial Polydactyly ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20201124 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic postaxial polydactyly PMID:30982135 1617496 2210408I21Rik RIKEN cDNA 2210408I21 gene gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:30982135 1617496 2210408I21Rik RIKEN cDNA 2210408I21 gene gene DOID:9003540 Postaxial Polydactyly, Type A10 ISO RGD:1604483 D RGD:7240710 20190731 OMIM 1617496 2210408I21Rik RIKEN cDNA 2210408I21 gene gene DOID:9003540 Postaxial Polydactyly, Type A10 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type a10 PMID:25741868|PMID:30982135|PMID:32147526 1617496 2210408I21Rik RIKEN cDNA 2210408I21 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617496 2210408I21Rik RIKEN cDNA 2210408I21 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617497 Borcs8 BLOC-1 related complex subunit 8 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:5131351 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 1617497 Borcs8 BLOC-1 related complex subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5131351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617497 Borcs8 BLOC-1 related complex subunit 8 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:5131351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1617498 Ptar1 protein prenyltransferase alpha subunit repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:25741868 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300373 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1606716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079258 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1606716 D RGD:7240710 20130925 OMIM 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:20950377|PMID:22043478|PMID:22716240|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27369646|PMID:28492532|PMID:8723089|PMID:9327263|PMID:9383023 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:28492532 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992|PMID:28492532 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1606716 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections ISO RGD:1606716 D RGD:151665182|PMID:30062471 20220315 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation:multiple (human) 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606716 D RGD:11527838|PMID:26071483 20220315 RGD DNA:SNPs:multiple (human) 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606716 D RGD:150524297|PMID:28675510 20220315 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:34549727|PMID:34771502 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1606716 D RGD:151665181|PMID:30631060 20220315 RGD protein:decreased expression:colonic mucosa (human) 1617499 Amer1 APC membrane recruitment 1 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1606716 D RGD:151665183|PMID:31243121 20220315 RGD DNA:mutations: (human) 1617501 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609460 1617501 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1317800 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926 1617501 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1317800 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617501 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome PMID:15883926|PMID:18414213|PMID:23427148|PMID:24072599|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28277559|PMID:28492532|PMID:32939943 1617501 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1317800 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926 1617501 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317800 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926 1617501 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317800 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926 1617501 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 1617501 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617501 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 1617502 Ccdc74a coiled-coil domain containing 74A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1617503 2510002D24Rik RIKEN cDNA 2510002D24 gene gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1617504 Zfp777 zinc finger protein 777 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617505 Shisal1 shisa like 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2303456 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1617505 Shisal1 shisa like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2303456 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617506 Sntg1 syntrophin, gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617508 4933412E24Rik RIKEN cDNA 4933412E24 gene gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2303482 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617508 4933412E24Rik RIKEN cDNA 4933412E24 gene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2303482 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617509 Arhgap19 Rho GTPase activating protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617511 Stox2 storkhead box 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617513 Hexim2 hexamethylene bis-acetamide inducible 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617514 4933405L10Rik RIKEN cDNA 4933405L10 gene gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1604692 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 1617514 4933405L10Rik RIKEN cDNA 4933405L10 gene gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1617514 4933405L10Rik RIKEN cDNA 4933405L10 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617516 Prss55 protease, serine 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617516 Prss55 protease, serine 55 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603165 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617522 1500009L16Rik RIKEN cDNA 1500009L16 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617523 Fam174c family with sequence similarity 174, member C gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1346714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1617523 Fam174c family with sequence similarity 174, member C gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1346714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1617526 Zfp511 zinc finger protein 511 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1318442 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1617526 Zfp511 zinc finger protein 511 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617527 Iqcn IQ motif containing N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617527 Iqcn IQ motif containing N gene DOID:9006326 Spermatogenic Failure 78 ISO RGD:1353790 D RGD:7240710 20221221 OMIM 1617527 Iqcn IQ motif containing N gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1353790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1617529 Gemin7 gem nuclear organelle associated protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617531 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1617531 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1617531 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617531 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617531 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1348508 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1617531 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617531 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617533 Pin4 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting, 4 (parvulin) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345088 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617533 Pin4 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting, 4 (parvulin) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345088 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617533 Pin4 peptidyl-prolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting, 4 (parvulin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617534 Arap1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1617534 Arap1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617534 Arap1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617535 Col22a1 collagen, type XXII, alpha 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1319222 D RGD:13831344|PMID:30541770 20190102 RGD DNA:SNPs:cds:multiple(human) 1617535 Col22a1 collagen, type XXII, alpha 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1319222 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1617535 Col22a1 collagen, type XXII, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617536 Tceal7 transcription elongation factor A (SII)-like 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347340 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617536 Tceal7 transcription elongation factor A (SII)-like 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347340 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617536 Tceal7 transcription elongation factor A (SII)-like 7 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1347340 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835 1617536 Tceal7 transcription elongation factor A (SII)-like 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617536 Tceal7 transcription elongation factor A (SII)-like 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 1617537 Tmem140 transmembrane protein 140 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605364 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617537 Tmem140 transmembrane protein 140 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617539 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1617539 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1617539 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1617539 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1617539 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1617539 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1617539 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1617539 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617539 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1617540 Mob1b MOB kinase activator 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617540 Mob1b MOB kinase activator 1B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1312955 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1617542 Ly6g6c lymphocyte antigen 6 complex, locus G6C gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1617542 Ly6g6c lymphocyte antigen 6 complex, locus G6C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617543 Ankrd13a ankyrin repeat domain 13a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617544 Nrn1 neuritin 1 gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1351872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 PMID:22833457|PMID:28492532 1617544 Nrn1 neuritin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617546 Pdzk1ip1 PDZK1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617546 Pdzk1ip1 PDZK1 interacting protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737282 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1617547 Zmat5 zinc finger, matrin type 5 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1607019 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1617547 Zmat5 zinc finger, matrin type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617547 Zmat5 zinc finger, matrin type 5 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1607019 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 1617548 Dram2 DNA-damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1617548 Dram2 DNA-damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617548 Dram2 DNA-damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617548 Dram2 DNA-damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25983245|PMID:28492532 1617548 Dram2 DNA-damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:9005737 Cone-Rod Dystrophy 21 ISO RGD:1604537 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1617548 Dram2 DNA-damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:9005737 Cone-Rod Dystrophy 21 ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 21 PMID:25741868|PMID:25983245|PMID:28492532 1617549 Lpar6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1617549 Lpar6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532 1617549 Lpar6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1349646 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18297070 1617549 Lpar6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:0110705 hypotrichosis 8 ISO RGD:1349646 D RGD:7240710 20220216 OMIM 1617549 Lpar6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:0110705 hypotrichosis 8 ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 8 PMID:18297070|PMID:18297072|PMID:18461368|PMID:21070332|PMID:21426374|PMID:25119526|PMID:25741868 1617549 Lpar6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617549 Lpar6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1349646 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18297072 1617549 Lpar6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617549 Lpar6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:15877282|PMID:17096365|PMID:17301081|PMID:21505449|PMID:22909775|PMID:23301675|PMID:25640679|PMID:26475597|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 1617549 Lpar6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:21505449|PMID:22909775|PMID:23301675|PMID:25640679|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 1617549 Lpar6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:9001083 Autosomal Recessive Woolly Hair ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair, autosomal recessive 1, with or without hypotrichosis PMID:18297072|PMID:18461368|PMID:21426374|PMID:25741868 1617550 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:0060340 ciliopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1617550 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:0060382 orofaciodigital syndrome IX ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome IX 1617550 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula PMID:25741868|PMID:28492532 1617550 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263200 1617550 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism 1617550 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617550 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:25741868|PMID:28492532 1617551 Sft2d3 SFT2 domain containing 3 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1603003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 1617551 Sft2d3 SFT2 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0081010 Bardet-Biedl syndrome 21 ISO RGD:1606135 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0081010 Bardet-Biedl syndrome 21 ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 21 PMID:22177090|PMID:25515582|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26854863|PMID:27008867|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:30029497|PMID:31456290 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0111022 cone-rod dystrophy 16 IAGP D RGD:13592920 20180607 MouseDO OMIM:614500 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0111022 cone-rod dystrophy 16 ISO RGD:1606135 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0111022 cone-rod dystrophy 16 ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 16 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 64 PMID:22177090|PMID:25515582|PMID:25741868|PMID:25802487|PMID:26355662|PMID:26854863|PMID:26865426|PMID:27008867|PMID:28492532|PMID:29843741|PMID:30029497|PMID:31456290 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:13592920 20180607 MouseDO OMIM:268000 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606135 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22177090|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26854863|PMID:27008867|PMID:28492532 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22177090|PMID:25515582|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26854863|PMID:27008867|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:31456290 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22177090|PMID:25515582|PMID:25741868|PMID:25802487|PMID:26355662|PMID:26854863|PMID:26865426|PMID:27008867|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:31456290 1617552 Cfap418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:0060290 blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis - intellectual disability syndrome PMID:32694869 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 PMID:22366787|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:25724810|PMID:25741868 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1348339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348339 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17075831|REF_RGD_ID:2302527 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:25741868 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:22366787|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:28191890|PMID:28424519|PMID:28628100|PMID:32694869 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348339 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22426308 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin Siris/Intellectual Disability PMID:18414213|PMID:28512736 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16738128|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25169058|PMID:25169753|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:28191890|PMID:28424519|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:32694869|PMID:9536098 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9001900 Arnold-Chiari Malformation ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arnold-Chiari malformation 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9003531 Nicolaides Baraitser Syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366787 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9003531 Nicolaides Baraitser Syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9003531 Nicolaides Baraitser Syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SMARCA2-related BAFopathy PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19606471|PMID:22366787|PMID:22426308|PMID:22822383|PMID:23752187|PMID:23929686|PMID:25169058|PMID:25169753|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27099726|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:27665729|PMID:28333917|PMID:28424519|PMID:28492532|PMID:28824374|PMID:30459321|PMID:31785789|PMID:32694869|PMID:9536098 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism PMID:22366787|PMID:25741868 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9008618 BLEPHAROPHIMOSIS-IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME ISO RGD:1348339 D RGD:7240710 20230215 OMIM 1617553 Smarca2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9008618 BLEPHAROPHIMOSIS-IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32694869 1617554 Rnaseh2b ribonuclease H2, subunit B gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1606240 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617554 Rnaseh2b ribonuclease H2, subunit B gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:31130284|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934 1617554 Rnaseh2b ribonuclease H2, subunit B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:31130284|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934 1617554 Rnaseh2b ribonuclease H2, subunit B gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1617554 Rnaseh2b ribonuclease H2, subunit B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617554 Rnaseh2b ribonuclease H2, subunit B gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:31130284|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934 1617554 Rnaseh2b ribonuclease H2, subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617554 Rnaseh2b ribonuclease H2, subunit B gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532 1617554 Rnaseh2b ribonuclease H2, subunit B gene DOID:9003907 Aicardi-Goutieres Syndrome 2 ISO RGD:1606240 D RGD:7240710 20180111 OMIM 1617554 Rnaseh2b ribonuclease H2, subunit B gene DOID:9003907 Aicardi-Goutieres Syndrome 2 ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 2 PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26846091|PMID:26860721|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28332073|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30889214|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33258288|PMID:33482855|PMID:33967934|PMID:9536098 1617554 Rnaseh2b ribonuclease H2, subunit B gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:31130284|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934 1617554 Rnaseh2b ribonuclease H2, subunit B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1617555 Lrrc40 leucine rich repeat containing 40 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601993 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1617555 Lrrc40 leucine rich repeat containing 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617557 Tspan31 tetraspanin 31 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1617557 Tspan31 tetraspanin 31 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30851086 1617557 Tspan31 tetraspanin 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617557 Tspan31 tetraspanin 31 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:9536098 1617557 Tspan31 tetraspanin 31 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:9536098 1617557 Tspan31 tetraspanin 31 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:35264596|PMID:9536098 1617557 Tspan31 tetraspanin 31 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:31159747 1617557 Tspan31 tetraspanin 31 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:9536098 1617557 Tspan31 tetraspanin 31 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:35264596|PMID:9536098 1617559 D16Ertd472e DNA segment, Chr 16, ERATO Doi 472, expressed gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352771 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 1617559 D16Ertd472e DNA segment, Chr 16, ERATO Doi 472, expressed gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617559 D16Ertd472e DNA segment, Chr 16, ERATO Doi 472, expressed gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352771 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617560 2310039H08Rik RIKEN cDNA 2310039H08 gene gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1602792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1617560 2310039H08Rik RIKEN cDNA 2310039H08 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617560 2310039H08Rik RIKEN cDNA 2310039H08 gene gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1602792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1617561 Scube2 signal peptide, CUB domain, EGF-like 2 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1352842 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 1617561 Scube2 signal peptide, CUB domain, EGF-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617562 Mllt11 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 11 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1617562 Mllt11 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 11 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1617562 Mllt11 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 11 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1617562 Mllt11 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617562 Mllt11 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 11 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1617562 Mllt11 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617562 Mllt11 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 11 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1605692 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31587870 1617562 Mllt11 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617563 Med20 mediator complex subunit 20 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1606323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1617563 Med20 mediator complex subunit 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617563 Med20 mediator complex subunit 20 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1606323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1342914 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32587277 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1342914 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32587277 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:9004441 Experimental Leukemia ISO RGD:1342914 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32587277 1617564 Lat2 linker for activation of T cells family, member 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1617565 Psrc1 proline/serine-rich coiled-coil 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1617565 Psrc1 proline/serine-rich coiled-coil 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606488 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617565 Psrc1 proline/serine-rich coiled-coil 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1606488 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 1617565 Psrc1 proline/serine-rich coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617566 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617566 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1617566 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28804758 1617566 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:25741868|PMID:30459466 1617566 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:9002171 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndromes ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome PMID:22822038|PMID:25741868|PMID:30178464 1617566 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:9002568 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1 PMID:22822038|PMID:25741868|PMID:27164683|PMID:28492532|PMID:29556033|PMID:30178464|PMID:33527719|PMID:7774041 1617566 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1617566 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617567 Krt71 keratin 71 gene DOID:0110710 hypotrichosis 13 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615896 1617567 Krt71 keratin 71 gene DOID:0110710 hypotrichosis 13 ISO RGD:1604251 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1617567 Krt71 keratin 71 gene DOID:0110710 hypotrichosis 13 ISO RGD:1604251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 13 PMID:22592156|PMID:25741868 1617567 Krt71 keratin 71 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1617567 Krt71 keratin 71 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1604251 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617567 Krt71 keratin 71 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604251 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617567 Krt71 keratin 71 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1604251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1617567 Krt71 keratin 71 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1604251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 1617567 Krt71 keratin 71 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1584538 D RGD:11570415|PMID:20179389 20211021 RGD DNA:deletion:cds:intron 1, p.Val149_Gln154 del 1617568 Ranbp9 RAN binding protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617569 H1f5 H1.5 linker histone, cluster member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351111 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617570 Snx3 sorting nexin 3 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1345268 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1617570 Snx3 sorting nexin 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345268 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617570 Snx3 sorting nexin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617571 Rnf5 ring finger protein 5 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1352556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1617571 Rnf5 ring finger protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMIPLEGIA, INFANTILE, WITH PORENCEPHALY PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:0060290 blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type ISO RGD:1353532 D RGD:7240710 20170201 OMIM 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:0060290 blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis - intellectual disability syndrome, SBBYS type PMID:18798845|PMID:21344633|PMID:22077973|PMID:22265014|PMID:22715153|PMID:23236640|PMID:23436491|PMID:25326637|PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:26334766|PMID:26938784|PMID:27696664|PMID:28492532|PMID:28758091|PMID:30353918|PMID:32424177|PMID:8055130 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:0060290 blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type ISO RGD:1353532 D RGD:9588484|PMID:22077973 20141029 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:30143558 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GOULD SYNDROME 1 PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:0111547 retinal arterial tortuosity ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial tortuosity PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23236640|PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:28492532 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1353532 D RGD:9590338|PMID:15313893 20141125 RGD DNA:translocation:intron:IVS3 (human) 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353532 D RGD:9590339|PMID:23800003 20141125 RGD DNA:missense mutations:cds:p.D1516Y, p.R1577C (human) 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1353532 D RGD:9588521|PMID:24444492 20141029 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:3490 Noonan syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:3490 Noonan syndrome IMP D RGD:9590337|PMID:21804188 20141125 RGD 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22265014|PMID:23436491|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29226580|PMID:32424177 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1353532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:9002417 Pontine Microangiopathy and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracerebral hemorrhage PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:9003591 Telecanthus ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:9005367 Arachnodactyly ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABSENT PATELLAE, SCROTAL HYPOPLASIA, RENAL ANOMALIES, FACIAL DYSMORPHISM, AND MENTAL RETARDATION | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant KAT6B-related disorders | ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KAT6B-Related Spectrum Disorders PMID:12210329|PMID:12210330|PMID:16761293|PMID:17576681|PMID:21344633|PMID:22077973|PMID:22265014|PMID:22265017|PMID:22715153|PMID:23236640|PMID:23436491|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25424711|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:25937001|PMID:26938784|PMID:27880066|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28696035|PMID:28758091|PMID:29226580|PMID:30143558|PMID:30919572|PMID:32170002|PMID:32424177|PMID:33004838|PMID:9536098 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:9588485|PMID:22265017 20141029 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radio-Tartaglia syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954 1617572 Kat6b K(lysine) acetyltransferase 6B gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesico-Ureteral Reflux PMID:25741868 1617573 Copg1 coatomer protein complex, subunit gamma 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1345265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1617573 Copg1 coatomer protein complex, subunit gamma 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345265 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26463840 1617573 Copg1 coatomer protein complex, subunit gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617573 Copg1 coatomer protein complex, subunit gamma 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1345265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1617573 Copg1 coatomer protein complex, subunit gamma 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1345265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1617575 Cks1b CDC28 protein kinase 1b gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1617575 Cks1b CDC28 protein kinase 1b gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1617575 Cks1b CDC28 protein kinase 1b gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1617575 Cks1b CDC28 protein kinase 1b gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1617575 Cks1b CDC28 protein kinase 1b gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617575 Cks1b CDC28 protein kinase 1b gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1617575 Cks1b CDC28 protein kinase 1b gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm 1617575 Cks1b CDC28 protein kinase 1b gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617576 Gipc2 GIPC PDZ domain containing family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617577 Rbfox3 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1617577 Rbfox3 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 3 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1603898 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611 1617577 Rbfox3 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 3 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1560070 D RGD:155630606|PMID:12161747 20221025 RGD protein:altered expression:brain (rat) 1617577 Rbfox3 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617577 Rbfox3 RNA binding protein, fox-1 homolog (C. elegans) 3 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1603898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1344696 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23345593 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220110 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1344696 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23345593 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344696 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17182746 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:9000822 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 4 ISO RGD:1344696 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:9000822 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 4 ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4 PMID:11013136|PMID:11118289|PMID:16520371|PMID:17182746|PMID:19295170|PMID:23345593|PMID:23878101|PMID:24403053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29381136 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1344696 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864674 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1617578 Sco1 SCO1 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1344696 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23345593 1617579 Lair1 leukocyte-associated Ig-like receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344054 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617579 Lair1 leukocyte-associated Ig-like receptor 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 1617579 Lair1 leukocyte-associated Ig-like receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617580 Cnot11 CCR4-NOT transcription complex, subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617581 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1617581 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1617581 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1617581 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1617581 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1617581 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1617581 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1617581 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1617581 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1617581 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1617581 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1617582 Tmx4 thioredoxin-related transmembrane protein 4 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 1617582 Tmx4 thioredoxin-related transmembrane protein 4 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 1617582 Tmx4 thioredoxin-related transmembrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617582 Tmx4 thioredoxin-related transmembrane protein 4 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 1617583 Pnrc2 proline-rich nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617583 Pnrc2 proline-rich nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1351134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1617584 Rufy3 RUN and FYVE domain containing 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1604831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1617584 Rufy3 RUN and FYVE domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617584 Rufy3 RUN and FYVE domain containing 3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1617584 Rufy3 RUN and FYVE domain containing 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1604831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1617585 Cttnbp2 cortactin binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353355 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1617585 Cttnbp2 cortactin binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353355 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1617585 Cttnbp2 cortactin binding protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353355 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617585 Cttnbp2 cortactin binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617585 Cttnbp2 cortactin binding protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1353355 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1617586 Apon apolipoprotein N gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1617587 Reep3 receptor accessory protein 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1603350 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1617587 Reep3 receptor accessory protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603350 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290275 1617587 Reep3 receptor accessory protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617588 Cep63 centrosomal protein 63 gene DOID:0050569 Seckel syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1617588 Cep63 centrosomal protein 63 gene DOID:0070006 Seckel syndrome 6 ISO RGD:1602096 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1617588 Cep63 centrosomal protein 63 gene DOID:0070006 Seckel syndrome 6 ISO RGD:1602096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 6 PMID:16199547|PMID:21983783|PMID:23936128|PMID:25741868|PMID:26158450|PMID:28492532 1617588 Cep63 centrosomal protein 63 gene DOID:0080098 myofibrillar myopathy 7 ISO RGD:1602096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 7 PMID:25741868|PMID:27484770|PMID:27485408|PMID:30591934 1617588 Cep63 centrosomal protein 63 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602096 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983783 1617588 Cep63 centrosomal protein 63 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1602096 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28488683 1617588 Cep63 centrosomal protein 63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:28492532 1617588 Cep63 centrosomal protein 63 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602096 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 1 PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:19090550|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22211879|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26083318|PMID:26859482|PMID:28492532|PMID:29742735 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:0070018 autosomal dominant dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:1354058 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:0070018 autosomal dominant dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3 PMID:17576681|PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:18979121|PMID:19090550|PMID:19327580|PMID:20301779|PMID:20979174|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22080964|PMID:22211879|PMID:22339828|PMID:22341970|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26230315|PMID:26808569|PMID:26859482|PMID:27824607|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28643950|PMID:28866069|PMID:29483670|PMID:29581185|PMID:29742735|PMID:30604317|PMID:9536098 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:0070026 Revesz syndrome ISO RGD:1354058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252230 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:0070026 Revesz syndrome ISO RGD:1354058 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:0070026 Revesz syndrome ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Revesz syndrome PMID:17576681|PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:18979121|PMID:19090550|PMID:19327580|PMID:20301779|PMID:20979174|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22080964|PMID:22211879|PMID:22339828|PMID:22341970|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26230315|PMID:26808569|PMID:26859482|PMID:27824607|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28643950|PMID:28866069|PMID:29483670|PMID:29581185|PMID:29742735|PMID:30604317|PMID:9536098 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:20301779 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252230 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:18979121|PMID:19090550|PMID:19327580|PMID:20301779|PMID:20979174|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22080964|PMID:22211879|PMID:22339828|PMID:22341970|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26083318|PMID:26193622|PMID:26230315|PMID:26808569|PMID:26859482|PMID:27824607|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28643950|PMID:28866069|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29581185|PMID:29742735|PMID:30604317|PMID:32499645|PMID:9536098 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1354058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252230 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:4123 nail disease ISO RGD:1354058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252230 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1354058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252230 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:9000981 Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1354058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1617589 Tinf2 Terf1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1354058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252230 1617591 Mydgf myeloid derived growth factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345552 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617591 Mydgf myeloid derived growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617591 Mydgf myeloid derived growth factor gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1345552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1617592 Acot1 acyl-CoA thioesterase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605748 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1617592 Acot1 acyl-CoA thioesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617592 Acot1 acyl-CoA thioesterase 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1605748 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1617592 Acot1 acyl-CoA thioesterase 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1605748 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia 1617592 Acot1 acyl-CoA thioesterase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1605748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 1617592 Acot1 acyl-CoA thioesterase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:70894 D RGD:13831127|PMID:23994635 20181217 RGD 1617592 Acot1 acyl-CoA thioesterase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies IMP D RGD:13831128|PMID:23226270 20181217 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 1617592 Acot1 acyl-CoA thioesterase 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1605748 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 1617593 Med14 mediator complex subunit 14 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617593 Med14 mediator complex subunit 14 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 1617593 Med14 mediator complex subunit 14 gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 1617593 Med14 mediator complex subunit 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1617593 Med14 mediator complex subunit 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617593 Med14 mediator complex subunit 14 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343127 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1617593 Med14 mediator complex subunit 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1617593 Med14 mediator complex subunit 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617593 Med14 mediator complex subunit 14 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1617595 B3galt2 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:12434154|PMID:25444225|PMID:28492532|PMID:29040582 1617595 B3galt2 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617595 B3galt2 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:9002327 Hyperparathyroidism 2 ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20160607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors PMID:25637381 1617595 B3galt2 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28774260 1617595 B3galt2 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617596 Tead4 TEA domain family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617596 Tead4 TEA domain family member 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605719 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1617601 Tdgf1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1352791 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11062482 1617601 Tdgf1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment IDA D RGD:11561895|PMID:20641036 20161110 RGD 1617601 Tdgf1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1352791 D RGD:11561893|PMID:19853938 20161110 RGD DNA:mutations:3'UTR,exons: 1617601 Tdgf1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1352791 D RGD:11561894|PMID:15173016 20161110 RGD 1617601 Tdgf1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:3307 teratoma treatment IDA D RGD:11561895|PMID:20641036 20161110 RGD 1617601 Tdgf1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1352791 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12073012 1617601 Tdgf1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617601 Tdgf1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352791 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1617601 Tdgf1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:9003918 Forebrain Defects ISO RGD:1352791 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Forebrain defects PMID:11062482|PMID:12073012 1617602 Tdg thymine DNA glycosylase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1346610 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1617602 Tdg thymine DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617602 Tdg thymine DNA glycosylase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2317355|PMID:9794235 20100330 RGD mRNA:increased expression:mammary gland tumor (mouse) 1617604 Sema6a sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313551 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617604 Sema6a sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313551 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617604 Sema6a sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617604 Sema6a sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313551 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617604 Sema6a sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313551 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617605 Sema3e sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3E gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:15235037|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25985275|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:32870266|PMID:9536098 1617605 Sema3e sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3E gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:15235037|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25985275|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32441320|PMID:32870266|PMID:35628442|PMID:9536098 1617605 Sema3e sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3E gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1322177 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617605 Sema3e sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3E gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25741868 1617605 Sema3e sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3E gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A 1617605 Sema3e sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3E gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 1617605 Sema3e sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3E gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 1617605 Sema3e sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3E gene DOID:224 transient cerebral ischemia disease_progression ISO RGD:1310973 D RGD:155663383|PMID:30653356 20221115 RGD 1617605 Sema3e sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3E gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617605 Sema3e sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3E gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617605 Sema3e sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1617606 Selenbp2 selenium binding protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968 1617607 Cavin2 caveolae associated 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1348108 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25792468 1617607 Cavin2 caveolae associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348108 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617607 Cavin2 caveolae associated 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348108 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:0040088 autoimmune uveitis treatment ISO RGD:1345686 D RGD:150520199|PMID:28011398 20211105 RGD human recombinant protein in a rat model 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:0050012 chikungunya ISO RGD:1345686 D RGD:40925935|PMID:31365117 20210122 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:0050598 extrapulmonary tuberculosis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201029 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:16001981|REF_RGD_ID:39939055 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:head, neck (human) PMID:31452775|REF_RGD_ID:150520018 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:0060180 colitis IEP D RGD:38549339|PMID:17242461 20200827 RGD associated with Helicobacter Infections;mRNA:decreased expression:colon (mouse, Helicobacter hepaticus) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32161940 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:0080600 COVID-19 exacerbates ISO RGD:1345686 D RGD:150523790|PMID:33197260 20211122 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32297828|PMID:32365221|PMID:32427582|PMID:32434211|REF_RGD_ID:30309200|REF_RGD_ID:30310229|REF_RGD_ID:30310238|REF_RGD_ID:32716368 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:0080784 urinary tract infection treatment ISO RGD:1345686 D RGD:150520199|PMID:28011398 20211105 RGD human recombinant protein in a mouse model 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:0080810 acute asthma treatment ISO RGD:1345686 D RGD:39939057|PMID:30059697 20210122 RGD 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:10113 trypanosomiasis disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:150521552|PMID:25375156 20211110 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:1024 leprosy severity ISO RGD:1345686 D RGD:40400755|PMID:30303246 20211110 RGD DNA:SNP:promoter:g.-353T>A (rs4073) (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:10459 common cold treatment ISO RGD:1345686 D RGD:150521550|PMID:28343401 20211110 RGD 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8772136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10085040|REF_RGD_ID:11553900 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22015448 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:11077 brucellosis susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:150523788|PMID:24076593 20211122 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251A>T (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:11265 trachoma susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:150520200|PMID:20015396 20211105 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251A>T (rs4073) (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:1345686 D RGD:150523785|PMID:22897124 20211122 RGD associated with toxic shock syndrome;DNA:SNP:promoter:g.-251A>T (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:11934 head and neck cancer exacerbates ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:head, neck (human) PMID:31452775|REF_RGD_ID:150520018 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:1205 allergic disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:12053 cryptococcosis IEP D RGD:38549345|PMID:27596810 20200827 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1345686 D RGD:26884357|PMID:21731723 20200508 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26220752 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1345686 D RGD:150521551|PMID:29325581 20211110 RGD protein:increased expression:nasopharynx(human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:13078 eumycotic mycetoma ISO RGD:1345686 D RGD:150523787|PMID:17709521 20211122 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251T>A (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8712863 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia IMP D RGD:38549344|PMID:11207292 20200827 RGD 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1345686 D RGD:26884361|PMID:24493287 20200508 RGD protein:increased expression:serum (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18193101 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289943 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:20818377|REF_RGD_ID:5135034 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956251 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674|PMID:28377727 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18307536 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1345686 D RGD:26884361|PMID:24493287 20200508 RGD protein:increased expression:serum (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1345686 D RGD:150521548|PMID:28163109 20211110 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2272 vulvovaginal candidiasis ISO RGD:1345686 D RGD:150523783|PMID:18243333 20211122 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;protein:increased expression:vaginal fluid (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20138139|REF_RGD_ID:5134999 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2755 Mycobacterium avium complex disease ISO RGD:1345686 D RGD:11250849|PMID:26300588 20211122 RGD protein:increased expression:blood plasma, erythrocyte (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345686 D RGD:150520017|PMID:29962266 20211021 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345686 D RGD:150521547|PMID:25704572 20211110 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9403216|PMID:10910440 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14514395|REF_RGD_ID:30309961 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200709 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15271897|REF_RGD_ID:32716401 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:15472864|REF_RGD_ID:34888224 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16195357|REF_RGD_ID:30309218 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15657466|REF_RGD_ID:30309219 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:15865221|REF_RGD_ID:33769580 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201029 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:16001981|REF_RGD_ID:39939055 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis exacerbates ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD RNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:27434276|REF_RGD_ID:150523784 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18307536 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16356833 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15337792|PMID:23099361|PMID:28864214 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:26800845|REF_RGD_ID:39939014 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1345686 D RGD:150520019|PMID:31423201 20211021 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17266442|PMID:17894541 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:1345686 D RGD:150520199|PMID:28011398 20211105 RGD human recombinant protein in a mouse model 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956251 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1345686 D RGD:11250849|PMID:26300588 20211122 RGD protein:increased expression:blood plasma, erythrocyte (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:150520198|PMID:32393145 20211105 RGD DNA:SNP:promoter:-251A>T (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:4029 gastritis disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:150523786|PMID:20380014 20211122 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP:promoter:g.-251T>A (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:4033 bacterial gastritis susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:40925938|PMID:31522447 20210123 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP:promoter: -251T>A (rs4073) (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:5082 liver cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15763341 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:26884357|PMID:21731723 20200508 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345686 D RGD:150521549|PMID:31217522 20211110 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345686 D RGD:36947878|PMID:21303360 20200805 RGD associated with pleural tuberculosis; 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:5517 stomach carcinoma susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:40925938|PMID:31522447 20210123 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP:promoter: -251T>A (rs4073) (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:552 pneumonia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:559 acute pyelonephritis susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:7207860|PMID:22325052 20211110 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251T>A (rs4073) (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28984080 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302794 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:646 viral encephalitis susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201218 RGD DNA:SNP:promoter: -251A>T (human) PMID:25751776|REF_RGD_ID:39939049 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12432545|PMID:35776891 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345686 D RGD:26884364|PMID:30523154 20200508 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:11526468|PMID:26078356 20200508 RGD protein:increased expression:liver (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:26884366|PMID:24381110 20200508 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860|PMID:19192274 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:8506 bullous pemphigoid EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11359455 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11359455 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18193101|PMID:20616304 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:8557 oropharynx cancer ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:head, neck (human) PMID:31452775|REF_RGD_ID:150520018 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:8574 lichen disease ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18393961 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12133438|PMID:15955209 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:head, neck (human) PMID:31452775|REF_RGD_ID:150520018 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10660968 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:8858 tonsil cancer ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:head, neck (human) PMID:31452775|REF_RGD_ID:150520018 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:29655167|REF_RGD_ID:39939058 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15492468|PMID:15723263 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1345686 D RGD:26884362|PMID:27974825 20200508 RGD Chronic hepatitis B; protein:increased expression:liver, plasma (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1345686 D RGD:26884367|PMID:29476704 20200508 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:plasma (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11852909 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9001109 Anorexia susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:150523788|PMID:24076593 20211122 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251A>T 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345686 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28864214 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9001414 Neurosyphilis treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:27650493|REF_RGD_ID:39939071 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7881729|PMID:10401557 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16606632|PMID:17606477 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9002512 Postherpetic Neuralgia ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11280320 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401270|PMID:21742513 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9003688 Toxoplasma Chorioretinitis severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201029 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:17488320|REF_RGD_ID:39939053 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12865660 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1345686 D RGD:150521553|PMID:21554996 20211110 RGD 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:39939013|PMID:22537745 20211021 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251A>T (rs4073) (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9004443 Intractable Pain ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11280320 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates ISO RGD:1345686 D RGD:40924635|PMID:31818332 20211105 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512068 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:40925937|PMID:28506137 20210122 RGD associated with sepsis;protein:increased expression:blood serum (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29421334 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20578705|PMID:24795235 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9005473 Bacterial Eye Infections ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections severity ISO RGD:1345686 D RGD:150520201|PMID:24609754 20211105 RGD DNA:SNP:intron:g.+781C>T (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1345686 D RGD:26884358|PMID:29679563 20200508 RGD associated with colorectal cancer; human colon adenocarcinoma cells in a mouse model 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9006684 Inflammatory Breast Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512068 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512068 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9006939 Lyme Neuroborreliosis treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:24239846|REF_RGD_ID:39939054 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment IEP D RGD:32733623|PMID:27175332 20200701 RGD 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22015448 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17380299 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9007874 Liver Failure disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:26884360|PMID:30314728 20200508 RGD associated with transient myeloproliferative syndrome and Down syndrome;protein:increased expression:serum (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732956 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections IEP D RGD:38549339|PMID:17242461 20200827 RGD associated with gastritis;mRNA:increased expression:stomach (mouse, Helicobacter felis) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression IEP D RGD:38549349|PMID:29085807 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1345686 D RGD:150520196|PMID:23890815 20211105 RGD associated with liver disease;mRNA, protein:increased expression:liver, blood serum (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1345686 D RGD:11075958|PMID:26265888 20200508 RGD mRNA, protein:increased expression:serum, peripheral blood mononuclear cell (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20065508 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9008559 Bacterial Lung Diseases severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20210129 RGD protein:increased expression:nasal mucus (human) PMID:24211414|REF_RGD_ID:40925940 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17516992 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461696 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:150523789|PMID:25821028 20211122 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251A>T (human) 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:1345686 D RGD:150523791|PMID:32984951 20211122 RGD 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324 1617608 Cxcl15 chemokine (C-X-C motif) ligand 15 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1345686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348005 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1349694 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349694 D RGD:30296676|PMID:32416070 20200616 RGD protein:increased expression:serum: 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease IEP D RGD:4892067|PMID:19571824 20110420 RGD 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1349694 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia IEP D RGD:4892091|PMID:16988274 20110420 RGD 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349694 D RGD:5131087|PMID:20970515 20110420 RGD 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1349694 D RGD:5131089|PMID:20625511 20110420 RGD 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1349694 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349694 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349694 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1349694 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349694 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617609 Ccl8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:1349694 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20959327 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1322442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1587390 D RGD:7775067|PMID:14512447 20131231 RGD mRNA, protein:splice variant, alternative form:basilar artery 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16646045|PMID:23910461|PMID:25741868|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:25741868|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:9536098 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:1875 impotence ISO RGD:1587390 D RGD:7775062|PMID:17355372 20131231 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:penis erectile tissue 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1587390 D RGD:7775065|PMID:20463352 20131231 RGD mRNA, protein:decreased expression:Leydig cell 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1587390 D RGD:7775060|PMID:24012634 20131231 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1322442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21351102 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1322442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1322442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1587390 D RGD:7775057|PMID:12384231 20131231 RGD protein:increased expression:spinal cord 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment IMP D RGD:7775058|PMID:14973199 20131231 RGD 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1322442 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 8 PMID:16199547|PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:9536098 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:9004538 Hearing Loss IMP D RGD:7775056|PMID:22270721 20131231 RGD 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1587390 D RGD:7775064|PMID:20186099 20131231 RGD 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1587390 D RGD:7777110|PMID:15939056 20140102 RGD protein:decreased expression:aorta 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1322442 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30152261 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1587390 D RGD:7777120|PMID:18332860 20140102 RGD 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1587390 D RGD:7777130|PMID:19845676 20140103 RGD 1617610 Prkg1 protein kinase, cGMP-dependent, type I gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1587390 D RGD:7777114|PMID:23454089 20140102 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus 1617611 Prim1 DNA primase, p49 subunit gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1348091 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephalic primordial dwarfism PMID:33060134 1617611 Prim1 DNA primase, p49 subunit gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1348091 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1617611 Prim1 DNA primase, p49 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617611 Prim1 DNA primase, p49 subunit gene DOID:9004216 PRIMORDIAL DWARFISM-IMMUNODEFICIENCY-LIPODYSTROPHY SYNDROME ISO RGD:1348091 D RGD:7240710 20221221 OMIM 1617611 Prim1 DNA primase, p49 subunit gene DOID:9004216 PRIMORDIAL DWARFISM-IMMUNODEFICIENCY-LIPODYSTROPHY SYNDROME ISO RGD:1348091 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primordial dwarfism-immunodeficiency-lipodystrophy syndrome PMID:33060134 1617612 Ppp2r3d protein phosphatase 2 (formerly 2A), regulatory subunit B'', delta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604626 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617613 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351174 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1617613 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351174 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1617613 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1617613 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:13513972|PMID:27548259 20180314 RGD 1617613 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1617613 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:6000 congestive heart failure IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1617613 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1617613 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20007298 1617613 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16109766 1617614 Endou endonuclease, polyU-specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617615 Mtcp1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1617615 Mtcp1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1617615 Mtcp1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1617615 Mtcp1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1617615 Mtcp1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1617615 Mtcp1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1617615 Mtcp1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1617615 Mtcp1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617615 Mtcp1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1617615 Mtcp1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1617615 Mtcp1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1617615 Mtcp1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1617616 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1617616 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1617616 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1617616 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921116 1617616 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617616 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1343695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921116 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352146 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:0060496 respiratory allergy EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD14 monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352146 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IEP D RGD:6483819|PMID:20357188 20120604 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1592345 D RGD:6483819|PMID:20357188 20120604 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:10412319|PMID:22766972 20151117 RGD 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1592345 D RGD:10412320|PMID:16914836 20151117 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1592345 D RGD:6483854|PMID:16226777 20120608 RGD associated with Cadmium Poisoning;mRNA:increased expression:kidney 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7729958|PMID:16565513 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16144979 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:11573 listeriosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19576872 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:1222 cartilage disease IEP D RGD:6483833|PMID:17606507 20120604 RGD Auricular Chondritis; mRNA:increased expression:ear (mouse) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1352146 D RGD:6483844|PMID:17622311 20120605 RGD DNA:snp:5' utr:g.+838C>G (human) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:1561 cognitive disorder EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18226494 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1592345 D RGD:10412650|PMID:10884303 20151118 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:1352146 D RGD:6480540|PMID:18992145 20120604 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex (human) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset IEP D RGD:6482832|PMID:18000159 20120604 RGD mRNA:increased expression:soleus muscle, gastrocnemius muscle (mouse) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18528683 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:480 movement disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16216453 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:1592345 D RGD:6483815|PMID:22253198 20151118 RGD mRNA:decreased expression:left median nerve (rat) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17363595|PMID:28284560 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27122239 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:8466 retinal degeneration IEP D RGD:10412646|PMID:23132798 20151118 RGD mRNA:increased expression:retina 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16574721 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:8927 learning disability EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16216453 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14503839 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9000310 Lung Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18528683 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9000310 Lung Injury IEP D RGD:6483842|PMID:17215068 20120605 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27122239 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:6483812|PMID:22363575 20120604 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1592345 D RGD:6483847|PMID:15650329 20120605 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression IEP D RGD:6483848|PMID:15592854 20120605 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (mouse) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16574721|PMID:17914565 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1592345 D RGD:2306905|PMID:16034371 20120611 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, striatum (rat) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:6484112|PMID:19619133 20120606 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11835189 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11309296 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:6483850|PMID:12122050 20120605 RGD mRNA:increased expression:cerebrum (mouse) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9004484 Sepsis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374846 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21187089 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16166738 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9004634 Cardiac Output, Low EXP D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30096613 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:1592345 D RGD:6484135|PMID:10535526 20120611 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1592345 D RGD:6483852|PMID:22100509 20120605 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:6484136|PMID:8110467 20120611 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27122239 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352146 D RGD:6483843|PMID:16518702 20120605 RGD associated with Atherosclerosis; DNA:snp:promoter:g.-209A>G (human) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352146 D RGD:6483853|PMID:18349110 20120605 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K51R (rs8052394) (human) 1617617 Mt2 metallothionein 2 gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:1352146 D RGD:10412648|PMID:9804143 20151118 RGD 1617618 Grpel2 GrpE-like 2, mitochondrial gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617618 Grpel2 GrpE-like 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617618 Grpel2 GrpE-like 2, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342740 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617618 Grpel2 GrpE-like 2, mitochondrial gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617619 Jarid2 jumonji, AT rich interactive domain 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354253 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21308764 1617619 Jarid2 jumonji, AT rich interactive domain 2 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 1617619 Jarid2 jumonji, AT rich interactive domain 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868 1617619 Jarid2 jumonji, AT rich interactive domain 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1617619 Jarid2 jumonji, AT rich interactive domain 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1617619 Jarid2 jumonji, AT rich interactive domain 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354253 D RGD:9586019|PMID:22681640 20140924 RGD DNA:snp:intron:IVS1-28343C>A (rs13193457) (human) 1617619 Jarid2 jumonji, AT rich interactive domain 2 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:1354253 D RGD:9586018|PMID:18805276 20140924 RGD mRNA, protein:decreased expression:ventricle endocardium (human) 1617619 Jarid2 jumonji, AT rich interactive domain 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1354253 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1617619 Jarid2 jumonji, AT rich interactive domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617619 Jarid2 jumonji, AT rich interactive domain 2 gene DOID:9004098 DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE INTELLECTUAL DISABILITY AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1354253 D RGD:7240710 20230222 OMIM 1617619 Jarid2 jumonji, AT rich interactive domain 2 gene DOID:9004098 DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE INTELLECTUAL DISABILITY AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual disability and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:33077894|PMID:35887345 1617619 Jarid2 jumonji, AT rich interactive domain 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33077894|PMID:35887345 1617620 Atcay ataxia, cerebellar, Cayman type gene DOID:0050753 cerebellar ataxia susceptibility ISO RGD:1319593 D RGD:1599348|PMID:14556008 20110617 RGD 1617620 Atcay ataxia, cerebellar, Cayman type gene DOID:0060694 Cayman type cerebellar ataxia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601238 1617620 Atcay ataxia, cerebellar, Cayman type gene DOID:0060694 Cayman type cerebellar ataxia ISO RGD:1319593 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617620 Atcay ataxia, cerebellar, Cayman type gene DOID:0060694 Cayman type cerebellar ataxia ISO RGD:1319593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cayman type cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29449188 1617620 Atcay ataxia, cerebellar, Cayman type gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1319593 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1617620 Atcay ataxia, cerebellar, Cayman type gene DOID:543 dystonia IAGP D RGD:1599348|PMID:14556008 20110617 RGD DNA:insertions, deletion:intron, exons (mouse) 1617620 Atcay ataxia, cerebellar, Cayman type gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1309312 D RGD:5133436|PMID:16246457 20110617 RGD DNA:insertion:intron (rat) 1617620 Atcay ataxia, cerebellar, Cayman type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617620 Atcay ataxia, cerebellar, Cayman type gene DOID:9004866 Ataxia IAGP D RGD:1599348|PMID:14556008 20110617 RGD DNA:insertions, deletion:intron, exons (mouse) 1617621 Itgb5 integrin beta 5 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1617621 Itgb5 integrin beta 5 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1349145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 1617621 Itgb5 integrin beta 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617621 Itgb5 integrin beta 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1617621 Itgb5 integrin beta 5 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 1617621 Itgb5 integrin beta 5 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1617621 Itgb5 integrin beta 5 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:0050852 limb ischemia IEP D RGD:1582449|PMID:15750161 20150729 RGD 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1310613 D RGD:1627642|PMID:16380536 20070821 RGD protein:increased expression:artery 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10664059|REF_RGD_ID:1582461 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15956135|REF_RGD_ID:1582457 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1321618 D RGD:1627644|PMID:11848444 20070821 RGD mRNA:increased expression:blood vessel endothelial cell 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11922905|REF_RGD_ID:1582454 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:16809548|REF_RGD_ID:1582446 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1310613 D RGD:1582458|PMID:15287373 20160121 RGD 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms treatment ISO RGD:1321618 D RGD:152998949|PMID:20841470 20220708 RGD human cells in rat model 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1321618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321618 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1321618 D RGD:1627640|PMID:16784924 20070821 RGD 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11997283|REF_RGD_ID:1582453 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IEP D RGD:1582452|PMID:12063036 20150729 RGD 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:9009121 lung metastasis treatment ISO RGD:1321618 D RGD:152998949|PMID:20841470 20220708 RGD human cells in rat model 1617623 Itgav integrin alpha V gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1321618 D RGD:10755448|PMID:23770013 20160128 RGD 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0080770 autosomal dominant beta thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:7240710 20150729 OMIM 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0080770 autosomal dominant beta thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia, dominant inclusion body type | ClinVar Annotator: match by term: DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, CONGENITAL, IRISH OR WEATHERALL TYPE PMID:10203101|PMID:10335989|PMID:10367791|PMID:10583251|PMID:10602954|PMID:10612821|PMID:10815781|PMID:11001883|PMID:1112610|PMID:11179419|PMID:11186258|PMID:11300348|PMID:11425418|PMID:11545326|PMID:11559932|PMID:11713529|PMID:11741197|PMID:11830454|PMID:11857746|PMID:11880644|PMID:11939508|PMID:11939510|PMID:12000828|PMID:12124399|PMID:12144057|PMID:12149194|PMID:12324499|PMID:12383672|PMID:12702481|PMID:12764548|PMID:12818227|PMID:12827652|PMID:12850492|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:1353069|PMID:13618691|PMID:13685866|PMID:13716853|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:1390250|PMID:14084634|PMID:1427786|PMID:1428944|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14555304|PMID:14576320|PMID:14613965|PMID:1463768|PMID:14734204|PMID:14808148|PMID:1483699|PMID:14973|PMID:15000665|PMID:15108284|PMID:15114532|PMID:1517108|PMID:15181845|PMID:15278762|PMID:15395398|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:15543018|PMID:15654898|PMID:15658184|PMID:15973412|PMID:16001361|PMID:16044458|PMID:16103715|PMID:1610915|PMID:16114182|PMID:16175509|PMID:16199547|PMID:16291734|PMID:16311287|PMID:1634236|PMID:1634368|PMID:16421096|PMID:16470532|PMID:16750922|PMID:1680789|PMID:16821247|PMID:1709134|PMID:17145605|PMID:17278112|PMID:17287491|PMID:1732017|PMID:17331080|PMID:1734721|PMID:17365006|PMID:1740317|PMID:17486505|PMID:17576681|PMID:1769663|PMID:17774955|PMID:17932132|PMID:17994378|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18192399|PMID:18294253|PMID:18568278|PMID:18603555|PMID:18976160|PMID:19000664|PMID:19061217|PMID:19092326|PMID:1917531|PMID:19254853|PMID:19429541|PMID:19440680|PMID:19465909|PMID:19486366|PMID:1960615|PMID:19657842|PMID:1967205|PMID:1971109|PMID:19727720|PMID:19758965|PMID:19841268|PMID:1986365|PMID:1986379|PMID:19958185|PMID:19960060|PMID:2004023|PMID:20113284|PMID:20132300|PMID:20181291|PMID:20233970|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20353354|PMID:20395516|PMID:20412082|PMID:20437613|PMID:20492708|PMID:20628988|PMID:20704537|PMID:20737602|PMID:20788973|PMID:20854120|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21119755|PMID:21131035|PMID:21194254|PMID:21228398|PMID:2123063|PMID:21250876|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:21509314|PMID:21529713|PMID:21732929|PMID:21797703|PMID:2197725|PMID:2200760|PMID:2200762|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:2207008|PMID:22075726|PMID:22110956|PMID:22188014|PMID:22200002|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22271886|PMID:22335963|PMID:22392582|PMID:2239966|PMID:22563936|PMID:22625666|PMID:22737496|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:2298457|PMID:23065522|PMID:23144702|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23297836|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:23425204|PMID:23457306|PMID:23590658|PMID:23591685|PMID:23637309|PMID:23729725|PMID:2393712|PMID:24033266|PMID:24052702|PMID:24055728|PMID:24080465|PMID:24099628|PMID:24106605|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24200214|PMID:24245819|PMID:24265529|PMID:24368026|PMID:24369358|PMID:24401016|PMID:2446680|PMID:24493127|PMID:2458145|PMID:24581976|PMID:24616059|PMID:24616209|PMID:2467892|PMID:24777453|PMID:24857915|PMID:24880717|PMID:25000193|PMID:25016698|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25113778|PMID:25135424|PMID:25155404|PMID:25332589|PMID:25370867|PMID:25408857|PMID:25480500|PMID:25488433|PMID:25525159|PMID:25572186|PMID:25617386|PMID:2563949|PMID:25666204|PMID:25741868|PMID:2577233|PMID:2579336|PMID:2582106|PMID:25849334|PMID:25856402|PMID:25976460|PMID:26029792|PMID:26041415|PMID:26044735|PMID:2606476|PMID:2606727|PMID:26084319|PMID:26097845|PMID:26193974|PMID:26275168|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:2634667|PMID:26366554|PMID:26372199|PMID:26436569|PMID:26467025|PMID:26554253|PMID:26554862|PMID:26661037|PMID:26877226|PMID:26897028|PMID:26956563|PMID:27117572|PMID:2713503|PMID:27199182|PMID:27207683|PMID:27251090|PMID:27254408|PMID:27263053|PMID:27427187|PMID:27690257|PMID:27821015|PMID:27823958|PMID:27829304 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0080770 autosomal dominant beta thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia, dominant inclusion body type | ClinVar Annotator: match by term: DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, CONGENITAL, IRISH OR WEATHERALL TYPE PMID:27884173|PMID:27979672|PMID:28251416|PMID:28356267|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:28667000|PMID:28670940|PMID:2867271|PMID:28802248|PMID:28865746|PMID:2888754|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:2898955|PMID:2903765|PMID:29240028|PMID:29319890|PMID:29484903|PMID:29695942|PMID:2987224|PMID:2987809|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:3014870|PMID:30249157|PMID:3031297|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:30604644|PMID:30843739|PMID:31096791|PMID:31130284|PMID:31134759|PMID:31268351|PMID:31456457|PMID:31553106|PMID:31589614|PMID:3170235|PMID:31714438|PMID:31718331|PMID:31890591|PMID:32039214|PMID:32126744|PMID:32190157|PMID:32472543|PMID:32527859|PMID:32581362|PMID:3267215|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:33335418|PMID:3354556|PMID:33851260|PMID:34092029|PMID:3417300|PMID:3422218|PMID:34334128|PMID:34426522|PMID:3462712|PMID:34749363|PMID:36073655|PMID:3623977|PMID:3690667|PMID:3691763|PMID:3752087|PMID:3821796|PMID:3840039|PMID:3859465|PMID:3957690|PMID:4129558|PMID:4232783|PMID:4351905|PMID:4361439|PMID:4683875|PMID:49057|PMID:5481775|PMID:5609824|PMID:5619995|PMID:5658717|PMID:5863839|PMID:5915974|PMID:6019668|PMID:6162860|PMID:6166632|PMID:6188062|PMID:6189507|PMID:6190800|PMID:6198908|PMID:6246994|PMID:6264391|PMID:6264477|PMID:6268660|PMID:6270663|PMID:6272289|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6304979|PMID:6310991|PMID:6316272|PMID:6320218|PMID:6434492|PMID:6457059|PMID:6572978|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:6584911|PMID:6585831|PMID:6695908|PMID:6714226|PMID:6745619|PMID:6821648|PMID:6826539|PMID:6859036|PMID:6896219|PMID:6985481|PMID:700140|PMID:7076659|PMID:7137165|PMID:7151176|PMID:7177196|PMID:7229029|PMID:7312624|PMID:7384810|PMID:7395858|PMID:7522523|PMID:7558878|PMID:7668219|PMID:7908281|PMID:7993409|PMID:8095930|PMID:8161774|PMID:81926|PMID:8199027|PMID:8199597|PMID:8201467|PMID:8262525|PMID:8330981|PMID:8373896|PMID:8435318|PMID:8454469|PMID:8462981|PMID:8518184|PMID:8602996|PMID:8619407|PMID:8718703|PMID:8839873|PMID:88735|PMID:8917506|PMID:893136|PMID:8978308|PMID:9028827|PMID:9048934|PMID:909565|PMID:9101288|PMID:9113933|PMID:9140720|PMID:9163586|PMID:9225979|PMID:9342003|PMID:9401495|PMID:9450794|PMID:9490703|PMID:9536098|PMID:9556665|PMID:9586437|PMID:9653159|PMID:9834244|PMID:9845707|PMID:9859938|PMID:9875660|PMID:9949622 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0080771 beta-thalassemia major ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia, dominant | ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia major | ClinVar Annotator: match by term: Cooley's anemia | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CAGLIARI | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN MALAY | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TERRE HAUTE | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E PMID:10081986|PMID:10203101|PMID:10335989|PMID:10367791|PMID:10520021|PMID:1052173|PMID:10583251|PMID:10602954|PMID:10606872|PMID:10612821|PMID:10815781|PMID:10861818|PMID:11001883|PMID:1112610|PMID:11179419|PMID:11186258|PMID:11300348|PMID:11300355|PMID:11425418|PMID:11523095|PMID:11545326|PMID:11559932|PMID:1163074|PMID:1164567|PMID:11713529|PMID:1173714|PMID:11741197|PMID:1177278|PMID:11791878|PMID:11830454|PMID:11857738|PMID:11857746|PMID:11880644|PMID:11939508|PMID:11939510|PMID:11943067|PMID:12000828|PMID:12124399|PMID:12144056|PMID:12144057|PMID:12144064|PMID:12149194|PMID:12172041|PMID:12210807|PMID:12324499|PMID:12368169|PMID:12383672|PMID:12403491|PMID:1244906|PMID:12488606|PMID:12702481|PMID:12709369|PMID:12764548|PMID:12818227|PMID:12827652|PMID:12850492|PMID:12955718|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:13509426|PMID:1353069|PMID:13590135|PMID:13618691|PMID:13634986|PMID:13685866|PMID:13716853|PMID:1374896|PMID:1376298|PMID:1384315|PMID:13852872|PMID:13872094|PMID:13897827|PMID:1390250|PMID:13911805|PMID:14081243|PMID:14084634|PMID:14160125|PMID:1420507|PMID:1427786|PMID:14282052|PMID:1428944|PMID:1428947|PMID:14343445|PMID:14405428|PMID:14452533|PMID:14492555|PMID:14555304|PMID:14555318|PMID:14576320|PMID:14613965|PMID:1463768|PMID:14649318|PMID:14715623|PMID:14734204|PMID:14808148|PMID:1483699|PMID:1487424|PMID:14973|PMID:15000665|PMID:15065210|PMID:15108284|PMID:15114532|PMID:1517108|PMID:1517111|PMID:15181845|PMID:15257926|PMID:15278762|PMID:15315794|PMID:15352994|PMID:15395398|PMID:15470211|PMID:15481884|PMID:15481885|PMID:15481886|PMID:15481891|PMID:15481893|PMID:15481896|PMID:1550780|PMID:15543018|PMID:15654898|PMID:15658184|PMID:15658190|PMID:15697092|PMID:15761692|PMID:15768552|PMID:1577489|PMID:1581247|PMID:1586746|PMID:15929117|PMID:15973412|PMID:16001361|PMID:16044458|PMID:16103715|PMID:1610915|PMID:16114182|PMID:16175509|PMID:16199547|PMID:16291734|PMID:16311287|PMID:1634236|PMID:1634366|PMID:1634368|PMID:16370495|PMID:16421096|PMID:16470532|PMID:16540414|PMID:16540415|PMID:16732578|PMID:16750922|PMID:1680789|PMID:16821247|PMID:17008283|PMID:1705411|PMID:1709134|PMID:17145605|PMID:17278112|PMID:17287491|PMID:1729892|PMID:1732017|PMID:17331080|PMID:1734721|PMID:17365006|PMID:1740317|PMID:17486493|PMID:17486498|PMID:17486505|PMID:17565724|PMID:17576681|PMID:17655700|PMID:1769663|PMID:17774955|PMID:1787101|PMID:17900295|PMID:17932132|PMID:17949282|PMID:17994378|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18056002|PMID:18076350|PMID:18081706|PMID:18096416|PMID:18105244|PMID:18192399|PMID:18266208|PMID:18294253|PMID:18339318|PMID:18403562|PMID:18495504|PMID:1850955|PMID:18523401|PMID:18568278|PMID:1856830|PMID:18603555|PMID:18619001|PMID:18654889|PMID:1873227|PMID:18759082|PMID:18976160|PMID:19000664|PMID:19034506|PMID:19061217|PMID:19092326|PMID:19103851|PMID:1917531|PMID:19205970|PMID:19254853|PMID:19372376|PMID:19429541|PMID:19440680|PMID:19460936|PMID:19465909|PMID:19486366|PMID:19500561|PMID:1960615|PMID:19631632|PMID:19657836|PMID:19657842|PMID:1967205|PMID:1971109|PMID:19727720|PMID:19750260|PMID:19758965|PMID:19841268|PMID:19843386|PMID:1985702|PMID:1986365|PMID:1986379|PMID:19958184|PMID:19958185|PMID:19960060|PMID:2001456|PMID:20035706|PMID:2004023|PMID:2005117|PMID:20110664|PMID:20113284|PMID:20132300|PMID:2014803|PMID:20181291|PMID:2018842|PMID:20233970|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20324533|PMID:20353354|PMID:20395516|PMID:20406103|PMID:20412082|PMID:20437613|PMID:20492708|PMID:20524821|PMID:20628988|PMID:20704537|PMID:20737602|PMID:20788973|PMID:2079437|PMID:20854120|PMID:20854126|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21119755|PMID:21131035|PMID:21194254|PMID:21194265|PMID:21228398|PMID:2123063|PMID:21232998|PMID:21250876|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21353607|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:21423179|PMID:21509314|PMID:21529713|PMID:21599435|PMID:21704277|PMID:21732929|PMID:21797702 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0080771 beta-thalassemia major ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia, dominant | ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia major | ClinVar Annotator: match by term: Cooley's anemia | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CAGLIARI | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN MALAY | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TERRE HAUTE | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E PMID:21797703|PMID:21879898|PMID:21931510|PMID:2197725|PMID:2200760|PMID:2200762|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:2207008|PMID:22074124|PMID:22075726|PMID:22089620|PMID:22110956|PMID:22122796|PMID:22145566|PMID:22180324|PMID:22188014|PMID:22200002|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22271886|PMID:2232267|PMID:22335963|PMID:22392582|PMID:2239966|PMID:22563936|PMID:22625666|PMID:2265836|PMID:22690826|PMID:22737496|PMID:22738642|PMID:2283297|PMID:2283300|PMID:22851993|PMID:2291577|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:2298457|PMID:2298920|PMID:23001606|PMID:2306523|PMID:23065522|PMID:2307460|PMID:23094636|PMID:2310691|PMID:23144702|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23297836|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:23350016|PMID:23383304|PMID:23425204|PMID:23431002|PMID:23457306|PMID:2346726|PMID:23510507|PMID:23590658|PMID:23591685|PMID:23637309|PMID:23651435|PMID:2366586|PMID:23729725|PMID:2375910|PMID:2375912|PMID:23806067|PMID:23915319|PMID:2393018|PMID:2393712|PMID:24033266|PMID:24052702|PMID:24055728|PMID:24080465|PMID:24086942|PMID:24099628|PMID:24106605|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24200214|PMID:2424301|PMID:24245819|PMID:24265529|PMID:2430648|PMID:2434529|PMID:24368026|PMID:24369358|PMID:24385794|PMID:2439149|PMID:24401016|PMID:2446680|PMID:24493127|PMID:2458145|PMID:24581976|PMID:2460127|PMID:24616059|PMID:24616209|PMID:2467892|PMID:24719849|PMID:24744675|PMID:24754789|PMID:24777453|PMID:24814631|PMID:24857915|PMID:24880717|PMID:25000193|PMID:25016698|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25113778|PMID:25130136|PMID:25135424|PMID:25155404|PMID:25244406|PMID:25332589|PMID:25355712|PMID:25370867|PMID:2539344|PMID:25405919|PMID:25408857|PMID:25412720|PMID:25480500|PMID:25488433|PMID:25525159|PMID:25525381|PMID:25572186|PMID:25572187|PMID:25617386|PMID:2563949|PMID:25666204|PMID:25669128|PMID:25677748|PMID:25741868|PMID:25754248|PMID:2577233|PMID:2579336|PMID:25818823|PMID:2582106|PMID:25825561|PMID:25849334|PMID:25856402|PMID:25910213|PMID:25976460|PMID:26029792|PMID:26041415|PMID:26041423|PMID:26044735|PMID:2606476|PMID:2606727|PMID:26076395|PMID:26076396|PMID:26079343|PMID:26084319|PMID:26097845|PMID:26182339|PMID:26193974|PMID:26275168|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:2634667|PMID:2634674|PMID:26351951|PMID:26366554|PMID:26372199|PMID:26372288|PMID:26418075|PMID:26436569|PMID:26467025|PMID:26524961|PMID:26554253|PMID:26554862|PMID:26594346|PMID:26635043|PMID:26661037|PMID:26715484|PMID:26771086|PMID:26850598|PMID:26877226|PMID:26897028|PMID:26901597|PMID:26948378|PMID:26956563|PMID:2703241|PMID:27032675|PMID:2703363|PMID:2703366|PMID:27117567|PMID:27117572|PMID:27132|PMID:2713503|PMID:27199182|PMID:27207683|PMID:27251090|PMID:27254408|PMID:27258795|PMID:27263053|PMID:27264598|PMID:2736244|PMID:27408413|PMID:2741940|PMID:27427187|PMID:27535164|PMID:2753736|PMID:27690257|PMID:27718361|PMID:2775294|PMID:27756326|PMID:27765567|PMID:27821015|PMID:27823958|PMID:27828729|PMID:27829298|PMID:27829304|PMID:27884173|PMID:27979672|PMID:28125089|PMID:2822177|PMID:28251416|PMID:28276871|PMID:28356267|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:2837728|PMID:28379995|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28503568|PMID:28635337|PMID:28667000|PMID:28670940|PMID:2867271|PMID:2875755|PMID:28802248|PMID:28865746|PMID:2887538|PMID:2888754|PMID:28904057|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2895770|PMID:2897787|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:2898955|PMID:2903765|PMID:29157184|PMID:2915972|PMID:2917193|PMID:2920213|PMID:29240028|PMID:29251008|PMID:29319890|PMID:29464999|PMID:29484903|PMID:29695942|PMID:29717566|PMID:2987224|PMID:2987809|PMID:29893155|PMID:30002798|PMID:3002527|PMID:30033078|PMID:3014870|PMID:30173596|PMID:3021139|PMID:3021607|PMID:30249157|PMID:3024968|PMID:30275481|PMID:30309760|PMID:3031297|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:30604644|PMID:30626242|PMID:30843739|PMID:31096791|PMID:31106603|PMID:31130284|PMID:31134759|PMID:3114175|PMID:31145010|PMID:3115700|PMID:31164695|PMID:31240559|PMID:31268351|PMID:3130858 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0080771 beta-thalassemia major ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia, dominant | ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia major | ClinVar Annotator: match by term: Cooley's anemia | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CAGLIARI | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN MALAY | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TERRE HAUTE | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E PMID:31395865|PMID:31456457|PMID:31553106|PMID:31589614|PMID:3170235|PMID:3170240|PMID:31714438|PMID:31718331|PMID:31890591|PMID:32039214|PMID:32069775|PMID:32126744|PMID:32190157|PMID:32420772|PMID:32472543|PMID:32527859|PMID:32581362|PMID:3260032|PMID:3267215|PMID:32722952|PMID:32860008|PMID:32885601|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:33244864|PMID:33287582|PMID:33335418|PMID:3343245|PMID:33491330|PMID:3354556|PMID:3382401|PMID:33851260|PMID:3387213|PMID:33966551|PMID:33971252|PMID:3403716|PMID:34092029|PMID:3417300|PMID:3422218|PMID:34293487|PMID:34334128|PMID:34426522|PMID:34474730|PMID:3457470|PMID:3462712|PMID:34749363|PMID:35336809|PMID:3557993|PMID:3557998|PMID:36073655|PMID:36184|PMID:3623977|PMID:3671081|PMID:3683554|PMID:3690667|PMID:3752087|PMID:3754244|PMID:3758492|PMID:3799593|PMID:3821796|PMID:3828533|PMID:3840039|PMID:3859465|PMID:3866233|PMID:3942130|PMID:3955238|PMID:3957690|PMID:3957922|PMID:4018033|PMID:4078867|PMID:4086303|PMID:4086306|PMID:4129558|PMID:4232783|PMID:429843|PMID:4351905|PMID:4361439|PMID:4413625|PMID:4841979|PMID:49057|PMID:4991321|PMID:4994348|PMID:5050915|PMID:5129589|PMID:5481775|PMID:5609824|PMID:5619995|PMID:5637049|PMID:5658717|PMID:5672850|PMID:5710451|PMID:5773089|PMID:5791015|PMID:5851873|PMID:5856115|PMID:5863839|PMID:5886928|PMID:5915974|PMID:5961314|PMID:5996551|PMID:6019668|PMID:6021187|PMID:6033745|PMID:6034218|PMID:6054484|PMID:6086605|PMID:6162860|PMID:6166632|PMID:6188062|PMID:6189507|PMID:6190800|PMID:6198908|PMID:622390|PMID:6246994|PMID:6248489|PMID:6264391|PMID:6264477|PMID:6268660|PMID:6270663|PMID:6271242|PMID:6272289|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6280138|PMID:6285354|PMID:6292840|PMID:6298782|PMID:6304979|PMID:6308558|PMID:6310991|PMID:6316272|PMID:6320218|PMID:6322284|PMID:6434492|PMID:6457059|PMID:6469698|PMID:6500990|PMID:6572978|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:6584911|PMID:6585381|PMID:6585831|PMID:6629828|PMID:6646217|PMID:6664996|PMID:6668188|PMID:6695908|PMID:6714226|PMID:6733281|PMID:6769116|PMID:6821648|PMID:6826539|PMID:6852251|PMID:6859036|PMID:6896219|PMID:6985481|PMID:700140|PMID:7076659|PMID:7104238|PMID:7137165|PMID:7151176|PMID:7173395|PMID:7177196|PMID:7190137|PMID:7204096|PMID:721609|PMID:721611|PMID:721614|PMID:7229029|PMID:7312624|PMID:7338475|PMID:7372598|PMID:7384810|PMID:7395858|PMID:7505125|PMID:750553|PMID:7507641|PMID:7522523|PMID:7558878|PMID:7599641|PMID:7655036|PMID:7663000|PMID:7668219|PMID:7668221|PMID:7683931|PMID:7713749|PMID:7755625|PMID:7794779|PMID:7795641|PMID:7819068|PMID:7852087|PMID:7907594|PMID:7908281|PMID:7909640|PMID:7929232|PMID:7993409|PMID:808079|PMID:8091935|PMID:8095930|PMID:8112743|PMID:8144357|PMID:8161774|PMID:8172199|PMID:81926|PMID:8199027|PMID:8199597|PMID:8201467|PMID:8226093|PMID:826073|PMID:8262525|PMID:8318995|PMID:8330981|PMID:8373896|PMID:8435318|PMID:8438884|PMID:8454469|PMID:8462981|PMID:8477263|PMID:8518184|PMID:8602996|PMID:8619407|PMID:8718703|PMID:8811316|PMID:8839873|PMID:88735|PMID:8874232|PMID:8917506|PMID:891976|PMID:893136|PMID:893139|PMID:8978308|PMID:8980256|PMID:8990020|PMID:9028827|PMID:9048934|PMID:909565|PMID:9101288|PMID:9113933|PMID:9140717|PMID:9140720|PMID:9160698|PMID:9163585|PMID:9163586|PMID:9223924|PMID:9225979|PMID:9234571|PMID:932531|PMID:9340427|PMID:9342003|PMID:9401495|PMID:9427726|PMID:9450794|PMID:9490703|PMID:9495372|PMID:9536098|PMID:9556665|PMID:9560205|PMID:9586437|PMID:9653159|PMID:974261|PMID:9830011|PMID:9834244|PMID:9845707|PMID:9859938|PMID:9875660|PMID:993333|PMID:9949622 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0080772 beta-thalassemia intermedia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta thalassemia intermedia | ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia intermedia PMID:10606872|PMID:10870887|PMID:11300352|PMID:11532628|PMID:11809258|PMID:11857738|PMID:11857746|PMID:12139763|PMID:12144056|PMID:12324499|PMID:12368169|PMID:12709369|PMID:12779270|PMID:1301199|PMID:1428943|PMID:14555318|PMID:1463768|PMID:15658193|PMID:1586746|PMID:1634236|PMID:16732578|PMID:17007829|PMID:17145605|PMID:17365006|PMID:17486493|PMID:17576681|PMID:17606453|PMID:1777603|PMID:17994378|PMID:18076350|PMID:1814858|PMID:18294253|PMID:18339318|PMID:18603555|PMID:18759082|PMID:19103851|PMID:1917531|PMID:19254853|PMID:19437135|PMID:19460936|PMID:1954392|PMID:20301599|PMID:20437613|PMID:20704537|PMID:21119755|PMID:21228398|PMID:21845419|PMID:2200760|PMID:22089620|PMID:22392582|PMID:22734587|PMID:22975760|PMID:23094636|PMID:2310691|PMID:23525874|PMID:23590658|PMID:2375912|PMID:23915319|PMID:2399911|PMID:24450243|PMID:2446680|PMID:2458145|PMID:24719849|PMID:24828949|PMID:25087612|PMID:25155404|PMID:25370867|PMID:25480500|PMID:25617386|PMID:25677748|PMID:25741868|PMID:25825561|PMID:25910213|PMID:26029792|PMID:26041423|PMID:2634667|PMID:2634674|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26901597|PMID:27263053|PMID:27635400|PMID:27756326|PMID:27828729|PMID:28125089|PMID:28276871|PMID:2837728|PMID:28385923|PMID:28492532|PMID:28503568|PMID:28670940|PMID:2917193|PMID:2920213|PMID:29893155|PMID:3002527|PMID:30309760|PMID:31240559|PMID:31395865|PMID:31589614|PMID:31718331|PMID:32069775|PMID:32885601|PMID:33851260|PMID:3446652|PMID:3457470|PMID:6188062|PMID:6280057|PMID:7507641|PMID:7530406|PMID:7599641|PMID:7632967|PMID:7655036|PMID:7794779|PMID:8037185|PMID:8111050|PMID:8199027|PMID:8435318|PMID:8438884|PMID:8477263|PMID:8874232|PMID:8980256|PMID:9028819|PMID:9101288|PMID:9140720|PMID:9450794|PMID:9536098|PMID:9792288 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:7240710 20150729 OMIM 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delta-beta-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary persistence of fetal hemoglobin | ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:10203101|PMID:10335989|PMID:10583251|PMID:10602954|PMID:10612821|PMID:10815781|PMID:11001883|PMID:1112610|PMID:11179419|PMID:11186258|PMID:11300348|PMID:11425418|PMID:11545326|PMID:11559932|PMID:11713529|PMID:11741197|PMID:1177278|PMID:11830454|PMID:11857746|PMID:1186896|PMID:11880644|PMID:11939508|PMID:11939510|PMID:12000828|PMID:12124399|PMID:12144056|PMID:12144057|PMID:12149194|PMID:12324499|PMID:12383672|PMID:12403491|PMID:1244906|PMID:12702481|PMID:12709369|PMID:12764548|PMID:12818227|PMID:12827652|PMID:12850492|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:1353069|PMID:13590135|PMID:13618691|PMID:13685866|PMID:13716853|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:13872094|PMID:1390250|PMID:14084634|PMID:14160125|PMID:1427786|PMID:1428944|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14555304|PMID:14576320|PMID:14613965|PMID:1463768|PMID:14734204|PMID:14808148|PMID:1483699|PMID:14973|PMID:15000665|PMID:15108284|PMID:15114532|PMID:15181845|PMID:15278762|PMID:15395398|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:15543018|PMID:15654898|PMID:15658184|PMID:15973412|PMID:16001361|PMID:16044458|PMID:16103715|PMID:1610915|PMID:16114182|PMID:16175509|PMID:16199547|PMID:16291734|PMID:16311287|PMID:1634236|PMID:1634368|PMID:16370495|PMID:16421096|PMID:16470532|PMID:16540414|PMID:16750922|PMID:1680789|PMID:16821247|PMID:1709134|PMID:17145605|PMID:17278112|PMID:17287491|PMID:1732017|PMID:17331080|PMID:1734721|PMID:17365006|PMID:17486505|PMID:17576681|PMID:1769663|PMID:17774955|PMID:17932132|PMID:17994378|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18192399|PMID:18294253|PMID:18568278|PMID:18603555|PMID:18976160|PMID:19000664|PMID:19061217|PMID:19092326|PMID:1917531|PMID:19254853|PMID:19429541|PMID:19440680|PMID:19465909|PMID:19486366|PMID:1960615|PMID:19657842|PMID:1967205|PMID:19727720|PMID:19758965|PMID:19841268|PMID:1986365|PMID:1986379|PMID:19958184|PMID:19958185|PMID:19960060|PMID:2004023|PMID:20110664|PMID:20113284|PMID:20132300|PMID:20181291|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20353354|PMID:20395516|PMID:20412082|PMID:20437613|PMID:20492708|PMID:20628988|PMID:20704537|PMID:20737602|PMID:20788973|PMID:2079437|PMID:20854120|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21119755|PMID:21131035|PMID:21194254|PMID:21194265|PMID:21228398|PMID:2123063|PMID:21250876|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:21509314|PMID:21529713|PMID:21732929|PMID:21797703|PMID:2197725|PMID:2200760|PMID:2200762|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:22075726|PMID:22110956|PMID:22188014|PMID:22200002|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22271886|PMID:22335963|PMID:22392582|PMID:2239966|PMID:22563936|PMID:22625666|PMID:22737496|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:2298457|PMID:23065522|PMID:2307460|PMID:23144702|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23297836|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:23425204|PMID:23431002|PMID:23457306|PMID:23590658|PMID:23591685|PMID:23637309|PMID:23729725|PMID:2393712|PMID:24033266|PMID:24052702|PMID:24055728|PMID:24099628|PMID:24106605|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24200214|PMID:24245819|PMID:24368026|PMID:24369358|PMID:24401016|PMID:2446680|PMID:24493127|PMID:2458145|PMID:24581976|PMID:24616059|PMID:24616209|PMID:2467892|PMID:24777453|PMID:24814631|PMID:24857915|PMID:24880717|PMID:25000193|PMID:25016698|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25113778|PMID:25135424|PMID:25155404|PMID:25332589|PMID:25370867|PMID:25408857|PMID:25480500|PMID:25488433|PMID:25525159|PMID:25572186|PMID:25617386|PMID:25666204|PMID:25741868|PMID:2577233|PMID:2579336|PMID:25818823|PMID:2582106|PMID:25849334|PMID:25856402|PMID:25976460|PMID:26029792|PMID:26041415|PMID:26044735|PMID:2606476|PMID:2606727|PMID:26084319|PMID:26097845|PMID:26193974|PMID:26275168|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:2634667|PMID:26366554|PMID:26372199|PMID:26436569|PMID:26467025|PMID:26554253|PMID:26554862|PMID:26661037|PMID:26897028|PMID:26956563|PMID:27032675|PMID:27117572|PMID:2713503 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delta-beta-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary persistence of fetal hemoglobin | ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:27199182|PMID:27207683|PMID:27251090|PMID:27254408|PMID:27263053|PMID:27427187|PMID:27690257|PMID:27821015|PMID:27823958|PMID:27829304|PMID:27884173|PMID:27979672|PMID:2798417|PMID:28251416|PMID:28356267|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:28379995|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:28667000|PMID:28670940|PMID:2867271|PMID:28802248|PMID:28865746|PMID:2887538|PMID:2888754|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2895770|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:2898955|PMID:2903765|PMID:29240028|PMID:29319890|PMID:29484903|PMID:29695942|PMID:2987224|PMID:2987809|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:30249157|PMID:30275481|PMID:3031297|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:30604644|PMID:30626242|PMID:30843739|PMID:31096791|PMID:31130284|PMID:31134759|PMID:31268351|PMID:31456457|PMID:31553106|PMID:31589614|PMID:3170235|PMID:31714438|PMID:31718331|PMID:31890591|PMID:32039214|PMID:32126744|PMID:32190157|PMID:32472543|PMID:32527859|PMID:32581362|PMID:3267215|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:33335418|PMID:3354556|PMID:33851260|PMID:34092029|PMID:3422218|PMID:34334128|PMID:34426522|PMID:3462712|PMID:34749363|PMID:3557993|PMID:3557998|PMID:36073655|PMID:3623977|PMID:3690667|PMID:3691763|PMID:3752087|PMID:3821796|PMID:3840039|PMID:3859465|PMID:3957690|PMID:4078867|PMID:4232783|PMID:4351905|PMID:4683875|PMID:49057|PMID:4991321|PMID:5050915|PMID:5481775|PMID:5609824|PMID:5619995|PMID:5658717|PMID:5672850|PMID:5863839|PMID:5915974|PMID:6019668|PMID:6162860|PMID:6166632|PMID:6188062|PMID:6189507|PMID:6190800|PMID:6198908|PMID:6246994|PMID:6264391|PMID:6264477|PMID:6268660|PMID:6270663|PMID:6272289|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6304979|PMID:6310991|PMID:6316272|PMID:6320218|PMID:6322284|PMID:6434492|PMID:6457059|PMID:6572978|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:6584911|PMID:6585831|PMID:6695908|PMID:6714226|PMID:6745619|PMID:6821648|PMID:6826539|PMID:6859036|PMID:6896219|PMID:6985481|PMID:700140|PMID:7076659|PMID:7137165|PMID:7151176|PMID:7177196|PMID:7229029|PMID:7312624|PMID:7338475|PMID:7384810|PMID:7395858|PMID:750553|PMID:7522523|PMID:7558878|PMID:7668219|PMID:7908281|PMID:7993409|PMID:8091935|PMID:8095930|PMID:81926|PMID:8199027|PMID:8199597|PMID:8201467|PMID:8262525|PMID:8330981|PMID:8373896|PMID:8435318|PMID:8454469|PMID:8462981|PMID:8518184|PMID:8602996|PMID:8619407|PMID:8718703|PMID:8839873|PMID:88735|PMID:8917506|PMID:893136|PMID:9028827|PMID:9048934|PMID:909565|PMID:9101288|PMID:9113933|PMID:9140717|PMID:9140720|PMID:9163586|PMID:9225979|PMID:9342003|PMID:9401495|PMID:9450794|PMID:9490703|PMID:9536098|PMID:9556665|PMID:9586437|PMID:9653159|PMID:9834244|PMID:9845707|PMID:9859938|PMID:9949622 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0111363 Heinz body anemia ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5420592|PMID:8704193 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0111363 Heinz body anemia ISO RGD:736606 D RGD:7240710 20150729 OMIM 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0111363 Heinz body anemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemia | ClinVar Annotator: match by term: Heinz body hemolytic anemia PMID:10203101|PMID:10335989|PMID:10583251|PMID:10602954|PMID:10612821|PMID:10815781|PMID:10975446|PMID:11001883|PMID:1112610|PMID:11179419|PMID:11186258|PMID:11425418|PMID:11545326|PMID:11559932|PMID:1164567|PMID:11713529|PMID:1173714|PMID:11741197|PMID:1177278|PMID:11830454|PMID:11857746|PMID:11880644|PMID:11939506|PMID:11939508|PMID:11939510|PMID:12000828|PMID:12124399|PMID:12144057|PMID:12149194|PMID:12383672|PMID:12403491|PMID:1244906|PMID:12702481|PMID:12709369|PMID:12764548|PMID:12818227|PMID:12850492|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:1353069|PMID:13590135|PMID:13618691|PMID:13685866|PMID:13716853|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:13872094|PMID:1390250|PMID:14084634|PMID:14160125|PMID:14198723|PMID:1427786|PMID:1428944|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14555304|PMID:14576320|PMID:14613965|PMID:1463768|PMID:14734204|PMID:14808148|PMID:1483699|PMID:14973|PMID:15000665|PMID:15108284|PMID:15114532|PMID:15181845|PMID:15278762|PMID:15395398|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:15543018|PMID:15654898|PMID:15658184|PMID:15973412|PMID:16001361|PMID:16044458|PMID:16103715|PMID:1610915|PMID:16114182|PMID:16175509|PMID:16199547|PMID:16291734|PMID:16311287|PMID:1634236|PMID:1634368|PMID:16370495|PMID:16421096|PMID:16470532|PMID:16540414|PMID:16750922|PMID:1680789|PMID:16821247|PMID:1709134|PMID:17145605|PMID:17278112|PMID:17287491|PMID:1732017|PMID:17331080|PMID:1734721|PMID:17365006|PMID:17486505|PMID:17576681|PMID:1769663|PMID:17774955|PMID:17932132|PMID:17994378|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18081706|PMID:18192399|PMID:18294253|PMID:18568278|PMID:18603555|PMID:186485|PMID:18976160|PMID:19000664|PMID:19061217|PMID:19092326|PMID:1917531|PMID:19254853|PMID:19372376|PMID:19429541|PMID:19440680|PMID:19465909|PMID:19486366|PMID:1960615|PMID:19657842|PMID:1967205|PMID:19727720|PMID:19758965|PMID:19841268|PMID:1986365|PMID:1986379|PMID:19958184|PMID:19958185|PMID:19960060|PMID:2004023|PMID:2005117|PMID:20110664|PMID:20132300|PMID:2014803|PMID:20181291|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20309827|PMID:20353354|PMID:20395516|PMID:20412082|PMID:20437613|PMID:20492708|PMID:20628988|PMID:20704537|PMID:20737602|PMID:20788973|PMID:2079437|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21119755|PMID:21131035|PMID:21194254|PMID:21194265|PMID:21228398|PMID:2123063|PMID:21250876|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:21509314|PMID:21523319|PMID:21529713|PMID:21732929|PMID:21797703|PMID:2197725|PMID:2200760|PMID:2200762|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:22075726|PMID:22110956|PMID:22188014|PMID:22200002|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22271886|PMID:22335963|PMID:22392582|PMID:2239966|PMID:22563936|PMID:22625666|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:2298457|PMID:23065522|PMID:2307460|PMID:23144702|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23297836|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:23425204|PMID:23457306|PMID:23590658|PMID:23591685|PMID:23637309|PMID:23729725|PMID:2393712|PMID:24033266|PMID:24052702|PMID:24055728|PMID:24099628|PMID:24106605|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24200214|PMID:24245819|PMID:24368026|PMID:24369358|PMID:2446680|PMID:24493127|PMID:2458145|PMID:24581976|PMID:2460127|PMID:24616059|PMID:24616209|PMID:2467892|PMID:24777453|PMID:24814631|PMID:24857915|PMID:24880717|PMID:25000193|PMID:25016698|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25113778|PMID:25130136|PMID:25135424|PMID:25155404|PMID:25332589|PMID:25370867|PMID:25408857|PMID:25480500|PMID:25488433|PMID:25525159|PMID:25572186|PMID:25617386|PMID:25666204|PMID:25741868|PMID:2577233|PMID:2579336|PMID:25818823|PMID:2582106|PMID:25849334|PMID:25856402|PMID:25976460|PMID:2599881|PMID:26029792|PMID:26041415|PMID:26044735|PMID:2606476|PMID:2606727|PMID:26079343|PMID:26084319|PMID:26097845|PMID:26193974|PMID:26275168|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:2634667|PMID:26366554|PMID:26372199|PMID:26436569|PMID:26467025|PMID:26554253|PMID:26554862 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0111363 Heinz body anemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemia | ClinVar Annotator: match by term: Heinz body hemolytic anemia PMID:26661037|PMID:26897028|PMID:26956563|PMID:27117572|PMID:2713503|PMID:27199182|PMID:27207683|PMID:27251090|PMID:27254408|PMID:27263053|PMID:27427187|PMID:2752127|PMID:27690257|PMID:27821015|PMID:27823958|PMID:27829304|PMID:27884173|PMID:27979672|PMID:28251416|PMID:28356267|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:28379995|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:28667000|PMID:28670940|PMID:2867271|PMID:2875755|PMID:28802248|PMID:28865746|PMID:2887538|PMID:2888754|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2895770|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:2898955|PMID:2903765|PMID:29319890|PMID:29484903|PMID:29695942|PMID:2987224|PMID:2987809|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:3021607|PMID:30249157|PMID:3031297|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:30604644|PMID:30626242|PMID:30843739|PMID:31096791|PMID:31130284|PMID:31134759|PMID:31268351|PMID:31456457|PMID:31553106|PMID:31589614|PMID:3170235|PMID:31714438|PMID:31718331|PMID:31890591|PMID:32039214|PMID:32126744|PMID:32190157|PMID:32472543|PMID:32527859|PMID:32581362|PMID:3260032|PMID:3267215|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:3354556|PMID:33851260|PMID:34092029|PMID:3422218|PMID:34334128|PMID:34426522|PMID:3457470|PMID:3462712|PMID:34749363|PMID:3557993|PMID:3557998|PMID:3557999|PMID:36073655|PMID:3623977|PMID:3690667|PMID:3691763|PMID:3752087|PMID:3768534|PMID:3781865|PMID:3799593|PMID:3821796|PMID:3840039|PMID:3859465|PMID:3937827|PMID:3957690|PMID:4078867|PMID:4232783|PMID:4281476|PMID:4351905|PMID:4407364|PMID:4514958|PMID:4525423|PMID:4683875|PMID:4808645|PMID:49057|PMID:4942314|PMID:4991321|PMID:5050915|PMID:5059650|PMID:5079107|PMID:5481775|PMID:5609824|PMID:5619995|PMID:5658717|PMID:5672850|PMID:5698750|PMID:5785231|PMID:5856115|PMID:5863839|PMID:5869485|PMID:5881530|PMID:5915974|PMID:6019668|PMID:6029950|PMID:6050213|PMID:6067323|PMID:6162860|PMID:6166632|PMID:6188062|PMID:6189507|PMID:6190800|PMID:6198908|PMID:6246994|PMID:6264391|PMID:6264477|PMID:6268660|PMID:6270663|PMID:6272289|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6304979|PMID:6310991|PMID:6316272|PMID:6320218|PMID:6322284|PMID:6434492|PMID:6457059|PMID:6572978|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:6584911|PMID:6585831|PMID:6695908|PMID:6714226|PMID:6745619|PMID:6821648|PMID:6826539|PMID:6859036|PMID:6896219|PMID:6985481|PMID:700140|PMID:7076659|PMID:711920|PMID:7137165|PMID:7151176|PMID:7177196|PMID:721609|PMID:7229029|PMID:7312624|PMID:7338475|PMID:7357091|PMID:7384810|PMID:7395858|PMID:750553|PMID:7522523|PMID:7558878|PMID:7668219|PMID:7860732|PMID:7864023|PMID:7908281|PMID:7993409|PMID:8095930|PMID:81926|PMID:8199027|PMID:8199597|PMID:8201467|PMID:8226093|PMID:8262525|PMID:8330981|PMID:8373896|PMID:8435318|PMID:8454469|PMID:8462981|PMID:8518184|PMID:8602996|PMID:8619407|PMID:8718703|PMID:8824225|PMID:8839873|PMID:88735|PMID:8917506|PMID:893136|PMID:9028827|PMID:9048934|PMID:909565|PMID:9101288|PMID:9113933|PMID:9140717|PMID:9140720|PMID:9163586|PMID:9225979|PMID:9342003|PMID:9401495|PMID:9450794|PMID:9490703|PMID:9536098|PMID:9556665|PMID:9586437|PMID:9653159|PMID:9834244|PMID:9845707|PMID:9859938|PMID:9949622 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0111632 familial erythrocytosis 6 ISO RGD:736606 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0111632 familial erythrocytosis 6 ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 6 | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYTHEMIA, BETA-GLOBIN TYPE PMID:10203101|PMID:10335979|PMID:10335989|PMID:1052179|PMID:1052180|PMID:10583251|PMID:10602954|PMID:10612821|PMID:10722117|PMID:10815781|PMID:10846826|PMID:11001883|PMID:1112610|PMID:1117598|PMID:11179419|PMID:11186258|PMID:11425418|PMID:11545326|PMID:11559932|PMID:1164510|PMID:1164511|PMID:11713529|PMID:11741197|PMID:11830454|PMID:11857746|PMID:11880644|PMID:11939508|PMID:11939509|PMID:11939510|PMID:11946541|PMID:12000828|PMID:12124399|PMID:12144057|PMID:12149194|PMID:12383672|PMID:124|PMID:1246355|PMID:1249207|PMID:12702481|PMID:12764548|PMID:12818227|PMID:12850492|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:1353069|PMID:13618691|PMID:13685866|PMID:13716853|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:1390250|PMID:14081243|PMID:14084634|PMID:14117783|PMID:1427786|PMID:1428944|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14555304|PMID:14576320|PMID:14613965|PMID:1463768|PMID:14734204|PMID:14808148|PMID:1483699|PMID:14973|PMID:15000665|PMID:15108284|PMID:15114532|PMID:15181845|PMID:15278762|PMID:15395398|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:15543018|PMID:15654898|PMID:15658184|PMID:15973412|PMID:16001361|PMID:16044458|PMID:16103715|PMID:1610915|PMID:16114182|PMID:16175509|PMID:16199547|PMID:16291734|PMID:16311287|PMID:1634236|PMID:1634368|PMID:16421096|PMID:16470532|PMID:16750922|PMID:1680789|PMID:16821247|PMID:16987804|PMID:1709134|PMID:17145605|PMID:17278112|PMID:17287491|PMID:1732017|PMID:17331080|PMID:1734721|PMID:17365006|PMID:17486505|PMID:17576681|PMID:1769663|PMID:17774955|PMID:17795074|PMID:17932132|PMID:17994378|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18192399|PMID:18294253|PMID:18568278|PMID:18603555|PMID:18793248|PMID:18818920|PMID:18976160|PMID:19000664|PMID:19061217|PMID:19092326|PMID:1917531|PMID:19254853|PMID:19429541|PMID:19440680|PMID:19465909|PMID:19486366|PMID:1960615|PMID:19657842|PMID:1967205|PMID:19727720|PMID:19758965|PMID:19841268|PMID:1986365|PMID:1986379|PMID:19958185|PMID:19960060|PMID:2004023|PMID:20132300|PMID:20181291|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20353354|PMID:20395516|PMID:20412082|PMID:20437613|PMID:20492708|PMID:20628988|PMID:20704537|PMID:20737602|PMID:20788973|PMID:20861612|PMID:20942|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21119755|PMID:21131035|PMID:21194254|PMID:21228398|PMID:2123063|PMID:21250876|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:21509314|PMID:21529713|PMID:21732929|PMID:21797703|PMID:2197725|PMID:2200760|PMID:2200762|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:22075726|PMID:22110956|PMID:22188014|PMID:22200002|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22271886|PMID:22335963|PMID:22392582|PMID:2239966|PMID:22563936|PMID:22625666|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:2298457|PMID:23065522|PMID:23144702|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23297836|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:23425204|PMID:23457306|PMID:234980|PMID:23590658|PMID:23591685|PMID:23637309|PMID:23729725|PMID:23859443|PMID:2393712|PMID:239863|PMID:24033266|PMID:24052702|PMID:24055728|PMID:24099628|PMID:24106605|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24200214|PMID:24245819|PMID:24368026|PMID:24369358|PMID:2446680|PMID:24493127|PMID:2458145|PMID:24581976|PMID:24616059|PMID:24616209|PMID:2467892|PMID:24777453|PMID:24857915|PMID:24880717|PMID:25000193|PMID:25016698|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25113778|PMID:25135424|PMID:25155404|PMID:25332589|PMID:25370867|PMID:25408857|PMID:25480500|PMID:25488433|PMID:25525159|PMID:25572186|PMID:25617386|PMID:25666204|PMID:25741868|PMID:2577233|PMID:2579336|PMID:2582106|PMID:25849334|PMID:25856402|PMID:25976460|PMID:26029792|PMID:26041415|PMID:26044735|PMID:2606476|PMID:2606727|PMID:26084319|PMID:26097845|PMID:26193974|PMID:26275168|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:2634667|PMID:26366554|PMID:26372199|PMID:26436569|PMID:26467025|PMID:26554253|PMID:26554862|PMID:26635043|PMID:26661037|PMID:26897028|PMID:26956563|PMID:2703368|PMID:27117572|PMID:27132|PMID:2713503|PMID:27199182|PMID:27207683 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:0111632 familial erythrocytosis 6 ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 6 | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYTHEMIA, BETA-GLOBIN TYPE PMID:27251090|PMID:27254408|PMID:27263053|PMID:27427187|PMID:27651169|PMID:27690257|PMID:27821015|PMID:27823958|PMID:27829304|PMID:27884173|PMID:27979672|PMID:28251416|PMID:28356267|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:28667000|PMID:28670940|PMID:2867271|PMID:28685465|PMID:28802248|PMID:28865746|PMID:2888754|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:2898955|PMID:2903765|PMID:29054|PMID:29319890|PMID:29484903|PMID:29695942|PMID:29790589|PMID:2987224|PMID:2987809|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:30249157|PMID:3031297|PMID:30315176|PMID:30423154|PMID:3048433|PMID:30604644|PMID:30843739|PMID:31096791|PMID:31130284|PMID:31132167|PMID:31134759|PMID:3114176|PMID:31268351|PMID:31304856|PMID:31388287|PMID:31456457|PMID:31553106|PMID:31589614|PMID:3170235|PMID:31714438|PMID:31718331|PMID:31890591|PMID:32039214|PMID:3207692|PMID:32126744|PMID:32190157|PMID:32472543|PMID:32527859|PMID:32581362|PMID:3267215|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:3348204|PMID:3354556|PMID:33851260|PMID:34092029|PMID:3422218|PMID:34334128|PMID:34426522|PMID:3462712|PMID:34749363|PMID:36073655|PMID:3623972|PMID:3623977|PMID:3690667|PMID:3691763|PMID:3752087|PMID:3793825|PMID:3821796|PMID:3839762|PMID:3840039|PMID:3859465|PMID:3930571|PMID:3935609|PMID:3957690|PMID:3957694|PMID:4232783|PMID:4338724|PMID:4342316|PMID:4351905|PMID:4413656|PMID:4514629|PMID:4639015|PMID:4683875|PMID:4719677|PMID:4742453|PMID:478981|PMID:4808644|PMID:49057|PMID:5011106|PMID:5026295|PMID:5073564|PMID:5080413|PMID:5128393|PMID:5280664|PMID:5282843|PMID:5347519|PMID:5481775|PMID:5492847|PMID:5609824|PMID:5619995|PMID:563749|PMID:5651043|PMID:5658717|PMID:5687529|PMID:5773089|PMID:5775133|PMID:5796352|PMID:5863839|PMID:5915974|PMID:6019668|PMID:6061751|PMID:6061752|PMID:6067323|PMID:6162860|PMID:6166590|PMID:6166632|PMID:6188062|PMID:6189507|PMID:6190800|PMID:6198908|PMID:6246994|PMID:6264391|PMID:6264477|PMID:6268660|PMID:6270663|PMID:6272289|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6304979|PMID:6310991|PMID:6316272|PMID:6320218|PMID:639985|PMID:6434492|PMID:6457059|PMID:6500987|PMID:6546989|PMID:6572978|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:6584911|PMID:6585831|PMID:6589624|PMID:6629830|PMID:6695908|PMID:6714226|PMID:6745619|PMID:678476|PMID:6821648|PMID:6826539|PMID:6859036|PMID:6874372|PMID:6896219|PMID:6985481|PMID:700140|PMID:7076659|PMID:7097767|PMID:7137165|PMID:7151176|PMID:7158624|PMID:7161106|PMID:7177196|PMID:7204092|PMID:7204093|PMID:7229029|PMID:7295777|PMID:7312624|PMID:7384810|PMID:7395858|PMID:7417488|PMID:747183|PMID:750556|PMID:7522523|PMID:7558878|PMID:7615400|PMID:7668219|PMID:7908281|PMID:7993409|PMID:8095930|PMID:8144354|PMID:8168595|PMID:81926|PMID:8199027|PMID:8199597|PMID:8201467|PMID:826083|PMID:8262525|PMID:8330981|PMID:8373896|PMID:8435318|PMID:8454469|PMID:8462981|PMID:8518184|PMID:8602996|PMID:8619407|PMID:8701949|PMID:8718703|PMID:8839873|PMID:88735|PMID:8917506|PMID:893136|PMID:8954892|PMID:9028827|PMID:903694|PMID:9048934|PMID:909565|PMID:9101280|PMID:9101288|PMID:9113933|PMID:9140720|PMID:9163586|PMID:9225979|PMID:9342003|PMID:9401495|PMID:9450794|PMID:949044|PMID:9490703|PMID:9536098|PMID:9556665|PMID:9586437|PMID:9653159|PMID:9834244|PMID:9845707|PMID:9859938|PMID:9949622 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:10241 thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN J (BALTIMORE) | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin Lepore trait PMID:1347969|PMID:13703277|PMID:13843994|PMID:13892631|PMID:14092068|PMID:14117783|PMID:14133899|PMID:14194270|PMID:14282052|PMID:14449876|PMID:14478740|PMID:16114186|PMID:16178917|PMID:1693293|PMID:17709689|PMID:19429541|PMID:19750260|PMID:20206586|PMID:24200101|PMID:2442092|PMID:25130136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26901597|PMID:27207683|PMID:27535164|PMID:28791912|PMID:31553106|PMID:3957922|PMID:4625560|PMID:511585|PMID:5125343|PMID:5356627|PMID:5481775|PMID:5660684|PMID:5872025|PMID:5964983|PMID:6026391|PMID:6859036|PMID:700140|PMID:701081|PMID:857849|PMID:8745435 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:10780 primary polycythemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN JOHNSTOWN | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN NEW MEXICO PMID:11074558|PMID:15658189|PMID:17952198|PMID:19257|PMID:22563907|PMID:2272838|PMID:26467025 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15929117 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:81926|PMID:29255069|PMID:32142671 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:736606 D RGD:7240710 20150729 OMIM 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (IRAN) | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN KORLE-BU | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ROCKFORD | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin S Disease | ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease | ClinVar Annotator: match by term: Sickling disorder due to hemoglobin S PMID:10203101|PMID:10335989|PMID:10367791|PMID:10520021|PMID:10583251|PMID:10602954|PMID:10612821|PMID:10815781|PMID:11001883|PMID:1112610|PMID:11179419|PMID:11186258|PMID:11196276|PMID:11300348|PMID:11425418|PMID:1148394|PMID:11545326|PMID:11559932|PMID:11713529|PMID:11734002|PMID:11741197|PMID:1177278|PMID:11791878|PMID:11830454|PMID:11857746|PMID:11880644|PMID:11939508|PMID:11939510|PMID:11943067|PMID:12000828|PMID:12124399|PMID:12144056|PMID:12144057|PMID:12144064|PMID:12149194|PMID:12172041|PMID:12210807|PMID:12324499|PMID:12383672|PMID:12403491|PMID:1244906|PMID:12488606|PMID:12702481|PMID:12709369|PMID:12764548|PMID:12818227|PMID:12827652|PMID:12850492|PMID:12955718|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:1353069|PMID:13590135|PMID:13618691|PMID:13685866|PMID:13716853|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:13872094|PMID:1390250|PMID:14084634|PMID:14160125|PMID:14197371|PMID:1427786|PMID:14282052|PMID:1428944|PMID:1428947|PMID:14370233|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14555304|PMID:14576320|PMID:14613965|PMID:1463768|PMID:14715623|PMID:14734204|PMID:14808148|PMID:1483699|PMID:14973|PMID:15000665|PMID:15108284|PMID:15114532|PMID:1517108|PMID:1517111|PMID:15181845|PMID:15257926|PMID:15278762|PMID:15333505|PMID:15395398|PMID:15470211|PMID:15470216|PMID:15481886|PMID:15543018|PMID:15654898|PMID:15658184|PMID:15697092|PMID:15727901|PMID:15761692|PMID:15768552|PMID:1581247|PMID:1586746|PMID:15973412|PMID:16001361|PMID:16044458|PMID:16103715|PMID:1610915|PMID:16114182|PMID:16175509|PMID:16199547|PMID:16291734|PMID:16311287|PMID:1634236|PMID:1634366|PMID:1634368|PMID:16370487|PMID:16370495|PMID:16421096|PMID:16470532|PMID:16540414|PMID:16540415|PMID:16750922|PMID:1680789|PMID:16821247|PMID:17008283|PMID:1709134|PMID:17145605|PMID:17278112|PMID:17287491|PMID:1732017|PMID:17331080|PMID:1734721|PMID:17365006|PMID:1740317|PMID:17486493|PMID:17486498|PMID:17486505|PMID:17565724|PMID:17576681|PMID:17655700|PMID:17655708|PMID:1769663|PMID:17774955|PMID:1787101|PMID:17932132|PMID:17949282|PMID:17994378|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18056002|PMID:18081706|PMID:18192399|PMID:18266208|PMID:18294253|PMID:18495504|PMID:1850955|PMID:18568278|PMID:18603555|PMID:1873227|PMID:18976160|PMID:19000664|PMID:19061217|PMID:19092326|PMID:1917531|PMID:19254853|PMID:19429541|PMID:19440680|PMID:19460936|PMID:19465909|PMID:19486366|PMID:1960615|PMID:19631632|PMID:19657842|PMID:1967205|PMID:1971109|PMID:19727720|PMID:19758965|PMID:19783722|PMID:19841268|PMID:19843386|PMID:1986365|PMID:1986379|PMID:19958184|PMID:19958185|PMID:19958198|PMID:19960060|PMID:20035706|PMID:2004023|PMID:2005117|PMID:20090224|PMID:20110664|PMID:20113284|PMID:20132300|PMID:2014803|PMID:20181291|PMID:2018842|PMID:20233970|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20309827|PMID:20353354|PMID:20395516|PMID:20412082|PMID:20437613|PMID:20492708|PMID:20524821|PMID:20628988|PMID:20704537|PMID:20737602|PMID:20788973|PMID:2079437|PMID:20838957|PMID:20854120|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21119755|PMID:21131035|PMID:21194254|PMID:21194265|PMID:21228398|PMID:2123063|PMID:21250876|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:21423179|PMID:21509314|PMID:21529713|PMID:21599435|PMID:21732929|PMID:21733559|PMID:21797702|PMID:21797703|PMID:21931510|PMID:2197725|PMID:2200760|PMID:2200762|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:2207008|PMID:22075726|PMID:22110956|PMID:22145566|PMID:22188014|PMID:22200002|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22271886|PMID:2232267|PMID:22335963|PMID:22392582|PMID:2239966|PMID:22563936|PMID:22625666|PMID:22690826|PMID:22737496|PMID:22851993|PMID:2291577|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:2298457|PMID:2298920|PMID:22995479|PMID:2306523|PMID:23065522|PMID:2307460|PMID:23144702|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23297836|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:23350016|PMID:23383304|PMID:23425204|PMID:23431002|PMID:23457306|PMID:23543793|PMID:23590658|PMID:23591685 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (IRAN) | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN KORLE-BU | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ROCKFORD | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin S Disease | ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease | ClinVar Annotator: match by term: Sickling disorder due to hemoglobin S PMID:23637309|PMID:23651435|PMID:23729725|PMID:2393712|PMID:24033266|PMID:24052702|PMID:24055728|PMID:24080465|PMID:24086942|PMID:24099628|PMID:24106605|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24200214|PMID:24245819|PMID:24265529|PMID:2430648|PMID:2434529|PMID:24368026|PMID:24369358|PMID:24401016|PMID:2446680|PMID:24493127|PMID:2458145|PMID:24581976|PMID:24616059|PMID:24616209|PMID:2467892|PMID:24777453|PMID:24814631|PMID:24857915|PMID:24880717|PMID:24957539|PMID:25000193|PMID:25016698|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25113778|PMID:25130136|PMID:25135424|PMID:25155404|PMID:25244406|PMID:25332589|PMID:25332633|PMID:25370867|PMID:2539344|PMID:25405919|PMID:25408857|PMID:25480500|PMID:25488433|PMID:25525159|PMID:25525381|PMID:25572186|PMID:25617386|PMID:2563949|PMID:25666204|PMID:25677748|PMID:25741868|PMID:25754248|PMID:2577233|PMID:2579336|PMID:25818823|PMID:2582106|PMID:25849334|PMID:25856402|PMID:25976460|PMID:26029792|PMID:26041415|PMID:26041423|PMID:26044735|PMID:2606476|PMID:2606727|PMID:26076395|PMID:26084319|PMID:26097845|PMID:26193974|PMID:26275168|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:2634667|PMID:26351951|PMID:26366554|PMID:26372199|PMID:26436569|PMID:26467025|PMID:26524961|PMID:26544676|PMID:26554253|PMID:26554862|PMID:26594346|PMID:26635043|PMID:26661037|PMID:26715484|PMID:26771086|PMID:26877226|PMID:26897028|PMID:26901597|PMID:26956563|PMID:27032675|PMID:2703363|PMID:27117572|PMID:2713503|PMID:27199182|PMID:27207683|PMID:27251090|PMID:27254408|PMID:27263053|PMID:27427187|PMID:27521855|PMID:27521862|PMID:2753736|PMID:27670359|PMID:27690257|PMID:27718361|PMID:27821015|PMID:27823958|PMID:27828729|PMID:27829298|PMID:27829304|PMID:27884173|PMID:27979672|PMID:28125089|PMID:2822177|PMID:28251416|PMID:28356267|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:28379995|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:28667000|PMID:28670940|PMID:2867271|PMID:28698850|PMID:2875755|PMID:28802248|PMID:28865746|PMID:2887538|PMID:2888754|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2895770|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:2898955|PMID:2903765|PMID:29157184|PMID:2915972|PMID:29240028|PMID:2930724|PMID:29319890|PMID:29464999|PMID:29484903|PMID:29519374|PMID:29695942|PMID:2987224|PMID:2987809|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:3014870|PMID:30249157|PMID:30275481|PMID:3031297|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:30604644|PMID:30626242|PMID:30843739|PMID:31096791|PMID:31106603|PMID:31130284|PMID:31134759|PMID:3114175|PMID:31164695|PMID:31240559|PMID:31268351|PMID:31456457|PMID:31553106|PMID:31589614|PMID:3170235|PMID:31714438|PMID:31718331|PMID:31890591|PMID:32039214|PMID:32126744|PMID:32190157|PMID:32411010|PMID:32420772|PMID:32472543|PMID:32527859|PMID:32581362|PMID:3267215|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:33244864|PMID:33279152|PMID:33287582|PMID:33335418|PMID:33489049|PMID:3354556|PMID:33851260|PMID:3403716|PMID:34092029|PMID:3417300|PMID:3422218|PMID:34293487|PMID:34334128|PMID:34426522|PMID:34474730|PMID:3462712|PMID:34749363|PMID:35287566|PMID:3557993|PMID:3557994|PMID:3557998|PMID:36073655|PMID:3623977|PMID:3683554|PMID:3690667|PMID:3691763|PMID:3752087|PMID:3821796|PMID:3828533|PMID:3840039|PMID:3859465|PMID:3942130|PMID:3955238|PMID:3957690|PMID:4018033|PMID:4078867|PMID:4129558|PMID:4232783|PMID:429843|PMID:4351905|PMID:4361439|PMID:4683875|PMID:4715135|PMID:4725603|PMID:49057|PMID:4991321|PMID:5050915|PMID:5481775|PMID:5609824|PMID:5619995|PMID:5658717|PMID:5672850|PMID:5722880|PMID:5863839|PMID:5915974|PMID:6016610|PMID:6019668|PMID:6162860|PMID:6166632|PMID:6188062|PMID:6189507|PMID:6190800|PMID:6198908|PMID:6246994|PMID:6264391|PMID:6264477|PMID:6268660|PMID:6270663|PMID:6272289|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6292840|PMID:6304979|PMID:6308558|PMID:6310991|PMID:6316272|PMID:6320218|PMID:6322284|PMID:6434492|PMID:6457059|PMID:6469698|PMID:6500990|PMID:6572978|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:6584911|PMID:6585381|PMID:6585831|PMID:6664996|PMID:6668188|PMID:6671904|PMID:6695908|PMID:6714226|PMID:6733281 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (IRAN) | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN KORLE-BU | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ROCKFORD | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin S Disease | ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease | ClinVar Annotator: match by term: Sickling disorder due to hemoglobin S PMID:6745619|PMID:6821648|PMID:6826539|PMID:6852251|PMID:6859036|PMID:6896219|PMID:6985481|PMID:700140|PMID:7073867|PMID:7076659|PMID:7104238|PMID:7137165|PMID:7151176|PMID:7173395|PMID:7177196|PMID:721614|PMID:7229029|PMID:7312624|PMID:7338475|PMID:7384810|PMID:7395858|PMID:7505125|PMID:750553|PMID:7522523|PMID:7558878|PMID:7668219|PMID:7668221|PMID:7691242|PMID:7795641|PMID:7819068|PMID:7852087|PMID:7908281|PMID:7993409|PMID:808079|PMID:8091935|PMID:8095930|PMID:8144357|PMID:8161774|PMID:81926|PMID:8195010|PMID:8199027|PMID:8199597|PMID:8201467|PMID:8262525|PMID:8330981|PMID:8373896|PMID:8435318|PMID:8454469|PMID:8462981|PMID:8494004|PMID:8518184|PMID:8602996|PMID:8619407|PMID:8718703|PMID:8839873|PMID:88735|PMID:8917506|PMID:893136|PMID:8978308|PMID:9028827|PMID:9048934|PMID:909565|PMID:9101288|PMID:9113933|PMID:9140717|PMID:9140720|PMID:9160698|PMID:9163586|PMID:9223924|PMID:9225979|PMID:9234571|PMID:932531|PMID:9340427|PMID:9342003|PMID:9401495|PMID:9450794|PMID:9490703|PMID:9495372|PMID:9536098|PMID:9556665|PMID:9586437|PMID:9653159|PMID:974261|PMID:9834244|PMID:9845707|PMID:9859938|PMID:9875660|PMID:9949622 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:11353869|PMID:14555303 20160725 RGD 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN MANUKAU | ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:10203101|PMID:10335989|PMID:10583251|PMID:10602954|PMID:10612821|PMID:10815781|PMID:11001883|PMID:1112610|PMID:11179419|PMID:11186258|PMID:11425418|PMID:11545326|PMID:11559932|PMID:11713529|PMID:11741197|PMID:11830454|PMID:11857746|PMID:11880644|PMID:11939508|PMID:11939510|PMID:12000828|PMID:12124399|PMID:12144057|PMID:12149194|PMID:12383672|PMID:12702481|PMID:12764548|PMID:12818227|PMID:12850492|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:1347969|PMID:1353069|PMID:13618691|PMID:13685866|PMID:13716853|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:13892631|PMID:1390250|PMID:14084634|PMID:14133899|PMID:1427786|PMID:1428944|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14555304|PMID:14576320|PMID:14613965|PMID:1463768|PMID:14734204|PMID:14808148|PMID:1483699|PMID:14973|PMID:15000665|PMID:15108284|PMID:15114532|PMID:15181845|PMID:15278762|PMID:15395398|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:15543018|PMID:15654898|PMID:15658184|PMID:15973412|PMID:16001361|PMID:16044458|PMID:16103715|PMID:1610915|PMID:16114182|PMID:16175509|PMID:16199547|PMID:16291734|PMID:16311287|PMID:1634236|PMID:1634368|PMID:16421096|PMID:16470532|PMID:16750922|PMID:1680789|PMID:16821247|PMID:1693293|PMID:1709134|PMID:17145605|PMID:17278112|PMID:17287491|PMID:1732017|PMID:17331080|PMID:1734721|PMID:17365006|PMID:17486505|PMID:17576681|PMID:1769663|PMID:17774955|PMID:17932132|PMID:17994378|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18192399|PMID:18294253|PMID:18568278|PMID:18603555|PMID:18976160|PMID:19000664|PMID:19061217|PMID:19092326|PMID:1917531|PMID:19254853|PMID:19429541|PMID:19440680|PMID:19465909|PMID:19486366|PMID:1960615|PMID:19657842|PMID:1967205|PMID:19727720|PMID:19758965|PMID:19841268|PMID:1986365|PMID:1986379|PMID:19958185|PMID:19960060|PMID:2004023|PMID:20132300|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20353354|PMID:20395516|PMID:20412082|PMID:20437613|PMID:20492708|PMID:20642331|PMID:20704537|PMID:20737602|PMID:20788973|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21119755|PMID:21131035|PMID:21194254|PMID:21228398|PMID:2123063|PMID:21250876|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:21509314|PMID:21529713|PMID:21732929|PMID:21797703|PMID:2197725|PMID:2200760|PMID:2200762|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:22075726|PMID:22110956|PMID:22188014|PMID:22200002|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22271886|PMID:22335963|PMID:22392582|PMID:2239966|PMID:22563936|PMID:22625666|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:2298457|PMID:23065522|PMID:23144702|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23297836|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:23425204|PMID:23457306|PMID:23590658|PMID:23637309|PMID:23647352|PMID:23729725|PMID:2393712|PMID:24033266|PMID:24052702|PMID:24055728|PMID:24099628|PMID:24106605|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24200214|PMID:24245819|PMID:24368026|PMID:24369358|PMID:2442092|PMID:2446680|PMID:24493127|PMID:2458145|PMID:24581976|PMID:24616059|PMID:24616209|PMID:2467892|PMID:24777453|PMID:24857915|PMID:24880717|PMID:25000193|PMID:25016698|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25113778|PMID:25135424|PMID:25155404|PMID:25332589|PMID:25370867|PMID:25408857|PMID:25480500|PMID:25488433|PMID:25525159|PMID:25572186|PMID:25617386|PMID:25666204|PMID:25741868|PMID:2577233|PMID:2579336|PMID:2582106|PMID:25849334|PMID:25856402|PMID:25976460|PMID:26029792|PMID:26041415|PMID:26044735|PMID:2606476|PMID:2606727|PMID:26084319|PMID:26097845|PMID:26193974|PMID:26275168|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:2634667|PMID:26366554|PMID:26372199|PMID:26436569|PMID:26467025|PMID:26554253|PMID:26554862|PMID:26661037|PMID:26897028|PMID:26956563|PMID:27117572|PMID:2713503|PMID:27199182|PMID:27207683|PMID:27251090|PMID:27254408|PMID:27263053|PMID:27427187|PMID:27690257|PMID:27821015|PMID:27823958|PMID:27829304|PMID:27884173|PMID:27979672|PMID:28251416|PMID:28356267|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:28667000|PMID:28670940|PMID:2867271 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN MANUKAU | ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:10203101|PMID:10335989|PMID:10583251|PMID:10602954|PMID:10612821|PMID:10815781|PMID:11001883|PMID:1112610|PMID:11179419|PMID:11186258|PMID:11425418|PMID:11545326|PMID:11559932|PMID:11713529|PMID:11741197|PMID:11830454|PMID:11857746|PMID:11880644|PMID:11939508|PMID:11939510|PMID:12000828|PMID:12124399|PMID:12144057|PMID:12149194|PMID:12383672|PMID:12702481|PMID:12764548|PMID:12818227|PMID:12850492|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:1347969|PMID:1353069|PMID:13618691|PMID:13685866|PMID:13716853|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:13892631|PMID:1390250|PMID:14084634|PMID:14133899|PMID:1427786|PMID:1428944|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14555304|PMID:14576320|PMID:14613965|PMID:1463768|PMID:14734204|PMID:14808148|PMID:1483699|PMID:14973|PMID:15000665|PMID:15108284|PMID:15114532|PMID:15181845|PMID:15278762|PMID:15395398|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:15543018|PMID:15654898|PMID:15658184|PMID:15973412|PMID:16001361|PMID:16044458|PMID:16103715|PMID:1610915|PMID:16114182|PMID:16175509|PMID:16199547|PMID:16291734|PMID:16311287|PMID:1634236|PMID:1634368|PMID:16421096|PMID:16470532|PMID:16750922|PMID:1680789|PMID:16821247|PMID:1693293|PMID:1709134|PMID:17145605|PMID:17278112|PMID:17287491|PMID:1732017|PMID:17331080|PMID:1734721|PMID:17365006|PMID:17486505|PMID:17576681|PMID:1769663|PMID:17774955|PMID:17932132|PMID:17994378|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18192399|PMID:18294253|PMID:18568278|PMID:18603555|PMID:18976160|PMID:19000664|PMID:19061217|PMID:19092326|PMID:1917531|PMID:19254853|PMID:19429541|PMID:19440680|PMID:19465909|PMID:19486366|PMID:1960615|PMID:19657842|PMID:1967205|PMID:19727720|PMID:19758965|PMID:19841268|PMID:1986365|PMID:1986379|PMID:19958185|PMID:19960060|PMID:2004023|PMID:20132300|PMID:20181291|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20353354|PMID:20395516|PMID:20412082|PMID:20437613|PMID:20492708|PMID:20628988|PMID:20704537|PMID:20737602|PMID:20788973|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21119755|PMID:21131035|PMID:21194254|PMID:21228398|PMID:2123063|PMID:21250876|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:21509314|PMID:21529713|PMID:21732929|PMID:21797703|PMID:2197725|PMID:2200760|PMID:2200762|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:22075726|PMID:22110956|PMID:22188014|PMID:22200002|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22271886|PMID:22335963|PMID:22392582|PMID:2239966|PMID:22563936|PMID:22625666|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:2298457|PMID:23065522|PMID:23144702|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23297836|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:23425204|PMID:23457306|PMID:23590658|PMID:23591685|PMID:23637309|PMID:23729725|PMID:2393712|PMID:24033266|PMID:24052702|PMID:24055728|PMID:24099628|PMID:24106605|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24200214|PMID:24245819|PMID:24368026|PMID:24369358|PMID:2442092|PMID:2446680|PMID:24493127|PMID:2458145|PMID:24581976|PMID:24616059|PMID:24616209|PMID:2467892|PMID:24777453|PMID:24857915|PMID:24880717|PMID:25000193|PMID:25016698|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25113778|PMID:25135424|PMID:25155404|PMID:25332589|PMID:25370867|PMID:25408857|PMID:25480500|PMID:25488433|PMID:25525159|PMID:25572186|PMID:25617386|PMID:25666204|PMID:25741868|PMID:2577233|PMID:2579336|PMID:2582106|PMID:25849334|PMID:25856402|PMID:25976460|PMID:26029792|PMID:26041415|PMID:26044735|PMID:2606476|PMID:2606727|PMID:26084319|PMID:26097845|PMID:26193974|PMID:26275168|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:2634667|PMID:26366554|PMID:26372199|PMID:26436569|PMID:26467025|PMID:26554253|PMID:26554862|PMID:26661037|PMID:26897028|PMID:26956563|PMID:27117572|PMID:2713503|PMID:27199182|PMID:27207683|PMID:27251090|PMID:27254408|PMID:27263053|PMID:27427187|PMID:27690257|PMID:27821015|PMID:27823958|PMID:27829304|PMID:27884173|PMID:27979672|PMID:28251416|PMID:28356267|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:28667000|PMID:28670940 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN MANUKAU | ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:2867271|PMID:28802248|PMID:28865746|PMID:2888754|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:2898955|PMID:2903765|PMID:29319890|PMID:29484903|PMID:29695942|PMID:2987224|PMID:2987809|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:30249157|PMID:3031297|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:30604644|PMID:30843739|PMID:31096791|PMID:31130284|PMID:31134759|PMID:31268351|PMID:31456457|PMID:31553106|PMID:31589614|PMID:3170235|PMID:31714438|PMID:31718331|PMID:31890591|PMID:32039214|PMID:32126744|PMID:32190157|PMID:32472543|PMID:32527859|PMID:32581362|PMID:3267215|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:3354556|PMID:33851260|PMID:34092029|PMID:3422218|PMID:34334128|PMID:34426522|PMID:3462712|PMID:34749363|PMID:36073655|PMID:3623977|PMID:3690667|PMID:3691763|PMID:3752087|PMID:3821796|PMID:3840039|PMID:3859465|PMID:3957690|PMID:4232783|PMID:4351905|PMID:4625560|PMID:4683875|PMID:49057|PMID:5481775|PMID:5609824|PMID:5619995|PMID:5658717|PMID:5660684|PMID:5863839|PMID:5915974|PMID:5964983|PMID:6019668|PMID:6162860|PMID:6166632|PMID:6188062|PMID:6189507|PMID:6190800|PMID:6198908|PMID:6246994|PMID:6264391|PMID:6264477|PMID:6268660|PMID:6270663|PMID:6272289|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6304979|PMID:6310991|PMID:6316272|PMID:6320218|PMID:6434492|PMID:6457059|PMID:6572978|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:6584911|PMID:6585831|PMID:6695908|PMID:6714226|PMID:6745619|PMID:6821648|PMID:6826539|PMID:6859036|PMID:6896219|PMID:6985481|PMID:700140|PMID:7076659|PMID:7137165|PMID:7151176|PMID:7177196|PMID:7229029|PMID:7312624|PMID:7384810|PMID:7395858|PMID:7522523|PMID:7558878|PMID:7668219|PMID:7908281|PMID:7993409|PMID:8095930|PMID:81926|PMID:8199027|PMID:8199597|PMID:8201467|PMID:8262525|PMID:8280608|PMID:8330981|PMID:8373896|PMID:8435318|PMID:8454469|PMID:8462981|PMID:8518184|PMID:8602996|PMID:8619407|PMID:8718703|PMID:8839873|PMID:88735|PMID:8917506|PMID:893136|PMID:9028827|PMID:9048934|PMID:909565|PMID:9101288|PMID:9113933|PMID:9140720|PMID:9163586|PMID:9225979|PMID:9342003|PMID:9401495|PMID:9450794|PMID:9490703|PMID:9536098|PMID:9556665|PMID:9586437|PMID:9653159|PMID:9834244|PMID:9845707|PMID:9859938|PMID:9949622 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12241 beta thalassemia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17018382 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:88735|PMID:3021607|PMID:6270663|PMID:6280057|PMID:16755567|PMID:23975182 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:7240710 20150729 OMIM 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta zero thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-Houston-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia HBB/LCRB | ClinVar Annotator: match by term: Dominant beta-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AUBAGNE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CARIBBEAN | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN DEER LODGE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN E (SASKATOON) | ClinVar Annotator: match by term: beta Thalassemia PMID:10081986|PMID:10203101|PMID:10233364|PMID:10335988|PMID:10335989|PMID:10367791|PMID:10520021|PMID:1052173|PMID:1052174|PMID:10569722|PMID:10569730|PMID:10583251|PMID:10602954|PMID:10606872|PMID:10612821|PMID:10706767|PMID:10756381|PMID:10776695|PMID:10815781|PMID:10840054|PMID:10861818|PMID:10870880|PMID:10870887|PMID:10975446|PMID:10997336|PMID:11001883|PMID:11074564|PMID:1112610|PMID:11179419|PMID:11186258|PMID:11186262|PMID:11186264|PMID:11279660|PMID:11300343|PMID:11300348|PMID:11300351|PMID:11300352|PMID:11300355|PMID:11425418|PMID:11480785|PMID:1148394|PMID:11523095|PMID:11532628|PMID:11545326|PMID:11559932|PMID:11570721|PMID:1163074|PMID:1164567|PMID:11713529|PMID:11722417|PMID:11734002|PMID:1173714|PMID:11741197|PMID:11757720|PMID:1177278|PMID:11791873|PMID:11791874|PMID:11791878|PMID:11830454|PMID:11857738|PMID:11857746|PMID:11880644|PMID:11939506|PMID:11939508|PMID:11939510|PMID:11939511|PMID:11939518|PMID:11939519|PMID:11943067|PMID:12000828|PMID:12124399|PMID:12139763|PMID:12144055|PMID:12144056|PMID:12144057|PMID:12144059|PMID:12144064|PMID:12144066|PMID:12149194|PMID:12172041|PMID:12189174|PMID:12210807|PMID:12324499|PMID:12353305|PMID:12368169|PMID:12383672|PMID:12403488|PMID:12403491|PMID:12403498|PMID:12430907|PMID:1244906|PMID:12488606|PMID:12508270|PMID:12702481|PMID:12709369|PMID:1272328|PMID:12752111|PMID:12764548|PMID:12779270|PMID:12779277|PMID:12818227|PMID:12827652|PMID:12850492|PMID:12885342|PMID:12908806|PMID:12955718|PMID:1301199|PMID:1301203|PMID:1301930|PMID:1301952|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:13509426|PMID:1353069|PMID:13590135|PMID:13618691|PMID:13634986|PMID:13685866|PMID:13716727|PMID:13716853|PMID:1374896|PMID:1376298|PMID:1384315|PMID:13852872|PMID:13872094|PMID:13897827|PMID:1390250|PMID:13911805|PMID:1398296|PMID:14081243|PMID:14084634|PMID:14160125|PMID:14197371|PMID:14198723|PMID:1420507|PMID:1427786|PMID:14282052|PMID:1428943|PMID:1428944|PMID:1428946|PMID:1428947|PMID:14311973|PMID:14343445|PMID:14370233|PMID:14405428|PMID:14452533|PMID:14492555|PMID:14555304|PMID:14555318|PMID:14576320|PMID:14613965|PMID:1463768|PMID:14649318|PMID:14715623|PMID:14734204|PMID:14808148|PMID:1483699|PMID:1487424|PMID:14973|PMID:15000665|PMID:15008262|PMID:15008267|PMID:15009072|PMID:15065210|PMID:15108284|PMID:15114532|PMID:1511973|PMID:15153712|PMID:1515453|PMID:1515649|PMID:1517107|PMID:1517108|PMID:1517109|PMID:1517110|PMID:1517111|PMID:15181845|PMID:1520612|PMID:15257926|PMID:15278762|PMID:15315794|PMID:15333505|PMID:1536956|PMID:15395398|PMID:1545796|PMID:15470211|PMID:15470216|PMID:15481884|PMID:15481885|PMID:15481886|PMID:15481891|PMID:15481893|PMID:15481896|PMID:1550780|PMID:15543018|PMID:15641237|PMID:15654898|PMID:15658184|PMID:15658190|PMID:15658193|PMID:15697092|PMID:15761692|PMID:15768552|PMID:1577489|PMID:1581247|PMID:1586746|PMID:15929117|PMID:15933066|PMID:15973412|PMID:15977037|PMID:16001361|PMID:16044458|PMID:16103715|PMID:1610915|PMID:16114182|PMID:16114184|PMID:16114187|PMID:16114188|PMID:16126871|PMID:16175509|PMID:16178917|PMID:16199547|PMID:16225661|PMID:16266911|PMID:16291734|PMID:16311287|PMID:1634236|PMID:1634360|PMID:1634366|PMID:1634368|PMID:16370487|PMID:16370495|PMID:16421096|PMID:16466947|PMID:16470532|PMID:16540414|PMID:16540415|PMID:16732578|PMID:16750922|PMID:1680789|PMID:16821247|PMID:1686262|PMID:1698102|PMID:16987798|PMID:16987801|PMID:17007829|PMID:17008283|PMID:1705411|PMID:1709134|PMID:17145605|PMID:1716997|PMID:1717406|PMID:1719807|PMID:17278112|PMID:1728311|PMID:17287491|PMID:1729892|PMID:1732017|PMID:17331080|PMID:1734721|PMID:17365003|PMID:17365006|PMID:1740317|PMID:17486493|PMID:17486497|PMID:17486498|PMID:17486505|PMID:17565724|PMID:17576681|PMID:17598223|PMID:17606453|PMID:17654075|PMID:17655700|PMID:1769663|PMID:1772786|PMID:17768122|PMID:17774955|PMID:1777603|PMID:1787101|PMID:17900295|PMID:17932132|PMID:17949282|PMID:17994377|PMID:17994378|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18056002 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta zero thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-Houston-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia HBB/LCRB | ClinVar Annotator: match by term: Dominant beta-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AUBAGNE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CARIBBEAN | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN DEER LODGE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN E (SASKATOON) | ClinVar Annotator: match by term: beta Thalassemia PMID:18076350|PMID:18081706|PMID:18096416|PMID:18105244|PMID:1814858|PMID:18192399|PMID:18266208|PMID:18294253|PMID:18339318|PMID:18403562|PMID:18473247|PMID:18473248|PMID:18486569|PMID:18495504|PMID:1850955|PMID:18523401|PMID:18568278|PMID:1856830|PMID:18591626|PMID:18603555|PMID:18619001|PMID:18654889|PMID:18694524|PMID:1873227|PMID:18759082|PMID:18793248|PMID:18818920|PMID:18829352|PMID:1891024|PMID:18932067|PMID:18932071|PMID:18954999|PMID:1897518|PMID:18976160|PMID:19000664|PMID:19034506|PMID:19061217|PMID:19092326|PMID:19103851|PMID:19125249|PMID:1917531|PMID:19205970|PMID:19205975|PMID:19254853|PMID:19290524|PMID:19372376|PMID:19429541|PMID:19437135|PMID:19440680|PMID:19460936|PMID:19465909|PMID:19486366|PMID:19488752|PMID:19500561|PMID:1951306|PMID:1954392|PMID:1960615|PMID:19631632|PMID:19657836|PMID:19657842|PMID:1967205|PMID:1971109|PMID:19727720|PMID:1974422|PMID:19750260|PMID:19758965|PMID:19841268|PMID:19843386|PMID:1986365|PMID:1986379|PMID:1995096|PMID:19958184|PMID:19958185|PMID:19958198|PMID:19960060|PMID:2001456|PMID:20035706|PMID:2004023|PMID:2005117|PMID:20110664|PMID:20113284|PMID:20113289|PMID:20113295|PMID:20113296|PMID:20132300|PMID:2014803|PMID:20181291|PMID:2018842|PMID:20230396|PMID:20233970|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20309827|PMID:20324533|PMID:20353354|PMID:20395516|PMID:20406103|PMID:20412082|PMID:2043469|PMID:20437613|PMID:20492708|PMID:20524821|PMID:20532507|PMID:20628988|PMID:20642337|PMID:2064964|PMID:2070092|PMID:20704537|PMID:2071159|PMID:20737602|PMID:20788973|PMID:2079434|PMID:2079437|PMID:20854120|PMID:20854126|PMID:20861612|PMID:20942|PMID:20954261|PMID:20975770|PMID:20981092|PMID:21119755|PMID:21131035|PMID:21194254|PMID:21194265|PMID:2120891|PMID:21228398|PMID:2123063|PMID:21232998|PMID:21250876|PMID:21250885|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21333566|PMID:21353607|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:21423179|PMID:21509314|PMID:21523319|PMID:21529713|PMID:21599435|PMID:21704277|PMID:21732929|PMID:21733559|PMID:21797702|PMID:21797703|PMID:21801233|PMID:21845419|PMID:21879898|PMID:21892914|PMID:21931510|PMID:2197725|PMID:21978377|PMID:2200760|PMID:2200762|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:2207008|PMID:22074124|PMID:22075726|PMID:22089620|PMID:22109911|PMID:22110956|PMID:22122796|PMID:2214342|PMID:22145566|PMID:22180324|PMID:22188014|PMID:22200002|PMID:22233277|PMID:22239493|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22271886|PMID:2232267|PMID:22335963|PMID:22356097|PMID:22392582|PMID:2239966|PMID:22409273|PMID:22563936|PMID:22625666|PMID:2265836|PMID:22675570|PMID:22690826|PMID:2272839|PMID:2272840|PMID:22734501|PMID:22734587|PMID:22737496|PMID:22738610|PMID:22738642|PMID:2283297|PMID:2283299|PMID:2283300|PMID:2283303|PMID:22851993|PMID:22875618|PMID:22896714|PMID:22898041|PMID:2291577|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:22981786|PMID:22983591|PMID:2298457|PMID:2298920|PMID:23001606|PMID:2306523|PMID:23065522|PMID:2307460|PMID:23094636|PMID:23106651|PMID:2310691|PMID:23129722|PMID:23144702|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23297836|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:23350016|PMID:23362932|PMID:23383304|PMID:23398055|PMID:23425204|PMID:23431002|PMID:23457306|PMID:2346726|PMID:23510507|PMID:23525874|PMID:23586372|PMID:23590330|PMID:23590658|PMID:23591685|PMID:23606168|PMID:23637309|PMID:23651435|PMID:2366586|PMID:23665927|PMID:23729725|PMID:237566|PMID:2375910|PMID:2375912|PMID:23806067|PMID:23812938|PMID:23859443|PMID:23878091|PMID:23889802|PMID:23915319|PMID:2393018|PMID:2393712|PMID:239952|PMID:2399911|PMID:24033266|PMID:24052702|PMID:24052746|PMID:24055728|PMID:24065537|PMID:24080465|PMID:24086942|PMID:24099628|PMID:24106605|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24200101|PMID:24200214|PMID:2424301|PMID:24245819|PMID:24265529|PMID:2430648|PMID:2434529|PMID:24368026|PMID:24369358|PMID:24385794|PMID:2439149|PMID:24401016|PMID:2440502|PMID:24450243|PMID:2446680|PMID:24493127|PMID:2456798|PMID:2458145|PMID:24581976|PMID:2460127|PMID:24616059|PMID:24616209 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta zero thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-Houston-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia HBB/LCRB | ClinVar Annotator: match by term: Dominant beta-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AUBAGNE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CARIBBEAN | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN DEER LODGE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN E (SASKATOON) | ClinVar Annotator: match by term: beta Thalassemia PMID:2467892|PMID:24682197|PMID:24719849|PMID:24744675|PMID:24754789|PMID:24777453|PMID:24814631|PMID:24828949|PMID:24857915|PMID:24878022|PMID:24880717|PMID:24957539|PMID:24986053|PMID:25000193|PMID:25016698|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25113778|PMID:25130136|PMID:25135424|PMID:25155404|PMID:25244406|PMID:2525253|PMID:25268796|PMID:25332589|PMID:25355712|PMID:25370867|PMID:2539344|PMID:25405919|PMID:25408857|PMID:25412720|PMID:2542242|PMID:25469539|PMID:25471338|PMID:25480500|PMID:25488433|PMID:25525159|PMID:25525381|PMID:25526804|PMID:25541274|PMID:25572182|PMID:25572186|PMID:25572187|PMID:25617386|PMID:2563949|PMID:25657036|PMID:25666204|PMID:25669128|PMID:25677748|PMID:25682598|PMID:25741868|PMID:25754248|PMID:25762031|PMID:2577233|PMID:2579336|PMID:25806420|PMID:25818823|PMID:2582106|PMID:25825561|PMID:25849334|PMID:25856402|PMID:25905082|PMID:25910213|PMID:25976460|PMID:26029792|PMID:26041415|PMID:26041423|PMID:26044735|PMID:2606476|PMID:2606727|PMID:26076395|PMID:26076396|PMID:26079343|PMID:26084319|PMID:26096710|PMID:26097845|PMID:26119666|PMID:26182339|PMID:26193974|PMID:26202972|PMID:26275168|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:2634667|PMID:2634674|PMID:26351951|PMID:26366554|PMID:26372199|PMID:26372288|PMID:26402558|PMID:26410419|PMID:26418075|PMID:26436569|PMID:26467025|PMID:26524961|PMID:26544676|PMID:26554253|PMID:26554738|PMID:26554862|PMID:26594346|PMID:26635043|PMID:2665856|PMID:26661037|PMID:26715484|PMID:26771086|PMID:26850598|PMID:26877226|PMID:26897028|PMID:26901597|PMID:26948378|PMID:26956563|PMID:2703241|PMID:27032675|PMID:2703363|PMID:2703366|PMID:2703367|PMID:2703368|PMID:27117567|PMID:27117572|PMID:27132|PMID:2713503|PMID:27199182|PMID:27207683|PMID:27251090|PMID:27254408|PMID:27258795|PMID:27263053|PMID:27264516|PMID:27264598|PMID:2730955|PMID:27339814|PMID:2736244|PMID:27408413|PMID:2741940|PMID:27427187|PMID:27453201|PMID:27492766|PMID:2752127|PMID:27521855|PMID:27521862|PMID:27535164|PMID:2753736|PMID:27651169|PMID:27690257|PMID:27718361|PMID:2775294|PMID:27756326|PMID:27765567|PMID:27785405|PMID:27821015|PMID:27823958|PMID:27828729|PMID:27829298|PMID:27829304|PMID:27848919|PMID:27884173|PMID:27979672|PMID:27981798|PMID:2804366|PMID:28125089|PMID:2816924|PMID:2822177|PMID:28251416|PMID:28276871|PMID:28356267|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:2837728|PMID:28379995|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28433609|PMID:284392|PMID:28460555|PMID:28475449|PMID:28492532|PMID:28503568|PMID:28603845|PMID:28635337|PMID:28643346|PMID:28667000|PMID:28670940|PMID:28670947|PMID:28671035|PMID:2867271|PMID:28680605|PMID:287080|PMID:2875755|PMID:28768465|PMID:28794124|PMID:28800727|PMID:28802248|PMID:28865746|PMID:2887538|PMID:2888754|PMID:28904057|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2895770|PMID:2897787|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:2898955|PMID:2901867|PMID:2903765|PMID:29076137|PMID:29082517|PMID:29157184|PMID:2915972|PMID:2917118|PMID:29171316|PMID:2917193|PMID:29182041|PMID:29188602|PMID:2920213|PMID:2920214|PMID:2921044|PMID:29240028|PMID:29251008|PMID:29295702|PMID:2930724|PMID:29313434|PMID:29319890|PMID:29365076|PMID:29379553|PMID:29403210|PMID:29464999|PMID:29484903|PMID:29695942|PMID:29717566|PMID:2987224|PMID:2987809|PMID:29893155|PMID:30002798|PMID:3002527|PMID:30033078|PMID:30046479|PMID:30047296|PMID:3006832|PMID:3014870|PMID:30173596|PMID:3021139|PMID:3021607|PMID:30249157|PMID:3024968|PMID:30275481|PMID:30309760|PMID:3031297|PMID:30315176|PMID:30422720|PMID:30423154|PMID:3048433|PMID:30489691|PMID:30501529|PMID:30604644|PMID:30626236|PMID:30626242|PMID:30809867|PMID:30843739|PMID:3108201|PMID:31096791|PMID:31106603|PMID:31108495|PMID:31130284|PMID:31134759|PMID:31139532|PMID:3114175|PMID:31145010|PMID:3115700|PMID:31164695|PMID:31190580|PMID:31240559|PMID:31268351|PMID:31304856|PMID:3130858|PMID:31394941|PMID:31395865|PMID:31397596|PMID:31456457|PMID:31553106|PMID:31589614|PMID:3170235|PMID:3170240|PMID:31714438|PMID:31718331|PMID:31766235|PMID:31890591|PMID:31934147 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta zero thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-Houston-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia HBB/LCRB | ClinVar Annotator: match by term: Dominant beta-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AUBAGNE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CARIBBEAN | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN DEER LODGE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN E (SASKATOON) | ClinVar Annotator: match by term: beta Thalassemia PMID:32001505|PMID:32033288|PMID:32039214|PMID:32069775|PMID:32126744|PMID:32142096|PMID:32190157|PMID:32412692|PMID:32414341|PMID:32420772|PMID:32472543|PMID:32527859|PMID:32581362|PMID:3260032|PMID:32672086|PMID:3267215|PMID:32674615|PMID:32722952|PMID:32860008|PMID:32885601|PMID:32986258|PMID:33091040|PMID:33092544|PMID:33116287|PMID:33244864|PMID:33287582|PMID:33335418|PMID:3343245|PMID:33439495|PMID:33491330|PMID:3354556|PMID:33602051|PMID:3382401|PMID:33829933|PMID:3384706|PMID:3384712|PMID:33851260|PMID:3387213|PMID:33966551|PMID:33971252|PMID:3403716|PMID:3408672|PMID:34092029|PMID:3417300|PMID:3422218|PMID:34258108|PMID:34293487|PMID:34334128|PMID:34426522|PMID:3446652|PMID:34474730|PMID:3457470|PMID:3462712|PMID:34749363|PMID:35336809|PMID:3557993|PMID:3557998|PMID:36073655|PMID:36184|PMID:3623977|PMID:3671081|PMID:3683554|PMID:3689700|PMID:3690667|PMID:3691763|PMID:3752087|PMID:3754244|PMID:3758492|PMID:3768534|PMID:3780671|PMID:3799593|PMID:3821796|PMID:3828533|PMID:3838975|PMID:3839771|PMID:3840039|PMID:3859465|PMID:3866233|PMID:3923770|PMID:3937827|PMID:3942130|PMID:3955238|PMID:3957690|PMID:3957694|PMID:3957922|PMID:4018033|PMID:4078867|PMID:4086303|PMID:4086306|PMID:4129558|PMID:4232783|PMID:429843|PMID:4351905|PMID:4361439|PMID:4407364|PMID:4413625|PMID:4512457|PMID:4514958|PMID:4525423|PMID:457425|PMID:457426|PMID:4683875|PMID:4808644|PMID:4841979|PMID:49057|PMID:4942314|PMID:4981790|PMID:4991321|PMID:4994348|PMID:5022448|PMID:5050915|PMID:5059650|PMID:5079107|PMID:5097135|PMID:5129589|PMID:5283757|PMID:5481775|PMID:5609824|PMID:5619995|PMID:5634912|PMID:5637049|PMID:5658717|PMID:5672850|PMID:5710451|PMID:5713642|PMID:5722880|PMID:5773089|PMID:5785231|PMID:5791015|PMID:5851873|PMID:5856115|PMID:5863839|PMID:5869485|PMID:5881530|PMID:5886928|PMID:5915974|PMID:5925329|PMID:5961314|PMID:5972415|PMID:598514|PMID:5996551|PMID:6016610|PMID:6019668|PMID:6021187|PMID:6029950|PMID:6033745|PMID:6034218|PMID:6050213|PMID:6054484|PMID:6067323|PMID:6086605|PMID:6089938|PMID:6101206|PMID:6162860|PMID:6166632|PMID:6188062|PMID:6189507|PMID:6190800|PMID:6198908|PMID:622390|PMID:6246994|PMID:6248489|PMID:6251466|PMID:6264391|PMID:6264477|PMID:6268660|PMID:6270663|PMID:6271242|PMID:6272289|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6280138|PMID:6285354|PMID:6292840|PMID:6298782|PMID:6304979|PMID:6308558|PMID:6310991|PMID:6316272|PMID:6318797|PMID:6320218|PMID:6322284|PMID:640855|PMID:6434492|PMID:6457059|PMID:6469698|PMID:6500990|PMID:6572978|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:6584911|PMID:6585381|PMID:6585831|PMID:6629828|PMID:6646217|PMID:6664996|PMID:6668188|PMID:6671904|PMID:6695908|PMID:6714226|PMID:6733281|PMID:6745619|PMID:6769116|PMID:6821648|PMID:6826539|PMID:6852251|PMID:6859036|PMID:6896219|PMID:6985481|PMID:700140|PMID:7076659|PMID:7104238|PMID:711920|PMID:7137165|PMID:7141876|PMID:7151176|PMID:7173395|PMID:7177196|PMID:7190137|PMID:7204093|PMID:7204096|PMID:7204097|PMID:721611|PMID:721614|PMID:7229029|PMID:7312624|PMID:7338475|PMID:7357091|PMID:7372598|PMID:7384810|PMID:7395858|PMID:7505125|PMID:750553|PMID:750554|PMID:7507641|PMID:7522523|PMID:7530406|PMID:7558874|PMID:7558878|PMID:7558879|PMID:7599641|PMID:7615400|PMID:7632967|PMID:7655036|PMID:7663000|PMID:7668219|PMID:7668221|PMID:7669681|PMID:7683931|PMID:7691242|PMID:7713749|PMID:7755625|PMID:7759073|PMID:7794779|PMID:7795641|PMID:7819068|PMID:7852087|PMID:7852088|PMID:7852091|PMID:7860732|PMID:7864023|PMID:7899267|PMID:7907594|PMID:7908281|PMID:7909640|PMID:7928376|PMID:7929232|PMID:7993409|PMID:8019567|PMID:8037185|PMID:8037197|PMID:8042613|PMID:808079|PMID:8081396|PMID:8091935|PMID:8094943|PMID:8095930|PMID:8111050|PMID:8112743|PMID:8144351|PMID:8144354|PMID:8144356|PMID:8144357|PMID:8144358|PMID:8161774|PMID:8172199|PMID:81926|PMID:8199027|PMID:8199597|PMID:8201467|PMID:8225319|PMID:8226093|PMID:8226099|PMID:8251381|PMID:8257991|PMID:826073|PMID:8262525|PMID:8270260|PMID:8318995|PMID:8330972|PMID:8330981|PMID:8338769|PMID:8373896|PMID:8435318|PMID:8438884|PMID:8454469 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta zero thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-Houston-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia HBB/LCRB | ClinVar Annotator: match by term: Dominant beta-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AUBAGNE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CARIBBEAN | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN DEER LODGE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN E (SASKATOON) | ClinVar Annotator: match by term: beta Thalassemia PMID:8462981|PMID:8477263|PMID:8485062|PMID:8494004|PMID:8518184|PMID:8537236|PMID:8562944|PMID:8602996|PMID:8619407|PMID:8629112|PMID:8638609|PMID:8682512|PMID:8703815|PMID:8718699|PMID:8718703|PMID:8811316|PMID:8839873|PMID:8856098|PMID:88735|PMID:8874232|PMID:8889595|PMID:8917506|PMID:891976|PMID:893136|PMID:893139|PMID:8952150|PMID:8978308|PMID:8980256|PMID:8990020|PMID:9028819|PMID:9028827|PMID:9048934|PMID:909565|PMID:9101282|PMID:9101288|PMID:9113933|PMID:9140717|PMID:9140720|PMID:9160698|PMID:9163585|PMID:9163586|PMID:9223924|PMID:9225979|PMID:9234571|PMID:932531|PMID:9340427|PMID:9342003|PMID:9353871|PMID:9371531|PMID:9371533|PMID:9401495|PMID:9415845|PMID:9427726|PMID:9450794|PMID:9490703|PMID:9494052|PMID:9494053|PMID:9495372|PMID:9536098|PMID:9556665|PMID:9560205|PMID:9586437|PMID:9625056|PMID:9629504|PMID:9653159|PMID:9730368|PMID:974261|PMID:9785927|PMID:9792288|PMID:9830011|PMID:9834244|PMID:9845707|PMID:9846016|PMID:9859938|PMID:9875660|PMID:992050|PMID:993333|PMID:9949622|PMID:998617 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:736606 D RGD:11353868|PMID:16631345 20160725 RGD 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736606 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10203101|PMID:10335989|PMID:10583251|PMID:10602954|PMID:10612821|PMID:10815781|PMID:11001883|PMID:1112610|PMID:11179419|PMID:11186258|PMID:11425418|PMID:11545326|PMID:11559932|PMID:11713529|PMID:11741197|PMID:11830454|PMID:11857746|PMID:11880644|PMID:11939508|PMID:11939510|PMID:12000828|PMID:12124399|PMID:12144057|PMID:12149194|PMID:12383672|PMID:12702481|PMID:12764548|PMID:12818227|PMID:12850492|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:1353069|PMID:13618691|PMID:13685866|PMID:13716853|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:1390250|PMID:14084634|PMID:1427786|PMID:1428944|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14555304|PMID:14576320|PMID:14613965|PMID:1463768|PMID:14734204|PMID:14808148|PMID:1483699|PMID:14973|PMID:15000665|PMID:15108284|PMID:15114532|PMID:15181845|PMID:15278762|PMID:15395398|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:15543018|PMID:15654898|PMID:15658184|PMID:15973412|PMID:16001361|PMID:16044458|PMID:16103715|PMID:1610915|PMID:16114182|PMID:16175509|PMID:16199547|PMID:16291734|PMID:16311287|PMID:1634236|PMID:1634368|PMID:16421096|PMID:16470532|PMID:16750922|PMID:1680789|PMID:16821247|PMID:1709134|PMID:17145605|PMID:17278112|PMID:17287491|PMID:1732017|PMID:17331080|PMID:1734721|PMID:17365006|PMID:17486505|PMID:17576681|PMID:1769663|PMID:17774955|PMID:17932132|PMID:17994378|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18192399|PMID:18294253|PMID:18568278|PMID:18603555|PMID:18976160|PMID:19000664|PMID:19061217|PMID:19092326|PMID:1917531|PMID:19254853|PMID:19429541|PMID:19440680|PMID:19465909|PMID:19486366|PMID:1960615|PMID:19657842|PMID:1967205|PMID:19727720|PMID:19758965|PMID:19841268|PMID:1986365|PMID:1986379|PMID:19958185|PMID:19960060|PMID:2004023|PMID:20132300|PMID:20181291|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20353354|PMID:20395516|PMID:20412082|PMID:20437613|PMID:20492708|PMID:20628988|PMID:20704537|PMID:20737602|PMID:20788973|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21119755|PMID:21131035|PMID:21194254|PMID:21228398|PMID:2123063|PMID:21250876|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:21509314|PMID:21529713|PMID:21732929|PMID:21797703|PMID:2197725|PMID:2200760|PMID:2200762|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:22075726|PMID:22110956|PMID:22188014|PMID:22200002|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22271886|PMID:22335963|PMID:22392582|PMID:2239966|PMID:22563936|PMID:22625666|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:2298457|PMID:23065522|PMID:23144702|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23297836|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:23425204|PMID:23457306|PMID:23590658|PMID:23591685|PMID:23637309|PMID:23729725|PMID:2393712|PMID:24033266|PMID:24052702|PMID:24055728|PMID:24099628|PMID:24106605|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24200214|PMID:24245819|PMID:24368026|PMID:24369358|PMID:2446680|PMID:24493127|PMID:2458145|PMID:24581976|PMID:24616059|PMID:24616209|PMID:2467892|PMID:24777453|PMID:24857915|PMID:24880717|PMID:25000193|PMID:25016698|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25113778|PMID:25135424|PMID:25155404|PMID:25332589|PMID:25370867|PMID:25408857|PMID:25480500|PMID:25488433|PMID:25525159|PMID:25572186|PMID:25617386|PMID:25666204|PMID:25741868|PMID:2577233|PMID:2579336|PMID:2582106|PMID:25849334|PMID:25856402|PMID:25976460|PMID:26029792|PMID:26041415|PMID:26044735|PMID:2606476|PMID:2606727|PMID:26084319|PMID:26097845|PMID:26193974|PMID:26275168|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:2634667|PMID:26366554|PMID:26372199|PMID:26436569|PMID:26467025|PMID:26554253|PMID:26554862|PMID:26661037|PMID:26897028|PMID:26956563|PMID:27117572|PMID:2713503|PMID:27199182|PMID:27207683|PMID:27251090|PMID:27254408|PMID:27263053|PMID:27427187|PMID:27690257|PMID:27821015|PMID:27823958|PMID:27829304|PMID:27884173|PMID:27979672|PMID:28251416|PMID:28356267|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:28667000|PMID:28670940|PMID:2867271|PMID:28802248|PMID:28865746|PMID:2888754|PMID:2891298 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:2893541|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:2898955|PMID:2903765|PMID:29319890|PMID:29484903|PMID:29695942|PMID:2987224|PMID:2987809|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:30249157|PMID:3031297|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:30604644|PMID:30843739|PMID:31096791|PMID:31130284|PMID:31134759|PMID:31268351|PMID:31456457|PMID:31553106|PMID:31589614|PMID:3170235|PMID:31714438|PMID:31718331|PMID:31890591|PMID:32039214|PMID:32126744|PMID:32190157|PMID:32472543|PMID:32527859|PMID:32581362|PMID:3267215|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:3354556|PMID:33851260|PMID:34092029|PMID:3422218|PMID:34334128|PMID:34426522|PMID:3462712|PMID:34749363|PMID:36073655|PMID:3623977|PMID:3690667|PMID:3691763|PMID:3752087|PMID:3821796|PMID:3840039|PMID:3859465|PMID:3957690|PMID:4232783|PMID:4351905|PMID:4683875|PMID:49057|PMID:5481775|PMID:5609824|PMID:5619995|PMID:5658717|PMID:5863839|PMID:5915974|PMID:6019668|PMID:6162860|PMID:6166632|PMID:6188062|PMID:6189507|PMID:6190800|PMID:6198908|PMID:6246994|PMID:6264391|PMID:6264477|PMID:6268660|PMID:6270663|PMID:6272289|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6304979|PMID:6310991|PMID:6316272|PMID:6320218|PMID:6434492|PMID:6457059|PMID:6572978|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:6584911|PMID:6585831|PMID:6695908|PMID:6714226|PMID:6745619|PMID:6821648|PMID:6826539|PMID:6859036|PMID:6896219|PMID:6985481|PMID:700140|PMID:7076659|PMID:7137165|PMID:7151176|PMID:7177196|PMID:7229029|PMID:7312624|PMID:7384810|PMID:7395858|PMID:7522523|PMID:7558878|PMID:7668219|PMID:7908281|PMID:7993409|PMID:8095930|PMID:81926|PMID:8199027|PMID:8199597|PMID:8201467|PMID:8262525|PMID:8330981|PMID:8373896|PMID:8435318|PMID:8454469|PMID:8462981|PMID:8518184|PMID:8602996|PMID:8619407|PMID:8718703|PMID:8839873|PMID:88735|PMID:8917506|PMID:893136|PMID:9028827|PMID:9048934|PMID:909565|PMID:9101288|PMID:9113933|PMID:9140720|PMID:9163586|PMID:9225979|PMID:9342003|PMID:9401495|PMID:9450794|PMID:9490703|PMID:9536098|PMID:9556665|PMID:9586437|PMID:9653159|PMID:9834244|PMID:9845707|PMID:9859938|PMID:9949622 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:12365 malaria resistance ISO RGD:736606 D RGD:9068941 20200609 RGD Hemoglobin C; DNA:polymorphism:CDS:69G>A, amino acid E6K PMID:11001883|REF_RGD_ID:1600894 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20305663 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736606 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, mitochondrion PMID:24333691|REF_RGD_ID:10449046 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24270252 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:1584 acute chest syndrome ISO RGD:736606 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:SNPs, haplotypes PMID:23952145|REF_RGD_ID:10449047 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:10602954|PMID:11425418|PMID:11545326|PMID:11741197|PMID:11830454|PMID:11880644|PMID:12124399|PMID:12149194|PMID:12850492|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:1347969|PMID:13716853|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:13892631|PMID:14084634|PMID:14133899|PMID:14734204|PMID:15114532|PMID:15395398|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:15543018|PMID:15658184|PMID:16001361|PMID:16114182|PMID:16750922|PMID:1693293|PMID:17278112|PMID:17287491|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18192399|PMID:18568278|PMID:19061217|PMID:19440680|PMID:19465909|PMID:1960615|PMID:19758965|PMID:19841268|PMID:1986365|PMID:19958185|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20492708|PMID:20628988|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21131035|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21529713|PMID:21732929|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:22075726|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22625666|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:23065522|PMID:23144702|PMID:23729725|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24368026|PMID:2442092|PMID:24493127|PMID:24581976|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25370867|PMID:25741868|PMID:2579336|PMID:2582106|PMID:26041415|PMID:26275168|PMID:26372199|PMID:26554862|PMID:27117572|PMID:27254408|PMID:27884173|PMID:28356267|PMID:28492532|PMID:2888754|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:3031297|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:31553106|PMID:32527859|PMID:3267215|PMID:33116287|PMID:3354556|PMID:34334128|PMID:34749363|PMID:36073655|PMID:3690667|PMID:3752087|PMID:3821796|PMID:4232783|PMID:4351905|PMID:4625560|PMID:49057|PMID:5658717|PMID:5660684|PMID:5863839|PMID:5964983|PMID:6166632|PMID:6198908|PMID:6268660|PMID:6272289|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6583683|PMID:6584911|PMID:6859036|PMID:700140|PMID:7177196|PMID:7384810|PMID:7395858|PMID:7993409|PMID:81926|PMID:8199597|PMID:8462981|PMID:8839873|PMID:893136|PMID:909565|PMID:9653159|PMID:9859938 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:2859 hemoglobin C disease ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN C PMID:11001883|PMID:11713529|PMID:12818227|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13618691|PMID:13685866|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14613965|PMID:14808148|PMID:15000665|PMID:15973412|PMID:16175509|PMID:1680789|PMID:17774955|PMID:18048408|PMID:19061217|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20305663|PMID:22075726|PMID:2239966|PMID:23297836|PMID:23591685|PMID:2412200|PMID:25488433|PMID:25741868|PMID:26372199|PMID:26661037|PMID:27117572|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:2888754|PMID:30604644|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:7137165|PMID:7229029|PMID:8201467|PMID:9556665 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:2860 hemoglobinopathy ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5773089 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:2860 hemoglobinopathy ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ABRUZZO | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ATHENS-GEORGIA | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN BEIRUT | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN HIKARI | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN J (LOME) | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN K (WOOLWICH) | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN RALEIGH | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SAALE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SHELBY | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TENDE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TYNE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN YUSA | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobinopathy PMID:1002699|PMID:10081984|PMID:10490144|PMID:10770934|PMID:10804732|PMID:10815781|PMID:10840054|PMID:10975438|PMID:11074564|PMID:11167851|PMID:1117598|PMID:1138885|PMID:11532628|PMID:1158862|PMID:1164510|PMID:11722417|PMID:11791873|PMID:11857746|PMID:1225575|PMID:12368169|PMID:12403498|PMID:1244915|PMID:12621249|PMID:12709369|PMID:12752111|PMID:12779277|PMID:12955718|PMID:1384315|PMID:13911808|PMID:14197371|PMID:14198723|PMID:14597|PMID:1463768|PMID:14686490|PMID:14734204|PMID:15008262|PMID:15108284|PMID:1520612|PMID:15315794|PMID:1536956|PMID:15653458|PMID:15658193|PMID:15727901|PMID:15761692|PMID:15768557|PMID:16282896|PMID:1634360|PMID:16466947|PMID:16732578|PMID:1686262|PMID:16987801|PMID:17007829|PMID:17008283|PMID:1717406|PMID:17606453|PMID:1769663|PMID:1787097|PMID:17932132|PMID:17949282|PMID:17994378|PMID:18096416|PMID:18173741|PMID:18294253|PMID:18339318|PMID:18498386|PMID:1850955|PMID:1856830|PMID:18654884|PMID:18654889|PMID:1873227|PMID:18793248|PMID:18818920|PMID:18954999|PMID:18976160|PMID:19205970|PMID:19254853|PMID:19429541|PMID:19460936|PMID:19486366|PMID:1951318|PMID:1954392|PMID:1974422|PMID:1986379|PMID:2014803|PMID:2018842|PMID:20301599|PMID:20309827|PMID:20353352|PMID:20353353|PMID:20395516|PMID:20437613|PMID:20524821|PMID:2064964|PMID:20704537|PMID:20838957|PMID:20942|PMID:2105568|PMID:21119755|PMID:21232998|PMID:21389146|PMID:21423179|PMID:21523319|PMID:21599435|PMID:21797703|PMID:2197725|PMID:22074124|PMID:22145566|PMID:22180324|PMID:22239493|PMID:22392582|PMID:22675570|PMID:2283301|PMID:2291577|PMID:22975760|PMID:2298920|PMID:22995479|PMID:23321370|PMID:23383304|PMID:23491071|PMID:23510507|PMID:23525874|PMID:23590330|PMID:23637309|PMID:2375910|PMID:2384310|PMID:23859443|PMID:239863|PMID:239943|PMID:2399911|PMID:24099628|PMID:24265529|PMID:2458145|PMID:2467892|PMID:24880717|PMID:25000193|PMID:25016698|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25130136|PMID:25135424|PMID:25332589|PMID:25408857|PMID:25412720|PMID:25480500|PMID:25677748|PMID:25707679|PMID:25741868|PMID:25905082|PMID:25976460|PMID:2599881|PMID:26076395|PMID:26076396|PMID:26079343|PMID:26084319|PMID:26372288|PMID:26418075|PMID:26467025|PMID:26522187|PMID:26544676|PMID:26594346|PMID:26635043|PMID:26790389|PMID:26948378|PMID:26956563|PMID:27032675|PMID:2703367|PMID:2703368|PMID:27117567|PMID:27207683|PMID:27263053|PMID:27264516|PMID:2752127|PMID:2757008|PMID:27651169|PMID:27670359|PMID:27756326|PMID:27765567|PMID:27821015|PMID:27828729|PMID:28125089|PMID:28366028|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28603845|PMID:28670940|PMID:28671035|PMID:2901867|PMID:29295702|PMID:29790589|PMID:30046479|PMID:3006832|PMID:30249157|PMID:3024968|PMID:30275481|PMID:30423154|PMID:30489691|PMID:31134759|PMID:3114175|PMID:31190580|PMID:31240559|PMID:31304856|PMID:31395865|PMID:31553106|PMID:31589614|PMID:31714438|PMID:32190157|PMID:32411010|PMID:32412692|PMID:32925409|PMID:32986258|PMID:33287582|PMID:33489049|PMID:33602051|PMID:33829933|PMID:3391614|PMID:33971252|PMID:3403716|PMID:3462712|PMID:35336809|PMID:3557994|PMID:3557996|PMID:3583764|PMID:3588028|PMID:3756101|PMID:3768534|PMID:3942130|PMID:3955238|PMID:3957694|PMID:4101432|PMID:4514958|PMID:457426|PMID:4685078|PMID:4808644|PMID:4942314|PMID:4999133|PMID:5031790|PMID:5056652|PMID:5059650|PMID:5079107|PMID:5577462|PMID:5684629|PMID:5750181|PMID:5782115|PMID:5791730|PMID:5856115|PMID:5881530|PMID:5919752|PMID:598514|PMID:6029950|PMID:6038175|PMID:604313|PMID:6050213|PMID:6054966|PMID:6067323|PMID:6086605|PMID:6249934|PMID:6469698|PMID:6526653|PMID:6646217|PMID:6664996|PMID:6668188|PMID:6668191|PMID:6714226|PMID:6733281|PMID:6874374|PMID:6879181|PMID:6998928|PMID:7104238|PMID:7158624|PMID:7173395|PMID:7204093|PMID:7353889|PMID:7390864|PMID:7407240|PMID:747178|PMID:7510147|PMID:7530406|PMID:7558878|PMID:7558879|PMID:7615400|PMID:7693620|PMID:7786794|PMID:7852087|PMID:7852088|PMID:7860732|PMID:7864023|PMID:7928379|PMID:8112743|PMID:8114|PMID:8144354|PMID:8225319|PMID:8226093|PMID:8226094|PMID:8330980 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:2860 hemoglobinopathy ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ABRUZZO | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ATHENS-GEORGIA | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN BEIRUT | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN HIKARI | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN J (LOME) | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN K (WOOLWICH) | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN RALEIGH | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SAALE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SHELBY | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TENDE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TYNE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN YUSA | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobinopathy PMID:8435318|PMID:8619407|PMID:8638609|PMID:8701949|PMID:8718703|PMID:8824225|PMID:88735|PMID:891976|PMID:9028819|PMID:9101280|PMID:9101288|PMID:9140720|PMID:9163586|PMID:9223924|PMID:9340427|PMID:9371533|PMID:9401495|PMID:9415845|PMID:9494047|PMID:9495372|PMID:9625056|PMID:9846016|PMID:9859935 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:2860 hemoglobinopathy severity ISO RGD:736606 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24930900|REF_RGD_ID:10449038 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN MANUKAU PMID:8280608 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:5378 hemoglobin D disease ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (GRANADA) | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin D disease PMID:1177278|PMID:12403491|PMID:1244906|PMID:12709369|PMID:13590135|PMID:13872094|PMID:14160125|PMID:16370495|PMID:16540414|PMID:19958184|PMID:20110664|PMID:20301551|PMID:20437613|PMID:2079437|PMID:21194265|PMID:22028795|PMID:22975760|PMID:2307460|PMID:24123366|PMID:24245819|PMID:24616059|PMID:24814631|PMID:25087612|PMID:25666204|PMID:25741868|PMID:25818823|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:2887538|PMID:2895770|PMID:30626242|PMID:3557993|PMID:3557998|PMID:3838975|PMID:4078867|PMID:4991321|PMID:5050915|PMID:5672850|PMID:6322284|PMID:7338475|PMID:750553|PMID:8095930|PMID:9140717 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:5379 hemoglobin E disease ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E disease PMID:11425418|PMID:12149194|PMID:12850492|PMID:13716853|PMID:14734204|PMID:15114532|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:16114182|PMID:16750922|PMID:17278112|PMID:18024613|PMID:18568278|PMID:19440680|PMID:1960615|PMID:19841268|PMID:20301599|PMID:20492708|PMID:21732929|PMID:22028795|PMID:22260787|PMID:24368026|PMID:24581976|PMID:25370867|PMID:25741868|PMID:26554862|PMID:28492532|PMID:3031297|PMID:4351905|PMID:5658717|PMID:5863839|PMID:6166632|PMID:6198908|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6859036|PMID:700140|PMID:7177196|PMID:7395858|PMID:8839873|PMID:893136|PMID:9653159 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN HYOGO | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN MANHATTAN | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN NIJKERK | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SABINE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN VOLGA | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin Zurich | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:10335981|PMID:10804732|PMID:1138885|PMID:13716725|PMID:13726693|PMID:13895148|PMID:14314237|PMID:15653458|PMID:18654884|PMID:19429541|PMID:2105568|PMID:2363414|PMID:2384314|PMID:24055728|PMID:24904938|PMID:26467025|PMID:26635043|PMID:2705488|PMID:27686852|PMID:3014870|PMID:3138875|PMID:3240605|PMID:3395624|PMID:3781864|PMID:42311|PMID:439565|PMID:4685078|PMID:5096522|PMID:5133275|PMID:6054966|PMID:6310991|PMID:6578506|PMID:6668191|PMID:6849326|PMID:6859031|PMID:6998928|PMID:7353889|PMID:7384813|PMID:7419425|PMID:7852089|PMID:8330973|PMID:952960|PMID:9629500|PMID:9859934 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CHEVERLY | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SANTA ANA | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN WASHTENAW PMID:16790675|PMID:24200101|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34528613|PMID:3839771|PMID:5713642|PMID:6815132|PMID:6877904|PMID:7852083|PMID:9798654 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10602954|PMID:10815781|PMID:11001883|PMID:11425418|PMID:11545326|PMID:1163074|PMID:11713529|PMID:11741197|PMID:11791873|PMID:11791878|PMID:11830454|PMID:11857746|PMID:11880644|PMID:11939510|PMID:12000828|PMID:12124399|PMID:12144064|PMID:12149194|PMID:12368169|PMID:12383672|PMID:12403498|PMID:12702481|PMID:12779277|PMID:12818227|PMID:12850492|PMID:12955718|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:13509426|PMID:13618691|PMID:13634986|PMID:13685866|PMID:13716853|PMID:1376298|PMID:1384315|PMID:13852872|PMID:13897827|PMID:1390250|PMID:13911805|PMID:14084634|PMID:14282052|PMID:1428947|PMID:14343445|PMID:14405428|PMID:14452533|PMID:14492555|PMID:14555304|PMID:14576320|PMID:14613965|PMID:1463768|PMID:14734204|PMID:14808148|PMID:15000665|PMID:15114532|PMID:15181845|PMID:15395398|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:15543018|PMID:15658184|PMID:15697092|PMID:15929117|PMID:15973412|PMID:16001361|PMID:16044458|PMID:16114182|PMID:16175509|PMID:16199547|PMID:16291734|PMID:1634366|PMID:16421096|PMID:16470532|PMID:16540415|PMID:16732578|PMID:16750922|PMID:1680789|PMID:17278112|PMID:17287491|PMID:17331080|PMID:1734721|PMID:17365006|PMID:17576681|PMID:17655700|PMID:1769663|PMID:17774955|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18081706|PMID:18105244|PMID:18192399|PMID:18294253|PMID:18568278|PMID:18954999|PMID:19000664|PMID:19061217|PMID:19254853|PMID:19372376|PMID:19429541|PMID:19440680|PMID:19460936|PMID:19465909|PMID:19486366|PMID:1960615|PMID:1967205|PMID:19727720|PMID:19758965|PMID:19841268|PMID:1986365|PMID:19958185|PMID:2004023|PMID:20132300|PMID:2014803|PMID:20181291|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20324533|PMID:20395516|PMID:20412082|PMID:20437613|PMID:20492708|PMID:20628988|PMID:2064964|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21131035|PMID:21228398|PMID:2123063|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:21529713|PMID:21732929|PMID:21797703|PMID:2200760|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:22075726|PMID:22145566|PMID:22188014|PMID:22239493|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22271886|PMID:2232267|PMID:22335963|PMID:22392582|PMID:2239966|PMID:22625666|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:23065522|PMID:23144702|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23297836|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:23431002|PMID:23590658|PMID:23591685|PMID:23637309|PMID:23729725|PMID:24033266|PMID:24099628|PMID:24106605|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24200214|PMID:2434529|PMID:24368026|PMID:24369358|PMID:24493127|PMID:2458145|PMID:24581976|PMID:2460127|PMID:24744675|PMID:25000193|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25130136|PMID:25135424|PMID:25244406|PMID:25370867|PMID:25412720|PMID:25480500|PMID:25488433|PMID:25572186|PMID:25741868|PMID:2579336|PMID:25806420|PMID:2582106|PMID:25849334|PMID:25856402|PMID:25976460|PMID:26041415|PMID:26076395|PMID:26076396|PMID:26079343|PMID:26097845|PMID:26275168|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:26351951|PMID:26366554|PMID:26372199|PMID:26372288|PMID:26467025|PMID:26524961|PMID:26554253|PMID:26554862|PMID:26594346|PMID:26661037|PMID:26897028|PMID:26956563|PMID:27032675|PMID:2703363|PMID:27117567|PMID:27117572|PMID:27199182|PMID:27207683|PMID:27254408|PMID:27263053|PMID:27264598|PMID:27427187|PMID:27690257|PMID:27756326|PMID:27765567|PMID:27821015|PMID:27828729|PMID:27829304|PMID:27884173|PMID:27979672|PMID:28125089|PMID:28251416|PMID:28356267|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:28379995|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:28667000|PMID:28670940|PMID:2867271|PMID:2875755|PMID:2888754|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:2898955|PMID:29295702|PMID:29464999|PMID:29484903|PMID:29695942|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:30046479|PMID:3021607|PMID:3031297|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:30489691|PMID:30604644|PMID:31106603|PMID:31130284|PMID:31164695|PMID:31190580|PMID:31240559|PMID:31456457|PMID:31553106|PMID:31714438|PMID:32039214|PMID:32412692 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:32414341|PMID:32527859|PMID:3267215|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:33244864|PMID:33287582|PMID:3354556|PMID:33602051|PMID:33829933|PMID:34334128|PMID:3457470|PMID:3462712|PMID:34749363|PMID:36073655|PMID:3690667|PMID:3752087|PMID:3799593|PMID:3821796|PMID:4086306|PMID:4232783|PMID:429843|PMID:4351905|PMID:4413625|PMID:4841979|PMID:49057|PMID:5658717|PMID:5851873|PMID:5856115|PMID:5863839|PMID:5996551|PMID:6086605|PMID:6162860|PMID:6166632|PMID:6188062|PMID:6189507|PMID:6190800|PMID:6198908|PMID:6248489|PMID:6264391|PMID:6264477|PMID:6268660|PMID:6272289|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6308558|PMID:6320218|PMID:6457059|PMID:6500990|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:6584911|PMID:6585831|PMID:6714226|PMID:6733281|PMID:6821648|PMID:6826539|PMID:6852251|PMID:6859036|PMID:6896219|PMID:6985481|PMID:700140|PMID:7137165|PMID:7177196|PMID:721614|PMID:7229029|PMID:7312624|PMID:7372598|PMID:7384810|PMID:7395858|PMID:7522523|PMID:7663000|PMID:7668219|PMID:7713749|PMID:7755625|PMID:7929232|PMID:7993409|PMID:808079|PMID:8095930|PMID:81926|PMID:8199027|PMID:8199597|PMID:8201467|PMID:8330981|PMID:8435318|PMID:8454469|PMID:8462981|PMID:8518184|PMID:8619407|PMID:8839873|PMID:893136|PMID:909565|PMID:9113933|PMID:9160698|PMID:932531|PMID:9401495|PMID:9450794|PMID:9536098|PMID:9556665|PMID:9653159|PMID:9830011|PMID:9845707|PMID:9859938 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1117598|PMID:7161106 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SAN DIEGO | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SHERWOOD FOREST | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SOUTH MILWAUKEE | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TAK PMID:10846826|PMID:11167851|PMID:12621249|PMID:15768557|PMID:18793248|PMID:18818920|PMID:19429541|PMID:19460936|PMID:20353352|PMID:20353353|PMID:20395516|PMID:20838957|PMID:22145566|PMID:2363414|PMID:23859443|PMID:26467025|PMID:26544676|PMID:2703368|PMID:27651169|PMID:28492532|PMID:30423154|PMID:31304856|PMID:32925409|PMID:3957694|PMID:4101432|PMID:4808644|PMID:590504|PMID:604313|PMID:7204093|PMID:7295777|PMID:7417488|PMID:7615400|PMID:7918091|PMID:8144354|PMID:9494047 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5773089 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN VILLEJUIF PMID:11300351|PMID:2816924 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9000582 Reticulocytosis ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20220315 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN LAS PALMAS PMID:22718637|PMID:3384708 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15929117 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20180501 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN DENVER PMID:19429541|PMID:8133661 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9000792 Methemoglobinemia, Beta-Globin Type ISO RGD:736606 D RGD:7240710 20150729 OMIM 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9000792 Methemoglobinemia, Beta-Globin Type ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (GRANADA) | ClinVar Annotator: match by term: METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Methemoglobinemia, beta-globin type PMID:10203101|PMID:10335989|PMID:10583251|PMID:10602954|PMID:10612821|PMID:10815781|PMID:11001883|PMID:1112610|PMID:11179419|PMID:11186258|PMID:11425418|PMID:11545326|PMID:11559932|PMID:11713529|PMID:11741197|PMID:11830454|PMID:11857746|PMID:11880644|PMID:11939508|PMID:11939510|PMID:12000828|PMID:12124399|PMID:12144057|PMID:12149194|PMID:12383672|PMID:12702481|PMID:12764548|PMID:1278400|PMID:12818227|PMID:12850492|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:1353069|PMID:13618691|PMID:13665153|PMID:13685866|PMID:13716853|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:13897827|PMID:1390250|PMID:1398295|PMID:14084634|PMID:1427786|PMID:1428944|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14555304|PMID:14576320|PMID:14613965|PMID:1463768|PMID:14734204|PMID:14808148|PMID:1483699|PMID:14973|PMID:15000665|PMID:15108284|PMID:15114532|PMID:15181845|PMID:15278762|PMID:15395398|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:15543018|PMID:15654898|PMID:15658184|PMID:15973412|PMID:16001361|PMID:16044458|PMID:16103715|PMID:1610915|PMID:16114182|PMID:16175509|PMID:16199547|PMID:16291734|PMID:16311287|PMID:1634236|PMID:1634368|PMID:16421096|PMID:16470532|PMID:16750922|PMID:1680789|PMID:16821247|PMID:1709134|PMID:17145605|PMID:17278112|PMID:17287491|PMID:1732017|PMID:17331080|PMID:1734721|PMID:17365006|PMID:17486505|PMID:17576681|PMID:1769663|PMID:17774955|PMID:17932132|PMID:17994378|PMID:18024613|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18192399|PMID:18294253|PMID:18568278|PMID:18603555|PMID:18976160|PMID:19000664|PMID:19061217|PMID:19092326|PMID:1917531|PMID:19254853|PMID:19429541|PMID:19440680|PMID:19465909|PMID:19486366|PMID:1960615|PMID:19657842|PMID:1967205|PMID:19727720|PMID:19758965|PMID:19841268|PMID:1986365|PMID:1986379|PMID:19958185|PMID:19960060|PMID:2004023|PMID:20132300|PMID:20181291|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20301599|PMID:20305663|PMID:20353354|PMID:20395516|PMID:20412082|PMID:20437613|PMID:20492708|PMID:20628988|PMID:20704537|PMID:20737602|PMID:20788973|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21119755|PMID:21131035|PMID:21194254|PMID:21228398|PMID:2123063|PMID:21250876|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:21509314|PMID:21529713|PMID:21732929|PMID:21797703|PMID:2197725|PMID:2200760|PMID:2200762|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:22075726|PMID:22110956|PMID:22188014|PMID:22200002|PMID:22244832|PMID:22260787|PMID:22271886|PMID:22335963|PMID:22392582|PMID:2239966|PMID:22563936|PMID:22625666|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:2298457|PMID:23065522|PMID:23144702|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23297836|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:23425204|PMID:23457306|PMID:23590658|PMID:23591685|PMID:23637309|PMID:23729725|PMID:2393712|PMID:24033266|PMID:24052702|PMID:24055728|PMID:24099628|PMID:24106605|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24200214|PMID:24245819|PMID:24368026|PMID:24369358|PMID:2446680|PMID:24493127|PMID:2458145|PMID:24581976|PMID:24616059|PMID:24616209|PMID:2467892|PMID:24777453|PMID:24857915|PMID:24880717|PMID:25000193|PMID:25016698|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25089872|PMID:25113778|PMID:25135424|PMID:25155404|PMID:25332589|PMID:25370867|PMID:25408857|PMID:25480500|PMID:25488433|PMID:25525159|PMID:25572186|PMID:25617386|PMID:25666204|PMID:25741868|PMID:2577233|PMID:2579336|PMID:2582106|PMID:25849334|PMID:25856402|PMID:25976460|PMID:26029792|PMID:26041415|PMID:26044735|PMID:2606476|PMID:2606727|PMID:26084319|PMID:26097845|PMID:26193974|PMID:26275168|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:2634667|PMID:26366554|PMID:26372199|PMID:26436569|PMID:26467025|PMID:26554253|PMID:26554862|PMID:26661037|PMID:26897028|PMID:26956563|PMID:27117572|PMID:2713503|PMID:27199182|PMID:27207683|PMID:27251090|PMID:27254408|PMID:27263053|PMID:27427187|PMID:27690257|PMID:27821015|PMID:27823958|PMID:27829304|PMID:27884173|PMID:27979672|PMID:28251416|PMID:28356267|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:28385923|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:28667000|PMID:28670940|PMID:2867271 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9000792 Methemoglobinemia, Beta-Globin Type ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (GRANADA) | ClinVar Annotator: match by term: METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Methemoglobinemia, beta-globin type PMID:28802248|PMID:28865746|PMID:2888754|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:2898955|PMID:2903765|PMID:29319890|PMID:29484903|PMID:29695942|PMID:2987224|PMID:2987809|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:30249157|PMID:3031297|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:30604644|PMID:30843739|PMID:31096791|PMID:31130284|PMID:31134759|PMID:31268351|PMID:31456457|PMID:31553106|PMID:31589614|PMID:3170235|PMID:31714438|PMID:31718331|PMID:31890591|PMID:32039214|PMID:32126744|PMID:32190157|PMID:32472543|PMID:32527859|PMID:32581362|PMID:3267215|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:3354556|PMID:3377987|PMID:33851260|PMID:34092029|PMID:3422218|PMID:34334128|PMID:34426522|PMID:3462712|PMID:34749363|PMID:36073655|PMID:3623977|PMID:3690667|PMID:3691763|PMID:3752087|PMID:3821796|PMID:3838975|PMID:3840039|PMID:3859465|PMID:3957690|PMID:4232783|PMID:4311041|PMID:4351905|PMID:4683875|PMID:49057|PMID:5285571|PMID:5481775|PMID:5609824|PMID:5619995|PMID:5658717|PMID:5669922|PMID:5863839|PMID:5900783|PMID:5915974|PMID:6019668|PMID:604314|PMID:6162860|PMID:6166632|PMID:6188062|PMID:6189507|PMID:6190800|PMID:6198908|PMID:6246994|PMID:6264391|PMID:6264477|PMID:6268660|PMID:6270663|PMID:6272289|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6304979|PMID:6309649|PMID:6310991|PMID:6311728|PMID:6316272|PMID:6320218|PMID:6434492|PMID:6457059|PMID:6572978|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:6584911|PMID:6585831|PMID:6695908|PMID:6714226|PMID:6745619|PMID:6821648|PMID:6826539|PMID:6859036|PMID:6896219|PMID:6985481|PMID:700140|PMID:7076659|PMID:7137165|PMID:7151176|PMID:7177196|PMID:7229029|PMID:7312624|PMID:7384810|PMID:7395858|PMID:7522523|PMID:7558878|PMID:7668219|PMID:7908281|PMID:7993409|PMID:8095930|PMID:81926|PMID:8199027|PMID:8199597|PMID:8201467|PMID:8226097|PMID:8262525|PMID:8330981|PMID:8373896|PMID:8435318|PMID:8454469|PMID:8462981|PMID:8518184|PMID:8602996|PMID:8619407|PMID:8718703|PMID:8839873|PMID:88735|PMID:8917506|PMID:893136|PMID:9028827|PMID:9048934|PMID:909565|PMID:9101288|PMID:9113933|PMID:9140720|PMID:9163586|PMID:9225979|PMID:933112|PMID:9342003|PMID:9401495|PMID:9450794|PMID:9490703|PMID:9494043|PMID:9536098|PMID:9556665|PMID:9586437|PMID:9653159|PMID:9834244|PMID:9845707|PMID:9859938|PMID:9949622 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9002652 Alpha-Thalassemia 2 ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20190723 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN RIO CLARO PMID:10335985 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255069 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:2783 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:basal ganglion, neuron, glial cell PMID:21725744|REF_RGD_ID:10449050 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:736606 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:329C>G, amino acid H92Q PMID:10870887|REF_RGD_ID:1600896 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9005828 Sickle Cell Trait ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (IBADAN) PMID:11757720|PMID:12144055|PMID:14311973|PMID:1891024|PMID:19429541|PMID:26119666|PMID:26467025|PMID:26635043|PMID:27207683|PMID:27521855|PMID:284392|PMID:29365076|PMID:30604644|PMID:5097135|PMID:5481775|PMID:6859036|PMID:974261 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736606 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23975182|PMID:29255069 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9006672 Hemoglobin SC Disease ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell-hemoglobin C disease PMID:10602954|PMID:11001883|PMID:11545326|PMID:11713529|PMID:11741197|PMID:11830454|PMID:11880644|PMID:12124399|PMID:12818227|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:13618691|PMID:13685866|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:14084634|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14613965|PMID:14808148|PMID:15000665|PMID:15395398|PMID:15543018|PMID:15658184|PMID:15973412|PMID:16001361|PMID:16175509|PMID:1680789|PMID:17287491|PMID:17774955|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18192399|PMID:19061217|PMID:19465909|PMID:19758965|PMID:1986365|PMID:19958185|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20305663|PMID:20492708|PMID:20628988|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21131035|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21529713|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:22075726|PMID:22244832|PMID:2239966|PMID:22625666|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:23065522|PMID:23144702|PMID:23297836|PMID:23591685|PMID:23729725|PMID:24033266|PMID:2412200|PMID:24123366|PMID:24493127|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25488433|PMID:25741868|PMID:2579336|PMID:2582106|PMID:26041415|PMID:26275168|PMID:26372199|PMID:26661037|PMID:27117572|PMID:27254408|PMID:27884173|PMID:28251416|PMID:28356267|PMID:28492532|PMID:2888754|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:30604644|PMID:31553106|PMID:32527859|PMID:3267215|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:3354556|PMID:34334128|PMID:34749363|PMID:36073655|PMID:3690667|PMID:3752087|PMID:3821796|PMID:4232783|PMID:49057|PMID:6268660|PMID:6272289|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6583683|PMID:6584911|PMID:7137165|PMID:7229029|PMID:7384810|PMID:7993409|PMID:81926|PMID:8199597|PMID:8201467|PMID:8462981|PMID:909565|PMID:9556665|PMID:9859938 1617626 Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain gene DOID:9007604 Hemoglobin M Disease ISO RGD:736606 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN M (SASKATOON) PMID:1163074|PMID:13509426|PMID:13634986|PMID:13897827|PMID:13911805|PMID:14343445|PMID:14452533|PMID:15929117|PMID:18105244|PMID:19727720|PMID:20324533|PMID:24744675|PMID:27264598|PMID:4086306|PMID:4413625|PMID:4841979|PMID:5851873|PMID:5856115|PMID:5996551|PMID:6248489|PMID:7372598|PMID:7663000|PMID:7713749|PMID:7755625|PMID:7929232|PMID:9830011 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110162 Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2W ISO RGD:1350214 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110162 Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2W ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2W | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2w PMID:22930593|PMID:25741868|PMID:26072516|PMID:26752306|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:29235198|PMID:29790872|PMID:32543048 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110828 Usher syndrome type 3 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3 PMID:28492532 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110842 Usher syndrome type 3B ISO RGD:1350214 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110842 Usher syndrome type 3B ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3B PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:22279824|PMID:22930593|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26072516|PMID:26752306|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28632987|PMID:29235198|PMID:29790872|PMID:31028937|PMID:31211171|PMID:32333447|PMID:32543048|PMID:9536098 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350214 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22279524|PMID:22279824|PMID:22930593|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28632987|PMID:29235198|PMID:29790872|PMID:31028937|PMID:32543048 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1617628 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:0070210 hereditary lymphedema IA ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:30760892 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:0070212 hereditary lymphedema I ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:30760892 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1353692 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYDROPS FETALIS, NONIMMUNE, AND/OR ATRIAL SEPTAL DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 7 PMID:25741868|PMID:27400125|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:29905864|PMID:30578106|PMID:32267001|PMID:33240318 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353692 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformation PMID:25741868|PMID:28687708|PMID:30578106|PMID:30760892 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:162 cancer ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1353692 D RGD:155663351|PMID:26951238 20221110 RGD mRNA,protein:decreased expression:anterior temporal lobe 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:2975 cystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1353692 D RGD:153300949|PMID:31885720 20220808 RGD mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:19597493|PMID:27760138 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:1353692 D RGD:155646133|PMID:23870033 20221108 RGD mRNA:decreased expression:liver 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:9002861 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 2 ISO RGD:1353692 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:9002861 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 2 ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 PMID:16199547|PMID:21348050|PMID:25741868|PMID:27400125|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:28730721|PMID:29444212|PMID:29905864|PMID:30578106|PMID:30760892|PMID:30819650 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1583193 D RGD:155663663|PMID:26670826 20221201 RGD 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome PMID:25741868 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 1617630 Ephb4 Eph receptor B4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353692 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23063927 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1605126 D RGD:8554872 20170221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605126 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:10127 cerebral artery occlusion ameliorates IDA D RGD:127285624|PMID:18639535 20210623 RGD 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ameliorates IDA D RGD:12859080|PMID:21113149 20210623 RGD 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:12365 malaria IEP D RGD:127285023|PMID:25784101 20210616 RGD mRNA:increased expression:liver 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1605126 D RGD:127285026|PMID:23314923 20210616 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease; mRNA:increased expression:Anterior cingulate 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1564232 D RGD:1642069|PMID:16321245 20210624 RGD mRNA,protein:increased expression: cortex, cerebral cortex subventricular zone 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment IDA D RGD:1642069|PMID:16321245 20210624 RGD 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates IMP D RGD:127285023|PMID:25784101 20210616 RGD associated with malaria; 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1605126 D RGD:127285026|PMID:23314923 20210616 RGD mRNA:decreased expression:Anterior cingulate 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ameliorates ISO RGD:1564232 D RGD:127285641|PMID:33722292 20210624 RGD 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1564232 D RGD:127285804|PMID:12944508 20210630 RGD 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:1564232 D RGD:127285659|PMID:33794069 20210625 RGD 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1564232 D RGD:127285658|PMID:32149862 20210625 RGD mRNA,protein:increased expression:dorsal root ganglion 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1564232 D RGD:127285623|PMID:19302865 20210623 RGD mRNA,protein:decreased expression:embryonic cloaca, urorectal septum 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9004298 Prostate Cancer/Brain Cancer Susceptibility ISO RGD:1605126 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9004298 Prostate Cancer/Brain Cancer Susceptibility ISO RGD:1605126 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9004298 Prostate Cancer/Brain Cancer Susceptibility ISO RGD:1605126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer/brain cancer susceptibility PMID:15300251|PMID:16155194|PMID:25741868|PMID:28492532 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1605126 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1605126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9007718 Platelet-Type Bleeding Disorder 22 ISO RGD:1605126 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9007718 Platelet-Type Bleeding Disorder 22 ISO RGD:1605126 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 22 PMID:30213874 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605126 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:18682749 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9008452 Candidemia exacerbates IMP D RGD:127229905|PMID:33685996 20210602 RGD 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9008820 Visceral Pain ameliorates IDA D RGD:127285657|PMID:33880135 20210625 RGD 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:1564232 D RGD:127229906|PMID:31601124 20210602 RGD associated with trichuriasis;protein:increased expression:colonic muscularis: 1617631 Ephb2 Eph receptor B2 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ameliorates ISO RGD:1564232 D RGD:127229906|PMID:31601124 20210602 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1617632 Eng endoglin gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis PMID:28492532 1617632 Eng endoglin gene DOID:0050855 renal fibrosis IEP D RGD:7248783|PMID:15033991 20130820 RGD protein:altered expression:kidney (mouse) 1617632 Eng endoglin gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1593188 D RGD:7248781|PMID:16440600 20130820 RGD associated with Ureteral Obstruction; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) 1617632 Eng endoglin gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:1593188 D RGD:7248782|PMID:15475654 20130820 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 1 PMID:12673790|PMID:15879500|PMID:21158752|PMID:23399955|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 1617632 Eng endoglin gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:108010 1617632 Eng endoglin gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain IMP D RGD:11041564|PMID:24520391 20160324 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:15879500|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120215 1617632 Eng endoglin gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain disease_progression ISO RGD:1351093 D RGD:11041171|PMID:24876084 20160323 RGD DNA:polymorphism: : 207G>A(human) 1617632 Eng endoglin gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1617632 Eng endoglin gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1617632 Eng endoglin gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1617632 Eng endoglin gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy quadriceps sparing PMID:15266205|PMID:17786384|PMID:22022569 1617632 Eng endoglin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1617632 Eng endoglin gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1351093 D RGD:7248770|PMID:23262399 20130819 RGD protein:increased expression:tumor, vasculature (human) 1617632 Eng endoglin gene DOID:1037 lymphoid leukemia disease_progression ISO RGD:1351093 D RGD:11041170|PMID:25030442 20160323 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia IEP D RGD:7248768|PMID:23357179 20130819 RGD protein:increased expression:plasma (mouse) 1617632 Eng endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1593188 D RGD:7257530|PMID:22763474 20130822 RGD protein:increased expression:serum (rat) 1617632 Eng endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:1351093 D RGD:7248767|PMID:23460287 20130819 RGD protein:increased expression:serum (human) 1617632 Eng endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment IDA D RGD:7248777|PMID:20351341 20130820 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:1593188 D RGD:7257524|PMID:22308016 20130821 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1593188 D RGD:4892132|PMID:19829664 20130820 RGD mRNA:decreased expression:kidney (rat) 1617632 Eng endoglin gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:10223461|REF_RGD_ID:1580964 1617632 Eng endoglin gene DOID:11294 arteriovenous malformation IMP D RGD:11041564|PMID:24520391 20160324 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:11294 arteriovenous malformation susceptibility ISO RGD:1351093 D RGD:11041184|PMID:8728706 20160323 RGD associated with Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic; 1617632 Eng endoglin gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:1351093 D RGD:7248778|PMID:18398016 20130820 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:parathyroid gland, vasculature (human) 1617632 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187300 | OMIM:600376 | OMIM:601101 | OMIM:615506 1617632 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia IMP D RGD:11041563|PMID:10562296 20160324 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:11035216|PMID:16752392 20180105 RGD DNA:mutations: 1617632 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:11041169|PMID:15375013 20160323 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:11041183|PMID:9245986 20160323 RGD DNA:mutations:multiple: 1617632 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15115879|PMID:20135064 1617632 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:1300352|PMID:15024723 20150304 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:10545596|PMID:10625079|PMID:10702408|PMID:10749981|PMID:10751092|PMID:10982033|PMID:11343967|PMID:11440987|PMID:11793473|PMID:12667943|PMID:12673790|PMID:12786761|PMID:12920067|PMID:14526373|PMID:14972453|PMID:15024723|PMID:15115879|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15520401|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15849752|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15907823|PMID:15993872|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16754821|PMID:17384219|PMID:17525106|PMID:17576210|PMID:17576681|PMID:17719943|PMID:17786384|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19270816|PMID:19299629|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20414677|PMID:20656886|PMID:20719417|PMID:20813596|PMID:20824275|PMID:21158752|PMID:21402931|PMID:21415079|PMID:21967607|PMID:21987708|PMID:22022569|PMID:22192717|PMID:22385575|PMID:22656258|PMID:22722545|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23399955|PMID:23535011|PMID:23710379|PMID:23722869|PMID:23801935|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24267784|PMID:24603890|PMID:24921008|PMID:25080347|PMID:25312062|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25674101|PMID:25741868|PMID:25760803|PMID:25868896|PMID:25970827|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:26395556|PMID:26811476|PMID:26820968|PMID:27146957|PMID:27260700|PMID:28231770|PMID:28492532|PMID:28564608|PMID:28655553|PMID:28989145|PMID:29146883|PMID:29171923|PMID:29339534|PMID:29398197|PMID:29483005|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30029678|PMID:30073140|PMID:30120215|PMID:30251589|PMID:30578383|PMID:30701124|PMID:30763665|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:32190976|PMID:32300199|PMID:32303606|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33919892|PMID:34377910|PMID:8162075|PMID:8595426|PMID:9157574|PMID:9245986|PMID:9366572|PMID:9536098|PMID:9554745 1617632 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Osler-Rendu-Weber disease PMID:10545596|PMID:10625079|PMID:10702408|PMID:10749981|PMID:10751092|PMID:10982033|PMID:11343967|PMID:11440987|PMID:11793473|PMID:12667943|PMID:12673790|PMID:12786761|PMID:12920067|PMID:14526373|PMID:14972453|PMID:15024723|PMID:15115879|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15520401|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15849752|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15907823|PMID:15993872|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16754821|PMID:17384219|PMID:17525106|PMID:17576210|PMID:17576681|PMID:17719943|PMID:17786384|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19270816|PMID:19299629|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20412114|PMID:20414677|PMID:20656886|PMID:20719417|PMID:20813596|PMID:20824275|PMID:21158752|PMID:21402931|PMID:21415079|PMID:21967607|PMID:21987708|PMID:22022569|PMID:22192717|PMID:22385575|PMID:22656258|PMID:22722545|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23399955|PMID:23535011|PMID:23710379|PMID:23722869|PMID:23801935|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24267784|PMID:24603890|PMID:24921008|PMID:25080347|PMID:25312062|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25674101|PMID:25741868|PMID:25760803|PMID:25868896|PMID:25970827|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:26395556|PMID:26811476|PMID:26820968|PMID:27146957|PMID:27260700|PMID:28231770|PMID:28492532|PMID:28564608|PMID:28655553|PMID:28989145|PMID:29146883|PMID:29171923|PMID:29339534|PMID:29398197|PMID:29483005|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30029678|PMID:30073140|PMID:30120215|PMID:30251589|PMID:30578383|PMID:30578397|PMID:30701124|PMID:30763665|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:32165824|PMID:32190976|PMID:32300199|PMID:32303606|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33919892|PMID:34377910|PMID:8162075|PMID:8595426|PMID:9157574|PMID:9245986|PMID:9366572|PMID:9536098|PMID:9554745 1617632 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia no_association ISO RGD:1351093 D RGD:11041566|PMID:10899246 20160324 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1593188 D RGD:7257529|PMID:21146604 20130822 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1617632 Eng endoglin gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:15879500|PMID:16470589|PMID:17786384|PMID:22991266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:32165824|PMID:32573726 1617632 Eng endoglin gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1351093 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30806029 1617632 Eng endoglin gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1351093 D RGD:7248784|PMID:11691802 20130820 RGD human tumor in mouse model 1617632 Eng endoglin gene DOID:1909 melanoma treatment IMP D RGD:7248785|PMID:23076642 20130820 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:25741868|PMID:28492532 1617632 Eng endoglin gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1351093 D RGD:7248776|PMID:21667051 20130820 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1617632 Eng endoglin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IMP D RGD:11041171|PMID:24876084 20160323 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1351093 D RGD:7248775|PMID:22204709 20130820 RGD protein:increased expression:tumor, vasculature (human) 1617632 Eng endoglin gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1351093 D RGD:7248780|PMID:16536758 20130820 RGD protein:decreased expression:kidney, tumor (human) 1617632 Eng endoglin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1593188 D RGD:7257540|PMID:20156938 20130823 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) 1617632 Eng endoglin gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1593188 D RGD:7257540|PMID:20156938 20130823 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15517393|PMID:15879500|PMID:25741868|PMID:28231770|PMID:28492532 1617632 Eng endoglin gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:11041178|PMID:20042709 20160323 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1593188 D RGD:7257538|PMID:20368095 20130822 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1617632 Eng endoglin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1351093 D RGD:1580961|PMID:16202216 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma,vitreous body 1617632 Eng endoglin gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IEP D RGD:7257552|PMID:17901886 20130823 RGD protein:increased expression, aortic root, aortic arch, endothelium (mouse) 1617632 Eng endoglin gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment IDA D RGD:7257552|PMID:17901886 20130823 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries IMP D RGD:7248771|PMID:23022174 20130819 RGD kidney 1617632 Eng endoglin gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:1593188 D RGD:7257525|PMID:22151990 20130821 RGD protein:decreased expression:lung (rat) 1617632 Eng endoglin gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:1351093 D RGD:2313806|PMID:18985316 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression: serum 1617632 Eng endoglin gene DOID:9001227 Pulmonary Arterial Hypertension, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia-Related ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION, HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA-RELATED PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15115879|PMID:15687131|PMID:15879500|PMID:18156574|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32573726 1617632 Eng endoglin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries disease_progression IMP D RGD:7248769|PMID:23349951 20130819 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:10625079|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15879500|PMID:16705692|PMID:18498373|PMID:19270816|PMID:21158752|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23722869|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33919892 1617632 Eng endoglin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351093 D RGD:2313795|PMID:19395281 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; mRNA:increased expression:kidney 1617632 Eng endoglin gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:1351093 D RGD:11041166|PMID:15907823 20160404 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:1351093 D RGD:7240710 20180117 OMIM 1617632 Eng endoglin gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haemorrhagic telangiectasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 PMID:10545596|PMID:10625079|PMID:10702408|PMID:10749981|PMID:10982033|PMID:11343967|PMID:11440987|PMID:11793473|PMID:12673790|PMID:12786761|PMID:12920067|PMID:14526373|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15849752|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15907823|PMID:15993872|PMID:16164574|PMID:16199547|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16542389|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16752392|PMID:16754821|PMID:17384219|PMID:17525106|PMID:17576681|PMID:17719943|PMID:17786384|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18607909|PMID:18673552|PMID:19270816|PMID:19299629|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20412114|PMID:20414677|PMID:20656886|PMID:20719417|PMID:20813596|PMID:20824275|PMID:21158752|PMID:21415079|PMID:21967607|PMID:22022569|PMID:22192717|PMID:22347366|PMID:22385575|PMID:22656258|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23300529|PMID:23399955|PMID:23535011|PMID:23710379|PMID:23722869|PMID:23801935|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24267784|PMID:24603890|PMID:24921008|PMID:25080347|PMID:25312062|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25674101|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:2601709|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:26811476|PMID:27146957|PMID:28231770|PMID:28492532|PMID:28564608|PMID:28655553|PMID:28989145|PMID:29171923|PMID:29398197|PMID:29483005|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30029678|PMID:30374176|PMID:30701124|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:32165824|PMID:32300199|PMID:32303606|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33919892|PMID:34008892|PMID:34377910|PMID:34900561|PMID:8162075|PMID:9245986|PMID:9366572|PMID:9536098|PMID:9554745 1617632 Eng endoglin gene DOID:9003845 Stress Fractures disease_progression ISO RGD:1593188 D RGD:7248788|PMID:23044046 20130820 RGD protein:increased expression:ulna, vasculature (rat) 1617632 Eng endoglin gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20180626 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oral cavity telangiectasia PMID:25741868 1617632 Eng endoglin gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:11041178|PMID:20042709 20160323 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7248779|PMID:16751653 20130820 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1593188 D RGD:7248779|PMID:16751653 20130820 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) 1617632 Eng endoglin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1593188 D RGD:7257529|PMID:21146604 20130822 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1617632 Eng endoglin gene DOID:9007536 Moyamoya Disease 2 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 2 PMID:25741868 1617632 Eng endoglin gene DOID:9008421 Epistaxis IMP D RGD:11041563|PMID:10562296 20160324 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:9008421 Epistaxis ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spontaneous, recurrent epistaxis PMID:15879500|PMID:16542389|PMID:28492532|PMID:30251589 1617632 Eng endoglin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment IMP D RGD:7257526|PMID:21431419 20130821 RGD 1617632 Eng endoglin gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:16754821|PMID:18498373|PMID:23298310|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30029678 1617632 Eng endoglin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:32190976|PMID:9536098 1617632 Eng endoglin gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1351093 D RGD:11041181|PMID:23576184 20160323 RGD protein:increased expression:serum: 1617632 Eng endoglin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1351093 D RGD:11041565|PMID:17572488 20160324 RGD 1617633 Cdkn2d cyclin dependent kinase inhibitor 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617633 Cdkn2d cyclin dependent kinase inhibitor 2D gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1617634 Cdh4 cadherin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617634 Cdh4 cadherin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343938 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 1617634 Cdh4 cadherin 4 gene DOID:9007097 Microcephaly with Simplified Gyral Pattern ISO RGD:1343938 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Simplified gyral pattern PMID:29706646 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:28492532 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis simplex 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0110711 congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy ISO RGD:1353368 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0110711 congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy PMID:10420194|PMID:11544476|PMID:12445216|PMID:14708629|PMID:15805154|PMID:16199547|PMID:17342797|PMID:25741868|PMID:27386845|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30710256|PMID:31696509|PMID:32581362|PMID:34301208 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0111649 ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome ISO RGD:1353368 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0111649 ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EEM syndrome PMID:10420194|PMID:13372143|PMID:14708629|PMID:15805154|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27386845|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32581362|PMID:9536098 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:30718709 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10420194|PMID:14708629|PMID:15805154|PMID:25741868|PMID:27386845|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32581362 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1353368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353368 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572 1617635 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1353368 D RGD:9068941 20200609 RGD EEM syndrome, OMIM:225280;DNA:deletion, missense mutation:c.829delG, p.N332I PMID:15805154|REF_RGD_ID:1600801 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:2289404|PMID:12497033 20080201 RGD protein:decreased expression:prostate gland 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604068 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69070 D RGD:2289422|PMID:10321446 20080201 RGD mRNA:increased expression:thymus 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604068 D RGD:2289391|PMID:17290345 20080131 RGD 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:2289401|PMID:14706010 20080201 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression IEP D RGD:2289405|PMID:12079303 20080201 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:2289390|PMID:17393117 20080131 RGD 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:2289403|PMID:12684410 20080201 RGD 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:2289398|PMID:15958618 20080201 RGD protein:decreased expression:breast 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:2289399|PMID:15642213 20080201 RGD protein:decreased expression:uterine cervix 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075392 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:2289400|PMID:15592684 20080201 RGD associated with Carcinoma, Infiltrating Duct;mRNA:decreased expression:brain 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:2289402|PMID:12806379 20080201 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression:bone 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:2289425|PMID:9254900 20080201 RGD associated with Prostatic Neoplasms;DNA:loss of heterozygosity 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69070 D RGD:2289407|PMID:11275982 20080201 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:decreased expression 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69070 D RGD:68869|PMID:9831222 20080201 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1604068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20075392 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1604068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075392 1617636 Cd82 CD82 antigen gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:69070 D RGD:2289406|PMID:15277499 20080201 RGD mRNA:increased expression:retina 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1346600 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25049379 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346600 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:0081136 agammaglobulinemia 1 ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive agammaglobulinemia 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:0081137 agammaglobulinemia 3 ISO RGD:1346600 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:0081137 agammaglobulinemia 3 ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive PMID:10525050|PMID:11920841|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24481606|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046446|PMID:9536098 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1346600 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1617637 Cd79a CD79A antigen (immunoglobulin-associated alpha) gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353948 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1353948 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1353948 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, severe, susceptibility to PMID:17208487 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1353948 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353948 D RGD:40400745|PMID:17553896 20201109 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1353948 D RGD:40818276|PMID:27382604 20201117 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1353948 D RGD:40818079|PMID:20550548 20201110 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1353948 D RGD:40818297|PMID:23813131 20201117 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353948 D RGD:40400738|PMID:21168454 20201106 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1353948 D RGD:40818295|PMID:21695691 20201117 RGD 1617714 Ncr3-ps natural cytotoxicity triggering receptor 3, pseudogene gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1353948 D RGD:40818296|PMID:16322112 20201117 RGD 1617753 Zscan25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to PMID:11279519|PMID:11740341|PMID:12065767|PMID:12754175|PMID:15492926 1617753 Zscan25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: refractory myasthenia gravis PMID:11279519|PMID:11740341|PMID:12065767|PMID:12754175|PMID:15492926 1617753 Zscan25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617753 Zscan25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617784 Col6a5 collagen, type VI, alpha 5 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1617784 Col6a5 collagen, type VI, alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617784 Col6a5 collagen, type VI, alpha 5 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:28492532 1617784 Col6a5 collagen, type VI, alpha 5 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1617861 Triml2 tripartite motif family-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602827 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617861 Triml2 tripartite motif family-like 2 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1602827 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 1617861 Triml2 tripartite motif family-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617861 Triml2 tripartite motif family-like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602827 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617869 Gm6185 predicted gene 6185 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354032 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617869 Gm6185 predicted gene 6185 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1354032 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1617869 Gm6185 predicted gene 6185 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617869 Gm6185 predicted gene 6185 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1354032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1617869 Gm6185 predicted gene 6185 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1354032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1617869 Gm6185 predicted gene 6185 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354032 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617873 Defb42 defensin beta 42 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:2307453 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548 1617873 Defb42 defensin beta 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307453 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617873 Defb42 defensin beta 42 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2307453 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617878 Arid3c AT rich interactive domain 3C (BRIGHT-like) gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1617878 Arid3c AT rich interactive domain 3C (BRIGHT-like) gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1617878 Arid3c AT rich interactive domain 3C (BRIGHT-like) gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1617878 Arid3c AT rich interactive domain 3C (BRIGHT-like) gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1617878 Arid3c AT rich interactive domain 3C (BRIGHT-like) gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1617878 Arid3c AT rich interactive domain 3C (BRIGHT-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617878 Arid3c AT rich interactive domain 3C (BRIGHT-like) gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1617878 Arid3c AT rich interactive domain 3C (BRIGHT-like) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1617878 Arid3c AT rich interactive domain 3C (BRIGHT-like) gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1617883 Or6y1 olfactory receptor family 6 subfamily Y member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347188 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617883 Or6y1 olfactory receptor family 6 subfamily Y member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617883 Or6y1 olfactory receptor family 6 subfamily Y member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347188 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617884 Calhm1 calcium homeostasis modulator 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1603161 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1617884 Calhm1 calcium homeostasis modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617885 Cyp26c1 cytochrome P450, family 26, subfamily c, polypeptide 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1318849 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1617885 Cyp26c1 cytochrome P450, family 26, subfamily c, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617885 Cyp26c1 cytochrome P450, family 26, subfamily c, polypeptide 1 gene DOID:9000745 Focal Facial Dermal Dysplasia ISO RGD:1318849 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617885 Cyp26c1 cytochrome P450, family 26, subfamily c, polypeptide 1 gene DOID:9000763 Focal Facial Dermal Dysplasia 4 ISO RGD:1318849 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1617885 Cyp26c1 cytochrome P450, family 26, subfamily c, polypeptide 1 gene DOID:9000763 Focal Facial Dermal Dysplasia 4 ISO RGD:1318849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal facial dermal dysplasia 4 PMID:16530710|PMID:23161670|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29263414 1617888 Tubb1 tubulin, beta 1 class VI gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:30446499|PMID:32757236 1617888 Tubb1 tubulin, beta 1 class VI gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss PMID:25741868 1617888 Tubb1 tubulin, beta 1 class VI gene DOID:0090102 autosomal dominant macrothrombocytopenia TUBB1-related ISO RGD:1345439 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617888 Tubb1 tubulin, beta 1 class VI gene DOID:0090102 autosomal dominant macrothrombocytopenia TUBB1-related ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia, isolated, 1, autosomal dominant PMID:18849486|PMID:24344610|PMID:24777453|PMID:25741868|PMID:27346686|PMID:27479822|PMID:28054583|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:30446499|PMID:31064749|PMID:31249973|PMID:31565851|PMID:32757236|PMID:32892537|PMID:33400601|PMID:34355501|PMID:34516618 1617888 Tubb1 tubulin, beta 1 class VI gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:24777453|PMID:25741868|PMID:27346686|PMID:28054583|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31249973|PMID:32757236|PMID:34516618 1617888 Tubb1 tubulin, beta 1 class VI gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:18849486|PMID:25741868|PMID:27479822|PMID:28492532|PMID:32892537|PMID:32935436|PMID:33400601 1617888 Tubb1 tubulin, beta 1 class VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1617888 Tubb1 tubulin, beta 1 class VI gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1345439 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 1617890 Defb28 defensin beta 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617891 Scrt2 scratch family zinc finger 2 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1348701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532 1617891 Scrt2 scratch family zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617891 Scrt2 scratch family zinc finger 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348701 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617891 Scrt2 scratch family zinc finger 2 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1348701 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 1617893 Ccdc141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1606113 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 1617893 Ccdc141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1606113 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617893 Ccdc141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1606113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25741868|PMID:28492532 1617893 Ccdc141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1606113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:28492532|PMID:30557390 1617893 Ccdc141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1606113 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 1617893 Ccdc141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1606113 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1617893 Ccdc141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617900 Foxr2 forkhead box R2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352257 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617900 Foxr2 forkhead box R2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352257 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617900 Foxr2 forkhead box R2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617900 Foxr2 forkhead box R2 gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:1352257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685747 1617910 Mageb4 MAGE family member B4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617910 Mageb4 MAGE family member B4 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 1617910 Mageb4 MAGE family member B4 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 1617910 Mageb4 MAGE family member B4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617910 Mageb4 MAGE family member B4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617910 Mageb4 MAGE family member B4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617911 Akirin2 akirin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617911 Akirin2 akirin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1307791 D RGD:2306009|PMID:18460465 20110714 RGD 1617912 Ankrd13c ankyrin repeat domain 13c gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604586 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1617912 Ankrd13c ankyrin repeat domain 13c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617915 Gimd1 GIMAP family P-loop NTPase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6770684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617918 I830077J02Rik RIKEN cDNA I830077J02 gene gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604535 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617918 I830077J02Rik RIKEN cDNA I830077J02 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617925 Kprp keratinocyte expressed, proline-rich gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1617925 Kprp keratinocyte expressed, proline-rich gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1617925 Kprp keratinocyte expressed, proline-rich gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1617925 Kprp keratinocyte expressed, proline-rich gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1617925 Kprp keratinocyte expressed, proline-rich gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617925 Kprp keratinocyte expressed, proline-rich gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1617925 Kprp keratinocyte expressed, proline-rich gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617925 Kprp keratinocyte expressed, proline-rich gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:25133751|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:0110384 retinitis pigmentosa 25 ISO RGD:1343004 D RGD:7240710 20170419 OMIM 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:0110384 retinitis pigmentosa 25 ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 25 PMID:16199547|PMID:17011488|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31144483|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:34178978|PMID:9536098|PMID:9585594 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:11554173 20170425 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836446 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:32037395|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:9536098|PMID:9585594 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:9536098|PMID:9585594 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:9536098|PMID:9585594 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:287049|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32552793|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:34178978|PMID:9536098|PMID:9585594 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:34178978|PMID:9536098|PMID:9585594 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34178978|PMID:9536098|PMID:9585594 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34178978|PMID:9536098|PMID:9585594 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:34178978|PMID:9536098|PMID:9585594 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:20237254|PMID:21069908|PMID:23105016|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30153090|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:32728228 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment PMID:25741868 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26667666|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28704921|PMID:28838317|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31872526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:32728228|PMID:33749171|PMID:9536098 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:25741868 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:33576794 1617937 Vmn2r17 vomeronasal 2, receptor 17 gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central areolar choroidal dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1617940 Ephx4 epoxide hydrolase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617945 N4bp2l2 NEDD4 binding protein 2-like 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1603408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1617945 N4bp2l2 NEDD4 binding protein 2-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617945 N4bp2l2 NEDD4 binding protein 2-like 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603408 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1617945 N4bp2l2 NEDD4 binding protein 2-like 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1603408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1617946 B3glct beta-3-glucosyltransferase gene DOID:0080201 Peters plus syndrome IAGP D RGD:13592920 20200514 MouseDO OMIM:261540 1617946 B3glct beta-3-glucosyltransferase gene DOID:0080201 Peters plus syndrome ISO RGD:1604745 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909395 1617946 B3glct beta-3-glucosyltransferase gene DOID:0080201 Peters plus syndrome ISO RGD:1604745 D RGD:7240710 20130605 OMIM 1617946 B3glct beta-3-glucosyltransferase gene DOID:0080201 Peters plus syndrome ISO RGD:1604745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peters plus syndrome PMID:16199547|PMID:16909395|PMID:17576681|PMID:18199743|PMID:18798333|PMID:19796186|PMID:20301637|PMID:23161355|PMID:23213277|PMID:23889335|PMID:25741868|PMID:26684045|PMID:28492532|PMID:32204707|PMID:9536098 1617946 B3glct beta-3-glucosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18798333|PMID:19796186|PMID:28492532 1617946 B3glct beta-3-glucosyltransferase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1604745 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1617948 Kpna7 karyopherin alpha 7 (importin alpha 8) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532 1617948 Kpna7 karyopherin alpha 7 (importin alpha 8) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617948 Kpna7 karyopherin alpha 7 (importin alpha 8) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617948 Kpna7 karyopherin alpha 7 (importin alpha 8) gene DOID:9005201 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 17 ISO RGD:2306472 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1617948 Kpna7 karyopherin alpha 7 (importin alpha 8) gene DOID:9005201 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 17 ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 17 PMID:28492532|PMID:36647821 1617950 Zcwpw1 zinc finger, CW type with PWWP domain 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313418 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1617950 Zcwpw1 zinc finger, CW type with PWWP domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617951 Fbrsl1 fibrosin-like 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:2303695 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1617951 Fbrsl1 fibrosin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617951 Fbrsl1 fibrosin-like 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:2303695 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1617951 Fbrsl1 fibrosin-like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2303695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1617952 Lrcol1 leucine rich colipase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6770658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617952 Lrcol1 leucine rich colipase-like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:6770658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1617954 Odaph odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:0110062 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4 ISO RGD:1604986 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1617954 Odaph odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:0110062 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4 ISO RGD:1604986 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4 PMID:22901946 1617954 Odaph odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1604986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1617954 Odaph odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604986 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1617956 Cep135 centrosomal protein 135 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1350849 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 1617956 Cep135 centrosomal protein 135 gene DOID:0070282 primary autosomal recessive microcephaly 8 ISO RGD:1350849 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1617956 Cep135 centrosomal protein 135 gene DOID:0070282 primary autosomal recessive microcephaly 8 ISO RGD:1350849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 8, primary, autosomal recessive PMID:22521416|PMID:25741868|PMID:26657937|PMID:28492532|PMID:30214071|PMID:31696992 1617956 Cep135 centrosomal protein 135 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:22521416|PMID:25741868|PMID:26657937|PMID:28492532|PMID:31696992|PMID:9536098 1617957 Gm1043 predicted gene 1043 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1602802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 1617958 Gm1673 predicted gene 1673 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:2301122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1617958 Gm1673 predicted gene 1673 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617959 Rbm33 RNA binding motif protein 33 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1604982 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 1617959 Rbm33 RNA binding motif protein 33 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604982 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617959 Rbm33 RNA binding motif protein 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617961 Tbc1d2 TBC1 domain family, member 2 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1617961 Tbc1d2 TBC1 domain family, member 2 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1617961 Tbc1d2 TBC1 domain family, member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315719 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617961 Tbc1d2 TBC1 domain family, member 2 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1617961 Tbc1d2 TBC1 domain family, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617961 Tbc1d2 TBC1 domain family, member 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1617961 Tbc1d2 TBC1 domain family, member 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1617961 Tbc1d2 TBC1 domain family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617961 Tbc1d2 TBC1 domain family, member 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 1617961 Tbc1d2 TBC1 domain family, member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315719 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1617962 Raet1e retinoic acid early transcript 1E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617965 Zscan10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1617965 Zscan10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1617965 Zscan10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1617965 Zscan10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1617965 Zscan10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617967 Slc51b solute carrier family 51, beta subunit gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:28492532 1617967 Slc51b solute carrier family 51, beta subunit gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16423920 1617967 Slc51b solute carrier family 51, beta subunit gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1604245 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:25741868|PMID:28898457 1617967 Slc51b solute carrier family 51, beta subunit gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1604245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16423920|PMID:22461449 1617967 Slc51b solute carrier family 51, beta subunit gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1604245 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 1617967 Slc51b solute carrier family 51, beta subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604245 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1617967 Slc51b solute carrier family 51, beta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617967 Slc51b solute carrier family 51, beta subunit gene DOID:9002010 Primary Bile Acid Malabsorption 2 ISO RGD:1604245 D RGD:7240710 20210825 OMIM 1617967 Slc51b solute carrier family 51, beta subunit gene DOID:9002010 Primary Bile Acid Malabsorption 2 ISO RGD:1604245 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile acid malabsorption, primary, 2 PMID:25741868|PMID:28898457 1617967 Slc51b solute carrier family 51, beta subunit gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1604245 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 1617967 Slc51b solute carrier family 51, beta subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604245 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1617969 AI593442 expressed sequence AI593442 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604683 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617969 AI593442 expressed sequence AI593442 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604683 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1617969 AI593442 expressed sequence AI593442 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617969 AI593442 expressed sequence AI593442 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604683 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320498 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1320498 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1320498 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1320498 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320498 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1617970 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 1617971 Pate2 prostate and testis expressed 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1617971 Pate2 prostate and testis expressed 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1617971 Pate2 prostate and testis expressed 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617971 Pate2 prostate and testis expressed 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617971 Pate2 prostate and testis expressed 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1617971 Pate2 prostate and testis expressed 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1617972 Fcrl5 Fc receptor-like 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606497 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617972 Fcrl5 Fc receptor-like 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606497 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617972 Fcrl5 Fc receptor-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617972 Fcrl5 Fc receptor-like 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606497 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617973 E130311K13Rik RIKEN cDNA E130311K13 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617974 Sertm1 serine rich and transmembrane domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0060238 Van Maldergem syndrome ISO RGD:1342504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056717 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0060238 Van Maldergem syndrome ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van Maldergem syndrome PMID:24033266 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0060366 Hennekam syndrome ISO RGD:1342504 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459|PMID:28492532 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878612|PMID:30143558 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0080585 Van Maldergem syndrome 1 ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van Maldergem syndrome 1 PMID:28492532 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0080586 Van Maldergem syndrome 2 ISO RGD:1342504 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0080586 Van Maldergem syndrome 2 ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van Maldergem syndrome 2 PMID:22469822|PMID:22473091|PMID:24033266|PMID:24056717|PMID:24913602|PMID:25741868|PMID:2624276|PMID:28492532|PMID:28878612|PMID:30143558|PMID:31384091 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1342504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197931 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1342504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18604206 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1342504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1342504 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1342504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9001947 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2 ISO RGD:1342504 D RGD:7240710 20150701 OMIM 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9001947 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2 ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2 PMID:22473091|PMID:24033266|PMID:24056717|PMID:24913602|PMID:25741868|PMID:2624276|PMID:28492532 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:1342504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056717 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9003821 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 PMID:25741868 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9006095 Ascites ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascites PMID:25741868|PMID:28492532 1617975 Fat4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:25741868|PMID:28492532 1617977 Rft1 RFT1 homolog gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1342907 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617977 Rft1 RFT1 homolog gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1342907 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG In | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18313027|PMID:19267216|PMID:19701946|PMID:19856127|PMID:23111317|PMID:25741868|PMID:26892341|PMID:27172925|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:29923091|PMID:30071302|PMID:30653653|PMID:31231135|PMID:33023636|PMID:9536098 1617977 Rft1 RFT1 homolog gene DOID:0110119 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 3 ISO RGD:1342907 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III PMID:11976687|PMID:23319571|PMID:23430113|PMID:28492532 1617977 Rft1 RFT1 homolog gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1342907 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 1617977 Rft1 RFT1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342907 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26892341|PMID:28492532|PMID:31231135|PMID:33023636 1617978 Zmiz1 zinc finger, MIZ-type containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1617978 Zmiz1 zinc finger, MIZ-type containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532 1617978 Zmiz1 zinc finger, MIZ-type containing 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1323172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 1617978 Zmiz1 zinc finger, MIZ-type containing 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1323172 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34508303 1617978 Zmiz1 zinc finger, MIZ-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26522984|PMID:28492532|PMID:30639322 1617978 Zmiz1 zinc finger, MIZ-type containing 1 gene DOID:9001002 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND DISTAL SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1323172 D RGD:7240710 20200115 OMIM 1617978 Zmiz1 zinc finger, MIZ-type containing 1 gene DOID:9001002 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND DISTAL SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30639322 1617978 Zmiz1 zinc finger, MIZ-type containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:28492532|PMID:30639322 1617978 Zmiz1 zinc finger, MIZ-type containing 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 1617978 Zmiz1 zinc finger, MIZ-type containing 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1617982 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1617982 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO OMIM:300263 1617982 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type ISO RGD:1347460 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1617982 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Siderius type PMID:10398231|PMID:16199551|PMID:17594395|PMID:17661819|PMID:25741868|PMID:28492532 1617982 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1617982 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347460 D RGD:9586733|PMID:22120715 20141003 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) 1617982 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532 1617982 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1617982 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1617983 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1617987 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1617987 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1617987 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1617987 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617987 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1617988 Dennd5b DENN domain containing 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617989 Fam169a family with sequence similarity 169, member A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2300032 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1617989 Fam169a family with sequence similarity 169, member A gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:2300032 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 1617989 Fam169a family with sequence similarity 169, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617989 Fam169a family with sequence similarity 169, member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2300032 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1617990 Pramel48 PRAME like 48 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1617991 Lmod3 leiomodin 3 (fetal) gene DOID:0110931 nemaline myopathy 10 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:616165 1617991 Lmod3 leiomodin 3 (fetal) gene DOID:0110931 nemaline myopathy 10 ISO RGD:1603025 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1617991 Lmod3 leiomodin 3 (fetal) gene DOID:0110931 nemaline myopathy 10 ISO RGD:1603025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 10 PMID:17576681|PMID:25250574|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28815944|PMID:30291184|PMID:30642739|PMID:31428121|PMID:9536098 1617991 Lmod3 leiomodin 3 (fetal) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1617995 Shfl shiftless antiviral inhibitor of ribosomal frameshifting gene DOID:0070158 hereditary sensory neuropathy type 1E ISO RGD:1605065 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory neuropathy type IE | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, WITH HEARING LOSS AND DEMENTIA PMID:28492532 1617995 Shfl shiftless antiviral inhibitor of ribosomal frameshifting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617998 A130010J15Rik RIKEN cDNA A130010J15 gene gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1606707 D RGD:8554872 20150210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1 PMID:14618417 1617998 A130010J15Rik RIKEN cDNA A130010J15 gene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606707 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1617998 A130010J15Rik RIKEN cDNA A130010J15 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617998 A130010J15Rik RIKEN cDNA A130010J15 gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606707 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1617999 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 1617999 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 1617999 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1617999 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1617999 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1617999 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 1617999 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1617999 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1618005 Nol4 nucleolar protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321698 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618005 Nol4 nucleolar protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618006 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1618006 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 1618006 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21735175|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:23901204|PMID:28492532 1618006 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1618006 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618006 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618006 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:0090073 hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614842 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:0090073 hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia ISO RGD:1352127 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:0090073 hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia PMID:22335740|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352127 D RGD:2292128|PMID:16952198 20080410 RGD 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352127 D RGD:2292136|PMID:12547718 20080410 RGD 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1352127 D RGD:2292127|PMID:17164231 20080410 RGD 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1352127 D RGD:2302170|PMID:15949424 20081124 RGD mRNA:decreased expression:endometrium 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1352127 D RGD:2289400|PMID:15592684 20080410 RGD 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:1352127 D RGD:2302169|PMID:18005407 20081124 RGD 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:4085 trophoblastic neoplasm ISO RGD:1352127 D RGD:2292132|PMID:16757546 20080410 RGD Gestational Trophoblastic Neoplasms, MeSH:D031901 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352127 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21383688 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352127 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21383688 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352127 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352127 D RGD:2298668|PMID:16283480 20081124 RGD associated with Ovarian Neoplasms 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1352127 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527035 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352127 D RGD:2292135|PMID:16320113 20080410 RGD 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1352127 D RGD:2292123|PMID:17914099 20080410 RGD 1618007 Kiss1 KiSS-1 metastasis-suppressor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618008 Tmem255b transmembrane protein 255B gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1602045 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1618008 Tmem255b transmembrane protein 255B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618011 Ssc5d scavenger receptor cysteine rich family, 5 domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618012 Nat14 N-acetyltransferase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618013 Zfp384 zinc finger protein 384 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1618013 Zfp384 zinc finger protein 384 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1618013 Zfp384 zinc finger protein 384 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1618013 Zfp384 zinc finger protein 384 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618013 Zfp384 zinc finger protein 384 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1618014 D430019H16Rik RIKEN cDNA D430019H16 gene gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1350098 D RGD:8554872 20151215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 1618014 D430019H16Rik RIKEN cDNA D430019H16 gene gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1350098 D RGD:8554872 20151215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 1618014 D430019H16Rik RIKEN cDNA D430019H16 gene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350098 D RGD:8554872 20151215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 1618015 Tmem229b transmembrane protein 229B gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1348278 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 1618015 Tmem229b transmembrane protein 229B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618016 Greb1 gene regulated by estrogen in breast cancer protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1605705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104006 1618016 Greb1 gene regulated by estrogen in breast cancer protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605705 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1618016 Greb1 gene regulated by estrogen in breast cancer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618016 Greb1 gene regulated by estrogen in breast cancer protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16496412 1618017 Mgat5b mannoside acetylglucosaminyltransferase 5, isoenzyme B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1618017 Mgat5b mannoside acetylglucosaminyltransferase 5, isoenzyme B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618033 Or5k16 olfactory receptor family 5 subfamily K member 16 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1342893 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 1618033 Or5k16 olfactory receptor family 5 subfamily K member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618042 Or51f1 olfactory receptor family 51 subfamily F member 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353833 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1618042 Or51f1 olfactory receptor family 51 subfamily F member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618052 Or5m11b olfactory receptor family 5 subfamily M member 11B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343585 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618052 Or5m11b olfactory receptor family 5 subfamily M member 11B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618058 Or52e8b olfactory receptor family 52 subfamily E member 8B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343147 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1618058 Or52e8b olfactory receptor family 52 subfamily E member 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618082 Or5a21 olfactory receptor family 5 subfamily A member 21 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1618082 Or5a21 olfactory receptor family 5 subfamily A member 21 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349600 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618082 Or5a21 olfactory receptor family 5 subfamily A member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618091 Or5d14 olfactory receptor family 5 subfamily D member 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350020 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618091 Or5d14 olfactory receptor family 5 subfamily D member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0110540 autosomal recessive nonsyndromic deafness 98 ISO RGD:1344496 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0110540 autosomal recessive nonsyndromic deafness 98 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 98 PMID:22678063|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:27736875|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:34042254 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0111662 ectodermal dysplasia 14 ISO RGD:1344496 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0111662 ectodermal dysplasia 14 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosis | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type, with hypohidrosis | ClinVar Annotator: match by term: TSPEAR-related disorder of tooth and hair follicle morphogenesis PMID:17576681|PMID:22678063|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:27736875|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:32112661|PMID:34042254|PMID:35741818|PMID:9536098 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22678063|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27736875|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:32112661|PMID:34042254 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9003044 Selective Tooth Agenesis 10 ISO RGD:1344496 D RGD:7240710 20230104 OMIM 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9003044 Selective Tooth Agenesis 10 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 10 PMID:22678063|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:27736875|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:32112661|PMID:34042254 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1618095 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1618101 Tpbgl trophoblast glycoprotein-like gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:6770651 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1618101 Tpbgl trophoblast glycoprotein-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:6770651 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618101 Tpbgl trophoblast glycoprotein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6770651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618104 Tarm1 T cell-interacting, activating receptor on myeloid cells 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3399181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618107 Ggn gametogenetin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618107 Ggn gametogenetin gene DOID:9002042 Spermatogenic Failure 69 ISO RGD:1315571 D RGD:7240710 20220427 OMIM 1618107 Ggn gametogenetin gene DOID:9002042 Spermatogenic Failure 69 ISO RGD:1315571 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 69 PMID:31985809|PMID:33108537 1618111 Mill2 MHC I like leukocyte 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1354237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1618111 Mill2 MHC I like leukocyte 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1354237 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1618111 Mill2 MHC I like leukocyte 2 gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever ISO RGD:1354237 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22001756 1618111 Mill2 MHC I like leukocyte 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618113 Ccdc9 coiled-coil domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618114 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 PMID:25741868 1618114 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0112370 Coffin-Siris syndrome 12 ISO RGD:1314970 D RGD:7240710 20210616 OMIM 1618114 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0112370 Coffin-Siris syndrome 12 ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 12 PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:28492532|PMID:33232675 1618114 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:33232675 1618114 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618114 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33232675 1618114 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1618115 Garin5b golgi associated RAB2 interactor family member 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348410 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618116 Gp6 glycoprotein 6 (platelet) gene DOID:0111057 platelet-type bleeding disorder 11 ISO RGD:1343427 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1618116 Gp6 glycoprotein 6 (platelet) gene DOID:0111057 platelet-type bleeding disorder 11 ISO RGD:1343427 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 11 PMID:19549989|PMID:19552682|PMID:23815599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29232918|PMID:32935436 1618116 Gp6 glycoprotein 6 (platelet) gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343427 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:19549989|PMID:23815599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29232918|PMID:31064749|PMID:32935436 1618116 Gp6 glycoprotein 6 (platelet) gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis IMP D RGD:7242710|PMID:20651232 20130416 RGD 1618116 Gp6 glycoprotein 6 (platelet) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618118 Atg4c autophagy related 4C, cysteine peptidase gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1317140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 PMID:28492532 1618118 Atg4c autophagy related 4C, cysteine peptidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317140 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1618118 Atg4c autophagy related 4C, cysteine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618118 Atg4c autophagy related 4C, cysteine peptidase gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1317140 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 1618119 Kank4 KN motif and ankyrin repeat domains 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603552 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1618119 Kank4 KN motif and ankyrin repeat domains 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1603552 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25961457|PMID:28492532|PMID:29127259 1618119 Kank4 KN motif and ankyrin repeat domains 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618122 Rasef RAS and EF hand domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618124 Ppp1r26 protein phosphatase 1, regulatory subunit 26 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1618124 Ppp1r26 protein phosphatase 1, regulatory subunit 26 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1618124 Ppp1r26 protein phosphatase 1, regulatory subunit 26 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1618124 Ppp1r26 protein phosphatase 1, regulatory subunit 26 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1618124 Ppp1r26 protein phosphatase 1, regulatory subunit 26 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1618124 Ppp1r26 protein phosphatase 1, regulatory subunit 26 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1618124 Ppp1r26 protein phosphatase 1, regulatory subunit 26 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1618124 Ppp1r26 protein phosphatase 1, regulatory subunit 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618124 Ppp1r26 protein phosphatase 1, regulatory subunit 26 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982 1618126 Krtap27-1 keratin associated protein 27-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618127 Krtap24-1 keratin associated protein 24-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618128 Zfp58 zinc finger protein 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618131 Cntnap3 contactin associated protein-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618134 C2cd4c C2 calcium-dependent domain containing 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618135 Npffr1 neuropeptide FF receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618137 Adamts14 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 14 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1318933 D RGD:6771190|PMID:15913795 20120717 RGD DNA:SNPs:intron: A>G, C>G (human) 1618137 Adamts14 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 14 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1318933 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 1618137 Adamts14 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 14 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1318933 D RGD:6771190|PMID:15913795 20120717 RGD DNA:SNP:intron: C>T (human) 1618137 Adamts14 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618137 Adamts14 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 14 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1318933 D RGD:6771189|PMID:18790654 20120717 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs4747096) (human) 1618138 Il20ra interleukin 20 receptor, alpha gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1316471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1618138 Il20ra interleukin 20 receptor, alpha gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1316471 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 1618138 Il20ra interleukin 20 receptor, alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome IEP D RGD:5037232|PMID:18246602 20110303 RGD mRNA:increased expression:multiple 1618138 Il20ra interleukin 20 receptor, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618138 Il20ra interleukin 20 receptor, alpha gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1316471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1618138 Il20ra interleukin 20 receptor, alpha gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1316471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 1618140 Klhl36 kelch-like 36 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1350475 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1618140 Klhl36 kelch-like 36 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350475 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1618140 Klhl36 kelch-like 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618141 Slc38a8 solute carrier family 38, member 8 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1618141 Slc38a8 solute carrier family 38, member 8 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:33594928|PMID:9536098 1618141 Slc38a8 solute carrier family 38, member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1618141 Slc38a8 solute carrier family 38, member 8 gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:24045842 1618141 Slc38a8 solute carrier family 38, member 8 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase PMID:12955715|PMID:17186413|PMID:28492532 1618141 Slc38a8 solute carrier family 38, member 8 gene DOID:9005271 Foveal Hypoplasia and Anterior Segment Dysgenesis ISO RGD:2290191 D RGD:7240710 20140416 OMIM 1618141 Slc38a8 solute carrier family 38, member 8 gene DOID:9005271 Foveal Hypoplasia and Anterior Segment Dysgenesis ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 2 WITH OPTIC NERVE DECUSSATION DEFECTS AND ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS WITHOUT ALBINISM | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 2 and optic nerve misrouting with or without anterior segment dysgenesis PMID:19590516|PMID:24045842|PMID:24290379|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546991|PMID:29345414|PMID:32032626|PMID:33498813 1618141 Slc38a8 solute carrier family 38, member 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1618142 Rfwd3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1618142 Rfwd3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618142 Rfwd3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1349611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666239 1618142 Rfwd3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349611 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618142 Rfwd3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:9009064 Fanconi Anemia Complementation Group W ISO RGD:1349611 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1618142 Rfwd3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:9009064 Fanconi Anemia Complementation Group W ISO RGD:1349611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group W PMID:25741868|PMID:26474068|PMID:28492532|PMID:28691929|PMID:33044890 1618147 Slc4a5 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1618147 Slc4a5 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1618147 Slc4a5 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618147 Slc4a5 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1618148 Eva1a eva-1 homolog A (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618150 Aadacl3 arylacetamide deacetylase like 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602438 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1618150 Aadacl3 arylacetamide deacetylase like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618151 Crocc ciliary rootlet coiled-coil, rootletin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1313346 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1618151 Crocc ciliary rootlet coiled-coil, rootletin gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313346 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1618151 Crocc ciliary rootlet coiled-coil, rootletin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1618152 Sh2d5 SH2 domain containing 5 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1618152 Sh2d5 SH2 domain containing 5 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1618152 Sh2d5 SH2 domain containing 5 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1618152 Sh2d5 SH2 domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618152 Sh2d5 SH2 domain containing 5 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1618153 Asap3 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618153 Asap3 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346642 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1618153 Asap3 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9256 colorectal cancer IMP D RGD:153305906|PMID:28502111 20220809 RGD 1618153 Asap3 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1346642 D RGD:153305906|PMID:28502111 20220809 RGD mRNA, protein:increased expression:colon (human) 1618154 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119300 | OMIM:606713 1618154 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1 PMID:25741868 1618154 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1318023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6635991 1618154 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:0110213 isolated cleft palate ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate PMID:25741868|PMID:27018475|PMID:28492532 1618154 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24360809|PMID:28276201|PMID:28492532|PMID:28886269 1618154 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1318023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6635991 1618154 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1618154 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1318023 D RGD:7240710 20140319 OMIM 1618154 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 2 PMID:11781685|PMID:16199547|PMID:20184620|PMID:22590528|PMID:22829784|PMID:24033266|PMID:24360809|PMID:25741868|PMID:28492532 1618155 Ncmap noncompact myelin associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618156 Pdik1l PDLIM1 interacting kinase 1 like gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1352576 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1618156 Pdik1l PDLIM1 interacting kinase 1 like gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1352576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1618156 Pdik1l PDLIM1 interacting kinase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618157 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1618157 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1618157 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1618157 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618157 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1618157 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618157 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618158 Gm128 predicted gene 128 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1618158 Gm128 predicted gene 128 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1618158 Gm128 predicted gene 128 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1618158 Gm128 predicted gene 128 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618158 Gm128 predicted gene 128 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1618158 Gm128 predicted gene 128 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618158 Gm128 predicted gene 128 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618159 Flg2 filaggrin family member 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1618159 Flg2 filaggrin family member 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1618159 Flg2 filaggrin family member 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1618159 Flg2 filaggrin family member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618159 Flg2 filaggrin family member 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1618159 Flg2 filaggrin family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618159 Flg2 filaggrin family member 2 gene DOID:9009226 Peeling Skin Syndrome 6 ISO RGD:1603471 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1618159 Flg2 filaggrin family member 2 gene DOID:9009226 Peeling Skin Syndrome 6 ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 6 PMID:25741868|PMID:28884927|PMID:29505760|PMID:29758285|PMID:36403663 1618159 Flg2 filaggrin family member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618161 Sprr4 small proline-rich protein 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1350265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1618161 Sprr4 small proline-rich protein 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1350265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1618161 Sprr4 small proline-rich protein 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1350265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1618161 Sprr4 small proline-rich protein 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350265 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618161 Sprr4 small proline-rich protein 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1618161 Sprr4 small proline-rich protein 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350265 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618163 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 1618163 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1618163 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1618163 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1618163 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618163 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1618163 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618163 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1344276 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1618163 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1618163 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618164 Or5t17 olfactory receptor family 5 subfamily T member 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354464 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618164 Or5t17 olfactory receptor family 5 subfamily T member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618165 Eif5b eukaryotic translation initiation factor 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618169 Cplx4 complexin 4 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1316951 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 1618169 Cplx4 complexin 4 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1316951 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 1618169 Cplx4 complexin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618171 Fam216b family with sequence similarity 216, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618172 Fam167a family with sequence similarity 167, member A gene DOID:0111109 maturity-onset diabetes of the young type 11 ISO RGD:1344184 D RGD:8554872 20161206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 11 PMID:19667185 1618172 Fam167a family with sequence similarity 167, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618172 Fam167a family with sequence similarity 167, member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344184 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618173 Shisa2 shisa family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618175 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0080446 developmental and epileptic encephalopathy 66 ISO RGD:1604046 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1618175 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0080446 developmental and epileptic encephalopathy 66 ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 66 PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:34782754 1618175 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:34782754 1618175 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1618175 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1618175 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:34782754 1618175 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:28492532 1618175 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:34782754 1618175 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:34782754 1618176 Cep170b centrosomal protein 170B gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1345091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1618176 Cep170b centrosomal protein 170B gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1345091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1618176 Cep170b centrosomal protein 170B gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1345091 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:23087211|PMID:25741868|PMID:31680349 1618176 Cep170b centrosomal protein 170B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618177 Nrde2 nrde-2 necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1618177 Nrde2 nrde-2 necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:0081324 neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss PMID:35861243 1618177 Nrde2 nrde-2 necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618177 Nrde2 nrde-2 necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618178 Ccdc157 coiled-coil domain containing 157 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618179 Traf3ip3 TRAF3 interacting protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604284 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618179 Traf3ip3 TRAF3 interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618179 Traf3ip3 TRAF3 interacting protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604284 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618181 Tmem82 transmembrane protein 82 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603825 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1618181 Tmem82 transmembrane protein 82 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:0070052 autosomal dominant intellectual developmental disorder 22 ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 22 PMID:25741868 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:13223 uterine fibroid severity ISO RGD:1350349 D RGD:14394614|PMID:23892540 20190329 RGD DNA:SNP: :rs12484776(human) 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:13560 subserous uterine fibroid severity ISO RGD:1350349 D RGD:14394614|PMID:23892540 20190329 RGD DNA:SNP: :rs12484776(human) 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350349 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32152250 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:9004585 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1350349 D RGD:7240710 20210519 OMIM 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:9004585 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with speech and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:29463886|PMID:32152250|PMID:33004838 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1618182 Tnrc6b trinucleotide repeat containing 6b gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868 1618183 Fbxw10 F-box and WD-40 domain protein 10 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1344414 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1618183 Fbxw10 F-box and WD-40 domain protein 10 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1344414 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1618183 Fbxw10 F-box and WD-40 domain protein 10 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1344414 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1618183 Fbxw10 F-box and WD-40 domain protein 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344414 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618184 Fam83f family with sequence similarity 83, member F gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1618184 Fam83f family with sequence similarity 83, member F gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1602306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligozoospermia PMID:25741868 1618184 Fam83f family with sequence similarity 83, member F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1618184 Fam83f family with sequence similarity 83, member F gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1602306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratozoospermia PMID:25741868 1618185 Col28a1 collagen, type XXVIII, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618185 Col28a1 collagen, type XXVIII, alpha 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1604476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1618186 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31253780 1618186 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:1320465 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1618186 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26849169|PMID:28492532|PMID:29048736 1618186 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1320465 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1618186 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26849169|PMID:28492532|PMID:32050993 1618186 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0111635 autosomal recessive nonsyndromic deafness 57 ISO RGD:1320465 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1618186 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0111635 autosomal recessive nonsyndromic deafness 57 ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 57 PMID:16199547|PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26849169|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:29048736|PMID:30622556|PMID:31454969|PMID:31827275|PMID:32048449|PMID:33724713|PMID:35802133|PMID:36633841 1618186 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1618186 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:9001128 Usher Syndrome, Type 2B ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 2B PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26849169|PMID:28492532 1618186 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346272 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1346272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1346272 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:0080541 hyperprolinemia ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20180313 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25641190 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346272 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:2624476|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9700195 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346272 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1618187 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1618188 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1618188 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1618188 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1618188 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1618188 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618188 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1618189 Amer3 APC membrane recruitment 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601927 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1618189 Amer3 APC membrane recruitment 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618189 Amer3 APC membrane recruitment 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601927 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618189 Amer3 APC membrane recruitment 3 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1601927 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1618191 Fbxw13 F-box and WD-40 domain protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618191 Fbxw13 F-box and WD-40 domain protein 13 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1618192 Nemp1 nuclear envelope integral membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618193 Metrnl meteorin, glial cell differentiation regulator-like gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1348183 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30213948 1618193 Metrnl meteorin, glial cell differentiation regulator-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618193 Metrnl meteorin, glial cell differentiation regulator-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1618193 Metrnl meteorin, glial cell differentiation regulator-like gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348183 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30213948 1618193 Metrnl meteorin, glial cell differentiation regulator-like gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1348183 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30213948 1618194 Slc35f3 solute carrier family 35, member F3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347980 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618194 Slc35f3 solute carrier family 35, member F3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618194 Slc35f3 solute carrier family 35, member F3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347980 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618195 Prrg3 proline rich Gla (G-carboxyglutamic acid) 3 (transmembrane) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1618195 Prrg3 proline rich Gla (G-carboxyglutamic acid) 3 (transmembrane) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343058 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618195 Prrg3 proline rich Gla (G-carboxyglutamic acid) 3 (transmembrane) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:25741868|PMID:30711679 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:0060340 ciliopathy IAGP D RGD:13592920 20180712 MouseDO 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:20887964|PMID:25741868|PMID:28492532 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1318273 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25741868|PMID:28492532 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:0090087 hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia ISO RGD:1318273 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:0090087 hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 14 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia PMID:20887964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29263200 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:34413497 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:20887964|PMID:25741868|PMID:28492532 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1318273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:3614 Kallmann syndrome IAGP D RGD:13592920 20180712 MouseDO 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:9002963 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 78 ISO RGD:1318273 D RGD:7240710 20230215 OMIM 1618197 Wdr11 WD repeat domain 11 gene DOID:9002963 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 78 ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 78 PMID:25741868|PMID:34413497 1618199 Grhl1 grainyhead like transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:302350 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1352036 D RGD:1598795|PMID:16736028 20150206 RGD DNA:snp, insertion, nonsense mutations:multiple (human) 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1352036 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:14564667|PMID:15466011|PMID:15623749|PMID:16199547|PMID:16736028|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:17576681|PMID:18018428|PMID:18076117|PMID:18949062|PMID:19414485|PMID:20882036|PMID:2246772|PMID:23265383|PMID:23757202|PMID:24968223|PMID:25266737|PMID:25315662|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27148795|PMID:27159028|PMID:28492532|PMID:28557584|PMID:29611406|PMID:30642278|PMID:30945684|PMID:458526|PMID:9536098 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19780792|PMID:21770923|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0110272 cataract 40 ISO RGD:1352036 D RGD:7240710 20140212 OMIM 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0110272 cataract 40 ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 40 PMID:19414485|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14564667|PMID:19414485|PMID:23265383|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:83 cataract ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20160209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:26694549 1618200 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618201 Scml1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1618201 Scml1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1618201 Scml1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19780792|PMID:21770923|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1618201 Scml1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1618201 Scml1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618201 Scml1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1618201 Scml1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618201 Scml1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618204 Slu7 SLU7 splicing factor homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618204 Slu7 SLU7 splicing factor homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1606825 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1618205 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 1618205 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1618205 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618205 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1306392 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 1618205 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314983 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603628 1618205 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618205 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1314983 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1618205 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25918342|PMID:28492532|PMID:9536098 1618205 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1618232 Amy2a5 amylase 2a5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319648 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618232 Amy2a5 amylase 2a5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319648 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1618232 Amy2a5 amylase 2a5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618233 Zfp91 zinc finger protein 91 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1354161 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:31046116|REF_RGD_ID:151665744 1618233 Zfp91 zinc finger protein 91 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354161 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618233 Zfp91 zinc finger protein 91 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618233 Zfp91 zinc finger protein 91 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1354161 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34942311 1618233 Zfp91 zinc finger protein 91 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:628736 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:12738986|REF_RGD_ID:727221 1618234 Mcf2 mcf.2 transforming sequence gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1618234 Mcf2 mcf.2 transforming sequence gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:2198809|PMID:24375831|PMID:28492532|PMID:3029178|PMID:4045960|PMID:8304338 1618234 Mcf2 mcf.2 transforming sequence gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618234 Mcf2 mcf.2 transforming sequence gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618235 Ccdc86 coiled-coil domain containing 86 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1604295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23828858 1618235 Ccdc86 coiled-coil domain containing 86 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1618235 Ccdc86 coiled-coil domain containing 86 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604295 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618235 Ccdc86 coiled-coil domain containing 86 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618236 Epsti1 epithelial stromal interaction 1 (breast) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353297 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1618236 Epsti1 epithelial stromal interaction 1 (breast) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353297 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1618236 Epsti1 epithelial stromal interaction 1 (breast) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353297 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1618236 Epsti1 epithelial stromal interaction 1 (breast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618237 Rnpepl1 arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B)-like 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1618237 Rnpepl1 arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B)-like 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1618237 Rnpepl1 arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B)-like 1 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1618237 Rnpepl1 arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B)-like 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1618237 Rnpepl1 arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B)-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618237 Rnpepl1 arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B)-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618237 Rnpepl1 arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B)-like 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1618238 Mat2b methionine adenosyltransferase II, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618239 Fam111a family with sequence similarity 111, member A gene DOID:0080723 Kenny-Caffey syndrome type 2 ISO RGD:1606517 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1618239 Fam111a family with sequence similarity 111, member A gene DOID:0080723 Kenny-Caffey syndrome type 2 ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dwarfism, cortical thickening of tubular bones and transient hypocalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Kenny-Caffey syndrome type 2 PMID:23684011|PMID:23996431|PMID:24635597|PMID:24970356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29073591|PMID:32996714 1618239 Fam111a family with sequence similarity 111, member A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1618239 Fam111a family with sequence similarity 111, member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618239 Fam111a family with sequence similarity 111, member A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1618239 Fam111a family with sequence similarity 111, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23684011|PMID:23996431|PMID:24635597|PMID:24970356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29073591|PMID:32996714 1618239 Fam111a family with sequence similarity 111, member A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1618239 Fam111a family with sequence similarity 111, member A gene DOID:9008032 Gracile Bone Dysplasia ISO RGD:1606517 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1618239 Fam111a family with sequence similarity 111, member A gene DOID:9008032 Gracile Bone Dysplasia ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteocraniostenosis PMID:23684011|PMID:23996431|PMID:24635597|PMID:24970356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29073591|PMID:32996714 1618240 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1618240 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:28492532 1618240 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:28492532 1618240 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1317065 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1618240 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 1618240 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317065 D RGD:2315654|PMID:12133830 20100107 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:kidney 1618240 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1618240 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1618240 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1618240 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9003517 Spastic Quadriplegic Cerebral Palsy 2 ISO RGD:1317065 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1618240 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9003517 Spastic Quadriplegic Cerebral Palsy 2 ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2 | ClinVar Annotator: match by term: KANK1- Related Disorder PMID:16301218|PMID:25741868|PMID:28492532 1618240 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618242 Gbf1 golgi-specific brefeldin A-resistance factor 1 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 1, MULTIPLE SUBTYPES | ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 1 PMID:10361984|PMID:15286169|PMID:17888164|PMID:18989383|PMID:24555714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29405783|PMID:6801987|PMID:9620774 1618242 Gbf1 golgi-specific brefeldin A-resistance factor 1 gene DOID:0110202 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate A ISO RGD:1316187 D RGD:7240710 20211110 OMIM 1618242 Gbf1 golgi-specific brefeldin A-resistance factor 1 gene DOID:0110202 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate A ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Disease, axonal, type 2GG PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32937143 1618242 Gbf1 golgi-specific brefeldin A-resistance factor 1 gene DOID:0110249 cataract 11 multiple types ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11, posterior polar PMID:10361984|PMID:15286169|PMID:16565358|PMID:17888164|PMID:18989383|PMID:24555714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29405783|PMID:6801987|PMID:9620774 1618242 Gbf1 golgi-specific brefeldin A-resistance factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618242 Gbf1 golgi-specific brefeldin A-resistance factor 1 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor axonal neuropathy PMID:32937143 1618242 Gbf1 golgi-specific brefeldin A-resistance factor 1 gene DOID:9005728 Posterior Polar Cataract 11 with Microphthalmia and Neurodevelopmental Abnormalities ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11, posterior polar, with microphthalmia and neurodevelopmental abnormalities PMID:15286169|PMID:16565358 1618243 Trpt1 tRNA phosphotransferase 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1618243 Trpt1 tRNA phosphotransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349455 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618243 Trpt1 tRNA phosphotransferase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349455 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1618243 Trpt1 tRNA phosphotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618244 Vps37c vacuolar protein sorting 37C gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1605989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1618244 Vps37c vacuolar protein sorting 37C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605989 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618244 Vps37c vacuolar protein sorting 37C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20220331 MouseDO 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268310 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:0111448 progressive myoclonus epilepsy 1B IAGP D RGD:13592920 20220331 MouseDO OMIM:612437 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:0111448 progressive myoclonus epilepsy 1B ISO RGD:1346789 D RGD:7240710 20160113 OMIM 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:0111448 progressive myoclonus epilepsy 1B ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 1B PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18976727|PMID:20301774|PMID:21276947|PMID:21901791|PMID:24689077|PMID:25741868|PMID:26378787|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29790814|PMID:30564977|PMID:31035234|PMID:31875159|PMID:32214227|PMID:9536098 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:735090 D RGD:9686146|PMID:21905079 20150203 RGD protein:increased expression:hippocampus: 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192430 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20201215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures with impairment of consciousness or awareness 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy treatment ISO RGD:735090 D RGD:9686146|PMID:21905079 20150203 RGD protein:increased expression:hippocampus: 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301774|PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:30564977|PMID:9536098 1618248 Prickle1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PME | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 1618249 Tafa5 TAFA chemokine like family member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342880 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984751|PMID:25255310 1618249 Tafa5 TAFA chemokine like family member 5 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1342880 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1618249 Tafa5 TAFA chemokine like family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342880 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618250 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0050763 ARC syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:208085 | OMIM:613404 1618250 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0050763 ARC syndrome ISO RGD:1351893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190753 1618250 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 1618250 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0111353 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 PMID:25741868|PMID:31319225 1618250 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0111354 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 ISO RGD:1351893 D RGD:7240710 20190918 OMIM 1618250 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0111354 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 PMID:20190753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479177 1618250 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618252 Sptssa serine palmitoyltransferase, small subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618252 Sptssa serine palmitoyltransferase, small subunit A gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350858 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1618253 Ttc7b tetratricopeptide repeat domain 7B gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1314238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1618253 Ttc7b tetratricopeptide repeat domain 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618254 Pik3r6 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618256 Ncln nicalin gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1343218 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1618256 Ncln nicalin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618256 Ncln nicalin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343218 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618257 Snx25 sorting nexin 25 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320883 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618257 Snx25 sorting nexin 25 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320883 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1618257 Snx25 sorting nexin 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618257 Snx25 sorting nexin 25 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1320883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 1618258 Eif3m eukaryotic translation initiation factor 3, subunit M gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607072 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618258 Eif3m eukaryotic translation initiation factor 3, subunit M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618259 Tmem40 transmembrane protein 40 gene DOID:0080549 Noonan syndrome with multiple lentigines 2 ISO RGD:1343546 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2 1618259 Tmem40 transmembrane protein 40 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1618259 Tmem40 transmembrane protein 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618260 Nrg4 neuregulin 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606150 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1618260 Nrg4 neuregulin 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606150 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1618260 Nrg4 neuregulin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618260 Nrg4 neuregulin 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606150 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20171031 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:27900362|PMID:28708303 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345138 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29209020 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1345138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29209020|PMID:33004838 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9000949 DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1345138 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9000949 DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: PHIP-Related Disorder PMID:16199547|PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:27900362|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29209020 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE PMID:25741868|PMID:28492532 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1618261 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532 1618263 Usp54 ubiquitin specific peptidase 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618264 Spata2l spermatogenesis associated 2-like gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1618264 Spata2l spermatogenesis associated 2-like gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1618264 Spata2l spermatogenesis associated 2-like gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 1618264 Spata2l spermatogenesis associated 2-like gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1618264 Spata2l spermatogenesis associated 2-like gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 1618264 Spata2l spermatogenesis associated 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618265 Cfap61 cilia and flagella associated protein 61 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia IAGP D RGD:13592920 20230413 MouseDO 1618265 Cfap61 cilia and flagella associated protein 61 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618266 Pabir2 PABIR family member 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605855 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1618266 Pabir2 PABIR family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605855 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618267 Filip1l filamin A interacting protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618273 Tmem116 transmembrane protein 116 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:30504930 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries, dextro-looped PMID:14638541|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23403903|PMID:24267886|PMID:24781760|PMID:24896178|PMID:25137640|PMID:25167861|PMID:25356899|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25741884|PMID:25758992|PMID:27824329|PMID:27899622|PMID:28371282|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28588821|PMID:28645799|PMID:29159987|PMID:29511999|PMID:29959045|PMID:31785789|PMID:5167861|PMID:9536098 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23403903|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511999 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12738880|PMID:14638541|PMID:23403903|PMID:24267886|PMID:24781760|PMID:24896178|PMID:25137640|PMID:25167861|PMID:25356899|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25758992|PMID:27899622|PMID:28371282|PMID:28492532|PMID:28588821|PMID:28645799|PMID:29159987|PMID:29511999|PMID:5167861 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:9003837 Au-Kline Syndrome ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki-like syndrome PMID:25741868 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314183 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:9006001 Mental Retardation and Distinctive Facial Features with or without Cardiac Defects ISO RGD:1314183 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:9006001 Mental Retardation and Distinctive Facial Features with or without Cardiac Defects ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASADOLLAHI-RAUCH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Impaired intellectual development and distinctive facial features with cardiac defects | ClinVar Annotator: match by term: MED13L-Related Disorder PMID:14638541|PMID:22542183|PMID:24781760|PMID:24896178|PMID:25167861|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25758992|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28645799|PMID:28708303|PMID:29511999|PMID:30504930|PMID:31785789 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20191015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25741884|PMID:25758992|PMID:28492532|PMID:31785789 1618275 Med13l mediator complex subunit 13-like gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesico-Ureteral Reflux PMID:25741868 1618276 Usp31 ubiquitin specific peptidase 31 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1317813 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1618276 Usp31 ubiquitin specific peptidase 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618277 Coa5 cytochrome C oxidase assembly factor 5 gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1604134 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1618277 Coa5 cytochrome C oxidase assembly factor 5 gene DOID:0080359 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 3 ISO RGD:1604134 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1618277 Coa5 cytochrome C oxidase assembly factor 5 gene DOID:0080359 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 3 ISO RGD:1604134 D RGD:8554872 20170228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 3 PMID:21457908 1618277 Coa5 cytochrome C oxidase assembly factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618278 Cplane2 ciliogenesis and planar polarity effector 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1618278 Cplane2 ciliogenesis and planar polarity effector 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603381 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1618278 Cplane2 ciliogenesis and planar polarity effector 2 gene DOID:14679 VACTERL association IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950 1618278 Cplane2 ciliogenesis and planar polarity effector 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603381 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618280 Lamp5 lysosomal-associated membrane protein family, member 5 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 1618280 Lamp5 lysosomal-associated membrane protein family, member 5 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 1618280 Lamp5 lysosomal-associated membrane protein family, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618280 Lamp5 lysosomal-associated membrane protein family, member 5 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 1618281 Slc35d3 solute carrier family 35, member D3 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1319766 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1618281 Slc35d3 solute carrier family 35, member D3 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1319766 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 1618281 Slc35d3 solute carrier family 35, member D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618281 Slc35d3 solute carrier family 35, member D3 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1319766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 1618282 Fam131b family with sequence similarity 131, member B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605421 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1618282 Fam131b family with sequence similarity 131, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618282 Fam131b family with sequence similarity 131, member B gene DOID:9001336 Myotonia Congenita, Autosomal Dominant ISO RGD:1605421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal dominant form PMID:16321142|PMID:18337100|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1618282 Fam131b family with sequence similarity 131, member B gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:1605421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia PMID:16321142|PMID:18337100|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1618282 Fam131b family with sequence similarity 131, member B gene DOID:9009057 Myotonia Congenita, Autosomal Recessive ISO RGD:1605421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form PMID:16321142|PMID:18337100|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1317307 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317307 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1317307 D RGD:151665185|PMID:25151370 20220315 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:increased expression:liver (human) 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:151665184|PMID:32537022 20220315 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:151665187|PMID:31711559 20220315 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:4927 Klatskin's tumor ISO RGD:1317307 D RGD:126848756|PMID:33387086 20210428 RGD DNA:substitutions, insertion/deletions: (human) 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:4927 Klatskin's tumor sexual_dimorphism ISO RGD:1317307 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:substitutions, insertion/deletions: (human) PMID:33387086|REF_RGD_ID:126848756 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1317307 D RGD:151665188|PMID:28000796 20220315 RGD DNA:substitutions, insertion/deletions: (human) 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:8554872 20160901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:151665188|PMID:28000796 20220315 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:151665343|PMID:31776854 20220322 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1317307 D RGD:151665185|PMID:25151370 20220315 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1618283 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1317307 D RGD:151665186|PMID:28205209 20220315 RGD protein:increased expression:liver (human) 1618284 Faxc failed axon connections homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347110 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1618284 Faxc failed axon connections homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618285 Arhgap15 Rho GTPase activating protein 15 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1348610 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 1618285 Arhgap15 Rho GTPase activating protein 15 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1348610 D RGD:8554872 20170620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 1618285 Arhgap15 Rho GTPase activating protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618286 Rap2a RAS related protein 2a gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1348992 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1618286 Rap2a RAS related protein 2a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618286 Rap2a RAS related protein 2a gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 1618286 Rap2a RAS related protein 2a gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1348992 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1618290 Morn3 MORN repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618291 Tmem65 transmembrane protein 65 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1603356 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1618291 Tmem65 transmembrane protein 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618291 Tmem65 transmembrane protein 65 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1618292 Fam228a family with sequence similarity 228, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618295 Meikin meiotic kinetochore factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:9685644 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1618297 Vgll3 vestigial like family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618301 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1618301 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1618301 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1618301 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 1618301 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618301 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1618301 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618304 Pebp4 phosphatidylethanolamine binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618304 Pebp4 phosphatidylethanolamine binding protein 4 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1606949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 1618307 Lsm11 U7 snRNP-specific Sm-like protein LSM11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618307 Lsm11 U7 snRNP-specific Sm-like protein LSM11 gene DOID:9001117 Aicardi-Goutieres Syndrome 8 ISO RGD:1354131 D RGD:7240710 20210825 OMIM 1618307 Lsm11 U7 snRNP-specific Sm-like protein LSM11 gene DOID:9001117 Aicardi-Goutieres Syndrome 8 ISO RGD:1354131 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 8 PMID:33230297 1618308 Ccpg1 cell cycle progression 1 gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 2 PMID:28492532 1618308 Ccpg1 cell cycle progression 1 gene DOID:0112216 developmental and epileptic encephalopathy 80 ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 80 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31256876 1618308 Ccpg1 cell cycle progression 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1618308 Ccpg1 cell cycle progression 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618308 Ccpg1 cell cycle progression 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1618309 Fam186a family with sequence similarity 186, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618310 Smim24 small integral membrane protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3380006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618310 Smim24 small integral membrane protein 24 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:3380006 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618313 Kcnk10 potassium channel, subfamily K, member 10 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:732934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 1618313 Kcnk10 potassium channel, subfamily K, member 10 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619732 D RGD:9831167|PMID:15652517 20150227 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) 1618313 Kcnk10 potassium channel, subfamily K, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618313 Kcnk10 potassium channel, subfamily K, member 10 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:619732 D RGD:2316516|PMID:17884299 20150227 RGD mRNA:decreased expression:inferior colliculus (rat) 1618317 Zfp558 zinc finger protein 558 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348018 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618317 Zfp558 zinc finger protein 558 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618318 1700021F07Rik RIKEN cDNA 1700021F07 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618319 Spata31d1a spermatogenesis associated 31 subfamily D, member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chuvash polycythemia PMID:10567493|PMID:10830910|PMID:17537157|PMID:19280651|PMID:19764026|PMID:20567917|PMID:28492532|PMID:8634692 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D2 PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17436244|PMID:23613520|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32581362 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:23285130|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:9536098 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11239453|PMID:17436244|PMID:25741868|PMID:28492532 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532 1618323 Fancd2os Fancd2 opposite strand gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532 1618324 Ccdc105 coiled-coil domain containing 105 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618326 Tex19.2 testis expressed gene 19.2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618328 Spata1 spermatogenesis associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618329 Mmrn1 multimerin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618330 4921539E11Rik RIKEN cDNA 4921539E11 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606070 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1618333 Tex47 testis expressed 47 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603879 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1618334 4921504E06Rik RIKEN cDNA 4921504E06 gene gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1350054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 1618334 4921504E06Rik RIKEN cDNA 4921504E06 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618334 4921504E06Rik RIKEN cDNA 4921504E06 gene gene DOID:9007770 Pancreatic Agenesis 2 ISO RGD:1350054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic agenesis 2 PMID:25741868 1618334 4921504E06Rik RIKEN cDNA 4921504E06 gene gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350054 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 1618338 Camsap3 calmodulin regulated spectrin-associated protein family, member 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1316325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1618338 Camsap3 calmodulin regulated spectrin-associated protein family, member 3 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1316325 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1618338 Camsap3 calmodulin regulated spectrin-associated protein family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618339 Hddc2 HD domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618340 Aarsd1 alanyl-tRNA synthetase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618341 Emc10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602050 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33531666|PMID:35684946 1618341 Emc10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618341 Emc10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:9007229 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures ISO RGD:1602050 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1618341 Emc10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:9007229 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures ISO RGD:1602050 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and variable seizures PMID:25741868|PMID:32869858|PMID:33531666|PMID:35684946 1618342 Cdk3 cyclin dependent kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1618343 Tmem52 transmembrane protein 52 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618344 Upk3bl uroplakin 3B-like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2801955 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1618344 Upk3bl uroplakin 3B-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2801955 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618346 Mlip muscular LMNA-interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618346 Mlip muscular LMNA-interacting protein gene DOID:9001244 Myopathy with Myalgia, increased Serum Creatine Kinase, and with or without Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1315218 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1618346 Mlip muscular LMNA-interacting protein gene DOID:9001244 Myopathy with Myalgia, increased Serum Creatine Kinase, and with or without Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1315218 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis PMID:34581780|PMID:34935254|PMID:35672413|PMID:35915960 1618347 Wdr20 WD repeat domain 20 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1315150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1618347 Wdr20 WD repeat domain 20 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1315150 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1618347 Wdr20 WD repeat domain 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618348 Fam83g family with sequence similarity 83, member G gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1618348 Fam83g family with sequence similarity 83, member G gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1618348 Fam83g family with sequence similarity 83, member G gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1618348 Fam83g family with sequence similarity 83, member G gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618348 Fam83g family with sequence similarity 83, member G gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:12095288 D RGD:9068941 20211203 OMIA Hyperkeratosis, palmoplantar, FAM83G-related PMID:10701186|PMID:12828257|PMID:24832243|PMID:26747202|PMID:29963719|PMID:34796560 1618348 Fam83g family with sequence similarity 83, member G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618348 Fam83g family with sequence similarity 83, member G gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 1618349 Enho energy homeostasis associated gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1618349 Enho energy homeostasis associated gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1618349 Enho energy homeostasis associated gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1618349 Enho energy homeostasis associated gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1618349 Enho energy homeostasis associated gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1618349 Enho energy homeostasis associated gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1618349 Enho energy homeostasis associated gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1618349 Enho energy homeostasis associated gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1618351 Kansl2 KAT8 regulatory NSL complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606280 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1618351 Kansl2 KAT8 regulatory NSL complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618352 Lce1d late cornified envelope 1D gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1354412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1618352 Lce1d late cornified envelope 1D gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1354412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1618352 Lce1d late cornified envelope 1D gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1354412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1618352 Lce1d late cornified envelope 1D gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354412 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618352 Lce1d late cornified envelope 1D gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1354412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1618352 Lce1d late cornified envelope 1D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618352 Lce1d late cornified envelope 1D gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354412 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618355 Mogat1 monoacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618355 Mogat1 monoacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323209 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618356 0610030E20Rik RIKEN cDNA 0610030E20 gene gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1606379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 1618356 0610030E20Rik RIKEN cDNA 0610030E20 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618357 Tmem174 transmembrane protein 174 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618357 Tmem174 transmembrane protein 174 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606156 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618358 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1618358 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:0050986 spinocerebellar ataxia type 40 ISO RGD:1604894 D RGD:7240710 20170419 OMIM 1618358 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:0050986 spinocerebellar ataxia type 40 ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 40 PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:28492532 1618358 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1618358 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1604894 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1618358 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1 PMID:18414213|PMID:21031079|PMID:23042809|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29225145 1618358 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21031079|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27652284|PMID:28492532 1618358 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1604894 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1618359 Sdhaf1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:0060537 mitochondrial complex II deficiency ISO RGD:2307455 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate CoQ reductase deficiency PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:26749241|PMID:28492532|PMID:33162331 1618359 Sdhaf1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:2307455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1618359 Sdhaf1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:2307455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1618359 Sdhaf1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618359 Sdhaf1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:2307455 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19465911 1618359 Sdhaf1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:2307455 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:26749241|PMID:28492532|PMID:33162331 1618359 Sdhaf1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:9008405 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 2 ISO RGD:2307455 D RGD:7240710 20210203 OMIM 1618359 Sdhaf1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:9008405 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 2 ISO RGD:2307455 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 PMID:12112045|PMID:16737791|PMID:19465911|PMID:22995659|PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:26749241|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:33162331 1618360 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 1618360 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733233 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1618360 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1618360 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1618360 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1618360 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618360 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1618360 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618360 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618361 Nudt22 nudix hydrolase 22 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1601846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1618361 Nudt22 nudix hydrolase 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601846 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618361 Nudt22 nudix hydrolase 22 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1601846 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1618361 Nudt22 nudix hydrolase 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618363 Apoo apolipoprotein O gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1618363 Apoo apolipoprotein O gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618363 Apoo apolipoprotein O gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis 1618363 Apoo apolipoprotein O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618363 Apoo apolipoprotein O gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618366 Poglut3 protein O-glucosyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347684 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618366 Poglut3 protein O-glucosyltransferase 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347684 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1618366 Poglut3 protein O-glucosyltransferase 3 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1347684 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:28492532 1618366 Poglut3 protein O-glucosyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347684 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618366 Poglut3 protein O-glucosyltransferase 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347684 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1618367 Trappc6a trafficking protein particle complex 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618369 1700024G13Rik RIKEN cDNA 1700024G13 gene gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345709 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1618369 1700024G13Rik RIKEN cDNA 1700024G13 gene gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345709 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1618369 1700024G13Rik RIKEN cDNA 1700024G13 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618372 1700019D03Rik RIKEN cDNA 1700019D03 gene gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myostatin-related muscle hypertrophy PMID:10610713|PMID:11555072|PMID:15215484|PMID:19232494|PMID:20301671|PMID:21283721|PMID:24479661|PMID:28492532 1618372 1700019D03Rik RIKEN cDNA 1700019D03 gene gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 1618372 1700019D03Rik RIKEN cDNA 1700019D03 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618372 1700019D03Rik RIKEN cDNA 1700019D03 gene gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1601946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1618372 1700019D03Rik RIKEN cDNA 1700019D03 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618373 Catsperz cation channel sperm associated auxiliary subunit zeta gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:2302458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1618373 Catsperz cation channel sperm associated auxiliary subunit zeta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2302458 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618373 Catsperz cation channel sperm associated auxiliary subunit zeta gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2302458 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1618373 Catsperz cation channel sperm associated auxiliary subunit zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302458 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618374 Romo1 reactive oxygen species modulator 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1587111 D RGD:13463462|PMID:28791399 20171215 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney 1618374 Romo1 reactive oxygen species modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349152 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618375 Chmp1b charged multivesicular body protein 1B gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1603626 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1618375 Chmp1b charged multivesicular body protein 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603626 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618375 Chmp1b charged multivesicular body protein 1B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:23222958|PMID:24405754|PMID:25817843|PMID:27123488|PMID:28492532 1618375 Chmp1b charged multivesicular body protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618376 Slc25a53 solute carrier family 25, member 53 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603463 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1618376 Slc25a53 solute carrier family 25, member 53 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603463 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618376 Slc25a53 solute carrier family 25, member 53 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1603463 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530 1618376 Slc25a53 solute carrier family 25, member 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618377 Vma21 VMA21 vacuolar H+-ATPase homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1604972 D RGD:7240710 20150916 OMIM 1618377 Vma21 VMA21 vacuolar H+-ATPase homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1604972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:16217076|PMID:17576681|PMID:20434914|PMID:23315026|PMID:23850239|PMID:24488655|PMID:25683699|PMID:25741868|PMID:25809233|PMID:25817839|PMID:28492532|PMID:9305655|PMID:9536098 1618377 Vma21 VMA21 vacuolar H+-ATPase homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1618377 Vma21 VMA21 vacuolar H+-ATPase homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1604972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 1618377 Vma21 VMA21 vacuolar H+-ATPase homolog (S. cerevisiae) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604972 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618377 Vma21 VMA21 vacuolar H+-ATPase homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604972 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23315026|PMID:25809233|PMID:28492532|PMID:9536098 1618378 Higd2a HIG1 domain family, member 2A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1603886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1618378 Higd2a HIG1 domain family, member 2A gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1603886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1618378 Higd2a HIG1 domain family, member 2A gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1603886 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1618378 Higd2a HIG1 domain family, member 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618378 Higd2a HIG1 domain family, member 2A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1603886 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1322885 D RGD:11049143|PMID:17409780 20160707 RGD 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:0111082 Fanconi anemia complementation group L ISO RGD:1322885 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:0111082 Fanconi anemia complementation group L ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group L PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29335925|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:31980526|PMID:32235514|PMID:32420600|PMID:32789750|PMID:34008892|PMID:9536098 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:17576681|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514|PMID:9536098 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalus PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:25754594|PMID:28492532|PMID:29625052 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322885 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973351|PMID:19405097 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:29335925|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:32789750|PMID:34008892|PMID:9536098 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29335925|PMID:29416752|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32008151|PMID:32235514|PMID:32420600|PMID:32789750|PMID:34008892|PMID:34647594|PMID:9536098 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:12973351|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17938197|PMID:19111657|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:22720145|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24389026|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29335925|PMID:29416752|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32008151|PMID:32235514|PMID:32420600|PMID:32789750|PMID:34008892|PMID:34647594|PMID:9536098 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:233300 | OMIM:278850 | OMIM:300833 | OMIM:400045 | OMIM:611812 | OMIM:614324 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER association PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:25754594|PMID:28492532 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:31980526 1618380 Fancl Fanconi anemia, complementation group L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618381 Tmem88 transmembrane protein 88 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1618381 Tmem88 transmembrane protein 88 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1618381 Tmem88 transmembrane protein 88 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1618381 Tmem88 transmembrane protein 88 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1618381 Tmem88 transmembrane protein 88 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1618381 Tmem88 transmembrane protein 88 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618382 Ccdc91 coiled-coil domain containing 91 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605359 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618382 Ccdc91 coiled-coil domain containing 91 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605359 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1618382 Ccdc91 coiled-coil domain containing 91 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618383 Ttc23 tetratricopeptide repeat domain 23 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1601741 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 1618383 Ttc23 tetratricopeptide repeat domain 23 gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1601741 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome 1618384 Uqcrc2 ubiquinol cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1352193 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1618384 Uqcrc2 ubiquinol cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1352193 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1618384 Uqcrc2 ubiquinol cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:23281071|PMID:25741868|PMID:28275242|PMID:28492532 1618384 Uqcrc2 ubiquinol cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 22 PMID:25741868|PMID:33492714 1618384 Uqcrc2 ubiquinol cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618384 Uqcrc2 ubiquinol cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1618384 Uqcrc2 ubiquinol cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618384 Uqcrc2 ubiquinol cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1350702 D RGD:11049143|PMID:17409780 20160707 RGD 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion Body Myopathy, Dominant PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:0111086 Fanconi anemia complementation group G ISO RGD:1350702 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:0111086 Fanconi anemia complementation group G ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group G PMID:09806548|PMID:10567393|PMID:10807541|PMID:10961856|PMID:11093276|PMID:11126723|PMID:11438206|PMID:12552564|PMID:12673805|PMID:15657175|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:16621732|PMID:16643430|PMID:17010390|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19102630|PMID:20301575|PMID:21659346|PMID:22778927|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:24136620|PMID:24300640|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763404|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26968956|PMID:28024295|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29905759|PMID:30031030|PMID:31558676|PMID:31839986|PMID:32546565|PMID:32947577|PMID:33718801|PMID:9536098|PMID:9806548 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868|PMID:28492532 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10807541|PMID:11093276 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:09806548|PMID:10807541|PMID:10961856|PMID:11093276|PMID:11126723|PMID:11438206|PMID:12552564|PMID:12673805|PMID:15657175|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:16643430|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19102630|PMID:20301575|PMID:22778927|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763404|PMID:24989076|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28024295|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29905759|PMID:30031030|PMID:32546565|PMID:33563768|PMID:9536098|PMID:9806548 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:09806548|PMID:10807541|PMID:10961856|PMID:11093276|PMID:11126723|PMID:11438206|PMID:12552564|PMID:12673805|PMID:15657175|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:16621732|PMID:16643430|PMID:17010390|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19102630|PMID:20301575|PMID:22778927|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763404|PMID:24989076|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28024295|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29905759|PMID:30031030|PMID:31558676|PMID:32546565|PMID:33563768|PMID:9536098|PMID:9806548 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:09806548|PMID:10567393|PMID:10807541|PMID:10961856|PMID:11093276|PMID:11126723|PMID:11438206|PMID:12552564|PMID:12673805|PMID:15657175|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:16621732|PMID:16643430|PMID:17010390|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19102630|PMID:20301575|PMID:21659346|PMID:22778927|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24136620|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763404|PMID:24989076|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26968956|PMID:27041517|PMID:28024295|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29905759|PMID:30031030|PMID:31558676|PMID:31839986|PMID:32546565|PMID:32947577|PMID:33563768|PMID:33718801|PMID:34422195|PMID:9536098|PMID:9806548 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350702 D RGD:2317238|PMID:16243825 20100322 RGD 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1350702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868|PMID:28717661 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1618385 Fancg Fanconi anemia, complementation group G gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1618386 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313544 D RGD:13831307|PMID:28543373 20181221 RGD DNA:missense mutation: :p.V496A (rs59088485) (human) 1618386 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313544 D RGD:13831309|PMID:27229527 20181221 RGD DNA:missense mutation: :p.V496A (rs59088485) (human) 1618386 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:11981 morbid obesity treatment ISO RGD:1313544 D RGD:13831306|PMID:22384010 20181221 RGD 1618386 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313544 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1618386 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1313544 D RGD:152995523|PMID:29885404 20220628 RGD protein:increased expression:lung (human) 1618386 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618386 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1313544 D RGD:13831304|PMID:27539851 20181221 RGD 1618386 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1313544 D RGD:13831308|PMID:25533197 20181221 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease 1618387 Gpa33 glycoprotein A33 (transmembrane) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315484 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618387 Gpa33 glycoprotein A33 (transmembrane) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618387 Gpa33 glycoprotein A33 (transmembrane) gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:1315484 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:decreased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human) PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732 1618387 Gpa33 glycoprotein A33 (transmembrane) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315484 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTIBODY DEFICIENCY DUE TO ICOS DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:23956760|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25569260|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1344563 D RGD:7240710 20190710 OMIM 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:15077010|PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16199547|PMID:16299065|PMID:16618819|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:16899196|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17464555|PMID:17492055|PMID:17556024|PMID:17576681|PMID:17697196|PMID:17947292|PMID:17983875|PMID:18200502|PMID:18496551|PMID:18509552|PMID:18954329|PMID:18978466|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19605846|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20156508|PMID:20652909|PMID:20676093|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21675890|PMID:21724465|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22922270|PMID:22983507|PMID:23225259|PMID:23237420|PMID:23956760|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25205549|PMID:25326637|PMID:25569260|PMID:25741868|PMID:25959671|PMID:26046366|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29531467|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30090215|PMID:30290665|PMID:30301590|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:30739909|PMID:30993493|PMID:31203817|PMID:31530980|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32135276|PMID:32185379|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33046446|PMID:33258288|PMID:33425813|PMID:33726816|PMID:33859323|PMID:34093558|PMID:34426522|PMID:34441032|PMID:34573280|PMID:34975878|PMID:8072530|PMID:9536098 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:11701 selective IgA deficiency disease ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgAD1 PMID:17697196|PMID:18200502|PMID:18978466|PMID:18981294|PMID:19629655|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21850030|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22884984|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:31681265|PMID:34975878 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Talipes Equinovarus PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1344563 D RGD:11554173 20190716 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common Variable Immune Deficiency, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:15077010|PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16299065|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:16899196|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17464555|PMID:17492055|PMID:17556024|PMID:17697196|PMID:17947292|PMID:17983875|PMID:18200502|PMID:18496551|PMID:18509552|PMID:18978466|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19605846|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20156508|PMID:20676093|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21675890|PMID:21724465|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:23956760|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30090215|PMID:30290665|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:30739909|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33046446|PMID:33258288|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:34975878|PMID:8072530 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patency of the ductus arteriosus PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17464555|PMID:20652909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33859323|PMID:34441032 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:9001895 Immunoglobulin A Deficiency 2 ISO RGD:1344563 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:9001895 Immunoglobulin A Deficiency 2 ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgA, selective deficiency of, TACI related | ClinVar Annotator: match by term: Immunoglobulin A deficiency 2 PMID:15077010|PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16299065|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17947292|PMID:17983875|PMID:18496551|PMID:18509552|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19605846|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20156508|PMID:20676093|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23225259|PMID:23237420|PMID:23956760|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30301590|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:30739909|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33046446|PMID:33258288|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:8072530 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:9007769 Pseudarthrosis ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoarthrosis PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1618388 Tnfrsf13b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1344563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955597 1618389 Crlf2 cytokine receptor-like factor 2 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1352132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24141364 1618389 Crlf2 cytokine receptor-like factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352132 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618389 Crlf2 cytokine receptor-like factor 2 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:1352132 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:19907440|PMID:19965641|PMID:20018760|PMID:22368272 1618389 Crlf2 cytokine receptor-like factor 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1352132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22904298 1618389 Crlf2 cytokine receptor-like factor 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352132 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838194 1618390 Gsdma gasdermin A gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1347779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1618390 Gsdma gasdermin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618391 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy PMID:25741868 1618391 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1618391 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy 1618391 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1618391 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618391 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618391 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1618392 Pnkd paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1618392 Pnkd paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:118800 1618392 Pnkd paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346850 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21487022 1618392 Pnkd paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346850 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1618392 Pnkd paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 PMID:10612827|PMID:15262732|PMID:15496428|PMID:15824259|PMID:16199547|PMID:16216955|PMID:16632198|PMID:17576681|PMID:19124534|PMID:20301400|PMID:21487022|PMID:22967746|PMID:24033266|PMID:25107857|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28893297|PMID:8659518|PMID:9490305|PMID:9536098 1618392 Pnkd paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1618392 Pnkd paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346850 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 1618392 Pnkd paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1618392 Pnkd paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia PMID:15262732|PMID:15496428|PMID:15824259|PMID:16216955|PMID:20301400|PMID:28492532|PMID:8659518|PMID:9490305 1618392 Pnkd paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618392 Pnkd paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618394 Clec4n C-type lectin domain family 4, member n gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1351045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1618394 Clec4n C-type lectin domain family 4, member n gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1351045 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:16964591|PMID:28492532 1618394 Clec4n C-type lectin domain family 4, member n gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1351045 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1618394 Clec4n C-type lectin domain family 4, member n gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1351045 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1618394 Clec4n C-type lectin domain family 4, member n gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1351045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1618394 Clec4n C-type lectin domain family 4, member n gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1351045 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1618394 Clec4n C-type lectin domain family 4, member n gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618394 Clec4n C-type lectin domain family 4, member n gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1351045 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1618395 Anapc16 anaphase promoting complex subunit 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618396 Vps25 vacuolar protein sorting 25 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603949 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1618396 Vps25 vacuolar protein sorting 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618397 Selenoi selenoprotein I gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1604559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1618397 Selenoi selenoprotein I gene DOID:0112349 hereditary spastic paraplegia 81 ISO RGD:1604559 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1618397 Selenoi selenoprotein I gene DOID:0112349 hereditary spastic paraplegia 81 ISO RGD:1604559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 81, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28052917|PMID:29500230 1618397 Selenoi selenoprotein I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604559 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618398 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1618398 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1618398 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1618398 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618398 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 1618398 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:1604813 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1618398 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami syndrome PMID:21937992|PMID:22865833|PMID:25741868|PMID:26374271|PMID:26607181|PMID:28492532|PMID:30006060|PMID:31074943|PMID:32860008 1618398 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami-Yuan syndrome PMID:25741868|PMID:26374271|PMID:29619239|PMID:30006060|PMID:30426380|PMID:31074943 1618400 Washc2 WASH complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349964 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618402 Tpra1 transmembrane protein, adipocyte asscociated 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1354338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1618402 Tpra1 transmembrane protein, adipocyte asscociated 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1354338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1618402 Tpra1 transmembrane protein, adipocyte asscociated 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1354338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1618403 Ccl21b chemokine (C-C motif) ligand 21B (leucine) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1323745 D RGD:5130910|PMID:17717200 20110413 RGD mRNA:increased expression:lung 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1353511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:4891417|PMID:11134301 20110112 RGD mRNA:increased expression:lung 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1353511 D RGD:4145472|PMID:19865101 20150406 RGD DNA:SNP:3' utr:c.*136G>A (rs3136682) (human) 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1586495 D RGD:4891422|PMID:10867541 20110112 RGD 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353511 D RGD:4891420|PMID:20455898 20110112 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353511 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1586495 D RGD:8693624|PMID:11157384 20110112 RGD 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30309221|PMID:15356152 20200619 RGD mRNA: increased expression:lung (mouse) 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IEP D RGD:4891409|PMID:18703681 20110112 RGD mRNA:increased expression:lung, dendritic cell 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353511 D RGD:4891408|PMID:19057661 20110112 RGD DNA:SNP: :multiple (human) 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1353511 D RGD:4891410|PMID:16864713 20110112 RGD DNA:SNP:enhancer:rs2282691 (human) 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353511 D RGD:4891408|PMID:19057661 20110112 RGD DNA:SNP: :rs159294, rs210837, rs10491110 (human) 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1353511 D RGD:4145109|PMID:17982926 20110112 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1353511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22507635 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1353511 D RGD:4891418|PMID:20598643 20110112 RGD associated with Sinusitis 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma IEP D RGD:4145441|PMID:12600821 20110112 RGD associated with Schistosomiasis mansoni 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1586495 D RGD:4145472|PMID:19865101 20150406 RGD mRNA:decreased expression:lymph node 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353511 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618405 Ccl1 chemokine (C-C motif) ligand 1 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia IMP D RGD:4891412|PMID:12707363 20110112 RGD associated with Asthma 1618406 Scx scleraxis scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1618406 Scx scleraxis scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1618406 Scx scleraxis scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1618406 Scx scleraxis scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618407 Zc3h7b zinc finger CCCH type containing 7B gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1601882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1618407 Zc3h7b zinc finger CCCH type containing 7B gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1601882 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 1618407 Zc3h7b zinc finger CCCH type containing 7B gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1601882 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532 1618407 Zc3h7b zinc finger CCCH type containing 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618410 Sf3a2 splicing factor 3a, subunit 2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1318510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1618410 Sf3a2 splicing factor 3a, subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618410 Sf3a2 splicing factor 3a, subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318510 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618411 Acsm3 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:62086 D RGD:61050|PMID:8094726 20150120 RGD 1618411 Acsm3 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:62086 D RGD:634023|PMID:8507454 20150120 RGD 1618411 Acsm3 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 gene DOID:10825 essential hypertension no_association ISO RGD:735798 D RGD:1579978|PMID:11592044 20150120 RGD 1618411 Acsm3 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:735798 D RGD:7241283|PMID:12484505 20130308 RGD DNA:polymorphism: : 1618411 Acsm3 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618411 Acsm3 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735798 D RGD:7241281|PMID:21987487 20130308 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa 1618411 Acsm3 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 1618411 Acsm3 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 gene DOID:9002569 Overweight ISO RGD:735798 D RGD:7241282|PMID:14567496 20130308 RGD associated with Hypertension, Essential;DNA:polymorphism:intron: 1618411 Acsm3 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 gene DOID:9004131 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY AND VARIABLE OCULAR ANOMALIES ISO RGD:735798 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech delay and variable ocular anomalies PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:35196516 1618411 Acsm3 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735798 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:35196516 1618411 Acsm3 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:62086 D RGD:1601004|PMID:17102796 20070507 RGD mRNA, protein:increased expression:retina, muller cell 1618412 Saa2 serum amyloid A 2 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1351382 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1618412 Saa2 serum amyloid A 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351382 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618413 Saa1 serum amyloid A 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1317420 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1618413 Saa1 serum amyloid A 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317420 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618413 Saa1 serum amyloid A 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1317420 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944321 1618413 Saa1 serum amyloid A 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618413 Saa1 serum amyloid A 1 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1317420 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:24888898|REF_RGD_ID:40903071 1618413 Saa1 serum amyloid A 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1317420 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944321 1618413 Saa1 serum amyloid A 1 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1317420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Serum amyloid a variant PMID:1546977|PMID:1764061|PMID:28492532|PMID:7655463 1618420 Cep250 centrosomal protein 250 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1347521 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:24780881|PMID:25741868 1618420 Cep250 centrosomal protein 250 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:13592920 20190912 MouseDO 1618420 Cep250 centrosomal protein 250 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618420 Cep250 centrosomal protein 250 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1347521 D RGD:8554872 20200519 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28005958|PMID:28492532 1618420 Cep250 centrosomal protein 250 gene DOID:9008509 Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 2 ISO RGD:1347521 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1618420 Cep250 centrosomal protein 250 gene DOID:9008509 Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 2 ISO RGD:1347521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy and hearing loss 2 PMID:24780881|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29718797|PMID:30459346|PMID:30998843 1618423 Ifi44l interferon-induced protein 44 like gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1352700 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 1618423 Ifi44l interferon-induced protein 44 like gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1352700 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29175309 1618423 Ifi44l interferon-induced protein 44 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618423 Ifi44l interferon-induced protein 44 like gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1352700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1349444 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1349444 D RGD:8554872 20180821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypersensitivity syndrome, carbamazepine-induced, susceptibility to PMID:16538176|PMID:21428769|PMID:23588310 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome susceptibility ISO RGD:1349444 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349444 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349444 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:1245 vulva cancer susceptibility ISO RGD:1349444 D RGD:2314696|PMID:12543794 20200723 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:polymorphism: :HLA-A2 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349444 D RGD:11554173 20180821 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16720216 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349444 D RGD:11554173 20180821 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3459889 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349444 D RGD:11554173 20180821 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14511464 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349444 D RGD:36049809|PMID:19030725 20200721 RGD associated with acquired immunodeficiency syndrome;DNA:polymorphism: :HLA-A31 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome susceptibility ISO RGD:1349444 D RGD:36049809|PMID:19030725 20200721 RGD DNA:polymorphism: :HLA-A31 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1349444 D RGD:11554173 20180821 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3459889 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349444 D RGD:11554173 20180821 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570397|PMID:28043905 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:9088 parapsoriasis ISO RGD:1349444 D RGD:11554173 20180821 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16538176 1618432 H2-Q1 histocompatibility 2, Q region locus 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1349444 D RGD:11554173 20180821 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17283154 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1605730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:11678 onchocerciasis ISO RGD:1605730 D RGD:6480649|PMID:8854084 20120328 RGD 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1605730 D RGD:14694816|PMID:27051043 20190614 RGD DNA:SNP: :rs3077(human) 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1605730 D RGD:11554173 20180227 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1605730 D RGD:13506911|PMID:21814517 20180222 RGD DNA:polymorphism: : 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1605730 D RGD:14694972|PMID:10203020 20190619 RGD DAN:polymorphism: : 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605730 D RGD:14694974|PMID:20165882 20190619 RGD DNA:hypomethylation: CpG islands: 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1605730 D RGD:6480648|PMID:12073072 20120328 RGD 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1605730 D RGD:14694819|PMID:24897020 20190614 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs3077, rs9277534(human) 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1605730 D RGD:11554173 20180227 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19349983 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1605730 D RGD:14694817|PMID:30267609 20190614 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell: 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1605730 D RGD:14694818|PMID:28275747 20190614 RGD DNA:polymorphism::HLA-DPA1*04:01(human) 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1605730 D RGD:14694817|PMID:30267609 20190614 RGD DNA:SNP: :rs3077(human) 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1605730 D RGD:14694973|PMID:29300980 20190619 RGD DNA:SNP: :rs3077(human) 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:9415 allergic asthma susceptibility ISO RGD:1605730 D RGD:13506910|PMID:28380482 20180223 RGD DNA:polymorphism: 1618433 H2-Pa histocompatibility 2, P region alpha locus gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1605730 D RGD:6480651|PMID:7576003 20120328 RGD 1618434 En1 engrailed 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1351603 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1618434 En1 engrailed 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism IGI RGD:1557783 D RGD:5687199|PMID:17015829 20120206 RGD 1618434 En1 engrailed 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO 1618434 En1 engrailed 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1351603 D RGD:5687197|PMID:19345444 20120206 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1438852) (human) 1618434 En1 engrailed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618434 En1 engrailed 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1351603 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892157 1618434 En1 engrailed 1 gene DOID:9000530 ENDOVE SYNDROME, LIMB-BRAIN TYPE ISO RGD:1351603 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1618434 En1 engrailed 1 gene DOID:9000530 ENDOVE SYNDROME, LIMB-BRAIN TYPE ISO RGD:1351603 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endove syndrome, limb-brain type PMID:33568816 1618434 En1 engrailed 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1351603 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1618434 En1 engrailed 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1351603 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1323750 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:0081148 common variable immunodeficiency 5 ISO RGD:1323750 D RGD:7240710 20190710 OMIM 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:0081148 common variable immunodeficiency 5 ISO RGD:1323750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 5 PMID:25741868|PMID:28492532 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323750 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323750 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1323750 D RGD:11554173 20190716 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1323750 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1323750 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22514692 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1311999 D RGD:2316995|PMID:7538648 20160803 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat) 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1323750 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22514692 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323750 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22514692 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1323750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618435 Ms4a1 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1323750 D RGD:2316994|PMID:19911856 20160803 RGD 1618437 Cct6b chaperonin containing Tcp1, subunit 6b (zeta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618437 Cct6b chaperonin containing Tcp1, subunit 6b (zeta) gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1345746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 1618437 Cct6b chaperonin containing Tcp1, subunit 6b (zeta) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345746 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618439 Noct nocturnin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618439 Noct nocturnin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349348 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1618441 Cbr2 carbonyl reductase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18597497 1618444 Zglp1 zinc finger, GATA-like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3418338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618449 Stard9 START domain containing 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1618449 Stard9 START domain containing 9 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1618449 Stard9 START domain containing 9 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1349851 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1618449 Stard9 START domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618449 Stard9 START domain containing 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1618449 Stard9 START domain containing 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1618544 Zfp660 zinc finger protein 660 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618561 Isoc2a isochorismatase domain containing 2a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618561 Isoc2a isochorismatase domain containing 2a gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1618567 Tmem238 transmembrane protein 238 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5488447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618605 Mgam2-ps maltase-glucoamylase 2, pseudogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:9849972 D RGD:8554872 20210119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1618614 Krtap1-4 keratin associated protein 1-4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618626 Ctag2l2 CTAG2 like 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1344888 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1618633 Insyn2a inhibitory synaptic factor 2A gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:2290515 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1618633 Insyn2a inhibitory synaptic factor 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290515 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620351 D RGD:10401814|PMID:18805403 20151007 RGD protein:decreased expression:striatum 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:10401797|PMID:18410522 20151007 RGD 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IMP D RGD:10401801|PMID:22623685 20151007 RGD 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28701297 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357757 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:23354439|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357757 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731783 D RGD:2301741|PMID:12675919 20151007 RGD 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IEP D RGD:10401823|PMID:17855351 20151007 RGD 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620351 D RGD:10401824|PMID:8526919 20151007 RGD 1618666 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1618667 Rtl8b retrotransposon Gag like 8B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604676 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1618667 Rtl8b retrotransposon Gag like 8B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604676 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618667 Rtl8b retrotransposon Gag like 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604676 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618673 Klhdc7b kelch domain containing 7B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1618673 Klhdc7b kelch domain containing 7B gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1618673 Klhdc7b kelch domain containing 7B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1618673 Klhdc7b kelch domain containing 7B gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1618673 Klhdc7b kelch domain containing 7B gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 1618673 Klhdc7b kelch domain containing 7B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1618673 Klhdc7b kelch domain containing 7B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618673 Klhdc7b kelch domain containing 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618675 Ube2d4 ubiquitin-conjugating enzyme E2D 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347506 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1618675 Ube2d4 ubiquitin-conjugating enzyme E2D 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618678 Klhl33 kelch-like 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618679 Catspere2 cation channel sperm associated auxiliary subunit epsilon 2 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1604494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1618679 Catspere2 cation channel sperm associated auxiliary subunit epsilon 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604494 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618679 Catspere2 cation channel sperm associated auxiliary subunit epsilon 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604494 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618679 Catspere2 cation channel sperm associated auxiliary subunit epsilon 2 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1604494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 1618679 Catspere2 cation channel sperm associated auxiliary subunit epsilon 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604494 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618680 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1618680 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618680 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618680 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:25087610 1618680 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:28492532 1618680 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618680 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618684 Sh2d1b2 SH2 domain containing 1B2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1618684 Sh2d1b2 SH2 domain containing 1B2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618684 Sh2d1b2 SH2 domain containing 1B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618684 Sh2d1b2 SH2 domain containing 1B2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618686 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:1605323 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1618686 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 1 PMID:14570714|PMID:17216616|PMID:17576681|PMID:25133751|PMID:25338956|PMID:25741868|PMID:25986072|PMID:27007659|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9715689 1618686 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1618686 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618686 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:28492532 1618686 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618686 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618688 Cfhr2 complement factor H-related 2 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1342616 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:16998489|PMID:17367211|PMID:18006700|PMID:19745068|PMID:20843825|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31932840 1618688 Cfhr2 complement factor H-related 2 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:1342616 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1618688 Cfhr2 complement factor H-related 2 gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:1342616 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1618688 Cfhr2 complement factor H-related 2 gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 susceptibility ISO RGD:1342616 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1618688 Cfhr2 complement factor H-related 2 gene DOID:10871 age related macular degeneration ISO RGD:1342616 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age-related macular degeneration PMID:16998489|PMID:17367211|PMID:18006700|PMID:20843825 1618688 Cfhr2 complement factor H-related 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342616 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618688 Cfhr2 complement factor H-related 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1342616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399633 1618688 Cfhr2 complement factor H-related 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1342616 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329 1618688 Cfhr2 complement factor H-related 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1342616 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1618688 Cfhr2 complement factor H-related 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618688 Cfhr2 complement factor H-related 2 gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:1342616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694013 1618688 Cfhr2 complement factor H-related 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342616 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618708 Usp51 ubiquitin specific protease 51 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603172 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1618708 Usp51 ubiquitin specific protease 51 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603172 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618708 Usp51 ubiquitin specific protease 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618708 Usp51 ubiquitin specific protease 51 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603172 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1618713 Maml3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1317803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1618713 Maml3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:0080799 sinonasal undifferentiated carcinoma ISO RGD:1317803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338 1618713 Maml3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1317803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338 1618713 Maml3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23708190 1618713 Maml3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618716 Tnip3 TNFAIP3 interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618716 Tnip3 TNFAIP3 interacting protein 3 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1346864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 1618716 Tnip3 TNFAIP3 interacting protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346864 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618717 Wdr83os WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1618717 Wdr83os WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1618717 Wdr83os WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1618717 Wdr83os WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:22161967|PMID:28492532|PMID:32331969|PMID:9915946 1618717 Wdr83os WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618721 Actmap actin maturation protease gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1618721 Actmap actin maturation protease gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1618721 Actmap actin maturation protease gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1618721 Actmap actin maturation protease gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1618721 Actmap actin maturation protease gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1618724 Krt74 keratin 74 gene DOID:0110700 hypotrichosis 3 ISO RGD:1605882 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1618724 Krt74 keratin 74 gene DOID:0110700 hypotrichosis 3 ISO RGD:1605882 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 3 PMID:21188418 1618724 Krt74 keratin 74 gene DOID:0111573 autosomal dominant woolly hair ISO RGD:1605882 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1618724 Krt74 keratin 74 gene DOID:0111573 autosomal dominant woolly hair ISO RGD:1605882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant woolly hair PMID:20346438|PMID:21188418 1618724 Krt74 keratin 74 gene DOID:0111658 ectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1605882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type PMID:20409997|PMID:24714551|PMID:25741868|PMID:28492532 1618724 Krt74 keratin 74 gene DOID:0111660 ectodermal dysplasia 7 ISO RGD:1605882 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1618724 Krt74 keratin 74 gene DOID:0111660 ectodermal dysplasia 7 ISO RGD:1605882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type PMID:20409997|PMID:24714551|PMID:25741868|PMID:28492532 1618724 Krt74 keratin 74 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1605882 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1618724 Krt74 keratin 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618725 Krt40 keratin 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618726 Krt77 keratin 77 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618727 Krt87 keratin 87 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1318342 D RGD:7240710 20150128 OMIM 1618727 Krt87 keratin 87 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1318342 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nodose hair PMID:15744029|PMID:25557232|PMID:25741868|PMID:28492532 1618727 Krt87 keratin 87 gene DOID:0080251 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5 ISO RGD:1318342 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1618727 Krt87 keratin 87 gene DOID:0080251 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5 ISO RGD:1318342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5 PMID:25741868|PMID:27965375|PMID:28492532 1618727 Krt87 keratin 87 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618728 Bex4 brain expressed X-linked 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352390 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1618728 Bex4 brain expressed X-linked 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352390 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618728 Bex4 brain expressed X-linked 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352390 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1618728 Bex4 brain expressed X-linked 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618735 Fam47e family with sequence similarity 47, member E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618735 Fam47e family with sequence similarity 47, member E gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:2302124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1618735 Fam47e family with sequence similarity 47, member E gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:2302124 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1618741 Zfp488 zinc finger protein 488 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320391 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1618741 Zfp488 zinc finger protein 488 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618746 L1td1 LINE-1 type transposase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603640 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1618746 L1td1 LINE-1 type transposase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:0050972 spinocerebellar ataxia type 21 ISO RGD:1603247 D RGD:7240710 20141210 OMIM 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:0050972 spinocerebellar ataxia type 21 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 21 PMID:11160961|PMID:25070513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30522958|PMID:33851480 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30522958 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25070513|PMID:25741868|PMID:28492532 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1618748 Tmem240 transmembrane protein 240 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618750 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618750 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1618750 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618750 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618750 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618750 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618750 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618750 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1618754 Ccdc24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 1618754 Ccdc24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1618754 Ccdc24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 1618754 Ccdc24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618755 Armh1 armadillo-like helical domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1618755 Armh1 armadillo-like helical domain containing 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606401 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1618755 Armh1 armadillo-like helical domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1618756 Mroh7 maestro heat-like repeat family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618757 Ube2u ubiquitin-conjugating enzyme E2U (putative) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606149 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1618757 Ube2u ubiquitin-conjugating enzyme E2U (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618761 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:731545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:28492532 1618761 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:12246530 D RGD:9068941 20220825 OMIA Pyruvate dehydrogenase deficiency PMID:15049576|PMID:17095275|PMID:516334|PMID:552740|PMID:7361423 1618761 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618761 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731545 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29335542 1618761 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9005740 Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency ISO RGD:731545 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1618761 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9005740 Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency ISO RGD:731545 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency PMID:15855260|PMID:19184109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31392110 1618761 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731545 D RGD:1642637|PMID:15897476 20071004 RGD 1618762 Dpy19l4 dpy-19-like 4 (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618765 Lrrc24 leucine rich repeat containing 24 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1605162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532 1618765 Lrrc24 leucine rich repeat containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618766 Norad non-coding RNA activated by DNA damage gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:6892893 D RGD:153344623|PMID:31059060 20220831 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 1618766 Norad non-coding RNA activated by DNA damage gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:6892893 D RGD:11554173 20190716 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26942882 1618773 A4gnt alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348447 D RGD:2325199|PMID:16441422 20100524 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell 1618773 A4gnt alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348447 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618774 Zdhhc23 zinc finger, DHHC domain containing 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618774 Zdhhc23 zinc finger, DHHC domain containing 23 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1618775 Krt78 keratin 78 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618776 Piwil4 piwi-like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322245 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618776 Piwil4 piwi-like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1322245 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1618776 Piwil4 piwi-like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1322245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940137 1618776 Piwil4 piwi-like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618777 Drc7 dynein regulatory complex subunit 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604275 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1618777 Drc7 dynein regulatory complex subunit 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604275 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1618777 Drc7 dynein regulatory complex subunit 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1618777 Drc7 dynein regulatory complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618778 4933402J07Rik RIKEN cDNA 4933402J07 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1345581 D RGD:13217408|PMID:21122381 20170912 RGD 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1345581 D RGD:13217408|PMID:21122381 20170912 RGD 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:1107 esophageal carcinoma disease_progression ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNALincreased expression:prostate gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ameliorates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma disease_progression ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma disease_progression ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17437058|PMID:25401301 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:6039 uveal melanoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:uvea (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 1618780 Birc7 baculoviral IAP repeat-containing 7 (livin) gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ameliorates ISO RGD:1345581 D RGD:153344528|PMID:17253596 20220822 RGD mRNA:increased expression:pleura, lung (human) 1618781 Zfp335 zinc finger protein 335 gene DOID:0070294 primary autosomal recessive microcephaly 10 ISO RGD:732123 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1618781 Zfp335 zinc finger protein 335 gene DOID:0070294 primary autosomal recessive microcephaly 10 ISO RGD:732123 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary autosomal recessive microcephaly 10 PMID:19131338|PMID:23178126|PMID:25741868|PMID:27540107|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29652087|PMID:33216650 1618781 Zfp335 zinc finger protein 335 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732123 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1618781 Zfp335 zinc finger protein 335 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19131338|PMID:22495306|PMID:23178126|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27540107|PMID:28492532 1618781 Zfp335 zinc finger protein 335 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:732123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1618781 Zfp335 zinc finger protein 335 gene DOID:9003016 Aminoacylase 1 Deficiency ISO RGD:732123 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of the aminoacylase-1 enzyme 1618785 Nol4l nucleolar protein 4-like gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1348785 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532 1618785 Nol4l nucleolar protein 4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618790 Zfp459 zinc finger protein 459 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1602069 D RGD:8554872 20210119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1618790 Zfp459 zinc finger protein 459 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618792 Slc25a48 solute carrier family 25, member 48 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601716 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1618792 Slc25a48 solute carrier family 25, member 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618792 Slc25a48 solute carrier family 25, member 48 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601716 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618792 Slc25a48 solute carrier family 25, member 48 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601716 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1618793 Nutm2 NUT family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351697 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618793 Nutm2 NUT family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618794 Rnf182 ring finger protein 182 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618794 Rnf182 ring finger protein 182 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 1618794 Rnf182 ring finger protein 182 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 1618795 Gfod1 glucose-fructose oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1323002 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 1618795 Gfod1 glucose-fructose oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618797 Ipcef1 interaction protein for cytohesin exchange factors 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1603404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292274 1618797 Ipcef1 interaction protein for cytohesin exchange factors 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1603404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 1618797 Ipcef1 interaction protein for cytohesin exchange factors 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618798 A830018L16Rik RIKEN cDNA A830018L16 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618800 Vwc2l von Willebrand factor C domain-containing protein 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2859445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618800 Vwc2l von Willebrand factor C domain-containing protein 2-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2859445 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618803 Trank1 tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2937319 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1618803 Trank1 tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:2937319 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1618803 Trank1 tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:2937319 D RGD:8554872 20150210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1618803 Trank1 tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2937319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618804 Itpkb inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345915 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618804 Itpkb inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase B gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1345915 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:35101336 1618804 Itpkb inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618804 Itpkb inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345915 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618805 H2bc21 H2B clustered histone 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618806 H2bc18 H2B clustered histone 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603451 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618806 H2bc18 H2B clustered histone 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618806 H2bc18 H2B clustered histone 18 gene DOID:9006862 PERITONEAL GLIOMATOSIS ISO RGD:1603451 D RGD:8554872 20200818 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peritoneal Gliomatosis 1618806 H2bc18 H2B clustered histone 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603451 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618808 H2bc12 H2B clustered histone 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353528 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618808 H2bc12 H2B clustered histone 12 gene DOID:9006342 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 4 ISO RGD:1353528 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tessadori-Van Haaften neurodevelopmental syndrome 4 PMID:35202563 1618808 H2bc12 H2B clustered histone 12 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353528 D RGD:11554173 20200220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 1618809 H2bc8 H2B clustered histone 8 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346575 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1618809 H2bc8 H2B clustered histone 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346575 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 1618812 H2bc3 H2B clustered histone 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343461 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618814 H2ac10 H2A clustered histone 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342935 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618815 H2ac4 H2A clustered histone 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345991 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618817 H2ac12 H2A clustered histone 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349795 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618820 H2ac6 H2A clustered histone 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312612 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618821 H2ac1 H2A clustered histone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349225 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618823 H4c4 H4 clustered histone 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605451 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618823 H4c4 H4 clustered histone 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605451 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618824 H4c3 H4 clustered histone 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354264 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618827 H3c10 H3 clustered histone 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618830 H3c3 H3 clustered histone 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604125 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618830 H3c3 H3 clustered histone 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604125 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618834 Lrrc4b leucine rich repeat containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2432615|REF_RGD_ID:5147458 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1343168 D RGD:36947868|PMID:29142239 20200805 RGD mRNA,protein:increased expression:frontal cortex: 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease disease_progression IEP D RGD:36947868|PMID:29142239 20200805 RGD 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11120905|REF_RGD_ID:5147439 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16649161|REF_RGD_ID:5147434 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTICHYMOTRYPSIN BONN 1 PMID:1351206|PMID:8102759|PMID:8244391 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.A-15T (human) PMID:10849024|REF_RGD_ID:5147441 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm PMID:8620411|REF_RGD_ID:5147446 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1343168 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35635602 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:12685871|REF_RGD_ID:1580110 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343168 D RGD:11554173 20170411 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18383875 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12126519|REF_RGD_ID:1580109 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:9005420 Peripheral Arterial Occlusive Disease 1 ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20170606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral arterial occlusive disease 1 PMID:11289720|PMID:1618300|PMID:25741868|PMID:9040504 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTICHYMOTRYPSIN ISEHARA 1 PMID:11289720|PMID:1618300|PMID:25741868|PMID:9040504 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:9007557 Laryngeal Papillomatosis ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16273852|REF_RGD_ID:5147435 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7562495|REF_RGD_ID:5147423 1618836 Serpina3b serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3B gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1343168 D RGD:11554173 20170411 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 1618837 Catsperb cation channel sperm associated auxiliary subunit beta gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1345422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1618837 Catsperb cation channel sperm associated auxiliary subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618839 Clec4a1 C-type lectin domain family 4, member a1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1605174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1618839 Clec4a1 C-type lectin domain family 4, member a1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1605174 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1618839 Clec4a1 C-type lectin domain family 4, member a1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1605174 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1618839 Clec4a1 C-type lectin domain family 4, member a1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1605174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1618839 Clec4a1 C-type lectin domain family 4, member a1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1605174 D RGD:8554872 20201229 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1618839 Clec4a1 C-type lectin domain family 4, member a1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618839 Clec4a1 C-type lectin domain family 4, member a1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1618839 Clec4a1 C-type lectin domain family 4, member a1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605174 D RGD:8554872 20201229 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1618840 Lhfpl4 lipoma HMGIC fusion partner-like protein 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604456 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1618840 Lhfpl4 lipoma HMGIC fusion partner-like protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604456 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618840 Lhfpl4 lipoma HMGIC fusion partner-like protein 4 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1604456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1618841 Aak1 AP2 associated kinase 1 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1313595 D RGD:8554872 20200324 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis 1618841 Aak1 AP2 associated kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618842 Zfp664 zinc finger protein 664 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618843 Mphosph9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:0111487 combined oxidative phosphorylation deficiency 7 ISO RGD:1313543 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 7 1618843 Mphosph9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1313543 D RGD:2316985|PMID:19879194 20100308 RGD DNA:snp:intron:122222678G>T rs1790100 (human) 1618843 Mphosph9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618845 Meioc meiosis specific with coiled-coil domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618846 Krt12 keratin 12 gene DOID:0060451 Meesmann corneal dystrophy ISO RGD:1312464 D RGD:11554173 20200505 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1618846 Krt12 keratin 12 gene DOID:0080670 Meesmann corneal dystrophy 1 ISO RGD:1312464 D RGD:7240710 20200429 OMIM 1618846 Krt12 keratin 12 gene DOID:0080670 Meesmann corneal dystrophy 1 ISO RGD:1312464 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Meesmann, 1 PMID:10644419|PMID:22174841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9171831|PMID:9399908 1618846 Krt12 keratin 12 gene DOID:2566 corneal dystrophy susceptibility ISO RGD:1312464 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:mutations: ; V143L, R135T; Meesmann's corneal dystrophy, OMIM:122100 PMID:9171831|REF_RGD_ID:1600169 1618846 Krt12 keratin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20577595|PMID:28492532 1618847 Rapgefl1 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF)-like 1 gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1347798 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 1618847 Rapgefl1 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF)-like 1 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1347798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1618847 Rapgefl1 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF)-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347798 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1618847 Rapgefl1 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF)-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618848 Zfp652 zinc finger protein 652 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618849 Eme1 essential meiotic structure-specific endonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618850 Ankrd13b ankyrin repeat domain 13b gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1606740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 1618850 Ankrd13b ankyrin repeat domain 13b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618851 Leap2 liver-expressed antimicrobial peptide 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1618851 Leap2 liver-expressed antimicrobial peptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618851 Leap2 liver-expressed antimicrobial peptide 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618851 Leap2 liver-expressed antimicrobial peptide 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1618875 Or6c6c olfactory receptor family 6 subfamily C member 6C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618876 Or2b2 olfactory receptor family 2 subfamily B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618909 Or2y1 olfactory receptor family 2 subfamily Y member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618933 Odf4 outer dense fiber of sperm tails 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1346133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532 1618933 Odf4 outer dense fiber of sperm tails 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1346133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1618933 Odf4 outer dense fiber of sperm tails 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1346133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1618933 Odf4 outer dense fiber of sperm tails 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618934 Ackr4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1602221 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532 1618934 Ackr4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618934 Ackr4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1602221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1618934 Ackr4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602221 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1618934 Ackr4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1618935 Dclk3 doublecortin-like kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618936 Slc35g2 solute carrier family 35, member G2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 1618936 Slc35g2 solute carrier family 35, member G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618936 Slc35g2 solute carrier family 35, member G2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1314532 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1618937 Dennd11 DENN domain containing 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1618937 Dennd11 DENN domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603618 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618939 D630039A03Rik RIKEN cDNA D630039A03 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731754 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tobacco addiction, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28492532 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 43 PMID:25741868|PMID:28492532 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:0080291 developmental and epileptic encephalopathy 59 ISO RGD:731754 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:0080291 developmental and epileptic encephalopathy 59 ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 59 PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083|PMID:29369404|PMID:32860008|PMID:34008892 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19002745 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083|PMID:34055682|PMID:9536098 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:9009154 Neurodevelopmental Disorder with Poor Language and Loss of Hand Skills ISO RGD:731754 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1618940 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2 gene DOID:9009154 Neurodevelopmental Disorder with Poor Language and Loss of Hand Skills ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083|PMID:29369404|PMID:34008892|PMID:35414446 1618941 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1618941 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1618941 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1618941 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1618941 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1618941 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618941 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1618941 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1618941 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1618943 Ankmy1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1618943 Ankmy1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1618943 Ankmy1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1618943 Ankmy1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1618943 Ankmy1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1618943 Ankmy1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618943 Ankmy1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1618944 Fam124b family with sequence similarity 124, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618944 Fam124b family with sequence similarity 124, member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602681 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618945 Cfap65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1618945 Cfap65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1618945 Cfap65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:0111918 spermatogenic failure 40 IAGP D RGD:13592920 20200903 MouseDO OMIM:618664 1618945 Cfap65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:0111918 spermatogenic failure 40 ISO RGD:1606123 D RGD:7240710 20191211 OMIM 1618945 Cfap65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:0111918 spermatogenic failure 40 ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 40 PMID:25741868|PMID:28552195|PMID:31413122|PMID:31501240|PMID:31571197 1618945 Cfap65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1618945 Cfap65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1618945 Cfap65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1618945 Cfap65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1618945 Cfap65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618945 Cfap65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618946 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1618946 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1618946 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1618946 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0112335 spermatogenic failure 54 ISO RGD:1602043 D RGD:7240710 20210623 OMIM 1618946 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0112335 spermatogenic failure 54 ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 54 PMID:32503832 1618946 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1618946 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618946 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618947 Cd200r4 CD200 receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618948 Ccdc14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1618948 Ccdc14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618948 Ccdc14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 1618948 Ccdc14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1618948 Ccdc14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1618950 Mylk4 myosin light chain kinase family, member 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604705 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1618950 Mylk4 myosin light chain kinase family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618951 Btn2a2 butyrophilin, subfamily 2, member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618953 Zc3h12d zinc finger CCCH type containing 12D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618953 Zc3h12d zinc finger CCCH type containing 12D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345806 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34545456 1618954 Ccdc170 coiled-coil domain containing 170 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618954 Ccdc170 coiled-coil domain containing 170 gene DOID:9002239 Estrogen Resistance ISO RGD:1322133 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Estrogen resistance syndrome PMID:33116287 1618956 Gemin8 gem nuclear organelle associated protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343150 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618956 Gemin8 gem nuclear organelle associated protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618956 Gemin8 gem nuclear organelle associated protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343150 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1351449 D RGD:11049143|PMID:17409780 20160707 RGD 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, group A PMID:25741868|PMID:28492532 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:0111098 Fanconi anemia complementation group B ISO RGD:1351449 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:0111098 Fanconi anemia complementation group B ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCONI PANCYTOPENIA, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group B PMID:15502827|PMID:16679491|PMID:17924555|PMID:21910217|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32106311|PMID:32546565|PMID:8368240 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1351449 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: VACTERL-H PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32546565 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:15502827|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32410215|PMID:32546565|PMID:9536098 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1351449 D RGD:11344903|PMID:20332657 20160707 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:9001972 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Pilorge type ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Pilorge type PMID:20479760|PMID:25741868|PMID:28588452 1618957 Fancb Fanconi anemia, complementation group B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618961 Carmil2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 1618961 Carmil2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1618961 Carmil2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:28112205 1618961 Carmil2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0111984 immunodeficiency 58 ISO RGD:1605284 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1618961 Carmil2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0111984 immunodeficiency 58 ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27647349|PMID:27896283|PMID:28112205|PMID:28492532|PMID:29479355 1618961 Carmil2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:25741868 1618961 Carmil2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1618962 Fbxl9 F-box and leucine-rich repeat protein 9 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1353942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1618962 Fbxl9 F-box and leucine-rich repeat protein 9 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353942 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 1618962 Fbxl9 F-box and leucine-rich repeat protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618964 Adamts17 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 17 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome IAGP D RGD:13592920 20201029 MouseDO OMIM:277600 | OMIM:608328 | OMIM:613195 | OMIM:614819 1618964 Adamts17 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 17 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1318756 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 1618964 Adamts17 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 17 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1318756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:19836009|PMID:24940034|PMID:28492532|PMID:32499604 1618964 Adamts17 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 17 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:12401864 D RGD:9068941 20230511 OMIA Glaucoma, primary open angle, ADAMTS17-related PMID:26277300|PMID:26456751|PMID:26474315|PMID:26683476|PMID:26945802|PMID:27192202|PMID:27681326|PMID:28176809|PMID:29287154|PMID:31131111 1618964 Adamts17 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318756 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1618964 Adamts17 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 17 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318756 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1618964 Adamts17 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 17 gene DOID:9008508 Weill-Marchesani Syndrome 4 ISO RGD:1318756 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1618964 Adamts17 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 17 gene DOID:9008508 Weill-Marchesani Syndrome 4 ISO RGD:1318756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani-like syndrome PMID:17576681|PMID:19836009|PMID:22486325|PMID:24940034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31848748|PMID:32616716|PMID:9536098 1618965 Ccser1 coiled-coil serine rich 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1602258 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1618965 Ccser1 coiled-coil serine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618965 Ccser1 coiled-coil serine rich 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1602258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1618966 Itprid1 ITPR interacting domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604967 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1618966 Itprid1 ITPR interacting domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604967 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618967 Wdtc1 WD and tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618968 Themis2 thymocyte selection associated family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618968 Themis2 thymocyte selection associated family member 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19942713 1618969 Sesn2 sestrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618969 Sesn2 sestrin 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1346813 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28209544 1618969 Sesn2 sestrin 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346813 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28209544 1618969 Sesn2 sestrin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346813 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31054940 1618970 Tmem39b transmembrane protein 39b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618971 Iqcc IQ motif containing C gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1618971 Iqcc IQ motif containing C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618972 Fam167b family with sequence similarity 167, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618972 Fam167b family with sequence similarity 167, member B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1618973 5730409E04Rik RIKEN cDNA 5730409E04Rik gene gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602984 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1618973 5730409E04Rik RIKEN cDNA 5730409E04Rik gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602205 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis IAGP D RGD:13592920 20210708 MouseDO OMIM:109720 | OMIM:613007 | OMIM:613008 | OMIM:614220 | OMIM:614221 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:14115 toxic shock syndrome IMP D RGD:39938961|PMID:23422584 20201015 RGD 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:14262 oral candidiasis IMP D RGD:11534569|PMID:26320658 20201015 RGD 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1602205 D RGD:39938973|PMID:31926181 20201016 RGD human gene in a mouse model 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:39938967|PMID:29695841 20201016 RGD associated with Pseudomonas Infections 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:9000469 Viral Myocarditis disease_progression IEP D RGD:39938975|PMID:29043433 20201016 RGD associated with Coxsackievirus Infections; mRNA,protein:increased expression:heart,pancreas (mouse) 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1602205 D RGD:9068941 20201016 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:21739451|REF_RGD_ID:39938976 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1602205 D RGD:39938960|PMID:25225661 20201015 RGD protein:increased expression:liver (human) 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity IMP D RGD:39938961|PMID:23422584 20201015 RGD associated with toxic shock syndrome 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:1602205 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22196138 1618974 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:9006973 Acute Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression IMP D RGD:11534569|PMID:26320658 20201015 RGD 1618975 Epha10 Eph receptor A10 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347579 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1618975 Epha10 Eph receptor A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618975 Epha10 Eph receptor A10 gene DOID:9002506 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 88 ISO RGD:1347579 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1618976 Rhbdl2 rhomboid like 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1317987 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1618976 Rhbdl2 rhomboid like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618977 Nt5c1a 5'-nucleotidase, cytosolic IA gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322084 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1618977 Nt5c1a 5'-nucleotidase, cytosolic IA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618978 Fcrl1 Fc receptor-like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602077 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618978 Fcrl1 Fc receptor-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618978 Fcrl1 Fc receptor-like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602077 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618979 Fhip1a FHF complex subunit HOOK interacting protein 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2293812 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1618979 Fhip1a FHF complex subunit HOOK interacting protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293812 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618979 Fhip1a FHF complex subunit HOOK interacting protein 1A gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:2293812 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1618980 Dchs2 dachsous cadherin related 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603301 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1618980 Dchs2 dachsous cadherin related 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618981 Ctso cathepsin O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618982 Sbspon somatomedin B and thrombospondin, type 1 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618982 Sbspon somatomedin B and thrombospondin, type 1 domain containing gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1602645 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1618983 Flvcr1 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:27666822 1618983 Flvcr1 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:30718709 1618983 Flvcr1 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 1618983 Flvcr1 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:105650 | OMIM:606129 | OMIM:610629 | OMIM:612527 | OMIM:612528 | OMIM:612561 | OMIM:612562 | OMIM:612563 | OMIM:613308 | OMIM:613309 | OMIM:614900 | OMIM:615550 | OMIM:615909 1618983 Flvcr1 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618983 Flvcr1 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1 gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:25741868 1618983 Flvcr1 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:22483575|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30656474|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377 1618983 Flvcr1 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606303 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1618983 Flvcr1 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28766925|PMID:29192808|PMID:30356807|PMID:30656474|PMID:31884612|PMID:31963381|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32984570|PMID:9536098 1618983 Flvcr1 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1 gene DOID:9008679 Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1606303 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1618983 Flvcr1 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1 gene DOID:9008679 Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:22483575|PMID:23591405|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28766925|PMID:29192808|PMID:30356807|PMID:30444160|PMID:30656474|PMID:31408049|PMID:31884612|PMID:31963381|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32822874|PMID:32984570|PMID:9409377|PMID:9536098|PMID:9855554 1618983 Flvcr1 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618984 Vash2 vasohibin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602689 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1618984 Vash2 vasohibin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618984 Vash2 vasohibin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602689 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1618986 Slc27a6 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 6 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1323714 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1618986 Slc27a6 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323714 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1618986 Slc27a6 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1311977 D RGD:1642800|PMID:17034771 20090903 RGD protein:decreased expression:heart 1618986 Slc27a6 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618986 Slc27a6 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323714 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1618986 Slc27a6 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323714 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618986 Slc27a6 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323714 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1618987 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1601819 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1618987 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:0080277 Joubert syndrome 31 ISO RGD:1601819 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1618987 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:0080277 Joubert syndrome 31 ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 31 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:9536098 1618987 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1618987 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:0110093 short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly ISO RGD:1601819 D RGD:7240710 20170412 OMIM 1618987 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:0110093 short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25251415|PMID:25361962|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:29847808|PMID:30866059|PMID:30988386|PMID:9536098 1618987 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1618987 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618987 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1618988 Prdm6 PR domain containing 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1618988 Prdm6 PR domain containing 6 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1350258 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1618988 Prdm6 PR domain containing 6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of 1618988 Prdm6 PR domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618988 Prdm6 PR domain containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1618988 Prdm6 PR domain containing 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1618988 Prdm6 PR domain containing 6 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835 1618988 Prdm6 PR domain containing 6 gene DOID:9007470 Patent Ductus Arteriosus 3 ISO RGD:1350258 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1618988 Prdm6 PR domain containing 6 gene DOID:9007470 Patent Ductus Arteriosus 3 ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus 3 PMID:25741868|PMID:27181681 1618991 Cldnd1 claudin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618993 Tppp2 tubulin polymerization-promoting protein family member 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1343731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1618993 Tppp2 tubulin polymerization-promoting protein family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618993 Tppp2 tubulin polymerization-promoting protein family member 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343731 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1618995 Eddm3b epididymal protein 3B gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1344731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1618995 Eddm3b epididymal protein 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618995 Eddm3b epididymal protein 3B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344731 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1618996 Pip4p1 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 4-phosphatase 1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1316692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1618996 Pip4p1 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 4-phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316692 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618998 Ism2 isthmin 2 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1603577 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 1618998 Ism2 isthmin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1618999 Ahsa1 AHA1, activator of heat shock protein ATPase 1 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1346562 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 1618999 Ahsa1 AHA1, activator of heat shock protein ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619000 Flvcr2 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352163 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1619000 Flvcr2 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 2 gene DOID:0111666 proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome IAGP D RGD:13592920 20200521 MouseDO OMIM:225790 1619000 Flvcr2 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 2 gene DOID:0111666 proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome ISO RGD:1352163 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1619000 Flvcr2 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 2 gene DOID:0111666 proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome ISO RGD:1352163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fowler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYDROCEPHALY/HYDRANENCEPHALY DUE TO CEREBRAL VASCULOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome PMID:19635601|PMID:20206334|PMID:20518025|PMID:20690116|PMID:24033266|PMID:25677735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32369449 1619000 Flvcr2 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352163 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1619000 Flvcr2 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33981013 1619000 Flvcr2 feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 2 gene DOID:9008679 Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1352163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa PMID:20206334|PMID:20518025|PMID:25741868|PMID:28492532 1619001 Nek9 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 9 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome PMID:25741868 1619001 Nek9 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1619001 Nek9 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1619001 Nek9 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31131953 1619001 Nek9 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 9 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate 1619001 Nek9 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 9 gene DOID:9003288 Lethal Congenital Contracture Syndrome 10 ISO RGD:1316228 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619001 Nek9 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 9 gene DOID:9003288 Lethal Congenital Contracture Syndrome 10 ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 10 PMID:25741868|PMID:26908619 1619001 Nek9 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 9 gene DOID:9008794 ARTHROGRYPOSIS, PERTHES DISEASE, AND UPWARD GAZE PALSY ISO RGD:1316228 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619001 Nek9 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 9 gene DOID:9008794 ARTHROGRYPOSIS, PERTHES DISEASE, AND UPWARD GAZE PALSY ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, Perthes disease, and upward gaze palsy PMID:25741868|PMID:26633546|PMID:28492532 1619001 Nek9 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 9 gene DOID:9009038 Nevus Comedonicus ISO RGD:1316228 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619001 Nek9 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 9 gene DOID:9009038 Nevus Comedonicus ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20170404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nevus comedonicus PMID:27153399 1619002 Lin52 lin-52 DREAM MuvB core complex component gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1315617 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 1619002 Lin52 lin-52 DREAM MuvB core complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315617 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1619002 Lin52 lin-52 DREAM MuvB core complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619003 Acot6 acyl-CoA thioesterase 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605747 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1619003 Acot6 acyl-CoA thioesterase 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 1619003 Acot6 acyl-CoA thioesterase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619007 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349110 D RGD:11526681|PMID:26464646 20190111 RGD 1619007 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349110 D RGD:13838848|PMID:19176382 20190121 RGD protein:increased expression:prostate 1619007 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619007 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1349110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1619007 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9007090 Experimental Seizures IMP D RGD:13838850|PMID:21925531 20190122 RGD 1619007 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders IMP D RGD:13838852|PMID:21632930 20190122 RGD 1619007 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:13838849|PMID:20068140 20190122 RGD 1619007 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:13838849|PMID:20068140 20190122 RGD 1619008 Marchf9 membrane associated ring-CH-type finger 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619008 Marchf9 membrane associated ring-CH-type finger 9 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1351043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1619009 Kri1 KRI1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619010 Utp25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1604367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25007945 1619010 Utp25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604367 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619010 Utp25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604367 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619010 Utp25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604367 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619011 Casd1 CAS1 domain containing 1 gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:1603612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 11 PMID:10220438|PMID:10716258|PMID:11022010|PMID:11523564|PMID:11528394|PMID:12325078|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:12743249|PMID:12821748|PMID:12874409|PMID:15079037|PMID:15389977|PMID:15728306|PMID:16199547|PMID:16227522|PMID:16240355|PMID:17101905|PMID:17296918|PMID:17576681|PMID:17853490|PMID:18175340|PMID:18205193|PMID:18349702|PMID:18355305|PMID:18362280|PMID:19117362|PMID:19147379|PMID:21796726|PMID:22026499|PMID:22259621|PMID:23365103|PMID:2367709|PMID:23677909|PMID:23748201|PMID:24297365|PMID:24759409|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28155872|PMID:28492532|PMID:29607243|PMID:30849405|PMID:32927286|PMID:33200041|PMID:9536098|PMID:9750929 1619011 Casd1 CAS1 domain containing 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1603612 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1619011 Casd1 CAS1 domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603612 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619011 Casd1 CAS1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11528394|PMID:12821748|PMID:15389977|PMID:15728306|PMID:17296918|PMID:17853490|PMID:18205193|PMID:23748201|PMID:24297365|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9750929 1619015 Gm266 predicted gene 266 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343615 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1619015 Gm266 predicted gene 266 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619015 Gm266 predicted gene 266 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343615 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1619016 Sprn shadow of prion protein gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1602790 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1619016 Sprn shadow of prion protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619017 Cfap44 cilia and flagella associated protein 44 gene DOID:0070166 spermatogenic failure 20 IAGP D RGD:13592920 20181220 MouseDO OMIM:617593 1619017 Cfap44 cilia and flagella associated protein 44 gene DOID:0070166 spermatogenic failure 20 ISO RGD:1343890 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619017 Cfap44 cilia and flagella associated protein 44 gene DOID:0070166 spermatogenic failure 20 ISO RGD:1343890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 20 PMID:25741868|PMID:28552195|PMID:29277146|PMID:29449551 1619017 Cfap44 cilia and flagella associated protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619018 Efcab12 EF-hand calcium binding domain 12 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1602666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1619018 Efcab12 EF-hand calcium binding domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619018 Efcab12 EF-hand calcium binding domain 12 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1619018 Efcab12 EF-hand calcium binding domain 12 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1619019 Mtg1 mitochondrial ribosome-associated GTPase 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1603933 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1619019 Mtg1 mitochondrial ribosome-associated GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619021 Kbtbd7 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 7 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1312909 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 1619021 Kbtbd7 kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619022 Mtrf1 mitochondrial translational release factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619025 Tspan10 tetraspanin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619026 Etl4 enhancer trap locus 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619027 Tmem212 transmembrane protein 212 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:2300031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1619027 Tmem212 transmembrane protein 212 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619028 Elfn2 leucine rich repeat and fibronectin type III, extracellular 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1619028 Elfn2 leucine rich repeat and fibronectin type III, extracellular 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1619028 Elfn2 leucine rich repeat and fibronectin type III, extracellular 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1619028 Elfn2 leucine rich repeat and fibronectin type III, extracellular 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1619028 Elfn2 leucine rich repeat and fibronectin type III, extracellular 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619029 Fam120c family with sequence similarity 120, member C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603035 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619029 Fam120c family with sequence similarity 120, member C gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1603035 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1619029 Fam120c family with sequence similarity 120, member C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603035 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619029 Fam120c family with sequence similarity 120, member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619030 Hs3st2 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1346040 D RGD:2317633|PMID:12527896 20100413 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 1619030 Hs3st2 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1346040 D RGD:2317633|PMID:12527896 20100413 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 1619030 Hs3st2 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1346040 D RGD:2317633|PMID:12527896 20100413 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 1619030 Hs3st2 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346040 D RGD:152998954|PMID:27777637 20220708 RGD DNA:hypermethylation 1619030 Hs3st2 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2291813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849|PMID:31928709 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:2291813 D RGD:150429668|PMID:27050164 20210914 RGD mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31928709 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9006264 Beck-Fahrner Syndrome ISO RGD:2291813 D RGD:7240710 20200617 OMIM 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9006264 Beck-Fahrner Syndrome ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beck-Fahrner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TET3 deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:31928709 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9008255 Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia PMID:25741868 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1619031 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1619032 Vps37d vacuolar protein sorting 37D gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1619032 Vps37d vacuolar protein sorting 37D gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1619032 Vps37d vacuolar protein sorting 37D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619032 Vps37d vacuolar protein sorting 37D gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1619032 Vps37d vacuolar protein sorting 37D gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619032 Vps37d vacuolar protein sorting 37D gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619032 Vps37d vacuolar protein sorting 37D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619032 Vps37d vacuolar protein sorting 37D gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1619032 Vps37d vacuolar protein sorting 37D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619032 Vps37d vacuolar protein sorting 37D gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1619034 Zfp3 zinc finger protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619036 Pirt phosphoinositide-interacting regulator of transient receptor potential channels gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3539788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619042 1700102P08Rik RIKEN cDNA 1700102P08 gene gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1602042 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 1619042 1700102P08Rik RIKEN cDNA 1700102P08 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619042 1700102P08Rik RIKEN cDNA 1700102P08 gene gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602042 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1619046 Dxo decapping exoribonuclease gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1348619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1619046 Dxo decapping exoribonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619048 C7 complement component 7 gene DOID:0060300 complement component 7 deficiency ISO RGD:1317399 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1619048 C7 complement component 7 gene DOID:0060300 complement component 7 deficiency ISO RGD:1317399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 7 deficiency PMID:12869030|PMID:15554930|PMID:15831990|PMID:16199547|PMID:16771861|PMID:17407100|PMID:17576681|PMID:19931914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:8871666|PMID:8892662|PMID:9218625|PMID:9536098|PMID:9856499 1619048 C7 complement component 7 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6241952|REF_RGD_ID:1599528 1619048 C7 complement component 7 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620318 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased activity:brain PMID:12574424|REF_RGD_ID:1599523 1619048 C7 complement component 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620318 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased activity:serum, myocardium PMID:15724448|REF_RGD_ID:1599522 1619048 C7 complement component 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619048 C7 complement component 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1619048 C7 complement component 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317399 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619049 Mycbpap MYCBP associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619050 Arhgef18 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 18 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1619050 Arhgef18 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 18 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:28492532 1619050 Arhgef18 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619050 Arhgef18 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 18 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 1619050 Arhgef18 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 18 gene DOID:9003675 Retinitis Pigmentosa 78 ISO RGD:1322915 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619050 Arhgef18 rho/rac guanine nucleotide exchange factor (GEF) 18 gene DOID:9003675 Retinitis Pigmentosa 78 ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 78 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:32581362 1619053 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 1619053 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 1619053 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619053 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 1619053 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 1619055 Ugt2b34 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B34 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351542 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1619055 Ugt2b34 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B34 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1351542 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15615884 1619055 Ugt2b34 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619055 Ugt2b34 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B34 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1351542 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1619056 Acacb acetyl-Coenzyme A carboxylase beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731908 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1619056 Acacb acetyl-Coenzyme A carboxylase beta gene DOID:0060759 immunodeficiency with hyper IgM type 5 ISO RGD:731908 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 5 PMID:28492532 1619056 Acacb acetyl-Coenzyme A carboxylase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619056 Acacb acetyl-Coenzyme A carboxylase beta gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome IEP D RGD:329333017|PMID:29684438 20230426 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 1619056 Acacb acetyl-Coenzyme A carboxylase beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620500 D RGD:1625727|PMID:16485039 20070628 RGD 1619056 Acacb acetyl-Coenzyme A carboxylase beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22658938 1619056 Acacb acetyl-Coenzyme A carboxylase beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731908 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35191604 1619056 Acacb acetyl-Coenzyme A carboxylase beta gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:620500 D RGD:1625727|PMID:16485039 20070628 RGD 1619056 Acacb acetyl-Coenzyme A carboxylase beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1619058 Golga2 golgin A2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1619058 Golga2 golgin A2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1619058 Golga2 golgin A2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1619058 Golga2 golgin A2 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868|PMID:34424553 1619058 Golga2 golgin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619058 Golga2 golgin A2 gene DOID:9002066 Developmental Delay with Hypotonia, Myopathy, and Brain Abnormalities ISO RGD:1347402 D RGD:7240710 20230215 OMIM 1619058 Golga2 golgin A2 gene DOID:9002066 Developmental Delay with Hypotonia, Myopathy, and Brain Abnormalities ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:26742501|PMID:30237576|PMID:34424553 1619059 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 1619059 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 1619059 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1619059 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0090069 giant axonal neuropathy 2 ISO RGD:1349472 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1619059 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0090069 giant axonal neuropathy 2 ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 2 PMID:24500646|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3859241 1619059 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619059 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619059 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619060 Tmem132a transmembrane protein 132A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1619060 Tmem132a transmembrane protein 132A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606273 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619060 Tmem132a transmembrane protein 132A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619061 Prg4 proteoglycan 4 (megakaryocyte stimulating factor, articular superficial zone protein) gene DOID:0090127 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome ISO RGD:1319063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545950 1619061 Prg4 proteoglycan 4 (megakaryocyte stimulating factor, articular superficial zone protein) gene DOID:0090127 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome ISO RGD:1319063 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1619061 Prg4 proteoglycan 4 (megakaryocyte stimulating factor, articular superficial zone protein) gene DOID:0090127 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome PMID:10545950|PMID:25741868|PMID:29397575|PMID:32860008 1619061 Prg4 proteoglycan 4 (megakaryocyte stimulating factor, articular superficial zone protein) gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1619061 Prg4 proteoglycan 4 (megakaryocyte stimulating factor, articular superficial zone protein) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619061 Prg4 proteoglycan 4 (megakaryocyte stimulating factor, articular superficial zone protein) gene DOID:1787 pericarditis ISO RGD:1319063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545950 1619061 Prg4 proteoglycan 4 (megakaryocyte stimulating factor, articular superficial zone protein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619061 Prg4 proteoglycan 4 (megakaryocyte stimulating factor, articular superficial zone protein) gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1319063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545950 1619061 Prg4 proteoglycan 4 (megakaryocyte stimulating factor, articular superficial zone protein) gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1319063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545950 1619061 Prg4 proteoglycan 4 (megakaryocyte stimulating factor, articular superficial zone protein) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1342501 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:0060545 Hermansky-Pudlak syndrome 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614076 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:0060545 Hermansky-Pudlak syndrome 7 ISO RGD:1342501 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:0060545 Hermansky-Pudlak syndrome 7 ISO RGD:1342501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 7 PMID:12923531|PMID:23364359|PMID:25741868|PMID:28259707|PMID:28492532|PMID:30990103 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1342501 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25298178 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1342501 D RGD:11251761|PMID:22337344 20160621 RGD protein:increased expression:temporal cortex 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1590759 D RGD:11251761|PMID:22337344 20160621 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome IAGP D RGD:11251756|PMID:12923531 20160621 RGD DNA:deletion:intron, exon 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1342501 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1342501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:24033266|PMID:28492532 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342501 D RGD:11251758|PMID:15345706 20160621 RGD DNA:SNPs, haplotypes:intron, promoter:multiple 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342501 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342501 D RGD:1358610|PMID:12474144 20110506 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 1619063 Dtnbp1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1314941 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1314941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18469815 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1314941 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619064 Dgcr8 DGCR8, microprocessor complex subunit gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1619065 Col4a6 collagen, type IV, alpha 6 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1343037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1619065 Col4a6 collagen, type IV, alpha 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343037 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619065 Col4a6 collagen, type IV, alpha 6 gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1343037 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome 1619065 Col4a6 collagen, type IV, alpha 6 gene DOID:0111740 X-linked deafness 6 ISO RGD:1343037 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1619065 Col4a6 collagen, type IV, alpha 6 gene DOID:0111740 X-linked deafness 6 ISO RGD:1343037 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 6 PMID:23714752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33840813 1619065 Col4a6 collagen, type IV, alpha 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343037 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619065 Col4a6 collagen, type IV, alpha 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619065 Col4a6 collagen, type IV, alpha 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1343037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1619065 Col4a6 collagen, type IV, alpha 6 gene DOID:9005549 Epithelioid Leiomyoma ISO RGD:1343037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17069596 1619066 Cenpq centromere protein Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619069 9530057J20Rik RIKEN cDNA 9530057J20 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3378638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619071 Brd8 bromodomain containing 8 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1307003 D RGD:9587763|PMID:19787264 20141016 RGD 1619071 Brd8 bromodomain containing 8 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1315939 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1619071 Brd8 bromodomain containing 8 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315939 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1619071 Brd8 bromodomain containing 8 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1315939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1619071 Brd8 bromodomain containing 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 1619071 Brd8 bromodomain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619071 Brd8 bromodomain containing 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315939 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619071 Brd8 bromodomain containing 8 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315939 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1619075 Spaca7 sperm acrosome associated 7 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1606982 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1619075 Spaca7 sperm acrosome associated 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619078 Zfp449 zinc finger protein 449 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348166 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619078 Zfp449 zinc finger protein 449 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348166 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619078 Zfp449 zinc finger protein 449 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619078 Zfp449 zinc finger protein 449 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348166 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1619079 Acap2 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619081 Uvrag UV radiation resistance associated gene gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317170 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1619081 Uvrag UV radiation resistance associated gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317170 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619081 Uvrag UV radiation resistance associated gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619082 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1619082 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15817495|PMID:16354237|PMID:16898497|PMID:17371932|PMID:17576681|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:18709391|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19406966|PMID:19876656|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:22565185|PMID:22578956|PMID:22763815|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:24033266|PMID:24227627|PMID:24413855|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26668027|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29982877|PMID:30013592|PMID:30260545|PMID:30295827|PMID:30406062|PMID:30450462|PMID:30655312|PMID:31308032|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33532864|PMID:8589695|PMID:9536098 1619082 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic nephrotic syndrome PMID:11805166|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15769810|PMID:16354237|PMID:16898497|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19876656|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29982877|PMID:32604935 1619082 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic range proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19406966|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:22763815|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26413278|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695 1619082 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695 1619082 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619082 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1619082 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria 1619082 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619082 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695 1619082 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1619082 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619084 Raph1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318125 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1619084 Raph1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1619084 Raph1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1619084 Raph1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1619084 Raph1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1619084 Raph1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619084 Raph1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1619084 Raph1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619084 Raph1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1619085 Pcgf5 polycomb group ring finger 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351153 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1619085 Pcgf5 polycomb group ring finger 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619086 Rnf183 ring finger protein 183 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619087 Jakmip1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 1619087 Jakmip1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1605275 D RGD:8554872 20170718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067 1619087 Jakmip1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605275 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1619087 Jakmip1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17519220 1619087 Jakmip1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619087 Jakmip1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1605275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 1619089 Ccdc125 coiled-coil domain containing 125 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619089 Ccdc125 coiled-coil domain containing 125 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604973 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619093 Ms4a18 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 18 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:3457221 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1619093 Ms4a18 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3457221 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619094 Hhatl hedgehog acyltransferase-like gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1344894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1619094 Hhatl hedgehog acyltransferase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619095 Mdga1 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619095 Mdga1 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 1 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1315985 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia 1619099 Ccdc7a coiled-coil domain containing 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619101 Mipol1 mirror-image polydactyly 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1344580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11954550 1619101 Mipol1 mirror-image polydactyly 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1344580 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878 1619101 Mipol1 mirror-image polydactyly 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619101 Mipol1 mirror-image polydactyly 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344580 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1619102 Spata18 spermatogenesis associated 18 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606969 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1619102 Spata18 spermatogenesis associated 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619102 Spata18 spermatogenesis associated 18 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606969 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1619102 Spata18 spermatogenesis associated 18 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606969 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1619103 Ms4a13 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 13 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1619103 Ms4a13 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606059 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619103 Ms4a13 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619104 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1619104 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1619104 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:22152675|PMID:28492532 1619104 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1619104 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619104 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9000182 Spermatogenic Failure 68 ISO RGD:1345082 D RGD:7240710 20220330 OMIM 1619104 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9000182 Spermatogenic Failure 68 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 68 PMID:31985809 1619104 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1619104 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619104 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1619105 Izumo1 izumo sperm-egg fusion 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619108 Tex35 testis expressed 35 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348676 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619108 Tex35 testis expressed 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619108 Tex35 testis expressed 35 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1348676 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1619108 Tex35 testis expressed 35 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348676 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619112 Ccsap centriole, cilia and spindle associated protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602440 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619112 Ccsap centriole, cilia and spindle associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619112 Ccsap centriole, cilia and spindle associated protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602440 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619115 Mms19 MMS19 cytosolic iron-sulfur assembly component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619116 Fbxl20 F-box and leucine-rich repeat protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619117 Scaf11 SR-related CTD-associated factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619118 2510009E07Rik RIKEN cDNA 2510009E07 gene gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1605238 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1619118 2510009E07Rik RIKEN cDNA 2510009E07 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619118 2510009E07Rik RIKEN cDNA 2510009E07 gene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1562339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1619120 Zfp157 zinc finger protein 157 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619120 Zfp157 zinc finger protein 157 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1619120 Zfp157 zinc finger protein 157 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1619120 Zfp157 zinc finger protein 157 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1619120 Zfp157 zinc finger protein 157 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 1619120 Zfp157 zinc finger protein 157 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1619120 Zfp157 zinc finger protein 157 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619120 Zfp157 zinc finger protein 157 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619121 Tdrp testis development related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348543 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:0080736 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 1 ISO RGD:1348543 D RGD:11061906|PMID:26373698 20221118 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations:CDS:multiple (human) 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:0080736 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 1 ISO RGD:1348543 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20004762|PMID:20842734 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:0080736 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 1 ISO RGD:1348543 D RGD:155663488|PMID:20004762 20221118 RGD DNA:missense mutations, deletion:CDS:multiple (human) 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:0080736 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 1 ISO RGD:1348543 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:0080736 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 1 ISO RGD:1348543 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, WITH PECULIAR FACIES AND HYDRONEPHROSIS | ClinVar Annotator: match by term: Adducted Thumb-Clubfoot Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1 PMID:10766984|PMID:11370633|PMID:1184396|PMID:12508273|PMID:16158441|PMID:20004762|PMID:20503305|PMID:20533528|PMID:20842734|PMID:21744491|PMID:2202212|PMID:22581468|PMID:25188385|PMID:25348902|PMID:25741868|PMID:26373698|PMID:26872206|PMID:26925854|PMID:28238810|PMID:28306225|PMID:28346368|PMID:28492532|PMID:31905796|PMID:32214361|PMID:32629534|PMID:9084938 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1348543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20004762 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1348543 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32214361 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348543 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression exacerbates IMP D RGD:155663489|PMID:26586562 20221118 RGD 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348543 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9004014 Adducted Thumbs Syndrome ISO RGD:1348543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20004762 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1348543 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1348543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20842734 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1348543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20842734 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1348543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20842734 1619123 Chst14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348543 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1619124 Pygo1 pygopus 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346093 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1619124 Pygo1 pygopus 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619124 Pygo1 pygopus 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346093 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1619125 2610008E11Rik RIKEN cDNA 2610008E11 gene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:36947464 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619125 2610008E11Rik RIKEN cDNA 2610008E11 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36947464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619126 Amer2 APC membrane recruitment 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619127 Seh1l SEH1-like (S. cerevisiae gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1352568 D RGD:8554872 20200324 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis 1619127 Seh1l SEH1-like (S. cerevisiae gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1352568 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1619127 Seh1l SEH1-like (S. cerevisiae gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352568 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619127 Seh1l SEH1-like (S. cerevisiae gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619128 Dennd2d DENN domain containing 2D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602459 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619128 Dennd2d DENN domain containing 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619129 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1619129 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615033 1619129 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1318138 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1619129 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:16199547|PMID:16636240|PMID:17576681|PMID:23176823|PMID:23486545|PMID:24337409|PMID:24482476|PMID:24517879|PMID:25417924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271950|PMID:31302745|PMID:32488064|PMID:9536098 1619129 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:23176823|PMID:24337409|PMID:24517879|PMID:25417924|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32488064|PMID:9536098 1619129 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318138 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33462483 1619129 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1619129 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1619129 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:23176823|PMID:24337409|PMID:24517879|PMID:25417924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32488064 1619130 Dscc1 DNA replication and sister chromatid cohesion 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1604296 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1619130 Dscc1 DNA replication and sister chromatid cohesion 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619131 Aplf aprataxin and PNKP like factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619132 Garin2 golgi associated RAB2 interactor 2 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1353197 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 1619132 Garin2 golgi associated RAB2 interactor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353197 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619134 Ttll7 tubulin tyrosine ligase-like family, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619135 Dmrtc1a DMRT-like family C1a gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346508 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619135 Dmrtc1a DMRT-like family C1a gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1346508 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 PMID:24403048 1619135 Dmrtc1a DMRT-like family C1a gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346508 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619135 Dmrtc1a DMRT-like family C1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619135 Dmrtc1a DMRT-like family C1a gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1346508 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1619135 Dmrtc1a DMRT-like family C1a gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1346508 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1619136 Nt5c1b 5'-nucleotidase, cytosolic IB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619138 Fam47c family with sequence similarity 47, member C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605768 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619138 Fam47c family with sequence similarity 47, member C gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1605768 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 1619138 Fam47c family with sequence similarity 47, member C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605768 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619138 Fam47c family with sequence similarity 47, member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619138 Fam47c family with sequence similarity 47, member C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605768 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619138 Fam47c family with sequence similarity 47, member C gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1605768 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1619139 Vwa3b von Willebrand factor A domain containing 3B gene DOID:0111614 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 22 ISO RGD:1603168 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619139 Vwa3b von Willebrand factor A domain containing 3B gene DOID:0111614 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 22 ISO RGD:1603168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22 PMID:25741868|PMID:26157035 1619139 Vwa3b von Willebrand factor A domain containing 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619139 Vwa3b von Willebrand factor A domain containing 3B gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1603168 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1619141 Slc22a16 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344136 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1619141 Slc22a16 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619141 Slc22a16 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 16 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344136 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1619143 Ccdc93 coiled-coil domain containing 93 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619144 4921507P07Rik RIKEN cDNA 4921507P07 gene gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349806 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619144 4921507P07Rik RIKEN cDNA 4921507P07 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619147 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:0070170 spermatogenic failure 19 IAGP D RGD:13592920 20181220 MouseDO OMIM:617592 1619147 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:0070170 spermatogenic failure 19 ISO RGD:1350133 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619147 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:0070170 spermatogenic failure 19 ISO RGD:1350133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 19 PMID:25741868|PMID:28552195|PMID:29277146|PMID:29449551 1619147 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350133 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1619147 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20201015 MouseDO OMIM:236690 1619147 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1350133 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1619147 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1350133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Normal pressure hydrocephalus PMID:25741868|PMID:29449551|PMID:31004071 1619147 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1619148 Ap5s1 adaptor-related protein 5 complex, sigma 1 subunit gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1345016 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1619148 Ap5s1 adaptor-related protein 5 complex, sigma 1 subunit gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1345016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1619148 Ap5s1 adaptor-related protein 5 complex, sigma 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619148 Ap5s1 adaptor-related protein 5 complex, sigma 1 subunit gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1345016 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 1619149 Rhou ras homolog family member U gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347334 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619149 Rhou ras homolog family member U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619149 Rhou ras homolog family member U gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347334 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619150 Smco1 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 1 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1604495 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1619150 Smco1 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604495 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619150 Smco1 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604495 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619150 Smco1 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619151 Hilpda hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1607036 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619151 Hilpda hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619151 Hilpda hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1607036 D RGD:153344574|PMID:31142329 20220829 RGD human cells in mouse model 1619151 Hilpda hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1607036 D RGD:153344577|PMID:30205391 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1619151 Hilpda hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1607036 D RGD:153344574|PMID:31142329 20220829 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 1619151 Hilpda hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1607036 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1619151 Hilpda hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1607036 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1619151 Hilpda hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1607036 D RGD:153344574|PMID:31142329 20220829 RGD human cells in mouse model 1619151 Hilpda hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1607036 D RGD:153344575|PMID:23916472 20220829 RGD human cells in mouse model 1619151 Hilpda hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1607036 D RGD:153344575|PMID:23916472 20220829 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 1619152 Nmrk2 nicotinamide riboside kinase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344874 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1619152 Nmrk2 nicotinamide riboside kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619154 Ripor3 RIPOR family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313101 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1619154 Ripor3 RIPOR family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619155 2310022B05Rik RIKEN cDNA 2310022B05 gene gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 1619155 2310022B05Rik RIKEN cDNA 2310022B05 gene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619155 2310022B05Rik RIKEN cDNA 2310022B05 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619155 2310022B05Rik RIKEN cDNA 2310022B05 gene gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1619155 2310022B05Rik RIKEN cDNA 2310022B05 gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:0050012 chikungunya IMP D RGD:14398493|PMID:25053563 20190423 RGD 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:14398491|PMID:24706327 20190423 RGD 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:0060108 brain glioma IEP D RGD:14398497|PMID:21565182 20190423 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:14398496|PMID:26832883 20190423 RGD 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1346555 D RGD:14398821|PMID:30249485 20190501 RGD mRNA, protein:increased expression: labial gland, CD19+ B cell, CD4-CD8-CD19-monocyte: 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1346555 D RGD:14398498|PMID:22729361 20190423 RGD protein:increased expression:endometrium: 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:1380 endometrial cancer treatment ISO RGD:1346555 D RGD:14398492|PMID:26498112 20190423 RGD 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:1380 endometrial cancer treatment ISO RGD:1346555 D RGD:14398498|PMID:22729361 20190423 RGD 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1346555 D RGD:14398497|PMID:21565182 20190423 RGD 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:14398496|PMID:26832883 20190423 RGD 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1346555 D RGD:8554872 20180918 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, rapid progression to AIDS 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1346555 D RGD:14398494|PMID:26885809 20190423 RGD DNA:SNPs: : 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:14398495|PMID:23806386 20190423 RGD 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression IMP D RGD:14398495|PMID:23806386 20190423 RGD 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9006644 Retroviridae Infections IMP D RGD:14398761|PMID:24872193 20190430 RGD 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9006644 Retroviridae Infections IMP D RGD:14398822|PMID:22284121 20190501 RGD 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9006644 Retroviridae Infections disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:14398820|PMID:28381565 20190501 RGD 1619156 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9008707 Viremia ISO RGD:1346555 D RGD:14398820|PMID:28381565 20190501 RGD associated with Retroviridae Infections; 1619157 2310009B15Rik RIKEN cDNA 2310009B15 gene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606868 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619157 2310009B15Rik RIKEN cDNA 2310009B15 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619157 2310009B15Rik RIKEN cDNA 2310009B15 gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606868 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619158 Nkpd1 NTPase, KAP family P-loop domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619160 Capns2 calpain, small subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619161 2300002M23Rik RIKEN cDNA 2300002M23 gene gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1348540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1619161 2300002M23Rik RIKEN cDNA 2300002M23 gene gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348540 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1619161 2300002M23Rik RIKEN cDNA 2300002M23 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619161 2300002M23Rik RIKEN cDNA 2300002M23 gene gene DOID:9002384 Peeling Skin Syndrome 1 ISO RGD:1348540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 1 PMID:31690835 1619162 Trnp1 TMF1-regulated nuclear protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619163 Krtap26-1 keratin associated protein 26-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619164 1700030J22Rik RIKEN cDNA 1700030J22 gene gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1345260 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 1619164 1700030J22Rik RIKEN cDNA 1700030J22 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619169 Etd embryonic testis differentiation gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:6892971 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619171 Iqcf3 IQ motif containing F3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619172 Trmt12 tRNA methyltransferase 12 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1605990 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1619172 Trmt12 tRNA methyltransferase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619173 Tmem86b transmembrane protein 86B gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:1603160 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:28492532 1619173 Tmem86b transmembrane protein 86B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1603160 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1619173 Tmem86b transmembrane protein 86B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619174 Babam1 BRISC and BRCA1 A complex member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619174 Babam1 BRISC and BRCA1 A complex member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852633 1619176 A930018P22Rik RIKEN cDNA A930018P22 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2301118 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619176 A930018P22Rik RIKEN cDNA A930018P22 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619177 Mturn maturin, neural progenitor differentiation regulator homolog (Xenopus) gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1603878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 1619177 Mturn maturin, neural progenitor differentiation regulator homolog (Xenopus) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603878 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619177 Mturn maturin, neural progenitor differentiation regulator homolog (Xenopus) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619178 Fam229a family with sequence similarity 229, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7204883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619180 Spindoc spindlin interactor and repressor of chromatin binding gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604233 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1619180 Spindoc spindlin interactor and repressor of chromatin binding gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604233 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619180 Spindoc spindlin interactor and repressor of chromatin binding gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604233 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1619182 Fam24a family with sequence similarity 24, member A gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1342610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 1619182 Fam24a family with sequence similarity 24, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619183 Fam166a family with sequence similarity 166, member A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1619183 Fam166a family with sequence similarity 166, member A gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1619183 Fam166a family with sequence similarity 166, member A gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1619183 Fam166a family with sequence similarity 166, member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1619183 Fam166a family with sequence similarity 166, member A gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1619183 Fam166a family with sequence similarity 166, member A gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1619183 Fam166a family with sequence similarity 166, member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1619183 Fam166a family with sequence similarity 166, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619183 Fam166a family with sequence similarity 166, member A gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1619184 Fam98b family with sequence similarity 98, member B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606116 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1619184 Fam98b family with sequence similarity 98, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619184 Fam98b family with sequence similarity 98, member B gene DOID:9007799 Legius Syndrome ISO RGD:1606116 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legius syndrome PMID:21548021|PMID:22753041|PMID:28492532 1619184 Fam98b family with sequence similarity 98, member B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606116 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1619186 Diras2 DIRAS family, GTP-binding RAS-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619187 Ccdc34 coiled-coil domain containing 34 gene DOID:0111910 spermatogenic failure IAGP D RGD:13592920 20230323 MouseDO 1619187 Ccdc34 coiled-coil domain containing 34 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606993 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619187 Ccdc34 coiled-coil domain containing 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619187 Ccdc34 coiled-coil domain containing 34 gene DOID:9002551 Spermatogenic Failure 76 ISO RGD:1606993 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1619187 Ccdc34 coiled-coil domain containing 34 gene DOID:9002551 Spermatogenic Failure 76 ISO RGD:1606993 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 76 PMID:34348960 1619188 Med28 mediator complex subunit 28 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354293 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1619188 Med28 mediator complex subunit 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619188 Med28 mediator complex subunit 28 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21942447 1619188 Med28 mediator complex subunit 28 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21942447 1619190 Zcchc18 zinc finger, CCHC domain containing 18 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2291777 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619190 Zcchc18 zinc finger, CCHC domain containing 18 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2291777 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619190 Zcchc18 zinc finger, CCHC domain containing 18 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:2291777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530 1619190 Zcchc18 zinc finger, CCHC domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619191 Rassf7 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1619191 Rassf7 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 7 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 1619191 Rassf7 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 7 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1619191 Rassf7 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 7 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1619191 Rassf7 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1619191 Rassf7 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 7 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1619191 Rassf7 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619192 Edem3 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619192 Edem3 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619192 Edem3 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 3 gene DOID:9005531 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIv ISO RGD:1353394 D RGD:7240710 20210908 OMIM 1619192 Edem3 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 3 gene DOID:9005531 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIv ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type 2v PMID:25741868|PMID:34143952 1619192 Edem3 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1619192 Edem3 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619193 Pacc1 proton activated chloride channel 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602479 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619193 Pacc1 proton activated chloride channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602479 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619193 Pacc1 proton activated chloride channel 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602479 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619194 Shisa5 shisa family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619194 Shisa5 shisa family member 5 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602716 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1619194 Shisa5 shisa family member 5 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1602716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1619195 Aagab alpha- and gamma-adaptin binding protein gene DOID:0080214 punctate palmoplantar keratoderma type I ISO RGD:1605954 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1619195 Aagab alpha- and gamma-adaptin binding protein gene DOID:0080214 punctate palmoplantar keratoderma type I ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, punctate type 1A PMID:17576681|PMID:23000146|PMID:23064416|PMID:23563198|PMID:23633024|PMID:24390136|PMID:25741868|PMID:26608363|PMID:28492532|PMID:9536098 1619195 Aagab alpha- and gamma-adaptin binding protein gene DOID:0080214 punctate palmoplantar keratoderma type I ISO RGD:1605954 D RGD:9681734|PMID:24390136 20141205 RGD DNA:mutations:cds: 1619195 Aagab alpha- and gamma-adaptin binding protein gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:28492532 1619195 Aagab alpha- and gamma-adaptin binding protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1619195 Aagab alpha- and gamma-adaptin binding protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1619195 Aagab alpha- and gamma-adaptin binding protein gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1605954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23064416 1619195 Aagab alpha- and gamma-adaptin binding protein gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:25741868 1619195 Aagab alpha- and gamma-adaptin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619195 Aagab alpha- and gamma-adaptin binding protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1619196 Dsn1 DSN1 homolog, MIS12 kinetochore complex component gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1353084 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1619196 Dsn1 DSN1 homolog, MIS12 kinetochore complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619196 Dsn1 DSN1 homolog, MIS12 kinetochore complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353084 D RGD:27372884|PMID:30136646 20200529 RGD 1619196 Dsn1 DSN1 homolog, MIS12 kinetochore complex component gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1353084 D RGD:27372885|PMID:27329586 20200529 RGD 1619197 Rexo1 REX1, RNA exonuclease 1 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1320447 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1619197 Rexo1 REX1, RNA exonuclease 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1320447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1619197 Rexo1 REX1, RNA exonuclease 1 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1320447 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1619197 Rexo1 REX1, RNA exonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619197 Rexo1 REX1, RNA exonuclease 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320447 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619198 1700010I14Rik RIKEN cDNA 1700010I14 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619199 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1619199 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1619199 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 1619199 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1619199 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619199 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619199 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:25741868|PMID:27571260 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:0080253 Meckel syndrome 13 ISO RGD:1603948 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:0080253 Meckel syndrome 13 ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome 13 PMID:25741868|PMID:26123494|PMID:26595381 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:0080254 orofaciodigital syndrome XVI ISO RGD:1603948 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:0080254 orofaciodigital syndrome XVI ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ORAL-FACIAL-DIGITAL SYNDROME, TYPE XVI | ClinVar Annotator: match by term: OROFACIODIGITAL SYNDROME XVI PMID:25741868|PMID:26595381 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603948 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619200 Tmem107 transmembrane protein 107 gene DOID:9003124 Labrune Syndrome ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LABRUNE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:28177126|PMID:28492532|PMID:29260032|PMID:29970281|PMID:29984895|PMID:29984898|PMID:29996189|PMID:31521395|PMID:32342562|PMID:33029936 1619201 Fndc4 fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:1345842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly PMID:28492532 1619201 Fndc4 fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1345842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1619201 Fndc4 fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619201 Fndc4 fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1345842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 1619204 Sap30 sin3 associated polypeptide gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354225 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1619204 Sap30 sin3 associated polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619204 Sap30 sin3 associated polypeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354225 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619205 Ccdc126 coiled-coil domain containing 126 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602081 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619205 Ccdc126 coiled-coil domain containing 126 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619205 Ccdc126 coiled-coil domain containing 126 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1619206 Il17re interleukin 17 receptor E gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1602300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 1619206 Il17re interleukin 17 receptor E gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1602300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1619206 Il17re interleukin 17 receptor E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619206 Il17re interleukin 17 receptor E gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602300 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619206 Il17re interleukin 17 receptor E gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1602300 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 1619206 Il17re interleukin 17 receptor E gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1602300 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1619207 Hacd3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1619207 Hacd3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1619207 Hacd3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619207 Hacd3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1619208 Raet1d retinoic acid early transcript delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619208 Raet1d retinoic acid early transcript delta gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1318758 D RGD:11554173 20220315 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 1619208 Raet1l retinoic acid early transcript 1L gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1308785 D RGD:9068941 20230518 RGD PMID:20306467|REF_RGD_ID:9685184 1619211 Ylpm1 YLP motif containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351286 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1619211 Ylpm1 YLP motif containing 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1351286 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1619211 Ylpm1 YLP motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619212 Cnpy2 canopy FGF signaling regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619212 Cnpy2 canopy FGF signaling regulator 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350709 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1619212 Cnpy2 canopy FGF signaling regulator 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350709 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1619212 Cnpy2 canopy FGF signaling regulator 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1350709 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868 1619213 Zfp235 zinc finger protein 235 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1350686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1619213 Zfp235 zinc finger protein 235 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350686 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619213 Zfp235 zinc finger protein 235 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619215 Cyp3a41a cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 41A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:9685972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619215 Cyp3a41a cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 41A gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer no_association ISO RGD:1352962 D RGD:5685600|PMID:15180491 20120111 RGD 1619215 Cyp3a41a cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 41A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:1352962 D RGD:5685600|PMID:15180491 20120111 RGD 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:0050713 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 PMID:10545952|PMID:10749987|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18804471|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:23345593|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:30593977|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32461654|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:33171185|PMID:34426522|PMID:34691145 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25741868|PMID:28492532 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10545952|PMID:15210538|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:25741868|PMID:28492532 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:9004853 Myopia 6 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 6 | ClinVar Annotator: match by term: Myopia, susceptibility to PMID:10545952|PMID:10749987|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32461654|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:33171185|PMID:34426522|PMID:34691145 1619218 Ncaph2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532 1619220 Arhgef25 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 25 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601833 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1619220 Arhgef25 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 25 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1601833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1619220 Arhgef25 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619220 Arhgef25 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 25 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1601833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1619222 Esyt2 extended synaptotagmin-like protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606520 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619222 Esyt2 extended synaptotagmin-like protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606520 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619222 Esyt2 extended synaptotagmin-like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1593621 D RGD:9491842|PMID:20515739 20141006 RGD 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:25741868|PMID:30019515 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1344509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1344509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1344509 D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD human tumor in mouse model 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1344509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9001800 IMAGAWA-MATSUMOTO SYNDROME ISO RGD:1344509 D RGD:7240710 20200318 OMIM 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9001800 IMAGAWA-MATSUMOTO SYNDROME ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imagawa-Matsumoto syndrome PMID:25741868|PMID:28229514|PMID:28492532|PMID:30019515|PMID:31736240 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:1344509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240281|PMID:25305755 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:1344509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1344509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1619223 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:1344509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 1619224 Fam3c FAM3 metabolism regulating signaling molecule C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345832 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619224 Fam3c FAM3 metabolism regulating signaling molecule C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619225 Rsrp1 arginine/serine rich protein 1 gene DOID:0050641 Rh deficiency syndrome ISO RGD:1603978 D RGD:8554872 20180821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RhD negative 1619225 Rsrp1 arginine/serine rich protein 1 gene DOID:4175 Rh isoimmunization ISO RGD:1603978 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic disease of fetus OR newborn due to RhD isoimmunization PMID:28639307 1619225 Rsrp1 arginine/serine rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619225 Rsrp1 arginine/serine rich protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1619226 Taf7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1619226 Taf7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1619226 Taf7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619226 Taf7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619226 Taf7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1619228 Rnf13 ring finger protein 13 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1351392 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1619228 Rnf13 ring finger protein 13 gene DOID:0112209 developmental and epileptic encephalopathy 73 ISO RGD:1351392 D RGD:7240710 20190417 OMIM 1619228 Rnf13 ring finger protein 13 gene DOID:0112209 developmental and epileptic encephalopathy 73 ISO RGD:1351392 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 73 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30595371 1619228 Rnf13 ring finger protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619229 Rai2 retinoic acid induced 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1619229 Rai2 retinoic acid induced 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619229 Rai2 retinoic acid induced 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19780792|PMID:21770923|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1619229 Rai2 retinoic acid induced 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1619229 Rai2 retinoic acid induced 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619229 Rai2 retinoic acid induced 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1619229 Rai2 retinoic acid induced 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619229 Rai2 retinoic acid induced 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619229 Rai2 retinoic acid induced 2 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia 1619230 Zik1 zinc finger protein interacting with K protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619232 Zfy1 zinc finger protein 1, Y-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602030 D RGD:8554872 20230321 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619232 Zfy1 zinc finger protein 1, Y-linked gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1602030 D RGD:9068941 20230316 RGD DNA:hypermethylation:esophageal squamous epithelium PMID:26545406|REF_RGD_ID:11552890 1619234 Zfp90 zinc finger protein 90 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1350266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1619234 Zfp90 zinc finger protein 90 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619235 Zfp9 zinc finger protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619240 Tcra T cell receptor alpha chain gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15086387 1619240 Tcra T cell receptor alpha chain gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1619240 Tcra T cell receptor alpha chain gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 1619244 Mlx MAX-like protein X gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia IAGP D RGD:13592920 20230330 MouseDO 1619244 Mlx MAX-like protein X gene DOID:0080495 ovarian dysgenesis 3 ISO RGD:1602902 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 3 PMID:31042289 1619244 Mlx MAX-like protein X gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:1602902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B PMID:28492532 1619244 Mlx MAX-like protein X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619245 Vps72 vacuolar protein sorting 72 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 1619245 Vps72 vacuolar protein sorting 72 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1619245 Vps72 vacuolar protein sorting 72 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1619245 Vps72 vacuolar protein sorting 72 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1619245 Vps72 vacuolar protein sorting 72 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619245 Vps72 vacuolar protein sorting 72 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1619245 Vps72 vacuolar protein sorting 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619245 Vps72 vacuolar protein sorting 72 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619246 Hps6 HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:0060544 Hermansky-Pudlak syndrome 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614075 1619246 Hps6 HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:0060544 Hermansky-Pudlak syndrome 6 ISO RGD:1347712 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1619246 Hps6 HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:0060544 Hermansky-Pudlak syndrome 6 ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 6 PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:20158590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:27225848|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:30369044|PMID:30387913|PMID:31064749|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:32725903|PMID:32830442|PMID:33878481|PMID:35054407 1619246 Hps6 HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:25741868|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:30387913 1619246 Hps6 HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532 1619246 Hps6 HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Storage pool disease of platelets PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 1619246 Hps6 HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1347712 D RGD:11073544|PMID:19843503 20160728 RGD DNA:mutations:multiple: 1619246 Hps6 HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1347712 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1619246 Hps6 HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:27225848|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:31064749|PMID:35054407 1619246 Hps6 HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1619247 Rtkn rhotekin gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1354382 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1619247 Rtkn rhotekin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1619247 Rtkn rhotekin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619247 Rtkn rhotekin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354382 D RGD:19165144|PMID:27922690 20200204 RGD mRNA:increased expression:liver 1619247 Rtkn rhotekin gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1354382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1619249 Pmp2 peripheral myelin protein 2 gene DOID:0111560 Charcot-Marie-Tooth disease type 1G ISO RGD:1316684 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619249 Pmp2 peripheral myelin protein 2 gene DOID:0111560 Charcot-Marie-Tooth disease type 1G ISO RGD:1316684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1G PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:27009151|PMID:28492532|PMID:28747762|PMID:30249361|PMID:30941082|PMID:31412900|PMID:32277537 1619249 Pmp2 peripheral myelin protein 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1316684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:28492532|PMID:28747762 1619249 Pmp2 peripheral myelin protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:27009151|PMID:28492532|PMID:28747762|PMID:30249361|PMID:30941082|PMID:31412900|PMID:32277537 1619249 Pmp2 peripheral myelin protein 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1316684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:28492532|PMID:28747762 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1353525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:16582910|PMID:16909392|PMID:18261905|PMID:19012992|PMID:20074988|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27536553|PMID:28209105|PMID:28492532|PMID:29282788|PMID:30273399|PMID:30298599|PMID:30833296|PMID:32703289 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:251880 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:1353525 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:1353525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect | ClinVar Annotator: match by term: Navajo neurohepatopathy PMID:16199547|PMID:16582910|PMID:16909392|PMID:17694548|PMID:18261905|PMID:18695062|PMID:19012992|PMID:19520594|PMID:20074988|PMID:22508010|PMID:22964873|PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:24190800|PMID:25016221|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:25861990|PMID:26437932|PMID:26467025|PMID:26741492|PMID:27536553|PMID:27848944|PMID:28207748|PMID:28209105|PMID:28492532|PMID:28673863|PMID:29282788|PMID:30273399|PMID:30298599|PMID:30833296|PMID:31319225|PMID:31673878|PMID:32703289|PMID:33258288 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203780 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:0111559 Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE ISO RGD:1353525 D RGD:7240710 20190515 OMIM 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:0111559 Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE ISO RGD:1353525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2EE | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE PMID:20074988|PMID:22508010|PMID:23714749|PMID:24190800|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:25861990|PMID:26437932|PMID:26741492|PMID:27536553|PMID:28492532|PMID:28673863|PMID:29282788|PMID:30298599|PMID:31673878 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1353525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:1353525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818194 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:1184 nephrotic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256300 | OMIM:256370 | OMIM:600995 | OMIM:610725 | OMIM:614196 | OMIM:614199 | OMIM:615008 | OMIM:615244 | OMIM:615573 | OMIM:615861 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1353525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818194 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:1353525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818194 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1353525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818194 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353525 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1353525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818194 1619253 Mpv17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1353525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form PMID:16582910|PMID:16909392|PMID:17694548|PMID:19520594|PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:25016221|PMID:25741868|PMID:26437932|PMID:27536553|PMID:28492532|PMID:28673863|PMID:29282788|PMID:30298599|PMID:31673878 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:2105106 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:13628 favism ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1619254 Mpp1 membrane protein, palmitoylated gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1347904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 1619255 Impact impact, RWD domain protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605062 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619255 Impact impact, RWD domain protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619256 Gimap1 GTPase, IMAP family member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1350070 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 1619256 Gimap1 GTPase, IMAP family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619257 H2-DMb1 histocompatibility 2, class II, locus Mb1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1619257 H2-DMb1 histocompatibility 2, class II, locus Mb1 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1349438 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:10375868|REF_RGD_ID:1582700 1619257 H2-DMb1 histocompatibility 2, class II, locus Mb1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735096 D RGD:11554173 20220913 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:0040007 abacavir allergy ISO RGD:1352836 D RGD:8554872 20161025 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abacavir hypersensitivity PMID:11888582|PMID:11943262|PMID:12462283|PMID:15024131|PMID:15247624|PMID:15247625|PMID:18256392|PMID:19483685 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15057820|PMID:15743917|PMID:16538176|PMID:18855540|PMID:19694795|PMID:19915237|PMID:20235791|PMID:20485159|PMID:21428768|PMID:25099164 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*15:02, HLA-B*40:01, HLA-B*58:02 (human) PMID:23692434|REF_RGD_ID:7365090 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1352836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD human gene in rat model; DNA:polymorphism:cds:HLA-B27 (human) PMID:2257626|REF_RGD_ID:7387221 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11943262|PMID:15024131|PMID:17392574|PMID:18007983 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with HIV Infections; DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-B44 (human) PMID:11564593|REF_RGD_ID:7365106 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B*15:27 (human) PMID:32424945|REF_RGD_ID:32716370 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:0080750 erythema nodosum ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases; DNA:polymorphisms:cds:multiple (human) PMID:12198697|REF_RGD_ID:7364926 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:0080820 occupational asthma susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:13506912|PMID:24709764 20180222 RGD DNA:SNP: :rs1811197(human) 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:0111079 birdshot chorioretinopathy ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B12 (human) PMID:3341436|REF_RGD_ID:7365121 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphism:cds:HLA-B51 (human) PMID:15855027|REF_RGD_ID:7364915 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3501473 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3084782 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD human gene in a rat model;DNA:polymorphism:cds:HLA-B27 (human) PMID:2257626|REF_RGD_ID:7387221 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:1123 spondyloarthropathy no_association ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B2705 (human) PMID:21927904|REF_RGD_ID:10755579 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B*14 (human, Tanzanian) PMID:18824733|REF_RGD_ID:7364877 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B-7, HLA-B-8 (human) PMID:23808178|REF_RGD_ID:7364872 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352836 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:11563 retinal vasculitis ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphism:cds HLA B-5 (human) PMID:12608042|REF_RGD_ID:7364920 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23541086 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:12185 otosclerosis susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*35, HLA-B*51 (human, Tunisian) PMID:22471616|REF_RGD_ID:7364875 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B39 (human) PMID:8894996|REF_RGD_ID:7365110 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:12361 Graves' disease onset ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B8 (human) PMID:2401095|REF_RGD_ID:7365118 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds:HLA-B*5801 (human) PMID:12694583|REF_RGD_ID:7365098 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds:HLA-B8 (human) PMID:8096501|REF_RGD_ID:7365112 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B*46 (human) PMID:23329888|REF_RGD_ID:7365094 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B*38 (human) PMID:24033735|REF_RGD_ID:7365093 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:13141 uveitis onset ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*51 (human) PMID:23831258|REF_RGD_ID:7364788 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9232451|REF_RGD_ID:7364942 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622878|PMID:23396137 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:13241 Behcet's disease disease_progression ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B*15 (human) PMID:12622781|REF_RGD_ID:7364918 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B27 (human, Thai) PMID:16899524|REF_RGD_ID:7364913 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:2703 synovitis ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12648975 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:2703 synovitis susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemophilia;DNA:polymorphism:cds:HLA-B*2708(human) PMID:12889998|REF_RGD_ID:10755578 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3084782|PMID:18007983 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:13506910|PMID:28380482 20180223 RGD DNA:polymorphism: 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B*0703 (human) PMID:15243926|REF_RGD_ID:32716381 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200626 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B*4601 (human) PMID:12969506|REF_RGD_ID:32716382 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14511464 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:3611 acute retinal necrosis syndrome ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-Bw62 (human) PMID:2801857|REF_RGD_ID:7365119 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:3875 thrombophlebitis ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B35, HLA-B51 (human, Turkish) PMID:12372094|REF_RGD_ID:7364924 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:36049809|PMID:19030725 20200721 RGD associated with acquired immunodeficiency syndrome;DNA:polymorphism: :HLA-B41 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:2314696|PMID:12543794 20200723 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:polymorphism: :HLA-B7 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6402089|PMID:6605118 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17496894 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20201225 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*08, HLA-B*35, HLA-C*04 (human) PMID:28244954|REF_RGD_ID:40903000 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3459889|PMID:3487119|PMID:6376799|PMID:6770269 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:6039 uveal melanoma severity ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor of uvea (human) PMID:9286277|REF_RGD_ID:7364941 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:6196 reactive arthritis ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*27, HLA-B*35, HLA-B*44 (human) PMID:10648455|REF_RGD_ID:7364930 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8053961|PMID:21743469|PMID:22138694 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis no_association ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B2705 (human) PMID:21927904|REF_RGD_ID:10755579 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B27, HLA-B60 (human, Caucasian) PMID:8733445|REF_RGD_ID:7364914 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*49 (human) PMID:22981956|REF_RGD_ID:7365095 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9000380 Spondylarthritis susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B*2714, B*2705 (human) PMID:12889998|REF_RGD_ID:10755578 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3459889 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Macular Degeneration; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B27 (human) PMID:19728932|REF_RGD_ID:7365097 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*07, HLA-B*57 (human, Turkish) PMID:18922348|REF_RGD_ID:7364876 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9001537 Presumed Ocular Histoplasmosis Syndrome ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B7 (human) PMID:14522093|REF_RGD_ID:7364917 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9001606 Acute Anterior Uveitis ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases;DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*27, HLA-B*58 (human) PMID:12198697|REF_RGD_ID:7364926 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD human peptide in rat model; HLA-B7 PMID:9233694|REF_RGD_ID:7387273 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-B12, HLA-B44 (human) PMID:9756436|REF_RGD_ID:7365108 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19712599|PMID:29370880 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9005578 Hearing Loss, Unilateral Sensorineural ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD Unilateral Childhood Sensorineural Hearing Loss; DNA:polymorphism:cds:HLA-Bw54 (human) PMID:2909230|REF_RGD_ID:7365120 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD human HLA-B27 peptide in rat model PMID:15681796|REF_RGD_ID:7364916 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD human peptide in rat model; HLA-B27 PMID:9232451|REF_RGD_ID:7364942 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3084782|PMID:3133153|PMID:3157529|PMID:3437418|PMID:6770269|PMID:29370880 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9006927 Thyrotoxic Periodic Paralysis ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood cell (human) PMID:1752149|REF_RGD_ID:8655904 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483685 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352836 D RGD:8554872 20161025 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drug-induced liver injury due to flucloxacillin PMID:11888582|PMID:11943262|PMID:12462283|PMID:15024131|PMID:15247624|PMID:15247625|PMID:18256392|PMID:19483685 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B*5401 (human) PMID:9731015|REF_RGD_ID:1331522 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9007647 Trichiasis ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds HLA-B*07, HLA-B*08 (human, Tanzanian) PMID:18824733|REF_RGD_ID:7364877 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9415 allergic asthma susceptibility ISO RGD:1352836 D RGD:13506910|PMID:28380482 20180223 RGD DNA:polymorphism: 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-B44 (human, South Korean) PMID:12542204|REF_RGD_ID:7364921 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD human gene in rat model; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B*2705 (human) PMID:7573371|REF_RGD_ID:7387278 1619261 H2-M2 histocompatibility 2, M region locus 2 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1352836 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with Graves Disease; DNA:polymorphism:cds:HLA-B15 (human) PMID:8894996|REF_RGD_ID:7365110 1619264 H2-K1 histocompatibility 2, K1, K region gene DOID:633 myositis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:160750 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0050168 autoimmune polyendocrine syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147565|PMID:21388354 20110811 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQA1*01, HLA-DQA1*03 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0050748 marginal zone lymphoma ISO RGD:1351810 D RGD:5147794|PMID:16234023 20110819 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:polymorphism: :HLA-DQA1*0103 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1351810 D RGD:5147792|PMID:17559688 20110819 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:multiple 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0050827 rheumatic heart disease susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:126925989|PMID:29029143 20210525 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :HLA-DQA1*0101, HLA-DQA1*0103, HLA-DQA1*0301 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue treatment ISO RGD:1351810 D RGD:5147794|PMID:16234023 20210621 RGD associated with Helicobacter Infections; DNA:polymorphim, haplotype: :HLA-DQA1*0103 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1353906|RGD:1351810 D RGD:11041765|PMID:12070003 20160328 RGD DNA:polymorphism, haplotype 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1351810 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQA1*0102 (human) PMID:12651073|REF_RGD_ID:40902999 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0080162 lupus nephritis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:9068941 20201225 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQA1*0101 (human) PMID:12651073|REF_RGD_ID:40902999 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0080767 autoimmune myocarditis exacerbates IMP D RGD:127285795|PMID:10364312 20210630 RGD associated with Coxsackievirus Infections 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:11074090|PMID:25975240 20180222 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147650|PMID:15996167 20110816 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147795|PMID:15498363 20110819 RGD DNA:polymorphisms (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147858|PMID:10432437 20110825 RGD DNA:polymorphisms (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:126928143|PMID:15622476 20210601 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:polymorphism: :HLA-DQA1*0503 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10603 glucose intolerance susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:2301815|PMID:15602651 20081103 RGD associated with Diabetes Mellitus 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1351810 D RGD:5147789|PMID:19494267 20110819 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1351810 D RGD:5147791|PMID:18509540 20110819 RGD DNA:polymorphisms (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1351810 D RGD:5147808|PMID:11713456 20110822 RGD associated with Thyroiditis, Autoimmune;DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1351810 D RGD:5147854|PMID:11426458 20110825 RGD associated with Down Syndrome;DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:2301813|PMID:16567828 20081103 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147625|PMID:17919990 20110816 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351810 D RGD:5147807|PMID:11798899 20110822 RGD DNA:polymorphisms (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10887 lepromatous leprosy susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147788|PMID:19698125 20210621 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DQA1*03, HLA-DQA1*05 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11436868 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1351810 D RGD:5147785|PMID:21323541 20110819 RGD DNA:SNP: :rs2187668 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147830|PMID:11836690 20110822 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQA1*0301, HLA-DQA1*0302 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:11336 rhinoscleroma susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547664|PMID:17321882 20140219 RGD DNA:haplotype: : 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:11678 onchocerciasis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547660|PMID:22117902 20140219 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DQA1*0401, HLA-DQA1*0102,HLA-DQA1*0103; 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8725357 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1351810 D RGD:5147826|PMID:16112029 20110822 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1351810 D RGD:5147866|PMID:10202362 20110825 RGD DNA:polymorphisms (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147651|PMID:15853900 20110816 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1351810 D RGD:11041784|PMID:9157572 20160329 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:14401562|PMID:15713222 20190509 RGD DNA:polymorphism: : 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547565|PMID:11835809 20140218 RGD DNA:polymorphism: : HLA-DQA1*0301 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547566|PMID:16409268 20140218 RGD DNA:polymorphisms:: HLA-DQA1*0302, HLA-DQA1*0601, HLA-DQA1*0501; 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547558|PMID:8706297 20140218 RGD DNA:polymorphisms::HLA-DQA1*0501; 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1353906|RGD:1351810 D RGD:11041765|PMID:12070003 20160328 RGD DNA:polymorphism, haplotype 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:12449 aplastic anemia treatment ISO RGD:1353906|RGD:1351810 D RGD:11041775|PMID:7994040 20160329 RGD DNA:polymorphism, haplotype 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1351810 D RGD:5147792|PMID:17559688 20110819 RGD associated with Rheumatic Fever;DNA:polymorphisms (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147809|PMID:11555411 20110822 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQA1*0101 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:7421543|PMID:21315052 20140218 RGD DNA:polymorphisms::HLA-DQA1*0501,LA-DQA1*0301/2; 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1595867 D RGD:5147639|PMID:16723470 20110816 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:13336 congenital toxoplasmosis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:126928144|PMID:26856406 20210601 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DQA1*01:03, HLA-DQA1*03:02 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147646|PMID:16254435 20110816 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQA1*03, HLA-DQA1*0401 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147800|PMID:12734793 20110819 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQA1*0301 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:1520 colon carcinoma susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:126925990|PMID:11972882 20210525 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQA1*0201 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547725|PMID:11014350 20140220 RGD DNA:polymorphism::HLA-DQA1*0501; 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:1586 rheumatic fever ISO RGD:1351810 D RGD:5147792|PMID:17559688 20110819 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:multiple 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:1586 rheumatic fever susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:127285392|PMID:15789899 20210618 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQA1*03 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351810 D RGD:5147786|PMID:21245432 20110819 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1351810 D RGD:14398753|PMID:29248968 20190429 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1351810 D RGD:14401560|PMID:25970464 20190509 RGD associated with thalassemia;DNA:polymorphism, haplotype: : 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547661|PMID:16433795 20140219 RGD DNA:polymorphisms: : 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1351810 D RGD:14398754|PMID:20718347 20190429 RGD DNA:polymorphisms: : 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2043 hepatitis B no_association ISO RGD:1351810 D RGD:14398837|PMID:24510573 20190506 RGD DNA:polymorphism: :rs9272346(human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:126925986|PMID:17845309 20210525 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQA1*0102 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:14398755|PMID:30168489 20190429 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147555|PMID:21741664 20110811 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2452 thrombophilia treatment ISO RGD:1351810 D RGD:11041740|PMID:23454623 20160328 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16836882 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10792356 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351810 D RGD:1331670|PMID:10051703 20110825 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351810 D RGD:5147617|PMID:19052351 20110819 RGD DNA:polymorphisms (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351810 D RGD:5147799|PMID:12890388 20110819 RGD DNA:polymorphisms (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351810 D RGD:5147831|PMID:11802952 20110822 RGD DNA:polymorphisms (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:1351810 D RGD:5147862|PMID:11157139 20110825 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1351810 D RGD:5147807|PMID:11798899 20110822 RGD DNA:polymorphisms (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:127285393|PMID:9506344 20210621 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:polymorphism: :HLA-DQA1*0102 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20190416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26829749 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1351810 D RGD:5147554|PMID:21744463 20110811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547725|PMID:11014350 20140220 RGD DNA:polymorphism::HLA-DQA1*0501; 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1351810 D RGD:5147855|PMID:10593018 20110825 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQA!*0501, HLA-DQA1*0301 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:437 myasthenia gravis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147612|PMID:19561379 20110815 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DQA1*0101/2, HLA-DQA1*0501 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147798|PMID:14990915 20110819 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQA1*0201, HLA-DQA1*0302 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217962 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:126925986|PMID:17845309 20210525 RGD associated with hepatitis B;DNA:polymorphism: :HLA-DQA1*0104 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:14401563|PMID:23321320 20190509 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNPs: :rs910049, rs3135363(human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351810 D RGD:5147817|PMID:18427198 20110822 RGD DNA:polymorphisms (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11436868 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:633 myositis ISO RGD:1351810 D RGD:5147629|PMID:17586554 20110816 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds:HLA-DQA1*05 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:633 myositis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147793|PMID:16609350 20110819 RGD DNA:polymorphisms:multiple 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:633 myositis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147869|PMID:9550481 20110825 RGD DNA:polymorphisms:multiple 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:633 myositis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547570|PMID:8814062 20140218 RGD DNA:polymorphisms: : 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1351810 D RGD:5147815|PMID:19811310 20110822 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1351810 D RGD:5147863|PMID:10457895 20110825 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:14398839|PMID:30160782 20190506 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP: :rs9272105(human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:14401561|PMID:24204805 20190509 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNPs, haplotype: : rs9275572, rs2596542(human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:7147 ankylosing spondylitis severity ISO RGD:1351810 D RGD:5147611|PMID:19565552 20110815 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQA1*0401 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351810 D RGD:5147859|PMID:11482129 20110825 RGD DNA:polymorphisms 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351810 D RGD:5147860|PMID:11454644 20110825 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:2301816|PMID:12948297 20081103 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1351810 D RGD:5147824|PMID:17182961 20110822 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1351810 D RGD:5147787|PMID:20472930 20110819 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1351810 D RGD:5147827|PMID:16049290 20110822 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147827|PMID:16049290 20210621 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQA1*01 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353906|RGD:1351810 D RGD:11041777|PMID:17893434 20160329 RGD DNA:polymorphism, haplotype 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia onset ISO RGD:1351810 D RGD:11041781|PMID:17387388 20160329 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147797|PMID:15009387 20110819 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQA1*0104, HLA-DQA1*0201, HLA-DQA1*0501 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:8986 narcolepsy susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147861|PMID:11179016 20110825 RGD DNA:polymorphisms:cds:multiple 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1351810 D RGD:5147813|PMID:10718431 20110822 RGD associated with intrinsic asthma;DNA:polymorphism:cds:HLA-DQA1*0201 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547658|PMID:16890076 20140219 RGD DNA:polymorphism,haplotype: :HLA-DQA1*0201 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1595867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:14398841|PMID:16042197 20190506 RGD DNA:polymorphisms: : 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1595867 D RGD:5147666|PMID:9834080 20110817 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1595867 D RGD:5147622|PMID:18050272 20110816 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1595867 D RGD:5147639|PMID:16723470 20110816 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1595867 D RGD:5147666|PMID:9834080 20110817 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss treatment ISO RGD:1351810 D RGD:8547564|PMID:11493203 20140218 RGD DNA:polymorphism: : HLA-DQA1*01 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1351810 D RGD:14401559|PMID:9537846 20190509 RGD DNA:polymorphism:haplotype: 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:14398842|PMID:8938158 20190506 RGD DNA:polymorphism: :HLA DQA1*03(human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9005236 Drug Eruptions susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547665|PMID:16836882 20140219 RGD DNA:polymorphisms:exon: 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9005507 Amyopathic Dermatomyositis ISO RGD:1351810 D RGD:5147790|PMID:18671865 20110819 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9005507 Amyopathic Dermatomyositis ISO RGD:1351810 D RGD:5147796|PMID:15067086 20110819 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9005507 Amyopathic Dermatomyositis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547569|PMID:8666549 20140218 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQA1*0501; 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9006265 Spinal Tuberculoses susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:126928140|PMID:29795056 20210601 RGD DNA:missense mutation:CDS:c.592C>G (p.Q198E) (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9006404 Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis ISO RGD:1351810 D RGD:5147802|PMID:12556395 20110819 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547567|PMID:7883595 20140218 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQA1*0102 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147807|PMID:11798899 20110822 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQA1*0103, HLA-DQA1*0301 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:5147613|PMID:19254248 20110815 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:14398844|PMID:20639878 20190506 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQA1*0102(human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:14401573|PMID:12359646 20190513 RGD associated with tuberculosis;DNA:polymorphism: :HLA-DQA1*0102(human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1351810 D RGD:5147865|PMID:10228112 20110825 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQA1*0201 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9008114 Helicobacter Infections resistance ISO RGD:1351810 D RGD:2301818|PMID:11860411 20081103 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1351810 D RGD:14398840|PMID:16883532 20190506 RGD DNA:haplotype:: 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:14398755|PMID:30168489 20210618 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DQA1*0101/2/4, HLA-DQA1*0103 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:14398759|PMID:14562382 20190429 RGD DNA:polymorphism: : 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:14398843|PMID:22807686 20190506 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1351810 D RGD:14398752|PMID:27386643 20190429 RGD DNA:polymorphisms: : 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1351810 D RGD:14398838|PMID:15237447 20190506 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DQA1*0303, HLA-DQA1*0505(human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11436868 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291585 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:127285406|PMID:23291585 20210621 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs9271858) (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997987 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1351810 D RGD:5147806|PMID:11837716 20110822 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:1351810 D RGD:5147619|PMID:18780165 20110816 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQA1*0104, HLA-DQA1*03011 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:2301814|PMID:16331578 20081103 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168013 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351810 D RGD:2301817|PMID:12021143 20081103 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351810 D RGD:5147626|PMID:17728790 20110816 RGD DNA:polymorphism (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1351810 D RGD:2301812|PMID:16731854 20081103 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:2301811|PMID:18769865 20081103 RGD 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:986 alopecia areata susceptibility ISO RGD:1351810 D RGD:8547568|PMID:16231148 20140218 RGD DNA:polymorphism: : HLA-DQA1*0104, HLA-DQA1*0606; 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1351810 D RGD:11041762|PMID:9744491 20160328 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQA1*01 (human) 1619269 H2-Aa histocompatibility 2, class II antigen A, alpha gene DOID:998 eosinophilia-myalgia syndrome ISO RGD:1351810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19790128 1619272 Gzme granzyme E gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1348061 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1619272 Gzme granzyme E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619272 Gzme granzyme E gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1348061 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1619272 Gzme granzyme E gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348061 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1619274 Gypa glycophorin A gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1342753 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1619274 Gypa glycophorin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619274 Gypa glycophorin A gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1342753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17029826 1619275 Magi1 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1322871 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1619275 Magi1 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1322871 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:30377796|REF_RGD_ID:152998946 1619275 Magi1 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619277 Ehd1 EH-domain containing 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1619277 Ehd1 EH-domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619277 Ehd1 EH-domain containing 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1619277 Ehd1 EH-domain containing 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1619277 Ehd1 EH-domain containing 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1619277 Ehd1 EH-domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619277 Ehd1 EH-domain containing 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309017 D RGD:8661255|PMID:21365757 20171212 RGD 1619281 Efna3 ephrin A3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1619281 Efna3 ephrin A3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1619281 Efna3 ephrin A3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1619281 Efna3 ephrin A3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1619281 Efna3 ephrin A3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619281 Efna3 ephrin A3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1619281 Efna3 ephrin A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619281 Efna3 ephrin A3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619282 Cbfa2t3 CBFA2/RUNX1 translocation partner 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 1619282 Cbfa2t3 CBFA2/RUNX1 translocation partner 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1619282 Cbfa2t3 CBFA2/RUNX1 translocation partner 3 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835 1619282 Cbfa2t3 CBFA2/RUNX1 translocation partner 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619282 Cbfa2t3 CBFA2/RUNX1 translocation partner 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1619284 Cbfa2t2 CBFA2/RUNX1 translocation partner 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319231 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1619284 Cbfa2t2 CBFA2/RUNX1 translocation partner 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619285 Ctnna2 catenin (cadherin associated protein), alpha 2 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1312865 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30013181 1619285 Ctnna2 catenin (cadherin associated protein), alpha 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1312865 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1619285 Ctnna2 catenin (cadherin associated protein), alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619285 Ctnna2 catenin (cadherin associated protein), alpha 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1312865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253 1619285 Ctnna2 catenin (cadherin associated protein), alpha 2 gene DOID:9001005 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 9 ISO RGD:1312865 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619285 Ctnna2 catenin (cadherin associated protein), alpha 2 gene DOID:9001005 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 9 ISO RGD:1312865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9 PMID:25741868|PMID:30013181 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9005189 Vacuolar Myopathy ISO RGD:1344349 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9005189 Vacuolar Myopathy ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, vacuolar, with casq1 aggregates PMID:16714317|PMID:25116801|PMID:25741868|PMID:26136523|PMID:26416891|PMID:28492532 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1586677 D RGD:2314137|PMID:11976916 20091102 RGD protein:increased activity:skeletal muscle tissue 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344349 D RGD:2314133|PMID:18269685 20091102 RGD DNA:snp: :rs617698(human) 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344349 D RGD:2314135|PMID:15561963 20091102 RGD DNA:snps: :multiple 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344349 D RGD:2314136|PMID:15561962 20091102 RGD DNA:snps: :multiple 1619288 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1344349 D RGD:2314134|PMID:17681849 20091102 RGD DNA:snp: :rs2275703(human) 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:19028728|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:28492532 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:1316111 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 5, primary, autosomal recessive PMID:11067780|PMID:12355089|PMID:14574646|PMID:15355437|PMID:16141009|PMID:16199547|PMID:16673149|PMID:17576681|PMID:17849285|PMID:18414213|PMID:18452193|PMID:19028728|PMID:19332161|PMID:19353628|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:20978018|PMID:22823409|PMID:22989186|PMID:23611254|PMID:24033266|PMID:25480035|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26467025|PMID:26548919|PMID:26691732|PMID:26846091|PMID:27250695|PMID:28004384|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29243349|PMID:29522511|PMID:29644084|PMID:29706646|PMID:30167849|PMID:30842647|PMID:31680123|PMID:31696992|PMID:31853109|PMID:31934343|PMID:31980526|PMID:32404165|PMID:32677750|PMID:33255631|PMID:34402213|PMID:9536098 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:19332161|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26548919|PMID:26691732|PMID:26846091|PMID:28492532|PMID:29243349|PMID:29644084|PMID:31853109|PMID:32677750|PMID:33255631|PMID:34402213 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:13442485|PMID:19770472 20171103 RGD DNA:mutations: : 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:13442486|PMID:18452193 20171103 RGD DNA:insertion:cds:c.4195_4196insA (p.T1399NfsX20)(human) 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:15355437|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:22823409|PMID:23611254|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30842647|PMID:31980526 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1316111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1316111 D RGD:13439749|PMID:26178168 20171017 RGD mRNA,protein:increased expression:stomach: 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:12355089|PMID:18414213|PMID:19770472|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167849 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:12355089|PMID:18414213|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167849 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:10907 microcephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:10907 microcephaly IMP D RGD:13439744|PMID:20823249 20171016 RGD 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:13439741|PMID:19808985 20171016 RGD DNA:mutations:multiple: 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:19028728|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:22823409|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:30842647 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:10907 microcephaly susceptibility ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141009|REF_RGD_ID:1599300 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:10907 microcephaly treatment ISO RGD:1316111 D RGD:13439744|PMID:20823249 20171016 RGD 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141009|REF_RGD_ID:1599300 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:14687 diastrophic dysplasia ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dysplasia PMID:25741868 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1316111 D RGD:13204746|PMID:24830737 20170718 RGD protein:altered expression:ovary, cytoplasm 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316111 D RGD:13439742|PMID:18636190 20171016 RGD mRNA:increased expression:brain: 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1316111 D RGD:13442488|PMID:20142996 20171103 RGD mRNA:increased expression:brain: 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14574646|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:19332161|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26467025|PMID:26548919|PMID:26691732|PMID:26846091|PMID:27250695|PMID:28492532|PMID:29243349|PMID:29644084|PMID:31853109|PMID:32677750|PMID:33255631|PMID:34402213|PMID:9536098 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316111 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1316111 D RGD:13439743|PMID:18676753 20171016 RGD 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1316111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1619289 Aspm abnormal spindle microtubule assembly gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619466 Skor2 SKI family transcriptional corepressor 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:3160638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 1619466 Skor2 SKI family transcriptional corepressor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3160638 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619466 Skor2 SKI family transcriptional corepressor 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:3160638 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 1619472 Kncn kinocilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619473 Defb18 defensin beta 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619476 Defb26 defensin beta 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619492 Tmem267 transmembrane protein 267 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605053 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619497 Cyp21a2-ps cytochrome P450, family 21, subfamily a, polypeptide 2 pseudogene gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1346271 D RGD:4889127|PMID:12930931 20101129 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) 1619500 Wfdc10 WAP four-disulfide core domain 10 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315782 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1619500 Wfdc10 WAP four-disulfide core domain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619500 Wfdc10 WAP four-disulfide core domain 10 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1315782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1619519 Btbd8 BTB (POZ) domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619520 Syndig1l synapse differentiation inducing 1 like gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1602232 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 1619520 Syndig1l synapse differentiation inducing 1 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602232 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1619520 Syndig1l synapse differentiation inducing 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619527 Ttll2 tubulin tyrosine ligase-like family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619543 Dok6 docking protein 6 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1619543 Dok6 docking protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1619543 Dok6 docking protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619543 Dok6 docking protein 6 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1619543 Dok6 docking protein 6 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1619543 Dok6 docking protein 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619543 Dok6 docking protein 6 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1619545 Tmem200b transmembrane protein 200B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619548 Tmem170b transmembrane protein 170B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619555 Ct47 cancer/testis antigen 47 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38600130 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619567 Zfp551 zinc finger protein 551 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619573 Zfp872 zinc finger protein 872 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1605565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1619573 Zfp872 zinc finger protein 872 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1605565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1619573 Zfp872 zinc finger protein 872 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1605565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1619573 Zfp872 zinc finger protein 872 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1605565 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1619573 Zfp872 zinc finger protein 872 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619574 Muc3a mucin 3A, cell surface associated gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736898 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1619574 Muc3a mucin 3A, cell surface associated gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:736898 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:12657964|REF_RGD_ID:2324946 1619574 Muc3a mucin 3A, cell surface associated gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736898 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619574 Muc3a mucin 3A, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736898 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bile duct PMID:11680592|REF_RGD_ID:2324948 1619574 Muc3a mucin 3A, cell surface associated gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:736898 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 1619576 Tmem253 transmembrane protein 253 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1626192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1619576 Tmem253 transmembrane protein 253 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619576 Tmem253 transmembrane protein 253 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1626192 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1619583 Ms4a15 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 15 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1619583 Ms4a15 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619583 Ms4a15 membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619584 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343263 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1619584 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1619584 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619584 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1619584 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1619584 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619584 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1619584 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1619595 Or5v1b olfactory receptor family 5 subfamily V member 1B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348304 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1619595 Or5v1b olfactory receptor family 5 subfamily V member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1344177 D RGD:11087556|PMID:20505746 20160602 RGD mRNA:increased expression:skin (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1344177 D RGD:11081157|PMID:24704289 20160526 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis treatment ISO RGD:1344177 D RGD:11081156|PMID:18844613 20160526 RGD 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344177 D RGD:4891483|PMID:18712274 20110414 RGD DNA:SNPs: :77C>T, 716A>G, 1579G>A (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344177 D RGD:4891495|PMID:15207712 20110118 RGD DNA:SNPs: :77C>T, 2497T>G (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344177 D RGD:5130930|PMID:16304252 20110414 RGD protein:increased expression:plasma 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:2841 asthma treatment IDA D RGD:11081163|PMID:25530546 20160527 RGD 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1587817 D RGD:11087575|PMID:25399816 20160606 RGD 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:1344177 D RGD:11081158|PMID:21266446 20160526 RGD protein:increased expression:serum (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1344177 D RGD:11087554|PMID:14616792 20160602 RGD protein:increased expression:serum (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1344177 D RGD:11081161|PMID:16620281 20160527 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:4031 eosinophilic gastroenteritis ISO RGD:1344177 D RGD:11081160|PMID:25234644 20160527 RGD mRNA:increased expression:gastric antrum (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1344177 D RGD:7364793|PMID:23883806 20160526 RGD protein:increased expression:oronasal secretion (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344177 D RGD:11531119|PMID:24989688 20160826 RGD associated with Eosinophilia;protein:increased expression:oronasal secretion (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344177 D RGD:4891493|PMID:15580493 20110118 RGD DNA:polymorphism: :2497T>G (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344177 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:1344177 D RGD:11087555|PMID:21881593 20160602 RGD protein:increased expression:blister, serum (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1344177 D RGD:11081162|PMID:17900656 20160527 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:9000406 Eosinophilic Asthma severity ISO RGD:1344177 D RGD:11531115|PMID:25936567 20160826 RGD protein:increased expression:sputum (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1344177 D RGD:4891487|PMID:19296494 20110117 RGD associated with Sinusitis 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1344177 D RGD:5130928|PMID:15947325 20110414 RGD associated with Pleural Effusion 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1344177 D RGD:5130929|PMID:21303604 20110414 RGD associated with Sinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:9003778 Eosinophilic Pustular Folliculitis ISO RGD:1344177 D RGD:11081159|PMID:22206772 20160526 RGD protein:increased expression:skin, sebocyte (human) 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1344177 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1619597 Ccl26 chemokine (C-C motif) ligand 26 gene DOID:9415 allergic asthma treatment IDA D RGD:11081163|PMID:25530546 20160826 RGD 1619610 Apcdd1 adenomatosis polyposis coli down-regulated 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 1619610 Apcdd1 adenomatosis polyposis coli down-regulated 1 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1351282 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20393562 1619610 Apcdd1 adenomatosis polyposis coli down-regulated 1 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1351282 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1619610 Apcdd1 adenomatosis polyposis coli down-regulated 1 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20140812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 1 PMID:10878665|PMID:20393562|PMID:22512811 1619610 Apcdd1 adenomatosis polyposis coli down-regulated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619610 Apcdd1 adenomatosis polyposis coli down-regulated 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 1619610 Apcdd1 adenomatosis polyposis coli down-regulated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619610 Apcdd1 adenomatosis polyposis coli down-regulated 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351282 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765 1619613 Cibar2 CBY1 interacting BAR domain containing 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1603858 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1619613 Cibar2 CBY1 interacting BAR domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603858 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619613 Cibar2 CBY1 interacting BAR domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603858 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619613 Cibar2 CBY1 interacting BAR domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1603858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756 1619614 Ces2h carboxylesterase 2H gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736535 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1619614 Ces2h carboxylesterase 2H gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:736535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1619614 Ces2h carboxylesterase 2H gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:736535 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1619614 Ces2h carboxylesterase 2H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619614 Ces2h carboxylesterase 2H gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736535 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 1619614 Ces2h carboxylesterase 2H gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736535 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19710369 1619614 Ces2h carboxylesterase 2H gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736535 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19931604 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1602406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387996 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110460 dilated cardiomyopathy 2A ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 2A PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110626 primary ciliary dyskinesia 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606763 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110626 primary ciliary dyskinesia 2 ISO RGD:1602406 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110626 primary ciliary dyskinesia 2 ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 2 PMID:10745040|PMID:22387996|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:34401452 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:28492532 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1619616 Dnaaf3 dynein, axonemal assembly factor 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:10745040|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22387996|PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:34401452|PMID:9536098 1619618 Gm5737 predicted gene 5737 gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:5688458 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:25741868 1619618 Gm5737 predicted gene 5737 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5688458 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619618 Gm5737 predicted gene 5737 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:5688458 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619625 Ldoc1 regulator of NFKB signaling gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1619625 Ldoc1 regulator of NFKB signaling gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344664 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619625 Ldoc1 regulator of NFKB signaling gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619627 Ccdc160 coiled-coil domain containing 160 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:3379453 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619627 Ccdc160 coiled-coil domain containing 160 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:3379453 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154 1619627 Ccdc160 coiled-coil domain containing 160 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:3379453 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619627 Ccdc160 coiled-coil domain containing 160 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3379453 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619628 Rhox10 reproductive homeobox 10 gene DOID:0060847 Leri-Weill dyschondrosteosis ISO RGD:1349053 D RGD:7240710 20220413 OMIM 1619628 Rhox10 reproductive homeobox 10 gene DOID:0060847 Leri-Weill dyschondrosteosis ISO RGD:1349053 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leri-Weill dyschondrosteosis PMID:10634394|PMID:10749976|PMID:11030412|PMID:11403039|PMID:11735031|PMID:11739418|PMID:11889214|PMID:11889216|PMID:11891678|PMID:12070265|PMID:12116253|PMID:12116254|PMID:12362035|PMID:12424438|PMID:15118270|PMID:15356038|PMID:15931687|PMID:16227037|PMID:17028440|PMID:17047016|PMID:17182655|PMID:17726696|PMID:17935511|PMID:21712857|PMID:22020182|PMID:22791839|PMID:23426818|PMID:23636926|PMID:24186869|PMID:25659810|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27676402|PMID:27708272|PMID:28973083|PMID:32344414|PMID:34627339|PMID:9140395|PMID:9590292|PMID:9590293 1619628 Rhox10 reproductive homeobox 10 gene DOID:0112120 SHOX-related short stature ISO RGD:1349053 D RGD:7240710 20220413 OMIM 1619628 Rhox10 reproductive homeobox 10 gene DOID:0112120 SHOX-related short stature ISO RGD:1349053 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHOX-related short stature PMID:10634394|PMID:10749976|PMID:11403039|PMID:11735031|PMID:11739418|PMID:11889216|PMID:11891678|PMID:12070265|PMID:12362035|PMID:12424438|PMID:15118270|PMID:15931687|PMID:16227037|PMID:17028440|PMID:17047016|PMID:17182655|PMID:17726696|PMID:21262861|PMID:21912078|PMID:22020182|PMID:22791839|PMID:23636926|PMID:25659810|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27708272|PMID:32344414|PMID:9140395|PMID:9590292 1619628 Rhox10 reproductive homeobox 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349053 D RGD:8554872 20220419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619628 Rhox10 reproductive homeobox 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349053 D RGD:8554872 20220419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619628 Rhox10 reproductive homeobox 10 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1349053 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:12362035|PMID:22020182|PMID:25659810|PMID:25741868|PMID:26467025 1619628 Rhox10 reproductive homeobox 10 gene DOID:9005842 Langer Mesomelic Dysplasia ISO RGD:1349053 D RGD:7240710 20220413 OMIM 1619628 Rhox10 reproductive homeobox 10 gene DOID:9005842 Langer Mesomelic Dysplasia ISO RGD:1349053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Langer mesomelic dysplasia syndrome PMID:11889214|PMID:12116254|PMID:17935511|PMID:21712857|PMID:25741868|PMID:9590292|PMID:9590293 1619634 Akap14 A kinase (PRKA) anchor protein 14 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 1619634 Akap14 A kinase (PRKA) anchor protein 14 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619634 Akap14 A kinase (PRKA) anchor protein 14 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1619634 Akap14 A kinase (PRKA) anchor protein 14 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1619634 Akap14 A kinase (PRKA) anchor protein 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619634 Akap14 A kinase (PRKA) anchor protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619639 Syndig1 synapse differentiation inducing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619640 AA467197 expressed sequence AA467197 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1601736 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 1619640 AA467197 expressed sequence AA467197 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601736 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1619640 AA467197 expressed sequence AA467197 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619640 AA467197 expressed sequence AA467197 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601736 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1619643 Zeb2os zinc finger E-box binding homeobox 2, opposite strand gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:2800586 D RGD:8554872 20151215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome PMID:12920073 1619643 Zeb2os zinc finger E-box binding homeobox 2, opposite strand gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2800586 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1619652 Ugt1a6b UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349499 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1619652 Ugt1a6b UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6B gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1349499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1619652 Ugt1a6b UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6B gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1349499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1619652 Ugt1a6b UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6B gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1349499 D RGD:14401574|PMID:29239247 20190513 RGD DNA:SNP: : rs2070959(human) 1619652 Ugt1a6b UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6B gene DOID:2739 Gilbert syndrome ISO RGD:1349499 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, GILBERT TYPE PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11316168|PMID:11906189|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15007088|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15378351|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:17510208|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19414484|PMID:19450125|PMID:19830808|PMID:20530282|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:22992668|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23386248|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25869015|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:27845419|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31145902|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:32860008|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7906695|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1619652 Ugt1a6b UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6B gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1349499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18004206|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24749086|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31145902|PMID:31737051|PMID:9630669 1619652 Ugt1a6b UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6B gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1349499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1619652 Ugt1a6b UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6B gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:1349499 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, CRIGLER-NAJJAR TYPE I PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11968090|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:1634050|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19217809|PMID:19325249|PMID:19830808|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:7906695|PMID:7936809|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8706880|PMID:9039987|PMID:9497253|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9639672 1619652 Ugt1a6b UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11182932|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:19830808|PMID:22325916|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:26039129|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:28492532|PMID:31145902|PMID:8514037|PMID:9621515|PMID:9639672 1619652 Ugt1a6b UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6B gene DOID:9000599 Hyperbilirubinemia, Transient Familial Neonatal ISO RGD:1349499 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient familial neonatal hyperbilirubinemia PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:8706880|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1619652 Ugt1a6b UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6B gene DOID:9001862 Crigler Najjar Syndrome, Type 2 ISO RGD:1349499 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler Najjar syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome, type II PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11316168|PMID:11370628|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:1692835|PMID:17229650|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7989595|PMID:805737|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1619652 Ugt1a6b UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:intestine, colon: PMID:23545594|REF_RGD_ID:10769362 1619653 Ugt1a9 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A9 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1619653 Ugt1a9 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A9 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1619653 Ugt1a9 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A9 gene DOID:2739 Gilbert syndrome ISO RGD:1348090 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, GILBERT TYPE PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11316168|PMID:11906189|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15007088|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15378351|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:17510208|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19414484|PMID:19450125|PMID:19830808|PMID:20530282|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:22992668|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23386248|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25869015|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:27845419|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31145902|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:32860008|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7906695|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1619653 Ugt1a9 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A9 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1348090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18004206|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24749086|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31145902|PMID:31737051|PMID:9630669 1619653 Ugt1a9 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A9 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1348090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 1619653 Ugt1a9 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A9 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:1348090 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome type 1 PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11968090|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:1634050|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19217809|PMID:19325249|PMID:19830808|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:7906695|PMID:7936809|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:9039987|PMID:9497253|PMID:9621515|PMID:9630669 1619653 Ugt1a9 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A9 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:1348090 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, CRIGLER-NAJJAR TYPE I PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11968090|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:1634050|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19217809|PMID:19325249|PMID:19830808|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:7906695|PMID:7936809|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8706880|PMID:9039987|PMID:9497253|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9639672 1619653 Ugt1a9 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A9 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1348090 D RGD:2325161|PMID:9230212 20100521 RGD 1619653 Ugt1a9 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11182932|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:19830808|PMID:22325916|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:26039129|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:28492532|PMID:31145902|PMID:8514037|PMID:9621515|PMID:9639672 1619653 Ugt1a9 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A9 gene DOID:9000599 Hyperbilirubinemia, Transient Familial Neonatal ISO RGD:1348090 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient familial neonatal hyperbilirubinemia PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:8706880|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1619653 Ugt1a9 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A9 gene DOID:9001862 Crigler Najjar Syndrome, Type 2 ISO RGD:1348090 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler Najjar syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome, type II PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11316168|PMID:11370628|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:1692835|PMID:17229650|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7989595|PMID:805737|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1619653 Ugt1a9 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 1619654 Ugt1a5 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A5 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1343519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1619654 Ugt1a5 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A5 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1343519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1619654 Ugt1a5 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A5 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1343519 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 1619654 Ugt1a5 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A5 gene DOID:2739 Gilbert syndrome ISO RGD:1343519 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, GILBERT TYPE PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11316168|PMID:11906189|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15007088|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15378351|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:17510208|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19414484|PMID:19450125|PMID:19830808|PMID:20530282|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:22992668|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23386248|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25869015|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:27845419|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31145902|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:32860008|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7906695|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1619654 Ugt1a5 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A5 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1343519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18004206|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24749086|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31145902|PMID:31737051|PMID:9630669 1619654 Ugt1a5 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A5 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:1343519 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, CRIGLER-NAJJAR TYPE I PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11968090|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:1634050|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19217809|PMID:19325249|PMID:19830808|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:7906695|PMID:7936809|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8706880|PMID:9039987|PMID:9497253|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9639672 1619654 Ugt1a5 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11182932|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:19830808|PMID:22325916|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:26039129|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:28492532|PMID:31145902|PMID:8514037|PMID:9621515|PMID:9639672 1619654 Ugt1a5 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A5 gene DOID:9000599 Hyperbilirubinemia, Transient Familial Neonatal ISO RGD:1343519 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient familial neonatal hyperbilirubinemia PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:8706880|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1619654 Ugt1a5 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A5 gene DOID:9001862 Crigler Najjar Syndrome, Type 2 ISO RGD:1343519 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler Najjar syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome, type II PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11316168|PMID:11370628|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:1692835|PMID:17229650|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7989595|PMID:805737|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1619655 Ugt1a7c UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A7C gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1351935 D RGD:2317503|PMID:12806614 20100407 RGD DNA:polymorphisms: :p.N129K, p.R131K, p.W208R (human) 1619655 Ugt1a7c UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A7C gene DOID:1793 pancreatic cancer no_association ISO RGD:1351935 D RGD:2317157|PMID:17072959 20100407 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 1619655 Ugt1a7c UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A7C gene DOID:4988 alcoholic pancreatitis ISO RGD:1351935 D RGD:2317503|PMID:12806614 20100407 RGD DNA:polymorphisms: :p.N129K, p.R131K, p.W208R (human) 1619656 Ugt1a10 UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346968 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1619656 Ugt1a10 UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A10 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1346968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1619656 Ugt1a10 UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A10 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1346968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1619656 Ugt1a10 UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A10 gene DOID:2739 Gilbert syndrome ISO RGD:1346968 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, GILBERT TYPE PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11316168|PMID:11906189|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15007088|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15378351|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:17510208|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19414484|PMID:19450125|PMID:19830808|PMID:20530282|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:22992668|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23386248|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25869015|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:27845419|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31145902|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:32860008|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7906695|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1619656 Ugt1a10 UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A10 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1346968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18004206|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24749086|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31145902|PMID:31737051|PMID:9630669 1619656 Ugt1a10 UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A10 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:1346968 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, CRIGLER-NAJJAR TYPE I PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11968090|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:1634050|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19217809|PMID:19325249|PMID:19830808|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:7906695|PMID:7936809|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8706880|PMID:9039987|PMID:9497253|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9639672 1619656 Ugt1a10 UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11182932|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:19830808|PMID:22325916|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:26039129|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:28492532|PMID:31145902|PMID:8514037|PMID:9621515|PMID:9639672 1619656 Ugt1a10 UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A10 gene DOID:9000599 Hyperbilirubinemia, Transient Familial Neonatal ISO RGD:1346968 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient familial neonatal hyperbilirubinemia PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:8706880|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1619656 Ugt1a10 UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A10 gene DOID:9001862 Crigler Najjar Syndrome, Type 2 ISO RGD:1346968 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler Najjar syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome, type II PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11316168|PMID:11370628|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:1692835|PMID:17229650|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7989595|PMID:805737|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 1619657 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1619657 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1619657 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1619657 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1619657 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619657 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1619657 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1619657 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1619659 Thoc6 THO complex 6 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1601739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1619659 Thoc6 THO complex 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1619659 Thoc6 THO complex 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1601739 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1619659 Thoc6 THO complex 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601739 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26739162|PMID:27102954|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31421288|PMID:32790266 1619659 Thoc6 THO complex 6 gene DOID:9006768 Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome ISO RGD:1601739 D RGD:7240710 20131002 OMIM 1619659 Thoc6 THO complex 6 gene DOID:9006768 Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome ISO RGD:1601739 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beaulieu-Boycott-Innes syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with cardiac and genitourinary malformations PMID:18414213|PMID:23621916|PMID:25741868|PMID:26739162|PMID:27102954|PMID:27295358|PMID:30238602|PMID:30476144|PMID:31421288|PMID:32790266 1619660 Rnf133 ring finger protein 133 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350521 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619660 Rnf133 ring finger protein 133 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia PMID:28492532 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1619661 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1619662 Pnma5 paraneoplastic antigen family 5 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619662 Pnma5 paraneoplastic antigen family 5 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619662 Pnma5 paraneoplastic antigen family 5 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619662 Pnma5 paraneoplastic antigen family 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1619662 Pnma5 paraneoplastic antigen family 5 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619662 Pnma5 paraneoplastic antigen family 5 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619662 Pnma5 paraneoplastic antigen family 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619662 Pnma5 paraneoplastic antigen family 5 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1619662 Pnma5 paraneoplastic antigen family 5 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1619662 Pnma5 paraneoplastic antigen family 5 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1619662 Pnma5 paraneoplastic antigen family 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619663 Frmd7 FERM domain containing 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352948 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619663 Frmd7 FERM domain containing 7 gene DOID:0111790 congenital nystagmus 1 IAGP D RGD:13592920 20210128 MouseDO OMIM:310700 1619663 Frmd7 FERM domain containing 7 gene DOID:0111790 congenital nystagmus 1 ISO RGD:1352948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19892780 1619663 Frmd7 FERM domain containing 7 gene DOID:0111790 congenital nystagmus 1 ISO RGD:1352948 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1619663 Frmd7 FERM domain containing 7 gene DOID:0111790 congenital nystagmus 1 ISO RGD:1352948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 1, congenital, X-linked PMID:16020310|PMID:17013395|PMID:17768376|PMID:17962394|PMID:18087240|PMID:19072571|PMID:21303855|PMID:21746984|PMID:23020937|PMID:25678693|PMID:25741868|PMID:25916882|PMID:27081518|PMID:28492532|PMID:30025138|PMID:30942644 1619663 Frmd7 FERM domain containing 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352948 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619663 Frmd7 FERM domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26268155|PMID:28492532 1619663 Frmd7 FERM domain containing 7 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1352948 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 1619666 Ssxa1 SSX member A1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345829 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619666 Ssxa1 SSX member A1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1345829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1619666 Ssxa1 SSX member A1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1619666 Ssxa1 SSX member A1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1345829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1619666 Ssxa1 SSX member A1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1619666 Ssxa1 SSX member A1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1619666 Ssxa1 SSX member A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345829 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619666 Ssxa1 SSX member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619669 Slc25a34 solute carrier family 25, member 34 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606920 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1619669 Slc25a34 solute carrier family 25, member 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619669 Slc25a34 solute carrier family 25, member 34 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1606920 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 1619670 Cfap57 cilia and flagella associated protein 57 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603569 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1619670 Cfap57 cilia and flagella associated protein 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619670 Cfap57 cilia and flagella associated protein 57 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:1603569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive PMID:28492532 1619670 Cfap57 cilia and flagella associated protein 57 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1603569 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 2 PMID:21574244 1619670 Cfap57 cilia and flagella associated protein 57 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1603569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:32764743 1619678 Stpg2 sperm tail PG rich repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619680 Crnn cornulin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1619680 Crnn cornulin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1619680 Crnn cornulin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1619680 Crnn cornulin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619680 Crnn cornulin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1619680 Crnn cornulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619680 Crnn cornulin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619683 Gpr176 G protein-coupled receptor 176 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737562 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1619683 Gpr176 G protein-coupled receptor 176 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619683 Gpr176 G protein-coupled receptor 176 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737562 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1619684 Accsl 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase (non-functional)-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2302255 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619684 Accsl 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase (non-functional)-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619685 Zfp408 zinc finger protein 408 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy 1619685 Zfp408 zinc finger protein 408 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1619685 Zfp408 zinc finger protein 408 gene DOID:0110395 retinitis pigmentosa 72 ISO RGD:1315189 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1619685 Zfp408 zinc finger protein 408 gene DOID:0110395 retinitis pigmentosa 72 ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 72 PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532 1619685 Zfp408 zinc finger protein 408 gene DOID:0111410 exudative vitreoretinopathy 6 ISO RGD:1315189 D RGD:7240710 20170329 OMIM 1619685 Zfp408 zinc finger protein 408 gene DOID:0111410 exudative vitreoretinopathy 6 ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 6 PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532|PMID:29982478|PMID:6897033 1619685 Zfp408 zinc finger protein 408 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:23716654|PMID:27316669|PMID:28492532 1619685 Zfp408 zinc finger protein 408 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:28095122 1619685 Zfp408 zinc finger protein 408 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619685 Zfp408 zinc finger protein 408 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619685 Zfp408 zinc finger protein 408 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532 1619686 Cdh26 cadherin-like 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619687 Trp53rka transformation related protein 53 regulating kinase A gene DOID:0080246 Galloway-Mowat syndrome 4 ISO RGD:1317644 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619687 Trp53rka transformation related protein 53 regulating kinase A gene DOID:0080246 Galloway-Mowat syndrome 4 ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:32581362 1619687 Trp53rka transformation related protein 53 regulating kinase A gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1317644 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28805828 1619687 Trp53rka transformation related protein 53 regulating kinase A gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1619687 Trp53rka transformation related protein 53 regulating kinase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619687 Trp53rka transformation related protein 53 regulating kinase A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 1619690 Kdm7a lysine (K)-specific demethylase 7A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1619690 Kdm7a lysine (K)-specific demethylase 7A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606499 D RGD:9587848|PMID:22143793 20141021 RGD human gene in a mouse model 1619690 Kdm7a lysine (K)-specific demethylase 7A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606499 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619690 Kdm7a lysine (K)-specific demethylase 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619691 Frem3 Fras1 related extracellular matrix protein 3 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1343703 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26441752 1619691 Frem3 Fras1 related extracellular matrix protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619696 Htra4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350689 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1619696 Htra4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1350689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1619696 Htra4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1350689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1619696 Htra4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350689 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1619696 Htra4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619697 Nek5 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 5 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1344374 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1619697 Nek5 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344374 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619697 Nek5 NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619698 Gm9342 predicted gene 9342 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619698 Gm9342 predicted gene 9342 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck cancer PMID:28492532|PMID:32266149 1619698 Gm9342 predicted gene 9342 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1619698 Gm9342 predicted gene 9342 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 1619698 Gm9342 predicted gene 9342 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619698 Gm9342 predicted gene 9342 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28231309|PMID:28492532 1619699 Wt1os WT1 transcription factor, opposite strand gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605386 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619699 Wt1os WT1 transcription factor, opposite strand gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1605386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:28492532 1619701 Myo3b myosin IIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619702 Nostrin nitric oxide synthase trafficker gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619702 Nostrin nitric oxide synthase trafficker gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:727920 D RGD:631971|PMID:11489260 20150324 RGD 1619703 Abhd12b abhydrolase domain containing 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619704 Ric3 RIC3 acetylcholine receptor chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619704 Ric3 RIC3 acetylcholine receptor chaperone gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1619704 Ric3 RIC3 acetylcholine receptor chaperone gene DOID:9009014 Retinal Dystrophy and Obesity ISO RGD:1606245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and obesity PMID:16199547|PMID:24375934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789 1619705 Lipi lipase, member I gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 1619705 Lipi lipase, member I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619705 Lipi lipase, member I gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia, familial PMID:12719377|PMID:28492532 1619705 Lipi lipase, member I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619705 Lipi lipase, member I gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1605865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.C55Y PMID:12719377|REF_RGD_ID:1625450 1619706 Lyset lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1349199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1619706 Lyset lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349199 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619706 Lyset lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349199 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619706 Lyset lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:9005886 DYSOSTOSIS MULTIPLEX, AIN-NAZ TYPE ISO RGD:1349199 D RGD:7240710 20210818 OMIM 1619706 Lyset lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:9005886 DYSOSTOSIS MULTIPLEX, AIN-NAZ TYPE ISO RGD:1349199 D RGD:8554872 20210817 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSOSTOSIS MULTIPLEX, AIN-NAZ TYPE PMID:33252156 1619707 Lypd6 LY6/PLAUR domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619709 H4c16 H4 histone 16 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1346703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1619709 H4c16 H4 histone 16 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1346703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1619709 H4c16 H4 histone 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346703 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619714 Zar1 zygote arrest 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619717 Sbsn suprabasin gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1619717 Sbsn suprabasin gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1619717 Sbsn suprabasin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1619717 Sbsn suprabasin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619718 Lrrc10b leucine rich repeat containing 10B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:3208116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 1619718 Lrrc10b leucine rich repeat containing 10B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:3208116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1619718 Lrrc10b leucine rich repeat containing 10B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3208116 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619718 Lrrc10b leucine rich repeat containing 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3208116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619718 Lrrc10b leucine rich repeat containing 10B gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:3208116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 1619719 Slc39a12 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 12 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1319582 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1619719 Slc39a12 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 12 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1319582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1619719 Slc39a12 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619719 Slc39a12 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 12 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1309305 D RGD:10401832|PMID:26258299 20200130 RGD 1619719 Slc39a12 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 12 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy severity ISO RGD:1309305 D RGD:10401832|PMID:26258299 20210416 RGD 1619719 Slc39a12 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 12 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:1309305 D RGD:10401832|PMID:26258299 20200130 RGD 1619719 Slc39a12 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 12 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced severity ISO RGD:1309305 D RGD:10401832|PMID:26258299 20210416 RGD 1619719 Slc39a12 solute carrier family 39 (zinc transporter), member 12 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1319582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 1619720 Trp53i11 transformation related protein 53 inducible protein 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318140 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619721 Prr11 proline rich 11 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1601861 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:21681106 1619721 Prr11 proline rich 11 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1601861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1619721 Prr11 proline rich 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601861 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1619721 Prr11 proline rich 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619722 Ccdc60 coiled-coil domain containing 60 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619723 Cnpy1 canopy FGF signaling regulator 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1603862 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 1619723 Cnpy1 canopy FGF signaling regulator 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603862 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619723 Cnpy1 canopy FGF signaling regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619724 Wdr86 WD repeat domain 86 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1604947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1619724 Wdr86 WD repeat domain 86 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604947 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1619724 Wdr86 WD repeat domain 86 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619725 Lhfpl3 lipoma HMGIC fusion partner-like 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349891 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619725 Lhfpl3 lipoma HMGIC fusion partner-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619726 Tafa2 TAFA chemokine like family member 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1345895 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29339520 1619726 Tafa2 TAFA chemokine like family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345895 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619726 Tafa2 TAFA chemokine like family member 2 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1345895 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29339520 1619728 Sowahc sosondowah ankyrin repeat domain family member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619745 Or2t35 olfactory receptor family 2 subfamily T member 35 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1354420 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1619745 Or2t35 olfactory receptor family 2 subfamily T member 35 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354420 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619745 Or2t35 olfactory receptor family 2 subfamily T member 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619745 Or2t35 olfactory receptor family 2 subfamily T member 35 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354420 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619791 Or52e8 olfactory receptor family 52 subfamily E member 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349859 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1619791 Or52e8 olfactory receptor family 52 subfamily E member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619800 Klhl31 kelch-like 31 gene DOID:14717 centronuclear myopathy IAGP D RGD:13592920 20181025 MouseDO OMIM:160150 | OMIM:255200 | OMIM:310400 | OMIM:614408 | OMIM:614807 | OMIM:615959 1619800 Klhl31 kelch-like 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619802 C2cd4a C2 calcium-dependent domain containing 4A gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1606712 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 1619802 C2cd4a C2 calcium-dependent domain containing 4A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606712 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1619802 C2cd4a C2 calcium-dependent domain containing 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619802 C2cd4a C2 calcium-dependent domain containing 4A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606712 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1619802 C2cd4a C2 calcium-dependent domain containing 4A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818381 1619806 Ano2 anoctamin 2 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1352763 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 1619806 Ano2 anoctamin 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1352763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1619806 Ano2 anoctamin 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352763 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1619808 Pm20d2 peptidase M20 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619809 Manea mannosidase, endo-alpha gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345544 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1619809 Manea mannosidase, endo-alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619809 Manea mannosidase, endo-alpha gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1345544 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1619809 Manea mannosidase, endo-alpha gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1345544 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686|PMID:19255376 1619811 Dytn dystrotelin gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1606642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1619811 Dytn dystrotelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619811 Dytn dystrotelin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606642 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619812 Pgap1 post-GPI attachment to proteins 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 1619812 Pgap1 post-GPI attachment to proteins 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly IAGP D RGD:13592920 20191010 MouseDO 1619812 Pgap1 post-GPI attachment to proteins 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17711852|PMID:25741868|PMID:26050939|PMID:27848944|PMID:28492532 1619812 Pgap1 post-GPI attachment to proteins 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1619812 Pgap1 post-GPI attachment to proteins 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619812 Pgap1 post-GPI attachment to proteins 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:25804403|PMID:26350515 1619812 Pgap1 post-GPI attachment to proteins 1 gene DOID:9006299 Mental Retardation, Autosomal Recessive 42 ISO RGD:1605037 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1619812 Pgap1 post-GPI attachment to proteins 1 gene DOID:9006299 Mental Retardation, Autosomal Recessive 42 ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FEATURES, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17711852|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:25804403|PMID:25823418|PMID:26050939|PMID:26350515|PMID:27457812|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:9536098 1619816 Mb21d2 Mab-21 domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601820 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619816 Mb21d2 Mab-21 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619817 Ostn osteocrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342782 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619817 Ostn osteocrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619818 Gmnc geminin coiled-coil domain containing gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:5455041 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619818 Gmnc geminin coiled-coil domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5455041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619819 Rtp1 receptor transporter protein 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1604751 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 1619819 Rtp1 receptor transporter protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619821 Rimbp3 RIMS binding protein 3 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:2291772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 1619821 Rimbp3 RIMS binding protein 3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:2291772 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1619821 Rimbp3 RIMS binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619822 Tubal3 tubulin, alpha-like 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313230 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1619822 Tubal3 tubulin, alpha-like 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313230 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619822 Tubal3 tubulin, alpha-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619824 Gnl3l guanine nucleotide binding protein-like 3 (nucleolar)-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346519 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619824 Gnl3l guanine nucleotide binding protein-like 3 (nucleolar)-like gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1346519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1619824 Gnl3l guanine nucleotide binding protein-like 3 (nucleolar)-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346519 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619824 Gnl3l guanine nucleotide binding protein-like 3 (nucleolar)-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619828 Slc38a7 solute carrier family 38, member 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1619828 Slc38a7 solute carrier family 38, member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602480 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1619828 Slc38a7 solute carrier family 38, member 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1619828 Slc38a7 solute carrier family 38, member 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1619828 Slc38a7 solute carrier family 38, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619830 Ces1f carboxylesterase 1F gene DOID:9005172 Lung Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17311802 1619831 Luzp2 leucine zipper protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347178 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619831 Luzp2 leucine zipper protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619832 Nav2 neuron navigator 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1320655 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1619832 Nav2 neuron navigator 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1320655 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1619832 Nav2 neuron navigator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320655 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619832 Nav2 neuron navigator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1619835 Mrgpra1 MAS-related GPR, member A1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1603279 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1619835 Mrgpra1 MAS-related GPR, member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603279 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619835 Mrgpra1 MAS-related GPR, member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619836 Creb5 cAMP responsive element binding protein 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1606026 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1619836 Creb5 cAMP responsive element binding protein 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606026 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619836 Creb5 cAMP responsive element binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619836 Creb5 cAMP responsive element binding protein 5 gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors severity ISO RGD:1606026 D RGD:151660336|PMID:25105010 20220303 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1619836 Creb5 cAMP responsive element binding protein 5 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1606026 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30100398 1619837 Fam221a family with sequence similarity 221, member A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604475 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619837 Fam221a family with sequence similarity 221, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619838 Katnal1 katanin p60 subunit A-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619839 Urad ureidoimidazoline (2-oxo-4-hydroxy-4-carboxy-5) decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619840 AU022252 expressed sequence AU022252 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350429 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1619840 AU022252 expressed sequence AU022252 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619842 Tmem69 transmembrane protein 69 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1619842 Tmem69 transmembrane protein 69 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605680 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1619842 Tmem69 transmembrane protein 69 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1619842 Tmem69 transmembrane protein 69 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605680 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1619842 Tmem69 transmembrane protein 69 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619843 Atpaf1 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619843 Atpaf1 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313436 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 1619846 Slc5a9 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619847 Otol1 otolin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4140314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619848 Gpr149 G protein-coupled receptor 149 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346454 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1619848 Gpr149 G protein-coupled receptor 149 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619850 Gpr171 G protein-coupled receptor 171 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1353149 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1619850 Gpr171 G protein-coupled receptor 171 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619851 Eif2a eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1605026 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1619851 Eif2a eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1589591 D RGD:32733622|PMID:16912310 20200701 RGD protein:increased expression:cerebellum,hippocampus 1619851 Eif2a eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619851 Eif2a eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1605026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19041636 1619851 Eif2a eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1605026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19041636 1619852 Cerkl ceramide kinase-like gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:19578027|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 1619852 Cerkl ceramide kinase-like gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:16199547|PMID:19578027|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:30718709 1619852 Cerkl ceramide kinase-like gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:14681825|PMID:16199547|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:27813578|PMID:28492532 1619852 Cerkl ceramide kinase-like gene DOID:0110368 retinitis pigmentosa 26 IAGP D RGD:13592920 20210923 MouseDO OMIM:608380 1619852 Cerkl ceramide kinase-like gene DOID:0110368 retinitis pigmentosa 26 ISO RGD:1346381 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1619852 Cerkl ceramide kinase-like gene DOID:0110368 retinitis pigmentosa 26 ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 26 PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18055789|PMID:18978954|PMID:19501188|PMID:19578027|PMID:19667359|PMID:20554613|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24498393|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:24735978|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27898983|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29068140|PMID:29555955|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31816670|PMID:33090715|PMID:33322828|PMID:33749171|PMID:34315337|PMID:9536098 1619852 Cerkl ceramide kinase-like gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:17576681|PMID:20554613|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24498393|PMID:24625443|PMID:25097241|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:9536098 1619852 Cerkl ceramide kinase-like gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18055789|PMID:18978954|PMID:19578027|PMID:20554613|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24498393|PMID:24547929|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:25097241|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29068140|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31816670|PMID:32531858|PMID:33322828|PMID:33749171|PMID:9536098 1619852 Cerkl ceramide kinase-like gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1346381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon PMID:14681825|REF_RGD_ID:1600829 1619852 Cerkl ceramide kinase-like gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868 1619852 Cerkl ceramide kinase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1619852 Cerkl ceramide kinase-like gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:18978954|PMID:19501188|PMID:19578027|PMID:20554613|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24498393|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:24735978|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:33322828|PMID:34315337 1619853 Mettl8 methyltransferase 8, methylcytidine gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1605633 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1619853 Mettl8 methyltransferase 8, methylcytidine gene DOID:0112264 Woodhouse-Sakati syndrome ISO RGD:1605633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woodhouse-Sakati syndrome PMID:17576681|PMID:17710875|PMID:19026396|PMID:20507343|PMID:25741868|PMID:26612766|PMID:28492532|PMID:9536098 1619853 Mettl8 methyltransferase 8, methylcytidine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605633 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619854 Ppig peptidyl-prolyl isomerase G (cyclophilin G) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619856 Fam170a family with sequence similarity 170, member A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602273 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1619856 Fam170a family with sequence similarity 170, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619856 Fam170a family with sequence similarity 170, member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602273 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619856 Fam170a family with sequence similarity 170, member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602273 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1619858 Gm94 predicted gene 94 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1619858 Gm94 predicted gene 94 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605197 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619858 Gm94 predicted gene 94 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1619861 Tmem260 transmembrane protein 260 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1354503 D RGD:155882447|PMID:24831772 20230118 RGD DNA:SNP: 3'UTR:rs4901706 (human) 1619861 Tmem260 transmembrane protein 260 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1354503 D RGD:155882447|PMID:24831772 20230118 RGD DNA:SNP: 3'UTR:rs4901706 (human) 1619861 Tmem260 transmembrane protein 260 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1354503 D RGD:155882453|PMID:27602096 20230119 RGD DNA:SNP: 3'UTR:rs4901706 (human) 1619861 Tmem260 transmembrane protein 260 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619861 Tmem260 transmembrane protein 260 gene DOID:9005528 Structural Heart Defects and Renal Anomalies Syndrome ISO RGD:1354503 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619861 Tmem260 transmembrane protein 260 gene DOID:9005528 Structural Heart Defects and Renal Anomalies Syndrome ISO RGD:1354503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Structural heart defects and renal anomalies syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Type I truncus arteriosus PMID:25741868|PMID:28318500|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34612517 1619863 Susd6 sushi domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619864 Plekhd1 pleckstrin homology domain containing, family D (with coiled-coil domains) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619864 Plekhd1 pleckstrin homology domain containing, family D (with coiled-coil domains) member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347482 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1619865 Gm527 predicted gene 527 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111 1619865 Gm527 predicted gene 527 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619865 Gm527 predicted gene 527 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316923 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1619866 Ttc6 tetratricopeptide repeat domain 6 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1323287 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 1619866 Ttc6 tetratricopeptide repeat domain 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1323287 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1619870 D930020B18Rik RIKEN cDNA D930020B18 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619871 Maneal mannosidase, endo-alpha-like gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1604520 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1619871 Maneal mannosidase, endo-alpha-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619874 Vezt vezatin, adherens junctions transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619875 Wfikkn1 WAP, FS, Ig, KU, and NTR-containing protein 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1619875 Wfikkn1 WAP, FS, Ig, KU, and NTR-containing protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1619875 Wfikkn1 WAP, FS, Ig, KU, and NTR-containing protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1619875 Wfikkn1 WAP, FS, Ig, KU, and NTR-containing protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1619875 Wfikkn1 WAP, FS, Ig, KU, and NTR-containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619876 Chrm5 cholinergic receptor, muscarinic 5 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1350007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12154229 1619876 Chrm5 cholinergic receptor, muscarinic 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350007 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1619876 Chrm5 cholinergic receptor, muscarinic 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619876 Chrm5 cholinergic receptor, muscarinic 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1350007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13130510 1619876 Chrm5 cholinergic receptor, muscarinic 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350007 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1619877 Nutm1 NUT midline carcinoma, family member 1 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:1605553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532 1619877 Nutm1 NUT midline carcinoma, family member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605553 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1619877 Nutm1 NUT midline carcinoma, family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619877 Nutm1 NUT midline carcinoma, family member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605553 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1619878 Xist inactive X specific transcripts gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353468 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619878 Xist inactive X specific transcripts gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353468 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619878 Xist inactive X specific transcripts gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1353468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1619878 Xist inactive X specific transcripts gene DOID:9002416 X Inactivation, Familial Skewed, 1 ISO RGD:1353468 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1619878 Xist inactive X specific transcripts gene DOID:9002416 X Inactivation, Familial Skewed, 1 ISO RGD:1353468 D RGD:8554872 20141021 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X inactivation, familial skewed, 1 PMID:8825575|PMID:9354806 1619879 Fam193b family with sequence similarity 193, member B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 1619879 Fam193b family with sequence similarity 193, member B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601757 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1619879 Fam193b family with sequence similarity 193, member B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1601757 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1619879 Fam193b family with sequence similarity 193, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619879 Fam193b family with sequence similarity 193, member B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601757 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1619880 AA986860 expressed sequence AA986860 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 1619880 AA986860 expressed sequence AA986860 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 1619880 AA986860 expressed sequence AA986860 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619880 AA986860 expressed sequence AA986860 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619880 AA986860 expressed sequence AA986860 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619880 AA986860 expressed sequence AA986860 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1619880 AA986860 expressed sequence AA986860 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619882 Lrtm2 leucine-rich repeats and transmembrane domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619882 Lrtm2 leucine-rich repeats and transmembrane domains 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605448 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1619883 Marchf11 membrane associated ring-CH-type finger 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642105 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619883 Marchf11 membrane associated ring-CH-type finger 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1642105 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619885 Ndufaf8 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 gene DOID:0112091 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 34 ISO RGD:1626571 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1619885 Ndufaf8 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 gene DOID:0112091 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 34 ISO RGD:1626571 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 34 PMID:25741868|PMID:31866046 1619885 Ndufaf8 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619885 Ndufaf8 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1626571 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:31866046 1619886 Zbtb7c zinc finger and BTB domain containing 7C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606940 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619886 Zbtb7c zinc finger and BTB domain containing 7C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619887 Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1619887 Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1619887 Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:0110942 autosomal recessive osteopetrosis 1 IAGP D RGD:13592920 20190103 MouseDO OMIM:259700 1619887 Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1619887 Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1619887 Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619889 Zfp691 zinc finger protein 691 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603045 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1619889 Zfp691 zinc finger protein 691 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619891 Airim AFG2 interacting ribosome maturation factor gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606277 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1619891 Airim AFG2 interacting ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619894 Slfnl1 schlafen like 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603541 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1619894 Slfnl1 schlafen like 1 gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1603541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency PMID:28492532 1619894 Slfnl1 schlafen like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619895 Cyb5d2 cytochrome b5 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619896 Lrrc75a leucine rich repeat containing 75A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619897 Nacad NAC alpha domain containing gene DOID:0060670 cerebral cavernous malformation 2 ISO RGD:1625090 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 2 PMID:17160895|PMID:28492532 1619897 Nacad NAC alpha domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1625090 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619897 Nacad NAC alpha domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619899 Vgll1 vestigial like family member 1 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1619899 Vgll1 vestigial like family member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619899 Vgll1 vestigial like family member 1 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1619899 Vgll1 vestigial like family member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619899 Vgll1 vestigial like family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619899 Vgll1 vestigial like family member 1 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1619899 Vgll1 vestigial like family member 1 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1619899 Vgll1 vestigial like family member 1 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837 1619900 Ahsp alpha hemoglobin stabilizing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619901 Helb helicase (DNA) B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619902 Asb7 ankyrin repeat and SOCS box-containing 7 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1313017 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 1619902 Asb7 ankyrin repeat and SOCS box-containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619902 Asb7 ankyrin repeat and SOCS box-containing 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313017 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619903 Uqcc3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:2298819 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1619903 Uqcc3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080118 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9 ISO RGD:2298819 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1619903 Uqcc3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080118 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9 ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9 PMID:25008109|PMID:25741868|PMID:28492532 1619903 Uqcc3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 1619903 Uqcc3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1619903 Uqcc3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619903 Uqcc3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619907 Krt72 keratin 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619908 Nckap1l NCK associated protein 1 like gene DOID:0112015 immunodeficiency 72 ISO RGD:1323803 D RGD:7240710 20200902 OMIM 1619908 Nckap1l NCK associated protein 1 like gene DOID:0112015 immunodeficiency 72 ISO RGD:1323803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 72 with autoinflammation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32646852|PMID:32647003|PMID:32766723 1619908 Nckap1l NCK associated protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619908 Nckap1l NCK associated protein 1 like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1619909 Dennd3 DENN domain containing 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1605083 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1619909 Dennd3 DENN domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619910 Mtbp Mdm2, transformed 3T3 cell double minute p53 binding protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354048 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1619910 Mtbp Mdm2, transformed 3T3 cell double minute p53 binding protein gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1354048 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1619910 Mtbp Mdm2, transformed 3T3 cell double minute p53 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619910 Mtbp Mdm2, transformed 3T3 cell double minute p53 binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354048 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29765550 1619911 Rprml reprimo-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619912 Zc3h10 zinc finger CCCH type containing 10 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1602996 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31775033 1619912 Zc3h10 zinc finger CCCH type containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619912 Zc3h10 zinc finger CCCH type containing 10 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1602996 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31775033 1619912 Zc3h10 zinc finger CCCH type containing 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1602996 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31775033 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30067223 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:11556209|PMID:12843316 20161027 RGD DNA:deletion, nonsense mutations:exon:c.326delC, p.K175X, p.R617X (human) 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607323 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome IMP D RGD:155631313|PMID:16790473 20221101 RGD 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:7240710 20180425 OMIM 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane-radial ray syndrome PMID:11826030|PMID:12393809|PMID:12395297|PMID:12789647|PMID:12843316|PMID:12868480|PMID:15342710|PMID:16086360|PMID:16199547|PMID:16402211|PMID:16411190|PMID:17576681|PMID:22382802|PMID:25741868|PMID:26571382|PMID:26791099|PMID:27661448|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31502745|PMID:8025439|PMID:8287186|PMID:843249|PMID:9536098 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0080074 neural tube defect IMP D RGD:11556229|PMID:18818376 20161031 RGD 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0111381 IVIC syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0111381 IVIC syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculootoradial syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SALL4-Related Spectrum Disorders PMID:17256792|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7395922 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome IMP D RGD:11556215|PMID:17216607 20161027 RGD 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:11532205|PMID:26791099 20161031 RGD DNA:duplication:cds:c.410dupG (human) 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402211|PMID:30067223 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:11556210|PMID:12393809 20161027 RGD DNA:snps, deletions, insertion:multiple (human) 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:11556211|PMID:23687435 20161027 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.M640IfsX25 (human) 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:11556231|PMID:16411190 20161031 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R905X (human) 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:11556232|PMID:12395297 20161031 RGD DNA:deletions, nonsense mutation:cds:c.1904delT, c.2425delG, p.R865X (human) 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1351271 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30067223 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1351271 D RGD:11556206|PMID:19619907 20161027 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R196W, p.S797C (human) 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:1351271 D RGD:11557983|PMID:23347651 20161103 RGD protein:increased expression:testis, nucleus (human) 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:2156 ovarian germ cell cancer ISO RGD:1351271 D RGD:11556233|PMID:19295406 20161031 RGD protein:increased expression:female gonad (human) 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1351271 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1351271 D RGD:11556217|PMID:23822878 20161027 RGD Embryonal Hepatoblastoma;protein:increased expression:liver (human) 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1351271 D RGD:11556205|PMID:19390421 20161027 RGD protein:increased expression:testis (human) 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9004994 Embryo Loss IMP D RGD:155631313|PMID:16790473 20221101 RGD 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1351271 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30067223 1619916 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402211 1619917 Cul4a cullin 4A gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1351332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 1619917 Cul4a cullin 4A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1351332 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1619917 Cul4a cullin 4A gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1351332 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1619917 Cul4a cullin 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619918 Zscan29 zinc finger SCAN domains 29 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605867 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1619918 Zscan29 zinc finger SCAN domains 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619918 Zscan29 zinc finger SCAN domains 29 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605867 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1619919 Pdxdc1 pyridoxal-dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604634 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619919 Pdxdc1 pyridoxal-dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604634 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1619919 Pdxdc1 pyridoxal-dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1604634 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 1619919 Pdxdc1 pyridoxal-dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604634 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619919 Pdxdc1 pyridoxal-dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619921 Rpph1 ribonuclease P RNA component H1 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1344011 D RGD:243048444|PMID:27317124 20230331 RGD associated with ischemic cardiomyopathy; RNA:increased expression:heart left ventricle (human) 1619921 Rpph1 ribonuclease P RNA component H1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:243048444|PMID:27317124 20230331 RGD RNA:increased expression:heart left ventricle (mouse) 1619922 Dbr1 debranching RNA lariats 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1323625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23104007 1619922 Dbr1 debranching RNA lariats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619922 Dbr1 debranching RNA lariats 1 gene DOID:9003272 ENCEPHALITIS, ACUTE, INFECTION (VIRAL)-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 11 ISO RGD:1323625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalitis, acute, infection (viral)-induced, susceptibility to, 11 PMID:28492532|PMID:29474921 1619922 Dbr1 debranching RNA lariats 1 gene DOID:9003272 ENCEPHALITIS, ACUTE, INFECTION (VIRAL)-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 11 susceptibility ISO RGD:1323625 D RGD:7240710 20210728 OMIM 1619923 Srrt serrate RNA effector molecule homolog (Arabidopsis) gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1604811 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30542699 1619923 Srrt serrate RNA effector molecule homolog (Arabidopsis) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604811 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619923 Srrt serrate RNA effector molecule homolog (Arabidopsis) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619924 Srbd1 S1 RNA binding domain 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1602705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1619924 Srbd1 S1 RNA binding domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619926 Adgra2 adhesion G protein-coupled receptor A2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1312494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1619926 Adgra2 adhesion G protein-coupled receptor A2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1312494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1619926 Adgra2 adhesion G protein-coupled receptor A2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1312494 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1619926 Adgra2 adhesion G protein-coupled receptor A2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312494 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1619926 Adgra2 adhesion G protein-coupled receptor A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619930 B230219D22Rik RIKEN cDNA B230219D22 gene gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605291 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1619930 B230219D22Rik RIKEN cDNA B230219D22 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605291 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619930 B230219D22Rik RIKEN cDNA B230219D22 gene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605291 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1619932 Micu3 mitochondrial calcium uptake family, member 3 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1344142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 1619932 Micu3 mitochondrial calcium uptake family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619933 Fam162b family with sequence similarity 162, member B gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1619933 Fam162b family with sequence similarity 162, member B gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1619933 Fam162b family with sequence similarity 162, member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1619933 Fam162b family with sequence similarity 162, member B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1619933 Fam162b family with sequence similarity 162, member B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1619933 Fam162b family with sequence similarity 162, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619933 Fam162b family with sequence similarity 162, member B gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1619933 Fam162b family with sequence similarity 162, member B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1619934 Nkrf NF-kappaB repressing factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619934 Nkrf NF-kappaB repressing factor gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1619934 Nkrf NF-kappaB repressing factor gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1619934 Nkrf NF-kappaB repressing factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619934 Nkrf NF-kappaB repressing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619936 Tmem200a transmembrane protein 200A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619942 4930579G24Rik RIKEN cDNA 4930579G24 gene gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606430 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1619942 4930579G24Rik RIKEN cDNA 4930579G24 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606430 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619943 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1619943 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:0112200 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 3 ISO RGD:1349809 D RGD:7240710 20190515 OMIM 1619943 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:0112200 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 3 ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 3 PMID:25741868|PMID:26669664|PMID:30284759 1619943 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1619943 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1619943 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619943 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1619944 Vmp1 vacuole membrane protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:731420 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1619944 Vmp1 vacuole membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619944 Vmp1 vacuole membrane protein 1 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:731420 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 1619945 Fam184a family with sequence similarity 184, member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1619945 Fam184a family with sequence similarity 184, member A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1619945 Fam184a family with sequence similarity 184, member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 1619945 Fam184a family with sequence similarity 184, member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1619945 Fam184a family with sequence similarity 184, member A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1322675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1619945 Fam184a family with sequence similarity 184, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619945 Fam184a family with sequence similarity 184, member A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1619946 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21264219|PMID:21283809 1619946 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619946 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 1619946 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619946 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343794 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1619946 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619946 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1343794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21264219 1619946 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20150707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 1619947 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315843 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1619947 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1619947 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:0111913 spermatogenic failure 30 ISO RGD:1315843 D RGD:7240710 20190410 OMIM 1619947 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:0111913 spermatogenic failure 30 ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 30 PMID:25741868 1619947 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1619947 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1619949 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1619949 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1619949 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 1619949 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1619949 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619949 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619949 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1619950 Ptchd3 patched domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619951 Spdye4a speedy/RINGO cell cycle regulator family, member E4A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2303882 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1619951 Spdye4a speedy/RINGO cell cycle regulator family, member E4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619951 Spdye4a speedy/RINGO cell cycle regulator family, member E4A gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:2303882 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1619952 S100pbp S100P binding protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1604319 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1619952 S100pbp S100P binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604319 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1619952 S100pbp S100P binding protein gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:1604319 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset PMID:25741868 1619953 Spsb1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1619953 Spsb1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1619953 Spsb1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619953 Spsb1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1619954 Zcwpw2 zinc finger, CW type with PWWP domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619955 Tmem81 transmembrane protein 81 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1619955 Tmem81 transmembrane protein 81 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606867 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619955 Tmem81 transmembrane protein 81 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606867 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619955 Tmem81 transmembrane protein 81 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619955 Tmem81 transmembrane protein 81 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606867 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1619955 Tmem81 transmembrane protein 81 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606867 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619957 Ocstamp osteoclast stimulatory transmembrane protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352743 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1619957 Ocstamp osteoclast stimulatory transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619961 Bpifa3 BPI fold containing family A, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619962 Fam177a family with sequence similarity 177, member A gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:30308104 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 1619962 Fam177a family with sequence similarity 177, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30308104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619962 Fam177a family with sequence similarity 177, member A gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:30308104 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25558065 1619962 Fam177a family with sequence similarity 177, member A gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:30308104 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1619964 Tex33 testis expressed 33 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1619964 Tex33 testis expressed 33 gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III PMID:28492532 1619964 Tex33 testis expressed 33 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1619964 Tex33 testis expressed 33 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1619964 Tex33 testis expressed 33 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1619964 Tex33 testis expressed 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619968 1700034J05Rik RIKEN cDNA 1700034J05 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619969 Itpripl1 inositol 1,4,5-triphosphate receptor interacting protein-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603562 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1619969 Itpripl1 inositol 1,4,5-triphosphate receptor interacting protein-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603562 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619969 Itpripl1 inositol 1,4,5-triphosphate receptor interacting protein-like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603562 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619969 Itpripl1 inositol 1,4,5-triphosphate receptor interacting protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619970 Slc25a31 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; adenine nucleotide translocator), member 31 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1606496 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 1619970 Slc25a31 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; adenine nucleotide translocator), member 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619972 Pradc1 protease-associated domain containing 1 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 1619972 Pradc1 protease-associated domain containing 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1619972 Pradc1 protease-associated domain containing 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1619972 Pradc1 protease-associated domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619972 Pradc1 protease-associated domain containing 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1619975 1700031M16Rik RIKEN cDNA 1700031M16 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619977 Tmem68 transmembrane protein 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619978 Entpd8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1619978 Entpd8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1619978 Entpd8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1619978 Entpd8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1619978 Entpd8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1619978 Entpd8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1619978 Entpd8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1619978 Entpd8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619978 Entpd8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1619979 Pigx phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class X gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1343989 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1619979 Pigx phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class X gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343989 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619979 Pigx phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class X gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343989 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1619979 Pigx phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345696 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619980 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1619981 Anks4b ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619982 Rap2c RAP2C, member of RAS oncogene family gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353605 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619982 Rap2c RAP2C, member of RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353605 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619984 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1619984 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0080432 developmental and epileptic encephalopathy 60 ISO RGD:1319430 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1619984 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0080432 developmental and epileptic encephalopathy 60 ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 60 PMID:25741868|PMID:29394991 1619984 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1619984 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1619985 Trmu tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1619985 Trmu tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase gene DOID:0080716 infantile liver failure syndrome ISO RGD:1322577 D RGD:25440486|PMID:19732863 20200419 RGD DNA:mutations:multiple 1619985 Trmu tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1322577 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1619985 Trmu tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19732863|PMID:21153446|PMID:21169334|PMID:21931168|PMID:23625533|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25665837|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28049726|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30369941|PMID:30740308|PMID:31160058|PMID:33365252|PMID:33485800|PMID:8817331|PMID:9536098 1619985 Trmu tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1322577 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1619985 Trmu tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aminoglycoside-induced deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, mitochondrial, modifier of PMID:16199547|PMID:19732863|PMID:21931168|PMID:23625533|PMID:25665837|PMID:25741868|PMID:28049726|PMID:28492532|PMID:31160058|PMID:8817331 1619985 Trmu tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1619985 Trmu tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1619985 Trmu tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase gene DOID:409 liver disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1619985 Trmu tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19732863|PMID:21931168|PMID:23625533|PMID:25326635|PMID:25665837|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:31160058 1619985 Trmu tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase gene DOID:9004212 Mitochondrial Myopathy, Lethal Infantile ISO RGD:1322577 D RGD:21066346|PMID:23625533 20200419 RGD DNA:mutations:multiple 1619986 Cyb561d1 cytochrome b-561 domain containing 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1321956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1619986 Cyb561d1 cytochrome b-561 domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321956 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619986 Cyb561d1 cytochrome b-561 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619987 Cyb5r1 cytochrome b5 reductase 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1314495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1619987 Cyb5r1 cytochrome b5 reductase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314495 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619987 Cyb5r1 cytochrome b5 reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619987 Cyb5r1 cytochrome b5 reductase 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1314495 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1619987 Cyb5r1 cytochrome b5 reductase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314495 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619988 Btbd17 BTB (POZ) domain containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619992 Dclk2 doublecortin-like kinase 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1348460 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:31690835 1619992 Dclk2 doublecortin-like kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619995 Cgn cingulin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323740 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1619995 Cgn cingulin gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 1619995 Cgn cingulin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1619995 Cgn cingulin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1619995 Cgn cingulin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1619995 Cgn cingulin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619995 Cgn cingulin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1619995 Cgn cingulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619995 Cgn cingulin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619996 Nos1ap nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1619996 Nos1ap nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein gene DOID:0112268 nephrotic syndrome type 22 ISO RGD:732118 D RGD:7240710 20210203 OMIM 1619996 Nos1ap nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein gene DOID:0112268 nephrotic syndrome type 22 ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 22 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33523862 1619996 Nos1ap nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620106 D RGD:7327169|PMID:17768032 20130913 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve 1619996 Nos1ap nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1619996 Nos1ap nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:620106 D RGD:7327168|PMID:19587612 20130913 RGD 1619996 Nos1ap nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1619996 Nos1ap nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620106 D RGD:7327163|PMID:21831995 20130913 RGD mRNA:increased expression:brain 1619996 Nos1ap nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619996 Nos1ap nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868|PMID:28492532 1619996 Nos1ap nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein gene DOID:9001627 Pathologic Constriction ISO RGD:620106 D RGD:5131967|PMID:20202870 20130913 RGD mRNA, protein:increased expression, alternative form:sciatic nerve 1619996 Nos1ap nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1619998 Gpr137c G protein-coupled receptor 137C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1619999 Tsr2 TSR2 20S rRNA accumulation gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1619999 Tsr2 TSR2 20S rRNA accumulation gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1619999 Tsr2 TSR2 20S rRNA accumulation gene DOID:0111824 Aarskog syndrome ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aarskog syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1619999 Tsr2 TSR2 20S rRNA accumulation gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20160913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis PMID:11424144|PMID:24942156 1619999 Tsr2 TSR2 20S rRNA accumulation gene DOID:0111897 Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1602842 D RGD:7240710 20151111 OMIM 1619999 Tsr2 TSR2 20S rRNA accumulation gene DOID:0111897 Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis PMID:11424144|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:28492532 1619999 Tsr2 TSR2 20S rRNA accumulation gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1619999 Tsr2 TSR2 20S rRNA accumulation gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 1620000 Dydc1 DPY30 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:0111367 Beukes hip dysplasia ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hip dysplasia, Beukes type PMID:25741868 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:14784 olivopontocerebellar atrophy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olivopontocerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:9002016 SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, di rocco type PMID:25741868 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:9003512 Developmental and Epileptic Encephalopathy 106 ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 106 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 1620001 1700029J07Rik RIKEN cDNA 1700029J07 gene gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 1620002 Krtap3-1 keratin associated protein 3-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620003 Tmco2 transmembrane and coiled-coil domains 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603584 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1620003 Tmco2 transmembrane and coiled-coil domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620006 Prss56 protease, serine 56 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:5128927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1620006 Prss56 protease, serine 56 gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613517 1620006 Prss56 protease, serine 56 gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:5128927 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620006 Prss56 protease, serine 56 gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:5128927 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 PMID:15823920|PMID:17576681|PMID:19526372|PMID:21397065|PMID:21532570|PMID:21670352|PMID:21850159|PMID:22908982|PMID:23127749|PMID:24033266|PMID:24227917|PMID:25587058|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31266062|PMID:31992737|PMID:32830442|PMID:32996714|PMID:33203948|PMID:9536098 1620006 Prss56 protease, serine 56 gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:5128927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmia PMID:19526372|PMID:21397065|PMID:21532570|PMID:21670352|PMID:22908982|PMID:23127749|PMID:24033266|PMID:24227917|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31266062|PMID:31992737 1620006 Prss56 protease, serine 56 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:5128927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1620006 Prss56 protease, serine 56 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:5128927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532570 1620006 Prss56 protease, serine 56 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:5128927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 1620006 Prss56 protease, serine 56 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:5128927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532570 1620006 Prss56 protease, serine 56 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:5128927 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 1620006 Prss56 protease, serine 56 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5128927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620006 Prss56 protease, serine 56 gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:5128927 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:19526372|PMID:21532570|PMID:24033266|PMID:28492532 1620012 1700016C15Rik RIKEN cDNA 1700016C15 gene gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603542 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1620012 1700016C15Rik RIKEN cDNA 1700016C15 gene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603542 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620012 1700016C15Rik RIKEN cDNA 1700016C15 gene gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1603542 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:25087610 1620012 1700016C15Rik RIKEN cDNA 1700016C15 gene gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1603542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 1620012 1700016C15Rik RIKEN cDNA 1700016C15 gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603542 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620016 Plac8l1 PLAC8-like 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1620016 Plac8l1 PLAC8-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620016 Plac8l1 PLAC8-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620016 Plac8l1 PLAC8-like 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1620017 Dubr Dppa2 upstream binding RNA gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:7251899 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1620018 Hyi hydroxypyruvate isomerase (putative) gene DOID:0080413 developmental and epileptic encephalopathy 18 ISO RGD:1601737 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 18 PMID:25741868 1620018 Hyi hydroxypyruvate isomerase (putative) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601737 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1620018 Hyi hydroxypyruvate isomerase (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620019 Cgnl1 cingulin-like 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353387 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1620019 Cgnl1 cingulin-like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353387 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620019 Cgnl1 cingulin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620019 Cgnl1 cingulin-like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353387 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620020 Inka1 inka box actin regulator 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1620020 Inka1 inka box actin regulator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602805 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620020 Inka1 inka box actin regulator 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1620020 Inka1 inka box actin regulator 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602805 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1620021 Fdx2 ferredoxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604250 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28803783 1620021 Fdx2 ferredoxin 2 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1604250 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1620021 Fdx2 ferredoxin 2 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1604250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:24281368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30010796 1620021 Fdx2 ferredoxin 2 gene DOID:9009081 Episodic Mitochondrial Myopathy with or without Optic Atrophy and Reversible Leukoencephalopathy ISO RGD:1604250 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1620021 Fdx2 ferredoxin 2 gene DOID:9009081 Episodic Mitochondrial Myopathy with or without Optic Atrophy and Reversible Leukoencephalopathy ISO RGD:1604250 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL MYOPATHY, EPISODIC, WITH OR WITHOUT OPTIC ATROPHY AND REVERSIBLE LEUKOENCEPHALOPATHY PMID:25741868|PMID:28492532 1620024 Stx19 syntaxin 19 gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1605776 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8 PMID:28492532 1620024 Stx19 syntaxin 19 gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1605776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive PMID:16363235|PMID:22627709|PMID:28492532|PMID:9241758 1620024 Stx19 syntaxin 19 gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1605776 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein S deficiency disease PMID:32581362 1620024 Stx19 syntaxin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620026 Apool apolipoprotein O-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351827 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620026 Apool apolipoprotein O-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351827 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620026 Apool apolipoprotein O-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620027 Maip1 matrix AAA peptidase interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603199 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:28492532 1620028 Entr1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1620030 Naa16 N(alpha)-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620031 Eif4e3 eukaryotic translation initiation factor 4E member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348241 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1620031 Eif4e3 eukaryotic translation initiation factor 4E member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620031 Eif4e3 eukaryotic translation initiation factor 4E member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348241 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1620032 Cpne8 copine VIII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620033 Serbp1 serpine1 mRNA binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606807 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1620033 Serbp1 serpine1 mRNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620033 Serbp1 serpine1 mRNA binding protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1620033 Serbp1 serpine1 mRNA binding protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1606807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1620035 Hmg20a high mobility group 20A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350467 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620035 Hmg20a high mobility group 20A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350467 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620035 Hmg20a high mobility group 20A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620035 Hmg20a high mobility group 20A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350467 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620035 Hmg20a high mobility group 20A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001 1620036 Slc16a9 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620037 Mrpl33 mitochondrial ribosomal protein L33 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1343335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1620038 Tmem223 transmembrane protein 223 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:2303656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1620038 Tmem223 transmembrane protein 223 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2303656 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620038 Tmem223 transmembrane protein 223 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620040 Rnf186 ring finger protein 186 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1601756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1620040 Rnf186 ring finger protein 186 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1601756 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1620040 Rnf186 ring finger protein 186 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1601756 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1620040 Rnf186 ring finger protein 186 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1601756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1620040 Rnf186 ring finger protein 186 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620040 Rnf186 ring finger protein 186 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1601756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1620041 Fbxo25 F-box protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620042 Smim7 small integral membrane protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620043 Tmem170 transmembrane protein 170 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:1604539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:27449316|PMID:28492532 1620043 Tmem170 transmembrane protein 170 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1604539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 1620043 Tmem170 transmembrane protein 170 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620044 Thap2 THAP domain containing, apoptosis associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620045 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868|PMID:28492532 1620045 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 1620045 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:0112184 thyroid dyshormonogenesis 5 ISO RGD:1603235 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620045 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:0112184 thyroid dyshormonogenesis 5 ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 5 PMID:18042646|PMID:23292166|PMID:25675383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30110704|PMID:31044655|PMID:32252219|PMID:32860008 1620045 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620045 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18042646|PMID:23292166|PMID:25675383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30110704|PMID:32252219 1620045 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620047 Osbpl1a oxysterol binding protein-like 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731675 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620047 Osbpl1a oxysterol binding protein-like 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620048 Gm26504 predicted gene, 26504 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1604109 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 1620048 Gm26504 predicted gene, 26504 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604109 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 1620048 Gm26504 predicted gene, 26504 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1604109 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:28492532 1620048 Gm26504 predicted gene, 26504 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604109 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620050 Nrip2 nuclear receptor interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620050 Nrip2 nuclear receptor interacting protein 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1350542 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1342513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:10700162|PMID:10700184|PMID:14217223|PMID:17024374|PMID:17576681|PMID:19810119|PMID:23220543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31028937|PMID:9066272|PMID:9536098 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:0111571 Weyers acrofacial dysostosis ISO RGD:1342513 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:0111571 Weyers acrofacial dysostosis ISO RGD:1342513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrofacial dysostosis of Weyers | ClinVar Annotator: match by term: Curry-Hall syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WEYERS ACRODENTAL DYSOSTOSIS PMID:10700184|PMID:18947413|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:23220543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7635486 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342513 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868|PMID:28492532 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:225500 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1342513 D RGD:1302823|PMID:10700184 20150120 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1342513 D RGD:155260285|PMID:34037314 20220926 RGD DNA:deletion:cds:c.731_757(human) 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1342513 D RGD:155260290|PMID:29229899 20220926 RGD DNA:mutation:exon:c.1678G>T(human) 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1342513 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1342513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:10700162|PMID:10700184|PMID:14217223|PMID:16199547|PMID:17024374|PMID:17576681|PMID:18454448|PMID:18947413|PMID:19251731|PMID:19744229|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:20184732|PMID:22190900|PMID:23220543|PMID:23924873|PMID:24431330|PMID:25046119|PMID:25174843|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26621368|PMID:26625674|PMID:26748586|PMID:27453244|PMID:28253570|PMID:28492532|PMID:28854412|PMID:29068549|PMID:29229899|PMID:29321360|PMID:30805457|PMID:31028937|PMID:31319225|PMID:31338997|PMID:32055034|PMID:7628126|PMID:7635486|PMID:9066272|PMID:9536098 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1342513 D RGD:155260289|PMID:29257216 20220926 RGD DNA:SNP::c.1727G>A(human) 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1620051 Evc EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1342513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 1620052 Nsa2 NSA2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1607078 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 1620052 Nsa2 NSA2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1607078 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 1620052 Nsa2 NSA2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620052 Nsa2 NSA2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607078 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620053 C1galt1c1 C1GALT1-specific chaperone 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620053 C1galt1c1 C1GALT1-specific chaperone 1 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 1620053 C1galt1c1 C1GALT1-specific chaperone 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 1620053 C1galt1c1 C1GALT1-specific chaperone 1 gene DOID:0080520 Tn polyagglutination syndrome ISO RGD:1344219 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620053 C1galt1c1 C1GALT1-specific chaperone 1 gene DOID:0080520 Tn polyagglutination syndrome ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALACTOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY PMID:16251947|PMID:18537974|PMID:25741868|PMID:28492532 1620053 C1galt1c1 C1GALT1-specific chaperone 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620053 C1galt1c1 C1GALT1-specific chaperone 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal protein O-linked glycosylation PMID:25741868 1620053 C1galt1c1 C1GALT1-specific chaperone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620054 Rnf130 ring finger protein 130 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620054 Rnf130 ring finger protein 130 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1620055 Pxmp4 peroxisomal membrane protein 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348847 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1620055 Pxmp4 peroxisomal membrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620056 Dact1 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 1 gene DOID:0050887 Townes-Brocks syndrome ISO RGD:1348421 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1620056 Dact1 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1348421 D RGD:8554872 20170404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:26893459 1620056 Dact1 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348421 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:36066768 1620056 Dact1 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 1 gene DOID:9004070 Townes-Brocks Syndrome 2 ISO RGD:1348421 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1620056 Dact1 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 1 gene DOID:9004070 Townes-Brocks Syndrome 2 ISO RGD:1348421 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Townes-Brocks syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28054444|PMID:28492532|PMID:36066768 1620056 Dact1 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348421 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 1620057 Sqor sulfide quinone oxidoreductase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353757 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620057 Sqor sulfide quinone oxidoreductase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353757 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620057 Sqor sulfide quinone oxidoreductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353757 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620057 Sqor sulfide quinone oxidoreductase gene DOID:9008341 SULFIDE:QUINONE OXIDOREDUCTASE DEFICIENCY ISO RGD:1353757 D RGD:7240710 20210421 OMIM 1620057 Sqor sulfide quinone oxidoreductase gene DOID:9008341 SULFIDE:QUINONE OXIDOREDUCTASE DEFICIENCY ISO RGD:1353757 D RGD:8554872 20210420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SULFIDE:QUINONE OXIDOREDUCTASE DEFICIENCY PMID:32160317 1620057 Sqor sulfide quinone oxidoreductase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353757 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620058 Wrap73 WD repeat containing, antisense to Trp73 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1620058 Wrap73 WD repeat containing, antisense to Trp73 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1620058 Wrap73 WD repeat containing, antisense to Trp73 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1620058 Wrap73 WD repeat containing, antisense to Trp73 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1620058 Wrap73 WD repeat containing, antisense to Trp73 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1620058 Wrap73 WD repeat containing, antisense to Trp73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620058 Wrap73 WD repeat containing, antisense to Trp73 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620058 Wrap73 WD repeat containing, antisense to Trp73 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1620059 Fmnl1 formin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620059 Fmnl1 formin-like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1620060 Ntn4 netrin 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348678 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1620060 Ntn4 netrin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620061 Pglyrp2 peptidoglycan recognition protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620062 Dnajb7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1620062 Dnajb7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532 1620062 Dnajb7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases PMID:25741868 1620062 Dnajb7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620063 Noc3l NOC3 like DNA replication regulator gene DOID:0080382 nephrotic syndrome type 3 ISO RGD:1316739 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 3 PMID:18975016|PMID:20591883|PMID:23595123|PMID:24130771|PMID:24247120|PMID:25741868|PMID:26668027|PMID:28492532 1620063 Noc3l NOC3 like DNA replication regulator gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1316739 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 1620063 Noc3l NOC3 like DNA replication regulator gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1316739 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868 1620063 Noc3l NOC3 like DNA replication regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620065 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1620065 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1620065 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1620065 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1620065 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1620065 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620065 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:9008315 Dilated Cardiomyopathy 2H ISO RGD:1317371 D RGD:7240710 20230125 OMIM 1620065 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:9008315 Dilated Cardiomyopathy 2H ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2H PMID:31461301 1620066 Naa80 N(alpha)-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1620066 Naa80 N(alpha)-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1620066 Naa80 N(alpha)-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350941 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620066 Naa80 N(alpha)-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1350941 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1620066 Naa80 N(alpha)-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1620067 Trpc4ap transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 4 associated protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320513 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome PMID:28492532 1620067 Trpc4ap transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 4 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620070 Gal3st1 galactose-3-O-sulfotransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350287 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1620070 Gal3st1 galactose-3-O-sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620074 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1620074 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1620074 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1620074 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620074 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1620074 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620074 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620075 Ncald neurocalcin delta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348281 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620075 Ncald neurocalcin delta gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1348281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 1620075 Ncald neurocalcin delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620076 Ccdc69 coiled-coil domain containing 69 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603313 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1620076 Ccdc69 coiled-coil domain containing 69 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620076 Ccdc69 coiled-coil domain containing 69 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603313 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1620077 Mettl17 methyltransferase like 17 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1601980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1620077 Mettl17 methyltransferase like 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620077 Mettl17 methyltransferase like 17 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1601980 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1620078 Cenpo centromere protein O gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1603956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 1620078 Cenpo centromere protein O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620078 Cenpo centromere protein O gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1603956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 19 PMID:25741868|PMID:29311637 1620079 Tada1 transcriptional adaptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606748 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620079 Tada1 transcriptional adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620079 Tada1 transcriptional adaptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606748 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620080 Krtap15 keratin associated protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620081 Med24 mediator complex subunit 24 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1348876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1620081 Med24 mediator complex subunit 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620081 Med24 mediator complex subunit 24 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348876 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1620082 Osr1 odd-skipped related transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:0050633 ocular albinism ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268100 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1351565 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enhanced S-cone syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Goldmann-Favre syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NR2E3-Related Disorders PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17576681|PMID:17601449|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23604511|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26229699|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27013732|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:29785639|PMID:30054919|PMID:30285900|PMID:30324420|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31370859|PMID:32037395|PMID:32679203|PMID:33781268|PMID:9536098 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:0110399 retinitis pigmentosa 37 ISO RGD:1351565 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:0110399 retinitis pigmentosa 37 ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 37 PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17601449|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:23039133|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:33781268 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351565 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15453866|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23039133|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31054281 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17576681|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32037395|PMID:32679203|PMID:32901917|PMID:9536098 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10655056|PMID:19898638|PMID:24069298|PMID:24891813|PMID:25703721|PMID:28300834|PMID:28492532 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26229699|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27013732|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:32901917 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25079116|PMID:26894784|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32581362|PMID:32679203 1620083 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620084 Insl5 insulin-like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350939 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1620084 Insl5 insulin-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620085 Rhof ras homolog family member F (in filopodia) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620087 Zfp30 zinc finger protein 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620087 Zfp30 zinc finger protein 30 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605092 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1620088 Zfp185 zinc finger protein 185 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1620088 Zfp185 zinc finger protein 185 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1620088 Zfp185 zinc finger protein 185 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1620088 Zfp185 zinc finger protein 185 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1620088 Zfp185 zinc finger protein 185 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1620088 Zfp185 zinc finger protein 185 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1620088 Zfp185 zinc finger protein 185 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620088 Zfp185 zinc finger protein 185 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1620088 Zfp185 zinc finger protein 185 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1620088 Zfp185 zinc finger protein 185 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1620088 Zfp185 zinc finger protein 185 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620094 Ybx1 Y box protein 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732883 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1620094 Ybx1 Y box protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61843 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:16002047|REF_RGD_ID:1580630 1620094 Ybx1 Y box protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620094 Ybx1 Y box protein 1 gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:732883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14604279|REF_RGD_ID:1580637 1620094 Ybx1 Y box protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16012952 1620094 Ybx1 Y box protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732883 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28077578 1620094 Ybx1 Y box protein 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:732883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15703814 1620094 Ybx1 Y box protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15703814 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16911908|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:30871747|PMID:31303467 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10655062|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27055092|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31114860|PMID:31303467|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32451364|PMID:32880476|PMID:35026164 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0110281 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601954 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0110281 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G ISO RGD:1348921 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0110281 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2G PMID:10655062|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:18948002|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27055092|PMID:27532257|PMID:27618135|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29884292|PMID:29935994|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31114860|PMID:31303467|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32140910|PMID:32233023|PMID:32451364|PMID:32528171|PMID:32880476|PMID:35026164 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10655062|PMID:16911908|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10655062|PMID:15582318|PMID:16911908|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32451364 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10655062|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27055092|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31114860|PMID:31303467|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32451364|PMID:32880476|PMID:35026164 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:28492532 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1348921 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:10655062|PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21520333|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27066551|PMID:27532257|PMID:27618135|PMID:28492532|PMID:29797799|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31983221|PMID:32005491|PMID:32451364|PMID:32761539|PMID:32880476|PMID:9536098 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:10655062|PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:18948002|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25724973|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27055092|PMID:27066551|PMID:27532257|PMID:27618135|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29797799|PMID:29884292|PMID:29935994|PMID:30531895|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31114860|PMID:31303467|PMID:31308319|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32005491|PMID:32140910|PMID:32233023|PMID:32451364|PMID:32528171|PMID:32565061|PMID:32588437|PMID:32761539|PMID:32880476|PMID:35026164|PMID:9536098 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase PMID:25741868 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:19035361|PMID:20474083|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27055092|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32451364|PMID:32880476|PMID:35026164 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10655062|PMID:23479141|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:27618135|PMID:28492532 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10655062|PMID:24037902|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:27618135|PMID:28492532 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10655062|PMID:23479141|PMID:24037902|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:27618135|PMID:28492532 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:28492532 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32233023 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467 1620095 Tcap titin-cap gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 1620097 Sub1 SUB1 homolog, transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620097 Sub1 SUB1 homolog, transcriptional regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605698 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620098 Polr1d polymerase (RNA) I polypeptide D gene DOID:0080790 Treacher Collins syndrome 2 ISO RGD:1343756 D RGD:7240710 20200708 OMIM 1620098 Polr1d polymerase (RNA) I polypeptide D gene DOID:0080790 Treacher Collins syndrome 2 ISO RGD:1343756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 2 PMID:21131976|PMID:24603435|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34397304 1620098 Polr1d polymerase (RNA) I polypeptide D gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1343756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1620098 Polr1d polymerase (RNA) I polypeptide D gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343756 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1620098 Polr1d polymerase (RNA) I polypeptide D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620098 Polr1d polymerase (RNA) I polypeptide D gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343756 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1620098 Polr1d polymerase (RNA) I polypeptide D gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1343756 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1620098 Polr1d polymerase (RNA) I polypeptide D gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1343756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131976 1620099 Pja1 praja ring finger ubiquitin ligase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353522 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620099 Pja1 praja ring finger ubiquitin ligase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353522 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620099 Pja1 praja ring finger ubiquitin ligase 1 gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:1353522 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17941886 1620099 Pja1 praja ring finger ubiquitin ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620100 Pirb paired Ig-like receptor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620105 Pim2 proviral integration site 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620105 Pim2 proviral integration site 2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1620105 Pim2 proviral integration site 2 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1620105 Pim2 proviral integration site 2 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1620105 Pim2 proviral integration site 2 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1620105 Pim2 proviral integration site 2 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1620105 Pim2 proviral integration site 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620105 Pim2 proviral integration site 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620105 Pim2 proviral integration site 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458359 1620106 Mov10 Mov10 RISC complex RNA helicase gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1321654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 1620106 Mov10 Mov10 RISC complex RNA helicase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1321654 D RGD:13513987|PMID:24338417 20180319 RGD DNA:SNP: :rs2932538(human) 1620106 Mov10 Mov10 RISC complex RNA helicase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1321654 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1620106 Mov10 Mov10 RISC complex RNA helicase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1321654 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1620106 Mov10 Mov10 RISC complex RNA helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620107 Morc1 microrchidia 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321422 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1620107 Morc1 microrchidia 1 gene DOID:1595 melancholic depression IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO OMIM:608516 1620107 Morc1 microrchidia 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620108 Mns1 meiosis-specific nuclear structural protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605067 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620108 Mns1 meiosis-specific nuclear structural protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620108 Mns1 meiosis-specific nuclear structural protein 1 gene DOID:9003544 Visceral Heterotaxy 9, Autosomal ISO RGD:1605067 D RGD:7240710 20200812 OMIM 1620108 Mns1 meiosis-specific nuclear structural protein 1 gene DOID:9003544 Visceral Heterotaxy 9, Autosomal ISO RGD:1605067 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertility PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30148830|PMID:31534215 1620108 Mns1 meiosis-specific nuclear structural protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605067 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735276 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735276 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735276 D RGD:5128683|PMID:21062445 20110315 RGD associated with Influenza;protein:increased expression:serum 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:5128685|PMID:19915054 20110315 RGD 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease susceptibility ISO RGD:735276 D RGD:5128684|PMID:20503287 20110315 RGD DNA:SNPs: :rs2069885, rs1799962 (human) 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735276 D RGD:5128699|PMID:12782818 20110315 RGD protein:increased expression:respiratory system mucosa 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:735276 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5128690|PMID:15531759 20110315 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128686|PMID:17446528 20110315 RGD 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128700|PMID:12153980 20110315 RGD 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735276 D RGD:5128691|PMID:15303135 20110315 RGD protein:increased expression:sputum, macrophage, cytoplasm 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735276 D RGD:5128707|PMID:21356110 20110315 RGD 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735276 D RGD:5128691|PMID:15303135 20110315 RGD protein:increased expression:sputum, macrophage, cytoplasm 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5128702|PMID:11306428 20110315 RGD associated with Silicosis 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735276 D RGD:5128687|PMID:20525149 20110315 RGD 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5128689|PMID:15632004 20110315 RGD Lung Injury 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735276 D RGD:5128694|PMID:15007348 20110315 RGD associated with Bronchial Hyperreactivity 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:735276 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19342650 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735276 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735276 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:735276 D RGD:5128696|PMID:14605067 20110315 RGD associated with Bronchitis, Chronic;mRNA:increased expression:respiratory system fluid/secretion, T cell 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:735276 D RGD:5128692|PMID:15051283 20110315 RGD 1620109 Il9 interleukin 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735276 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1347094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115542 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:0081078 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 ISO RGD:1347094 D RGD:12791265|PMID:16333836 20170301 RGD DNA:mutation:splicing site: 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:0081078 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 ISO RGD:1347094 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:0081078 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 PMID:11047757|PMID:11179023|PMID:11224521|PMID:11242109|PMID:11484156|PMID:11590134|PMID:117248|PMID:12045264|PMID:14726382|PMID:15100680|PMID:15229184|PMID:15833888|PMID:16228229|PMID:16333836|PMID:16379012|PMID:16532398|PMID:16818673|PMID:16950813|PMID:17072331|PMID:17910706|PMID:18179816|PMID:18222329|PMID:18851874|PMID:19903677|PMID:21622647|PMID:24682681|PMID:25068423|PMID:25741868|PMID:26117626|PMID:28993958|PMID:29077208|PMID:30422821|PMID:31965418|PMID:33224153|PMID:8169255 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1347094 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:11047757|PMID:11179023|PMID:11484156|PMID:11590134|PMID:12459250|PMID:15229184|PMID:15356572|PMID:15577852|PMID:15833888|PMID:16532398|PMID:16818673|PMID:16950813|PMID:18179816|PMID:18222329|PMID:25068423|PMID:25741868|PMID:28993958|PMID:29534156|PMID:30422821|PMID:31965418|PMID:33224153|PMID:8169255 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:12305 Bloch-Sulzberger syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:308300 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:12305 Bloch-Sulzberger syndrome ISO RGD:1347094 D RGD:12791266|PMID:15833158 20170301 RGD DNA:deletion:exons: 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:12305 Bloch-Sulzberger syndrome ISO RGD:1347094 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:12305 Bloch-Sulzberger syndrome ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Incontinentia pigmenti syndrome PMID:10839543|PMID:11047757|PMID:11179023|PMID:11224521|PMID:11242109|PMID:11484156|PMID:11590134|PMID:18222329|PMID:18350553|PMID:20412081|PMID:20499091|PMID:25741868|PMID:27368913|PMID:31965418|PMID:8169255|PMID:9450877 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10502785|PMID:11601226|PMID:12064920|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:1945893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:9589612 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1347094 D RGD:12791269|PMID:20412081 20170301 RGD DNA:missense mutation:cds:1217A>T(D406V)(human) 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:13628 favism ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:10502785|PMID:10627140|PMID:11601226|PMID:12064920|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:18046504|PMID:18177777|PMID:1945893|PMID:19589177|PMID:21446359|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:34620237|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:34989400|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:9589612 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:2237 hepatitis IMP D RGD:153297807|PMID:29551768 20220727 RGD 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:2237 hepatitis IMP D RGD:153305943|PMID:25173965 20220810 RGD 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency PMID:10502785|PMID:11601226|PMID:12064920|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:1945893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:9589612 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:3156 hypomelanosis of Ito ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Incontinentia pigmenti syndrome PMID:10839543|PMID:11047757|PMID:11179023|PMID:11224521|PMID:11242109|PMID:11484156|PMID:11590134|PMID:18222329|PMID:18350553|PMID:20412081|PMID:20499091|PMID:25741868|PMID:27368913|PMID:31965418|PMID:8169255|PMID:9450877 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:1347094 D RGD:153305911|PMID:27367027 20220809 RGD human cells in mouse model 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10502785|PMID:11601226|PMID:12064920|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:1945893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:9589612 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:153297807|PMID:29551768 20220727 RGD 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:153305945|PMID:17292824 20220810 RGD 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347094 D RGD:153297813|PMID:22176836 20220727 RGD protein:decreased expression:liver (human) 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347094 D RGD:153305943|PMID:25173965 20220810 RGD protein:decreased expression:liver (human) 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:11079569|PMID:24971483 20220810 RGD 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:153305947|PMID:22922425 20220810 RGD 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:735223 D RGD:12791281|PMID:17426653 20170303 RGD 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1347094 D RGD:12791267|PMID:24489960 20170301 RGD associated with Incontinentia Pigmenti;DNA:deletion:exons: 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347094 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1347094 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9002139 AUTOINFLAMMATORY DISEASE, SYSTEMIC, X-LINKED ISO RGD:1347094 D RGD:7240710 20220810 OMIM 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9002139 AUTOINFLAMMATORY DISEASE, SYSTEMIC, X-LINKED ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOINFLAMMATORY DISEASE, SYSTEMIC, X-LINKED PMID:25741868|PMID:31874111|PMID:35289316 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735223 D RGD:12791280|PMID:22381173 20170303 RGD 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:735223 D RGD:12791276|PMID:16684367 20170303 RGD 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1347094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:735223 D RGD:12791282|PMID:19195057 20170303 RGD 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9256 colorectal cancer IPI 1618153 D RGD:153305906|PMID:28502111 20220809 RGD 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:735223 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230418 RGD 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9452 fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228100 1620111 Ikbkg inhibitor of kappaB kinase gamma gene DOID:9778 irritable bowel syndrome treatment ISO RGD:735223 D RGD:12791275|PMID:22428658 20170303 RGD 1620112 Igll1 immunoglobulin lambda-like polypeptide 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:3362168 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620112 Igll1 immunoglobulin lambda-like polypeptide 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:3362168 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1620112 Igll1 immunoglobulin lambda-like polypeptide 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3362168 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620112 Igll1 immunoglobulin lambda-like polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3362168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048961 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1347498 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1347498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097066 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194050 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1347498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20007321|PMID:21328569 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:9000048 Thymic Epithelial Tumor ISO RGD:1347498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:32349160 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1620113 Gtf2i general transcription factor II I gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 1620114 Gstz1 glutathione transferase zeta 1 (maleylacetoacetate isomerase) gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1352057 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 1620114 Gstz1 glutathione transferase zeta 1 (maleylacetoacetate isomerase) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352057 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620114 Gstz1 glutathione transferase zeta 1 (maleylacetoacetate isomerase) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352057 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22306368 1620114 Gstz1 glutathione transferase zeta 1 (maleylacetoacetate isomerase) gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:1352057 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18776599 1620114 Gstz1 glutathione transferase zeta 1 (maleylacetoacetate isomerase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620114 Gstz1 glutathione transferase zeta 1 (maleylacetoacetate isomerase) gene DOID:9007857 Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency ISO RGD:1352057 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1620114 Gstz1 glutathione transferase zeta 1 (maleylacetoacetate isomerase) gene DOID:9007857 Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency ISO RGD:1352057 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maleylacetoacetate isomerase deficiency PMID:25741868|PMID:27876694 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:8547939|PMID:19338043 20140303 RGD DNA:SNP: :(rs1695)(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:732257 D RGD:7495820|PMID:20375710 20140303 RGD DNA:SNP: :p.A114V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:10755432|PMID:16982972 20160127 RGD mRNA,protein:decreased expression:mucosa: 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:10755416|PMID:23278642 20160127 RGD DNA:missense mutation:cds:313A>G (p.I105V)(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:2758 D RGD:10401942|PMID:22272023 20151013 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2563599|PMID:7585603|PMID:15526359|PMID:16332721|PMID:20188851|PMID:21785164 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732257 D RGD:14700971|PMID:28182092 20190830 RGD associated with stomach disease 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2758 D RGD:10401933|PMID:21092749 20151012 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2758 D RGD:10401944|PMID:23981577 20151013 RGD associated with Metabolic Syndrome X 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0060500 drug allergy susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:5490995|PMID:16297214 20110923 RGD associated with Acquired Immunodeficiency Syndrome;DNA:polymorphism:exon:A>G313 (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:5148021|PMID:17250723 20110901 RGD DNA:polymorphism:exon:A>G313 (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23643483 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732257 D RGD:6906883|PMID:9111193 20121018 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:4142515|PMID:17067754 20100903 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:10755404|PMID:12010828 20160127 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:737707|PMID:11826024 20150305 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I105V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10401913|PMID:23211594 20151009 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732257 D RGD:10401912|PMID:24584466 20151009 RGD DNA:polymorphisms 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:732257 D RGD:5490271|PMID:17911365 20110912 RGD DNA:polymorphism:exon: 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:5490123|PMID:15805147 20110902 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24915237 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:732257 D RGD:12792224|PMID:28221473 20151012 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:8547932|PMID:22487578 20140228 RGD DNA:polymorphism::(rs1695)(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:2758 D RGD:10401939|PMID:21213404 20151013 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7729958|PMID:12500666|PMID:22306368 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732257 D RGD:6906879|PMID:18544563 20121018 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732257 D RGD:6906883|PMID:9111193 20121018 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2758 D RGD:10401934|PMID:24205794 20151012 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152492 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732257 D RGD:10401929|PMID:24593045 20151012 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:missense mutation:cds:c.313A>G (p.I105V) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:4142520|PMID:14726935 20100903 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:5133266|PMID:20526719 20100903 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:8547807|PMID:17980001 20140224 RGD DNA:polymorphism: : 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404132 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2758 D RGD:10401941|PMID:23960717 20151013 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:732257 D RGD:10450848|PMID:19635899 20160122 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17190945|PMID:23721876 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732257 D RGD:1358669|PMID:9802272 20110908 RGD DNA:del: : 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:732257 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:1579 respiratory system disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:4140942|PMID:19403501 20100902 RGD DNA:SNPs: :p.I105V (rs1695), rs749174, rs6591255 (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:732257 D RGD:10755330|PMID:23812950 20160125 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:6906882|PMID:11511301 20121018 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732257 D RGD:2317805|PMID:19536452 20100427 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:2317804|PMID:19786118 20100427 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732257 D RGD:8547833|PMID:23568549 20140226 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:732257 D RGD:5490267|PMID:10680782 20110912 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:732257 D RGD:5688741|PMID:19786980 20160201 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11994713|PMID:16870661|PMID:18988661|PMID:24117884|PMID:29411558 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732257 D RGD:4140947|PMID:18709160 20100902 RGD DNA:SNP: :p.A114V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732257 D RGD:5490985|PMID:20858151 20110922 RGD DNA:SNPs: :p.I105V, p.A114V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732257 D RGD:5490999|PMID:15693909 20110926 RGD DNA:SNPs:exons:p.I105V (rs1695), A114V (rs1138272) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:732257 D RGD:4140951|PMID:18057098 20100902 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732257 D RGD:4142519|PMID:16176403 20100903 RGD DNA:SNPs: :p.I105V, p.A114V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2841 asthma severity IAGP D RGD:4140946|PMID:18787219 20100902 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732257 D RGD:4142526|PMID:10806136 20100903 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:5490991|PMID:20210814 20110922 RGD DNA:SNPs:intron,exon:(rs749174), (rs1138272)(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:732257 D RGD:6906883|PMID:9111193 20121018 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:732257 D RGD:6903954|PMID:20798258 20121009 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11196146 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:5490125|PMID:12241105 20110902 RGD DNA:polymorphism:exon:p.A114V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16899598 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:5490124|PMID:15006924 20110902 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732257 D RGD:4142511|PMID:17532303 20100903 RGD DNA:SNPs: :p.I105V, p.A114V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732257 D RGD:4142517|PMID:16919984 20100903 RGD mRNA:decreased expression:lung 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:732257 D RGD:4142514|PMID:17439673 20100903 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:4140938|PMID:20467983 20100902 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:732257 D RGD:5490981|PMID:20674822 20110922 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:5490540|PMID:19842992 20110916 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16109392 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152492 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16973168 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:5490250|PMID:16973168 20110909 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18776599 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:2317809|PMID:16537562 20100427 RGD DNA:methylation: : 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:2317811|PMID:12488200 20100427 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma resistance ISO RGD:732257 D RGD:2317806|PMID:17265526 20100427 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:5490249|PMID:17022435 20110909 RGD DNA:polymorphism: : 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:14700982|PMID:17916905 20190830 RGD DNA:polymorphism: :p.I105V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732257 D RGD:4142516|PMID:17044913 20100903 RGD associated with Scleroderma, Systemic 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:4142527|PMID:10749130 20100903 RGD mRNA:decreased expression:bronchus, epithelial cell 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:4140950|PMID:18258609 20100902 RGD DNA:SNP: :p.A114V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:4140944|PMID:19174490 20100902 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:409 liver disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:4142524|PMID:12297838 20100903 RGD associated with Cystic Fibrosis 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:4250 conjunctivochalasis ISO RGD:732257 D RGD:8547943|PMID:20861728 20140313 RGD protein:increased expression:tear: 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:8547946|PMID:20464042 20140303 RGD protein:increased expression:kidney 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:6906878|PMID:10383153 20121017 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:480 movement disease severity ISO RGD:732257 D RGD:5490234|PMID:19051221 20110909 RGD associated with with schizophrenia; DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:732257 D RGD:4140940|PMID:19484794 20100902 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:732257 D RGD:2317198|PMID:15467712 20100427 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma treatment ISO RGD:732257 D RGD:14401711|PMID:12805482 20190515 RGD human cell line in a mouse model 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:4961 bone marrow disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:10755423|PMID:16995867 20160127 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18215156 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868187 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20979931 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease severity ISO RGD:732257 D RGD:5490233|PMID:19223573 20110909 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15729709 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:14401712|PMID:22536438 20190515 RGD DNA:increased methylation:promoter 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:10755418|PMID:18540691 20160127 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:732257 D RGD:4140945|PMID:18962899 20100902 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732257 D RGD:4140945|PMID:18962899 20100902 RGD Acute Lung Injury 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843134 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:2758 D RGD:10401940|PMID:24312188 20151013 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15729709 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:10755535|PMID:20843134 20160201 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732257 D RGD:5491007|PMID:21805023 20110927 RGD protein:increased expression:epidermis: 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:2317808|PMID:16760134 20100427 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21133646|PMID:21364753 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:2758 D RGD:152998958|PMID:3965145 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2758 D RGD:152998958|PMID:3965145 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2758 D RGD:2317823|PMID:12016164 20100428 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2563599|PMID:3124819|PMID:7585603|PMID:20188851 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11196146|PMID:15538743|PMID:17173048|PMID:19223546|PMID:22581815 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:10755412|PMID:25008867 20160127 RGD DNA:polymorphism: : rs1695(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18950799 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:4140949|PMID:18335753 20100902 RGD protein:increased expression:larynx 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:4142523|PMID:17181111 20100903 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:6903953|PMID:17142801 20121009 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9004289 Drug-Induced Leukopenia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:10755415|PMID:17593093 20160127 RGD associated with Urologic Neoplasms;DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:10755330|PMID:23812950 20180329 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537716 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909032 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9005452 Ureteral Calculi ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9005700 Airway Obstruction severity ISO RGD:732257 D RGD:4142525|PMID:10919500 20100903 RGD associated with Bronchial Hyperreactivity;DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14710442 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9005837 Cholangiofibrosis ISO RGD:2758 D RGD:10401932|PMID:22576464 20151013 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:732257 D RGD:4140948|PMID:18447907 20100902 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures treatment ISO RGD:2758 D RGD:10401935|PMID:22038365 20151012 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750|PMID:25226513 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:4142522|PMID:18976645 20100903 RGD associated with Cystic Fibrosis 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion treatment ISO RGD:2758 D RGD:10401930|PMID:16645134 20151012 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:19922504 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322848 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:10755328|PMID:11906705 20160201 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:10755420|PMID:11553769 20160127 RGD chemotherapy-induced; 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:10755422|PMID:21729529 20160127 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:5490963|PMID:20739761 20110921 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:732257 D RGD:5491002|PMID:9262228 20110926 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:732257 D RGD:10755413|PMID:23953887 20160127 RGD 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:732257 D RGD:10755419|PMID:18061666 20160127 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:732257 D RGD:11075094|PMID:17512053 20160506 RGD DNA:polymorphism: : 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:8547933|PMID:10892871 20140228 RGD DNA:polymorphism: : 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:732257 D RGD:4140935|PMID:20525719 20100902 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:SNP (human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:732257 D RGD:10450829|PMID:10666194 20160121 RGD DNA:haplotype:cds: 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:732257 D RGD:10755417|PMID:23979883 20160127 RGD DNA:polymorphism: :1578 a>G(human) 1620115 Gstp1 glutathione S-transferase, pi 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:10755321|PMID:15738600 20160125 RGD DNA:transition mutation:exon: 1620116 Gstp2 glutathione S-transferase, pi 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909032 1620117 Gstm3 glutathione S-transferase, mu 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349768 D RGD:5688745|PMID:15621212 20120305 RGD 1620117 Gstm3 glutathione S-transferase, mu 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1349768 D RGD:5135040|PMID:15115915 20110711 RGD 1620117 Gstm3 glutathione S-transferase, mu 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1349768 D RGD:5490267|PMID:10680782 20110912 RGD DNA:polymorphism:exon: 1620117 Gstm3 glutathione S-transferase, mu 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349768 D RGD:5135038|PMID:17550934 20110711 RGD 1620117 Gstm3 glutathione S-transferase, mu 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349768 D RGD:5135039|PMID:11470996 20110711 RGD DNA:polymorphism 1620117 Gstm3 glutathione S-transferase, mu 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349768 D RGD:5688743|PMID:16598069 20120305 RGD DNA: deletion: intron 6 1620117 Gstm3 glutathione S-transferase, mu 3 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1349768 D RGD:5135042|PMID:20577141 20110711 RGD 1620117 Gstm3 glutathione S-transferase, mu 3 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1349768 D RGD:5688743|PMID:16598069 20120305 RGD DNA: deletion: intron 6 1620117 Gstm3 glutathione S-transferase, mu 3 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:1349768 D RGD:5135043|PMID:10067818 20110711 RGD 1620117 Gstm3 glutathione S-transferase, mu 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1349768 D RGD:5135041|PMID:19723343 20110711 RGD 1620118 Gsta1 glutathione S-transferase, alpha 1 (Ya) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344623 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 1620118 Gsta1 glutathione S-transferase, alpha 1 (Ya) gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RDG:1349200 D RGD:5490988|PMID:20374258 20110922 RGD DNA:polymorphism:promoter: -69C>T (human) 1620118 Gsta1 glutathione S-transferase, alpha 1 (Ya) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620119 Haspin histone H3 associated protein kinase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1353091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532|PMID:7668285 1620119 Haspin histone H3 associated protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353091 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620120 Ebf2 early B cell factor 2 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1321920 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532 1620120 Ebf2 early B cell factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620121 Mapre1 microtubule-associated protein, RP/EB family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620121 Mapre1 microtubule-associated protein, RP/EB family, member 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1353139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1620121 Mapre1 microtubule-associated protein, RP/EB family, member 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1353139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1620123 Ear1 eosinophil-associated, ribonuclease A family, member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352667 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620123 Ear1 eosinophil-associated, ribonuclease A family, member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8874658|PMID:12153692|PMID:12587966 1620123 Ear1 eosinophil-associated, ribonuclease A family, member 1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1352667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1620123 Ear1 eosinophil-associated, ribonuclease A family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620123 Ear1 eosinophil-associated, ribonuclease A family, member 1 gene DOID:9002823 Gram-Positive Bacterial Infections ISO RGD:1352667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21696142 1620123 Ear1 eosinophil-associated, ribonuclease A family, member 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352667 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1620123 Ear1 eosinophil-associated, ribonuclease A family, member 1 gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections ISO RGD:1352667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21696142 1620124 Usp17la ubiquitin specific peptidase 17-like A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2800946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620125 Adam26a a disintegrin and metallopeptidase domain 26A (testase 3) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1620126 Dsg3 desmoglein 3 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1348238 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:28492532 1620126 Dsg3 desmoglein 3 gene DOID:0060851 pemphigus vulgaris IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:169610 1620126 Dsg3 desmoglein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348238 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620126 Dsg3 desmoglein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620126 Dsg3 desmoglein 3 gene DOID:9005119 BLISTERING, ACANTHOLYTIC, OF ORAL AND LARYNGEAL MUCOSA ISO RGD:1348238 D RGD:7240710 20210407 OMIM 1620126 Dsg3 desmoglein 3 gene DOID:9005119 BLISTERING, ACANTHOLYTIC, OF ORAL AND LARYNGEAL MUCOSA ISO RGD:1348238 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blistering, acantholytic, of oral and laryngeal mucosa PMID:30528827 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:1320531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23974871 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:28492532 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:0081108 keratosis palmoplantaris striata 1 ISO RGD:1320531 D RGD:1598781|PMID:10332028 20150115 RGD DNA:snp:intron:IVS2-1G>A (human) 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:0081108 keratosis palmoplantaris striata 1 ISO RGD:1320531 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:0081108 keratosis palmoplantaris striata 1 ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma, palmoplantar striate form 1 | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma i, striate, focal, or diffuse PMID:10332028|PMID:11313759|PMID:15897387|PMID:16484817|PMID:19018793|PMID:19157795|PMID:19558595|PMID:23974871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27534273|PMID:28492532|PMID:31443639|PMID:7544663 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary palmoplantar keratoderma PMID:25741868 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1320531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23974871 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1320531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23974871 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1320531 D RGD:6480655|PMID:21382035 20120329 RGD mRNA:decreased expression:gingival tissues (human) 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1309925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:19500802|REF_RGD_ID:2316254 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:9007380 Congenital Erythroderma with Palmoplantar Keratoderma, Hypotrichosis, and Hyper-IgE ISO RGD:1320531 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1620127 Dsg1a desmoglein 1 alpha gene DOID:9007380 Congenital Erythroderma with Palmoplantar Keratoderma, Hypotrichosis, and Hyper-IgE ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and hyper-ige | ClinVar Annotator: match by term: SAM SYNDROME PMID:23974871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1620128 Chic1 cysteine-rich hydrophobic domain 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349014 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620128 Chic1 cysteine-rich hydrophobic domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349014 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620128 Chic1 cysteine-rich hydrophobic domain 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349014 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1620128 Chic1 cysteine-rich hydrophobic domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349014 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620128 Chic1 cysteine-rich hydrophobic domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349014 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620177 Ifit1bl1 interferon induced protein with tetratricpeptide repeats 1B like 1 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1312562 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532 1620177 Ifit1bl1 interferon induced protein with tetratricpeptide repeats 1B like 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312562 D RGD:11554173 20230322 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1620177 Ifit1bl1 interferon induced protein with tetratricpeptide repeats 1B like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312562 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620177 Ifit1bl1 interferon induced protein with tetratricpeptide repeats 1B like 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1312562 D RGD:11554173 20230322 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1620240 Ctcfl CCCTC-binding factor (zinc finger protein)-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620251 Mymx myomixer, myoblast fusion factor gene DOID:9004768 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 2 ISO RGD:12904116 D RGD:7240710 20220706 OMIM 1620251 Mymx myomixer, myoblast fusion factor gene DOID:9004768 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 2 ISO RGD:12904116 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carey-Fineman-Ziter syndrome 2 PMID:35642635 1620252 Tomm40l translocase of outer mitochondrial membrane 40-like gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1620252 Tomm40l translocase of outer mitochondrial membrane 40-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604579 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620252 Tomm40l translocase of outer mitochondrial membrane 40-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620252 Tomm40l translocase of outer mitochondrial membrane 40-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604579 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620254 Pinlyp phospholipase A2 inhibitor and LY6/PLAUR domain containing gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:6771275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1620254 Pinlyp phospholipase A2 inhibitor and LY6/PLAUR domain containing gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:6771275 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620254 Pinlyp phospholipase A2 inhibitor and LY6/PLAUR domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6771275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620260 Cfap47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620260 Cfap47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 1620260 Cfap47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:0112274 X-linked spermatogenic failure 3 ISO RGD:1605820 D RGD:7240710 20210310 OMIM 1620260 Cfap47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:0112274 X-linked spermatogenic failure 3 ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, X-linked, 3 PMID:25741868|PMID:33472045 1620260 Cfap47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:12336 male infertility IAGP D RGD:13592920 20210812 MouseDO 1620260 Cfap47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620260 Cfap47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620260 Cfap47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620260 Cfap47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1620280 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1620280 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1620280 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1620280 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620280 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1620280 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620285 Zfp800 zinc finger protein 800 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603887 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1620285 Zfp800 zinc finger protein 800 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620289 Pramel15 PRAME like 15 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1626252 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1620289 Pramel15 PRAME like 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620312 Prr23a1 proline rich 23A, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620315 Prr19 proline rich 19 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1620315 Prr19 proline rich 19 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1620315 Prr19 proline rich 19 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1620315 Prr19 proline rich 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620315 Prr19 proline rich 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620315 Prr19 proline rich 19 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1620315 Prr19 proline rich 19 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1620317 H2ac21 H2A clustered histone 21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350646 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620317 H2ac21 H2A clustered histone 21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350646 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620324 Nalf2 NALCN channel auxiliary factor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350785 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620324 Nalf2 NALCN channel auxiliary factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350785 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620324 Nalf2 NALCN channel auxiliary factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350785 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620336 Cldn34b4 claudin 34B4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:9837188 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620336 Cldn34b4 claudin 34B4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:9837188 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620337 Rfx8 regulatory factor X 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2793201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620338 Garin4 golgi associated RAB2 interactor family member 4 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1606700 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 1620338 Garin4 golgi associated RAB2 interactor family member 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606700 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620338 Garin4 golgi associated RAB2 interactor family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606700 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620338 Garin4 golgi associated RAB2 interactor family member 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606700 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620339 Rtl4 retrotransposon Gag like 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603494 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620339 Rtl4 retrotransposon Gag like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603494 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620339 Rtl4 retrotransposon Gag like 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603494 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620339 Rtl4 retrotransposon Gag like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603494 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620342 Eef1akmt3 EEF1A lysine methyltransferase 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1604024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1620352 Fam186b family with sequence similarity 186, member B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604773 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029 1620352 Fam186b family with sequence similarity 186, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620357 Taar9 trace amine-associated receptor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620359 Xkr4 X-linked Kx blood group related 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1606184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1620359 Xkr4 X-linked Kx blood group related 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620360 BC037156 cDNA sequence BC037156 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620360 BC037156 cDNA sequence BC037156 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1353265 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1620361 Armcx5 armadillo repeat containing, X-linked 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350791 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620361 Armcx5 armadillo repeat containing, X-linked 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350791 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620361 Armcx5 armadillo repeat containing, X-linked 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620362 Cbx6 chromobox 6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1620362 Cbx6 chromobox 6 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1316437 D RGD:9587354|PMID:24260522 20141008 RGD mRNA,protein:decreased expression:astrocyte: 1620362 Cbx6 chromobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620364 Fbxl7 F-box and leucine-rich repeat protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620364 Fbxl7 F-box and leucine-rich repeat protein 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314074 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620370 Lrp3 low density lipoprotein receptor-related protein 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:733839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1620370 Lrp3 low density lipoprotein receptor-related protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620370 Lrp3 low density lipoprotein receptor-related protein 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733839 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532 1620388 Ccdc185 coiled-coil domain containing 185 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602974 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620388 Ccdc185 coiled-coil domain containing 185 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620388 Ccdc185 coiled-coil domain containing 185 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602974 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620390 Teddm1b transmembrane epididymal protein 1B gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1606464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1620390 Teddm1b transmembrane epididymal protein 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606464 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620390 Teddm1b transmembrane epididymal protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620390 Teddm1b transmembrane epididymal protein 1B gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606464 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1620390 Teddm1b transmembrane epididymal protein 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606464 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620392 Sgpp2 sphingosine-1-phosphate phosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620392 Sgpp2 sphingosine-1-phosphate phosphatase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346522 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620396 Neurl2 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1315006 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase 1620396 Neurl2 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315006 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1620396 Neurl2 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620396 Neurl2 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1315006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1620397 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1620397 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314286 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1620397 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1620397 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1620397 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1620397 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620397 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1620397 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620397 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314286 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1620397 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620399 Ccdc87 coiled-coil domain containing 87 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602481 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620399 Ccdc87 coiled-coil domain containing 87 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620399 Ccdc87 coiled-coil domain containing 87 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602481 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1620399 Ccdc87 coiled-coil domain containing 87 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1620403 Cdin1 CDAN1 interacting nuclease 1 gene DOID:0111397 congenital dyserythropoietic anemia type Ib ISO RGD:1607000 D RGD:7240710 20191009 OMIM 1620403 Cdin1 CDAN1 interacting nuclease 1 gene DOID:0111397 congenital dyserythropoietic anemia type Ib ISO RGD:1607000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ib | ClinVar Annotator: match by term: CDA, TYPE Ib PMID:16643456|PMID:23716552|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29885034|PMID:31191338|PMID:9220189 1620403 Cdin1 CDAN1 interacting nuclease 1 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1607000 D RGD:11554173 20191015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1620403 Cdin1 CDAN1 interacting nuclease 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1607000 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620403 Cdin1 CDAN1 interacting nuclease 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1607000 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620404 Btbd6 BTB (POZ) domain containing 6 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1352605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1620404 Btbd6 BTB (POZ) domain containing 6 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1352605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1620404 Btbd6 BTB (POZ) domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620405 Flrt2 fibronectin leucine rich transmembrane protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318426 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620405 Flrt2 fibronectin leucine rich transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:735494 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17592081|PMID:20226894|PMID:23174487|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30821358|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31737537|PMID:9536098 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:9002990 Familial Atrial Fibrillation 17 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20190319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 17 PMID:23604097 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:20226894|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821358|PMID:31043699 1620406 Scn4b sodium channel, type IV, beta gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1620407 Map4k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 5 gene DOID:0070156 hereditary sensory neuropathy type 1D ISO RGD:1346481 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 1D PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1620407 Map4k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 5 gene DOID:0110791 hereditary spastic paraplegia 3A ISO RGD:1346481 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 3A PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 1620407 Map4k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346481 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1620422 Ahnak2 AHNAK nucleoprotein 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1320178 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria 1620422 Ahnak2 AHNAK nucleoprotein 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1320178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1620422 Ahnak2 AHNAK nucleoprotein 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1320178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1620422 Ahnak2 AHNAK nucleoprotein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620423 Zbtb42 zinc finger and BTB domain containing 42 gene DOID:0081002 Cowden syndrome 6 ISO RGD:2290506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 6 PMID:28492532 1620423 Zbtb42 zinc finger and BTB domain containing 42 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:2290506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1620423 Zbtb42 zinc finger and BTB domain containing 42 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:2290506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 1620423 Zbtb42 zinc finger and BTB domain containing 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620423 Zbtb42 zinc finger and BTB domain containing 42 gene DOID:9001595 Lethal Congenital Contracture Syndrome 6 ISO RGD:2290506 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1620423 Zbtb42 zinc finger and BTB domain containing 42 gene DOID:9001595 Lethal Congenital Contracture Syndrome 6 ISO RGD:2290506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 6 PMID:25055871|PMID:25741868 1620424 Tmed8 transmembrane p24 trafficking protein 8 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1347349 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 1620424 Tmed8 transmembrane p24 trafficking protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620426 Bpifb4 BPI fold containing family B, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620429 Med19 mediator complex subunit 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344644 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1620429 Med19 mediator complex subunit 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620430 Pjvk pejvakin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587|PMID:32747562 1620430 Pjvk pejvakin gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:24033266|PMID:28492532 1620430 Pjvk pejvakin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30557390 1620430 Pjvk pejvakin gene DOID:0110511 autosomal recessive nonsyndromic deafness 59 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610220 1620430 Pjvk pejvakin gene DOID:0110511 autosomal recessive nonsyndromic deafness 59 ISO RGD:1352291 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620430 Pjvk pejvakin gene DOID:0110511 autosomal recessive nonsyndromic deafness 59 ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 59 PMID:16804542|PMID:17301963|PMID:17329413|PMID:17373699|PMID:17718865|PMID:21935370|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27344577|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:35052489 1620430 Pjvk pejvakin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:24033266|PMID:28492532 1620430 Pjvk pejvakin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 1620430 Pjvk pejvakin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1352291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17329413 1620430 Pjvk pejvakin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587|PMID:32747562 1620432 Prdm12 PR domain containing 12 gene DOID:0070153 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 ISO RGD:1351660 D RGD:7240710 20160914 OMIM 1620432 Prdm12 PR domain containing 12 gene DOID:0070153 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 ISO RGD:1351660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HSAN VIII | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25891934|PMID:26005867|PMID:28492532|PMID:32409124|PMID:32828702|PMID:33884296|PMID:9536098 1620432 Prdm12 PR domain containing 12 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1620432 Prdm12 PR domain containing 12 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1351660 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 1620432 Prdm12 PR domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1620432 Prdm12 PR domain containing 12 gene DOID:9008482 Congenital Pain Insensitivity ISO RGD:1351660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26005867 1620432 Prdm12 PR domain containing 12 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1351660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:28492532 1620433 Ajm1 apical junction component 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1620433 Ajm1 apical junction component 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1620433 Ajm1 apical junction component 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1620433 Ajm1 apical junction component 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1620433 Ajm1 apical junction component 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1620433 Ajm1 apical junction component 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1620433 Ajm1 apical junction component 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1620433 Ajm1 apical junction component 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:3302853 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620433 Ajm1 apical junction component 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1620433 Ajm1 apical junction component 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1620433 Ajm1 apical junction component 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1620434 Mamdc4 MAM domain containing 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1620434 Mamdc4 MAM domain containing 4 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1620434 Mamdc4 MAM domain containing 4 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1620434 Mamdc4 MAM domain containing 4 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1620434 Mamdc4 MAM domain containing 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1620434 Mamdc4 MAM domain containing 4 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1620434 Mamdc4 MAM domain containing 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1620434 Mamdc4 MAM domain containing 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1620434 Mamdc4 MAM domain containing 4 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1620434 Mamdc4 MAM domain containing 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1620434 Mamdc4 MAM domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620434 Mamdc4 MAM domain containing 4 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1620435 Spag6 sperm associated antigen 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620436 Tmem182 transmembrane protein 182 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604752 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620436 Tmem182 transmembrane protein 182 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620437 Fam178b family with sequence similarity 178, member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605679 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620437 Fam178b family with sequence similarity 178, member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605679 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620437 Fam178b family with sequence similarity 178, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620438 Gal3st2 galactose-3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1620438 Gal3st2 galactose-3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1620438 Gal3st2 galactose-3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1620438 Gal3st2 galactose-3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620438 Gal3st2 galactose-3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620438 Gal3st2 galactose-3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1620440 Nsl1 NSL1, MIS12 kinetochore complex component gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345295 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620440 Nsl1 NSL1, MIS12 kinetochore complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620440 Nsl1 NSL1, MIS12 kinetochore complex component gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345295 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620442 Stum mechanosensory transduction mediator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605215 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620442 Stum mechanosensory transduction mediator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605215 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620443 Firrm FIGNL1 interacting regulator of recombination and mitosis gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603990 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620443 Firrm FIGNL1 interacting regulator of recombination and mitosis gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620443 Firrm FIGNL1 interacting regulator of recombination and mitosis gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603990 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1620443 Firrm FIGNL1 interacting regulator of recombination and mitosis gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603990 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620444 Bpifb3 BPI fold containing family B, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620446 Ctxn1 cortexin 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1353903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1620446 Ctxn1 cortexin 1 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1353903 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1620446 Ctxn1 cortexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620449 Btbd16 BTB (POZ) domain containing 16 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322924 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1620449 Btbd16 BTB (POZ) domain containing 16 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1322924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 1620449 Btbd16 BTB (POZ) domain containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620452 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1620452 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1620452 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1620452 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1620452 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1620452 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1620452 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620455 Rnf224 ring finger protein 224 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1620455 Rnf224 ring finger protein 224 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1620455 Rnf224 ring finger protein 224 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1620455 Rnf224 ring finger protein 224 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1620455 Rnf224 ring finger protein 224 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1620455 Rnf224 ring finger protein 224 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1620455 Rnf224 ring finger protein 224 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1620455 Rnf224 ring finger protein 224 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620455 Rnf224 ring finger protein 224 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1620456 Syt14 synaptotagmin XIV gene DOID:0080063 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 11 ISO RGD:1345341 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1620456 Syt14 synaptotagmin XIV gene DOID:0080063 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 11 ISO RGD:1345341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 11 PMID:21835308|PMID:25741868|PMID:26467025 1620456 Syt14 synaptotagmin XIV gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345341 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620456 Syt14 synaptotagmin XIV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025 1620456 Syt14 synaptotagmin XIV gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1345341 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1620456 Syt14 synaptotagmin XIV gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345341 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620461 Fads6 fatty acid desaturase domain family, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620462 Spata32 spermatogenesis associated 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620465 Fubp3 far upstream element (FUSE) binding protein 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1620465 Fubp3 far upstream element (FUSE) binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620465 Fubp3 far upstream element (FUSE) binding protein 3 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1315940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:28492532 1620466 Tafa1 TAFA chemokine like family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347131 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620468 Dlec1 deleted in lung and esophageal cancer 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1604836 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1620468 Dlec1 deleted in lung and esophageal cancer 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1604836 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:25741868 1620468 Dlec1 deleted in lung and esophageal cancer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620468 Dlec1 deleted in lung and esophageal cancer 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1604836 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1620468 Dlec1 deleted in lung and esophageal cancer 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1604836 D RGD:11252164|PMID:27168825 20160627 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 1620469 Ttll5 tubulin tyrosine ligase-like family, member 5 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868 1620469 Ttll5 tubulin tyrosine ligase-like family, member 5 gene DOID:0111025 cone-rod dystrophy 19 ISO RGD:1350630 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1620469 Ttll5 tubulin tyrosine ligase-like family, member 5 gene DOID:0111025 cone-rod dystrophy 19 ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 19 PMID:24791901|PMID:25741868|PMID:27162334|PMID:28173158|PMID:28492532 1620469 Ttll5 tubulin tyrosine ligase-like family, member 5 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 1620469 Ttll5 tubulin tyrosine ligase-like family, member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1620469 Ttll5 tubulin tyrosine ligase-like family, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620469 Ttll5 tubulin tyrosine ligase-like family, member 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1350630 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1620469 Ttll5 tubulin tyrosine ligase-like family, member 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24791901|PMID:25741868|PMID:27162334|PMID:28173158|PMID:28492532 1620469 Ttll5 tubulin tyrosine ligase-like family, member 5 gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central areolar choroidal dystrophy PMID:25741868 1620470 Smim10l2a small integral membrane protein 10 like 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605492 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620471 Ccdc66 coiled-coil domain containing 66 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268000 1620471 Ccdc66 coiled-coil domain containing 66 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620471 Ccdc66 coiled-coil domain containing 66 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:12351932 D RGD:9068941 20210604 OMIA Progressive retinal atrophy, CCDC66 related PMID:17327822|PMID:19777273|PMID:22065099|PMID:33273526 1620473 Ccdc171 coiled-coil domain containing 171 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348779 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1620473 Ccdc171 coiled-coil domain containing 171 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620474 Catsperg1 cation channel sperm associated auxiliary subunit gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620476 Tmem91 transmembrane protein 91 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1620476 Tmem91 transmembrane protein 91 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1620476 Tmem91 transmembrane protein 91 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1620476 Tmem91 transmembrane protein 91 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620476 Tmem91 transmembrane protein 91 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1620476 Tmem91 transmembrane protein 91 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1620477 Pik3r5 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1346928 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1620477 Pik3r5 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 gene DOID:0060557 ataxia with oculomotor apraxia type 3 ISO RGD:1346928 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1620477 Pik3r5 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 gene DOID:0060557 ataxia with oculomotor apraxia type 3 ISO RGD:1346928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia with oculomotor apraxia type 3 PMID:22065524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287 1620477 Pik3r5 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1346928 D RGD:13432047|PMID:15123805 20170914 RGD DNA:hypermethylation 1620477 Pik3r5 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1620480 Apol7b apolipoprotein L 7b gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1315120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1620480 Apol7b apolipoprotein L 7b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620481 Tcfl5 transcription factor-like 5 (basic helix-loop-helix) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1620481 Tcfl5 transcription factor-like 5 (basic helix-loop-helix) gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1620481 Tcfl5 transcription factor-like 5 (basic helix-loop-helix) gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1620481 Tcfl5 transcription factor-like 5 (basic helix-loop-helix) gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1620481 Tcfl5 transcription factor-like 5 (basic helix-loop-helix) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1620481 Tcfl5 transcription factor-like 5 (basic helix-loop-helix) gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20180227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant 1620481 Tcfl5 transcription factor-like 5 (basic helix-loop-helix) gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1620481 Tcfl5 transcription factor-like 5 (basic helix-loop-helix) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 1620481 Tcfl5 transcription factor-like 5 (basic helix-loop-helix) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620483 Wfdc8 WAP four-disulfide core domain 8 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1347537 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1620483 Wfdc8 WAP four-disulfide core domain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620483 Wfdc8 WAP four-disulfide core domain 8 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1347537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1620485 Tmem132e transmembrane protein 132E gene DOID:0111634 autosomal recessive nonsyndromic deafness 99 ISO RGD:1603364 D RGD:7240710 20190710 OMIM 1620485 Tmem132e transmembrane protein 132E gene DOID:0111634 autosomal recessive nonsyndromic deafness 99 ISO RGD:1603364 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 99 PMID:12673573|PMID:25331638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31656313 1620485 Tmem132e transmembrane protein 132E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603364 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1620485 Tmem132e transmembrane protein 132E gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603364 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620486 Kics2 KICSTOR subunit 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1603179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1620487 Clspn claspin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319224 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620487 Clspn claspin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319224 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1620487 Clspn claspin gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1319224 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1620487 Clspn claspin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620489 Rnf217 ring finger protein 217 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1315678 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to 1620489 Rnf217 ring finger protein 217 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620490 Samd3 sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 PMID:19169412|PMID:25741868|PMID:28492532 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:11553925|PMID:19753314 20161018 RGD DNA:deletion,nonsense mutation:exons:p.N167TfsX25,p.Y317X(human) 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 | ClinVar Annotator: match by term: Posterior Microphthalmia with Retinitis Pigmentosa, Foveoschisis, and Optic Disc Drusen PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:17167404|PMID:17576681|PMID:18554571|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:21670352|PMID:22142163|PMID:22605927|PMID:22892318|PMID:23112574|PMID:23127749|PMID:23143909|PMID:23742260|PMID:24088041|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:26633545|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:29450879|PMID:30181649|PMID:30653986|PMID:31106028|PMID:31992737|PMID:32052405|PMID:32118495|PMID:32830442|PMID:32996714|PMID:33203948|PMID:9536098 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DEGENERATION, LATE-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:22892318|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:33203948|PMID:33949280 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmia PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:30181649 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316695 D RGD:11553921|PMID:22605927 20161017 RGD DNA:deletio:exon:c.498delC(P.166PfsX26)(human) 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1316695 D RGD:11553922|PMID:23742260 20161017 RGD DNA:nonsense mutations:exons:c.271C>T,c.498dupC(human) 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:11105 fundus albipunctatus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:136880 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration IAGP D RGD:11553928|PMID:12140190 20161018 RGD DNA:mutation:splice junction: 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:22892318|PMID:24531000|PMID:25741868|PMID:28492532 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration treatment IDA D RGD:11553878|PMID:22142163 20161017 RGD 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:31992737|PMID:32036094 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1316695 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 2 PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:17167404|PMID:18554571|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:22605927|PMID:23112574|PMID:23143909|PMID:28492532|PMID:32996714 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9002594 High Hyperopia ISO RGD:1316695 D RGD:11076374|PMID:26583794 20161018 RGD DNA:missense, deletion, duplication mutations:cds: 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1620492 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1620495 Or56b34 olfactory receptor family 56 subfamily B member 34 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348653 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1620495 Or56b34 olfactory receptor family 56 subfamily B member 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620521 Or51ai2 olfactory receptor family 51 subfamily AI member 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343909 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1620521 Or51ai2 olfactory receptor family 51 subfamily AI member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620523 Or51f23b olfactory receptor family 51 subfamily F member 23B gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1343067 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1620524 Or51a5 olfactory receptor family 51 subfamily A member 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1348064 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1620524 Or51a5 olfactory receptor family 51 subfamily A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620525 Or51a8 olfactory receptor family 51 subfamily A member 8 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345327 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1620525 Or51a8 olfactory receptor family 51 subfamily A member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620544 Or4f17-ps1 olfactory receptor family 4 subfamily F member 17, pseudogene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620548 Otoa otoancorin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1348640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:23173898|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30303587 1620548 Otoa otoancorin gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607039 1620548 Otoa otoancorin gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1348640 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620548 Otoa otoancorin gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1348640 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 22 PMID:11972037|PMID:17576681|PMID:19888295|PMID:23173898|PMID:23690975|PMID:23897863|PMID:24033266|PMID:24963352|PMID:25373420|PMID:25741868|PMID:26434960|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30740825|PMID:30828794|PMID:31152317|PMID:31827275|PMID:33492714|PMID:33597575|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 1620548 Otoa otoancorin gene DOID:0110520 autosomal recessive nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1348640 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 7 PMID:35802133|PMID:36633841 1620548 Otoa otoancorin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1348640 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25741868 1620548 Otoa otoancorin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348640 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532 1620548 Otoa otoancorin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1348640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386 1620549 Vasn vasorin gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1620549 Vasn vasorin gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1620549 Vasn vasorin gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 1620549 Vasn vasorin gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Nonsyndromic Congenital Heart Disease PMID:25741868 1620549 Vasn vasorin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1620549 Vasn vasorin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1620549 Vasn vasorin gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1620549 Vasn vasorin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620549 Vasn vasorin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605593 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25826090 1620550 Tmem266 transmembrane protein 266 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351477 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620550 Tmem266 transmembrane protein 266 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351477 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620550 Tmem266 transmembrane protein 266 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620550 Tmem266 transmembrane protein 266 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351477 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620551 Tnfaip8l3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620551 Tnfaip8l3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 1620551 Tnfaip8l3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620551 Tnfaip8l3 tumor necrosis factor, alpha-induced protein 8-like 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620552 Zc3h12c zinc finger CCCH type containing 12C gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1602083 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:25741868 1620552 Zc3h12c zinc finger CCCH type containing 12C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602083 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620552 Zc3h12c zinc finger CCCH type containing 12C gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602083 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1620552 Zc3h12c zinc finger CCCH type containing 12C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620552 Zc3h12c zinc finger CCCH type containing 12C gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1602083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594 1620552 Zc3h12c zinc finger CCCH type containing 12C gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602083 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1620553 Layn layilin gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1620553 Layn layilin gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1620553 Layn layilin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620553 Layn layilin gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1620553 Layn layilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620553 Layn layilin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1620553 Layn layilin gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1620554 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620554 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dopamine receptor d2, reduced brain density of PMID:10395223|PMID:11105655|PMID:15146457|PMID:15370155|PMID:15479180|PMID:18063800|PMID:18621654|PMID:18927395|PMID:9429233|PMID:9650634 1620554 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620554 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1620554 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1313623 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23691092 1620555 Nxpe4 neurexophilin and PC-esterase domain family, member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350536 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620555 Nxpe4 neurexophilin and PC-esterase domain family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620555 Nxpe4 neurexophilin and PC-esterase domain family, member 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350536 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1620555 Nxpe4 neurexophilin and PC-esterase domain family, member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350536 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1620556 Grip2 glutamate receptor interacting protein 2 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1354510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1620556 Grip2 glutamate receptor interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620557 BC048671 cDNA sequence BC048671 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620557 BC048671 cDNA sequence BC048671 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603560 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1620557 BC048671 cDNA sequence BC048671 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1620558 H1f10 H1.10 linker histone gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354284 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620558 H1f10 H1.10 linker histone gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1354284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1620558 H1f10 H1.10 linker histone gene DOID:3910 lung adenocarcinoma EXP D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1620558 H1f10 H1.10 linker histone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620558 H1f10 H1.10 linker histone gene DOID:9006205 Animal Disease Models EXP D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1620558 H1f10 H1.10 linker histone gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1354284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1620558 H1f10 H1.10 linker histone gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1354284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1620559 Ccdc142 coiled-coil domain containing 142 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1606203 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1620559 Ccdc142 coiled-coil domain containing 142 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1606203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1620559 Ccdc142 coiled-coil domain containing 142 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620559 Ccdc142 coiled-coil domain containing 142 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1606203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1620560 Fam110b family with sequence similarity 110, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620562 Sdr16c5 short chain dehydrogenase/reductase family 16C, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620563 Slc44a5 solute carrier family 44, member 5 gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604721 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532 1620563 Slc44a5 solute carrier family 44, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620564 Dnai3 dynein axonemal intermediate chain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605003 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620564 Dnai3 dynein axonemal intermediate chain 3 gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1605003 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Occipital encephalocele PMID:29285825 1620565 Lrit3 leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1605227 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1620565 Lrit3 leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 1620565 Lrit3 leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:27428514|PMID:28492532 1620565 Lrit3 leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0110864 congenital stationary night blindness 1F IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615058 1620565 Lrit3 leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0110864 congenital stationary night blindness 1F ISO RGD:1605227 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1620565 Lrit3 leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0110864 congenital stationary night blindness 1F ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1F PMID:22673519|PMID:23246293|PMID:25741868|PMID:28492532 1620565 Lrit3 leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1620566 Dnah14 dynein, axonemal, heavy chain 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620566 Dnah14 dynein, axonemal, heavy chain 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620566 Dnah14 dynein, axonemal, heavy chain 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620566 Dnah14 dynein, axonemal, heavy chain 14 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 1620566 Dnah14 dynein, axonemal, heavy chain 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620569 Vsig8 V-set and immunoglobulin domain containing 8 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1603819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1620569 Vsig8 V-set and immunoglobulin domain containing 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603819 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620569 Vsig8 V-set and immunoglobulin domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620569 Vsig8 V-set and immunoglobulin domain containing 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603819 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620570 AU021092 expressed sequence AU021092 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1602067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 1620570 AU021092 expressed sequence AU021092 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620571 Krt90 keratin 90 gene DOID:9005369 Hepatomegaly EXP D RGD:11554173 20221206 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 1620572 C1ql4 complement component 1, q subcomponent-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620573 Ccdc184 coiled-coil domain containing 184 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620574 Pced1b PC-esterase domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620575 Pdzrn4 PDZ domain containing RING finger 4 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1318876 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24986923 1620575 Pdzrn4 PDZ domain containing RING finger 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620576 Slc2a13 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 13 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:731999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1620576 Slc2a13 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620579 Slc24a4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1620579 Slc24a4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4 gene DOID:0110063 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5 ISO RGD:1314247 D RGD:7240710 20170215 OMIM 1620579 Slc24a4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4 gene DOID:0110063 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5 ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5 PMID:23375655|PMID:24621671|PMID:25741868 1620579 Slc24a4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 1620579 Slc24a4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620579 Slc24a4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4 gene DOID:9004829 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 6 ISO RGD:1314247 D RGD:7240710 20221130 OMIM 1620579 Slc24a4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4 gene DOID:9004829 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 6 ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 6, BLOND/BROWN HAIR PMID:17952075 1620580 Samd15 sterile alpha motif domain containing 15 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1606691 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 1620580 Samd15 sterile alpha motif domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620581 Zdhhc22 zinc finger, DHHC-type containing 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318218 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1620581 Zdhhc22 zinc finger, DHHC-type containing 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620582 Vash1 vasohibin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352548 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1620582 Vash1 vasohibin 1 gene DOID:10762 portal hypertension disease_progression ISO RGD:1564082 D RGD:15003198|PMID:24390792 20191107 RGD 1620582 Vash1 vasohibin 1 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:1352548 D RGD:15003198|PMID:24390792 20191107 RGD 1620582 Vash1 vasohibin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352548 D RGD:15003198|PMID:24390792 20191107 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; protein:increased expression:liver 1620582 Vash1 vasohibin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:1352548 D RGD:15003198|PMID:24390792 20191107 RGD 1620582 Vash1 vasohibin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620583 Lhfpl1 lipoma HMGIC fusion partner-like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1601697 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620583 Lhfpl1 lipoma HMGIC fusion partner-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601697 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620583 Lhfpl1 lipoma HMGIC fusion partner-like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601697 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620583 Lhfpl1 lipoma HMGIC fusion partner-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620584 Rbm41 RNA binding motif protein 41 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1605361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1620584 Rbm41 RNA binding motif protein 41 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605361 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620584 Rbm41 RNA binding motif protein 41 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605361 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620584 Rbm41 RNA binding motif protein 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620590 Cib3 calcium and integrin binding family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620591 Zfp961 zinc finger protein 961 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:2300035 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1620591 Zfp961 zinc finger protein 961 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:2300035 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1620591 Zfp961 zinc finger protein 961 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:2300035 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1620591 Zfp961 zinc finger protein 961 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:2300035 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1620591 Zfp961 zinc finger protein 961 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620595 Dpy19l3 dpy-19-like 3 (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620597 Ccz1 CCZ1 vacuolar protein trafficking and biogenesis associated gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1315007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049 1620597 Ccz1 CCZ1 vacuolar protein trafficking and biogenesis associated gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:10037723|PMID:16338176|PMID:20533529|PMID:21618646|PMID:24440087|PMID:26318770|PMID:28492532 1620597 Ccz1 CCZ1 vacuolar protein trafficking and biogenesis associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620598 Zfp12 zinc finger protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620599 Fbxl18 F-box and leucine-rich repeat protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620599 Fbxl18 F-box and leucine-rich repeat protein 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352891 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1620601 Pilra paired immunoglobin-like type 2 receptor alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1318381 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 1620601 Pilra paired immunoglobin-like type 2 receptor alpha gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318381 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1620601 Pilra paired immunoglobin-like type 2 receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620602 Fam151a family with sequence simliarity 151, member A gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1603341 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs11206394) G>C (human) 1620602 Fam151a family with sequence simliarity 151, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620603 Ttc22 tetratricopeptide repeat domain 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620604 Efcab7 EF-hand calcium binding domain 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603602 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1620604 Efcab7 EF-hand calcium binding domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620606 Ccdc148 coiled-coil domain containing 148 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604533 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1620606 Ccdc148 coiled-coil domain containing 148 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620609 Tstd1 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:2859136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1620609 Tstd1 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2859136 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620609 Tstd1 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2859136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620609 Tstd1 thiosulfate sulfurtransferase (rhodanese)-like domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2859136 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620610 Arhgap30 Rho GTPase activating protein 30 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1620610 Arhgap30 Rho GTPase activating protein 30 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1604190 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1620610 Arhgap30 Rho GTPase activating protein 30 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604190 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620610 Arhgap30 Rho GTPase activating protein 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620610 Arhgap30 Rho GTPase activating protein 30 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604190 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1620610 Arhgap30 Rho GTPase activating protein 30 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604190 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620611 Fam78b family with sequence similarity 78, member B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604229 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620611 Fam78b family with sequence similarity 78, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620611 Fam78b family with sequence similarity 78, member B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604229 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620614 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1620614 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1620614 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0110817 hereditary spastic paraplegia 72 ISO RGD:1346917 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1620614 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0110817 hereditary spastic paraplegia 72 ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 72 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 72, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:24388663|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28491902|PMID:28492532|PMID:33526816|PMID:9536098 1620614 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1620614 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620614 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620614 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1620616 Tmem44 transmembrane protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620617 Atp13a3 ATPase type 13A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353842 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620617 Atp13a3 ATPase type 13A3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1353842 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30679663|PMID:31727138|PMID:34493544|PMID:35204766 1620617 Atp13a3 ATPase type 13A3 gene DOID:9007822 Primary Pulmonary Hypertension, 5 ISO RGD:1353842 D RGD:7240710 20220608 OMIM 1620617 Atp13a3 ATPase type 13A3 gene DOID:9007822 Primary Pulmonary Hypertension, 5 ISO RGD:1353842 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY HYPERTENSION, PRIMARY, 5, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30679663|PMID:31727138|PMID:34493544|PMID:35204766 1620619 Rtp2 receptor transporter protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606102 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620619 Rtp2 receptor transporter protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620621 Tmem191 transmembrane protein 191 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1641960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 1620621 Tmem191 transmembrane protein 191 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1641960 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1620621 Tmem191 transmembrane protein 191 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1641960 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620621 Tmem191 transmembrane protein 191 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1641960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620622 Spidr scaffolding protein involved in DNA repair gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 1620622 Spidr scaffolding protein involved in DNA repair gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 1620622 Spidr scaffolding protein involved in DNA repair gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620622 Spidr scaffolding protein involved in DNA repair gene DOID:9000760 Ovarian Dysgenesis 9 ISO RGD:1603315 D RGD:7240710 20211222 OMIM 1620622 Spidr scaffolding protein involved in DNA repair gene DOID:9000760 Ovarian Dysgenesis 9 ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 9 PMID:27967308|PMID:34697795 1620623 Sema3g sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3G gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1601989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1620623 Sema3g sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620624 Chdh choline dehydrogenase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347167 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1620624 Chdh choline dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620625 Baz1a bromodomain adjacent to zinc finger domain 1A gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:1314679 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 1620625 Baz1a bromodomain adjacent to zinc finger domain 1A gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1314679 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER/VACTERL association with CNS malformations 1620625 Baz1a bromodomain adjacent to zinc finger domain 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620625 Baz1a bromodomain adjacent to zinc finger domain 1A gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314679 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1620626 Slc44a3 solute carrier family 44, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620627 Frat2 frequently rearranged in advanced T cell lymphomas 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620628 Ccdc110 coiled-coil domain containing 110 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606416 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620628 Ccdc110 coiled-coil domain containing 110 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606416 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1620628 Ccdc110 coiled-coil domain containing 110 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620628 Ccdc110 coiled-coil domain containing 110 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1606416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 1620629 Klhl32 kelch-like 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620630 Mms22l MMS22-like, DNA repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620631 Mapre2 microtubule-associated protein, RP/EB family, member 2 gene DOID:0112243 congenital symmetric circumferential skin creases 2 ISO RGD:1344538 D RGD:7240710 20160217 OMIM 1620631 Mapre2 microtubule-associated protein, RP/EB family, member 2 gene DOID:0112243 congenital symmetric circumferential skin creases 2 ISO RGD:1344538 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin creases, congenital symmetric circumferential, 2 PMID:19182162|PMID:21262397|PMID:25741868|PMID:26637975|PMID:31903734 1620631 Mapre2 microtubule-associated protein, RP/EB family, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344538 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620631 Mapre2 microtubule-associated protein, RP/EB family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743 1620631 Mapre2 microtubule-associated protein, RP/EB family, member 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344538 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:26637975 1620633 Sepsecs Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065 1620633 Sepsecs Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196 1620633 Sepsecs Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:20920667|PMID:23052947|PMID:23275319|PMID:24305467|PMID:25741868|PMID:25880436|PMID:26888482|PMID:27175728|PMID:27473727|PMID:27576344|PMID:28492532|PMID:29709707|PMID:31589614|PMID:33600046 1620633 Sepsecs Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:20920667|PMID:23052947|PMID:23275319|PMID:24305467|PMID:25741868|PMID:25880436|PMID:26888482|PMID:27175728|PMID:27473727|PMID:27576344|PMID:28492532|PMID:29709707|PMID:31589614|PMID:33600046 1620633 Sepsecs Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0060270 pontocerebellar hypoplasia type 2D ISO RGD:1606287 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1620633 Sepsecs Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0060270 pontocerebellar hypoplasia type 2D ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2D PMID:12920088|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20920667|PMID:23052947|PMID:23275319|PMID:24305467|PMID:25044680|PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25880436|PMID:26115735|PMID:26805434|PMID:26888482|PMID:27175728|PMID:27473727|PMID:27576344|PMID:28492532|PMID:29709707|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31607746|PMID:32214227|PMID:33600046|PMID:34445196|PMID:9536098 1620633 Sepsecs Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868 1620633 Sepsecs Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:9536098 1620633 Sepsecs Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1620633 Sepsecs Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1606287 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1620635 Gpr139 G protein-coupled receptor 139 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620636 Dennd2a DENN domain containing 2A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1620636 Dennd2a DENN domain containing 2A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314588 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1620636 Dennd2a DENN domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620637 Minar1 membrane integral NOTCH2 associated receptor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604043 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620637 Minar1 membrane integral NOTCH2 associated receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620637 Minar1 membrane integral NOTCH2 associated receptor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604043 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620638 Lcorl ligand dependent nuclear receptor corepressor-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620638 Lcorl ligand dependent nuclear receptor corepressor-like gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1604965 D RGD:11554173 20171212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124 1620639 Dip2c disco interacting protein 2 homolog C gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1346607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1620639 Dip2c disco interacting protein 2 homolog C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620639 Dip2c disco interacting protein 2 homolog C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346607 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620639 Dip2c disco interacting protein 2 homolog C gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346607 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1620639 Dip2c disco interacting protein 2 homolog C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346607 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 1620640 Shroom4 shroom family member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620640 Shroom4 shroom family member 4 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1620640 Shroom4 shroom family member 4 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1620640 Shroom4 shroom family member 4 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1620640 Shroom4 shroom family member 4 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1620640 Shroom4 shroom family member 4 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:12673656|PMID:16249884|PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:25670966|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:36209347 1620640 Shroom4 shroom family member 4 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1620640 Shroom4 shroom family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868 1620640 Shroom4 shroom family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620640 Shroom4 shroom family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 1620641 Iqcj IQ motif containing J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620644 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1620644 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1620644 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1620644 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620644 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1620644 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620644 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620646 Lrrc3c leucine rich repeat containing 3C gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:5131999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 1620646 Lrrc3c leucine rich repeat containing 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5131999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620647 Acot8 acyl-CoA thioesterase 8 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:70372 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1620647 Acot8 acyl-CoA thioesterase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620647 Acot8 acyl-CoA thioesterase 8 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:70372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1620648 Hdac10 histone deacetylase 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1620648 Hdac10 histone deacetylase 10 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1620648 Hdac10 histone deacetylase 10 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1620648 Hdac10 histone deacetylase 10 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1620648 Hdac10 histone deacetylase 10 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1620648 Hdac10 histone deacetylase 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620648 Hdac10 histone deacetylase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620649 Glcci1 glucocorticoid induced transcript 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620650 Rfxap regulatory factor X-associated protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348538 D RGD:7240710 20180207 OMIM 1620650 Rfxap regulatory factor X-associated protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348538 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare Lymphocyte Syndrome, Type II, Complementation Group D | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:12498778|PMID:17576681|PMID:20197681|PMID:22390233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:650344|PMID:7021490|PMID:9118943|PMID:9287230|PMID:9536098 1620650 Rfxap regulatory factor X-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620652 Rac3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344542 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30293988 1620652 Rac3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620652 Rac3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:9002267 Neurodevelopmental Disorder with Structural Brain Anomalies and Dysmorphic Facies ISO RGD:1344542 D RGD:7240710 20191016 OMIM 1620652 Rac3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:9002267 Neurodevelopmental Disorder with Structural Brain Anomalies and Dysmorphic Facies ISO RGD:1344542 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:29276006|PMID:30293988|PMID:35851598 1620652 Rac3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1344542 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1605396 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1605396 D RGD:5129471|PMID:19386802 20110330 RGD associated with Bronchiolitis; mRNA:increased expression:nasopharynx (human) 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1605396 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27385120 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1605396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IEP D RGD:7246909|PMID:18256364 20130621 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:33512449|PMID:34981838 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:9004058 Immunodeficiency 98 with Autoinflammation, X-Linked ISO RGD:1605396 D RGD:7240710 20220427 OMIM 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:9004058 Immunodeficiency 98 with Autoinflammation, X-Linked ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 98 with autoinflammation, X-linked PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33512449|PMID:34981838 1620654 Tlr8 toll-like receptor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620655 Sertad3 SERTA domain containing 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1620655 Sertad3 SERTA domain containing 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1620655 Sertad3 SERTA domain containing 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1620655 Sertad3 SERTA domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620655 Sertad3 SERTA domain containing 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1603398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1620655 Sertad3 SERTA domain containing 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1620656 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1620656 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0111434 optic atrophy 10 ISO RGD:1348834 D RGD:7240710 20160210 OMIM 1620656 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0111434 optic atrophy 10 ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 10 WITH OR WITHOUT ATAXIA, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures PMID:25741868|PMID:26593267|PMID:28492532|PMID:28638143|PMID:29181510 1620656 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0112117 combined oxidative phosphorylation deficiency 40 ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 40 PMID:25741868|PMID:28492532 1620656 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868 1620656 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29181510|PMID:33841295|PMID:9536098 1620656 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33037779 1620657 Nxf7 nuclear RNA export factor 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1626558 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620657 Nxf7 nuclear RNA export factor 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1626558 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620657 Nxf7 nuclear RNA export factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:0080475 psoriasis 2 IAGP D RGD:13592920 20190627 MouseDO OMIM:602723 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:0080475 psoriasis 2 ISO RGD:1350189 D RGD:7240710 20190227 OMIM 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:0080475 psoriasis 2 ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 2 PMID:15689454|PMID:17576681|PMID:18256691|PMID:22521418|PMID:22521419|PMID:23648549|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29477734|PMID:8178173|PMID:9536098 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidoses PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:17576681|PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:24999592|PMID:25734815|PMID:25741868|PMID:25989471|PMID:26203641|PMID:26358359|PMID:28492532|PMID:28887889|PMID:30387497|PMID:9536098 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22521419|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1350189 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594|PMID:24212883 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 2, pustular PMID:22521418|PMID:22521419 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:9005678 Familial Pityriasis Rubra Pilaris ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pityriasis rubra pilaris PMID:25741868 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1350189 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1620658 Card14 caspase recruitment domain family, member 14 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papulosquamous eruptions | ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22521418|PMID:22521419|PMID:22703878|PMID:23648549|PMID:24033266|PMID:24999592|PMID:25640679|PMID:25734815|PMID:25741868|PMID:25989471|PMID:26130407|PMID:26203641|PMID:26358359|PMID:27140437|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28230860|PMID:28295164|PMID:28492532|PMID:28776328|PMID:28887889|PMID:29477734|PMID:29704870|PMID:30248356|PMID:30387497|PMID:30998217|PMID:31971270|PMID:32199921|PMID:8178173|PMID:9536098 1620659 Otud7a OTU domain containing 7A gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 1620659 Otud7a OTU domain containing 7A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 1620659 Otud7a OTU domain containing 7A gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome 1620659 Otud7a OTU domain containing 7A gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612001 1620659 Otud7a OTU domain containing 7A gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 1620659 Otud7a OTU domain containing 7A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311 1620659 Otud7a OTU domain containing 7A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620659 Otud7a OTU domain containing 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620659 Otud7a OTU domain containing 7A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:31997314 1620659 Otud7a OTU domain containing 7A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620659 Otud7a OTU domain containing 7A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 1620659 Otud7a OTU domain containing 7A gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language disorder PMID:31997314 1620661 Psg29 pregnancy-specific beta-1-glycoprotein 29 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347251 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1620661 Psg29 pregnancy-specific beta-1-glycoprotein 29 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347251 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620661 Psg29 pregnancy-specific beta-1-glycoprotein 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347251 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620664 Mbd6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322301 D RGD:9590163|PMID:23055267 20161025 RGD DNA:missense mutations:cds: 1620664 Mbd6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532 1620664 Mbd6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1620664 Mbd6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620664 Mbd6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1620664 Mbd6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532 1620665 M1ap meiosis 1 associated protein gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:32673564 1620665 M1ap meiosis 1 associated protein gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20200825 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenesis maturation arrest PMID:32017041 1620665 M1ap meiosis 1 associated protein gene DOID:0112176 spermatogenic failure 48 ISO RGD:1604532 D RGD:7240710 20201209 OMIM 1620665 M1ap meiosis 1 associated protein gene DOID:0112176 spermatogenic failure 48 ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 48 PMID:25741868|PMID:32017041|PMID:32673564 1620665 M1ap meiosis 1 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620665 M1ap meiosis 1 associated protein gene DOID:9003436 CRYPTOZOOSPERMIA ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia PMID:25741868|PMID:32673564 1620668 Hyal3 hyaluronoglucosaminidase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1620668 Hyal3 hyaluronoglucosaminidase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1620668 Hyal3 hyaluronoglucosaminidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620668 Hyal3 hyaluronoglucosaminidase 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344724 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1620668 Hyal3 hyaluronoglucosaminidase 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:28492532 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:30847666 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:18782775|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26168218|PMID:26230511|PMID:27298202|PMID:27435932|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28750076|PMID:28988457|PMID:30276209|PMID:30615648|PMID:31638414|PMID:33029862 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0050790 fibular hypoplasia and complex brachydactyly ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Du pan syndrome PMID:228900|PMID:258150 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0050824 sinoatrial node disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0060224 atrial fibrillation IMP D RGD:6767284|PMID:21859974 20120705 RGD 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0060224 atrial fibrillation onset ISO RGD:1317291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21859974|REF_RGD_ID:6767284 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30564305 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:16253912|PMID:22581653|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26771585|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:30564305 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:228900|PMID:258150 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:18832177|PMID:22581653|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:7485162 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0111700 ankyrin-B-related cardiac arrhythmia ISO RGD:1317291 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0111700 ankyrin-B-related cardiac arrhythmia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANK2-associated Complex Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-associated Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-related Autism | ClinVar Annotator: match by term: ANKYRIN-B SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27110552|PMID:27112610|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31862442|PMID:32183154|PMID:32746448|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:34088380|PMID:7485162 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:0111701 long QT syndrome 4 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANK2-associated Complex Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-associated Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-related Autism | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 4 PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:17242276|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:22581653|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:27435932|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:30615648|PMID:7485162 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30847666 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28988457|PMID:30276209|PMID:31638414 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:12849 autistic disorder IAGP D RGD:13592920 20211118 MouseDO OMIM:209850 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:13884 sick sinus syndrome susceptibility ISO RGD:1317291 D RGD:1599114|PMID:15178757 20120223 RGD 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620156 D RGD:1599109|PMID:9202331 20140131 RGD 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:734572|PMID:12571597 20150123 RGD 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27854218|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:7485162|PMID:9536098 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31862442|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:7485162|PMID:9536098 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31862442|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:7485162|PMID:9536098 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16199547|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31862442|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33762593|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:7485162|PMID:9536098 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16199547|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31862442|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33762593|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:7485162|PMID:9536098 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:2843 long QT syndrome susceptibility ISO RGD:1317291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12571597|REF_RGD_ID:734572 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:28492532 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:32233023 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15262991|PMID:16253912|PMID:17576681|PMID:18790697|PMID:22581653|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26771585|PMID:27784853|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:32183154|PMID:9536098 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1317291 D RGD:734572|PMID:12571597 20150123 RGD 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:11334825|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26168218|PMID:27298202|PMID:27435932|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30615648 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:11334825|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24981977|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:33919104|PMID:7485162 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:30847666 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:620156 D RGD:1599116|PMID:12949909 20120706 RGD 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24981977|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:33919104|PMID:7485162 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9003516 Channelopathies ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Channelopathy 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317291 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:18832177|PMID:22581653|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:7485162 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes PMID:17161064|PMID:22581653 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:18782775|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:30615648 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:28492532 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1317291 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620156 D RGD:1599110|PMID:9378703 20140131 RGD 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1317291 D RGD:734572|PMID:12571597 20150123 RGD 1620669 Ank2 ankyrin 2, brain gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:28492532 1620670 Hoxc11 homeobox C11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620670 Hoxc11 homeobox C11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313485 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620671 Txlna taxilin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620672 Upk1a uroplakin 1A gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1320413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1620672 Upk1a uroplakin 1A gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1320413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1620672 Upk1a uroplakin 1A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320413 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1620672 Upk1a uroplakin 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:1580890|PMID:12875771 19990101 RGD 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19558499|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29253866|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:33087929|PMID:33313835|PMID:33652588|PMID:34290054|PMID:34352074|PMID:35083019|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29178656|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29607617|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21270786|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25974703|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:22240500|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33313835 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868|PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532|PMID:33552729 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532|PMID:33552729 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 2 | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata II | ClinVar Annotator: match by term: STRIATE PALMOPLANTAR KERATODERMA II PMID:10594734|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22454510|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25691752|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25825460|PMID:25979592|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35087879|PMID:9536098|PMID:9887343 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605676 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21193976 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma woolly hair and dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19763152|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20307669|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22406018|PMID:22454510|PMID:22555271|PMID:22795705|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24825141|PMID:24938629|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26303123|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26735901|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:29997227|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30133754|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30345701|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30700137|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32546831|PMID:32593191|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32808748|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34486814|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:8769422 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma woolly hair and dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair PMID:9229116|PMID:9536098|PMID:9887343 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:21723241|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607450 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:12373648|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19763152|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20307669|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22406018|PMID:22454510|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24825141|PMID:24938629|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26303123|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26735901|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:29997227|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30133754|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30286183|PMID:30345701|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30700137|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31028357|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32546831|PMID:32593191|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32808748|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 PMID:34486814|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:8769422|PMID:9229116|PMID:9536098|PMID:9887343 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30345701|PMID:30700137 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:31264976 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:31264976|PMID:31402444 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:20716751|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26265630|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29633331|PMID:30615648|PMID:30775854 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:20716751|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26265630|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29633331|PMID:30615648|PMID:30775854 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15941723|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:32808748 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30382575 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:25741868 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:1580892|PMID:8944586 19990101 RGD 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:1580891|PMID:11063735 19990101 RGD 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16061754|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31568572|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16061754|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32942234|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32942234|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:33762593|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35581137|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19863551|PMID:20716751|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27097650|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:30993396|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19863551|PMID:20716751|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27097650|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:34290054|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:11063735|PMID:16628197|PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:5805 subvalvular aortic stenosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:34213952 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease PMID:25741868 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:16917092|PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:31402444|PMID:31447099 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:31333075|PMID:31568572 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:25741868 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9002630 Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9002630 Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal acantholytic epidermolysis bullosa PMID:10395892|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20302578|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35087879|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9004026 Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20150812 OMIM 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9004026 Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22795705|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25979592|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35087879|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31638414|PMID:31983221 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mcgrath syndrome PMID:18632414|PMID:21636032|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9007018 Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9007018 Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin fragility woolly hair syndrome PMID:10395892|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30133754|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35087879|PMID:9229116|PMID:9536098 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:28527814|PMID:31028357 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9008195 Subvalvular Aortic Stenosis, Eisenberg Type ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis, Eisenberg type PMID:25741868|PMID:28492532 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:24033266|PMID:24825141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33232181 1620673 Dsp desmoplakin gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systolic heart failure PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1620674 Rrp12 ribosomal RNA processing 12 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620675 Ccdc117 coiled-coil domain containing 117 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1602294 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1620675 Ccdc117 coiled-coil domain containing 117 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620675 Ccdc117 coiled-coil domain containing 117 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1602294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 1620676 Rexo2 RNA exonuclease 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603665 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620676 Rexo2 RNA exonuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620676 Rexo2 RNA exonuclease 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603665 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1620678 Apof apolipoprotein F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620678 Apof apolipoprotein F gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344329 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1620680 Igflr1 IGF-like family receptor 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1620680 Igflr1 IGF-like family receptor 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1620680 Igflr1 IGF-like family receptor 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605956 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1620680 Igflr1 IGF-like family receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620683 Faap24 Fanconi anemia core complex associated protein 24 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1620683 Faap24 Fanconi anemia core complex associated protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620685 Pramel52-ps PRAME like 52, pseudogene gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604124 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1620685 Pramel52-ps PRAME like 52, pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620688 Deptor DEP domain containing MTOR-interacting protein gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1344261 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1620688 Deptor DEP domain containing MTOR-interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620690 H3c8 H3 clustered histone 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349112 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620692 Lce3c late cornified envelope 3C gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1620692 Lce3c late cornified envelope 3C gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1620692 Lce3c late cornified envelope 3C gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1620692 Lce3c late cornified envelope 3C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620692 Lce3c late cornified envelope 3C gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1620692 Lce3c late cornified envelope 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620692 Lce3c late cornified envelope 3C gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1346486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169253 1620692 Lce3c late cornified envelope 3C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620694 Tmem121b transmembrane protein 121B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349802 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620694 Tmem121b transmembrane protein 121B gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1349802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 51 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1620694 Tmem121b transmembrane protein 121B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349802 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620694 Tmem121b transmembrane protein 121B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349802 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620694 Tmem121b transmembrane protein 121B gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1349802 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1620695 Crispld1 cysteine-rich secretory protein LCCL domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620696 Pde4dip phosphodiesterase 4D interacting protein (myomegalin) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352019 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620696 Pde4dip phosphodiesterase 4D interacting protein (myomegalin) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352019 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620696 Pde4dip phosphodiesterase 4D interacting protein (myomegalin) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1620696 Pde4dip phosphodiesterase 4D interacting protein (myomegalin) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352019 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620697 Snord22 small nucleolar RNA, C/D box 22 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1620697 Snord22 small nucleolar RNA, C/D box 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344519 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620697 Snord22 small nucleolar RNA, C/D box 22 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344519 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1620697 Snord22 small nucleolar RNA, C/D box 22 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344519 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1620708 Tmsb15a thymosin beta 15a gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602496 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620708 Tmsb15a thymosin beta 15a gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602496 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620709 Skap1 src family associated phosphoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620709 Skap1 src family associated phosphoprotein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1354438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632 1620710 Tmem247 transmembrane protein 247 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:6482527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1620710 Tmem247 transmembrane protein 247 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6482527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620711 Ccdc190 coiled-coil domain containing 190 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606402 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620711 Ccdc190 coiled-coil domain containing 190 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620711 Ccdc190 coiled-coil domain containing 190 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606402 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620716 Pym1 PYM homolog 1, exon junction complex associated factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620718 Cyren cell cycle regulator of NHEJ gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602100 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1620718 Cyren cell cycle regulator of NHEJ gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620722 Gpbp1l1 GC-rich promoter binding protein 1-like 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1620722 Gpbp1l1 GC-rich promoter binding protein 1-like 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1620722 Gpbp1l1 GC-rich promoter binding protein 1-like 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1620722 Gpbp1l1 GC-rich promoter binding protein 1-like 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1620722 Gpbp1l1 GC-rich promoter binding protein 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620723 Tmem181a transmembrane protein 181A gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1350892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1620723 Tmem181a transmembrane protein 181A gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1350892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 1620723 Tmem181a transmembrane protein 181A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620724 Gstt4 glutathione S-transferase, theta 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602006 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620725 Tex26 testis expressed 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1349908 D RGD:11535021|PMID:16620968 20161014 RGD protein:increased expression:mononuclear cell (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1349908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1349908 D RGD:11535028|PMID:24763007 20160919 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, blood (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia severity ISO RGD:1349908 D RGD:11535037|PMID:18815192 20160919 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1349908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1349908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1349908 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1349908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349908 D RGD:11535056|PMID:17624586 20160920 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1349908 D RGD:11535038|PMID:27505074 20160919 RGD mRNA:increased expression:skin of body (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1349908 D RGD:11535062|PMID:9047241 20160920 RGD mRNA:increased expression:skin of body (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1349908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:3347 osteosarcoma severity ISO RGD:1349908 D RGD:11535057|PMID:22390931 20160920 RGD mRNA:increased expression:muscle tissue (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:3713 ovary adenocarcinoma severity ISO RGD:1349908 D RGD:11535054|PMID:18709641 20160920 RGD mRNA, protein:increased expression:female gonad (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1349908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349908 D RGD:11535020|PMID:27241212 20160919 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1349908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:6039 uveal melanoma severity ISO RGD:1349908 D RGD:11535039|PMID:27486988 20160919 RGD mRNA:increased expression:uvea (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1349908 D RGD:11535044|PMID:15240516 20160920 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1349908 D RGD:11535035|PMID:20838376 20160919 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1349908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma severity ISO RGD:1349908 D RGD:11060455|PMID:26044287 20160920 RGD mRNA:increased expression:lymphoid tissue (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia severity ISO RGD:1349908 D RGD:11535036|PMID:16103086 20160919 RGD human cell line in a mouse model 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1349908 D RGD:11535064|PMID:15180862 20160920 RGD associated with Down Syndrome;mRNA:increased expression:mononuclear cell (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1349908 D RGD:11535021|PMID:16620968 20160919 RGD protein:increased expression:mononuclear cell (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1349908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349908 D RGD:11535023|PMID:20376794 20160919 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1349908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1349908 D RGD:11535030|PMID:24791872 20160919 RGD associated with bortezomib treatment;mRNA:increased expression:bone marrow (human) 1620729 Pramex1 PRAME like, X-linked 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1349908 D RGD:11535025|PMID:27275197 20160919 RGD mRNA:increased expression:blood (human) 1620730 Hormad2 HORMA domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620731 Wdr64 WD repeat domain 64 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1605299 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 1620731 Wdr64 WD repeat domain 64 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605299 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620731 Wdr64 WD repeat domain 64 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620731 Wdr64 WD repeat domain 64 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605299 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620731 Wdr64 WD repeat domain 64 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1605299 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 1620731 Wdr64 WD repeat domain 64 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605299 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:0060252 sclerocornea ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerocornea 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:33508233 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:0080635 optic disc anomalies with retinal and/or macular dystrophy ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC DISC ANOMALIES WITH RETINAL AND/OR MACULAR DYSTROPHY PMID:15266624|PMID:23167593|PMID:24702266|PMID:25741868|PMID:28492532 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia microphthalmia esophageal atresia PMID:25741868|PMID:28492532 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:24875647|PMID:25741868|PMID:28492532 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:0112269 primary ovarian insufficiency 18 ISO RGD:1350418 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:0112269 primary ovarian insufficiency 18 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 18 PMID:33508233 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:0112270 spermatogenic failure 52 ISO RGD:1350418 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:0112270 spermatogenic failure 52 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 52 PMID:33508233 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:25741868|PMID:28492532 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:33508233 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:83 cataract ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:9007101 Isolated Microphthalmia with Cataract 2 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, microphthalmia and nystagmus PMID:15266624|PMID:23167593|PMID:24702266|PMID:25741868|PMID:28492532 1620733 4930447C04Rik RIKEN cDNA 4930447C04 gene gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosis of skin | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:15756637|PMID:17508018|PMID:19262603|PMID:20849526|PMID:25741868|PMID:28492532 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosis of skin | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:15756637|PMID:17508018|PMID:17576681|PMID:17684380|PMID:19262603|PMID:20672373|PMID:20849526|PMID:22992804|PMID:25741868|PMID:26740202|PMID:28492532|PMID:28851938|PMID:31168818|PMID:31586585|PMID:32707200|PMID:9536098 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1312110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16675967 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1312110 D RGD:1598548|PMID:12915478 20061203 RGD 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:0060712 autosomal recessive congenital ichthyosis 4A ISO RGD:1312110 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:0060712 autosomal recessive congenital ichthyosis 4A ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A PMID:10094194|PMID:12915478|PMID:15756637|PMID:19262603|PMID:19664001|PMID:20672373|PMID:22257947|PMID:22992804|PMID:23528209|PMID:25741868|PMID:28295493|PMID:28492532|PMID:29722424|PMID:29880184|PMID:29887490|PMID:30600594|PMID:30916489|PMID:32707200|PMID:32851342|PMID:8845852 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:242500 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:1312110 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 4B PMID:15756637|PMID:16902423|PMID:17684380|PMID:19262603|PMID:19664001|PMID:20672373|PMID:25741868|PMID:26740202|PMID:28492532|PMID:28851938|PMID:29543227|PMID:29880184|PMID:30916489|PMID:31168818|PMID:31586585|PMID:34906502|PMID:35216886 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1312110 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1312110 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28492532 1620735 Abca12 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868 1620736 Sppl3 signal peptide peptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620738 Nipal3 NIPA-like domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620738 Nipal3 NIPA-like domain containing 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603619 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048 1620738 Nipal3 NIPA-like domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603619 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620744 Fam53a family with sequence similarity 53, member A gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1620744 Fam53a family with sequence similarity 53, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620747 Ccdc103 coiled-coil domain containing 103 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1602038 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581229 1620747 Ccdc103 coiled-coil domain containing 103 gene DOID:0110621 primary ciliary dyskinesia 17 ISO RGD:1602038 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1620747 Ccdc103 coiled-coil domain containing 103 gene DOID:0110621 primary ciliary dyskinesia 17 ISO RGD:1602038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 17 PMID:22581229|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24357714|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26123568|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:28790179|PMID:30067075 1620747 Ccdc103 coiled-coil domain containing 103 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1602038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:22581229|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24357714|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26123568|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:28790179|PMID:30067075 1620747 Ccdc103 coiled-coil domain containing 103 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620747 Ccdc103 coiled-coil domain containing 103 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:17576681|PMID:22581229|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24357714|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26123568|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:28790179|PMID:30067075|PMID:9536098 1620749 1700037C18Rik RIKEN cDNA 1700037C18 gene gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:2303333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1620749 1700037C18Rik RIKEN cDNA 1700037C18 gene gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2303333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1620749 1700037C18Rik RIKEN cDNA 1700037C18 gene gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:2303333 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1620749 1700037C18Rik RIKEN cDNA 1700037C18 gene gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:2303333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1620750 Cib4 calcium and integrin binding family member 4 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1620750 Cib4 calcium and integrin binding family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620753 Setd7 SET domain containing (lysine methyltransferase) 7 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:1586346 D RGD:9491846|PMID:24097032 20140916 RGD 1620753 Setd7 SET domain containing (lysine methyltransferase) 7 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1606498 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35187972 1620753 Setd7 SET domain containing (lysine methyltransferase) 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620757 Fam118a family with sequence similarity 118, member A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1345510 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1620757 Fam118a family with sequence similarity 118, member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345510 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620757 Fam118a family with sequence similarity 118, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620758 3110082I17Rik RIKEN cDNA 3110082I17 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620759 C9orf72 C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1602828 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26769963 1620759 C9orf72 C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1602828 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620759 C9orf72 C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1602828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1620759 C9orf72 C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1602828 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25442110|PMID:27713094|PMID:28122516|PMID:28478440|PMID:28973294 1620759 C9orf72 C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex gene DOID:417 autoimmune disease IAGP D RGD:13592920 20190228 MouseDO OMIM:109100 | OMIM:607836 | OMIM:613551 1620759 C9orf72 C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1602828 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33661518 1620759 C9orf72 C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1602828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1620759 C9orf72 C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1602828 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25442110|PMID:27713094 1620759 C9orf72 C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1602828 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33661518 1620759 C9orf72 C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex gene DOID:9003713 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1602828 D RGD:8554872 20191029 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia 1620762 Slc25a35 solute carrier family 25, member 35 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1620762 Slc25a35 solute carrier family 25, member 35 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532 1620762 Slc25a35 solute carrier family 25, member 35 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1620762 Slc25a35 solute carrier family 25, member 35 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1620762 Slc25a35 solute carrier family 25, member 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620762 Slc25a35 solute carrier family 25, member 35 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17576681|PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:25741868|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|PMID:9536098 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1350541 D RGD:155791670|PMID:33573689 20230104 RGD 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1350541 D RGD:155791670|PMID:33573689 20230104 RGD 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5325 Roberts syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:11535977|PMID:15821733 20160927 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutation, nonsense mutation:multiple 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5325 Roberts syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:11535978|PMID:18186147 20160927 RGD DNA:deletion:exon 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5325 Roberts syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16380922|PMID:18186147|PMID:20101700 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5325 Roberts syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5325 Roberts syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Roberts syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Roberts-SC phocomelia syndrome PMID:15821733|PMID:16199547|PMID:16380922|PMID:1642282|PMID:16775838|PMID:18411254|PMID:18414213|PMID:19574259|PMID:20101700|PMID:20301332|PMID:24864645|PMID:25741868|PMID:26710928|PMID:28492532|PMID:30508616|PMID:30590172|PMID:31192177|PMID:31976146|PMID:3740099|PMID:495649 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15821733|PMID:16380922|PMID:18414213|PMID:20101700|PMID:28492532 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350541 D RGD:155791669|PMID:36104638 20230104 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1350541 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:7240710 20210324 OMIM 1620763 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juberg-Hayward syndrome PMID:18414213|PMID:20301332|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32255174|PMID:32977150 1620764 Acad10 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620766 Prr23a3 proline rich 23A, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2312708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620767 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1602852 D RGD:7240710 20190313 OMIM 1620767 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 1 PMID:11391656|PMID:12030328|PMID:16217710|PMID:20531441|PMID:25466283|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:26070982|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30315938|PMID:31130284 1620767 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25466283 1620767 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:16217710|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:26123727|PMID:29127259 1620767 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:32581362 1620767 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620767 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1620767 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:9536098 1620767 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620768 Tom1l1 target of myb1-like 1 (chicken) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620768 Tom1l1 target of myb1-like 1 (chicken) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1620769 Apol6 apolipoprotein L 6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1620769 Apol6 apolipoprotein L 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620769 Apol6 apolipoprotein L 6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1353798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1620771 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1620771 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 1620771 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1620771 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1620771 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1620771 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1620771 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620772 Rpap3 RNA polymerase II associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620774 Zcchc24 zinc finger, CCHC domain containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:0050871 fibroma ISO RGD:1346318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667|PMID:14508707 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:0050871 fibroma susceptibility ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14508707|REF_RGD_ID:1599125 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:0111445 progressive myoclonus epilepsy 10 ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Lafora body disease PMID:28492532 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:0111669 hyaline fibromatosis syndrome ISO RGD:1346318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667|PMID:14508707 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:0111669 hyaline fibromatosis syndrome ISO RGD:1346318 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:0111669 hyaline fibromatosis syndrome ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyaline fibromatosis syndrome PMID:12973667|PMID:14508707|PMID:15725249|PMID:20331448|PMID:22383261|PMID:23386947|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26335786|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:32860008 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1346318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:25741868 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:5338 gingival hypertrophy ISO RGD:1346318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667|PMID:14508707 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1346318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062062|PMID:21743469 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:7427 anthrax disease ISO RGD:1561294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17054395|REF_RGD_ID:1599126 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346318 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:1346318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667 1620775 Antxr2 anthrax toxin receptor 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1346318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667|PMID:14508707 1620779 Fam219a family with sequence similarity 219, member A gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1620779 Fam219a family with sequence similarity 219, member A gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1620779 Fam219a family with sequence similarity 219, member A gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1620779 Fam219a family with sequence similarity 219, member A gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1620779 Fam219a family with sequence similarity 219, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620779 Fam219a family with sequence similarity 219, member A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1620779 Fam219a family with sequence similarity 219, member A gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1620780 Nup205 nucleoporin 205 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1319746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26878725 1620780 Nup205 nucleoporin 205 gene DOID:0080381 nephrotic syndrome type 13 ISO RGD:1319746 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1620780 Nup205 nucleoporin 205 gene DOID:0080381 nephrotic syndrome type 13 ISO RGD:1319746 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 13 PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532 1620780 Nup205 nucleoporin 205 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319746 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1620780 Nup205 nucleoporin 205 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1319746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375 1620780 Nup205 nucleoporin 205 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620780 Nup205 nucleoporin 205 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1319746 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1620783 Dusp16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1321793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1620783 Dusp16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1321793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1620783 Dusp16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1310721 D RGD:7775014|PMID:23280045 20131230 RGD protein:increased expression, altered localization:hippocampus, cytosol, nucleus 1620783 Dusp16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620783 Dusp16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1620784 Utp20 UTP20 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction IAGP D RGD:13592920 20220804 MouseDO OMIM:604169 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1353101 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1LL | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23768516|PMID:24033266|PMID:24140581|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29367541|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:34540771|PMID:9536098 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23768516|PMID:25741868|PMID:28492532 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353101 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35590109 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:23768516|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1353101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666692 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:23768516|PMID:25741868|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620785 Prdm16 PR domain containing 16 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1620786 Oip5 Opa interacting protein 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345771 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620786 Oip5 Opa interacting protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620786 Oip5 Opa interacting protein 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345771 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620788 Fam241a family with sequence similarity 241, member A gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1606723 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1620789 Dnajb14 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620790 Ecd ecdysoneless cell cycle regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620795 H2bw2 H2B.W histone 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602818 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620795 H2bw2 H2B.W histone 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602818 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620795 H2bw2 H2B.W histone 2 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1602818 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530 1620795 H2bw2 H2B.W histone 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602818 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620797 Tmem89 transmembrane protein 89 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620797 Tmem89 transmembrane protein 89 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1606359 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1620797 Tmem89 transmembrane protein 89 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606359 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1620800 C8g complement component 8, gamma polypeptide gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1620801 Mocs3 molybdenum cofactor synthesis 3 gene DOID:0080557 congenital disorder of glycosylation Ie ISO RGD:1316006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1E PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:28492532 1620801 Mocs3 molybdenum cofactor synthesis 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620801 Mocs3 molybdenum cofactor synthesis 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1316006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 1620802 Smco2 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620804 Wdfy1 WD repeat and FYVE domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620804 Wdfy1 WD repeat and FYVE domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314357 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620805 Cfap107 cilia and flagella associated protein 107 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602191 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1620806 Spaca4 sperm acrosome associated 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620810 Ccdc54 coiled-coil domain containing 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620813 1700012B09Rik RIKEN cDNA 1700012B09 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7821812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620817 Izumo3 IZUMO family member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351856 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620818 Ppp1r42 protein phosphatase 1, regulatory subunit 42 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1606658 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:28492532 1620818 Ppp1r42 protein phosphatase 1, regulatory subunit 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620819 Pacrg PARK2 co-regulated gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:12116199|PMID:16328510|PMID:19162522|PMID:20399249|PMID:21993715|PMID:25741868|PMID:25833766|PMID:26467025|PMID:26683220|PMID:28492532|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:33166806 1620819 Pacrg PARK2 co-regulated gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Juvenile 1620819 Pacrg PARK2 co-regulated gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20150210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12719539 1620819 Pacrg PARK2 co-regulated gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620819 Pacrg PARK2 co-regulated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620819 Pacrg PARK2 co-regulated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:25741868 1620820 Pxt1 peroxisomal, testis specific 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1620820 Pxt1 peroxisomal, testis specific 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620821 Efcab9 EF-hand calcium binding domain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620823 Lurap1 leucine rich adaptor protein 1 gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:1605156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532 1620823 Lurap1 leucine rich adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620824 Mrnip MRN complex interacting protein gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1606005 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone Paget disease 1620824 Mrnip MRN complex interacting protein gene DOID:9005240 Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy ISO RGD:1606005 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset PMID:25741868 1620824 Mrnip MRN complex interacting protein gene DOID:9007946 Paget Disease of Bone 3 ISO RGD:1606005 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 3 1620825 Slc25a39 solute carrier family 25, member 39 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1604622 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 1620825 Slc25a39 solute carrier family 25, member 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620826 Dmac2l distal membrane arm assembly complex 2 like gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343474 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 1620826 Dmac2l distal membrane arm assembly complex 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 1620827 Mpnd MPN domain containing gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605915 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620827 Mpnd MPN domain containing gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605915 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1620827 Mpnd MPN domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620828 2700062C07Rik RIKEN cDNA 2700062C07 gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347622 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620829 Zfp593 zinc finger protein 593 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1320928 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 1620829 Zfp593 zinc finger protein 593 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1320928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1620829 Zfp593 zinc finger protein 593 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620829 Zfp593 zinc finger protein 593 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320928 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1620829 Zfp593 zinc finger protein 593 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320928 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1620830 H2bc4 H2B clustered histone 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344863 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1620830 H2bc4 H2B clustered histone 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344863 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1620830 H2bc4 H2B clustered histone 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344863 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 1620831 Coa8 cytochrome c oxidase assembly factor 8 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1620831 Coa8 cytochrome c oxidase assembly factor 8 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532 1620831 Coa8 cytochrome c oxidase assembly factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620831 Coa8 cytochrome c oxidase assembly factor 8 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1312327 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1620831 Coa8 cytochrome c oxidase assembly factor 8 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29577824|PMID:30724636 1620831 Coa8 cytochrome c oxidase assembly factor 8 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532 1620833 Zwilch zwilch kinetochore protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1620833 Zwilch zwilch kinetochore protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602882 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620833 Zwilch zwilch kinetochore protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620833 Zwilch zwilch kinetochore protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1602882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1620833 Zwilch zwilch kinetochore protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602882 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620834 Snrpg small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353294 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1620834 Snrpg small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1353294 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 1620834 Snrpg small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1353294 D RGD:10755709|PMID:24080422 20160203 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) 1620836 Ube2w ubiquitin-conjugating enzyme E2W (putative) gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1605362 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106 1620839 Asb17 ankyrin repeat and SOCS box-containing 17 gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343895 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532 1620839 Asb17 ankyrin repeat and SOCS box-containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620840 Tmem239 transmembrane 239 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:5488169 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1620840 Tmem239 transmembrane 239 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:5488169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1620840 Tmem239 transmembrane 239 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5488169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620841 4933411K16Rik RIKEN cDNA 4933411K16 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620842 Erich2 glutamate rich 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:6903373 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1620843 Rnf220 ring finger protein 220 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1620843 Rnf220 ring finger protein 220 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1620843 Rnf220 ring finger protein 220 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1620843 Rnf220 ring finger protein 220 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620843 Rnf220 ring finger protein 220 gene DOID:9000978 Hypomyelinating Leukodystrophy 23 with Ataxia, Deafness, Liver Dysfunction, and Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1605659 D RGD:7240710 20220112 OMIM 1620843 Rnf220 ring finger protein 220 gene DOID:9000978 Hypomyelinating Leukodystrophy 23 with Ataxia, Deafness, Liver Dysfunction, and Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 23, with ataxia, deafness, liver dysfunction, and dilated cardiomyopathy PMID:10881263|PMID:33964137|PMID:36083980 1620846 Tab3 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620846 Tab3 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 3 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 1620846 Tab3 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 3 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 1620846 Tab3 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620846 Tab3 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620846 Tab3 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603527 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:synovial (human) 1620846 Tab3 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620846 Tab3 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1603527 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) 1620846 Tab3 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 3 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1620847 Spag16 sperm associated antigen 16 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1352269 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1620847 Spag16 sperm associated antigen 16 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1352269 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1620847 Spag16 sperm associated antigen 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620847 Spag16 sperm associated antigen 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352269 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620848 Ccer1 coiled-coil glutamate-rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620849 Spesp1 sperm equatorial segment protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349587 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1620849 Spesp1 sperm equatorial segment protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620849 Spesp1 sperm equatorial segment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349587 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1620850 Krtap3-2 keratin associated protein 3-2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620851 Rbm4b RNA binding motif protein 4B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351687 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620851 Rbm4b RNA binding motif protein 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620851 Rbm4b RNA binding motif protein 4B gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1351687 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1620851 Rbm4b RNA binding motif protein 4B gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1351687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1620853 Myot myotilin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1321551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15111675 1620853 Myot myotilin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1620853 Myot myotilin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321551 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 1620853 Myot myotilin gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1620853 Myot myotilin gene DOID:0080091 spheroid body myopathy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, SPHEROID BODY | ClinVar Annotator: match by term: Spheroid body myopathy PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:16793270|PMID:17784878|PMID:17931355|PMID:18653338|PMID:19225410|PMID:19240791|PMID:19590214|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:22021208|PMID:22349301|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26342832|PMID:26467025|PMID:26842778|PMID:27618136|PMID:27854214|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:31404076|PMID:31407473|PMID:32041727|PMID:32419263|PMID:9027924 1620853 Myot myotilin gene DOID:0080094 myofibrillar myopathy 3 ISO RGD:1321551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15111675 1620853 Myot myotilin gene DOID:0080094 myofibrillar myopathy 3 ISO RGD:1321551 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1620853 Myot myotilin gene DOID:0080094 myofibrillar myopathy 3 ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder sphincter dysfunction PMID:10958653|PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:1598902|PMID:16199547|PMID:16380616|PMID:16684602|PMID:16793270|PMID:16801328|PMID:17221859|PMID:17576681|PMID:17784878|PMID:17931355|PMID:18335471|PMID:18414213|PMID:18653338|PMID:19225410|PMID:19240791|PMID:19590214|PMID:20301672|PMID:20981092|PMID:21336781|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:22021208|PMID:22106715|PMID:22349301|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24781192|PMID:25208129|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26342832|PMID:26467025|PMID:26842778|PMID:27618136|PMID:27854214|PMID:27884173|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:31404076|PMID:31407473|PMID:32041727|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:3275904|PMID:571956|PMID:9027924|PMID:9536098 1620853 Myot myotilin gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:16793270|PMID:17784878|PMID:17931355|PMID:19225410|PMID:19590214|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:22021208|PMID:22349301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26842778|PMID:27618136|PMID:28492532|PMID:32041727 1620853 Myot myotilin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1620853 Myot myotilin gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1620853 Myot myotilin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1620853 Myot myotilin gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1321551 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21336781 1620853 Myot myotilin gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1620853 Myot myotilin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1321551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15111675 1620853 Myot myotilin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:19240791|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31404076 1620853 Myot myotilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1620853 Myot myotilin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620853 Myot myotilin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1321551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15111675 1620853 Myot myotilin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness 1620853 Myot myotilin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1620853 Myot myotilin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1620853 Myot myotilin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1321551 D RGD:9068941 20220825 RGD Limb-Girdle Muscular Dystrophy LGMD1A, OMIM:159000 PMID:10958653|REF_RGD_ID:1599673 1620855 Tmem59 transmembrane protein 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620855 Tmem59 transmembrane protein 59 gene DOID:9002239 Estrogen Resistance ISO RGD:1321145 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Estrogen resistance syndrome 1620856 Acot9 acyl-CoA thioesterase 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606811 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620856 Acot9 acyl-CoA thioesterase 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606811 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620856 Acot9 acyl-CoA thioesterase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620856 Acot9 acyl-CoA thioesterase 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606811 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1620856 Acot9 acyl-CoA thioesterase 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606811 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620857 Gltp glycolipid transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620858 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606321 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1620858 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606321 D RGD:5688064|PMID:20847343 20120217 RGD protein:increased expression:breast tumor cell, cytoplasm (human) 1620858 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1606321 D RGD:5688075|PMID:14736553 20120217 RGD protein:decreased expression:mammary arteries (human) 1620858 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1606321 D RGD:5688067|PMID:19347995 20120217 RGD protein:increased expression:brain cortex, white matter (human) 1620858 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1606321 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29471019 1620858 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620858 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1561913 D RGD:5688057|PMID:16192391 20120217 RGD 1620858 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1561913 D RGD:2300108|PMID:12707354 20120217 RGD mRNA:increased expression:paw (rat) 1620859 Tmed2 transmembrane p24 trafficking protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620859 Tmed2 transmembrane p24 trafficking protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735876 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1620860 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1620860 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1620860 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1620860 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1620860 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1620860 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20200324 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172 1620860 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620860 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1620860 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1620860 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1620861 Gps2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1620861 Gps2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1620861 Gps2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1620861 Gps2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1620861 Gps2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1620861 Gps2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1620861 Gps2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1620861 Gps2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620862 Sinhcaf SIN3-HDAC complex associated factor gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1347576 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35213078 1620863 Coa3 cytochrome C oxidase assembly factor 3 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1606307 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:25604084 1620863 Coa3 cytochrome C oxidase assembly factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620863 Coa3 cytochrome C oxidase assembly factor 3 gene DOID:9008434 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 14 ISO RGD:1606307 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1620866 Vwa7 von Willebrand factor A domain containing 7 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1342662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1620866 Vwa7 von Willebrand factor A domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620867 Lsm2 LSM2 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1620872 Hax1 HCLS1 associated X-1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1620872 Hax1 HCLS1 associated X-1 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia PMID:16199547|PMID:17187068|PMID:19036076|PMID:19499579|PMID:22624626|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32054657|PMID:34426522 1620872 Hax1 HCLS1 associated X-1 gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV PMID:25741868|PMID:28492532 1620872 Hax1 HCLS1 associated X-1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1620872 Hax1 HCLS1 associated X-1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1620872 Hax1 HCLS1 associated X-1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607073 D RGD:7240710 20140212 OMIM 1620872 Hax1 HCLS1 associated X-1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:10581030|PMID:11519978|PMID:16199547|PMID:17187068|PMID:17576681|PMID:18055975|PMID:18330843|PMID:18337561|PMID:18611981|PMID:19036076|PMID:19118303|PMID:19499579|PMID:20065084|PMID:20177699|PMID:20182745|PMID:20220065|PMID:21108402|PMID:21344642|PMID:22102707|PMID:22624626|PMID:24482108|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28102861|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32054657|PMID:32581362|PMID:33381479|PMID:34134972|PMID:34426522|PMID:34826056|PMID:9536098 1620872 Hax1 HCLS1 associated X-1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:28492532|PMID:32581362 1620872 Hax1 HCLS1 associated X-1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620872 Hax1 HCLS1 associated X-1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1620872 Hax1 HCLS1 associated X-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17187068|PMID:18337561|PMID:19036076|PMID:20065084|PMID:20177699|PMID:20220065|PMID:22102707|PMID:24482108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:33381479|PMID:34134972|PMID:34826056 1620872 Hax1 HCLS1 associated X-1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620873 Gpr34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349710 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1620873 Gpr34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1349710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 1620873 Gpr34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1349710 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21735175|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:23901204|PMID:28492532 1620873 Gpr34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349710 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620873 Gpr34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1349710 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1620873 Gpr34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349710 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620873 Gpr34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349710 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1620874 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0060288 omodysplasia ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omodysplasia 1620874 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0080844 omodysplasia 1 ISO RGD:1352914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481194 1620874 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0080844 omodysplasia 1 ISO RGD:1352914 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620874 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0080844 omodysplasia 1 ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive omodysplasia PMID:19481194|PMID:25741868|PMID:28492532 1620874 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1620874 Gpc6 glypican 6 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1352914 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869591 1620874 Gpc6 glypican 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620874 Gpc6 glypican 6 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1620874 Gpc6 glypican 6 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1352914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481194 1620874 Gpc6 glypican 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481194 1620875 Dand5 DAN domain family member 5, BMP antagonist gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:25741868 1620875 Dand5 DAN domain family member 5, BMP antagonist gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1620875 Dand5 DAN domain family member 5, BMP antagonist gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1620875 Dand5 DAN domain family member 5, BMP antagonist gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 1620875 Dand5 DAN domain family member 5, BMP antagonist gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1620875 Dand5 DAN domain family member 5, BMP antagonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620875 Dand5 DAN domain family member 5, BMP antagonist gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:25741868 1620878 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312133 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1620878 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620878 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620878 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:9005722 SHORT STATURE, DAUBER-ARGENTE TYPE ISO RGD:1312133 D RGD:7240710 20211103 OMIM 1620878 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:9005722 SHORT STATURE, DAUBER-ARGENTE TYPE ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, Dauber-Argente type PMID:25741868|PMID:26902202|PMID:34272725 1620878 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1620878 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620879 Clec5a C-type lectin domain family 5, member a gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1620879 Clec5a C-type lectin domain family 5, member a gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever ISO RGD:1343085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18496526 1620879 Clec5a C-type lectin domain family 5, member a gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1343085 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 1620879 Clec5a C-type lectin domain family 5, member a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620879 Clec5a C-type lectin domain family 5, member a gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1343085 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 1620880 Bves blood vessel epicardial substance gene DOID:0110290 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X ISO RGD:1344210 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1620880 Bves blood vessel epicardial substance gene DOID:0110290 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X ISO RGD:1344210 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X PMID:25741868|PMID:26642364|PMID:28492532|PMID:31119192|PMID:35660068 1620880 Bves blood vessel epicardial substance gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1344210 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:31119192 1620880 Bves blood vessel epicardial substance gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344210 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0050700 cardiomyopathy EXP D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33171190 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:619951 D RGD:4890033|PMID:19323616 20101214 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, liver 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:2312343|PMID:16107775 20090807 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0060750 familial temporal lobe epilepsy 3 ISO RGD:730823 D RGD:11041150|PMID:24590840 20160322 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus, temporal lobe (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0060750 familial temporal lobe epilepsy 3 ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MDR1 POLYMORPHISM PMID:10716719|PMID:11502320|PMID:12686700|PMID:15452305|PMID:15452306|PMID:15805193|PMID:17185560|PMID:22296372 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:619951 D RGD:11040992|PMID:22112382 20160318 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma severity ISO RGD:730823 D RGD:8657087|PMID:18756548 20140530 RGD Nasal Type;protein:increased expression:nasal cavity (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0110893 inflammatory bowel disease 13 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612244 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0110893 inflammatory bowel disease 13 ISO RGD:730823 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:0110893 inflammatory bowel disease 13 ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 13 PMID:14610718|PMID:16434479|PMID:25741868|PMID:9820555 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:13801010|PMID:25991605 20181025 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:114 heart disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:1168 familial hyperlipidemia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:11574565|PMID:26922556 20190826 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619951 D RGD:8657333|PMID:12423380 20140604 RGD Audiogenic Seizures;mRNA:increased expression:cerebral cortex, midbrain (rat) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950614|PMID:25007187 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:12365 malaria ISO RGD:730823 D RGD:39457680|PMID:19331170 20201006 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:39457679|PMID:28422980 20201006 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs2032582, rs1128503 (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:730823 D RGD:39456120|PMID:28934955 20201005 RGD DNA:SNP: :c3435C>T(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:730823 D RGD:39456123|PMID:17015054 20201005 RGD DNA:haplotype: :1236C>T, 2677G>T,3435C>T (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730823 D RGD:8657073|PMID:22705826 20140529 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:exons:p.S893A/T, p.G412G, p.I1145I (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:13250 diarrhea EXP D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32387182 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457621 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20558393 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22269388 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015054 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23874772 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:1824 status epilepticus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706787 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8001500|PMID:19570321 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:1358366|PMID:12686700 20090820 RGD DNA:SNP: :3435C>T (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:619951 D RGD:13524859|PMID:28303499 20180501 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:2315560|PMID:11888090 20100104 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:2315556|PMID:19603017 20100104 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730823 D RGD:4890020|PMID:19484671 20101213 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:2917 cryoglobulinemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:14700902|PMID:28453396 20190826 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP: :3435C>T(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:730823 D RGD:11098541|PMID:26067842 20201002 RGD DNA:SNP: :2677G>A (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:2987 familial Mediterranean fever no_association ISO RGD:730823 D RGD:39456097|PMID:23408444 20201002 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:39456095|PMID:24773260 20201002 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:3435C>T(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:2987 familial Mediterranean fever treatment ISO RGD:730823 D RGD:39456094|PMID:17610314 20201002 RGD DNA:SNP: :3435C>T(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:2315549|PMID:19879256 20100104 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332314 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:619951 D RGD:1358367|PMID:15380564 20090820 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12352921 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:11081146|PMID:17938643 20160526 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: 3435T>C(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20627363 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer PMID:10716719|PMID:11502320|PMID:12686700|PMID:15452305|PMID:15452306|PMID:15805193|PMID:17185560|PMID:22296372 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:730823 D RGD:11080964|PMID:17534875 20160519 RGD DNA:SNPs: :2677G>T, 3435C>T(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12015757 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:2315559|PMID:12089380 20100104 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:2315557|PMID:17177989 20100104 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:730823 D RGD:8657076|PMID:24040855 20140603 RGD DNA:snp:exon:c.1236C>T (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:619951 D RGD:11041168|PMID:24472536 20160323 RGD mRNA:altered expression:brain, heart, kidney (rat) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease severity ISO RGD:730823 D RGD:39456096|PMID:27334660 20201002 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:730823 D RGD:39456100|PMID:23133441 20201002 RGD DNA:SNPs: :4036A>G, 1236C>T (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:557 kidney disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950614 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome IEP D RGD:8657097|PMID:12615699 20140530 RGD mRNA:increased expression:small intestine (mouse) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome treatment ISO RGD:730823 D RGD:11098698|PMID:24517233 20201006 RGD DNA:SNP: : rs10276036(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome treatment ISO RGD:730823 D RGD:39456119|PMID:23372834 20201005 RGD DNA:haplotype: :3435T>C((rs1045642), 2677T>G (rs2032582) (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619951 D RGD:11041138|PMID:25625052 20160322 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510421 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:14700904|PMID:23488625 20190826 RGD DNA:polymorphism: : c.1465C > T(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:14700905|PMID:24175826 20190826 RGD DNA:polymorphism: :c.3751G>A(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080907|PMID:22104130 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8761367 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619951 D RGD:2301067|PMID:17135344 20090820 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:11081180|PMID:26250462 20160531 RGD DNA:SNP, haplotype: :3435C>T (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:730823 D RGD:11081178|PMID:24581936 20160531 RGD DNA:SNPs: :1236T>C,2677G>A(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:1598568|PMID:15505619 20090820 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015054|PMID:21064136 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis susceptibility IMP D RGD:8657143|PMID:21788941 20140603 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:1598568|PMID:15505619 20090820 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23562926 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332314 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:2315562|PMID:9713510 20100104 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9000641 Pain EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28193520 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction treatment ISO RGD:730823 D RGD:14700903|PMID:25217066 20190826 RGD DNA:SNPs: :rs1045642,rs7779562(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20627363 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12015757 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730823 D RGD:8657092|PMID:24717943 20140530 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;protein:increased expression:mucosa of ethmoidal sinus (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730823 D RGD:8657074|PMID:22223515 20140529 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;protein:increased expression:nasal sinus (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16182555 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9001827 Critical Illness treatment ISO RGD:730823 D RGD:39456099|PMID:29979333 20201002 RGD DNA:SNP:exon:3435C>T(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619951 D RGD:2306659|PMID:16225763 20170106 RGD mRNA:increased expression:placenta 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619951 D RGD:11040994|PMID:17827786 20160318 RGD mRNA:decreased expression:intestinal mucosa (rat) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619951 D RGD:2315573|PMID:19152228 20100105 RGD mRNA:altered expression:liver 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17827786 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:16467099 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24498193 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9003971 Postoperative Pain ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20627697 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22749977 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:11574565|PMID:26922556 20190826 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730823 D RGD:14700907|PMID:29155127 20190826 RGD DNA:SNP: :3435C>T(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:11080964|PMID:17534875 20160519 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:SNP: :2677G>T(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:11080979|PMID:25007187 20160520 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNPs:rs1045642,rs1128503(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:11081001|PMID:22271208 20160523 RGD Breast Neoplasms;DNA:SNP: :3435 C>T(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21840870 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2315553|PMID:19654309 20100104 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619951 D RGD:11041153|PMID:24515798 20160322 RGD mRNA:decreased expression:jejunum, ileum, intestinal mucosa (rat) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619951 D RGD:1598559|PMID:17074306 20090811 RGD protein: decreased expression 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619951 D RGD:2312730|PMID:17664251 20160921 RGD mRNA:increased expression:brain 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:619951 D RGD:11041112|PMID:26460146 20160321 RGD mRNA:increased expression:ileum, intestinal mucosa (rat) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:619951 D RGD:8657121|PMID:21685928 20140603 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619951 D RGD:11041000|PMID:26977098 20160318 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082591 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions EXP D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637|PMID:28193520|PMID:32387182 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794|PMID:20563569|PMID:21064136|PMID:25007187 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26134275 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity IMP D RGD:11041130|PMID:26134275 20160322 RGD 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:14700895|PMID:27296832 20190826 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human) PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9007659 Anthracycline-induced Cardiotoxicity susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:11041175|PMID:16330681 20160323 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G671V (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9007973 Genetic Translocation ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9008114 Helicobacter Infections no_association ISO RGD:730823 D RGD:39456122|PMID:27611887 20201005 RGD DNA:haplotype: :3435T> C,2677T>G ,1236C>T (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9008114 Helicobacter Infections sexual_dimorphism ISO RGD:730823 D RGD:39456093|PMID:22001987 20201005 RGD associated with peptic ulcer disease;DNA:SNP: :3435C>T(human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21840870 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766|PMID:23977225 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:2315550|PMID:19752884 20100104 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:720823 D RGD:2312331|PMID:19470683 20090901 RGD DNA:polymorphism:exon (human) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19625010 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:619951 D RGD:8657083|PMID:12746221 20140529 RGD mRNA:decreased expression:brain, liver (rat) 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730823 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 1620890 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:8657089|PMID:22674224 20140530 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) 1620892 Pfdn2 prefoldin 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1620892 Pfdn2 prefoldin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620892 Pfdn2 prefoldin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620892 Pfdn2 prefoldin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620894 Marcksl1 MARCKS-like 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621197 D RGD:9685329|PMID:11054811 20150325 RGD 1620894 Marcksl1 MARCKS-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620895 Afdn afadin, adherens junction formation factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731514 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1620895 Afdn afadin, adherens junction formation factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731514 D RGD:13838733|PMID:23393160 20190111 RGD protein:decreased expression: caudate-putamen, substantia nigra 1620895 Afdn afadin, adherens junction formation factor gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:731514 D RGD:13838725|PMID:16819513 20190109 RGD 1620895 Afdn afadin, adherens junction formation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620896 Aff1 AF4/FMR2 family, member 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1317426 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1620896 Aff1 AF4/FMR2 family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620897 Mllt10 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 10 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1620897 Mllt10 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 10 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1322026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804547 1620897 Mllt10 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 10 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1620897 Mllt10 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620897 Mllt10 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 10 gene DOID:8864 acute monocytic leukemia ISO RGD:1322026 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:7662954|REF_RGD_ID:1598771 1620897 Mllt10 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322026 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1620897 Mllt10 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322026 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis IMP D RGD:8662365|PMID:10767326 20140620 RGD 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:28492532|PMID:28513611|PMID:32499604 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:32475988 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:0080608 anterior segment dysgenesis 3 ISO RGD:1353830 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:0080608 anterior segment dysgenesis 3 ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma iridogoniodysplasia, familial PMID:11007653|PMID:11170889|PMID:12036988|PMID:19668217|PMID:19793056|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:32475988|PMID:32832252|PMID:9620769|PMID:9792859 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations IMP D RGD:12904052|PMID:20976766 20170516 RGD 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1353830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14630904 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1353830 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AXENFELD-RIEGER ANOMALY WITH CARDIAC DEFECTS AND/OR SENSORINEURAL HEARING LOSS | ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:10713890|PMID:11170889|PMID:11740218|PMID:11782474|PMID:12592227|PMID:12614756|PMID:14506133|PMID:14578375|PMID:15277473|PMID:16638984|PMID:16936096|PMID:17013732|PMID:17197537|PMID:17210863|PMID:18498376|PMID:19279310|PMID:19513095|PMID:19668217|PMID:19793056|PMID:20881294|PMID:22382802|PMID:22569110|PMID:23239455|PMID:24556684|PMID:24914578|PMID:25741868|PMID:25786029|PMID:25967385|PMID:28432732|PMID:28492532|PMID:28513611|PMID:28979898|PMID:30143558|PMID:30457409|PMID:30653986|PMID:31836490|PMID:32295643|PMID:32475988|PMID:32499604|PMID:32631953|PMID:35882526|PMID:9326342|PMID:9620769|PMID:9792859 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1353830 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752265 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood PMID:32832252 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:10908 hydrocephalus IMP D RGD:8662364|PMID:9635428 20140620 RGD 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:11211 buphthalmos IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:231300 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1353830 D RGD:12904042|PMID:15477465 20170516 RGD DNA:mutation:cds:272T>C,p.I91T(human) 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1353830 D RGD:12904044|PMID:12614756 20170516 RGD DNA:mutation:cds:p.F112S(human) 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1353830 D RGD:12904045|PMID:18498376 20170516 RGD DNA:mutation:cds:p.Q120X(human) 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-rieger anomaly with or without cardiac defects and/or sensorineural hearing loss PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:32475988 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1353830 D RGD:12904045|PMID:18498376 20170516 RGD associated with Axenfeld-Rieger Syndrome;DNA:mutation:cds:p.Q120X(human) 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1353830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668217 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1353830 D RGD:8662363|PMID:21424368 20140620 RGD 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1353830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25093829 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:9000045 De Hauwere syndrome ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly, and skeletal abnormalities PMID:25741868 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668217 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1353830 D RGD:12904051|PMID:17653043 20170516 RGD associated with Axenfeld-Rieger Syndrome;DNA:deletion:cds:437-453del17(human) 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:9003591 Telecanthus ISO RGD:1353830 D RGD:12904051|PMID:17653043 20170516 RGD associated with Axenfeld-Rieger Syndrome;DNA:deletion:cds:437-453del17(human) 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1353830 D RGD:12904051|PMID:17653043 20170516 RGD associated with Axenfeld-Rieger Syndrome;DNA:deletion:cds:437-453del17(human) 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:9005059 Hypertelorism and Tetralogy of Fallot ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism and tetralogy of fallot PMID:25741868 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353830 D RGD:8662367|PMID:20056007 20140620 RGD DNA, mRNA:increased methylation, decreased expression:breast 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353830 D RGD:8662370|PMID:20338046 20140620 RGD DNA:increased methylation:promoter 1620902 Foxc1 forkhead box C1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia, androgenetic, 1 1620906 Spsb2 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:35315959 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1620906 Spsb2 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:35315959 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1620906 Spsb2 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:35315959 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1620906 Spsb2 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:35315959 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1620906 Spsb2 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:35315959 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1620906 Spsb2 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:35315959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620906 Spsb2 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:35315959 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1620907 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1620907 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1620907 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1620907 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345166 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620907 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1620907 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0110866 congenital stationary night blindness 1H ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1H PMID:10477144|PMID:10523525|PMID:10770297|PMID:10770309|PMID:10770310|PMID:11322952|PMID:12668921|PMID:25741868|PMID:27063057|PMID:28492532|PMID:9425898 1620907 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1620907 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, essential, susceptibility to PMID:10477144|PMID:10523525|PMID:10770297|PMID:10770309|PMID:10770310|PMID:11322952|PMID:12668921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9425898 1620907 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1620907 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345166 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1620907 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1620908 Grb10 growth factor receptor bound protein 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352618 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1620908 Grb10 growth factor receptor bound protein 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352618 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1620908 Grb10 growth factor receptor bound protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606573 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:61819 D RGD:2292244|PMID:11790662 20080416 RGD 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:61819 D RGD:2292243|PMID:11839536 20080416 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1606573 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:61819 D RGD:632934|PMID:9327748 20080417 RGD mRNA, protein:decreased expression:glomerulus 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1606573 D RGD:2292241|PMID:16979138 20080416 RGD 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:1606573 D RGD:2292236|PMID:16718353 20080416 RGD 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606573 D RGD:2292237|PMID:16528371 20080416 RGD 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1606573 D RGD:2292234|PMID:17951198 20080416 RGD 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606573 D RGD:2292239|PMID:18291512 20080416 RGD 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1606573 D RGD:2292235|PMID:16736189 20080416 RGD mRNA:increased expression:testis 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:61819 D RGD:2292375|PMID:7864138 20080417 RGD protein:increased expression:lung 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1606573 D RGD:2292231|PMID:18165897 20080416 RGD associated with Breast Neoplasms 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1606573 D RGD:2292237|PMID:16528371 20080416 RGD associated with Cervix Neoplasms 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1606573 D RGD:2292235|PMID:16736189 20080416 RGD mRNA:increased expression:testis 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:61819 D RGD:2292240|PMID:18199599 20080416 RGD 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:1606573 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:61819 D RGD:2292242|PMID:15849211 20080416 RGD protein:decreased expression:lung 1620911 Pdpn podoplanin gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:61819 D RGD:1302251|PMID:12922978 20080416 RGD protein:increased tyrosine nitration:lung 1620913 Gngt2 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma transducing activity polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620913 Gngt2 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma transducing activity polypeptide 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1620914 Gng4 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1620914 Gng4 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 4 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28492532 1620914 Gng4 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620914 Gng4 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1620915 Gng3 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 3 gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20220222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger 1620915 Gng3 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1620915 Gng3 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 3 gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 2 PMID:25741868 1620915 Gng3 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1620915 Gng3 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma 1620915 Gng3 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620915 Gng3 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 3 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity 1620915 Gng3 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:26467025 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0060162 dentatorubral-pallidoluysian atrophy ISO RGD:1352790 D RGD:7240710 20180725 OMIM 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0060162 dentatorubral-pallidoluysian atrophy ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy PMID:25741868 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hydrocephalus syndrome PMID:25741868 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352790 D RGD:1358440|PMID:9184318 20150128 RGD 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:30827498 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1352790 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10814707 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:9007455 Congenital Hypotonia, Epilepsy, Developmental Delay, and Digital Anomalies ISO RGD:1352790 D RGD:7240710 20190814 OMIM 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:9007455 Congenital Hypotonia, Epilepsy, Developmental Delay, and Digital Anomalies ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies PMID:17067864|PMID:25741868|PMID:30827498 1620917 Atn1 atrophin 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1620918 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 1620918 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1620918 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 1620918 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 1620918 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1620918 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1349923 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:12872255|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22304930|PMID:22492991|PMID:22742743|PMID:22786653|PMID:23249953|PMID:23430862|PMID:23591138|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24759841|PMID:25326635|PMID:25500013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28662078|PMID:28712839|PMID:30117111|PMID:30388443|PMID:31127727|PMID:31153949|PMID:31589614|PMID:33743358|PMID:9536098 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1349923 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 13 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, with tubular aggregates 2 PMID:12872255|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22742743|PMID:22786653|PMID:23249953|PMID:23430862|PMID:23591138|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24759841|PMID:25500013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28662078|PMID:28712839|PMID:30117111|PMID:30388443|PMID:31127727|PMID:31153949|PMID:31589614|PMID:33743358|PMID:9536098 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:3133 acute porphyria ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute Porphyria PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1349923 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria | ClinVar Annotator: match by term: Porphyria, Swedish type PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:12872255|PMID:18414213|PMID:22304930|PMID:22742743|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30117111|PMID:31589614|PMID:33743358 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:22742743|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30117111|PMID:31589614|PMID:33743358|PMID:9536098 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349923 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349923 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1620919 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349923 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734|PMID:24413737 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32431489 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:22898541|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:26876596|PMID:27317772|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:11041122|PMID:21415852 20160322 RGD DNA:mutations:cds: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:11041124|PMID:22066015 20160322 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R882 (human) 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:29900417|PMID:30478443|PMID:32581362|PMID:33238114|PMID:34315901 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:7240710 20170419 OMIM 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:11836534|PMID:15456878|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:24614070|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:24728327|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:26866722|PMID:26876596|PMID:26912663|PMID:27317772|PMID:27701732|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28432085|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29740169|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:32435502|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33182397|PMID:33238114|PMID:34315901|PMID:34788385|PMID:9536098 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1606038 D RGD:9589068|PMID:20128888 20141106 RGD DNA:polymorphism:promoter:-488A>G(rs36012910)(human) 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614070 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30478443 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:11446 sciatic neuropathy IEP D RGD:9589072|PMID:22031875 20141106 RGD protein:increased expression:brain: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9588658|PMID:24548441 20141104 RGD protein:increased expression:lung: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:1303336 D RGD:9588290|PMID:20056826 20141024 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland ventral lobe: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:1596 depressive disorder IDA D RGD:9589061|PMID:20729844 20141105 RGD 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:1596 depressive disorder IEP D RGD:9589061|PMID:20729844 20141105 RGD mRNA:increased expression:nucleus accumbens: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1303336 D RGD:9588314|PMID:23333085 20141028 RGD associated with Vitamin A Deficiency; mRNA:decreased expression:heart: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:24614070|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29900417 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma IEP D RGD:2289681|PMID:17178860 20141107 RGD mRNA:increased expression:prostate gland: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:288 endometriosis of uterus ISO RGD:1606038 D RGD:9588664|PMID:22572543 20141104 RGD protein:decreased expression:endometrium: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606038 D RGD:9588669|PMID:17081533 20141104 RGD mRNA:increased expression:endometrium: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:9589066|PMID:24399935 20141106 RGD protein:decreased expression:mitochondrion: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1303336 D RGD:9589049|PMID:23516428 20141105 RGD 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:3905 lung carcinoma disease_progression ISO RGD:1303336 D RGD:9588222|PMID:21163286 20141022 RGD protein:increased expression:nucleus: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:22898541|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:26876596|PMID:27317772|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292127 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:4961 bone marrow disease IMP D RGD:11041127|PMID:25416277 20160322 RGD 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20200326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9589073|PMID:23341344 20141106 RGD DNA:mutations: : 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1606038 D RGD:11041131|PMID:26072070 20160322 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:missense mutation:exon:p.R882H(human) 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11836534|PMID:15456878|PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:24614070|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:26876596|PMID:26912663|PMID:27317772|PMID:27701732|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28432085|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34315901|PMID:34788385 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1303336 D RGD:2289670|PMID:11844796 20170113 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606038 D RGD:9588598|PMID:15885882 20141031 RGD protein:increased expression:liver: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9588667|PMID:11222358 20141104 RGD 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:8864 acute monocytic leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399634 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1606038 D RGD:9588662|PMID:18683034 20141104 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614070 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1303336 D RGD:9588620|PMID:23716065 20141103 RGD protein:decreased expression:brain: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9004253 Immunoblastic Lymphadenopathy ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413737 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:27317772|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30478443|PMID:31620784|PMID:31961069 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9005184 Heyn-Sproul-Jackson Syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9005184 Heyn-Sproul-Jackson Syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heyn-Sproul-Jackson syndrome PMID:11836534|PMID:15456878|PMID:25741868|PMID:26912663|PMID:28492532|PMID:30478443 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614070|PMID:30478443 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26876596|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:30185810|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30478443 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9007702 Carcinogenesis disease_progression ISO RGD:1303336 D RGD:9588222|PMID:21163286 20141022 RGD 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614070 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22520950 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27335278 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:22898540|PMID:22898541|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:26876596|PMID:27317772|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:32581362|PMID:34788385 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:9588667|PMID:11222358 20141104 RGD mRNA:increased expression:CD34+ bone marrow cells 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:9589067|PMID:22291079 20141106 RGD DNA:mutations:cds: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:11041121|PMID:26242829 20160322 RGD DNA:hypomethylation: : 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:11041123|PMID:24512939 20160322 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R882 (human) 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606038 D RGD:11041122|PMID:21415852 20160322 RGD associated with Myelodysplastic Syndromes; DNA:mutations:cds: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1606038 D RGD:11041120|PMID:25609058 20160322 RGD DNA:mutation:: 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1606038 D RGD:11041125|PMID:25242092 20160322 RGD DNA:mutations:exon, intron:p.R882(human) 1620920 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome susceptibility ISO RGD:1348566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:R2852X, R3004Q PMID:12142464|REF_RGD_ID:734893 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348566 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:0110605 primary ciliary dyskinesia 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611884 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:0110605 primary ciliary dyskinesia 7 ISO RGD:1348566 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:0110605 primary ciliary dyskinesia 7 ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 7 PMID:12142464|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18022865|PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:20301301|PMID:20513915|PMID:21917145|PMID:22102620|PMID:22184204|PMID:24033266|PMID:24450482|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26729821|PMID:2690980|PMID:26909801|PMID:27637300|PMID:27637763|PMID:28492532|PMID:29467202|PMID:29997923|PMID:30067075|PMID:31040315|PMID:31507630|PMID:31607746|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32502479|PMID:32622824|PMID:32633470|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34298581|PMID:34513534|PMID:9536098|PMID:9585585 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:22184204|PMID:25741868 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:28492532 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1348566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060911 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1348566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060911 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1620923 Dnah11 dynein, axonemal, heavy chain 11 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22102620|PMID:22184204|PMID:22499950|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:24033266|PMID:24450482|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26729821|PMID:2690980|PMID:26909801|PMID:27637300|PMID:27637763|PMID:28492532|PMID:29363216|PMID:29467202|PMID:29997923|PMID:30067075|PMID:30359267|PMID:30919572|PMID:31040315|PMID:31213628|PMID:31507630|PMID:31607746|PMID:31633846|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32367404|PMID:32502479|PMID:32622824|PMID:33240318|PMID:33577779|PMID:33715250|PMID:34008892|PMID:34210339|PMID:34513534|PMID:9536098 1620926 Bmp8a bone morphogenetic protein 8a gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1350211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27082954 1620926 Bmp8a bone morphogenetic protein 8a gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350211 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1620926 Bmp8a bone morphogenetic protein 8a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620926 Bmp8a bone morphogenetic protein 8a gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:127284853|PMID:21889218 20210610 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) 1620927 Hrk harakiri, BCL2 interacting protein (contains only BH3 domain) gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IDA D RGD:13506949|PMID:29440992 20180226 RGD 1620927 Hrk harakiri, BCL2 interacting protein (contains only BH3 domain) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1620938 2610021A01Rik RIKEN cDNA 2610021A01 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621006 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1621006 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1621006 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 1621006 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1621006 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621006 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621006 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1621035 Tmem243 transmembrane protein 243, mitochondrial gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349104 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621035 Tmem243 transmembrane protein 243, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349104 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621051 2010315B03Rik RIKEN cDNA 2010315B03 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621051 2010315B03Rik RIKEN cDNA 2010315B03 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346753 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621096 Fscb fibrous sheath CABYR binding protein gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111 1621096 Fscb fibrous sheath CABYR binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621096 Fscb fibrous sheath CABYR binding protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343697 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1621113 Ugt2a2 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621113 Ugt2a2 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide A2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1601678 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1621123 Prrg1 proline rich Gla (G-carboxyglutamic acid) 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1621123 Prrg1 proline rich Gla (G-carboxyglutamic acid) 1 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 1621123 Prrg1 proline rich Gla (G-carboxyglutamic acid) 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621123 Prrg1 proline rich Gla (G-carboxyglutamic acid) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621123 Prrg1 proline rich Gla (G-carboxyglutamic acid) 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621123 Prrg1 proline rich Gla (G-carboxyglutamic acid) 1 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1621132 Wdfy4 WD repeat and FYVE domain containing 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350991 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1621132 Wdfy4 WD repeat and FYVE domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350991 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 1621132 Wdfy4 WD repeat and FYVE domain containing 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350991 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621132 Wdfy4 WD repeat and FYVE domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621132 Wdfy4 WD repeat and FYVE domain containing 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350991 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 1621137 Defa24 defensin, alpha, 24 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 1621149 Rnf223 ring finger 223 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1621149 Rnf223 ring finger 223 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1621149 Rnf223 ring finger 223 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1621149 Rnf223 ring finger 223 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1621149 Rnf223 ring finger 223 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1621149 Rnf223 ring finger 223 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1621149 Rnf223 ring finger 223 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1621149 Rnf223 ring finger 223 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1621149 Rnf223 ring finger 223 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621149 Rnf223 ring finger 223 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621149 Rnf223 ring finger 223 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1621149 Rnf223 ring finger 223 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1621150 Ldlrad2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1621150 Ldlrad2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1621150 Ldlrad2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1621150 Ldlrad2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:0090005 Schwartz-Jampel syndrome 1 ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwartz-Jampel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Schwartz-Jampel syndrome type 1 PMID:11038441|PMID:11941538|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1621150 Ldlrad2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1621150 Ldlrad2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1621150 Ldlrad2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1621150 Ldlrad2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:9005084 Kniest Like Dysplasia Lethal ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal Kniest-like syndrome PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1621150 Ldlrad2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1621157 Mettl21c methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1621157 Mettl21c methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1621157 Mettl21c methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621157 Mettl21c methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1621157 Mettl21c methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 1621172 Clec3a C-type lectin domain family 3, member a gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604398 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1621172 Clec3a C-type lectin domain family 3, member a gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1604398 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28 1621172 Clec3a C-type lectin domain family 3, member a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621173 Serpinb3d serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3D gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1346118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 1621173 Serpinb3d serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3D gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1346118 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1621173 Serpinb3d serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3D gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1346118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 1621173 Serpinb3d serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3D gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1346118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 1621173 Serpinb3d serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3D gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1346118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1621173 Serpinb3d serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3D gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1346118 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 1621173 Serpinb3d serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621173 Serpinb3d serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3D gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1346118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 1621173 Serpinb3d serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3D gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1346118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1621173 Serpinb3d serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 3D gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1346118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 1621174 Cdsn corneodesmosin gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1621174 Cdsn corneodesmosin gene DOID:0060283 peeling skin syndrome ISO RGD:1353195 D RGD:11554173 20180612 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1621174 Cdsn corneodesmosin gene DOID:0110699 hypotrichosis 2 ISO RGD:1353195 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1621174 Cdsn corneodesmosin gene DOID:0110699 hypotrichosis 2 ISO RGD:1353195 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 2 PMID:10793007|PMID:12754508|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3652491 1621174 Cdsn corneodesmosin gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353195 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1621174 Cdsn corneodesmosin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353195 D RGD:42721970|PMID:21211653 20210225 RGD protein:decreased expression:skin of body (human) 1621174 Cdsn corneodesmosin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621174 Cdsn corneodesmosin gene DOID:9002384 Peeling Skin Syndrome 1 ISO RGD:1353195 D RGD:7240710 20180606 OMIM 1621174 Cdsn corneodesmosin gene DOID:9002384 Peeling Skin Syndrome 1 ISO RGD:1353195 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 1 PMID:20691404|PMID:21191406|PMID:22146835|PMID:23957618|PMID:2434123|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31690835 1621174 Cdsn corneodesmosin gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1353195 D RGD:9068941 20220825 RGD hypotrichosis simplex of the scalp, OMIM:146520 DNA:point_mutation:CDS:C643T or C598T -> amino acid Q215X or Q200X PMID:12754508|REF_RGD_ID:1599783 1621175 Rnf39 ring finger protein 39 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604283 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1621175 Rnf39 ring finger protein 39 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1604283 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 1621175 Rnf39 ring finger protein 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621175 Rnf39 ring finger protein 39 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1621180 Kcnf1 potassium voltage-gated channel, subfamily F, member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735852 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1621180 Kcnf1 potassium voltage-gated channel, subfamily F, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621183 Ankfn1 ankyrin-repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621183 Ankfn1 ankyrin-repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:9004791 Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes ISO RGD:1604222 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stapes ankylosis with broad thumbs and toes 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:23308235|PMID:28492532|PMID:29343805|PMID:30388224 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321678 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321678 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9002190 Meckel Syndrome 12 ISO RGD:1321678 D RGD:7240710 20170510 OMIM 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9002190 Meckel Syndrome 12 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome 12 PMID:24128419|PMID:25741868|PMID:28492532 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9009149 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 20 ISO RGD:1321678 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9009149 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 20 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 20, primary, autosomal recessive PMID:23308235|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28892560|PMID:29343805|PMID:30388224 1621185 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621187 Crocc2 ciliary rootlet coiled-coil, rootletin family member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:10040878 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621187 Crocc2 ciliary rootlet coiled-coil, rootletin family member 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:10040878 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1621188 Marchf4 membrane associated ring-CH-type finger 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353584 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621188 Marchf4 membrane associated ring-CH-type finger 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353584 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621188 Marchf4 membrane associated ring-CH-type finger 4 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1353584 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:29476165 1621189 Mreg melanoregulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621189 Mreg melanoregulin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604338 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315474 D RGD:11561921|PMID:22152675 20161111 RGD DNA:nonsense,transition mutations:cds,splice junction: 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31019026|PMID:31710777 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25558065|PMID:25741868 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1315474 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:11586298|PMID:14760273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:24315819|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31019026|PMID:31710777|PMID:9536098 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532 1621191 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1621192 Xkr9 X-linked Kx blood group related 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621194 Cfap58 cilia and flagella associated protein 58 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia IAGP D RGD:13592920 20201217 MouseDO 1621194 Cfap58 cilia and flagella associated protein 58 gene DOID:0112271 spermatogenic failure 49 ISO RGD:1317458 D RGD:7240710 20210113 OMIM 1621194 Cfap58 cilia and flagella associated protein 58 gene DOID:0112271 spermatogenic failure 49 ISO RGD:1317458 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 49 PMID:25741868|PMID:32791035 1621194 Cfap58 cilia and flagella associated protein 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621195 Hpse2 heparanase 2 gene DOID:0050816 urofacial syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:236730 | OMIM:615112 1621195 Hpse2 heparanase 2 gene DOID:0050816 urofacial syndrome ISO RGD:1317455 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20560209 1621195 Hpse2 heparanase 2 gene DOID:0050816 urofacial syndrome ISO RGD:1317455 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ochoa syndrome PMID:25741868 1621195 Hpse2 heparanase 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:19669792|PMID:20560210|PMID:25510506|PMID:27151922|PMID:28492532|PMID:30143558 1621195 Hpse2 heparanase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317455 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621195 Hpse2 heparanase 2 gene DOID:9006560 Urofacial Syndrome 1 ISO RGD:1317455 D RGD:7240710 20180221 OMIM 1621195 Hpse2 heparanase 2 gene DOID:9006560 Urofacial Syndrome 1 ISO RGD:1317455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urofacial syndrome type 1 PMID:11446407|PMID:19669792|PMID:19839856|PMID:20560209|PMID:20560210|PMID:21332471|PMID:25510506|PMID:25741868|PMID:27151922|PMID:28492532|PMID:30143558 1621198 Entrep1 endosomal transmembrane epsin interactor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316770 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1621198 Entrep1 endosomal transmembrane epsin interactor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316770 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621199 Naaladl1 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase-like 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:732561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1621199 Naaladl1 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732561 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621199 Naaladl1 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase-like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1621199 Naaladl1 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase-like 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1621199 Naaladl1 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase-like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732561 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1621199 Naaladl1 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621200 Ap5b1 adaptor-related protein complex 5, beta 1 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621200 Ap5b1 adaptor-related protein complex 5, beta 1 subunit gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1621200 Ap5b1 adaptor-related protein complex 5, beta 1 subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565 1621200 Ap5b1 adaptor-related protein complex 5, beta 1 subunit gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1621200 Ap5b1 adaptor-related protein complex 5, beta 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621200 Ap5b1 adaptor-related protein complex 5, beta 1 subunit gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1621200 Ap5b1 adaptor-related protein complex 5, beta 1 subunit gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1621201 Khdc1a KH domain containing 1A gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1348536 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 1621201 Khdc1a KH domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621203 Prss48 protease, serine 48 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1605534 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 1621203 Prss48 protease, serine 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:0081048 congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome ISO RGD:733715 D RGD:7240710 20160720 OMIM 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:0081048 congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:26938784|PMID:27473021|PMID:27633718|PMID:27681385|PMID:28327206|PMID:28333917|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30167850|PMID:32698188 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:27214504|PMID:31680123 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26923739 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:27214504|PMID:27473021|PMID:28133733|PMID:28327206|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29610177 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:9001769 Intellectual Disability with Episodic Ataxia and Congenital Arthrogryposis ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability with episodic ataxia and congenital arthrogryposis PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:28454995|PMID:28492532 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:9006603 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies PMID:25741868 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:9008988 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 1 ISO RGD:733715 D RGD:12911215|PMID:23749988 20170712 RGD DNA:nonsense mutation:exon 16: p.Q642X (c.1924C>T) (human) 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:9008988 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 1 ISO RGD:733715 D RGD:12914762|PMID:24075186 20170712 RGD DNA:deletion, missense mutation:exon 13, exon 34:p.Y497Tfs*21 (c.1489delT), p.W1287L (c.3860G>T) (human) 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:9008988 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 1 ISO RGD:733715 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1621205 Nalcn sodium leak channel, non-selective gene DOID:9008988 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 1 ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1 PMID:23749988|PMID:24075186|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168298|PMID:29610177|PMID:30167850|PMID:30293248 1621206 Myo1d myosin ID gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376794 1621206 Myo1d myosin ID gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621207 Mia3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1605216 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 1621207 Mia3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605216 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621207 Mia3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1605216 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:34961328 1621207 Mia3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1605216 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:25741868 1621207 Mia3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1605216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198609 1621207 Mia3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621207 Mia3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:9002545 Odontochondrodysplasia 2 with Hearing Loss and Diabetes ISO RGD:1605216 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1621207 Mia3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605216 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621208 Trim65 tripartite motif-containing 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621210 Fkbp15 FK506 binding protein 15 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1312480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1621210 Fkbp15 FK506 binding protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621210 Fkbp15 FK506 binding protein 15 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 1621211 Zfp780b zinc finger protein 780B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1602429 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1621211 Zfp780b zinc finger protein 780B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1621211 Zfp780b zinc finger protein 780B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1621211 Zfp780b zinc finger protein 780B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1621211 Zfp780b zinc finger protein 780B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621211 Zfp780b zinc finger protein 780B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1621211 Zfp780b zinc finger protein 780B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1621211 Zfp780b zinc finger protein 780B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1602429 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1621212 Nell1 NEL-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733264 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1621212 Nell1 NEL-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733264 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621212 Nell1 NEL-like 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:620998 D RGD:633405|PMID:12235118 19990101 RGD 1621212 Nell1 NEL-like 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14672347 1621212 Nell1 NEL-like 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:733264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17452981 1621212 Nell1 NEL-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621214 Cntln centlein, centrosomal protein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317678 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1621214 Cntln centlein, centrosomal protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621215 Gpr21 G protein-coupled receptor 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621216 Proser3 proline and serine rich 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1621216 Proser3 proline and serine rich 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1621216 Proser3 proline and serine rich 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1621216 Proser3 proline and serine rich 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621217 Saxo2 stabilizer of axonemal microtubules 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606117 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1621217 Saxo2 stabilizer of axonemal microtubules 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621217 Saxo2 stabilizer of axonemal microtubules 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606117 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1621218 Fan1 FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 1621218 Fan1 FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 1621218 Fan1 FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene DOID:0060911 karyomegalic interstitial nephritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614817 1621218 Fan1 FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene DOID:0060911 karyomegalic interstitial nephritis ISO RGD:1604829 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1621218 Fan1 FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene DOID:0060911 karyomegalic interstitial nephritis ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Karyomegalic interstitial nephritis PMID:16678356|PMID:17304531|PMID:20621605|PMID:22772369|PMID:25741868|PMID:27196444|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30773290|PMID:32111193|PMID:32220227|PMID:7847351|PMID:8546134 1621218 Fan1 FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621218 Fan1 FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621218 Fan1 FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1621218 Fan1 FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621218 Fan1 FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621218 Fan1 FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene DOID:9004652 Megalocytic Interstitial Nephritis ISO RGD:1604829 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772369 1621218 Fan1 FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 1621221 Gm5114 predicted gene 5114 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:2298835 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1621221 Gm5114 predicted gene 5114 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:2298835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1621221 Gm5114 predicted gene 5114 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621221 Gm5114 predicted gene 5114 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:2298835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1621223 Zfp82 zinc finger protein 82 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621224 Fam163a family with sequence similarity 163, member A gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1621224 Fam163a family with sequence similarity 163, member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621224 Fam163a family with sequence similarity 163, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621224 Fam163a family with sequence similarity 163, member A gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1621224 Fam163a family with sequence similarity 163, member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621225 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1621225 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521 1621225 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1318210 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 1621225 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621225 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621225 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318210 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 1621225 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621227 Rbm44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1621227 Rbm44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1621227 Rbm44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1621227 Rbm44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621227 Rbm44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621227 Rbm44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1621228 Hsf5 heat shock transcription factor family member 5 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1621228 Hsf5 heat shock transcription factor family member 5 gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1604244 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532 1621228 Hsf5 heat shock transcription factor family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604244 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1621228 Hsf5 heat shock transcription factor family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621231 Fbxo39 F-box protein 39 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1322937 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1621231 Fbxo39 F-box protein 39 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1322937 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1621231 Fbxo39 F-box protein 39 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1322937 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1621231 Fbxo39 F-box protein 39 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1322937 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1621231 Fbxo39 F-box protein 39 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1322937 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1621231 Fbxo39 F-box protein 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant PMID:28492532 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 5 PMID:17377520|PMID:22405330|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:8586428 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17377520|PMID:22405330|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:8586428 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317841 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1621232 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 1621233 Scimp SLP adaptor and CSK interacting membrane protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604451 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621233 Scimp SLP adaptor and CSK interacting membrane protein gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1604451 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck cancer PMID:32266149 1621233 Scimp SLP adaptor and CSK interacting membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621234 Vmo1 vitelline membrane outer layer 1 homolog (chicken) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1605251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1621234 Vmo1 vitelline membrane outer layer 1 homolog (chicken) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621235 Cyb5d1 cytochrome b5 domain containing 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1621235 Cyb5d1 cytochrome b5 domain containing 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603917 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1621235 Cyb5d1 cytochrome b5 domain containing 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1621235 Cyb5d1 cytochrome b5 domain containing 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1621235 Cyb5d1 cytochrome b5 domain containing 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1621235 Cyb5d1 cytochrome b5 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621236 H4c2 H4 clustered histone 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346198 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621236 H4c2 H4 clustered histone 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346198 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621240 BC049715 cDNA sequence BC049715 gene DOID:0060296 congenital secretory chloride diarrhea 1 ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHLORIDE DIARRHEA, CONGENITAL, FINNISH TYPE PMID:25741868|PMID:28492532 1621240 BC049715 cDNA sequence BC049715 gene DOID:0060780 congenital diarrhea 6 ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diarrhea 6 PMID:22436048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1621240 BC049715 cDNA sequence BC049715 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1621240 BC049715 cDNA sequence BC049715 gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duodenal atresia 1621240 BC049715 cDNA sequence BC049715 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1621240 BC049715 cDNA sequence BC049715 gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:25741868 1621240 BC049715 cDNA sequence BC049715 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621240 BC049715 cDNA sequence BC049715 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:25741868 1621240 BC049715 cDNA sequence BC049715 gene DOID:9006465 Meconium Ileus ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Meconium ileus PMID:22521417|PMID:24033266|PMID:25370039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33223529|PMID:4006357 1621240 BC049715 cDNA sequence BC049715 gene DOID:9008737 VERTEBRAL, CARDIAC, TRACHEOESOPHAGEAL, RENAL, AND LIMB DEFECTS ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20210420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defects | ClinVar Annotator: match by term: WBP11 spliceosomopathy PMID:25741868|PMID:33276377 1621241 Dgki diacylglycerol kinase, iota gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343674 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621241 Dgki diacylglycerol kinase, iota gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621242 Fbxl13 F-box and leucine-rich repeat protein 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353687 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621242 Fbxl13 F-box and leucine-rich repeat protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621243 Fndc9 fibronectin type III domain containing 9 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1606861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 1621243 Fndc9 fibronectin type III domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621244 Prr18 proline rich 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 PMID:25741868 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1583423 D RGD:9590119|PMID:24397026 20141113 RGD 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1343523 D RGD:9586731|PMID:23266085 20141003 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rare genetic epilepsy PMID:25741868 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1583423 D RGD:9590119|PMID:24397026 20141113 RGD 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343523 D RGD:9586737|PMID:18975135 20141003 RGD DNA:amplification:lung, peripheral blood mononuclear cell (human) 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30929739 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:9000659 Heavy Metal Toxicity ISO RGD:1343523 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21262293 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:9005801 Diets-Jongmans Syndrome ISO RGD:1343523 D RGD:7240710 20200624 OMIM 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:9005801 Diets-Jongmans Syndrome ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diets-Jongmans syndrome PMID:25741868|PMID:29351919|PMID:30929739 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1343523 D RGD:9586735|PMID:22345654 20141003 RGD protein:decreased expression:colon mucosa (human) 1621246 Kdm3b KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1343523 D RGD:9586728|PMID:22615488 20141003 RGD protein:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) 1621248 Tm4sf19 transmembrane 4 L six family member 19 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1605592 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1621248 Tm4sf19 transmembrane 4 L six family member 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605592 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621248 Tm4sf19 transmembrane 4 L six family member 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605592 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621248 Tm4sf19 transmembrane 4 L six family member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621249 Srsf12 serine and arginine-rich splicing factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621250 Abhd18 abhydrolase domain containing 18 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1604791 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 1621250 Abhd18 abhydrolase domain containing 18 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604791 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 1621250 Abhd18 abhydrolase domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621251 Zfp512b zinc finger protein 512B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1621251 Zfp512b zinc finger protein 512B gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1621251 Zfp512b zinc finger protein 512B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1621251 Zfp512b zinc finger protein 512B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1621251 Zfp512b zinc finger protein 512B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621252 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314915 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159 1621252 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1314915 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1621252 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1314915 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1621252 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:25741868|PMID:28492532 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:28492532|PMID:30143558 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1351118 D RGD:11068164|PMID:15776426 20160930 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22773737|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:30143558 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111115 nephronophthisis 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606966 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111115 nephronophthisis 4 ISO RGD:1351118 D RGD:11537341|PMID:18076122 20160929 RGD DNA:nonsense mutations, duplications:exon:multiple 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111115 nephronophthisis 4 ISO RGD:1351118 D RGD:11537342|PMID:14750102 20160929 RGD DNA:nonsense mutation: :3272del (human) 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111115 nephronophthisis 4 ISO RGD:1351118 D RGD:11537355|PMID:12205563 20160930 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, splice-site mutations:exon, intron:multiple 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111115 nephronophthisis 4 ISO RGD:1351118 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:0111115 nephronophthisis 4 ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 4 PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26489029|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:30143558|PMID:31810733|PMID:32865313|PMID:33532864|PMID:34295353|PMID:9536098 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351118 D RGD:11065524|PMID:17855640 20160929 RGD DNA:deletion, missense mutations, splice-site mutation:cds, intron:multiple 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:11920287|PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:18076122|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:30143558|PMID:6837691|PMID:9536098 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:11920287|PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:18076122|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26489029|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:30143558|PMID:31810733|PMID:32865313|PMID:34295353|PMID:6837691|PMID:9536098 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26920127|PMID:28492532 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351118 D RGD:11537354|PMID:22550138 20160930 RGD DNA:missense mutations: :multiple 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:23559409|PMID:25558065|PMID:28492532 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:22773737|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:9000511 Senior-Loken Syndrome 4 ISO RGD:1351118 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:9000511 Senior-Loken Syndrome 4 ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 4 PMID:11920287|PMID:12205563|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:34295353|PMID:6837691|PMID:9536098 1621253 Nphp4 nephronophthisis 4 (juvenile) homolog (human) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621261 Or52n5 olfactory receptor family 52 subfamily N member 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347388 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1621261 Or52n5 olfactory receptor family 52 subfamily N member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621262 Or8s2 olfactory receptor family 8 subfamily S member 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1351418 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1621262 Or8s2 olfactory receptor family 8 subfamily S member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621269 Or5j3 olfactory receptor family 5 subfamily J member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354256 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621269 Or5j3 olfactory receptor family 5 subfamily J member 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1354256 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28720099 1621269 Or5j3 olfactory receptor family 5 subfamily J member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621274 Or5k1b olfactory receptor family 5 subfamily K member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621275 Or5k1 olfactory receptor family 5 subfamily K member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621276 Defb10 defensin beta 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:7246636 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621276 Defb10 defensin beta 10 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:7246636 D RGD:8554872 20170502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 1621276 Defb10 defensin beta 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:7246636 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1621276 Defb10 defensin beta 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:7246636 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621278 Defb13 defensin beta 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621279 Defb15 defensin beta 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621281 Defb7 defensin beta 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621283 Glb1l2 galactosidase, beta 1-like 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606483 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1621283 Glb1l2 galactosidase, beta 1-like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606483 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621283 Glb1l2 galactosidase, beta 1-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621283 Glb1l2 galactosidase, beta 1-like 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606483 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1621284 Dpy19l1 dpy-19-like 1 (C. elegans) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603693 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621284 Dpy19l1 dpy-19-like 1 (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621285 Olfm2 olfactomedin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320243 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621285 Olfm2 olfactomedin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621286 Zfp846 zinc finger protein 846 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605799 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621286 Zfp846 zinc finger protein 846 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:25741868 1621286 Zfp846 zinc finger protein 846 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1621286 Zfp846 zinc finger protein 846 gene DOID:9005153 DEGCAGS SYNDROME ISO RGD:1605799 D RGD:7240710 20211020 OMIM 1621286 Zfp846 zinc finger protein 846 gene DOID:9005153 DEGCAGS SYNDROME ISO RGD:1605799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEGCAGS syndrome PMID:25741868|PMID:33875846 1621287 Lrrtm4 leucine rich repeat transmembrane neuronal 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621288 Igk immunoglobulin kappa chain complex gene DOID:447 renal tubular transport disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1621289 Kcna10 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 10 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 1621289 Kcna10 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 10 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 1621289 Kcna10 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621289 Kcna10 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 10 gene DOID:3426 vestibular disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1621289 Kcna10 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621290 Slc22a15 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 15 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1322509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 1621290 Slc22a15 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621290 Slc22a15 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 15 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 1621292 Styxl2 serine/threonine/tyrosine interacting like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603599 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621292 Styxl2 serine/threonine/tyrosine interacting like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603599 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621292 Styxl2 serine/threonine/tyrosine interacting like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603599 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621293 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621293 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621293 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1621293 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1621293 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621295 Tor1aip2 torsin A interacting protein 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1604221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1621295 Tor1aip2 torsin A interacting protein 2 gene DOID:0110289 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y ISO RGD:1604221 D RGD:8554872 20160913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y PMID:24856141|PMID:25193337 1621295 Tor1aip2 torsin A interacting protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604221 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621295 Tor1aip2 torsin A interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621295 Tor1aip2 torsin A interacting protein 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1604221 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1621295 Tor1aip2 torsin A interacting protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604221 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621297 Rgsl1 regulator of G-protein signaling like 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1353178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1621297 Rgsl1 regulator of G-protein signaling like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353178 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621297 Rgsl1 regulator of G-protein signaling like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621297 Rgsl1 regulator of G-protein signaling like 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1353178 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1621297 Rgsl1 regulator of G-protein signaling like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353178 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621298 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 1621298 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621298 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:4257 Caffey disease ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cortical hyperostosis PMID:20971946 1621298 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621298 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:734223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11482875 1621298 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 1621298 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:9005170 polyagglutination ISO RGD:734223 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1621298 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:9005651 NOR POLYAGGLUTINATION SYNDROME ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NOR polyagglutination syndrome PMID:22965229|PMID:7072192|PMID:9920164 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment IEP D RGD:14995950|PMID:25871318 20191104 RGD 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6 PMID:25741868 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:68944 D RGD:15042903|PMID:22972512 20191217 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68996 D RGD:15042891|PMID:29308060 20191216 RGD DNA:SNP: :rs4522708 (human) 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68996 D RGD:15042892|PMID:28725167 20191216 RGD DNA:SNPs: :multiple 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:9001736 Neurodevelopmental Disorder with Speech Impairment and with or without Seizures ISO RGD:68996 D RGD:7240710 20221123 OMIM 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:9001736 Neurodevelopmental Disorder with Speech Impairment and with or without Seizures ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech impairment and with or without seizures PMID:33704440 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68944 D RGD:15003199|PMID:17112407 20191107 RGD 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1621299 Cacna1i calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868 1621300 Mief1 mitochondrial elongation factor 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1604008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1621300 Mief1 mitochondrial elongation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621301 Foxred2 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1621301 Foxred2 FAD-dependent oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621303 Akap5 A kinase (PRKA) anchor protein 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621303 Akap5 A kinase (PRKA) anchor protein 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345297 D RGD:2313287|PMID:10460255 20090916 RGD protein:increased expression:cell soma, dendritic arbor (human) 1621303 Akap5 A kinase (PRKA) anchor protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621303 Akap5 A kinase (PRKA) anchor protein 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11248077 1621303 Akap5 A kinase (PRKA) anchor protein 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345297 D RGD:2313290|PMID:11248077 20090916 RGD human gene, mouse model 1621303 Akap5 A kinase (PRKA) anchor protein 5 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1345297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711127 1621303 Akap5 A kinase (PRKA) anchor protein 5 gene DOID:9008449 Tetany ISO RGD:620829 D RGD:2313247|PMID:12542670 20090915 RGD 12542670 1621303 Akap5 A kinase (PRKA) anchor protein 5 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1345297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711127 1621304 Kcnh5 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 1621304 Kcnh5 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:35874597|PMID:36307226|PMID:9536098 1621304 Kcnh5 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:35874597|PMID:36307226|PMID:9536098 1621304 Kcnh5 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1621304 Kcnh5 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:35874597|PMID:36307226 1621305 Rpl10l ribosomal protein L10-like gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20200825 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenesis maturation arrest PMID:32111475 1621305 Rpl10l ribosomal protein L10-like gene DOID:0112356 spermatogenic failure 63 ISO RGD:1314230 D RGD:7240710 20220126 OMIM 1621305 Rpl10l ribosomal protein L10-like gene DOID:0112356 spermatogenic failure 63 ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 63 PMID:32111475 1621305 Rpl10l ribosomal protein L10-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1621305 Rpl10l ribosomal protein L10-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621305 Rpl10l ribosomal protein L10-like gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1621305 Rpl10l ribosomal protein L10-like gene DOID:9008892 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis 1621308 Acaa1b acetyl-Coenzyme A acyltransferase 1B gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:69012 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 1621308 Acaa1b acetyl-Coenzyme A acyltransferase 1B gene DOID:6000 congestive heart failure EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 1621308 Acaa1b acetyl-Coenzyme A acyltransferase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621308 Acaa1b acetyl-Coenzyme A acyltransferase 1B gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:69012 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:150429642|PMID:33533494 20210910 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; DNA:mutations:multiple (human) 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:29276005|PMID:31474318|PMID:32710489 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:0080794 childhood acute megakaryoblastic leukemia ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome PMID:27993330 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:150429638|PMID:29522714 20210910 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:31474318 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24509477 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:28492532 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1602894 D RGD:150429641|PMID:27834213 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:31474318 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29376028 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:1602894 D RGD:11530741|PMID:26172293 20210910 RGD protein:decreased expression:liver (human) 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1602894 D RGD:150429633|PMID:33223508 20210910 RGD human cells and genes in mouse model 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates IMP D RGD:126848875|PMID:28202515 20210910 RGD 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:150429649|PMID:27687306 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1602894 D RGD:150429648|PMID:33707235 20210910 RGD 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691|PMID:23797736 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:6907137|PMID:21654818 20121030 RGD 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:150429635|PMID:26864202 20210910 RGD DNA:SNPs,loss of heterozygosity:multiple (human) 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1602894 D RGD:150429640|PMID:26891804 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20864444|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24267886|PMID:24728327|PMID:24852293|PMID:24901346|PMID:25574603|PMID:25741868|PMID:26084711|PMID:26580448|PMID:27317772|PMID:28424246|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:29681085|PMID:30419952|PMID:31474318|PMID:32710489|PMID:33004838 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1602894 D RGD:150429647|PMID:26928227 20210910 RGD DNA:mutations:CDS:multiple (human) 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1602894 D RGD:150520202|PMID:33691361 20211105 RGD 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis PMID:25741868|PMID:29276005|PMID:31474318|PMID:32710489 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9003745 Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma ISO RGD:1602894 D RGD:150429643|PMID:27600764 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1602894 D RGD:7240710 20221221 OMIM 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:32710489 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Luscan-lumish syndrome PMID:17576681|PMID:20864444|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24267886|PMID:24728327|PMID:24852293|PMID:24901346|PMID:25574603|PMID:25741868|PMID:26084711|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27317772|PMID:27455002|PMID:28166811|PMID:28424246|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:29276005|PMID:29681085|PMID:30419952|PMID:31474318|PMID:32668055|PMID:32710489|PMID:33004838|PMID:9536098 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:31474318 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:150429637|PMID:26338826 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602894 D RGD:150429645|PMID:26069251 20210910 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602894 D RGD:150429646|PMID:24925220 20210910 RGD DNA:frameshift mutation:exon 3:c.4219delA (human) 1621311 Setd2 SET domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates IGI RGD:10166 D RGD:150429636|PMID:28825595 20210910 RGD 1621313 Camkv CaM kinase-like vesicle-associated gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1621313 Camkv CaM kinase-like vesicle-associated gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1621313 Camkv CaM kinase-like vesicle-associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621313 Camkv CaM kinase-like vesicle-associated gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1621313 Camkv CaM kinase-like vesicle-associated gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1621314 Ddx49 DEAD box helicase 49 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1322415 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 1621314 Ddx49 DEAD box helicase 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621314 Ddx49 DEAD box helicase 49 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1621315 Yjefn3 YjeF N-terminal domain containing 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1605797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 1621315 Yjefn3 YjeF N-terminal domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621318 Trim60 tripartite motif-containing 60 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621319 Ddx60 DExD/H box helicase 60 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604355 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1621319 Ddx60 DExD/H box helicase 60 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621319 Ddx60 DExD/H box helicase 60 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1604355 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1621320 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:22499340|PMID:28492532|PMID:29068549 1621320 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1621320 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 1621320 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:17194196|PMID:28166811|PMID:28492532 1621320 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621320 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25741868|PMID:28492532 1621320 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 1621322 Scgb2b24 secretoglobin, family 2B, member 24 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1604182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1621322 Scgb2b24 secretoglobin, family 2B, member 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621323 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1621323 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1621323 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1322276 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 1621323 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1621323 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621325 Alkbh6 alkB homolog 6 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1621325 Alkbh6 alkB homolog 6 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1621325 Alkbh6 alkB homolog 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621326 Zfp382 zinc finger protein 382 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621326 Zfp382 zinc finger protein 382 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1352355 D RGD:150527841|PMID:25009298 20211202 RGD associated with stomach carcinoma;DNA:hypermethylation 1621327 Zfp420 zinc finger protein 420 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1349955 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1621327 Zfp420 zinc finger protein 420 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621330 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1621330 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1621330 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1621330 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1621330 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1621330 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621330 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1621330 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1621330 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1621335 Gtdc1 glycosyltransferase-like domain containing 1 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20150210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome PMID:12920073 1621335 Gtdc1 glycosyltransferase-like domain containing 1 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20170620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 1621335 Gtdc1 glycosyltransferase-like domain containing 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1621335 Gtdc1 glycosyltransferase-like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621336 Dennd1a DENN domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621337 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 1621337 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621337 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621337 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1621337 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621339 Prrc2c proline-rich coiled-coil 2C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621339 Prrc2c proline-rich coiled-coil 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621339 Prrc2c proline-rich coiled-coil 2C gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1621339 Prrc2c proline-rich coiled-coil 2C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621340 Suco SUN domain containing ossification factor gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610967 1621340 Suco SUN domain containing ossification factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347236 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621340 Suco SUN domain containing ossification factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621340 Suco SUN domain containing ossification factor gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1347236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 1621340 Suco SUN domain containing ossification factor gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1347236 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1621340 Suco SUN domain containing ossification factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347236 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621342 AW554918 expressed sequence AW554918 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621342 AW554918 expressed sequence AW554918 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621343 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:24088304|PMID:25741868|PMID:32335906 1621343 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:30442288 1621343 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621343 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1621343 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088304|PMID:25741868 1621343 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1314439 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1621343 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24088304|PMID:25741868 1621343 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:9005789 Hypertrophic Cardiomyopathy 28 ISO RGD:1314439 D RGD:7240710 20210707 OMIM 1621343 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:9005789 Hypertrophic Cardiomyopathy 28 ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 28 PMID:24088304|PMID:25741868|PMID:30442288|PMID:30898215|PMID:30898216|PMID:31742804|PMID:32335906|PMID:33586461 1621344 Klhl14 kelch-like 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321388 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621344 Klhl14 kelch-like 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621345 Dsg1b desmoglein 1 beta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1309925 D RGD:2316254|PMID:19500802 20100202 RGD protein:decreased expression:lung 1621347 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621347 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1621347 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621347 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621347 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1621347 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability 1 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725 1621347 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1621348 Rmi2 RecQ mediated genome instability 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1606180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 1621348 Rmi2 RecQ mediated genome instability 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1606180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 1621348 Rmi2 RecQ mediated genome instability 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1621348 Rmi2 RecQ mediated genome instability 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621350 Spryd3 SPRY domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621351 Krt79 keratin 79 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621352 Krt73 keratin 73 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1605236 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 1621352 Krt73 keratin 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621353 Lrrc3b leucine rich repeat containing 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621353 Lrrc3b leucine rich repeat containing 3B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18757430 1621353 Lrrc3b leucine rich repeat containing 3B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815942 1621353 Lrrc3b leucine rich repeat containing 3B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345434 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 1621354 Sntn sentan, cilia apical structure protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621355 Nol10 nucleolar protein 10 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1602460 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1621355 Nol10 nucleolar protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621358 Abhd17a abhydrolase domain containing 17A gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1347246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1621358 Abhd17a abhydrolase domain containing 17A gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1347246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1621358 Abhd17a abhydrolase domain containing 17A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621358 Abhd17a abhydrolase domain containing 17A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347246 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621359 Sbno2 strawberry notch 2 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1316240 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1621359 Sbno2 strawberry notch 2 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1316240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 1621359 Sbno2 strawberry notch 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1621359 Sbno2 strawberry notch 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621360 Wdr18 WD repeat domain 18 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1621360 Wdr18 WD repeat domain 18 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 1621360 Wdr18 WD repeat domain 18 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1621360 Wdr18 WD repeat domain 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621361 Plppr3 phospholipid phosphatase related 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1602461 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1621361 Plppr3 phospholipid phosphatase related 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1602461 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1621361 Plppr3 phospholipid phosphatase related 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:0060341 agnathia-otocephaly complex IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:202650 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:30167849|PMID:35298461 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192430 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1322626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1322626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1621362 Trappc10 trafficking protein particle complex 10 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1621363 Syde2 synapse defective 1, Rho GTPase, homolog 2 (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621364 Map9 microtubule-associated protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621365 Cracr2b calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1621365 Cracr2b calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1621365 Cracr2b calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1621365 Cracr2b calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1621365 Cracr2b calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1621365 Cracr2b calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621365 Cracr2b calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1621366 Bag2 BCL2-associated athanogene 2 gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:1343744 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalopolysyndactyly Type II | ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 1621366 Bag2 BCL2-associated athanogene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621366 Bag2 BCL2-associated athanogene 2 gene DOID:9005101 Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:1343744 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 1 1621367 Plekhg6 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 6 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1605382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1621367 Plekhg6 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621367 Plekhg6 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 6 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605382 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1621368 Zfp729a zinc finger protein 729a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621371 Fam91a1 family with sequence similarity 91, member A1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1605857 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1621371 Fam91a1 family with sequence similarity 91, member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621374 Ttc28 tetratricopeptide repeat domain 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621374 Ttc28 tetratricopeptide repeat domain 28 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1601773 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1621375 Erich3 glutamate rich 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621376 Trim40 tripartite motif-containing 40 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346356 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1621376 Trim40 tripartite motif-containing 40 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1346356 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 1621376 Trim40 tripartite motif-containing 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 1621378 Gsc2 goosecoid homebox 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1621379 Rapgef6 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621379 Rapgef6 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 1621379 Rapgef6 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621379 Rapgef6 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621379 Rapgef6 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621379 Rapgef6 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621380 Lrrc75b leucine rich repeat containing 75B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606646 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1621380 Lrrc75b leucine rich repeat containing 75B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606646 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621380 Lrrc75b leucine rich repeat containing 75B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621381 Peg10 paternally expressed 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349907 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621381 Peg10 paternally expressed 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621383 Krtap19-1 keratin associated protein 19-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621384 Krtap21-1 keratin associated protein 21-1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:16570771 D RGD:8554872 20210525 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1621385 Krtap19-4 keratin associated protein 19-4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621389 Bmp2k BMP2 inducible kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621389 Bmp2k BMP2 inducible kinase gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604611 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1621390 Col26a1 collagen, type XXVI, alpha 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345849 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621390 Col26a1 collagen, type XXVI, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621391 Emid1 EMI domain containing 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1349411 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1621391 Emid1 EMI domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621391 Emid1 EMI domain containing 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1349411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:18414213|PMID:19786696|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28947817|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:29844171|PMID:30185235|PMID:30361185|PMID:30776697|PMID:30813884|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31558572|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218|PMID:33818783|PMID:34469436 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15048894|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30619928|PMID:34782754 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31904120|PMID:32400968|PMID:34782754|PMID:35431799 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20211104 MouseDO 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28379373|PMID:28492532 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0060169 benign familial infantile epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Benign infantile familial convulsions PMID:11326335|PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:18479388|PMID:23360469|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29215089 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1354096 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy of infancy with migrating focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:11326335|PMID:11738931|PMID:12037327|PMID:15028761|PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19786696|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:20956790|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21439835|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22029951|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25937001|PMID:26068938|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26680202|PMID:26689363|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27353043|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28087622|PMID:28096396|PMID:28135719|PMID:28183995|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28709814|PMID:28947817|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29358611|PMID:29389947|PMID:29635106|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29720203|PMID:29844171|PMID:29852413|PMID:30109124|PMID:30165711|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30552426|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30813884|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31487502|PMID:31558572|PMID:31904120|PMID:31924505|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:32893078|PMID:33084218|PMID:33278787|PMID:33818783|PMID:34055682|PMID:34156984|PMID:34469436|PMID:34782754|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:9536098 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20170620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant migrating partial seizures of infancy PMID:25741868 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32400968 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1354096 D RGD:13207596|PMID:16417554 20170807 RGD DNA: missense mutation: exon 16 : p.N1001K 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1354096 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:11326335|PMID:11371648|PMID:11738931|PMID:12243921|PMID:12610651|PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:15301839|PMID:15316014|PMID:16122630|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:16884893|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17386050|PMID:17467289|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18379388|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19702560|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:21893419|PMID:22029951|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:22591750|PMID:22677033|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23758435|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24659627|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25131622|PMID:25156649|PMID:25232683|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25473036|PMID:25492405|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25937001|PMID:25969726|PMID:25982755|PMID:26068938|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:2635020|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26555645|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27153334|PMID:27159988|PMID:27290639|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27353043|PMID:27491411|PMID:27652284|PMID:27734276|PMID:27779742|PMID:27781028|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27864847|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28087622|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28254201|PMID:28256214|PMID:28263302|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28518218|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28709814|PMID:28735751|PMID:28817111|PMID:28837158|PMID:28867142|PMID:28947817|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29429461|PMID:29625812|PMID:29635106|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29720203|PMID:29760947|PMID:29844171|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30859550|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31144778|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31487502|PMID:31526516|PMID:31558572|PMID:31904120|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32603808|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32695065|PMID:32725632|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33240318|PMID:33278787|PMID:33394222|PMID:33779092|PMID:33818783|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34469436|PMID:34782754|PMID:34894057|PMID:3508699|PMID:35431799|PMID:6660252|PMID:9536098 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 PMID:25741868 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31904120|PMID:32400968|PMID:34782754|PMID:35431799 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20210817 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia/hemiparesis PMID:25741868 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354096 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy PMID:20371507|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31904120|PMID:35431799 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal-infantile seizures | ClinVar Annotator: match by term: Benign infantile familial convulsions PMID:15048894|PMID:18479388|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:6660252 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:20956790|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23550958|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30619928|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31904120|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218|PMID:34782754|PMID:35431799 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16464983|PMID:23708187|PMID:29942082 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11326335|PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:18414213|PMID:23360469|PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:29844171|PMID:30859550|PMID:31558572|PMID:33818783 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1354096 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11371648|PMID:11738931|PMID:12037327|PMID:12620097|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:16122630|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19702560|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:21439835|PMID:22029951|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:22591750|PMID:23020937|PMID:23195492|PMID:23603762|PMID:23708187|PMID:23849776|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:25131622|PMID:25156649|PMID:25326637|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25937001|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26555645|PMID:26645390|PMID:26680202|PMID:26689363|PMID:26993267|PMID:27328862|PMID:27353043|PMID:27824329|PMID:28087622|PMID:28096396|PMID:28183995|PMID:28191889|PMID:28256214|PMID:28263302|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28518218|PMID:28735751|PMID:28947817|PMID:29100083|PMID:29691040|PMID:29852413|PMID:30415926|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32090326|PMID:32400968|PMID:33004838|PMID:34156984|PMID:34469436|PMID:9536098 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27864847|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31558572|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218|PMID:33818783 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9001870 Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis, childhood- or juvenile-onset, with developmental delay PMID:25741868 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354096 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1354096 D RGD:7240710 20200722 OMIM 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 9 PMID:11326335|PMID:11371648|PMID:12243921|PMID:12620097|PMID:15028761|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:16199547|PMID:17021166|PMID:17467289|PMID:18379388|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20371507|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:22677033|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:23758435|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25937001|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28135719|PMID:28256214|PMID:28263302|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28947817|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29844171|PMID:29852413|PMID:30144217|PMID:30165711|PMID:30185235|PMID:30361185|PMID:30552426|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30813884|PMID:30859550|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31558572|PMID:31904120|PMID:31924505|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:32893078|PMID:33084218|PMID:33818783|PMID:34055682|PMID:34469436|PMID:3508699|PMID:35431799 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9007722 Myoclonus ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1354096 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344690 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures | ClinVar Annotator: match by term: febrile convulsion PMID:25741868|PMID:28492532 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532|PMID:32581362 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30564305 1621393 Scn2a sodium channel, voltage-gated, type II, alpha gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1350049 D RGD:11038731|PMID:20938052 20160223 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1350049 D RGD:11038730|PMID:17310252 20160223 RGD protein:increased expression:colon (human) 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1350049 D RGD:150429662|PMID:23071587 20210914 RGD protein:increased expression:lung epithelium 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350049 D RGD:11038729|PMID:20682707 20160223 RGD protein:increased expression:lung (human) 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1350049 D RGD:150429662|PMID:23071587 20210914 RGD 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1350049 D RGD:150429662|PMID:23071587 20210914 RGD 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1350049 D RGD:11039407|PMID:21082031 20160303 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1350049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:633 myositis ISO RGD:1350049 D RGD:11038773|PMID:16574722 20160224 RGD protein:decreased expression:muscle (human) 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1587490 D RGD:9685423|PMID:23633480 20160224 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1350049 D RGD:11038774|PMID:23228155 20160316 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1350049 D RGD:11038774|PMID:23228155 20160224 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1350049 D RGD:11039410|PMID:19718710 20160302 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:altered expression:uterine cervix (human) 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:1350049 D RGD:11038736|PMID:23462647 20160223 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (human) 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350049 D RGD:11039469|PMID:23748175 20160304 RGD mRNA:increased expression:epithelium of female gonad (human) 1621394 Srsf1 serine and arginine-rich splicing factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms IEP D RGD:11038777|PMID:15390079 20160225 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 1621395 Lmo1 LIM domain only 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352109 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562 1621395 Lmo1 LIM domain only 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352109 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2034676|PMID:3259177 1621395 Lmo1 LIM domain only 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621396 Lmo3 LIM domain only 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621397 Sri sorcin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603229 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621397 Sri sorcin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1584485 D RGD:7327198|PMID:20945956 20130916 RGD protein:decreased expression:cardiac muscle cell 1621397 Sri sorcin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1584485 D RGD:7327200|PMID:12754254 20130916 RGD associated with Hypertension 1621397 Sri sorcin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603229 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621397 Sri sorcin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603229 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1621397 Sri sorcin gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:7327201|PMID:11485922 20130916 RGD 1621397 Sri sorcin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1603229 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33930463 1621402 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621402 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1621402 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347923 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1621402 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621402 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621402 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621403 Ppp1r3e protein phosphatase 1, regulatory subunit 3E gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1318988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1621403 Ppp1r3e protein phosphatase 1, regulatory subunit 3E gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1318988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 1621403 Ppp1r3e protein phosphatase 1, regulatory subunit 3E gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318988 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1621404 Dph3 diphthamine biosynthesis 3 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1346924 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 1621404 Dph3 diphthamine biosynthesis 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621406 Barhl2 BarH like homeobox 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1344726 D RGD:14390167|PMID:27542258 20190225 RGD protein:decreased expression:mouth mucosa 1621406 Barhl2 BarH like homeobox 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1344726 D RGD:14392685|PMID:27441821 20190225 RGD 1621406 Barhl2 BarH like homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621406 Barhl2 BarH like homeobox 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1344726 D RGD:14390167|PMID:27542258 20190225 RGD associated with oral squamous cell carcinoma; mRNA:decreased expression:mouth mucous 1621406 Barhl2 BarH like homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1344726 D RGD:14392684|PMID:27453340 20190225 RGD 1621408 Snora69 small nucleolar RNA, H/ACA box 69 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344266 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621409 Snora70 small nucleolar RNA, H/ACA box 70 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342682 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1621409 Snora70 small nucleolar RNA, H/ACA box 70 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1342682 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1621409 Snora70 small nucleolar RNA, H/ACA box 70 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342682 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621409 Snora70 small nucleolar RNA, H/ACA box 70 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1342682 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1621411 Snora64 small nucleolar RNA, H/ACA box 64 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1342964 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 1621412 Meig1 meiosis expressed gene 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1348116 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1621412 Meig1 meiosis expressed gene 1 gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation ISO RGD:1348116 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency PMID:14744996|PMID:15071507|PMID:19912631|PMID:21664875|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:28492532 1621412 Meig1 meiosis expressed gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621415 Septin10 septin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606447 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621415 Septin10 septin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606447 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621416 Firre functional intergenic repeating RNA element gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:8157971 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621417 Acp7 acid phosphatase 7, tartrate resistant gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1604436 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1621417 Acp7 acid phosphatase 7, tartrate resistant gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621417 Acp7 acid phosphatase 7, tartrate resistant gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604436 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1621418 Trim68 tripartite motif-containing 68 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344713 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1621418 Trim68 tripartite motif-containing 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621419 Zfand2a zinc finger, AN1-type domain 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621421 Cercam cerebral endothelial cell adhesion molecule gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312417 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1621421 Cercam cerebral endothelial cell adhesion molecule gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312417 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1621421 Cercam cerebral endothelial cell adhesion molecule gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312417 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1621421 Cercam cerebral endothelial cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621423 B3galnt2 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1345395 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1621423 B3galnt2 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:0060348 hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1621423 B3galnt2 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:0080722 Kenny-Caffey syndrome type 1 ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome PMID:12389028|PMID:15645691|PMID:2001103|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:7538982|PMID:9475091 1621423 B3galnt2 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:0111230 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11 ISO RGD:1345395 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1621423 B3galnt2 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:0111230 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11 ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23453667|PMID:24084573|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:29273094|PMID:29302074|PMID:29791932|PMID:31130284|PMID:31428121|PMID:33290285|PMID:9536098 1621423 B3galnt2 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1621423 B3galnt2 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621423 B3galnt2 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28492532 1621423 B3galnt2 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12389028|PMID:15645691|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2001103|PMID:23453667|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:7538982|PMID:9475091|PMID:9536098 1621423 B3galnt2 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:9005242 Progressive Encephalopathy with Amyotrophy and Optic Atrophy ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy PMID:25741868 1621423 B3galnt2 UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621424 Fam8a1 family with sequence similarity 8, member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621426 4833439L19Rik RIKEN cDNA 4833439L19 gene gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601743 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1621426 4833439L19Rik RIKEN cDNA 4833439L19 gene gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1601743 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 1621426 4833439L19Rik RIKEN cDNA 4833439L19 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621432 Nlrp4c NLR family, pyrin domain containing 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621434 Tex13b testis expressed 13B gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1621434 Tex13b testis expressed 13B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1621434 Tex13b testis expressed 13B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621434 Tex13b testis expressed 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1621435 Tktl1 transketolase-like 1 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 1621436 Trim44 tripartite motif-containing 44 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312571 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621436 Trim44 tripartite motif-containing 44 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1312571 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1621436 Trim44 tripartite motif-containing 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621436 Trim44 tripartite motif-containing 44 gene DOID:9001549 Aniridia 3 ISO RGD:1312571 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1621436 Trim44 tripartite motif-containing 44 gene DOID:9001549 Aniridia 3 ISO RGD:1312571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 3 PMID:25741868|PMID:26394807 1621437 Cemip cell migration inducing protein, hyaluronan binding gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1313176 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532 1621437 Cemip cell migration inducing protein, hyaluronan binding gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313176 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1621437 Cemip cell migration inducing protein, hyaluronan binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621437 Cemip cell migration inducing protein, hyaluronan binding gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313176 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1621438 Arl4d ADP-ribosylation factor-like 4D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315741 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621438 Arl4d ADP-ribosylation factor-like 4D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315741 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:19894111|PMID:23996866|PMID:24686251|PMID:28492532 1621438 Arl4d ADP-ribosylation factor-like 4D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:1603482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome PMID:10973257|PMID:17124408|PMID:26046367|PMID:28454995|PMID:28492532 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:0110513 autosomal recessive nonsyndromic deafness 61 ISO RGD:1603482 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:0110513 autosomal recessive nonsyndromic deafness 61 ISO RGD:1603482 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 61 PMID:12719379|PMID:16086836|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IEP D RGD:9585667|PMID:19363478 20140919 RGD mRNA:decreased expression:organ of Corti (mouse) 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:1459 hypothyroidism IEP D RGD:9585687|PMID:19176829 20140919 RGD Secondary Hypothyroidism;protein:altered expression:cochlear outer hair cell (mouse) 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:69334 D RGD:9585686|PMID:17520268 20140919 RGD protein:altered expression:cochlear outer hair cell (rat) 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603482 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:69334 D RGD:9585690|PMID:19111601 20140919 RGD protein:altered expression:cochlear outer hair cell (rat) 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced IEP D RGD:9585684|PMID:24376553 20140919 RGD mRNA, protein:increased expression:cochlea (mouse) 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss IMP D RGD:9479049|PMID:15319415 20140826 RGD 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1603482 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34273409 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1603482 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:30311386 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1603482 D RGD:9479050|PMID:12719379 20140826 RGD DNA:snp:intron:IVS2-2A>G (human) 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss no_association ISO RGD:1603482 D RGD:9479051|PMID:16086836 20140826 RGD DNA:snp:intron:IVS2-2A>G (human) 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1603482 D RGD:7364803|PMID:23554706 20140918 RGD DNA:snp:intron:IVS2-2A>G (human) 1621439 Slc26a5 solute carrier family 26, member 5 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1603482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12719379 1621440 Gpr84 G protein-coupled receptor 84 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621441 Cxcr6 chemokine (C-X-C motif) receptor 6 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352090 D RGD:5135279|PMID:21303517 20110719 RGD protein:increased expression:skin, endothelial cell 1621441 Cxcr6 chemokine (C-X-C motif) receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621441 Cxcr6 chemokine (C-X-C motif) receptor 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1621443 Sapcd1 suppressor APC domain containing 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1352760 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1621443 Sapcd1 suppressor APC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621444 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1621444 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1621444 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621444 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1621444 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1621444 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1621446 Cul9 cullin 9 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1604392 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1621446 Cul9 cullin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621446 Cul9 cullin 9 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1604392 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1621447 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1621447 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621447 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1621447 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1621447 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621447 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1621447 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1621448 Tanc2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30021165|PMID:31616000 1621448 Tanc2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 7 PMID:25741868 1621448 Tanc2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28754924|PMID:30021165|PMID:31616000 1621448 Tanc2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:31616000 1621448 Tanc2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:31616000 1621448 Tanc2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28518168|PMID:28754924|PMID:30021165|PMID:31616000|PMID:32461654|PMID:33875846 1621448 Tanc2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603312 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1621448 Tanc2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:31616000 1621448 Tanc2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:31616000 1621448 Tanc2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:9008432 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1603312 D RGD:7240710 20201216 OMIM 1621448 Tanc2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:9008432 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY WITH SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28754924|PMID:30021165|PMID:31616000 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621450 Ccdc183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1621451 Krt76 keratin 76 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621453 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:0111125 nephronophthisis 18 ISO RGD:1606008 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1621453 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:0111125 nephronophthisis 18 ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23530209|PMID:24882706|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:9536098 1621453 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1621453 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1621453 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621455 Mrap melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1621455 Mrap melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1621455 Mrap melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1621455 Mrap melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:0080621 glucocorticoid deficiency 1 ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 1 PMID:15654338|PMID:24033266|PMID:25741868 1621455 Mrap melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621455 Mrap melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1621455 Mrap melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:9006725 Glucocorticoid Deficiency 2 ISO RGD:1603024 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1621455 Mrap melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:9006725 Glucocorticoid Deficiency 2 ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 2 PMID:15654338|PMID:16868047|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1621455 Mrap melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:9553 adrenal gland disease IAGP D RGD:13592920 20191024 MouseDO 1621457 Col25a1 collagen, type XXV, alpha 1 gene DOID:0081020 congenital fibrosis of the extraocular muscles 5 ISO RGD:1603375 D RGD:7240710 20170222 OMIM 1621457 Col25a1 collagen, type XXV, alpha 1 gene DOID:0081020 congenital fibrosis of the extraocular muscles 5 ISO RGD:1603375 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5 PMID:25500261|PMID:25741868|PMID:31875546 1621457 Col25a1 collagen, type XXV, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621459 Ticrr TOPBP1-interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602448 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621459 Ticrr TOPBP1-interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1602448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1621459 Ticrr TOPBP1-interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602448 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1621459 Ticrr TOPBP1-interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621459 Ticrr TOPBP1-interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602448 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1621459 Ticrr TOPBP1-interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:1602448 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocallosal syndrome 1621459 Ticrr TOPBP1-interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602448 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1621461 Cfap299 cilia and flagella associated protein 299 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606121 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1621464 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1621464 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1621464 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1621464 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1621464 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1621464 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1621464 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:30879638 1621464 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1621465 Rab11fip1 RAB11 family interacting protein 1 (class I) gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1347457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 1621465 Rab11fip1 RAB11 family interacting protein 1 (class I) gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1347457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 1621465 Rab11fip1 RAB11 family interacting protein 1 (class I) gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 1621465 Rab11fip1 RAB11 family interacting protein 1 (class I) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621466 Dcaf17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 1621466 Dcaf17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 1621466 Dcaf17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:0112264 Woodhouse-Sakati syndrome ISO RGD:1605035 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1621466 Dcaf17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:0112264 Woodhouse-Sakati syndrome ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woodhouse-Sakati syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17710875|PMID:18049083|PMID:18175354|PMID:18414213|PMID:19026396|PMID:20507343|PMID:21044051|PMID:21964978|PMID:24015686|PMID:24088041|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26612766|PMID:26633545|PMID:26664771|PMID:27489925|PMID:28492532|PMID:29546359|PMID:31347785|PMID:35876063|PMID:6876115|PMID:9536098 1621466 Dcaf17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621468 Rian RNA imprinted and accumulated in nucleus gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1350137 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1621469 Svip small VCP/p97-interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2306136 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621469 Svip small VCP/p97-interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621471 Rbm12 RNA binding motif protein 12 gene DOID:0080281 schizophrenia 19 ISO RGD:1343633 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 19 PMID:28628109 1621471 Rbm12 RNA binding motif protein 12 gene DOID:0080281 schizophrenia 19 susceptibility ISO RGD:1343633 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1621471 Rbm12 RNA binding motif protein 12 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:1343633 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28628109 1621471 Rbm12 RNA binding motif protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621473 Mamstr MEF2 activating motif and SAP domain containing transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621475 Stpg3 sperm tail PG rich repeat containing 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1621475 Stpg3 sperm tail PG rich repeat containing 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1621475 Stpg3 sperm tail PG rich repeat containing 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1621475 Stpg3 sperm tail PG rich repeat containing 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1621475 Stpg3 sperm tail PG rich repeat containing 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1621475 Stpg3 sperm tail PG rich repeat containing 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1621475 Stpg3 sperm tail PG rich repeat containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1621475 Stpg3 sperm tail PG rich repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621475 Stpg3 sperm tail PG rich repeat containing 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1621478 Exoc3l2 exocyst complex component 3-like 2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1605316 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 1621478 Exoc3l2 exocyst complex component 3-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621480 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 1621480 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621480 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621480 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 1621480 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9003212 Visceral Heterotaxy 6, Autosomal ISO RGD:1344036 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1621480 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9003212 Visceral Heterotaxy 6, Autosomal ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 6, autosomal PMID:17576681|PMID:22577226|PMID:25504577|PMID:25741868|PMID:26531781|PMID:28492532|PMID:9536098 1621480 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia PMID:26531781 1621480 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 1621482 Clvs1 clavesin 1 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1602646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532 1621482 Clvs1 clavesin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621483 Fam90a1b family with sequence similarity 90, member A1B gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1605664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1621483 Fam90a1b family with sequence similarity 90, member A1B gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1605664 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 1621483 Fam90a1b family with sequence similarity 90, member A1B gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1605664 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1621483 Fam90a1b family with sequence similarity 90, member A1B gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1605664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1621483 Fam90a1b family with sequence similarity 90, member A1B gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1605664 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1621483 Fam90a1b family with sequence similarity 90, member A1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621483 Fam90a1b family with sequence similarity 90, member A1B gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605664 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1621485 Plpp6 phospholipid phosphatase 6 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1606068 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1621485 Plpp6 phospholipid phosphatase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621486 Ttll11 tubulin tyrosine ligase-like family, member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621487 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 1621487 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 1621487 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:0112357 spermatogenic failure 59 ISO RGD:1606959 D RGD:7240710 20211222 OMIM 1621487 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:0112357 spermatogenic failure 59 ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 59 PMID:33211200 1621487 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1621487 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621487 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1621489 Otud3 OTU domain containing 3 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 1621489 Otud3 OTU domain containing 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1621489 Otud3 OTU domain containing 3 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 1621489 Otud3 OTU domain containing 3 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 1621489 Otud3 OTU domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621489 Otud3 OTU domain containing 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 1621490 Prrc1 proline-rich coiled-coil 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601934 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621490 Prrc1 proline-rich coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621490 Prrc1 proline-rich coiled-coil 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601934 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621490 Prrc1 proline-rich coiled-coil 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601934 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621492 Tgfbrap1 transforming growth factor, beta receptor associated protein 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1321869 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1621492 Tgfbrap1 transforming growth factor, beta receptor associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621493 Rflna refilin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621494 Abracl ABRA C-terminal like gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1351168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1621494 Abracl ABRA C-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621495 Prss57 protease, serine 57 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1342482 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1621495 Prss57 protease, serine 57 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342482 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621495 Prss57 protease, serine 57 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1342482 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1621495 Prss57 protease, serine 57 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1342482 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1621495 Prss57 protease, serine 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621496 3110009E18Rik RIKEN cDNA 3110009E18 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621497 Slc22a23 solute carrier family 22, member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621497 Slc22a23 solute carrier family 22, member 23 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1621498 Cenpu centromere protein U gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351502 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621498 Cenpu centromere protein U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621498 Cenpu centromere protein U gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351502 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1621499 Mab21l4 mab-21-like 4 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1621499 Mab21l4 mab-21-like 4 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 1621499 Mab21l4 mab-21-like 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 1621499 Mab21l4 mab-21-like 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621499 Mab21l4 mab-21-like 4 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 1621500 Cfap45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1621500 Cfap45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604370 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621500 Cfap45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604370 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 1621500 Cfap45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621500 Cfap45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:9002158 Visceral Heterotaxy 11, Autosomal ISO RGD:1604370 D RGD:7240710 20211201 OMIM 1621500 Cfap45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:9002158 Visceral Heterotaxy 11, Autosomal ISO RGD:1604370 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 11, autosomal, with male infertility PMID:33139725 1621500 Cfap45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604370 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621501 Fam217a family with sequence similarity 217, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621502 Tex44 testis expressed 44 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1606945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1621502 Tex44 testis expressed 44 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1606945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1621503 Cfap52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621503 Cfap52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1348671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus | ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus totalis PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33139725 1621503 Cfap52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:9008028 Visceral Heterotaxy 10, Autosomal ISO RGD:1348671 D RGD:7240710 20211110 OMIM 1621503 Cfap52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:9008028 Visceral Heterotaxy 10, Autosomal ISO RGD:1348671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 10, autosomal, with male infertility PMID:25469542|PMID:25741868|PMID:33139725 1621504 Wfdc3 WAP four-disulfide core domain 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313240 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1621504 Wfdc3 WAP four-disulfide core domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621504 Wfdc3 WAP four-disulfide core domain 3 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1621505 Tcp11x2 t-complex 11 family, X-linked 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:7243979 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1621505 Tcp11x2 t-complex 11 family, X-linked 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:7243979 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621506 1700003E16Rik RIKEN cDNA 1700003E16 gene gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1621506 1700003E16Rik RIKEN cDNA 1700003E16 gene gene DOID:543 dystonia ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1621506 1700003E16Rik RIKEN cDNA 1700003E16 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621506 1700003E16Rik RIKEN cDNA 1700003E16 gene gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1621508 Ddi1 DNA-damage inducible 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604424 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621508 Ddi1 DNA-damage inducible 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604424 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1621508 Ddi1 DNA-damage inducible 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604424 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1621508 Ddi1 DNA-damage inducible 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621510 Slc25a18 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier), member 18 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1350192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1621510 Slc25a18 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier), member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621510 Slc25a18 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier), member 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350192 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621510 Slc25a18 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier), member 18 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1350192 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 1621511 Filip1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621511 Filip1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1621511 Filip1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1347231 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 1621512 Tbccd1 TBCC domain containing 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1605661 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 1621512 Tbccd1 TBCC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621513 Tcerg1l transcription elongation regulator 1-like gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1346689 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1621513 Tcerg1l transcription elongation regulator 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621513 Tcerg1l transcription elongation regulator 1-like gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346689 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 1621514 Tln2 talin 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1350417 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1621514 Tln2 talin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350417 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1621514 Tln2 talin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621514 Tln2 talin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350417 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1621515 Eef2kmt eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase gene DOID:0080563 congenital disorder of glycosylation Ik ISO RGD:1603258 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ik | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1K PMID:14709599|PMID:14973782|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34567092|PMID:9536098 1621515 Eef2kmt eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 1621515 Eef2kmt eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1603258 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:20679665|PMID:24157261|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:34567092 1621515 Eef2kmt eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20679665|PMID:24157261|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:34567092 1621516 Ddo D-aspartate oxidase gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:1314668 D RGD:11554173 20211012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16525061 1621516 Ddo D-aspartate oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621516 Ddo D-aspartate oxidase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1314668 D RGD:11554173 20211012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16525061 1621516 Ddo D-aspartate oxidase gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1314668 D RGD:11554173 20211012 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25979765 1621517 Glipr1l1 GLI pathogenesis-related 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621520 Scnm1 sodium channel modifier 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:36174167 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 1621520 Scnm1 sodium channel modifier 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:36174167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1621520 Scnm1 sodium channel modifier 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:36174167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1621520 Scnm1 sodium channel modifier 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:36174167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1621520 Scnm1 sodium channel modifier 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:36174167 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621520 Scnm1 sodium channel modifier 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:36174167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1621520 Scnm1 sodium channel modifier 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36174167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621520 Scnm1 sodium channel modifier 1 gene DOID:9000935 Orofaciodigital Syndrome XIX ISO RGD:36174167 D RGD:7240710 20221102 OMIM 1621520 Scnm1 sodium channel modifier 1 gene DOID:9000935 Orofaciodigital Syndrome XIX ISO RGD:36174167 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ORAL-FACIAL-DIGITAL SYNDROME, TYPE XIX PMID:36084634 1621520 Scnm1 sodium channel modifier 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:36174167 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621521 Zfp397 zinc finger protein 397 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314512 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621521 Zfp397 zinc finger protein 397 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621523 Svbp small vasohibin binding protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605525 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1621523 Svbp small vasohibin binding protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605525 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:30607023|PMID:31363758 1621523 Svbp small vasohibin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621523 Svbp small vasohibin binding protein gene DOID:9008370 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ATAXIA, HYPOTONIA, AND MICROCEPHALY ISO RGD:1605525 D RGD:7240710 20230104 OMIM 1621523 Svbp small vasohibin binding protein gene DOID:9008370 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ATAXIA, HYPOTONIA, AND MICROCEPHALY ISO RGD:1605525 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with ataxia, hypotonia, and microcephaly PMID:25741868|PMID:30607023|PMID:31363758 1621525 Retreg3 reticulophagy regulator family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601713 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621526 Tmx3 thioredoxin-related transmembrane protein 3 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1621526 Tmx3 thioredoxin-related transmembrane protein 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1621526 Tmx3 thioredoxin-related transmembrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621526 Tmx3 thioredoxin-related transmembrane protein 3 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1621526 Tmx3 thioredoxin-related transmembrane protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621526 Tmx3 thioredoxin-related transmembrane protein 3 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1621528 Pdzd9 PDZ domain containing 9 gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:23281071|PMID:25741868|PMID:28275242|PMID:28492532 1621528 Pdzd9 PDZ domain containing 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621528 Pdzd9 PDZ domain containing 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621528 Pdzd9 PDZ domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621529 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1621529 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1621529 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1621529 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:25741868 1621529 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621529 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1621529 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621529 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621530 Tex13a testis expressed 13A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352852 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1621530 Tex13a testis expressed 13A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352852 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621530 Tex13a testis expressed 13A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621531 Rps27l ribosomal protein S27-like gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1344574 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1621531 Rps27l ribosomal protein S27-like gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344574 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1621531 Rps27l ribosomal protein S27-like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344574 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1621531 Rps27l ribosomal protein S27-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621531 Rps27l ribosomal protein S27-like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344574 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1621533 Ccdc70 coiled-coil domain containing 70 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1603195 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1621533 Ccdc70 coiled-coil domain containing 70 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603195 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621533 Ccdc70 coiled-coil domain containing 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621533 Ccdc70 coiled-coil domain containing 70 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1603195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532 1621535 Cby2 chibby family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606126 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621536 Zcchc3 zinc finger, CCHC domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621536 Zcchc3 zinc finger, CCHC domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352502 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621537 1600012H06Rik RIKEN cDNA 1600012H06 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621538 Ppm1m protein phosphatase 1M gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1602186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1621538 Ppm1m protein phosphatase 1M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621539 Gipc1 GIPC PDZ domain containing family, member 1 gene DOID:0081298 oculopharyngodistal myopathy 2 ISO RGD:733913 D RGD:7240710 20200722 OMIM 1621539 Gipc1 GIPC PDZ domain containing family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621540 Sumf2 sulfatase modifying factor 2 gene DOID:0050441 mucosulfatidosis ISO RGD:1349479 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sulfatase deficiency PMID:12757706 1621540 Sumf2 sulfatase modifying factor 2 gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1349479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:28492532 1621540 Sumf2 sulfatase modifying factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349479 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621540 Sumf2 sulfatase modifying factor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349479 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621540 Sumf2 sulfatase modifying factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621541 Mtfp1 mitochondrial fission process 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1604816 D RGD:12880394|PMID:19492057 20170505 RGD mRNA:decreased expression:brain (mouse) 1621541 Mtfp1 mitochondrial fission process 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621541 Mtfp1 mitochondrial fission process 1 gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1604816 D RGD:12880392|PMID:27765905 20170505 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) 1621542 Tmed7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621542 Tmed7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342694 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621542 Tmed7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1342694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1621542 Tmed7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342694 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621542 Tmed7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621542 Tmed7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1621543 Tmem41a transmembrane protein 41a gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1352042 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1621543 Tmem41a transmembrane protein 41a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621545 Tex12 testis expressed 12 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:19830588|PMID:20059486|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31332730|PMID:32651154|PMID:33234470|PMID:33822819|PMID:7563095 1621545 Tex12 testis expressed 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621545 Tex12 testis expressed 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621545 Tex12 testis expressed 12 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1621545 Tex12 testis expressed 12 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1621546 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603030 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21784897 1621546 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28097321 1621546 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1603030 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21784897 1621546 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:9000809 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 28 ISO RGD:1603030 D RGD:7240710 20200401 OMIM 1621546 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:9000809 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 28 ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 28 PMID:1168944|PMID:25741868|PMID:27307223|PMID:28097321 1621546 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1-like (S. cerevisiae) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621547 Snx9 sorting nexin 9 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1353452 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:24674232 1621547 Snx9 sorting nexin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621548 1700017N19Rik RIKEN cDNA 1700017N19 gene gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:19764032|PMID:23954617|PMID:27821535|PMID:28492532 1621548 1700017N19Rik RIKEN cDNA 1700017N19 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621549 Zfp862-ps zinc finger protein 862, pseudogene gene DOID:0060466 gingival fibromatosis ISO RGD:2299992 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis PMID:25741868 1621549 Zfp862-ps zinc finger protein 862, pseudogene gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:2299992 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1621549 Zfp862-ps zinc finger protein 862, pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1343873 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1343873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1621550 Mlxipl MLX interacting protein-like gene DOID:9778 irritable bowel syndrome IAGP D RGD:13592920 20190523 MouseDO 1621551 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1347426 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 1621551 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1621551 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1621551 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1347426 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 1621551 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1347426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1621551 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621551 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1347426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605 1621552 Fkbpl FK506 binding protein-like gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1621552 Fkbpl FK506 binding protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621552 Fkbpl FK506 binding protein-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20103631 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1343966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24146755 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:2291977|PMID:12222680 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1343966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21880625 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1343966 D RGD:2299865|PMID:17960617 20080818 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15987713 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343966 D RGD:2291977|PMID:12222680 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343966 D RGD:2299860|PMID:18702824 20080818 RGD DNA:hypermethylation 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1343966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19652091 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:1343966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23527093 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343966 D RGD:2299869|PMID:18425370 20080818 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1343966 D RGD:2299868|PMID:18483325 20080818 RGD DNA:hypermethylation 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1343966 D RGD:2299867|PMID:16545186 20080818 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:2299862|PMID:18480993 20080818 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, urinary bladder 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:2299863|PMID:18469797 20080818 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1343966 D RGD:2291979|PMID:17325427 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:1343966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23527093 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:152998954|PMID:27777637 20220708 RGD DNA:hypermethylation 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1343966 D RGD:2299861|PMID:18608185 20080818 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:hypermethylation:promoter 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:2291977|PMID:12222680 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:2299866|PMID:17645803 20080818 RGD DNA:hypermethylation:promoter 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1343966 D RGD:2291977|PMID:12222680 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1343966 D RGD:2291979|PMID:17325427 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008439 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:2291979|PMID:17325427 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:2291979|PMID:17325427 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:2291977|PMID:12222680 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1343966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082623|PMID:15639718 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:2291977|PMID:12222680 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:2291979|PMID:17325427 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1343966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26410583 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:2291977|PMID:12222680 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:2291979|PMID:17325427 20080408 RGD 1621553 Rassf1 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1621554 Mrpl37 mitochondrial ribosomal protein L37 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348769 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621554 Mrpl37 mitochondrial ribosomal protein L37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621555 Hnrnph2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1621555 Hnrnph2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1621555 Hnrnph2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1621555 Hnrnph2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621555 Hnrnph2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:34008892 1621555 Hnrnph2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:11889412|PMID:15776423|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:18205205|PMID:20022777|PMID:21598360|PMID:21683120|PMID:23691425|PMID:23913314|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:25026990|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25596309|PMID:25741868|PMID:26563328|PMID:27831900|PMID:27979989|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:30594474|PMID:33204599|PMID:34803097|PMID:7531540 1621555 Hnrnph2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471 1621555 Hnrnph2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:28492532|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471 1621555 Hnrnph2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471 1621555 Hnrnph2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:9008950 Syndromic X-Linked Mental Retardation, Bain Type ISO RGD:1605724 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1621555 Hnrnph2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:9008950 Syndromic X-Linked Mental Retardation, Bain Type ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, BAIN TYPE PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:28492532|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471 1621556 Tspan5 tetraspanin 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602132 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1621556 Tspan5 tetraspanin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:7394745|PMID:22893068 20131101 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:7394745|PMID:22893068 20131101 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 ISO RGD:732659 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 ISO RGD:732659 D RGD:7387295|PMID:20157352 20131028 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 7 | ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to neovascular type of age-related macular degeneration PMID:17053108|PMID:17053109|PMID:17568988|PMID:18511946|PMID:19259132|PMID:30068478|PMID:31719132|PMID:34510819|PMID:34626176 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 severity ISO RGD:732659 D RGD:7394719|PMID:19796758 20131031 RGD DNA:snps:promoter, exons:g.-497C>T, g.+108G>T/C, g.5230C>T (rs2672598, rs2293870, rs1049331) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:7394713|PMID:19933195 20131031 RGD DNA:snp:intron:g.IVS1+9824G>A (rs932275) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:7394721|PMID:18436811 20131031 RGD DNA:snp:promoter:g.-497C>T (rs2672598) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:7394722|PMID:18207215 20131031 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0111036 CADASIL2 ISO RGD:732659 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0111036 CADASIL2 ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2 PMID:19387015|PMID:25712943|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:26467025|PMID:27164673|PMID:28402226|PMID:28492532|PMID:29561953|PMID:29895533|PMID:30447605|PMID:30981321|PMID:31316458|PMID:32101834|PMID:32581362|PMID:34220097 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732659 D RGD:11058317|PMID:25761858 20220607 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:732659 D RGD:152977763|PMID:21447133 20220606 RGD 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732659 D RGD:7394697|PMID:21682878 20131030 RGD associated with Macular Degeneration; DNA:snp:cds:g.102C>T (rs1049331) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10871 age related macular degeneration susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:7394695|PMID:22618592 20131030 RGD DNA:snp:promoter:g.-1894G>A (rs3793917) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:7387322|PMID:22800422 20131029 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:7394724|PMID:18164066 20131031 RGD DNA:silent mutations:exon:g.+102C>T, g.+108G>T/C (rs1049331, rs2293870) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:1107 esophageal carcinoma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:152985525|PMID:22935172 20220607 RGD mRNA,protein:decreased expression:esophagus (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:732659 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:152975625|PMID:18681782 20220527 RGD protein:increased expression:mesothelium (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:32101834|PMID:32581362 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer treatment ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220603 RGD PMID:16767218|REF_RGD_ID:152977756 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:152985527|PMID:32218415 20220607 RGD DNA:SNP:cds: (rs1049331) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732659 D RGD:152975633|PMID:23079781 20220603 RGD human gene and cells in mouse model 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:152975633|PMID:23079781 20220603 RGD mRNA,protein:decreased expression:epithelium of esophagus (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:152975629|PMID:32878625 20220527 RGD protein:decreased expression:lung (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:152975621|PMID:24356998 20220526 RGD human cells in mouse model 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:18164066|PMID:18316707|PMID:20437615|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27338780|PMID:28492532|PMID:28782182|PMID:32017060 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:152985529|PMID:26403966 20220607 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:152985524|PMID:20943460 20220607 RGD protein:decreased expression:liver (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732659 D RGD:152985530|PMID:28586045 20220607 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium,colonic mucosa (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:24500651|PMID:25741868|PMID:33268848|PMID:35307828 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:732659 D RGD:7394694|PMID:18682806 20131030 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:732659 D RGD:7394749|PMID:21844367 20131104 RGD human gene in mouse model 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization no_association ISO RGD:732659 D RGD:7394720|PMID:19680273 20131031 RGD associated with Myopia; DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001147 Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ISO RGD:732659 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001147 Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARASIL syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrovascular disease with thin skin, alopecia, and disc disease | ClinVar Annotator: match by term: HTRA1-related cerebral small vessel disease PMID:11889251|PMID:18316707|PMID:19387015|PMID:20437615|PMID:21115960|PMID:21482952|PMID:22900900|PMID:23963851|PMID:24500651|PMID:24535794|PMID:25741868|PMID:25770224|PMID:25772074|PMID:25957642|PMID:26063658|PMID:26467025|PMID:27164673|PMID:27353043|PMID:28492532|PMID:28782182|PMID:29561953|PMID:29895533|PMID:30859180|PMID:31316458|PMID:32101834|PMID:32581362|PMID:33268848|PMID:34220097 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001427 Geographic Atrophy ISO RGD:732659 D RGD:7394693|PMID:17426452 20131030 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:32101834|PMID:32581362 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732659 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy ISO RGD:732659 D RGD:7394749|PMID:21844367 20131104 RGD human gene in mouse model 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:7394751|PMID:23326481 20131104 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732659 D RGD:152985530|PMID:28586045 20220607 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium,colonic mucosa (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:152977762|PMID:32486357 20220606 RGD mRNA, protein:increased expression,decreased expression:colorectal mucosa (human) 1621557 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732659 D RGD:152975631|PMID:27411924 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:decreased expression:lung (human) 1621558 Krt35 keratin 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621559 Vti1b vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1B gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1352901 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 1621559 Vti1b vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621560 Clasrp CLK4-associating serine/arginine rich protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:0050211 swine influenza treatment IEP D RGD:38549590|PMID:32060507 20200902 RGD 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1604556 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28329851 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604556 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:10112 sleeping sickness susceptibility IEP D RGD:38549587|PMID:28769924 20200902 RGD protein:increased expression:serum (mouse) 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1604556 D RGD:38596342|PMID:28471975 20200904 RGD protein:increased expression:nasal mucus (human) 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment IMP D RGD:38549592|PMID:11920357 20200902 RGD 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:12365 malaria IEP D RGD:38596344|PMID:28955823 20200904 RGD mRNA:altered expression:multiple (mouse) 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:1252 trichuriasis susceptibility IMP D RGD:38549593|PMID:19273626 20200903 RGD 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:38549376|PMID:27156176 20200901 RGD 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1604556 D RGD:38596342|PMID:28471975 20200904 RGD protein:increased expression:nasal mucus (human) 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease sexual_dimorphism IEP D RGD:38596346|PMID:31076663 20200905 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1604556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208534 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804549 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:2917 cryoglobulinemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1604556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686814 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment IEP D RGD:38596345|PMID:30187507 20200904 RGD 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:3107 toxascariasis IEP D RGD:38596353|PMID:24327787 20200906 RGD mRNA:increased expression:multiple (mouse) 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1604556 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16880407|PMID:22355542|PMID:23688403|PMID:27869817 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment IEP D RGD:38549374|PMID:29310423 20201222 RGD 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604556 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:205700 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1604556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686814 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni treatment IDA D RGD:38596354|PMID:22882457 20200907 RGD 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections IEP D RGD:11085671|PMID:26100084 20200904 RGD mRNA, protein:increased expression:lung,bronchoalveolar lavage fluid (mouse) 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections IEP D RGD:38596334|PMID:28701507 20200903 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9004055 Fungal Keratitis disease_progression IMP D RGD:38549371|PMID:29550278 20200901 RGD 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9004055 Fungal Keratitis disease_progression IMP D RGD:38549574|PMID:30853520 20200902 RGD 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9004092 cryoglobulinemic vasculitis ISO RGD:1604556 D RGD:38596329|PMID:25889007 20200903 RGD associated with Chronic Hepatitis C; mRNA, protein:increased expression:skin, serum (human) 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604556 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression IEP D RGD:38596335|PMID:26934097 20200903 RGD protein:increased expression:peritoneum, plasma (mouse) 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9004484 Sepsis treatment IMP D RGD:38549375|PMID:24990542 20200901 RGD 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1604556 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28329851 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1604556 D RGD:38596342|PMID:28471975 20200904 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucus (human) 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis severity IMP D RGD:38596331|PMID:30128494 20200903 RGD 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604556 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621562 Tslp thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9784 trichinosis disease_progression IMP D RGD:38596337|PMID:23024277 20200904 RGD 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602449 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1602449 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1602449 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1602449 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602449 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602449 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1621563 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 1621565 Wwc2 WW, C2 and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605043 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1621565 Wwc2 WW, C2 and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621566 Atxn1l ataxin 1-like gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1626546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1621566 Atxn1l ataxin 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621566 Atxn1l ataxin 1-like gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1626546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17322884 1621568 Snf8 SNF8, ESCRT-II complex subunit, homolog (S. cerevisiae) gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1604833 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1621568 Snf8 SNF8, ESCRT-II complex subunit, homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621569 Nelfe negative elongation factor complex member E, Rdbp gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1621569 Nelfe negative elongation factor complex member E, Rdbp gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1344973 D RGD:8554872 20190326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 1621569 Nelfe negative elongation factor complex member E, Rdbp gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621571 Gnpda1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621571 Gnpda1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349274 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621571 Gnpda1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621571 Gnpda1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1621571 Gnpda1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349274 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621571 Gnpda1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:17558409|PMID:28492532 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:28492532 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica PMID:28492532 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:28492532 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:28492532 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23455637 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:1625089 D RGD:329812005|PMID:30648791 20230519 RGD 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1625089 D RGD:329812006|PMID:32817424 20230519 RGD mRNA:increased expression:kidney 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1625089 D RGD:329812005|PMID:30648791 20230519 RGD mRNA:decreased expression:kidney 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma treatment ISO RGD:1625089 D RGD:329812006|PMID:32817424 20230519 RGD 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:329812009|PMID:29997116 20230519 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IMP D RGD:329812009|PMID:29997116 20230519 RGD 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1625089 D RGD:329812009|PMID:29997116 20230519 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment IMP D RGD:329812008|PMID:34102854 20230519 RGD associated with Cerebral Hemorrhage 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage IEP D RGD:329812008|PMID:34102854 20230519 RGD protein:increased expression:thalamic complex 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9003081 Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9003081 Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death ISO RGD:1625089 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9003081 Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH RETARDATION, DEVELOPMENTAL DELAY, AND FACIAL DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation, developmental delay, coarse facies, and early death PMID:19559399|PMID:19833892|PMID:20299471|PMID:23505181|PMID:23825611|PMID:24289790|PMID:25741868|PMID:26378117|PMID:26820768|PMID:27105045|PMID:28492532 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25137265 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322899 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535733 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104008 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17496892|PMID:19079260|PMID:19079261|PMID:19151714|PMID:19918250|PMID:21076408 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1625089 D RGD:329812007|PMID:23134754 20230519 RGD DNA:SNP:intron:rs9939609 (human) 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1625089 D RGD:329812010|PMID:23111453 20230519 RGD DNA:SNP: :rs9939609 (human) 1621572 Fto fat mass and obesity associated gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1625089 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1621573 Esrrb estrogen related receptor, beta gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1342767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:30303587|PMID:33524517 1621573 Esrrb estrogen related receptor, beta gene DOID:0110493 autosomal recessive nonsyndromic deafness 35 ISO RGD:1342767 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1621573 Esrrb estrogen related receptor, beta gene DOID:0110493 autosomal recessive nonsyndromic deafness 35 ISO RGD:1342767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 35 PMID:12529709|PMID:18179891|PMID:22951369|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:25342930|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29636544|PMID:30828346|PMID:31389194 1621573 Esrrb estrogen related receptor, beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342767 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1621573 Esrrb estrogen related receptor, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1621573 Esrrb estrogen related receptor, beta gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1342767 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1621573 Esrrb estrogen related receptor, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30311386 1621573 Esrrb estrogen related receptor, beta gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1342767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:33524517 1621575 Ceacam10 CEA cell adhesion molecule 10 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1347882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1621575 Ceacam10 CEA cell adhesion molecule 10 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1347882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1621575 Ceacam10 CEA cell adhesion molecule 10 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1347882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1621575 Ceacam10 CEA cell adhesion molecule 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347882 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621575 Ceacam10 CEA cell adhesion molecule 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621575 Ceacam10 CEA cell adhesion molecule 10 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1347882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1621575 Ceacam10 CEA cell adhesion molecule 10 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1347882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1621576 Aldh1a7 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A7 gene DOID:6000 congestive heart failure EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 1621576 Aldh1a7 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1621576 Aldh1a7 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A7 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:620252 D RGD:14367884|PMID:23810746 20190213 RGD 1621576 Aldh1a7 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A7 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock severity ISO RGD:620252 D RGD:14367885|PMID:21643955 20190213 RGD 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:0050765 neuroacanthocytosis ISO RGD:1351512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8619554|PMID:11761473 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:20729109|PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532|PMID:8634410|PMID:9585602 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:0112107 McLeod syndrome ISO RGD:1351512 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:0112107 McLeod syndrome ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: McLeod neuroacanthocytosis syndrome PMID:10426139|PMID:11261514|PMID:11703337|PMID:11761473|PMID:11961232|PMID:13860532|PMID:17133513|PMID:17302777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30800707|PMID:8004674|PMID:8619554 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1351512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11261514 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1351512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8004674|PMID:8619554 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1351512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11261514 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1351512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11761473 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1351512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8004674|PMID:8619554 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1621581 Xk X-linked Kx blood group gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1621597 Pde6g phosphodiesterase 6G, cGMP-specific, rod, gamma gene DOID:0110407 retinitis pigmentosa 57 ISO RGD:735391 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1621597 Pde6g phosphodiesterase 6G, cGMP-specific, rod, gamma gene DOID:0110407 retinitis pigmentosa 57 ISO RGD:735391 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 57 PMID:17576681|PMID:20655036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1621597 Pde6g phosphodiesterase 6G, cGMP-specific, rod, gamma gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268000 1621597 Pde6g phosphodiesterase 6G, cGMP-specific, rod, gamma gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735391 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1621597 Pde6g phosphodiesterase 6G, cGMP-specific, rod, gamma gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735391 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 1621597 Pde6g phosphodiesterase 6G, cGMP-specific, rod, gamma gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20655036|PMID:25741868|PMID:28492532 1621597 Pde6g phosphodiesterase 6G, cGMP-specific, rod, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621597 Pde6g phosphodiesterase 6G, cGMP-specific, rod, gamma gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735391 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 1621600 Pcm1 pericentriolar material 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1349730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 1621600 Pcm1 pericentriolar material 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19048012 1621600 Pcm1 pericentriolar material 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621600 Pcm1 pericentriolar material 1 gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:1349730 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 PMID:10980597|PMID:25741868 1621601 Pbx2 pre B cell leukemia homeobox 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1621601 Pbx2 pre B cell leukemia homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621602 Pax5 paired box 5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1621602 Pax5 paired box 5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1621602 Pax5 paired box 5 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1352156 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24013638|PMID:30643249 1621602 Pax5 paired box 5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1621602 Pax5 paired box 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35094443 1621602 Pax5 paired box 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352156 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1621602 Pax5 paired box 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:35094443 1621602 Pax5 paired box 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1621602 Pax5 paired box 5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1621602 Pax5 paired box 5 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352156 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214592 1621602 Pax5 paired box 5 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, 3 PMID:24013638|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30643249|PMID:35094443 1621602 Pax5 paired box 5 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1352156 D RGD:7240710 20200325 OMIM 1621603 Mettl1 methyltransferase 1, tRNA methylguanosine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1621603 Mettl1 methyltransferase 1, tRNA methylguanosine gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1352209 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1621604 Mest mesoderm specific transcript gene DOID:0050476 Barth syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:302060 1621604 Mest mesoderm specific transcript gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345318 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621604 Mest mesoderm specific transcript gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621604 Mest mesoderm specific transcript gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1345318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 1621604 Mest mesoderm specific transcript gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1345318 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1621605 Rab8a RAB8A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621605 Rab8a RAB8A, member RAS oncogene family gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1354512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 1621606 Meg3 maternally expressed 3 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1351308 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1621606 Meg3 maternally expressed 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1351308 D RGD:11073597|PMID:22202438 20160428 RGD up-regulated 1621606 Meg3 maternally expressed 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1351308 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33812962 1621606 Meg3 maternally expressed 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351308 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34520792 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20412115 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30504930|PMID:30763456|PMID:33994118|PMID:34055696 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0070050 neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language ISO RGD:1349172 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0070050 neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Stereotypic Movements, Epilepsy, and/or Cerebral Malformations | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 20 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, STEREOTYPIC HAND MOVEMENTS, AND IMPAIRED LANGUAGE PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19592390|PMID:19876902|PMID:20333642|PMID:20513142|PMID:20674574|PMID:22031302|PMID:22498567|PMID:23001426|PMID:23389741|PMID:24088041|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27255693|PMID:27748065|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28794905|PMID:29159939|PMID:29468350|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29863696|PMID:30376817|PMID:30504930|PMID:30763456|PMID:31512412|PMID:32123317|PMID:33994118|PMID:34022131|PMID:34055696|PMID:7679508|PMID:9384584|PMID:9536098 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20412115 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131610 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:1580546|PMID:16469744 20081002 RGD 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1349172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949272 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1563119 D RGD:5131610|PMID:18949272 20110505 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20412115|PMID:29942082 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:1349172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20412115 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1563119 D RGD:7327215|PMID:23948075 20130917 RGD 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:20513142|PMID:20674574|PMID:22498567|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376817|PMID:31512412|PMID:9384584 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:20513142|PMID:20674574|PMID:22498567|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376817|PMID:31512412|PMID:32123317|PMID:34022131|PMID:9384584 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:32581362 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349172 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34022131 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:5131608|PMID:20041152 20110505 RGD 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1563119 D RGD:2312263|PMID:18413674 20110505 RGD mRNA:increased expression:heart 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621607 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20170606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 1621608 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1322126 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 1621608 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322126 D RGD:1580546|PMID:16469744 20150729 RGD 1621608 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621608 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1359360 D RGD:2312263|PMID:18413674 20110505 RGD mRNA:increased expression:heart 1621608 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9007440 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1322126 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1621608 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9007440 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1322126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, autosomal dominant, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease/myocardial infarction PMID:14645853|PMID:15496429|PMID:15841183 1621609 Mea1 male enhanced antigen 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1621609 Mea1 male enhanced antigen 1 gene DOID:0070065 autosomal dominant intellectual developmental disorder 35 ISO RGD:1346327 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 35 PMID:25741868 1621609 Mea1 male enhanced antigen 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30676711|PMID:34906502 1621609 Mea1 male enhanced antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621609 Mea1 male enhanced antigen 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1621610 Mdm1 transformed mouse 3T3 cell double minute 1 gene DOID:10871 age related macular degeneration IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1621610 Mdm1 transformed mouse 3T3 cell double minute 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration IAGP D RGD:10412062|PMID:18805803 20151113 RGD DNA, mRNA:nonsense mutation, decreased expression:retina 1621610 Mdm1 transformed mouse 3T3 cell double minute 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621612 Mdfi MyoD family inhibitor gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1353332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1621612 Mdfi MyoD family inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621612 Mdfi MyoD family inhibitor gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1353332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1621615 Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1621615 Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605426 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1621615 Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605426 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1621615 Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605426 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1621615 Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1605426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 1621615 Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621615 Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1605426 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749843 1621615 Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 gene DOID:9003171 Primary Dysautonomias ISO RGD:1605426 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749843 1621615 Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:1605426 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749843 1621615 Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:1605426 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749843 1621615 Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:1605426 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749843 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346107 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33307546 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:28492532 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:28492532 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:0111975 immunodeficiency 44 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 44 PMID:25741868|PMID:26424569|PMID:28492532|PMID:33193576 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:0111994 immunodeficiency 45 ISO RGD:1346107 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:0111994 immunodeficiency 45 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 45 PMID:16757563|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26424569|PMID:28492532|PMID:33193576|PMID:35442417|PMID:9536098 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346107 D RGD:7240710 20230510 OMIM 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HBV, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, susceptibility to PMID:16757563|PMID:25741868|PMID:28492532 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621616 Ifnar2 interferon (alpha and beta) receptor 2 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1621618 Ifna9 interferon alpha 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352734 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621618 Ifna9 interferon alpha 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352734 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621619 Ifna7 interferon alpha 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347304 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621619 Ifna7 interferon alpha 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347304 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621620 Ifna6 interferon alpha 6 gene DOID:0050211 swine influenza treatment IDA D RGD:36174032|PMID:17240000 20200728 RGD 1621621 Ifna4 interferon alpha 4 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome disease_progression IEP D RGD:30309198|PMID:30626685 20200618 RGD 1621621 Ifna4 interferon alpha 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345453 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621621 Ifna4 interferon alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621624 Irgm1 immunity-related GTPase family M member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1601797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192919 1621624 Irgm1 immunity-related GTPase family M member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621624 Irgm1 immunity-related GTPase family M member 1 gene DOID:0110890 inflammatory bowel disease 19 ISO RGD:1601797 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1621624 Irgm1 immunity-related GTPase family M member 1 gene DOID:0110890 inflammatory bowel disease 19 ISO RGD:1601797 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 19 PMID:17554261|PMID:18985712|PMID:19174780|PMID:21278745|PMID:33116287 1621624 Irgm1 immunity-related GTPase family M member 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1601797 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1621624 Irgm1 immunity-related GTPase family M member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621624 Irgm1 immunity-related GTPase family M member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1601797 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 1621624 Irgm1 immunity-related GTPase family M member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1601797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17554261|PMID:18438406|PMID:19165925|PMID:21278745 1621624 Irgm1 immunity-related GTPase family M member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621625 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1621625 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1621625 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347080 D RGD:1331843|PMID:14534530 20150202 RGD human gene in a mouse model 1621625 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20713914 1621625 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347080 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1621625 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1347080 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 1621625 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1347080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1621625 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1347080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0060761 familial chronic myelocytic leukemia-like syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600080 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IMP D RGD:11530030|PMID:20585039 20160819 RGD 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma IMP D RGD:11530030|PMID:20585039 20160819 RGD 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1351360 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21524210|PMID:27893462 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1351360 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21524210|PMID:24435047|PMID:25122610|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:27893462|PMID:28492532|PMID:30840779|PMID:32499645|PMID:6279813|PMID:9536098 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111986 immunodeficiency 32A ISO RGD:1351360 D RGD:7240710 20150701 OMIM 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111986 immunodeficiency 32A ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency PMID:21524210|PMID:25741868|PMID:28492532 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525953 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1621626 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1621627 Gngt1 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma transducing activity polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351801 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1621627 Gngt1 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma transducing activity polypeptide 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351801 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1621627 Gngt1 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma transducing activity polypeptide 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351801 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621627 Gngt1 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma transducing activity polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621628 Gnb4 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348614 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1621628 Gnb4 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 4 gene DOID:0110206 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F ISO RGD:1348614 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1621628 Gnb4 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 4 gene DOID:0110206 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F ISO RGD:1348614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23434117|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:27908631|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28642160|PMID:31211173|PMID:34071515|PMID:9536098 1621628 Gnb4 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 4 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348614 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1621628 Gnb4 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 4 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1348614 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868 1621628 Gnb4 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348614 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1621628 Gnb4 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 4 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1348614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532 1621628 Gnb4 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 1621630 Ostm1 osteopetrosis associated transmembrane protein 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1345018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1621630 Ostm1 osteopetrosis associated transmembrane protein 1 gene DOID:0110939 autosomal recessive osteopetrosis 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:259720 1621630 Ostm1 osteopetrosis associated transmembrane protein 1 gene DOID:0110939 autosomal recessive osteopetrosis 5 ISO RGD:1345018 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1621630 Ostm1 osteopetrosis associated transmembrane protein 1 gene DOID:0110939 autosomal recessive osteopetrosis 5 ISO RGD:1345018 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 5 PMID:12627228|PMID:16813530|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28612835 1621630 Ostm1 osteopetrosis associated transmembrane protein 1 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1345018 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis 1621630 Ostm1 osteopetrosis associated transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621631 Gjc1 gap junction protein, gamma 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1350984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19109587 1621631 Gjc1 gap junction protein, gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621633 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1621633 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347611 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1621633 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20160607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasmodium vivax, resistance to PMID:10570183|PMID:10791881|PMID:17304246|PMID:18179887|PMID:18621010|PMID:19180233|PMID:19620399|PMID:20932074|PMID:7663520|PMID:8547665|PMID:8651934 1621633 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12978 Plasmodium vivax malaria ISO RGD:1347611 D RGD:7240710 20200527 OMIM 1621633 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12978 Plasmodium vivax malaria ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Resistance to Plasmodium vivax infection PMID:10570183|PMID:10791881|PMID:17304246|PMID:18179887|PMID:18621010|PMID:19180233|PMID:19620399|PMID:20932074|PMID:7663520|PMID:8547665|PMID:8651934 1621633 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621633 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621633 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:1596198 D RGD:9681736|PMID:24429330 20141205 RGD 1621633 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2206 D RGD:6483557|PMID:7920889 20120525 RGD mRNA,protein:decreased expression:skull, serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets IEP D RGD:7207229|PMID:22573557 20130125 RGD mRNA:increased expression:long bone 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:2206 D RGD:7207414|PMID:12376805 20130201 RGD protein:increased expression:serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:619567 D RGD:7207408|PMID:21908029 20130201 RGD protein:increased expression:serum: 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:24886237 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:2206 D RGD:6483581|PMID:2106357 20120525 RGD 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:619567 D RGD:6483542|PMID:22120694 20120524 RGD protein:decreased expression:blood 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:619567 D RGD:9068449|PMID:18422975 20140819 RGD protein:increased expression:dermis: 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:619567 D RGD:6483580|PMID:12565780 20120525 RGD 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:11249 vitamin K deficiency bleeding ISO RGD:619567 D RGD:6483568|PMID:16869104 20120525 RGD 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2206 D RGD:6483552|PMID:21550389 20120524 RGD 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:619567 D RGD:6483579|PMID:15108065 20120525 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 2;associated with Diabetes Mellitus, type 2; protein:uncercarboxylated:serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:619567 D RGD:10045665|PMID:23137636 20150615 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:g.-298C>T (human) 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:619567 D RGD:7205481|PMID:22989431 20130125 RGD protein:decreased expression:serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619567 D RGD:7207224|PMID:16114020 20130125 RGD protein:decreased expression:serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619567 D RGD:6483578|PMID:16622660 20140130 RGD protein:decreased expression:serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:619567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:619567 D RGD:6483566|PMID:20197689 20120525 RGD associated with hypertension;protein:undercarboxylated:serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:619567 D RGD:9068449|PMID:18422975 20140819 RGD protein:increased expression:dermis: 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8429434 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:619567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:24886237 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:619567 D RGD:6483593|PMID:22447331 20120529 RGD 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:619567 D RGD:6483600|PMID:3488088 20120529 RGD protein:increased expression:serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2206 D RGD:7207409|PMID:17365904 20130201 RGD protein:increased expression:serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619567 D RGD:7207235|PMID:20845051 20130125 RGD protein:increased expression:serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:619567 D RGD:6483599|PMID:20157712 20120529 RGD 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:619567 D RGD:6483321|PMID:22535626 20120516 RGD mRNA:decreased expression:bone 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:619567 D RGD:6483546|PMID:21482072 20120524 RGD protein:undercarboxylated:serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619567 D RGD:7207424|PMID:9347246 20130201 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type2; protein:increased expression:serum: 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14666681 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9002315 Kidney Calculi IDA D RGD:7207412|PMID:12674322 20130201 RGD 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:2206 D RGD:6483595|PMID:21387139 20120529 RGD 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:619567 D RGD:6483563|PMID:22294259 20120525 RGD 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9002407 Spinal Fractures ISO RGD:619567 D RGD:7207248|PMID:19641839 20130125 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9002407 Spinal Fractures disease_progression ISO RGD:619567 D RGD:7207225|PMID:12697366 20130125 RGD associated with osteoporosis 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:6483549|PMID:21406003 20120524 RGD protein:decreased expression:serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:619567 D RGD:7207231|PMID:21784896 20130125 RGD associated with kidney failure, chronic; 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2206 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:serum (rat) PMID:19494718|REF_RGD_ID:2316184 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:2206 D RGD:6483561|PMID:3105848 20120525 RGD 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:619567 D RGD:6483594|PMID:21760737 20120529 RGD protein:decreased expression:serum 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619567 D RGD:7207410|PMID:15747054 20130201 RGD protein:decreased expression:serum: 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:619567 D RGD:7207422|PMID:9661594 20130201 RGD protein:decreased expression:serum: 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:619567 D RGD:7207232|PMID:21041817 20130125 RGD protein:decreased expression:plasma 1621634 Bglap bone gamma carboxyglutamate protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:619567 D RGD:7207419|PMID:9850345 20130201 RGD protein:increased expression:serum: 1621637 Bcl2a1d B cell leukemia/lymphoma 2 related protein A1d gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1621639 Bcl2a1b B cell leukemia/lymphoma 2 related protein A1b gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1621639 Bcl2a1b B cell leukemia/lymphoma 2 related protein A1b gene DOID:1205 allergic disease IMP D RGD:734640|PMID:11733571 20150129 RGD 1621639 Bcl2a1b B cell leukemia/lymphoma 2 related protein A1b gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733985 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1621639 Bcl2a1b B cell leukemia/lymphoma 2 related protein A1b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621639 Bcl2a1b B cell leukemia/lymphoma 2 related protein A1b gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 1621639 Bcl2a1b B cell leukemia/lymphoma 2 related protein A1b gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542 1621639 Bcl2a1b B cell leukemia/lymphoma 2 related protein A1b gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17659439 1621639 Bcl2a1b B cell leukemia/lymphoma 2 related protein A1b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733985 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1621640 Barx2 BarH-like homeobox 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1621640 Barx2 BarH-like homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621640 Barx2 BarH-like homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621640 Barx2 BarH-like homeobox 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1621640 Barx2 BarH-like homeobox 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1621641 Nkx3-2 NK3 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1621641 Nkx3-2 NK3 homeobox 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1353604 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1621641 Nkx3-2 NK3 homeobox 2 gene DOID:9008170 Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia ISO RGD:1353604 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1621641 Nkx3-2 NK3 homeobox 2 gene DOID:9008170 Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia ISO RGD:1353604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia PMID:20004766|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29704686 1621642 Bach2 BTB and CNC homology, basic leucine zipper transcription factor 2 gene DOID:0111954 immunodeficiency 60 ISO RGD:1319503 D RGD:7240710 20190515 OMIM 1621642 Bach2 BTB and CNC homology, basic leucine zipper transcription factor 2 gene DOID:0111954 immunodeficiency 60 ISO RGD:1319503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 60 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28530713 1621642 Bach2 BTB and CNC homology, basic leucine zipper transcription factor 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1319503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 1621642 Bach2 BTB and CNC homology, basic leucine zipper transcription factor 2 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1319503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 1621642 Bach2 BTB and CNC homology, basic leucine zipper transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621642 Bach2 BTB and CNC homology, basic leucine zipper transcription factor 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1319503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 1621642 Bach2 BTB and CNC homology, basic leucine zipper transcription factor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929 1621642 Bach2 BTB and CNC homology, basic leucine zipper transcription factor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1319503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978792 1621779 Mroh8 maestro heat-like repeat family member 8 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352113 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1621779 Mroh8 maestro heat-like repeat family member 8 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1352113 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1621779 Mroh8 maestro heat-like repeat family member 8 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1352113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 1621797 Gm11992 predicted gene 11992 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1642900 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621797 Gm11992 predicted gene 11992 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621802 Klk13 kallikrein related-peptidase 13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319630 D RGD:2314865|PMID:12970725 20091201 RGD protein:decreased expression:prostate 1621802 Klk13 kallikrein related-peptidase 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1319630 D RGD:2314862|PMID:19707197 20091201 RGD mRNA:increased expression:ovary 1621802 Klk13 kallikrein related-peptidase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621804 Gml glycosylphosphatidylinositol anchored molecule like gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1317284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 1621804 Gml glycosylphosphatidylinositol anchored molecule like gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1317284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1621804 Gml glycosylphosphatidylinositol anchored molecule like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621826 Clrn2 clarin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621826 Clrn2 clarin 2 gene DOID:9000321 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 117 ISO RGD:2291757 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1621826 Clrn2 clarin 2 gene DOID:9000321 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 117 ISO RGD:2291757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 117 PMID:25741868|PMID:33496845 1621827 Angptl8 angiopoietin-like 8 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1607022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1621827 Angptl8 angiopoietin-like 8 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1607022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1621827 Angptl8 angiopoietin-like 8 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1607022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1621827 Angptl8 angiopoietin-like 8 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1607022 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1621827 Angptl8 angiopoietin-like 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621845 Cldn20 claudin 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621850 Alkal1 ALK and LTK ligand 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604440 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621850 Alkal1 ALK and LTK ligand 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604440 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621850 Alkal1 ALK and LTK ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604440 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621864 Iqgap2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621864 Iqgap2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 1621864 Iqgap2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20977743 1621864 Iqgap2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350713 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621864 Iqgap2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1350713 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 1621867 Zkscan4 zinc finger with KRAB and SCAN domains 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319105 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1621867 Zkscan4 zinc finger with KRAB and SCAN domains 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037552 1621867 Zkscan4 zinc finger with KRAB and SCAN domains 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621868 Xrra1 X-ray radiation resistance associated 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1313568 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1621868 Xrra1 X-ray radiation resistance associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313568 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621868 Xrra1 X-ray radiation resistance associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621871 Kcnmb3 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1323526 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1621871 Kcnmb3 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621871 Kcnmb3 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 3 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1323526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532 1621872 Sp140 Sp140 nuclear body protein gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1604252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1621872 Sp140 Sp140 nuclear body protein gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1604252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1621872 Sp140 Sp140 nuclear body protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621875 Ccdc13 coiled-coil domain containing 13 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1350707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 1621875 Ccdc13 coiled-coil domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621877 BC048562 cDNA sequence BC048562 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:7254257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 1621877 BC048562 cDNA sequence BC048562 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7254257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621877 BC048562 cDNA sequence BC048562 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:7254257 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1621878 Iho1 interactor of HORMAD1 1 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1605539 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 1621878 Iho1 interactor of HORMAD1 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605539 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621878 Iho1 interactor of HORMAD1 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1605539 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1621879 Amt aminomethyltransferase gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1343884 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 1621879 Amt aminomethyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343884 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1621879 Amt aminomethyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343884 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12948742|PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:27620832|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:8005589|PMID:9580775 1621879 Amt aminomethyltransferase gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1343884 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1621879 Amt aminomethyltransferase gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:1359408 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3877504|REF_RGD_ID:1599107 1621879 Amt aminomethyltransferase gene DOID:9003907 Aicardi-Goutieres Syndrome 2 ISO RGD:1343884 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1621879 Amt aminomethyltransferase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1343884 D RGD:11073529|PMID:9621520 20170420 RGD DNA:missense, deletion mutations:cds: 183delC,G955C (p.D276H)(human) 1621879 Amt aminomethyltransferase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1343884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16450403 1621879 Amt aminomethyltransferase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1343884 D RGD:12879455|PMID:9600239 20170420 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H42R(human) 1621879 Amt aminomethyltransferase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1343884 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1621879 Amt aminomethyltransferase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1343884 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:10873393|PMID:11139253|PMID:11286506|PMID:12948742|PMID:15272469|PMID:16051266|PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:17576681|PMID:19299230|PMID:20301531|PMID:20949620|PMID:21520333|PMID:22171071|PMID:22261077|PMID:22532538|PMID:23352163|PMID:24033266|PMID:25231368|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26371980|PMID:26467025|PMID:27164344|PMID:27362913|PMID:27620832|PMID:27884173|PMID:28244183|PMID:28462797|PMID:28492532|PMID:29300369|PMID:30105116|PMID:31319225|PMID:33726816|PMID:4434100|PMID:6179960|PMID:8005589|PMID:9536098|PMID:9580775|PMID:9600239|PMID:9621520 1621879 Amt aminomethyltransferase gene DOID:9268 glycine encephalopathy susceptibility ISO RGD:1343884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8005589|REF_RGD_ID:1599106 1621880 Lsmem2 leucine-rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1621880 Lsmem2 leucine-rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1621880 Lsmem2 leucine-rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621880 Lsmem2 leucine-rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1621880 Lsmem2 leucine-rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1621886 Gm5617 predicted gene 5617 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604001 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621886 Gm5617 predicted gene 5617 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621886 Gm5617 predicted gene 5617 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604001 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1621891 Spink6 serine peptidase inhibitor, Kazal type 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351307 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621891 Spink6 serine peptidase inhibitor, Kazal type 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621891 Spink6 serine peptidase inhibitor, Kazal type 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351307 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621891 Spink6 serine peptidase inhibitor, Kazal type 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351307 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621892 Spink14 serine peptidase inhibitor, Kazal type 14 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621892 Spink14 serine peptidase inhibitor, Kazal type 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621892 Spink14 serine peptidase inhibitor, Kazal type 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601681 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621892 Spink14 serine peptidase inhibitor, Kazal type 14 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621901 Sfta2 surfactant associated 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347220 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1621901 Sfta2 surfactant associated 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347220 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1621901 Sfta2 surfactant associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621930 Agr3 anterior gradient 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604981 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621930 Agr3 anterior gradient 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621932 Tas2r140 taste receptor, type 2, member 140 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30305929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621933 Ankrd63 ankyrin repeat domain 63 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:5132170 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1621933 Ankrd63 ankyrin repeat domain 63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621933 Ankrd63 ankyrin repeat domain 63 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:5132170 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1621935 Tldc2 TBC/LysM associated domain containing 2 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1348581 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:28492532 1621935 Tldc2 TBC/LysM associated domain containing 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1348581 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1621935 Tldc2 TBC/LysM associated domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621935 Tldc2 TBC/LysM associated domain containing 2 gene DOID:9004067 Chilblain Lupus 2 ISO RGD:1348581 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 2 PMID:25741868 1621935 Tldc2 TBC/LysM associated domain containing 2 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1348581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28492532 1621942 Atxn7l3b ataxin 7-like 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2816966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621944 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868 1621944 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:0111026 cone-rod dystrophy 20 ISO RGD:1350683 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1621944 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:0111026 cone-rod dystrophy 20 ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 20 PMID:17576681|PMID:24945461|PMID:25018096|PMID:25044745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29220607|PMID:32244552|PMID:34065499|PMID:9536098 1621944 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621944 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25018096|PMID:28492532|PMID:29220607 1621944 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1621945 Gm960 predicted gene 960 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605958 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621945 Gm960 predicted gene 960 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621945 Gm960 predicted gene 960 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1605958 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1621945 Gm960 predicted gene 960 gene DOID:9007235 Hydatidiform Mole, Recurrent, 4 ISO RGD:1605958 D RGD:7240710 20190619 OMIM 1621945 Gm960 predicted gene 960 gene DOID:9007235 Hydatidiform Mole, Recurrent, 4 ISO RGD:1605958 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 4 PMID:25741868|PMID:30388401 1621945 Gm960 predicted gene 960 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1605958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1621946 Ccdc68 coiled-coil domain containing 68 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601959 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621946 Ccdc68 coiled-coil domain containing 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621946 Ccdc68 coiled-coil domain containing 68 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1601959 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:25741868|PMID:32585897 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:0060232 branchiootic syndrome ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inner ear malformation PMID:29955957 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 1 PMID:25741868 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:29100090|PMID:30143558 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:0112177 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32378186 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:0112178 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rokitansky sequence PMID:25741868 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:0112179 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 2 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-feil deformity, conductive deafness, and absent vagina PMID:25741868 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis and hypodysplasia PMID:28492532|PMID:29100090 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:9008687 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 80 ISO RGD:1351643 D RGD:7240710 20210505 OMIM 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:9008687 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 80 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 80 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29955957|PMID:32585897 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:9009100 Renal Hypodysplasia/Aplasia 3 ISO RGD:1351643 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1621948 Greb1l growth regulation by estrogen in breast cancer-like gene DOID:9009100 Renal Hypodysplasia/Aplasia 3 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28739660|PMID:29100090|PMID:29100091|PMID:30143558|PMID:31424080|PMID:32378186|PMID:32585897|PMID:32598191|PMID:33532864|PMID:33548512 1621949 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1621949 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621949 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1621949 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621949 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 1621949 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621949 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1621949 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621950 Arl14epl ADP-ribosylation factor-like 14 effector protein-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:6771193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621950 Arl14epl ADP-ribosylation factor-like 14 effector protein-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:6771193 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621950 Arl14epl ADP-ribosylation factor-like 14 effector protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6771193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621950 Arl14epl ADP-ribosylation factor-like 14 effector protein-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6771193 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621950 Arl14epl ADP-ribosylation factor-like 14 effector protein-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:6771193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621952 Garem1 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342843 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621952 Garem1 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621953 Capn13 calpain 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621954 Cdkl4 cyclin dependent kinase like 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1603844 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of 1621954 Cdkl4 cyclin dependent kinase like 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1603844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1621954 Cdkl4 cyclin dependent kinase like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621954 Cdkl4 cyclin dependent kinase like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603844 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621955 Arhgef33 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 33 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:3516342 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1621955 Arhgef33 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 33 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:3516342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1621955 Arhgef33 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3516342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621955 Arhgef33 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 33 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:3516342 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621956 Rmdn2 regulator of microtubule dynamics 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1605570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1621956 Rmdn2 regulator of microtubule dynamics 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1605570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1621956 Rmdn2 regulator of microtubule dynamics 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621956 Rmdn2 regulator of microtubule dynamics 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1621957 Tmem232 transmembrane protein 232 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:3029048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621957 Tmem232 transmembrane protein 232 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3029048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621957 Tmem232 transmembrane protein 232 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:3029048 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621957 Tmem232 transmembrane protein 232 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:3029048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1621958 Dnph1 2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1603316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1621958 Dnph1 2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621958 Dnph1 2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1603316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1621959 Ksr2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:24209692|PMID:25741868 1621959 Ksr2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1351357 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 1621959 Ksr2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1621959 Ksr2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351357 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 1621959 Ksr2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351357 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:24209692|PMID:25741868 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1348657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:1348657 D RGD:11528555|PMID:24304453 20160815 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP: :rs8099917(human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1348657 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:11528545|PMID:25864220 20160812 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:SNPs:enhancers: (rs12979860, rs4803221, rs8099917) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:1348657 D RGD:11528544|PMID:24522196 20160812 RGD associated with Blood Coagulation Disorders, Inherited;DNA:SNP: :rs12979860(human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22295096 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:2917 cryoglobulinemia severity ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:enhancer: (rs12979860) (human) PMID:24293567|REF_RGD_ID:11528546 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:2917 cryoglobulinemia susceptibility ISO RGD:1348657 D RGD:11528546|PMID:24293567 20160812 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:enhancer: (rs12979860) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:1348657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22295096 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1348657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22295096 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:1348657 D RGD:11528558|PMID:23145809 20160815 RGD associated with Hepatitis C;DNA:SNP: :rs8099917 (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1348657 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21304406 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9000548 Drug-induced Anemia severity ISO RGD:1348657 D RGD:11528554|PMID:26933517 20160815 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:enhancer: (rs12979860) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1348657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:11096670|PMID:24355007 20201205 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs8099917) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:11344289|PMID:26741362 20201204 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs12979860,rs8099917) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:11528556|PMID:21615377 20160815 RGD associated with Hemoglobinopathies;DNA:missense mutation, enhancer, haplotype:cds, :p.K70R, (rs12979860) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:14398733|PMID:25788203 20190425 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs12979860) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:14398740|PMID:28638221 20190424 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs4803217) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:40886281|PMID:24376784 20201204 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs12979860) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:40886290|PMID:28186161 20201205 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs12979860) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:1348657 D RGD:40886292|PMID:24646752 20201205 RGD DNA:SNP,haplotype:enhancer: (rs12979860,rs8099917) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1348657 D RGD:10766476|PMID:23730840 20160208 RGD DNA:SNP: :rs8099917 (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1348657 D RGD:40400891|PMID:28739427 20201105 RGD DNA:SNPs:3'utr, enhancer: (rs12980275, rs12979860) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1348657 D RGD:40822824|PMID:25283962 20201202 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1348657 D RGD:40886277|PMID:27027531 20201203 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs8099917) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1348657 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28394349 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9006697 Congenital Hepatic Fibrosis ISO RGD:1348657 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28394349 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease treatment ISO RGD:1348657 D RGD:40400912|PMID:25130512 20201105 RGD DNA:SNPs:5'utr: (rs12979860, rs8099917) (human) 1621961 Ifnl2 interferon lambda 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1621964 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1621964 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1621964 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1621964 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1621964 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621964 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1621964 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1621965 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:25589040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29703829|PMID:30514912|PMID:33111345 1621965 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1621965 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16 gene DOID:0110573 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600652 1621965 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16 gene DOID:0110574 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4B ISO RGD:1603834 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1621965 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16 gene DOID:0110574 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4B ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 4b PMID:21368133|PMID:24033266|PMID:25589040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7655461 1621965 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16 gene DOID:0111636 autosomal recessive nonsyndromic deafness 113 ISO RGD:1603834 D RGD:7240710 20190515 OMIM 1621965 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16 gene DOID:0111636 autosomal recessive nonsyndromic deafness 113 ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 113 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29703829|PMID:30311386|PMID:33111345 1621965 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 1621965 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386 1621967 Bsph1 binder of sperm protein homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621968 Zfp78 zinc finger protein 78 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621970 Tmem52b transmembrane protein 52B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621971 B4galnt3 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603523 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1621971 B4galnt3 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621971 B4galnt3 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603523 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1621972 Tmcc1 transmembrane and coiled coil domains 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1349742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 1621972 Tmcc1 transmembrane and coiled coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621972 Tmcc1 transmembrane and coiled coil domains 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 1621972 Tmcc1 transmembrane and coiled coil domains 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350674 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26545877|PMID:26708751|PMID:26708753|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:9536098 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:9000999 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 ISO RGD:1350674 D RGD:11528248|PMID:26545877 20170712 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R51 (c.151C>T) (human) 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:9000999 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 ISO RGD:1350674 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:9000999 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2 | ClinVar Annotator: match by term: UNC80-Related Disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:26545877|PMID:26708751|PMID:26708753|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29430593|PMID:30167850|PMID:30771478|PMID:31130284|PMID:31607746|PMID:31839005|PMID:32712949|PMID:9536098 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:9006603 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26545877|PMID:26708751|PMID:26708753|PMID:28492532 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 1621973 Unc80 unc-80, NALCN activator gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868|PMID:26708753 1621976 Ankrd44 ankyrin repeat domain 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621976 Ankrd44 ankyrin repeat domain 44 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605602 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1621980 Ppfia2 protein tyrosine phosphatase, receptor type, f polypeptide (PTPRF), interacting protein (liprin), alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621981 6430550D23Rik RIKEN cDNA 6430550D23 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621987 Sidt1 SID1 transmembrane family, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346888 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1621987 Sidt1 SID1 transmembrane family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621987 Sidt1 SID1 transmembrane family, member 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1346888 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1621989 Nup62cl nucleoporin 62 C-terminal like gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1606555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1621989 Nup62cl nucleoporin 62 C-terminal like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606555 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1621989 Nup62cl nucleoporin 62 C-terminal like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606555 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1621989 Nup62cl nucleoporin 62 C-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621990 Nynrin NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1621990 Nynrin NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621990 Nynrin NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 1621990 Nynrin NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1621990 Nynrin NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1621991 C2cd4d C2 calcium-dependent domain containing 4D gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1621991 C2cd4d C2 calcium-dependent domain containing 4D gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1621991 C2cd4d C2 calcium-dependent domain containing 4D gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1621991 C2cd4d C2 calcium-dependent domain containing 4D gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1621991 C2cd4d C2 calcium-dependent domain containing 4D gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1621991 C2cd4d C2 calcium-dependent domain containing 4D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621991 C2cd4d C2 calcium-dependent domain containing 4D gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1621992 Ell3 elongation factor RNA polymerase II-like 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320517 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1621992 Ell3 elongation factor RNA polymerase II-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621992 Ell3 elongation factor RNA polymerase II-like 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320517 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1621993 Muc15 mucin 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351658 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621993 Muc15 mucin 15 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1351658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 1621993 Muc15 mucin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621994 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caroli disease PMID:31595528|PMID:32617964 1621994 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1621994 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:31595528|PMID:34177428 1621994 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1621994 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621994 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:9003053 BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME ISO RGD:1605330 D RGD:7240710 20211208 OMIM 1621994 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:9003053 BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome PMID:31595528|PMID:32617964|PMID:34177428 1621995 Prrt1 proline-rich transmembrane protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1621995 Prrt1 proline-rich transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621996 Trim61 tripartite motif-containing 61 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1621999 Or4c10b olfactory receptor family 4 subfamily C member 10B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342612 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1621999 Or4c10b olfactory receptor family 4 subfamily C member 10B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1342612 D RGD:11554173 20210519 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1621999 Or4c10b olfactory receptor family 4 subfamily C member 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622001 Or4x5-ps1 olfactory receptor family 4 subfamily X member 5, pseudogene 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350139 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622001 Or4x5-ps1 olfactory receptor family 4 subfamily X member 5, pseudogene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622002 Or4c12b olfactory receptor family 4 subfamily C member 12B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350996 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1622002 Or4c12b olfactory receptor family 4 subfamily C member 12B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350996 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622002 Or4c12b olfactory receptor family 4 subfamily C member 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622005 Or51m1 olfactory receptor family 51 subfamily M member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622013 Or10h28 olfactory receptor family 10 subfamily H member 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622016 Or4c101 olfactory receptor family 4 subfamily C member 101 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348625 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622016 Or4c101 olfactory receptor family 4 subfamily C member 101 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622022 Rbm47 RNA binding motif protein 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622022 Rbm47 RNA binding motif protein 47 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1642917 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1622022 Rbm47 RNA binding motif protein 47 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1642917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 1622023 Ccdc15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1622023 Ccdc15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1622023 Ccdc15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622023 Ccdc15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622023 Ccdc15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1622023 Ccdc15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1622024 Hephl1 hephaestin-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345614 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622024 Hephl1 hephaestin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1622024 Hephl1 hephaestin-like 1 gene DOID:9001311 Lichen Planus Follicularis ISO RGD:1345614 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lichen planus follicularis 1622024 Hephl1 hephaestin-like 1 gene DOID:9001704 Pili Torti, Developmental Delay, Neurological Abnormalities ISO RGD:1345614 D RGD:7240710 20201202 OMIM 1622024 Hephl1 hephaestin-like 1 gene DOID:9001704 Pili Torti, Developmental Delay, Neurological Abnormalities ISO RGD:1345614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pili torti and developmental delay PMID:25741868|PMID:31125343 1622025 Kdm4d lysine (K)-specific demethylase 4D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353550 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622025 Kdm4d lysine (K)-specific demethylase 4D gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1353550 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1622025 Kdm4d lysine (K)-specific demethylase 4D gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1353550 D RGD:9588525|PMID:24219278 20141029 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) 1622025 Kdm4d lysine (K)-specific demethylase 4D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622026 Cntn5 contactin 5 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:734326 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 1622026 Cntn5 contactin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734326 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622026 Cntn5 contactin 5 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:734326 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1622026 Cntn5 contactin 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734326 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622026 Cntn5 contactin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622027 Sprtn SprT-like N-terminal domain gene DOID:0111264 Ruijs-Aalfs syndrome ISO RGD:1605027 D RGD:7240710 20150218 OMIM 1622027 Sprtn SprT-like N-terminal domain gene DOID:0111264 Ruijs-Aalfs syndrome ISO RGD:1605027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progeroid features-hepatocellular carcinoma predisposition syndrome PMID:12503110|PMID:25261934|PMID:25741868 1622027 Sprtn SprT-like N-terminal domain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605027 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622027 Sprtn SprT-like N-terminal domain gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1605027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261934 1622027 Sprtn SprT-like N-terminal domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622027 Sprtn SprT-like N-terminal domain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261934 1622027 Sprtn SprT-like N-terminal domain gene DOID:9002981 Genomic Instability ISO RGD:1605027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261934 1622027 Sprtn SprT-like N-terminal domain gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1605027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1622027 Sprtn SprT-like N-terminal domain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605027 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622028 Ccdc113 coiled-coil domain containing 113 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1622028 Ccdc113 coiled-coil domain containing 113 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1622028 Ccdc113 coiled-coil domain containing 113 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1622028 Ccdc113 coiled-coil domain containing 113 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622029 Gprin3 GPRIN family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622029 Gprin3 GPRIN family member 3 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1604710 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1622031 Gimap8 GTPase, IMAP family member 8 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344762 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 1622031 Gimap8 GTPase, IMAP family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622032 Lrrc61 leucine rich repeat containing 61 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622033 Tmem130 transmembrane protein 130 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605559 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622033 Tmem130 transmembrane protein 130 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622034 A430033K04Rik RIKEN cDNA A430033K04 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606512 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622037 Rxfp4 relaxin family peptide receptor 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1622037 Rxfp4 relaxin family peptide receptor 4 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 1622037 Rxfp4 relaxin family peptide receptor 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1622037 Rxfp4 relaxin family peptide receptor 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1622037 Rxfp4 relaxin family peptide receptor 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1622037 Rxfp4 relaxin family peptide receptor 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622037 Rxfp4 relaxin family peptide receptor 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1622037 Rxfp4 relaxin family peptide receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622037 Rxfp4 relaxin family peptide receptor 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622038 Igsf10 immunoglobulin superfamily, member 10 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1622038 Igsf10 immunoglobulin superfamily, member 10 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868 1622038 Igsf10 immunoglobulin superfamily, member 10 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:28492532|PMID:31042289 1622038 Igsf10 immunoglobulin superfamily, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622039 Ankub1 ankyrin repeat and ubiquitin domain containing 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1348688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1622039 Ankub1 ankyrin repeat and ubiquitin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:24700879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:0090001 Fraser syndrome IAGP D RGD:13592920 20181122 MouseDO OMIM:219000 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISO RGD:1347992 D RGD:11554173 20181120 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17163535 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptophthalmos with other malformations PMID:25741868 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:0111405 Fraser syndrome 1 ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:9536098 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:0111407 Fraser syndrome 2 ISO RGD:1347992 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:0111407 Fraser syndrome 2 ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 2 PMID:15838507|PMID:18203166|PMID:18671281|PMID:24115501|PMID:24700879|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:29618029|PMID:29688405|PMID:30143558|PMID:30773290|PMID:30802441|PMID:30838450 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:0111407 Fraser syndrome 2 ISO RGD:1566012 D RGD:13464328|PMID:21756877 20180103 RGD 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:0111716 cryptophthalmia ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20200324 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptophthalmia PMID:25741868 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia IAGP D RGD:13592920 20200611 MouseDO OMIM:123570 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia ISO RGD:1347992 D RGD:7240710 20200325 OMIM 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cryptophthalmia PMID:17576681|PMID:24115501|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:29618029|PMID:29688405|PMID:30143558|PMID:30802441|PMID:30838450|PMID:9536098 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia PMID:25741868 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy PMID:28492532 1622040 Frem2 Fras1 related extracellular matrix protein 2 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1622042 Kcnt2 potassium channel, subfamily T, member 2 gene DOID:0080284 developmental and epileptic encephalopathy 57 ISO RGD:1351112 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622042 Kcnt2 potassium channel, subfamily T, member 2 gene DOID:0080284 developmental and epileptic encephalopathy 57 ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 57 PMID:24166878|PMID:25741868|PMID:26724206|PMID:29069600|PMID:29314763|PMID:29740868|PMID:32038177|PMID:32773162 1622042 Kcnt2 potassium channel, subfamily T, member 2 gene DOID:0112045 non-syndromic X-linked intellectual disability 93 ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 93 PMID:25741868 1622042 Kcnt2 potassium channel, subfamily T, member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622042 Kcnt2 potassium channel, subfamily T, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:32038177 1622042 Kcnt2 potassium channel, subfamily T, member 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesangiocapillary glomerulonephritis PMID:32581362 1622042 Kcnt2 potassium channel, subfamily T, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24166878|PMID:25741868|PMID:26724206|PMID:29069600|PMID:29314763|PMID:29740868|PMID:32773162 1622042 Kcnt2 potassium channel, subfamily T, member 2 gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nizon-Isidor syndrome PMID:25741868 1622042 Kcnt2 potassium channel, subfamily T, member 2 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNT2-related condition PMID:25741868|PMID:29069600 1622042 Kcnt2 potassium channel, subfamily T, member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622044 Fam83a family with sequence similarity 83, member A gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1602845 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1622044 Fam83a family with sequence similarity 83, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622044 Fam83a family with sequence similarity 83, member A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1602845 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34931434 1622044 Fam83a family with sequence similarity 83, member A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602845 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34931434 1622044 Fam83a family with sequence similarity 83, member A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602845 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34931434 1622045 Colec10 collectin sub-family member 10 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:1316172 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622045 Colec10 collectin sub-family member 10 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:1316172 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28301481 1622045 Colec10 collectin sub-family member 10 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1316172 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1622045 Colec10 collectin sub-family member 10 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1316172 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 1622045 Colec10 collectin sub-family member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622045 Colec10 collectin sub-family member 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316172 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1622045 Colec10 collectin sub-family member 10 gene DOID:9005421 Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset ISO RGD:1316172 D RGD:8554872 20150811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasemia with bone disease PMID:106682|PMID:12124406 1622046 Tmem74 transmembrane protein 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622052 Magea10 MAGE family member A10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1622052 Magea10 MAGE family member A10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345818 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622052 Magea10 MAGE family member A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622053 Tmem185a transmembrane protein 185A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1622053 Tmem185a transmembrane protein 185A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347995 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622053 Tmem185a transmembrane protein 185A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622056 Glyctk glycerate kinase gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1604750 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1622056 Glyctk glycerate kinase gene DOID:0111626 D-glyceric aciduria ISO RGD:1604750 D RGD:7240710 20141015 OMIM 1622056 Glyctk glycerate kinase gene DOID:0111626 D-glyceric aciduria ISO RGD:1604750 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-Glyceric aciduria PMID:20949620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29695758|PMID:4434100 1622056 Glyctk glycerate kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1622060 B9d2 B9 protein domain 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:21763481|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:33234550 1622060 B9d2 B9 protein domain 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1622060 B9d2 B9 protein domain 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1622060 B9d2 B9 protein domain 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1622060 B9d2 B9 protein domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1622060 B9d2 B9 protein domain 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1622060 B9d2 B9 protein domain 2 gene DOID:9004364 Meckel Syndrome 10 ISO RGD:1603296 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1622060 B9d2 B9 protein domain 2 gene DOID:9004364 Meckel Syndrome 10 ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 34 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 10 PMID:21763481|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31411728|PMID:33234550 1622060 B9d2 B9 protein domain 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1622061 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1622061 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1622061 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1622061 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622061 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1622061 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1622062 Erfl ETS repressor factor like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:14696661 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622063 Lypd4 Ly6/Plaur domain containing 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1622063 Lypd4 Ly6/Plaur domain containing 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1622063 Lypd4 Ly6/Plaur domain containing 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1622063 Lypd4 Ly6/Plaur domain containing 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622063 Lypd4 Ly6/Plaur domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622063 Lypd4 Ly6/Plaur domain containing 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1622063 Lypd4 Ly6/Plaur domain containing 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1622065 Phldb3 pleckstrin homology like domain, family B, member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345533 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622065 Phldb3 pleckstrin homology like domain, family B, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622069 Ppp1r37 protein phosphatase 1, regulatory subunit 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622070 Ppm1n protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1N (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622072 Igfl3 IGF-like family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622073 Arhgap35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1603059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:25741868|PMID:36450800 1622073 Arhgap35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1603059 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868 1622073 Arhgap35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1603059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microphthalmos | ClinVar Annotator: match by term: Unilateral microphthalmos PMID:25741868|PMID:36450800 1622073 Arhgap35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1603059 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 1622073 Arhgap35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622073 Arhgap35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1603059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868|PMID:36450800 1622073 Arhgap35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603059 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194 1622074 Vsig10 V-set and immunoglobulin domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622075 Myo1h myosin 1H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622075 Myo1h myosin 1H gene DOID:9001449 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 2 and Autonomic Dysfunction ISO RGD:1350940 D RGD:7240710 20211020 OMIM 1622075 Myo1h myosin 1H gene DOID:9001449 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 2 and Autonomic Dysfunction ISO RGD:1350940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction PMID:25741868|PMID:28779001 1622076 Ssh1 slingshot protein phosphatase 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1345208 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1622076 Ssh1 slingshot protein phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622076 Ssh1 slingshot protein phosphatase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1306038 D RGD:11535005|PMID:21868701 20160916 RGD protein:increased expression:carotid artery 1622077 Ficd FIC domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622079 Ifna16 interferon alpha 16 gene DOID:11168 anogenital venereal wart treatment ISO RGD:1350617 D RGD:36174028|PMID:25774455 20200728 RGD 1622079 Ifna16 interferon alpha 16 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1306135 D RGD:36174218|PMID:30456844 20200729 RGD 1622080 Acer2 alkaline ceramidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622081 Haus6 HAUS augmin-like complex, subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622081 Haus6 HAUS augmin-like complex, subunit 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1320176 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753 1622081 Haus6 HAUS augmin-like complex, subunit 6 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1320176 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1622082 Or1l4b olfactory receptor family 1 subfamily L member 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622083 Cfap157 cilia and flagella associated protein 157 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1622083 Cfap157 cilia and flagella associated protein 157 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1622083 Cfap157 cilia and flagella associated protein 157 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1343575 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1622083 Cfap157 cilia and flagella associated protein 157 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1343575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1622083 Cfap157 cilia and flagella associated protein 157 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1622083 Cfap157 cilia and flagella associated protein 157 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622084 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase-like 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1622084 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase-like 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1622084 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase-like 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1622084 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase-like 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1622084 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase-like 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1622084 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase-like 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532 1622084 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:25741868|PMID:31178128 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: facial dysmorphism 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9002011 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 9 ISO RGD:1316779 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9002011 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 9 ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9 PMID:25741868|PMID:30758658|PMID:31178128 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316779 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 1622085 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316779 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1622086 Qrfp pyroglutamylated RFamide peptide gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622086 Qrfp pyroglutamylated RFamide peptide gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1606909 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 1622086 Qrfp pyroglutamylated RFamide peptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622088 Ascl5 achaete-scute family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1603722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1622088 Ascl5 achaete-scute family bHLH transcription factor 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603722 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622088 Ascl5 achaete-scute family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1603722 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1622088 Ascl5 achaete-scute family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603722 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622089 Igfn1 immunoglobulin-like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1622089 Igfn1 immunoglobulin-like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622089 Igfn1 immunoglobulin-like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622089 Igfn1 immunoglobulin-like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1622089 Igfn1 immunoglobulin-like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622090 R3hdm1 R3H domain containing 1 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1316725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 1622090 R3hdm1 R3H domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622091 Rbbp8 retinoblastoma binding protein 8, endonuclease gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:28492532 1622091 Rbbp8 retinoblastoma binding protein 8, endonuclease gene DOID:0070013 Seckel syndrome 2 ISO RGD:1317354 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622091 Rbbp8 retinoblastoma binding protein 8, endonuclease gene DOID:0070013 Seckel syndrome 2 ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RBBP8-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 2 PMID:11781686|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:24389050|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532 1622091 Rbbp8 retinoblastoma binding protein 8, endonuclease gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 1622091 Rbbp8 retinoblastoma binding protein 8, endonuclease gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317354 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622091 Rbbp8 retinoblastoma binding protein 8, endonuclease gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622091 Rbbp8 retinoblastoma binding protein 8, endonuclease gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1622091 Rbbp8 retinoblastoma binding protein 8, endonuclease gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:28492532|PMID:9811458 1622091 Rbbp8 retinoblastoma binding protein 8, endonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32379725|PMID:9536098 1622091 Rbbp8 retinoblastoma binding protein 8, endonuclease gene DOID:9008107 Microcephaly with Mental Retardation and Digital Anomalies ISO RGD:1317354 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1622091 Rbbp8 retinoblastoma binding protein 8, endonuclease gene DOID:9008107 Microcephaly with Mental Retardation and Digital Anomalies ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jawad syndrome PMID:18071751|PMID:21998596|PMID:24389050|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:32379725 1622092 Pphln1 periphilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622093 Gxylt1 glucoside xylosyltransferase 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606923 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1622093 Gxylt1 glucoside xylosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622097 Ccno cyclin O gene DOID:0110600 primary ciliary dyskinesia 29 ISO RGD:1346890 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1622097 Ccno cyclin O gene DOID:0110600 primary ciliary dyskinesia 29 ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 29 PMID:24747639|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:32367404|PMID:32622824|PMID:331765523 1622097 Ccno cyclin O gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:1346890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747639 1622097 Ccno cyclin O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622097 Ccno cyclin O gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622097 Ccno cyclin O gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24747639|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:26777464|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31650533|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:32367404|PMID:32622824|PMID:331765523|PMID:9536098 1622098 Il31ra interleukin 31 receptor A gene DOID:0050639 primary cutaneous amyloidosis ISO RGD:1344882 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1622098 Il31ra interleukin 31 receptor A gene DOID:0080931 primary localized cutaneous amyloidosis 2 ISO RGD:1344882 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1622098 Il31ra interleukin 31 receptor A gene DOID:0080931 primary localized cutaneous amyloidosis 2 ISO RGD:1344882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2 PMID:19690585|PMID:25741868 1622098 Il31ra interleukin 31 receptor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622098 Il31ra interleukin 31 receptor A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 1622098 Il31ra interleukin 31 receptor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344882 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622099 Cybc1 cytochrome b 245 chaperone 1 gene DOID:0070368 autosomal recessive chronic granulomatous disease 5 ISO RGD:1606782 D RGD:7240710 20200722 OMIM 1622099 Cybc1 cytochrome b 245 chaperone 1 gene DOID:0070368 autosomal recessive chronic granulomatous disease 5 ISO RGD:1606782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, 5 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:30312704|PMID:30361506|PMID:9536098 1622100 Lrrc45 leucine rich repeat containing 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622101 Tmc8 transmembrane channel-like gene family 8 gene DOID:13777 epidermodysplasia verruciformis ISO RGD:1353841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis PMID:10084299|PMID:12426567|PMID:16045695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22158547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1622101 Tmc8 transmembrane channel-like gene family 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1622101 Tmc8 transmembrane channel-like gene family 8 gene DOID:9004020 Epidermodysplasia Verruciformis 1 ISO RGD:1353841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 1 PMID:12426567|PMID:17576681|PMID:22158547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1622101 Tmc8 transmembrane channel-like gene family 8 gene DOID:9006415 Epidermodysplasia Verruciformis 2 ISO RGD:1353841 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622101 Tmc8 transmembrane channel-like gene family 8 gene DOID:9006415 Epidermodysplasia Verruciformis 2 ISO RGD:1353841 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 2 PMID:10084299|PMID:12426567|PMID:17576681|PMID:22158547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646613|PMID:9536098 1622102 Tmc6 transmembrane channel-like gene family 6 gene DOID:13777 epidermodysplasia verruciformis ISO RGD:1351267 D RGD:11554173 20200303 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1622102 Tmc6 transmembrane channel-like gene family 6 gene DOID:13777 epidermodysplasia verruciformis ISO RGD:1351267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis PMID:12426567|PMID:15042430|PMID:16199547|PMID:17139267|PMID:17576681|PMID:22158547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1622102 Tmc6 transmembrane channel-like gene family 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1622102 Tmc6 transmembrane channel-like gene family 6 gene DOID:9004020 Epidermodysplasia Verruciformis 1 ISO RGD:1351267 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1622102 Tmc6 transmembrane channel-like gene family 6 gene DOID:9004020 Epidermodysplasia Verruciformis 1 ISO RGD:1351267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 1 PMID:12426567|PMID:15042430|PMID:16199547|PMID:17139267|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1622102 Tmc6 transmembrane channel-like gene family 6 gene DOID:9006415 Epidermodysplasia Verruciformis 2 ISO RGD:1351267 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 2 PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1622103 Qrich2 glutamine rich 2 gene DOID:0111914 spermatogenic failure 35 ISO RGD:1604772 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622103 Qrich2 glutamine rich 2 gene DOID:0111914 spermatogenic failure 35 ISO RGD:1604772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 35 PMID:25741868|PMID:31110204|PMID:31292949 1622103 Qrich2 glutamine rich 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622104 Fbf1 Fas (TNFRSF6) binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622106 Slc16a5 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622107 Cd300ld CD300 molecule like family member d gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622108 Gpr142 G protein-coupled receptor 142 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622110 Ctnna3 catenin (cadherin associated protein), alpha 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 1622110 Ctnna3 catenin (cadherin associated protein), alpha 3 gene DOID:0110084 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 ISO RGD:1320341 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1622110 Ctnna3 catenin (cadherin associated protein), alpha 3 gene DOID:0110084 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21254927|PMID:22421363|PMID:23136403|PMID:23375656|PMID:25050139|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27231342|PMID:27535533|PMID:28202948|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33497884|PMID:33789662|PMID:9536098 1622110 Ctnna3 catenin (cadherin associated protein), alpha 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder 1622110 Ctnna3 catenin (cadherin associated protein), alpha 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 1622110 Ctnna3 catenin (cadherin associated protein), alpha 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1320341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19187332 1622110 Ctnna3 catenin (cadherin associated protein), alpha 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28416588|PMID:28492532 1622110 Ctnna3 catenin (cadherin associated protein), alpha 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1320341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1622110 Ctnna3 catenin (cadherin associated protein), alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622110 Ctnna3 catenin (cadherin associated protein), alpha 3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532 1622110 Ctnna3 catenin (cadherin associated protein), alpha 3 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope 1622111 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1321633 D RGD:11553888|PMID:15806103 20161017 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y153H (human) 1622111 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1321633 D RGD:7248768|PMID:23357179 20161017 RGD human fetally expressed gene in a mouse model 1622111 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia no_association ISO RGD:1321633 D RGD:11553890|PMID:17617193 20161017 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y153H (human) 1622111 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1321633 D RGD:11554028|PMID:20110611 20161019 RGD protein:increased expression:CA4 field of hippocampus (human) 1622111 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622111 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1321633 D RGD:11553897|PMID:26758611 20161017 RGD associated with Pre-Eclampsia; human gene fetally expressed in a mouse model 1622111 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:9008239 Preeclampsia/Eclampsia 4 ISO RGD:1321633 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1622111 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:9008239 Preeclampsia/Eclampsia 4 ISO RGD:1321633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia/eclampsia 4 PMID:15806103|PMID:17325670|PMID:33116287 1622112 Hkdc1 hexokinase domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354446 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1622112 Hkdc1 hexokinase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622112 Hkdc1 hexokinase domain containing 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1354446 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 1622112 Hkdc1 hexokinase domain containing 1 gene DOID:9003467 Retinitis Pigmentosa 92 ISO RGD:1354446 D RGD:7240710 20211201 OMIM 1622112 Hkdc1 hexokinase domain containing 1 gene DOID:9003467 Retinitis Pigmentosa 92 ISO RGD:1354446 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 92 PMID:30085091 1622112 Hkdc1 hexokinase domain containing 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354446 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1622113 Cgas cyclic GMP-AMP synthase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1353865 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 1622113 Cgas cyclic GMP-AMP synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353865 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622114 Rcor3 REST corepressor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350848 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622114 Rcor3 REST corepressor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622114 Rcor3 REST corepressor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350848 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622116 Iqub IQ motif and ubiquitin domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606694 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622116 Iqub IQ motif and ubiquitin domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622117 Szrd1 SUZ RNA binding domain containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1607050 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1622120 Gpr174 G protein-coupled receptor 174 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345699 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622120 Gpr174 G protein-coupled receptor 174 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345699 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622120 Gpr174 G protein-coupled receptor 174 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622121 Rtl3 retrotransposon Gag like 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346934 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622121 Rtl3 retrotransposon Gag like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346934 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622121 Rtl3 retrotransposon Gag like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346934 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622122 Lemd1 LEM domain containing 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1346619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1622122 Lemd1 LEM domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346619 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622122 Lemd1 LEM domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346619 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622122 Lemd1 LEM domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622122 Lemd1 LEM domain containing 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346619 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1622122 Lemd1 LEM domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346619 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622123 Armc2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1350350 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1622123 Armc2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:0111919 spermatogenic failure 38 ISO RGD:1350350 D RGD:7240710 20190619 OMIM 1622123 Armc2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:0111919 spermatogenic failure 38 ISO RGD:1350350 D RGD:8554872 20190618 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 38 PMID:30686508 1622123 Armc2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:12336 male infertility IAGP D RGD:13592920 20191128 MouseDO 1622123 Armc2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622124 Wdr25 WD repeat domain 25 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1606781 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1622124 Wdr25 WD repeat domain 25 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1606781 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1622124 Wdr25 WD repeat domain 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622125 Ccdc191 coiled-coil domain containing 191 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622126 Cfap46 cilia and flagella associated protein 46 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1350822 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 1622126 Cfap46 cilia and flagella associated protein 46 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1350822 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1622126 Cfap46 cilia and flagella associated protein 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622126 Cfap46 cilia and flagella associated protein 46 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1350822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1351657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784|PMID:23291587|PMID:26192919 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy no_association ISO RGD:1351657 D RGD:7421521|PMID:22663548 20140328 RGD DNA:SNPs: :rs10889677,rs2201841(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549554|PMID:18073300 20140328 RGD DNA:SNPs: :rs2201841,rs10889677(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0110883 inflammatory bowel disease 17 ISO RGD:1351657 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0110883 inflammatory bowel disease 17 ISO RGD:1351657 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 17 | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 17, protection against PMID:12023369|PMID:17068223|PMID:17447842|PMID:17587057|PMID:17786191|PMID:17804789|PMID:18438406|PMID:19122664|PMID:20228799|PMID:25741868|PMID:28492532 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0111279 psoriasis 7 ISO RGD:1351657 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1351657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22019778 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351657 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1351657 D RGD:8549604|PMID:19175939 20140401 RGD 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549631|PMID:18368064 20140401 RGD DNA:SNP:cds:p.R381Q(rs11209026)(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549545|PMID:21846945 20140328 RGD DNA:SNPs:introns,exon:rs7517847,rs11465804,rs11209026(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1351657 D RGD:8549564|PMID:19021011 20140331 RGD DNA:SNPs: :rs2201841,rs10889677,rs7530511(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549554|PMID:18073300 20140328 RGD DNA:SNP: :rs7530511(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1351657 D RGD:8549566|PMID:22262980 20140331 RGD protein:increased expression:minor salivary gland: 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:13141 uveitis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549545|PMID:21846945 20140328 RGD associated with Sarcoidosis;DNA:SNPs:intron,exon:rs11465804,rs11209026(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549550|PMID:22483685 20140328 RGD DNA:SNP: :rs1884444(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549565|PMID:20375120 20140331 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs17375018, rs11209032(human); 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351657 D RGD:8549631|PMID:18368064 20140401 RGD DNA:SNPs:cds:p.R381Q(rs11209026),(rs7517847)(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1351657 D RGD:8549632|PMID:24547735 20140401 RGD DNA:SNPs: :rs2201841,rs10889677,s7517847(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5037240|PMID:19935773 20110303 RGD 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1351657 D RGD:5096624|PMID:19918037 20110304 RGD DNA:SNPs: :rs11209026, rs11465804 (human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:1351657 D RGD:8549603|PMID:18713787 20140401 RGD DNA:SNPs: :rs11209032,rs1495965(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549605|PMID:23696856 20140401 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs7517847(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1351657 D RGD:5096624|PMID:19918037 20110304 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:SNPs: :rs11209026, rs11465804 (human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952073|PMID:20062062 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351657 D RGD:8549549|PMID:19522770 20140328 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple: 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis no_association ISO RGD:1351657 D RGD:8549630|PMID:19877036 20140401 RGD DNA:SNP: :rs11209026(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549596|PMID:18647855 20140401 RGD DNA:SNP::rs1343151(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:848 arthritis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549572|PMID:19035472 20140331 RGD associated with Psoriasis;DNA:haplotype::rs7530511, rs11209026(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351657 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406|PMID:19122664|PMID:20228799 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351657 D RGD:8549574|PMID:23093364 20140331 RGD DNA:SNP,Haplotype: :rs1884444(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756|PMID:18438406 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549568|PMID:17068223 20140331 RGD DNA:SNPs:multiple: 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190|PMID:24212883 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351657 D RGD:8549574|PMID:23093364 20140331 RGD DNA:SNPs: :rs1884444,rs10889677(human); 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351657 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis, protection against PMID:12023369|PMID:17068223|PMID:17447842|PMID:17587057|PMID:17786191|PMID:17804789|PMID:18438406|PMID:19122664|PMID:20228799|PMID:28492532 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549569|PMID:17587057 20140331 RGD DNA:SNP:cds:p.R381Q(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:8549602|PMID:20978829 20140401 RGD DNA:SNP: :rs11805303(human) 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:1586368 D RGD:5108250|PMID:21193288 20110304 RGD mRNA:increased expression:lymph node 1622129 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1351657 D RGD:8549601|PMID:21110900 20140401 RGD protein:increased expression:T cell: 1622131 Nudcd3 NudC domain containing 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344595 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622131 Nudcd3 NudC domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622131 Nudcd3 NudC domain containing 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344595 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1622132 Rad51ap2 RAD51 associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622133 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622133 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20151013 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992 1622133 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:0111859 midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis 1622133 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622133 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622133 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622136 Tor1aip1 torsin A interacting protein 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1607052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1622136 Tor1aip1 torsin A interacting protein 1 gene DOID:0110289 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y ISO RGD:1607052 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622136 Tor1aip1 torsin A interacting protein 1 gene DOID:0110289 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y ISO RGD:1607052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24856141|PMID:25193337|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:27342937|PMID:28492532|PMID:32055997|PMID:32190976|PMID:4856141|PMID:9536098 1622136 Tor1aip1 torsin A interacting protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607052 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622136 Tor1aip1 torsin A interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607052 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622136 Tor1aip1 torsin A interacting protein 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1607052 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1622136 Tor1aip1 torsin A interacting protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607052 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622137 Ankrd33 ankyrin repeat domain 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622138 Mob3a MOB kinase activator 3A gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1317819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1622138 Mob3a MOB kinase activator 3A gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1622138 Mob3a MOB kinase activator 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622138 Mob3a MOB kinase activator 3A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1622138 Mob3a MOB kinase activator 3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317819 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25168418 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:1316175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452888 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:24895405|PMID:25741868|PMID:28492532 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868|PMID:28492532 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:24082139|PMID:24895405|PMID:25097247|PMID:25564447|PMID:25741868|PMID:28377322|PMID:28484309|PMID:28492532|PMID:28622062|PMID:29228253|PMID:31107761|PMID:32671420|PMID:33739556|PMID:33816482|PMID:34368841 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20211021 MouseDO OMIM:229200 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1316175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452888 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1316175 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Corneal fragility, keratoglobus, blue sclerae, joint hyperextensibility | ClinVar Annotator: match by term: DYSGENESIS MESODERMALIS CORNEAE ET SCLERAE | ClinVar Annotator: match by term: EDS6B PMID:18452888|PMID:19661234|PMID:20938016|PMID:24082139|PMID:24895405|PMID:25097247|PMID:25564447|PMID:25741868|PMID:28377322|PMID:28484309|PMID:28492532|PMID:28622062|PMID:29228253|PMID:31107761|PMID:32671420|PMID:33739556|PMID:33747040|PMID:33816482|PMID:34368841|PMID:5755738|PMID:7387950 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:25741868 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:9001224 Striae Distensae ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae PMID:25741868 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1316175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452888 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 PMID:24895405|PMID:25564447|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29228253 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1316175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452888 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility | ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868 1622141 Zfp469 zinc finger protein 469 gene DOID:9005468 Brittle Cornea Syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29228253 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20150811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness PMID:16244493|PMID:25601850 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:28492532 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chylomicron retention disease PMID:25741868|PMID:27469900 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:0110517 autosomal recessive nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:1321007 D RGD:10412291|PMID:25601850 20170630 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q424P (human) 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:0110517 autosomal recessive nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:1321007 D RGD:7240710 20150708 OMIM 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:0110517 autosomal recessive nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 66 PMID:16199547|PMID:16244493|PMID:23677054|PMID:23746548|PMID:25557784|PMID:25601850|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27319779|PMID:27469900|PMID:28440294|PMID:28461130|PMID:28461131|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31821705 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:0111126 nephronophthisis 19 ISO RGD:1321007 D RGD:7240710 20160914 OMIM 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:0111126 nephronophthisis 19 ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 19 PMID:25557784|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27319779|PMID:27469900|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31821705 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1321007 D RGD:12910980|PMID:27501527 20170630 RGD DNA:snp:intron:c.923-1870T>C (human) (rs793862) 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321007 D RGD:11568452|PMID:27319779 20170630 RGD DNA:missense mutation, deletion:cds:p.K17N, p.F142_R186del (human) 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321007 D RGD:7240710 20220420 OMIM 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated neonatal sclerosing cholangitis PMID:16199547|PMID:23677054|PMID:23746548|PMID:25557784|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27319779|PMID:27469900|PMID:28440294|PMID:28461130|PMID:28461131|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31821705 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:4428 dyslexia IMP D RGD:12910976|PMID:25130614 20170630 RGD 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:11532935|PMID:27100778 20170630 RGD DNA:snp:intron:c.760-430G>A (human) (rs807724) 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:12910971|PMID:22750057 20170630 RGD DNA:snps:multiple (human) 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:12910973|PMID:20068590 20170630 RGD DNA:snps:introns:c.558-3950G>C, c.1326+252C>T (human) (rs1091047, rs1419228) 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:12910975|PMID:19238550 20170630 RGD DNA:deletion, snps:introns:multiple (human) 1622142 Dcdc2a doublecortin domain containing 2a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2293598 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2293598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1622143 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1622144 Zfp286 zinc finger protein 286 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622145 Selenom selenoprotein M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603181 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622145 Selenom selenoprotein M gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1622147 Krtap5-5 keratin associated protein 5-5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605485 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1622147 Krtap5-5 keratin associated protein 5-5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1605485 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1622147 Krtap5-5 keratin associated protein 5-5 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1605485 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1622147 Krtap5-5 keratin associated protein 5-5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605485 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1622147 Krtap5-5 keratin associated protein 5-5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605485 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1622147 Krtap5-5 keratin associated protein 5-5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622147 Krtap5-5 keratin associated protein 5-5 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1605485 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1622149 Ly6g6d lymphocyte antigen 6 complex, locus G6D gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1354154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1622149 Ly6g6d lymphocyte antigen 6 complex, locus G6D gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1354154 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1622149 Ly6g6d lymphocyte antigen 6 complex, locus G6D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622151 Pth2 parathyroid hormone 2 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1601727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1622151 Pth2 parathyroid hormone 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622152 Elac1 elaC ribonuclease Z 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312386 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622152 Elac1 elaC ribonuclease Z 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622154 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622154 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1-like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1622154 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1-like 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1622154 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1-like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1622154 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622154 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1-like 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1622154 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1-like 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 1622154 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1-like 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 1622158 Fam50b family with sequence similarity 50, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:0050764 Armfield syndrome ISO RGD:1344714 D RGD:7240710 20200902 OMIM 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:0050764 Armfield syndrome ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Armfield syndrome PMID:10398235|PMID:25741868|PMID:32703943 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10398235|PMID:25741868|PMID:32703943 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:13628 favism ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622159 Fam50a family with sequence similarity 50, member A gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1622160 Ubxn8 UBX domain protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622161 Adamts6 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1317007 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1622161 Adamts6 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622161 Adamts6 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317007 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1349504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158538 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1349504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349504 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1622162 U2af1 U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1622163 Eif4ebp3 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1347749 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1622163 Eif4ebp3 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347749 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622163 Eif4ebp3 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3 gene DOID:0110541 autosomal dominant nonsyndromic deafness 1 ISO RGD:1347749 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 1, WITH OR WITHOUT THROMBOCYTOPENIA PMID:28492532 1622163 Eif4ebp3 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622163 Eif4ebp3 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347749 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622163 Eif4ebp3 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347749 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622164 Smim3 small integral membrane protein 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622164 Smim3 small integral membrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622164 Smim3 small integral membrane protein 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622165 Oard1 O-acyl-ADP-ribose deacylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622167 Fam170b family with sequence similarity 170, member B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346857 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1622167 Fam170b family with sequence similarity 170, member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346857 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622167 Fam170b family with sequence similarity 170, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622168 Exoc5 exocyst complex component 5 gene DOID:0070314 obstructive nephropathy IAGP D RGD:13592920 20190718 MouseDO 1622168 Exoc5 exocyst complex component 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622169 Ezhip EZH inhibitory protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603340 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622170 Nudt10 nudix hydrolase 10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343668 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622170 Nudt10 nudix hydrolase 10 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1343668 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 1622170 Nudt10 nudix hydrolase 10 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1343668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1622170 Nudt10 nudix hydrolase 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343668 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622170 Nudt10 nudix hydrolase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622174 Armcx4 armadillo repeat containing, X-linked 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347581 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622174 Armcx4 armadillo repeat containing, X-linked 4 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1347581 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1622174 Armcx4 armadillo repeat containing, X-linked 4 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1347581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1622174 Armcx4 armadillo repeat containing, X-linked 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347581 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622176 Spty2d1 SPT2 chromatin protein domain containing 1 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1603901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 1622176 Spty2d1 SPT2 chromatin protein domain containing 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1603901 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 1622176 Spty2d1 SPT2 chromatin protein domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603901 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622176 Spty2d1 SPT2 chromatin protein domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622177 Pwwp2b PWWP domain containing 2B gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1316105 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1622177 Pwwp2b PWWP domain containing 2B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1622177 Pwwp2b PWWP domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622178 AI467606 expressed sequence AI467606 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1622178 AI467606 expressed sequence AI467606 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1622178 AI467606 expressed sequence AI467606 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1622178 AI467606 expressed sequence AI467606 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605828 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622178 AI467606 expressed sequence AI467606 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1622178 AI467606 expressed sequence AI467606 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622178 AI467606 expressed sequence AI467606 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1622178 AI467606 expressed sequence AI467606 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622178 AI467606 expressed sequence AI467606 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622178 AI467606 expressed sequence AI467606 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622178 AI467606 expressed sequence AI467606 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1622180 Mrps26 mitochondrial ribosomal protein S26 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1318680 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1622180 Mrps26 mitochondrial ribosomal protein S26 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1318680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1622180 Mrps26 mitochondrial ribosomal protein S26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1314323 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus | ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:17924340|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia treatment IDA D RGD:156431058|PMID:21625621 20230302 RGD 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates IMP D RGD:156431057|PMID:33753723 20230302 RGD 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:0060772 multiple types of congenital heart defects 6 ISO RGD:1314323 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 6 PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:0060856 right atrial isomerism ISO RGD:1314323 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right atrial isomerism PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1314323 D RGD:7240710 20150408 OMIM 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1314323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:17576681|PMID:17924340|PMID:19243074|PMID:20413652|PMID:24033266|PMID:24782409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:30800706|PMID:9536098 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1314323 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:28492532|PMID:28991257 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17924340|PMID:25741868|PMID:28492532 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1314323 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle PMID:17924340 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314323 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:17924340|PMID:28492532 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1314323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:17924340 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1314323 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia ISO RGD:1305974 D RGD:156431056|PMID:23625371 20230302 RGD 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ameliorates IMP D RGD:156431060|PMID:30605666 20230302 RGD 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1314323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1622181 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:156431060|PMID:30605666 20230302 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle cell 1622182 Fzd10 frizzled class receptor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622184 Pcdhb19 protocadherin beta 19 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1350553 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1622184 Pcdhb19 protocadherin beta 19 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350553 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622184 Pcdhb19 protocadherin beta 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622184 Pcdhb19 protocadherin beta 19 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350553 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622184 Pcdhb19 protocadherin beta 19 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350553 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622185 Pcdhb18 protocadherin beta 18 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1343718 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1622185 Pcdhb18 protocadherin beta 18 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622185 Pcdhb18 protocadherin beta 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622185 Pcdhb18 protocadherin beta 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343718 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622185 Pcdhb18 protocadherin beta 18 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622189 Pramel1 PRAME like 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1622189 Pramel1 PRAME like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606074 D RGD:8554872 20230328 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622190 Ngrn neugrin, neurite outgrowth associated gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1605389 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1622190 Ngrn neugrin, neurite outgrowth associated gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605389 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622190 Ngrn neugrin, neurite outgrowth associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622190 Ngrn neugrin, neurite outgrowth associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605389 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622191 Nxf2 nuclear RNA export factor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622191 Nxf2 nuclear RNA export factor 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1622191 Nxf2 nuclear RNA export factor 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1622191 Nxf2 nuclear RNA export factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622191 Nxf2 nuclear RNA export factor 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20150922 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:23686279 1622191 Nxf2 nuclear RNA export factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622193 Rsph6a radial spoke head 6 homolog A (Chlamydomonas) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622194 Ucn3 urocortin 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1352070 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1622194 Ucn3 urocortin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352070 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622194 Ucn3 urocortin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622194 Ucn3 urocortin 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1352070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16855006 1622194 Ucn3 urocortin 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1352070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16855006 1622196 Tlnrd1 talin rod domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323243 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622196 Tlnrd1 talin rod domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1323243 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1622196 Tlnrd1 talin rod domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323243 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622196 Tlnrd1 talin rod domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323243 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622197 Kank3 KN motif and ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1602171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 1622197 Kank3 KN motif and ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602171 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622197 Kank3 KN motif and ankyrin repeat domains 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602171 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622197 Kank3 KN motif and ankyrin repeat domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622198 Snord82 small nucleolar RNA, C/D box 82 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1352574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1622198 Snord82 small nucleolar RNA, C/D box 82 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1352574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1622199 BC005537 cDNA sequence BC005537 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1622200 Cptp ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1622202 Nxpe2 neurexophilin and PC-esterase domain family, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622202 Nxpe2 neurexophilin and PC-esterase domain family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622202 Nxpe2 neurexophilin and PC-esterase domain family, member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1622202 Nxpe2 neurexophilin and PC-esterase domain family, member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1622204 Armcx1 armadillo repeat containing, X-linked 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622204 Armcx1 armadillo repeat containing, X-linked 1 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1622204 Armcx1 armadillo repeat containing, X-linked 1 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1622204 Armcx1 armadillo repeat containing, X-linked 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622204 Armcx1 armadillo repeat containing, X-linked 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622204 Armcx1 armadillo repeat containing, X-linked 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345943 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1622205 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1622205 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1622205 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1622205 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1622205 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1622205 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1622205 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1622205 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622206 Dnajc21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:734039 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1622206 Dnajc21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29146883 1622206 Dnajc21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 1622206 Dnajc21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29700810 1622206 Dnajc21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868 1622206 Dnajc21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622206 Dnajc21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:9004906 Congenital Bone Marrow Failure Syndromes ISO RGD:734039 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1622206 Dnajc21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:9004906 Congenital Bone Marrow Failure Syndromes ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited bone marrow failure syndrome PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29146883 1622206 Dnajc21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:9005307 Bone Marrow Failure Syndrome 3 ISO RGD:734039 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622206 Dnajc21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:9005307 Bone Marrow Failure Syndrome 3 ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 3 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29700810 1622208 Spink12 serine peptidase inhibitor, Kazal type 12 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603723 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622208 Spink12 serine peptidase inhibitor, Kazal type 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622208 Spink12 serine peptidase inhibitor, Kazal type 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603723 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622208 Spink12 serine peptidase inhibitor, Kazal type 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603723 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622209 Spint4 serine protease inhibitor, Kunitz type 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1603467 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1622209 Spint4 serine protease inhibitor, Kunitz type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622209 Spint4 serine protease inhibitor, Kunitz type 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1603467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1622210 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622210 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1622210 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1622210 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622210 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1622210 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1622210 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1622210 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622218 Bcas1 brain enriched myelin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622218 Bcas1 brain enriched myelin associated protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422 1622218 Bcas1 brain enriched myelin associated protein 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1351231 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1622220 Dennd2b DENN domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319089 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622222 Ifi27l2a interferon, alpha-inducible protein 27 like 2A gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1344421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1622222 Ifi27l2a interferon, alpha-inducible protein 27 like 2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344421 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622222 Ifi27l2a interferon, alpha-inducible protein 27 like 2A gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1344421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1622222 Ifi27l2a interferon, alpha-inducible protein 27 like 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622223 Spata46 spermatogenesis associated 46 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1603514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1622223 Spata46 spermatogenesis associated 46 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603514 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622223 Spata46 spermatogenesis associated 46 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603514 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622224 Arrdc5 arrestin domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622225 Nr2c2ap nuclear receptor 2C2-associated protein gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 1622225 Nr2c2ap nuclear receptor 2C2-associated protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1622225 Nr2c2ap nuclear receptor 2C2-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1622225 Nr2c2ap nuclear receptor 2C2-associated protein gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3334 D RGD:11534987|PMID:16207829 20160919 RGD 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3334 D RGD:1300446|PMID:7933831 20210211 RGD 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3334 D RGD:7207426|PMID:21119215 20170412 RGD DNA:mutation:cds:p.R823W(rat) 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0111124 nephronophthisis 16 ISO RGD:1319654 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0111124 nephronophthisis 16 ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 16 PMID:17576681|PMID:23793029|PMID:24610927|PMID:25599650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1319654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793029 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3334 D RGD:1300446|PMID:7933831 20210211 RGD 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1319654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793029 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3334 D RGD:1300446|PMID:7933831 20210211 RGD 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1319654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793029 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1319654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12089381 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 1622226 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1319654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793029 1622227 Vsig10l V-set and immunoglobulin domain containing 10 like gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:3440350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 1622227 Vsig10l V-set and immunoglobulin domain containing 10 like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:3440350 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622227 Vsig10l V-set and immunoglobulin domain containing 10 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3440350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622229 Tex22 testis expressed gene 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622230 Tmem225 transmembrane protein 225 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1622230 Tmem225 transmembrane protein 225 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622230 Tmem225 transmembrane protein 225 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622230 Tmem225 transmembrane protein 225 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1622230 Tmem225 transmembrane protein 225 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1622232 1700020A23Rik RIKEN cDNA 1700020A23 gene gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1347173 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1622232 1700020A23Rik RIKEN cDNA 1700020A23 gene gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1347173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1622232 1700020A23Rik RIKEN cDNA 1700020A23 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622234 Ssmem1 serine-rich single-pass membrane protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604235 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622234 Ssmem1 serine-rich single-pass membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622235 Ccdc172 coiled-coil domain containing 172 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1346141 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 1622235 Ccdc172 coiled-coil domain containing 172 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622236 Spata25 spermatogenesis associated 25 gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1351206 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase 1622236 Spata25 spermatogenesis associated 25 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1351206 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1622236 Spata25 spermatogenesis associated 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622236 Spata25 spermatogenesis associated 25 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1351206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1622237 Frey1 Frey regulator of sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:3543119 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1622237 Frey1 Frey regulator of sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:3543119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 1622237 Frey1 Frey regulator of sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3543119 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622237 Frey1 Frey regulator of sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:3543119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 1622240 Kxd1 KxDL motif containing 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1622240 Kxd1 KxDL motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622240 Kxd1 KxDL motif containing 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1601969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1622241 Smim15 small integral membrane protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622241 Smim15 small integral membrane protein 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2293892 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622243 Wnk2 WNK lysine deficient protein kinase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1307284 D RGD:14398833|PMID:27798271 20190503 RGD 1622243 Wnk2 WNK lysine deficient protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349205 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622244 Smlr1 small leucine-rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7205347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622245 Calml4 calmodulin-like 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1622245 Calml4 calmodulin-like 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344788 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622245 Calml4 calmodulin-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622245 Calml4 calmodulin-like 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344788 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622247 4932438H23Rik RIKEN cDNA 4932438H23 gene gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1622247 4932438H23Rik RIKEN cDNA 4932438H23 gene gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1622247 4932438H23Rik RIKEN cDNA 4932438H23 gene gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1622247 4932438H23Rik RIKEN cDNA 4932438H23 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622247 4932438H23Rik RIKEN cDNA 4932438H23 gene gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1622248 Ubap2l ubiquitin-associated protein 2-like gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1622248 Ubap2l ubiquitin-associated protein 2-like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1622248 Ubap2l ubiquitin-associated protein 2-like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1622248 Ubap2l ubiquitin-associated protein 2-like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 1622248 Ubap2l ubiquitin-associated protein 2-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622248 Ubap2l ubiquitin-associated protein 2-like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1622248 Ubap2l ubiquitin-associated protein 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622248 Ubap2l ubiquitin-associated protein 2-like gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1622248 Ubap2l ubiquitin-associated protein 2-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622249 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1601710 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 2 1622249 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:0112337 spermatogenic failure 55 ISO RGD:1601710 D RGD:7240710 20210707 OMIM 1622249 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:0112337 spermatogenic failure 55 ISO RGD:1601710 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 55 PMID:28548327 1622249 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622249 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:1601710 D RGD:11535959|PMID:19893584 20160923 RGD DNA:snp:enhancer:C>G (rs17038182) (human) 1622251 4931414P19Rik RIKEN cDNA 4931414P19 gene gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1348927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1622251 4931414P19Rik RIKEN cDNA 4931414P19 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622251 4931414P19Rik RIKEN cDNA 4931414P19 gene gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1348927 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1622251 4931414P19Rik RIKEN cDNA 4931414P19 gene gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348927 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1622252 Matcap1 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:2302259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1622252 Matcap1 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2302259 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622252 Matcap1 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302259 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622253 Fhip1b FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604775 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1622253 Fhip1b FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604775 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1622253 Fhip1b FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604775 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622254 Lrrtm1 leucine rich repeat transmembrane neuronal 1 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 1622254 Lrrtm1 leucine rich repeat transmembrane neuronal 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622255 Slc6a19 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 19 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 1622255 Slc6a19 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 19 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 1622255 Slc6a19 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 19 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iminoglycinuria PMID:25741868|PMID:28492532 1622255 Slc6a19 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 19 gene DOID:1060 Hartnup disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:234500 1622255 Slc6a19 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 19 gene DOID:1060 Hartnup disease ISO RGD:1604954 D RGD:7240710 20160713 OMIM 1622255 Slc6a19 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 19 gene DOID:1060 Hartnup disease ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral 1 amino acid transport defect PMID:15286787|PMID:15286788|PMID:16199547|PMID:17555458|PMID:18484095|PMID:19033659|PMID:19185582|PMID:19472175|PMID:20399395|PMID:21814048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28924877 1622255 Slc6a19 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 19 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1594328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression PMID:17264310|REF_RGD_ID:1600036 1622255 Slc6a19 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622255 Slc6a19 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 19 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:15286788|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1622255 Slc6a19 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 19 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 1622255 Slc6a19 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 19 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria | ClinVar Annotator: match by term: IMINOGLYCINURIA TYPE II PMID:15286787|PMID:15286788|PMID:16199547|PMID:17555458|PMID:17576681|PMID:18484095|PMID:19033659|PMID:19185582|PMID:19472175|PMID:21814048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:30626930|PMID:9536098 1622256 Palm3 paralemmin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2803038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622257 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1319881 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1622257 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal multiple mitochondrial dysfunctions syndrome PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29470032 1622257 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:0080136 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 ISO RGD:1319881 D RGD:7240710 20170315 OMIM 1622257 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:0080136 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29359243|PMID:29470032 1622257 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1622257 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622257 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29470032 1622259 Sgip1 SH3-domain GRB2-like (endophilin) interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346308 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 1622259 Sgip1 SH3-domain GRB2-like (endophilin) interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622261 2900092C05Rik RIKEN cDNA 2900092C05 gene gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1342903 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1622262 Ppil6 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 6 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1352974 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1622262 Ppil6 peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622263 Prr36 proline rich 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:9588105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622265 Camk2n2 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:732268 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1622265 Camk2n2 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:732268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1622265 Camk2n2 calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:732268 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1622266 Chst13 carbohydrate sulfotransferase 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347829 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1622266 Chst13 carbohydrate sulfotransferase 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347829 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622266 Chst13 carbohydrate sulfotransferase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622266 Chst13 carbohydrate sulfotransferase 13 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347829 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1622266 Chst13 carbohydrate sulfotransferase 13 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1622267 Cpa4 carboxypeptidase A4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345742 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622267 Cpa4 carboxypeptidase A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622268 Anxa9 annexin A9 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1622268 Anxa9 annexin A9 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1622268 Anxa9 annexin A9 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1622268 Anxa9 annexin A9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622268 Anxa9 annexin A9 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1622268 Anxa9 annexin A9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622268 Anxa9 annexin A9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622269 Trnau1ap tRNA selenocysteine 1 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622270 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:25741868 1622270 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:0070289 primary autosomal recessive microcephaly 16 ISO RGD:1604388 D RGD:7240710 20160120 OMIM 1622270 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:0070289 primary autosomal recessive microcephaly 16 ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 16, primary, autosomal recessive PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:25741868|PMID:30214071|PMID:31735666|PMID:35871307 1622270 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 1622270 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927 1622270 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622270 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination PMID:25741868 1622270 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:25741868 1622270 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868 1622270 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 1622272 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 (human) gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:27486776|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119 1622272 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 (human) gene DOID:0110132 Bardet-Biedl syndrome 10 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615987 1622272 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 (human) gene DOID:0110132 Bardet-Biedl syndrome 10 ISO RGD:1605944 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1622272 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 (human) gene DOID:0110132 Bardet-Biedl syndrome 10 ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 10 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 1/10, digenic PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:17106446|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:19190184|PMID:19797195|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24400638|PMID:24488770|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26003401|PMID:26273430|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27245532|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:27486776|PMID:27533158|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:29261186|PMID:29806606|PMID:30335236|PMID:30408610|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31639430|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:33964006|PMID:34940782|PMID:9536098 1622272 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16582908|PMID:20120035|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709 1622272 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605944 D RGD:11352646|PMID:24746959 20160929 RGD 1622272 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:17106446|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:19190184|PMID:19797195|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24400638|PMID:24488770|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25439097|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:25982971|PMID:26003401|PMID:26273430|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27245532|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:27486776|PMID:27533158|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:28991257|PMID:29261186|PMID:29806606|PMID:29947050|PMID:30335236|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31639430|PMID:32361989|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:33964006|PMID:34940782|PMID:5982971|PMID:9536098 1622272 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12083524|PMID:16582908|PMID:17576681|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30335236|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:8861908|PMID:9536098 1622272 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 (human) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26003401|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:27486776|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:30614526|PMID:30718709 1622272 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 (human) gene DOID:9001069 Bardet-Biedl Syndrome 6/10, Digenic ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 6/10, digenic PMID:16582908|PMID:20120035|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709 1622273 Raver1 ribonucleoprotein, PTB-binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622274 Klhdc3 kelch domain containing 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1316101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1622274 Klhdc3 kelch domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622274 Klhdc3 kelch domain containing 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1622275 Etnppl ethanolamine phosphate phospholyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622277 Gtf3c2 general transcription factor IIIC, polypeptide 2, beta gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1343562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1622277 Gtf3c2 general transcription factor IIIC, polypeptide 2, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622278 Map3k13 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13 gene DOID:0080375 gastroesophageal adenocarcinoma ISO RGD:1351586 D RGD:151356972|PMID:33334899 20220221 RGD 1622278 Map3k13 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1351586 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1622278 Map3k13 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622281 Dhx34 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 34 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1605422 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:31256877 1622281 Dhx34 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 34 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622281 Dhx34 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 34 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605422 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:31256877 1622281 Dhx34 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622281 Dhx34 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 34 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605422 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders PMID:31256877 1622281 Dhx34 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 34 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605422 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:31256877 1622282 Cdc40 cell division cycle 40 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1316032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia PMID:33220177 1622282 Cdc40 cell division cycle 40 gene DOID:0112326 pontocerebellar hypoplasia type 15 ISO RGD:1316032 D RGD:7240710 20210505 OMIM 1622282 Cdc40 cell division cycle 40 gene DOID:0112326 pontocerebellar hypoplasia type 15 ISO RGD:1316032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 15 PMID:33220177 1622282 Cdc40 cell division cycle 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622283 Dram1 DNA-damage regulated autophagy modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622283 Dram1 DNA-damage regulated autophagy modulator 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1622285 Ckap2l cytoskeleton associated protein 2-like gene DOID:0112194 Filippi syndrome ISO RGD:1602064 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1622285 Ckap2l cytoskeleton associated protein 2-like gene DOID:0112194 Filippi syndrome ISO RGD:1602064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Filippi syndrome PMID:15365457|PMID:18553552|PMID:25439729|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8867657 1622285 Ckap2l cytoskeleton associated protein 2-like gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1602064 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism 1622285 Ckap2l cytoskeleton associated protein 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622285 Ckap2l cytoskeleton associated protein 2-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602064 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1622286 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1622286 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1622286 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622286 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622286 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622287 Mpc2 mitochondrial pyruvate carrier 2 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1604029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 1622287 Mpc2 mitochondrial pyruvate carrier 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604029 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622287 Mpc2 mitochondrial pyruvate carrier 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622287 Mpc2 mitochondrial pyruvate carrier 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604029 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622288 Draxin dorsal inhibitory axon guidance protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1622288 Draxin dorsal inhibitory axon guidance protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605526 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1622288 Draxin dorsal inhibitory axon guidance protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605526 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622288 Draxin dorsal inhibitory axon guidance protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1605526 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 1622288 Draxin dorsal inhibitory axon guidance protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622288 Draxin dorsal inhibitory axon guidance protein gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1605526 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1622289 Tspan15 tetraspanin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622290 Tmem121 transmembrane protein 121 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1606775 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1622290 Tmem121 transmembrane protein 121 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622291 Pdia2 protein disulfide isomerase associated 2 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1313029 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve 1622291 Pdia2 protein disulfide isomerase associated 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1313029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1622291 Pdia2 protein disulfide isomerase associated 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 1622291 Pdia2 protein disulfide isomerase associated 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1313029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1622291 Pdia2 protein disulfide isomerase associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622292 Dym dymeclin gene DOID:0060247 Smith-McCort dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607326 | OMIM:615222 1622292 Dym dymeclin gene DOID:0060247 Smith-McCort dysplasia ISO RGD:1350887 D RGD:11554173 20221129 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1622292 Dym dymeclin gene DOID:0060247 Smith-McCort dysplasia ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 1622292 Dym dymeclin gene DOID:0081270 Smith-McCort dysplasia 1 ISO RGD:1350887 D RGD:7240710 20221123 OMIM 1622292 Dym dymeclin gene DOID:0081270 Smith-McCort dysplasia 1 ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia 1 PMID:12491225|PMID:16097008|PMID:18996921|PMID:19005420|PMID:25741868|PMID:28492532 1622292 Dym dymeclin gene DOID:0111167 Dyggve-Melchior-Clausen disease ISO RGD:1350887 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622292 Dym dymeclin gene DOID:0111167 Dyggve-Melchior-Clausen disease ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyggve-Melchior-Clausen syndrome PMID:12161821|PMID:12491225|PMID:12554689|PMID:16097008|PMID:16199547|PMID:18996921|PMID:22090722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32886330 1622292 Dym dymeclin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1622292 Dym dymeclin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622292 Dym dymeclin gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1350887 D RGD:1598787|PMID:12491225 20150115 RGD 1622292 Dym dymeclin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1622292 Dym dymeclin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12491225|PMID:12554689|PMID:18996921|PMID:25741868|PMID:28492532 1622292 Dym dymeclin gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1622293 Mcemp1 mast cell expressed membrane protein 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1604975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1622293 Mcemp1 mast cell expressed membrane protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604975 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622293 Mcemp1 mast cell expressed membrane protein 1 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1604975 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 1622293 Mcemp1 mast cell expressed membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IMP D RGD:9588548|PMID:18952892 20141030 RGD 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia severity ISO RGD:1320090 D RGD:9588539|PMID:24796963 20141030 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood, bone marrow, mononuclear cells (human) 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:0070070 autosomal dominant intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 40 PMID:25741868|PMID:28492532 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320090 D RGD:9587761|PMID:24200674 20141016 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1320090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818388 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320090 D RGD:9588547|PMID:25284784 20141030 RGD DNA:insertions, deletions:multiple (human) 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320090 D RGD:9588236|PMID:23754336 20141030 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:31079897 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1320090 D RGD:9588553|PMID:25172963 20141030 RGD human gene in a mouse model 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1320090 D RGD:9588555|PMID:16046540 20141030 RGD protein:increased expression:peripheral blood, T cell, CD4+ (human) 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079897|PMID:33004838 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1320090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18854576 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:9001969 O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome ISO RGD:1320090 D RGD:7240710 20190918 OMIM 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:9001969 O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: O'Donnell-Luria-Rodan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079897 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:25741868 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320090 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622294 Kmt2e lysine (K)-specific methyltransferase 2E gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 1622295 Tmem256 transmembrane protein 256 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1622295 Tmem256 transmembrane protein 256 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 1622295 Tmem256 transmembrane protein 256 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1622295 Tmem256 transmembrane protein 256 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1622295 Tmem256 transmembrane protein 256 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1622295 Tmem256 transmembrane protein 256 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1622295 Tmem256 transmembrane protein 256 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1622295 Tmem256 transmembrane protein 256 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1622296 Dyrk2 dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622296 Dyrk2 dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323814 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 1622297 Stimate STIM activating enhancer gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1602041 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1622299 Fcmr Fc fragment of IgM receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 1622299 Fcmr Fc fragment of IgM receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603318 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1622299 Fcmr Fc fragment of IgM receptor gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 1622299 Fcmr Fc fragment of IgM receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622299 Fcmr Fc fragment of IgM receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622299 Fcmr Fc fragment of IgM receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622299 Fcmr Fc fragment of IgM receptor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1622299 Fcmr Fc fragment of IgM receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603318 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1622299 Fcmr Fc fragment of IgM receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622300 1810030O07Rik RIKEN cDNA 1810030O07 gene gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622300 1810030O07Rik RIKEN cDNA 1810030O07 gene gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 1622300 1810030O07Rik RIKEN cDNA 1810030O07 gene gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 1622300 1810030O07Rik RIKEN cDNA 1810030O07 gene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622300 1810030O07Rik RIKEN cDNA 1810030O07 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622300 1810030O07Rik RIKEN cDNA 1810030O07 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622300 1810030O07Rik RIKEN cDNA 1810030O07 gene gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 1622302 Tusc1 tumor suppressor candidate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622303 Fam25a family with sequence similarity 25, member A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1347345 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1622303 Fam25a family with sequence similarity 25, member A gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1347345 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 1622303 Fam25a family with sequence similarity 25, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622305 Coa6 cytochrome c oxidase assembly factor 6 gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1352912 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1622305 Coa6 cytochrome c oxidase assembly factor 6 gene DOID:0080360 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 4 ISO RGD:1352912 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1622305 Coa6 cytochrome c oxidase assembly factor 6 gene DOID:0080360 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 4 ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4 PMID:22277967|PMID:24549041|PMID:25339201|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:26160915|PMID:28492532 1622305 Coa6 cytochrome c oxidase assembly factor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622305 Coa6 cytochrome c oxidase assembly factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622305 Coa6 cytochrome c oxidase assembly factor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622306 Tmem100 transmembrane protein 100 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622307 Camsap2 calmodulin regulated spectrin-associated protein family, member 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1622307 Camsap2 calmodulin regulated spectrin-associated protein family, member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622307 Camsap2 calmodulin regulated spectrin-associated protein family, member 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 1622307 Camsap2 calmodulin regulated spectrin-associated protein family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622307 Camsap2 calmodulin regulated spectrin-associated protein family, member 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1622307 Camsap2 calmodulin regulated spectrin-associated protein family, member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622308 Coq10b coenzyme Q10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622308 Coq10b coenzyme Q10B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604595 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622309 Rprm reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator candidate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622309 Rprm reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator candidate gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1350669 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121882 1622309 Rprm reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator candidate gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350669 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121882 1622310 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622310 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1622310 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 1622310 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622310 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1622310 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1622310 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 1622310 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622310 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622311 Echdc3 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1351756 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1622311 Echdc3 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351756 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622311 Echdc3 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622312 Mtres1 mitochondrial transcription rescue factor 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1346285 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1622313 Cdca5 cell division cycle associated 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350338 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622313 Cdca5 cell division cycle associated 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1622313 Cdca5 cell division cycle associated 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350338 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622313 Cdca5 cell division cycle associated 5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1622313 Cdca5 cell division cycle associated 5 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1350338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1622313 Cdca5 cell division cycle associated 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350338 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1622313 Cdca5 cell division cycle associated 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622313 Cdca5 cell division cycle associated 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350338 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1622314 Tmem39a transmembrane protein 39a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622315 Lce1f late cornified envelope 1F gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1622315 Lce1f late cornified envelope 1F gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1622315 Lce1f late cornified envelope 1F gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1622315 Lce1f late cornified envelope 1F gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622315 Lce1f late cornified envelope 1F gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1622315 Lce1f late cornified envelope 1F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622315 Lce1f late cornified envelope 1F gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622316 Tprgl transformation related protein 63 regulated like gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1622316 Tprgl transformation related protein 63 regulated like gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1622316 Tprgl transformation related protein 63 regulated like gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1622316 Tprgl transformation related protein 63 regulated like gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1622316 Tprgl transformation related protein 63 regulated like gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1622316 Tprgl transformation related protein 63 regulated like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622316 Tprgl transformation related protein 63 regulated like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622316 Tprgl transformation related protein 63 regulated like gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1622317 Pllp plasma membrane proteolipid gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736785 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1622317 Pllp plasma membrane proteolipid gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736785 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1622317 Pllp plasma membrane proteolipid gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736785 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 1622317 Pllp plasma membrane proteolipid gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1622317 Pllp plasma membrane proteolipid gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334603|REF_RGD_ID:1358792 1622317 Pllp plasma membrane proteolipid gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622318 Uqcr11 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1348323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1622318 Uqcr11 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1348323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1622318 Uqcr11 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1348323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1622318 Uqcr11 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1348323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1622318 Uqcr11 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622318 Uqcr11 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348323 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622319 Exosc1 exosome component 1 gene DOID:0112331 pontocerebellar hypoplasia type 1F ISO RGD:1352643 D RGD:7240710 20210526 OMIM 1622319 Exosc1 exosome component 1 gene DOID:0112331 pontocerebellar hypoplasia type 1F ISO RGD:1352643 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1F PMID:33463720 1622319 Exosc1 exosome component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622320 Mis18a MIS18 kinetochore protein A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1321877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1622320 Mis18a MIS18 kinetochore protein A gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1321877 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1622320 Mis18a MIS18 kinetochore protein A gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1321877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1622320 Mis18a MIS18 kinetochore protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622320 Mis18a MIS18 kinetochore protein A gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1321877 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1622321 Rwdd3 RWD domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622322 Immp1l IMP1 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601711 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622322 Immp1l IMP1 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae) gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1601711 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 1622322 Immp1l IMP1 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae) gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1601711 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 1622322 Immp1l IMP1 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601711 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622322 Immp1l IMP1 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622322 Immp1l IMP1 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae) gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:1601711 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28231309|PMID:28492532 1622323 Rps19bp1 ribosomal protein S19 binding protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1622323 Rps19bp1 ribosomal protein S19 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622324 Rep15 RAB15 effector protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622325 Cmc2 COX assembly mitochondrial protein 2 gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1601986 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 1622325 Cmc2 COX assembly mitochondrial protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1601986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 1622326 Smim5 small integral membrane protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622327 Tceanc2 transcription elongation factor A (SII) N-terminal and central domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622328 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:0070002 3-methylglutaconic aciduria type 9 ISO RGD:1606193 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622328 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:0070002 3-methylglutaconic aciduria type 9 ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 9 PMID:25741868|PMID:27573165|PMID:28492532|PMID:30190335|PMID:31058414|PMID:32369862 1622328 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1622328 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1622328 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1622328 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1622328 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30765764|PMID:31058414|PMID:9536098 1622328 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1622328 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:9007385 Mitochondrial Encephalopathy ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalopathy PMID:25741868|PMID:30190335 1622328 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1622328 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 1622329 2810004N23Rik RIKEN cDNA 2810004N23 gene gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 1622329 2810004N23Rik RIKEN cDNA 2810004N23 gene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622329 2810004N23Rik RIKEN cDNA 2810004N23 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622329 2810004N23Rik RIKEN cDNA 2810004N23 gene gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 1622329 2810004N23Rik RIKEN cDNA 2810004N23 gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622330 Rwdd1 RWD domain containing 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1622330 Rwdd1 RWD domain containing 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1622330 Rwdd1 RWD domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1622330 Rwdd1 RWD domain containing 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1622330 Rwdd1 RWD domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1622330 Rwdd1 RWD domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622330 Rwdd1 RWD domain containing 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1622331 Cul7 cullin 7 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1622331 Cul7 cullin 7 gene DOID:0060241 3-M syndrome ISO RGD:1314380 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1622331 Cul7 cullin 7 gene DOID:0060241 3-M syndrome ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-M syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Yakut short stature syndrome PMID:16142236|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:21548126|PMID:23018678|PMID:23900270|PMID:24793695|PMID:24793696|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:31343991|PMID:31589614|PMID:34006472 1622331 Cul7 cullin 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961944 1622331 Cul7 cullin 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1314380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1622331 Cul7 cullin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16142236|PMID:16199547|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:25741868|PMID:28492532 1622331 Cul7 cullin 7 gene DOID:9005349 Three M Syndrome 1 ISO RGD:1314380 D RGD:7240710 20190327 OMIM 1622331 Cul7 cullin 7 gene DOID:9005349 Three M Syndrome 1 ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 1 PMID:16142236|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:21383554|PMID:21396581|PMID:22325252|PMID:23018678|PMID:23900270|PMID:24793695|PMID:24793696|PMID:25741868|PMID:27182040|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:30980518|PMID:31343991|PMID:31589614|PMID:34006472 1622331 Cul7 cullin 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28492532 1622331 Cul7 cullin 7 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1622332 Chtop chromatin target of PRMT1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1622332 Chtop chromatin target of PRMT1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1622332 Chtop chromatin target of PRMT1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1622332 Chtop chromatin target of PRMT1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622332 Chtop chromatin target of PRMT1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1622332 Chtop chromatin target of PRMT1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622332 Chtop chromatin target of PRMT1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622333 Lamtor1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 1622333 Lamtor1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1622333 Lamtor1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622333 Lamtor1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622335 1700029H14Rik RIKEN cDNA 1700029H14 gene gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:13462007 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1622337 Golga7 golgin A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622338 Sult3a1 sulfotransferase family 3A, member 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25376053 1622341 Atp5j2 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit F2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345847 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622343 Tro trophinin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605121 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622343 Tro trophinin gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1605121 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1622343 Tro trophinin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605121 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622343 Tro trophinin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622345 Cdca8 cell division cycle associated 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346860 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622345 Cdca8 cell division cycle associated 8 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346860 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1622345 Cdca8 cell division cycle associated 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622345 Cdca8 cell division cycle associated 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346860 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1622345 Cdca8 cell division cycle associated 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346860 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1622346 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger domain containing 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1622346 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger domain containing 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1622346 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger domain containing 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1622346 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger domain containing 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1622346 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger domain containing 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1622346 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1622346 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622348 St6galnac6 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1622348 St6galnac6 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1622348 St6galnac6 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1622348 St6galnac6 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1622348 St6galnac6 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1622348 St6galnac6 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532 1622348 St6galnac6 ST6 (alpha-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3)-N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622349 Mink1 misshapen-like kinase 1 (zebrafish) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 1622349 Mink1 misshapen-like kinase 1 (zebrafish) gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:17363247 1622349 Mink1 misshapen-like kinase 1 (zebrafish) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622350 Exosc10 exosome component 10 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1622350 Exosc10 exosome component 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1622350 Exosc10 exosome component 10 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1622350 Exosc10 exosome component 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622350 Exosc10 exosome component 10 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 1622351 Il17rb interleukin 17 receptor B gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:39128256|PMID:25273095 20201218 RGD associated with Picornaviridae Infections 1622351 Il17rb interleukin 17 receptor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622352 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622352 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351571 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622352 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622352 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1622352 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622352 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1622352 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622352 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1622352 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1351571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1622353 Fmnl3 formin-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1343221 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343221 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:619799 D RGD:5490120|PMID:21487926 20120321 RGD 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1343221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24604347 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1343221 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1343221 D RGD:2314324|PMID:17975666 20091110 RGD 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1343221 D RGD:1625708|PMID:12547729 20070622 RGD 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1343221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619799 D RGD:1580574|PMID:12230324 20070622 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:2314323|PMID:19369214 20091110 RGD 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313725|PMID:16816123 20091012 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IMP D RGD:2314323|PMID:19369214 20091110 RGD 1622354 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622356 Vbp1 von Hippel-Lindau binding protein 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:0050640 anauxetic dysplasia 1 ISO RGD:1349985 D RGD:7240710 20170830 OMIM 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:0050640 anauxetic dysplasia 1 ISO RGD:1349985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOMETAEPIPHYSEAL DYSPLASIA, ANAUXETIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaepiphyseal dysplasia Menger type PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11370632|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:14569125|PMID:14608646|PMID:15780958|PMID:16097009|PMID:16244706|PMID:16252239|PMID:16254002|PMID:16630949|PMID:16832578|PMID:16838329|PMID:17015150|PMID:17189938|PMID:17701897|PMID:17937437|PMID:18164267|PMID:18804272|PMID:19626344|PMID:20112607|PMID:20375313|PMID:21396580|PMID:21956908|PMID:24009312|PMID:25616543|PMID:25663137|PMID:25741868|PMID:27484032|PMID:27569544|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:29744913|PMID:32021596|PMID:32888943|PMID:8034306|PMID:8723091|PMID:9156319 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1349985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1349985 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1349985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:10026268|PMID:11152140|PMID:11207361|PMID:11370632|PMID:11701897|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:14569125|PMID:14608646|PMID:15780958|PMID:16097009|PMID:16244706|PMID:16252239|PMID:16254002|PMID:16630949|PMID:16832578|PMID:16838329|PMID:16941720|PMID:17015150|PMID:17189938|PMID:17489853|PMID:17701897|PMID:17937437|PMID:18164267|PMID:18804272|PMID:19626344|PMID:20112607|PMID:20375313|PMID:20808897|PMID:21063072|PMID:21146796|PMID:21204224|PMID:21396580|PMID:21570718|PMID:21813924|PMID:21956908|PMID:23315997|PMID:24009312|PMID:24217815|PMID:25616543|PMID:25663137|PMID:25741868|PMID:26279652|PMID:26915675|PMID:27484032|PMID:27569544|PMID:27862957|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:28743979|PMID:29744913|PMID:30102486|PMID:32021596|PMID:32888943|PMID:33444820|PMID:8034306|PMID:9156319 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1349985 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1349985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:14773 cartilage-hair hypoplasia ISO RGD:1349985 D RGD:7240710 20170830 OMIM 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:14773 cartilage-hair hypoplasia ISO RGD:1349985 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11701897|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:14569125|PMID:14608646|PMID:15780958|PMID:16097009|PMID:16244706|PMID:16252239|PMID:16254002|PMID:16630949|PMID:16832578|PMID:16838329|PMID:16941720|PMID:17015150|PMID:17189938|PMID:17489853|PMID:17701897|PMID:17937437|PMID:18164267|PMID:18804272|PMID:19626344|PMID:20112607|PMID:20375313|PMID:20808897|PMID:21063072|PMID:21146796|PMID:21396580|PMID:21570718|PMID:21813924|PMID:21956908|PMID:23315997|PMID:24009312|PMID:24217815|PMID:25046119|PMID:25616543|PMID:25663137|PMID:25741868|PMID:26279652|PMID:26915675|PMID:27484032|PMID:27569544|PMID:27862957|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:28743979|PMID:29744913|PMID:31413121|PMID:32021596|PMID:32888943|PMID:33444820|PMID:8034306|PMID:9156319 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1349985 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:9007249 Metaphyseal Dysplasia without Hypotrichosis ISO RGD:1349985 D RGD:7240710 20170830 OMIM 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:9007249 Metaphyseal Dysplasia without Hypotrichosis ISO RGD:1349985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cartilage-hair hypoplasia variant, skeletal manifestations only | ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11701897|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:14608646|PMID:15780958|PMID:16097009|PMID:16244706|PMID:16254002|PMID:16832578|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:17937437|PMID:18804272|PMID:20112607|PMID:20375313|PMID:24009312|PMID:25663137|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:31413121|PMID:32021596|PMID:8034306|PMID:9156319 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1349985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1622370 Rmrp RNA component of mitochondrial RNAase P gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1349985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1622371 Rit2 Ras-like without CAAX 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316971 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622371 Rit2 Ras-like without CAAX 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622371 Rit2 Ras-like without CAAX 2 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1307654 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230418 RGD 1622372 Slc50a1 solute carrier family 50 (sugar transporter), member 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1622372 Slc50a1 solute carrier family 50 (sugar transporter), member 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1622372 Slc50a1 solute carrier family 50 (sugar transporter), member 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1622372 Slc50a1 solute carrier family 50 (sugar transporter), member 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1622372 Slc50a1 solute carrier family 50 (sugar transporter), member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622372 Slc50a1 solute carrier family 50 (sugar transporter), member 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1622372 Slc50a1 solute carrier family 50 (sugar transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622372 Slc50a1 solute carrier family 50 (sugar transporter), member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622373 Bex1 brain expressed X-linked 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353223 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622373 Bex1 brain expressed X-linked 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353223 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622373 Bex1 brain expressed X-linked 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1353223 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835 1622373 Bex1 brain expressed X-linked 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622375 Ren2 renin 2 tandem duplication of Ren1 gene DOID:1063 interstitial nephritis EXP D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27428043 1622375 Ren2 renin 2 tandem duplication of Ren1 gene DOID:10763 hypertension EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9595497|PMID:9869009|PMID:12512695|PMID:12586211 1622375 Ren2 renin 2 tandem duplication of Ren1 gene DOID:10824 malignant hypertension EXP D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27428043 1622375 Ren2 renin 2 tandem duplication of Ren1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy EXP D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27428043 1622375 Ren2 renin 2 tandem duplication of Ren1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis EXP D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27428043 1622375 Ren2 renin 2 tandem duplication of Ren1 gene DOID:9001542 Albuminuria EXP D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586211|PMID:27428043 1622375 Ren2 renin 2 tandem duplication of Ren1 gene DOID:9001981 Weight Loss EXP D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27428043 1622375 Ren2 renin 2 tandem duplication of Ren1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9869009|PMID:12586211 1622375 Ren2 renin 2 tandem duplication of Ren1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9595497 1622375 Ren2 renin 2 tandem duplication of Ren1 gene DOID:9005372 Inflammation EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586211 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:0050453 lissencephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300067 | OMIM:300215 | OMIM:607432 | OMIM:611603 | OMIM:614019 | OMIM:615191 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1349260 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:10441340|PMID:10583396|PMID:10727864|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:12885786|PMID:12885796|PMID:14581661|PMID:15007136|PMID:1671808|PMID:17576681|PMID:17664403|PMID:18414213|PMID:19667223|PMID:19808989|PMID:21410694|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26494205|PMID:26633545|PMID:27891766|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:32238909|PMID:33176815|PMID:9063735|PMID:9147889|PMID:9536098|PMID:9817918|PMID:9860301 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:0050453 lissencephaly severity ISO RGD:1349260 D RGD:11073221|PMID:11115846 20170216 RGD DNA:mutations:: 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:25741868 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:247200 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subcortical band heterotopia PMID:10441340|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:0112237 lissencephaly 1 ISO RGD:1349260 D RGD:7240710 20210331 OMIM 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:9817918 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:11832 visual epilepsy disease_progression ISO RGD:620331 D RGD:12790965|PMID:10398295 20170223 RGD 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349260 D RGD:12790585|PMID:16510495 20170216 RGD mRNA:decreased expression:hipocampus,dorsolateral prefrontal cortex: 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10583396|PMID:11115846|PMID:17664403|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27891766|PMID:28492532|PMID:29671837 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349260 D RGD:12790589|PMID:21569763 20170216 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:8927 learning disability IMP D RGD:12790586|PMID:10541472 20170216 RGD 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:28492532 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:9005501 Abnormal Cortical Gyration ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cortical gyration PMID:25741868 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349260 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1754098|REF_RGD_ID:1601499 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1349260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24487275 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20190604 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly/Subcortical Band Heterotopia 1622377 Pafah1b1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder IMP D RGD:12790586|PMID:10541472 20170216 RGD 1622381 Slc25a15 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier ornithine transporter), member 15 gene DOID:0050720 ornithine translocase deficiency ISO RGD:1322973 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622381 Slc25a15 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier ornithine transporter), member 15 gene DOID:0050720 ornithine translocase deficiency ISO RGD:1322973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome PMID:10369256|PMID:10805333|PMID:11355015|PMID:11552031|PMID:11668643|PMID:12807890|PMID:14759633|PMID:16199547|PMID:16376511|PMID:16601889|PMID:16940241|PMID:17576681|PMID:17825324|PMID:18376250|PMID:18406340|PMID:18666241|PMID:18978333|PMID:19242930|PMID:22292090|PMID:22649802|PMID:23430880|PMID:24473688|PMID:25741868|PMID:25818551|PMID:25874378|PMID:26589310|PMID:28492532|PMID:29554876|PMID:30187369|PMID:30243302|PMID:31443672|PMID:31589614|PMID:32214227|PMID:32340404|PMID:3407856|PMID:9536098 1622381 Slc25a15 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier ornithine transporter), member 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322973 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1622381 Slc25a15 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier ornithine transporter), member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16601889|PMID:19242930|PMID:25741868|PMID:25874378|PMID:26589310|PMID:28492532|PMID:30187369|PMID:30243302 1622381 Slc25a15 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier ornithine transporter), member 15 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:1322973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10369256|PMID:10805333|REF_RGD_ID:1599239|REF_RGD_ID:1599240 1622381 Slc25a15 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier ornithine transporter), member 15 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1322973 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:10369256|PMID:10805333|REF_RGD_ID:1599239|REF_RGD_ID:1599240 1622381 Slc25a15 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier ornithine transporter), member 15 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1322973 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:10369256|PMID:10805333|REF_RGD_ID:1599239|REF_RGD_ID:1599240 1622383 Orm2 orosomucoid 2 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:737236 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1622383 Orm2 orosomucoid 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622383 Orm2 orosomucoid 2 gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:737236 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 1622386 Mark3 MAP/microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:0070356 visual impairment and progressive phthisis bulbi ISO RGD:1353156 D RGD:7240710 20190724 OMIM 1622386 Mark3 MAP/microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:0070356 visual impairment and progressive phthisis bulbi ISO RGD:1353156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment and progressive phthisis bulbi PMID:25741868|PMID:29771303 1622386 Mark3 MAP/microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1353156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1622386 Mark3 MAP/microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622386 Mark3 MAP/microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1353156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 1622387 Mapkapk2 MAP kinase-activated protein kinase 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1622387 Mapkapk2 MAP kinase-activated protein kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622387 Mapkapk2 MAP kinase-activated protein kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622387 Mapkapk2 MAP kinase-activated protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622387 Mapkapk2 MAP kinase-activated protein kinase 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1622387 Mapkapk2 MAP kinase-activated protein kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622387 Mapkapk2 MAP kinase-activated protein kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622389 Mageb2 MAGE family member B2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348631 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622389 Mageb2 MAGE family member B2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348631 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622389 Mageb2 MAGE family member B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622389 Mageb2 MAGE family member B2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348631 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622391 Magea6 MAGE family member A6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1622391 Magea6 MAGE family member A6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603231 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622391 Magea6 MAGE family member A6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1603231 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35285568 1622391 Magea6 MAGE family member A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622391 Magea6 MAGE family member A6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603231 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1348245 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1348245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1348245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348245 D RGD:8554872 20210525 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1348245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1348245 D RGD:11554173 20210519 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26640592 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348245 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622392 Magea5 MAGE family member A5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348245 D RGD:11554173 20210519 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1622393 Magea4 MAGE family member A4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1622393 Magea4 MAGE family member A4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353714 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622393 Magea4 MAGE family member A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622394 Magea3 MAGE family member A3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1622394 Magea3 MAGE family member A3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353296 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622394 Magea3 MAGE family member A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622394 Magea3 MAGE family member A3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353296 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1622396 Magea1 MAGE family member A1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1642211 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1622396 Magea1 MAGE family member A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1642211 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622396 Magea1 MAGE family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642211 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622397 Mab21l1 mab-21-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343203 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622397 Mab21l1 mab-21-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622397 Mab21l1 mab-21-like 1 gene DOID:9008126 Cerebellar, Ocular, Craniofacial, and Genital Syndrome ISO RGD:1343203 D RGD:7240710 20190911 OMIM 1622397 Mab21l1 mab-21-like 1 gene DOID:9008126 Cerebellar, Ocular, Craniofacial, and Genital Syndrome ISO RGD:1343203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome PMID:23374822|PMID:27075597|PMID:27103078|PMID:30487245 1622399 Gfpt2 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622399 Gfpt2 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1351553 D RGD:2307362|PMID:14764791 20090528 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:3' utr 1622399 Gfpt2 glutamine fructose-6-phosphate transaminase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1351553 D RGD:2307362|PMID:14764791 20090528 RGD DNA:missense mutation, SNPs:exon, 3' utr:multiple 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:17384641|PMID:25741868|PMID:28492532 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0050790 fibular hypoplasia and complex brachydactyly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228900 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0050790 fibular hypoplasia and complex brachydactyly ISO RGD:1345266 D RGD:12437084|PMID:12121354 20170127 RGD DNA:missense mutation:cds:T1322C (p.L441P)(human) 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0050790 fibular hypoplasia and complex brachydactyly ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0050790 fibular hypoplasia and complex brachydactyly ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 2B PMID:12121354|PMID:16014698|PMID:16127465|PMID:17384641|PMID:18629880|PMID:25741868|PMID:28492532 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0050794 multiple synostoses syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:186500 | OMIM:610017 | OMIM:612961 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080049 acromesomelic dysplasia ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080051 acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201250 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080051 acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080051 acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 2C, Hunter-Thompson type PMID:17384641|PMID:25741868|PMID:2703235|PMID:28492532|PMID:8589725|PMID:964999 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080052 acromesomelic dysplasia, Grebe type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:200700 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080052 acromesomelic dysplasia, Grebe type ISO RGD:1345266 D RGD:12437075|PMID:19038017 20170127 RGD DNA:insertion mutation:cds:1114insGAGT(human) 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080052 acromesomelic dysplasia, Grebe type ISO RGD:1345266 D RGD:12437083|PMID:23812741 20170127 RGD DNA:missense mutation:cds:c.527T>C(p.L176P)(human) 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080052 acromesomelic dysplasia, Grebe type ISO RGD:1345266 D RGD:12487346|PMID:18979166 20170127 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1285T>C (p.C429R)(human) 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080052 acromesomelic dysplasia, Grebe type ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080052 acromesomelic dysplasia, Grebe type ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Grebe syndrome PMID:12124730|PMID:12900894|PMID:17384641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9288098 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080788 proximal symphalangism 2 ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20201021 OMIM 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080788 proximal symphalangism 2 ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism, proximal, 1B PMID:12121354|PMID:16014698|PMID:16127465|PMID:16532400|PMID:16892395|PMID:18283415 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:1345266 D RGD:12738199|PMID:16532400 20170130 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R438L(1313G>T)(human) 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism-brachydactyly syndrome 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0081318 multiple synostoses syndrome 2 ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0081318 multiple synostoses syndrome 2 ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple synostoses syndrome 2 PMID:16127465|PMID:16532400|PMID:17384641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9024575|PMID:9288091 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1345266 D RGD:12437076|PMID:20683927 20170127 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1195C>T(human) 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:112600 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A2 PMID:12121354|PMID:12357473|PMID:16014698|PMID:16127465|PMID:18203755|PMID:25741868|PMID:27577507|PMID:28492532|PMID:8589725|PMID:9288091 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110970 brachydactyly type C IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:113100 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110970 brachydactyly type C ISO RGD:1345266 D RGD:12437083|PMID:23812741 20170127 RGD DNA:missense mutation:cds:c.527T>C(p.L176P)(human) 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110970 brachydactyly type C ISO RGD:1345266 D RGD:12738200|PMID:25092592 20170130 RGD DNA:missense mutations:cds:p.T201P,p.L263P (human) 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110970 brachydactyly type C ISO RGD:1345266 D RGD:12738202|PMID:14735582 20170130 RGD DNA:mutation:cds:p.M173V(517A>G)(human) 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110970 brachydactyly type C ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110970 brachydactyly type C ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type C PMID:12357473|PMID:12567410|PMID:13953230|PMID:14735582|PMID:16957682|PMID:18283415|PMID:25741868|PMID:9024575|PMID:9288091 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110977 brachydactyly type A1C IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615072 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110977 brachydactyly type A1C ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20140903 OMIM 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110977 brachydactyly type A1C ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A1C PMID:20683927|PMID:25741868|PMID:9288098 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:11193 syndactyly IAGP D RGD:12738203|PMID:18984342 20170130 RGD DNA:insertion:cds: 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:620102 D RGD:12738228|PMID:24373993 20170131 RGD mRNA:increased expression:striatum: 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1345266 D RGD:12738227|PMID:22436046 20170131 RGD 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20170117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18830904 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:8398 osteoarthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345266 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18830904|PMID:30664745 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1345266 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9004340 Developmental Dysplasia of the Hip 1 ISO RGD:1345266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18947434 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9004340 Developmental Dysplasia of the Hip 1 susceptibility ISO RGD:1345266 D RGD:12738201|PMID:18947434 20170130 RGD DNA:SNP::rs143383(human) 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis, hip PMID:17384641|PMID:28492532 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment IDA D RGD:12738229|PMID:16419971 20170131 RGD 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:1345266 D RGD:12738226|PMID:17507245 20170131 RGD 1622400 Gdf5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9008763 Femoral Fractures treatment ISO RGD:1345266 D RGD:12738204|PMID:25543012 20170130 RGD 1622402 Gcsam germinal center associated, signaling and motility gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622404 Defa3 defensin, alpha, 3 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1345125 D RGD:11554173 20190108 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16019513 1622404 Defa3 defensin, alpha, 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622406 Defa31 defensin, alpha, 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622413 Defb2 defensin beta 2 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1566125 D RGD:9685178|PMID:17177330 20141222 RGD 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1353280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19309154 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1353280 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:9536098 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27058588|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:9536098 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness PMID:25741868|PMID:28281779|PMID:28492532 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0110481 autosomal recessive nonsyndromic deafness 23 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609533 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0110481 autosomal recessive nonsyndromic deafness 23 ISO RGD:1353280 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0110481 autosomal recessive nonsyndromic deafness 23 ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 23 PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:18484607|PMID:18719945|PMID:19107147|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:20301442|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:23451239|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24705292|PMID:24831256|PMID:24940003|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:26791358|PMID:26969326|PMID:27058588|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28000701|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30029624|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:32747562|PMID:33111345|PMID:34440452|PMID:34751129|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:20301442|PMID:20672374|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27058588|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27610647|PMID:27766948|PMID:27861356|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:33090715|PMID:9536098 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:28492532 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:1353280 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:18484607|PMID:18719945|PMID:19375528|PMID:20301442|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22815625|PMID:22981120|PMID:23451239|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999675|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27058588|PMID:27460420|PMID:27610647|PMID:27766948|PMID:28000701|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:29568747|PMID:29625443|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:9536098 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0110832 Usher syndrome type 1F IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602083 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0110832 Usher syndrome type 1F ISO RGD:1353280 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0110832 Usher syndrome type 1F ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IF | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1F PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17277737|PMID:17576681|PMID:18484607|PMID:18719945|PMID:19107147|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:20301442|PMID:20538994|PMID:20672374|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:22952768|PMID:22981120|PMID:23451239|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24705292|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24940003|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26166082|PMID:26226137|PMID:26279247|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27058588|PMID:27068579|PMID:27208204|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27861356|PMID:28000701|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28847902|PMID:28900111|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:28984810|PMID:29074561|PMID:29568747|PMID:29625443|PMID:30029624|PMID:30054919|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:32467589|PMID:33090715|PMID:33111345|PMID:33576794|PMID:34416374|PMID:34744965|PMID:34751129|PMID:9536098 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1G PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12588794|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:20301442|PMID:22815625|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353280 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1353280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:1353280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10978835 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:22815625|PMID:23451239|PMID:25741868|PMID:26791358|PMID:27208204|PMID:27743452|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30459346 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:21569298|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24498627|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28492532|PMID:30311386 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24498627|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28492532|PMID:30311386 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:9536098 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27058588|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:9536098 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1353280 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30029624 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:9006896 Usher Syndrome, Type ID/F ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID/F, DIGENIC PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:24033266 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Syndromic Hereditary Hearing Impairment PMID:23804846|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:28492532|PMID:30029624 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1353280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10978835 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1590969 D RGD:2306012|PMID:19151506 20210909 RGD DNA:nonsense mutation:cds:c.2911C>T|p.Arg971X (rat) 1622414 Pcdh15 protocadherin 15 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25741868|PMID:28492532 1622415 Atp6v1a ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit A gene DOID:0070129 autosomal recessive cutis laxa type IID ISO RGD:1323585 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622415 Atp6v1a ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit A gene DOID:0070129 autosomal recessive cutis laxa type IID ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IID PMID:24459010|PMID:25741868|PMID:28065471|PMID:28492532 1622415 Atp6v1a ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit A gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:25741868 1622415 Atp6v1a ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit A gene DOID:0112275 developmental and epileptic encephalopathy 93 ISO RGD:1323585 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622415 Atp6v1a ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit A gene DOID:0112275 developmental and epileptic encephalopathy 93 ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 93 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3 PMID:23334411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29668857|PMID:35675510 1622415 Atp6v1a ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23334411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29668857 1622415 Atp6v1a ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit A gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 1622415 Atp6v1a ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1622415 Atp6v1a ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit A gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:731640 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:731640 D RGD:734618|PMID:8841193 20150128 RGD 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:731640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:10914677|PMID:15083169|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17882224|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23757202|PMID:23911890|PMID:24033266|PMID:24707176|PMID:25614869|PMID:25741868|PMID:26248958|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30688039|PMID:30996034|PMID:32040565|PMID:8841193|PMID:9367679|PMID:9536098 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:731640 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731640 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731640 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776660 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731640 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621293 D RGD:13782071|PMID:21930674 20180817 RGD protein:decreased expression:tail, skeletal muscle 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621293 D RGD:13782063|PMID:28446393 20180817 RGD 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621293 D RGD:12910731|PMID:28483572 20180817 RGD 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:731640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:621293 D RGD:13782066|PMID:23200745 20180817 RGD associated with hepatocellular carcinoma 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621293 D RGD:13782075|PMID:17630344 20180817 RGD 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:9009207 Alcohol Myopathy ISO RGD:621293 D RGD:1581765|PMID:14506614 20180817 RGD 1622417 Atp2a1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621293 D RGD:6771327|PMID:22009485 20180817 RGD 1622425 Pabpc1l2b poly(A) binding protein, cytoplasmic 1-like 2B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1642212 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622425 Pabpc1l2b poly(A) binding protein, cytoplasmic 1-like 2B gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1642212 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 PMID:24403048 1622425 Pabpc1l2b poly(A) binding protein, cytoplasmic 1-like 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1642212 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622447 Fam236f family with sequence similarity 236, member F gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:11577340 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622457 Cc2d2b coiled-coil and C2 domain containing 2B gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1321297 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532 1622457 Cc2d2b coiled-coil and C2 domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622507 Bod1l biorientation of chromosomes in cell division 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622535 Rbm46 RNA binding motif protein 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622539 Cdr1 cerebellar degeneration related antigen 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345930 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622539 Cdr1 cerebellar degeneration related antigen 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345930 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622539 Cdr1 cerebellar degeneration related antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622550 Dact3 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 3 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 1622550 Dact3 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 1622550 Dact3 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1622550 Dact3 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1601931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1622550 Dact3 dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622554 Heatr9 HEAT repeat containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:2105106 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622584 H2ab2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1622603 Gpr52 G protein-coupled receptor 52 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353875 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622603 Gpr52 G protein-coupled receptor 52 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1353875 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 1622603 Gpr52 G protein-coupled receptor 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622603 Gpr52 G protein-coupled receptor 52 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1353875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 1622603 Gpr52 G protein-coupled receptor 52 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353875 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622604 Siglec15 sialic acid binding Ig-like lectin 15 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1604713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 1622604 Siglec15 sialic acid binding Ig-like lectin 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604713 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622604 Siglec15 sialic acid binding Ig-like lectin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622604 Siglec15 sialic acid binding Ig-like lectin 15 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1604713 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1353557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17927685 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:10322 berylliosis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9685029|PMID:17927685 20141215 RGD DNA:SNP: :rs3117099(human) 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1353557 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1353557 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoidosis, susceptibility to, 2 PMID:15735647 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:7240710 20190502 OMIM 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:7365045|PMID:22991420 20141215 RGD DNA:SNP: :rs2076530(human) 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:12361 Graves' disease onset ISO RGD:1353557 D RGD:9685042|PMID:24684463 20141216 RGD DNA:SNP: :rs17577980(human) 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9685030|PMID:19882345 20141215 RGD DNA:SNP: :rs 1555115(human) 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9685030|PMID:19882345 20141215 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome; DNA:SNP: :rs 2395158(human) 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:399 tuberculosis no_association ISO RGD:1353557 D RGD:9685036|PMID:17347014 20141215 RGD DNA:SNPs,haplotypes: : 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9685035|PMID:20176143 20141215 RGD DNA:SNPs,haplotypes: : rs3763313, rs9268494, rs9268492(human) 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9685033|PMID:23364395 20141215 RGD DNA:SNPs: : 1622608 Btnl2 butyrophilin-like 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9685032|PMID:19659809 20141215 RGD DNA:SNPs: : rs2294881,rs9268480,rs2076523(human) 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20170117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Recessive PMID:25741868 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:0110061 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613211 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:0110061 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A3 ISO RGD:1602418 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:0110061 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A3 ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A3 PMID:19853237|PMID:20938048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30028003 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:24033266|PMID:25741868 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:31959358 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:9007818 Distal Renal Tubular Acidosis 4 with Hemolytic Anemia ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:30028003 1622619 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622620 Pierce2 piercer of microtubule wall 2 gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:7245658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 2 PMID:28492532 1622620 Pierce2 piercer of microtubule wall 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:7245658 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622620 Pierce2 piercer of microtubule wall 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:7245658 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622621 Gramd2a GRAM domain containing 2A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605266 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622621 Gramd2a GRAM domain containing 2A gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1605266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 1622621 Gramd2a GRAM domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605266 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622621 Gramd2a GRAM domain containing 2A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605266 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622623 Ubtfl1 upstream binding transcription factor, RNA polymerase I-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312367 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622623 Ubtfl1 upstream binding transcription factor, RNA polymerase I-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622623 Ubtfl1 upstream binding transcription factor, RNA polymerase I-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312367 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622625 Fam181a family with sequence similarity 181, member A gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1319141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1622625 Fam181a family with sequence similarity 181, member A gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1319141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1622625 Fam181a family with sequence similarity 181, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622635 Arhgap27 Rho GTPase activating protein 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622636 Tmem92 transmembrane protein 92 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622636 Tmem92 transmembrane protein 92 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603555 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 1622638 Shf Src homology 2 domain containing F gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 1622638 Shf Src homology 2 domain containing F gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622638 Shf Src homology 2 domain containing F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622638 Shf Src homology 2 domain containing F gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622639 Fcrlb Fc receptor-like B gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 1622639 Fcrlb Fc receptor-like B gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1622639 Fcrlb Fc receptor-like B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622639 Fcrlb Fc receptor-like B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622639 Fcrlb Fc receptor-like B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622643 Rufy4 RUN and FYVE domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622643 Rufy4 RUN and FYVE domain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602820 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622650 Zfp560 zinc finger protein 560 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347483 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1622650 Zfp560 zinc finger protein 560 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347483 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622650 Zfp560 zinc finger protein 560 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622656 Nlrc5 NLR family, CARD domain containing 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1622656 Nlrc5 NLR family, CARD domain containing 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1622656 Nlrc5 NLR family, CARD domain containing 5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 1622656 Nlrc5 NLR family, CARD domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622656 Nlrc5 NLR family, CARD domain containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604572 D RGD:15003194|PMID:27338800 20191107 RGD protein:increased expression:liver 1622656 Nlrc5 NLR family, CARD domain containing 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604572 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26806094 1622659 Tmem221 transmembrane protein 221 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622660 Ly6g6f lymphocyte antigen 6 complex, locus G6F gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1342827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1622660 Ly6g6f lymphocyte antigen 6 complex, locus G6F gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1342827 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1622660 Ly6g6f lymphocyte antigen 6 complex, locus G6F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622661 Pnpla1 patatin-like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1622661 Pnpla1 patatin-like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:22246504|PMID:24344921|PMID:26691440|PMID:26778108|PMID:28093717|PMID:28369476|PMID:28403545|PMID:28492532|PMID:3757302 1622661 Pnpla1 patatin-like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 IAGP D RGD:13592920 20190425 MouseDO OMIM:615024 1622661 Pnpla1 patatin-like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:1315443 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1622661 Pnpla1 patatin-like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 10 PMID:22246504|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:24344921|PMID:25741868|PMID:26424960|PMID:26691440|PMID:26778108|PMID:27884173|PMID:27884779|PMID:28369476|PMID:28403545|PMID:28492532|PMID:30409984|PMID:33727708|PMID:3757302 1622661 Pnpla1 patatin-like phospholipase domain containing 1 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1315443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22246504 1622661 Pnpla1 patatin-like phospholipase domain containing 1 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:26691440|PMID:26778108 1622661 Pnpla1 patatin-like phospholipase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1622670 Plcxd2 phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622675 Zfp457 zinc finger protein 457 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622676 Zyg11b zyg-ll family member B, cell cycle regulator gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1606215 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldenhar syndrome PMID:25741868|PMID:32738032 1622676 Zyg11b zyg-ll family member B, cell cycle regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622677 Itprip inositol 1,4,5-triphosphate receptor interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622760 Or51l1-ps1 olfactory receptor family 51 subfamily L member 1, pseudogene 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1343610 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1622760 Or51l1-ps1 olfactory receptor family 51 subfamily L member 1, pseudogene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622768 Opa3 optic atrophy 3 gene DOID:0110004 3-methylglutaconic aciduria type 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:258501 1622768 Opa3 optic atrophy 3 gene DOID:0110004 3-methylglutaconic aciduria type 3 ISO RGD:1319326 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622768 Opa3 optic atrophy 3 gene DOID:0110004 3-methylglutaconic aciduria type 3 ISO RGD:1319326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 3 PMID:11668429|PMID:12126933|PMID:15342707|PMID:15902555|PMID:17576681|PMID:18985435|PMID:20301646|PMID:20350831|PMID:23700088|PMID:24136862|PMID:24749080|PMID:25159689|PMID:25201222|PMID:25205859|PMID:25741868|PMID:26190011|PMID:27528516|PMID:27629047|PMID:28081242|PMID:28492532|PMID:9536098 1622768 Opa3 optic atrophy 3 gene DOID:0111433 optic atrophy 3 ISO RGD:1319326 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622768 Opa3 optic atrophy 3 gene DOID:0111433 optic atrophy 3 ISO RGD:1319326 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 3 PMID:13703570|PMID:15342707|PMID:20301646|PMID:24136862|PMID:25159689|PMID:25205859|PMID:25741868|PMID:28081242|PMID:28492532 1622768 Opa3 optic atrophy 3 gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1319326 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy, Dominant 1622768 Opa3 optic atrophy 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319326 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622768 Opa3 optic atrophy 3 gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1319326 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:31696227 1622770 Cfap97d2 CFAP97 domain containing 2 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:13463569 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1622773 Plcxd1 phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349595 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622774 Tigd4 tigger transposable element derived 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622775 Msantd1 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1604952 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 1622775 Msantd1 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1622775 Msantd1 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622776 Defb21 defensin beta 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354257 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1354257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1354257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1354257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1354257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1354257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354257 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1354257 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1354257 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9428816|PMID:27572315 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354257 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:9003990 X-Linked Spermatogenic Failure 5 ISO RGD:1354257 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1622779 Ssxb5 SSX member B5 gene DOID:9003990 X-Linked Spermatogenic Failure 5 ISO RGD:1354257 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, X-linked, 5 PMID:36796361 1622781 Znrf2 zinc and ring finger 2 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1352531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 1622781 Znrf2 zinc and ring finger 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352531 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622781 Znrf2 zinc and ring finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622787 Tas2r135 taste receptor, type 2, member 135 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 1622787 Tas2r135 taste receptor, type 2, member 135 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622790 Ankdd1a ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1622790 Ankdd1a ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622790 Ankdd1a ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622790 Ankdd1a ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622795 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1622795 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622795 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316387 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1622795 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1622795 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622795 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622798 Odf3l2 outer dense fiber of sperm tails 3-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622804 Tbc1d22b TBC1 domain family, member 22B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622805 Ccdc78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1345830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 1622805 Ccdc78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1345830 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 1622805 Ccdc78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:0111224 centronuclear myopathy 4 ISO RGD:1345830 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1622805 Ccdc78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:0111224 centronuclear myopathy 4 ISO RGD:1345830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22818856|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:9536098 1622805 Ccdc78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345830 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1622805 Ccdc78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345830 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1622805 Ccdc78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1345830 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1622805 Ccdc78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1622806 Npw neuropeptide W gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 1622806 Npw neuropeptide W gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1622806 Npw neuropeptide W gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605830 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1622806 Npw neuropeptide W gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605830 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1622806 Npw neuropeptide W gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622814 Unc93a unc-93 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622815 Mix23 mitochondrial matrix import factor 23 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1604240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 1622815 Mix23 mitochondrial matrix import factor 23 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604240 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 1622815 Mix23 mitochondrial matrix import factor 23 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1622819 Morn2 MORN repeat containing 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2303892 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1622819 Morn2 MORN repeat containing 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:2303892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1622819 Morn2 MORN repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622819 Morn2 MORN repeat containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2303892 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622820 Pram1 PML-RAR alpha-regulated adaptor molecule 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1604582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 1622820 Pram1 PML-RAR alpha-regulated adaptor molecule 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604582 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622820 Pram1 PML-RAR alpha-regulated adaptor molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622821 Nanos2 nanos C2HC-type zinc finger 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1354099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22190708 1622821 Nanos2 nanos C2HC-type zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622822 Nlrp12 NLR family, pyrin domain containing 12 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:25741868|PMID:28492532 1622822 Nlrp12 NLR family, pyrin domain containing 12 gene DOID:0090061 familial cold autoinflammatory syndrome ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome PMID:24033266|PMID:24064030|PMID:25741868|PMID:27314497|PMID:27633793|PMID:28492532 1622822 Nlrp12 NLR family, pyrin domain containing 12 gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1319748 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1622822 Nlrp12 NLR family, pyrin domain containing 12 gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230725|PMID:21360512|PMID:21538323|PMID:24033266|PMID:24064030|PMID:25064839|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26508570|PMID:27314497|PMID:27633793|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29500522|PMID:30788684|PMID:31155445|PMID:31820221|PMID:32888943|PMID:9536098 1622822 Nlrp12 NLR family, pyrin domain containing 12 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230725|PMID:21360512|PMID:21538323|PMID:24033266|PMID:24064030|PMID:25741868|PMID:27314497|PMID:27633793|PMID:28492532|PMID:29500522|PMID:30788684|PMID:31820221|PMID:9536098 1622822 Nlrp12 NLR family, pyrin domain containing 12 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periodic fever syndrome PMID:28492532 1622822 Nlrp12 NLR family, pyrin domain containing 12 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 1622822 Nlrp12 NLR family, pyrin domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622822 Nlrp12 NLR family, pyrin domain containing 12 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570|PMID:28492532 1622822 Nlrp12 NLR family, pyrin domain containing 12 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 10 PMID:25741868|PMID:28492532 1622827 Defb34 defensin beta 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622830 Zmynd12 zinc finger, MYND domain containing 12 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316209 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1622830 Zmynd12 zinc finger, MYND domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622831 Bend3 BEN domain containing 3 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1347685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1622831 Bend3 BEN domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622834 Mindy4 MINDY lysine 48 deubiquitinase 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604570 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1622834 Mindy4 MINDY lysine 48 deubiquitinase 4 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1604570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 1622834 Mindy4 MINDY lysine 48 deubiquitinase 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604570 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622834 Mindy4 MINDY lysine 48 deubiquitinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604570 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622835 Wipf3 WAS/WASL interacting protein family, member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605143 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622835 Wipf3 WAS/WASL interacting protein family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622837 Emx2os Emx2 opposite strand/antisense transcript (non-protein coding) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352483 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1622837 Emx2os Emx2 opposite strand/antisense transcript (non-protein coding) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622837 Emx2os Emx2 opposite strand/antisense transcript (non-protein coding) gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:1352483 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly 1622839 Pkd2l1 polycystic kidney disease 2-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314779 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1622839 Pkd2l1 polycystic kidney disease 2-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622842 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1622842 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622842 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1622842 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1622842 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1622842 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1622842 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622843 Usp44 ubiquitin specific peptidase 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622845 Tmem26 transmembrane protein 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622846 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20150512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:24389050|PMID:25558065 1622846 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1315606 D RGD:8694132|PMID:24389050 20140724 RGD DNA:mutation:cds: 1622846 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0070009 Seckel syndrome 8 ISO RGD:1315606 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1622846 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0070009 Seckel syndrome 8 ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 8 PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532 1622846 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:25741868 1622846 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0111519 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 ISO RGD:1315606 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1622846 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0111519 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy PMID:23352259|PMID:25741868|PMID:28492532 1622846 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1622846 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome PMID:25741868 1622846 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 1622846 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 1622846 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1315606 D RGD:10401079|PMID:23352259 20150924 RGD DNA:mutations:cds: 1622847 Mettl24 methyltransferase like 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622848 Ccn6 cellular communication network factor 6 gene DOID:0090004 progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:208230 1622848 Ccn6 cellular communication network factor 6 gene DOID:0090004 progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood ISO RGD:1345324 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1622848 Ccn6 cellular communication network factor 6 gene DOID:0090004 progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood ISO RGD:1345324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive pseudorheumatoid dysplasia PMID:10471507|PMID:16152649|PMID:21528827|PMID:21993478|PMID:22791401|PMID:22987568|PMID:23270760|PMID:23424195|PMID:25738435|PMID:25741868|PMID:25794430|PMID:25988854|PMID:27291587|PMID:27436824|PMID:28210640|PMID:28492532|PMID:29092958|PMID:29258992|PMID:30408610|PMID:32382396|PMID:34008892 1622848 Ccn6 cellular communication network factor 6 gene DOID:381 arthropathy ISO RGD:1345324 D RGD:9068941 20200609 RGD PPAC, OMIM:208230 PMID:10471507|REF_RGD_ID:1599850 1622848 Ccn6 cellular communication network factor 6 gene DOID:4680 breast metaplastic carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1622848 Ccn6 cellular communication network factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345324 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22791401|PMID:22987568|PMID:23270760|PMID:23424195|PMID:25741868|PMID:25988854|PMID:27436824 1622849 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1622849 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1622849 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1622849 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1622849 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622849 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622850 Golm2 golgi membrane protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603284 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622850 Golm2 golgi membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622850 Golm2 golgi membrane protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603284 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:28505103 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 IAGP D RGD:13592920 20180531 MouseDO OMIM:615834 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1320604 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency PMID:21680558|PMID:21681106|PMID:22872102|PMID:23332918|PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:33562463 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:28505103 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320604 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20502679 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20170404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierre Robin-like syndrome 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:33562463 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:9001153 FG Syndrome 4 ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28492532 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33562463 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:31785789 1622851 Auts2 autism susceptibility candidate 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320604 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1323005 D RGD:155598682|PMID:22966016 20221019 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0060058 lymphoma susceptibility IMP D RGD:11567233|PMID:11238917 20161202 RGD 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0060240 UV-sensitive syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26972010 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:1323005 D RGD:155260341|PMID:28665687 20221004 RGD human cell line in a mouse model 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080868 primary ovarian insufficiency 11 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 11 PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26218421|PMID:27004399|PMID:27186691|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:9443879 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080868 primary ovarian insufficiency 11 susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:28492532 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1311509 D RGD:126925983|PMID:31644904 20210525 RGD 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II | ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome B PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:11809892|PMID:1339317|PMID:15486090|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18446857|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:20456449|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22466610|PMID:22483866|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:23422418|PMID:23428416|PMID:24033266|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25251875|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28170084|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:30111349|PMID:30842647|PMID:31130284|PMID:31501894|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:32860008|PMID:7063265|PMID:7264357|PMID:887325|PMID:9150142|PMID:9443879|PMID:9536098|PMID:9777763 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080910 cerebrooculofacioskeletal syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal Syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080911 cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 ISO RGD:1323005 D RGD:10401092|PMID:20456449 20150925 RGD DNA:point mutation: :c.3862C>T (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080911 cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 ISO RGD:1323005 D RGD:10401101|PMID:10739753 20150925 RGD DNA:nonsense mutation 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080911 cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10739753 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080911 cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: PENA-SHOKEIR SYNDROME, TYPE II PMID:10196384|PMID:10739753|PMID:10767341|PMID:11809892|PMID:1339317|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:20456449|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:23422418|PMID:23428416|PMID:24033266|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28170084|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:30111349|PMID:31130284|PMID:31501894|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:7063265|PMID:887325|PMID:9150142|PMID:9443879|PMID:9536098 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080911 cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0110028 age related macular degeneration 5 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 5 PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:16754848|PMID:17576681|PMID:17854076|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:23422418|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:9443879|PMID:9536098 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0110028 age related macular degeneration 5 susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0112158 De Sanctis-Cacchione syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10767341 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0112158 De Sanctis-Cacchione syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:11809892|PMID:1339317|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:20456449|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:23422418|PMID:23428416|PMID:24033266|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25356239|PMID:25463447|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:26218421|PMID:26620705|PMID:27004399|PMID:27186691|PMID:27356891|PMID:28170084|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:30111349|PMID:31130284|PMID:31501894|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:34005834|PMID:7063265|PMID:887325|PMID:9150142|PMID:9443879|PMID:9536098 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:0112158 De Sanctis-Cacchione syndrome susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IMP D RGD:11567237|PMID:25762674 20161202 RGD 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1323005 D RGD:155260339|PMID:27340861 20221003 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1917799) (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1323005 D RGD:155260342|PMID:30417012 20221004 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10739753 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10739753|PMID:18628313 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LUNG CANCER, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10767341|PMID:16754848|PMID:17854076|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:9443879 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1323005 D RGD:11567235|PMID:17855454 20161202 RGD DNA:SNPs: :p.G399D, p.Q1413R (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:1324 lung cancer no_association ISO RGD:1323005 D RGD:11567231|PMID:18789574 20161202 RGD DNA:SNPs: :multiple 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:11561791|PMID:17854076 20161202 RGD DNA:point mutation:promoter::c.-6530C>G (rs3793784) (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:155260338|PMID:10910954 20221003 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:14184 polyneuropathy due to drug treatment ISO RGD:1323005 D RGD:155260345|PMID:35135151 20221004 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:CDS:p.D425A, p.G446D, p.S797C (rs4253046, rs4253047, rs146043988) (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:14261 fragile X syndrome IMP D RGD:10401097|PMID:24352881 20150925 RGD 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity IMP D RGD:10401099|PMID:9150142 20150925 RGD associated with Cockayne Syndrome 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1311509 D RGD:10401104|PMID:10437118 20150925 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:2596 larynx cancer susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:155260337|PMID:19444904 20221003 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.R1230P (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:2962 Cockayne syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:133540 | OMIM:216400 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:10401095|PMID:18446857 20150925 RGD DNA:insertion: :c.1034_1035insT (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:10401100|PMID:23599700 20150925 RGD DNA:splice-site mutation, deletion:exon, intron:c.1293_1320del, c.2709 + 1G>T (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9443879|PMID:10739753|PMID:10767341|PMID:22466610|PMID:22466612|PMID:25440059|PMID:26972010 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:11567232|PMID:25463447 20161202 RGD DNA:missense mutations:exon:p.D532G (c.1595A>G), p.L536W (c.1607T>G) (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:29955172|PMID:30111349|PMID:31130284|PMID:31501894|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:9443879 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:3355 fibrosarcoma susceptibility IMP D RGD:11567233|PMID:11238917 20161202 RGD 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1311509 D RGD:10401103|PMID:9974119 20150925 RGD 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:10196384|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:21143350|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1323005 D RGD:155260344|PMID:31615563 20221004 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1323005 D RGD:153323316|PMID:28924235 20221004 RGD DNA:SNP:intron: (rs4253002) (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323005 D RGD:155260344|PMID:31615563 20221004 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16754848 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:4448 macular degeneration onset ISO RGD:1323005 D RGD:10401096|PMID:21072178 20150925 RGD 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:20456449|PMID:23311583|PMID:23428416|PMID:25251875|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:7063265|PMID:9443879 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25440059 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1323005 D RGD:153323316|PMID:28924235 20221004 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;DNA:SNP:intron: (rs4253212) (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25440059 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17854076 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:11567231|PMID:18789574 20161202 RGD DNA:SNPs: :rs3793784, rs12571445 (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9006274 UV-Sensitive Syndrome 1 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UV-SENSITIVE SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 1 PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:15486090|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22466610|PMID:22483866|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:7264357|PMID:9443879|PMID:9777763 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9006274 UV-Sensitive Syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323005 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323005 D RGD:155260343|PMID:16951227 20221004 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323005 D RGD:155260348|PMID:29151331 20221004 RGD DNA:SNP:exon: (rs2228526) (human) 1622854 Ercc6 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:155260340|PMID:17119055 20221003 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.R1213G (human) 1622855 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1622855 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:27259049|PMID:28492532|PMID:30982706 1622855 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1622855 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1622855 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1622855 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1622855 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1622855 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1622855 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:9002543 Myopathy with Abnormal Lipid Metabolism ISO RGD:1604288 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622855 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:9002543 Myopathy with Abnormal Lipid Metabolism ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with abnormal lipid metabolism PMID:25741868|PMID:27259049|PMID:28492532 1622855 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1622856 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:0081205 autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1353856 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1622856 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:0081205 autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 40 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH FEEDING DIFFICULTIES, THIN CORPUS CALLOSUM, AND FOOT DEFORMITY PMID:18414213|PMID:21937992|PMID:22633631|PMID:24084144|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:28492532|PMID:34474177 1622856 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353856 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1622856 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1622856 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 1622856 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 1622856 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1622857 A530016L24Rik RIKEN cDNA A530016L24 gene gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1603812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1622857 A530016L24Rik RIKEN cDNA A530016L24 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622857 A530016L24Rik RIKEN cDNA A530016L24 gene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603812 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1622858 Tns3 tensin 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323398 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622858 Tns3 tensin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622859 Sbf2 SET binding factor 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:10932274|PMID:12687498|PMID:15304601|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25873783|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 1622859 Sbf2 SET binding factor 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10932274|PMID:12687498|PMID:15304601|PMID:15477569|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24290377|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25873783|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:31070812|PMID:32376792|PMID:34169998|PMID:9536098 1622859 Sbf2 SET binding factor 2 gene DOID:0110190 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604563 1622859 Sbf2 SET binding factor 2 gene DOID:0110190 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 ISO RGD:1354184 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1622859 Sbf2 SET binding factor 2 gene DOID:0110190 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 with early-onset glaucoma PMID:10932274|PMID:12554688|PMID:12687498|PMID:15304601|PMID:15477569|PMID:17576681|PMID:24290377|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25873783|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:34169998|PMID:9521281|PMID:9536098 1622859 Sbf2 SET binding factor 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10932274|PMID:12687498|PMID:15304601|PMID:15477569|PMID:17576681|PMID:21840889|PMID:24627108|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:25873783|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31070812|PMID:32376792|PMID:34169998|PMID:9521281|PMID:9536098 1622859 Sbf2 SET binding factor 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532 1622859 Sbf2 SET binding factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24290377|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:34169998|PMID:9536098 1622859 Sbf2 SET binding factor 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532 1622860 Ceacam19 CEA cell adhesion molecule 19 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1601983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1622860 Ceacam19 CEA cell adhesion molecule 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622862 Ism1 isthmin 1, angiogenesis inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1354208 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 9 | ClinVar Annotator: match by term: JUBERG-HELLMAN SYNDROME PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18234694|PMID:18414213|PMID:18469813|PMID:19214208|PMID:19377476|PMID:19752159|PMID:20713952|PMID:21053371|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:21777234|PMID:22050978|PMID:22267240|PMID:22504056|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23066759|PMID:23334464|PMID:23708187|PMID:23712037|PMID:23808377|PMID:25227595|PMID:25326635|PMID:25499160|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25891919|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26765483|PMID:26954813|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27143072|PMID:27179713|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:27864847|PMID:27884173|PMID:28102150|PMID:28334947|PMID:28462982|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:28690234|PMID:28837158|PMID:29056246|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29358611|PMID:29377098|PMID:29655203|PMID:29763708|PMID:29866057|PMID:29933145|PMID:29933521|PMID:30287595|PMID:30451291|PMID:30530412|PMID:30828795|PMID:30945278|PMID:31031587|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31319225|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31665840|PMID:31714027|PMID:31901402|PMID:32146541|PMID:32189863|PMID:32366910|PMID:32425876|PMID:33262389|PMID:34008892|PMID:34082468|PMID:5116697|PMID:9536098 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18469813 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29377098 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:19214208|PMID:19752159|PMID:20713952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20201222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11736639|PMID:18234694|PMID:18414213|PMID:18469813|PMID:19214208|PMID:19377476|PMID:19752159|PMID:20713952|PMID:21053371|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:22267240|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23066759|PMID:23334464|PMID:23708187|PMID:23712037|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:25891919|PMID:26467025|PMID:26765483|PMID:27179713|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:27884173|PMID:28462982|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29358611|PMID:29377098|PMID:29866057|PMID:29933145|PMID:30287595|PMID:30530412|PMID:31302675|PMID:34082468 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:26704558|PMID:28492532 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1354208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18469813 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex febrile seizure PMID:25741868 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697 1622864 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532 1622865 Gm715 predicted gene 715 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38668552 D RGD:8554872 20200929 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622867 Zfp385c zinc finger protein 385C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622869 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1622869 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1622869 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1622869 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1622869 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622870 Pla2g4f phospholipase A2, group IVF gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606120 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622870 Pla2g4f phospholipase A2, group IVF gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622870 Pla2g4f phospholipase A2, group IVF gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606120 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622871 Ct45a cancer/testis antigen 45 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:9681597 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622872 Setx senataxin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868 1622872 Setx senataxin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065|PMID:26467025 1622872 Setx senataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia PMID:32488064 1622872 Setx senataxin gene DOID:0050755 ataxia with oculomotor apraxia type 2 ISO RGD:1347866 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622872 Setx senataxin gene DOID:0050755 ataxia with oculomotor apraxia type 2 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2 PMID:14770181|PMID:15732101|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:17720498|PMID:18058631|PMID:18414213|PMID:18625865|PMID:19569000|PMID:19696032|PMID:20540686|PMID:20981092|PMID:21190393|PMID:22088787|PMID:23129421|PMID:23757202|PMID:23806086|PMID:23881933|PMID:23941260|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24760770|PMID:24814856|PMID:25025039|PMID:25116135|PMID:25174650|PMID:25182519|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25382069|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:26633545|PMID:27013921|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28245518|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28832565|PMID:29411640|PMID:29482223|PMID:29650794|PMID:30198223|PMID:30564185|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31957062|PMID:32253937|PMID:32397312|PMID:33098801|PMID:9536098 1622872 Setx senataxin gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28708278 1622872 Setx senataxin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 1622872 Setx senataxin gene DOID:0060196 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 4 IAGP D RGD:13592920 20220310 MouseDO OMIM:602433 1622872 Setx senataxin gene DOID:0060196 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 4 ISO RGD:1347866 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622872 Setx senataxin gene DOID:0060196 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 4 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 4 PMID:14770181|PMID:15106121|PMID:16199547|PMID:17096168|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:19696032|PMID:19744353|PMID:20540686|PMID:20981092|PMID:21190393|PMID:21438761|PMID:21576111|PMID:22088787|PMID:22995991|PMID:23111195|PMID:23129421|PMID:23566282|PMID:23757202|PMID:23881933|PMID:23941260|PMID:24030952|PMID:24033266|PMID:24105744|PMID:24108619|PMID:24244371|PMID:24760770|PMID:25025039|PMID:25116135|PMID:25174650|PMID:25182519|PMID:25299611|PMID:25353622|PMID:25382069|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25927548|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:26752306|PMID:27013921|PMID:27422356|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29411640|PMID:29650794|PMID:30220148|PMID:30564185|PMID:30642639|PMID:30778698|PMID:31325016|PMID:31429931|PMID:31432357|PMID:31656689|PMID:31692161|PMID:31957062|PMID:32028661|PMID:32166880|PMID:32186211|PMID:32253937|PMID:32397312|PMID:33098801|PMID:33956305|PMID:34565360|PMID:9497266|PMID:9536098 1622872 Setx senataxin gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622872 Setx senataxin gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1622872 Setx senataxin gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1622872 Setx senataxin gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1622872 Setx senataxin gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:19696032|PMID:22088787|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1622872 Setx senataxin gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:24533459 1622872 Setx senataxin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15732101|PMID:16717225|PMID:19696032|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:28492532 1622872 Setx senataxin gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Proximal spinal muscular atrophy PMID:15106121|PMID:21438761|PMID:21576111|PMID:22088787|PMID:24105744|PMID:24244371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9497266 1622872 Setx senataxin gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1622872 Setx senataxin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545 1622872 Setx senataxin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:17096168|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:19696032|PMID:20981092|PMID:21190393|PMID:22088787|PMID:22995991|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:23941260|PMID:25174650|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013921|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28832565|PMID:29411640|PMID:31957062|PMID:32253937|PMID:9536098 1622872 Setx senataxin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17096168|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:19696032|PMID:20981092|PMID:21190393|PMID:22088787|PMID:22995991|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:23941260|PMID:25174650|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013921|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28832565|PMID:29411640|PMID:29650794|PMID:31957062|PMID:32253937|PMID:9536098 1622872 Setx senataxin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:18058631|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32253937 1622872 Setx senataxin gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:25741868|PMID:28492532 1622872 Setx senataxin gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1622872 Setx senataxin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:28492532 1622872 Setx senataxin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:17159128|PMID:19569000|PMID:20981092|PMID:23941260|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1622872 Setx senataxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14770181|PMID:15732101|PMID:16644229|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:17720498|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:25025039|PMID:25174650|PMID:25182519|PMID:25299611|PMID:25353622|PMID:25382069|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:27013921|PMID:27790088|PMID:28245518|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29170628|PMID:29411640|PMID:29650794|PMID:30220148|PMID:30564185|PMID:31069529|PMID:31429931|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31957062|PMID:32028661|PMID:32166880|PMID:32186211|PMID:32253937|PMID:32397312|PMID:9536098 1622872 Setx senataxin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:26467025|PMID:28492532 1622873 Gtf3c4 general transcription factor IIIC, polypeptide 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622873 Gtf3c4 general transcription factor IIIC, polypeptide 4 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532 1622873 Gtf3c4 general transcription factor IIIC, polypeptide 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1622873 Gtf3c4 general transcription factor IIIC, polypeptide 4 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1622873 Gtf3c4 general transcription factor IIIC, polypeptide 4 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1622873 Gtf3c4 general transcription factor IIIC, polypeptide 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1622873 Gtf3c4 general transcription factor IIIC, polypeptide 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622875 Cyb5r4 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622875 Cyb5r4 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus IMP D RGD:2315644|PMID:15247412 20100107 RGD 1622875 Cyb5r4 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 1622875 Cyb5r4 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733318 D RGD:2315647|PMID:15504981 20100107 RGD DNA:deletion:intron:IVSV+7TC (human) 1622876 Defb36 defensin beta 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622877 Ly6g5b lymphocyte antigen 6 complex, locus G5B gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1622877 Ly6g5b lymphocyte antigen 6 complex, locus G5B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349012 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1622877 Ly6g5b lymphocyte antigen 6 complex, locus G5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622878 Cdk8 cyclin dependent kinase 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1348539 D RGD:155260314|PMID:34815954 20220929 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron: (rs17083838, rs7992670) (human) 1622878 Cdk8 cyclin dependent kinase 8 gene DOID:14289 Ebstein anomaly ISO RGD:1348539 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly PMID:25741868 1622878 Cdk8 cyclin dependent kinase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622878 Cdk8 cyclin dependent kinase 8 gene DOID:9001861 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348539 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1622878 Cdk8 cyclin dependent kinase 8 gene DOID:9001861 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:30905399 1622884 Or8b12 olfactory receptor family 8 subfamily B member 12 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1350337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1622884 Or8b12 olfactory receptor family 8 subfamily B member 12 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1350337 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1622884 Or8b12 olfactory receptor family 8 subfamily B member 12 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350337 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622884 Or8b12 olfactory receptor family 8 subfamily B member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622884 Or8b12 olfactory receptor family 8 subfamily B member 12 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350337 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1622884 Or8b12 olfactory receptor family 8 subfamily B member 12 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350337 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1622888 Or13c9 olfactory receptor family 13 subfamily C member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622895 Or12d17 olfactory receptor family 12 subfamily D member 17 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352207 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1622895 Or12d17 olfactory receptor family 12 subfamily D member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622902 Or8d2b olfactory receptor family 8 subfamily D member 2D gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1354280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1622902 Or8d2b olfactory receptor family 8 subfamily D member 2D gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354280 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622902 Or8d2b olfactory receptor family 8 subfamily D member 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622902 Or8d2b olfactory receptor family 8 subfamily D member 2D gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1354280 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1622902 Or8d2b olfactory receptor family 8 subfamily D member 2D gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354280 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1622905 Garin1a golgi associated RAB2 interactor 1A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604702 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1622905 Garin1a golgi associated RAB2 interactor 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604702 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622906 Wasf3 WASP family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622906 Wasf3 WASP family, member 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1622906 Wasf3 WASP family, member 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346468 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 1622907 Map7d1 MAP7 domain containing 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603999 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1622907 Map7d1 MAP7 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622909 Polr2h polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide H gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314889 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1622909 Polr2h polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide H gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1314889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1622909 Polr2h polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide H gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314889 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1622911 Trappc1 trafficking protein particle complex 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1622911 Trappc1 trafficking protein particle complex 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1622911 Trappc1 trafficking protein particle complex 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1622911 Trappc1 trafficking protein particle complex 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 1622911 Trappc1 trafficking protein particle complex 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 1622912 Fat2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:732170 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1622912 Fat2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:0080287 spinocerebellar ataxia 45 ISO RGD:732170 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622912 Fat2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:0080287 spinocerebellar ataxia 45 ISO RGD:732170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 45 PMID:20301317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:29847346 1622912 Fat2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732170 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622912 Fat2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732170 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 1622912 Fat2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1622912 Fat2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732170 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1622914 Zfp791 zinc finger protein 791 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1605566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1622914 Zfp791 zinc finger protein 791 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1605566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1622914 Zfp791 zinc finger protein 791 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1605566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1622914 Zfp791 zinc finger protein 791 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1605566 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1622914 Zfp791 zinc finger protein 791 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622915 Adgrd1 adhesion G protein-coupled receptor D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622916 Tmem132d transmembrane protein 132D gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1606177 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1622916 Tmem132d transmembrane protein 132D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1606177 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 1622916 Tmem132d transmembrane protein 132D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622916 Tmem132d transmembrane protein 132D gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1606177 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1622918 Pabpc4l poly(A) binding protein, cytoplasmic 4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622919 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 (human) gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:20498079|PMID:22025579|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:28492532|PMID:31196119 1622919 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 (human) gene DOID:0110134 Bardet-Biedl syndrome 12 ISO RGD:1603548 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1622919 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 (human) gene DOID:0110134 Bardet-Biedl syndrome 12 ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 12 PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20142850|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24611592|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:26489029|PMID:27004616|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:32531858|PMID:33046855|PMID:33532864 1622919 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17160889|PMID:20120035|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 1622919 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20142850|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24611592|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:26489029|PMID:27004616|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31888296|PMID:32531858|PMID:33046855|PMID:33964006 1622919 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20472660|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046855 1622919 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 (human) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20827784|PMID:21209035|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24611592|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26489029|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:33046855 1622919 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 (human) gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526 1622919 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 (human) gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:26299366|PMID:28492532 1622919 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 (human) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622919 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 (human) gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532 1622920 Zfp267 zinc finger protein 267 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343571 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1622920 Zfp267 zinc finger protein 267 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1343571 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1622920 Zfp267 zinc finger protein 267 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343571 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622920 Zfp267 zinc finger protein 267 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1343571 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1622922 Slc7a14 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 14 gene DOID:0110374 retinitis pigmentosa 68 ISO RGD:1605648 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1622922 Slc7a14 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 14 gene DOID:0110374 retinitis pigmentosa 68 ISO RGD:1605648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 68 PMID:24670872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32036094 1622922 Slc7a14 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 14 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IAGP D RGD:13592920 20220519 MouseDO 1622922 Slc7a14 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 14 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1605648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 1622922 Slc7a14 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 14 gene DOID:1432 blindness IAGP D RGD:13592920 20220519 MouseDO 1622922 Slc7a14 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32036094 1622922 Slc7a14 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 14 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605648 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 1622923 Mcmdc2 minichromosome maintenance domain containing 2 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1605856 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:28492532 1622923 Mcmdc2 minichromosome maintenance domain containing 2 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1605856 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 1622923 Mcmdc2 minichromosome maintenance domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622924 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1345576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 1622924 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25397684 1622924 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IEP D RGD:243048424|PMID:30529164 20230330 RGD ApoE knockout mice 1622924 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622924 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620854 D RGD:2317873|PMID:12503083 20100428 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 1622924 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620854 D RGD:2317872|PMID:16940436 20100428 RGD 1622924 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:620854 D RGD:156430318|PMID:27318893 20230224 RGD mRNA,protein:decreased expression:cardiac muscle tissue (rat) 1622925 Calhm3 calcium homeostasis modulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622926 Sec31b SEC31 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622927 Erich5 glutamate rich 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622929 Wdcp WD repeat and coiled coil containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622930 Hexdc hexosaminidase (glycosyl hydrolase family 20, catalytic domain) containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602417 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622931 Enpp7 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342953 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1622931 Enpp7 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622931 Enpp7 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1342953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 1622932 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1622932 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622932 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1622932 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622932 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622932 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1622932 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 1622933 Mmgt1 membrane magnesium transporter 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343591 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622933 Mmgt1 membrane magnesium transporter 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343591 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622933 Mmgt1 membrane magnesium transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622934 Ints6l integrator complex subunit 6 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1622934 Ints6l integrator complex subunit 6 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622934 Ints6l integrator complex subunit 6 like gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 1622934 Ints6l integrator complex subunit 6 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622936 Tex13c1 TEX13 family member C1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10449326 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1622939 Prtg protogenin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606409 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 1622939 Prtg protogenin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606409 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622939 Prtg protogenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622939 Prtg protogenin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1622939 Prtg protogenin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606409 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622941 Lman1l lectin, mannose-binding 1 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321499 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1622941 Lman1l lectin, mannose-binding 1 like gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1622941 Lman1l lectin, mannose-binding 1 like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321499 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622941 Lman1l lectin, mannose-binding 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321499 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622941 Lman1l lectin, mannose-binding 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622941 Lman1l lectin, mannose-binding 1 like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321499 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 1622942 Cplx3 complexin 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1622942 Cplx3 complexin 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1622942 Cplx3 complexin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622942 Cplx3 complexin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622942 Cplx3 complexin 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1622944 Mboat4 membrane bound O-acyltransferase domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622946 Zbtb45 zinc finger and BTB domain containing 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622949 Zfp772 zinc finger protein 772 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622950 Zfp418 zinc finger protein 418 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622951 Nlrp2 NLR family, pyrin domain containing 2 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1344725 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 1622951 Nlrp2 NLR family, pyrin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622951 Nlrp2 NLR family, pyrin domain containing 2 gene DOID:9008905 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 18 ISO RGD:1344725 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1622951 Nlrp2 NLR family, pyrin domain containing 2 gene DOID:9008905 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 18 ISO RGD:1344725 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 18 PMID:30877238 1622952 Ccdc106 coiled-coil domain containing 106 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622953 Zfp628 zinc finger protein 628 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622954 Shisa7 shisa family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3160565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622955 Ppp1r12c protein phosphatase 1, regulatory subunit 12C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622956 Lilra5 leukocyte immunoglobulin-like receptor, subfamily A (with TM domain), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622956 Lilra5 leukocyte immunoglobulin-like receptor, subfamily A (with TM domain), member 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1601693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1622958 Gpat3 glycerol-3-phosphate acyltransferase 3 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1606210 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1622958 Gpat3 glycerol-3-phosphate acyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622959 Zkscan16 zinc finger with KRAB and SCAN domains 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622960 Abitram actin binding transcription modulator gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1352417 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:28492532 1622960 Abitram actin binding transcription modulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622961 Slc17a9 solute carrier family 17, member 9 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1622961 Slc17a9 solute carrier family 17, member 9 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1622961 Slc17a9 solute carrier family 17, member 9 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1622961 Slc17a9 solute carrier family 17, member 9 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 1622961 Slc17a9 solute carrier family 17, member 9 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1622961 Slc17a9 solute carrier family 17, member 9 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1622961 Slc17a9 solute carrier family 17, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622961 Slc17a9 solute carrier family 17, member 9 gene DOID:9006909 Porokeratosis, Disseminated Superficial Actinic, 8 ISO RGD:1323655 D RGD:7240710 20170405 OMIM 1622961 Slc17a9 solute carrier family 17, member 9 gene DOID:9006909 Porokeratosis, Disseminated Superficial Actinic, 8 ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type PMID:25180256|PMID:25741868 1622962 Taf4 TATA-box binding protein associated factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622963 Ppp1r3d protein phosphatase 1, regulatory subunit 3D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622964 Zfp217 zinc finger protein 217 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1318226 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 1622964 Zfp217 zinc finger protein 217 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1318226 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1622964 Zfp217 zinc finger protein 217 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622965 Tshz2 teashirt zinc finger family member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353516 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622965 Tshz2 teashirt zinc finger family member 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1353516 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 1622965 Tshz2 teashirt zinc finger family member 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353516 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1622965 Tshz2 teashirt zinc finger family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622966 Phyhd1 phytanoyl-CoA dioxygenase domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622966 Phyhd1 phytanoyl-CoA dioxygenase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622967 Spout1 SPOUT domain containing methyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622967 Spout1 SPOUT domain containing methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622968 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622968 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1622968 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1622968 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351614 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1622968 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1622968 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1622968 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1622968 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622969 Rexo4 REX4, 3'-5' exonuclease gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1622969 Rexo4 REX4, 3'-5' exonuclease gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622969 Rexo4 REX4, 3'-5' exonuclease gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1622969 Rexo4 REX4, 3'-5' exonuclease gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1622969 Rexo4 REX4, 3'-5' exonuclease gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1622969 Rexo4 REX4, 3'-5' exonuclease gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1622969 Rexo4 REX4, 3'-5' exonuclease gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1622969 Rexo4 REX4, 3'-5' exonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622969 Rexo4 REX4, 3'-5' exonuclease gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622970 Sec16a SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:734382 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18479385|PMID:20301348|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24029078|PMID:24319675|PMID:24463883|PMID:24591078|PMID:25042079|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26269628|PMID:26369628|PMID:26467025|PMID:26597493|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26784557|PMID:26786403|PMID:26993267|PMID:27064559|PMID:27081515|PMID:27578169|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28987752|PMID:29186148|PMID:29196578|PMID:29358611|PMID:29390993|PMID:30112700|PMID:30182418|PMID:30185235|PMID:30804880|PMID:30868116|PMID:30903923|PMID:31208268|PMID:31216405|PMID:31388363|PMID:31532594|PMID:31618474|PMID:32139178|PMID:32167590|PMID:34114611|PMID:9536098 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 IAGP D RGD:13592920 20230323 MouseDO OMIM:614959 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:734382 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant migrating partial seizures of infancy PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18479385|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:20301348|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:23386033|PMID:24029078|PMID:24120652|PMID:24319675|PMID:24463883|PMID:24591078|PMID:25042079|PMID:25132448|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25516202|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:25985138|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26269628|PMID:26369628|PMID:26467025|PMID:26597493|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26784557|PMID:26786403|PMID:26820064|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27064559|PMID:27081515|PMID:27159321|PMID:27578169|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28366665|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28973083|PMID:28987752|PMID:29037447|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29196578|PMID:29196579|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29390993|PMID:29422393|PMID:30112700|PMID:30182418|PMID:30185235|PMID:30804880|PMID:30868116|PMID:30903923|PMID:31208268|PMID:31388363|PMID:31532594|PMID:31560846|PMID:31618474|PMID:31872048|PMID:31875159|PMID:32086284|PMID:32167590|PMID:32613771|PMID:33650128|PMID:34114611|PMID:9536098 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868|PMID:28492532 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25339316|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:9536098 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25339316|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:9536098 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:24591078|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28987752|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:30182418|PMID:9536098 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:24591078|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28987752|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:30182418|PMID:9536098 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:24591078|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28987752|PMID:29100083|PMID:30182418 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23086397 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:34114611 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23086396 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26436452|PMID:26467025|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28973083|PMID:28987752|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:30182418|PMID:31388363|PMID:34114611|PMID:9536098 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:9004991 Holoprosencephaly 12 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 12 with or without pancreatic agenesis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1622971 Kcnt1 potassium channel, subfamily T, member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23086397 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080497 ovarian dysgenesis 5 ISO RGD:1605184 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080497 ovarian dysgenesis 5 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 5 PMID:17301727|PMID:25741868|PMID:25774885 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20200728 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure PMID:20506135|PMID:28492532|PMID:28718531 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0111925 spermatogenic failure 32 ISO RGD:1605184 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0111925 spermatogenic failure 32 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 32 PMID:20506135|PMID:28492532|PMID:28718531 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hypergonadotropic hypogonadism PMID:17301727|PMID:25741868|PMID:25774885 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622972 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1622973 Lcn11 lipocalin 11 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622973 Lcn11 lipocalin 11 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31209758 1622973 Lcn11 lipocalin 11 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622973 Lcn11 lipocalin 11 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1622973 Lcn11 lipocalin 11 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622973 Lcn11 lipocalin 11 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1622973 Lcn11 lipocalin 11 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1622973 Lcn11 lipocalin 11 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1622973 Lcn11 lipocalin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622973 Lcn11 lipocalin 11 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1347038 D RGD:11554173 20190101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 1622973 Lcn11 lipocalin 11 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1622973 Lcn11 lipocalin 11 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347038 D RGD:11554173 20190101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22296396 1622974 Obp2a odorant binding protein 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1344089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622974 Obp2a odorant binding protein 2A gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1344089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1622974 Obp2a odorant binding protein 2A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1344089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622974 Obp2a odorant binding protein 2A gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1344089 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1622974 Obp2a odorant binding protein 2A gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1344089 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622974 Obp2a odorant binding protein 2A gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1344089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1622974 Obp2a odorant binding protein 2A gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1344089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1622974 Obp2a odorant binding protein 2A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1622974 Obp2a odorant binding protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622974 Obp2a odorant binding protein 2A gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1344089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347467 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MAN1B1-CDG | ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:29908352|PMID:30982612|PMID:9536098 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:28492532|PMID:29908352 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1622975 Man1b1 mannosidase, alpha, class 1B, member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:29908352 1622976 Tbpl2 TATA box binding protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622977 C1ql2 complement component 1, q subcomponent-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622978 Cfap221 cilia and flagella associated protein 221 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:31636325 1622979 Npbwr1 neuropeptides B/W receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314235 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1622979 Npbwr1 neuropeptides B/W receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622981 Lclat1 lysocardiolipin acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622982 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1622982 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1622982 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1622982 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1622982 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 1622982 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1622982 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622982 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1348112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19910445 1622982 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622982 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1348112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16987513 1622983 Alg12 asparagine-linked glycosylation 12 (alpha-1,6-mannosyltransferase) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1622983 Alg12 asparagine-linked glycosylation 12 (alpha-1,6-mannosyltransferase) gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1622983 Alg12 asparagine-linked glycosylation 12 (alpha-1,6-mannosyltransferase) gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1622983 Alg12 asparagine-linked glycosylation 12 (alpha-1,6-mannosyltransferase) gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1312492 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1622983 Alg12 asparagine-linked glycosylation 12 (alpha-1,6-mannosyltransferase) gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:11983712|PMID:12093361|PMID:12217961|PMID:12736397|PMID:15639192|PMID:16199547|PMID:16435218|PMID:17506107|PMID:17576681|PMID:25019053|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:31481313|PMID:33461977|PMID:9536098 1622983 Alg12 asparagine-linked glycosylation 12 (alpha-1,6-mannosyltransferase) gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1622983 Alg12 asparagine-linked glycosylation 12 (alpha-1,6-mannosyltransferase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622983 Alg12 asparagine-linked glycosylation 12 (alpha-1,6-mannosyltransferase) gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 1622983 Alg12 asparagine-linked glycosylation 12 (alpha-1,6-mannosyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15639192|PMID:25019053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31481313 1622983 Alg12 asparagine-linked glycosylation 12 (alpha-1,6-mannosyltransferase) gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1622984 Zbed4 zinc finger, BED type containing 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1622984 Zbed4 zinc finger, BED type containing 4 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1622984 Zbed4 zinc finger, BED type containing 4 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1622984 Zbed4 zinc finger, BED type containing 4 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1622984 Zbed4 zinc finger, BED type containing 4 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1622984 Zbed4 zinc finger, BED type containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622984 Zbed4 zinc finger, BED type containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622984 Zbed4 zinc finger, BED type containing 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1622985 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984751|PMID:25255310 1622985 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1622985 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1622985 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 1622985 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1622985 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622985 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1311855 D RGD:9586108|PMID:22675730 20140929 RGD 1622985 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:1323531 D RGD:9586096|PMID:16924267 20140929 RGD DNA,SNP,haplotype:3'UTR: 1622985 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1323531 D RGD:9586358|PMID:19908236 20140930 RGD DNA:SNP:promoter:rs138880(human) 1622985 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1323531 D RGD:9586096|PMID:16924267 20140929 RGD DNA,SNPs,haplotype:promoter,3'UTR: 1622985 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622987 Rtl6 retrotransposon Gag like 6 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1345067 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1622987 Rtl6 retrotransposon Gag like 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345067 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1622987 Rtl6 retrotransposon Gag like 6 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1345067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1622987 Rtl6 retrotransposon Gag like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345067 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622991 Atxn7l3 ataxin 7-like 3 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1342958 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 1622991 Atxn7l3 ataxin 7-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622992 Hrob homologous recombination factor with OB-fold gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1602101 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 1622992 Hrob homologous recombination factor with OB-fold gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1602101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency 1622993 Rundc1 RUN domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316714 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1622993 Rundc1 RUN domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622994 Mcu mitochondrial calcium uniporter gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622996 Afg1l AFG1 like ATPase gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1349497 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1622996 Afg1l AFG1 like ATPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349497 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1622999 Rfpl4b ret finger protein-like 4B gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1606355 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1622999 Rfpl4b ret finger protein-like 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623000 Cped1 cadherin-like and PC-esterase domain containing 1 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1605333 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 1623000 Cped1 cadherin-like and PC-esterase domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605333 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1623000 Cped1 cadherin-like and PC-esterase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623001 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 1623001 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1623001 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623001 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9001315 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS AND SPASTICITY ISO RGD:1317463 D RGD:7240710 20220216 OMIM 1623001 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9001315 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS AND SPASTICITY ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hearing loss and spasticity | ClinVar Annotator: match by term: SPATA5L1-associated disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34626583 1623001 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9005720 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 119 ISO RGD:1317463 D RGD:7240710 20211208 OMIM 1623001 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9005720 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 119 ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 119 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34626583 1623001 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623003 Slc10a3 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1623004 Depp1 DEPP1 autophagy regulator gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352536 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1623004 Depp1 DEPP1 autophagy regulator gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 1623004 Depp1 DEPP1 autophagy regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 1623004 Depp1 DEPP1 autophagy regulator gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1352536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 1623005 Prdm9 PR domain containing 9 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1349245 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 1623005 Prdm9 PR domain containing 9 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1349245 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 1623005 Prdm9 PR domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623005 Prdm9 PR domain containing 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349245 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623007 Tmem60 transmembrane protein 60 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318999 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1623007 Tmem60 transmembrane protein 60 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318999 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1623007 Tmem60 transmembrane protein 60 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623007 Tmem60 transmembrane protein 60 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1318999 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 1623008 Trim52 tripartite motif-containing 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623009 Tbc1d4 TBC1 domain family, member 4 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1345136 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1623009 Tbc1d4 TBC1 domain family, member 4 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1345136 D RGD:7248544|PMID:19470471 20130807 RGD 1623009 Tbc1d4 TBC1 domain family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1623009 Tbc1d4 TBC1 domain family, member 4 gene DOID:9005905 Type 2 Diabetes Mellitus 5 ISO RGD:1345136 D RGD:7240710 20170308 OMIM 1623009 Tbc1d4 TBC1 domain family, member 4 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:1345136 D RGD:7248544|PMID:19470471 20130807 RGD 1623009 Tbc1d4 TBC1 domain family, member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1345136 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance 1623010 Ppp1r36 protein phosphatase 1, regulatory subunit 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623011 Themis thymocyte selection associated gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1560849 D RGD:38599149|PMID:22275874 20200914 RGD DNA:frameshift mutation: 1623011 Themis thymocyte selection associated gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1603481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 1623011 Themis thymocyte selection associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623011 Themis thymocyte selection associated gene DOID:9008671 T-Lymphocytopenia ISO RGD:1560849 D RGD:38599149|PMID:22275874 20200914 RGD DNA:frameshift mutation: 1623012 Gab3 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623012 Gab3 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623012 Gab3 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623012 Gab3 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1623012 Gab3 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623012 Gab3 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623012 Gab3 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623012 Gab3 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1623012 Gab3 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1623012 Gab3 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623012 Gab3 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623012 Gab3 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1623013 Tmem164 transmembrane protein 164 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604569 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623013 Tmem164 transmembrane protein 164 gene DOID:0111859 midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis ISO RGD:1604569 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis PMID:21681106|PMID:27811305|PMID:28089922 1623013 Tmem164 transmembrane protein 164 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604569 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623013 Tmem164 transmembrane protein 164 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604569 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623013 Tmem164 transmembrane protein 164 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623013 Tmem164 transmembrane protein 164 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1623014 Tmprss7 transmembrane serine protease 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1312220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1623014 Tmprss7 transmembrane serine protease 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623016 Map6d1 MAP6 domain containing 1 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1602463 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1623016 Map6d1 MAP6 domain containing 1 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1602463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 1623016 Map6d1 MAP6 domain containing 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1602463 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1623016 Map6d1 MAP6 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623017 Tmem132b transmembrane protein 132B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 1623017 Tmem132b transmembrane protein 132B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623018 Dhx37 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 37 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:26539891|PMID:31256877 1623018 Dhx37 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 37 gene DOID:11975 coloboma of optic nerve ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of optic nerve PMID:31256877 1623018 Dhx37 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 37 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532|PMID:31256877 1623018 Dhx37 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623018 Dhx37 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 37 gene DOID:9002794 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BRAIN ANOMALIES AND WITH OR WITHOUT VERTEBRAL OR CARDIAC ANOMALIES ISO RGD:1315679 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1623018 Dhx37 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 37 gene DOID:9002794 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BRAIN ANOMALIES AND WITH OR WITHOUT VERTEBRAL OR CARDIAC ANOMALIES ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with brain anomalies and with or without vertebral or cardiac anomalies PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31256877 1623018 Dhx37 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 37 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31256877 1623018 Dhx37 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 37 gene DOID:9008502 Anorchia ISO RGD:1315679 D RGD:7240710 20200429 OMIM 1623018 Dhx37 DEAH (Asp-Glu-Ala-His) box polypeptide 37 gene DOID:9008502 Anorchia ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TESTICULAR REGRESSION, EMBRYONIC | ClinVar Annotator: match by term: Testicular regression syndrome PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31287541|PMID:31337883 1623020 Mlxip MLX interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1y 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1623021 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:22833003|PMID:25059390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:34445196 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608804 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 IMP D RGD:13208533|PMID:21750683 20170810 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M282T (mouse) 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:1346209 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18571143 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:1346209 D RGD:13208525|PMID:15192806 20170809 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, frameshift mutation:cds:multiple (human) 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:1346209 D RGD:13208526|PMID:21959080 20170809 RGD DNA:snp:5' utr:c.-167A>G (human) 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:1346209 D RGD:13208580|PMID:16707726 20170814 RGD DNA:missense mutation, frameshift mutations:cds:p.G236S, p.P131fs144X, p.L281fs285X (human) 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:1346209 D RGD:13208581|PMID:18094336 20170814 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:1346209 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 2 PMID:15192806|PMID:16969684|PMID:17031678|PMID:17344063|PMID:18094336|PMID:20695017|PMID:21246605|PMID:21959080|PMID:22351697|PMID:22669416|PMID:22833003|PMID:23142375|PMID:24374284|PMID:25059390|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26354221|PMID:27057822|PMID:27780564|PMID:28492532|PMID:29276893|PMID:29389947|PMID:29906362|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:33190326|PMID:34445196|PMID:8733901 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0070208 hereditary lymphedema IC ISO RGD:1346209 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0070208 hereditary lymphedema IC ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, hereditary, IC PMID:20537300|PMID:21266381|PMID:25741868|PMID:28492532 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0110796 hereditary spastic paraplegia 44 ISO RGD:1346209 D RGD:13208577|PMID:19056803 20170814 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I33M (human) 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0110796 hereditary spastic paraplegia 44 ISO RGD:1346209 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:0110796 hereditary spastic paraplegia 44 ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 44 PMID:19056803|PMID:25741868|PMID:27057822|PMID:28492532 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32581362 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1562712 D RGD:13208520|PMID:21561882 20170809 RGD 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:22351697|PMID:22833003|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27860360|PMID:28492532|PMID:29906362 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:15192806|PMID:23143715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31319225 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:13208591|PMID:24597481 20170814 RGD protein:decreased expression:lumbar spinal cord ventral horn, oligodendrocyte (mouse) 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1346209 D RGD:13208589|PMID:21266381 20170814 RGD DNA:missense mutations:cds:p.S48L, p.M210R (human) 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1346209 D RGD:13208590|PMID:20537300 20170814 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:32581362 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15192806|PMID:17576681|PMID:18094336|PMID:20513814|PMID:20695017|PMID:21246605|PMID:21959080|PMID:22351697|PMID:22833003|PMID:23142375|PMID:23143715|PMID:24374284|PMID:25059390|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27057822|PMID:27780564|PMID:27860360|PMID:28492532|PMID:29276893|PMID:29451896|PMID:29906362|PMID:31028937|PMID:31270756|PMID:31319225|PMID:31912665|PMID:33190326|PMID:34445196|PMID:8733901|PMID:9536098 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22351697|PMID:22833003|PMID:25741868|PMID:27860360|PMID:28492532|PMID:29906362 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1562712 D RGD:13208513|PMID:26415641 20170809 RGD 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:13208593|PMID:22461072 20170814 RGD protein:decreased expression:white matter of spinal cord, gap junction (mouse) 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:18094336|PMID:25741868 1623025 Gjc2 gap junction protein, gamma 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623027 2310034C09Rik RIKEN cDNA 2310034C09 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623028 Ube3b ubiquitin protein ligase E3B gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:1350438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mevalonic aciduria PMID:28492532 1623028 Ube3b ubiquitin protein ligase E3B gene DOID:0111456 Kaufman oculocerebrofacial syndrome IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:244450 1623028 Ube3b ubiquitin protein ligase E3B gene DOID:0111456 Kaufman oculocerebrofacial syndrome ISO RGD:1350438 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28003368 1623028 Ube3b ubiquitin protein ligase E3B gene DOID:0111456 Kaufman oculocerebrofacial syndrome ISO RGD:1350438 D RGD:7240710 20171011 OMIM 1623028 Ube3b ubiquitin protein ligase E3B gene DOID:0111456 Kaufman oculocerebrofacial syndrome ISO RGD:1350438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type PMID:14556252|PMID:16199547|PMID:1694631|PMID:17576681|PMID:23200864|PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:9536098 1623028 Ube3b ubiquitin protein ligase E3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:9536098 1623029 D17H6S53E DNA segment, Chr 17, human D6S53E gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1354435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1623029 D17H6S53E DNA segment, Chr 17, human D6S53E gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1354435 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1623029 D17H6S53E DNA segment, Chr 17, human D6S53E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623030 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1623030 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 1623030 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 1623030 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623030 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 1623030 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 1623030 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 1623030 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1623030 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 1623031 Igf2os insulin-like growth factor 2, opposite strand gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344250 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1623031 Igf2os insulin-like growth factor 2, opposite strand gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344250 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1623031 Igf2os insulin-like growth factor 2, opposite strand gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1344250 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1623031 Igf2os insulin-like growth factor 2, opposite strand gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344250 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1623031 Igf2os insulin-like growth factor 2, opposite strand gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344250 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1623031 Igf2os insulin-like growth factor 2, opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623031 Igf2os insulin-like growth factor 2, opposite strand gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1344250 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1623035 Fam163b family with sequence similarity 163, member B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1623035 Fam163b family with sequence similarity 163, member B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1623035 Fam163b family with sequence similarity 163, member B gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1623035 Fam163b family with sequence similarity 163, member B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1623035 Fam163b family with sequence similarity 163, member B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1623035 Fam163b family with sequence similarity 163, member B gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1623035 Fam163b family with sequence similarity 163, member B gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1623035 Fam163b family with sequence similarity 163, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623037 Prr9 proline rich 9 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1623037 Prr9 proline rich 9 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1623037 Prr9 proline rich 9 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1623037 Prr9 proline rich 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623037 Prr9 proline rich 9 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1623037 Prr9 proline rich 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623037 Prr9 proline rich 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623038 Cstf2 cleavage stimulation factor, 3' pre-RNA subunit 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623038 Cstf2 cleavage stimulation factor, 3' pre-RNA subunit 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098 1623038 Cstf2 cleavage stimulation factor, 3' pre-RNA subunit 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1623038 Cstf2 cleavage stimulation factor, 3' pre-RNA subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623038 Cstf2 cleavage stimulation factor, 3' pre-RNA subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623038 Cstf2 cleavage stimulation factor, 3' pre-RNA subunit 2 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 1623039 Celf4 CUGBP, Elav-like family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623039 Celf4 CUGBP, Elav-like family member 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1623039 Celf4 CUGBP, Elav-like family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14973222 1623040 Cenpf centromere protein F gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352971 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1623040 Cenpf centromere protein F gene DOID:0110595 Stromme syndrome ISO RGD:1352971 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623040 Cenpf centromere protein F gene DOID:0110595 Stromme syndrome ISO RGD:1352971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stromme syndrome PMID:25564561|PMID:25741868|PMID:25741878|PMID:26820108|PMID:28407396|PMID:28492532|PMID:8261651 1623040 Cenpf centromere protein F gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352971 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1623040 Cenpf centromere protein F gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1623040 Cenpf centromere protein F gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352971 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623040 Cenpf centromere protein F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623040 Cenpf centromere protein F gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352971 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1623040 Cenpf centromere protein F gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352971 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 1623040 Cenpf centromere protein F gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 1623040 Cenpf centromere protein F gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352971 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623040 Cenpf centromere protein F gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:1352971 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria PMID:25741868 1623041 Dhx57 DEAH (Asp-Glu-Ala-Asp/His) box polypeptide 57 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321188 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1623041 Dhx57 DEAH (Asp-Glu-Ala-Asp/His) box polypeptide 57 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 1623041 Dhx57 DEAH (Asp-Glu-Ala-Asp/His) box polypeptide 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623041 Dhx57 DEAH (Asp-Glu-Ala-Asp/His) box polypeptide 57 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321188 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623042 Stap2 signal transducing adaptor family member 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1601996 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1623042 Stap2 signal transducing adaptor family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623043 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1623043 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623043 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 1623043 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1623043 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1623044 Catsperd cation channel sperm associated auxiliary subunit delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623045 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1623045 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 1623045 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:9002422 Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis ISO RGD:1354388 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623045 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:9002422 Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis PMID:25741868|PMID:27743390 1623046 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 1623046 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1623046 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 1623046 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623046 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 1623046 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 1623046 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1623048 Fam149b family with sequence similarity 149, member B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1351219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:30905400 1623048 Fam149b family with sequence similarity 149, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623048 Fam149b family with sequence similarity 149, member B gene DOID:9009141 Joubert Syndrome 36 ISO RGD:1351219 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1623048 Fam149b family with sequence similarity 149, member B gene DOID:9009141 Joubert Syndrome 36 ISO RGD:1351219 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 36 PMID:30905400 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:0080074 neural tube defect IMP D RGD:12904662|PMID:25736695 20170517 RGD 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318561 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1318561 D RGD:12904663|PMID:26722042 20170517 RGD mRNA:decreased expression:stomach: 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:10908 hydrocephalus IMP D RGD:12904662|PMID:25736695 20170517 RGD 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16601880|PMID:16802295|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:27799067|PMID:28244183|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:29988937|PMID:32421718|PMID:32743799|PMID:33524012|PMID:9536098 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9268 glycine encephalopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605899 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1318561 D RGD:11062733|PMID:15851735 20170517 RGD DNA:mutation:cds: c.2607C>A(human) 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1318561 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16404748|PMID:16450403|PMID:17361008 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1318561 D RGD:12904646|PMID:17361008 20170517 RGD DNA:deletions: : 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1318561 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:10798358|PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:11592811|PMID:12126939|PMID:12402263|PMID:15192636|PMID:15236413|PMID:15272469|PMID:15670722|PMID:15791207|PMID:15824356|PMID:15851735|PMID:15864413|PMID:16199547|PMID:1634607|PMID:16404748|PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:16802295|PMID:17074608|PMID:17361008|PMID:17576681|PMID:18581728|PMID:1996985|PMID:20301531|PMID:20691948|PMID:20933183|PMID:21411353|PMID:22171071|PMID:22206881|PMID:22532538|PMID:22633639|PMID:23349517|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24407464|PMID:25231368|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26749113|PMID:26947380|PMID:26969502|PMID:27362813|PMID:27362913|PMID:273629130|PMID:27535533|PMID:27617160|PMID:27799067|PMID:27884173|PMID:27896094|PMID:28116331|PMID:28244183|PMID:28302194|PMID:28416785|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28737873|PMID:29046206|PMID:29153744|PMID:29205322|PMID:29232014|PMID:29239742|PMID:29988937|PMID:30609409|PMID:31028937|PMID:31319225|PMID:31785789|PMID:32421718|PMID:32593896|PMID:32743799|PMID:33502061|PMID:33524012|PMID:33977025|PMID:34513771|PMID:445864|PMID:660|PMID:9536098 1623050 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:12126939|PMID:15670722|PMID:15791207|PMID:17361008|PMID:20301531|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532 1623051 Etv5 ets variant 5 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1320007 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1623051 Etv5 ets variant 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623051 Etv5 ets variant 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320007 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 1623051 Etv5 ets variant 5 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1320007 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF PMID:25741868|PMID:25772934 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy PMID:25741868|PMID:25772934 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111808 linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 ISO RGD:1347474 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111808 linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 PMID:25741868|PMID:25772934 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111875 MLS syndrome ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20200619 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MLS syndrome PMID:25741868|PMID:25772934 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111876 linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 ISO RGD:1347474 D RGD:7240710 20161019 OMIM 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111876 linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LINEAR SKIN DEFECTS WITH CARDIOMYOPATHY AND OTHER CONGENITAL ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 PMID:25741868|PMID:25772934|PMID:26741492|PMID:27488349|PMID:28050600|PMID:30423443|PMID:31243186 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:25772934 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112098 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 30 ISO RGD:1347474 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112098 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 30 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 30 PMID:25741868|PMID:25772934|PMID:26741492|PMID:27488349|PMID:28050600|PMID:30423443|PMID:31243186 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1623052 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623053 Airn antisense Igf2r RNA gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:2306132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1623054 Radx RPA1 related single stranded DNA binding protein, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605981 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623054 Radx RPA1 related single stranded DNA binding protein, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605981 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623055 Zfp575 zinc finger protein 575 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1312810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 1623055 Zfp575 zinc finger protein 575 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312810 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623055 Zfp575 zinc finger protein 575 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623056 Wtip WT1 interacting protein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1623056 Wtip WT1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623057 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1623057 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1623057 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0080239 autosomal recessive intellectual developmental disorder 61 ISO RGD:1351272 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623057 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0080239 autosomal recessive intellectual developmental disorder 61 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALWADEI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 61 PMID:25741868|PMID:27612186|PMID:28492532 1623057 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 1623057 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 1623057 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1623057 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623057 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 1623057 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1623057 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1623058 Gpn2 GPN-loop GTPase 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1603309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1623058 Gpn2 GPN-loop GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623059 Eeig1 estrogen-induced osteoclastogenesis regulator 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1623059 Eeig1 estrogen-induced osteoclastogenesis regulator 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1605493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 1623059 Eeig1 estrogen-induced osteoclastogenesis regulator 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1605493 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 1623059 Eeig1 estrogen-induced osteoclastogenesis regulator 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1605493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 1623059 Eeig1 estrogen-induced osteoclastogenesis regulator 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 1623059 Eeig1 estrogen-induced osteoclastogenesis regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605493 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623060 Smarca5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623060 Smarca5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623060 Smarca5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1623060 Smarca5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1623061 Immp2l IMP2 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae) gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1350569 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265 1623061 Immp2l IMP2 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae) gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:25422445 1623061 Immp2l IMP2 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401682 1623061 Immp2l IMP2 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1623061 Immp2l IMP2 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623061 Immp2l IMP2 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623070 Pcdhga12 protocadherin gamma subfamily A, 12 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1352537 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623070 Pcdhga12 protocadherin gamma subfamily A, 12 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352537 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623070 Pcdhga12 protocadherin gamma subfamily A, 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623070 Pcdhga12 protocadherin gamma subfamily A, 12 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1352537 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623070 Pcdhga12 protocadherin gamma subfamily A, 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352537 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623070 Pcdhga12 protocadherin gamma subfamily A, 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352537 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623071 Pcdhga11 protocadherin gamma subfamily A, 11 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623071 Pcdhga11 protocadherin gamma subfamily A, 11 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623071 Pcdhga11 protocadherin gamma subfamily A, 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623071 Pcdhga11 protocadherin gamma subfamily A, 11 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623071 Pcdhga11 protocadherin gamma subfamily A, 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623071 Pcdhga11 protocadherin gamma subfamily A, 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1623071 Pcdhga11 protocadherin gamma subfamily A, 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623072 Ear6 eosinophil-associated, ribonuclease A family, member 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349318 D RGD:9068941 20201127 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1623072 Ear6 eosinophil-associated, ribonuclease A family, member 6 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1623072 Ear6 eosinophil-associated, ribonuclease A family, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623072 Ear6 eosinophil-associated, ribonuclease A family, member 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1349318 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1623073 Pcdhga6 protocadherin gamma subfamily A, 6 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1343927 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623073 Pcdhga6 protocadherin gamma subfamily A, 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343927 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623073 Pcdhga6 protocadherin gamma subfamily A, 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623073 Pcdhga6 protocadherin gamma subfamily A, 6 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1343927 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623073 Pcdhga6 protocadherin gamma subfamily A, 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343927 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623073 Pcdhga6 protocadherin gamma subfamily A, 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343927 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623074 Pcdhga4 protocadherin gamma subfamily A, 4 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1351804 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623074 Pcdhga4 protocadherin gamma subfamily A, 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351804 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623074 Pcdhga4 protocadherin gamma subfamily A, 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623074 Pcdhga4 protocadherin gamma subfamily A, 4 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1351804 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623074 Pcdhga4 protocadherin gamma subfamily A, 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351804 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623074 Pcdhga4 protocadherin gamma subfamily A, 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351804 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623075 Pcdhga2 protocadherin gamma subfamily A, 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1345135 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623075 Pcdhga2 protocadherin gamma subfamily A, 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345135 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623075 Pcdhga2 protocadherin gamma subfamily A, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623075 Pcdhga2 protocadherin gamma subfamily A, 2 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1345135 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623075 Pcdhga2 protocadherin gamma subfamily A, 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345135 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623075 Pcdhga2 protocadherin gamma subfamily A, 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345135 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623076 Pcdhga1 protocadherin gamma subfamily A, 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1353144 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623076 Pcdhga1 protocadherin gamma subfamily A, 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353144 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623076 Pcdhga1 protocadherin gamma subfamily A, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623076 Pcdhga1 protocadherin gamma subfamily A, 1 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1353144 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623076 Pcdhga1 protocadherin gamma subfamily A, 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353144 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623076 Pcdhga1 protocadherin gamma subfamily A, 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353144 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623077 Pcdhgc5 protocadherin gamma subfamily C, 5 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1353179 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623077 Pcdhgc5 protocadherin gamma subfamily C, 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623077 Pcdhgc5 protocadherin gamma subfamily C, 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623077 Pcdhgc5 protocadherin gamma subfamily C, 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353179 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623077 Pcdhgc5 protocadherin gamma subfamily C, 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623078 Pcdhgc4 protocadherin gamma subfamily C, 4 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346387 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623078 Pcdhgc4 protocadherin gamma subfamily C, 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346387 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623078 Pcdhgc4 protocadherin gamma subfamily C, 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623078 Pcdhgc4 protocadherin gamma subfamily C, 4 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1346387 D RGD:7240710 20220706 OMIM 1623078 Pcdhgc4 protocadherin gamma subfamily C, 4 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1346387 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623078 Pcdhgc4 protocadherin gamma subfamily C, 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346387 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623078 Pcdhgc4 protocadherin gamma subfamily C, 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346387 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623079 Pcdhgc3 protocadherin gamma subfamily C, 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1349055 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623079 Pcdhgc3 protocadherin gamma subfamily C, 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349055 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623079 Pcdhgc3 protocadherin gamma subfamily C, 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623079 Pcdhgc3 protocadherin gamma subfamily C, 3 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1349055 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623079 Pcdhgc3 protocadherin gamma subfamily C, 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349055 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623079 Pcdhgc3 protocadherin gamma subfamily C, 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349055 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623081 Pcdhgb7 protocadherin gamma subfamily B, 7 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1344386 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623081 Pcdhgb7 protocadherin gamma subfamily B, 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1344386 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623081 Pcdhgb7 protocadherin gamma subfamily B, 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623081 Pcdhgb7 protocadherin gamma subfamily B, 7 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1344386 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623081 Pcdhgb7 protocadherin gamma subfamily B, 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344386 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623081 Pcdhgb7 protocadherin gamma subfamily B, 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344386 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623082 Pcdhgb6 protocadherin gamma subfamily B, 6 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1347513 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623082 Pcdhgb6 protocadherin gamma subfamily B, 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623082 Pcdhgb6 protocadherin gamma subfamily B, 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623082 Pcdhgb6 protocadherin gamma subfamily B, 6 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1347513 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623082 Pcdhgb6 protocadherin gamma subfamily B, 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347513 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623082 Pcdhgb6 protocadherin gamma subfamily B, 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623082 Pcdhgb6 protocadherin gamma subfamily B, 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15818620 1623083 Pcdhgb5 protocadherin gamma subfamily B, 5 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1316625 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623083 Pcdhgb5 protocadherin gamma subfamily B, 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316625 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623083 Pcdhgb5 protocadherin gamma subfamily B, 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623083 Pcdhgb5 protocadherin gamma subfamily B, 5 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1316625 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623083 Pcdhgb5 protocadherin gamma subfamily B, 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316625 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623083 Pcdhgb5 protocadherin gamma subfamily B, 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316625 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623084 Pcdhgb4 protocadherin gamma subfamily B, 4 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1351676 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623084 Pcdhgb4 protocadherin gamma subfamily B, 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351676 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623084 Pcdhgb4 protocadherin gamma subfamily B, 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623084 Pcdhgb4 protocadherin gamma subfamily B, 4 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1351676 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623084 Pcdhgb4 protocadherin gamma subfamily B, 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351676 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623084 Pcdhgb4 protocadherin gamma subfamily B, 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351676 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623085 Pcdhgb2 protocadherin gamma subfamily B, 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346439 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623085 Pcdhgb2 protocadherin gamma subfamily B, 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346439 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623085 Pcdhgb2 protocadherin gamma subfamily B, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623085 Pcdhgb2 protocadherin gamma subfamily B, 2 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1346439 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623085 Pcdhgb2 protocadherin gamma subfamily B, 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346439 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623085 Pcdhgb2 protocadherin gamma subfamily B, 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346439 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623086 Sec16b SEC16 homolog B, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737396 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623086 Sec16b SEC16 homolog B, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623086 Sec16b SEC16 homolog B, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:737396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221 1623086 Sec16b SEC16 homolog B, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:737396 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1623086 Sec16b SEC16 homolog B, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737396 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623087 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1606763 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623087 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1606763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:16199547|PMID:16951682|PMID:17576681|PMID:17928815|PMID:18022865|PMID:20301737|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1623087 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606763 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1623087 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1606763 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1623087 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606763 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1623087 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606763 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623087 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606763 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 1623090 BC004004 cDNA sequence BC004004 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1348833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1623090 BC004004 cDNA sequence BC004004 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623091 Cwc22 CWC22 spliceosome-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623092 Pbx4 pre B cell leukemia homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623092 Pbx4 pre B cell leukemia homeobox 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1345476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 1623096 Spz1 spermatogenic leucine zipper 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623096 Spz1 spermatogenic leucine zipper 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606768 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 1623096 Spz1 spermatogenic leucine zipper 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606768 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623099 Cox7b2 cytochrome c oxidase subunit 7B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623099 Cox7b2 cytochrome c oxidase subunit 7B2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353874 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1623102 Spata31 spermatogenesis associated 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 1623103 4930451I11Rik RIKEN cDNA 4930451I11 gene gene DOID:9007876 Cone-Rod Dystrophy 22 ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 22 PMID:33077892 1623105 Msantd4 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 4 with coiled-coils gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603604 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623105 Msantd4 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 4 with coiled-coils gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603604 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1623105 Msantd4 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 4 with coiled-coils gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623105 Msantd4 Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 4 with coiled-coils gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603604 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1623106 Golga1 golgin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1352041 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, LOWER EXTREMITY-PREDOMINANT, 2A, CHILDHOOD ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:22628388|PMID:23664116|PMID:23664119|PMID:23664120|PMID:24336790|PMID:25326635|PMID:25497877|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:26998597|PMID:27549087|PMID:27751653|PMID:27784775|PMID:28251916|PMID:28335620|PMID:28492532|PMID:28635954|PMID:28832565|PMID:28883039|PMID:29273277|PMID:29528393|PMID:30373780|PMID:31561939|PMID:32056343|PMID:32057122|PMID:32581362|PMID:33060286|PMID:8114789|PMID:9536098|PMID:9713859 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070350 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2B ISO RGD:1352041 D RGD:7240710 20200325 OMIM 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070350 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2B ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2b, prenatal onset, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:27751653|PMID:28492532|PMID:28635954|PMID:30054298 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070351 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 1 ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 1, autosomal dominant PMID:28492532 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:24336790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:22628388|PMID:23664116|PMID:23664119|PMID:23664120|PMID:24336790|PMID:25497877|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:27784775|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32581362|PMID:8114789 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25802885|PMID:28492532 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:22628388|PMID:23664116|PMID:23664119|PMID:23664120|PMID:25497877|PMID:25741868|PMID:27784775|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:8114789 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:30054298 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:23664116|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28832565 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:24336790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:26998597|PMID:28492532 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23664116|PMID:23664120|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:26998597|PMID:27549087|PMID:27751653|PMID:27784775|PMID:28335620|PMID:28492532|PMID:28635954|PMID:28832565|PMID:29528393|PMID:30054298|PMID:30373780|PMID:32056343|PMID:9536098|PMID:9713859 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352041 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1623107 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:9005324 Recurrent Metabolic Encephalomyopathic Crises with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METABOLIC CRISES, RECURRENT, WITH RHABDOMYOLYSIS, CARDIAC ARRHYTHMIAS, AND NEURODEGENERATION PMID:25741868|PMID:28492532 1623108 Rab36 RAB36, member RAS oncogene family gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1347973 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1623108 Rab36 RAB36, member RAS oncogene family gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347973 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623108 Rab36 RAB36, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623109 Ccdc116 coiled-coil domain containing 116 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1602289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 1623109 Ccdc116 coiled-coil domain containing 116 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1602289 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 1623109 Ccdc116 coiled-coil domain containing 116 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1602289 D RGD:153297750|PMID:29193083 20220721 RGD DNA:SNP:promoter:rs3747093 (human) 1623109 Ccdc116 coiled-coil domain containing 116 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623111 Nlrp14 NLR family, pyrin domain containing 14 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1315283 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure PMID:16931801|PMID:20981092|PMID:22344438|PMID:24033266|PMID:25741868 1623111 Nlrp14 NLR family, pyrin domain containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623112 Hyls1 HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:0050779 hydrolethalus syndrome ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrolethalus syndrome PMID:15843405|PMID:18648327|PMID:19400947|PMID:19656802|PMID:25741868|PMID:28492532 1623112 Hyls1 HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:31680349 1623112 Hyls1 HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1623112 Hyls1 HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:0111355 hydrolethalus syndrome 1 ISO RGD:1606679 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623112 Hyls1 HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:0111355 hydrolethalus syndrome 1 ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrolethalus syndrome 1 PMID:15843405|PMID:18648327|PMID:19400947|PMID:19656802|PMID:25741868|PMID:28492532 1623112 Hyls1 HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1623112 Hyls1 HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30697592|PMID:31474318 1623112 Hyls1 HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623112 Hyls1 HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623112 Hyls1 HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:9000355 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly and Gray Sclerae ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND GRAY SCLERAE PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30697592|PMID:31444731|PMID:31474318|PMID:34415064 1623112 Hyls1 HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1623112 Hyls1 HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1623113 Dok5 docking protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623114 Cyria CYFIP related Rac1 interactor A gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1348694 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:32581362 1623114 Cyria CYFIP related Rac1 interactor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348694 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623114 Cyria CYFIP related Rac1 interactor A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348694 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 IAGP D RGD:13592920 20220929 MouseDO OMIM:615993 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:1344755 D RGD:7240710 20160907 OMIM 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 16 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:22626039|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:9536098 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:12712 nephronophthisis IAGP D RGD:13592920 20220929 MouseDO 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16199547|PMID:20835237|PMID:21866095|PMID:22190896|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1344755 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835237 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1344755 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835237 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:25741868|PMID:28492532 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25087610|PMID:28492532 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1344755 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20835237|PMID:21866095|PMID:22190896|PMID:22626039|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26968886|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:32432520|PMID:9536098 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623115 Sdccag8 serologically defined colon cancer antigen 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623116 Calcoco2 calcium binding and coiled-coil domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623116 Calcoco2 calcium binding and coiled-coil domain 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1601886 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 1623117 Bri3bp Bri3 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623119 Usp42 ubiquitin specific peptidase 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623120 Pcdh1 protocadherin 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623120 Pcdh1 protocadherin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623120 Pcdh1 protocadherin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623120 Pcdh1 protocadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623120 Pcdh1 protocadherin 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 1623122 2310034G01Rik RIKEN cDNA 2310034G01 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623123 Dynap dynactin associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344523 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623123 Dynap dynactin associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623124 Spata9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623124 Spata9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623124 Spata9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623124 Spata9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623125 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 1623125 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1623125 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0111816 syndactyly type 1 ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 1 1623125 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1623125 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1623125 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:1417 choroid disease ISO RGD:12356698 D RGD:9068941 20230330 OMIA Collie eye anomaly PMID:10701187|PMID:10879403|PMID:11327669|PMID:120471|PMID:12809679|PMID:14268789|PMID:14437837|PMID:16178848|PMID:17204124|PMID:17916641|PMID:19946851|PMID:20807925|PMID:22051190|PMID:22065099|PMID:24939474|PMID:26346323|PMID:26732749|PMID:27387721|PMID:28702949|PMID:29111596|PMID:31684941|PMID:34544496|PMID:35092136|PMID:35127102|PMID:35369581|PMID:36848350|PMID:4631461|PMID:480920|PMID:4959239|PMID:4980211|PMID:4980212|PMID:4992161|PMID:4994718|PMID:5884039|PMID:5949333|PMID:6777963|PMID:6787732|PMID:6812274|PMID:7147637|PMID:9800301 1623125 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1623125 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623125 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623125 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:9007485 Severe Combined Immunodeficiency with Microcephaly, Growth Retardation, and Sensitivity to Ionizing Radiation ISO RGD:1602683 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623125 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:9007485 Severe Combined Immunodeficiency with Microcephaly, Growth Retardation, and Sensitivity to Ionizing Radiation ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NHEJ1 SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation due to NHEJ1 deficiency PMID:12604777|PMID:16199547|PMID:16439204|PMID:16439205|PMID:16571728|PMID:17317666|PMID:17576681|PMID:20597108|PMID:25661488|PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:28741180|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:9536098 1623127 Spata45 spermatogenesis associated 45 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606701 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623127 Spata45 spermatogenesis associated 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623127 Spata45 spermatogenesis associated 45 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606701 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623128 Nscme3l NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606155 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623128 Nscme3l NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component like gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1606155 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24504883|PMID:28492532 1623128 Nscme3l NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606155 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623128 Nscme3l NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623128 Nscme3l NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606155 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623129 Akap13 A kinase (PRKA) anchor protein 13 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736118 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1623129 Akap13 A kinase (PRKA) anchor protein 13 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1623129 Akap13 A kinase (PRKA) anchor protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623129 Akap13 A kinase (PRKA) anchor protein 13 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819 1623129 Akap13 A kinase (PRKA) anchor protein 13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736118 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319090 1623129 Akap13 A kinase (PRKA) anchor protein 13 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736118 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1623132 Nme5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623132 Nme5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623132 Nme5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 1623132 Nme5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 1623132 Nme5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623132 Nme5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623132 Nme5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:9005202 Primary Ciliary Dyskinesia 48 ISO RGD:1343010 D RGD:7240710 20220921 OMIM 1623132 Nme5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:9005202 Primary Ciliary Dyskinesia 48 ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 48, without situs inversus PMID:25741868|PMID:32185794|PMID:32950024 1623132 Nme5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1623132 Nme5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623133 Lyrm7 LYR motif containing 7 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1602082 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623133 Lyrm7 LYR motif containing 7 gene DOID:0080117 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8 ISO RGD:1602082 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1623133 Lyrm7 LYR motif containing 7 gene DOID:0080117 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8 ISO RGD:1602082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8 PMID:24014394|PMID:25741868|PMID:26912632|PMID:28492532 1623133 Lyrm7 LYR motif containing 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623133 Lyrm7 LYR motif containing 7 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1602082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 1623133 Lyrm7 LYR motif containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623133 Lyrm7 LYR motif containing 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602082 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623133 Lyrm7 LYR motif containing 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623134 Ccdc179 coiled-coil domain containing 179 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:7205404 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623134 Ccdc179 coiled-coil domain containing 179 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7205404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623135 Tex29 testis expressed 29 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1353968 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1623135 Tex29 testis expressed 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623138 Ttc32 tetratricopeptide repeat domain 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623139 1700013H16Rik RIKEN cDNA 1700013H16 gene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348978 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623139 1700013H16Rik RIKEN cDNA 1700013H16 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623139 1700013H16Rik RIKEN cDNA 1700013H16 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348978 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623140 Izumo2 IZUMO family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623142 Cmtm2b CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 2B gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1342693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1623142 Cmtm2b CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 2B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342693 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1623142 Cmtm2b CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 2B gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1342693 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1623142 Cmtm2b CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623142 Cmtm2b CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 2B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1342693 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1623145 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 1623145 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 1623145 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1623145 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 1623145 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 1623145 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 1623145 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 1623145 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623148 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1623148 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1623148 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1623148 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623149 Chic2 cysteine-rich hydrophobic domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623149 Chic2 cysteine-rich hydrophobic domain 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319536 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623150 Aven apoptosis, caspase activation inhibitor gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532 1623150 Aven apoptosis, caspase activation inhibitor gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1623150 Aven apoptosis, caspase activation inhibitor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1623150 Aven apoptosis, caspase activation inhibitor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1623150 Aven apoptosis, caspase activation inhibitor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1623150 Aven apoptosis, caspase activation inhibitor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1320536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 1623150 Aven apoptosis, caspase activation inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623150 Aven apoptosis, caspase activation inhibitor gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1623150 Aven apoptosis, caspase activation inhibitor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1623151 Klrg2 killer cell lectin-like receptor subfamily G, member 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1623151 Klrg2 killer cell lectin-like receptor subfamily G, member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604700 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1623151 Klrg2 killer cell lectin-like receptor subfamily G, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623153 Slx4ip SLX4 interacting protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 1623153 Slx4ip SLX4 interacting protein gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 1623153 Slx4ip SLX4 interacting protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 1623153 Slx4ip SLX4 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623153 Slx4ip SLX4 interacting protein gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715 1623154 Chpf chondroitin polymerizing factor gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1603198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 1623154 Chpf chondroitin polymerizing factor gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1603198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 1623154 Chpf chondroitin polymerizing factor gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1603198 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 1623154 Chpf chondroitin polymerizing factor gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1603198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 1623154 Chpf chondroitin polymerizing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623154 Chpf chondroitin polymerizing factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603198 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623155 Tubgcp2 tubulin, gamma complex associated protein 2 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1320019 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1623155 Tubgcp2 tubulin, gamma complex associated protein 2 gene DOID:0081266 pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures ISO RGD:1320019 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1623155 Tubgcp2 tubulin, gamma complex associated protein 2 gene DOID:0081266 pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures ISO RGD:1320019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures PMID:25741868|PMID:31630790 1623155 Tubgcp2 tubulin, gamma complex associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623156 Liat1 ligand of ATE1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623158 Septin14 septin 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602813 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623158 Septin14 septin 14 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1602813 D RGD:13504669|PMID:27115672 20180116 RGD DNA:SNPs:promoter:rs10241628, rs11981883, rs77231105 (human) 1623158 Septin14 septin 14 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1602813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23917401 1623158 Septin14 septin 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602813 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1623158 Septin14 septin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602813 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623159 Tex37 testis expressed 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623162 Prss51 protease, serine 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6895556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623162 Prss51 protease, serine 51 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6895556 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623163 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1623163 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 1623163 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1623163 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1623163 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1623163 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623163 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1623163 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623163 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623164 Kantr Kdm5c adjacent non-coding transcript gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:7779000 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623166 Fbxo47 F-box protein 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623169 Ift25 intraflagellar transport 25 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1345374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis 1623169 Ift25 intraflagellar transport 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345374 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623170 Slc41a3 solute carrier family 41, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623170 Slc41a3 solute carrier family 41, member 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1343810 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 1623170 Slc41a3 solute carrier family 41, member 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1343810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1623171 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776672 1623172 Gypc glycophorin C gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321115 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1623172 Gypc glycophorin C gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1321115 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1623172 Gypc glycophorin C gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1321115 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to PMID:11719395|PMID:12469115|PMID:1991173|PMID:21061946|PMID:5011657|PMID:8157284 1623172 Gypc glycophorin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623173 Tmem248 transmembrane protein 248 gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1602880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1623173 Tmem248 transmembrane protein 248 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602880 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1623173 Tmem248 transmembrane protein 248 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623176 Krtap5-2 keratin associated protein 5-2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351556 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1623176 Krtap5-2 keratin associated protein 5-2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1351556 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1623176 Krtap5-2 keratin associated protein 5-2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1351556 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1623176 Krtap5-2 keratin associated protein 5-2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351556 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1623176 Krtap5-2 keratin associated protein 5-2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1351556 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1623176 Krtap5-2 keratin associated protein 5-2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623176 Krtap5-2 keratin associated protein 5-2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1351556 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1623177 Arl14 ADP-ribosylation factor-like 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623178 Tradd TNFRSF1A-associated via death domain gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1350695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1623178 Tradd TNFRSF1A-associated via death domain gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1350695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1623178 Tradd TNFRSF1A-associated via death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623178 Tradd TNFRSF1A-associated via death domain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350695 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 1623178 Tradd TNFRSF1A-associated via death domain gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621313 D RGD:8661760|PMID:23423194 20160707 RGD 1623178 Tradd TNFRSF1A-associated via death domain gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621313 D RGD:7794683|PMID:18552980 20140108 RGD protein:increased expression: retina 1623180 Kptn kaptin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321189 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1623180 Kptn kaptin gene DOID:0081206 autosomal recessive intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1321189 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1623180 Kptn kaptin gene DOID:0081206 autosomal recessive intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1321189 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-developmental delay syndrome PMID:17576681|PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:31345272|PMID:32238909|PMID:32358097|PMID:32808430|PMID:9536098 1623180 Kptn kaptin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321189 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:32808430 1623180 Kptn kaptin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1623182 Kctd2 potassium channel tetramerisation domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623183 Gpatch2l G patch domain containing 2 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318945 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1623183 Gpatch2l G patch domain containing 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623185 Actl10 actin-like 10 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346529 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1623185 Actl10 actin-like 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623186 Polr1g RNA polymerase I subunit G gene DOID:0080914 cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ISO RGD:1606023 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287 1623186 Polr1g RNA polymerase I subunit G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606023 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623187 Arl16 ADP-ribosylation factor-like 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623187 Arl16 ADP-ribosylation factor-like 16 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1601700 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 1623188 Tmem160 transmembrane protein 160 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623189 Sult1c2 sulfotransferase family, cytosolic, 1C, member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314184 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1623189 Sult1c2 sulfotransferase family, cytosolic, 1C, member 2 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1314184 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 1623189 Sult1c2 sulfotransferase family, cytosolic, 1C, member 2 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1314184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 1623189 Sult1c2 sulfotransferase family, cytosolic, 1C, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623189 Sult1c2 sulfotransferase family, cytosolic, 1C, member 2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1314184 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 1623190 Triap1 TP53 regulated inhibitor of apoptosis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623191 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 1623191 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:0111652 ectodermal dysplasia 12 ISO RGD:1602654 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623191 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:0111652 ectodermal dysplasia 12 ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20170620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type PMID:27838789 1623191 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth 1623191 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623192 Tmem273 transmembrane protein 273 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344407 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1623192 Tmem273 transmembrane protein 273 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344407 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623193 Tcim transcriptional and immune response regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346279 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1623195 Atp2c2 ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:732511 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 1623195 Atp2c2 ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623196 Tmem258 transmembrane protein 258 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1623196 Tmem258 transmembrane protein 258 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351820 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623196 Tmem258 transmembrane protein 258 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623197 Anapc13 anaphase promoting complex subunit 13 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1346286 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1623198 Snrnp48 small nuclear ribonucleoprotein 48 (U11/U12) gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1319128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome PMID:28492532 1623198 Snrnp48 small nuclear ribonucleoprotein 48 (U11/U12) gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1319128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 PMID:28492532 1623198 Snrnp48 small nuclear ribonucleoprotein 48 (U11/U12) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0060309 syndromic X-linked intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20210513 MouseDO 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0111781 Waisman syndrome ISO RGD:1354105 D RGD:7240710 20150211 OMIM 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0111781 Waisman syndrome ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia disorder with mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome PMID:1674730|PMID:25434005|PMID:25741868|PMID:26399558|PMID:26467025|PMID:4025396 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0112059 non-syndromic X-linked intellectual disability 72 ISO RGD:1354105 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0112059 non-syndromic X-linked intellectual disability 72 ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 72 PMID:11050621|PMID:19377476|PMID:20159109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26739247|PMID:28492532 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21076407 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20159109 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:13628 favism ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20159109 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:26739247|PMID:28492532 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1354105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20159109 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:9006820 Parkinson's Disease, X-Linked Dominant ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20160119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, X-linked dominant PMID:26399558 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1623199 Rab39b RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1354105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20159109 1623200 Dalrd3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:0112220 developmental and epileptic encephalopathy 86 ISO RGD:1352602 D RGD:7240710 20200701 OMIM 1623200 Dalrd3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:0112220 developmental and epileptic encephalopathy 86 ISO RGD:1352602 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 86 PMID:25741868|PMID:32427860 1623200 Dalrd3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623200 Dalrd3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1352602 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1623200 Dalrd3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 1623201 Zfp639 zinc finger protein 639 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1353900 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1623201 Zfp639 zinc finger protein 639 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623201 Zfp639 zinc finger protein 639 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1353900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20180802 MouseDO 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342489 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24998929|PMID:28191889|PMID:30670789 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23160955|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0060261 congenital ptosis ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ptosis PMID:25741868|PMID:32267004 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0070053 autosomal dominant intellectual developmental disorder 23 ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 23 PMID:25741868 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342489 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670789 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342489 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961944|PMID:35982159 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220517 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: CHD8-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: CHD8-Related Disorders PMID:25741868 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18378692|PMID:21447119|PMID:22083958|PMID:22495306|PMID:23160955|PMID:23835524|PMID:24267886|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31130284|PMID:31311581|PMID:31721432|PMID:32309624|PMID:32801363|PMID:32951261|PMID:33004838|PMID:33352116|PMID:9536098 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1342489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24998929 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9000443 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:7240710 20220518 OMIM 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9000443 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 18 PMID:18414213|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26789910|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28714951|PMID:29389947|PMID:30504930|PMID:30670789|PMID:31001818|PMID:31130284|PMID:31721432|PMID:31980904|PMID:31981491|PMID:32309624|PMID:34906502 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1342489 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670789 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24998929|PMID:30670789 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:32267004 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23160955|PMID:25741868 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 1623202 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1623203 Caap1 caspase activity and apoptosis inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623204 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:25851723|PMID:28492532|PMID:30044346|PMID:31031743|PMID:32419428|PMID:32888943|PMID:33206996|PMID:33718801 1623204 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1342770 D RGD:11531098|PMID:25851723 20160825 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H44Y (human) 1623204 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1342770 D RGD:11531099|PMID:25129144 20160825 RGD DNA:missense mutations: :multiple 1623204 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1342770 D RGD:7240710 20150624 OMIM 1623204 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:17576681|PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:25851723|PMID:28492532|PMID:30044346|PMID:31031743|PMID:32419428|PMID:32888943|PMID:33206996|PMID:33718801|PMID:9536098 1623204 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1342770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25129144|PMID:25129145 1623204 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1623204 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623204 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623204 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 1623204 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 1623205 Eqtn equatorin, sperm acrosome associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623206 4930578I06Rik RIKEN cDNA 4930578I06 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623206 4930578I06Rik RIKEN cDNA 4930578I06 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606427 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623207 Mgarp mitochondria localized glutamic acid rich protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623207 Mgarp mitochondria localized glutamic acid rich protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603194 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 1623208 Slc48a1 solute carrier family 48 (heme transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623209 Mansc1 MANSC domain containing 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1353615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 1623209 Mansc1 MANSC domain containing 1 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1353615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 1623209 Mansc1 MANSC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623210 Dph2 DPH2 homolog gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 1623210 Dph2 DPH2 homolog gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1623210 Dph2 DPH2 homolog gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 1623210 Dph2 DPH2 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623210 Dph2 DPH2 homolog gene DOID:9007201 Developmental Delay with Short Stature, Dysmorphic Facial Features, and Sparse Hair 2 ISO RGD:1312184 D RGD:7240710 20221123 OMIM 1623210 Dph2 DPH2 homolog gene DOID:9007201 Developmental Delay with Short Stature, Dysmorphic Facial Features, and Sparse Hair 2 ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIPHTHAMIDE DEFICIENCY SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2 PMID:25741868|PMID:27421267|PMID:32576952 1623210 Dph2 DPH2 homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32576952 1623211 Nudt13 nudix hydrolase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623214 Dnajc19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:0060336 3-methylglutaconic aciduria ISO RGD:1603908 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria PMID:25741868 1623214 Dnajc19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:0110000 3-methylglutaconic aciduria type 5 ISO RGD:1603908 D RGD:7240710 20140723 OMIM 1623214 Dnajc19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:0110000 3-methylglutaconic aciduria type 5 ISO RGD:1603908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 5 PMID:16055927|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22797137|PMID:22981120|PMID:25741868|PMID:27426421|PMID:27928778|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:34008892|PMID:9536098 1623214 Dnajc19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:0110004 3-methylglutaconic aciduria type 3 ISO RGD:1603908 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 3 PMID:16055927|PMID:27928778|PMID:28492532 1623214 Dnajc19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1603908 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 1623214 Dnajc19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1603908 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 1623214 Dnajc19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623215 1810037I17Rik RIKEN cDNA 1810037I17 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623215 1810037I17Rik RIKEN cDNA 1810037I17 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604907 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623216 Dda1 DET1 and DDB1 associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623217 Polr2l polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide L gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1623217 Polr2l polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide L gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1623217 Polr2l polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide L gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1623217 Polr2l polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide L gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1623217 Polr2l polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide L gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1623217 Polr2l polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623217 Polr2l polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide L gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1623219 Taf12 TATA-box binding protein associated factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623220 Rex1bd required for excision 1-B domain containing gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1605988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1623221 Sys1 SYS1 Golgi-localized integral membrane protein homolog (S. cerevisiae) gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1602841 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1623221 Sys1 SYS1 Golgi-localized integral membrane protein homolog (S. cerevisiae) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1602841 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 1623221 Sys1 SYS1 Golgi-localized integral membrane protein homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623221 Sys1 SYS1 Golgi-localized integral membrane protein homolog (S. cerevisiae) gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1602841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:26316326|PMID:28492532 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:29184169 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1322215 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0110005 Leber congenital amaurosis 9 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608553 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0110005 Leber congenital amaurosis 9 ISO RGD:1322215 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0110005 Leber congenital amaurosis 9 ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amaurosis congenita of Leber, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 9 PMID:12734549|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24791140|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26316326|PMID:26464178|PMID:27032803|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28369829|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:31054281|PMID:31877759|PMID:32037395|PMID:32150116|PMID:32165824|PMID:32533184|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:3691693|PMID:9536098 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0112290 spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developmental disorder, and Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322215 D RGD:7240710 20210414 OMIM 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0112290 spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developmental disorder, and Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHILCA SYNDROME PMID:22842227|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:28492532|PMID:32533184 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1310996 D RGD:13781948|PMID:16914673 20180814 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion: 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1322215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842229 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1322215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842229 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:8466 retinal degeneration IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1322215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842230 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:26316326|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362|PMID:32865313 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1322215 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1322215 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:9004910 Hereditary Macular Coloboma ISO RGD:1322215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842230 1623222 Nmnat1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1623223 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1623224 Spc25 SPC25, NDC80 kinetochore complex component, homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623224 Spc25 SPC25, NDC80 kinetochore complex component, homolog (S. cerevisiae) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606531 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1623225 Magohb mago homolog B, exon junction complex core component gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1602707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 1623225 Magohb mago homolog B, exon junction complex core component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623226 Borcs7 BLOC-1 related complex subunit 7 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy IAGP D RGD:13592920 20190523 MouseDO 1623226 Borcs7 BLOC-1 related complex subunit 7 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia IAGP D RGD:13592920 20190523 MouseDO 1623226 Borcs7 BLOC-1 related complex subunit 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323417 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158905 1623226 Borcs7 BLOC-1 related complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623227 Hamp2 hepcidin antimicrobial peptide 2 gene DOID:9005725 Iron Overload EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19524651 1623228 Uggt2 UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1351683 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1623228 Uggt2 UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623228 Uggt2 UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1351683 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1623229 Chchd7 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623230 Slc7a6os solute carrier family 7, member 6 opposite strand gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1623230 Slc7a6os solute carrier family 7, member 6 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623230 Slc7a6os solute carrier family 7, member 6 opposite strand gene DOID:9003808 Progressive Myoclonus Epilepsy 12 ISO RGD:1602091 D RGD:7240710 20210303 OMIM 1623230 Slc7a6os solute carrier family 7, member 6 opposite strand gene DOID:9003808 Progressive Myoclonus Epilepsy 12 ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 12 PMID:25741868|PMID:33085104 1623230 Slc7a6os solute carrier family 7, member 6 opposite strand gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:25741868|PMID:33085104 1623231 Oxld1 oxidoreductase like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623232 Pcp4l1 Purkinje cell protein 4-like 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1623232 Pcp4l1 Purkinje cell protein 4-like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623232 Pcp4l1 Purkinje cell protein 4-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623232 Pcp4l1 Purkinje cell protein 4-like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623233 Coprs coordinator of PRMT5, differentiation stimulator gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1602321 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1623233 Coprs coordinator of PRMT5, differentiation stimulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623233 Coprs coordinator of PRMT5, differentiation stimulator gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602321 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 1623236 Alkbh7 alkB homolog 7 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1352016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1623236 Alkbh7 alkB homolog 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623237 Bean1 brain expressed, associated with Nedd4, 1 gene DOID:0050980 spinocerebellar ataxia type 31 ISO RGD:4144982 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623237 Bean1 brain expressed, associated with Nedd4, 1 gene DOID:0050980 spinocerebellar ataxia type 31 ISO RGD:4144982 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 31 PMID:19878914 1623237 Bean1 brain expressed, associated with Nedd4, 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:4144982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 1623237 Bean1 brain expressed, associated with Nedd4, 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:4144982 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 1623237 Bean1 brain expressed, associated with Nedd4, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4144982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623238 Arl6ip6 ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347021 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868 1623238 Arl6ip6 ADP-ribosylation factor-like 6 interacting protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:9536098 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:9536098 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:12402336|PMID:16414944|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:28492532 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:12402336|PMID:16414944|PMID:17576681|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20851114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:27041150|PMID:28492532|PMID:9323054|PMID:9536098 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Surdo-cardiac syndrome PMID:12402336|PMID:17576681|PMID:18752142|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:9536098 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17905336|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20851114|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:9323054|PMID:9536098 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17905336|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20851114|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:9323054|PMID:9536098 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17905336|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25889101|PMID:26159999|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:9323054|PMID:9536098 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1349407 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome PMID:15372379|PMID:25741868|PMID:28492532 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17905336|PMID:18752142|PMID:19862833|PMID:20851114|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:9323054|PMID:9536098 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:9001050 Short QT Syndrome 2 ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome type 2 PMID:12402336|PMID:18752142|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:17576681|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20851114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:9323054|PMID:9536098 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868 1623239 Kcnq1ot1 KCNQ1 overlapping transcript 1 gene DOID:9008197 Familial Atrial Fibrillation 3 ISO RGD:1349407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 3 PMID:12402336|PMID:18752142|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1623240 Cltrn collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623240 Cltrn collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 1623240 Cltrn collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623240 Cltrn collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1623240 Cltrn collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1354044 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12887829 1623240 Cltrn collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623240 Cltrn collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354044 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1623240 Cltrn collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:9002207 Renal Aminoacidurias ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aminoaciduria 1623240 Cltrn collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623241 Psors1c2 psoriasis susceptibility 1 candidate 2 (human) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1623241 Psors1c2 psoriasis susceptibility 1 candidate 2 (human) gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349813 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1623241 Psors1c2 psoriasis susceptibility 1 candidate 2 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623241 Psors1c2 psoriasis susceptibility 1 candidate 2 (human) gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1349813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955597 1623242 Akip1 A kinase (PRKA) interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315871 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1623242 Akip1 A kinase (PRKA) interacting protein 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1315871 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1623243 BC051019 cDNA sequence BC051019 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623244 Srsf4 serine and arginine-rich splicing factor 4 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1350526 D RGD:11039402|PMID:16847874 20160302 RGD protein:increased expression:amniotic fluid (human) 1623244 Srsf4 serine and arginine-rich splicing factor 4 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1350526 D RGD:11039405|PMID:9865741 20160302 RGD mRNA:decreased expression:colon mucosa (human) 1623244 Srsf4 serine and arginine-rich splicing factor 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1350526 D RGD:11039407|PMID:21082031 20160303 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) 1623244 Srsf4 serine and arginine-rich splicing factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623244 Srsf4 serine and arginine-rich splicing factor 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350526 D RGD:11039059|PMID:22722453 20160301 RGD mRNA:decreased expression: (human) 1623245 Nelfcd negative elongation factor complex member C/D, Th1l gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1346942 D RGD:9693724|PMID:19945309 20150212 RGD 1623245 Nelfcd negative elongation factor complex member C/D, Th1l gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623246 Plac1 placental specific protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351974 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623246 Plac1 placental specific protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351974 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623246 Plac1 placental specific protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623247 Car5b carbonic anhydrase 5b, mitochondrial gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343079 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623247 Car5b carbonic anhydrase 5b, mitochondrial gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1343079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 1623247 Car5b carbonic anhydrase 5b, mitochondrial gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343079 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623247 Car5b carbonic anhydrase 5b, mitochondrial gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1623247 Car5b carbonic anhydrase 5b, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623247 Car5b carbonic anhydrase 5b, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343079 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623248 Dgke diacylglycerol kinase, epsilon gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1623248 Dgke diacylglycerol kinase, epsilon gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1347499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542698 1623248 Dgke diacylglycerol kinase, epsilon gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:24511134|PMID:24747643|PMID:25135762|PMID:25741868|PMID:25854283|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29590070 1623248 Dgke diacylglycerol kinase, epsilon gene DOID:0080388 nephrotic syndrome type 7 ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 7 PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:24747643|PMID:25135762|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25854283|PMID:28056875|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29127259|PMID:29590070 1623248 Dgke diacylglycerol kinase, epsilon gene DOID:0080388 nephrotic syndrome type 7 susceptibility ISO RGD:1347499 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1623248 Dgke diacylglycerol kinase, epsilon gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:23274426|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:29127259 1623248 Dgke diacylglycerol kinase, epsilon gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic-uremic syndrome PMID:25854283 1623248 Dgke diacylglycerol kinase, epsilon gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 1623248 Dgke diacylglycerol kinase, epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623249 Pdss1 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 1 gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CoQ10 deficiency, primary | ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary PMID:25741868|PMID:28492532 1623249 Pdss1 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 1 gene DOID:0070239 primary coenzyme Q10 deficiency 2 ISO RGD:1354063 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1623249 Pdss1 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 1 gene DOID:0070239 primary coenzyme Q10 deficiency 2 ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome PMID:17332895|PMID:22494076|PMID:25264263|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31683770|PMID:33285023|PMID:34765390 1623249 Pdss1 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354063 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1623249 Pdss1 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 1623249 Pdss1 prenyl (solanesyl) diphosphate synthase, subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623250 Uqcc1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623252 Bysl bystin-like gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1352999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1623252 Bysl bystin-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623252 Bysl bystin-like gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:727959 D RGD:2316201|PMID:15305856 20100129 RGD mRNA, protein:increased expression:substantia nigra, striatum (rat) 1623252 Bysl bystin-like gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1352999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0110389 retinitis pigmentosa 73 ISO RGD:1606456 D RGD:7240710 20160525 OMIM 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0110389 retinitis pigmentosa 73 ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 73 PMID:16199547|PMID:16960811|PMID:17033958|PMID:17576681|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29140481|PMID:31228227|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:9536098 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0111393 mucopolysaccharidosis type IIIC ISO RGD:1606456 D RGD:7240710 20191030 OMIM 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0111393 mucopolysaccharidosis type IIIC ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C PMID:16199547|PMID:16960811|PMID:17033958|PMID:17397050|PMID:17576681|PMID:18024218|PMID:18518886|PMID:19479962|PMID:19763152|PMID:19823584|PMID:20307669|PMID:20583299|PMID:20825431|PMID:21384162|PMID:21910976|PMID:22406018|PMID:23301227|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25491247|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:26287674|PMID:26350204|PMID:27243974|PMID:27608171|PMID:27733599|PMID:27827379|PMID:28041643|PMID:28101780|PMID:28397838|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29140481|PMID:29870682|PMID:30809705|PMID:31228227|PMID:31536183|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33673364|PMID:34580245|PMID:35848209|PMID:9536098 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:34580245 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21910976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29870682 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis PMID:17033958|PMID:18024218|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:20825431|PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28492532|PMID:31536183 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:252900 | OMIM:252920 | OMIM:252930 | OMIM:252940 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1606456 D RGD:11554173 20191105 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:16199547|PMID:16960811|PMID:17033958|PMID:17397050|PMID:18024218|PMID:18518886|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:20825431|PMID:21384162|PMID:23301227|PMID:24767253|PMID:25491247|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26287674|PMID:26350204|PMID:27243974|PMID:28101780|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:31228227|PMID:31536183 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16960811|PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:21910976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:29870682|PMID:31228227 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17033958|PMID:17397050|PMID:17576681|PMID:18024218|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:20825431|PMID:23301227|PMID:24767253|PMID:25491247|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:26350204|PMID:27243974|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28101780|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:35848209|PMID:9536098 1623253 Hgsnat heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 1623254 Spast spastin gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:16240363|PMID:25741868|PMID:28492532 1623254 Spast spastin gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 1623254 Spast spastin gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:26467025|PMID:28492532 1623254 Spast spastin gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:25741868 1623254 Spast spastin gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182601 1623254 Spast spastin gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1318293 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623254 Spast spastin gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial spastic paraplegia autosomal dominant 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 4, modifier of PMID:10493830|PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:10980739|PMID:11015453|PMID:11039577|PMID:11087788|PMID:11134375|PMID:11309678|PMID:11359470|PMID:11704932|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:11985387|PMID:12023066|PMID:12124993|PMID:12161613|PMID:12163196|PMID:12202986|PMID:12471215|PMID:12552568|PMID:12736085|PMID:12939659|PMID:14732620|PMID:15159500|PMID:15210521|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:15482961|PMID:15637712|PMID:15667412|PMID:15716377|PMID:15841487|PMID:16009377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16199547|PMID:16240363|PMID:16476945|PMID:16682546|PMID:16684598|PMID:16788734|PMID:16832076|PMID:17035675|PMID:17098887|PMID:17100993|PMID:17345589|PMID:17560499|PMID:17576681|PMID:17594340|PMID:17597328|PMID:17598600|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:17957230|PMID:17971434|PMID:18202664|PMID:18410514|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18664244|PMID:18701882|PMID:18975132|PMID:19423133|PMID:19438933|PMID:19763152|PMID:19875132|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20307669|PMID:20430936|PMID:20491894|PMID:20550563|PMID:20559269|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:20843780|PMID:20932283|PMID:21546041|PMID:21659953|PMID:21834905|PMID:21888932|PMID:22203332|PMID:22406018|PMID:22552817|PMID:22817815|PMID:22960362|PMID:23252998|PMID:23279441|PMID:23400676|PMID:23833562|PMID:24033003|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:24381312|PMID:24451228|PMID:24478365|PMID:24690193|PMID:24731568|PMID:24824479|PMID:25045380|PMID:25065914|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25341883|PMID:25421405|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26086985|PMID:26094131|PMID:26165777|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:26671083|PMID:27084228|PMID:27108959|PMID:27260292|PMID:27276562|PMID:27334366|PMID:27688599|PMID:27871443|PMID:27942873|PMID:27957547|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28495799|PMID:28572275|PMID:29112992|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29421991|PMID:29691679|PMID:29761117|PMID:29908077|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30476002|PMID:30520996|PMID:30564185|PMID:30780198|PMID:31134136|PMID:31157359|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:32989326|PMID:33098801|PMID:33624935|PMID:34008892|PMID:9536098|PMID:9695811 1623254 Spast spastin gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial spastic paraplegia autosomal dominant 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 4, modifier of PMID:10493830|PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:10980739|PMID:11015453|PMID:11039577|PMID:11087788|PMID:11134375|PMID:11309678|PMID:11359470|PMID:11704932|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:11985387|PMID:12023066|PMID:12124993|PMID:12161613|PMID:12163196|PMID:12202986|PMID:12471215|PMID:12552568|PMID:12736085|PMID:12939659|PMID:14732620|PMID:15095758|PMID:15159500|PMID:15210521|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:15482961|PMID:15637712|PMID:15667412|PMID:15716377|PMID:15841487|PMID:16009377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16199547|PMID:16240363|PMID:16476945|PMID:16682546|PMID:16684598|PMID:16788734|PMID:16832076|PMID:17035675|PMID:17098887|PMID:17100993|PMID:17345589|PMID:17576681|PMID:17594340|PMID:17597328|PMID:17598599|PMID:17598600|PMID:17690846|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:17957230|PMID:17971434|PMID:18202664|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18664244|PMID:18701882|PMID:18975132|PMID:19289482|PMID:19423133|PMID:19438933|PMID:19494379|PMID:19763152|PMID:19875132|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20307669|PMID:20430936|PMID:20491894|PMID:20550563|PMID:20559269|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:20843780|PMID:20932283|PMID:21546041|PMID:21659953|PMID:21834905|PMID:21888932|PMID:22203332|PMID:22406018|PMID:22552817|PMID:22817815|PMID:22960362|PMID:23238845|PMID:23252998|PMID:23264559|PMID:23279441|PMID:23400676|PMID:23833562|PMID:24033003|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:24381312|PMID:24417445|PMID:24451228|PMID:24478365|PMID:24648003|PMID:24690193|PMID:24731568|PMID:24824479|PMID:25045380|PMID:25065914|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25341883|PMID:25421405|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26086985|PMID:26094131|PMID:26165777|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:26671083|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27108959|PMID:27260292|PMID:27276562|PMID:27334366|PMID:27688599|PMID:27871443|PMID:27942873|PMID:27957547|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28495799|PMID:28572275|PMID:29112992|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29421991|PMID:29691679|PMID:29761117|PMID:29907907|PMID:29908077|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30375765|PMID:30476002|PMID:30489674|PMID:30520996|PMID:30528841|PMID:30564185|PMID:30747022|PMID:30778698|PMID:31134136|PMID:31157359|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31692161|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:32092540|PMID:32522921|PMID:32650125|PMID:32655478|PMID:32908740|PMID:32989326|PMID:33098801|PMID:33446253|PMID:33624935|PMID:33638609|PMID:34008892|PMID:34114234|PMID:34507445|PMID:34753439|PMID:35303589|PMID:9536098 1623254 Spast spastin gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial spastic paraplegia autosomal dominant 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 4, modifier of PMID:10493830|PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:10980739|PMID:11015453|PMID:11039577|PMID:11087788|PMID:11134375|PMID:11309678|PMID:11359470|PMID:11704932|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:11985387|PMID:12023066|PMID:12124993|PMID:12161613|PMID:12163196|PMID:12202986|PMID:12471215|PMID:12552568|PMID:12736085|PMID:12939659|PMID:14732620|PMID:15095758|PMID:15159500|PMID:15210521|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:15482961|PMID:15637712|PMID:15667412|PMID:15716377|PMID:15841487|PMID:16009377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16199547|PMID:16240363|PMID:16476945|PMID:16682546|PMID:16684598|PMID:16788734|PMID:16832076|PMID:17035675|PMID:17098887|PMID:17100993|PMID:17345589|PMID:17560499|PMID:17576681|PMID:17594340|PMID:17597328|PMID:17598599|PMID:17598600|PMID:17690846|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:17957230|PMID:17971434|PMID:18202664|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18664244|PMID:18701882|PMID:18975132|PMID:19289482|PMID:19423133|PMID:19438933|PMID:19494379|PMID:19763152|PMID:19875132|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20307669|PMID:20430936|PMID:20491894|PMID:20550563|PMID:20559269|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:20843780|PMID:20932283|PMID:21546041|PMID:21659953|PMID:21834905|PMID:21888932|PMID:21896784|PMID:22203332|PMID:22406018|PMID:22552817|PMID:22817815|PMID:22960362|PMID:23238845|PMID:23252998|PMID:23264559|PMID:23279441|PMID:23400676|PMID:23833562|PMID:24033003|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:24381312|PMID:24417445|PMID:24451228|PMID:24478365|PMID:24648003|PMID:24690193|PMID:24731568|PMID:24824479|PMID:25045380|PMID:25065914|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25341883|PMID:25421405|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26086985|PMID:26094131|PMID:26165777|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:26671083|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27108959|PMID:27260292|PMID:27276562|PMID:27334366|PMID:27688599|PMID:27871443|PMID:27942873|PMID:27957547|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28495799|PMID:28572275|PMID:29112992|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29421991|PMID:29691679|PMID:29761117|PMID:29907907|PMID:29908077|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30375765|PMID:30476002|PMID:30489674|PMID:30520996|PMID:30528841|PMID:30564185|PMID:30747022|PMID:30778698|PMID:31134136|PMID:31157359|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31692161|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:32092540|PMID:32522921|PMID:32650125|PMID:32655478|PMID:32908740|PMID:32989326|PMID:33098801|PMID:33446253|PMID:33624935|PMID:33638609|PMID:34008892|PMID:34114234|PMID:34507445|PMID:34753439|PMID:35303589|PMID:9536098 1623254 Spast spastin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16832076|PMID:20932283|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1623254 Spast spastin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:11015453|PMID:11809724|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:16240363|PMID:16832076|PMID:17594340|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:17971434|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18701882|PMID:18975132|PMID:19875132|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20430936|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:22817815|PMID:23252998|PMID:24215330|PMID:25326637|PMID:25341883|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27084228|PMID:27334366|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:29908077|PMID:30564185|PMID:31134136|PMID:34008892 1623254 Spast spastin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:11015453|PMID:11039577|PMID:11087788|PMID:11309678|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:12124993|PMID:12161613|PMID:12552568|PMID:15159500|PMID:15210521|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:15482961|PMID:15716377|PMID:15841487|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16199547|PMID:16240363|PMID:16476945|PMID:16682546|PMID:16832076|PMID:17576681|PMID:17594340|PMID:17597328|PMID:17598600|PMID:17690846|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:17957230|PMID:17971434|PMID:18202664|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18701882|PMID:19289482|PMID:19423133|PMID:19438933|PMID:19875132|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20430936|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:21834905|PMID:21888932|PMID:22552817|PMID:22817815|PMID:22960362|PMID:23252998|PMID:23264559|PMID:24033003|PMID:24033266|PMID:24381312|PMID:24451228|PMID:24857849|PMID:25045380|PMID:25326637|PMID:25341883|PMID:25421405|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:26671083|PMID:27084228|PMID:27108959|PMID:27229699|PMID:27260292|PMID:27276562|PMID:27334366|PMID:27688599|PMID:27871443|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:28832565|PMID:29112992|PMID:29246610|PMID:29421991|PMID:29761117|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:30528841|PMID:30564185|PMID:30778698|PMID:31157359|PMID:31227335|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:32092540|PMID:33624935|PMID:34008892|PMID:34753439|PMID:9536098 1623254 Spast spastin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:11015453|PMID:11039577|PMID:11087788|PMID:11309678|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:12124993|PMID:12161613|PMID:12552568|PMID:15095758|PMID:15159500|PMID:15210521|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:15482961|PMID:15716377|PMID:15841487|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16199547|PMID:16240363|PMID:16476945|PMID:16682546|PMID:16832076|PMID:17576681|PMID:17594340|PMID:17597328|PMID:17598600|PMID:17690846|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:17957230|PMID:17971434|PMID:18202664|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18701882|PMID:19289482|PMID:19423133|PMID:19438933|PMID:19875132|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20430936|PMID:20559269|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:21834905|PMID:21888932|PMID:22552817|PMID:22817815|PMID:22960362|PMID:23252998|PMID:23264559|PMID:23400676|PMID:24033003|PMID:24033266|PMID:24381312|PMID:24451228|PMID:24857849|PMID:25045380|PMID:25326637|PMID:25341883|PMID:25421405|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:26671083|PMID:27084228|PMID:27108959|PMID:27229699|PMID:27260292|PMID:27276562|PMID:27334366|PMID:27688599|PMID:27871443|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:28832565|PMID:29112992|PMID:29246610|PMID:29421991|PMID:29691679|PMID:29761117|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:30528841|PMID:30564185|PMID:30778698|PMID:31157359|PMID:31227335|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:32092540|PMID:33624935|PMID:34008892|PMID:34753439|PMID:9536098 1623254 Spast spastin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:16240363|PMID:17100993|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:23833562|PMID:24824479|PMID:25341883|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362 1623254 Spast spastin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:11309678|PMID:11809724|PMID:12161613|PMID:12202986|PMID:14732620|PMID:15095758|PMID:15716377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16240363|PMID:16682546|PMID:18202664|PMID:18701882|PMID:19875132|PMID:20562464|PMID:20932283|PMID:21888932|PMID:22552817|PMID:22960362|PMID:25045380|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26208798|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:27084228|PMID:27260292|PMID:27334366|PMID:27871443|PMID:28492532|PMID:29112992|PMID:29421991|PMID:29761117|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:30564185|PMID:31227335|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:33624935|PMID:34753439 1623254 Spast spastin gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis PMID:10610178|PMID:11309678|PMID:12161613|PMID:15716377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16682546|PMID:17594340|PMID:17957230|PMID:18701882|PMID:19438933|PMID:20562464|PMID:20718791|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:27334366|PMID:28492532 1623254 Spast spastin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318293 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1623254 Spast spastin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623254 Spast spastin gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:10699187|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:15841487|PMID:20214791|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:29934652 1623254 Spast spastin gene DOID:9007892 Tics ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor tics | ClinVar Annotator: match by term: Tics PMID:10493830|PMID:11039577|PMID:16788734|PMID:17100993|PMID:17971434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32989326 1623254 Spast spastin gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 1623256 Timm9 translocase of inner mitochondrial membrane 9 gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1352655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532 1623257 Rnf17 ring finger protein 17 gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 1623257 Rnf17 ring finger protein 17 gene DOID:0070010 Seckel syndrome 4 ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 4 PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:24402816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1623257 Rnf17 ring finger protein 17 gene DOID:0070012 Seckel syndrome 5 ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20170509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 5 1623257 Rnf17 ring finger protein 17 gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:25741868 1623257 Rnf17 ring finger protein 17 gene DOID:0070290 primary autosomal recessive microcephaly 6 ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 6, primary, autosomal recessive PMID:15793586|PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:24402816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1623257 Rnf17 ring finger protein 17 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive 1623257 Rnf17 ring finger protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 1623257 Rnf17 ring finger protein 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623259 Scd3 stearoyl-coenzyme A desaturase 3 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1349660 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 1623259 Scd3 stearoyl-coenzyme A desaturase 3 gene DOID:0112160 autosomal dominant nonsyndromic deafness 79 ISO RGD:1349660 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1623259 Scd3 stearoyl-coenzyme A desaturase 3 gene DOID:0112160 autosomal dominant nonsyndromic deafness 79 ISO RGD:1349660 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 79 PMID:31972369 1623259 Scd3 stearoyl-coenzyme A desaturase 3 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1349660 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 1623259 Scd3 stearoyl-coenzyme A desaturase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623259 Scd3 stearoyl-coenzyme A desaturase 3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1349660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1623260 Dnajc12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1602472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1623260 Dnajc12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602472 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:32333439 1623260 Dnajc12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:9004032 HYPERPHENYLALANINEMIA, MILD, NON-BH4-DEFICIENT ISO RGD:1602472 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623260 Dnajc12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:9004032 HYPERPHENYLALANINEMIA, MILD, NON-BH4-DEFICIENT ISO RGD:1602472 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, mild, non-bh4-deficient PMID:25741868|PMID:28132689|PMID:28492532|PMID:28794131|PMID:28892570|PMID:30139987|PMID:30626930|PMID:32333439|PMID:9159748 1623260 Dnajc12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1602472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1351904 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:0110178 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2V ISO RGD:1351904 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:0110178 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2V ISO RGD:1351904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2V | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2V PMID:10094189|PMID:20852935|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:25818867|PMID:28492532|PMID:29979746|PMID:33747789|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9950362 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:1351904 D RGD:7240710 20191106 OMIM 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:1351904 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B PMID:10094189|PMID:11068184|PMID:11153910|PMID:11286389|PMID:11668611|PMID:11793481|PMID:11836372|PMID:12202988|PMID:14984474|PMID:15300983|PMID:15933803|PMID:16151907|PMID:16199547|PMID:16447797|PMID:17576681|PMID:18218046|PMID:19046346|PMID:20040070|PMID:20138557|PMID:20852935|PMID:21204211|PMID:21685203|PMID:217121855|PMID:21712855|PMID:21910976|PMID:21937992|PMID:22002444|PMID:22908982|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23100014|PMID:23380547|PMID:23430803|PMID:23661660|PMID:23667853|PMID:23840811|PMID:24314109|PMID:24347096|PMID:25256447|PMID:25466957|PMID:25520920|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818867|PMID:26075876|PMID:26907177|PMID:27243974|PMID:27590925|PMID:28018442|PMID:28101780|PMID:28306536|PMID:28492532|PMID:28751108|PMID:28836185|PMID:28844463|PMID:29269699|PMID:29606097|PMID:29661560|PMID:29881562|PMID:29979746|PMID:30070758|PMID:30802506|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31236806|PMID:31319225|PMID:31342580|PMID:31413257|PMID:31536183|PMID:31969655|PMID:32014045|PMID:32056211|PMID:32578945|PMID:32883051|PMID:33246910|PMID:33747789|PMID:33763395|PMID:34396902|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9443878|PMID:9536098|PMID:9832037|PMID:9950362 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20852935|PMID:24314109|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:29606097|PMID:29979746|PMID:9443878 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1351904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis PMID:10094189|PMID:11068184|PMID:16151907|PMID:18218046|PMID:20040070|PMID:20852935|PMID:21204211|PMID:217121855|PMID:21712855|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23667853|PMID:25256447|PMID:25520920|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:27590925|PMID:28306536|PMID:28492532|PMID:28751108|PMID:28836185|PMID:29661560|PMID:29979746|PMID:31413257|PMID:31536183|PMID:33747789|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9832037|PMID:9950362 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:252900 | OMIM:252920 | OMIM:252930 | OMIM:252940 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III IMP D RGD:7241013|PMID:10588735 20130222 RGD 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1351904 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1351904 D RGD:7241012|PMID:4261742 20130221 RGD protein:decreased activity:skin fibroblast, liver (human) 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1351904 D RGD:7241016|PMID:11136549 20130222 RGD human protein in mouse model 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1351904 D RGD:7241018|PMID:11668611 20130220 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1351904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10094189|PMID:14984474|PMID:15300983|PMID:15933803|PMID:18218046|PMID:20852935|PMID:21204211|PMID:21937992|PMID:22976768|PMID:23380547|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28751108|PMID:29979746|PMID:33747789|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9950362 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:420 hypertrichosis ISO RGD:1351904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis PMID:10094189|PMID:11153910|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9443878|PMID:9832037|PMID:9950362 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351904 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094189|PMID:12202988|PMID:16151907|PMID:18218046|PMID:21204211|PMID:21937992|PMID:24314109|PMID:24347096|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29269699|PMID:29979746|PMID:31342580|PMID:31969655|PMID:32056211|PMID:32883051|PMID:33747789|PMID:9443878|PMID:9832037 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1623263 Naglu alpha-N-acetylglucosaminidase (Sanfilippo disease IIIB) gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1564228 D RGD:152995398|PMID:25720338 20220616 RGD protein:increased activity:brain: 1623264 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex, component X gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352009 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 1623264 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex, component X gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623264 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex, component X gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:1352009 D RGD:151660332|PMID:31089155 20220303 RGD 1623264 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex, component X gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency 1623264 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex, component X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623264 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex, component X gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 1623264 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex, component X gene DOID:9003678 Pyruvate Dehydrogenase E3-Binding Protein Deficiency ISO RGD:1352009 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623264 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex, component X gene DOID:9003678 Pyruvate Dehydrogenase E3-Binding Protein Deficiency ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency PMID:11935326|PMID:12557299|PMID:16566017|PMID:16904023|PMID:17152059|PMID:21914562|PMID:21937992|PMID:25087164|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8229524|PMID:8584393|PMID:9399911|PMID:9467010 1623266 Uty ubiquitously transcribed tetratricopeptide repeat containing, Y-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342500 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623267 Utf1 undifferentiated embryonic cell transcription factor 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1346918 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1623267 Utf1 undifferentiated embryonic cell transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623268 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1623268 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1623268 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1623268 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 1623268 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 1623268 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1623268 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1623268 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1623268 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 1623268 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623268 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1623268 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1623269 Upk1b uroplakin 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623269 Upk1b uroplakin 1B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 1623272 Ubr1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347280 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1623272 Ubr1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1347280 D RGD:155882462|PMID:19006206 20230123 RGD DNA:splice-site mutation:cds:IVS26+5G>A (human) 1623272 Ubr1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:14694 Johanson-Blizzard syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:243800 1623272 Ubr1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:14694 Johanson-Blizzard syndrome ISO RGD:1347280 D RGD:155882462|PMID:19006206 20230123 RGD DNA:splice-site mutation:cds:IVS26+5G>A (human) 1623272 Ubr1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:14694 Johanson-Blizzard syndrome ISO RGD:1347280 D RGD:155882463|PMID:21711208 20230123 RGD DNA:mutation:exon:exon 15, c.1759C>T, p.Q587X (human) 1623272 Ubr1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:14694 Johanson-Blizzard syndrome ISO RGD:1347280 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1623272 Ubr1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:14694 Johanson-Blizzard syndrome ISO RGD:1347280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Johanson-Blizzard syndrome PMID:16311597|PMID:18553553|PMID:19006206|PMID:23778732|PMID:24033266|PMID:24599544|PMID:25741868|PMID:28492532 1623272 Ubr1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1347280 D RGD:155882464|PMID:33381146 20230123 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) 1623272 Ubr1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347280 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1623272 Ubr1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24599544|PMID:26989884|PMID:28492532 1623272 Ubr1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347280 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1623280 Med22 mediator complex subunit 22 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1623280 Med22 mediator complex subunit 22 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1623280 Med22 mediator complex subunit 22 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1623280 Med22 mediator complex subunit 22 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1623280 Med22 mediator complex subunit 22 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1623280 Med22 mediator complex subunit 22 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1623280 Med22 mediator complex subunit 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623281 Surf2 surfeit gene 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 1623281 Surf2 surfeit gene 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1623281 Surf2 surfeit gene 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1623281 Surf2 surfeit gene 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 1623281 Surf2 surfeit gene 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1623281 Surf2 surfeit gene 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1623281 Surf2 surfeit gene 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1623281 Surf2 surfeit gene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623282 Supt4a SPT4A, DSIF elongation factor subunit gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1314951 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 1623282 Supt4a SPT4A, DSIF elongation factor subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314951 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1623282 Supt4a SPT4A, DSIF elongation factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623283 Reg2 regenerating islet-derived 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623284 Rdh16 retinol dehydrogenase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623288 Rbpms RNA binding protein gene with multiple splicing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623289 Rbmy RNA binding motif protein, Y chromosome gene DOID:657 adenoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22073224 1623289 Rbmy RNA binding motif protein, Y chromosome gene DOID:684 hepatocellular carcinoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22073224 1623289 Rbmy RNA binding motif protein, Y chromosome gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22073224 1623292 Or51b17 olfactory receptor family 51 subfamily B member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623293 Or51b6 olfactory receptor family 51 subfamily B member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623301 Or7e178 olfactory receptor family 7 subfamily E member 178 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351971 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623301 Or7e178 olfactory receptor family 7 subfamily E member 178 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623303 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:0060331 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1349135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 PMID:21147908|PMID:28492532 1623303 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1349135 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106 1623303 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1349135 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4A PMID:28492532 1623303 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1349135 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 1623303 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1349135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 1623303 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623303 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 1623303 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 1623303 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1623303 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis IMP D RGD:8662876|PMID:23033384 20140626 RGD associated with Serratia Infections; 1623303 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 1623304 Tmed1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1623304 Tmed1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1623304 Tmed1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1623304 Tmed1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 1623304 Tmed1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1623304 Tmed1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623306 Ly6c1 lymphocyte antigen 6 complex, locus C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623307 Klrb1c killer cell lectin-like receptor subfamily B member 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4105863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623309 Gbp2b guanylate binding protein 2b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623309 Gbp2b guanylate binding protein 2b gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1323562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0050474 Netherton syndrome severity ISO RGD:1607089 D RGD:5508433|PMID:16601670 20111017 RGD protein:decreased expression:epidermis stratum corneum 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary late onset Parkinson disease | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:10079102|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10685993|PMID:10714667|PMID:10744424|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11783951|PMID:11903352|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12482401|PMID:12587096|PMID:12595585|PMID:12694238|PMID:12734541|PMID:12791040|PMID:12838552|PMID:12972024|PMID:1348297|PMID:1415223|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:1487244|PMID:15146461|PMID:1558964|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:1589760|PMID:15967693|PMID:16061944|PMID:16199547|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:1704891|PMID:17059888|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18160183|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1864608|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20629126|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21384230|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21831682|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22173904|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22227325|PMID:22247978|PMID:22375149|PMID:22387070|PMID:22388998|PMID:22429443|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22658918|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22964618|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23225227|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23430873|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23699752|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:23811968|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24685312|PMID:24756352|PMID:2502917|PMID:2508065|PMID:25084554|PMID:25127542|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25525159|PMID:25535748|PMID:25558695|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:25946768|PMID:26000814|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27123476|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27682613|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29091352|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:29980418|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34134921|PMID:34275192|PMID:34649574|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7655857|PMID:7789963|PMID:7916532|PMID:7981693|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8280613|PMID:8294487|PMID:84325327|PMID:8432537|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8733893|PMID:8774051|PMID:8790604|PMID:8889578|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9240741|PMID:9279145|PMID:9375849|PMID:9516376|PMID:9554746|PMID:9556036 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1607089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25881142 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:10079102|PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18160183|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:1864608|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:20947659|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21831682|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22820396|PMID:22975760|PMID:23035075|PMID:2309702|PMID:23225227|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:29980418|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0080855 Parkinsonism severity ISO RGD:1607089 D RGD:5508426|PMID:20838799 20111017 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome PMID:25741868 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:230800 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20190227 OMIM 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type I PMID:10079102|PMID:10340647|PMID:10352942|PMID:10369158|PMID:10466427|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10679038|PMID:10685993|PMID:10714667|PMID:10744424|PMID:10757640|PMID:10777718|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11406344|PMID:11783951|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12476451|PMID:12482401|PMID:12587096|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:12838552|PMID:12972024|PMID:1301953|PMID:1348297|PMID:1415223|PMID:14578207|PMID:14728994|PMID:14757438|PMID:1487244|PMID:14994233|PMID:15146461|PMID:15214004|PMID:15276648|PMID:15329082|PMID:15352589|PMID:1558964|PMID:15605411|PMID:15690354|PMID:15826241|PMID:1589760|PMID:15943874|PMID:15954102|PMID:16061944|PMID:16086325|PMID:16185900|PMID:16199547|PMID:16293621|PMID:16329099|PMID:16546416|PMID:16967369|PMID:16981045|PMID:1704891|PMID:17059888|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17560820|PMID:17574891|PMID:17576681|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18030725|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1864608|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19026343|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:19394250|PMID:19459886|PMID:19513999|PMID:1961718|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20004867|PMID:20005137|PMID:20301446|PMID:20432762|PMID:20629126|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20846888|PMID:20880730|PMID:20946052|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21056933|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21384230|PMID:21431620|PMID:21445609|PMID:21455010|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21779299|PMID:21823541|PMID:21856586|PMID:21982627|PMID:22006919|PMID:22112991|PMID:22160715|PMID:22173904|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22234757|PMID:22247978|PMID:22375149|PMID:22387070|PMID:22388998|PMID:22429443|PMID:22451204|PMID:22493294|PMID:22526844|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22658918|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22812582|PMID:22961873|PMID:22964618|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23056756|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23332636|PMID:23386328|PMID:23418865|PMID:23426826|PMID:23430543|PMID:23430873|PMID:23448517|PMID:2349952|PMID:23508695|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23699752|PMID:23719189|PMID:23757202|PMID:2378352|PMID:23811968|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24278166|PMID:24313877|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24513544|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24685312|PMID:24756352|PMID:24801745|PMID:24904648|PMID:2502917|PMID:2508065|PMID:25084554|PMID:25127542|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25287185|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25535748|PMID:25558695|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25829804|PMID:25933391|PMID:25946768|PMID:26043810|PMID:26051481|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26220978|PMID:26316492|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26709268|PMID:26743617|PMID:26756743|PMID:26792850|PMID:26847548|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27008851|PMID:27014572|PMID:27027900|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27123476|PMID:27136700|PMID:27153395|PMID:27222815|PMID:27271787|PMID:27282561|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27632223|PMID:27682613|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27802905|PMID:27816428|PMID:27825739|PMID:27836528|PMID:27864021|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:27922757|PMID:28492532|PMID:28506293|PMID:28546865|PMID:28580830|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29091352|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type I PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29685539|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:29980418|PMID:30115580|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30328501|PMID:30364808|PMID:30382391|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30497978|PMID:30528841|PMID:30537300|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30637984|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:30949558|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31077260|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31256856|PMID:31561936|PMID:3180993|PMID:31816052|PMID:31943857|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32547927|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32677286|PMID:32707456|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33301762|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:34280392|PMID:34426522|PMID:34649574|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7655857|PMID:7694727|PMID:7789963|PMID:7916532|PMID:7981693|PMID:8081401|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8280613|PMID:8294487|PMID:84325327|PMID:8432537|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8733893|PMID:8751878|PMID:8774051|PMID:8790604|PMID:8829654|PMID:8889578|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9182788|PMID:9240741|PMID:9279145|PMID:9295080|PMID:9375849|PMID:9516376|PMID:9536098|PMID:9554454|PMID:9554746|PMID:9556036|PMID:9683600|PMID:9856561 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0110958 Gaucher's disease type II IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:230900 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0110958 Gaucher's disease type II ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20180926 OMIM 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0110958 Gaucher's disease type II ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type II | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, acute neuronopathic type PMID:10079102|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11783951|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12482401|PMID:12595585|PMID:12838552|PMID:1301953|PMID:1348297|PMID:1415223|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15276648|PMID:1558964|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:1589760|PMID:15954102|PMID:16061944|PMID:16199547|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:1704891|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21431620|PMID:21445609|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:21982627|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23430873|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24756352|PMID:2502917|PMID:25127542|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25525159|PMID:25535748|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:26043810|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26689913|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27682613|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27802905|PMID:27825739|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29685539|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30497978|PMID:30528841|PMID:30537300|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:30949558|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31077260|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31256856|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32677286|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:34426522|PMID:34649574|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7789963|PMID:7981693|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8733893|PMID:8790604|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9279145|PMID:9375849|PMID:9554746|PMID:9556036 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0110959 Gaucher's disease type III ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20180905 OMIM 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0110959 Gaucher's disease type III ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type III | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, subacute neuronopathic type PMID:10466427|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10757640|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12476451|PMID:12482401|PMID:12595585|PMID:12838552|PMID:1301953|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15276648|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:15954102|PMID:16061944|PMID:16086325|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:16981045|PMID:1704891|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20004867|PMID:20301446|PMID:20432762|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20846888|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21056933|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22387070|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24685312|PMID:24756352|PMID:2502917|PMID:2508065|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25287185|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25535748|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:26043810|PMID:26096741|PMID:26709268|PMID:26743617|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27632223|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27802905|PMID:27825739|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29685539|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30382391|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30497978|PMID:30528841|PMID:30537300|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:30949558|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31077260|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7655857|PMID:7789963|PMID:7981693|PMID:8081401|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8733893|PMID:8774051|PMID:8790604|PMID:8829654|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9279145|PMID:9375849|PMID:9554746|PMID:9556036|PMID:9650766 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0110960 Gaucher's disease perinatal lethal ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0110960 Gaucher's disease perinatal lethal ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease collodion type | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease perinatal lethal PMID:10079102|PMID:10352942|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10685993|PMID:10714667|PMID:10744424|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11783951|PMID:11903352|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12482401|PMID:12595585|PMID:12694238|PMID:12734541|PMID:12791040|PMID:12838552|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15214004|PMID:15605411|PMID:15690354|PMID:15826241|PMID:15967693|PMID:16061944|PMID:16293621|PMID:16546416|PMID:16967369|PMID:17059888|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17560820|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18160183|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1864608|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:19459886|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20005137|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21384230|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21779299|PMID:21831682|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22227325|PMID:22234757|PMID:22375149|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22526844|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22658918|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22812582|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23225227|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23418865|PMID:23426826|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24756352|PMID:2502917|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25535748|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:26000814|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:26467025|PMID:26847548|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27008851|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27123476|PMID:27153395|PMID:27222815|PMID:27271787|PMID:27282561|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29091352|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29685539|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:29980418|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30328501|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30497978|PMID:30528841|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:3180993|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7789963|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8280613|PMID:8294487|PMID:8432537|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8751878|PMID:8774051|PMID:8790604|PMID:8889578|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9375849|PMID:9554746|PMID:9556036 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0112250 Gaucher's disease type IIIC ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20131030 OMIM 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:0112250 Gaucher's disease type IIIC ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAUCHER DISEASE, TYPE IIIC | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12482401|PMID:12838552|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16061944|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24756352|PMID:2502917|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25535748|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7789963|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8790604|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9375849|PMID:9554746|PMID:9556036 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1607089 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22803570|PMID:33589841 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1607089 D RGD:12791014|PMID:25933391 20170227 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutation:cds:multiple (human) 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1607089 D RGD:5508424|PMID:20971030 20111017 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse Lewy body disease | ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:10079102|PMID:10352942|PMID:10466427|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10685993|PMID:10714667|PMID:10744424|PMID:10757640|PMID:10777718|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11783951|PMID:11903352|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12482401|PMID:12587096|PMID:12595585|PMID:12838552|PMID:12972024|PMID:1301953|PMID:1348297|PMID:1415223|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:1487244|PMID:15146461|PMID:15276648|PMID:15352589|PMID:1558964|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:1589760|PMID:15954102|PMID:15967693|PMID:16061944|PMID:16086325|PMID:16185900|PMID:16185907|PMID:16199547|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:16981045|PMID:1704891|PMID:17059888|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17574891|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17803231|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:19394250|PMID:19513999|PMID:19527940|PMID:1961718|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20004867|PMID:20301446|PMID:20425034|PMID:20432762|PMID:20629126|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20846888|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21056933|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21384230|PMID:21431620|PMID:21445609|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21744338|PMID:21745757|PMID:21779299|PMID:21837367|PMID:21856586|PMID:21982627|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22234757|PMID:22344629|PMID:22375149|PMID:22387070|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22526844|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22658918|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23430873|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23699752|PMID:23719189|PMID:23757202|PMID:2378352|PMID:23811968|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24278166|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24685312|PMID:24756352|PMID:24904648|PMID:2502917|PMID:2508065|PMID:25127542|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25287185|PMID:25326392|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25525159|PMID:25535748|PMID:25558695|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:25946768|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26709268|PMID:26743617|PMID:26792850|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27008851|PMID:27014572|PMID:27027900|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27123476|PMID:27153395|PMID:27222815|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27571329|PMID:27632223|PMID:27682613|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27790088|PMID:27802905|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28034821|PMID:28492532|PMID:28506293|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29091352|PMID:29140481|PMID:29423829|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29656334|PMID:29685539|PMID:29784561|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30328501|PMID:30364808|PMID:30382391|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30497978|PMID:30528841|PMID:30537300|PMID:30548430|PMID:30573413|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:30949558|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31256856|PMID:31561936|PMID:31662221|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32677286|PMID:32714263 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse Lewy body disease | ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:32866938|PMID:32883051|PMID:32888397|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33547828|PMID:33570220|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34017912|PMID:34072005|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:34426522|PMID:34649574|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7655857|PMID:7789963|PMID:7916532|PMID:7981693|PMID:8081401|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8280613|PMID:8294487|PMID:84325327|PMID:8432537|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8733893|PMID:8790604|PMID:8829654|PMID:8889578|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9240741|PMID:9279145|PMID:9295080|PMID:9375849|PMID:9497856|PMID:9554746|PMID:9556036|PMID:9683600|PMID:9856561 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1607089 D RGD:10450518|PMID:26223426 20160115 RGD 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1607089 D RGD:10450521|PMID:25639775 20160115 RGD 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1607089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20947659|PMID:25064009 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1607089 D RGD:12791016|PMID:24126159 20170227 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1607089 D RGD:5508422|PMID:21242499 20111017 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1607089 D RGD:5508425|PMID:20947659 20111017 RGD DNA:missense mutations:cds:p.E326K, p.T369M (human) 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Parkinson's Disease PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:12482401|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25535748|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7789963|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8929950|PMID:9375849|PMID:9554746|PMID:9556036 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1607089 D RGD:5508429|PMID:19945510 20111017 RGD DNA:missense mutations:cds:p.K-26R, p.K186R, p.N370S (human) 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1607089 D RGD:5508427|PMID:20528910 20111017 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N370S (human) 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10796875|PMID:12482401|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17875915|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18434642|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23277556|PMID:23588557|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27094865|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27735925|PMID:27872820|PMID:28492532|PMID:28779532|PMID:28834018|PMID:28923368|PMID:28966932|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:31188768|PMID:31996268|PMID:32042592|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:7789963|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:9554746|PMID:9556036 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:1926 Gaucher's disease IAGP D RGD:13592920 20181108 MouseDO 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:1926 Gaucher's disease IMP D RGD:5508431|PMID:21252206 20111017 RGD 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1607089 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9101438|PMID:10757640|PMID:12359135|PMID:21250698|PMID:21370884|PMID:26027833 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1607089 D RGD:12791017|PMID:18586596 20170227 RGD DNA:missense mutations, deletion:cds:multiple (human) 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1607089 D RGD:12791018|PMID:17059888 20170227 RGD DNA:mutations:cds, intron:multiple (human) 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1607089 D RGD:5508423|PMID:21112800 20111017 RGD 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid beta-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease | ClinVar Annotator: match by term: Kerasin thesaurismosis PMID:10079102|PMID:10352942|PMID:10369158|PMID:10466427|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10679038|PMID:10685993|PMID:10714667|PMID:10744424|PMID:10757640|PMID:10777718|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11406344|PMID:11600137|PMID:11783951|PMID:11903352|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12000368|PMID:12204005|PMID:12476451|PMID:12482401|PMID:12587096|PMID:12595585|PMID:12667990|PMID:12694238|PMID:12734541|PMID:12791040|PMID:12838552|PMID:12972024|PMID:1301953|PMID:1348297|PMID:1415223|PMID:14509164|PMID:14578207|PMID:14728994|PMID:14757438|PMID:1487244|PMID:14994233|PMID:15146461|PMID:15214004|PMID:15276648|PMID:15329082|PMID:15352589|PMID:1558964|PMID:15605411|PMID:15690354|PMID:15826241|PMID:1589760|PMID:15943874|PMID:15954102|PMID:15967693|PMID:16061944|PMID:16086325|PMID:16185900|PMID:16185907|PMID:16199547|PMID:16293621|PMID:16326120|PMID:16329099|PMID:16546416|PMID:16967369|PMID:16981045|PMID:1704891|PMID:17059888|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17560820|PMID:17574891|PMID:17576681|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17803231|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18030725|PMID:18078074|PMID:18160183|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1864608|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19026343|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:19394250|PMID:19433656|PMID:19459886|PMID:19513999|PMID:19527940|PMID:1961718|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19790257|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20004867|PMID:20005137|PMID:20301446|PMID:20425034|PMID:20432762|PMID:20629126|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20846888|PMID:20880730|PMID:20946052|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21056933|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21384230|PMID:21431620|PMID:21445609|PMID:21455010|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21744338|PMID:21745757|PMID:21779299|PMID:21823541|PMID:21831682|PMID:21837367|PMID:21856586|PMID:21982627|PMID:22006919|PMID:22112991|PMID:22160715|PMID:22173904|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22227325|PMID:22234757|PMID:22247978|PMID:22344629|PMID:22350617|PMID:22375149|PMID:22387070|PMID:22388998|PMID:22429443|PMID:22451204|PMID:22526844|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22658918|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22791670|PMID:22812582|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23056756|PMID:2309702|PMID:23225227|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23332636|PMID:23386328|PMID:23418865|PMID:23426826|PMID:23430543|PMID:23430873|PMID:23430949|PMID:23448517|PMID:2349952|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23699752|PMID:23719189|PMID:23757202|PMID:2378352|PMID:23811968|PMID:23936319|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24278166|PMID:24313877|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24685312|PMID:24756352|PMID:24801745|PMID:24904648|PMID:2502917|PMID:2508065|PMID:25084554|PMID:25127542|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25287185|PMID:25326392|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25535748|PMID:25558695|PMID:25637381|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25829804|PMID:25933391|PMID:25946768|PMID:26000814|PMID:26008600|PMID:26043810|PMID:26051481|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26220978|PMID:26296077|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26709268|PMID:26743617|PMID:26756743|PMID:26792850|PMID:26847548|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27008195|PMID:27008851|PMID:27014572|PMID:27027900|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27123476|PMID:27136700|PMID:27153395|PMID:27222815|PMID:27271787|PMID:27282561|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27571329|PMID:27632223|PMID:27682613|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27790088|PMID:27802905 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid beta-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease | ClinVar Annotator: match by term: Kerasin thesaurismosis PMID:27816428|PMID:27825739|PMID:27836528|PMID:27864021|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:27922757|PMID:28034821|PMID:28492532|PMID:28506293|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29091352|PMID:29140481|PMID:29423829|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29656334|PMID:29685539|PMID:29784561|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:29980418|PMID:30115580|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30328501|PMID:30364808|PMID:30382391|PMID:30456712|PMID:30461613|PMID:30487145|PMID:30497978|PMID:30528841|PMID:30537300|PMID:30548430|PMID:30573413|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30637984|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:30949558|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31077260|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31256856|PMID:31561936|PMID:31662221|PMID:3180993|PMID:31816052|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32547927|PMID:32618053|PMID:32623306|PMID:32658388|PMID:32677286|PMID:32707456|PMID:32714263|PMID:32866938|PMID:32883051|PMID:32888397|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33301762|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33547828|PMID:33570220|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34017912|PMID:34072005|PMID:34073924|PMID:34134921|PMID:34275192|PMID:34280392|PMID:34426522|PMID:34649574|PMID:7475546|PMID:7500895|PMID:7627184|PMID:7655857|PMID:7694727|PMID:7789963|PMID:7916532|PMID:7981693|PMID:8081401|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8280613|PMID:8294487|PMID:84325327|PMID:8432537|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8547070|PMID:8733893|PMID:8774051|PMID:8790604|PMID:8829654|PMID:8889578|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9182788|PMID:9240741|PMID:9279145|PMID:9295080|PMID:9375849|PMID:9497856|PMID:9516376|PMID:9536098|PMID:9554454|PMID:9554746|PMID:9556036|PMID:9683600|PMID:9856561 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10466427|PMID:10757640|PMID:10796875|PMID:12482401|PMID:12595585|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:16981045|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17875915|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18434642|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20301446|PMID:20432762|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20846888|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23277556|PMID:23430543|PMID:23588557|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25287185|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27094865|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27632223|PMID:27735925|PMID:27872820|PMID:28492532|PMID:28779532|PMID:28834018|PMID:28923368|PMID:28966932|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:31188768|PMID:31996268|PMID:32042592|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:7789963|PMID:8081401|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:9153297|PMID:9554746|PMID:9556036 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22975760|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10079102|PMID:10369158|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10679038|PMID:10685993|PMID:10714667|PMID:10744424|PMID:10757640|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11783951|PMID:11903352|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12482401|PMID:12587096|PMID:12595585|PMID:12694238|PMID:12734541|PMID:12838552|PMID:12972024|PMID:1301953|PMID:1348297|PMID:1415223|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:1487244|PMID:15146461|PMID:15276648|PMID:15329082|PMID:1558964|PMID:15605411|PMID:15690354|PMID:15826241|PMID:1589760|PMID:15954102|PMID:15967693|PMID:16061944|PMID:16185900|PMID:16185907|PMID:16199547|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:1704891|PMID:17059888|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:19459886|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20629126|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21744338|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22247978|PMID:22344629|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22526844|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22791670|PMID:22812582|PMID:22820396|PMID:2295698|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23035075|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23426826|PMID:23430543|PMID:23430873|PMID:23430949|PMID:23448517|PMID:2349952|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23699752|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24278166|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24756352|PMID:24801745|PMID:2502917|PMID:25127542|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25535748|PMID:25558695|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:25946768|PMID:26008600|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26220978|PMID:26689913|PMID:26847548|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27007895|PMID:27008195|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27136700|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27682613|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27802905|PMID:27816428|PMID:27836528|PMID:27864021|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28030538|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29685539|PMID:29842932|PMID:29854527|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30461613|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30537300|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:30949558|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32031266|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32547927|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7655857|PMID:7789963|PMID:7857677|PMID:7916532|PMID:7981693|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8294487|PMID:84325327|PMID:8432537|PMID:8450045 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8733893|PMID:8774051|PMID:8790604|PMID:8889578|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9175735|PMID:9240741|PMID:9279145|PMID:9375849|PMID:9516376|PMID:9554454|PMID:9554746|PMID:9556036 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1607089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359135 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1607089 D RGD:5508434|PMID:15610510 20111017 RGD 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Resting tremor PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22975760|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:5508435|PMID:11994410 20111017 RGD 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:9005940 Autosomal Dominant Diffuse Lewy Body Disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant diffuse Lewy body disease PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:12482401|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25535748|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7789963|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8929950|PMID:9375849|PMID:9554746|PMID:9556036 1623310 Gba glucosidase, beta, acid gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623311 Gas1 growth arrest specific 1 gene DOID:0110881 holoprosencephaly 1 ISO RGD:1345993 D RGD:8554872 20171003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 1 PMID:20583177|PMID:21842183 1623311 Gas1 growth arrest specific 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1345993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17525797 1623311 Gas1 growth arrest specific 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623312 B4galnt2 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623312 B4galnt2 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 2 gene DOID:9001500 Sd(a) POLYAGGLUTINATION SYNDROME ISO RGD:1354479 D RGD:7240710 20220209 OMIM 1623312 B4galnt2 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 2 gene DOID:9001500 Sd(a) POLYAGGLUTINATION SYNDROME ISO RGD:1354479 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLOOD GROUP, SID SYSTEM PMID:28492532|PMID:31367682 1623312 B4galnt2 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 2 gene DOID:9005170 polyagglutination ISO RGD:1354479 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1623315 Dach1 dachshund family transcription factor 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1606339 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1623315 Dach1 dachshund family transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623316 Cyp4a12b cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 12B gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:628846 D RGD:2303380|PMID:19129252 20090210 RGD mRNA:increased expression:kidney 1623316 Cyp4a12b cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 12B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:628846 D RGD:2303381|PMID:18952718 20090210 RGD 1623316 Cyp4a12b cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 12B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:628846 D RGD:2303383|PMID:16339392 20090210 RGD mRNA:decreased expression:kidney cortex 1623317 Cyp3a16 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 16 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 1623320 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:0110058 amelogenesis imperfecta type 1E ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1E | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 1E, with snow-capped teeth PMID:10669095|PMID:11201048|PMID:11839357|PMID:11922868|PMID:1483698|PMID:15111628|PMID:1916828|PMID:1967204|PMID:23251683|PMID:25741868|PMID:3169793|PMID:4623931|PMID:5225441|PMID:7599636|PMID:8406474|PMID:9188994 1623320 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104 1623320 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1623320 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:10629 microphthalmia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972 1623320 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623320 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1623320 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 1623320 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623320 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623320 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1349829 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1623348 Fignl2 fidgetin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623351 Bin2 bridging integrator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623354 Efr3b EFR3 homolog B gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 1623354 Efr3b EFR3 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623384 Bend4 BEN domain containing 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605502 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28722770 1623384 Bend4 BEN domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623384 Bend4 BEN domain containing 4 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1605502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:35221871 1623399 Ms4a4a membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 4A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315944 D RGD:9068941 20201127 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1623399 Ms4a4a membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 4A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1315944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1623399 Ms4a4a membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 4A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315944 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623399 Ms4a4a membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 4A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315944 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460841 1623399 Ms4a4a membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623399 Ms4a4a membrane-spanning 4-domains, subfamily A, member 4A gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1315944 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1623431 Smr2l submaxillary gland androgen regulated protein 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623431 Smr2l submaxillary gland androgen regulated protein 2 like gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1623443 Aadacl2 arylacetamide deacetylase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623446 Sbpl spermine binding protein-like gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1623446 Sbpl spermine binding protein-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1623446 Sbpl spermine binding protein-like gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1623446 Sbpl spermine binding protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623455 Naaladl2 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623530 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:34185323 1623530 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:34185323 1623530 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623530 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:9006521 Developmental and Epileptic Encephalopathy 108 ISO RGD:1316095 D RGD:7240710 20221123 OMIM 1623530 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:9006521 Developmental and Epileptic Encephalopathy 108 ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 108 PMID:25741868|PMID:34185323|PMID:35095415 1623530 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 1623534 Spag11b sperm associated antigen 11B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:0070303 multiple epiphyseal dysplasia 1 ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia type 1 PMID:25741868 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1606024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 PMID:25741868 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:0111358 Floating-Harbor syndrome ISO RGD:1606024 D RGD:7240710 20150930 OMIM 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:0111358 Floating-Harbor syndrome ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Floating-Harbor syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pelletier-Leisti syndrome PMID:11522779|PMID:11746027|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20358590|PMID:22265015|PMID:22965468|PMID:23165645|PMID:23193612|PMID:23621943|PMID:23763483|PMID:24970356|PMID:25326637|PMID:25433523|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26788936|PMID:28492532|PMID:31200758|PMID:33909990|PMID:9536098 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:25741868|PMID:32581362 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11522779|PMID:18414213|PMID:20358590|PMID:22265015|PMID:22965468|PMID:23165645|PMID:23193612|PMID:23621943|PMID:24970356|PMID:25326637|PMID:25433523|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26788936|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31200758|PMID:33408077|PMID:33909990 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:9004230 DEVELOPMENTAL DELAY, HYPOTONIA, MUSCULOSKELETAL DEFECTS, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1606024 D RGD:7240710 20220209 OMIM 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:9004230 DEVELOPMENTAL DELAY, HYPOTONIA, MUSCULOSKELETAL DEFECTS, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33909990 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606024 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33909990 1623538 Srcap Snf2-related CREBBP activator protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1623541 Hbq1b hemoglobin, theta 1B gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1313995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:10602170|PMID:11017952|PMID:12393486|PMID:1553958|PMID:15650030|PMID:20154289|PMID:21599435|PMID:2318293|PMID:23590659|PMID:24025420|PMID:28791910|PMID:30864493|PMID:3191033|PMID:538560|PMID:7910813|PMID:8781536 1623541 Hbq1b hemoglobin, theta 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623542 Tug1 taurine upregulated gene 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1605999 D RGD:11073597|PMID:22202438 20160428 RGD up-regulated 1623542 Tug1 taurine upregulated gene 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:9685395 D RGD:38549580|PMID:30287503 20200902 RGD 1623545 Krtap10-10 keratin associated protein 10-10 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1345335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 1623545 Krtap10-10 keratin associated protein 10-10 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1345335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1623545 Krtap10-10 keratin associated protein 10-10 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1345335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1623545 Krtap10-10 keratin associated protein 10-10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623545 Krtap10-10 keratin associated protein 10-10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623545 Krtap10-10 keratin associated protein 10-10 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1623545 Krtap10-10 keratin associated protein 10-10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623545 Krtap10-10 keratin associated protein 10-10 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1345335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1623545 Krtap10-10 keratin associated protein 10-10 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1345335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1623550 Adgrf2 adhesion G protein-coupled receptor F2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623551 Glyatl3 glycine-N-acyltransferase-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623554 Sox1ot Sox1 overlapping transcript gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:5488928 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 1623554 Sox1ot Sox1 overlapping transcript gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5488928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623559 Trim72 tripartite motif-containing 72 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1603795 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 1623559 Trim72 tripartite motif-containing 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623560 Iqck IQ motif containing K gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605300 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30820047 1623560 Iqck IQ motif containing K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623564 Lrrc32 leucine rich repeat containing 32 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319230 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623564 Lrrc32 leucine rich repeat containing 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623564 Lrrc32 leucine rich repeat containing 32 gene DOID:9000539 Cleft Palate, Proliferative Retinopathy, and Developmental Delay ISO RGD:1319230 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1623564 Lrrc32 leucine rich repeat containing 32 gene DOID:9000539 Cleft Palate, Proliferative Retinopathy, and Developmental Delay ISO RGD:1319230 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate, proliferative retinopathy, and developmental delay PMID:25741868|PMID:30976112 1623564 Lrrc32 leucine rich repeat containing 32 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319230 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:30976112 1623566 Whamm WAS protein homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1623566 Whamm WAS protein homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1623566 Whamm WAS protein homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 1623566 Whamm WAS protein homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623566 Whamm WAS protein homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1623567 Slc28a1 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1623567 Slc28a1 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623567 Slc28a1 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1623567 Slc28a1 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 1 gene DOID:9002276 Uridine-Cytidineuria ISO RGD:733249 D RGD:7240710 20190626 OMIM 1623567 Slc28a1 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 1 gene DOID:9002276 Uridine-Cytidineuria ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uridine-cytidineuria PMID:14978229|PMID:21998139|PMID:30847922 1623567 Slc28a1 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733249 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16837820 1623567 Slc28a1 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1623569 Smim22 small integral membrane protein 22 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1623569 Smim22 small integral membrane protein 22 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 1623569 Smim22 small integral membrane protein 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1623569 Smim22 small integral membrane protein 22 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1623569 Smim22 small integral membrane protein 22 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1623582 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0080163 otulipenia ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OTULIPENIA PMID:25741868|PMID:27523608|PMID:27559085|PMID:28492532|PMID:30796585|PMID:30804083|PMID:35170849|PMID:35587511 1623582 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0080163 otulipenia susceptibility ISO RGD:1602667 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1623582 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0080801 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type | ClinVar Annotator: match by term: Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:11326272|PMID:11326338|PMID:19449425|PMID:20358596|PMID:25741868|PMID:2712793|PMID:28492532 1623582 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1623582 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:1156 chondrocalcinosis ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis 1623582 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623582 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623582 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9006021 Immunodeficiency 107 ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 107, susceptibility to invasive staphylococcus aureus infection PMID:25741868|PMID:27559085|PMID:28492532|PMID:35587511 1623582 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9006021 Immunodeficiency 107 susceptibility ISO RGD:1602667 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1623582 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9006590 Chondrocalcinosis 2 ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis 2 PMID:11326272|PMID:19449425|PMID:25741868|PMID:2712793|PMID:28492532 1623623 Or2w3 olfactory receptor family 2 subfamily W member 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1343372 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1623623 Or2w3 olfactory receptor family 2 subfamily W member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343372 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623623 Or2w3 olfactory receptor family 2 subfamily W member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623623 Or2w3 olfactory receptor family 2 subfamily W member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343372 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623623 Or2w3 olfactory receptor family 2 subfamily W member 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1343372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 1623623 Or2w3 olfactory receptor family 2 subfamily W member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343372 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623635 Or5d43 olfactory receptor family 5 subfamily D member 43 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348417 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623635 Or5d43 olfactory receptor family 5 subfamily D member 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623661 Gpr25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 1623661 Gpr25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623661 Gpr25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623661 Gpr25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 1623661 Gpr25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25741868|PMID:28492532 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like PMID:15499549|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:19564592|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:21160487|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 IAGP D RGD:13592920 20201231 MouseDO OMIM:300672 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1353625 D RGD:7240710 20180314 OMIM 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDKL5 disorder | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 2 PMID:10533068|PMID:15492925|PMID:15499549|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16015284|PMID:16199547|PMID:16326141|PMID:16330482|PMID:16611748|PMID:16813600|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:18076117|PMID:18266744|PMID:18414213|PMID:18564362|PMID:18790821|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19396824|PMID:19428276|PMID:19471977|PMID:19564592|PMID:19740913|PMID:19763152|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:19807736|PMID:20307669|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:20493745|PMID:20602487|PMID:20848651|PMID:21160487|PMID:21293276|PMID:21309761|PMID:21318334|PMID:21765152|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:21802232|PMID:22264704|PMID:22406018|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:22812903|PMID:22832775|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:22922712|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23184456|PMID:23236174|PMID:23238081|PMID:23242510|PMID:23262346|PMID:23583054|PMID:23647072|PMID:23708187|PMID:23756444|PMID:23828526|PMID:23934111|PMID:24564546|PMID:24715584|PMID:25266480|PMID:25315662|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26112015|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26544041|PMID:26993267|PMID:27081548|PMID:27187038|PMID:27265524|PMID:27334371|PMID:27391121|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27779742|PMID:27823948|PMID:27824329|PMID:27848944|PMID:28074849|PMID:28386848|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29095814|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29264392|PMID:29390993|PMID:29420175|PMID:29444904|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30182498|PMID:30266825|PMID:30460546|PMID:30624022|PMID:30776697|PMID:30898514|PMID:30945278|PMID:30945684|PMID:31031587|PMID:31313283|PMID:31492455|PMID:31690835|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:33436160|PMID:33538404|PMID:34229227|PMID:9536098 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 severity ISO RGD:1353625 D RGD:12791015|PMID:22678952 20170227 RGD DNA:mutations:cds: 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353625 D RGD:11053436|PMID:25315662 20170228 RGD DNA:duplication: : 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18809835|PMID:19362436|PMID:19793311|PMID:21770923|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22872100|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26271793|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30182498|PMID:30460546 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:12791013|PMID:22264704 20170227 RGD DNA:deletion, missense, nonsense mutations:cds: 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:11070543|PMID:23242510 20170227 RGD DNA:missense mutations:cds: 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19241098 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:16015284|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:19396824|PMID:25657822|PMID:27779742|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:30266825 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:15492925|PMID:20479760|PMID:21681106|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:30208311 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19241098 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:25741868 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10922205|PMID:12746437|PMID:16015284|PMID:18414213|PMID:18809835|PMID:19324861|PMID:19362436|PMID:19390641|PMID:19793311|PMID:20061330|PMID:20479760|PMID:20809529|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:22264704|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23288992|PMID:23583054|PMID:23708187|PMID:23756444|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:27599155|PMID:27781031|PMID:27788217|PMID:27824329|PMID:28272453|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29264392|PMID:29851975|PMID:30182498|PMID:30460546|PMID:30652005|PMID:31087526|PMID:33460243|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9618178 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:8465 retinoschisis ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile retinoschisis | ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10450864|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636429|PMID:10636740|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:11295123|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12782284|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15281981|PMID:15531314|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16272055|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17525175|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17631851|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18690710|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:19849666|PMID:20061330|PMID:20801516|PMID:20806044|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:22039241|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24505212|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:25999676|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28450823|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29081674|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30450322|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:6361673|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636740|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17172462|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31725702|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:27770071 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:15492925|PMID:15499549|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16015284|PMID:16199547|PMID:16611748|PMID:16813600|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19428276|PMID:19455595|PMID:19471977|PMID:19740913|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:19807736|PMID:20493745|PMID:21160487|PMID:21293276|PMID:21318334|PMID:21765152|PMID:21770923|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22670143|PMID:22678952|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23238081|PMID:23583054|PMID:23934111|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27823948|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30182498|PMID:30460546|PMID:31313283|PMID:31492455|PMID:31780880|PMID:33436160 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:20397747|PMID:25741868|PMID:28492532 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9003531 Nicolaides Baraitser Syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome PMID:25741868 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353625 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 1623666 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:36937954 1623667 Bclaf3 Bclaf1 and Thrap3 family member 3 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1623667 Bclaf3 Bclaf1 and Thrap3 family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623667 Bclaf3 Bclaf1 and Thrap3 family member 3 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1623667 Bclaf3 Bclaf1 and Thrap3 family member 3 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1623667 Bclaf3 Bclaf1 and Thrap3 family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623667 Bclaf3 Bclaf1 and Thrap3 family member 3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 1623667 Bclaf3 Bclaf1 and Thrap3 family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623669 Tmem29 transmembrane protein 29 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346543 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623669 Tmem29 transmembrane protein 29 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346543 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623670 Cpxcr1 CPX chromosome region, candidate 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345373 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623670 Cpxcr1 CPX chromosome region, candidate 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345373 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623670 Cpxcr1 CPX chromosome region, candidate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623671 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:28492532 1623671 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1623671 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623671 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0112045 non-syndromic X-linked intellectual disability 93 ISO RGD:1354337 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1623671 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0112045 non-syndromic X-linked intellectual disability 93 ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRWD3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 93 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH MACROCEPHALY PMID:17668385|PMID:18414213|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30628072|PMID:36937954|PMID:7943039 1623671 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 1623671 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623671 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21468892|PMID:25741868|PMID:28492532 1623671 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954 1623674 Gm1141 predicted gene 1141 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1623674 Gm1141 predicted gene 1141 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346433 D RGD:8554872 20210119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623674 Gm1141 predicted gene 1141 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623680 Nckap5l NCK-associated protein 5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623681 Alg10b asparagine-linked glycosylation 10B (alpha-1,2-glucosyltransferase) gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1623681 Alg10b asparagine-linked glycosylation 10B (alpha-1,2-glucosyltransferase) gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1344377 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623681 Alg10b asparagine-linked glycosylation 10B (alpha-1,2-glucosyltransferase) gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 susceptibility ISO RGD:1344377 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1623681 Alg10b asparagine-linked glycosylation 10B (alpha-1,2-glucosyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623683 Olfm4 olfactomedin 4 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1323306 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1623683 Olfm4 olfactomedin 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323306 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623683 Olfm4 olfactomedin 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1323306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21048224 1623683 Olfm4 olfactomedin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623684 Dgkh diacylglycerol kinase, eta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623684 Dgkh diacylglycerol kinase, eta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352279 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20665664 1623686 Siah3 siah E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623688 H3c1 H3 clustered histone 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345402 D RGD:8554872 20210629 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1623690 Dnaaf6b dynein axonemal assembly factor 6B gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 1623690 Dnaaf6b dynein axonemal assembly factor 6B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623690 Dnaaf6b dynein axonemal assembly factor 6B gene DOID:0111850 primary ciliary dyskinesia 36 ISO RGD:1353450 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623690 Dnaaf6b dynein axonemal assembly factor 6B gene DOID:0111850 primary ciliary dyskinesia 36 ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked PMID:25741868|PMID:28041644|PMID:28492532|PMID:32170493 1623690 Dnaaf6b dynein axonemal assembly factor 6B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623690 Dnaaf6b dynein axonemal assembly factor 6B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:30067075 1623691 Serpina7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623691 Serpina7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623691 Serpina7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:619833 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:2106883|REF_RGD_ID:1600137 1623691 Serpina7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:1351148 D RGD:2312332|PMID:6768790 20090806 RGD protein:decreased expression:serum 1623691 Serpina7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623691 Serpina7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1351148 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2155256 1623691 Serpina7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:619833 D RGD:1600139|PMID:2505856 20090806 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 1623691 Serpina7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351148 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1623691 Serpina7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 gene DOID:9001797 Inherited Thyroxine-Binding Globulin Deficiency ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroxine-binding globulin, variant P PMID:18407078|PMID:1901689|PMID:2155256|PMID:2495303|PMID:33554479 1623691 Serpina7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 gene DOID:9005007 Thyroxine-Binding Globulin Deficiency ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroxine-binding globulin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Thyroxine-binding globulin deficiency, partial PMID:1901689|PMID:2155256|PMID:2495303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3093522 1623691 Serpina7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351148 D RGD:2312329|PMID:8742570 20090806 RGD 1623691 Serpina7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 7 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351148 D RGD:2312330|PMID:1867879 20090806 RGD protein:decreased expression:serum 1623692 Tceal5 transcription elongation factor A (SII)-like 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354272 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623692 Tceal5 transcription elongation factor A (SII)-like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354272 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623692 Tceal5 transcription elongation factor A (SII)-like 5 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1354272 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835 1623692 Tceal5 transcription elongation factor A (SII)-like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623695 Xkrx X-linked Kx blood group related, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623695 Xkrx X-linked Kx blood group related, X-linked gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 1623695 Xkrx X-linked Kx blood group related, X-linked gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 1623695 Xkrx X-linked Kx blood group related, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623695 Xkrx X-linked Kx blood group related, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623695 Xkrx X-linked Kx blood group related, X-linked gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 1623697 Garin1b golgi associated RAB2 interactor 1B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606759 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1623697 Garin1b golgi associated RAB2 interactor 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623698 Thsd7a thrombospondin, type I, domain containing 7A gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1602056 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 1623698 Thsd7a thrombospondin, type I, domain containing 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623699 Zfp853 zinc finger protein 853 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623700 Spdye4b speedy/RINGO cell cycle regulator family, member E4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623701 Sdk1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1623701 Sdk1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1623701 Sdk1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1623701 Sdk1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623702 Gal3st4 galactose-3-O-sulfotransferase 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351990 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1623702 Gal3st4 galactose-3-O-sulfotransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623704 Arhgef37 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 37 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602402 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623704 Arhgef37 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623704 Arhgef37 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 37 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602402 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623704 Arhgef37 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 37 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602402 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623705 Mcc mutated in colorectal cancers gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1351997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957 1623705 Mcc mutated in colorectal cancers gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623705 Mcc mutated in colorectal cancers gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1623705 Mcc mutated in colorectal cancers gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957 1623705 Mcc mutated in colorectal cancers gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957 1623705 Mcc mutated in colorectal cancers gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon 1623705 Mcc mutated in colorectal cancers gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:1351997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957 1623705 Mcc mutated in colorectal cancers gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623705 Mcc mutated in colorectal cancers gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623705 Mcc mutated in colorectal cancers gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623705 Mcc mutated in colorectal cancers gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351997 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623705 Mcc mutated in colorectal cancers gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351997 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1623707 Zcchc7 zinc finger, CCHC domain containing 7 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1623707 Zcchc7 zinc finger, CCHC domain containing 7 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321384 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1623707 Zcchc7 zinc finger, CCHC domain containing 7 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1623707 Zcchc7 zinc finger, CCHC domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623707 Zcchc7 zinc finger, CCHC domain containing 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1623707 Zcchc7 zinc finger, CCHC domain containing 7 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1623708 Tmcc3 transmembrane and coiled coil domains 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1346901 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1623708 Tmcc3 transmembrane and coiled coil domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623709 Slc17a4 solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623710 Tmem229a transmembrane protein 229A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:3102903 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1623710 Tmem229a transmembrane protein 229A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3102903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623715 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623715 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 1623715 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623715 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623715 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 1623717 Spin2c spindlin family, member 2C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348781 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623717 Spin2c spindlin family, member 2C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348781 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623717 Spin2c spindlin family, member 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623717 Spin2c spindlin family, member 2C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348781 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 1623717 Spin2c spindlin family, member 2C gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348781 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 1623718 Spaca5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623718 Spaca5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 1623718 Spaca5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1623718 Spaca5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1623718 Spaca5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1623718 Spaca5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 1623718 Spaca5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623718 Spaca5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623719 Rasl10b RAS-like, family 10, member B gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1322024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 1623719 Rasl10b RAS-like, family 10, member B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1322024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1623719 Rasl10b RAS-like, family 10, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623720 Ccdc42 coiled-coil domain containing 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623721 Gemin4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:0081263 neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities ISO RGD:1344278 D RGD:7240710 20190918 OMIM 1623721 Gemin4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:0081263 neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:30237576 1623721 Gemin4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435 1623721 Gemin4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1623721 Gemin4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435 1623721 Gemin4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435 1623724 Nbeal1 neurobeachin like 1 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1623724 Nbeal1 neurobeachin like 1 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1623724 Nbeal1 neurobeachin like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623724 Nbeal1 neurobeachin like 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1623724 Nbeal1 neurobeachin like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349211 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 1623724 Nbeal1 neurobeachin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623724 Nbeal1 neurobeachin like 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 1623724 Nbeal1 neurobeachin like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623724 Nbeal1 neurobeachin like 1 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 1623725 Kif26b kinesin family member 26B gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 1623725 Kif26b kinesin family member 26B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1623725 Kif26b kinesin family member 26B gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:29053796 1623725 Kif26b kinesin family member 26B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623725 Kif26b kinesin family member 26B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623725 Kif26b kinesin family member 26B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623725 Kif26b kinesin family member 26B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623726 Nup54 nucleoporin 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623726 Nup54 nucleoporin 54 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 1623726 Nup54 nucleoporin 54 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:732578 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1623730 Or5h26 olfactory receptor family 5 subfamily H member 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623734 Or52i2 olfactory receptor family 52 subfamily J member 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1352778 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1623734 Or52i2 olfactory receptor family 52 subfamily J member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623745 Or3a1d olfactory receptor family 3 subfamily A member 1D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623746 Or3a1c olfactory receptor family 3 subfamily A member 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623747 Or5b99 olfactory receptor family 5 subfamily B member 99 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350221 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623747 Or5b99 olfactory receptor family 5 subfamily B member 99 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623749 Adam29 a disintegrin and metallopeptidase domain 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623749 Adam29 a disintegrin and metallopeptidase domain 29 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342886 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623751 Lonrf1 LON peptidase N-terminal domain and ring finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623754 Hsd17b13 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623754 Hsd17b13 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 13 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1342842 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 1623754 Hsd17b13 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 13 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1342842 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HSD17B13 POLYMORPHISM PMID:29562163|PMID:34930143 1623755 Slc10a5 solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623756 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1623756 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1623756 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1623756 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1623756 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1623756 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1623756 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623757 Lsm14b LSM family member 14B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623760 Ccdc85b coiled-coil domain containing 85B gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 1623760 Ccdc85b coiled-coil domain containing 85B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623760 Ccdc85b coiled-coil domain containing 85B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1623760 Ccdc85b coiled-coil domain containing 85B gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1623760 Ccdc85b coiled-coil domain containing 85B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623760 Ccdc85b coiled-coil domain containing 85B gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1623760 Ccdc85b coiled-coil domain containing 85B gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1352399 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352399 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620266 D RGD:2301085|PMID:15030973 20080925 RGD protein:altered expression:kidney, liver 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:620266 D RGD:15045612|PMID:30223280 20191218 RGD 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:620266 D RGD:14995480|PMID:29360226 20191213 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1352399 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1352399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003774 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003774 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1352399 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1352399 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1352399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222202 1623761 Abcc4 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 1623762 Otop2 otopetrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623763 Sppl2c signal peptide peptidase 2C gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1606947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532 1623763 Sppl2c signal peptide peptidase 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606947 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1623763 Sppl2c signal peptide peptidase 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623763 Sppl2c signal peptide peptidase 2C gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1606947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532 1623765 Gpatch8 G patch domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623766 Aoc2 amine oxidase, copper containing 2 (retina-specific) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344698 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1623766 Aoc2 amine oxidase, copper containing 2 (retina-specific) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623767 Krt39 keratin 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623768 Rsad1 radical S-adenosyl methionine domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:0080267 autosomal dominant nonsyndromic deafness 71 ISO RGD:1347338 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:0080267 autosomal dominant nonsyndromic deafness 71 ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 71 PMID:25741868|PMID:27657680|PMID:28492532|PMID:33715530|PMID:35802133|PMID:36633841 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:0112217 developmental and epileptic encephalopathy 81 ISO RGD:1347338 D RGD:7240710 20191211 OMIM 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:0112217 developmental and epileptic encephalopathy 81 ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 81 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 81 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:31688942 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:9004244 Polyendocrine-Polyneuropathy Syndrome ISO RGD:1347338 D RGD:7240710 20150311 OMIM 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:9004244 Polyendocrine-Polyneuropathy Syndrome ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyendocrine-polyneuropathy syndrome PMID:25248098|PMID:25741868|PMID:28492532 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25741868|PMID:28492532 1623772 Dmxl2 Dmx-like 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1623773 Hoatz HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 1623773 Hoatz HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 1623773 Hoatz HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623773 Hoatz HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1623773 Hoatz HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1623773 Hoatz HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 1623775 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1623775 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1623775 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1623775 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1623775 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1623775 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1623775 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1623775 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1603164 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957 1623775 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623775 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623775 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1623775 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1623777 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190425 MouseDO 1623777 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25741868|PMID:26558264|PMID:28492532 1623777 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:15024724|PMID:28116333|PMID:28492532 1623777 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 1623777 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623777 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:25741868 1623777 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10 gene DOID:9002402 Slowed Nerve Conduction Velocity, Autosomal Dominant ISO RGD:1346816 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623777 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 10 gene DOID:9002402 Slowed Nerve Conduction Velocity, Autosomal Dominant ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity PMID:14508709|PMID:21719701|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25741868|PMID:26558264|PMID:28492532|PMID:29653320|PMID:9678704 1623778 Erich1 glutamate rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623780 Prss58 protease, serine 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623780 Prss58 protease, serine 58 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1606966 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 1623781 Paqr3 progestin and adipoQ receptor family member III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623781 Paqr3 progestin and adipoQ receptor family member III gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1321322 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1623782 Cox18 cytochrome c oxidase assembly protein 18 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1604709 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 1623782 Cox18 cytochrome c oxidase assembly protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623782 Cox18 cytochrome c oxidase assembly protein 18 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604709 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 1623784 Slc25a51 solute carrier family 25, member 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623785 Gdap1l1 ganglioside-induced differentiation-associated protein 1-like 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312703 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1623785 Gdap1l1 ganglioside-induced differentiation-associated protein 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623785 Gdap1l1 ganglioside-induced differentiation-associated protein 1-like 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1312703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1623786 D630003M21Rik RIKEN cDNA D630003M21 gene gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:2289756 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1623786 D630003M21Rik RIKEN cDNA D630003M21 gene gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:2289756 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1623786 D630003M21Rik RIKEN cDNA D630003M21 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2289756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623787 Phf20 PHD finger protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623787 Phf20 PHD finger protein 20 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605683 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1623788 Pigu phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class U gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352875 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1623788 Pigu phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352875 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623788 Pigu phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class U gene DOID:9007893 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 21 ISO RGD:1352875 D RGD:7240710 20191002 OMIM 1623788 Pigu phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class U gene DOID:9007893 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 21 ISO RGD:1352875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 21 PMID:25741868|PMID:31353022 1623790 Bpifb1 BPI fold containing family B, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623791 Proser2 proline and serine rich 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1351835 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1623791 Proser2 proline and serine rich 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623792 Cdnf cerebral dopamine neurotrophic factor gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1316888 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1623792 Cdnf cerebral dopamine neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623793 Ablim1 actin-binding LIM protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1346152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1623793 Ablim1 actin-binding LIM protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623795 Crb3 crumbs family member 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1348954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 1623795 Crb3 crumbs family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348954 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623796 Prr22 proline rich 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623797 Dus3l dihydrouridine synthase 3-like (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623798 Micos13 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 gene DOID:0111499 combined oxidative phosphorylation deficiency 37 ISO RGD:1601829 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623798 Micos13 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 gene DOID:0111499 combined oxidative phosphorylation deficiency 37 ISO RGD:1601829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 37 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial hepato-encephalopathy PMID:27485409|PMID:27623147|PMID:29618761 1623799 Safb scaffold attachment factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623800 Safb2 scaffold attachment factor B2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342747 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1623800 Safb2 scaffold attachment factor B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623801 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1623801 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1623801 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1623801 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1623801 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623802 Apol9a apolipoprotein L 9a gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1343358 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1623802 Apol9a apolipoprotein L 9a gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343358 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1623802 Apol9a apolipoprotein L 9a gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343358 D RGD:7240710 20170503 OMIM 1623802 Apol9a apolipoprotein L 9a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623802 Apol9a apolipoprotein L 9a gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1623803 Arhgap39 Rho GTPase activating protein 39 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1606778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532 1623803 Arhgap39 Rho GTPase activating protein 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623804 Eppk1 epiplakin 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1623804 Eppk1 epiplakin 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1623804 Eppk1 epiplakin 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1623804 Eppk1 epiplakin 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1623804 Eppk1 epiplakin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623804 Eppk1 epiplakin 1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1343625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1623805 Nrbp2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1623805 Nrbp2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1623805 Nrbp2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1623805 Nrbp2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623806 Zc3h3 zinc finger CCCH type containing 3 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1316375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1623806 Zc3h3 zinc finger CCCH type containing 3 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1316375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 1623806 Zc3h3 zinc finger CCCH type containing 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1316375 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 1623806 Zc3h3 zinc finger CCCH type containing 3 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1316375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 1623806 Zc3h3 zinc finger CCCH type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623808 Them6 thioesterase superfamily member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623809 Kcnk9 potassium channel, subfamily K, member 9 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:734260 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623809 Kcnk9 potassium channel, subfamily K, member 9 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birk-Barel Intellectual Disability Dysmorphism Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Birk-Barel syndrome PMID:18678320|PMID:23236211|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27151206|PMID:28333430|PMID:28882594|PMID:29165669|PMID:30690205|PMID:35698242 1623809 Kcnk9 potassium channel, subfamily K, member 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 1623809 Kcnk9 potassium channel, subfamily K, member 9 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:734260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15781965 1623809 Kcnk9 potassium channel, subfamily K, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10734076|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:29165669|PMID:35698242 1623809 Kcnk9 potassium channel, subfamily K, member 9 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1623810 Wdr41 WD repeat domain 41 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1314938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 1623810 Wdr41 WD repeat domain 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623810 Wdr41 WD repeat domain 41 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314938 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623812 Cisd3 CDGSH iron sulfur domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623813 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1601901 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623813 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 1623813 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0110869 congenital stationary night blindness 1E IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614565 1623813 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0110869 congenital stationary night blindness 1E ISO RGD:1601901 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1623813 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0110869 congenital stationary night blindness 1E ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1E PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:23714322|PMID:24033266|PMID:24222301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 1623813 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:28492532|PMID:30718709 1623813 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623813 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 1623813 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1601901 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25463609 1623814 Prr15l proline rich 15-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623815 Spata20 spermatogenesis associated 20 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia IAGP D RGD:13592920 20190314 MouseDO 1623815 Spata20 spermatogenesis associated 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623817 Taar8a trace amine-associated receptor 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623818 Nhsl1 NHS-like 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1349811 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 1623818 Nhsl1 NHS-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20181004 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351240 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 1623819 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1623820 Pstk phosphoseryl-tRNA kinase gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1350761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 1623820 Pstk phosphoseryl-tRNA kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735245 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:735245 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018576|PMID:23825041|PMID:25641190|PMID:29031482 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:735245 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:10633133|PMID:11243727|PMID:11544478|PMID:11901270|PMID:12208142|PMID:12507422|PMID:1301198|PMID:14523039|PMID:14635103|PMID:16115930|PMID:16199547|PMID:16442322|PMID:16542398|PMID:16545979|PMID:17438226|PMID:17576681|PMID:19484191|PMID:20304328|PMID:21612881|PMID:22437753|PMID:23430864|PMID:23825041|PMID:23926001|PMID:24033266|PMID:25122112|PMID:25246302|PMID:25363768|PMID:25431891|PMID:25558043|PMID:25741868|PMID:26220405|PMID:26268900|PMID:26964512|PMID:27056292|PMID:27104484|PMID:27117035|PMID:27815844|PMID:27824329|PMID:27896081|PMID:28186584|PMID:28191889|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28664505|PMID:29895405|PMID:30091983|PMID:30829465|PMID:31117962|PMID:31267348|PMID:32005694|PMID:32093054|PMID:32223457|PMID:32238909|PMID:32348839|PMID:32395407|PMID:32402538|PMID:32887777|PMID:32907636|PMID:33203024|PMID:34882073|PMID:9536098|PMID:9683595 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23825041 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735245 D RGD:11554173 20190416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17438226 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11243727|PMID:11544478|PMID:14635103|PMID:16199547|PMID:19484191|PMID:25431891|PMID:25741868|PMID:27104484|PMID:27896081|PMID:28492532|PMID:30091983|PMID:32402538|PMID:33203024|PMID:34882073 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:735245 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29031482 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:9005627 Metabolic Brain Diseases ISO RGD:735245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17438226 1623821 Aldh5a1 aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735245 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29031482 1623822 Tdrd5 tudor domain containing 5 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1316056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 1623822 Tdrd5 tudor domain containing 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316056 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623822 Tdrd5 tudor domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623822 Tdrd5 tudor domain containing 5 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1316056 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 1623822 Tdrd5 tudor domain containing 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316056 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623823 Gm136 predicted gene 136 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1605084 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17954613|PMID:22863007|PMID:24033266|PMID:24882706|PMID:25340510|PMID:25741868|PMID:27708425|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29974258|PMID:31785789|PMID:32055034|PMID:32367404|PMID:34013113|PMID:34132027|PMID:34499853|PMID:9536098 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868|PMID:28492532 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1605084 D RGD:151665169|PMID:22004425 20220315 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP: :rs573455 (human) 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1623824 Cep164 centrosomal protein 164 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1623825 She src homology 2 domain-containing transforming protein E gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 1623825 She src homology 2 domain-containing transforming protein E gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532 1623825 She src homology 2 domain-containing transforming protein E gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1623825 She src homology 2 domain-containing transforming protein E gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1623825 She src homology 2 domain-containing transforming protein E gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 1623825 She src homology 2 domain-containing transforming protein E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623825 She src homology 2 domain-containing transforming protein E gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1623825 She src homology 2 domain-containing transforming protein E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623825 She src homology 2 domain-containing transforming protein E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623826 Tmprss13 transmembrane protease, serine 13 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 1623826 Tmprss13 transmembrane protease, serine 13 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 1623826 Tmprss13 transmembrane protease, serine 13 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 1623826 Tmprss13 transmembrane protease, serine 13 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 1623826 Tmprss13 transmembrane protease, serine 13 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 1623826 Tmprss13 transmembrane protease, serine 13 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 1623826 Tmprss13 transmembrane protease, serine 13 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 1623826 Tmprss13 transmembrane protease, serine 13 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 1623826 Tmprss13 transmembrane protease, serine 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623826 Tmprss13 transmembrane protease, serine 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623826 Tmprss13 transmembrane protease, serine 13 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1623826 Tmprss13 transmembrane protease, serine 13 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1623827 Wdr49 WD repeat domain 49 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354020 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1623827 Wdr49 WD repeat domain 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623828 Il20rb interleukin 20 receptor beta gene DOID:14115 toxic shock syndrome IEP D RGD:5037232|PMID:18246602 20110303 RGD mRNA:increased expression:multiple 1623828 Il20rb interleukin 20 receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623828 Il20rb interleukin 20 receptor beta gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349896 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1623829 Tmem18 transmembrane protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623829 Tmem18 transmembrane protein 18 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344776 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 1623829 Tmem18 transmembrane protein 18 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344776 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 1623830 Ccdc73 coiled-coil domain containing 73 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601781 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623830 Ccdc73 coiled-coil domain containing 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623831 Asap2 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623832 Prrt3 proline-rich transmembrane protein 3 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 1623832 Prrt3 proline-rich transmembrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623832 Prrt3 proline-rich transmembrane protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623832 Prrt3 proline-rich transmembrane protein 3 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 1623832 Prrt3 proline-rich transmembrane protein 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532 1623835 Itih5 inter-alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 5 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1606774 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1623835 Itih5 inter-alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606774 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1623835 Itih5 inter-alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623836 Wfdc6a WAP four-disulfide core domain 6A gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352143 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1623836 Wfdc6a WAP four-disulfide core domain 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623836 Wfdc6a WAP four-disulfide core domain 6A gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1352143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1623838 Chmp6 charged multivesicular body protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623839 Ubap1l ubiquitin-associated protein 1-like gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:5476950 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1623839 Ubap1l ubiquitin-associated protein 1-like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:5476950 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1623839 Ubap1l ubiquitin-associated protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5476950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623839 Ubap1l ubiquitin-associated protein 1-like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:5476950 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1623840 Pknox2 Pbx/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 1623840 Pknox2 Pbx/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 1623840 Pknox2 Pbx/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623840 Pknox2 Pbx/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623840 Pknox2 Pbx/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1623840 Pknox2 Pbx/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1348448 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 1623840 Pknox2 Pbx/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1322162 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1322162 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitiligo-associated multiple autoimmune disease susceptibility 1 PMID:17377159|PMID:25741868|PMID:27662089|PMID:28492532 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:13628 favism ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:25741868 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis ISO RGD:1322162 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory papillomatosis, juvenile recurrent, congenital PMID:17377159|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31484767 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:9007910 Autoinflammation with Arthritis and Dyskeratosis ISO RGD:1322162 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:9007910 Autoinflammation with Arthritis and Dyskeratosis ISO RGD:1322162 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:9007910 Autoinflammation with Arthritis and Dyskeratosis ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis PMID:16918630|PMID:17377159|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27965258|PMID:28492532|PMID:30291141 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:9007939 Multiple Self-healing Palmoplantar Carcinoma ISO RGD:1322162 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:9007939 Multiple Self-healing Palmoplantar Carcinoma ISO RGD:1322162 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1623841 Nlrp1a NLR family, pyrin domain containing 1A gene DOID:9007939 Multiple Self-healing Palmoplantar Carcinoma ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing PMID:17377159|PMID:23349227|PMID:24033266|PMID:25050600|PMID:25741868|PMID:27662089|PMID:28492532 1623842 Tmem199 transmembrane protein 199 gene DOID:0070268 congenital disorder of glycosylation type IIp ISO RGD:1348837 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623842 Tmem199 transmembrane protein 199 gene DOID:0070268 congenital disorder of glycosylation type IIp ISO RGD:1348837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM199-CDG PMID:19067230|PMID:25741868|PMID:26833330|PMID:28492532|PMID:29321044 1623842 Tmem199 transmembrane protein 199 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1348837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation type II PMID:25741868|PMID:26833330|PMID:28492532|PMID:29321044 1623842 Tmem199 transmembrane protein 199 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623843 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1623843 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A gene DOID:0112342 hereditary spastic paraplegia 86 ISO RGD:1351609 D RGD:7240710 20220223 OMIM 1623843 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A gene DOID:0112342 hereditary spastic paraplegia 86 ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 86, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:34587489|PMID:34866177 1623843 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1623843 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20211019 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive complex spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Complex hereditary spastic paraplegia PMID:25741868 1623843 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:34587489 1623843 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623843 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623844 Ube2j2 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1623844 Ube2j2 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 1623844 Ube2j2 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1623844 Ube2j2 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 1623844 Ube2j2 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 2 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 1623844 Ube2j2 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1623844 Ube2j2 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1623844 Ube2j2 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1623844 Ube2j2 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623844 Ube2j2 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623844 Ube2j2 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 1623844 Ube2j2 ubiquitin-conjugating enzyme E2J 2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 1623845 Igf2bp1 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:0050912 colon adenoma IMP D RGD:11086893|PMID:26194191 20201215 RGD 1623845 Igf2bp1 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623845 Igf2bp1 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606571 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1623845 Igf2bp1 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:8566 herpes simplex IMP D RGD:40902865|PMID:30050136 20201215 RGD 1623845 Igf2bp1 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1606571 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34974052 1623846 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1348314 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623846 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1348314 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532 1623846 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623846 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:9006393 Dowling-Degos Disease 2 ISO RGD:1348314 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1623846 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:9006393 Dowling-Degos Disease 2 ISO RGD:1348314 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 2 PMID:23684010|PMID:25229252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31566882 1623847 Dmbx1 diencephalon/mesencephalon homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623847 Dmbx1 diencephalon/mesencephalon homeobox 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317940 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 1623848 Strc stereocilin gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1344167 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623848 Strc stereocilin gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MALE INFERTILITY, NONSYNDROMIC, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 7 PMID:21078986|PMID:22147502|PMID:24033266|PMID:25157971|PMID:25741868|PMID:26467025 1623848 Strc stereocilin gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603720 1623848 Strc stereocilin gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1344167 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623848 Strc stereocilin gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:11687802|PMID:18414213|PMID:21078986|PMID:21681106|PMID:22147502|PMID:24033266|PMID:24963352|PMID:25157971|PMID:25741868|PMID:26011646|PMID:26467025|PMID:26746617|PMID:31552524|PMID:32203226|PMID:35802133|PMID:36633841 1623848 Strc stereocilin gene DOID:0110547 autosomal dominant nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 16 PMID:22147502|PMID:24033266|PMID:25741868 1623848 Strc stereocilin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344167 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:11687802|REF_RGD_ID:1599186 1623848 Strc stereocilin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1623848 Strc stereocilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266 1623848 Strc stereocilin gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1344167 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623848 Strc stereocilin gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:18414213|PMID:21078986|PMID:22147502|PMID:24033266|PMID:25157971|PMID:25741868|PMID:26467025 1623848 Strc stereocilin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:30311386 1623848 Strc stereocilin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1623850 Or5d18 olfactory receptor family 5 subfamily D member 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345975 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623850 Or5d18 olfactory receptor family 5 subfamily D member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623853 Tmem250-ps transmembrane protein 250, pseudogene gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 1623853 Tmem250-ps transmembrane protein 250, pseudogene gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 1623853 Tmem250-ps transmembrane protein 250, pseudogene gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 1623853 Tmem250-ps transmembrane protein 250, pseudogene gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 1623853 Tmem250-ps transmembrane protein 250, pseudogene gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1623853 Tmem250-ps transmembrane protein 250, pseudogene gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 1623853 Tmem250-ps transmembrane protein 250, pseudogene gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 1623853 Tmem250-ps transmembrane protein 250, pseudogene gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 1623853 Tmem250-ps transmembrane protein 250, pseudogene gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 1623853 Tmem250-ps transmembrane protein 250, pseudogene gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 1623853 Tmem250-ps transmembrane protein 250, pseudogene gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 1623855 Slc22a13b solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 13b gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346804 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623855 Slc22a13b solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 13b gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1346804 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530 1623855 Slc22a13b solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 13b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346804 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623855 Slc22a13b solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 13b gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1346804 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:31690835|PMID:9633722|PMID:9634530 1623855 Slc22a13b solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 13b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623855 Slc22a13b solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 13b gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346804 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 1623856 Lrrc39 leucine rich repeat containing 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623856 Lrrc39 leucine rich repeat containing 39 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1606975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 1623857 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1623857 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1623857 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 1623857 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1623857 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:26378787 1623857 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623857 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:26378787 1623857 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1623857 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344111 D RGD:11554207|PMID:23632792 20161025 RGD DNA:duplication,deletion: : 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:23422940|PMID:23587880|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763456 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344111 D RGD:9590163|PMID:23055267 20161025 RGD DNA:missense mutations:cds: 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344111 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 IMP D RGD:11554204|PMID:26942102 20161025 RGD 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1344111 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847001|PMID:19809484|PMID:19904302|PMID:21981781|PMID:22726846|PMID:23055267|PMID:23422940|PMID:23587880|PMID:23632792|PMID:24885232|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27222293|PMID:28008202|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31820818|PMID:32193494|PMID:32238909|PMID:33427406|PMID:9536098 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: developmental delay with intractable seizures PMID:26467025|PMID:28492532 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763456 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20190827 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:23055267|PMID:23422940|PMID:23587880|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27222293|PMID:28008202|PMID:28492532|PMID:30763456 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868|PMID:28492532 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344111 D RGD:11554206|PMID:23422940 20161025 RGD DNA:deletion,duplication,mutation:: 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:25741868 1623858 Mbd5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 1623859 Tmem139 transmembrane protein 139 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623859 Tmem139 transmembrane protein 139 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 1623860 Sobp sine oculis binding protein gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1605982 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 1623860 Sobp sine oculis binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623860 Sobp sine oculis binding protein gene DOID:9004901 INTELLECTUAL DISABILITY, ANTERIOR MAXILLARY PROTRUSION, AND STRABISMUS ISO RGD:1605982 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1623860 Sobp sine oculis binding protein gene DOID:9004901 INTELLECTUAL DISABILITY, ANTERIOR MAXILLARY PROTRUSION, AND STRABISMUS ISO RGD:1605982 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, anterior maxillary protrusion, and strabismus PMID:17618476|PMID:18414213|PMID:21035105|PMID:25741868|PMID:28492532 1623861 Smim29 small integral membrane protein 29 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1605841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1623862 Vmac vimentin-type intermediate filament associated coiled-coil protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623863 Utp15 UTP15 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623863 Utp15 UTP15 small subunit processome component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604578 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623864 Tcta T cell leukemia translocation altered gene gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1342729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 1623864 Tcta T cell leukemia translocation altered gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623864 Tcta T cell leukemia translocation altered gene gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1342729 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1623864 Tcta T cell leukemia translocation altered gene gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1342729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532 1623865 Phrf1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1623865 Phrf1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 1623865 Phrf1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1623865 Phrf1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1623865 Phrf1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1623865 Phrf1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 1623865 Phrf1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1623865 Phrf1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623865 Phrf1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1605972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446 1623866 Ceacam15 CEA cell adhesion molecule 15 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1623866 Ceacam15 CEA cell adhesion molecule 15 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1605603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1623866 Ceacam15 CEA cell adhesion molecule 15 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1605603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1623866 Ceacam15 CEA cell adhesion molecule 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623866 Ceacam15 CEA cell adhesion molecule 15 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1605603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1623866 Ceacam15 CEA cell adhesion molecule 15 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1605603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1623867 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 1623867 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 1623867 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:1315252 D RGD:11554173 20180807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623867 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:1315252 D RGD:1625067|PMID:12858176 20070518 RGD DNA:point mutation:CDS:p.R453Q (human) 1623867 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:0090141 cortisone reductase deficiency 1 ISO RGD:1315252 D RGD:7240710 20180802 OMIM 1623867 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:0090141 cortisone reductase deficiency 1 ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortisone reductase deficiency 1 PMID:10522997|PMID:11150889|PMID:12858176|PMID:15827106|PMID:16091483|PMID:16356929|PMID:16817821|PMID:17062770|PMID:18628520|PMID:25741868|PMID:28492532 1623867 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1315252 D RGD:6784513|PMID:19935835 20120801 RGD DNA:SNP:exon: rs17368528 (human) 1623867 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623867 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623867 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306562 D RGD:6784507|PMID:20923496 20120801 RGD 1623867 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315252 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295867 1623868 Akna AT-hook transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623869 Phactr4 phosphatase and actin regulator 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351091 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 1623869 Phactr4 phosphatase and actin regulator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623871 Shoc1 shortage in chiasmata 1 gene DOID:9003010 Spermatogenic Failure 75 ISO RGD:1351188 D RGD:7240710 20221109 OMIM 1623871 Shoc1 shortage in chiasmata 1 gene DOID:9003010 Spermatogenic Failure 75 ISO RGD:1351188 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 75 PMID:32741963|PMID:32900840|PMID:35485979 1623872 Pcdhgb1 protocadherin gamma subfamily B, 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 1623872 Pcdhgb1 protocadherin gamma subfamily B, 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623872 Pcdhgb1 protocadherin gamma subfamily B, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623872 Pcdhgb1 protocadherin gamma subfamily B, 1 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 1623872 Pcdhgb1 protocadherin gamma subfamily B, 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623872 Pcdhgb1 protocadherin gamma subfamily B, 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 1623872 Pcdhgb1 protocadherin gamma subfamily B, 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1623873 Ice2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351476 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1623873 Ice2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351476 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1623873 Ice2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623873 Ice2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1351476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1623873 Ice2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1351476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 1623873 Ice2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351476 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1623874 Chrac1 chromatin accessibility complex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623876 Clec2i C-type lectin domain family 2, member i gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623878 Rnf123 ring finger protein 123 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1623878 Rnf123 ring finger protein 123 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 1623878 Rnf123 ring finger protein 123 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350672 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1623878 Rnf123 ring finger protein 123 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623878 Rnf123 ring finger protein 123 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1350672 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 1623880 Zfpl1 zinc finger like protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1623880 Zfpl1 zinc finger like protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350269 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623880 Zfpl1 zinc finger like protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1623880 Zfpl1 zinc finger like protein 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1350269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 1623880 Zfpl1 zinc finger like protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350269 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1623880 Zfpl1 zinc finger like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623883 Crisp4 cysteine-rich secretory protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623887 Tmem190 transmembrane protein 190 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623890 Tmem234 transmembrane protein 234 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623893 Mzt1 mitotic spindle organizing protein 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:2300357 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1623893 Mzt1 mitotic spindle organizing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623894 Ppfia3 protein tyrosine phosphatase, receptor type, f polypeptide (PTPRF), interacting protein (liprin), alpha 3 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1312318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1623894 Ppfia3 protein tyrosine phosphatase, receptor type, f polypeptide (PTPRF), interacting protein (liprin), alpha 3 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1312318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 1623894 Ppfia3 protein tyrosine phosphatase, receptor type, f polypeptide (PTPRF), interacting protein (liprin), alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623895 Mettl4 methyltransferase 4, N6-adenosine gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346719 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623895 Mettl4 methyltransferase 4, N6-adenosine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623896 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532|PMID:28679688 1623896 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1623896 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome PMID:26820066 1623896 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20160510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:26820066 1623896 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1623896 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1623896 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 1623896 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623897 Alpi alkaline phosphatase, intestinal gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737157 D RGD:14367877|PMID:29567797 20190213 RGD DNA:mutations:cds: 1623897 Alpi alkaline phosphatase, intestinal gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:737157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 1623897 Alpi alkaline phosphatase, intestinal gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:737157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 1623897 Alpi alkaline phosphatase, intestinal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623897 Alpi alkaline phosphatase, intestinal gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737157 D RGD:14367879|PMID:22783049 20190213 RGD protein:decreased expression:colonic mucosa 1623897 Alpi alkaline phosphatase, intestinal gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737157 D RGD:14367879|PMID:22783049 20190213 RGD protein:decreased expression:colonic mucosa 1623897 Alpi alkaline phosphatase, intestinal gene DOID:9007204 Dysbiosis ISO RGD:2099 D RGD:14367878|PMID:28985873 20190213 RGD 1623903 Cox8c cytochrome c oxidase subunit 8C gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1344927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 1623903 Cox8c cytochrome c oxidase subunit 8C gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1344927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 1623903 Cox8c cytochrome c oxidase subunit 8C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623904 1700003F12Rik RIKEN cDNA 1700003F12 gene gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348206 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1623904 1700003F12Rik RIKEN cDNA 1700003F12 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623905 Cfap126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 1623905 Cfap126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma 1623905 Cfap126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1623905 Cfap126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623905 Cfap126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623905 Cfap126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623906 Stpg4 sperm tail PG rich repeat containing 4 gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1602960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias PMID:28492532 1623906 Stpg4 sperm tail PG rich repeat containing 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1602960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28492532|PMID:30374176 1623907 1700001C19Rik RIKEN cDNA 1700001C19 gene gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1318644 D RGD:8554872 20230103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 1623907 1700001C19Rik RIKEN cDNA 1700001C19 gene gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1318644 D RGD:9068941 20221229 RGD autosomal dominant cone dystrophy 3, OMIM:602093 DNA:point mutation:exon:A319G -> amino acid Y99C PMID:9425234|REF_RGD_ID:1599353 1623908 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 1623908 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 1623908 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 1623908 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 1623908 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 1623908 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 1623908 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623908 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623910 Ascc2 activating signal cointegrator 1 complex subunit 2 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1347917 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 1623910 Ascc2 activating signal cointegrator 1 complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623910 Ascc2 activating signal cointegrator 1 complex subunit 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1347917 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 1623913 Fam236e family with sequence similarity 236, member E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:12790801 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623917 Fam166c family with sequence similarity 166, member C gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:2298820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1623919 Fam183b family with sequence similarity 183, member B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:2299984 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1623919 Fam183b family with sequence similarity 183, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299984 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623919 Fam183b family with sequence similarity 183, member B gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:2299984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive PMID:28492532 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1605411 D RGD:9588601|PMID:22713656 20141031 RGD human gene in a mouse model 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20190924 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605411 D RGD:9587761|PMID:24200674 20141016 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:13580 cholestasis IEP D RGD:9588602|PMID:21330447 20141031 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1605411 D RGD:9588564|PMID:24491801 20141030 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605411 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992417 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605411 D RGD:11554173 20190416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362|PMID:33150406 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25405613|PMID:25741868|PMID:27839873|PMID:27992417|PMID:28492532|PMID:31216378 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634754 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605411 D RGD:9588597|PMID:18320596 20141031 RGD DNA:insertions, translocations:intron:IVS3, multiple (human) 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605411 D RGD:150429741|PMID:33291558 20211119 RGD associated with lung adenocarcinoma 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:25741868|PMID:27992417|PMID:32581362 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:9004049 Dystonia 28, Childhood-onset ISO RGD:1605411 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:9004049 Dystonia 28, Childhood-onset ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 28, childhood-onset PMID:25741868|PMID:25741878|PMID:27839873|PMID:27992417|PMID:28492532|PMID:28520167|PMID:29697234|PMID:31216378|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33098801|PMID:33619735 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:9005196 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 68 ISO RGD:1605411 D RGD:7240710 20220720 OMIM 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:9005196 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 68 ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 68 PMID:25741868 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741878 1623920 Kmt2b lysine (K)-specific methyltransferase 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility IMP D RGD:9588599|PMID:25079327 20141031 RGD 1623921 Arhgap36 Rho GTPase activating protein 36 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603262 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1623921 Arhgap36 Rho GTPase activating protein 36 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603262 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623921 Arhgap36 Rho GTPase activating protein 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623922 Defb29 defensin beta 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623923 Phactr3 phosphatase and actin regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623925 Ccdc3 coiled-coil domain containing 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1351886 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 1623925 Ccdc3 coiled-coil domain containing 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1351886 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:28492532 1623925 Ccdc3 coiled-coil domain containing 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1351886 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431 1623925 Ccdc3 coiled-coil domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623926 Gpcpd1 glycerophosphocholine phosphodiesterase 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1606261 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 1623926 Gpcpd1 glycerophosphocholine phosphodiesterase 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1606261 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 1623926 Gpcpd1 glycerophosphocholine phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623926 Gpcpd1 glycerophosphocholine phosphodiesterase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606261 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25482527 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1347084 D RGD:5131192|PMID:17063754 20110422 RGD protein:increased secretion:sinus mucus 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1347084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:21506741|PMID:21506748|PMID:23321605|PMID:23692170|PMID:23695349|PMID:23940607|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25926289|PMID:28492532|PMID:30345907 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:1347084 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:10140 dry eye syndrome IGI RGD:62293 D RGD:7364762|PMID:23272068 20130926 RGD 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:10754 otitis media IGI RGD:1616427 D RGD:7349405|PMID:22539951 20130924 RGD associated with CHARGE Syndrome 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1347084 D RGD:7349395|PMID:14690056 20130924 RGD mRNA:increased expression:middle ear 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347084 D RGD:7349339|PMID:19191526 20130919 RGD DNA:repeats 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347084 D RGD:5131191|PMID:17255563 20110422 RGD 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347084 D RGD:5131194|PMID:11845304 20110422 RGD protein:altered glycosylation:saliva 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:7364763|PMID:11587997 20130926 RGD 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347084 D RGD:5131252|PMID:11802783 20110426 RGD protein:altered expression:sputum 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:1347084 D RGD:7349353|PMID:15709052 20110422 RGD DNA:polymorphisms:promoter:rs885454,rs17235353, rs7115457 (human) 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1347084 D RGD:5131169|PMID:18776153 20110421 RGD protein:increased expression:sputum 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1347084 D RGD:2324986|PMID:7657125 20100526 RGD mRNA:increased expression:pancreas 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1347084 D RGD:2324948|PMID:11680592 20100526 RGD mRNA:decreased expression:bile duct 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis ISO RGD:1347084 D RGD:7349353|PMID:15709052 20130920 RGD DNA:insertion/deletion 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion IGI RGD:1551003 D RGD:7364764|PMID:22336013 20130926 RGD mRNA:decreased expression:ear 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:1347084 D RGD:7364744|PMID:16540890 20130925 RGD mRNA:increased expression:middle ear 1623927 Muc5b mucin 5, subtype B, tracheobronchial gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1561983 D RGD:2325214|PMID:19068094 20130926 RGD 1623928 Crct1 cysteine-rich C-terminal 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1353300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1623928 Crct1 cysteine-rich C-terminal 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1353300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1623928 Crct1 cysteine-rich C-terminal 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1353300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1623928 Crct1 cysteine-rich C-terminal 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353300 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1623928 Crct1 cysteine-rich C-terminal 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1353300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1623928 Crct1 cysteine-rich C-terminal 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623928 Crct1 cysteine-rich C-terminal 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353300 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1623929 Zdhhc16 zinc finger, DHHC domain containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623931 Krt80 keratin 80 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623932 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532 1623932 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:25741868 1623932 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0080327 multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly ISO RGD:1313311 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623932 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313311 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1623932 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1623932 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16198290|PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459 1623932 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313311 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1623932 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatolenticular degeneration PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459 1623932 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:9001099 Hydranencephaly with Renal Aplasia-Dysplasia ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with renal aplasia-dysplasia PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459 1623933 Nebl nebulette gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:28492532 1623933 Nebl nebulette gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318016 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822 1623933 Nebl nebulette gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation 1623933 Nebl nebulette gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076 1623933 Nebl nebulette gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20951326|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076 1623933 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27186169|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:9536098 1623933 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27186169|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:9536098 1623933 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:9536098 1623933 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:9536098 1623933 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1318016 D RGD:1581084|PMID:11140941 20150204 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N654K (human) 1623933 Nebl nebulette gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076 1623933 Nebl nebulette gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 1623933 Nebl nebulette gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:28492532 1623933 Nebl nebulette gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868|PMID:28492532 1623933 Nebl nebulette gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death 1623934 Arpp21 cyclic AMP-regulated phosphoprotein, 21 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606317 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 1623934 Arpp21 cyclic AMP-regulated phosphoprotein, 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623935 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 1623935 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:0090093 hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:28492532 1623935 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347920 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923 1623935 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623935 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 1623935 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 1623935 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1347920 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 1623935 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623935 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623935 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 1623935 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1347920 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 1623937 Bbof1 basal body orientation factor 1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 1623937 Bbof1 basal body orientation factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 1623937 Bbof1 basal body orientation factor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1346239 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 1623937 Bbof1 basal body orientation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623937 Bbof1 basal body orientation factor 1 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:25741868|PMID:28492532 1623937 Bbof1 basal body orientation factor 1 gene DOID:9006567 Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:10947204|PMID:11446412|PMID:21863277|PMID:23835272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3117077|PMID:32151545|PMID:3939535 1623939 Kctd17 potassium channel tetramerisation domain containing 17 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 1623939 Kctd17 potassium channel tetramerisation domain containing 17 gene DOID:0090033 myoclonic dystonia ISO RGD:1353287 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623939 Kctd17 potassium channel tetramerisation domain containing 17 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1353287 D RGD:7240710 20170308 OMIM 1623939 Kctd17 potassium channel tetramerisation domain containing 17 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1353287 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:25741868|PMID:25983243|PMID:28492532|PMID:9536098 1623939 Kctd17 potassium channel tetramerisation domain containing 17 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1353287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1623939 Kctd17 potassium channel tetramerisation domain containing 17 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1353287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 1623939 Kctd17 potassium channel tetramerisation domain containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623941 Pard3b par-3 family cell polarity regulator beta gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1312545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 1623941 Pard3b par-3 family cell polarity regulator beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312545 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623941 Pard3b par-3 family cell polarity regulator beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623941 Pard3b par-3 family cell polarity regulator beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312545 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 1623941 Pard3b par-3 family cell polarity regulator beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312545 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623943 Isx intestine specific homeobox gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1605896 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267 1623943 Isx intestine specific homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623946 Tmem238l transmembrane protein 238 like gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:6893029 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 1623947 Izumo4 IZUMO family member 4 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1349340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1623947 Izumo4 IZUMO family member 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1349340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1623947 Izumo4 IZUMO family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623947 Izumo4 IZUMO family member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349340 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623948 Afmid arylformamidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623949 Arhgap42 Rho GTPase activating protein 42 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3500508 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623949 Arhgap42 Rho GTPase activating protein 42 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:3500508 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1623949 Arhgap42 Rho GTPase activating protein 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3500508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623950 Fam217b family with sequence similarity 217, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623952 Vps35l VPS35 endosomal protein sorting factor like gene DOID:9008236 Ritscher-Schinzel Syndrome 3 ISO RGD:1603979 D RGD:7240710 20210113 OMIM 1623952 Vps35l VPS35 endosomal protein sorting factor like gene DOID:9008236 Ritscher-Schinzel Syndrome 3 ISO RGD:1603979 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 3 PMID:31712251 1623954 Gcc2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 1623954 Gcc2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 1623954 Gcc2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 1623954 Gcc2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623954 Gcc2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 1623955 Afap1 actin filament associated protein 1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1605642 D RGD:13673886|PMID:25173105 20180627 RGD DNA:SNPs: :rs4619890,rs4478172(human) 1623955 Afap1 actin filament associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623956 Mkrn2os makorin, ring finger protein 2, opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6481351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623957 Atp5mpl ATP synthase membrane subunit 6.8PL gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1352128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 1623958 Ufsp1 UFM1-specific peptidase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604425 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1623958 Ufsp1 UFM1-specific peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623959 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 1623959 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:0090113 Riddle syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611943 1623959 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:0090113 Riddle syndrome ISO RGD:1347950 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623959 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:0090113 Riddle syndrome ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RIDDLE syndrome PMID:19203578|PMID:21394101|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1623959 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1623959 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1347950 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34873829 1623959 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1347950 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34873829 1623959 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1623959 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623959 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1347950 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34873829 1623960 Poc1a POC1 centriolar protein A gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:22840364|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26336158|PMID:26374189|PMID:26791357|PMID:28492532 1623960 Poc1a POC1 centriolar protein A gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 1623960 Poc1a POC1 centriolar protein A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1623960 Poc1a POC1 centriolar protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623960 Poc1a POC1 centriolar protein A gene DOID:9003030 Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis ISO RGD:1353956 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1623960 Poc1a POC1 centriolar protein A gene DOID:9003030 Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SOFT SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis PMID:18414213|PMID:22440536|PMID:22840363|PMID:22840364|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26336158|PMID:26374189|PMID:26791357|PMID:28492532|PMID:30569574 1623961 Zfp619 zinc finger protein 619 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623964 Nol11 nucleolar protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623964 Nol11 nucleolar protein 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603676 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28942966 1623965 Med27 mediator complex subunit 27 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 1623965 Med27 mediator complex subunit 27 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623965 Med27 mediator complex subunit 27 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 1623965 Med27 mediator complex subunit 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623965 Med27 mediator complex subunit 27 gene DOID:9003448 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY, CATARACTS, AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1349942 D RGD:7240710 20210519 OMIM 1623965 Med27 mediator complex subunit 27 gene DOID:9003448 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY, CATARACTS, AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia PMID:33443317 1623966 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623966 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia PMID:35321494 1623966 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623966 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:35321494 1623966 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9009069 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 56 ISO RGD:1602301 D RGD:7240710 20221214 OMIM 1623966 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9009069 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 56 ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 56 PMID:35321494 1623967 Dcaf12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 1623967 Dcaf12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 1623967 Dcaf12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 1623967 Dcaf12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623967 Dcaf12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1623967 Dcaf12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:0111396 congenital dyserythropoietic anemia type I ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type I PMID:12434312|PMID:12825070|PMID:16098079|PMID:16141353|PMID:16754775|PMID:17576681|PMID:18081704|PMID:18575862|PMID:20301759|PMID:22407294|PMID:23065504|PMID:24196372|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27432187|PMID:27827297|PMID:28102861|PMID:28132690|PMID:28492532|PMID:28755517|PMID:29031773|PMID:29668551|PMID:29676459|PMID:29901818|PMID:29936674|PMID:30487145|PMID:30836435|PMID:31900952|PMID:32160409|PMID:32518175|PMID:33401150|PMID:33777192|PMID:34782754|PMID:9536098 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:1600473|PMID:12434312 20210113 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:cds:multiple 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:40903075|PMID:16754775 20210111 RGD DNA:mutations:multiple 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:40903076|PMID:29031773 20210111 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations, nonsense mutation:cds:multiple 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:40903077|PMID:15543010 20210111 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R1042W (human) 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:7240710 20191009 OMIM 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDA, TYPE Ia | ClinVar Annotator: match by term: DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, CONGENITAL, TYPE Ia PMID:12434312|PMID:16098079|PMID:17576681|PMID:18081704|PMID:20301759|PMID:24196372|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:27432187|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:28755517|PMID:29031773|PMID:29599085|PMID:29676459|PMID:29936674|PMID:30836435|PMID:31900952|PMID:33401150|PMID:34782754|PMID:9536098 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1315579 D RGD:11081155|PMID:16098079 20160526 RGD DNA:mutations:multiple (human) 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1315579 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623968 Cdan1 congenital dyserythropoietic anemia, type I (human) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1623970 Zfas1 zinc finger, NFX1-type containing 1, antisense RNA 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:1603447 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 1623970 Zfas1 zinc finger, NFX1-type containing 1, antisense RNA 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1603447 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 1623970 Zfas1 zinc finger, NFX1-type containing 1, antisense RNA 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1603447 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 1623973 Aspscr1 alveolar soft part sarcoma chromosome region, candidate 1 (human) gene DOID:4239 alveolar soft part sarcoma ISO RGD:1344232 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623973 Aspscr1 alveolar soft part sarcoma chromosome region, candidate 1 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623974 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1623974 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1623974 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1623974 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:25640679|PMID:28492532 1623974 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 1623974 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25640679|PMID:28492532 1623975 1110065P20Rik RIKEN cDNA 1110065P20 gene gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606463 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 1623975 1110065P20Rik RIKEN cDNA 1110065P20 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623975 1110065P20Rik RIKEN cDNA 1110065P20 gene gene DOID:9002926 Galloway-Mowat Syndrome 10 ISO RGD:1606463 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 10 PMID:31481669 1623976 Ost4 oligosaccharyltransferase complex subunit 4 (non-catalytic) gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:3418321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1623976 Ost4 oligosaccharyltransferase complex subunit 4 (non-catalytic) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3418321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623977 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 1623977 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:29068549 1623977 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342560 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1623977 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0081011 Bardet-Biedl syndrome 22 ISO RGD:1342560 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623977 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0081011 Bardet-Biedl syndrome 22 ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 22 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:32144365|PMID:33531668|PMID:33748949|PMID:9536098 1623977 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:9536098 1623977 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0112352 spermatogenic failure 58 ISO RGD:1342560 D RGD:7240710 20211110 OMIM 1623977 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0112352 spermatogenic failure 58 ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 58 PMID:25741868|PMID:33689014 1623977 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 1623977 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33531668|PMID:34539760 1623977 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:9000733 Joubert Syndrome 40 ISO RGD:1342560 D RGD:7240710 20211110 OMIM 1623977 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:9000733 Joubert Syndrome 40 ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 40 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31690835|PMID:33531668|PMID:34539760 1623979 1700011L22Rik RIKEN cDNA 1700011L22 gene gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:2974931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 1623979 1700011L22Rik RIKEN cDNA 1700011L22 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2974931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623980 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor gene DOID:0060795 hypomyelinating leukodystrophy 13 ISO RGD:1604822 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1623980 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor gene DOID:0060795 hypomyelinating leukodystrophy 13 ISO RGD:1604822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 13 PMID:25741868|PMID:26545878|PMID:28492532|PMID:31912665 1623980 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1604822 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 1623980 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604822 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623980 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 1623980 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25760597|PMID:28492532 1623980 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1604822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1623980 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1604822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 1623981 Ccdc121 coiled-coil domain containing 121 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1603009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 1623981 Ccdc121 coiled-coil domain containing 121 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623982 Spaca1 sperm acrosome associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623983 4930522H14Rik RIKEN cDNA 4930522H14 gene gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1601806 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 1623983 4930522H14Rik RIKEN cDNA 4930522H14 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623986 Spc24 SPC24, NDC80 kinetochore complex component, homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1604521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 1623986 Spc24 SPC24, NDC80 kinetochore complex component, homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1604521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 1623986 Spc24 SPC24, NDC80 kinetochore complex component, homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1604521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 1623986 Spc24 SPC24, NDC80 kinetochore complex component, homolog (S. cerevisiae) gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1604521 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 1623986 Spc24 SPC24, NDC80 kinetochore complex component, homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623987 Mxra7 matrix-remodelling associated 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623988 Aasdhppt aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322778 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623988 Aasdhppt aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1322778 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1623988 Aasdhppt aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623988 Aasdhppt aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322778 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 1623989 Fibin fin bud initiation factor homolog (zebrafish) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606090 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623989 Fibin fin bud initiation factor homolog (zebrafish) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623989 Fibin fin bud initiation factor homolog (zebrafish) gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1606090 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 1623990 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 1623990 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1603669 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1623990 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:17576681|PMID:24399846|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30525121|PMID:30626896|PMID:9536098 1623990 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 1623990 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 1623990 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 1623990 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 1623990 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1623990 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 1623991 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532 1623991 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29058690 1623991 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111486 combined oxidative phosphorylation deficiency 3 ISO RGD:1346120 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1623991 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111486 combined oxidative phosphorylation deficiency 3 ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 PMID:17033963|PMID:20435138|PMID:21119709|PMID:21169334|PMID:21741925|PMID:22277967|PMID:22499341|PMID:25037205|PMID:25078778|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:31267352|PMID:33816677 1623991 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0112267 nephrotic syndrome type 21 ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 21 PMID:25741868|PMID:29058690 1623991 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17033963|PMID:20435138|PMID:21741925|PMID:22277967|PMID:25037205|PMID:25078778|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:33816677 1623991 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20200324 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy 1623991 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17033963|PMID:20435138|PMID:21119709|PMID:21741925|PMID:22277967|PMID:22499341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31267352 1623991 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 1623991 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1346120 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30297209 1623992 Ccdc82 coiled-coil domain containing 82 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1602861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:28397838|PMID:35118659 1623992 Ccdc82 coiled-coil domain containing 82 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602861 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623992 Ccdc82 coiled-coil domain containing 82 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602861 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 1623992 Ccdc82 coiled-coil domain containing 82 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623993 Ahnak AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345625 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1623993 Ahnak AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 1623993 Ahnak AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1345625 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:28492532 1623993 Ahnak AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345625 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1623993 Ahnak AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345625 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1623993 Ahnak AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:619779 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11866458|REF_RGD_ID:625427 1623993 Ahnak AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 1623993 Ahnak AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623993 Ahnak AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1345625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1623993 Ahnak AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1623993 Ahnak AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345625 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388789 1623994 Prelid3b PRELI domain containing 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623995 Cox14 cytochrome c oxidase assembly protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602844 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1623995 Cox14 cytochrome c oxidase assembly protein 14 gene DOID:9006390 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 10 ISO RGD:1602844 D RGD:7240710 20201111 OMIM 1623995 Cox14 cytochrome c oxidase assembly protein 14 gene DOID:9006390 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 10 ISO RGD:1602844 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 10 PMID:22243966|PMID:25741868|PMID:28492532 1623996 Ndufc1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623998 2310011J03Rik RIKEN cDNA 2310011J03 gene gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 1623998 2310011J03Rik RIKEN cDNA 2310011J03 gene gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 1623998 2310011J03Rik RIKEN cDNA 2310011J03 gene gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 1623998 2310011J03Rik RIKEN cDNA 2310011J03 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623998 2310011J03Rik RIKEN cDNA 2310011J03 gene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1623999 Chmp4c charged multivesicular body protein 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1623999 Chmp4c charged multivesicular body protein 4C gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1606751 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535730|PMID:31043753 1624000 Ostc oligosaccharyltransferase complex subunit (non-catalytic) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1607011 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1624000 Ostc oligosaccharyltransferase complex subunit (non-catalytic) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624001 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1561926 D RGD:11035242|PMID:23389663 20160212 RGD protein:increased expression:sciatic nerve (rat) 1624001 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1321977 D RGD:2683526|PMID:19377877 20160212 RGD DNA:snp:intron: T>A (human) (rs1477261) 1624001 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1321977 D RGD:11035249|PMID:20056645 20160212 RGD DNA:snp:intron: T>A (human) (rs1477261) 1624001 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1321977 D RGD:11035252|PMID:24150787 20160212 RGD protein:increased expression:breast (human) 1624001 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624001 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1321977 D RGD:11035253|PMID:23696020 20160212 RGD protein:increased expression:liver (human) 1624001 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1561926 D RGD:11035237|PMID:22965216 20160212 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 1624001 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1561926 D RGD:11035254|PMID:25074585 20160212 RGD protein:increased expression:retina (rat) 1624002 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit (RIIa) domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1624002 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit (RIIa) domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1624002 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit (RIIa) domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1624002 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit (RIIa) domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1624002 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit (RIIa) domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1624002 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit (RIIa) domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624002 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit (RIIa) domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1624003 Blzf1 basic leucine zipper nuclear factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349052 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1624003 Blzf1 basic leucine zipper nuclear factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624003 Blzf1 basic leucine zipper nuclear factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349052 D RGD:14398326|PMID:26342799 20190416 RGD 1624003 Blzf1 basic leucine zipper nuclear factor 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1349052 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 1624003 Blzf1 basic leucine zipper nuclear factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349052 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1624005 Eid3 EP300 interacting inhibitor of differentiation 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624006 Psenen presenilin enhancer gamma secretase subunit gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1624006 Psenen presenilin enhancer gamma secretase subunit gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1624006 Psenen presenilin enhancer gamma secretase subunit gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 1624006 Psenen presenilin enhancer gamma secretase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624006 Psenen presenilin enhancer gamma secretase subunit gene DOID:9001644 Familial Acne Inversa 2 ISO RGD:1347919 D RGD:7240710 20210721 OMIM 1624006 Psenen presenilin enhancer gamma secretase subunit gene DOID:9001644 Familial Acne Inversa 2 ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acne inversa, familial, 2 PMID:20929727|PMID:21412258|PMID:25741868|PMID:27900998|PMID:28287404|PMID:28492532|PMID:28601418 1624006 Psenen presenilin enhancer gamma secretase subunit gene DOID:9008895 Familial Hidradenitis Suppurativa ISO RGD:1347919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929727 1624007 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:1303230|PMID:1677316|PMID:1822787|PMID:28492532 1624007 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 1624007 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868 1624007 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1624007 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1624007 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624008 Fam229b family with sequence similarity 229, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624009 Cenpp centromere protein P gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1603809 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 1624009 Cenpp centromere protein P gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1603809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 1624009 Cenpp centromere protein P gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1603809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 1624009 Cenpp centromere protein P gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624010 1700020L24Rik RIKEN cDNA 1700020L24 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624012 Cenpw centromere protein W gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350206 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1624012 Cenpw centromere protein W gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350206 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624012 Cenpw centromere protein W gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350206 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 1624013 Mplkip M-phase specific PLK1 intereacting protein gene DOID:0050528 nonphotosensitive trichothiodystrophy 4 ISO RGD:1344320 D RGD:7240710 20190904 OMIM 1624013 Mplkip M-phase specific PLK1 intereacting protein gene DOID:0050528 nonphotosensitive trichothiodystrophy 4 ISO RGD:1344320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive PMID:15645389|PMID:1634754|PMID:16977596|PMID:2333887|PMID:24824130|PMID:25290684|PMID:25606444|PMID:25741868|PMID:26880286|PMID:28492532|PMID:4847854|PMID:5645693 1624013 Mplkip M-phase specific PLK1 intereacting protein gene DOID:0111866 trichothiodystrophy ISO RGD:1344320 D RGD:11554173 20180801 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1624013 Mplkip M-phase specific PLK1 intereacting protein gene DOID:0111873 photosensitive trichothiodystrophy 1 ISO RGD:1344320 D RGD:8554872 20160901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 1, photosensitive 1624013 Mplkip M-phase specific PLK1 intereacting protein gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1344320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:18000979|PMID:20672375|PMID:24736735|PMID:28492532|PMID:29236091 1624013 Mplkip M-phase specific PLK1 intereacting protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344320 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1624013 Mplkip M-phase specific PLK1 intereacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1624014 Rmdn1 regulator of microtubule dynamics 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624015 Inafm1 InaF motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3518440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624016 Eid1 EP300 interacting inhibitor of differentiation 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348426 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1624016 Eid1 EP300 interacting inhibitor of differentiation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624016 Eid1 EP300 interacting inhibitor of differentiation 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1348426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167 1624016 Eid1 EP300 interacting inhibitor of differentiation 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348426 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1624017 Bcam basal cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624018 Retnla resistin like alpha gene DOID:10320 asbestosis EXP D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26699812 1624018 Retnla resistin like alpha gene DOID:10325 silicosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292275 1624018 Retnla resistin like alpha gene DOID:6432 pulmonary hypertension EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20582166 1624019 Prss21 protease, serine 21 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344108 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 1624019 Prss21 protease, serine 21 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344108 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 1624019 Prss21 protease, serine 21 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344108 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 1624019 Prss21 protease, serine 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624021 Tas2r108 taste receptor, type 2, member 108 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1342891 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 1624021 Tas2r108 taste receptor, type 2, member 108 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624021 Tas2r108 taste receptor, type 2, member 108 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1342891 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 1624024 Ctps2 cytidine 5'-triphosphate synthase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602693 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1624024 Ctps2 cytidine 5'-triphosphate synthase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602693 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1624024 Ctps2 cytidine 5'-triphosphate synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624024 Ctps2 cytidine 5'-triphosphate synthase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602693 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624024 Ctps2 cytidine 5'-triphosphate synthase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer resistance ISO RGD:1602693 D RGD:5132879|PMID:21378502 20110606 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) 1624025 Rp9 retinitis pigmentosa 9 (human) gene DOID:0110387 retinitis pigmentosa 9 ISO RGD:1342620 D RGD:7240710 20130425 OMIM 1624025 Rp9 retinitis pigmentosa 9 (human) gene DOID:0110387 retinitis pigmentosa 9 ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 9 PMID:12032732|PMID:1479605|PMID:15474994|PMID:15541726|PMID:16671097|PMID:16799052|PMID:17110909|PMID:23647439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8025041|PMID:8513323 1624025 Rp9 retinitis pigmentosa 9 (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12032732|PMID:1479605|PMID:15474994|PMID:15541726|PMID:16671097|PMID:17110909|PMID:23647439|PMID:25741868|PMID:28492532 1624025 Rp9 retinitis pigmentosa 9 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:28492532 1624025 Rp9 retinitis pigmentosa 9 (human) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1624025 Rp9 retinitis pigmentosa 9 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1624027 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:26173968 1624027 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1624027 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1624027 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1624027 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1624027 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1624027 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1624027 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1624027 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624027 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1624028 Gripap1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1624028 Gripap1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1624028 Gripap1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1624028 Gripap1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1624028 Gripap1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1624028 Gripap1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1624028 Gripap1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1624028 Gripap1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 1624028 Gripap1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1624028 Gripap1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624029 Otud5 OTU domain containing 5 gene DOID:0060641 endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20210615 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum PMID:25741868 1624029 Otud5 OTU domain containing 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1624029 Otud5 OTU domain containing 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1624029 Otud5 OTU domain containing 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1624029 Otud5 OTU domain containing 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 PMID:28492532 1624029 Otud5 OTU domain containing 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1624029 Otud5 OTU domain containing 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1624029 Otud5 OTU domain containing 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1624029 Otud5 OTU domain containing 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 1624029 Otud5 OTU domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33523931 1624029 Otud5 OTU domain containing 5 gene DOID:9009180 MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME, X-LINKED ISO RGD:1604609 D RGD:7240710 20210317 OMIM 1624029 Otud5 OTU domain containing 5 gene DOID:9009180 MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME, X-LINKED ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-neurodevelopmental syndrome, X-linked PMID:25741868|PMID:33131077|PMID:33523931 1624030 Prpf40b pre-mRNA processing factor 40B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624031 Tbc1d8 TBC1 domain family, member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624032 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 (class I) gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 1624032 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 (class I) gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 1624032 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 (class I) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346029 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1624032 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 (class I) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18384058 1624032 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 (class I) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1624032 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 (class I) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624032 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 (class I) gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 1624033 Ankrd22 ankyrin repeat domain 22 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1317302 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:18456716|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9467011 1624033 Ankrd22 ankyrin repeat domain 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624033 Ankrd22 ankyrin repeat domain 22 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1317302 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 1624034 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:28492532 1624034 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1624034 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:0080279 Joubert syndrome 33 ISO RGD:1312894 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1624034 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:0080279 Joubert syndrome 33 ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 33 PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:28492532|PMID:29695797|PMID:30858804|PMID:31474318 1624034 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:30858804|PMID:31474318 1624034 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 1624034 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cephalocele PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:30858804|PMID:31474318 1624034 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:9004410 Threatened Abortion ISO RGD:1312894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15760377 1624035 Umodl1 uromodulin-like 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 1624035 Umodl1 uromodulin-like 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 1624035 Umodl1 uromodulin-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 1624035 Umodl1 uromodulin-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624035 Umodl1 uromodulin-like 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 1624035 Umodl1 uromodulin-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624035 Umodl1 uromodulin-like 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 1624035 Umodl1 uromodulin-like 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 1624036 Cdk2ap2 cyclin dependent kinase 2 associated protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604051 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1624036 Cdk2ap2 cyclin dependent kinase 2 associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624036 Cdk2ap2 cyclin dependent kinase 2 associated protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604051 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 1624036 Cdk2ap2 cyclin dependent kinase 2 associated protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604051 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 1624036 Cdk2ap2 cyclin dependent kinase 2 associated protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 1624038 Krtap5-1 keratin associated protein 5-1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352638 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 1624038 Krtap5-1 keratin associated protein 5-1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1352638 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1624038 Krtap5-1 keratin associated protein 5-1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1352638 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 1624038 Krtap5-1 keratin associated protein 5-1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352638 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 1624038 Krtap5-1 keratin associated protein 5-1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352638 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 1624038 Krtap5-1 keratin associated protein 5-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624038 Krtap5-1 keratin associated protein 5-1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1352638 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 1624039 Fbxo15 F-box protein 15 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 1624039 Fbxo15 F-box protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624039 Fbxo15 F-box protein 15 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 1624039 Fbxo15 F-box protein 15 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1624039 Fbxo15 F-box protein 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624039 Fbxo15 F-box protein 15 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pervasive developmental disorder PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:35395208 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18931460 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347453 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:24394663 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9000135 Developmental Delay, Hypotonia, and Impaired Language ISO RGD:1347453 D RGD:7240710 20221109 OMIM 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9000135 Developmental Delay, Hypotonia, and Impaired Language ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, hypotonia, and impaired language PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:35395208 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9002981 Genomic Instability ISO RGD:1347453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17588203 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:1347453 D RGD:21408566|PMID:28846828 20200318 RGD associated with colorectal cancer; 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:25741868|PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17588203 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:26619011 1624041 Fbxw7 F-box and WD-40 domain protein 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1624042 Dkkl1 dickkopf-like 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1350645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1624042 Dkkl1 dickkopf-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624043 H1f4 H1.4 linker histone, cluster member gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1345558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 1624043 H1f4 H1.4 linker histone, cluster member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345558 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23945933|PMID:25081361|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28475857|PMID:31447100|PMID:33270410 1624043 H1f4 H1.4 linker histone, cluster member gene DOID:9002839 Rahman Syndrome ISO RGD:1345558 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1624043 H1f4 H1.4 linker histone, cluster member gene DOID:9002839 Rahman Syndrome ISO RGD:1345558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rahman syndrome PMID:23945933|PMID:25081361|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29383847|PMID:29704315|PMID:31447100|PMID:33270410 1624043 H1f4 H1.4 linker histone, cluster member gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345558 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33270410 1624043 H1f4 H1.4 linker histone, cluster member gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1345558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 1624043 H1f4 H1.4 linker histone, cluster member gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345558 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 1624044 H1f2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343160 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624044 H1f2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 1624044 H1f2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1343160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 1624044 H1f2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:10755490|PMID:19806355 20160129 RGD DNA:SNP, haplotype:enhancer: (rs807212) (human) 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050073 invasive aspergillosis IMP D RGD:10450528|PMID:24054721 20160115 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:10450514|PMID:24616599 20160115 RGD DNA:mutation:intron:c.597+1G>A (human) 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:10450519|PMID:21425445 20160115 RGD DNA:mutations: : 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:10450525|PMID:19620402 20160115 RGD mRNA:decreased expression:myeloid CD33+ cell: 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:1598891|PMID:10581030 20061220 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1307968 D RGD:10450554|PMID:9823937 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317469 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1317469 D RGD:7240710 20140212 OMIM 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11675333|PMID:14962902|PMID:15657182|PMID:16079102|PMID:16551967|PMID:16737875|PMID:17053055|PMID:17576681|PMID:18028488|PMID:18611981|PMID:19036076|PMID:20049848|PMID:20301705|PMID:20582973|PMID:21425445|PMID:22148006|PMID:22758217|PMID:23463630|PMID:24523240|PMID:24616599|PMID:25427142|PMID:25741868|PMID:26567890|PMID:28073911|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:30273710|PMID:30386760|PMID:30635825|PMID:31248972|PMID:31321910|PMID:3229910|PMID:32581362|PMID:33318085|PMID:9536098 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:24033266 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1307968 D RGD:10450565|PMID:20860667 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1317469 D RGD:10450544|PMID:20655560 20160118 RGD protein:increased expression:plasma: 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1317469 D RGD:10450545|PMID:10912863 20160118 RGD associated with Multiple Organ Failure, Craniocerebral Trauma;protein:increased expression:plasma: 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436313 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:10581030|PMID:17576681|PMID:20049848|PMID:23463630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:32581362|PMID:9536098 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:1307968 D RGD:10450579|PMID:18323746 20160119 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1317469 D RGD:10450556|PMID:18768782 20160118 RGD protein:increased expression:plasma: 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1307968 D RGD:10450558|PMID:19168036 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:2562 suppurative periapical periodontitis ISO RGD:1307968 D RGD:10450566|PMID:19913217 20160118 RGD protein:increased expression:neutrophil: 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:6907051|PMID:19752320 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:28492532 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1307968 D RGD:10450546|PMID:10700596 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1307968 D RGD:10450562|PMID:19995276 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317469 D RGD:10450519|PMID:21425445 20160115 RGD DNA:mutations: : 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317469 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11675333|PMID:14962902|PMID:15657182|PMID:16079102|PMID:16199547|PMID:16551967|PMID:16737875|PMID:16986121|PMID:17436313|PMID:17576681|PMID:18028488|PMID:18611981|PMID:18703682|PMID:19036076|PMID:19415009|PMID:19775295|PMID:20049848|PMID:20582973|PMID:20803142|PMID:21425445|PMID:21618407|PMID:22148006|PMID:22510773|PMID:22624626|PMID:22758217|PMID:23382209|PMID:23463630|PMID:24184683|PMID:24523240|PMID:24616599|PMID:25162927|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25705433|PMID:25741868|PMID:25912133|PMID:26567890|PMID:28073911|PMID:28492532|PMID:29076228|PMID:29517659|PMID:30040071|PMID:30171085|PMID:30273710|PMID:30386760|PMID:30635825|PMID:31009763|PMID:31176364|PMID:31248972|PMID:31321910|PMID:31574885|PMID:31965297|PMID:3229910|PMID:32581362|PMID:33179225|PMID:33225392|PMID:34340247|PMID:9536098 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:7427 anthrax disease IEP D RGD:10450550|PMID:19049643 20160118 RGD protein:increased expression:plasma: 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:824 periodontitis susceptibility ISO RGD:1317469 D RGD:10450515|PMID:21796505 20160115 RGD associated with Severe Congenital Neutropenia;DNA:mutations: : 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:1307968 D RGD:10450557|PMID:12186827 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:1317469 D RGD:10450556|PMID:18768782 20160118 RGD protein:increased expression:plasma: 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:1307968 D RGD:10450565|PMID:20860667 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury IMP D RGD:10450549|PMID:18276796 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:1307968 D RGD:10450552|PMID:9675307 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1307968 D RGD:10450560|PMID:10588515 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9003202 Pulmonary Hemorrhage ISO RGD:1307968 D RGD:10450559|PMID:7587785 20160118 RGD associated with Pancreatitis, Experimental, sepsis; 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:10450581|PMID:11104832 20160119 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004347 Skeletal Muscle Reperfusion Injury ISO RGD:1307968 D RGD:10450555|PMID:7858993 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004484 Sepsis IMP D RGD:10450543|PMID:9585238 20160118 RGD associated with Klebsiella Infections; 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1307968 D RGD:10450585|PMID:18283562 20160119 RGD protein:increased expression:perfusate: 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:10450548|PMID:15257085 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:10450587|PMID:17203197 20160119 RGD associated with Shock, Hemorrhagic; 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9005932 Urinary Bladder Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:10450583|PMID:18165924 20160119 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:10450580|PMID:16980042 20160119 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1307968 D RGD:10450567|PMID:18486906 20160118 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:10450582|PMID:17888675 20160119 RGD 1624045 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1307968 D RGD:10450557|PMID:12186827 20160118 RGD 1624046 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 1624046 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 1624046 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624046 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 1624046 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624051 Tcl1b1 T cell leukemia/lymphoma 1B, 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346019 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 1624051 Tcl1b1 T cell leukemia/lymphoma 1B, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624051 Tcl1b1 T cell leukemia/lymphoma 1B, 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228224 1624051 Tcl1b1 T cell leukemia/lymphoma 1B, 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228224 1624053 Tbl2 transducin (beta)-like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 1624053 Tbl2 transducin (beta)-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354068 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1624053 Tbl2 transducin (beta)-like 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 1624053 Tbl2 transducin (beta)-like 2 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 1624053 Tbl2 transducin (beta)-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1624053 Tbl2 transducin (beta)-like 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 1624053 Tbl2 transducin (beta)-like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1624053 Tbl2 transducin (beta)-like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1624053 Tbl2 transducin (beta)-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624053 Tbl2 transducin (beta)-like 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 1624053 Tbl2 transducin (beta)-like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624053 Tbl2 transducin (beta)-like 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 1624055 Pald1 phosphatase domain containing, paladin 1 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1346451 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 PMID:28492532 1624055 Pald1 phosphatase domain containing, paladin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624055 Pald1 phosphatase domain containing, paladin 1 gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1346451 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal PMID:28492532 1624056 Ube2e1 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1354241 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1624056 Ube2e1 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624056 Ube2e1 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1354241 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 1624056 Ube2e1 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1354241 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 1624057 Ubc ubiquitin C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346853 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 1624057 Ubc ubiquitin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1346246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:151232290|PMID:25586593 20220113 RGD DNA:missense mutation:multiple (human) 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:151232291|PMID:28942350 20220114 RGD DNA:missense mutation:multiple (human) 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:151232292|PMID:22343920 20220114 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:151347177|PMID:28220884 20220118 RGD 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25679214|PMID:25741868|PMID:31680349 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9003273 Chromosome 8, Trisomy ISO RGD:1346246 D RGD:151347177|PMID:28220884 20220118 RGD 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9003890 X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia ISO RGD:1346246 D RGD:151232291|PMID:28942350 20220114 RGD DNA:missense mutation:multiple (human) 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346246 D RGD:151232299|PMID:25550361 20220117 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) 1624058 Zrsr2 zinc finger (CCCH type), RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346246 D RGD:151347178|PMID:32027246 20220118 RGD associated with aging 1624060 Tyrobp TYRO protein tyrosine kinase binding protein gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:221770 1624060 Tyrobp TYRO protein tyrosine kinase binding protein gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease ISO RGD:1351113 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17430113 1624060 Tyrobp TYRO protein tyrosine kinase binding protein gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease ISO RGD:1351113 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1624060 Tyrobp TYRO protein tyrosine kinase binding protein gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1 PMID:10888890|PMID:11109371|PMID:12370476|PMID:15883308|PMID:17125796|PMID:20500450|PMID:22082900|PMID:25741868|PMID:27658901|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:31996268 1624060 Tyrobp TYRO protein tyrosine kinase binding protein gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 1624060 Tyrobp TYRO protein tyrosine kinase binding protein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 1624060 Tyrobp TYRO protein tyrosine kinase binding protein gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1351113 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12651611 1624060 Tyrobp TYRO protein tyrosine kinase binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1624060 Tyrobp TYRO protein tyrosine kinase binding protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1303081 D RGD:127229930|PMID:27049384 20210603 RGD 1624060 Tyrobp TYRO protein tyrosine kinase binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351113 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1624060 Tyrobp TYRO protein tyrosine kinase binding protein gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20230103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment PMID:25741868 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:25741868|PMID:29671837|PMID:29706646 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:0090136 complex cortical dysplasia with other brain malformations 6 ISO RGD:1606428 D RGD:7240710 20140911 OMIM 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:0090136 complex cortical dysplasia with other brain malformations 6 ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 6 PMID:23246003|PMID:24833723|PMID:25741868|PMID:26637975|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:32085672|PMID:34211110 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:0112241 multiple benign circumferential skin creases on limbs ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIRCUMFERENTIAL SKIN CREASES, KUNZE TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Kunze Riehm syndrome PMID:12239728|PMID:23246003|PMID:23324645|PMID:25741868|PMID:26637975|PMID:29671837|PMID:29706646 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:0112242 congenital symmetric circumferential skin creases 1 ISO RGD:1606428 D RGD:7240710 20160217 OMIM 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:0112242 congenital symmetric circumferential skin creases 1 ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 PMID:12239728|PMID:23246003|PMID:23324645|PMID:25741868|PMID:26637975|PMID:29671837|PMID:29706646 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:10907 microcephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:6000 congestive heart failure EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23246003|PMID:24833723|PMID:25741868 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 1624063 Tubb5 tubulin, beta 5 class I gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868 1624064 Tuba3a tubulin, alpha 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624065 Tuba1b tubulin, alpha 1B gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1603700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1624066 Ttn titin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25016126|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28857138|PMID:30564623|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27588451|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:30985088|PMID:31481236|PMID:31795264 1624066 Ttn titin gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:25741868 1624066 Ttn titin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:31795264|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32246154|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33449170|PMID:34137518|PMID:34782754|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31795264|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33106378|PMID:33449170|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33449170|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33449170|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:35207729|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31470098|PMID:31983221|PMID:34135346 1624066 Ttn titin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1605120 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 1624066 Ttn titin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:17344846|PMID:20890277|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26597493|PMID:26773040|PMID:27066551|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:0070251 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with postural muscle atrophy PMID:25741868 1624066 Ttn titin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1605120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15802564 1624066 Ttn titin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:18948003|PMID:22335739|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26701604|PMID:27796757|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29435569|PMID:30615648|PMID:31028938 1624066 Ttn titin gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:25741868 1624066 Ttn titin gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:31481236 1624066 Ttn titin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11846417|PMID:18414213|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858 1624066 Ttn titin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11846417|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858 1624066 Ttn titin gene DOID:0080991 multiminicore disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy PMID:25741868 1624066 Ttn titin gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:29253866 1624066 Ttn titin gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:17576681|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066507|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:31983221|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0110275 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calpainopathy PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:27854218|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608807 1624066 Ttn titin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1624066 Ttn titin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2J | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 PMID:33333461|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33673806|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:34918981|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:9536098|PMID:9804419 1624066 Ttn titin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2J | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16199547|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25798586|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26084686|PMID:26187847|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26392295|PMID:26395554|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27353043|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27869827|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28135719|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28851873|PMID:28857138|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29253866|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29544605|PMID:29590070|PMID:29650543|PMID:29691892|PMID:29750433|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30165862|PMID:30238059|PMID:30333491|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30821013|PMID:30827497|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31216868|PMID:31218166|PMID:31230720|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31407473|PMID:31481236|PMID:31486067|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31638414|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32041989|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32597815|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:32998006|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33190517|PMID:33226272|PMID:33297573 1624066 Ttn titin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858 1624066 Ttn titin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858|PMID:32880476 1624066 Ttn titin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18948003|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858|PMID:32880476 1624066 Ttn titin gene DOID:0110315 hypertrophic cardiomyopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10462489|PMID:22335739 1624066 Ttn titin gene DOID:0110315 hypertrophic cardiomyopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1624066 Ttn titin gene DOID:0110315 hypertrophic cardiomyopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 9 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 9 PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24575448|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24980681|PMID:25037085|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25448463|PMID:25500009|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26777568|PMID:27066551|PMID:27302369|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28166282|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30453078|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31514951|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29691892|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:31514951|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:32160020|PMID:32277046|PMID:33012304|PMID:34782754|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:21520333|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29691892|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:31514951|PMID:31660661|PMID:32160020|PMID:32277046|PMID:34782754 1624066 Ttn titin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO OMIM:604145 1624066 Ttn titin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1624066 Ttn titin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:10051295|PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11788824|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:12891679|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:16199547|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19763152|PMID:19911250|PMID:20301498|PMID:20307669|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21617319|PMID:21681106|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22406018|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23297410|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25640679|PMID:25739468|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25798586|PMID:25825243|PMID:25877298|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26077850|PMID:26084686|PMID:26187847|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26383259|PMID:26392295|PMID:26395554|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26581302|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27182706|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27353043|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27544385|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27625338|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27868403|PMID:27869827|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28135719|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28357410|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28424332|PMID:28449774|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28714951|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28851873|PMID:28857138|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29029073|PMID:29057560|PMID:29093449|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29253866|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29544605|PMID:29590070|PMID:29650543|PMID:29691892|PMID:29750433|PMID:29773157|PMID:29792937|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30012837|PMID:30021846|PMID:30025578|PMID:30061524|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30165862|PMID:30238059|PMID:30269836|PMID:30333491|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30557390|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30665247|PMID:30666435|PMID:30681174|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30821013|PMID:30827497|PMID:30847666|PMID:30858397|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396 1624066 Ttn titin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:31028938|PMID:31053406|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31230720|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31407473|PMID:31481236|PMID:31486067|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31638414|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32041989|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32597815|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:32998006|PMID:33012304|PMID:33019804|PMID:33049752|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33146414|PMID:33190517|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33333461|PMID:33373724|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33481221|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33673806|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34011823|PMID:34036930|PMID:34088380|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:9536098|PMID:9804419 1624066 Ttn titin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1605120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11788824 1624066 Ttn titin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL DILATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:12145747|PMID:17444505|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24395473|PMID:24503780|PMID:25214167|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:28045975|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:30109841|PMID:30535219|PMID:31112426|PMID:31514951|PMID:32039858|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:33432171|PMID:33500567|PMID:33874732 1624066 Ttn titin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28045975|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29253866 1624066 Ttn titin gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, noncerebral juvenile PMID:25741868 1624066 Ttn titin gene DOID:0111078 tibial muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600334 1624066 Ttn titin gene DOID:0111078 tibial muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20180718 OMIM 1624066 Ttn titin gene DOID:0111078 tibial muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tibial muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: UDD Myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Udd Distal Myopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:12891679|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20301498|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25739468|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25877298|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20190703 OMIM 1624066 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28403181|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997562|PMID:30086531|PMID:30365001|PMID:30535219|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32246154|PMID:32746448|PMID:32934002|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:34137518|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with early respiratory failure, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 9, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with early respiratory failure, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145747 1624066 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26773040|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:29099038|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29361395|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29970176|PMID:30535219|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30993396|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:32246154|PMID:32746448|PMID:33449170|PMID:34137518 1624066 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26773040|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:29099038|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29361395|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30993396|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:32246154|PMID:32746448|PMID:33449170|PMID:33692775|PMID:34137518 1624066 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30086531|PMID:30238059|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30564623|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:33449170|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34106991|PMID:34137518|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21270786|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25974703|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular Dystrophies, Limb-Girdle PMID:18948003|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:24892279|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32246154|PMID:32528171|PMID:32778822|PMID:34106991|PMID:34540771 1624066 Ttn titin gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral talipes equinovarus PMID:23861362|PMID:25741868 1624066 Ttn titin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24271327|PMID:24440382|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25447171|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26676851|PMID:26718681|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28750076|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31489791|PMID:31983221|PMID:33106378|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:34137518|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11846417|PMID:17444505|PMID:27869827 1624066 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:11565821|PMID:27869827 20161128 RGD DNA:variants:cds: 1624066 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:1580779|PMID:15345656 20161128 RGD mRNA, protein:altered expression:heart 1624066 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24395473|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28256728|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29361395|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31727422|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24395473|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28256728|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29361395|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31112426|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33874732|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28941705|PMID:29361395|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31112426|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32528171|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33432171|PMID:33874732|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29093449|PMID:29361395|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32528171|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:30609409 1624066 Ttn titin gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid beta-glucosidase deficiency PMID:25741868 1624066 Ttn titin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 1624066 Ttn titin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145518|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29253866 1624066 Ttn titin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145518|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29253866 1624066 Ttn titin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1605120 D RGD:1580780|PMID:12221049 20161128 RGD 1624066 Ttn titin gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023 1624066 Ttn titin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 1624066 Ttn titin gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:30609409 1624066 Ttn titin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:18948003|PMID:22335739|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26701604|PMID:27796757|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29435569|PMID:30615648|PMID:31028938 1624066 Ttn titin gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:31053406 1624066 Ttn titin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621114 D RGD:1580780|PMID:12221049 20161128 RGD 1624066 Ttn titin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure | ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23486992|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27194543|PMID:27843123|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29361395 1624066 Ttn titin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26581302|PMID:26701604|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:30535219|PMID:30985088|PMID:31795264|PMID:32964742|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34315225 1624066 Ttn titin gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24271327|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28606400 1624066 Ttn titin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:18948003|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:26735901|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34106991|PMID:34540771 1624066 Ttn titin gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:24033266|PMID:25741868 1624066 Ttn titin gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:9002521 Left Ventricular Noncompaction 2 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 2 PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27588451|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:30985088|PMID:31481236|PMID:31795264 1624066 Ttn titin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868 1624066 Ttn titin gene DOID:9003631 Diastolic Dysfunction ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20150324 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastolic dysfunction 1624066 Ttn titin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:17344846|PMID:18414213|PMID:23396983|PMID:23675308|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26597493|PMID:27066551|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:29221435 1624066 Ttn titin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1605120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17444505 1624066 Ttn titin gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767 1624066 Ttn titin gene DOID:9006785 Congenital Myopathy 5 with Cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20130619 OMIM 1624066 Ttn titin gene DOID:9006785 Congenital Myopathy 5 with Cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 5 WITH CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Salih Myopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22238790|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28851873|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:35207729|PMID:9536098|PMID:9804419 1624066 Ttn titin gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:17344846|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28831623 1624066 Ttn titin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621114 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12221049|REF_RGD_ID:1580780 1624066 Ttn titin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:19608031|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 1624066 Ttn titin gene DOID:92 speech disorder ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Speech disorder PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767 1624066 Ttn titin gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systolic heart failure PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532 1624066 Ttn titin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822 1624067 Tgoln1 trans-golgi network protein gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1351226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 1624067 Tgoln1 trans-golgi network protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624067 Tgoln1 trans-golgi network protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 1624068 Tsks testis-specific serine kinase substrate gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1602690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 1624068 Tsks testis-specific serine kinase substrate gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1602690 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 1624068 Tsks testis-specific serine kinase substrate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624070 Stra8 stimulated by retinoic acid gene 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604701 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1624070 Stra8 stimulated by retinoic acid gene 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624072 Sult1c1 sulfotransferase family, cytosolic, 1C, member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606856 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1624072 Sult1c1 sulfotransferase family, cytosolic, 1C, member 1 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1606856 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 1624072 Sult1c1 sulfotransferase family, cytosolic, 1C, member 1 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1606856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 1624072 Sult1c1 sulfotransferase family, cytosolic, 1C, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624072 Sult1c1 sulfotransferase family, cytosolic, 1C, member 1 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1606856 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 1624072 Sult1c1 sulfotransferase family, cytosolic, 1C, member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1606856 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:17080092|PMID:17989220|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:26581487|PMID:28492532 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:25741868 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:0111845 Mullegama-Klein-Martinez syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:7240710 20190424 OMIM 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:0111845 Mullegama-Klein-Martinez syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mullegama-Klein-Martinez syndrome | ClinVar Annotator: match by term: STAG2-related disorder PMID:25741868|PMID:28296084|PMID:28492532|PMID:29263825|PMID:30158690|PMID:30765867|PMID:31334757|PMID:33619735 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121789|PMID:24121791|PMID:24121792 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1343297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1343297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955599 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:9008492 Holoprosencephaly 13 ISO RGD:1343297 D RGD:7240710 20200429 OMIM 1624074 Stag2 stromal antigen 2 gene DOID:9008492 Holoprosencephaly 13 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 13, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: STAG2-related condition PMID:25741868|PMID:28296084|PMID:28492532|PMID:31334757 1624075 Ro60 Ro60, Y RNA binding protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312904 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1624075 Ro60 Ro60, Y RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312904 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624075 Ro60 Ro60, Y RNA binding protein gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1312904 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 1624075 Ro60 Ro60, Y RNA binding protein gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 1624075 Ro60 Ro60, Y RNA binding protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312904 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1624076 Srprb signal recognition particle receptor, B subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624076 Srprb signal recognition particle receptor, B subunit gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1312294 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 1624077 Srms src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1624077 Srms src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1624077 Srms src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 1624077 Srms src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 1624077 Srms src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 1624077 Srms src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1624077 Srms src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 1624077 Srms src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624077 Srms src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315310 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 1624077 Srms src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 1624078 Ocln occludin gene DOID:0050656 pseudo-TORCH syndrome 1 ISO RGD:732985 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1624078 Ocln occludin gene DOID:0050656 pseudo-TORCH syndrome 1 ISO RGD:732985 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-TORCH syndrome 1 PMID:18414213|PMID:19012351|PMID:20727516|PMID:25741868|PMID:28492532 1624078 Ocln occludin gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:732985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015055 1624078 Ocln occludin gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:732985 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593 1624078 Ocln occludin gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:732985 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 1624078 Ocln occludin gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732985 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 1624078 Ocln occludin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982755 1624078 Ocln occludin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:732985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19766176 1624078 Ocln occludin gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:732985 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33441633 1624078 Ocln occludin gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:732985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 1624078 Ocln occludin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28386946|PMID:28492532 1624078 Ocln occludin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:732985 D RGD:11341809|PMID:21748286 20160706 RGD 1624078 Ocln occludin gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:620089 D RGD:11341734|PMID:25685822 20160705 RGD 1624078 Ocln occludin gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:732985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015055 1624078 Ocln occludin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732985 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624078 Ocln occludin gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 1624078 Ocln occludin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620089 D RGD:8655996|PMID:22001439 20160706 RGD associated with Binge Drinking;protein:decreased expression, decreased tyrosine, threonine phosphorylation:intestine mucosa: 1624078 Ocln occludin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732985 D RGD:8554872 20150408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 1624078 Ocln occludin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17459053|PMID:24014025 1624079 Oc90 otoconin 90 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:1606848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21269433 1624079 Oc90 otoconin 90 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624081 Oaz2 ornithine decarboxylase antizyme 2 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1344023 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 1624081 Oaz2 ornithine decarboxylase antizyme 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344023 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1624081 Oaz2 ornithine decarboxylase antizyme 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344023 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary PMID:10330344|PMID:10443680|PMID:10861667|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11719521|PMID:20301726|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32807182 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:734274 D RGD:11554173 20180123 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:734274 D RGD:5684543|PMID:19651702 20111222 RGD DNA:mutations: : 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:734274 D RGD:5684544|PMID:19250380 20111222 RGD DNA:mutations: : 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:734274 D RGD:5684767|PMID:20647579 20111230 RGD DNA:insertion: :c.2086_2087insC (human) 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:734274 D RGD:5684769|PMID:18322713 20120103 RGD DNA:mutations:cds, splice junction: 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:734274 D RGD:5684770|PMID:18077166 20120103 RGD DNA:mutations: : 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy PMID:11668614 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:734274 D RGD:5144120|PMID:17667845 20110729 RGD 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620144 D RGD:5684542|PMID:20638179 20111222 RGD mRNA, protein:increased expression:neuron 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:734274 D RGD:7240710 20180117 OMIM 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL DYSAUTONOMIA, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: HSAN 4 | ClinVar Annotator: match by term: HSAN Type IV | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital sensory, with anhidrosis PMID:10090906|PMID:10233776|PMID:10330344|PMID:10443680|PMID:10861667|PMID:10982191|PMID:11071380|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11310631|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:11748840|PMID:12210794|PMID:12406349|PMID:12949319|PMID:15534759|PMID:16199547|PMID:16373086|PMID:17576681|PMID:18056464|PMID:18162686|PMID:18179783|PMID:18322713|PMID:18955016|PMID:19250380|PMID:19598235|PMID:19618435|PMID:19651702|PMID:20003389|PMID:20301726|PMID:20647579|PMID:21708027|PMID:22032467|PMID:22302274|PMID:22397633|PMID:22653642|PMID:22957891|PMID:23112235|PMID:23241418|PMID:233776|PMID:23799134|PMID:24088041|PMID:24154508|PMID:24631696|PMID:25359976|PMID:25519000|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26925801|PMID:27058611|PMID:27265460|PMID:27544236|PMID:27551041|PMID:27676246|PMID:27698470|PMID:27761255|PMID:28177573|PMID:28192073|PMID:28328124|PMID:28345382|PMID:28492532|PMID:28940190|PMID:28981924|PMID:29190530|PMID:29619836|PMID:29770739|PMID:30002500|PMID:30774415|PMID:31130284|PMID:32214227|PMID:32219930|PMID:32707409|PMID:32807182|PMID:32901917|PMID:33422294|PMID:33748046|PMID:3472625|PMID:77656|PMID:8696348|PMID:9536098 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:734274 D RGD:5684546|PMID:8943115 20111222 RGD protein:altered expression:intestine 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10330344|PMID:10982191|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11310631|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:12210794|PMID:12949319|PMID:15534759|PMID:16199547|PMID:16373086|PMID:18077166|PMID:18322713|PMID:18657423|PMID:21708027|PMID:22032467|PMID:22302274|PMID:22957891|PMID:23112235|PMID:24154508|PMID:24631696|PMID:25741868|PMID:27058611|PMID:27551041|PMID:27698470|PMID:28492532|PMID:32707409|PMID:77656 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10330344|PMID:10982191|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11310631|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:12210794|PMID:12949319|PMID:15534759|PMID:16199547|PMID:16373086|PMID:18077166|PMID:18322713|PMID:18657423|PMID:21708027|PMID:22032467|PMID:22302274|PMID:22957891|PMID:23112235|PMID:24154508|PMID:24631696|PMID:25741868|PMID:27058611|PMID:27265460|PMID:27551041|PMID:27676246|PMID:27698470|PMID:28492532|PMID:28940190|PMID:28981924|PMID:29770739|PMID:32219930|PMID:32707409|PMID:3472625|PMID:77656 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734274 D RGD:5508228|PMID:18780967 20111011 RGD early onset sporadic AD; DNA:SNP:CDS:rs6336 (human) 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:734274 D RGD:5684531|PMID:21397006 20111221 RGD mRNA:decreased expression:brain 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:734274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:734274 D RGD:4891110|PMID:16315781 20120103 RGD protein:increased expression: : 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:620144 D RGD:5508695|PMID:20943663 20120827 RGD 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:620144 D RGD:5684379|PMID:18817846 20111216 RGD mRNA,protein:decreased expression:eye 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:734274 D RGD:5508229|PMID:16704535 20111011 RGD mRNA:increased expression:tumor:associated with increased tumor aggressiveness (human) 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:734274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5684766|PMID:20934630 20111230 RGD 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620144 D RGD:5684772|PMID:16708804 20120103 RGD mRNA:increased expression:lung: 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:289 endometriosis IEP D RGD:5684532|PMID:21385399 20111221 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal ganglia, uterus 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:734274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705251 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734274 D RGD:5684530|PMID:21429417 20111221 RGD protein:increased expression:bronchiolar epithelial cell 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis IMP D RGD:5684771|PMID:17223862 20120103 RGD 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:734274 D RGD:5144116|PMID:18647313 20111230 RGD protein:increased expression:eosinophil 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:431 myofascial pain syndrome ISO RGD:620144 D RGD:5684340|PMID:21719352 20111214 RGD 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:734274 D RGD:5144116|PMID:18647313 20111230 RGD protein:increased expression:eosinophil 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:620144 D RGD:5684405|PMID:18097183 20111219 RGD protein:increased expression:retina 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:734274 D RGD:5684534|PMID:21317683 20111221 RGD DNA:SNPs:cds:rs6336, rs6339 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10330344|PMID:10982191|PMID:11159935|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:11748840|PMID:12676795|PMID:12949319|PMID:16373086|PMID:18173729|PMID:19618435|PMID:19651702|PMID:23112235|PMID:23799134|PMID:25519000|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:26467025|PMID:27265460|PMID:27551041|PMID:27676246|PMID:28192073|PMID:28345382|PMID:28492532|PMID:29619836|PMID:29770739|PMID:30774415|PMID:32219930|PMID:32707409|PMID:32807182|PMID:35426680|PMID:8384556 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:734274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16989911 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:769 neuroblastoma disease_progression ISO RGD:734274 D RGD:5684545|PMID:8433391 20111222 RGD 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:620144 D RGD:5684768|PMID:20200421 20111230 RGD protein:increased expression:neuron 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620144 D RGD:2308892|PMID:18585435 20111219 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:734274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075049 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620144 D RGD:5144120|PMID:17667845 20110729 RGD 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620144 D RGD:5684352|PMID:20351485 20111215 RGD 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620144 D RGD:5684777|PMID:15589512 20120103 RGD mRNA:increased expression:brain subventricular zone: 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620144 D RGD:5684358|PMID:19633950 20111215 RGD mRNA:increased expression:brain 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620144 D RGD:5144144|PMID:21136036 20110801 RGD protein:increased tyrosine nitration, decreased tyrosine phosphorylation:retina 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620144 D RGD:5684337|PMID:22044876 20111214 RGD 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:734274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400411 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:620144 D RGD:5508695|PMID:20943663 20120827 RGD 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1624082 Ntrk1 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:620144 D RGD:5508379|PMID:12469361 20111013 RGD mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) 1624083 Lor loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:0111664 ectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia PMID:25741868 1624083 Lor loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 1624083 Lor loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 1624083 Lor loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 1624083 Lor loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1624083 Lor loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1347914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 1624083 Lor loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 1624083 Lor loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624083 Lor loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:9001125 Vohwinkel Syndrome, Variant Form ISO RGD:1347914 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1624083 Lor loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:9001125 Vohwinkel Syndrome, Variant Form ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loricrin keratoderma PMID:10798362|PMID:11038186|PMID:11121146|PMID:11703298|PMID:25741868|PMID:31595526|PMID:8673107|PMID:9326323|PMID:9326398 1624083 Lor loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1347914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 1624083 Lor loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1624084 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0080299 partial lipodystrophy ISO RGD:1345535 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1624084 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0080299 partial lipodystrophy ISO RGD:1345535 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1624084 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0080299 partial lipodystrophy ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APLD, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Acquired partial lipodystrophy PMID:16826530|PMID:22768673|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532 1624084 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345535 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1624084 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:16826530|PMID:17576681|PMID:22768673|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:25954030|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:9536098 1624084 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 1624084 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345535 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1624084 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:9002951 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 27 ISO RGD:1345535 D RGD:7240710 20230517 OMIM 1624084 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:9002951 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 27 ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20210316 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 27, primary, autosomal dominant PMID:33033404 1624084 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624084 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:28492532 1624086 Dtx1 deltex 1, E3 ubiquitin ligase gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1353899 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 1624086 Dtx1 deltex 1, E3 ubiquitin ligase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1353899 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 1624086 Dtx1 deltex 1, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624089 Aktip AKT interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624089 Aktip AKT interacting protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1624094 Frk fyn-related kinase gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:734122 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 1624094 Frk fyn-related kinase gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:734122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17179392 1624094 Frk fyn-related kinase gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:734122 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldenhar syndrome 1624094 Frk fyn-related kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis treatment ISO RGD:737416 D RGD:124713410|PMID:26861072 20210317 RGD DNA:polymorphisms:cds: 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:0050083 Keshan disease ISO RGD:737416 D RGD:124713562|PMID:26893848 20210323 RGD mRNA,protein:increased expression:blood cells, serum: 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737416 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737416 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356304 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20978260 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:10923 sickle cell anemia susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :c.681 G>A,wildtype(human) PMID:20831548|REF_RGD_ID:11352749 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20978260 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737416 D RGD:124713562|PMID:26893848 20210323 RGD mRNA,protein:increased expression:blood cells, serum: 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:: PMID:26416193|REF_RGD_ID:11352743 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria treatment ISO RGD:737416 D RGD:124713538|PMID:10471063 20210318 RGD DNA:polymorphisms:: 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:737416 D RGD:124713411|PMID:26799162 20210317 RGD DNA:haplotype: : 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19814645 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:737416 D RGD:124713542|PMID:27393733 20210318 RGD DNA:polymorphisms:: CYP2C19*17(rs12248560),CYP2C19*2 (c.681C>A; rs4244285)(human) 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:4661 multiple chemical sensitivity susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:124713563|PMID:23936614 20210323 RGD DNA:polymorphism: :CYP2C19*2(human) 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:737416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15248218 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:124713413|PMID:11021356 20210317 RGD associated with hepatitis C; DNA:polymorphisms: : 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:750 peptic ulcer disease susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:124713412|PMID:23267857 20210317 RGD DNA:SNP: :CYP2C19*17(human) 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:750 peptic ulcer disease treatment ISO RGD:737416 D RGD:124713408|PMID:9867757 20210317 RGD DNA:polymorphisms:exons: 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15248218 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9000252 Allergic Rhinoconjunctivitis treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eosinophilic Esophagitis; DNA:polymorphisms:: PMID:26416193|REF_RGD_ID:11352743 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:737416 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356304 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737416 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute coronary syndrome PMID:19444287|PMID:21270786|PMID:27441996|PMID:7969038|PMID:9093256 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9002638 Poor Metabolism of Proguanil ISO RGD:737416 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proguanil, poor metabolism of PMID:18004210|PMID:19444287|PMID:21270786|PMID:27441996|PMID:7969038|PMID:8195181|PMID:9093256 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9005236 Drug Eruptions susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :Rs4244285(human) PMID:23551241|REF_RGD_ID:11352742 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9005236 Drug Eruptions treatment ISO RGD:737416 D RGD:124713543|PMID:20941486 20210318 RGD associated with tuberculosis; DNA.polymorphism, haplotype:cds:p.W212X (human) 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9006058 Invasive Fungal Infections treatment ISO RGD:737416 D RGD:124713540|PMID:25239277 20210318 RGD DNA:polymorphisms:: 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9006058 Invasive Fungal Infections treatment ISO RGD:737416 D RGD:124713541|PMID:31222084 20210318 RGD DNA:polymorphism:: CYP2C19*17(rs12248560)(human) 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:21108329|REF_RGD_ID:11352750 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737416 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963435|PMID:28762043 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections no_association ISO RGD:737416 D RGD:124713537|PMID:27706745 20210318 RGD 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:737416 D RGD:124713408|PMID:9867757 20210317 RGD DNA:polymorphisms:exons: 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:737416 D RGD:124713409|PMID:15691303 20210317 RGD DNA:polymorphisms:: 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9008308 Poor Drug Metabolism, CYP2C19-Related ISO RGD:737416 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9008308 Poor Drug Metabolism, CYP2C19-Related ISO RGD:737416 D RGD:7240710 20161005 OMIM 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9008308 Poor Drug Metabolism, CYP2C19-Related ISO RGD:737416 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP2C19: decreased function | ClinVar Annotator: match by term: CYP2C19: no function | ClinVar Annotator: match by term: CYP2C19: uncertain function | ClinVar Annotator: match by term: Clopidogrel, poor metabolism of | ClinVar Annotator: match by term: Mephenytoin, poor metabolism of PMID:10022751|PMID:18004210|PMID:19444287|PMID:21270786|PMID:21716271|PMID:23698643|PMID:25974703|PMID:27441996|PMID:27981572|PMID:7969038|PMID:8195181|PMID:9093256|PMID:9103550|PMID:9435198 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:124713539|PMID:25605208 20210318 RGD associated with Gastrointestinal Diseases; DNA:polymorphisms: : 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:619934 D RGD:124713564|PMID:32742601 20210323 RGD 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:20684753|REF_RGD_ID:11352804 1624096 Cyp2c38 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 38 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:17666363|REF_RGD_ID:11352748 1624098 Cyp2b9 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 9 gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:1346751 D RGD:41410886|PMID:28389387 20210217 RGD DNA:SNPs: :c.516G>T (rs3745274) and c.785A>G (rs2279343)(human) 1624098 Cyp2b9 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22342832 1624098 Cyp2b9 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2315743|PMID:11465407 20100112 RGD mRNA:increased expression:liver 1624099 Cyp2b13 cytochrome P450, family 2, subfamily b, polypeptide 13 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21467745 1624100 Cyp2a4 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353273 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 1624100 Cyp2a4 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 4 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1353273 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:12325023 1624100 Cyp2a4 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 4 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:1353273 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:12325023 1624100 Cyp2a4 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1353273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 1624100 Cyp2a4 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1353273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 1624100 Cyp2a4 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1353273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 1624100 Cyp2a4 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1353273 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:28306719 1624100 Cyp2a4 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624100 Cyp2a4 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 4 gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:1353273 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:12325023 1624100 Cyp2a4 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 4 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 1624100 Cyp2a4 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1353273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 1624100 Cyp2a4 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 1624106 Ctla2a cytotoxic T lymphocyte-associated protein 2 alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1347139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1347139 D RGD:11565842|PMID:25327614 20161129 RGD 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1347139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619978 D RGD:11565830|PMID:15090263 20161128 RGD 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33166063|PMID:33644862|PMID:34041744 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:619978 D RGD:11565824|PMID:11068334 20161128 RGD 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:9002536 POIRIER-BIENVENU NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1347139 D RGD:7240710 20200226 OMIM 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:9002536 POIRIER-BIENVENU NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome PMID:11574463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28585349|PMID:28762608|PMID:30655572|PMID:31784560|PMID:33166063|PMID:33644862|PMID:34041744|PMID:35571680 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IEP D RGD:11565123|PMID:16651637 20161121 RGD 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 2 PMID:25741868 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624107 Csnk2b casein kinase 2, beta polypeptide gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1347139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 1624108 Ap3s2 adaptor-related protein complex 3, sigma 2 subunit gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 1624108 Ap3s2 adaptor-related protein complex 3, sigma 2 subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 1624108 Ap3s2 adaptor-related protein complex 3, sigma 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624108 Ap3s2 adaptor-related protein complex 3, sigma 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 1624108 Ap3s2 adaptor-related protein complex 3, sigma 2 subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001 1624109 Ap1m2 adaptor protein complex AP-1, mu 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624404 Fcrl6 Fc receptor-like 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606397 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 1624404 Fcrl6 Fc receptor-like 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 1624404 Fcrl6 Fc receptor-like 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1624404 Fcrl6 Fc receptor-like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624404 Fcrl6 Fc receptor-like 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1624440 Morrbid myeloid RNA regulator of BCL2L11 induced cell death gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:7247401 D RGD:11554173 20170627 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25888808 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Posterior Predominant Lissencephaly PMID:12910438|PMID:25741868|PMID:29706646|PMID:32097629|PMID:32097630 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:30242101|PMID:31705731|PMID:31737537 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:0110324 hypertrophic cardiomyopathy 18 ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 18 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 18 PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:12705874|PMID:16235537|PMID:16829191|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:21735565|PMID:22137083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:0110439 dilated cardiomyopathy 1P ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1P PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:12705874|PMID:16235537|PMID:16829191|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:18241046|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:21735565|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24451198|PMID:24503780|PMID:24909667|PMID:25351510|PMID:25563649|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29501609|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30242101|PMID:30794913|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31705731|PMID:31737537|PMID:33495597|PMID:35297759 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:0110786 hereditary spastic paraplegia 35 ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 35, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OR WITHOUT NEURODEGENERATION PMID:12610310|PMID:16829191|PMID:21735565|PMID:28492532 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:0112229 lissencephaly 10 ISO RGD:1346539 D RGD:7240710 20200527 OMIM 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:0112229 lissencephaly 10 ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 10 PMID:12910438|PMID:18241046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:32097629|PMID:32097630 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:14289 Ebstein anomaly ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32097630 1624448 Cep85l centrosomal protein 85-like gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387 1624474 Fam124a family with sequence similarity 124, member A gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1624474 Fam124a family with sequence similarity 124, member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1624474 Fam124a family with sequence similarity 124, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624474 Fam124a family with sequence similarity 124, member A gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532 1624537 Fmr1os FMRP translational regulator 1, opposite strand gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:4144950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1624537 Fmr1os FMRP translational regulator 1, opposite strand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:4144950 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1624579 Gm9789 predicted gene 9789 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624584 Gm11559 predicted gene 11559 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:0110031 hemoglobin H disease ISO RGD:737064 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:0110031 hemoglobin H disease ISO RGD:737064 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease, nondeletional PMID:10722113|PMID:11410420|PMID:11570724|PMID:12393486|PMID:1281602|PMID:15182058|PMID:1581238|PMID:16116675|PMID:1634361|PMID:1686260|PMID:17164653|PMID:1787098|PMID:18473243|PMID:20507641|PMID:21077767|PMID:21599435|PMID:21637442|PMID:2298455|PMID:23181747|PMID:2372512|PMID:23901141|PMID:24081251|PMID:24200101|PMID:2468982|PMID:24829075|PMID:25523870|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:26193976|PMID:26467025|PMID:26715484|PMID:26956449|PMID:27207683|PMID:27271331|PMID:27577202|PMID:28125089|PMID:28492532|PMID:28506685|PMID:29477874|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:3177365|PMID:31933393|PMID:3384694|PMID:3620699|PMID:4422784|PMID:4623704|PMID:4944483|PMID:6153381|PMID:6725554|PMID:7327587|PMID:7701914|PMID:7734346|PMID:7969150|PMID:8136277|PMID:8193381|PMID:8555062|PMID:8602995|PMID:9057661|PMID:9322079|PMID:9629496 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:0111363 Heinz body anemia ISO RGD:737064 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:0111363 Heinz body anemia ISO RGD:737064 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemia PMID:11410420|PMID:11570724|PMID:12603095|PMID:1281602|PMID:15182058|PMID:15365991|PMID:1581238|PMID:1686260|PMID:1726096|PMID:1787098|PMID:18473243|PMID:20507641|PMID:21599435|PMID:24081251|PMID:24200101|PMID:24300714|PMID:25370869|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:26193976|PMID:26467025|PMID:26715484|PMID:26771086|PMID:27207683|PMID:27577202|PMID:28125089|PMID:28506685|PMID:29115104|PMID:29477874|PMID:3024968|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:32498570|PMID:33769430|PMID:3384694|PMID:5639009|PMID:6153381|PMID:6646217|PMID:6946451|PMID:7070526|PMID:7151175|PMID:7558871|PMID:7701914|PMID:7734346|PMID:8943885 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:0111631 familial erythrocytosis 7 ISO RGD:737064 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:0111631 familial erythrocytosis 7 ISO RGD:737064 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS 7 | ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 7 PMID:1115799|PMID:11186265|PMID:11410420|PMID:12217813|PMID:15182058|PMID:1634355|PMID:1634363|PMID:1686260|PMID:1787098|PMID:1988759|PMID:21599435|PMID:2227935|PMID:24081251|PMID:24200101|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:26193976|PMID:26467025|PMID:26715484|PMID:27207683|PMID:2752146|PMID:27577202|PMID:28125089|PMID:28506685|PMID:29477874|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:3384694|PMID:4212045|PMID:4550395|PMID:6153381|PMID:7803274|PMID:7928378 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1351471 D RGD:10449442|PMID:4044827 20160104 RGD 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737064 D RGD:11554173 20230329 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15182556|PMID:16798638 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737064 D RGD:7240710 20230505 OMIM 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737064 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN KOYA DORA | ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:10602170|PMID:1062801|PMID:10722113|PMID:10997982|PMID:11017952|PMID:11074535|PMID:1115799|PMID:11410420|PMID:1155453|PMID:11570724|PMID:12144061|PMID:12217813|PMID:12393486|PMID:1281602|PMID:13748254|PMID:13968068|PMID:14508795|PMID:1487423|PMID:15128423|PMID:15182058|PMID:15365991|PMID:15481883|PMID:15481894|PMID:15481895|PMID:1553958|PMID:15650030|PMID:15658192|PMID:1581238|PMID:15921163|PMID:16103716|PMID:16116675|PMID:1634361|PMID:16512835|PMID:16798638|PMID:1686260|PMID:17054428|PMID:17164653|PMID:1726096|PMID:17296579|PMID:17486494|PMID:17486499|PMID:1787098|PMID:18473243|PMID:18654893|PMID:18923834|PMID:19373587|PMID:19958200|PMID:20154289|PMID:20507641|PMID:20524822|PMID:20642333|PMID:20642338|PMID:21077766|PMID:21077767|PMID:21266019|PMID:21599435|PMID:21637442|PMID:21967524|PMID:2197725|PMID:2265255|PMID:22943743|PMID:2298455|PMID:23181747|PMID:2318293|PMID:23368878|PMID:23402770|PMID:23590659|PMID:23614625|PMID:2372512|PMID:23741188|PMID:2384313|PMID:23901141|PMID:24025420|PMID:24033266|PMID:24081251|PMID:24111644|PMID:24200101|PMID:24300714|PMID:24351118|PMID:2468982|PMID:24826792|PMID:24829075|PMID:25130136|PMID:25370869|PMID:2544542|PMID:25476779|PMID:25523870|PMID:2566576|PMID:25730315|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:2606110|PMID:26114741|PMID:26193976|PMID:26193977|PMID:26247176|PMID:26294665|PMID:26365411|PMID:26467025|PMID:26635043|PMID:26715484|PMID:26771086|PMID:26956449|PMID:27207683|PMID:27271331|PMID:2752146|PMID:27577202|PMID:28125089|PMID:28160324|PMID:28492532|PMID:28506685|PMID:28791910|PMID:29115104|PMID:29233055|PMID:29403210|PMID:29477874|PMID:2986746|PMID:3024968|PMID:30864493|PMID:31025160|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:31553106|PMID:3177365|PMID:3191033|PMID:31933393|PMID:3233770|PMID:32498570|PMID:32597250|PMID:33054450|PMID:3384694|PMID:3384700|PMID:3597771|PMID:3620699|PMID:3793931|PMID:3839776|PMID:4422784|PMID:4623704|PMID:4724958|PMID:478977|PMID:4944483|PMID:5122655|PMID:538560|PMID:5587575|PMID:5713624|PMID:5780195|PMID:5794113|PMID:5969816|PMID:6153381|PMID:6158051|PMID:6198906|PMID:6199285|PMID:620088|PMID:6255436|PMID:6327575|PMID:6490612|PMID:6646217|PMID:6725554|PMID:6935689|PMID:6946451|PMID:6994493|PMID:7070526|PMID:7096113|PMID:7110343|PMID:7151175|PMID:7295286|PMID:7327587|PMID:7440717|PMID:7639274|PMID:7701914|PMID:7734346|PMID:7803252|PMID:7803274|PMID:7910813|PMID:7947237|PMID:7969150|PMID:8178806|PMID:8192150|PMID:8193381|PMID:8237999|PMID:8460633|PMID:8555062|PMID:8602995|PMID:8756078|PMID:8781536|PMID:8829628|PMID:9057661|PMID:9099846|PMID:9255612|PMID:9322079|PMID:974034 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:1099 alpha thalassemia severity ISO RGD:737064 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with Anemia, Sickle Cell; PMID:9604545|REF_RGD_ID:10755568 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:737064 D RGD:11554173 20230329 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17292142 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737064 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868|PMID:5639009|PMID:7558871 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:2860 hemoglobinopathy ISO RGD:737064 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal hemoglobin | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AGRINIO | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CLINICO-MADRID | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ICARIA | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN MONTGOMERY | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SALLANCHES | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SEAL ROCK | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SINAI | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SUN PRAIRIE | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin Val de Marne PMID:10722113|PMID:1115799|PMID:11570724|PMID:12393486|PMID:12603094|PMID:13748254|PMID:13968068|PMID:1517104|PMID:15481888|PMID:15813858|PMID:18691171|PMID:18923834|PMID:20507641|PMID:2079430|PMID:2079431|PMID:21637442|PMID:2298455|PMID:23181747|PMID:2372512|PMID:23741188|PMID:24200101|PMID:25130136|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:26365411|PMID:26467025|PMID:26523940|PMID:26635043|PMID:27207683|PMID:2752146|PMID:28160324|PMID:28492532|PMID:29403210|PMID:31025160|PMID:31553106|PMID:32199931|PMID:3384700|PMID:4422784|PMID:486536|PMID:4944483|PMID:5587575|PMID:5713624|PMID:5780195|PMID:5794113|PMID:620088|PMID:6725554|PMID:7096113|PMID:7110343|PMID:7295286|PMID:7803274|PMID:8136277|PMID:8195006|PMID:8294199|PMID:8555062|PMID:8602995|PMID:8811313|PMID:9057661|PMID:9255612|PMID:9629496 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737064 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:737064 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN INKSTER | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN J (BUDA) PMID:1115799|PMID:11186265|PMID:2227935|PMID:26467025|PMID:2752146|PMID:4212045|PMID:4550395|PMID:7803274 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:737064 D RGD:11554173 20230329 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:9002652 Alpha-Thalassemia 2 ISO RGD:737064 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia, Dutch type | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ZURICH ALBISRIEDEN PMID:12603095|PMID:15481895|PMID:15658192|PMID:20642338|PMID:23614625|PMID:25741868|PMID:26365411|PMID:26467025|PMID:8237999|PMID:8943885 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections treatment ISO RGD:1351471 D RGD:10449443|PMID:18786935 20160104 RGD 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:9003343 Alpha-Thalassemia-2, Nondeletional ISO RGD:737064 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN PLASENCIA | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease, nondeletional PMID:10722113|PMID:11410420|PMID:11570724|PMID:12393486|PMID:1281602|PMID:1581238|PMID:15921163|PMID:16116675|PMID:1634361|PMID:17164653|PMID:18473243|PMID:20507641|PMID:21077766|PMID:21077767|PMID:21637442|PMID:2298455|PMID:23181747|PMID:23368878|PMID:2372512|PMID:23901141|PMID:2468982|PMID:24829075|PMID:25523870|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26956449|PMID:27271331|PMID:28492532|PMID:3177365|PMID:31933393|PMID:3620699|PMID:4422784|PMID:4623704|PMID:4944483|PMID:6725554|PMID:7327587|PMID:7701914|PMID:7734346|PMID:7969150|PMID:8136277|PMID:8193381|PMID:8555062|PMID:8602995|PMID:9057661|PMID:9322079|PMID:9629496 1624586 Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:737064 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN H HYDROPS FETALIS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:11722414|PMID:17296578|PMID:20412082|PMID:20507641|PMID:20642338|PMID:23822871|PMID:24275569|PMID:24351118|PMID:24829075|PMID:25741868|PMID:26460264|PMID:26467025|PMID:27173219|PMID:27271331|PMID:8237999|PMID:868864|PMID:9029003 1624618 Prcd photoreceptor disc component gene DOID:0110405 retinitis pigmentosa 36 ISO RGD:1603415 D RGD:7240710 20130731 OMIM 1624618 Prcd photoreceptor disc component gene DOID:0110405 retinitis pigmentosa 36 ISO RGD:1603415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 36 PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:24992209|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639 1624618 Prcd photoreceptor disc component gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1603415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16938425|PMID:17576681|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:9536098 1624618 Prcd photoreceptor disc component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1624618 Prcd photoreceptor disc component gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:28492532 1624660 Trpc5os transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5, opposite strand gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1624660 Trpc5os transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5, opposite strand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1624660 Trpc5os transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5, opposite strand gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1624660 Trpc5os transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5, opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624690 Cd101 CD101 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624703 3110082J24Rik RIKEN cDNA 3110082J24 gene gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1605011 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 1624703 3110082J24Rik RIKEN cDNA 3110082J24 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624719 Apela apelin receptor early endogenous ligand gene DOID:10591 pre-eclampsia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 1624787 Spink13 serine peptidase inhibitor, Kazal type 13 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2949691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1624787 Spink13 serine peptidase inhibitor, Kazal type 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2949691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624787 Spink13 serine peptidase inhibitor, Kazal type 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2949691 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624787 Spink13 serine peptidase inhibitor, Kazal type 13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2949691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 1624860 Fam174b family with sequence similarity 174, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:11297579|PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:8504298 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:0090094 hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia ISO RGD:1350490 D RGD:7240710 20180822 OMIM 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:0090094 hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia PMID:11044805|PMID:11297579|PMID:12050219|PMID:12727945|PMID:15001591|PMID:1518845|PMID:15605412|PMID:1594017|PMID:16199547|PMID:1639422|PMID:16882753|PMID:17054399|PMID:17576681|PMID:18259106|PMID:1904396|PMID:21681106|PMID:22035731|PMID:23100014|PMID:23410897|PMID:23533228|PMID:23643382|PMID:23721716|PMID:23849776|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25339597|PMID:25636053|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:26862482|PMID:27657687|PMID:28122887|PMID:28295047|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28708303|PMID:28915117|PMID:30098700|PMID:31200363|PMID:31602316|PMID:32870266|PMID:8504298|PMID:9536098|PMID:9589672|PMID:9713559 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:11044805|PMID:15001591|PMID:25077900|PMID:25741868 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:32870266 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1350490 D RGD:11554173 20180821 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:11297579|PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:8504298 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:9003503 Penis Agenesis ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micropenis PMID:11297579|PMID:25741868 1624871 Wfdc17 WAP four-disulfide core domain 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1624875 Wfdc9 WAP four-disulfide core domain 9 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350341 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1624875 Wfdc9 WAP four-disulfide core domain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624875 Wfdc9 WAP four-disulfide core domain 9 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1624876 Spint3 serine peptidase inhibitor, Kunitz type, 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1353929 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1624876 Spint3 serine peptidase inhibitor, Kunitz type, 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624876 Spint3 serine peptidase inhibitor, Kunitz type, 3 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1353929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1624880 Rhox3h reproductive homeobox 3H gene DOID:3770 pulmonary fibrosis EXP D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1624885 Mterf1b mitochondrial transcription termination factor 1b gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736231 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1624885 Mterf1b mitochondrial transcription termination factor 1b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736231 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1624888 Rsph3a radial spoke 3A homolog (Chlamydomonas) gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 1624888 Rsph3a radial spoke 3A homolog (Chlamydomonas) gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1322691 D RGD:7240710 20170301 OMIM 1624888 Rsph3a radial spoke 3A homolog (Chlamydomonas) gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26073779|PMID:28492532|PMID:9536098 1624888 Rsph3a radial spoke 3A homolog (Chlamydomonas) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1624888 Rsph3a radial spoke 3A homolog (Chlamydomonas) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 1624941 Zscan18 zinc finger and SCAN domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1625139 Gm11554 predicted gene 11554 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1625155 Zfp268 zinc finger protein 268 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1625156 Tomt transmembrane O-methyltransferase gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1602965 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 1625156 Tomt transmembrane O-methyltransferase gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602965 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 1625156 Tomt transmembrane O-methyltransferase gene DOID:0110515 autosomal recessive nonsyndromic deafness 63 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611451 1625156 Tomt transmembrane O-methyltransferase gene DOID:0110515 autosomal recessive nonsyndromic deafness 63 ISO RGD:1602965 D RGD:7240710 20130221 OMIM 1625156 Tomt transmembrane O-methyltransferase gene DOID:0110515 autosomal recessive nonsyndromic deafness 63 ISO RGD:1602965 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 63 PMID:17211611|PMID:18794526|PMID:18953341|PMID:21739586|PMID:22908982|PMID:23053991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25788562|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32747562 1625156 Tomt transmembrane O-methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602965 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 1625156 Tomt transmembrane O-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 1625156 Tomt transmembrane O-methyltransferase gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1602965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27260575|PMID:28492532|PMID:30311386 1625471 Pwwp4a PWWP domain containing 4A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:16568676 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1625471 Pwwp4a PWWP domain containing 4A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:16568676 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1625472 Pgls 6-phosphogluconolactonase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1315936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 1625472 Pgls 6-phosphogluconolactonase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:17253968|PMID:23695678|PMID:25741868|PMID:28971506|PMID:29449963|PMID:29952828|PMID:9827909 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34387910 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:0111576 dehydrated hereditary stomatocytosis 1 ISO RGD:1318815 D RGD:7240710 20130911 OMIM 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:0111576 dehydrated hereditary stomatocytosis 1 ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis 1 with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema | ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis pseudohyperkalemia and perinatal edema | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOHYPERKALEMIA EDINBURGH PMID:16898969|PMID:17253968|PMID:21944700|PMID:22529292|PMID:23479567|PMID:23487776|PMID:23581886|PMID:23695678|PMID:23973043|PMID:24033266|PMID:24314002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:28716860|PMID:28971506|PMID:29449963|PMID:29952828|PMID:5559828|PMID:89283|PMID:9827909 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:25741868 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36122374 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:25741868|PMID:30244526|PMID:31680349 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:9000957 Hereditary Lymphedema III ISO RGD:1318815 D RGD:7240710 20190315 OMIM 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:9000957 Hereditary Lymphedema III ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LYMPHATIC MALFORMATION 6 | ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 6 | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, hereditary, III PMID:25741868|PMID:25741889|PMID:26333996|PMID:26780541|PMID:28492532|PMID:30244526|PMID:36122374 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:9004927 Stomatocytosis II ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytosis II PMID:16898969|PMID:17253968|PMID:21944700|PMID:22529292|PMID:23479567|PMID:23487776|PMID:23581886|PMID:23695678|PMID:23973043|PMID:24033266|PMID:24314002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:28716860|PMID:28971506|PMID:29449963|PMID:29952828|PMID:5559828|PMID:89283|PMID:9827909 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis | ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28619848|PMID:30187933|PMID:30244526|PMID:30655378|PMID:30887001|PMID:31091145|PMID:31624108|PMID:31680349|PMID:32981126|PMID:33027564 1625473 Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:9009244 Microcephaly, Facial Dysmorphism, Renal Agenesis, and Ambiguous Genitalia Syndrome ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, facial dysmorphism, renal agenesis, and ambiguous genitalia syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 1625474 Myh7b myosin, heavy chain 7B, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 1625474 Myh7b myosin, heavy chain 7B, cardiac muscle, beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1307994 D RGD:126925946|PMID:32207065 20210816 RGD 1625474 Myh7b myosin, heavy chain 7B, cardiac muscle, beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317507 D RGD:126925946|PMID:32207065 20210816 RGD DNA:polymorphism:CDS:multiple (human) 1625474 Myh7b myosin, heavy chain 7B, cardiac muscle, beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868 1625474 Myh7b myosin, heavy chain 7B, cardiac muscle, beta gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1625474 Myh7b myosin, heavy chain 7B, cardiac muscle, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 1625474 Myh7b myosin, heavy chain 7B, cardiac muscle, beta gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647|PMID:28492532 1625474 Myh7b myosin, heavy chain 7B, cardiac muscle, beta gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 1625477 Gpr137b-ps G protein-coupled receptor 137B, pseudogene gene DOID:5082 liver cirrhosis EXP D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33069761 1625860 Tcp10c t-complex protein 10c gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1343659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1625860 Tcp10c t-complex protein 10c gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1343659 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 1625860 Tcp10c t-complex protein 10c gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1343659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 1625860 Tcp10c t-complex protein 10c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1625860 Tcp10c t-complex protein 10c gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1343659 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 1625861 Mir449c microRNA 449c gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:3476300 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1625862 Mir216b microRNA 216b gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2290236 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1625863 Mir704 microRNA 704 gene DOID:13580 cholestasis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1625863 Mir704 microRNA 704 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1625867 Mir708 microRNA 708 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2290222 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25992776 1625867 Mir708 microRNA 708 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2290222 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1625867 Mir708 microRNA 708 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:2290222 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34652879 1625868 Mir702 microRNA 702 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis EXP D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1625869 Mir491 microRNA 491 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603778 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1625869 Mir491 microRNA 491 gene DOID:8649 tongue cancer disease_progression ISO RGD:1603778 D RGD:9068941 20220630 RGD mRNA:decreased expression:tongue (human) PMID:25749387|REF_RGD_ID:152995520 1625870 Mir675 microRNA 675 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:2290195 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 1625870 Mir675 microRNA 675 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ameliorates ISO RGD:2314883 D RGD:156430329|PMID:28430627 20230227 RGD 1625870 Mir675 microRNA 675 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:2314883 D RGD:156430315|PMID:30240970 20230223 RGD 1625871 Mir490 microRNA 490 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1603779 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33482250 1625873 Mir697 microRNA 697 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1625875 Mir499 microRNA 499 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603440 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 1625875 Mir499 microRNA 499 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603440 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1625877 Mir709 microRNA 709 gene DOID:12365 malaria treatment IEP D RGD:35673288|PMID:28123381 20200710 RGD 1625882 Mir592 microRNA 592 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603083 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424|PMID:28545106 1625882 Mir592 microRNA 592 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603083 D RGD:153298906|PMID:27661126 20220728 RGD RNA:increased expression:colorectum 1625883 Mir671 microRNA 671 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:2290267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 1625883 Mir671 microRNA 671 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:2290267 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 1625883 Mir671 microRNA 671 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:2290267 D RGD:151665171|PMID:30664171 20220315 RGD 1625883 Mir671 microRNA 671 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1625883 Mir671 microRNA 671 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2290267 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1625885 Mir455 microRNA 455 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1604864 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1625885 Mir455 microRNA 455 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1604864 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 1625885 Mir455 microRNA 455 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604864 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35286011 1625885 Mir455 microRNA 455 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604864 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1625890 Mir488 microRNA 488 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1603781 D RGD:151356992|PMID:32271408 20220222 RGD mRNA:decreased expression:ovary (human) 1625890 Mir488 microRNA 488 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1603781 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1625891 Mir181a-1 microRNA 181a-1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351132 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 1625891 Mir181a-1 microRNA 181a-1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1351132 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1625891 Mir181a-1 microRNA 181a-1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1351132 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 1625891 Mir181a-1 microRNA 181a-1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351132 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 1625892 Mir181d microRNA 181d gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1603765 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1625892 Mir181d microRNA 181d gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1603765 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1625892 Mir181d microRNA 181d gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1603765 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1625896 Mir741 microRNA 741 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1625905 Rad21l RAD21-like (S. pombe) gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1348792 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 1625905 Rad21l RAD21-like (S. pombe) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1625908 Tox2 TOX high mobility group box family member 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350992 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 1625908 Tox2 TOX high mobility group box family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1625908 Tox2 TOX high mobility group box family member 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 1625909 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 1625909 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 1625909 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:28492532 1625909 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1625909 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ACUTE NECROTIZING, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 1625918 Mir674 microRNA 674 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1625919 Mir148b microRNA 148b gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1351245 D RGD:155791564|PMID:29587866 20221220 RGD 1625919 Mir148b microRNA 148b gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351245 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1625919 Mir148b microRNA 148b gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1351245 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30308185 1625919 Mir148b microRNA 148b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351245 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 1625919 Mir148b microRNA 148b gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1351245 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1625919 Mir148b microRNA 148b gene DOID:9006618 Liver Metastasis exacerbates ISO RGD:1351245 D RGD:155791564|PMID:29587866 20221220 RGD associated with stomach cancer; 1625919 Mir148b microRNA 148b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351245 D RGD:9068941 20220811 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1625919 Mir148b microRNA 148b gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1351245 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1625920 Mir330 microRNA 330 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2325620 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation;RNA:increased expression:lung: PMID:24806323|REF_RGD_ID:11553933 1625920 Mir330 microRNA 330 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1351782 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1625921 Mir101b microRNA 101b gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1347793 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 1625921 Mir101b microRNA 101b gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347793 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24475105 1625927 Nps neuropeptide S gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:2291750 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 1625927 Nps neuropeptide S gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:2291750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19339610|PMID:21466221 1625927 Nps neuropeptide S gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2324597 D RGD:9831198|PMID:23684726 20150303 RGD 1625927 Nps neuropeptide S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1625927 Nps neuropeptide S gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:2324597 D RGD:9831199|PMID:19860802 20150303 RGD 1625927 Nps neuropeptide S gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:2291750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19339610 1625927 Nps neuropeptide S gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:2291750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19339610|PMID:20974945|PMID:21466221 1625929 Mir501 microRNA 501 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603438 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1625929 Mir501 microRNA 501 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1603438 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29477382 1625929 Mir501 microRNA 501 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:1603438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 2 PMID:15052463|PMID:7874126|PMID:9328929 1625932 Mir615 microRNA 615 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:2312878 D RGD:151665098|PMID:29471894 20220310 RGD RNA:decreased expression:prostate gland 1625932 Mir615 microRNA 615 gene DOID:10283 prostate cancer ameliorates ISO RGD:2312878 D RGD:151665098|PMID:29471894 20220310 RGD 1625932 Mir615 microRNA 615 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2312878 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22819824 1625934 Mir665 microRNA 665 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:2290240 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1625934 Mir665 microRNA 665 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:2290240 D RGD:151361291|PMID:32269632 20220302 RGD 1625934 Mir665 microRNA 665 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2290240 D RGD:151361291|PMID:32269632 20220302 RGD associated with metastasis; mRNA:increased expression:lung (human) 1625934 Mir665 microRNA 665 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2290240 D RGD:151361293|PMID:30237408 20220302 RGD associated with metastasis; human cells in mouse model 1625934 Mir665 microRNA 665 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:2290240 D RGD:151361293|PMID:30237408 20220302 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 1625934 Mir665 microRNA 665 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:2290240 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1625939 Mir146b microRNA 146b gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1603775 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 1625939 Mir146b microRNA 146b gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1603775 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934 1625939 Mir146b microRNA 146b gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates ISO RGD:1603775 D RGD:41404640|PMID:23588407 20210129 RGD associated with Coxsackievirus Infections 1625939 Mir146b microRNA 146b gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1603775 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1625939 Mir146b microRNA 146b gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1603775 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21789255 1625939 Mir146b microRNA 146b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2314885 D RGD:155882541|PMID:19380620 20230127 RGD miRNA:increased expression:heart (rat) 1625939 Mir146b microRNA 146b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603775 D RGD:9068941 20220728 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1625939 Mir146b microRNA 146b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603775 D RGD:13702880|PMID:29374012 20200508 RGD RNA:increased expression:arteriole 1625940 Mir92-1 microRNA 92-1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1346101 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1625940 Mir92-1 microRNA 92-1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1346101 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29687521 1625943 Mir374b microRNA 374b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2290238 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1625943 Mir374b microRNA 374b gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:2290238 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 1625944 Mir505 microRNA 505 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1603433 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25992776 1625944 Mir505 microRNA 505 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603433 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1625944 Mir505 microRNA 505 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1603433 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1625944 Mir505 microRNA 505 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603433 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1603132 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30639441 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1603132 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1603132 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30639441 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1603132 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1603132 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1603132 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1603132 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1603132 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30639441 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603132 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603132 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 2 PMID:15052463|PMID:7874126|PMID:9328929 1625945 Mir532 microRNA 532 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603132 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 1625946 Mir690 microRNA 690 gene DOID:657 adenoma EXP D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1625948 Mir687 microRNA 687 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1625952 Mir497 microRNA 497 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1603766 D RGD:126925181|PMID:31115562 20210513 RGD 1625952 Mir497 microRNA 497 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1603766 D RGD:126925181|PMID:31115562 20210513 RGD miRNA:decreased expression:lung 1625952 Mir497 microRNA 497 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1603766 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1625952 Mir497 microRNA 497 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1603766 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1625952 Mir497 microRNA 497 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1603766 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35066776 1625952 Mir497 microRNA 497 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1603766 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 1625952 Mir497 microRNA 497 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1603766 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 1625952 Mir497 microRNA 497 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603766 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1625952 Mir497 microRNA 497 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1603766 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35478295 1625953 Mir711 microRNA 711 gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:3497324 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa, autosomal recessive PMID:28492532 1625953 Mir711 microRNA 711 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:3497324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica PMID:25741868|PMID:28492532 1625954 Mir672 microRNA 672 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1625955 Mir676 microRNA 676 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:4888781 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1625956 Mir718 microRNA 718 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:3516305 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 1625956 Mir718 microRNA 718 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:3516305 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 1625956 Mir718 microRNA 718 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:3516305 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:15712379 1625956 Mir718 microRNA 718 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:3516305 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1625956 Mir718 microRNA 718 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:3516305 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 1625957 Mir450b microRNA 450b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2290251 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1625961 Mir19b-1 microRNA 19b-1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1346116 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 1625961 Mir19b-1 microRNA 19b-1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346116 D RGD:10755479|PMID:22003392 20160129 RGD 1625961 Mir19b-1 microRNA 19b-1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346116 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1625964 Mir496a microRNA 496a gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603768 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1625964 Mir496a microRNA 496a gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603768 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1625965 Mir668 microRNA 668 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:2290266 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1625965 Mir668 microRNA 668 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:2290266 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 1625966 Mir495 microRNA 495 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603769 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1625966 Mir495 microRNA 495 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603769 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1625966 Mir495 microRNA 495 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1603769 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1625967 Mir666 microRNA 666 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1350017 D RGD:158014896|PMID:30587375 20230320 RGD miRNA:increased expression:plasma 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1350017 D RGD:158014897|PMID:31422516 20230320 RGD miRNA:decreased expression:serum 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1350017 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:3021 acute kidney failure disease_progression ISO RGD:1350017 D RGD:158014895|PMID:32984995 20230320 RGD miRNA:increased expression:serum, urine 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1350017 D RGD:158014893|PMID:30289085 20230320 RGD DNA:SNP: :rs6505162 (human) 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1350017 D RGD:158014898|PMID:32404537 20230320 RGD miRNA:decreased expression:serum 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350017 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24205249 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1350017 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24253456 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350017 D RGD:158014892|PMID:20185794 20230320 RGD miRNA:increased expression:plasma 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325359 D RGD:158014894|PMID:29137244 20230320 RGD 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350017 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1350017 D RGD:153344557|PMID:30326930 20220825 RGD human cells in mouse model 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20220722 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1350017 D RGD:153344557|PMID:30326930 20220825 RGD mRNA:decreased expression:nasopharynx (human) 1625969 Mir423 microRNA 423 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350017 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 1625971 Mir652 microRNA 652 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1601677 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1625971 Mir652 microRNA 652 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601677 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1625971 Mir652 microRNA 652 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1601677 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1625973 Mir500 microRNA 500 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603437 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 1625973 Mir500 microRNA 500 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603437 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 1625973 Mir500 microRNA 500 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 1625973 Mir500 microRNA 500 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603437 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 1625973 Mir500 microRNA 500 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 1625973 Mir500 microRNA 500 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1603437 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 1625973 Mir500 microRNA 500 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 1625973 Mir500 microRNA 500 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603437 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1625973 Mir500 microRNA 500 gene DOID:657 adenoma EXP D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 1625973 Mir500 microRNA 500 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1625973 Mir500 microRNA 500 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1625973 Mir500 microRNA 500 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:1603437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 2 PMID:15052463|PMID:7874126|PMID:9328929 1625975 Mir764 microRNA 764 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:3497329 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1625975 Mir764 microRNA 764 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3497329 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1625975 Mir764 microRNA 764 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3497329 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 1625975 Mir764 microRNA 764 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3497329 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 1625976 Mir759 microRNA 759 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:3516307 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 1625977 Mir770 microRNA 770 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:2290258 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1625977 Mir770 microRNA 770 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:2290258 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1625977 Mir770 microRNA 770 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:2290258 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1625979 Mir760 microRNA 760 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2290208 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 1625981 Mir761 microRNA 761 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3497320 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23867156 1625981 Mir761 microRNA 761 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:3497320 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23867156 1625982 Mir802 microRNA 802 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:2290261 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29403643 1625982 Mir802 microRNA 802 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:2290261 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy PMID:25741868|PMID:34355501 1625985 Mir758 microRNA 758 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:2290268 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 1625985 Mir758 microRNA 758 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:2290268 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1625985 Mir758 microRNA 758 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:2290268 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 1625985 Mir758 microRNA 758 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2290268 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1625986 Mir744 microRNA 744 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2290242 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424|PMID:28545106 1625986 Mir744 microRNA 744 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2290242 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1625986 Mir744 microRNA 744 gene DOID:9009121 lung metastasis treatment ISO RGD:2290242 D RGD:11056278|PMID:25961434 20210429 RGD associated with nasopharynx carcinoma 1625986 Mir744 microRNA 744 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2290242 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 1625987 Mir301b microRNA 301b gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:2290237 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35246762 1625987 Mir301b microRNA 301b gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:2290237 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 1625987 Mir301b microRNA 301b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2290237 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 1625988 Mir450-1 microRNA 450-1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605753 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 1625992 Cnbd1 cyclic nucleotide binding domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1625993 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 1625993 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:0112351 spermatogenic failure 62 ISO RGD:1604957 D RGD:7240710 20211222 OMIM 1625993 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:0112351 spermatogenic failure 62 ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 62 PMID:31125047 1625993 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complete trisomy 21 syndrome 1625993 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 1625993 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 1625993 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1626270 Fam177a2 family with sequence similarity 177 member A2 gene DOID:0111921 spermatogenic failure 36 ISO RGD:1342850 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 36 PMID:30893644|PMID:34714774|PMID:34750818|PMID:8849014 1626270 Fam177a2 family with sequence similarity 177 member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1626270 Fam177a2 family with sequence similarity 177 member A2 gene DOID:9002447 Myoectodermal Gonadal Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1342850 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis, dysmorphic facies, retinal dystrophy, and myopathy PMID:30893644|PMID:34714774|PMID:34750818|PMID:35812758|PMID:8849014 1626274 Higd1c HIG1 domain family, member 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1626388 4930505A04Rik RIKEN cDNA 4930505A04 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 1642241 Zfp804b zinc finger protein 804B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601814 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 1642241 Zfp804b zinc finger protein 804B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 21081600 Fam177b family with sequence similarity 177 member B gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1605784 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 21081600 Fam177b family with sequence similarity 177 member B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605784 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 21081600 Fam177b family with sequence similarity 177 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 21081600 Fam177b family with sequence similarity 177 member B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605784 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 21083727 CVCL_6971 FOX-NY cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21083728 CVCL_6972 FO [Mouse myeloma] cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21084945 CVCL_YB11 RMA-SKb+ cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21084946 CVCL_YB12 RMA-SKb- cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21084947 CVCL_YB13 RMA-SKb- Ec7.1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21085126 CVCL_6547 OV3121 cell line DOID:2999 granulosa cell tumor IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24000 21085128 CVCL_6548 OV3121-ras4 cell line DOID:2999 granulosa cell tumor IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24000 21085130 CVCL_6549 OV3121-ras7 cell line DOID:2999 granulosa cell tumor IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24000 21085183 CVCL_6524 S49.1TB.4 DEX R.63 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21085191 CVCL_6520 S49.1G.3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21085193 CVCL_6521 S49.1G.3 PHA.100/0 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21085195 CVCL_6522 S49.1H.1AG.6/2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21085197 CVCL_6523 S49.1TB.2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21085242 CVCL_XZ50 CT26.WT human CLDN18.2 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21085246 CVCL_XZ58 MC38 human PDL1 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21085282 CVCL_6514 R1.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21085284 CVCL_6515 R1.G1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21085294 CVCL_6517 RAW 264.7 gammaNO(-) cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21085296 CVCL_6518 S49 (Thy-1-a) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21085298 CVCL_6519 S49.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21085329 CVCL_6494 022HU-NSO cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21085338 CVCL_6490 LBRM-33 clone 4A2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21085340 CVCL_6491 M-7 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21085402 CVCL_6450 Sp2/01-Ag cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21085416 CVCL_6443 SaI/N cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21085420 CVCL_6445 SCA-9 clone 15 cell line DOID:9008501 Submandibular Gland Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134961 21085627 CVCL_6669 DLM8 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21085633 CVCL_6665 L5178Y TK+/- (clone 3.7.2C) cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21085730 CVCL_5U36 HSDM1 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21085732 CVCL_5U37 HSDM1C3 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21085738 CVCL_5U32 SN161 cell line DOID:1749 squamous cell carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21609 21085802 CVCL_5T96 LRD cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21085810 CVCL_5T86 PCC1 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21085812 CVCL_5T87 PCC2 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21085818 CVCL_5T97 ME [Mouse teratocarcinoma] cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21085839 CVCL_6565 AKR1.G.1.OUAR.1.26 cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21085843 CVCL_6567 BC3A cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21085848 CVCL_5T83 SIKR cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21085850 CVCL_5T84 SIKR-OSB cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21085852 CVCL_5T85 PCC3 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21086017 CVCL_6717 RAW 264.7/LR5 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21086221 CVCL_6731 TEPC-1165 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21086281 CVCL_6688 NHOS cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21086476 CVCL_6818 CH12 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21086849 CVCL_H588 W4 [Mouse lymphoma] cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21086858 CVCL_H587 MAC 15A cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21087349 CVCL_H699 L1210-6MP-R-TC cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21087811 CVCL_H611 RIF-1 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21087813 CVCL_H612 RIF/Ptr1 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21087814 CVCL_H613 H22 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21088112 CVCL_YJ79 LINTERNA CT-26 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21088116 CVCL_YJ76 LINTERNA B16-F10 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21088135 CVCL_YJ65 VAMPIRO B16-F10 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21088320 CVCL_6C61 SEWA/Rec4TC1 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21088353 CVCL_6C56 MUCC cell line DOID:2893 cervix carcinoma IEA D RGD:21410187 20220831 CELLOSAURUS NCI:C24068 21088414 CVCL_H735 NFSa Y83 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21088423 CVCL_H732 FVTCT.fl cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21088456 CVCL_H719 X5563 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21088483 CVCL_H720 B16-C2M cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21088485 CVCL_H721 B16-C2W cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21089248 CVCL_H154 GM05426 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21089805 CVCL_H247 CMS-5 cell line DOID:1115 sarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21603 21090494 CVCL_GS31 HFH-14 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21090496 CVCL_GS32 HFH-18 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21092124 CVCL_HA78 BW5147RicR.3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21092192 CVCL_HA26 J774.G8 cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21092220 CVCL_HA24 J774.16 cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21093265 CVCL_6G50 DA-1ER cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093668 CVCL_GZ36 Beta-HC13 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21093669 CVCL_GZ37 Beta-HC8 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21093671 CVCL_GZ31 CH12F3 (Lig4-/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093675 CVCL_GZ30 CH12F3 (Lig4+/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093696 CVCL_GZ28 CH12F3 (Lig1-/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093697 CVCL_GZ29 CH12F3 (Lig1-/-Lig4-/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093698 CVCL_GZ24 CH12F3 (CTNNBL1+/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093699 CVCL_GZ25 CH12F3 (CTNNBL1-/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093700 CVCL_GZ26 CH12F3 (Lig1+/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093701 CVCL_GZ27 CH12F3 (Lig1+/-Lig4-/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093702 CVCL_GZ20 CH12F3 (AID+/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093703 CVCL_GZ21 CH12F3 (AID-/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093704 CVCL_GZ22 CH12F3 (APE1-/-/-APE2-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093705 CVCL_GZ23 CH12F3 (APE2-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21093940 CVCL_Z070 PAI-0 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21093964 CVCL_Z067 Sp2ab cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21094324 CVCL_HF53 I-10/DDPi cell line DOID:2696 Leydig cell tumor IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134947 21094339 CVCL_HF54 I-10/DDPh cell line DOID:2696 Leydig cell tumor IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134947 21094340 CVCL_HF55 ImKC cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 21094362 CVCL_HF33 Beta-TC-2 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21094579 CVCL_Z937 P3X63Ag8.653-Turbodoma cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21094617 CVCL_HF00 8016 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21095076 CVCL_HG24 VEGFWT fibrosarcoma cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21095077 CVCL_HG25 VEGFWT fibrosarcoma Luc2/mStrawberry cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21095080 CVCL_HG20 VEGF164 fibrosarcoma cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21095081 CVCL_HG21 VEGF164 fibrosarcoma Luc2/mStrawberry cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21095082 CVCL_HG22 VEGF188 fibrosarcoma cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21095083 CVCL_HG23 VEGF188 fibrosarcoma Luc2/mStrawberry cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21095106 CVCL_HG18 VEGF120 fibrosarcoma cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21095107 CVCL_HG19 VEGF120 fibrosarcoma Luc2/mStrawberry cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21095802 CVCL_7698 PSM-B cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21095804 CVCL_7699 SAKRTLS 12.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21095826 CVCL_7693 P1Bb1.1 (DBA/2) cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21095836 CVCL_7691 NF2S-1 cell line DOID:3192 neurilemmoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21997 21096949 CVCL_7188 DPK cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C134997 21096951 CVCL_7189 eCAS cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C21604 21097011 CVCL_7178 CH27 [Mouse lymphoma] cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21097260 CVCL_7254 CT26 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21097262 CVCL_7255 CT26.CL25 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21097264 CVCL_7256 CT26.WT cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21097295 CVCL_7221 PSA1-NG2 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21097297 CVCL_7222 P388 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21097321 CVCL_Z859 BL6T cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21097480 CVCL_7257 D12/DM cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21098809 CVCL_7882 LX830 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21098827 CVCL_7891 S180-NCC-TC cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21098835 CVCL_7890 S180-Meiji-TC cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21098839 CVCL_7889 S180-Kumamoto-TC cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21101154 CVCL_HX27 7265PDA cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21101166 CVCL_HX26 6606PDA cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21104145 CVCL_QZ66 A20-Fluc-Puro cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21104293 CVCL_QZ90 B16F10-Fluc-Puro cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21104294 CVCL_QZ91 B16F10-iRFP-Puro cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21104295 CVCL_QZ92 B16F10-mNIS (monoclonal) cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21104296 CVCL_QZ93 B16F10-mNIS-Neo/eGFP-Puro cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21104297 CVCL_QZ94 B16F10-mNIS-Neo/iRFP-Puro cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21104298 CVCL_QZ95 B16F10-mNIS-Puro cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21104300 CVCL_QZ96 C1498-eGFP-Puro cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21104302 CVCL_QZ97 C1498-Fluc-Neo/eGFP-Puro cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21104304 CVCL_QZ98 C1498-Fluc-Puro cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21104306 CVCL_QZ99 CT26.WT-eGFP-Puro cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21104315 CVCL_QZ86 B16F10-eGFP-Puro cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21104316 CVCL_QZ87 B16F10-Fluc-Neo/eGFP-Puro cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21104317 CVCL_QZ88 B16F10-Fluc-Neo/iRFP-Puro cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21104318 CVCL_QZ89 B16F10-Fluc-Neo/mNIS-Puro cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21104352 CVCL_8099 164T2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21104492 CVCL_8062 LT-1 [Mouse] cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21104494 CVCL_8068 AT805 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21104671 CVCL_8101 267T2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21104804 CVCL_8111 MH134-TC cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21104812 CVCL_8110 MH129 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21104826 CVCL_8122 Hep1B cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21105234 CVCL_R784 RPC-5 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21105248 CVCL_R770 DA-1a cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21105921 CVCL_R996 L1210/Ara-C cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21106204 CVCL_8736 MuSS cell line DOID:0080915 histiocytic sarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21886 21106768 CVCL_8834 B6/FA cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21106776 CVCL_8830 ABFTL-6 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21632 21106786 CVCL_8839 C6/CH cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21107083 CVCL_IJ12 B16-FLT3L cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21107222 CVCL_8971 R1E/TL8x.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21107224 CVCL_8972 R1E/TL8x.1.G1.OUAr.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21107270 CVCL_8974 RPC5.4 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21107364 CVCL_8902 p53NiS1 cell line DOID:1115 sarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21603 21108301 CVCL_8298 B16-A cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21108303 CVCL_8299 B16-B cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21108573 CVCL_8341 B78H1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21108630 CVCL_8300 F9-41 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21108669 CVCL_8368 M1-T22 cell line DOID:8692 myeloid leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21889 21108744 CVCL_RA20 Hepa1-6-Fluc-Neo/eGFP-Puro cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21108745 CVCL_RA21 Hepa1-6-iRFP-Puro cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21108774 CVCL_RA18 Hepa1-6-eGFP-Puro cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21108775 CVCL_RA19 Hepa1-6-Fluc-Neo cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21108784 CVCL_RA00 CT26.WT-Fluc-Neo cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21108785 CVCL_RA01 CT26.WT-Fluc-Neo/eGFP-Puro cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21108786 CVCL_RA02 CT26.WT-Fluc-Neo/iRFP-Puro cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21108787 CVCL_RA03 CT26.WT-iRFP-Neo cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21108788 CVCL_RA04 CT26.WT-iRFP-Neo/mNIS-Puro cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21108789 CVCL_RA05 CT26.WT-mNIS (monoclonal) cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21108790 CVCL_RA06 CT26.WT-mNIS-Neo/eGFP-Puro cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21108792 CVCL_RA07 CT26.WT-mNIS-Neo/Fluc-Puro cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21108794 CVCL_RA08 CT26.WT-mNIS-Puro cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21109097 CVCL_8477 862L cell line DOID:0050892 adrenal gland pheochromocytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134960 21109113 CVCL_8480 4/30PRR cell line DOID:0050892 adrenal gland pheochromocytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134960 21109130 CVCL_8478 10/9CRC1 cell line DOID:0050892 adrenal gland pheochromocytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134960 21109132 CVCL_8479 9/3L cell line DOID:0050892 adrenal gland pheochromocytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134960 21109147 CVCL_RB30 3AM clone 34 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21109148 CVCL_RB31 3AM clone 9 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21109166 CVCL_RB23 3AM cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21109167 CVCL_RB24 3AM clone 10 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21109168 CVCL_RB25 3AM clone 11 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21109169 CVCL_RB26 3AM clone 21 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21109170 CVCL_RB27 3AM clone 23 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21109172 CVCL_RB28 3AM clone 25 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21109173 CVCL_RB29 3AM clone 27 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21109254 CVCL_8603 EL-4ad cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21109454 CVCL_8540 Vn19-21 cell line DOID:9005834 Ependymomas IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21951 21109456 CVCL_8541 Vn19-4 cell line DOID:9005834 Ependymomas IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21951 21109458 CVCL_8542 Vn19-49 cell line DOID:9005834 Ependymomas IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21951 21109460 CVCL_8543 Vn19-59 cell line DOID:9005834 Ependymomas IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21951 21109464 CVCL_8538 Vn19 cell line DOID:9005834 Ependymomas IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21951 21109466 CVCL_8539 Vn19-15 cell line DOID:9005834 Ependymomas IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21951 21109716 CVCL_IR42 H22-H8D8 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21109802 CVCL_J304 Thy19 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21109810 CVCL_J301 LSTRA cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21109813 CVCL_J303 RBL-5 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21109816 CVCL_J302 MBL-2 [Mouse myeloma] cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21109925 CVCL_J288 PAI cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21110017 CVCL_J408 Ag104A-Ld cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21110019 CVCL_J407 Ag104A cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21110160 CVCL_J430 PCC7-S-AzaRt clone 1009 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21110201 CVCL_J429 PCC7-S cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21110204 CVCL_J426 PCC7-Mz1 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21110214 CVCL_J421 RAC65 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21110268 CVCL_J399 DL-8 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21110274 CVCL_J398 DL-5 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21110276 CVCL_J397 DL-3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21110318 CVCL_J374 L5178Y ts39 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21110320 CVCL_J373 L5178Y ts2 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21110337 CVCL_RL04 Luc-LM8 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21110348 CVCL_J385 RMA cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21110471 CVCL_J593 NS-1-503 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21110821 CVCL_IU35 KD2.3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21110827 CVCL_IU36 K3T103 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21110877 CVCL_IU28 Dt81Hepa1-6 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21110950 CVCL_IU99 M12 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21111011 CVCL_S001 MAC 16 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21111012 CVCL_S000 MAC 13 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21111014 CVCL_S002 MAC 26 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21111217 CVCL_8B29 UV.CB6-4.1D cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21111220 CVCL_8B28 UV.CB6-3.4B cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21111235 CVCL_8B30 UV.CB6-4.1F cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21111426 CVCL_IM39 S180-S1E11 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21111427 CVCL_IM38 S180-S2H7 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21111430 CVCL_IM37 S180-S3F5 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21111474 CVCL_IM27 C-1300/HHT cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21111479 CVCL_IM26 L1210 HHT cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21111966 CVCL_IN85 JTC-13 cell line DOID:1115 sarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21603 21111973 CVCL_IN86 JTC-14 cell line DOID:1115 sarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21603 21112310 CVCL_RI52 Hepa/8F5 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21112611 CVCL_J171 Sp2/08A2 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21112837 CVCL_S550 Hepa-1 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21112875 CVCL_S549 HeB5 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21112952 CVCL_IZ75 P388/ADR cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21113837 CVCL_0172 Beta-TC-3 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21113841 CVCL_0163 BC3H1 cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C23988 21113846 CVCL_0166 BCL1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21113886 CVCL_0150 alphaTC1 Clone 9 cell line DOID:9000283 Islet Cell Adenoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34051 21113916 CVCL_0160 B78/TNF cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21113918 CVCL_0151 As4.1 cell line DOID:4451 renal carcinoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C124802 21113923 CVCL_0158 B16-F1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21113924 CVCL_0157 B16-BL6 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21113925 CVCL_0159 B16-F10 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21113956 CVCL_0127 70Z/3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21114042 CVCL_0111 16610D9 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21114146 CVCL_0192 C57/B1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21114414 CVCL_0264 FMA3 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21114446 CVCL_S893 T37i cell line DOID:3315 lipoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C21634 21114453 CVCL_RW97 Na 42/13 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21114457 CVCL_0240 MC-26 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21114474 CVCL_S885 1246-3A cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21114476 CVCL_S884 1246 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21114491 CVCL_0255 EL4 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21114492 CVCL_0254 EL-4 6.1 C10 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21114493 CVCL_0257 EL4.NOB-1 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21114494 CVCL_0256 EL4.E1 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21114495 CVCL_0259 F9 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21114511 CVCL_RW75 BWZ.36/CD8alpha cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21114528 CVCL_RW61 BW-1100.129 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21114532 CVCL_RW63 BWZ.36 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21114534 CVCL_RW62 BW-1100.129.237 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21114764 CVCL_0208 X16C8.5 cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20230106 CELLOSAURUS NCI:C134780 21114787 CVCL_0211 CH12.LX cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21114813 CVCL_S837 CMT93tk cell line DOID:9002533 Rectum Carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134779 21115009 CVCL_IV01 TGP48 cell line DOID:1799 islet cell tumor IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C34050 21115011 CVCL_IV00 M12.4 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21115015 CVCL_IV02 TGP50 cell line DOID:1799 islet cell tumor IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C34050 21115016 CVCL_RP77 B6-206 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21115019 CVCL_RP76 TEPC-2372 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21115022 CVCL_RP78 B6-207 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21115039 CVCL_RP66 TEPC-2027 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21115041 CVCL_RP65 TEPC-1198 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21115042 CVCL_RP68 ABLS-1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21115044 CVCL_RP67 BPC4 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21115046 CVCL_RP69 ABLS-5 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21115048 CVCL_RP71 B6-1153 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21115050 CVCL_RP70 ABLS-8 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21115052 CVCL_RP73 ABPC 4 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21115054 CVCL_RP72 B6-1710 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21115056 CVCL_RP75 ABPC 22 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21115058 CVCL_RP74 ABPC 20 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21115065 CVCL_RP57 B3 HA-Ikaros-IRES-GFP cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21115067 CVCL_RP56 B3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21115071 CVCL_RP58 B3 HA-159A Ikaros-IRES-GFP cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21115083 CVCL_S144 PYS-2/11 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21115085 CVCL_S143 PYS-2/3 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21115089 CVCL_S145 PYS-2/12 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21115149 CVCL_S121 RMS772 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115168 CVCL_S111 RMS123 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115171 CVCL_S110 RMS122 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115172 CVCL_S113 RMS14 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115174 CVCL_S112 RMS13 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115176 CVCL_RP15 AE16 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21115177 CVCL_S115 RMS31 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115178 CVCL_S114 RMS29 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115180 CVCL_RP17 AE3 [Mouse mesothelioma] cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21115181 CVCL_S117 RMS43 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115182 CVCL_RP16 AE19 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21115183 CVCL_S116 RMS33 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115184 CVCL_RP19 BM109 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21115185 CVCL_S119 RMS7 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115186 CVCL_RP18 AC24 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21115187 CVCL_S118 RMS54 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115208 CVCL_RP20 BM163 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21115209 CVCL_S120 RMS740 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115221 CVCL_S106 RMS11 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115223 CVCL_S105 RMS10 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115225 CVCL_S108 RMS117 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115227 CVCL_S107 RMS114 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115229 CVCL_S109 RMS119 cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24022 21115551 CVCL_J817 S91 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21115553 CVCL_J816 S91 6neo cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21115729 CVCL_IW91 #40a cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21115731 CVCL_IW90 40 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21115935 CVCL_J994 MIN7 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21116209 CVCL_S365 MM53.T cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21116524 CVCL_S412 MDW1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21116526 CVCL_S411 MDAY-D2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21116528 CVCL_S414 MDW4 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21116530 CVCL_S413 MDW3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21116536 CVCL_S415 MDW5 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21116566 CVCL_S407 PG19T3 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21116570 CVCL_S409 PG19 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21116652 CVCL_S485 ABFTL-1 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21632 21116656 CVCL_S487 ABFTL-3 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21632 21116658 CVCL_S486 ABFTL-2 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C21632 21116700 CVCL_S465 CH31 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21117234 CVCL_9123 P388/Dx cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21117299 CVCL_9104 c12 (B15ECiii2) cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21117301 CVCL_9103 c1 (B6NLxv1c2) cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21117330 CVCL_9106 c37 (B7IFi1) cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21117333 CVCL_9105 c35 (B16GBi1c3) cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21117666 CVCL_9261 WEHI-3B/S cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21117668 CVCL_9260 WEHI-3B/NOVO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21118417 CVCL_JG40 B16-F10/CMV-Luc#2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21118535 CVCL_JG94 B16-F10/EF1a-Luc#1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21118797 CVCL_9474 BALENLM 17 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21118886 CVCL_0382 L1210 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21118941 CVCL_0380 KVL-1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21118980 CVCL_0349 iMycEmu-2 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21118981 CVCL_0348 iMycEmu-1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21119007 CVCL_0356 J7.DEF.3 cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21119009 CVCL_0358 J774A1 cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21119010 CVCL_0357 J774.2 cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21119198 CVCL_0327 Hepa 1-6 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21119200 CVCL_0329 Hepa-C12 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21119201 CVCL_0328 Hepa-1c1c7 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21119222 CVCL_0330 Hepa-C4 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21119454 CVCL_0493 RAW 264.7 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21119479 CVCL_0469 NS20Y cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21119491 CVCL_0470 Neuro-2a cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21119497 CVCL_0474 OV3121-1 cell line DOID:2999 granulosa cell tumor IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24000 21119498 CVCL_0477 P388D1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21119706 CVCL_0451 N1E-115 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21119746 CVCL_0431 MIN6 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21119749 CVCL_0432 MIN6N8a cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21119767 CVCL_0402 M12.4.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21119770 CVCL_0403 M12.4.5 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21119919 CVCL_0585 Y1 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21120171 CVCL_JA29 SCC-S2 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21120219 CVCL_0576 WEHI-7.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21120223 CVCL_0577 WEHI-231 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21120367 CVCL_9085 c4 (B13NBii1) cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21120581 CVCL_0604 B16-F0 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21120584 CVCL_0605 Beta-TC-6 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21120751 CVCL_0625 P388D1 (IL-1) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21121022 CVCL_AR48 N115-BU-1 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21121246 CVCL_JL51 Mlp3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21121247 CVCL_JL50 SA2 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21121265 CVCL_B391 BW5147(T200-a)5.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21121349 CVCL_0A65 CT51 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21121350 CVCL_0A64 CT36 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21121351 CVCL_0A67 MC38Luc1 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21121352 CVCL_0A66 LM17 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21121353 CVCL_0A69 MC38/IL-12 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21121354 CVCL_0A68 MC38/0 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21121627 CVCL_8Z13 MH129P-TC cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21121628 CVCL_8Z12 MH129F-TC cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21121672 CVCL_B479 UV-2237M cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21121728 CVCL_B453 P1798 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21121762 CVCL_B436 NB2a/d1 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21121804 CVCL_AS15 Hepa1-3xFlag-AhR-HA-pCEP4(CAG)H12C1 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21121806 CVCL_AS14 Hepa1-cl19E4 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21121808 CVCL_B417 M9A cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21122777 CVCL_K046 Neuro-2a-Luc cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21122827 CVCL_K036 DKO35 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21122828 CVCL_K035 BKO84 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21123524 CVCL_9578 LNC cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21123593 CVCL_9576 L1.2 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21124047 CVCL_B035 alphaTC1 cell line DOID:9000283 Islet Cell Adenoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34051 21124050 CVCL_B036 alphaTC1 Clone 6 cell line DOID:9000283 Islet Cell Adenoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34051 21124171 CVCL_JJ87 Beta-TC-6-F7 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21124583 CVCL_AP98 IgSV195 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21125248 CVCL_JK45 YUMM5.4 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125249 CVCL_JK44 YUMM5.3 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125251 CVCL_JK46 YUMM6.1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125252 CVCL_JK41 YUMM4.4 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125253 CVCL_JK40 YUMM4.3 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125254 CVCL_JK43 YUMM5.2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125255 CVCL_JK42 YUMM5.1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125281 CVCL_JK27 YUMM1.G3 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125284 CVCL_JK26 YUMM1.G2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125287 CVCL_JK29 YUMM1.G5 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125290 CVCL_JK28 YUMM1.G4 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125291 CVCL_JK23 YUMM1.14 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125292 CVCL_JK22 YUMM1.13 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125293 CVCL_JK25 YUMM1.G1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125294 CVCL_JK24 YUMM1.15 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125295 CVCL_JK21 YUMM1.12 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125296 CVCL_JK20 YUMM1.11 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125297 CVCL_JK38 YUMM4.1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125298 CVCL_JK37 YUMM3.4 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125299 CVCL_JK39 YUMM4.2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125300 CVCL_JK34 YUMM3.1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125301 CVCL_JK33 YUMM2.2R cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125302 CVCL_JK36 YUMM3.3 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125303 CVCL_JK35 YUMM3.2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125304 CVCL_JK30 YUMM2.1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125305 CVCL_JK32 YUMM2.2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125306 CVCL_JK31 YUMM2.1R cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125334 CVCL_JK03 SC4 [Mouse schwannoma] cell line DOID:3192 neurilemmoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21997 21125341 CVCL_B288 MC-38 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21125346 CVCL_JK19 YUMM1.10 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125351 CVCL_JK16 YUMM1.7 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125354 CVCL_JK15 YUMM1.6 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125357 CVCL_JK18 YUMM1.9 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125360 CVCL_JK17 YUMM1.8 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125361 CVCL_JK12 YUMM1.3 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125362 CVCL_JK11 YUMM1.2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125363 CVCL_JK14 YUMM1.5 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125364 CVCL_JK13 YUMM1.4 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21125365 CVCL_JK10 YUMM1.1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21126432 CVCL_T052 GAK14 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21126989 CVCL_0J66 UV-2237-IP3 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21126990 CVCL_0J65 S49.1TB.4 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21126991 CVCL_0J68 FBL-3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21127004 CVCL_0J71 POS-1 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21127006 CVCL_0J70 L7212K cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21127008 CVCL_0J72 Beta-TC-7 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21127015 CVCL_0J69 L615K cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21127022 CVCL_0J40 MFS8 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21127023 CVCL_0J42 K1735-C11 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21127024 CVCL_0J41 K1735-M1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21127026 CVCL_0J43 K1735-C26 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21127027 CVCL_0J46 WEHI-5 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21127028 CVCL_0J45 K1735-C16 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21127031 CVCL_0J39 BAM [Mouse chondrosarcoma] cell line DOID:3371 chondrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24018 21127032 CVCL_0J38 EHSPEL cell line DOID:3371 chondrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24018 21127064 CVCL_0J56 MOS-J cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21127065 CVCL_0J48 HUCL-1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21127066 CVCL_0J47 WEHI-164 clone 13 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21127067 CVCL_0J49 IB-9 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21127135 CVCL_0J28 A20.IIA-GFP cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21127136 CVCL_0J27 A20.IIA cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21127137 CVCL_0J29 38C13 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21127250 CVCL_JX62 SEWA1R cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21127258 CVCL_JX60 SpEBr-5 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21127301 CVCL_JX59 Sp2/0-Ag14 (serum-free Celox) cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21127347 CVCL_JX38 Sp2/0-Ag14 (serum free) cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21127491 CVCL_T372 F9/LM(1+10) cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21127496 CVCL_T374 Odf2-deficient F9 cells cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21127497 CVCL_T373 F9/LM10 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21127801 CVCL_T277 MOPC-21 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21127807 CVCL_T278 P3K cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21128149 CVCL_K166 L10.A 2J cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21128151 CVCL_K165 L10.A cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21128166 CVCL_K163 K46 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21128176 CVCL_K176 RDM-4 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21128187 CVCL_K175 LBRM-33 clone 5A4 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21128190 CVCL_K174 LBRM-33 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21128634 CVCL_0E97 OC15 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21128649 CVCL_B994 BCL1-B20 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21128983 CVCL_K249 MOHITO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21129102 CVCL_0E46 NFS-1.0 C-1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21129664 CVCL_0F71 MB63 cell line DOID:9004643 Urologic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C25806 21130026 CVCL_AZ79 L5178Y VCRR cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21130064 CVCL_AZ80 L5178Y VDSR cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21132931 CVCL_JY73 WEHI 1.14 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21133319 CVCL_JY07 SCA-5 cell line DOID:9008501 Submandibular Gland Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134961 21133320 CVCL_JY06 SCA-10 cell line DOID:9008501 Submandibular Gland Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134961 21133322 CVCL_JY08 SCA-9 cell line DOID:9008501 Submandibular Gland Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134961 21134635 CVCL_T766 MOPC-70A cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21134692 CVCL_0P26 AA9 [Mouse sarcoma] cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21134697 CVCL_0P28 D4M-5A cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21134699 CVCL_0P27 D4M-3A cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21134701 CVCL_0P29 D4M-7A cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21136362 CVCL_9U42 OMC-5 cell line DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24077 21136365 CVCL_9U43 P11-90 cell line DOID:2893 cervix carcinoma IEA D RGD:21410187 20220831 CELLOSAURUS NCI:C24068 21136385 CVCL_9U22 L10-90 cell line DOID:2893 cervix carcinoma IEA D RGD:21410187 20220831 CELLOSAURUS NCI:C24068 21136465 CVCL_C021 M1(D+) cell line DOID:8692 myeloid leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21889 21136537 CVCL_9U57 U14-GFP cell line DOID:2893 cervix carcinoma IEA D RGD:21410187 20220831 CELLOSAURUS NCI:C24068 21136538 CVCL_9U56 U14 cell line DOID:2893 cervix carcinoma IEA D RGD:21410187 20220831 CELLOSAURUS NCI:C24068 21136828 CVCL_9V16 CT26-DsRed cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21137286 CVCL_KB73 M1536-B3 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21137294 CVCL_KB45 CellSensor NFkB-bla RAW 264.7 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21138761 CVCL_1938 8709 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21138775 CVCL_1937 7926 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21138781 CVCL_1940 A20 cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21138995 CVCL_1986 CMT93 cell line DOID:9002533 Rectum Carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134779 21139007 CVCL_1950 B16V cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21139767 CVCL_C832 RL male 1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21139887 CVCL_L110 RAW 309 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21140024 CVCL_C755 ATC1 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21140099 CVCL_1D03 45.6.2.4 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21140100 CVCL_1D02 45.6 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21140102 CVCL_1D04 45.6.3.1 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21140754 CVCL_1E22 ADJ/PC6 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21140792 CVCL_L291 B16 melanoma/lacZ cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21140801 CVCL_L292 B16F10/mGM cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21140866 CVCL_L284 M10 [Mouse leukemia] cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21140868 CVCL_L283 LX827 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21140874 CVCL_L285 M10^(-) cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21140881 CVCL_L282 LX821 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21140968 CVCL_L428 N-1A-103 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21140976 CVCL_L429 TBJ cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21141681 CVCL_9W65 HTk cell line DOID:9005772 Chromosome 16, Trisomy IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125660 21141683 CVCL_9W67 MTh cell line DOID:9005772 Chromosome 16, Trisomy IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125660 21141727 CVCL_9W61 CTb cell line DOID:9005772 Chromosome 16, Trisomy IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125660 21141729 CVCL_9W63 GTI cell line DOID:9005772 Chromosome 16, Trisomy IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125660 21141764 CVCL_9W02 RAW-TT10 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21143019 CVCL_BS87 S180-S1B11 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21143023 CVCL_BS89 S180-S1H10 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21143025 CVCL_BS88 S180-S1F11 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21143056 CVCL_BS90 S180-S2D7 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21143062 CVCL_BS91 S180-S2D9 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21143161 CVCL_1B38 P388/VCR-20 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21143163 CVCL_1B39 P388/DDP cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21143175 CVCL_1B40 L1210/DDP cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21143345 CVCL_C561 Sp2/mIL-6 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21143491 CVCL_BT06 MFC-GFP cell line DOID:5517 stomach carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24225 21143522 CVCL_C517 ISOS-1 cell line DOID:0001816 angiosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24016 21143534 CVCL_C511 L1210 TGR4 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21143538 CVCL_C513 L1210-5FU-R-TC cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21143957 CVCL_L978 RVP3 cell line DOID:1115 sarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21603 21143994 CVCL_L988 P19C6 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21144012 CVCL_L981 P19CL6 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21144228 CVCL_U248 MG-22A cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21144432 CVCL_U444 MA-12 cell line DOID:2696 Leydig cell tumor IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134947 21145303 CVCL_U623 4DE4 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21145555 CVCL_2015 DA-1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21145582 CVCL_1N71 B1 [Mouse embryonal carcinoma] cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21145583 CVCL_1N72 6B [Mouse embryonal carcinoma] cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21145584 CVCL_1N70 H6 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21145585 CVCL_1N75 SFAT-3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21145586 CVCL_1N76 TSFAT-3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21145587 CVCL_1N73 B1(NG)C39D cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21145588 CVCL_1N74 6B(NG)C25 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21145601 CVCL_1N79 SEWA-CL-3 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21145914 CVCL_KS94 Renca-lacZ/EGFR cell line DOID:4451 renal carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C124802 21145917 CVCL_KS95 Renca-lacZ/EGFRvIII cell line DOID:4451 renal carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C124802 21145920 CVCL_KS92 Renca-lacZ cell line DOID:4451 renal carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C124802 21145923 CVCL_KS93 Renca-lacZ/ErbB2 cell line DOID:4451 renal carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C124802 21146732 CVCL_U120 BW5147-AZG(R),OU(R) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21147254 CVCL_U240 B16-F10-Lr6 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21147258 CVCL_U224 B-1-A-2 cell line DOID:2696 Leydig cell tumor IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134947 21147359 CVCL_L882 mFS6 cell line DOID:1115 sarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21603 21148270 CVCL_2696 PU5-1.8 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21148612 CVCL_1U10 Panc03 cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21148614 CVCL_1U11 UN-KC-6141 cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21148616 CVCL_2615 MOPC-31C cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21148619 CVCL_1U12 UN-KPC-960 cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21148621 CVCL_1U13 UN-KPC-961 cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21148627 CVCL_2616 MOPC-315 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21149393 CVCL_2874 CCRF S-180 II cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21149549 CVCL_1P00 RAW264-TG3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21149567 CVCL_2107 M1 cell line DOID:8692 myeloid leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21889 21149705 CVCL_2188 SEWA cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21149713 CVCL_2199 Sp2/0-Ag14 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21149723 CVCL_2174 RenCa cell line DOID:4451 renal carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C124802 21149729 CVCL_2166 PYS cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21149740 CVCL_2180 RMA-S cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21149760 CVCL_2179 RLD-1 [Mouse] cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21149818 CVCL_2155 P3/NS1/1-Ag4.1 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21149822 CVCL_2153 P19 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21149824 CVCL_2154 P815 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21149911 CVCL_2132 N18TG2 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21149917 CVCL_2135 N4TG3 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21149961 CVCL_2097 L-5178-Y cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21150118 CVCL_2238 WEHI-164S cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21150120 CVCL_2239 WEHI-3B cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21150372 CVCL_2251 WEHI-164 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21150375 CVCL_2244 YAC-1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21150381 CVCL_1Q47 PCC4AO cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21150383 CVCL_2248 WEHI-22.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21150802 CVCL_U920 MMC-8 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21150988 CVCL_U918 MMC-14 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21150990 CVCL_U919 MMC-34 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21150994 CVCL_U917 MMC-1 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21151485 CVCL_D193 S49.1TB4.1A cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151487 CVCL_D194 S49.22R cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151489 CVCL_D191 S49.13R cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151491 CVCL_D192 S49.143R cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151493 CVCL_D197 S49.A2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151495 CVCL_D198 S49 Kin- cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151498 CVCL_D195 S49.55R cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151500 CVCL_D196 S49.75R cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151527 CVCL_D171 DA-3/sec cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151529 CVCL_D172 DA-3/TM cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151539 CVCL_D173 DA-3/neo cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151585 CVCL_D158 SM5 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151591 CVCL_D159 SM7 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21151695 CVCL_LJ72 RL2 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21151714 CVCL_LJ85 AE17-sOVA cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21151716 CVCL_LJ83 AC31 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21151717 CVCL_LJ84 AC32 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21151718 CVCL_LJ81 AC16 [Mouse mesothelioma] cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21151719 CVCL_LJ82 AC28 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21151720 CVCL_LJ80 AC14 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21151731 CVCL_LJ78 AB13 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21151732 CVCL_LJ79 AB2 [Mouse mesothelioma] cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21151787 CVCL_D138 A20/2J cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21151800 CVCL_D145 HL-1 Friendly Myeloma-653 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21152128 CVCL_UE29 CT26.WT human B7H4 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21152193 CVCL_D234 51B LiM-2 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21152195 CVCL_D235 51B LiM-3 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21152197 CVCL_D232 51B cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21152199 CVCL_D233 51B LiM-1 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21152201 CVCL_D238 51B LiM-6 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21152205 CVCL_D236 51B LiM-4 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21152207 CVCL_D237 51B LiM-5 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21154468 CVCL_D037 Sp2/5 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21154663 CVCL_D015 Hca-F cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21154666 CVCL_D018 P3NP cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21154668 CVCL_D016 Hca-P cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21154875 CVCL_M352 X63-omIL-3 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21155073 CVCL_UL73 RAW 264.7 LRRK2 T1348N mut cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21155075 CVCL_UL71 RAW 264.7 LRRK2 parental cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21155076 CVCL_UL72 RAW 264.7 LRRK2 KO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21155291 CVCL_2G65 GKP2 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21155296 CVCL_2G66 GKP4 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21156091 CVCL_M527 C463A cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21157432 CVCL_D650 N2aSW cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21157465 CVCL_D638 P388/CPT45 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21157484 CVCL_D649 N2aEGFP cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21157491 CVCL_D641 P388/amsacrine cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21157493 CVCL_D642 P388/A20 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21157495 CVCL_D640 P388/S cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21157501 CVCL_D643 P388/WT20 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21157525 CVCL_D627 Panc02 cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21157527 CVCL_D628 Panc02-H7 cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21157624 CVCL_D696 UV-2237M-ADMR cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21157693 CVCL_D686 MIN6N8 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21157851 CVCL_UJ42 C-1300 clone 7 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21157852 CVCL_UJ43 C-1300 clone CR1 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21157854 CVCL_UJ41 B16-F5 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21157857 CVCL_UJ44 C-1300 clone TR1 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21157859 CVCL_UJ48 NCTC 3959 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21157863 CVCL_CW15 FS 6 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21157992 CVCL_D789 MA-10 cell line DOID:2696 Leydig cell tumor IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134947 21158988 CVCL_M253 Colon26-Luc cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21159852 CVCL_3063 NCTC 3749 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21159875 CVCL_3067 NCTC 2472 cell line DOID:1115 sarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21603 21159923 CVCL_DC22 H1L6.1c2 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21159924 CVCL_DC23 H1L6.1c3 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21159925 CVCL_DC20 H1L1.1c2 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21159926 CVCL_DC21 H1L1.1c7 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21159929 CVCL_DC24 H1L7.5c1 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21159930 CVCL_DC25 H1L7.5c3 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21159934 CVCL_DC33 MLE/BV cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21159935 CVCL_DC34 MLEL1.1c1 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21159952 CVCL_DC19 H1G1.1c3 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21159958 CVCL_DC15 Hepa1c1c7-M4P2 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21159961 CVCL_DC14 Hepa1c1c7-MP cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21160097 CVCL_3278 WEHI-279 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21160168 CVCL_3272 A8/D1 cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21160270 CVCL_UW63 HFH(M) cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21160272 CVCL_UW64 NP133 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21160274 CVCL_UW61 HFH18-T2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21160276 CVCL_UW62 HFH18/IL-6(+) cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21160305 CVCL_3217 TK-1 [Mouse lymphoma] cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21160354 CVCL_UW60 HFH18-15 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21160364 CVCL_DD02 EA13.5 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21160367 CVCL_DD16 NS0bcl-2 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21160772 CVCL_3358 B3/AN cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21160880 CVCL_3343 AKR/12B-2 cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21160882 CVCL_3344 AKR/12B-3 cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21160884 CVCL_3341 AKR/11D cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21160886 CVCL_3342 AKR/12B-1 cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21160892 CVCL_3345 AKR/13B cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21160894 CVCL_3346 AKR/14C cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21160932 CVCL_DE18 TerC cell line DOID:9005592 Testicular Teratoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C128123 21162183 CVCL_V412 SCC7 cell line DOID:1749 squamous cell carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21609 21162404 CVCL_UR56 KPC-IL-6 KO cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21162992 CVCL_V454 K7M2-pCI Neo cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21162994 CVCL_V455 K7M2-WT cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21163066 CVCL_3894 ATDC-5 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21163078 CVCL_3896 BW5147 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21163127 CVCL_3854 MH-22a cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21163133 CVCL_3857 MPC-11 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21163149 CVCL_3865 BW1J cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21163393 CVCL_3839 LBRM-33 clone 1A5 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21163419 CVCL_3819 EL4.BU.OU6 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21163433 CVCL_3818 EL4.BU cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21163468 CVCL_3800 tao BpRc1 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21163802 CVCL_3950 WEHI-7.2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21163860 CVCL_3940 NS0 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21163870 CVCL_3949 J558L cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21163902 CVCL_3924 Colon 26-L5 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21163908 CVCL_3927 C26-A cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21163910 CVCL_3928 C26-G cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21163912 CVCL_3925 Colon C26-G cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21163914 CVCL_3926 C26-10 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21164526 CVCL_VA23 RMA-B7H6 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21164528 CVCL_VA21 B16F10-B7H6 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21164612 CVCL_2Z87 Thy16 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21164701 CVCL_3430 WEHI-3B/CPX cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21164709 CVCL_3434 WX310 cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C23988 21164753 CVCL_UY60 KPC-CRISPR/Cas9 empty plasmid cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21164762 CVCL_3410 P388D1 clone 3124 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21164768 CVCL_3411 P3X63Ag8 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21164770 CVCL_3412 P3X63Ag8U.1 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21164848 CVCL_3408 NULLI-SCC1 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21164873 CVCL_3498 CFZT(A) cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C23988 21164879 CVCL_3499 CFZT(B) cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C23988 21164883 CVCL_3483 2PK-3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21164902 CVCL_3490 BB88 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21164904 CVCL_3493 C1.18.4 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21164906 CVCL_3494 C1498 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21164908 CVCL_3491 BC16A cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21164910 CVCL_3492 BpRc1 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21164914 CVCL_3487 ABE-8.1/2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21164951 CVCL_UY99 Bs1A cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21164976 CVCL_DF49 Neuro-2a NucLight Green cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21164991 CVCL_DF50 Neuro-2a NucLight Red cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21165087 CVCL_3560 NFS-70 C-10 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21165091 CVCL_3553 NB41A3 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21165097 CVCL_3556 NF-1 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21165099 CVCL_3557 NFPE cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21165101 CVCL_3554 NE cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21165105 CVCL_3558 NFS-25 C-3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21165107 CVCL_3559 NFS-5 C-1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21165124 CVCL_3564 P1.17 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21165134 CVCL_3565 P3.6.2.8.1 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21165136 CVCL_3566 PFHR-9 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21165147 CVCL_UZ88 L5178Y BLM-A2-R cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21165162 CVCL_3538 LTPA cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21165191 CVCL_3543 NFS-60 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21165193 CVCL_3544 MLTC-1 cell line DOID:2696 Leydig cell tumor IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134947 21165199 CVCL_3548 MTC-M cell line DOID:3973 thyroid gland medullary carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24170 21165225 CVCL_3515 HOPC 1F/12 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21165227 CVCL_3518 HSDM1C1 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21165251 CVCL_3527 I-10 cell line DOID:2696 Leydig cell tumor IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134947 21165259 CVCL_3529 J558 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21165286 CVCL_3505 E.G7-OVA cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21165288 CVCL_3506 EHS cell line DOID:3371 chondrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24018 21165290 CVCL_3503 D1B cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21165292 CVCL_3504 D2N cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21165327 CVCL_3595 SaI cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21165329 CVCL_3598 Sarcoma 180 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20220629 CELLOSAURUS NCI:C24017 21165341 CVCL_3575 RAG cell line DOID:4451 renal carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C124802 21165347 CVCL_3578 RAW 8.1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21165351 CVCL_3576 RAW 309 Cr.1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21165353 CVCL_3577 RAW 309F.1.1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21165478 CVCL_UZ20 FMA cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21165506 CVCL_UZ12 P3-Ag8-gamma1- cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21165522 CVCL_UZ02 BsB13 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21165524 CVCL_UZ03 BsB14 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21165526 CVCL_UZ00 BsB7 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21165528 CVCL_UZ01 BsB8 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21165746 CVCL_3619 WEHI-13VAR cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21165752 CVCL_3622 WEHI-3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21165756 CVCL_3620 WEHI-265.1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21165758 CVCL_3621 WEHI-274.1 cell line DOID:8527 monocytic leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21894 21165760 CVCL_3626 XS63 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21165764 CVCL_3624 XB-2 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21165766 CVCL_3625 XC1.5/51 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21165767 CVCL_3628 +/+ SCT cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C23988 21165958 CVCL_3609 TIMI.4 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21165960 CVCL_3606 T27A cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21166050 CVCL_3776 PYS-2 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21166083 CVCL_3750 MiF-6 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21166091 CVCL_3752 MN-11 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21166148 CVCL_3741 MB III cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21166619 CVCL_VG98 S194 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21167455 CVCL_VI66 5TGM1 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21167456 CVCL_VI67 MOPC315.4 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21167459 CVCL_VI68 MOPC315.BM cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21167787 CVCL_N032 TLX5 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21167843 CVCL_N029 L1210/R71 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21167848 CVCL_N028 L1210/R81 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21168552 CVCL_E068 CH12F3-2A cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21168559 CVCL_E067 CH12F3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21168560 CVCL_E064 PCC3/A/1 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21168566 CVCL_E074 L8057 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21168593 CVCL_E059 505-05-01 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21168766 CVCL_E093 JB/MS cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21168767 CVCL_E094 JB/RH cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21169011 CVCL_E146 3SB cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21169603 CVCL_VD90 300-19 GFP-MS4A4A cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21169604 CVCL_VD91 300-19 GFP-MS4A8B cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21170743 CVCL_VP27 J558L-OX40L cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21171128 CVCL_W154 Y1-BS1 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21172146 CVCL_VR90 MCA-205 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21173671 CVCL_N496 MM36T(B) cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C23988 21173681 CVCL_N495 MM36T(A) cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C23988 21174372 CVCL_4372 MIN6-m14 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21174374 CVCL_4371 MIN6-m9 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21174422 CVCL_4352 NS20Y-BU-4 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21174424 CVCL_4351 NS20Y-BU-2 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21174431 CVCL_4343 C-1300 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21174466 CVCL_4356 NS20Y-TG cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21174468 CVCL_4355 NS20Y-BU-7 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21174470 CVCL_4354 NS20Y-BU-6 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21174472 CVCL_4353 NS20Y-BU-5 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21174478 CVCL_4357 WEHI-3B D+ cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21174504 CVCL_4330 TR6Bc1 cell line DOID:3192 neurilemmoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21997 21174506 CVCL_4323 TGP61 cell line DOID:1799 islet cell tumor IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C34050 21174508 CVCL_4322 TGP55 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C34035 21174512 CVCL_4320 TGP52 cell line DOID:1799 islet cell tumor IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C34050 21174562 CVCL_4338 WR19L cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21174578 CVCL_W952 CTN3 cell line DOID:3973 thyroid gland medullary carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24170 21174579 CVCL_W951 Beta-TC-1 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34053 21174612 CVCL_4307 TGP54 cell line DOID:1799 islet cell tumor IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C34050 21174635 CVCL_W947 BTC-5 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21174638 CVCL_4312 T-3-Cl-2 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21174650 CVCL_4313 T-3-Cl-2-0.fl cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21174709 CVCL_4266 P1.HTR.TK- cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21174711 CVCL_4265 P1.HTR cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21174713 CVCL_4269 P815-1-1 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21174733 CVCL_4277 PSA1 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21174735 CVCL_4276 P388 Pr8/22 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21174836 CVCL_4403 AB1 [Mouse mesothelioma] cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21174842 CVCL_4408 AE17 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21174844 CVCL_4407 AC29 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21174846 CVCL_4406 AB22 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21174848 CVCL_4405 AB12 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21174994 CVCL_4478 RAW 264 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21175348 CVCL_4510 C1300 CLONE NA cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21175354 CVCL_4512 Clone M-3 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21175554 CVCL_4561 WEHI-164R cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21175745 CVCL_EG66 DR-EcoScreen cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21175795 CVCL_4622 EPNT-5 cell line DOID:3068 glioblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21938 21175851 CVCL_4612 B16 melanoma 4A5 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21175892 CVCL_4692 J774 cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21175912 CVCL_4697 S194/5.XXO-1 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21175914 CVCL_4696 S194/5.XXO.BU.1 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21175942 CVCL_4665 OHTA cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21176341 CVCL_VT16 MST cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21176530 CVCL_VS72 ERLD/Y3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21176532 CVCL_VS71 ERLD/Two cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21176534 CVCL_VS70 ERLD/T cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21176792 CVCL_4010 vT\{2\} cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21176795 CVCL_4002 MOPC-173 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21176796 CVCL_4001 MOPC-104E cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21176874 CVCL_W627 K37 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21176876 CVCL_W626 K14 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21176878 CVCL_W625 K12 [Mouse osteosarcoma] cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21176879 CVCL_W624 K7 [Mouse osteosarcoma] cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21176882 CVCL_W629 Dunn osteosarcoma cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21176884 CVCL_W628 K8 [Mouse osteosarcoma] cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21176896 CVCL_VU15 C-1300 clone C46 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21176898 CVCL_VU14 C-1300 clone S20 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21177087 CVCL_VT60 BW5147.PHAR2.7 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21177286 CVCL_4135 BW5147.3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21177296 CVCL_4137 BW5147.G.1.4.OUAR.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21177350 CVCL_VV44 AKIL-1.E8 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21177352 CVCL_VV43 AKIL-1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21177358 CVCL_VV48 AKIL-6 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21177360 CVCL_VV47 AKIL-3.H5 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21177362 CVCL_VV46 AKIL-3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21177365 CVCL_VV45 AKIL-20 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21177366 CVCL_VV49 AKIL-6.A3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21177370 CVCL_4120 BCL1 clone CW13.20-3B3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21177388 CVCL_4119 BCL1 clone 5B1b cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21177392 CVCL_VV50 AKIL-6.D12 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21177477 CVCL_4090 45.6.TG1.7 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21177565 CVCL_4033 N1E-115-1 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21177566 CVCL_4032 P3X63Ag8.653 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21177749 CVCL_4253 N115-BU-8 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21177751 CVCL_4252 N115-BU-7 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21177753 CVCL_4251 N115-BU-2 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21177755 CVCL_4250 N115-BU-10 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21177799 CVCL_4254 N115-BU-9 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21177880 CVCL_4235 L-5178-Y-S cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21177882 CVCL_4234 L-5178-Y-R cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21177888 CVCL_4239 LBRM-TG6 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21178092 CVCL_4177 F5-5.F1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21178112 CVCL_4147 CMT93/69 cell line DOID:9002533 Rectum Carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134779 21178881 CVCL_WB23 PK4A sg-PRODH1_clone9 cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21178882 CVCL_WB22 PK4A sg-PRODH1_clone3 cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21178883 CVCL_WB21 PK4A cell line DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34041 21178909 CVCL_WB18 WEHI-3B* cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21179452 CVCL_F275 Neuro-2aTG cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21179859 CVCL_4770 J774.1 cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21179887 CVCL_4772 MEB-4 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21179953 CVCL_4724 C-1300 clone N18 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21180697 CVCL_4983 MC1A-C1 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21180699 CVCL_4982 MC-TGS17-51 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21180701 CVCL_4981 TM-7 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21180703 CVCL_4980 TM-34 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21180709 CVCL_4985 MC57G cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21180769 CVCL_4979 TM-28 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21180771 CVCL_4978 MT-6 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21181741 CVCL_F728 T560.2.G4 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21181743 CVCL_F727 T560.2.F7 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21181745 CVCL_F726 T560.2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21181751 CVCL_F725 T560.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21181753 CVCL_F724 T560 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21181953 CVCL_F735 P815-X2 cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21181969 CVCL_F747 BWTG3 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21181998 CVCL_4E31 UV male 1d cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21181999 CVCL_4E30 UV female 1A cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21182034 CVCL_WK58 RMA-S-A*2402 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21182166 CVCL_4E60 UV.CB6-6.1B cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21182201 CVCL_4E58 UV.CB6-2.1F cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21182205 CVCL_4E59 UV.CB6-5.2B cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21182232 CVCL_F834 SL12.4 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21182234 CVCL_F833 SL12.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21182236 CVCL_F832 SL12 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21182277 CVCL_F828 K1735 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21182285 CVCL_F829 K1735-C23 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21182691 CVCL_F952 BP-8 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21182702 CVCL_F954 SN36 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21182716 CVCL_F960 SMAP1dm cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21182719 CVCL_F966 6C3HED-OG cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21182725 CVCL_F938 GM-95 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21182727 CVCL_F937 B16VDXR cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21182729 CVCL_F936 B16 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21182733 CVCL_F939 GM-20 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21182753 CVCL_F941 GM-89 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21182755 CVCL_F940 GM-70 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21182761 CVCL_F943 EL4-TK cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21182763 CVCL_F942 B16-F10-Nex2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21182793 CVCL_F929 L1210 TGR3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21183061 CVCL_WM78 B16-MO4 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21183062 CVCL_WM77 B16-MO5 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21183848 CVCL_F499 K-1.fl cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21184670 CVCL_WG84 P5424 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21184671 CVCL_WG83 P4980 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21184780 CVCL_F528 WEHI-105.7 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21184790 CVCL_F527 WEHI-7TG cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21184792 CVCL_F526 WEHI-7 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21184808 CVCL_F500 TSFAT-3.fl cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21184838 CVCL_WI11 N2a-R33 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21184839 CVCL_WI10 N2a-PK1 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21184853 CVCL_WI09 N2a-PD88 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21184854 CVCL_WI08 N2a/Gary cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21184908 CVCL_WI97 MFC-B5-GFP cell line DOID:5517 stomach carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24225 21185107 CVCL_F684 K1735-M2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21185114 CVCL_F681 RAW-D cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21185147 CVCL_F667 GM05373 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21185314 CVCL_X356 BW1 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21185626 CVCL_X357 BW2 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21185924 CVCL_WS48 SpESF cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21185926 CVCL_WS47 SpEEE cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21185932 CVCL_WS49 SpESFX cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21185938 CVCL_WS51 SpESFX-2 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21185940 CVCL_WS50 SpESFX-10 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21186329 CVCL_X602 B16-Blue ISG cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21186337 CVCL_X605 B16-Blue IFN-alpha/beta cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21186339 CVCL_X604 B16-Blue IFN-gamma cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21186341 CVCL_X603 B16-Blue ISG-KO-STING cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21186377 CVCL_X594 RAW-Blue cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21186387 CVCL_X597 RAW-Lucia ISG-KO-STING cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21186389 CVCL_X596 RAW-Lucia ISG cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21186391 CVCL_X595 RAW-Blue ISG cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21187235 CVCL_WN67 MOSJ-Dkk1 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21187410 CVCL_WN36 38290-TTT cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21187645 CVCL_X070 mGC8 cell line DOID:3717 gastric adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24227 21187665 CVCL_X066 mGC2CEA cell line DOID:3717 gastric adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24227 21187666 CVCL_X065 mGC11CEA cell line DOID:3717 gastric adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24227 21187667 CVCL_X064 424GC cell line DOID:3717 gastric adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24227 21187669 CVCL_X069 mGC5 cell line DOID:3717 gastric adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24227 21187670 CVCL_X068 mGC4CEA cell line DOID:3717 gastric adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24227 21187671 CVCL_X067 mGC3 cell line DOID:3717 gastric adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24227 21187772 CVCL_X014 NM11 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21187773 CVCL_X013 LuM1 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21187823 CVCL_4J74 KML1-7 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21187824 CVCL_4J73 KML1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21188601 CVCL_5681 EL4.IL-2 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21188603 CVCL_5680 EL4.BU.1.OUAr.1.1 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21188671 CVCL_4U64 OTT6050(B) cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21188673 CVCL_4U63 OTT6050(A) cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21188837 CVCL_5730 CLS-CD3575 cell line DOID:4451 renal carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C124802 21188846 CVCL_5739 EGG cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21188887 CVCL_4V15 P388/PtR4 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21188889 CVCL_4V14 L1210/PtR4 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21188909 CVCL_5726 CLS-138 cell line DOID:9005456 spindle cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20221019 CELLOSAURUS NCI:C21613 21188911 CVCL_5725 CLS-103 cell line DOID:5516 gastric squamous cell carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24234 21188945 CVCL_5798 Meth A Sarcoma cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21188952 CVCL_5775 Hep-CLS-1W cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21188954 CVCL_5774 Hep-CLS-1H cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21188957 CVCL_5773 Hep-74.3A cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21188958 CVCL_5772 Hep-70.4 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21188963 CVCL_5777 Hep-CLS-E1 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21188965 CVCL_5776 Hep-CLS-C9 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21189000 CVCL_5756 FS-C57BL cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21189002 CVCL_5755 FS-C3H cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21189004 CVCL_5754 FS-Balb cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21189010 CVCL_5771 Hep-66.3A cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21189012 CVCL_5770 Hep-64.1 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21189022 CVCL_5768 Hep-56.1C cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21189024 CVCL_5767 Hep-56.1B cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21189026 CVCL_5766 Hep-55.1C cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21189029 CVCL_5765 Hep-53.4 cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21189031 CVCL_5769 Hep-56.1D cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 21189139 CVCL_5856 PCC4 AG Cap cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21189141 CVCL_5855 PCC4 AG cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21189143 CVCL_5854 PCC4 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21189151 CVCL_5857 PCC4-azal cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21189166 CVCL_4W65 L5178Y TK+/- (clone 3.7.2C) (IVGT) cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21189177 CVCL_5834 MM52.T cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21189195 CVCL_5841 MM7-11.Sp cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21189203 CVCL_5843 MSC-P5 cell line DOID:2615 papilloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24015 21189223 CVCL_5815 MM36T(C) cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C23988 21189233 CVCL_5817 MM37T cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C23988 21189235 CVCL_5823 MM45T.Bl cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21189239 CVCL_5821 MM43T cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C23988 21189243 CVCL_5827 MM47T cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21189245 CVCL_5826 MM46T cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21189247 CVCL_5825 MM45T.Sp cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21189249 CVCL_5824 MM45T.Li cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21189251 CVCL_5829 MM49T cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21189253 CVCL_5828 MM48T cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21189259 CVCL_4W05 P388/VFL-10 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21189261 CVCL_4W04 P388/NVB-2.5 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21189262 CVCL_5803 MM14.OT cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C23988 21189263 CVCL_4W03 P388/NVB-0.63 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21189272 CVCL_5806 MM15.OT cell line DOID:14566 disease of cellular proliferation IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C23988 21189273 CVCL_4W06 P388/VFL-2.5 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21189302 CVCL_4W99 B16-F0-Luc cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21189503 CVCL_5944 RenCa-IL2 cell line DOID:4451 renal carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C124802 21189512 CVCL_5911 PCC4-F cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21189516 CVCL_5912 PCC4-AzaR cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21189658 CVCL_5900 TIMI.4G.1.3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21189748 CVCL_5211 NFS-22 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21189784 CVCL_5232 NFS-58 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21189786 CVCL_5231 NFS-124 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21189788 CVCL_5230 NFS-107 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21190305 CVCL_X986 GL261-luc2 cell line DOID:3068 glioblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21938 21190382 CVCL_5347 PIL-6 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21190526 CVCL_5300 KD83 cell line DOID:3721 plasmacytoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21631 21190682 CVCL_WW87 Meth A ML-02 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21190684 CVCL_WW86 Meth A ML-01 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21190686 CVCL_WW85 Meth A MH-03 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21190702 CVCL_5234 NFS-78 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21190704 CVCL_5233 NFS-61 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21190730 CVCL_WW74 WEHI-3B-Y1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21190760 CVCL_WW84 Meth A MH-02 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21190762 CVCL_WW83 Meth A MH-01 cell line DOID:3355 fibrosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24017 21191010 CVCL_5415 WR19M.1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21191015 CVCL_5419 DA-3 [Mouse lymphoma] cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21191048 CVCL_5424 CH1 [Mouse lymphoma] cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21191051 CVCL_5429 MPC-11/OUAr cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21191321 CVCL_5509 GRSL cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21191414 CVCL_5557 Mm1 cell line DOID:8692 myeloid leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21889 21191427 CVCL_5572 OTT6050 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21191983 CVCL_XD11 DT8082 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21191987 CVCL_XD13 K8675 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21191988 CVCL_XD12 K8484 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21192041 CVCL_G361 AB1 HA cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21192056 CVCL_G373 RADA-1-TC cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21192072 CVCL_G346 NS0-Turbodoma cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21192074 CVCL_G345 NS0-SFM cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21192482 CVCL_XF86 VL3-3L2 cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21192483 CVCL_XF85 BL/VL3 cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21192484 CVCL_XF84 BL/RL12-NP cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21192488 CVCL_XF87 VL3-3M2 cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 21192823 CVCL_5A32 FL653 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21192856 CVCL_XG61 BW125.1C cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21192863 CVCL_XG68 K7M3 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21192946 CVCL_4Y71 PG19T3:MTXR10-4M cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21192947 CVCL_4Y70 P388/BR/D cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21192948 CVCL_4Y76 SEWA/TC13 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21192949 CVCL_4Y75 SEWA/Rec4 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21192951 CVCL_4Y73 NG2-2.16 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21192954 CVCL_4Y77 SEWA/TC13MTXr10 cell line DOID:3347 osteosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24021 21192969 CVCL_4Y52 WEHI-3B/CTRES cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21192971 CVCL_4Y58 P388/CPA cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21192972 CVCL_4Y57 L1210/CPA cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21192981 CVCL_4Y62 L1210/TZR cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21192982 CVCL_4Y69 P388/BR/C cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21192983 CVCL_4Y68 P388/BR/B cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21192984 CVCL_4Y67 P388/BR/A cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21193005 CVCL_4Y48 S1A cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21193150 CVCL_4Y00 B16-F10-Luc 1-#3 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21193188 CVCL_4Z50 RN5 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21193207 CVCL_4Z63 P815 MB cell line DOID:3664 mast cell neoplasm IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21632 21193441 CVCL_XA36 SAC-IIC3 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21193442 CVCL_XA35 SRS-82 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21193445 CVCL_XA39 SAC-IID9 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21193447 CVCL_XA37 SAC-IIB2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21193504 CVCL_G080 5T33MMvt cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21193525 CVCL_G076 PCC4-Azal-ECA2 cell line DOID:3305 teratocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C129859 21193627 CVCL_XB97 B16-F10-tdT cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21193628 CVCL_XB96 B16-F10-EGFP cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21193629 CVCL_XB95 B16-F10-mCherry cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21194037 CVCL_5G17 Y1-Cyc-103 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21194038 CVCL_5G16 Y1-Cyc-102 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21194039 CVCL_5G15 Y1-Cyc-101 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21194041 CVCL_5G19 Y1-Forsk-10r-6 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21194042 CVCL_5G18 Y1-Forsk-10r-1 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21194053 CVCL_5G20 Y1-Forsk-10r-9 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21194054 CVCL_5G24 Y1-8BrcAMPr-1 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21194055 CVCL_5G23 Y1-Kin-8 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21194056 CVCL_5G22 Y1-Kin-7 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21194057 CVCL_5G21 Y1-Kin-2 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21194060 CVCL_5G26 Y1-HGPRT- cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21194061 CVCL_5G25 OS3-HGPRT- cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21194794 CVCL_5I72 RAW-Lucia ISG-KO-TREX1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21194795 CVCL_5I71 RAW-Lucia ISG-KO-TBK1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21194796 CVCL_5I70 RAW-Lucia ISG-KO-RIG-I cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21194799 CVCL_5I75 J774-Dual cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21194808 CVCL_5I87 B16-F10-Red-FLuc cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21194830 CVCL_5I69 RAW-Lucia ISG-KO-IRF3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21194831 CVCL_5I68 RAW-Lucia ISG-KO-IFI16 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21194832 CVCL_5I67 RAW-Lucia ISG-KO-cGAS cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21194846 CVCL_5I37 MC-38-CEA-2 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21194847 CVCL_5I36 MC-38-CEA-1 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21194850 CVCL_5I39 EL-4-B5 cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21194851 CVCL_5I38 MC-38-MUC-1 cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21194925 CVCL_5I93 GL261-Red-FLuc cell line DOID:3068 glioblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21938 21195060 CVCL_Y003 GL261 cell line DOID:3068 glioblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21938 21195168 CVCL_5J39 B16-F10-luc-G5 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21195200 CVCL_5J48 MFC cell line DOID:5517 stomach carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C24225 21195277 CVCL_5J17 B16-F10-luc2 [Caliper] cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 21195309 CVCL_5J22 EL4-luc2 [Caliper] cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 21195578 CVCL_G697 Sp2/0-Ag14-Turbodoma cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21196205 CVCL_XJ96 MC38-OVA cell line DOID:234 colon adenocarcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C120044 21197240 CVCL_5F74 Y6 cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21197241 CVCL_5F73 OS3 [Mouse adrenocortical tumor] cell line DOID:3948 adrenocortical carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C22992 21197950 CVCL_Y610 AC34 cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 21198704 CVCL_6314 BW5147.3(Thy-1-e).10 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21198706 CVCL_6313 BW5147(T200-a)5.2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21198718 CVCL_6315 BW5147.G.1.4 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21198827 CVCL_6268 ScN2a cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21198858 CVCL_6251 ASZ001 cell line DOID:2513 basal cell carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134570 21198866 CVCL_6253 CSZ1 cell line DOID:2513 basal cell carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134570 21198868 CVCL_6252 BSZ2 cell line DOID:2513 basal cell carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134570 21198874 CVCL_6246 AGN2a cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 21199000 CVCL_6238 300-19 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21199525 CVCL_6332 S1A(Thy-1-b) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21199585 CVCL_6333 S1A.TB.4.8.2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 21199850 CVCL_Y272 X63-omIL-2 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21199860 CVCL_Y274 X63-omIL-5 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21199862 CVCL_Y273 X63-omIL-4 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C125417 21200273 CVCL_Y380 A6ATL cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21200314 CVCL_Y379 A1ATH cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21200587 CVCL_Y424 L1210:RD1694 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21200616 CVCL_Y419 L1210/DACH cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21200618 CVCL_Y418 L1210/0 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21200622 CVCL_Y423 L1210/TGO cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21200624 CVCL_Y422 L1210/DDP5 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21200626 CVCL_Y421 L1210/DDP2 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21200628 CVCL_Y420 L1210/DDP10 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21200690 CVCL_5M65 RenCa/CA-IX cell line DOID:4451 renal carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C124802 21201092 CVCL_Y508 B140H cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21201094 CVCL_Y507 B140p cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21201096 CVCL_Y506 B117H cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21201098 CVCL_Y505 B117p cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 21409059 CVCL_YM30 6620c1 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409060 CVCL_YM31 6694c2 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409061 CVCL_YM32 7160c2 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409062 CVCL_YM33 7160c5 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409069 CVCL_YM20 6419c1 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409070 CVCL_YM21 6419c5 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409071 CVCL_YM22 6421c2 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409072 CVCL_YM27 6555c3 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409073 CVCL_YM28 6556c3 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409074 CVCL_YM29 6556c4 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409075 CVCL_YM23 6422c1 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409076 CVCL_YM24 6422c5 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409077 CVCL_YM25 6499c3 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409078 CVCL_YM26 6499c4 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409083 CVCL_YM17 2699c4 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409084 CVCL_YM18 2838c3 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409085 CVCL_YM19 5821c3 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C34035 21409383 CVCL_YT60 RenCares cell line DOID:4451 renal carcinoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C124802 21409451 CVCL_YU22 A20 NF-kappaB cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C134780 21409746 CVCL_XH27 CDDP-R B16F10 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 2289779 Shisal2a shisa like 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601694 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2290037 Trabd2b TraB domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6770286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2290320 Snhg14 small nucleolar RNA host gene 14 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:12798467 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:28492532 2290320 Snhg14 small nucleolar RNA host gene 14 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:12798467 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 2290320 Snhg14 small nucleolar RNA host gene 14 gene DOID:0111294 generalized epilepsy with febrile seizures plus 2 ISO RGD:12798467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2 PMID:25741868 2290320 Snhg14 small nucleolar RNA host gene 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:12798467 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:18414213|PMID:19213023|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9887341 2290320 Snhg14 small nucleolar RNA host gene 14 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:12798467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome 2290320 Snhg14 small nucleolar RNA host gene 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:12798467 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 2290320 Snhg14 small nucleolar RNA host gene 14 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:12798467 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:10647895|PMID:11748306|PMID:12210318|PMID:12725589|PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:15150776|PMID:15263005|PMID:16199547|PMID:16470747|PMID:17576681|PMID:17765640|PMID:17940072|PMID:18414213|PMID:18821858|PMID:19213023|PMID:20034088|PMID:21072004|PMID:22190369|PMID:22670133|PMID:2309781|PMID:23495136|PMID:23708187|PMID:24796722|PMID:24876791|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25884337|PMID:26068938|PMID:26219744|PMID:26255772|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26993267|PMID:27864847|PMID:28281572|PMID:28492532|PMID:29162042|PMID:29188609|PMID:29655203|PMID:29737008|PMID:29758562|PMID:29915382|PMID:31235931|PMID:34906502|PMID:8988171|PMID:8988172|PMID:9536098|PMID:9585605|PMID:9792887|PMID:9887341 2290320 Snhg14 small nucleolar RNA host gene 14 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:12798467 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 2290320 Snhg14 small nucleolar RNA host gene 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:12798467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:15263005|PMID:16470747|PMID:17765640|PMID:17940072|PMID:18414213|PMID:19213023|PMID:22670133|PMID:2309781|PMID:24876791|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25884337|PMID:26219744|PMID:26255772|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29188609|PMID:8988171|PMID:9887341 2290320 Snhg14 small nucleolar RNA host gene 14 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:12798467 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34529319 2290320 Snhg14 small nucleolar RNA host gene 14 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:12798467 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 2290320 Snhg14 small nucleolar RNA host gene 14 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:12798467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 2290324 Reno1 regulator of early neurogenesis 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:40820177 D RGD:9068941 20220527 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606793 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1606793 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1606793 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1606793 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1606793 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606793 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28122345 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1606793 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17087954 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1606793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1606793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15843754|PMID:17087954 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1606793 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 2290334 Xaf1 XIAP associated factor 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17570219 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1345063 D RGD:11049143|PMID:17409780 20160405 RGD mRNA:decreased expression:tongue: 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:0111088 Fanconi anemia complementation group F ISO RGD:1345063 D RGD:7240710 20130619 OMIM 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:0111088 Fanconi anemia complementation group F ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group F PMID:10615118|PMID:11063725|PMID:12649160|PMID:15262960|PMID:16084127|PMID:16774934|PMID:17082180|PMID:17924555|PMID:18271933|PMID:22778927|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26033879|PMID:27714961|PMID:28102861|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29368431|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30680046|PMID:30995915|PMID:31288759|PMID:31882575|PMID:34117267|PMID:9382107 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10615118|PMID:16084127|PMID:16774934|PMID:17924555|PMID:18271933|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27714961|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30995915|PMID:31882575|PMID:34117267|PMID:9382107 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10615118|PMID:11063725|PMID:12649160|PMID:15262960|PMID:16084127|PMID:16774934|PMID:17082180|PMID:17924555|PMID:18271933|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26033879|PMID:27714961|PMID:28102861|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29368431|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30680046|PMID:30995915|PMID:31882575|PMID:34117267|PMID:9382107 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:14566 disease of cellular proliferation susceptibility IMP D RGD:11049141|PMID:21915857 20160405 RGD 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:2999 granulosa cell tumor disease_progression ISO RGD:1345063 D RGD:2298508|PMID:15574200 20080703 RGD DNA:hypermethylation:promoter 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:2999 granulosa cell tumor susceptibility IMP D RGD:11049141|PMID:21915857 20160405 RGD 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:4943 adenocarcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1345063 D RGD:11049137|PMID:14647419 20160404 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300510 | OMIM:300511 | OMIM:300604 | OMIM:311360 | OMIM:608996 | OMIM:611548 | OMIM:612310 | OMIM:612964 | OMIM:615723 | OMIM:615724 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:ovary PMID:16418574|REF_RGD_ID:2290044 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1345063 D RGD:2298507|PMID:18414472 20080703 RGD DNA:hypermethylation:promoter 2290337 Fancf Fanconi anemia, complementation group F gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15126331|REF_RGD_ID:2290045 2290339 Slc2a7 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344587 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 2290339 Slc2a7 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2290339 Slc2a7 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344587 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 2290525 Dlx6os1 distal-less homeobox 6, opposite strand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3029858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346754 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346754 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346754 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25538231 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346754 D RGD:9068941 20220519 RGD mRNA:increased expression:cartilage tissue (human) PMID:31472145|REF_RGD_ID:152177908 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346754 D RGD:9068941 20220519 RGD mRNA:increased expression:cartilage tissue (human) PMID:31472145|REF_RGD_ID:152177908 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:24244343|PMID:26735578|PMID:30349115 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26435214 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346754 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25538231|PMID:26735578 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30515189 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:29912916|PMID:30349115 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346754 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29119387 2291825 Malat1 metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (non-coding RNA) gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates IMP D RGD:155882565|PMID:29990866 20230130 RGD 2291953 Nlgn4l neuroligin 4-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 2292246 Zfp997 zinc finger protein 997 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1604763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 2292246 Zfp997 zinc finger protein 997 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1604763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 2292246 Zfp997 zinc finger protein 997 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1604763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 2292246 Zfp997 zinc finger protein 997 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1604763 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 2292246 Zfp997 zinc finger protein 997 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2292250 Pnp2 purine-nucleoside phosphorylase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 2292250 Pnp2 purine-nucleoside phosphorylase 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 2292250 Pnp2 purine-nucleoside phosphorylase 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349909 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9403342 2292250 Pnp2 purine-nucleoside phosphorylase 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349909 D RGD:7240710 20140723 OMIM 2292250 Pnp2 purine-nucleoside phosphorylase 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:11453975|PMID:12483996|PMID:1384322|PMID:15571269|PMID:1560016|PMID:16199547|PMID:17407325|PMID:17576681|PMID:19759001|PMID:22132981|PMID:22578971|PMID:22669887|PMID:24033266|PMID:24767876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3029074|PMID:30778343|PMID:31130284|PMID:32514656|PMID:32695102|PMID:8931706|PMID:9067751|PMID:9536098|PMID:9737781 2292250 Pnp2 purine-nucleoside phosphorylase 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1349909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1384322|PMID:22132981|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9067751 2292250 Pnp2 purine-nucleoside phosphorylase 2 gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20220825 RGD nucleoside phosphorylase deficiency, OMIM:164050 PMID:3029074|REF_RGD_ID:1600263 2292250 Pnp2 purine-nucleoside phosphorylase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 2292250 Pnp2 purine-nucleoside phosphorylase 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1349909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414634 2292252 Tgm7 transglutaminase 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316891 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 2292252 Tgm7 transglutaminase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2292252 Tgm7 transglutaminase 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316891 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 2292264 Dnah12 dynein, axonemal, heavy chain 12 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603257 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 2292264 Dnah12 dynein, axonemal, heavy chain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2292264 Dnah12 dynein, axonemal, heavy chain 12 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1603257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 2292271 Ermard ER membrane associated RNA degradation gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1319689 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 2292271 Ermard ER membrane associated RNA degradation gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319689 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 2292271 Ermard ER membrane associated RNA degradation gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 2292271 Ermard ER membrane associated RNA degradation gene DOID:9004295 Periventricular Nodular Heterotopia 6 ISO RGD:1319689 D RGD:7240710 20171206 OMIM 2292271 Ermard ER membrane associated RNA degradation gene DOID:9004295 Periventricular Nodular Heterotopia 6 ISO RGD:1319689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 6 PMID:24056535|PMID:25741868|PMID:28492532 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1350865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:16283891|PMID:16892407|PMID:16932809|PMID:18285410|PMID:18831064|PMID:24804704|PMID:25741868|PMID:26250054|PMID:27206652|PMID:28492532|PMID:35885948 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1350865 D RGD:8554872 20170905 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1350865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia microphthalmia esophageal atresia | ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:12002146|PMID:12612584|PMID:15346919|PMID:15389708|PMID:15812812|PMID:16145681|PMID:16283891|PMID:16470798|PMID:16543359|PMID:16712695|PMID:16892407|PMID:16932809|PMID:17219395|PMID:17522144|PMID:18285410|PMID:18385377|PMID:18831064|PMID:19254784|PMID:19921648|PMID:20803647|PMID:21326281|PMID:22171155|PMID:22421044|PMID:23701296|PMID:24498598|PMID:24804704|PMID:25542770|PMID:25741868|PMID:26250054|PMID:26938784|PMID:27206652|PMID:27427475|PMID:28121235|PMID:28492532|PMID:30450772|PMID:32870266|PMID:33914258|PMID:35885948 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1350865 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1350865 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal coloboma PMID:25741868 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1350865 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350865 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1350865 D RGD:9068941 20230401 RGD associated with ischemic cardiomyopathy; RNA:increased expression:heart left ventricle (human) PMID:27317124|REF_RGD_ID:243048444 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12002146|PMID:12923055|PMID:16582099|PMID:16932809|PMID:17219395|PMID:22421044|PMID:24804704|PMID:28492532 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1350865 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:9003623 Optic Nerve Hypoplasia and Abnormalities of the Central Nervous System ISO RGD:1350865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system PMID:16932809|PMID:22421044|PMID:28492532 2292342 Sox2ot SOX2 overlapping transcript (non-protein coding) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1350865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 2292378 Tmem35b transmembrane protein 35B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:5132761 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 2292378 Tmem35b transmembrane protein 35B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2292395 Ncbp2as2 Ncbp2 antisense 2 (head to head) gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:2291780 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 2292395 Ncbp2as2 Ncbp2 antisense 2 (head to head) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2291780 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2292395 Ncbp2as2 Ncbp2 antisense 2 (head to head) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2291780 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 2292400 Mtln mitoregulin gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:2303856 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:28041643 2292400 Mtln mitoregulin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2303856 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:24807792|PMID:25255310 2292400 Mtln mitoregulin gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:2303856 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 PMID:10839884|PMID:10980528 2293028 Snhg1 small nucleolar RNA host gene 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:329337374|PMID:31792649 20230428 RGD mRNA:altered expression:heart, endothelial cell (mouse) 2293036 Stmp1 short transmembrane mitochondrial protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5480038 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 2293071 Potefam3e POTE ankyrin domain family member 3E gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353593 D RGD:8554872 20190423 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 2293071 Potefam3e POTE ankyrin domain family member 3E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2293071 Potefam3e POTE ankyrin domain family member 3E gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353593 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 2293926 Ccdc152 coiled-coil domain containing 152 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2293926 Ccdc152 coiled-coil domain containing 152 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2298815 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 2293981 R3hdml R3H domain containing-like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313241 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 2293981 R3hdml R3H domain containing-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2293981 R3hdml R3H domain containing-like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 2294075 Zfp831 zinc finger protein 831 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316121 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 2294075 Zfp831 zinc finger protein 831 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 2294075 Zfp831 zinc finger protein 831 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294115 Lce3d late cornified envelope 3D gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 2294115 Lce3d late cornified envelope 3D gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 2294115 Lce3d late cornified envelope 3D gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 2294115 Lce3d late cornified envelope 3D gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352688 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 2294115 Lce3d late cornified envelope 3D gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 2294115 Lce3d late cornified envelope 3D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294115 Lce3d late cornified envelope 3D gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1352688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190|PMID:24212883 2294115 Lce3d late cornified envelope 3D gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352688 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 2294131 Ccdc8 coiled-coil domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 2294131 Ccdc8 coiled-coil domain containing 8 gene DOID:9002003 Three M Syndrome 3 ISO RGD:1351060 D RGD:7240710 20140903 OMIM 2294131 Ccdc8 coiled-coil domain containing 8 gene DOID:9002003 Three M Syndrome 3 ISO RGD:1351060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 3 PMID:21737058|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28675896 2294157 Snhg15 small nucleolar RNA host gene 15 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601702 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 2294204 Ldlrad1 low density lipoprotein receptor class A domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294213 Obp2b odorant binding protein 2B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 2294213 Obp2b odorant binding protein 2B gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1347589 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 2294213 Obp2b odorant binding protein 2B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 2294213 Obp2b odorant binding protein 2B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 2294213 Obp2b odorant binding protein 2B gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1347589 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 2294213 Obp2b odorant binding protein 2B gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 2294213 Obp2b odorant binding protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294231 Or52e19 olfactory receptor family 52 subfamily E member 19 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1346521 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 2294384 Tigit T cell immunoreceptor with Ig and ITIM domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294387 Gm10362 predicted gene 10362 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:7205201 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 2294387 Gm10362 predicted gene 10362 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7205201 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294470 Tmem235 transmembrane protein 235 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4892151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294561 Fam43b family with sequence similarity 43, member B gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 2294561 Fam43b family with sequence similarity 43, member B gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 2294561 Fam43b family with sequence similarity 43, member B gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 2294561 Fam43b family with sequence similarity 43, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294561 Fam43b family with sequence similarity 43, member B gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 2294577 Spata31f1a spermatogenesis associated 31 subfamily F member 1A gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 2294577 Spata31f1a spermatogenesis associated 31 subfamily F member 1A gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 2294577 Spata31f1a spermatogenesis associated 31 subfamily F member 1A gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 2294577 Spata31f1a spermatogenesis associated 31 subfamily F member 1A gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 2294577 Spata31f1a spermatogenesis associated 31 subfamily F member 1A gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 2294577 Spata31f1a spermatogenesis associated 31 subfamily F member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294577 Spata31f1a spermatogenesis associated 31 subfamily F member 1A gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 2294577 Spata31f1a spermatogenesis associated 31 subfamily F member 1A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 2294577 Spata31f1a spermatogenesis associated 31 subfamily F member 1A gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 2294653 CK137956 cDNA sequence CK137956 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602848 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 2294653 CK137956 cDNA sequence CK137956 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294753 Gm13889 predicted gene 13889 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:4108561 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 2294758 Gm14459 predicted gene 14459 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343303 D RGD:8554872 20200616 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 2294758 Gm14459 predicted gene 14459 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1343303 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 2294758 Gm14459 predicted gene 14459 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343303 D RGD:8554872 20200616 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2294758 Gm14459 predicted gene 14459 gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1343303 D RGD:11554173 20200616 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9428816 2294758 Gm14459 predicted gene 14459 gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1343303 D RGD:7240710 20200610 OMIM 2294758 Gm14459 predicted gene 14459 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343303 D RGD:11554173 20200616 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17929270 2294760 Aadacl4 arylacetamide deacetylase like 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603850 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 2294760 Aadacl4 arylacetamide deacetylase like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294846 Gm13271 predicted gene 13271 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350481 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 2294846 Gm13271 predicted gene 13271 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294969 Cldn25 claudin 25 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3436494 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 2294969 Cldn25 claudin 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3436494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2294969 Cldn25 claudin 25 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:3436494 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 2295020 Susd1 sushi domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295024 Gm11639 predicted gene 11639 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295075 Gm11563 predicted gene 11563 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295209 Wfdc11 WAP four-disulfide core domain 11 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1351256 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 2295209 Wfdc11 WAP four-disulfide core domain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295209 Wfdc11 WAP four-disulfide core domain 11 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1351256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 2295224 Tmem233 transmembrane protein 233 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2923596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295243 H3f4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1317808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 2295243 H3f4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 2295243 H3f4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317808 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 2295243 H3f4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317808 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 2295251 Cyp2c52-ps cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 52, pseudogene gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18829737|REF_RGD_ID:6903915 2295251 Cyp2c52-ps cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 52, pseudogene gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20595028|REF_RGD_ID:4892242 2295251 Cyp2c52-ps cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 52, pseudogene gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11158222|PMID:8531418|REF_RGD_ID:6903939|REF_RGD_ID:6903940 2295251 Cyp2c52-ps cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 52, pseudogene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2469 D RGD:11554173 20180320 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 2295251 Cyp2c52-ps cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 52, pseudogene gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2469 D RGD:11554173 20180320 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725507 2295251 Cyp2c52-ps cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 52, pseudogene gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2469 D RGD:11554173 20180320 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 2295251 Cyp2c52-ps cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 52, pseudogene gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency treatment ISO RGD:2469 D RGD:13782260|PMID:11724755 20180829 RGD 2295266 Gm11564 predicted gene 11564 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295316 Spocd1 SPOC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295330 Krtap9-5 keratin associated protein 9-5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295331 Krtap1-3 keratin associated protein 1-3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295355 Ddx43 DEAD box helicase 43 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1345973 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 2295355 Ddx43 DEAD box helicase 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295433 Gm12728 predicted gene 12728 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2301101 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 2295433 Gm12728 predicted gene 12728 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2301101 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 2295493 Arhgap40 Rho GTPase activating protein 40 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1343259 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 2295493 Arhgap40 Rho GTPase activating protein 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295570 Pramel14 PRAME like 14 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602373 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 2295570 Pramel14 PRAME like 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295612 Msmp microseminoprotein, prostate associated gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 2295612 Msmp microseminoprotein, prostate associated gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 2295612 Msmp microseminoprotein, prostate associated gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 2295612 Msmp microseminoprotein, prostate associated gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 2295612 Msmp microseminoprotein, prostate associated gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 2295612 Msmp microseminoprotein, prostate associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295612 Msmp microseminoprotein, prostate associated gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 2295612 Msmp microseminoprotein, prostate associated gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 2295612 Msmp microseminoprotein, prostate associated gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 2295615 Ect2l epithelial cell transforming sequence 2 oncogene-like gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1353624 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 2295615 Ect2l epithelial cell transforming sequence 2 oncogene-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295664 Gm14327 predicted gene 14327 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7244081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295775 Cela3a chymotrypsin-like elastase family, member 3A gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 2295775 Cela3a chymotrypsin-like elastase family, member 3A gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346009 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 2295775 Cela3a chymotrypsin-like elastase family, member 3A gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 2295775 Cela3a chymotrypsin-like elastase family, member 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2295775 Cela3a chymotrypsin-like elastase family, member 3A gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 2295926 Mrap2 melanocortin 2 receptor accessory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 2295926 Mrap2 melanocortin 2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320449 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 2295926 Mrap2 melanocortin 2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320449 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Body mass index quantitative trait locus 18 PMID:23869016|PMID:25741868|PMID:28492532 2295926 Mrap2 melanocortin 2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1320449 D RGD:7240710 20190502 OMIM 2299015 Klrb1 killer cell lectin-like receptor subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1343603 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 2299041 Tex13d TEX13 family member D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10449361 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2299041 Tex13d TEX13 family member D gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:10449361 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 2299321 Gm4553 predicted gene 4553 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347838 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 2299321 Gm4553 predicted gene 4553 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347838 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 2299321 Gm4553 predicted gene 4553 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1347838 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 2299321 Gm4553 predicted gene 4553 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347838 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 2299321 Gm4553 predicted gene 4553 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347838 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 2299321 Gm4553 predicted gene 4553 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347838 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2299321 Gm4553 predicted gene 4553 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1347838 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 2299327 Gm3238 predicted gene 3238 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 2299327 Gm3238 predicted gene 3238 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 2299327 Gm3238 predicted gene 3238 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 2299327 Gm3238 predicted gene 3238 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2299327 Gm3238 predicted gene 3238 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 2299327 Gm3238 predicted gene 3238 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2299327 Gm3238 predicted gene 3238 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 2299327 Gm3238 predicted gene 3238 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 2299327 Gm3238 predicted gene 3238 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 2299327 Gm3238 predicted gene 3238 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 2299343 Cfap73 cilia and flagella associated protein 73 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2311614 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 2299343 Cfap73 cilia and flagella associated protein 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2299394 Iqcf6 IQ motif containing F6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2299415 Gng5c G protein subunit gamma 5C gene DOID:0111859 midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis ISO RGD:1626539 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis 2299415 Gng5c G protein subunit gamma 5C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1626539 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2299415 Gng5c G protein subunit gamma 5C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1626539 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 2299475 Gm12695 predicted gene 12695 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602983 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 2299475 Gm12695 predicted gene 12695 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2299488 Tmem207 transmembrane protein 207 gene DOID:2433 epidermal appendage tumor IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 2299488 Tmem207 transmembrane protein 207 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602436 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 2299488 Tmem207 transmembrane protein 207 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2299514 Nfilz NFIL3 like basic leucine zipper gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:11569668 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2299525 Kcnj13 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 13 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 2299525 Kcnj13 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 13 gene DOID:0110118 Leber congenital amaurosis 16 ISO RGD:734216 D RGD:7240710 20140911 OMIM 2299525 Kcnj13 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 13 gene DOID:0110118 Leber congenital amaurosis 16 ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 16 PMID:18179896|PMID:21763485|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25326637|PMID:25475713|PMID:25741868|PMID:25921210|PMID:27203561|PMID:28492532|PMID:29068479 2299525 Kcnj13 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 13 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 2299525 Kcnj13 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 13 gene DOID:0111570 snowflake vitreoretinal degeneration ISO RGD:734216 D RGD:7240710 20130221 OMIM 2299525 Kcnj13 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 13 gene DOID:0111570 snowflake vitreoretinal degeneration ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snowflake vitreoretinal degeneration PMID:18179896|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218 2299525 Kcnj13 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 13 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25326637 2299525 Kcnj13 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 2299525 Kcnj13 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 13 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 2299608 Ndufb1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1350721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 2299608 Ndufb1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2299609 Mindy4b-ps MINDY lysine 48 deubiquitinase 4B, pseudogene gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:2306135 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 2299649 Gm3854 predicted gene 3854 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2299705 Gm3764 predicted gene 3764 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1607071 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 2299705 Gm3764 predicted gene 3764 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1607071 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 2299705 Gm3764 predicted gene 3764 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1607071 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 2299705 Gm3764 predicted gene 3764 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 2299705 Gm3764 predicted gene 3764 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607071 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 2299705 Gm3764 predicted gene 3764 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1607071 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 2299705 Gm3764 predicted gene 3764 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607071 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 2299783 Tcf24 transcription factor 24 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1602784 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:28492532 2299783 Tcf24 transcription factor 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2299814 Speer4f2 spermatogenesis associated glutamate (E)-rich protein 4f2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602212 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 2299830 Ifit3b interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3B gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1345089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 2299830 Ifit3b interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345089 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 2299830 Ifit3b interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2299830 Ifit3b interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345089 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 2299994 Btbd19 BTB (POZ) domain containing 19 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:3031244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 2299994 Btbd19 BTB (POZ) domain containing 19 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:3031244 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 2299994 Btbd19 BTB (POZ) domain containing 19 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:3031244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 2299994 Btbd19 BTB (POZ) domain containing 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3031244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2300037 Plscr5 phospholipid scramblase family, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2300044 Scgb2a2 secretoglobin, family 2A, member 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1347983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 2300044 Scgb2a2 secretoglobin, family 2A, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347983 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 2300044 Scgb2a2 secretoglobin, family 2A, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2300047 Sap25 sin3 associated polypeptide gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5132311 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 2300047 Sap25 sin3 associated polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2301130 Mir449b microRNA 449b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603133 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 2301280 Adat3 adenosine deaminase, tRNA-specific 3 gene DOID:0081099 neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1603369 D RGD:7240710 20140911 OMIM 2301280 Adat3 adenosine deaminase, tRNA-specific 3 gene DOID:0081099 neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-strabismus syndrome PMID:23620220|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26842963|PMID:29796286|PMID:30296593|PMID:32214227|PMID:32860008 2301280 Adat3 adenosine deaminase, tRNA-specific 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 2301280 Adat3 adenosine deaminase, tRNA-specific 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 2301280 Adat3 adenosine deaminase, tRNA-specific 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 2301280 Adat3 adenosine deaminase, tRNA-specific 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 2301280 Adat3 adenosine deaminase, tRNA-specific 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 2301280 Adat3 adenosine deaminase, tRNA-specific 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 2301617 Or10h5 olfactory receptor family 10 subfamily H member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2301662 Ak9 adenylate kinase 9 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1354002 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 2301662 Ak9 adenylate kinase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321144 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1321144 D RGD:7240710 20150408 OMIM 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:17576681|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:22859821|PMID:24033266|PMID:25307056|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:32402279|PMID:9536098|PMID:9683594 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1321144 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29175309 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321144 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28919514 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1321144 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1321144 D RGD:40400915|PMID:28036111 20201105 RGD 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1310312 D RGD:5490977|PMID:20973890 20120321 RGD 2301782 Isg15 ISG15 ubiquitin-like modifier gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 2301795 Defa32 defensin, alpha, 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2301795 Defa32 defensin, alpha, 32 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1343817 D RGD:11554173 20190101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20452301 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 2301982 Gm14305 predicted gene 14305 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 2302328 Gm14295 predicted gene 14295 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1350882 D RGD:8554872 20230328 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 2302328 Gm14295 predicted gene 14295 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1350882 D RGD:8554872 20230328 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 2302328 Gm14295 predicted gene 14295 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1350882 D RGD:8554872 20230328 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 2302328 Gm14295 predicted gene 14295 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1350882 D RGD:8554872 20230328 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 2302328 Gm14295 predicted gene 14295 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350882 D RGD:8554872 20230328 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16326995 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0050713 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:12529715|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:10852545|PMID:12177387|PMID:12529715|PMID:14720311|PMID:15781193|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:17437622|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:19748572|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:21933806|PMID:22618301|PMID:23590577|PMID:23643385|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31885962|PMID:9536098|PMID:9924029 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:23643385|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9924029 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1347479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864674|PMID:22515166 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1347479 D RGD:7240710 20130221 OMIM 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 PMID:10545952|PMID:10749987|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:12529715|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18804471|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:23345593|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:30593977|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32461654|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:33171185|PMID:34426522|PMID:34691145 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11027508|PMID:14970747 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:2005900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive PMID:20159436|PMID:25741868|PMID:28492532 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant PMID:10545952|PMID:15210538|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:25741868|PMID:28492532 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220110 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1347479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11027508|PMID:16326995 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:12529715|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15781193|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:22618301|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:9536098|PMID:9924029 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1347479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16326995|PMID:23345593 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:23643385|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9924029 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1347479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:9004853 Myopia 6 ISO RGD:1347479 D RGD:7240710 20130814 OMIM 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:9004853 Myopia 6 ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 6 | ClinVar Annotator: match by term: Myopia, susceptibility to PMID:10545952|PMID:10749987|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32461654|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:33171185|PMID:34426522|PMID:34691145 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1347479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23345593 2302344 Sco2 SCO2 cytochrome c oxidase assembly protein gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:12529715|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 2302470 Snord118 small nucleolar RNA, C/D box 118 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:2859191 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:25741868|PMID:27571260 2302470 Snord118 small nucleolar RNA, C/D box 118 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:2859191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 2302470 Snord118 small nucleolar RNA, C/D box 118 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:2859191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 2302470 Snord118 small nucleolar RNA, C/D box 118 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:2859191 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 2302470 Snord118 small nucleolar RNA, C/D box 118 gene DOID:9003124 Labrune Syndrome ISO RGD:2859191 D RGD:7240710 20190315 OMIM 2302470 Snord118 small nucleolar RNA, C/D box 118 gene DOID:9003124 Labrune Syndrome ISO RGD:2859191 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LABRUNE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:28177126|PMID:28492532|PMID:29260032|PMID:29970281|PMID:29984895|PMID:29984898|PMID:29996189|PMID:31521395|PMID:32342562|PMID:33029936 2302483 Snora15 small nucleolar RNA, H/ACA box 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602593 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2302587 Frrs1l ferric-chelate reductase 1 like gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1346527 D RGD:7240710 20190315 OMIM 2302587 Frrs1l ferric-chelate reductase 1 like gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1346527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21147040|PMID:22406018|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:27239025|PMID:28492532|PMID:30525197|PMID:30692144|PMID:32860008|PMID:32928027|PMID:9536098 2302587 Frrs1l ferric-chelate reductase 1 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346527 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21147040|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:27239025|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:32928027 2302587 Frrs1l ferric-chelate reductase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 2302590 Bcl2l15 BCLl2-like 15 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 2302590 Bcl2l15 BCLl2-like 15 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1603456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 2302590 Bcl2l15 BCLl2-like 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2302593 Snord45b small nucleolar RNA, C/D box 45B gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1351466 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532 2302594 Snora5c small nucleolar RNA, H/ACA box 5C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602754 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 2302595 Snord111 small nucleolar RNA, C/D box 111 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602358 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 2302600 Snord70 small nucleolar RNA, C/D box 70 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1602540 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:23579436|PMID:26387786 2302608 Snora36b small nucleolar RNA, H/ACA box 36B gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1602578 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 2302612 Snord12 small nucleolar RNA, C/D box 12 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:1602749 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 2302623 Snord66 small nucleolar RNA, C/D box 66 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1602543 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 2302624 Snord64 small nucleolar RNA, C/D box 64 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1605532 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 2302624 Snord64 small nucleolar RNA, C/D box 64 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605532 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 2302624 Snord64 small nucleolar RNA, C/D box 64 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1605532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:28492532 2302624 Snord64 small nucleolar RNA, C/D box 64 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605532 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 2302628 Snord45c small nucleolar RNA, C/D box 45C gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1602741 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532 2302631 Snora52 small nucleolar RNA, H/ACA box 52 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1602242 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 2302840 Ggct gamma-glutamyl cyclotransferase gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1312569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 2302840 Ggct gamma-glutamyl cyclotransferase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312569 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 2302840 Ggct gamma-glutamyl cyclotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2302840 Ggct gamma-glutamyl cyclotransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312569 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 2303490 Hhla1 HERV-H LTR-associating 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2303928 Scarna2 small Cajal body-specific RNA 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602773 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2303930 Snord11 small nucleolar RNA, C/D box 11 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1602748 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:23579436|PMID:26387786 2303931 Snora81 small nucleolar RNA, H/ACA box 81 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1602550 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 2303933 Scarna3a small Cajal body-specific RNA 3A gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1602938 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 2303934 Scarna10 small Cajal body-specific RNA 10 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1602538 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 2303936 Muc21 mucin 21 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1606083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 2303936 Muc21 mucin 21 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606083 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 2303936 Muc21 mucin 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2304165 Phgr1 proline/histidine/glycine-rich 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:3398935 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 2304165 Phgr1 proline/histidine/glycine-rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3398935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2304165 Phgr1 proline/histidine/glycine-rich 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:3398935 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 2304167 Tgfbr3l transforming growth factor, beta receptor III-like gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:6770737 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 2304167 Tgfbr3l transforming growth factor, beta receptor III-like gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:6770737 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 2304167 Tgfbr3l transforming growth factor, beta receptor III-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6770737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:0080986 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 ISO RGD:1319235 D RGD:7240710 20190315 OMIM 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:0080986 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 1 PMID:12776252|PMID:2260589|PMID:22739343|PMID:25741868|PMID:27663155|PMID:27745832|PMID:33268848|PMID:34324282|PMID:890102 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:0080987 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 2 PMID:12776252|PMID:2260589|PMID:22739343|PMID:27663155|PMID:27745832|PMID:890102 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319235 D RGD:11554173 20170214 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25741868|PMID:33268848|PMID:35307828 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1319235 D RGD:11554173 20170214 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1319235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipocyte PMID:17244723|REF_RGD_ID:1600551 2306261 C1rb complement component 1, r subcomponent B gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 2306382 Yy2 Yy2 transcription factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 2306382 Yy2 Yy2 transcription factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2306382 Yy2 Yy2 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2306382 Yy2 Yy2 transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 2306601 Tmem95 transmembrane protein 95 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 2306601 Tmem95 transmembrane protein 95 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 2306601 Tmem95 transmembrane protein 95 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 2306601 Tmem95 transmembrane protein 95 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 2306601 Tmem95 transmembrane protein 95 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 2306601 Tmem95 transmembrane protein 95 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 2306601 Tmem95 transmembrane protein 95 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 2306601 Tmem95 transmembrane protein 95 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2306857 Topaz1 testis and ovary specific PAZ domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2306863 Alkal2 ALK and LTK ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602961 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2307475 Gm3376 predicted gene 3376 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342986 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2307495 Gm44505 predicted readthrough transcript (NMD candidate), 44505 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1354161 D RGD:151665744|PMID:31046116 20220330 RGD 2307659 Gm3250 predicted gene 3250 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1605520 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 2307659 Gm3250 predicted gene 3250 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1605520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 2307659 Gm3250 predicted gene 3250 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1605520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 2307659 Gm3250 predicted gene 3250 gene DOID:0110540 autosomal recessive nonsyndromic deafness 98 ISO RGD:1605520 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 98 PMID:25741868 2307659 Gm3250 predicted gene 3250 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605520 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2307659 Gm3250 predicted gene 3250 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2307659 Gm3250 predicted gene 3250 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1605520 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 2307659 Gm3250 predicted gene 3250 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605520 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 2307659 Gm3250 predicted gene 3250 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1605520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 2307659 Gm3250 predicted gene 3250 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 2307815 Ankrd66 ankyrin repeat domain 66 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7204990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2307924 Btbd35f6 BTB domain containing 35, family member 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606349 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 2307924 Btbd35f6 BTB domain containing 35, family member 6 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1606349 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 2307924 Btbd35f6 BTB domain containing 35, family member 6 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1606349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 2307924 Btbd35f6 BTB domain containing 35, family member 6 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1606349 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 2307924 Btbd35f6 BTB domain containing 35, family member 6 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1606349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 2307924 Btbd35f6 BTB domain containing 35, family member 6 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1606349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 2307924 Btbd35f6 BTB domain containing 35, family member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606349 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2307924 Btbd35f6 BTB domain containing 35, family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2308010 Jmjd7 jumonji domain containing 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2298734 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 2308010 Jmjd7 jumonji domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2308010 Jmjd7 jumonji domain containing 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2298734 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 2308024 Gm4131 predicted gene 4131 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:7242868 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 2308073 Gm10256 predicted gene 10256 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345023 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2308242 Pakap paralemmin A kinase anchor protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603446 D RGD:8554872 20190903 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 2308242 Pakap paralemmin A kinase anchor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603446 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2308242 Pakap paralemmin A kinase anchor protein gene DOID:9004657 Weight Gain EXP D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 2308384 Gfy golgi-associated olfactory signaling regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7818825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2308386 Siglecl1 Siglec family like 1 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1602049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 2308386 Siglecl1 Siglec family like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2308439 Sirpd signal regulatory protein delta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353362 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 2308439 Sirpd signal regulatory protein delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2308490 Mthfsl 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase-like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:7205260 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 2308490 Mthfsl 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7205260 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 2308490 Mthfsl 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase-like gene DOID:9000512 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Epilepsy, and Hypomyelination ISO RGD:7205260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and hypomyelination PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30031689 2308490 Mthfsl 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase-like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:7205260 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 2308500 Gm7073 predicted gene 7073 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606098 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 2308500 Gm7073 predicted gene 7073 gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1606098 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:2198809|PMID:24375831|PMID:28492532|PMID:3029178|PMID:4045960|PMID:8304338 2308500 Gm7073 predicted gene 7073 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606098 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2308500 Gm7073 predicted gene 7073 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2308741 Ctxnd1 cortexin domain containing 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:8655729 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 2308990 Gm2048 predicted gene 2048 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311269 Adgrd2-ps adhesion G protein-coupled receptor D2, pseudogene gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 2311271 Tmem217 transmembrane protein 217 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311276 Lratd2 LRAT domain containing 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1606136 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 2311276 Lratd2 LRAT domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606136 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311278 Fam246a family with sequence similarity 246 member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:26923911 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2311278 Fam246a family with sequence similarity 246 member A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:26923911 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 2311281 Trappc3l trafficking protein particle complex 3 like gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 2311281 Trappc3l trafficking protein particle complex 3 like gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 2311281 Trappc3l trafficking protein particle complex 3 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24824130 2311281 Trappc3l trafficking protein particle complex 3 like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 2311281 Trappc3l trafficking protein particle complex 3 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 2311281 Trappc3l trafficking protein particle complex 3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311281 Trappc3l trafficking protein particle complex 3 like gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 2311283 Pom121l2 POM121 transmembrane nucleoporin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:2105106 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:13628 favism ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311286 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 2311287 Ccdc166 coiled-coil domain containing 166 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:5134207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 2311287 Ccdc166 coiled-coil domain containing 166 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:5134207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 2311287 Ccdc166 coiled-coil domain containing 166 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:5134207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 2311287 Ccdc166 coiled-coil domain containing 166 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5134207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311288 4930523C07Rik RIKEN cDNA 4930523C07 gene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 2311288 4930523C07Rik RIKEN cDNA 4930523C07 gene gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 2311288 4930523C07Rik RIKEN cDNA 4930523C07 gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311288 4930523C07Rik RIKEN cDNA 4930523C07 gene gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 2311288 4930523C07Rik RIKEN cDNA 4930523C07 gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 2311290 Ccdc71l coiled-coil domain containing 71 like gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1602288 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 2311290 Ccdc71l coiled-coil domain containing 71 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602288 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 2311290 Ccdc71l coiled-coil domain containing 71 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311291 Pgbd1 piggyBac transposable element derived 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352422 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 2311291 Pgbd1 piggyBac transposable element derived 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352422 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037552 2311291 Pgbd1 piggyBac transposable element derived 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311399 Smim6 small integral membrane protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5134215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311480 Mroh2a maestro heat-like repeat family member 2A gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:2302189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 2311480 Mroh2a maestro heat-like repeat family member 2A gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:2302189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 2311771 Gm13754 predicted gene 13754 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1342793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 2311771 Gm13754 predicted gene 13754 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311771 Gm13754 predicted gene 13754 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342793 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 2311830 Parp10 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 10 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1348193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 2311830 Parp10 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 10 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1348193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 2311830 Parp10 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 10 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1348193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 2311830 Parp10 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311830 Parp10 poly (ADP-ribose) polymerase family, member 10 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348193 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868 2311928 Gm13377 predicted gene 13377 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17599052 2311928 Gm13377 predicted gene 13377 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311928 Gm13377 predicted gene 13377 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 2311928 Gm13377 predicted gene 13377 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1320925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303177 2311928 Gm13377 predicted gene 13377 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1320925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17599052 2311936 Gm7284 predicted gene 7284 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350436 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 2311936 Gm7284 predicted gene 7284 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2311936 Gm7284 predicted gene 7284 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:1350436 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106 2312115 Gm14489 predicted gene 14489 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2312710 Gon4l gon-4-like (C.elegans) gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 2312710 Gon4l gon-4-like (C.elegans) gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572 2312710 Gon4l gon-4-like (C.elegans) gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 2312710 Gon4l gon-4-like (C.elegans) gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 2312710 Gon4l gon-4-like (C.elegans) gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 2312710 Gon4l gon-4-like (C.elegans) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606548 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 2312710 Gon4l gon-4-like (C.elegans) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 2312710 Gon4l gon-4-like (C.elegans) gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 2312710 Gon4l gon-4-like (C.elegans) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 2312710 Gon4l gon-4-like (C.elegans) gene DOID:8850 salivary gland cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 2312710 Gon4l gon-4-like (C.elegans) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 2313190 AF357355 snoRNA AF357355 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602518 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 2313364 Snora75 small nucleolar RNA, H/ACA box 75 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602778 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 2313366 Snora35 small nucleolar RNA, H/ACA box 35 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602580 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2313366 Snora35 small nucleolar RNA, H/ACA box 35 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602580 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 2313371 Adam20 a disintegrin and metallopeptidase domain 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2313448 Aqp10-ps aquaporin 10, pseudogene gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 2313448 Aqp10-ps aquaporin 10, pseudogene gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 2313448 Aqp10-ps aquaporin 10, pseudogene gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 2313448 Aqp10-ps aquaporin 10, pseudogene gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 2313448 Aqp10-ps aquaporin 10, pseudogene gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 2313448 Aqp10-ps aquaporin 10, pseudogene gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 2313448 Aqp10-ps aquaporin 10, pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2313448 Aqp10-ps aquaporin 10, pseudogene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 2313454 Snora31 small nucleolar RNA, H/ACA box 31 gene DOID:9002973 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED (HERPES-SPECIFIC), 10 susceptibility ISO RGD:1602582 D RGD:7240710 20221116 OMIM 2313455 Tnfsfm13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, membrane-bound member 13 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1601902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 2313455 Tnfsfm13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, membrane-bound member 13 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1601902 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 2313455 Tnfsfm13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, membrane-bound member 13 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1601902 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:17576681|PMID:23493554|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 2313455 Tnfsfm13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, membrane-bound member 13 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1601902 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 2313455 Tnfsfm13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, membrane-bound member 13 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1601902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 2313455 Tnfsfm13 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, membrane-bound member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 2313605 Nme9 NME/NM23 family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2313707 Snora78 small nucleolar RNA, H/ACA box 7 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1602553 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 2313708 Snora73b small nucleolar RNA, H/ACA box 73b gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345459 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 2313880 Faxdc2 fatty acid hydroxylase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2313880 Faxdc2 fatty acid hydroxylase domain containing 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1319694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 2314043 Snord14e small nucleolar RNA, C/D box 14E gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2798060 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 2314044 Snord14d small nucleolar RNA, C/D box 14D gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2798093 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 2314050 Mir341 microRNA 341 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 2314051 Mir329 microRNA 329 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603790 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 2314053 Mir743b microRNA 743b gene DOID:13580 cholestasis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 2314053 Mir743b microRNA 743b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 2314055 Mir421 microRNA 421 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603134 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2314055 Mir421 microRNA 421 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1603134 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 2314055 Mir421 microRNA 421 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603134 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 2314057 Mir879 microRNA 879 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 2314058 Mir874 microRNA 874 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:2290213 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30004169 2314059 Mir582 microRNA 582 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603093 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 2314060 Mir511 microRNA 511 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1603777 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 2314060 Mir511 microRNA 511 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1603777 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 2314066 Mir190b microRNA 190b gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2290210 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 2314066 Mir190b microRNA 190b gene DOID:9005091 Lentivirus Infections ISO RGD:2290210 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033 2314070 Mir504 microRNA 504 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603434 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2314075 Mir92b microRNA 92b gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:2312875 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 2314075 Mir92b microRNA 92b gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2312875 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 2314075 Mir92b microRNA 92b gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:2312875 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 2314075 Mir92b microRNA 92b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2312875 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 2314076 Mir875 microRNA 875 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:2290245 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:28492532 2314076 Mir875 microRNA 875 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2290245 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 2314079 Mir493 microRNA 493 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603772 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 2314079 Mir493 microRNA 493 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1603772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28537888|REF_RGD_ID:13792830 2314079 Mir493 microRNA 493 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603772 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 2314079 Mir493 microRNA 493 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603772 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 2314082 Mir105 microRNA 105 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 2314082 Mir105 microRNA 105 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350334 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2314082 Mir105 microRNA 105 gene DOID:9004994 Embryo Loss EXP D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 2314086 Mir877 microRNA 877 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:2290241 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 2314086 Mir877 microRNA 877 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2290241 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27713024 2314086 Mir877 microRNA 877 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:2290241 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 2314088 Mir873a microRNA 873a gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:2290239 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30654191 2314088 Mir873a microRNA 873a gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:2290239 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30654191 2314089 Mir872 microRNA 872 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 2314089 Mir872 microRNA 872 gene DOID:13580 cholestasis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 2314089 Mir872 microRNA 872 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 2314090 Mir654 microRNA 654 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1601675 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 2314090 Mir654 microRNA 654 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1601675 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 2314090 Mir654 microRNA 654 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1601675 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 2314090 Mir654 microRNA 654 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1601675 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 2314091 Mir598 microRNA 598 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1603078 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 2314091 Mir598 microRNA 598 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603078 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 2314092 Mir574 microRNA 574 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3539736 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 2314092 Mir574 microRNA 574 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3539736 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 2314093 Mir544 microRNA 544 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1606047 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 2314093 Mir544 microRNA 544 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 2314094 Mir509 microRNA 509 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:4109060 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 2314094 Mir509 microRNA 509 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:4109060 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2314103 Mir327 microRNA 327 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 2314103 Mir327 microRNA 327 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 2314107 Mir208b microRNA 208b gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:2290220 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 2314107 Mir208b microRNA 208b gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 ISO RGD:2290220 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 PMID:28492532 2314107 Mir208b microRNA 208b gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2290220 D RGD:8554872 20181003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 2314107 Mir208b microRNA 208b gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:2290220 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 2314107 Mir208b microRNA 208b gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:2290220 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 2314108 Mir193b microRNA 193b gene DOID:0050860 colorectal adenoma disease_progression ISO RGD:1603767 D RGD:153344556|PMID:29226653 20220825 RGD RNA:decreased expression:blood plasma (human) 2314108 Mir193b microRNA 193b gene DOID:0080685 aortic dissection treatment IMP D RGD:156420156|PMID:33403385 20230219 RGD 2314108 Mir193b microRNA 193b gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1603767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F PMID:28492532 2314108 Mir193b microRNA 193b gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1603767 D RGD:153344555|PMID:27071318 20220825 RGD RNA:decreased expression:stomach (human) 2314108 Mir193b microRNA 193b gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1603767 D RGD:153344565|PMID:25374225 20220825 RGD RNA:decreased expression:stomach (human) 2314108 Mir193b microRNA 193b gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1603767 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 2314108 Mir193b microRNA 193b gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1603767 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 2314108 Mir193b microRNA 193b gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1603767 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 2314108 Mir193b microRNA 193b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1603767 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 2314108 Mir193b microRNA 193b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603767 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 2314108 Mir193b microRNA 193b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603767 D RGD:153344556|PMID:29226653 20220825 RGD RNA:decreased expression:blood plasma (human) 2314109 Mir18b microRNA 18b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604873 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 2314109 Mir18b microRNA 18b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1604873 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 2314109 Mir18b microRNA 18b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:15039403|PMID:23496901 20191205 RGD miRNA:increased expression:liver (human) 2314109 Mir18b microRNA 18b gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604873 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 2314109 Mir18b microRNA 18b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604873 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 2314111 Mir291a microRNA 291a gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 2314115 Mir292 microRNA 292 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 2314115 Mir292 microRNA 292 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 2314117 Sirpb1b signal-regulatory protein beta 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2314118 Smim17 small integral membrane protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7205118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2314119 Mir706 microRNA 706 gene DOID:9452 fatty liver disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 2314125 Mir467b microRNA 467b gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 2314129 Snord14c small nucleolar RNA, C/D box 14C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2798088 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 2314276 Dynlt1a dynein light chain Tctex-type 1A gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IDA D RGD:13432158|PMID:24282028 20170921 RGD 2314810 Gm11562 predicted gene 11562 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2314892 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26489806|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:9536098 2314892 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21725307 2314892 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:9536098 2314892 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0110982 Joubert Syndrome 13 ISO RGD:1606246 D RGD:7240710 20190315 OMIM 2314892 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0110982 Joubert Syndrome 13 ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 13 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26477546|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:32949114|PMID:34645488 2314892 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 2314892 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1606246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051 2314892 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26092869 2314892 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:26489806|PMID:28492532 2315118 Zbed6 zinc finger, BED type containing 6 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:3322020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 2315118 Zbed6 zinc finger, BED type containing 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:3322020 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 2315118 Zbed6 zinc finger, BED type containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3322020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 2315118 Zbed6 zinc finger, BED type containing 6 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:3322020 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 2315118 Zbed6 zinc finger, BED type containing 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:3322020 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 2315489 Snora28 small nucleolar RNA, H/ACA box 28 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1602585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 2315719 Marveld1 MARVEL (membrane-associating) domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353944 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 2315719 Marveld1 MARVEL (membrane-associating) domain containing 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1353944 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31205918 2315719 Marveld1 MARVEL (membrane-associating) domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 288083947 CVCL_C7SL LD-1 cell line DOID:4947 cholangiocarcinoma IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C38739 288083970 CVCL_C7PR WEHI-7.2 CAT2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21602 288083972 CVCL_C7PQ WEHI-3B D+ P1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288083974 CVCL_C7PT WEHI-7.2 Trx5 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21602 288083976 CVCL_C7PS WEHI-7.2 CAT38 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21602 288083978 CVCL_C7PV W.Hb12 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21602 288083980 CVCL_C7PU WEHI-7.2 Trx6 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21602 288083982 CVCL_C7PX WEHI-7.2 100R cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21602 288083984 CVCL_C7PW W.Hb13 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21602 288083992 CVCL_C7PP WEHI-3B D+ F17 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084036 CVCL_C7PZ WEHI-7.2 50R cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21602 288084037 CVCL_C7PY WEHI-7.2 200R cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21602 288084185 CVCL_C6XE J774.1/HNP cell line DOID:8538 reticulosarcoma IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C134780 288084187 CVCL_C6XG RAW264.7/HNP cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084189 CVCL_C6XI NS0-hCD20 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C125417 288084262 CVCL_C6WZ RAW264.7 clone C1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084263 CVCL_C6WY RAW264.7 clone J8 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084264 CVCL_C6XA RAW264.7 clone C12 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084266 CVCL_C6X3 RAW264.7 clone C5 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084268 CVCL_C6X2 RAW264.7 clone C4 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084270 CVCL_C6X5 RAW264.7 clone C7 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084272 CVCL_C6X4 RAW264.7 clone C6 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084274 CVCL_C6X7 RAW264.7 clone C9 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084276 CVCL_C6X6 RAW264.7 clone C8 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084277 CVCL_C6X9 RAW264.7 clone C11 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084278 CVCL_C6WX RAW264.7 clone H9 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084279 CVCL_C6WW RAW-N cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084280 CVCL_C6X8 RAW264.7 clone C10 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084288 CVCL_C6X1 RAW264.7 clone C3 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 288084289 CVCL_C6X0 RAW264.7 clone C2 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20230419 CELLOSAURUS NCI:C21604 30309386 Synb syncytin b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 30309588 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 30309588 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 30309588 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 30309588 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 30309588 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 30309588 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 30309588 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1322490 D RGD:11554173 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698 30309588 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:4972 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm IAGP D RGD:13592920 20200625 MouseDO 30309588 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 30309656 Atp8a2 ATPase, aminophospholipid transporter-like, class I, type 8A, member 2 gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome IAGP D RGD:13592920 20200625 MouseDO OMIM:224050 | OMIM:610185 | OMIM:613227 | OMIM:615268 30309656 Atp8a2 ATPase, aminophospholipid transporter-like, class I, type 8A, member 2 gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome ISO RGD:1344629 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 30309656 Atp8a2 ATPase, aminophospholipid transporter-like, class I, type 8A, member 2 gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20201215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysequilibrium syndrome PMID:25741868 30309656 Atp8a2 ATPase, aminophospholipid transporter-like, class I, type 8A, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20201215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 30309656 Atp8a2 ATPase, aminophospholipid transporter-like, class I, type 8A, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29531481|PMID:31612321 30309656 Atp8a2 ATPase, aminophospholipid transporter-like, class I, type 8A, member 2 gene DOID:9006313 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 4 ISO RGD:1344629 D RGD:7240710 20201209 OMIM 30309656 Atp8a2 ATPase, aminophospholipid transporter-like, class I, type 8A, member 2 gene DOID:9006313 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 4 ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 PMID:16199547|PMID:18326629|PMID:22892528|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29531481|PMID:31397519|PMID:31612321 30309698 Alkbh1 alkB homolog 1, histone H2A dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 30309830 Setd9-ps SET domain containing 9, pseudogene gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602299 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 30309830 Setd9-ps SET domain containing 9, pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 30309830 Setd9-ps SET domain containing 9, pseudogene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602299 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 30309870 Fkbp2 FK506 binding protein 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:30308521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 30309870 Fkbp2 FK506 binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:30308521 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 30309870 Fkbp2 FK506 binding protein 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:30308521 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 30309870 Fkbp2 FK506 binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30308521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 30309870 Fkbp2 FK506 binding protein 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:30308521 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 30309870 Fkbp2 FK506 binding protein 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:30308521 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:0050569 Seckel syndrome IAGP D RGD:13592920 20210218 MouseDO 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:30306251 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:25741868 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:30306251 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOTOXOPLASMOSIS SYNDROME PMID:16845398|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:23602593|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28750028 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:0060386 Chilblain lupus ISO RGD:30306251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus PMID:16960810|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:18805785|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21808053|PMID:22829693|PMID:23989343|PMID:25848017|PMID:28492532 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:0111567 retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy ISO RGD:30306251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations | ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:34426522|PMID:9371916 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:30306251 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:28492532|PMID:35307828 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30306251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:34426522 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:30306251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:28492532|PMID:35307828 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:30306251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:29941221 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:30306251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:16960810|PMID:17293595|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:19344873|PMID:19875384|PMID:20131292|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21270825|PMID:21808053|PMID:21937424|PMID:22367235|PMID:22829693|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23918923|PMID:23979357|PMID:23989343|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25848017|PMID:25906927|PMID:26150267|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26691497|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:28919362|PMID:29239743|PMID:29387804|PMID:29453956|PMID:30219631|PMID:31130681|PMID:31589614|PMID:31719132|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:33892200|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:35307828 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:30306251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:30306251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 1 PMID:16845398|PMID:23602593|PMID:24183309|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532 32722963 Atrip ATR interacting protein gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:30306251 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:24033266|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:34426522 35669104 CVCL_ZB63 CH12F3 (APE1+/+/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 35669105 CVCL_ZB64 CH12F3 (APE1+/-/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 35669106 CVCL_ZB65 CH12F3 (APE1-/-/-) cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 35669293 CVCL_ZD89 RAW 264.7 shRNA-RSK2 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21604 35669668 CVCL_ZJ60 CT-2A-Luc cell line DOID:3068 glioblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21938 35669818 CVCL_ZM10 N2A FLAG-Cdh1 cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21993 35669828 CVCL_ZM00 YUMM1.7D5 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 35669913 CVCL_ZL99 YUMM1.7D4 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 35670105 CVCL_ZF67 B16-R1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 35670106 CVCL_ZF68 B16-R2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 35670107 CVCL_ZF69 B16-R2L cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21790 35670349 CVCL_ZJ45 40L cell line DOID:9003566 Mesothelioma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21619 35670356 CVCL_ZJ44 CT-2A cell line DOID:3068 glioblastoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21938 35670479 CVCL_ZS81 NFS70.226 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 35670480 CVCL_ZS82 NFS70.255 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 35670481 CVCL_ZS83 NFS70.255.23 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200917 CELLOSAURUS NCI:C21602 35670778 CVCL_ZV40 HCAM cell line DOID:684 hepatocellular carcinoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C38756 3587874 Btbd18 BTB (POZ) domain containing 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2923345 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 3587874 Btbd18 BTB (POZ) domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2923345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 3645630 Snord83b small nucleolar RNA, C/D box 83B gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1349705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 3645631 Snord43 small nucleolar RNA, C/D box 43 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1346020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 3731974 Asmt acetylserotonin O-methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17505466 3731974 Asmt acetylserotonin O-methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353638 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 3731974 Asmt acetylserotonin O-methyltransferase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1353638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 39128315 LOC109648312 Runx1 +23 hematopoietic stem cell enhancer gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:38672398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501 39128339 LOC107399302 Apex1 promoter region gene DOID:0080245 Galloway-Mowat syndrome 3 ISO RGD:38619435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:29127259|PMID:33532864 39128339 LOC107399302 Apex1 promoter region gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:38619435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28805828|PMID:29127259 39128339 LOC107399302 Apex1 promoter region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38619435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828 39128341 LOC107963953 Ghr upstream L2 promoter region gene DOID:9006324 Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial ISO RGD:38653995 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL PMID:25741868 39128341 LOC107963953 Ghr upstream L2 promoter region gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:38653995 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, idiopathic, autosomal PMID:25741868 39128341 LOC107963953 Ghr upstream L2 promoter region gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:38653995 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laron-type isolated somatotropin defect 39128392 Sox10-mcs1c/2 MCS1C/MCS2 enhancer region 5' of Sox10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:38633241 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 39128406 LOC106007492 enhancer in intron 4 of Pax6 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:38615708 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 39128406 LOC106007492 enhancer in intron 4 of Pax6 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:38615708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:28492532 39128429 LOC106660621 Sox2 5' regulatory region gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:38648116 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:16283891|PMID:16892407|PMID:16932809|PMID:18285410|PMID:18831064|PMID:24804704|PMID:25741868|PMID:26250054|PMID:27206652|PMID:28492532|PMID:35885948 39128429 LOC106660621 Sox2 5' regulatory region gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:38648116 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 39128429 LOC106660621 Sox2 5' regulatory region gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:38648116 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia microphthalmia esophageal atresia | ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:12002146|PMID:12612584|PMID:15346919|PMID:15389708|PMID:15812812|PMID:16145681|PMID:16283891|PMID:16470798|PMID:16543359|PMID:16712695|PMID:16892407|PMID:16932809|PMID:17219395|PMID:17522144|PMID:18285410|PMID:18385377|PMID:18831064|PMID:19254784|PMID:19921648|PMID:20803647|PMID:22171155|PMID:23701296|PMID:24498598|PMID:24804704|PMID:25542770|PMID:25741868|PMID:26250054|PMID:26938784|PMID:27206652|PMID:27427475|PMID:28121235|PMID:28492532|PMID:30450772|PMID:32870266|PMID:33914258|PMID:35885948 39128429 LOC106660621 Sox2 5' regulatory region gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:38648116 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 39128429 LOC106660621 Sox2 5' regulatory region gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:38648116 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal coloboma PMID:25741868 39128429 LOC106660621 Sox2 5' regulatory region gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:38648116 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 39128429 LOC106660621 Sox2 5' regulatory region gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:38648116 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 39128429 LOC106660621 Sox2 5' regulatory region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38648116 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12002146|PMID:12923055|PMID:16582099|PMID:17219395|PMID:24804704 39128429 LOC106660621 Sox2 5' regulatory region gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:38648116 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868 39128429 LOC106660621 Sox2 5' regulatory region gene DOID:9003623 Optic Nerve Hypoplasia and Abnormalities of the Central Nervous System ISO RGD:38648116 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system PMID:16932809 39128429 LOC106660621 Sox2 5' regulatory region gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:38648116 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 39128482 Sbe2 Shh brain enhancer 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38657754 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 39128498 LOC110599581 Cyp1b1 5' regulatory region gene DOID:0050593 primary congenital glaucoma ISO RGD:38601095 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary congenital glaucoma 39128498 LOC110599581 Cyp1b1 5' regulatory region gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:38601095 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis 39128498 LOC110599581 Cyp1b1 5' regulatory region gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:38601095 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glaucoma PMID:28492532 39128516 Hs-e1 beta-globin HS-E1 embryonic enhancer gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:38616597 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 39128527 LOC109279910 VISTA enhancer mm131 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:38667569 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency PMID:23332918 39128536 LOC106804095 nonconserved acetylation island sequence M94 enhancer gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:38660875 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 39128616 LOC111832672 alpha fetoprotein (Afp) 5' regulatory region gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:38601128 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 39128616 LOC111832672 alpha fetoprotein (Afp) 5' regulatory region gene DOID:9007967 Alpha-Fetoprotein, Hereditary Persistence of ISO RGD:38601128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-fetoprotein, hereditary persistence of PMID:14699509|PMID:7684942 39128632 LOC108942767 Nanog 5' regulatory region gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:38668054 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 39128702 LOC108444576 Nr0b1 5' regulatory region gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:38652973 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked 39128702 LOC108444576 Nr0b1 5' regulatory region gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38652973 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 39128724 LOC111162622 DeltaNp63 promoter of tumor protein p63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:38665728 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 39128724 LOC111162622 DeltaNp63 promoter of tumor protein p63 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:38665728 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 39128724 LOC111162622 DeltaNp63 promoter of tumor protein p63 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:38665728 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 39128734 Derpc DERPC proline and glycine rich nuclear protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:13825203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39128829 C19H9orf57 chromosome 19 C9orf57 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39128830 Hbb-3'hs1 beta-globin 3' hypersensitive site 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:38637833 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 39128834 Gm49817 predicted gene, 49817 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39128898 Alas2r3 Alas2R3 erythroid cis-regulatory module gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38611012 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 39128909 LOC110673973 Cyp11b2 promoter gene DOID:0080626 corticosterone methyloxidase deficiency 1 ISO RGD:38661419 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corticosterone methyloxidase type 1 deficiency 39128909 LOC110673973 Cyp11b2 promoter gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:38661419 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aldosterone to renin ratio, increased PMID:12213905|PMID:12788845|PMID:17003099 39128909 LOC110673973 Cyp11b2 promoter gene DOID:14080 glucocorticoid-remediable aldosteronism ISO RGD:38661419 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid-remediable aldosteronism 39128936 LOC114827938 VISTA enhancer mm1629 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:38668844 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 39128936 LOC114827938 VISTA enhancer mm1629 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:38668844 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 39128936 LOC114827938 VISTA enhancer mm1629 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:38668844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 39128936 LOC114827938 VISTA enhancer mm1629 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:38668844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 39128936 LOC114827938 VISTA enhancer mm1629 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38668844 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 39128936 LOC114827938 VISTA enhancer mm1629 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:38668844 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 39128936 LOC114827938 VISTA enhancer mm1629 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:38668844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 39128942 LOC110408763 Cyp17a1 promoter gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:38669025 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia 39128942 LOC110408763 Cyp17a1 promoter gene DOID:9006683 Congenital Adrenal Hyperplasia, Type 5 ISO RGD:38669025 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia type 5 PMID:25741868|PMID:28492532 39128964 Pax6drr Pax6 downstream regulatory region gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:38613499 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 39128964 Pax6drr Pax6 downstream regulatory region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38613499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39128964 Pax6drr Pax6 downstream regulatory region gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:38613499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:18483559|PMID:24290376|PMID:28492532 39128964 Pax6drr Pax6 downstream regulatory region gene DOID:9003911 Aniridia 2 ISO RGD:38613499 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 2 PMID:25741868|PMID:26010655 39128967 LOC109280091 VISTA enhancer mm817 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:38630586 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 39129000 LOC106003270 enhancer region in intron 7 of Pax6 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:38676188 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 39129000 LOC106003270 enhancer region in intron 7 of Pax6 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:38676188 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:28492532 39129003 LOC107963956 green (M) opsin gene upstream regulatory region gene DOID:0050679 blue cone monochromacy ISO RGD:38672083 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Color blindness blue mono cone monochromatic type 39129003 LOC107963956 green (M) opsin gene upstream regulatory region gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:38672083 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 39129003 LOC107963956 green (M) opsin gene upstream regulatory region gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:38672083 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 39129003 LOC107963956 green (M) opsin gene upstream regulatory region gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38672083 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 39129003 LOC107963956 green (M) opsin gene upstream regulatory region gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:38672083 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 39129038 Sox2-srr2 Sox2 SRR2 enhancer gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:38623478 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 39129038 Sox2-srr2 Sox2 SRR2 enhancer gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:38623478 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359|PMID:17522144|PMID:23701296|PMID:24804704|PMID:28492532 39129098 LOC107980439 Pax3 promoter region gene DOID:0111336 craniofacial-deafness-hand syndrome ISO RGD:38661645 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial-deafness-hand syndrome 39129098 LOC107980439 Pax3 promoter region gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:38661645 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:24033266 39129118 LOC106677018 Mpo proximal enhancer and promoter region gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:38617417 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, susceptibility to PMID:11087769|PMID:12915675|PMID:15023809|PMID:17304047 39129118 LOC106677018 Mpo proximal enhancer and promoter region gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:38617417 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, protection against, in smokers PMID:11087769|PMID:12915675|PMID:15023809|PMID:17304047 39129118 LOC106677018 Mpo proximal enhancer and promoter region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38617417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39129118 LOC106677018 Mpo proximal enhancer and promoter region gene DOID:9002575 Myeloperoxidase Deficiency ISO RGD:38617417 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloperoxidase deficiency PMID:25741868 39129137 LOC115253421 intestine-critical region regulatory element gene DOID:9002198 Diarrhea 11 ISO RGD:38620776 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 11, malabsorptive, congenital PMID:31217582 39129201 LOC111674480 Cftr promoter region gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:38675387 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 PMID:25741868|PMID:28492532 39129201 LOC111674480 Cftr promoter region gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:38675387 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:25741868|PMID:28492532 39129201 LOC111674480 Cftr promoter region gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:38675387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:11168023|PMID:11523757|PMID:11788090|PMID:12843327|PMID:12939925|PMID:15025720|PMID:15507674|PMID:16189704|PMID:1710599|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17662673|PMID:17678620|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18832460|PMID:20059485|PMID:20972246|PMID:21388895|PMID:21520337|PMID:21837768|PMID:21948798|PMID:22137130|PMID:22504961|PMID:23276700|PMID:23420618|PMID:23470247|PMID:23810505|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:25033378|PMID:25266997|PMID:25739099|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25900089|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26656651|PMID:26814065|PMID:26847993|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27728908|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:30296588|PMID:30811104|PMID:31357024|PMID:32483343|PMID:32777524|PMID:7540587|PMID:8659542 39129201 LOC111674480 Cftr promoter region gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:38675387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:28492532 39129201 LOC111674480 Cftr promoter region gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:38675387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532 39129201 LOC111674480 Cftr promoter region gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:38675387 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:11788090|PMID:16189704|PMID:17329263|PMID:17662673|PMID:18716917|PMID:20059485|PMID:21388895|PMID:21520337|PMID:23276700|PMID:23420618|PMID:23470247|PMID:23810505|PMID:24033266|PMID:25033378|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:26847993|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27728908|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046 39129201 LOC111674480 Cftr promoter region gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:38675387 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 39129383 LOC111832673 albumin (Alb) 5' regulatory region gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:38645170 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 39129383 LOC111832673 albumin (Alb) 5' regulatory region gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia ISO RGD:38645170 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, dysalbuminemic | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, familial dysalbuminemic 39129403 Alpha-re alpha-globin locus regulatory region gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:38675338 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:28492532 39129403 Alpha-re alpha-globin locus regulatory region gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:38675338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:10602170|PMID:11017952|PMID:24025420|PMID:28791910|PMID:3191033 39129403 Alpha-re alpha-globin locus regulatory region gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:38675338 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:28492532|PMID:32086284 39129403 Alpha-re alpha-globin locus regulatory region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38675338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 39129403 Alpha-re alpha-globin locus regulatory region gene DOID:9006565 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 3 ISO RGD:38675338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:30093711|PMID:31594065|PMID:31639411|PMID:32086284|PMID:9536098 39129469 LOC106014250 Pax6 upstream regulatory region gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:38628451 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis 39129469 LOC106014250 Pax6 upstream regulatory region gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:38628451 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 39129469 LOC106014250 Pax6 upstream regulatory region gene DOID:0111383 autosomal dominant keratitis ISO RGD:38628451 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant keratitis | ClinVar Annotator: match by term: Dominantly inherited keratitis | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis, hereditary 39129469 LOC106014250 Pax6 upstream regulatory region gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:38628451 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome 39129469 LOC106014250 Pax6 upstream regulatory region gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:38628451 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia 39129469 LOC106014250 Pax6 upstream regulatory region gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:38628451 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 39129469 LOC106014250 Pax6 upstream regulatory region gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:38628451 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms Tumor-Aniridia-Gonadoblastoma-Mental Retardation syndrome 39129469 LOC106014250 Pax6 upstream regulatory region gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:38628451 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia 39129469 LOC106014250 Pax6 upstream regulatory region gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:38628451 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:25741868 39129469 LOC106014250 Pax6 upstream regulatory region gene DOID:9003088 O'Donnell Pappas Syndrome ISO RGD:38628451 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome 39129469 LOC106014250 Pax6 upstream regulatory region gene DOID:9003775 Chromosome 11p Deletion Syndrome ISO RGD:38628451 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p deletion syndrome 39129649 Gm27179 predicted gene 27179 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39129672 LOC108254696 Pax8 promoter region gene DOID:0070124 congenital nongoitrous hypothyroidism 2 ISO RGD:38639124 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2 39129802 LOC108178990 Sry promoter region gene DOID:0111778 46,XY sex reversal 1 ISO RGD:38648861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 1 PMID:28492532 39129802 LOC108178990 Sry promoter region gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38648861 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 39129807 Zfp264 zinc finger protein 264 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39129963 LOC107372314 adenosine deaminase intronic regulatory elements gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:38609683 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:11354825|PMID:16199547|PMID:1696926|PMID:17185467|PMID:17576681|PMID:21664875|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:25954555|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:27129325|PMID:28492532|PMID:31319225|PMID:31681265|PMID:32445296|PMID:3366897|PMID:3684597|PMID:7599635|PMID:8031011|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8299233|PMID:8589684|PMID:9361033|PMID:9536098|PMID:9758612 39129963 LOC107372314 adenosine deaminase intronic regulatory elements gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:38609683 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:21664875|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8120281|PMID:8178821 39130025 LOC114827943 VISTA enhancer mm1639 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:38651081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:21681106|PMID:21827697|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:25614873|PMID:26325558|PMID:28289584|PMID:28492532 39130025 LOC114827943 VISTA enhancer mm1639 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38651081 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 39130088 LOC108169208 Pomc promoter region gene DOID:9005103 Proopiomelanocortin Deficiency ISO RGD:38629978 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Proopiomelanocortin deficiency 39130088 LOC108169208 Pomc promoter region gene DOID:9970 obesity ISO RGD:38629978 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 39130090 LOC105311846 H19/Igf2 enhancer region gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:38671758 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 39130132 LOC109611590 Runx2 P1 promoter region gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:38640838 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleidocranial dysostosis 39130176 LOC107075095 desmin upstream regulatory region gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:38605880 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy 39130176 LOC107075095 desmin upstream regulatory region gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:38605880 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant 39130176 LOC107075095 desmin upstream regulatory region gene DOID:0110431 dilated cardiomyopathy 1I ISO RGD:38605880 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1I 39130176 LOC107075095 desmin upstream regulatory region gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:38605880 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy PMID:28492532 39130176 LOC107075095 desmin upstream regulatory region gene DOID:0111551 neurogenic scapuloperoneal syndrome Kaeser type ISO RGD:38605880 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type 39130188 Ipo11-lrrc70 Ipo11-lrrc70 readthrough gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322430 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39130197 LOC110467519 Cyp1a1 5' regulatory region gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:38674086 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 39130309 LOC106804094 nonconserved acetylation island sequence M93 enhancer gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:38649278 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 39130404 LOC108150746 Lep proximal promoter region gene DOID:0111334 congenital leptin deficiency ISO RGD:38643114 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to congenital leptin deficiency 39130404 LOC108150746 Lep proximal promoter region gene DOID:9970 obesity ISO RGD:38643114 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity 39130417 LOC109280015 VISTA enhancer mm127 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38629334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:0050438 Frasier syndrome ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frasier syndrome PMID:15266301|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:28529006 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:0080383 nephrotic syndrome type 4 ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 4 PMID:15266301|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:28529006 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Acute Lymphoblastic Leukemia PMID:12640141|PMID:16987884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28811308|PMID:8621495 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26725263|PMID:28492532 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868|PMID:28492532 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18688870|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22796116|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:35535697 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism, nephron disorder and Wilms' tumor PMID:12640141|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:16987884|PMID:17576681|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28811308|PMID:30668521|PMID:35535697|PMID:8621495|PMID:9536098 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases PMID:25741868|PMID:28492532 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:25741868|PMID:28492532 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:9003775 Chromosome 11p Deletion Syndrome ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p deletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:9007195 Meacham Winn Culler Syndrome ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meacham syndrome PMID:15266301|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:28529006 39130420 LOC107983946 Wt1 promoter region gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:38601292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, early onset with diffuse mesangial sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 39130439 Th2-lcr Th2 cytokine locus control region gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:38631292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 39130439 Th2-lcr Th2 cytokine locus control region gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:38631292 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:32566746|PMID:32832836 39130439 Th2-lcr Th2 cytokine locus control region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38631292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 39130439 Th2-lcr Th2 cytokine locus control region gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:38631292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10892749|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:17576681|PMID:19409520|PMID:24549055|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25828805|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:27844240|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29506128|PMID:29752822|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:33240314|PMID:9536098 39130439 Th2-lcr Th2 cytokine locus control region gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:38631292 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10892749|PMID:15852023|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:17576681|PMID:19409520|PMID:21035407|PMID:21441914|PMID:24549055|PMID:24894818|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:27009842|PMID:27844240|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:30613976|PMID:30982232|PMID:31068370|PMID:31159747|PMID:31345636|PMID:31721094|PMID:32008151|PMID:32187176|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:33240314|PMID:33471991|PMID:33754015|PMID:34572942|PMID:9536098 39130439 Th2-lcr Th2 cytokine locus control region gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:38631292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10892749|PMID:15852023|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:17576681|PMID:19409520|PMID:21035407|PMID:21441914|PMID:24549055|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:27009842|PMID:27844240|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:30613976|PMID:30982232|PMID:31068370|PMID:31159747|PMID:31345636|PMID:31721094|PMID:32008151|PMID:32187176|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:33240314|PMID:33471991|PMID:33754015|PMID:34572942|PMID:9536098 39130439 Th2-lcr Th2 cytokine locus control region gene DOID:9008829 Nijmegen Breakage Syndrome-Like Disorder ISO RGD:38631292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nijmegen breakage syndrome-like disorder PMID:10892749|PMID:16199547|PMID:19409520|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:27009842|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30267214|PMID:30613976|PMID:31345636|PMID:31721094|PMID:32522261|PMID:33471991 39130442 LOC109433675 Bmp4 promoter region gene DOID:0080404 orofacial cleft 11 ISO RGD:38640089 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 11 39130442 LOC109433675 Bmp4 promoter region gene DOID:0080636 syndromic microphthalmia ISO RGD:38640089 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Microphthalmia, Dominant 39130442 LOC109433675 Bmp4 promoter region gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:38640089 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:25741868 39130442 LOC109433675 Bmp4 promoter region gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:38640089 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant 39130486 LOC110806267 Tert 5' regulatory region gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:38649270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268371 39130486 LOC110806267 Tert 5' regulatory region gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:38649270 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis PMID:16890917 39130486 LOC110806267 Tert 5' regulatory region gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:38649270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20871597|PMID:21520174|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:28818973|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:31395865|PMID:9536098 39130486 LOC110806267 Tert 5' regulatory region gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:38649270 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:19489057|PMID:24033266|PMID:28492532 39130486 LOC110806267 Tert 5' regulatory region gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:38649270 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19796246|PMID:20871597|PMID:21520174|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31395865 39130486 LOC110806267 Tert 5' regulatory region gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:38649270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268371 39130486 LOC110806267 Tert 5' regulatory region gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:38649270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:20301779|PMID:21931702|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30995915|PMID:31268371 39130486 LOC110806267 Tert 5' regulatory region gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:38649270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:28492532|PMID:28677271 39130486 LOC110806267 Tert 5' regulatory region gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:38649270 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9 PMID:20871597|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:31395865 39130486 LOC110806267 Tert 5' regulatory region gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:38649270 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, susceptibility to PMID:16890917 39130486 LOC110806267 Tert 5' regulatory region gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:38649270 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 39130486 LOC110806267 Tert 5' regulatory region gene DOID:9005221 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1 ISO RGD:38649270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1 PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:19489057|PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:28492532 39130538 LOC105980007 RB enhancer downstream of Pax6 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:38639999 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 39130544 LOC108021852 Sox9 promoter region gene DOID:0050463 campomelic dysplasia ISO RGD:38659378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acampomelic campomelic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Camptomelic dysplasia PMID:11371614|PMID:12783851|PMID:20301724|PMID:20513132|PMID:24451061|PMID:25741868|PMID:25983619|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32381727|PMID:32595695|PMID:9002675 39130544 LOC108021852 Sox9 promoter region gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:38659378 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 39130544 LOC108021852 Sox9 promoter region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38659378 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12783851|PMID:28492532 39130544 LOC108021852 Sox9 promoter region gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:38659378 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868 39130544 LOC108021852 Sox9 promoter region gene DOID:9003184 Campomelic Dysplasia with Autosomal Sex Reversal ISO RGD:38659378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal PMID:11076045|PMID:25741868 39130544 LOC108021852 Sox9 promoter region gene DOID:9006314 Bent Bone Dysplasia Syndrome ISO RGD:38659378 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent bone dysplasia PMID:25741868 39130681 LOC108863622 Star 5' regulatory region gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:38661601 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoid CAH PMID:28492532 39130681 LOC108863622 Star 5' regulatory region gene DOID:9003787 Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia ISO RGD:38661601 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoid hyperplasia congenital of adrenal cortex with male pseudohermaphroditism PMID:28492532 39130722 LOC109115962 Fgf3 proximal promoter region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38630914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39130722 LOC109115962 Fgf3 proximal promoter region gene DOID:9005439 Congenital Deafness with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia ISO RGD:38630914 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM) PMID:18435799|PMID:21480479|PMID:22993869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33187236 39130936 LOC108964935 Cyp11a1 promoter region gene DOID:0050546 congenital adrenal insufficiency ISO RGD:38635410 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal, partial or complete 39130936 LOC108964935 Cyp11a1 promoter region gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:38635410 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 39130938 LOC107604629 Ren1 promoter and enhancer region gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38645762 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 39130938 LOC107604629 Ren1 promoter and enhancer region gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:38645762 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases PMID:25741868|PMID:28492532 39130938 LOC107604629 Ren1 promoter and enhancer region gene DOID:9005373 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 4 ISO RGD:38645762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EARLY-ONSET HYPERURICEMIA, ANEMIA, AND PROGRESSIVE KIDNEY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 4 PMID:19664745|PMID:21084044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32750457|PMID:33532864 39130938 LOC107604629 Ren1 promoter and enhancer region gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:38645762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32750457 39130968 LOC111188155 Csf1r promoter/intronic regulatory region gene DOID:0080523 adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ISO RGD:38638401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids PMID:28492532 39131027 LOC114827874 VISTA enhancer mm1608 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:38606374 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 39131103 LOC108961160 Pou5f1 5' regulatory region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38652815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39131129 LOC108783650 Amh promoter region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38643950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39131168 LOC109245083 Fgf21 promoter region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38612902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 39131173 LOC110991260 solute carrier family 6 member 4 gene promoter gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:38673594 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Serotonin transporter activity, increased/decreased PMID:11335745|PMID:11559314|PMID:11602621|PMID:11772685|PMID:12130784|PMID:12476327|PMID:12599191|PMID:12869766|PMID:12915525|PMID:12966525|PMID:14530202|PMID:14593433|PMID:14735161|PMID:15037864|PMID:15108187|PMID:15263905|PMID:15520364|PMID:15578606|PMID:15592465|PMID:15635638|PMID:15642926|PMID:15691525|PMID:15729746|PMID:15824745|PMID:15867107|PMID:15880108|PMID:16642437|PMID:17101915|PMID:19531786|PMID:7865169|PMID:8632190|PMID:8788073 39131173 LOC110991260 solute carrier family 6 member 4 gene promoter gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:38673594 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behavior disorder 39131173 LOC110991260 solute carrier family 6 member 4 gene promoter gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:38673594 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Serotonin transporter activity, increased/decreased PMID:11335745|PMID:11559314|PMID:11602621|PMID:11772685|PMID:12130784|PMID:12476327|PMID:12599191|PMID:12869766|PMID:12915525|PMID:12966525|PMID:14530202|PMID:14593433|PMID:14735161|PMID:15037864|PMID:15108187|PMID:15263905|PMID:15520364|PMID:15578606|PMID:15592465|PMID:15635638|PMID:15642926|PMID:15691525|PMID:15729746|PMID:15824745|PMID:15867107|PMID:15880108|PMID:16642437|PMID:17101915|PMID:19531786|PMID:7865169|PMID:8632190|PMID:8788073 39131203 LOC111365144 Nos2 promoter region gene DOID:12365 malaria ISO RGD:38641965 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to PMID:12433515 40818995 CVCL_ZX14 NS-A cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C24022 40818996 CVCL_ZX15 NS-D cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C24022 40818997 CVCL_ZX16 NS-E cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C24022 40818998 CVCL_ZX17 NS-G cell line DOID:3247 rhabdomyosarcoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C24022 40819575 CVCL_A9ZL KPC3-TRP1 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C34035 40819576 CVCL_A9ZK KPC3 cell line DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C34035 40819807 CVCL_A9J5 Neuro-2a/CMV-Luc cell line DOID:769 neuroblastoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C21993 4109631 Tsga8 testis specific gene A8 gene DOID:12336 male infertility IAGP D RGD:13592920 20210812 MouseDO 41408455 CVCL_A2BC YUMMER1.7D5 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C21790 41408456 CVCL_A2BD YUMMER1.7D4 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C21790 41408461 CVCL_A2AX YUMMER1.7 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C21790 41408462 CVCL_A2AY YUMMER1.7 H2B-GFP5 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C21790 41408618 CVCL_A2KG E710.2 cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 41408619 CVCL_A2KH E710.2.3 cell line DOID:10146 thymus lymphoma IEA D RGD:21410187 20221007 CELLOSAURUS NCI:C134997 41408688 CVCL_A2HZ P3X63Ag8.653.1 cell line DOID:9538 multiple myeloma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C125417 41410197 CVCL_A4CJ B16-F10-Luc2 [ATCC] cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C21790 41410200 CVCL_A4CK B16-F1-Luc2 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20210310 CELLOSAURUS NCI:C21790 41410214 CVCL_A4BN EL4-Luc2 [ATCC] cell line DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IEA D RGD:21410187 20220406 CELLOSAURUS NCI:C21925 4791138 Mir599 microRNA 599 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1603077 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:28492532 4805279 Mir1224 microRNA 1224 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:2312874 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 4805279 Mir1224 microRNA 1224 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:2312874 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 4805279 Mir1224 microRNA 1224 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:2312874 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 4811871 Mir767 microRNA 767 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2290265 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 4811871 Mir767 microRNA 767 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2290265 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 4820263 Mir1839 microRNA 1839 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1602761 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 4820263 Mir1839 microRNA 1839 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602761 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 4820263 Mir1839 microRNA 1839 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602761 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 4834258 Mir664 microRNA 664 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:6483955 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 4834258 Mir664 microRNA 664 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:6483955 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 4834258 Mir664 microRNA 664 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:6483955 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 4834258 Mir664 microRNA 664 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:6483955 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 4849468 Mir1197 microRNA 1197 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:2312903 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 4849468 Mir1197 microRNA 1197 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:2312903 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603771 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:153002560|PMID:28760781 20220719 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:152999419|PMID:26942465 20220719 RGD human cells in mouse model 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1603771 D RGD:152999419|PMID:26942465 20220719 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1603771 D RGD:152999025|PMID:33603486 20220718 RGD mRNA:decreased expression:cervical region (human) 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:11087457|PMID:25797263 20220719 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:152999436|PMID:33675609 20220719 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1603771 D RGD:152999437|PMID:30086881 20220719 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1603771 D RGD:152999433|PMID:33717244 20220719 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1603771 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1603771 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1603771 D RGD:152999433|PMID:33717244 20220719 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 4858661 Mir432 microRNA 432 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603771 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 4862109 Mir1306 microRNA 1306 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 4862109 Mir1306 microRNA 1306 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 4862109 Mir1306 microRNA 1306 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 4862109 Mir1306 microRNA 1306 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 4862109 Mir1306 microRNA 1306 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 4862109 Mir1306 microRNA 1306 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 4862109 Mir1306 microRNA 1306 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2312937 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 4862109 Mir1306 microRNA 1306 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 4862109 Mir1306 microRNA 1306 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2312937 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 4885673 Mir1193 microRNA 1193 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:2312909 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29859832 4888644 Mir1912 microRNA 1912 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2312975 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 4888644 Mir1912 microRNA 1912 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2312975 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 4888650 Mir1247 microRNA 1247 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:2312974 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 4888650 Mir1247 microRNA 1247 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2312974 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 4888652 Mir374c microRNA 374c gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:4888858 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 4888668 Mir344f microRNA Mir344f gene DOID:9005968 Neuralgia EXP D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 4888690 Mir1298 microRNA 1298 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2312968 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 4888690 Mir1298 microRNA 1298 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2312968 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 4888691 Mir1249 microRNA 1249 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2312970 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 4888691 Mir1249 microRNA 1249 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2312970 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 4888691 Mir1249 microRNA 1249 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2312970 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 4888692 Mir1264 microRNA 1264 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2312902 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 4888692 Mir1264 microRNA 1264 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2312902 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 4888705 Mir2861 microRNA 2861 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:4108998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 4888705 Mir2861 microRNA 2861 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:4108998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 4888705 Mir2861 microRNA 2861 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:4108998 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 4888705 Mir2861 microRNA 2861 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:4108998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 4888705 Mir2861 microRNA 2861 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:4108998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 4888705 Mir2861 microRNA 2861 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:4108998 D RGD:7240710 20190227 OMIM 4888705 Mir2861 microRNA 2861 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:4108998 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 15 PMID:19920351 4890917 Gon7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 4890917 Gon7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome PMID:25741868|PMID:31481669 4890917 Gon7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 4890917 Gon7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:9001247 Galloway-Mowat Syndrome 9 ISO RGD:1346081 D RGD:7240710 20211201 OMIM 4890917 Gon7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:9001247 Galloway-Mowat Syndrome 9 ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 9 PMID:25741868|PMID:31481669 4890917 Gon7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:9003293 Li-Campeau Syndrome ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Campeau syndrome PMID:33340455 5129059 Ptrhd1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1606864 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:27134041|PMID:27753167 5129059 Ptrhd1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 5129059 Ptrhd1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5129059 Ptrhd1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606864 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 5131415 Gm7030 predicted gene 7030 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345133 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 5131415 Gm7030 predicted gene 7030 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1595868 D RGD:11554173 20220913 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 5132577 Pate3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 5132577 Pate3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 5132577 Pate3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 5132577 Pate3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5132577 Pate3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 5132577 Pate3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 5134233 Ankrd31 ankyrin repeat domain 31 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1354086 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 5134233 Ankrd31 ankyrin repeat domain 31 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354086 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 5134233 Ankrd31 ankyrin repeat domain 31 gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1354086 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 5134233 Ankrd31 ankyrin repeat domain 31 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354086 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 5134233 Ankrd31 ankyrin repeat domain 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 5134233 Ankrd31 ankyrin repeat domain 31 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354086 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 5134328 Mir5112 microRNA 5112 gene DOID:657 adenoma EXP D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 5134335 Mir5099 microRNA 5099 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28844483 5135423 Krtap16-1 keratin associated protein 16-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5136450 Smim43 small integral membrane protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604239 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5136450 Smim43 small integral membrane protein 43 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1604239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 5136450 Smim43 small integral membrane protein 43 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604239 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 5136450 Smim43 small integral membrane protein 43 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604239 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 5136841 Gm20379 predicted gene, 20379 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344098 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5137028 Gm20348 predicted gene, 20348 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602900 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 5137028 Gm20348 predicted gene, 20348 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 5137028 Gm20348 predicted gene, 20348 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1602900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 5137028 Gm20348 predicted gene, 20348 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5137028 Gm20348 predicted gene, 20348 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1602900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 5138937 Gm19965 predicted gene, 19965 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5139775 Lnp1 leukemia NUP98 fusion partner 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5139775 Lnp1 leukemia NUP98 fusion partner 1 gene DOID:9009221 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HYPOPLASIA OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:2291790 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum 5140427 Gm19668 predicted gene, 19668 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1342479 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 5140427 Gm19668 predicted gene, 19668 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1342479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 5140427 Gm19668 predicted gene, 19668 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1342479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 5140427 Gm19668 predicted gene, 19668 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342479 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 5140427 Gm19668 predicted gene, 19668 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5140427 Gm19668 predicted gene, 19668 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1342479 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 5140427 Gm19668 predicted gene, 19668 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342479 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 5140427 Gm19668 predicted gene, 19668 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1342479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 5140427 Gm19668 predicted gene, 19668 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 5140973 Mroh6 maestro heat-like repeat family member 6 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 5140973 Mroh6 maestro heat-like repeat family member 6 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 5140973 Mroh6 maestro heat-like repeat family member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability PMID:30787422 5140973 Mroh6 maestro heat-like repeat family member 6 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 5140973 Mroh6 maestro heat-like repeat family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5141827 Gm19402 predicted gene, 19402 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1605521 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 5141827 Gm19402 predicted gene, 19402 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1605521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 5141827 Gm19402 predicted gene, 19402 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1605521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 5141827 Gm19402 predicted gene, 19402 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605521 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 5141827 Gm19402 predicted gene, 19402 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5141827 Gm19402 predicted gene, 19402 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1605521 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 5141827 Gm19402 predicted gene, 19402 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605521 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 5141827 Gm19402 predicted gene, 19402 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1605521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 5141827 Gm19402 predicted gene, 19402 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 5142092 Gm19324 predicted gene, 19324 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 5142092 Gm19324 predicted gene, 19324 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 5142092 Gm19324 predicted gene, 19324 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 5142092 Gm19324 predicted gene, 19324 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5142967 Gm18589 predicted gene, 18589 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 5142967 Gm18589 predicted gene, 18589 gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:2292704 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction disease with or without dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30010057|PMID:34203974 5143222 Pnma6e PNMA family member 6E gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 5143222 Pnma6e PNMA family member 6E gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 5143222 Pnma6e PNMA family member 6E gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 5143222 Pnma6e PNMA family member 6E gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 5143222 Pnma6e PNMA family member 6E gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 5143222 Pnma6e PNMA family member 6E gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 5143222 Pnma6e PNMA family member 6E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 5143222 Pnma6e PNMA family member 6E gene DOID:13628 favism ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 5143222 Pnma6e PNMA family member 6E gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 5143222 Pnma6e PNMA family member 6E gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 5144778 Uckl1os uridine-cytidine kinase 1-like 1, opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5144791 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 5144791 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 5144791 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 5144791 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5144791 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 5144791 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 5144850 Gm10272 predicted gene 10272 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 5144850 Gm10272 predicted gene 10272 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 5144850 Gm10272 predicted gene 10272 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 5144850 Gm10272 predicted gene 10272 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 5144850 Gm10272 predicted gene 10272 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5144850 Gm10272 predicted gene 10272 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 5144850 Gm10272 predicted gene 10272 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 5144850 Gm10272 predicted gene 10272 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 5144850 Gm10272 predicted gene 10272 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 5144854 Tarbp1 TAR RNA binding protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347235 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 5144854 Tarbp1 TAR RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5144854 Tarbp1 TAR RNA binding protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347235 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 5144970 Dthd1 death domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3103432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 5144970 Dthd1 death domain containing 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:3103432 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 5144970 Dthd1 death domain containing 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:3103432 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:23105016|PMID:28492532 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:12075507|PMID:15537665|PMID:18273900|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:16679490|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22899989|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30303587|PMID:31445392 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20613545|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:20146813|PMID:20613545|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22899989|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26467025|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31445392 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 5, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 5, multiple types PMID:12075507|PMID:15537665|PMID:18273900|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28413019|PMID:28492532 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:20613545|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:28492532 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24033266|PMID:28492532 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 5145448 Gm17455 predicted gene, 17455 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 5145930 Hotairm1 Hoxa transcript antisense RNA, myeloid-specific 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5133393 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 5146005 Gm17266 predicted gene, 17266 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:5132403 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 5146005 Gm17266 predicted gene, 17266 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5146005 Gm17266 predicted gene, 17266 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:5132403 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 5146005 Gm17266 predicted gene, 17266 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:5132403 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 5146005 Gm17266 predicted gene, 17266 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5132403 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 5146005 Gm17266 predicted gene, 17266 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:5132403 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 5146058 Hotair HOX transcript antisense RNA (non-protein coding) gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:2293809 D RGD:9068941 20230401 RGD associated with ischemic cardiomyopathy; RNA:decreased expression:heart left ventricle (human) PMID:27317124|REF_RGD_ID:243048444 5146058 Hotair HOX transcript antisense RNA (non-protein coding) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5146058 Hotair HOX transcript antisense RNA (non-protein coding) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2293809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327457 5146058 Hotair HOX transcript antisense RNA (non-protein coding) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:2293809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26384301 5146058 Hotair HOX transcript antisense RNA (non-protein coding) gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:2293809 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29572071 5146058 Hotair HOX transcript antisense RNA (non-protein coding) gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:243048444|PMID:27317124 20230331 RGD RNA:decreased expression:heart left ventricle (mouse) 5146058 Hotair HOX transcript antisense RNA (non-protein coding) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2293809 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 5146058 Hotair HOX transcript antisense RNA (non-protein coding) gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:2293809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327457 5146065 Zfp683 zinc finger protein 683 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601926 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 5146065 Zfp683 zinc finger protein 683 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1601926 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 5146065 Zfp683 zinc finger protein 683 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1601926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 5146065 Zfp683 zinc finger protein 683 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5146065 Zfp683 zinc finger protein 683 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1601926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 5146707 Gm17251 predicted gene, 17251 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:6770729 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 5147038 Gm15013 predicted gene 15013 gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1353093 D RGD:11554173 20230329 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 5147038 Gm15013 predicted gene 15013 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353093 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 5147234 Gm17087 predicted gene 17087 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602092 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 5147234 Gm17087 predicted gene 17087 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5147262 Gm17359 predicted gene, 17359 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5147346 Gm10024 predicted gene 10024 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1352453 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 5147346 Gm10024 predicted gene 10024 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1352453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 5147346 Gm10024 predicted gene 10024 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1352453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 5147346 Gm10024 predicted gene 10024 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352453 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 5147346 Gm10024 predicted gene 10024 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5147346 Gm10024 predicted gene 10024 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1352453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 5147346 Gm10024 predicted gene 10024 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352453 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 5147346 Gm10024 predicted gene 10024 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1352453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 5147346 Gm10024 predicted gene 10024 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 5509679 Dcdc2b doublecortin domain containing 2b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5553053 Peg3os Peg3 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5683850 Pet117 PET117 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5688594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 5683850 Pet117 PET117 homolog gene DOID:9006233 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 19 ISO RGD:5688594 D RGD:7240710 20201111 OMIM 5683850 Pet117 PET117 homolog gene DOID:9006233 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 19 ISO RGD:5688594 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 19 PMID:25741868|PMID:28386624 5685853 Silc1 sciatic injury induced lincRNA upregulator of SOX11 gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 ISO RGD:2303661 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 1 PMID:25741868|PMID:34355501 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:619552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614286 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:619552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12566391|PMID:16359492|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:20684013|PMID:24088041|PMID:25388907|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:619552 D RGD:153350159|PMID:33625689 20220913 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:10059608|PMID:21149712 20150820 RGD 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:10059609|PMID:17760871 20150820 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus: 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:619552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:12118 pulmonary hemosiderosis ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic pulmonary hemosiderosis PMID:25741868 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:13432093|PMID:11264541 20170919 RGD 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease disease_progression IMP D RGD:13432094|PMID:20448484 20170919 RGD 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IEP D RGD:10059583|PMID:19291221 20150819 RGD protein:altered localization:nucleus 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma PMID:25741868 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:180849 | OMIM:610543 | OMIM:613684 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome IAGP D RGD:734820|PMID:10673499 19990101 RGD 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:619552 D RGD:7240710 20130221 OMIM 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:11331617|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:14974086|PMID:15706485|PMID:16021471|PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:20583168|PMID:20684013|PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22591219|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25599811|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25805166|PMID:26087898|PMID:26486927|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:27257017|PMID:27257180|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:28707430|PMID:28970362|PMID:29460469|PMID:29551561|PMID:33560380|PMID:7630403|PMID:8967953 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:11331617|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:14974086|PMID:15706485|PMID:16021471|PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:20583168|PMID:20684013|PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22591219|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25599811|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25805166|PMID:26087898|PMID:26486927|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:27257017|PMID:27257180|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:28707430|PMID:28970362|PMID:29460469|PMID:29551561|PMID:32170002|PMID:32827181|PMID:33560380|PMID:7630403|PMID:8967953 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:11331617|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:14974086|PMID:15706485|PMID:16021471|PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17576681|PMID:17855048|PMID:17942008|PMID:18414213|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:19852432|PMID:20358623|PMID:20583168|PMID:20684013|PMID:20689175|PMID:21302340|PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:21932317|PMID:21984751|PMID:22307725|PMID:22591219|PMID:22664659|PMID:22832583|PMID:23063576|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25108505|PMID:25388907|PMID:25599811|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25805166|PMID:26087898|PMID:26486927|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26788536|PMID:26956253|PMID:27257017|PMID:27257180|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:28970362|PMID:29132461|PMID:29460469|PMID:29551561|PMID:30587507|PMID:30755392|PMID:31566936|PMID:32170002|PMID:32594341|PMID:32827181|PMID:33560380|PMID:33747050|PMID:7630403|PMID:8967953|PMID:9536098 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:619552 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11023789|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:16021471|PMID:16359492|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19651603|PMID:20684013|PMID:20689175|PMID:22591219|PMID:23651431|PMID:23934153|PMID:24521098|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:34516402|PMID:9215639|PMID:9536098 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:619552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:16359492|PMID:17052327|PMID:20689175|PMID:25741868|PMID:32170002|PMID:32827181 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378487|PMID:25735316 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9003748 Thumb Deformity ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity PMID:25741868 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9003837 Au-Kline Syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20201215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki-like syndrome PMID:25741868 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:28492532 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:12566391|PMID:16359492|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:25388907|PMID:25741868 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates IMP D RGD:153350155|PMID:34238924 20220914 RGD 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2401 D RGD:153352322|PMID:24338162 20220915 RGD 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9008706 Menke-Hennekam Syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menke-Hennekam syndrome PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29460469|PMID:30892814 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9008974 Menke-Hennekam Syndrome 1 ISO RGD:619552 D RGD:7240710 20190315 OMIM 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9008974 Menke-Hennekam Syndrome 1 ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menke-Hennekam syndrome 1 PMID:11023789|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:16359492|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19651603|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26633545|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30737887|PMID:30892814|PMID:32827181|PMID:9215639|PMID:9536098 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601626 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:619552 D RGD:734819|PMID:12461753 20150113 RGD DNA:translocations:intron:IVS2 (human) 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 619553 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:619552 D RGD:11060149|PMID:25917266 20160419 RGD DNA:mutations:multiple 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment IMP D RGD:11040927|PMID:17363697 20160316 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:619554 D RGD:6893529|PMID:16741676 20120905 RGD mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:6893503|PMID:19117124 20120831 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:619554 D RGD:6893544|PMID:21195211 20120905 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, leukocyte 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:619554 D RGD:11040908|PMID:12479587 20160316 RGD protein:increased expression:platelet, plasma membrane 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IEP D RGD:6893543|PMID:21216282 20120905 RGD mRNA:increased expression:liver 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IMP D RGD:11041117|PMID:24280415 20160321 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608404 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 ISO RGD:619554 D RGD:7240710 20230517 OMIM 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 10 PMID:10890433|PMID:10946357|PMID:11019968|PMID:11352982|PMID:11499670|PMID:11718687|PMID:11950861|PMID:12031598|PMID:15282206|PMID:15671915|PMID:16493488|PMID:18305138|PMID:19403559|PMID:20722468|PMID:22993001|PMID:23649248|PMID:23856131|PMID:23966019|PMID:24033266|PMID:24917573|PMID:24960640|PMID:25330908|PMID:25741868|PMID:25798958|PMID:25995486|PMID:26528880|PMID:28137300|PMID:28492532|PMID:33116287|PMID:7533783|PMID:7686693|PMID:8696942 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:16911630|PMID:16952981|PMID:25741868|PMID:32347024|PMID:32796572 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:619554 D RGD:6893508|PMID:17572512 20120831 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:2301 D RGD:11041147|PMID:24053919 20160322 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14640889 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619554 D RGD:6893531|PMID:16563568 20120905 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2301 D RGD:2300254|PMID:18587397 20090522 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18587397 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:619554 D RGD:11041104|PMID:7529543 20160321 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:619554 D RGD:6893506|PMID:18322255 20120831 RGD protein:increased expression:erythrocyte 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment IMP D RGD:11041114|PMID:20015873 20160321 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:11382 corneal neovascularization IMP D RGD:6893528|PMID:17003426 20120905 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2301 D RGD:11041149|PMID:25702158 20160322 RGD protein:decreased expression:cardiac muscle cell 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2301 D RGD:2307222|PMID:19189074 20090522 RGD mRNA:increased expression:heart 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:619554 D RGD:6893495|PMID:21412229 20120831 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:12365 malaria ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:12365 malaria ISO RGD:619554 D RGD:7240710 20230517 OMIM 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:12365 malaria ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10890433|PMID:18305138|PMID:19403559|PMID:25741868 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:619554 D RGD:6893534|PMID:16197457 20120905 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10981864 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:14069 cerebral malaria IMP D RGD:6893527|PMID:17367535 20120905 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:1936 atherosclerosis IDA D RGD:6893502|PMID:19264766 20120831 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:6893559|PMID:20037584 20120907 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2301 D RGD:11041151|PMID:26003171 20160322 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:619554 D RGD:1600629|PMID:11950861 20070321 RGD CD36 deficiency, OMIM:608404, DNA:point mutation, frameshift mutation 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet disorder PMID:10946357|PMID:11019968|PMID:11718687|PMID:11950861|PMID:15282206|PMID:24033266|PMID:24917573|PMID:24960640|PMID:25741868|PMID:25798958|PMID:7533783|PMID:7686693 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:619554 D RGD:11041099|PMID:8555064 20160321 RGD protein:increased expression:platelet, cell surface 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:2316 brain ischemia IMP D RGD:6893498|PMID:20360550 20120831 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:2349 arteriosclerosis severity ISO RGD:619554 D RGD:2307207|PMID:18723424 20090521 RGD protein:increased expression:plasma 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:619554 D RGD:6893496|PMID:20855355 20120831 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2301 D RGD:2307223|PMID:19147991 20090522 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:619554 D RGD:6893501|PMID:19606481 20120831 RGD mRNA, protein:decreased expression:macrophage 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:619554 D RGD:41412192|PMID:28693442 20210223 RGD DNA:SNPs: :rs1194182, rs10499859(human) 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:619554 D RGD:6893508|PMID:17572512 20120831 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment IMP D RGD:11041113|PMID:25216018 20160321 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:3526 cerebral infarction IMP D RGD:6893487|PMID:22718544 20120831 RGD associated with Hyperlipidemias 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2301 D RGD:2307220|PMID:19439069 20090522 RGD associated with Silicosis 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:3770 pulmonary fibrosis severity IDA D RGD:6893557|PMID:20056742 20120907 RGD associated with Silicosis 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:4448 macular degeneration IAGP D RGD:2307226|PMID:18288886 20090522 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:619554 D RGD:6893541|PMID:22648712 20120905 RGD associated with Hypertension, Portal 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:2301 D RGD:6893560|PMID:22128087 20120907 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15690042 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:619554 D RGD:1625347|PMID:15334463 20070604 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:619554 D RGD:11041099|PMID:8555064 20160321 RGD protein:increased expression:platelet, cell surface 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:619554 D RGD:11041099|PMID:8555064 20160321 RGD protein:increased expression:platelet, cell surface 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias severity ISO RGD:2301 D RGD:6893560|PMID:22128087 20120907 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:619554 D RGD:6893507|PMID:18067591 20120831 RGD mRNA:increased expression:monocyte 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:619554 D RGD:7240710 20230517 OMIM 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9000656 Penetrating Wounds IEP D RGD:6893492|PMID:21803601 20120831 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:decreased expression:macrophage 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:619554 D RGD:11040931|PMID:10946357 20160316 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections IMP D RGD:6893545|PMID:20950462 20120905 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2301 D RGD:2307215|PMID:15737001 20090521 RGD protein:increased expression:renal proximal tubule, endothelial cell 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:2301 D RGD:6893565|PMID:19342682 20120907 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis disease_progression ISO RGD:619554 D RGD:6893494|PMID:21765106 20120831 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:2301 D RGD:11041119|PMID:26579575 20160321 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage IDA D RGD:6893504|PMID:19064796 20120831 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IMP D RGD:11040928|PMID:26036798 20160316 RGD associated with Obesity 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9004484 Sepsis IMP D RGD:6893490|PMID:22327076 20120831 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:6893505|PMID:18483551 20120831 RGD associated with Malaria 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9005176 Retroperitoneal Fibrosis ISO RGD:619554 D RGD:6893538|PMID:16014033 20120905 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:6893488|PMID:22470565 20120831 RGD associated with Fatty Liver 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2301 D RGD:2307214|PMID:16838191 20090521 RGD mRNA:increased expression:multiple organs 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2301 D RGD:11041145|PMID:23691525 20160322 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9006013 Hematoma ISO RGD:619554 D RGD:11040930|PMID:24808360 20160316 RGD associated with Cerebral Hemorrhage 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9006013 Hematoma treatment IEP D RGD:11040930|PMID:24808360 20160316 RGD associated with Cerebral Hemorrhage 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2301 D RGD:619666|PMID:9916795 20110627 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:619554 D RGD:2307208|PMID:18305138 20090521 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver IMP D RGD:11041117|PMID:24280415 20160321 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:11040926|PMID:12923231 20160316 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:2307217|PMID:15231693 20090521 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2301 D RGD:11041132|PMID:25477422 20160322 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2301 D RGD:68930|PMID:11175782 20070321 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14640889 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15690042 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:619554 D RGD:5490304|PMID:21255096 20120905 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9351 diabetes mellitus IEP D RGD:2307209|PMID:17551591 20090521 RGD protein:increased expression:macrophage 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2307219|PMID:7544802 20090522 RGD protein:increased expression:heart 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2301 D RGD:2307211|PMID:17127041 20090521 RGD protein:increased expression:aorta 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619554 D RGD:11040908|PMID:12479587 20160316 RGD protein:increased expression:platelet 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619554 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619554 D RGD:2307212|PMID:16952981 20090521 RGD protein:increased expression:plasma 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619554 D RGD:2307218|PMID:15221799 20090522 RGD DNA:nonsense mutation: :p.L360X 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619554 D RGD:6893499|PMID:20134099 20120831 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:16911630|PMID:16952981|PMID:25741868|PMID:32347024|PMID:32796572 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:619554 D RGD:2307213|PMID:16911630 20090521 RGD DNA:SNP:promoter 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9452 fatty liver disease IEP D RGD:6893500|PMID:19788606 20120831 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:2307219|PMID:7544802 20090522 RGD protein:increased expression:heart 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:6893542|PMID:22615812 20120905 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2301 D RGD:11041118|PMID:23743348 20160321 RGD protein:increased expression:skeletal muscle, T-tubule 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2301 D RGD:11041132|PMID:25477422 20160322 RGD 619555 Cd36 CD36 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2301 D RGD:6893497|PMID:20435456 20120831 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, gastrocnemius 619559 Asns asparagine synthetase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343754 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 619559 Asns asparagine synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343754 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24139043|PMID:25741868|PMID:26395554|PMID:27422383|PMID:27522229|PMID:28492532|PMID:29405484|PMID:30057589|PMID:32255274|PMID:9536098 619559 Asns asparagine synthetase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2162 D RGD:2316006|PMID:10081 20100121 RGD protein:increased activity:serum (rat) 619559 Asns asparagine synthetase gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1343754 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 619559 Asns asparagine synthetase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 619559 Asns asparagine synthetase gene DOID:9002524 Asparagine Synthetase Deficiency ISO RGD:1343754 D RGD:7240710 20140911 OMIM 619559 Asns asparagine synthetase gene DOID:9002524 Asparagine Synthetase Deficiency ISO RGD:1343754 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASNS DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Asparagine synthetase deficiency PMID:16199547|PMID:24139043|PMID:25227173|PMID:25663424|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:26395554|PMID:27422383|PMID:27469131|PMID:27522229|PMID:27711071|PMID:28492532|PMID:28776279|PMID:29279279|PMID:29302074|PMID:29375865|PMID:29405484|PMID:30057589|PMID:30214071|PMID:30978478|PMID:31130284|PMID:32255274|PMID:32741967|PMID:32906196|PMID:33258288|PMID:33287870|PMID:34582790|PMID:34906502 619559 Asns asparagine synthetase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:27522229|PMID:28492532 619559 Asns asparagine synthetase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1343754 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 619559 Asns asparagine synthetase gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1343754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:619564 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:619564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10620750 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:619564 D RGD:151665507|PMID:27286263 20220328 RGD human cell line in a mouse model 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:619564 D RGD:151665508|PMID:25548290 20220328 RGD human cell line in a mouse model 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:619564 D RGD:151665352|PMID:23624232 20220322 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70496 D RGD:10047076|PMID:20529587 20150708 RGD mRNA:increased expression:frontal lobe cortex, hippocampus CA2 (rat) 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IMP D RGD:10047104|PMID:17784957 20150709 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:114 heart disease IMP D RGD:2311565|PMID:19617408 20090723 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:70496 D RGD:10045965|PMID:18442314 20150626 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:619564 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:619564 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:619564 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:1561 cognitive disorder IMP D RGD:10412307|PMID:24371084 20151116 RGD associated with Chronic Cerebral Hypoperfusion; 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:1909 melanoma ameliorates IMP D RGD:151665504|PMID:29907597 20220328 RGD mouse cell line in a mouse model 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:619564 D RGD:150573807|PMID:23859041 20220404 RGD DNA:SNPs:introns: (rs851011, rs851006) (human) 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:619564 D RGD:13217411|PMID:23027623 20220404 RGD DNA:SNP:intron: (rs851016) (human) 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:619564 D RGD:150573807|PMID:23859041 20220404 RGD DNA:SNP:intron: (rs10807156) (human) 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:10412312|PMID:15910777 20151116 RGD protein:hyperphosphorylation:motor neuron: 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:3571 liver cancer exacerbates IMP D RGD:151665350|PMID:17468757 20220322 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:619564 D RGD:151665345|PMID:32243890 20220322 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:30238991|REF_RGD_ID:151665792 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates HEP D RGD:151665505|PMID:31969449 20220328 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy IGI RGD:1315342|RGD:732805 D RGD:1302548|PMID:11593045 20150113 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:70496 D RGD:6218988|PMID:21894146 20130304 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates IMP D RGD:151665348|PMID:23271722 20220322 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619564 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates IMP D RGD:151665348|PMID:23271722 20220322 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:151665347|PMID:25216638 20220322 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:619564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16818652 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2311566|PMID:19066844 20090723 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased activity:kidney 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ameliorates IMP D RGD:151665504|PMID:29907597 20220328 RGD mouse cell line in a mouse model 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:619564 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates IMP D RGD:151665503|PMID:30541887 20220328 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates IMP D RGD:151665504|PMID:29907597 20220328 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms exacerbates IMP D RGD:151665506|PMID:24684847 20220328 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468755 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ameliorates IMP D RGD:151665505|PMID:31969449 20220328 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:619564 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:70496 D RGD:5135029|PMID:21641970 20120322 RGD protein:increased activity:small intestine mucosa 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:70496 D RGD:10047418|PMID:24312512 20150713 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions susceptibility ISO RGD:619564 D RGD:151665351|PMID:26993769 20220322 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;DNA:SNP:3' utr, intron: (rs3804451) (human) 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:619564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:619564 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468757 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:7495840|PMID:14749328 20131217 RGD 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion IEP D RGD:10412307|PMID:24371084 20151116 RGD protein:hyperphosphorylation:corpus callosum, endothelial cell, astrocyte: 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates IMP D RGD:151665346|PMID:22828150 20220322 RGD associated with experimental colitis 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:619564 D RGD:151665502|PMID:32449282 20220328 RGD human cell line in a mouse model 619565 Mapk14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70496 D RGD:2311567|PMID:18579738 20090723 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10620750 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:619570 D RGD:13210782|PMID:25405740 20170908 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549049 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:13800563|PMID:28079060 20181016 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3046 D RGD:13800896|PMID:25518106 20181019 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:619570 D RGD:13210775|PMID:24691442 20170907 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:619570 D RGD:13703137|PMID:14760076 20180806 RGD protein:decreased phosphorylation:endometrium (human) 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma treatment ISO RGD:619570 D RGD:13703125|PMID:23402905 20180803 RGD human tumor in a mouse model 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:619570 D RGD:13702082|PMID:29081408 20180716 RGD protein:increased expression:endometrium (human) 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:619570 D RGD:13441552|PMID:22459351 20180803 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:3070 high grade glioma IMP D RGD:13702865|PMID:27256374 20180720 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3046 D RGD:13800881|PMID:27152455 20181018 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma treatment ISO RGD:619570 D RGD:14348973|PMID:20179210 20190205 RGD human cells in mouse model 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:3046 D RGD:13800569|PMID:28063381 20181016 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619570 D RGD:13800775|PMID:25048004 20181018 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:619570 D RGD:13800893|PMID:25907942 20181019 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237323 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3046 D RGD:13800567|PMID:29037916 20181016 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22247605 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3046 D RGD:13800876|PMID:15944243 20181018 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3046 D RGD:13800880|PMID:27396351 20181018 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941468|PMID:27093858 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:3046 D RGD:13800566|PMID:29110153 20181016 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211241 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas treatment ISO RGD:619570 D RGD:13441559|PMID:24917306 20180718 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:3046 D RGD:13800565|PMID:29364174 20181016 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391472 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15489642 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:619570 D RGD:13210776|PMID:23467982 20170907 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234|PMID:12083368 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:3046 D RGD:13800872|PMID:29435821 20181018 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20692647 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3046 D RGD:5131482|PMID:21330660 20150717 RGD protein:decreased phosphorylation:cornea 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3046 D RGD:13800893|PMID:25907942 20181019 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19402951 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177758 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3046 D RGD:13800789|PMID:23349861 20181018 RGD associated with polycystic ovary syndrome 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms treatment ISO RGD:619570 D RGD:13441559|PMID:24917306 20171027 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3046 D RGD:13800564|PMID:29741915 20181016 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3046 D RGD:13800874|PMID:28814571 20181018 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3046 D RGD:13800900|PMID:25345742 20181022 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:619570 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:13210794|PMID:10323886 20170911 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:13506777|PMID:28757391 20180214 RGD protein:increased expression:dorsal horn: 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3046 D RGD:13506776|PMID:27259299 20180214 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreas: 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3046 D RGD:13506785|PMID:21911753 20180214 RGD protein:hypophosphorylation:pancreatic islet: 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment IMP D RGD:13506775|PMID:26860984 20180214 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3046 D RGD:13506786|PMID:19164460 20180214 RGD 619571 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619570 D RGD:13782055|PMID:20074784 20180816 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) 619573 Slc22a6 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 6 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:619572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 619573 Slc22a6 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:619572 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 619573 Slc22a6 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 6 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:619572 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12803500 619573 Slc22a6 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600116 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:730938 D RGD:7240710 20180502 OMIM 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism, early onset, with diurnal fluctuation | ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:10072423|PMID:10319889|PMID:10824074|PMID:10894217|PMID:10939576|PMID:10983716|PMID:11009195|PMID:11163284|PMID:11179010|PMID:11222808|PMID:11402119|PMID:11405814|PMID:11487568|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:11971093|PMID:12056932|PMID:12114481|PMID:12116199|PMID:12397156|PMID:12629236|PMID:12707451|PMID:12707457|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:12781588|PMID:12891670|PMID:12975291|PMID:14519684|PMID:14639672|PMID:15090472|PMID:15193026|PMID:15197707|PMID:15254940|PMID:15266615|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15729528|PMID:15816865|PMID:15823482|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16086186|PMID:16130111|PMID:16227559|PMID:16269266|PMID:16328510|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16500134|PMID:16606767|PMID:16714300|PMID:16769863|PMID:16793319|PMID:17095157|PMID:17187375|PMID:17415800|PMID:17766365|PMID:17914726|PMID:18211709|PMID:18413468|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18514563|PMID:18519021|PMID:18685134|PMID:18785233|PMID:18927607|PMID:18951541|PMID:18973255|PMID:19006224|PMID:19087301|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19351622|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:19715670|PMID:19801972|PMID:19891003|PMID:19922375|PMID:19946270|PMID:20301651|PMID:20399249|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20643691|PMID:20798600|PMID:21215313|PMID:21322020|PMID:21348451|PMID:21534944|PMID:21625934|PMID:21681106|PMID:21694720|PMID:21993715|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22233331|PMID:22243833|PMID:22302706|PMID:22523156|PMID:22555654|PMID:22766139|PMID:22777964|PMID:22956510|PMID:22995991|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:23727886|PMID:23751051|PMID:23818421|PMID:23835509|PMID:23880019|PMID:23986421|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24375549|PMID:24647965|PMID:24677602|PMID:24816432|PMID:24831986|PMID:25174650|PMID:25238391|PMID:25284222|PMID:25558820|PMID:25591737|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25833766|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26116755|PMID:26161729|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26830385|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27094865|PMID:27182553|PMID:27206984|PMID:27294386|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:28862745|PMID:29353703|PMID:29530980|PMID:29606608|PMID:29910155|PMID:29967542|PMID:30099245|PMID:30200940|PMID:30502028|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31147223|PMID:31182772|PMID:31217084|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:31429726|PMID:31660654|PMID:31695088|PMID:31929871|PMID:32214227|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:33166806|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:7565830|PMID:9560156|PMID:9634531|PMID:9731209|PMID:9802278|PMID:9851438 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10072423|PMID:10894217|PMID:11254447|PMID:12764051|PMID:16914382|PMID:23046578|PMID:25640678|PMID:26558463 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile parkinsonism | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Juvenile PMID:10072423|PMID:11971093|PMID:12116199|PMID:12629236|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:14519684|PMID:15823482|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19205068|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:23275044|PMID:24167364|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25877876|PMID:25939424|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:28862745|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:32870915|PMID:33045815|PMID:34426522 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 2 PMID:10072423|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12730996|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15390068|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:19162522|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20457763|PMID:20798600|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23531835|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26467025|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33845304 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730938 D RGD:10412736|PMID:19716418 20151124 RGD protein:increased expression:vessel,astrocyte: 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IMP D RGD:10412735|PMID:24105468 20151124 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730938 D RGD:10412737|PMID:17467279 20151124 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404257 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12858 Huntington's disease IMP D RGD:10412729|PMID:19464273 20151124 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:28492532|PMID:28862745 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993444 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease IMP D RGD:13432207|PMID:28695462 20170926 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:10450518|PMID:26223426 20160115 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:10450521|PMID:25639775 20160115 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12588799|PMID:15198987|PMID:15882845|PMID:16573651|PMID:17010972|PMID:19946270|PMID:22043175|PMID:22841634|PMID:23628791|PMID:24582596|PMID:25149416|PMID:25631236|PMID:28284907 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:737763|PMID:12629236 20150211 RGD DNA:mutations:multiple (human) 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:8693409|PMID:20823226 20151125 RGD protein:increased tyrosine-phosphorylation:substantia nigra, striatum, 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9693725|PMID:9560156 19990101 RGD DNA:deletions:exons: (human) 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment IDA D RGD:13432563|PMID:28583715 20170929 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:61797 D RGD:13432567|PMID:28526446 20170929 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:730938 D RGD:10413859|PMID:16914382 20151125 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1561 cognitive disorder treatment IEP D RGD:13432566|PMID:28532818 20170929 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:10413862|PMID:12415119 20151125 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, striatum: 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730938 D RGD:10412736|PMID:19716418 20151124 RGD protein:increased expression:white matter,astrocyte: 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730938 D RGD:7240710 20190213 OMIM 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946270 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12719539 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:730938 D RGD:13432557|PMID:28631565 20170929 RGD protein:decreased expression:uterine cervix (human) 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:13432206|PMID:28862485 20170926 RGD protein:decreased expression:liver (human) 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915482 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20089134 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:61797 D RGD:13432565|PMID:28546552 20170929 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia IEP D RGD:13432209|PMID:28663335 20170926 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:61797 D RGD:12910839|PMID:26882442 20170626 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10072423|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:11971093|PMID:12116199|PMID:12629236|PMID:12719539|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15390068|PMID:15823482|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20457763|PMID:20798600|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:28492532 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10072423|PMID:11971093|PMID:12116199|PMID:12629236|PMID:12719539|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:14519684|PMID:15823482|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19205068|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:23275044|PMID:24167364|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25877876|PMID:25939424|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:28862745|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:32870915|PMID:33045815|PMID:34426522 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946270 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17687034 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:13432569|PMID:28522833 20170929 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946270|PMID:25640678 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:13432559|PMID:28615325 20170929 RGD protein:increased expression:liver, mitochondrion (mouse) 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15882845 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730938 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915482 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9255 frontotemporal dementia disease_progression IMP D RGD:10412726|PMID:18817929 20151124 RGD 62089 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61797 D RGD:13432564|PMID:28573460 20170929 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (rat) 62090 P2ry4 pyrimidinergic receptor P2Y, G-protein coupled, 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731552 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 62090 P2ry4 pyrimidinergic receptor P2Y, G-protein coupled, 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731552 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62090 P2ry4 pyrimidinergic receptor P2Y, G-protein coupled, 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731552 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 62090 P2ry4 pyrimidinergic receptor P2Y, G-protein coupled, 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62091 Kcnq4 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 4 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:736263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10025409|PMID:10369879|PMID:18786918|PMID:20832469|PMID:20966080|PMID:23717403|PMID:23750663|PMID:24033266|PMID:25116015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:8035838 62091 Kcnq4 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:736263 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 62091 Kcnq4 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 4 gene DOID:0110558 autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A ISO RGD:736263 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62091 Kcnq4 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 4 gene DOID:0110558 autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A ISO RGD:736263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A | ClinVar Annotator: match by term: DFNA 2 Nonsyndromic Hearing Loss | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 2A PMID:10025409|PMID:10369879|PMID:10571947|PMID:10925378|PMID:11450843|PMID:11915881|PMID:12112653|PMID:15699719|PMID:16596322|PMID:18030493|PMID:18786918|PMID:18797286|PMID:20301388|PMID:20832469|PMID:20966080|PMID:21242547|PMID:21951272|PMID:22384008|PMID:22420747|PMID:23451214|PMID:23717403|PMID:23750663|PMID:24033266|PMID:25116015|PMID:25741868|PMID:26036578|PMID:26467025|PMID:26515070|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30413759|PMID:31028865|PMID:31995783|PMID:8035838|PMID:9126484 62091 Kcnq4 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736263 D RGD:1600303|PMID:10369879 20070306 RGD autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness 2, OMIM:600101 62091 Kcnq4 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736263 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:27081546|PMID:30311386|PMID:34652575 62091 Kcnq4 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736263 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 62091 Kcnq4 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 4 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:736263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823764 62091 Kcnq4 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19142110 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734107 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:734107 D RGD:1624371|PMID:15659047 20070510 RGD DNA:polymorphism: :g.102T>C 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:1624375|PMID:11378836 20070510 RGD DNA:polymorphism: :102T>C 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19644229 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:734107 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obsessive-compulsive disorder, susceptibility to PMID:12476319|PMID:15364038|PMID:9635956 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20230517 OMIM 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17280648 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:61800 D RGD:7257660|PMID:23344575 20130828 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20230517 OMIM 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29294249 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20230517 OMIM 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:1596 depressive disorder IEA D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322896 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048642 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:3312 bipolar disorder IEA D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:61800 D RGD:1624376|PMID:9128844 20070510 RGD 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:61800 D RGD:1624393|PMID:16183055 20070510 RGD 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:5419 schizophrenia IEA D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:61800 D RGD:7257662|PMID:23291154 20130828 RGD 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030|PMID:18513383 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734107 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:8622505|PMID:9130948 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20230517 OMIM 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61800 D RGD:1600503|PMID:16002744 20070510 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12482207 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18480698 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:8689 anorexia nervosa susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20230517 OMIM 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19879056 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61800 D RGD:7257686|PMID:18175064 20130829 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734107 D RGD:7257687|PMID:12213354 20130829 RGD associated with Diabetes Mellitus Type 2; 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:61800 D RGD:7257680|PMID:20531396 20130829 RGD associated with Diabetic neuropathies; 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888573|PMID:18930597 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16300424|PMID:19347958 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:61800 D RGD:1624392|PMID:16362404 20070510 RGD 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:61800 D RGD:1624374|PMID:12392096 20070510 RGD 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29748632 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11259563|PMID:16300424|PMID:19212317 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:734107 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cocaine-Related Disorders PMID:12476319|PMID:15364038|PMID:9635956 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61800 D RGD:5135278|PMID:21521772 20120322 RGD protein:increased expression:lung 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734107 D RGD:1624367|PMID:17062970 20070510 RGD associated with Peripheral Vascular Diseases 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9007923 Back Pain ISO RGD:61800 D RGD:1624379|PMID:17268262 20070510 RGD 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29294249 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11526996 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17097612 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734107 D RGD:1624369|PMID:16491645 20070510 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1438G>A 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1438G>A PMID:16491645|REF_RGD_ID:1624369 62092 Htr2a 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:1624370|PMID:16328014 20070510 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1438G>A 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:731795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:731795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8627522 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:731795 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:29127258 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:731795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10617681|PMID:11104741|PMID:16141947|PMID:19505264 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:4079 heart valve disease treatment ISO RGD:61801 D RGD:9698458|PMID:19346455 20150217 RGD 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61801 D RGD:9698457|PMID:17936780 20150217 RGD mRNA:increased expression:left ventricle cardiac muscle (rat) 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19023134 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14659797 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:61801 D RGD:9743846|PMID:16936262 20150218 RGD protein:increased expression:liver (rat) 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302781|PMID:19023134|PMID:20374255 62093 Htr2b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16863450 62095 Vapa vesicle-associated membrane protein, associated protein A gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:737415 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 62095 Vapa vesicle-associated membrane protein, associated protein A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737415 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62095 Vapa vesicle-associated membrane protein, associated protein A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 62095 Vapa vesicle-associated membrane protein, associated protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62096 Map6 microtubule-associated protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606581 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62096 Map6 microtubule-associated protein 6 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 62096 Map6 microtubule-associated protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62096 Map6 microtubule-associated protein 6 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1606581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16046005 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69203 D RGD:2289086|PMID:9285567 20080121 RGD 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy IMP D RGD:2301094|PMID:9000125 20080926 RGD 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:69203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14999240 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:69203 D RGD:2289085|PMID:11482780 20080121 RGD 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy no_association ISO RGD:69203 D RGD:2289086|PMID:9285567 20080121 RGD 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69203 D RGD:2301090|PMID:18566572 20080926 RGD 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69203 D RGD:2289084|PMID:17306351 20080121 RGD cervical squamous cell carcinoma 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69203 D RGD:2289080|PMID:11000522 20080118 RGD 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:69203 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69203 D RGD:2301091|PMID:9070494 20080926 RGD mRNA:decreased expression:endometrium 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:69203 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:69203 D RGD:2289084|PMID:17306351 20080121 RGD cervical squamous cell carcinoma 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15677771 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17692400 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69203 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:69203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69203 D RGD:126928145|PMID:9358773 20210601 RGD mRNA:increased expression:colon, lamina propria, myofibroblasts (human) 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69203 D RGD:126928145|PMID:9358773 20210601 RGD mRNA:increased expression:colon, ileum, myofibroblasts (human) 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:69203 D RGD:126928136|PMID:10219846 20210527 RGD human protein in mouse model 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:69203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18385170 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9002221 Hyperplasia IEP D RGD:126928149|PMID:10338516 20210601 RGD mRNA:increased expression:distal colon (mouse) 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:69203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9003491 Enterobacteriaceae Infections IEP D RGD:126928149|PMID:10338516 20210601 RGD mRNA:increased expression:distal colon (mouse) 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:2301094|PMID:9000125 20080926 RGD 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9006010 Gingival Hyperplasia ISO RGD:69203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11023675 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:69203 D RGD:126928130|PMID:11076810 20210527 RGD human protein in rat model 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69203 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 62097 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:69203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 62098 Ecel1 endothelin converting enzyme-like 1 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis IAGP D RGD:13592920 20180621 MouseDO OMIM:108120 | OMIM:108145 | OMIM:108200 | OMIM:114300 | OMIM:121050 | OMIM:121070 | OMIM:158300 | OMIM:178110 | OMIM:187370 | OMIM:193700 | OMIM:601680 | OMIM:609128 | OMIM:614335 | OMIM:615065 62098 Ecel1 endothelin converting enzyme-like 1 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 62098 Ecel1 endothelin converting enzyme-like 1 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:31694722 62098 Ecel1 endothelin converting enzyme-like 1 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 62098 Ecel1 endothelin converting enzyme-like 1 gene DOID:0111594 distal arthrogryposis type 5D ISO RGD:731078 D RGD:7240710 20140903 OMIM 62098 Ecel1 endothelin converting enzyme-like 1 gene DOID:0111594 distal arthrogryposis type 5D ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 5D PMID:18414213|PMID:23236030|PMID:23261301|PMID:24782201|PMID:25099528|PMID:25173900|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:31694722|PMID:32566668 62098 Ecel1 endothelin converting enzyme-like 1 gene DOID:11162 respiratory failure IMP D RGD:734911|PMID:10400672 20150115 RGD 62098 Ecel1 endothelin converting enzyme-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31694722 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1604404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13679865 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1604404 D RGD:151356929|PMID:25482013 20220217 RGD protein:increased expression:stomach (human) 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:11714 gestational diabetes IMP D RGD:2315927|PMID:19833884 20100115 RGD 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1604404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436953 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:1324 lung cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1604404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1604404 D RGD:156430321|PMID:24859161 20230224 RGD 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1604404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345025|PMID:19672312 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604404 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15082532|PMID:17173139|PMID:28284560 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1604404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15082532 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1604404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489016|PMID:23255470 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604404 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208560 62099 Foxm1 forkhead box M1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 62100 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:737052 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18705688|PMID:19002671 62100 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737052 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929960 62100 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737052 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12060782|PMID:19103437 62100 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737052 D RGD:1300311|PMID:12060782 20150121 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P129T (human) 62100 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737052 D RGD:1625741|PMID:16972078 20070628 RGD 62100 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737052 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polysubstance abuse, susceptibility to PMID:12060782|PMID:15254019|PMID:16972078|PMID:23556448|PMID:25741868 62100 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:303 substance-related disorder susceptibility ISO RGD:737052 D RGD:7240710 20190502 OMIM 62100 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62100 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:737052 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16886060 62100 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737052 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19103437|PMID:20716455 62100 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737052 D RGD:1625726|PMID:15809662 20070627 RGD 62100 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:9974 drug dependence ISO RGD:737052 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drug addiction, susceptibility to PMID:12060782|PMID:15254019|PMID:16972078|PMID:23556448|PMID:25741868 62101 Gfra2 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:61809 D RGD:6218972|PMID:12210101 20120307 RGD mRNA:decreased expression:brain 62101 Gfra2 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62101 Gfra2 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:61809 D RGD:6218970|PMID:15144875 20120307 RGD 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:24767306|PMID:28492532|PMID:31944631 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:0080038 pycnodysostosis IMP D RGD:734856|PMID:10469835 20150114 RGD 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:0080038 pycnodysostosis ISO RGD:734172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15163881 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:0080038 pycnodysostosis ISO RGD:734172 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:0080038 pycnodysostosis ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyknodysostosis PMID:10074491|PMID:10491211|PMID:10571690|PMID:10634420|PMID:10878663|PMID:11181082|PMID:12125807|PMID:12874701|PMID:15070910|PMID:16199547|PMID:17206399|PMID:17397052|PMID:19674475|PMID:20044043|PMID:20814951|PMID:21099701|PMID:21217630|PMID:21569238|PMID:22822386|PMID:23506830|PMID:23786531|PMID:24057333|PMID:24269275|PMID:24767306|PMID:25725806|PMID:25741868|PMID:26892377|PMID:27092432|PMID:27558267|PMID:28492532|PMID:29441215|PMID:29620724|PMID:29796728|PMID:30199612|PMID:31237352|PMID:33963797|PMID:7663522|PMID:8703060|PMID:8938428|PMID:9529353 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:61810 D RGD:1342442|PMID:15179208 20070403 RGD mRNA:decreased expression:middle ear 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:61810|RGD:734172 D RGD:2306495|PMID:18635848 20120131 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, artery 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:11476 osteoporosis IMP D RGD:734856|PMID:10469835 20150114 RGD 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:13533 osteopetrosis IMP D RGD:734856|PMID:10469835 20150114 RGD 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:734172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25356585 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10074491|PMID:17397052|PMID:20044043|PMID:20814951|PMID:25741868|PMID:27558267|PMID:28492532|PMID:29796728|PMID:8703060|PMID:9529353 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:734172 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:61810 D RGD:1601025|PMID:15353610 20070404 RGD mRNA:increased expression:synovium, bone marrow 62102 Ctsk cathepsin K gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 62103 Fcgrt Fc fragment of IgG receptor and transporter gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:736100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 62103 Fcgrt Fc fragment of IgG receptor and transporter gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62104 Pxmp2 peroxisomal membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62104 Pxmp2 peroxisomal membrane protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1346340 D RGD:30310229|PMID:32365221 20200624 RGD protein:increased expression:serum (human) 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1346340 D RGD:32698682|PMID:32406594 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:0110737 neurodegeneration with brain iron accumulation 3 ISO RGD:1346340 D RGD:5509859|PMID:17142829 20111109 RGD DNA:insertion:exon:460_461insA(human) 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:0110737 neurodegeneration with brain iron accumulation 3 ISO RGD:1346340 D RGD:5509860|PMID:18854324 20111109 RGD DNA:duplication:cds:458dupA(human) 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:0110737 neurodegeneration with brain iron accumulation 3 ISO RGD:1346340 D RGD:5509861|PMID:19117339 20111109 RGD DNA:mutations:exon: 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:0110737 neurodegeneration with brain iron accumulation 3 ISO RGD:1346340 D RGD:7240710 20131030 OMIM 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:0110737 neurodegeneration with brain iron accumulation 3 ISO RGD:1346340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroferritinopathy PMID:11438811|PMID:12746423|PMID:16116125|PMID:17182944|PMID:18413574|PMID:18414213|PMID:18854324|PMID:25741868|PMID:25832658|PMID:28492532 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:0111256 hyperferritinemia-cataract syndrome ISO RGD:1346340 D RGD:1598966|PMID:9292547 20070109 RGD DNA:deletion:5' utr: (human) 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:0111256 hyperferritinemia-cataract syndrome ISO RGD:1346340 D RGD:5509864|PMID:22020773 20111109 RGD DNA:mutations:5'utr: 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:0111256 hyperferritinemia-cataract syndrome ISO RGD:1346340 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:0111256 hyperferritinemia-cataract syndrome ISO RGD:1346340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts PMID:10366790|PMID:10366804|PMID:10383191|PMID:10759702|PMID:11438811|PMID:11703332|PMID:11849230|PMID:12199804|PMID:12200611|PMID:12670350|PMID:12730114|PMID:12746423|PMID:14662596|PMID:15173247|PMID:15690351|PMID:16518306|PMID:16900584|PMID:17182944|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18710380|PMID:18854324|PMID:19176363|PMID:19800271|PMID:21541272|PMID:21907119|PMID:22881709|PMID:23300176|PMID:23421845|PMID:23592921|PMID:24766965|PMID:25741868|PMID:25832658|PMID:26633542|PMID:26849797|PMID:27096259|PMID:28492532|PMID:28746593|PMID:29269865|PMID:30401656|PMID:30678075|PMID:32241646|PMID:7492760|PMID:7493028|PMID:7669675|PMID:8233801|PMID:8781450|PMID:9226182|PMID:9292547|PMID:9414300|PMID:9414313|PMID:9536098|PMID:9726965 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease IEP D RGD:5509863|PMID:19519778 20111109 RGD protein:increased expression:brain 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1346340 D RGD:5509840|PMID:15099026 20111108 RGD DNA:insertion:exon:498_499InsTC (human) 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1346340 D RGD:5509863|PMID:19519778 20111109 RGD DNA:insertion:exon:498_499insTC 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1346340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17063146 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:1346340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16822677 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23940258|PMID:28492532 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1346340 D RGD:5509839|PMID:11438811 20111108 RGD DNA:insertion:exon:460_461insA(human) 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1346340 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sporadic abdominal aortic aneurysm PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1346340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:9001196 Nervous System Heredodegenerative Disorders ISO RGD:1346340 D RGD:11554173 20200324 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16825958 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1346340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:9004878 L-Ferritin Deficiency ISO RGD:1346340 D RGD:7240710 20140911 OMIM 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:9004878 L-Ferritin Deficiency ISO RGD:1346340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-ferritin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: L-ferritin deficiency, autosomal recessive PMID:15173247|PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:23940258|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30678075 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:9005648 Glycogen Storage Disease 0, Muscle ISO RGD:1346340 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease 0, muscle | ClinVar Annotator: match by term: Muscle glycogen synthase deficiency PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 62105 Ftl1 ferritin light polypeptide 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1349650 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10528859 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1349650 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1546315|PMID:10528859 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:25741868|PMID:28492532 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0080480 peroxisome biogenesis disorder 5A ISO RGD:1349650 D RGD:7240710 20140911 OMIM 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0080480 peroxisome biogenesis disorder 5A ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger) PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:9008800 Peroxisome Biogenesis Disorder 5B ISO RGD:1349650 D RGD:7240710 20140911 OMIM 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:9008800 Peroxisome Biogenesis Disorder 5B ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 5B PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21392394|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:7931872|PMID:9452066|PMID:9585609 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome IMP D RGD:13207456|PMID:9382874 20170801 RGD 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome IMP D RGD:13207457|PMID:9288097 20170801 RGD 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1349650 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1546315 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609 62106 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609 62107 Npvf neuropeptide VF precursor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350677 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 62107 Npvf neuropeptide VF precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:0070044 Coffin-Siris syndrome 2 ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 2 PMID:16251236|PMID:18594871|PMID:19956976|PMID:21680739|PMID:22732337|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603278 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:735302 D RGD:7240710 20180221 OMIM 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis | ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1 PMID:10700177|PMID:16251236|PMID:18594871|PMID:19142020|PMID:19956976|PMID:21680739|PMID:22351778|PMID:22732337|PMID:23890478|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26301083|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26740551|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29869118|PMID:30406062 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28492532 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:735302 D RGD:11554173 20180227 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:16251236|PMID:18594871|PMID:19142020|PMID:19956976|PMID:21680739|PMID:22732337|PMID:23890478|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29869118 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis susceptibility ISO RGD:735302 D RGD:1598731|PMID:10700177 20061216 RGD 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:19142020|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735302 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735302 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 62108 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:61817 D RGD:155882558|PMID:33179113 20230130 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0070303 multiple epiphyseal dysplasia 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220705 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia type 1 PMID:25741868 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868|PMID:8364588 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080010 bone structure disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bone structure | ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of bone mineral density PMID:25741868 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis IDA D RGD:5688333|PMID:7700025 20120228 RGD associated with Graft vs Host Disease 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis IEP D RGD:5688332|PMID:7723234 20120228 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney cortex 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:734049 D RGD:5688301|PMID:21354048 20120227 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IDA D RGD:8552713|PMID:23703580 20140428 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:61817 D RGD:2308807|PMID:17241878 20140428 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210628 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:734049 D RGD:734803|PMID:9295084 20120227 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrochalasis multiplex congenita | ClinVar Annotator: match by term: EDS VII, MUTANT PROCOLLAGEN TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:32166892|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080728 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 2 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 PMID:18311573|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26627451|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CARDIAC VALVULAR TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18409203|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19550437|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22589248|PMID:24147872|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27044453|PMID:27060301|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29946973|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:31304589|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18409203|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19550437|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22589248|PMID:22855962|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27060301|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:31304589|PMID:31584903|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, autosomal recessive, cardiac valvular form PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18409203|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27060301|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18409203|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0081333 Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Rautenstrauch-like progeroid syndrome PMID:16786509|PMID:28492532|PMID:29101475|PMID:30450527 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D PMID:25106685|PMID:28492532 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166200 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20181017 OMIM 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15235039|PMID:15241796|PMID:15728585|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17206620|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2035536|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:2295701|PMID:23054245|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24088041|PMID:24147872|PMID:24273577|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24891183|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:25324685|PMID:2542316|PMID:25436829|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:25983617|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27090748|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27335225|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28166811|PMID:28173822|PMID:28326186|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29669177|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:3016737|PMID:30266093|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31236376|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31737030|PMID:31994750|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32860008|PMID:33939306|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:6462220|PMID:7487936|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8349697|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17206620|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:2295701|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23692737|PMID:24088041|PMID:24147872|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:30266093|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31236376|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31994750|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32860008|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17206620|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:2295701|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23692737|PMID:24088041|PMID:24147872|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:30266093|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31236376|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31994750|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32627857|PMID:32860008|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15106082|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16474405|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17206620|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:2295701|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24891183|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28116328|PMID:28173822|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:28991257|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29669177|PMID:29695797|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:30266093|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31236376|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:31994750|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32627857|PMID:32860008|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:35918752|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15106082|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16474405|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17206620|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:2295701|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24891183|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:25983617|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28116328|PMID:28173822|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:28991257|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29669177|PMID:29695797|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:30266093|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31218168|PMID:31236376|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:31680973|PMID:31994750|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32627857|PMID:32667677|PMID:32860008|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:35918752|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:1460046|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15046069|PMID:15106082|PMID:15235039|PMID:15241796|PMID:15502558|PMID:15728585|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16474405|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:1718984|PMID:17206620|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:1895312|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2035536|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21834035|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:2295701|PMID:23054245|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:23929220|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24273577|PMID:24311407|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24891183|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:25324685|PMID:2542316|PMID:25436829|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25633413|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:25983617|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:26799614|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27335225|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27577215|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28173822|PMID:28326186|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:28817112|PMID:28991257|PMID:29101475|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29502568|PMID:29543232|PMID:29552444|PMID:29595812|PMID:29669177|PMID:29695797|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:3016737|PMID:30266093|PMID:30450527|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30684648|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31218168|PMID:31236376|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:31680973|PMID:31737030|PMID:31994750|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32627857|PMID:32667677|PMID:32860008|PMID:33070251|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:35918752|PMID:6462220|PMID:7487936|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456806|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8799376|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9143923|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:1460046|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15046069|PMID:15106082|PMID:15235039|PMID:15241796|PMID:15502558|PMID:15728585|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16474405|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:1718984|PMID:17206620|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:1895312|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2035536|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21834035|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:2238087|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:2295701|PMID:23054245|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:23929220|PMID:23949819|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24273577|PMID:24311407|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24891183|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:25324685|PMID:2542316|PMID:25436829|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25633413|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:25983617|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26467025|PMID:26478226|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:26799614|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27335225|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27577215|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28173822|PMID:28326186|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:28817112|PMID:28991257|PMID:29101475|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29502568|PMID:29543232|PMID:29552444|PMID:29595812|PMID:29669177|PMID:29695797|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:30131598|PMID:3016737|PMID:30266093|PMID:30450527|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30684648|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31218168|PMID:31236376|PMID:31299979|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:31680973|PMID:31737030|PMID:31994750|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32627857|PMID:32667677|PMID:32860008|PMID:32981126|PMID:33070251|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34007986|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:35918752|PMID:6462220|PMID:7487936|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456806|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8799376|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9143923|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:259420 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI type III | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type III/IV PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11113887|PMID:11286507|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19637253|PMID:2037280|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21834035|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:2511192|PMID:2542316|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:29807018|PMID:30131598|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:32166892|PMID:32627857|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34007986|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7942841|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8723681|PMID:8786074|PMID:8808594|PMID:8910493|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110340 osteogenesis imperfecta type 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166220 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110340 osteogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110340 osteogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI type IV | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta Type IV | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 4 PMID:10417276|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15106082|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:1718984|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:2037280|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21488280|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24390061|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:2745420|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31304589|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31680973|PMID:31737030|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8786074|PMID:8808594|PMID:9007315|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166210 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta Type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 2, thin-bone | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal | ClinVar Annotator: match by term: Vrolik type of osteogenesis imperfecta PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:1511982|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:1613761|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:1864604|PMID:18704262|PMID:1874719|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:20301472|PMID:2035536|PMID:2037280|PMID:20981092|PMID:2121988|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21834035|PMID:22206639|PMID:2220807|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:2298750|PMID:2309707|PMID:23265383|PMID:2339700|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24390061|PMID:24767406|PMID:2500431|PMID:25086671|PMID:2542316|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26264579|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:2894346|PMID:2913053|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:3016737|PMID:30266093|PMID:30311386|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3108247|PMID:31304589|PMID:31349857|PMID:31447884|PMID:3198624|PMID:32166892|PMID:32860008|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:3403550|PMID:3667599|PMID:3722184|PMID:6702894|PMID:7695699|PMID:7816518|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8097422|PMID:8100209|PMID:8100856|PMID:8218237|PMID:8364588|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:8950680|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9143923|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:17211858|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma IMP D RGD:8552673|PMID:15161848 20140424 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11682445 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxia neonatorum PMID:25741868|PMID:8364588 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734049 D RGD:11041180|PMID:19143970 20160323 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:SNP:intron:g.2046G>T (human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL PMID:10931857|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18704262|PMID:19344236|PMID:2037280|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21667357|PMID:22589248|PMID:22855962|PMID:24390061|PMID:25086671|PMID:2542316|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:27132807|PMID:27509835|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28810924|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:2037280|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24390061|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:2542316|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:2037280|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24390061|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:2542316|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:734049 D RGD:10045665|PMID:23137636 20150615 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:g.2046G>T (human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:11830 myopia IEP D RGD:8552656|PMID:22690110 20140423 RGD mRNA:decreased expression:sclera (mouse) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281619 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12185 otosclerosis susceptibility ISO RGD:734049 D RGD:8552658|PMID:17489845 20140423 RGD DNA:snps, haplotypes:multiple (human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:61817 D RGD:8552731|PMID:20056896 20140428 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:734049 D RGD:11041179|PMID:12803121 20160323 RGD DNA:SNP 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta IAGP D RGD:11571614|PMID:18248096 20161221 RGD DNA:transversion mutation:intron: 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta IAGP D RGD:11571617|PMID:24443344 20161221 RGD DNA:transition mutation:splice junction: 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta IAGP D RGD:13592920 20190711 MouseDO 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8757037 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:11667065|PMID:21113976 20170113 RGD DNA:deletion: : 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:11667066|PMID:21341209 20170113 RGD DNA:mutations:exons: c.97G > A,c.1209T > A,c.3702C > T(human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:11667068|PMID:18755172 20170113 RGD DNA:mutation:splice junction:c.1875+1G>A (IVS 27+1G>A)(human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:734802|PMID:9448299 20120227 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8552657|PMID:22565191 20140423 RGD DNA:snp:intron:c.3207+1G>A (human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle bone disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:1137656|PMID:11432962|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19550437|PMID:19751715|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23443412|PMID:23587214|PMID:24147872|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26712438|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28166811|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31319225|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:3722186|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:1137656|PMID:11432962|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19550437|PMID:19751715|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23443412|PMID:24147872|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26712438|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31319225|PMID:31363794|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:3722186|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:1137656|PMID:11432962|PMID:11704682|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15106082|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19550437|PMID:19751715|PMID:20301472|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23443412|PMID:23692737|PMID:24147872|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26712438|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31304589|PMID:31319225|PMID:31363794|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:3722186|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:1137656|PMID:11432962|PMID:11704682|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15106082|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16705691|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:1718984|PMID:17206620|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19751715|PMID:20301472|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26712438|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:28817112|PMID:28991257|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31304589|PMID:31319225|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:31680973|PMID:31737030|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:35918752|PMID:3722186|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:1137656|PMID:11432962|PMID:11704682|PMID:11826020|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15106082|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16705691|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:1718984|PMID:17206620|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19751715|PMID:20301472|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:2238087|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26712438|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:28817112|PMID:28991257|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31299979|PMID:31304589|PMID:31319225|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:31680973|PMID:31737030|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32981126|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:35918752|PMID:3722186|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8799376|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta severity ISO RGD:734049 D RGD:11571620|PMID:23079818 20161221 RGD DNA:mutation:exon:c.3235G>A(p.G1079S)(human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:734049 D RGD:5688335|PMID:1670041 20120228 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome IAGP D RGD:11571617|PMID:24443344 20161221 RGD DNA:transition mutation:splice junction: 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:225400 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:10739762|PMID:11090261|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:15741671|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19550437|PMID:19751715|PMID:20696291|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:2238087|PMID:22753364|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:24147872|PMID:24668929|PMID:25146735|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27011056|PMID:27380894|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:28102596|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29543232|PMID:29946973|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31299979|PMID:31584903|PMID:32166892|PMID:32981126|PMID:33939306|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8799376|PMID:9016532|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:13580 cholestasis IEP D RGD:8552675|PMID:22094456 20140424 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:61817 D RGD:8552776|PMID:22824087 20140428 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:61817 D RGD:8552699|PMID:21274875 20140425 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951|PMID:31932644 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:61817 D RGD:7257549|PMID:23313213 20150105 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16786509|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29543232 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16786509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:31584903 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:10739762|PMID:17211858|PMID:23587214|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:28102596|PMID:28492532 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:10739762|PMID:25741868|PMID:28492532 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:734049 D RGD:5688299|PMID:15081423 20120227 RGD DNA:SNP 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:28492532 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:734049 D RGD:5688302|PMID:20456365 20120227 RGD mRNA:increased expression:brain 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734049 D RGD:5131854|PMID:15469929 20120227 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:3507 dermatofibrosarcoma protuberans ISO RGD:734049 D RGD:2292195|PMID:12641779 20080414 RGD DNA:gene fusion:exon 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:3507 dermatofibrosarcoma protuberans ISO RGD:734049 D RGD:5688300|PMID:22153773 20120227 RGD associated with Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency;DNA:gene fusion 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:30309204|PMID:31838832 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome; 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:61817 D RGD:7257543|PMID:7511187 20130822 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment IEP D RGD:11041177|PMID:17579094 20160323 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:11571615|PMID:11286811 20161221 RGD associated with Osteogenesis Imperfecta;DNA:missense mutation:exon:p.G599C(human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentinogenesis imperfecta PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:24668929|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:27509835|PMID:28492532|PMID:29807018|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:734049 D RGD:5688336|PMID:1697606 20120228 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:4257 Caffey disease ISO RGD:734049 D RGD:11667069|PMID:15864348 20170113 RGD DNA:missense mutation:exon:c.3040C>T(p.R836C)(human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:4257 Caffey disease ISO RGD:734049 D RGD:5688296|PMID:17309652 20120227 RGD DNA:mutation:exon:3040C>T (human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:4257 Caffey disease ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:4257 Caffey disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caffey Disease | ClinVar Annotator: match by term: Infantile cortical hyperostosis PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26712438|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:32166892|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21863215|PMID:24239723|PMID:24321339|PMID:26396155|PMID:32659284 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:61817 D RGD:5688341|PMID:20660018 20120228 RGD mRNA:increased expression:kidney 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:61817 D RGD:11041598|PMID:25636075 20160324 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:61817 D RGD:11041577|PMID:25867313 20160324 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15741671|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:19550437|PMID:20696291|PMID:21594610|PMID:25146735|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25963598|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:27380894|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29543232|PMID:29946973|PMID:31584903|PMID:8079666|PMID:8456808 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:734049 D RGD:11041185|PMID:25782334 20160323 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:820 myocarditis treatment IDA D RGD:7241803|PMID:19246678 20140428 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:8398 osteoarthritis no_association ISO RGD:734049 D RGD:5688331|PMID:10743824 20120228 RGD DNA:SNP:intron:IVS1 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:734049 D RGD:5688304|PMID:17939044 20120227 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:734049 D RGD:5688293|PMID:19180518 20120227 RGD DNA:SNP: :rs2075555 (human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:734049 D RGD:5688297|PMID:15994869 20120227 RGD DNA:polymorphism 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease no_association ISO RGD:734049 D RGD:5688295|PMID:18694864 20120227 RGD DNA:insertion 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388698 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:61817 D RGD:1601595|PMID:16009107 20081117 RGD protein:increased expression:liver 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:61817 D RGD:5688339|PMID:20818932 20120228 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:61817 D RGD:8552710|PMID:23958495 20140428 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136|PMID:26435214|PMID:26739621 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:61817 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:61817 D RGD:8552768|PMID:22706148 20140428 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9002130 Bisphosphonate-Associated Osteonecrosis of the Jaw treatment ISO RGD:734049 D RGD:11041182|PMID:21396799 20160323 RGD associated with Multiple Myeloma 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61817 D RGD:8552684|PMID:22903132 20140425 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:renal glomerulus (rat) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9002189 High Myopia no_association ISO RGD:734049 D RGD:8552655|PMID:18836165 20140423 RGD DNA:snps:5' utr, intron:g.-1482G>C, IVS11+80T>G (rs2269336, rs2075555) (human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9002189 High Myopia susceptibility ISO RGD:734049 D RGD:8552654|PMID:17557158 20140423 RGD DNA:snps:5' utr, intron:g.-2116T>G, g.-1482G>C, IVS11+80T>G (rs1107946, rs2269336, rs2075555) (human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia PMID:25741868|PMID:8364588 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9002369 osteogenesis imperfecta type 2C ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IIC PMID:1613761 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:734049 D RGD:734801|PMID:8432871 20120227 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures PMID:25741868 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868|PMID:8364588 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:61817 D RGD:156430318|PMID:27318893 20230224 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:61817 D RGD:5688337|PMID:21769867 20120228 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:61817 D RGD:8552780|PMID:19019833 20140428 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:61817 D RGD:2290351|PMID:17977875 20140425 RGD mRNA:increased expression:juxtamedullary cortex (rat) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature birth PMID:25741868|PMID:8364588 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9003611 Trachomatous Trichiasis ISO RGD:734049 D RGD:8552676|PMID:20375326 20140424 RGD mRNA:decreased expression:tarsal conjunctiva (human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:61817 D RGD:11041187|PMID:25128628 20160323 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181017 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:61817 D RGD:155882570|PMID:23977013 20230130 RGD associated with maternal low protein diet; mRNA:increased expression:glomeruli (rat) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:10931857|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15241796|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18704262|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:2037280|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21667357|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:24390061|PMID:25086671|PMID:2542316|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28810924|PMID:31447884|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:10739762|PMID:17211858|PMID:23587214|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:28102596|PMID:28492532 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:8364588 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:61817 D RGD:8552771|PMID:16428894 20140428 RGD in Long Evans rats;mRNA:increased expression:aorta 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9005827 Spontaneous Fractures ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pathologic fracture PMID:25741868|PMID:8364588 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:734049 D RGD:5688305|PMID:17187661 20120227 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip no_association ISO RGD:734049 D RGD:5688330|PMID:9811048 20120228 RGD DNA:SNP:intron:g.2046G>T (human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip susceptibility ISO RGD:734049 D RGD:5688306|PMID:15880349 20120227 RGD DNA:SNP:intron:g.2046G>T (human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8757037 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis treatment ISO RGD:61817 D RGD:8552779|PMID:21926544 20140428 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9006325 Ventral Hernia treatment ISO RGD:61817 D RGD:11041579|PMID:26578432 20160324 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9006782 Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 1 ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20201223 OMIM 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9006782 Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: OIEDS SYNDROME 1 PMID:10739762|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15728585|PMID:15741671|PMID:16199547|PMID:16407265|PMID:17078022|PMID:17206620|PMID:17211858|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19491628|PMID:20981092|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24767406|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26799614|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28725987|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury IEP D RGD:153350155|PMID:34238924 20220914 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9006836 Contracture treatment ISO RGD:61817 D RGD:11041578|PMID:26097527 20160324 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:734049 D RGD:5688335|PMID:1670041 20120228 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20570839 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:61817 D RGD:8552700|PMID:20479531 20140425 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9008462 Lipodermatosclerosis ISO RGD:734049 D RGD:5688298|PMID:15727634 20120227 RGD mRNA:increased expression:dermis 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures treatment ISO RGD:61817 D RGD:8552709|PMID:12412812 20140428 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:734049 D RGD:11041176|PMID:25562121 20160323 RGD DNA:SNPs: :rs1061237, rs2586488 (human) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:916 liver benign neoplasm onset ISO RGD:61817 D RGD:5130894|PMID:21295105 20140425 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25741868 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9282 ocular hypertension IMP D RGD:8552669|PMID:19797236 20140424 RGD 62109 Col1a1 collagen, type I, alpha 1 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:734049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 62111 Htr3b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3B gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:730958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820 62111 Htr3b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730958 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62111 Htr3b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3B gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:730958 D RGD:6480660|PMID:20838391 20120329 RGD DNA:SNP:cds:rs1176744(human) 62111 Htr3b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3B gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:730958 D RGD:6480662|PMID:16487942 20120329 RGD 62111 Htr3b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62111 Htr3b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3B gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820 62111 Htr3b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:730958 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 62111 Htr3b 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3B gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders susceptibility ISO RGD:730958 D RGD:6480660|PMID:20838391 20120329 RGD DNA:SNP:cds:rs1176744(human) 62112 Tgfbr3 transforming growth factor, beta receptor III gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736539 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 62112 Tgfbr3 transforming growth factor, beta receptor III gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 62112 Tgfbr3 transforming growth factor, beta receptor III gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:28492532 62112 Tgfbr3 transforming growth factor, beta receptor III gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:736539 D RGD:1579943|PMID:15745937 20081028 RGD mRNA:decreased expression:endometrium 62112 Tgfbr3 transforming growth factor, beta receptor III gene DOID:5223 infertility ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:23265383 62112 Tgfbr3 transforming growth factor, beta receptor III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23265383 62112 Tgfbr3 transforming growth factor, beta receptor III gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:19289823|PMID:19420365|PMID:20651251|PMID:20807765|PMID:32581362 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:0060484 EAST syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612780 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:731912 D RGD:7240710 20131030 OMIM 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EAST syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: SeSAME-like syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Intellectual Disability, and Electrolyte Imbalance Syndrome PMID:19289823|PMID:19420365|PMID:19426954|PMID:20651251|PMID:20678478|PMID:20807765|PMID:21088294|PMID:21221631|PMID:21458570|PMID:21849804|PMID:22612257|PMID:22782654|PMID:23869231|PMID:23918157|PMID:23924083|PMID:23965030|PMID:24193250|PMID:24378235|PMID:24480364|PMID:24561201|PMID:24860705|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26867573|PMID:27171548|PMID:27182706|PMID:27500072|PMID:27535533|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28747464|PMID:28835827|PMID:29191078|PMID:29615871|PMID:30304693|PMID:30733538|PMID:32062759|PMID:32233732|PMID:32581362|PMID:33084218 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:731912 D RGD:8662866|PMID:19420365 20140625 RGD DNA:missense mutations:cds:c.194G>C (p.R65P), c.229G>C (p.G77R) (human) 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:731912 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:19289823|PMID:20651251|PMID:20678478|PMID:20807765|PMID:21088294|PMID:21458570|PMID:21849804|PMID:22612257|PMID:23869231|PMID:23924083|PMID:24193250|PMID:24561201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26867573|PMID:27171548|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28747464|PMID:32062759 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:731912 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: KCNJ10-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 PMID:19289823|PMID:19426954|PMID:20651251|PMID:20678478|PMID:20807765|PMID:21088294|PMID:21458570|PMID:21849804|PMID:22612257|PMID:23869231|PMID:23918157|PMID:23924083|PMID:24193250|PMID:24378235|PMID:24561201|PMID:24860705|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26867573|PMID:27171548|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28747464|PMID:30733538|PMID:32062759|PMID:32233732 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:61822 D RGD:7349365|PMID:23827367 20130923 RGD protein:decreased expression:cochlea: 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23869231|PMID:24378235|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:1206 Rett syndrome IEP D RGD:8662896|PMID:21307341 20140626 RGD protein:increased expression:locus ceruleus 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21458570|PMID:23965030|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:27535533|PMID:27677466|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29615871|PMID:30304693 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:61822 D RGD:8662881|PMID:17356517 20140626 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:61822 D RGD:5490120|PMID:21487926 20120321 RGD 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21458570|PMID:23965030|PMID:24378235|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:27535533|PMID:27677466|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29615871|PMID:30304693 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24378235|PMID:26467025|PMID:28492532 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61822 D RGD:8662899|PMID:20833221 20140626 RGD protein:decreased expression:CA1 field of hippocampus, astrocyte, astrocyte projection 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:731912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24070676 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:2548 reflex epilepsy treatment ISO RGD:61822 D RGD:14995940|PMID:30813600 20191105 RGD 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:3213 demyelinating disease IEP D RGD:8662892|PMID:24070676 20140626 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, blood vessel 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:61822 D RGD:8662893|PMID:22987392 20140626 RGD protein:decreased expression:brainstem 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19289823|PMID:20651251|PMID:20678478|PMID:20807765|PMID:21088294|PMID:21221631|PMID:21458570|PMID:23869231|PMID:23918157|PMID:23924083|PMID:23965030|PMID:24193250|PMID:24378235|PMID:24480364|PMID:24860705|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27171548|PMID:27182706|PMID:27500072|PMID:27535533|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29191078|PMID:29615871|PMID:30304693|PMID:32062759|PMID:32233732 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:61822 D RGD:8662897|PMID:23603404 20140626 RGD protein:decreased expression:dorsal plus ventral thalamus, cerebral cortex, astrocyte projection 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:61822 D RGD:8662888|PMID:22055109 20140626 RGD 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:61822 D RGD:8662869|PMID:21672350 20140625 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:61822 D RGD:8662907|PMID:22143324 20140626 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61822 D RGD:8662905|PMID:20375134 20140626 RGD protein:decreased expression:spinal cord 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:61822 D RGD:8662908|PMID:22420318 20140626 RGD 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61822 D RGD:8662901|PMID:20861444 20140626 RGD 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury IEP D RGD:8662890|PMID:20132867 20140626 RGD protein:decreased expression:retina, blood vessel 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:61822 D RGD:8662868|PMID:16330144 20140625 RGD mRNA:decreased expression:retina 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27171548|PMID:28492532 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:61822 D RGD:8662894|PMID:21538466 20140626 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:61822 D RGD:2326035|PMID:20216911 20100617 RGD 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:9008681 Deafness IMP D RGD:8662867|PMID:12618319 20140625 RGD 62113 Kcnj10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 62114 Rnase4 ribonuclease, RNase A family 4 gene DOID:0060200 amyotrophic lateral sclerosis type 9 ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 9 PMID:16501576|PMID:17462671|PMID:17703939|PMID:17886298|PMID:17900154|PMID:18087731|PMID:18852347|PMID:19153377|PMID:19363631|PMID:19444281|PMID:19449021|PMID:19488901|PMID:20577002|PMID:22190368|PMID:22292843|PMID:22384259|PMID:22499346|PMID:22522484|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:23047679|PMID:23155438|PMID:23393617|PMID:23447461|PMID:23463871|PMID:23665167|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26255299|PMID:26467025|PMID:26551617|PMID:26777436|PMID:28444446|PMID:28492532|PMID:29525178|PMID:30188356|PMID:31368019|PMID:31432357|PMID:32111867|PMID:32579787|PMID:32951934 62114 Rnase4 ribonuclease, RNase A family 4 gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:17703939|PMID:18087731|PMID:22190368|PMID:25741868|PMID:28492532 62114 Rnase4 ribonuclease, RNase A family 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 62114 Rnase4 ribonuclease, RNase A family 4 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 62114 Rnase4 ribonuclease, RNase A family 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62114 Rnase4 ribonuclease, RNase A family 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 62114 Rnase4 ribonuclease, RNase A family 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736007 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 62114 Rnase4 ribonuclease, RNase A family 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 62114 Rnase4 ribonuclease, RNase A family 4 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:28492532 62115 Kcnj16 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 16 gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:61824 D RGD:38500203|PMID:30605394 20201210 RGD compared to SS/JrHsdMcwi 62115 Kcnj16 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 16 gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:61824 D RGD:38500204|PMID:28931751 20200813 RGD protein:decreased expression:cortical collecting duct, distal convoluted tubule (rat) 62115 Kcnj16 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 16 gene DOID:9003275 Hypokalemic Tubulopathy and Deafness ISO RGD:1343172 D RGD:7240710 20210825 OMIM 62115 Kcnj16 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 16 gene DOID:9003275 Hypokalemic Tubulopathy and Deafness ISO RGD:1343172 D RGD:8554872 20210824 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOKALEMIC TUBULOPATHY AND DEAFNESS PMID:33811157 62115 Kcnj16 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 16 gene DOID:9008852 Respiratory Underresponsiveness to Hypoxia and Hypercapnia ISO RGD:61824 D RGD:38500203|PMID:30605394 20201210 RGD compared to SS/JrHsdMcwi 62116 Tcea2 transcription elongation factor A (SII), 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62116 Tcea2 transcription elongation factor A (SII), 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602541 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:7240710 20171206 OMIM 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21665002|PMID:23692895|PMID:23945283|PMID:24997086|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25740612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782016|PMID:28492532|PMID:33712684|PMID:7767093|PMID:9427222|PMID:9536098 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:8619 recurrent hypersomnia susceptibility ISO RGD:1604071 D RGD:6483442|PMID:19404393 20120522 RGD DNA:SNP: :rs5770917 (human) 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1604071 D RGD:11554173 20171212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18820697 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:8986 narcolepsy susceptibility ISO RGD:1604071 D RGD:6483443|PMID:18820697 20120522 RGD DNA:SNP, haplotype:3' utr:c.*257A>G (rs5770917) (human) 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:9884 muscular dystrophy IAGP D RGD:6483363|PMID:21750112 20120521 RGD DNA:deletion 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:6483361|PMID:21665002 20120521 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutations, deletion:multiple 62117 Chkb choline kinase beta gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868 62118 Kcnab1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61827 D RGD:1627659|PMID:11358947 20150224 RGD mRNA:increased expression:aorta, arteries (rat) 62118 Kcnab1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy susceptibility ISO RGD:1607081 D RGD:9743959|PMID:21333500 20150224 RGD DNA:snps, haplotypes:multiple (human) 62118 Kcnab1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62118 Kcnab1 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 1 gene DOID:9002669 Hypoxia IEP D RGD:9743958|PMID:15890701 20150224 RGD mRNA:decreased expression:carotid body (mouse) 62119 Kcnab2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607872 62119 Kcnab2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1354203 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 62119 Kcnab2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1354203 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532 62119 Kcnab2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11580756 62119 Kcnab2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354203 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 62119 Kcnab2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354203 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62119 Kcnab2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354203 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62120 Ptma prothymosin alpha gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:733876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 62120 Ptma prothymosin alpha gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20190530 MouseDO 62120 Ptma prothymosin alpha gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:733876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 62120 Ptma prothymosin alpha gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:733876 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16669873 62120 Ptma prothymosin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62120 Ptma prothymosin alpha gene DOID:657 adenoma ISO RGD:733876 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10822126 62120 Ptma prothymosin alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733876 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10822126 62120 Ptma prothymosin alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733876 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15885234 62120 Ptma prothymosin alpha gene DOID:9675 pulmonary emphysema IAGP D RGD:13592920 20190530 MouseDO OMIM:130700 62121 Kcnab3 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 62121 Kcnab3 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 62121 Kcnab3 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 62121 Kcnab3 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 62121 Kcnab3 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 62121 Kcnab3 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:9001289 Trehalase Deficiency ISO RGD:736593 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:9001289 Trehalase Deficiency ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: alpha, alpha-Trehalase deficiency PMID:25741868|PMID:28406212 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 62122 Treh trehalase (brush-border membrane glycoprotein) gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733655 D RGD:9835394|PMID:9329454 20150323 RGD 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:61833 D RGD:9685329|PMID:11054811 20150325 RGD 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:61833 D RGD:9835423|PMID:20041985 20150325 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus of hippocampal formation, Ammon's horn 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:61833 D RGD:9835430|PMID:16004982 20150325 RGD 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733655 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17140601 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:61833 D RGD:9835426|PMID:17579784 20150325 RGD 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 62124 Nrgn neurogranin gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:61833 D RGD:9835425|PMID:7583240 20150325 RGD 62125 Fdft1 farnesyl diphosphate farnesyl transferase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731891 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548 62125 Fdft1 farnesyl diphosphate farnesyl transferase 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:731891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 62125 Fdft1 farnesyl diphosphate farnesyl transferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62125 Fdft1 farnesyl diphosphate farnesyl transferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 62125 Fdft1 farnesyl diphosphate farnesyl transferase 1 gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:1626611|PMID:16440058 20070813 RGD 62125 Fdft1 farnesyl diphosphate farnesyl transferase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:61834 D RGD:1626611|PMID:16440058 20070813 RGD 62125 Fdft1 farnesyl diphosphate farnesyl transferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731891 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62125 Fdft1 farnesyl diphosphate farnesyl transferase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 62125 Fdft1 farnesyl diphosphate farnesyl transferase 1 gene DOID:9007732 Squalene Synthase Deficiency ISO RGD:731891 D RGD:7240710 20190626 OMIM 62125 Fdft1 farnesyl diphosphate farnesyl transferase 1 gene DOID:9007732 Squalene Synthase Deficiency ISO RGD:731891 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squalene synthase deficiency PMID:25741868|PMID:29909962|PMID:32027475 62125 Fdft1 farnesyl diphosphate farnesyl transferase 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:731891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 62126 Fkbp1b FK506 binding protein 1b gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:61835 D RGD:2302065|PMID:19000375 20081117 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62126 Fkbp1b FK506 binding protein 1b gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 62126 Fkbp1b FK506 binding protein 1b gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735951 D RGD:1580387|PMID:15497458 19990101 RGD 62126 Fkbp1b FK506 binding protein 1b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61835 D RGD:2302075|PMID:17637193 20081118 RGD associated with Shock, Septic 62126 Fkbp1b FK506 binding protein 1b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62126 Fkbp1b FK506 binding protein 1b gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:61835 D RGD:2302073|PMID:18570278 20081118 RGD associated with Myocardial Infarction 62126 Fkbp1b FK506 binding protein 1b gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:61835 D RGD:2302077|PMID:17506935 20081118 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:0110938 autosomal dominant osteopetrosis 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166600 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:0110938 autosomal dominant osteopetrosis 2 ISO RGD:731480 D RGD:7240710 20180117 OMIM 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:0110938 autosomal dominant osteopetrosis 2 ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALBERS-SCHONBERG DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant osteopetrosis 2 PMID:11468688|PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:15111300|PMID:1516225|PMID:16118345|PMID:17164308|PMID:17576681|PMID:19238435|PMID:19543743|PMID:19953639|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21947783|PMID:21962762|PMID:23296056|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26056022|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30229577|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|PMID:32552793|PMID:32860008|PMID:9536098 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:0110944 autosomal recessive osteopetrosis 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611490 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:0110944 autosomal recessive osteopetrosis 4 ISO RGD:731480 D RGD:7240710 20141216 OMIM 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:0110944 autosomal recessive osteopetrosis 4 ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 4 | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis infantile malignant 2 PMID:11207362|PMID:11468688|PMID:11741829|PMID:1516225|PMID:16118345|PMID:16234969|PMID:17033731|PMID:19953639|PMID:199553639|PMID:20301306|PMID:21947783|PMID:23296056|PMID:25741868|PMID:26056022|PMID:28492532|PMID:30229577 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:13533 osteopetrosis IMP D RGD:737783|PMID:11207362 20150219 RGD 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:731480 D RGD:11554173 20180123 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albers-Schoenberg disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:16234969|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25410126|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:16234969|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31085352|PMID:31412925|PMID:32369273 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:20424301|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:737783|PMID:11207362 20150219 RGD 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:61836 D RGD:1600865|PMID:11846422 20070328 RGD mRNA:increased expression:spinal cord dorsal horn 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:9004721 HYPOPIGMENTATION, ORGANOMEGALY, AND DELAYED MYELINATION AND DEVELOPMENT ISO RGD:731480 D RGD:7240710 20191009 OMIM 62127 Clcn7 chloride channel, voltage-sensitive 7 gene DOID:9004721 HYPOPIGMENTATION, ORGANOMEGALY, AND DELAYED MYELINATION AND DEVELOPMENT ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31155284 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:10482949|PMID:10914678|PMID:11407995|PMID:11511296|PMID:14996130|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19262603|PMID:19863506|PMID:19890349|PMID:20167857|PMID:20663883|PMID:21895619|PMID:22258055|PMID:22801880|PMID:23096117|PMID:23278109|PMID:23895935|PMID:24033266|PMID:24314425|PMID:24419105|PMID:25154629|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25766764|PMID:26076875|PMID:26594337|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:30693114|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31631373|PMID:31953843|PMID:32105361|PMID:32573669|PMID:32597326|PMID:33786896|PMID:34782754|PMID:7581379|PMID:7824952|PMID:9178327|PMID:9261103|PMID:9326318|PMID:9359043|PMID:9545389|PMID:9593710|PMID:9887377 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:242300 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:731987 D RGD:1599417|PMID:7824952 20070201 RGD 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:731987 D RGD:7240710 20131030 OMIM 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 1 PMID:10232404|PMID:10482949|PMID:10694685|PMID:10886517|PMID:10914678|PMID:11251583|PMID:11298529|PMID:11348475|PMID:11407995|PMID:11511296|PMID:12535215|PMID:12542526|PMID:14996130|PMID:16133457|PMID:16199547|PMID:16280294|PMID:16908342|PMID:16968736|PMID:16977323|PMID:17635512|PMID:18669893|PMID:18948357|PMID:19156839|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19262603|PMID:19278426|PMID:19500103|PMID:19863506|PMID:19890349|PMID:20021785|PMID:20137757|PMID:20167857|PMID:20301779|PMID:20522418|PMID:20663883|PMID:21199492|PMID:21668430|PMID:21895619|PMID:22211879|PMID:22258055|PMID:22311480|PMID:22437313|PMID:22511925|PMID:22622417|PMID:22801880|PMID:22992804|PMID:23096117|PMID:23192619|PMID:23278109|PMID:23621129|PMID:23689228|PMID:23895935|PMID:24033266|PMID:24314425|PMID:24419105|PMID:24824130|PMID:25154629|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25766764|PMID:25998749|PMID:26076875|PMID:26220141|PMID:26594337|PMID:26620441|PMID:26762237|PMID:26990434|PMID:27025581|PMID:27442430|PMID:28403434|PMID:28488422|PMID:28492532|PMID:28747283|PMID:30578701|PMID:30600594|PMID:30693114|PMID:30950025|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31631373|PMID:31953843|PMID:32105361|PMID:32573669|PMID:32597326|PMID:33786896|PMID:34782754|PMID:7581379|PMID:7773290|PMID:7824952|PMID:9178327|PMID:9261103|PMID:9326318|PMID:9359043|PMID:9545389|PMID:9593710|PMID:9887377 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:0070018 autosomal dominant dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3 PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:0070026 Revesz syndrome ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Revesz syndrome PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:731987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16146918 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:24824130|PMID:25741868 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:731987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:731987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21237254 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 62129 Tgm1 transglutaminase 1, K polypeptide gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:731987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16146918 62130 Luzp1 leucine zipper protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62130 Luzp1 leucine zipper protein 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 62131 Slc28a2 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 2 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:732572 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 62131 Slc28a2 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732572 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 62131 Slc28a2 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62131 Slc28a2 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61840 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16014043|REF_RGD_ID:2317455 62131 Slc28a2 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732572 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 62133 Psma1 proteasome subunit alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733996 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62133 Psma1 proteasome subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62134 Psma2 proteasome subunit alpha 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:732886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 62134 Psma2 proteasome subunit alpha 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 62134 Psma2 proteasome subunit alpha 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732886 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 62136 Psma3 proteasome subunit alpha 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:732188 D RGD:8554872 20180821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROTEASOME-ASSOCIATED AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 1, DIGENIC PMID:21953331|PMID:26524591 62136 Psma3 proteasome subunit alpha 3 gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:732188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532 62136 Psma3 proteasome subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:736290 D RGD:13506791|PMID:24844766 20180209 RGD associated with ureteral obstruction 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:736290 D RGD:9685774|PMID:18929838 20150127 RGD associated with liver transplant; 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:61845 D RGD:9685739|PMID:17918708 20150126 RGD protein:decreased expression:male germ cell: 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:61845 D RGD:9685736|PMID:20030531 20150126 RGD protein:increased expression:cortex of kidney,renal medulla: 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20030531 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:61845 D RGD:9685736|PMID:20030531 20150126 RGD 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:61845 D RGD:13506791|PMID:24844766 20150123 RGD 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19409522|PMID:20593814|PMID:25269795|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26018198|PMID:26944241|PMID:28155230|PMID:28492532|PMID:8627443 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:28812649 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure disease_progression ISO RGD:736290 D RGD:9685741|PMID:22246190 20150126 RGD 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock IEP D RGD:9685733|PMID:23073658 20150126 RGD 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:61845 D RGD:9685732|PMID:22819311 20150126 RGD 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:61845 D RGD:9685733|PMID:23073658 20150126 RGD protein:increased expression:serum: 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15968720 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:736290 D RGD:9685775|PMID:23337881 20150127 RGD 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning ISO RGD:736290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15968720 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:61845 D RGD:9685733|PMID:23073658 20150126 RGD 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:61845 D RGD:9685723|PMID:20332418 20150123 RGD protein:increased expression:kidney: 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:736290 D RGD:9685723|PMID:20332418 20150123 RGD 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9007052 Mitochondrial Progressive Myopathy with Congenital Cataract, Hearing Loss, and Developmental Delay ISO RGD:736290 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9007052 Mitochondrial Progressive Myopathy with Congenital Cataract, Hearing Loss, and Developmental Delay ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX DEFICIENCY, COMBINED | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with cataract and combined respiratory-chain deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19409522|PMID:20593814|PMID:25269795|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26018198|PMID:26757139|PMID:26944241|PMID:28155230|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:28939701|PMID:8627443 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:61845 D RGD:9685727|PMID:15968720 20150123 RGD 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:736290 D RGD:9685722|PMID:22033404 20150123 RGD 62137 Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:61845 D RGD:9685725|PMID:24880092 20150123 RGD 62138 Psma4 proteasome subunit alpha 4 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 62138 Psma4 proteasome subunit alpha 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735266 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 62138 Psma4 proteasome subunit alpha 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 62138 Psma4 proteasome subunit alpha 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 62138 Psma4 proteasome subunit alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62138 Psma4 proteasome subunit alpha 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 62138 Psma4 proteasome subunit alpha 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 62138 Psma4 proteasome subunit alpha 4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735266 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20195826 62138 Psma4 proteasome subunit alpha 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735266 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 62139 Gpam glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:61847 D RGD:2313652|PMID:18614621 20091006 RGD 62139 Gpam glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1345985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 62139 Gpam glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62139 Gpam glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62139 Gpam glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1345985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9452481 62139 Gpam glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61847 D RGD:2313659|PMID:9032096 20091007 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet 62140 Psma5 proteasome subunit alpha 5 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:734293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 62140 Psma5 proteasome subunit alpha 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 62140 Psma5 proteasome subunit alpha 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734293 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62140 Psma5 proteasome subunit alpha 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:734293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 62140 Psma5 proteasome subunit alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62140 Psma5 proteasome subunit alpha 5 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:734293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 62141 Psma6 proteasome subunit alpha 6 gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 62141 Psma6 proteasome subunit alpha 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:736338 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 62141 Psma6 proteasome subunit alpha 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736338 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16845397 62141 Psma6 proteasome subunit alpha 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:16845397|PMID:19282875 62141 Psma6 proteasome subunit alpha 6 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736338 D RGD:7240710 20190502 OMIM 62141 Psma6 proteasome subunit alpha 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62141 Psma6 proteasome subunit alpha 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1342967 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1279834 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1342967 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:62897 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1342967 D RGD:10449101|PMID:25407022 20151217 RGD DNA:SNP: :rs3093261 (human) 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:26879396|PMID:31064749|PMID:7669671 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:2215 factor VII deficiency ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VII deficiency PMID:10984565|PMID:12181036|PMID:25741868 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1342967 D RGD:11041731|PMID:22008904 20160328 RGD DNA:deletion:cds:c.302delG(human) 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1342967 D RGD:1601104|PMID:2790181 20070406 RGD DNA:point mutations:R366C;DNA:frameshift 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1342967 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor X deficiency | ClinVar Annotator: match by term: F10 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency | ClinVar Annotator: match by term: STUART-PROWER FACTOR DEFICIENCY PMID:10468877|PMID:10746568|PMID:10984565|PMID:12028042|PMID:12181036|PMID:16919077|PMID:18403394|PMID:1939653|PMID:1973167|PMID:1985698|PMID:20331754|PMID:21854511|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:26879396|PMID:2790181|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30507709|PMID:31064749|PMID:31662920|PMID:3408671|PMID:34355501|PMID:7669671|PMID:7860069|PMID:8449937|PMID:8845463|PMID:8910490|PMID:9198147 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, decreased susceptibility to PMID:10984565|PMID:12181036|PMID:25741868 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1342967 D RGD:11041730|PMID:22624582 20160328 RGD protein:decreased expression:plasma: 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:61850 D RGD:7394780|PMID:19458308 20160630 RGD 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1342967 D RGD:11041766|PMID:8073392 20160329 RGD 62142 F10 coagulation factor X gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:61850 D RGD:1601105|PMID:16046705 20160121 RGD 62143 Psma7 proteasome subunit alpha 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62144 Gcm1 glial cells missing homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62145 Gpc1 glypican 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 62145 Gpc1 glypican 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 62145 Gpc1 glypican 1 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 62145 Gpc1 glypican 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 62145 Gpc1 glypican 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62145 Gpc1 glypican 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62145 Gpc1 glypican 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730930 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 62145 Gpc1 glypican 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 62146 Zranb2 zinc finger, RAN-binding domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736628 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 62146 Zranb2 zinc finger, RAN-binding domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:0080431 developmental and epileptic encephalopathy 19 ISO RGD:730902 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:0080431 developmental and epileptic encephalopathy 19 ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 19 PMID:16718694|PMID:18414213|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947|PMID:29655203|PMID:32047208|PMID:32238909 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:0080431 developmental and epileptic encephalopathy 19 susceptibility ISO RGD:730902 D RGD:7240710 20230505 OMIM 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:0111314 idiopathic generalized epilepsy 13 ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 PMID:11992121|PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:18534981|PMID:20551311|PMID:21714819|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:29655203 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:0111314 idiopathic generalized epilepsy 13 susceptibility ISO RGD:730902 D RGD:7240710 20190904 OMIM 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:28492532 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18821008 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:61855 D RGD:6480237|PMID:15929193 20120319 RGD mRNA:increased expression:brain 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:730902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15929193 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 4 PMID:16718694 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:24623842|PMID:24909990|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:29655203 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600669 | OMIM:604827 | OMIM:606972 | OMIM:607628 | OMIM:607682 | OMIM:608762 | OMIM:609750 | OMIM:611136 | OMIM:611934 | OMIM:612899 | OMIM:613060 | OMIM:614847 | OMIM:616685 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:16718694|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:22190369|PMID:24623842|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28837158|PMID:28864462|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31164858|PMID:32238909|PMID:9536098 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:730902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15765150 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:730902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24623842|PMID:24909990|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28251550|PMID:28492532 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:730902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12404077 62147 Gabra1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:29422393 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:29422393 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:0112214 developmental and epileptic encephalopathy 78 ISO RGD:1349486 D RGD:7240710 20230517 OMIM 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:0112214 developmental and epileptic encephalopathy 78 ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 78 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 78 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422393|PMID:29961870|PMID:31032849 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18821008 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349486 D RGD:6480256|PMID:16080114 20120320 RGD DNA:SNP: : 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1349486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1349486 D RGD:7240710 20230517 OMIM 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:1349486 D RGD:6480257|PMID:15024690 20120320 RGD DNA:SNPs:multiple: 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1349486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18313124 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19833324|PMID:20133874 62148 Gabra2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1349486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19833324 62149 Clic4 chloride intracellular channel 4 (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62149 Clic4 chloride intracellular channel 4 (mitochondrial) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737114 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 62149 Clic4 chloride intracellular channel 4 (mitochondrial) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737114 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 62149 Clic4 chloride intracellular channel 4 (mitochondrial) gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:737114 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 62149 Clic4 chloride intracellular channel 4 (mitochondrial) gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737114 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 62150 Grk4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1606583 D RGD:1598505|PMID:15097232 20061201 RGD DNA:SNP,haplotypes:cds: 62150 Grk4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:10825 essential hypertension susceptibility ISO RGD:1606583 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotypes:cds: PMID:15097232|REF_RGD_ID:1598505 62150 Grk4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1606583 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 62150 Grk4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1606583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 62150 Grk4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62150 Grk4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61858 D RGD:13792785|PMID:23196710 20180928 RGD protein:decreased expression:cortex of kidney (rat) 62150 Grk4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1606583 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736048 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27231709 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:0112215 developmental and epileptic encephalopathy 79 ISO RGD:736048 D RGD:7240710 20190911 OMIM 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:0112215 developmental and epileptic encephalopathy 79 ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 79 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961870|PMID:31056671|PMID:31513310 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736048 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17353214 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736048 D RGD:6480253|PMID:20066485 20120320 RGD 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736048 D RGD:1358629|PMID:9267853 19990101 RGD DNA:repeat:: (human) 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736048 D RGD:1358630|PMID:9514592 19990101 RGD 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:9004864 Isodicentric Chromosome 15 Syndrome ISO RGD:736048 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23663378 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:9007072 Social Communication Disorder ISO RGD:736048 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27231709 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736048 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20180861 62151 Gabra5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 5 gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26068938|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532 62152 Gng7 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62152 Gng7 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 7 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1348974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18219292 62152 Gng7 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348974 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62153 Gabra6 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532 62153 Gabra6 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 6 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood absence epilepsy PMID:28492532 62153 Gabra6 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 62153 Gabra6 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16718694|PMID:22190369|PMID:24811917|PMID:28492532 62153 Gabra6 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732651 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 62153 Gabra6 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732651 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 62153 Gabra6 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62153 Gabra6 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 6 gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:61861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1519T>C, abdominal obesity and hypercortisolism PMID:12080446|REF_RGD_ID:1626491 62153 Gabra6 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1519T>C, abdominal obesity and hypercortisolism PMID:12080446|REF_RGD_ID:1626491 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732446 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12511956 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:11832 visual epilepsy IAGP D RGD:737715|PMID:7502080 19990101 RGD 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61862 D RGD:13792697|PMID:25457025 20180920 RGD 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732446 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19222700 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:732446 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27352031|PMID:31300657 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:9000543 Death IAGP D RGD:737715|PMID:7502080 20150129 RGD 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:732446 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18171924 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:732446 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732446 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:9005015 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:732446 D RGD:7240710 20201111 OMIM 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:9005015 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:732446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300657 62154 Gria2 glutamate receptor, ionotropic, AMPA2 (alpha 2) gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732446 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18945913 62155 Gria4 glutamate receptor, ionotropic, AMPA4 (alpha 4) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 62155 Gria4 glutamate receptor, ionotropic, AMPA4 (alpha 4) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15970596|PMID:19946266|PMID:20007474|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:29220673 62155 Gria4 glutamate receptor, ionotropic, AMPA4 (alpha 4) gene DOID:11830 myopia ISO RGD:733821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 62155 Gria4 glutamate receptor, ionotropic, AMPA4 (alpha 4) gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 62155 Gria4 glutamate receptor, ionotropic, AMPA4 (alpha 4) gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 62155 Gria4 glutamate receptor, ionotropic, AMPA4 (alpha 4) gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:733821 D RGD:1358642|PMID:12497607 19990101 RGD DNA:SNPs, haplotype:exon, introns: A>G (rs609239), A>G (rs641574), A>G (rs659840) (human) 62155 Gria4 glutamate receptor, ionotropic, AMPA4 (alpha 4) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15970596|PMID:19946266|PMID:20007474|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:28492532|PMID:29220673 62155 Gria4 glutamate receptor, ionotropic, AMPA4 (alpha 4) gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 62155 Gria4 glutamate receptor, ionotropic, AMPA4 (alpha 4) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 62155 Gria4 glutamate receptor, ionotropic, AMPA4 (alpha 4) gene DOID:9009124 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT SEIZURES AND GAIT ABNORMALITIES ISO RGD:733821 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62155 Gria4 glutamate receptor, ionotropic, AMPA4 (alpha 4) gene DOID:9009124 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT SEIZURES AND GAIT ABNORMALITIES ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalities PMID:15970596|PMID:19946266|PMID:20007474|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:29220673 62155 Gria4 glutamate receptor, ionotropic, AMPA4 (alpha 4) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 62156 Npy4r neuropeptide Y receptor Y4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731662 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62156 Npy4r neuropeptide Y receptor Y4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1347766 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1347766 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:61865 D RGD:9685190|PMID:25093541 20141223 RGD mRNA:increased expression:liver 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1347766 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:61865 D RGD:2292126|PMID:17918268 20141223 RGD protein:increased expression:liver 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:61865 D RGD:9685198|PMID:23730973 20141223 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:increased expression:gingiva 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347766 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:61865 D RGD:9685192|PMID:12134092 20141223 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1347766 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22167001 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1347766 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22167001 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1347766 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:61865 D RGD:9685191|PMID:8418776 20141223 RGD mRNA:increased expression:hepatocyte 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment IMP D RGD:9685193|PMID:16307218 20141223 RGD 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1347766 D RGD:9685196|PMID:8593028 20141223 RGD 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1347766 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349936 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347766 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:61865 D RGD:2313390|PMID:12435950 20141223 RGD 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:61865 D RGD:9685194|PMID:22493902 20141223 RGD protein:increased expression:heart, kidney, liver, lung 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1347766 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347766 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349936 62157 Lbp lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:61865 D RGD:9685197|PMID:19917068 20141223 RGD 62158 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 62158 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737085 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 62158 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 62158 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 62158 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62158 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2 gene DOID:14501 Sjogren-Larsson syndrome ISO RGD:737085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16837225|PMID:25641190 62158 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2 gene DOID:14501 Sjogren-Larsson syndrome ISO RGD:737085 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62158 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2 gene DOID:14501 Sjogren-Larsson syndrome ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sjögren-Larsson syndrome PMID:10384396|PMID:10577908|PMID:10792573|PMID:10854114|PMID:11408337|PMID:15241804|PMID:15931689|PMID:16199547|PMID:16536828|PMID:16546179|PMID:16837225|PMID:16903323|PMID:17576681|PMID:17902024|PMID:17971613|PMID:17998529|PMID:18035827|PMID:19124283|PMID:19197545|PMID:19965611|PMID:20049467|PMID:21531120|PMID:21872273|PMID:21968182|PMID:22397046|PMID:23034980|PMID:23450279|PMID:24033266|PMID:25047030|PMID:25532748|PMID:25741868|PMID:25855245|PMID:27717089|PMID:28025403|PMID:28257279|PMID:28471629|PMID:28492532|PMID:29071827|PMID:29130490|PMID:29159939|PMID:29183715|PMID:29704247|PMID:30157790|PMID:30372562|PMID:30925032|PMID:31273323|PMID:31953843|PMID:32005694|PMID:8528251|PMID:9204959|PMID:9250352|PMID:9254849|PMID:9467812|PMID:9536098|PMID:9829906 62158 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62158 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:61867 D RGD:13792594|PMID:29588340 20180914 RGD associated with gastric adenocarcinoma 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:69147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:61867 D RGD:13503344|PMID:26612350 20180112 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:1002 endometritis treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782281|PMID:26920733 20180831 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:104 bacterial infectious disease IEP D RGD:2311430|PMID:16443785 20090715 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:69147 D RGD:127284846|PMID:29408335 20210610 RGD human cells in mouse model 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:69147 D RGD:127284886|PMID:32106377 20210616 RGD human cells in mouse model 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69147 D RGD:13782269|PMID:12633148 20180830 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782186|PMID:29777699 20180827 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61867 D RGD:13782308|PMID:27929425 20180904 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69147 D RGD:2315930|PMID:19252927 20100115 RGD DNA:SNP:exon:p.Q221R (rs1052576) (human) 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:69147 D RGD:2315929|PMID:19412632 20100115 RGD DNA:polymorphism, deletion: :1263A>G, 293del (human) 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:61867 D RGD:13782301|PMID:28825094 20180904 RGD associated with Multiple Trauma 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:61867 D RGD:2311320|PMID:15805231 20090707 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased activation:heart 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:61867 D RGD:11537057|PMID:26431790 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:61867 D RGD:2311432|PMID:19145435 20090715 RGD protein:increased expression:testis 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:12858 Huntington's disease severity IEP D RGD:13432083|PMID:12095160 20170919 RGD protein:increased expression:striatum: 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:69147 D RGD:13432083|PMID:12095160 20170919 RGD protein:increased expression:caudate nucleus: 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:61867 D RGD:13782348|PMID:26004897 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782344|PMID:28245472 20180905 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69147 D RGD:13503345|PMID:16505307 20180112 RGD protein:increased activity:blood, leukocyte 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69147 D RGD:2290492|PMID:17011986 20100115 RGD mRNA:decreased expression:breast 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:69147 D RGD:13451540|PMID:20357690 20171116 RGD DNA:snp:promoter:g.-1263A>G (human) 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:69147 D RGD:13462046|PMID:19209030 20171206 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:61867 D RGD:13782181|PMID:25331812 20180827 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61867 D RGD:10053706|PMID:21712070 20150720 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61867 D RGD:2311321|PMID:15246841 20090707 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:neocortex 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11333366 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11756504 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:69147 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:61867 D RGD:2311466|PMID:16847061 20090717 RGD protein:increased activity:spinal cord 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782346|PMID:26868427 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69147 D RGD:13434907|PMID:17285546 20171004 RGD DNA, mRNA:SNP, decreased expression:exon, lung:rs1052576 (human) 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69147 D RGD:13434908|PMID:20661084 20171004 RGD DNA:SNP: :rs4645981 (human) 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69147 D RGD:13434909|PMID:16231180 20171004 RGD mRNA:increased expression:lung 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69147 D RGD:9999427|PMID:20972334 20171004 RGD mRNA:splice variant:lung 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:69147 D RGD:13434907|PMID:17285546 20171004 RGD DNA:SNP:exon:rs1052571 (human) 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:13782297|PMID:29105510 20180904 RGD associated with cholestasis 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782341|PMID:29781318 20180905 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:69147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497877 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:5434 scrapie IEP D RGD:13782156|PMID:27921253 20180824 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:61867 D RGD:13782293|PMID:29257007 20180904 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:69147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782296|PMID:29133031 20180904 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782357|PMID:23508955 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782343|PMID:29138829 20180905 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:69147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11150333 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69147 D RGD:2311244|PMID:18369072 20090630 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased activation:retina 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61867 D RGD:10053608|PMID:21748659 20180802 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782345|PMID:27339639 20180905 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69147 D RGD:13434907|PMID:17285546 20171004 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:SNP:exon:rs1052576 (human) 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:69147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782347|PMID:26163325 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:61867 D RGD:13782354|PMID:24484682 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782350|PMID:24939579 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:61867 D RGD:11555349|PMID:26754107 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782358|PMID:23364428 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782342|PMID:30038056 20180905 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61867 D RGD:13792586|PMID:29606028 20180914 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment IEP D RGD:13702874|PMID:23833961 20180720 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9002661 Diabetes Complications treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782355|PMID:24252320 20180906 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782306|PMID:28096675 20180904 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:61867 D RGD:2311436|PMID:18521931 20090715 RGD protein:increased expression:spinal cord 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:61867 D RGD:13782359|PMID:23046993 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:61867 D RGD:155882465|PMID:24089674 20230124 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61867 D RGD:13792595|PMID:29568770 20180914 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782295|PMID:29180187 20180904 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782174|PMID:26238033 20180827 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2315928|PMID:20012353 20100115 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:61867 D RGD:2315933|PMID:17297389 20100115 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:61867 D RGD:10053708|PMID:20732338 20150720 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782283|PMID:26699876 20180831 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61867 D RGD:2311319|PMID:15976052 20090707 RGD protein:increased activity, increased expression:pituitary gland 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:61867 D RGD:10400903|PMID:23214195 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9006937 NSAID-Enteropathy ISO RGD:61867 D RGD:13782349|PMID:25014874 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782299|PMID:28992627 20180904 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782356|PMID:23946597 20180906 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:61867 D RGD:13782263|PMID:11934844 20180830 RGD protein:increased activity:cardiomyocyte,endothelial cell 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates IEP D RGD:329337366|PMID:30259997 20230428 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61867 D RGD:13782276|PMID:29538428 20180831 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:69147 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69147 D RGD:13210582|PMID:21538054 20170905 RGD DNA:SNP:promoter:-1263A>G (human) 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:69147 D RGD:13210584|PMID:23303631 20170905 RGD DNA:SNPs::rs4646077, rs4233532, rs2881930 (human) 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69147 D RGD:2311246|PMID:16038259 20090630 RGD DNA:SNP (human) 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IDA D RGD:2311322|PMID:14617576 20090707 RGD 62159 Casp9 caspase 9 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69147 D RGD:2311245|PMID:17880769 20090630 RGD 62160 Dpf1 double PHD fingers 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62161 Grb14 growth factor receptor bound protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62161 Grb14 growth factor receptor bound protein 14 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:732013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 62161 Grb14 growth factor receptor bound protein 14 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001 62162 Ramp1 receptor (calcitonin) activity modifying protein 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 62162 Ramp1 receptor (calcitonin) activity modifying protein 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 62162 Ramp1 receptor (calcitonin) activity modifying protein 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 62162 Ramp1 receptor (calcitonin) activity modifying protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62162 Ramp1 receptor (calcitonin) activity modifying protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62162 Ramp1 receptor (calcitonin) activity modifying protein 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 62162 Ramp1 receptor (calcitonin) activity modifying protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62163 Rhag Rhesus blood group-associated A glycoprotein gene DOID:0050641 Rh deficiency syndrome ISO RGD:731598 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62163 Rhag Rhesus blood group-associated A glycoprotein gene DOID:0050641 Rh deficiency syndrome ISO RGD:731598 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rh-null, regulator type PMID:10467273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8563755|PMID:9442063|PMID:9454778|PMID:9746795|PMID:9915949 62163 Rhag Rhesus blood group-associated A glycoprotein gene DOID:0111562 overhydrated hereditary stomatocytosis ISO RGD:731598 D RGD:7240710 20151216 OMIM 62163 Rhag Rhesus blood group-associated A glycoprotein gene DOID:0111562 overhydrated hereditary stomatocytosis ISO RGD:731598 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Overhydrated hereditary stomatocytosis PMID:1174702|PMID:13762977|PMID:15180870|PMID:18931342|PMID:21849667|PMID:22012326|PMID:23406318|PMID:25741868|PMID:2765409|PMID:2917122|PMID:6018468 62163 Rhag Rhesus blood group-associated A glycoprotein gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:731598 D RGD:1599622|PMID:10467273 20070208 RGD Rh(null) syndrome, OMIM:180297 62163 Rhag Rhesus blood group-associated A glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61872 D RGD:1625300|PMID:16450076 20071008 RGD mRNA, protein:increased expression:heart myocardium, aorta 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735315 D RGD:1642682|PMID:11600589 20071009 RGD associated with Pregnancy Complications 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:735315 D RGD:1642679|PMID:15797661 20071008 RGD DNA:SNP:intron 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:61872 D RGD:1642683|PMID:17068622 20071009 RGD mRNA:decreased expression:lung 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735315 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735315 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671114 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:61872 D RGD:61729|PMID:10733909 20071010 RGD mRNA:increased expression:kidney 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61872 D RGD:704370|PMID:12623952 20071009 RGD associated with Hypertension 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:61872 D RGD:1642678|PMID:17437045 20071008 RGD mRNA:increased expression:heart right ventricle 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:672 spleen cancer ameliorates IMP D RGD:152985691|PMID:31754214 20220608 RGD 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:735315 D RGD:9068941 20220421 RGD associated with colorectal cancer; protein:increased expression:lymph node (human) PMID:23634287|REF_RGD_ID:151708733 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:152985691|PMID:31754214 20220608 RGD 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:61872 D RGD:1625319|PMID:16713642 20071009 RGD 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61872 D RGD:1642686|PMID:15680493 20071009 RGD 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735315 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735315 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671114 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:61872 D RGD:1625307|PMID:17335899 20071009 RGD 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61872 D RGD:1642701|PMID:14717924 20071010 RGD mRNA:increased expression:kidney 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:61872 D RGD:1642684|PMID:16987513 20071009 RGD mRNA:increased expression:ventricle myocardium 62164 Ramp2 receptor (calcitonin) activity modifying protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735315 D RGD:152985531|PMID:21839130 20220607 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 62165 Ramp3 receptor (calcitonin) activity modifying protein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737378 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 62165 Ramp3 receptor (calcitonin) activity modifying protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62165 Ramp3 receptor (calcitonin) activity modifying protein 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737378 D RGD:9068941 20220421 RGD associated with colorectal cancer; protein:increased expression:lymph node (human) PMID:23634287|REF_RGD_ID:151708733 62165 Ramp3 receptor (calcitonin) activity modifying protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737378 D RGD:152985531|PMID:21839130 20220607 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 62166 Psmb2 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732759 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 62166 Psmb2 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732759 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 62166 Psmb2 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 62166 Psmb2 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62167 Psmb3 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62169 Psmb4 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 4 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:26524591 62169 Psmb4 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 4 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 62169 Psmb4 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 62169 Psmb4 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 62169 Psmb4 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 62169 Psmb4 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 62169 Psmb4 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1344491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 62169 Psmb4 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 62169 Psmb4 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62169 Psmb4 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 4 gene DOID:9009202 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 ISO RGD:1344491 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62169 Psmb4 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 4 gene DOID:9009202 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3 PMID:21953331|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532 62169 Psmb4 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 62171 Psmb5 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 5 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:735704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 62171 Psmb5 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62171 Psmb5 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 5 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:735704 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 62171 Psmb5 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:735704 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 62171 Psmb5 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 5 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 62172 Vamp3 vesicle-associated membrane protein 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736779 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 62172 Vamp3 vesicle-associated membrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62172 Vamp3 vesicle-associated membrane protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736779 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62173 Psmb6 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62174 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 62174 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 62174 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 62174 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62174 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 62174 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 62174 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 gene DOID:4549 extraskeletal myxoid chondrosarcoma ISO RGD:1348747 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62174 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62174 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 62174 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 62174 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1348747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005304 62174 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1348747 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785466 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:737566 D RGD:10401267|PMID:22506635 20151005 RGD 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737566 D RGD:5687742|PMID:16750036 20120209 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea treatment IDA D RGD:10401240|PMID:23815362 20151002 RGD 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:262400 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737566 D RGD:2289976|PMID:12364462 20080221 RGD mRNA:increased expression:prostate 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IMP D RGD:10401233|PMID:23211425 20151002 RGD 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:61883 D RGD:10401238|PMID:22341819 20151002 RGD 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:61883 D RGD:10401264|PMID:21321192 20151005 RGD 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:737566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22308467 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737566 D RGD:2289974|PMID:10022420 20080221 RGD mRNA:increased expression:tumor:expression in 17/22 specimens 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737566 D RGD:2301423|PMID:15784701 20081013 RGD 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737566 D RGD:2289972|PMID:1973621 20080221 RGD protein:increased expression:tumor:colloid, lobular, and infiltrating ductal carcinomas 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:737566 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737566 D RGD:2289974|PMID:10022420 20080221 RGD mRNA:increased expression:tumor:expression in 17/22 specimens 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737566 D RGD:2301424|PMID:11710593 20081013 RGD 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737566 D RGD:2301425|PMID:11163834 20081014 RGD mRNA:increased expression:endometrium 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737566 D RGD:2301425|PMID:11163834 20081014 RGD mRNA:decreased expression:ovary 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737566 D RGD:2301426|PMID:10962030 20081014 RGD 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:61883 D RGD:5687196|PMID:16859658 20120206 RGD mRNA:increased expression:brain, multiple (rat) 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:61883 D RGD:10401242|PMID:24373935 20151002 RGD 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:737566 D RGD:5687177|PMID:1425411 20120203 RGD Adenoma; human gene in mouse model 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis resistance IMP D RGD:5687168|PMID:21846799 20120202 RGD 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:737566 D RGD:10401232|PMID:23689947 20151002 RGD 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:61883 D RGD:10401241|PMID:22393012 20151002 RGD 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:9007827 Upper Airway Obstruction ISO RGD:61883 D RGD:5687169|PMID:21406516 20120202 RGD mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus (rat) 62175 Ghrh growth hormone releasing hormone gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:737566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 62176 Clns1a chloride channel, nucleotide-sensitive, 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732210 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62176 Clns1a chloride channel, nucleotide-sensitive, 1A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732210 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 62176 Clns1a chloride channel, nucleotide-sensitive, 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:61312 D RGD:2290406|PMID:17982970 20080311 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:heart myocardium, serum 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:733906 D RGD:2290436|PMID:14744773 20080312 RGD protein:increased expression:breast 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733906 D RGD:2290397|PMID:17325663 20080311 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, prostate gland 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733906 D RGD:2290389|PMID:18329693 20080311 RGD protein:increased expression:prostate gland 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733906 D RGD:1580169|PMID:12614934 19990101 RGD 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:61312 D RGD:2290408|PMID:17351970 20080311 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:61312 D RGD:2290352|PMID:17569872 20080310 RGD mRNA:increased expression:blood vessel 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733906 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30548095 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733906 D RGD:2290395|PMID:17466450 20080311 RGD 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733906 D RGD:2298521|PMID:17374529 20080707 RGD protein:decreased expression:serum 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:733906 D RGD:1580161|PMID:15616792 19990101 RGD 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733906 D RGD:1580653|PMID:15056834 19990101 RGD 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:733906 D RGD:1580169|PMID:12614934 19990101 RGD 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:13099 Moyamoya disease ISO RGD:733906 D RGD:1580650|PMID:16723886 19990101 RGD 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:733906 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733906 D RGD:1582351|PMID:16820601 20190122 RGD protein:decreased expression:aorta (human) 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:733906 D RGD:1582351|PMID:16820601 20190122 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:increased expression:aorta (human) 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:733906 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:733906 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:2006 preretinal fibrosis ISO RGD:733906 D RGD:2312481|PMID:11004090 20090819 RGD 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733906 D RGD:2290349|PMID:16901349 20080310 RGD protein:decreased expression:plasma 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:733906 D RGD:2290360|PMID:17009991 20080310 RGD mRNA:decreased expression:endometrium 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:733906 D RGD:2290402|PMID:16619570 20080311 RGD protein:decreased expression:uterine cervix 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733906 D RGD:2290358|PMID:18035688 20080310 RGD mRNA:decreased expression:kidney 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733906 D RGD:2290359|PMID:17572184 20080310 RGD protein:increased expression:kidney 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61312 D RGD:2290467|PMID:10773234 20080313 RGD protein:increased expression:heart left ventricle 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733906 D RGD:2290394|PMID:17505812 20080311 RGD associated with Breast Neoplasms 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61312 D RGD:2290468|PMID:10719361 20080313 RGD mRNA:increased expression:brain, neuron, microglial cell 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61312 D RGD:2290407|PMID:17491697 20080311 RGD mRNA:increased expression:kidney 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:61312 D RGD:1600154|PMID:16683235 20080312 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:61312 D RGD:9999422|PMID:10092827 20150417 RGD 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:733906 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963884 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733906 D RGD:2290392|PMID:17642161 20080311 RGD protein:decreased expression:breast 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733906 D RGD:2290398|PMID:17240786 20080311 RGD protein:decreased expression:serum 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:733906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 62178 Timp2 tissue inhibitor of metalloproteinase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733906 D RGD:2312468|PMID:17020653 20090818 RGD protein:increased expression:serum 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:61886 D RGD:14700679|PMID:21309953 20190809 RGD 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619562 D RGD:14700652|PMID:27920663 20190808 RGD DNA:SNP: :rs28632197, rs35369693 (human) 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:619562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:619562 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:619562 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:1596 depressive disorder no_association ISO RGD:619562 D RGD:14700671|PMID:23068076 20190809 RGD associated with bipolar disorder;DNA:SNP: :multiple 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:1596 depressive disorder treatment IEP D RGD:14700672|PMID:26700241 20190809 RGD 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:61886 D RGD:14700666|PMID:24654684 20190809 RGD 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:2030 anxiety disorder treatment IMP D RGD:14700676|PMID:21956463 20190809 RGD 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:61886 D RGD:14700666|PMID:24654684 20190809 RGD 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:619562 D RGD:14700651|PMID:24012103 20190808 RGD DNA:SNP: :rs28536160 (human) 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:619562 D RGD:11528373|PMID:23962971 20190809 RGD DNA:SNP: :rs28536160 (human) 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:3324 mood disorder no_association ISO RGD:619562 D RGD:11528373|PMID:23962971 20190809 RGD DNA:SNP: :rs28373064, 35369693, rs28632197 (human) 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:3829 pituitary adenoma ISO RGD:619562 D RGD:14700668|PMID:28692683 20190809 RGD 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:619562 D RGD:14700670|PMID:23884782 20190809 RGD 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:619562 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:619562 D RGD:14700670|PMID:23884782 20190809 RGD 62179 Avpr1b arginine vasopressin receptor 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:619562 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 62180 Pdcd2 programmed cell death 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16439621|PMID:17703371 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:16439621|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:19376813|PMID:20358587|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:25487361|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:33452774 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20170718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1343460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:33452774|PMID:9536098 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:33452774|PMID:9536098 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22589294|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:32901917|PMID:33452774|PMID:9536098 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22589294|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25621899|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:32901917|PMID:33452774|PMID:9536098 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22589294|PMID:22753777|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25621899|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:32901917|PMID:33452774|PMID:9536098 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20190924 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111460 cardiofaciocutaneous syndrome 1 ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1 PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111463 cardiofaciocutaneous syndrome 4 ISO RGD:1343460 D RGD:155791562|PMID:20358587 20221220 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P128Q (human) 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111463 cardiofaciocutaneous syndrome 4 ISO RGD:1343460 D RGD:7240710 20150701 OMIM 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111463 cardiofaciocutaneous syndrome 4 ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 4 PMID:15175348|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:20358587|PMID:21178588|PMID:22753777|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30773290|PMID:32901917|PMID:9536098 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome PMID:28492532 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:17366577|PMID:24033266|PMID:24719372|PMID:28492532|PMID:30773290 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343460 D RGD:2292627|PMID:10216485 20080428 RGD 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1343460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197931 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:24265153|PMID:24265154|PMID:25487361|PMID:28492532 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1343460 D RGD:13702862|PMID:26189368 20180719 RGD 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:22753777|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29696744|PMID:30050098|PMID:30762279|PMID:33452774 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:18042262|PMID:26619011 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates IGI RGD:1550208 D RGD:150530476|PMID:21514245 20211210 RGD 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:18042262|PMID:26619011 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:4906 small intestine adenocarcinoma ISO RGD:1343460 D RGD:13464351|PMID:19014680 20180104 RGD 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:18042262|PMID:26619011 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868|PMID:28492532 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:61888 D RGD:150530477|PMID:9397988 20211210 RGD protein:increased expression:liver, cytosol (rat) 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1343460 D RGD:150530475|PMID:33553243 20211210 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:18042262|PMID:26619011 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343460 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1343460 D RGD:2298686|PMID:18060073 20080715 RGD 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:155791561|PMID:26956845 20221220 RGD mRNA:decreased expression:blood, leukocyte (human) 62181 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20211210 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:28000901|REF_RGD_ID:150530480 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:14612366|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:20828792|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23164758|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:11531114|PMID:22351163 20160826 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.M694V,E148Q(human) 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:737570 D RGD:7240710 20200701 OMIM 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute febrile neutrophilic dermatosis PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10612841|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10842288|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:11017802|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:14985395|PMID:15024744|PMID:15300846|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17576681|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:18353061|PMID:18409191|PMID:18609258|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19193696|PMID:19302049|PMID:19531756|PMID:19729025|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19863562|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20041150|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20534143|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:21228398|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22281876|PMID:22451026|PMID:22505824|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22934972|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23164758|PMID:23280696|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23463692|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23633568|PMID:23862117|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:24117178|PMID:24233262|PMID:24301775|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24469716|PMID:24630722|PMID:24702757|PMID:24760114|PMID:24797171|PMID:24929125|PMID:25006247|PMID:25036384|PMID:25332561|PMID:25393764|PMID:25626331|PMID:25703702|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26028444|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26574972|PMID:26585190|PMID:27030597|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27872624|PMID:28211254|PMID:28289585|PMID:28340799|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28597968|PMID:28814775|PMID:28835462|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29579081|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:30171907|PMID:30355575|PMID:30476289|PMID:30546872|PMID:30887796|PMID:31088470|PMID:31329540|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31589380|PMID:31646357|PMID:31803701|PMID:31989427|PMID:31998953|PMID:32199921|PMID:32359823|PMID:32441320|PMID:32447396|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:33813620|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9336425|PMID:9536098|PMID:9668175|PMID:9781020 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:737570 D RGD:7349346|PMID:22451026 20130920 RGD DNA:mutations:exons: 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:737570 D RGD:7349347|PMID:20602240 20130920 RGD DNA:mutation:exon:p. E148Q (human) 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:11531116|PMID:25232290 20160826 RGD DNA:mutations:cds: 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:14612366|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16498449|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:20041150|PMID:20828792|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:22337722|PMID:22903357|PMID:23010357|PMID:23070486|PMID:23164758|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:24117178|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26247045|PMID:26554556|PMID:26620106|PMID:27030597|PMID:27838405|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29599418|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:31411330|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:31411330 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22207183|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26003477|PMID:26078663|PMID:27364639|PMID:27733942|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:737570 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:5129186|PMID:18219832 20110328 RGD DNA:mutations:exons 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11175300|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17665427|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19253030|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19531756|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22207183|PMID:22261745|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23164758|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24702757|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:26933204|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27733942|PMID:27838405|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28302131|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28750028|PMID:28863210 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31411330|PMID:31531243|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31989427|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32401353|PMID:32461654|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9527614|PMID:9668175|PMID:9781020 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11175300|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19253030|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19531756|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22207183|PMID:22261745|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23164758|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24702757|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:26933204|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27733942|PMID:27838405|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28302131|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28597968|PMID:28750028|PMID:28863210|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31531243|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31989427|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32401353|PMID:32447396|PMID:32461654|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9527614|PMID:9668175|PMID:9781020 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2987 familial Mediterranean fever IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:134610 | OMIM:249100 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805719|PMID:21329287 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:5129184|PMID:20217092 20110328 RGD DNA:mutations:exons 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:7349343|PMID:23862117 20130920 RGD DNA:mutations:exons: 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:7349344|PMID:23038988 20130920 RGD DNA:mutations:exons:p. M694V,V726A,E148Q,M680I (human); 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11139259|PMID:11156548|PMID:11175300|PMID:11242116|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11484206|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12520003|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14636645|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:14985395|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15300846|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15868622|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17576681|PMID:17594097|PMID:17665427|PMID:17938136|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19193696|PMID:19253030|PMID:19262573|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19479870|PMID:19531756|PMID:19729025|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22207183|PMID:22261745|PMID:22281876|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22878273|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23164758|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23280696|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23862117|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24158885|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24301775|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24424166|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24702757|PMID:24718488|PMID:24760114|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24950168|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25036384|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25332561|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26574972|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever PMID:26843738|PMID:26933204|PMID:2703059|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27310525|PMID:27332769|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27733942|PMID:27838405|PMID:27872624|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28289585|PMID:28302131|PMID:28340799|PMID:28386255|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28750028|PMID:28863210|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29151129|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29579081|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31329540|PMID:31411330|PMID:31531243|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31989427|PMID:31998953|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32401353|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33813620|PMID:34426522|PMID:4015155|PMID:5340644|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9336425|PMID:9527614|PMID:9536098|PMID:9668175|PMID:9781020 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever | ClinVar Annotator: match by term: Periodic disease PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11139259|PMID:11175300|PMID:11242116|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14636645|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:14985395|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15300846|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16199547|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17576681|PMID:17594097|PMID:17665427|PMID:17938136|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19193696|PMID:19253030|PMID:19262573|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19479870|PMID:19531756|PMID:19729025|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22207183|PMID:22261745|PMID:22281876|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23164758|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23280696|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23862117|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24158885|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24301775|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24630722|PMID:24702757|PMID:24718488|PMID:24760114|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24950168|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25036384|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25332561|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26574972|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever | ClinVar Annotator: match by term: Periodic disease PMID:26933204|PMID:2703059|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27310525|PMID:27332769|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27733942|PMID:27838405|PMID:27872624|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28289585|PMID:28302131|PMID:28340799|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28750028|PMID:28814775|PMID:28863210|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29151129|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29579081|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31329540|PMID:31411330|PMID:31531243|PMID:31589380|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31989427|PMID:31998953|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32359823|PMID:32401353|PMID:32441320|PMID:32461654|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:33813620|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9336425|PMID:9527614|PMID:9536098|PMID:9668175|PMID:9781020 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11139259|PMID:11175300|PMID:11242116|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14636645|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:14985395|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15300846|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16199547|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17576681|PMID:17594097|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:17938136|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19193696|PMID:19253030|PMID:19262573|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19479870|PMID:19531756|PMID:19729025|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22207183|PMID:22261745|PMID:22281876|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23164758|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23280696|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23862117|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24158885|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24301775|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24630722|PMID:24702757|PMID:24718488|PMID:24760114|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24950168|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25036384|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25332561|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26574972|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:26933204|PMID:2703059|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27310525|PMID:27332769|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27733942|PMID:27838405|PMID:27872624|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28289585|PMID:28302131|PMID:28340799|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28750028|PMID:28814775|PMID:28863210|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29151129|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29579081|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31329540|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31522233|PMID:31531243|PMID:31589380|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31803701|PMID:31989427|PMID:31998953|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32359823|PMID:32401353|PMID:32441320|PMID:32447396|PMID:32461654|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:33813620|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9336425|PMID:9527614|PMID:9536098|PMID:9668175|PMID:9781020 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14612366|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15458961|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17665427|PMID:18097735|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19253030|PMID:19449169|PMID:19531756|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19863562|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22207183|PMID:22261745|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23164758|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23716950|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24251727|PMID:24289199|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24797171|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25073670|PMID:25261100|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25648235|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26690517|PMID:26843738|PMID:27030597|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27733942|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28927886|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29178647|PMID:29314707|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30783801|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31411330|PMID:31531243|PMID:31620089|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:32401353|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9527614|PMID:9668175|PMID:9781020 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:6543 acne ISO RGD:737570 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737570 D RGD:5129189|PMID:12746942 20110328 RGD associated with Mediterranean fever 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:737570 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22207183|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26003477|PMID:26078663|PMID:27364639|PMID:27733942|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpigmentation PMID:25741868 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:11531118|PMID:20518828 20160826 RGD DNA:mutations:cds:p.M694V,E148Q,M680I(human) 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:9007619 Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant ISO RGD:737570 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:9007619 Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever, autosomal dominant PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11175300|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:14985395|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15300846|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17576681|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19193696|PMID:19253030|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19479870|PMID:19531756|PMID:19729025|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19929404|PMID:19934083|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22261745|PMID:22281876|PMID:22451026|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23155201|PMID:23164758|PMID:23206577|PMID:23280696|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23862117|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24233262|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24301775|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24630722|PMID:24702757|PMID:24760114|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25036384|PMID:25073670|PMID:25261100|PMID:25332561|PMID:25393764|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26028444|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26574972|PMID:26585190|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:2703059|PMID:27030597|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27872624|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28289585|PMID:28302131|PMID:28340799|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28814775|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29543225|PMID:29579081|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:30171907|PMID:30355575|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31329540|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31646357|PMID:31803701|PMID:31989427|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32359823|PMID:32401353 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:9007619 Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever, autosomal dominant PMID:32441320|PMID:32447396|PMID:32461654|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:33223529|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:33813620|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9336425|PMID:9527614|PMID:9536098|PMID:9668175|PMID:9781020 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:737570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17408446 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:11531114|PMID:22351163 20160826 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.M694V,E148Q(human) 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:11531123|PMID:25202401 20160826 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.E148Q,M694V(human) 62182 Mefv Mediterranean fever gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:11531121|PMID:22942567 20160826 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.E148Q,M680I(human) 62183 Map2k5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735708 D RGD:2298795|PMID:12618764 20080724 RGD 62183 Map2k5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:1580866|PMID:11387209 19990101 RGD 62183 Map2k5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735708 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 62183 Map2k5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735708 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 62183 Map2k5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62183 Map2k5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:735708 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 62183 Map2k5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735708 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 62183 Map2k5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IAGP D RGD:1580866|PMID:11387209 19990101 RGD 62183 Map2k5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:735708 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219 62183 Map2k5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:9007820 Sudden Death IAGP D RGD:1580866|PMID:11387209 19990101 RGD 62183 Map2k5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735708 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 62184 Tas1r1 taste receptor, type 1, member 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732021 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 62184 Tas1r1 taste receptor, type 1, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62184 Tas1r1 taste receptor, type 1, member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732021 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62185 Eci1 enoyl-Coenzyme A delta isomerase 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 62185 Eci1 enoyl-Coenzyme A delta isomerase 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 62185 Eci1 enoyl-Coenzyme A delta isomerase 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 62185 Eci1 enoyl-Coenzyme A delta isomerase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 62185 Eci1 enoyl-Coenzyme A delta isomerase 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 62185 Eci1 enoyl-Coenzyme A delta isomerase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 62185 Eci1 enoyl-Coenzyme A delta isomerase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62186 Pfkp phosphofructokinase, platelet gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731015 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 62186 Pfkp phosphofructokinase, platelet gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731015 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62186 Pfkp phosphofructokinase, platelet gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62186 Pfkp phosphofructokinase, platelet gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731015 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62187 Tas1r2 taste receptor, type 1, member 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353489 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 62187 Tas1r2 taste receptor, type 1, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62188 Dcn decorin gene DOID:0060445 congenital stromal corneal dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610048 62188 Dcn decorin gene DOID:0060445 congenital stromal corneal dystrophy ISO RGD:1346102 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62188 Dcn decorin gene DOID:0060445 congenital stromal corneal dystrophy ISO RGD:1346102 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stromal corneal dystrophy PMID:11805522|PMID:15671264|PMID:16935612|PMID:20301741|PMID:21993463|PMID:24413633|PMID:28492532|PMID:5304426 62188 Dcn decorin gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1346102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005714 62188 Dcn decorin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1346102 D RGD:2311413|PMID:16630654 20090714 RGD 62188 Dcn decorin gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:1346102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 62188 Dcn decorin gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:225400 62188 Dcn decorin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:61895 D RGD:2311423|PMID:16387756 20090714 RGD 62188 Dcn decorin gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1346102 D RGD:2311425|PMID:15475879 20090714 RGD 62188 Dcn decorin gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1346102 D RGD:2311418|PMID:18688028 20090714 RGD 62188 Dcn decorin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61895 D RGD:1598497|PMID:16311904 20090714 RGD 62188 Dcn decorin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62188 Dcn decorin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346102 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 62188 Dcn decorin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1346102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005714 62188 Dcn decorin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:61895 D RGD:2311424|PMID:16005714 20090714 RGD mRNA:increased expression:kidney 62188 Dcn decorin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346102 D RGD:2311418|PMID:18688028 20090714 RGD associated with Breast Neoplasms 62188 Dcn decorin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:61895 D RGD:2311417|PMID:19393425 20090714 RGD 62188 Dcn decorin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IAGP D RGD:2311411|PMID:17884968 20090714 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62188 Dcn decorin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2311412|PMID:16868749 20090714 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA, protein:decreased expression:kidney cortex, glomerulus 62188 Dcn decorin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346102 D RGD:2311415|PMID:12187087 20090714 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 62188 Dcn decorin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346102 D RGD:2311416|PMID:11259366 20090714 RGD protein:increased expression:plasma, urine 62188 Dcn decorin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61895 D RGD:2311414|PMID:15713786 20090714 RGD 62188 Dcn decorin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1346102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 62188 Dcn decorin gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1346102 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16804899 62188 Dcn decorin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346102 D RGD:2311410|PMID:18414424 20090714 RGD protein:increased expression:plasma 62188 Dcn decorin gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:1600551|PMID:17244723 20090714 RGD 62189 Nme6 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62189 Nme6 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1604057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:10247 pleurisy treatment ISO RGD:61897 D RGD:10043147|PMID:8395390 20150514 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:61897 D RGD:9999207|PMID:22296727 20150413 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, microglia (rat) 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733075 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:1227 neutropenia treatment ISO RGD:61897 D RGD:10043179|PMID:3011900 20150518 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61897 D RGD:9999221|PMID:17268849 20150414 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:61897 D RGD:10043297|PMID:8158141 20150520 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:61897 D RGD:10041057|PMID:1668710 20150511 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:61897 D RGD:10043182|PMID:2538527 20150519 RGD associated with Endotoxemia 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:6195 conjunctivitis ISO RGD:61897 D RGD:9999205|PMID:15735601 20150413 RGD protein:increased expression:conjunctiva, eosinophil (rat) 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:61897 D RGD:9999208|PMID:17515866 20150413 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:733075 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9000728 Traumatic Shock treatment ISO RGD:61897 D RGD:10043180|PMID:2165204 20150519 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733075 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:61897 D RGD:10041052|PMID:16925995 20150511 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure treatment ISO RGD:61897 D RGD:10043149|PMID:9750012 20150514 RGD associated with Pancreatitis, Experimental 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:61897 D RGD:10041062|PMID:12356842 20150511 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IAGP D RGD:1581279|PMID:12812996 19990101 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61897 D RGD:10043168|PMID:11139461 20150518 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:61897 D RGD:10043144|PMID:11414308 20150514 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:61897 D RGD:10041063|PMID:2178565 20150511 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9006024 Hypotension treatment ISO RGD:61897 D RGD:10043179|PMID:3011900 20150518 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:61897 D RGD:9999225|PMID:21633536 20150414 RGD 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9008232 Neutrophilia treatment ISO RGD:61897 D RGD:10043145|PMID:10770284 20150514 RGD associated with Scorpion Stings 62190 Ptafr platelet-activating factor receptor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:8944602 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14759570|REF_RGD_ID:11554333 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735751 D RGD:11535982|PMID:24356376 20160927 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs6323, rs1801291, rs3027407 (human) 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0060693 Brunner syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300615 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8211186 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:735751 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunner syndrome PMID:11700166|PMID:17296899|PMID:17576681|PMID:20340138|PMID:22382802|PMID:24169519|PMID:25741868|PMID:25807999|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:8211186|PMID:9536098 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15946989 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735751 D RGD:10046060|PMID:1627256 20150706 RGD 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:10939 antisocial personality disorder ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8503438|PMID:12161658|PMID:18212819 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12919132|PMID:18361446|PMID:20573161 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21075085 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9048767|PMID:10206825|PMID:10564534 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17449559 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22340208 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24402517 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:735751 D RGD:1600720|PMID:15900229 20070323 RGD 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:735751 D RGD:1600723|PMID:15670397 20070323 RGD 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:6364 migraine no_association ISO RGD:735751 D RGD:1600725|PMID:15088153 20070323 RGD 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22340208 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22340208 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8503438 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11834493 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 62191 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:735751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15025246 62192 Slc29a1 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:103780 62192 Slc29a1 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 gene DOID:1098 fetal erythroblastosis ISO RGD:737565 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal Erythroblastosis 62192 Slc29a1 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737565 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567601 62192 Slc29a1 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737565 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728667 62192 Slc29a1 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61899 D RGD:2316942|PMID:15829178 20100304 RGD 62192 Slc29a1 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:737565 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck 62192 Slc29a1 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62192 Slc29a1 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 gene DOID:6652 diffuse idiopathic skeletal hyperostosis IAGP D RGD:13592920 20181129 MouseDO OMIM:106400 62192 Slc29a1 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 gene DOID:9004120 Alcohol Withdrawal Seizures ISO RGD:737565 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283641 62192 Slc29a1 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61899 D RGD:2316941|PMID:16873415 20100304 RGD mRNA:decreased expression:cardiac muscle cell 62192 Slc29a1 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737565 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567601 62193 Gabrr1 gamma-aminobutyric acid (GABA) C receptor, subunit rho 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:0111292 idiopathic generalized epilepsy 10 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized 10 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 10 PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:23216579|PMID:25194483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:34633442 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:0111292 idiopathic generalized epilepsy 10 susceptibility ISO RGD:733681 D RGD:7240710 20190904 OMIM 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733681 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:17576681|PMID:20352446|PMID:23216579|PMID:24249596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:9536098 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733681 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733681 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:9000804 Intellectual Developmental Disorder with Seizures and Language Delay ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with seizures and language delay PMID:25741868 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:9006930 Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 5 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 5 PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:23216579|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 62194 Gabrd gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta gene DOID:9478 postpartum depression IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 62195 Gabrr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) C receptor, subunit rho 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733076 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 62195 Gabrr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) C receptor, subunit rho 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733076 D RGD:6480256|PMID:16080114 20120320 RGD DNA:SNP: : 62195 Gabrr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) C receptor, subunit rho 2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:733076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 62195 Gabrr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) C receptor, subunit rho 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:733076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 62195 Gabrr2 gamma-aminobutyric acid (GABA) C receptor, subunit rho 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62196 Gpr182 G protein-coupled receptor 182 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62196 Gpr182 G protein-coupled receptor 182 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:61903 D RGD:1625768|PMID:12622928 20070629 RGD mRNA:increased expression:lung 62196 Gpr182 G protein-coupled receptor 182 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736455 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 62197 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N polypeptide 2 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1349626 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 62197 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N polypeptide 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349626 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 62197 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N polypeptide 2 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1349626 D RGD:2311683|PMID:15004204 20090729 RGD 62197 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N polypeptide 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349626 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62197 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62197 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N polypeptide 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 62197 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N polypeptide 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IDA D RGD:2311684|PMID:12419281 20090729 RGD 62197 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N polypeptide 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1349626 D RGD:2311682|PMID:18193190 20090729 RGD 62198 Psmc3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 62198 Psmc3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 62198 Psmc3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62198 Psmc3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 62198 Psmc3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 62198 Psmc3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28689658 62198 Psmc3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:32500975 62198 Psmc3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:9003595 DEAFNESS, CATARACT, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND POLYNEUROPATHY ISO RGD:732077 D RGD:7240710 20210818 OMIM 62198 Psmc3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:9003595 DEAFNESS, CATARACT, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND POLYNEUROPATHY ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20210817 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, cataract, impaired intellectual development, and polyneuropathy PMID:32500975 62198 Psmc3 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease IAGP D RGD:6482198|PMID:20467332 20120417 RGD DNA:deletion:exon: exons 5,6; males 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17256725 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:409 liver disease IMP D RGD:6480869|PMID:21815813 20120406 RGD 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms IAGP D RGD:6482195|PMID:20679224 20120417 RGD DNA:deletion:exon:exons 5 and 6, estrogen dependent 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:6480864|PMID:21859686 20120406 RGD 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:6480877|PMID:21266776 20120406 RGD 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1352469 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352469 D RGD:13506790|PMID:20939869 20120413 RGD 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352469 D RGD:13506790|PMID:20939869 20120413 RGD 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352469 D RGD:1626248|PMID:17108812 20070726 RGD 62199 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 2 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:61906 D RGD:15045599|PMID:25612518 20191218 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 62200 Rps7 ribosomal protein S7 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1348295 D RGD:7240710 20130425 OMIM 62200 Rps7 ribosomal protein S7 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1348295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:23718193|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:27882484|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:9536098 62200 Rps7 ribosomal protein S7 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1348295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532 62200 Rps7 ribosomal protein S7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 62201 Rab7 RAB7, member RAS oncogene family gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20180717 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 62201 Rab7 RAB7, member RAS oncogene family gene DOID:0110159 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B ISO RGD:1351789 D RGD:7240710 20160511 OMIM 62201 Rab7 RAB7, member RAS oncogene family gene DOID:0110159 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B PMID:10636124|PMID:11094113|PMID:12545426|PMID:15455439|PMID:17060578|PMID:17576681|PMID:18272684|PMID:18501189|PMID:19531583|PMID:19651702|PMID:20028791|PMID:21151572|PMID:22971099|PMID:23179371|PMID:23188822|PMID:23458836|PMID:24344282|PMID:24498653|PMID:24521780|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26791407|PMID:27462242|PMID:28492532|PMID:29130394|PMID:32326241|PMID:33846303|PMID:9536098 62201 Rab7 RAB7, member RAS oncogene family gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 62201 Rab7 RAB7, member RAS oncogene family gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10636124|PMID:11094113|PMID:12545426|PMID:15455439|PMID:17060578|PMID:18272684|PMID:19531583|PMID:19651702|PMID:20028791|PMID:21151572|PMID:22971099|PMID:23179371|PMID:23188822|PMID:24498653|PMID:24521780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26791407|PMID:27462242|PMID:28492532|PMID:29130394 62201 Rab7 RAB7, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 62201 Rab7 RAB7, member RAS oncogene family gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1351789 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 62201 Rab7 RAB7, member RAS oncogene family gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532|PMID:31710708 62201 Rab7 RAB7, member RAS oncogene family gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy 62201 Rab7 RAB7, member RAS oncogene family gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:61909 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:61909 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:733364 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17256725 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20160712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis PMID:27253448 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608115 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:6480864|PMID:21859686 20120406 RGD 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733364 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17256725 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733364 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23651738 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733364 D RGD:1626248|PMID:17108812 20070726 RGD 62202 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:61909 D RGD:15045599|PMID:25612518 20191218 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 62203 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 62203 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731589 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 62203 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 62203 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766 62203 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62203 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 62203 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 62204 Gabarap gamma-aminobutyric acid receptor associated protein gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 62204 Gabarap gamma-aminobutyric acid receptor associated protein gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 62204 Gabarap gamma-aminobutyric acid receptor associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 62204 Gabarap gamma-aminobutyric acid receptor associated protein gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 62204 Gabarap gamma-aminobutyric acid receptor associated protein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 62204 Gabarap gamma-aminobutyric acid receptor associated protein gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 62204 Gabarap gamma-aminobutyric acid receptor associated protein gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 62205 Slc6a6 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, taurine), member 6 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 62205 Slc6a6 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, taurine), member 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:268000 62205 Slc6a6 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, taurine), member 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 62205 Slc6a6 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, taurine), member 6 gene DOID:4752 multiple system atrophy IEP D RGD:11553929|PMID:24304186 20161018 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: 62205 Slc6a6 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, taurine), member 6 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:69004 D RGD:11553929|PMID:24304186 20161018 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: 62205 Slc6a6 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, taurine), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62205 Slc6a6 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, taurine), member 6 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:25741868|PMID:31345061|PMID:31903486 62205 Slc6a6 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, taurine), member 6 gene DOID:9004496 Hypertaurinuric Cardiomyopathy ISO RGD:69004 D RGD:7240710 20210707 OMIM 62205 Slc6a6 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, taurine), member 6 gene DOID:9004496 Hypertaurinuric Cardiomyopathy ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertaurinuric cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:31345061|PMID:31903486 62205 Slc6a6 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, taurine), member 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69004 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11175853|PMID:15130911|PMID:15733062|PMID:16564713 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:736280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:736280 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:61913 D RGD:1579882|PMID:11290560 19990101 RGD 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19564549 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736280 D RGD:1579938|PMID:15619028 19990101 RGD 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12644472 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736280 D RGD:1579938|PMID:15619028 19990101 RGD 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:61913 D RGD:631894|PMID:9758639 20160302 RGD 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:736280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16564713 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:736280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736280 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19564549 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:736280 D RGD:1579935|PMID:16374177 19990101 RGD 62206 Gas6 growth arrest specific 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736280 D RGD:1579883|PMID:15108283 19990101 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis severity ISO RGD:1344546 D RGD:11060143|PMID:10946084 20160419 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage,epithelial cell: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:61914 D RGD:1299121|PMID:14610015 20160422 RGD mRNA,protein:decreased expression:endocardium: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11341694|PMID:19874310 20160630 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11340209|PMID:20037809 20160629 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:1344546 D RGD:11340215|PMID:19012190 20160629 RGD protein:decreased expression:plasma 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance ISO RGD:1344546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11703344 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1344546 D RGD:11060132|PMID:10078579 20160419 RGD protein:increased expression:plasma: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1344546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740478 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11340214|PMID:7740478 20160629 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1344546 D RGD:11060128|PMID:11074537 20160419 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1344546 D RGD:11060253|PMID:8914465 20160420 RGD protein:increased expression:plasma: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:61914 D RGD:11060265|PMID:9426395 20160420 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11062067|PMID:8929465 20160422 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11341674|PMID:8292719 20160630 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1344546 D RGD:11060253|PMID:8914465 20160420 RGD protein:increased expression:plasma: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1344546 D RGD:11341665|PMID:22319062 20160630 RGD protein:increased expression:plasma 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:12134 factor VIII deficiency IMP D RGD:11060147|PMID:22355108 20160419 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1344546 D RGD:11060141|PMID:24263002 20160419 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11060256|PMID:24687919 20160420 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:1240 leukemia treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11060254|PMID:18549615 20160420 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:1240 leukemia treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11060255|PMID:12206017 20160420 RGD protein:decreased activity:plasma: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11062085|PMID:11776329 20160425 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1344546 D RGD:11060133|PMID:11864704 20160419 RGD protein:increased expression:plasma: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:2216 factor V deficiency ISO RGD:1344546 D RGD:11060145|PMID:18695002 20160419 RGD protein:decreased expression:plasma: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11062087|PMID:18067952 20160425 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1344546 D RGD:11060129|PMID:23079294 20160419 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1344546 D RGD:11060140|PMID:20002538 20160419 RGD protein:decreased expression:plasma: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11062084|PMID:16338226 20160425 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344546 D RGD:11060135|PMID:23841464 20160419 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome severity ISO RGD:1344546 D RGD:11340210|PMID:12695751 20160629 RGD protein:decreased expression:plasma 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344546 D RGD:11060131|PMID:15630488 20160419 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344546 D RGD:11060139|PMID:14656922 20160419 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:61914 D RGD:11062083|PMID:21229253 20160425 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9001268 Embolism and Thrombosis ISO RGD:1344546 D RGD:11341677|PMID:15467899 20160630 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:61914 D RGD:11062065|PMID:26104991 20160422 RGD mRNA:decreased expression:aorta: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9001916 Fetal Death IMP D RGD:11060259|PMID:9242522 20160420 RGD associated with Hemorrhage; 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1344546 D RGD:11062061|PMID:9921794 20160422 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1344546 D RGD:11060274|PMID:10521388 20160420 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:61914 D RGD:11341672|PMID:22140576 20160630 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1344546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23727623 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:61914 D RGD:11062059|PMID:23063054 20160422 RGD protein:increased expression:femur head: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis susceptibility ISO RGD:1344546 D RGD:11060260|PMID:18695356 20160420 RGD DNA:haplotype: : 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1344546 D RGD:11060266|PMID:14691572 20160420 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis IMP D RGD:11060257|PMID:17973652 20160420 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344546 D RGD:11060130|PMID:18600090 20160419 RGD protein:increased expression:plasma: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344546 D RGD:11060137|PMID:12560220 20160419 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18480984 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344546 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:61914 D RGD:2313648|PMID:15497025 20160425 RGD protein:decreased activity:plasma: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:1344546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23727623 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9005700 Airway Obstruction treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11062088|PMID:23727623 20160425 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11062086|PMID:17537762 20160425 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1344546 D RGD:11062062|PMID:11796005 20160422 RGD 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:61914 D RGD:2313648|PMID:15497025 20160425 RGD protein:decreased activity:plasma: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:1344546 D RGD:11341667|PMID:10216139 20160630 RGD associated with Endotoxemia 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344546 D RGD:11060258|PMID:11709459 20160420 RGD protein:decreased expression:plasma: 62207 Tfpi tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344546 D RGD:11060253|PMID:8914465 20160420 RGD protein:increased expression:plasma: 62208 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 62208 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:731983 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525 62208 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 62208 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62208 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:731983 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685912 62208 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 62208 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 62209 Fzd1 frizzled class receptor 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736261 D RGD:2298699|PMID:15492823 20080821 RGD 62209 Fzd1 frizzled class receptor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736261 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 62209 Fzd1 frizzled class receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62210 Stx8 syntaxin 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731411 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 62210 Stx8 syntaxin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62211 Slc30a1 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731339 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 62211 Slc30a1 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62211 Slc30a1 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731339 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 62212 Slc13a1 solute carrier family 13 (sodium/sulfate symporters), member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346909 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 62212 Slc13a1 solute carrier family 13 (sodium/sulfate symporters), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62213 Slc13a2 solute carrier family 13 (sodium-dependent dicarboxylate transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62214 Gpr88 G-protein coupled receptor 88 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62214 Gpr88 G-protein coupled receptor 88 gene DOID:9003973 Childhood-Onset Chorea with Psychomotor Retardation ISO RGD:735493 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62214 Gpr88 G-protein coupled receptor 88 gene DOID:9003973 Childhood-Onset Chorea with Psychomotor Retardation ISO RGD:735493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorea, childhood-onset, with psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:27123486|PMID:28492532 62214 Gpr88 G-protein coupled receptor 88 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:735493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 62216 Ddt D-dopachrome tautomerase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353002 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 62216 Ddt D-dopachrome tautomerase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353002 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62216 Ddt D-dopachrome tautomerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10554 meningoencephalitis ISO RGD:61924 D RGD:2313041|PMID:16150122 20090908 RGD protein:increased expression:brain (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:2313023|PMID:19084047 20090908 RGD protein:altered expression:hippocampus (mouse) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735562 D RGD:2313045|PMID:16340083 20090908 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex (human) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735562 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735562 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735562 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:61924 D RGD:2313039|PMID:16635480 20090908 RGD protein:increased expression:brain (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:735562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:735562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61924 D RGD:2313036|PMID:17178407 20090908 RGD protein:increased expression:dentate gyrus, brain subventricular zone (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:61924 D RGD:2313028|PMID:19010395 20090908 RGD protein:increased expression:corpus callosum (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:61924 D RGD:2313029|PMID:18931666 20090908 RGD protein:increased expression:cervical spinal cord (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61924 D RGD:2313032|PMID:18301954 20090908 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IDA D RGD:2313033|PMID:18204784 20090908 RGD 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:61924 D RGD:2313038|PMID:17035944 20090908 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:61924 D RGD:2313025|PMID:19053043 20090908 RGD protein:increased expression:brain subventricular zone (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:735562 D RGD:2313026|PMID:10683518 20090908 RGD protein:increased expression:brain white matter (human) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61924 D RGD:2313037|PMID:17158026 20090908 RGD protein:altered expression:spinal cord dorsal horn (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:735562 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:61924 D RGD:2313034|PMID:18186080 20090908 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:61924 D RGD:2313024|PMID:19070908 20090908 RGD protein:decreased expression:brain (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61924 D RGD:2313020|PMID:19520144 20090908 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:61924 D RGD:704401|PMID:9698327 20180329 RGD 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:61924 D RGD:2313035|PMID:17284346 20090908 RGD associated with Alcohol-Induced Disorders, Nervous System; protein:increased expression:spinal cord (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:61924 D RGD:2313022|PMID:19246105 20090908 RGD protein:altered expression:spinal cord (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:61924 D RGD:2313021|PMID:19447505 20090908 RGD protein:increased expression:right cerebral hemisphere (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61924 D RGD:2313040|PMID:16500929 20090908 RGD protein:increased expression:Kupffer cell (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:61924 D RGD:2313027|PMID:19020040 20090908 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:61924 D RGD:2313042|PMID:15710454 20090908 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9007727 Alcohol-Induced Disorders, Nervous System ISO RGD:61924 D RGD:2313030|PMID:18585922 20090908 RGD protein:increased expression:cortex, hippocampus (rat) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735562 D RGD:2313199|PMID:18987644 20090914 RGD DNA:polymorphism:intron:rs2259571 (human) 62217 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:61924 D RGD:2313043|PMID:9391121 20090908 RGD 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15242976 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736442 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61925 D RGD:1581271|PMID:15792354 19990101 RGD 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:736442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782078 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20726883 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:155882580|PMID:28887629 20230131 RGD RNA:decreased expression:myocardium: 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16782078 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20665664 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11738263|PMID:12582831|PMID:20457222 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61925 D RGD:1581271|PMID:15792354 19990101 RGD 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12198386 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736442 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7705931 62218 Prkce protein kinase C, epsilon gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61925 D RGD:13506804|PMID:26398746 20180216 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease PMID:10737979|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:20301548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9633821 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:10071100|PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10234007|PMID:10400511|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586284|PMID:10586291|PMID:10587015|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10671058|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10894999|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:11030070|PMID:11140841|PMID:11252295|PMID:11266688|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11545686|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11718056|PMID:11723288|PMID:11835375|PMID:12111842|PMID:1211842|PMID:12185164|PMID:12297581|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12457340|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12499506|PMID:12536289|PMID:12542510|PMID:12707076|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14663144|PMID:14680548|PMID:14706470|PMID:14960772|PMID:14991359|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15470753|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16301507|PMID:16373087|PMID:16401743|PMID:16442804|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17353473|PMID:17576681|PMID:17620124|PMID:17646144|PMID:17714866|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380028|PMID:18380031|PMID:18636082|PMID:18714809|PMID:18717720|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19297523|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19468074|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20301548|PMID:20491857|PMID:20532933|PMID:20730878|PMID:20942588|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21280457|PMID:21282593|PMID:21291455|PMID:21309765|PMID:21504505|PMID:21607969|PMID:21692908|PMID:21918739|PMID:21922480|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23011429|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23707145|PMID:23827825|PMID:23838279|PMID:23871722|PMID:24078732|PMID:24290847|PMID:24327141|PMID:24444136|PMID:24484554|PMID:24627108|PMID:24724718|PMID:24768312|PMID:24863494|PMID:24958582|PMID:25025039|PMID:25043634|PMID:25388846|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25771809|PMID:25802885|PMID:25883816|PMID:25947624|PMID:25969535|PMID:26274329|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26955336|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098243|PMID:27098783|PMID:27228968|PMID:27234031|PMID:27367520|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27812541|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28097225|PMID:28283593|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:28797703|PMID:28902413|PMID:29077882|PMID:29095325|PMID:29236290|PMID:29245364|PMID:29462293|PMID:29629536|PMID:29998508|PMID:30196252|PMID:30340945|PMID:30373780|PMID:30737405|PMID:31119804|PMID:31211173|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31372974|PMID:31827005|PMID:31842800|PMID:31902012|PMID:31919945|PMID:31920494|PMID:32010055|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32903794|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:33314704|PMID:34089394|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7833935|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8304339|PMID:8698335|PMID:8733054|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8889588|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452025|PMID:9452099|PMID:9469571|PMID:9536098|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9760211|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:11438991|PMID:11571214|PMID:15468313|PMID:18717720|PMID:20193560|PMID:23384994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:9361298|PMID:9818870 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732555 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2559087 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:0110153 Charcot-Marie-Tooth disease type 1E ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS WITH CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE PMID:12402337|PMID:15241803|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:302800 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:732555 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 PMID:10071100|PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10487913|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10639608|PMID:10671058|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:11140841|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11723288|PMID:11734543|PMID:11835375|PMID:11891346|PMID:12111842|PMID:1211842|PMID:12185164|PMID:12207932|PMID:12297581|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12499506|PMID:12542510|PMID:12707076|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14960772|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15470753|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:15947997|PMID:16079393|PMID:16301507|PMID:16442804|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17353473|PMID:17576681|PMID:17620124|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380028|PMID:18714809|PMID:18717720|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19297523|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20301548|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21291455|PMID:21309765|PMID:21326314|PMID:21504505|PMID:21692908|PMID:21918739|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23707145|PMID:23773993|PMID:23806086|PMID:23827825|PMID:23871722|PMID:24088041|PMID:24327141|PMID:24444136|PMID:25025039|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25947624|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26955336|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098243|PMID:27098783|PMID:27544631|PMID:27804109|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28097225|PMID:28283593|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:29077882|PMID:29086968|PMID:29095325|PMID:29236290|PMID:29245364|PMID:29462293|PMID:29998508|PMID:30196252|PMID:30340945|PMID:30373780|PMID:31211173|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31372974|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:31842800|PMID:31920494|PMID:32010055|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32903794|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:33314704|PMID:34089394|PMID:427531|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8304339|PMID:8698335|PMID:8733054|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8889588|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10848620|PMID:11571214|PMID:21291455|PMID:25741868|PMID:27544631|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31842800|PMID:32376792|PMID:33314704|PMID:8004109|PMID:9361298 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10234007|PMID:10487913|PMID:10521546|PMID:10586227|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586284|PMID:10586291|PMID:10587015|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10894999|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:10938190|PMID:11030070|PMID:11085599|PMID:11140841|PMID:11180613|PMID:11252295|PMID:11257785|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11545686|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11723288|PMID:11835375|PMID:11891346|PMID:12111842|PMID:1211842|PMID:12185164|PMID:12207932|PMID:12325071|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12536289|PMID:12542510|PMID:12614935|PMID:12707076|PMID:14607795|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14663144|PMID:14680548|PMID:14960772|PMID:14991359|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15574129|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16401743|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17297706|PMID:17353473|PMID:17620124|PMID:17646144|PMID:17714866|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380022|PMID:18380028|PMID:18636082|PMID:18717720|PMID:18846639|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20435583|PMID:20491857|PMID:20593665|PMID:20857133|PMID:20942588|PMID:21104867|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21280457|PMID:21291455|PMID:21300330|PMID:21309765|PMID:21326314|PMID:21607969|PMID:21692908|PMID:21922480|PMID:22159091|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:224645664|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23011429|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23232577|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23827825|PMID:23838279|PMID:23871722|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24170412|PMID:24444136|PMID:24627108|PMID:24768312|PMID:24958582|PMID:25025039|PMID:25043634|PMID:25086786|PMID:25388846|PMID:25429913|PMID:25595958|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25883816|PMID:25947624|PMID:25969535|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27098783|PMID:27234031|PMID:27367520|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27812541|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28283593|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:29095325|PMID:30373780|PMID:30737405|PMID:31211173|PMID:31673878|PMID:32010055|PMID:32399692|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7833935|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8628473|PMID:8698335|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452025|PMID:9452099|PMID:9469569|PMID:9469571|PMID:9541114|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10234007|PMID:10487913|PMID:10521546|PMID:10586227|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586284|PMID:10586291|PMID:10587015|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10894999|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:10938190|PMID:11030070|PMID:11085599|PMID:11140841|PMID:11180613|PMID:11257785|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11545686|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11723288|PMID:11835375|PMID:11891346|PMID:12111842|PMID:12185164|PMID:12207932|PMID:12325071|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12536289|PMID:12542510|PMID:12614935|PMID:12707076|PMID:14607795|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14680548|PMID:14960772|PMID:14991359|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15574129|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16401743|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17297706|PMID:17353473|PMID:17620124|PMID:17714866|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380022|PMID:18380028|PMID:18636082|PMID:18717720|PMID:18846639|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20435583|PMID:20593665|PMID:20857133|PMID:20942588|PMID:21104867|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21280457|PMID:21291455|PMID:21300330|PMID:21309765|PMID:21326314|PMID:21607969|PMID:21692908|PMID:21922480|PMID:22159091|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23011429|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23232577|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23827825|PMID:23838279|PMID:23871722|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24170412|PMID:24444136|PMID:24627108|PMID:24768312|PMID:24958582|PMID:25025039|PMID:25043634|PMID:25086786|PMID:25388846|PMID:25429913|PMID:25595958|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25947624|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098783|PMID:27367520|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27844031|PMID:28071741|PMID:28283593|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:29095325|PMID:30373780|PMID:31211173|PMID:31673878|PMID:32010055|PMID:32399692|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7833935|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8628473|PMID:8698335|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452099|PMID:9469569|PMID:9469571|PMID:9541114|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10234007|PMID:10487913|PMID:10521546|PMID:10586227|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586284|PMID:10586291|PMID:10587015|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10894999|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:10938190|PMID:11030070|PMID:11085599|PMID:11140841|PMID:11180613|PMID:11257785|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11545686|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11723288|PMID:11835375|PMID:11891346|PMID:12111842|PMID:12185164|PMID:12207932|PMID:12325071|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12536289|PMID:12542510|PMID:12614935|PMID:12707076|PMID:14607795|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14680548|PMID:14960772|PMID:14991359|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15574129|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16401743|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17297706|PMID:17353473|PMID:17620124|PMID:17714866|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380022|PMID:18380028|PMID:18636082|PMID:18717720|PMID:18846639|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20301548|PMID:20435583|PMID:20593665|PMID:20857133|PMID:20942588|PMID:21104867|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21280457|PMID:21291455|PMID:21300330|PMID:21309765|PMID:21326314|PMID:21607969|PMID:21692908|PMID:21922480|PMID:22159091|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23011429|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23232577|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23827825|PMID:23838279|PMID:23871722|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24170412|PMID:24444136|PMID:24627108|PMID:24768312|PMID:24958582|PMID:25025039|PMID:25043634|PMID:25086786|PMID:25388846|PMID:25429913|PMID:25595958|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25947624|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098783|PMID:27367520|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27844031|PMID:28071741|PMID:28283593|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:29095325|PMID:30373780|PMID:31211173|PMID:31673878|PMID:32010055|PMID:32399692|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7833935|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8628473|PMID:8698335|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452099|PMID:9469569|PMID:9469571|PMID:9541114|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10234007|PMID:10400511|PMID:10487913|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586284|PMID:10586291|PMID:10587015|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10894999|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:10938190|PMID:11030070|PMID:11085599|PMID:11140841|PMID:11180613|PMID:11252295|PMID:11257785|PMID:11266688|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11545686|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11723288|PMID:11835375|PMID:11891346|PMID:12111842|PMID:1211842|PMID:12185164|PMID:12207932|PMID:12325071|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12457340|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12536289|PMID:12542510|PMID:12614935|PMID:12707076|PMID:14607795|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14663144|PMID:14680548|PMID:14960772|PMID:14991359|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15574129|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16401743|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17297706|PMID:17353473|PMID:17620124|PMID:17646144|PMID:17714866|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380022|PMID:18380028|PMID:18636082|PMID:18714809|PMID:18717720|PMID:18846639|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19297523|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19468074|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20301548|PMID:20491857|PMID:20593665|PMID:20730878|PMID:20857133|PMID:20942588|PMID:21104867|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21280457|PMID:21282593|PMID:21291455|PMID:21300330|PMID:21309765|PMID:21326314|PMID:21607969|PMID:21692908|PMID:21922480|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23011429|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23232577|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23827825|PMID:23838279|PMID:23871722|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24170412|PMID:24444136|PMID:24627108|PMID:24768312|PMID:24958582|PMID:25025039|PMID:25043634|PMID:25086786|PMID:25388846|PMID:25429913|PMID:25595958|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25883816|PMID:25947624|PMID:25969535|PMID:26274329|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098243|PMID:27098783|PMID:27228968|PMID:27234031|PMID:27367520|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27812541|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28283593|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:29086968|PMID:29095325|PMID:29245364|PMID:29462293|PMID:29629536|PMID:29998508|PMID:30196252|PMID:30340945|PMID:30373780|PMID:30737405|PMID:31119804|PMID:31211173|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31372974|PMID:31673878|PMID:31842800|PMID:32010055|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32903794|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:33314704|PMID:34089394|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7833935|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8304339|PMID:8628473|PMID:8698335|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452025|PMID:9452099|PMID:9469569|PMID:9469571|PMID:9541114|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10234007|PMID:10400511|PMID:10487913|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586284|PMID:10586291|PMID:10587015|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10671058|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10894999|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:10938190|PMID:11030070|PMID:11085599|PMID:11140841|PMID:11180613|PMID:11252295|PMID:11257785|PMID:11266688|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11545686|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11723288|PMID:11835375|PMID:11891346|PMID:12111842|PMID:1211842|PMID:12185164|PMID:12207932|PMID:12325071|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12457340|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12536289|PMID:12542510|PMID:12614935|PMID:12707076|PMID:14607795|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14663144|PMID:14680548|PMID:14960772|PMID:14991359|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15574129|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16401743|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17297706|PMID:17353473|PMID:17620124|PMID:17646144|PMID:17714866|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380022|PMID:18380028|PMID:18636082|PMID:18714809|PMID:18717720|PMID:18846639|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19297523|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19468074|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20301548|PMID:20491857|PMID:20593665|PMID:20730878|PMID:20857133|PMID:20942588|PMID:21104867|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21280457|PMID:21282593|PMID:21291455|PMID:21300330|PMID:21309765|PMID:21326314|PMID:21607969|PMID:21692908|PMID:21918739|PMID:21922480|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23011429|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23232577|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23827825|PMID:23838279|PMID:23871722|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24170412|PMID:24444136|PMID:24627108|PMID:24768312|PMID:24958582|PMID:25025039|PMID:25043634|PMID:25086786|PMID:25388846|PMID:25429913|PMID:25595958|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25883816|PMID:25947624|PMID:25969535|PMID:26274329|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098243|PMID:27098783|PMID:27228968|PMID:27234031|PMID:27367520|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27812541|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28283593|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:29086968|PMID:29095325|PMID:29245364|PMID:29462293|PMID:29629536|PMID:29998508|PMID:30196252|PMID:30340945|PMID:30373780|PMID:30737405|PMID:31119804|PMID:31211173|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31372974|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:31842800|PMID:31920494|PMID:32010055|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32903794|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:33314704|PMID:34089394|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7833935|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8304339|PMID:8628473|PMID:8698335|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452025|PMID:9452099|PMID:9469569|PMID:9469571|PMID:9541114|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:25741868 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:61926 D RGD:7349397|PMID:7762611 20130930 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:25741868 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732555 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264126 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10923043|PMID:11571214|PMID:12497641|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:17100997|PMID:22243284|PMID:23106488|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26454100|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27234031|PMID:27844031|PMID:28492532|PMID:32022442|PMID:7580242|PMID:9187667 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10234007|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586291|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10923043|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11571214|PMID:11718056|PMID:11835375|PMID:12111842|PMID:1211842|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12542510|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14706470|PMID:14960772|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16476939|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17353473|PMID:17646144|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18636082|PMID:18714809|PMID:19062535|PMID:19193385|PMID:19259128|PMID:19297523|PMID:19369543|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20301548|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21291455|PMID:21309765|PMID:21692908|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23649551|PMID:23871722|PMID:24078732|PMID:25025039|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26955336|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098783|PMID:27228968|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:28797703|PMID:29077882|PMID:29095325|PMID:29245364|PMID:29462293|PMID:29629536|PMID:30340945|PMID:30373780|PMID:31211173|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31372974|PMID:31842800|PMID:32010055|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32903794|PMID:33136338|PMID:33314704|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8304339|PMID:8698335|PMID:8737658|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:9018031|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9469571|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:732555 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16926031 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732555 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17978847 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:61926 D RGD:7349390|PMID:8770903 20130930 RGD mRNA,protein:decreased expression, altered expression:thyroid gland: 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10923043|PMID:11571214|PMID:12497641|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:17100997|PMID:22243284|PMID:23106488|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26454100|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27234031|PMID:27844031|PMID:28492532|PMID:32022442|PMID:7580242|PMID:9187667 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pain PMID:16096811|PMID:21291455|PMID:22243284|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28448691|PMID:28492532 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732555 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17978847 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:61926 D RGD:7349398|PMID:1336494 20130930 RGD 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:732555 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18308698 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732555 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25530438 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732555 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492231|PMID:16926031 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732555 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2559087 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:25741868 62219 Gjb1 gap junction protein, beta 1 gene DOID:9008681 Deafness treatment IDA D RGD:7364894|PMID:21813206 20131008 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:1349615 D RGD:6771360|PMID:21892527 20120730 RGD protein:increased expression:conjunctiva (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050852 limb ischemia IDA D RGD:6767285|PMID:22369073 20120705 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050852 limb ischemia IDA D RGD:6906905|PMID:21940947 20121019 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050853 chronic venous insufficiency ISO RGD:1349615 D RGD:6484725|PMID:22737245 20120703 RGD protein:increased expression:saphenous vein, venous endothelial cell (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:decreased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1349615 D RGD:8554872 20151013 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PLATELET-ENDOTHELIAL CELL ADHESION MOLECULE 1 POLYMORPHISM PMID:8532023 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:1349615 D RGD:11541101|PMID:20306667 20161007 RGD protein:increased expression:serum (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:1115 sarcoma IDA D RGD:6771216|PMID:21760628 20120719 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:11382 corneal neovascularization IDA D RGD:6771213|PMID:21719569 20120719 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:11382 corneal neovascularization IDA D RGD:6771229|PMID:22553751 20120723 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1349615 D RGD:6767304|PMID:22456311 20120709 RGD protein:increased expression:serum (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy IEP D RGD:2311657|PMID:10329590 20090728 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased tyrosine phosphorylation:conceptus 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1349615 D RGD:6771226|PMID:22697005 20120723 RGD protein:decreased expression:T cell (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy IEP D RGD:6767297|PMID:22153987 20120706 RGD protein:decreased expression:levator auris longus, transversus abdominis (mouse) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17509538 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349615 D RGD:6484728|PMID:22717029 20120703 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1349615 D RGD:6771318|PMID:22331014 20120725 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1349615 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10848805 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis IDA D RGD:6771176|PMID:22053073 20120716 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis resistance IMP D RGD:6771223|PMID:17659202 20120720 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:1349615 D RGD:6771359|PMID:21960570 20120730 RGD protein:increased expression:carotid artery (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:6766379|PMID:22382321 20121022 RGD protein:increased expression:brain (mouse) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:1349615 D RGD:11541094|PMID:25502723 20161007 RGD protein:increased expression:female gonad (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:61927 D RGD:6767571|PMID:22351899 20120713 RGD protein:increased expression:testes, endothelial cells (rat) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1349615 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3068 glioblastoma IDA D RGD:6771207|PMID:21858729 20120718 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3192 neurilemmoma severity ISO RGD:1349615 D RGD:6771228|PMID:22555941 20120723 RGD protein:increased expression:tumor (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349615 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530674 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349615 D RGD:1581010|PMID:12732396 19990101 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.53G>A (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349615 D RGD:2311656|PMID:11795274 20061120 RGD DNA:missense mutations:cds:p.N536S, p.G670R (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1349615 D RGD:6771225|PMID:10780329 20120720 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L125V (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1349615 D RGD:150404268|PMID:23632475 20210903 RGD human cells in mouse model 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1349615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10848805 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:418 systemic scleroderma IEP D RGD:11541095|PMID:20228226 20161007 RGD protein:decreased expression:superficial vasculature (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:1349615 D RGD:1598382|PMID:10571959 20120720 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L125V, p.S563N (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1349615 D RGD:6771231|PMID:22465620 20120724 RGD protein:increased expression:blood microparticle (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349615 D RGD:6771224|PMID:15488875 20120720 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R643G (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1349615 D RGD:1581009|PMID:15265022 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L125V, p.S563N (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction onset ISO RGD:1349615 D RGD:2311656|PMID:11795274 20090728 RGD DNA:polymorphisms: :p.N563S, p.G670R (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:61927 D RGD:10400914|PMID:22559233 20161007 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:680 tauopathy IEP D RGD:6771210|PMID:21839061 20120719 RGD protein:increased expression:brain, blood vessel (mouse) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1349615 D RGD:6767296|PMID:22174364 20120706 RGD human tumor in mouse model 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1349615 D RGD:11529441|PMID:26808710 20221107 RGD mRNA,protein:decreased expression:endothelium: 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:824 periodontitis IEP D RGD:6771178|PMID:21979132 20120716 RGD protein:increased expression:gingiva, blood vessels (mouse) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:8283 peritonitis treatment IMP D RGD:11541096|PMID:8113674 20161007 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:61927 D RGD:6771362|PMID:21864409 20120730 RGD mRNA:increased expression:tibia (rat) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:853 polymyalgia rheumatica ISO RGD:1349615 D RGD:6771319|PMID:22211720 20120725 RGD protein:increased expression:plasma, endothelial microparticle (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1349615 D RGD:11552593|PMID:16521495 20161012 RGD protein:increased expression:serum (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1349615 D RGD:11541098|PMID:23772643 20161007 RGD mRNA:increased expression:blood (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:61927 D RGD:724645|PMID:12524254 20150115 RGD protein:decreased expression:lung 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000310 Lung Injury IEP D RGD:6771215|PMID:22806890 20120719 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:lung (mouse) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:61927 D RGD:6484736|PMID:22552115 20120703 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349615 D RGD:8554872 20200324 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease PMID:8532023 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds IDA D RGD:6771227|PMID:22615899 20120723 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:1349615 D RGD:6771175|PMID:22092840 20120716 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:61927 D RGD:6767294|PMID:22227376 20120706 RGD mRNA:altered expression:jejunum, duodenum, ileum (rat) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61927 D RGD:6484732|PMID:22658532 20120703 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1349615 D RGD:6767292|PMID:22336504 20120706 RGD protein:increased expression:coronary artery, intima (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349615 D RGD:2311655|PMID:15042541 20090728 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:glomerulus 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:1349615 D RGD:11541127|PMID:12673718 20161010 RGD protein:increased expression:B cell (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IDA D RGD:6771177|PMID:21982514 20120716 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:6484738|PMID:22548760 20120703 RGD protein:increased expression:knee joint, blood vessels (mouse) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity IMP D RGD:6771222|PMID:14613294 20120720 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis IDA D RGD:6771356|PMID:22101032 20120730 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002493 Ocular Neovascularization treatment IDA D RGD:11541082|PMID:20538980 20161020 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures IDA D RGD:6771211|PMID:21788831 20120719 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms IDA D RGD:6771355|PMID:22832932 20120730 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic treatment IDA D RGD:11541082|PMID:20538980 20161007 RGD Ocular Neovascularization 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1349615 D RGD:11541089|PMID:25846278 20161007 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L125V (human) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:6766379|PMID:22382321 20120705 RGD protein:increased expression:brain (mouse) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61927 D RGD:2311660|PMID:12121711 20090728 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61927 D RGD:6771206|PMID:21872880 20120718 RGD protein:decreased expression:lung (rat) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression IEP D RGD:6771205|PMID:22451518 20120718 RGD protein:increased expression:myeloid suppressor cell (mouse) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia ISO RGD:1349615 D RGD:11541093|PMID:10942385 20161007 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia severity IMP D RGD:11541120|PMID:17234740 20161010 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:61927 D RGD:6483494|PMID:22592748 20120703 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61927 D RGD:6771179|PMID:21967314 20120716 RGD protein:decreased expression:corpus callosum, endothelium (rat) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005721 Preeclamptic Toxemia ISO RGD:1349615 D RGD:6771230|PMID:22534418 20120723 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia IMP D RGD:6771174|PMID:22119535 20120716 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:61927 D RGD:11541083|PMID:16449942 20161007 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage (rat) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:61927 D RGD:6771212|PMID:21781312 20120719 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:61927 D RGD:2311662|PMID:8989147 20090728 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1349615 D RGD:6771221|PMID:22751595 20120720 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:61927 D RGD:6767293|PMID:22336118 20120706 RGD protein:increased expression:optic nerve (rat) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms IDA D RGD:6771214|PMID:21702037 20120719 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms IDA D RGD:6771361|PMID:21890879 20120730 RGD 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:6771358|PMID:21984919 20120730 RGD protein:increased expression:bone marrow stem cell (mouse) 62220 Pecam1 platelet/endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9643 babesiosis ISO RGD:1349615 D RGD:11541121|PMID:25539588 20170104 RGD protein:decreased expression:serum (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28434932 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:61928 D RGD:1626332|PMID:17522350 20070801 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730935 D RGD:2306227|PMID:16080559 20090326 RGD protein:altered localization:nucleus 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:730935 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:25741868 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730935 D RGD:8695924|PMID:19211267 20140806 RGD protein:increased expression:right atrium appendage, cytoplasm (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:61928 D RGD:10395372|PMID:17322369 20150903 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730935 D RGD:2306223|PMID:19106642 20090326 RGD DNA, protein:polymorphism, increased expression:exon, prostate gland:1772C>T (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730935 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:730935 D RGD:155631283|PMID:22840297 20221031 RGD protein:increased expression:chorionic villus (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:9068888|PMID:21904637 20140821 RGD protein:increased expression:brain, microvessel (mouse) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730935 D RGD:9068875|PMID:16627934 20140821 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, microvessel (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:61928 D RGD:1626324|PMID:15583217 20070801 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:kidney 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61928 D RGD:1626317|PMID:16955051 20070801 RGD protein:increased expression:brain 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61928 D RGD:1626330|PMID:11882589 20070801 RGD associated with Hypercholesterolemia;protein:increased expression:aorta 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22349312 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730935 D RGD:1626322|PMID:15862159 20070801 RGD Hypertension, Pregnancy-Induced;mRNA, protein:increased expression:placenta 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:730935 D RGD:8694474|PMID:12838021 20140805 RGD protein:increased expression:auditory canal, epidermis (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:61928 D RGD:11537057|PMID:26431790 20180906 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia treatment ISO RGD:61928 D RGD:10395385|PMID:23065129 20150904 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:11721 glycogen storage disease VII IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:232800 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:730935 D RGD:1626320|PMID:16046292 20070801 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22271822 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:61928 D RGD:9068459|PMID:25095617 20140819 RGD protein:increased expression:epididymus (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:61928 D RGD:10755711|PMID:23537149 20170724 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:61928 D RGD:10395388|PMID:24382264 20150904 RGD associated with Hypertension, Portal 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:61928 D RGD:9068887|PMID:12118092 20140821 RGD protein:increased expression:urinary bladder (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22271822 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26073000 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16628086 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:730935 D RGD:2291911|PMID:17937859 20090326 RGD protein:increased expression:kidney 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61928 D RGD:9068877|PMID:20417628 20140821 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, caudoputamen (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:61928 D RGD:155663419|PMID:30258350 20221116 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:2316 brain ischemia IEP D RGD:1626331|PMID:17554006 20070801 RGD protein:increased expression:brain 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61928 D RGD:9068892|PMID:17101276 20140821 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429140 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068895|PMID:18369388 20140821 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:730935 D RGD:2306225|PMID:19014607 20090326 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:2746 glycogen storage disease V IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:232600 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:2841 asthma treatment IEP D RGD:10402541|PMID:18160846 20151026 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730935 D RGD:2306227|PMID:16080559 20090326 RGD protein:altered localization:nucleus 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:61928 D RGD:10395376|PMID:15673301 20150903 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:61928 D RGD:9068894|PMID:18593636 20140821 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:61928 D RGD:10395386|PMID:16762988 20150904 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19808899 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12811834 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:3454 brain infarction exacerbates ISO RGD:61928 D RGD:155663378|PMID:30052311 20221115 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068917|PMID:21029239 20140822 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:730935 D RGD:155260326|PMID:34708885 20220930 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:369 olfactory neuroblastoma severity ISO RGD:730935 D RGD:8694471|PMID:18431543 20140805 RGD protein:increased expression:neuroblastoma (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17201171 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:730935 D RGD:10395382|PMID:21812995 20150904 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:730935 D RGD:155582223|PMID:35799735 20221014 RGD associated with central retinal vein occlusion;mRNA:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730935 D RGD:2306222|PMID:19302703 20090326 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:730935 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis PMID:25741868|PMID:28492532 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36126797 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:5688 Werner syndrome treatment IEP D RGD:10402544|PMID:19741171 20151026 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:61928 D RGD:155882534|PMID:31784544 20230126 RGD mRNA, protein:increased expression:brain,kidney (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61928 D RGD:1580977|PMID:15247145 20150904 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61928 D RGD:5147886|PMID:18484163 20110826 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:61928 D RGD:329333030|PMID:28622474 20230426 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:730935 D RGD:9068466|PMID:15999059 20140820 RGD human gene in a rat model 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61928 D RGD:9068910|PMID:17582388 20140822 RGD protein:increased expression:heart right ventricle (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15732037 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:61928 D RGD:10395375|PMID:16215633 20150903 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:61928 D RGD:1601553|PMID:17213961 20070801 RGD associated with Anoxia;protein:increased expression:pulmonary artery 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20110409 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730935 D RGD:11526468|PMID:26078356 20200508 RGD protein:increased expression:liver (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730935 D RGD:155882550|PMID:31321740 20230130 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068886|PMID:19335982 20140821 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730935 D RGD:10395366|PMID:12823854 20150903 RGD protein:increased expression:layer of synovial tissue, stromal cell 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:8398 osteoarthritis IMP D RGD:10402406|PMID:18789153 20151023 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730935 D RGD:10395366|PMID:12823854 20150903 RGD protein:increased expression:layer of synovial tissue, stromal cell 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152896 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:8691 mycosis fungoides ISO RGD:730935 D RGD:8695934|PMID:24127318 20140806 RGD protein:increased expression:epidermis, dermis (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:61928 D RGD:8694460|PMID:20223667 20140805 RGD mRNA, protein:increased expression:deep dorsal muscles (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730935 D RGD:10395383|PMID:17495954 20150904 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730935 D RGD:8695945|PMID:23517877 20140806 RGD protein:increased expression:serum (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730935 D RGD:8695922|PMID:19558170 20140806 RGD protein:increased expression:epidermis (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:61928 D RGD:7364887|PMID:22110070 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:retina (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:730935 D RGD:8694462|PMID:17229797 20140805 RGD protein:increased expression:retina, vascular endothelial cell (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:61928 D RGD:8696025|PMID:20515763 20140811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61928 D RGD:5148013|PMID:21092735 20120322 RGD protein:increased expression:spinal cord 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21092735 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9000111 Radiation Injuries treatment ISO RGD:730935 D RGD:8695920|PMID:17340073 20140806 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:61928 D RGD:1626323|PMID:15703702 20070801 RGD protein:increased expression:brain 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:61928 D RGD:9068928|PMID:21243740 20140822 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion, neuron, cytoplasm (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:61928 D RGD:9068912|PMID:15161688 20140822 RGD protein:increased expression:white matter of spinal cord (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23065176 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9001041 Asphyxia ISO RGD:61928 D RGD:9068458|PMID:17285858 20140819 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium, lung (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:61928 D RGD:12859045|PMID:21063852 20221130 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:61928 D RGD:9068897|PMID:17085342 20140821 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:61928 D RGD:632997|PMID:12193413 20140822 RGD protein:increased expression:testes (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9001968 Hot Flashes susceptibility ISO RGD:730935 D RGD:8695942|PMID:18785001 20140806 RGD DNA:snp:exon:c.1744C>T (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002141 Anaplasia ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19808899 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61928 D RGD:10395374|PMID:17967803 20150903 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61928 D RGD:10395377|PMID:17914354 20150903 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28574600 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:61928 D RGD:9068903|PMID:18691814 20140821 RGD associated with Limb Ischemia;protein:increased expression:foot muscle, plantar 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16205110 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:61928 D RGD:8693318|PMID:21679445 20140807 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26073000 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IEP D RGD:9068455|PMID:20220049 20140819 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment IDA D RGD:8695923|PMID:18087198 20140806 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced treatment IDA D RGD:8695948|PMID:21787680 20140806 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms severity ISO RGD:730935 D RGD:10395382|PMID:21812995 20150904 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:61928 D RGD:11087286|PMID:26261616 20180906 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:61928 D RGD:8695963|PMID:22351094 20140807 RGD protein:increased expression:plantar, foot muscle (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:61928 D RGD:155882534|PMID:31784544 20230126 RGD mRNA, protein:increased expression:brain,kidney (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:61928 D RGD:9068873|PMID:18210138 20140821 RGD protein:increased expression:brain (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23694759 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068901|PMID:19595151 20140821 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15942707 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068924|PMID:16465055 20140822 RGD Spinal Cord Reperfusion Injury 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068927|PMID:23816242 20140822 RGD Limb Reperfusion Injury 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor severity ISO RGD:730935 D RGD:8694472|PMID:16168127 20140805 RGD protein:increased expression:breast (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276359 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19808899 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12811834|PMID:29501572 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:730935 D RGD:2306226|PMID:18304212 20090326 RGD protein:increased expression:renal/urinary system 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:61928 D RGD:10395370|PMID:19840250 20150903 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis IMP D RGD:10402540|PMID:18067744 20151026 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:61928 D RGD:10402191|PMID:24023068 20151019 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:61928 D RGD:632996|PMID:12368217 20140821 RGD protein:increased expression:esophagus (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:61928 D RGD:2293194|PMID:17280655 20140807 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:61928 D RGD:10395384|PMID:12911537 20150904 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61928 D RGD:8694461|PMID:15663958 20140805 RGD protein:increased expression:sciatic nerve (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury severity ISO RGD:61928 D RGD:9068883|PMID:22432008 20140821 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61928 D RGD:1626334|PMID:17519789 20070801 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:61928 D RGD:10402539|PMID:20171183 20151026 RGD protein:increased expression:temporomandibular joint, cartilage 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:61928 D RGD:10395381|PMID:23603807 20150903 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23065176 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:61928 D RGD:9068465|PMID:17335664 20140820 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29501572 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:61928 D RGD:9068477|PMID:19439119 20140820 RGD protein:increased expression:Peyer's patches (rat) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization treatment IDA D RGD:8695956|PMID:21414312 20140807 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:61928 D RGD:1626327|PMID:12189448 20070801 RGD mRNA:increased expression:heart 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:61928 D RGD:5147885|PMID:19727523 20110826 RGD protein:increased expression:myocardium 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18549825|PMID:22050707 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068872|PMID:20170615 20140821 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:61928 D RGD:10402542|PMID:24072673 20151026 RGD protein:increased expression:hippocampus 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment IEP D RGD:10402407|PMID:22547371 20151023 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:730935 D RGD:155260332|PMID:34293021 20220930 RGD mRNA,protein:decreased expression:blood serum, foot (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24349381 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730935 D RGD:2306224|PMID:19064988 20090326 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730935 D RGD:2293195|PMID:17245699 20090326 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:730935 D RGD:151893289|PMID:30789971 20220420 RGD human cells in mouse model 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61928 D RGD:10395377|PMID:17914354 20150903 RGD 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61928 D RGD:625730|PMID:12234789 20070801 RGD protein:increased expression:heart blood vessel 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730935 D RGD:8695972|PMID:23244125 20140807 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730935 D RGD:8695936|PMID:16046581 20140806 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P582S (human) 62221 Hif1a hypoxia inducible factor 1, alpha subunit gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730935 D RGD:155882550|PMID:31321740 20230130 RGD associated with hepatocellular carcinoma;RNA:decreased expression:liver: 62222 Preb prolactin regulatory element binding gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1352675 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 62222 Preb prolactin regulatory element binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62223 Sart1 squamous cell carcinoma antigen recognized by T cells 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 62223 Sart1 squamous cell carcinoma antigen recognized by T cells 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62223 Sart1 squamous cell carcinoma antigen recognized by T cells 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 62223 Sart1 squamous cell carcinoma antigen recognized by T cells 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 62223 Sart1 squamous cell carcinoma antigen recognized by T cells 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62223 Sart1 squamous cell carcinoma antigen recognized by T cells 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 62223 Sart1 squamous cell carcinoma antigen recognized by T cells 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 62224 Zfp292 zinc finger protein 292 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31723249 62224 Zfp292 zinc finger protein 292 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 62224 Zfp292 zinc finger protein 292 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31723249 62224 Zfp292 zinc finger protein 292 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354082 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167 62224 Zfp292 zinc finger protein 292 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354082 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 62224 Zfp292 zinc finger protein 292 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: ZNF292-related neurodevelopmental condition PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:31723249 62224 Zfp292 zinc finger protein 292 gene DOID:9005687 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 64 ISO RGD:1354082 D RGD:7240710 20210303 OMIM 62224 Zfp292 zinc finger protein 292 gene DOID:9005687 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 64 ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 64 PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30564305|PMID:31723249 62224 Zfp292 zinc finger protein 292 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62224 Zfp292 zinc finger protein 292 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25559195 62224 Zfp292 zinc finger protein 292 gene DOID:9009213 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities PMID:25741868 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:276700 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:61932 D RGD:14398823|PMID:27510266 20190502 RGD 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:61932 D RGD:14398827|PMID:29507093 20190502 RGD 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:733367 D RGD:14401587|PMID:27397503 20190513 RGD associated with liver disease;DNA:missense mutation:cds:p.R142G (human) 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:733367 D RGD:7240710 20180425 OMIM 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:10073910|PMID:10508789|PMID:11196105|PMID:11278491|PMID:11476670|PMID:11754109|PMID:12203990|PMID:12555948|PMID:1401056|PMID:14691918|PMID:15187789|PMID:15465000|PMID:15638932|PMID:16199547|PMID:16521249|PMID:17576681|PMID:19569981|PMID:20301688|PMID:21117323|PMID:21752152|PMID:21764616|PMID:22145516|PMID:22554029|PMID:22802474|PMID:22884142|PMID:22975760|PMID:23000314|PMID:23193487|PMID:23225041|PMID:23348723|PMID:23430822|PMID:23430836|PMID:23895425|PMID:23927806|PMID:24016420|PMID:24033266|PMID:24516753|PMID:24555242|PMID:24756054|PMID:25081276|PMID:25087612|PMID:25256450|PMID:25525159|PMID:25564536|PMID:25681080|PMID:25741868|PMID:26565546|PMID:27093575|PMID:27397503|PMID:27814443|PMID:28039895|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28755182|PMID:28755192|PMID:29326876|PMID:29497141|PMID:30414057|PMID:306090409|PMID:30954369|PMID:31030436|PMID:31300554|PMID:31568711|PMID:31965297|PMID:31998365|PMID:32832707|PMID:7550234|PMID:7757089|PMID:7929843|PMID:7942842|PMID:7977370|PMID:8005583|PMID:8028615|PMID:8076937|PMID:8162054|PMID:8204664|PMID:8318997|PMID:8364576|PMID:8557261|PMID:8723690|PMID:8723698|PMID:8821854|PMID:8829657|PMID:9101289|PMID:9536098|PMID:9633815|PMID:9705236 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I treatment IMP D RGD:14401588|PMID:30368954 20190513 RGD 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Navajo neurohepatopathy PMID:16199547|PMID:25681080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9101289|PMID:9633815 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733367 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61932 D RGD:1559295|PMID:15731461 20081112 RGD mRNA:decreased expression:kidney 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:409 liver disease IMP D RGD:737742|PMID:7545495 20150121 RGD 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:61932 D RGD:14398823|PMID:27510266 20190502 RGD 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:61932 D RGD:14398823|PMID:27510266 20190502 RGD 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:9275 tyrosinemia IAGP D RGD:737743|PMID:11209059 19990101 RGD 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:9275 tyrosinemia ISO RGD:733367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12899938|PMID:23895425 62225 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:9275 tyrosinemia ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAH deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hypertyrosinemia | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia PMID:20301688|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7977370 62228 Pla2g10 phospholipase A2, group X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1342518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:61936 D RGD:7243878|PMID:21167265 20130520 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney cortex 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:61936 D RGD:7243879|PMID:20814153 20130520 RGD protein:increased expression:kidney 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:61936 D RGD:7243885|PMID:19002567 20130520 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:61936 D RGD:7243882|PMID:15748710 20130520 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment IDA D RGD:7243180|PMID:21909718 20130510 RGD 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment IDA D RGD:7244192|PMID:21154198 20130528 RGD 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:61936 D RGD:7243880|PMID:18612803 20130520 RGD mRNA:decreased expression:kidney 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility ISO RGD:1342518 D RGD:7243884|PMID:19625999 20130520 RGD DNA:SNP: :808G>T (rs316019) human 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:61936 D RGD:7243179|PMID:22414646 20130510 RGD 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1342518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22525860 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:61936 D RGD:7243177|PMID:23280877 20130510 RGD 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:61936 D RGD:7243883|PMID:12110012 20130520 RGD protein:decreased expression:kidney, plasma membrane 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1342518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22525860 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms IEP D RGD:7243178|PMID:23228442 20130510 RGD mRNA:decreased expression:kidney 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61936 D RGD:2312728|PMID:19356064 20130520 RGD protein:decreased expression:kidney 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:61936 D RGD:7243881|PMID:18313662 20130520 RGD 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:61936 D RGD:7243877|PMID:21835768 20130520 RGD 62229 Slc22a2 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342518 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27401566 62230 Nrbf2 nuclear receptor binding factor 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1346110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 62230 Nrbf2 nuclear receptor binding factor 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1346110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:28492532 62230 Nrbf2 nuclear receptor binding factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62231 Fau Finkel-Biskis-Reilly murine sarcoma virus (FBR-MuSV) ubiquitously expressed (fox derived) gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 62231 Fau Finkel-Biskis-Reilly murine sarcoma virus (FBR-MuSV) ubiquitously expressed (fox derived) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62231 Fau Finkel-Biskis-Reilly murine sarcoma virus (FBR-MuSV) ubiquitously expressed (fox derived) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 62231 Fau Finkel-Biskis-Reilly murine sarcoma virus (FBR-MuSV) ubiquitously expressed (fox derived) gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 62231 Fau Finkel-Biskis-Reilly murine sarcoma virus (FBR-MuSV) ubiquitously expressed (fox derived) gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 62231 Fau Finkel-Biskis-Reilly murine sarcoma virus (FBR-MuSV) ubiquitously expressed (fox derived) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62232 Nckap1 NCK-associated protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 62232 Nckap1 NCK-associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62232 Nckap1 NCK-associated protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868 62232 Nckap1 NCK-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62232 Nckap1 NCK-associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732467 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 62232 Nckap1 NCK-associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NCKAP1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33157009 62232 Nckap1 NCK-associated protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741875 62233 Napsa napsin A aspartic peptidase gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1347374 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 62233 Napsa napsin A aspartic peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735617 D RGD:242905189|PMID:33236535 20230327 RGD associated with heart valve disease;protein:increased expression:right atrial myocardium 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30692597|PMID:35227688 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:735617 D RGD:243048425|PMID:32213157 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:0111797 autosomal recessive congenital nystagmus ISO RGD:735617 D RGD:7240710 20230505 OMIM 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:0111797 autosomal recessive congenital nystagmus ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus, congenital, autosomal recessive PMID:35348658 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:735617 D RGD:243048425|PMID:32213157 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus PMID:25741868 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28600779 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735617 D RGD:243048428|PMID:22262697 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:placenta 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270976 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:1324 lung cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral renal agenesis PMID:25741868|PMID:29194579 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect IMP D RGD:243048427|PMID:25691540 20230330 RGD 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27854360|PMID:28286008|PMID:28492532|PMID:30712880 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61941 D RGD:11573340|PMID:26764532 20230330 RGD protein:increased expression:hippocampus 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61941 D RGD:243048429|PMID:27686659 20230330 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia disease_progression IEP D RGD:243048431|PMID:23473743 20230330 RGD 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:2975 cystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671114 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:3721 plasmacytoma ameliorates ISO RGD:735617 D RGD:243048419|PMID:34268498 20230329 RGD 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:61941 D RGD:2314868|PMID:15264215 20091202 RGD mRNA:altered expression:lung 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868|PMID:28592524 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735617 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:61941 D RGD:243048421|PMID:28973045 20230329 RGD mRNA,protein:increased expression:retina 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61941 D RGD:243048440|PMID:27893610 20230331 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61941 D RGD:2316136|PMID:16262652 20100126 RGD mRNA:increased expression:brain 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61941 D RGD:243048437|PMID:26550694 20230331 RGD protein:increased expression:brain, immune cell 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735617 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9003086 Congenital Nystagmus 8 ISO RGD:735617 D RGD:7240710 20230505 OMIM 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ameliorates IMP D RGD:242905189|PMID:33236535 20230327 RGD 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia exacerbates ISO RGD:61941 D RGD:242905191|PMID:31356825 20230327 RGD 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868|PMID:28402530|PMID:30530901|PMID:31448886 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671114 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9005178 Combined Pituitary Hormone Deficiency 8 ISO RGD:735617 D RGD:7240710 20230505 OMIM 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9005178 Combined Pituitary Hormone Deficiency 8 ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 8 PMID:25741868|PMID:28402530|PMID:31448886 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:61941 D RGD:243048443|PMID:26841069 20230331 RGD mRNA:increased expression:carotid artery 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25410734 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9008104 Cancer Pain exacerbates ISO RGD:61941 D RGD:243048441|PMID:26738857 20230331 RGD 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ameliorates ISO RGD:735617 D RGD:243048419|PMID:34268498 20230329 RGD 62234 Robo1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nystagmus PMID:25741868|PMID:28492532 62235 Pde3a phosphodiesterase 3A, cGMP inhibited gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:734436 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17482796 62235 Pde3a phosphodiesterase 3A, cGMP inhibited gene DOID:0111247 hypertension and brachydactyly syndrome ISO RGD:734436 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961942 62235 Pde3a phosphodiesterase 3A, cGMP inhibited gene DOID:0111247 hypertension and brachydactyly syndrome ISO RGD:734436 D RGD:7240710 20150702 OMIM 62235 Pde3a phosphodiesterase 3A, cGMP inhibited gene DOID:0111247 hypertension and brachydactyly syndrome ISO RGD:734436 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilginturan syndrome PMID:25741868|PMID:25961942|PMID:28492532|PMID:4774535 62235 Pde3a phosphodiesterase 3A, cGMP inhibited gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734436 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 62235 Pde3a phosphodiesterase 3A, cGMP inhibited gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734436 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736 62235 Pde3a phosphodiesterase 3A, cGMP inhibited gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25961942|PMID:28492532|PMID:4774535 62235 Pde3a phosphodiesterase 3A, cGMP inhibited gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:61942 D RGD:1582528|PMID:12466227 20080918 RGD mRNA:increased expression:pulmonary artery 62235 Pde3a phosphodiesterase 3A, cGMP inhibited gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:61942 D RGD:2312523|PMID:12834273 20180517 RGD 62235 Pde3a phosphodiesterase 3A, cGMP inhibited gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61942 D RGD:2300416|PMID:12793980 20080918 RGD mRNA, protein:increased expression:mesenteric artery 62235 Pde3a phosphodiesterase 3A, cGMP inhibited gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734436 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 62235 Pde3a phosphodiesterase 3A, cGMP inhibited gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61942 D RGD:2300415|PMID:9648839 20080918 RGD mRNA:decreased expression:heart 62236 Pde3b phosphodiesterase 3B, cGMP-inhibited gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732966 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62236 Pde3b phosphodiesterase 3B, cGMP-inhibited gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 62236 Pde3b phosphodiesterase 3B, cGMP-inhibited gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62237 Chka choline kinase alpha gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1348034 D RGD:10401945|PMID:10363580 20151013 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) 62237 Chka choline kinase alpha gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1604072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17184542 62237 Chka choline kinase alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:35202461 62237 Chka choline kinase alpha gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:35202461 62237 Chka choline kinase alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:35202461 62237 Chka choline kinase alpha gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:61944 D RGD:10401869|PMID:10622531 20151013 RGD mRNA, protein:increased expression:colon (rat) 62237 Chka choline kinase alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61944 D RGD:10401831|PMID:16300643 20151008 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) 62237 Chka choline kinase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62237 Chka choline kinase alpha gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604072 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 62237 Chka choline kinase alpha gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:737181 D RGD:1600411|PMID:11232563 20070308 RGD familial advanced sleep-phase syndrome, OMIM:604348, DNA:point mutation:exon:S662G 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:737181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20434889|PMID:20738730 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:0110011 advanced sleep phase syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180927 MouseDO OMIM:604348 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:0110011 advanced sleep phase syndrome 1 ISO RGD:737181 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:0110011 advanced sleep phase syndrome 1 ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Advanced sleep phase syndrome 1 PMID:11232563|PMID:25741868 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20201222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:737181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15608650 62238 Per2 period circadian clock 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 62239 Pou3f2 POU domain, class 3, transcription factor 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1351786 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 62239 Pou3f2 POU domain, class 3, transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62240 Pou3f4 POU domain, class 3, transcription factor 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 62240 Pou3f4 POU domain, class 3, transcription factor 4 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:732459 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62240 Pou3f4 POU domain, class 3, transcription factor 4 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 2 | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:1783396|PMID:19671658|PMID:19930154|PMID:23076972|PMID:23606368|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29287890|PMID:30176854|PMID:31690835|PMID:31786483|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:6662621|PMID:7581392|PMID:7839145|PMID:9298820 62240 Pou3f4 POU domain, class 3, transcription factor 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62240 Pou3f4 POU domain, class 3, transcription factor 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 62240 Pou3f4 POU domain, class 3, transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 62240 Pou3f4 POU domain, class 3, transcription factor 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:732459 D RGD:1599155|PMID:7839145 20070117 RGD 62240 Pou3f4 POU domain, class 3, transcription factor 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:732459 D RGD:1599156|PMID:9298820 20070117 RGD 62241 Tmod2 tropomodulin 2 gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13 62241 Tmod2 tropomodulin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 62241 Tmod2 tropomodulin 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 62241 Tmod2 tropomodulin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62241 Tmod2 tropomodulin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 62242 Pla2g1b phospholipase A2, group IB, pancreas gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62242 Pla2g1b phospholipase A2, group IB, pancreas gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility IMP D RGD:1302550|PMID:12376327 20150213 RGD 62243 Csrp2 cysteine and glycine-rich protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352848 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62244 Lgals7 lectin, galactose binding, soluble 7 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1350412 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 62244 Lgals7 lectin, galactose binding, soluble 7 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1350412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 62244 Lgals7 lectin, galactose binding, soluble 7 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 62244 Lgals7 lectin, galactose binding, soluble 7 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1350412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 62244 Lgals7 lectin, galactose binding, soluble 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1350412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 62244 Lgals7 lectin, galactose binding, soluble 7 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1350412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 62244 Lgals7 lectin, galactose binding, soluble 7 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350412 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 62245 Atp1a4 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 4 polypeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733097 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 62245 Atp1a4 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 4 polypeptide gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:733097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 62245 Atp1a4 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 4 polypeptide gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:733097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 62245 Atp1a4 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 4 polypeptide gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:733097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 62245 Atp1a4 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 4 polypeptide gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:733097 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394417 62245 Atp1a4 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 4 polypeptide gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733097 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 62245 Atp1a4 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 4 polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62245 Atp1a4 ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 4 polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733097 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190509 MouseDO 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:732793 D RGD:7775026|PMID:22886747 20131230 RGD 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732793 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:61953 D RGD:8693572|PMID:15629889 20150317 RGD protein:increased activity:kidney: 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20691406 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:732793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071462 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9000127 Knobloch Syndrome Type II ISO RGD:732793 D RGD:7240710 20220810 OMIM 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9002033 Knobloch Syndrome ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome PMID:14695535|PMID:33693784|PMID:9677068 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:61953 D RGD:9835041|PMID:20071462 20150317 RGD 62246 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732793 D RGD:7775026|PMID:22886747 20131230 RGD 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:0060754 familial temporal lobe epilepsy 8 ISO RGD:737194 D RGD:7240710 20170315 OMIM 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:0060754 familial temporal lobe epilepsy 8 ISO RGD:737194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 8 PMID:17576681|PMID:25691535|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737194 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61954 D RGD:1624333|PMID:15275958 20070509 RGD mRNA:decreased expression:paraventricular hypothalamic nucleus, solitary tract nucleus 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737194 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10818254 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:1188 mononeuropathy ISO RGD:61954 D RGD:1624339|PMID:17383023 20070509 RGD 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:737194 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737194 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61954 D RGD:1624341|PMID:16458372 20070509 RGD 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737194 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12787826 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:737194 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10818254 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:737194 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737194 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17999197 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313742|PMID:7505518 20091013 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61954 D RGD:2313740|PMID:11489087 20091013 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:737194 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400411 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:737194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737194 D RGD:2313738|PMID:15735230 20091013 RGD protein:increased expression:blood 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:61954 D RGD:1624331|PMID:16487586 20070509 RGD mRNA, protein:increased expression:celiac ganglion 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737194 D RGD:2313736|PMID:16060906 20091013 RGD protein:increased expression:plasma 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737194 D RGD:1624334|PMID:11220530 20070509 RGD protein:increased expression:plasma 62247 Gal galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:737194 D RGD:1625748|PMID:15930442 20070628 RGD 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, X-linked PMID:17701900|PMID:20021999|PMID:20301731|PMID:20301734|PMID:24033266|PMID:24528855|PMID:24961627|PMID:25182139|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28967191|PMID:29986705|PMID:30177296|PMID:31906484|PMID:32528171|PMID:32781272|PMID:33532242|PMID:8702702|PMID:8968763 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0050647 Arts syndrome ISO RGD:736625 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0050647 Arts syndrome ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arts syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, ARTS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked fatal ataxia with deafness and loss of vision PMID:1664177|PMID:17701896|PMID:17701900|PMID:19161981|PMID:20301731|PMID:22246954|PMID:24033266|PMID:24528855|PMID:25741868|PMID:26089585|PMID:28492532|PMID:28967191|PMID:31906484|PMID:32781272|PMID:6243137|PMID:7593598|PMID:8253776|PMID:8498830 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis PMID:28492532 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0110210 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 5 ISO RGD:736625 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0110210 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 5 ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial opticoacoustic nerve degeneration and polyneuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy, neural deafness, and distal neurogenic amyotrophy PMID:17701900|PMID:20301731|PMID:24033266|PMID:24285972|PMID:25182139|PMID:25491489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32781272 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0111260 phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity ISO RGD:736625 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0111260 phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity PMID:1664177|PMID:171280|PMID:17701900|PMID:19161981|PMID:20301731|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26089585|PMID:28492532|PMID:28967191|PMID:6243137|PMID:7593598|PMID:8253776 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0111739 X-linked deafness 1 ISO RGD:736625 D RGD:11061884|PMID:25785835 20170621 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G306E (c.917G>A) (human) 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0111739 X-linked deafness 1 ISO RGD:736625 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0111739 X-linked deafness 1 ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, X-LINKED 2, SENSORINEURAL CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 1 PMID:10503584|PMID:15240907|PMID:17701900|PMID:20021999|PMID:20301731|PMID:24033266|PMID:24528855|PMID:25182139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968763 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736625 D RGD:11056008|PMID:25491489 20170620 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S16P (human) 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:13189 gout ISO RGD:736625 D RGD:9068941 20220825 RGD N113S, D182H PMID:8253776|REF_RGD_ID:1599725 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1664177|PMID:19161981|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26089585|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:6243137|PMID:8253776 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24961627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967191|PMID:32781272 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:736625 D RGD:5134990|PMID:7593598 20110707 RGD associated with Gout; DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked nonsyndromic hearing loss 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 62248 Prps1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736625 D RGD:9068941 20200609 RGD N113S, D182H PMID:8253776|REF_RGD_ID:1599725 62249 Nt5e 5' nucleotidase, ecto gene DOID:0111582 hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome ISO RGD:734028 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62249 Nt5e 5' nucleotidase, ecto gene DOID:0111582 hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome ISO RGD:734028 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome PMID:21288095|PMID:24887587|PMID:25741868|PMID:28492532 62249 Nt5e 5' nucleotidase, ecto gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61956 D RGD:5134344|PMID:16274951 20110629 RGD protein:increased activity:cerebral cortex, synaptosome (rat) 62249 Nt5e 5' nucleotidase, ecto gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62249 Nt5e 5' nucleotidase, ecto gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:734028 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34773529 62249 Nt5e 5' nucleotidase, ecto gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 62249 Nt5e 5' nucleotidase, ecto gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734028 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34773529 62249 Nt5e 5' nucleotidase, ecto gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61956 D RGD:5134348|PMID:21337375 20110630 RGD protein:altered expression:cerebral cortex (rat) 62249 Nt5e 5' nucleotidase, ecto gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18263696 62249 Nt5e 5' nucleotidase, ecto gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61956 D RGD:5134343|PMID:19723569 20110629 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, synaptosome (rat) 62249 Nt5e 5' nucleotidase, ecto gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:734028 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34773529 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736062 D RGD:243049245|PMID:32771629 20230405 RGD DNA:mutation:cds:c.481G>T (human) 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:736062 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLADDER EXSTROPHY AND EPISPADIAS COMPLEX | ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26332997 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736062 D RGD:243049244|PMID:30536204 20230405 RGD DNA:mutation:cds:c.631A>T(human) 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:1459 hypothyroidism susceptibility IMP D RGD:11353031|PMID:26296153 20230404 RGD 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:736062 D RGD:243048461|PMID:23572340 20230404 RGD DNA:polymorphisms: :rs3762977,IVS1+17C(human) 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:736062 D RGD:243049248|PMID:24634231 20230406 RGD DNA:SNP: :rs1017(human) 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:736062 D RGD:243048468|PMID:30390123 20230404 RGD DNA:mutation:cds: c.409G>T (p.E137X)(human) 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:736062 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:1682 congenital heart disease no_association ISO RGD:736062 D RGD:243049243|PMID:23229290 20230405 RGD DNA:SNPs:3'UTR:(human) 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:736062 D RGD:243049242|PMID:20520780 20230405 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, 3'UTR:(human) 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:1882 atrial heart septal defect susceptibility ISO RGD:736062 D RGD:243049248|PMID:24634231 20230406 RGD DNA:SNP: :rs1017(human) 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:5844 myocardial infarction IDA D RGD:243048464|PMID:22727192 20230404 RGD 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:736062 D RGD:243048463|PMID:29482621 20230404 RGD 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:736062 D RGD:243048467|PMID:31484864 20230404 RGD DNA:mutation:cds:c.225C>G(human) 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736062 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127528 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:9003370 Dyslipidemias treatment IMP D RGD:243049251|PMID:32277945 20230410 RGD 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:9003370 Dyslipidemias treatment ISO RGD:61957 D RGD:243049251|PMID:32277945 20230410 RGD 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736062 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:736062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26332997 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61957 D RGD:243065124|PMID:30341898 20230411 RGD mRNA,protein:decreased expression:pancreas: 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736062 D RGD:2311117|PMID:11978668 20090625 RGD associated with Obesity;DNA:SNP:promoter:g.-47A>G (human) 62250 Isl1 ISL1 transcription factor, LIM/homeodomain gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736062 D RGD:2311116|PMID:15161765 20090625 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:10763 hypertension disease_progression ISO RGD:61958 D RGD:1643008|PMID:17938382 20191210 RGD associated with SHRSP;mRNA,protein:increased expression, decreased expression:kidney (rat) 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346165 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1346165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:1346165 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29609002 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1346165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1346165 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29609002 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61958 D RGD:1357201|PMID:11549339 19990101 RGD 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IDA D RGD:1580913|PMID:16403835 19990101 RGD 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1346165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62251 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1346165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732119 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499324 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:732119 D RGD:5685032|PMID:18996185 20120109 RGD DNA:SNPs:intron:rs6539137, rs4630362 (human) 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61959 D RGD:5134341|PMID:18515646 20110629 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle (rat) 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732119 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:732119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18483336 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:61959 D RGD:5133729|PMID:19833109 20120109 RGD mRNA, protein:increased expression:neuron 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:732119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17316382 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:732119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565519 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61959 D RGD:5685028|PMID:19409971 20120109 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61959 D RGD:5685030|PMID:19128823 20090324 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61959 D RGD:5133714|PMID:20571744 20110627 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 62252 Txnrd1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18483336 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:28492532 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606823 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1606823 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752265 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21247928|PMID:24601690|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31712860|PMID:31983221|PMID:9536098 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21247928|PMID:24601690|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31712860|PMID:31983221|PMID:9536098 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21247928|PMID:24601690|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31712860|PMID:31983221|PMID:32257832|PMID:9536098 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61960 D RGD:5685030|PMID:19128823 20090324 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61960 D RGD:5133714|PMID:20571744 20110627 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9009066 Glucocorticoid Deficiency 5 ISO RGD:1606823 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62253 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9009066 Glucocorticoid Deficiency 5 ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 5 PMID:16199547|PMID:21247928|PMID:24601690|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31712860|PMID:31983221 62254 S1pr3 sphingosine-1-phosphate receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62255 Cryba4 crystallin, beta A4 gene DOID:0110270 cataract 17 multiple types ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 17 multiple types PMID:12360425|PMID:16110300|PMID:17460281|PMID:17576681|PMID:20565250|PMID:21972112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32854469|PMID:33223529|PMID:9536098 62255 Cryba4 crystallin, beta A4 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:733543 D RGD:7240710 20130911 OMIM 62255 Cryba4 crystallin, beta A4 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23, multiple types PMID:15452067|PMID:16199547|PMID:16960806|PMID:20577656|PMID:24968223|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28166811|PMID:28450710|PMID:28492532|PMID:31555371 62255 Cryba4 crystallin, beta A4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 62255 Cryba4 crystallin, beta A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62255 Cryba4 crystallin, beta A4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:61962 D RGD:2303653|PMID:10726880 20090220 RGD protein:decreased expression:lens 62255 Cryba4 crystallin, beta A4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28272538|PMID:28492532 62255 Cryba4 crystallin, beta A4 gene DOID:9001495 Cataract, Lamellar 2 ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, lamellar 2 PMID:26694549|PMID:28492532 62255 Cryba4 crystallin, beta A4 gene DOID:9002474 Isolated Microphthalmia with Cataract 4 ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with cataract 4 PMID:26694549|PMID:28492532 62256 Fhl2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 62256 Fhl2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17416352|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 62256 Fhl2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 62256 Fhl2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia PMID:25741868 62256 Fhl2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17416352|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 62256 Fhl2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17416352|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 62256 Fhl2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62256 Fhl2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy 62256 Fhl2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62256 Fhl2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1350947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25358972 62256 Fhl2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682292 62256 Fhl2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1349768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349768 D RGD:5688729|PMID:18423940 20120302 RGD DNA:SNP:cds: rs7483 (human) 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349768 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:15115915|REF_RGD_ID:5135040 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:10680782|REF_RGD_ID:5490267 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:2596 larynx cancer ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:10067818|REF_RGD_ID:5135043 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:17550934|REF_RGD_ID:5135038 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism PMID:11470996|REF_RGD_ID:5135039 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA: deletion: intron 6 PMID:16598069|REF_RGD_ID:5688743 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:20577141|REF_RGD_ID:5135042 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA: deletion: intron 6 PMID:16598069|REF_RGD_ID:5688743 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1349768 D RGD:12792247|PMID:22410570 20170314 RGD mRNA, protein:decreased expression:pigmented layer of retina (human) 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1349768 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349768 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14968442 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349768 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25743375 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349768 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 62257 Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19723343|REF_RGD_ID:5135041 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343639 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28899902 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1343639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214522 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1343639 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28899902 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1343639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24531327 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1343639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24531327 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26739621 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1343639 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28899902 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343639 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10744717 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343639 D RGD:1625240|PMID:11833006 20070530 RGD DNA:insertion:3'utr:1484insG 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343639 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance, susceptibility to PMID:11833006 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:9008299 Mediastinal Neoplasms ISO RGD:1343639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24531327 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343639 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1343639 D RGD:7240710 20230505 OMIM 62258 Ptpn1 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343639 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10744717|PMID:20075852 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:24407264|PMID:25741868|PMID:27066572|PMID:28492532 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus IAGP D RGD:13592920 20210902 MouseDO 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33391346 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33391346 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:0111298 familial febrile seizures 8 ISO RGD:1344590 D RGD:7240710 20190605 OMIM 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:0111298 familial febrile seizures 8 ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, FAMILIAL FEBRILE, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 8 PMID:11326274|PMID:11326275|PMID:11748509|PMID:12097483|PMID:12117362|PMID:15342642|PMID:15470132|PMID:15866052|PMID:16510738|PMID:16924025|PMID:17148443|PMID:17576681|PMID:18094250|PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:23708187|PMID:23935098|PMID:24407264|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:25731747|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27730413|PMID:27864268|PMID:28460589|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:31175295|PMID:31216405|PMID:33391346|PMID:9536098|PMID:9894880 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:0112210 developmental and epileptic encephalopathy 74 ISO RGD:1344590 D RGD:7240710 20190515 OMIM 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:0112210 developmental and epileptic encephalopathy 74 ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 74 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 74 PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:23708187|PMID:24407264|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27730413|PMID:27864268|PMID:28460589|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29778030|PMID:31216405|PMID:31785789|PMID:32371413 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1344590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15929193 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:61966 D RGD:6480237|PMID:15929193 20120319 RGD mRNA:increased expression:brain 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1344590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1344590 D RGD:1358631|PMID:12117362 19990101 RGD DNA:snp:intron:IVS6+2T>G (human) 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:23708187|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:27864268|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16718694|PMID:22190369|PMID:24811917|PMID:28492532 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:17576681|PMID:23708187|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:27864268|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:9536098 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11326274|PMID:11326275|PMID:11748509|PMID:12097483|PMID:12477709|PMID:15470132|PMID:16924025|PMID:17947380|PMID:20485450|PMID:20551311|PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:23708187|PMID:24407264|PMID:24480790|PMID:24798517|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:25731747|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066572|PMID:27340224|PMID:27367160|PMID:27622563|PMID:27730413|PMID:27864268|PMID:27899622|PMID:28460589|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29950725|PMID:30660939|PMID:31216405|PMID:32086284 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15772696 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25741868 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:9005485 Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 3 ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 3 PMID:23708187|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:27864268|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1344590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1344590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25362483 62259 Gabrg2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 2 gene DOID:9009061 Childhood Absence Epilepsy 2 ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence 2 | ClinVar Annotator: match by term: GABRG2-Related Disorder PMID:11326274|PMID:11326275|PMID:11748509|PMID:12097483|PMID:12117362|PMID:12477709|PMID:15342642|PMID:15470132|PMID:15866052|PMID:16199547|PMID:16510738|PMID:16924025|PMID:17148443|PMID:17576681|PMID:17947380|PMID:18094250|PMID:18414213|PMID:18566737|PMID:19261880|PMID:20485450|PMID:20551311|PMID:21714819|PMID:22190369|PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:23708187|PMID:23720301|PMID:23935098|PMID:24407264|PMID:24480790|PMID:24798517|PMID:24811917|PMID:24848745|PMID:24874541|PMID:25640679|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:25731747|PMID:25741868|PMID:26005849|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27066572|PMID:27334371|PMID:27340224|PMID:27367160|PMID:27622563|PMID:27730413|PMID:27762395|PMID:27864268|PMID:27899622|PMID:28460589|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29950725|PMID:30557390|PMID:30660939|PMID:31004928|PMID:31175295|PMID:31216405|PMID:31471553|PMID:31785789|PMID:32086284|PMID:32371413|PMID:33004838|PMID:33391346|PMID:9536098 62260 Mcm6 minichromosome maintenance complex component 6 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1352854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 62260 Mcm6 minichromosome maintenance complex component 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62260 Mcm6 minichromosome maintenance complex component 6 gene DOID:9006147 Lactose Intolerance, Adult Type ISO RGD:1352854 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62260 Mcm6 minichromosome maintenance complex component 6 gene DOID:9006147 Lactose Intolerance, Adult Type ISO RGD:1352854 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADULT LACTASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Lactose intolerance, adult type PMID:25741868 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:0050434 Andersen-Tawil syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17399643|PMID:19931173 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:0050434 Andersen-Tawil syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:0050434 Andersen-Tawil syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Andersen Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Andersen Tawil syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features PMID:11371347|PMID:11841151|PMID:11861044|PMID:12045162|PMID:12086641|PMID:12148092|PMID:12163457|PMID:12689820|PMID:12796536|PMID:12909315|PMID:14522976|PMID:15028050|PMID:15276028|PMID:15757667|PMID:15761194|PMID:15831539|PMID:15851159|PMID:15852530|PMID:15911703|PMID:15922306|PMID:16217063|PMID:16419128|PMID:16533896|PMID:16541386|PMID:16571646|PMID:16818210|PMID:16834334|PMID:17074642|PMID:17119796|PMID:17210839|PMID:17211524|PMID:17221872|PMID:17324964|PMID:17341397|PMID:17399642|PMID:17399643|PMID:17568571|PMID:17581963|PMID:17582433|PMID:17619200|PMID:17640933|PMID:17655675|PMID:18313615|PMID:18452873|PMID:18554214|PMID:19041665|PMID:19111761|PMID:19201608|PMID:19570891|PMID:19931173|PMID:20111058|PMID:20382953|PMID:20647529|PMID:20713726|PMID:21148745|PMID:21493816|PMID:21875779|PMID:22002906|PMID:22166941|PMID:22186697|PMID:22286118|PMID:22308236|PMID:22371365|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:22944906|PMID:22982078|PMID:23516313|PMID:23564459|PMID:23595086|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:23861362|PMID:23867365|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24047492|PMID:24211314|PMID:24383070|PMID:24388587|PMID:24395924|PMID:24561538|PMID:24721648|PMID:24861851|PMID:25223803|PMID:25284084|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25415519|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25847018|PMID:26109178|PMID:26230511|PMID:26304528|PMID:26322597|PMID:26467025|PMID:26927354|PMID:26937109|PMID:27145478|PMID:27456059|PMID:27789106|PMID:27920829|PMID:28003625|PMID:28024840|PMID:28336205|PMID:28341588|PMID:28491792|PMID:28492532|PMID:28501311|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28711067|PMID:28798025|PMID:29017447|PMID:29247119|PMID:29606556|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:30298493|PMID:30516834|PMID:30533530|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31068157|PMID:31483760|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31567646|PMID:31737537|PMID:31890843|PMID:32145446|PMID:32184906|PMID:32299589|PMID:32499698|PMID:32969603|PMID:33057326|PMID:34127479|PMID:34426522|PMID:34516623|PMID:8078584 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:15761194|PMID:17640933|PMID:22308236|PMID:22371365|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8078584 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352992 D RGD:7247428|PMID:23543060 20130711 RGD mRNA:increased expression:heart atrium 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:15922306|PMID:17581963|PMID:19041665|PMID:19111761|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25223803|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711067|PMID:29247119|PMID:31521807|PMID:34426522|PMID:34516623 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:11371347|PMID:11841151|PMID:11861044|PMID:12086641|PMID:12148092|PMID:12163457|PMID:12796536|PMID:14522976|PMID:15757667|PMID:15851159|PMID:15911703|PMID:16217063|PMID:16419128|PMID:16818210|PMID:16834334|PMID:17211524|PMID:17221872|PMID:17655675|PMID:20713726|PMID:22002906|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:23516313|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:23867365|PMID:24025405|PMID:24721648|PMID:24861851|PMID:25741868|PMID:26109178|PMID:26467025|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:30298493|PMID:31068157 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:1029 familial periodic paralysis ISO RGD:1352992 D RGD:1580802|PMID:12045162 19990101 RGD DNA:missense mutation:192T>A (human) 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:1029 familial periodic paralysis ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial periodic paralysis PMID:17324964|PMID:19201608|PMID:22581653 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11371347|PMID:11841151|PMID:11861044|PMID:12045162|PMID:12086641|PMID:12148092|PMID:12163457|PMID:12689820|PMID:12796536|PMID:12909315|PMID:14522976|PMID:15028050|PMID:15276028|PMID:15757667|PMID:15831539|PMID:15851159|PMID:15852530|PMID:15911703|PMID:16217063|PMID:16419128|PMID:16541386|PMID:16571646|PMID:16818210|PMID:16834334|PMID:17074642|PMID:17119796|PMID:17210839|PMID:17211524|PMID:17221872|PMID:17324964|PMID:17341397|PMID:17399642|PMID:17399643|PMID:17568571|PMID:17582433|PMID:17655675|PMID:18452873|PMID:18554214|PMID:18690034|PMID:19931173|PMID:20111058|PMID:20382953|PMID:20647529|PMID:20713726|PMID:21148745|PMID:21640645|PMID:21875779|PMID:22002906|PMID:22186697|PMID:22286118|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:22944906|PMID:23516313|PMID:23595086|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:23867365|PMID:24025405|PMID:24211314|PMID:24561538|PMID:24721648|PMID:24861851|PMID:25284084|PMID:25415519|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26109178|PMID:26467025|PMID:26927354|PMID:26937109|PMID:28003625|PMID:28024840|PMID:28492532|PMID:28501311|PMID:28600387|PMID:30298493|PMID:30516834|PMID:30533530|PMID:31068157|PMID:31737537|PMID:33057326|PMID:34127479 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1352992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:61968 D RGD:7247426|PMID:23647964 20130711 RGD 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11371347|PMID:12163457|PMID:12796536|PMID:12909315|PMID:15852530|PMID:16217063|PMID:17074642|PMID:17119796|PMID:17221872|PMID:17399642|PMID:17568571|PMID:18554214|PMID:20647529|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:23631430|PMID:24211314|PMID:25415519|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26467025|PMID:26937109|PMID:28024840|PMID:28492532|PMID:28501311 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:16217063|PMID:16818210|PMID:17341397|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:24861851|PMID:25741868|PMID:26304528|PMID:28336205|PMID:28492532 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1352992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17399643|PMID:17546530 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17211524|PMID:17324964|PMID:17341397|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:24383070|PMID:25741868|PMID:25847018|PMID:27145478|PMID:28492532|PMID:31068157|PMID:31483760|PMID:31567646|PMID:31890843|PMID:32299589|PMID:32499698 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9001868 Short QT Syndrome 3 ISO RGD:1352992 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9001868 Short QT Syndrome 3 ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome type 3 PMID:11371347|PMID:11841151|PMID:11861044|PMID:12086641|PMID:12148092|PMID:12163457|PMID:12796536|PMID:14522976|PMID:15757667|PMID:15761194|PMID:15851159|PMID:15911703|PMID:15922306|PMID:16217063|PMID:16419128|PMID:16818210|PMID:16834334|PMID:17211524|PMID:17221872|PMID:17341397|PMID:17581963|PMID:17640933|PMID:17655675|PMID:19041665|PMID:19111761|PMID:20713726|PMID:21875779|PMID:22002906|PMID:22308236|PMID:22371365|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:22944906|PMID:23516313|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:23867365|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24388587|PMID:24721648|PMID:24861851|PMID:25223803|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25847018|PMID:26109178|PMID:26304528|PMID:26467025|PMID:27456059|PMID:27920829|PMID:28003625|PMID:28336205|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28711067|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:30298493|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31068157|PMID:31483760|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31567646|PMID:31737537|PMID:31890843|PMID:32145446|PMID:32184906|PMID:32299589|PMID:32499698|PMID:34426522|PMID:34516623|PMID:8078584 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9002848 Familial Atrial Fibrillation 9 ISO RGD:1352992 D RGD:7240710 20140903 OMIM 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9002848 Familial Atrial Fibrillation 9 ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 9 PMID:11371347|PMID:11841151|PMID:11861044|PMID:12086641|PMID:12148092|PMID:12163457|PMID:12796536|PMID:14522976|PMID:15757667|PMID:15851159|PMID:15911703|PMID:15922306|PMID:16217063|PMID:16419128|PMID:16834334|PMID:17211524|PMID:17221872|PMID:17581963|PMID:17655675|PMID:19041665|PMID:19111761|PMID:20713726|PMID:22002906|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:23867365|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24388587|PMID:24721648|PMID:25223803|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26109178|PMID:26467025|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28711067|PMID:29247119|PMID:29874177|PMID:30298493|PMID:30847666|PMID:31068157|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:32145446|PMID:34426522|PMID:34516623 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:11371347|PMID:11841151|PMID:11861044|PMID:12086641|PMID:12148092|PMID:12163457|PMID:12796536|PMID:14522976|PMID:15757667|PMID:15851159|PMID:15911703|PMID:16217063|PMID:16419128|PMID:16818210|PMID:16834334|PMID:17211524|PMID:17221872|PMID:17655675|PMID:20713726|PMID:22002906|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:23516313|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:23867365|PMID:24025405|PMID:24721648|PMID:24861851|PMID:25741868|PMID:26109178|PMID:26467025|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:30298493|PMID:31068157 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1352992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17546530 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:15851159|PMID:15911703|PMID:16217063|PMID:16818210|PMID:17341397|PMID:19843922|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:24861851|PMID:25741868|PMID:26304528|PMID:28336205|PMID:28492532 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29874177 62261 Kcnj2 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1352992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 62262 Hpse heparanase gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:736250 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 62262 Hpse heparanase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240343 62262 Hpse heparanase gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16899518 62262 Hpse heparanase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 62262 Hpse heparanase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62262 Hpse heparanase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240343 62262 Hpse heparanase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095483|PMID:18458672 62262 Hpse heparanase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240343 62262 Hpse heparanase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391819 62263 Ptp4a1 protein tyrosine phosphatase 4a1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:0050434 Andersen-Tawil syndrome ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Andersen Tawil syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features PMID:20560207|PMID:21311022|PMID:22203740|PMID:24574546|PMID:25417227|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30764634|PMID:31521807 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349904 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349904 D RGD:1581701|PMID:11693772 20061031 RGD 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:25741868|PMID:28492532 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:0110654 long QT syndrome 13 ISO RGD:1349904 D RGD:7240710 20130425 OMIM 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:0110654 long QT syndrome 13 ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 13 PMID:20560207|PMID:24574546|PMID:25417227|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29396561|PMID:29467578|PMID:29726953|PMID:30764634|PMID:30847666|PMID:31521807|PMID:34426522 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:1349904 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26831068 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:17967416|PMID:20560207|PMID:22203740|PMID:22308486|PMID:24420545|PMID:24574546|PMID:24819081|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:29467578|PMID:31388123 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:17576681|PMID:17967416|PMID:20560207|PMID:21311022|PMID:22203740|PMID:22308486|PMID:22315453|PMID:22645387|PMID:24420545|PMID:24574546|PMID:24819081|PMID:25347571|PMID:25417227|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:27099398|PMID:27707468|PMID:28032242|PMID:28492532|PMID:28986455|PMID:29016797|PMID:29396561|PMID:29467578|PMID:29726953|PMID:30086531|PMID:30764634|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31388123|PMID:31521807|PMID:34426522|PMID:9536098 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1349904 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913001|PMID:23913004 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:9000644 Familial Hyperaldosteronism, Type III ISO RGD:1349904 D RGD:7240710 20140911 OMIM 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:9000644 Familial Hyperaldosteronism, Type III ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type III PMID:20560207|PMID:21311022|PMID:22203740|PMID:22252394|PMID:22308486|PMID:22628607|PMID:23829355|PMID:24037882|PMID:24420545|PMID:24506072|PMID:24574546|PMID:24819081|PMID:25057880|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28447626|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29396561|PMID:29726953|PMID:30847666|PMID:34426522 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:9000644 Familial Hyperaldosteronism, Type III ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type III PMID:20560207|PMID:21311022|PMID:22203740|PMID:22252394|PMID:22308486|PMID:22628607|PMID:23829355|PMID:24037882|PMID:24420545|PMID:24506072|PMID:24574546|PMID:24819081|PMID:25057880|PMID:25417227|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28447626|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29396561|PMID:29726953|PMID:30764634|PMID:30847666|PMID:31521807|PMID:34426522 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1349904 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26831068 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:9004228 Familial Hyperaldosteronism ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism PMID:25741868|PMID:28492532 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 62264 Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 62265 Slc15a2 solute carrier family 15 (H+/peptide transporter), member 2 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 62265 Slc15a2 solute carrier family 15 (H+/peptide transporter), member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 62265 Slc15a2 solute carrier family 15 (H+/peptide transporter), member 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731699 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 62265 Slc15a2 solute carrier family 15 (H+/peptide transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62265 Slc15a2 solute carrier family 15 (H+/peptide transporter), member 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731699 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 62265 Slc15a2 solute carrier family 15 (H+/peptide transporter), member 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 62265 Slc15a2 solute carrier family 15 (H+/peptide transporter), member 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 62266 Trpc3 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 3 gene DOID:0111744 cerebellar ataxia type 41 ISO RGD:733864 D RGD:7240710 20170419 OMIM 62266 Trpc3 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 3 gene DOID:0111744 cerebellar ataxia type 41 ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 41 PMID:25477146|PMID:25741868|PMID:28492532 62266 Trpc3 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733864 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17351372 62266 Trpc3 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733864 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23602965 62266 Trpc3 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62266 Trpc3 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:733864 D RGD:1580490|PMID:15358862 19990101 RGD 62266 Trpc3 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 3 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:61973 D RGD:7247603|PMID:19887786 20130718 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:kidney cortex 62266 Trpc3 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 3 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:733864 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62266 Trpc3 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 3 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 62266 Trpc3 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62267 Hpd 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene DOID:0050727 tyrosinemia type III IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:276710 62267 Hpd 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene DOID:0050727 tyrosinemia type III ISO RGD:731782 D RGD:7240710 20180725 OMIM 62267 Hpd 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene DOID:0050727 tyrosinemia type III ISO RGD:731782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type III PMID:10942115|PMID:17560158|PMID:19630565|PMID:23036342|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28649543|PMID:31028937|PMID:31589614|PMID:32109208|PMID:32520295|PMID:9343288 62267 Hpd 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene DOID:0111362 hawkinsinuria ISO RGD:731782 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62267 Hpd 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene DOID:0111362 hawkinsinuria ISO RGD:731782 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hawkinsinuria PMID:10942115|PMID:11073718|PMID:1130176|PMID:1519651|PMID:17560158|PMID:17576681|PMID:19630565|PMID:23036342|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:26226126|PMID:28492532|PMID:28649543|PMID:30984715|PMID:31028937|PMID:31589614|PMID:32520295|PMID:858207|PMID:9536098 62267 Hpd 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62267 Hpd 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942|PMID:22872058 62267 Hpd 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731782 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 62267 Hpd 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene DOID:9275 tyrosinemia ISO RGD:731782 D RGD:11554173 20180801 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62267 Hpd 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene DOID:9275 tyrosinemia ISO RGD:731782 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertyrosinemia 62269 Ckmt1 creatine kinase, mitochondrial 1, ubiquitous gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1345536 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:25741868 62269 Ckmt1 creatine kinase, mitochondrial 1, ubiquitous gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61976 D RGD:11565113|PMID:20979657 20161121 RGD 62269 Ckmt1 creatine kinase, mitochondrial 1, ubiquitous gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345536 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 62269 Ckmt1 creatine kinase, mitochondrial 1, ubiquitous gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62269 Ckmt1 creatine kinase, mitochondrial 1, ubiquitous gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:61976 D RGD:11565089|PMID:24252176 20161118 RGD 62269 Ckmt1 creatine kinase, mitochondrial 1, ubiquitous gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1345536 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:25741868 62269 Ckmt1 creatine kinase, mitochondrial 1, ubiquitous gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345536 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment 62269 Ckmt1 creatine kinase, mitochondrial 1, ubiquitous gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345536 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 62270 Klrg1 killer cell lectin-like receptor subfamily G, member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737284 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 62270 Klrg1 killer cell lectin-like receptor subfamily G, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-2-MACROGLOBULIN POLYMORPHISM PMID:1370808|PMID:15023809|PMID:1717945|PMID:24033266|PMID:9697696|PMID:9811940 62270 Klrg1 killer cell lectin-like receptor subfamily G, member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:737284 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 62270 Klrg1 killer cell lectin-like receptor subfamily G, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62270 Klrg1 killer cell lectin-like receptor subfamily G, member 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:737284 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:0050975 spinocerebellar ataxia type 26 ISO RGD:1343628 D RGD:7240710 20131106 OMIM 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:0050975 spinocerebellar ataxia type 26 ISO RGD:1343628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 26 PMID:15732118|PMID:23001565|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33355653 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343628 D RGD:153297816|PMID:24589652 20220728 RGD protein:increased expression:prostate (human) 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1343628 D RGD:153297816|PMID:24589652 20220728 RGD protein:increased expression:stomach (human) 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1343628 D RGD:153298969|PMID:19360331 20220802 RGD human cells in mouse model 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343628 D RGD:10401652|PMID:1331687 20151006 RGD protein:hyperphosphorylation:brain: 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343628 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1343628 D RGD:10401222|PMID:20107165 20151002 RGD associated with Exfoliation Syndrome; 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:153298969|PMID:19360331 20220802 RGD protein:increased expression:rectum (human) 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:153298969|PMID:19360331 20220802 RGD protein:increased expression:colon(human) 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21554491 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme ISO RGD:1343628 D RGD:153297816|PMID:24589652 20220728 RGD protein:increased expression:brain (human) 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:27542262|REF_RGD_ID:153298910 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343628 D RGD:153298905|PMID:24377563 20220728 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1343628 D RGD:153298904|PMID:21554491 20220728 RGD protein:increased expression:lung (human) 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:153297816|PMID:24589652 20220728 RGD protein:increased expression:lung (human) 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343628 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220804 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:liver (human) PMID:28060762|REF_RGD_ID:153298915 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1343628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21554491 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61979 D RGD:10401223|PMID:15211596 20151002 RGD protein:hypophosphorylation:cortex, hippocampus: 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1343628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21554491 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21554491 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:61979 D RGD:10401649|PMID:7513958 20151006 RGD protein:decreased expression:cardiac muscle: 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:61979 D RGD:10401259|PMID:22917528 20151005 RGD protein:hyperphosphorylation:prefrontal cortex, dentate gyrus; 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 62271 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343628 D RGD:153297816|PMID:24589652 20220728 RGD protein:increased expression:colon (human) 62272 Crybb3 crystallin, beta B3 gene DOID:0110268 cataract 22 multiple types ISO RGD:733594 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62272 Crybb3 crystallin, beta B3 gene DOID:0110268 cataract 22 multiple types ISO RGD:733594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 22 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, congenital nuclear, autosomal recessive 2 PMID:15914629|PMID:19182255|PMID:23508780|PMID:24940039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27307692|PMID:28492532|PMID:32830442|PMID:33510601|PMID:34014271|PMID:34356085 62272 Crybb3 crystallin, beta B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62272 Crybb3 crystallin, beta B3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital nuclear cataract PMID:15914629|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 62273 Csn2 casein beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1352883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9879772|PMID:16316942 62273 Csn2 casein beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62273 Csn2 casein beta gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1352883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9879772|PMID:16316942 62273 Csn2 casein beta gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1352883 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 62273 Csn2 casein beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1352883 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9879772|PMID:16316942 62273 Csn2 casein beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:61981 D RGD:2306898|PMID:16316942 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) 62274 Hpn hepsin gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:732957 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 62274 Hpn hepsin gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:732957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 62274 Hpn hepsin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732957 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 62274 Hpn hepsin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62274 Hpn hepsin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422|PMID:16783571 62274 Hpn hepsin gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:732957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414 62275 Grn granulin gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1345254 D RGD:5509591|PMID:21613335 20111031 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluids 62275 Grn granulin gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1345254 D RGD:5509596|PMID:20463744 20111031 RGD DNA:SNPs: :rs2879096, rs4792938(human) 62275 Grn granulin gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17698705|PMID:22608501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 62275 Grn granulin gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607485 62275 Grn granulin gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1345254 D RGD:5509604|PMID:19649643 20111101 RGD 62275 Grn granulin gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1345254 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62275 Grn granulin gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:12459547|PMID:12476321|PMID:16199547|PMID:16401619|PMID:16495329|PMID:16862115|PMID:16862116|PMID:1695080|PMID:16950801|PMID:16983677|PMID:16983685|PMID:17071927|PMID:17202431|PMID:17210807|PMID:17228326|PMID:17345602|PMID:17356379|PMID:17371905|PMID:17436289|PMID:17439980|PMID:17522386|PMID:17576681|PMID:17620546|PMID:17698705|PMID:17826340|PMID:17917583|PMID:17923627|PMID:17949857|PMID:17950702|PMID:17984093|PMID:18183624|PMID:18184915|PMID:18192287|PMID:18223198|PMID:18234697|PMID:18245784|PMID:18314228|PMID:18322394|PMID:18359860|PMID:18392865|PMID:18413474|PMID:18464284|PMID:18543312|PMID:18551524|PMID:18565828|PMID:18703462|PMID:18723524|PMID:18752597|PMID:18838661|PMID:18855025|PMID:19012866|PMID:19020205|PMID:19030774|PMID:19133655|PMID:19158106|PMID:19288468|PMID:19632744|PMID:19649643|PMID:19683260|PMID:19766663|PMID:19858458|PMID:19884572|PMID:20020531|PMID:20028451|PMID:20045477|PMID:20087814|PMID:20142524|PMID:20142525|PMID:20301545|PMID:20522652|PMID:20937952|PMID:20947212|PMID:21403024|PMID:21454553|PMID:21482928|PMID:21569259|PMID:21695656|PMID:21753165|PMID:21800185|PMID:21891869|PMID:22127750|PMID:22312439|PMID:22459598|PMID:22491866|PMID:22608501|PMID:22647257|PMID:22781549|PMID:22818528|PMID:22819134|PMID:22906081|PMID:22995991|PMID:23117491|PMID:23338682|PMID:23463024|PMID:23596077|PMID:23609919|PMID:23624518|PMID:23684369|PMID:23724906|PMID:23742080|PMID:23759146|PMID:23770887|PMID:23813535|PMID:23990795|PMID:24022032|PMID:24081456|PMID:24387985|PMID:24494724|PMID:24503614|PMID:24703252|PMID:24814951|PMID:25104557|PMID:25333068|PMID:25525159|PMID:25546130|PMID:25558820|PMID:25604855|PMID:25715738|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26075876|PMID:26159191|PMID:26460020|PMID:26467025|PMID:26652843|PMID:26674655|PMID:26791154|PMID:26811050|PMID:26925509|PMID:27082848|PMID:27311648|PMID:27341800|PMID:27567822|PMID:27632209|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27997711|PMID:28000352|PMID:28473694|PMID:28492532|PMID:28543767|PMID:28664756|PMID:29036611|PMID:29339765|PMID:29486463|PMID:29525178|PMID:29525180|PMID:29530724|PMID:29614680|PMID:29724592|PMID:29874572|PMID:30054184|PMID:30090657|PMID:30279455|PMID:30528841|PMID:30530974|PMID:30924900|PMID:30954774|PMID:30992141|PMID:31031559|PMID:31122931|PMID:31182772|PMID:31262553|PMID:31361008|PMID:31600775|PMID:31810826|PMID:31855245|PMID:31914217|PMID:31996268|PMID:32028661|PMID:32317127|PMID:32474471|PMID:32507413|PMID:32843152|PMID:33016921|PMID:33351065|PMID:33980708|PMID:34162492|PMID:34573259|PMID:6497355|PMID:9152110|PMID:9259373|PMID:9536098|PMID:9633693 62275 Grn granulin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism 62275 Grn granulin gene DOID:0110732 neuronal ceroid lipofuscinosis 11 ISO RGD:1345254 D RGD:7240710 20140911 OMIM 62275 Grn granulin gene DOID:0110732 neuronal ceroid lipofuscinosis 11 ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 11 PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17698705|PMID:18245784|PMID:18392865|PMID:18723524|PMID:20142524|PMID:20522652|PMID:20947212|PMID:21891869|PMID:22127750|PMID:22312439|PMID:22608501|PMID:23117491|PMID:25525159|PMID:25546130|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29614680|PMID:30279455|PMID:30528841|PMID:31122931 62275 Grn granulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345254 D RGD:10401636|PMID:19016491 20151006 RGD DNA:SNPs: :rs5848, rs850713, rs4792939 (human) 62275 Grn granulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345254 D RGD:5509600|PMID:20197700 20111101 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs5848(human) 62275 Grn granulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345254 D RGD:5509616|PMID:18565828 20111101 RGD DNA:mutations: : 62275 Grn granulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16199547|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:22608501|PMID:28492532|PMID:30279455 62275 Grn granulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1345254 D RGD:5509601|PMID:20142525 20111101 RGD DNA:deletion:exon:c.154delA(human) 62275 Grn granulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity IEP D RGD:5509606|PMID:19557827 20111101 RGD mRNA, protein:increased expression:microglia, neuron: 62275 Grn granulin gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IAGP D RGD:13592920 20190307 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800 62275 Grn granulin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345254 D RGD:5509590|PMID:21892962 20111031 RGD protein:decreased expression:plasma 62275 Grn granulin gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1345254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436289|PMID:18543312 62275 Grn granulin gene DOID:1307 dementia onset ISO RGD:1345254 D RGD:5509592|PMID:21220649 20111031 RGD DNA:polymorphism: :rs1990622(human) 62275 Grn granulin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345254 D RGD:10401642|PMID:23398167 20151006 RGD protein:decreased expression:serum 62275 Grn granulin gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1345254 D RGD:10401644|PMID:19473366 20151006 RGD DNA:SNP:3' utr:*78C>T (rs5848) (human) 62275 Grn granulin gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61983 D RGD:10401660|PMID:23887054 20151006 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 62275 Grn granulin gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1345254 D RGD:5509781|PMID:19321167 20111103 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell, macrophage 62275 Grn granulin gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1345254 D RGD:5509591|PMID:21613335 20111031 RGD protein:increased expression:macrophage, microglia 62275 Grn granulin gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1345254 D RGD:5509591|PMID:21613335 20111031 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluids 62275 Grn granulin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1345254 D RGD:10401641|PMID:24581833 20151006 RGD protein:decreased expression:plasma 62275 Grn granulin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression IMP D RGD:5509593|PMID:21107132 20111031 RGD 62275 Grn granulin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1345254 D RGD:5509593|PMID:21107132 20111031 RGD protein:increased expression:spinal cord, microglia 62275 Grn granulin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset ISO RGD:1345254 D RGD:5509619|PMID:18184915 20111101 RGD DNA:mutations: : 62275 Grn granulin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment IEP D RGD:10401661|PMID:23972823 20151006 RGD 62275 Grn granulin gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:18723524|PMID:28492532 62275 Grn granulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12459547|PMID:16950801|PMID:17202431|PMID:17228326|PMID:17345602|PMID:17371905|PMID:17436289|PMID:17576681|PMID:17984093|PMID:18183624|PMID:18184915|PMID:18192287|PMID:18223198|PMID:18234697|PMID:18245784|PMID:18314228|PMID:18359860|PMID:18464284|PMID:18543312|PMID:18565828|PMID:18752597|PMID:18838661|PMID:19012866|PMID:19030774|PMID:19158106|PMID:19632744|PMID:19649643|PMID:20020531|PMID:20028451|PMID:20142524|PMID:21800185|PMID:22312439|PMID:22781549|PMID:22995991|PMID:23463024|PMID:23684369|PMID:23724906|PMID:23742080|PMID:23759146|PMID:23770887|PMID:23990795|PMID:24503614|PMID:25104557|PMID:25333068|PMID:25558820|PMID:25715738|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26159191|PMID:26460020|PMID:26467025|PMID:26652843|PMID:26811050|PMID:26925509|PMID:27632209|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27997711|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:29486463|PMID:29525178|PMID:29525180|PMID:30279455|PMID:32028661|PMID:32317127|PMID:32507413|PMID:9536098 62275 Grn granulin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:5509603|PMID:19946692 20111101 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord: 62275 Grn granulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62275 Grn granulin gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:10401634|PMID:19158106 20151006 RGD DNA, protein:mutations, decreased expression:plasma:multiple 62275 Grn granulin gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:10401637|PMID:22797721 20151006 RGD DNA:hypermethylation:promoter 62275 Grn granulin gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:10401638|PMID:17950702 20151006 RGD DNA:mutation:intron:IVS6-1G>A (human) 62275 Grn granulin gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:10401647|PMID:17228326 20151006 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple 62275 Grn granulin gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154673 62275 Grn granulin gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration onset ISO RGD:1345254 D RGD:10401650|PMID:18192287 20151006 RGD DNA:SNP: :rs9897526 (human) 62275 Grn granulin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:5509782|PMID:21393509 20111103 RGD 62275 Grn granulin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21820214 62275 Grn granulin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:18723524|PMID:28492532 62275 Grn granulin gene DOID:9008293 Primary Progressive Aphasia ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary progressive aphasia PMID:12794388|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17202431|PMID:17210807|PMID:17439980|PMID:17522386|PMID:17698705|PMID:18183624|PMID:18245784|PMID:18392865|PMID:18551524|PMID:20087814|PMID:20142524|PMID:20522652|PMID:20947212|PMID:21454553|PMID:21482928|PMID:21891869|PMID:22127750|PMID:22608501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26791154|PMID:28492532|PMID:6497355 62275 Grn granulin gene DOID:9255 frontotemporal dementia IMP D RGD:5509589|PMID:21933710 20111031 RGD 62275 Grn granulin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1345254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21454553|PMID:22028881 62275 Grn granulin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1345254 D RGD:5509588|PMID:16862116 20111031 RGD DNA:mutations, haploinsufficiency: : 62275 Grn granulin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1345254 D RGD:5509602|PMID:16983685 20111101 RGD DNA:missense mutation:signal peptide:p.A9D(human) 62275 Grn granulin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1345254 D RGD:5509609|PMID:19012866 20111101 RGD DNA:deletion: :g.102delC(humN) 62275 Grn granulin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1345254 D RGD:5509612|PMID:18855025 20111101 RGD DNA:deletion:exon: 62275 Grn granulin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: GRN-Related Frontotemporal Dementia PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:18234697|PMID:18723524|PMID:19158106|PMID:19683260|PMID:20045477|PMID:20142524|PMID:21403024|PMID:22491866|PMID:22608501|PMID:23463024|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29724592|PMID:30279455|PMID:30992141|PMID:31600775 62276 Dmbt1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:61984 D RGD:1599780|PMID:17102098 20070214 RGD mRNA:decrease expression 62276 Dmbt1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 62276 Dmbt1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735357 D RGD:1599778|PMID:9288095 20070214 RGD DNA:deletion 62276 Dmbt1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735357 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 62276 Dmbt1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62276 Dmbt1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 62276 Dmbt1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:9007971 Nose Neoplasms ISO RGD:61984 D RGD:1599782|PMID:12419858 20070214 RGD mRNA, Protein:increased expression 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IAGP D RGD:5688375|PMID:18522748 20120229 RGD DNA: deletion: exons 7,8: heterozygote 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61985 D RGD:11535540|PMID:26248277 20180321 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, kidney (rat) 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1348499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26032411 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1348499 D RGD:5688384|PMID:17125886 20120229 RGD protein: decreased expression: brain 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:61985 D RGD:5685370|PMID:17996024 20120301 RGD protein: decreased expression: brain 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1348499 D RGD:5688382|PMID:21184589 20120229 RGD DNA: snps: :rs871196, rs2420616, rs7069375, rs4752293 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:2320 obstructive lung disease IDA D RGD:5688385|PMID:14565944 20120229 RGD 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1348499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348499 D RGD:11535540|PMID:26248277 20180321 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1348499 D RGD:13506835|PMID:22685168 20180220 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle (human) 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association IAGP D RGD:5688373|PMID:18662895 20120229 RGD DNA: deletion::GRK2 and GRK6 deletions resulted in more severe arthritis 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1348499 D RGD:5688380|PMID:10094932 20120229 RGD protein: decreased expression: mononuclear leukocytes 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1348499 D RGD:5688378|PMID:16849637 20120229 RGD protein: increased expression: neutrophils 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:9005372 Inflammation IAGP D RGD:5688355|PMID:20945396 20120228 RGD DNA: deletions 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348499 D RGD:13792719|PMID:23727505 20180921 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) 62277 Grk5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:1348499 D RGD:5688353|PMID:22074755 20120228 RGD DNA: SNP: rs12415832 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350771 D RGD:5684916|PMID:22090514 20120104 RGD human gene in rat model 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:61986 D RGD:5685370|PMID:17996024 20120301 RGD protein: decreased expression: brain 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IAGP D RGD:5688373|PMID:18662895 20120229 RGD DNA: deletion: : homozygous 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350771 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10094932 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350771 D RGD:5688380|PMID:10094932 20120229 RGD protein: decreased expression: mononuclear cells 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61986 D RGD:13792782|PMID:23359120 20180927 RGD protein:increased expression:spinal cord, neuron, microglial cell (rat) 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61986 D RGD:13792785|PMID:23196710 20180928 RGD 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 62278 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:61986 D RGD:5684919|PMID:20410529 20120104 RGD associated with Parkinson Disease 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:737224 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:11034457|PMID:11055895|PMID:11751922|PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19235232|PMID:20196394|PMID:21113737|PMID:22393170|PMID:22886422|PMID:24836451|PMID:25152457|PMID:25741868|PMID:25913727|PMID:26467025|PMID:26610677|PMID:26960553|PMID:28135894|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28903583|PMID:29018476|PMID:29286531|PMID:29703746|PMID:30214071|PMID:30348640|PMID:30838783|PMID:31847883|PMID:32404165|PMID:32579715|PMID:33087887|PMID:33758422|PMID:34055682|PMID:9536098 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0080076 Neu-Laxova syndrome 1 ISO RGD:737224 D RGD:7240710 20141015 OMIM 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0080076 Neu-Laxova syndrome 1 ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 1 PMID:11034457|PMID:11055895|PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:19235232|PMID:20196394|PMID:22393170|PMID:24836451|PMID:25152457|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26960553|PMID:28492532|PMID:29018476|PMID:32404165|PMID:33758422 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0081168 HMG-CoA synthase 2 deficiency ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMG-CoA synthase-2 deficiency 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804546 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482881 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22393170|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31847883|PMID:33758422 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737224 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804546 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804546 62279 Phgdh 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:737224 D RGD:1600412|PMID:11055895 20070308 RGD PHGDH deficiency, OMIM:601815, DNA:point mutation:exon:V490M 62280 Hivep2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 62280 Hivep2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Siderius type PMID:25741868 62280 Hivep2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20191203 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like PMID:25741868 62280 Hivep2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:734342 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62280 Hivep2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 43 PMID:23020937|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:28492532|PMID:29758562 62280 Hivep2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868 62280 Hivep2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20190418 MouseDO 62280 Hivep2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 62280 Hivep2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180802 MouseDO OMIM:181500 62280 Hivep2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12527760|PMID:1567844|PMID:22294689|PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:28492532 62280 Hivep2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 62280 Hivep2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:734342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:19525294|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30659708|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:9536098 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868|PMID:28492532 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:31737537 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:31737537 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:5133276|PMID:19608031 20110613 RGD DNA:missense mutations:exon:p.P52A, p.T123M, p.I280V (human) 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:31737537 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1348352 D RGD:1578366|PMID:14516314 19990101 RGD 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:5133277|PMID:19525294 20110613 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:9536098 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:9536098 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19589340|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:27143260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30659708|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:9536098 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348352 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1348352 D RGD:1578366|PMID:14516314 19990101 RGD 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1348352 D RGD:1578366|PMID:14516314 19990101 RGD 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TOTAL ANOMALOUS PULMONARY VENOUS RETURN 1 | ClinVar Annotator: match by term: Total anomalous pulmonary venous return PMID:19525294|PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61989 D RGD:5133279|PMID:17610582 20110613 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, dorsal root ganglion, neuron 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:9001600 Wounds and Injuries IEP D RGD:5133280|PMID:15632022 20110614 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61989 D RGD:1578370|PMID:10904011 19990101 RGD 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:61989 D RGD:5133278|PMID:19299913 20110613 RGD protein:decreased expression:myocardium 62281 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systolic heart failure PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 62282 Csn3 casein kappa gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1349233 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 62282 Csn3 casein kappa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62282 Csn3 casein kappa gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1349233 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 62282 Csn3 casein kappa gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1349233 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 62282 Csn3 casein kappa gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1349233 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 62282 Csn3 casein kappa gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:61990 D RGD:2306898|PMID:16316942 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:737070 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: SMC1A-related cohesinopathy PMID:11532960|PMID:11877377|PMID:16199547|PMID:16273072|PMID:16604071|PMID:17221863|PMID:17273969|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18996922|PMID:19052029|PMID:19701948|PMID:19842212|PMID:20358602|PMID:20635401|PMID:22106055|PMID:22140011|PMID:23551878|PMID:23683030|PMID:24088041|PMID:24124034|PMID:24461912|PMID:24756084|PMID:25125236|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:26354354|PMID:26358754|PMID:26386245|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26752331|PMID:27159028|PMID:27171548|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28425213|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:28826797|PMID:30158690|PMID:30847515|PMID:30871455|PMID:31098032|PMID:31157197|PMID:31334757|PMID:31602316|PMID:31785789|PMID:32238909|PMID:33619735|PMID:9536098 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0080721 calvarial doughnut lesions with bone fragility ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDL PMID:18414213 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 18 PMID:19052029|PMID:23683030|PMID:26059843|PMID:28492532 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:16604071|PMID:17273969|PMID:24124034|PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:28425213|PMID:28492532 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:737070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome | ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737070 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:737070 D RGD:155630627|PMID:33779075 20221026 RGD DNA:mutations: : 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11532960|PMID:16604071|PMID:17273969|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19701948|PMID:20635401|PMID:23551878|PMID:24124034|PMID:24756084|PMID:25125236|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159028|PMID:28425213|PMID:28492532|PMID:33619735|PMID:9536098 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:737070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955599 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9002112 Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20150512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome PMID:25574841 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737070 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:19052029|PMID:23683030|PMID:26059843|PMID:28492532 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9008619 Developmental and Epileptic Encephalopathy 85 ISO RGD:737070 D RGD:7240710 20200429 OMIM 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9008619 Developmental and Epileptic Encephalopathy 85 ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 85, with or without midline brain defects PMID:17273969|PMID:19701948|PMID:25741868|PMID:26358754|PMID:26386245|PMID:26752331|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:30158690|PMID:31334757 62283 Smc1a structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61991 D RGD:155631260|PMID:33775663 20221027 RGD mRNA:increased expression:testis: 62285 Plcb3 phospholipase C, beta 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:731269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 62285 Plcb3 phospholipase C, beta 3 gene DOID:0112303 spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy ISO RGD:731269 D RGD:7240710 20200812 OMIM 62285 Plcb3 phospholipase C, beta 3 gene DOID:0112303 spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy ISO RGD:731269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy PMID:29122926 62285 Plcb3 phospholipase C, beta 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731269 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62285 Plcb3 phospholipase C, beta 3 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:13432582|PMID:22917585 20171003 RGD 62285 Plcb3 phospholipase C, beta 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731269 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 62285 Plcb3 phospholipase C, beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61993 D RGD:2314514|PMID:9521338 20091118 RGD protein:increased expression:heart 62285 Plcb3 phospholipase C, beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62285 Plcb3 phospholipase C, beta 3 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin IMP D RGD:737745|PMID:10669417 20150216 RGD 62285 Plcb3 phospholipase C, beta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61993 D RGD:2314509|PMID:15362504 20091118 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:153480 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20230505 OMIM 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY, PSEUDOPAPILLEDEMA, AND MULTIPLE HEMANGIOMATA | ClinVar Annotator: match by term: RUVALCABA-MYHRE-SMITH SYNDROME PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10606430|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772829|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:11948419|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12808147|PMID:12833416|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17167516|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20194734|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21194675|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:2333580|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25980754|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26443266|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26517354|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28235761|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28873162|PMID:29273943|PMID:29296277|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY, PSEUDOPAPILLEDEMA, AND MULTIPLE HEMANGIOMATA | ClinVar Annotator: match by term: RUVALCABA-MYHRE-SMITH SYNDROME PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:8673088|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9740666|PMID:9794233|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:61995 D RGD:12801493|PMID:12700235 20170404 RGD Protein:increased expression, increased activity:cerebellum (rat) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:127285606|PMID:33109573 20210622 RGD protein:increased expression:oral epithelium (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma IMP D RGD:1302555|PMID:15199412 20150218 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:11532228|PMID:26166715 20210622 RGD protein:increased expression:ovary, peritoneum (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287727 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:69119 D RGD:12859036|PMID:19061355 20170411 RGD protein:decreased expression:brain (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605309 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805158|PMID:17286265|PMID:17427195 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome ISO RGD:69119 D RGD:12832751|PMID:15805158 20170410 RGD DNA:missense mutations:cds:p.H93R, p.D252G, p.F241S (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20230505 OMIM 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndrome PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10606430|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12372056|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21798997|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22252256|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22505997|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22970944|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:2338203|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23744781|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24088041|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24768297|PMID:24778394|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25418537|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26443266|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28251007|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29389947|PMID:29594054|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29970488|PMID:30287823|PMID:30311381|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30763456|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:32150788|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32860008|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9685848|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction IAGP D RGD:13592920 20200702 MouseDO 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome IMP D RGD:1302552|PMID:9697695 20150218 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20200303 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9286463|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:11496368|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:14574156|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:19321504|PMID:19968660 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:12802356|PMID:17341483 20170405 RGD DNA:deletions:multiple (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:12859035|PMID:16773562 20170411 RGD mRNA:spice variants:lymphocyte (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:12859041|PMID:24102544 20170411 RGD DNA:deletion:exon:c.950_953delTACT (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:11948419|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16685657|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17167516|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19763152|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20307669|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20848651|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21926107|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22252256|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22713753|PMID:22962422|PMID:22993021|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23132533|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24641667|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25418537|PMID:25429968|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25616216|PMID:25640679|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25873899|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26443266|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26757417|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27506944|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27819275|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29117568|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29510612|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30311381|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31674007|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33876391|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8673088|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9286463|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9371490|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:11948419|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16052674|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16685657|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16829519|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17167516|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17444818|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19190598|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19763152|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20307669|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20848651|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21926107|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22252256|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22713753|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:22993021|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23132533|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23331837|PMID:2333580|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23419777|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24641667|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25418537|PMID:25429968|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:25549896|PMID:25616216|PMID:25640679|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25873899|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26443266|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26757417|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26932208|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27506944|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27819275|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29117568|PMID:29152901|PMID:29263802|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30311381|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30793491|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31674007|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8673088|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9286463|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9371490|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:12802361|PMID:9140396 20170406 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.G129E, p.E157X, p.R233X (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26023714 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402032 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0081000 Cowden syndrome 4 ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 4 PMID:25741868 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11748304 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL-H | ClinVar Annotator: match by term: Vater association with macrocephaly and ventriculomegaly PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:21828076|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29874181 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69119 D RGD:2292512|PMID:16984224 20080422 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20230505 OMIM 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18767981|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26467025|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9856571 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:2292502|PMID:17700571 20080421 RGD DNA:deletion 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:2301729|PMID:18336616 20081030 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27621875 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69119 D RGD:127285615|PMID:27572739 20210622 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:12614768|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14566704|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20194734|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22962422|PMID:23161105|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23764071|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24123798|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25363760|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:29594054|PMID:29706350|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:30181857|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:32295079|PMID:32664367|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9832031|PMID:9856571 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa onset ISO RGD:61995 D RGD:12802340|PMID:22432009 20170405 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11496368|PMID:14574156|PMID:17427195|PMID:18759867|PMID:19265751 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10555148|PMID:11332402|PMID:12372056|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:18080326|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:9536098 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:61995 D RGD:1581280|PMID:14525948 19990101 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15646324 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:109800 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69119 D RGD:2292515|PMID:9671402 20080422 RGD DNA:mutations: :multiple 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:2291891|PMID:18190825 20080403 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11132 prostatic hypertrophy IMP D RGD:1302553|PMID:11175795 20150218 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma;protein:increased expression:oropharynx (human) PMID:28945300|REF_RGD_ID:127285601 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with tonsil cancer;protein:increased expression:tonsil (human) PMID:24616007|REF_RGD_ID:127285613 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17427195 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:1302554|PMID:11726926 19990101 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1192 peripheral nervous system neoplasm ISO RGD:69119 D RGD:12802354|PMID:19246520 20170405 RGD associated with Neurofibromatosis 1;DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12273 anisometropia ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69119 D RGD:2292498|PMID:18000229 20080421 RGD protein:decreased expression:myometrium 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69119 D RGD:2292508|PMID:17097286 20080422 RGD protein:increased phosphorylation:myometrium 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11496368|PMID:18759867|PMID:19211884|PMID:19265751 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:26534844|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:9288766 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:26534844|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9288766|PMID:9600246 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:265380 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11748304|PMID:12471211|PMID:17427195 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteus-like syndrome PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:12471211|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:69119 D RGD:12832754|PMID:25487473 20170410 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1380 endometrial cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608089 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11685670 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:12085208|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26517354|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:33077954|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:69119 D RGD:127285604|PMID:12969265 20210622 RGD protein:increased expression:occipital cortex (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:33471991|PMID:34268892 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:12832752|PMID:9345101 20170410 RGD associated with Hamartoma Syndrome, Multiple;DNA:insertions, deletion:c.137ins3, c.791insAT, c.915del12 (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:2292517|PMID:9399897 20080422 RGD associated with Hamartoma Syndrome, Multiple;DNA:mutations: :multiple 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11918710|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:22558107|PMID:23315997|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:29043291|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9788441 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:2292514|PMID:12055674 20080422 RGD protein:decreased expression:breast 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69119 D RGD:5490965|PMID:19506583 20120322 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10978354|PMID:19282848|PMID:22535842 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69119 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10866302|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11476841|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16007494|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:61995 D RGD:2292519|PMID:18421022 20080422 RGD protein:decreased expression:ovary 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2043 hepatitis B exacerbates IEP D RGD:127285593|PMID:31604033 20210622 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:69119 D RGD:12859043|PMID:21806946 20170411 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:28492532|PMID:35101336 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61995 D RGD:1358425|PMID:12414116 20130815 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2256 osteochondrodysplasia IMP D RGD:12859038|PMID:18832389 20170411 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32350270|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33471991 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ameliorates ISO RGD:69119 D RGD:127285605|PMID:18347155 20210622 RGD human gene and cells in a mouse model 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:69119 D RGD:155663351|PMID:26951238 20221110 RGD protein:decreased expression:anterior temporal lobe 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17982072 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21097842 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ameliorates IGI RGD:1319700 D RGD:127285600|PMID:32843721 20210622 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20600018|PMID:21103832|PMID:21194675|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24292679|PMID:24766807|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26619011|PMID:26795104|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29931205|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9740666|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909629 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:61995 D RGD:2292548|PMID:16474401 20080422 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9326929 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69119 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31159747|PMID:31336731|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12085208 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:12801495|PMID:9090379 20170404 RGD DNA:deletions, missense mutations, nonsense mutation:exons:multiple (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20230505 OMIM 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:14518070|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28755079|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9856571 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ameliorates IGI RGD:1556939|RGD:1323418 D RGD:126928134|PMID:24582960 20210622 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3153 lipomatosis ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11748304 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10848731|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:18767981|PMID:20085938|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:23335809|PMID:23470840|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9856571 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:69119 D RGD:12802360|PMID:22737271 20170406 RGD protein:increased expression:kidney (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3315 lipoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12085208 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma PMID:12085208|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:22491738|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:24809327|PMID:25741868|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28755079|PMID:29373119|PMID:30287823 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:37 skin disease ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19321504 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3742 bladder squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:127285612|PMID:26916953 20210622 RGD associated with schistosomiasis;protein:decreased expression:urothelium (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:12832745|PMID:9458098 20170410 RGD DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:152998889|PMID:22956424 20220630 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:152998901|PMID:20223231 20220630 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:5133242|PMID:20951313 20110608 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31336731|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188470 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:61995 D RGD:12802360|PMID:22737271 20170406 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:1643331|PMID:17681738 20080421 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:2292500|PMID:17886097 20080421 RGD protein:decreased expression:kidney 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:2292513|PMID:15821467 20080422 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20230505 OMIM 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma | ClinVar Annotator: match by term: Meningioma, familial, susceptibility to PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:16014636|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17898811|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:20600018|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:27477328|PMID:27531073|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:29594054|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9600246|PMID:9856571 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:152177907|PMID:24796583 20220519 RGD protein:decreased expression:liver (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4947 cholangiocarcinoma IMP D RGD:12802341|PMID:23376645 20170405 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:69119 D RGD:152995510|PMID:27188433 20220628 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:69119 D RGD:127285592|PMID:20378992 20210622 RGD human gene and cells in a mouse model 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:127285596|PMID:31907686 20210622 RGD associated with schistosomiasis;protein, mRNA:decreased expression:liver (mouse) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26023714 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11801303|PMID:23873848 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11801303|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:11108659|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:16598737|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:20395440|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:11108659|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:16598737|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:20395440|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9619835|PMID:9788441 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10606430|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12614768|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:17928923|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:19457929|PMID:20301661|PMID:20600018|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22076652|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22595938|PMID:22970944|PMID:23160955|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30614812|PMID:31664961|PMID:32123317|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32664367|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33600059|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9256433|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9832032 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:6457 Cowden syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:158350 | OMIM:612359 | OMIM:615106 | OMIM:615107 | OMIM:615108 | OMIM:615109 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lhermitte-Duclos disease PMID:10051160|PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23886400|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26492180|PMID:26773036|PMID:26845104|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29663862|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:8071972|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lhermitte-Duclos disease PMID:10051160|PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11875759|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23886400|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26492180|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:26845104|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:32162695|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33208383|PMID:33600059|PMID:33876391|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:8071972|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9735393|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:152995524|PMID:29303510 20220628 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:127285603|PMID:30690477 20210622 RGD associated with hepatitis B;protein:decreased expression:liver (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:127285591|PMID:12673720 20210622 RGD protein:decreased expression:liver (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:127285610|PMID:12115563 20210622 RGD associated with hepatitis C, liver cirrhosis;protein:decreased expression:liver (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69119 D RGD:152995524|PMID:29303510 20220628 RGD protein:decreased expression:liver (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:61995 D RGD:151893509|PMID:31801250 20220422 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:61995 D RGD:1581280|PMID:14525948 20080422 RGD associated with Hypertension, Portal;protein:increased expression:stomach mucosa 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8029 sporadic breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:12859037|PMID:15287024 20170411 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:83 cataract IMP D RGD:12859033|PMID:24270425 20170411 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ IAGP D RGD:2292497|PMID:18268330 20080421 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19081794|PMID:22581815 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:2289828|PMID:17349568 20080422 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:decreased expression:endometrium 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:874 bacterial pneumonia ameliorates IMP D RGD:127285594|PMID:21527775 20210622 RGD myeloid knockout 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryocytic leukemia PMID:10848731|PMID:17941496|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:22281088|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23475934|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:26376867|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:35227301 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:61995 D RGD:41410819|PMID:31759996 20210216 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:69119 D RGD:2298701|PMID:17672936 20080715 RGD protein:decreased expression:uterine cervix 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61995 D RGD:156420142|PMID:28601045 20230215 RGD mRNA:increased expression:spinal cord: 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19211884 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69119 D RGD:2292499|PMID:17919877 20080421 RGD associated with Breast Neoplasms 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69119 D RGD:2292507|PMID:17163422 20080422 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased expression:prostate 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:9371490 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:69119 D RGD:127285616|PMID:19339266 20210622 RGD associated with stomach carcinoma;DNA:hypermethylation:promoter (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729295 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IAGP D RGD:2292496|PMID:18381417 20080421 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10978354 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9001527 Congenital Hypomyelinating Neuropathy ISO RGD:12181883 D RGD:9068941 20210604 OMIA Colorectal hamartomatous polyposis and ganglioneuromatosis PMID:20952721 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ameliorates IMP D RGD:127285597|PMID:20505137 20210622 RGD myeloid knockout 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61995 D RGD:2292546|PMID:16804083 20080422 RGD protein:decreased expression:kidney cortex, glomerulus 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IAGP D RGD:2292497|PMID:18268330 20080421 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IMP D RGD:1302553|PMID:11175795 20150218 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9371490|PMID:16421604|PMID:17173048|PMID:19081794|PMID:19396168|PMID:20729295|PMID:21456062|PMID:21714127|PMID:22581815|PMID:22610119|PMID:23248098|PMID:28319090|PMID:29295717|PMID:29335545|PMID:29610475|PMID:32525019|PMID:33129824 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:2326139|PMID:18008377 20100625 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8693397|PMID:23759327 20140715 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression IAGP D RGD:2292510|PMID:11854455 20080422 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10848731|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31336731|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9856571 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms IAGP D RGD:2289817|PMID:17418409 20080422 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21372221 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16014636|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:21103832|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:23117110|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28235761|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28873162|PMID:29359449|PMID:29594054|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:30287823|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31336731|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:34308366|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9856571|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:2292501|PMID:17727244 20080421 RGD DNA:amplification 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:2298701|PMID:17672936 20080715 RGD protein:decreased expression:uterine cervix 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:69119 D RGD:12859034|PMID:23124040 20170411 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M134I (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:1581282|PMID:11448956 19990101 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61995 D RGD:2292549|PMID:16188065 20080422 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61995 D RGD:2292538|PMID:17239858 20080422 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038262 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms disease_progression IMP D RGD:12859040|PMID:22700876 20170411 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69119 D RGD:12802357|PMID:11156411 20170405 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations:multiple (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69119 D RGD:2289817|PMID:17418409 20080422 RGD DNA:mutations: :multiple 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IMP D RGD:127285609|PMID:21771908 20210622 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:12832747|PMID:10793080 20170410 RGD DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms severity ISO RGD:69119 D RGD:12832749|PMID:12203792 20170410 RGD mRNA:decreased expression:thyroid gland (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21994956 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:61995 D RGD:1581281|PMID:15929827 19990101 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:61995 D RGD:12801498|PMID:22609523 20170404 RGD associated with Arteriovenous Fistula 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004866 Ataxia IMP D RGD:1302554|PMID:11726926 19990101 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909629|PMID:27980214 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms onset IAGP D RGD:2292496|PMID:18381417 20080421 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005369 Hepatomegaly IMP D RGD:1302555|PMID:15199412 20150218 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ameliorates ISO RGD:69119 D RGD:127285607|PMID:15569824 20210622 RGD associated with Carotid Artery Injuries, human gene in a rat model 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194575|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26362251|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:32037394|PMID:32190315|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of floor of mouth PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007367 Septic Peritonitis ameliorates IMP D RGD:127285602|PMID:21521784 20210622 RGD associated with Escherichia Coli Infections 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections exacerbates IMP D RGD:127285608|PMID:29246444 20210622 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24345843|PMID:24721394|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26467025|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9856571 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28823542 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18759867 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:61995 D RGD:2292521|PMID:18385463 20080422 RGD protein:increased expression, decreased acetylation:liver 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18303120 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69119 D RGD:127285595|PMID:24367090 20210622 RGD protein:increased activity:liver (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9326929|PMID:12888921|PMID:16402032|PMID:16804899 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:12832746|PMID:9765621 20170410 RGD DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:12832753|PMID:9354433 20170410 RGD DNA:mutations:multiple (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:4143515|PMID:19078924 20100929 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:69119 D RGD:2292506|PMID:17317031 20080422 RGD protein:decreased expression:endometrium 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038262 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:127285611|PMID:20951693 20210622 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18759867|PMID:19265751|PMID:19321504 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26467025 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections IEP D RGD:41404696|PMID:27448447 20210622 RGD associated with Experimental Allergic Asthma;mRNA:decreased expression:lung (mouse) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:69119 D RGD:127285599|PMID:26376616 20210622 RGD associated with gastritis;protein:increased phosphorylation:stomach (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly PMID:25741868 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31159747|PMID:31336731|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463|PMID:14574156|PMID:17427195|PMID:18759867|PMID:19265751|PMID:19321504 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18066063|PMID:19685490|PMID:19968660|PMID:20400965 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31159747|PMID:31336731|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9915974 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:127285614|PMID:27661110 20210622 RGD protein:increased expression:colorectum, cytoplasm (human) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:61995 D RGD:2292543|PMID:16961925 20080422 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:inferior vena cava 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:936 brain disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:61995 D RGD:11526378|PMID:26973267 20210622 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle (rat) 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates IEP D RGD:155882565|PMID:29990866 20230130 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228100 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:1302555|PMID:15199412 20150218 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:61995 D RGD:2292522|PMID:18166358 20080422 RGD protein:decreased expression:liver 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:29706350|PMID:9256433 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9884 muscular dystrophy treatment IDA D RGD:12859039|PMID:24789910 20170411 RGD 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:69119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 62287 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0060903 thrombosis IMP D RGD:7387259|PMID:21605330 20131024 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1279834|PMID:10064001|PMID:11132655|PMID:17245631 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:6893603|PMID:21070754 20120912 RGD DNA:mutation: :20210G>A (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:61996 D RGD:7387314|PMID:22402172 20131029 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:1353256 D RGD:7394765|PMID:12632020 20131104 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:mutation: :20210G>A (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0060903 thrombosis treatment IMP D RGD:10449423|PMID:15039280 20151229 RGD associated with Carotid Artery Injuries 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:61996 D RGD:11035267|PMID:17293494 20160215 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22841818 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:30296681|PMID:32345579 20200616 RGD associated with diabetes mellitus 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1353256 D RGD:30296673|PMID:32198776 20200616 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1353256 D RGD:30296679|PMID:32302954 20200616 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1353256 D RGD:30309962|PMID:32350161 20200623 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:61996 D RGD:6893592|PMID:16981243 20120911 RGD mRNA:decreased expression:kidney 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0080941 acquired angioedema disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:11565081|PMID:9129025 20161118 RGD protein:increased expression:plasma: 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:22716977|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:31582550|PMID:32194638|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20230517 OMIM 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1353256 D RGD:7387261|PMID:17334320 20131024 RGD DNA:transition: :20210G>A (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1353256 D RGD:7387268|PMID:18636032 20140130 RGD associated with Stroke 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:10003 sensorineural hearing loss no_association ISO RGD:1353256 D RGD:7387240|PMID:16572609 20131024 RGD DNA:transition: :20210G>A(human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:1353256 D RGD:6893628|PMID:16246971 20120912 RGD DNA:polymorphism: :20210G>A(human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353256 D RGD:7387257|PMID:23556408 20131024 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8333868 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1353256 D RGD:11565080|PMID:8191393 20161118 RGD protein:increased expression:plasma: 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:10923 sickle cell anemia disease_progression IMP D RGD:11565074|PMID:26286849 20161117 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1353256 D RGD:6893573|PMID:22236518 20120910 RGD protein:increased expression:urine 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1353256 D RGD:10449422|PMID:19682336 20151229 RGD associated with Wounds and Injuries 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1353256 D RGD:10449429|PMID:1336986 20151230 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1894189 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:61996 D RGD:10449432|PMID:23737601 20151230 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:61996 D RGD:6893489|PMID:22229668 20120831 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:11695 portal vein thrombosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:14985237|PMID:28465646 20191119 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:1353256 D RGD:11565076|PMID:26635073 20161117 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:1353256 D RGD:40818435|PMID:21866301 20201124 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:1353256 D RGD:5147778|PMID:20699256 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:12205 dengue disease ISO RGD:1353256 D RGD:40818430|PMID:22138554 20201123 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:12259 hemophilia B treatment ISO RGD:1353256 D RGD:11565076|PMID:26635073 20161117 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17721328 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353256 D RGD:40818428|PMID:9423793 20201123 RGD associated with diarrhea;protein:increased expression:plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1353256 D RGD:5147768|PMID:21297956 20110818 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1353256 D RGD:5509914|PMID:15748240 20111111 RGD DNA:SNP:3'-UTR:in men only (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1353256 D RGD:40822807|PMID:2788582 20201130 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:14735 hereditary angioedema disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:11565081|PMID:9129025 20161118 RGD protein:increased expression:plasma: 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1353256 D RGD:5147756|PMID:21488867 20110818 RGD protein:increased expression:plasma 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1353256 D RGD:7387258|PMID:22800650 20131024 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:1353256 D RGD:7394774|PMID:14994919 20131104 RGD DNA:SNP: :20210G>A (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:1353256 D RGD:40818432|PMID:28129465 20201123 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:61996 D RGD:7387315|PMID:20979870 20131029 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1353256 D RGD:5147775|PMID:20821236 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2048 autoimmune hepatitis disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:5147750|PMID:21711423 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2235 prothrombin deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:10449424|PMID:14629473 20151229 RGD DNA:missense mutations, deletion, splice-site mutation: :multiple 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2235 prothrombin deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:10449425|PMID:8839854 20151229 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation: :p.R271H, p.R382C, p.Q541X (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2235 prothrombin deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3567158|PMID:7740448 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2235 prothrombin deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:1601108|PMID:1349838 20070406 RGD DNA:missense mutation: :p.R418W (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2235 prothrombin deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor II deficiency PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:13228032|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19598065|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:31064749|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:7740448|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:1353256 D RGD:40818429|PMID:18171258 20201123 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2297 leptospirosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:40819859|PMID:20002620 20201124 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14753426|PMID:15534175 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1353256 D RGD:5147781|PMID:21833453 20110819 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16628723 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:61996 D RGD:7387320|PMID:21232185 20131029 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18541230 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:61996 D RGD:6893577|PMID:18541230 20120910 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353256 D RGD:5147753|PMID:21658190 20110818 RGD protein:increased expression:plasma 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353256 D RGD:5147783|PMID:21711961 20110819 RGD associated with Rhinosinusitis, associated with Nasal Polyps;protein:increased expression:nasal mucus 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353256 D RGD:6893586|PMID:17519558 20120911 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353256 D RGD:6893593|PMID:15164604 20120911 RGD protein:increased expression;urine 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1353256 D RGD:40818434|PMID:16721492 20201124 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:61996 D RGD:1578509|PMID:15975137 19990101 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1353256 D RGD:5147752|PMID:21660493 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353256 D RGD:5147756|PMID:21488867 20110818 RGD protein:increased expression:plasma 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:1353256 D RGD:10449426|PMID:14961168 20151229 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29651748 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke | ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke, susceptibility to PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20230517 OMIM 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:3572 intracranial sinus thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12269725 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5147767|PMID:21312187 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1353256 D RGD:11565087|PMID:9374919 20161118 RGD protein:increased expression:plasma: 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1353256 D RGD:2313851|PMID:18487475 20091022 RGD associated with Myocardial Infarction 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1353256 D RGD:6893520|PMID:22065054 20120905 RGD protein:increased expression:brain 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1353256 D RGD:5147783|PMID:21711961 20110819 RGD protein:increased expression:nasal mucus 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:61996 D RGD:5490126|PMID:20541575 20120321 RGD associated with Cerebral Hemorrhage 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10216089 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:14401592|PMID:9863491 20191119 RGD protein:increased expression:plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:14985235|PMID:29768734 20191119 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:14985236|PMID:15726661 20191119 RGD protein:decreased activity:plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25821032 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1353256 D RGD:7394769|PMID:15077257 20131104 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:mutation: :20210G>A (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9292507|PMID:9531249|PMID:10027711 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:1581022|PMID:12480694 20161118 RGD DNA:polymorphism::20210G>A(human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31582550|PMID:32194638 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2821104 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1353256 D RGD:14975114|PMID:7620113 20191119 RGD associated with liver cirrhosis;protein:altered expression, altered processing:liver (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26001728 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:61996 D RGD:7387323|PMID:22473220 20131029 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:1353256 D RGD:5147751|PMID:21663567 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:1353256 D RGD:5147756|PMID:21488867 20110818 RGD protein:increased expression:plasma 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:8536 herpes zoster treatment ISO RGD:1353256 D RGD:40818431|PMID:11449671 20201123 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353256 D RGD:5147754|PMID:21593018 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:61996 D RGD:6893486|PMID:21897338 20120831 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353256 D RGD:5147754|PMID:21593018 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61996 D RGD:2303423|PMID:16344894 20131029 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26385185 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1353256 D RGD:11565086|PMID:16649726 20161118 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:plasma: 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353256 D RGD:6893520|PMID:22065054 20120905 RGD associated with Carcinoma, Small cell;protein:increased expression:brain 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:1353256 D RGD:5147766|PMID:21355766 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1353256 D RGD:11041730|PMID:22624582 20161117 RGD protein:increased expression:plasma: 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1353256 D RGD:5147784|PMID:21496882 20110819 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:61996 D RGD:5132267|PMID:21550061 20110518 RGD protein:decreased activity:blood (rat) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left severity ISO RGD:1353256 D RGD:11565083|PMID:16122628 20161118 RGD associated with Muscular Dystrophy, Duchenne 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353256 D RGD:2313643|PMID:14983223 20201120 RGD protein:increased expression:plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353256 D RGD:6893575|PMID:21574459 20120910 RGD DNA:polymorphism: :20210G>A(human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:6893574|PMID:21955218 20120910 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:7387272|PMID:16251448 20131025 RGD associated with Sciatic Neuropathy 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9002315 Kidney Calculi susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:6893526|PMID:21067798 20120905 RGD DNA:haplotypes: : 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1353256 D RGD:5147774|PMID:21041276 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:5147764|PMID:21436072 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage severity ISO RGD:1353256 D RGD:5147770|PMID:21244583 20110818 RGD protein:increased expression:plasma 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19969022 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1353256 D RGD:6902907|PMID:16968732 20120921 RGD associated with kidney transplantation;20210G>A(human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14693181 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:1580340|PMID:11471205 19990101 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:40819860|PMID:15049384 20201124 RGD associated with infective endocarditis;protein:increased expression:blood plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:6893596|PMID:21955693 20120911 RGD associated with coronary artery disease; DNA:polymorphism: :20210G>A(human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:28492532|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:1353256 D RGD:6893519|PMID:22494008 20120905 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:10449100|PMID:25665832 20151216 RGD DNA:mutation: :20210G>A (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12411922 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:5147763|PMID:21464402 20110818 RGD associated with Neoplasms 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thromboembolism PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9869612|PMID:12296757|PMID:19920886 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:1580342|PMID:9409269 19990101 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:61996 D RGD:10449430|PMID:23535565 20151230 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61996 D RGD:5147777|PMID:20705928 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9004082 Mesenteric Ischemia ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24282370 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1353256 D RGD:10449428|PMID:12361199 20151229 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:61996 D RGD:7387324|PMID:19705256 20131029 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:61996 D RGD:7387313|PMID:22804886 20131029 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:61996 D RGD:7387307|PMID:11186232 20131029 RGD associated with Spinal Cord Injuries;mRNA:increased expression:spinal cord 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313862|PMID:15990447 20091022 RGD protein:increased expression:kidney 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1353256 D RGD:40818427|PMID:10887118 20201123 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:61996 D RGD:5147765|PMID:21396682 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:61996 D RGD:5147779|PMID:20519137 20110819 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:61996 D RGD:6893482|PMID:22227956 20120831 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:1353256 D RGD:14401592|PMID:9863491 20191119 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:1353256 D RGD:14974253|PMID:7615203 20201124 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:blood plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1353256 D RGD:40818436|PMID:10604885 20201124 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:61996 D RGD:10449434|PMID:25396762 20151230 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007075 Congenital Prothrombin Deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:11565075|PMID:11154146 20161117 RGD DNA:deletion, missense mutations:cds: 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007075 Congenital Prothrombin Deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital prothrombin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor II deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged prothrombin time PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:10651742|PMID:11154146|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12149217|PMID:13217497|PMID:13228032|PMID:1349838|PMID:1421398|PMID:14489469|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:1557383|PMID:16487178|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19598065|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2719946|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:31064749|PMID:3242619|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:3567158|PMID:3771562|PMID:3801671|PMID:444582|PMID:6085205|PMID:625142|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:7740448|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007075 Congenital Prothrombin Deficiency susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20230517 OMIM 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353256 D RGD:5147755|PMID:21512172 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007153 Pediatric Crohn's Disease ISO RGD:1353256 D RGD:5147769|PMID:21287673 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:5147782|PMID:21805422 20110819 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007367 Septic Peritonitis severity IMP D RGD:40818433|PMID:18927430 20201124 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007479 Habitual Abortions susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20230517 OMIM 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18618250 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9007874 Liver Failure severity ISO RGD:1353256 D RGD:14974253|PMID:7615203 20191119 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:blood plasma (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9008217 Hemorrhage IMP D RGD:734956|PMID:9636195 20151229 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740448 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:61996 D RGD:10449431|PMID:20664909 20151230 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:61996 D RGD:10449433|PMID:23481505 20151230 RGD associated with Wounds and Injuries 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353256 D RGD:5147776|PMID:20807656 20110818 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:5147772|PMID:21239755 20110818 RGD DNA:SNP: :19911A>G (rs3136516) (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:61996 D RGD:1601105|PMID:16046705 20160121 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353256 D RGD:2313851|PMID:18487475 20110819 RGD associated with Myocardial Infarction 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353256 D RGD:2313852|PMID:17971179 20091022 RGD protein:increased expression:plasma 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9477 pulmonary embolism no_association ISO RGD:1353256 D RGD:10449427|PMID:25316662 20151229 RGD DNA:SNP:3' utr:20221C>T (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9477 pulmonary embolism susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:10449427|PMID:25316662 20151229 RGD DNA:SNP:3' utr:19911A>G (human) 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9540 vascular skin disease ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17535202 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9970 obesity IDA D RGD:7387310|PMID:23628972 20131029 RGD 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22841818 62288 F2 coagulation factor II gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353256 D RGD:5147773|PMID:21210148 20110818 RGD 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1345497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1345497 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61997 D RGD:2316522|PMID:18671295 20100215 RGD protein:decreased expression:hippocampus, astrocyte 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:61997 D RGD:38549370|PMID:32209028 20200901 RGD 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1345497 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365877 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:61997 D RGD:151347452|PMID:31347976 20220203 RGD 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1345497 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:9006572 Primary Pulmonary Hypertension, 4 ISO RGD:1345497 D RGD:7240710 20150708 OMIM 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:9006572 Primary Pulmonary Hypertension, 4 ISO RGD:1345497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 4 PMID:23883380|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:28889099|PMID:29743074|PMID:30578397 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345497 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1345497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18671295 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:61997 D RGD:2316516|PMID:17884299 20100215 RGD mRNA:decreased expression:brain, neuron 62289 Kcnk3 potassium channel, subfamily K, member 3 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1345497 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:23883380 62290 Ywhab tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, beta polypeptide gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:61998 D RGD:2298728|PMID:12786973 20090318 RGD 62290 Ywhab tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, beta polypeptide gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:737527 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 62290 Ywhab tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, beta polypeptide gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61998 D RGD:2306031|PMID:15902199 20090318 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 62290 Ywhab tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, beta polypeptide gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:737527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 62290 Ywhab tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, beta polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737527 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 62292 Ywhae tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, epsilon polypeptide gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:1350802 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106 62292 Ywhae tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, epsilon polypeptide gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:247200 62292 Ywhae tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, epsilon polypeptide gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604169 62292 Ywhae tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, epsilon polypeptide gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1350802 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 62292 Ywhae tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, epsilon polypeptide gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350802 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:2324916|PMID:18475301 20100518 RGD protein:increased expression:serum 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:10140 dry eye syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:10140 dry eye syndrome IEP D RGD:7364730|PMID:21283525 20130925 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:10140 dry eye syndrome IMP D RGD:7364762|PMID:23272068 20130926 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737024 D RGD:7349402|PMID:23538614 20130924 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:62001 D RGD:2324954|PMID:19415319 20100517 RGD protein:decreased expression:cornea 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:737024 D RGD:7364737|PMID:17982500 20130925 RGD associated with Graft vs Host Disease 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:10754 otitis media IGI RGD:1616427 D RGD:7349405|PMID:22539951 20130924 RGD associated with CHARGE Syndrome 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:62001 D RGD:2324973|PMID:11425202 20100518 RGD mRNA:increased expression:ear 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:62001 D RGD:2324968|PMID:11956390 20100518 RGD mRNA, protein:decreased expression:stomach 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:62001 D RGD:7364759|PMID:16240224 20130926 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:5131205|PMID:15130904 20110425 RGD associated with Respiratory Hypersensitivity; protein:increased expression:lung 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737024 D RGD:7364736|PMID:18184611 20130925 RGD mRNA:decreased expression:conjunctival epithelial cell 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca IGI RGD:731951 D RGD:7349377|PMID:14507865 20130923 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:737024 D RGD:7364742|PMID:21139981 20130925 RGD associated with Cataract;protein:decreased expression:tear 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737024 D RGD:5131191|PMID:17255563 20110422 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:737024 D RGD:7349345|PMID:17659847 20130920 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:737024 D RGD:7364743|PMID:16809382 20130925 RGD protein:increased expression:conjunctival epithelial cell 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737024 D RGD:2317984|PMID:14654947 20100514 RGD protein:increased expression:pancreas 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737024 D RGD:2325129|PMID:19377061 20100521 RGD protein:increased glycosylation:serum 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:7349354|PMID:14594655 20130920 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:7349407|PMID:21780541 20130924 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62001 D RGD:2324962|PMID:17590487 20110425 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737024 D RGD:5131204|PMID:17698377 20110425 RGD protein:increased expression:lung 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:2841 asthma treatment IDA D RGD:7364729|PMID:21549818 20130925 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:2324887|PMID:17708554 20100514 RGD associated with pancreatic neoplasms;protein:increased expression:pancreas 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:2324889|PMID:19954814 20100514 RGD associated with pancreatic diseases;protein:decreased expression:pancreas 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:2324907|PMID:10227724 20100514 RGD associated with pancreatic neoplasms; mRNA:increased expression:pancreas 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737024 D RGD:4145655|PMID:17637221 20110425 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737024 D RGD:5131190|PMID:19723147 20110422 RGD protein:increased expression:bronchi 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:62001 D RGD:7349406|PMID:22282955 20130924 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737024 D RGD:2324986|PMID:7657125 20100526 RGD mRNA:increased expression:pancreas 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:2324907|PMID:10227724 20100514 RGD mRNA:increased expression:pancreas 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:2314537|PMID:19154443 20110425 RGD mRNA:increased expression:lung 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:62001 D RGD:5131207|PMID:14680076 20110425 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:62001 D RGD:7364746|PMID:22972875 20130925 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:62001 D RGD:4145454|PMID:20696593 20101104 RGD mRNA:increased expression:nose 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:737024 D RGD:7364740|PMID:15715404 20130925 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:737024 D RGD:2324890|PMID:8143972 20100514 RGD protein:altered expression:pancreas 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:2324948|PMID:11680592 20100518 RGD mRNA:increased expression:bile duct 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:2324990|PMID:14508831 20100518 RGD protein:increased expression:serum 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:76 stomach disease treatment ISO RGD:62001 D RGD:7364745|PMID:23200466 20130925 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:737024 D RGD:7364739|PMID:16251127 20130925 RGD associated with Hypersensitivity;mRNA:decreased expression:eye 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:737024 D RGD:2324651|PMID:15260848 20100514 RGD protein:decreased expression:gallbladder 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737024 D RGD:2325168|PMID:16842244 20100521 RGD associated with chloangiocarcinoma;protein:increased expression:bile duct 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:737024 D RGD:7364761|PMID:12612884 20130926 RGD associated with Duodenal Diseases 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737024 D RGD:2324987|PMID:16124042 20100518 RGD associated with chloangiocarcinoma;protein:increased expression:bile duct 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737024 D RGD:7364740|PMID:15715404 20130925 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9002992 Nematode Infections resistance IEP D RGD:7349349|PMID:20138044 20130920 RGD mRNA:increased expression:cecum 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9002992 Nematode Infections resistance ISO RGD:62001 D RGD:7364747|PMID:22269441 20130925 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections IEP D RGD:4145626|PMID:19748999 20130925 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections severity ISO RGD:737024 D RGD:5131431|PMID:20525715 20110427 RGD protein:increased expression:lung 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9005941 Rhinosinusitis treatment ISO RGD:62001 D RGD:7349403|PMID:23131200 20130924 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9005941 Rhinosinusitis treatment ISO RGD:62001 D RGD:7364734|PMID:19389874 20130925 RGD 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis ISO RGD:737024 D RGD:7364741|PMID:15364771 20130925 RGD protein:decreased expression:bronchiole epithelium 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion IGI RGD:1551003 D RGD:7364764|PMID:22336013 20130926 RGD mRNA:decreased expression:ear 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:737024 D RGD:7364731|PMID:20713760 20130925 RGD mRNA:increased expression:middle ear 62293 Muc5ac mucin 5, subtypes A and C, tracheobronchial/gastric gene DOID:9368 keratoconjunctivitis ISO RGD:737024 D RGD:7364735|PMID:18782111 20130925 RGD mRNA:decreased expression:conjunctival epithelial cell 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:0080282 developmental and epileptic encephalopathy 56 ISO RGD:736065 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:0080282 developmental and epileptic encephalopathy 56 ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 56 PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28777935|PMID:31926053|PMID:33590706|PMID:33619735|PMID:33767733|PMID:34294877|PMID:34413451|PMID:36243722 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736065 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736065 D RGD:127284880|PMID:31541342 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736065 D RGD:127284881|PMID:30309804 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736065 D RGD:127284887|PMID:27929120 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053|PMID:33590706|PMID:34294877|PMID:34413451|PMID:36243722 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:736065 D RGD:127284887|PMID:27929120 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62294 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732520 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:62003 D RGD:10043349|PMID:21757639 20150521 RGD mRNA:increased expression:cholangiocyte 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732520 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732520 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732520 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10043345|PMID:16847346 20150521 RGD 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:62003 D RGD:10043348|PMID:23336172 20150521 RGD protein:increased expression:pineal gland 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62003 D RGD:2301030|PMID:18624957 20150521 RGD 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732520 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:732520 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20200203 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:732520 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24652800 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:732520 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27056296 62295 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:0060309 syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked syndromic intellectual disability PMID:22452838|PMID:25741868 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:25741868|PMID:27799067 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:733678 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:19377476|PMID:20029458|PMID:21609947|PMID:21735175|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22495306|PMID:22709267|PMID:23165780|PMID:23406872|PMID:23871722|PMID:23901204|PMID:24505460|PMID:24781210|PMID:24893065|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173948|PMID:27652284|PMID:27799067|PMID:28132688|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28783747|PMID:28944139|PMID:29691940|PMID:29878067|PMID:30549415|PMID:31474318|PMID:31785789|PMID:33090494|PMID:33504798|PMID:9536098 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:21735175|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:32581362 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733678 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165920 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:13628 favism ISO RGD:733678 D RGD:11554173 20181204 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:14711 FG syndrome ISO RGD:733678 D RGD:11554173 20200303 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:14711 FG syndrome ISO RGD:733678 D RGD:11576290|PMID:19200522 20170105 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R28L (c.83G>T) (human) 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:733678 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165920 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733678 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:19377476|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:23871722|PMID:24505460|PMID:24781210|PMID:24893065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944139 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:674 cleft palate IMP D RGD:11576291|PMID:9787075 20170105 RGD DNA:insertion 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733678 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9787075 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733678 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9000441 Butyrylcholinesterase Deficiency ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyrylcholine esterase PMID:25741868 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9000459 Acholinesterasemia ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acholinesterasemia PMID:25741868 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:62004 D RGD:11576302|PMID:25089700 20170106 RGD 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9001153 FG Syndrome 4 ISO RGD:733678 D RGD:7240710 20200226 OMIM 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9001153 FG Syndrome 4 ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CASK-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 4 PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:19200522|PMID:19377476|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:23406872|PMID:23871722|PMID:24505460|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:28944139|PMID:29878067|PMID:30549415|PMID:33090494 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733678 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733678 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9005850 Hereditary Optic Atrophies ISO RGD:733678 D RGD:734690|PMID:9722958 19990101 RGD 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:733678 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165920|PMID:19377476 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32581362 62296 Cask calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 62297 Tmeff1 transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735335 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62297 Tmeff1 transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1354451 D RGD:7240710 20190424 OMIM 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25574841|PMID:25655089|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30158690|PMID:31334757|PMID:9536098 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354451 D RGD:155882445|PMID:25655089 20230118 RGD associated with Cornelia de Lange syndrome; DNA:missense mutations, deletions:exons: 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1354451 D RGD:11554173 20190430 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:21139566|PMID:25125236|PMID:25655089|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28286005|PMID:28492532|PMID:28607419 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1354451 D RGD:156430111|PMID:29996118 20230221 RGD mRNA:increased editing:cds:p.K96R,p.Q103R(human) 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1354451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955599 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354451 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 62298 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 62299 Ensa endosulfine alpha gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 62299 Ensa endosulfine alpha gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 62299 Ensa endosulfine alpha gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 62299 Ensa endosulfine alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 62299 Ensa endosulfine alpha gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 62299 Ensa endosulfine alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:62007 D RGD:2303423|PMID:16344894 20090213 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord 62299 Ensa endosulfine alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 62299 Ensa endosulfine alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 62300 Cntn6 contactin 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23872404|PMID:25606055|PMID:25741868|PMID:26257835|PMID:30826922 62300 Cntn6 contactin 6 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:733383 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 62300 Cntn6 contactin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311 62300 Cntn6 contactin 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62300 Cntn6 contactin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62300 Cntn6 contactin 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1345690 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 62302 Cxcr5 chemokine (C-X-C motif) receptor 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 62303 Igbp1 immunoglobulin (CD79A) binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 62303 Igbp1 immunoglobulin (CD79A) binding protein 1 gene DOID:0060816 corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome ISO RGD:732872 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62303 Igbp1 immunoglobulin (CD79A) binding protein 1 gene DOID:0060816 corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome PMID:25741868 62303 Igbp1 immunoglobulin (CD79A) binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62303 Igbp1 immunoglobulin (CD79A) binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 62303 Igbp1 immunoglobulin (CD79A) binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 62303 Igbp1 immunoglobulin (CD79A) binding protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 62303 Igbp1 immunoglobulin (CD79A) binding protein 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 62303 Igbp1 immunoglobulin (CD79A) binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 62304 Syt6 synaptotagmin VI gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 62304 Syt6 synaptotagmin VI gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 62304 Syt6 synaptotagmin VI gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 62304 Syt6 synaptotagmin VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62304 Syt6 synaptotagmin VI gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:28492532 62305 Syt7 synaptotagmin VII gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 62305 Syt7 synaptotagmin VII gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 62305 Syt7 synaptotagmin VII gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62305 Syt7 synaptotagmin VII gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 62305 Syt7 synaptotagmin VII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62305 Syt7 synaptotagmin VII gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 62306 Nxf1 nuclear RNA export factor 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:737301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 62306 Nxf1 nuclear RNA export factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737301 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62306 Nxf1 nuclear RNA export factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62307 Nfib nuclear factor I/B gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:25741868 62307 Nfib nuclear factor I/B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 62307 Nfib nuclear factor I/B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:733820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 62307 Nfib nuclear factor I/B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 62307 Nfib nuclear factor I/B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 62307 Nfib nuclear factor I/B gene DOID:9002787 MACROCEPHALY, ACQUIRED, WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:733820 D RGD:7240710 20201216 OMIM 62307 Nfib nuclear factor I/B gene DOID:9002787 MACROCEPHALY, ACQUIRED, WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, acquired, with impaired intellectual development PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30388402 62307 Nfib nuclear factor I/B gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:30388402 62307 Nfib nuclear factor I/B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62307 Nfib nuclear factor I/B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20191015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:30388402 62308 Nfic nuclear factor I/C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62308 Nfic nuclear factor I/C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69148 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 62308 Nfic nuclear factor I/C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69148 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736840 D RGD:2302865|PMID:18722266 20090120 RGD 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:2302869|PMID:15941609 20090120 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736840 D RGD:2302735|PMID:7770119 20090112 RGD 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736840 D RGD:2302863|PMID:11853019 20090120 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736840 D RGD:2302864|PMID:10210891 20090120 RGD 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:1682 congenital heart disease IEP D RGD:2302870|PMID:15063784 20090120 RGD associated with Down Syndrome;protein:decreased expression:heart 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736840 D RGD:2302866|PMID:18652693 20090120 RGD 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25329396 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62017 D RGD:2302667|PMID:17089028 20090108 RGD protein:decreased expression:right heart ventricle, ventricular septum 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736840 D RGD:2302867|PMID:18191186 20090120 RGD associated with Cervix Neoplasms 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736840 D RGD:2302868|PMID:16243812 20090120 RGD associated with Breast Neoplasms 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736840 D RGD:2302862|PMID:12813171 20090120 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased expression: 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62309 Pebp1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 62310 Ppp1r1a protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071777 62310 Ppp1r1a protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20071777 62310 Ppp1r1a protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62310 Ppp1r1a protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15010824 62310 Ppp1r1a protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1A gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071777 62311 Clip2 CAP-GLY domain containing linker protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 62311 Clip2 CAP-GLY domain containing linker protein 2 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 62311 Clip2 CAP-GLY domain containing linker protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62311 Clip2 CAP-GLY domain containing linker protein 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194050 62311 Clip2 CAP-GLY domain containing linker protein 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome IMP D RGD:734863|PMID:12195424 20150219 RGD 62311 Clip2 CAP-GLY domain containing linker protein 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 62311 Clip2 CAP-GLY domain containing linker protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 62311 Clip2 CAP-GLY domain containing linker protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62311 Clip2 CAP-GLY domain containing linker protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62311 Clip2 CAP-GLY domain containing linker protein 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 62311 Clip2 CAP-GLY domain containing linker protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62311 Clip2 CAP-GLY domain containing linker protein 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 62312 Prmt1 protein arginine N-methyltransferase 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:731338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 62312 Prmt1 protein arginine N-methyltransferase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62020 D RGD:9491823|PMID:20423833 20140912 RGD mRNA:increased expression:lung 62312 Prmt1 protein arginine N-methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62312 Prmt1 protein arginine N-methyltransferase 1 gene DOID:674 cleft palate IAGP D RGD:13592920 20221117 MouseDO 62312 Prmt1 protein arginine N-methyltransferase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:62020 D RGD:9491822|PMID:23159951 20140912 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62314 Tmsb10 thymosin beta 10 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731359 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 62314 Tmsb10 thymosin beta 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731359 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62315 Camkk1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase kinase 1, alpha gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1349409 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532 62315 Camkk1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase kinase 1, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62315 Camkk1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase kinase 1, alpha gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1349409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 62316 Rps12 ribosomal protein S12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62316 Rps12 ribosomal protein S12 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:62024 D RGD:11039460|PMID:25294893 20160304 RGD associated with Metabolic Syndrome X;mRNA:increased expression:liver 62317 Rps14 ribosomal protein S14 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731753 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 62317 Rps14 ribosomal protein S14 gene DOID:0090016 chromosome 5q deletion syndrome ISO RGD:731753 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62317 Rps14 ribosomal protein S14 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:731753 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 62317 Rps14 ribosomal protein S14 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 62317 Rps14 ribosomal protein S14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62317 Rps14 ribosomal protein S14 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 62317 Rps14 ribosomal protein S14 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 62317 Rps14 ribosomal protein S14 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731753 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 62317 Rps14 ribosomal protein S14 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731753 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 62318 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:736357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 62318 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:62026 D RGD:61740|PMID:3019805 20160314 RGD 62318 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:736357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 62318 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736357 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62318 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 62318 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 62318 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736357 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62319 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:0111890 Diamond-Blackfan anemia 4 ISO RGD:1351474 D RGD:7240710 20140723 OMIM 62319 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:0111890 Diamond-Blackfan anemia 4 ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 4 PMID:17647292|PMID:19953637|PMID:23718193|PMID:23812780|PMID:25741868 62319 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351474 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17647292 62319 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:17647292|PMID:19953637|PMID:25741868 62319 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 62319 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:10024460|PMID:10725281|PMID:12974739|PMID:16650083|PMID:17125710|PMID:17192269|PMID:17703256|PMID:19150014|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:22429680|PMID:22765922|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27519903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:29300372|PMID:29875424|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:7731997|PMID:7796500|PMID:8483915|PMID:8541871|PMID:9172070 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:1580928|PMID:15556047 19990101 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R1053Q (human) 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11106718|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11499719|PMID:11723028|PMID:11748309|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12016059|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14520662|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15699387|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:15940186|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16870472|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:16983074|PMID:17019812|PMID:17095604|PMID:17097032|PMID:17118657|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17612745|PMID:17703256|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18076673|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19035361|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:19913502|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20309391|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20376763|PMID:20378854|PMID:20394946|PMID:20428263|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:2062450|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20952769|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21483645|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21817903|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22177269|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22784669|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:23870641|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24215330|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24558114|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25931334|PMID:25935763|PMID:25937279|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:25979592|PMID:26025024|PMID:26084686|PMID:26150528|PMID:26162782|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26223264|PMID:26246073|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26406308|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26899768|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27282841|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27519903|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28002430|PMID:28005231|PMID:28045975|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28396031|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28449774|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28699631|PMID:28704380|PMID:28706299|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29073106|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29178653|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29631964|PMID:29661763|PMID:29666183|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:29997562|PMID:30022097|PMID:30052928|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30359267|PMID:30371277|PMID:30384889|PMID:30385303|PMID:30403391|PMID:30462978|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30615648|PMID:30665703|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30972196|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130284|PMID:31156706|PMID:31195250|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31517061|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31582565|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31735781|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32458740|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32830170|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:32969603|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33309763|PMID:33382884|PMID:33407484|PMID:33448881|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33586461|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:34135346|PMID:34263907|PMID:34310159|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:34621001|PMID:34675999|PMID:34819141|PMID:34949102|PMID:35050212|PMID:35063694|PMID:35265679|PMID:35288587|PMID:35456187|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7532257|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9047366|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9476679|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0050821 first-degree atrioventricular block ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: First degree atrioventricular block PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:155646134|PMID:27249171 20221108 RGD protein:increased expression:heart (human) 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26076356|PMID:26468400|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28807990 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736718 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:25741868 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0060253 scapuloperoneal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCAPULOPERONEAL SYNDROME, MYOPATHIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0060253 scapuloperoneal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCAPULOPERONEAL SYNDROME, MYOPATHIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30371277|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:10900182|PMID:12749056|PMID:15322983|PMID:16199547|PMID:16754800|PMID:17372140|PMID:17947214|PMID:18159245|PMID:18258667|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:19808347|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21127202|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:23281406|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23861362|PMID:23956225|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:25125180|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:30371277|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:3203908|PMID:32458740|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0070197 distal myopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:7240710 20180912 OMIM 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0070197 distal myopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laing early-onset distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 1 PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24726209|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:24953931|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25447691|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0070197 distal myopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laing early-onset distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 1 PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33298082|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:15358028|PMID:16938236|PMID:19149795|PMID:20975235|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26187847|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:31513939|PMID:31589614|PMID:32894683|PMID:34542152 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:33500567 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10882745|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12975413|PMID:1430197|PMID:1472461|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16199542|PMID:16267253|PMID:1638703|PMID:16630449|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17438619|PMID:17560888|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:1944483|PMID:1975517|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20800588|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23549607|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24298987|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24749114|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26187847|PMID:26573135|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969327|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:30511546|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:32381727|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7848420|PMID:8186698|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8490051|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9826622|PMID:9835779 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10882745|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12975413|PMID:1430197|PMID:1472461|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16199542|PMID:16267253|PMID:1638703|PMID:16630449|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17438619|PMID:17560888|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:1944483|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:20301436|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20800588|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21239446|PMID:21288719|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23549607|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24298987|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24749114|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26187847|PMID:26573135|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969327|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30511546|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31931472|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32381727|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34540771|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7848420|PMID:8186698|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8490051|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9826622|PMID:9835779 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20301436|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21288719|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20301436|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21288719|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28927399|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15857933|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20301436|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21288719|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28912206|PMID:28927399|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28912206|PMID:28927399|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23896226 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14656445|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17560888|PMID:17599605|PMID:17703256|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808356|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20428263|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20800588|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:21511876|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23508784|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25239116|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28971120 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31493341|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:32481709|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33673806|PMID:34542152|PMID:7581410|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14656445|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17560888|PMID:17599605|PMID:17703256|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808356|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20428263|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20800588|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:21511876|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23508784|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32481709|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:34542152|PMID:7581410|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14656445|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17560888|PMID:17599605|PMID:17703256|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808356|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20428263|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20800588|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:21511876|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23508784|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25239116|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29420653|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32746448|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:34542152|PMID:35535697|PMID:7581410|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17560888|PMID:17599605|PMID:17703256|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808356|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20428263|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20800588|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:21511876|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23508784|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29420653|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32612965|PMID:32746448|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:34310159|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17703256|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808356|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20428263|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20800588|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:21511876|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23508784|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28002430|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32612965|PMID:32746448|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:34310159|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17703256|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808356|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20428263|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20800588|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:21511876|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23508784|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28002430|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:32165824|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32612965|PMID:32746448|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:34310159|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30052928|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32746448|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33309763|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:34310159|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:35653365|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:25741868 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:7240710 20130425 OMIM 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11733062|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1361491|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16684601|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17019812|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17612745|PMID:17703256|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18076673|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19134269|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:19913502|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20309391|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20394946|PMID:20428263|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20811150|PMID:20817590|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21483645|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22784669|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25327599|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28005231|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29178653|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31517061|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32481709|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:4104682|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8186698|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26076356|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28005231|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29178653|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31517061|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32481709|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:4104682|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8186698|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28005231|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29178653|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31517061|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32481709|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:4104682|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8186698|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11733062|PMID:11748309|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12016059|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1361491|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15386449|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16684601|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16870472|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17019812|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17612745|PMID:17703256|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18076673|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:19913502|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20309391|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20394946|PMID:20428263|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20811150|PMID:20817590|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21483645|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22784669|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24691700|PMID:24704860 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28005231|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29073106|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29178653|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31195250|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31517061|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33019804|PMID:33087929|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33382884|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:34008892|PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34310159|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:34621001|PMID:35535697|PMID:4104682|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9047366|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11733062|PMID:11748309|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12016059|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1361491|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:14659406|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15386449|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16684601|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16870472|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17019812|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17612745|PMID:17703256|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18076673|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:19913502|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20309391|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20394946|PMID:20428263|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20811150|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21483645|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21817903|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22784669|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24215330|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27282841|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28005231|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:28986455|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29073106|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29178653|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31195250|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31517061|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33019804|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33382884|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:34008892|PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34310159|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:34621001|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:4104682|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9047366|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11733062|PMID:11748309|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12016059|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1361491|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:14659406|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15386449|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16684601|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16870472|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17019812|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17612745|PMID:17703256|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18076673|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:19913502|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20309391|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20394946|PMID:20428263|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20811150|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21483645|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21817903|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22784669|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24215330|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25327599|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26178432|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27282841|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28005231|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28699631|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:28986455|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29073106|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29178653|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30025578|PMID:30052928|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31195250|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31517061|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32710294|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33019804|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33309763|PMID:33382884|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34036930 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34310159|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:34621001|PMID:34691145|PMID:34949102|PMID:35063694|PMID:35456187|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:4104682|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9047366|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:23233322|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34460321 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 PMID:28492532 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30105547 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:12951062|PMID:15358028|PMID:15769782|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:17192269|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21482996|PMID:21750094|PMID:21943931|PMID:22464770|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26025024|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29093449|PMID:29300372|PMID:29773157|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:736718 D RGD:7240710 20130425 OMIM 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biventricular noncompaction cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 5 PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11106718|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16684601|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:16983074|PMID:17019812|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18258667|PMID:18374998|PMID:18380764|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22177269|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937279 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biventricular noncompaction cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 5 PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27965028|PMID:27974200|PMID:28045975|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29178653|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29666183|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30371277|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30578397|PMID:30588760|PMID:30665703|PMID:30674652|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34036930|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34949102|PMID:35050212|PMID:35265679|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:4104682|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0111267 hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyaline body myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14520662|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:14663035|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15699387|PMID:15699411|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15857933|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16684601|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17097032|PMID:17118657|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20301436|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20376763|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21288719|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0111267 hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyaline body myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28927399|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30371277|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:4104682|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0111268 autosomal recessive hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:7240710 20150702 OMIM 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0111268 autosomal recessive hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 7B, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myosin storage, autosomal recessive PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:27974200|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0111268 autosomal recessive hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 7B, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myosin storage, autosomal recessive PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32710294|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34691145|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:12792959|PMID:14520662 20170316 RGD DNA:missense mutation: :p.R1845W (23014C>T) (human) 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1430197|PMID:14520662|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15699387|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1638703|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17125710|PMID:17336526|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24298987|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969327|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29540472|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30371277|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32458740|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7848420|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8186698|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8533830|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9536098 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:9826622|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 7A, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy, MYH7-related PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 7A, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy, MYH7-related PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30371277|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:62030 D RGD:9835388|PMID:9686760 20150323 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle, arteriole 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736718 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736718 D RGD:11554891|PMID:26597775 20221027 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (human) 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:11554173 20180918 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1430197|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1638703|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17125710|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21811976|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24298987|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24726209|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24953931|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447691|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969327|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29540472|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33297573|PMID:33298082|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:7786104|PMID:7848420|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8186698|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8533830|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9536098|PMID:9826622|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24726209|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:24953931|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25447691|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33297573|PMID:33298082|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, EARLY-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24726209|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:24953931|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25447691|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, EARLY-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33298082|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, EARLY-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24726209|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:24953931|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25447691|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, EARLY-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33298082|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29686627|PMID:29741611 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:1580926|PMID:15856146 19990101 RGD DNA:missense mutations: :multiple 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:1580929|PMID:15358028 19990101 RGD DNA:deletion, missense mutations: :multiple 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10679957|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11106718|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11499719|PMID:11723028|PMID:11733062|PMID:11748309|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12016059|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12590187|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1361491|PMID:13732753|PMID:1417858|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14520662|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:14659406|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15184651|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15386449|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15699387|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15857933|PMID:15858117|PMID:15940186|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16684601|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16870472|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:16983074|PMID:17019812|PMID:17095604|PMID:17097032|PMID:17118657|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17612745|PMID:17643520|PMID:17703256|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18076673|PMID:18159245|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18380764|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19586842|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19843903|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:19913502|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20038417|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20301436|PMID:20309391|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20376763|PMID:20378854|PMID:20394946|PMID:20428263|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:2062450|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20811150|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20952769|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21183079|PMID:21185001|PMID:21211974|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21288719|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21482996|PMID:21483645|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21817903|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22037585|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22177269|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22784669|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23274168|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23426552|PMID:23478172|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:23870641|PMID:23956225|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24215330|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24558114|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:24963656|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25182012|PMID:25189259|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25327599|PMID:25332820|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25422285|PMID:25447171|PMID:25447691|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25547560|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25931334|PMID:25935763|PMID:25937279|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:25979592|PMID:26025024|PMID:26084686|PMID:26150528|PMID:26162782|PMID:26178432|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26223264|PMID:26246073|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26337809|PMID:26383716|PMID:26406308|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26899768|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27161882|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27282841|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27519903|PMID:27527004|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27965028|PMID:27974200|PMID:28002430|PMID:28005231|PMID:28045975|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28395747|PMID:28396031|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28449774|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28642161|PMID:28687478|PMID:28699631|PMID:28704380|PMID:28706299|PMID:28750076|PMID:28759816|PMID:28771489|PMID:28775348|PMID:28777849|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28815794|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28927399|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:28986455|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29073106|PMID:29093449|PMID:29095814|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29178653|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29624713|PMID:29631964|PMID:29661763|PMID:29666183|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29970176 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:29997562|PMID:30022097|PMID:30025578|PMID:30052928|PMID:30095857|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30298955|PMID:30327538|PMID:30359267|PMID:30371277|PMID:30384889|PMID:30385303|PMID:30403391|PMID:30462978|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30578397|PMID:30588760|PMID:30615648|PMID:30623132|PMID:30665703|PMID:30674652|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30794915|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130284|PMID:31130376|PMID:31147515|PMID:31156706|PMID:31195250|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31517061|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31582565|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31735781|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31783775|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:31983222|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32403337|PMID:32410215|PMID:32422568|PMID:32458740|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32516855|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32607476|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32710294|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33309763|PMID:33382884|PMID:33407484|PMID:33448871|PMID:33448881|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33586461|PMID:33605878|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34036930|PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34263907|PMID:34310159|PMID:34426522|PMID:34460321|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:34621001|PMID:34667957|PMID:34675999|PMID:34691145|PMID:34752814|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35050212|PMID:35063694|PMID:35265679|PMID:35288587|PMID:35456187|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:4104682|PMID:7532257|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7648684|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7739336|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9047366|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9476679|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy severity ISO RGD:736718 D RGD:11065270|PMID:9154300 20170317 RGD DNA:missense mutation: :p.R719W (human) 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment IEP D RGD:155646134|PMID:27249171 20221108 RGD protein:increased expression:heart (human) 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11986409 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:30122538|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:3203908|PMID:32458740|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34460321|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29907873|PMID:30122538|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29907873|PMID:30122538|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31931689|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30095857|PMID:30122538|PMID:30188508|PMID:30298955|PMID:30371277|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31783775|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32789579|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:34935411|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30095857|PMID:30122538|PMID:30188508|PMID:30298955|PMID:30371277|PMID:30775854|PMID:30794915|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31783775|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:34935411|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30095857|PMID:30122538|PMID:30188508|PMID:30298955|PMID:30371277|PMID:30775854|PMID:30794915|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31783775|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:34935411|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30095857|PMID:30122538|PMID:30188508|PMID:30298955|PMID:30371277|PMID:30775854|PMID:30794915|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31783775|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:34935411|PMID:35288587|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30095857|PMID:30122538|PMID:30188508|PMID:30298955|PMID:30371277|PMID:30775854|PMID:30794915|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31783775|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:34542152|PMID:34935411|PMID:35288587|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy onset ISO RGD:736718 D RGD:1556469|PMID:11106718 19990101 RGD DNA:missense mutations:exon:p.S532P, p.F764L (human) 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:14289 Ebstein anomaly ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly PMID:21127202|PMID:23956225|PMID:24033266|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29300372 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:62030 D RGD:12792943|PMID:2950137 20170316 RGD 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:62030 D RGD:12798563|PMID:1703406 20170327 RGD 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10862102|PMID:12975413|PMID:19149795|PMID:20075948|PMID:20298698|PMID:20975235|PMID:22112859|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24621997|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:32165824|PMID:32492895 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:736718 D RGD:11098258|PMID:18159245 20170316 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R281T (c.842G>C) (human) 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lambdoid synostosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:12749056|PMID:15358028|PMID:15757018|PMID:16267253|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:18409188|PMID:18506004|PMID:19150014|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:20965760|PMID:21127202|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21551322|PMID:21799269|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23794396|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25214167|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27066506|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:28912206|PMID:29121657|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:11861413|PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15769782|PMID:17125710|PMID:17336526|PMID:18076673|PMID:18380764|PMID:18409188|PMID:19150014|PMID:20394946|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20981092|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:22260945|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:23690394|PMID:23861362|PMID:23870641|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:26654849|PMID:26846766|PMID:26914223|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27884173|PMID:27965028|PMID:28067235|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28855170|PMID:29178653|PMID:29300372|PMID:29631964|PMID:30105547|PMID:30745532|PMID:32013205|PMID:33495597|PMID:34542152 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10882745|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12975413|PMID:1430197|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16199542|PMID:16267253|PMID:1638703|PMID:16630449|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17125710|PMID:17438619|PMID:17560888|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:19150014|PMID:1944483|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:20350521|PMID:20800588|PMID:21127202|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23549607|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24298987|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26573135|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969327|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30511546|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31931472|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32381727|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34540771|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7848420|PMID:8186698|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9826622|PMID:9835779 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28606303 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:423 myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:15358028|PMID:16938236|PMID:19149795|PMID:20975235|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26187847|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:31513939|PMID:31589614|PMID:32894683|PMID:34542152 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:736718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721106 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:19477645|PMID:22918376|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:25576864|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29300372 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62030 D RGD:11565830|PMID:15090263 20170317 RGD 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11743230 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:62030 D RGD:12792974|PMID:18088389 20170317 RGD associated with Myocardial Infarction 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10900182|PMID:11433818|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:14656445|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:16754800|PMID:17372140|PMID:17502101|PMID:17947214|PMID:18383048|PMID:19808347|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:21252143|PMID:2136805|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21839045|PMID:22455086|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:23281406|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|PMID:28807990|PMID:28971120|PMID:29300372|PMID:29915098|PMID:30588760|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:3203908|PMID:32344918|PMID:32894683|PMID:33309763|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35653365|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8533830|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:15483641|PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23197161|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27574918|PMID:28492532|PMID:29300372 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:1430197|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15769782|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16630449|PMID:17125710|PMID:17476457|PMID:17576681|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19864899|PMID:20086309|PMID:20359594|PMID:20474083|PMID:20664766|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21959974|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:23508784|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24664454|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26743238|PMID:27082122|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27788187|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28704380|PMID:28706299|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:29300372|PMID:30165862|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32528171|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:35653365|PMID:7731997|PMID:8533830|PMID:9536098 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea PMID:18258667|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:31737537 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromyopathy PMID:19477645|PMID:22918376|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:25576864|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29300372 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:11554891|PMID:26597775 20221027 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (mouse) 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:62030 D RGD:12798563|PMID:1703406 20170327 RGD 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9004470 Craniosynostosis 4 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent Spine Syndrome PMID:12707239|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:25961035|PMID:26627873|PMID:26969127|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:31918855|PMID:32894683|PMID:33673806|PMID:34542152 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:62030 D RGD:12792943|PMID:2950137 20170316 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Increased left ventricular wall thickness | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:10900182|PMID:15322983|PMID:16754800|PMID:17372140|PMID:17947214|PMID:19808347|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:2136805|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:23281406|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25125180|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26743238|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:28971120|PMID:29300372|PMID:29915098|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:3203908|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9884344 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:62030 D RGD:12792976|PMID:7874842 20170317 RGD 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:15358028|PMID:15856146|PMID:16335287|PMID:19808356|PMID:19913502|PMID:20800588|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24047955|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28687478|PMID:29300372|PMID:30165862|PMID:31199839 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:736718 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 62322 Myh7 myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:736718 D RGD:12798513|PMID:27789736 20170322 RGD 62323 Coil coilin gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:735624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 62323 Coil coilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62324 Adam7 a disintegrin and metallopeptidase domain 7 gene DOID:5223 infertility IMP D RGD:13831360|PMID:26246218 20190107 RGD 62324 Adam7 a disintegrin and metallopeptidase domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62325 Npff neuropeptide FF-amide peptide precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62325 Npff neuropeptide FF-amide peptide precursor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736374 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62325 Npff neuropeptide FF-amide peptide precursor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:62033 D RGD:61673|PMID:10220558 20100217 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, neuron 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:736749 D RGD:7240710 20170301 OMIM 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IY | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1y PMID:24218363|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26264460|PMID:28492532 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:13628 favism ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62326 Ssr4 signal sequence receptor, delta gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 62327 Cd37 CD37 antigen gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1346523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 62327 Cd37 CD37 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62328 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62328 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 62328 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:62036 D RGD:4145666|PMID:12709512 20101112 RGD mRNA:increased expression:pancreatic acinar cell (rat) 62328 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62328 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 62329 Arc activity regulated cytoskeletal-associated protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18503570 62329 Arc activity regulated cytoskeletal-associated protein gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:62037 D RGD:10395306|PMID:23744421 20150901 RGD 62329 Arc activity regulated cytoskeletal-associated protein gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:62037 D RGD:10395314|PMID:22645329 20150901 RGD 62329 Arc activity regulated cytoskeletal-associated protein gene DOID:480 movement disease ISO RGD:730952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20298714 62329 Arc activity regulated cytoskeletal-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62329 Arc activity regulated cytoskeletal-associated protein gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:62037 D RGD:8655535|PMID:18524887 20140514 RGD mRNA:decreased expression:auditory cortex: 62329 Arc activity regulated cytoskeletal-associated protein gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:62037 D RGD:8655559|PMID:17275194 20140515 RGD 62329 Arc activity regulated cytoskeletal-associated protein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:62037 D RGD:8655535|PMID:18524887 20140514 RGD mRNA:decreased expression:auditory cortex: 62329 Arc activity regulated cytoskeletal-associated protein gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:730952 D RGD:8655538|PMID:18607918 20140514 RGD 62329 Arc activity regulated cytoskeletal-associated protein gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18311559 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:62038 D RGD:11049591|PMID:19295143 20170726 RGD 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24484619|PMID:24627108|PMID:24881494|PMID:25025039|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29089398|PMID:29339765|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:31996268|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:33369814|PMID:9536098 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18812314|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:33369814|PMID:9536098 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18812314|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:33369814|PMID:9536098 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18812314|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:33369814|PMID:9536098 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24484619|PMID:24627108|PMID:24881494|PMID:25025039|PMID:25109764|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29339765|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:31996268|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32325477|PMID:32397312|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:32712562|PMID:33369814|PMID:33601107|PMID:33973882|PMID:9536098 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0060486 Perry syndrome ISO RGD:1603060 D RGD:5534575|PMID:20702129 20111122 RGD 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0060486 Perry syndrome ISO RGD:1603060 D RGD:5535748|PMID:19136952 20111122 RGD 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0060486 Perry syndrome ISO RGD:1603060 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0060486 Perry syndrome ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression | ClinVar Annotator: match by term: Perry syndrome PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16505168|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19136952|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:20437543|PMID:20945553|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23628468|PMID:24343258|PMID:24484619|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28792508|PMID:29525180|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:33369814|PMID:33973882 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1603060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19136952 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29525180|PMID:32461654 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0111200 distal hereditary motor neuronopathy type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor PMID:28492532 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1603060 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, WITH VOCAL CORD PARALYSIS, TYPE VIIB | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7B PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28792508|PMID:29525180|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:33369814|PMID:33973882|PMID:9536098 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15326253|PMID:18812314|PMID:19506225|PMID:23143281|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease IMP D RGD:5539209|PMID:18364389 20111122 RGD 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to PMID:15326253|PMID:16240349|PMID:17824900|PMID:18812314|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:25025039|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28717666 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:1603060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19136952 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682498 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:17576681|PMID:18812314|PMID:19506225|PMID:23143281|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:29525180|PMID:30270202|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32397312|PMID:32461654|PMID:33369814|PMID:9536098 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:1603060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19136952 62330 Dctn1 dynactin 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:28492532 62331 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 62331 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350781 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 62331 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 62331 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 62331 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1350781 D RGD:2299941|PMID:14970859 20080821 RGD protein:increased expression:ovary 62331 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1350781 D RGD:2299942|PMID:15785925 20080821 RGD protein:increased expression:breast 62331 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62332 Hpx hemopexin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737150 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 62332 Hpx hemopexin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737150 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 62332 Hpx hemopexin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737150 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18641331 62332 Hpx hemopexin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62332 Hpx hemopexin gene DOID:682 compartment syndrome ISO RGD:737150 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14500188 62332 Hpx hemopexin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737150 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 62332 Hpx hemopexin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737150 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 62332 Hpx hemopexin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737150 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16506275 62333 Syt10 synaptotagmin X gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:62041 D RGD:61761|PMID:9122248 20131030 RGD 62333 Syt10 synaptotagmin X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62334 Syt11 synaptotagmin XI gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 62334 Syt11 synaptotagmin XI gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572 62334 Syt11 synaptotagmin XI gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 62334 Syt11 synaptotagmin XI gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 62334 Syt11 synaptotagmin XI gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 62334 Syt11 synaptotagmin XI gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 62334 Syt11 synaptotagmin XI gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 62334 Syt11 synaptotagmin XI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62334 Syt11 synaptotagmin XI gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:62043 D RGD:13208959|PMID:25889404 20170825 RGD associated with Insulin Resistance 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247699|PMID:23751350 20130724 RGD associated with Cachexia 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247643|PMID:22350467 20130723 RGD associated with Ureteral Obstruction 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0060236 xanthinuria ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XDH deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria PMID:11379872|PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:17576681|PMID:18300946|PMID:18712049|PMID:20077140|PMID:20814157|PMID:21963464|PMID:22421815|PMID:22981351|PMID:23203137|PMID:24033266|PMID:25370766|PMID:25741868|PMID:25823988|PMID:26110747|PMID:26120850|PMID:26283345|PMID:26443251|PMID:26863601|PMID:27703193|PMID:28492532|PMID:28508967|PMID:30755392|PMID:32071838|PMID:9153281|PMID:9536098 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0080000 muscular disease treatment ISO RGD:62043 D RGD:13209133|PMID:9789800 20170830 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:28492532 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:10611 protein-losing enteropathy ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein-losing enteropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:62043 D RGD:13209024|PMID:15933230 20170829 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1074 kidney failure IAGP D RGD:7247636|PMID:23024809 20130723 RGD DNA:nonsense mutation:CDS 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1074 kidney failure IMP D RGD:7247649|PMID:19667249 20130723 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1074 kidney failure treatment IMP D RGD:7247633|PMID:23137955 20130723 RGD associated with Hyperuricemia 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:62043 D RGD:13209137|PMID:10562591 20170830 RGD protein:alternative form:jejunum 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348452 D RGD:7247654|PMID:18712049 20130723 RGD DNA:SNPs:exon, intron:47686C>T, 69901A>C, 67873A>C (p.N1109T) (human) 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:62043 D RGD:13210518|PMID:12826072 20170901 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1348452 D RGD:7247653|PMID:18728266 20130723 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247630|PMID:23746952 20130723 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348452 D RGD:7247647|PMID:20087949 20130723 RGD protein:decreased activity:urinary bladder 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17217956 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15205966 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1287 cardiovascular system disease treatment ISO RGD:1348452 D RGD:7247631|PMID:23192770 20130723 RGD associated with Hypertensive Nephropathy 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:13189 gout ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29071757 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:62043 D RGD:13209135|PMID:10898233 20170830 RGD protein:alternative form:liver 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471444 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2510358 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1919 Lesch-Nyhan syndrome treatment ISO RGD:1348452 D RGD:7247657|PMID:17697859 20130723 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29071757 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia treatment IEP D RGD:13208955|PMID:26197582 20170825 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia treatment IMP D RGD:7247638|PMID:22856880 20130723 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:1348452 D RGD:7247642|PMID:22436129 20130723 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247639|PMID:22690247 20130723 RGD protein:altered activity:kidney 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:1348452 D RGD:152995273|PMID:8138195 20220610 RGD protein:increased activity:larynx 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:3021 acute kidney failure treatment IDA D RGD:7247656|PMID:18539378 20130723 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247641|PMID:22571266 20130723 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247650|PMID:19628223 20130723 RGD associated with Reperfusion Injury 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22688000 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1348452 D RGD:7247654|PMID:18712049 20130723 RGD associated with Hypertension;DNA:SNP:intron:69901A>C (human) 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:62043 D RGD:7247701|PMID:14728722 20130724 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19933411 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:62043 D RGD:5135059|PMID:179860 20110712 RGD protein:decreased activity:tumor (rat) 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1348452 D RGD:7247654|PMID:18712049 20130723 RGD associated with Hypertension;DNA:SNP: :66292C>G (human) 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247640|PMID:22622455 20130723 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:62043 D RGD:13210513|PMID:1443884 20170901 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:62043 D RGD:13210579|PMID:8367813 20170905 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:83 cataract ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:62043 D RGD:13208958|PMID:25860848 20170825 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:62043 D RGD:13209021|PMID:1649310 20170829 RGD protein:increased expression:spinal cord 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:62043 D RGD:13209015|PMID:8121173 20170828 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:62043 D RGD:13208950|PMID:26528358 20170825 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247698|PMID:23769121 20130724 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency PMID:18384427|PMID:28492532 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:62043 D RGD:13210515|PMID:3460692 20170901 RGD protein:decreased expression:liver 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:13210506|PMID:9288448 20170901 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:13209011|PMID:24768926 20170828 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment IMP D RGD:7247651|PMID:19458127 20130723 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247644|PMID:22302365 20130723 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth restriction PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62043 D RGD:13208957|PMID:25870945 20170825 RGD protein:increased expression:brain, mitochondrion 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:62043 D RGD:13210509|PMID:1662198 20170901 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26968635 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:62043 D RGD:13210519|PMID:3163916 20170901 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9147382 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:62043 D RGD:13209022|PMID:17433579 20170829 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:62043 D RGD:13210748|PMID:8248931 20170906 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:62043 D RGD:13208952|PMID:26374946 20170825 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12910483 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247700|PMID:23403765 20130724 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:62043 D RGD:13209004|PMID:2549869 20170828 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:62043 D RGD:13209011|PMID:24768926 20170828 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004466 Xanthinuria, Type II ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II PMID:10844591|PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:17576681|PMID:18300946|PMID:18384427|PMID:18712049|PMID:20077140|PMID:21963464|PMID:22981351|PMID:23203137|PMID:24033266|PMID:25370766|PMID:25741868|PMID:26110747|PMID:26120850|PMID:26283345|PMID:26443251|PMID:26521682|PMID:27703193|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32067994|PMID:32071838|PMID:9153281|PMID:9536098 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247648|PMID:19751566 20130723 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:13209002|PMID:9655743 20170828 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:1348452 D RGD:7247645|PMID:21719783 20130723 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:62043 D RGD:13208954|PMID:26241473 20170825 RGD protein:increased expression:kidney 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9005465 Renal Ischemia ISO RGD:62043 D RGD:13209019|PMID:2253787 20170829 RGD protein:decreased expression:kidney 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62043 D RGD:1304441|PMID:14532905 20170828 RGD protein:increased expression:brain, heart, kidney 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:62043 D RGD:13209132|PMID:9895379 20170830 RGD protein:alternative form:ileum 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247637|PMID:22995295 20130723 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247695|PMID:20616412 20130724 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis treatment ISO RGD:62043 D RGD:13208956|PMID:26121320 20170825 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:62043 D RGD:7247697|PMID:23843977 20130724 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9007095 Pneumoperitoneum ISO RGD:62043 D RGD:7247655|PMID:18629585 20130723 RGD protein:increased activity:kidney 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eczema PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:13209016|PMID:23010742 20170828 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:62043 D RGD:13209131|PMID:3162724 20170830 RGD 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9008241 Xanthinuria, Type I ISO RGD:1348452 D RGD:1624377|PMID:9153281 20070510 RGD DNA:point mutation, deletion:exon:p.R228X, 2567delC (human) 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9008241 Xanthinuria, Type I ISO RGD:1348452 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9008957 Urachal Cyst ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urachal cyst PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:1348452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2510358 62335 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:62043 D RGD:13210504|PMID:7616299 20170901 RGD 62336 Htr6 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 6 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 62336 Htr6 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 62336 Htr6 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 6 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 62336 Htr6 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 6 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 62336 Htr6 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:733226 D RGD:1358662|PMID:10624811 19990101 RGD DNA:silent mutation:cds: 267C>T (human) 62336 Htr6 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12165372 62336 Htr6 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62336 Htr6 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 6 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20705401 62336 Htr6 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 6 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:733226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20705401 62336 Htr6 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 6 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 62336 Htr6 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 6 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19733250 62337 Csnk1e casein kinase 1, epsilon gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:732829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 62337 Csnk1e casein kinase 1, epsilon gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:732829 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 62337 Csnk1e casein kinase 1, epsilon gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:732829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 62337 Csnk1e casein kinase 1, epsilon gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:732829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 62337 Csnk1e casein kinase 1, epsilon gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732829 D RGD:10395229|PMID:10514399 20150826 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: 62337 Csnk1e casein kinase 1, epsilon gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 62337 Csnk1e casein kinase 1, epsilon gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:732829 D RGD:2306813|PMID:14871824 20090507 RGD DNA:mutation:CDS:multiple nonsynonymous mutations (human) 62337 Csnk1e casein kinase 1, epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62338 Thbs4 thrombospondin 4 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735475 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 62338 Thbs4 thrombospondin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62338 Thbs4 thrombospondin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735475 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62339 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:732339 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 62339 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62339 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732339 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34508303 62339 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:732339 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 62339 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62339 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62339 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ severity ISO RGD:1352729 D RGD:2315133|PMID:11070118 20091221 RGD protein:increased expression:breast 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1352729 D RGD:8554872 20180424 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dna topoisomerase II, resistance to inhibition of, by amsacrine PMID:1651812 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352729 D RGD:2315130|PMID:18347174 20091221 RGD 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1352729 D RGD:2315121|PMID:19913893 20091221 RGD 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:11624 penile benign neoplasm severity ISO RGD:1352729 D RGD:2315128|PMID:18489530 20091221 RGD 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15833037 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1352729 D RGD:2315131|PMID:16556665 20091221 RGD 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1352729 D RGD:2315132|PMID:12438255 20091221 RGD mRNA:increased expression:kidney 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352729 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18402387 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23533247 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1352729 D RGD:2315126|PMID:19051821 20091221 RGD 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22204715|PMID:30132517 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352729 D RGD:2315122|PMID:19539329 20091221 RGD 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17363613 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352729 D RGD:2315125|PMID:19270648 20091221 RGD 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079691|PMID:22204715|PMID:30132517 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352729 D RGD:2315124|PMID:19347305 20091221 RGD 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27978524 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30132517 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11583189|PMID:12006526|PMID:16234514|PMID:22204715 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352729 D RGD:2315120|PMID:19996222 20091221 RGD 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352729 D RGD:2315127|PMID:18702822 20091221 RGD DNA:deletion (human) 62340 Top2a topoisomerase (DNA) II alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352729 D RGD:2315129|PMID:18465341 20091221 RGD DNA:amplification, deletion (human) 62341 Rpl9 ribosomal protein L9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62341 Rpl9 ribosomal protein L9 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:736467 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency PMID:28492532 62341 Rpl9 ribosomal protein L9 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:736467 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27978524 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis IAGP D RGD:13592920 20190117 MouseDO OMIM:108120 | OMIM:108145 | OMIM:108200 | OMIM:114300 | OMIM:121050 | OMIM:121070 | OMIM:158300 | OMIM:178110 | OMIM:187370 | OMIM:193700 | OMIM:601680 | OMIM:609128 | OMIM:614335 | OMIM:615065 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita distal | ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:12592607|PMID:17101001|PMID:17194691|PMID:25741868 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1344978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19628585 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1344978 D RGD:1599481|PMID:12592607 20070206 RGD distal arthrogryposis type 2B, OMIM:601680 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:0111599 distal arthrogryposis type 2B ISO RGD:1344978 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:1344978 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1 PMID:12592607|PMID:17101001|PMID:17194691|PMID:23401156|PMID:23850728|PMID:25340332|PMID:25741868|PMID:26526134|PMID:27790376|PMID:28492532 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62342 Tnni2 troponin I, skeletal, fast 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 62343 Pla2g5 phospholipase A2, group V gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 62343 Pla2g5 phospholipase A2, group V gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 62343 Pla2g5 phospholipase A2, group V gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration 62343 Pla2g5 phospholipase A2, group V gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 62343 Pla2g5 phospholipase A2, group V gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 62343 Pla2g5 phospholipase A2, group V gene DOID:0111677 familial benign fleck retina ISO RGD:735328 D RGD:7240710 20141015 OMIM 62343 Pla2g5 phospholipase A2, group V gene DOID:0111677 familial benign fleck retina ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fleck retina, familial benign PMID:17502520|PMID:22137173|PMID:25549071|PMID:28492532 62343 Pla2g5 phospholipase A2, group V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62343 Pla2g5 phospholipase A2, group V gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:21310275|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:28492532 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17587482 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17010989|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20057144|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28382084|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29255176|PMID:29661763|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:7592712|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17010989|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20057144|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28382084|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29255176|PMID:29661763|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:7592712|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17010989|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:18801787|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20569525|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579248|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22765922|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:27895589|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28359509|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29661763|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30385303|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32758068|PMID:32830170|PMID:32870709|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:34540771|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:36129056|PMID:7592712|PMID:9241277|PMID:9536098 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9241277|PMID:11801593|PMID:11815426 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30384889|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26741492|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29176140|PMID:29907873|PMID:30279906|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613690 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:737204 D RGD:7240710 20130425 OMIM 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 7 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15992656|PMID:16005017|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16267253|PMID:16274223|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22072597|PMID:22086914|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579248|PMID:22675533|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:24973218|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:25961037|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31983221|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32758068|PMID:32830170|PMID:32885985|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:35535697|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1N PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:35535697|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:28492532 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:28492532 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11735257|PMID:18006163|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:36129056|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110459 dilated cardiomyopathy 1FF ISO RGD:737204 D RGD:7240710 20130425 OMIM 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110459 dilated cardiomyopathy 1FF ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1FF PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:35535697|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110460 dilated cardiomyopathy 2A ISO RGD:737204 D RGD:7240710 20130425 OMIM 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110460 dilated cardiomyopathy 2A ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 2A PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32870709|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:36129056|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110626 primary ciliary dyskinesia 2 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16288990|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:17599605|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18408133|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20086309|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30384889|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32182250|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33429969|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:35535697|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:737204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19549929 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:1580420|PMID:15698845 19990101 RGD 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16005017|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17010989|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18408133|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:18801787|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20161772|PMID:20215591|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20569525|PMID:20617149|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22072597|PMID:22086914|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579248|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23785128|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:24973218|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25771144|PMID:25940119|PMID:25961037|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:27895589|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28359509|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28615295|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29661763|PMID:29710196|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30384889|PMID:30385303|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:30953456|PMID:30975432|PMID:31006259|PMID:31112419|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:31983221|PMID:32182250|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32758068|PMID:32830170|PMID:32870709|PMID:32885985|PMID:33019804|PMID:33407484|PMID:33429969|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:34540771|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:36129056|PMID:7592712|PMID:9241277|PMID:9536098 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15070570 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:1580422|PMID:15070570 19990101 RGD 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18175163|PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:22464770|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31877599|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:22464770|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:22464770|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:35050212|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30297972|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:36129056|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737204 D RGD:1580780|PMID:12221049 20161128 RGD 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:22876777|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:28492532|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:115210 | OMIM:609578 | OMIM:612422 | OMIM:615248 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12531876 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:1580419|PMID:16288990 19990101 RGD 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16288990|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:17599605|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18408133|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18423659|PMID:18801787|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20474083|PMID:20569525|PMID:20617149|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21839045|PMID:22675533|PMID:23283745|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25324519|PMID:25440410|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26741492|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27895589|PMID:28255936|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29176140|PMID:29255176|PMID:29661763|PMID:29710196|PMID:29907873|PMID:30279906|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31912959|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359538 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis PMID:11735257|PMID:18006163|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:36129056|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:21310275|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:28492532 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:15774859|PMID:17010989|PMID:17872964|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|PMID:34540771|PMID:7592712 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:21310275|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:28492532 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:10098965|PMID:11735257|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:15607392|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16288990|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:17599605|PMID:18269819|PMID:18408133|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20161772|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:21839045|PMID:22301726|PMID:22675533|PMID:23283745|PMID:23906401|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24474965|PMID:25132132|PMID:25440410|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26169204|PMID:26741492|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:28382084|PMID:28492532|PMID:29176140|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30279906|PMID:31912959|PMID:9241277 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737204 D RGD:1580421|PMID:15604421 19990101 RGD 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates IEP D RGD:329337366|PMID:30259997 20230428 RGD 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest PMID:21839045|PMID:25741868 62344 Tnni3 troponin I, cardiac 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:22387996|PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:0050155 sensory system disease ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19200067 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:0050973 spinocerebellar ataxia type 23 ISO RGD:1343954 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:0050973 spinocerebellar ataxia type 23 ISO RGD:1343954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 23 PMID:21035104|PMID:22243190|PMID:22287014|PMID:23108490|PMID:23355175|PMID:23471613|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27528516|PMID:28492532 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9930741 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1343954 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7768285 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6662192 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16919318 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1343954 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17559549|PMID:18923396 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1343954 D RGD:1358556|PMID:11835385 19990101 RGD DNA:repeats:promoter: (human) 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1343954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20298714 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16529859 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17670969|PMID:20068450 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17670969 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6131355 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16184603|PMID:17559549|PMID:18575850|PMID:18923396 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62054 D RGD:9834947|PMID:16924480 20150310 RGD protein:increased expression:sciatic nerve, peroneal nerve, tibial nerve, footpad skin: 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1676337|PMID:2536002|PMID:2566129|PMID:6131355 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29669290 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1676337|PMID:6131355|PMID:6716269 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9767399|PMID:21737418 62346 Pdyn prodynorphin gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1343954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21984936 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194050 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62347 Limk1 LIM domain kinase 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 62348 Limk2 LIM domain kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62348 Limk2 LIM domain kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733238 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0050690 brachyolmia ISO RGD:736405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25669657 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:736405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19344874 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0090143 brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601216 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0090143 brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome ISO RGD:736405 D RGD:7240710 20151111 OMIM 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0090143 brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome PMID:11790802|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19213025|PMID:19344874|PMID:25640679|PMID:25669657|PMID:25741868|PMID:25899461|PMID:28492532|PMID:29625025|PMID:30887145|PMID:33082559|PMID:35998423|PMID:9536098 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0111727 geleophysic dysplasia 3 ISO RGD:736405 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0111727 geleophysic dysplasia 3 ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia 3 PMID:25741868|PMID:27068007|PMID:28492532|PMID:30887145|PMID:33082559 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:736405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19344874|PMID:25899461 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:736405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25669657 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:35998423 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:736405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11790802|PMID:12379497 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11790802|PMID:12379497 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9000838 Growth Mental Deficiency Syndrome of Myhre ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heritable Thoracic Aortic Disease PMID:25741868|PMID:29625025 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:736405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11790802 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736405 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:736405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19344874|PMID:25899461 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11790802|PMID:12379497 62349 Ltbp3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:736405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25899461 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1347849 D RGD:2313919|PMID:17393059 20091027 RGD protein:increased expression:plasma 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23154672 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:62058 D RGD:2313912|PMID:18312104 20091027 RGD protein:decreased expression:cerebral artery 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:62058 D RGD:2313914|PMID:18032635 20091027 RGD 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:62058 D RGD:2313928|PMID:16397885 20091027 RGD 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1347849 D RGD:2313827|PMID:11052858 20091016 RGD protein:increased expression:plasma 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1347849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23154672 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1347849 D RGD:2313826|PMID:11522499 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:62058 D RGD:2313908|PMID:18436961 20091027 RGD 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14977883 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62058 D RGD:2313925|PMID:16947396 20091027 RGD 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1347849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62058 D RGD:2313821|PMID:16339390 20091016 RGD 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313824|PMID:12606817 20091016 RGD 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14977883 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62058 D RGD:2313819|PMID:19635478 20091016 RGD 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62058 D RGD:2313828|PMID:2218072 20091016 RGD protein:increased expression:kidney, serum 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:1347849 D RGD:2313919|PMID:17393059 20091027 RGD associated with Alzheimer Disease;protein:increased expression:brain 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23154672 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:2313822|PMID:14656718 20091016 RGD 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347849 D RGD:2313820|PMID:19336232 20091016 RGD protein:increased expression:serum 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:62058 D RGD:2313823|PMID:12663473 20091016 RGD 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347849 D RGD:2313825|PMID:12466139 20091016 RGD protein:increased expression:serum 62350 Aoc3 amine oxidase, copper containing 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:62058 D RGD:2313916|PMID:17977742 20091027 RGD 62351 Tesk1 testis specific protein kinase 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 62351 Tesk1 testis specific protein kinase 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 62351 Tesk1 testis specific protein kinase 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 62351 Tesk1 testis specific protein kinase 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 62351 Tesk1 testis specific protein kinase 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 62351 Tesk1 testis specific protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62351 Tesk1 testis specific protein kinase 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 62351 Tesk1 testis specific protein kinase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 62351 Tesk1 testis specific protein kinase 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 62352 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase (UDP-N-acetylglucosamine:polypeptide-N-acetylglucosaminyl transferase) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 62352 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase (UDP-N-acetylglucosamine:polypeptide-N-acetylglucosaminyl transferase) gene DOID:0080240 non-syndromic X-linked intellectual disability 106 ISO RGD:736466 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62352 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase (UDP-N-acetylglucosamine:polypeptide-N-acetylglucosaminyl transferase) gene DOID:0080240 non-syndromic X-linked intellectual disability 106 ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 106 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked 106 PMID:12724313|PMID:18818698|PMID:21240259|PMID:24033266|PMID:25679214|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:27056667|PMID:28302723|PMID:28492532|PMID:28584052|PMID:29769320|PMID:31627256|PMID:9083067 62352 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase (UDP-N-acetylglucosamine:polypeptide-N-acetylglucosaminyl transferase) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 62352 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase (UDP-N-acetylglucosamine:polypeptide-N-acetylglucosaminyl transferase) gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:736466 D RGD:9590202|PMID:22128088 20141119 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (human) 62352 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase (UDP-N-acetylglucosamine:polypeptide-N-acetylglucosaminyl transferase) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:62060 D RGD:9590202|PMID:22128088 20141119 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) 62352 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase (UDP-N-acetylglucosamine:polypeptide-N-acetylglucosaminyl transferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12724313|PMID:21240259|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29769320|PMID:9083067 62352 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase (UDP-N-acetylglucosamine:polypeptide-N-acetylglucosaminyl transferase) gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:62060 D RGD:9590202|PMID:22128088 20141119 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) 62352 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase (UDP-N-acetylglucosamine:polypeptide-N-acetylglucosaminyl transferase) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:62060 D RGD:9590198|PMID:15561949 20141119 RGD 62352 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase (UDP-N-acetylglucosamine:polypeptide-N-acetylglucosaminyl transferase) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity IMP D RGD:9590192|PMID:24214978 20141119 RGD 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17267906|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:18805579|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:19470474|PMID:20339092|PMID:20585391|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22368270|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:22955920|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Budd-Chiari syndrome PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis, somatic PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Ovarian Insufficiency PMID:25741868 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:18805579|PMID:19470474|PMID:20585391|PMID:22368270|PMID:22955920 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:9004276 Thrombocythemia 3 ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOSIS 3 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 3 PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30811597|PMID:32581362 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:25741868 62353 Insl6 insulin-like 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 62354 Mybbp1a MYB binding protein (P160) 1a gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69133 D RGD:8554872 20150811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 62354 Mybbp1a MYB binding protein (P160) 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62354 Mybbp1a MYB binding protein (P160) 1a gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69133 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 62355 Zfp148 zinc finger protein 148 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 62355 Zfp148 zinc finger protein 148 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 62355 Zfp148 zinc finger protein 148 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12840224|PMID:27964749|PMID:28492532 62355 Zfp148 zinc finger protein 148 gene DOID:9005641 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY, ABSENT OR HYPOPLASTIC CORPUS CALLOSUM, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:732332 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62355 Zfp148 zinc finger protein 148 gene DOID:9005641 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY, ABSENT OR HYPOPLASTIC CORPUS CALLOSUM, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies PMID:12840224|PMID:25741868|PMID:27964749 62355 Zfp148 zinc finger protein 148 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 62355 Zfp148 zinc finger protein 148 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 62355 Zfp148 zinc finger protein 148 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 62356 Adra1d adrenergic receptor, alpha 1d gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:734051 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 62356 Adra1d adrenergic receptor, alpha 1d gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:62064 D RGD:5508374|PMID:15795180 20111013 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary (rat) 62356 Adra1d adrenergic receptor, alpha 1d gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:734051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 62356 Adra1d adrenergic receptor, alpha 1d gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62356 Adra1d adrenergic receptor, alpha 1d gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:734051 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 62357 Extl3 exostosin-like glycosyltransferase 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 62357 Extl3 exostosin-like glycosyltransferase 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 62357 Extl3 exostosin-like glycosyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62357 Extl3 exostosin-like glycosyltransferase 3 gene DOID:9001094 Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities ISO RGD:735783 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62357 Extl3 exostosin-like glycosyltransferase 3 gene DOID:9001094 Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities ISO RGD:735783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities PMID:25741868|PMID:28132690|PMID:28148688|PMID:28492532 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0081329 glycogen storage disease I ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type I PMID:10482962|PMID:10923042|PMID:10940311|PMID:12444104|PMID:15669677|PMID:15757503|PMID:17994282|PMID:20578944|PMID:22899091|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:28685844|PMID:9758626 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1351082 D RGD:1599000|PMID:9428641 20070111 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G339C (human) 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1351082 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD Ib | ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease Ib PMID:10026167|PMID:10323254|PMID:10482875|PMID:10482962|PMID:10508514|PMID:10518030|PMID:10874322|PMID:10923042|PMID:10931421|PMID:10940311|PMID:11071391|PMID:11949931|PMID:12373566|PMID:12409273|PMID:12444104|PMID:15059622|PMID:15260472|PMID:15669677|PMID:15757503|PMID:15906092|PMID:15953877|PMID:16199547|PMID:16716283|PMID:17307551|PMID:17576681|PMID:17994282|PMID:18337460|PMID:18437526|PMID:18835800|PMID:18996862|PMID:19454374|PMID:20301489|PMID:20386986|PMID:20578944|PMID:21575371|PMID:21629566|PMID:21659346|PMID:21983240|PMID:22899091|PMID:23810759|PMID:24033266|PMID:24385852|PMID:24565827|PMID:24646511|PMID:24745989|PMID:25308557|PMID:25741868|PMID:25881301|PMID:25982172|PMID:26913919|PMID:27848944|PMID:28224773|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:28685844|PMID:29119402|PMID:29146883|PMID:29549044|PMID:29581464|PMID:30290665|PMID:31508908|PMID:31617422|PMID:32300528|PMID:32374048|PMID:32884905|PMID:33083013|PMID:33728255|PMID:33731098|PMID:33964207|PMID:33977030|PMID:3728255|PMID:9428641|PMID:9536098|PMID:9598717|PMID:9675154|PMID:9758626|PMID:9781688 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0081331 glycogen storage disease Ic ISO RGD:1351082 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0081331 glycogen storage disease Ic ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD Ic PMID:10026167|PMID:10323254|PMID:10482962|PMID:10508514|PMID:10518030|PMID:10923042|PMID:10931421|PMID:10940311|PMID:11071391|PMID:11949931|PMID:12373566|PMID:12444104|PMID:15059622|PMID:15669677|PMID:15757503|PMID:15906092|PMID:15953877|PMID:17307551|PMID:17576681|PMID:18337460|PMID:18835800|PMID:18996862|PMID:20301489|PMID:20578944|PMID:21575371|PMID:21629566|PMID:22899091|PMID:23810759|PMID:24033266|PMID:24385852|PMID:24565827|PMID:24646511|PMID:25741868|PMID:25982172|PMID:26913919|PMID:28224773|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:32374048|PMID:32884905|PMID:33728255|PMID:33964207|PMID:33977030|PMID:3728255|PMID:9428641|PMID:9536098|PMID:9598717|PMID:9675154|PMID:9758626|PMID:9781688 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:10026167|PMID:10323254|PMID:10482962|PMID:10923042|PMID:10940311|PMID:15953877|PMID:20301489|PMID:22899091|PMID:24033266|PMID:24646511|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:28224773|PMID:28492532|PMID:9758626|PMID:9781688 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:232200 | OMIM:232220 | OMIM:232240 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatorenal glycogenosis PMID:20578944|PMID:25741868|PMID:28492532 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:32884905|PMID:33728255|PMID:33964207|PMID:3728255 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10026167|PMID:10323254|PMID:10482962|PMID:10923042|PMID:10940311|PMID:15953877|PMID:20301489|PMID:22899091|PMID:24033266|PMID:24646511|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:28224773|PMID:28492532|PMID:9758626|PMID:9781688 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:9002132 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIw ISO RGD:1351082 D RGD:7240710 20210929 OMIM 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:9002132 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIw ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIw | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIw PMID:10026167|PMID:10323254|PMID:10482962|PMID:10508514|PMID:10518030|PMID:10923042|PMID:10931421|PMID:10940311|PMID:11071391|PMID:11949931|PMID:12373566|PMID:12444104|PMID:15059622|PMID:15669677|PMID:15906092|PMID:15953877|PMID:17307551|PMID:17576681|PMID:18337460|PMID:18835800|PMID:20301489|PMID:21575371|PMID:21629566|PMID:22899091|PMID:23810759|PMID:24033266|PMID:24385852|PMID:24565827|PMID:24646511|PMID:25741868|PMID:25982172|PMID:26913919|PMID:28224773|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:32884905|PMID:33728255|PMID:33964207|PMID:3728255|PMID:9428641|PMID:9536098|PMID:9675154|PMID:9758626|PMID:9781688 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:9002258 Glucose-6-Phosphate Translocase Deficiency ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate translocase deficiency PMID:10508514|PMID:10940311|PMID:12444104|PMID:15906092|PMID:23810759|PMID:25741868|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:9781688 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly PMID:10923042|PMID:12444104|PMID:15669677|PMID:17994282|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:28685844 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62066 D RGD:1625641|PMID:10567346 20070615 RGD protein:increased expression:liver 62358 Slc37a4 solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 62359 Mrpl23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 62359 Mrpl23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 62359 Mrpl23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 62359 Mrpl23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 62359 Mrpl23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 62359 Mrpl23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:18836444 62359 Mrpl23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62359 Mrpl23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 62359 Mrpl23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:9008576 Wilms Tumor 2 ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 2 PMID:18836444 62360 Ptpro protein tyrosine phosphatase, receptor type, O gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:731757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 62360 Ptpro protein tyrosine phosphatase, receptor type, O gene DOID:0080384 nephrotic syndrome type 6 ISO RGD:731757 D RGD:7240710 20140911 OMIM 62360 Ptpro protein tyrosine phosphatase, receptor type, O gene DOID:0080384 nephrotic syndrome type 6 ISO RGD:731757 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 6 PMID:21722858|PMID:25741868|PMID:28492532 62360 Ptpro protein tyrosine phosphatase, receptor type, O gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:731757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 62360 Ptpro protein tyrosine phosphatase, receptor type, O gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731757 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 62360 Ptpro protein tyrosine phosphatase, receptor type, O gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731757 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 62360 Ptpro protein tyrosine phosphatase, receptor type, O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 62360 Ptpro protein tyrosine phosphatase, receptor type, O gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731757 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62360 Ptpro protein tyrosine phosphatase, receptor type, O gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731757 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941|PMID:20163174 62361 Rpl29 ribosomal protein L29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62362 Crabp2 cellular retinoic acid binding protein II gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 62362 Crabp2 cellular retinoic acid binding protein II gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 62362 Crabp2 cellular retinoic acid binding protein II gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 62362 Crabp2 cellular retinoic acid binding protein II gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 62362 Crabp2 cellular retinoic acid binding protein II gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:731412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 62362 Crabp2 cellular retinoic acid binding protein II gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 62362 Crabp2 cellular retinoic acid binding protein II gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 62362 Crabp2 cellular retinoic acid binding protein II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62362 Crabp2 cellular retinoic acid binding protein II gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731412 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35442568 62362 Crabp2 cellular retinoic acid binding protein II gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:731412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8400267 62362 Crabp2 cellular retinoic acid binding protein II gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial infantile myasthenia PMID:21948486|PMID:25741868|PMID:28492532 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:0110672 congenital myasthenic syndrome 21 ISO RGD:732691 D RGD:7240710 20190315 OMIM 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:0110672 congenital myasthenic syndrome 21 ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 21 PMID:25741868|PMID:27590285|PMID:28492532 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:5686673|PMID:21333939 20120125 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732691 D RGD:5686430|PMID:21743130 20120124 RGD mRNA, protein:decreased expression:frontal association cortex 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:5686805|PMID:16987871 20120126 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain, spinal cord 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:1824 status epilepticus IMP D RGD:5686685|PMID:18394802 20120125 RGD 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62072 D RGD:5686690|PMID:17328924 20120125 RGD 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732691 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:62072 D RGD:5686699|PMID:17229408 20120125 RGD associated with Spinal Cord Injuries;protein:decreased expression:axon terminus 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:62072 D RGD:5686682|PMID:18848922 20120125 RGD protein:decreased expression:brain 62364 Slc18a3 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:62072 D RGD:5686693|PMID:17306796 20120125 RGD protein:decreased expression:parietal cortex 62365 P2rx4 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732285 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 62365 P2rx4 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732285 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941474 62365 P2rx4 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732285 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19084381 62365 P2rx4 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:62073 D RGD:1642301|PMID:16497176 20111012 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum (rat) 62365 P2rx4 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62365 P2rx4 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel 4 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries sexual_dimorphism ISO RGD:62073 D RGD:40924654|PMID:29927790 20210119 RGD in male rat; protein:increased expression:microglia 62365 P2rx4 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:62073 D RGD:40924654|PMID:29927790 20210119 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:62074 D RGD:155882558|PMID:33179113 20230130 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:732688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17332518 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:732688 D RGD:2313385|PMID:7852520 20090922 RGD protein:increased expression:serum 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:732688 D RGD:2313391|PMID:14663836 20090922 RGD protein:decreased expression:serum 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:732688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228119 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:732688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:18000979|PMID:20672375|PMID:24736735|PMID:28492532|PMID:29236091 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732688 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62074 D RGD:1580888|PMID:14993131 20230424 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:732688 D RGD:1580888|PMID:14993131 20230424 RGD mRNA, protein:increased expression:PBMC, Tcells, serum (human) 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:62074 D RGD:329322882|PMID:10415398 20230424 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:732688 D RGD:329322882|PMID:10415398 20230424 RGD human construct in rat model 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732688 D RGD:2301688|PMID:16423381 20081028 RGD protein:decreased expression:endometrium 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:732688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228119 62366 Inhba inhibin beta-A gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:732688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12560755 62367 Rpn2 ribophorin II gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732277 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 62367 Rpn2 ribophorin II gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:732277 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 62367 Rpn2 ribophorin II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 62367 Rpn2 ribophorin II gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732277 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 62367 Rpn2 ribophorin II gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:732277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69032 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:69032 D RGD:2300083|PMID:16353170 20080903 RGD protein:increased expression:breast 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:69032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:69032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22430074|PMID:25015655 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:11624 penile benign neoplasm ISO RGD:69032 D RGD:2300087|PMID:14871981 20080903 RGD protein:increased expression:penis, skin 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:62076 D RGD:2300085|PMID:16210398 20080903 RGD protein:increased expression:esophagus 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:69032 D RGD:2300080|PMID:17107625 20080903 RGD protein:increased expression:ovary 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:62076 D RGD:1642457|PMID:16621493 20080903 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:62076 D RGD:1642457|PMID:16621493 20080903 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69032 D RGD:2300088|PMID:14499677 20080903 RGD protein:increased expression:urinary bladder 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:69032 D RGD:2300089|PMID:11592775 20080903 RGD protein:increased expression:endometrium 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69032 D RGD:2300079|PMID:17295901 20080903 RGD mRNA, protein:increased expression:epithelial cell 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:62076 D RGD:2300116|PMID:12431630 20080905 RGD 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:69032 D RGD:5135302|PMID:20592629 20110719 RGD protein:increased expression:lung 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69032 D RGD:2300087|PMID:14871981 20080903 RGD protein:increased expression:penis, skin 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69032 D RGD:2300088|PMID:14499677 20080903 RGD protein:increased expression:urinary bladder 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25164664 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:62076 D RGD:2300093|PMID:17530714 20080904 RGD 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62076 D RGD:2300108|PMID:12707354 20080904 RGD mRNA, protein:increased expression:paw 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:2300094|PMID:16864802 20080904 RGD 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62076 D RGD:2300116|PMID:12431630 20080905 RGD 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:69032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19692487 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:62076 D RGD:2300106|PMID:15044444 20080904 RGD mRNA:increased expression:brain, paw, spinal cord 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25314295 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69032 D RGD:2300083|PMID:16353170 20080903 RGD protein:increased expression:breast 62368 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:62076 D RGD:2300107|PMID:14684572 20080904 RGD mRNA:increased expression:esophagus 62370 Rps3a1 ribosomal protein S3A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62371 Gosr2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731739 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 62371 Gosr2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:0111449 progressive myoclonus epilepsy 6 ISO RGD:731739 D RGD:7240710 20140911 OMIM 62371 Gosr2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:0111449 progressive myoclonus epilepsy 6 ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 6 PMID:16199547|PMID:19057520|PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28982678|PMID:29855340|PMID:33639315|PMID:34167170 62371 Gosr2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19057520|PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 62371 Gosr2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731739 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 62371 Gosr2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19057520|PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29855340|PMID:33639315|PMID:9536098 62371 Gosr2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19057520|PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28982678|PMID:29855340|PMID:30363482|PMID:33639315|PMID:9536098 62371 Gosr2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:9003754 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:731739 D RGD:7240710 20230301 OMIM 62371 Gosr2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:9003754 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, with or without seizures PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28982678|PMID:29855340|PMID:33639315|PMID:34167170 62371 Gosr2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28982678|PMID:29855340|PMID:33639315 62372 Cd63 CD63 antigen gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:735587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus albipunctatus, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens PMID:10369264|PMID:10617778|PMID:11053295|PMID:11053296|PMID:11078852|PMID:11675386|PMID:11812441|PMID:15007239|PMID:15302662|PMID:15790919|PMID:17476461|PMID:18949499|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22815624|PMID:25741868|PMID:25820994|PMID:28393863|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:32232344 62372 Cd63 CD63 antigen gene DOID:3407 carotid artery disease disease_progression ISO RGD:735587 D RGD:2314188|PMID:15817881 20091104 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:platelet 62372 Cd63 CD63 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62372 Cd63 CD63 antigen gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:22815624|PMID:23462753|PMID:28492532|PMID:29847639 62372 Cd63 CD63 antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 62372 Cd63 CD63 antigen gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 62372 Cd63 CD63 antigen gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735587 D RGD:2314182|PMID:19233449 20091104 RGD protein:increased expression:platelet 62372 Cd63 CD63 antigen gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:735587 D RGD:2314203|PMID:10547212 20091105 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:platelet 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma IEP D RGD:151347668|PMID:30624777 20220201 RGD protein:increased expression:tongue (mouse) 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:62081 D RGD:9685365|PMID:23928226 20150105 RGD 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1605434 D RGD:155663351|PMID:26951238 20221110 RGD mRNA:increased expression:anterior temporal lobe 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:62081 D RGD:9685383|PMID:24397211 20150106 RGD mRNA:increased expression:kidney collecting duct (rat) 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:62081 D RGD:9685389|PMID:24325066 20150106 RGD protein:increased expression:kidney tubule (rat) 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1605434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1605434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20038814 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:13524575|PMID:26067594 20180423 RGD protein:increased expression:spinal chord 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1605434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1605434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21994468 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1605434 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605434 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:62081 D RGD:9685380|PMID:19861684 20150106 RGD rat gene in a mouse model 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy IEP D RGD:155663348|PMID:30787185 20221110 RGD mRNA:increased expression:retina: 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1605434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1605434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147571 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1605434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:155663352|PMID:23188126 20221111 RGD 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197467|PMID:21036696 62373 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus IEP D RGD:155646129|PMID:30886104 20221108 RGD protein:increased expression:skin: 62374 Hes2 hes family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736308 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 62374 Hes2 hes family bHLH transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62374 Hes2 hes family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736308 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62375 Kcna6 potassium voltage-gated channel, shaker-related, subfamily, member 6 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 62375 Kcna6 potassium voltage-gated channel, shaker-related, subfamily, member 6 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 62375 Kcna6 potassium voltage-gated channel, shaker-related, subfamily, member 6 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 62375 Kcna6 potassium voltage-gated channel, shaker-related, subfamily, member 6 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 62375 Kcna6 potassium voltage-gated channel, shaker-related, subfamily, member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure PMID:25741868 62375 Kcna6 potassium voltage-gated channel, shaker-related, subfamily, member 6 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868 62375 Kcna6 potassium voltage-gated channel, shaker-related, subfamily, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62375 Kcna6 potassium voltage-gated channel, shaker-related, subfamily, member 6 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868 62375 Kcna6 potassium voltage-gated channel, shaker-related, subfamily, member 6 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: flatfoot PMID:25741868 62375 Kcna6 potassium voltage-gated channel, shaker-related, subfamily, member 6 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 62375 Kcna6 potassium voltage-gated channel, shaker-related, subfamily, member 6 gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperopia PMID:25741868 62376 Cblif cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:0050734 congenital intrinsic factor deficiency ISO RGD:735662 D RGD:11049582|PMID:14695536 20160411 RGD DNA:mutations:cds:c.68A>G,67C>G, deletion,p.Q5R,p.Q5G(human) 62376 Cblif cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:0050734 congenital intrinsic factor deficiency ISO RGD:735662 D RGD:7240710 20130221 OMIM 62376 Cblif cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:0050734 congenital intrinsic factor deficiency ISO RGD:735662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital intrinsic factor deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary intrinsic factor deficiency PMID:14576042|PMID:14695536|PMID:15738392|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19036097|PMID:20408840|PMID:21867658|PMID:22854512|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25308559|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:9536098 62376 Cblif cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 62376 Cblif cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735662 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62376 Cblif cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:735662 D RGD:11049581|PMID:26485402 20160411 RGD associated with Polycythemia; mRNA:decreased expression:gastric mucosa: 62376 Cblif cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:13381 pernicious anemia ISO RGD:735662 D RGD:11049584|PMID:4434116 20160411 RGD 62376 Cblif cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:13381 pernicious anemia ISO RGD:735662 D RGD:11049587|PMID:167441 20160411 RGD 62376 Cblif cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:62084 D RGD:11049585|PMID:1097299 20160411 RGD 62376 Cblif cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735662 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 62376 Cblif cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:9006481 Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 ISO RGD:735662 D RGD:11049583|PMID:15738392 20160411 RGD DNA:polymorphisms, missense mutations, splice sites:exon,intron: 62376 Cblif cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:9006481 Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 ISO RGD:735662 D RGD:11049586|PMID:10435666 20160411 RGD protein:increased excretion:urine: 62377 Rpl36 ribosomal protein L36 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:736673 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 62379 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733646 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 62379 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 62379 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 62379 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62379 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:733646 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561872 62379 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 62380 P2ry2 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 2 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1352486 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 62380 P2ry2 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352486 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 62380 P2ry2 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:62088 D RGD:2315809|PMID:19303093 20100219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 62380 P2ry2 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62380 P2ry2 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 2 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:62088 D RGD:2316687|PMID:15687250 20100219 RGD mRNA, protein:decreased expression:inner renal medulla 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:735623 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729223 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 16 PMID:28492532 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:735623 D RGD:13504678|PMID:22546513 20180116 RGD DNA:SNP: :rs2125230 (human) 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:735623 D RGD:13209140|PMID:20811704 20170830 RGD 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:735623 D RGD:13504677|PMID:20638364 20180116 RGD 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:735623 D RGD:13674164|PMID:27422127 20180710 RGD 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:735623 D RGD:13674163|PMID:20167810 20180710 RGD 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735623 D RGD:13432583|PMID:19846969 20171003 RGD 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:735623 D RGD:13451128|PMID:27919956 20171115 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735623 D RGD:13503319|PMID:23378641 20180110 RGD DNA:missense mutation:exon, intron:multiple 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:33176815 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:735623 D RGD:7240710 20160810 OMIM 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:17576681|PMID:18813315|PMID:22500628|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25087610|PMID:25416470|PMID:25523067|PMID:25741868|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:31471318|PMID:33176815|PMID:34170046|PMID:9536098 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:735623 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729224 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:25416470|PMID:25523067|PMID:28086757 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:17576681|PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:33176815 62395 Akt3 thymoma viral proto-oncogene 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:0060478 Zika fever IEP D RGD:32733625|PMID:30241539 20200701 RGD mRNA:increased expression:brain 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:62391 D RGD:1599731|PMID:15921666 20070213 RGD Protein:increased expression:brain 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:62391 D RGD:1599729|PMID:16400006 20070213 RGD Protein:increased expression:glomerulus, podocyte 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16400006 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:69165 D RGD:34888225|PMID:20856677 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:62391 D RGD:1599736|PMID:15476864 20070213 RGD Protein:increased expression:renal tubule epithelium 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:62391 D RGD:13782182|PMID:24694971 20180827 RGD 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:62391 D RGD:32733622|PMID:16912310 20200701 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebellum, hippocampus 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:62391 D RGD:13782175|PMID:25707520 20180827 RGD 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1283316|PMID:7503811|PMID:8510758 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:69165 D RGD:1599726|PMID:1283316 20070213 RGD DNA:translocation: ;t(12;16)(q13;p11) 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:62391 D RGD:38549370|PMID:32209028 20200901 RGD protein:increased expression:lung 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:69165 D RGD:38549370|PMID:32209028 20200901 RGD protein:increased expression:lung, endothelial cell 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:62391 D RGD:35316073|PMID:30226536 20200708 RGD 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:62391 D RGD:34901874|PMID:30465396 20200707 RGD associated with Crush Injuries 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:62391 D RGD:1599745|PMID:8051100 20070213 RGD mRNA:increased expression:liver 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:62391 D RGD:13782262|PMID:27781957 20180829 RGD 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates IEP D RGD:156430337|PMID:36044268 20230228 RGD 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:62391 D RGD:34888237|PMID:31007149 20200706 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14604972 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24691439 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23499715 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:62391 D RGD:1599728|PMID:16936110 20070213 RGD Protein:increased expression:lens epithelium 62396 Ddit3 DNA-damage inducible transcript 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26655953 6483301 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0080489 GM1 gangliosidosis type 3 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 3 PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098 6483301 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0080501 GM1 gangliosidosis type 2 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 2 PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:18524657|PMID:25741868|PMID:28492532 6483301 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098 6483301 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 7 PMID:28492532 6483301 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0111392 mucopolysaccharidosis type IVB ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:33558080|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098 6483301 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome 6483301 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis PMID:16941474|PMID:25741868|PMID:28492532 6483301 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 6484514 Rn7s2 7S RNA 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1346835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 68442 Gabre gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit epsilon gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:68441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 68442 Gabre gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit epsilon gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68441 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 68442 Gabre gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68442 Gabre gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit epsilon gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68441 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 68442 Gabre gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit epsilon gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:68441 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 68443 Sec61a1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 68443 Sec61a1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 68443 Sec61a1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 68443 Sec61a1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 68443 Sec61a1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:9004877 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 5 ISO RGD:1351813 D RGD:7240710 20190315 OMIM 68443 Sec61a1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:9004877 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 5 ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 5 PMID:25741868|PMID:27392076|PMID:28492532|PMID:28782633 68443 Sec61a1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 68443 Sec61a1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 68443 Sec61a1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 68447 Rab2a RAB2A, member RAS oncogene family gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:68446 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532 68447 Rab2a RAB2A, member RAS oncogene family gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:68446 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 68447 Rab2a RAB2A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68449 Pdlim1 PDZ and LIM domain 1 (elfin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:25439726|PMID:26922252|PMID:28492532 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0110171 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S ISO RGD:68450 D RGD:7240710 20151111 OMIM 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0110171 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2S | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15797190|PMID:16199547|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22965130|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25280635|PMID:25439726|PMID:2545169|PMID:25454169|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26298607|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:26752306|PMID:27450922|PMID:27727376|PMID:28065684|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30598237|PMID:31020813|PMID:31178897|PMID:34190362 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0111064 distal spinal muscular atrophy 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604320 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0111064 distal spinal muscular atrophy 1 ISO RGD:68450 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0111064 distal spinal muscular atrophy 1 ISO RGD:68450 D RGD:737748|PMID:11528396 19990101 RGD DNA:mutations:multiple (human) 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0111064 distal spinal muscular atrophy 1 ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, severe infantile axonal, with respiratory failure PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15290238|PMID:15503272|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16199547|PMID:16765827|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:22965130|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:23929295|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24388491|PMID:25280635|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25439726|PMID:2545169|PMID:25454169|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26298607|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26709713|PMID:26922252|PMID:27450922|PMID:27727376|PMID:28065684|PMID:28202949|PMID:28251916|PMID:28397221|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28765793|PMID:28902413|PMID:29761130|PMID:29858556|PMID:30373780|PMID:30598237|PMID:30755392|PMID:30863264|PMID:31019026|PMID:31020813|PMID:31178897|PMID:31211173|PMID:32376792|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:33258288|PMID:33369814|PMID:34190362|PMID:9536098 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:11528396|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15797190|PMID:16199547|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:20859832|PMID:22157136|PMID:22965130|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23929295|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24342282|PMID:24388491|PMID:25280635|PMID:25439726|PMID:2545169|PMID:25454169|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:27450922|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29761130|PMID:30598237|PMID:31020813|PMID:31211173 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0111200 distal hereditary motor neuronopathy type 1 ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 1 PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29761130|PMID:30598237|PMID:30863264|PMID:32376792|PMID:32573669|PMID:33258288|PMID:9536098 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:27727376|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28765793|PMID:29761130|PMID:30598237|PMID:30863264|PMID:32376792|PMID:32573669|PMID:33258288|PMID:9536098 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:26922252|PMID:27727376|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28765793|PMID:29761130|PMID:29858556|PMID:30598237|PMID:30863264|PMID:32376792|PMID:32573669|PMID:33258288|PMID:9536098 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15290238|PMID:16199547|PMID:16765827|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:18802676|PMID:19158098|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:23566544|PMID:24033266|PMID:24388491|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26922252|PMID:28065684|PMID:28397221|PMID:28492532|PMID:31178897|PMID:32376792 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11528396|PMID:14681881|PMID:16765827|PMID:22157136|PMID:23566544|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:27450922|PMID:28492532|PMID:30598237 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22965130|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24388491|PMID:25439726|PMID:2545169|PMID:25454169|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:26752306|PMID:26922252|PMID:27450922|PMID:27727376|PMID:28251916|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:30373780|PMID:30598237|PMID:31178897|PMID:32376792|PMID:33258288|PMID:33369814|PMID:9536098 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11528396|PMID:14681881|PMID:16765827|PMID:22157136|PMID:23566544|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:27450922|PMID:28492532|PMID:30598237 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:19157874|PMID:23449687|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26709713|PMID:28492532|PMID:30598237 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:25741868 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532 68451 Ighmbp2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 68453 Vapb vesicle-associated membrane protein, associated protein B and C gene DOID:0050752 amyotrophic lateral sclerosis type 8 ISO RGD:68452 D RGD:7240710 20130425 OMIM 68453 Vapb vesicle-associated membrane protein, associated protein B and C gene DOID:0050752 amyotrophic lateral sclerosis type 8 ISO RGD:68452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 8 PMID:15372378|PMID:16187141|PMID:16967488|PMID:17576681|PMID:17804640|PMID:18322265|PMID:18677189|PMID:19183264|PMID:20008544|PMID:20377183|PMID:20447143|PMID:20577002|PMID:20940299|PMID:21275991|PMID:21685205|PMID:21933185|PMID:22131369|PMID:22258555|PMID:22454507|PMID:22878164|PMID:23333387|PMID:23446633|PMID:23771029|PMID:23971766|PMID:24212516|PMID:24326187|PMID:24681403|PMID:24792378|PMID:25741868|PMID:26362251|PMID:26467025|PMID:26566915|PMID:27978769|PMID:28492532|PMID:9536098 68453 Vapb vesicle-associated membrane protein, associated protein B and C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:68452 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant 68453 Vapb vesicle-associated membrane protein, associated protein B and C gene DOID:0111194 autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy ISO RGD:68452 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68453 Vapb vesicle-associated membrane protein, associated protein B and C gene DOID:0111194 autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy ISO RGD:68452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset proximal spinal muscular atrophy, autosomal dominant PMID:15372378|PMID:16187141|PMID:16967488|PMID:17804640|PMID:18322265|PMID:18677189|PMID:19183264|PMID:20008544|PMID:20377183|PMID:20447143|PMID:20577002|PMID:21275991|PMID:21685205|PMID:21933185|PMID:22131369|PMID:22258555|PMID:22454507|PMID:22878164|PMID:23333387|PMID:23446633|PMID:23771029|PMID:23971766|PMID:24212516|PMID:24681403|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26566915|PMID:27978769|PMID:28492532 68453 Vapb vesicle-associated membrane protein, associated protein B and C gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:68452 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal Muscular Atrophy, Dominant 68453 Vapb vesicle-associated membrane protein, associated protein B and C gene DOID:12377 spinal muscular atrophy onset ISO RGD:68452 D RGD:5688230|PMID:15372378 20120221 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P56S (human) 68453 Vapb vesicle-associated membrane protein, associated protein B and C gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68452 D RGD:5688230|PMID:15372378 20120221 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P56S (human) 68453 Vapb vesicle-associated membrane protein, associated protein B and C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15372378|PMID:16187141|PMID:16967488|PMID:17576681|PMID:17804640|PMID:21275991|PMID:22878164|PMID:23771029|PMID:23971766|PMID:24326187|PMID:24681403|PMID:24792378|PMID:25741868|PMID:26362251|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 68455 Hap1 huntingtin-associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IDA D RGD:13432577|PMID:22402331 20171002 RGD 68455 Hap1 huntingtin-associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10401859|PMID:24324398 20171002 RGD 68455 Hap1 huntingtin-associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:68454 D RGD:13432575|PMID:18192679 20171002 RGD DNA:SNP:multiple 68455 Hap1 huntingtin-associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:68454 D RGD:13432576|PMID:22698993 20171002 RGD DNA:SNP: :p.T441M (human) 68455 Hap1 huntingtin-associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:68454 D RGD:13432579|PMID:26000918 20171002 RGD DNA:SNP: :rs4523977 (human) 68455 Hap1 huntingtin-associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:68454 D RGD:13432575|PMID:18192679 20171002 RGD DNA:SNP: :p.T441M (human) 68455 Hap1 huntingtin-associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:68454 D RGD:13432578|PMID:20512606 20171002 RGD DNA:SNP: :p.T441M (human) 68455 Hap1 huntingtin-associated protein 1 gene DOID:1595 melancholic depression IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608516 68455 Hap1 huntingtin-associated protein 1 gene DOID:374 nutrition disease IMP D RGD:1302538|PMID:11971876 20150202 RGD 68455 Hap1 huntingtin-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68455 Hap1 huntingtin-associated protein 1 gene DOID:9007993 Dehydration IMP D RGD:1302538|PMID:11971876 20150202 RGD 68457 Slc2a5 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 5 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:68456 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 68457 Slc2a5 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:68456 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 68457 Slc2a5 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68457 Slc2a5 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68456 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 68457 Slc2a5 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68456 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15449313 68459 Pde1a phosphodiesterase 1A, calmodulin-dependent gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68459 Pde1a phosphodiesterase 1A, calmodulin-dependent gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:68329 D RGD:2312523|PMID:12834273 20180517 RGD 68461 Thop1 thimet oligopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68461 Thop1 thimet oligopeptidase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68460 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 68462 Gabrq gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit theta gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 68462 Gabrq gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit theta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731793 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 68462 Gabrq gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit theta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68464 Pde1c phosphodiesterase 1C gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:68463 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:29860631 68464 Pde1c phosphodiesterase 1C gene DOID:0112165 autosomal dominant nonsyndromic deafness 74 ISO RGD:68463 D RGD:7240710 20190315 OMIM 68464 Pde1c phosphodiesterase 1C gene DOID:0112165 autosomal dominant nonsyndromic deafness 74 ISO RGD:68463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 74 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29860631 68464 Pde1c phosphodiesterase 1C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68463 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 68464 Pde1c phosphodiesterase 1C gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:68463 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 68464 Pde1c phosphodiesterase 1C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68463 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 68464 Pde1c phosphodiesterase 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68466 Gpr12 G-protein coupled receptor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68466 Gpr12 G-protein coupled receptor 12 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 68467 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605027 68467 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:0110519 autosomal recessive nonsyndromic deafness 68 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610419 68467 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:0110519 autosomal recessive nonsyndromic deafness 68 ISO RGD:1343937 D RGD:7240710 20190315 OMIM 68467 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:0110519 autosomal recessive nonsyndromic deafness 68 ISO RGD:1343937 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 68 PMID:16703383|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26805784|PMID:28492532 68467 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1343937 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 68467 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 68467 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1343937 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26518876 68467 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1343937 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22406263 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0050462 Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis ISO RGD:68468 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0050462 Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis | ClinVar Annotator: match by term: POR Deficiency PMID:12116245|PMID:14513299|PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15264278|PMID:15483095|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16470797|PMID:17576681|PMID:18230729|PMID:18551037|PMID:18559916|PMID:19837910|PMID:20124576|PMID:20188793|PMID:20410220|PMID:20732302|PMID:20940534|PMID:21070833|PMID:21741353|PMID:22162478|PMID:22252407|PMID:22547083|PMID:23878291|PMID:24847272|PMID:25741868|PMID:26670660|PMID:27068427|PMID:28492532|PMID:28841001|PMID:31598952|PMID:31837199|PMID:32242900|PMID:33666875|PMID:33864926|PMID:34009138|PMID:9360545|PMID:9536098 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:68468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559916 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:68468 D RGD:4889128|PMID:17505056 20101129 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A287P, p.H628P (human) 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15350602|PMID:15793702|PMID:17635179|PMID:18551037|PMID:18930113|PMID:19837910|PMID:20410220|PMID:20732302|PMID:21741353|PMID:22162478|PMID:22462747|PMID:23365120|PMID:25741868|PMID:27068427|PMID:28492532|PMID:33864926 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0080074 neural tube defect IMP D RGD:4889811|PMID:11742006 20101208 RGD 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0080925 cytochrome P450 oxidoreductase deficiency ISO RGD:68468 D RGD:7240710 20210505 OMIM 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0080925 cytochrome P450 oxidoreductase deficiency ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Disordered steroidogenesis due to cytochrome p450 oxidoreductase deficiency PMID:12116245|PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15264278|PMID:15350602|PMID:15483095|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16467261|PMID:16470797|PMID:17576681|PMID:17635179|PMID:17827787|PMID:18230729|PMID:18433346|PMID:18551037|PMID:18559916|PMID:18930113|PMID:19837910|PMID:20124576|PMID:20188793|PMID:20732302|PMID:20940534|PMID:21070833|PMID:21084761|PMID:21741353|PMID:21843508|PMID:22162478|PMID:22252407|PMID:22462747|PMID:22547083|PMID:22719896|PMID:23353702|PMID:23365120|PMID:23878291|PMID:24847272|PMID:25712184|PMID:25741868|PMID:26670660|PMID:27068427|PMID:27376429|PMID:28492532|PMID:28731962|PMID:28841001|PMID:29168297|PMID:31598952|PMID:31669572|PMID:32242900|PMID:33666875|PMID:34009138|PMID:9360545|PMID:9536098 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome ISO RGD:68468 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:16906539|PMID:27496950 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POR Deficiency PMID:12116245|PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15793702|PMID:18551037|PMID:20188793|PMID:20940534|PMID:21741353|PMID:22162478|PMID:25741868|PMID:27068427|PMID:28492532 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0081290 Antley-Bixler syndrome without disordered steroidogenesis ISO RGD:68468 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:68468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14758361 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia | ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868|PMID:28492532 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:68468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9766669 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68468 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:68468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21987461 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:68468 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33033841 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:21070833|PMID:24847272|PMID:25741868|PMID:27068427|PMID:27376429|PMID:28492532|PMID:33666875 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:68468 D RGD:1599697|PMID:15793702 20070212 RGD Antley-Bixler syndrome, OMIM:124015; DNA:mutations:cds:multiple (human) 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:68335 D RGD:1625563|PMID:15942020 20101209 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 68469 Por cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15089088 68471 Pex14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 68471 Pex14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 68471 Pex14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:68470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146459|PMID:18285423|PMID:20647552 68471 Pex14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 68471 Pex14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0080487 peroxisome biogenesis disorder 13A ISO RGD:68470 D RGD:7240710 20180425 OMIM 68471 Pex14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0080487 peroxisome biogenesis disorder 13A ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger) PMID:15146459|PMID:18285423|PMID:25741868|PMID:28492532 68471 Pex14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 68471 Pex14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:68470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 68471 Pex14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 68471 Pex14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:15146459|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18285423|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26627464|PMID:28492532|PMID:33547378|PMID:9536098 68471 Pex14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:68470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146459|PMID:18285423 68473 Htt huntingtin gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 68473 Htt huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143100 68473 Htt huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68337 D RGD:13452381|PMID:12620967 20171117 RGD 68473 Htt huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68337 D RGD:6902915|PMID:22731249 20120921 RGD 68473 Htt huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:10402938|PMID:25062733 20151103 RGD mRNA:altered expression:cortex, striatum: 68473 Htt huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:11062152|PMID:26938440 20160428 RGD 68473 Htt huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:11062153|PMID:21163446 20160428 RGD 68473 Htt huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15218539|PMID:15312898|PMID:16137562|PMID:17018277|PMID:17925440|PMID:18831068|PMID:19094060|PMID:19476553|PMID:20929960|PMID:21867705|PMID:28111121 68473 Htt huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:1302537|PMID:8898202 20120921 RGD 68473 Htt huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68473 Htt huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease PMID:25741868|PMID:28492532 68473 Htt huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:68472 D RGD:10403029|PMID:8242074 20151104 RGD DNA:repeats:cds:CAG (human) 68473 Htt huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:68472 D RGD:10403026|PMID:17940007 20151104 RGD 68473 Htt huntingtin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68472 D RGD:13452383|PMID:26192120 20171117 RGD 68473 Htt huntingtin gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 68473 Htt huntingtin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 68473 Htt huntingtin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:68337 D RGD:1304431|PMID:12957494 19990101 RGD protein:increased degradation:brain 68473 Htt huntingtin gene DOID:480 movement disease ISO RGD:68472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929960 68473 Htt huntingtin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68473 Htt huntingtin gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:68472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19845833 68473 Htt huntingtin gene DOID:9000409 Lopes-Maciel-Rodan Syndrome ISO RGD:68472 D RGD:7240710 20190315 OMIM 68473 Htt huntingtin gene DOID:9000409 Lopes-Maciel-Rodan Syndrome ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lopes-Maciel-Rodan syndrome PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27329733|PMID:28492532|PMID:33116287 68473 Htt huntingtin gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:68472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19845833 68476 Fads2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:68475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 68476 Fads2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68475 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 68476 Fads2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:68475 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 68476 Fads2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68476 Fads2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 68476 Fads2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 68476 Fads2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:68475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21123845 68477 Or6a2 olfactory receptor family 6 subfamily A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68478 D RGD:11561757|PMID:26677064 20180219 RGD 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:16357568|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16357568|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:68478 D RGD:13432043|PMID:18663744 20170913 RGD 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:68478 D RGD:14390084|PMID:15591514 20190219 RGD human cells in a mouse model 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16357568|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:68341 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68478 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:68478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729224 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEGALENCEPHALY, POLYMICROGYRIA, MEGA CORPUS CALLOSUM SYNDROME PMID:16357568|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly cutis marmorata telangiectatica congenita PMID:16357568|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms IMP D RGD:13432042|PMID:22733740 20170913 RGD 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:21984976|PMID:25741868 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:68478 D RGD:7240710 20190327 OMIM 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:16357568|PMID:17576681|PMID:17675034|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783|PMID:34170046|PMID:9536098 68479 Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 68480 Slc7a3 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733970 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 68480 Slc7a3 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733970 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 68480 Slc7a3 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733970 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 68480 Slc7a3 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68480 Slc7a3 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 3 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:733970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 68483 Uba52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:68482 D RGD:11352739|PMID:8541345 20160718 RGD mRNA:increased expression:colonic mucosa (human) 68483 Uba52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68483 Uba52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:68344 D RGD:11041870|PMID:17936732 20160718 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) 68483 Uba52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68482 D RGD:2311211|PMID:17634209 20160718 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:urine (human) 68483 Uba52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:11352735|PMID:12171997 20160718 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) 68483 Uba52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:68482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 68485 Hspb3 heat shock protein 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:32323160 68485 Hspb3 heat shock protein 3 gene DOID:0111200 distal hereditary motor neuronopathy type 1 ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor 68485 Hspb3 heat shock protein 3 gene DOID:0111209 distal hereditary motor neuronopathy type 2C ISO RGD:68484 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68485 Hspb3 heat shock protein 3 gene DOID:0111209 distal hereditary motor neuronopathy type 2C ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2C PMID:20142617|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32397312 68485 Hspb3 heat shock protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68485 Hspb3 heat shock protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 68489 Celf2 CUGBP, Elav-like family member 2 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:68488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 68489 Celf2 CUGBP, Elav-like family member 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:68488 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 68489 Celf2 CUGBP, Elav-like family member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 68489 Celf2 CUGBP, Elav-like family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68489 Celf2 CUGBP, Elav-like family member 2 gene DOID:9000553 Developmental and Epileptic Encephalopathy 97 ISO RGD:68488 D RGD:7240710 20211020 OMIM 68489 Celf2 CUGBP, Elav-like family member 2 gene DOID:9000553 Developmental and Epileptic Encephalopathy 97 ISO RGD:68488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 97 PMID:25741868|PMID:33131106 68489 Celf2 CUGBP, Elav-like family member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 68489 Celf2 CUGBP, Elav-like family member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68488 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319090 68491 Scamp2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 68491 Scamp2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 68491 Scamp2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 68491 Scamp2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68491 Scamp2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:18414213|PMID:20887963|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:28492532 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:0070169 spermatogenic failure 8 ISO RGD:68493 D RGD:7240710 20140903 OMIM 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:0070169 spermatogenic failure 8 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 8 PMID:20887963|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:28492532 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:10369247|PMID:11038323|PMID:12907682|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17694559|PMID:17940071|PMID:19246354|PMID:19269353|PMID:20887963|PMID:22028768|PMID:22474171|PMID:22907560|PMID:23543655|PMID:23729601|PMID:24434652|PMID:25122490|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:26139438|PMID:27169744|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:27610946|PMID:27899157|PMID:28032338|PMID:28033660|PMID:28130116|PMID:28326187|PMID:28492532|PMID:28938747|PMID:29027299|PMID:29582157|PMID:29935645|PMID:30067310|PMID:30406445|PMID:30425642|PMID:31831369|PMID:32655042|PMID:32738419|PMID:32985417|PMID:33351340|PMID:34095689|PMID:9536098 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:0080864 primary ovarian insufficiency 7 ISO RGD:68493 D RGD:7240710 20130425 OMIM 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:0080864 primary ovarian insufficiency 7 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENAL INSUFFICIENCY, NR5A1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 7 PMID:11038323|PMID:11932325|PMID:17940071|PMID:19246354|PMID:25741868|PMID:26523528|PMID:27855412|PMID:28492532|PMID:30067310|PMID:32655042|PMID:34008892 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:22028768|PMID:22907560|PMID:25122490|PMID:25741868|PMID:27169744|PMID:28492532|PMID:30425642 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:0111764 46,XX sex reversal 4 ISO RGD:68493 D RGD:7240710 20200408 OMIM 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:0111764 46,XX sex reversal 4 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XX sex reversal 4 PMID:11932325|PMID:25741868|PMID:26523528|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:27610946|PMID:27855412|PMID:28033660|PMID:28492532 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:68493 D RGD:7240710 20200408 OMIM 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 3 PMID:11932325|PMID:15070943|PMID:15472171|PMID:15579739|PMID:17200175|PMID:17694559|PMID:18414213|PMID:19246354|PMID:21691958|PMID:22028768|PMID:22474171|PMID:22549935|PMID:24434652|PMID:25122490|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26523528|PMID:27169744|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:27610946|PMID:27855412|PMID:27899157|PMID:28033660|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29935645|PMID:30425642|PMID:31513305|PMID:31745530|PMID:32738419|PMID:33202802 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:68493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20887963 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis treatment ISO RGD:68350 D RGD:12904919|PMID:16467257 20170620 RGD 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:68493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369247|PMID:11932325|PMID:15070943 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:68493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246354 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:28492532 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:68493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17519303 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:68493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246354 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22028768|PMID:22907560|PMID:23154282|PMID:25122490|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:27169744|PMID:28492532 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:22028768|PMID:22907560|PMID:25122490|PMID:25741868|PMID:27169744|PMID:28492532|PMID:30425642 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:68493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291911 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:68493 D RGD:11554173 20200414 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:68493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369247 68494 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:68493 D RGD:11062374|PMID:16141001 20170620 RGD DNA:deletions, missense mutations, nonsense mutation: exon:multiple 68496 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 68496 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 68496 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 68496 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 68496 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 68496 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 68496 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68496 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:68497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:0080916 erythroleukemia ISO RGD:68497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:0111259 postaxial acrofacial dysostosis ISO RGD:68497 D RGD:7240710 20141015 OMIM 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:0111259 postaxial acrofacial dysostosis ISO RGD:68497 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miller syndrome PMID:19915526|PMID:20220176|PMID:21346561|PMID:22692683|PMID:22967083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:68497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:68497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:68497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:68352 D RGD:5132618|PMID:6331524 20110527 RGD protein:increased activity:liver (rat) 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:68352 D RGD:2316231|PMID:15182735 20100201 RGD 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:68352 D RGD:2316235|PMID:9918599 20100201 RGD 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:68352 D RGD:11040447|PMID:8443191 20160308 RGD 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68352 D RGD:11040445|PMID:1723607 20160308 RGD 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68352 D RGD:5132591|PMID:1476792 20110526 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) 68498 Dhodh dihydroorotate dehydrogenase gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:68352 D RGD:11040446|PMID:11522581 20160308 RGD 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:68499 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29515023 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:68499 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:68499 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29515023 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68499 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20101243|PMID:26098869 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:68499 D RGD:9068941 20220901 RGD RNA:increased expression:colon (human) PMID:28710032|REF_RGD_ID:153344627 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:2237 hepatitis treatment IMP D RGD:14401591|PMID:28406481 20190514 RGD 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:68499 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:3781 anovulation ISO RGD:68499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628394 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:68499 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:68499 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29515023 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:68499 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29515023 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68499 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29515023 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:68499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17409375 68500 Nr5a2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68499 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 68501 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:0081099 neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-strabismus syndrome PMID:23620220|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26842963|PMID:29796286|PMID:30296593|PMID:32214227|PMID:32860008 68501 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 68501 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 68501 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 68501 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 68501 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 68501 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 68503 Cubn cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:68502 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 68503 Cubn cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:68502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia due to inborn errors of metabolism PMID:10080186|PMID:10887099|PMID:15024727|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17668238|PMID:22277662|PMID:22495309|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:24156255|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27197912|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:31497480|PMID:31613795|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34979989|PMID:9536098 68503 Cubn cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:68502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 68503 Cubn cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 68503 Cubn cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:68502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 68503 Cubn cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68355 D RGD:1599655|PMID:17037740 20070209 RGD 68503 Cubn cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) gene DOID:9005529 Chronic Benign Proteinuria ISO RGD:68502 D RGD:7240710 20200819 OMIM 68503 Cubn cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) gene DOID:9005529 Chronic Benign Proteinuria ISO RGD:68502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria, chronic benign PMID:10080186|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17668238|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:31613795|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34979989|PMID:9536098 68503 Cubn cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) gene DOID:9006481 Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 ISO RGD:68502 D RGD:61796|PMID:10080186 20150114 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P1297L (human) 68503 Cubn cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) gene DOID:9006481 Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 ISO RGD:68502 D RGD:7240710 20130425 OMIM 68503 Cubn cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) gene DOID:9006481 Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 ISO RGD:68502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enterocyte intrinsic factor receptor, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Gräsbeck syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia 1, Finnish type PMID:10080186|PMID:10887099|PMID:15024727|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17668238|PMID:21208123|PMID:22277662|PMID:22495309|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:24156255|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27197912|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:31497480|PMID:31613795|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34979989|PMID:9536098 68503 Cubn cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:68502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:10080186|PMID:10887099|PMID:15024727|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17668238|PMID:22277662|PMID:22495309|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:24156255|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26040326|PMID:26467025|PMID:27197912|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:31497480|PMID:31613795|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34979989|PMID:9536098 68504 Scamp5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071347 68504 Scamp5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:13592920 20200730 MouseDO 68504 Scamp5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343509 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 68504 Scamp5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343509 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 68504 Scamp5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31439720|PMID:32020363|PMID:33390987 68504 Scamp5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:31439720|PMID:33390987 68504 Scamp5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343509 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 68506 Pdcd6ip programmed cell death 6 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68506 Pdcd6ip programmed cell death 6 interacting protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 68506 Pdcd6ip programmed cell death 6 interacting protein gene DOID:9003562 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 29 ISO RGD:68505 D RGD:7240710 20221012 OMIM 68512 Pttg1 pituitary tumor-transforming gene 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:68511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 68512 Pttg1 pituitary tumor-transforming gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68512 Pttg1 pituitary tumor-transforming gene 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68511 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 68512 Pttg1 pituitary tumor-transforming gene 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:68511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187 68512 Pttg1 pituitary tumor-transforming gene 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:68359 D RGD:68295|PMID:9092795 20090226 RGD 68514 Lxn latexin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737325 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 68514 Lxn latexin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68514 Lxn latexin gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:737325 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25341047 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:25324289|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:32865313 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:0110188 Leber congenital amaurosis 14 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613341 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:0110188 Leber congenital amaurosis 14 ISO RGD:68515 D RGD:7240710 20130425 OMIM 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:0110188 Leber congenital amaurosis 14 ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 14 | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY, EARLY-ONSET SEVERE, LRAT-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA, JUVENILE, LRAT-RELATED PMID:11381255|PMID:17011878|PMID:18055821|PMID:22025579|PMID:22559933|PMID:22570351|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32865313 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:68515 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:68515 D RGD:1599754|PMID:11381255 20070213 RGD early-onset severe retinal dystrophy, OMIM:604863 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:68515 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:30718709 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:68515 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:68515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19339306 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:68515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16250670|PMID:17011878 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:68515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968212 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 68516 Lrat lecithin-retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-retinol-O-acyltransferase) gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:68515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16174770 68518 Hal histidine ammonia lyase gene DOID:0060168 histidinemia ISO RGD:68517 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68518 Hal histidine ammonia lyase gene DOID:0060168 histidinemia ISO RGD:68517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histidinemia | ClinVar Annotator: match by term: Increased histidine PMID:15173056|PMID:15806399|PMID:23361591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24725463|PMID:25575548|PMID:25741868|PMID:27453504|PMID:28492532 68518 Hal histidine ammonia lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68518 Hal histidine ammonia lyase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060207 amyotrophic lateral sclerosis type 16 ISO RGD:68519 D RGD:7240710 20140903 OMIM 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060207 amyotrophic lateral sclerosis type 16 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 16 PMID:21842496|PMID:24088041|PMID:25175561|PMID:25704016|PMID:25741868|PMID:26078401|PMID:26205306|PMID:26633545|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27629094|PMID:27821430|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:30079398|PMID:31511340|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:32579787|PMID:33020464|PMID:33618928 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:68519 D RGD:7240710 20151028 OMIM 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:16199547|PMID:21031579|PMID:21842496|PMID:24088041|PMID:25175561|PMID:25261976|PMID:25704016|PMID:25741868|PMID:26078401|PMID:26205306|PMID:26366463|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27629094|PMID:27821430|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:29411640|PMID:30079398|PMID:30266269|PMID:30311446|PMID:31324122|PMID:31511340|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:32579787|PMID:33020464|PMID:33369814|PMID:33618928 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:68519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12028363 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24885036 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:68519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16204638 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21842496|PMID:25175561|PMID:25704016|PMID:26078401|PMID:26467025|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27821430|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:33020464|PMID:33369814 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:68519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:68519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:68519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24885036 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:68519 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:68519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12736327|PMID:16132061 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:68519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 68520 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 68522 Cox7a2 cytochrome c oxidase subunit 7A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68524 Grid1 glutamate receptor, ionotropic, delta 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68523 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 68524 Grid1 glutamate receptor, ionotropic, delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68524 Grid1 glutamate receptor, ionotropic, delta 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 68526 Pts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic disease 68526 Pts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:261640 68526 Pts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:68525 D RGD:7240710 20130425 OMIM 68526 Pts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A | ClinVar Annotator: match by term: PTS Deficiency PMID:10089284|PMID:10220141|PMID:10319579|PMID:10585341|PMID:10874306|PMID:11388593|PMID:11438997|PMID:11694255|PMID:11916314|PMID:16199547|PMID:16850690|PMID:16917893|PMID:17001642|PMID:17160954|PMID:17576681|PMID:18060820|PMID:18505119|PMID:19280650|PMID:19350512|PMID:19823873|PMID:19830588|PMID:20059486|PMID:21542064|PMID:21933604|PMID:22237589|PMID:23138986|PMID:23942198|PMID:25087612|PMID:25304915|PMID:25418970|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:26830550|PMID:27243974|PMID:27246466|PMID:27629047|PMID:28057123|PMID:28378820|PMID:28492532|PMID:28915855|PMID:29499199|PMID:29577258|PMID:29685341|PMID:30001213|PMID:30109838|PMID:30626930|PMID:30853107|PMID:30926181|PMID:31332730|PMID:32651154|PMID:32905092|PMID:3297709|PMID:33234470|PMID:33822819|PMID:35140743|PMID:7493990|PMID:7563095|PMID:7698774|PMID:8178819|PMID:8707300|PMID:9159737|PMID:9222757|PMID:9450907|PMID:9536098 68526 Pts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 68526 Pts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 68526 Pts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11388593|PMID:16917893|PMID:17576681|PMID:18505119|PMID:22237589|PMID:23138986|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:29499199|PMID:29577258|PMID:32651154|PMID:33234470|PMID:9536098 68526 Pts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 68526 Pts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 68526 Pts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene DOID:9008812 Hyperphenylalaninemia, BH4-Deficient, due to Partial PTS Deficiency ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, bh4-deficient, a, due to partial pts deficiency PMID:10220141|PMID:22237589|PMID:25741868|PMID:26830550|PMID:7493990|PMID:8178819 68526 Pts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:68525 D RGD:1601576|PMID:8178819 20070425 RGD DNA:point mutation:exon:R25Q, R16C 68526 Pts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, non-phenylketonuric PMID:10319579|PMID:11388593|PMID:11694255|PMID:19350512|PMID:21933604|PMID:22237589|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493990|PMID:8707300|PMID:9450907 68528 Grid2 glutamate receptor, ionotropic, delta 2 gene DOID:0050886 Troyer syndrome ISO RGD:68527 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Troyer syndrome PMID:24122788 68528 Grid2 glutamate receptor, ionotropic, delta 2 gene DOID:0080042 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:616204 68528 Grid2 glutamate receptor, ionotropic, delta 2 gene DOID:0080042 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18 ISO RGD:68527 D RGD:7240710 20170419 OMIM 68528 Grid2 glutamate receptor, ionotropic, delta 2 gene DOID:0080042 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18 ISO RGD:68527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18 PMID:23611888|PMID:24078737|PMID:25741868|PMID:27980096|PMID:28492532 68528 Grid2 glutamate receptor, ionotropic, delta 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68527 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 68528 Grid2 glutamate receptor, ionotropic, delta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10725919|PMID:15970596|PMID:28492532|PMID:9285588 68528 Grid2 glutamate receptor, ionotropic, delta 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:68527 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68530 Rab11b RAB11B, member RAS oncogene family gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:68529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 68530 Rab11b RAB11B, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68529 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 68530 Rab11b RAB11B, member RAS oncogene family gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:68529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 68530 Rab11b RAB11B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68529 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29106825 68530 Rab11b RAB11B, member RAS oncogene family gene DOID:9009096 Neurodevelopmental Disorder with Ataxic Gait, Absent Speech, and Decreased Cortical White Matter ISO RGD:68529 D RGD:7240710 20190315 OMIM 68530 Rab11b RAB11B, member RAS oncogene family gene DOID:9009096 Neurodevelopmental Disorder with Ataxic Gait, Absent Speech, and Decreased Cortical White Matter ISO RGD:68529 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with ataxic gait, absent speech, and decreased cortical white matter PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29106825|PMID:9536098 68532 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:68531 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267 68532 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:0111703 familial hypertryptophanemia ISO RGD:68531 D RGD:7240710 20200311 OMIM 68532 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:0111703 familial hypertryptophanemia ISO RGD:68531 D RGD:8554872 20171107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertryptophanemia PMID:28285122 68532 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:13601984|PMID:27190010 20180525 RGD 68532 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:68531 D RGD:1358595|PMID:8873217 19990101 RGD 68532 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14755447 68532 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68532 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:68531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7306070 68532 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity IMP D RGD:39939032|PMID:24930766 20201021 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20946520 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17148679 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0080162 lupus nephritis IMP D RGD:7245502|PMID:17283580 20150723 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:68371 D RGD:7245545|PMID:22160773 20130610 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0080448 developmental and epileptic encephalopathy 48 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 48 PMID:25741868 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment IMP D RGD:10040992|PMID:20089925 20150507 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729223 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:68371 D RGD:10040950|PMID:24498161 20150506 RGD protein:increased serine phosphorylation:cholangiocyte 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:68533 D RGD:10041034|PMID:23094058 20150508 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:68371 D RGD:10041031|PMID:24404143 20150508 RGD associated with Liver Cirrhosis 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68371 D RGD:10041025|PMID:23323219 20150508 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10952 nephritis IMP D RGD:7245508|PMID:22696604 20130607 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment IMP D RGD:10040979|PMID:19261747 20150507 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:68371 D RGD:10041037|PMID:20452291 20150508 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:12118 pulmonary hemosiderosis ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic pulmonary hemosiderosis PMID:25741868 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:68371 D RGD:7245940|PMID:21403644 20130612 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29384525 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:68533 D RGD:7245526|PMID:22738385 20130610 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68371 D RGD:10040959|PMID:23149918 20150506 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:68371 D RGD:10041026|PMID:23724051 20150508 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:68371 D RGD:7175521|PMID:23211629 20150508 RGD protein:increased serine phosphorylation:hippocampus 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:27830187|PMID:28492532 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IEP D RGD:243048424|PMID:30529164 20230330 RGD ApoE knockout mice 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:68371 D RGD:127229954|PMID:33360052 20210607 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:68371 D RGD:155791663|PMID:30712471 20230104 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:24625776 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:68533 D RGD:7245946|PMID:21444868 20130613 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29384525 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18058806|PMID:33129824 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:68371 D RGD:7245507|PMID:23022334 20130607 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:20190810|PMID:22729223|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:28864461|PMID:28892148|PMID:29281825 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:68533 D RGD:13702868|PMID:20878445 20180720 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:68371 D RGD:10041000|PMID:19474323 20150507 RGD associated with Status Epilepticus 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3371 chondrosarcoma disease_progression ISO RGD:68371 D RGD:10040952|PMID:22761648 20150506 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:68371 D RGD:10040971|PMID:24583056 20150506 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:68371 D RGD:10040974|PMID:23777415 20150507 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:68371 D RGD:10041016|PMID:21185267 20150508 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16955484 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:26619011 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28936961 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:7207420|PMID:21881486 20130611 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:20190810|PMID:22729223|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:28864461|PMID:28892148|PMID:29281825 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carcinoma PMID:17360675|PMID:20190810|PMID:24622468|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27482884|PMID:27830187|PMID:29281825 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4905 pancreatic carcinoma treatment IMP D RGD:11570510|PMID:25425965 20161215 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:68371 D RGD:10041001|PMID:22085202 20150507 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68533 D RGD:13825123|PMID:28280736 20181114 RGD DNA:SNP: :rs2536(human) 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:68371 D RGD:10041022|PMID:23027611 20150508 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68371 D RGD:10041035|PMID:20352476 20150508 RGD protein:decreased serine phosphorylation:heart 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:68371 D RGD:10041040|PMID:23773982 20150508 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68533 D RGD:10003169|PMID:20861467 20150505 RGD mRNA, protein:increased expression:heart 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68371 D RGD:10041039|PMID:23470622 20150508 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:68533 D RGD:152995471|PMID:25371154 20220623 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:767 muscular atrophy treatment ISO RGD:68371 D RGD:10041027|PMID:19260063 20150508 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:68371 D RGD:10040968|PMID:22427849 20150506 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8398 osteoarthritis IMP D RGD:10003163|PMID:24651621 20150505 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8398 osteoarthritis treatment IMP D RGD:10003165|PMID:22084394 20150505 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8411 kidney angiomyolipoma treatment ISO RGD:68533 D RGD:7245506|PMID:23054313 20130607 RGD associated with Tuberous Sclerosis 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:68371 D RGD:10401142|PMID:23053837 20150929 RGD protein:decreased expression:hippocampus 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:68533 D RGD:7245504|PMID:23195001 20130607 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:68371 D RGD:10040962|PMID:20678995 20150506 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:68533 D RGD:7245567|PMID:22483544 20130611 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000547 CEBALID Syndrome ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEBALID syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MN1 C-TERMINAL TRUNCATION SYNDROME PMID:22729223|PMID:23636326|PMID:24625776|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:27830187|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:29051493|PMID:30569621|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal IMP D RGD:10040985|PMID:20008564 20150507 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68371 D RGD:10040959|PMID:23149918 20150506 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:68371 D RGD:10040998|PMID:25454463 20150507 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:68371 D RGD:10041042|PMID:24204984 20150508 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:68371 D RGD:10041002|PMID:23985719 20150507 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:7245564|PMID:21606597 20130611 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68371 D RGD:10003168|PMID:23827786 20150505 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:68533 D RGD:13506787|PMID:28536139 20180214 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs7212142(human) 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68371 D RGD:10040983|PMID:24382350 20150507 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:68371 D RGD:10041007|PMID:22391142 20150507 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:68371 D RGD:10041041|PMID:24602288 20150508 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20138251|PMID:30705370 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18058806 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358348 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:28492532|PMID:33077954|PMID:34197453 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:68371 D RGD:10003169|PMID:20861467 20150505 RGD associated with Aortic Valve Stenosis 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004356 Smith-Kingsmore Syndrome ISO RGD:68533 D RGD:7240710 20151209 OMIM 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004356 Smith-Kingsmore Syndrome ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MINDS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder, MTOR related | ClinVar Annotator: match by term: Smith-Kingsmore syndrome PMID:17576681|PMID:21210909|PMID:23322780|PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27279227|PMID:27482884|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:27830187|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28892148|PMID:29051493|PMID:29281825|PMID:31441589|PMID:31444548|PMID:32581362|PMID:33077954|PMID:9536098 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:68371 D RGD:10041013|PMID:20577146 20150508 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:68371 D RGD:1582609|PMID:15367823 20061115 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms treatment IMP D RGD:11568678|PMID:19966866 20161215 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68371 D RGD:10040957|PMID:22349822 20150506 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005290 Diabetes Mellitus, New-Onset after Transplantation ISO RGD:68533 D RGD:10040997|PMID:22645144 20150507 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30641053 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:68371 D RGD:7175521|PMID:23211629 20150508 RGD associated with Status Epilepticus 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68371 D RGD:13506787|PMID:28536139 20180214 RGD protein:hyperphosphorylation:muscle 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:68371 D RGD:10041003|PMID:21357504 20150507 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:68371 D RGD:10041017|PMID:23386193 20150508 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:68371 D RGD:10040984|PMID:20566415 20150507 RGD associated with Insulin Resistance 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates IEP D RGD:156430337|PMID:36044268 20230228 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:20190810|PMID:22729223|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:28864461|PMID:28892148|PMID:29281825 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:68371 D RGD:10041043|PMID:20594757 20150508 RGD protein:increased serine phosphorylation:skeletal muscle 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IMP D RGD:10003164|PMID:25366488 20150505 RGD associated with Oxygen-Induced Retinopathy 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral Megalencephaly PMID:24631838|PMID:25799227|PMID:26619011|PMID:28864461|PMID:29281825 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:68371 D RGD:10040953|PMID:23938307 20150506 RGD associated with Parkinsonian Disorders 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:68533 D RGD:7240710 20190315 OMIM 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia of Taylor | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type 2 PMID:17360675|PMID:17576681|PMID:20190810|PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:25851998|PMID:25878179|PMID:26018084|PMID:26542245|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27482884|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:27830187|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:29281825|PMID:30569621|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954|PMID:9536098 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy IMP D RGD:7245474|PMID:23678040 20130605 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:68533 D RGD:7245474|PMID:23678040 20130605 RGD 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:22729223|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28864461|PMID:28892148|PMID:29281825 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68371 D RGD:13506788|PMID:23165862 20180214 RGD mRNA,protein:increased expression:hippocampus 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:68533 D RGD:13506787|PMID:28536139 20180214 RGD DNA:SNP: :rs7212142(human) 68534 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68371 D RGD:11570513|PMID:25807795 20161215 RGD mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus 68536 Ctbp2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68536 Ctbp2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68535 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 68536 Ctbp2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:68535 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28414304 68536 Ctbp2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:68535 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia PMID:25741868 68536 Ctbp2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68535 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28414304 68538 Ruvbl1 RuvB-like protein 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 68538 Ruvbl1 RuvB-like protein 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 68538 Ruvbl1 RuvB-like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 68538 Ruvbl1 RuvB-like protein 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 68538 Ruvbl1 RuvB-like protein 1 gene DOID:9004877 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 5 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 5 PMID:25741868|PMID:28492532 68538 Ruvbl1 RuvB-like protein 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 68538 Ruvbl1 RuvB-like protein 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 68542 Dpys dihydropyrimidinase gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:68541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 68542 Dpys dihydropyrimidinase gene DOID:0111629 dihydropyrimidinase deficiency ISO RGD:68541 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68542 Dpys dihydropyrimidinase gene DOID:0111629 dihydropyrimidinase deficiency ISO RGD:68541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dihydropyrimidinase deficiency PMID:17383919|PMID:17576681|PMID:18075467|PMID:20362666|PMID:23732435|PMID:25741868|PMID:25915935|PMID:28492532|PMID:28642038|PMID:29054612|PMID:30384990|PMID:33179229|PMID:9266350|PMID:9536098|PMID:9718352 68542 Dpys dihydropyrimidinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68541 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20362666|PMID:25741868|PMID:26244261|PMID:28492532|PMID:28642038 68542 Dpys dihydropyrimidinase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:68541 D RGD:1599001|PMID:9718352 20070111 RGD dihydropyrimidinuria 68542 Dpys dihydropyrimidinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68541 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 68544 Scrg1 scrapie responsive gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68544 Scrg1 scrapie responsive gene 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68543 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 68548 Ltbp1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:68547 D RGD:8554872 20160209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914 68548 Ltbp1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:68547 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease 68548 Ltbp1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:68379 D RGD:10412057|PMID:11720783 20151113 RGD 68548 Ltbp1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:68379 D RGD:7387262|PMID:16282705 20151113 RGD 68548 Ltbp1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68548 Ltbp1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 68548 Ltbp1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:68547 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 68548 Ltbp1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:9003374 Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IIE ISO RGD:68547 D RGD:7240710 20210728 OMIM 68548 Ltbp1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:9003374 Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IIE ISO RGD:68547 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIE PMID:25741868|PMID:33991472 68548 Ltbp1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68379 D RGD:2302087|PMID:17574405 20151116 RGD 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:68549 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome PMID:17576681|PMID:19656777|PMID:22924778|PMID:23218701|PMID:23378721|PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:26425313|PMID:27293371|PMID:28492532|PMID:9536098 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:0050593 primary congenital glaucoma ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary congenital glaucoma PMID:25741868 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:0060305 megalocornea ISO RGD:68549 D RGD:156451371|PMID:22025892 20230307 RGD associated with glaucoma;DNA:missense mutation:CDS:p.C1438Y (human) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:0111150 autosomal dominant isolated ectopia lentis 1 ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant PMID:23218701|PMID:23401661|PMID:28492532 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood PMID:24033266 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:26425313|PMID:28492532 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary congenital, A PMID:19656777 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:68380 D RGD:156431214|PMID:31512380 20230306 RGD 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoexfoliation glaucoma PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:28492532 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:14199 posterior dislocation of lens IMP D RGD:156451375|PMID:24908666 20230307 RGD 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:68549 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19361779|PMID:27149523 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68549 D RGD:156451376|PMID:22587491 20230307 RGD associated with dyspnea;protein:increased expression:plasma (human) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68549 D RGD:213230162|PMID:32478206 20230323 RGD mRNA:increased expression:heart (human) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:68380 D RGD:156451373|PMID:30213070 20230307 RGD associated with Pulmonary Arterial Hypertension;mRNA:increased expression:heart right ventricle (rat) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9001251 Microspherophakia ISO RGD:68549 D RGD:156451653|PMID:20617341 20230308 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.H1816PfsX28 (human) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9001251 Microspherophakia ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microspherophakia PMID:19361779|PMID:20179738|PMID:20617341|PMID:21081970|PMID:22025892|PMID:25741868|PMID:27409795|PMID:28492532 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9002998 Weill-Marchesani Syndrome 1 ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20191231 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 1 PMID:22539340 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis IEP D RGD:156451654|PMID:29950403 20230308 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9003580 Primary Congenital Glaucoma 3, D ISO RGD:68549 D RGD:156431212|PMID:19656777 20230306 RGD DNA:frameshift mutations:CDS:p.S472fsX3, p.Y1793fsX55 (human) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9003580 Primary Congenital Glaucoma 3, D ISO RGD:68549 D RGD:156431215|PMID:32165823 20230307 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutation:CDS:p.D1010N, p.C1757Y, p.Q1143fs*35 (human) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9003580 Primary Congenital Glaucoma 3, D ISO RGD:68549 D RGD:156451372|PMID:28384041 20230307 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.W807X (human) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9003580 Primary Congenital Glaucoma 3, D ISO RGD:68549 D RGD:156451378|PMID:19361779 20230307 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:CDS:multiple (human) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9003580 Primary Congenital Glaucoma 3, D ISO RGD:68549 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9003580 Primary Congenital Glaucoma 3, D ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary congenital, D PMID:17576681|PMID:19361779|PMID:19656777|PMID:20179738|PMID:21081970|PMID:22025892|PMID:22924778|PMID:23218701|PMID:23378721|PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:26425313|PMID:27293371|PMID:27409795|PMID:28492532|PMID:9536098 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:213230163|PMID:29510080 20230323 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis IMP D RGD:156431213|PMID:33039488 20230306 RGD 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9006438 Microspherophakia and/or Megalocornea, with Ectopia Lentis and with or without Secondary Glaucoma ISO RGD:68549 D RGD:7240710 20140911 OMIM 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:68549 D RGD:156451374|PMID:17343875 20230307 RGD mRNA:increased expression:myocardium (human) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9007147 Glaucoma 3, Primary Infantile, B ISO RGD:68549 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9007147 Glaucoma 3, Primary Infantile, B ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary infantile, B PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361779|PMID:22025892|PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:27409795|PMID:28492532|PMID:9536098 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling IEP D RGD:213230159|PMID:31364721 20230323 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9007248 Weill-Marchesani Syndrome 3 ISO RGD:68549 D RGD:243049250|PMID:22539340 20230406 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.V1177M (c.3529G>A) (137854856) (human) 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9007248 Weill-Marchesani Syndrome 3 ISO RGD:68549 D RGD:7240710 20140903 OMIM 68550 Ltbp2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9007248 Weill-Marchesani Syndrome 3 ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 3 PMID:22539340|PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:28492532 68551 Ddx25 DEAD box helicase 25 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 68551 Ddx25 DEAD box helicase 25 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 68551 Ddx25 DEAD box helicase 25 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 68551 Ddx25 DEAD box helicase 25 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 68551 Ddx25 DEAD box helicase 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68551 Ddx25 DEAD box helicase 25 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 68551 Ddx25 DEAD box helicase 25 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 68553 Cacnb1 calcium channel, voltage-dependent, beta 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:68383 D RGD:11040514|PMID:9471053 20160309 RGD protein:increased activity:kidney: 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:68554 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9471053 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:68554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:0112173 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1 ISO RGD:68554 D RGD:11040510|PMID:15287948 20160309 RGD DNA:mutations:splice site,exon: 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:0112173 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1 ISO RGD:68554 D RGD:11040511|PMID:16720838 20160309 RGD DNA:missense mutations:cds:P.D31N,W157R,T157K(human) 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:0112173 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1 ISO RGD:68554 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:0112173 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1 ISO RGD:68554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FACTORS II, VII, IX, AND X, COMBINED DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL MULTIPLE COAGULATION FACTOR DEFICIENCY III | ClinVar Annotator: match by term: GLUTAMIC ACID, DEFICIENT GAMMA-CARBOXYLATION OF | ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN K-DEPENDENT COAGULATION DEFECT PMID:10934213|PMID:11071668|PMID:15287948|PMID:16720838|PMID:17144668|PMID:18800149|PMID:20075945|PMID:2145029|PMID:25264593|PMID:25741868|PMID:28125048|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32935436|PMID:33000479|PMID:33507293|PMID:34816548|PMID:34906475|PMID:9845520 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:11249 vitamin K deficiency bleeding no_association ISO RGD:68554 D RGD:11040513|PMID:11154138 20160309 RGD 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:68554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19141161 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:68554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:2213 hemorrhagic disease IMP D RGD:11040512|PMID:24520408 20160309 RGD 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:68554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68554 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:9002557 Inherited Blood Coagulation Disease ISO RGD:68554 D RGD:1598791|PMID:9845520 20061219 RGD 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:9003245 Pseudoxanthoma Elasticum-Like Disorder with Multiple Coagulation Factor Deficiency ISO RGD:68554 D RGD:11040509|PMID:17110937 20160309 RGD DNA:mutations: : 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:9003245 Pseudoxanthoma Elasticum-Like Disorder with Multiple Coagulation Factor Deficiency ISO RGD:68554 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:9003245 Pseudoxanthoma Elasticum-Like Disorder with Multiple Coagulation Factor Deficiency ISO RGD:68554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency PMID:17110937|PMID:17576681|PMID:18800149|PMID:25741868|PMID:28125048|PMID:28492532|PMID:29175035|PMID:32935436|PMID:33000479|PMID:33507293|PMID:34816548|PMID:34906475|PMID:9536098|PMID:9615107 68555 Ggcx gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:9004931 Coagulation Protein Disorders ISO RGD:68554 D RGD:1598791|PMID:9845520 20061219 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:68556 D RGD:11352827|PMID:24060591 20160720 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, peripheral blood (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22383795|PMID:26174628 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:11535375|PMID:26581505 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050902 medulloblastoma IMP D RGD:13681932|PMID:16943274 20180712 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050912 colon adenoma severity ISO RGD:68556 D RGD:151665121|PMID:11375949 20220311 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:11353786|PMID:25169547 20160721 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:68556 D RGD:2289132|PMID:14612904 20080123 RGD protein:decreased expression:breast 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma IEP D RGD:11353783|PMID:23169640 20160721 RGD mRNA:increased expression:B cell (mouse) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68384 D RGD:2289128|PMID:17908994 20080123 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68556 D RGD:13602096|PMID:12372886 20180531 RGD protein:increased expression:bladder 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:11624 penile benign neoplasm ISO RGD:68556 D RGD:2289129|PMID:17695500 20080123 RGD protein:increased expression:nucleus 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:68384 D RGD:2289147|PMID:16696308 20080124 RGD protein:increased expression:hippocampus, cerebral cortex 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10602166 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21541686 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME, MODIFIER OF PMID:10667569|PMID:11459873|PMID:12097293|PMID:23502783|PMID:24870244 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:7240710 20230505 OMIM 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:2296032|PMID:18548202 20080624 RGD associated with Cervix Neoplasms;DNA:polymorphism: :870A>G 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68556 D RGD:13451541|PMID:22722256 20171116 RGD human cells in a mouse model 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression IEP D RGD:13452385|PMID:11159909 20171208 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (mouse) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:68556 D RGD:13462059|PMID:17541034 20171208 RGD human cells in a mouse model 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:68384 D RGD:11352818|PMID:24051278 20160720 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:68384 D RGD:1625408|PMID:17137605 20080124 RGD mRNA:decreased expression:penis erectile tissue 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma IEP D RGD:2289144|PMID:16896691 20080124 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:16316942|PMID:17173897 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:68556 D RGD:13681931|PMID:10419598 20180712 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3070 high grade glioma IMP D RGD:13702091|PMID:21844184 20180717 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:13702091|PMID:21844184 20180717 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:13681930|PMID:22304571 20180712 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:11353788|PMID:12448002 20160721 RGD DNA:amplification:cds (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:2289133|PMID:12203362 20080123 RGD protein:increased expression:breast 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:68556 D RGD:13462062|PMID:22939953 20171208 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:13462050|PMID:25470788 20171207 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:68384 D RGD:151356973|PMID:11797828 20220222 RGD protein:increased expression:liver (rat) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:13462063|PMID:17420962 20171208 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:13434929|PMID:27498289 20171009 RGD protein:increased expression:lung 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:11052612|PMID:26055143 20171004 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:13434926|PMID:18715616 20171009 RGD mRNA:splice variant 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:13434928|PMID:9462706 20171009 RGD DNA:amplification 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:68556 D RGD:13434924|PMID:16406195 20171009 RGD DNA:SNP: :870A>G (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:11536846|PMID:26681199 20171009 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:68556 D RGD:13434927|PMID:19355812 20171009 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:13792605|PMID:28677753 20180917 RGD mRNA:increased expression:thyroid 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma treatment ISO RGD:68556 D RGD:2296036|PMID:18025280 20080624 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:13462053|PMID:25053516 20171208 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:2289127|PMID:17924468 20080123 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:2289130|PMID:15538282 20080123 RGD DNA:polymorphism 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:68556 D RGD:13434930|PMID:14674039 20171009 RGD protein:increased expression:lung 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:13673912|PMID:29739297 20180705 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26909611|PMID:29464035 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:13434911|PMID:9796972 20171004 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:6827 pancreatic solid pseudopapillary carcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:13462054|PMID:19248223 20171208 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210627 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619|PMID:19919837|PMID:22649188|PMID:25822088|PMID:26189965 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:14401586|PMID:25851350 20190513 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP:splice-site mutation:870G>A (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ IEP D RGD:2289283|PMID:14968434 20080128 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:68556 D RGD:2293574|PMID:18301453 20080624 RGD protein:increased expression:uterine cervix 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12235107 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21628965 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:16316942|PMID:17173897 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29103775 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68556 D RGD:13434926|PMID:18715616 20171009 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;mRNA:splice variant 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:68556 D RGD:152995400|PMID:27431311 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:2289139|PMID:17055752 20080124 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12584176 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:21541686 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21693435 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17606477 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression IEP D RGD:2289283|PMID:14968434 20080128 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283038|PMID:19147571|PMID:21081470|PMID:21188121 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002981 Genomic Instability ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8548770 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms onset ISO RGD:68556 D RGD:2296033|PMID:18355450 20080624 RGD DNA:polymorphism: :870A>G 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:68384 D RGD:2289145|PMID:16718823 20080124 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:68556 D RGD:32716380|PMID:20189883 20200626 RGD mRNA:increased expression:CD19+Bcell: 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:68556 D RGD:13462061|PMID:12882690 20171208 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:13464129|PMID:11751405 20171222 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21040761 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11307925|PMID:16289808 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms onset ISO RGD:68556 D RGD:2296033|PMID:18355450 20080624 RGD DNA:polymorphism: :870A>G 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:2296037|PMID:17440082 20080624 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:2289336|PMID:12649181 20080129 RGD protein:decreased expression:mammary gland 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:2289337|PMID:12602925 20080129 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:2292404|PMID:12376462 20220330 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:2306898|PMID:16316942 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:16316942 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29103775 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960|PMID:27935819 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21726611|PMID:24362009 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29232554 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:2296034|PMID:18306533 20080624 RGD protein:increased expression:endometrium 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:68384 D RGD:2289134|PMID:17996899 20080123 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12839951|PMID:17255770|PMID:19636701|PMID:20948315|PMID:23839043|PMID:25267515 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:2289131|PMID:15647071 20080123 RGD protein:increased expression:breast 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:2289126|PMID:18194538 20080123 RGD DNA:polymorphism 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:68556 D RGD:11352824|PMID:22391157 20160720 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:68556 D RGD:11353789|PMID:21928377 20160721 RGD human tumor in a mouse model 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20200303 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to PMID:10667569|PMID:11459873|PMID:12097293|PMID:23502783|PMID:24870244 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:7240710 20230505 OMIM 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:68556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502783 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:68556 D RGD:1581171|PMID:15755896 19990101 RGD 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma, translocation 11,14 type PMID:10667569|PMID:11459873|PMID:12097293|PMID:23502783|PMID:24870244 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:11353784|PMID:23502783 20160721 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (rs603965) (human) 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:7240710 20230505 OMIM 68557 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:68556 D RGD:11352824|PMID:22391157 20160720 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:0050993 episodic ataxia type 5 ISO RGD:68558 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:0050993 episodic ataxia type 5 ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 5 PMID:10762541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:0050993 episodic ataxia type 5 susceptibility ISO RGD:68558 D RGD:7240710 20230505 OMIM 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2 PMID:25205138|PMID:28492532 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:0111323 idiopathic generalized epilepsy 9 ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 6 PMID:10762541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:0111323 idiopathic generalized epilepsy 9 susceptibility ISO RGD:68558 D RGD:7240710 20190904 OMIM 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:68558 D RGD:13515053|PMID:29495422 20180330 RGD DNA:SNPs:introns: 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:10762541|PMID:17576681|PMID:18755274|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10762541 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy PMID:10762541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10762541 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:734674|PMID:10762541 19990101 RGD 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:68558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10762541 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:68558 D RGD:734674|PMID:10762541 19990101 RGD 68559 Cacnb4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia 68561 Inpp4a inositol polyphosphate-4-phosphatase, type I gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:68560 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:15849264|PMID:21931702|PMID:25741868 68561 Inpp4a inositol polyphosphate-4-phosphatase, type I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 68561 Inpp4a inositol polyphosphate-4-phosphatase, type I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68560 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 68561 Inpp4a inositol polyphosphate-4-phosphatase, type I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68563 Slc7a2 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 2 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:68562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 68563 Slc7a2 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:68562 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 68563 Slc7a2 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68565 Nmu neuromedin U gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:68564 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 68565 Nmu neuromedin U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68565 Nmu neuromedin U gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:1642095|PMID:15448684 20070831 RGD 68565 Nmu neuromedin U gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68388 D RGD:1642093|PMID:17706946 20070831 RGD 68565 Nmu neuromedin U gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:68564 D RGD:1642094|PMID:16984985 20070831 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.R165W,p.A19E 68567 Epha3 Eph receptor A3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68566 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 68567 Epha3 Eph receptor A3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68566 D RGD:2317720|PMID:14670182 20100419 RGD 68567 Epha3 Eph receptor A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68567 Epha3 Eph receptor A3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:68389 D RGD:2301766|PMID:16083359 20081031 RGD 68567 Epha3 Eph receptor A3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:68389 D RGD:1581943|PMID:15671251 20081031 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung, liver 68569 Rpl21 ribosomal protein L21 gene DOID:0110709 hypotrichosis 12 ISO RGD:68568 D RGD:7240710 20170503 OMIM 68569 Rpl21 ribosomal protein L21 gene DOID:0110709 hypotrichosis 12 ISO RGD:68568 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 12 PMID:19751230|PMID:21412954|PMID:25741868 68569 Rpl21 ribosomal protein L21 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:68568 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68569 Rpl21 ribosomal protein L21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68568 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68571 Pde7a phosphodiesterase 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68573 Alas1 aminolevulinic acid synthase 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:68572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 68573 Alas1 aminolevulinic acid synthase 1 gene DOID:13268 porphyria ISO RGD:68392 D RGD:4145274|PMID:7547054 20101027 RGD protein:increased activity:liver (rat) 68573 Alas1 aminolevulinic acid synthase 1 gene DOID:13268 porphyria ISO RGD:68572 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9222176 68573 Alas1 aminolevulinic acid synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68573 Alas1 aminolevulinic acid synthase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68392 D RGD:4144185|PMID:16181105 20101011 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 68573 Alas1 aminolevulinic acid synthase 1 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:68392 D RGD:4144834|PMID:16846079 20101018 RGD protein:increased activity:liver (rat) 68573 Alas1 aminolevulinic acid synthase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:68392 D RGD:4144178|PMID:12627002 20101011 RGD mRNA:increased expression:duodenum, jejunum, ileum (rat) 68573 Alas1 aminolevulinic acid synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68392 D RGD:4144808|PMID:6688350 20101015 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 68575 Kcnd2 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:17576681|PMID:19171772|PMID:24501278|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29581270|PMID:9536098 68575 Kcnd2 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:17576681|PMID:19171772|PMID:24501278|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29581270|PMID:9536098 68575 Kcnd2 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19171772|PMID:24501278|PMID:25214526|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29581270|PMID:30571183|PMID:9536098 68575 Kcnd2 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 68575 Kcnd2 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:68574 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34418280 68575 Kcnd2 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 68575 Kcnd2 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:68574 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34418280 68575 Kcnd2 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68574 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34418280 68577 Kcnd3 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 68577 Kcnd3 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 3 gene DOID:0050970 spinocerebellar ataxia type 19/22 ISO RGD:68576 D RGD:7240710 20131016 OMIM 68577 Kcnd3 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 3 gene DOID:0050970 spinocerebellar ataxia type 19/22 ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 19/22 PMID:11284128|PMID:17576681|PMID:17581856|PMID:21349352|PMID:21640846|PMID:21703448|PMID:22284586|PMID:22336521|PMID:22402074|PMID:22457051|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23280837|PMID:23280838|PMID:23400760|PMID:23414114|PMID:23834499|PMID:23838598|PMID:24762397|PMID:25175087|PMID:25214526|PMID:25401298|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26016905|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:29062094|PMID:29482223|PMID:29527639|PMID:29953624|PMID:30662450|PMID:30776697|PMID:30847666|PMID:31017293|PMID:31130284|PMID:31195250|PMID:31293010|PMID:31695177|PMID:31737537|PMID:32709127|PMID:32818936|PMID:34087979|PMID:34361012|PMID:9536098 68577 Kcnd3 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68576 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822|PMID:29892015|PMID:30061737 68577 Kcnd3 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 3 gene DOID:0110226 Brugada syndrome 9 ISO RGD:68576 D RGD:7240710 20170301 OMIM 68577 Kcnd3 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 3 gene DOID:0110226 Brugada syndrome 9 ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 9 PMID:21349352|PMID:21640846|PMID:21703448|PMID:22284586|PMID:22336521|PMID:22457051|PMID:22840528|PMID:23400760|PMID:23414114|PMID:24762397|PMID:25214526|PMID:25741868|PMID:26016905|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:30662450|PMID:30776697|PMID:31017293|PMID:31130284|PMID:31737537|PMID:32709127 68577 Kcnd3 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 3 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 68577 Kcnd3 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 68577 Kcnd3 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 68577 Kcnd3 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22402074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28341588|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31195250|PMID:31695177 68577 Kcnd3 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:8847123|PMID:23747723 20140814 RGD protein:decreased expression:heart: 68579 Hsf2 heat shock factor 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68578 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 68579 Hsf2 heat shock factor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68578 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 68579 Hsf2 heat shock factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:68580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:19732866|PMID:22586289|PMID:28492532 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:68580 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68580 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15220217 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68580 D RGD:1626127|PMID:15220217 20070713 RGD DNA:SNPs: :rs2276047,snp8,rs9886(human) 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68580 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:9002202 Opsismodysplasia ISO RGD:68580 D RGD:7240710 20141015 OMIM 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:9002202 Opsismodysplasia ISO RGD:68580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opsismodysplasia PMID:17952091|PMID:23273567|PMID:23273569|PMID:25741868|PMID:25997753|PMID:27708270|PMID:28492532|PMID:28869677|PMID:29276006 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:68580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15220217 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:68580 D RGD:1626127|PMID:15220217 20070713 RGD DNA:SNPs: :rs2276047,snp8(human) 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:68396 D RGD:2312440|PMID:17327370 20090817 RGD associated with Metabolic Syndrome X 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:68396 D RGD:2312442|PMID:12453826 20090817 RGD 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12086927|PMID:25635986 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68580 D RGD:1626127|PMID:15220217 20070713 RGD DNA:SNPs: :rs2276047,snp8(human) 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68580 D RGD:633161|PMID:12086927 20090817 RGD DNA:deletion:3' utr (human) 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68580 D RGD:1626127|PMID:15220217 20070713 RGD DNA:SNPs: :rs2276047,snp8,rs9886(human) 68581 Inppl1 inositol polyphosphate phosphatase-like 1 gene DOID:9993 hypoglycemia IMP D RGD:737755|PMID:11343120 20150202 RGD 68583 Syt4 synaptotagmin IV gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68582 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 68583 Syt4 synaptotagmin IV gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:68397 D RGD:730127|PMID:8872307 19990101 RGD 68583 Syt4 synaptotagmin IV gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:68582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 68583 Syt4 synaptotagmin IV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:68584 D RGD:9693694|PMID:17289873 20150211 RGD DNA:amplification: (human) 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68584 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25420144|PMID:29942082 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:68584 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248279 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:9693695|PMID:18777199 20150211 RGD protein:increased expression:kidney (human) 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:27516594|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:9693723|PMID:17022810 20150212 RGD protein:increased expression:liver (human) 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:9002680 Zimmermann-Laband Syndrome 1 ISO RGD:68584 D RGD:7240710 20191113 OMIM 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:9002680 Zimmermann-Laband Syndrome 1 ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome 1 PMID:18541964|PMID:20683999|PMID:23020937|PMID:23994350|PMID:24357613|PMID:25420144|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:27267311|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:9004260 Zimmerman Laband Syndrome ISO RGD:68584 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25915598 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:9004260 Zimmerman Laband Syndrome ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laband syndrome PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68584 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:9007410 Temple-Baraitser syndrome ISO RGD:68584 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25420144 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:9007410 Temple-Baraitser syndrome ISO RGD:68584 D RGD:7240710 20171011 OMIM 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:9007410 Temple-Baraitser syndrome ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNH1 associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: Temple-Baraitser syndrome PMID:18203178|PMID:20683999|PMID:23020937|PMID:24357613|PMID:25420144|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68584 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520698 68585 Kcnh1 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 68586 Syt8 synaptotagmin VIII gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 68586 Syt8 synaptotagmin VIII gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 68586 Syt8 synaptotagmin VIII gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 68586 Syt8 synaptotagmin VIII gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 68586 Syt8 synaptotagmin VIII gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 68586 Syt8 synaptotagmin VIII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68586 Syt8 synaptotagmin VIII gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 68589 Gzmk granzyme K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68589 Gzmk granzyme K gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68588 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227|PMID:20844286 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:0070063 autosomal dominant intellectual developmental disorder 33 ISO RGD:68590 D RGD:7240710 20170510 OMIM 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:0070063 autosomal dominant intellectual developmental disorder 33 ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 33 PMID:23832105|PMID:25741868|PMID:34008892 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy susceptibility ISO RGD:68590 D RGD:5687182|PMID:19332697 20120203 RGD DNA:SNP:intron: (rs10260404) (human) 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084291 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68590 D RGD:5687188|PMID:18708572 20120203 RGD DNA:SNP:intron:rs10260404 (human) 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:68590 D RGD:5687181|PMID:20137488 20120203 RGD DNA:SNP:intron:rs10260404 (human) 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:9002426 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 2 ISO RGD:68590 D RGD:7240710 20170405 OMIM 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:9002426 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 2 ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, 2 PMID:19285295|PMID:25741868 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:68590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:68590 D RGD:5687186|PMID:19285295 20120203 RGD 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death 68591 Dpp6 dipeptidylpeptidase 6 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:25741868 68593 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 68593 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9005672 Maple Syrup Urine Disease, Type 2 ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intermediate maple syrup urine disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, thiamine-responsive, type II PMID:14508502|PMID:14517957|PMID:14742428|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:1943690|PMID:19823873|PMID:1990841|PMID:2010537|PMID:20639189|PMID:24772966|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:27578510|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:31319225|PMID:31980395|PMID:32812330|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512 68593 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68592 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 68593 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:246900 | OMIM:248600 | OMIM:615135 68593 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68592 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68593 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:14517957|PMID:1547285|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:19480318|PMID:19823873|PMID:20570198|PMID:20639189|PMID:21098507|PMID:22090376|PMID:23313820|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24394677|PMID:24772966|PMID:25255367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27518768|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:30228974|PMID:31119508|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33123633|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512 68593 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:14508502|PMID:14517957|PMID:14741190|PMID:1547285|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:19480318|PMID:19823873|PMID:20307994|PMID:20570198|PMID:20639189|PMID:21098507|PMID:22090376|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24268812|PMID:24304607|PMID:24394677|PMID:24772966|PMID:25255367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27518768|PMID:27578510|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:32778825|PMID:32812330|PMID:33123633|PMID:33131499|PMID:33868929|PMID:34069211|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis IMP D RGD:11041600|PMID:22299048 20160324 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:68404 D RGD:10395372|PMID:17322369 20150903 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:0080339 familial erythrocytosis 4 ISO RGD:68594 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:0080339 familial erythrocytosis 4 ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 4 PMID:18184961|PMID:18378852|PMID:18508787|PMID:18650473|PMID:19208626|PMID:21389259|PMID:22367913|PMID:23716564|PMID:25741868|PMID:27292716|PMID:27651169|PMID:28492532|PMID:29790589 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:68594 D RGD:1580974|PMID:11159352 19990101 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:10780 primary polycythemia ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20171017 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia treatment ISO RGD:68404 D RGD:10395385|PMID:23065129 20150904 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:12450 pancytopenia IMP D RGD:11041567|PMID:12750163 20160324 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:267450 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:68594 D RGD:11041600|PMID:22299048 20160324 RGD protein:increased expression:kidney: 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:14227 azoospermia IMP D RGD:734934|PMID:14608355 20150119 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:68404 D RGD:10395386|PMID:16762988 20150904 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3669 intermittent claudication treatment ISO RGD:68404 D RGD:10395378|PMID:21771896 20150903 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:68594 D RGD:10395382|PMID:21812995 20150904 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:68404 D RGD:10395377|PMID:17914354 20150903 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68404 D RGD:10395373|PMID:12750296 20150903 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131975 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:5679 retinal disease IMP D RGD:734934|PMID:14608355 20150119 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68404 D RGD:1580977|PMID:15247145 19990101 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68404 D RGD:5147886|PMID:18484163 20150903 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68404 D RGD:10395375|PMID:16215633 20150903 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68594 D RGD:11041573|PMID:18650473 20160324 RGD DNA:missense mutation:cds: 2097G>A,p.G537R(human) 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68594 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:68594 D RGD:10395366|PMID:12823854 20150903 RGD protein:increased expression:layer of synovial tissue, stromal cell 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8398 osteoarthritis IMP D RGD:10395364|PMID:21869830 20150903 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8398 osteoarthritis IMP D RGD:10395365|PMID:20495569 20150903 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68594 D RGD:10395365|PMID:20495569 20150903 RGD mRNA:increased expression:cartilage 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68594 D RGD:10395366|PMID:12823854 20150903 RGD protein:increased expression:layer of synovial tissue, stromal cell 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:68594 D RGD:11041573|PMID:18650473 20160324 RGD DNA:missense mutation:cds: 2097G>A,p.G537R(human) 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8432 polycythemia susceptibility ISO RGD:68594 D RGD:11041568|PMID:25792003 20160324 RGD DNA:polymorphisms,haplotype: :rs13419896, rs12619696(human) 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:68594 D RGD:10395383|PMID:17495954 20150904 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:68594 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:68404 D RGD:10395371|PMID:22960363 20150903 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:68404 D RGD:10395374|PMID:17967803 20150903 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:68404 D RGD:10395377|PMID:17914354 20150903 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:68594 D RGD:10395368|PMID:20495570 20150903 RGD DNA:SNP:5' utr: (rs17039192) (human) 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis no_association ISO RGD:68594 D RGD:10395367|PMID:22247019 20150903 RGD DNA:SNP:5' utr: (rs17039192) (human) 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:734934|PMID:14608355 20150119 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:68594 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578|PMID:30090327 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:68594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23333640 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities IMP D RGD:734934|PMID:14608355 20150119 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:68404 D RGD:10395384|PMID:12911537 20150904 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9005725 Iron Overload treatment IMP D RGD:11041571|PMID:24282296 20160324 RGD associated with Beta-Thalassemia; 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:68404 D RGD:10395381|PMID:23603807 20150903 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9007461 Chronic Lung Allograft Dysfunction ISO RGD:68404 D RGD:10395369|PMID:22305384 20150903 RGD mRNA:increased expression:lung 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68594 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23333640|PMID:26735578|PMID:30090327 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:68594 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68404 D RGD:10395377|PMID:17914354 20150903 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:734934|PMID:14608355 20150119 RGD 68595 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia IMP D RGD:11041569|PMID:24218148 20160324 RGD 68598 Timm22 translocase of inner mitochondrial membrane 22 gene DOID:0112116 combined oxidative phosphorylation deficiency 43 ISO RGD:1345582 D RGD:7240710 20200429 OMIM 68598 Timm22 translocase of inner mitochondrial membrane 22 gene DOID:0112116 combined oxidative phosphorylation deficiency 43 ISO RGD:1345582 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 43 PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:30452684 68598 Timm22 translocase of inner mitochondrial membrane 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:0090144 Donnai-Barrow syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222448 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:0090144 Donnai-Barrow syndrome ISO RGD:68599 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:0090144 Donnai-Barrow syndrome ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia exomphalos absent corpus callosum hypertelorism myopia sensorineural deafness and proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Donnai-Barrow syndrome PMID:12923867|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17632512|PMID:18414213|PMID:20301732|PMID:20359920|PMID:23033978|PMID:24319098|PMID:24406863|PMID:24876117|PMID:25158045|PMID:25326635|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:26118977|PMID:26350204|PMID:26529358|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:30167849|PMID:32238909|PMID:33103447|PMID:34979047|PMID:8266995|PMID:9475100|PMID:9536098 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:68599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:26529358|PMID:28492532|PMID:30167849 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26529358|PMID:28492532|PMID:30167849 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:134600 | OMIM:613388 | OMIM:615605 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68407 D RGD:1641827|PMID:10919857 20070823 RGD protein:altered localization:apical plasma membrane 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:68407 D RGD:1641827|PMID:10919857 20070823 RGD mRNA:decreased expression:glomerulus 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly PMID:25741868|PMID:28492532 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:11829 degenerative myopia IAGP D RGD:13592920 20181011 MouseDO 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68599 D RGD:5490966|PMID:18772397 20110926 RGD 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:68407 D RGD:1641827|PMID:10919857 20070823 RGD mRNA:decreased expression:glomerulus 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:68599 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29286200 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolactinoma, familial PMID:17632512|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:28492532 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:68599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:17632512|PMID:20359920|PMID:24406863|PMID:25158045|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:34979047|PMID:9536098 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:68599 D RGD:1641847|PMID:10404822 20070823 RGD 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:68407 D RGD:1641836|PMID:15266031 20070823 RGD mRNA:decreased expression:kidney 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28041643|PMID:28492532 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:68407 D RGD:1641842|PMID:11841627 20070823 RGD 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:68407 D RGD:1641839|PMID:12121845 20070823 RGD 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:17632512|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:28492532 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:68599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10052453 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:68599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DSD incomplete virilization PMID:20359920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34979047 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68407 D RGD:1641843|PMID:11685557 20070823 RGD protein:decreased expression:kidney, proximal convoluted tubule, apical plasma membrane 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:68599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10052453 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:68599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512 68600 Lrp2 low density lipoprotein receptor-related protein 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:68599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512 68602 Lasp1 LIM and SH3 protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376794 68602 Lasp1 LIM and SH3 protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:68601 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 68602 Lasp1 LIM and SH3 protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68602 Lasp1 LIM and SH3 protein 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68601 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28232485 68604 Aldh9a1 aldehyde dehydrogenase 9, subfamily A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68603 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 68604 Aldh9a1 aldehyde dehydrogenase 9, subfamily A1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68603 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 68604 Aldh9a1 aldehyde dehydrogenase 9, subfamily A1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68603 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 68604 Aldh9a1 aldehyde dehydrogenase 9, subfamily A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68604 Aldh9a1 aldehyde dehydrogenase 9, subfamily A1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68603 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 68604 Aldh9a1 aldehyde dehydrogenase 9, subfamily A1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68603 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 68606 Pdgfc platelet-derived growth factor, C polypeptide gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68605 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 68606 Pdgfc platelet-derived growth factor, C polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68606 Pdgfc platelet-derived growth factor, C polypeptide gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:68605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:68607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:68607 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign PMID:15705783|PMID:20843259|PMID:25741868|PMID:27651169|PMID:28484264|PMID:29590070 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:68607 D RGD:153297781|PMID:31706103 20220726 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 67 PMID:20404132|PMID:25741868 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68411 D RGD:13442483|PMID:25776069 20171103 RGD 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:68607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:68607 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic thrombocythemia | ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOSIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:15705783|PMID:20404132|PMID:23812944|PMID:25741868|PMID:27651169|PMID:28484264|PMID:29590070|PMID:31298594 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:68607 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:68607 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:20404132|PMID:25741868 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:20404132|PMID:25741868 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC PMID:15705783|PMID:20843259|PMID:25741868|PMID:27651169|PMID:28484264|PMID:29590070 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608232 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:68411 D RGD:13442483|PMID:25776069 20171103 RGD 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:68607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21496118 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9006561 Familial Myelofibrosis ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial myelofibrosis PMID:25741868 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:23908464|PMID:25741868|PMID:26457647|PMID:31102422|PMID:31173385 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:68607 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:68411 D RGD:12904914|PMID:25628389 20170526 RGD 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:68607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:68607 D RGD:11041896|PMID:26553438 20220726 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.W263R (rs3184504) (human) 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:68607 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224649 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:68607 D RGD:153297780|PMID:21829393 20220726 RGD DNA:missense mutation:exon: (rs3184504) (human) 68608 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:68607 D RGD:6484692|PMID:21873553 20220726 RGD DNA:SNP: : (rs3184504) (human) 68610 Pkn1 protein kinase N1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68610 Pkn1 protein kinase N1 gene DOID:9002514 Neointima ameliorates ISO RGD:69308 D RGD:243065233|PMID:22893700 20230413 RGD 68615 Ppp5c protein phosphatase 5, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68615 Ppp5c protein phosphatase 5, catalytic subunit gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:8693745|PMID:20875921 20140722 RGD 68617 Dlc1 deleted in liver cancer 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25741868 68617 Dlc1 deleted in liver cancer 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 68617 Dlc1 deleted in liver cancer 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:68616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21455586 68617 Dlc1 deleted in liver cancer 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10649492 68617 Dlc1 deleted in liver cancer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 68617 Dlc1 deleted in liver cancer 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26401016 68617 Dlc1 deleted in liver cancer 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:68616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352 68617 Dlc1 deleted in liver cancer 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68616 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68617 Dlc1 deleted in liver cancer 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68616 D RGD:7240710 20200226 OMIM 68617 Dlc1 deleted in liver cancer 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532 68619 Ncs1 neuronal calcium sensor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:68618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 68619 Ncs1 neuronal calcium sensor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68620 Dio2 deiodinase, iodothyronine, type II gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 68620 Dio2 deiodinase, iodothyronine, type II gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:735779 D RGD:1626437|PMID:17224473 20070807 RGD 68620 Dio2 deiodinase, iodothyronine, type II gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 68620 Dio2 deiodinase, iodothyronine, type II gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:735779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 68620 Dio2 deiodinase, iodothyronine, type II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68620 Dio2 deiodinase, iodothyronine, type II gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:735779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11425850 68620 Dio2 deiodinase, iodothyronine, type II gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735779 D RGD:2313696|PMID:18198294 20091009 RGD DNA:polymorphism: :p.T92A (human) 68620 Dio2 deiodinase, iodothyronine, type II gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735779 D RGD:2313698|PMID:11872697 20091009 RGD DNA:SNP: :rs225014, p.T92A (human) 68620 Dio2 deiodinase, iodothyronine, type II gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735779 D RGD:1626439|PMID:17077128 20070807 RGD DNA:SNP: :rs225014, p.T92A (human) 68620 Dio2 deiodinase, iodothyronine, type II gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735779 D RGD:1626439|PMID:17077128 20070807 RGD 68622 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:0081241 peroxisome biogenesis disorder 3B ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal biogenesis disorder 3b PMID:9792857 68622 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:11721 glycogen storage disease VII IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:232800 68622 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:11721 glycogen storage disease VII ISO RGD:68621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2140573|PMID:8444874 68622 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:11721 glycogen storage disease VII ISO RGD:68621 D RGD:1599108|PMID:1533013 20070116 RGD 68622 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:11721 glycogen storage disease VII ISO RGD:68621 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68622 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:11721 glycogen storage disease VII ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type VII PMID:14339001|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1833270|PMID:2140573|PMID:22364848|PMID:22995305|PMID:24011984|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066546|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:7479776|PMID:7513946|PMID:7603526|PMID:7825568|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8659544|PMID:8880699|PMID:8889589|PMID:9389749|PMID:9443500|PMID:9536098 68622 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:7825568|PMID:8037209|PMID:8880699|PMID:9389749 68622 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 68622 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8880699|PMID:9389749 68622 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 68622 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:68621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 68624 Dio3 deiodinase, iodothyronine type III gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68623 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 68624 Dio3 deiodinase, iodothyronine type III gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:68623 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 68624 Dio3 deiodinase, iodothyronine type III gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68420 D RGD:2303417|PMID:18259611 20090212 RGD associated with Hypertrophy, Right Ventricular;mRNA, protein:increased expression:heart right ventricle 68624 Dio3 deiodinase, iodothyronine type III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68624 Dio3 deiodinase, iodothyronine type III gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68623 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26825960 68624 Dio3 deiodinase, iodothyronine type III gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68623 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis IEP D RGD:26884351|PMID:31189495 20200508 RGD mRNA:increased expression:distal colon (rat) 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:68626 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33665778 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:68626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23136956 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:68626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:68626 D RGD:11344875|PMID:21163515 20160707 RGD mRNA,protein:decreased expression:epidermis; DNA:SNPs:intron,promoter :rs17501010,rs9290927,rs893051,rs9290929,rs16865373(human) 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity IEP D RGD:26884347|PMID:21620107 20200508 RGD associated with hepatitis C, Chronic;mRNA,protein:increased expression:liver (human) 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68626 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:68626 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33665778 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:26884352|PMID:24696415 20200508 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:liver (human) 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:26884345|PMID:24815833 20200508 RGD protein:increased expression:liver (human) 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:26884348|PMID:17270214 20200508 RGD protein:decreased expression:liver (human) 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:687 hepatoblastoma severity IEP D RGD:26884349|PMID:16647953 20200508 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver, embryonic tissue (human) 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:68422 D RGD:11344891|PMID:22092031 20160707 RGD mRNA,protein:decreased expression:epithelium: 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:68626 D RGD:11341809|PMID:21748286 20160706 RGD 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:68422 D RGD:11341734|PMID:25685822 20160705 RGD 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:68626 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33665778 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9001620 Leukoaraiosis ISO RGD:68626 D RGD:11344876|PMID:25956626 20160707 RGD DNA:SNPs: :rs17501010, rs893051,rs9290927(human) 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C IEP D RGD:26884350|PMID:21412800 20200508 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:68626 D RGD:25330352|PMID:19674288 20200408 RGD associated with intravenous substance abuse;DNA:SNP:promoter, intron:multiple mutations 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:68626 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33665778 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9007711 Nisch syndrome ISO RGD:68626 D RGD:11341732|PMID:15521008 20160705 RGD DNA:deletion, nonsense mutation:exon:200_201delTT(human) 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9007711 Nisch syndrome ISO RGD:68626 D RGD:7240710 20130221 OMIM 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9007711 Nisch syndrome ISO RGD:68626 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome PMID:12164927|PMID:15521008|PMID:16619213|PMID:25741868|PMID:28492532 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:68422 D RGD:8655996|PMID:22001439 20160706 RGD associated with Binge Drinking;protein: decreased tyrosine phosphorylation:intestine mucosa" 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:68422 D RGD:2325127|PMID:19929946 20160705 RGD protein:decreased expression:colon: 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579870|PMID:24014025 68627 Cldn1 claudin 1 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:68626 D RGD:11344877|PMID:25277410 20160707 RGD protein:decreased expression:intestine: 68629 Dlg3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300046 | OMIM:300047 | OMIM:300062 | OMIM:300114 | OMIM:300115 | OMIM:300143 | OMIM:300210 | OMIM:300271 | OMIM:300324 | OMIM:300355 | OMIM:300372 | OMIM:300387 | OMIM:300428 | OMIM:300433 | OMIM:300436 | OMIM:300454 | OMIM:300498 | OMIM:300504 | OMIM:300505 | OMIM:300518 | OMIM:300558 | OMIM:300577 | OMIM:300659 | OMIM:300716 | OMIM:300802 | OMIM:300803 | OMIM:300844 | OMIM:300848 | OMIM:300849 | OMIM:300850 | OMIM:300851 | OMIM:300852 | OMIM:300912 | OMIM:300919 | OMIM:300923 | OMIM:309530 | OMIM:309549 68629 Dlg3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:68628 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 68629 Dlg3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:0112041 non-syndromic X-linked intellectual disability 90 ISO RGD:68628 D RGD:7240710 20140911 OMIM 68629 Dlg3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:0112041 non-syndromic X-linked intellectual disability 90 ISO RGD:68628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DLG3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 90 PMID:15185169|PMID:23020937|PMID:24721225|PMID:25741868|PMID:28554332 68629 Dlg3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:31690835 68629 Dlg3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68628 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 68629 Dlg3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68628 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure 68629 Dlg3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332 68629 Dlg3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:68628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15185169 68629 Dlg3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:68628 D RGD:1300392|PMID:15185169 19990101 RGD DNA:mutations:multiple (human) 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68630 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20952458 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:16199547|PMID:23169530|PMID:23480858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9973285 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0112044 non-syndromic X-linked intellectual disability 98 ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 98 PMID:25741868 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68630 D RGD:13792688|PMID:24156266 20180920 RGD 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:68630 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:13432154|PMID:25568121 20170921 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, synapse 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:13432155|PMID:24728190 20170921 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68424 D RGD:2306834|PMID:15703272 20090507 RGD protein:altered localization, decreased expression:striatum:redistribution from synapse to vesicles (rat) 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194050 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:68630 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20952458 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:68424 D RGD:5147998|PMID:11226670 20120322 RGD protein:decreased expression:forebrain, postsynaptic density 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:33597769 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:32581362 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68424 D RGD:7257680|PMID:20531396 20130829 RGD associated with Diabetic Neuropathies: 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9003710 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 62 ISO RGD:68630 D RGD:7240710 20200318 OMIM 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9003710 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 62 ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 62 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 62 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27479843|PMID:27618451|PMID:28492532|PMID:29460436|PMID:33597769 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68630 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27479843|PMID:33597769 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:29460436|PMID:33597769 68631 Dlg4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9008104 Cancer Pain ameliorates ISO RGD:68424 D RGD:243048441|PMID:26738857 20230331 RGD 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68632 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:68425 D RGD:11344880|PMID:21373849 20160707 RGD protein:altered expression:epithelial cell, esophagus: 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:68632 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33441633 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68632 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68632 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:68425 D RGD:2325127|PMID:19929946 20160705 RGD protein:decreased expression:colon: 68633 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 68635 Stx5a syntaxin 5A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:68634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 68635 Stx5a syntaxin 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68634 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 68635 Stx5a syntaxin 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22306368 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:68428 D RGD:704374|PMID:12595491 20150127 RGD 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:68638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:68428 D RGD:5490152|PMID:19616516 20110906 RGD 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:68638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:68638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:68638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18214481 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:68638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:68638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 68639 Aqp3 aquaporin 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:68640 D RGD:12910859|PMID:11248743 20170627 RGD protein:decreased expression:serum 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:68640 D RGD:12910858|PMID:19207313 20170627 RGD 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:68640 D RGD:12910863|PMID:11248742 20170627 RGD 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:68640 D RGD:11063837|PMID:16263833 20170627 RGD 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68640 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:8689 anorexia nervosa ISO RGD:68640 D RGD:12910859|PMID:11248743 20170627 RGD protein:decreased expression:serum 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:68640 D RGD:1626121|PMID:15521962 20070712 RGD 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:68640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14762184|PMID:17726072 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:68640 D RGD:12910854|PMID:21636299 20170627 RGD protein:decreased expression:serum 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:68429 D RGD:625688|PMID:12217886 20170627 RGD 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:68640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14762184|PMID:17726072 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:68640 D RGD:12910853|PMID:23488611 20170627 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L127P (c.380T>C) (human) 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:68640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17726072 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:68429 D RGD:12910869|PMID:10827012 20170627 RGD mRNA:decreased expression:liver 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:9008272 Acid-Labile Subunit Deficiency ISO RGD:68640 D RGD:7240710 20170215 OMIM 68641 Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit gene DOID:9008272 Acid-Labile Subunit Deficiency ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency PMID:14762184|PMID:17726072|PMID:18303074|PMID:20591980|PMID:22678306|PMID:22991227|PMID:23488611|PMID:24335034|PMID:25741868|PMID:26418010|PMID:27018247|PMID:28492532 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:68644 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30608172 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:68644 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:68431 D RGD:13204729|PMID:24842554 20170724 RGD 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68644 D RGD:1358511|PMID:15363474 19990101 RGD 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:68431 D RGD:2325127|PMID:19929946 20160705 RGD protein:decreased expression:colon: 68645 Cldn5 claudin 5 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68646 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:68646 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21134740 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:68646 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33441633 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68432 D RGD:9685143|PMID:23390083 20141217 RGD 68647 Cldn7 claudin 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68646 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 68648 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735505 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 68648 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23563754 68648 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15336539 68648 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735505 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 68648 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68648 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 68648 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:9005968 Neuralgia ameliorates ISO RGD:68433 D RGD:152995474|PMID:31746418 20220623 RGD 68648 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:9006854 MPTP Poisoning ISO RGD:735505 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29566083 68648 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19805235 68648 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:68433 D RGD:2326035|PMID:20216911 20110901 RGD 68648 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16968895 68648 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735505 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 68650 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:68434 D RGD:13513923|PMID:29215295 20180312 RGD 68650 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 68650 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9004996 Infantile-Onset Limb and Orofacial Dyskinesia ISO RGD:68649 D RGD:7240710 20190315 OMIM 68650 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9004996 Infantile-Onset Limb and Orofacial Dyskinesia ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset PMID:25741868|PMID:27058446|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:32581362 68650 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9005156 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:68649 D RGD:7240710 20190315 OMIM 68650 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9005156 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatal degeneration, autosomal dominant 2 PMID:25741868|PMID:27058447|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:29165877 68650 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:27058446|PMID:32581362 68650 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:27058446|PMID:32581362 68652 Clcnka chloride channel, voltage-sensitive Ka gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:30303587 68652 Clcnka chloride channel, voltage-sensitive Ka gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 68652 Clcnka chloride channel, voltage-sensitive Ka gene DOID:0110144 Bartter disease type 3 ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 3 PMID:25741868 68652 Clcnka chloride channel, voltage-sensitive Ka gene DOID:0110146 Bartter disease type 4b ISO RGD:68651 D RGD:7240710 20150225 OMIM 68652 Clcnka chloride channel, voltage-sensitive Ka gene DOID:0110146 Bartter disease type 4b ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 4B PMID:15044642|PMID:18310267|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 68652 Clcnka chloride channel, voltage-sensitive Ka gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:68651 D RGD:1300378|PMID:15044642 20070322 RGD Bartter syndrome type 4, OMIM:602522, C80W 68652 Clcnka chloride channel, voltage-sensitive Ka gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 68652 Clcnka chloride channel, voltage-sensitive Ka gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68651 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18480177 68652 Clcnka chloride channel, voltage-sensitive Ka gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800 68652 Clcnka chloride channel, voltage-sensitive Ka gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IMP D RGD:1300296|PMID:9916798 19990101 RGD 68652 Clcnka chloride channel, voltage-sensitive Ka gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68652 Clcnka chloride channel, voltage-sensitive Ka gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:68653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24213632 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:68653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:137760 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18339647 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22751097 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68653 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO, 1 PMID:24213632 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68653 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:68653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers ISO RGD:68653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25373139 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:9005580 Moyamoya Disease 1 ISO RGD:68653 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYMY1 PMID:26777256 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:9007087 Moyamoya Disease 6 with Achalasia ISO RGD:68653 D RGD:7240710 20150708 OMIM 68654 Gucy1a1 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 1 gene DOID:9007087 Moyamoya Disease 6 with Achalasia ISO RGD:68653 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 6 with achalasia PMID:24581742|PMID:25741868|PMID:26777256|PMID:28492532 68656 Dclk1 doublecortin-like kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68656 Dclk1 doublecortin-like kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68655 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23202126 68660 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family, member e40 gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:68659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25395965 68660 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family, member e40 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68659 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 68660 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family, member e40 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:68659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323 68660 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family, member e40 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:68659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25395965 68660 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family, member e40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68660 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family, member e40 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68659 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 68660 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family, member e40 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:68659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:0081137 agammaglobulinemia 3 ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive PMID:28492532 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:68661 D RGD:7240710 20180606 OMIM 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:10590074|PMID:10598818|PMID:10753603|PMID:11112378|PMID:12586610|PMID:12750732|PMID:15384984|PMID:16159874|PMID:17053056|PMID:17082006|PMID:17517689|PMID:17726054|PMID:18412286|PMID:18768533|PMID:20378560|PMID:20395159|PMID:20606162|PMID:20960466|PMID:23812780|PMID:24033266|PMID:24675553|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:27329125|PMID:28102861|PMID:28376382|PMID:28492532|PMID:31574871|PMID:33718801|PMID:9988267 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:68661 D RGD:11554173 20180612 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:68661 D RGD:1599571|PMID:9988267 20070207 RGD 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:68661 D RGD:1599572|PMID:15523650 20070207 RGD 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:10590074|PMID:10598818|PMID:10753603|PMID:11112378|PMID:12586610|PMID:12750732|PMID:15059149|PMID:15075082|PMID:15384984|PMID:15523650|PMID:16159874|PMID:16199547|PMID:17053056|PMID:17082006|PMID:17376718|PMID:17517689|PMID:17576681|PMID:17726054|PMID:18217898|PMID:18412286|PMID:18768533|PMID:19689926|PMID:20378560|PMID:20395159|PMID:20603584|PMID:20606162|PMID:20960466|PMID:22045982|PMID:22262766|PMID:22381658|PMID:22783360|PMID:23349008|PMID:24033266|PMID:24675553|PMID:24952648|PMID:25042156|PMID:25132370|PMID:25381059|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:26136524|PMID:26604301|PMID:27329125|PMID:27882484|PMID:28102861|PMID:28376382|PMID:28492532|PMID:29114930|PMID:29766597|PMID:30503522|PMID:31574871|PMID:33718801|PMID:35923690|PMID:36321656|PMID:3769971|PMID:9536098|PMID:9988267 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:12586610|PMID:25741868|PMID:28492532 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68661 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:68661 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68661 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 68662 Rps19 ribosomal protein S19 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 6893260 Cldn24 claudin 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3378218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348646 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1348646 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16754899 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210528 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:21225912|REF_RGD_ID:11353807 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1348646 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1348646 D RGD:8554872 20210601 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to PMID:11279519|PMID:11740341|PMID:12065767|PMID:12754175|PMID:15492926 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:10825 essential hypertension susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:7240710 20230505 OMIM 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:13580 cholestasis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever sexual_dimorphism ISO RGD:1352962 D RGD:39456097|PMID:23408444 20201002 RGD DNA:SNPs: :15713T>C,15615T>C (human) 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1348646 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21225912 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1348646 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: refractory myasthenia gravis PMID:11279519|PMID:11740341|PMID:12065767|PMID:12754175|PMID:15492926 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348646 D RGD:8554872 20210601 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1348646 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18408564|PMID:20526235 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352962 D RGD:7296923|PMID:12039987 20130904 RGD mRNA, protein:decreased expression:intestine 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210528 RGD DNA:polymorphism:intron :6986A>G(human) PMID:21039054|REF_RGD_ID:11353798 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210528 RGD DNA:SNP::rs776746(human) PMID:19584153|REF_RGD_ID:11353810 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348646 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18306354 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase treatment ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210528 RGD DNA:polymorphism:intron :6986A>G(human) PMID:23394475|REF_RGD_ID:11353797 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with breast neoplasm;DNA:polymorphism:splice junction:6986A>G(human) PMID:19332043|REF_RGD_ID:11353804 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:9004289 Drug-Induced Leukopenia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with Ovarian Neoplasms: DNA:polymorphism: : PMID:21702053|REF_RGD_ID:11353800 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with Ovarian Neoplasms: DNA:polymorphism: : PMID:21702053|REF_RGD_ID:11353800 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with breast neoplasm;DNA:polymorphism:splice junction:6986A>G(human) PMID:19332043|REF_RGD_ID:11353804 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22342832 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:9007153 Pediatric Crohn's Disease ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:increased expression:duodenum:non-inflamed tissue PMID:16917230|REF_RGD_ID:5685614 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:19650988|REF_RGD_ID:11353796 68959 Cyp3a11 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 11 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210528 RGD DNA:polymorphism: : PMID:22215203|REF_RGD_ID:11353805 68963 Snx1 sorting nexin 1 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:68962 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 68963 Snx1 sorting nexin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:68962 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 68963 Snx1 sorting nexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68963 Snx1 sorting nexin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68962 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 68967 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 68967 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:68966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 68967 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:68966 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 68967 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 68967 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:68966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 68967 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:67387 D RGD:13506963|PMID:25435813 20180227 RGD 68967 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 68967 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:67387 D RGD:10401126|PMID:23041468 20150928 RGD protein:decreased expression:heart,mitochondrion: 68975 Wfdc1 WAP four-disulfide core domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68974 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 68975 Wfdc1 WAP four-disulfide core domain 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68974 D RGD:2291859|PMID:15305342 20080401 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland 68975 Wfdc1 WAP four-disulfide core domain 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:68974 D RGD:2291860|PMID:15305341 20080401 RGD protein:decreased expression, increased expression:connective tissue, epithelium 68975 Wfdc1 WAP four-disulfide core domain 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:68974 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 68975 Wfdc1 WAP four-disulfide core domain 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:68974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 68975 Wfdc1 WAP four-disulfide core domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68979 Clu clusterin gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:68978 D RGD:8699507|PMID:12036968 20140813 RGD mRNA:decreased expression:conjunctiva 68979 Clu clusterin gene DOID:0050855 renal fibrosis IMP D RGD:9068421|PMID:22052058 20140818 RGD associated with Ureteral Obstruction 68979 Clu clusterin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 68979 Clu clusterin gene DOID:0060449 gelatinous drop-like corneal dystrophy ISO RGD:68978 D RGD:8699502|PMID:10502582 20140813 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:68978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 68979 Clu clusterin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:68978 D RGD:1626306|PMID:15912881 20070731 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:0080162 lupus nephritis IEP D RGD:8890679|PMID:9546356 20140814 RGD mRNA:increased expression: epithelial cell of renal tubule 68979 Clu clusterin gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:68978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 68979 Clu clusterin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:68978 D RGD:1581195|PMID:15925890 19990101 RGD DNA:SNP:exon:866C>T (human) 68979 Clu clusterin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734902|PMID:19734903|PMID:21460841 68979 Clu clusterin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68978 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:28492532|PMID:29476165 68979 Clu clusterin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68978 D RGD:8903235|PMID:9560017 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68978 D RGD:1581195|PMID:15925890 19990101 RGD DNA:SNP:exon:866C>T (human) 68979 Clu clusterin gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:3907 D RGD:9068410|PMID:19443575 20140818 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland 68979 Clu clusterin gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy IEP D RGD:8661808|PMID:22956607 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:68978 D RGD:8696020|PMID:18378577 20140808 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid ISO RGD:68978 D RGD:8699507|PMID:12036968 20140813 RGD mRNA:decreased expression:conjunctiva 68979 Clu clusterin gene DOID:12306 vitiligo IEP D RGD:8699503|PMID:7558712 20140813 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment ISO RGD:68978 D RGD:8975365|PMID:23956692 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:68978 D RGD:8699505|PMID:18806885 20140813 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple 68979 Clu clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:68978 D RGD:8699516|PMID:16639006 20140813 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:68978 D RGD:8887372|PMID:19182256 20140814 RGD DNA:SNP:intron:rs2279590 (human) 68979 Clu clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:68978 D RGD:9068391|PMID:25057782 20140814 RGD DNA:SNP:intron:rs2279590 (human) 68979 Clu clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:68978 D RGD:8887372|PMID:19182256 20140814 RGD DNA:SNP:intron:rs2279590 (human) 68979 Clu clusterin gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:68978 D RGD:8963167|PMID:22037783 20140814 RGD DNA:snp:promoter:g.27611345C>G (rs9331888) (human) 68979 Clu clusterin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity IMP D RGD:8936706|PMID:15126350 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15955107 68979 Clu clusterin gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:3907|RGD:68978 D RGD:9068390|PMID:15961700 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3907 D RGD:727237|PMID:12782389 19990101 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:2351 iron metabolism disease IEP D RGD:2301196|PMID:18723004 20140818 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068419|PMID:24118288 20140818 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:68978 D RGD:8699513|PMID:10934144 20140813 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3907 D RGD:7245501|PMID:22581811 20140818 RGD protein:increased expression:urine 68979 Clu clusterin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118187|PMID:20623750|PMID:22005293|PMID:23052191|PMID:24361871|PMID:28885000 68979 Clu clusterin gene DOID:3178 skin papilloma IEP D RGD:8746700|PMID:11085517 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68978 D RGD:9068393|PMID:20711835 20140814 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;protein:decreased expression:plasma 68979 Clu clusterin gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:68978 D RGD:1626306|PMID:15912881 20070731 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:68978 D RGD:8898558|PMID:22350181 20140814 RGD protein:increased expression:serum 68979 Clu clusterin gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:68978 D RGD:9017974|PMID:15584350 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:68978 D RGD:9068396|PMID:23568601 20140814 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:vitreous humor 68979 Clu clusterin gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3907 D RGD:9068422|PMID:23791361 20140818 RGD protein:increased expression:urine 68979 Clu clusterin gene DOID:4930 nasal cavity adenocarcinoma ISO RGD:68978 D RGD:9014708|PMID:19903339 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258088|PMID:21593213|PMID:24863737 68979 Clu clusterin gene DOID:576 proteinuria treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068435|PMID:18274700 20140818 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:68978 D RGD:9068409|PMID:20854280 20140818 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3907 D RGD:9068424|PMID:25069740 20140818 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 68979 Clu clusterin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3907 D RGD:9068427|PMID:24325231 20140818 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:urine 68979 Clu clusterin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789|PMID:18784066 68979 Clu clusterin gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068394|PMID:18085470 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:8691 mycosis fungoides disease_progression ISO RGD:68978 D RGD:8923490|PMID:23702390 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:68978 D RGD:9068388|PMID:23522962 20140814 RGD protein:decreased expression:plasma 68979 Clu clusterin gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:68978 D RGD:9068395|PMID:19875648 20140814 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 68979 Clu clusterin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:68978 D RGD:8963167|PMID:22037783 20140814 RGD associated with breast cancer;DNA:snp:promoter:g.27611345C>G (rs9331888) (human) 68979 Clu clusterin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68978 D RGD:8883512|PMID:20307318 20140814 RGD associated with Breast Neoplasms 68979 Clu clusterin gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3907 D RGD:1581194|PMID:15139011 19990101 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068431|PMID:22494435 20140818 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068414|PMID:18949565 20140818 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 68979 Clu clusterin gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:68978 D RGD:8699513|PMID:10934144 20140813 RGD associated with Breast Diseases 68979 Clu clusterin gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms treatment IMP D RGD:8699506|PMID:23051594 20140813 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17148459 68979 Clu clusterin gene DOID:9002514 Neointima IMP D RGD:8699512|PMID:19696405 20140813 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:9002514 Neointima IMP D RGD:9068412|PMID:20032585 20140818 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753 68979 Clu clusterin gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16308731 68979 Clu clusterin gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21536718 68979 Clu clusterin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:68978 D RGD:8699504|PMID:23099883 20140813 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3907 D RGD:9068392|PMID:12763621 20140814 RGD protein:increased expression:retina 68979 Clu clusterin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3907 D RGD:9068411|PMID:23351716 20140818 RGD protein:increased expression:pancreatic islet 68979 Clu clusterin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24361871|PMID:28885000 68979 Clu clusterin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 68979 Clu clusterin gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3907 D RGD:5129542|PMID:14577867 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:68978 D RGD:8729187|PMID:17203891 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:68978 D RGD:8764690|PMID:22613415 20140814 RGD 68979 Clu clusterin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:68978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15304052 68979 Clu clusterin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:68978 D RGD:8696021|PMID:10090169 20140808 RGD protein:decreased expression:serum 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:68980 D RGD:5684350|PMID:14693397 20111214 RGD associated with Sudden Infant Death; protein:altered expression:brainstem (human) 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607136 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:68980 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:68980 D RGD:7240710 20230517 OMIM 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:68980 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 17 PMID:25741868 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:68980 D RGD:9681730|PMID:23699518 20141204 RGD 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:68980 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:68980 D RGD:7240710 20230517 OMIM 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68980 D RGD:5684338|PMID:15193429 20111214 RGD protein:increased expression:hippocampus, entorhinal cortex (human) 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:68980 D RGD:5684339|PMID:12531510 20111214 RGD protein:increased expression:middle frontal gyrus (human) 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:68980 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68980 D RGD:5684344|PMID:16054804 20111214 RGD DNA:repeat:cds:g.172(CAG/CAA)36 (human) 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68980 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:24033266 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:67398 D RGD:9681729|PMID:24710803 20141204 RGD protein:increased expression:spinal cord, astrocyte, microglial cell 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias IMP D RGD:5684014|PMID:21705419 20111213 RGD 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias onset ISO RGD:68980 D RGD:5684015|PMID:11448935 20111213 RGD DNA:repeat:cds:g.172(CAG/CAA)47-55 (human) 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:68980 D RGD:5684349|PMID:15850778 20111214 RGD DNA:repeat:cds:g.172(CAG/CAA)38 (human) 68981 Tbp TATA box binding protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:68980 D RGD:5684348|PMID:15381080 20111214 RGD DNA:repeat:cds:g.172(CAG/CAA)38 (human) 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:68986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17218722 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20546835 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:68986 D RGD:2300334|PMID:12641544 20080912 RGD associated with Liver Cirrhosis;mRNA:increased expression:liver, artery 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2185 D RGD:2300322|PMID:15657301 20080912 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, arteriole 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2185 D RGD:2300330|PMID:15475662 20080912 RGD mRNA, protein:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68986 D RGD:2300319|PMID:17653244 20080912 RGD DNA:SNP 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16520824 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2185 D RGD:2300323|PMID:15613739 20080912 RGD mRNA:altered expression:brain 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2185 D RGD:2300348|PMID:17347933 20080912 RGD 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2185 D RGD:2300375|PMID:16671476 20080915 RGD associated with Reperfusion Injury 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2185 D RGD:2300376|PMID:16423716 20080916 RGD 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2185 D RGD:2300372|PMID:17244947 20080915 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2185 D RGD:2300338|PMID:18467593 20080912 RGD associated with Heart Failure, Congestive 68987 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:2185 D RGD:2300333|PMID:14647048 20080912 RGD associated with Hypertension, Portal 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:0111742 cerebellar ataxia type 42 IAGP D RGD:13592920 20200716 MouseDO OMIM:616795 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:0111742 cerebellar ataxia type 42 ISO RGD:68989 D RGD:7240710 20190315 OMIM 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:0111742 cerebellar ataxia type 42 ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 42 PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:28492532|PMID:29629410|PMID:29878067|PMID:32736238|PMID:32860008|PMID:32878331 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:25741868 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29878067|PMID:32736238|PMID:32878331 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:68989 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:29878067 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:68942 D RGD:2316207|PMID:14615287 20100129 RGD mRNA:increased expression:ventricle (rat) 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:9009231 Spinocerebellar Ataxia 42, Early-Onset, Severe, with Neurodevelopmental Deficits ISO RGD:68989 D RGD:7240710 20190315 OMIM 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:9009231 Spinocerebellar Ataxia 42, Early-Onset, Severe, with Neurodevelopmental Deficits ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29878067|PMID:30792901|PMID:31217264|PMID:31836334 68990 Cacna1g calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit gene DOID:936 brain disease ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 68992 Hmox2 heme oxygenase 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:68991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 68992 Hmox2 heme oxygenase 2 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:68991 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 68992 Hmox2 heme oxygenase 2 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:68991 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687 68992 Hmox2 heme oxygenase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 68992 Hmox2 heme oxygenase 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:68991 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 68992 Hmox2 heme oxygenase 2 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:68991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 68992 Hmox2 heme oxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68992 Hmox2 heme oxygenase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:68991 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16459095 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:68943 D RGD:15042903|PMID:22972512 20191217 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:68993 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31542421 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16754686 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:68993 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:68993 D RGD:1358447|PMID:12891677 19990101 RGD 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20221101 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACNA1H-related disorder PMID:28492532 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:12891677|PMID:14729682|PMID:15048902|PMID:15852375|PMID:15888660|PMID:16199547|PMID:16529636|PMID:16754686|PMID:17576681|PMID:17696120|PMID:21099341|PMID:23757202|PMID:24277868|PMID:24972929|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25773295|PMID:25907736|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:26706850|PMID:27066544|PMID:27148582|PMID:27331657|PMID:27729216|PMID:28166811|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28842445|PMID:30860130|PMID:31070086|PMID:31130284|PMID:31139143|PMID:31651342|PMID:32227660|PMID:33083721|PMID:9536098 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:26467025|PMID:27148582|PMID:28492532 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperaldosteronism | ClinVar Annotator: match by term: Primary aldosteronism PMID:25741868|PMID:25907736|PMID:28492532 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:68993 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30552955 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:9001945 Childhood Absence Epilepsy 6 ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 6 PMID:12891677|PMID:14729682|PMID:15048902|PMID:15852375|PMID:15888660|PMID:16199547|PMID:16529636|PMID:16754686|PMID:17576681|PMID:17696120|PMID:21099341|PMID:24277868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26587300|PMID:27331657|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:30860130|PMID:31130284|PMID:31651342|PMID:32227660|PMID:33083721|PMID:9536098 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:9001945 Childhood Absence Epilepsy 6 susceptibility ISO RGD:68993 D RGD:7240710 20230510 OMIM 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68993 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19577366|PMID:30552955|PMID:34286406 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:9003950 Familial Hyperaldosteronism, Type IV ISO RGD:68993 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:9003950 Familial Hyperaldosteronism, Type IV ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperaldosteronism, familial, type IV PMID:17696120|PMID:25741868|PMID:25907736|PMID:26467025|PMID:27331657|PMID:27729216|PMID:28492532 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:9003950 Familial Hyperaldosteronism, Type IV susceptibility ISO RGD:68993 D RGD:7240710 20230510 OMIM 68994 Cacna1h calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:68993 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30552955 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:68998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:0060564 spinal disease ISO RGD:68946 D RGD:10003114|PMID:11501038 20150504 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus: 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:68998 D RGD:10003040|PMID:23316929 20150430 RGD 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68946 D RGD:10003114|PMID:11501038 20150504 RGD mRNA:increased expression:striatum: 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:68946 D RGD:10003152|PMID:22703995 20150505 RGD mRNA:increased expression:frontal lobe: 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:68998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10321497 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:68946 D RGD:10003100|PMID:22595488 20150501 RGD mRNA:decreased expression:striatum: 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:68998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12030189 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:68998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17521418 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:68998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15833551 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:68998 D RGD:10003116|PMID:23235561 20150504 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:68946 D RGD:10003115|PMID:21928671 20150504 RGD 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:68946 D RGD:10003144|PMID:20603139 20150505 RGD 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:9006604 Anhedonia ISO RGD:68946 D RGD:10003087|PMID:24090157 20150430 RGD 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:68946 D RGD:10003103|PMID:21247719 20150501 RGD 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:68946 D RGD:10003039|PMID:20456008 20150430 RGD mRNA:increased expression:brain:striatum: 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:68998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9767399 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:9008820 Visceral Pain treatment ISO RGD:68998 D RGD:10003040|PMID:23316929 20150430 RGD 68999 Penk preproenkephalin gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:68946 D RGD:10003025|PMID:22683090 20150429 RGD 69003 Bcat2 branched chain aminotransferase 2, mitochondrial gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:69002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 69003 Bcat2 branched chain aminotransferase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 69003 Bcat2 branched chain aminotransferase 2, mitochondrial gene DOID:9000861 HYPERVALINEMIA AND HYPERLEUCINE-ISOLEUCINEMIA ISO RGD:69002 D RGD:7240710 20200715 OMIM 69003 Bcat2 branched chain aminotransferase 2, mitochondrial gene DOID:9000861 HYPERVALINEMIA AND HYPERLEUCINE-ISOLEUCINEMIA ISO RGD:69002 D RGD:8554872 20200714 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypervalinemia and hyperleucine-isoleucinemia PMID:25653144 69003 Bcat2 branched chain aminotransferase 2, mitochondrial gene DOID:9269 maple syrup urine disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:246900 | OMIM:248600 | OMIM:615135 69003 Bcat2 branched chain aminotransferase 2, mitochondrial gene DOID:9269 maple syrup urine disease IMP D RGD:1300291|PMID:14755340 19990101 RGD 69003 Bcat2 branched chain aminotransferase 2, mitochondrial gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:69002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14755340 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:737517 D RGD:8694308|PMID:18700251 20140730 RGD protein:increased phosphorylation:blood vessel 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30481203 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:737517 D RGD:6892915|PMID:22684844 20120815 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24090995 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy IMP D RGD:7495791|PMID:23619365 20140804 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10618415|PMID:24448315 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155737 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19001435 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:3772 D RGD:8694319|PMID:23596790 20140731 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:737517 D RGD:6892715|PMID:22859607 20120814 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 treatment IDA D RGD:10403054|PMID:21176403 20151105 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:3772 D RGD:127284843|PMID:29229353 20210609 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3772 D RGD:6483030|PMID:18782535 20120510 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038750 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:17881745|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:20032313|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:20816194|PMID:21792878|PMID:22751495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26384563|PMID:27226025|PMID:27799162|PMID:27980540|PMID:28098554|PMID:28315006|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29868029 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19796711 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:153298933|PMID:17225522 20220729 RGD protein:increased expression:nasal cavity (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive PMID:28492532 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0110597 primary ciliary dyskinesia 22 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 22 PMID:25741868 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:8694291|PMID:15374974 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:2291910|PMID:18210874 20080404 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:2298538|PMID:11987152 20080709 RGD protein:increased activity:prostate gland 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:737517 D RGD:21081544|PMID:29658610 20200225 RGD protein:increased phosphorylation:peripheral blood mononuclear cell 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737517 D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD human cells in mouse model, associated with mental depression; protein:increased phosphorylation:stomach (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:127284846|PMID:29408335 20210611 RGD human cells in mouse model 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IDA D RGD:10403051|PMID:18813209 20151105 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:dentate gyrus, CA1 field of hippocampus 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737517 D RGD:10403051|PMID:18813209 20151105 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:dentate gyrus 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1107 esophageal carcinoma treatment ISO RGD:737517 D RGD:127285656|PMID:25724470 20210624 RGD associated with Immune Deficiency Disease, human cells in mouse model 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:3772 D RGD:8694329|PMID:23404057 20140731 RGD associated with Shock, Septic 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:3772 D RGD:6892936|PMID:22591296 20171207 RGD associated with T-cell large granular lymphocyte leukemia 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:12849 autistic disorder IMP D RGD:6483028|PMID:19766327 20120510 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737517 D RGD:6483021|PMID:22205606 20120510 RGD DNA:SNP: :rs2293152 (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:737517 D RGD:8694309|PMID:23127549 20140730 RGD DNA:SNP: :rs744166, rs2293152 (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1596 depressive disorder IEP D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus (mouse) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:8694288|PMID:22374428 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737517 D RGD:2291912|PMID:17639043 20080404 RGD DNA:snp 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:8694286|PMID:21740845 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:8694291|PMID:15374974 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:3772 D RGD:8694318|PMID:24385009 20140731 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566705|PMID:26432044 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:8694300|PMID:16043897 20140730 RGD protein:increased phosphorylation:skin 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22348037|PMID:23845849 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:3772 D RGD:10411892|PMID:23442673 20151110 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330073 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:153323313|PMID:22121102 20220812 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs2293152) (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:2291911|PMID:17937859 20080404 RGD protein:increased expression:kidney 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:737517 D RGD:151356919|PMID:29899555 20220217 RGD human cells in mouse model 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3772 D RGD:127229954|PMID:33360052 20210607 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3772 D RGD:8694326|PMID:23764464 20140731 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia exacerbates ISO RGD:3772 D RGD:8694331|PMID:23884942 20140731 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:153323313|PMID:22121102 20220812 RGD DNA:SNPs:introns: (rs12949918, rs6503695) (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:737517 D RGD:125097526|PMID:32504672 20210525 RGD human cells in mouse model 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:19165135|PMID:25319391 20200131 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2772 irritant dermatitis treatment IMP D RGD:8694305|PMID:21511023 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472|PMID:26432044 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:737517 D RGD:6892720|PMID:22772323 20120814 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:151667907|PMID:31783691 20220412 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20190905 MouseDO OMIM:147060 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:737517 D RGD:6892956|PMID:17676033 20120821 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:737517 D RGD:7240710 20130221 OMIM 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:18591410|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:19577286|PMID:20032313|PMID:20048285|PMID:20093388|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:20816194|PMID:21107604|PMID:21288777|PMID:21324546|PMID:21690253|PMID:21792878|PMID:22030463|PMID:22084479|PMID:22126402|PMID:22581330|PMID:22591296|PMID:22751495|PMID:22859607|PMID:23342295|PMID:23584561|PMID:23584591|PMID:23659370|PMID:23830147|PMID:23926297|PMID:24033266|PMID:24260974|PMID:24350896|PMID:24452316|PMID:24628715|PMID:24837465|PMID:24995504|PMID:25038750|PMID:25359994|PMID:25543043|PMID:25640679|PMID:25739182|PMID:25741868|PMID:25873174|PMID:26384563|PMID:26702067|PMID:26743515|PMID:27091139|PMID:27226025|PMID:27302695|PMID:27315770|PMID:27345172|PMID:27379089|PMID:27799162|PMID:27884935|PMID:27980540|PMID:28098554|PMID:28197791|PMID:28253502|PMID:28315006|PMID:28356514|PMID:28359783|PMID:28492532|PMID:28579554|PMID:28587312|PMID:28977911|PMID:29077208|PMID:29162862|PMID:29180260|PMID:29296824|PMID:29330115|PMID:29868029|PMID:29931222|PMID:30092289|PMID:30443250|PMID:30617622|PMID:30910759|PMID:30940614|PMID:31069200|PMID:31558678|PMID:31596517|PMID:31717342|PMID:31737384|PMID:31770611|PMID:31774495|PMID:32047491|PMID:32135276|PMID:32231398|PMID:32248557|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32768442|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32915432|PMID:32944025|PMID:33003453|PMID:33343952|PMID:33365035|PMID:33717144|PMID:34060650|PMID:34134972|PMID:34366294|PMID:4161105|PMID:9536098 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:737517 D RGD:2298537|PMID:15994429 20080709 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:kidney 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:737517 D RGD:2298537|PMID:15994429 20080709 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:lung 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:6892915|PMID:22684844 20120817 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30658076 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549414 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:737517 D RGD:152023747|PMID:22977534 20220427 RGD protein:increased phosphorylation:lung (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038750 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:2291913|PMID:17602083 20080404 RGD DNA:snp 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:2291917|PMID:12131365 20080709 RGD protein:increased phosphorylation:kidney 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis IMP D RGD:6892914|PMID:22687286 20120815 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5434 scrapie IDA D RGD:6483034|PMID:17897356 20120510 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:brain, nucleus 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064016 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:737517 D RGD:8694302|PMID:24395569 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19796711 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:20301786|PMID:22581330|PMID:24452316|PMID:25741868|PMID:26384563|PMID:27302695|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29180260|PMID:29330115|PMID:30443250|PMID:32499645|PMID:33365035|PMID:33717144 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20816194|PMID:22030463|PMID:22581330|PMID:23434585|PMID:25741868|PMID:27803324|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29330115|PMID:30315710|PMID:31170499|PMID:9671298 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210627 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737517 D RGD:6892936|PMID:22591296 20120817 RGD associated with T-cell large granular lymphocyte leukemia 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:824 periodontitis treatment IDA D RGD:18936995|PMID:26825585 20200127 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405|PMID:20228799 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737517 D RGD:6483020|PMID:22269120 20120510 RGD DNA:SNP: :rs744166 (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:6892945|PMID:18192501 20120820 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737517 D RGD:6483020|PMID:22269120 20120510 RGD DNA:SNP: : (rs744166) (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737517 D RGD:6483027|PMID:20109474 20120510 RGD DNA:SNPs: : (rs744166, rs3816769) (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis treatment IEP D RGD:8694295|PMID:23594598 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:737517 D RGD:8694306|PMID:20811392 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:8694297|PMID:21876460 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737517 D RGD:2291916|PMID:17110342 20080404 RGD protein:increased expression:nucleus 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:2298536|PMID:16005944 20080709 RGD protein:increased serine phosphorylation:cervix epithelium 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549414 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382965 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000347 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 1 ISO RGD:737517 D RGD:7240710 20160720 OMIM 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000347 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 1 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:20301786|PMID:21288777|PMID:21324546|PMID:22581330|PMID:24033266|PMID:24452316|PMID:25038750|PMID:25349174|PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:27345172|PMID:27799162|PMID:28072956|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29330115|PMID:30443250|PMID:30940614|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32944025|PMID:33003453|PMID:33365035|PMID:33717144|PMID:34366294|PMID:4161105 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3772 D RGD:8694356|PMID:24517975 20140804 RGD mRNA, protein:increased expression, increased phosphorylation:cerebral artery 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937440|PMID:23382965|PMID:26101800 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:2291915|PMID:17382154 20080404 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased activity 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:2291917|PMID:12131365 20080404 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased phosphorylation 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:737517 D RGD:8694303|PMID:16540670 20140730 RGD associated with Melanoma 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25429137 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3772 D RGD:6483023|PMID:21596098 20120510 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3772 D RGD:6892706|PMID:22827467 20120814 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3772 D RGD:8694312|PMID:22145815 20140730 RGD protein:increased phosphorylation:brain 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment IDA D RGD:10403057|PMID:23094067 20151105 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment IDA D RGD:8694307|PMID:17525280 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737517 D RGD:8694314|PMID:22959364 20140731 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3772 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436|PMID:28100771 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3772 D RGD:8694310|PMID:21858029 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001866 Pyogenic Granuloma ISO RGD:737517 D RGD:8694308|PMID:18700251 20140730 RGD protein:increased phosphorylation:blood vessel 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3772 D RGD:10403082|PMID:22745068 20151109 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507229 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3772 D RGD:8694290|PMID:24098399 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2291908|PMID:18317887 20080403 RGD protein:increased expression:prostate gland 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14975756|PMID:16427044|PMID:25970160 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15188379|PMID:21937456 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3772 D RGD:10403081|PMID:23711144 20151109 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21909139 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:2291931|PMID:15771796 20080404 RGD protein:increased phosphorylation:ovary 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IDA D RGD:6483041|PMID:22066025 20120510 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:6892946|PMID:17878325 20120820 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IEP D RGD:8694296|PMID:16303927 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:1643476|PMID:17311011 20080404 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:uterine cervix 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10618415|PMID:19299911|PMID:24448315 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:737517 D RGD:8694293|PMID:17318196 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391472 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IMP D RGD:8694289|PMID:19137019 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IMP D RGD:8694294|PMID:18453544 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3772 D RGD:10411888|PMID:24228589 20151110 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26101800 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2291914|PMID:17483332 20080404 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3772 D RGD:2306898|PMID:16316942 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20943775|PMID:21937456|PMID:24448315 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:8694292|PMID:22660795 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3772 D RGD:2291921|PMID:18230613 20080404 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:aorta endothelium 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment IMP D RGD:8694304|PMID:22238646 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:8694287|PMID:17169602 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:8694311|PMID:22302289 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006285 Epidermal Hyperplasia IMP D RGD:8699499|PMID:23870655 20140813 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis IMP D RGD:8694299|PMID:18424728 20140730 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12957465 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25970160|PMID:26101800|PMID:34953898 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:1643476|PMID:17311011 20080404 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:endometrium 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3772 D RGD:8694332|PMID:23796350 20140731 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy treatment ISO RGD:3772 D RGD:10403076|PMID:23236988 20151106 RGD 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:737517 D RGD:8694309|PMID:23127549 20140730 RGD DNA:SNP: :rs744166 (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008 psoriatic arthritis no_association ISO RGD:737517 D RGD:8694309|PMID:23127549 20140730 RGD DNA:SNP: :rs2293152 (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17928813 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:3772 D RGD:8694328|PMID:24161994 20140731 RGD associated with Pancreatitis, Acute 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14975756 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19796711 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9256 colorectal cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114500 | OMIM:608812 | OMIM:611469 | OMIM:612229 | OMIM:612230 | OMIM:612231 | OMIM:612232 | OMIM:612589 | OMIM:612590 | OMIM:612591 | OMIM:612592 | OMIM:615083 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:737517 D RGD:149735327|PMID:30123088 20210714 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737517 D RGD:8694321|PMID:23043161 20140731 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:skeletal muscle 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038750 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3772 D RGD:10411893|PMID:23397595 20151110 RGD protein:decreased phosphorylation:hypothalamus 69005 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9997 peripartum cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 69007 Itga1 integrin alpha 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69006 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 69007 Itga1 integrin alpha 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69006 D RGD:2302120|PMID:9408292 20081119 RGD protein:decreased expression:tumor:down-regulated in tumors lacking a basement membrane (human) 69007 Itga1 integrin alpha 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:2302133|PMID:15976328 20081120 RGD atherosclerosis; DNA:knockout::genetic knockout or treatment with a blocking antibody reduced atherosclerotic inflammation and plaque formation in ApoE-/- mice 69007 Itga1 integrin alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69007 Itga1 integrin alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2923 D RGD:2302139|PMID:15836982 20110711 RGD 69007 Itga1 integrin alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2923 D RGD:2302389|PMID:14984413 20110711 RGD 69007 Itga1 integrin alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69006 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 69007 Itga1 integrin alpha 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:69006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 69007 Itga1 integrin alpha 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69006 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358028 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:0050127 sinusitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4145767|PMID:20358028 20101115 RGD associated with asthma; DNA:polymorphisms:promoter:c. -1510A>C, -1055C>T (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:0060496 respiratory allergy IEP D RGD:4145637|PMID:19564030 20101111 RGD mRNA:increased expression:lung 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:0060496 respiratory allergy susceptibility ISO RGD:1347132 D RGD:8549507|PMID:18849614 20140327 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, exon:-1112C>T, p.R130Q (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69008 D RGD:4145478|PMID:18802068 20101105 RGD protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69008 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69008 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma IMP D RGD:8549563|PMID:19951958 20140328 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:68949 D RGD:2290347|PMID:17429054 20100415 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:68949 D RGD:5684375|PMID:20945403 20111216 RGD mRNA:increased expression:prostate gland 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69008 D RGD:8549533|PMID:9191598 20140327 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69008 D RGD:8549595|PMID:22023794 20140331 RGD associated with Allergic Rhinitis;DNA:SNPs, haplotype:promoter, exon:-1112C>T (rs1800925), p.R130Q (rs20541) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:11263 chlamydia IMP D RGD:5684365|PMID:21573182 20111216 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:69008 D RGD:4145737|PMID:15635619 20101112 RGD aosciated with Enterovirus Infections 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:11678 onchocerciasis severity ISO RGD:69008 D RGD:8549600|PMID:22805723 20140401 RGD protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:11963 esophagitis IMP D RGD:4145528|PMID:20543112 20101109 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69008 D RGD:4765128|PMID:11588017 20140327 RGD DNA:SNP:promoter, 3' utr:-1055C>T, 4738G>A (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:12306 vitiligo treatment ISO RGD:69008 D RGD:8549591|PMID:23680073 20140331 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:68949 D RGD:1581860|PMID:16698589 20101108 RGD mRNA:increased expression:liver 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:12361 Graves' disease disease_progression ISO RGD:69008 D RGD:7829719|PMID:21235536 20140327 RGD DNA:SNP:promoter:-1112C>T (rs1800925) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:8549544|PMID:15483090 20140327 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-1112C>T (rs1800925), p.R130Q (rs20541) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:4145641|PMID:18250447 20101111 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:69008 D RGD:8549582|PMID:12051401 20140331 RGD protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69008 D RGD:4145496|PMID:17392164 20101105 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:69008 D RGD:8549551|PMID:11481267 20140328 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:69008 D RGD:4145765|PMID:20416219 20101115 RGD protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:13378 Kawasaki disease IDA D RGD:5684363|PMID:21958311 20111216 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:68949 D RGD:2307110|PMID:18222984 20101105 RGD associated with asthma; mRNA, protein:increased expression:esophagus, Bronchoalveolar Lavage Fluid 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:69008 D RGD:5684362|PMID:21985368 20111216 RGD protein:increased expression:plasma 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:69008 D RGD:4312589|PMID:15463872 20101116 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:69008 D RGD:5684369|PMID:16832637 20111216 RGD DNA:SNPs:5' utr, enhancer: (rs1800925, rs2243204) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69008 D RGD:2317670|PMID:12808442 20100415 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:69008 D RGD:2317669|PMID:18758789 20100415 RGD protein:increased expression:pancreas 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:69008 D RGD:40400745|PMID:17553896 20201109 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:69008 D RGD:40400745|PMID:17553896 20201109 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:69008 D RGD:5684368|PMID:22031307 20111216 RGD protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:69008 D RGD:8549589|PMID:21677024 20140331 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31330126 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:8549505|PMID:23171465 20140327 RGD DNA:SNP:promoter:rs20541 (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2773 contact dermatitis treatment IDA D RGD:8549563|PMID:19951958 20140328 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IMP D RGD:4146242|PMID:17182591 20101116 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69008 D RGD:4146242|PMID:17182591 20101116 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:4145664|PMID:12091879 20101112 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4145508|PMID:16393274 20101108 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4206706|PMID:16120094 20101116 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:68949 D RGD:2301686|PMID:12604708 20081028 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:68949 D RGD:2307110|PMID:18222984 20101105 RGD mRNA, protein:increased expression:esophagus, Bronchoalveolar Lavage Fluid 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:68949 D RGD:4145453|PMID:20819635 20101104 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22867017 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69008 D RGD:4145776|PMID:18341619 20101115 RGD DNA:polymorphism: :c. 2044G>A (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69008 D RGD:4146241|PMID:17303794 20101116 RGD DNA:SNP: :c. -646A>G (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69008 D RGD:4892639|PMID:17006604 20110228 RGD DNA:polymorphism: :-1512A>C, -1112C>T, 2044G>A (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69008 D RGD:8549509|PMID:23317483 20140327 RGD associated with Dermatitis, Atopic;DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-1112C>T (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:10699178|PMID:11588017|PMID:11709756|PMID:12847555|PMID:12928861|PMID:15356556|PMID:15483090|PMID:15711639|PMID:15879126 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69008 D RGD:4763761|PMID:11678850 20101117 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R130Q (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity IMP D RGD:4145639|PMID:18258919 20101111 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69008 D RGD:4145593|PMID:20198887 20101110 RGD DNA:polymorphism: :c.-1055C>T (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69008 D RGD:4145777|PMID:18328894 20101115 RGD protein:increased expression:sputum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69008 D RGD:4763153|PMID:11758895 20101117 RGD protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4145534|PMID:20484924 20101110 RGD DNA:polymorphisms: :rs20541, rs1295685(human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4145601|PMID:19796199 20101110 RGD DNA:polymorphisms:promoters,exon4: rs1881457, rs1800925, rs20541 (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4145775|PMID:19575932 20101115 RGD DNA:polymorphism: :c. 1923C>T (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4220633|PMID:16024972 20101116 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -1055C>T (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4321828|PMID:15315330 20101116 RGD DNA:polymorphism: :p. R110Q (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4765128|PMID:11588017 20101117 RGD DNA:polymorphism:3'utr:c.4738G>A (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:7240710 20190502 OMIM 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:69008 D RGD:4145649|PMID:10608794 20101111 RGD mRNA:increased expression:Leukocytes, Mononuclear 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:69008 D RGD:8549515|PMID:22135852 20140327 RGD protein:increased expression:breast 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3044 food allergy IEP D RGD:5684372|PMID:22038918 20111216 RGD mRNA:increased expression:small intestine 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:69008 D RGD:4145714|PMID:15820084 20101112 RGD DNA:SNP:promoter:c.-1055 C>T (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4145596|PMID:19995275 20101110 RGD DNA:polymorphism:promoter:c.-1055C>T (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4145601|PMID:19796199 20101110 RGD DNA:polymorphisms:intron1,exon4s: rs2066960, rs20541, rs1295685 (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4145668|PMID:15308043 20101112 RGD DNA:polymorphism: :c. 1103C>T (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437|PMID:22355542 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:5684364|PMID:21913997 20111216 RGD DNA:SNPs: :rs3091307, rs20541 (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:8549529|PMID:10887320 20140327 RGD DNA:SNP:exon:4257G>A (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:8549583|PMID:16672002 20140331 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity IEP D RGD:8549539|PMID:17313488 20140327 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:69008 D RGD:8549509|PMID:23317483 20140327 RGD DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-1112C>T (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment IMP D RGD:8549531|PMID:19006098 20140327 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3326 purpura susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:11528572|PMID:16166103 20160816 RGD associated withe Sjogren's Syndrome;DNA:SNP:cds:2044 G>A(human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:69008 D RGD:8549523|PMID:19178408 20140327 RGD DNA:SNP:promoter:-1112C>T (rs1800925) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:68949 D RGD:7204480|PMID:23028794 20140401 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4888529|PMID:20176803 20101123 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15322207 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69008 D RGD:4145627|PMID:19654941 20101110 RGD idiopathic pulmonary fibrosis 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment IEP D RGD:2314537|PMID:19154443 20101105 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:69008 D RGD:2290344|PMID:14984938 20080310 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:418 systemic scleroderma IEP D RGD:5684370|PMID:15564778 20111216 RGD mRNA, protein:increased expression:skin 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69008 D RGD:5684371|PMID:9034992 20111216 RGD protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:69008 D RGD:8549502|PMID:22045834 20140327 RGD DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4376 milk allergy ISO RGD:69008 D RGD:8549541|PMID:19220774 20140327 RGD associated with Dermatitis, Atopic; DNA:missense mutation:cds:p.R130Q (c.389G>A) (rs20541) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4377 egg allergy ISO RGD:69008 D RGD:8549541|PMID:19220774 20140327 RGD associated with Dermatitis, Atopic; DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (c.389G>A) (rs1800925, rs20541) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4378 peanut allergy ISO RGD:69008 D RGD:8549541|PMID:19220774 20140327 RGD associated with Dermatitis, Atopic; DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (c.389G>A) (rs1800925, rs20541) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4404 occupational dermatitis IMP D RGD:8549579|PMID:19254288 20140331 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22317767 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:69008 D RGD:8549516|PMID:12928861 20140327 RGD DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4152796|PMID:17091279 20101116 RGD DNA:polymorphism:exon:c. 2044G>A (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:7240710 20190502 OMIM 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:8549501|PMID:23996716 20140327 RGD DNA:SNP:promoter:-1512A>C (rs1881457) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:8549518|PMID:22852128 20140327 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R130Q (rs20541) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis IMP D RGD:4206706|PMID:16120094 20101116 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:68949 D RGD:4145454|PMID:20696593 20101104 RGD mRNA:increased expression:nose 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis disease_progression IMP D RGD:4159171|PMID:17088137 20101116 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4145534|PMID:20484924 20101110 RGD DNA:polymorphism: :rs1800925 (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4145767|PMID:20358028 20101115 RGD associated with asthma; DNA:polymorphisms:promoter:c. -1510A>C, -1055C>T (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:68949|RGD:69008 D RGD:4145466|PMID:20100461 20101104 RGD protein:increased expression:pancreas 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69008 D RGD:4145774|PMID:19695190 20101115 RGD associated with Respiratory Distress Syndrome, Newborn; protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69008 D RGD:4145600|PMID:19799786 20101110 RGD associated with sclerosis; protein:increased expression:plasma (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69008 D RGD:8549528|PMID:21425123 20140327 RGD associated with Scleroderma, Limited;protein:increased expression:plasma 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:69008 D RGD:8549582|PMID:12051401 20140331 RGD protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IEP D RGD:5128548|PMID:20861649 20101109 RGD mRNA:increased expression:lung 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:68949 D RGD:4145650|PMID:9916735 20101111 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:69008 D RGD:8549537|PMID:12920362 20140327 RGD protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4145647|PMID:17404281 20101111 RGD acute lung injury 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22355542 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69008 D RGD:4145526|PMID:20716936 20101109 RGD associated with Behcet Syndrome; protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage fluid 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:69008 D RGD:8549517|PMID:21349879 20140327 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:8549593|PMID:23617596 20140331 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs20541) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69008 D RGD:8549587|PMID:17545514 20140331 RGD associated with Melanoma, Cutaneous Malignant;mRNA:increased expression:lymph node 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21203431 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IDA D RGD:4761594|PMID:12669034 20101117 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:4145432|PMID:15236177 20140402 RGD associated with Eosinophilic enteropathy 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12654629|PMID:23434795 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:4765128|PMID:11588017 20101117 RGD DNA:SNP:promoter:-1055C>T (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000784 Fibrosis treatment ISO RGD:68949 D RGD:8549644|PMID:12947342 20140401 RGD associated with Venous Thrombosis 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69008 D RGD:8549540|PMID:23969075 20140327 RGD associated with Rhinosinusitis;protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:69008 D RGD:4888530|PMID:20003352 20101123 RGD protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69008 D RGD:8549555|PMID:11399514 20140328 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19342650 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma treatment IMP D RGD:8549624|PMID:10857756 20140401 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:68949 D RGD:8549607|PMID:15902684 20140401 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10444273 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69008 D RGD:4889497|PMID:17665443 20101203 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:68949 D RGD:8549606|PMID:11860705 20140401 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity treatment IDA D RGD:8549563|PMID:19951958 20140328 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69008 D RGD:5684367|PMID:7523520 20111216 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity IMP D RGD:5684366|PMID:18250480 20111216 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159|PMID:22967010 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni treatment ISO RGD:68949 D RGD:8549615|PMID:10903803 20140401 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:69008 D RGD:4145779|PMID:18312531 20101115 RGD associated with Bronchiolitis; protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections IEP D RGD:4145626|PMID:19748999 20101110 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;mRNA,protein:increased expression:lung 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:69008 D RGD:4782826|PMID:8520776 20101117 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:68949 D RGD:2301685|PMID:18354382 20101105 RGD protein:decreased expression:plasma 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69008 D RGD:2301685|PMID:18354382 20081028 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:68949 D RGD:10402939|PMID:17532783 20151103 RGD mRNA:increased expression:liver 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:68949 D RGD:8549647|PMID:17331844 20140401 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:69008 D RGD:8549629|PMID:17902182 20140401 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004484 Sepsis IMP D RGD:4145654|PMID:10679115 20101111 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:68949 D RGD:8549643|PMID:21159497 20140401 RGD protein:decreased expression:ileum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:68949 D RGD:4145512|PMID:15461830 20101108 RGD mRNA:increased expression:lung 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22867017 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases IEP D RGD:4145474|PMID:19752036 20101105 RGD protein:increased expression:lung 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:68949 D RGD:4145506|PMID:16544260 20101108 RGD protein:increased expression:lung 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:69008 D RGD:8549626|PMID:10674721 20140401 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:69008 D RGD:8549530|PMID:23815671 20140327 RGD DNA:SNP:CDS:p.R130Q (rs20541) (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007356 Eczema no_association ISO RGD:69008 D RGD:8549512|PMID:18410415 20140327 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:69008 D RGD:4145500|PMID:16387607 20101112 RGD associated with Cystic Fibrosis 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:69008 D RGD:4759835|PMID:14582911 20101117 RGD protein:increased expression:Respiratory Mucosa 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:8549517|PMID:21349879 20140327 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:8549552|PMID:19554022 20140328 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:rs1800925, rs20541, rs848 (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:5131286|PMID:20811626 20101109 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; DNA:SNPs: :rs20541, rs180925 (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:69008 D RGD:4145665|PMID:14633438 20101112 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:8549503|PMID:18989750 20140327 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, exon:-1512A>C, -1055C>T, 2044G>A (human) 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:69008 D RGD:8549557|PMID:17438063 20140328 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69008 D RGD:8549582|PMID:12051401 20140331 RGD protein:increased expression:serum 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment IEP D RGD:8549536|PMID:12739821 20140327 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment IEP D RGD:8549561|PMID:18924210 20140328 RGD 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia IMP D RGD:8549597|PMID:12574374 20140401 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections 69009 Il13 interleukin 13 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IMP D RGD:4145652|PMID:11067861 20101111 RGD 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy PMID:28492532 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10664581|PMID:25741868|PMID:28492532 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:69015 D RGD:155882454|PMID:26309413 20230119 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs1044129(human) 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:31230720|PMID:9536098 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9006540 Congenital Myopathy 20 ISO RGD:69015 D RGD:7240710 20230505 OMIM 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9006540 Congenital Myopathy 20 ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 20 PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:31230720 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:31230720 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:25741868 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 69016 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 69017 Ddn dendrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69019 Stmn3 stathmin-like 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 69019 Stmn3 stathmin-like 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 69019 Stmn3 stathmin-like 3 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 69019 Stmn3 stathmin-like 3 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 69019 Stmn3 stathmin-like 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 69019 Stmn3 stathmin-like 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 69019 Stmn3 stathmin-like 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 69019 Stmn3 stathmin-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69019 Stmn3 stathmin-like 3 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 69021 Gnal guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating, olfactory type gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 69021 Gnal guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating, olfactory type gene DOID:0080855 Parkinsonism IEP D RGD:13513924|PMID:22539851 20180312 RGD 69021 Gnal guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating, olfactory type gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2715 D RGD:13513923|PMID:29215295 20180312 RGD 69021 Gnal guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating, olfactory type gene DOID:0090055 dystonia 25 ISO RGD:1349997 D RGD:7240710 20140911 OMIM 69021 Gnal guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating, olfactory type gene DOID:0090055 dystonia 25 ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 25 PMID:23222958|PMID:23449625|PMID:23759320|PMID:24408567|PMID:25741868|PMID:26506956|PMID:27123488|PMID:28492532|PMID:30605297 69021 Gnal guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating, olfactory type gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 69021 Gnal guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating, olfactory type gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222958 69021 Gnal guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating, olfactory type gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:17576681|PMID:23222958|PMID:23759320|PMID:24151159|PMID:24405754|PMID:24408567|PMID:24500857|PMID:24535567|PMID:24729450|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26506956|PMID:27123488|PMID:28492532|PMID:30605297|PMID:31731261|PMID:9536098 69021 Gnal guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating, olfactory type gene DOID:543 dystonia ISO RGD:2715 D RGD:150429833|PMID:31678405 20211004 RGD 69021 Gnal guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating, olfactory type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 69021 Gnal guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating, olfactory type gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:32581362 69023 Fdps farnesyl diphosphate synthetase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 69023 Fdps farnesyl diphosphate synthetase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 69023 Fdps farnesyl diphosphate synthetase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 69023 Fdps farnesyl diphosphate synthetase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 69023 Fdps farnesyl diphosphate synthetase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 69023 Fdps farnesyl diphosphate synthetase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 69023 Fdps farnesyl diphosphate synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69023 Fdps farnesyl diphosphate synthetase gene DOID:9003076 Porokeratosis 9, Multiple Types ISO RGD:69022 D RGD:7240710 20151209 OMIM 69023 Fdps farnesyl diphosphate synthetase gene DOID:9003076 Porokeratosis 9, Multiple Types ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20151215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 9, multiple types PMID:26202976 69023 Fdps farnesyl diphosphate synthetase gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:69022 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31774873 69023 Fdps farnesyl diphosphate synthetase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604187 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:0050743 mature T-cell and NK-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1604187 D RGD:243048423|PMID:34077009 20230329 RGD DNA:SNPs:intron: (rs2839698) (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:1604187 D RGD:242905206|PMID:34887365 20230328 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1604187 D RGD:2306178|PMID:15228427 20090324 RGD mRNA:altered localization:endometrium 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1604187 D RGD:156420156|PMID:33403385 20230219 RGD RNA:increased expression:thoracic aorta (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:0080685 aortic dissection treatment IMP D RGD:156420156|PMID:33403385 20230219 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1604187 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604187 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604187 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1604187 D RGD:242905198|PMID:29522949 20230328 RGD RNA:increased expression:placenta (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:2775 D RGD:213230155|PMID:31203154 20230323 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:11054 urinary bladder cancer IEP D RGD:2306184|PMID:9886562 20090324 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604187 D RGD:2306168|PMID:18950807 20090324 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604187 D RGD:2306171|PMID:18262338 20090323 RGD DNA:SNP 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604187 D RGD:2306180|PMID:11726548 20090324 RGD DNA:hypomethylation 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ameliorates IMP D RGD:242905194|PMID:33285606 20230327 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:117 heart cancer ameliorates IMP D RGD:242905197|PMID:30843379 20230328 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:12510 retinal ischemia ameliorates IMP D RGD:242905201|PMID:31127201 20230328 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ameliorates ISO RGD:2775 D RGD:156430329|PMID:28430627 20230227 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:13129 severe pre-eclampsia severity ISO RGD:1604187 D RGD:156430323|PMID:24969494 20230224 RGD DNA:promoter:exon 1:hypermethylation 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604187 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:14681 Silver-Russell syndrome ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066168 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1604187 D RGD:2306170|PMID:18708391 20090323 RGD DNA:SNP 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1604187 D RGD:156430317|PMID:28165553 20230224 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1604187 D RGD:156430336|PMID:33541284 20230228 RGD RNA:increased expression:blood plasm (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1604187 D RGD:158013772|PMID:31054453 20230317 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IEP D RGD:243048424|PMID:30529164 20230330 RGD ApoE knockout mice 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IMP D RGD:242905195|PMID:35854140 20230328 RGD ApoE knockout mice 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IMP D RGD:242905200|PMID:32945413 20230328 RGD ApoE���/��� mice 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IMP D RGD:242905202|PMID:31757932 20230328 RGD ApoE knockout mice 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1604187 D RGD:2306182|PMID:10690526 20090324 RGD DNA:loss of heterozygosity 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:2154 nephroblastoma susceptibility ISO RGD:1604187 D RGD:2306181|PMID:11436121 20090324 RGD associated with Beckwith-Wiedemann Syndrome;DNA:hypermethylation 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:2775 D RGD:2306177|PMID:15378645 20090324 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:1604187 D RGD:2306178|PMID:15228427 20090324 RGD mRNA:increased expression:endometrium 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1604187 D RGD:2306179|PMID:11997082 20090324 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3305 teratocarcinoma IAGP D RGD:2306169|PMID:18719115 20090323 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1604187 D RGD:2306183|PMID:10521301 20090324 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1604187 D RGD:242905209|PMID:32454910 20230328 RGD DNA:SNPs,haplotype:intron: (rs2735971,rs2839698,rs3024270) (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1604187 D RGD:2306185|PMID:9811352 20090324 RGD mRNA:increased expression:breast 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IEP D RGD:156451661|PMID:32335212 20230310 RGD RNA:increased expression:brain (mouse) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2775 D RGD:155900760|PMID:28203482 20230217 RGD RNA:increased expression:brain (rat) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates IMP D RGD:242905192|PMID:28630232 20230327 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:2775 D RGD:242905188|PMID:31170091 20230327 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:2775 D RGD:242905190|PMID:35322553 20230327 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3526 cerebral infarction IMP D RGD:155900761|PMID:30778327 20230213 RGD associated with atherosclerosis 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3526 cerebral infarction ameliorates IMP D RGD:155882574|PMID:36453417 20230130 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3526 cerebral infarction disease_progression ISO RGD:1604187 D RGD:155882574|PMID:36453417 20230130 RGD RNA:increased expression:blood plasma, plasma exosome (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1604187 D RGD:155900760|PMID:28203482 20230217 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs217727,rs4929984) (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1604187 D RGD:156430336|PMID:33541284 20230227 RGD DNA:SNP::(rs217727) (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:363 uterine cancer disease_progression ISO RGD:1604187 D RGD:2306176|PMID:15618002 20090324 RGD mRNA:increased expression:myometrium 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32739445 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1604187 D RGD:126925764|PMID:30280776 20210519 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:5160 arteriosclerosis obliterans IGI RGD:733604 D RGD:155888487|PMID:31173326 20230208 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:5160 arteriosclerosis obliterans ISO RGD:1604187 D RGD:155888487|PMID:31173326 20230208 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1604187 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with loss of imprinting;DNA:hypermethylation:promoter, kidney (human) PMID:11431321|REF_RGD_ID:151356740 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1604187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:15314640|PMID:17033624|PMID:18836444 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2775 D RGD:242905187|PMID:33389498 20230327 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1604187 D RGD:243048444|PMID:27317124 20230331 RGD associated with ischemic cardiomyopathy; RNA:increased expression:heart left ventricle (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2775 D RGD:2306187|PMID:17393425 20090324 RGD mRNA:increased expression:liver 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1604187 D RGD:2306175|PMID:16434968 20090324 RGD DNA:hypomethylation:promoter 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559427 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32739445 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2775 D RGD:1342455|PMID:15352122 20090324 RGD DNA:hypomethylation:promoter 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ameliorates IMP D RGD:155882573|PMID:30547791 20230130 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:2775 D RGD:156430315|PMID:30240970 20230223 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:2775 D RGD:156430318|PMID:27318893 20230224 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle tissue (rat) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:155882575|PMID:27084844 20230208 RGD RNA:increased expression:heart (mouse) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:243048444|PMID:27317124 20230331 RGD RNA:increased expression:heart left ventricle (mouse) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1604187 D RGD:155260312|PMID:35139769 20220929 RGD RNA:decrased expression:blood serum (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31082282 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1604187 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28544374 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2775 D RGD:1642758|PMID:15170812 20090324 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ameliorates ISO RGD:2775 D RGD:156430326|PMID:34487706 20230227 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates IMP D RGD:156430337|PMID:36044268 20230228 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:2775 D RGD:156430325|PMID:27796346 20230227 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:2775 D RGD:156451660|PMID:27903964 20230324 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30515189 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9007434 small artery occlusion ISO RGD:1604187 D RGD:156430336|PMID:33541284 20230228 RGD RNA:increased expression:blood plasm (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32739445 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32739445 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates IMP D RGD:158013771|PMID:31284127 20230317 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1604187 D RGD:156451663|PMID:33174326 20230310 RGD RNA:increased expression:foot (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9008212 Diabetic Foot ameliorates IMP D RGD:156451663|PMID:33174326 20230310 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9008576 Wilms Tumor 2 ISO RGD:1604187 D RGD:8554872 20151215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 2 PMID:18836444 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604187 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28544374 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus sexual_dimorphism ISO RGD:1604187 D RGD:243048436|PMID:33116722 20230331 RGD RNA:decrased expression:blood serum (human) 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2775 D RGD:213230161|PMID:31755219 20230323 RGD 69025 H19 H19, imprinted maternally expressed transcript gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1604187 D RGD:156430335|PMID:29470951 20230227 RGD RNA:decrased expression:blood serum (human) 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:67383 D RGD:1642535|PMID:9458880 20070928 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:skeletal muscle 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69026 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:69026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15681813 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:0110119 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 3 ISO RGD:69026 D RGD:7240710 20170215 OMIM 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:0110119 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 3 ISO RGD:69026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III PMID:11976687|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23319571|PMID:23430113|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26546672|PMID:28492532|PMID:30257684|PMID:34264265|PMID:9536098 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:69026 D RGD:1642521|PMID:17659678 20070925 RGD mRNA:decreased expression:spleen, macrophage 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:10763 hypertension IEP D RGD:1642534|PMID:10756122 20070928 RGD protein:increased expression:heart, fibroblast 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:67383 D RGD:1581271|PMID:15792354 19990101 RGD 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23973649 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:67383 D RGD:1625605|PMID:8826977 20070928 RGD 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:67383 D RGD:1642524|PMID:17350602 20070925 RGD 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:69026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22512859 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:67383 D RGD:1642535|PMID:9458880 20070928 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:heart ventricle 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69026 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31422080|PMID:32437895 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:69026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11983831 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:69026 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30366073 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:67383 D RGD:1581271|PMID:15792354 20070925 RGD associated with Hypertension 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:67383 D RGD:1581272|PMID:15532718 19990101 RGD 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:67383 D RGD:1642532|PMID:11576956 20070928 RGD protein:increased expression:kidney 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69026 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12198386 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:67383 D RGD:1581272|PMID:15532718 19990101 RGD 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:67383 D RGD:1642524|PMID:17350602 20070925 RGD 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:67383 D RGD:1642550|PMID:16924416 20070928 RGD mRNA, protein:increased expression, altered phosphorylation:heart 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69026 D RGD:11554173 20190115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30393195 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:1642527|PMID:15507533 20070927 RGD associated with Obesity;protein:increased activity:adipocyte 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:67383 D RGD:729667|PMID:12217885 20070928 RGD protein:altered localization:nucleus 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:67383 D RGD:1642547|PMID:16990486 20070928 RGD protein:altered localization:cardiac muscle cell 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:67383 D RGD:1642542|PMID:17322024 20070928 RGD protein:decreased expression:heart 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69026 D RGD:1642523|PMID:17596878 20070925 RGD 69027 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:67383 D RGD:1642533|PMID:11478406 20070928 RGD protein:decreased expression:heart ventricle 69036 Qsox1 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:69035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 69036 Qsox1 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:14679 VACTERL association IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950 69036 Qsox1 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69035 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 69036 Qsox1 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:69035 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 69036 Qsox1 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69036 Qsox1 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:69035 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 69036 Qsox1 quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69035 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:69038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12619036 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:69038 D RGD:1625238|PMID:16306374 20070530 RGD DNA:SNPs 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:69038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69038 D RGD:2301715|PMID:10069662 20081029 RGD protein:decreased expression:serum:in patients with breast cancer versus benign breast disease (p=0.001) (human) 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:69038 D RGD:2301716|PMID:17287408 20081029 RGD higher serum expression in cases vs controls but association not significant in multivariate analysis (human) 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7540432 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69038 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69038 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69038 D RGD:1625238|PMID:16306374 20070530 RGD DNA:SNPs 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:69038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2872 D RGD:625688|PMID:12217886 20170627 RGD 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:69038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072 69039 Igfbp1 insulin-like growth factor binding protein 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2872 D RGD:12910869|PMID:10827012 20170627 RGD mRNA:increased expression:kidney, liver 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:69040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17579622 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:69040 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:69040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12186470 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69040 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:69040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16948116 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:69040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21636539|PMID:21685359 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685359 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 69041 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 6907029 Dnaaf8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 6907029 Dnaaf8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 6907029 Dnaaf8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 6907029 Dnaaf8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 6907029 Dnaaf8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 69086 Adam2 a disintegrin and metallopeptidase domain 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69085 D RGD:10047127|PMID:10686596 20150710 RGD protein:increased expression:brain 69086 Adam2 a disintegrin and metallopeptidase domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69086 Adam2 a disintegrin and metallopeptidase domain 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69299 D RGD:10047130|PMID:11967014 20150710 RGD 69088 Fabp3 fatty acid binding protein 3, muscle and heart gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:69087 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18308699 69088 Fabp3 fatty acid binding protein 3, muscle and heart gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69087 D RGD:1578460|PMID:15068254 20150121 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) 69088 Fabp3 fatty acid binding protein 3, muscle and heart gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:69087 D RGD:2307331|PMID:18437121 20090527 RGD DNA:SNPs 69088 Fabp3 fatty acid binding protein 3, muscle and heart gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:69087 D RGD:1578460|PMID:15068254 20150121 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) 69088 Fabp3 fatty acid binding protein 3, muscle and heart gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69087 D RGD:1582401|PMID:8326460 20061107 RGD 69088 Fabp3 fatty acid binding protein 3, muscle and heart gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69048 D RGD:2307330|PMID:7744030 20090527 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta 69088 Fabp3 fatty acid binding protein 3, muscle and heart gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:69087 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18308699 69088 Fabp3 fatty acid binding protein 3, muscle and heart gene DOID:9007692 Insulin Resistance severity IAGP D RGD:1578459|PMID:16249436 20090527 RGD 69088 Fabp3 fatty acid binding protein 3, muscle and heart gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69087 D RGD:1578461|PMID:12872269 20150121 RGD DNA:deletion:3' utr:c.634+483delT (human) 69088 Fabp3 fatty acid binding protein 3, muscle and heart gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69087 D RGD:2307328|PMID:17515913 20090527 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;mRNA:decreased expression:skeletal muscle 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158539 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:174900 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:11062492|PMID:11583957 20170501 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS2+1G>A (human) 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:12880039|PMID:21465659 20170502 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R445X (human) 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:1599898|PMID:9582123 20070220 RGD DNA:deletion:exon:c.1372_1375del (human) 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:7240710 20130221 OMIM 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tract PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:11977156|PMID:12417513|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12801888|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15314162|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17362581|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21421563|PMID:21465659|PMID:21515830|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22561520|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24465805|PMID:24525918|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25373906|PMID:25502805|PMID:25523272|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26253951|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27023170|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27562837|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28406602|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30251589|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31645765|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:35307828|PMID:7296942|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tract PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:11977156|PMID:12417513|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12801888|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15314162|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17362581|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:19135894|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21421563|PMID:21465659|PMID:21515830|PMID:21572342|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22561520|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:23805858|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24465805|PMID:24525918|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25373906|PMID:25502805|PMID:25523272|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26253951|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27023170|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28406602|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28827661|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29230941|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29773710|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30251589|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30921096|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31645765|PMID:31654632|PMID:31684910|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32175297|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:33824467|PMID:35307828|PMID:7296942|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9389648|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tract PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:11977156|PMID:12417513|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12801888|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15314162|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17362581|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:19135894|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21421563|PMID:21465659|PMID:21515830|PMID:21572342|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22561520|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:23805858|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24465805|PMID:24525918|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25373906|PMID:25502805|PMID:25523272|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26253951|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27023170|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28406602|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28827661|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29230941|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29773710|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30251589|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30921096|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31645765|PMID:31654632|PMID:31684910|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32175297|PMID:32300199|PMID:32459922|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33097490|PMID:33745841|PMID:33824467|PMID:35307828|PMID:36194927|PMID:7296942|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9389648|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1352527 D RGD:21066339|PMID:11480790 20200210 RGD mRNA:increased expression:mucosa 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:3033 D RGD:12903951|PMID:24680176 20170511 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 PMID:25741868 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158539 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:1352527 D RGD:21066335|PMID:26861460 20200210 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis IMP D RGD:18937002|PMID:29696816 20200128 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1352527 D RGD:18937002|PMID:29696816 20200128 RGD protein:increased expression:liver: 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0111543 juvenile polyposis-hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:11062720|PMID:20101697 20170501 RGD DNA:mutations:exon:multiple 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0111543 juvenile polyposis-hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:11070199|PMID:15031030 20170501 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, nonsense mutation: :multiple 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0111543 juvenile polyposis-hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:7240710 20131030 OMIM 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:0111543 juvenile polyposis-hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, WITH JUVENILE POLYPOSIS COLI PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:11977156|PMID:12116240|PMID:12417513|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:21465659|PMID:21515830|PMID:21835029|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22875147|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24465805|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24841914|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26253951|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28283864|PMID:28406602|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28693246|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29230941|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:30210120|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30921096|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31684910|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32175297|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:33824467|PMID:36194927|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:36988593 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:11977156|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:24398790|PMID:25741868|PMID:26636501|PMID:27302097|PMID:28406602|PMID:28492532|PMID:29230941|PMID:30921096|PMID:31837202|PMID:32175297|PMID:36194927 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352527 D RGD:2299972|PMID:11783019 20080822 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1352527 D RGD:11035218|PMID:16613914 20160211 RGD DNA:missense,frameshift, nonsense mutations:exons: 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:21515830|PMID:24465805|PMID:26253951 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10790223|PMID:15288293|PMID:21835029|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:24465802|PMID:24728327|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29743074|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30842500|PMID:31159747|PMID:31758407|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32573726|PMID:33745841 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22561520|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22826269|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:23805858|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25252015|PMID:25318351|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:33824467|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17362581|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22561520|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22826269|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:23805858|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25252015|PMID:25318351|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32459922|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33097490|PMID:33745841|PMID:33824467|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:3033 D RGD:12880046|PMID:20608350 20170502 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10398437|PMID:11920286|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:17873119|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22875147|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26171675|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27375208|PMID:27613157|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29634562|PMID:30210120|PMID:9582123 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158539 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1352527 D RGD:5490966|PMID:18772397 20140130 RGD DNA:mutations:exon 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1352527 D RGD:7240710 20131211 OMIM 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:1352527 D RGD:152995462|PMID:31932471 20220623 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3033 D RGD:127229954|PMID:33360052 20210607 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1352527 D RGD:2299976|PMID:10451707 20080822 RGD DNA:missense mutation 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1352527 D RGD:2299979|PMID:16951150 20080822 RGD mRNA:decreased expression:ovary 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:12116240|PMID:15031030|PMID:26619011|PMID:6604412 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:2299980|PMID:16859125 20080822 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:2300009|PMID:10331746 20080829 RGD DNA:substitutions:promoter 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:1352527 D RGD:2299966|PMID:15385128 20080822 RGD mRNA:decreased expression:endometrium 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20565773 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:3033 D RGD:9999419|PMID:18375249 20170510 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:3119 gastrointestinal system cancer ISO RGD:1352527 D RGD:12880036|PMID:25389115 20170502 RGD associated with Juvenile Polyposis Syndrome 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:21465659|PMID:22810475|PMID:23239472|PMID:25931195|PMID:26689913|PMID:28492532 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1352527 D RGD:21066334|PMID:15173084 20200210 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:3033 D RGD:12880047|PMID:21941776 20170502 RGD associated with Silicosis 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:3033 D RGD:12880048|PMID:22558986 20170502 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:1599900|PMID:10819637 20070220 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1352527 D RGD:2299968|PMID:12894231 20080822 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1352527 D RGD:2299975|PMID:10706106 20080822 RGD DNA, protein:insertion, decreased expression:1521insT 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1352527 D RGD:2299973|PMID:11332076 20080822 RGD protein:decreased expression:kidney 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:10398437|PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11920286|PMID:11977156|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24841914|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:26681312|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27595937|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28283864|PMID:28406602|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28628100|PMID:28944238|PMID:29230941|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:30210120|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30921096|PMID:30968316|PMID:31474762|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32175297|PMID:32300199|PMID:33824467|PMID:36194927|PMID:8653691|PMID:8898652|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077|PMID:24952744 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:18936999|PMID:16917866 20200128 RGD mRNA,protein:decreased expression:intrahepatic bile duct 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352527 D RGD:21066336|PMID:23981608 20200210 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1352527 D RGD:11062588|PMID:25931195 20170502 RGD associated with Juvenile Polyposis Syndrome 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma IMP D RGD:12880035|PMID:19841536 20170502 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer PMID:25741868 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3033 D RGD:12903276|PMID:11087260 20170510 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal polyposis PMID:21835029|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:30842500|PMID:32573726 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11977156|PMID:17576681|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:24033266|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24841914|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:27302097|PMID:28406602|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29230941|PMID:30921096|PMID:30968316|PMID:31474762|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31837202|PMID:32175297|PMID:36194927|PMID:9536098 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3033 D RGD:12903274|PMID:18367643 20170510 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3033 D RGD:1643222|PMID:17347486 20170502 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:21066341|PMID:22799322 20200210 RGD protein:decreased expression:liver 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:21066342|PMID:29924446 20200210 RGD protein:increased expression:liver: 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3033 D RGD:12880056|PMID:18971187 20170502 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352527 D RGD:18182921|PMID:23922662 20200128 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1352527 D RGD:13782079|PMID:29951173 20180820 RGD mRNA:decreased expression:blood 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1352527 D RGD:2300005|PMID:15017584 20080827 RGD protein:increased expression:prostate gland 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:35307828 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352527 D RGD:2300007|PMID:11809701 20080829 RGD associated with Breast Neoplasms 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9000099 Experimental Colitis susceptibility IMP D RGD:12880038|PMID:23090737 20170502 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21105199 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9000838 Growth Mental Deficiency Syndrome of Myhre ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158539 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9000838 Growth Mental Deficiency Syndrome of Myhre ISO RGD:1352527 D RGD:12880042|PMID:22158539 20170502 RGD DNA:missense mutations:exon:p.I500T (c.1498A>G), p.I500V, p.I500M (human) 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9000838 Growth Mental Deficiency Syndrome of Myhre ISO RGD:1352527 D RGD:7240710 20141015 OMIM 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9000838 Growth Mental Deficiency Syndrome of Myhre ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth mental deficiency syndrome of Myhre | ClinVar Annotator: match by term: Heritable thoracic aortic disease without juvenile polyposis and hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Myhre syndrome PMID:10398437|PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:11977156|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:21153778|PMID:21515830|PMID:21835029|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24465805|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24841914|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26253951|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:26681312|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28283864|PMID:28406602|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28628100|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29230941|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:30210120|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30921096|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32175297|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:33824467|PMID:36194927|PMID:7296942|PMID:8898652|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1352527 D RGD:21066333|PMID:10340381 20200210 RGD associated with colorectal carcinoma;DNA:mutation:cds: 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9001402 Acro-Osteolysis ISO RGD:1352527 D RGD:12880041|PMID:15990641 20170502 RGD associated with Juvenile Polyposis Syndrome;DNA:nonsense mutation:exon:p.Y412X (1236C>G) (human) 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16570350 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3033 D RGD:12903949|PMID:19824107 20170511 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3033 D RGD:1643227|PMID:17166487 20170502 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352527 D RGD:2299981|PMID:15042598 20080822 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9002504 Odontogenic Cysts IMP D RGD:12880040|PMID:19703995 20170502 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:3033 D RGD:12880052|PMID:19940863 20170502 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9003342 Microphthalmia, Cataracts, and Iris Abnormalities IMP D RGD:12880033|PMID:20735985 20170502 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1352527 D RGD:21066342|PMID:29924446 20200210 RGD protein:increased expression:liver: 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9004739 Cicatrix treatment ISO RGD:3033 D RGD:12880045|PMID:21255090 20170502 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:1352527 D RGD:18936999|PMID:16917866 20200128 RGD mRNA,protein:decreased expression:intrahepatic bile duct 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1352527 D RGD:21066338|PMID:17390050 20200210 RGD associated with colorectal carcinoma;protein:decreased expression:colorectum: 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:1352527 D RGD:18937000|PMID:29551247 20200128 RGD associated with colorectal carcinoma; DNA:mutations: : 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12417513|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22316667|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29684080|PMID:29743074|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12417513|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22316667|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29684080|PMID:29743074|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12417513|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22316667|PMID:22561520|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22826269|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25252015|PMID:25318351|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12417513|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22316667|PMID:22561520|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22826269|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25252015|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12417513|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17362581|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22561520|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22826269|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:23805858|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25252015|PMID:25318351|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30251589|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32459922|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33097490|PMID:33745841|PMID:33824467|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1352527 D RGD:21066341|PMID:22799322 20200210 RGD associated with hepatocellular carcinoma; protein:altered expression:liver 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3033 D RGD:12903950|PMID:22913380 20170511 RGD 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16144935|PMID:20565773|PMID:25944804 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158539 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158539 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:21898662|PMID:24728327|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31515488 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 69092 Smad4 SMAD family member 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3033 D RGD:12880049|PMID:25017203 20170502 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:69095 D RGD:14995457|PMID:28891831 20191025 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:69095 D RGD:4145137|PMID:19332995 20101026 RGD protein:increased expression:amniotic fluid 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69095 D RGD:242905189|PMID:33236535 20230327 RGD associated with heart valve disease;protein:increased expression:right atrial myocardium 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21152098 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615|PMID:32613381 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:69051 D RGD:14995478|PMID:28433746 20191025 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22194977 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69095 D RGD:7394822|PMID:1289674 20131105 RGD protein:increased expression:prostate gland 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750822|PMID:17785866 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:10322 berylliosis severity ISO RGD:69095 D RGD:4145294|PMID:17785866 20101029 RGD DNA:polymorphisms: :-509C>T (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69051 D RGD:12879474|PMID:12771048 20170421 RGD protein:increased expression:renal glomerulus 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69051 D RGD:1601552|PMID:17364610 20070424 RGD protein:increased expression:vascular associated smooth muscle cell 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69051 D RGD:28912746|PMID:11907153 20200902 RGD mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69051 D RGD:30296650|PMID:11682445 20200831 RGD mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11682445|PMID:19018797 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69095 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:69095 D RGD:11062147|PMID:26928604 20160427 RGD protein:increased expression:plasma: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:69095 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis treatment IMP D RGD:11041889|PMID:16914468 20160401 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:11263 chlamydia treatment ISO RGD:69095 D RGD:38455984|PMID:30832593 20200807 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785866 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69095 D RGD:1601581|PMID:15938827 20070425 RGD associated with pulmonary hypertension;mRNA:increased expression:lung, arteriole 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12706579 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:69051 D RGD:10003128|PMID:17647196 20150504 RGD associated with Uremia;protein:increased expression:osteoblast, osteoclast 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:69051 D RGD:2306735|PMID:19001732 20090504 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney cortex 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:69051 D RGD:1601559|PMID:16834981 20070424 RGD associated with Chronic Kidney Failure;mRNA:increased expression:kidney 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641384 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281619|PMID:8023968|PMID:10515446 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IMP D RGD:11073617|PMID:22134166 20160429 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138248|PMID:21625544 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:69095 D RGD:11055683|PMID:25930091 20160427 RGD DNA:polymorphism: :869T>C(rs1982037)(human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:69095 D RGD:8663475|PMID:22342018 20140703 RGD protein:decreased expression:serum: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia severity ISO RGD:69095 D RGD:11073606|PMID:24028718 20160429 RGD protein:decreased expression: : 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:11073601|PMID:24362456 20160428 RGD DNA:polymorphism: :509C>T(human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:12577 urethral obstruction treatment ISO RGD:69051 D RGD:7394856|PMID:24066596 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IMP D RGD:7394829|PMID:9358754 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome severity IEP D RGD:7394845|PMID:7554451 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423|PMID:18682491|PMID:20493835 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:69095 D RGD:7394815|PMID:9008650 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69095 D RGD:5147902|PMID:21640045 20110826 RGD DNA:polymorphism:promoter:exon (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:69095 D RGD:11073604|PMID:24399159 20160429 RGD protein:increased expression:plasma: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis severity ISO RGD:69095 D RGD:4145294|PMID:17785866 20101029 RGD DNA:polymorphisms: :-509C>T (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy treatment IEP D RGD:14995440|PMID:30940161 20191024 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:13608 biliary atresia treatment ISO RGD:69095 D RGD:14985228|PMID:30686515 20191014 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951|PMID:30026087|PMID:31932644 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:69095 D RGD:11073602|PMID:24486052 20160428 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:4145125|PMID:19830844 20101026 RGD protein:increased expression:lung 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:7240710 20130221 OMIM 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1520 colon carcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:13432074|PMID:11166150 20170918 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138248 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia IEP D RGD:11073617|PMID:22134166 20160429 RGD protein:decreased expression:plasma: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69095 D RGD:7394794|PMID:7543740 20131105 RGD protein:increased expression:plasma 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:7394832|PMID:18075785 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:69095 D RGD:7394853|PMID:17848193 20131105 RGD DNA:polymorphism: :p.L10P (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:69095 D RGD:7394854|PMID:20157775 20131105 RGD DNA:polymorphism: :29T>C (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:69095 D RGD:7394846|PMID:20640597 20131105 RGD DNA:SNP: :rs1982073 (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:7394850|PMID:20232138 20131105 RGD DNA:SNP:promoter:-509 C>T (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:69095 D RGD:7394824|PMID:2021547 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12868675 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852150 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23992306 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:2325015|PMID:18787407 20100519 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:2325018|PMID:16933058 20100519 RGD protein:increased expression:serum 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:69051 D RGD:14995446|PMID:27051243 20191024 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:69051 D RGD:2306738|PMID:18778311 20090504 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:penis 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:69051 D RGD:127229954|PMID:33360052 20210607 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15682418 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:1601550|PMID:10973241 20070424 RGD Camurati-Engelmann Syndrome, OMIM:131300;DNA:missense mutations: :p.R218H, p.R218C, p.C225R (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69051 D RGD:2302105|PMID:14997937 20081119 RGD mRNA:increased expression:brain 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:13432089|PMID:9019169 20170919 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69095 D RGD:1580959|PMID:16733295 20070424 RGD protein:increased expression:aorta 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172950 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2615 papilloma disease_progression IEP D RGD:7394796|PMID:7954410 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4145113|PMID:20485865 20101025 RGD mRNA:increased expression:lung 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4145132|PMID:19620629 20101026 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69051 D RGD:4145280|PMID:18366906 20101027 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365456|PMID:19138248 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:4143443|PMID:18711258 20101027 RGD DNA:polymorphism: :-509C>T (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:4145139|PMID:19317336 20101026 RGD protein:increased expression:serum 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:4145142|PMID:19046298 20101026 RGD DNA:SNP:cds:915G>C (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:4145143|PMID:19096005 20101026 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:4145299|PMID:19222424 20101029 RGD DNA:polymorphism: :-509C>T (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69095 D RGD:4145144|PMID:19136038 20101026 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69095 D RGD:4145297|PMID:19533439 20101029 RGD DNA:SNP:cds:915G>C (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2841 asthma onset ISO RGD:69095 D RGD:4145295|PMID:17673695 20101029 RGD DNA:SNP: :-509C>T (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69051 D RGD:32726073|PMID:16409721 20200701 RGD protein:increased expression:serum, bronchoalveolar Lavage fluid (rat) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69095 D RGD:32716401|PMID:15271897 20200629 RGD protein:increased expression:serum (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11728950 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17418594 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10469268 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12417722 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:69095 D RGD:4145270|PMID:18846962 20101027 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;protein:increased expression:serum 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69051 D RGD:4145292|PMID:18269849 20101029 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365456|PMID:31349846 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:69095 D RGD:4145140|PMID:19186046 20101026 RGD DNA:polymorphisms: :509C>T, 869T>C (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:4145115|PMID:20193474 20101025 RGD DNA:SNP:exon:869T>C (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3227 tracheal stenosis susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:4145116|PMID:20172396 20101025 RGD associated with Ventilator-Induced Lung Injury;DNA:polymorphism: :-509C>T (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69095 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69095 D RGD:7394812|PMID:11496247 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69095 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:69095 D RGD:1601556|PMID:17119348 20070424 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:69095 D RGD:155630628|PMID:8253361 20221026 RGD protein:decreased expression:pancreas (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69051 D RGD:14995477|PMID:31409163 20191025 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates IEP D RGD:242905192|PMID:28630232 20230327 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:2325019|PMID:16101174 20100519 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IDA D RGD:4145133|PMID:19542246 20101026 RGD associated with Asthma 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:30309204|PMID:31838832 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome;mRNA:increased expression:lung 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:4145112|PMID:20833968 20101025 RGD protein:increased expression:lung 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:2307220|PMID:19439069 20101026 RGD associated with Silicosis 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286001|PMID:16324872|PMID:16365456|PMID:17266442|PMID:19817698|PMID:24762191|PMID:26817844 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:4145279|PMID:18403781 20101027 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:69051 D RGD:14995444|PMID:26822530 20191024 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:69095 D RGD:2325017|PMID:18058603 20100519 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreatic islet 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4236 carcinosarcoma ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15132766 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:11560966|PMID:26749573 20180131 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:13506175|PMID:25499257 20180131 RGD protein:increased expression:peripheral blood 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:13506173|PMID:26631499 20180131 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:69051 D RGD:14995445|PMID:31368266 20191024 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:69095 D RGD:4145277|PMID:18423831 20101027 RGD associated with Sinusitis 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69051 D RGD:1299231|PMID:12632524 20100519 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:2325020|PMID:16083599 20100519 RGD protein:increased expression:pancreas 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4971 myelofibrosis IEP D RGD:11073609|PMID:23462118 20160429 RGD mRNA:increased expression:spleen,bone marrow: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:69095 D RGD:11073609|PMID:23462118 20160429 RGD protein:increased expression:plasma,bone marrow: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4971 myelofibrosis treatment IMP D RGD:11073609|PMID:23462118 20160429 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4997 Camurati-Engelmann disease ISO RGD:69095 D RGD:7240710 20130221 OMIM 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:4997 Camurati-Engelmann disease ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphyseal dysplasia PMID:10973241|PMID:11062463|PMID:11278244|PMID:12843182|PMID:15103729|PMID:15326622|PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:19584867|PMID:20308061|PMID:23846138|PMID:25099136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30034812 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037076|PMID:35101388|PMID:36368619 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:14985228|PMID:30686515 20191014 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17164399 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:4145120|PMID:19965809 20101026 RGD protein:increased expression:lung 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:69095 D RGD:4145141|PMID:19181604 20101026 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11682445|PMID:14675041|PMID:18390891 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12937228 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:576 proteinuria ameliorates ISO RGD:69051 D RGD:13446413|PMID:23249995 20171114 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:7394849|PMID:10680515 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69051 D RGD:11073666|PMID:27121011 20160502 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16310260 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69095 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:1601560|PMID:16543493 20070424 RGD associated with Coronary Disease;DNA:polymorphism:promoter:-509C>T (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:585 nephrolithiasis treatment ISO RGD:69051 D RGD:11073675|PMID:24712822 20160503 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69095 D RGD:4145138|PMID:19324949 20101026 RGD protein:increased expression:blood 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension onset ISO RGD:69095 D RGD:4145273|PMID:18496036 20101027 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450421 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210627 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69051 D RGD:7394838|PMID:10919844 20131105 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:69095 D RGD:7394847|PMID:7510487 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69051 D RGD:4145122|PMID:19941153 20101026 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:lung 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69051 D RGD:4145127|PMID:19639047 20101026 RGD Acute Lung Injury;mRNA, protein:increased expression:lung, plasma 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11472967 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69095 D RGD:4145276|PMID:18424453 20101027 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs: :rs1800469, rs1982073, rs8179181 (human 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:69095 D RGD:4144796|PMID:19466271 20101026 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP:exon:869T>C (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:69095 D RGD:13782079|PMID:29951173 20180820 RGD protein:increased expression:serum 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:8616 Peyronie's disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14996430 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IEP D RGD:38501102|PMID:25398094 20200818 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:8866 actinic keratosis ISO RGD:69095 D RGD:7394827|PMID:9274625 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:8893 psoriasis severity ISO RGD:69095 D RGD:7394851|PMID:15072741 20131105 RGD protein:increased expression:serum 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:69095 D RGD:11073600|PMID:24801815 20160428 RGD protein:decreased expression:plasma: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:69095 D RGD:11073603|PMID:24763013 20160429 RGD mRNA:increased expression: : 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:11073598|PMID:11886393 20160428 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21351055 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:2317641|PMID:18571008 20100519 RGD DNA:polymorphism: : -509C>T (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69051 D RGD:2302103|PMID:15145083 20081119 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:11073665|PMID:26923362 20160502 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10469268|PMID:16306446|PMID:17947678|PMID:18705752|PMID:24142982|PMID:26054450|PMID:27870162|PMID:30809271 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:737732|PMID:9389733 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:7394820|PMID:2054795 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146760|PMID:23992306|PMID:26896736|PMID:31381904 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001074 Posterior Leukoencephalopathy Syndrome ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69095 D RGD:4145277|PMID:18423831 20101027 RGD associated with Rhinitis 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69095 D RGD:7394830|PMID:12761968 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69095 D RGD:7394852|PMID:23406597 20131105 RGD mRNA:decreased expression:nasal cavity epithelium 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IEP D RGD:39939037|PMID:28465467 20201022 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69051 D RGD:1601595|PMID:16009107 20081117 RGD protein:increased expression:liver 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12586293|PMID:15772939|PMID:16579972|PMID:26806094|PMID:27605418 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis onset ISO RGD:69051 D RGD:14985234|PMID:30243650 20191014 RGD associated with extrahepatic cholestasis 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IEP D RGD:14985232|PMID:28390311 20191014 RGD associated with Chemical and Drug Induced Liver Injury 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IEP D RGD:14995475|PMID:27528511 20191025 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69051 D RGD:14985231|PMID:30092114 20191014 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:69051 D RGD:2292211|PMID:12533868 20080415 RGD protein:increased expression:skin 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:69051 D RGD:2302090|PMID:17117936 20081118 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2306734|PMID:19211686 20090504 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491|PMID:19960420 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:69051 D RGD:7394855|PMID:24074026 20131105 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172950 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002254 Dilatation, Pathologic ISO RGD:69095 D RGD:1601551|PMID:17429295 20070424 RGD associated with Coronary Arteriosclerosis;protein:increased expression:plasma 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15159307|PMID:18082198 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:69095 D RGD:11041166|PMID:15907823 20160323 RGD protein:decreased expression:plasma: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69051 D RGD:15036801|PMID:29763498 20191115 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199790 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:69051 D RGD:14985233|PMID:28190234 20191014 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:69051 D RGD:2302105|PMID:14997937 20081119 RGD mRNA:increased expression:optic (II) nerve, sciatic nerve 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002689 Spontaneous Neoplasm Regression ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69051 D RGD:2302088|PMID:17204936 20081118 RGD mRNA, protein:increased expression:central nervous system 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis IMP D RGD:11073617|PMID:22134166 20160429 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:11073667|PMID:27108788 20160502 RGD protein:increased expression:heart: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:156430318|PMID:27318893 20230224 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ameliorates IMP D RGD:242905189|PMID:33236535 20230327 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9003548 Infant, Newborn, Diseases ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9003867 Lymphomatoid Papulosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11594583 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69051 D RGD:1581939|PMID:15542404 20140321 RGD mRNA, protein:increased expression:heart 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9004018 Paraquat Lung ISO RGD:69095 D RGD:11073678|PMID:24535699 20160503 RGD mRNA,protein:increased expression:lung,serum: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:1304308|PMID:15007308 20180404 RGD mRNA:increased expression:kidney 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ameliorates ISO RGD:69051 D RGD:13446413|PMID:23249995 20171114 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9004364 Meckel Syndrome 10 ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 10 PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8148055 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16003065 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23992306|PMID:24727557|PMID:24793912|PMID:25884904|PMID:26896736|PMID:32745479 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16100012 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IMP D RGD:39939031|PMID:25278421 20201021 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10750555 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11074608|PMID:11641043|PMID:17418594 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:7394797|PMID:8466857 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19138248|PMID:20172950 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69051 D RGD:1601583|PMID:15855808 20070425 RGD protein:increased expression:urine 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17177138|PMID:23090186 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:69051 D RGD:14995470|PMID:26645248 20191025 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:69051 D RGD:11073677|PMID:24979268 20160503 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69051 D RGD:1601553|PMID:17213961 20070424 RGD protein:increased expression:pulmonary artery 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9006392 Anetoderma ISO RGD:69095 D RGD:7394827|PMID:9274625 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69051 D RGD:2306739|PMID:18692559 20090504 RGD mRNA:increased expression:left heart ventricle 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16635409 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9007332 Progressive Diaphyseal Dysplasia 1 ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphyseal dysplasia 1, progressive PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:69095 D RGD:7394820|PMID:2054795 20131105 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:14995464|PMID:27516150 20191025 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:4145114|PMID:20220550 20101025 RGD protein:decreased activity:lung 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69051 D RGD:4145291|PMID:18353229 20101029 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69095 D RGD:4145293|PMID:18245268 20101029 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates IEP D RGD:242905211|PMID:32084395 20230329 RGD associated with obesity 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172950 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69051 D RGD:12903950|PMID:22913380 20170511 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:69095 D RGD:14995436|PMID:28700046 20191024 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :869C>T (rs1800470), 11929C>T (rs1800472) (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B no_association ISO RGD:69095 D RGD:14995436|PMID:28700046 20191024 RGD DNA:SNPs:promoter:-509C>T (rs1800469) (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:69051 D RGD:4145278|PMID:18411002 20101027 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:69095 D RGD:4145121|PMID:19943923 20101026 RGD protein:increased expression:blood 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:4145136|PMID:19380441 20101026 RGD DNA:SNP:exon:869T>C (rs1982073) (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69051 D RGD:4145129|PMID:19635314 20101026 RGD protein:increased expression:lung 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10646786 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9009237 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE, IMMUNODEFICIENCY, AND ENCEPHALOPATHY ISO RGD:69095 D RGD:7240710 20190315 OMIM 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9009237 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE, IMMUNODEFICIENCY, AND ENCEPHALOPATHY ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483653 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69095 D RGD:13432088|PMID:12778073 20170919 RGD protein:decreased expression:plasma 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:13432086|PMID:15057430 20170919 RGD 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69095 D RGD:152975631|PMID:27411924 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69051 D RGD:11073674|PMID:24613393 20160503 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23500658 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69095 D RGD:2306740|PMID:18646321 20090504 RGD protein:increased expression:urine 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868|PMID:29483653 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:69095 D RGD:11073614|PMID:22560388 20160429 RGD protein:decreased expression:serum: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:11073605|PMID:23699600 20160429 RGD DNA:hypermethylation:: 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:69095 D RGD:14975145|PMID:27266194 20191001 RGD DNA:SNP:promoter:-509T>C (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12634787 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema severity ISO RGD:69095 D RGD:4145272|PMID:18670143 20101027 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:SNPs:promoter:rs1800469, rs1982073 (human) 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69051 D RGD:2302086|PMID:18406405 20081118 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:dorsal root ganglion 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16696316 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69095 D RGD:2306737|PMID:18979373 20090504 RGD protein:increased expression:urine 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69051 D RGD:1601561|PMID:16477387 20070424 RGD protein:increased expression:platelet 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69095 D RGD:1601579|PMID:15944724 20070425 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:blood 69096 Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:69095 D RGD:1601563|PMID:16253647 20070424 RGD protein:increased expression:adipose tissue 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10338089|PMID:10559219|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11585851|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12364426|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:1422196|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15504982|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15784703|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:15886397|PMID:15998776|PMID:16123337|PMID:16166157|PMID:16357843|PMID:16403845|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16731837|PMID:16885549|PMID:17021801|PMID:17257281|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17652641|PMID:17673911|PMID:17728498|PMID:17823772|PMID:18250167|PMID:18414213|PMID:18556340|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19372376|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20049716|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20589481|PMID:20642364|PMID:20685672|PMID:20686794|PMID:20694718|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21812132|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22768671|PMID:22831748|PMID:23226049|PMID:23275527|PMID:23320570|PMID:23345197|PMID:23652837|PMID:23667671|PMID:23950723|PMID:24018988|PMID:24068186|PMID:24434300|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:25201519|PMID:25247988|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26545876|PMID:26958039|PMID:27033559|PMID:27118464|PMID:27188453|PMID:27681997|PMID:27691052|PMID:27908292|PMID:28123437|PMID:28347637|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:29439679|PMID:29893194|PMID:30297969|PMID:30377186|PMID:30386300|PMID:30663027|PMID:30873120|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:32027066|PMID:32101525|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33324081|PMID:34566892|PMID:34737607|PMID:7847376|PMID:8897013|PMID:8923010|PMID:9356020|PMID:9867219 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448107|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16123337|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885549|PMID:17021801|PMID:17257281|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19065048|PMID:19139106|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22768671|PMID:24068186|PMID:24150202|PMID:25555642|PMID:25678012|PMID:25739471|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:28083968|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32279225|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33816067|PMID:34566892|PMID:9867219 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606176 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:11067932|PMID:15115830 20170210 RGD DNA:missense mutations: :multiple 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:12743642|PMID:16670688 20170213 RGD DNA:missense mutations: :p.V59M, p.C166F, p.R201H (human) 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10049691|PMID:10559219|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11585851|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12213829|PMID:12364426|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:1422196|PMID:14551916|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448106|PMID:15448107|PMID:15504982|PMID:15531505|PMID:15561897|PMID:15562009|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15784703|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15838686|PMID:15855351|PMID:15886397|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16268330|PMID:16357843|PMID:16403845|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16609879|PMID:16636122|PMID:16670688|PMID:16731833|PMID:16731837|PMID:16885549|PMID:16885550|PMID:17021801|PMID:17065345|PMID:17257281|PMID:17296510|PMID:17316607|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17652641|PMID:17673911|PMID:17728498|PMID:17823772|PMID:17901525|PMID:18073297|PMID:18250167|PMID:18290324|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18556340|PMID:18662362|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19065048|PMID:19139106|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19372376|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20466780|PMID:20642364|PMID:20685672|PMID:20686794|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21340152|PMID:21352428|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21765448|PMID:21812132|PMID:22005014|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22768671|PMID:22831748|PMID:22958899|PMID:23226037|PMID:23226049|PMID:23275527|PMID:23320570|PMID:23345197|PMID:23652837|PMID:23950723|PMID:24018988|PMID:24068186|PMID:24150202|PMID:24421282|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:24698822|PMID:25201519|PMID:25247988|PMID:25308342|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26388896|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27118464|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:27681997|PMID:27691052|PMID:27908292|PMID:28083968|PMID:28123437|PMID:28262438|PMID:28270372|PMID:28352326|PMID:28442472|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:29361385|PMID:29893194|PMID:30286572|PMID:30377186|PMID:30663027|PMID:31218401|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:32027066|PMID:32279225|PMID:32418263|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33324081|PMID:33409956|PMID:33816067|PMID:33853507|PMID:33987715|PMID:34566892|PMID:9831713|PMID:9867219 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0070218 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 2 ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20180912 OMIM 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0070218 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 2 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 PMID:10338089|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14551916|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15504982|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:15998776|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17257281|PMID:17316607|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:18250167|PMID:18290324|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20032456|PMID:20049716|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:20694718|PMID:20980454|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21422196|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22958899|PMID:23226049|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23700433|PMID:24434300|PMID:24698822|PMID:25247988|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545876|PMID:26740944|PMID:27118464|PMID:27188453|PMID:27908292|PMID:28352326|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28938416|PMID:29216354|PMID:29893194|PMID:30026763|PMID:30297969|PMID:30873120|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:32027066|PMID:32935446|PMID:33324081|PMID:33853507|PMID:34737607|PMID:35402560|PMID:7847376|PMID:8897013|PMID:8923010|PMID:9356020|PMID:9867219 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:69247 D RGD:1598645|PMID:15857625 20061209 RGD mRNA, protein:increased expression:prefrontal cortex, striatum, hippocampus (rat) 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:15998776|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:21573802|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22289434|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:24401662|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545876|PMID:26839896|PMID:27118464|PMID:28173619|PMID:28262438|PMID:28352326|PMID:28492532|PMID:28766502|PMID:29216354|PMID:29361385|PMID:29454299|PMID:29893194|PMID:31195986|PMID:32935446|PMID:33853507|PMID:34465386|PMID:34566892|PMID:35402560|PMID:9867219 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0111110 maturity-onset diabetes of the young type 13 ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20150513 OMIM 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0111110 maturity-onset diabetes of the young type 13 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MODY, TYPE 13 | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 13 PMID:10338089|PMID:11318841|PMID:11585851|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14551916|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15504982|PMID:15562009|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15784703|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17021801|PMID:17257281|PMID:17316607|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17490422|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:18250167|PMID:18290324|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20685672|PMID:21054355|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21210267|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22831748|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23667671|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:24698822|PMID:25247988|PMID:25637631|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26740944|PMID:27033559|PMID:27118464|PMID:28347637|PMID:28352326|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:29216354|PMID:29893194|PMID:30297969|PMID:31291970|PMID:32101525|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33324081|PMID:33853507|PMID:34737607|PMID:35402560|PMID:8897013|PMID:9867219 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:0112262 leucine-sensitive hypoglycemia of infancy ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leucine-induced hypoglycemia PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:25741868|PMID:28492532 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69247 D RGD:1598644|PMID:15964031 20061209 RGD 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69247 D RGD:7297043|PMID:17108688 20130910 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:69247 D RGD:2311538|PMID:18001323 20090722 RGD associated with Obesity;protein:decreased expression:hypothalamus 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:10049691|PMID:10338089|PMID:12213829|PMID:12524280|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448106|PMID:15448107|PMID:15504982|PMID:15531505|PMID:15561897|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15838686|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16268330|PMID:16416420|PMID:16609879|PMID:16636122|PMID:16670688|PMID:16731833|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17021801|PMID:17065345|PMID:17296510|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17673911|PMID:17901525|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18662362|PMID:18767144|PMID:19065048|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20466780|PMID:21352428|PMID:22471336|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22749773|PMID:22768671|PMID:23667671|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:25308342|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27033559|PMID:27681997|PMID:28347637|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:32101525|PMID:32418263|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33409956|PMID:33816067|PMID:33987715|PMID:34566892|PMID:8897013|PMID:9831713 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:69247 D RGD:2301911|PMID:18021373 20090722 RGD 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Islet cell hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: Nesidioblastosis PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:69247 D RGD:5686281|PMID:22050960 20170307 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:1625277|PMID:15998776 20070531 RGD protein:substitution: :p.H259R (human) 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:1625279|PMID:16416420 20070531 RGD 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15448106|PMID:15504982|PMID:15531505|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15838686|PMID:15855351|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885549|PMID:16885550|PMID:17065345|PMID:17257281|PMID:17316607|PMID:17327377|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17823772|PMID:17901525|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18662362|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20022885|PMID:20032456|PMID:20049716|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20466780|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:20980454|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22471336|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22768671|PMID:23700433|PMID:24068186|PMID:24434300|PMID:24622368|PMID:24698822|PMID:25308342|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:27681997|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:28938416|PMID:29893194|PMID:32027066|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33987715|PMID:9867219 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:18767144|PMID:21119644|PMID:22512215|PMID:22701567|PMID:23345197|PMID:24068186|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:28492532|PMID:31291970|PMID:32935446|PMID:33046911 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9001250 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 3 ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20130221 OMIM 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9001250 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 3 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 PMID:10338089|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12364426|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14551916|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448106|PMID:15504982|PMID:15531505|PMID:15562009|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15784703|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15838686|PMID:15855351|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17021801|PMID:17065345|PMID:17257281|PMID:17316607|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:17901525|PMID:18250167|PMID:18290324|PMID:18414213|PMID:18662362|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19372376|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20049716|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20466780|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21422196|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22289434|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22768671|PMID:22831748|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:23320570|PMID:23345197|PMID:23667671|PMID:23950723|PMID:24018988|PMID:24421282|PMID:24434300|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:24698822|PMID:25247988|PMID:25308342|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26740944|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27033559|PMID:27118464|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:27681997|PMID:27691052|PMID:27908292|PMID:28347637|PMID:28352326|PMID:28442472|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:29216354|PMID:29893194|PMID:30297969|PMID:31291970|PMID:32027066|PMID:32101525|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33324081|PMID:33853507|PMID:33987715|PMID:34566892|PMID:34737607|PMID:35402560|PMID:8897013|PMID:9867219 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9002261 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus 1 PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9002279 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 3 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 3 PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:25741868|PMID:28492532 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:7297042|PMID:18802029 20130909 RGD 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9005129 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 2 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 2 PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69098 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69247 D RGD:7296920|PMID:23785408 20130904 RGD protein:decreased expression:brain 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9006009 Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia PMID:16609879|PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:17466004|PMID:17635943|PMID:18073297|PMID:18414213|PMID:20301620|PMID:21340152|PMID:23226037|PMID:25741868|PMID:26388896|PMID:27223594|PMID:28492532|PMID:30286572 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69247 D RGD:7297045|PMID:21250976 20130910 RGD protein:decreased expression:kidney 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9006240 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 2 ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20200520 OMIM 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9006240 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 2 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 2 PMID:11872696|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:14871556|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448106|PMID:15448107|PMID:15531505|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15838686|PMID:15855351|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16416420|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17065345|PMID:17257281|PMID:17327377|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17652641|PMID:17728498|PMID:17901525|PMID:18073297|PMID:18414213|PMID:18662362|PMID:19065048|PMID:19139106|PMID:20022885|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20466780|PMID:21340152|PMID:21765448|PMID:22512215|PMID:22768671|PMID:22958899|PMID:24622368|PMID:25247988|PMID:25308342|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:28352326|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:30286572|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33324081|PMID:33816067|PMID:33853507|PMID:33987715|PMID:34566892 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:11069847|PMID:23652837 20170221 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations:CDS:multiple 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15579781 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:12743624|PMID:24421282 20170210 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R34H (c.101G>A) (human) 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:12743643|PMID:17316607 20170213 RGD DNA:deletion, insertion:exon 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:12790587|PMID:24401662 20170216 RGD DNA:deletion, frameshift mutation, missense mutations:exon:multiple 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:12790723|PMID:23506826 20170221 RGD DNA:SNPs:exon:c.151G>T, c.1017G>T (human) 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINISM, NEONATAL PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69247 D RGD:12790977|PMID:26591689 20170223 RGD 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9007447 Developmental Delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEND syndrome PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69098 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032110 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:7297046|PMID:17906066 20130910 RGD 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9351 diabetes mellitus IAGP D RGD:2311536|PMID:19065048 20090722 RGD DNA:mutation: :p.V59M (mouse) 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:1625256|PMID:15292329 20070531 RGD Diabetes Mellitus, permanent neonatal, OMIM:606176 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:1625279|PMID:16416420 20070531 RGD 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10338089|PMID:12524280|PMID:14715863|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15504982|PMID:15562009|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15807877|PMID:16123337|PMID:16357843|PMID:16731837|PMID:17021801|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17490422|PMID:18250167|PMID:18414213|PMID:18767144|PMID:20301620|PMID:20685672|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:22471336|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22768671|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23667671|PMID:24421282|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:25247988|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27033559|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28347637|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28766502|PMID:28787272|PMID:28925365|PMID:31218401|PMID:31291970|PMID:32027066|PMID:32101525|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33324081|PMID:34566892|PMID:8897013 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366|PMID:22209866 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:2311533|PMID:19502414 20090722 RGD DNA:SNP 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:2311534|PMID:19498446 20090722 RGD DNA:polymorphism: :p.E23K (human) 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:2313610|PMID:15565284 20091006 RGD polymorphisms in the human gene are linked to altered insulin secretion; E23K polymorphism appears to confer susceptibility to diabetes type-2 in Caucasian population 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:2313628|PMID:17259403 20091006 RGD DNA:missense mutation::p.E23K (human) 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20130221 OMIM 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:15998776|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:21573802|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22289434|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:24401662|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545876|PMID:26839896|PMID:27118464|PMID:28173619|PMID:28262438|PMID:28352326|PMID:28492532|PMID:28766502|PMID:29216354|PMID:29361385|PMID:29454299|PMID:29893194|PMID:31195986|PMID:32935446|PMID:33853507|PMID:34465386|PMID:34566892|PMID:35402560|PMID:9867219 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69247 D RGD:12790969|PMID:24681897 20170223 RGD mRNA:increased expression:heart 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18025464 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:12524280|PMID:15115830|PMID:15448106|PMID:15448107|PMID:15531505|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15838686|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16416420|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17065345|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17901525|PMID:18414213|PMID:18662362|PMID:19065048|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20466780|PMID:22768671|PMID:24622368|PMID:25308342|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:29361385|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33816067|PMID:33987715 69099 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:18596924|PMID:20032456|PMID:23700433|PMID:27908292|PMID:31464105 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:69102 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31182691 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:69102 D RGD:150524355|PMID:29121062 20211130 RGD DNA:frameshift mutations 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69102 D RGD:14975290|PMID:27049718 20211130 RGD DNA:SNP: :rs2230587A (human) 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:69102 D RGD:150524355|PMID:29121062 20211130 RGD DNA:frameshift mutations 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69056 D RGD:150527842|PMID:32012267 20211202 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:69102 D RGD:150524355|PMID:29121062 20211130 RGD DNA:frameshift mutations 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69056 D RGD:19165138|PMID:10756075 20200203 RGD 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:69102 D RGD:19165135|PMID:25319391 20200131 RGD 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:69102 D RGD:13838745|PMID:28677798 20190115 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic ductal cell (human) 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69102 D RGD:150524360|PMID:28989534 20211130 RGD protein:increased phosphorylation:lung 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:69102 D RGD:13838743|PMID:29328487 20190115 RGD human cell line in a mouse model 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment IEP D RGD:19165137|PMID:27439782 20200203 RGD associated with Schistosomiasis Japonica 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:69102 D RGD:18936996|PMID:18559588 20200127 RGD DNA:missense mutation: :c.1972G>T (p.V658F) (human) 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20167706|PMID:25356970|PMID:28111307|PMID:28492532 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69102 D RGD:150524353|PMID:23788652 20211130 RGD 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:824 periodontitis treatment IDA D RGD:18936995|PMID:26825585 20200127 RGD 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:824 periodontitis treatment IEP D RGD:18936997|PMID:23333931 20200127 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:21436584|PMID:21680795 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69102 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:69056 D RGD:19165139|PMID:29452839 20200203 RGD 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:20167706|PMID:21436584|PMID:21680795|PMID:22955920|PMID:25356970|PMID:28111307 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:69056 D RGD:150527843|PMID:14703438 20211202 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9005382 X-Linked Acute Leukemia ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute, X-linked PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:21436584|PMID:21680795 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9006876 Autoinflammation, Immunde Dysregulation, and Eosinophilia ISO RGD:69102 D RGD:7240710 20200930 OMIM 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9006876 Autoinflammation, Immunde Dysregulation, and Eosinophilia ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATOPIC DERMATITIS, ENTERITIS, COLITIS, AND EOSINOPHILIA PMID:20167706|PMID:24728327|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28111307|PMID:28492532|PMID:32750333|PMID:35046931 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:69056 D RGD:19165136|PMID:21369693 20200131 RGD 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:69102 D RGD:19165132|PMID:22901011 20200131 RGD DNA:SNPs: :rs4244165, rs17127024 (human) 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:21436584|PMID:21680795 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:69102 D RGD:18936998|PMID:28539123 20200127 RGD DNA:frameshift mutations 69103 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:69102 D RGD:150524355|PMID:29121062 20211130 RGD DNA:frameshift mutations 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898264 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:13580 cholestasis disease_progression ISO RGD:69057 D RGD:13782189|PMID:29204052 20180828 RGD 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30963258 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:69057 D RGD:13524859|PMID:28303499 20180501 RGD 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:2383 neonatal jaundice ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22371261 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21977915 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17279585 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21977915 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29425287 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23607986|PMID:32320717|PMID:36030841 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19797606|PMID:28058446 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:69105 D RGD:40902984|PMID:31490979 20201219 RGD associated with tuberculosis ;DNA:SNP,haplotypes:promoter: (rs3814055) (human) 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23710174 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21977915 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25182422 69106 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1, group I, member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 69109 Matk megakaryocyte-associated tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69108 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 69109 Matk megakaryocyte-associated tyrosine kinase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69108 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 69109 Matk megakaryocyte-associated tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:734291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:734291 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:27992414 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:734291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22533337|PMID:23365458|PMID:23502222|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:25359990|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:26812071|PMID:27288520|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28747912|PMID:28947108|PMID:29588856|PMID:30578959|PMID:31035956|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:32135276|PMID:33510405|PMID:4508672 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:734291 D RGD:10450753|PMID:12145700 20160407 RGD mRNA:increased expression:bone marrow: 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:734291 D RGD:11049512|PMID:21670465 20160407 RGD 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:734291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMBINED IMMUNODEFICIENCY WITH SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL, VIRAL, AND FUNGAL INFECTIONS | ClinVar Annotator: match by term: Dendritic cell, monocyte, B lymphocyte, and natural killer lymphocyte deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: MONOCYTOPENIA WITH SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL, FUNGAL, AND PAPILLOMAVIRUS INFECTIONS AND MYELODYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18250304|PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22430350|PMID:22533337|PMID:22996659|PMID:23223431|PMID:23365458|PMID:23443460|PMID:23502222|PMID:23560626|PMID:23728141|PMID:24033149|PMID:24033266|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:24578498|PMID:24728327|PMID:24754962|PMID:24782121|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25359990|PMID:2543925|PMID:25619630|PMID:25624456|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:26022708|PMID:26214525|PMID:26264606|PMID:26445707|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:26710799|PMID:26748574|PMID:26812071|PMID:27013649|PMID:27232273|PMID:27266944|PMID:27288520|PMID:27375010|PMID:27416790|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:27680514|PMID:27876779|PMID:27894982|PMID:27924436|PMID:28104920|PMID:28209719|PMID:28259234|PMID:28440875|PMID:28485484|PMID:28492532|PMID:28642594|PMID:28747912|PMID:28825694|PMID:28873162|PMID:28947108|PMID:29077208|PMID:29146883|PMID:29156497|PMID:29588856|PMID:29724903|PMID:29797310|PMID:29882021|PMID:29906362|PMID:30190467|PMID:30578959|PMID:30620726|PMID:30894283|PMID:31035956|PMID:31106410|PMID:31256854|PMID:31309983|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:31710708|PMID:31732620|PMID:31958074|PMID:32088370|PMID:32098966|PMID:32135276|PMID:32497548|PMID:32555368|PMID:32682923|PMID:32888943|PMID:32914014|PMID:33363905|PMID:33370941|PMID:33417088|PMID:33510405|PMID:33560389|PMID:33684095|PMID:33715335|PMID:34051752|PMID:4508672|PMID:453969|PMID:8701948|PMID:9536098 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:734291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:734291 D RGD:11049519|PMID:11328281 20160407 RGD mRNA:decreased expression:CD34+ cell 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:734291 D RGD:11049534|PMID:25340772 20160408 RGD 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734291 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:2355 anemia IMP D RGD:11049511|PMID:22996665 20160407 RGD 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868|PMID:28492532 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:734291 D RGD:149735195|PMID:25230694 20210712 RGD 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:734291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892158 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:734291 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:734291 D RGD:11049517|PMID:19304323 20160407 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L359V 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:734291 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:734291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:25741868|PMID:28492532 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:734291 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:2664 D RGD:9587813|PMID:16774119 20141021 RGD associated with Pneumocystis Infections 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:734291 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22533337|PMID:24754962|PMID:25741868|PMID:26445707|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29797310|PMID:33715335 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9008217 Hemorrhage IMP D RGD:11049511|PMID:22996665 20160407 RGD 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:734291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18250304|PMID:19449416|PMID:20040766|PMID:20803646|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21816832|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:21956389|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22430350|PMID:22533337|PMID:22996659|PMID:2322343|PMID:23223431|PMID:23365458|PMID:23443460|PMID:23502222|PMID:23560626|PMID:23563236|PMID:23728141|PMID:24033149|PMID:24033266|PMID:24077845|PMID:24167460|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:24359037|PMID:24514424|PMID:24578498|PMID:24728327|PMID:24754962|PMID:24782121|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25359990|PMID:2543925|PMID:25619630|PMID:25624456|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:25955867|PMID:26022708|PMID:26214525|PMID:26264606|PMID:26445707|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:26710799|PMID:26716079|PMID:26748574|PMID:26767875|PMID:26812071|PMID:27013649|PMID:27232273|PMID:27266944|PMID:27288520|PMID:27375010|PMID:27416790|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:27680514|PMID:27799394|PMID:27876779|PMID:27894982|PMID:27924436|PMID:28066994|PMID:28104920|PMID:28126493|PMID:28209719|PMID:28234738|PMID:28259234|PMID:28271814|PMID:28373026|PMID:28440875|PMID:28485484|PMID:28492532|PMID:28602958|PMID:28642594|PMID:28747912|PMID:28825694|PMID:28873162|PMID:28947108|PMID:29146883|PMID:29146900|PMID:29156497|PMID:29178327|PMID:29189513|PMID:29230432|PMID:29279357|PMID:29365323|PMID:29588856|PMID:29680795|PMID:29724903|PMID:29797310|PMID:29882021|PMID:29906362|PMID:29947977|PMID:30030275|PMID:30190467|PMID:30280306|PMID:30564229|PMID:30578959|PMID:30620726|PMID:30697248|PMID:30802360|PMID:30894283|PMID:31035956|PMID:31106410|PMID:31203817|PMID:31245276|PMID:31256854|PMID:31309983|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:31710708|PMID:31732620|PMID:31785092|PMID:31958074|PMID:32088370|PMID:32098966|PMID:32135276|PMID:32488879|PMID:32497548|PMID:32555368|PMID:32682923|PMID:32865708|PMID:32888943|PMID:32914014|PMID:33363905|PMID:33370941|PMID:33417088|PMID:33510405|PMID:33560389|PMID:33684095|PMID:33715335|PMID:33759087|PMID:33957466|PMID:34051752|PMID:4508672|PMID:453969|PMID:8701948|PMID:9536098 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734291 D RGD:11049514|PMID:24514424 20160407 RGD mRNA:decreased expression:CD34+ bone marrow cell: 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892158|PMID:21892162 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22533337|PMID:23223431|PMID:23365458|PMID:23502222|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:24728327|PMID:25239263|PMID:25359990|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:26264606|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:26748574|PMID:26812071|PMID:27266944|PMID:27288520|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:28104920|PMID:28440875|PMID:28492532|PMID:28747912|PMID:28947108|PMID:29146883|PMID:29365323|PMID:29588856|PMID:29724903|PMID:29882021|PMID:30578959|PMID:30894283|PMID:31035956|PMID:31106410|PMID:31256854|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:32098966|PMID:32135276|PMID:33363905|PMID:33417088|PMID:33510405|PMID:4508672|PMID:8701948 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:734291 D RGD:11049510|PMID:25241285 20160407 RGD 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:734291 D RGD:11049515|PMID:22786876 20160407 RGD 69110 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 69111 Klf3 Kruppel-like transcription factor 3 (basic) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69114 Pdk4 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69113 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 69114 Pdk4 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69113 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 69114 Pdk4 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69113 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 69114 Pdk4 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69114 Pdk4 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69113 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28003426 69114 Pdk4 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69113 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 69114 Pdk4 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69113 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 69114 Pdk4 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69113 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21182459|PMID:31809757 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:69062 D RGD:619590|PMID:12036912 20201210 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:69062 D RGD:619590|PMID:12036912 20201210 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17620307 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:69115 D RGD:10450601|PMID:9171997 20160119 RGD DNA:deletion: : 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:69115 D RGD:7240710 20130221 OMIM 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 PMID:11986963|PMID:15026335|PMID:15607373|PMID:16199547|PMID:17030811|PMID:17372254|PMID:17519308|PMID:17576681|PMID:19141585|PMID:20075119|PMID:20530095|PMID:20824794|PMID:21289244|PMID:21454826|PMID:21575944|PMID:22026581|PMID:22291433|PMID:22547391|PMID:23273568|PMID:23505216|PMID:23555276|PMID:24033266|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25586243|PMID:25741868|PMID:26065650|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:26762354|PMID:26829051|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:28667701|PMID:28687353|PMID:28801450|PMID:29625052|PMID:30065701|PMID:30990521|PMID:31980526|PMID:32052251|PMID:32232325|PMID:32386678|PMID:32761341|PMID:33140857|PMID:3328816|PMID:33316141|PMID:34426522|PMID:35355569|PMID:9536098 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:69062 D RGD:10045363|PMID:24583340 20150609 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:2293592|PMID:18334837 20080605 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility IAGP D RGD:2293595|PMID:18027869 20080605 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperparathyroidism PMID:21289244|PMID:25741868|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30990521|PMID:3328816 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69062 D RGD:10045367|PMID:21959983 20150609 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:69062 D RGD:152998913|PMID:20512841 20220705 RGD protein:decreased expression:lung (rat) 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69115 D RGD:2289652|PMID:18174243 20080605 RGD DNA:SNP 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69115 D RGD:2293594|PMID:18030569 20080605 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69115 D RGD:734746|PMID:12244302 20150212 RGD protein:increased localization:cytoplasm 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69062 D RGD:2293623|PMID:16707124 20080610 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina, Muller cell 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185511 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20171219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine neoplasm 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15525823 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:2293605|PMID:14760081 20080609 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:17372254|PMID:25741868|PMID:28492532 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:2293608|PMID:10886076 20080609 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2696 Leydig cell tumor IEP D RGD:2293582|PMID:18310289 20080812 RGD associated with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1;protein:decreased activity:testes 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16787597|REF_RGD_ID:2293620 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69062 D RGD:2293624|PMID:16557226 20080610 RGD protein:decreased expression:kidney 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:69062 D RGD:2293616|PMID:17030811 20210416 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:69062 D RGD:619590|PMID:12036912 20201210 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia PMID:28492532 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia susceptibility ISO RGD:69062 D RGD:2293616|PMID:17030811 20080609 RGD DNA, protein:frameshift mutation, decreased expression 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3829 pituitary adenoma ISO RGD:69062 D RGD:619590|PMID:12036912 20201210 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:13673920|PMID:9500468 20180709 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:69115 D RGD:10043353|PMID:20054800 20150522 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69115 D RGD:2293590|PMID:18425369 20080605 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:2289127|PMID:17924468 20080605 RGD protein:decreased expression:kidney 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:2293589|PMID:18495610 20080605 RGD protein:decreased expression:kidney 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:5223 infertility ISO RGD:69062 D RGD:126908018|PMID:30893315 20210610 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69115 D RGD:13673920|PMID:9500468 20180709 RGD protein:increased expression:lung 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:5844 myocardial infarction IMP D RGD:10045366|PMID:22492676 20150609 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:69062 D RGD:10045366|PMID:22492676 20150609 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:69062 D RGD:10045357|PMID:22383500 20150609 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20698225 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:83 cataract ISO RGD:69062 D RGD:126908018|PMID:30893315 20210610 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:83 cataract ISO RGD:69062 D RGD:2293616|PMID:17030811 20210416 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:83 cataract ISO RGD:69062 D RGD:619590|PMID:12036912 20201210 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8469 influenza IMP D RGD:155641261|PMID:20081832 20221107 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:69115 D RGD:13673878|PMID:20200561 20180626 RGD Protein:increased expression:Blood, common myeloid progenitor, CD34-positive 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20932324 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69115 D RGD:2299085|PMID:18691549 20080812 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:2293574|PMID:18301453 20080605 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:decreased expression:cervical epithelium 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69062 D RGD:2293615|PMID:18319192 20080609 RGD protein:decreased expression, altered localization:spinal cord, neuron, microglial cell 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69115 D RGD:13673921|PMID:28601655 20180709 RGD associated with non-small cell lung carcinoma 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69115 D RGD:2293607|PMID:12015771 20080609 RGD associated with Breast Neoplasms 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000189 Fallopian Tube Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:2299088|PMID:17927588 20080812 RGD protein:decreased expression:fallopian tube 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138205 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69062 D RGD:2293625|PMID:16137007 20080610 RGD protein:decreased expression:renal tubule 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69062 D RGD:10045359|PMID:21728064 20150609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:69062 D RGD:2315050|PMID:19533683 20220706 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69062 D RGD:2293619|PMID:16805985 20080609 RGD protein:increased expression:kidney 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69062 D RGD:2293628|PMID:15698433 20080610 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, glomerulus 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391232 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185511 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21693435 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IMP D RGD:2293596|PMID:18006855 20080605 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12727815|PMID:20932324|PMID:29610475 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity ISO RGD:69115 D RGD:2293591|PMID:18415709 20080605 RGD protein:decreased expression:prostate gland 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies treatment ISO RGD:69062 D RGD:10045369|PMID:24322053 20150609 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms IEP D RGD:2293610|PMID:11376116 20080609 RGD protein:decreased expression:ovary 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391232 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:2299089|PMID:15701850 20080812 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:2293574|PMID:18301453 20080605 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:decreased expression:cervical epithelium 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18301454 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69062 D RGD:2293627|PMID:15799773 20080610 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms IEP D RGD:2293610|PMID:11376116 20080609 RGD protein:decreased expression:testis 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69115 D RGD:2299091|PMID:17985331 20080812 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391232 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69062 D RGD:2293630|PMID:9321826 20080610 RGD protein:decreased expression:heart 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12466968|PMID:16391232|PMID:20512841 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69062 D RGD:2293626|PMID:15844214 20080610 RGD protein:increased expression:mammary gland 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:69062 D RGD:10045559|PMID:22651929 20150610 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15026335|PMID:15607373|PMID:17030811|PMID:17372254|PMID:17576681|PMID:19141585|PMID:20075119|PMID:20824794|PMID:21289244|PMID:21454826|PMID:21575944|PMID:22026581|PMID:22291433|PMID:22547391|PMID:23273568|PMID:23505216|PMID:24033266|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25586243|PMID:25741868|PMID:26065650|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:28667701|PMID:28687353|PMID:28801450|PMID:29625052|PMID:30065701|PMID:30990521|PMID:31980526|PMID:32052251|PMID:32232325|PMID:32386678|PMID:32761341|PMID:33140857|PMID:3328816|PMID:33316141|PMID:34426522|PMID:35355569|PMID:9536098 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391232 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:2299090|PMID:15188025 20080812 RGD protein:decreased expression:endometrium 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138205 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17092400 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69115 D RGD:10450601|PMID:9171997 20160119 RGD DNA:deletion: : 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:69115 D RGD:10045354|PMID:21501079 20150609 RGD 69116 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:10045356|PMID:23357529 20150609 RGD protein:decreased expression:liver 69118 Atrn attractin gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:69117 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 69118 Atrn attractin gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:69117 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 69118 Atrn attractin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 69118 Atrn attractin gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:69063 D RGD:1299186|PMID:12379762 20070731 RGD DNA:deletion:exon 69118 Atrn attractin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 69118 Atrn attractin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:69117 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16860906 69118 Atrn attractin gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:69117 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 69118 Atrn attractin gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:734623|PMID:10086355 20150128 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:0050741 alcohol dependence IDA D RGD:21201248|PMID:29912265 20200228 RGD DNA:hypermethylation:promoter 69124 Lep leptin gene DOID:0050741 alcohol dependence IEP D RGD:21201248|PMID:29912265 20200228 RGD protein:decreased expression:serum 69124 Lep leptin gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:69123 D RGD:5128817|PMID:18606530 20110318 RGD protein:increased expression:plasma 69124 Lep leptin gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 69124 Lep leptin gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 69124 Lep leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20190905 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 69124 Lep leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IEP D RGD:25330346|PMID:20476641 20200408 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;proteinLincreased expression:serum (human) 69124 Lep leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IEP D RGD:25330349|PMID:30052309 20200408 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;protein:increased expression:serum (human) 69124 Lep leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211274 69124 Lep leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69123 D RGD:2311137|PMID:18713300 20090626 RGD associated with Type 2 Diabetes Mellitus;protein:increased expression:plasma 69124 Lep leptin gene DOID:0111334 congenital leptin deficiency ISO RGD:69123 D RGD:7240710 20140911 OMIM 69124 Lep leptin gene DOID:0111334 congenital leptin deficiency ISO RGD:69123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leptin dysfunction | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to congenital leptin deficiency PMID:12393845|PMID:15070752|PMID:15472169|PMID:15937081|PMID:20140086|PMID:25551525|PMID:25741868|PMID:28209183|PMID:28377240|PMID:28492532|PMID:9202122|PMID:9500540|PMID:9745435 69124 Lep leptin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:3000 D RGD:5128718|PMID:16021089 20110315 RGD protein:decreased expression:plasma 69124 Lep leptin gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:3000 D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21315688|PMID:24150608 69124 Lep leptin gene DOID:10605 short bowel syndrome ISO RGD:3000 D RGD:5128624|PMID:19730157 20110314 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69123 D RGD:10053632|PMID:9755363 20150716 RGD compared to cortisol;protein:altered expression:plasma (human) 69124 Lep leptin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20157255 69124 Lep leptin gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3000 D RGD:10053617|PMID:25296496 20150715 RGD associated with Obesity 69124 Lep leptin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3000 D RGD:5128597|PMID:20059648 20110310 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12050272|PMID:16827954|PMID:25205467|PMID:27226618 69124 Lep leptin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69123 D RGD:5128788|PMID:19204185 20110316 RGD DNA:SNPs: : 69124 Lep leptin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10422768|PMID:11025360|PMID:11787760|PMID:15024038|PMID:16015682|PMID:18181030 69124 Lep leptin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome disease_progression ISO RGD:69123 D RGD:5128773|PMID:21317313 20140805 RGD respiratory system fluid/secretion 69124 Lep leptin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:3000 D RGD:10053572|PMID:24250662 20150714 RGD protein:increased expression:serum (rat) 69124 Lep leptin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69123 D RGD:5128771|PMID:21376149 20110316 RGD associated with chronic obstructive pulmonary disease; protein:decreased expression:serum 69124 Lep leptin gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:3000 D RGD:10053615|PMID:12609558 20150715 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:69123 D RGD:10053630|PMID:11459801 20150716 RGD human protein in a rat model 69124 Lep leptin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381227 69124 Lep leptin gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3000 D RGD:10053616|PMID:17671736 20150715 RGD mRNA:decreased expression:liver, adipose tissue (rat) 69124 Lep leptin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20421132 69124 Lep leptin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69123 D RGD:2311131|PMID:19269197 20090626 RGD protein:increased expression:serum 69124 Lep leptin gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9500540|PMID:15070752 69124 Lep leptin gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:69123 D RGD:10411894|PMID:16093869 20151110 RGD protein:decreased expression:serum: 69124 Lep leptin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347881 69124 Lep leptin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:3000 D RGD:5128676|PMID:19573560 20110315 RGD protein:decreased expression:serum 69124 Lep leptin gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis IDA D RGD:21201248|PMID:29912265 20200228 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) 69124 Lep leptin gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605552 69124 Lep leptin gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:3000 D RGD:10053631|PMID:17895242 20150716 RGD rat protein in a mouse model 69124 Lep leptin gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:69123 D RGD:5128819|PMID:18353734 20110318 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69123 D RGD:8694425|PMID:16019138 20140805 RGD protein:increased expression:serum 69124 Lep leptin gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9500540|PMID:15070752 69124 Lep leptin gene DOID:1924 hypogonadism treatment ISO RGD:3000 D RGD:10053622|PMID:21790658 20150716 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3000 D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9826672 69124 Lep leptin gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 69124 Lep leptin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69123 D RGD:5128781|PMID:19705789 20110316 RGD protein:increased expression:plasma 69124 Lep leptin gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:3000 D RGD:11552763|PMID:26634430 20190702 RGD associated with fatty liver disease; protein:increased expression:serum: 69124 Lep leptin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69123 D RGD:5128772|PMID:21367591 20110316 RGD protein:increased expression:plasma 69124 Lep leptin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69123 D RGD:5128778|PMID:20021311 20110316 RGD protein:decreased expression:serum 69124 Lep leptin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:69123 D RGD:5128777|PMID:20854423 20110316 RGD DNA:polymorphism:promoter: -2548 G>A (human) 69124 Lep leptin gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:69123 D RGD:25330351|PMID:30550969 20200408 RGD protein:increased expression:adipose tissue (rat) 69124 Lep leptin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69123 D RGD:5128815|PMID:19033693 20110318 RGD protein:increased expression:serum 69124 Lep leptin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19716478|PMID:21561152|PMID:31313498|PMID:31483951 69124 Lep leptin gene DOID:4450 renal cell carcinoma resistance ISO RGD:69123 D RGD:6907119|PMID:19278051 20121029 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:69123 D RGD:5128850|PMID:19860581 20110321 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69123 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 69124 Lep leptin gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma ISO RGD:69123 D RGD:14696785|PMID:20723213 20190725 RGD mRNA:increased expression:liver: 69124 Lep leptin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25205467 69124 Lep leptin gene DOID:6000 congestive heart failure IMP D RGD:5128823|PMID:18006469 20110318 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69123 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69124 Lep leptin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IEP D RGD:25330348|PMID:18573568 20200408 RGD protein:increased expression:liver (human) 69124 Lep leptin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility IAGP D RGD:15039399|PMID:28452232 20200228 RGD DNA:SNP:enhancer:-2548G>A (rs7799039) (human) 69124 Lep leptin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69123 D RGD:10053636|PMID:9294834 20150716 RGD protein:increased expression:serum (human) 69124 Lep leptin gene DOID:8398 osteoarthritis severity ISO RGD:69123 D RGD:10053634|PMID:14613274 20150716 RGD protein:increased expression:tibia, cartilage, chondrocyte (human) 69124 Lep leptin gene DOID:850 lung disease IDA D RGD:5128844|PMID:17589942 20110321 RGD acute lung injury associated pancreatitis 69124 Lep leptin gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5128871|PMID:11937559 20110322 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 69124 Lep leptin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3000 D RGD:5128780|PMID:19777863 20110316 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:3000 D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086370 69124 Lep leptin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3000 D RGD:5128517|PMID:21276361 20110307 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:3000 D RGD:10053625|PMID:25380250 20150716 RGD associated with Metabolic Syndrome X;mRNA:increased expression:retina (rat) 69124 Lep leptin gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:69123 D RGD:5128875|PMID:11809994 20110322 RGD associated with obesity 69124 Lep leptin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3000 D RGD:5128589|PMID:20509998 20110310 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586293|PMID:16097051|PMID:29248466 69124 Lep leptin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis disease_progression IMP D RGD:5128713|PMID:19065677 20110315 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27417254 69124 Lep leptin gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:5128869|PMID:17822444 20110322 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IAGP D RGD:6907074|PMID:22773754 20121026 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27712037 69124 Lep leptin gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3000 D RGD:5128507|PMID:21353474 20110307 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15042602 69124 Lep leptin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:69123 D RGD:10411887|PMID:23575542 20151110 RGD protein:decreased expression:serum: 69124 Lep leptin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15142272 69124 Lep leptin gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16827954 69124 Lep leptin gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12177191|PMID:25086370|PMID:26186301|PMID:27071101 69124 Lep leptin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17354198 69124 Lep leptin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17993459 69124 Lep leptin gene DOID:9003287 Body Weight Changes ISO RGD:3000 D RGD:5128513|PMID:21328617 20110307 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9003370 Dyslipidemias IEP D RGD:21410183|PMID:29089335 20200325 RGD protein:altered expression: serum (rat) 69124 Lep leptin gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:69123 D RGD:5128870|PMID:16179823 20110322 RGD Obesity Hypoventilation Syndrome 69124 Lep leptin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3000 D RGD:5128549|PMID:21086559 20110308 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C IEP D RGD:21201249|PMID:11336170 20200228 RGD protein:altered localization:serum (human) 69124 Lep leptin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3000 D RGD:5128818|PMID:18575315 20110318 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15070752|PMID:15809509|PMID:17502770|PMID:19716478|PMID:21561152|PMID:23839791|PMID:25086370|PMID:27472835|PMID:29967158 69124 Lep leptin gene DOID:9005005 Oral Ulcer ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16391412 69124 Lep leptin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:3000 D RGD:8694468|PMID:22246620 20140805 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086370 69124 Lep leptin gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19716478|PMID:27071101 69124 Lep leptin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14599722|PMID:27712037 69124 Lep leptin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:2311126|PMID:19428774 20090626 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3000 D RGD:2311124|PMID:19491210 20090626 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242381|PMID:31313498|PMID:31483951 69124 Lep leptin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus onset ISO RGD:3000 D RGD:5128579|PMID:20695765 20110309 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury resistance ISO RGD:3000 D RGD:6909133|PMID:22969992 20121108 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:3000 D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:3000 D RGD:10053625|PMID:25380250 20150716 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 69124 Lep leptin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793964|PMID:18515891 69124 Lep leptin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69123 D RGD:2311125|PMID:19462476 20090626 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9006727 Polydipsia ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086370 69124 Lep leptin gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22265003 69124 Lep leptin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3000 D RGD:5128697|PMID:19296906 20110315 RGD protein:increased expression:plasma 69124 Lep leptin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3000 D RGD:8549777|PMID:23800849 20170317 RGD DNA:nonsense mutation:cds: 69124 Lep leptin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10753628|PMID:11342529|PMID:24150608 69124 Lep leptin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69123 D RGD:2311127|PMID:19419916 20090626 RGD associated with Obesity 69124 Lep leptin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3000 D RGD:5128547|PMID:21122204 20110308 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease IEP D RGD:25330350|PMID:9640405 20200408 RGD protein:decreased expression:serum (human) 69124 Lep leptin gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:3000 D RGD:5128517|PMID:21276361 20110307 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21353530|PMID:35191604 69124 Lep leptin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69123 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 69124 Lep leptin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 69124 Lep leptin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3000 D RGD:2311130|PMID:19289493 20090626 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15070752 69124 Lep leptin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69123 D RGD:2311139|PMID:18564365 20200806 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter,3'utr: -632G>A, +4998A>C (human) 69124 Lep leptin gene DOID:9452 fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228100 69124 Lep leptin gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12661780|PMID:19716478|PMID:23839791|PMID:24525044|PMID:25554529|PMID:27071101|PMID:27712037 69124 Lep leptin gene DOID:9452 fatty liver disease severity IEP D RGD:21201250|PMID:28281237 20200228 RGD associated with morbid obesity;protein:decreased exprssion:serum (human) 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:2311134|PMID:7624776 20090626 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3000 D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3000 D RGD:5128551|PMID:21075806 20110308 RGD protein:increased expression:serum 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3000 D RGD:5128629|PMID:19726711 20110314 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3000 D RGD:8549777|PMID:23800849 20170317 RGD DNA:nonsense mutation:cds: 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9202122|PMID:9502777|PMID:9826672|PMID:17517446|PMID:18515891|PMID:19913045|PMID:20122948|PMID:23839791|PMID:24042701|PMID:25086370|PMID:25551525|PMID:25554529|PMID:26186301|PMID:27071101|PMID:28698385|PMID:31313498 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69123 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69123 D RGD:2311132|PMID:19267279 20090626 RGD protein:increased expression:serum 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69123 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity PMID:25741868|PMID:28492532 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:69123 D RGD:1643130|PMID:15910756 20071203 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity treatment IDA D RGD:10053612|PMID:10029567 20150715 RGD mouse protein in a rat model 69124 Lep leptin gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3000 D RGD:10053638|PMID:23793169 20150716 RGD 69124 Lep leptin gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:69123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15717844 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:1604061 D RGD:4891917|PMID:20847078 20110120 RGD mRNA:increased expression:faucial pillar, muscle (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:69069 D RGD:4889980|PMID:19756023 20101210 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:69069 D RGD:14995335|PMID:27639593 20191021 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:69069 D RGD:14995335|PMID:27639593 20191021 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver ISO RGD:1604061 D RGD:14995335|PMID:27639593 20191021 RGD protein:increased expression:serum: 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1604061 D RGD:14995335|PMID:27639593 20191021 RGD protein:increased expression:serum: 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1604061 D RGD:30309200|PMID:32427582 20200618 RGD protein:increased expression:serum (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:0080821 exercise-induced bronchoconstriction ISO RGD:1604061 D RGD:4892021|PMID:19996575 20110127 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:4890016|PMID:18672096 20101213 RGD protein:increased secretion:lung (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1604061 D RGD:151893464|PMID:29069277 20220420 RGD mRNA:altered expression:stomach, tumor (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69069 D RGD:2317272|PMID:19617880 20101210 RGD protein:increased secretion:serum (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1604061 D RGD:2307103|PMID:16306328 20090518 RGD protein:increased secretion:serum (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1604061 D RGD:4890025|PMID:18440671 20101214 RGD mRNA:increased expression:cerebrum, blood vessels (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1604061 D RGD:2307105|PMID:15668187 20090518 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69069 D RGD:2307196|PMID:12682842 20090520 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69069 D RGD:4890004|PMID:19152028 20101213 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:69069 D RGD:4889880|PMID:20940264 20101209 RGD protein:increased expression:hippocampus, vasculature (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:69069 D RGD:4889906|PMID:20452453 20101210 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12126966 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604061 D RGD:14995336|PMID:15770052 20191021 RGD mRNA:increased expression:liver: 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1604061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586603 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:69069 D RGD:14995304|PMID:31258651 20191018 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:12375 bronchopneumonia ISO RGD:1604061 D RGD:4892019|PMID:20350425 20110127 RGD protein:increased secretion:serum (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:12574 posterior uveitis ISO RGD:69069 D RGD:4889998|PMID:19232006 20101213 RGD mRNA:increased expression:aqueous humor, vitreous body (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:4891880|PMID:19124761 20110119 RGD protein:altered expression:lung, T cell (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69069 D RGD:2306302|PMID:19104678 20090518 RGD mRNA, protein:increased expression:conjunctiva, ciliary body 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia IEP D RGD:4891914|PMID:18717637 20110120 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1604061 D RGD:4891436|PMID:10384061 20110113 RGD mRNA:increased expression:lung:bronchoalveolar lavage cell (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:69069 D RGD:2307110|PMID:18222984 20090519 RGD associated with Asthma;mRNA:increased expression:esophagus 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604061 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer IMP D RGD:2317567|PMID:19155524 20100409 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:14401735|PMID:27304910 20190520 RGD associated with Intravenous Substance Abuse;DNA:haplotype: :rs2107538A,rs2280788G,rs2280789C (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression IMP D RGD:14401739|PMID:30536991 20190520 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1604061 D RGD:14995327|PMID:19017985 20191021 RGD DNA:polymorphisms: : 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:14995330|PMID:22576913 20191021 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-403G>A,-28C>G (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:14995331|PMID:23336202 20191021 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-403G>A,-28C>G (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1604061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis IEP D RGD:4891452|PMID:19752857 20110113 RGD protein:increased secretion:serum (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis IMP D RGD:4890030|PMID:14656931 20101214 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69069 D RGD:2307165|PMID:16259780 20090520 RGD protein:increased expression:plasma 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604061 D RGD:4890028|PMID:11091283 20101214 RGD mRNA:increased expression:brain, frontal cortex (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11897701|REF_RGD_ID:704384 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69069 D RGD:2307195|PMID:14611812 20090520 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69069 D RGD:4889978|PMID:19840961 20101210 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4891430|PMID:20092989 20110113 RGD protein:increased expression:lung, secretion (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8534483 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69069 D RGD:2307112|PMID:18208670 20090519 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:4891381|PMID:20430255 20110112 RGD DNA:transition:5' utr:-403G>A (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69069 D RGD:2307108|PMID:18595729 20090518 RGD mRNA:increased expression:endometrium (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1604061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30309221|PMID:15356152 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung, brain (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1604061 D RGD:34201108|PMID:15888207 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity IEP D RGD:30309207|PMID:32365944 20200618 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1604061 D RGD:30309218|PMID:16195357 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1604061 D RGD:4891448|PMID:19258635 20110113 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome; DNA:transversion:5' utr:-28C>G (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment IEP D RGD:32716426|PMID:32553273 20200630 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1604061 D RGD:30309220|PMID:15781938 20200619 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1604061 D RGD:33769580|PMID:15865221 20200702 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1604061 D RGD:4892112|PMID:15128813 20110204 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:4891879|PMID:19335954 20110119 RGD DNA:snps:5' utr:g.-403G>A rs2280788, g.-28C>G rs2107538 (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1604061 D RGD:4891911|PMID:18790652 20110120 RGD protein:increased expression:breast, ductal carcinoma (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:4889990|PMID:19508392 20101213 RGD protein:increased secretion:serum (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IEP D RGD:1626251|PMID:15491423 20070727 RGD protein:increased expression:ear (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:3082 interstitial lung disease IEP D RGD:4891431|PMID:20089076 20110113 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1604061 D RGD:4891477|PMID:19703829 20110117 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, bronchial epithelium, submucosa (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1604061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1604061 D RGD:4891476|PMID:19729668 20110117 RGD protein:increased secretion:lung, alveolar macrophage (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:4145112|PMID:20833968 20110112 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1604061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17620002 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:69069 D RGD:2307059|PMID:17898087 20090519 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1604061 D RGD:2317568|PMID:16614115 20100409 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;DNA:polymorphism: :-403G>A (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:69069 D RGD:2307146|PMID:16843865 20090519 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1604061 D RGD:14995306|PMID:28011329 20191018 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1604061 D RGD:14995328|PMID:20978355 20191021 RGD DNA:SNAP, haplotype: :rs11652536(human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment IMP D RGD:14995306|PMID:28011329 20191018 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:5213 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy IEP D RGD:4890012|PMID:19050296 20101213 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1604061 D RGD:7240710 20230505 OMIM 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1604061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, delayed disease progression with infection by | ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, rapid disease progression with infection by PMID:10200305|PMID:12114533|PMID:12610055 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:5434 scrapie IEP D RGD:13782158|PMID:22787236 20180824 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69069 D RGD:2307176|PMID:15882261 20090520 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69069 D RGD:4890013|PMID:18954648 20101213 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1604061 D RGD:4891440|PMID:19932032 20110113 RGD protein:increased secretion:serum (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:14995333|PMID:22374185 20191021 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-403G>A,-28C>G (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:14995338|PMID:21610221 20191021 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:SNP:promoter:-403G>A(human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:14995306|PMID:28011329 20191018 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69069 D RGD:4889989|PMID:19535570 20101213 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IEP D RGD:4891434|PMID:16387809 20110113 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1604061 D RGD:4891436|PMID:10384061 20110113 RGD mRNA:increased expression:lung:bronchoalveolar lavage cell (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69069 D RGD:2307141|PMID:17304115 20090519 RGD mRNA:increased expression:lung 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:8704 genital herpes IDA D RGD:4890015|PMID:12502811 20101213 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1604061 D RGD:2307061|PMID:18978347 20090515 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1604061 D RGD:2307104|PMID:16249511 20090518 RGD protein:increased expression:serum 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:4889905|PMID:20478301 20101210 RGD mRNA:increased expression:spinal cord segment (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:69069 D RGD:2306307|PMID:11438578 20090416 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment IMP D RGD:14995455|PMID:15692764 20191024 RGD associated with Animal Mammary Neoplasms; 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69069 D RGD:2307192|PMID:15066130 20090520 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4145452|PMID:20656925 20110112 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility IMP D RGD:4892131|PMID:16208318 20110208 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IEP D RGD:14995328|PMID:20978355 20191021 RGD mRNA,protein:increased expression:liver 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis disease_progression IGI RGD:1322355 D RGD:14995329|PMID:25617348 20191021 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity IMP D RGD:14995328|PMID:20978355 20191021 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IMP D RGD:14995337|PMID:22574195 20191021 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia susceptibility IMP D RGD:4892130|PMID:16455992 20110208 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury severity IDA D RGD:14995305|PMID:28623253 20191018 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:14995305|PMID:28623253 20191018 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1604061 D RGD:2307063|PMID:18326229 20090515 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:2307107|PMID:12610055 20090518 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-28C>G 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69069 D RGD:2303121|PMID:18656466 20090203 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69069 D RGD:4890034|PMID:18076762 20101214 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69069 D RGD:2307143|PMID:17052673 20090519 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium, monocytes 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69069 D RGD:4889940|PMID:9637726 20101210 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity IMP D RGD:4891397|PMID:20400704 20110112 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:4890027|PMID:15833367 20101214 RGD protein:increased expression:brain (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69069 D RGD:2307114|PMID:17666800 20090519 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections IEP D RGD:4891912|PMID:18768196 20110120 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:69069 D RGD:2307177|PMID:15823807 20090520 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1604061 D RGD:2307065|PMID:17924206 20090515 RGD associated with Pregnancy in Diabetics;protein:decreased expression:serum 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:1604061 D RGD:4892041|PMID:19701463 20110128 RGD associated with Obesity; protein:increased secretion:serum (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:4891479|PMID:19558673 20110117 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69069 D RGD:2307184|PMID:15542513 20090520 RGD protein:increased expression:gut 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1604061 D RGD:14995336|PMID:15770052 20191021 RGD mRNA:increased expression:liver: 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1604061 D RGD:14995334|PMID:29703961 20191021 RGD DNA:SNP: :rs3817656(human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1604061 D RGD:14995332|PMID:12557141 20191021 RGD DNA:polymorphism:promoter:-403G>A(human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1604061 D RGD:14995340|PMID:15368437 20191021 RGD DNA:SNPs,haplotype: : 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69069 D RGD:4890036|PMID:18290317 20101214 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1604061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985009 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1604061 D RGD:14995451|PMID:12579535 20191024 RGD protein, mRNA:increased expression:liver 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9004659 Respiration Disorders IEP D RGD:4891446|PMID:19906920 20110113 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome; mRNA:increased expression:lung (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1604061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284884 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:69069 D RGD:2307164|PMID:16284884 20090520 RGD protein:increased expression:renal tubule, epithelial cell (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:69069 D RGD:2307183|PMID:15710456 20090520 RGD mRNA, protein:increased expression:blood vessel endothelial cell 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9005372 Inflammation IEP D RGD:4891481|PMID:19486528 20110117 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69069 D RGD:2307142|PMID:17164972 20090519 RGD mRNA, protein:increased expression:subcutaneous tissue, granuloma (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:69069 D RGD:2307171|PMID:16215387 20090520 RGD protein:increased expression:plasma 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1604061 D RGD:4891916|PMID:18513272 20110120 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment IMP D RGD:14995455|PMID:15692764 20191024 RGD associated with Animal Mammary Neoplasms; 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69069 D RGD:4889977|PMID:19905967 20101210 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1604061 D RGD:4891884|PMID:19005677 20110119 RGD protein:increased secretion:serum (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:4891881|PMID:19099677 20110119 RGD DNA:snp:5' utr:g.-28C>G (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:hippocampus, vasculature (rat) PMID:20940264|REF_RGD_ID:4889880 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9007244 Paramyxoviridae Infections ISO RGD:1604061 D RGD:4891406|PMID:20182399 20110112 RGD protein:increased expression:nasal mucus (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections IEP D RGD:4891951|PMID:20720199 20110124 RGD protein:increased expression:lung, secretion (mouse) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment IEP D RGD:32733623|PMID:27175332 20200701 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1604061 D RGD:4891379|PMID:20459697 20110112 RGD protein:increased expression:inferior turbinate, epithelium (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9008113 Tissue Adhesions ISO RGD:69069 D RGD:4890014|PMID:18707039 20101213 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1604061 D RGD:14995339|PMID:17711627 20191021 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms IDA D RGD:4891915|PMID:18708360 20110120 RGD 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1604061 D RGD:2307062|PMID:18385799 20090515 RGD protein:increased expression:serum 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604061 D RGD:2307064|PMID:17966842 20090515 RGD protein:increased expression:serum 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9452 fatty liver disease IEP D RGD:14995306|PMID:28011329 20191018 RGD mRNA:increased expression:liver 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1604061 D RGD:14995306|PMID:28011329 20191018 RGD mRNA:increased expression:liver 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1604061 D RGD:2307060|PMID:19276232 20090515 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:serum 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:2307102|PMID:16855620 20090518 RGD DNA:SNPs:rs4251719, rs2306630, rs2107538 (human) 69127 Ccl5 chemokine (C-C motif) ligand 5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69069 D RGD:2307038|PMID:18469848 20090515 RGD protein:increased expression:serum 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:69130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly PMID:28492532 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:69130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69130 D RGD:7242279|PMID:21980298 20130403 RGD DNA: snp: rs1260326 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:69130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657596 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:69130 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia PMID:22182842|PMID:25741868|PMID:28492532 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69130 D RGD:7242423|PMID:19861489 20130404 RGD 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081858 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69130 D RGD:2315983|PMID:19241058 20100121 RGD DNA:polymorphism: :rs780094 (human) 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69130 D RGD:2315985|PMID:18556336 20100120 RGD DNA:SNP::rs1260326(human) 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69130 D RGD:2315986|PMID:11473043 20100120 RGD 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69130 D RGD:7242280|PMID:21411509 20130402 RGD 69131 Gckr glucokinase regulatory protein gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:69130 D RGD:1626607|PMID:12739015 20070813 RGD 69135 Osm oncostatin M gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 69135 Osm oncostatin M gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:69134 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 69135 Osm oncostatin M gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:69134 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24979617 69135 Osm oncostatin M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69135 Osm oncostatin M gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69134 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 69135 Osm oncostatin M gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69134 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937440 69135 Osm oncostatin M gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:69134 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 69135 Osm oncostatin M gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69134 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17640959 69138 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:0111980 immunodeficiency 64 ISO RGD:69137 D RGD:7240710 20190904 OMIM 69138 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:0111980 immunodeficiency 64 ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 64 PMID:25741868|PMID:27776107|PMID:28492532|PMID:28822832|PMID:29155103|PMID:29282224 69138 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 69138 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69137 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 69138 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 69138 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 69138 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:69137 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 69138 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9007799 Legius Syndrome ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legius syndrome PMID:21548021|PMID:22753041|PMID:28492532 69138 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 69138 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69137 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 69138 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69137 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929 69138 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344957 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 PMID:25741868 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:69314 D RGD:2315074|PMID:11170839 20091216 RGD mRNA:decreased expression:kidney 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:1344957 D RGD:2299963|PMID:15661223 20080822 RGD mRNA:increased expression:endometrium 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344957 D RGD:14394510|PMID:10498890 20190325 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:1344957 D RGD:14394510|PMID:10498890 20190325 RGD human cell and construct in a mouse model 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344957 D RGD:14401589|PMID:25602745 20190513 RGD associated with hepatocellular carcinoma; mRNA:increased expression:liver (human) 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69314 D RGD:1643222|PMID:17347486 20090204 RGD 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344957 D RGD:14401589|PMID:25602745 20190513 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:69314 D RGD:1643227|PMID:17166487 20170502 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1344957 D RGD:2300008|PMID:11078792 20080829 RGD DNA:polymorphism:cds 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:9004018 Paraquat Lung ISO RGD:1344957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17934461 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20200303 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 3 PMID:17934461|PMID:18372901|PMID:18372905 69141 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1344957 D RGD:7240710 20200226 OMIM 69143 Mdk midkine gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:69142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 69143 Mdk midkine gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69142 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 69143 Mdk midkine gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69142 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 69143 Mdk midkine gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:69142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19217924 69143 Mdk midkine gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69142 D RGD:1582476|PMID:12127679 20061110 RGD 69143 Mdk midkine gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69142 D RGD:1581202|PMID:15734764 19990101 RGD 69143 Mdk midkine gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21233844 69143 Mdk midkine gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:69073 D RGD:1582478|PMID:15450683 20061110 RGD 69143 Mdk midkine gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:69073 D RGD:1299187|PMID:10683378 20061110 RGD 69143 Mdk midkine gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 69143 Mdk midkine gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69073 D RGD:1582488|PMID:9568069 20061110 RGD 69143 Mdk midkine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69143 Mdk midkine gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IAGP D RGD:1581200|PMID:15146411 19990101 RGD 69143 Mdk midkine gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17607302 69143 Mdk midkine gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69073 D RGD:9831448|PMID:9814819 20161202 RGD 69143 Mdk midkine gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IDA D RGD:1582475|PMID:15780085 20061110 RGD 69143 Mdk midkine gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:69142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19217924 69143 Mdk midkine gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69142 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:69155 D RGD:2290436|PMID:14744773 20080312 RGD protein:increased expression:breast 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:69077 D RGD:1302333|PMID:12923405 20080313 RGD protein:increased expression:kidney medulla 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:69155 D RGD:2290435|PMID:15273280 20080312 RGD mRNA:decreased expression:endometrium 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69155 D RGD:2290439|PMID:11466614 20080312 RGD 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:69155 D RGD:2290420|PMID:12798711 20080312 RGD protein:increased expression:endometrium 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:69155 D RGD:2290414|PMID:17009974 20080312 RGD protein:increased expression:ovary 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:69155 D RGD:2290434|PMID:15816637 20080312 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69155 D RGD:2290421|PMID:11576837 20080312 RGD mRNA:decreased expression:kidney 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69077 D RGD:2290467|PMID:10773234 20080313 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:69077 D RGD:1302825|PMID:15238617 20080313 RGD protein:decreased expression:aorta (rat) 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69155 D RGD:2290433|PMID:16940965 20080312 RGD 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69155 D RGD:2290437|PMID:12828172 20080312 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:69077 D RGD:2290470|PMID:10082471 20080313 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid artery 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69155 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69155 D RGD:2290433|PMID:16940965 20080312 RGD 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69077 D RGD:2290463|PMID:12483743 20080313 RGD 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69077 D RGD:2290471|PMID:10067796 20080313 RGD 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:69077 D RGD:1642040|PMID:17398390 20080313 RGD protein:decreased expression:ileal vein 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69077 D RGD:2290461|PMID:12707244 20080313 RGD protein:increased expression:blood 69156 Timp4 tissue inhibitor of metalloproteinase 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69155 D RGD:2290455|PMID:9190892 20080313 RGD 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2225 D RGD:2289078|PMID:9712737 20080118 RGD mRNA:increased expression:liver, kidney, pancreas 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:69157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69157 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69157 D RGD:2289068|PMID:16849553 20080118 RGD protein:decreased expression:breast, nucleus 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2225 D RGD:2289081|PMID:7684483 20080121 RGD mRNA:increased expression:forebrain (rat) 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69157 D RGD:2289069|PMID:14996721 20080118 RGD mRNA:decreased expression:kidney 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18393292 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69157 D RGD:2289070|PMID:11470758 20080118 RGD protein:decreased expression:prostate gland 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:69157 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69157 D RGD:2289070|PMID:11470758 20080118 RGD protein:decreased expression:prostate gland 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2225 D RGD:2289078|PMID:9712737 20080118 RGD mRNA:increased expression:kidney 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:69157 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9004922 Spinal Cord Ischemia ISO RGD:2225 D RGD:2289074|PMID:14697320 20080118 RGD 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2225 D RGD:2289075|PMID:12909328 20080118 RGD mRNA:increased expression:heart 69158 Btg2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69157 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:69159 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:69159 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:69159 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:0090067 Fuhrmann syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228930 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:0090067 Fuhrmann syndrome ISO RGD:69159 D RGD:7240710 20131030 OMIM 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:0090067 Fuhrmann syndrome ISO RGD:69159 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fuhrmann syndrome PMID:16826533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9128926 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:69159 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:0112181 Schinzel type phocomelia ISO RGD:69159 D RGD:7240710 20130221 OMIM 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:0112181 Schinzel type phocomelia ISO RGD:69159 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schinzel phocomelia syndrome PMID:16826533|PMID:20949531|PMID:21271649|PMID:21344627|PMID:25741868 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69159 D RGD:2298847|PMID:11232041 20080728 RGD 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:69159 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69159 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174399 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2298848|PMID:9419423 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IDA D RGD:2298863|PMID:8065359 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 69160 Wnt7a wingless-type MMTV integration site family, member 7A gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:69159 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15751030 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:69161 D RGD:7240710 20141015 OMIM 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:16086394|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20673863|PMID:20949508|PMID:22301465|PMID:23495138|PMID:24924640|PMID:25118028|PMID:25356970|PMID:25640679|PMID:25736188|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:26200704|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28333917|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29142766|PMID:29184170|PMID:29897170|PMID:31036916|PMID:33767182|PMID:8910820|PMID:9536098|PMID:9717599 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 PMID:25741868 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:0080833 laryngomalacia ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia PMID:25741868 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:0112102 Sotos syndrome 2 IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:614753 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:0112102 Sotos syndrome 2 ISO RGD:69161 D RGD:7240710 20140911 OMIM 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:0112102 Sotos syndrome 2 ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malan overgrowth syndrome PMID:20673863|PMID:20949508|PMID:22301465|PMID:24088041|PMID:24375697|PMID:24924640|PMID:25118028|PMID:25356970|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:26633545|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29897170|PMID:31036916|PMID:8910820 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:13300 Scheuermann's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181440 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:33767182|PMID:8910820 69162 Nfix nuclear factor I/X gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20191015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 69164 Ifrd1 interferon-related developmental regulator 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:19409521 69164 Ifrd1 interferon-related developmental regulator 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 69164 Ifrd1 interferon-related developmental regulator 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 69164 Ifrd1 interferon-related developmental regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 69164 Ifrd1 interferon-related developmental regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69164 Ifrd1 interferon-related developmental regulator 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 69164 Ifrd1 interferon-related developmental regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 69167 Lenep lens epithelial protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 69167 Lenep lens epithelial protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 69167 Lenep lens epithelial protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 69167 Lenep lens epithelial protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 69167 Lenep lens epithelial protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 69167 Lenep lens epithelial protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 69167 Lenep lens epithelial protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69167 Lenep lens epithelial protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19589179 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:151660 | OMIM:604367 | OMIM:608600 | OMIM:613877 | OMIM:615238 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19793595 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:3371 D RGD:8553040|PMID:24291733 20140505 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:3371 D RGD:8553043|PMID:11318962 20140505 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20180912 OMIM 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPARG-related familial partial lipodystrophy PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:11788685|PMID:12453919|PMID:12663460|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:17299075|PMID:17356052|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:3371 D RGD:14701037|PMID:21147840 20190904 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:69168 D RGD:8552818|PMID:14588098 20140429 RGD mRNA:increased expression:orbital fat (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17255338 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:269700 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34995009 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69168 D RGD:1580687|PMID:15562025 19990101 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993441|PMID:16407166|PMID:30328325 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:69168 D RGD:2301852|PMID:18573313 20081104 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:2311642|PMID:17440948 20151203 RGD DNA:SNP:cds:p.P12A(human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182703 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3371 D RGD:1580684|PMID:15970297 19990101 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3371 D RGD:2301888|PMID:18437150 20081105 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3371 D RGD:7175297|PMID:20404217 20140505 RGD protein:decreased expression:rostral ventrolateral medulla (rat) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15199296|PMID:19666838|PMID:27292124 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69168 D RGD:1580690|PMID:12923396 19990101 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69168 D RGD:2301864|PMID:18316027 20081105 RGD human gene in a mouse model 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:3371 D RGD:2301870|PMID:18712722 20081105 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment IMP D RGD:8552895|PMID:17625041 20140430 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11613 hyperandrogenism ISO RGD:3371 D RGD:8553031|PMID:20813360 20140505 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary follicle (rat) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morbid obesity PMID:10690291|PMID:25157153|PMID:28492532|PMID:9753710 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:2301860|PMID:18417957 20081104 RGD associated with Diabetic Nephropathies; DNA:polymorphisms:exon:161C>T, p.P12A (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:3371 D RGD:2301868|PMID:18783396 20081105 RGD protein:increased expression:heart myocardium 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12468449 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy onset ISO RGD:69168 D RGD:2301854|PMID:18541841 20081104 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:8552820|PMID:23559865 20140429 RGD DNA:snp:cds:p.P12A (rs1801282) (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:8699508|PMID:19125195 20140813 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:promoter:c.-2819A>G (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10394368 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1561 cognitive disorder susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:2301850|PMID:18639367 20081105 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.P12A (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11034103|PMID:11741176 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69168 D RGD:2317462|PMID:19152448 20100406 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:2317460|PMID:19436234 20100406 RGD DNA:polymorphism: :p.P12A (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14512786|PMID:28962521 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1936 atherosclerosis IEP D RGD:8552894|PMID:15779851 20140430 RGD protein:increased expression:aortic sinus, endothelium (mouse) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18269830 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:69168 D RGD:1601444|PMID:10394368 20070420 RGD DNA:frameshift mutation:c.472delA (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:224 transient cerebral ischemia IMP RGD:3371 D RGD:8553032|PMID:19221220 20140505 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3371 D RGD:2301866|PMID:18973594 20081105 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3371 D RGD:2301892|PMID:18378216 20081105 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:2349 arteriosclerosis treatment ISO RGD:3371 D RGD:8553041|PMID:15967870 20140505 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11318962 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182703 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11034103 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20623750|PMID:24011919|PMID:24433871 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:3371 D RGD:8553020|PMID:17494862 20140502 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:28492532|PMID:9467001 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:28492532|PMID:9467001 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:326 ischemia ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12468449|PMID:24433871 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69168 D RGD:8552814|PMID:21709632 20140429 RGD protein:decreased expression:carotid artery, macrophage, smooth muscle cell (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:69168 D RGD:1580688|PMID:15284449 19990101 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:69168 D RGD:2317461|PMID:19396032 20100406 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16809932 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3371 D RGD:2301875|PMID:18583255 20081105 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16374840 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69168 D RGD:14694822|PMID:27451128 20190617 RGD protein:decreased expression:liver 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:69168 D RGD:2301857|PMID:18467141 20081104 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.P12A (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:69168 D RGD:1601445|PMID:10622252 20070420 RGD FPLD3,OMIM:604367;DNA:point mutation:exon:P467L 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy PMID:10622252|PMID:12663460|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10815854 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8947 diabetic retinopathy IMP D RGD:8552824|PMID:17003451 20140429 RGD Retinal Leukostasis;associated with Diabetes Mellitus, Experimental 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20210794 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69168 D RGD:2317459|PMID:20021832 20100406 RGD associated with Cholangiocarcinoma;protein:increased expression:bile duct epithelium 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000173 Eye Burns ISO RGD:3371 D RGD:8552904|PMID:24194635 20140430 RGD protein:increased expression:cornea, neutrophil, macrophage (rat) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15492468|PMID:19140230 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29162556 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3371 D RGD:2301890|PMID:18387855 20081105 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000784 Fibrosis IMP D RGD:2301856|PMID:18511847 20081104 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:3371 D RGD:2301893|PMID:18360056 20081105 RGD associated with Hypertension 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3371 D RGD:2301874|PMID:18594976 20081105 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3371 D RGD:8553190|PMID:22529699 20140507 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:69168 D RGD:13208600|PMID:16221712 20170814 RGD protein:increased expression:kidney: 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:2301845|PMID:18780770 20081104 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3371 D RGD:2301862|PMID:18388116 20081105 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182703 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3371 D RGD:8552971|PMID:21425435 20140501 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:3371 D RGD:8553039|PMID:15167281 20140505 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IEP D RGD:2301844|PMID:18806296 20140429 RGD protein:decreased expression:retina (mouse) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20540935 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18289512 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:69168 D RGD:8552811|PMID:17116814 20140429 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12468449|PMID:24011919|PMID:24433871 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15785241 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3371 D RGD:8553030|PMID:16083301 20140505 RGD protein:decreased expression:lung (rat) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21153920 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3371 D RGD:2301893|PMID:18360056 20081105 RGD associated with Hypertension 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22899986 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3371 D RGD:2301881|PMID:18479673 20081105 RGD associated with Brain Injuries 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3371 D RGD:2301886|PMID:18455351 20081105 RGD associated with Status Epilepticus 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19926821|PMID:21354099 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2301844|PMID:18806296 20081104 RGD protein:decreased expression:retina 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3371 D RGD:2301849|PMID:18641696 20081104 RGD mRNA:altered expression:aorta, kidney cortex, retina 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12967931|PMID:16123366|PMID:21757225 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005782 Carotid Intimal Medial Thickness 1 ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20130221 OMIM 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005782 Carotid Intimal Medial Thickness 1 ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid intimal medial thickness 1 PMID:25741868|PMID:27749844 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3371 D RGD:5135029|PMID:21641970 20120322 RGD protein:increased expression:small intestine mucosa 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment IMP D RGD:8553019|PMID:19339015 20140502 RGD mouse gene in a rat model 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006447 Eye Injuries treatment IMP D RGD:8552893|PMID:18658087 20140430 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15785241 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:3371 D RGD:1580683|PMID:16183630 19990101 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69168 D RGD:1580686|PMID:16186413 19990101 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome no_association ISO RGD:69168 D RGD:2301843|PMID:18959602 20081104 RGD DNA:SNP: :p.P12A (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20143881 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:11554658|PMID:26599535 20190617 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052|PMID:21354099|PMID:21484566 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69168 D RGD:1601446|PMID:12118251 20070420 RGD DNA:nonsense mutation 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:2301853|PMID:18562925 20081104 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489531 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:19748282|PMID:25741868|PMID:27749844|PMID:28492532 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:2301846|PMID:18776709 20081104 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15592662|PMID:16123366|PMID:16249460|PMID:17317762|PMID:21484566|PMID:28182703|PMID:31626838 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:2301861|PMID:18394743 20081105 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20130221 OMIM 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:22461176|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:12663460|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:69168 D RGD:8552822|PMID:9918859 20140429 RGD DNA:snp:cds:p.P12A (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:2301851|PMID:18598350 20081104 RGD DNA:polymorphism: :p.P12A (human) 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:3371 D RGD:1580685|PMID:15112352 19990101 RGD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21123845 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2301859|PMID:18427128 20081104 RGD mRNA:decreased expression:retroperitoneal fat pad 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3371 D RGD:2301884|PMID:18457007 20081105 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11089532|PMID:28242765 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:1601443|PMID:9753710 20070420 RGD DNA:point mutation:exon:P115Q 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20130221 OMIM 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to SIM1 deficiency PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:22461176|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:12663460|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 69169 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:2301847|PMID:18683148 20081104 RGD DNA:polymorphism 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:0050770 polycystic liver disease IAGP D RGD:13592920 20190418 MouseDO OMIM:174050 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3932 D RGD:7204434|PMID:18543254 20121218 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69170 D RGD:7204435|PMID:18308829 20121218 RGD mRNA:increased expression:liver 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:3932 D RGD:7175312|PMID:21359922 20121130 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:69170 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69170 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685210 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69170 D RGD:1580794|PMID:15106800 19990101 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3932 D RGD:7175297|PMID:20404217 20121129 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:69170 D RGD:10045655|PMID:23029535 20150615 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood (human) 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:3932 D RGD:7204429|PMID:19632092 20121218 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3932 D RGD:7175296|PMID:21190599 20121129 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3932 D RGD:7204428|PMID:19772611 20121218 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17052689 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:69170 D RGD:1580793|PMID:15604415 19990101 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3932 D RGD:7204424|PMID:20809120 20121218 RGD protein:decreased expression:heart, mitochondria 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3932 D RGD:7204426|PMID:20193183 20121218 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:767 muscular atrophy IEP D RGD:10045654|PMID:19462004 20150615 RGD mRNA:altered expression:quadriceps muscle (mouse) 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69170 D RGD:7175299|PMID:18242170 20121129 RGD DNA:deletion 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:69170 D RGD:7175298|PMID:19406964 20121129 RGD DNA:polymorphism: :-866G>A (human) 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12858170 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69170 D RGD:7204436|PMID:12858170 20121218 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3932 D RGD:7175309|PMID:22195248 20121130 RGD mRNA:increased expression:liver 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment IDA D RGD:7175295|PMID:22848482 20121129 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25703824 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:3932 D RGD:10045653|PMID:22543089 20150615 RGD mRNA, protein:increased expression:cochlea (rat) 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3932 D RGD:7175313|PMID:21272461 20121130 RGD mRNA:increased expression:liver 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning ISO RGD:3932 D RGD:7204431|PMID:19104935 20121218 RGD protein:increased expression:liver 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3932 D RGD:2313501|PMID:19227473 20090929 RGD protein:increased expression:kidney 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825|PMID:16123366 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3932 D RGD:2302404|PMID:17704287 20090930 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69170 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperinsulinism PMID:25741868 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12858170 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69170 D RGD:7204436|PMID:12858170 20121218 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69170 D RGD:2313512|PMID:17870627 20090929 RGD DNA:polymorphism, insertion:promoter:-866G>A (rs659366)(human) 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3932 D RGD:2313528|PMID:19526854 20090930 RGD mRNA:increased expression:myocardium 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2313630|PMID:11587528 20091006 RGD mRNA:increased expression:brown fat, white fat, skeletal muscle 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:737760|PMID:11440717 20150211 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3932 D RGD:2313517|PMID:15356383 20090929 RGD associated with Obesity 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3932 D RGD:7175300|PMID:18344121 20121129 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15562023|PMID:16123366 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:69170 D RGD:2313525|PMID:10382588 20090929 RGD DNA:polymorphism:exon (human) 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:3932 D RGD:7204423|PMID:21114362 20121218 RGD mRNA:increased expression:liver 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10860543 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9743 diabetic neuropathy susceptibility ISO RGD:69170 D RGD:2313516|PMID:16373902 20090929 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-866G>A (rs659366)(human) 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9965 toxoplasmosis susceptibility IMP D RGD:737759|PMID:11101840 20150211 RGD 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11381268 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69170 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69170 D RGD:2313512|PMID:17870627 20090929 RGD DNA:polymorphism, insertion:promoter:-866G>A (rs659366)(human) 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69170 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Body mass index quantitative trait locus 4 PMID:11381268|PMID:15562023|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:69170 D RGD:7240710 20190502 OMIM 69171 Ucp2 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:69170 D RGD:737761|PMID:11381268 20150211 RGD DNA:SNPs, insertion/deletion, haplotypes:promoter, 3' utr:-2723T>A, -866G>A, *158_159ins45 (human) 69200 a nonagouti gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease EXP D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 69200 a nonagouti gene DOID:10123 pigmentation disease EXP D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8146154|PMID:32937126 69200 a nonagouti gene DOID:14566 disease of cellular proliferation EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1473152 69200 a nonagouti gene DOID:161 keratosis EXP D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 69200 a nonagouti gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69199 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027|PMID:18641652|PMID:21983785 69200 a nonagouti gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:69199 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027 69200 a nonagouti gene DOID:2723 dermatitis EXP D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 69200 a nonagouti gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:69199 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 69200 a nonagouti gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69200 a nonagouti gene DOID:9000197 Edema EXP D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 69200 a nonagouti gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects EXP D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 69200 a nonagouti gene DOID:9001276 Failure to Thrive EXP D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 69200 a nonagouti gene DOID:9002053 Furunculosis EXP D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 69200 a nonagouti gene DOID:9002221 Hyperplasia EXP D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 69200 a nonagouti gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:69199 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027 69200 a nonagouti gene DOID:9007188 Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15175105 69200 a nonagouti gene DOID:9008294 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 9 ISO RGD:69199 D RGD:7240710 20221214 OMIM 69200 a nonagouti gene DOID:9008294 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 9 ISO RGD:69199 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 9, DARK/LIGHT HAIR PMID:11833005|PMID:18488028 69200 a nonagouti gene DOID:9351 diabetes mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1473152 69200 a nonagouti gene DOID:9351 diabetes mellitus IAGP D RGD:2314006|PMID:10426381 20091030 RGD associated with Obesity;DNA:mutation (mouse) 69200 a nonagouti gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8146154 69200 a nonagouti gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69199 D RGD:2313999|PMID:14633851 20091030 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue 69200 a nonagouti gene DOID:9970 obesity EXP D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1473152|PMID:8146154|PMID:25447408|PMID:25448685|PMID:32937126 69200 a nonagouti gene DOID:9970 obesity susceptibility IAGP D RGD:1625724|PMID:7987393 20070627 RGD DNA, mRNA:deletion, insertions, increased expression: multiple organs 69205 Hps1 HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1605436 D RGD:11354899|PMID:16185271 20160728 RGD associated with Hermanski-Pudlak Syndrome;DNA:mutations:multiple: 69205 Hps1 HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203300 69205 Hps1 HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1605436 D RGD:1625056|PMID:8896559 20070517 RGD DNA:duplication:exon 69205 Hps1 HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1605436 D RGD:7240710 20130425 OMIM 69205 Hps1 HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1605436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 1 PMID:10971344|PMID:12442288|PMID:14510955|PMID:15952982|PMID:16185271|PMID:16199547|PMID:17365864|PMID:17576681|PMID:18326704|PMID:19334085|PMID:20301464|PMID:20514622|PMID:20662851|PMID:21458243|PMID:21833017|PMID:24033266|PMID:24583434|PMID:25741868|PMID:26785811|PMID:26806224|PMID:27593200|PMID:28081892|PMID:28492532|PMID:29941477|PMID:30634918|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:32581362|PMID:8274781|PMID:8896559|PMID:9345105|PMID:9497254|PMID:9536098|PMID:9562579|PMID:9705234 69205 Hps1 HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0060542 Hermansky-Pudlak syndrome 4 ISO RGD:1605436 D RGD:8554872 20220322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis PMID:12442288|PMID:16185271|PMID:25741868|PMID:28492532 69205 Hps1 HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 69205 Hps1 HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1605436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:12442288|PMID:14510955|PMID:15952982|PMID:16185271|PMID:16199547|PMID:17365864|PMID:19334085|PMID:19398212|PMID:19665357|PMID:20301464|PMID:20514622|PMID:20662851|PMID:21458243|PMID:23103514|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:26785811|PMID:26806224|PMID:27593200|PMID:28081892|PMID:28492532|PMID:29941477|PMID:30387913|PMID:30985222|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:8274781|PMID:8896559|PMID:9345105|PMID:9497254|PMID:9562579|PMID:9705234 69205 Hps1 HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12442288|PMID:16185271|PMID:20662851|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:8896559|PMID:9345105|PMID:9497254|PMID:9562579 69209 Msmb beta-microseminoprotein gene DOID:10283 prostate cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 69209 Msmb beta-microseminoprotein gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:69208 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 69209 Msmb beta-microseminoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69209 Msmb beta-microseminoprotein gene DOID:9002015 Prostate Cancer, Hereditary, 13 ISO RGD:69208 D RGD:7240710 20130425 OMIM 69209 Msmb beta-microseminoprotein gene DOID:9002015 Prostate Cancer, Hereditary, 13 ISO RGD:69208 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 13 PMID:18264096|PMID:18264097|PMID:19153072|PMID:19383797|PMID:19644707 69209 Msmb beta-microseminoprotein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:18264096|PMID:18264097 69215 Bckdk branched chain ketoacid dehydrogenase kinase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 69215 Bckdk branched chain ketoacid dehydrogenase kinase gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614923 69215 Bckdk branched chain ketoacid dehydrogenase kinase gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:2198 D RGD:39131293|PMID:27472223 20201012 RGD DNA:missense mutation:cds:G369E (rat) 69215 Bckdk branched chain ketoacid dehydrogenase kinase gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:69214 D RGD:7240710 20140903 OMIM 69215 Bckdk branched chain ketoacid dehydrogenase kinase gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:69214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:17576681|PMID:22956686|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 69215 Bckdk branched chain ketoacid dehydrogenase kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69214 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 69215 Bckdk branched chain ketoacid dehydrogenase kinase gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:2198 D RGD:39131293|PMID:27472223 20201012 RGD DNA:missense mutation:cds:G369E (rat) 69215 Bckdk branched chain ketoacid dehydrogenase kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69214 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26467025|PMID:28492532 69215 Bckdk branched chain ketoacid dehydrogenase kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 69215 Bckdk branched chain ketoacid dehydrogenase kinase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:69214 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:25741868|PMID:35205278 69217 Clip1 CAP-GLY domain containing linker protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69221 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLIP1-related intellectual disability 69217 Clip1 CAP-GLY domain containing linker protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 69217 Clip1 CAP-GLY domain containing linker protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69221 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 69217 Clip1 CAP-GLY domain containing linker protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69221 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:69220 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:10627091|PMID:10780266|PMID:15654505|PMID:15902904|PMID:16046871|PMID:16440063|PMID:16679777|PMID:17885622|PMID:18056758|PMID:20010786|PMID:22992668|PMID:2987944|PMID:33355142|PMID:4065146|PMID:6650498|PMID:7180842|PMID:7593603|PMID:8903321 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:11536476|PMID:27214654 20191212 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs671) (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IMP D RGD:15036808|PMID:31026768 20191119 RGD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IMP D RGD:15042863|PMID:25392542 20191212 RGD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:0080952 AMED syndrome ISO RGD:69220 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BONE MARROW FAILURE SYNDROME 7, DIGENIC PMID:10627091|PMID:10780266|PMID:15654505|PMID:15902904|PMID:16046871|PMID:16440063|PMID:16679777|PMID:17885622|PMID:18056758|PMID:20010786|PMID:22992668|PMID:2987944|PMID:33355142|PMID:4065146|PMID:6650498|PMID:7180842|PMID:7593603|PMID:8903321 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:69220 D RGD:1599042|PMID:15126281 20070112 RGD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:69220 D RGD:1601163|PMID:12484509 20070409 RGD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:1601164|PMID:11510748 20070409 RGD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69219 D RGD:7241590|PMID:20957334 20130312 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased activity:heart: 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448831 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:14696777|PMID:29779728 20190724 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E504K (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:15042858|PMID:11051375 20191212 RGD associated with alcohol dependence;DNA:missense mutation:exon 12:p.E487K (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:15042864|PMID:23550892 20191212 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs671) (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24491970 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16404797|PMID:17590986 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69220 D RGD:734551|PMID:10780266 20150122 RGD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69220 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:10627091|PMID:10780266|PMID:15654505|PMID:15902904|PMID:16046871|PMID:16440063|PMID:16679777|PMID:17885622|PMID:18056758|PMID:20010786|PMID:22992668|PMID:2987944|PMID:33355142|PMID:4065146|PMID:6650498|PMID:7180842|PMID:7593603|PMID:8903321 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18596060 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:2325313|PMID:19068087 20100607 RGD DNA:polymorphism: :p.E504K (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:2325694|PMID:15714130 20100607 RGD DNA:polymorphism (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26711020 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9600491|PMID:11506308 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69220 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:3454 brain infarction susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:1601161|PMID:17388993 20070409 RGD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:3571 liver cancer IMP D RGD:14696779|PMID:26150517 20190724 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E487K (mouse) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16639733|PMID:22960999 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:409 liver disease susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:1601162|PMID:16408483 20070409 RGD associated with metabolic syndrome;DNA:polymorphism 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16758956 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:69220 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal cancer, alcohol-related, susceptibility to PMID:10627091|PMID:10780266|PMID:15654505|PMID:15902904|PMID:16046871|PMID:16440063|PMID:16679777|PMID:17885622|PMID:18056758|PMID:20010786|PMID:22992668|PMID:2987944|PMID:33355142|PMID:4065146|PMID:6650498|PMID:7180842|PMID:7593603|PMID:8903321 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69220 D RGD:2311152|PMID:12452318 20090626 RGD DNA:missense mutation: :p.E487K (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:69220 D RGD:15042859|PMID:10737710 20191212 RGD DNA:missense mutation:exon 12: (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69220 D RGD:15036809|PMID:28027570 20191119 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:11054822|PMID:25778454 20190724 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:missense mutation:cds:p.E487K (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:14696699|PMID:1916152 20190724 RGD DNA:missense mutation:cds, exon 12:p.E487K (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:14696778|PMID:12940444 20190724 RGD associated with hepatitis C:DNA:SNP:exon 12 (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:14696779|PMID:26150517 20190724 RGD protein:decreased expression: liver (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:14700899|PMID:29765251 20191119 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs671) (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:15042857|PMID:26827895 20191212 RGD associated with hepatitis B;DNA;missense mutation, haplotype:cds: (rs671) (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:15042862|PMID:18439068 20191212 RGD associated with alcohol use disorder;DNA:missense mutation:cds: (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8850269 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16404797|PMID:17590986 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:69220 D RGD:14981580|PMID:12198368 20191212 RGD DNA:polymorphism:exon 12: (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity IMP D RGD:11076022|PMID:26173414 20191212 RGD DNA:deletion:cds: (mouse) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:14696699|PMID:1916152 20190724 RGD DNA:missense mutation:cds, exon 12:p.E487K (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:14696790|PMID:3189338 20190725 RGD DNA:polymorphism 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9001583 Melanosis ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30721697 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:15036807|PMID:30671488 20191119 RGD protein:altered expression:liver (mouse) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69219 D RGD:14975297|PMID:29589772 20191119 RGD protein:altered expression:liver (rat) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23500772 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:69219 D RGD:15036802|PMID:17607160 20191115 RGD associated with heat shock treatment;protein:altered expression, altered phosphorylation:liver, mitochondria (rat) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7241603|PMID:22022451 20130312 RGD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9006912 Acute Alcohol Sensitivity ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10627091 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9006912 Acute Alcohol Sensitivity ISO RGD:69220 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol sensitivity, acute | ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to hangover PMID:10627091|PMID:10780266|PMID:15654505|PMID:15902904|PMID:16046871|PMID:16440063|PMID:16679777|PMID:17885622|PMID:18056758|PMID:20010786|PMID:22992668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2987944|PMID:33355142|PMID:4065146|PMID:6650498|PMID:7180842|PMID:7593603|PMID:8903321 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:69219 D RGD:1599041|PMID:17058263 20070112 RGD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver severity ISO RGD:69220 D RGD:15036811|PMID:25457208 20191119 RGD human transgene in mouse model 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:14696776|PMID:29063269 20190724 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E504K (human) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment IEP D RGD:15036805|PMID:29156373 20191118 RGD protein:altered processing:liver (mouse) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23500772 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69219 D RGD:7241592|PMID:18787169 20130312 RGD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69219 D RGD:7241599|PMID:21138988 20130312 RGD protein:increased expression:liver 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity IMP D RGD:15036810|PMID:30121625 20191119 RGD DNA:deletion:exon 3 (mouse) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility IMP D RGD:14975148|PMID:24492981 20191119 RGD DNA:deletion:exon 3 (mouse) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23500772 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:69219 D RGD:14981582|PMID:28688179 20191212 RGD protein:altered expression, altered activity:liver (rat) 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8903321 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69219 D RGD:7241598|PMID:23468836 20130312 RGD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332725 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69220 D RGD:2311149|PMID:15563966 20090626 RGD 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9743 diabetic neuropathy IAGP D RGD:2311150|PMID:15318096 20090626 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69220 D RGD:2311150|PMID:15318096 20090626 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 69218 Aldh2 aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69220 D RGD:2311151|PMID:12706323 20090626 RGD 69438 G6pc2 glucose-6-phosphatase, catalytic, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69438 G6pc2 glucose-6-phosphatase, catalytic, 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 69440 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:69439 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20805684 69440 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69439 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 69440 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69440 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:69439 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12177191 69440 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:69439 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106 69440 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69439 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12177191 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:0112050 non-syndromic X-linked intellectual disability 63 ISO RGD:1344693 D RGD:7240710 20130425 OMIM 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:0112050 non-syndromic X-linked intellectual disability 63 ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 63 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 68 PMID:11889465|PMID:12525535|PMID:25741868 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344693 D RGD:1300358|PMID:11889465 19990101 RGD 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1344693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108178 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344693 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988084 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69401 D RGD:2315920|PMID:14622223 20181220 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344693 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 69444 Acsl4 acyl-CoA synthetase long-chain family member 4 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1344693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108178 69445 Acsl5 acyl-CoA synthetase long-chain family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69445 Acsl5 acyl-CoA synthetase long-chain family member 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1604361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988084 69445 Acsl5 acyl-CoA synthetase long-chain family member 5 gene DOID:9005374 Diarrhea 13 ISO RGD:1604361 D RGD:7240710 20230505 OMIM 69447 Acsl6 acyl-CoA synthetase long-chain family member 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 69447 Acsl6 acyl-CoA synthetase long-chain family member 6 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1349836 D RGD:1599805|PMID:10502316 20070215 RGD DNA:translocation: :t(5;12)(q31;p13) (human) 69447 Acsl6 acyl-CoA synthetase long-chain family member 6 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 69447 Acsl6 acyl-CoA synthetase long-chain family member 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 69447 Acsl6 acyl-CoA synthetase long-chain family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69447 Acsl6 acyl-CoA synthetase long-chain family member 6 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1349836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 69447 Acsl6 acyl-CoA synthetase long-chain family member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 69447 Acsl6 acyl-CoA synthetase long-chain family member 6 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69403 D RGD:2315920|PMID:14622223 20100115 RGD mRNA:increased expression:lumbar spinal cord (rat) 69447 Acsl6 acyl-CoA synthetase long-chain family member 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69403 D RGD:1599808|PMID:16428347 20070215 RGD mRNA:decreased expression:heart 69447 Acsl6 acyl-CoA synthetase long-chain family member 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 69447 Acsl6 acyl-CoA synthetase long-chain family member 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 69447 Acsl6 acyl-CoA synthetase long-chain family member 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349836 D RGD:1599805|PMID:10502316 20160119 RGD DNA:translocation: :t(5;12)(q31;p13) (human) 69448 Zfp354c zinc finger protein 354C gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:736972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 69448 Zfp354c zinc finger protein 354C gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:736972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 69448 Zfp354c zinc finger protein 354C gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:736972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 69448 Zfp354c zinc finger protein 354C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69450 Pclo piccolo (presynaptic cytomatrix protein) gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532 69450 Pclo piccolo (presynaptic cytomatrix protein) gene DOID:0060272 pontocerebellar hypoplasia type 3 ISO RGD:69449 D RGD:7240710 20150702 OMIM 69450 Pclo piccolo (presynaptic cytomatrix protein) gene DOID:0060272 pontocerebellar hypoplasia type 3 ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 3 PMID:12771259|PMID:25741868|PMID:25832664|PMID:28492532 69450 Pclo piccolo (presynaptic cytomatrix protein) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 69450 Pclo piccolo (presynaptic cytomatrix protein) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 69450 Pclo piccolo (presynaptic cytomatrix protein) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 69450 Pclo piccolo (presynaptic cytomatrix protein) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 69450 Pclo piccolo (presynaptic cytomatrix protein) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789 69450 Pclo piccolo (presynaptic cytomatrix protein) gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:28492532 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:69451 D RGD:7240710 20170329 OMIM 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:15511237|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25839329|PMID:26467025|PMID:26567857|PMID:27966542|PMID:28492532|PMID:31780880|PMID:8596935|PMID:9536098 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243910 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15511237|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567857|PMID:28492532 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 69452 Sik1 salt inducible kinase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:69453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis IEP D RGD:7245951|PMID:22342673 20130614 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:69453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IEP D RGD:126790531|PMID:22258321 20210426 RGD mRNA:increased expression:kidney, epithelial cell 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:69453 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:69453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69453 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:69453 D RGD:126779579|PMID:24937428 20210409 RGD protein:increased expression:urine: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection ameliorates IMP D RGD:126779579|PMID:24937428 20210409 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection disease_progression IEP D RGD:126779559|PMID:25398327 20210408 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection treatment ISO RGD:69453 D RGD:126779579|PMID:24937428 20210409 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69408 D RGD:126781751|PMID:31539545 20210419 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:69453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69453 D RGD:126781721|PMID:23957217 20210416 RGD protein:increased expression:serum,urine 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:69453 D RGD:7245500|PMID:22923545 20130606 RGD protein:increased expression:urine: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:69453 D RGD:7245985|PMID:21279810 20130618 RGD protein:increased expression:urine: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755567 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69408 D RGD:126781759|PMID:29590655 20210420 RGD protein:increased expression:retina, M��ller cell 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:13148 acute cystitis disease_progression ISO RGD:69453 D RGD:126779559|PMID:25398327 20210408 RGD associated with urinary tract infection; 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia IEP D RGD:126725084|PMID:25234944 20210405 RGD protein:increased expression:serum 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia IEP D RGD:126725085|PMID:19342674 20210405 RGD protein:increased expression:lung 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia ameliorates IGI RGD:737014 D RGD:126725085|PMID:19342674 20210405 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia exacerbates IMP D RGD:126725082|PMID:29633303 20210405 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia exacerbates IMP D RGD:126725084|PMID:25234944 20210405 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia exacerbates IMP D RGD:126725085|PMID:19342674 20210405 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:14262 oral candidiasis IEP D RGD:126725083|PMID:24343647 20210405 RGD mRNA:increased expression:tongues: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:14262 oral candidiasis no_association IMP D RGD:126725083|PMID:24343647 20210405 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17114340 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:69453 D RGD:7245500|PMID:22923545 20130606 RGD protein:increased expression:urine,plasma 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:69453 D RGD:7244371|PMID:23673972 20130604 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:69408 D RGD:2316492|PMID:20043115 20140724 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69408 D RGD:126781757|PMID:29122651 20210420 RGD protein:increased expression:brain 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69408 D RGD:126790489|PMID:24916903 20210423 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa disease_progression ISO RGD:69453 D RGD:126781708|PMID:28256718 20210416 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:2365 West Nile encephalitis IEP D RGD:126781836|PMID:24173226 20210421 RGD mRNA,protein:increased expression:brain 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression IMP D RGD:126779565|PMID:30534124 20210408 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis exacerbates IMP D RGD:126779558|PMID:19050270 20210408 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:69453 D RGD:7245983|PMID:21467131 20130618 RGD protein:increased expression:urine: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69408 D RGD:7244370|PMID:23683031 20130604 RGD protein:increased expression:urine 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750|PMID:22005293|PMID:23052191|PMID:27888128|PMID:28885000 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69453 D RGD:125973912|PMID:28411423 20210405 RGD associated with open cardiac surgeries;protein:increased expression:urine: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69453 D RGD:126781714|PMID:23336369 20210416 RGD protein:increased expression:urine 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:69408 D RGD:126781758|PMID:23431168 20210420 RGD protein:increased expression:spinal cord 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69408 D RGD:126790533|PMID:27592368 20210426 RGD mRNA:decreased expression:lung 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69453 D RGD:126790533|PMID:27592368 20210426 RGD protein:decreased expression:amniotic fluid 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:69453 D RGD:126790491|PMID:24939880 20210423 RGD Protein:increased expression:bile duct 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma treatment ISO RGD:69408 D RGD:126790491|PMID:24939880 20210423 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:552 pneumonia exacerbates IMP D RGD:126779583|PMID:20633248 20210409 RGD associated with Escherichia Coli Infections 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19349640|PMID:20181666|PMID:20438795|PMID:27026710 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:557 kidney disease disease_progression ISO RGD:69453 D RGD:7244373|PMID:23547217 20130604 RGD associated with Antineutrophil Cytoplasmic Antibody-associated Vasculitis; 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates IMP D RGD:126790572|PMID:27800610 20210427 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69408 D RGD:126781744|PMID:25076856 20210419 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69453 D RGD:126781744|PMID:25076856 20210419 RGD associated with congenital heart disease; protein:increased expression:plasma 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7554268 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:783 end stage renal disease onset ISO RGD:69453 D RGD:7245503|PMID:22542304 20130607 RGD protein:increased expression:urine: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24714768|PMID:33052911 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression IMP D RGD:126781837|PMID:20921623 20210421 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:69408 D RGD:2316490|PMID:20057160 20100215 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ameliorates ISO RGD:69408 D RGD:126781752|PMID:30574656 20210419 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration exacerbates ISO RGD:69408 D RGD:126781752|PMID:30574656 20210419 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:69453 D RGD:126790531|PMID:22258321 20210426 RGD protein:increased expression:serum, urine 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease disease_progression ISO RGD:69453 D RGD:126781837|PMID:20921623 20210421 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9000109 Haemophilus Infections IEP D RGD:126781709|PMID:16153241 20210416 RGD mRNA,protein:increased expression:respiratory epithelium, olfactory mucosa epithelium 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9000325 Abscess ISO RGD:69408 D RGD:126781756|PMID:22249220 20210420 RGD mRNA,Protein:increased expression:kidney, liver, serum 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ameliorates IMP D RGD:126781835|PMID:26463936 20210421 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559427 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:69408 D RGD:126790570|PMID:23331620 20210427 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, heart, kidney,spleen, serum, 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24570342 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69408 D RGD:7245497|PMID:22997966 20130606 RGD protein:increased expression:urine 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69453 D RGD:7245960|PMID:22015481 20130617 RGD associated with Diabetes Mellitus,Type 2;protein:increased expression:urine: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:69408 D RGD:126790480|PMID:23416150 20210422 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections IEP D RGD:126725084|PMID:25234944 20210405 RGD protein:increased expression:serum 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections exacerbates IMP D RGD:126725084|PMID:25234944 20210405 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections exacerbates IMP D RGD:126779557|PMID:16446425 20210408 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates IMP D RGD:126781712|PMID:22786765 20210416 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118187 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9005465 Renal Ischemia IEP D RGD:126790572|PMID:27800610 20210427 RGD protein:increased expression:urine 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69408 D RGD:2316515|PMID:15623795 20100215 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69408 D RGD:7245484|PMID:23085980 20130606 RGD protein:increased expression:urine 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:69408 D RGD:7245471|PMID:23335628 20130605 RGD protein:increased expression:urine: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:69408 D RGD:7245484|PMID:23085980 20130606 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:urine 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:126779582|PMID:21943033 20210409 RGD mRNA:increased expression:brain,liver 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:126779563|PMID:20181666 20210408 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:126790572|PMID:27800610 20210427 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney,urine 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69408 D RGD:7245469|PMID:23364806 20130605 RGD protein:increased expression:urine: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69453 D RGD:7245489|PMID:23085062 20130606 RGD protein:increased expression:urine: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9006844 Streptococcal Infections IEP D RGD:126781709|PMID:16153241 20210416 RGD mRNA,protein:increased expression:respiratory epithelium, olfactory mucosa epithelium 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69453 D RGD:126790489|PMID:24916903 20210423 RGD protein:increased expression:brain, neuron 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20362651|PMID:20623750 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:69453 D RGD:126781713|PMID:19727808 20210416 RGD protein:increased expression:gastric mucosa 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections exacerbates IMP D RGD:126781720|PMID:23317919 20210416 RGD 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69453 D RGD:126779589|PMID:19949414 20210412 RGD protein:increased expression:serum: 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69408 D RGD:126790490|PMID:32627017 20210423 RGD mRNA:decreased expression:ovary, testicle 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69408 D RGD:2316514|PMID:18292240 20100215 RGD mRNA:increased expression:epididymal fat pad, adipose cell (rat) 69454 Lcn2 lipocalin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69453 D RGD:126790530|PMID:21143924 20210426 RGD protein:increased expression:serum 69455 Asah2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1605058 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 69455 Asah2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1605058 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 69455 Asah2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1605058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15946935 69455 Asah2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69457 Pacsin2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69456 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 69457 Pacsin2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:69456 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 69457 Pacsin2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69457 Pacsin2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69456 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 69457 Pacsin2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:69456 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 69459 Nbr1 NBR1, autophagy cargo receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1322877 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:19894111|PMID:23996866|PMID:24686251|PMID:28492532 69459 Nbr1 NBR1, autophagy cargo receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69461 Rasgrf2 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 69461 Rasgrf2 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69461 Rasgrf2 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 69461 Rasgrf2 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69460 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 69461 Rasgrf2 RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 69463 Glrx3 glutaredoxin 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:69462 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 69463 Glrx3 glutaredoxin 3 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:69462 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia PMID:32581362 69463 Glrx3 glutaredoxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69463 Glrx3 glutaredoxin 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16809552 69465 Lancl1 LanC (bacterial lantibiotic synthetase component C)-like 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:69464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 69465 Lancl1 LanC (bacterial lantibiotic synthetase component C)-like 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:69464 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 69465 Lancl1 LanC (bacterial lantibiotic synthetase component C)-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69465 Lancl1 LanC (bacterial lantibiotic synthetase component C)-like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69464 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 69467 A1bg alpha-1-B glycoprotein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69466 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25821032 69467 A1bg alpha-1-B glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69467 A1bg alpha-1-B glycoprotein gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:69466 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 69469 Ubd ubiquitin D gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:69468 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 69469 Ubd ubiquitin D gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:69468 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 69469 Ubd ubiquitin D gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:69468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 69469 Ubd ubiquitin D gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69418 D RGD:126925221|PMID:29438664 20210517 RGD mRNA, protein; increased expression; myocardium (rat) 69469 Ubd ubiquitin D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69469 Ubd ubiquitin D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 69469 Ubd ubiquitin D gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:69468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559427 69469 Ubd ubiquitin D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 69469 Ubd ubiquitin D gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69468 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:27081547|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29891884 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:18446851|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28295764|PMID:28492532|PMID:29891884 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69419 D RGD:69371|PMID:10501206 20141121 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 PMID:18446851|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891884|PMID:8275088 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:2926 Klippel-Trenaunay syndrome ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angio-osteohypertrophy syndrome 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69470 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69470 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69419 D RGD:9590263|PMID:21710280 20141121 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69470 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69419 D RGD:9590264|PMID:12606953 20141121 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome PMID:14639529|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18446851|PMID:22200646|PMID:23164092|PMID:23650393|PMID:23687085|PMID:24038909|PMID:24139535|PMID:25741868|PMID:26499346|PMID:27081547|PMID:27535533|PMID:28295764|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29024832|PMID:29120072|PMID:29891884|PMID:30120215|PMID:9536098 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9006290 Central Nervous System Venous Angioma ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral venous angioma PMID:23650393|PMID:25741868|PMID:31680349 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9007729 Multiple Basal Cell Carcinoma ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28492532 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9008640 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1 ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAPILLARY MALFORMATION-ARTERIOVENOUS MALFORMATION 1 | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 PMID:14639529|PMID:16199547|PMID:18363760|PMID:18446851|PMID:23164092|PMID:24038909|PMID:25040287|PMID:25741868|PMID:26499346|PMID:27081547|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29891884 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:25741868 69471 Ccnh cyclin H gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism IEP D RGD:1581420|PMID:10600799 20090609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:2308809|PMID:18692268 20090609 RGD DNA:SNPs 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:25087610 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603006|PMID:24633463 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:69423 D RGD:15092090|PMID:30038487 20200106 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome PMID:25741868|PMID:31790666|PMID:32497488|PMID:32902915|PMID:33253727 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:69423 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69423 D RGD:1625196|PMID:15944339 20090610 RGD protein:altered localization:kidney 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831|PMID:21147110 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000038 Urban Schosser Spohn Syndrome ISO RGD:69473 D RGD:7240710 20201111 OMIM 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000038 Urban Schosser Spohn Syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mucoepithelial dysplasia PMID:25741868|PMID:31790666|PMID:32497488|PMID:32902915|PMID:33253727 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69423 D RGD:1581819|PMID:16741953 20090610 RGD protein:altered localization:liver 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IAGP D RGD:2308811|PMID:17961514 20090609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:1581418|PMID:16046298 20090609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:kidney 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2308815|PMID:16936198 20090609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69423 D RGD:2308806|PMID:18613221 20090608 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69473 D RGD:2308811|PMID:17961514 20090609 RGD 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:728328|RGD:69423 D RGD:2308805|PMID:19017816 20090608 RGD 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9004587 Ichthyosis Follicularis, Atrichia, and Photophobia Syndrome 2 ISO RGD:69473 D RGD:7240710 20200930 OMIM 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9004587 Ichthyosis Follicularis, Atrichia, and Photophobia Syndrome 2 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 2 PMID:25741868|PMID:31790666|PMID:32497488|PMID:32902915|PMID:33253727 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69423 D RGD:2308804|PMID:19048273 20090608 RGD mRNA, protein:increased expression:renal proximal tubule, epithelial cell 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10900012|PMID:23090186 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22658938 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:728328|RGD:69423 D RGD:2308807|PMID:17241878 20090609 RGD associated with Fatty Liver;mRNA:increased expression:liver 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:2308809|PMID:18692268 20090609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69423 D RGD:2308802|PMID:19357831 20090608 RGD mRNA:increased expression:liver 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:2308809|PMID:18692268 20090609 RGD DNA:SNPs 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:69423 D RGD:2308821|PMID:17524234 20090609 RGD 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69423 D RGD:2308808|PMID:19423844 20090609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10900012 69474 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 69476 Ube2d2a ubiquitin-conjugating enzyme E2D 2A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:69475 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 69476 Ube2d2a ubiquitin-conjugating enzyme E2D 2A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:69475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 69476 Ube2d2a ubiquitin-conjugating enzyme E2D 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69476 Ube2d2a ubiquitin-conjugating enzyme E2D 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69475 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 69476 Ube2d2a ubiquitin-conjugating enzyme E2D 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:69478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9463367|PMID:20232057 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:69426 D RGD:9834942|PMID:22515275 20150310 RGD 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69478 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69426 D RGD:9831425|PMID:15076225 20150306 RGD 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:69426 D RGD:9831425|PMID:15076225 20150306 RGD 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:69478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16995444 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:69478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9463367 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69426 D RGD:9834947|PMID:16924480 20150310 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:69426 D RGD:9831410|PMID:9808678 20150305 RGD 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18575850|PMID:20232055 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69426 D RGD:9834947|PMID:16924480 20150310 RGD protein:increased expression:sciatic nerve, peroneal nerve: 69479 Oprk1 opioid receptor, kappa 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:69426 D RGD:9831447|PMID:24725195 20150309 RGD 69482 Pdk2 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:69481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199 69482 Pdk2 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 2 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:69481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882 69482 Pdk2 pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69484 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:31866047 69484 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early spermatogenesis maturation arrest PMID:25741868|PMID:31866047 69484 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:69483 D RGD:7240710 20200318 OMIM 69484 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:25741868|PMID:31866047 69484 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 69484 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69484 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:9003436 CRYPTOZOOSPERMIA ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia PMID:25741868|PMID:31866047 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:69485 D RGD:1581432|PMID:11345516 19990101 RGD 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:69485 D RGD:1581434|PMID:10842016 19990101 RGD 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18593506 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:150 disease of mental health IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 69486 Stx1a syntaxin 1A (brain) gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 69488 Ccn4 cellular communication network factor 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:69487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:12872253|PMID:23996628|PMID:28492532 69488 Ccn4 cellular communication network factor 4 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:69487 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 69488 Ccn4 cellular communication network factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69487 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69488 Ccn4 cellular communication network factor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69487 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30723155 69488 Ccn4 cellular communication network factor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69431 D RGD:10003105|PMID:24600972 20150501 RGD 69488 Ccn4 cellular communication network factor 4 gene DOID:9004656 Airway Remodeling treatment ISO RGD:69431 D RGD:10003106|PMID:23845395 20150501 RGD associated with Asthma 69488 Ccn4 cellular communication network factor 4 gene DOID:9007480 Hyperoxia treatment ISO RGD:69431 D RGD:10003108|PMID:23481549 20150501 RGD 69490 Ugt2a1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69489 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 69490 Ugt2a1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69490 Ugt2a1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide A1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:69489 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 69492 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 69492 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:69491 D RGD:7240710 20140911 OMIM 69492 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:11413010|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23804563|PMID:23804577|PMID:24609975|PMID:24816432|PMID:25316601|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:27393345|PMID:27435091|PMID:27496670|PMID:27869329|PMID:28135719|PMID:28421333|PMID:28492532|PMID:29163333|PMID:32707456|PMID:9536098 69492 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 69492 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0080464 developmental and epileptic encephalopathy 53 ISO RGD:69491 D RGD:7240710 20190315 OMIM 69492 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0080464 developmental and epileptic encephalopathy 53 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 53 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27435091|PMID:28492532|PMID:32214227 69492 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 69492 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69491 D RGD:10450521|PMID:25639775 20160115 RGD 69492 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11413010|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27435091|PMID:28421333|PMID:28492532 69492 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 69495 Synj2 synaptojanin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69495 Synj2 synaptojanin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69494 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 69497 Pick1 protein interacting with C kinase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 69497 Pick1 protein interacting with C kinase 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 69497 Pick1 protein interacting with C kinase 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 69497 Pick1 protein interacting with C kinase 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 69497 Pick1 protein interacting with C kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69497 Pick1 protein interacting with C kinase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:69496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17606663 69497 Pick1 protein interacting with C kinase 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:69496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17606663 69498 Rcan2 regulator of calcineurin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69655 Pacsin1 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:736787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 69655 Pacsin1 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 69658 Slc13a3 solute carrier family 13 (sodium-dependent dicarboxylate transporter), member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532 69658 Slc13a3 solute carrier family 13 (sodium-dependent dicarboxylate transporter), member 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:69657 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 69658 Slc13a3 solute carrier family 13 (sodium-dependent dicarboxylate transporter), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 69658 Slc13a3 solute carrier family 13 (sodium-dependent dicarboxylate transporter), member 3 gene DOID:9000912 Acute Reversible Leukoencephalopathy with Increased Urinary Alpha-ketoglutarate ISO RGD:69657 D RGD:7240710 20200415 OMIM 69658 Slc13a3 solute carrier family 13 (sodium-dependent dicarboxylate transporter), member 3 gene DOID:9000912 Acute Reversible Leukoencephalopathy with Increased Urinary Alpha-ketoglutarate ISO RGD:69657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, acute reversible, with increased urinary alpha-ketoglutarate PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30635937|PMID:9536098 69661 Snrk SNF related kinase gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:735399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 69661 Snrk SNF related kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 70077 Serpine2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70076 D RGD:2317937|PMID:2813392 20100430 RGD 70077 Serpine2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3748 D RGD:729767|PMID:12524238 20100430 RGD mRNA, protein:increased expression:blood vessel 70077 Serpine2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 2 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3748 D RGD:2317927|PMID:18442833 20100430 RGD associated with Cerebral Hemorrhage 70077 Serpine2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 70077 Serpine2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3748 D RGD:2317936|PMID:8261109 20100430 RGD 70077 Serpine2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade E, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:70076 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 70079 Myo1a myosin IA gene DOID:0110571 autosomal dominant nonsyndromic deafness 48 ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 48 PMID:12736868|PMID:24033266|PMID:24616153|PMID:25741868 70079 Myo1a myosin IA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345169 D RGD:1600218|PMID:12736868 20070305 RGD DFNA48, OMIM:607841 70079 Myo1a myosin IA gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 70079 Myo1a myosin IA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868 70079 Myo1a myosin IA gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20180126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266 70081 Akap10 A kinase (PRKA) anchor protein 10 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 70081 Akap10 A kinase (PRKA) anchor protein 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 70081 Akap10 A kinase (PRKA) anchor protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 70081 Akap10 A kinase (PRKA) anchor protein 10 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 70081 Akap10 A kinase (PRKA) anchor protein 10 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment IMP D RGD:13524517|PMID:25844489 20180413 RGD 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3567 D RGD:7207400|PMID:21825230 20180412 RGD 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:3567 D RGD:13524518|PMID:22056472 20180413 RGD 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:12528 lesion of sciatic nerve ISO RGD:3567 D RGD:13524539|PMID:14550772 20180417 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:70082 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3567 D RGD:13524534|PMID:19126440 20180416 RGD 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:3567 D RGD:13524511|PMID:28320185 20180412 RGD 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:70082 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:365 bladder disease treatment ISO RGD:3567 D RGD:9684972|PMID:19689474 20180416 RGD associated with hypertension 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3567 D RGD:13524513|PMID:27641322 20180412 RGD associated with lesion of sciatic nerve 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3567 D RGD:13524540|PMID:12358788 20180417 RGD 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:3567 D RGD:13524515|PMID:24969021 20180413 RGD associated with Parkinsonian Disorders 70083 Rgs4 regulator of G-protein signaling 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:70082 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352010 D RGD:2293560|PMID:16648554 20080604 RGD 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1352010 D RGD:2293557|PMID:18236071 20080604 RGD 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559390 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:70486 D RGD:2293563|PMID:17893107 20080604 RGD 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352010 D RGD:2293561|PMID:16740772 20080604 RGD 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352010 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70486 D RGD:2289284|PMID:16534847 20080604 RGD 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352010 D RGD:2298989|PMID:9426687 20080808 RGD DNA, mRNA:amplification, increased expression:ovary 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352010 D RGD:2298988|PMID:11585414 20080808 RGD protein:increased expression:ovary 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352010 D RGD:2296067|PMID:18299147 20080808 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas severity ISO RGD:1352010 D RGD:2298990|PMID:9673386 20080808 RGD 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1352010 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2293558|PMID:16924466 20080604 RGD 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment IMP D RGD:10448975|PMID:8104336 20151210 RGD 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1352010 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33727089 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1352010 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352010 D RGD:2289230|PMID:17483252 20080604 RGD protein:increased expression:endometrium 70501 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:70486 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:16723461|REF_RGD_ID:2293567 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:0050642 hypochromic microcytic anemia IEP D RGD:11062089|PMID:18552213 20160425 RGD mRNA,protein:decreased expression: erythrocyte: 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904380 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:70488 D RGD:11541090|PMID:23805238 20161007 RGD protein:increased expression:liver 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:0111948 immunodeficiency 46 ISO RGD:733275 D RGD:7240710 20160210 OMIM 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:0111948 immunodeficiency 46 ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TFRC-related combined immunodeficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26642240|PMID:28492532|PMID:9536098 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:26642240 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733275 D RGD:2292017|PMID:15514585 20080409 RGD protein:increased expression:serum 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:10608 celiac disease IEP D RGD:11062102|PMID:15054143 20160426 RGD mRNA,protein:increased expression:duodenum: 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904380 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:11758 iron deficiency anemia IMP D RGD:11062104|PMID:26303393 20160426 RGD 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:733275 D RGD:11062096|PMID:15104997 20160426 RGD protein:increased expression:serum: 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:733275 D RGD:11062105|PMID:17877204 20160426 RGD mRNA:increased expression:placenta: 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16733738|PMID:17162259|PMID:17163184 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:12241 beta thalassemia IEP D RGD:11062138|PMID:16755567 20160427 RGD mRNA:increased expression:liver: 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755567 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733275 D RGD:2292018|PMID:14965443 20080409 RGD protein:increased expression:breast 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:733275 D RGD:2292021|PMID:11299801 20080409 RGD mRNA:increased expression:breast 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:70488 D RGD:11541091|PMID:19342511 20161007 RGD protein:increased expression:duodenal mucosa 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17163184|PMID:17254562 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733275 D RGD:2298574|PMID:3493065 20080711 RGD 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733275 D RGD:2292023|PMID:9373912 20080409 RGD 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904380 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733275 D RGD:2292020|PMID:11497259 20080409 RGD 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:3702 cervical adenocarcinoma ISO RGD:733275 D RGD:2292022|PMID:9739406 20080409 RGD protein:increased expression:uterine cervix 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:374 nutrition disease ISO RGD:70488 D RGD:2292028|PMID:18373698 20080409 RGD protein:decreased expression:T cell 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17287727 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome IAGP D RGD:13592920 20221006 MouseDO OMIM:261800 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733275 D RGD:2292024|PMID:12394762 20080409 RGD protein:increased expression:kidney, T cell 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733275 D RGD:2292025|PMID:8050820 20080409 RGD mRNA:decreased expression:kidney, T cell 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26642240 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70488 D RGD:2292036|PMID:16953838 20080409 RGD mRNA:increased expression:liver 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:70488 D RGD:2292027|PMID:18395385 20080409 RGD mRNA:decreased expression:gastrocnemius 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:8955 sideroblastic anemia IEP D RGD:11062136|PMID:21326867 20160427 RGD mRNA,protein:increased expression:erythroblast: 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related treatment ISO RGD:733275 D RGD:11062098|PMID:26325374 20160426 RGD 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904380 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:733275 D RGD:2292026|PMID:2174150 20080409 RGD protein:increased expression:myoepithelial cell 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:70488 D RGD:1601529|PMID:17417667 20080409 RGD 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904380 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16603144 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18549825 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:70488 D RGD:11541085|PMID:22639386 20161007 RGD protein:increased expression:hippocampus 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16733738|PMID:17163184 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16111806 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904380|PMID:19238537 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:733275 D RGD:11062101|PMID:21654517 20160426 RGD 70503 Tfrc transferrin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17062801|PMID:20882379 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:11038666|PMID:17392301 20160218 RGD DNA:deletion, missense mutations, splice-site mutations:multiple 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:23535734|PMID:23583980|PMID:30203795 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16627250|PMID:16990594|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20502709|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21543794|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23066086|PMID:23258901|PMID:23335200|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:2602487|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26329388|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29382801|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29749397|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31265491|PMID:31268371|PMID:31395865|PMID:32150348|PMID:32315675|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:9536098 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16627250|PMID:16990594|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20502709|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21543794|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23066086|PMID:23258901|PMID:23335200|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:2602487|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26329388|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29382801|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29749397|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:31395865|PMID:32150348|PMID:32315675|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:34890115|PMID:9536098 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic pulmonary fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:16990594|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21543794|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23066086|PMID:23258901|PMID:23335200|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:2602487|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26329388|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28495692|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29382801|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29749397|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:31395865|PMID:32150348|PMID:32315675|PMID:33035329|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:34890115|PMID:9536098 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17785587|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:19561322|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21436073|PMID:21520174|PMID:21543794|PMID:22364217|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23335200|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:25271372|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26365799|PMID:27540018|PMID:27622320|PMID:27836952|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:31268371 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050685 small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:150530628|PMID:24761905 20211216 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:150530487|PMID:28025427 20211213 RGD DNA:SNPs: :rs2736100,rs2736098(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:11038659|PMID:24844605 20160218 RGD mRNA:splice variants:cds 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33718801 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1353510 D RGD:11038661|PMID:19270495 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1353510 D RGD:2291992|PMID:15010825 20080408 RGD mRNA:decreased expression:breast 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis PMID:16890917|PMID:28492532 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:12167716|PMID:15885610|PMID:16247010|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:21602826|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:26360549|PMID:27418648|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:30523342 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 PMID:17785587|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:30603600 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20180919 OMIM 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12167716|PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21349926|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21543794|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23066086|PMID:23258901|PMID:23335200|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25244922|PMID:25271372|PMID:25365545|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26360549|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27192671|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27622320|PMID:27824607|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28677271|PMID:28767289|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29146883|PMID:29382801|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29749397|PMID:30203795|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31119896|PMID:31268371|PMID:31395865|PMID:32315675|PMID:33035329|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:34890115|PMID:9536098 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070021 autosomal recessive dyskeratosis congenita 4 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive dyskeratosis congenita 4 PMID:15814878|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21258621|PMID:21602826|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:27418648|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:34890115 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353510 D RGD:2291990|PMID:17108213 20080408 RGD mRNA:increased expression:plasma 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:70494 D RGD:152977761|PMID:29230030 20220606 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292274 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1353510 D RGD:152977754|PMID:16696344 20220602 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353510 D RGD:2291986|PMID:17644139 20080408 RGD protein:increased expression:urine 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1353510 D RGD:11038664|PMID:18466174 20160218 RGD mRNA:increased expression:bone marrow 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1353510 D RGD:11038668|PMID:23336163 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814878 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:12167716|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26360549|PMID:26365799|PMID:27354474|PMID:27540018|PMID:27848944|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:30523342 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:12580 Cri-du-Chat syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12629597 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1319 brain cancer ameliorates ISO RGD:1353510 D RGD:152985535|PMID:26014354 20220607 RGD DNA:SNP:cds:rs2736100 (human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1353510 D RGD:152977758|PMID:10969652 20220603 RGD mRNA:increased expression:lung 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261935 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086665|PMID:26098869 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:14696782|PMID:24634940 20190725 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1884 viral hepatitis disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:14696781|PMID:17212643 20190725 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20856939 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:152995261|PMID:25231748 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs455433|rs2736100 (human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:2291969|PMID:14654933 20080408 RGD mRNA:increased expression:plasma 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1353510 D RGD:2298564|PMID:10652422 20080711 RGD mRNA:increased expression:myometrium 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:2291966|PMID:16172460 20080408 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:70494 D RGD:11038669|PMID:21914402 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment IMP D RGD:11038656|PMID:19903903 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2361 macrocytic anemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocytic anemia PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:33035329 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment IMP D RGD:11038656|PMID:19903903 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:2291982|PMID:17961306 20080408 RGD mRNA:increased expression:urine, urothelial cell 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16247010|PMID:17785587|PMID:18042801 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22853774|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25365545|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:27159321|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27848944|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28818973|PMID:28873162|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31119896|PMID:31395865|PMID:33035329|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:9536098 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18021753|PMID:19578367 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268371 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease PMID:25741868|PMID:28492532 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1353510 D RGD:2298558|PMID:12168080 20080711 RGD mRNA:decreased expression 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3355 fibrosarcoma treatment IMP D RGD:11038656|PMID:19903903 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16890917 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:28154186|PMID:28492532 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:152977757|PMID:15112252 20220603 RGD mRNA:increased expression:esophagus squamous epithelium: 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1353510 D RGD:150530488|PMID:25007268 20211213 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:11572962|PMID:26716642 20211213 RGD DNA:SNPs: : rs2853691,rs2736100(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:12167716|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16247010|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21349926|PMID:21483807|PMID:21543794|PMID:21602826|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:25271372|PMID:25365545|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26360549|PMID:26859482|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:33035329|PMID:33718801|PMID:34890115 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:150530498|PMID:23908149 20211214 RGD DNA:SNP:: rs2853669(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:150530635|PMID:31935503 20211220 RGD DNA:SNP::rs33963617(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252717 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:150530632|PMID:27982019 20211220 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs2853669,rs2736108(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:150530644|PMID:24679952 20211220 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:150530485|PMID:23738012 20211213 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:150530498|PMID:23908149 20211214 RGD DNA:SNPs:: rs2853669,rs2736108(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:150530502|PMID:19955392 20211214 RGD DNA:SNP:: rs2736100(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:150530628|PMID:24761905 20211216 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:150530635|PMID:31935503 20211220 RGD DNA:SNP::rs33963617(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:2291980|PMID:18250061 20080408 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:150530629|PMID:29450669 20211216 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2736100(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:14696785|PMID:20723213 20190725 RGD mRNA:increased expression:liver: 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:14696783|PMID:28460432 20190725 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1353510 D RGD:11038675|PMID:24376652 20160219 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:70494 D RGD:11038675|PMID:24376652 20160219 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:11530743|PMID:25683523 20190724 RGD DNA:hypermethylation:promoter 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651430|PMID:22634754|PMID:25362482|PMID:25822088 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:23000435|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677271 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70494 D RGD:11038673|PMID:20353272 20160218 RGD protein:increased expression, increased localization:nucleus 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:11564803|PMID:26575952 20190724 RGD DNA:SNP,mutations:promoter:rs2853669 (-245T >C), (-124C > T),(-146C > T)human 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:14696767|PMID:25123086 20190724 RGD DNA:mutations:promoter: 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:152975963|PMID:23907815 20220601 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs13167280 (human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:1353510 D RGD:14696769|PMID:19184104 20190724 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:14696770|PMID:28416747 20190724 RGD DNA:mutations, polymorphisms:promoter,intron, exon:rs2736100,rs2736098(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:150530496|PMID:25339005 20211214 RGD DNA:SNPs::rs2736098(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1353510 D RGD:14696768|PMID:17175353 20190724 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20150610 OMIM 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9 PMID:20871597|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:31395865 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26523776 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:70494 D RGD:11038770|PMID:23013219 20160224 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:11038663|PMID:15068898 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:2291985|PMID:17644806 20080408 RGD protein:increased expression:uterine cervix 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1353510 D RGD:2291993|PMID:15798365 20080408 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70494 D RGD:11038671|PMID:23793903 20160218 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:152977755|PMID:11679180 20220603 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1353510 D RGD:11038658|PMID:18426652 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, susceptibility to PMID:16890917 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252717 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000981 Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785587 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:20502709|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34890115 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases IEP D RGD:11574970|PMID:26725521 20190724 RGD mRNA,protein,activity:increased expression, increased activity:kupffer cell: 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70494 D RGD:11038673|PMID:20353272 20160218 RGD protein:increased expression, increased localization:nucleus 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1353510 D RGD:11038676|PMID:19545665 20160219 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:11038662|PMID:17344921 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717|PMID:21743467 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535731 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:2291989|PMID:17273731 20080408 RGD mRNA:increased expression:serum 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:2298564|PMID:10652422 20080711 RGD protein:increased activity:ovary 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:2291985|PMID:17644806 20080408 RGD protein:increased expression:uterine cervix 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:70494 D RGD:11038672|PMID:21940960 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment IMP D RGD:11038656|PMID:19903903 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:2291989|PMID:17273731 20080408 RGD mRNA:increased expression:serum 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25383969 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:2291969|PMID:14654933 20080408 RGD mRNA:increased expression:plasma 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:2291994|PMID:12915632 20080408 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11323394|PMID:19151717|PMID:23433592 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms treatment IMP D RGD:11038656|PMID:19903903 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005221 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1 ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20150617 OMIM 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005221 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1 PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:23335200|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25365545|PMID:25393420|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26365799|PMID:27354474|PMID:27540018|PMID:27622320|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:30203795|PMID:30523342|PMID:31268371 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70494 D RGD:2316310|PMID:20031167 20160219 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts ISO RGD:1353510 D RGD:11038658|PMID:18426652 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:70494 D RGD:11038677|PMID:21264070 20160219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9006946 Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult ISO RGD:1353510 D RGD:11038657|PMID:22133767 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15814878|PMID:19561322|PMID:20301779|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:2298562|PMID:11078809 20080711 RGD mRNA:increased expression:endometrium 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:14696786|PMID:29507683 20190725 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs10069690,rs2242652(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535731 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:2291969|PMID:14654933 20080408 RGD mRNA:increased expression:plasma 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:2291981|PMID:17974999 20080408 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:2291987|PMID:17616810 20080408 RGD mRNA:increased expression:breast 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:2291983|PMID:17848914 20080408 RGD DNA:SNPs:promoter:-1381C>T,-659G>A,-244C>T (human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20130221 OMIM 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:11038655|PMID:23826993 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:11531869|PMID:26372813 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:11564613|PMID:26621837 20211213 RGD protein:increased expression:nasopharynx 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9513 plasma cell leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:11038665|PMID:11237381 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1353510 D RGD:11038665|PMID:11237381 20160218 RGD 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:11038654|PMID:23066086 20160218 RGD DNA:SNPs:promoter, introns:g.1296486C>T, g.12866516A>C, g.1279790G>A (rs2735940, rs2736100, rs10069690) (human) 70505 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:11038667|PMID:15621763 20160218 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:70822 D RGD:8554855|PMID:20198298 20140508 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:70822 D RGD:2315858|PMID:17066631 20100114 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:70822 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:70822 D RGD:13801017|PMID:27228974 20181026 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:70822 D RGD:2317763|PMID:8098714 20100421 RGD protein:increased expression:plasma 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2609 D RGD:8655614|PMID:17562191 20140520 RGD associated with Aortic Coarctation 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:70822 D RGD:8655642|PMID:9127818 20140520 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:70822 D RGD:8547968|PMID:11078065 20140516 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:70822 D RGD:2290291|PMID:11908679 20080304 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9301478 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:70822 D RGD:8655668|PMID:11437330 20140520 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20421132 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441931 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:127 leiomyoma disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:2290287|PMID:16139411 20080304 RGD protein:increased expression:uterus 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:2298516|PMID:8685603 20080707 RGD mRNA, protein:increased expression:myometrium 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:70822 D RGD:2315912|PMID:17955369 20100115 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861106 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:8655549|PMID:14715109 20140514 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:70822 D RGD:8655587|PMID:12184408 20140516 RGD protein:increased expression:mammary gland fluid/secretion 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2609 D RGD:8655593|PMID:10342378 20140516 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70822 D RGD:2317759|PMID:12670449 20100421 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70822 D RGD:2317760|PMID:11562741 20100421 RGD mRNA:increased expression:pancreas 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70822 D RGD:2317765|PMID:11478488 20100422 RGD protein:increased expression:bile 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:70822 D RGD:2317762|PMID:9293890 20100421 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:70822 D RGD:2315866|PMID:15758817 20100114 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15682418 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:2290288|PMID:14613644 20080304 RGD mRNA:increased expression:ovary 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:2290290|PMID:14522896 20080304 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:70822 D RGD:2298517|PMID:7549793 20080707 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:70822 D RGD:8554852|PMID:16507899 20140508 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:70822 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10673511 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3213 demyelinating disease IEP D RGD:8655565|PMID:11020217 20140515 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:70822 D RGD:2315879|PMID:14585103 20100114 RGD associated with Diabetes Mellitus 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17524524 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:8655550|PMID:8532703 20140514 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:70822 D RGD:2317756|PMID:18704599 20100421 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:2317758|PMID:12717266 20100421 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:2609 D RGD:2315846|PMID:17763394 20100113 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:urinary bladder 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8952537 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:70822 D RGD:8655594|PMID:17505145 20140516 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:aqueous humor 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:2290303|PMID:1718278 20080307 RGD protein:increased expression:serum 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:70822 D RGD:2317765|PMID:11478488 20100422 RGD protein:increased expression:bile 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:70822 D RGD:21409755|PMID:29660336 20200324 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17093919 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8995747 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2609 D RGD:2315911|PMID:19197140 20100115 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:70822 D RGD:2315911|PMID:19197140 20100115 RGD mRNA:increased expression:lung 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16631837 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:70822 D RGD:8554856|PMID:19491954 20140508 RGD mRNA:increased expression:lens, epithelial cell 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:70822 D RGD:2315843|PMID:19638336 20100113 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:2609 D RGD:8655548|PMID:23740668 20140514 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2609 D RGD:2315875|PMID:14975211 20100114 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:70822 D RGD:2315844|PMID:18279437 20100113 RGD DNA:polymorphism:promotor:g.-553T>A(human) 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:70822 D RGD:2315845|PMID:17997184 20100113 RGD DNA:polymorphism:intron:g.754C>G(human) 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:70822 D RGD:2315885|PMID:9141532 20100114 RGD associated with Pregnancy in Diabetics 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:70822 D RGD:2317765|PMID:11478488 20100422 RGD protein:increased expression:bile 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2609 D RGD:40924652|PMID:24968269 20210118 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IMP D RGD:8554853|PMID:22407271 20140508 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:70822 D RGD:2315870|PMID:15451784 20100121 RGD associated with Diabetes Mellitus 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:70822 D RGD:8655598|PMID:15491965 20140516 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:70822 D RGD:2315876|PMID:14706681 20100114 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12644816 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21269288 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:2609 D RGD:8655568|PMID:10359334 20140515 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19014962 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001384 Kaposiform Hemangioendothelioma ISO RGD:70822 D RGD:8655667|PMID:14517397 20140520 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:70822 D RGD:8655569|PMID:16720444 20140516 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2609 D RGD:8655633|PMID:17244329 20140520 RGD protein:increased expression:spinal cord 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16116963 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2609 D RGD:2292211|PMID:12533868 20080415 RGD protein:increased expression:skin 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11842932 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:70822 D RGD:2315863|PMID:16008728 20100114 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment IDA D RGD:8655582|PMID:21402405 20140516 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:70822 D RGD:8655580|PMID:23603001 20140516 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2609 D RGD:8554857|PMID:9561364 20140508 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70822 D RGD:8655585|PMID:14975212 20140516 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70822 D RGD:8655591|PMID:8125754 20140516 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:2609 D RGD:8655640|PMID:9183688 20140520 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:70822 D RGD:2315842|PMID:19279131 20100113 RGD mRNA:increased expression:kidney 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12644816 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:2609 D RGD:8655643|PMID:8808969 20140520 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002560 Penetrating Eye Injuries IEP D RGD:8655567|PMID:9268592 20140515 RGD mRNA:increased expression:retina 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:70822 D RGD:2315907|PMID:8033826 20100115 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:70822 D RGD:8554852|PMID:16507899 20140508 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2609 D RGD:8655647|PMID:8929896 20140520 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2609 D RGD:9831448|PMID:9814819 20161202 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10203697 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis treatment ISO RGD:70822 D RGD:8655596|PMID:23303813 20140516 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878867 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2609 D RGD:2289364|PMID:18196276 20100115 RGD mRNA:increased expression:heart 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10491406 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation ISO RGD:2609 D RGD:8655577|PMID:9840508 20140516 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation disease_progression ISO RGD:2609 D RGD:8655595|PMID:20015768 20140516 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation treatment ISO RGD:70822 D RGD:8655592|PMID:12897558 20140516 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:2609 D RGD:11567262|PMID:12626345 20161205 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:70822 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:26299366|PMID:28492532 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:70822 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:2609 D RGD:8655658|PMID:21600881 20140520 RGD protein:increased expression, alternative forms:mucosa of stomach 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2609 D RGD:2315840|PMID:19474406 20100113 RGD associated with Diabetic retinopathy;protein:increased expression:retina 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:70822 D RGD:8655590|PMID:10541235 20140516 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19014962 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2609 D RGD:2315880|PMID:12663474 20100114 RGD protein:increased expression:vitreous humor 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2609 D RGD:8655613|PMID:10792180 20140520 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005749 Necrosis treatment ISO RGD:70822 D RGD:8655615|PMID:22924373 20140520 RGD associated with Ischemia 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9006447 Eye Injuries IMP D RGD:8655664|PMID:15273655 20140520 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9006447 Eye Injuries ISO RGD:2609 D RGD:8655664|PMID:15273655 20140520 RGD protein:increased expression:lens 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12173832|PMID:14583313 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:70822 D RGD:126928152|PMID:26617350 20210601 RGD human protein in mouse model 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:70822 D RGD:8554854|PMID:14664816 20140508 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2609 D RGD:11567258|PMID:11704499 20161205 RGD 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9008861 Wound Infection ISO RGD:70822 D RGD:2315863|PMID:16008728 20100114 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10646786 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:70822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70822 D RGD:2315844|PMID:18279437 20100113 RGD protein:increased expression:serum 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:70822 D RGD:8655597|PMID:9613386 20140516 RGD associated with Retinal Detachment 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9741 biliary tract disease ISO RGD:70822 D RGD:2317765|PMID:11478488 20100422 RGD protein:increased expression:bile 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70822 D RGD:2315860|PMID:16644707 20100114 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 70823 Fgf2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:70822 D RGD:8655581|PMID:15965421 20140516 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:70825 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:70825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:0112231 lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia ISO RGD:70825 D RGD:7240710 20170503 OMIM 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:0112231 lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia ISO RGD:70825 D RGD:8554872 20170509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia PMID:25560765 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70825 D RGD:13782365|PMID:15917097 20180907 RGD DNA:SNP:intron:g.149800G>C (human) 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:13792587|PMID:28085018 20180914 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70514 D RGD:13508590|PMID:28269780 20180301 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:70514 D RGD:13782378|PMID:21161138 20180910 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:70514 D RGD:13782377|PMID:21682945 20180907 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:70514 D RGD:13506925|PMID:28254431 20180223 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70514 D RGD:734740|PMID:14502288 19990101 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:70825 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IDA D RGD:734741|PMID:11343650 19990101 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IMP D RGD:13782375|PMID:24920629 20180907 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:70825 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26945731 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:70514 D RGD:13792766|PMID:27118553 20180926 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70514 D RGD:13782374|PMID:25301568 20180907 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:70514 D RGD:13782383|PMID:16407116 20180910 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders IMP D RGD:734739|PMID:11268215 20150212 RGD 70826 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:70514 D RGD:13506927|PMID:28107387 20180223 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:hippocampus 70830 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:0080633 developmental cardiac valvular defect ISO RGD:70829 D RGD:7240710 20200311 OMIM 70830 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:0080633 developmental cardiac valvular defect ISO RGD:70829 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular defect, developmental PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27799408|PMID:28492532|PMID:33645542 70830 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:70829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 70830 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3349 D RGD:2299910|PMID:15330336 20080820 RGD protein:increased expression:hippocampus 70830 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:70829 D RGD:14392801|PMID:27713167 20190301 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 70830 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70829 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 70830 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27513193|PMID:27799408|PMID:28492532|PMID:33645542 70830 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70829 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15988127 70832 Cyp51 cytochrome P450, family 51 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 70832 Cyp51 cytochrome P450, family 51 gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome IMP D RGD:41412188|PMID:21705796 20210222 RGD 70832 Cyp51 cytochrome P450, family 51 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 70832 Cyp51 cytochrome P450, family 51 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 70832 Cyp51 cytochrome P450, family 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 70832 Cyp51 cytochrome P450, family 51 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 70832 Cyp51 cytochrome P450, family 51 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2481 D RGD:13782194|PMID:16472823 20180828 RGD mRNA:decreased expression:liver 70832 Cyp51 cytochrome P450, family 51 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2481 D RGD:41412168|PMID:10876162 20210219 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver 7179394 E330023G01Rik RIKEN cDNA E330023G01 gene gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:110100 7179482 Gm21188 predicted gene, 21188 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1605501 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 7179482 Gm21188 predicted gene, 21188 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 7179482 Gm21188 predicted gene, 21188 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605501 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 7179809 Cfap99 cilia and flagella associated protein 99 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:8695362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 7180178 Gm21586 predicted gene, 21586 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:16550913 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 7181169 Carmn cardiac mesoderm enhancer-associated non-coding RNA gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:5490463 D RGD:155882579|PMID:34289702 20230131 RGD RNA:decreased expression:carotid artery 7181169 Carmn cardiac mesoderm enhancer-associated non-coding RNA gene DOID:1936 atherosclerosis disease_progression IEP D RGD:155882579|PMID:34289702 20230131 RGD 7181169 Carmn cardiac mesoderm enhancer-associated non-coding RNA gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ameliorates IMP D RGD:155882579|PMID:34289702 20230131 RGD 7181169 Carmn cardiac mesoderm enhancer-associated non-coding RNA gene DOID:9002514 Neointima ameliorates ISO RGD:10401674 D RGD:155883160|PMID:34694145 20230202 RGD 7181169 Carmn cardiac mesoderm enhancer-associated non-coding RNA gene DOID:9002514 Neointima exacerbates IMP D RGD:155883160|PMID:34694145 20230202 RGD 7181169 Carmn cardiac mesoderm enhancer-associated non-coding RNA gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:10401674 D RGD:155883160|PMID:34694145 20230202 RGD mRNA:decreased expression:carotid artery: 7182737 Iqschfp Iqcj and Schip1 fusion protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5013858 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730815 P2rx7 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 7 gene DOID:14213 hypophosphatasia ISO RGD:730814 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27466191 730815 P2rx7 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 7 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730814 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17728465 730815 P2rx7 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 7 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730814 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121326|PMID:19084381 730815 P2rx7 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730814 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32721574 730815 P2rx7 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730815 P2rx7 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:730814 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15258577 730815 P2rx7 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 7 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730814 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11003599 730815 P2rx7 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 7 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730814 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27466191 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2048 D RGD:5129100|PMID:18787037 20110323 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16226742 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2048 D RGD:1625366|PMID:8998253 20070605 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:730817 D RGD:1625367|PMID:15257174 20070605 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2048 D RGD:1625365|PMID:9597368 20180329 RGD associated with diabetes mellitus, experimental 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23437309 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4145444|PMID:20400685 20110323 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730817 D RGD:4890386|PMID:19019667 20101215 RGD DNA:SNPs: :1405C>T (human) 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730817 D RGD:5129097|PMID:17959644 20110323 RGD protein:increased expression:bronchus 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18950269 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23437309 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:2048 D RGD:1625229|PMID:17067559 20070530 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:5129098|PMID:15630442 20110323 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12160945 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:730817 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5129093|PMID:20729330 20110323 RGD Acute Lung Injury 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2048 D RGD:5129095|PMID:18307414 20110323 RGD associated with Reperfusion Injury 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2048 D RGD:4890369|PMID:17853654 20110323 RGD protein:decreased expression:spinal cord 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2048 D RGD:5129096|PMID:18289533 20110323 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20334814|REF_RGD_ID:2317910 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18950269 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092996 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:2048 D RGD:1625225|PMID:17211253 20070530 RGD associated with Hypertrophy, Left Ventricular 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2048 D RGD:2313803|PMID:19552053 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2048 D RGD:5129094|PMID:20065990 20110323 RGD associated with Spinal Cord Injuries 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23437309 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2048 D RGD:152995398|PMID:25720338 20220616 RGD protein:decreased expression:brain: 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9407998 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9004760 Paroxysmal Dyspnea ISO RGD:730817 D RGD:5129099|PMID:21388992 20110323 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2048 D RGD:5129103|PMID:2167912 20110323 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:2313804|PMID:19276628 20091016 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2048 D RGD:2313805|PMID:16256246 20091016 RGD protein:decreased expression:hippocampus 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2048 D RGD:2313808|PMID:11593763 20091016 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2048 D RGD:1625365|PMID:9597368 20180329 RGD associated with hypertension 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640|PMID:18313046 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18313046 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:730817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730817 D RGD:2313807|PMID:11703426 20091016 RGD associated with Obesity 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2048 D RGD:1625243|PMID:15220221 20070530 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:2048 D RGD:1625283|PMID:12151769 20180329 RGD 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 730818 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730817 D RGD:1625369|PMID:16507638 20070605 RGD 730820 Pou3f1 POU domain, class 3, transcription factor 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:730819 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 730820 Pou3f1 POU domain, class 3, transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730820 Pou3f1 POU domain, class 3, transcription factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0002116 pterygium disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:8657043|PMID:19420332 20140528 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730821 D RGD:1581215|PMID:16681691 19990101 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:17558409|PMID:28492532 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730821 D RGD:2290392|PMID:17642161 20080311 RGD protein:increased expression:breast 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730821 D RGD:8547896|PMID:18194448 20140227 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17440987 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22479529 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:730821 D RGD:13204802|PMID:23615040 20170719 RGD protein:increased expression:serum 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730821 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080685 aortic dissection treatment IEP D RGD:156420156|PMID:33403385 20230219 RGD Apolipoprotein E knockout 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080696 Winchester syndrome ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Winchester-Grossman syndrome PMID:10356396|PMID:11431697|PMID:15691365|PMID:16458924|PMID:16542393|PMID:17059372|PMID:17576681|PMID:19019335|PMID:20617897|PMID:20673868|PMID:21421877|PMID:23313298|PMID:23378725|PMID:25600631|PMID:25704319|PMID:25741868|PMID:2625626|PMID:27182040|PMID:28492532|PMID:6525336|PMID:9536098 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:730821 D RGD:8657060|PMID:21658319 20140528 RGD protein:increased expression:skin 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis ISO RGD:730821 D RGD:7207084|PMID:16164636 20130121 RGD protein:increased expression:renal glomeruli (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:621316 D RGD:7207204|PMID:11590325 20130123 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome severity ISO RGD:730821 D RGD:13204823|PMID:23720035 20170720 RGD protein:increased expression:urine 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:730821 D RGD:8657033|PMID:22580443 20140528 RGD protein:decreased expression:plasma 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19070762 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:2290389|PMID:18329693 20080311 RGD protein:increased expression:prostate gland 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730821 D RGD:13204814|PMID:23185624 20170720 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:730821 D RGD:2290399|PMID:17083831 20080311 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730821 D RGD:10059680|PMID:21875409 20150825 RGD protein:decreased expression:platelet 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:621316 D RGD:1302333|PMID:12923405 20061115 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621316 D RGD:2290351|PMID:17977875 20080310 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836702 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730821 D RGD:1582612|PMID:16840178 20061115 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621316 D RGD:10043177|PMID:15375341 20150518 RGD mRNA:increased expression:stomach 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:2290352|PMID:17569872 20080310 RGD mRNA:increased expression:blood vessel 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:730821 D RGD:1582590|PMID:9724118 20061114 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:730821 D RGD:1582646|PMID:16961137 20061116 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear severity ISO RGD:730821 D RGD:8547870|PMID:15620146 20140226 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30548095 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730821 D RGD:2290395|PMID:17466450 20080311 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:621316 D RGD:9999396|PMID:21910062 20150416 RGD protein:decreased expression:ovary 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:730821 D RGD:8549731|PMID:20484597 20140402 RGD DNA:SNPs:cds, introns:multiple 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:730821 D RGD:5130889|PMID:18585501 20110413 RGD protein:increased expression:plasma 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:8552731|PMID:20056896 20140724 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis IDA D RGD:8657058|PMID:19765107 20140528 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:730821 D RGD:2290362|PMID:17943549 20080310 RGD protein:increased expression:myometrium 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:5130726|PMID:17254480 20110411 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:bronchoalveolar lavage fluid 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IDA D RGD:1582576|PMID:16037568 20061114 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13001 carotid stenosis IEP D RGD:1582575|PMID:16147977 20061114 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:621316 D RGD:2325738|PMID:19357873 20100608 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:kidney 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730821 D RGD:8657044|PMID:17949555 20140528 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:730821 D RGD:8657040|PMID:17502363 20140528 RGD protein:increased activity:temporal artery 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:621316 D RGD:8552699|PMID:21274875 20140528 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm IDA D RGD:1582608|PMID:16159824 20061115 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:5129489|PMID:20621845 20110331 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16159824 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730821 D RGD:1582351|PMID:16820601 20190122 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:decreased activity:aorta (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome treatment IEP D RGD:13204796|PMID:18178469 20170719 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621316 D RGD:13207311|PMID:24966898 20170725 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:730821 D RGD:8657048|PMID:23791966 20140528 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (rs243865) (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:8657057|PMID:21624249 20140528 RGD protein:increased expression:nasal mucosa 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730821 D RGD:2325752|PMID:11961486 20100608 RGD protein:increased activity:pancreatic juice 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730821 D RGD:2325766|PMID:7635566 20100609 RGD mRNA:increased expression:pancreas 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545515|PMID:21193197 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:621316 D RGD:1582628|PMID:16317521 20140224 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IDA D RGD:242905202|PMID:31757932 20230328 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IDA D RGD:8657031|PMID:20370796 20140528 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621316 D RGD:8547930|PMID:11592852 20140228 RGD protein:increased activity, increased expression:brain 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621316 D RGD:8657086|PMID:24828425 20140529 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621316 D RGD:1582577|PMID:15963646 20061114 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:730821 D RGD:153344572|PMID:22419013 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730821 D RGD:1582580|PMID:12526080 20061114 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:730821 D RGD:8657063|PMID:19821096 20140528 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2615 papilloma treatment IEP D RGD:8657035|PMID:20619141 20140528 RGD associated with Skin Neoplasms 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:2290349|PMID:16901349 20080311 RGD protein:increased expression:plasma 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:730821 D RGD:8657064|PMID:20541540 20140528 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:multiple 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:5130203|PMID:17786346 20110408 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:621316 D RGD:2325695|PMID:20056200 20100607 RGD mRNA:increased expression:endometrium 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598420 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:730821 D RGD:7207145|PMID:7616276 20130122 RGD protein:increased expression:brain (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:621316 D RGD:8657080|PMID:19292920 20140529 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:730821 D RGD:8657078|PMID:10464559 20140529 RGD associated with Sjogren's Syndrome 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:326 ischemia IDA D RGD:1582562|PMID:12842442 20061113 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:13204793|PMID:20441996 20170719 RGD protein:increased expression:skin of body, spinal cord 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:730821 D RGD:7207054|PMID:19796283 20130117 RGD protein:increased expression:serum, cerebrospinal fluid (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25605016 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730821 D RGD:1582626|PMID:16339461 20061115 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16846501 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:730821 D RGD:2325746|PMID:17377415 20100608 RGD protein:increased expression:pancreas 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:152600903|PMID:24789592 20220525 RGD protein:increased activity: esophagus 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21468558 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:730821 D RGD:5130739|PMID:17143501 20110412 RGD protein:increased expression, increased activity:lung 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730821 D RGD:13204818|PMID:24093773 20170720 RGD protein:increased expression:serum 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:730821 D RGD:8657041|PMID:23536957 20140528 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (rs243865) (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:730821 D RGD:8657039|PMID:18359774 20140528 RGD DNA:silent mutation:cds:c.1380G>A (rs2287074) (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:2290358|PMID:18035688 20080310 RGD mRNA:decreased expression:kidney 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:2290359|PMID:17572184 20080310 RGD protein:increased expression:kidney 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:621316 D RGD:2324667|PMID:15213623 20100609 RGD protein:increased expression:bile duct 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:2325769|PMID:19629755 20100609 RGD protein:increased expression:bile duct 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15763341|PMID:26396155 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:621316 D RGD:8657103|PMID:23411180 20140602 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545515 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:621316 D RGD:2325777|PMID:20434464 20100609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:stomach 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28595731 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621316 D RGD:1582587|PMID:10773235 20061114 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621316 D RGD:7207136|PMID:11179039 20130122 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16310260|PMID:24358288 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621316 D RGD:2290467|PMID:10773234 20080313 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730821 D RGD:8694112|PMID:20606426 20140724 RGD protein:increased expression:heart left ventricle, plasma 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730821 D RGD:1582574|PMID:16169329 20140224 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6195 conjunctivitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:8657047|PMID:23378729 20140528 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20084675 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16872482 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:1302825|PMID:15238617 20080313 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:1582579|PMID:15300177 20061114 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:2325698|PMID:20016209 20100607 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:730821 D RGD:1582621|PMID:16458924 20061115 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:621316 D RGD:13207313|PMID:21256058 20170725 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:621316 D RGD:8657104|PMID:24484904 20140602 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730821 D RGD:7207051|PMID:19886850 20130117 RGD associated with Hypertension; protein:increased expression:plasma (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:820 myocarditis IDA D RGD:1582352|PMID:16533694 20061115 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:621316 D RGD:2325939|PMID:16845949 20100615 RGD protein:increased expression: periodontal ligament 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730821 D RGD:7207131|PMID:15194590 20130122 RGD protein:increased expression:synovial fluid (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:730821 D RGD:8657060|PMID:21658319 20140528 RGD protein:increased expression:skin 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:730821 D RGD:8657059|PMID:19484988 20140528 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:621316 D RGD:1582624|PMID:16385583 20061115 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730821 D RGD:13204786|PMID:12404291 20170719 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730821 D RGD:8657055|PMID:20966734 20140528 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:730821 D RGD:8657075|PMID:18251742 20140529 RGD mRNA:increased expression:skin 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730821 D RGD:1582582|PMID:12714657 20061114 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730821 D RGD:8547849|PMID:18552985 20140226 RGD protein:increased expression:plasma 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:2290402|PMID:16619570 20080311 RGD protein:increased expression:uterine cervix 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:2325743|PMID:18665467 20100608 RGD protein:increased expression:gallbladder 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621316 D RGD:8657106|PMID:24436993 20140602 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:8655998|PMID:23280016 20140527 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:8547824|PMID:23107277 20140225 RGD associated with Tongue Neoplasms 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:13207328|PMID:23323009 20170725 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:8657111|PMID:24419461 20140602 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621316 D RGD:8657107|PMID:22475348 20140602 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621316 D RGD:2325790|PMID:20108118 20100610 RGD protein:increased expression:liver 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:127284853|PMID:21889218 20210610 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621316 D RGD:8547884|PMID:16158251 20140227 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal;protein:increased expression:brain 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674|PMID:18398872|PMID:21209944|PMID:22321834|PMID:23707804|PMID:30603057 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:2325743|PMID:18665467 20100608 RGD associated with Gallbladder Neoplasms; protein:increased expression:gallbladder 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:2325749|PMID:12173379 20100608 RGD associated with pancreatic cancer; protein:increased expression, increased activity:pancreas 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic cancer; protein:increased expression, increased activity:pancreas PMID:12173379|REF_RGD_ID:2325749 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:730821 D RGD:6480655|PMID:21382035 20120329 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:13207324|PMID:24820783 20170725 RGD associated with Atherosclerosis 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment IDA D RGD:8657062|PMID:21666238 20140528 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:621316 D RGD:13207327|PMID:25314292 20170725 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730821 D RGD:8549735|PMID:23064462 20140402 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps treatment ISO RGD:730821 D RGD:8656001|PMID:21305560 20140527 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095483|PMID:25380136 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621316 D RGD:2325734|PMID:19539802 20100608 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621316 D RGD:2325736|PMID:19528495 20100608 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621316 D RGD:13204971|PMID:23384615 20170724 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:621316 D RGD:2325718|PMID:19726059 20100607 RGD protein:increased expression:serum 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730821 D RGD:13204803|PMID:17367869 20170719 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17440987 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002484 Maxillary Diseases ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19070762 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17964422 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:621316 D RGD:13207403|PMID:23344254 20170727 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002522 Embolism ISO RGD:730821 D RGD:1582578|PMID:15920147 20061114 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698078 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:730821 D RGD:2298519|PMID:18424416 20080707 RGD DNA:SNP:promoter:-735C>T 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621316 D RGD:2325703|PMID:19922364 20100607 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure IEP D RGD:7207133|PMID:15259001 20130122 RGD protein:increased activity:liver, spleen (mouse) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730821 D RGD:8656000|PMID:22554030 20140527 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular IEP D RGD:7207202|PMID:20598569 20130123 RGD associated with Renal Insufficiency; mRNA:increased expression:arteriovenous fistula (mouse) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:2290402|PMID:16619570 20080311 RGD protein:increased expression:uterine cervix 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:730821 D RGD:5130872|PMID:19786210 20110413 RGD protein:increased expression:nasal mucosa: 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:730821 D RGD:7207083|PMID:17898039 20130121 RGD protein:increased activity:urine (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis IDA D RGD:8547868|PMID:15364410 20140226 RGD protein:increased activity:brain 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:621316 D RGD:1582570|PMID:16171603 20061114 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:621316 D RGD:2325775|PMID:20515599 20100609 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621316 D RGD:1582627|PMID:16327176 20061115 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:621316 D RGD:8657110|PMID:23479197 20140602 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398872|PMID:19770485|PMID:22321834|PMID:23707804|PMID:34278709 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621316 D RGD:13207316|PMID:23040778 20170725 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621316 D RGD:8657108|PMID:23073243 20140602 RGD associated with Hypertension, Renovascular 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322899 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:730821 D RGD:2290363|PMID:16884384 20080310 RGD protein:increased expression:syncytiotrophoblast cell 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:730821 D RGD:1582583|PMID:12452868 20061114 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17607721 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621316 D RGD:2325823|PMID:19725228 20100610 RGD protein:increased expression:mammary gland 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28574600 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment IDA D RGD:8657038|PMID:23359979 20140528 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24795235 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:621316 D RGD:1642040|PMID:17398390 20080313 RGD protein:increased expression:ileal vein 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula treatment IDA D RGD:13204800|PMID:23924957 20170719 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963884 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:730821 D RGD:1601416|PMID:16542393 20070419 RGD OMIM:277950, Winchester syndrome 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621316 D RGD:5130174|PMID:17913382 20110407 RGD associated with Hypertension, Pulmonary; protein:increased expression:heart 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621316 D RGD:8547910|PMID:9327785 20140227 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006309 Mandibular Diseases ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19070762 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006569 Osteolysis Hereditary Multicentric ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17400654 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006569 Osteolysis Hereditary Multicentric ISO RGD:730821 D RGD:7240710 20131030 OMIM 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006569 Osteolysis Hereditary Multicentric ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy (MONA) Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy | ClinVar Annotator: match by term: Osteolysis, hereditary multicentric PMID:10356396|PMID:11431697|PMID:15691365|PMID:16458924|PMID:16542393|PMID:17059372|PMID:17576681|PMID:19019335|PMID:20617897|PMID:20673868|PMID:21421877|PMID:23313298|PMID:23378725|PMID:25600631|PMID:25704319|PMID:25741868|PMID:2625626|PMID:27182040|PMID:28492532|PMID:6525336|PMID:9536098 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:621316 D RGD:4144855|PMID:9175058 20130123 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (rat) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621316 D RGD:2325713|PMID:19840223 20100607 RGD protein:increased expression: : 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730821 D RGD:1582617|PMID:16599837 20061115 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15763341 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621316 D RGD:8547972|PMID:15128910 20140304 RGD protein:decreased expression, decreased activity:lung 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007590 Gouty Arthritis severity ISO RGD:730821 D RGD:8547877|PMID:14687896 20140227 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:2290360|PMID:17009991 20080310 RGD protein:increased expression:endometrium 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:1582614|PMID:16699069 20061115 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621316 D RGD:8657084|PMID:23889688 20140529 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:730821 D RGD:5130711|PMID:17611666 20110411 RGD associated with pleurisy; protein:decreased activity:pleura 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:730821 D RGD:7207047|PMID:20708474 20130117 RGD protein:increased expression:skin (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007971 Nose Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16178123 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:621316 D RGD:8657112|PMID:23149858 20140602 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections ISO RGD:730821 D RGD:1582580|PMID:12526080 20061114 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy ISO RGD:730821 D RGD:8547885|PMID:23559867 20140227 RGD protein:increased expression:serum 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17400654|PMID:17440987 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398872|PMID:18507500 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:2290392|PMID:17642161 20080311 RGD protein:increased expression:breast 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:8655999|PMID:17851253 20140527 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:2290401|PMID:16949931 20080311 RGD protein:decreased expression:serum 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:8547818|PMID:15538048 20140224 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21091666 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment ISO RGD:730821 D RGD:8657030|PMID:21091666 20140528 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730821 D RGD:151893289|PMID:30789971 20220420 RGD human cells in mouse model 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:621316 D RGD:2325732|PMID:19575923 20100608 RGD mRNA, protein:increased expression:eye 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730821 D RGD:7207195|PMID:17320450 20130123 RGD protein:increased expression:plasma (human) 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:621316 D RGD:1582630|PMID:16304337 20061115 RGD 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:621316 D RGD:4892307|PMID:19897563 20110413 RGD protein:increased activity:lung 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 730822 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20213226 730825 Gnai1 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12199159 730825 Gnai1 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:730824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11350863 730825 Gnai1 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730824 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461|PMID:25741868 730825 Gnai1 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730824 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 730825 Gnai1 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730825 Gnai1 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 1 gene DOID:9002595 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:730824 D RGD:7240710 20220706 OMIM 730825 Gnai1 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 1 gene DOID:9002595 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:730824 D RGD:8554872 20220705 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired speech, and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:33473207|PMID:34819662 730825 Gnai1 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33473207 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:730826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16515477 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:730826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730826 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:11476 osteoporosis IMP D RGD:10401868|PMID:19936213 20151009 RGD 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:730826 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730826 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:730826 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24967384|PMID:34524571 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730826 D RGD:10401867|PMID:21825219 20151009 RGD protein:decreased expression:heart: 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730826 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34524571 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left IEP D RGD:10401867|PMID:21825219 20151009 RGD 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:730826 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34524571 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961995 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:730826 D RGD:1625637|PMID:16755280 20070615 RGD 730827 Esrra estrogen related receptor, alpha gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:730826 D RGD:1625637|PMID:16755280 20070615 RGD 730829 Retn resistin gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:628781 D RGD:7207222|PMID:22630819 20130124 RGD 730829 Retn resistin gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1349693 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 730829 Retn resistin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:628781 D RGD:7207249|PMID:20560816 20130125 RGD protein:increased expression:serum 730829 Retn resistin gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 730829 Retn resistin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349693 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 730829 Retn resistin gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 730829 Retn resistin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349693 D RGD:1624968|PMID:12629116 20070515 RGD DNA:SNP:3' utr:*62A>G (human) 730829 Retn resistin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349693 D RGD:7207154|PMID:18373357 20130122 RGD protein:increased expression:urine 730829 Retn resistin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1349693 D RGD:7207157|PMID:15670203 20130122 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;protein:increased expression:serum 730829 Retn resistin gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1349693 D RGD:7207160|PMID:20178460 20130122 RGD protein:increased expression:plasma 730829 Retn resistin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1349693 D RGD:2307186|PMID:19408175 20090929 RGD protein:increased expression:serum 730829 Retn resistin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349693 D RGD:7207251|PMID:20171599 20130125 RGD DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-420G>C (rs1862513) (human) 730829 Retn resistin gene DOID:4676 uremia ISO RGD:1349693 D RGD:7207071|PMID:23058473 20130118 RGD protein:increased expression:adipose tissue 730829 Retn resistin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349693 D RGD:7207152|PMID:18997620 20130122 RGD protein:increased expression:plasma 730829 Retn resistin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 730829 Retn resistin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349693 D RGD:7207075|PMID:22240747 20130118 RGD associated with Coronary Disease 730829 Retn resistin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730829 Retn resistin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1349693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 730829 Retn resistin gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1349693 D RGD:7207074|PMID:22421264 20130118 RGD protein:increased expression:serum 730829 Retn resistin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1349693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22421264 730829 Retn resistin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1349693 D RGD:7207162|PMID:17303077 20130122 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 730829 Retn resistin gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349693 D RGD:7207156|PMID:17175295 20130122 RGD protein:increased expression:blood 730829 Retn resistin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1349693 D RGD:7207150|PMID:20203628 20130122 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:blood 730829 Retn resistin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349693 D RGD:7207159|PMID:21425555 20130122 RGD 730829 Retn resistin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1349693 D RGD:7207151|PMID:19545363 20130122 RGD protein:increased expression:serum 730829 Retn resistin gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:628781 D RGD:7207230|PMID:21994008 20130125 RGD mRNA:increased expression:liver 730829 Retn resistin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18328350 730829 Retn resistin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349693 D RGD:7207155|PMID:17598818 20130122 RGD DNA:SNP:promoter:-420G>C (rs1862513) (human) 730829 Retn resistin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349693 D RGD:2313497|PMID:19269054 20090929 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:promoter:-420G>C (rs1862513) (human) 730829 Retn resistin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16493877 730829 Retn resistin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349693 D RGD:2313499|PMID:18789551 20090929 RGD 730829 Retn resistin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349693 D RGD:7207148|PMID:21885493 20130122 RGD 730829 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 730829 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:1624968|PMID:12629116 20070515 RGD DNA:SNP:3' utr:*62A>G (human) 730829 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:2313494|PMID:19738363 20090929 RGD DNA:SNP:promoter:-420G>C (rs1862513) (human) 730829 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:2313497|PMID:19269054 20090929 RGD protein:increased expression:serum 730829 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:2313498|PMID:19177195 20090929 RGD DNA:polymorphism: :299G>A (human) 730829 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:7207163|PMID:15523596 20130122 RGD protein:decreased expression:serum 730829 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE II, SUSCEPTIBILITY TO PMID:11558907|PMID:12629116 730829 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1349693 D RGD:2313495|PMID:19381781 20090929 RGD DNA:SNPs:promoter:-394C>G, -420G>C (rs1862513) (human) 730829 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1349693 D RGD:7240710 20230505 OMIM 730829 Retn resistin gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1349693 D RGD:7207161|PMID:17919381 20130122 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 730829 Retn resistin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:7207163|PMID:15523596 20130122 RGD protein:decreased expression:serum 730829 Retn resistin gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:7207158|PMID:11201732 20130122 RGD 730829 Retn resistin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349693 D RGD:7207072|PMID:22816026 20130118 RGD mRNA, protein:increased expression:subcutaneous adipose tissue, serum 730829 Retn resistin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349693 D RGD:7207155|PMID:17598818 20130122 RGD DNA:SNP:promoter:-420G>C (rs1862513) (human) 730829 Retn resistin gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1349693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15717844 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730833 D RGD:2298909|PMID:12888825 20080731 RGD mRNA:increased expression:breast 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621087 D RGD:1625688|PMID:14614901 20070621 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330073 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730833 D RGD:2298909|PMID:12888825 20080731 RGD mRNA:increased expression:breast 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:730833 D RGD:11250478|PMID:26485275 20220128 RGD protein:decreased expression:bile duct (human) 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730833 D RGD:2298904|PMID:16878360 20080731 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831601 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730833 D RGD:2298901|PMID:18097573 20080731 RGD associated with Breast Neoplasms 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621087 D RGD:152995414|PMID:29572553 20220620 RGD 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16012948|REF_RGD_ID:1625686 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621087 D RGD:1625684|PMID:16507131 20070620 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621087 D RGD:632385|PMID:12437578 20070620 RGD associated with Brain Ischemia;mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621087 D RGD:2298924|PMID:12644450 20080801 RGD protein:increased expression:gastrocnemius 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621087 D RGD:634751|PMID:11312157 20080731 RGD mRNA:increased expression:liver 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2298899|PMID:18381452 20080731 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:18356406|REF_RGD_ID:2298911 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility IAGP D RGD:2313787|PMID:17562326 20091015 RGD 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:2298923|PMID:15169905 20080801 RGD mRNA:increased expression:liver, skeletal muscle 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621087 D RGD:625688|PMID:12217886 20070621 RGD 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IMP D RGD:1625677|PMID:15240880 20080801 RGD associated with Obesity 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:1625677|PMID:15240880 20080801 RGD associated with Diabetes Mellitus 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility IAGP D RGD:2313789|PMID:17295835 20091015 RGD associated with Obesity 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:730833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16804899 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621087 D RGD:730264|PMID:12392283 20070621 RGD mRNA, protein:increased expression:hepatocyte 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:621087 D RGD:1625683|PMID:17405912 20070620 RGD mRNA, protein:increased expression 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2313788|PMID:17513737 20091015 RGD 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730833 D RGD:2313790|PMID:15331532 20091015 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:621087 D RGD:13506806|PMID:29110587 20180216 RGD 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:1625677|PMID:15240880 20080801 RGD associated with Obesity 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:621087 D RGD:2298920|PMID:11027633 20080731 RGD mRNA, protein:increased expression:white fat 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730833 D RGD:1625676|PMID:16920065 20070619 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue 730834 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730833 D RGD:2313790|PMID:15331532 20091015 RGD mRNA:altered expression:skeletal muscle, subcutaneous adipose tissue 730835 Akr1b7 aldo-keto reductase family 1, member B7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:3516654 D RGD:8554872 20180717 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 730835 Akr1b7 aldo-keto reductase family 1, member B7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3516654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:730838 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:1210 optic neuritis IEP D RGD:5686855|PMID:20151287 20120127 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental;protein:altered expression:optic II nerve 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:12849 autistic disorder IEP D RGD:5686862|PMID:21575186 20120127 RGD protein:increased expression:cingulate cortex 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730838 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619942 D RGD:5686850|PMID:21864831 20120127 RGD 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:730838 D RGD:5686865|PMID:10976643 20120127 RGD 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:730838 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:3213 demyelinating disease IMP D RGD:5686845|PMID:22078261 20120127 RGD 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:3613 Canavan disease IGI RGD:733059 D RGD:5686858|PMID:19739253 20120127 RGD 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730838 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730838 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IDA D RGD:5686844|PMID:22243800 20120127 RGD 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619942 D RGD:5686848|PMID:22042562 20120127 RGD 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:730838 D RGD:5686859|PMID:19604403 20120127 RGD 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619942 D RGD:5686860|PMID:19473238 20120127 RGD protein:altered expression:cerebral cortex 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:5686852|PMID:21679768 20120127 RGD 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:619942 D RGD:5686863|PMID:20162860 20120127 RGD protein:increased expression:spinal cord 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619942 D RGD:5686869|PMID:17565360 20120130 RGD 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619942 D RGD:5686849|PMID:21951366 20120127 RGD 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730838 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 730839 Cspg4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:730838 D RGD:734840|PMID:8562939 20120127 RGD 730842 Nnat neuronatin gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:730841 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 730842 Nnat neuronatin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 730842 Nnat neuronatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730842 Nnat neuronatin gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17762496 730842 Nnat neuronatin gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:730841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 730843 Mafk v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family, protein K (avian) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:620945 D RGD:13792594|PMID:29588340 20180914 RGD associated with gastric adenocarcinoma 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607271 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:730846 D RGD:7240710 20180328 OMIM 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:15601643|PMID:15998955|PMID:16199547|PMID:17293864|PMID:17576681|PMID:19380800|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814141|PMID:26193622|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30267714|PMID:30326257|PMID:32135276|PMID:34362880|PMID:9536098 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:104 bacterial infectious disease IEP D RGD:2311430|PMID:16443785 20090715 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730846 D RGD:13782268|PMID:16772874 20180830 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730846 D RGD:13782269|PMID:12633148 20180830 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782291|PMID:29642617 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620945 D RGD:13782308|PMID:27929425 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782307|PMID:28039298 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620945 D RGD:13782301|PMID:28825094 20180904 RGD associated with Multiple Trauma 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620945 D RGD:13782273|PMID:29659443 20180831 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:620945 D RGD:11537057|PMID:26431790 20180906 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730846 D RGD:734695|PMID:10197541 20170919 RGD protein:altered localization:cerebellum: 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:620945 D RGD:13782348|PMID:26004897 20180906 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, protection against PMID:17450141|PMID:18305469 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730846 D RGD:7240710 20180711 OMIM 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, protection against PMID:15601643|PMID:15998955|PMID:17293864|PMID:24033266|PMID:28492532 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730846 D RGD:2317230|PMID:19843670 20100322 RGD DNA:SNP: :rs1045485 (human) 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:730846 D RGD:2315744|PMID:18483392 20100322 RGD DNA:deletion, insertion:promoter (human) 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620945 D RGD:2311439|PMID:15036620 20090715 RGD protein:increased activity:hippocampus 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18571097 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563783|PMID:21983787 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620945 D RGD:4142863|PMID:18096138 20220527 RGD protein:increased expression:cerebral cortex: 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782286|PMID:30148677 20180831 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782303|PMID:28496315 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:730846 D RGD:153300949|PMID:31885720 20220808 RGD mRNA,protein:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:730846 D RGD:2311245|PMID:17880769 20090715 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:4195 hyperglycemia IEP D RGD:2311428|PMID:19194987 20090715 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:730846 D RGD:126925218|PMID:21472143 20210517 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs1035142) (human) 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:13782297|PMID:29105510 20180904 RGD associated with cholestasis 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782302|PMID:28633009 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:620945 D RGD:13782293|PMID:29257007 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:730846 D RGD:734696|PMID:12353035 20150210 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20180403 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730846 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730846 D RGD:14695027|PMID:28643196 20190703 RGD associated with hepatitis B;DNA:insertion/deletion:promoter: (rs3834129) (human) 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782296|PMID:29133031 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141|PMID:21472143 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis IDA D RGD:13702877|PMID:21055654 20180720 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782350|PMID:24939579 20180906 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620945 D RGD:1624191|PMID:15590916 20100312 RGD protein:altered localization 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:620945 D RGD:13782298|PMID:29061477 20180904 RGD associated with Brain Injuries, Traumatic 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:14695087|PMID:15300206 20190703 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620945 D RGD:8661760|PMID:23423194 20160707 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782304|PMID:28456626 20180904 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620945 D RGD:13792586|PMID:29606028 20180914 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment IEP D RGD:13702874|PMID:23833961 20180720 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17971790 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782306|PMID:28096675 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620945 D RGD:2311436|PMID:18521931 20090715 RGD protein:increased activity, increased expression:spinal cord 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620945 D RGD:13782359|PMID:23046993 20180906 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782292|PMID:29635023 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23875703 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782275|PMID:29621761 20180831 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782287|PMID:30118883 20180831 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563783 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620945 D RGD:2311435|PMID:18570579 20090715 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782295|PMID:29180187 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment IMP D RGD:14695025|PMID:12810955 20190703 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782288|PMID:29755641 20180831 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005020 Brain Contusion treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782305|PMID:28140659 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:620945 D RGD:10053708|PMID:20732338 20150720 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IAGP D RGD:2311429|PMID:17563067 20090715 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620945 D RGD:2311319|PMID:15976052 20090707 RGD protein:increased activity, increased expression:pituitary gland, prolactin secreting cell 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620945 D RGD:2311427|PMID:19540304 20090715 RGD protein:increased expression, increased activity:pituitary gland 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782300|PMID:28843149 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:620945 D RGD:13782299|PMID:28992627 20180904 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620945 D RGD:10053709|PMID:25447754 20160707 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620945 D RGD:13782289|PMID:29748970 20180831 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620945 D RGD:13782263|PMID:11934844 20180830 RGD protein:increased activity:cardiomyocyte 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15601643|PMID:17293864|PMID:17450141|PMID:29915430 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:2311429|PMID:17563067 20090715 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:2311431|PMID:12753807 20090715 RGD 730847 Casp8 caspase 8 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730846 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22010212 730850 Pax8 paired box 8 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 730850 Pax8 paired box 8 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:730849 D RGD:1600298|PMID:9590296 20070306 RGD nongoitrous congenital hypothyroidism 2, OMIM:218700 730850 Pax8 paired box 8 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:730849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:16763387|PMID:25146893|PMID:26362610 730850 Pax8 paired box 8 gene DOID:0070124 congenital nongoitrous hypothyroidism 2 ISO RGD:730849 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730850 Pax8 paired box 8 gene DOID:0070124 congenital nongoitrous hypothyroidism 2 ISO RGD:730849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2 PMID:11232006|PMID:11502839|PMID:12116225|PMID:15356023|PMID:15718293|PMID:17437516|PMID:17980011|PMID:20302910|PMID:23647375|PMID:25741868|PMID:28060725|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:29159607|PMID:30222900|PMID:9382140|PMID:9523167|PMID:9590296 730850 Pax8 paired box 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730849 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 730850 Pax8 paired box 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:29159607|PMID:30222900 730850 Pax8 paired box 8 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:730849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15785241 730850 Pax8 paired box 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790 730850 Pax8 paired box 8 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730849 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 730852 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:730851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 730852 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2403 D RGD:5508785|PMID:19631474 20111021 RGD protein:increased expression:hippocampus, frontal cortex (rat) 730852 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730851 D RGD:1358530|PMID:14573312 20111021 RGD DNA:snps:intron, 3' utr:g.10661T>C, g.16113T>C (human) 730852 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2403 D RGD:5508845|PMID:9037416 20111025 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) 730852 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730852 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730851 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 730852 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730851 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 730852 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730851 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17437087 730852 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2403 D RGD:5508840|PMID:10600923 20111025 RGD mRNA:decreased expression:anterior pituitary gland (rat) 730857 Cald1 caldesmon 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730856 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 730857 Cald1 caldesmon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730857 Cald1 caldesmon 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:730856 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 730857 Cald1 caldesmon 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730856 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 730857 Cald1 caldesmon 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8921357 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828 730857 Cald1 caldesmon 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2256 D RGD:2314036|PMID:10644879 20091030 RGD 730860 Psmc3ip proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3, interacting protein gene DOID:0080495 ovarian dysgenesis 3 ISO RGD:730859 D RGD:7240710 20140911 OMIM 730860 Psmc3ip proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3, interacting protein gene DOID:0080495 ovarian dysgenesis 3 ISO RGD:730859 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289 730860 Psmc3ip proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3, interacting protein gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:730859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B PMID:28492532 730860 Psmc3ip proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3, interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 730860 Psmc3ip proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 3, interacting protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 730863 Slc2a8 solute carrier family 2, (facilitated glucose transporter), member 8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730862 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 730863 Slc2a8 solute carrier family 2, (facilitated glucose transporter), member 8 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:730862 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 730863 Slc2a8 solute carrier family 2, (facilitated glucose transporter), member 8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730862 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 730863 Slc2a8 solute carrier family 2, (facilitated glucose transporter), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730864 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3648 D RGD:1643125|PMID:17403197 20071203 RGD 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:730864 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27032653 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:730864 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730864 D RGD:151708716|PMID:23374247 20220812 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:730864 D RGD:1643127|PMID:16810465 20071203 RGD protein:decreased expression:blood vessel endothelial cell 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3648 D RGD:1643128|PMID:16622173 20071203 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3648 D RGD:2311712|PMID:9237025 20090731 RGD mRNA:increased expression:myocardium 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:730864 D RGD:9743928|PMID:9746758 20150220 RGD protein:altered expression:tumor (human) 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related ISO RGD:730864 D RGD:9743929|PMID:11157493 20150220 RGD protein:altered expression:tumor (human) 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:9005372 Inflammation IMP RGD:3648 D RGD:1643133|PMID:14704229 20071204 RGD protein:decreased glycosylation:gastrointestinal system mesentery, venule 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3648 D RGD:1643129|PMID:11522680 20071203 RGD mRNA:increased expression:liver 730865 Sdc1 syndecan 1 gene DOID:9970 obesity TAS D RGD:1357925|PMID:15189116 20070718 RGD 730867 Rgs5 regulator of G-protein signaling 5 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:730866 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs15049) C>A (human) 730867 Rgs5 regulator of G-protein signaling 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1798635 730867 Rgs5 regulator of G-protein signaling 5 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3568 D RGD:7207400|PMID:21825230 20180412 RGD 730867 Rgs5 regulator of G-protein signaling 5 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:730866 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730867 Rgs5 regulator of G-protein signaling 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730866 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 730867 Rgs5 regulator of G-protein signaling 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730867 Rgs5 regulator of G-protein signaling 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 730867 Rgs5 regulator of G-protein signaling 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730866 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 730869 Slc15a1 solute carrier family 15 (oligopeptide transporter), member 1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:730868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 730869 Slc15a1 solute carrier family 15 (oligopeptide transporter), member 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:730868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 730869 Slc15a1 solute carrier family 15 (oligopeptide transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730869 Slc15a1 solute carrier family 15 (oligopeptide transporter), member 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:730868 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 730883 Plin2 perilipin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730883 Plin2 perilipin 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 730883 Plin2 perilipin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 730883 Plin2 perilipin 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IDA D RGD:1625752|PMID:17484887 20070628 RGD associated with Obesity 730883 Plin2 perilipin 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IDA D RGD:1625752|PMID:17484887 20070628 RGD associated with Obesity 730883 Plin2 perilipin 2 gene DOID:9452 fatty liver disease IDA D RGD:1625752|PMID:17484887 20070628 RGD associated with Obesity 730883 Plin2 perilipin 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:730882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16439473 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730884 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:0080600 COVID-19 susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:35668862|PMID:32379894 20200709 RGD DNA:polymorphism:cds:allele A, allele O (human) 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:730884 D RGD:11100006|PMID:3289150 20160613 RGD 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:35668862|PMID:32379894 20200709 RGD associated with COVID-19; DNA:polymorphism:cds:allele A (human) 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:730884 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:1240 leukemia susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:11100002|PMID:18426641 20160613 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis severity ISO RGD:730884 D RGD:5128833|PMID:9036208 20110318 RGD 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:39938831|PMID:18003641 20201013 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:730884 D RGD:5128834|PMID:2142987 20110318 RGD 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:730884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387998 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648918|PMID:26098869 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730884 D RGD:2317511|PMID:20103627 20100407 RGD 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:2237 hepatitis susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:35668862|PMID:32379894 20200709 RGD associated with COVID-19; DNA:polymorphism:cds:allele A (human) 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730884 D RGD:5128831|PMID:16008680 20110318 RGD 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:730884 D RGD:5128835|PMID:19771478 20110318 RGD 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:5128832|PMID:15784866 20110318 RGD 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:730884 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:730884 D RGD:2317512|PMID:7795450 20100407 RGD 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:730884 D RGD:39938844|PMID:4375858 20201013 RGD DNA:polymorphism:cds:allele A (human) 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:730884 D RGD:11100010|PMID:3136561 20160613 RGD 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9000873 Adenoviridae Infections susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:39938844|PMID:4375858 20201014 RGD DNA:polymorphism:cds:allele AB (human) 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:730884 D RGD:5128836|PMID:6189297 20110318 RGD 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:39938844|PMID:4375858 20201014 RGD DNA:polymorphism:cds:allele AB (human) 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9001827 Critical Illness ISO RGD:730884 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:11100013|PMID:15735796 20160613 RGD DNA:polymorphism:: 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:730884 D RGD:39938844|PMID:4375858 20201013 RGD DNA:polymorphism:cds:allele A (human) 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:730884 D RGD:39938835|PMID:22321886 20201013 RGD associated with Chronic Hepatitis B 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:11100003|PMID:19274076 20160613 RGD 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730884 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:38455983|PMID:22464692 20200810 RGD DNA:polymorphism:cds:allele B (human) 730885 Abo ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:11100012|PMID:17065136 20160613 RGD 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18596687 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620218 D RGD:10059430|PMID:19918364 20150818 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:730886 D RGD:10047401|PMID:16496165 20150713 RGD 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:730886 D RGD:10047402|PMID:17548164 20150713 RGD protein:decreased expression:frontal cortex 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IAGP D RGD:734817|PMID:11967539 19990101 RGD 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620218 D RGD:10059577|PMID:16420411 20150819 RGD protein:decreased phosphorylation:neuron: 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:734815|PMID:9616213 20150113 RGD 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:730886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620218 D RGD:10047405|PMID:10077326 20150713 RGD 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:620218 D RGD:10059580|PMID:23644141 20150819 RGD mRNA,protein:decreased expression,decreased phosphorylation:brain: 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:730886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11717377 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly IEP D RGD:12801437|PMID:18338389 20170330 RGD protein:increased localization: prechordal mesoderm, nucleus 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730886 D RGD:10047412|PMID:10891039 20150713 RGD protein:increased expression:cerebellar vermis 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730886 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right treatment ISO RGD:620218 D RGD:155226858|PMID:22523357 20220916 RGD 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730886 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620218 D RGD:155226865|PMID:17368520 20220916 RGD 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620218 D RGD:155226868|PMID:29310813 20220916 RGD 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:620218 D RGD:10059365|PMID:15862029 20150813 RGD 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730886 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9005086 Angiomatoid Fibrous Histiocytoma ISO RGD:730886 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11717377|PMID:16359811|PMID:18596687 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:620218 D RGD:10059396|PMID:14670355 20150814 RGD protein:decreased expression:hippocampus 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:734818|PMID:14614508 20150113 RGD 730887 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9993 hypoglycemia IMP D RGD:734816|PMID:11557984 20150113 RGD 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:10603 glucose intolerance IMP D RGD:1302556|PMID:12511592 20150216 RGD 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:730888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934007 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:10779 septic myocarditis treatment IEP D RGD:39456138|PMID:27621180 20201006 RGD 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:14069 cerebral malaria IEP D RGD:39456137|PMID:29107705 20201005 RGD mRNA:decreased expression:brain (mouse) 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:730888 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29753072 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:730888 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18812163 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20847317 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934007 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:730888 D RGD:1625266|PMID:16567511 20070531 RGD DNA:SNPs 730889 Prkaa2 protein kinase, AMP-activated, alpha 2 catalytic subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730888 D RGD:1625266|PMID:16567511 20070531 RGD DNA:SNPs 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:0060351 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3612 D RGD:5688285|PMID:22349439 20120224 RGD mRNA:increased expression:ovary (rat) 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730890 D RGD:5688338|PMID:10441327 20120228 RGD protein:decreased expression:temporal cortex, neuron, nucleus (human) 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3612 D RGD:2306463|PMID:11850121 20090417 RGD mRNA:altered expression:brain 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:3612 D RGD:5688287|PMID:20051490 20151119 RGD 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17312396 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730890 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:730890 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28167773 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3612 D RGD:10412679|PMID:20949361 20151119 RGD mRNA:decreased expression:liver 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:730890 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19781322 730891 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:70498 D RGD:15092090|PMID:30038487 20200106 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:0081154 common variable immunodeficiency 12 ISO RGD:730892 D RGD:7240710 20170503 OMIM 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:0081154 common variable immunodeficiency 12 ISO RGD:730892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 12 PMID:11583829|PMID:16199547|PMID:16639407|PMID:25741868|PMID:26279205|PMID:27365489|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29477724|PMID:31803180|PMID:32278790|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:32918165|PMID:34447408|PMID:9383370 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:730892 D RGD:11054182|PMID:26068031 20180212 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:730892 D RGD:11554936|PMID:26788504 20180212 RGD DNA:indel:promoter 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:730892 D RGD:13506729|PMID:28797847 20180212 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730892 D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD human cells in mouse model; associated with mental depression; protein:increased phosphorylation:stomach (human) 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis severity IMP D RGD:40902858|PMID:20565293 20201214 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:730892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:25741868|PMID:26279205|PMID:28492532|PMID:29477724|PMID:32278790|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:32918165 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:70498 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:12858 Huntington's disease severity IMP D RGD:10045663|PMID:11211235 20150615 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:730892 D RGD:11535492|PMID:26300007 20220222 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates IMP D RGD:11535492|PMID:26300007 20220222 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:1596 depressive disorder IEP D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus (mouse) 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:730892 D RGD:13506729|PMID:28797847 20180212 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730892 D RGD:2298900|PMID:17492467 20080731 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:70498 D RGD:10045943|PMID:9158652 20150624 RGD protein:increased expression:hippocampal pyramidal neuron, nucleus (rat) 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18628779 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29286200 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis susceptibility ISO RGD:730892 D RGD:39018559|PMID:22170554 20201214 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs3138045) (human) 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:730892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730892 D RGD:13793391|PMID:17899287 20181005 RGD protein:increased expression:nucleus 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:730892 D RGD:13793390|PMID:26221384 20181005 RGD DNA:polymorphism:rs28362491(human) 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:730892 D RGD:13451128|PMID:27919956 20190205 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15743782 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:730892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:26279205|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29403474|PMID:29477724|PMID:31803180|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:32918165 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:649 prion disease severity IMP D RGD:40902830|PMID:17573907 20201214 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730892 D RGD:40400751|PMID:19797428 20201211 RGD associated with Chronic Hepatitis B;DNA:insertion/deletion:3'utr: -94ins/delATTG (rs28720239) (human) 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:70498 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:8929 atrophic gastritis severity IMP D RGD:40902973|PMID:23975431 20201217 RGD associated with Helicobacter Infections 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730892 D RGD:13506764|PMID:17974971 20180212 RGD associated with prostate cancer 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9001455 Intestinal Helminthiasis disease_progression IMP D RGD:40902988|PMID:12370384 20201221 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9001479 Cerebral Toxoplasmosis severity IMP D RGD:40902838|PMID:20156658 20201214 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:730892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:70498 D RGD:2302394|PMID:17250675 20081216 RGD protein:increased activity:striatum 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472|PMID:20715105 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:730892 D RGD:11572306|PMID:26827631 20201220 RGD DNA:insertion:promoter: -94insATTG (rs28362491) (human) 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284884 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:730892 D RGD:40902984|PMID:31490979 20201219 RGD associated with tuberculosis ;DNA:SNPs,haplotypes: 3'utr,5'utr: (rs78872571,rs4647992) (human) 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:15090820|PMID:29091898 20200106 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20516118|PMID:28823542 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9008865 Entamoebiasis severity IMP D RGD:40902842|PMID:20086086 20201214 RGD 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9256 colorectal cancer IMP D RGD:40902978|PMID:25727407 20201218 RGD associated with Experimental Colitis 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17107852 730893 Nfkb1 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells 1, p105 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:70498 D RGD:5135028|PMID:21643627 20120322 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:730894 D RGD:8655917|PMID:20472718 20140522 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0050847 sleep apnea severity ISO RGD:730894 D RGD:4889903|PMID:19187612 20101210 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730894 D RGD:8655925|PMID:16428475 20140523 RGD protein:increased expression:plasma 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:2889 D RGD:4889454|PMID:18679114 20101202 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy severity ISO RGD:730894 D RGD:14696655|PMID:28697498 20190709 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080162 lupus nephritis IEP D RGD:6893449|PMID:20980973 20120828 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:730894 D RGD:14696664|PMID:20422882 20190710 RGD protein:increased expression:plasma 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:730894 D RGD:14696674|PMID:28660148 20190711 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2889 D RGD:8655964|PMID:24006666 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730894 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730894 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:730894 D RGD:4889547|PMID:20601655 20101206 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:2889 D RGD:2311084|PMID:19171043 20101203 RGD protein:increased expression:urine 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy treatment ISO RGD:730894 D RGD:8655878|PMID:12689659 20140521 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:730894 D RGD:4889547|PMID:20601655 20101206 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:10457 Legionnaires' disease IDA D RGD:4889865|PMID:11083766 20101209 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:10955 strongyloidiasis treatment IDA D RGD:8655932|PMID:16129701 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:730894 D RGD:4889556|PMID:19357034 20101206 RGD associated with pancreatitis; protein:increased expression:plasma 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16100009 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:11335 sarcoidosis disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:4889815|PMID:17015003 20101208 RGD protein:increased expression:plasma 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:11396 pulmonary edema IMP D RGD:4889555|PMID:19394645 20101206 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2889 D RGD:4889158|PMID:20644901 20101130 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:14696666|PMID:15566508 20190710 RGD associated alcoholic liver cirrhosis; protein:increased expression:plasma: 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730894 D RGD:8655878|PMID:12689659 20140521 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:730894 D RGD:8655916|PMID:16571086 20140522 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:730894 D RGD:39938858|PMID:28992214 20201014 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IDA D RGD:4889550|PMID:20130064 20101206 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:730894 D RGD:4889584|PMID:18043444 20101207 RGD DNA:polymorphism:intron:rs360721 (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:730894 D RGD:8655918|PMID:23906036 20140522 RGD protein:increased expression:saliva 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:2889 D RGD:8655982|PMID:22562515 20140527 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730894 D RGD:4889844|PMID:14727452 20101209 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:730894 D RGD:8655910|PMID:16273766 20140522 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:-607C>A (rs1946518) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:730894 D RGD:8655926|PMID:21532063 20140523 RGD DNA:SNPs:promoter:-1297T>C (rs360719), -137G>C (rs187238) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility IMP D RGD:8655927|PMID:15234532 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:8655897|PMID:17055358 20140522 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:730894 D RGD:8655865|PMID:20331879 20140521 RGD DNA:SNPs:promoter:-607C>A (rs1946518), -1297T>C (rs360719) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:730894 D RGD:8655865|PMID:20331879 20140521 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:730894 D RGD:8655898|PMID:19288449 20140522 RGD DNA:silent mutation, haplotypes:cds:c.105A>C (rs549908) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13378 Kawasaki disease disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:8655924|PMID:15345916 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:8655874|PMID:18484687 20140521 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C, -607C>A, -656G>T (rs187238, rs1946519, rs1946518) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730894 D RGD:4889823|PMID:16734560 20101208 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730894 D RGD:4889863|PMID:11174201 20101209 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:730894 D RGD:14695529|PMID:10726686 20190705 RGD protein:increased expression:serum: 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:13608 biliary atresia susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:14695528|PMID:30059753 20190705 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:rs187238,rs1946518(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21273262 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730894 D RGD:4889551|PMID:20026745 20101206 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730894 D RGD:8655890|PMID:24490166 20140522 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730894 D RGD:8655894|PMID:21692767 20140522 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730894 D RGD:8655866|PMID:12209760 20140521 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730894 D RGD:8655899|PMID:19152241 20140522 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:730894 D RGD:8655899|PMID:19152241 20140522 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A (rs1946518) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2889 D RGD:2317284|PMID:18848347 20101201 RGD protein:increased expression:urine, bladder 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2889 D RGD:4889491|PMID:20674684 20101203 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:730894 D RGD:14696653|PMID:27927859 20190709 RGD protein:increased expression:serum: 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:14695527|PMID:18781864 20190705 RGD DNA:SNPs:promoter:-607C>A, -137G>C(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:14696657|PMID:21984735 20190709 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:14696654|PMID:26486291 20190709 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A (rs1946518)(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:730894 D RGD:14695530|PMID:19455410 20190705 RGD DNA:SNPs:promoter:-137G>C,-607C>A(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:14695532|PMID:16732281 20190705 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2889 D RGD:8655997|PMID:23685195 20140527 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:14696658|PMID:19466545 20190709 RGD DNA:SNPs:promoter,intron,exon:���148G>C, +8925C>G,+13925A>C(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:14695540|PMID:27429592 20190708 RGD associated with hepatocellular carcinoma; DNA:SNP:promoter:-137G>C(rs187238)(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2889 D RGD:4889510|PMID:11807395 20101203 RGD mRNA:increased expression:brain 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2723 dermatitis IMP D RGD:8655896|PMID:12925208 20140522 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4889898|PMID:20497957 20101209 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4889908|PMID:18826499 20101210 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730894 D RGD:4889898|PMID:20497957 20101209 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:4889863|PMID:11174201 20101209 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730894 D RGD:4889585|PMID:17767553 20101207 RGD DNA:SNPs:Promoter:c. -607C>A (rs1946518), -137G/C (rs187238) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730894 D RGD:4889900|PMID:19745201 20101209 RGD DNA:SNP:promoter: c.-380C>G (rs5744247)(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:4889910|PMID:18200581 20101210 RGD DNA:polymorphism: :c. -105A>C (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:4889923|PMID:16433859 20101210 RGD DNA:SNP:promoter:c.and -137G>C (rs187238)(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18462998 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:730894 D RGD:32716399|PMID:15602737 20200629 RGD protein:increased expression:serum (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:730894 D RGD:4889836|PMID:15955140 20101209 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:730894 D RGD:6893446|PMID:22518072 20120828 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:730894 D RGD:8655877|PMID:16273770 20140521 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730894 D RGD:8655888|PMID:21263407 20140522 RGD protein:increased expression:breast 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3021 acute kidney failure IMP D RGD:6893450|PMID:11342578 20120829 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IEP D RGD:8655902|PMID:9781803 20140522 RGD mRNA:increased expression:skin 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585668 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment IMP D RGD:8655940|PMID:12874202 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3070 high grade glioma treatment IMP D RGD:8657054|PMID:18725309 20140528 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3082 interstitial lung disease IDA D RGD:5144220|PMID:21257923 20110802 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:2889 D RGD:4889883|PMID:20543002 20101209 RGD associated with Pseudomonas Infection; protein:increased expression:lung 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730894 D RGD:4889547|PMID:20601655 20101206 RGD associated with dermatomyositis; protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730894 D RGD:4889551|PMID:20026745 20101206 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730894 D RGD:4889575|PMID:19208460 20101207 RGD protein:increased expression:sputum, macrophage 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2889 D RGD:6893448|PMID:21289055 20120828 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603165 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis IEP D RGD:8655908|PMID:11490156 20140522 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:730894 D RGD:8655914|PMID:22840759 20140522 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:8655872|PMID:15317323 20140521 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:8655876|PMID:17517100 20140521 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs795467, rs4937113, rs5744247 (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:8655914|PMID:22840759 20140522 RGD DNA:SNP:promoter:-140C>G (rs360721) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2889 D RGD:8655991|PMID:20584315 20140527 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:4889581|PMID:18598692 20101207 RGD protein:increased expression:lung 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730894 D RGD:4889841|PMID:15308504 20101209 RGD idiopathic pulmonary fibrosis; protein:increased expression:lung, serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730894 D RGD:4889836|PMID:15955140 20101209 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:730894 D RGD:8655914|PMID:22840759 20140522 RGD DNA:SNP:promoter:-140C>G (rs360721) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:730894 D RGD:8655914|PMID:22840759 20140522 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:4483 rhinitis IEP D RGD:4889917|PMID:17305282 20101210 RGD protein:increased expression:nasal lavage fluid, bronchoalveolar lavage fluid 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730894 D RGD:4889916|PMID:17323858 20101210 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:4483 rhinitis disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:4889927|PMID:15934281 20101210 RGD rhinitis allergic, seasonal; protein:increased expression:plasma 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:4724 brain edema treatment ISO RGD:2889 D RGD:6771363|PMID:22338606 20140523 RGD associated with Status Epilepticus 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis IMP D RGD:6893447|PMID:22046355 20120828 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2889 D RGD:4889404|PMID:19238530 20101201 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:4989 pancreatitis treatment ISO RGD:2889 D RGD:8655988|PMID:23983797 20140527 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730894 D RGD:14695542|PMID:12462332 20190708 RGD protein:increased expression:plasma: 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730894 D RGD:14696656|PMID:19740312 20190709 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:increased expression:PBMC: 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:730894 D RGD:14696656|PMID:19740312 20190709 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:increased expression:PBMC: 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730894 D RGD:14696653|PMID:27927859 20190709 RGD associated with hepatitis C; protein:increased expression:serum: 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:730894 D RGD:14696653|PMID:27927859 20190709 RGD protein:increased expression:serum: 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4889590|PMID:17400729 20101207 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4889825|PMID:16052682 20101208 RGD associated with reperfusion injury 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2889 D RGD:729357|PMID:11739527 20101203 RGD mRNA, protein:increased expression:lung,bronchoalveolar fluid 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730894 D RGD:4889836|PMID:15955140 20101209 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:5614 eye disease susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:8655910|PMID:16273766 20140522 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2889 D RGD:242905187|PMID:33389498 20230327 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:633 myositis treatment ISO RGD:730894 D RGD:8655903|PMID:16968394 20140522 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:4889590|PMID:17400729 20101207 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:11538094|PMID:26893476 20190708 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:14696663|PMID:27470888 20190710 RGD associated with hepatitis B, chronic;DNA:SNP:promoter:-607C>A(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730894 D RGD:14695526|PMID:29341496 20190705 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNPs, haplotype:promoter:-607C>A, -137G>C(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:14695540|PMID:27429592 20190708 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C(rs187238)(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368150 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:769 neuroblastoma susceptibility IMP D RGD:8655920|PMID:16428511 20140522 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2889 D RGD:8655879|PMID:18006521 20140521 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2889 D RGD:8655881|PMID:21591858 20140521 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:increased expression:lens 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease IDA D RGD:4889576|PMID:19197224 20101207 RGD acute lung injury; associated with endotoxemia; 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4889574|PMID:19265174 20101207 RGD lung injury 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730894 D RGD:4889548|PMID:20522205 20101206 RGD acute lung injury; associated with cardiac surgical procedures; DNA:polymorphism: : c. -607 C>G (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730894 D RGD:4889574|PMID:19265174 20101207 RGD lung injury; protein:increased expression:lung 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:8566 herpes simplex treatment IDA D RGD:8655923|PMID:9971824 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:2889 D RGD:4889401|PMID:19717152 20101201 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis IMP D RGD:4889475|PMID:17947451 20101202 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:2889 D RGD:4889473|PMID:12529262 20101202 RGD protein:increased expression:liver 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:2889 D RGD:5490305|PMID:21240009 20120321 RGD protein:increased expression:ileum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:2889 D RGD:729222|PMID:12032269 20101202 RGD protein:increased expression:ileum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4889913|PMID:17664259 20101210 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730894 D RGD:8655919|PMID:17611614 20140522 RGD protein:increased expression:plasma 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:730894 D RGD:8655900|PMID:22291810 20140522 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:730894 D RGD:11073600|PMID:24801815 20160428 RGD protein:increased expression:plasma: 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:8947 diabetic retinopathy IDA D RGD:4889417|PMID:19011009 20101201 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730894 D RGD:8655907|PMID:16260350 20140522 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2889 D RGD:2315889|PMID:18367607 20101202 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2889 D RGD:8655974|PMID:23140983 20140527 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:8655867|PMID:12902898 20140521 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:2889 D RGD:4889403|PMID:19497959 20101201 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2889 D RGD:2315887|PMID:19853379 20101201 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:4889856|PMID:11766995 20101209 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12748951 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:4889862|PMID:11215816 20101209 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:8655866|PMID:12209760 20140521 RGD associated with breast cancer;protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:8655899|PMID:19152241 20140522 RGD associated with breast cancer;DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2889 D RGD:2315917|PMID:17188500 20100115 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000998 Brain Injuries severity IAGP D RGD:2315917|PMID:17188500 20100115 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2889 D RGD:8655963|PMID:23000553 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:4889964|PMID:15606801 20101210 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2889 D RGD:2315887|PMID:19853379 20101201 RGD protein:increased expression:skin 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock IEP D RGD:14695541|PMID:23589298 20190708 RGD protein:increased expression:plasma 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:4889960|PMID:15770015 20101210 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:14696668|PMID:14999688 20190710 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2889 D RGD:14696667|PMID:25919765 20190710 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2889 D RGD:8655929|PMID:19036970 20140523 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17688413 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica treatment IDA D RGD:14696662|PMID:19467215 20190710 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2889 D RGD:4889503|PMID:15147345 20101203 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis disease_progression ISO RGD:2889 D RGD:4889415|PMID:19096963 20101201 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:2889 D RGD:4889526|PMID:11494369 20101203 RGD mmRNA, protein:increased expression:macrophage, microglia: 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2889 D RGD:4889542|PMID:9846824 20101206 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2889 D RGD:4889543|PMID:9834127 20101206 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002798 Macrophage Activation Syndrome ISO RGD:730894 D RGD:8655917|PMID:20472718 20140522 RGD associated with Arthritis, Juvenile;protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22967010 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002916 Hyperphagia IMP D RGD:14695532|PMID:16732281 20190705 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730894 D RGD:8655868|PMID:17854431 20140521 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus no_association ISO RGD:730894 D RGD:8655868|PMID:17854431 20140521 RGD DNA:SNPs:promoter, intron:-656G>T (rs1946519), 1248A>G (rs189667) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:4889924|PMID:16406079 20101210 RGD DNA:SNP:promoter:c. -607A>C (rs1946518) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment IMP D RGD:8655941|PMID:16767432 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:2889 D RGD:8655957|PMID:22318348 20140523 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18660453 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:4889825|PMID:16052682 20101208 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:4889555|PMID:19394645 20101206 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:14696656|PMID:19740312 20190709 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730894 D RGD:14696651|PMID:25198668 20190709 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A (rs1946518)(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment IMP D RGD:8655870|PMID:12230493 20140521 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment IMP D RGD:8655901|PMID:17411412 20140522 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2889 D RGD:8655943|PMID:21962809 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2889 D RGD:8655952|PMID:24223666 20140523 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:730894 D RGD:4889546|PMID:21045270 20101206 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:2889 D RGD:8655947|PMID:21920610 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections treatment IDA D RGD:8655921|PMID:21536791 20140522 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2889 D RGD:4889159|PMID:19955748 20101130 RGD protein:increased expression:carotid artery 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2889 D RGD:4889500|PMID:16864728 20101203 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2889 D RGD:8655971|PMID:22089199 20140527 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2889 D RGD:4889401|PMID:19717152 20101201 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16644639 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2889 D RGD:8655985|PMID:24456735 20140527 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis IMP D RGD:8655931|PMID:12023376 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2889 D RGD:4891154|PMID:21171972 20110110 RGD mRNA:increased expression:brain 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:730894 D RGD:8655937|PMID:15806006 20140523 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24349532 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19164858 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2889 D RGD:4889402|PMID:19672068 20101201 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:14695532|PMID:16732281 20190705 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:730894 D RGD:8655938|PMID:23257837 20140523 RGD associated with Graves Disease 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007730 Burns IEP D RGD:4889576|PMID:19197224 20101207 RGD protein:decreased expression:liver 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IMP D RGD:8655930|PMID:17234681 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:730894 D RGD:8655891|PMID:17562991 20140522 RGD mRNA, protein:increased expression:retina 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:4889578|PMID:19164288 20101207 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2889 D RGD:4889400|PMID:19805173 20101201 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007874 Liver Failure treatment ISO RGD:2889 D RGD:8655993|PMID:23155311 20140527 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis no_association ISO RGD:730894 D RGD:8655871|PMID:12532106 20140521 RGD DNA:SNPs:promoters:multiple 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:8655871|PMID:12532106 20140521 RGD DNA:SNPs:promoters, exon:multiple 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:14696663|PMID:27470888 20190710 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A(human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008691 Liver Injury IMP D RGD:8655972|PMID:21106643 20140527 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2889 D RGD:14696652|PMID:24412291 20190709 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:730894 D RGD:8655934|PMID:15353983 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:8655915|PMID:20331838 20140522 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:730894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16879623 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9065 leishmaniasis treatment IDA D RGD:8655909|PMID:10768930 20140522 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility IMP D RGD:8655922|PMID:16879623 20140523 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2889 D RGD:4889416|PMID:19084941 20101201 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IMP D RGD:4889590|PMID:17400729 20101207 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:2889 D RGD:8655969|PMID:23392573 20140527 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, macrophage 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730894 D RGD:8655935|PMID:18359638 20140523 RGD protein:increased expression:serum 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:986 alopecia areata susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:8655875|PMID:24446726 20140521 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-137G>C (rs187238), rs549908 (human) 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:14695532|PMID:16732281 20190705 RGD 730895 Il18 interleukin 18 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2889 D RGD:7175343|PMID:20490358 20140527 RGD 730897 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 730897 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 730897 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 730897 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:69255 D RGD:9999181|PMID:22366221 20150409 RGD 730897 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730897 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730896 D RGD:10059322|PMID:24638979 20150812 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 730897 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15538050 730899 Ereg epiregulin gene DOID:0050598 extrapulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:730898 D RGD:39457687|PMID:30634928 20201006 RGD DNA:SNP:exon 4: (rs2367707) (human) 730899 Ereg epiregulin gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:730898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267999 730899 Ereg epiregulin gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:730898 D RGD:39457687|PMID:30634928 20201006 RGD DNA:SNP:exon 4: (rs2367707) (human) 730899 Ereg epiregulin gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:730898 D RGD:39457686|PMID:22170233 20201006 RGD DNA:SNP:intron: (rs7675690) (human) 730899 Ereg epiregulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730899 Ereg epiregulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730898 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35776891 730899 Ereg epiregulin gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:730898 D RGD:39457690|PMID:24256036 20201006 RGD mRNA:increased expression:external acoustic meatus (human) 730899 Ereg epiregulin gene DOID:9000099 Experimental Colitis IEP D RGD:39457688|PMID:20498653 20201006 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (mouse) 730899 Ereg epiregulin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:730898 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 730899 Ereg epiregulin gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15313392 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:0050912 colon adenoma severity ISO RGD:730903 D RGD:151665121|PMID:11375949 20220311 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730903 D RGD:2289156|PMID:14601057 20080124 RGD DNA:hypermethylation:promoter, breast 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730903 D RGD:2289151|PMID:17016690 20080124 RGD DNA, mRNA:hyperymethylation, decreased expression:promoter, prostate gland 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:151665170|PMID:16322291 20220315 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730903 D RGD:151665103|PMID:11552926 20220310 RGD protein:increased expression:stomach 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:151665106|PMID:25960238 20220310 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:730903 D RGD:151665101|PMID:10666388 20220310 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:621083 D RGD:2289180|PMID:15654821 20080125 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:621083 D RGD:151664604|PMID:26300251 20220308 RGD protein:increased expression:left ventricle: 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:151665105|PMID:30308939 20220310 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:621083 D RGD:2289160|PMID:18055803 20080125 RGD mRNA:increased expression:retina 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:621083 D RGD:2289159|PMID:18068478 20080125 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:penis 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:730903 D RGD:151664743|PMID:33320844 20220309 RGD mRNA:decreased expression:Peripheral Blood Mononuclear Cell 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:151664744|PMID:20414251 20220309 RGD DNA:SNP, haplotype:exon :rs1049606(human) 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:730903 D RGD:2289153|PMID:15797629 20080124 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:621083 D RGD:2289181|PMID:15059925 20080125 RGD mRNA:increased expression:colon 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma IDA D RGD:2289150|PMID:17017434 20080124 RGD DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:730903 D RGD:2289157|PMID:11994539 20080125 RGD mRNA:increased expression:ovary 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:730903 D RGD:2296039|PMID:17167184 20080624 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:2289156|PMID:14601057 20080124 RGD DNA:hypermethylation:promoter, breast 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:151665105|PMID:30308939 20220310 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:151665105|PMID:30308939 20220310 RGD DNA:hypermethylation:promoter 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:151665100|PMID:31253987 20220310 RGD mRNA:increased expression:lung 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:151665108|PMID:30227870 20220310 RGD protein:increased expression:lung 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:151665105|PMID:30308939 20220310 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:730903 D RGD:2289154|PMID:15747581 20080124 RGD mRNA, protein:increased expression:testis 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730903 D RGD:151664743|PMID:33320844 20220309 RGD associated with hepatitis B;mRNA:decreased expression:Peripheral Blood Mononuclear Cell 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:151665142|PMID:14612939 20220311 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:151665349|PMID:9778110 20220322 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:730903 D RGD:151665142|PMID:14612939 20220311 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17486076|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:26795593 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:151665109|PMID:31059558 20220310 RGD DNA:hypermethylation:CpG site 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:151664743|PMID:33320844 20220309 RGD associated with hepatitis B 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730903 D RGD:151664743|PMID:33320844 20220309 RGD associated with hepatitis B 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730903 D RGD:151665169|PMID:22004425 20220315 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP: :rs1049606(human) 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730903 D RGD:151665111|PMID:19508551 20220310 RGD associated with colorectal cancer;protein:increased expression:colorectum 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:2296041|PMID:11358847 20080624 RGD mRNA, protein:increased expression:testis 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16306446 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730903 D RGD:2289155|PMID:15131050 20080124 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:hypermethylated:brain 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17016690 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705253|PMID:29642246 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17270028 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:2296038|PMID:17270028 20080624 RGD DNA:hypermethylation:promoter 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9003041 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 3 ISO RGD:730903 D RGD:7240710 20170201 OMIM 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9003041 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 3 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 PMID:17486076|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15576649 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:730903 D RGD:32716380|PMID:20189883 20200626 RGD mRNA:increased expression:CD19+Bcell: 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:2289152|PMID:15800920 20080124 RGD mRNA:increased expression:testis 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621083 D RGD:151664604|PMID:26300251 20220308 RGD protein:increased expression:left ventricle: 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:730903 D RGD:151665111|PMID:19508551 20220310 RGD associated with colorectal cancer;protein:increased expression:colorectum 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:730903 D RGD:151665119|PMID:12133540 20220311 RGD mRNA:increased expression:stomach: 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:730903 D RGD:151665103|PMID:11552926 20220310 RGD associated with Gastrointestinal Neoplasms or gastritis 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:2289149|PMID:17549626 20080124 RGD DNA:hypermethylation:breast 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:2289158|PMID:11289162 20080125 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730903 D RGD:151664740|PMID:28933597 20220309 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730903 D RGD:151664741|PMID:31511084 20220309 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:730903 D RGD:151665111|PMID:19508551 20220310 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:151665334|PMID:20473882 20220321 RGD 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730903 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24464100 730904 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730903 D RGD:1581171|PMID:15755896 19990101 RGD 730910 Slc1a7 solute carrier family 1 (glutamate transporter), member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323639 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 730910 Slc1a7 solute carrier family 1 (glutamate transporter), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730913 Slc17a6 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730912 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 730913 Slc17a6 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620531 D RGD:9999193|PMID:23458738 20150410 RGD 730913 Slc17a6 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730913 Slc17a6 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 6 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 730913 Slc17a6 solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 6 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 730915 Cdx2 caudal type homeobox 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:730914 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29439001 730915 Cdx2 caudal type homeobox 2 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:730914 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sirenomelia PMID:25741868 730915 Cdx2 caudal type homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730915 Cdx2 caudal type homeobox 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730914 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35674868 730915 Cdx2 caudal type homeobox 2 gene DOID:9000545 Ectromelia ISO RGD:730914 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sirenomelia PMID:25741868 730915 Cdx2 caudal type homeobox 2 gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps IMP D RGD:734757|PMID:9052785 20150216 RGD 730915 Cdx2 caudal type homeobox 2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:730914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anorectal malformation PMID:25741868 730915 Cdx2 caudal type homeobox 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730914 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29439001 730915 Cdx2 caudal type homeobox 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:730914 D RGD:7349348|PMID:23011828 20130920 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:730917 D RGD:153344579|PMID:16052530 20220829 RGD human cells in mouse model 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:10762 portal hypertension IDA D RGD:1625304|PMID:15086360 20070601 RGD mRNA:increased expression:liver 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2047 D RGD:1625300|PMID:16450076 20070601 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium, aorta 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730917 D RGD:1625298|PMID:16625237 20070601 RGD protein:increased expression:plasma 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:730917 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9845272 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:730917 D RGD:1625303|PMID:15284680 20070601 RGD protein:increased expression:plasma 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:730917 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33491863 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2047 D RGD:1625294|PMID:17355819 20070601 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:cardiomyocyte 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730917 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12579522 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2047 D RGD:7364952|PMID:20132852 20131014 RGD protein:increased expression:plasma: 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2047 D RGD:1625310|PMID:17318497 20070601 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2047 D RGD:1642599|PMID:17766482 20100603 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:730917 D RGD:1625303|PMID:15284680 20070601 RGD protein:increased expression:plasma 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730917 D RGD:2325318|PMID:16841081 20100528 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730917 D RGD:2325318|PMID:16841081 20100528 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:730917 D RGD:2325317|PMID:17363587 20100528 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:730917 D RGD:1625301|PMID:15789277 20070601 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:plasma 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2047 D RGD:1625317|PMID:16735801 20070601 RGD associated with Anti-Glomerular Basement Membrane Disease 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2047 D RGD:2325320|PMID:20431304 20100528 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730917 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15063164|PMID:15680492 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:730917 D RGD:1625302|PMID:15350700 20070601 RGD protein:increased expression:plasma 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:3454 brain infarction treatment ISO RGD:730917 D RGD:5508764|PMID:21695352 20131014 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:730917 D RGD:2325319|PMID:11331218 20100528 RGD protein:increased expression:pancreas, plasma 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:730917 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33491863 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2047 D RGD:2325637|PMID:18945953 20100603 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2047 D RGD:704370|PMID:12623952 19990101 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730917 D RGD:1625305|PMID:14718403 20070601 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:730917 D RGD:1625299|PMID:16524566 20070601 RGD protein:increased expression:mast cell, abdominal aorta 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730917 D RGD:2313312|PMID:19216096 20090917 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:2047 D RGD:1625318|PMID:16715121 20070601 RGD associated with Myocardial Ischemia 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730917 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043245 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:730917 D RGD:2313311|PMID:19424162 20090917 RGD associated with Hypertension 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2047 D RGD:1625319|PMID:16713642 20070601 RGD protein:increased expression:plasma 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730917 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15370692|PMID:16610064 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2047 D RGD:7364990|PMID:15973109 20131015 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:730917 D RGD:7364987|PMID:18403050 20131015 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2047 D RGD:7364958|PMID:19212187 20131014 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,plasma: 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730917 D RGD:7364958|PMID:19212187 20131014 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2047 D RGD:1625316|PMID:17043245 20070601 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730917 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043245 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:2047 D RGD:1625312|PMID:17255858 20070601 RGD associated with Hemorrhage 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2047 D RGD:7364988|PMID:17263982 20131015 RGD protein:increased expression:plasma: 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2047 D RGD:7364952|PMID:20132852 20131014 RGD protein:increased expression:plasma: 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:730917 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14766677 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:730917 D RGD:7364952|PMID:20132852 20131014 RGD associated with Jaundice,Obstructive; 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:730917 D RGD:7364986|PMID:19009024 20131015 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9004663 Intestinal Ischemia ISO RGD:2047 D RGD:7364988|PMID:17263982 20131015 RGD protein:decreased expression:plasma 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:2047 D RGD:1625307|PMID:17335899 20070601 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2047 D RGD:1625296|PMID:16955796 20070601 RGD protein:increased expression:pigmented epithelial cell, retina 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2047 D RGD:7364948|PMID:20538296 20131014 RGD protein:increased expression:serum: 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730917 D RGD:7364948|PMID:20538296 20131014 RGD 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2047 D RGD:5508764|PMID:21695352 20131014 RGD protein:increased expression:plasma: 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730917 D RGD:1625302|PMID:15350700 20070601 RGD protein:increased expression:plasma 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730917 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33491863 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730917 D RGD:152985531|PMID:21839130 20220607 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730917 D RGD:2313313|PMID:17557032 20090917 RGD protein:increased expression:plasma 730918 Adm adrenomedullin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730917 D RGD:1625297|PMID:16793965 20070601 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue 730920 Rtn4 reticulon 4 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620989 D RGD:2314957|PMID:17439704 20091210 RGD 730920 Rtn4 reticulon 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071518 730920 Rtn4 reticulon 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730920 Rtn4 reticulon 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 730922 Sema3a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532 730922 Sema3a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A gene DOID:0090080 hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmia ISO RGD:730921 D RGD:7240710 20150304 OMIM 730922 Sema3a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A gene DOID:0090080 hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmia ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmia PMID:22416012|PMID:22927827|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32060892|PMID:32870266 730922 Sema3a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:22927827|PMID:25741868 730922 Sema3a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:22927827|PMID:28492532|PMID:32870266 730922 Sema3a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 730922 Sema3a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 730922 Sema3a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 730922 Sema3a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 730922 Sema3a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:25636053|PMID:28492532 730922 Sema3a sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730921 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33290778 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730923 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730923 D RGD:10401093|PMID:11939591 20150925 RGD protein:increased expression:cerebral cortex,cytoplasm: 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:730923 D RGD:13602004|PMID:20421545 20180529 RGD mRNA:increased expression:bladder 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:7288927|RGD:30923 D RGD:2316262|PMID:18768156 20100202 RGD protein:increased expression:brain 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:730923 D RGD:10401091|PMID:11423103 20150925 RGD associated with Down Syndrome;protein:increased expression:frontal cortex; 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730923 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464002 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:728892 D RGD:13838737|PMID:28344092 20190114 RGD 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730923 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15574415|PMID:16827129 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:730923 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:730923 D RGD:13702471|PMID:16264179 20180718 RGD 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:730923 D RGD:13702468|PMID:28042322 20180718 RGD 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:730923 D RGD:151347601|PMID:29039472 20220127 RGD human cells in mouse model 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3347 osteosarcoma severity ISO RGD:730923 D RGD:151347601|PMID:29039472 20220127 RGD protein:increased expression:bone (human) 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:730923 D RGD:13838738|PMID:27573434 20190114 RGD protein:increased expression:pancreatic ductal cell, nucleus (human) 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:730923 D RGD:13838735|PMID:12650514 20190111 RGD protein:increased expression:pancreatic ductal cell, nucleus (human) 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:730923 D RGD:13838739|PMID:17233815 20190114 RGD DNA:amplification: : (human) 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:730923 D RGD:13464332|PMID:28927142 20180103 RGD 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730923 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730923 D RGD:13464342|PMID:12237873 20180104 RGD 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:730923 D RGD:9590260|PMID:23543735 20180104 RGD 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:730923 D RGD:13464333|PMID:28498400 20180103 RGD 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:730923 D RGD:13464343|PMID:12358350 20180104 RGD 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730923 D RGD:13464334|PMID:26695082 20180103 RGD mRNA:increased expression:lung 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:730923 D RGD:13838736|PMID:28797284 20190111 RGD Human cells in a mouse model 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:730923 D RGD:13464344|PMID:11313916 20180104 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730923 D RGD:13464335|PMID:24755270 20180103 RGD 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:730923 D RGD:13464337|PMID:23792570 20180104 RGD 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:730923 D RGD:10401094|PMID:11896158 20150925 RGD associated with HIV Infections; protein:increased expression:brain, neuron, cytoplasm: 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730923 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619|PMID:15565109|PMID:28284560 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:730923 D RGD:13674165|PMID:26460262 20180710 RGD mRNA:increased expression:blood 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:730923 D RGD:151347601|PMID:29039472 20220127 RGD protein:increased expression:bone (human) 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730923 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30515189 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730923 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14672398 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 730924 E2f1 E2F transcription factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:1300306|PMID:15146237 20150115 RGD E2f1/E2f2 double knockout 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:242500 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:730925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24722141 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:730925 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730925 D RGD:2292486|PMID:11584061 20080421 RGD protein:increased expression:serum 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:730925 D RGD:2292485|PMID:11774283 20080421 RGD 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:37 skin disease ISO RGD:730925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22705055 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:730925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24722141 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:730925 D RGD:2292484|PMID:12518323 20080421 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730925 D RGD:2292484|PMID:12518323 20080421 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression:prostate gland, bone 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:9001984 Fetal Diseases ISO RGD:730925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22705055 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16541421 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730925 D RGD:2292484|PMID:12518323 20080421 RGD mRNA:increased expression:prostate gland 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:730925 D RGD:2292487|PMID:11173941 20080421 RGD mRNA:increased expression:blood 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:730925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24722141 730926 Prss8 protease, serine 8 (prostasin) gene DOID:987 alopecia ISO RGD:619973 D RGD:150520038|PMID:20201958 20211022 RGD DNA:deletion:cds:exon 3 (rat) 730929 Slc24a2 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0080494 ovarian dysgenesis 2 ISO RGD:730933 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0080494 ovarian dysgenesis 2 ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 2 | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 4 PMID:15136966|PMID:16464940|PMID:16508750|PMID:16645022|PMID:18614612|PMID:19263482|PMID:20364024|PMID:20547206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31957178 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:730933 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22825968 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency susceptibility ISO RGD:730933 D RGD:1599496|PMID:16508750 20070206 RGD DNA:missense mutations: ;-9C>G, 308A>G, 852C>T 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730934 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:730933 D RGD:10045849|PMID:22335445 20150617 RGD DNA:SNPs, haplotype:5' utr, intron:g.-9C>G, IVS1+905A>G (human) 730937 Trhde TRH-degrading enzyme gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:730936 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 730937 Trhde TRH-degrading enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730940 Glra1 glycine receptor, alpha 1 subunit gene DOID:0060695 hyperekplexia IAGP D RGD:13592920 20201210 MouseDO 730940 Glra1 glycine receptor, alpha 1 subunit gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20171017 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 730940 Glra1 glycine receptor, alpha 1 subunit gene DOID:0060696 hyperekplexia 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:149400 730940 Glra1 glycine receptor, alpha 1 subunit gene DOID:0060696 hyperekplexia 1 ISO RGD:730939 D RGD:7240710 20180117 OMIM 730940 Glra1 glycine receptor, alpha 1 subunit gene DOID:0060696 hyperekplexia 1 ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 1 PMID:10817489|PMID:11389164|PMID:11702206|PMID:11781706|PMID:11973623|PMID:12746425|PMID:1334371|PMID:15771552|PMID:16078201|PMID:16236274|PMID:16832093|PMID:17536053|PMID:18043720|PMID:19073849|PMID:20631190|PMID:22264702|PMID:24033266|PMID:24108130|PMID:25333069|PMID:25568133|PMID:25741868|PMID:26733802|PMID:28122427|PMID:28138086|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:28879899|PMID:28985719|PMID:7518444|PMID:7611730|PMID:7874121|PMID:7881416|PMID:7981700|PMID:8298642|PMID:8571969|PMID:8651283|PMID:8733061|PMID:9009272|PMID:9067762|PMID:9920650 730940 Glra1 glycine receptor, alpha 1 subunit gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 730940 Glra1 glycine receptor, alpha 1 subunit gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:730939 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9927632|PMID:18175347 730940 Glra1 glycine receptor, alpha 1 subunit gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperekplexia PMID:10514101|PMID:10817489|PMID:11389164|PMID:11702206|PMID:12169101|PMID:12746425|PMID:1334371|PMID:15365143|PMID:15771552|PMID:16078201|PMID:16199547|PMID:16236274|PMID:16941485|PMID:17536053|PMID:17576681|PMID:19073849|PMID:19732286|PMID:20631190|PMID:22532536|PMID:24033266|PMID:24108130|PMID:25036534|PMID:25333069|PMID:25568133|PMID:25741868|PMID:26733802|PMID:28122427|PMID:28138086|PMID:28174298|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:28985719|PMID:30078784|PMID:30182260|PMID:30866851|PMID:32695065|PMID:7518444|PMID:7611730|PMID:7881416|PMID:7981700|PMID:8298642|PMID:8733061|PMID:9009272|PMID:9536098 730940 Glra1 glycine receptor, alpha 1 subunit gene DOID:543 dystonia ISO RGD:730939 D RGD:11554173 20190416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114051 730940 Glra1 glycine receptor, alpha 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20631190|PMID:25741868|PMID:28174298|PMID:28492532 730940 Glra1 glycine receptor, alpha 1 subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 730940 Glra1 glycine receptor, alpha 1 subunit gene DOID:9007722 Myoclonus ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep myoclonus PMID:1334371|PMID:25741868|PMID:28122427|PMID:28138086|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:7518444|PMID:7611730|PMID:7881416|PMID:7981700|PMID:8298642|PMID:8733061 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:0070221 progressive familial intrahepatic cholestasis ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis PMID:10579978|PMID:12370274|PMID:12717091|PMID:15300568|PMID:16039748|PMID:16290310|PMID:16641580|PMID:17855769|PMID:18395098|PMID:18692205|PMID:19101985|PMID:19750581|PMID:20232290|PMID:20683201|PMID:22364601|PMID:24339557|PMID:25741868|PMID:26382629|PMID:26678486|PMID:26858187|PMID:27050426|PMID:27114171|PMID:27426735|PMID:28027573|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29104077|PMID:29412511|PMID:30210030|PMID:31745229|PMID:32087350|PMID:32309332|PMID:32581362|PMID:32808743|PMID:32860008|PMID:33215027|PMID:33915153|PMID:34016879|PMID:9806540 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36142670 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial intrahepatic cholestasis type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 PMID:10579978|PMID:12370274|PMID:12717091|PMID:14672610|PMID:14999697|PMID:15077010|PMID:15300568|PMID:15317749|PMID:15791618|PMID:16039748|PMID:16199547|PMID:16290310|PMID:16641580|PMID:16763017|PMID:16871584|PMID:17855769|PMID:17947449|PMID:18395098|PMID:18692205|PMID:18798335|PMID:18937870|PMID:19101985|PMID:19571440|PMID:19750581|PMID:19797282|PMID:19845854|PMID:20010382|PMID:20232290|PMID:20414253|PMID:20583290|PMID:20683201|PMID:20799350|PMID:21404481|PMID:21490445|PMID:22364601|PMID:22609309|PMID:22795478|PMID:23022423|PMID:23279303|PMID:23684896|PMID:23750872|PMID:24033266|PMID:24115678|PMID:24214725|PMID:24231640|PMID:24339557|PMID:24402531|PMID:24530123|PMID:24627769|PMID:24969679|PMID:24991443|PMID:25716872|PMID:25741868|PMID:25771912|PMID:25847299|PMID:26019043|PMID:26382629|PMID:26678486|PMID:26858187|PMID:27050426|PMID:27114171|PMID:27153395|PMID:27239116|PMID:27368585|PMID:27426735|PMID:28027573|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:29104077|PMID:29412511|PMID:30210030|PMID:31015375|PMID:31319225|PMID:31745229|PMID:32087350|PMID:32309332|PMID:32581362|PMID:32808743|PMID:32860008|PMID:33915153|PMID:34008892|PMID:9806540 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 disease_progression ISO RGD:730944 D RGD:14402418|PMID:20447715 20190531 RGD DNA:mutation:cds:p.D482G(human) 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 disease_progression ISO RGD:730944 D RGD:14688048|PMID:23758865 20190606 RGD DNA:mutation:exon:c.1120G>A(p.Gly374Ser)human 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MDR3 deficiency PMID:16641580|PMID:18395098|PMID:19101985|PMID:22364601|PMID:25741868|PMID:27114171|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:33915153 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:730944 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21056966 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:0070229 intrahepatic cholestasis of pregnancy 3 ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 PMID:10579978|PMID:12370274|PMID:12717091|PMID:15300568|PMID:16039748|PMID:16871584|PMID:17855769|PMID:18395098|PMID:18692205|PMID:19101985|PMID:19750581|PMID:20232290|PMID:20583290|PMID:20683201|PMID:23022423|PMID:23279303|PMID:23750872|PMID:24231640|PMID:24339557|PMID:24402531|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:26858187|PMID:27050426|PMID:27153395|PMID:27426735|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29104077|PMID:29412511|PMID:30091450|PMID:30934130|PMID:31745229|PMID:32309332|PMID:32581362|PMID:32808743|PMID:9806540 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:0070232 benign recurrent intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:7240710 20131030 OMIM 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:0070232 benign recurrent intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 PMID:10579978|PMID:12370274|PMID:12717091|PMID:14672610|PMID:15300568|PMID:15791618|PMID:16039748|PMID:16199547|PMID:16641580|PMID:16871584|PMID:17855769|PMID:18395098|PMID:18692205|PMID:18798335|PMID:19101985|PMID:19750581|PMID:20232290|PMID:20583290|PMID:20683201|PMID:23022423|PMID:23279303|PMID:23750872|PMID:24231640|PMID:24339557|PMID:24402531|PMID:24711118|PMID:25716872|PMID:25741868|PMID:25847299|PMID:26019043|PMID:26382629|PMID:26678486|PMID:26858187|PMID:27050426|PMID:27153395|PMID:27426735|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29104077|PMID:29412511|PMID:31745229|PMID:32309332|PMID:32581362|PMID:32808743|PMID:33215027|PMID:34008892|PMID:34016879|PMID:9806540 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:619930 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:619930 D RGD:14402412|PMID:29087027 20190531 RGD protein:decreased expression:liver 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:619930 D RGD:1598571|PMID:12702498 20061205 RGD 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:730944 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11179459|PMID:22461449|PMID:24713091 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:13580 cholestasis susceptibility IMP D RGD:14402414|PMID:27593105 20190531 RGD 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:619930 D RGD:15090804|PMID:27090119 20200103 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis IMP D RGD:14688049|PMID:22619174 20190606 RGD 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:730944 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18049162 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive intrahepatic cholestasis PMID:16641580|PMID:18395098|PMID:19101985|PMID:22364601|PMID:25741868|PMID:27114171|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:33915153 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis susceptibility ISO RGD:730944 D RGD:1598583|PMID:9806540 20061206 RGD 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:730944 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22120137 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:3571 liver cancer IEP D RGD:14402411|PMID:29651702 20190531 RGD mRNA:decreased expression:liver 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:730944 D RGD:14402415|PMID:29755014 20190531 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:cds:1331T>C, p.V444A,(rs2287622)(human) 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10579978|PMID:18395098|PMID:20232290|PMID:26516723|PMID:28492532 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IDA D RGD:14688050|PMID:21726512 20190606 RGD 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:619930 D RGD:1598580|PMID:15853769 20061206 RGD 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:730944 D RGD:14402416|PMID:22681771 20190531 RGD DNA:SNP:cds:c.1331T>C (rs2287622)(human) 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:730944 D RGD:14402415|PMID:29755014 20190531 RGD DNA:SNP:cds:1331T>C, p.V444A,(rs2287622)(human) 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730944 D RGD:14402417|PMID:29091211 20190531 RGD DNA:SNP:cds:c.1331T>C (rs2287622)(human) 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619930 D RGD:1598596|PMID:9828229 20061206 RGD 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:730944 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18049162 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pruritus PMID:15300568|PMID:17855769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31015375 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:730944 D RGD:14402413|PMID:27293027 20190531 RGD DNA:SNP: :rs2287616(human) 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730944 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 730945 Abcb11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 gene DOID:9970 obesity IDA D RGD:14688050|PMID:21726512 20190606 RGD 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20180605 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11341487 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620505 D RGD:5508177|PMID:12782395 20111006 RGD mRNA:increased expression:amygdala (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12968131|PMID:18596687 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:730946 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:23086396|PMID:23593457|PMID:24395520 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:730946 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:23086396|PMID:23593457|PMID:24395520 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7477348 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730946 D RGD:5508831|PMID:7477348 20111025 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:1129 pituitary apoplexy ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12699433|PMID:12699434 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620505 D RGD:5490542|PMID:21684787 20110916 RGD mRNA:increased expression:central nucleus of amygdala, bed nucleus of stria terminalis (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:730946 D RGD:1581301|PMID:12051390 20070326 RGD DNA:polymorphism:promoter 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:620505 D RGD:5490980|PMID:8387536 20110921 RGD protein:decreased expression:hypothalamus (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730946 D RGD:5508835|PMID:3502064 20111025 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16039799 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:620505 D RGD:5508173|PMID:20060104 20111006 RGD mRNA:increased expression:central amygdaloid nucleus (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620505 D RGD:5147490|PMID:20860876 20111003 RGD mRNA:increased expression:paraventricular nucleus, dorsal raphe nucleus (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12438692|PMID:18698320 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7756609 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7816204|PMID:8736133|PMID:11440811|PMID:11875628|PMID:12424556|PMID:12438692|PMID:14575894|PMID:16495007|PMID:17293045|PMID:21268831|PMID:22231481 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1914160 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620505 D RGD:1581300|PMID:8541482 19990101 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620505 D RGD:5508845|PMID:9037416 20111025 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:620505 D RGD:5490538|PMID:21741032 20110916 RGD protein:decreased expression:median eminence of hypothalamus (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11384150 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:446 primary hyperaldosteronism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605635 | OMIM:613677 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:480 movement disease ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21618986 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:730946 D RGD:1358525|PMID:14675801 19990101 RGD 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730946 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22984453|PMID:23086396|PMID:23593457|PMID:24395520|PMID:26467025|PMID:28492532 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:853 polymyalgia rheumatica no_association ISO RGD:730946 D RGD:1581301|PMID:12051390 20070326 RGD DNA:polymorphism:promoter 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620505 D RGD:5490964|PMID:20458328 20110921 RGD protein:altered expression:spinal cord (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16495007 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11852909 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:620505 D RGD:704394|PMID:12429558 20150116 RGD 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16420149 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9001204 Dyspepsia ISO RGD:620505 D RGD:5490556|PMID:21589865 20110919 RGD protein:increased expression:central nucleus of amygdala, paraventricular hypothalamic nucleus (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20002962 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8986836 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9003674 Chest Pain ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2563132 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620505 D RGD:5490558|PMID:21549066 20110919 RGD protein:increased expression:hypothalamus (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21359208 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:620505 D RGD:5508177|PMID:12782395 20111006 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7796157|PMID:10516337|PMID:11797056|PMID:18596687|PMID:19349312 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620505 D RGD:5508166|PMID:9652969 20111005 RGD mRNA:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1320258|PMID:6093200 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6093200 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:620505 D RGD:5491006|PMID:19409200 20110927 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus (rat) 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1335535 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:987 alopecia ISO RGD:730946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21359208 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620505 D RGD:5508830|PMID:11564446 20111025 RGD 730947 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:620505 D RGD:704397|PMID:12606499 20150116 RGD 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609192 | OMIM:610168 | OMIM:613795 | OMIM:614816 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772368 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:7737999|PMID:9599222 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holt-Oram syndrome PMID:24465802|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:28633253|PMID:28655553 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:730953 D RGD:7240710 20140911 OMIM 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:23102774|PMID:24033266|PMID:24193348|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25046559|PMID:25049390|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:27782106|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28544325|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32277047|PMID:32307099|PMID:34008892|PMID:3476488|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:22772371|PMID:24465802|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29543232 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772368|PMID:22772371 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:7737999|PMID:9599222 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:1520 colon carcinoma IGI RGD:1313707 D RGD:13432084|PMID:10416598 20170919 RGD 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:1520 colon carcinoma disease_progression ISO RGD:730953 D RGD:13432074|PMID:11166150 20170918 RGD 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375339 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:70491 D RGD:2302024|PMID:17366323 20081118 RGD 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:730953 D RGD:155630628|PMID:8253361 20221026 RGD protein:decreased expression:pancreas (human) 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:22772371|PMID:25741868|PMID:28492532 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730953 D RGD:14985228|PMID:30686515 20191014 RGD 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17164399 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:22772368|PMID:23102774|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29907982|PMID:31191903 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:5637 pancreatic adenosquamous carcinoma ameliorates ISO RGD:730953 D RGD:155630611|PMID:21366804 20221025 RGD human cells in a mouse model 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70491 D RGD:2302107|PMID:14575314 20081119 RGD 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22772368|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:3476488 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450421 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70491 D RGD:2302103|PMID:15145083 20081119 RGD 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:70491 D RGD:2292158|PMID:18205704 20081118 RGD 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:70491 D RGD:2302090|PMID:17117936 20081118 RGD 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:70491 D RGD:2302105|PMID:14997937 20081119 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:70491 D RGD:2302088|PMID:17204936 20081118 RGD mRNA, protein:decreased expression:central nervous system 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci treatment ISO RGD:70491 D RGD:13432080|PMID:17293967 20170918 RGD 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70491 D RGD:2302087|PMID:17574405 20081118 RGD protein:increased expression:parotid gland 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9007870 Respiratory System Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730953 D RGD:13432077|PMID:22532293 20170918 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases;DNA:hypermethylation 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:730953 D RGD:13432086|PMID:15057430 20170919 RGD 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:730953 D RGD:13432081|PMID:19661324 20170918 RGD 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:730953 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 730954 Tgfb2 transforming growth factor, beta 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70491 D RGD:2302086|PMID:18406405 20081118 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:dorsal root ganglion 730964 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:10211 cholelithiasis susceptibility IMP D RGD:1556516|PMID:11100118 20070531 RGD 730964 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:730963 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 730964 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:628865 D RGD:730139|PMID:11967026 19990101 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 730964 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility IAGP D RGD:1625282|PMID:17431188 20070531 RGD 730964 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:730963 D RGD:1601112|PMID:16195894 20070531 RGD DNA:polymorphisms: :p.E41G, p.T734I, IVS4-57_-58ins48bp (human) 730964 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730964 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730963 D RGD:1581190|PMID:16274362 19990101 RGD 730964 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:628865 D RGD:625687|PMID:12217884 19990101 RGD 730964 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility IMP D RGD:1556516|PMID:11100118 20070531 RGD 730964 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628865 D RGD:1581191|PMID:15242859 19990101 RGD 730964 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:730963 D RGD:1581921|PMID:14557872 20070531 RGD DNA:SNPs 730966 Pth2r parathyroid hormone 2 receptor gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:730965 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 730966 Pth2r parathyroid hormone 2 receptor gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:730965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 730966 Pth2r parathyroid hormone 2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730966 Pth2r parathyroid hormone 2 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730965 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 730968 Abcd2 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 2 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment IEP D RGD:13673918|PMID:28200172 20180706 RGD 730968 Abcd2 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730968 Abcd2 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730967 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:28492532 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:16227997|PMID:18414213|PMID:20529869|PMID:20858595|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28492532 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:730970 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, AXONAL, TYPE 2M | ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, DOMINANT INTERMEDIATE B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, with neutropenia PMID:15731758|PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17576681|PMID:17636067|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:18560793|PMID:19122038|PMID:19130742|PMID:19502294|PMID:19623537|PMID:19932619|PMID:19932620|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22091729|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22451505|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:23806086|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24215330|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25259927|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26275793|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:27328317|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27549087|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28166811|PMID:28357347|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:28708278|PMID:28971531|PMID:29653220|PMID:30103202|PMID:30146126|PMID:30208955|PMID:30373780|PMID:32528171|PMID:32860008|PMID:33333461|PMID:34008892|PMID:9536098 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:19623537|PMID:19932619|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23374900|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:30103202|PMID:32860008|PMID:34008892 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:730970 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 1 PMID:16227997|PMID:18414213|PMID:20529869|PMID:20858595|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28492532 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:20227276|PMID:20700106|PMID:22396310|PMID:23338057|PMID:24135484|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:28492532|PMID:32860008 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15731758|PMID:16227997|PMID:17636067|PMID:18394888|PMID:18414213|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:21762456|PMID:22091729|PMID:22613877|PMID:24016602|PMID:25025039|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:27328317|PMID:28492532|PMID:28676641 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:11252 microcytic anemia IAGP D RGD:13592920 20221117 MouseDO OMIM:206200 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:14717 centronuclear myopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:160150 | OMIM:255200 | OMIM:310400 | OMIM:614408 | OMIM:614807 | OMIM:615959 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:19932620|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:32860008 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:2975 cystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:730970 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376685 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:30103202|PMID:32860008|PMID:34008892 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:19623537|PMID:19932619|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23374900|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:30103202|PMID:32860008|PMID:34008892 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:423 myopathy IAGP D RGD:13592920 20210304 MouseDO 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:28492532 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18414213|PMID:24728327|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22730194|PMID:24215330|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26517984|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:30103202|PMID:30146126|PMID:33333461|PMID:9536098 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18414213|PMID:24728327|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:9004426 Lethal Congenital Contracture Syndrome 5 ISO RGD:730970 D RGD:7240710 20140911 OMIM 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:9004426 Lethal Congenital Contracture Syndrome 5 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 5 PMID:23092955|PMID:25741868 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:9008014 Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate 1 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate 1 PMID:16227997|PMID:18414213|PMID:18560793|PMID:19502294|PMID:20529869|PMID:20858595|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22451505|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28357347|PMID:28492532 730971 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:17636067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30373780 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:0014667 disease of metabolism IEP D RGD:1581420|PMID:10600799 20090609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:730972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:730972 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:10211 cholelithiasis IDA D RGD:1581417|PMID:15062879 19990101 RGD 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:15026365|REF_RGD_ID:1581413 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:730972 D RGD:1581413|PMID:15026365 19990101 RGD 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:730972 D RGD:151660332|PMID:31089155 20220303 RGD 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307751 D RGD:2308818|PMID:19124072 20090609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1307751 D RGD:2307223|PMID:19147991 20090609 RGD protein:altered localization:nucleus 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730972 D RGD:1581414|PMID:12801623 19990101 RGD 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1307751 D RGD:1625196|PMID:15944339 20090610 RGD protein:altered localization:kidney 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1307751 D RGD:2308825|PMID:16814791 20090610 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:730972 D RGD:1581412|PMID:16082694 19990101 RGD DNA:SNPs, haplotype: :24489C>T, 34995G>T, 68891C>T (human) 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1307751 D RGD:1581819|PMID:16741953 20090610 RGD protein:altered localization:liver 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:1581415|PMID:15547298 19990101 RGD DNA:polymorphism: :1784G>C (human) 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:1625197|PMID:11950857 20070529 RGD DNA:mutations:exon:p.V623M, p.R645Q (human) 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:2308813|PMID:18095312 20090609 RGD 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30394316 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IDA D RGD:1581418|PMID:16046298 19990101 RGD 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:1581418|PMID:16046298 20090609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:kidney 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2308815|PMID:16936198 20090609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20699619 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30394316 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730972 D RGD:1581419|PMID:15644403 19990101 RGD 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1307751 D RGD:2308821|PMID:17524234 20090609 RGD 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730972 D RGD:2308812|PMID:18682608 20090609 RGD 730973 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1307751 D RGD:2308843|PMID:9786926 20090610 RGD protein:increased expression:fat cell, nucleus 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:0060775 microvillus inclusion disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:251850 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730976 D RGD:5688277|PMID:10817927 20120223 RGD 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:730976 D RGD:13452244|PMID:28181096 20171116 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (human) 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730976 D RGD:5688274|PMID:18391128 20120223 RGD 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:71043 D RGD:5688272|PMID:19700661 20120223 RGD 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:3355 fibrosarcoma ISO RGD:730976 D RGD:5688275|PMID:17971488 20120223 RGD 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730976 D RGD:5688273|PMID:19432938 20120223 RGD mRNA:increased expression:nasal turbinate 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28991257|PMID:29335451|PMID:29394990|PMID:33936654 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:674 cleft palate IAGP D RGD:13592920 20220922 MouseDO 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:71043 D RGD:5688276|PMID:15736231 20120223 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:730976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:5688271|PMID:21266780 20120223 RGD protein:increased activation:bone marrow, macrophage 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9003091 Noonan Like Syndrome ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan-like syndrome PMID:25741868|PMID:29394990 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:71043 D RGD:2298583|PMID:17161586 20120223 RGD protein:increased activation:hippocampus CA1 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29335451|PMID:29394990|PMID:33936654 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430526 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9006962 Takenouchi-Kosaki Syndrome ISO RGD:730976 D RGD:7240710 20160217 OMIM 730977 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9006962 Takenouchi-Kosaki Syndrome ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Takenouchi-Kosaki syndrome PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29335451|PMID:29394990|PMID:33936654 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:27519266|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrochalasis multiplex congenita | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 7A PMID:25441681|PMID:28492532 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31414283|PMID:31794058|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0080728 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 2 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20200318 OMIM 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0080728 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 2 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, ARTHROCHALASIA TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VIIB, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:1556139|PMID:1577745|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:1712342|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990839|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:22589248|PMID:23158907|PMID:23869235|PMID:24033266|PMID:2454224|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27519266|PMID:2777808|PMID:28017821|PMID:28346524|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:29150909|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30984112|PMID:31319225|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:32659730|PMID:34422331|PMID:3621666|PMID:3680255|PMID:3733683|PMID:4742738|PMID:6773953|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7864655|PMID:8081389|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:730984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077201 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CARDIAC VALVULAR TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, autosomal recessive, cardiac valvular form | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type PMID:15077201|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:21520333|PMID:22589248|PMID:25326637|PMID:25441681|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:27519266|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:3049731|PMID:30821104|PMID:31414283|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:3383844|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9536098|PMID:9594376 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 11 PMID:12821748|PMID:15389977|PMID:17853490|PMID:23677909|PMID:24297365|PMID:28492532 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta tarda | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with opalescent teeth PMID:10027910|PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:1642148|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19594296|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23158907|PMID:23227268|PMID:23443412|PMID:23548243|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24342908|PMID:24501682|PMID:2454224|PMID:24668929|PMID:25146735|PMID:25289482|PMID:25326637|PMID:25441681|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26788535|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27264419|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2777808|PMID:2824475|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:29669177|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30311386|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32770541|PMID:33070251|PMID:3372533|PMID:3680255|PMID:458828|PMID:4742738|PMID:6092353|PMID:6773953|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8081389|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9099837|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta tarda | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with opalescent teeth PMID:10027910|PMID:10627137|PMID:10807697|PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:1642148|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18798308|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:19594296|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:2052622|PMID:21239989|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23158907|PMID:23227268|PMID:23443412|PMID:23548243|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24296239|PMID:24342908|PMID:24501682|PMID:2454224|PMID:24668929|PMID:24863959|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:25289482|PMID:25326637|PMID:25436829|PMID:25441681|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26551090|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26788535|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27264419|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2777808|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:29620724|PMID:29656858|PMID:29669177|PMID:29807018|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30311386|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:32123938|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32770541|PMID:32920552|PMID:33070251|PMID:3372533|PMID:33939306|PMID:34025714|PMID:34306033|PMID:34422331|PMID:3680255|PMID:458828|PMID:4742738|PMID:6092353|PMID:6773953|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7891382|PMID:7959683|PMID:8071956|PMID:8081389|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456807|PMID:8456808|PMID:8800927|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9099837|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:259420 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI type III | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:10807697|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:19208385|PMID:19344236|PMID:2052622|PMID:2064612|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2824475|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:3023615|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:31447884|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32770541|PMID:3995789|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7749416|PMID:7860070|PMID:7881420|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8728690|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9099837|PMID:9143923|PMID:9272740|PMID:9594376 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0110340 osteogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0110340 osteogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI type IV | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta Type IV | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 4 PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:20301472|PMID:2064612|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:23227268|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24501682|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28810924|PMID:2897363|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29669177|PMID:30152103|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7881420|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456807|PMID:8786065|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9143923|PMID:9240878|PMID:9268111|PMID:9272740|PMID:9594376 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta Type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal | ClinVar Annotator: match by term: Vrolik type of osteogenesis imperfecta PMID:10027910|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:1301191|PMID:1385413|PMID:15077201|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:1711048|PMID:17576681|PMID:1874719|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21829228|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26938784|PMID:27509835|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2777764|PMID:2839839|PMID:28492532|PMID:2914942|PMID:29150909|PMID:2952379|PMID:29656858|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:32659730|PMID:3372533|PMID:3383844|PMID:6191221|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7959683|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8482361|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9536098|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:730984 D RGD:1581199|PMID:14739420 19990101 RGD 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 1 | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:15172002|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:18028452|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:21520333|PMID:22589248|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:27011056|PMID:27519266|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:2985635|PMID:30283887|PMID:30821104|PMID:32659730|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9399846|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta IAGP D RGD:7248772|PMID:8446583 20130819 RGD DNA:deletion:exon:3983del (mouse) 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:11667066|PMID:21341209 20170113 RGD DNA:mutation:exon:c.87T > C(human) 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:1581197|PMID:16705691 19990101 RGD DNA:snp:cds:p.G328S (human) 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:734804|PMID:2567784 20150112 RGD DNA:mutations, haplotype (human) 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle bone disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16705691|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:27056980|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2824475|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:30152103|PMID:30886339|PMID:31039433|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3372533|PMID:3403536|PMID:458828|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle bone disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:27056980|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2824475|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:30152103|PMID:30886339|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3403536|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3403536|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3403536|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:20301472|PMID:21344539|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32920552|PMID:3403536|PMID:34422331|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:20301472|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32920552|PMID:3403536|PMID:34422331|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:730984 D RGD:1581198|PMID:15077201 19990101 RGD 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:11288717|PMID:15077201|PMID:1577745|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:1712342|PMID:17576681|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:1990839|PMID:21239989|PMID:21520333|PMID:21801164|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26402641|PMID:26467025|PMID:27056980|PMID:28492532|PMID:3049731|PMID:3383844|PMID:34025714|PMID:3621666|PMID:3733683|PMID:7695699|PMID:7864655|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9536098 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:15172002|PMID:18028452|PMID:1978725|PMID:25741868|PMID:26264438|PMID:26432670|PMID:27011056|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:2985635|PMID:30283887|PMID:9399846|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621351 D RGD:7257542|PMID:8745212 20130822 RGD mRNA:increased expression:heart ventricle 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:10027910|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11359465|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19594296|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2052622|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23548243|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24342908|PMID:24501682|PMID:2454224|PMID:24668929|PMID:25146735|PMID:25289482|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26551090|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27056980|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2777808|PMID:2824475|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29595812|PMID:29620724|PMID:29656858|PMID:29807018|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31039433|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3372533|PMID:3680255|PMID:4742738|PMID:6092353|PMID:6773953|PMID:7693712|PMID:7695699|PMID:7749416|PMID:7860070|PMID:7891382|PMID:8081389|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9099837|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3372533|PMID:34422331|PMID:458828|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7749416|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621351 D RGD:7257543|PMID:7511187 20130822 RGD 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077201 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730984 D RGD:1581196|PMID:16816023 19990101 RGD 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730984 D RGD:1581198|PMID:15077201 19990101 RGD 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentinogenesis imperfecta PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:23227268|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26788535|PMID:27510842|PMID:28492532|PMID:30152103|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31429852|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:730984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24706986 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621351 D RGD:5688341|PMID:20660018 20130819 RGD mRNA:increased expression:kidney 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:730984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10027910|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:15077201|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21912751|PMID:24140640|PMID:24668929|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:2824475|PMID:28492532|PMID:28625337|PMID:28916840|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:8071956|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9268111|PMID:9295084|PMID:9557891 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15172002|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:1978725|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26264438|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:2985635|PMID:30283887|PMID:31363794|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:621351 D RGD:7257536|PMID:17916675 20130822 RGD 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388698 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20200225 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to dissection PMID:25741868|PMID:28492532 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621351 D RGD:7257544|PMID:7512265 20130822 RGD 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:730984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:730984 D RGD:7248773|PMID:20150539 20130819 RGD mRNA:increased expression:kidney 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:621351 D RGD:7257539|PMID:11786959 20130822 RGD 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:621351 D RGD:155882570|PMID:23977013 20230130 RGD associated with maternal low protein diet; mRNA:increased expression:glomeruli (rat) 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:1463018|PMID:15172002|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:18028452|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:2052622|PMID:21520333|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26432670|PMID:26604951|PMID:27011056|PMID:27519266|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:2985635|PMID:30283887|PMID:32659730|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8786074|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9399846|PMID:9594376|PMID:9923651 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orthostatic hypotension 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9007227 Bruck Syndrome 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruck syndrome 1 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9007779 Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 2 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20201223 OMIM 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9007779 Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 2 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: OIEDS SYNDROME 2 PMID:10027910|PMID:10982177|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:22589248|PMID:23692737|PMID:25146735|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:27510842|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:34422331|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 730985 Col1a2 collagen, type I, alpha 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532|PMID:30311386 730987 Clcn3 chloride channel, voltage-sensitive 3 gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:204200 730987 Clcn3 chloride channel, voltage-sensitive 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 730987 Clcn3 chloride channel, voltage-sensitive 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis IMP D RGD:734783|PMID:12059962 20140219 RGD 730987 Clcn3 chloride channel, voltage-sensitive 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:730986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12843258 730987 Clcn3 chloride channel, voltage-sensitive 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17652080|PMID:26342074 730987 Clcn3 chloride channel, voltage-sensitive 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 730987 Clcn3 chloride channel, voltage-sensitive 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 730987 Clcn3 chloride channel, voltage-sensitive 3 gene DOID:9001042 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Brain Abnormalities ISO RGD:730986 D RGD:7240710 20221123 OMIM 730987 Clcn3 chloride channel, voltage-sensitive 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:34186028 730987 Clcn3 chloride channel, voltage-sensitive 3 gene DOID:9005415 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:730986 D RGD:7240710 20211027 OMIM 730987 Clcn3 chloride channel, voltage-sensitive 3 gene DOID:9005415 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and brain abnormalities PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:34186028 730991 Efna1 ephrin A1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 730991 Efna1 ephrin A1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 730991 Efna1 ephrin A1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 730991 Efna1 ephrin A1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 730991 Efna1 ephrin A1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 730991 Efna1 ephrin A1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 730991 Efna1 ephrin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730991 Efna1 ephrin A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730990 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154726 730991 Efna1 ephrin A1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:730993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17277016 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:0110887 inflammatory bowel disease 12 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612241 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620243 D RGD:13507308|PMID:27912212 20180228 RGD 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620243 D RGD:13508592|PMID:15106810 20180302 RGD 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20151117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulosa cell tumor, somatic PMID:2116665 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dependent hypercortisolism PMID:7737262 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias treatment ISO RGD:620243 D RGD:13508594|PMID:11941407 20180302 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9002210 Granulosa Cell Tumor of the Ovary ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulosa cell tumor of the ovary PMID:2116665 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9002365 Ovarian Granulosa Cell Tumor ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian granulosa cell tumor PMID:2116665 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620243 D RGD:13513922|PMID:11367746 20180312 RGD 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:730993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:730993 D RGD:1598461|PMID:9637720 20061129 RGD 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20160920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia, somatic PMID:9637720 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9005582 Adrenal Cortex Neoplasms ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20151117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortical tumor, somatic PMID:2116665 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17277016 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:730993 D RGD:7240710 20130221 OMIM 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9007671 Familial Isolated Pituitary Adenoma ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated pituitary adenoma PMID:25741868 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9008813 Thecoma ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20151117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thecoma, somatic PMID:2116665 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypopituitarism 730994 Gnai2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730995 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24256636 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:730995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:730995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10402385|PMID:24849358 20151022 RGD protein:altered localization:promoter (mouse) 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620913 D RGD:10402771|PMID:23665061 20151028 RGD protein:decreased expression:cerebellum (rat) 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:620913 D RGD:10402945|PMID:21480429 20151103 RGD protein:increased expression:testis, spermatocyte, nucleus (rat) 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10402387|PMID:19443488 20151022 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730995 D RGD:10402372|PMID:16051598 20151021 RGD human gene in a mouse model 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IDA D RGD:10402386|PMID:24381308 20151022 RGD 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:620913 D RGD:10402753|PMID:24296154 20151028 RGD protein:decreased expression:midbrain (rat) 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:620913 D RGD:10402545|PMID:24852355 20151026 RGD 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730995 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22885793 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620913 D RGD:10402389|PMID:26070787 20151022 RGD protein:increased expression:brain, nucleus (rat) 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620913 D RGD:10402772|PMID:23528677 20151028 RGD associated with Heart Arrest 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:730995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620913 D RGD:10402754|PMID:24285117 20151028 RGD protein:altered localization:heart left ventricle (rat) 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:767 muscular atrophy treatment ISO RGD:620913 D RGD:10402941|PMID:21983076 20151103 RGD 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:620913 D RGD:10402402|PMID:25608526 20151023 RGD protein:increased acetylation:colon (rat) 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620913 D RGD:10402781|PMID:22427437 20151029 RGD associated with Endotoxemia;protein:altered localization:preoptic area, anterior hypothalamus, nucleus (rat) 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:620913 D RGD:10402397|PMID:25996932 20151023 RGD mRNA:increased expression:prostate gland ventral lobe (rat) 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:620913 D RGD:10402813|PMID:22156356 20151030 RGD protein:increased expression:gastric mucosa (rat) 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620913 D RGD:10402399|PMID:25804640 20151023 RGD 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:9004562 Smoke Inhalation Injury treatment ISO RGD:620913 D RGD:10402773|PMID:23499678 20151028 RGD 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:620913 D RGD:10402774|PMID:23219797 20151028 RGD 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:620913 D RGD:10402404|PMID:25571843 20151023 RGD 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620913 D RGD:10402775|PMID:23102208 20151028 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:10402789|PMID:22426029 20151029 RGD 730996 Hsf1 heat shock factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:10402557|PMID:24496227 20151026 RGD protein:increased expression:heart (mouse) 730998 Slc38a3 solute carrier family 38, member 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 730998 Slc38a3 solute carrier family 38, member 3 gene DOID:0050758 metabolic acidosis treatment ISO RGD:628620 D RGD:9999224|PMID:16954343 20150414 RGD 730998 Slc38a3 solute carrier family 38, member 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 730998 Slc38a3 solute carrier family 38, member 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:628620 D RGD:9999229|PMID:21138736 20150414 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 730998 Slc38a3 solute carrier family 38, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 730998 Slc38a3 solute carrier family 38, member 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 730998 Slc38a3 solute carrier family 38, member 3 gene DOID:9004423 Developmental and Epileptic Encephalopathy 102 ISO RGD:730997 D RGD:7240710 20220608 OMIM 730998 Slc38a3 solute carrier family 38, member 3 gene DOID:9004423 Developmental and Epileptic Encephalopathy 102 ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 102 PMID:25741868|PMID:31130284|PMID:34605855 730998 Slc38a3 solute carrier family 38, member 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628620 D RGD:9999227|PMID:20036385 20150414 RGD 730998 Slc38a3 solute carrier family 38, member 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 730998 Slc38a3 solute carrier family 38, member 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731000 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:731000 D RGD:7240710 20130425 OMIM 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:16199547|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:17576681|PMID:19890111|PMID:21519361|PMID:22476154|PMID:22549091|PMID:23158016|PMID:24001973|PMID:24033266|PMID:24216686|PMID:24813381|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26822028|PMID:27699570|PMID:28267044|PMID:28492532|PMID:28930861|PMID:29140941|PMID:29248579|PMID:29531467|PMID:30212871|PMID:30894704|PMID:33359885|PMID:8490660|PMID:9536098 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731000 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620138 D RGD:2316323|PMID:12620647 20100205 RGD 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 731001 Il10ra interleukin 10 receptor, alpha gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:731000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15716043 731004 Gnai3 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:731003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 731004 Gnai3 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 3 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2714 D RGD:13508592|PMID:15106810 20180302 RGD 731004 Gnai3 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 3 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:731003 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11350863 731004 Gnai3 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731003 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731004 Gnai3 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731004 Gnai3 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 3 gene DOID:9000208 Auriculocondylar Syndrome ISO RGD:731003 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731004 Gnai3 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 3 gene DOID:9002492 Auriculocondylar Syndrome 1 ISO RGD:731003 D RGD:7240710 20130731 OMIM 731004 Gnai3 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 3 gene DOID:9002492 Auriculocondylar Syndrome 1 ISO RGD:731003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome 1 PMID:11102934|PMID:22560091|PMID:23315542|PMID:25026904|PMID:25741868 731004 Gnai3 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2714 D RGD:13513922|PMID:11367746 20180312 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:5135280|PMID:21319594 20110719 RGD DNA:SNPs: :3050G>C, 8473C>T (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:5135461|PMID:20203246 20110722 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:5135507|PMID:14511257 20110725 RGD protein:decreased expression:lung: 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942926 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978490 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731006 D RGD:4891909|PMID:18413499 20110726 RGD protein:increased expression:endothelial cell 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:19522023 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:731006 D RGD:2300203|PMID:18199541 20080908 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:2300199|PMID:18237383 20080908 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:620349 D RGD:2298659|PMID:17543437 20131120 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20350286 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IMP D RGD:11086779|PMID:26723251 20190628 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:620349 D RGD:2300262|PMID:17537981 20080910 RGD protein:increased expression:kidney 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:20485159 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:731006 D RGD:5143936|PMID:9487340 20110727 RGD protein:increased expression:mast cell 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism IEP D RGD:5688225|PMID:15306248 20120221 RGD mRNA, protein:increased expression:neostriatum 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism IMP D RGD:5508224|PMID:21376018 20111011 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620349 D RGD:5688269|PMID:16781689 20120223 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17614770 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:620349 D RGD:4142808|PMID:20141620 20110722 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:620349 D RGD:5143929|PMID:15740981 20110727 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:11554936|PMID:26788504 20180212 RGD DNA:SNP:promoter:-1195G>A (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620349 D RGD:5688147|PMID:21701788 20111007 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731006 D RGD:5688252|PMID:9740394 20120222 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731006 D RGD:5688254|PMID:8892355 20120222 RGD mRNA:decreased expression:neocortex, hippocampus 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330497 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:620349 D RGD:1642587|PMID:17876871 20071002 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620349 D RGD:1580671|PMID:16467505 19990101 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620349 D RGD:1581285|PMID:15775781 19990101 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14757778|PMID:15834289|PMID:20667508|PMID:22349312 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer IAGP D RGD:2300260|PMID:17673547 20080910 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620349 D RGD:2300260|PMID:17673547 20080910 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9024292|PMID:10594344|PMID:11376495|PMID:12481160|PMID:19066340 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer IMP D RGD:2300200|PMID:18222600 20080908 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10582676|PMID:10873095|PMID:12442003|PMID:12664575|PMID:16098373|PMID:17093206|PMID:29396848|PMID:36115647 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:5508302|PMID:21255800 20111012 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:2300127|PMID:18381966 20080905 RGD DNA:SNP:3' utr:837T>C (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22430074 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:731006 D RGD:11566048|PMID:25546515 20161130 RGD protein:increased expression:prostate gland 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:731006 D RGD:5135507|PMID:14511257 20110725 RGD protein:decreased expression:lung: 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:5135505|PMID:19042116 20110725 RGD DNA:SNP: :8473 T > C (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11383 cryptorchidism IEP D RGD:11567213|PMID:22777528 20161201 RGD mRNA, protein:increased expression:testis 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:118 pericardial effusion ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801906 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620349 D RGD:1642596|PMID:17827730 20071002 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:620349 D RGD:2317535|PMID:19194550 20100408 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:731006 D RGD:5688237|PMID:12663931 20140131 RGD mRNA, protein:increased expression:neuron 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:731006 D RGD:5131286|PMID:20811626 20110719 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:620349 D RGD:5135046|PMID:21335517 20110712 RGD associated with Uremia 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:731006 D RGD:5135046|PMID:21335517 20110712 RGD associated with kidney failure, chronic: protein:increased expression:parathyroid gland 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18579107 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620349 D RGD:5508227|PMID:21362433 20111011 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17518513 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731006 D RGD:5508196|PMID:21843325 20111006 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:620349 D RGD:5135048|PMID:21303331 20110712 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15311063 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20155627 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:620349 D RGD:5135220|PMID:18554636 20110713 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:5135298|PMID:20720307 20110719 RGD DNA:SNPs: :-765G>C and 8473T>C (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:5135523|PMID:18711055 20110726 RGD protein:increased expression:nasal mucosa 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12410334 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19356723 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:620349 D RGD:5135058|PMID:20602232 20110712 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12481160 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248|PMID:18202791 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483|PMID:10657949|PMID:15705899|PMID:16820089 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731006 D RGD:2317175|PMID:20216081 20100317 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731006 D RGD:2317179|PMID:19820419 20100317 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:2317184|PMID:19422084 20100318 RGD DNA:polymorphisms: :-1195A>A ,-765G>C (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:5135527|PMID:19062735 20110726 RGD DNA:SNPs: :-1195A > G, -765G > C (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620349 D RGD:5135057|PMID:20643531 20110712 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988310 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863|PMID:17499752|PMID:18454317 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645019 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:731006 D RGD:2300206|PMID:16945639 20080908 RGD protein:increased expression:kidney 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia IMP D RGD:5688292|PMID:11158633 20120227 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620349 D RGD:1581286|PMID:12535784 19990101 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620349 D RGD:6480433|PMID:21718970 20110708 RGD protein:increased expression:hippocampus 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15737438|PMID:17394460|PMID:17564305|PMID:19417757 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731006 D RGD:1581287|PMID:16458279 19990101 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis resistance IAGP D RGD:1642592|PMID:17643885 20071002 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2384 Wernicke encephalopathy ISO RGD:620349 D RGD:2300278|PMID:18481165 20080910 RGD mRNA, protein:increased expression:medial thalamic group, inferior colliculus, neuron 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:16144915 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10582676|PMID:10873095|PMID:12151359|PMID:12664575 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:2300124|PMID:18449376 20080905 RGD protein:increased expression:urinary bladder 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5135514|PMID:19878559 20150723 RGD mRNA:increased expression:lung 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5135522|PMID:19342146 20110726 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620349 D RGD:5135534|PMID:18097056 20110726 RGD mRNA, protein:increased expression:lung: 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731006 D RGD:5135515|PMID:19862936 20110726 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731006 D RGD:5135526|PMID:18489027 20110726 RGD DNA:SNP: :rs689465 (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:5143923|PMID:17573729 20110727 RGD DNA:SNP: :8473T>C (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:5143931|PMID:15316498 20110727 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:620349 D RGD:5135061|PMID:20056215 20110712 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:620349 D RGD:7257718|PMID:23406865 20150728 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:620349 D RGD:1642603|PMID:17675820 20071003 RGD associated with Esophageal Neoplasms 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483|PMID:16820089 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731006 D RGD:2289157|PMID:11994539 20080422 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21153458 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:620349 D RGD:5508181|PMID:21893983 20111006 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:620349 D RGD:5688250|PMID:10229132 20120222 RGD protein:increased expression:endothelial cell 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:5688245|PMID:11121536 20120222 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15561105 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:620349 D RGD:5688250|PMID:10229132 20120222 RGD protein:increased expression:endothelial cell 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731006 D RGD:5135277|PMID:21655952 20110719 RGD DNA:polymorphism: :g.-765G>C (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731006 D RGD:5143926|PMID:15949313 20110727 RGD protein:increased expression:sputum 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3213 demyelinating disease IEP D RGD:5688267|PMID:21530210 20120223 RGD mRNA:increased expression:brain 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:731006 D RGD:5688228|PMID:14694045 20120221 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731006 D RGD:5688160|PMID:20038946 20120220 RGD mRNA, protein:increased expression:prefrontal cortex 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11220737|PMID:15816863 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731006 D RGD:5688235|PMID:14511332 20120222 RGD protein:increased expression:spinal cord, neuron, glia 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14642682 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma IMP D RGD:2317185|PMID:18670639 20100318 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15451306 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15756444|PMID:16543248|PMID:18197933 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620349 D RGD:1642597|PMID:17825173 20071002 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:5135504|PMID:21681100 20110725 RGD associated with sarcoidosis; DNA:SNP: :-765G>C (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:731006 D RGD:5135302|PMID:20592629 20110719 RGD protein:increased expression:lung 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:731006 D RGD:5135471|PMID:20016751 20110722 RGD DNA:SNP: :929G>C(human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:620349 D RGD:2300274|PMID:18646190 20080910 RGD mRNA:increased expression:stomach mucosa 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731006 D RGD:5508306|PMID:21979415 20111012 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514642 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:620349 D RGD:2300212|PMID:12708469 20080909 RGD mRNA:decreased expression:kidney 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12664575 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:2300204|PMID:17899436 20080908 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16979129 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4492 avian influenza ISO RGD:731006 D RGD:5135502|PMID:18613795 20110725 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4543 retrograde amnesia ISO RGD:620349 D RGD:2300277|PMID:18523723 20080910 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12507933 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:13207437|PMID:12055587 20170801 RGD protein: increased expression: esophagus 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818635 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:2317180|PMID:19621664 20100317 RGD protein:increased expression:bile duct 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19820421 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4989 pancreatitis onset IMP D RGD:5508226|PMID:21372163 20111011 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:731006 D RGD:14695008|PMID:29109031 20190627 RGD human gene in mouse model 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:620349 D RGD:5508195|PMID:21846384 20111006 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:731006 D RGD:11667097|PMID:22580984 20170116 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17881518|REF_RGD_ID:1642594 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12969226 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19643929 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19643929 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731006 D RGD:1581289|PMID:15138244 19990101 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:731006 D RGD:11667097|PMID:22580984 20170116 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:5135495|PMID:19577709 20110725 RGD anoxia associated; 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620349 D RGD:2300276|PMID:18542928 20080910 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620349 D RGD:2300283|PMID:18373278 20080910 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11872629|PMID:12024111|PMID:14563831|PMID:16374840|PMID:17510421 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:14695011|PMID:24759835 20190628 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:731006 D RGD:14695012|PMID:15800977 20190628 RGD protein:increased expression:liver, cytosol 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:14695010|PMID:24720952 20190628 RGD DNA:SNP:promoter:-1195A>G (rs689466) (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620349 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14654083 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978490|PMID:19192274 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731006 D RGD:5508313|PMID:21905970 20111012 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514081 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:820 myocarditis IAGP D RGD:1581288|PMID:16107267 19990101 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32004530 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:1625347|PMID:15334463 20070604 RGD DNA:SNP (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:620349 D RGD:5135055|PMID:21051526 20110712 RGD protein:increased expression:colon 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19084589 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21451212 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:620349 D RGD:2300267|PMID:17429720 20080910 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698006 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:731006 D RGD:2300123|PMID:18468781 20080905 RGD protein:altered localization 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma IMP D RGD:2317187|PMID:17652141 20100318 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10582676|PMID:10873095 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:2317186|PMID:18617777 20100318 RGD protein:increased expression:pancreas 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:620349 D RGD:5508200|PMID:21763290 20111007 RGD protein:increased expression:colon 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:2299119|PMID:18565574 20080905 RGD protein:increased expression:uterine cervix, epithelial cell 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms IMP D RGD:2317188|PMID:17575102 20100318 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:2317181|PMID:19606394 20100317 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:2317182|PMID:19455278 20100317 RGD DNA:polymorphisms: :-765G>C (rs20417), -1195G>A (rs689466) (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620349 D RGD:5135219|PMID:18606213 20110713 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19376970 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:2300128|PMID:18353210 20080905 RGD associated with Breast Neoplasms 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:2317165|PMID:18159174 20100318 RGD associated with Biliary Tract Neoplasms 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:5135471|PMID:20016751 20110722 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; DNA:SNP: :929G>C(human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:5687745|PMID:22165968 20120210 RGD mRNA,protein:increased expression:Esophagus 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059772|PMID:16322294|PMID:17707579 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:5135528|PMID:16083713 20110726 RGD DNA:SNPs: :-1195A > G, -765G > C (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10404093|PMID:17003101|PMID:17224647|PMID:22385256 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492235 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage IMP D RGD:5508204|PMID:21725746 20111007 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620349 D RGD:2300223|PMID:18637715 20080909 RGD associated with Osteoarthritis, Knee;mRNA, protein:increased expression:spinal cord 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620349 D RGD:2300228|PMID:18497304 20080909 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000641 Pain susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:5135482|PMID:19773451 20110722 RGD associated with lung neoplasm;DNA:SNP:exon:rs5275 (human) 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:620349 D RGD:2300279|PMID:18462380 20080910 RGD associated with Cholestasis 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11872629 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:620349 D RGD:2290567|PMID:17699727 20080910 RGD protein:increased expression:intestine 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:620349 D RGD:5134956|PMID:21048090 20110719 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:5135282|PMID:21238650 20110719 RGD associated with lung neoplasm 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:620349 D RGD:2300249|PMID:18398660 20080909 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489006|PMID:18509974 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:2300119|PMID:18663571 20080905 RGD associated with Breast Neoplasms 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:5135498|PMID:19421193 20110725 RGD associated with breast neoplasm; 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:5135500|PMID:18797196 20110725 RGD associated with osteosarcoma; 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620349 D RGD:5508203|PMID:21741371 20111007 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25164664 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries IMP D RGD:5688162|PMID:19719848 20120220 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620349 D RGD:5508191|PMID:21866634 20111006 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12410334|PMID:20810888|PMID:21549006 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001109 Anorexia treatment ISO RGD:620349 D RGD:13825124|PMID:22902858 20181114 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium IMP D RGD:5688289|PMID:16318954 20120227 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:620349 D RGD:5688227|PMID:14871450 20120221 RGD protein:increased expression: 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:731006 D RGD:5688227|PMID:14871450 20120221 RGD protein:increased expression: 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731006 D RGD:5143924|PMID:16517580 20110727 RGD associated with Cystic Fibrosis; protein:increased expression:nasal mucosa: 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:5143925|PMID:16272346 20110727 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17890881 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17565644|PMID:18555214 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17539917 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10753194|PMID:11245490|PMID:11507063 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620349 D RGD:5135032|PMID:21441310 20110711 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620349 D RGD:5688268|PMID:17112505 20120223 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620349 D RGD:5688224|PMID:15464832 20120221 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17112505|PMID:17989504 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:17093206|PMID:22561872 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314473 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620349 D RGD:2308941|PMID:17272666 20090619 RGD associated with Placental Insufficiency;mRNA, protein:decreased expression:kidney 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12664575 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10753955|PMID:14754878|PMID:15126378|PMID:16506214|PMID:17609663 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:2300123|PMID:18468781 20080905 RGD protein:altered localization 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity ISO RGD:731006 D RGD:2300193|PMID:18242387 20080908 RGD DNA:hypermethylation 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:5508310|PMID:21765105 20111012 RGD protein:increased expression:autopod joint 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620349 D RGD:2300221|PMID:18758904 20080909 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620349 D RGD:5687744|PMID:22289897 20120210 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:620349 D RGD:5135218|PMID:18795192 20110713 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002669 Hypoxia IEP D RGD:5135519|PMID:19710084 20110726 RGD protein:increased expression:pulmonary artery 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage IEP D RGD:5508223|PMID:21385433 20120220 RGD protein:increased expression:neuron, astrocyte, blood vessel 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620349 D RGD:5508223|PMID:21385433 20111011 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:2300209|PMID:14766256 20080908 RGD protein:increased expression:ovary 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:2298936|PMID:18171606 20080804 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:5688149|PMID:21667309 20120220 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, cerebellum, spinal cord 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620349 D RGD:5688250|PMID:10229132 20120222 RGD protein:increased expression:endothelial cell 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:5135051|PMID:21268133 20120322 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189188|PMID:17667525|PMID:21081470 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:2299119|PMID:18565574 20080905 RGD protein:increased expression:uterine cervix, epithelial cell 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944|PMID:27748297 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms severity ISO RGD:731006 D RGD:5135434|PMID:20429377 20110720 RGD protein:increased expression:larynx 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:1580660|PMID:16247333 19990101 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:5135045|PMID:21394482 20110712 RGD protein:decreased expression:kidney 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:5508180|PMID:21944479 20111006 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10588920|PMID:10594344|PMID:11567657|PMID:16386242|PMID:18258783|PMID:19673871 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489006 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve IMP D RGD:13207434|PMID:25722432 20170731 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve disease_progression IEP D RGD:13207434|PMID:25722432 20170731 RGD protein: increased expression: aortic valve: endothelial cells, valvular interstitial cells 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17499752|PMID:19748995|PMID:21159610 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387750 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18336855|REF_RGD_ID:2300286 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure severity ISO RGD:731006 D RGD:14695009|PMID:19017995 20190628 RGD human gene in mouse model 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:5135287|PMID:20926798 20110719 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:620349 D RGD:5135496|PMID:19567182 20110725 RGD protein:increased expression:lung 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620349 D RGD:2300276|PMID:18542928 20080910 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:2300126|PMID:18400268 20080905 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14566678 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:2300118|PMID:18676768 20080905 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:2300130|PMID:18279516 20080905 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:5135030|PMID:21623034 20110711 RGD mRNA:increased expression:breast 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:1642601|PMID:17701021 20071003 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620349 D RGD:2300281|PMID:18435714 20080910 RGD associated with Cholestasis 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620349 D RGD:2300287|PMID:18266613 20080910 RGD associated with Ileus 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11094054|PMID:11321505|PMID:19084589 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620349 D RGD:1642588|PMID:17720896 20071002 RGD protein:increased expression:sciatic nerve 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620349 D RGD:2300222|PMID:18706904 20080909 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620349 D RGD:5135278|PMID:21521772 20110719 RGD protein:increased expression:lung 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514642|PMID:21414306 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248|PMID:22561872 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620349 D RGD:5135029|PMID:21641970 20110711 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620349 D RGD:1642586|PMID:17883899 20071002 RGD protein:increased expression:liver 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:620349 D RGD:5688236|PMID:12916703 20120222 RGD protein:increased expression: 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698006 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:731006 D RGD:5135513|PMID:20696045 20110725 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731006 D RGD:1581289|PMID:15138244 19990101 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007278 Anaphylaxis IMP D RGD:1642600|PMID:17822719 20071003 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:620349 D RGD:2300247|PMID:18480553 20080909 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21402727 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:5135063|PMID:20051374 20110712 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12969226 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11743745 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:15090820|PMID:29091898 20200106 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007557 Laryngeal Papillomatosis ISO RGD:731006 D RGD:5135499|PMID:19736197 20110725 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:2300125|PMID:18416056 20080905 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650120 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:2300261|PMID:17660401 20080910 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation IEP D RGD:6480426|PMID:18077435 20120321 RGD mRNA:increased expression:brain 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483|PMID:11375891|PMID:12837940|PMID:15753380|PMID:19671906|PMID:20427397 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16127422|PMID:16870006|PMID:17285134|PMID:18498876|PMID:18509974 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:2300120|PMID:18612134 20080905 RGD mRNA:decreased expression:breast 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:2300210|PMID:14605950 20080908 RGD mRNA, protein:increased expression:breast 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:2300129|PMID:18334709 20080905 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17761345 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:620349 D RGD:1642603|PMID:17675820 20071003 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059772|PMID:15387324|PMID:17244951 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:13207438|PMID:12105834 20170801 RGD mRNA: increased expression: Esophagus 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:7349348|PMID:23011828 20130920 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731006 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus IDA D RGD:5143927|PMID:15885672 20110727 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15885672 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620349 D RGD:2300222|PMID:18706904 20080909 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:620349 D RGD:5135028|PMID:21643627 20110711 RGD mRNA,protein:increased expression:liver 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18202791 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:620349 D RGD:4891488|PMID:20472710 20110720 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:620349 D RGD:1642588|PMID:17720896 20071002 RGD 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:620349 D RGD:5508311|PMID:21951301 20111012 RGD mRNA, protein:increased expression:peripheral nerve 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:5508307|PMID:21978752 20111012 RGD protein:increased expression:liver 731007 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731006 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21156398 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7692360 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3811 D RGD:2304260|PMID:18715640 20090311 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:0080821 exercise-induced bronchoconstriction ISO RGD:731008 D RGD:5147837|PMID:8630576 20110823 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3811 D RGD:5147821|PMID:12857498 20110822 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21294877 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19204064 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:11396 pulmonary edema IMP D RGD:5147816|PMID:19633070 20110822 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:1176 bronchial disease ISO RGD:731008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15774269 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease treatment ISO RGD:3811 D RGD:5147822|PMID:10516226 20150819 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19204064 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3811 D RGD:2304340|PMID:17382773 20090313 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3811 D RGD:2304339|PMID:17392578 20090313 RGD protein:increased expression:lung 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3811 D RGD:5147475|PMID:16409782 20110805 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731008 D RGD:5147645|PMID:8240667 20110816 RGD mRNA:increased expression:lung 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19204064 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:3811 D RGD:5147835|PMID:12768696 20110823 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:4989 pancreatitis IEP D RGD:5147636|PMID:16369913 20110816 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, pancreas 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3811 D RGD:2304266|PMID:18580444 20090312 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3811 D RGD:5147638|PMID:12662901 20110816 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3811 D RGD:2304258|PMID:18945947 20090311 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000310 Lung Injury IMP D RGD:5147820|PMID:17565047 20110822 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3811 D RGD:1626451|PMID:17542534 20090313 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3811 D RGD:2304276|PMID:18407414 20090312 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:5147834|PMID:15272104 20110823 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:3811 D RGD:5147833|PMID:18063836 20110823 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3811 D RGD:5147811|PMID:20176632 20110822 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:3811 D RGD:2304321|PMID:18326823 20090313 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:731008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17257769|PMID:21570423 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964684|PMID:17123731 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:5147819|PMID:18523300 20110822 RGD mRNA:increased expression:lung 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9004657 Weight Gain IMP D RGD:5147668|PMID:21467195 20110817 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3811 D RGD:2304327|PMID:18053315 20090313 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:3811 D RGD:2304250|PMID:19261870 20090311 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:3811 D RGD:2304320|PMID:18337316 20090313 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:731008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9696263 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia IMP D RGD:5147816|PMID:19633070 20110822 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9007730 Burns IEP D RGD:5147819|PMID:18523300 20110822 RGD mRNA:increased expression:lung 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:731008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15680276 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9220 central sleep apnea ISO RGD:3811 D RGD:2304275|PMID:18420958 20090312 RGD 731009 Tacr1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IMP D RGD:5147818|PMID:19445658 20110822 RGD 731011 Dynll1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:619866 D RGD:13208524|PMID:9522364 20170809 RGD 731011 Dynll1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731010 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731011 Dynll1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:619866 D RGD:13207430|PMID:24035314 20170728 RGD 731011 Dynll1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:619866 D RGD:13207433|PMID:17433082 20170728 RGD 731011 Dynll1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9522364 731011 Dynll1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:619866 D RGD:13208524|PMID:9522364 20170809 RGD 731011 Dynll1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619866 D RGD:7257598|PMID:23832698 20170728 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:621392 D RGD:632527|PMID:10679821 20091120 RGD mRNA:increased expression:long bone (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24154679 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685210 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34175429 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:621392 D RGD:2314517|PMID:19371232 20091118 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:621392 D RGD:2314357|PMID:19902320 20091112 RGD 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:621392 D RGD:2314529|PMID:19293040 20091119 RGD protein:increased expression:myocardium, cardiomyocyte (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121042 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:621392 D RGD:2314505|PMID:19463894 20091118 RGD protein:increased expression:substantia nigra (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731013 D RGD:2314512|PMID:19382180 20091118 RGD mRNA:decreased expression:ovarian carcinoma (human) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:621392 D RGD:1601118|PMID:15172885 20091123 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:621392 D RGD:2314483|PMID:19659652 20091120 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15298857|PMID:15677772|PMID:25815693|PMID:26817844 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment IEP D RGD:2314537|PMID:19154443 20091119 RGD 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20939759|PMID:21258935 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:621392 D RGD:2314513|PMID:19381071 20091118 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cardiac muscle tissue (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24706986 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16652398|PMID:17657819|PMID:26396155 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates IEP D RGD:40925947|PMID:26946098 20210126 RGD 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates IMP D RGD:243048439|PMID:36469291 20230331 RGD 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:621392 D RGD:243048439|PMID:36469291 20230331 RGD 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621392 D RGD:2314607|PMID:18987110 20091120 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:621392 D RGD:2314539|PMID:19112094 20091119 RGD mRNA:increased expression:left ventricle (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621392 D RGD:2314623|PMID:18167060 20091120 RGD mRNA:increased expression:left ventricle (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621392 D RGD:35673318|PMID:29849775 20200713 RGD 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229371 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731013 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621392 D RGD:2314535|PMID:19234054 20091119 RGD protein:increased expression:pulmonary artery (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20939759|PMID:21258935 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:621392 D RGD:2314507|PMID:19450451 20091118 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:retina (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621392 D RGD:2314612|PMID:18790236 20091120 RGD 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:621392 D RGD:2314603|PMID:19080126 20091120 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:621392 D RGD:2314489|PMID:19582783 20091118 RGD mRNA:increased expression:meninges (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258935 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621392 D RGD:2314367|PMID:19856102 20091120 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy disease_progression ISO RGD:621392 D RGD:150517553|PMID:19921985 20091230 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621392 D RGD:2314366|PMID:19895808 20091120 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621392 D RGD:2314604|PMID:19065061 20091120 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis ISO RGD:731013 D RGD:2314525|PMID:19366727 20091119 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621392 D RGD:2314476|PMID:19707545 20091117 RGD 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621392 D RGD:2314021|PMID:19820199 20091112 RGD mRNA, protein:increased expression:heart, myocardium (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621392 D RGD:2314487|PMID:19625611 20230301 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:621392 D RGD:2314511|PMID:19395590 20091118 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621392 D RGD:2314490|PMID:19570811 20091118 RGD protein:increased expression:arterial wall (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction exacerbates ISO RGD:621392 D RGD:150517553|PMID:19921985 20211120 RGD protein:increased expression:urine (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9006958 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 1 ISO RGD:731013 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21868453 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism IMP D RGD:734846|PMID:11237711 20150113 RGD 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:731013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17657819 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621392 D RGD:2314357|PMID:19902320 20091112 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:621392 D RGD:2314488|PMID:19602618 20091117 RGD mRNA:increased expression:right ventricle (rat) 731014 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:621392 D RGD:2314473|PMID:19743505 20091117 RGD protein:increased expression:flexor digitorum profundus, flexor digitorum superficialis, fibroblast (rat) 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:0060180 colitis IDA D RGD:6482729|PMID:17982090 20120427 RGD 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:11151 cholecystolithiasis ISO RGD:731016 D RGD:6482724|PMID:9695991 20120427 RGD 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:731016 D RGD:6482725|PMID:21042565 20120427 RGD protein:increased expression:body fluid or substance 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:731016 D RGD:6482717|PMID:22173044 20120426 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731016 D RGD:6482716|PMID:22331023 20120426 RGD mRNA:increased expression:blood 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731016 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19237014 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731016 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:731016 D RGD:6482728|PMID:18096355 20120427 RGD 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:731016 D RGD:6482726|PMID:19672667 20120427 RGD 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:6482718|PMID:21868473 20120426 RGD protein:increased expression:spinal cord 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620857 D RGD:6482721|PMID:19306380 20120426 RGD protein:increased expression:spinal cord 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:9001934 Neonatal Sepsis susceptibility ISO RGD:731016 D RGD:6482720|PMID:20463618 20120426 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1891320) (human) 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IMP D RGD:6482727|PMID:19037975 20120427 RGD 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731016 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12967936 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:620857 D RGD:6482722|PMID:19235614 20120426 RGD 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731016 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731016 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility IAGP D RGD:619597|PMID:7781071 20150213 RGD DNA:frameshift mutation:cds: (mouse) 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:620857 D RGD:6482719|PMID:21161352 20120426 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing;protein:increased expression:adrenal gland 731017 Pla2g2a phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid) gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:731016 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731020 Adora2b adenosine A2b receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731020 Adora2b adenosine A2b receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731019 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27590504 731020 Adora2b adenosine A2b receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731019 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27757725 731020 Adora2b adenosine A2b receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:731019 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27757725 731020 Adora2b adenosine A2b receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731019 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35292334 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731021 D RGD:13628395|PMID:21382638 20180613 RGD protein:altered expression:synaptosome: 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3717 D RGD:1598724|PMID:16343576 20071010 RGD 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731021 D RGD:1580586|PMID:15824464 20071010 RGD DNA:SNP: :1784C>T 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731021 D RGD:1580732|PMID:15785003 19990101 RGD DNA:snps:intron:g.-23200T>C, g.-23181T>C (human) 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:731021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15185227|PMID:17560225 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:731021 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IEP D RGD:10053661|PMID:23436819 20180613 RGD 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3717 D RGD:2316980|PMID:15461673 20100308 RGD protein:decreased expression:brain 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20888801 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3717 D RGD:1642717|PMID:17662498 20071010 RGD protein:increased expression:brain 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3717 D RGD:6771236|PMID:22036625 20120724 RGD 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3717 D RGD:727449|PMID:12377375 19990101 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3717 D RGD:1642720|PMID:17536604 20071010 RGD protein:increased expression:cardiac muscle cell 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731021 D RGD:1642711|PMID:17192285 20071010 RGD protein:increased expression:pulmonary artery, smooth muscle cell 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:1642725|PMID:17446477 20071010 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3717 D RGD:1642713|PMID:15615841 20071010 RGD associated with Hypertension;protein:decreased activity:heart left ventricle, cardiac muscle cell 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3717 D RGD:2316975|PMID:18037393 20100308 RGD 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731021 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3717 D RGD:1642714|PMID:10944172 20071010 RGD mRNA, protein:decreased expression:cardiac muscle cell 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3717 D RGD:13628396|PMID:27058979 20180613 RGD 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3717 D RGD:1642716|PMID:17822695 20071010 RGD protein:increased activity:cardiac muscle cell 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3717 D RGD:1642729|PMID:17267548 20071010 RGD 731022 Slc8a1 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15215644 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:16989838|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17599443|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18028451|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18436227|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18652535|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20538126|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:21376320|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22417841|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23555291|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29572815|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29748315|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30227170|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30487145|PMID:30526649|PMID:30726226|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31589614|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32640185|PMID:32719484|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34341098|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34739847|PMID:35929461 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:731023 D RGD:1580999|PMID:16619215 19990101 RGD DNA:insertion:cds:c.43_44CTG (human) 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPOBETALIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18559913|PMID:18710658|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23663650|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24785115|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29748315|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:34074024|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:27135400 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:731023 D RGD:1581000|PMID:16554528 19990101 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.R46L, p.Y142X, p.C679X (human) 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12730697 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:25741868 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005308 Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 ISO RGD:731023 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005308 Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:16989838|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17576681|PMID:17599443|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18028451|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18436227|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18652535|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20538126|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:21376320|PMID:21502677|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22417841|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23555291|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29748315|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30227170|PMID:30241732|PMID:30269829|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30487145|PMID:30526649|PMID:30726226|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31589614|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32640185|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34341098|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:9536098 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:731023 D RGD:1580998|PMID:12730697 20070424 RGD DNA:missense mutations:cds:p.S127R, p.F216L (human) 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:731023 D RGD:1581002|PMID:14727179 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D374Y (human) 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:731023 D RGD:1626106|PMID:17380167 20070711 RGD 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30779729|PMID:31106297|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30779729|PMID:31106297|PMID:31491741|PMID:31589614|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II severity ISO RGD:731023 D RGD:1581001|PMID:15772090 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D374Y (human) 731024 Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9007751 Hypocholesterolemia ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypocholesterolemia PMID:15654334|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:16989838|PMID:17599443|PMID:18354102|PMID:18652535|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20031607|PMID:20579540|PMID:22875854|PMID:23743349|PMID:24507774|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26049403|PMID:26467025|PMID:27135400|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28768753|PMID:28965616|PMID:29083407|PMID:29261184|PMID:29997226|PMID:30227170|PMID:30726226|PMID:30899674 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:731028 D RGD:1580969|PMID:15304560 20071012 RGD 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731028 D RGD:1580968|PMID:16221215 19990101 RGD DNA:snps:exon, intron: (human) 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3668 D RGD:1580967|PMID:15046873 19990101 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, pyramidal cell 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731028 D RGD:2289157|PMID:11994539 20080422 RGD 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma ISO RGD:731028 D RGD:2289157|PMID:11994539 20080422 RGD 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:3603 mucinous cystadenocarcinoma ISO RGD:731028 D RGD:2289157|PMID:11994539 20080422 RGD 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:731028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18768591 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:731028 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 731029 Sgk1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:731028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16696316 731032 Rgs3 regulator of G-protein signaling 3 gene DOID:12528 lesion of sciatic nerve ISO RGD:3566 D RGD:13524539|PMID:14550772 20180417 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion 731032 Rgs3 regulator of G-protein signaling 3 gene DOID:365 bladder disease treatment ISO RGD:3566 D RGD:9684972|PMID:19689474 20180416 RGD associated with hypertension 731032 Rgs3 regulator of G-protein signaling 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731032 Rgs3 regulator of G-protein signaling 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731034 Dffb DNA fragmentation factor, beta subunit gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731033 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 731034 Dffb DNA fragmentation factor, beta subunit gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:731033 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 731034 Dffb DNA fragmentation factor, beta subunit gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620335 D RGD:628524|PMID:11425895 20130806 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus CA1 731034 Dffb DNA fragmentation factor, beta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731034 Dffb DNA fragmentation factor, beta subunit gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:731033 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31401084 731034 Dffb DNA fragmentation factor, beta subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731033 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ameliorates IGI RGD:1552527 D RGD:126925208|PMID:30282838 20210514 RGD associated with Hypercholesterolemia 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia IAGP D RGD:126925202|PMID:22022387 20210514 RGD DNA:Missense mutations, haplotype:CDS:multiple (mouse) 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:621641 D RGD:730139|PMID:11967026 19990101 RGD 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:12140 Chagas disease ameliorates ISO RGD:731038 D RGD:126925205|PMID:31236660 20210514 RGD DNA:SNP:exon: rs1044925 (human) 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731038 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IMP D RGD:126925203|PMID:31495784 20210514 RGD myeloid knockout 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:3345 xanthomatosis IMP D RGD:126925206|PMID:30354239 20210514 RGD associated with atherosclerosis 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:731038 D RGD:9068941 20210514 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:liver (human) PMID:30814741|REF_RGD_ID:126925204 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:731038 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731038 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731039 Soat1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:126925207|PMID:26606676 20210514 RGD mRNA:increased expression:peritoneal macrophage (mouse) 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731040 D RGD:1600936|PMID:15627867 20070330 RGD 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20738730 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:731040 D RGD:1600935|PMID:15613151 20070330 RGD 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:731040 D RGD:1600925|PMID:15623725 20070330 RGD 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:731040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23246865 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:2786 D RGD:1358430|PMID:12217430 20150320 RGD associated with Obesity 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:8986 narcolepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:161400 | OMIM:605841 | OMIM:609039 | OMIM:612417 | OMIM:612851 | OMIM:614223 | OMIM:614250 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:8986 narcolepsy no_association ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' UTR:no association with either -909C-T polymorphism or -22T allele (aka 3250T allele) PMID:11723284|REF_RGD_ID:1600923 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16202530 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:731040 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26799708 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:2786 D RGD:1358429|PMID:12535169 20150319 RGD 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:731040 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:9002925 Narcolepsy 1 ISO RGD:731040 D RGD:7240710 20131030 OMIM 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:9002925 Narcolepsy 1 ISO RGD:731040 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Narcolepsy 1 PMID:10973318 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731040 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16357203 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:1358428|PMID:12560202 20150319 RGD mRNA:increased expression:perifornical nucleus 731041 Hcrt hypocretin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731040 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16055083 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620515 D RGD:633385|PMID:9494115 20061110 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:731042 D RGD:1580994|PMID:15562935 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K167N (human) 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:731042 D RGD:1580995|PMID:12810610 19990101 RGD DNA:snp:3' utr:T>C (human) 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12646194|PMID:14684693 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:12646194|PMID:12810610|PMID:14684693 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:731042 D RGD:1580996|PMID:12646194 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K167N (human) 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:731042 D RGD:7240710 20190502 OMIM 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:731042 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620515 D RGD:1580992|PMID:12661921 19990101 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620515 D RGD:628368|PMID:12384456 19990101 RGD 731043 Olr1 oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:731042 D RGD:1580993|PMID:16328515 19990101 RGD 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:0080460 developmental and epileptic encephalopathy 34 ISO RGD:731044 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:0080460 developmental and epileptic encephalopathy 34 ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 34 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24668262|PMID:24928908|PMID:25741868|PMID:26333769|PMID:26528127|PMID:27436767|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30763027|PMID:31104500|PMID:31618474|PMID:9536098 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:0080460 developmental and epileptic encephalopathy 34 susceptibility ISO RGD:731044 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:0111315 idiopathic generalized epilepsy 14 ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 14 PMID:24668262|PMID:24928908|PMID:25741868|PMID:26528127|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:31104500 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:0111315 idiopathic generalized epilepsy 14 susceptibility ISO RGD:731044 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20600929 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12000122|PMID:18550034 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:731044 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19674083 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 731045 Slc12a5 solute carrier family 12, member 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20086212 731049 Cit citron gene DOID:0070288 primary autosomal recessive microcephaly 17 ISO RGD:731048 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731049 Cit citron gene DOID:0070288 primary autosomal recessive microcephaly 17 ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 17, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27453578|PMID:27453579|PMID:27503289|PMID:27519304|PMID:28492532 731049 Cit citron gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:27453579|PMID:27503289 731049 Cit citron gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731048 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731049 Cit citron gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731049 Cit citron gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:70878 D RGD:13204836|PMID:10219263 20180501 RGD 731049 Cit citron gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:734780|PMID:11086988 19990101 RGD 731049 Cit citron gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:70878 D RGD:13204836|PMID:10219263 20180501 RGD 731049 Cit citron gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:70878 D RGD:13204836|PMID:10219263 20201210 RGD 731049 Cit citron gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 731049 Cit citron gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27453579|PMID:28492532 731049 Cit citron gene DOID:9004866 Ataxia IMP D RGD:734780|PMID:11086988 19990101 RGD 731049 Cit citron gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 731051 Kcnj15 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 15 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731050 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 731051 Kcnj15 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731051 Kcnj15 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 15 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:731050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731052 D RGD:10400890|PMID:21220706 20150922 RGD 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0060778 congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy ISO RGD:731052 D RGD:7240710 20190904 OMIM 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0060778 congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy PMID:16199547|PMID:23114594|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26883093|PMID:28373485|PMID:28492532|PMID:29604290|PMID:30237576|PMID:31778854|PMID:33607125 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Low Gamma-GT Familial Intrahepatic Cholestasis PMID:25741868|PMID:28492532 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:628673 D RGD:10400845|PMID:15200432 20150917 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:731052 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment IMP D RGD:10400849|PMID:18000880 20150918 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease; 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23114594|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26883093|PMID:28492532 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:628673 D RGD:10400847|PMID:23045433 20150917 RGD protein:decreased expression:liver: 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment IMP D RGD:10401058|PMID:18183944 20150923 RGD 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment IMP D RGD:10401057|PMID:21990351 20150923 RGD 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:628673 D RGD:13782261|PMID:17047345 20180829 RGD mRNA:increased expression:aorta 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:734536|PMID:10802663 20120326 RGD 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:731052 D RGD:1625597|PMID:14569040 20070614 RGD 731053 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9970 obesity treatment IMP D RGD:10401058|PMID:18183944 20150923 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731054 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30890645|PMID:35663546 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:0060319 cardiac arrest IMP D RGD:5688386|PMID:17728042 20120229 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:731054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:731054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1580987|PMID:11001943 19990101 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:5688730|PMID:19553349 20120302 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620732 D RGD:5688733|PMID:21720266 20120302 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731054 D RGD:5688727|PMID:20065888 20120302 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K55R (human) 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:731054 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:731054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10862610|PMID:12522687|PMID:14673705|PMID:14732757|PMID:15845398|PMID:25741868 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:731054 D RGD:5688390|PMID:11692079 20120229 RGD DNA:missense mutation, insertion:exons:p.R287Q (898G>A), p.S402_R403insR (1246_1247insTCG) (human) 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:5688357|PMID:20224052 20120228 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26165641 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731054 D RGD:1580982|PMID:14732757 19990101 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:620732 D RGD:1580986|PMID:16306811 19990101 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731054 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30890645 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:5844 myocardial infarction IMP D RGD:5688358|PMID:19716829 20120228 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18443590 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620732 D RGD:5688731|PMID:19226702 20120302 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression IMP D RGD:5688726|PMID:20694143 20120302 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic susceptibility ISO RGD:731054 D RGD:5688389|PMID:16545818 20120229 RGD DNA:SNPs, haplotypes:exon, intron:p.R287Q, IVS11-883C>G (rs751141, rs721619) (human) 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:731054 D RGD:1580981|PMID:16595607 19990101 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9000998 Brain Injuries IMP D RGD:5688356|PMID:21075124 20120228 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:731054 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19834332 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:5688728|PMID:21832210 20120302 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620732 D RGD:5688387|PMID:16962614 20120229 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:5688359|PMID:19471280 20120228 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:620732 D RGD:5688354|PMID:22051199 20120228 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9005930 Endotoxemia IMP D RGD:5688360|PMID:19154430 20120228 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620732 D RGD:5688391|PMID:22007192 20120229 RGD 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26165641 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620732 D RGD:5688363|PMID:18086949 20120228 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-255T>C, -111G>A, 25C>T (rat) 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731054 D RGD:5688362|PMID:18323494 20120228 RGD DNA:SNP:intron:IVS16 (rs2291635) (human) 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731054 D RGD:5688727|PMID:20065888 20120302 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K55R (human) 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731054 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29298899 731055 Ephx2 epoxide hydrolase 2, cytoplasmic gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731054 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19834332 731058 E2f5 E2F transcription factor 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731057 D RGD:155641232|PMID:33390186 20221103 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate: 731058 E2f5 E2F transcription factor 5 gene DOID:10286 prostate carcinoma ameliorates ISO RGD:731057 D RGD:155641232|PMID:33390186 20221103 RGD 731058 E2f5 E2F transcription factor 5 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 731058 E2f5 E2F transcription factor 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731057 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 731058 E2f5 E2F transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731058 E2f5 E2F transcription factor 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731057 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0050665 fetal alcohol syndrome ISO RGD:619921 D RGD:2298867|PMID:17109064 20080729 RGD protein:increased activation:neuron, cerebellum 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734|PMID:24413737 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:26619011 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24584070 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619921 D RGD:1642801|PMID:17620967 20071017 RGD protein:altered localization:mesenteric artery 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:1091 tooth disease ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:619921 D RGD:1642963|PMID:17376765 20071116 RGD protein:increased activity:epithelial cell 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896475 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:2298872|PMID:12855641 20080729 RGD protein:increased expression:urinary bladder 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:26619011 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:2298866|PMID:18575772 20080729 RGD 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1347797 D RGD:2298874|PMID:12237774 20080730 RGD protein:increased expression:breast 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347797 D RGD:2298887|PMID:17983427 20080730 RGD protein:increased expression:microglial cell, brain 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619921 D RGD:2298885|PMID:18391481 20080730 RGD 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816255 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:2298868|PMID:17007568 20080729 RGD 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26619011 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:26619011 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:2298873|PMID:12808121 20080729 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19955829 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619921 D RGD:1642819|PMID:16322374 20071018 RGD protein:altered localization:pulmonary artery 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619921 D RGD:2298877|PMID:18091588 20080730 RGD protein:altered localization:membrane, artery, lung 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619921 D RGD:243048440|PMID:27893610 20230331 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347797 D RGD:13432052|PMID:17597401 20170914 RGD associated with colorectal cancer 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347797 D RGD:2298872|PMID:12855641 20080729 RGD associated with Bladder Neoplasms;protein:increased expression:lymph node 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15448013|PMID:24816253|PMID:24816255 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1347797 D RGD:2298869|PMID:15269155 20080729 RGD protein:increased expression:testis 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:2298875|PMID:11872041 20080730 RGD mRNA:increased expression:testis 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:619921 D RGD:1642810|PMID:17184496 20071017 RGD associated with Hypertension;protein:increased activation:heart 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347797 D RGD:2298873|PMID:12808121 20080729 RGD associated with Ovarian Neoplasms 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619921 D RGD:2298888|PMID:17929039 20080730 RGD protein:increased expression:microglial cell, brain 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619921 D RGD:1642803|PMID:17596891 20071017 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619921 D RGD:2298879|PMID:16492715 20080730 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9001734 Neurocutaneous Syndromes ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:619921 D RGD:2298887|PMID:17983427 20080730 RGD protein:increased expression:microglial cell, brain 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9003047 ECTODERMAL DYSPLASIA WITH FACIAL DYSMORPHISM AND ACRAL, OCULAR, AND BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1347797 D RGD:7240710 20210818 OMIM 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9003047 ECTODERMAL DYSPLASIA WITH FACIAL DYSMORPHISM AND ACRAL, OCULAR, AND BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20210817 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA WITH FACIAL DYSMORPHISM AND ACRAL, OCULAR, AND BRAIN ANOMALIES, SOMATIC MOSAIC | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia with facial dysmorphism and acral, ocular, and brain anomalies PMID:25741868|PMID:31570889 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:1642807|PMID:17316608 20071017 RGD protein:increased expression:cardiac muscle cell 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:619921 D RGD:1642810|PMID:17184496 20071116 RGD associated with Hypertension;protein:increased activation:heart 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9004253 Immunoblastic Lymphadenopathy ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413737|PMID:24584070 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896475 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619921 D RGD:1642807|PMID:17316608 20080730 RGD 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:1547861|PMID:12581011 20080729 RGD mRNA, protein:increased expression:renal/urinary system 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17589825|REF_RGD_ID:1642825 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:619921 D RGD:1642966|PMID:17367505 20071116 RGD protein:increased expression:spinal ganglion, macrophage, T cell 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:619921 D RGD:1642967|PMID:17322412 20071116 RGD protein:altered localization:heart 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:619921 D RGD:1642826|PMID:17534117 20071018 RGD protein:increased expression, altered localization:retina 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:26619011 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347797 D RGD:13432052|PMID:17597401 20170914 RGD 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:619921 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230418 RGD 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1347797 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 731060 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619921 D RGD:2298881|PMID:16267124 20080730 RGD protein:increased expression:membrane, aorta, skeletal muscle 731062 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family, member e41 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:731061 D RGD:151665310|PMID:27602964 20220316 RGD Human cells in mouse model 731062 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family, member e41 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731061 D RGD:151665316|PMID:18223678 20220317 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 731062 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family, member e41 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:731061 D RGD:151665308|PMID:29890466 20220316 RGD protein:increased expression:esophagus(human) 731062 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family, member e41 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:731061 D RGD:11554173 20191231 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731062 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family, member e41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731062 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family, member e41 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731061 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 731062 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family, member e41 gene DOID:9007173 Familial Natural Short Sleep 1 ISO RGD:731061 D RGD:7240710 20191225 OMIM 731062 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family, member e41 gene DOID:9007173 Familial Natural Short Sleep 1 ISO RGD:731061 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short sleep, familial natural, 1 PMID:19679812|PMID:25083013 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus IMP D RGD:7257572|PMID:18981160 20130826 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:0080162 lupus nephritis IMP D RGD:7257567|PMID:21885670 20130826 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:731066 D RGD:7257589|PMID:17659436 20130826 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731066 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731066 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:731066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731066 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:13533 osteopetrosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:621063 D RGD:628338|PMID:12379742 20150119 RGD DNA:insertion:cds (rat) 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:731066 D RGD:7241234|PMID:22441309 20130826 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731066 D RGD:2293639|PMID:18172291 20080610 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:731066 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:1936 atherosclerosis IEP D RGD:734837|PMID:9637704 20150113 RGD protein:increased expression:plasma (mouse) 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731066 D RGD:7257575|PMID:16166801 20130826 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731066 D RGD:38500240|PMID:22365076 20200812 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (human) 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:731066 D RGD:7257579|PMID:11477167 20130826 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:3021 acute kidney failure IMP D RGD:7257565|PMID:23143303 20130823 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621063 D RGD:2293641|PMID:15728459 20080610 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:621063 D RGD:7257593|PMID:22700848 20130827 RGD mRNA:increased expression:skin 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:621063 D RGD:7257569|PMID:19242505 20130826 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:7257564|PMID:23628901 20130823 RGD mRNA:increased expression:kidney 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:5199 ureteral obstruction IMP D RGD:7257574|PMID:16951369 20130826 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:731066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436471 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731066 D RGD:7257586|PMID:11340249 20130826 RGD protein:increased expression:plasma 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:621063 D RGD:1641957|PMID:9158105 20130826 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731066 D RGD:2293638|PMID:18510570 20080610 RGD associated with Prostatic Neoplasms 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9001542 Albuminuria treatment ISO RGD:621063 D RGD:7257591|PMID:8573750 20130827 RGD associated with Hypercholesterolemia and Diabetes Mellitus, Experimental 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:731066 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32068018 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621063 D RGD:127338469|PMID:32510872 20210707 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:621063 D RGD:5131509|PMID:20831658 20110502 RGD protein:increased expression:facial VII nerve, microglial cell 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621063 D RGD:7257590|PMID:11981428 20130827 RGD mRNA:increased expression:kidney 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:731066 D RGD:7257570|PMID:19196448 20130826 RGD mRNA:increased expression:kidney 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731066 D RGD:2293710|PMID:15205327 20080610 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621063 D RGD:151665779|PMID:19219684 20220404 RGD mRNA,protein:increased expression:retina (rat) 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7257565|PMID:23143303 20130823 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:731066 D RGD:7257570|PMID:19196448 20130826 RGD mRNA:increased expression:kidney 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9007083 Edentulous Mouth ISO RGD:621063 D RGD:628338|PMID:12379742 20210218 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms IMP D RGD:2293640|PMID:16618760 20080610 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16618760 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IMP D RGD:7257578|PMID:15383612 20130826 RGD 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:731066 D RGD:7257581|PMID:12038073 20130826 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 731067 Csf1 colony stimulating factor 1 (macrophage) gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:731066 D RGD:7257580|PMID:12110011 20130826 RGD 731069 Chrm1 cholinergic receptor, muscarinic 1, CNS gene DOID:0050214 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ISO RGD:731068 D RGD:5133415|PMID:17764462 20110615 RGD 731069 Chrm1 cholinergic receptor, muscarinic 1, CNS gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:731068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 731069 Chrm1 cholinergic receptor, muscarinic 1, CNS gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731068 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731069 Chrm1 cholinergic receptor, muscarinic 1, CNS gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18333967 731069 Chrm1 cholinergic receptor, muscarinic 1, CNS gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18501976 731069 Chrm1 cholinergic receptor, muscarinic 1, CNS gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731068 D RGD:5133416|PMID:16931638 20110615 RGD 731069 Chrm1 cholinergic receptor, muscarinic 1, CNS gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:731068 D RGD:5133415|PMID:17764462 20110615 RGD 731069 Chrm1 cholinergic receptor, muscarinic 1, CNS gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731069 Chrm1 cholinergic receptor, muscarinic 1, CNS gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:731068 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:25741868 731069 Chrm1 cholinergic receptor, muscarinic 1, CNS gene DOID:9008023 Memory Disorders IMP D RGD:734777|PMID:12483218 20110506 RGD 731069 Chrm1 cholinergic receptor, muscarinic 1, CNS gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21682298 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:731072 D RGD:8549762|PMID:15885787 20140404 RGD protein:increased expression:conjunctiva: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:731072 D RGD:7421578|PMID:7738351 20131121 RGD mRNA:increased expression: : 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:11079180|PMID:23642997 20160512 RGD protein:increased expression:serum,colon: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050700 cardiomyopathy IDA D RGD:1580578|PMID:10229225 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:619991 D RGD:7421600|PMID:23562340 20131125 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12399228 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:731072 D RGD:2315458|PMID:19623180 20091222 RGD protein:increased expression:breast 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:731072 D RGD:151660356|PMID:33900414 20220307 RGD protein:increased expression:brain (human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060181 ischemic colitis ISO RGD:731072 D RGD:1580570|PMID:15770733 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:105400 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731072 D RGD:8551825|PMID:20631454 20140414 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30608172 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:731072 D RGD:11538286|PMID:26615570 20191112 RGD protein:increased expression:plasma: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:731072 D RGD:1580567|PMID:16388189 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731072 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:731072 D RGD:11079181|PMID:25759146 20160512 RGD protein:decreased expression:serum: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 IMP D RGD:8547955|PMID:20406973 20140303 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:731072 D RGD:8547957|PMID:19587327 20140303 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:731072 D RGD:8547970|PMID:12930297 20140304 RGD mRNA,protein:increased expression:dermis 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731072 D RGD:2315459|PMID:19576799 20091222 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731072 D RGD:7483592|PMID:18326689 20131203 RGD protein:increased expression:eye: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731072 D RGD:155631283|PMID:22840297 20221031 RGD mRNA:decreased expression:chorionic villus (human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731072 D RGD:1580566|PMID:16517614 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15732116 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731072 D RGD:1580571|PMID:15732116 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10754 otitis media IEP D RGD:8547975|PMID:22104377 20140304 RGD mRNA:increased expression:middle ear: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10754 otitis media IEP D RGD:8547980|PMID:21271590 20140304 RGD mRNA,protein:increased expression:middle ear,inner ear: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:619991 D RGD:11528851|PMID:26627607 20191107 RGD protein:increased expression:mesentary 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18416461 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731072 D RGD:1580573|PMID:16164572 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:731072 D RGD:8552374|PMID:20630084 20140422 RGD associated with Prostatic Neoplasms 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11353854 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration treatment ISO RGD:731072 D RGD:7483607|PMID:23745581 20131203 RGD DNA:SNP: :rs943080(human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration treatment ISO RGD:731072 D RGD:7483627|PMID:23149126 20131203 RGD DNA:SNP: :rs3025000(human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:619991 D RGD:1580558|PMID:15178644 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:731072 D RGD:155882593|PMID:32602008 20230201 RGD mRNA,protein:increased expression:artery 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:731072 D RGD:8547968|PMID:11078065 20140304 RGD protein:altered expression:mucosa of the middle ear: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731072 D RGD:13605607|PMID:22895562 20180607 RGD mRNA:increased expression:bladder 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11382 corneal neovascularization IEP D RGD:8547993|PMID:21325621 20140305 RGD associated with Herpes Simplex;protein:increased expression:cornea: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11382 corneal neovascularization IMP D RGD:7483619|PMID:22467572 20131203 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9301478 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:619991 D RGD:1580547|PMID:16793871 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731072 D RGD:8549491|PMID:15653207 20140327 RGD protein:increased expression:serum: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:619991 D RGD:4891384|PMID:19241604 20140304 RGD protein:increased expression:cochlea: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:731072 D RGD:7240710 20190410 OMIM 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 1 PMID:11978667 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:619991 D RGD:11528851|PMID:26627607 20191107 RGD protein:increased expression:liver 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:731072 D RGD:11538286|PMID:26615570 20191112 RGD protein:increased expression:plasma: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:731072 D RGD:7483621|PMID:22771446 20131203 RGD DNA:SNPs: :-2578A>C,-460T>C,405G>C(human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:619991 D RGD:10755711|PMID:23537149 20170724 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:731072 D RGD:8547959|PMID:14660915 20140303 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:267450 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:731072 D RGD:8548546|PMID:10751359 20140311 RGD protein:increased expression:subretinal fluid: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:619991 D RGD:2312348|PMID:16054135 20180125 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:increased expression:retina 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:731072 D RGD:8655578|PMID:15257411 20140516 RGD protein:increased expression:serum 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:731072 D RGD:1580572|PMID:15470196 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:13812 adhesions of uterus ISO RGD:619991 D RGD:126925216|PMID:31596310 20210514 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:14256 adult-onset Still's disease ISO RGD:731072 D RGD:8548659|PMID:24387171 20140318 RGD protein:increased expression:serum: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1432 blindness IMP D RGD:11075234|PMID:23093773 20160510 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18494554 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:731072 D RGD:15003195|PMID:18657413 20191107 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:11075233|PMID:25130874 20160510 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:583C > T (human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:11075235|PMID:22925497 20160510 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:SNPs: : rs2010963, rs833068,rs3025020(human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26073000 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731072 D RGD:1580565|PMID:16636650 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:619991 D RGD:7421595|PMID:18728749 20131122 RGD protein:increased expression:retina: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:619991 D RGD:7421614|PMID:23416159 20131125 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1687 neovascular glaucoma ISO RGD:731072 D RGD:8547996|PMID:9852717 20140305 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 2; protein:increased expression:aqueous humor of eyeball: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:619991 D RGD:7483560|PMID:18622701 20131202 RGD associated with Candidiasis;protein:decreased expression:Duodenum: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:619991 D RGD:5490120|PMID:21487926 20120321 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16680105 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956251|PMID:26432044 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12002441 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:7421569|PMID:12946796 20131121 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15937083 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atherosclerosis, susceptibility to PMID:15732116|PMID:15937083|PMID:18413368 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IDA D RGD:242905202|PMID:31757932 20230328 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:731072 D RGD:11538286|PMID:26615570 20191112 RGD protein:increased expression:plasma: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:619991 D RGD:5135051|PMID:21268133 20120322 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24235232 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2596 larynx cancer treatment ISO RGD:731072 D RGD:126925200|PMID:20967863 20210514 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:7483615|PMID:19483196 20131203 RGD DNA:haplotype: : 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907124|PMID:15201500|PMID:19263519 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731072 D RGD:6892723|PMID:19178538 20120814 RGD protein:increased expression:sputum 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:619991 D RGD:5135061|PMID:20056215 20120322 RGD mRNA:increased expression:endometrium 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:731072 D RGD:7421594|PMID:15195119 20131122 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731072 D RGD:2315463|PMID:19524286 20091223 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20943766|PMID:22808199 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:619991 D RGD:7421586|PMID:7876550 20131121 RGD mRNA:protein:skin: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731072 D RGD:7421586|PMID:7876550 20131121 RGD mRNA:protein:skin: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16356833 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16533777 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731072 D RGD:5684420|PMID:15681497 20111219 RGD protein:increased expression:lung 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:619991 D RGD:10755705|PMID:20705587 20160203 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3087 gingivitis ISO RGD:731072 D RGD:7421591|PMID:18206400 20131121 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:decreased expression:gingiva: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:731072 D RGD:8551779|PMID:12541477 20140411 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16116481 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731072 D RGD:1580568|PMID:16410746 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20158913 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14668888|PMID:15937083 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731072 D RGD:1580569|PMID:15754021 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:8552377|PMID:10554031 20140422 RGD protein:increased expression:peripheral nerve 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:619991 D RGD:329337377|PMID:27035554 20230429 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:619991 D RGD:40925919|PMID:29497380 20210121 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17481528 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:619991 D RGD:7421593|PMID:15879288 20131122 RGD protein:decreased expression:lung: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956251 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:126925199|PMID:21481963 20210514 RGD protein:increased expression:plasma 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:152023747|PMID:22977534 20220427 RGD protein:inctreased expression:lung (human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731072 D RGD:5684416|PMID:16426919 20111219 RGD protein:increased expression:skin 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731072 D RGD:7421579|PMID:21636803 20131121 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731072 D RGD:8548659|PMID:24387171 20140318 RGD protein:increased expression:serum: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731072 D RGD:8551843|PMID:22271757 20140415 RGD protein:increased expression:bone marrow: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4440 seminoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:2315467|PMID:19288744 20091223 RGD protein:increased expression:testis 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15788408 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20577866 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731072 D RGD:155582223|PMID:35799735 20221014 RGD associated with central retinal vein occlusion;protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731072 D RGD:8549772|PMID:23411880 20140404 RGD associated with retinal vein occlusion;protein:increased expression:vitreous humor 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731072 D RGD:8655594|PMID:17505145 20140516 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:aqueous humor 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:2315455|PMID:19755989 20091222 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25239121 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:731072 D RGD:6892723|PMID:19178538 20120814 RGD protein:increased expression:sputum 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:619991 D RGD:1580557|PMID:15879344 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:619991 D RGD:5148033|PMID:21560328 20120322 RGD associated with Anoxia 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731072 D RGD:11528851|PMID:26627607 20191107 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; protein:increased expression:liver 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11981751 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731072 D RGD:15003200|PMID:18544126 20191108 RGD protein:increased expression:platelet: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:731072 D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD human tumor in mouse model 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome treatment ISO RGD:619991 D RGD:126925217|PMID:25151950 20210514 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22808199 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731072 D RGD:7483604|PMID:10652191 20131203 RGD protein:increased expression:serum,platelet: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:619991 D RGD:126925214|PMID:25936512 20210514 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15732037|PMID:15880336 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:731072 D RGD:7483591|PMID:11914216 20131203 RGD protein:increased expression:iris, ciliary body, vitreous body; 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:15003194|PMID:27338800 20191107 RGD protein:increased expression:liver 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:15003196|PMID:28147320 20191107 RGD protein:increased expression:serum: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:15003200|PMID:18544126 20191108 RGD associated with liver cirrhosis; protein:increased expression:platelet, liver: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:15014783|PMID:16835748 20191108 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:126848814|PMID:24445728 20210504 RGD DNA:SNP: :2578C>A (human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:15036790|PMID:18392108 20191114 RGD associated with liver cirrhosis; 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:619991 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731072 D RGD:11527070|PMID:26930285 20191108 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731072 D RGD:15003196|PMID:28147320 20191107 RGD DNA:polymorphism:promoter:-2578C>A (rs699947)(human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368150 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:8548659|PMID:24387171 20140318 RGD protein:increased expression:serum: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:7736 retinal telangiectasia severity ISO RGD:731072 D RGD:8549759|PMID:23221067 20140404 RGD protein:increased expression:eye: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:731072 D RGD:5684419|PMID:15764076 20111219 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23618901 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:731072 D RGD:7421578|PMID:7738351 20131121 RGD mRNA:increased expression: : 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:731072 D RGD:7421578|PMID:7738351 20131121 RGD mRNA:increased expression: : 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:731072 D RGD:11538286|PMID:26615570 20191112 RGD protein:decreased expression:plasma: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:13432135|PMID:19141860 20170920 RGD DNA:SNP,haplotype: :(rs6999470),(rs833061)(human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731072 D RGD:5684406|PMID:19013462 20111219 RGD protein:increased expression:plasma, large intestine mucosa 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:731072 D RGD:8547969|PMID:15267172 20140304 RGD protein:increased expression:external acoustic meatus: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21535412 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:619991 D RGD:8655548|PMID:23740668 20140514 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:731072 D RGD:8551845|PMID:12692851 20140415 RGD protein:increased expression:skin: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731072 D RGD:5684406|PMID:19013462 20111219 RGD protein:increased expression:plasma, large intestine mucosa 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16385345 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731072 D RGD:7421592|PMID:8064230 20131121 RGD mRNA:increased expression:skin: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:8552359|PMID:20980160 20140422 RGD protein:increased expression:serum: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis onset ISO RGD:731072 D RGD:8552645|PMID:14962110 20140423 RGD DNA:polymorphism: :405C>G(human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis treatment IMP D RGD:8549646|PMID:19995970 20140401 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20801723 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:619991 D RGD:41410819|PMID:31759996 20210216 RGD mRNA, protein:increased expression:retina 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978667|PMID:15788408|PMID:20577866 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731072 D RGD:1580565|PMID:16636650 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731072 D RGD:2301992|PMID:17513698 20081113 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731072 D RGD:8547996|PMID:9852717 20140305 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 2; protein:increased expression:aqueous humor of eyeball: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:731072 D RGD:2315456|PMID:19723043 20091222 RGD protein:increased expression:uterine cervix 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:619991 D RGD:15003201|PMID:27029414 20191108 RGD mRNA:increased expression:lung: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome treatment ISO RGD:619991 D RGD:15036789|PMID:19109954 20191114 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619991 D RGD:5148013|PMID:21092735 20120322 RGD protein:increased expression:spinal cord 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21092735 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis IMP D RGD:7421574|PMID:17597103 20131121 RGD associated with Breast neoplasms; 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731072 D RGD:2315454|PMID:19783962 20091222 RGD associated with Cervix Neoplasms 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000099 Experimental Colitis IEP D RGD:5684406|PMID:19013462 20111219 RGD protein:increased expression:colon 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22808199 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:731072 D RGD:2313728|PMID:16139132 20091012 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731072 D RGD:8655598|PMID:15491965 20140516 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:619991 D RGD:7483562|PMID:19048427 20131202 RGD protein:decreased expression:plasma, placenta,embryo: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15659795|PMID:18930813|PMID:20158913 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731072 D RGD:2315468|PMID:19064974 20091223 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619991 D RGD:1580574|PMID:12230324 20091111 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18065154 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:8548459|PMID:16723717 20140305 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:619991 D RGD:8548599|PMID:19013152 20140312 RGD mRNA,protein:increased expression:choroidal tissue,retina: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16680105 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:731072 D RGD:7483614|PMID:20237252 20131203 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:731072 D RGD:15014784|PMID:24959006 20191108 RGD protein:increased expression:plasma 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731072 D RGD:7394830|PMID:12761968 20131203 RGD protein:increased expression:Turbinates: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18416461|PMID:18458672 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:731072 D RGD:8655580|PMID:23603001 20140516 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:619991 D RGD:7421609|PMID:17591953 20131125 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:619991 D RGD:15036791|PMID:26451003 20191114 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18630688 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731072 D RGD:2313731|PMID:15610240 20091013 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20376344|PMID:20932960|PMID:28574600 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:731072 D RGD:2315458|PMID:19623180 20091222 RGD associated with Breast Diseases;protein:increased expression:breast 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12893367|PMID:16606632|PMID:16908180|PMID:20052738 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9598899|PMID:26221077 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002539 Glomus Tympanicum Tumor ISO RGD:731072 D RGD:8547978|PMID:20030694 20140304 RGD mRNA:increased expression: : 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26073000 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888890 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:2315464|PMID:19509553 20091223 RGD DNA:polymorphisms: :405G>C, -460C>T (human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:619991 D RGD:634258|PMID:12387457 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:619991 D RGD:7421596|PMID:17083617 20131122 RGD mRNA,protein:decreased expression:spinal cord: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731072 D RGD:7421596|PMID:17083617 20131122 RGD mRNA:decreased expression:Cerebrospinal Fluid: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:619991 D RGD:7483624|PMID:15303088 20131203 RGD mRNA:increased expression:retina: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms IMP D RGD:5684533|PMID:21098094 20111221 RGD associated with Colitis 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18987561 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002955 Nerve Degeneration treatment ISO RGD:731072 D RGD:11079183|PMID:26201024 20160513 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12399228|PMID:17533168 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis treatment ISO RGD:731072 D RGD:8655596|PMID:23303813 20140516 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:2315456|PMID:19723043 20091222 RGD protein:increased expression:uterine cervix 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:2315454|PMID:19783962 20091222 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23694759 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation ISO RGD:619991 D RGD:8547981|PMID:24012216 20140304 RGD mRNA:increased expression:tympanic membrane: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation disease_progression ISO RGD:619991 D RGD:8655595|PMID:20015768 20140516 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IMP D RGD:7421589|PMID:15150105 20131121 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:619991 D RGD:5684427|PMID:21528367 20111220 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:altered expression:lung, plasma 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23009795 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20158913 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:731072 D RGD:6771361|PMID:21890879 20140410 RGD human protein in a mouse model 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:619991 D RGD:8551823|PMID:24626343 20140414 RGD protein:increased expression:brain cortex, brain dura mater: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:731072 D RGD:8655590|PMID:10541235 20140516 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313725|PMID:16816123 20091012 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619991 D RGD:2313724|PMID:16741021 20091012 RGD mRNA:decreased expression:heart 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619991 D RGD:7421582|PMID:19934008 20131121 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22191573 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005858 Periodontal Atrophy ISO RGD:619991 D RGD:7421608|PMID:22716278 20131125 RGD protein:decreased expression:maxilla: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:7488946|PMID:15289890 20131209 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16499871 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:731072 D RGD:15014782|PMID:22156924 20191108 RGD associated with colorectal carcinoma;mRNA,protein:increased expression:liver: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731072 D RGD:7483588|PMID:22206010 20131203 RGD protein:increased expression:plasma: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068094 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731072 D RGD:634255|PMID:12563064 19990101 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619991 D RGD:7421577|PMID:11585245 20131121 RGD protein:increased expression:brain: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:9860779|PMID:14503966|PMID:14583313|PMID:15347709|PMID:16214533 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007334 Small-For-Size Syndrome treatment ISO RGD:619991 D RGD:10053671|PMID:22151301 20150717 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:731072 D RGD:15003197|PMID:17784864 20191107 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30090327 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19263519 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17380299 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IEP D RGD:8547994|PMID:7846076 20140305 RGD associated with hypoxia;mRNA,protein:increased expression:retina: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IMP D RGD:8548102|PMID:23324288 20140305 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:619991 D RGD:1580564|PMID:12900522 19990101 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:619991 D RGD:7483620|PMID:8859080 20131203 RGD associated with hypoxia;mRNA:increased expression:retina: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16757304 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20801723 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:731072 D RGD:7483595|PMID:12633568 20131203 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal biopsies,nasal lavage fluid: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:731072 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068094 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:7483605|PMID:22307775 20131203 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs833069(human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:155663370|PMID:26957058 20221114 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:619991 D RGD:8547964|PMID:22907120 20140304 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear: 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:2315457|PMID:19722158 20091222 RGD protein:increased expression:breast 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:2315461|PMID:19567820 20091223 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:13432134|PMID:17983459 20160512 RGD DNA:SNP,haplotype: :(rs3025039),(rs699947),(rs833061)(human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731072 D RGD:152985531|PMID:21839130 20220607 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:731072 D RGD:151893289|PMID:30789971 20220420 RGD human cells in mouse model 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:126925191|PMID:16480593 20210513 RGD 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:153305949|PMID:23631129 20220810 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:731072 D RGD:149735327|PMID:30123088 20210714 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731072 D RGD:2313728|PMID:16139132 20091012 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:11079182|PMID:24687381 20160513 RGD DNA:SNPs,haplotypes: :rs699947,rs1570360, rs2010963(human) 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:731072 D RGD:11079183|PMID:26201024 20160513 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; 731073 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:731072 D RGD:8655581|PMID:15965421 20140516 RGD 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731074 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15987719 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731074 D RGD:1600191|PMID:11818965 20070302 RGD 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12917422|PMID:14991577|PMID:15034862|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16408224|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:16774938|PMID:16941501|PMID:17031395|PMID:17161978|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18271935|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25937855|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29484706|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0060276 pontocerebellar hypoplasia type 7 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 7 PMID:18271935|PMID:25741868|PMID:28492532 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:7240710 20130425 OMIM 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis PMID:10612827|PMID:11092888|PMID:11295288|PMID:11433026|PMID:11801590|PMID:11805113|PMID:11818965|PMID:11864576|PMID:12056405|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12853198|PMID:14579148|PMID:14618256|PMID:14633673|PMID:14991577|PMID:14999774|PMID:15034862|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15273732|PMID:15326180|PMID:15366000|PMID:15465463|PMID:15635083|PMID:15673720|PMID:15690400|PMID:15761860|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16042573|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16207212|PMID:16234049|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:16774938|PMID:16890597|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:16996809|PMID:17031395|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17207658|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18294051|PMID:18301448|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18433509|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18776649|PMID:18787472|PMID:18811933|PMID:18992148|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19443904|PMID:19479711|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19841264|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20223003|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:2084865|PMID:20848659|PMID:21061173|PMID:21063410|PMID:21078199|PMID:21153778|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21235684|PMID:21287799|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:21962078|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22538434|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23460355|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23605219|PMID:23621914|PMID:23625202|PMID:23677194|PMID:23729658|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24556621|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25368107|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25957691|PMID:25980754|PMID:26138249|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26414517|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26615199|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26944241|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27276934|PMID:27377421|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27732944|PMID:27797849|PMID:27799157|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:27978560|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28243543|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28644590 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28861346|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29754767|PMID:29766397|PMID:29879026|PMID:29915346|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30675318|PMID:30676620|PMID:30719162|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30927264|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31062380|PMID:31090900|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31220976|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31277343|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31739127|PMID:31742824|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32390703|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32782288|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:33011440|PMID:33024574|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33553733|PMID:33878367|PMID:34285288|PMID:9536098|PMID:9846876 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:10612827|PMID:11092888|PMID:11295288|PMID:11433026|PMID:11801590|PMID:11805113|PMID:11818965|PMID:11864576|PMID:12056405|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14618256|PMID:14633673|PMID:14991577|PMID:14999774|PMID:15034862|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15273732|PMID:15326180|PMID:15366000|PMID:15465463|PMID:15635083|PMID:15673720|PMID:15690400|PMID:15761860|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16042573|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16207212|PMID:16234049|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:16774938|PMID:16890597|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:16996809|PMID:17031395|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17207658|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18294051|PMID:18301448|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18433509|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18776649|PMID:18811933|PMID:18992148|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19443904|PMID:19479711|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19841264|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20149637|PMID:20191381|PMID:20223003|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:2084865|PMID:20848659|PMID:21061173|PMID:21063410|PMID:21078199|PMID:21153778|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21235684|PMID:21287799|PMID:21424714|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:21962078|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22538434|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23460355|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23621914|PMID:23625202|PMID:23677194|PMID:23729658|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24556621|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25318351|PMID:25368107|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25957691|PMID:25980754|PMID:25995449|PMID:26138249|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26414517|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26615199|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26944241|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27276934|PMID:27377421|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27732944|PMID:27797849|PMID:27799157|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28130451|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28243543|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28790112|PMID:28861346|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29093764|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29330641|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29610499|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29754767|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29879026|PMID:29915346|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30098577|PMID:30122538|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30357411|PMID:30374176|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30675318|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30719162|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30927264|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31062380|PMID:31090900|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31220976|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31277343|PMID:31285513|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31666926|PMID:31687339|PMID:31739127|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31829624|PMID:31867841|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32072083|PMID:32088803|PMID:32133419|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32390703|PMID:32570879|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32782288|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33011440|PMID:33024574|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33414168|PMID:33436027|PMID:33442023|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33553733|PMID:33606809|PMID:33785725|PMID:33878367|PMID:34034685|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34704405|PMID:34716202|PMID:34816434|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35628513|PMID:35668106|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9846876 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 PMID:16134147|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16557584|PMID:17081686|PMID:17949294|PMID:18534194|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:23108399|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28551381|PMID:29406563|PMID:30604180|PMID:31942411|PMID:33130102 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 2 PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731074 D RGD:7240710 20220209 OMIM 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:11092888|PMID:11433026|PMID:11805113|PMID:11818965|PMID:11864576|PMID:12606733|PMID:14618256|PMID:15180946|PMID:15273732|PMID:15890374|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16338133|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17161978|PMID:17219385|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21520333|PMID:22266422|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23605219|PMID:24033266|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:25151137|PMID:25197429|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26467025|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26600934|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26902849|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27631816|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28709830|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29915346|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31739127|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32665031|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32904697|PMID:33024574|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34716202|PMID:34897210|PMID:36988593 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial cancer, somatic PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:35535697|PMID:9536098 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11295288|PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15366000|PMID:15635083|PMID:15690400|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16774938|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18811933|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19479711|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21287799|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23561487|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25326637|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27705013|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29368341|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29766397|PMID:29879026|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31739127|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:33024574|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:33504652|PMID:35535697|PMID:9536098 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11295288|PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15366000|PMID:15635083|PMID:15690400|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16774938|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18811933|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19479711|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21287799|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27705013|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29368341|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29766397|PMID:29879026|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31739127|PMID:31829624|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:33024574|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34716202|PMID:34897210|PMID:35535697|PMID:35668106|PMID:9536098 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11295288|PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15366000|PMID:15635083|PMID:15690400|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16774938|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18811933|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19479711|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21287799|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27705013|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29879026|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31739127|PMID:31829624|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32904697 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:32973888|PMID:33024574|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34716202|PMID:34897210|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35628513|PMID:35668106|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:9536098 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:16557584|PMID:21195604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:28492532 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of colon PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17956577|PMID:18495334|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|PMID:9536098 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15236166|PMID:16042573|PMID:16890597|PMID:18091433|PMID:18301448|PMID:19279422|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21195604|PMID:23322991|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:28492532|PMID:34704405 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:16140997|PMID:16338133|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18414213|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:22266422|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23605219|PMID:24033266|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27631816|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:30953464|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32830346|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17219385|PMID:17489848|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28634180|PMID:28944238|PMID:29406563|PMID:29766397|PMID:30604180 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17219385|PMID:17489848|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32658311|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33130102|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|PMID:36988593 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcifying epithelioma of Malherbe | ClinVar Annotator: match by term: Pilomatrixoma PMID:11801590|PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15236166|PMID:15673720|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16042573|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16890597|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18301448|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20687945|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34704405|PMID:35535697 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:1600201|PMID:15273732 20070302 RGD 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868|PMID:26947005|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30267214 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731074 D RGD:11554173 20220215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9002199 Paragangliomas 1 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 1 PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:16140997|PMID:16338133|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18414213|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:22266422|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23605219|PMID:24033266|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27631816|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:30953464|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32830346|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731074 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25030372 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:16890597|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:27829682|PMID:28492532 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9005655 Paragangliomas 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 2 PMID:21153778|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:32868316|PMID:34816434 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612827|PMID:10713439|PMID:11092888|PMID:11295288|PMID:11433026|PMID:11801590|PMID:11805113|PMID:11818965|PMID:11864576|PMID:12056405|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14618256|PMID:14633673|PMID:14991577|PMID:15034862|PMID:15036665|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15326180|PMID:15366000|PMID:15465463|PMID:15635083|PMID:15673720|PMID:15681617|PMID:15690400|PMID:15761860|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16042573|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16207212|PMID:16234049|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:16774938|PMID:16890597|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:16996809|PMID:17031395|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17207658|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18294051|PMID:18301448|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18433509|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18811933|PMID:18992148|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19443904|PMID:19479711|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19841264|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20149637|PMID:20191381|PMID:20223003|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:2084865|PMID:20848659|PMID:21061173|PMID:21063410|PMID:21078199|PMID:21153778|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21235684|PMID:21287799|PMID:21424714|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22538434|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23460355|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23621914|PMID:23625202|PMID:23729658|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24556621|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25318351|PMID:25368107|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25957691|PMID:25980754|PMID:25995449|PMID:26138249|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26615199|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26944241|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27276934|PMID:27347161|PMID:27377421|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27732944|PMID:27797849|PMID:27799157|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28130451|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28243543|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28790112|PMID:28861346|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29093764|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29330641|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29610499|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29754767|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29879026|PMID:29915346|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30098577|PMID:30122538|PMID:30151275|PMID:30151276|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30357411|PMID:30374176|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30675318|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30719162|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30927264|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31062380|PMID:31090900|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31220976|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31277343|PMID:31285513|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31613886|PMID:31618753|PMID:31666926|PMID:31687339|PMID:31739127|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31829624|PMID:31867841|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32068069|PMID:32072083|PMID:32088803|PMID:32133419|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32390703|PMID:32570879|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32782288|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33011440|PMID:33024574|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33223521|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33414168|PMID:33436027|PMID:33442023|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33553733|PMID:33606809|PMID:33785725|PMID:33878367|PMID:34034685|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34704405|PMID:34716202|PMID:34816434|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35628513|PMID:35668106|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9846876 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16287072|PMID:18091433|PMID:19953527|PMID:20418187|PMID:22252118|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25307848|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:32658311 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28634180|PMID:28944238|PMID:29330641|PMID:29766397|PMID:29915346|PMID:30487145|PMID:30604180|PMID:31104418|PMID:31203172|PMID:31739127|PMID:32665031|PMID:32821650 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28944238|PMID:29330641|PMID:29766397|PMID:29915346|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30487145|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30676620|PMID:31104418|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31739127|PMID:32665031|PMID:32821650 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28944238|PMID:29330641|PMID:29766397|PMID:29915346|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30487145|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30676620|PMID:31104418|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31739127|PMID:32665031|PMID:32821650|PMID:35535697 731075 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29330641|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29915346|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30487145|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31739127|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32665031|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|PMID:36988593 731251 Syt13 synaptotagmin XIII gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735243 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731251 Syt13 synaptotagmin XIII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731251 Syt13 synaptotagmin XIII gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735243 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:0050877 pancreatic agenesis ISO RGD:1346483 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15543146|PMID:22158542|PMID:24212882 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:28492532 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1346483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15543146|PMID:19650412 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:9005970 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, with Cerebellar Agenesis ISO RGD:1346483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15543146|PMID:19650412 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:9005970 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, with Cerebellar Agenesis ISO RGD:1346483 D RGD:7240710 20130425 OMIM 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:9005970 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, with Cerebellar Agenesis ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal, with cerebellar agenesis | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC AND CEREBELLAR AGENESIS PMID:10507728|PMID:15543146|PMID:18591390|PMID:20065546|PMID:21749365|PMID:25741868|PMID:25775927|PMID:28492532 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21182459 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:9007770 Pancreatic Agenesis 2 ISO RGD:1346483 D RGD:7240710 20200226 OMIM 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:9007770 Pancreatic Agenesis 2 ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC HYPOPLASIA, CONGENITAL 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic agenesis 2 PMID:25741868|PMID:25775927|PMID:28492532 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:25775927|PMID:28492532 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 731252 Ptf1a pancreas specific transcription factor, 1a gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:18591390|PMID:28492532 731254 Ndufa5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:13801191|PMID:19760337 20181102 RGD 731254 Ndufa5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735249 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 731254 Ndufa5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A5 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:3155 D RGD:2302319|PMID:8875451 20081212 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12707859 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731256 D RGD:734925|PMID:11704758 20150119 RGD 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:29706645 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25741868 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:29706645 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14566705|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30266093 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:9002009 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 2 ISO RGD:731256 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:9002009 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 2 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2 PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:20301435|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22729508|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25843247|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:31438897|PMID:33432707 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707 731257 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21484434|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25843247|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822 731261 Spata2 spermatogenesis associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731262 Arpc1a actin related protein 2/3 complex, subunit 1A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344294 D RGD:2317557|PMID:19145645 20100409 RGD DNA:amplification (human) 731262 Arpc1a actin related protein 2/3 complex, subunit 1A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344294 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 731262 Arpc1a actin related protein 2/3 complex, subunit 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344294 D RGD:11571619|PMID:15098003 20161221 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) 731262 Arpc1a actin related protein 2/3 complex, subunit 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731265 Polr1b polymerase (RNA) I polypeptide B gene DOID:0080792 Treacher Collins syndrome 4 ISO RGD:1348858 D RGD:7240710 20200722 OMIM 731265 Polr1b polymerase (RNA) I polypeptide B gene DOID:0080792 Treacher Collins syndrome 4 ISO RGD:1348858 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 4 PMID:25741868|PMID:31649276 731265 Polr1b polymerase (RNA) I polypeptide B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348858 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731266 Sra1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1353576 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 731266 Sra1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731266 Sra1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1353576 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731266 Sra1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1353576 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia 731266 Sra1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1353576 D RGD:243048444|PMID:27317124 20230331 RGD associated with ischemic cardiomyopathy; RNA:increased expression:heart left ventricle (human) 731266 Sra1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731266 Sra1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353576 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731266 Sra1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:0110659 congenital myasthenic syndrome 7 ISO RGD:735278 D RGD:7240710 20170329 OMIM 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:0110659 congenital myasthenic syndrome 7 ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 7 PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919|PMID:30533528|PMID:31230720|PMID:32403337|PMID:33320396|PMID:34037996 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:12377 spinal muscular atrophy IEP D RGD:11535337|PMID:28173138 20211202 RGD protein:decreased expression:multiple (mouse) 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:735278 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:25741868 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:9001976 Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome 7B, Autosomal Recessive ISO RGD:735278 D RGD:7240710 20211027 OMIM 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:9001976 Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome 7B, Autosomal Recessive ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 7B, presynaptic, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32250532|PMID:32776697|PMID:33659639 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 731270 Syt2 synaptotagmin II gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731275 Pdha2 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 2 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:1351234 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:29581481|PMID:35172124 731275 Pdha2 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 2 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1351234 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:29581481|PMID:35172124 731275 Pdha2 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731275 Pdha2 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 2 gene DOID:9001327 Spermatogenic Failure 70 ISO RGD:1351234 D RGD:7240710 20220427 OMIM 731275 Pdha2 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 2 gene DOID:9001327 Spermatogenic Failure 70 ISO RGD:1351234 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 70 PMID:29581481|PMID:35172124 731276 Cyb5b cytochrome b5 type B gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:735287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 731276 Cyb5b cytochrome b5 type B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731277 Itgb7 integrin beta 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731279 Cyp4x1 cytochrome P450, family 4, subfamily x, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731278 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 731279 Cyp4x1 cytochrome P450, family 4, subfamily x, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731283 Cabp1 calcium binding protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620385 D RGD:14399955|PMID:12941472 20190507 RGD protein:altered expression:brain 731283 Cabp1 calcium binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731282 D RGD:14399958|PMID:17719205 20190507 RGD protein:altered expression:brain: 731283 Cabp1 calcium binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731283 Cabp1 calcium binding protein 1 gene DOID:9002607 Serotonin Syndrome ISO RGD:620385 D RGD:14399959|PMID:19224364 20190507 RGD protein:altered expression:postsynaptic density 731283 Cabp1 calcium binding protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:620385 D RGD:7241599|PMID:21138988 20190508 RGD protein:increased expression:liver 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:731284 D RGD:11554173 20180605 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16919904 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:10419023|PMID:10497229|PMID:11810648|PMID:15216544|PMID:16385454|PMID:20673864|PMID:22864515|PMID:23181892|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:25741868|PMID:25967389|PMID:26243799|PMID:26970254|PMID:27790638|PMID:28017249|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28830375|PMID:31455392|PMID:4061497|PMID:9482850|PMID:9915948 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731284 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:261515 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency ISO RGD:731284 D RGD:1599968|PMID:9345094 20070222 RGD 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency ISO RGD:731284 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency | ClinVar Annotator: match by term: DBP deficiency PMID:10400999|PMID:10419023|PMID:10497229|PMID:10671535|PMID:10748062|PMID:11330053|PMID:11743515|PMID:11810648|PMID:11992265|PMID:12562856|PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:17576681|PMID:20673864|PMID:20681997|PMID:22507161|PMID:22864515|PMID:23100014|PMID:23181892|PMID:23308274|PMID:23332201|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24553428|PMID:24602372|PMID:25741868|PMID:25882080|PMID:25954003|PMID:25967389|PMID:26243799|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27243974|PMID:27290639|PMID:27528516|PMID:27618451|PMID:27650058|PMID:27790638|PMID:28017249|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28649525|PMID:2868085|PMID:28708278|PMID:2882519|PMID:28830375|PMID:28973083|PMID:2921319|PMID:30396834|PMID:30561787|PMID:31230720|PMID:31455392|PMID:32042923|PMID:33510602|PMID:33539324|PMID:34440436|PMID:34660840|PMID:8279468|PMID:9345094|PMID:9482850|PMID:9536098|PMID:9915948 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency severity ISO RGD:731284 D RGD:10411884|PMID:16385454 20151110 RGD DNA:mutations:multiple (human) 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621806 D RGD:2292646|PMID:18430809 20151110 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex (rat) 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:731284 D RGD:10411898|PMID:12225901 20151110 RGD 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11810648|PMID:16385454|PMID:22864515|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:25967389|PMID:27618451|PMID:27790638|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28649525|PMID:31230720 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:731284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:731284 D RGD:7240710 20141015 OMIM 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OVARIAN DYSGENESIS WITH SENSORINEURAL DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 PMID:10419023|PMID:10497229|PMID:11810648|PMID:15216544|PMID:16385454|PMID:17576681|PMID:20673864|PMID:22864515|PMID:23181892|PMID:23332201|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24553428|PMID:25741868|PMID:25967389|PMID:26243799|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27790638|PMID:28017249|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28830375|PMID:31230720|PMID:31455392|PMID:32747562|PMID:33539324|PMID:34906502|PMID:4061497|PMID:9482850|PMID:9536098|PMID:9915948 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:9008301 Pseudo-Zellweger Syndrome ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo Zellweger syndrome PMID:10419023|PMID:10497229|PMID:16385454|PMID:22864515|PMID:23181892|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:25741868|PMID:25967389|PMID:26970254|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:9482850|PMID:9915948 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10343282 731285 Hsd17b4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:731284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9345094|PMID:16385454 731287 Kcns3 potassium voltage-gated channel, delayed-rectifier, subfamily S, member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731286 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 731287 Kcns3 potassium voltage-gated channel, delayed-rectifier, subfamily S, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731290 Atp5j ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit F gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 731290 Atp5j ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit F gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735304 D RGD:13800915|PMID:14654753 20181022 RGD protein:increased expression:plasma (human) 731290 Atp5j ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit F gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 731290 Atp5j ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735304 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731290 Atp5j ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit F gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620083 D RGD:13800892|PMID:27916219 20181019 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma (rat) 731290 Atp5j ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit F gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:621376 D RGD:13800894|PMID:27491388 20181019 RGD 731290 Atp5j ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit F gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735304 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731290 Atp5j ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit F gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621376 D RGD:11085539|PMID:25900768 20181019 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:heart left ventricle (rat) 731290 Atp5j ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit F gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620083 D RGD:13800891|PMID:28731155 20181019 RGD 731290 Atp5j ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit F gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621376 D RGD:13800895|PMID:25772430 20181019 RGD protein:increased expression:liver (rat) 731292 Bzw2 basic leucine zipper and W2 domains 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731291 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731292 Bzw2 basic leucine zipper and W2 domains 2 gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:731291 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 7 PMID:23288328|PMID:28492532 731292 Bzw2 basic leucine zipper and W2 domains 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731291 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 731292 Bzw2 basic leucine zipper and W2 domains 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731291 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 731292 Bzw2 basic leucine zipper and W2 domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731292 Bzw2 basic leucine zipper and W2 domains 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731291 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 731294 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 1 gene DOID:0110777 hereditary spastic paraplegia 26 ISO RGD:731293 D RGD:7240710 20130814 OMIM 731294 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 1 gene DOID:0110777 hereditary spastic paraplegia 26 ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 26 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23746551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:9536098 731294 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23746551|PMID:24103911|PMID:24283893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521973|PMID:32214227|PMID:9536098 731294 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23746551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32214227 731294 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 731295 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 731295 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 731295 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:1353517 D RGD:27226803|PMID:31218705 20200526 RGD mRNA,protein:increased expression:nucleus 731295 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 731295 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731295 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353517 D RGD:27226802|PMID:19744347 20200526 RGD associated with ovarian carcinoma;proetin:increased expression:epithelium: 731295 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 731295 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:731297 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:0090090 hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia ISO RGD:731297 D RGD:7240710 20140911 OMIM 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:0090090 hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia ISO RGD:731297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:28492532 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:70978 D RGD:2316089|PMID:15496935 20100125 RGD mRNA:increased expression:brain 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:70978 D RGD:728656|PMID:8626780 20131223 RGD 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731297 D RGD:7495809|PMID:12618338 20131218 RGD protein:increased expression:mammary gland 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70978 D RGD:2316092|PMID:10908038 20100125 RGD mRNA:increased expression:brain 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499306 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:70978 D RGD:2301725|PMID:11027531 20081030 RGD mRNA:increased expression:pancreas 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:70978 D RGD:7771531|PMID:22901764 20131218 RGD associated with Sciatic Neuropathy 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9003971 Postoperative Pain IMP D RGD:7771585|PMID:24155322 20131219 RGD associated with Inflammation 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 731298 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9065 leishmaniasis treatment IMP D RGD:7771536|PMID:21471446 20131218 RGD 731299 Madcam1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1344591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16917232 731299 Madcam1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:3029 D RGD:2311549|PMID:14670821 20090723 RGD 731299 Madcam1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1344591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 731299 Madcam1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731299 Madcam1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:3029 D RGD:2311550|PMID:11703369 20090723 RGD 731299 Madcam1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:2311544|PMID:17827401 20090723 RGD 731299 Madcam1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2311545|PMID:9313747 20090723 RGD 731301 Cpz carboxypeptidase Z gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731301 Cpz carboxypeptidase Z gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731300 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 731302 Fnbp1 formin binding protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 731302 Fnbp1 formin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731304 Rab1a RAB1A, member RAS oncogene family gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731304 Rab1a RAB1A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731308 Rassf9 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731309 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:731309 D RGD:2293878|PMID:16311121 20080619 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731309 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:731309 D RGD:2293877|PMID:16707419 20080619 RGD 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993841 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2293877|PMID:16707419 20080619 RGD 731310 Aurkb aurora kinase B gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:25741868 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0060387 chondrodysplasia Blomstrand type ISO RGD:731312 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0060387 chondrodysplasia Blomstrand type ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia Blomstrand type PMID:10523019|PMID:17164305|PMID:17576681|PMID:18559376|PMID:21404329|PMID:23771181|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31986066|PMID:3975110|PMID:9268097|PMID:9536098|PMID:9649554|PMID:9745456 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0080020 Jansen's metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:731312 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0080020 Jansen's metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type PMID:10487664|PMID:17576681|PMID:18559376|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7701349|PMID:8076140|PMID:8703170|PMID:9536098 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111341 primary failure of tooth eruption ISO RGD:731312 D RGD:12910706|PMID:24058597 20170621 RGD DNA:deletions, missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111341 primary failure of tooth eruption ISO RGD:731312 D RGD:12910708|PMID:19061984 20170621 RGD DNA:nonsense mutation, splice-site mutations:p.E155X (c.463G>T), c.543+1G>A, c.1050-3C>G (human) 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111341 primary failure of tooth eruption ISO RGD:731312 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111341 primary failure of tooth eruption ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary failure of tooth eruption PMID:17576681|PMID:19061984|PMID:23771181|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7701349|PMID:8076140|PMID:8703170|PMID:9536098|PMID:9745456 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111732 Eiken syndrome ISO RGD:731312 D RGD:12910707|PMID:15525660 20170621 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R485X (c.1656C>T) (human) 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111732 Eiken syndrome ISO RGD:731312 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111732 Eiken syndrome ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eiken syndrome PMID:15525660|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987841|PMID:31297790 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:10609 rickets ISO RGD:731312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10375030 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:3442 D RGD:1599980|PMID:16036863 20070222 RGD protein:increased expression:odontoblast; associated with neoplasms 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:731312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11014383 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia PMID:25741868 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:731312 D RGD:1599978|PMID:8703170 20070222 RGD DNA:missense mutations:exon; metaphyseal chondrodysplasia, OMIM:156400 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:4184 pseudohypoparathyroidism ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism PMID:25741868|PMID:35846276 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18559376|PMID:25741868|PMID:28492532 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731312 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20857298 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:9000073 Metaphyseal Chondrodysplasia ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia PMID:25741868 731313 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 731314 Slc38a1 solute carrier family 38, member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:69645 D RGD:9999229|PMID:21138736 20150414 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 731314 Slc38a1 solute carrier family 38, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731314 Slc38a1 solute carrier family 38, member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:735316 D RGD:151361140|PMID:26389641 20220224 RGD 731314 Slc38a1 solute carrier family 38, member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735316 D RGD:151361140|PMID:26389641 20220224 RGD 731316 Clpb ClpB caseinolytic peptidase B gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:19732866|PMID:22586289|PMID:28492532 731316 Clpb ClpB caseinolytic peptidase B gene DOID:0081133 3-methylglutaconic aciduria type 7a ISO RGD:731315 D RGD:7240710 20220831 OMIM 731316 Clpb ClpB caseinolytic peptidase B gene DOID:0081133 3-methylglutaconic aciduria type 7a ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIA PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153|PMID:34140661 731316 Clpb ClpB caseinolytic peptidase B gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:731315 D RGD:7240710 20220831 OMIM 731316 Clpb ClpB caseinolytic peptidase B gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25595726|PMID:25597510|PMID:25597511|PMID:25650066|PMID:25741868|PMID:26916670|PMID:27290639|PMID:27891836|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28687938|PMID:32219827|PMID:32313153|PMID:32573439|PMID:34115842|PMID:34140661|PMID:34782754|PMID:35616898|PMID:9536098 731316 Clpb ClpB caseinolytic peptidase B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731316 Clpb ClpB caseinolytic peptidase B gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcytic anemia PMID:34140661 731316 Clpb ClpB caseinolytic peptidase B gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25597510|PMID:25597511|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27891836|PMID:28492532|PMID:28687938|PMID:34782754 731316 Clpb ClpB caseinolytic peptidase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25597510|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28687938 731316 Clpb ClpB caseinolytic peptidase B gene DOID:9000852 Severe Congenital Neutropenia 9, Autosomal Dominant ISO RGD:731315 D RGD:7240710 20220427 OMIM 731316 Clpb ClpB caseinolytic peptidase B gene DOID:9000852 Severe Congenital Neutropenia 9, Autosomal Dominant ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 9, autosomal dominant PMID:28492532|PMID:34115842 731318 Gpr37l1 G protein-coupled receptor 37-like 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 731318 Gpr37l1 G protein-coupled receptor 37-like 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606828 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 731318 Gpr37l1 G protein-coupled receptor 37-like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606828 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731318 Gpr37l1 G protein-coupled receptor 37-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731318 Gpr37l1 G protein-coupled receptor 37-like 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606828 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 731318 Gpr37l1 G protein-coupled receptor 37-like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606828 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731319 Myo1b myosin IB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731319 Myo1b myosin IB gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735320 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731319 Myo1b myosin IB gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 731319 Myo1b myosin IB gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735320 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 731319 Myo1b myosin IB gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735320 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 731321 Ipo13 importin 13 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 731321 Ipo13 importin 13 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731320 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 731321 Ipo13 importin 13 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 731321 Ipo13 importin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731322 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731322 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 731322 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344024 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731322 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621678 D RGD:1625415|PMID:12144877 20070607 RGD 731322 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731322 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 731322 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16099631|REF_RGD_ID:1625413 731322 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 731322 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 731322 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:621678 D RGD:1625421|PMID:8446010 20070607 RGD protein:decreased expression:microsomes, liver 731325 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 731325 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 731325 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 731325 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 731325 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731325 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 731325 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 731325 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731325 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy severity ISO RGD:731326 D RGD:14696655|PMID:28697498 20190709 RGD 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731326 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:731326 D RGD:2306214|PMID:18212746 20090325 RGD protein:increased expression:prostate gland 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731326 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18625706 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10402189|PMID:22965876 20151019 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:9590098|PMID:22918830 20141112 RGD protein:increased expression:striatum: 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:619977 D RGD:9590194|PMID:24636283 20141119 RGD protein:increased expression:penis: 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:1909 melanoma IMP D RGD:9590165|PMID:24619412 20141117 RGD associated with Anaphylaxis; 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731326 D RGD:2306215|PMID:17387270 20090325 RGD protein:increased expression:ovary 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:731326 D RGD:2306205|PMID:18714364 20090325 RGD 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:289 endometriosis IAGP D RGD:13592920 20190321 MouseDO OMIM:131200 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731326 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:619977 D RGD:10047111|PMID:21416250 20151019 RGD 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731326 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:731326 D RGD:9590201|PMID:23685192 20141119 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731326 D RGD:9588265|PMID:24482232 20141119 RGD 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:731326 D RGD:2306205|PMID:18714364 20090325 RGD 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731326 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10490031|PMID:17956988|PMID:24268577 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731326 D RGD:9590133|PMID:22711276 20141114 RGD protein:decreased expression:lung: 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731326 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:619977 D RGD:9590194|PMID:24636283 20141119 RGD protein:increased expression:penis: 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731326 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:9590165|PMID:24619412 20141117 RGD associated with Anaphylaxis; 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731326 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:731326 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:619977 D RGD:9588620|PMID:23716065 20141103 RGD protein:decreased expression:brain: 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731326 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731326 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:619977 D RGD:9590183|PMID:21763752 20141118 RGD 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731326 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9007278 Anaphylaxis IMP D RGD:9590165|PMID:24619412 20141117 RGD 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates IMP D RGD:155883171|PMID:33982231 20230206 RGD 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731326 D RGD:9590193|PMID:23724067 20141119 RGD mRNA:increased expression:colon: 731327 Hdac3 histone deacetylase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731326 D RGD:9590127|PMID:22772764 20141113 RGD protein:decreased expression:pancreatic beta cell: 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:28492532 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735348 D RGD:1580889|PMID:11483593 19990101 RGD 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735348 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270310 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:735348 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15906378 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735348 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15906378 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735348 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735348 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IAGP D RGD:734902|PMID:12515860 19990101 RGD 731330 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735348 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15906378 731332 Slc36a2 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731332 Slc36a2 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 2 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1354285 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731332 Slc36a2 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 2 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iminoglycinuria PMID:19033659|PMID:28492532 731332 Slc36a2 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 2 gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:28492532 731332 Slc36a2 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731332 Slc36a2 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731332 Slc36a2 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 2 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1354285 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731332 Slc36a2 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 2 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria PMID:19033659|PMID:25741868|PMID:28492532 731333 Bmp3 bone morphogenetic protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731333 Bmp3 bone morphogenetic protein 3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:735356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 731333 Bmp3 bone morphogenetic protein 3 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2212 D RGD:2289037|PMID:16651391 20080116 RGD protein:increased expression:tibia 731334 Arf2 ADP-ribosylation factor 2 gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1605146 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:25741868 731334 Arf2 ADP-ribosylation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731336 Kcnv1 potassium channel, subfamily V, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731342 Utrn utrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy IGI RGD:10479 D RGD:737706|PMID:9288751 20150213 RGD 731342 Utrn utrophin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731341 D RGD:2300329|PMID:17031801 20080912 RGD 731342 Utrn utrophin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731344 Nmt1 N-myristoyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731345 Necab2 N-terminal EF-hand calcium binding protein 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1345623 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 731345 Necab2 N-terminal EF-hand calcium binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731345 Necab2 N-terminal EF-hand calcium binding protein 2 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:1345623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase PMID:12955715|PMID:17186413|PMID:28492532 731345 Necab2 N-terminal EF-hand calcium binding protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1345623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia IEP D RGD:39938865|PMID:20385761 20201014 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis IMP D RGD:11529541|PMID:26914138 20201014 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0050211 swine influenza IMP D RGD:39939082|PMID:24799604 20201028 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0050211 swine influenza disease_progression IMP D RGD:39939079|PMID:23785507 20201027 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1346818 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:11263 chlamydia IEP D RGD:39938856|PMID:31249813 20201014 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:11263 chlamydia treatment ISO RGD:1346818 D RGD:38455984|PMID:30832593 20200807 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:12205 dengue disease treatment ISO RGD:1346818 D RGD:39939074|PMID:31821895 20201027 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:12385 shigellosis treatment IDA D RGD:39938959|PMID:30615126 20201022 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis IEP D RGD:39939072|PMID:27992577 20201026 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:lung,plasmacytoid dendritic cell (mouse) 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1346818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365156 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1346818 D RGD:39939075|PMID:21765346 20201027 RGD protein:increased activity, increased expression:plasma, heart (human) 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:2122 pneumonic tularemia IMP D RGD:39938865|PMID:20385761 20201014 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:2272 vulvovaginal candidiasis IMP D RGD:39938863|PMID:23853597 20201014 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1346818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:1346818 D RGD:39939073|PMID:32369456 20201027 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1346818 D RGD:39939073|PMID:32369456 20201027 RGD associated with pulmonary tuberculosis;protein:increased expression:blood (human) 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:646 viral encephalitis IMP D RGD:39939045|PMID:30770561 20201023 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment IMP D RGD:39939118|PMID:24844751 20201028 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis IMP D RGD:39939047|PMID:31416389 20201023 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IMP D RGD:39939037|PMID:28465467 20201022 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity IEP D RGD:39939037|PMID:28465467 20201022 RGD protein:increased expression:serum (mouse) 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9002765 Systemic Juvenile Rheumatoid Arthritis IMP D RGD:11529541|PMID:26914138 20201014 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction IMP D RGD:39939118|PMID:24844751 20201028 RGD associated with Pneumococcal Meningitis 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1346818 D RGD:39939081|PMID:25605587 20201027 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:monocytes,myeloid dendritic cells,serum (human) 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment IMP D RGD:39938864|PMID:25114116 20201014 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IMP D RGD:39939031|PMID:25278421 20201021 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1346818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1346818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal susceptibility IMP D RGD:39939032|PMID:24930766 20201021 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis IMP D RGD:39939039|PMID:31231617 20201023 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1346818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365156 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia IMP D RGD:39939032|PMID:24930766 20201021 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia IMP D RGD:39939117|PMID:28077574 20201028 RGD 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1346818 D RGD:39939037|PMID:28465467 20201022 RGD protein:increased expression:serum (human) 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9123 eczema herpeticum severity ISO RGD:1346818 D RGD:11528429|PMID:26198597 20201020 RGD associated with atopic dermatitis; protein:increased activity:serum (human) 731346 Ido1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609 731350 Bex3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735398 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731350 Bex3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:3148 D RGD:9743975|PMID:12873743 20150224 RGD 731350 Bex3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735398 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731350 Bex3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3148 D RGD:9743977|PMID:19682984 20150224 RGD mRNA:decreased expression:retina 731350 Bex3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3148 D RGD:9743974|PMID:11124986 20150224 RGD 731350 Bex3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:735398 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835 731350 Bex3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735398 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:621372 D RGD:13792680|PMID:23840258 20180919 RGD 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:0060332 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex PMID:29478781 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353040 D RGD:13792588|PMID:28474567 20190827 RGD 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621372 D RGD:13792656|PMID:29300489 20180919 RGD protein:decreased expression:myocardium (rat) 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621372 D RGD:13792681|PMID:23809007 20180919 RGD 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:29478781 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:9000815 Aortic Calcification treatment ISO RGD:621372 D RGD:11057945|PMID:26047104 20180919 RGD associated with Hypercholesterolemia 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:621372 D RGD:13792672|PMID:25880160 20180919 RGD 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:621372 D RGD:13792675|PMID:25738576 20180919 RGD 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:9005595 Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency Nuclear Type 5 ISO RGD:1353040 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:9005595 Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency Nuclear Type 5 ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, ATP5F1D TYPE | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29478781 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621372 D RGD:13792678|PMID:24232000 20180919 RGD 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621372 D RGD:13792676|PMID:25305180 20180919 RGD protein:decreased expression:myocardium (rat) 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621372 D RGD:13792666|PMID:26109848 20180919 RGD 731351 Atp5d ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, delta subunit gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:621372 D RGD:13792665|PMID:27874268 20180919 RGD 731352 Sfrp4 secreted frizzled-related protein 4 gene DOID:0080019 metaphyseal dysplasia ISO RGD:1350997 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731352 Sfrp4 secreted frizzled-related protein 4 gene DOID:0080019 metaphyseal dysplasia ISO RGD:1350997 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyle metaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:27355534|PMID:28492532|PMID:33193738 731352 Sfrp4 secreted frizzled-related protein 4 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1350997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 731352 Sfrp4 secreted frizzled-related protein 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350997 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 731352 Sfrp4 secreted frizzled-related protein 4 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1350997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 731352 Sfrp4 secreted frizzled-related protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731352 Sfrp4 secreted frizzled-related protein 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1350997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194984 731352 Sfrp4 secreted frizzled-related protein 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621075 D RGD:4107721|PMID:20528676 20100716 RGD 731352 Sfrp4 secreted frizzled-related protein 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031 731352 Sfrp4 secreted frizzled-related protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23140642 731357 Akap1 A kinase (PRKA) anchor protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 731357 Akap1 A kinase (PRKA) anchor protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343676 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 731357 Akap1 A kinase (PRKA) anchor protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620826 D RGD:2313128|PMID:18323779 20090910 RGD protein:altered expression:parietal cortex, hippocampus (rat) 731357 Akap1 A kinase (PRKA) anchor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731357 Akap1 A kinase (PRKA) anchor protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343676 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis IMP D RGD:7241554|PMID:18809736 20130311 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:620401 D RGD:1625040|PMID:15576455 20130311 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:620401 D RGD:5129218|PMID:11853231 20110329 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620401 D RGD:5129214|PMID:17988733 20110329 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620401 D RGD:704378|PMID:12025958 19990101 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730874 D RGD:1625732|PMID:15643125 20070628 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:10952 nephritis IMP D RGD:7241554|PMID:18809736 20130311 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620401 D RGD:5129227|PMID:18182225 20110329 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:620401 D RGD:7241570|PMID:15878326 20130311 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IMP D RGD:7175321|PMID:21412216 20130311 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:620401 D RGD:704381|PMID:12746865 19990101 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:730874 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:7241551|PMID:20448019 20130308 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730874 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15196965 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730874 D RGD:5129229|PMID:20451601 20110329 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730874 D RGD:5129220|PMID:12165532 20110329 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:730874 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620401 D RGD:704379|PMID:12489796 19990101 RGD mRNA:increased expression:heart 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730874 D RGD:7241582|PMID:10604543 20130312 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:730874 D RGD:7241561|PMID:10809796 20130311 RGD DNA: SNP: G(-699)C 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:783 end stage renal disease resistance ISO RGD:730874 D RGD:7241560|PMID:9555662 20130311 RGD DNA: SNP: G-699-->C 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:620401 D RGD:2313334|PMID:18311190 20090917 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9000197 Edema severity ISO RGD:620401 D RGD:628496|PMID:12411434 20110627 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:730874 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982965 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620401 D RGD:5129214|PMID:17988733 20110329 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730874 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152050 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15253105|REF_RGD_ID:1625759 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:7241581|PMID:12637034 20130312 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620401 D RGD:1579989|PMID:12927641 19990101 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730874 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989505|PMID:19300402|PMID:19815945 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620401 D RGD:1625760|PMID:15001555 20180404 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9002661 Diabetes Complications IMP D RGD:7241550|PMID:20479236 20150729 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:730874 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20096676 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620401 D RGD:704379|PMID:12489796 20101220 RGD mRNA:increased expression:heart 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730874 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152050 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:7241569|PMID:20092893 20130311 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620401 D RGD:704379|PMID:12489796 20101220 RGD mRNA:increased expression:heart 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620401 D RGD:704380|PMID:12522068 19990101 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730874 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21430409 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7241559|PMID:18725957 20130311 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620401 D RGD:5129214|PMID:17988733 20110329 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620401 D RGD:5129217|PMID:17618300 20110329 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:730874 D RGD:4890450|PMID:17852785 20110329 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730874 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:620401 D RGD:5129222|PMID:20587056 20110329 RGD 731358 Bdkrb1 bradykinin receptor, beta 1 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:1625733|PMID:17184856 20070628 RGD ob/ob mice mRNA:decreased expression:brown adipose tissue, heart mRNA:increased expression:white adipose tissue, hypothalamus 731365 Gtf2b general transcription factor IIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731369 Tff2 trefoil factor 2 (spasmolytic protein 1) gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:731368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 731369 Tff2 trefoil factor 2 (spasmolytic protein 1) gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:731368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 731369 Tff2 trefoil factor 2 (spasmolytic protein 1) gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:731368 D RGD:2291999|PMID:16467092 20080408 RGD protein:increased expression:plasma 731369 Tff2 trefoil factor 2 (spasmolytic protein 1) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731369 Tff2 trefoil factor 2 (spasmolytic protein 1) gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731368 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 731369 Tff2 trefoil factor 2 (spasmolytic protein 1) gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:731368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19880587 731369 Tff2 trefoil factor 2 (spasmolytic protein 1) gene DOID:9006535 Hookworm Infections IMP D RGD:39938827|PMID:22329990 20201013 RGD 731369 Tff2 trefoil factor 2 (spasmolytic protein 1) gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:731368 D RGD:7364760|PMID:15280409 20130926 RGD protein:increased expression:stomach epithelium 731369 Tff2 trefoil factor 2 (spasmolytic protein 1) gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression IEP D RGD:38549349|PMID:29085807 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) 731369 Tff2 trefoil factor 2 (spasmolytic protein 1) gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:731368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 731369 Tff2 trefoil factor 2 (spasmolytic protein 1) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 731371 Exoc7 exocyst complex component 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731371 Exoc7 exocyst complex component 7 gene DOID:9009012 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1347556 D RGD:7240710 20210120 OMIM 731371 Exoc7 exocyst complex component 7 gene DOID:9009012 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1347556 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and brain atrophy PMID:25741868|PMID:32103185 731373 Cdkl3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731373 Cdkl3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731373 Cdkl3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731373 Cdkl3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885356 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0080016 spina bifida IAGP D RGD:737785|PMID:11953746 19990101 RGD 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059332 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:7941 Barrett's adenocarcinoma ISO RGD:731375 D RGD:13782259|PMID:18059332 20180829 RGD 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:8866 actinic keratosis ISO RGD:731375 D RGD:13782258|PMID:22179182 20180829 RGD 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059332 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885356 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:620161 D RGD:13782256|PMID:22554462 20180829 RGD 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency treatment IEP D RGD:13782197|PMID:25451926 20180828 RGD 731376 Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:731375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059332 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:731378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21966456 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:3435 D RGD:10043351|PMID:10708732 20150522 RGD 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:731378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20587336 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17242161 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731378 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:3435 D RGD:10043359|PMID:14636300 20150522 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid ISO RGD:731378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21966456 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:731378 D RGD:10043352|PMID:17407572 20150522 RGD mRNA:increased expression:uterine myometrium (human) 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3435 D RGD:1642130|PMID:16788145 20150522 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3435 D RGD:9850265|PMID:15247185 20150402 RGD mRNA:decreased expression:colon mucosa (rat) 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:3435 D RGD:10043366|PMID:23221044 20150526 RGD 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:3435 D RGD:10043358|PMID:8138964 20150522 RGD 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:9000972 Fever IMP D RGD:737727|PMID:9751056 20150218 RGD 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3435 D RGD:9850280|PMID:15234107 20150406 RGD protein:increased expression:striatum, microglia (rat) 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3435 D RGD:5688169|PMID:17413918 20150522 RGD protein:increased expression:lumbar spinal cord dorsal horn (rat) 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3435 D RGD:10043194|PMID:15990166 20150519 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta (rat) 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:3435 D RGD:9850261|PMID:12821538 20150402 RGD protein:increased expression:retina (rat) 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms severity IMP D RGD:9850265|PMID:15247185 20150402 RGD 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:9006937 NSAID-Enteropathy treatment ISO RGD:3435 D RGD:10003093|PMID:11991626 20150610 RGD 731379 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3) gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3435 D RGD:10043342|PMID:10193764 20150521 RGD 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:17576681|PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25583628|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:28888069|PMID:28967629|PMID:28975462|PMID:29625556|PMID:31523922|PMID:31850270|PMID:32376792|PMID:33146414|PMID:3856385|PMID:9536098 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:28492532|PMID:31850270 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:252010 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28842795 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0110212 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 ISO RGD:731380 D RGD:7240710 20130731 OMIM 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0110212 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED RECESSIVE, 4, WITH OR WITHOUT CEREBELLAR ATAXIA | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25583628|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26257172|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:28967629|PMID:31523922|PMID:32376792|PMID:3856385 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:731380 D RGD:10053590|PMID:19332114 20150715 RGD mRNA:increased expression:left ventricle: 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220315 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0111502 combined oxidative phosphorylation deficiency 6 ISO RGD:731380 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0111502 combined oxidative phosphorylation deficiency 6 ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 | ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy PMID:20362274|PMID:22019070|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:26173962|PMID:26467025|PMID:28492532 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0111741 X-linked deafness 5 ISO RGD:731380 D RGD:7240710 20151209 OMIM 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:0111741 X-linked deafness 5 ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUDITORY NEUROPATHY, X-LINKED, 1, WITH PERIPHERAL SENSORY NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 5 PMID:16816020|PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:28492532|PMID:31850270 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967629|PMID:31523922 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28842795 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:620817 D RGD:10053563|PMID:23951212 20150714 RGD protein:increased expression:nucleus: 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10053592|PMID:24915960 20150715 RGD protein:increased expression:cortex,nucleus: 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731380 D RGD:10053593|PMID:22536549 20150715 RGD protein:increased expression:basal forebrain,amygdala: 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12930891 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:10053562|PMID:15087715 20150714 RGD protein:increased expression:nucleus: 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620817 D RGD:10047409|PMID:14526224 20150713 RGD mRNA:decreased expression, altered localization:CA1 pyramidal layer, nucleus: 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:620817 D RGD:10047403|PMID:15181376 20150713 RGD protein:altered localization: : 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:620817 D RGD:10047408|PMID:11290545 20150713 RGD protein:altered localization:photoreceptor,nucleus: 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:731380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497877 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:32376792|PMID:3856385|PMID:9536098 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9000068 X-linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Hypomyelinating Leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:7240710 20191211 OMIM 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9000068 X-linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Hypomyelinating Leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SEMD X-linked with mental deterioration | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, with hypomyelinating leukodystrophy PMID:10486082|PMID:16924009|PMID:23239615|PMID:25741868|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620817 D RGD:10053567|PMID:12091479 20150714 RGD protein:increased expression:nucleus: 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9002408 Sketetal Dysplasia Coarse Facies Mental Retardation ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia X-linked with mental deterioration PMID:10486082|PMID:16924009|PMID:23239615|PMID:25741868|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620817 D RGD:10053564|PMID:12871572 20150714 RGD protein:increased expression:nucleus: 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620817 D RGD:13524865|PMID:28108258 20180501 RGD 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9004953 Diabetic Cystopathy ISO RGD:620817 D RGD:10053565|PMID:20879002 20150714 RGD protein:increased expression:nuclei: 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23499715 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16532269 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25743375 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:10053560|PMID:23685150 20150714 RGD 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620817 D RGD:10053560|PMID:23685150 20150714 RGD protein:decreased expression:mitochondrion: 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia severity ISO RGD:620817 D RGD:2325745|PMID:17029665 20150715 RGD RNA:increased expression:plantaris muscle: 731381 Aifm1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23499715 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:731382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:16307017|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731382 D RGD:12910727|PMID:8831584 20170622 RGD protein:decreased expression:aganglionic colon: 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731382 D RGD:12910747|PMID:9247236 20170623 RGD protein:decreased expression:intestine smooth muscle" 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:11044 gastroschisis severity ISO RGD:620568 D RGD:12910745|PMID:15486901 20170623 RGD protein:decreased expression:intestine: 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731382 D RGD:2292430|PMID:15502806 20080417 RGD urinary bladder small cell carcinoma 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:620568 D RGD:1600050|PMID:12932303 20070226 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:12449 aplastic anemia severity ISO RGD:620568 D RGD:12910751|PMID:7694680 20170623 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968|PMID:28492532 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:731382 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12697809|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16226710|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22626674|PMID:22932406|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10362788|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12960119|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:28492532|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10362788|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28710566|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10362788|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12960119|PMID:14645423|PMID:14695343|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20890793|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22626674|PMID:22932406|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28710566|PMID:29098070|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:12910725|PMID:9310959 20170622 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:731382 D RGD:2292170|PMID:17367465 20080417 RGD Uterine 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:12910726|PMID:19010635 20170622 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm PMID:11208730|PMID:11505412|PMID:15837988|PMID:17259998|PMID:19175693|PMID:21689725|PMID:23582185|PMID:24847623|PMID:25157968|PMID:28492532 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:2361 macrocytic anemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22703879|PMID:25176472|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32091409 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:2531 hematologic cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematological malignancies PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9657776|PMID:9827716|PMID:9990072 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:620568 D RGD:12910752|PMID:23599644 20170623 RGD mRNA,protein:decreased expression:jejunum 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20200317 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the testes | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of testis PMID:25741868|PMID:28492532 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731382 D RGD:2302173|PMID:18028988 20081125 RGD mRNA:decreased expression:ovary 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:731382 D RGD:2292426|PMID:16721362 20080417 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731382 D RGD:12910743|PMID:15887294 20170623 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3263 piebaldism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:172800 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:731382 D RGD:12910729|PMID:1370874 20170622 RGD DNA:missense, frameshift mutations:cds: 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:731382 D RGD:1600045|PMID:1717985 20070226 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial albinism | ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism | ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism with sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism, progressive PMID:10554798|PMID:11074500|PMID:11174389|PMID:11380399|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:15194144|PMID:16081693|PMID:16199547|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:1717985|PMID:1720553|PMID:17525721|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20890793|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31775759|PMID:338655|PMID:34008892|PMID:7529964|PMID:9450866|PMID:9699740 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thymoma PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:19461405|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19996579|PMID:20736294|PMID:20970876|PMID:21159146|PMID:21325067|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:23375402|PMID:23598963|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28710566|PMID:7530509|PMID:9438854 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:349 systemic mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597595 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:349 systemic mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic mast cell disease PMID:18559612 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:350 mastocytosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:154800 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:12910724|PMID:9519779 20170622 RGD associated with Hematologic Diseases;mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:1600046|PMID:9029028 20070226 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20141015 OMIM 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mast cell disease | ClinVar Annotator: match by term: Mastocytosis PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:15790786|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:17525721|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20890793|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31775759|PMID:7529964|PMID:8589724 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3663 cutaneous mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous mastocytosis PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:12960119|PMID:15173254|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:18024392|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:20736294|PMID:21159146|PMID:21689725|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9827716|PMID:9990072 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18510589|PMID:18980976|PMID:20545949|PMID:22626674|PMID:23648119|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7530509|PMID:9438854 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24688052 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:18448188|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19996579|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:23598963|PMID:25157968|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:7530509|PMID:9438854 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:4226 endometrial stromal sarcoma ISO RGD:731382 D RGD:2292170|PMID:17367465 20080411 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:731382 D RGD:2292181|PMID:10362788 20080411 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:731382 D RGD:2292181|PMID:10362788 20080411 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysgerminoma PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18955458|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9827716|PMID:9990072 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:2292414|PMID:15780567 20080417 RGD chromophobe RCC only 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:2292421|PMID:15073597 20080417 RGD papillary RCC only 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:5389 oxyphilic adenoma ISO RGD:731382 D RGD:2292414|PMID:15780567 20080417 RGD renal oncocytomas 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15499612 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:16307017|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:5557 testicular germ cell cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:18955458|PMID:19164557|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:7530509|PMID:9438854 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease IMP D RGD:12910746|PMID:12354381 20170623 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:731382 D RGD:2292170|PMID:17367465 20080417 RGD Uterine Carcinosarcoma 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:8440 ileus treatment ISO RGD:620568 D RGD:151893492|PMID:30852906 20220421 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21471107 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18510589|PMID:18980976|PMID:20545949|PMID:22626674|PMID:23648119|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7530509|PMID:9438854 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:2302174|PMID:18006222 20081125 RGD DNA:mutations:exon (human) 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:2302175|PMID:17768701 20081125 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:620568 D RGD:152025536|PMID:33792838 20220504 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9002566 Gastric Reperfusion Injury ISO RGD:620568 D RGD:12911222|PMID:20040059 20170710 RGD mRNA,protein:decreased expression:stomach: 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:2292422|PMID:15033665 20080417 RGD advanced serous ovarian carcinoma 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:12910744|PMID:25972476 20170623 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20130731 OMIM 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:18955458|PMID:19164557|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:7530509|PMID:9438854 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor severity ISO RGD:731382 D RGD:2292419|PMID:15044924 20080417 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:620568 D RGD:12910749|PMID:9862859 20170623 RGD mRNA:increased expression:liver: 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731382 D RGD:12910730|PMID:10385646 20170622 RGD mRNA:increased expression:liver: 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22277784 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620568 D RGD:2302172|PMID:18445266 20081125 RGD DNA:mutation (rat) 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620568 D RGD:2311225|PMID:17235568 20221020 RGD protein:increased expression:pancreas 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Hematological neoplasm PMID:10362788|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18024392|PMID:18510589|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:23582185|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776|PMID:9827716|PMID:9990072 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:1600047|PMID:9697690 20070226 RGD Gastrointestinal Stromal Tumors 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9007058 Primitive Peripheral Neuroectodermal Tumors ISO RGD:731382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15618851 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:31775759|PMID:7529964 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31775759|PMID:7529964 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31775759|PMID:7529964 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20941507 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:2292423|PMID:14669790 20080417 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:2292424|PMID:17848740 20080417 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:12910741|PMID:21388062 20170623 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:731382 D RGD:2292425|PMID:17867595 20080417 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:14645423|PMID:14695343|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:17699867|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:20890793|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9657776|PMID:9827716|PMID:9990072 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606764 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16740725|PMID:20028860|PMID:27793025 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:151709005|PMID:21132270 20220419 RGD 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1384325|PMID:14645423|PMID:14695343|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16046538|PMID:16081693|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16307017|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:1720553|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18567837|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19175693|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20147452|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:22932406|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24531699|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24661573|PMID:24687822|PMID:24728327|PMID:24755198|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27577211|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29439183|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9657776|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:151709007|PMID:30983504 20220419 RGD DNA:SNP: :rs17084733 (human) 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:9254 mast-cell leukemia ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mast cell leukemia PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072 731383 Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:731382 D RGD:12910728|PMID:7692836 20170622 RGD mRNA:increased expression:skin: 731386 Dapk3 death-associated protein kinase 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731385 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 731386 Dapk3 death-associated protein kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731389 Slc23a1 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1342862 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 731389 Slc23a1 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731389 Slc23a1 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1342862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 731389 Slc23a1 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1342862 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11984597 731389 Slc23a1 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1342862 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18706437 731389 Slc23a1 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731389 Slc23a1 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342862 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731389 Slc23a1 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1342862 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11984597 731389 Slc23a1 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342862 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731389 Slc23a1 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0050647 Arts syndrome ISO RGD:731390 D RGD:12910562|PMID:17701896 20170620 RGD DNA, protein:missense mutations, decreased activity:exon:p.Q133P (c.398A>C), p.L152P (c.455T>C) (human) 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0050786 iridogoniodysgenesis syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iridogoniodysgenesis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731390 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:15591271|PMID:25741868|PMID:32499604|PMID:35882526|PMID:7581385|PMID:9437321 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 1 PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0080609 anterior segment dysgenesis 4 ISO RGD:731390 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10502778 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0080609 anterior segment dysgenesis 4 ISO RGD:731390 D RGD:7240710 20131030 OMIM 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0080609 anterior segment dysgenesis 4 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 4 | ClinVar Annotator: match by term: Iris hypoplasia with early onset glaucoma, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499604|PMID:7581385|PMID:8942889|PMID:9437321|PMID:9618168 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:180500 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:731390 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10502778|PMID:10644443|PMID:14623826|PMID:14630904|PMID:15378534 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:731390 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:10051017|PMID:10490637|PMID:11301317|PMID:11487566|PMID:12130547|PMID:12381896|PMID:12612071|PMID:15378534|PMID:15591271|PMID:15728254|PMID:15895993|PMID:16389592|PMID:16498627|PMID:16936096|PMID:17167399|PMID:17576681|PMID:18045789|PMID:18723525|PMID:19052653|PMID:19218601|PMID:19513095|PMID:20881294|PMID:22224469|PMID:22569110|PMID:24604414|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532|PMID:28611552|PMID:28730073|PMID:29100920|PMID:29506241|PMID:30457409|PMID:31529555|PMID:32499604|PMID:33304895|PMID:33492563|PMID:35882526|PMID:8944018|PMID:9536098|PMID:9685346 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0111548 ring dermoid of cornea ISO RGD:731390 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:0111548 ring dermoid of cornea ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ring dermoid of cornea PMID:15378534|PMID:15591271|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532|PMID:32499604|PMID:35882526 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3331 D RGD:5131997|PMID:17982271 20110517 RGD mRNA, protein:decreased expression:ovary, granulosa cell 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:731390 D RGD:12910558|PMID:19052653 20170620 RGD DNA:point mutation:exon:p.W86C (c.840G>T) (human) 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:731390 D RGD:12910560|PMID:16876867 20170620 RGD DNA:missense mutation: :p.G137V (g.20913G>T) (human) 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:25741868 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:1681 heart septal defect IMP D RGD:12910561|PMID:23361844 20170620 RGD 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731390 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499585 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:1686 glaucoma IAGP D RGD:13592920 20190207 MouseDO 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15895993|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35882526|PMID:8944018 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:674 cleft palate IMP D RGD:12910559|PMID:12975342 20170620 RGD 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28166811|PMID:28492532 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:3331 D RGD:5131995|PMID:20926632 20110517 RGD mRNA:increased expression:kidney 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:9000045 De Hauwere syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly, and skeletal abnormalities PMID:25741868 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:9005162 Familial Atrial Fibrillation 1 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATFB1 PMID:28492532 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731390 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731390 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499585|PMID:14623826 731391 Pitx2 paired-like homeodomain transcription factor 2 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:731390 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499585 731393 Fstl3 follistatin-like 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1348302 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 731393 Fstl3 follistatin-like 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1348302 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 731393 Fstl3 follistatin-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731394 F2rl3 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1351365 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974703 731394 F2rl3 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731394 F2rl3 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351365 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974703 731394 F2rl3 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 3 gene DOID:914 peliosis hepatis ISO RGD:1351365 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974703 731396 Vcan versican gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1349729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 731396 Vcan versican gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 731396 Vcan versican gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1349729 D RGD:1598495|PMID:16917090 20061201 RGD DNA:SNP: :rs173686 (human) 731396 Vcan versican gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 731396 Vcan versican gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619940 D RGD:1598497|PMID:16311904 20061201 RGD 731396 Vcan versican gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16043844|PMID:16877430|PMID:21738396|PMID:22739342|PMID:25741868|PMID:28492532 731396 Vcan versican gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16043844|PMID:16877430|PMID:21738396|PMID:22739342|PMID:28492532 731396 Vcan versican gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1349729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 731396 Vcan versican gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731396 Vcan versican gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:1349729 D RGD:1598496|PMID:16877430 20150213 RGD DNA:SNPs:intron:c.4004-5T>C, c.4004-5T>A, c.4004-1G>A (human) 731396 Vcan versican gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:1349729 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731396 Vcan versican gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wagner syndrome PMID:10333105|PMID:16043844|PMID:16636652|PMID:16877430|PMID:17035272|PMID:19655167|PMID:19901218|PMID:21738396|PMID:22739342|PMID:2319589|PMID:23462753|PMID:23571384|PMID:24174867|PMID:25741868|PMID:28492532 731396 Vcan versican gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:619940 D RGD:1598497|PMID:16311904 20150326 RGD mRNA:increased expression:heart 731399 Pfkl phosphofructokinase, liver, B-type gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 731399 Pfkl phosphofructokinase, liver, B-type gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 731399 Pfkl phosphofructokinase, liver, B-type gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 731399 Pfkl phosphofructokinase, liver, B-type gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731399 Pfkl phosphofructokinase, liver, B-type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731399 Pfkl phosphofructokinase, liver, B-type gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 731399 Pfkl phosphofructokinase, liver, B-type gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731399 Pfkl phosphofructokinase, liver, B-type gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 731399 Pfkl phosphofructokinase, liver, B-type gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:731400 D RGD:13703100|PMID:22015440 20180801 RGD 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24548422 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620404 D RGD:13703037|PMID:24792732 20180726 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731400 D RGD:13782143|PMID:29988083 20180822 RGD DNA:missense mutation: :p.R215I (rs142946965) (human) 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:620404 D RGD:5129489|PMID:20621845 20110331 RGD protein:increased expression:aorta 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:3310 atopic dermatitis IAGP D RGD:13592920 20181122 MouseDO OMIM:603165 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:13703030|PMID:24103556 20180726 RGD 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620404 D RGD:13703064|PMID:22628376 20180731 RGD associated with pulmonary hypertension 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:620404 D RGD:632022|PMID:11884025 20181102 RGD 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:620404 D RGD:13703038|PMID:24491581 20180726 RGD 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9001556 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 1 ISO RGD:731400 D RGD:7240710 20170503 OMIM 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9001556 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 1 ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22010916|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25804906|PMID:26683521|PMID:28492532|PMID:29560122|PMID:31060243|PMID:32447396|PMID:9536098 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620404 D RGD:13703039|PMID:23897050 20180726 RGD 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620404 D RGD:1559178|PMID:15878627 19990101 RGD 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620404 D RGD:13703040|PMID:23850346 20180726 RGD associated with hypertension 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:620404 D RGD:13703065|PMID:22230263 20180801 RGD 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620404 D RGD:13703100|PMID:22015440 20180801 RGD 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9008110 Blister ISO RGD:731400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19167455 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731400 D RGD:2312470|PMID:19633828 20090915 RGD protein:increased activity:skeletal muscle tissue 731401 Adam17 a disintegrin and metallopeptidase domain 17 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731400 D RGD:2313250|PMID:19581416 20090915 RGD protein:increased activity:artery smooth muscle 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:122600 | OMIM:277300 | OMIM:608681 | OMIM:609813 | OMIM:613686 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:735462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:735462 D RGD:7240710 20180704 OMIM 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive PMID:10742114|PMID:12746394|PMID:12791036|PMID:15200511|PMID:15717203|PMID:17041936|PMID:18485326|PMID:25741868|PMID:2805381|PMID:28492532|PMID:29459493 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly PMID:15717203|PMID:17041936|PMID:18485326|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29459493 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:1934 dysostosis ISO RGD:735462 D RGD:1599775|PMID:10742114 20070214 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutation 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:735462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11146471 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:735462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:735462 D RGD:11554173 20180710 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy and acquired microcephaly with or without dystonia PMID:25741868|PMID:28492532 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 731402 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 731403 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:17882224|PMID:24707176|PMID:28492532 731403 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 731403 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 731403 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 731403 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 731403 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731403 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 731403 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1603671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 731407 Scg5 secretogranin V gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:731406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334394 731407 Scg5 secretogranin V gene DOID:0111684 hereditary mixed polyposis syndrome ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mixed polyposis syndrome PMID:25741868 731407 Scg5 secretogranin V gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1 PMID:22561515 731407 Scg5 secretogranin V gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 731407 Scg5 secretogranin V gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731407 Scg5 secretogranin V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731407 Scg5 secretogranin V gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731406 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084292 731407 Scg5 secretogranin V gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532|PMID:29804199 731407 Scg5 secretogranin V gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:26947005|PMID:28492532|PMID:29804199 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:0080596 hyper IgE recurrent infection syndrome 4 ISO RGD:731409 D RGD:7240710 20190911 OMIM 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:0080596 hyper IgE recurrent infection syndrome 4 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4A, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747427|PMID:30309848|PMID:32207811|PMID:33771552|PMID:9536098 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:10534 stomach cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:137215 | OMIM:613659 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731409 D RGD:10402847|PMID:10095017 20151102 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:731409 D RGD:1625432|PMID:11778537 20070817 RGD Hypertension, Pregnancy-Induced;protein:increased expression:serum 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:11613 hyperandrogenism resistance ISO RGD:731409 D RGD:1625428|PMID:12917504 20070817 RGD DNA:polymorphism:cds:p148G>R 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2903 D RGD:1627572|PMID:14597225 20070821 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, granule cell (rat) 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:731409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2903 D RGD:1627571|PMID:14614900 20070821 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2903 D RGD:1627568|PMID:15469886 20070821 RGD mRNA:increased expression:brain, astrocyte 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1626686|PMID:17664290 20070817 RGD 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:731409 D RGD:1626686|PMID:17664290 20070817 RGD DNA:SNPs 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1 PMID:25741868|PMID:32207811 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:731409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2903 D RGD:1626706|PMID:15780071 20070821 RGD 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:180300 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:10402848|PMID:19948961 20151102 RGD 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731409 D RGD:5509945|PMID:20626857 20111115 RGD 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9000702 Stuve-Wiedemann Syndrome 2 ISO RGD:731409 D RGD:7240710 20220330 OMIM 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9000702 Stuve-Wiedemann Syndrome 2 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220517 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome 2 PMID:25741868|PMID:31914175 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9001114 Immunodeficiency 94 with Autoinflammation and Dysmorphic Facies ISO RGD:731409 D RGD:7240710 20220316 OMIM 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9001114 Immunodeficiency 94 with Autoinflammation and Dysmorphic Facies ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 94 with autoinflammation and dysmorphic facies PMID:19020503|PMID:33517393 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:2903 D RGD:1627046|PMID:15538938 20070821 RGD 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731409 D RGD:5509945|PMID:20626857 20111115 RGD 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9002720 Splenomegaly IMP D RGD:737752|PMID:12219085 20150202 RGD 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11161848 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:737751|PMID:10219240 20150202 RGD 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9004577 Stuve-Wiedemann Syndrome ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220816 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome PMID:25741868|PMID:31914175 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2903 D RGD:1626687|PMID:8843746 20070817 RGD 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 731410 Il6st interleukin 6 signal transducer gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223499 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:30718709 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:0110713 Oguchi disease-2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613411 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:0110713 Oguchi disease-2 ISO RGD:1345543 D RGD:7240710 20180808 OMIM 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:0110713 Oguchi disease-2 ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease-2 PMID:16319817|PMID:17070587|PMID:17765441|PMID:19753316|PMID:22959359|PMID:26349155|PMID:27511724|PMID:28418496|PMID:28511019|PMID:30718709|PMID:9020843|PMID:9419375 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:619712 D RGD:1600004|PMID:10549637 20070222 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619712 D RGD:1600002|PMID:12456492 20070222 RGD 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:8498 hereditary night blindness ISO RGD:1345543 D RGD:11554173 20180809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:8498 hereditary night blindness ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease PMID:25741868 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1345543 D RGD:1600000|PMID:9020843 20070222 RGD DNA:deletions, missense mutation, frameshift mutation 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619712 D RGD:1600001|PMID:15939031 20070222 RGD protein:increased expression:retina 731414 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1345543 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9774950 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11321886 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:10400895|PMID:23294128 20150922 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039414|PMID:16224058 20160302 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11911406 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7543699 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8602625 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7543699|PMID:17047649 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1350955 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1350955 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1350955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1350955 D RGD:11039424|PMID:8841835 20160302 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7525883|PMID:17515069 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19429242 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:11450 allergic cutaneous vasculitis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039037|PMID:20100783 20160301 RGD associated with Severe Congenital Neutropenia; 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:12010 anterior ischemic optic neuropathy treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039419|PMID:24316388 20160302 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1350955 D RGD:11039039|PMID:10654961 20160301 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:7524159|PMID:7529132|PMID:7543699|PMID:7688884|PMID:9740541|PMID:9774950|PMID:11712802|PMID:12085204|PMID:12884814|PMID:12926135|PMID:15585077|PMID:16761898|PMID:27737899 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1642096|PMID:9777751|PMID:10544668|PMID:10629575|PMID:15863969|PMID:16553037 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9051142|PMID:17505274 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17334414 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15999287 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7543699 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039464|PMID:20410588 20160304 RGD associated with Status Epilepticus; 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7543699|PMID:12085204 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9018096 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2426 D RGD:2317284|PMID:18848347 20110628 RGD protein:increased expression:urinary bladder 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16120623|PMID:16260693 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9774950 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:10450512|PMID:12624302 20160115 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1350955 D RGD:2311241|PMID:18832793 20110628 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12085204|PMID:16076697|PMID:17047649 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7525883|PMID:7543010 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8602625 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5131473|PMID:20405019 20110428 RGD protein:increased expression:lung 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1350955 D RGD:5133731|PMID:21396376 20110628 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9018096 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2426 D RGD:11039425|PMID:15530654 20160303 RGD mRNA, protein:increased expression:brain: 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039420|PMID:19298757 20160302 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17894541 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7692001 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19429242 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9093707 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19429242 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9740541 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039417|PMID:15639484 20160302 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15585077 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:7543699|PMID:16076697|PMID:16120623|PMID:16937080 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1350955 D RGD:11039539|PMID:12524378 20160307 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039432|PMID:17186992 20160303 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11042651 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17047649 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15863969 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1350955 D RGD:5133732|PMID:21155037 20110628 RGD associated with Hyperoxia 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2426 D RGD:5133737|PMID:9374735 20110628 RGD associated with Shock, Hemorrhagic;protein:increased expression:bronchus epithelium 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17562247 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17047649 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:8692 myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1350955 D RGD:11039040|PMID:7510191 20160301 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:874 bacterial pneumonia disease_progression ISO RGD:1350955 D RGD:5133733|PMID:21373266 20110628 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039437|PMID:12352049 20160303 RGD associated with Peritonitis; 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1350955 D RGD:10450511|PMID:21953623 20160115 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18785976 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15727166 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10864982 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039462|PMID:16689657 20160304 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7692001 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12176798 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1350955 D RGD:11039441|PMID:14585735 20160303 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7541186|PMID:8622042|PMID:10864982 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18785976|PMID:20005281 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7543699|PMID:9018096 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9740541 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039431|PMID:24239694 20160303 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1350955 D RGD:11039421|PMID:18756972 20160302 RGD associated with neoplasms; 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039478|PMID:10228098 20160304 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9001142 Drug-Induced Agranulocytosis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039034|PMID:15785251 20160301 RGD associated with Graves Disease; 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9001142 Drug-Induced Agranulocytosis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039041|PMID:8935143 20160301 RGD associated with Multiple Myeloma; 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15661404 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12926135|PMID:17334414 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20026017 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039470|PMID:24253780 20160304 RGD associated with Sciatic Neuropathy; 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039465|PMID:12742377 20160304 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9002641 Bone Marrow Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20026017 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039433|PMID:19169816 20160303 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1350955 D RGD:11039480|PMID:18676396 20160304 RGD associated with Myocardial Infarction; 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9003199 Systemic Vasculitis ISO RGD:1350955 D RGD:11039411|PMID:23087180 20160302 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9003491 Enterobacteriaceae Infections ISO RGD:2426 D RGD:11039473|PMID:9835289 20160304 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1350955 D RGD:11039411|PMID:23087180 20160302 RGD protein:increased expression:serum: 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9774950 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039422|PMID:18589159 20160302 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9774950 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17505274 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039434|PMID:8706460 20160303 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039035|PMID:2461131 20160301 RGD associated with Leukemia, Hairy Cell; 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039036|PMID:17660602 20160301 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21550386 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039421|PMID:18756972 20160302 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039537|PMID:21550386 20160307 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8622042 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15135374 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20026017 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039535|PMID:9514298 20160307 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7543699 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7692001 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2426 D RGD:11039423|PMID:15385271 20160302 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell: 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27737899 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:7692001|PMID:27737899|PMID:31557154 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1350955 D RGD:5134350|PMID:17656664 20110630 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9018096 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9007367 Septic Peritonitis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039538|PMID:8656607 20160307 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20005281 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7543699 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039476|PMID:9117128 20160304 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039471|PMID:20144610 20160304 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9008232 Neutrophilia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039032|PMID:2475183 20160301 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9008625 Somatosensory Disorders ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7543699 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039467|PMID:8864679 20160304 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27737899 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:7541186|PMID:7543699|PMID:7692001|PMID:9018096|PMID:12926135|PMID:16076697|PMID:16298037|PMID:17047649 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7528855 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039033|PMID:10673519 20160301 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7534716|PMID:7540856 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9637 stomatitis ISO RGD:1350955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12085204 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9675 pulmonary emphysema treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039438|PMID:19537526 20160303 RGD 731416 Csf3 colony stimulating factor 3 (granulocyte) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:11039038|PMID:9250830 20160301 RGD 731418 Ppp1r14b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 731418 Ppp1r14b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731418 Ppp1r14b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 731418 Ppp1r14b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 731418 Ppp1r14b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731419 Klhl12 kelch-like 12 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 731419 Klhl12 kelch-like 12 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731419 Klhl12 kelch-like 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731419 Klhl12 kelch-like 12 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 731419 Klhl12 kelch-like 12 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 731424 Doc2a double C2, alpha gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 731427 Rpl24 ribosomal protein L24 gene DOID:5723 optic atrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:165300 | OMIM:165500 | OMIM:258500 | OMIM:311050 | OMIM:605293 | OMIM:610708 731427 Rpl24 ribosomal protein L24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731427 Rpl24 ribosomal protein L24 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731426 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 731428 Cacng4 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731428 Cacng4 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628804 D RGD:13524560|PMID:27096430 20180419 RGD mRNA:decreased expression:sinoatrial node: 731428 Cacng4 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 4 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:735495 D RGD:13524557|PMID:27746059 20180419 RGD mRNA:decreased expression:blood: 731430 Itga6 integrin alpha 6 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:731429 D RGD:7240710 20131030 OMIM 731430 Itga6 integrin alpha 6 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:731429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 6, WITH PYLORIC ATRESIA | ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:14675179|PMID:23496044|PMID:25741868|PMID:27607025|PMID:28492532|PMID:9185503 731430 Itga6 integrin alpha 6 gene DOID:0060737 junctional epidermolysis bullosa Herlitz type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226700 731430 Itga6 integrin alpha 6 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:731429 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 731430 Itga6 integrin alpha 6 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:731429 D RGD:1600016|PMID:9185503 20070226 RGD epidermolysis bullosa with pyloric atresia, OMIM:226730 731430 Itga6 integrin alpha 6 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:731429 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa PMID:21357940|PMID:25741868 731430 Itga6 integrin alpha 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731430 Itga6 integrin alpha 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731429 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 731430 Itga6 integrin alpha 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621633 D RGD:1302259|PMID:13130099 20070226 RGD 731432 Dmgdh dimethylglycine dehydrogenase precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731432 Dmgdh dimethylglycine dehydrogenase precursor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731431 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) 731432 Dmgdh dimethylglycine dehydrogenase precursor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731431 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731432 Dmgdh dimethylglycine dehydrogenase precursor gene DOID:9005574 Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:731431 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731432 Dmgdh dimethylglycine dehydrogenase precursor gene DOID:9005574 Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:731431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dimethylglycine dehydrogenase deficiency PMID:10102904|PMID:10767172|PMID:11231903|PMID:25741868|PMID:28492532 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:0080207 CAKUT2 treatment ISO RGD:1347215 D RGD:13204792|PMID:27448803 20170719 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy severity ISO RGD:1347215 D RGD:13204814|PMID:23185624 20170720 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1347215 D RGD:2290399|PMID:17083831 20080311 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347215 D RGD:2312464|PMID:19506087 20090818 RGD protein:decreased expression:glomerulus 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621675 D RGD:2290351|PMID:17977875 20080310 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621675 D RGD:10043177|PMID:15375341 20150518 RGD mRNA:increased expression:stomach 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621675 D RGD:2290352|PMID:17569872 20080310 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23558518 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:621675 D RGD:2312465|PMID:19134282 20090818 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:heart 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1347215 D RGD:1580170|PMID:12626459 20140225 RGD protein:increased expression:blood 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:621675 D RGD:2290364|PMID:8707259 20080310 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1347215 D RGD:1582351|PMID:16820601 20190122 RGD protein:decreased expression:aorta (human) 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1347215 D RGD:13204810|PMID:24519975 20170719 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347215 D RGD:13204794|PMID:25545245 20170719 RGD protein:increased expression:serum 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:2290343|PMID:18172859 20080310 RGD protein:increased expression:serum 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:2290345|PMID:17478562 20080310 RGD mRNA, protein:increased expression:breast 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:2290348|PMID:17114213 20080310 RGD mRNA, protein:increased expression:breast 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569694 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:621675 D RGD:2290353|PMID:17569694 20080310 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IDA D RGD:242905202|PMID:31757932 20230328 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:2006 preretinal fibrosis ISO RGD:1347215 D RGD:2312481|PMID:11004090 20090819 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis treatment ISO RGD:1347215 D RGD:13204825|PMID:16412833 20170720 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:2298520|PMID:17695443 20080707 RGD protein:increased expression:serum 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1347215 D RGD:2290349|PMID:16901349 20080310 RGD protein:decreased expression:plasma 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:2298523|PMID:12487935 20080707 RGD protein:increased expression:endometrium 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:621675 D RGD:13207319|PMID:25842729 20170725 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21468558 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:621675 D RGD:13204970|PMID:23318412 20170724 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:2290350|PMID:11595703 20080310 RGD protein:increased expression:kidney 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621675 D RGD:2290467|PMID:10773234 20080313 RGD protein:increased expression:heart left ventricle 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643059 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26241054 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:621675 D RGD:10043178|PMID:19063844 20150518 RGD associated with Renal Insufficiency 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347215 D RGD:2298523|PMID:12487935 20080707 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:increased expression:endometrium 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347215 D RGD:2290346|PMID:17407159 20080310 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:plasma 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621675 D RGD:2290468|PMID:10719361 20080313 RGD mRNA:increased expression:brain, astrocytes 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16507762|PMID:16718785|PMID:16762003|PMID:21163135|PMID:25380136 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621675 D RGD:2290364|PMID:8707259 20080310 RGD mRNA:increased expression:liver 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:621675 D RGD:1600154|PMID:16683235 20080312 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9002884 Emphysema treatment ISO RGD:621675 D RGD:13207325|PMID:22633097 20170725 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1318976 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569694 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963884 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:2312467|PMID:17192464 20090818 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621675 D RGD:2290354|PMID:17569353 20080310 RGD protein:increased expression:kidney 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621675 D RGD:2290356|PMID:9472898 20080310 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621675 D RGD:8547972|PMID:15128910 20140304 RGD protein:increased expression:lung 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment IEP D RGD:13204791|PMID:24739303 20170719 RGD 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:2312464|PMID:19506087 20090818 RGD protein:decreased expression:glomerulus 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023759 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:1580148|PMID:16005367 20090818 RGD protein:increased expression:plasma 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:1347215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:2312468|PMID:17020653 20090818 RGD protein:increased expression:serum 731433 Timp1 tissue inhibitor of metalloproteinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347215 D RGD:1642026|PMID:17512313 20090818 RGD protein:increased expression:plasma 731435 Slc5a2 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 2 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:731434 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 731435 Slc5a2 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731434 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25741868 731435 Slc5a2 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620217 D RGD:1599050|PMID:14506074 20070115 RGD 731435 Slc5a2 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 731435 Slc5a2 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 2 gene DOID:9432 renal glycosuria ISO RGD:731434 D RGD:1599049|PMID:14614622 20070115 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutation:cds:p.Q167fsX186, p.N654S (human) 731435 Slc5a2 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 2 gene DOID:9432 renal glycosuria ISO RGD:731434 D RGD:7240710 20130731 OMIM 731435 Slc5a2 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 2 gene DOID:9432 renal glycosuria ISO RGD:731434 D RGD:737731|PMID:12436245 20150225 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.W440X (human) 731435 Slc5a2 solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 2 gene DOID:9432 renal glycosuria ISO RGD:731434 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial renal glucosuria PMID:12436245|PMID:14569097|PMID:14614622|PMID:15110322|PMID:18622023|PMID:21165652|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26376857|PMID:28492532 731436 Cd52 CD52 antigen gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1348187 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 731436 Cd52 CD52 antigen gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1348187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 731436 Cd52 CD52 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731439 Rbm45 RNA binding motif protein 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731441 Polr2m polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide M gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731440 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 731441 Polr2m polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731441 Polr2m polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide M gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731440 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348077 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:621758 D RGD:13782165|PMID:29126976 20180824 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:621758 D RGD:13782301|PMID:28825094 20180904 RGD associated with Multiple Trauma 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621758 D RGD:13782273|PMID:29659443 20180831 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1348077 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:621758 D RGD:13782181|PMID:25331812 20180827 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621758 D RGD:1299333|PMID:12598725 20090720 RGD mRNA, protein:increased expresssion:brain 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:621758 D RGD:13782182|PMID:24694971 20180827 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:621758 D RGD:2311466|PMID:16847061 20090717 RGD protein:increased activity:spinal cord 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:621758 D RGD:2311467|PMID:16574987 20090717 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:621758 D RGD:13782175|PMID:25707520 20180827 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621758 D RGD:2311453|PMID:18787714 20090717 RGD associated with Hypertension 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:621758 D RGD:13782169|PMID:27346262 20180827 RGD associated with myocardial infarction 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621758 D RGD:2311450|PMID:19215662 20090716 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621758 D RGD:11560925|PMID:26884858 20180827 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:621758 D RGD:2311485|PMID:14675152 20090720 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:cerebral cortex, hippocampus, neuron, astrocyte 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621758 D RGD:2311470|PMID:16092975 20090717 RGD protein:increased expression:liver 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621758 D RGD:13782166|PMID:29428101 20180824 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621758 D RGD:2311449|PMID:19301230 20090716 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:621758 D RGD:13782167|PMID:28544790 20180824 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621758 D RGD:2311455|PMID:18603371 20090717 RGD protein:increased activity:cerebral cortex, hippocampus 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621758 D RGD:2311461|PMID:18273070 20090717 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348077 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:621758 D RGD:13782174|PMID:26238033 20180827 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:621758 D RGD:34901874|PMID:30465396 20200707 RGD associated with Crush Injuries 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9004953 Diabetic Cystopathy ISO RGD:621758 D RGD:13782173|PMID:26370333 20180827 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:urinary bladder detrusor smooth muscle 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:621758 D RGD:13782262|PMID:27781957 20180829 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:621758 D RGD:13782171|PMID:26869403 20180827 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1348077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621758 D RGD:2311458|PMID:19406177 20090717 RGD protein:increased activity:myocardium 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621758 D RGD:13782178|PMID:25547710 20180827 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:621758 D RGD:2311454|PMID:18675883 20090717 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:621758 D RGD:34888237|PMID:31007149 20200706 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621758 D RGD:10053698|PMID:23032698 20150720 RGD 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1348077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23499715 731442 Casp12 caspase 12 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:621758 D RGD:2311451|PMID:15855338 20090716 RGD protein:increased expression:hippocampus 731443 Dao D-amino acid oxidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17629951 731443 Dao D-amino acid oxidase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1350103 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 731443 Dao D-amino acid oxidase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 731443 Dao D-amino acid oxidase gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1350103 D RGD:1358627|PMID:14966479 20200803 RGD DNA:SNPs: : 731443 Dao D-amino acid oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731443 Dao D-amino acid oxidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731445 Akap8 A kinase (PRKA) anchor protein 8 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731444 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 731445 Akap8 A kinase (PRKA) anchor protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731447 Hs3st1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731446 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriosclerosis PMID:15266341|PMID:15965027|PMID:16024819|PMID:16410828|PMID:17179217|PMID:17558387|PMID:17568005|PMID:19122651|PMID:19303047|PMID:19858363|PMID:21152010|PMID:22090374|PMID:28126521 731447 Hs3st1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731446 D RGD:8554872 20171107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:15266341|PMID:15965027|PMID:16024819|PMID:16410828|PMID:17179217|PMID:17558387|PMID:17568005|PMID:19122651|PMID:19303047|PMID:19858363|PMID:21152010|PMID:22090374|PMID:28126521 731447 Hs3st1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731448 Fez2 fasciculation and elongation protein zeta 2 (zygin II) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731448 Fez2 fasciculation and elongation protein zeta 2 (zygin II) gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 731448 Fez2 fasciculation and elongation protein zeta 2 (zygin II) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:25741868|PMID:28492532 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:13641 exfoliation syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177650 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185050 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:214500 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1604070 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10482950|PMID:10648412|PMID:11857544|PMID:15896657|PMID:16199547|PMID:17554367|PMID:17576681|PMID:18485661|PMID:20301751|PMID:21878672|PMID:22883044|PMID:23436631|PMID:24033266|PMID:24072239|PMID:24112114|PMID:25047945|PMID:25312756|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26597256|PMID:26684649|PMID:26915675|PMID:27669550|PMID:27781387|PMID:27872624|PMID:28145517|PMID:28193763|PMID:28458669|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29519750|PMID:30383631|PMID:30815890|PMID:30819905|PMID:30899265|PMID:31245861|PMID:31906877|PMID:32099069|PMID:32531373|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33217554|PMID:34083498|PMID:8717042|PMID:8751863|PMID:8896560|PMID:9215679|PMID:9215680|PMID:9536098 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11857544|PMID:17576681|PMID:18485661|PMID:25741868|PMID:26684649|PMID:27872624|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29519750|PMID:30819905|PMID:32099069|PMID:9215679|PMID:9536098 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1604070 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26597256 731450 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731452 Dab2 disabled 2, mitogen-responsive phosphoprotein gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:621007 D RGD:7243154|PMID:22357915 20130509 RGD protein:decreased expression:brush border membrane 731452 Dab2 disabled 2, mitogen-responsive phosphoprotein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621007 D RGD:7243156|PMID:21762377 20130509 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte 731452 Dab2 disabled 2, mitogen-responsive phosphoprotein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621007 D RGD:7243158|PMID:20666606 20130509 RGD 731452 Dab2 disabled 2, mitogen-responsive phosphoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30302009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731452 Dab2 disabled 2, mitogen-responsive phosphoprotein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621007 D RGD:7243246|PMID:17317100 20130514 RGD protein:increased expression:spinal cord 731452 Dab2 disabled 2, mitogen-responsive phosphoprotein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621007 D RGD:7243841|PMID:15774263 20130515 RGD 731452 Dab2 disabled 2, mitogen-responsive phosphoprotein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:621007 D RGD:7243155|PMID:21890121 20130509 RGD 731452 Dab2 disabled 2, mitogen-responsive phosphoprotein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:30302009 D RGD:8554872 20210504 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:0060832 Griscelli syndrome type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:214450 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:0060832 Griscelli syndrome type 1 ISO RGD:731453 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:0060832 Griscelli syndrome type 1 ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 1 PMID:10704277|PMID:12058346|PMID:17576681|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32275080|PMID:9207796|PMID:9536098 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:0060834 Griscelli syndrome type 3 ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 3 PMID:12148598|PMID:12897212|PMID:22711375|PMID:25283056 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:731453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities no_association ISO RGD:731453 D RGD:1600821|PMID:12058346 20070327 RGD Griscelli syndrome type I. OMIM:214450 731454 Myo5a myosin VA gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 731456 Scpep1 serine carboxypeptidase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1351146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 731456 Scpep1 serine carboxypeptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351146 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731456 Scpep1 serine carboxypeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731458 Fgf20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:731457 D RGD:8554872 20150609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:18252210|PMID:19133659 731458 Fgf20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:731457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 731458 Fgf20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731458 Fgf20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:9005509 Renal Hypodysplasia/Aplasia 2 ISO RGD:731457 D RGD:7240710 20140911 OMIM 731458 Fgf20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:9005509 Renal Hypodysplasia/Aplasia 2 ISO RGD:731457 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 2 PMID:22698282|PMID:25741868|PMID:28492532 731459 Acox2 acyl-Coenzyme A oxidase 2, branched chain gene DOID:0111067 congenital bile acid synthesis defect 6 ISO RGD:735528 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731459 Acox2 acyl-Coenzyme A oxidase 2, branched chain gene DOID:0111067 congenital bile acid synthesis defect 6 ISO RGD:735528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 6 PMID:25741868|PMID:27647924|PMID:27884763|PMID:28492532 731459 Acox2 acyl-Coenzyme A oxidase 2, branched chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731459 Acox2 acyl-Coenzyme A oxidase 2, branched chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735528 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731459 Acox2 acyl-Coenzyme A oxidase 2, branched chain gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:735528 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 731460 Casp2 caspase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604850 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 731460 Casp2 caspase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1604850 D RGD:13782269|PMID:12633148 20180830 RGD 731460 Casp2 caspase 2 gene DOID:1824 status epilepticus disease_progression ISO RGD:69274 D RGD:4107076|PMID:17627033 20100714 RGD 731460 Casp2 caspase 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy disease_progression ISO RGD:1604850 D RGD:4107076|PMID:17627033 20100714 RGD 731460 Casp2 caspase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1604850 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208132 731460 Casp2 caspase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604850 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 731460 Casp2 caspase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69274 D RGD:4107080|PMID:12067235 20100714 RGD 731462 Mas1 MAS1 oncogene gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731461 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25339356 731462 Mas1 MAS1 oncogene gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:731461 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 731462 Mas1 MAS1 oncogene gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3049 D RGD:5129169|PMID:21040717 20110325 RGD associated with Sleep Apnea Syndromes 731462 Mas1 MAS1 oncogene gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:3049 D RGD:9685452|PMID:17532087 20150109 RGD 731462 Mas1 MAS1 oncogene gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:3049 D RGD:8549486|PMID:22120037 20140326 RGD 731462 Mas1 MAS1 oncogene gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:3049 D RGD:9685447|PMID:23702784 20150109 RGD 731462 Mas1 MAS1 oncogene gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3049 D RGD:8549482|PMID:21963897 20140326 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart 731462 Mas1 MAS1 oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731462 Mas1 MAS1 oncogene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3049 D RGD:2316776|PMID:19793108 20100225 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 731462 Mas1 MAS1 oncogene gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3049 D RGD:2313799|PMID:18679036 20100225 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) 731464 Itfg1 integrin alpha FG-GAP repeat containing 1 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:735534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 731464 Itfg1 integrin alpha FG-GAP repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731466 Ubqln1 ubiquilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731466 Ubqln1 ubiquilin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747970 731469 Stx4a syntaxin 4A (placental) gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 731469 Stx4a syntaxin 4A (placental) gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:25362483|PMID:26818399|PMID:28492532 731469 Stx4a syntaxin 4A (placental) gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:30311386 731469 Stx4a syntaxin 4A (placental) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731469 Stx4a syntaxin 4A (placental) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:735547 D RGD:8693758|PMID:17311505 20140722 RGD DNA:SNP:exon:rs5030737(human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:735547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7707811 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:735547 D RGD:8693694|PMID:22444663 20140718 RGD DNA:haplotype,SNP:promoter: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:0050117 disease by infectious agent no_association ISO RGD:735547 D RGD:11530059|PMID:16494622 20160823 RGD associated with Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymorphisms:promoter,exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome severity ISO RGD:735547 D RGD:11250592|PMID:24753481 20170626 RGD DNA:haplotype:promoter: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:0050697 chorioamnionitis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910932|PMID:15723707 20170628 RGD DNA:polymorphism:exon:p.G54D(human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:0060496 respiratory allergy susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693711|PMID:16487239 20140718 RGD DNA:SNP:intron:1011G>A(human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:0080159 cryptococcal meningitis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910861|PMID:21592999 20170627 RGD associated with HIV Infections;DNA:polymorphism:cds: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:0080162 lupus nephritis disease_progression ISO RGD:735547 D RGD:12910847|PMID:24850777 20170627 RGD DNA:polymorphism:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:735547 D RGD:4889467|PMID:15838797 20101202 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome; DNA:mutations:5' utr, exon:g.-221G>C, p.G54N (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693695|PMID:23246423 20140718 RGD DNA:SNP:cds: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:10223 dermatomyositis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693750|PMID:12485445 20140722 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.G54D,G57E(human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:104 bacterial infectious disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:11530056|PMID:24453114 20160823 RGD associated with Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymorphism:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:10457 Legionnaires' disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910934|PMID:19073229 20170628 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735547 D RGD:4889155|PMID:9631454 20101130 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910848|PMID:23348713 20170627 RGD DNA:haplotype:promoter: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:735547 D RGD:8693705|PMID:22335808 20140718 RGD protein:increased expression:serum: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735547 D RGD:8693692|PMID:16750996 20140718 RGD DNA:haplotype,SNP:promoter,exons: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:10887 lepromatous leprosy susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8694069|PMID:20650301 20140723 RGD DNA:SNP:cds:161G>A (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:735547 D RGD:4889496|PMID:18582923 20101203 RGD DNA:mutations:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:4889476|PMID:17133182 20101202 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G54N (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910846|PMID:22882323 20170627 RGD associated with Premature Birth;DNA:polymorphism:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15472209 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:735547 D RGD:4889436|PMID:10652157 20101201 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R52C, p.G54N, p.G57E (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:735547 D RGD:8693724|PMID:19416237 20140721 RGD DNA:polymorphisms:promoter, exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693723|PMID:17337399 20140721 RGD DNA:polymorphism:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:12375 bronchopneumonia ISO RGD:735547 D RGD:4889483|PMID:19804807 20101202 RGD associated with Down Syndrome; protein:decreased secretion:serum (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome treatment ISO RGD:735547 D RGD:11530050|PMID:27378476 20160823 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome disease_progression ISO RGD:735547 D RGD:12910849|PMID:25879044 20170627 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:735547 D RGD:4889577|PMID:11474427 20101207 RGD Chronic Necrotizing Pulmonary Aspergillosis; DNA:missense mutation:exon:p.R52C (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693711|PMID:16487239 20140718 RGD DNA:SNP:intron:1011G>A(human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:4889433|PMID:19959685 20101201 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:13241 Behcet's disease severity ISO RGD:735547 D RGD:1582155|PMID:15693089 20061102 RGD protein:decreased secretion:serum (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:1582154|PMID:15730518 20061102 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:735547 D RGD:8693752|PMID:12375325 20140722 RGD DNA:polymorphism:cds: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:13378 Kawasaki disease IEP D RGD:8693744|PMID:24721319 20140722 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693748|PMID:15144709 20140722 RGD DNA:polymorphism:cds: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:13450 coccidioidomycosis ISO RGD:735547 D RGD:4889458|PMID:19083122 20101202 RGD protein:decreased secretion:serum (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:13564 aspergillosis susceptibility IMP D RGD:8694071|PMID:20064561 20140723 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:11530064|PMID:18396436 20160824 RGD DNA:haplotype:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:735547 D RGD:6903268|PMID:17202308 20120928 RGD associated with acute pyelonephritis;DNA:SNPs, missense mutations, haplotypes:promoter, cds:multiple 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with acute pyelonephritis;DNA:SNPs, missense mutations, haplotypes:promoter, cds:multiple PMID:17202308|REF_RGD_ID:6903268 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:10071515|PMID:10449435|PMID:15674393|PMID:16912583|PMID:18292811|PMID:20068595|PMID:22323042|PMID:22377282|PMID:22940091|PMID:24753481|PMID:25178872|PMID:28492532|PMID:7707811|PMID:8206524 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:735547 D RGD:4889443|PMID:16879250 20101201 RGD protein:decreased secretion:serum (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:735547 D RGD:4889447|PMID:10449435 20101202 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:1564 fungal infectious disease treatment ISO RGD:735547 D RGD:11530048|PMID:24886325 20160823 RGD associated with Hematologic Diseases;DNA:polymorphisms:promoter,exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:11530042|PMID:18361938 20160822 RGD associated with Dengue;DNA:SNP:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:1733 cryptosporidiosis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910843|PMID:19827946 20170627 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter,exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:14696815|PMID:19703233 20190729 RGD DNA:SNP:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:14696832|PMID:20570631 20190731 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter, exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:735547 D RGD:14696834|PMID:16231358 20190731 RGD DNA:haplotype:promoter,exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:2272 vulvovaginal candidiasis ISO RGD:735547 D RGD:8693700|PMID:17470593 20140718 RGD DNA:SNP:cds: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:2297 leptospirosis severity ISO RGD:735547 D RGD:6903260|PMID:19330263 20120928 RGD protein:increased expression:serum 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735547 D RGD:12910855|PMID:25038892 20170627 RGD mRNA:increased expression:ovary: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910855|PMID:25038892 20170627 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:exon,promoter: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans resistance ISO RGD:735547 D RGD:4889456|PMID:19104434 20101202 RGD DNA:transversion:5' utr:-290C>G rs7096206 (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735547 D RGD:8693709|PMID:22512728 20140718 RGD associated with Bronchiolitis;DNA:polymorphism:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910828|PMID:22674410 20170626 RGD DNA:SNP:cds:p.G54D(human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735547 D RGD:4889452|PMID:19199550 20101202 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735547 D RGD:4889421|PMID:20688922 20101201 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735547 D RGD:4889448|PMID:19411612 20101202 RGD protein:decreased secretion:lung (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693720|PMID:20642202 20140721 RGD DNA:polymorphisms:promoter, exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910826|PMID:24856568 20170626 RGD DNA:haplotype: : 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:3385 bacterial vaginosis ISO RGD:735547 D RGD:8693700|PMID:17470593 20140718 RGD DNA:SNP:cds: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:341 peripheral vascular disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:1582151|PMID:15295097 20061102 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome; DNA:mutations:5' utr, exon:g.-221G>C, p.G54N (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735547 D RGD:4889479|PMID:18637104 20101202 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency; DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735547 D RGD:4889446|PMID:19467940 20101202 RGD associated with Cystic Fibrosis; DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:4247 coronary restenosis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:1582150|PMID:15790942 20061102 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693717|PMID:18831943 20140721 RGD DNA:polymorphism: : 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:735547 D RGD:14696832|PMID:20570631 20190731 RGD associated with hepatitis C; DNA:haplotype:promoter, exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:14696836|PMID:26857650 20190731 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16960176 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease no_association ISO RGD:735547 D RGD:12910931|PMID:26348711 20170628 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease severity ISO RGD:735547 D RGD:12910857|PMID:19796822 20170627 RGD DNA:polymorphism:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735547 D RGD:4889459|PMID:18988662 20101202 RGD protein:increased secretion:lung (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735547 D RGD:8693755|PMID:15249448 20140722 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:57 aortic valve insufficiency susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910860|PMID:18400978 20170627 RGD associated with Rheumatic Fever;DNA:polymorphism:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:594 panic disorder susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910826|PMID:24856568 20170626 RGD DNA:polymorphism: : 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735547 D RGD:12910845|PMID:18334024 20170627 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735547 D RGD:14696835|PMID:27557564 20190731 RGD protein:decreased expression:plasma 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:735547 D RGD:14696829|PMID:18221301 20190731 RGD associated with viral hepatitis;DNA:polymorphisms:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735547 D RGD:14696813|PMID:21733090 20190729 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP: :221C>G(rs709620)(human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:14696814|PMID:27298104 20190729 RGD associated with hepatitis B-related cirrhosis;DNA:SNP: :rs11003123(G>A)(human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:14696833|PMID:25787238 20190731 RGD DNA:SNPs:promoter:rs7096206(human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:14696836|PMID:26857650 20190731 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:14696815|PMID:19703233 20190729 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693703|PMID:22360648 20140718 RGD DNA:polymorphism:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735547 D RGD:6903261|PMID:16801331 20120928 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:polymorphisms 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:853 polymyalgia rheumatica ISO RGD:735547 D RGD:8693752|PMID:12375325 20140722 RGD DNA:polymorphism:cds: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:735547 D RGD:8693727|PMID:15498041 20140721 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:8566 herpes simplex disease_progression ISO RGD:735547 D RGD:8693727|PMID:15498041 20140721 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:8566 herpes simplex susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693725|PMID:19480845 20140721 RGD DNA:polymorphism:cds: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:735547 D RGD:4889477|PMID:18641104 20101202 RGD Legionella Pneumonia; DNA:mutations:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910842|PMID:21702710 20170627 RGD DNA:polymorphisms:cds: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693722|PMID:23113841 20140721 RGD DNA:polymorphism:cds: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9000431 Mannose-Binding Protein Deficiency ISO RGD:735547 D RGD:7240710 20171011 OMIM 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9000431 Mannose-Binding Protein Deficiency ISO RGD:735547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mannose-binding lectin deficiency PMID:10071515|PMID:10449435|PMID:10888598|PMID:1303250|PMID:1304173|PMID:14568388|PMID:1458688|PMID:15472209|PMID:15674393|PMID:15829288|PMID:16395391|PMID:1675710|PMID:16885193|PMID:16912583|PMID:18292811|PMID:20068595|PMID:22323042|PMID:22363494|PMID:22377282|PMID:22940091|PMID:24033266|PMID:24753481|PMID:25178872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29210071|PMID:33116287|PMID:7707811|PMID:8206524 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries disease_progression IMP D RGD:12910935|PMID:18183030 20170628 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735547 D RGD:4889484|PMID:19593977 20101202 RGD associated with Sinusitis; protein:increased secretion:serum (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:735547 D RGD:1582153|PMID:16385529 20061102 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome; DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:735547 D RGD:4889478|PMID:12047967 20101202 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia no_association ISO RGD:735547 D RGD:4889477|PMID:18641104 20101202 RGD DNA:mutations:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia disease progression ISO RGD:735547 D RGD:11530056|PMID:24453114 20160823 RGD associated with Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymorphisms:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:11530041|PMID:24819208 20160822 RGD associated with leukemia; 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:11530043|PMID:20930093 20160822 RGD associated with Neoplasms;DNA:SNP,haplotyep:promoter: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:11530044|PMID:20172753 20160822 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:promoter,exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis treatment ISO RGD:735547 D RGD:8693746|PMID:17335555 20140722 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735547 D RGD:12910825|PMID:18927129 20170626 RGD DNA:polymorphisms:multiple: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:735547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16912583 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:735547 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 8 PMID:28492532 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:735547 D RGD:11530049|PMID:25482922 20160823 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:735547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20923744 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:6903263|PMID:15509537 20120928 RGD protein:increased expression:serum 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735547 D RGD:6903262|PMID:15882434 20120928 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:735547 D RGD:11076743|PMID:25956563 20190801 RGD DNA:haplotype:promoter, exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:735547 D RGD:14696820|PMID:18336595 20190729 RGD DNA:SNPs:promoter,exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9004272 Varicose Ulcer ISO RGD:735547 D RGD:8694068|PMID:19997692 20140723 RGD protein:decreased expression:serum: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy severity ISO RGD:735547 D RGD:11076757|PMID:26745156 20170626 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:12910846|PMID:22882323 20170627 RGD associated with Premature Birth;DNA:polymorphism:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9004562 Smoke Inhalation Injury ISO RGD:735547 D RGD:4889448|PMID:19411612 20101202 RGD mouse model 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9004968 Yin Deficiency treatment ISO RGD:67380 D RGD:153350148|PMID:29729385 20220913 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9005036 Bacteremia treatment ISO RGD:735547 D RGD:11530047|PMID:16953214 20160823 RGD associated with Multiple Myeloma:DNA:polymorphism:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:735547 D RGD:4889482|PMID:20712489 20140721 RGD DNA:polymorphism: : 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections severity ISO RGD:735547 D RGD:6903267|PMID:19715891 20120928 RGD DNA:SNP:exon 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9006771 Chronic Rhinosinusitis ISO RGD:735547 D RGD:8693716|PMID:23144819 20140721 RGD protein:decreased activity:serum: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693703|PMID:22360648 20140718 RGD DNA:polymorphism:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections onset ISO RGD:735547 D RGD:4889579|PMID:20068595 20101207 RGD associated with Cystic Fibrosis; DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693755|PMID:15249448 20140722 RGD DNA:SNP:exon:p.G54D(rs1800450)(human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury severity ISO RGD:735547 D RGD:12910933|PMID:19477015 20170628 RGD DNA:polymorphisms:exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735547 D RGD:11530049|PMID:25482922 20160823 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:735547 D RGD:14696831|PMID:27824315 20190731 RGD DNA:haplotype: : 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:735547 D RGD:8694068|PMID:19997692 20140723 RGD protein:increased expression:serum: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:735547 D RGD:4889439|PMID:19767106 20101201 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:4889453|PMID:19169708 20101202 RGD protein:decreased secretion:serum (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693755|PMID:15249448 20140722 RGD DNA:SNP:exon:p.G54D(rs1800450)(human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735547 D RGD:6903266|PMID:21510992 20120928 RGD DNA:SNP:exon 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:5147979|PMID:11561111 20140722 RGD DNA:SNP,haplotype:cds:p.G54D,G57E(human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:735547 D RGD:11522692|PMID:26297290 20190731 RGD protein:increased expression:serum: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:735547 D RGD:8693721|PMID:17357060 20140721 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis disease_progression ISO RGD:735547 D RGD:8693721|PMID:17357060 20140721 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:11522692|PMID:26297290 20190731 RGD DNA:SNPs,haplotype:promoter,exon: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:8693726|PMID:22995279 20140721 RGD DNA:polymorphism:promoter: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:735547 D RGD:8693728|PMID:21327568 20140721 RGD protein:increased expression:skin: 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:735547 D RGD:4889425|PMID:20568383 20101201 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency; protein:decreased secretion:serum (human) 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735547 D RGD:12910829|PMID:18361935 20170626 RGD 731472 Mbl2 mannose-binding lectin (protein C) 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735547 D RGD:4889156|PMID:16955210 20101130 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R52C, p.G57E (human) 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:735552 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:735552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9382095 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:735552 D RGD:1601165|PMID:7763253 20070410 RGD DNA:insertion, DNA:point mutations:G164S, A177D, Q30X 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:735552 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:735552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:11286391|PMID:12126934|PMID:17576681|PMID:19259699|PMID:20096900|PMID:23881342|PMID:25601412|PMID:25741868|PMID:26549536|PMID:27101822|PMID:28420223|PMID:28492532|PMID:28776561|PMID:29016355|PMID:29203193|PMID:29774539|PMID:29774540|PMID:29774541|PMID:29774542|PMID:29774543|PMID:29774544|PMID:29774545|PMID:30193751|PMID:30858132|PMID:30927757|PMID:7763253|PMID:9382095|PMID:9536098 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:735552 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:11286391|PMID:12126934|PMID:17576681|PMID:19259699|PMID:20096900|PMID:23881342|PMID:25601412|PMID:25741868|PMID:26549536|PMID:27101822|PMID:28420223|PMID:28492532|PMID:28776561|PMID:29016355|PMID:29203193|PMID:29774539|PMID:29774540|PMID:29774541|PMID:29774542|PMID:29774543|PMID:29774544|PMID:29774545|PMID:30193751|PMID:30858132|PMID:30927757|PMID:31584309|PMID:7763253|PMID:9382095|PMID:9536098 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735552 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25601412|PMID:25741868|PMID:26549536|PMID:28420223|PMID:28492532|PMID:28776561|PMID:30193751|PMID:30927757|PMID:7763253|PMID:9382095 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22039417 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22039417 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22039417 731473 Fbp1 fructose bisphosphatase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735552 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 731474 Hmgcs1 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731474 Hmgcs1 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 1 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:70970 D RGD:2326108|PMID:20399821 20100624 RGD protein:decreased expression:spinal cord, thoracic vertebrae (rat) 731474 Hmgcs1 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735555 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731474 Hmgcs1 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70970 D RGD:2302233|PMID:18452227 20081204 RGD protein:increased expression:pancreas 731474 Hmgcs1 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70970 D RGD:2326155|PMID:1685984 20100628 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620533 D RGD:1643202|PMID:15976529 20071214 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14598306 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:7240710 20150722 OMIM 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental disorder PMID:14744863|PMID:15496410|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28213519|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:29358611|PMID:29933521|PMID:29961511|PMID:30132828|PMID:30525188|PMID:31031587|PMID:31176687|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31401500|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32581362|PMID:32660967|PMID:32913952|PMID:33961861|PMID:34006619|PMID:34489640|PMID:9536098 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:34006619 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:620533 D RGD:1643214|PMID:12196583 20071214 RGD protein:decreased expression:hippocampus 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532|PMID:32581362 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620533 D RGD:1643209|PMID:15084665 20071214 RGD 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20132478 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy IEP D RGD:1643206|PMID:15248296 20071214 RGD protein:decreased expression:hippocampus 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:620533 D RGD:1643205|PMID:15349978 20071214 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, neuron 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12451126|PMID:17576681|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:9536098|PMID:9623887 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:9000641 Pain IMP D RGD:1643217|PMID:17918738 20071214 RGD 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:9004012 Nervous System Lead Poisoning, Adult ISO RGD:620533 D RGD:1643208|PMID:15149801 20071214 RGD protein:increased expression:brain, synaptosome 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731475 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27541642|PMID:28492532 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20191015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:32581362 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 731476 Slc6a1 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:1643191|PMID:11191352 20071213 RGD 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:1397719|PMID:1918382|PMID:7814014 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24055495 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:731478 D RGD:2313624|PMID:18778861 20091005 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2711 D RGD:2313622|PMID:19043358 20091005 RGD 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22221582 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2711 D RGD:2313621|PMID:19252289 20091005 RGD 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11947963|PMID:14563825|PMID:18266981|PMID:22138235 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11947963 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731478 D RGD:2313624|PMID:18778861 20091005 RGD associated with Heart Failure, Congestive;protein:decreased expression:skeletal muscle 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2711 D RGD:12879857|PMID:10336852 20170427 RGD 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2313625|PMID:18653321 20091005 RGD 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731478 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11947963|PMID:17107852|PMID:22384078|PMID:31626838 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731478 D RGD:1625188|PMID:1918382 20070528 RGD DNA:point mutation:exon:p.V383I (human) 731479 Slc2a4 solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20140708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:1397719|PMID:1918382|PMID:7814014 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:731482 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 54 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22678713|PMID:23708187|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27652284|PMID:28166811|PMID:28283832|PMID:28492532|PMID:28815871|PMID:28944577|PMID:29170628|PMID:30866059|PMID:32319732|PMID:32488064|PMID:9536098 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731482 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28815871 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845106|PMID:28393272|PMID:28492532 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:22678713|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28283832|PMID:28492532|PMID:28815871 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731482 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic absence seizure PMID:25741868|PMID:28492532 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9006016 SEIZURES, EARLY-ONSET, WITH NEURODEGENERATION AND BRAIN CALCIFICATIONS ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcifications PMID:25741868 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731483 Hnrnpu heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731482 D RGD:9999439|PMID:21194727 20150420 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium, nucleus (human) 731484 Cst11 cystatin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731486 Sh3bp4 SH3-domain binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ameliorates IMP D RGD:11342977|PMID:26560698 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:731488 D RGD:151356998|PMID:23828905 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:731488 D RGD:151356966|PMID:28724746 20220221 RGD protein:increased activity:serum: 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:13208 background diabetic retinopathy ISO RGD:731488 D RGD:151356966|PMID:28724746 20220221 RGD protein:increased activity:serum: 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates IMP D RGD:11535492|PMID:26300007 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731488 D RGD:151356925|PMID:10490831 20220216 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731488 D RGD:151356965|PMID:28393206 20220221 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731488 D RGD:151356978|PMID:23533274 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates IMP D RGD:151356978|PMID:23533274 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731488 D RGD:151356974|PMID:23982215 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731488 D RGD:151356974|PMID:23982215 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates IMP D RGD:11342977|PMID:26560698 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9000371 influenza A exacerbates IMP D RGD:11055126|PMID:26241898 20220221 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps IGI RGD:10166 D RGD:151356977|PMID:22451924 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IMP D RGD:151356997|PMID:23064365 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni exacerbates IMP D RGD:151356963|PMID:27487182 20220221 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731488 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:151356966|PMID:28724746 20220221 RGD protein:increased activity:serum: 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9007702 Carcinogenesis IMP D RGD:151356978|PMID:23533274 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:731488 D RGD:151356924|PMID:15287022 20220216 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:731488 D RGD:151356974|PMID:23982215 20220222 RGD associated with clear cell renal cell carcinoma 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:731488 D RGD:151356994|PMID:23322277 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:731488 D RGD:151356995|PMID:29763718 20220222 RGD 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:151356966|PMID:28724746 20220221 RGD protein:increased activity:serum: 731489 Map3k8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9452 fatty liver disease ameliorates IMP D RGD:11342977|PMID:26560698 20220222 RGD 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:731492 D RGD:8554872 20220419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:0050770 polycystic liver disease treatment IMP D RGD:14700990|PMID:22155366 20190903 RGD 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731492 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IEP D RGD:14700990|PMID:22155366 20190903 RGD protein:increased expression:cholangiocyte: 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:621498 D RGD:14700990|PMID:22155366 20190903 RGD protein:increased expression:cholangiocyte: 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:731492 D RGD:14700990|PMID:22155366 20190903 RGD protein:increased expression:cholangiocyte: 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease treatment ISO RGD:621498 D RGD:14700990|PMID:22155366 20190903 RGD 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731492 D RGD:2743964|PMID:18974148 20100702 RGD 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731492 D RGD:2715645|PMID:17145867 20100702 RGD 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:2101 vulva squamous cell carcinoma ISO RGD:731492 D RGD:2729590|PMID:20500813 20100702 RGD protein:increased expression:vulva 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:731492 D RGD:2734052|PMID:19555767 20100702 RGD 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:731492 D RGD:2296067|PMID:18299147 20100702 RGD 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:731492 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Isolated polycystic liver disease 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:731492 D RGD:2764000|PMID:17283130 20100702 RGD 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:731492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:2754551|PMID:17638870 20100702 RGD 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:2771824|PMID:16951165 20100702 RGD 731493 Cdc25a cell division cycle 25A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731492 D RGD:2764000|PMID:17283130 20100702 RGD 731496 Mgat2 mannoside acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:0070253 congenital disorder of glycosylation type IIa IAGP D RGD:13592920 20190530 MouseDO OMIM:212066 731496 Mgat2 mannoside acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:0070253 congenital disorder of glycosylation type IIa ISO RGD:731495 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731496 Mgat2 mannoside acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:0070253 congenital disorder of glycosylation type IIa ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkuraya syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIa PMID:11228641|PMID:20684000|PMID:22105986|PMID:23806237|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28742265|PMID:8808595 731496 Mgat2 mannoside acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:0110612 primary ciliary dyskinesia 10 ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 10 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 731496 Mgat2 mannoside acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 731496 Mgat2 mannoside acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731496 Mgat2 mannoside acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:731495 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 731496 Mgat2 mannoside acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:9004324 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities IAGP D RGD:1581206|PMID:11805078 19990101 RGD 731496 Mgat2 mannoside acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 731496 Mgat2 mannoside acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20684000|PMID:22105986|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:28742265 731496 Mgat2 mannoside acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 731498 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 731498 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731497 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731498 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20446767 731498 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731497 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731498 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 731498 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20446767 731498 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731498 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731497 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 731498 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731497 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731499 Setd4 SET domain containing 4 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 731499 Setd4 SET domain containing 4 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 731499 Setd4 SET domain containing 4 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 731499 Setd4 SET domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731499 Setd4 SET domain containing 4 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 731499 Setd4 SET domain containing 4 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy PMID:25741868|PMID:34355501 731501 Hipk3 homeodomain interacting protein kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731500 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731501 Hipk3 homeodomain interacting protein kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731504 B3galt4 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 4 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1343637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 731504 B3galt4 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 4 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1343637 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 731504 B3galt4 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731506 Serpini1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade I, member 1 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604218 731506 Serpini1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade I, member 1 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ISO RGD:731505 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731506 Serpini1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade I, member 1 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies PMID:11138927|PMID:11880376|PMID:12103288|PMID:15090543|PMID:17576681|PMID:18591508|PMID:18940798|PMID:19549782|PMID:21435071|PMID:23814041|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26367528|PMID:26467025|PMID:28363799|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28631894|PMID:29249370|PMID:32461654|PMID:9536098 731506 Serpini1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade I, member 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 731506 Serpini1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade I, member 1 gene DOID:0060671 cerebral cavernous malformation 3 ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 3 731506 Serpini1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade I, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 731506 Serpini1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade I, member 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 731506 Serpini1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade I, member 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:12103288|PMID:18591508|PMID:18940798|PMID:19549782|PMID:23814041|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26367528|PMID:28363799|PMID:28492532|PMID:28631894 731508 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731508 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:731507 D RGD:7240710 20140911 OMIM 731508 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21796205|PMID:24550228|PMID:25135935|PMID:25504528|PMID:25741868|PMID:25956530|PMID:26422833|PMID:27770395|PMID:28353193|PMID:28492532|PMID:31036665|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33831577|PMID:9536098 731508 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome PMID:28492532 731508 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:0111839 congenital disorder of glycosylation Icc ISO RGD:731507 D RGD:7240710 20190911 OMIM 731508 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:0111839 congenital disorder of glycosylation Icc ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type ICC PMID:24550228|PMID:25135935|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036665 731508 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731508 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:28492532 731508 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:24550228|PMID:25135935|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036665 731508 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease IAGP D RGD:13592920 20180524 MouseDO OMIM:242850 731508 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:9536098 731508 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731510 Slc6a12 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, betaine/GABA), member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731510 Slc6a12 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, betaine/GABA), member 12 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 731510 Slc6a12 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, betaine/GABA), member 12 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:731509 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1605427 D RGD:7240710 20200619 OMIM 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:12163190|PMID:12467750|PMID:17376686|PMID:18300303|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20554445|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24095155|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30768849 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:12163190|PMID:1221488|PMID:12467750|PMID:17376686|PMID:18300303|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20554445|PMID:20951040|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24095155|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30768849|PMID:35688744 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:0110926 nemaline myopathy 1 ISO RGD:1605427 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:0110926 nemaline myopathy 1 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cap myopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive PMID:10587521|PMID:10619715|PMID:11106625|PMID:11964245|PMID:12163017|PMID:12163190|PMID:12196661|PMID:1221488|PMID:12467750|PMID:15562513|PMID:16199547|PMID:17376686|PMID:17576681|PMID:18300303|PMID:18382475|PMID:18716557|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20012312|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20301465|PMID:20554445|PMID:20951040|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24095155|PMID:24239060|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:27854218|PMID:27858751|PMID:28492532|PMID:30768849|PMID:32860008|PMID:33124102|PMID:35688744|PMID:7663526|PMID:7704029|PMID:9536098 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1605427 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1605427 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1605427 D RGD:13792605|PMID:28677753 20180917 RGD mRNA:increased expression:thyroid 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1605427 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:12163190|PMID:1221488|PMID:12467750|PMID:17376686|PMID:18300303|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20554445|PMID:20951040|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24095155|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:35688744 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12163190|PMID:12467750|PMID:17376686|PMID:18300303|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20554445|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24095155|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:27363342|PMID:28492532 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605427 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19369484 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 731511 Tpm3 tropomyosin 3, gamma gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:0080941 acquired angioedema disease_progression ISO RGD:1345586 D RGD:11565081|PMID:9129025 20161118 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345586 D RGD:2312402|PMID:10450539 20090811 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345586 D RGD:2312412|PMID:8123879 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:628678 D RGD:2312323|PMID:812575 20090805 RGD protein:increased activity:plasma (rat) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16159073 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:628678 D RGD:2312300|PMID:11776312 20090805 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8844208 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:628678 D RGD:2312322|PMID:989968 20090805 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:14735 hereditary angioedema disease_progression ISO RGD:1345586 D RGD:11565081|PMID:9129025 20161118 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:1345586 D RGD:11049531|PMID:19175492 20160407 RGD human protein in a rat model 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345586 D RGD:11049547|PMID:19996301 20160121 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16706976 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10862079|PMID:11092214|PMID:11931672|PMID:14521598|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:15741795|PMID:18282149|PMID:18976247|PMID:22180436|PMID:24533960|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:27227566|PMID:28492532|PMID:29246447|PMID:29618153|PMID:31064749|PMID:7919338|PMID:7981691 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2215 factor VII deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:11049524|PMID:26083983 20160407 RGD DNA:missense mutation, insertion:exon:p.R277C, g.11520-11521insT (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2215 factor VII deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20885134 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2215 factor VII deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:1601133|PMID:1634227 20070409 RGD DNA:missense:R304Q, C310F 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2215 factor VII deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor VII deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor VII deficiency PMID:10554827|PMID:10739380|PMID:10862079|PMID:10959697|PMID:10984565|PMID:11091194|PMID:11092214|PMID:11110717|PMID:11129332|PMID:11139238|PMID:11225604|PMID:11260055|PMID:11313743|PMID:11529858|PMID:11931672|PMID:12181036|PMID:12472587|PMID:12632035|PMID:12903033|PMID:12935978|PMID:14521598|PMID:14717781|PMID:15142120|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:15741795|PMID:1634227|PMID:18282149|PMID:18669152|PMID:18976247|PMID:19751712|PMID:20040857|PMID:2070047|PMID:20735728|PMID:20958793|PMID:21287501|PMID:21902896|PMID:22180436|PMID:22327826|PMID:22873696|PMID:23358202|PMID:24033266|PMID:24533960|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:25828579|PMID:25863091|PMID:25952977|PMID:26105150|PMID:27227566|PMID:27848944|PMID:28447100|PMID:28492532|PMID:29246447|PMID:29618153|PMID:30208845|PMID:31064749|PMID:31273093|PMID:32333443|PMID:34355501|PMID:6812354|PMID:7919338|PMID:7974346|PMID:7981691|PMID:8242057|PMID:8244334|PMID:8364544|PMID:8652821|PMID:8883260|PMID:8940045|PMID:8978290|PMID:9414278|PMID:9576180|PMID:9716591 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2215 factor VII deficiency susceptibility ISO RGD:1345586 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:10984565|PMID:12181036|PMID:25741868|PMID:34355501 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2235 prothrombin deficiency ISO RGD:628678 D RGD:2312318|PMID:2810399 20090805 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2349 arteriosclerosis severity ISO RGD:1345586 D RGD:2312403|PMID:9569183 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345586 D RGD:11049516|PMID:19904262 20160407 RGD protein:increased expression:ovarian surface epithelium (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:628678 D RGD:1304286|PMID:14724430 20090805 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:628678 D RGD:11040539|PMID:24523826 20160325 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:2913 acute pancreatitis treatment ISO RGD:1345586 D RGD:11049543|PMID:17506000 20160408 RGD human protein in a rat model 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345586 D RGD:2312397|PMID:11334615 20090811 RGD DNA:polymorphisms:cds:R353Q (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345586 D RGD:2312400|PMID:10599031 20090811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345586 D RGD:2312408|PMID:8522401 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1345586 D RGD:11049518|PMID:14733777 20160407 RGD protein:increased expression, increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:1345586 D RGD:11049520|PMID:21998055 20160407 RGD human protein in a mouse model 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1345586 D RGD:2312413|PMID:3240844 20090811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345586 D RGD:2312390|PMID:15608477 20090811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1345586 D RGD:2312414|PMID:509177 20090811 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345586 D RGD:1580374|PMID:16116695 19990101 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345586 D RGD:2312409|PMID:7495060 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, decreased susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:10554827|PMID:10862079|PMID:10984565|PMID:11092214|PMID:11129332|PMID:11931672|PMID:12181036|PMID:12903033|PMID:12935978|PMID:14521598|PMID:15142120|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:15741795|PMID:1634227|PMID:18282149|PMID:18669152|PMID:18976247|PMID:20040857|PMID:2070047|PMID:20735728|PMID:20958793|PMID:21902896|PMID:22180436|PMID:24533960|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:25828579|PMID:25952977|PMID:26105150|PMID:27227566|PMID:28492532|PMID:29246447|PMID:29618153|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:6812354|PMID:7919338|PMID:7981691|PMID:8242057|PMID:8883260 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345586 D RGD:11049521|PMID:9420338 20160407 RGD DNA:missense mutation, repeat:cds, intron:p.R353Q, (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345586 D RGD:7240710 20190502 OMIM 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1345586 D RGD:2312399|PMID:10653827 20090811 RGD protein:increased expression:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345586 D RGD:2312398|PMID:10837382 20090811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17133240 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9000790 Postoperative Complications ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12707733 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IDA D RGD:2312299|PMID:19357351 20090805 RGD mouse protein in a rat model 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1345586 D RGD:2312410|PMID:8458188 20090811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001542 Albuminuria no_association ISO RGD:1345586 D RGD:2312407|PMID:8250495 20090811 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001542 Albuminuria severity ISO RGD:1345586 D RGD:2312406|PMID:9187410 20090811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:1345586 D RGD:11049508|PMID:12095034 20160407 RGD human protein in a rat model 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002557 Inherited Blood Coagulation Disease treatment ISO RGD:1345586 D RGD:11041654|PMID:10469179 20160325 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16671457|PMID:21127298 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:1345586 D RGD:11049545|PMID:16671457 20160408 RGD human protein in a rat model 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15595332|PMID:16159073|PMID:18617125|PMID:20172985|PMID:20522813 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172985 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003356 Extrahepatic Portal Vein Obstruction ISO RGD:628678 D RGD:2312312|PMID:17660074 20090805 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:1345586 D RGD:11049507|PMID:11167855 20160407 RGD human protein in a rat model 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:628678 D RGD:11041657|PMID:12714830 20160325 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14967414 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis treatment ISO RGD:628678 D RGD:11041650|PMID:16378835 20160325 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628678 D RGD:2312320|PMID:3660344 20090805 RGD protein:decreased activity:plasma (rat) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:628678 D RGD:1598921|PMID:12000738 20090805 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004562 Smoke Inhalation Injury ISO RGD:628678 D RGD:2312315|PMID:15204765 20090805 RGD protein:decreased expression:serum (rat) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:1345586 D RGD:11049525|PMID:17357481 20160407 RGD protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628678 D RGD:2312313|PMID:16779662 20090805 RGD protein:decreased activity:plasma (rat) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628678 D RGD:2312396|PMID:11474472 20090811 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628678 D RGD:7394782|PMID:11092686 20160121 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment IMP D RGD:11041650|PMID:16378835 20160325 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21127298 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:628678 D RGD:2312392|PMID:2716922 20090811 RGD protein:altered activity:plasma (rat) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1345586 D RGD:2312379|PMID:19329212 20090811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9007622 Acute Subdural Hematoma ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12503044 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9007692 Insulin Resistance severity ISO RGD:1345586 D RGD:2312406|PMID:9187410 20090811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:1345586 D RGD:11041662|PMID:22920553 20160325 RGD human protein in a rat model 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12707733|PMID:12851533|PMID:16553518 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1345586 D RGD:11049522|PMID:22166631 20160407 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9008598 Traumatic Intracranial Hemorrhage ISO RGD:1345586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20370756 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345586 D RGD:11049532|PMID:19062044 20160407 RGD human protein in a rat model 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:628678 D RGD:1598920|PMID:10899350 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (rat) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:628678 D RGD:2312393|PMID:10910004 20090811 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9351 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1345586 D RGD:2312391|PMID:15258325 20090811 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:2312380|PMID:18000605 20090811 RGD associated with Brain Infarction; protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:2312381|PMID:17785358 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:2312382|PMID:11689270 20090811 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:2312383|PMID:15860378 20090811 RGD associated with Kidney Failure; protein:increased expression:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:628678 D RGD:2312394|PMID:14614217 20090811 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1345586 D RGD:2312386|PMID:11137328 20090811 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345586 D RGD:2312388|PMID:10332679 20090811 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1345586 D RGD:2312401|PMID:10468085 20090811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:altered expression:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:2312383|PMID:15860378 20090811 RGD associated with Kidney Failure; protein:increased expression:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:2312384|PMID:11297753 20090811 RGD protein:increased activity, expression:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:2312385|PMID:11146704 20090811 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:2312389|PMID:9686915 20090811 RGD DNA:polymorphism:cds:R353Q (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:1625710|PMID:16739871 20090811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:2312379|PMID:19329212 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human) 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:2312395|PMID:14513073 20090811 RGD 731512 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:2312404|PMID:9258277 20090811 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:735608 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease IDA D RGD:10395344|PMID:24315369 20150902 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735608 D RGD:10395316|PMID:16691116 20150901 RGD 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17406652 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:735608 D RGD:10395343|PMID:16954686 20150902 RGD 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17406652 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15003282 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia IDA D RGD:10395353|PMID:11520898 20150902 RGD 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620963 D RGD:11041881|PMID:10541873 20160331 RGD associated with Heart Arrest 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:735608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620963 D RGD:10395346|PMID:23669639 20150902 RGD 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620963 D RGD:10755569|PMID:19763736 20160202 RGD 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620963 D RGD:10395358|PMID:11526986 20150902 RGD 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:620963 D RGD:10395351|PMID:21059295 20150902 RGD 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16492139 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620963 D RGD:10395352|PMID:8092984 20150902 RGD 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620963 D RGD:1581062|PMID:15936177 20150902 RGD protein:increased phosphorylation:kidney 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620963 D RGD:10395355|PMID:8141277 20150902 RGD 731513 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2, subunit 1 alpha gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:620963 D RGD:10395315|PMID:15187001 20150901 RGD 731519 Gja4 gap junction protein, alpha 4 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 731519 Gja4 gap junction protein, alpha 4 gene DOID:0050792 multiple cutaneous and mucosal venous malformations ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous venous malformation PMID:33912852 731519 Gja4 gap junction protein, alpha 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 731519 Gja4 gap junction protein, alpha 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16448880 731519 Gja4 gap junction protein, alpha 4 gene DOID:271 hemangioma of liver ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic hemangioma PMID:33912852 731519 Gja4 gap junction protein, alpha 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731518 D RGD:1626412|PMID:15059615 20070807 RGD 731519 Gja4 gap junction protein, alpha 4 gene DOID:471 skin hemangioma ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin hemangioma PMID:33912852 731519 Gja4 gap junction protein, alpha 4 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2691 D RGD:7207847|PMID:12644912 20130927 RGD mRNA:increased expression:kidney: 731519 Gja4 gap junction protein, alpha 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731518 D RGD:1580400|PMID:15982495 19990101 RGD 731519 Gja4 gap junction protein, alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731519 Gja4 gap junction protein, alpha 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731522 Rgs12 regulator of G-protein signaling 12 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:731521 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 731522 Rgs12 regulator of G-protein signaling 12 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:731521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 731522 Rgs12 regulator of G-protein signaling 12 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731521 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 731522 Rgs12 regulator of G-protein signaling 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731523 Pex11a peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1348303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 731523 Pex11a peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348303 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 731523 Pex11a peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731523 Pex11a peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1348303 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30585412 731523 Pex11a peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 731523 Pex11a peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348303 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 731523 Pex11a peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348303 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30585412 731524 Pim3 proviral integration site 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 731524 Pim3 proviral integration site 3 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 731524 Pim3 proviral integration site 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 731524 Pim3 proviral integration site 3 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 731524 Pim3 proviral integration site 3 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 731524 Pim3 proviral integration site 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731524 Pim3 proviral integration site 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731526 Spdya speedy/RINGO cell cycle regulator family, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731527 Gdi2 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1346683 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 731527 Gdi2 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 2 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1346683 D RGD:13208830|PMID:11771757 20170818 RGD protein:decreased expression:brain (human) 731527 Gdi2 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1346683 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 731527 Gdi2 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346683 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 731527 Gdi2 guanosine diphosphate (GDP) dissociation inhibitor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731529 Slco1c1 solute carrier organic anion transporter family, member 1c1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731528 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 731529 Slco1c1 solute carrier organic anion transporter family, member 1c1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:628660 D RGD:14700810|PMID:15770136 20190820 RGD protein:decreased expression:liver 731529 Slco1c1 solute carrier organic anion transporter family, member 1c1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:735664 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30165855 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735664 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31468104 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:14320 generalized anxiety disorder severity ISO RGD:735664 D RGD:39938860|PMID:27512921 20201014 RGD protein:increased expression:serum (human) 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:735664 D RGD:39939016|PMID:28467693 20201020 RGD protein:increased expression:skin (human) 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:289 endometriosis IEP D RGD:39938861|PMID:32152908 20201014 RGD protein:decreased expression:endometrium (mouse) 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735664 D RGD:39939083|PMID:22520060 20201027 RGD protein:increased expression:endometrium, cytoplasm (human) 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619845 D RGD:8552988|PMID:22975889 20140501 RGD 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735664 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30641053 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735664 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30641053 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9007204 Dysbiosis ameliorates ISO RGD:619845 D RGD:39939000|PMID:30354811 20220210 RGD 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:735664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21984484 731530 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24440569 731531 Nxph3 neurexophilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:621466 D RGD:2316325|PMID:20111598 20201210 RGD 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:7240710 20190306 OMIM 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:10444186|PMID:10784449|PMID:10792291|PMID:10794430|PMID:10794431|PMID:11129345|PMID:11213805|PMID:11260071|PMID:11874464|PMID:11961146|PMID:12070011|PMID:12126929|PMID:14722921|PMID:14966353|PMID:16199547|PMID:16227049|PMID:16293754|PMID:16760466|PMID:17576681|PMID:17598841|PMID:18615703|PMID:18641513|PMID:18728247|PMID:18941169|PMID:19398866|PMID:20301584|PMID:21184155|PMID:21732012|PMID:21865537|PMID:22039266|PMID:23374275|PMID:23683512|PMID:24534054|PMID:24612091|PMID:25042067|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25843602|PMID:25869287|PMID:26525228|PMID:26547715|PMID:27484032|PMID:27566612|PMID:28109013|PMID:28359783|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29658452|PMID:2984567|PMID:29948574|PMID:30622570|PMID:30778380|PMID:30850927|PMID:31024866|PMID:31799703|PMID:31965297|PMID:32265911|PMID:32499645|PMID:32888943|PMID:33412294|PMID:33628209|PMID:7557965|PMID:7632950|PMID:7668284|PMID:7860773|PMID:7883965|PMID:7973658|PMID:8027558|PMID:8088810|PMID:8298124|PMID:8299698|PMID:8401490|PMID:8462096|PMID:8522327|PMID:8541866|PMID:8557662|PMID:8605324|PMID:8712778|PMID:8781427|PMID:8900089|PMID:8961626|PMID:9049783|PMID:9058718|PMID:9150730|PMID:9150740|PMID:9399950|PMID:9536098|PMID:9633906|PMID:9885222 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731533 D RGD:32716368|PMID:32297828 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:1600009|PMID:7557965 20070223 RGD X-linked SCID, OMIM:300400 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:621466 D RGD:2316325|PMID:20111598 20170327 RGD 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency, X-linked PMID:10792291|PMID:10794430|PMID:10794431|PMID:11129345|PMID:12126929|PMID:14966353|PMID:16199547|PMID:16227049|PMID:18641513|PMID:20301584|PMID:21184155|PMID:22039266|PMID:23683512|PMID:24534054|PMID:25042067|PMID:25741868|PMID:25869287|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29948574|PMID:30622570|PMID:30778380|PMID:31799703|PMID:31965297|PMID:32499645|PMID:33628209|PMID:7557965|PMID:7632950|PMID:7668284|PMID:7883965|PMID:7973658|PMID:8088810|PMID:9049783|PMID:9058718|PMID:9399950|PMID:9633906 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10794431|PMID:16227049|PMID:20301584|PMID:23683512|PMID:25042067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948574|PMID:31965297|PMID:7557965|PMID:7668284|PMID:9399950 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:731533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:9004654 Immune Deficiency Disease ISO RGD:621466 D RGD:13628403|PMID:29688994 20180620 RGD 731534 Il2rg interleukin 2 receptor, gamma chain gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 731536 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 731536 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 731536 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 731536 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1347066 D RGD:10054311|PMID:19264855 20150804 RGD 731536 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:32335897 731536 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347066 D RGD:9685423|PMID:23633480 20150803 RGD protein:increased expression:liver (human) 731536 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9001205 Experimental Autoimmune Orchitis ISO RGD:620840 D RGD:1624236|PMID:16092147 20150804 RGD 731536 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 731536 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9006270 Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism and Skeletal Defects ISO RGD:1347066 D RGD:7240710 20221102 OMIM 731536 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9006270 Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism and Skeletal Defects ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with craniofacial dysmorphism and skeletal defects PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:32335897 731536 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1347066 D RGD:9999439|PMID:21194727 20150420 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium, nucleus (human) 731536 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9008950 Syndromic X-Linked Mental Retardation, Bain Type ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, BAIN TYPE PMID:25741868 731537 Ehhadh enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0080757 Fanconi renotubular syndrome 1 ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20190402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 1 PMID:25741868 731537 Ehhadh enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0080759 Fanconi renotubular syndrome 3 ISO RGD:1349142 D RGD:7240710 20190327 OMIM 731537 Ehhadh enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0080759 Fanconi renotubular syndrome 3 ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 3 PMID:1627757|PMID:24401050|PMID:25741868|PMID:35738466 731537 Ehhadh enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 731537 Ehhadh enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1349142 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731537 Ehhadh enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1349142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 731537 Ehhadh enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731537 Ehhadh enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 731537 Ehhadh enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349142 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 731539 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Navajo brainstem syndrome 731539 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 731539 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731539 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17786296 731539 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:1353431 D RGD:11553827|PMID:18394579 20161013 RGD DNA:missense mutation:cds:c.558C>A(p.Q186K)(human) 731539 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9003920 Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate ISO RGD:1353431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 731539 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9003920 Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate ISO RGD:1353431 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731539 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9003920 Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microtia with or without hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Microtia, hearing impairment, and cleft palate PMID:18394579|PMID:23775976|PMID:25691070|PMID:25741868 731541 Kif3c kinesin family member 3C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 731541 Kif3c kinesin family member 3C gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731540 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 731541 Kif3c kinesin family member 3C gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:731540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 731541 Kif3c kinesin family member 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:620600 D RGD:21076282|PMID:20606728 20200313 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731542 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:731542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23325087 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620600 D RGD:11085830|PMID:26644237 20190103 RGD 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620600 D RGD:2324669|PMID:18418428 20100510 RGD protein:increased expression:aorta, vascular associated smooth muscle cell 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731542 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:2316 brain ischemia IEP D RGD:1580980|PMID:15802177 19990101 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (human) 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:4762683|PMID:18952568 20101117 RGD associated with Anoxia;mRNA, protein:increased expression:lung 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:620600 D RGD:2324659|PMID:19620512 20100507 RGD 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620600 D RGD:2324670|PMID:17511984 20100510 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:kidney cortex 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620600 D RGD:2324673|PMID:16135519 20100510 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20715105 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620600 D RGD:2324666|PMID:18438942 20100507 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620600 D RGD:13703040|PMID:23850346 20180726 RGD associated with hypertension 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620600 D RGD:2324658|PMID:19686728 20100507 RGD protein:increased expression:aorta 731543 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 731549 Rasd1 RAS, dexamethasone-induced 1 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:731548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 731549 Rasd1 RAS, dexamethasone-induced 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:731548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 731549 Rasd1 RAS, dexamethasone-induced 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:731548 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 731549 Rasd1 RAS, dexamethasone-induced 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:731548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 731549 Rasd1 RAS, dexamethasone-induced 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731548 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731549 Rasd1 RAS, dexamethasone-induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731549 Rasd1 RAS, dexamethasone-induced 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731548 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603896 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12707859 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731553 D RGD:734925|PMID:11704758 20150119 RGD 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14572143|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15507143|PMID:15670229|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16864840|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18519871|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:19909266|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25326635|PMID:25457085|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671108|PMID:26901872|PMID:27651498|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:28953922|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:30315562|PMID:30755392|PMID:31418856|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731553 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14993275|PMID:22699478|PMID:25089094|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31418856 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myelinosis centralis diffusa PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14572143|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15507143|PMID:15670229|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16864840|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18519871|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:19909266|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25326635|PMID:25457085|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671108|PMID:26901872|PMID:27651498|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:28953922|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:30315562|PMID:30755392|PMID:31418856|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:708380 D RGD:11041880|PMID:12376332 20160331 RGD protein:increased serine phosphorylation:gastrocnemius 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:9005314 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 5 ISO RGD:731553 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:9005314 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 5 ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5 PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14694060|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15136690|PMID:15507143|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:20301435|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22238342|PMID:22699478|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:33432707 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14572143|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15507143|PMID:15670229|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16864840|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18519871|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:19909266|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25326635|PMID:25457085|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671108|PMID:26901872|PMID:27651498|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:28953922|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:30315562|PMID:30755392|PMID:31418856|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209 731554 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:708380 D RGD:10395315|PMID:15187001 20150901 RGD 731555 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:11508276|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:14517946|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:18271687|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20337973|PMID:21348868|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22820548|PMID:23433541|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27080136|PMID:27167055|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28492532|PMID:28842611|PMID:29284910|PMID:29510678|PMID:30086370|PMID:30257192|PMID:30592380|PMID:31197960|PMID:31957151|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:7553875|PMID:8068341|PMID:8168652|PMID:8446612|PMID:9049484|PMID:9867845 731555 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27167055|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30663027|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:34373539|PMID:34440516|PMID:34746319|PMID:35592779|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9662401|PMID:9867845 731555 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:10868935|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25935773|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:34532767|PMID:34746319|PMID:34789499|PMID:35592779|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9867845 731555 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:10868935|PMID:11106831|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24549415|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25935773|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30386132|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:34532767|PMID:34662886|PMID:34746319|PMID:34789499|PMID:35176401|PMID:35592779|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8376578|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9867845 731555 Gck glucokinase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10447526|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18271687|PMID:19790256|PMID:20132997|PMID:21604084|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8454109|PMID:9536098 731555 Gck glucokinase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10447526|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18271687|PMID:19790256|PMID:20132997|PMID:21604084|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8454109|PMID:9536098 731555 Gck glucokinase gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731555 Gck glucokinase gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15644838|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18056790|PMID:18271687|PMID:18382660|PMID:18397317|PMID:18399931|PMID:18414213|PMID:19790256|PMID:19884385|PMID:20132997|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:21437567|PMID:21604084|PMID:22291974|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:23624530|PMID:23771172|PMID:23778137|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:27080136|PMID:27188453|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28247534|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29510678|PMID:31957151|PMID:33072637|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:9049484|PMID:9536098 731555 Gck glucokinase gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15644838|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18056790|PMID:18271687|PMID:18397317|PMID:18399931|PMID:18414213|PMID:19790256|PMID:19884385|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:21437567|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:22291974|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:23624530|PMID:23771172|PMID:23778137|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:27080136|PMID:27188453|PMID:27269892|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28247534|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:31957151|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:36257325|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:9049484|PMID:9536098 731555 Gck glucokinase gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10447526|PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15644838|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17186219|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18056790|PMID:18271687|PMID:18397317|PMID:18399931|PMID:19790256|PMID:19884385|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:21437567|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:22291974|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:23624530|PMID:23771172|PMID:23778137|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:27188453|PMID:27269892|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28247534|PMID:28323911|PMID:28331372|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29510678|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31957151|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:36257325|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:9536098 731555 Gck glucokinase gene DOID:0070216 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 3 IAGP D RGD:13592920 20210429 MouseDO OMIM:602485 731555 Gck glucokinase gene DOID:0070216 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 3 ISO RGD:735697 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731555 Gck glucokinase gene DOID:0070216 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 3 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glucokinase deficiency PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11553210|PMID:11916951|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:1502186|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17082186|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18271687|PMID:19146401|PMID:19790256|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20375417|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:22335469|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:25015100|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:29056535|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31094068|PMID:31197960|PMID:31638168|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:36257325|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8495817|PMID:9049484|PMID:9435328|PMID:9469993|PMID:9536098 731555 Gck glucokinase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10753050|PMID:11315828|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1502186|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18271687|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:19002431|PMID:19309449|PMID:19515026|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22060211|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:22820548|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27080136|PMID:27185633|PMID:27256595|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30656436|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32017842|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:34023340|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8495817|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9867845 731555 Gck glucokinase gene DOID:0111100 maturity-onset diabetes of the young type 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125851 731555 Gck glucokinase gene DOID:0111100 maturity-onset diabetes of the young type 2 ISO RGD:735697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115832 731555 Gck glucokinase gene DOID:0111100 maturity-onset diabetes of the young type 2 ISO RGD:735697 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731555 Gck glucokinase gene DOID:0111100 maturity-onset diabetes of the young type 2 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 2 PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:11079754|PMID:11106831|PMID:11315828|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11692182|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1303265|PMID:1349989|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:1545870|PMID:15580558|PMID:15657605|PMID:15667334|PMID:15677479|PMID:1570017|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16173921|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16502298|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16938872|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17353190|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18407139|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20005544|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21696527|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22332836|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22525692|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:23433541|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23890519|PMID:24001579|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24411943|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24549415|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25182307|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25723349|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27185633|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:27913849|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28555465|PMID:28575730|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29329106|PMID:29412391|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29792621|PMID:29927023|PMID:30053375|PMID:30086370|PMID:30105470|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30447144|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31956423|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:34023340|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:34532767|PMID:34556497|PMID:34662886|PMID:34789499|PMID:35176401|PMID:35592779|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:7542040|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8314448|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8376578|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8495817|PMID:8897004|PMID:8932999|PMID:9049484|PMID:9078243|PMID:9472859|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9713013|PMID:9736233|PMID:9867845 731555 Gck glucokinase gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:28726111 731555 Gck glucokinase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:735697 D RGD:1581877|PMID:9324112 20061028 RGD 731555 Gck glucokinase gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735697 D RGD:1601293|PMID:8495817 20070416 RGD DNA:point mutation:exon:S131P 731555 Gck glucokinase gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735697 D RGD:2301873|PMID:16752173 20081105 RGD DNA:SNP:promoter:A allele of -30G>A associated with GDM (p=0.008) (human) 731555 Gck glucokinase gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:12442280|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:16731834|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18414213|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22065275|PMID:22493702|PMID:22820548|PMID:23771172|PMID:24033266|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:30191644|PMID:32074423|PMID:36257325|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8433729|PMID:8446612 731555 Gck glucokinase gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248 731555 Gck glucokinase gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256450 | OMIM:601820 | OMIM:602485 | OMIM:606762 | OMIM:609968 | OMIM:609975 | OMIM:610021 731555 Gck glucokinase gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735697 D RGD:1601294|PMID:9435328 20070416 RGD hyperinsulinemic hypoglycemia,OMIM:602485;DNA:point mutation:exon:V455M 731555 Gck glucokinase gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248 731555 Gck glucokinase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735697 D RGD:2301876|PMID:15173029 20081105 RGD DNA:SNP:promoter:-30G>A (human) 731555 Gck glucokinase gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056790 731555 Gck glucokinase gene DOID:4195 hyperglycemia treatment IDA D RGD:7488968|PMID:21937665 20131210 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 731555 Gck glucokinase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 731555 Gck glucokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11393552|PMID:19884385|PMID:21831042|PMID:22101819|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27188453|PMID:27269892|PMID:28247534|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248 731555 Gck glucokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 731555 Gck glucokinase gene DOID:9002261 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:735697 D RGD:7240710 20200506 OMIM 731555 Gck glucokinase gene DOID:9002261 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus 1 PMID:10525657|PMID:11372010|PMID:11553210|PMID:1502186|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:20301620|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:22335469|PMID:24323243|PMID:24735133|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29056535|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:31638168|PMID:32375122|PMID:33129248|PMID:36257325|PMID:8325892|PMID:8446612|PMID:8495817|PMID:9049484 731555 Gck glucokinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 731555 Gck glucokinase gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:735697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15277402 731555 Gck glucokinase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2670 D RGD:7488970|PMID:19039094 20131210 RGD protein:increased expression:pancreatic islet 731555 Gck glucokinase gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2670 D RGD:7488971|PMID:22884880 20131210 RGD protein:increased nitration, increased oxidation, decreased expression, decreased activity:liver 731555 Gck glucokinase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:1601295|PMID:11372010 20070416 RGD neonatal-onset diabetes mellitus,OMIM:606176;DNA:point mutation:exon:T228M 731555 Gck glucokinase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10447526|PMID:10525657|PMID:11079754|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17204055|PMID:17353190|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18399931|PMID:18407139|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19069349|PMID:19150152|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21521320|PMID:21831042|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22065275|PMID:22289546|PMID:22332836|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24660669|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25182307|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:30053375|PMID:30105470|PMID:30155490|PMID:30245511|PMID:31638168|PMID:32375122|PMID:34440516|PMID:7542040|PMID:8325892|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004 731555 Gck glucokinase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:11079754|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17204055|PMID:17353190|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18271687|PMID:18399931|PMID:18407139|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19069349|PMID:19150152|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21521320|PMID:21831042|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22065275|PMID:22289546|PMID:22332836|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:24033266|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24549415|PMID:24578721|PMID:24606082|PMID:24660669|PMID:24677712|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25174781|PMID:25182307|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26226118|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:29927023|PMID:30053375|PMID:30105470|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30447144|PMID:30592380|PMID:30663027|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31416898|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34440516|PMID:34556497|PMID:34662886|PMID:34746319|PMID:35176401|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:7542040|PMID:7553875|PMID:8068341|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:8933019|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9472859|PMID:9662401|PMID:9713013|PMID:9867845 731555 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 731555 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:2301879|PMID:15161764 20081105 RGD DNA:transversion mutation:CDS:ENU-induced mutation in exon 9 producing the amino acid change I366F resulting in reductions in enzyme function (p<0.0012) and glucose tolerance 731555 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15102714|PMID:15161764|PMID:16123366|PMID:20081858 731555 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:1601292|PMID:1570017 20070416 RGD MODY2, OMIM:125851;DNA:point mutation:E279X 731555 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:2301889|PMID:8325445 20081105 RGD DNA:polymorphisms::significant association between alleles of two SSLPs and T2DM in a Japanese population (human) 731555 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731555 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10753050|PMID:11315828|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:18271687|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:19002431|PMID:19309449|PMID:19515026|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21604084|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22060211|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:22820548|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27080136|PMID:27185633|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30656436|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32017842|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:34023340|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8168652|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9867845 731555 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10753050|PMID:11315828|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1502186|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18271687|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:19002431|PMID:19309449|PMID:19515026|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22060211|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:22820548|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27080136|PMID:27185633|PMID:27256595|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30656436|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32017842|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:34023340|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8495817|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9867845 731555 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735697 D RGD:2301883|PMID:8314445 20081105 RGD DNA:microsatellite marker genotypes:3', 5':no association between genotypes of upstream or downstream microsatellite markers and T2DM in Welsh Caucasians (human) 731555 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735697 D RGD:2301887|PMID:8200206 20081105 RGD DNA:polymorphisms:multiple:no association between multiple SSLP and SNP alleles and T2DM in a Japanese population (human) 731555 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2670 D RGD:7488969|PMID:22234649 20131210 RGD 731555 Gck glucokinase gene DOID:9452 fatty liver disease IDA D RGD:7488945|PMID:22925001 20131206 RGD associated with Hyperglycemia 731555 Gck glucokinase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2670 D RGD:7488945|PMID:22925001 20131206 RGD 731555 Gck glucokinase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2670 D RGD:7488967|PMID:21239437 20131210 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, increased expression:liver 731555 Gck glucokinase gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:735697 D RGD:1601294|PMID:9435328 20070416 RGD hyperinsulinemic hypoglycemia,OMIM:602485;DNA:point mutation:exon:V455M 731557 Psmc4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 731557 Psmc4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 731557 Psmc4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 731557 Psmc4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 731557 Psmc4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731557 Psmc4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731557 Psmc4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 731557 Psmc4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 731557 Psmc4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:731559 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:25741868|PMID:34008892 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:12803 Sly syndrome ISO RGD:731559 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sly syndrome PMID:19224584|PMID:28492532 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:207900 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:731559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3106853 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:731559 D RGD:1302509|PMID:12408190 19990101 RGD DNA:mutations:multiple (human) 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:731559 D RGD:13628399|PMID:3440446 20180614 RGD protein:decreased expression:liver,erythrocyte,fibroblast, amniocyte 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:731559 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:731559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinic Aciduria PMID:10896281|PMID:11698398|PMID:11747432|PMID:11747433|PMID:12384776|PMID:12408190|PMID:15164414|PMID:15273245|PMID:16199547|PMID:16435180|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:17326097|PMID:17551924|PMID:17576681|PMID:18042262|PMID:18616627|PMID:19224584|PMID:19703900|PMID:20236848|PMID:20298553|PMID:21290785|PMID:21667091|PMID:21710918|PMID:21744316|PMID:22081021|PMID:22231378|PMID:22541557|PMID:2263616|PMID:23430928|PMID:24033266|PMID:24136197|PMID:24166829|PMID:24516753|PMID:24927999|PMID:25087612|PMID:25433810|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:26745957|PMID:26843370|PMID:27515243|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29326055|PMID:29493581|PMID:29773863|PMID:30285816|PMID:31030429|PMID:31056765|PMID:31130284|PMID:31156699|PMID:31183366|PMID:31426867|PMID:31515792|PMID:31589614|PMID:31709144|PMID:31943503|PMID:31980526|PMID:31990680|PMID:32778825|PMID:33373331|PMID:33514801|PMID:33611823|PMID:33851512|PMID:34405919|PMID:705937|PMID:9045711|PMID:9256435|PMID:9536098|PMID:9686346 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731559 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11747432|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30285816|PMID:31056765|PMID:31943503|PMID:34405919 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731559 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:619974 D RGD:4110824|PMID:20567615 20070125 RGD protein:increased activity:brain (rat) 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury resistance ISO RGD:619974 D RGD:1599263|PMID:17198704 20070123 RGD protein:increased expression:brain, neuron (rat) 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:12384776|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:21710918|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619974 D RGD:1599265|PMID:10652239 20070123 RGD 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:619974 D RGD:4142785|PMID:20805789 20100908 RGD protein:increased expression:lung (rat) 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:619974 D RGD:70249|PMID:11779202 20100823 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:731559 D RGD:734610|PMID:2263616 19990101 RGD Argininosuccinic Aciduria; DNA:mutations:multiple (human) 731560 Asl argininosuccinate lyase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731559 D RGD:2314010|PMID:16121806 20091030 RGD mRNA:increased expression:leukocyte 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:731562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14630905 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:731562 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356075 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119530 | OMIM:600625 | OMIM:600757 | OMIM:602966 | OMIM:608371 | OMIM:608864 | OMIM:608874 | OMIM:610361 | OMIM:612858 | OMIM:613705 | OMIM:613857 | OMIM:615892 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050591 tooth agenesis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:106600 | OMIM:150400 | OMIM:313500 | OMIM:602639 | OMIM:604625 | OMIM:610926 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:24914010 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0080399 orofacial cleft 5 ISO RGD:731562 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0080399 orofacial cleft 5 ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 5 PMID:12807959|PMID:15354328|PMID:16327884|PMID:16868654|PMID:21448236|PMID:25741868|PMID:28492532 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:620929 D RGD:5132606|PMID:18222913 20110527 RGD 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:731562 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:731562 D RGD:1600484|PMID:8696335 20070309 RGD autosomal dominant hypodontia, HYD1, OMIM:106600 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731562 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:11369996|PMID:12807959|PMID:14630905|PMID:15354328|PMID:16327884|PMID:16868654|PMID:21448236|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:25874811|PMID:27917906|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30192788|PMID:9484139|PMID:9742121 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12163415|PMID:12701100|PMID:15301380 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731562 D RGD:5132609|PMID:12807959 20110527 RGD DNA:mutations, SNPs:multiple (human) 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:731562 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 1 PMID:10742093|PMID:12097313|PMID:15264286|PMID:16498076|PMID:24914010|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8696335|PMID:9742121 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12163415|PMID:14630905|PMID:14654219|PMID:15301380 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620929 D RGD:5132608|PMID:16451220 20110527 RGD mRNA, protein:increased expression:bone, osteoblast, chondrocyte 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:731562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14630905 731563 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:731562 D RGD:5132609|PMID:12807959 20110527 RGD DNA:mutations, SNPs:multiple (human) 731565 Xylt2 xylosyltransferase II gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20191003 MouseDO 731565 Xylt2 xylosyltransferase II gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:731564 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:16571645|PMID:25741868|PMID:28492532 731565 Xylt2 xylosyltransferase II gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:731564 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16571645 731565 Xylt2 xylosyltransferase II gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:731564 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731565 Xylt2 xylosyltransferase II gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:731564 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum, modifier of severity of PMID:16571645|PMID:25741868|PMID:28492532 731565 Xylt2 xylosyltransferase II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731564 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532 731565 Xylt2 xylosyltransferase II gene DOID:9005347 Spondyloocular Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731564 D RGD:7240710 20221109 OMIM 731565 Xylt2 xylosyltransferase II gene DOID:9005347 Spondyloocular Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731564 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloocular syndrome, autosomal recessive PMID:16571645|PMID:25741868|PMID:26027496|PMID:28492532|PMID:30496831 731566 Cttn cortactin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731566 Cttn cortactin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1352162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27148699 731566 Cttn cortactin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731566 Cttn cortactin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1352162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 731566 Cttn cortactin gene DOID:9005065 Leukoplakia ISO RGD:1352162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27148699 731568 Timeless timeless circadian clock 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731568 Timeless timeless circadian clock 1 gene DOID:9004338 Advanced Sleep Phase Syndrome 4, Familial ISO RGD:731567 D RGD:7240710 20220831 OMIM 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:0050157 cryptogenic organizing pneumonia ISO RGD:1298224 D RGD:5131112|PMID:21144722 20110420 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte (human) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1298224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:0050851 glomerulosclerosis IMP D RGD:7245475|PMID:23389459 20130605 RGD associated with Hypertension 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1298224 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment IDA D RGD:7245544|PMID:22674120 20130610 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:7245541|PMID:22846145 20130610 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1298224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20353583 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:0080745 polymyositis severity ISO RGD:1298224 D RGD:8661747|PMID:11055823 20140613 RGD protein:increased expression:serum 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:1298224 D RGD:7247422|PMID:21831964 20130711 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:10325 silicosis IMP D RGD:5131150|PMID:11208652 20110420 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:10457 Legionnaires' disease IMP D RGD:5131445|PMID:18838275 20110427 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1298224 D RGD:5131211|PMID:21505354 20110425 RGD human protein in rat model 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298224 D RGD:13825249|PMID:20110607 20181203 RGD protein:decreased expression:brain: 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298224 D RGD:13825268|PMID:21978728 20181205 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:1074 kidney failure severity ISO RGD:1298224 D RGD:7245537|PMID:9650354 20130610 RGD associated with Neoplasms, Plasma Cell 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome IEP D RGD:5131206|PMID:21512145 20110425 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1298224 D RGD:5131423|PMID:19916860 20110427 RGD human protein in rat model 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity IMP D RGD:5131147|PMID:11159038 20150728 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621238 D RGD:5130963|PMID:11240015 20110418 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1298224 D RGD:1625350|PMID:17002564 20070604 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621238 D RGD:7245573|PMID:23333565 20130611 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1298224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1298224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16139734 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IEP D RGD:7245511|PMID:21221075 20130607 RGD protein:increased expression:serum 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1298224 D RGD:5131275|PMID:21508170 20110426 RGD protein:increased expression:serum (human) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1298224 D RGD:5131439|PMID:8920779 20110427 RGD protein:increased expression:serum (human) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:14069 cerebral malaria IMP D RGD:5131158|PMID:12228317 20110421 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:14330 Parkinson's disease IEP D RGD:5130931|PMID:19780901 20110414 RGD mRNA:decreased expression:midbrain, dopaminergic neuron (mouse) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1298224 D RGD:5131434|PMID:1655258 20110427 RGD protein:increased expression:serum (human) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1298224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1298224 D RGD:2315115|PMID:19825522 20091218 RGD protein:increased expression:plasma 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1298224 D RGD:5131251|PMID:21481092 20110426 RGD human protein in rat model 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:7247423|PMID:21741153 20130711 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:7245530|PMID:15841213 20130610 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:7245546|PMID:22449555 20130610 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:7245540|PMID:23400706 20130610 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1298224 D RGD:6907414|PMID:16209246 20130611 RGD protein:increased expression:serum 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:6909132|PMID:9844059 20160118 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:3021 acute kidney failure IMP D RGD:7245532|PMID:12865254 20130610 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1298224 D RGD:5128661|PMID:18074478 20130610 RGD associated with Acute Lung Injury 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1298224 D RGD:7245534|PMID:12500222 20130610 RGD associated with Shock, Septic;protein:increased expression:serum 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1298224 D RGD:5131154|PMID:21037022 20110420 RGD protein:increased expression:sputum (human) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1298224 D RGD:5131209|PMID:20007930 20110425 RGD DNA:snp:3' utr:g.*215C>T rs3397 (human) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1298224 D RGD:7245512|PMID:20566746 20130607 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1298224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20353583 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:5199 ureteral obstruction IMP D RGD:7245536|PMID:10564241 20130610 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621238 D RGD:7245519|PMID:19541932 20130610 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:5327 retinal detachment IMP D RGD:5131257|PMID:21402953 20110426 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1298224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1298224 D RGD:5131448|PMID:18664626 20110427 RGD Idiopathic Pneumonia Syndrome 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:1298224 D RGD:5131286|PMID:20811626 20110426 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung; DNA:snp:cds:p.M196R rs1061622 (human) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621238 D RGD:5130892|PMID:21362018 20110413 RGD mRNA, protein:decreased expression:left ventricle myocardium (rat) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1298224 D RGD:5131262|PMID:21135513 20110426 RGD human protein in rat model 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1298224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1298224 D RGD:12904035|PMID:8548330 20170515 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:6543 acne susceptibility ISO RGD:1298224 D RGD:8553023|PMID:20861605 20140505 RGD DNA:polymorphism:cds:p.M196R(human) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1298224 D RGD:5131280|PMID:21317434 20110426 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1298224 D RGD:7245510|PMID:22266663 20130607 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1298224 D RGD:5131148|PMID:15929959 20110420 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage (human) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1298224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258847 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:8691 mycosis fungoides ISO RGD:1298224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258847 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:5131429|PMID:19842848 20110427 RGD protein:increased expression:serum (mouse) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:621238 D RGD:5130893|PMID:21359923 20110413 RGD protein:increased expression:large intestine mucosa (rat) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1298224 D RGD:5131274|PMID:21036476 20110426 RGD human protein in rat model 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:621238 D RGD:5130879|PMID:21195213 20110426 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid body, jugular ganglion, nodose ganglion (rat) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1298224 D RGD:5131442|PMID:19095579 20110427 RGD mRNA:decreased expression:nasal polyp (human) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1298224 D RGD:5130917|PMID:21224756 20110426 RGD human protein in rat model 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:621238 D RGD:5130917|PMID:21224756 20110414 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:621238 D RGD:7245573|PMID:23333565 20130611 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1298224 D RGD:5131261|PMID:21187445 20110426 RGD associated with Endotoxemia; human protein in rat model 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1298224 D RGD:2311357|PMID:19073786 20130611 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:serum 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1298224 D RGD:7245529|PMID:16408124 20130610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies onset ISO RGD:1298224 D RGD:7245476|PMID:22266664 20130605 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:5130960|PMID:18463260 20110418 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621238 D RGD:8661750|PMID:22652595 20140613 RGD associated with Sciatic Neuropathy 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1298224 D RGD:5131255|PMID:21463515 20110426 RGD human protein in rat model 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621238 D RGD:7245941|PMID:23052485 20130612 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621238 D RGD:8661761|PMID:21690068 20140613 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1298224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15071724 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis severity ISO RGD:1298224 D RGD:7245518|PMID:19690440 20130610 RGD protein:increased expression:serum, granulocyte 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621238|RGD:1298224 D RGD:7245520|PMID:19298452 20130610 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1298224 D RGD:5131265|PMID:21081778 20110426 RGD human protein in rat model 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1298224 D RGD:5131250|PMID:21481476 20110426 RGD human protein in rat model 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:1298224 D RGD:5131270|PMID:21057386 20110426 RGD human protein in rat model 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:1298224 D RGD:8661748|PMID:12140350 20140613 RGD protein:increased expression:serum 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9007194 Sciatica treatment ISO RGD:621238 D RGD:7245944|PMID:22425187 20130612 RGD 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:1298224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15044820 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:621238 D RGD:1580295|PMID:15164724 20181029 RGD protein:increased expression:serum 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9008569 Bronchial Spasm ISO RGD:1298224 D RGD:5131441|PMID:19340514 20110427 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1298224 D RGD:7245571|PMID:11607787 20130611 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M196R (human) 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1298224 D RGD:7245539|PMID:8393677 20130610 RGD protein:increased expression:serum 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1298224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11882518 731571 Tnfrsf1b tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1b gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1298224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11782876 731573 Ppm1a protein phosphatase 1A, magnesium dependent, alpha isoform gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731574 Pag1 phosphoprotein associated with glycosphingolipid microdomains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 731574 Pag1 phosphoprotein associated with glycosphingolipid microdomains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731574 Pag1 phosphoprotein associated with glycosphingolipid microdomains 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1603638 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668 731576 Ackr2 atypical chemokine receptor 2 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1353783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 731576 Ackr2 atypical chemokine receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:10766875|PMID:11175294|PMID:16596670|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:21784848|PMID:24199744|PMID:26796135|PMID:27914124|PMID:28492532|PMID:7611299|PMID:8880577|PMID:8882780 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom's syndrome PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25741868|PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:277600 | OMIM:608328 | OMIM:613195 | OMIM:614819 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:731577 D RGD:11554173 20180925 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:731577 D RGD:1601144|PMID:12525539 20070409 RGD DNA:deletion 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12525539|PMID:12651868|PMID:12938084|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:16061422|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16571647|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19839986|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20591885|PMID:20979188|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:22772377|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26026792|PMID:26188975|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27274304|PMID:27582083|PMID:27906200|PMID:27959697|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:31008308|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:7870075|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis IMP D RGD:7365080|PMID:16380460 20131025 RGD associated with Hypertension 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0060218 CREST syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12910471|PMID:10395706 20170614 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:731577 D RGD:12910484|PMID:24833718 20170615 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital scoliosis | ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:26787436|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:30311386|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31830381|PMID:32679894|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34498425|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30192042|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31830381|PMID:32679894|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30192042|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34150014|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34150014|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection PMID:10633129|PMID:11143906|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16222657|PMID:16971892|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19618372|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:20082464|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:23506379|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:27112580|PMID:27153395|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30371227|PMID:31227806|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:25741868|PMID:27611364|PMID:28973303 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111148 isolated ectopia lentis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ectopia lentis PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15980072|PMID:16342915|PMID:16765689|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19293843|PMID:19353630|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:21895641|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:30675029|PMID:30838813|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32404357|PMID:32679894|PMID:34281902|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:7802039|PMID:9399842 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111150 autosomal dominant isolated ectopia lentis 1 ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111150 autosomal dominant isolated ectopia lentis 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis, isolated, autosomal dominant PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11068200|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12938084|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33200202|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34140103|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20141015 OMIM 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromicric dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Acromicric skeletal dysplasia PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12938084|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33082559|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111353 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 PMID:25741868 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111561 stiff skin syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111561 stiff skin syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stiff skin syndrome PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12938084|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111724 geleophysic dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10694921|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12161601|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12938084|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16571647|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19839986|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20591885|PMID:20979188|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26026792|PMID:26188975|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27582083|PMID:27906200|PMID:27959697|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:31008308|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:7870075|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111726 geleophysic dysplasia 2 ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20140911 OMIM 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111726 geleophysic dysplasia 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia 2 PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25142510|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33082559|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9837823 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:10573 osteomalacia IEP D RGD:7794797|PMID:11159866 20140113 RGD protein:increased expression:cortical bone, trabecular bone (mouse) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620908 D RGD:7365080|PMID:16380460 20131017 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11111 hydronephrosis IEP D RGD:7387264|PMID:15277214 20131025 RGD associated with Ureteral Obstruction; protein:altered expression:kidney (mouse) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11364 lens subluxation ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lens subluxation PMID:10633129|PMID:11143906|PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16971892|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:114 heart disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac disease PMID:25741868 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:25741868 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11502 mitral valve insufficiency ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17657824|PMID:17701892|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21909107 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:1765782|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301500|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21135753|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:33436942|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3495735|PMID:3536967|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21270786|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25974703|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:154700 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome IMP D RGD:12910470|PMID:17641224 20170614 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:11063002|PMID:16971892 20170524 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S322C (965C>G) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:11063346|PMID:16220557 20170524 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:11064315|PMID:18435798 20170525 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:11064946|PMID:11453977 20170524 RGD DNA:deletion, insertion:exon:multiple 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:11065528|PMID:16222657 20170525 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:11066421|PMID:8863159 20170524 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:11067414|PMID:21907952 20170615 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:11072084|PMID:19328768 20170614 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:11072483|PMID:22772377 20170614 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations, splice-site mutations:exon, intron:multiple 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15235604|PMID:17657824|PMID:18178469|PMID:18212506|PMID:19430350|PMID:21909107|PMID:22772368 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12904894|PMID:11059536 20170524 RGD DNA:deletion, missense mutations:exon:multiple 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12904910|PMID:17984934 20170524 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C1008R (c.3022T>C) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12904913|PMID:17718856 20170524 RGD DNA:deletion, nonsense mutation, splice-site mutation:exon, intron:p.G835_L838del (c.2502_2513delTGAAAGTACTTT), p.R1596X, c.989-1G>C (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12910113|PMID:15221638 20170609 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations: :p.C2663S (c.8121G>C), p.Q136X (c.719C>T), p.Q1366X (c.4229 T>C) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12910131|PMID:22876116 20170613 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C790S (c.2368T>A) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12910133|PMID:21976953 20170613 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S1235P (c.3703T>C) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12910134|PMID:25729264 20170613 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C596G (c.1786T>G) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12910139|PMID:9236141 20170613 RGD DNA:missense mutations:exon:p.C1182W (3546C>G), p.C2232Y (6695G>A), p.C2577R (7729T>C) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12910459|PMID:8894692 20170614 RGD DNA:splice-site mutations:intron:multiple 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12910464|PMID:16617303 20170614 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12910482|PMID:23592911 20170615 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon:p.C271X (c.813C>A), p.C637Y (c.1910G>A) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:12910486|PMID:20886638 20170615 RGD DNA:missense mutation:exon:p.D2485V (c.7454A>T) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:1300361|PMID:11702223 20140113 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:1580378|PMID:8882780 19990101 RGD DNA:mutations:exons:multiple (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189222|PMID:10364683|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15287423|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17027361|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189222|PMID:10364683|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15287423|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17027361|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32404357|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15287423|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32404357|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189089|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10404462|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11810645|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14586646|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15264290|PMID:15287423|PMID:15371449|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15770129|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16222666|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17209430|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:17984934|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19293848|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20085885|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20538085|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21135753|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22144684|PMID:2219643|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539340|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23141514|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23592911|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24940037|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25646068|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25729264|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25974703|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189089|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10404462|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11810645|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14586646|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15264290|PMID:15287423|PMID:15371449|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15770129|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16222666|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17209430|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:17984934|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19293848|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20085885|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20538085|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21135753|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22144684|PMID:2219643|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539340|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23141514|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23592911|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24940037|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25646068|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25729264|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome severity ISO RGD:731577 D RGD:12910485|PMID:26787436 20170615 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome treatment ISO RGD:731577 D RGD:12910135|PMID:25613431 20170613 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20836762 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis PMID:25741868|PMID:31837199 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620908 D RGD:7365077|PMID:16395273 20131017 RGD mRNA:increased expression:renal cortex, renal glomerulus (rat) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620908 D RGD:7387262|PMID:16282705 20131025 RGD mRNA, protein:increased expression:renal glomerulus (rat) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:731577 D RGD:12910471|PMID:10395706 20170614 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:1300362|PMID:7762551 20150123 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G1127S (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dilation PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm severity IAGP D RGD:7365039|PMID:24071006 20131016 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C1039G (mouse) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20180717 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181750 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma IMP D RGD:7387265|PMID:11123012 20131025 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731577 D RGD:12910471|PMID:10395706 20170614 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:731577 D RGD:12904889|PMID:12384286 20170524 RGD DNA:insertion:5' utr 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20836762 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondroplasia PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855619 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:620908 D RGD:12910487|PMID:25482639 20170615 RGD mRNA:increased expression:cortex of kidney 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:620908 D RGD:12910489|PMID:14661032 20170615 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:7365047|PMID:17200203 20131016 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment IDA D RGD:7365047|PMID:17200203 20131016 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic regurgitation PMID:25741868|PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10198291|PMID:11139245|PMID:11700157|PMID:12651868|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17253931|PMID:17523150|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:19002209|PMID:19059503|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:19396033|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:22772377|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26026792|PMID:26380986|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27112580|PMID:27274304|PMID:27582083|PMID:27935852|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29357934|PMID:29620724|PMID:31211624|PMID:31227806|PMID:31589614|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:33059708|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8941093|PMID:9236141|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9817919 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10229672|PMID:10464652|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:12161601|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:16220557|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20979188|PMID:21683322|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24311428|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25637381|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26269718|PMID:26332594|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:27245183|PMID:27647783|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28650953|PMID:28941062|PMID:29357934|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:31008308|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31730815|PMID:32989268|PMID:34150014|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8563763|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338588|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:10533071|PMID:24033266|PMID:24740214|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9000073 Metaphyseal Chondrodysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001224 Striae Distensae ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae PMID:25741868 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001464 Weill-Marchesani Syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180822 OMIM 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001464 Weill-Marchesani Syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 2 PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12525539|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:4750422|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9837823 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:25741868 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001542 Albuminuria IMP D RGD:7365080|PMID:16380460 20131025 RGD associated with Hypertension 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:25741868 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:7365080|PMID:16380460 20131025 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies onset IMP D RGD:7365077|PMID:16395273 20131017 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21542060|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26133393|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9002884 Emphysema IMP D RGD:1300319|PMID:12598898 20150123 RGD associated with Marfan Syndrome 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:620908 D RGD:1601147|PMID:15849235 20170615 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:myocardium 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 PMID:25741868 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:731577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:731577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772368 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:731577 D RGD:12904906|PMID:26558191 20170524 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C102Y (c.305G>A) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:731577 D RGD:12910138|PMID:22393277 20170613 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Y754C (c.2262A>G) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:731577 D RGD:12910140|PMID:15733436 20170613 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G214S (G640G>A) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:731577 D RGD:12910479|PMID:22950452 20170615 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R62C (c.184C>T) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:731577 D RGD:12910481|PMID:22219643 20170615 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C587R (c.1759T>C) (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:731577 D RGD:1300363|PMID:8136837 20150123 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:731577 D RGD:1580380|PMID:15054843 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R240C (human) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:11992479|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26133393|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27906200|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:32123317|PMID:7611299|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8894692|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9536098|PMID:9837823 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004665 Pectus Carinatum ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum PMID:25741868 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005367 Arachnodactyly ISO RGD:731577 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772368 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005367 Arachnodactyly ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10874320|PMID:11143906|PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:16971892|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:7611299|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005492 Marfan Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005492 Marfan Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN-PROGEROID-LIPODYSTROPHY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: MARFANOID-PROGEROID-LIPODYSTROPHY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Marfan lipodystrophy syndrome PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24613577|PMID:24665001|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32431097|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9837823 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620908 D RGD:7365080|PMID:16380460 20131017 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:10633129|PMID:11992479|PMID:17418587|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24941995|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:31211626|PMID:32123317|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:9399842|PMID:9837823 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9006768 Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beaulieu-Boycott-Innes syndrome PMID:15241795|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007529 Marfan Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, autosomal recessive PMID:16342915|PMID:17568394|PMID:19293843|PMID:19839986|PMID:23278365|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24793577|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:30485715|PMID:30739908|PMID:33394117|PMID:33824467|PMID:9477945 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes planus PMID:20564469|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007662 Dwarfism with Tall Vertebrae ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dwarfism with tall vertebrae PMID:25741868 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007706 MASS Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007706 MASS Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MASS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Overlap connective tissue disease PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:1569206|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:2739055|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9837823 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT1 | ClinVar Annotator: match by term: AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 1 | ClinVar Annotator: match by term: Annuloaortic ectasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:10633129|PMID:11524736|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:20082464|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27112580|PMID:27153395|PMID:27582083|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30371227|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:32123317|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:9399842|PMID:9837823 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:620908 D RGD:7794798|PMID:24359594 20140113 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:25741868|PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620908 D RGD:7257556|PMID:20836762 20170615 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:731577 D RGD:1580379|PMID:12918850 19990101 RGD 731578 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:25741868 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:731579 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12477733 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:731579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23953224 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:731579 D RGD:5508448|PMID:21360500 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2803 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2803 D RGD:5508690|PMID:19913842 20111019 RGD mRNA:decreased expression:liver 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:2803 D RGD:15045604|PMID:23117815 20191218 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731579 D RGD:5508460|PMID:17724290 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:2803 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:2803 D RGD:19165129|PMID:24619822 20200131 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:731579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:12858 Huntington's disease IDA D RGD:5508462|PMID:17702587 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:1307 dementia ISO RGD:731579 D RGD:5508465|PMID:17640385 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:13141 uveitis IMP D RGD:5508475|PMID:15699169 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731579 D RGD:5508459|PMID:18184918 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:2044 drug-induced hepatitis ISO RGD:2803 D RGD:2316848|PMID:16140414 20111019 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731579 D RGD:5508450|PMID:20084838 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:3021 acute kidney failure IMP D RGD:5508471|PMID:16557230 20111018 RGD associated with Sepsis 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:731579 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731579 D RGD:5508477|PMID:12742282 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:731579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23953224 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2803 D RGD:5508701|PMID:12750068 20111019 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207284|PMID:21147110 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2803 D RGD:5508686|PMID:21119529 20111019 RGD associated with Hypertension 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2803 D RGD:1300058|PMID:12841361 20210514 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:731579 D RGD:5508458|PMID:18333374 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2803 D RGD:2292672|PMID:17303181 20111019 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9000528 Coronary Disease disease_progression ISO RGD:731579 D RGD:5508474|PMID:15809366 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IEP D RGD:13782271|PMID:25168180 20180831 RGD mRNA:increased expression:liver 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2803 D RGD:19165129|PMID:24619822 20200131 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2803 D RGD:5508696|PMID:17250646 20111019 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8593127 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731579 D RGD:5508480|PMID:1611649 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2803 D RGD:5508455|PMID:18562561 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:5508468|PMID:17119970 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:5508469|PMID:17085013 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2803 D RGD:5508476|PMID:14691063 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:5508473|PMID:16009498 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2803 D RGD:2315888|PMID:18398369 20111018 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2803 D RGD:5508445|PMID:21724106 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731579 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:5508470|PMID:16922808 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9005036 Bacteremia severity ISO RGD:731579 D RGD:5508478|PMID:11565076 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:731579 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12477733 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2803 D RGD:2313760|PMID:15111316 20091014 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:731579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7461467 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2803 D RGD:5508692|PMID:19461650 20111019 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis disease_progression ISO RGD:2803 D RGD:5508466|PMID:17286627 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2803 D RGD:5508472|PMID:16316970 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731579 D RGD:5508472|PMID:16316970 20111018 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9009046 Surgical Wound Dehiscence ISO RGD:2803 D RGD:5508683|PMID:19578821 20111019 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731579 D RGD:2313755|PMID:15476492 20091014 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2803 D RGD:2313759|PMID:15312879 20091014 RGD 731580 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731579 D RGD:2313753|PMID:17870053 20091014 RGD DNA:polymorphism (human) 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis IEP D RGD:10054288|PMID:12201952 20150803 RGD protein:increased expression:liver (mouse) 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620563 D RGD:9850154|PMID:17173873 20150331 RGD 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620563 D RGD:2317680|PMID:19000703 20100416 RGD 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:620563 D RGD:2317696|PMID:17026968 20150803 RGD protein:increased expression:retinal inner nuclear layer, retinal ganglion cell layer (rat) 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:731581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11087877 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16809448 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:731581 D RGD:10054291|PMID:18325907 20150803 RGD DNA:snp:promoter:g.-2820G>A (rs10980705) (human) 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:731581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11087877 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:731581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11087877 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731581 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11087877 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 731582 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731581 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16651473 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1351706 D RGD:11073680|PMID:24085763 20160503 RGD DNA:mutation:cds:c.112C>T(human) 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:12449 aplastic anemia no_association ISO RGD:1351706 D RGD:11073679|PMID:22686250 20160503 RGD DNA:SNPs:exons: 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1351706 D RGD:10449021|PMID:20467749 20160503 RGD protein:increased expression:serum: 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28466964|PMID:31064749|PMID:32150607 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1351706 D RGD:1580083|PMID:9425899 20160503 RGD DNA:mutation:splice junction: 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1351706 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:10583217|PMID:19553636|PMID:22194398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28955303|PMID:32430933|PMID:7772529|PMID:9425899|PMID:9694695 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1351706 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15813844|PMID:33122006 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:2228 thrombocytosis susceptibility ISO RGD:1351706 D RGD:1601655|PMID:9694695 20070427 RGD DNA:deletion:5' utr 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:9794189|REF_RGD_ID:1580082 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:5160 arteriosclerosis obliterans ISO RGD:1351706 D RGD:1601656|PMID:10822072 20070427 RGD 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24085763|PMID:28492532|PMID:29191945 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1351706 D RGD:1580087|PMID:12487786 20070427 RGD protein:increased expression:pulmonary artery, plasma 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621438 D RGD:1580082|PMID:9794189 20070427 RGD mRNA:decreased expression:liver 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:18367486|PMID:25741868 731584 Thpo thrombopoietin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351706 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33122006 731585 Pcdha12 protocadherin alpha 12 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 731585 Pcdha12 protocadherin alpha 12 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731585 Pcdha12 protocadherin alpha 12 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 731585 Pcdha12 protocadherin alpha 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731585 Pcdha12 protocadherin alpha 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731585 Pcdha12 protocadherin alpha 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731585 Pcdha12 protocadherin alpha 12 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1342552 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530678 731587 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 731587 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 731587 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 731587 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 731587 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 731587 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0112307 sarcosinemia ISO RGD:735740 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731587 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0112307 sarcosinemia ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SARCOSINE DEHYDROGENASE COMPLEX DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Sarcosin dehydrogenase complex, deficiency of PMID:22825317|PMID:25741868|PMID:28492532 731587 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 731587 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 731587 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731587 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735740 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD mRNA:altered expression:liver tumor (human) 731587 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:0060337 CEDNIK syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609528 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:0060337 CEDNIK syndrome ISO RGD:735746 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:0060337 CEDNIK syndrome ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome PMID:15968592|PMID:19350501|PMID:19896110|PMID:21073448|PMID:23185475|PMID:23231787|PMID:25356970|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25958742|PMID:26467025|PMID:28388629|PMID:28492532|PMID:31748968|PMID:33422265|PMID:33977139|PMID:35229899 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 2 PMID:15968592|PMID:21073448|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31748968|PMID:33977139 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15968592|PMID:21073448|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31748968|PMID:33977139 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731590 Snap29 synaptosomal-associated protein 29 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 731592 Pls3 plastin 3 (T-isoform) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731592 Pls3 plastin 3 (T-isoform) gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731591 D RGD:7240710 20181003 OMIM 731592 Pls3 plastin 3 (T-isoform) gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24088041|PMID:24088043|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30405713|PMID:33166085|PMID:9536098 731592 Pls3 plastin 3 (T-isoform) gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:24088043|PMID:25741868|PMID:28492532 731592 Pls3 plastin 3 (T-isoform) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731592 Pls3 plastin 3 (T-isoform) gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia 731592 Pls3 plastin 3 (T-isoform) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731592 Pls3 plastin 3 (T-isoform) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 731592 Pls3 plastin 3 (T-isoform) gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:25741868 731592 Pls3 plastin 3 (T-isoform) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731591 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:0112297 spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia - Sutcliffe type PMID:25741868|PMID:28492532 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:1432 blindness ISO RGD:731594 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15114530 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:15114530|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32557644 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder susceptibility ISO RGD:731594 D RGD:1599355|PMID:15114530 20070130 RGD 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19193698 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:70879 D RGD:5144054|PMID:17408934 20110728 RGD 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9005133 AICAR Transformylase Inosine Monophosphate Cyclohydrolase Deficiency ISO RGD:731594 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15114530 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9005133 AICAR Transformylase Inosine Monophosphate Cyclohydrolase Deficiency ISO RGD:731594 D RGD:7240710 20171011 OMIM 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9005133 AICAR Transformylase Inosine Monophosphate Cyclohydrolase Deficiency ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AICAR transformylase/IMP cyclohydrolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: ATIC DEFICIENCY PMID:15114530|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32557644 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9005563 Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy with fibronectin deposits 2 PMID:25741868|PMID:28492532 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16947783 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28492532 731595 Atic 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868 731596 Zhx1 zinc fingers and homeoboxes 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1346071 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 731596 Zhx1 zinc fingers and homeoboxes 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731597 Rnf103 ring finger protein 103 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11071867|REF_RGD_ID:634523 731597 Rnf103 ring finger protein 103 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731597 Rnf103 ring finger protein 103 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349364 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 731597 Rnf103 ring finger protein 103 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1349364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0112198 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures PMID:28492532 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 731602 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731603 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822|PMID:29892015|PMID:30061737 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:731603 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:26676105 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731603 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9671575 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731603 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:731603 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25093829 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731603 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127528 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:727442|PMID:12359233 20150305 RGD mRNA:decreased expression:heart right ventricle 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621207 D RGD:727442|PMID:12359233 20150305 RGD mRNA:altered expression:cardiac ventricle 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731603 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731603 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621207 D RGD:5132894|PMID:12955401 20110607 RGD protein:increased expression:heart right ventricle 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731603 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 731604 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:731603 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 731610 Suclg1 succinate-CoA ligase, GDP-forming, alpha subunit gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:731609 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 731610 Suclg1 succinate-CoA ligase, GDP-forming, alpha subunit gene DOID:0080128 mitochondrial DNA depletion syndrome 9 ISO RGD:731609 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731610 Suclg1 succinate-CoA ligase, GDP-forming, alpha subunit gene DOID:0080128 mitochondrial DNA depletion syndrome 9 ISO RGD:731609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 PMID:16199547|PMID:17287286|PMID:17576681|PMID:17668387|PMID:19526370|PMID:20197121|PMID:20227526|PMID:20453710|PMID:20693550|PMID:21639866|PMID:22980518|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26475597|PMID:26827111|PMID:27484306|PMID:27896121|PMID:28492532|PMID:29217198|PMID:30470562|PMID:33230783|PMID:34023347|PMID:9536098 731610 Suclg1 succinate-CoA ligase, GDP-forming, alpha subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731609 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731610 Suclg1 succinate-CoA ligase, GDP-forming, alpha subunit gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731609 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 731610 Suclg1 succinate-CoA ligase, GDP-forming, alpha subunit gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731609 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 731612 Capn9 calpain 9 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 731612 Capn9 calpain 9 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731611 D RGD:734688|PMID:10835488 20150209 RGD 731612 Capn9 calpain 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731612 Capn9 calpain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731612 Capn9 calpain 9 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 731612 Capn9 calpain 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731614 Atp1b1 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 1 polypeptide gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:2170 D RGD:7349365|PMID:23827367 20130923 RGD protein:decreased expression:cochlea: 731614 Atp1b1 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 1 polypeptide gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735774 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731614 Atp1b1 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 1 polypeptide gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731614 Atp1b1 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 1 polypeptide gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 731614 Atp1b1 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 1 polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731614 Atp1b1 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 1 polypeptide gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia 731614 Atp1b1 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 1 polypeptide gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 731614 Atp1b1 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 1 polypeptide gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 731614 Atp1b1 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 1 polypeptide gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 731614 Atp1b1 ATPase, Na+/K+ transporting, beta 1 polypeptide gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731615 Rims3 regulating synaptic membrane exocytosis 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347880 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 731615 Rims3 regulating synaptic membrane exocytosis 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731617 Grin3b glutamate receptor, ionotropic, NMDA3B gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1353575 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 731617 Grin3b glutamate receptor, ionotropic, NMDA3B gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1353575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 731617 Grin3b glutamate receptor, ionotropic, NMDA3B gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1353575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 731617 Grin3b glutamate receptor, ionotropic, NMDA3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731617 Grin3b glutamate receptor, ionotropic, NMDA3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353575 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731619 Camk1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase I gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:731618 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma 731619 Camk1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase I gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 731619 Camk1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731619 Camk1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731618 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731619 Camk1 calcium/calmodulin-dependent protein kinase I gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:731618 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:620537 D RGD:2303017|PMID:16782534 20180926 RGD 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5129560|PMID:17544263 20110405 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5129686|PMID:20045013 20110405 RGD mRNA:increased expression:lung 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5129681|PMID:20802484 20110405 RGD 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620537 D RGD:5129560|PMID:17544263 20110404 RGD 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353843 D RGD:5129512|PMID:15278436 20110404 RGD 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353843 D RGD:5129561|PMID:15940127 20110404 RGD 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:1353843 D RGD:5129559|PMID:18538384 20110404 RGD protein:increased expression:nasal cavity 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:5129688|PMID:17079327 20110405 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:5129560|PMID:17544263 20110405 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5129564|PMID:21421909 20110404 RGD Acute Lung Injury 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5129690|PMID:16461429 20110405 RGD 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620537 D RGD:5129702|PMID:15159277 20110405 RGD 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 731620 C3ar1 complement component 3a receptor 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IEP D RGD:5129560|PMID:17544263 20110405 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:731621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:167320 | OMIM:615422 | OMIM:615424 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:731621 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25884947 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia PMID:15034582|PMID:16247064|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17763460|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19225410|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19506019|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21320982|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23029473|PMID:23056506|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24829604|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26549226|PMID:26555887|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28692196|PMID:29754758|PMID:30005904|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:31848255|PMID:33144514|PMID:7182974 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0060198 amyotrophic lateral sclerosis type 6 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 6 PMID:30103325 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:731621 D RGD:7240710 20140903 OMIM 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA AND/OR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:15034582|PMID:16247064|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17576681|PMID:17622780|PMID:17763460|PMID:17889967|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19208399|PMID:19225410|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19506019|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21249466|PMID:21320982|PMID:21387114|PMID:21816654|PMID:21822278|PMID:21880997|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22572540|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23000505|PMID:23029473|PMID:23056506|PMID:23152587|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:23868359|PMID:24123792|PMID:24196964|PMID:24829604|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:25878907|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26511028|PMID:26549226|PMID:26555887|PMID:26627873|PMID:26809617|PMID:26853221|PMID:27165006|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28692196|PMID:28709720|PMID:29033165|PMID:29127544|PMID:29754758|PMID:30005904|PMID:30103325|PMID:30103957|PMID:30270202|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:30488450|PMID:30955949|PMID:31687228|PMID:31848255|PMID:31914217|PMID:32036797|PMID:32481679|PMID:33144514|PMID:7182974|PMID:9536098 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion Body Myopathy, Dominant PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0110168 Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y ISO RGD:731621 D RGD:7240710 20160113 OMIM 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0110168 Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2y PMID:15034582|PMID:19237541|PMID:21145000|PMID:21984748|PMID:22270372|PMID:22900631|PMID:23000505|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:25125609|PMID:25741868|PMID:25878907|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:27226613|PMID:27708273|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28692196|PMID:29127544|PMID:30279455|PMID:32481679 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111086 Fanconi anemia complementation group G ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group G PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111385 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1 ISO RGD:731621 D RGD:7240710 20190320 OMIM 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111385 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 1 | ClinVar Annotator: match by term: MULTISYSTEM PROTEINOPATHY 1 PMID:15034582|PMID:16247064|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17763460|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19225410|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19506019|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21320982|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23029473|PMID:23056506|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24829604|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26549226|PMID:26555887|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28692196|PMID:30005904|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:31848255|PMID:33144514|PMID:7182974 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21387114|PMID:21920633|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:30279455 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:28492532 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:1307 dementia ISO RGD:731621 D RGD:1599735|PMID:15034582 20070213 RGD IBMPFD, OMIM:167320 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:18845250|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:731621 D RGD:1599735|PMID:15034582 20070213 RGD IBMPFD, OMIM:167320 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:731621 D RGD:1599735|PMID:15034582 20070213 RGD IBMPFD, OMIM:167320 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:18845250|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15034582|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17576681|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19237541|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21920633|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:23029473|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24838343|PMID:25125609|PMID:25388089|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:30270202|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:33144514|PMID:9536098 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731621 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29693262 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731621 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29693262 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:731621 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25884947 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731621 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25884947 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:731621 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28494016 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:9255 frontotemporal dementia IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO OMIM:600274 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 731622 Vcp valosin containing protein gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 731624 Pola2 polymerase (DNA directed), alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731624 Pola2 polymerase (DNA directed), alpha 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 731624 Pola2 polymerase (DNA directed), alpha 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 731624 Pola2 polymerase (DNA directed), alpha 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 731624 Pola2 polymerase (DNA directed), alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731624 Pola2 polymerase (DNA directed), alpha 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 731624 Pola2 polymerase (DNA directed), alpha 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 731626 Anxa7 annexin A7 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:731625 D RGD:2292654|PMID:17708571 20080429 RGD protein:decreased expression:lymph node 731626 Anxa7 annexin A7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731625 D RGD:2292654|PMID:17708571 20080429 RGD protein:decreased expression:prostate gland 731626 Anxa7 annexin A7 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:731625 D RGD:2292655|PMID:15073110 20080430 RGD protein:increased expression:breast 731626 Anxa7 annexin A7 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:731625 D RGD:2292654|PMID:17708571 20080429 RGD protein:decreased expression:colon 731626 Anxa7 annexin A7 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731625 D RGD:2292654|PMID:17708571 20080429 RGD protein:decreased expression:ovary 731626 Anxa7 annexin A7 gene DOID:4159 skin cancer ISO RGD:731625 D RGD:2292654|PMID:17708571 20080429 RGD protein:decreased expression:skin 731626 Anxa7 annexin A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731626 Anxa7 annexin A7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731625 D RGD:2292655|PMID:15073110 20080429 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast 731626 Anxa7 annexin A7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731625 D RGD:2292656|PMID:11287641 20080429 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased expression:prostate gland 731626 Anxa7 annexin A7 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:731625 D RGD:2292654|PMID:17708571 20080429 RGD protein:decreased expression:salivary gland 731626 Anxa7 annexin A7 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731625 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 731627 Dcx doublecortin gene DOID:0050453 lissencephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300067 | OMIM:300215 | OMIM:607432 | OMIM:611603 | OMIM:614019 | OMIM:615191 731627 Dcx doublecortin gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:10369164|PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837 731627 Dcx doublecortin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731627 Dcx doublecortin gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 PMID:28492532 731627 Dcx doublecortin gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1348637 D RGD:12904717|PMID:10369164 20170518 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:exon:p.R186C (556C>T), p.R272X (814C>T), p.R303X (907C>T) (human) 731627 Dcx doublecortin gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subcortical band heterotopia PMID:10915612|PMID:25140959|PMID:25741868|PMID:28953922 731627 Dcx doublecortin gene DOID:0112239 X-linked lissencephaly 1 ISO RGD:1348637 D RGD:7240710 20210331 OMIM 731627 Dcx doublecortin gene DOID:0112239 X-linked lissencephaly 1 ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation PMID:10369164|PMID:10749977|PMID:11071144|PMID:11175293|PMID:11331616|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:12838518|PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:22857951|PMID:23365099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25868952|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30979500|PMID:32238909|PMID:35213059|PMID:9489699|PMID:9489700 731627 Dcx doublecortin gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:12904723|PMID:18575605 20170519 RGD 731627 Dcx doublecortin gene DOID:11832 visual epilepsy onset ISO RGD:620670 D RGD:12904732|PMID:20164125 20170519 RGD associated with Subcortical Band Heterotopia, X-Linked 731627 Dcx doublecortin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731627 Dcx doublecortin gene DOID:14500 fucosidosis ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fucosidosis PMID:25741868 731627 Dcx doublecortin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620670 D RGD:12904757|PMID:22595232 20170522 RGD protein:altered expression:cerebellum 731627 Dcx doublecortin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868 731627 Dcx doublecortin gene DOID:3070 high grade glioma IMP D RGD:12904748|PMID:17178868 20170522 RGD 731627 Dcx doublecortin gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1348637 D RGD:12904761|PMID:21477071 20170522 RGD 731627 Dcx doublecortin gene DOID:3070 high grade glioma treatment IMP D RGD:12904754|PMID:19681167 20170522 RGD 731627 Dcx doublecortin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348637 D RGD:12904713|PMID:20888264 20170518 RGD protein:decreased expression:hippocampus 731627 Dcx doublecortin gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620670 D RGD:155630606|PMID:12161747 20221025 RGD protein:altered expression:brain (rat) 731627 Dcx doublecortin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 731627 Dcx doublecortin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10369164|PMID:11071144|PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:14550532|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:19416314|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:25868952|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:35213059|PMID:9618162 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9000660 Choristoma ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic tissue PMID:10369164|PMID:10807542|PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:12838518|PMID:14550532|PMID:17111359|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:19416314|PMID:23365099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25817838|PMID:25868952|PMID:28492532|PMID:28953922|PMID:29671837|PMID:30979500|PMID:31481326|PMID:35213059|PMID:9489699|PMID:9489700|PMID:9536098|PMID:9618162|PMID:9668176|PMID:9989615 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:23365099|PMID:28492532|PMID:35213059 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9001379 Lissencephaly and Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly and agenesis of corpus callosum | ClinVar Annotator: match by term: Subcortical laminar heterotopia, X-linked PMID:10369164|PMID:10441340|PMID:10749977|PMID:11175293|PMID:11331616|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:12838518|PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:22857951|PMID:23365099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25868952|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30979500|PMID:35213059|PMID:9489699|PMID:9489700 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620670 D RGD:12904766|PMID:24144742 20170523 RGD protein:increased expression:dentate gyrus 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:9489700 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9005501 Abnormal Cortical Gyration ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cortical gyration PMID:18414213 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1348637 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1348637 D RGD:11568595|PMID:27292316 20170519 RGD DNA:missense mutation:exon:p.D262G (c.785A>G) (human) 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1348637 D RGD:12904728|PMID:12838518 20170519 RGD DNA:missense mutations: :multiple 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1348637 D RGD:12904735|PMID:11071144 20170519 RGD DNA:missense mutation:exon:p.A71S (211G>T) (human) 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, X-linked PMID:10369164|PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:12838518|PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:23365099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25868952|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30979500|PMID:35213059|PMID:9489699|PMID:9489700 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9008552 Subcortical Band Heterotopia, X-Linked ISO RGD:1348637 D RGD:12904718|PMID:19050731 20170518 RGD DNA:deletions 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9008552 Subcortical Band Heterotopia, X-Linked ISO RGD:1348637 D RGD:12904762|PMID:9618162 20170522 RGD DNA:nonsense mutation: :p.R186C (971C>T) (human) 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9008552 Subcortical Band Heterotopia, X-Linked ISO RGD:620670 D RGD:12904725|PMID:19098909 20170519 RGD 731627 Dcx doublecortin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620670 D RGD:12904763|PMID:18982449 20170522 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus 731630 Alox8 arachidonate 8-lipoxygenase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731629 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 731630 Alox8 arachidonate 8-lipoxygenase gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 731630 Alox8 arachidonate 8-lipoxygenase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731629 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731630 Alox8 arachidonate 8-lipoxygenase gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532 731630 Alox8 arachidonate 8-lipoxygenase gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 731630 Alox8 arachidonate 8-lipoxygenase gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 731630 Alox8 arachidonate 8-lipoxygenase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 731630 Alox8 arachidonate 8-lipoxygenase gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 731630 Alox8 arachidonate 8-lipoxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:0060903 thrombosis IAGP D RGD:1582496|PMID:15130911 20061110 RGD 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15130911 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:0110367 retinitis pigmentosa 38 ISO RGD:731631 D RGD:7240710 20140911 OMIM 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:0110367 retinitis pigmentosa 38 ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 38 PMID:11062461|PMID:11727200|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:20300561|PMID:21677792|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26263531|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28462455|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30718709|PMID:30851773|PMID:32036094|PMID:33353011|PMID:9536098 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11062461 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11062461|PMID:11592982|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26263531|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:9536098 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11062461|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31725702|PMID:32036094|PMID:33353011|PMID:9536098 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028587 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17301963|PMID:24265693|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29659094 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:69283 D RGD:69668|PMID:11592982 20201214 RGD 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:69283 D RGD:69668|PMID:11592982 20190802 RGD 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11062461|PMID:11727200|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28462455|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29659094|PMID:30718709|PMID:33353011|PMID:33921607|PMID:9536098 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17047157 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:9477 pulmonary embolism IAGP D RGD:1582496|PMID:15130911 20061110 RGD 731632 Mertk MER proto-oncogene tyrosine kinase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:731631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19028587 731633 Mrgprf MAS-related GPR, member F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731633 Mrgprf MAS-related GPR, member F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731633 Mrgprf MAS-related GPR, member F gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 731633 Mrgprf MAS-related GPR, member F gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 731636 Bsnd barttin CLCNK type accessory beta subunit gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB PMID:19646679|PMID:21541222|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587 731636 Bsnd barttin CLCNK type accessory beta subunit gene DOID:0110145 Bartter disease type 4A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602522 731636 Bsnd barttin CLCNK type accessory beta subunit gene DOID:0110145 Bartter disease type 4A ISO RGD:1346772 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731636 Bsnd barttin CLCNK type accessory beta subunit gene DOID:0110145 Bartter disease type 4A ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BARTTER SYNDROME, NEONATAL, WITH SENSORINEURAL DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 4A PMID:11687798|PMID:11734858|PMID:12111250|PMID:12574213|PMID:16199547|PMID:16328537|PMID:16572343|PMID:16583241|PMID:16773427|PMID:16935888|PMID:17954364|PMID:18776122|PMID:19025784|PMID:19096086|PMID:19646679|PMID:21269598|PMID:21541222|PMID:21865213|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24828792|PMID:24902942|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537508|PMID:28012523|PMID:28492532|PMID:28555110|PMID:29254190|PMID:29942493|PMID:29986705|PMID:30174009|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30733538|PMID:32608139|PMID:9463315 731636 Bsnd barttin CLCNK type accessory beta subunit gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1346772 D RGD:1600603|PMID:11687798 20070319 RGD Bartter syndrome with sensorineural deafness, OMIM:602522, DNA:point mutation:A1T, R8W, DNA:deletion:exon 731636 Bsnd barttin CLCNK type accessory beta subunit gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:1346772 D RGD:1600603|PMID:11687798 20070319 RGD Bartter syndrome with sensorineural deafness, OMIM:602522, DNA:point mutation:A1T, R8W, DNA:deletion:exon 731636 Bsnd barttin CLCNK type accessory beta subunit gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bartter's syndrome PMID:11687798|PMID:11734858|PMID:12111250|PMID:12574213|PMID:16199547|PMID:16328537|PMID:16572343|PMID:16583241|PMID:16773427|PMID:16935888|PMID:17954364|PMID:18776122|PMID:19025784|PMID:19096086|PMID:19646679|PMID:21269598|PMID:21541222|PMID:21865213|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24902942|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537508|PMID:28012523|PMID:28492532|PMID:28555110|PMID:29254190|PMID:29986705|PMID:30174009|PMID:30303587|PMID:30733538|PMID:32608139|PMID:9463315 731636 Bsnd barttin CLCNK type accessory beta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 731636 Bsnd barttin CLCNK type accessory beta subunit gene DOID:9001996 Sensorineural Deafness with Mild Renal Dysfunction ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction PMID:11687798|PMID:19646679|PMID:21541222|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386 731636 Bsnd barttin CLCNK type accessory beta subunit gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11687798|PMID:19646679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 731636 Bsnd barttin CLCNK type accessory beta subunit gene DOID:9005308 Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 PMID:28492532|PMID:30269829 731638 Rpn1 ribophorin I gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:731637 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 731638 Rpn1 ribophorin I gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731637 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 731638 Rpn1 ribophorin I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731638 Rpn1 ribophorin I gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:731637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532|PMID:31710708 731638 Rpn1 ribophorin I gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:731637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 731639 Kcnd1 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731639 Kcnd1 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 731639 Kcnd1 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 731639 Kcnd1 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 731639 Kcnd1 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 731639 Kcnd1 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 731639 Kcnd1 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731639 Kcnd1 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731639 Kcnd1 potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223503 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:731644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:731644 D RGD:11554173 20171128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:liver PMID:15769867|REF_RGD_ID:1642977 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart PMID:16043946|REF_RGD_ID:1643022 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver, skeletal muscle PMID:15692808|REF_RGD_ID:1643026 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:620683 D RGD:127229954|PMID:33360052 20210607 RGD 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:heart left ventricle PMID:16540832|REF_RGD_ID:1642998 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased phosphorylation:soleus PMID:17885021|REF_RGD_ID:1642984 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:kidney PMID:16221708|REF_RGD_ID:1643017 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:16169275|REF_RGD_ID:1643028 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:heart left ventricle PMID:16540832|REF_RGD_ID:1642998 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:731644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391472 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:heart PMID:14695116|REF_RGD_ID:1643025 731645 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase, polypeptide 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:skeletal muscle PMID:15604215|REF_RGD_ID:1642978 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:735841 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21992601 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2303 D RGD:2307239|PMID:16343077 20090522 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2303 D RGD:2307227|PMID:19073639 20090522 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735841 D RGD:2307228|PMID:19300526 20090522 RGD associated with Diabetes Mellitus 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2303 D RGD:2307236|PMID:18719074 20090522 RGD 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2303 D RGD:2307243|PMID:12111041 20090522 RGD protein:increased activity:ventricle myocardium 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2303 D RGD:2307234|PMID:7669044 20090522 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735841 D RGD:2307232|PMID:12242463 20090522 RGD 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735841 D RGD:2307233|PMID:9754820 20090522 RGD DNA:missense mutation: :p.R140W (human) 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:2307229|PMID:16920929 20090522 RGD 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735841 D RGD:2307230|PMID:16459468 20090522 RGD 731646 Cd38 CD38 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:735841 D RGD:2307231|PMID:12488956 20090522 RGD 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:16648378|PMID:17492394|PMID:18544103|PMID:20301750|PMID:21917145|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346818|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:30311386|PMID:32567228 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:12955714|PMID:15605410|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33879153 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0080584 autosomal dominant Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20141015 OMIM 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0080584 autosomal dominant Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEARING LOSS, PROGRESSIVE, WITH OPTIC ATROPHY AND/OR IMPAIRED GLUCOSE REGULATION | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram-like syndrome, autosomal dominant PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20069065|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25133958|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27217304|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28468959|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31600780|PMID:32219690|PMID:32567228|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34746052 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110241 cataract 41 ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20141015 OMIM 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110241 cataract 41 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 41, CONGENITAL NUCLEAR TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 41 PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11260218|PMID:11295831|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21356526|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21564155|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:23531866|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25542043|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28271504|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30663027|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31363008|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:32179840|PMID:32700054|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33297549|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110584 autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110584 autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:10760554|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12181639|PMID:12490066|PMID:12565131|PMID:12782971|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16408729|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17517145|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21127832|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22238590|PMID:22938506|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23535966|PMID:23595122|PMID:23845777|PMID:23856252|PMID:23981289|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25392243|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28870582|PMID:28974383|PMID:28993341|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31363008|PMID:31600780|PMID:31765440|PMID:32567228|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34737607|PMID:34746052|PMID:34803393|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:8595423|PMID:9536098|PMID:9817917 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110629 Wolfram syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222300 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110629 Wolfram syndrome 1 ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20180919 OMIM 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110629 Wolfram syndrome 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WOLFRAM SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 1 PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:10760554|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11260218|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:1161832|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12565131|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16195229|PMID:16199547|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17517145|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18660851|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20160352|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21127832|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21454619|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22662265|PMID:22797899|PMID:22938506|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23535966|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23845777|PMID:23856252|PMID:23981289|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24117146|PMID:24227685|PMID:24424032|PMID:24497219|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25250959|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25392243|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26773575|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27434582|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28468959|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28870582|PMID:28993341|PMID:29048421|PMID:29183106|PMID:29207974|PMID:29447883|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32382995|PMID:32567228|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33538814|PMID:33841295|PMID:3387915|PMID:33879153|PMID:34258273|PMID:34737607|PMID:34746052|PMID:34803393|PMID:34970515|PMID:8808601|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31600780|PMID:32141364|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34746052 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:9856492 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:731649 D RGD:7800683|PMID:21538838 20140115 RGD DNA:missense mutations, deletion:multiple 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss PMID:12107816|PMID:22238590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731649 D RGD:8694398|PMID:11709537 20140804 RGD DNA:missense mutations: :multiple 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731649 D RGD:8694401|PMID:12107816 20140804 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731649 D RGD:8694404|PMID:23595122 20140804 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R456H (rs1801206) (human) 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10603 glucose intolerance treatment ISO RGD:68954 D RGD:150519890|PMID:29976929 20211014 RGD 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10632 Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705017 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10632 Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:1599813|PMID:9771706 20070215 RGD 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10632 Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome PMID:10521293|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15277431|PMID:16806192|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:19344068|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26875006|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31567480|PMID:32141364|PMID:33879153 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:68954 D RGD:8694408|PMID:19799711 20140804 RGD 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32883240|PMID:33879153 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder treatment ISO RGD:68954 D RGD:8694407|PMID:17968352 20140804 RGD 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:731649 D RGD:8694404|PMID:23595122 20140804 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R456H (rs1801206) (human) 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521293|PMID:11161832|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11709537|PMID:11811080|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12707373|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18700423|PMID:19042979|PMID:19877185|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:20888932|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29048421|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:9856492 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:83 cataract ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:83 cataract onset ISO RGD:68954 D RGD:149735331|PMID:28860598 20210805 RGD 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:731649 D RGD:8694403|PMID:17719176 20140804 RGD DNA:missense mutation: :p.H611R (human) 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:15605410|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31765440|PMID:31850070 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33879153 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12565131|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22797899|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24497219|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28559085|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:32179840|PMID:33046911|PMID:33538814|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:35469785|PMID:35472603 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8694404|PMID:23595122 20140804 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R456H, p.R611H (rs1801206, rs1801214) (human) 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9351 diabetes mellitus onset ISO RGD:68954 D RGD:149735331|PMID:28860598 20210805 RGD 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603484 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:33116287|PMID:33879153|PMID:34746052|PMID:9856492 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:9856492 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8694394|PMID:18040659 20140804 RGD DNA:SNP: :rs752854 (human) 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8694401|PMID:12107816 20140804 RGD 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8694405|PMID:11916957 20140804 RGD 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731649 D RGD:8694399|PMID:18060660 20140804 RGD DNA:SNPs: :rs734312, rs752854, rs10010131 (human) 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731649 D RGD:8694400|PMID:21713316 20140804 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs734312, rs752854, rs10010131 (human) 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:8694393|PMID:15056606 20140804 RGD 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8694402|PMID:10679252 20140804 RGD DNA:missense mutation: :p.R456H (human) 731650 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731649 D RGD:8694396|PMID:15008830 20140804 RGD DNA:mutations:exons, 5' utr, 3' utr:multiple 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:0060180 colitis IEP D RGD:5686873|PMID:21802389 20120130 RGD protein:increased activity:cecum, colon, spinal cord 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350928 D RGD:5686914|PMID:7717452 20120131 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621513|RGD:1350928 D RGD:2306495|PMID:18635848 20120131 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, artery 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:310200 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:11832 visual epilepsy IEP D RGD:5686910|PMID:17997037 20120131 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, microglial cell 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease IEP D RGD:5686913|PMID:12368333 20120131 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1350928 D RGD:5686914|PMID:7717452 20120131 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:1936 atherosclerosis IGI RGD:733604 D RGD:5687152|PMID:12213722 20120201 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1350928 D RGD:5687146|PMID:21143385 20120201 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, leukocyte 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1350928 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1350928 D RGD:5687151|PMID:9691094 20120201 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:870 neuropathy onset ISO RGD:1350928 D RGD:5686916|PMID:21228734 20120131 RGD associated with multiple myeloma;DNA:SNP:intron:c.249+541C>T (rs12568757) (human) 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621513 D RGD:2303423|PMID:16344894 20120131 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350928 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:5686873|PMID:21802389 20120130 RGD associated with Colitis 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621513 D RGD:5686870|PMID:22213084 20120130 RGD associated with Arthritis, Experimental 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:5686915|PMID:21439785 20120131 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1350928 D RGD:5687149|PMID:16631730 20120201 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:5686915|PMID:21439785 20120131 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries IMP D RGD:5686912|PMID:17539023 20120131 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1350928 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19700239 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:621513 D RGD:5686878|PMID:18700000 20120130 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:621513 D RGD:5686911|PMID:17551020 20120131 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9006487 Reoviridae Infections IMP D RGD:5686877|PMID:19640986 20120130 RGD 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731651 Ctss cathepsin S gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350928 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21156398 731654 Ppp4r1 protein phosphatase 4, regulatory subunit 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:735851 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 731654 Ppp4r1 protein phosphatase 4, regulatory subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735851 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731654 Ppp4r1 protein phosphatase 4, regulatory subunit 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 731654 Ppp4r1 protein phosphatase 4, regulatory subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731658 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 731658 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 731658 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731658 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 731660 Anp32b acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member B gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 731660 Anp32b acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member B gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 731660 Anp32b acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member B gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 731660 Anp32b acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731660 Anp32b acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 731660 Anp32b acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member B gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection PMID:20813212|PMID:28492532 731660 Anp32b acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731660 Anp32b acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621285 D RGD:10401137|PMID:25034417 20150928 RGD 731660 Anp32b acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member B gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 731661 Coro6 coronin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354094 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731661 Coro6 coronin 6 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1354094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 731661 Coro6 coronin 6 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1354094 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 731661 Coro6 coronin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:731663 D RGD:11554173 20171128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:731663 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731663 D RGD:7800727|PMID:19605646 20170131 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:621460 D RGD:12910765|PMID:27830717 20170623 RGD 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:11251967|PMID:22052916 20170622 RGD with Mfn2 knockout 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:13711 dental fluorosis ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:23007560|REF_RGD_ID:12738230 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:731663 D RGD:329812002|PMID:23972212 20230519 RGD protein:decreased expression:vastus lateralis 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment IEP D RGD:13204844|PMID:22244747 20170721 RGD 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621460 D RGD:12436727|PMID:27045873 20170626 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621460 D RGD:12910862|PMID:26480480 20170627 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731663 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:621460 D RGD:13204839|PMID:28146064 20170721 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat) 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:621460 D RGD:12910755|PMID:27984195 20170623 RGD protein:decreased expression:trigeminal ganglion (rat) 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621460 D RGD:12910832|PMID:27422986 20170626 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle (rat) 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:731663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:621460 D RGD:12738369|PMID:27801955 20170201 RGD 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621460 D RGD:12910837|PMID:26981103 20170626 RGD protein:altered expression:spinal cord, mitochondrion (rat) 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621460 D RGD:12437066|PMID:26079325 20170718 RGD 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:12910714|PMID:28503736 20170621 RGD 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621460 D RGD:12437080|PMID:25560372 20170718 RGD mRNA, protein:altered expression:lung (rat) 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:621460 D RGD:12910831|PMID:27491814 20170626 RGD 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:731663 D RGD:12910851|PMID:26611103 20170627 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:frontal cortex, membrane (human) 731664 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9009106 Acute Heart Injury ISO RGD:621460 D RGD:12437078|PMID:25677476 20170718 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) 731665 Anxa3 annexin A3 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2119 D RGD:2289160|PMID:18055803 20131121 RGD mRNA:increased expression:retina 731665 Anxa3 annexin A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731665 Anxa3 annexin A3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 731665 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:735865 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 731665 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731665 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 731665 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21435174 731665 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:619858 D RGD:6771180|PMID:22546615 20120716 RGD 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350769 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1350769 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138692 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1350769 D RGD:6484664|PMID:22138692 20120628 RGD DNA:deletion: : 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619858 D RGD:6771182|PMID:17434465 20120716 RGD 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350769 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12676915 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1350769 D RGD:1358645|PMID:12676915 19990101 RGD DNA:SNPs, haplotypes:intron 8, exon 10, 3'utr: (rs2237731, rs712723, rs1800656) (human) 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:1824 status epilepticus IDA D RGD:6771183|PMID:17430409 20120716 RGD 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:619858 D RGD:6484665|PMID:17940877 20120628 RGD 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1350769 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17434465 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350769 D RGD:6771187|PMID:15589052 20120717 RGD protein:increased expression:astrocyte, microglia, macrophage 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350769 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350769 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350769 D RGD:6484666|PMID:15211621 20120628 RGD 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1350769 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:9001048 Nociceptive Pain IDA D RGD:6771186|PMID:17113112 20120717 RGD 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IDA D RGD:6771186|PMID:17113112 20120717 RGD 731666 Grm8 glutamate receptor, metabotropic 8 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1350769 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11226630 731668 Caly calcyon neuron-specific vesicular protein gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1601759 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 731668 Caly calcyon neuron-specific vesicular protein gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1601759 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30753204 731668 Caly calcyon neuron-specific vesicular protein gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1601759 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30753204 731668 Caly calcyon neuron-specific vesicular protein gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1601759 D RGD:15092091|PMID:16172615 20200106 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :rs4838721, rs2275723 (human) 731668 Caly calcyon neuron-specific vesicular protein gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:621719 D RGD:15092092|PMID:19690230 20200106 RGD 731668 Caly calcyon neuron-specific vesicular protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601759 D RGD:15092089|PMID:12622665 20200106 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex 731668 Caly calcyon neuron-specific vesicular protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601759 D RGD:15097510|PMID:16786528 20200106 RGD mRNA:increased expression:brain 731668 Caly calcyon neuron-specific vesicular protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731668 Caly calcyon neuron-specific vesicular protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1601759 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30753204 731668 Caly calcyon neuron-specific vesicular protein gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1601759 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30753204 731670 Ppp1cb protein phosphatase 1 catalytic subunit beta gene DOID:0080693 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 ISO RGD:731669 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731670 Ppp1cb protein phosphatase 1 catalytic subunit beta gene DOID:0080693 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 ISO RGD:731669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27264673|PMID:27681385|PMID:27868344|PMID:28211982|PMID:28492532|PMID:30236064|PMID:30348783|PMID:31474318|PMID:33333793|PMID:33491856 731670 Ppp1cb protein phosphatase 1 catalytic subunit beta gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:731669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 731670 Ppp1cb protein phosphatase 1 catalytic subunit beta gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:731669 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27264673|PMID:27681385|PMID:27868344|PMID:28211982|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:31474318|PMID:33491856 731670 Ppp1cb protein phosphatase 1 catalytic subunit beta gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:731669 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27264673|PMID:27681385|PMID:27868344|PMID:28211982|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:31474318|PMID:33491856 731670 Ppp1cb protein phosphatase 1 catalytic subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27264673|PMID:27681385|PMID:27868344|PMID:28211982|PMID:28492532|PMID:30236064|PMID:30348783|PMID:30577886|PMID:31474318|PMID:33333793|PMID:33491856|PMID:9536098 731672 Ilf3 interleukin enhancer binding factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731674 Uchl3 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L3 (ubiquitin thiolesterase) gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:731673 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 731674 Uchl3 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L3 (ubiquitin thiolesterase) gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy IGI RGD:736277 D RGD:1302546|PMID:11555633 20150211 RGD 731674 Uchl3 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L3 (ubiquitin thiolesterase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731674 Uchl3 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L3 (ubiquitin thiolesterase) gene DOID:9000123 Deglutition Disorders IMP D RGD:1302546|PMID:11555633 20150211 RGD 731674 Uchl3 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L3 (ubiquitin thiolesterase) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 731674 Uchl3 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L3 (ubiquitin thiolesterase) gene DOID:9002955 Nerve Degeneration IMP D RGD:1302546|PMID:11555633 20150211 RGD 731677 Cacng2 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 731677 Cacng2 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 2 gene DOID:0070040 autosomal dominant intellectual developmental disorder 10 ISO RGD:731676 D RGD:7240710 20140911 OMIM 731677 Cacng2 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 2 gene DOID:0070040 autosomal dominant intellectual developmental disorder 10 ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 10 PMID:21376300|PMID:25741868 731677 Cacng2 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 2 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:71095 D RGD:13524553|PMID:18556211 20180419 RGD mRNA,protein:increased expression:somatosensory cortex, primary motor cortex 731677 Cacng2 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 731677 Cacng2 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 731677 Cacng2 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 731677 Cacng2 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731683 Sort1 sortilin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731683 Sort1 sortilin 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:731682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 731683 Sort1 sortilin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731682 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731683 Sort1 sortilin 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731682 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25805502 731683 Sort1 sortilin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:731682 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28453831 731683 Sort1 sortilin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731682 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:34961328 731683 Sort1 sortilin 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731682 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28453831 731683 Sort1 sortilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731684 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1604653 D RGD:4105451|PMID:14559803 20100706 RGD protein:increased expression:endometrium 731684 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1604653 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 731684 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604653 D RGD:4105454|PMID:12569365 20100706 RGD protein:increased expression:prostate gland 731684 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1604653 D RGD:2739695|PMID:19383904 20100702 RGD 731684 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1604653 D RGD:4105451|PMID:14559803 20100706 RGD 731684 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:2101 vulva squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1604653 D RGD:2729590|PMID:20500813 20100702 RGD protein:increased expression:vulva 731684 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1604653 D RGD:4105449|PMID:15550849 20100706 RGD 731684 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1604653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 731684 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731684 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1604653 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 731684 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 731684 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1604653 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 731685 Nr2c1 nuclear receptor subfamily 2, group C, member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344559 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 731685 Nr2c1 nuclear receptor subfamily 2, group C, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731685 Nr2c1 nuclear receptor subfamily 2, group C, member 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1344559 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346597 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:1348646 D RGD:11353807|PMID:21225912 20160722 RGD DNA:polymorphisms: : 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:708392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725544 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346597 D RGD:8554872 20210525 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:11353798|PMID:21039054 20160722 RGD DNA:polymorphism:intron :6986A>G(human) 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1348646 D RGD:11353810|PMID:19584153 20160722 RGD DNA:SNP::rs776746(human) 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:708392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase treatment ISO RGD:1348646 D RGD:11353797|PMID:23394475 20160722 RGD DNA:polymorphism:intron :6986A>G(human) 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:11353804|PMID:19332043 20160722 RGD associated with breast neoplasm;DNA:polymorphism:splice junction:6986A>G(human) 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:708392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22749977 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:9004289 Drug-Induced Leukopenia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:11353800|PMID:21702053 20160722 RGD associated with Ovarian Neoplasms: DNA:polymorphism: : 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:11353800|PMID:21702053 20160722 RGD associated with Ovarian Neoplasms: DNA:polymorphism: : 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:11353804|PMID:19332043 20160722 RGD associated with breast neoplasm;DNA:polymorphism:splice junction:6986A>G(human) 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1348646 D RGD:11353796|PMID:19650988 20160722 RGD 731686 Cyp3a13 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 13 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:11353805|PMID:22215203 20160722 RGD DNA:polymorphism: : 731688 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Infantile Refsum's disease PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857 731688 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:731687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9090384 731688 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:28492532 731688 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:731687 D RGD:7240710 20141015 OMIM 731688 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:11370741|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17534573|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:22471590|PMID:24033266|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26643206|PMID:27124789|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:33123925|PMID:9090384|PMID:9354782|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857 731688 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0081241 peroxisome biogenesis disorder 3B ISO RGD:731687 D RGD:7240710 20180425 OMIM 731688 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0081241 peroxisome biogenesis disorder 3B ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal biogenesis disorder 3b | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder type 3B PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:11370741|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17534573|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:2122101|PMID:21465523|PMID:22471590|PMID:24033266|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26643206|PMID:27124789|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857 731688 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731688 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9090384|PMID:26319495 731688 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder PMID:10527683|PMID:10837480|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9632816|PMID:9792857 731688 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:10527683|PMID:10837480|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857 731688 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:0050686 organ system cancer ISO RGD:1352690 D RGD:152998994|PMID:25158664 20220715 RGD DNA:SNP:CDS:rs4141134 (human) 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352690 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1352690 D RGD:152998976|PMID:30895747 20220714 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1352690 D RGD:8662884|PMID:18315432 20140626 RGD associated with Periodontitis; 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1352690 D RGD:8662885|PMID:24818754 20140626 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs3819370, rs3218974,rs3218977(human) 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352690 D RGD:152998982|PMID:31921619 20220714 RGD mRNA:altered expression:lung (human) 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1352690 D RGD:152998998|PMID:29942094 20220715 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1352690 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352690 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:5041 esophageal cancer susceptibility ISO RGD:1352690 D RGD:152998961|PMID:31744444 20220712 RGD DNA:SNP:cds:rs11674595|rs2072472 (human) 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352690 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1352690 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062062 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352690 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:9000307 Presbycusis IDA D RGD:8662870|PMID:22652460 20140626 RGD 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352690 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 731689 Il1r2 interleukin 1 receptor, type II gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352690 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735910 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:735910 D RGD:9491763|PMID:22394569 20140910 RGD protein:expression:serum 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620458 D RGD:4891964|PMID:19368990 20110125 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735910 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:735910 D RGD:9491763|PMID:22394569 20140910 RGD protein:expression:serum 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:10457 Legionnaires' disease IMP D RGD:4891897|PMID:16113250 20110119 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:735910 D RGD:4140458|PMID:20696083 20110119 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:620458 D RGD:9491791|PMID:21347560 20140912 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735910 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620458 D RGD:4891945|PMID:19648777 20110124 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:retina 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:620458 D RGD:4891972|PMID:16651033 20110125 RGD protein:increased expression:urinary bladder urothelium 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:620458 D RGD:9491789|PMID:21481949 20140912 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620458 D RGD:9491776|PMID:24447880 20140911 RGD protein:decreased expression:hippocampus 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:620458 D RGD:4891946|PMID:19590241 20110124 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735910 D RGD:4891906|PMID:14657873 20110119 RGD protein:increased expression:plasma 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis treatment ISO RGD:620458 D RGD:9491790|PMID:22213034 20140912 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620458 D RGD:4891995|PMID:14605272 20110126 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus, urine 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620458 D RGD:4892022|PMID:18006432 20110127 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:735910 D RGD:9491761|PMID:15131578 20140910 RGD protein:increased expression:serum 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735910 D RGD:4891898|PMID:15608300 20110119 RGD protein:increased expression:serum 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735910 D RGD:4891906|PMID:14657873 20110119 RGD protein:increased expression:plasma 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620458 D RGD:4891946|PMID:19590241 20110124 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:620458 D RGD:4891998|PMID:12053272 20110126 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735910 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620458 D RGD:4891889|PMID:18630689 20110119 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735910 D RGD:4891883|PMID:20869263 20110119 RGD associated with Heart Defects, Congenital 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735910 D RGD:4891887|PMID:19948918 20110119 RGD protein:increased expression:lung 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:649 prion disease ISO RGD:620458 D RGD:4892001|PMID:11870871 20110126 RGD protein:increased expression:astrocyte 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735910 D RGD:4892002|PMID:11465708 20110126 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:620458 D RGD:4891990|PMID:16018993 20110126 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle cell 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:620458 D RGD:4891892|PMID:17302066 20110119 RGD Acute Lung Injury associated with Endotoxemia;mRNA:increased expression:lung 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:8515 Cor pulmonale ISO RGD:735910 D RGD:4143386|PMID:20669672 20110119 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:735910 D RGD:11538286|PMID:26615570 20191112 RGD protein:decreased expression:plasma: 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:620458 D RGD:9491778|PMID:22659346 20140911 RGD protein:increased expression:lung, plasma 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9000598 Cranial Nerve Injuries ISO RGD:620458 D RGD:4891994|PMID:15153618 20110126 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620458 D RGD:2304251|PMID:19249394 20110125 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620458 D RGD:9491779|PMID:22647647 20140911 RGD associated with Arthritis, Experimental 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735910 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620458 D RGD:4892002|PMID:11465708 20110126 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9002699 Periapical Diseases ISO RGD:620458 D RGD:9491793|PMID:23829599 20140912 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620458 D RGD:4891973|PMID:16053521 20110125 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620458 D RGD:4891956|PMID:19563789 20110125 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss IEP D RGD:9491762|PMID:24781382 20140910 RGD mRNA, protein:altered expression:cochlea 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9005070 Microscopic Polyangiitis severity ISO RGD:735910 D RGD:9491765|PMID:19327232 20140910 RGD protein:increased expression:serum 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620458 D RGD:4891992|PMID:15153757 20110126 RGD mRNA:increased expression:kidney 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735910 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388520 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:620458 D RGD:9479740|PMID:16030495 20140905 RGD mRNA, protein:increased expression:iris, ciliary body, aqueous humor 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9005665 Chronic Mesangial Proliferative Glomerulonephritis ISO RGD:620458 D RGD:9491783|PMID:12028445 20141015 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620458 D RGD:4891965|PMID:19282612 20110125 RGD protein:increased expression:atrium endocardium 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:620458 D RGD:4891907|PMID:21224760 20110119 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:620458 D RGD:4891968|PMID:18448252 20110125 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735910 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9007244 Paramyxoviridae Infections IEP D RGD:4891886|PMID:20053825 20110119 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism treatment ISO RGD:620458 D RGD:9491777|PMID:23578461 20140911 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IEP D RGD:4891888|PMID:18772344 20110119 RGD 731691 Cx3cl1 chemokine (C-X3-C motif) ligand 1 gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:735910 D RGD:9068463|PMID:23470165 20140819 RGD protein:increased expression:serum 731693 Slc24a3 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:735914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 731693 Slc24a3 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731693 Slc24a3 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 3 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:735914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 731695 Ggt7 gamma-glutamyltransferase 7 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731694 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 731695 Ggt7 gamma-glutamyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731696 Lipf lipase, gastric gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1343616 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 731696 Lipf lipase, gastric gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 IAGP D RGD:13592920 20221110 MouseDO OMIM:612561 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:731697 D RGD:11535122|PMID:19191325 20160921 RGD DNA:snps, duplication, deletions:exons:multiple (human) 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:731697 D RGD:11535128|PMID:25132370 20160921 RGD DNA:insertion, nonsense mutation, deletion:cds:c.197_198insA, c.390C>G, c.169-172delAACA (human) 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:731697 D RGD:11535130|PMID:20378560 20160921 RGD DNA:snp, insertion, deletion:exons:g.3G>T, g.37_38insT, g.473_474delAA (human) 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:731697 D RGD:11535132|PMID:19773262 20160921 RGD DNA:snps, deletions, insertions:exons, introns:multiple (human) 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:731697 D RGD:11535967|PMID:19061985 20160926 RGD DNA:mutations:multiple (human) 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:731697 D RGD:11535969|PMID:25946618 20160926 RGD DNA:mutations:multiple (human) 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:731697 D RGD:7240710 20140723 OMIM 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 6 PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:23718193|PMID:23744582|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:28694211|PMID:28991257|PMID:30183354|PMID:30503522 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28492532 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant PMID:28492532 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:25741868 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20378560|PMID:20960466|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23744582|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:27432187|PMID:28492532|PMID:28694211|PMID:28991257|PMID:30183354|PMID:30503522|PMID:33718801|PMID:9536098 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731697 D RGD:11535147|PMID:26892688 20160921 RGD DNA:mutations:multiple (human) 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:731697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731697 D RGD:11535135|PMID:23263491 20160921 RGD DNA:snps, insertion, deletion:cds:multiple (human) 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731697 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263491 731698 Rpl5 ribosomal protein L5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731701 Cd81 CD81 antigen gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 731701 Cd81 CD81 antigen gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 731701 Cd81 CD81 antigen gene DOID:0081149 common variable immunodeficiency 6 ISO RGD:731700 D RGD:7240710 20190327 OMIM 731701 Cd81 CD81 antigen gene DOID:0081149 common variable immunodeficiency 6 ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 6 PMID:20237408|PMID:25741868|PMID:28492532 731701 Cd81 CD81 antigen gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 731701 Cd81 CD81 antigen gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:731700 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731701 Cd81 CD81 antigen gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 731701 Cd81 CD81 antigen gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:731700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17517063 731701 Cd81 CD81 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731701 Cd81 CD81 antigen gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 731702 Ppp1r32 protein phosphatase 1, regulatory subunit 32 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:735928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 731702 Ppp1r32 protein phosphatase 1, regulatory subunit 32 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 731702 Ppp1r32 protein phosphatase 1, regulatory subunit 32 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735928 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731702 Ppp1r32 protein phosphatase 1, regulatory subunit 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731702 Ppp1r32 protein phosphatase 1, regulatory subunit 32 gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:735928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 731704 Gpc2 glypican 2 (cerebroglycan) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731703 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 731704 Gpc2 glypican 2 (cerebroglycan) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0110720 neuronal ceroid lipofuscinosis 4 ISO RGD:1344057 D RGD:7240710 20180725 OMIM 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0110720 neuronal ceroid lipofuscinosis 4 ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kufs disease autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 4B PMID:11489285|PMID:12112194|PMID:21820099|PMID:22073189|PMID:22235333|PMID:22978711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31919451 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:17576681|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:32412666|PMID:9536098 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32412666|PMID:9536098 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 731705 Dnajc5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 731706 Gng11 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735931 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584 731706 Gng11 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 11 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735931 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 731706 Gng11 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 11 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 731709 Hnrnpf heterogeneous nuclear ribonucleoprotein F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731709 Hnrnpf heterogeneous nuclear ribonucleoprotein F gene DOID:9432 renal glycosuria IAGP D RGD:13592920 20200312 MouseDO OMIM:233100 731711 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:731710 D RGD:10054273|PMID:24381081 20150803 RGD protein:increased expression:colonic epithelium (human) 731711 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 731711 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:731710 D RGD:2301090|PMID:18566572 20150803 RGD mRNA:increased expression:uterine myometrium (human) 731711 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731711 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 731711 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731713 Vamp8 vesicle-associated membrane protein 8 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1347649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 731713 Vamp8 vesicle-associated membrane protein 8 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 731713 Vamp8 vesicle-associated membrane protein 8 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1347649 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 731713 Vamp8 vesicle-associated membrane protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731713 Vamp8 vesicle-associated membrane protein 8 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1347649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 731713 Vamp8 vesicle-associated membrane protein 8 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 731719 Bspry B-box and SPRY domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731721 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474 731721 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:108800 731721 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731720 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27482699 731721 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731720 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731721 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731720 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17699798 731721 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731720 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 731721 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates ISO RGD:620763 D RGD:150429754|PMID:27653023 20210924 RGD 731721 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731720 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 731727 Myt1l myelin transcription factor 1-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 731727 Myt1l myelin transcription factor 1-like gene DOID:0070069 autosomal dominant intellectual developmental disorder 39 IAGP D RGD:13592920 20220512 MouseDO OMIM:616521 731727 Myt1l myelin transcription factor 1-like gene DOID:0070069 autosomal dominant intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:731726 D RGD:7240710 20170201 OMIM 731727 Myt1l myelin transcription factor 1-like gene DOID:0070069 autosomal dominant intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 39 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 39, AND OBESITY PMID:23033978|PMID:25232846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859103|PMID:30055078|PMID:30796847|PMID:33622623 731727 Myt1l myelin transcription factor 1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28859103|PMID:30055078 731727 Myt1l myelin transcription factor 1-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 731727 Myt1l myelin transcription factor 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 731727 Myt1l myelin transcription factor 1-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731726 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 731727 Myt1l myelin transcription factor 1-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735988 D RGD:2315884|PMID:11221855 20100114 RGD protein:decreased expression:prostate gland 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735988 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735988 D RGD:13782269|PMID:12633148 20180830 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:735988 D RGD:2315883|PMID:16333955 20100114 RGD protein:decreased expression:prostate gland 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2274 D RGD:2315919|PMID:16886979 20100115 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:735988 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18571097 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25458313 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735988 D RGD:5130192|PMID:12396474 20110407 RGD protein:increased expression:serum 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2274 D RGD:2293624|PMID:16557226 20100115 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:4483 rhinitis IDA D RGD:5130187|PMID:20974310 20110407 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735988 D RGD:5130192|PMID:12396474 20110407 RGD protein:increased expression:serum 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22647887 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2274 D RGD:242905187|PMID:33389498 20230327 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction severity IMP D RGD:2315913|PMID:17303764 20100115 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure IEP D RGD:2315913|PMID:17303764 20100115 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4889574|PMID:19265174 20110407 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5130182|PMID:17278232 20110407 RGD Acute Lung Injury associated with Pancreatitis 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:735988 D RGD:2298754|PMID:17375183 20100114 RGD associated with Carcinoma, Lobular 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2274 D RGD:2315889|PMID:18367607 20100114 RGD protein:increased expression, increased activation:spinal cord 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2274 D RGD:2315887|PMID:19853379 20100114 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2274 D RGD:2315917|PMID:17188500 20100115 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:5130181|PMID:19362023 20110407 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22647887 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2274 D RGD:2315887|PMID:19853379 20100114 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9002254 Dilatation, Pathologic ISO RGD:735988 D RGD:2315913|PMID:17303764 20100115 RGD associated with Heart Failure, Congestive 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2274 D RGD:13782359|PMID:23046993 20180906 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2274 D RGD:2315890|PMID:17845807 20100114 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735988 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment IMP D RGD:2315886|PMID:10557324 20100114 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2274 D RGD:2315888|PMID:18398369 20100114 RGD mRNA:increased expression:retina 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2274 D RGD:2315892|PMID:17384935 20100114 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:735988 D RGD:5130189|PMID:15196254 20110407 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures treatment ISO RGD:2274 D RGD:25823138|PMID:30947016 20200430 RGD 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22647887 731729 Casp1 caspase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ocular coloboma PMID:15142123|PMID:23180570|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2998465 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CPO deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary coproporphyria PMID:22958180|PMID:25741868|PMID:28492532 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ferrochelatase deficiency PMID:22958180|PMID:28492532 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:3133 acute porphyria ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute Porphyria PMID:22958180|PMID:28492532 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria | ClinVar Annotator: match by term: Hydroxymethylbilane Synthase Deficiency PMID:22958180|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:4346 variegate porphyria ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Variegate porphyria PMID:22958180|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:731735 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:9002999 Isolated Microphthalmia with Coloboma 7 ISO RGD:731735 D RGD:7240710 20140911 OMIM 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:9002999 Isolated Microphthalmia with Coloboma 7 ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 7 PMID:15142123|PMID:19504436|PMID:22226084|PMID:23180570|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2998465 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:9004435 Erythropoietic Protoporphyria 1 ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protoporphyria, erythropoietic, 1 PMID:22958180|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:731735 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:9005794 Coproporphyria ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porphyria hepatica II PMID:22958180|PMID:28492532 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:9006892 Dyschromatosis Universalis Hereditaria 3 ISO RGD:731735 D RGD:7240710 20140911 OMIM 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:9006892 Dyschromatosis Universalis Hereditaria 3 ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyschromatosis universalis hereditaria 3 PMID:15142123|PMID:23180570|PMID:23519333|PMID:24224009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2998465 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:9008560 Pseudohyperkalemia, Familial, 2, due to Red Cell Leak ISO RGD:731735 D RGD:7240710 20151216 OMIM 731736 Abcb6 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 gene DOID:9008560 Pseudohyperkalemia, Familial, 2, due to Red Cell Leak ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRYOHYDROCYTOSIS, MILD | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohyperkalemia, familial, 2, due to red cell leak PMID:11918557|PMID:15142123|PMID:23180570|PMID:24947683|PMID:25741868|PMID:27151991|PMID:2766660|PMID:28492532|PMID:2998465|PMID:6123793 731738 Synpr synaptoporin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731740 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:736009 D RGD:152977750|PMID:27305982 20220602 RGD DNA:SNPs:introns:rs1713423,rs1760893(human) 731740 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:736009 D RGD:152977753|PMID:10498642 20220602 RGD mRNA:increased expression:hepatocyte,biliary epithelium. 731740 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731740 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736009 D RGD:152975963|PMID:23907815 20220601 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs: :rs1713449,rs1760898, rs872072 (human) 731740 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736009 D RGD:152977750|PMID:27305982 20220602 RGD DNA:SNP:intron:rs1760893(human) 731740 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736009 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11323394 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0014667 disease of metabolism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607785 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:11066398|PMID:12717436 20170208 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22315502|PMID:26457647 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16533526|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:18925961|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19773259|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21555152|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:23297836|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25722345|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25917897|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27783593|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28098151|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29038591|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32824488|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:33091040|PMID:33318624|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:18759865|PMID:21934682|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25500235|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28051113|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20201117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32417439 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:163950 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:731746 D RGD:7240710 20170920 OMIM 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15211660|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23817572|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23996481|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29038591|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29758562|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16467864|PMID:16498234|PMID:16638574|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17497712|PMID:17546245|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18372317|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18759865|PMID:18854871|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19179468|PMID:19273734|PMID:19582499|PMID:19706403|PMID:19737548|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20718194|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23832011|PMID:24030381|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24150203|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24821303|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25253770|PMID:25326635|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25395418|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:25914815|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26742426|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27276561|PMID:27460089|PMID:27521173|PMID:27626068|PMID:27683039|PMID:27884971|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32901917|PMID:34008892|PMID:34782754 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080548 Noonan syndrome with multiple lentigines 1 ISO RGD:731746 D RGD:11062391|PMID:15520399 20170209 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Y279S, p.Q510P (human) 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080548 Noonan syndrome with multiple lentigines 1 ISO RGD:731746 D RGD:11062587|PMID:15121796 20170209 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080548 Noonan syndrome with multiple lentigines 1 ISO RGD:731746 D RGD:1601571|PMID:12058348 20070425 RGD DNA:missense mutations:exons:p.Y279C, p.T468M (human) 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080548 Noonan syndrome with multiple lentigines 1 ISO RGD:731746 D RGD:7240710 20190320 OMIM 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080548 Noonan syndrome with multiple lentigines 1 ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1 PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25263441|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25381062|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080548 Noonan syndrome with multiple lentigines 1 ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1 PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29038591|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32746448|PMID:32824488|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:33091040|PMID:33318624|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15521065|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25500235 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28166811|PMID:28363362|PMID:28366775|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29276006|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30266093|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30604644|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31827275|PMID:32164556|PMID:32165824|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32860008|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19651601|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19651601|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23757202|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19651601|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23757202|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32794475|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15211660|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15521065|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17301821|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:23996481|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25802336|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28366775|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15211660|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15521065|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17301821|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:23996481|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25802336|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26223499|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28366775|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:15384080|PMID:16358218|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASD II PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0110962 brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dominant preaxial brachydactyly with hallux varus and thumb abduction PMID:11704759|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16399795|PMID:16631468|PMID:17177198|PMID:17339163|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:19737548|PMID:22781091|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:32059087 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0111512 metachondromatosis ISO RGD:731746 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0111512 metachondromatosis ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachondromatosis PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:23297836|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23813970|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25722345|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25917897|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29038591|PMID:29146883 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0111512 metachondromatosis ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachondromatosis PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30784236|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32824488|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33318624|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome PMID:22465605|PMID:28074573|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731746 D RGD:39128246|PMID:27614952 20200929 RGD DNA:SNPs::rs12229892, rs2301756(human) 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:26833328|PMID:28492532|PMID:34136434 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:19795160|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:731746 D RGD:39128248|PMID:18543080 20200929 RGD protein:increased expression:foreskin 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:24451042|PMID:25741868|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IMP D RGD:11072362|PMID:22058153 20170208 RGD 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16638574|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19737548|PMID:19825837|PMID:19864201|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20883402|PMID:21365175|PMID:21533187|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:21910245|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22411627|PMID:22488759|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:23317994|PMID:23457302|PMID:23584145|PMID:23813970|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25884655|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27484170|PMID:27659786|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:28681392|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30025578|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15273746 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:12743610|PMID:18316486 20170209 RGD 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18759865|PMID:21934682|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25500235|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28051113|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patency of the ductus arteriosus PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:151100 | OMIM:611554 | OMIM:613707 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines IMP D RGD:11070277|PMID:21339643 20170209 RGD 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603483 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: LENTIGINOSIS, CARDIOMYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE LENTIGINES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Multiple lentigines syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:23297836|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: LENTIGINOSIS, CARDIOMYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE LENTIGINES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Multiple lentigines syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29038591|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32746448|PMID:32824488|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:33091040|PMID:33318624|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:162 cancer ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16830086|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21930766|PMID:23825065|PMID:24033266|PMID:26619011|PMID:27783593|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3447 D RGD:39456090|PMID:30341011 20201001 RGD protein:increased expression,increased phosphorylation:retina 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:731746 D RGD:39456090|PMID:30341011 20201001 RGD protein:increased phosphorylation:retina 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:3447 D RGD:39456090|PMID:30341011 20201001 RGD 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:1712 aortic valve stenosis IMP D RGD:734918|PMID:10700187 20170209 RGD with Egfr mutation 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21533187 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:2602 chondroma ISO RGD:731746 D RGD:11069623|PMID:20577567 20070425 RGD DNA:deletion, nonsense mutation:exon:c.514_524del11, p.R138X (human) 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:26619011|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Embryonal rhabdomyosarcoma PMID:26619011|PMID:26822237 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:3490 Noonan syndrome IMP D RGD:11352540|PMID:22371576 20170208 RGD 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15273746|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17703371 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:731746 D RGD:1581292|PMID:11992261 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23813970|PMID:23817572|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23996481|PMID:24030381|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25708222 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27460089|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27884971|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28363362|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31057598|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34143244|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:26619011|PMID:26822237 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:26619011|PMID:26822237 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:4080 tricuspid valve insufficiency ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: tricuspid valve insufficiency PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:731746 D RGD:39128248|PMID:18543080 20200929 RGD protein:increased expression:foreskin 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20577567|PMID:21533187 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:15985475|PMID:17020470|PMID:17546245|PMID:18470943|PMID:19077116|PMID:20186801|PMID:21590266|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:15240615|PMID:16032767|PMID:16358218|PMID:16566035|PMID:17020470|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:21106241|PMID:21597774|PMID:21784453|PMID:22681964|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24183200|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:27030275|PMID:28492532|PMID:30266093 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Werner syndrome PMID:25741868 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:16638574|PMID:16672235|PMID:16924159|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:19737548|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19864201|PMID:20112233|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21706501|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:21910245|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22411627|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:23297836|PMID:23317994|PMID:23457302|PMID:23584145|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23813970|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25326637|PMID:25395418|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26607044|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27117572|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27659786|PMID:28074573|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29696744|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30025578|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30784236|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32824488|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:4746100|PMID:9491886 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot susceptibility ISO RGD:731746 D RGD:12743641|PMID:22503907 20170209 RGD DNA:snp:intron:c.757-4333A>G (rs11066320) (human) 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334666 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:17972951|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:30868567 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:8469 influenza IEP D RGD:39131288|PMID:31782850 20200930 RGD mRNA:increased expression:lung 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:8929 atrophic gastritis severity ISO RGD:731746 D RGD:39128247|PMID:19589142 20200929 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP:intron: rs2301756(human) 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:8929 atrophic gastritis susceptibility ISO RGD:731746 D RGD:39128202|PMID:17211494 20200925 RGD associated with Helicobacter Infections; DNA:SNP:Cds: 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:8929 atrophic gastritis susceptibility ISO RGD:731746 D RGD:39131286|PMID:18712962 20200930 RGD DNA:SNP:intron:rs2301756 (human) 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:8929 atrophic gastritis susceptibility ISO RGD:731746 D RGD:39131289|PMID:22788847 20200930 RGD associated with Helicobacter Infections; DNA:SNP: :rs12423190 (human 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9000109 Haemophilus Infections IEP D RGD:39131287|PMID:27330052 20200930 RGD mRNA, protein:increased expression:macrophage, lung: 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9000109 Haemophilus Infections IMP D RGD:39131287|PMID:27330052 20200930 RGD 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia IEP D RGD:39131288|PMID:31782850 20200930 RGD mRNA:increased expression:lung 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia severity IMP D RGD:39131288|PMID:31782850 20200930 RGD associated with influenza 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:3447 D RGD:12743586|PMID:19491300 20170208 RGD with postnatal growth restriction 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15240615|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16461457|PMID:16533526|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18378677|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19008228|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19795160|PMID:19835954|PMID:20651068|PMID:21365683|PMID:22371576|PMID:22420426|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26673822|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:30325180|PMID:31134136 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9002854 Noonan Syndrome-Like Disorder with or without Juvenile Myelomonocytic Leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161596|PMID:14634749|PMID:15121796|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:16053901|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16638574|PMID:16679933|PMID:17020470|PMID:18372317|PMID:18849586|PMID:19725129|PMID:19768645|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:21339643|PMID:21747628|PMID:22681964|PMID:22822385|PMID:23673659|PMID:24033266|PMID:24401936|PMID:24775816|PMID:24820750|PMID:24935154|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:30311386 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9003091 Noonan Like Syndrome ISO RGD:731746 D RGD:11064737|PMID:15996221 20170209 RGD DNA:missense mutations:cds:p.D106A, p.F285L (human) 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:18372317|PMID:18470943|PMID:18758896|PMID:19077116|PMID:19568997|PMID:19737548|PMID:20186801|PMID:21407260|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22681964|PMID:23334668|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24183200|PMID:24754368|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:25742478|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29907801|PMID:30417923|PMID:31560489|PMID:34008892|PMID:9491886 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9004441 Experimental Leukemia ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32417439 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9005193 Osteochondroma ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20577567 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular hypertrophy PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3447 D RGD:39456082|PMID:12117720 20201001 RGD protein:increased expression:aorta tunica intima, aorta tunica media 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:23334666|PMID:25741868|PMID:26223499|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:29493581|PMID:30604644|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15240615|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16461457|PMID:16533526|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17546245|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18378677|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19008228|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19795160|PMID:19835954|PMID:20186801|PMID:20651068|PMID:21365683|PMID:21590266|PMID:22371576|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23321623|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26673822|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30325180|PMID:31134136 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:731746 D RGD:39128247|PMID:19589142 20200929 RGD DNA:SNP:intron:: rs2301756(human) 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15240615|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16032767|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16461457|PMID:16533526|PMID:16566035|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18378677|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:19008228|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19835954|PMID:20651068|PMID:21106241|PMID:21365683|PMID:21597774|PMID:21784453|PMID:22371576|PMID:22420426|PMID:22681964|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24183200|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24803665|PMID:25097206|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26673822|PMID:27030275|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:30266093 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731746 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532 731747 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibroma PMID:17052965|PMID:21548061|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532 731749 Batf3 basic leucine zipper transcription factor, ATF-like 3 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1602111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25642632 731749 Batf3 basic leucine zipper transcription factor, ATF-like 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602111 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731749 Batf3 basic leucine zipper transcription factor, ATF-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731749 Batf3 basic leucine zipper transcription factor, ATF-like 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602111 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:731751 D RGD:1624273|PMID:9171822 20070507 RGD iodide transport defect, OMIM:274400;DNA:point mutation:exon:T354P 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:10487695|PMID:3998954 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:28492532 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:0112183 familial thyroid dyshormonogenesis ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid Hormonogenesis Defect 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:0112185 thyroid dyshormonogenesis 1 ISO RGD:731751 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:0112185 thyroid dyshormonogenesis 1 ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 1 | ClinVar Annotator: match by term: IODINE ACCUMULATION, TRANSPORT, OR TRAPPING DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: THYROID HORMONOGENESIS, GENETIC DEFECT IN, 1 PMID:10487695|PMID:10902780|PMID:12161518|PMID:21565787|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32805706|PMID:3451231|PMID:3998954|PMID:9171822|PMID:9388506|PMID:9398697|PMID:9486973|PMID:9657379|PMID:9709973|PMID:9745458|PMID:9814502 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15522214 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12489024 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12489024 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:731751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17408651 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15347726|PMID:15520214 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:731751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12489024 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12489024|PMID:14633711 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12489024 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type PMID:28492532 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:731751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16954431|PMID:17045167 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12489024 731752 Slc5a5 solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:731755 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:10677299|PMID:10995508|PMID:11078571|PMID:11175299|PMID:15521979|PMID:15670717|PMID:15805162|PMID:16497572|PMID:17965227|PMID:19390132|PMID:20301322|PMID:20556518|PMID:23293579|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27415407|PMID:28166604|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:33223529|PMID:9634533|PMID:9653161 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:10602371|PMID:10677299|PMID:10814720|PMID:10995508|PMID:11078571|PMID:11175299|PMID:15521979|PMID:15670717|PMID:15805162|PMID:15952211|PMID:16044199|PMID:16207203|PMID:16497572|PMID:16983147|PMID:17441222|PMID:17965227|PMID:18006960|PMID:19390132|PMID:20301322|PMID:20556518|PMID:21696385|PMID:23042628|PMID:23293579|PMID:24033266|PMID:25040602|PMID:25741868|PMID:27415407|PMID:28166604|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:33223529|PMID:9634533|PMID:9653161 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731755 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14659996 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270400 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome IMP D RGD:734884|PMID:11230174 19990101 RGD 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:731755 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11254748|PMID:12818773|PMID:12906934|PMID:14659996|PMID:15896653|PMID:16446309|PMID:16814115|PMID:17994283|PMID:19365639|PMID:27097157|PMID:29698737 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:731755 D RGD:1600899|PMID:9683613 20070330 RGD DNA:insertion 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:731755 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Lemli-Opitz syndrome PMID:10405455|PMID:10602371|PMID:10677299|PMID:10710236|PMID:10807690|PMID:10814720|PMID:10896306|PMID:10995508|PMID:11001807|PMID:11078571|PMID:11111101|PMID:11161831|PMID:11175299|PMID:11186897|PMID:11241839|PMID:11298379|PMID:11427181|PMID:11453964|PMID:11471166|PMID:11562938|PMID:11745994|PMID:11767235|PMID:11857552|PMID:12070263|PMID:12270273|PMID:12794707|PMID:12818773|PMID:12914579|PMID:12949967|PMID:14556255|PMID:14981719|PMID:15013448|PMID:15286151|PMID:15464432|PMID:15521979|PMID:15670717|PMID:15776424|PMID:15805162|PMID:15877207|PMID:15896653|PMID:15952211|PMID:15954111|PMID:15979035|PMID:16044199|PMID:16181459|PMID:16199547|PMID:16207203|PMID:16392899|PMID:16435228|PMID:16497572|PMID:16761297|PMID:16906538|PMID:16983147|PMID:17237122|PMID:17441222|PMID:17497248|PMID:17576681|PMID:17965227|PMID:17974928|PMID:17994283|PMID:18006960|PMID:18076100|PMID:18249054|PMID:18285838|PMID:19365639|PMID:19390132|PMID:20014133|PMID:20052364|PMID:20104611|PMID:20301322|PMID:20556518|PMID:20635399|PMID:20694756|PMID:21696385|PMID:21706511|PMID:21777499|PMID:21990131|PMID:22211794|PMID:22226660|PMID:22382802|PMID:22391996|PMID:22438180|PMID:22929031|PMID:22975760|PMID:23042628|PMID:23293579|PMID:23603282|PMID:23790112|PMID:23918729|PMID:24033266|PMID:24500076|PMID:24813812|PMID:24824134|PMID:25040602|PMID:25108116|PMID:25307054|PMID:25405082|PMID:25533962|PMID:25734025|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26887953|PMID:26969503|PMID:27401223|PMID:27415407|PMID:27513191|PMID:28166604|PMID:28250423|PMID:28349652|PMID:28397838|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:28972118|PMID:29300326|PMID:29368431|PMID:2945519|PMID:29455191|PMID:29907799|PMID:30925529|PMID:31178897|PMID:31395954|PMID:31840946|PMID:33204589|PMID:33223529|PMID:33270637|PMID:33890232|PMID:35305950|PMID:35795205|PMID:36600793|PMID:8259166|PMID:8737829|PMID:8989473|PMID:9024557|PMID:9536098|PMID:9634533|PMID:9653161|PMID:9683613|PMID:9714006|PMID:9714007 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731755 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10405455|PMID:10677299|PMID:10807690|PMID:10814720|PMID:10896306|PMID:10995508|PMID:11078571|PMID:11111101|PMID:11161831|PMID:11175299|PMID:11186897|PMID:11241839|PMID:11298379|PMID:11427181|PMID:11471166|PMID:11562938|PMID:11745994|PMID:12070263|PMID:12270273|PMID:12794707|PMID:12818773|PMID:12914579|PMID:12949967|PMID:14556255|PMID:14981719|PMID:15013448|PMID:15286151|PMID:15464432|PMID:15521979|PMID:15670717|PMID:15776424|PMID:15805162|PMID:15877207|PMID:15896653|PMID:15952211|PMID:15954111|PMID:16044199|PMID:16181459|PMID:16207203|PMID:16392899|PMID:16497572|PMID:16761297|PMID:16906538|PMID:16983147|PMID:17237122|PMID:17441222|PMID:17497248|PMID:17576681|PMID:17965227|PMID:17974928|PMID:17994283|PMID:18076100|PMID:18249054|PMID:18285838|PMID:19365639|PMID:19390132|PMID:20014133|PMID:20052364|PMID:20104611|PMID:20301322|PMID:20556518|PMID:20635399|PMID:20694756|PMID:21777499|PMID:21990131|PMID:22211794|PMID:22226660|PMID:22382802|PMID:22391996|PMID:22438180|PMID:22929031|PMID:22975760|PMID:23042628|PMID:23293579|PMID:23603282|PMID:23918729|PMID:24033266|PMID:24500076|PMID:24813812|PMID:24824134|PMID:25040602|PMID:25108116|PMID:25307054|PMID:25405082|PMID:25734025|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26969503|PMID:27401223|PMID:27415407|PMID:27513191|PMID:28166604|PMID:28250423|PMID:28349652|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:28972118|PMID:29300326|PMID:29368431|PMID:29455191|PMID:29907799|PMID:31178897|PMID:31395954|PMID:33223529|PMID:35305950|PMID:35795205|PMID:36600793|PMID:8259166|PMID:8737829|PMID:8989473|PMID:9024557|PMID:9536098|PMID:9634533|PMID:9653161|PMID:9683613|PMID:9714007 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:12270273|PMID:15670717|PMID:16207203|PMID:16392899|PMID:23042628|PMID:24813812|PMID:25741868|PMID:27401223|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:29300326 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9002112 Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome PMID:10677299|PMID:10896306|PMID:11175299|PMID:12270273|PMID:12818773|PMID:15464432|PMID:15521979|PMID:15776424|PMID:16983147|PMID:18249054|PMID:24500076|PMID:25040602|PMID:25741868|PMID:27513191|PMID:28492532 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:731755 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia IMP D RGD:734884|PMID:11230174 20150114 RGD 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731755 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29698737 731756 Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10677299|PMID:10807690|PMID:10814720|PMID:10995508|PMID:11161831|PMID:11175299|PMID:11241839|PMID:11427181|PMID:11562938|PMID:12794707|PMID:15286151|PMID:15464432|PMID:15776424|PMID:15805162|PMID:15952211|PMID:16761297|PMID:16906538|PMID:17576681|PMID:17965227|PMID:18285838|PMID:19365639|PMID:20301322|PMID:20635399|PMID:21777499|PMID:22211794|PMID:22226660|PMID:22438180|PMID:22975760|PMID:23042628|PMID:23293579|PMID:23918729|PMID:24033266|PMID:24824134|PMID:25108116|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26467025|PMID:28166604|PMID:28492532|PMID:29455191|PMID:35305950|PMID:8259166|PMID:8737829|PMID:9024557|PMID:9536098|PMID:9653161|PMID:9683613 731759 Capn5 calpain 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731759 Capn5 calpain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125 731759 Capn5 calpain 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 731759 Capn5 calpain 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731758 D RGD:7240710 20200115 OMIM 731759 Capn5 calpain 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proliferative vitreoretinopathy PMID:2234842|PMID:23055945|PMID:24381307|PMID:25741868|PMID:25994508|PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125 731762 Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 731762 Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1343168 D RGD:5147458|PMID:2432615 20110805 RGD protein:increased expression:serum 731762 Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:3747 D RGD:5147448|PMID:8574716 20110804 RGD associated with pancreatitis 731762 Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:3747 D RGD:5147410|PMID:11581179 20110803 RGD mRNA:increased expression:iris,retina 731762 Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1343168 D RGD:5147439|PMID:11120905 20110804 RGD 731762 Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1343168 D RGD:5147434|PMID:16649161 20110804 RGD protein:increased expression:plasma 731762 Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1343168 D RGD:5147433|PMID:17261175 20110804 RGD protein:increased expression:plasma 731762 Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1343168 D RGD:5147449|PMID:8244391 20110804 RGD DNA:missense mutations:Cds:p.L55P, P229A 731762 Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1343168 D RGD:5147441|PMID:10849024 20110804 RGD DNA:polymorphism:exon:p.A-15T (human) 731762 Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343168 D RGD:5147446|PMID:8620411 20110804 RGD protein:increased expression:cytoplasm 731762 Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N gene DOID:9007557 Laryngeal Papillomatosis ISO RGD:1343168 D RGD:5147435|PMID:16273852 20110804 RGD protein:decreased expression:serum 731762 Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1343168 D RGD:5147423|PMID:7562495 20110804 RGD 731764 Lig1 ligase I, DNA, ATP-dependent gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731763 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603 731764 Lig1 ligase I, DNA, ATP-dependent gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:731763 D RGD:1600089|PMID:1351188 20070228 RGD DNA ligase I deficiency 731764 Lig1 ligase I, DNA, ATP-dependent gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731764 Lig1 ligase I, DNA, ATP-dependent gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:731763 D RGD:1600089|PMID:1351188 20070228 RGD DNA ligase I deficiency 731764 Lig1 ligase I, DNA, ATP-dependent gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:621424 D RGD:14995940|PMID:30813600 20200130 RGD 731764 Lig1 ligase I, DNA, ATP-dependent gene DOID:9000296 Immunodeficiency 96 ISO RGD:731763 D RGD:7240710 20220316 OMIM 731764 Lig1 ligase I, DNA, ATP-dependent gene DOID:9000296 Immunodeficiency 96 ISO RGD:731763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 96 PMID:1581963|PMID:17576681|PMID:19223467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30395541|PMID:32888943|PMID:32914844|PMID:33444456|PMID:33600799|PMID:9536098 731766 Gucy2f guanylate cyclase 2f gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:731765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 731766 Gucy2f guanylate cyclase 2f gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731765 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731766 Gucy2f guanylate cyclase 2f gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731765 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731766 Gucy2f guanylate cyclase 2f gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731766 Gucy2f guanylate cyclase 2f gene DOID:8466 retinal degeneration IEP D RGD:10045823|PMID:15718098 20150617 RGD mRNA:decreased expression:retina: 731767 Gorasp2 golgi reassembly stacking protein 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:736034 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 731767 Gorasp2 golgi reassembly stacking protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731769 Fmo4 flavin containing monooxygenase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731768 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 731769 Fmo4 flavin containing monooxygenase 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731769 Fmo4 flavin containing monooxygenase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731769 Fmo4 flavin containing monooxygenase 4 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 731769 Fmo4 flavin containing monooxygenase 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731773 Hspb2 heat shock protein 2 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 731773 Hspb2 heat shock protein 2 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 731773 Hspb2 heat shock protein 2 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 731773 Hspb2 heat shock protein 2 gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 731773 Hspb2 heat shock protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731773 Hspb2 heat shock protein 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 731773 Hspb2 heat shock protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731773 Hspb2 heat shock protein 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 731773 Hspb2 heat shock protein 2 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 731776 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:71071 D RGD:13524507|PMID:2527078 20180411 RGD 731776 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IMP D RGD:243065123|PMID:31589306 20230411 RGD Ldlr knockout mouse 731776 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 731776 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731775 D RGD:13513905|PMID:21036897 20180308 RGD protein:decreased activity:brain: 731776 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731776 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment IMP D RGD:243065123|PMID:31589306 20230411 RGD Ldlr knockout mouse 731776 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:9005044 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 ISO RGD:731775 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731776 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:9005044 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 ISO RGD:731775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28792876|PMID:33942433 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21185501|PMID:22199116|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:25985138|PMID:26159999|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29197658|PMID:30615648|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:34398675|PMID:9536098 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:16556865|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17470695|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:11278406|PMID:15051636|PMID:15159330|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20436212|PMID:21185501|PMID:22199116|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:25985138|PMID:26159999|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29197658|PMID:30615648|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:34398675|PMID:9536098 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1353354 D RGD:1580507|PMID:12522251 19990101 RGD 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:12522251|PMID:15368194|PMID:16109388|PMID:17467630|PMID:17997361|PMID:17999538|PMID:18599533|PMID:19632626|PMID:20421371|PMID:21224508|PMID:22250012|PMID:22508963|PMID:22581653|PMID:23375927|PMID:24006450|PMID:24818999|PMID:25444851|PMID:25974115|PMID:28383569|PMID:28492532 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353354 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192500 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1353354 D RGD:7240710 20230517 OMIM 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1, recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10024302|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17224687|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18596570|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:19008479|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20960614|PMID:20981092|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24080067|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1, recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30291343|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31395126|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33600800|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34884666|PMID:35442947|PMID:35535697|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 PMID:10477533|PMID:10973849|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:21810471|PMID:22629021|PMID:25741868|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29857160|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9654228 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0111449 progressive myoclonus epilepsy 6 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 6 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621503 D RGD:1581602|PMID:16368876 20110617 RGD DNA:deletion:exon (rat) 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29197658|PMID:30571187 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:21459285|PMID:22581653|PMID:25741868 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220400 | OMIM:612347 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:1580508|PMID:12051962 19990101 RGD 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:7240710 20230517 OMIM 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Jervell-Lange Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Surdo-cardiac syndrome PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10090886|PMID:10367071|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12402336|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16818214|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20044973|PMID:20167303|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24284363|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24689698|PMID:24762593|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25119684|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25351510|PMID:25453094|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27920829|PMID:28212739|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29037160|PMID:29097701|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Jervell-Lange Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Surdo-cardiac syndrome PMID:29598884|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:30122538|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33600800|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:35442947|PMID:8487283|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10868744|PMID:14510655|PMID:15028050|PMID:17467628|PMID:18329740|PMID:20513597|PMID:22910039 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:1580502|PMID:15840476 19990101 RGD 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23728945|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25494010|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27332903|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28096388|PMID:28166811|PMID:28212739|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28588847|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29439887|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32686758|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34398675|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27332903|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28166811|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28588847|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29439887|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30122538|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32686758|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34398675|PMID:35535697|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25174857|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28096388|PMID:28166811|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32508908|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33498651|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35535697|PMID:36197721|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25174857|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28096388|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:31484877|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35442947|PMID:35535697|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:621503 D RGD:1581602|PMID:16368876 20200124 RGD DNA:deletion:exon (rat) 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome severity ISO RGD:1353354 D RGD:7247613|PMID:22199116 20130718 RGD DNA:SNPs, haplotype:3' utr:rs2519184, rs8234, rs10798 (human) 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1353354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23975432 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:12388934|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21185501|PMID:22199116|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:25637381|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26159999|PMID:27041096|PMID:28492532|PMID:28739325|PMID:28988457|PMID:29167462|PMID:29197658|PMID:30615648|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:34398675|PMID:9799083 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1353354 D RGD:1580497|PMID:15389592 20130425 RGD 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome PMID:10704188|PMID:10973849|PMID:11530100|PMID:11997281|PMID:12566525|PMID:14510661|PMID:14678125|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24190995|PMID:24357532|PMID:24606995|PMID:24912595|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26077850|PMID:26318259|PMID:26669661|PMID:27159321|PMID:27650965|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:29197658|PMID:31696929 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant KCNQ1-related disease | ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome PMID:10024302|PMID:10367071|PMID:10477533|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12205113|PMID:12402336|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16556866|PMID:16818214|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18174212|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20044973|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:21118729|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:21451124|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21956039|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22378279|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25119684|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25351510|PMID:25453094|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:26077850|PMID:26159999|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27379800|PMID:27470144|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27920829|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588847|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:28944242|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31226583|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32383558|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33600800|PMID:33777698|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:35442947|PMID:8487283|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9654228|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12702160|PMID:15840476|PMID:16414944|PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24388587|PMID:25441029|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28364778|PMID:28492532|PMID:29097701|PMID:29197658|PMID:9323054 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28166811|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30935642|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31565860|PMID:31696929 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32917565|PMID:34333030|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29037160|PMID:29197658 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:31043699|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33498651|PMID:33693037|PMID:33876311|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34930020|PMID:36197721|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21270786|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974703|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:31043699|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33498651|PMID:33693037|PMID:33876311|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34930020|PMID:36197721|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:31043699|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33600800|PMID:33693037|PMID:33876311|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34930020|PMID:35442947|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:621503 D RGD:2317967|PMID:18587108 20100503 RGD associated with Stomach Diseases 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:14661677|PMID:15913580|PMID:17210839|PMID:18752142|PMID:19646991|PMID:19841300|PMID:22818067|PMID:22947121|PMID:24033266|PMID:24687331|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9001050 Short QT Syndrome 2 ISO RGD:1353354 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9001050 Short QT Syndrome 2 ISO RGD:1353354 D RGD:7240710 20230517 OMIM 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9001050 Short QT Syndrome 2 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome type 2 PMID:10024302|PMID:10367071|PMID:10482963|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11278406|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11761407|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12402336|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16818214|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20044973|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21956039|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25119684|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25351510|PMID:25453094|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26168993|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26346102|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27884173|PMID:27920829|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588847|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9001050 Short QT Syndrome 2 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome type 2 PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33600800|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:35442947|PMID:8487283|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9001295 Achlorhydria ISO RGD:621503 D RGD:1581602|PMID:16368876 20110617 RGD DNA:deletion:exon (rat) 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9001790 Long QT Syndrome 1/2 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1/2, digenic PMID:10086971|PMID:10376919|PMID:10973849|PMID:12702160|PMID:14678125|PMID:15028050|PMID:15498462|PMID:16627448|PMID:16922724|PMID:17470695|PMID:17984373|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20368164|PMID:22095730|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24217263|PMID:24861447|PMID:25192979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8528244 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:10482963|PMID:10704188|PMID:10737999|PMID:10973849|PMID:11530100|PMID:12736279|PMID:14510661|PMID:15935335|PMID:16556866|PMID:19862833|PMID:22309168|PMID:22539601|PMID:23098067|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24552659|PMID:24912595|PMID:25236808|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:26019114|PMID:26546361|PMID:27451284|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28720088|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29922582|PMID:32238909|PMID:9323054 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:1353354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23975432 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1353354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823764 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:10482963|PMID:10704188|PMID:10737999|PMID:10973849|PMID:11530100|PMID:12736279|PMID:14510661|PMID:15935335|PMID:16556866|PMID:19862833|PMID:22309168|PMID:22539601|PMID:23098067|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24552659|PMID:24912595|PMID:25236808|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:26019114|PMID:26546361|PMID:27451284|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28720088|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29922582|PMID:32238909|PMID:9323054 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15004216 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:1580509|PMID:9312006 19990101 RGD 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10024302|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10868744|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15528464|PMID:15635208|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17224687|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17698596|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18400097|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:19008479|PMID:19114714|PMID:19160088|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21059661|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21895724|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24080067|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24721657|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:26077850|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28619993|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30122538|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31395126|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32168391|PMID:32238909|PMID:32383558|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33600800|PMID:33664273|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34884666|PMID:35442947|PMID:35535697|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes PMID:17161064|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:15913580|PMID:16534005|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17470695|PMID:17999538|PMID:18222468|PMID:18596570|PMID:18611041|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19815527|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21778721|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24920132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:26332594|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:30302399|PMID:30615648|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31737537 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymorphic ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:34398675 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9008197 Familial Atrial Fibrillation 3 ISO RGD:1353354 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9008197 Familial Atrial Fibrillation 3 ISO RGD:1353354 D RGD:7240710 20230517 OMIM 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9008197 Familial Atrial Fibrillation 3 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 3 PMID:10024302|PMID:10367071|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11761407|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12402336|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15368194|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16818214|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467630|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20044973|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21224508|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22456477|PMID:22508963|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22818067|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24762593|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25119684|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26346102|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27920829|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588847|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9008197 Familial Atrial Fibrillation 3 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 3 PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33600800|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:35442947|PMID:8487283|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9799083|PMID:9927399 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:621503 D RGD:1581602|PMID:16368876 20110617 RGD DNA:deletion:exon (rat) 731777 Kcnq1 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711366|PMID:18711367|PMID:26551672 731780 Tm4sf4 transmembrane 4 superfamily member 4 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:731779 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 731780 Tm4sf4 transmembrane 4 superfamily member 4 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17069928 731780 Tm4sf4 transmembrane 4 superfamily member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731786 Ninj2 ninjurin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731786 Ninj2 ninjurin 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352493 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 731789 P4ha1 procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha 1 polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731791 Kcnk1 potassium channel, subfamily K, member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731790 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731791 Kcnk1 potassium channel, subfamily K, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731791 Kcnk1 potassium channel, subfamily K, member 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:731790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23291559 731791 Kcnk1 potassium channel, subfamily K, member 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:621447 D RGD:2316516|PMID:17884299 20100215 RGD mRNA:decreased expression:brain, neuron 731791 Kcnk1 potassium channel, subfamily K, member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731790 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348731 D RGD:11251750|PMID:20658957 20160621 RGD DNA:altered methylation: : 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17294728 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:11252195|PMID:23683424 20160628 RGD DNA:hypermethylation: : 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:1348731 D RGD:11252169|PMID:17611569 20160627 RGD DNA:altered methylation:promoter: 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1348731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9488045 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:8552306|PMID:20118908 20140417 RGD DNA:deletion (human) 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:11252187|PMID:12750706 20160628 RGD DNA:hyprmethylation:promoter: 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia ISO RGD:1348731 D RGD:11252180|PMID:12750705 20160628 RGD DNA:altered methylation:5'UTR: 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia IMP D RGD:11252167|PMID:14681685 20160627 RGD 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:2289684|PMID:16799475 20080207 RGD protein:increased expression:prostate gland 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1037 lymphoid leukemia IDA D RGD:11252194|PMID:10602427 20160628 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1067 open-angle glaucoma disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:8548689|PMID:22840486 20140319 RGD DNA:SNP: :rs1063192 (human) 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348731 D RGD:2289696|PMID:15590562 20080207 RGD DNA:deletion:urinary bladder 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:7248757|PMID:16624482 20130816 RGD DNA:deletion 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:2324 D RGD:2316081|PMID:18558284 20100125 RGD DNA:deletion (rat) 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1348731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532571 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:8548686|PMID:18564286 20140319 RGD protein:decreased expression:skin 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:2289697|PMID:11720438 20080207 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1348731 D RGD:2296066|PMID:12203782 20080627 RGD 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578366|PMID:19578367 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1348731 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104008|PMID:34961328 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:7248756|PMID:23361049 20130816 RGD DNA:SNPs: :rs615552, rs573687 (human) 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:13673922|PMID:11445839 20180709 RGD DNA:hypermethylation:promoter 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2324 D RGD:7248758|PMID:10391689 20130816 RGD DNA:loss of heterozygosity, deletion 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532|PMID:9622062 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:8743 erythema infectiosum ISO RGD:1348731 D RGD:11252189|PMID:18384396 20160628 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;DNA:hypermethylation:promoter: 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1348731 D RGD:2289695|PMID:17632454 20080207 RGD protein:increased expression:uterine cervix 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1348731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20044985 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:2296065|PMID:16000597 20080627 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:promoter, ovary 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:2289695|PMID:17632454 20080207 RGD protein:increased expression:uterine cervix 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:2324 D RGD:7248760|PMID:20065947 20130816 RGD DNA:deletion 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2324 D RGD:1578522|PMID:16527513 20130816 RGD DNA:loss of heterozygosity 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:7248756|PMID:23361049 20130816 RGD DNA:SNPs: :rs615552, rs573687 (human) 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IDA D RGD:11252167|PMID:14681685 20160627 RGD 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348731 D RGD:11252196|PMID:9001419 20160628 RGD mRNA:decreased expression:granulocyte,monocyte: 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:11251749|PMID:11064355 20160621 RGD DNA:deletion: : 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:11252161|PMID:15863205 20160627 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1348731 D RGD:11251739|PMID:25616284 20160621 RGD DNA:hypermethylation: : 731792 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1348731 D RGD:11252164|PMID:27168825 20160627 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:731796 D RGD:13831309|PMID:27229527 20181221 RGD DNA:insertion, missense mutations: :p.Asn337_Leu338insHis (rs566116760), p.Arg245Gln (rs62619919), p.Arg82Gly (rs145404396) (human) 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20210601 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic cleft lip palate PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:28492532 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:620317 D RGD:13831310|PMID:29031784 20181221 RGD 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D-RESISTANT RICKETS WITH END-ORGAN UNRESPONSIVENESS TO 1,25-DIHYDROXYCHOLECALCIFEROL PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:28492532 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:10582 Refsum disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:266500 | OMIM:266510 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:10582 Refsum disease IMP D RGD:13831313|PMID:19004801 20181221 RGD 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:10582 Refsum disease ISO RGD:731796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12522768 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:10582 Refsum disease ISO RGD:731796 D RGD:13831337|PMID:10709665 20181227 RGD 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:10582 Refsum disease ISO RGD:731796 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:10582 Refsum disease ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phytanic acid oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Refsum syndrome PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:1155634|PMID:11948235|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17905308|PMID:18612766|PMID:20818383|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:28041643|PMID:28470644|PMID:28492532|PMID:28681609|PMID:31240149|PMID:31456290|PMID:9326939|PMID:9326940|PMID:9536098|PMID:9657395 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:1155634|PMID:11948235|PMID:14974078|PMID:17905308|PMID:18612766|PMID:20818383|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28470644|PMID:28492532|PMID:28681609|PMID:31240149|PMID:9326939|PMID:9326940|PMID:9657395 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:1155634|PMID:14974078|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9326939|PMID:9657395 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:14974078|PMID:16199547|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9326940 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIC VITAMIN D-RESISTANT RICKETS PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:28492532 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:9003094 Adult Refsum Disease, 1 ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Refsum disease, adult, 1 PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:1155634|PMID:11948235|PMID:14974078|PMID:17905308|PMID:18612766|PMID:2433405|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28470644|PMID:28492532|PMID:28681609|PMID:31240149|PMID:9326939|PMID:9326940|PMID:9657395 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:9007505 Familial Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RICKETS, HEREDITARY VITAMIN D-RESISTANT PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:28492532 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731796 D RGD:13831312|PMID:8954107 20181221 RGD 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731796 D RGD:13831337|PMID:10709665 20181227 RGD 731797 Phyh phytanoyl-CoA hydroxylase gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:731796 D RGD:13831311|PMID:9266377 20181221 RGD 731800 Kif1c kinesin family member 1C gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:32581362 731800 Kif1c kinesin family member 1C gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:731799 D RGD:7240710 20141216 OMIM 731800 Kif1c kinesin family member 1C gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:17273843|PMID:17576681|PMID:24319291|PMID:24482476|PMID:24808017|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28687974|PMID:28832565|PMID:29482223|PMID:30067756|PMID:32501971|PMID:9536098 731800 Kif1c kinesin family member 1C gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 731800 Kif1c kinesin family member 1C gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 731800 Kif1c kinesin family member 1C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32581362 731800 Kif1c kinesin family member 1C gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 731800 Kif1c kinesin family member 1C gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29482223|PMID:9536098 731800 Kif1c kinesin family member 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731802 Pcsk4 proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1345180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 731802 Pcsk4 proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1345180 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1047854) C>T (human) 731802 Pcsk4 proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 731802 Pcsk4 proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1345180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 731802 Pcsk4 proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731802 Pcsk4 proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345180 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:731803 D RGD:1599374|PMID:9536091 20070131 RGD 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:2754 glycogen storage disease VI IAGP D RGD:11071447|PMID:17705025 20200219 RGD DNA:mutation:multiple 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:2754 glycogen storage disease VI IAGP D RGD:13592920 20200312 MouseDO OMIM:232700 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:2754 glycogen storage disease VI IAGP D RGD:21079734|PMID:21646031 20200219 RGD DNA:SNPs,insertions,deletions:exons,introns:multiple 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:2754 glycogen storage disease VI ISO RGD:731803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9529348|PMID:9536091 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:2754 glycogen storage disease VI ISO RGD:731803 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:2754 glycogen storage disease VI ISO RGD:731803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type VI PMID:12809646|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17705025|PMID:20301760|PMID:21646031|PMID:22899091|PMID:24033266|PMID:25266922|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31508908|PMID:31768638|PMID:32268899|PMID:32892177|PMID:32961316|PMID:33763395|PMID:9529348|PMID:9536091|PMID:9536098 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:3650 lactic acidosis IAGP D RGD:11071447|PMID:17705025 20200219 RGD DNA:mutation:multiple 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2885971 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:9005369 Hepatomegaly IAGP D RGD:11071447|PMID:17705025 20200219 RGD associated with glycogen storage disease VI;DNA:mutation:multiple 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:9005369 Hepatomegaly IAGP D RGD:21079734|PMID:21646031 20200219 RGD DNA:SNPs,insertions,deletions:exons,introns:multiple 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:21079733|PMID:25336395 20200219 RGD protein:increased expression:serum (rat) 731804 Pygl liver glycogen phosphorylase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731803 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 731805 Col5a3 collagen, type V, alpha 3 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:736080 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 731805 Col5a3 collagen, type V, alpha 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736080 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731805 Col5a3 collagen, type V, alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731805 Col5a3 collagen, type V, alpha 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736080 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 731807 Tnmd tenomodulin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731807 Tnmd tenomodulin gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098 731807 Tnmd tenomodulin gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 731807 Tnmd tenomodulin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731807 Tnmd tenomodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731809 Avil advillin gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:731808 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29058690 731809 Avil advillin gene DOID:0111486 combined oxidative phosphorylation deficiency 3 ISO RGD:731808 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 PMID:25741868 731809 Avil advillin gene DOID:0112267 nephrotic syndrome type 21 ISO RGD:731808 D RGD:7240710 20191030 OMIM 731809 Avil advillin gene DOID:0112267 nephrotic syndrome type 21 ISO RGD:731808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 21 PMID:25741868|PMID:29058690 731809 Avil advillin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731813 Hcn3 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 731813 Hcn3 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 3 gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase deficiency of red cells 731813 Hcn3 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 731813 Hcn3 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 731813 Hcn3 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 731813 Hcn3 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:620691 D RGD:9693679|PMID:19320057 20150210 RGD mRNA:increased expression:neuron: 731813 Hcn3 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 731813 Hcn3 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 731813 Hcn3 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731813 Hcn3 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 3 gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:620691 D RGD:9686147|PMID:17645513 20150203 RGD protein:increased expression:neuron: 731813 Hcn3 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620691 D RGD:9693680|PMID:19815055 20150210 RGD protein:increased expression:neuron: 731813 Hcn3 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 731817 Msi1 musashi RNA-binding protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:628778 D RGD:633285|PMID:12205668 20061116 RGD 731817 Msi1 musashi RNA-binding protein 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:628778 D RGD:1582664|PMID:15250238 20061116 RGD 731817 Msi1 musashi RNA-binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:731820 D RGD:13524622|PMID:28280076 20180425 RGD DNA:missense mutations:cds:c.686A>C(p.Q229P), c.1219G>A (p.D407N)(human) 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:731820 D RGD:13524623|PMID:28326674 20180425 RGD DNA:mutation:cds:c.1219G>A(p.D407N)(human) 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IMP D RGD:734737|PMID:7502046 20150212 RGD 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:0080948 agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome ISO RGD:731820 D RGD:7240710 20200910 OMIM 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:0080948 agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome PMID:18798333|PMID:25741868|PMID:31585109|PMID:31650526 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:0080959 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 ISO RGD:731820 D RGD:7240710 20200701 OMIM 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:0080959 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14 PMID:25741868|PMID:28280076|PMID:28326674|PMID:28492532 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20230302 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12125071 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31585109 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:9000019 Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 8 ISO RGD:731820 D RGD:7240710 20220720 OMIM 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23876460 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23876460 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:731820 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD mRNA:increased expression:lung 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:31585109 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IMP D RGD:734737|PMID:7502046 20150212 RGD 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12387456 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731820 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731820 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731820 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 731821 Cdh2 cadherin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731820 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 731824 Atp5g2 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit C2 (subunit 9) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736098 D RGD:14696811|PMID:26929985 20190729 RGD DNA:hypermethylation:promoter 731824 Atp5g2 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit C2 (subunit 9) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736098 D RGD:14696812|PMID:21132003 20190729 RGD DNA:hypermethylation:promoter 731824 Atp5g2 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit C2 (subunit 9) gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:736098 D RGD:14696810|PMID:28672194 20190729 RGD 731824 Atp5g2 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit C2 (subunit 9) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736098 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731824 Atp5g2 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit C2 (subunit 9) gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction severity ISO RGD:736098 D RGD:14696800|PMID:27441480 20190726 RGD 731824 Atp5g2 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit C2 (subunit 9) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736098 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731824 Atp5g2 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit C2 (subunit 9) gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:11535661|PMID:26709097 20190729 RGD 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:736099 D RGD:1578382|PMID:15784727 19990101 RGD 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm disease_progression ISO RGD:736099 D RGD:7421559|PMID:20970165 20131121 RGD 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621170 D RGD:2306952|PMID:9022675 20150721 RGD protein:increased expression:thyroid gland: 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736099 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20682992 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736099 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma treatment ISO RGD:736099 D RGD:7421560|PMID:19171478 20131121 RGD 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:736099 D RGD:2325731|PMID:16450333 20100608 RGD mRNA, protein:increased expression, altered localization:pancreas, plasma membrane 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:736099 D RGD:2317307|PMID:19260470 20100608 RGD 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:621170 D RGD:7421570|PMID:14587099 20131121 RGD 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:736099 D RGD:2325728|PMID:20493868 20100608 RGD 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736099 D RGD:152999436|PMID:33675609 20220719 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:621170 D RGD:2306952|PMID:9022675 20150721 RGD protein:decreased expression:thyroid gland: 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621170 D RGD:10053688|PMID:15248295 20150720 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron,glial cell 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis disease_progression ISO RGD:736099 D RGD:10053727|PMID:10903884 20150721 RGD protein:increased expression:chondrocyte: 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates ISO RGD:621170 D RGD:150519886|PMID:24819400 20211013 RGD 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621170 D RGD:10053694|PMID:10603972 20150720 RGD mRNA:increased expression:heart: 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736099 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20682992 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621170 D RGD:2306888|PMID:11423489 20090511 RGD protein:increased glycation:respiratory system blood vessel endothelium 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736099 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections severity IMP D RGD:38676497|PMID:26371245 20200922 RGD 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 731825 Anxa2 annexin A2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736099 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 731827 Vps33a VPS33A CORVET/HOPS core subunit gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731827 Vps33a VPS33A CORVET/HOPS core subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731827 Vps33a VPS33A CORVET/HOPS core subunit gene DOID:9006933 Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome ISO RGD:731826 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731827 Vps33a VPS33A CORVET/HOPS core subunit gene DOID:9006933 Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome ISO RGD:731826 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis-plus syndrome PMID:25741868|PMID:27547915|PMID:28013294|PMID:28492532|PMID:31070736 731829 Slc45a1 solute carrier family 45, member 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731828 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 731829 Slc45a1 solute carrier family 45, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731828 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 731829 Slc45a1 solute carrier family 45, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731828 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 731829 Slc45a1 solute carrier family 45, member 1 gene DOID:9003344 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEUROPSYCHIATRIC FEATURES ISO RGD:731828 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731829 Slc45a1 solute carrier family 45, member 1 gene DOID:9003344 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEUROPSYCHIATRIC FEATURES ISO RGD:731828 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with neuropsychiatric features PMID:25741868|PMID:28434495 731829 Slc45a1 solute carrier family 45, member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731828 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731830 D RGD:2315479|PMID:17970053 20091223 RGD 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:731830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20038814 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:731830 D RGD:155630646|PMID:21410412 20221026 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:731830 D RGD:2315478|PMID:18343598 20091223 RGD 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:731830 D RGD:155630646|PMID:21410412 20221026 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731830 D RGD:2315475|PMID:19589137 20091223 RGD associated with Cervix Neoplasms 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731830 D RGD:2315480|PMID:17951197 20091223 RGD associated with Breast Neoplasms 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 731831 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731834 Cdc20 cell division cycle 20 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731833 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731834 Cdc20 cell division cycle 20 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731833 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 731834 Cdc20 cell division cycle 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731834 Cdc20 cell division cycle 20 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731833 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 731834 Cdc20 cell division cycle 20 gene DOID:9007104 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 14 ISO RGD:731833 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731834 Cdc20 cell division cycle 20 gene DOID:9007104 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 14 ISO RGD:731833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 14 PMID:32666501|PMID:33683667|PMID:33898437|PMID:34218387 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2683 D RGD:14701046|PMID:6113606 20190905 RGD protein:increased activity:plasma,liver,intestine: 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver ISO RGD:735681 D RGD:14747013|PMID:23730648 20190910 RGD protein:increased expression:serum: 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:0111257 gamma-glutamyl transpeptidase deficiency ISO RGD:735681 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:0111257 gamma-glutamyl transpeptidase deficiency ISO RGD:735681 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: gamma-Glutamyltransferase deficiency PMID:25741868 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735681 D RGD:2315598|PMID:18937705 20100105 RGD protein:increased activity:blood 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:13608 biliary atresia disease_progression ISO RGD:735681 D RGD:14701039|PMID:29056230 20190905 RGD 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:735681 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12747453 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735681 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:735681 D RGD:14747014|PMID:6120756 20190910 RGD 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735681 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735681 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:5022 aflatoxins-related hepatocellular carcinoma ISO RGD:2683 D RGD:152998935|PMID:6133380 20220707 RGD associated with estrogen excess;protein:increased activity;liver (rat) 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735681 D RGD:14747030|PMID:15997630 20190911 RGD associated with Hepatitis B, Chronic; 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:735681 D RGD:14701041|PMID:27793641 20190905 RGD 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:735681 D RGD:14747031|PMID:25254524 20190911 RGD associated with Hepatitis B, Chronic; 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735681 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735681 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19419996 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735681 D RGD:14701048|PMID:10572675 20190905 RGD RNA,protein:increased expression, activity:liver: 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735681 D RGD:14701040|PMID:11940314 20190905 RGD 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735681 D RGD:14701041|PMID:27793641 20190905 RGD HBV associated 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:735681 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12747453 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735681 D RGD:2315614|PMID:11311965 20100106 RGD associated with Diabetes Mellitus,Insulin-Dependent;protein:increased activity:serum 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735681 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735681 D RGD:2315604|PMID:16772340 20100105 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:serum 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735681 D RGD:2315606|PMID:15890893 20100105 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:increased activity:serum 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9001594 Paucibacillary Leprosy ISO RGD:735681 D RGD:14747017|PMID:1680936 20190910 RGD protein:increased activity:blood: 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735681 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:735681 D RGD:14747019|PMID:10934805 20190910 RGD 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735681 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2683 D RGD:2315577|PMID:18291430 20100105 RGD protein:increased activity:serum 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9005723 Multibacillary Leprosy ISO RGD:735681 D RGD:14747017|PMID:1680936 20190910 RGD protein:increased activity:blood: 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:2683 D RGD:14747018|PMID:9559866 20190910 RGD protein:increased activity:liver 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735681 D RGD:14747015|PMID:24847614 20190910 RGD 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:735681 D RGD:1601300|PMID:17095717 20070416 RGD 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2683 D RGD:14701049|PMID:10934156 20190905 RGD 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735681 D RGD:2315601|PMID:17888134 20100105 RGD associated with Cystic Fibrosis; protein:increased activity:plasma 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735681 D RGD:2315593|PMID:19936701 20100105 RGD 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9452 fatty liver disease disease_progression ISO RGD:735681 D RGD:14747016|PMID:19670414 20190910 RGD 731835 Ggt1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:735681 D RGD:2315614|PMID:11311965 20100106 RGD associated with Diabetes Mellitus,Insulin-Dependent;protein:increased activity:serum 731836 Slc15a3 solute carrier family 15, member 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 731836 Slc15a3 solute carrier family 15, member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348958 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731836 Slc15a3 solute carrier family 15, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731836 Slc15a3 solute carrier family 15, member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348590 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1348590 D RGD:2293634|PMID:12180238 20080610 RGD mRNA:increased expression:prostate gland 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:1348590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10566621 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:1100 ovarian disease ISO RGD:1348590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20146381 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1348590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16483355 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1348590 D RGD:2293635|PMID:11687975 20080610 RGD 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:1348590 D RGD:2293633|PMID:16007123 20080610 RGD 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:345 uterine disease ISO RGD:1348590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20146381 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10566621 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348590 D RGD:2293637|PMID:6768680 20080610 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1348590 D RGD:2293636|PMID:2473429 20080610 RGD protein:increased expression:serum 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:1348590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10566621 731838 Cga glycoprotein hormones, alpha subunit gene DOID:9553 adrenal gland disease ISO RGD:1348590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20146381 731839 Adcy4 adenylate cyclase 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:736108 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 731839 Adcy4 adenylate cyclase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731839 Adcy4 adenylate cyclase 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:736108 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 731839 Adcy4 adenylate cyclase 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:736108 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 731842 Emp3 epithelial membrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731842 Emp3 epithelial membrane protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422 731847 Per3 period circadian clock 3 gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:1352533 D RGD:1358557|PMID:11306557 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 731847 Per3 period circadian clock 3 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1352533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20738730 731847 Per3 period circadian clock 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1352533 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 731847 Per3 period circadian clock 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731847 Per3 period circadian clock 3 gene DOID:0110011 advanced sleep phase syndrome 1 ISO RGD:1352533 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731847 Per3 period circadian clock 3 gene DOID:0110013 advanced sleep phase syndrome 3 ISO RGD:1352533 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731847 Per3 period circadian clock 3 gene DOID:0110013 advanced sleep phase syndrome 3 ISO RGD:1352533 D RGD:8554872 20170815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Advanced sleep phase syndrome 3 PMID:25741868|PMID:26903630 731847 Per3 period circadian clock 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731847 Per3 period circadian clock 3 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1352533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817 731847 Per3 period circadian clock 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352533 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731847 Per3 period circadian clock 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352533 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20625127 731854 Rbck1 RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532 731854 Rbck1 RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type IV 731854 Rbck1 RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33413275 731854 Rbck1 RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121852 731854 Rbck1 RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731854 Rbck1 RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:731853 D RGD:7240710 20170405 OMIM 731854 Rbck1 RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYGLUCOSAN BODY MYOPATHY WITHOUT IMMUNODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 without immunodeficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18691923|PMID:23104095|PMID:2379848|PMID:23798481|PMID:23889995|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29260357|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:32187699|PMID:33413275|PMID:9536098 731855 Hhex hematopoietically expressed homeobox gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1350411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 731855 Hhex hematopoietically expressed homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731855 Hhex hematopoietically expressed homeobox gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1350411 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 731855 Hhex hematopoietically expressed homeobox gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16854221 731855 Hhex hematopoietically expressed homeobox gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104008 731855 Hhex hematopoietically expressed homeobox gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1350411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections PMID:17080092|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:25741868|PMID:27747465|PMID:28492532|PMID:28936583 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353417 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1353417 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duncan disease | ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative disorder PMID:25741868|PMID:28492532 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060705 X-linked lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1, X-linked PMID:25741868|PMID:28492532 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353417 D RGD:7240710 20131030 OMIM 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:1543760|PMID:16199547|PMID:17080092|PMID:17576681|PMID:17989220|PMID:18068526|PMID:20015872|PMID:20517649|PMID:21119115|PMID:21173700|PMID:21281876|PMID:21543760|PMID:21674762|PMID:22228567|PMID:23131490|PMID:23818254|PMID:23944711|PMID:23973892|PMID:24033266|PMID:24084330|PMID:24616127|PMID:25640679|PMID:25666262|PMID:25741868|PMID:25801017|PMID:25943627|PMID:26581487|PMID:27317434|PMID:27537055|PMID:27747465|PMID:27815752|PMID:28492532|PMID:28936583|PMID:29312354|PMID:29501442|PMID:29665027|PMID:30755392|PMID:32542393|PMID:9536098 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:25741868 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353417 D RGD:2315849|PMID:19415464 20100113 RGD 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1353417 D RGD:2315852|PMID:17947468 20100113 RGD protein:increased expression:prostate gland 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353417 D RGD:2315848|PMID:19563669 20100113 RGD protein:increased expression:breast 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:20517649|PMID:21119115|PMID:23944711|PMID:24033266|PMID:24616127|PMID:25741868|PMID:27537055|PMID:28492532 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:3007 breast ductal carcinoma severity ISO RGD:1353417 D RGD:2315853|PMID:17350670 20100113 RGD 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:3459 breast carcinoma exacerbates ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ameliorates ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353417 D RGD:2315854|PMID:17332931 20100113 RGD protein:increased expression:kidney 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ameliorates ISO RGD:1353417 D RGD:153344528|PMID:17253596 20220822 RGD mRNA:increased expression:pleura, lung (human) 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1353417 D RGD:2315850|PMID:18325467 20100113 RGD protein:increased expression:uterine cervix 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1353417 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17611394 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity IAGP D RGD:2315851|PMID:18259199 20100113 RGD 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353417 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21442130 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353417 D RGD:2315847|PMID:19758744 20100113 RGD 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms severity ISO RGD:1353417 D RGD:2315850|PMID:18325467 20100113 RGD protein:increased expression:uterine cervix 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9003566 Mesothelioma ameliorates ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:mesothelium (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sepsis PMID:17080092|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:25741868|PMID:27747465|PMID:28492532|PMID:28936583 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1353417 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12766084 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1353417 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 731857 Xiap X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353417 D RGD:153344527|PMID:27827395 20220822 RGD mRNA, protein:increased expression:colonic mucosa (human) 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:731858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12136076 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:731858 D RGD:151708704|PMID:29409008 20220414 RGD DNA:multiple:multiple (human) 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:731858 D RGD:151708708|PMID:28365909 20220414 RGD DNA:multiple:multiple (human) 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:731858 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:10691417|PMID:10712203|PMID:10777666|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11535133|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:12118253|PMID:12217955|PMID:12566519|PMID:12695331|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15598747|PMID:15635074|PMID:15645494|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16509493|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17576681|PMID:17607601|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18554169|PMID:18670066|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19451225|PMID:19924781|PMID:19968670|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:21906157|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22295085|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:23348505|PMID:24030433|PMID:24033266|PMID:24309211|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25326635|PMID:2543905|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26407091|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28737257|PMID:28873162|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30306255|PMID:30594554|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31370276|PMID:33067351|PMID:4000972|PMID:7535084|PMID:7666400|PMID:7711726|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8566958|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8757035|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9391890|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9817921|PMID:9817927|PMID:9884492|PMID:9931334 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:12270 coloboma IAGP D RGD:13592920 20220428 MouseDO OMIM:120200 | OMIM:120300 | OMIM:216820 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:731858 D RGD:8661792|PMID:20600642 20140617 RGD protein:decreased expression:myelinated nerve: 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma IGI RGD:10322,RGD:731792 D RGD:150530636|PMID:32271879 20211220 RGD 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:731858 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23435014|PMID:26463840|PMID:26678224|PMID:26928227|PMID:29112861 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma disease_progression IMP D RGD:150530640|PMID:16166281 20211220 RGD 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3169 D RGD:2315002|PMID:16468657 20091211 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:731858 D RGD:150530508|PMID:7669741 20211216 RGD DNA:loss of heterozygosity 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:731858 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1 PMID:25741868|PMID:7798645|PMID:9399891 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:731858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334667 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:731858 D RGD:150530508|PMID:7669741 20211216 RGD DNA:loss of heterozygosity 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:731858 D RGD:1624321|PMID:16398473 20070508 RGD 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma PMID:16983642|PMID:18033041|PMID:21294614|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:25741868|PMID:26073919|PMID:28492532|PMID:29781505|PMID:31273341|PMID:33067351|PMID:7868131|PMID:8162072|PMID:8379998|PMID:8882871|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:150530639|PMID:21743150 20211220 RGD 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:4235 spindle cell sarcoma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spindle cell sarcoma PMID:28890946 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300854 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma IAGP D RGD:2315000|PMID:19487675 20091211 RGD 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:731858 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma PMID:16983642|PMID:20553997|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:29641532 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:26822237 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1484939|PMID:15684865|PMID:28492532|PMID:7535084 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:150530489|PMID:29130106 20211213 RGD DNA, protein:SNP, increased expression:intron, liver 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:150530504|PMID:27289045 20211214 RGD 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731858 D RGD:11076529|PMID:26443326 20211214 RGD protein:decreased expression:liver 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:731858 D RGD:150429647|PMID:26928227 20211220 RGD 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:731858 D RGD:11553131|PMID:26493618 20211220 RGD DNA:loss of heterozygosity 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:731858 D RGD:150530638|PMID:27378628 20211220 RGD 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:8712 neurofibromatosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:101000 | OMIM:162200 | OMIM:162210 | OMIM:162260 | OMIM:162270 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:9000315 Pleural Neoplasms ISO RGD:731858 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23435014 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:731858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12136076|PMID:12168054|PMID:12802287|PMID:16166281|PMID:16319530|PMID:18835652 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:32716568|PMID:33067351|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:32716568|PMID:33067351|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:731858 D RGD:11076529|PMID:26443326 20211214 RGD associated with hepatocellular carcinoma 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731858 D RGD:150530507|PMID:11123422 20211214 RGD DNA:loss of heterozygosity 731859 Nf2 neurofibromin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731858 D RGD:150530506|PMID:24323642 20211214 RGD DNA:loss of heterozygosity 731861 Galnt7 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731861 Galnt7 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347952 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549345 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11259349|PMID:20418888 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1343424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:10093988|PMID:10217419|PMID:11281276|PMID:12325023|PMID:2322567|PMID:7668294|PMID:9409631|PMID:9655391|PMID:9827545 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:1343424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:10093988|PMID:10217419|PMID:11281276|PMID:12325023|PMID:2322567|PMID:7668294|PMID:9409631|PMID:9655391|PMID:9827545 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1343424 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, protection against PMID:10217419|PMID:10441482 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1343424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1343424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:13768 opisthorchiasis ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8896890 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8864187 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8864187 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1343424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12115524 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11241319 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:4552 large cell carcinoma ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549345 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:1343424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:10093988|PMID:10217419|PMID:11281276|PMID:12325023|PMID:2322567|PMID:7668294|PMID:9409631|PMID:9655391|PMID:9827545 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12115524|PMID:21364592 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364592 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15564629|PMID:16720336|PMID:22569203|PMID:26644138|PMID:28472521 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1343424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8896890 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10441482|PMID:11241319|PMID:12214673|PMID:16176798|PMID:17549345|PMID:26132489 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343424 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP2A6*4A PMID:10217419|PMID:10441482 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16377082 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23628428 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21741958 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17683511 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1343424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22498344 731867 Cyp2a5 cytochrome P450, family 2, subfamily a, polypeptide 5 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1343424 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12832682 731868 Npb neuropeptide B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 731868 Npb neuropeptide B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731869 Plcd4 phospholipase C, delta 4 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1346447 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 731869 Plcd4 phospholipase C, delta 4 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 731869 Plcd4 phospholipase C, delta 4 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1346447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 731869 Plcd4 phospholipase C, delta 4 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 731869 Plcd4 phospholipase C, delta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731869 Plcd4 phospholipase C, delta 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346447 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731870 Slc38a4 solute carrier family 38, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731871 Syk spleen tyrosine kinase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:736160 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605 731871 Syk spleen tyrosine kinase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736160 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605 731871 Syk spleen tyrosine kinase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colitis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605 731871 Syk spleen tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 731871 Syk spleen tyrosine kinase gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:736160 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605 731871 Syk spleen tyrosine kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 731871 Syk spleen tyrosine kinase gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3796 D RGD:6218988|PMID:21894146 20130304 RGD 731871 Syk spleen tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731871 Syk spleen tyrosine kinase gene DOID:848 arthritis ISO RGD:736160 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605 731871 Syk spleen tyrosine kinase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659810 731871 Syk spleen tyrosine kinase gene DOID:9004738 Immunodeficiency 82 ISO RGD:736160 D RGD:7240710 20210707 OMIM 731871 Syk spleen tyrosine kinase gene DOID:9004738 Immunodeficiency 82 ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 82 with systemic inflammation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605 731873 Slc28a3 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731873 Slc28a3 solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16014043|REF_RGD_ID:2317455 731875 Retsat retinol saturase (all trans retinol 13,14 reductase) gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:731874 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19139408 731875 Retsat retinol saturase (all trans retinol 13,14 reductase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, somatic PMID:15342699|PMID:15917268 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:1606841 D RGD:12914775|PMID:16896344 20170712 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.Y256X (c.768T>A) (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0050822 second-degree atrioventricular block ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20190423 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular block, idiopathic second-degree PMID:10587520 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1606841 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060|PMID:29892015|PMID:30061737 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0070125 congenital nongoitrous hypothyroidism 5 ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0070125 congenital nongoitrous hypothyroidism 5 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 5 PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:23285148|PMID:23661673|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1606841 D RGD:12914790|PMID:25438918 20170713 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.K192X (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1606841 D RGD:12914791|PMID:22179962 20170713 RGD DNA:missense mutations: :p.Q22K, p.R36S, p.E54K (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:108900 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 7 with or without atrioventricular conduction defects | ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:10021345|PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:10943630|PMID:10948187|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12112663|PMID:12414819|PMID:1260978|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15342699|PMID:15364612|PMID:15689439|PMID:15810002|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:16896344|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:17891520|PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19073351|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19678963|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20022124|PMID:20456451|PMID:20725931|PMID:20807224|PMID:20981092|PMID:21091212|PMID:21110066|PMID:21561848|PMID:21677783|PMID:22179962|PMID:22920929|PMID:22995991|PMID:23285148|PMID:23661673|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:24880466|PMID:25028484|PMID:25205790|PMID:25319568|PMID:25741868|PMID:25742962|PMID:26014430|PMID:26146939|PMID:26334177|PMID:26467025|PMID:26805889|PMID:27013732|PMID:27152669|PMID:27788187|PMID:27855642|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28302382|PMID:28341588|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:28690296|PMID:29037160|PMID:29368431|PMID:29568389|PMID:29745128|PMID:30240412|PMID:30354339|PMID:30508507|PMID:30611920|PMID:30982828|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884|PMID:33082984|PMID:33835496|PMID:34214246|PMID:9651244 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0112232 lissencephaly 3 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly due to TUBA1A mutation PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:28492532 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606841 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973413 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10587520|PMID:25741868|PMID:28492532 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:12914792|PMID:21165553 20170713 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P59A (c.175C>G) (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:1581130|PMID:12112663 19990101 RGD 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease IAGP D RGD:13592920 20190418 MouseDO 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease IMP D RGD:12914786|PMID:22647876 20170713 RGD 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease IMP D RGD:12914788|PMID:25028484 20170713 RGD DNA:missense mutation: :p.R52G (mouse) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease IMP D RGD:12914789|PMID:11073884 20170713 RGD 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1606841 D RGD:12914776|PMID:24880466 20170712 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E181H (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1606841 D RGD:12914787|PMID:26679770 20170713 RGD DNA:deletion:exon 1:c.112delG (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1606841 D RGD:12914796|PMID:17891520 20170713 RGD DNA:nonsense mutation:exon 1:p.E109X (c.325G>T) (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1606841 D RGD:1580253|PMID:9651244 19990101 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations: :p.Q170X, p.T178M, p.Q198X (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1606841 D RGD:1581132|PMID:15342699 19990101 RGD DNA:mutations:multiple (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease | ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of | ClinVar Annotator: match by term: Malformation of the heart and great vessels PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:14607454|PMID:16418214|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease no_association ISO RGD:1606841 D RGD:7247738|PMID:23285148 20130730 RGD DNA:missense mutation: :p.A119S (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:12914794|PMID:21188375 20170713 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations: :p.P43Gfs*59, p.C46W, p.S179F (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:12914795|PMID:25742962 20170713 RGD DNA:frameshift mutation:exon:p.G206Fs*231 (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:10587520|PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:28492532 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620520 D RGD:5131637|PMID:19395679 20110506 RGD mRNA:decreased expression:lung, fibroblast 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:1606841 D RGD:11554173 20200526 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084293 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10587520|PMID:11714651|PMID:15689439|PMID:22920929|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34214246 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1606841 D RGD:1581133|PMID:11714651 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:10587520|PMID:25741868|PMID:28492532 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect IMP D RGD:12914774|PMID:11457872 20170712 RGD 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9003006 Ventricular Septal Defect 3 ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20140903 OMIM 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9003006 Ventricular Septal Defect 3 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 3 PMID:10587520|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:17544441|PMID:18414213|PMID:19933292|PMID:20659440|PMID:21110066|PMID:21165553|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9003735 Splenic Hypoplasia ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asplenia, isolated congenital PMID:20846672|PMID:22560297|PMID:23579497 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1606841 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973413 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9005839 Hypoplastic Left Heart Syndrome 2 ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20140911 OMIM 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9005839 Hypoplastic Left Heart Syndrome 2 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 2 PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:10021345|PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:10943630|PMID:10948187|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12112663|PMID:12414819|PMID:1260978|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15342699|PMID:15364612|PMID:15689439|PMID:15810002|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:16896344|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:17891520|PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19073351|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19678963|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20022124|PMID:20456451|PMID:20725931|PMID:20807224|PMID:20981092|PMID:21091212|PMID:21110066|PMID:21561848|PMID:21677783|PMID:22179962|PMID:22920929|PMID:22995991|PMID:23285148|PMID:23661673|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:24880466|PMID:25028484|PMID:25205790|PMID:25319568|PMID:25741868|PMID:25742962|PMID:26014430|PMID:26146939|PMID:26334177|PMID:26467025|PMID:26805889|PMID:27013732|PMID:27152669|PMID:27788187|PMID:27855642|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28302382|PMID:28341588|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:28690296|PMID:29037160|PMID:29368431|PMID:29568389|PMID:29745128|PMID:30240412|PMID:30354339|PMID:30508507|PMID:30611920|PMID:30982828|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884|PMID:33082984|PMID:33835496|PMID:34214246|PMID:9651244 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1606841 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20180530 OMIM 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal cardiac defects | ClinVar Annotator: match by term: Truncus arteriosus communis PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal cardiac defects | ClinVar Annotator: match by term: Truncus arteriosus communis PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9008306 Common Ventricle ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Single ventricle PMID:19948535|PMID:23285148|PMID:25742962|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:30611920 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:241550 | OMIM:614435 731878 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1606841 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731879 Plscr1 phospholipid scramblase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350472 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 731879 Plscr1 phospholipid scramblase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731879 Plscr1 phospholipid scramblase 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1350472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 731879 Plscr1 phospholipid scramblase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731882 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731881 D RGD:10449033|PMID:21538080 20151214 RGD protein:decreased expression:hippocampus 731882 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621080 D RGD:10449166|PMID:17280880 20151221 RGD 731882 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731882 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:621080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11817101|REF_RGD_ID:633232 731882 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:9002644 Premature Aging IEP D RGD:10449033|PMID:21538080 20151214 RGD mRNA, protein:decreased expression:hippocampus 731882 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621080 D RGD:724605|PMID:12036445 20151222 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 731882 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621080 D RGD:10449034|PMID:9547863 20151214 RGD 731884 Abi1 abl interactor 1 gene DOID:0070239 primary coenzyme Q10 deficiency 2 ISO RGD:1604650 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome PMID:25741868 731884 Abi1 abl interactor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731884 Abi1 abl interactor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604650 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:11438998|PMID:12815606|PMID:22397652|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:28492532 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:10679946|PMID:19500388|PMID:24100244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:3174660 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0110913 adult hypophosphatasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:146300 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0110913 adult hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0110913 adult hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult hypophosphatasia PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10508980|PMID:10679946|PMID:10839996|PMID:10872988|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11745997|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:12357339|PMID:12412800|PMID:12638946|PMID:12815606|PMID:12920074|PMID:1409720|PMID:15137467|PMID:15300736|PMID:15660230|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:16199547|PMID:16583935|PMID:17212778|PMID:17213282|PMID:17229666|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:17916236|PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:18340466|PMID:18455459|PMID:18523927|PMID:18559907|PMID:18769927|PMID:18821074|PMID:18925618|PMID:19232125|PMID:19335222|PMID:19500388|PMID:20049532|PMID:20089612|PMID:20739387|PMID:20924064|PMID:21168482|PMID:21228398|PMID:21713987|PMID:21956185|PMID:22014174|PMID:22397652|PMID:22781519|PMID:22913777|PMID:22995991|PMID:23509830|PMID:23688511|PMID:23791648|PMID:24022022|PMID:24033266|PMID:24100244|PMID:24145968|PMID:24276437|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25100374|PMID:25716980|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26432670|PMID:26459154|PMID:26467025|PMID:26783040|PMID:27699270|PMID:27777120|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:27998428|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28436937|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28506345|PMID:28580391|PMID:28586049|PMID:28749478|PMID:29159075|PMID:29236161|PMID:29354166|PMID:29724887|PMID:30138938|PMID:30283912|PMID:30293248|PMID:30446691|PMID:30555565|PMID:30576866|PMID:30719581|PMID:30979366|PMID:31400546|PMID:31600233|PMID:31641588|PMID:31707452|PMID:3174660|PMID:31760938|PMID:31857675|PMID:32066479|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33452237|PMID:33549410|PMID:33814268|PMID:33977024|PMID:34000433|PMID:7833929|PMID:8406453|PMID:8675582|PMID:8954059|PMID:9452105|PMID:9562633|PMID:9618260|PMID:9781036|PMID:9814472 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0110914 infantile hypophosphatasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:241500 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0110914 infantile hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0110914 infantile hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile hypophosphatasia PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10508980|PMID:10679946|PMID:10834525|PMID:10839996|PMID:10872988|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11745997|PMID:11760847|PMID:11810413|PMID:11855933|PMID:11999978|PMID:12162492|PMID:12230456|PMID:12357339|PMID:12412800|PMID:12638946|PMID:12815606|PMID:12920074|PMID:1409720|PMID:15135428|PMID:15137467|PMID:15300736|PMID:15660230|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:15794757|PMID:15840803|PMID:16199547|PMID:16583935|PMID:16769381|PMID:17212778|PMID:17213282|PMID:17229666|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:17916236|PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:18340466|PMID:18455459|PMID:18523927|PMID:18559907|PMID:18769927|PMID:18821074|PMID:18925618|PMID:19232125|PMID:19335222|PMID:19500388|PMID:20049532|PMID:20089612|PMID:20383509|PMID:20739387|PMID:20924064|PMID:21168482|PMID:21228398|PMID:21342251|PMID:21713987|PMID:21956185|PMID:22014174|PMID:22322541|PMID:22397652|PMID:22781519|PMID:22913777|PMID:22995991|PMID:23454488|PMID:23509830|PMID:23580367|PMID:23688511|PMID:23926372|PMID:24022022|PMID:24033266|PMID:24100244|PMID:24145968|PMID:24276437|PMID:24334170|PMID:24378058|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25716980|PMID:25731960|PMID:25736332|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26432670|PMID:26459154|PMID:26467025|PMID:26783040|PMID:27179278|PMID:27312557|PMID:27699270|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:27998428|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28436937|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28506345|PMID:28580391|PMID:28663156|PMID:28749478|PMID:28763161|PMID:28802630|PMID:28939177|PMID:29159075|PMID:29236161|PMID:29354166|PMID:29724887|PMID:29760218|PMID:30049651|PMID:30283912|PMID:30293248|PMID:30576866|PMID:30755392|PMID:30979366|PMID:31400546|PMID:31600233|PMID:31641588|PMID:31707452|PMID:3174660|PMID:31760938|PMID:31787692|PMID:31793067|PMID:31857675|PMID:31905439|PMID:32066479|PMID:32112990|PMID:32160374|PMID:32811521|PMID:32973344|PMID:33240318|PMID:33452237|PMID:33549410|PMID:33601892|PMID:33814268|PMID:33977024|PMID:34000433|PMID:35320273|PMID:7833929|PMID:8406453|PMID:8675582|PMID:8954059|PMID:9452105|PMID:9562633|PMID:9618260|PMID:9781036|PMID:9814472|PMID:9844100 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0110915 childhood hypophosphatasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:241510 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0110915 childhood hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:0110915 childhood hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood hypophosphatasia PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10508980|PMID:10679946|PMID:10839996|PMID:10872988|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:12357339|PMID:12815606|PMID:12920074|PMID:1409720|PMID:15135428|PMID:15300736|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:17213282|PMID:17229666|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:17922851|PMID:18340466|PMID:18523927|PMID:18559907|PMID:19232125|PMID:19335222|PMID:19500388|PMID:20089612|PMID:20739387|PMID:21168482|PMID:21228398|PMID:21713987|PMID:21956185|PMID:22397652|PMID:22913777|PMID:22995991|PMID:24022022|PMID:24033266|PMID:24276437|PMID:24378058|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25716980|PMID:25731960|PMID:25736332|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26783040|PMID:27179278|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28506345|PMID:28580391|PMID:28663156|PMID:28763161|PMID:29159075|PMID:29236161|PMID:29354166|PMID:29724887|PMID:30249491|PMID:30283912|PMID:30576866|PMID:30719581|PMID:30979366|PMID:31088113|PMID:31641588|PMID:31707452|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33549410|PMID:33814268|PMID:8675582 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:11760847|PMID:12162492|PMID:18455459|PMID:18769927|PMID:18821074|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31857675|PMID:32160374|PMID:33452237|PMID:9452105 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:10679946|PMID:19500388|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:3174660|PMID:32973344 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:10839996|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11855933|PMID:12357339|PMID:12412800|PMID:12638946|PMID:1409720|PMID:15300736|PMID:15660230|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:16769381|PMID:17229666|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:18523927|PMID:18559907|PMID:18769927|PMID:19232125|PMID:19335222|PMID:19500388|PMID:20089612|PMID:20739387|PMID:21228398|PMID:21956185|PMID:22014174|PMID:22397652|PMID:22913777|PMID:22995991|PMID:23791648|PMID:24022022|PMID:24033266|PMID:24276437|PMID:24378058|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26783040|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:28127875|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28506345|PMID:28580391|PMID:28663156|PMID:29159075|PMID:29236161|PMID:29354166|PMID:30283912|PMID:30576866|PMID:31707452|PMID:32066479|PMID:32160374|PMID:8406453|PMID:8954059|PMID:9618260|PMID:9781036|PMID:9814472 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:10839996|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11855933|PMID:12357339|PMID:12412800|PMID:12638946|PMID:1409720|PMID:15300736|PMID:15660230|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:16769381|PMID:17229666|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:18523927|PMID:18559907|PMID:18769927|PMID:19232125|PMID:19335222|PMID:19500388|PMID:20089612|PMID:20739387|PMID:21228398|PMID:21956185|PMID:22014174|PMID:22397652|PMID:22913777|PMID:22995991|PMID:23791648|PMID:24022022|PMID:24033266|PMID:24276437|PMID:24378058|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26783040|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:28127875|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28506345|PMID:28580391|PMID:28663156|PMID:29159075|PMID:29236161|PMID:29354166|PMID:30049651|PMID:30283912|PMID:30576866|PMID:30719581|PMID:31600233|PMID:31641588|PMID:31707452|PMID:32066479|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33549410|PMID:33814268|PMID:8406453|PMID:8954059|PMID:9618260|PMID:9781036|PMID:9814472 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:1346147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22373954 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:1346147 D RGD:1601173|PMID:16336518 20070410 RGD 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:14213 hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27466191 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:14213 hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatasia PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10508980|PMID:10636450|PMID:10679946|PMID:10839996|PMID:10872988|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11547844|PMID:11745997|PMID:11760847|PMID:11802776|PMID:11834095|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:12357339|PMID:12412800|PMID:12638946|PMID:12815606|PMID:12920074|PMID:1409720|PMID:15135428|PMID:15137467|PMID:15300736|PMID:15660230|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:15794757|PMID:16199547|PMID:16583935|PMID:16769381|PMID:17212778|PMID:17213282|PMID:17229666|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:17916236|PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:18340466|PMID:18455459|PMID:18523927|PMID:18559907|PMID:18769927|PMID:18818947|PMID:18821074|PMID:18925618|PMID:19232125|PMID:19335222|PMID:19500388|PMID:20049532|PMID:20089612|PMID:20383509|PMID:20739387|PMID:20924064|PMID:21168482|PMID:21228398|PMID:21342251|PMID:21713987|PMID:21956185|PMID:22014174|PMID:22322541|PMID:22397652|PMID:22781519|PMID:22913777|PMID:22995991|PMID:23454488|PMID:23509830|PMID:23688511|PMID:23791648|PMID:23926372|PMID:24022022|PMID:24033266|PMID:24100244|PMID:24276437|PMID:24334170|PMID:24378058|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25716980|PMID:25731960|PMID:25736332|PMID:25741868|PMID:26219717|PMID:26272126|PMID:26432670|PMID:26432671|PMID:26459154|PMID:26467025|PMID:26783040|PMID:26823351|PMID:26896157|PMID:27179278|PMID:27699270|PMID:27777120|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:27998428|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28436937|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28506345|PMID:28580391|PMID:28663156|PMID:28749478|PMID:28763161|PMID:28802630|PMID:29159075|PMID:29236161|PMID:29354166|PMID:29724887|PMID:29760218|PMID:30049651|PMID:30249491|PMID:30283912|PMID:30293248|PMID:30576866|PMID:30655187|PMID:30719581|PMID:30755392|PMID:30864637|PMID:31088113|PMID:31146036|PMID:31400546|PMID:31485555|PMID:31600233|PMID:31641588|PMID:31707452|PMID:3174660|PMID:31760938|PMID:31787692|PMID:31793067|PMID:31857675|PMID:31905439|PMID:32112990|PMID:32160374|PMID:32879991|PMID:32973344|PMID:32981126|PMID:32987199|PMID:33191482|PMID:33240318|PMID:33452237|PMID:33549410|PMID:33579333|PMID:33601892|PMID:33814268|PMID:33827627|PMID:33977024|PMID:34000433|PMID:35320273|PMID:7833929|PMID:8406453|PMID:8675582|PMID:8954059|PMID:9452105|PMID:9562633|PMID:9618260|PMID:9781036|PMID:9814472|PMID:9844100 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:14213 hypophosphatasia susceptibility ISO RGD:1346147 D RGD:1599076|PMID:8406453 20070116 RGD 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1346147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21193197 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1346147 D RGD:1601172|PMID:17010978 20070410 RGD protein:decrease expression:serum 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1346147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:4676 uremia ISO RGD:2100 D RGD:2315619|PMID:18288101 20100106 RGD protein:increased expression:aorta 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:11999978|PMID:12162492|PMID:12357339|PMID:1409720|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:16199547|PMID:16583935|PMID:16769381|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:18455459|PMID:18769927|PMID:18821074|PMID:18925618|PMID:19232125|PMID:19500388|PMID:20739387|PMID:20924064|PMID:21956185|PMID:22014174|PMID:23791648|PMID:24276437|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:26432670|PMID:26432671|PMID:26467025|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:29620724|PMID:30049651|PMID:30293248|PMID:31600233|PMID:3174660|PMID:31793067|PMID:31857675|PMID:32160374|PMID:32811521|PMID:32973344|PMID:33191482|PMID:33452237|PMID:33549410|PMID:33579333|PMID:33814268|PMID:33977024|PMID:9452105|PMID:9781036 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1346147 D RGD:2315616|PMID:10547581 20100106 RGD associated with Testicular Neoplasms;protein:increased expression:testis 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1346147 D RGD:2315616|PMID:10547581 20100106 RGD protein:increased expression:testis 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2100 D RGD:1601171|PMID:17403193 20070410 RGD 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss ISO RGD:1346147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20630305 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9001292 Odontohypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Low alkaline phosphatase | ClinVar Annotator: match by term: Odontohypophosphatasia PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:10872988|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:12357339|PMID:12815606|PMID:12920074|PMID:1409720|PMID:15671102|PMID:17576681|PMID:17719863|PMID:18340466|PMID:18455459|PMID:19232125|PMID:19500388|PMID:20739387|PMID:21168482|PMID:24569605|PMID:25716980|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663156|PMID:29236161|PMID:30719581|PMID:31600233|PMID:31641588|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33549410|PMID:33814268|PMID:8675582|PMID:9452105|PMID:9536098 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9002202 Opsismodysplasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:11438998|PMID:11855933|PMID:12357339|PMID:1409720|PMID:15671102|PMID:17719863|PMID:19232125|PMID:19500388|PMID:20739387|PMID:24569605|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33549410 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1346147 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773408 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9003004 MICROMELIA ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micromelia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160033|PMID:31146036 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1346147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16878031 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9004919 Perinatal Lethal Hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perinatal lethal hypophosphatasia PMID:10679946|PMID:11745997|PMID:16199547|PMID:18925618|PMID:19232125|PMID:19500388|PMID:23454488|PMID:23688511|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27699270|PMID:27998428|PMID:28401263|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:31400546|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33601892|PMID:33814268|PMID:9781036 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1346147 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27466191 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1346147 D RGD:1601174|PMID:16249437 20070410 RGD protein:increased expression:serum 731885 Alpl alkaline phosphatase, liver/bone/kidney gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1346147 D RGD:1601177|PMID:16197789 20070410 RGD associated with obesity 731888 Parva parvin, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352322 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731888 Parva parvin, alpha gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1352322 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 731888 Parva parvin, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731889 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223503 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731889 D RGD:2715645|PMID:17145867 20100702 RGD 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:731889 D RGD:2708463|PMID:17956886 20100702 RGD 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:731889 D RGD:2683526|PMID:19377877 20100702 RGD DNA:SNP:intron:rs16941635 (human) 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:731889 D RGD:2701900|PMID:18245534 20100702 RGD 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:3500 gallbladder adenocarcinoma ISO RGD:731889 D RGD:2722465|PMID:15017593 20100702 RGD protein:increased expression:gallbladder 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:731889 D RGD:2296067|PMID:18299147 20100702 RGD 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731889 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731889 D RGD:2316317|PMID:19136513 20100212 RGD protein:increased expression:liver (human) 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2319 D RGD:2316488|PMID:19672039 20100212 RGD protein:increased expression:spinal cord dura mater (rat) 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731889 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IDA D RGD:2711357|PMID:17575168 20100702 RGD 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731889 D RGD:2756028|PMID:17460776 20100702 RGD 731890 Cdk1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:2319 D RGD:2314685|PMID:19298605 20100212 RGD mRNA, protein:increased expression:thyroid gland (rat) 731893 Atp6v0c ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit C gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 731893 Atp6v0c ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 731893 Atp6v0c ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit C gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 731893 Atp6v0c ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit C gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma disease_progression ISO RGD:731892 D RGD:14696825|PMID:30884810 20190806 RGD DNA:hypermethylation:promoter 731893 Atp6v0c ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731898 Rnf138 ring finger protein 138 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605080 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 731898 Rnf138 ring finger protein 138 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605080 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731898 Rnf138 ring finger protein 138 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731899 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 731899 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731899 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565 731899 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 731899 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 731899 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731899 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 731901 Spata19 spermatogenesis associated 19 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606425 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 731901 Spata19 spermatogenesis associated 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606425 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 731901 Spata19 spermatogenesis associated 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731901 Spata19 spermatogenesis associated 19 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606425 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0002116 pterygium disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:8657043|PMID:19420332 20140528 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1348437 D RGD:5130763|PMID:20392482 20110412 RGD protein:increased expression: : 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:1348437 D RGD:13204828|PMID:12712078 20170720 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348437 D RGD:1581215|PMID:16681691 19990101 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment IMP D RGD:13204757|PMID:21810612 20170718 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1348437 D RGD:13204808|PMID:14504963 20170719 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1348437 D RGD:1582623|PMID:16406300 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1348437 D RGD:5130877|PMID:19652426 20110413 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:5129212|PMID:20836084 20110329 RGD protein:increased expression:palatopharyngeal muscle 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:621320 D RGD:7207203|PMID:20406136 20130123 RGD associated with Hyperhomocysteinemia 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:621320 D RGD:8547929|PMID:9300240 20140228 RGD associated with Obesity;mRNA:decreased expression:glomerulus 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:621320 D RGD:13204847|PMID:23006043 20170721 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:11535375|PMID:26581505 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20519536 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IEP D RGD:13204755|PMID:25466251 20170718 RGD protein:increased expression:brain 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348437 D RGD:13204755|PMID:25466251 20170718 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1348437 D RGD:2290436|PMID:14744773 20080312 RGD protein:increased expression:breast 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348437 D RGD:8547896|PMID:18194448 20140227 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348437 D RGD:8549736|PMID:19734590 20140402 RGD protein:increased expression:papillary muscle of left ventricle 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1348437 D RGD:7207048|PMID:20616161 20180108 RGD associated with Arteriovenous Fistula;DNA:snp:promoter:g.-1562C>A (rs34016235) (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22479529 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:621320 D RGD:8547971|PMID:10430840 20140304 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:621320 D RGD:13204885|PMID:23303633 20170724 RGD protein:increased expression:blood, liver, lung 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080207 CAKUT2 treatment ISO RGD:1348437 D RGD:13204792|PMID:27448803 20170719 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080685 aortic dissection treatment IEP D RGD:156420156|PMID:33403385 20230219 RGD Apolipoprotein E knockout 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1348437 D RGD:8547876|PMID:11157561 20140227 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:8657060|PMID:21658319 20140528 RGD protein:increased expression:skin 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment IEP D RGD:13204850|PMID:15075439 20170721 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18554282 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome severity ISO RGD:1348437 D RGD:13204823|PMID:23720035 20170720 RGD protein:increased expression:urine 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1348437 D RGD:8547876|PMID:11157561 20140227 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1348437 D RGD:150520156|PMID:26432329 20211026 RGD human cells in mouse model 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348437 D RGD:13204814|PMID:23185624 20170720 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10591 pre-eclampsia IMP D RGD:13204787|PMID:23776237 20170719 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348437 D RGD:2290399|PMID:17083831 20080311 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1348437 D RGD:5129700|PMID:18715875 20110405 RGD protein:increased expression:pleura: 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348437 D RGD:7207052|PMID:17697439 20130117 RGD protein:increased expression:plasma (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1348437 D RGD:8549725|PMID:20808730 20140402 RGD DNA:insertion: :p.Q279R (rs17576) (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:621320 D RGD:1302333|PMID:12923405 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348437 D RGD:1582532|PMID:15363819 20080311 RGD protein:decreased expression:internal mammary artery 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348437 D RGD:1582612|PMID:16840178 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621320 D RGD:2290351|PMID:17977875 20080310 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:1642029|PMID:16780738 20070829 RGD associated with Aneurysm, Dissecting;DNA:polymorphism:promoter:-1562C>T 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603938 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621320 D RGD:1642033|PMID:17603938 20070829 RGD protein:increased expression:stomach secretion 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder severity ISO RGD:1348437 D RGD:13204849|PMID:24633733 20170721 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:13204853|PMID:9310982 20170724 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:155882593|PMID:32602008 20230201 RGD protein:increased expression:artery 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621320 D RGD:1642055|PMID:17122420 20070830 RGD mRNA, protein:increased expression:artery 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621320 D RGD:2290352|PMID:17569872 20080310 RGD mRNA:increased expression:blood vessel 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621320 D RGD:8547935|PMID:23844137 20140228 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:1582646|PMID:16961137 20061116 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm treatment ISO RGD:621320 D RGD:13204858|PMID:21937941 20170724 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear severity ISO RGD:1348437 D RGD:8547870|PMID:15620146 20140226 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:621320 D RGD:8547919|PMID:8613533 20140228 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30548095 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348437 D RGD:2290395|PMID:17466450 20080311 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1348437 D RGD:1582655|PMID:16720380 20061116 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:5129208|PMID:21211006 20110329 RGD protein:increased expression:lung 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:621320 D RGD:13207330|PMID:25172308 20170725 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1348437 D RGD:5129553|PMID:19411568 20110404 RGD associated with osteoporosis; protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia IMP D RGD:5129685|PMID:19097983 20110405 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1348437 D RGD:1642030|PMID:16490430 20070829 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy treatment IMP D RGD:13204809|PMID:23977226 20170719 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348437 D RGD:5130889|PMID:18585501 20110413 RGD protein:increased expression:plasma 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:621320 D RGD:8552731|PMID:20056896 20140724 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:621320 D RGD:10755711|PMID:23537149 20170724 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis IDA D RGD:8657058|PMID:19765107 20140528 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:5130726|PMID:17254480 20110411 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:bronchoalveolar lavage fluid 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:621320 D RGD:13204827|PMID:21175737 20170720 RGD protein:increased expression:striatum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:8547814|PMID:15316122 20140224 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:8547858|PMID:9923658 20140226 RGD protein:increased activity:saliva 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:621320 D RGD:2325738|PMID:19357873 20100608 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:kidney 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:621320 D RGD:2313720|PMID:16046515 20130122 RGD protein:increased expression:renal cortex (rat) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1348437 D RGD:8547820|PMID:22116092 20140224 RGD protein:increased expression:plasma, platelets 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1348437 D RGD:8657044|PMID:17949555 20140528 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1348437 D RGD:1580575|PMID:15998676 19990101 RGD protein:increased expression:temporal artery (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1348437 D RGD:8547826|PMID:8843867 20140225 RGD protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1348437 D RGD:8547902|PMID:18512818 20140227 RGD DNA:SNP:CDS:rs2250889 (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1348437 D RGD:8657040|PMID:17502363 20140528 RGD protein:increased activity:temporal artery 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:1348437 D RGD:8547902|PMID:18512818 20140227 RGD DNA:SNPs:promoter, CDS:rs17576, rs3918242, rs3918252 (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13378 Kawasaki disease IMP D RGD:8547899|PMID:18311803 20140227 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1348437 D RGD:1580170|PMID:12626459 20140225 RGD protein:increased expression:blood 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:1348437 D RGD:8547829|PMID:22459050 20140225 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1348437 D RGD:8547816|PMID:17110919 20140224 RGD DNA:SNP: :rs2664538 (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1348437 D RGD:8547830|PMID:21655354 20140225 RGD DNA:SNPs: :rs17576, rs3918249 (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1348437 D RGD:8549724|PMID:23441116 20140402 RGD DNA:SNP: :c.836A>G (rs17576) (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma no_association ISO RGD:1348437 D RGD:8549724|PMID:23441116 20140402 RGD DNA:SNP:promoter:-1562C>T (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:1348437 D RGD:8549725|PMID:20808730 20140402 RGD DNA:insertion: :p.Q279R (rs17576) (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1348437 D RGD:13204812|PMID:24351915 20170720 RGD DNA:SNP: :rs17576 (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13934 facial paralysis IEP D RGD:8547852|PMID:23817985 20140226 RGD associated with Herpes Simplex;mRNA, protein:increased expression:facial VII nucleus 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16159824 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:1580554|PMID:16678588 19990101 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:1582351|PMID:16820601 20190122 RGD protein:decreased activity:aorta (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:621320 D RGD:5129489|PMID:20621845 20110331 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:13204810|PMID:24519975 20170719 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:13204755|PMID:25466251 20170718 RGD protein:increased expression:brain 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14261 fragile X syndrome treatment IMP D RGD:11572344|PMID:26850918 20170721 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14323 Marfan syndrome treatment IEP D RGD:13204796|PMID:18178469 20170719 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348437 D RGD:13204794|PMID:25545245 20170719 RGD protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348437 D RGD:5130723|PMID:17526676 20110411 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:621320 D RGD:8694114|PMID:22363061 20140724 RGD protein:increased expression:brain 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621320 D RGD:13207311|PMID:24966898 20170725 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1657 ventricular septal defect severity ISO RGD:1348437 D RGD:13204804|PMID:21238444 20170719 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1348437 D RGD:8547817|PMID:16185954 20140224 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma IMP D RGD:8547854|PMID:11081634 20140226 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:8547836|PMID:22178867 20140226 RGD protein:increased expression:middle ear 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:8547895|PMID:18254958 20140227 RGD mRNA:increased expression:tongue 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:8657057|PMID:21624249 20140528 RGD protein:increased expression:nasal mucosa 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer IMP D RGD:2325849|PMID:18445772 20100611 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer IMP D RGD:2325854|PMID:18030366 20100611 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22952646 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348437 D RGD:2325766|PMID:7635566 20100609 RGD mRNA:increased expression:pancreas 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:2325831|PMID:19629003 20100611 RGD protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545515|PMID:21193197 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621320 D RGD:8547922|PMID:17928157 20140228 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, astrocyte, dendrite 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:621320 D RGD:8547934|PMID:20303372 20140228 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348437 D RGD:13204763|PMID:23182966 20170718 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2123 tularemia IMP D RGD:5130727|PMID:17202364 20110411 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1348437 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:621320 D RGD:8547934|PMID:20303372 20140228 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IMP D RGD:8547921|PMID:16197500 20140228 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621320 D RGD:8547930|PMID:11592852 20140228 RGD protein:increased activity, increased expression:brain 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621320 D RGD:13207320|PMID:24773551 20170727 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621320 D RGD:13207323|PMID:23046750 20170725 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15060315 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621320 D RGD:1582611|PMID:16846501 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:153344572|PMID:22419013 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1348437 D RGD:1580550|PMID:15823277 20110711 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:621320 D RGD:1582628|PMID:16317521 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1348437 D RGD:13204754|PMID:23401127 20170718 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1348437 D RGD:13204848|PMID:20471697 20170721 RGD DNA:SNP, repeat:promoter:-1562C>T (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1348437 D RGD:13204826|PMID:10713364 20170720 RGD DNA:repeat, SNP:promoter 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:13204795|PMID:19628284 20170719 RGD DNA:SNP:promoter:-1562C>T (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis treatment ISO RGD:1348437 D RGD:13204825|PMID:16412833 20170720 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2508 Takayasu's arteritis disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:8693315|PMID:23100088 20140709 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20519536 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1348437 D RGD:5130759|PMID:20417130 20110412 RGD protein:increased expression, increased activity:bronchoalveolar lavage fluid 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11742282|PMID:15131573 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348437 D RGD:5129204|PMID:21439806 20110329 RGD protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348437 D RGD:5129522|PMID:19940022 20110401 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348437 D RGD:5129687|PMID:19361849 20110405 RGD protein:increased expression:lung 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348437 D RGD:5130859|PMID:20181264 20110413 RGD DNA:SNP: : rs2664538(human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621320 D RGD:2325953|PMID:16191269 20100615 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:2298523|PMID:12487935 20080707 RGD protein:increased expression:endometrium 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:621320 D RGD:2325792|PMID:20085636 20100610 RGD mRNA:increased expression:endometrium 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IMP D RGD:5130746|PMID:16982845 20110412 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IMP D RGD:8547869|PMID:10415717 20140226 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IMP D RGD:8693317|PMID:10359808 20140709 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:621320 D RGD:2325935|PMID:16977379 20100615 RGD mRNA:increased expression:skin, lymph node 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598420 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:1348437 D RGD:7207145|PMID:7616276 20130122 RGD protein:increased expression:brain (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1348437 D RGD:8547973|PMID:12439751 20140304 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20188714 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348437 D RGD:5130207|PMID:17643278 20110408 RGD associated with Sclerodema, systemic; protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348437 D RGD:5130857|PMID:20185904 20110413 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19299917 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348437 D RGD:5129553|PMID:19411568 20110404 RGD protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1348437 D RGD:5130149|PMID:18619044 20110406 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1562C-->T (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:5129494|PMID:20160424 20110331 RGD DNA:polymorphism: :-1562C-->T (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:621320 D RGD:13207319|PMID:25842729 20170725 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:326 ischemia IDA D RGD:1582640|PMID:15047130 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment IEP D RGD:13204759|PMID:27776525 20170718 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1348437 D RGD:5129697|PMID:18760908 20110405 RGD protein:increased expression:serum, plasma 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:13204793|PMID:20441996 20170719 RGD protein:increased expression:skin of body, spinal cord 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1348437 D RGD:7207054|PMID:19796283 20130117 RGD protein:increased expression:serum, cerebrospinal fluid (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348437 D RGD:8547829|PMID:22459050 20140225 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:1582644|PMID:15191941 20061116 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:621320 D RGD:11344965|PMID:26261622 20170719 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1348437 D RGD:1582626|PMID:16339461 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1348437 D RGD:1582617|PMID:16599837 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19309543 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:621320 D RGD:13204729|PMID:24842554 20170724 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16846501 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:2325830|PMID:20332475 20100611 RGD protein:increased expression:blood 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:2325844|PMID:18706098 20100611 RGD protein:increased expression:pancreas, serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10231640 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:152600903|PMID:24789592 20220525 RGD protein:increased activity: esophagus 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21468558 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621320 D RGD:1642054|PMID:17121240 20070830 RGD protein:increased expression:lung, plasma 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:621320 D RGD:13204970|PMID:23318412 20170724 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21789004 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:5129215|PMID:20704821 20110329 RGD protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1348437 D RGD:13204818|PMID:24093773 20170720 RGD protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1348437 D RGD:1580577|PMID:15642145 19990101 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:621320 D RGD:1642027|PMID:17272778 20070829 RGD associated with Brain Ischemia 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4250 conjunctivochalasis ISO RGD:1348437 D RGD:8693314|PMID:20019361 20140709 RGD protein:increased expression:conjunctiva 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1348437 D RGD:7829793|PMID:22490043 20140227 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4448 macular degeneration severity ISO RGD:1348437 D RGD:10053644|PMID:22773904 20150716 RGD protein:increased expression:vitreous humor 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:2290358|PMID:18035688 20080310 RGD mRNA:increased expression:kidney 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:1348437 D RGD:13204851|PMID:23894602 20170721 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15529013 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:621320 D RGD:5490126|PMID:20541575 20120321 RGD associated with Cerebral Hemorrhage 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:13204790|PMID:25562781 20170719 RGD protein:increased expression:esophagus 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:2324667|PMID:15213623 20100609 RGD protein:increased expression:bile duct 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:2325856|PMID:16463672 20100611 RGD mRNA:increased expression:bile duct 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:621320 D RGD:2324667|PMID:15213623 20100609 RGD protein:increased expression:bile duct 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545515 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5213 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy ISO RGD:1348437 D RGD:13204856|PMID:10408538 20170724 RGD protein:increased expression:sural nerve 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:621320 D RGD:2325777|PMID:20434464 20100609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:stomach 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:5130157|PMID:18007984 20110406 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:621320 D RGD:1642041|PMID:17392157 20070829 RGD protein:decreased expression:kidney 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction IDA D RGD:1582639|PMID:14729404 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:13204799|PMID:25520329 20170719 RGD protein:increased expression:heart left ventricle 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16310260|PMID:24358288 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348437 D RGD:1582645|PMID:15118287 20061116 RGD protein:increased expression:coronary artery, plasma (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621320 D RGD:1582653|PMID:16845718 20130117 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621320 D RGD:7207198|PMID:8531210 20130123 RGD protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle (rat) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:7207049|PMID:17893005 20130117 RGD DNA:snps:promoter, exon:g.-1562C>T, p.R279Q (rs3918242, rs2664538) (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348437 D RGD:1582647|PMID:16952784 20061116 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348437 D RGD:8694112|PMID:20606426 20140724 RGD protein:increased expression:heart left ventricle, plasma 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621320 D RGD:5130174|PMID:17913382 20110407 RGD associated with Hypertension, Pulmonary; protein:increased expression:heart 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621320 D RGD:7207137|PMID:11342481 20130122 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1348437 D RGD:1642028|PMID:16867026 20070829 RGD associated with Heart Failure, Congestive;protein:decreased expression:monocyte 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1348437 D RGD:5129210|PMID:21063214 20110329 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621320 D RGD:1642053|PMID:17133179 20070830 RGD associated with Pulmonary Embolism;protein:increased expression:lung, plasma 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621320 D RGD:7207217|PMID:23087098 20130124 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:1348437 D RGD:5130155|PMID:18355767 20110406 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:1348437 D RGD:5130920|PMID:17529876 20110414 RGD associated with influenza; protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome disease_progression IMP D RGD:13204846|PMID:21376533 20170721 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:8547864|PMID:21681821 20140226 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20084675 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348437 D RGD:1582623|PMID:16406300 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196988 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:1582641|PMID:16432074 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16432074|REF_RGD_ID:1582641 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:621320 D RGD:13207313|PMID:21256058 20170725 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1348437 D RGD:1582620|PMID:16465063 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:820 myocarditis IDA D RGD:1582352|PMID:16533694 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22808498|PMID:24640096 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1348437 D RGD:7207131|PMID:15194590 20130122 RGD protein:increased expression:synovial fluid, serum (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8440 ileus ISO RGD:621320 D RGD:8547906|PMID:23079570 20140227 RGD mRNA, protein:increased expression:jejunum, colon, peritoneal fluid 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5130156|PMID:18223162 20110406 RGD Ventilator-Induced Lung Injury 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1348437 D RGD:5129490|PMID:20335295 20110331 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621320 D RGD:5129531|PMID:19545667 20110401 RGD lung injury; mRNA, protein:increased expression:lung 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621320 D RGD:5129548|PMID:19494493 20110404 RGD lung injury associated with pancreatitis, acute necrotizing 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8506 bullous pemphigoid IMP D RGD:8547843|PMID:9687525 20140226 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:8547865|PMID:21455563 20140226 RGD associated with Scleroderma, Systemic in males;DNA:SNP:promoter:-1562C>T (rs3918242) (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1348437 D RGD:8657060|PMID:21658319 20140528 RGD protein:increased expression:skin 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22119283 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1348437 D RGD:8657059|PMID:19484988 20140528 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5130727|PMID:17202364 20110411 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1348437 D RGD:5129533|PMID:19535150 20110401 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:1348437 D RGD:8547883|PMID:21621856 20140227 RGD protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8881 rosacea ISO RGD:1348437 D RGD:8547821|PMID:10509643 20140224 RGD protein:increased expression:tear 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1348437 D RGD:13204786|PMID:12404291 20170719 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8923 skin melanoma disease progression ISO RGD:1348437 D RGD:8547886|PMID:17346338 20140227 RGD DNA:SNP, missense mutations:promoter, cds:-1562C>T,p.R279Q, p.P574R (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8947 diabetic retinopathy IMP D RGD:8547857|PMID:21933988 20140226 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1348437 D RGD:1582616|PMID:16643893 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:8547815|PMID:10374894 20140224 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1348437 D RGD:7207194|PMID:10644865 20130123 RGD protein:increased expression:plasma (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621320 D RGD:12791993|PMID:25763638 20170307 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1348437 D RGD:2298523|PMID:12487935 20080707 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:increased expression:endometrium 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:5129215|PMID:20704821 20110329 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:8547824|PMID:23107277 20140225 RGD associated with Tongue Neoplasms 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621320 D RGD:13207328|PMID:23323009 20170725 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:621320 D RGD:1642043|PMID:17371820 20070829 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:621320 D RGD:8657111|PMID:24419461 20140602 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1348437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms treatment IEP D RGD:8547831|PMID:23714264 20140225 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621320 D RGD:1642039|PMID:17410600 20070829 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1348437 D RGD:5129522|PMID:19940022 20110401 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621320 D RGD:2325790|PMID:20108118 20100610 RGD protein:increased expression:liver 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000787 Tachycardia, Atrioventricular Nodal Reentry treatment ISO RGD:1348437 D RGD:13204852|PMID:15175065 20170721 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000806 Metaphyseal Anadysplasia 2 ISO RGD:1348437 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000806 Metaphyseal Anadysplasia 2 ISO RGD:1348437 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal anadysplasia 2 PMID:16631427|PMID:18035073|PMID:19615667|PMID:20605480|PMID:22942228|PMID:25741868|PMID:26207422|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:34407464 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:127284853|PMID:21889218 20210610 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IEP D RGD:5510000|PMID:21859454 20140224 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal; associated with Arthritis, Experimental 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:8547878|PMID:18676849 20140227 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15659795|PMID:16475674|PMID:18930813|PMID:21209944|PMID:21942447|PMID:34626302 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348437 D RGD:2325749|PMID:12173379 20100608 RGD associated with pancreatic cancer; protein:increased expression, increased activity:pancreas 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348437 D RGD:8547861|PMID:16033831 20140226 RGD associated with Melanoma 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348437 D RGD:8547886|PMID:17346338 20140227 RGD associated with skin melanoma;DNA:missense mutation:cds:p.Q279R (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621320 D RGD:8547884|PMID:16158251 20140227 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal;protein:increased expression:brain 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621320 D RGD:8547928|PMID:8912869 20140228 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:2325855|PMID:17378244 20100611 RGD associated with carcinoma, pancreatic ductal; protein:increased expression:pancreas 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with osteosarcoma;protein:increased expression:bone (human) PMID:26546437|REF_RGD_ID:152023746 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19631748 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621320 D RGD:1582656|PMID:16671440 20061116 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:621320 D RGD:13207312|PMID:24661104 20170725 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis treatment ISO RGD:621320 D RGD:13207324|PMID:24820783 20170725 RGD associated with Atherosclerosis 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:8547840|PMID:12368198 20140226 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1348437 D RGD:8657061|PMID:17304258 20140528 RGD protein:increased expression:plasma 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:621320 D RGD:13207327|PMID:25314292 20170725 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001193 Metaphyseal Anadysplasia ISO RGD:1348437 D RGD:13204811|PMID:19615667 20170719 RGD DNA:missense mutations: :p.M1K (c.21T>A)(human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:621320 D RGD:1642042|PMID:17374579 20070829 RGD protein:increased expression:liver 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1348437 D RGD:8549735|PMID:23064462 20140402 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001472 Nasal Polyps disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:8657056|PMID:23987197 20140528 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:5130861|PMID:19958602 20110413 RGD associated with Asthma, Aspirin-Induced; DNA:polymorphism:promoter: -1562C>T (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:5130855|PMID:20299740 20110413 RGD protein:increased activity:lung, heart, brain 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001542 Albuminuria onset ISO RGD:1348437 D RGD:7207214|PMID:9774113 20130124 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:increased expression:plasma (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095483 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621320 D RGD:2325734|PMID:19539802 20100608 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621320 D RGD:2325736|PMID:19528495 20100608 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001627 Pathologic Constriction susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:1582642|PMID:16159601 20061116 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002056 Arterial Injury treatment ISO RGD:621320 D RGD:6484736|PMID:22552115 20140408 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621320 D RGD:8547976|PMID:17255325 20140304 RGD associated with Fatty Liver;mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:liver 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1348437 D RGD:8547866|PMID:11576356 20140226 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:repeat:promoter 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621320 D RGD:13204971|PMID:23384615 20170724 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15728660 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16606632 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621320 D RGD:1642035|PMID:17463159 20070829 RGD protein:increased expression:cartilage, serum, synovial fluid 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002467 Mycoplasma Infections ISO RGD:621320 D RGD:1642046|PMID:17217365 20070829 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17964422 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:621320 D RGD:13207403|PMID:23344254 20170727 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002522 Embolism ISO RGD:1348437 D RGD:1582655|PMID:16720380 20061116 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage IAGP D RGD:1582637|PMID:17021183 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14630814|PMID:15488484|PMID:15529013|PMID:16190367|PMID:19095969 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:13204762|PMID:20810258 20170718 RGD protein:increased expression:multiple tissues 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621320 D RGD:8547909|PMID:9549496 20140227 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IEP D RGD:13204801|PMID:24797785 20170719 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:621320 D RGD:8547936|PMID:22800566 20140228 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002884 Emphysema treatment ISO RGD:621320 D RGD:13207325|PMID:22633097 20170725 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure IEP D RGD:7207133|PMID:15259001 20130122 RGD protein:increased activity:liver, lung, spleen (mouse) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15259001 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:621320 D RGD:8547897|PMID:21964536 20140227 RGD protein:increased expression:multiple tissues 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15725655 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:621320 D RGD:5135051|PMID:21268133 20120322 RGD protein:increased expression, increased activity:large intestine mucosa 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms disease_progression ISO RGD:621320 D RGD:2325778|PMID:20428773 20100609 RGD mRNA:increased expression:colon 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis IEP D RGD:13204817|PMID:23144938 20170720 RGD associated with Cardiomegaly;mRNA:increased expression:heart 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:621320 D RGD:13204857|PMID:23905389 20170724 RGD associated with Arthritis, Experimental 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:1348437 D RGD:5130916|PMID:18391843 20110414 RGD protein:increased expression:brochoalveolar lavage fluid 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003386 Sunburn susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:8547886|PMID:17346338 20140227 RGD associated with skin melanoma;DNA:missense mutations:cds:p.Q279R, p.R668Q (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24429678 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:5130203|PMID:17786346 20110408 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1348437 D RGD:5130872|PMID:19786210 20110412 RGD protein:increased expression:nasal mucosa: 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1348437 D RGD:7207083|PMID:17898039 20130121 RGD protein:increased activity:urine (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis IDA D RGD:8547868|PMID:15364410 20140226 RGD protein:increased activity:brain 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis treatment IMP D RGD:8547867|PMID:20483026 20140226 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis IDA D RGD:1582648|PMID:16920980 20061116 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:621320 D RGD:2325775|PMID:20515599 20100609 RGD mRNA:increased expression:femoral vein (rat) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621320 D RGD:1642047|PMID:17207419 20070829 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IDA D RGD:1582618|PMID:16551680 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:1582631|PMID:16251419 20061115 RGD protein:increased expression:limb muscle (mouse) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621320 D RGD:5129531|PMID:19545667 20110401 RGD associated with lung injury; mRNA, protein:increased expression:lung 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment IEP D RGD:13204816|PMID:25760549 20170720 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16003065 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:621320 D RGD:8657110|PMID:23479197 20140602 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202|PMID:19700239|PMID:20188714|PMID:21187089|PMID:22503731|PMID:23867902|PMID:24333868 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621320 D RGD:13207316|PMID:23040778 20170725 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004739 Cicatrix treatment ISO RGD:621320 D RGD:13207326|PMID:23076999 20170725 RGD associated with Wounds, Penetrating 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:5129491|PMID:20216542 20110331 RGD associated with lung disease; protein:decreased expression:pleural fluid 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:5130173|PMID:17914564 20110407 RGD Pulmonary Sclerosing Hemangioma; mRNA, protein:increased expression:lung 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621320 D RGD:2325823|PMID:19725228 20100610 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment IEP D RGD:8657038|PMID:23359979 20140528 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005372 Inflammation IEP D RGD:8547835|PMID:16489579 20140226 RGD mRNA:increased expression:skin 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24429678|PMID:24795235 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1348437 D RGD:1642031|PMID:16280123 20070829 RGD protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:621320 D RGD:1642040|PMID:17398390 20070829 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula treatment IDA D RGD:13204800|PMID:23924957 20170719 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:8547881|PMID:23423566 20140227 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963884|PMID:22191573 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621320 D RGD:2290354|PMID:17569353 20080310 RGD protein:increased expression:kidney 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621320 D RGD:8547974|PMID:23089644 20140304 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1348437 D RGD:8547880|PMID:23401274 20140227 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621320 D RGD:5130174|PMID:17913382 20110407 RGD associated with Hypertension, Pulmonary; protein:increased expression:heart 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621320 D RGD:8547910|PMID:9327785 20140227 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:621320 D RGD:9685357|PMID:9546322 20150105 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:621320 D RGD:5129703|PMID:18694576 20110405 RGD protein:increased activity:lung 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis treatment IMP D RGD:8547891|PMID:16384971 20140227 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1348437 D RGD:1582615|PMID:16690896 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621320 D RGD:2325825|PMID:19556529 20100610 RGD protein:increased expression, increased activity:brain, plasma 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22507835 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007480 Hyperoxia IMP D RGD:5130148|PMID:18658276 20110406 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621320 D RGD:8547972|PMID:15128910 20140304 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:lung 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007590 Gouty Arthritis severity ISO RGD:1348437 D RGD:8547877|PMID:14687896 20140227 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14700523|PMID:19617202|PMID:22011395|PMID:30090327 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621320 D RGD:1642051|PMID:17156757 20070829 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:1348437 D RGD:5130711|PMID:17611666 20110411 RGD associated with pleurisy; protein:decreased activity:pleura 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:1348437 D RGD:7207047|PMID:20708474 20130117 RGD protein:increased expression:skin (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1348437 D RGD:5130920|PMID:17529876 20110414 RGD associated with influenza; protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1348437 D RGD:8547819|PMID:22237587 20140224 RGD DNA:SNPs:promoter, intron, cds:-1590C>T, 2127G>T, p.R668Q (rs3918242, rs2274755, rs17577) (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008212 Diabetic Foot severity ISO RGD:1348437 D RGD:8547813|PMID:22688339 20140224 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008225 Respirovirus Infections ISO RGD:621320 D RGD:5130923|PMID:16816895 20110414 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:lung 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:1348437 D RGD:8547829|PMID:22459050 20140225 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:621320 D RGD:8657112|PMID:23149858 20140602 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy ISO RGD:1348437 D RGD:8547885|PMID:23559867 20140227 RGD protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621320 D RGD:7207088|PMID:10933221 20130121 RGD protein:increased expression:liver (rat) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16700817 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:8547827|PMID:23570558 20140225 RGD DNA:SNPs, haplotype:rs17577, rs3787268 (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:8547837|PMID:21159820 20140226 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:2290343|PMID:18172859 20080310 RGD protein:increased expression:serum 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:8547818|PMID:15538048 20140224 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:8547839|PMID:21151179 20140226 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:1348437 D RGD:8547893|PMID:20725776 20140227 RGD DNA:SNPs:promoter, CDS:rs3918241, rs2274756 (p.R668Q) (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348437 D RGD:152985531|PMID:21839130 20220607 RGD mRNA:increased expresion:colorectum (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1348437 D RGD:153297782|PMID:32682784 20220726 RGD human cells in mouse model 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment IEP D RGD:13204791|PMID:24739303 20170719 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:621320 D RGD:2325732|PMID:19575923 20100608 RGD mRNA, protein:increased expression:eye 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348437 D RGD:7207195|PMID:17320450 20130123 RGD protein:increased expression:plasma (human) 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348437 D RGD:8547849|PMID:18552985 20140226 RGD protein:increased expression:plasma 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:621320 D RGD:8694120|PMID:23204894 20140724 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:1348437 D RGD:8547971|PMID:10430840 20140304 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:621320 D RGD:1582630|PMID:16304337 20061115 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1348437 D RGD:5129526|PMID:19725099 20110401 RGD protein:increased expression: : 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1348437 D RGD:5130151|PMID:18408070 20110406 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:621320 D RGD:4892307|PMID:19897563 20110413 RGD protein:increased activity:lung 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9675 pulmonary emphysema treatment ISO RGD:1348437 D RGD:8547887|PMID:14605041 20140227 RGD 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20213226 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:13204760|PMID:23632630 20170718 RGD protein:increased expression:kidney 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348437 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21156398 731911 Mmp9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348437 D RGD:1642026|PMID:17512313 20070829 RGD protein:increased expression:plasma 731913 Cavin3 caveolae associated 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353748 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 731913 Cavin3 caveolae associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353748 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:277460 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705|PMID:11752462|PMID:12470185|PMID:15300460|PMID:18458655|PMID:19566498 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:731914 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:731914 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated deficiency of vitamin E PMID:10360777|PMID:10896705|PMID:11013295|PMID:11916749|PMID:12039660|PMID:12112220|PMID:12470185|PMID:12899840|PMID:12907280|PMID:14657365|PMID:15065857|PMID:15300460|PMID:15953402|PMID:16199547|PMID:16819822|PMID:17049453|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18458085|PMID:19566498|PMID:20301419|PMID:21110980|PMID:21228398|PMID:22479462|PMID:22696689|PMID:23077608|PMID:23445347|PMID:23599266|PMID:23713716|PMID:24033266|PMID:24369383|PMID:25262571|PMID:25614784|PMID:25741868|PMID:26068213|PMID:26467025|PMID:27274910|PMID:27307040|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:31429931|PMID:31970222|PMID:34426522|PMID:34563650|PMID:34759169|PMID:3477125|PMID:3837850|PMID:7566022|PMID:7719340|PMID:8602747|PMID:8965888|PMID:9270601|PMID:9463307|PMID:9536098|PMID:9588854|PMID:9931538 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11095717 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11752462 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11752462 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:9004866 Ataxia susceptibility ISO RGD:731914 D RGD:1600430|PMID:7719340 20070308 RGD DNA:frameshift mutations: ; associated with Vitamin E Deficiency 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11095717|PMID:11752462 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:9006575 Vitamin E Deficiency ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11095717 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3915 D RGD:1600432|PMID:12448818 20070308 RGD mRNA:decreased expression:liver 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:9008625 Somatosensory Disorders ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:3915 D RGD:1600436|PMID:9178827 20070308 RGD mRNA:decreased expression:liver 731915 Ttpa tocopherol (alpha) transfer protein gene DOID:92 speech disorder ISO RGD:731914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 731916 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731916 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1353458 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731916 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20181002 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 15 PMID:12908099 731916 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:1353458 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731916 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353458 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 731916 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:20574985|PMID:28492532 731916 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731916 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731916 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353458 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 731916 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731918 Spon2 spondin 2, extracellular matrix protein gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1352786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 731918 Spon2 spondin 2, extracellular matrix protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731918 Spon2 spondin 2, extracellular matrix protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 731918 Spon2 spondin 2, extracellular matrix protein gene DOID:9002514 Neointima IMP D RGD:329328927|PMID:25751394 20230425 RGD 731918 Spon2 spondin 2, extracellular matrix protein gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:708584 D RGD:329328927|PMID:25751394 20230427 RGD 731918 Spon2 spondin 2, extracellular matrix protein gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries IEP D RGD:329328927|PMID:25751394 20230425 RGD protein:decreased expression:vascular smooth muscle cell carotid artery (mouse) 731919 Car5a carbonic anhydrase 5a, mitochondrial gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1347153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 731919 Car5a carbonic anhydrase 5a, mitochondrial gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1347153 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 731919 Car5a carbonic anhydrase 5a, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731919 Car5a carbonic anhydrase 5a, mitochondrial gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731919 Car5a carbonic anhydrase 5a, mitochondrial gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1347153 D RGD:7240710 20171011 OMIM 731919 Car5a carbonic anhydrase 5a, mitochondrial gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1347153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:17576681|PMID:24530203|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25834911|PMID:26913920|PMID:28492532|PMID:31641285|PMID:32381389|PMID:33473334|PMID:9536098 731919 Car5a carbonic anhydrase 5a, mitochondrial gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1347153 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 731920 Tob1 transducer of ErbB-2.1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352967 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 731920 Tob1 transducer of ErbB-2.1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731920 Tob1 transducer of ErbB-2.1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1352967 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 731920 Tob1 transducer of ErbB-2.1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1352967 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12756225 731923 Copb1 coatomer protein complex, subunit beta 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia 731923 Copb1 coatomer protein complex, subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731923 Copb1 coatomer protein complex, subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731923 Copb1 coatomer protein complex, subunit beta 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:33632302 731923 Copb1 coatomer protein complex, subunit beta 1 gene DOID:9005123 Baralle-Macken Syndrome ISO RGD:731922 D RGD:7240710 20210414 OMIM 731923 Copb1 coatomer protein complex, subunit beta 1 gene DOID:9005123 Baralle-Macken Syndrome ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baralle-Macken syndrome PMID:25741868|PMID:33632302 731926 Slc7a10 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 10 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:731925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 731926 Slc7a10 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731926 Slc7a10 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731925 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532 731927 Mepe matrix extracellular phosphoglycoprotein with ASARM motif (bone) gene DOID:10573 osteomalacia ISO RGD:736255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11414762 731927 Mepe matrix extracellular phosphoglycoprotein with ASARM motif (bone) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731927 Mepe matrix extracellular phosphoglycoprotein with ASARM motif (bone) gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736255 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 731927 Mepe matrix extracellular phosphoglycoprotein with ASARM motif (bone) gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:736255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:731929 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:731929 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731929 D RGD:1358600|PMID:14999081 19990101 RGD 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731929 D RGD:1358602|PMID:15708437 19990101 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, soluble fraction (human) 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2641 D RGD:5147998|PMID:11226670 20120322 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:37 skin disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731929 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30658076 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731929 D RGD:1358593|PMID:12670706 19990101 RGD 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731929 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731929 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731929 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:731929 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16407246 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2641 D RGD:2324866|PMID:9551931 20100513 RGD protein:decreased phosphorylation, decreased activity:T cell (rat) 731930 Fyn Fyn proto-oncogene gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2641 D RGD:2324864|PMID:12353920 20100513 RGD protein:decreased phosphorylation, decreased activity:T cell (rat) 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:3534 Lafora disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254780 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:3534 Lafora disease ISO RGD:736258 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:3534 Lafora disease ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lafora disease PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:11739371|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:33773408|PMID:34755096|PMID:9771710|PMID:9931343 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:16021330|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:21652633|PMID:22618127|PMID:25246353|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:30947044|PMID:31493945|PMID:33773408|PMID:34755096|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:83 cataract ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic epilepsy, progressive, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:16311711|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17509003|PMID:17576681|PMID:18029386|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26493215|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:28800070|PMID:28934672|PMID:30041081|PMID:31493945|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic epilepsy, progressive, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:12019207|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17576681|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:25246353|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:30041081|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:11739371|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:16311711|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17576681|PMID:18029386|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:21652633|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26493215|PMID:27574708|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:28800070|PMID:28934672|PMID:30041081|PMID:30947044|PMID:31227012|PMID:31493945|PMID:32342326|PMID:34117373|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:11739371|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:16311711|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17509003|PMID:17576681|PMID:18029386|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:21652633|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26493215|PMID:27574708|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:28800070|PMID:28934672|PMID:30041081|PMID:30947044|PMID:31227012|PMID:31493945|PMID:32342326|PMID:33773408|PMID:34117373|PMID:34755096|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:9685621|PMID:9771710 20150120 RGD 731931 Epm2a epilepsy, progressive myoclonic epilepsy, type 2 gene alpha gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 731935 Tbkbp1 TBK1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731935 Tbkbp1 TBK1 binding protein 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:731934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:731936 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:10762163|PMID:11555793|PMID:12468279|PMID:17576681|PMID:20301745|PMID:20625172|PMID:20682460|PMID:22386973|PMID:23660394|PMID:23770102|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:26490222|PMID:27233232|PMID:27577545|PMID:28492532|PMID:29654216|PMID:9536098 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:25741868|PMID:29654216 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:0080757 Fanconi renotubular syndrome 1 ISO RGD:731936 D RGD:7240710 20200701 OMIM 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:0080757 Fanconi renotubular syndrome 1 ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29654216|PMID:35738466 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:28492532 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:731936 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:71090 D RGD:1599823|PMID:2752493 20070216 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22061828 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731936 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16820567|PMID:36071497 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:27577545|PMID:28492532|PMID:9536098 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22061828 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 731937 Gatm glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 731939 Dlg2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:731938 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 731939 Dlg2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731938 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 731939 Dlg2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 731939 Dlg2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731938 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 731939 Dlg2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731944 Gtf3c1 general transcription factor III C 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 731944 Gtf3c1 general transcription factor III C 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731944 Gtf3c1 general transcription factor III C 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:736274 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 731945 Kcnj6 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 6 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1313992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 731945 Kcnj6 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 6 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1313992 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 731945 Kcnj6 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 6 gene DOID:14250 Down syndrome IEP D RGD:6483052|PMID:22178330 20120511 RGD protein:increased expression:hippocampus 731945 Kcnj6 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 6 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1313992 D RGD:6483053|PMID:21307845 20120511 RGD DNA:SNP:promoter:rs2836016 (human) 731945 Kcnj6 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313992 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 731945 Kcnj6 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313992 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 731945 Kcnj6 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731945 Kcnj6 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 6 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15256069 731945 Kcnj6 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 6 gene DOID:9007674 Keppen-Lubinsky Syndrome ISO RGD:1313992 D RGD:7240710 20170503 OMIM 731945 Kcnj6 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 6 gene DOID:9007674 Keppen-Lubinsky Syndrome ISO RGD:1313992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keppen-Lubinsky syndrome PMID:19610118|PMID:25620207|PMID:25741868|PMID:28492532 731945 Kcnj6 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 6 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1313992 D RGD:6483055|PMID:20220551 20120511 RGD DNA:SNP: :rs2070995 (human) 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:736289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736289 D RGD:11554173 20171212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20075336 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736289 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16574099|PMID:29289645 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:12858 Huntington's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143100 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:1793 pancreatic cancer IMP D RGD:2324872|PMID:17652168 20100513 RGD 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17652168|REF_RGD_ID:2324872 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736289 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28962521 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:4607 biliary tract cancer ISO RGD:736289 D RGD:2324871|PMID:18497548 20100513 RGD 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736289 D RGD:11554173 20171212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405|PMID:21245421 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3370 D RGD:2324875|PMID:20058304 20100513 RGD 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:736289 D RGD:11554173 20171212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27765815 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3370 D RGD:1580656|PMID:15728586 20150323 RGD 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736289 D RGD:11554173 20171212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20075336 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:736289 D RGD:11554173 20171212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19748995|PMID:21159610 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736289 D RGD:11554173 20171212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20176998 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3370 D RGD:2324886|PMID:17461989 20100514 RGD 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3370 D RGD:2313781|PMID:18573863 20091014 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9007692 Insulin Resistance IDA D RGD:2313780|PMID:19818749 20091014 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9007692 Insulin Resistance IDA D RGD:2324897|PMID:14676330 20100514 RGD associated with Obesity 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3370 D RGD:2324876|PMID:19997057 20100513 RGD 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736289 D RGD:1625186|PMID:16804087 20070528 RGD DNA:SNPs 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736289 D RGD:11554173 20171212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23851158 731946 Ppard peroxisome proliferator activator receptor delta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736289 D RGD:11554173 20171212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052|PMID:20176998 731948 Slc6a2 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, noradrenalin), member 2 gene DOID:10273 heart conduction disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 731948 Slc6a2 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, noradrenalin), member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533655 731948 Slc6a2 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, noradrenalin), member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731947 D RGD:1624279|PMID:17124432 20070507 RGD DNA:polymorphism:1287G>A 731948 Slc6a2 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, noradrenalin), member 2 gene DOID:11569 neurocirculatory asthenia ISO RGD:731947 D RGD:1624278|PMID:10684912 20070507 RGD orthostatic intolerance,OMIM:604715;DNA:point mutation:exon:A457P 731948 Slc6a2 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, noradrenalin), member 2 gene DOID:11569 neurocirculatory asthenia ISO RGD:731947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurocirculatory asthenia PMID:10684912|PMID:11875370 731948 Slc6a2 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, noradrenalin), member 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:621822 D RGD:6218960|PMID:18800064 20120307 RGD 731948 Slc6a2 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, noradrenalin), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731948 Slc6a2 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, noradrenalin), member 2 gene DOID:9004453 Orthostatic Intolerance ISO RGD:731947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11458707 731948 Slc6a2 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, noradrenalin), member 2 gene DOID:9004453 Orthostatic Intolerance ISO RGD:731947 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731948 Slc6a2 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, noradrenalin), member 2 gene DOID:9004453 Orthostatic Intolerance ISO RGD:731947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLC6A2-related disorder 731951 Nrtn neurturin gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731950 D RGD:1600267|PMID:9700200 20070306 RGD 731951 Nrtn neurturin gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca IMP D RGD:7349377|PMID:14507865 20130923 RGD 731951 Nrtn neurturin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731953 Ppp1r14d protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14D gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350290 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 731953 Ppp1r14d protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731953 Ppp1r14d protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14D gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350290 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 731954 Slc36a1 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 1 gene DOID:0080287 spinocerebellar ataxia 45 ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 45 PMID:20301317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:29847346 731954 Slc36a1 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731954 Slc36a1 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 1 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iminoglycinuria PMID:19033659 731954 Slc36a1 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731954 Slc36a1 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 731954 Slc36a1 solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 1 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria PMID:19033659 731956 Tcf12 transcription factor 12 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354436 731956 Tcf12 transcription factor 12 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 731956 Tcf12 transcription factor 12 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:25741868|PMID:32629054 731956 Tcf12 transcription factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31754721 731956 Tcf12 transcription factor 12 gene DOID:9002666 Hypogonadotropic Hypogonadism 26 with or without Anosmia ISO RGD:731955 D RGD:7240710 20220202 OMIM 731956 Tcf12 transcription factor 12 gene DOID:9002666 Hypogonadotropic Hypogonadism 26 with or without Anosmia ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 26 WITH ANOSMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 26 with or without anosmia PMID:23354436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32620954 731956 Tcf12 transcription factor 12 gene DOID:9002862 Craniosynostosis 3 ISO RGD:731955 D RGD:7240710 20140911 OMIM 731956 Tcf12 transcription factor 12 gene DOID:9002862 Craniosynostosis 3 ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronal craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 3 PMID:23354436|PMID:24736737|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29215649|PMID:30038786|PMID:32620954|PMID:34906502 731956 Tcf12 transcription factor 12 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:36937954 731956 Tcf12 transcription factor 12 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:30038786|PMID:31837199 731956 Tcf12 transcription factor 12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 731956 Tcf12 transcription factor 12 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:736303 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:36675067 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:0050871 fibroma ISO RGD:736303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24658000 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:0080062 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 13 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614831 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:0080062 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 13 ISO RGD:736303 D RGD:7240710 20140903 OMIM 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:0080062 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 13 ISO RGD:736303 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 13 PMID:19146831|PMID:19924463|PMID:22448230|PMID:25741868|PMID:25741889|PMID:26308914|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31319223 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:0080286 spinocerebellar ataxia 44 ISO RGD:736303 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:0080286 spinocerebellar ataxia 44 ISO RGD:736303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 44 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28886343 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138692 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:736303 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile X syndrome 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:736303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15058486|PMID:17446080 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19853022 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2742 D RGD:5147998|PMID:11226670 20120322 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:736303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15694259 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:6039 uveal melanoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:155720 | OMIM:606660 | OMIM:606661 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22448230|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:8923 skin melanoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:155601 | OMIM:608035 | OMIM:609048 | OMIM:612263 | OMIM:613099 | OMIM:613972 | OMIM:614456 | OMIM:615134 | OMIM:615848 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:736303 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:9007603 Bone Tissue Neoplasms ISO RGD:736303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24658000 731957 Grm1 glutamate receptor, metabotropic 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736303 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741889|PMID:31319223 731960 Grpr gastrin releasing peptide receptor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731959 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731960 Grpr gastrin releasing peptide receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731959 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731960 Grpr gastrin releasing peptide receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731960 Grpr gastrin releasing peptide receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17204703 731960 Grpr gastrin releasing peptide receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731959 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731960 Grpr gastrin releasing peptide receptor gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17097693 731964 Cnn3 calponin 3, acidic gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 731964 Cnn3 calponin 3, acidic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731964 Cnn3 calponin 3, acidic gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 731964 Cnn3 calponin 3, acidic gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 731964 Cnn3 calponin 3, acidic gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 731966 Fabp5 fatty acid binding protein 5, epidermal gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736313 D RGD:1578462|PMID:16489065 20150121 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) 731966 Fabp5 fatty acid binding protein 5, epidermal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731966 Fabp5 fatty acid binding protein 5, epidermal gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736313 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 731966 Fabp5 fatty acid binding protein 5, epidermal gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736313 D RGD:1578463|PMID:16283139 20150121 RGD mRNA:increased expression:skin (human) 731966 Fabp5 fatty acid binding protein 5, epidermal gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736313 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868|PMID:30763456|PMID:30923367 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:0070054 Vulto-van Silfout-de Vries syndrome ISO RGD:731970 D RGD:7240710 20140911 OMIM 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:0070054 Vulto-van Silfout-de Vries syndrome ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED EXPRESSIVE SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:11690625|PMID:21076407|PMID:23020937|PMID:24726472|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26048982|PMID:26467025|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:30923367 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30923367 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21076407 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31785789|PMID:31981491 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:25741868|PMID:28492532 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24668509|PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28588821|PMID:28714951|PMID:28940898|PMID:30923367|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:9697411 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:9007457 Dyskinesias, Seizures, and Intellectual Developmental Disorder ISO RGD:731970 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:9007457 Dyskinesias, Seizures, and Intellectual Developmental Disorder ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder PMID:11690625|PMID:24668509|PMID:25741868|PMID:26048982|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:30923367|PMID:31688097|PMID:31929336 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:9007478 Malocclusion, Angle Class III ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hapsburg jaw PMID:25741868|PMID:28492532 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 731971 Deaf1 DEAF1, transcription factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:28492532 731972 Plpp3 phospholipid phosphatase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1604845 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 731972 Plpp3 phospholipid phosphatase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731972 Plpp3 phospholipid phosphatase 3 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1604845 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28982073 731972 Plpp3 phospholipid phosphatase 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1604845 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28982073 731974 Stambp STAM binding protein gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 731974 Stambp STAM binding protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699 731974 Stambp STAM binding protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699 731974 Stambp STAM binding protein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1 PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 731974 Stambp STAM binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731974 Stambp STAM binding protein gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 731974 Stambp STAM binding protein gene DOID:9004046 Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome ISO RGD:1606575 D RGD:7240710 20140911 OMIM 731974 Stambp STAM binding protein gene DOID:9004046 Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly-capillary malformation syndrome PMID:18414213|PMID:21271646|PMID:21815250|PMID:23542699|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907875 731974 Stambp STAM binding protein gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:1606575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699 731974 Stambp STAM binding protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699 731974 Stambp STAM binding protein gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1606575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0090074 hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614837 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0090074 hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia ISO RGD:731975 D RGD:7240710 20140903 OMIM 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0090074 hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 8 without anosmia PMID:12788881|PMID:12944565|PMID:14573733|PMID:17164310|PMID:18772143|PMID:20371656|PMID:23349759|PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31073722 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0112310 central precocious puberty 1 ISO RGD:731975 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0112310 central precocious puberty 1 ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty, central, 1 PMID:17164310|PMID:18272894|PMID:23349759|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism PMID:15598687|PMID:28492532|PMID:29452377 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731975 D RGD:2292123|PMID:17914099 20080410 RGD 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:731975 D RGD:1599279|PMID:12944565 20070129 RGD Hypogonadotropic hypogonadism, OMIM:146110 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:731975 D RGD:2292127|PMID:17164231 20080410 RGD 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:3113 papillary carcinoma ISO RGD:731975 D RGD:1599280|PMID:11994395 20070129 RGD 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:731975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527035 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 731976 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:731975 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1347509 D RGD:11341695|PMID:22582174 20160630 RGD mRNA,protein:increased expression:lung myofibroblast: 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1347509 D RGD:11341680|PMID:14562111 20160630 RGD 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1347509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16105982 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:1347509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15924153 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1347509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1347509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20876774 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:11341695|PMID:22582174 20160630 RGD mRNA,protein:increased expression:lung myofibroblast: 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347509 D RGD:11341730|PMID:11033112 20160705 RGD mRNA,protein:increased expression:cardiomyocyte: 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1347509 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659339 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1347509 D RGD:11341688|PMID:10623660 20160630 RGD protein:decreased expression:endothelial cell,macrophage: 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1347509 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347509 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries disease_progression ISO RGD:620847 D RGD:11341688|PMID:10623660 20160630 RGD 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1347509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:620847 D RGD:8662854|PMID:19107989 20140625 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620847 D RGD:11341714|PMID:18466417 20160701 RGD 731977 Cflar CASP8 and FADD-like apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1347509 D RGD:11341679|PMID:23167276 20160630 RGD 731978 Ccdc80 coiled-coil domain containing 80 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736330 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731978 Ccdc80 coiled-coil domain containing 80 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114 731978 Ccdc80 coiled-coil domain containing 80 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731978 Ccdc80 coiled-coil domain containing 80 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 731980 Erc1 ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731980 Erc1 ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1604628 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868 731980 Erc1 ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604628 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:19266219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31152168 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731981 D RGD:10412025|PMID:21480501 20151111 RGD DNA:SNP: :rs16934131 (human) 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:731981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21708048 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16946189 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18695509 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12366739|PMID:15184377|PMID:15194823|PMID:15937479|PMID:25741868|PMID:26195193|PMID:26467025|PMID:27567911|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:29330545|PMID:31152168|PMID:32132200 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731981 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28090300 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:25741868|PMID:26195193|PMID:28492532|PMID:29330545 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:620715 D RGD:10412026|PMID:23986198 20151111 RGD mRNA, protein:increased expression:colon 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:731981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21695131 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9002672 Generalized Epilepsy and Paroxysmal Dyskinesia ISO RGD:731981 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9002672 Generalized Epilepsy and Paroxysmal Dyskinesia ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy PMID:15937479|PMID:16199547|PMID:16946189|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19266219|PMID:20430843|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26195193|PMID:26467025|PMID:27567911|PMID:28492532|PMID:29330545|PMID:29356177|PMID:29545233|PMID:29738522|PMID:29933521|PMID:9536098 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9003251 CEREBELLAR ATROPHY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND SEIZURES ISO RGD:731981 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9003251 CEREBELLAR ATROPHY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND SEIZURES ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATROPHY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27567911|PMID:28492532|PMID:29545233|PMID:9536098 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731981 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27605626 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9004958 Idiopathic Generalized Epilepsy 16 ISO RGD:731981 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9004958 Idiopathic Generalized Epilepsy 16 ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 16 PMID:25741868|PMID:28492532 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620715 D RGD:10412030|PMID:24589593 20151111 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta, smooth muscle 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:731981 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242822 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:731981 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242822 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9008959 Liang-Wang Syndrome ISO RGD:731981 D RGD:7240710 20230505 OMIM 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9008959 Liang-Wang Syndrome ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liang-Wang syndrome PMID:12366739|PMID:15184377|PMID:15194823|PMID:15937479|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26195193|PMID:26467025|PMID:27567911|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:31152168|PMID:32132200|PMID:9536098 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:731981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15088113 731982 Kcnma1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731981 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27605626 731984 Dnajc14 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731986 Gnb5 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5 gene DOID:0081008 intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia ISO RGD:731985 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731986 Gnb5 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5 gene DOID:0081008 intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gnb5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome PMID:21766168|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:28492532|PMID:29368331|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:31631344|PMID:32203251|PMID:32280589|PMID:32987464|PMID:33172956|PMID:33176815 731986 Gnb5 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 731986 Gnb5 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 731986 Gnb5 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 731986 Gnb5 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21766168|PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:28492532|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:31631344|PMID:33172956|PMID:33176815 731986 Gnb5 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5 gene DOID:9000267 LANGUAGE DELAY AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER/COGNITIVE IMPAIRMENT WITH OR WITHOUT CARDIAC ARRHYTHMIA ISO RGD:731985 D RGD:7240710 20190315 OMIM 731986 Gnb5 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5 gene DOID:9000267 LANGUAGE DELAY AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER/COGNITIVE IMPAIRMENT WITH OR WITHOUT CARDIAC ARRHYTHMIA ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815 731986 Gnb5 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33172956|PMID:33176815 731986 Gnb5 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731985 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 731986 Gnb5 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 731990 Bcl2l10 Bcl2-like 10 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:1353095 D RGD:11058140|PMID:24047476 20190304 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu21Arg rs2231292)(human) 731990 Bcl2l10 Bcl2-like 10 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:1353095 D RGD:14392809|PMID:21760590 20190304 RGD 731990 Bcl2l10 Bcl2-like 10 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 731990 Bcl2l10 Bcl2-like 10 gene DOID:3459 breast carcinoma treatment ISO RGD:1353095 D RGD:14392810|PMID:22207111 20190304 RGD 731990 Bcl2l10 Bcl2-like 10 gene DOID:5517 stomach carcinoma IMP D RGD:14392807|PMID:21171085 20190304 RGD 731990 Bcl2l10 Bcl2-like 10 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1353095 D RGD:14392807|PMID:21171085 20190304 RGD protein:decreased expression:stomach: 731990 Bcl2l10 Bcl2-like 10 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 731990 Bcl2l10 Bcl2-like 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731990 Bcl2l10 Bcl2-like 10 gene DOID:9005515 Therapy-related Acute Myeloid Leukemia susceptibility ISO RGD:1353095 D RGD:11058140|PMID:24047476 20190304 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu21Arg rs2231292)(human) 731990 Bcl2l10 Bcl2-like 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 731990 Bcl2l10 Bcl2-like 10 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1353095 D RGD:14392808|PMID:27455953 20190304 RGD protein:increased expression:bone marrow : 731991 Pcyt2 phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine gene DOID:0112343 hereditary spastic paraplegia 82 ISO RGD:736348 D RGD:7240710 20200226 OMIM 731991 Pcyt2 phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine gene DOID:0112343 hereditary spastic paraplegia 82 ISO RGD:736348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 82, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31637422|PMID:32889549 731991 Pcyt2 phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31637422|PMID:32889549 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:621535 D RGD:13782370|PMID:18246026 20180910 RGD DNA:mutation:cds: c.2941C>T (rat) 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:731992 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:731992 D RGD:734671|PMID:12111638 19990101 RGD 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30825406|PMID:9662399|PMID:9662400 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:28492532|PMID:30718709 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:731992 D RGD:13782379|PMID:17525176 20180910 RGD DNA:deletion:exon: 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:731992 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type II PMID:11281458|PMID:14230113|PMID:16199547|PMID:17525176|PMID:22183355|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26747767|PMID:26992781|PMID:28002560|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:30718709|PMID:30825406|PMID:9662399 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0110871 congenital stationary night blindness 2A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300071 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0110871 congenital stationary night blindness 2A ISO RGD:731992 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0110871 congenital stationary night blindness 2A ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 2A | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness, type 2A, severe | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 2 PMID:10900517|PMID:11281458|PMID:12111638|PMID:12187427|PMID:12719097|PMID:15807819|PMID:15897456|PMID:17525176|PMID:17949918|PMID:19578023|PMID:22194652|PMID:23714322|PMID:24033266|PMID:24051672|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26747767|PMID:26992781|PMID:28002560|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30825406|PMID:33037074|PMID:9529339|PMID:9662399|PMID:9662400 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0111007 X-linked cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:731992 D RGD:13782380|PMID:16505158 20180910 RGD DNA:mutation:intron: IVS28¿¿¿1 GCGTC>TGG(human) 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0111007 X-linked cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:731992 D RGD:7240710 20130221 OMIM 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0111007 X-linked cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy 3 PMID:11281458|PMID:15897456|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:23776498|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:29854783|PMID:30718709|PMID:30825406|PMID:31651202|PMID:9662399 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:30718709 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:11830 myopia ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11281458|PMID:12552565|PMID:17525176|PMID:19578023|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28002560|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399 731993 Cacna1f calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868|PMID:28041643 731997 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 731997 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 731997 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 731997 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 731997 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 731997 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 732000 Slc17a3 solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1344101 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732000 Slc17a3 solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1344101 D RGD:8554872 20181002 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uric acid concentration, serum, quantitative trait locus 4 PMID:20810651 732000 Slc17a3 solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:13189 gout susceptibility ISO RGD:1344101 D RGD:7240710 20230505 OMIM 732000 Slc17a3 solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732004 Scg3 secretogranin III gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13 732004 Scg3 secretogranin III gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732004 Scg3 secretogranin III gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 732004 Scg3 secretogranin III gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 732004 Scg3 secretogranin III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732004 Scg3 secretogranin III gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:732006 D RGD:2301339|PMID:10574243 20081006 RGD protein:increased expression:breast 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:1002 endometritis treatment ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:26920733|REF_RGD_ID:13782281 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20210312 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:11406539|REF_RGD_ID:1582381 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732006 D RGD:13782269|PMID:12633148 20180830 RGD 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:732006 D RGD:2301337|PMID:15507514 20081006 RGD 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:70967 D RGD:2301314|PMID:15749343 20081006 RGD protein:increased expression, increased activity:hippocampus 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70967 D RGD:2301331|PMID:11311984 20081006 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:26868427|REF_RGD_ID:13782346 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16231180|REF_RGD_ID:13434909 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732006 D RGD:2301336|PMID:17283169 20081006 RGD 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:732006 D RGD:151667904|PMID:31952546 20220412 RGD human cells in mouse model 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70967 D RGD:1582381|PMID:11406539 20081006 RGD mRNA:increased expression:prostate gland 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70967 D RGD:2301320|PMID:15010362 20081006 RGD protein:increased expression, increased activity:small intestine mucosa 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:29621761|REF_RGD_ID:13782275 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:70967 D RGD:2301332|PMID:11086028 20081006 RGD protein:increased activity:thymus, T cell 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70967 D RGD:2301316|PMID:15662549 20081006 RGD protein:increased activity:heart left ventricle 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732006 D RGD:2301338|PMID:15210759 20081006 RGD 732007 Casp6 caspase 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732006 D RGD:2301339|PMID:10574243 20081006 RGD protein:increased expression:breast 732009 Fut4 fucosyltransferase 4 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1342617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16932337 732009 Fut4 fucosyltransferase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342617 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732009 Fut4 fucosyltransferase 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1342617 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 732009 Fut4 fucosyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732012 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732011 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 732012 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:0110853 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600121 732012 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:0110853 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 ISO RGD:732011 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732012 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:0110853 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 ISO RGD:732011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 PMID:11152660|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21990100|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7807941|PMID:9536098|PMID:9553082 732012 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:732011 D RGD:1300366|PMID:9553082 19990101 RGD 732012 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:732011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 732012 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732012 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:620364 D RGD:1598794|PMID:7407223 20061219 RGD 732012 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:620364 D RGD:1598794|PMID:7407223 20061219 RGD 732015 Rln1 relaxin 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1344895 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 732015 Rln1 relaxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732015 Rln1 relaxin 1 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1344895 D RGD:11554173 20210429 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22028442 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1344671 D RGD:2292005|PMID:15375487 20080408 RGD 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620707 D RGD:625375|PMID:8836141 20080408 RGD 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1344671 D RGD:2298572|PMID:9221798 20080711 RGD protein:increased expression:endometrium 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1344671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1344671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344671 D RGD:2298571|PMID:10458410 20080711 RGD mRNA:increased expression:prostate gland 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1344671 D RGD:2291999|PMID:16467092 20080408 RGD protein:increased expression:plasma 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:137215 | OMIM:613659 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1344671 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620707 D RGD:2292012|PMID:11350545 20080408 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach mucosa 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344671 D RGD:2291996|PMID:18283638 20080711 RGD protein:increased expression:urinary bladder 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1344671 D RGD:2298569|PMID:10835496 20080711 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1344671 D RGD:2292003|PMID:17624412 20080408 RGD 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1344671 D RGD:2298573|PMID:7965392 20080711 RGD protein:increased expression:urinary bladder urothelium 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1344671 D RGD:2298572|PMID:9221798 20080711 RGD protein:increased expression:endometrium 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:3493 signet ring cell adenocarcinoma ISO RGD:1344671 D RGD:2291996|PMID:18283638 20080408 RGD protein:increased expression:urinary bladder 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:3702 cervical adenocarcinoma ISO RGD:1344671 D RGD:2298570|PMID:10727981 20080711 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344671 D RGD:2292004|PMID:9066601 20080408 RGD 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1344671 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:9001295 Achlorhydria ISO RGD:620707 D RGD:2292010|PMID:11903739 20080408 RGD protein:increased secretion:stomach 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1344671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19880587 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1344671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression IEP D RGD:38549349|PMID:29085807 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1344671 D RGD:2292002|PMID:16267614 20080408 RGD protein:increased expression:breast 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1344671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 732017 Tff1 trefoil factor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 732018 Gpr156 G protein-coupled receptor 156 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732019 Arfgap1 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 732019 Arfgap1 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 732019 Arfgap1 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 732019 Arfgap1 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 732019 Arfgap1 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 732019 Arfgap1 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 732019 Arfgap1 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 732019 Arfgap1 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732019 Arfgap1 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1352175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 732019 Arfgap1 ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 732022 Psmd10 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 10 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:736379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 732022 Psmd10 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736379 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732022 Psmd10 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736379 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732022 Psmd10 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732026 Dync1i2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732025 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 732026 Dync1i2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732026 Dync1i2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:9005194 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND VARIABLE BRAIN ANOMALIES ISO RGD:732025 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies PMID:25741868|PMID:31079899 732026 Dync1i2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:9006351 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:732025 D RGD:7240710 20190918 OMIM 732026 Dync1i2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:9006351 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:732025 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and structural brain anomalies PMID:25741868|PMID:31079899 732027 Ascl1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:736393 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:14532329 732027 Ascl1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 732027 Ascl1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:71010 D RGD:2314147|PMID:11564418 20091102 RGD 732027 Ascl1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:736393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26253517 732027 Ascl1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732027 Ascl1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475 732027 Ascl1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 ISO RGD:736393 D RGD:8554872 20220412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haddad syndrome PMID:14532329 732027 Ascl1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:71010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12555267|REF_RGD_ID:704377 732027 Ascl1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:736393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20554700 732027 Ascl1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:71010 D RGD:2314146|PMID:16730914 20091102 RGD 732027 Ascl1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:736393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:28492532 732030 C1galt1 core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase, 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732029 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 732030 C1galt1 core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:732031 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369261|PMID:12477733|PMID:17596604|PMID:18008182|PMID:24073415|PMID:27377765 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:732031 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulinemia D | ClinVar Annotator: match by term: Mevalonic aciduria | ClinVar Annotator: match by term: Periodic fever Dutch type PMID:10369261|PMID:10369262|PMID:10401001|PMID:10417275|PMID:10896296|PMID:11111075|PMID:11313768|PMID:11313769|PMID:12387810|PMID:12444096|PMID:12563048|PMID:12634869|PMID:13130485|PMID:1377680|PMID:15149516|PMID:15188372|PMID:15457465|PMID:15536479|PMID:15804303|PMID:16197847|PMID:16199547|PMID:16255052|PMID:16435210|PMID:16707534|PMID:16835861|PMID:17105862|PMID:17171314|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18839211|PMID:19011501|PMID:19786432|PMID:19877056|PMID:20194276|PMID:21225694|PMID:21228398|PMID:21399979|PMID:21425920|PMID:21478439|PMID:21548022|PMID:21708801|PMID:22038276|PMID:22246419|PMID:22271696|PMID:22566169|PMID:22983302|PMID:23006543|PMID:23146290|PMID:23692791|PMID:23707710|PMID:23834120|PMID:23979089|PMID:23998246|PMID:24033266|PMID:24084495|PMID:24088041|PMID:24177804|PMID:24233262|PMID:24360083|PMID:24411001|PMID:24470648|PMID:24531851|PMID:24561416|PMID:24656624|PMID:25677409|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25866490|PMID:26116953|PMID:26202976|PMID:26299986|PMID:26386126|PMID:26409462|PMID:26633545|PMID:26935981|PMID:26977311|PMID:26986117|PMID:27012807|PMID:27142780|PMID:27213830|PMID:28095071|PMID:28359055|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28638818|PMID:28814775|PMID:29047407|PMID:29290516|PMID:30148429|PMID:31096039|PMID:31278138|PMID:31325964|PMID:31474985|PMID:32060250|PMID:32822427|PMID:33168400|PMID:33917151|PMID:34145613|PMID:34751146|PMID:35387795|PMID:8386351|PMID:9334262|PMID:9536098 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:732031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369261 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:0060743 methylmalonic acidemia cblB type ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblB type PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:20556797|PMID:23707710|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:30022420|PMID:34796408 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:16835861|PMID:22246419|PMID:23006543|PMID:24411001|PMID:25741868|PMID:28492532 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:0111664 ectodermal dysplasia 1 ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia PMID:25741868 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10369261|PMID:10369262|PMID:10401001|PMID:10417275|PMID:11111075|PMID:11313769|PMID:12444096|PMID:12634869|PMID:1377680|PMID:15536479|PMID:16255052|PMID:16835861|PMID:17105862|PMID:18414213|PMID:19011501|PMID:21228398|PMID:21425920|PMID:22038276|PMID:22246419|PMID:23006543|PMID:23692791|PMID:23979089|PMID:24033266|PMID:24084495|PMID:24088041|PMID:24177804|PMID:24233262|PMID:24360083|PMID:24411001|PMID:24470648|PMID:24561416|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25866490|PMID:26116953|PMID:26299986|PMID:26633545|PMID:26977311|PMID:26986117|PMID:27142780|PMID:27213830|PMID:28359055|PMID:28492532|PMID:32822427|PMID:33917151|PMID:35387795 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10369261|PMID:10369262|PMID:10401001|PMID:10417275|PMID:11111075|PMID:11313769|PMID:12444096|PMID:12634869|PMID:1377680|PMID:15149516|PMID:15188372|PMID:15536479|PMID:16255052|PMID:16835861|PMID:17105862|PMID:18414213|PMID:18839211|PMID:19011501|PMID:20194276|PMID:21228398|PMID:21425920|PMID:22038276|PMID:22246419|PMID:23006543|PMID:23692791|PMID:23834120|PMID:23979089|PMID:24033266|PMID:24084495|PMID:24088041|PMID:24177804|PMID:24233262|PMID:24360083|PMID:24411001|PMID:24470648|PMID:24561416|PMID:24656624|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25866490|PMID:26116953|PMID:26299986|PMID:26409462|PMID:26633545|PMID:26977311|PMID:26986117|PMID:27142780|PMID:27213830|PMID:28359055|PMID:28492532|PMID:28638818|PMID:29047407|PMID:29290516|PMID:31474985|PMID:32060250|PMID:32822427|PMID:33917151|PMID:34145613|PMID:35387795 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:732031 D RGD:1600528|PMID:1377680 20070312 RGD mevalonic aciduria, OMIM:610377, DNA:point mutation:exon:N301T 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10369261|PMID:10369262|PMID:10401001|PMID:10417275|PMID:11313769|PMID:12444096|PMID:12634869|PMID:15149516|PMID:15536479|PMID:17105862|PMID:18839211|PMID:19011501|PMID:21228398|PMID:21425920|PMID:22038276|PMID:23692791|PMID:23979089|PMID:24033266|PMID:24084495|PMID:24088041|PMID:24177804|PMID:24233262|PMID:24360083|PMID:24470648|PMID:24561416|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25866490|PMID:26116953|PMID:26409462|PMID:26633545|PMID:26977311|PMID:26986117|PMID:27142780|PMID:27213830|PMID:28359055|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:29290516|PMID:31278138|PMID:31474985|PMID:32060250|PMID:32822427|PMID:33917151|PMID:34145613|PMID:35387795 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15457465 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:9000408 Porokeratosis 3, Multiple Types ISO RGD:732031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22983302 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:9000408 Porokeratosis 3, Multiple Types ISO RGD:732031 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:9000408 Porokeratosis 3, Multiple Types ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POROKERATOSIS 3, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis, disseminated superficial actinic 1 PMID:10369261|PMID:10369262|PMID:10401001|PMID:10417275|PMID:10896296|PMID:11111075|PMID:11313768|PMID:11313769|PMID:12387810|PMID:12444096|PMID:12563048|PMID:12634869|PMID:1377680|PMID:15149516|PMID:15188372|PMID:15536479|PMID:15804303|PMID:16197847|PMID:16199547|PMID:16255052|PMID:16435210|PMID:16835861|PMID:17105862|PMID:17171314|PMID:18414213|PMID:18839211|PMID:19011501|PMID:19786432|PMID:19877056|PMID:20194276|PMID:21228398|PMID:21399979|PMID:21425920|PMID:21478439|PMID:21548022|PMID:21708801|PMID:22038276|PMID:22246419|PMID:22566169|PMID:22983302|PMID:23006543|PMID:23146290|PMID:23692791|PMID:23834120|PMID:23979089|PMID:23998246|PMID:24033266|PMID:24084495|PMID:24088041|PMID:24177804|PMID:24233262|PMID:24360083|PMID:24411001|PMID:24470648|PMID:24531851|PMID:24561416|PMID:24656624|PMID:24781643|PMID:24794831|PMID:25677409|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25866490|PMID:26116953|PMID:26202976|PMID:26299986|PMID:26386126|PMID:26409462|PMID:26633545|PMID:26935981|PMID:26977311|PMID:26986117|PMID:27012807|PMID:27142780|PMID:27213830|PMID:28095071|PMID:28359055|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28638818|PMID:28814775|PMID:29047407|PMID:29290516|PMID:31096039|PMID:31278138|PMID:31474985|PMID:32060250|PMID:32822427|PMID:33168400|PMID:33917151|PMID:34145613|PMID:35387795|PMID:8386351|PMID:9334262 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:732031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369261 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:732031 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24073415 732032 Mvk mevalonate kinase gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:732031 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369261 732034 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 732034 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 732034 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 732034 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 732034 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 732034 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 732034 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732034 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:17576681|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:9536098 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:0110187 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K ISO RGD:732036 D RGD:7240710 20160113 OMIM 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:0110187 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4K PMID:12515039|PMID:16542579|PMID:19780766|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:25741868|PMID:27896082|PMID:28492532 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16326995 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:3652 Leigh disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220111 | OMIM:256000 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16765830 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:1599193|PMID:9843204 20070119 RGD 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12812953|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:732036 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:10443880|PMID:10636738|PMID:10647889|PMID:10746561|PMID:11317352|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16542579|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:27756633|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:32445240|PMID:9837813|PMID:9843204 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:10443880|PMID:10636738|PMID:10647889|PMID:10746561|PMID:11317352|PMID:12515039|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16542579|PMID:17576681|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:27756633|PMID:27896082|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:32445240|PMID:33134083|PMID:35693685|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10443880|PMID:25741868|PMID:26944241|PMID:27756633|PMID:28492532|PMID:29933018|PMID:33134083|PMID:9837813|PMID:9843204 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:732036 D RGD:7240710 20201111 OMIM 732037 Surf1 surfeit gene 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16765830 732041 Syngr2 synaptogyrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080922 bilateral frontoparietal polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080922 bilateral frontoparietal polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral frontoparietal polymicrogyria PMID:15044805|PMID:18414213|PMID:19016831|PMID:20929962|PMID:21349848|PMID:22238662|PMID:24033266|PMID:24949629|PMID:25642806|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:26467025|PMID:27657451|PMID:28097321|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:29707406|PMID:34513772 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive PMID:25741868 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15044805|PMID:16240336|PMID:17576745|PMID:18042463|PMID:18414213|PMID:20929962|PMID:21349848|PMID:21723461|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27818281|PMID:28424266|PMID:28492532 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1352005 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15044805|PMID:25741868 732043 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 732044 Cdhr5 cadherin-related family member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 732044 Cdhr5 cadherin-related family member 5 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 732044 Cdhr5 cadherin-related family member 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 732044 Cdhr5 cadherin-related family member 5 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 732044 Cdhr5 cadherin-related family member 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 732044 Cdhr5 cadherin-related family member 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 732044 Cdhr5 cadherin-related family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732044 Cdhr5 cadherin-related family member 5 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352313 D RGD:4888517|PMID:18490405 20110727 RGD protein:increased expression:tonsil, T cell 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1352313 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1352313 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15970796 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1352313 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:20485159 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1352313 D RGD:5144000|PMID:15970796 20110727 RGD DNA:SNPs: :-819T>G, 2078C>T, 2534A>G (human) 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352313 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:9011989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20433028|REF_RGD_ID:11553910 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352313 D RGD:5144002|PMID:15475736 20110727 RGD DNA:polymorphism: :601A>G (human) 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352313 D RGD:5144003|PMID:15454733 20110727 RGD DNA:polymorphism: :-1220A>C (human) 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:4781445|PMID:20497024 20101117 RGD 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5143997|PMID:15328359 20110727 RGD 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352313 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15328359 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1352313 D RGD:4783198|PMID:16689996 20101117 RGD associated with Sinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1352313 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27089179|PMID:33288675 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:619797 D RGD:40903068|PMID:31933824 20210215 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (rat) 732045 Cysltr2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619797 D RGD:5144004|PMID:21664436 20110727 RGD protein:increased expression:brain 732047 Opn1sw opsin 1 (cone pigments), short-wave-sensitive (color blindness, tritan) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736424 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 732047 Opn1sw opsin 1 (cone pigments), short-wave-sensitive (color blindness, tritan) gene DOID:11661 blue color blindness ISO RGD:736424 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732047 Opn1sw opsin 1 (cone pigments), short-wave-sensitive (color blindness, tritan) gene DOID:11661 blue color blindness ISO RGD:736424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blue color blindness PMID:1386496|PMID:1531728|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2937147 732047 Opn1sw opsin 1 (cone pigments), short-wave-sensitive (color blindness, tritan) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736424 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732047 Opn1sw opsin 1 (cone pigments), short-wave-sensitive (color blindness, tritan) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732049 Prmt3 protein arginine N-methyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604394 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732049 Prmt3 protein arginine N-methyltransferase 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620413 D RGD:9491823|PMID:20423833 20140912 RGD mRNA:increased expression:lung 732049 Prmt3 protein arginine N-methyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732050 Fgf5 fibroblast growth factor 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1350517 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 732050 Fgf5 fibroblast growth factor 5 gene DOID:0111566 familial isolated trichomegaly ISO RGD:1350517 D RGD:7240710 20170419 OMIM 732050 Fgf5 fibroblast growth factor 5 gene DOID:0111566 familial isolated trichomegaly ISO RGD:1350517 D RGD:8554872 20170425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichomegaly PMID:24989505 732050 Fgf5 fibroblast growth factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732050 Fgf5 fibroblast growth factor 5 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1350517 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 732052 Efna5 ephrin A5 gene DOID:0060668 anencephaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:206500 732052 Efna5 ephrin A5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732052 Efna5 ephrin A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350398 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732052 Efna5 ephrin A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732052 Efna5 ephrin A5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1350398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 732052 Efna5 ephrin A5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732052 Efna5 ephrin A5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1350750 D RGD:152995425|PMID:21625523 20220621 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate (human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350750 D RGD:152995427|PMID:25625007 20220621 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69300 D RGD:2303109|PMID:17916651 20090203 RGD mRNA, protein:increased expression:hepatocyte 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1350750 D RGD:152995419|PMID:19074900 20220621 RGD mRNA,protein:increased expression:colon (human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1350750 D RGD:152995427|PMID:25625007 20220621 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350750 D RGD:152995440|PMID:29577869 20220622 RGD mRNA:increased expression:overy (human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:2739 Gilbert syndrome ISO RGD:1350750 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18296417 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:1350750 D RGD:152995425|PMID:21625523 20220621 RGD mRNA:decreased expression:testis (human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1350750 D RGD:152995410|PMID:17760952 20220617 RGD protein:decreased expression:breast (human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:3571 liver cancer IEP D RGD:152995431|PMID:25319454 20220621 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350750 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1350750 D RGD:152995417|PMID:21626360 20220621 RGD protein:decreased expression:liver (human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1350750 D RGD:152995423|PMID:32534581 20220621 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver (human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:69300 D RGD:2303132|PMID:12127424 20090203 RGD 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69300 D RGD:2302565|PMID:16895976 20090203 RGD associated with Colonic Neoplasms;protein:decreased expression:liver 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22326869|PMID:25625007 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69300 D RGD:2303111|PMID:16858290 20090203 RGD mRNA:decreased expression:liver 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms severity ISO RGD:1350750 D RGD:152995429|PMID:25611302 20220621 RGD protein:increased expression:colon,rectum,pancreas (human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69300 D RGD:631887|PMID:10500057 20090204 RGD mRNA:decreased expression:liver 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia no_association ISO RGD:1350750 D RGD:11080999|PMID:23188068 20160621 RGD associated with neoplasm;DNA:SNP: rs11045585(human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1350750 D RGD:11080980|PMID:18294295 20160520 RGD associated with neoplasm;DNA:SNP:rs11045585(human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9005094 Hereditary Hyperbilirubinemia ISO RGD:1350750 D RGD:7240710 20180131 OMIM 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9005094 Hereditary Hyperbilirubinemia ISO RGD:1350750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rotor syndrome PMID:21278621|PMID:22232210|PMID:25546334|PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:27296017|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:30366773|PMID:32082363 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9005094 Hereditary Hyperbilirubinemia ISO RGD:69300 D RGD:150521535|PMID:32528832 20211109 RGD 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22326869|PMID:25625007 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350750 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29491222 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor treatment ISO RGD:1350750 D RGD:152995424|PMID:29054076 20220621 RGD DNA:SNP:: (rs4149117) (human) 732053 Slco1b2 solute carrier organic anion transporter family, member 1b2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:21677819|REF_RGD_ID:152995437 732055 P2ry6 pyrimidinergic receptor P2Y, G-protein coupled, 6 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:736435 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 732055 P2ry6 pyrimidinergic receptor P2Y, G-protein coupled, 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736435 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732057 Trip10 thyroid hormone receptor interactor 10 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:732056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 732057 Trip10 thyroid hormone receptor interactor 10 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732056 D RGD:11535137|PMID:12604778 20160921 RGD protein:increased expression:striatum 732057 Trip10 thyroid hormone receptor interactor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732057 Trip10 thyroid hormone receptor interactor 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621145 D RGD:11535148|PMID:26097534 20160921 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 732059 Ndrg2 N-myc downstream regulated gene 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:732058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23451161 732059 Ndrg2 N-myc downstream regulated gene 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:732058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 732059 Ndrg2 N-myc downstream regulated gene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732059 Ndrg2 N-myc downstream regulated gene 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22043305 732059 Ndrg2 N-myc downstream regulated gene 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732059 Ndrg2 N-myc downstream regulated gene 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 732059 Ndrg2 N-myc downstream regulated gene 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732058 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732061 D RGD:2293560|PMID:16648554 20080605 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:36988593 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:621120 D RGD:2289144|PMID:16896691 20080811 RGD protein:increased expression:urinary bladder 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:2299056|PMID:11971182 20080811 RGD DNA:amplification 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:621120 D RGD:2289135|PMID:17962342 20080811 RGD protein:decreased expression:prostate gland 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:2293576|PMID:16440198 20080605 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:621120 D RGD:13452386|PMID:22477723 20171117 RGD protein:increased expression:islet of Langerhans, nucleus (rat) 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732061 D RGD:13452384|PMID:22761470 20171117 RGD protein:increased expression:islet of Langerhans (human) 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression IEP D RGD:13452385|PMID:11159909 20171117 RGD protein:increased expression:pancreas (mouse) 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility IMP D RGD:13452387|PMID:24531709 20171117 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1799 islet cell tumor ISO RGD:732061 D RGD:13452384|PMID:22761470 20180912 RGD protein:increased expression:pancreas, islet of Langerhans (human) 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:11756559|PMID:15880589|PMID:21801156|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:24256466|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29774366|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9425228 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:2289153|PMID:15797629 20080605 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:2293580|PMID:15161057 20080605 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:2696 Leydig cell tumor IEP D RGD:2293582|PMID:18310289 20080812 RGD associated with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1;protein:increased expression:testes 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732061 D RGD:13702089|PMID:23796897 20180717 RGD DNA:amplication 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3070 high grade glioma IMP D RGD:13702091|PMID:21844184 20180717 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:13702090|PMID:23761023 20180717 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30851086 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:732061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20601955|PMID:23569312 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732061 D RGD:2293583|PMID:9916925 20080605 RGD DNA:amplification 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:732061 D RGD:13781899|PMID:29735403 20180813 RGD protein:increased expression:pancreas, islet of Langerhans (human) 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:732061 D RGD:13464277|PMID:9751261 20180102 RGD protein:increased expression:lung 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:13464275|PMID:24959380 20180102 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732061 D RGD:13464276|PMID:24496383 20180102 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732061 D RGD:13464277|PMID:9751261 20180102 RGD protein:increased expression:lung 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11756559|PMID:15880589|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:24256466|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29774366|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9425228 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:732061 D RGD:13792559|PMID:22509328 20180912 RGD human cells in a mouse model 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732061 D RGD:2293579|PMID:15991006 20080605 RGD protein:increased expression:kidney 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732061 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26189965 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:621120 D RGD:152998960|PMID:33841550 20220711 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:732061 D RGD:7240710 20190410 OMIM 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 PMID:10398427|PMID:11756559|PMID:11828258|PMID:14621993|PMID:15880589|PMID:16201750|PMID:17576681|PMID:19139070|PMID:19690981|PMID:19888216|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:22932448|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:23718828|PMID:24162924|PMID:24256466|PMID:24321989|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25416956|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26800492|PMID:26976419|PMID:27640074|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28060055|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29774366|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31570899|PMID:32645390|PMID:34285288|PMID:35264596|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9311594|PMID:9425228|PMID:9536098 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:7698 non-functioning pancreatic endocrine tumor ISO RGD:732061 D RGD:13781946|PMID:29149451 20180814 RGD associated with multiple endocrine neoplasia type 1;mRNA:increased expression:islet of Langerhans (human) 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11756559|PMID:15880589|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:24256466|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29774366|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9425228 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:2293574|PMID:18301453 20080605 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:increased expression:cervix epithelium 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21628965 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:2296041|PMID:11358847 20080811 RGD protein:increased expression:testis 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621120 D RGD:2289284|PMID:16534847 20080604 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:2299054|PMID:17692085 20080811 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9002777 Brain Stem Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24098593 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:2299057|PMID:11311493 20080811 RGD DNA:amplification 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:2293574|PMID:18301453 20080605 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:increased expression:cervix epithelium 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621120 D RGD:2293581|PMID:14522882 20080605 RGD protein:increased expression:mammary gland 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:25221644 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms susceptibility IAGP D RGD:2293577|PMID:16413469 20080605 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33727089 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398427|PMID:11756559|PMID:11828258|PMID:14621993|PMID:15880589|PMID:16201750|PMID:17576681|PMID:19139070|PMID:19888216|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:22932448|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:23718828|PMID:24162924|PMID:24256466|PMID:24321989|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25416956|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26800492|PMID:26976419|PMID:27640074|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28060055|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29774366|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31570899|PMID:32645390|PMID:34285288|PMID:35264596|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9311594|PMID:9425228|PMID:9536098 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621120 D RGD:2289663|PMID:18082050 20080605 RGD mRNA:increased expression:lung 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:2299055|PMID:14648178 20080811 RGD protein:increased expression:endometrium 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732061 D RGD:2314611|PMID:18678431 20091120 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732061 D RGD:2314610|PMID:19695727 20091120 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS4-40G>A (human) 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma PMID:11756559|PMID:15880589|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:24256466|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29774366|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9425228 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:2314613|PMID:10319860 20091120 RGD 732062 Cdk4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:732061 D RGD:2314609|PMID:19634152 20091120 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:intron:IVS4-40G>A (human) 732063 Fabp9 fatty acid binding protein 9, testis gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1354126 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354126 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1354126 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21871532 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility IMP D RGD:9831184|PMID:16906152 20150302 RGD 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:1826 epilepsy susceptibility IMP D RGD:9831121|PMID:15175651 20150225 RGD 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621448 D RGD:9831122|PMID:25062759 20150225 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity IMP D RGD:9831121|PMID:15175651 20150225 RGD 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621448 D RGD:9831178|PMID:24154701 20150302 RGD 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621448 D RGD:9831127|PMID:14741413 20150225 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621448 D RGD:9831182|PMID:21683547 20150302 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle, epicardium, endocardium (rat) 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621448 D RGD:9831185|PMID:25016242 20150302 RGD associated with Hypertension, Pulmonary:mRNA:decreased expression:heart right ventricle (rat) 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621448 D RGD:9831183|PMID:22425721 20150302 RGD 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:9831112|PMID:16675954 20150225 RGD 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621448 D RGD:9831114|PMID:23232841 20150225 RGD protein:increased expression:endocardium of left ventricle (rat) 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:621448 D RGD:9831113|PMID:22273507 20150225 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621448 D RGD:9831164|PMID:24705172 20150227 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, epicardium, endocardium (rat) 732064 Kcnk2 potassium channel, subfamily K, member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354126 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732067 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 732067 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia PMID:23956136|PMID:25741868|PMID:31630789 732067 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 732067 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 732067 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 732067 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732067 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 732067 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 732067 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 732067 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:9006652 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Isidor-Toutain Type ISO RGD:732066 D RGD:7240710 20200226 OMIM 732067 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:9006652 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Isidor-Toutain Type ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type PMID:23956136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630789 732068 Hspbap1 Hspb associated protein 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1352308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 732068 Hspbap1 Hspb associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732068 Hspbap1 Hspb associated protein 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1352308 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 732068 Hspbap1 Hspb associated protein 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1352308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 732070 Fap fibroblast activation protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 732070 Fap fibroblast activation protein gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732069 D RGD:152600903|PMID:24789592 20220525 RGD protein:increased expression: esophagus 732070 Fap fibroblast activation protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732069 D RGD:152600901|PMID:26252379 20220525 RGD 732070 Fap fibroblast activation protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732069 D RGD:152600902|PMID:29415055 20220525 RGD 732070 Fap fibroblast activation protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732071 Slc25a10 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, dicarboxylate transporter), member 10 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350550 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:29211846 732071 Slc25a10 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, dicarboxylate transporter), member 10 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 732071 Slc25a10 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, dicarboxylate transporter), member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732071 Slc25a10 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, dicarboxylate transporter), member 10 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1350550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 732071 Slc25a10 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, dicarboxylate transporter), member 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1350550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 732071 Slc25a10 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, dicarboxylate transporter), member 10 gene DOID:9006004 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 19 ISO RGD:1350550 D RGD:7240710 20200812 OMIM 732071 Slc25a10 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, dicarboxylate transporter), member 10 gene DOID:9006004 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 19 ISO RGD:1350550 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 19 PMID:25741868|PMID:29211846 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1347847 D RGD:8549498|PMID:19065664 20140327 RGD 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma treatment IDA D RGD:8549563|PMID:19951958 20140328 RGD 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 PMID:24088041|PMID:26633545 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347847 D RGD:2298568|PMID:18362439 20110228 RGD protein:increased expression:myocardium 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1347847 D RGD:8549514|PMID:11748276 20140327 RGD 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1347847 D RGD:8549557|PMID:17438063 20140328 RGD 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:1347847 D RGD:8549514|PMID:11748276 20140327 RGD 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IMP D RGD:4146242|PMID:17182591 20110228 RGD 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4892646|PMID:20383033 20110228 RGD mRNA:increased expression:bronchus 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4892649|PMID:17885690 20110228 RGD 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347847 D RGD:8549521|PMID:21462799 20140327 RGD protein:increased expression:serum 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis IMP D RGD:8549556|PMID:20971924 20140328 RGD 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347847 D RGD:8549521|PMID:21462799 20140327 RGD protein:increased expression:serum 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1347847 D RGD:8549521|PMID:21462799 20140327 RGD protein:increased expression:serum 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:4483 rhinitis IDA D RGD:4159171|PMID:17088137 20110228 RGD 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1347847 D RGD:4890021|PMID:15161635 20110228 RGD mRNA:increased expression:lung, fibroblast 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347847 D RGD:4892612|PMID:20522789 20110225 RGD mRNA:increased expression:lung 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1347847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 732072 Il13ra2 interleukin 13 receptor, alpha 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:620838 D RGD:4145478|PMID:18802068 20110228 RGD 732074 Gps1 G protein pathway suppressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732076 Sdc3 syndecan 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732076 Sdc3 syndecan 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343030 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732076 Sdc3 syndecan 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343030 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity, association with PMID:17018662 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:0060046 aphasia ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12690208 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:736468 D RGD:11541060|PMID:10861807 20161006 RGD protein:increased expression:leukocyte (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 treatment ISO RGD:736468 D RGD:11552591|PMID:1419807 20161012 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2123154|PMID:12677255|PMID:19348381|PMID:22352330 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:10554 meningoencephalitis ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1430592 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:736468 D RGD:11541055|PMID:9543574 20161006 RGD protein:increased expression:plasma (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25331496 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:736468 D RGD:11541052|PMID:23726093 20161006 RGD protein:increased expression:plasma (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:3342 D RGD:11541087|PMID:1425827 20161007 RGD associated with Jaundice, Obstructive 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3342 D RGD:6483827|PMID:18716863 20120604 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:115 cardiac tamponade ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9633741 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:736468 D RGD:2311663|PMID:18945481 20090729 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:736468 D RGD:2311668|PMID:17259140 20090729 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:118 pericardial effusion ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9633741 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:11847 coronary thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1452937|PMID:8172379|PMID:15301905 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:736468 D RGD:11552591|PMID:1419807 20161012 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:736468 D RGD:11541080|PMID:1420814 20161007 RGD protein:increased expression:plasma (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736468 D RGD:11541069|PMID:11777999 20161006 RGD associated with Escherichia coli Infections;protein:increased expression:plasma (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19057314|PMID:29651748 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:1461 cholesterol embolism ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7939511 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16184341|PMID:18453163|PMID:20547619 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3342 D RGD:6484215|PMID:17040480 20120613 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12677255 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3342 D RGD:1580875|PMID:15882815 19990101 RGD Protein:increased expression, increased activity:hippocampus (rat) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7477192|PMID:9259745|PMID:9400355|PMID:9479658|PMID:9566367|PMID:9633741|PMID:10572812|PMID:11108748|PMID:11940547|PMID:12221155|PMID:12511774|PMID:14986460|PMID:15017018|PMID:15087567|PMID:16126134|PMID:16763187|PMID:16809570|PMID:17086147|PMID:17525387|PMID:17903870|PMID:20123226|PMID:20212195|PMID:20488584|PMID:20536612|PMID:21037505|PMID:23876515 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:2316 brain ischemia no_association ISO RGD:736468 D RGD:1580879|PMID:16179568 20070419 RGD DNA:polymorphism:-7351C>T (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736468 D RGD:30309949|PMID:16274108 20200622 RGD protein:increased expression:plasma (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:736468 D RGD:1580877|PMID:16320350 19990101 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736468 D RGD:11541071|PMID:9767551 20161006 RGD protein:increased expression:plasma (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16190367 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:736468 D RGD:13207331|PMID:20686427 20170726 RGD protein:increased activity:blood: 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3342 D RGD:1580876|PMID:14512838 20150324 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12297567|PMID:17690543|PMID:18453163|PMID:20547619|PMID:29651748 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1579960|PMID:1899364|PMID:9183334|PMID:16148626|PMID:18195371|PMID:18544249 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19442825 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25331496 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:736468 D RGD:11541045|PMID:16733850 20161006 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:4193 intracranial thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8678742 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3342 D RGD:6483826|PMID:18718505 20120604 RGD associated with Burns;mRNA:increased expression:brain 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29651748 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1430592|PMID:1492007|PMID:1898952|PMID:1899364|PMID:1900011|PMID:2104561|PMID:2105625|PMID:2494454|PMID:2505604|PMID:2521976|PMID:3089627|PMID:3121335|PMID:7488445|PMID:7723950|PMID:7775709|PMID:7902905|PMID:8328192|PMID:8554022|PMID:8598594|PMID:9183334|PMID:10171637|PMID:10505926|PMID:10645301|PMID:10914357|PMID:11382373|PMID:11489769|PMID:12074692|PMID:12227717|PMID:12848087|PMID:15215796|PMID:15301905|PMID:18195371|PMID:19341228|PMID:20122609 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736468 D RGD:1580881|PMID:11848437 19990101 RGD DNA:snp:enhancer:g.-7351C>T (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:736468 D RGD:11541077|PMID:7994806 20161007 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:736468 D RGD:11552575|PMID:7646991 20161011 RGD associated with Sepsis;protein:decreased expression:plasma (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15659235 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:736468 D RGD:6484139|PMID:18571586 20120612 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:736468 D RGD:11541072|PMID:2129164 20161006 RGD protein:increased expression:plasma (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9000158 Spinal Epidural Hematoma ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10914357|PMID:12227717 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9001268 Embolism and Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9684808 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9001521 Subdural Hematoma ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1899364 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12227717 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3342 D RGD:6484134|PMID:20035854 20120608 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3342 D RGD:11541076|PMID:25423126 20161007 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8763515 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9002079 Paresis ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12690208 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736468 D RGD:2311671|PMID:16598198 20090729 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9002314 Acute Traumatic Coagulopathy ISO RGD:3342 D RGD:11554180|PMID:25676919 20161020 RGD protein:increased expression:serum (rat) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9002314 Acute Traumatic Coagulopathy treatment ISO RGD:3342 D RGD:11554179|PMID:25325345 20161020 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9002522 Embolism ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16148626 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25331496 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1430592|PMID:1579960|PMID:1899364|PMID:7477192|PMID:7723950|PMID:8969996|PMID:9836764|PMID:10501537|PMID:11113218|PMID:11940547|PMID:14630814|PMID:16126134|PMID:16190367|PMID:16908730|PMID:17690543|PMID:18346647|PMID:18369171|PMID:18753474|PMID:19095969|PMID:20212195|PMID:21088392|PMID:22436003|PMID:23876515|PMID:29651748 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage severity IMP D RGD:11541064|PMID:25673638 20161006 RGD associated with Brain Injuries 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:3342 D RGD:11537477|PMID:12220690 20161005 RGD human protein in a rat model 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:3342 D RGD:11081009|PMID:16977483 20161006 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:736468 D RGD:11541046|PMID:24025446 20161006 RGD DNA:insertion:intron:IVS8 (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2104561|PMID:3168586|PMID:7902905|PMID:8961984|PMID:11320361|PMID:12230423|PMID:15017018|PMID:15215796|PMID:15557913|PMID:17612434|PMID:17687131|PMID:17903947|PMID:20123226|PMID:20536612 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8451030 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16167916 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:11541057|PMID:14630788 20161006 RGD associated with Antiphospholipid Syndrome 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:736468 D RGD:11541078|PMID:24806322 20161007 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9003669 Low Back Pain ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7888893 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia onset ISO RGD:3342 D RGD:6483831|PMID:18467699 20120604 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9003736 Central Nervous System Viral Diseases ISO RGD:3342 D RGD:11537478|PMID:19279110 20161005 RGD protein:increased expression:cerebellum (rat) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22436003|PMID:23876515|PMID:29651748 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11144008|PMID:15557913|PMID:19415734 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3342 D RGD:2311674|PMID:15223382 20090729 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9472885 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:736468 D RGD:11541079|PMID:11423054 20161007 RGD protein:increased expression:plasma (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3342 D RGD:1598921|PMID:12000738 20161005 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1430592 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25331496 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9005741 Intracranial Embolism and Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7482654|PMID:8427107 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:736468 D RGD:11541073|PMID:9091588 20161006 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1492007 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3342 D RGD:11080746|PMID:9405184 20161005 RGD protein:increased expression:heart right ventricle, heart left ventricle (rat) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3342 D RGD:11537479|PMID:8343497 20161005 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:carotid artery (rat) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15557913 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736468 D RGD:2311664|PMID:18249307 20090729 RGD protein:increased expression:serum 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9006924 Cardiogenic Shock ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1430592 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1598096|PMID:2124386|PMID:2514002|PMID:7477192|PMID:8427107|PMID:8598594|PMID:9056608|PMID:9259745|PMID:9400355|PMID:9472885|PMID:9479657|PMID:9479658|PMID:9566367|PMID:9633741|PMID:9707184|PMID:9836764|PMID:9933289|PMID:10171637|PMID:10346413|PMID:10436095|PMID:10572812|PMID:11061250|PMID:11108748|PMID:11113218|PMID:11239184|PMID:11739841|PMID:11940547|PMID:12221155|PMID:12230423|PMID:12384244|PMID:12511774|PMID:14581697|PMID:14657446|PMID:14986460|PMID:15016487|PMID:15017018|PMID:15087567|PMID:16126134|PMID:16184341|PMID:16763187|PMID:16809570|PMID:16908730|PMID:17086147|PMID:17525387|PMID:17612434|PMID:17903870|PMID:17903947|PMID:18346647|PMID:18369171|PMID:18560214|PMID:18753472|PMID:18753474|PMID:19286598|PMID:20123226|PMID:20212195|PMID:20488584|PMID:20536612|PMID:20705933|PMID:23876515|PMID:25245553 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736468 D RGD:2311666|PMID:17689411 20090729 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736468 D RGD:9698433|PMID:7477192 19990101 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22507835 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:736468 D RGD:11541048|PMID:11525850 20161006 RGD protein:increased expression:plasma (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9007923 Back Pain ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12227717 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:736468 D RGD:2311669|PMID:17275886 20090729 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2514002|PMID:8082347|PMID:8427107|PMID:9199818|PMID:9266785|PMID:15016487|PMID:15502123|PMID:22507835 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:736468 D RGD:11541068|PMID:1909901 20161006 RGD protein:increased expression:plasma (human) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2311672|PMID:16038272 20090729 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3342 D RGD:1598920|PMID:10899350 20161005 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3342 D RGD:2311675|PMID:14693179 20090729 RGD mRNA:decreased expression:kidney 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736468 D RGD:2311665|PMID:18235054 20090729 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736468 D RGD:2311670|PMID:16724515 20090729 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736468 D RGD:2311673|PMID:15901895 20090729 RGD associated with Obesity 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:736468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1899825|PMID:2123154|PMID:3105914|PMID:3122266|PMID:8082347|PMID:8451030|PMID:9199818|PMID:9266785|PMID:19415734 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:736468 D RGD:2311667|PMID:17636064 20090729 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736468 D RGD:2311676|PMID:14652638 20090729 RGD 732079 Plat plasminogen activator, tissue gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736468 D RGD:2311677|PMID:12818410 20090729 RGD 732080 Vamp5 vesicle-associated membrane protein 5 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1350486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 732080 Vamp5 vesicle-associated membrane protein 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1350486 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 732080 Vamp5 vesicle-associated membrane protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732081 Ffar1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:736481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 732081 Ffar1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:736481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 732081 Ffar1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736481 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 732081 Ffar1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732081 Ffar1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736481 D RGD:2315761|PMID:19758793 20100112 RGD 732081 Ffar1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ameliorates ISO RGD:736481 D RGD:150517551|PMID:19401434 20100121 RGD 732082 H2ac18 H2A clustered histone 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316194 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732082 H2ac18 H2A clustered histone 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316194 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732085 Cth cystathionase (cystathionine gamma-lyase) gene DOID:0090142 cystathioninuria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:219500 732085 Cth cystathionase (cystathionine gamma-lyase) gene DOID:0090142 cystathioninuria ISO RGD:732084 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732085 Cth cystathionase (cystathionine gamma-lyase) gene DOID:0090142 cystathioninuria ISO RGD:732084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystathioninuria | ClinVar Annotator: match by term: Gamma-cystathionase deficiency PMID:12574942|PMID:15151507|PMID:18476726|PMID:19019829|PMID:19428278|PMID:20584029|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:28492532 732085 Cth cystathionase (cystathionine gamma-lyase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732084 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 732085 Cth cystathionase (cystathionine gamma-lyase) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732084 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25205294 732085 Cth cystathionase (cystathionine gamma-lyase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732085 Cth cystathionase (cystathionine gamma-lyase) gene DOID:83 cataract ISO RGD:2443 D RGD:1600763|PMID:15683713 20070326 RGD 732085 Cth cystathionase (cystathionine gamma-lyase) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732084 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488 732085 Cth cystathionase (cystathionine gamma-lyase) gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:732084 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27273718 732085 Cth cystathionase (cystathionine gamma-lyase) gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:732084 D RGD:1600761|PMID:12574942 20070326 RGD cystathioninuria, OMIM:219500, 940delCT, T67I, Q240E 732085 Cth cystathionase (cystathionine gamma-lyase) gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:732084 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocysteine, total plasma, elevated PMID:15151507 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:736498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19075289 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:6483551|PMID:20833794 20120524 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:6483525|PMID:22044482 20120524 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:628641 D RGD:10043381|PMID:16442794 20150526 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus treatment IMP D RGD:10003043|PMID:19729836 20150430 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:12510 retinal ischemia ISO RGD:628641 D RGD:9850261|PMID:12821538 20150429 RGD protein:decreased expression:retina (rat) 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:13832 patent ductus arteriosus IMP D RGD:10003086|PMID:9600059 20150430 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:628641 D RGD:5147913|PMID:20860016 20120321 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:736498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18726914 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628641 D RGD:10043375|PMID:16437207 20150526 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736498 D RGD:1581284|PMID:16020747 19990101 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19407222 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:628641 D RGD:10003092|PMID:16871242 20150501 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:3627 aortic aneurysm IMP D RGD:6483518|PMID:22570740 20120523 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:736498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736498 D RGD:6483530|PMID:21743469 20120524 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:628641 D RGD:10003092|PMID:16871242 20150501 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:820 myocarditis resistance ISO RGD:628421 D RGD:6483535|PMID:21383594 20120524 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736498 D RGD:6483532|PMID:21818367 20120524 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:628641 D RGD:727388|PMID:12100473 20150526 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9001048 Nociceptive Pain ISO RGD:628421 D RGD:6483537|PMID:21371033 20120524 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:736498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:628641 D RGD:10003041|PMID:20423341 20150430 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18287210 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis disease_progression ISO RGD:628641 D RGD:10043377|PMID:11207665 20150601 RGD mRNA:increased expression:tarsal joint, synovium (rat) 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IMP D RGD:10003041|PMID:20423341 20150430 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:628641 D RGD:10003052|PMID:18287210 20150430 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced resistance IMP D RGD:6483524|PMID:22198478 20120524 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736498 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:628641 D RGD:10003045|PMID:11917107 20150430 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18287210 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:628641 D RGD:10043613|PMID:18498708 20150527 RGD associated with Arthritis, Experimental 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628641 D RGD:10043329|PMID:11058222 20150521 RGD protein:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus parvicellular division (rat) 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:628641 D RGD:1581283|PMID:15201706 19990101 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9006937 NSAID-Enteropathy treatment ISO RGD:628641 D RGD:10003093|PMID:11991626 20150610 RGD 732089 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 (subtype EP4) gene DOID:9007096 Stroke IMP D RGD:6483526|PMID:21965326 20120524 RGD 732090 Palm paralemmin gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1344376 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 732090 Palm paralemmin gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1344376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 732090 Palm paralemmin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 2 PMID:25741868|PMID:25759469|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:30455931 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:25741868|PMID:25759469|PMID:29276006|PMID:30455931 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:0060767 autosomal dominant Robinow syndrome 3 ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 3 PMID:29276006 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732091 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:0080845 omodysplasia 2 ISO RGD:732091 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:0080845 omodysplasia 2 ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant omodysplasia PMID:25741868|PMID:25759469|PMID:30455931 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:28492532 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:732091 D RGD:2298700|PMID:12909487 20080715 RGD mRNA, protein:increased expression:myometrium 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732091 D RGD:2298699|PMID:15492823 20080715 RGD protein:increased expression:breast 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:71012 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:9142123|REF_RGD_ID:4107058 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:71012 D RGD:4107053|PMID:8762054 20100712 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle 732092 Fzd2 frizzled class receptor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:3269 D RGD:10448991|PMID:21080177 20151210 RGD protein:decreased expression:intestine: 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:732094 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:732094 D RGD:150520156|PMID:26432329 20211026 RGD human cells in mouse model 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3269 D RGD:10448976|PMID:23014974 20151210 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:3269 D RGD:10045656|PMID:22550338 20151209 RGD protein:increased expression:osteoblast: 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:732094 D RGD:10448971|PMID:20665591 20151209 RGD protein:increased expression:Hippocampal sub ventricular zone,Subgranular layer: 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:732094 D RGD:2292498|PMID:18000229 20080421 RGD protein:increased expression:myometrium 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:3269 D RGD:10413890|PMID:21896544 20151209 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121042 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:13603 obstructive jaundice treatment ISO RGD:3269 D RGD:10448973|PMID:12917765 20151210 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3269 D RGD:10448988|PMID:21273639 20151210 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:2315007|PMID:11869017 20091211 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3269 D RGD:10448974|PMID:9757027 20151210 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3269 D RGD:729592|PMID:12099899 20091211 RGD protein:increased expression:brain 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:732094 D RGD:2315014|PMID:8102204 20091211 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:326 ischemia ISO RGD:732094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:3269 D RGD:151356973|PMID:11797828 20220222 RGD protein:increased expression:liver (rat) 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:732094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:4440 seminoma disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:2315012|PMID:7474604 20091211 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:732094 D RGD:2315008|PMID:11369057 20091211 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3269 D RGD:10448993|PMID:23219601 20151210 RGD protein:increased expression:liver: 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3269 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:732094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11560253 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10384915 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:2315009|PMID:10533299 20091211 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:732094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21931560 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732094 D RGD:2315011|PMID:9143022 20091211 RGD associated with Seminoma 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9002196 Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2 ISO RGD:732094 D RGD:7240710 20170215 OMIM 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9002196 Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2 ISO RGD:732094 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 2 PMID:24911150|PMID:25741868 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472|PMID:19723570 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:2315012|PMID:7474604 20091211 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:2315010|PMID:10374321 20091211 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy ISO RGD:3269 D RGD:10448990|PMID:12435130 20151210 RGD protein:increased expression:myocardium: 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9004583 Ataxia Telangiectasia Like Disorder ISO RGD:732094 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3269 D RGD:10448972|PMID:2567593 20151210 RGD mRNA,protein:increased expression:mammary gland: 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:3269 D RGD:10448975|PMID:8104336 20151210 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:3269 D RGD:12910856|PMID:26485208 20230215 RGD protein:increased expression:lung (rat) 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries IEP D RGD:329328927|PMID:25751394 20230425 RGD protein:increased expression:vascular smooth muscle cell carotid artery (mouse) 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:732094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:3269 D RGD:10448980|PMID:7906221 20151210 RGD 732095 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:2315013|PMID:8098267 20091211 RGD 732097 Slc6a9 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 9 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 732097 Slc6a9 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 9 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732096 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 732097 Slc6a9 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 9 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 732097 Slc6a9 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 732097 Slc6a9 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732097 Slc6a9 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 9 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732096 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17582620 732097 Slc6a9 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 9 gene DOID:9007710 GLYCINE ENCEPHALOPATHY WITH NORMAL SERUM GLYCINE ISO RGD:732096 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732097 Slc6a9 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 9 gene DOID:9007710 GLYCINE ENCEPHALOPATHY WITH NORMAL SERUM GLYCINE ISO RGD:732096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycine encephalopathy with normal serum glycine PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:27481395|PMID:27773429|PMID:28492532|PMID:29190063|PMID:32712301|PMID:9536098 732097 Slc6a9 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 9 gene DOID:9268 glycine encephalopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605899 732099 Fut9 fucosyltransferase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:15176425|PMID:16244680|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:11997281|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:16043162|PMID:16487223|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22949429|PMID:23861362|PMID:24223155|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:34135346 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0050793 short QT syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609620 | OMIM:609621 | OMIM:609622 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:11173780|PMID:12925462|PMID:14676148|PMID:15828882|PMID:18692916|PMID:19088443|PMID:19174314|PMID:19340359|PMID:19413965|PMID:19439805|PMID:19501051|PMID:19926013|PMID:21130771|PMID:21798421|PMID:22194679|PMID:22581653|PMID:23300672|PMID:23471968|PMID:24291113|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:28491588|PMID:28492532 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732101 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:10807545|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12829173|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18060054|PMID:18222980|PMID:18808722|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11222472|PMID:11468227|PMID:11668638|PMID:14998624|PMID:22581653|PMID:24606995|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25417810|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29752375|PMID:31696929|PMID:32048431 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10753933|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12062363|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775586|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15043509|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15545400|PMID:15635208|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851652|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17445409|PMID:17569659|PMID:17823114|PMID:17905336|PMID:18004376|PMID:18093521|PMID:18222468|PMID:18386051|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:18752142|PMID:18791070|PMID:18808722|PMID:18955593|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19306396|PMID:19352046|PMID:19371231|PMID:19490267|PMID:19694797|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20541041|PMID:20544339|PMID:20659946|PMID:20670193|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20950623|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21216356|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22653970|PMID:22727609|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23022675|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23465283|PMID:23470493|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24973560|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25925977|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26129877|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27041096|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27803431|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28082916|PMID:28292826|PMID:28349240|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29752375|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30123799|PMID:30246897|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31557540|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32311972|PMID:32383558 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:32475984|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33258288|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34546463|PMID:34712263|PMID:36203036|PMID:7889573|PMID:8700910|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:7240710 20130425 OMIM 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10560244|PMID:10735633|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10996323|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12175777|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15176425|PMID:15466642|PMID:15522280|PMID:15599693|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16253915|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17576861|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:18060054|PMID:18222980|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18808722|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19673885|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20931094|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21779290|PMID:21806934|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22382559|PMID:22402074|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22573844|PMID:22581653|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22876326|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24217263|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24687331|PMID:24973560|PMID:25028483|PMID:25119684|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25914329|PMID:25925977|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26129877|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26846766|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27650965|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28704380|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30996762|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32475984|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34906502|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8700910|PMID:8799887|PMID:8914737 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to PMID:8995352|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10560244|PMID:10735633|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12175777|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12877697|PMID:14642687|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15522280|PMID:15572053|PMID:15599693|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15913580|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16253915|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:18060054|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18690032|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18808722|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19668779|PMID:19673885|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20931094|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21499742|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21779290|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22382559|PMID:22402074|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22573844|PMID:22581653|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22764740|PMID:22876326|PMID:22927196|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23546015|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23899126|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24217263|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24687331|PMID:24973560|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25294783|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26846766|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27761169|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28492532 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29331839|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30530868|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31114860|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32191791|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32253972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33517668|PMID:33764691|PMID:34002542|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34319147|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34546463|PMID:34841674|PMID:34906502|PMID:35688147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8700910|PMID:8799887|PMID:8914737|PMID:8995352|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, bradycardia-induced PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10560244|PMID:10735633|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12175777|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12877697|PMID:14642687|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15522280|PMID:15572053|PMID:15599693|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15913580|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16253915|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:18060054|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18690032|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18808722|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19668779|PMID:19673885|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20931094|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21499742|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21779290|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22382559|PMID:22402074|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22573844|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22764740|PMID:22876326|PMID:22927196|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23546015|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23899126|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24687331|PMID:24973560|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25294783|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26846766|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27761169|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, bradycardia-induced PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29331839|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30530868|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31114860|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32191791|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32253972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33517668|PMID:33764691|PMID:34002542|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34319147|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34546463|PMID:34712263|PMID:34841674|PMID:34906502|PMID:35688147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8700910|PMID:8799887|PMID:8914737|PMID:8995352|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:0110650 long QT syndrome 9 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2/9, digenic PMID:14661677|PMID:15840476|PMID:17060380|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22245016|PMID:22581653|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:23936059|PMID:24021552|PMID:24606995|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:25967940|PMID:26213684|PMID:26383259|PMID:26746457|PMID:27231019|PMID:28492532|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30704477|PMID:31737537|PMID:32048431 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15176425|PMID:16244680|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24830940 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:11741928|PMID:12070109|PMID:14510655|PMID:15043509|PMID:15213294|PMID:17467628|PMID:18329740|PMID:18848812|PMID:19057127|PMID:19583963|PMID:20211602|PMID:20513597|PMID:21650221|PMID:22396785|PMID:23103450|PMID:25107562|PMID:28768059 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:1580502|PMID:15840476 19990101 RGD 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10517660|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10720411|PMID:10735633|PMID:10744792|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12062363|PMID:12175777|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12554641|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14642687|PMID:14661677|PMID:14714110|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15043509|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15364333|PMID:15466642|PMID:15475579|PMID:15500450|PMID:15522280|PMID:15572050|PMID:15572053|PMID:15599693|PMID:15670565|PMID:15699249|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15851228|PMID:15851652|PMID:15913580|PMID:16029385|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16253915|PMID:16265869|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16470702|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:16923798|PMID:16937190|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17438606|PMID:17438609|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17569659|PMID:17576681|PMID:17576861|PMID:17597962|PMID:17823114|PMID:17876385|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:18004376|PMID:18060054|PMID:18218237|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18348270|PMID:18386051|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18776039|PMID:18808722|PMID:18848812|PMID:18955593|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19065538|PMID:19070294|PMID:19100075|PMID:19136169|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19169982|PMID:19184172|PMID:19187913|PMID:19215240|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19324319|PMID:19352046|PMID:19371231|PMID:19419905|PMID:19443486|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19668779|PMID:19673885|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20348026|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20876384|PMID:20931094|PMID:20960616|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21130771|PMID:21185499|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21216356|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21483829|PMID:21490315|PMID:21496174|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21769575|PMID:21779290|PMID:21806934|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22314138|PMID:22359612|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402074|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22515331|PMID:22573844|PMID:22580281|PMID:22581653|PMID:22617876|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23022675|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:231588531|PMID:23174487|PMID:23207121|PMID:23300672|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23465283|PMID:23470493|PMID:23471968|PMID:23546015|PMID:23555008 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:23631430|PMID:23721480|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23980196|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24103226|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24322056|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400717|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24679481|PMID:24973560|PMID:25008322|PMID:25028483|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25576780|PMID:25606385|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25809256|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25923442|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25967940|PMID:25987402|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26129877|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26403377|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26846766|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27379800|PMID:27650965|PMID:27761169|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29117522|PMID:29214556|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29431731|PMID:29497013|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29725305|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29881912|PMID:29884292|PMID:30012873|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30369311|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30988392|PMID:30996762|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31522018|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:31882846|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32475984|PMID:33258288|PMID:34135346|PMID:5417810|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8700910|PMID:8799887|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9806971|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:24388587|PMID:24400717|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24973560|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25576780|PMID:25606385|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27379800|PMID:27650965|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29117522|PMID:29247119|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29725305|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:30012873|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30369311|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31882846|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:33258288|PMID:33517668|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34502138|PMID:5417810|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8799887|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10517660|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10720411|PMID:10735633|PMID:10744792|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12062363|PMID:12175777|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12554641|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14714110|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15043509|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15364333|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15522280|PMID:15545400|PMID:15572050|PMID:15572053|PMID:15599693|PMID:15635208|PMID:15670565|PMID:15699249|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15851228|PMID:15851652|PMID:15913580|PMID:16029385|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16253915|PMID:16265869|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16470702|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17438606|PMID:17438609|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17569659|PMID:17576681|PMID:17576861|PMID:17597962|PMID:17823114|PMID:17876385|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:18004376|PMID:18060054|PMID:18093521|PMID:18218237|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18348270|PMID:18386051|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:18690032|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18791070|PMID:18808722|PMID:18848812|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19065538|PMID:19070294|PMID:19100075|PMID:19136169|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19169982|PMID:19184172|PMID:19187913|PMID:19215240|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19324319|PMID:19352046|PMID:19371231|PMID:19413965|PMID:19419905|PMID:19443486|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19668779|PMID:19673885|PMID:19694797|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20544339|PMID:20659946|PMID:20670193|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20931094|PMID:20960616|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21130771|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21483829|PMID:21490315|PMID:21496174|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21779290|PMID:21798421|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22314138|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22515331|PMID:22573844|PMID:22580281|PMID:22581653|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23098067|PMID:23136156|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:231588531|PMID:23174487|PMID:23300672|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23470493 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:23471968|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24103226|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400717|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24973560|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25576780|PMID:25606385|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25967940|PMID:25974115|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27379800|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28292826|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491588|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29117522|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29431731|PMID:29497013|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29725305|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30123799|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30530868|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31320904|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:31882846|PMID:32009526|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32311972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33258288|PMID:33517668|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34841674|PMID:36197721|PMID:5417810|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8799887|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10517660|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10720411|PMID:10735633|PMID:10744792|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12062363|PMID:12175777|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12554641|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14714110|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15043509|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15364333|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15522280|PMID:15545400|PMID:15572050|PMID:15572053|PMID:15599693|PMID:15635208|PMID:15670565|PMID:15699249|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15851228|PMID:15851652|PMID:15913580|PMID:16029385|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16253915|PMID:16265869|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16470702|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17438606|PMID:17438609|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17569659|PMID:17576681|PMID:17576861|PMID:17597962|PMID:17823114|PMID:17876385|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:18004376|PMID:18060054|PMID:18093521|PMID:18218237|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18348270|PMID:18386051|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:18690032|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18791070|PMID:18808722|PMID:18848812|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19065538|PMID:19070294|PMID:19100075|PMID:19136169|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19169982|PMID:19184172|PMID:19187913|PMID:19215240|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19324319|PMID:19352046|PMID:19371231|PMID:19413965|PMID:19419905|PMID:19443486|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19668779|PMID:19673885|PMID:19694797|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20544339|PMID:20659946|PMID:20670193|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20931094|PMID:20960616|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21130771|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21483829|PMID:21490315|PMID:21496174|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21779290|PMID:21798421|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22314138|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22515331|PMID:22573844|PMID:22580281|PMID:22581653|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22764740|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23098067|PMID:23136156|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:231588531|PMID:23174487|PMID:23300672|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23382499|PMID:23465283 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:23470493|PMID:23471968|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24103226|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400717|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24973560|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25576780|PMID:25606385|PMID:25608792|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:25974115|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27379800|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28292826|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491588|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28912206|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29117522|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29431731|PMID:29497013|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29725305|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30123799|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30530868|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31114860|PMID:31320904|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31448785|PMID:31493592|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:31882846|PMID:32009526|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32191791|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32253972|PMID:32311972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33258288|PMID:33517668|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34546463|PMID:34841674|PMID:35688147|PMID:36197721|PMID:5417810|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8799887|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23022675|PMID:23098067|PMID:23136156|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:231588531|PMID:23174487|PMID:23207121|PMID:23300672|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23351921|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23470493|PMID:23471968|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23721480|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23899126|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24103226|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24322056|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400717|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24679481|PMID:24725272|PMID:24973560|PMID:25008322|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25140878|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25576780|PMID:25606385|PMID:25608792|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25809256|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25923442|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:25974115|PMID:25987402|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173150|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26220970|PMID:26228265|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26403377|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26846766|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27379800|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28292826|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491588|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28549997|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28912206|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29117522|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29396286|PMID:29431731|PMID:29497013|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29725305|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29881912|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30036649|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30123799|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30481776|PMID:30530868|PMID:30533098|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30770456|PMID:30847666|PMID:30988392|PMID:30996762|PMID:31114860|PMID:31137166|PMID:31320904|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31448785|PMID:31493592|PMID:31522018|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:31882846|PMID:32009526|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32145446|PMID:32191791|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32253972|PMID:32311972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33258288|PMID:33517668|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34319147|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34546463|PMID:34716268|PMID:34841674|PMID:35688147|PMID:36197721|PMID:5417810|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8700910|PMID:8799887|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10517660|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10720411|PMID:10735633|PMID:10744792|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12062363|PMID:12175777|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12554641|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12771194|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14642687|PMID:14661677|PMID:14714110|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15043509|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15181157|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15364333|PMID:15466642|PMID:15475579|PMID:15500450|PMID:15522280|PMID:15545400|PMID:15572050|PMID:15572053|PMID:15599693|PMID:15635208|PMID:15670565|PMID:15699249|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15851228|PMID:15851652|PMID:15913580|PMID:16029385|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16253915|PMID:16265869|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16470702|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:16923798|PMID:16937190|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17438606|PMID:17438609|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17569659|PMID:17576681|PMID:17576861|PMID:17597962|PMID:17823114|PMID:17876385|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:18004376|PMID:18060054|PMID:18093521|PMID:18218237|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18348270|PMID:18386051|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:18690032|PMID:18692916|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18791070|PMID:18808722|PMID:18848812|PMID:18955593|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19065538|PMID:19070294|PMID:19100075|PMID:19136169|PMID:19139152|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19169982|PMID:19174314|PMID:19184172|PMID:19187913|PMID:19215240|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19324319|PMID:19340359|PMID:19352046|PMID:19371231|PMID:19413965|PMID:19419905|PMID:19443486|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19668779|PMID:19673885|PMID:19694797|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20133899|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20544339|PMID:20659946|PMID:20670193|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20876384|PMID:20931094|PMID:20950623|PMID:20960616|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:20979233|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21130771|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21216356|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21483829|PMID:21490315|PMID:21496174|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21779290|PMID:21798421|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22314138|PMID:22359612|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382559|PMID:22396785|PMID:22402074|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22429796|PMID:22515331|PMID:22573844|PMID:22580281|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22764740|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22882672 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23022675|PMID:23098067|PMID:23136156|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:231588531|PMID:23174487|PMID:23207121|PMID:23300672|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23351921|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23470493|PMID:23471968|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23721480|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23899126|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24103226|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24322056|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400717|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24679481|PMID:24725272|PMID:24973560|PMID:25008322|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25140878|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25576780|PMID:25606385|PMID:25608792|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25809256|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25923442|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:25974115|PMID:25987402|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173150|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26220970|PMID:26228265|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26403377|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26846766|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27379800|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28292826|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491588|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28549997|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28912206|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29117522|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29396286|PMID:29431731|PMID:29497013|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29725305|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29881912|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30036649|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30123799|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30481776|PMID:30530868|PMID:30533098|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30770456|PMID:30847666|PMID:30988392|PMID:30996762|PMID:31114860|PMID:31137166|PMID:31320904|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31448785|PMID:31493592|PMID:31522018|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:31882846|PMID:32009526|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32145446|PMID:32191791|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32253972|PMID:32311972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33258288|PMID:33517668|PMID:33764691|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34319147|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34546463|PMID:34712263|PMID:34716268|PMID:34841674|PMID:35688147|PMID:36197721|PMID:36203036|PMID:5417810|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8700910|PMID:8799887|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:25741868|PMID:28280240|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32233023|PMID:32383558 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10220144|PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11854117|PMID:12354768|PMID:12566525|PMID:14714110|PMID:14998624|PMID:15120823|PMID:15280442|PMID:15840476|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16432067|PMID:17088455|PMID:17171344|PMID:17560885|PMID:18386051|PMID:18441445|PMID:18593567|PMID:18808722|PMID:19324319|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:20197117|PMID:20975234|PMID:21185501|PMID:21367833|PMID:22402334|PMID:22515331|PMID:22581653|PMID:22821100|PMID:22949429|PMID:23158531|PMID:23303164|PMID:23470493|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27251404|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30276209|PMID:7889573|PMID:8877771 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:732101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16723379 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9000059 Long QT Syndrome 2/5 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2/5, digenic PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15051636|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14678746|PMID:15673388|PMID:18250272 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10483966|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:11009462|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12175777|PMID:12402336|PMID:12621127|PMID:12775564|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15176425|PMID:15522280|PMID:15572050|PMID:15599693|PMID:15635208|PMID:15746444|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15913580|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16166152|PMID:16244680|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17531263|PMID:17576681|PMID:17576861|PMID:17597962|PMID:18060054|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18808722|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19184172|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19673885|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19804510|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20301308|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20674198|PMID:20850565|PMID:20876384|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21536673|PMID:21777565|PMID:21779290|PMID:21911102|PMID:22245016|PMID:22359612|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402074|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22764740|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:25028483|PMID:25119684|PMID:25294783|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26129877|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28049825|PMID:28280240|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28861002|PMID:28912206|PMID:28988457|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29331839|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29622001|PMID:29650123|PMID:29672598|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30086531|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30530868|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31114860|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31448785|PMID:31493592|PMID:31522018|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32508047|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:33764691|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34712263|PMID:35688147|PMID:36197721|PMID:36203036|PMID:9536098|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9001790 Long QT Syndrome 1/2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1/2, digenic PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:32383558 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:17088455|PMID:19322600|PMID:19841300|PMID:21410720|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24334129|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9002081 Long QT Syndrome 2/3 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2/3, digenic PMID:16922724|PMID:22581653|PMID:25417810 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:11997281|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:16043162|PMID:16487223|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22949429|PMID:23861362|PMID:24223155|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:34135346 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16086867 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:17088455|PMID:19322600|PMID:19841300|PMID:21410720|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24334129|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10220144|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10753933|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12775586|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15280442|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851652|PMID:16155735|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17445409|PMID:17569659|PMID:17905336|PMID:18004376|PMID:18441445|PMID:18468596|PMID:18593567|PMID:18752142|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19306396|PMID:19352046|PMID:19490267|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20197117|PMID:20348026|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20960620|PMID:21063070|PMID:21185501|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21573751|PMID:21737021|PMID:22245016|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23470493|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24973560|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:25576780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925977|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26958806|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27803431|PMID:27871843|PMID:28082916|PMID:28349240|PMID:28431243|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28794082|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29752375|PMID:29884292|PMID:30246897|PMID:30291343|PMID:30369311|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31358886|PMID:31557540|PMID:32048431|PMID:32475984|PMID:7889573|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9544837|PMID:9694858|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10753933|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12775586|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15280442|PMID:15466642|PMID:15670565|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851652|PMID:16155735|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17445409|PMID:17569659|PMID:17905336|PMID:18004376|PMID:18441445|PMID:18468596|PMID:18593567|PMID:18752142|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19306396|PMID:19352046|PMID:19419905|PMID:19490267|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20197117|PMID:20348026|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20960620|PMID:21063070|PMID:21185501|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21737021|PMID:22245016|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22573844|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23470493|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24973560|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25417810|PMID:25576780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925977|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26958806|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27803431|PMID:27871843|PMID:28082916|PMID:28349240|PMID:28431243|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28794082|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29752375|PMID:29884292|PMID:30246897|PMID:30291343|PMID:30369311|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31358886|PMID:31557540|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32475984|PMID:34502138|PMID:7889573|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9544837|PMID:9694858|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10753933|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775586|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15545400|PMID:15635208|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851652|PMID:16155735|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17445409|PMID:17569659|PMID:17905336|PMID:18004376|PMID:18093521|PMID:18222468|PMID:18386051|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18593567|PMID:18752142|PMID:18791070|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19306396|PMID:19352046|PMID:19490267|PMID:19694797|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20541041|PMID:20544339|PMID:20659946|PMID:20670193|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21185501|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:22653970|PMID:22727609|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23465283|PMID:23470493|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23995044|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24217263|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24973560|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25417810|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25925977|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27041096|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27803431|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28082916|PMID:28292826|PMID:28349240|PMID:28431243|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29752375|PMID:29884292|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30123799|PMID:30246897|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31557540|PMID:31628797|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32311972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:34002542|PMID:34502138|PMID:7889573|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10753933|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12062363|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775586|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15043509|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15545400|PMID:15635208|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851652|PMID:16155735|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17445409|PMID:17569659|PMID:17823114|PMID:17905336|PMID:18004376|PMID:18093521|PMID:18222468|PMID:18386051|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18593567|PMID:18675227|PMID:18752142|PMID:18791070|PMID:18808722|PMID:18955593|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19306396|PMID:19352046|PMID:19371231|PMID:19490267|PMID:19694797|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20541041|PMID:20544339|PMID:20659946|PMID:20670193|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20950623|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21185501|PMID:21216356|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22653970|PMID:22727609|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22949429|PMID:23022675|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23465283|PMID:23470493|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23995044|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24973560|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25925977|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27041096|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27803431|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28082916|PMID:28292826|PMID:28349240|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29752375|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30123799|PMID:30246897|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31557540|PMID:31628797|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32311972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33258288|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34712263|PMID:36203036 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:7889573|PMID:8700910|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:732101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15043509|PMID:15213294|PMID:20034863 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes PMID:11468227|PMID:12775564|PMID:14661677|PMID:14975928|PMID:15522280|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:19019189|PMID:19673885|PMID:19841300|PMID:20167303|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:23861362|PMID:24596401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:29752375|PMID:29759541 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9005764 Short QT Syndrome 1 ISO RGD:732101 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18724381|PMID:29574456 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9005764 Short QT Syndrome 1 ISO RGD:732101 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9005764 Short QT Syndrome 1 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome type 1 PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10483966|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:11173780|PMID:11222472|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12566525|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12925462|PMID:14661677|PMID:14676148|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15176425|PMID:15466642|PMID:15599693|PMID:15670565|PMID:15828882|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16244680|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16487223|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17576681|PMID:17905336|PMID:18060054|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18441445|PMID:18675227|PMID:18690032|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18808722|PMID:19088443|PMID:19160088|PMID:19419905|PMID:19439805|PMID:19490267|PMID:19501051|PMID:19673885|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:20301308|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:21350584|PMID:21536673|PMID:21777565|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22194679|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22573844|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22764740|PMID:22882672|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23338923|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24388587|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24973560|PMID:25140878|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25925977|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26958806|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27920829|PMID:28003625|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28807990|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29331839|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29672598|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:30086531|PMID:30246897|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30530868|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31114860|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31618753|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:33517668|PMID:33764691|PMID:34002542|PMID:34309407|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34712263|PMID:34841674|PMID:35688147|PMID:9536098|PMID:9544837 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:15913580|PMID:17210839|PMID:18222468|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:20674198|PMID:21215473|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23304551|PMID:24223155|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26129877|PMID:26332594|PMID:27026747|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29752375|PMID:30369311 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24830940 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:11468227|PMID:12775564|PMID:14661677|PMID:14975928|PMID:15522280|PMID:15840476|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:19019189|PMID:19673885|PMID:19841300|PMID:20167303|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:23861362|PMID:24596401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:29752375|PMID:29759541 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:29725305|PMID:32475984 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 732102 Kcnh2 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11113008|PMID:11468227|PMID:11668638|PMID:11854117|PMID:12354768|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:16432067|PMID:17160940|PMID:17445409|PMID:18441445|PMID:18593567|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:25741868|PMID:26847485|PMID:28492532|PMID:29672598|PMID:30246897|PMID:7889573|PMID:9024139|PMID:9927399 732104 Metap2 methionine aminopeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:628700 D RGD:13792502|PMID:27255231 20180911 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1345195 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345195 D RGD:13782385|PMID:16085017 20180910 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:628700 D RGD:11344883|PMID:24355328 20160707 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:628700 D RGD:13792501|PMID:27441629 20180911 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1345195 D RGD:11341800|PMID:22244917 20160706 RGD DNA:SNP: :rs7939734 (human) 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:628700 D RGD:13792503|PMID:27131981 20180911 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:628700 D RGD:13792497|PMID:30138765 20180911 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628700 D RGD:4142863|PMID:18096138 20220527 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex: 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:2560 morphine dependence severity ISO RGD:628700 D RGD:11341805|PMID:21088039 20160706 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment IEP D RGD:11341807|PMID:18950622 20160706 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:628700 D RGD:11344885|PMID:23378241 20160707 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:628700 D RGD:11344882|PMID:23574812 20160707 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:628700 D RGD:13792505|PMID:26769958 20180911 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16450001 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9001349 Stomatognathic Diseases ISO RGD:1345195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:8661760|PMID:23423194 20160707 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:628700 D RGD:13782292|PMID:29635023 20180911 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1345195 D RGD:7240710 20140911 OMIM 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FADD DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:21109225|PMID:25326637|PMID:25794656|PMID:28492532|PMID:32350755 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:11341811|PMID:24122010 20160706 RGD associated with Shock, Hemorrhagic 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning treatment ISO RGD:628700 D RGD:11341810|PMID:25687490 20160706 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:628700 D RGD:11344884|PMID:23657904 20160707 RGD protein:increased expression:heart left ventricle 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:10053709|PMID:25447754 20160707 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:11341803|PMID:26062544 20160706 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:628700 D RGD:8662854|PMID:19107989 20160706 RGD protein:increased expression:thalamus 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:11341801|PMID:26038570 20160706 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:13792504|PMID:26948086 20180911 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1345195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9009219 Diabetic Embryopathy IMP D RGD:13792560|PMID:26419589 20180912 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1345195 D RGD:11341799|PMID:15520222 20160706 RGD 732106 Fadd Fas (TNFRSF6)-associated via death domain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628700 D RGD:2293027|PMID:18202171 20160706 RGD protein:increased expression:heart left ventricle 732107 Agpat4 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 4 (lysophosphatidic acid acyltransferase, delta) gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1354001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 732107 Agpat4 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 4 (lysophosphatidic acid acyltransferase, delta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732108 Tub tubby bipartite transcription factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 732108 Tub tubby bipartite transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732108 Tub tubby bipartite transcription factor gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 732108 Tub tubby bipartite transcription factor gene DOID:9009014 Retinal Dystrophy and Obesity ISO RGD:1343505 D RGD:7240710 20150408 OMIM 732108 Tub tubby bipartite transcription factor gene DOID:9009014 Retinal Dystrophy and Obesity ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and obesity PMID:16199547|PMID:24375934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789 732108 Tub tubby bipartite transcription factor gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 732108 Tub tubby bipartite transcription factor gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1343505 D RGD:1625564|PMID:8772727 20070614 RGD 732108 Tub tubby bipartite transcription factor gene DOID:9970 obesity susceptibility IAGP D RGD:1625565|PMID:8612280 20070614 RGD DNA:splice-site mutation 732110 Nip7 NIP7, nucleolar pre-rRNA processing protein gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:732109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 732110 Nip7 NIP7, nucleolar pre-rRNA processing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732113 Ttl tubulin tyrosine ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:736531 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736531 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22832039 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:1556 arthus reaction ISO RGD:2498 D RGD:1624328|PMID:10605043 20070509 RGD 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:736531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14675043 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736531 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22832039 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:736531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:736531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:736531 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:736531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11457876|PMID:16527897 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:9001385 Complement Factor D Deficiency ISO RGD:736531 D RGD:7240710 20141015 OMIM 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:9001385 Complement Factor D Deficiency ISO RGD:736531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement factor d deficiency PMID:11457876|PMID:25741868 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2498 D RGD:1624344|PMID:8372111 20070509 RGD protein:decreased expression:serum 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:736531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16527897 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:736531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11457876 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2498 D RGD:1624327|PMID:2197880 20070509 RGD mRNA, protein:decreased expression:adipocyte, serum 732114 Cfd complement factor D (adipsin) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736531 D RGD:1624324|PMID:14564690 20070509 RGD 732116 Psmb7 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 7 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732115 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 732116 Psmb7 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732115 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732116 Psmb7 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732117 Capn8 calpain 8 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:736537 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 732117 Capn8 calpain 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736537 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732117 Capn8 calpain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732117 Capn8 calpain 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736537 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732121 Atp6v1b2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B2 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:732120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691987 732121 Atp6v1b2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B2 gene DOID:0080720 autosomal dominant congenital deafness with onychodystrophy IAGP D RGD:13592920 20210204 MouseDO OMIM:124480 732121 Atp6v1b2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B2 gene DOID:0080720 autosomal dominant congenital deafness with onychodystrophy ISO RGD:732120 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732121 Atp6v1b2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B2 gene DOID:0080720 autosomal dominant congenital deafness with onychodystrophy ISO RGD:732120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant PMID:24913193|PMID:25741868|PMID:28396750|PMID:31581539|PMID:31655144 732121 Atp6v1b2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B2 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:732120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 732121 Atp6v1b2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 732121 Atp6v1b2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 732121 Atp6v1b2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B2 gene DOID:9002680 Zimmermann-Laband Syndrome 1 ISO RGD:732120 D RGD:8554872 20191203 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome 1 PMID:18541964|PMID:23994350|PMID:25915598 732121 Atp6v1b2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B2 gene DOID:9004260 Zimmerman Laband Syndrome ISO RGD:732120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25915598 732121 Atp6v1b2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B2 gene DOID:9008174 Zimmermann-Laband Syndrome 2 ISO RGD:732120 D RGD:7240710 20191113 OMIM 732121 Atp6v1b2 ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B2 gene DOID:9008174 Zimmermann-Laband Syndrome 2 ISO RGD:732120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome with epileptic encephalopathy PMID:18541964|PMID:23994350|PMID:25741868|PMID:25915598 732122 Ndufaf3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1601767 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:19463981|PMID:24033266|PMID:25741868 732122 Ndufaf3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601767 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732122 Ndufaf3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:0112070 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 18 ISO RGD:1601767 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732122 Ndufaf3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:0112070 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 18 ISO RGD:1601767 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 18 PMID:19463981|PMID:25741868|PMID:27986404|PMID:28492532|PMID:34656053 732122 Ndufaf3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1601767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 732122 Ndufaf3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34656053 732122 Ndufaf3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1601767 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 732122 Ndufaf3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1601767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213848 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10887115|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1345881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213848 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:231200 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome IMP D RGD:11040529|PMID:17095718 20160309 RGD 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:11040528|PMID:9116284 20160309 RGD DNA:mutations:cds:p.Y88C,A108P(human) 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:11040530|PMID:12945881 20160309 RGD DNA:deletion:cds: 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bernard Soulier syndrome PMID:10887115|PMID:17109744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome severity ISO RGD:1345881 D RGD:13464128|PMID:28131619 20171222 RGD DNA:missense mutation:exon:c.281A>G(p.D94G)(human) 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:3410 carotid artery thrombosis IMP D RGD:11040529|PMID:17095718 20160309 RGD 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:9003121 Thromboembolism IMP D RGD:11040529|PMID:17095718 20160309 RGD 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:9004082 Mesenteric Ischemia IMP D RGD:11040529|PMID:17095718 20160309 RGD 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:9006593 Bernard-Soulier Syndrome, Type B ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome, type B | ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia, familial, Bernard-Soulier type PMID:10887115|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:7633430|PMID:8703016|PMID:9116284 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 732124 Gp1bb glycoprotein Ib, beta polypeptide gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1345881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213848 732127 Cacng3 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 3 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:736548 D RGD:728397|PMID:11904235 20150209 RGD 732127 Cacng3 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 3 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:736548 D RGD:13524556|PMID:21169531 20180419 RGD DNA:SNPs: : 732127 Cacng3 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732129 Il11 interleukin 11 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:736550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17980069 732129 Il11 interleukin 11 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:736550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 732129 Il11 interleukin 11 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16964402 732129 Il11 interleukin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732129 Il11 interleukin 11 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:736550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17980069 732129 Il11 interleukin 11 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 732129 Il11 interleukin 11 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736550 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069|PMID:30664745 732129 Il11 interleukin 11 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11421492 732129 Il11 interleukin 11 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17980069 732131 Gna15 guanine nucleotide binding protein, alpha 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732131 Gna15 guanine nucleotide binding protein, alpha 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732130 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732133 P3h1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602868 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 732133 P3h1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:0110336 osteogenesis imperfecta type 8 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610915 732133 P3h1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:0110336 osteogenesis imperfecta type 8 ISO RGD:1602868 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732133 P3h1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:0110336 osteogenesis imperfecta type 8 ISO RGD:1602868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 8 PMID:16199547|PMID:17277775|PMID:17576681|PMID:18566967|PMID:19088120|PMID:21667357|PMID:22281939|PMID:22615817|PMID:23613367|PMID:24498616|PMID:25741868|PMID:26634552|PMID:27509835|PMID:27545679|PMID:27864101|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29620724|PMID:32123938|PMID:32770541|PMID:3545499|PMID:9536098 732133 P3h1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1602868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:22615817|PMID:25741868|PMID:27864101|PMID:28492532|PMID:32770541 732133 P3h1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1602868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566967 732133 P3h1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1602868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:17277775|PMID:17576681|PMID:18566967|PMID:19088120|PMID:22281939|PMID:24498616|PMID:25741868|PMID:26634552|PMID:28492532|PMID:31319225|PMID:9536098 732133 P3h1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1602868 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:16199547|PMID:17277775|PMID:17576681|PMID:18566967|PMID:19088120|PMID:22281939|PMID:24498616|PMID:25741868|PMID:26634552|PMID:27509835|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:31319225|PMID:9536098 732133 P3h1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732134 Crlf3 cytokine receptor-like factor 3 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1342810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 732134 Crlf3 cytokine receptor-like factor 3 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1342810 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 732134 Crlf3 cytokine receptor-like factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732134 Crlf3 cytokine receptor-like factor 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342810 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 732135 Lrit1 leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732137 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:127 leiomyoma disease_progression ISO RGD:732137 D RGD:2314924|PMID:7446622 20091208 RGD associated with Uterine Neoplasms;protein:increased expression:serum 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732137 D RGD:2314923|PMID:10508127 20091208 RGD protein:increased expression:breast 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732137 D RGD:2314919|PMID:17692401 20091208 RGD 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:732137 D RGD:2311543|PMID:1789335 20090723 RGD associated with Diabetes Mellitus 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732137 D RGD:2311543|PMID:1789335 20090723 RGD 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732137 D RGD:2314920|PMID:15907336 20091208 RGD protein:increased expression:ovary 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:732137 D RGD:2314924|PMID:7446622 20091208 RGD 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732137 D RGD:2314922|PMID:15218296 20091208 RGD associated with Endometrial Neoplasms 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732137 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621752 D RGD:1582109|PMID:16619500 20091208 RGD protein:increased expression:serum 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732137 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16619500 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732137 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732137 D RGD:2314921|PMID:15491750 20091208 RGD 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732137 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11730987 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621752 D RGD:2306436|PMID:16967782 20090723 RGD 732138 Lnpep leucyl/cystinyl aminopeptidase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732137 D RGD:2311542|PMID:11701721 20090723 RGD 732139 Asic4 acid-sensing (proton-gated) ion channel family member 4 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1604616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 732139 Asic4 acid-sensing (proton-gated) ion channel family member 4 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1604616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 732139 Asic4 acid-sensing (proton-gated) ion channel family member 4 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1604616 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 732139 Asic4 acid-sensing (proton-gated) ion channel family member 4 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1604616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 732139 Asic4 acid-sensing (proton-gated) ion channel family member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604616 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1351047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639880 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:25440489|PMID:27175695 20200420 RGD DNA:SNPs:enhancer:rs4679868, rs6441286, rs666251(human) 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:25440500|PMID:19458352 20200421 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs6441286, rs574808(human) 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:1351047 D RGD:25440498|PMID:23433321 20200421 RGD DNA:SNP: :rs62270414(human) 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1351047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1351047 D RGD:25440502|PMID:30243010 20200421 RGD associated with diabetes mellitus; 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:25440490|PMID:27819525 20200420 RGD DNA:SNP:3'UTR: rs568408( G>A)(human) 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076602 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4373570|PMID:17548618 20101116 RGD 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4438438|PMID:17056578 20101116 RGD 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18176109 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:25440490|PMID:27819525 20200420 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP:3'UTR: rs568408( G>A)(human) 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:25440491|PMID:20521253 20200420 RGD DNA:SNP:3'UTR: rs568408( G>A)(human) 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:25440501|PMID:26631030 20200421 RGD associated with hepatitis B; DNA:SNP, haplotype:3′UTR::rs568408(human) 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17332360 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1351047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16369138 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:724447|PMID:12471147 19990101 RGD 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1351047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1351047 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17326190 732140 Il12a interleukin 12a gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1351047 D RGD:11097839|PMID:26062743 20200421 RGD mRNA:increased expression:liver 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1343574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis IMP D RGD:15090806|PMID:29482933 20191219 RGD 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343574 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1343574 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2A PMID:28492532 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:620886 D RGD:1642760|PMID:12553030 20071012 RGD mRNA:decreased expression:stomach 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:14525 Reye syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1343574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343574 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:620886 D RGD:2306193|PMID:18701913 20090324 RGD protein:increased expression:retinal ganglion cell 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:2018 hyperinsulinism susceptibility IAGP D RGD:1642753|PMID:15047687 20071012 RGD DNA:nonsense mutation 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:620886 D RGD:1642756|PMID:15834431 20071012 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, kidney 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343574 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343574 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35246762 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1343574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1343574 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17582205 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:620886 D RGD:1642758|PMID:15170812 20071012 RGD mRNA:decreased expression:mammary gland 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620886 D RGD:1642749|PMID:17675577 20071012 RGD protein:increased expression:kidney 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1343574 D RGD:1642750|PMID:17381501 20071012 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:3' utr 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:620886 D RGD:1580789|PMID:16172122 19990101 RGD 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343574 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732141 Txnip thioredoxin interacting protein gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:620886 D RGD:1642760|PMID:12553030 20071012 RGD mRNA:decreased expression:stomach 732142 Bst1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1342632 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 732142 Bst1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342632 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915576 732142 Bst1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732142 Bst1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1342632 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1354055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17579622 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:1354055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12186470 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1354055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1354055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1354055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1354055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732143 S100a6 S100 calcium binding protein A6 (calcyclin) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1354055 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:732147 D RGD:1600190|PMID:9611072 20070302 RGD 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:732147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12384833|PMID:16552426 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:732147 D RGD:1600189|PMID:16315005 20070302 RGD 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:11086705|PMID:25524527 20170630 RGD DNA:SNP:cds:1958G>A (rs2236225)(human) 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:0080633 developmental cardiac valvular defect susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:12910957|PMID:18767138 20170630 RGD DNA:SNP:cds:p.R653Q(c.1958G>A)(human) 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:732147 D RGD:12914150|PMID:15068241 20170711 RGD protein:increased expression:brain: 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:14250 Down syndrome no_association ISO RGD:732147 D RGD:12910960|PMID:22339736 20170630 RGD DNA:SNP:cds:1958G>A(human) 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:14250 Down syndrome susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:12910959|PMID:25671679 20170630 RGD DNA:SNP:cds:1958 G>A (rs2236225)(human) 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:732147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:21813566|PMID:23296427|PMID:23402911|PMID:25548164|PMID:25633902|PMID:25741868|PMID:27707659|PMID:28492532|PMID:31203817|PMID:31589614|PMID:32414565 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:6419 tetralogy of Fallot susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:12910957|PMID:18767138 20170630 RGD DNA:SNP:cds:p.R653Q(c.1958G>A)(human) 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:674 cleft palate susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:12914151|PMID:18661527 20170711 RGD DNA:SNP:cds:1958 G>A (rs2236225)(human) 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:732147 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida, folate-sensitive, susceptibility to PMID:15633187|PMID:16315005|PMID:16552426|PMID:17894836|PMID:18277167|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation IMP D RGD:12910955|PMID:22378735 20170630 RGD 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:12910958|PMID:25118499 20170630 RGD DNA:SNP: :401A>G(human) 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:12914148|PMID:18771981 20170711 RGD DNA:SNP:cds:1958G>A(human) 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:9009055 Combined Immunodeficiency and Megaloblastic Anemia with or without Hyperhomocysteinemia ISO RGD:732147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemia PMID:11004530|PMID:15633187|PMID:16199547|PMID:16315005|PMID:16552426|PMID:17894836|PMID:18277167|PMID:21813566|PMID:23296427|PMID:23402911|PMID:24033266|PMID:25548164|PMID:25633902|PMID:25741868|PMID:27707659|PMID:28492532|PMID:31203817|PMID:31589614|PMID:32414565 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:9009055 Combined Immunodeficiency and Megaloblastic Anemia with or without Hyperhomocysteinemia susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:9296 cleft lip no_association ISO RGD:732147 D RGD:12910962|PMID:18261183 20170630 RGD DNA:SNP:cds:1958G>A(human) 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:12910961|PMID:25129243 20170630 RGD DNA:SNP:cds:1958G>A(human) 732148 Mthfd1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase gene DOID:9667 placental abruption ISO RGD:732147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15633187 732150 Dhrs4 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:732149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 732150 Dhrs4 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732149 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732150 Dhrs4 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732150 Dhrs4 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:732149 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 732150 Dhrs4 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 732152 Snap23 synaptosomal-associated protein 23 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604652 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732152 Snap23 synaptosomal-associated protein 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732152 Snap23 synaptosomal-associated protein 23 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732152 Snap23 synaptosomal-associated protein 23 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1604652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 732152 Snap23 synaptosomal-associated protein 23 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604652 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732156 Rab3ip RAB3A interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732160 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:732159 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 732160 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:732159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:28492532 732160 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732160 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:732159 D RGD:11342032|PMID:26150475 20220629 RGD mRNA:decreased expression:skin (human) 732160 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:620816 D RGD:156430315|PMID:30240970 20230224 RGD 732160 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:9002056 Arterial Injury ISO RGD:620816 D RGD:9589087|PMID:20357187 20141106 RGD 732160 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732159 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23272133 732160 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732159 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27323401 732160 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732159 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27323401|PMID:27344173|PMID:28881718 732161 Slc30a4 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 4 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1343503 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 732161 Slc30a4 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1343503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 732161 Slc30a4 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343503 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732161 Slc30a4 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580781 732161 Slc30a4 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343503 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732161 Slc30a4 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732161 Slc30a4 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1343503 D RGD:2299948|PMID:12955079 20080821 RGD protein:decreased expression:prostate gland 732161 Slc30a4 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1343503 D RGD:2299948|PMID:12955079 20080821 RGD protein:decreased expression:prostate gland 732161 Slc30a4 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619750 D RGD:2299950|PMID:18289514 20080821 RGD mRNA:increased expression:brain 732161 Slc30a4 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343503 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732163 Doc2b double C2, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1346949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:71034 D RGD:6482184|PMID:18570192 20120413 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder IMP D RGD:6482188|PMID:17267119 20120416 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:71034 D RGD:6480666|PMID:21558435 20120329 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1346949 D RGD:150429835|PMID:21184583 20120413 RGD DNA:SNP:intron: (rs7916403) (human) 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:1596 depressive disorder IMP D RGD:6482189|PMID:16828124 20120416 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1346949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:71034 D RGD:6480686|PMID:15050708 20120330 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:1826 epilepsy IMP D RGD:6482190|PMID:17485199 20120416 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:2030 anxiety disorder IMP D RGD:6482189|PMID:16828124 20120416 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1346949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:71034 D RGD:6482189|PMID:16828124 20120416 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1346949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12165372 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:71034 D RGD:6482182|PMID:20236348 20120413 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1346949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1346949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:71034 D RGD:6482178|PMID:22465320 20120413 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:71034 D RGD:6480665|PMID:21693130 20120329 RGD protein:decreased expression: : 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:71034 D RGD:6480665|PMID:21693130 20120329 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:71034 D RGD:6482179|PMID:21843960 20120413 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:9002362 Hyperkinesis IMP D RGD:6482186|PMID:18332680 20120413 RGD 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1346949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099 732164 Htr7 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 7 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:71034 D RGD:6480673|PMID:18167178 20120330 RGD protein:increased expression:brain, intestine 732167 Hdlbp high density lipoprotein (HDL) binding protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732166 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732167 Hdlbp high density lipoprotein (HDL) binding protein gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 732167 Hdlbp high density lipoprotein (HDL) binding protein gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 732167 Hdlbp high density lipoprotein (HDL) binding protein gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:732166 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831 732167 Hdlbp high density lipoprotein (HDL) binding protein gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 732167 Hdlbp high density lipoprotein (HDL) binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732167 Hdlbp high density lipoprotein (HDL) binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732166 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831 732167 Hdlbp high density lipoprotein (HDL) binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732167 Hdlbp high density lipoprotein (HDL) binding protein gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 732167 Hdlbp high density lipoprotein (HDL) binding protein gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 732167 Hdlbp high density lipoprotein (HDL) binding protein gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:732166 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25129143 732168 Unc50 unc-50 homolog gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1343022 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 732168 Unc50 unc-50 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732169 Ifi27 interferon, alpha-inducible protein 27 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1351661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 732169 Ifi27 interferon, alpha-inducible protein 27 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1351661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 732169 Ifi27 interferon, alpha-inducible protein 27 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1351661 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 732169 Ifi27 interferon, alpha-inducible protein 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732169 Ifi27 interferon, alpha-inducible protein 27 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1351661 D RGD:11554173 20170711 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 732172 Bbox1 butyrobetaine (gamma), 2-oxoglutarate dioxygenase 1 (gamma-butyrobetaine hydroxylase) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732171 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732172 Bbox1 butyrobetaine (gamma), 2-oxoglutarate dioxygenase 1 (gamma-butyrobetaine hydroxylase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732172 Bbox1 butyrobetaine (gamma), 2-oxoglutarate dioxygenase 1 (gamma-butyrobetaine hydroxylase) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732171 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:0050655 Bamforth-Lazarus syndrome ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16884476 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:732174 D RGD:5687690|PMID:20122907 20120208 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18555211 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A IEP D RGD:5688132|PMID:12383920 20120217 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:619996 D RGD:5687328|PMID:20138875 20120207 RGD protein:decreased expression:plasma 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23022600 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732174 D RGD:5687327|PMID:22012848 20120207 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:732174 D RGD:5688056|PMID:16973370 20120217 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732174 D RGD:1601322|PMID:12387587 20070416 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:619996 D RGD:5688134|PMID:21771623 20120217 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:732174 D RGD:1601321|PMID:15219807 20070416 RGD protein:increased expression:serum 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732174 D RGD:5688127|PMID:2953866 20120217 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:1307 dementia ISO RGD:732174 D RGD:5688127|PMID:2953866 20120217 RGD associated with Parkinson Disease;protein:increased expression:cerebrospinal fluid 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30410011 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12003252|PMID:20513442 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732174 D RGD:5688133|PMID:7634486 20120217 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:619996 D RGD:5688128|PMID:21921108 20120217 RGD protein:increased expression:serum 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20122907 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2317787 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:2306777|PMID:17852836 20090505 RGD DNA:polymorphism: :p.A539T (human) 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21620937 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:4247 coronary restenosis susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:2306778|PMID:17275003 20090505 RGD DNA:polymorphism: :p.A539T (human) 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18482720 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732174 D RGD:5687326|PMID:22123563 20120207 RGD protein:increased expression:plasma 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732174 D RGD:5688127|PMID:2953866 20120217 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:655 inherited metabolic disorder susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:1601328|PMID:9694584 20070417 RGD butyrylcholinesterase deficiency;DNA:missense mutation: :p.A199V (human) 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2317787 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15121994 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20176007|PMID:20513442|PMID:21620937|PMID:21683774|PMID:29183815 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000441 Butyrylcholinesterase Deficiency ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9110359|PMID:12881446|PMID:16788378|PMID:18075469|PMID:25054547 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000441 Butyrylcholinesterase Deficiency ISO RGD:732174 D RGD:734636|PMID:2915989 20150129 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000441 Butyrylcholinesterase Deficiency ISO RGD:732174 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCHE, H variant | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyrylcholine esterase | ClinVar Annotator: match by term: Postanesthetic apnea | ClinVar Annotator: match by term: Pseudocholinesterase E1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pseudocholinesterase deficiency PMID:10190327|PMID:10404729|PMID:10446378|PMID:10699053|PMID:11163024|PMID:11575530|PMID:11733654|PMID:12417112|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:1306123|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:1349196|PMID:13711731|PMID:1415224|PMID:14404182|PMID:15563885|PMID:15731589|PMID:15781196|PMID:1611188|PMID:16434405|PMID:1662391|PMID:16788378|PMID:17166756|PMID:17700357|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18300943|PMID:18555211|PMID:2013061|PMID:20589221|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:22378569|PMID:2253336|PMID:22750491|PMID:23123771|PMID:24033266|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27031121|PMID:27109752|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:3169798|PMID:31980526|PMID:33024248|PMID:3542989|PMID:416211|PMID:6716425|PMID:7618741|PMID:7634491|PMID:8314794|PMID:8554068|PMID:8601326|PMID:8680411|PMID:9047329|PMID:9058093|PMID:9110359|PMID:9187502|PMID:9191541|PMID:9302273|PMID:9388484|PMID:9543549 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000441 Butyrylcholinesterase Deficiency susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:7240710 20230505 OMIM 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000459 Acholinesterasemia ISO RGD:732174 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acholinesterasemia PMID:10190327|PMID:10404729|PMID:10446378|PMID:10699053|PMID:11163024|PMID:11575530|PMID:11733654|PMID:12417112|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:1349196|PMID:13711731|PMID:1415224|PMID:14404182|PMID:15563885|PMID:15731589|PMID:15781196|PMID:1611188|PMID:16434405|PMID:1662391|PMID:16788378|PMID:17166756|PMID:17700357|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18300943|PMID:18555211|PMID:2013061|PMID:20589221|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:22378569|PMID:2253336|PMID:22750491|PMID:23123771|PMID:24033266|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27031121|PMID:27109752|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:31980526|PMID:33024248|PMID:3542989|PMID:416211|PMID:6716425|PMID:7618741|PMID:7634491|PMID:8314794|PMID:8554068|PMID:8601326|PMID:8680411|PMID:9047329|PMID:9058093|PMID:9110359|PMID:9187502|PMID:9191541|PMID:9302273|PMID:9388484|PMID:9543549 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000543 Death ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18597747 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000790 Postoperative Complications ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6039104 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9001745 Fasciculation ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6465587 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9002079 Paresis ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2249680 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12019200 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26145887 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18597747 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9004802 Butyrylcholinesterase Deficiency, Fluoride-Resistant, Japanese Type ISO RGD:732174 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Butyrylcholinesterase deficiency, fluoride-resistant, Japanese type PMID:10404729|PMID:12417112|PMID:8680411|PMID:9191541|PMID:9388484 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:38703|PMID:726855|PMID:900467|PMID:987736|PMID:1058931|PMID:1734774|PMID:4319258|PMID:4347326|PMID:4698763|PMID:4728581|PMID:4746059|PMID:4850696|PMID:4959505|PMID:4998912|PMID:5365519|PMID:5412891|PMID:5488351|PMID:5667302|PMID:6039104|PMID:6465587|PMID:6859614|PMID:6928942|PMID:7069741|PMID:7378868|PMID:7788839|PMID:7793179|PMID:12392308|PMID:12881446|PMID:15826794|PMID:21029050|PMID:25054547 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:122883|PMID:910611|PMID:1218179|PMID:1734774|PMID:4319258|PMID:4347326|PMID:4362560|PMID:4728581|PMID:5021954|PMID:21228368 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005292 Organophosphate Poisoning ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22981459|PMID:22982776|PMID:23044488|PMID:23123253|PMID:23178380|PMID:23220586|PMID:26239905|PMID:31201777 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18292872|PMID:18514640|PMID:20060817|PMID:20971807|PMID:22935511|PMID:22960160|PMID:23000451|PMID:25814464 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619996 D RGD:1599458|PMID:16187484 20070205 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619996 D RGD:2306781|PMID:12379509 20090505 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619996 D RGD:2306783|PMID:11478742 20090506 RGD protein:decreased expression:retina 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005832 Amyloid Plaques IEP D RGD:5687325|PMID:22157615 20120207 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732174 D RGD:5688055|PMID:17657467 20120217 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9006588 Trismus ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7378868 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23000450 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:732174 D RGD:1601335|PMID:8149699 20070417 RGD associated with diabetes mellitus 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732174 D RGD:1601317|PMID:15907830 20070416 RGD protein:increased expression:serum 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3111302 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732174 D RGD:5688131|PMID:20464061 20120217 RGD protein:increased expression:serum 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732174 D RGD:2306776|PMID:17917325 20090505 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23063927 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:619996 D RGD:1599454|PMID:16442260 20070205 RGD Protein:increased expression:serum 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732174 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732174 D RGD:2306780|PMID:16442234 20090505 RGD 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:2306782|PMID:11793025 20090506 RGD DNA:polymorphism: :p.A539T (human) 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:732174 D RGD:5688130|PMID:21303225 20120217 RGD protein:increased expression:blood 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:732174 D RGD:2306779|PMID:17026497 20090505 RGD DNA:polymorphism: :p.A539T (human) 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22906800 732175 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18452903|PMID:23000450|PMID:23073171|PMID:27163854 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20220428 MouseDO 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue ISO RGD:732176 D RGD:152023632|PMID:27544389 20220425 RGD protein:increased expression: mucosa-associated lymphoid tissue (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria treatment ISO RGD:732176 D RGD:11352266|PMID:22206707 20160713 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:193670 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:732176 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23734232 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:732176 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:732176 D RGD:734860|PMID:12692554 20150114 RGD DNA:frame shift, nonsense mutations:cds:1016_1017delCT,p.R334X,E343X(human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:732176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WHIM syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:12692554|PMID:15026312|PMID:15536153|PMID:16275383|PMID:16899028|PMID:17803866|PMID:18436740|PMID:19043667|PMID:19476565|PMID:19956569|PMID:20472031|PMID:20736454|PMID:21070597|PMID:22748845|PMID:23009155|PMID:23794067|PMID:25571909|PMID:25662009|PMID:25741868|PMID:28353164|PMID:28492532|PMID:29659363|PMID:30819232|PMID:31313072|PMID:31493092 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:11352304|PMID:24711662 20160713 RGD DNA:mutation:cds:1013C>G(p.S338X)(human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:151893518|PMID:18803056 20220422 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:0111974 immunodeficiency 59 ISO RGD:732176 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulocytopenia with immunoglobulin abnormality PMID:25741868 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:10283 prostate cancer ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:152025215|PMID:30537000 20220429 RGD human cells in mouse model 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:152023648|PMID:27007162 20220426 RGD human cells in mouse model 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:151665321|PMID:28544312 20220318 RGD human cells in mouse model 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:152023624|PMID:21633638 20220422 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:152023608|PMID:19148483 20220422 RGD protein:increased expression:stomach (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:152023660|PMID:25368239 20220426 RGD protein:increased expression:stomach (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732176 D RGD:14700776|PMID:29882473 20190814 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:732176 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:1993 rectum cancer exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:152023614|PMID:24375277 20220422 RGD protein:increased expression:rectum (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:2596 larynx cancer exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:152177474|PMID:23259294 20220511 RGD protein:increased expression: mucosa of larynx (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:152025548|PMID:16494043 20220506 RGD protein:increased expression:larynx (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620465 D RGD:13463105|PMID:28104461 20171212 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:3347 osteosarcoma ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:152025557|PMID:31571016 20220506 RGD human cells in mouse model 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:152023646|PMID:17171785 20220426 RGD protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:11352293|PMID:25347450 20160713 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:152023747|PMID:22977534 20220427 RGD protein:increased expression:lung (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:152023735|PMID:30103827 20220427 RGD protein:increased expression:lung (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:152177480|PMID:19716197 20220511 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:732176 D RGD:11352272|PMID:21448932 20160713 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:732176 D RGD:155804290|PMID:29218250 20230116 RGD mRNA:increased expression:kidney: 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:4531 mucoepidermoid carcinoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:152023620|PMID:28772134 20220422 RGD protein:increased expression:saliva-secreting gland (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:732176 D RGD:155641257|PMID:27388534 20221107 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal lobe : 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:732176 D RGD:11352292|PMID:26931577 20160713 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:6000 congestive heart failure IAGP D RGD:13592920 20220428 MouseDO 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:732176 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:615 leukopenia treatment ISO RGD:732176 D RGD:6480654|PMID:21890643 20120329 RGD associated with WHIM Syndrome; DNA:nonsense mutation: cds:p.R334X(human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:620465 D RGD:6480473|PMID:21294880 20200721 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732176 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504|PMID:26387944 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220318 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:30034941|REF_RGD_ID:151665331 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:732176 D RGD:151665327|PMID:33574707 20220318 RGD human cells in mouse model 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732176 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732176 D RGD:6480657|PMID:21087446 20120329 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood immature plasma cells (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732176 D RGD:151893515|PMID:16000558 20220422 RGD associated with nasopharynx carcinoma; protein:increased expression:lymph node (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732176 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21312072|PMID:23743303 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732176 D RGD:152177476|PMID:28000861 20220511 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732176 D RGD:152177478|PMID:18487224 20220511 RGD associated with Otorhinolaryngologic Neoplasms;mRNA,protein:increased expression:Laryngeal and hypopharyngeal tissue (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732176 D RGD:152177479|PMID:16322285 20220511 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;mRNA,protein:increased expression:lung (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates IMP D RGD:152025556|PMID:16230077 20220506 RGD associated with pancreatic cancer 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:151708730|PMID:32037613 20220427 RGD associated with lung cancer; human cells in mouse model 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:152023741|PMID:25504108 20220427 RGD human cells in mouse model;associated with lung cancer 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:152177475|PMID:17634424 20220511 RGD associated with oral squamous cell carcinoma 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:152023745|PMID:24932250 20220427 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with osteosarcoma;protein:increased expression:bone (human) PMID:26546437|REF_RGD_ID:152023746 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:732176 D RGD:6480655|PMID:21382035 20120329 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury ISO RGD:620465 D RGD:12910551|PMID:27760212 20170620 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620465 D RGD:13838657|PMID:28638088 20190108 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620465 D RGD:13838658|PMID:30142543 20190108 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:620465 D RGD:11352686|PMID:24955809 20160715 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732176 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25753200 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling treatment ISO RGD:620465 D RGD:6480473|PMID:21294880 20210816 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor severity ISO RGD:732176 D RGD:11530617|PMID:26259237 20220422 RGD protein:increased expression:colon (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:732176 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17292584 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:620465 D RGD:6480473|PMID:21294880 20210816 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620465 D RGD:13825150|PMID:29073721 20181119 RGD protein:increased expression:kidney 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:151893289|PMID:30789971 20220420 RGD associated with colorectal cancer; human cells in mouse model 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:152023643|PMID:29436696 20220426 RGD human cells in mouse model; associated with colorectal cancer 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:152023654|PMID:15994964 20220426 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9007482 Bone Metastasis disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:increased expression:liver (human) PMID:19508713|REF_RGD_ID:152023653 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732176 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23743303 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9008104 Cancer Pain ISO RGD:620465 D RGD:13463594|PMID:28108674 20171220 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9008104 Cancer Pain ISO RGD:620465 D RGD:13838657|PMID:28638088 20190108 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620465 D RGD:11352664|PMID:25181476 20160714 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732176 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25753200 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates IMP D RGD:152023752|PMID:26498029 20220428 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates IMP D RGD:152177473|PMID:18071913 20220511 RGD associated with osteosarcoma and melanoma 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:151665329|PMID:31938138 20220419 RGD associated with colorectal cancer; human cells in mouse model 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:151893515|PMID:16000558 20220422 RGD associated with nasopharynx carcinoma; human cells in mouse model 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:11352273|PMID:24035716 20160713 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:732176 D RGD:11352265|PMID:26031918 20160713 RGD 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732176 D RGD:151665323|PMID:32110952 20220318 RGD mRNA:increased expression:colonic epithelium (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732176 D RGD:151708721|PMID:29481800 20220415 RGD human cells in mouse model; protein:increased expression:colorectum (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:151893498|PMID:33617803 20220422 RGD human cells in mouse model 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:151665332|PMID:33429333 20220318 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:151708720|PMID:27330310 20220419 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:151709000|PMID:28739729 20220419 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:151893497|PMID:29719205 20220421 RGD mRNA,protein:increased expression:colon (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:732176 D RGD:151708726|PMID:28515923 20220415 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:152023644|PMID:26611644 20220426 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:152177484|PMID:15978137 20220512 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) 732177 Cxcr4 chemokine (C-X-C motif) receptor 4 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:13673852|PMID:25016030 20180801 RGD 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy Lennox-Gastaut type PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732179 D RGD:8694182|PMID:17310215 20140728 RGD 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732179 D RGD:8694192|PMID:20803511 20140728 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutations:cds: 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary progressive multiple sclerosis PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614286 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 4h syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:18414213|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28776642 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:16401742|PMID:18487244|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25203713|PMID:25741868|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28337550|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32504279|PMID:33671400 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:732179 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349|PMID:18716558|PMID:20138553 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20181219 OMIM 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:32600829|PMID:32703289|PMID:33258288|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9500334|PMID:9536098 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23830586|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27349602|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27475922|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29278894|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29644085|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29915382|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30385167|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31425757|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31731261|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32567010|PMID:32600829|PMID:32703289|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22805437|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23830586|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26640698|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27349602|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27475922|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29278894|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29644085|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29915382|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30385167|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31425757|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31731261|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32567010|PMID:32600829|PMID:32703289|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8694184|PMID:15689359 20140728 RGD DNA:mutations:cds: 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8694284|PMID:22237560 20140730 RGD DNA:missense mutations:cds: 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8694317|PMID:16896309 20140731 RGD DNA:missense mutations:cds: 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome susceptibility IAGP D RGD:15039298|PMID:20142534 20191127 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P1073L (3218C>T) (human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:16957900|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22277967|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy PMID:25741868 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27119776|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30373890|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group I PMID:18414213|PMID:22778927|PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28678401 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32567010|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33600046|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8694282|PMID:18585914 20140730 RGD DNA:missense mutations:cds: 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8694285|PMID:22616202 20140730 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A467T,p.W748S,p.T251I,p.G848S(human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17420318|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31571979 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33600046|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20191127 OMIM 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:14745080|PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:17538929|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:19103152|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19862739|PMID:20185557|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:22647225|PMID:23084792|PMID:23299917|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538665|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:30818899|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33486010 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:14745080|PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:17538929|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:19103152|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19862739|PMID:20185557|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22000311|PMID:22084276|PMID:22494076|PMID:22647225|PMID:23084792|PMID:23299917|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538665|PMID:28130605|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:30818899|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32504279|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33486010 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:732179 D RGD:8694175|PMID:15351195 20140728 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutations: : 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29474836|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30951992|PMID:31571979|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:34008892|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:732179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:737726|PMID:11431686 19990101 RGD DNA:mutations:exons: c.2864A>G, c.1399G>A, c.911T>G,c.8G>C (human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:8694163|PMID:12975295 20140728 RGD DNA:mutations:cds: 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:8694170|PMID:12565911 20140728 RGD DNA:insertions,deletions,missense mutation:introns,exon:IVS9+78_79insG,(IVS17+38_39insGTAG,c.1879C>T(human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:8694183|PMID:16401742 20140728 RGD DNA:mutations:cds: 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:8694204|PMID:17420318 20140729 RGD DNA:mutations:exons,intron:1532G>A,1389G>T, c.2070 + 158G>A(human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33600046 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:22720145|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neonatal seizures PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:20185557|PMID:21357833|PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28471437|PMID:28492532 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732179 D RGD:8694175|PMID:15351195 20140728 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutations: : 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732179 D RGD:8694203|PMID:23865558 20140729 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutation:cds:p.K512M(human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:732179 D RGD:8694201|PMID:16634032 20140729 RGD DNA:missense mutations:exons:p.R853W,p.G737R(human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620057 D RGD:2317139|PMID:18295498 20140724 RGD 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716558 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18156159|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33600046 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8694298|PMID:18238797 20140730 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A467T,p.W748S(human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732179 D RGD:8694283|PMID:20837861 20140730 RGD DNA:missense mutations:cds: 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:3312 bipolar disorder IAGP D RGD:13592920 20190221 MouseDO 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:3324 mood disorder IAGP D RGD:13592920 20190221 MouseDO 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:3324 mood disorder IMP D RGD:8694301|PMID:16619054 20140730 RGD 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:25741868|PMID:28492532 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:14635118|PMID:25741868|PMID:27987238 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732179 D RGD:8694202|PMID:16595552 20140729 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:missense mutation:cds:p.Y955C(human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30831263|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32567010|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility IAGP D RGD:15039387|PMID:28457473 20191204 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1061316, rs758130) (human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716558 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:16957900|PMID:17088268|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22470557|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23324391|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23836942|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28430993|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29272804|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30678510|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31980526|PMID:32161153|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35307828 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:732179 D RGD:8694177|PMID:12825077 20140728 RGD DNA:mutations:cds:p.N846S, p.P587L(human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9000307 Presbycusis IMP D RGD:8694161|PMID:21664445 20140728 RGD 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar atrophy PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28958595|PMID:29992832|PMID:30951992|PMID:31655921|PMID:31665838|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:34690748 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9002375 Childhood Myocerebrohepatopathy Spectrum ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood myocerebrohepatopathy spectrum PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:8694320|PMID:15164064 20140731 RGD 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent Spine Syndrome PMID:16621917|PMID:17452231|PMID:18546365|PMID:19189930|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19815814|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20803511|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:22727047|PMID:23808377|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27271921|PMID:28130605|PMID:28492532 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:732179 D RGD:8694191|PMID:15824347 20140728 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A467T,p.Q497H,p.W748S(human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9005213 Dysmyelinating Leukodystrophy with Oligodontia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentoleukoencephalopathy PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:8694187|PMID:22229649 20140728 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620057 D RGD:8694093|PMID:22743328 20140724 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9005815 Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Recessive ISO RGD:732179 D RGD:11554173 20191203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9005815 Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Recessive ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, digenic PMID:12210792|PMID:12872260|PMID:15349879|PMID:15689359|PMID:15929042|PMID:16177225|PMID:17426723|PMID:17980715|PMID:18500570|PMID:18828154|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:20301791|PMID:20513108|PMID:20818383|PMID:21228000|PMID:21670405|PMID:21880868|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:23448099|PMID:24272679|PMID:25585994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34782754 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9006476 Spinocerebellar Ataxia with Epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia with epilepsy PMID:11431686|PMID:11571332|PMID:12565911|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17894835|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19251978|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20301791|PMID:20438629|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21686371|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:22711370|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23783014|PMID:23808377|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24272679|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25286830|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:26077851|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26467025|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28206745|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29272804|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34782754|PMID:632821 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:22616202|PMID:23208208|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27111573|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:34008892|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:34008892|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18208989|PMID:20138553 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury no_association IAGP D RGD:15039297|PMID:30255931 20191127 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q1236H, p.E1143G (33708G>T, 3428A>G) (human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility IAGP D RGD:15039302|PMID:25065347 20191127 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W748S, p.E1143G (2243G>C, 3428A>G) (human) 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:32019516|PMID:33396418|PMID:34008892|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 5 PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33600046|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9009021 Plagiocephaly ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 732180 Polg polymerase (DNA directed), gamma gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732183 Trpm8 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 8 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:732182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 732183 Trpm8 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 8 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:732182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 732183 Trpm8 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 8 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:732182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712 732183 Trpm8 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732183 Trpm8 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 8 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:732182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666692 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections PMID:28492532 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31182691 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:732184 D RGD:7240710 20140911 OMIM 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B | ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterial and viral infections, susceptibility to, autosomal recessive PMID:12590259|PMID:16199547|PMID:16585605|PMID:17576681|PMID:19436109|PMID:20841510|PMID:21714643|PMID:21727188|PMID:22195034|PMID:22208278|PMID:22651901|PMID:22730530|PMID:22847544|PMID:23245795|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23585529|PMID:23709754|PMID:24033266|PMID:24188975|PMID:24239102|PMID:24343863|PMID:25042743|PMID:25326637|PMID:25367169|PMID:25662309|PMID:25741868|PMID:26242301|PMID:26255980|PMID:26467763|PMID:26479788|PMID:26494717|PMID:26513235|PMID:26604104|PMID:26621323|PMID:26732859|PMID:26743090|PMID:26938784|PMID:26948078|PMID:27114460|PMID:27117246|PMID:27146670|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:27808400|PMID:28011069|PMID:28161409|PMID:28258222|PMID:28367431|PMID:28427548|PMID:28492532|PMID:28597685|PMID:28601685|PMID:28622416|PMID:28753426|PMID:28815025|PMID:28859974|PMID:29111217|PMID:29317535|PMID:30030262|PMID:30131873|PMID:30442829|PMID:31114772|PMID:31362757|PMID:31367980|PMID:31448411|PMID:31677808|PMID:31686315|PMID:32135276|PMID:32506361|PMID:32582194|PMID:32888943|PMID:33096415|PMID:33225392|PMID:33679782|PMID:34093558|PMID:34114647|PMID:9536098 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0111945 immunodeficiency 31A ISO RGD:732184 D RGD:7240710 20170503 OMIM 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0111945 immunodeficiency 31A ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency PMID:11452125|PMID:16934001|PMID:17576681|PMID:19436109|PMID:20841510|PMID:21714643|PMID:21727188|PMID:22195034|PMID:22208278|PMID:22573496|PMID:22847544|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24033266|PMID:24343863|PMID:25367169|PMID:25741868|PMID:26242301|PMID:26255980|PMID:26494717|PMID:26513235|PMID:26604104|PMID:28161409|PMID:28258222|PMID:28427548|PMID:28492532|PMID:28815025|PMID:30030262|PMID:32135276|PMID:9536098 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0111946 immunodeficiency 31C ISO RGD:732184 D RGD:7240710 20140903 OMIM 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0111946 immunodeficiency 31C ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome PMID:21714643|PMID:21727188|PMID:22195034|PMID:22730530|PMID:22847544|PMID:23245795|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24033266|PMID:24188975|PMID:24239102|PMID:24343863|PMID:25042743|PMID:25288569|PMID:25326637|PMID:25367169|PMID:25741868|PMID:26242301|PMID:26255980|PMID:26494717|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27114460|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28011069|PMID:28161409|PMID:28258222|PMID:28427548|PMID:28492532|PMID:28597685|PMID:28622416|PMID:28815025|PMID:30317461|PMID:30442829|PMID:31362757|PMID:31448411|PMID:32582194|PMID:33679782 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis exacerbates IMP D RGD:124715469|PMID:22496215 20210325 RGD 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:732184 D RGD:2291892|PMID:17868458 20080403 RGD protein:increased expression:breast 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:732184 D RGD:11074283|PMID:26216956 20210326 RGD protein:increased expression:liver 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:2058 chronic mucocutaneous candidiasis ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21714643 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:2058 chronic mucocutaneous candidiasis ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic mucocutaneous candidiasis PMID:21714643|PMID:21727188|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24033266|PMID:24343863|PMID:25741868|PMID:26255980|PMID:26494717|PMID:26604104|PMID:28161409|PMID:28427548|PMID:28492532|PMID:28815025 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:732184 D RGD:2291893|PMID:16799645 20080403 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:732184 D RGD:153323313|PMID:22121102 20220812 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2280232, rs4327257) (human) 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732184 D RGD:2290484|PMID:9748134 20080403 RGD protein:increased activity:prostate 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IAGP D RGD:13592920 20200709 MouseDO 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:732184 D RGD:2298537|PMID:15994429 20080709 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:732184 D RGD:2298537|PMID:15994429 20080709 RGD protein:increased serine phosphorylation:lung 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:732184 D RGD:2291894|PMID:12374673 20080403 RGD protein:increased activity:breast 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732184 D RGD:153298934|PMID:33042401 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3771 D RGD:1600092|PMID:16806015 20070227 RGD 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:732184 D RGD:155630608|PMID:24658320 20221025 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17133483 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:5434 scrapie IEP D RGD:6483034|PMID:17897356 20120510 RGD protein:increased expression:brain 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471820 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:21727188|PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24343863|PMID:26479788|PMID:27114460|PMID:28492532|PMID:28753426|PMID:30030262 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22488367 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:824 periodontitis treatment IDA D RGD:18936995|PMID:26825585 20200127 RGD 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22488367 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29147627 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3771 D RGD:6483023|PMID:21596098 20120510 RGD 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11452125 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3771 D RGD:1582346|PMID:14674010 20070228 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:macrophage, synovial cell 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15188379 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IDA D RGD:6483041|PMID:22066025 20120510 RGD 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3771 D RGD:1600103|PMID:15262323 20070228 RGD protein:increased serine phosphorylation:brain 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3771 D RGD:2291900|PMID:17670769 20080403 RGD protein:increased phosphorylation:kidney 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3771 D RGD:2291905|PMID:17067487 20080403 RGD protein:increased activity:liver, lung, small intestine 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20712533 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20170131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Mycobacteriosis, Autosomal Dominant 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:732184 D RGD:1600087|PMID:11452125 20070227 RGD DNA:transition: ; 2116T>C 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2291895|PMID:11325527 20080403 RGD 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3771 D RGD:1600105|PMID:14678947 20070228 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:glomerulus 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:3771 D RGD:1600090|PMID:17097800 20070227 RGD protein:increased phosphorylation 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:732184 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16688530 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9006487 Reoviridae Infections IMP D RGD:6483036|PMID:17849321 20120510 RGD 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685 732185 Stat1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3771 D RGD:1600091|PMID:16935931 20070227 RGD protein:increased phosphorylation:heart 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732186 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612874 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:13628 favism ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 732187 Renbp renin binding protein gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0050813 spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations ISO RGD:1352183 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0050813 spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations PMID:112567|PMID:15098240|PMID:15215498|PMID:15368507|PMID:18513679|PMID:18698629|PMID:19320654|PMID:20830804|PMID:23918704|PMID:24300290|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26572954|PMID:27753269|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:29620724|PMID:30200136|PMID:32639237|PMID:9039660 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352183 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:28492532 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1352183 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:28492532 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20180626 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome PMID:28492532 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita PMID:28492532 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1352183 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30200136 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1352183 D RGD:1600853|PMID:15215498 20070328 RGD spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type, OMIM:608637;DNA:missense mutation:p.R304Q 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1352183 D RGD:9068941 20200609 RGD spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type, OMIM:608637;DNA:missense mutation:p.R304Q PMID:15215498|REF_RGD_ID:1600853 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 732189 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732192 Fcnb ficolin B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 732192 Fcnb ficolin B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 732192 Fcnb ficolin B gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 732192 Fcnb ficolin B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 732192 Fcnb ficolin B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 732192 Fcnb ficolin B gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 732192 Fcnb ficolin B gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 732192 Fcnb ficolin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732192 Fcnb ficolin B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351597 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732192 Fcnb ficolin B gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982 732192 Fcnb ficolin B gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 732194 Vps4a vacuolar protein sorting 4A gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:732193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 732194 Vps4a vacuolar protein sorting 4A gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:732193 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic congenital hemolytic and dyserythropoietic anemia PMID:25741868|PMID:33186543|PMID:33186545|PMID:33460484 732194 Vps4a vacuolar protein sorting 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732194 Vps4a vacuolar protein sorting 4A gene DOID:9002030 CIMDAG SYNDROME ISO RGD:732193 D RGD:7240710 20210519 OMIM 732194 Vps4a vacuolar protein sorting 4A gene DOID:9002030 CIMDAG SYNDROME ISO RGD:732193 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR HYPOPLASIA, CATARACTS, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, CONGENITAL MICROCEPHALY, DYSTONIA, DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, AND GROWTH RETARDATION PMID:25741868|PMID:33186543|PMID:33186545|PMID:33460484 732195 Kcns2 K+ voltage-gated channel, subfamily S, 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1342899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 732195 Kcns2 K+ voltage-gated channel, subfamily S, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732198 Crot carnitine O-octanoyltransferase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732197 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732198 Crot carnitine O-octanoyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732198 Crot carnitine O-octanoyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732198 Crot carnitine O-octanoyltransferase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:70908 D RGD:1599987|PMID:14618266 20081013 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, cardiac muscle cell 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732200 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia with Dysarthria PMID:31047799 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:9006881 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND WITH OR WITHOUT SEIZURES OR ATAXIA ISO RGD:732200 D RGD:7240710 20200722 OMIM 732201 Abca2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 gene DOID:9006881 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND WITH OR WITHOUT SEIZURES OR ATAXIA ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20220913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with poor growth and with or without seizures or ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30237576 732203 Acads acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short chain gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201470 732203 Acads acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short chain gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732202 D RGD:7240710 20130425 OMIM 732203 Acads acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short chain gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:11134486|PMID:12736383|PMID:12872838|PMID:14506246|PMID:14568186|PMID:14595061|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16906473|PMID:1692038|PMID:16926354|PMID:17576681|PMID:18054510|PMID:185223805|PMID:18523805|PMID:18676165|PMID:18836889|PMID:18951053|PMID:19800078|PMID:20376488|PMID:20389114|PMID:21170680|PMID:21325261|PMID:21483766|PMID:21500142|PMID:22241096|PMID:22424739|PMID:23155713|PMID:23798014|PMID:24033266|PMID:24485985|PMID:25741868|PMID:26055667|PMID:26274329|PMID:27051597|PMID:27466294|PMID:27938594|PMID:28018444|PMID:2808706|PMID:28263315|PMID:28374236|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28516284|PMID:28532786|PMID:29519241|PMID:29678161|PMID:30035407|PMID:30612563|PMID:31813752|PMID:32710939|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:33391346|PMID:9499414|PMID:9536098|PMID:9582344 732203 Acads acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short chain gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:12736383|PMID:16546179|PMID:18523805|PMID:18676165|PMID:22241096|PMID:23798014|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32793418|PMID:9499414 732203 Acads acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short chain gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532 732203 Acads acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short chain gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732202 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30827304 732203 Acads acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12736383|PMID:16546179|PMID:1692038|PMID:18054510|PMID:18523805|PMID:18676165|PMID:21170680|PMID:21483766|PMID:22241096|PMID:22424739|PMID:23798014|PMID:24033266|PMID:24485985|PMID:25741868|PMID:27051597|PMID:2808706|PMID:28492532|PMID:32793418|PMID:9499414 732203 Acads acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532 732205 Csad cysteine sulfinic acid decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732205 Csad cysteine sulfinic acid decarboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15965244 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22903915|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10094549|PMID:10930322|PMID:15300860|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:22135276|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32097363|PMID:8900236 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15043528|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:18181211|PMID:19074810|PMID:20052763|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:22898263|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24194196|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:25798947|PMID:26226137|PMID:26791358|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29692870|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31479088|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:8900236 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732206 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110477 autosomal recessive nonsyndromic deafness 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600060 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110477 autosomal recessive nonsyndromic deafness 2 ISO RGD:732206 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110477 autosomal recessive nonsyndromic deafness 2 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 2 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 2 PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33089500|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110543 autosomal dominant nonsyndromic deafness 11 ISO RGD:732206 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110543 autosomal dominant nonsyndromic deafness 11 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 11 PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16449806|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19461658|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:25080338|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28041643|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:28944237|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32681043|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:34652575|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:276900 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:10094549|PMID:10364543|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12080385|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16786533|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22593002|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26469752|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:732206 D RGD:8694152|PMID:15592175 20140725 RGD DNA:insertion:CDS:c.2663_2664insA (human) 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:25741868 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:24033266|PMID:28492532 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9382091 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:16449806|PMID:19461658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:30311386|PMID:34652575 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732206 D RGD:8694138|PMID:24194196 20140724 RGD DNA:missense mutation:exon:c.5660C>T (p.P1887L) (human) 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732206 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10094549|PMID:19074810|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:8900236 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732206 D RGD:11537385|PMID:21901789 20170712 RGD DNA:missense mutation:cds:c.578C>T (p.T193I)(human) 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732206 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:3426 vestibular disease IAGP D RGD:4892285|PMID:9680294 19990101 RGD DNA:mutations:cds:multiple (mouse) 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094549|PMID:10930322|PMID:15043528|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20513143|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24199935|PMID:25404053|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31479088|PMID:8900236|PMID:9536098 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15043528|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:18181211|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24199935|PMID:24831256|PMID:25080338|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26338283|PMID:26486028|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29490346|PMID:30303587|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:31266775|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32747562|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9001162 Cutis Verticis Gyrata, Retinitis Pigmentosa, and Sensorineural Deafness ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa, and sensorineural deafness PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9382091 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B IMP D RGD:8694151|PMID:23991031 20140725 RGD 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:628830 D RGD:1581470|PMID:15965244 20140725 RGD DNA:nonsense mutation 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:7240710 20130731 OMIM 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30029497|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33111345|PMID:33269433|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356|PMID:9843659 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30029497|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356|PMID:9843659 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30029497|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33089500|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356|PMID:9843659 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:8694135|PMID:8900236 20140724 RGD DNA:mutations: :multiple 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:8694137|PMID:12112664 20140724 RGD DNA:mutations: :multiple 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B treatment ISO RGD:732206 D RGD:8694151|PMID:23991031 20140725 RGD 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16199547|PMID:21436283|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:23208854|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30872814|PMID:8900236|PMID:9259201 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:28492532 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9008681 Deafness IAGP D RGD:4892285|PMID:9680294 19990101 RGD DNA:mutations:cds:multiple (mouse) 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9008681 Deafness IAGP D RGD:8694136|PMID:22381527 20140724 RGD DNA:deletions:exons 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:628830 D RGD:1581470|PMID:15965244 20170713 RGD DNA:nonsense mutation:cds 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:732206 D RGD:11537385|PMID:21901789 20170712 RGD associated with Leber Congenital Amaurosis;DNA:missense mutation:cds:c.578C>T (p.T193I)(human) 732207 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:15221449|PMID:16470552|PMID:20146813|PMID:21487335|PMID:22681893|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30459346|PMID:33363762 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362|PMID:32954514|PMID:33951346 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:732211 D RGD:7240710 20170315 OMIM 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 26 | ClinVar Annotator: match by term: KCNB1-related disorder PMID:17576681|PMID:19029374|PMID:25131622|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26477325|PMID:26503721|PMID:26648591|PMID:27652284|PMID:27928161|PMID:28173649|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:29322350|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:32036363|PMID:32581362|PMID:32954514|PMID:33132203|PMID:33951346|PMID:8698327|PMID:9536098 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 exacerbates IMP D RGD:126908009|PMID:33132203 20210507 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.G379R (mouse) 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 susceptibility ISO RGD:732211 D RGD:126908008|PMID:28806457 20210507 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation:CDS:multiple (human) 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362|PMID:32954514 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy IEP D RGD:126908005|PMID:28504671 20210507 RGD protein:decreased expression:second lumbar spinal cord segment, motor neuron, neuronal cell body (mouse) 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:1826 epilepsy disease_progression IMP D RGD:126908006|PMID:24494598 20210507 RGD 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:1826 epilepsy susceptibility ISO RGD:732211 D RGD:126908007|PMID:32954514 20210507 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation:CDS:multiple (human) 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732211 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26240432 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1881453|PMID:23705070|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:33144682|PMID:8398157|PMID:8541859|PMID:9526001 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2954 D RGD:126908004|PMID:24355600 20210507 RGD protein:decreased expression:tibial nerve, motor neuron, neuronal cell body (rat) 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362|PMID:32954514 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:28492532 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic absence seizure PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:32581362 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514 732212 Kcnb1 potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:732211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15088113 732213 Cyp8b1 cytochrome P450, family 8, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:71016 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 732213 Cyp8b1 cytochrome P450, family 8, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:736649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 732213 Cyp8b1 cytochrome P450, family 8, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:71016 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 732213 Cyp8b1 cytochrome P450, family 8, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 732213 Cyp8b1 cytochrome P450, family 8, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:71016 D RGD:14995480|PMID:29360226 20191213 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 732213 Cyp8b1 cytochrome P450, family 8, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732213 Cyp8b1 cytochrome P450, family 8, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25448281 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:732214 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:732214 D RGD:8548457|PMID:22801834 20140305 RGD mRNA:increased expression:bulbar conjunctiva: 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:0050580 hereditary lymphedema IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:153100 | OMIM:153200 | OMIM:247440 | OMIM:611944 | OMIM:613480 | OMIM:615907 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:0070209 hereditary lymphedema ID ISO RGD:732214 D RGD:7240710 20170503 OMIM 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:0070209 hereditary lymphedema ID ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, hereditary, ID PMID:23410910|PMID:24744435|PMID:25741868|PMID:30071673 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:2315482|PMID:17094484 20091223 RGD 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732214 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17562445 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:1936 atherosclerosis IEP D RGD:7483588|PMID:22206010 20131203 RGD associated with hypercholesterolemia;protein:increased expression:serum: 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:2315481|PMID:17257131 20091223 RGD 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:619800 D RGD:2315488|PMID:18424890 20091223 RGD mRNA:increased expression:colon 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:2315470|PMID:19911196 20091223 RGD 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:2315471|PMID:19885590 20091223 RGD 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:3113 papillary carcinoma disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:7483611|PMID:12203051 20131203 RGD associated with thyroid diseases;mRNA:increased expression:thyroid gland: 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732214 D RGD:2315477|PMID:19382240 20091223 RGD 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732214 D RGD:155630643|PMID:22082308 20221026 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732214 D RGD:2315476|PMID:19500329 20091223 RGD 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732214 D RGD:15003200|PMID:18544126 20191108 RGD protein:increased expression:liver: 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732214 D RGD:15003200|PMID:18544126 20191108 RGD associated with liver cirrhosis; protein:increased expression:liver: 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:2315469|PMID:19923084 20091223 RGD associated with Breast Neoplasms 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:2315474|PMID:19608016 20091223 RGD associated with Prostatic Neoplasms 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:2315475|PMID:19589137 20091223 RGD associated with Cervix Neoplasms 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:2315484|PMID:17034609 20091223 RGD associated with Carcinoma, Transitional Cell;protein:increased expression:urinary bladder 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:7488946|PMID:15289890 20131209 RGD associated with Lymphatic Metastasis; 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:7483611|PMID:12203051 20131203 RGD associated with thyroid diseases;mRNA:increased expression:thyroid gland: 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis exacerbates ISO RGD:732214 D RGD:155630642|PMID:18061373 20221026 RGD associated with pancreatic adenocarcinoma;protein:increased expression:pancreas (human) 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:732214 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26124351 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619800 D RGD:2315487|PMID:18704465 20091223 RGD 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:7488946|PMID:15289890 20131209 RGD 732215 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732214 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509974|PMID:26124351 732216 Syt3 synaptotagmin III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:732217 D RGD:11072411|PMID:21155763 20170823 RGD associated with Diastrophic Dysplasia;DNA:mutations:css:p.R279W, p.R178X, p.N425D,c.727-1G>C (human) 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:0050648 atelosteogenesis ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSA syndrome PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:0070300 multiple epiphyseal dysplasia 4 ISO RGD:732217 D RGD:13208864|PMID:24598000 20170822 RGD DN A:mutations:intron,exon:-26+2T>C,837C>T(p.R279W)(human) 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:0070300 multiple epiphyseal dysplasia 4 ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:0070300 multiple epiphyseal dysplasia 4 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia with bilayered patellae | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia with double-layered patella PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18553123|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26077908|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:732217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:0080043 achondrogenesis ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:0080055 achondrogenesis type IB ISO RGD:732217 D RGD:11068488|PMID:8528239 20170823 RGD DNA:mutations:cds: 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:0080055 achondrogenesis type IB ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:0080055 achondrogenesis type IB ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis Fraccaro type | ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IB PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:17576681|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:19763152|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20307669|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:22406018|PMID:23369989|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26077908|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:31880411|PMID:32295296|PMID:34064542|PMID:4644462|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225|PMID:9536098 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:14687 diastrophic dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222600 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:14687 diastrophic dysplasia IMP D RGD:13208867|PMID:15703192 20170822 RGD 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:14687 diastrophic dysplasia ISO RGD:732217 D RGD:13208932|PMID:10482955 20170823 RGD DNA:deletion, insertion, missense mutations:promoter, cds:c.¿¿¿26 + 2T > C, p.R279W, 1045¿¿¿1047delGTT(human) 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:14687 diastrophic dysplasia ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:14687 diastrophic dysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sulfate transporter-related osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10466420|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12220459|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23369989|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27065010|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28941661|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:4644462|PMID:702237|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8702490|PMID:8723083|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:1600010|PMID:8571951 20070223 RGD DNA:mutation 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:2300 spondylolysis ISO RGD:732217 D RGD:13208868|PMID:26077908 20170822 RGD DNA:mutations:cds:c.2286A>T(p.D673V), c.1922A>G(p.H641R),g.18654T>C(human) 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:2742 auditory system disease ISO RGD:732217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:21077202|PMID:21155763|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:732217 D RGD:13208931|PMID:17393463 20170823 RGD DNA:SNPs: : 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:9001435 Diastrophic Dysplasia, Broad Bone-Platyspondylic Variant ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant PMID:10466420|PMID:12220459|PMID:20301524|PMID:702237|PMID:8723083 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:732217 D RGD:13208866|PMID:11558903 20170822 RGD DNA:deletion:promoter:-716_-713del4A(human) 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:732217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:732217 D RGD:11072411|PMID:21155763 20170823 RGD associated with Diastrophic Dysplasia;DNA:mutations:css:p.R279W, p.R178X, p.N425D,c.727-1G>C (human) 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:9006897 Atelosteogenesis Type 2 ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:9006897 Atelosteogenesis Type 2 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type II | ClinVar Annotator: match by term: De la Chapelle dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: NEONATAL OSSEOUS DYSPLASIA I | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal osseous dysplasia 1 PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:4644462|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732218 Slc26a2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:620298 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:620298 D RGD:15045604|PMID:23117815 20191218 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11099417|PMID:11138003 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732219 D RGD:631968|PMID:11452359 20150115 RGD 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:11138003|PMID:11452359|PMID:11668628|PMID:11855938|PMID:11893785|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16199547|PMID:17228349|PMID:17576681|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20466091|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21576934|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:26892138|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31795497|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34505049|PMID:34969652|PMID:9536098 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0090019 sitosterolemia susceptibility ISO RGD:620298 D RGD:1598659|PMID:16026620 20070405 RGD DNA:missense mutation: p.G583C , 1757G>T (rat) 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 PMID:26077881 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620298 D RGD:1598662|PMID:16764892 20061209 RGD 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32088153 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:732219 D RGD:1300331|PMID:11099417 20061209 RGD 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:732219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3345 xanthomatosis ISO RGD:732219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11099417|PMID:11138003 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060911 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:732219 D RGD:7240710 20191211 OMIM 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2 PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11893785|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30270055|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34969652|PMID:35557526 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 PMID:11668628|PMID:11893785|PMID:17228349|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34969652 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:732219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060911 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20160913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly PMID:26077881 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9004877 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 5 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 5 PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005000 Gallbladder Disease 4 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder disease 4 PMID:11893785|PMID:17632509|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:25741868|PMID:28492532 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation PMID:32581362 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620298 D RGD:1558629|PMID:14618236 20061209 RGD 732220 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:620298 D RGD:15045599|PMID:25612518 20191218 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:0050859 hemorrhagic cystitis ISO RGD:621747 D RGD:7257548|PMID:19107871 20130823 RGD protein:increased activity:urinary bladder: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:0080108 myoglobinuria ISO RGD:621747 D RGD:7257577|PMID:15452363 20130826 RGD protein:decreased activity:kidney: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401873|PMID:24622831 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22721943 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:621747 D RGD:5128840|PMID:20951685 20151008 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:0111363 Heinz body anemia treatment ISO RGD:732221 D RGD:11059501|PMID:20692194 20160414 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:732221 D RGD:11059504|PMID:8569275 20160414 RGD protein:increased activity:erythrocyte: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732221 D RGD:10401827|PMID:17721818 20151007 RGD protein:decreased expression:blood 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732221 D RGD:10401847|PMID:10096042 20151008 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:10401857|PMID:21376020 20151008 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401849|PMID:19374888 20151008 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732221 D RGD:1600704|PMID:17198913 20070323 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:10923 sickle cell anemia IEP D RGD:11059503|PMID:14717789 20160414 RGD protein:increased activity:erythrocyte: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732221 D RGD:10401828|PMID:19464221 20151007 RGD protein:decreased expression:blood 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:732221 D RGD:1600708|PMID:16338763 20070323 RGD cardiovascular complications in type 2 diabetics 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:732221 D RGD:11059505|PMID:25097522 20160414 RGD protein:increased activity:plasma: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:732221 D RGD:11052141|PMID:20126808 20160414 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis IMP D RGD:7257555|PMID:17078987 20130823 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:621747 D RGD:7257573|PMID:12885594 20130826 RGD protein:decreased activity:renal cortex: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401927|PMID:11490092 20151012 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:1307 dementia ISO RGD:732221 D RGD:10401864|PMID:19242659 20151008 RGD associated with Uremia 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:13328 diabetic cataract ISO RGD:732221 D RGD:10401829|PMID:12518238 20151012 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401855|PMID:15525350 20151008 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5984971 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401897|PMID:24972622 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:7257585|PMID:22286819 20130826 RGD protein:decreased activity:kidney: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621747 D RGD:7257559|PMID:1870354 20130823 RGD glycerol-induced 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16681429 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732221 D RGD:1600708|PMID:16338763 20070323 RGD cardiovascular complications in type 2 diabetics 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:732221 D RGD:10401825|PMID:7803358 20151007 RGD protein:decreased expression:blood 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732221 D RGD:7257550|PMID:18312938 20130823 RGD protein:decreased expression:kidney: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13931269 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401898|PMID:25119867 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:621747 D RGD:7257558|PMID:16670437 20130823 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:732221 D RGD:1600697|PMID:947404 20070323 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732221 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:750 peptic ulcer disease treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401900|PMID:24480520 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732221 D RGD:7257547|PMID:20181004 20130823 RGD protein:increased activity:blood: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732221 D RGD:7257560|PMID:6463365 20130823 RGD protein:increased activity:lymphocyte: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19914224 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:7998 hyperthyroidism treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401891|PMID:25242845 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:83 cataract ISO RGD:732221 D RGD:1600697|PMID:947404 20070323 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401885|PMID:24530554 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:732221 D RGD:11059504|PMID:8569275 20160414 RGD protein:increased activity:erythrocyte: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9000310 Lung Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401875|PMID:24479952 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401874|PMID:24770475 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401896|PMID:24120393 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401881|PMID:24200859 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732221 D RGD:7257582|PMID:23626958 20130826 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased activity:kidney 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401899|PMID:24947049 20151009 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:732221 D RGD:10401830|PMID:16289733 20151007 RGD protein:increased expression:synovial fluid 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9002644 Premature Aging IEP D RGD:10401826|PMID:16542809 20151007 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9002644 Premature Aging treatment IEP D RGD:10401863|PMID:21903878 20151008 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732221 D RGD:10401853|PMID:18320305 20151008 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401882|PMID:24904723 20151009 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621747 D RGD:7257562|PMID:7896613 20130823 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9004989 Protein Deficiency ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15865262 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9005292 Organophosphate Poisoning treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401876|PMID:24188896 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9005452 Ureteral Calculi ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621747 D RGD:7257587|PMID:20187988 20130826 RGD protein:decreased activity:plasma: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620209 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401889|PMID:25050809 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401928|PMID:25469663 20151012 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401866|PMID:24630969 20151008 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9006411 Testicular Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401887|PMID:25446862 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9007213 Hemolytic Anemia due to Glutathione Reductase Deficiency ISO RGD:732221 D RGD:7240710 20191211 OMIM 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9007213 Hemolytic Anemia due to Glutathione Reductase Deficiency ISO RGD:732221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:621747 D RGD:7257532|PMID:23554813 20130822 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513|PMID:28069987 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401878|PMID:24154663 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:10401892|PMID:24769323 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:621747 D RGD:10401880|PMID:25209654 20151009 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:621747 D RGD:11059509|PMID:21621560 20160414 RGD protein:increased expression:hippocampus, cortex, amygdala: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621747 D RGD:10401865|PMID:22120977 20151008 RGD protein:decreased expression:liver 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732221 D RGD:11059506|PMID:24191316 20160414 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732221 D RGD:7257584|PMID:22540111 20130826 RGD protein:decreased activity:blood: 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:732221 D RGD:10401829|PMID:12518238 20151007 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732221 D RGD:11059506|PMID:24191316 20160414 RGD 732222 Gsr glutathione reductase gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:732221 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620209 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 732224 Cdipt CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase (phosphatidylinositol synthase) gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 732229 Cib1 calcium and integrin binding 1 (calmyrin) gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:732228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 732229 Cib1 calcium and integrin binding 1 (calmyrin) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620133 D RGD:10401854|PMID:15885068 20151008 RGD protein:decreased expression:brain (human) 732229 Cib1 calcium and integrin binding 1 (calmyrin) gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10401859|PMID:24324398 20151008 RGD mRNA:increased expression:head of caudate nucleus (mouse) 732229 Cib1 calcium and integrin binding 1 (calmyrin) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732228 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732229 Cib1 calcium and integrin binding 1 (calmyrin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732229 Cib1 calcium and integrin binding 1 (calmyrin) gene DOID:9006571 Epidermodysplasia Verruciformis 3 ISO RGD:732228 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732229 Cib1 calcium and integrin binding 1 (calmyrin) gene DOID:9006571 Epidermodysplasia Verruciformis 3 ISO RGD:732228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 3 PMID:19702156|PMID:20982046|PMID:21196704|PMID:228581|PMID:28492532|PMID:28646613|PMID:30068544 732229 Cib1 calcium and integrin binding 1 (calmyrin) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732228 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732232 Cntn1 contactin 1 gene DOID:0080101 Compton-North congenital myopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612540 732232 Cntn1 contactin 1 gene DOID:0080101 Compton-North congenital myopathy ISO RGD:732231 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732232 Cntn1 contactin 1 gene DOID:0080101 Compton-North congenital myopathy ISO RGD:732231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Compton-North congenital myopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19026398|PMID:22242131|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 732232 Cntn1 contactin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732231 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732232 Cntn1 contactin 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:621300 D RGD:5685697|PMID:22044737 20141217 RGD 732232 Cntn1 contactin 1 gene DOID:9004866 Ataxia IMP D RGD:734798|PMID:10595523 19990101 RGD 732235 Lman1 lectin, mannose-binding, 1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:732234 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 732235 Lman1 lectin, mannose-binding, 1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:732234 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 732235 Lman1 lectin, mannose-binding, 1 gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:732234 D RGD:1600100|PMID:9546392 20070228 RGD F5F8D, OMIM:227300 732235 Lman1 lectin, mannose-binding, 1 gene DOID:2216 factor V deficiency ISO RGD:732234 D RGD:1600100|PMID:9546392 20070228 RGD F5F8D, OMIM:227300 732235 Lman1 lectin, mannose-binding, 1 gene DOID:2216 factor V deficiency ISO RGD:732234 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor V deficiency PMID:25741868 732235 Lman1 lectin, mannose-binding, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732235 Lman1 lectin, mannose-binding, 1 gene DOID:9000717 Familial Multiple Coagulation Factor Deficiency I ISO RGD:732234 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732235 Lman1 lectin, mannose-binding, 1 gene DOID:9000717 Familial Multiple Coagulation Factor Deficiency I ISO RGD:732234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FMFD I PMID:18391077|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:9045860|PMID:9546392 732237 Tec tec protein tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732238 Kpna2 karyopherin (importin) alpha 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344039 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 732238 Kpna2 karyopherin (importin) alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732238 Kpna2 karyopherin (importin) alpha 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344039 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 732239 Rest RE1-silencing transcription factor gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1347756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532 732239 Rest RE1-silencing transcription factor gene DOID:0080280 gingival fibromatosis 5 ISO RGD:1347756 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732239 Rest RE1-silencing transcription factor gene DOID:0080280 gingival fibromatosis 5 ISO RGD:1347756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBROMATOSIS, GINGIVAL, HEREDITARY, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, gingival, 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686854|PMID:33719663 732239 Rest RE1-silencing transcription factor gene DOID:0110556 autosomal dominant nonsyndromic deafness 27 ISO RGD:1347756 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732239 Rest RE1-silencing transcription factor gene DOID:0110556 autosomal dominant nonsyndromic deafness 27 ISO RGD:1347756 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732239 Rest RE1-silencing transcription factor gene DOID:0110556 autosomal dominant nonsyndromic deafness 27 ISO RGD:1347756 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 27 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961578|PMID:34828371 732239 Rest RE1-silencing transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1347756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551668 732239 Rest RE1-silencing transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732239 Rest RE1-silencing transcription factor gene DOID:9003873 Gingival Fibromatosis 1 ISO RGD:1347756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, gingival, 1 PMID:28492532|PMID:28686854 732239 Rest RE1-silencing transcription factor gene DOID:9007268 Wilms Tumor 6 ISO RGD:1347756 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732239 Rest RE1-silencing transcription factor gene DOID:9007268 Wilms Tumor 6 ISO RGD:1347756 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732239 Rest RE1-silencing transcription factor gene DOID:9007268 Wilms Tumor 6 ISO RGD:1347756 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 6 PMID:25741868|PMID:26551668|PMID:28492532 732240 Banf1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 732240 Banf1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:0081334 Nestor-Guillermo progeria syndrome ISO RGD:1342836 D RGD:7240710 20140911 OMIM 732240 Banf1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:0081334 Nestor-Guillermo progeria syndrome ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nestor-Guillermo progeria syndrome PMID:21549337|PMID:23720404|PMID:28492532 732240 Banf1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732240 Banf1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 732240 Banf1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 732240 Banf1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342836 D RGD:155791679|PMID:29059470 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 732240 Banf1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620662 D RGD:155791679|PMID:29059470 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) 732240 Banf1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment IMP D RGD:155791679|PMID:29059470 20230105 RGD 732240 Banf1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 732240 Banf1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 732242 Mark1 MAP/microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732241 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 732242 Mark1 MAP/microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:732241 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 732242 Mark1 MAP/microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732241 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492799 732242 Mark1 MAP/microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732241 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732242 Mark1 MAP/microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732242 Mark1 MAP/microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732241 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 732242 Mark1 MAP/microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:732241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 732242 Mark1 MAP/microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732241 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732245 Dynlt1b dynein light chain Tctex-type 1B gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:732244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 732245 Dynlt1b dynein light chain Tctex-type 1B gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:732244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 732245 Dynlt1b dynein light chain Tctex-type 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732249 Pde7b phosphodiesterase 7B gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:732248 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 732249 Pde7b phosphodiesterase 7B gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:732248 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 732249 Pde7b phosphodiesterase 7B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732248 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 732249 Pde7b phosphodiesterase 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732250 Guca2b guanylate cyclase activator 2b (retina) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:736719 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 732250 Guca2b guanylate cyclase activator 2b (retina) gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15780094 732250 Guca2b guanylate cyclase activator 2b (retina) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732250 Guca2b guanylate cyclase activator 2b (retina) gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15780094 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173049|PMID:18252227 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:17173049|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0070091 schizophrenia 15 ISO RGD:732251 D RGD:7240710 20140911 OMIM 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0070091 schizophrenia 15 ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCHIZOPHRENIA SUSCEPTIBILITY LOCUS, CHROMOSOME 22q13-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: SHANK3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 15 PMID:20385823|PMID:25188300|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29719671|PMID:30763456 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome IAGP D RGD:13592920 20190801 MouseDO OMIM:606232 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:69264 D RGD:41404704|PMID:28139198 20210204 RGD 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:732251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284256 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:732251 D RGD:7240710 20130731 OMIM 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome PMID:17173049|PMID:20301377|PMID:21062623|PMID:22892527|PMID:23758743|PMID:24033266|PMID:24759409|PMID:25188300|PMID:25356970|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:27554343|PMID:28135719|PMID:29719671|PMID:30537371|PMID:30763456|PMID:32015180|PMID:32382396 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284256 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20385823|PMID:25167861|PMID:25188300|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29719671|PMID:31690835|PMID:32581362 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732251 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663|PMID:26027926|PMID:35982159 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder PMID:24759409|PMID:25741868 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732251 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11431708|PMID:11733747|PMID:12920066|PMID:15458844|PMID:16439662|PMID:17173049|PMID:17999366|PMID:18414213|PMID:18615476|PMID:20385823|PMID:21378602|PMID:22670140|PMID:22892527|PMID:23472757|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:24033266|PMID:25188300|PMID:25356970|PMID:25621899|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:26045941|PMID:26185613|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:27118998|PMID:27554343|PMID:28135719|PMID:28371232|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:32581362 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17173049|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:732251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284256|PMID:17173049 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284256 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32581362 732252 Shank3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:9008165 Chromosome Deletion ISO RGD:732251 D RGD:1599213|PMID:12920066 20070119 RGD 732254 S100a3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 732254 S100a3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 732254 S100a3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 732254 S100a3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 732254 S100a3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732254 S100a3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 732254 S100a3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732254 S100a3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732255 Zp3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352592 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732255 Zp3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732255 Zp3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:9005770 Oocyte Maturation Defect 3 ISO RGD:1352592 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732255 Zp3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:9005770 Oocyte Maturation Defect 3 ISO RGD:1352592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 3 PMID:25741868|PMID:28886344|PMID:30810869 732255 Zp3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1352592 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 732256 Fcer2a Fc receptor, IgE, low affinity II, alpha polypeptide gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1354370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 732256 Fcer2a Fc receptor, IgE, low affinity II, alpha polypeptide gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1354370 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 732256 Fcer2a Fc receptor, IgE, low affinity II, alpha polypeptide gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1354370 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 732256 Fcer2a Fc receptor, IgE, low affinity II, alpha polypeptide gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1354370 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 732256 Fcer2a Fc receptor, IgE, low affinity II, alpha polypeptide gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1354370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11500085 732256 Fcer2a Fc receptor, IgE, low affinity II, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732256 Fcer2a Fc receptor, IgE, low affinity II, alpha polypeptide gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1354370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22967010 732256 Fcer2a Fc receptor, IgE, low affinity II, alpha polypeptide gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:1354370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11500085 732259 Cdc37 cell division cycle 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732262 Rhd Rh blood group, D antigen gene DOID:0050641 Rh deficiency syndrome ISO RGD:736735 D RGD:8554872 20180821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RhD negative 732262 Rhd Rh blood group, D antigen gene DOID:4175 Rh isoimmunization ISO RGD:736735 D RGD:7240710 20210818 OMIM 732262 Rhd Rh blood group, D antigen gene DOID:4175 Rh isoimmunization ISO RGD:736735 D RGD:8554872 20180116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic disease of fetus OR newborn due to RhD isoimmunization PMID:28639307 732262 Rhd Rh blood group, D antigen gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:736735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9657769 732262 Rhd Rh blood group, D antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732267 Enpep glutamyl aminopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732267 Enpep glutamyl aminopeptidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732267 Enpep glutamyl aminopeptidase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732266 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28468961 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:732271 D RGD:13217408|PMID:21122381 20170912 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:732271 D RGD:13217413|PMID:23082052 20170912 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:732271 D RGD:13217408|PMID:21122381 20170912 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:621506 D RGD:150340686|PMID:27909723 20210826 RGD protein:increased phosphorylation:adipose tissue, liver (rat) 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:621506 D RGD:13506784|PMID:24404139 20180214 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:732271 D RGD:10412676|PMID:11208906 20151119 RGD protein:increased expression:brain,CA1 field of hippocampus: 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621506 D RGD:1582315|PMID:15302844 20061104 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration IMP D RGD:10412675|PMID:23341606 20151119 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:11168 anogenital venereal wart treatment ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20210827 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:25774455|REF_RGD_ID:36174028 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732271 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:732271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:12205 dengue disease IEP D RGD:150340680|PMID:28188818 20210826 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:732271 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:1508 candidiasis ameliorates IMP D RGD:150340684|PMID:28112734 20210826 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:732271 D RGD:13217410|PMID:22199996 20170912 RGD DNA:SNP: :rs10508901 (human) 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:732271 D RGD:13217411|PMID:23027623 20170912 RGD DNA:SNP: :rs10857561 (human) 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:2058 chronic mucocutaneous candidiasis ISO RGD:732271 D RGD:150340677|PMID:31784499 20210826 RGD associated with connective tissue disease;DNA:splice-site mutation:splice junction:c.311+1G>A (human) 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:2237 hepatitis IMP D RGD:153305943|PMID:25173965 20220810 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621506 D RGD:1582325|PMID:15797868 20061106 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20210827 RGD mRNA:increased expression:peritoneum (human) PMID:25207642|REF_RGD_ID:150340690 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IEP D RGD:155663371|PMID:34331613 20221114 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:732271 D RGD:5490968|PMID:20699612 20110921 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:732271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24046278 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression IEP D RGD:14348975|PMID:23237571 20190205 RGD protein:increased phosphorylation:pancreas (mouse) 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity IMP D RGD:14348974|PMID:28837246 20190205 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease IMP D RGD:150340679|PMID:11927625 20210826 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732271 D RGD:150340683|PMID:24395444 20210826 RGD protein:increased phosphorylation:pancreas (human) 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:621506 D RGD:6218988|PMID:21894146 20130304 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732271 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:621506 D RGD:329333030|PMID:28622474 20230426 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:732271 D RGD:150340688|PMID:33875785 20210826 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (human) 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm IDA D RGD:1582313|PMID:16311603 20061104 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IMP D RGD:150340681|PMID:22514650 20210826 RGD associated with Escherichia Coli Infections 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18593901 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9000371 influenza A ameliorates IMP D RGD:150340681|PMID:22514650 20210826 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:150340689|PMID:21307808 20210826 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002137 Infectious Ectromelia exacerbates IMP D RGD:150340678|PMID:24673683 20210826 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:621506 D RGD:10412680|PMID:11679968 20151119 RGD protein:increased activity:liver: 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IEP D RGD:13217412|PMID:17591974 20170912 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms treatment IDA D RGD:13217409|PMID:23327547 20170912 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IMP D RGD:10412674|PMID:19433784 20151119 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732271 D RGD:13217412|PMID:17591974 20170912 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:732271 D RGD:13217414|PMID:18460448 20170912 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:1582316|PMID:12668503 20061104 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621506 D RGD:1582310|PMID:16699462 20061104 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20302854 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:621506 D RGD:126928138|PMID:14662889 20210826 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:732271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17185352 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:621506 D RGD:13782262|PMID:27781957 20180829 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621506 D RGD:150340687|PMID:12207162 20210826 RGD protein:increased phophorylation:hippocampus (rat) 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621506 D RGD:1582317|PMID:10773432 20061104 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ameliorates IMP D RGD:150340682|PMID:27506464 20210826 RGD associated with Pneumonia, Ventilator-Associated 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21726611 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621506 D RGD:1582311|PMID:15309413 20061104 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621506 D RGD:155230831|PMID:31583047 20220923 RGD 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:732271 D RGD:150340691|PMID:17643099 20210826 RGD protein:increased expression:pyloric antrum (human) 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621506 D RGD:13506785|PMID:21911753 20180214 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreatic islet: 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732271 D RGD:13506785|PMID:21911753 20180214 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreatic islet: 732272 Mapk8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:9585751|PMID:21540183 20151120 RGD 732273 Mgat1 mannoside acetylglucosaminyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349279 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732273 Mgat1 mannoside acetylglucosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732276 Mid1 midline 1 gene DOID:0060408 chromosome 19q13.11 deletion syndrome ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 19q13.11 deletion syndrome, distal PMID:25741868 732276 Mid1 midline 1 gene DOID:0080697 Opitz GBBB syndrome IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO OMIM:300000 732276 Mid1 midline 1 gene DOID:0080697 Opitz GBBB syndrome ISO RGD:732275 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732276 Mid1 midline 1 gene DOID:0080697 Opitz GBBB syndrome ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPITZ-G SYNDROME, TYPE I PMID:11030761|PMID:12545276|PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:17221865|PMID:18360914|PMID:18949047|PMID:20671548|PMID:21326312|PMID:23757202|PMID:25207814|PMID:25304119|PMID:25741868|PMID:25874572|PMID:27749392|PMID:28492532|PMID:29456483|PMID:32926417|PMID:9354791 732276 Mid1 midline 1 gene DOID:0080698 Teebi hypertelorism syndrome 1 ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opitz-Frias syndrome PMID:11030761|PMID:12545276|PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:17221865|PMID:18360914|PMID:18949047|PMID:20671548|PMID:21326312|PMID:23757202|PMID:25207814|PMID:25304119|PMID:25741868|PMID:25874572|PMID:27749392|PMID:28492532|PMID:29456483|PMID:32926417|PMID:9354791 732276 Mid1 midline 1 gene DOID:10629 microphthalmia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972 732276 Mid1 midline 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732276 Mid1 midline 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:25741868 732276 Mid1 midline 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18360914|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 732276 Mid1 midline 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 732276 Mid1 midline 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732279 Ech1 enoyl coenzyme A hydratase 1, peroxisomal gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IDA D RGD:21408561|PMID:31961704 20200316 RGD 732279 Ech1 enoyl coenzyme A hydratase 1, peroxisomal gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:732278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 732279 Ech1 enoyl coenzyme A hydratase 1, peroxisomal gene DOID:10603 glucose intolerance treatment IDA D RGD:21408561|PMID:31961704 20200316 RGD 732279 Ech1 enoyl coenzyme A hydratase 1, peroxisomal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732279 Ech1 enoyl coenzyme A hydratase 1, peroxisomal gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment IDA D RGD:21408561|PMID:31961704 20200316 RGD 732279 Ech1 enoyl coenzyme A hydratase 1, peroxisomal gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 732279 Ech1 enoyl coenzyme A hydratase 1, peroxisomal gene DOID:9970 obesity treatment IDA D RGD:21408561|PMID:31961704 20200316 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:708446 D RGD:2307162|PMID:16399111 20090520 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis disease_progression IMP D RGD:5688164|PMID:15153561 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IAGP D RGD:13592920 20200730 MouseDO 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity IMP D RGD:5688177|PMID:17641205 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome IMP D RGD:5688157|PMID:15716328 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:10533 viral pneumonia IMP D RGD:5688163|PMID:15254170 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1349625 D RGD:5688166|PMID:14595653 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1349625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1349625 D RGD:5688166|PMID:14595653 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis IMP D RGD:5688155|PMID:15951834 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1349625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291587 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:708446 D RGD:5688173|PMID:11687534 20120220 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1349625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5688158|PMID:15654816 20120220 RGD mRNA:increased expression:lung 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity IMP D RGD:5688159|PMID:15593301 20120220 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30309221|PMID:15356152 20200619 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1349625 D RGD:5688176|PMID:18844696 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349625 D RGD:5508477|PMID:12742282 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1349625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1349625 D RGD:5688143|PMID:19280268 20120217 RGD associated with Fatty Liver 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:5434 scrapie IMP D RGD:5688145|PMID:18396336 20120217 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:5688175|PMID:20870892 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1349625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:646 viral encephalitis IMP D RGD:5688146|PMID:18158733 20120217 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284949 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349625 D RGD:5688170|PMID:12860725 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease IMP D RGD:7241817|PMID:22916017 20130315 RGD associated with Candidiasis, Invasive; 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:824 periodontitis IMP D RGD:5688142|PMID:20053385 20120217 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:708446 D RGD:5688138|PMID:21332278 20120217 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis IDA D RGD:5688161|PMID:15368307 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:5688144|PMID:18608173 20120217 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:708446 D RGD:1582346|PMID:14674010 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1349625 D RGD:5688154|PMID:16493073 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:708446 D RGD:5688165|PMID:14655765 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:708446 D RGD:5688167|PMID:14512166 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1349625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:5688141|PMID:20410256 20120217 RGD mRNA:increased expression:kidney 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:5688151|PMID:17312463 20120220 RGD associated with Pancreatitis 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:5688150|PMID:18088392 20120220 RGD associated with Myocardial Infarction 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:5688152|PMID:17234893 20120220 RGD associated with Sepsis 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia IMP D RGD:5688178|PMID:17016504 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis IEP D RGD:5688140|PMID:20500551 20120217 RGD protein:increased expression:sciatic nerve, macrophage, T cell 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9007156 Enteritis IMP D RGD:5688172|PMID:11875005 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis IEP D RGD:5688168|PMID:12874303 20120220 RGD 732280 Ccr1 chemokine (C-C motif) receptor 1 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:1349625 D RGD:5688166|PMID:14595653 20120220 RGD 732281 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:0080078 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2 ISO RGD:1342625 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732281 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:0080078 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2 ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2 PMID:18784102|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421 732281 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:708538 D RGD:1580741|PMID:15311100 20150325 RGD 732281 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1342625 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28235801 732281 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis PMID:18784102|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:28893421 732281 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732281 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:18784102|PMID:25741868|PMID:28492532 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic Anemia and Ataxia 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:736755 D RGD:11035244|PMID:21252495 20160212 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R452H, R452C, K156E(human) 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:736755 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18637800 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:736755 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, hereditary sideroblastic 1, pyridoxine refractory | ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X chromosome-linked sideroblastic anemia PMID:10029606|PMID:10444183|PMID:11110715|PMID:12031592|PMID:12531813|PMID:12663458|PMID:1570328|PMID:16121195|PMID:16446107|PMID:18823803|PMID:20848343|PMID:21309041|PMID:21653323|PMID:22269113|PMID:22740690|PMID:22778251|PMID:22995991|PMID:23315997|PMID:23409301|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28840292|PMID:32297424|PMID:7560104|PMID:7592563|PMID:7705839|PMID:7949148|PMID:8107717|PMID:9226183|PMID:9488633|PMID:9858242 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 onset ISO RGD:736755 D RGD:11035241|PMID:7560104 20160212 RGD DNA:mutations:exons:p.K299Q,A172T(human) 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 onset ISO RGD:736755 D RGD:11035243|PMID:11110715 20160212 RGD DNA:mutation:exon: 1236 G> A, p.C395Y (human) 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:25326637|PMID:28492532 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:13271 cutaneous porphyria severity ISO RGD:736755 D RGD:11035240|PMID:21653323 20160212 RGD DNA:mutation:exon: c.1757 A > T, p.Y586F (human) 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:2352 hemochromatosis severity ISO RGD:736755 D RGD:11035246|PMID:16446107 20160212 RGD DNA:mutation:cds:c.15599C>T,p.520L(human) 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:2355 anemia ISO RGD:2084 D RGD:10449049|PMID:21296123 20160211 RGD mRNA:decreased expression:liver: 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2084 D RGD:11035235|PMID:8351413 20160212 RGD protein:decreased activity:liver: 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:736755 D RGD:18337288|PMID:23650938 20200122 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:2084 D RGD:1599038|PMID:17082564 20070112 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:736755 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16716198|PMID:16892088 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:8955 sideroblastic anemia susceptibility ISO RGD:736755 D RGD:1599037|PMID:7949148 20070112 RGD DNA:transversion:cds:p.F165L (human) 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736755 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:9008396 Erythropoietic Protoporphyria, X-Linked Dominant ISO RGD:736755 D RGD:18337286|PMID:23263862 20200121 RGD DNA:deletions:exon: c.1699-1700delAT, c.1706-1709delAGTG (human) 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:9008396 Erythropoietic Protoporphyria, X-Linked Dominant ISO RGD:736755 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:9008396 Erythropoietic Protoporphyria, X-Linked Dominant ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROHEPATIC PROTOPORPHYRIA, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Erythropoietic Protoporphyria, X-Linked Dominant PMID:18760763|PMID:23263862|PMID:23409301|PMID:28492532 732282 Alas2 aminolevulinic acid synthase 2, erythroid gene DOID:9008396 Erythropoietic Protoporphyria, X-Linked Dominant disease_progression ISO RGD:736755 D RGD:18337287|PMID:18760763 20200121 RGD DNA:deletions:exon: c.1699-1700delAT, c.1706-1709delAGTG (human) 732284 Cplx2 complexin 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:732283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 732284 Cplx2 complexin 2 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:732283 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 732284 Cplx2 complexin 2 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:732283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 732284 Cplx2 complexin 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 732284 Cplx2 complexin 2 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 732284 Cplx2 complexin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11483314|PMID:14708030 732288 Celsr3 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 732288 Celsr3 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:30257206 732288 Celsr3 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 732288 Celsr3 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732288 Celsr3 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342685 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 732288 Celsr3 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 732288 Celsr3 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 732289 Clec10a C-type lectin domain family 10, member A gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603407 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 732289 Clec10a C-type lectin domain family 10, member A gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1603407 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 732289 Clec10a C-type lectin domain family 10, member A gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1603407 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 732289 Clec10a C-type lectin domain family 10, member A gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603407 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 732289 Clec10a C-type lectin domain family 10, member A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603407 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 732289 Clec10a C-type lectin domain family 10, member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732289 Clec10a C-type lectin domain family 10, member A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1603407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:620713 D RGD:11568031|PMID:25388665 20161206 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25705862|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:33448156 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0060321 umbilical hernia IMP D RGD:11567270|PMID:21238647 20161205 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0060597 atypical chronic myeloid leukemia ISO RGD:732290 D RGD:11352668|PMID:15050920 20160714 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:732290 D RGD:11352667|PMID:12969958 20160714 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542|PMID:22875613 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm treatment ISO RGD:732290 D RGD:11352309|PMID:15448205 20160713 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity IEP D RGD:25330354|PMID:32195457 20200408 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0081284 rosette-forming glioneuronal tumor ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rosette-forming glioneuronal tumor PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732290 D RGD:11352666|PMID:19506298 20160714 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:12627230|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:11567242|PMID:16606836 20161202 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:11567244|PMID:20079901 20161202 RGD DNA:deletion:intron:c.2049-1G>C (human) 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:11567246|PMID:17200176 20161202 RGD DNA:nonsense mutation:exon:pR622X (1864C>T) (human) 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:11567265|PMID:17235395 20161205 RGD DNA:missense mutations:exon:p.L342S (c.1025T>C), p.R470L (c.1409G>T) (human) 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:16882753|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20171213 OMIM 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:10629055|PMID:10690855|PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15365636|PMID:15605412|PMID:15625620|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16418210|PMID:16470795|PMID:16606836|PMID:16757108|PMID:16764984|PMID:16882753|PMID:16957473|PMID:17154279|PMID:17200176|PMID:17235395|PMID:17360555|PMID:17530415|PMID:17576681|PMID:17963255|PMID:18034870|PMID:18160472|PMID:18596921|PMID:18985070|PMID:19489874|PMID:19707180|PMID:19820032|PMID:20696889|PMID:21209029|PMID:21247312|PMID:21700882|PMID:22035731|PMID:22249004|PMID:22319038|PMID:22378383|PMID:23329143|PMID:23348397|PMID:23533228|PMID:23643382|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24031091|PMID:24127277|PMID:24204987|PMID:24497711|PMID:24759409|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25251565|PMID:25383892|PMID:25394172|PMID:25425165|PMID:25501157|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:27170295|PMID:27246988|PMID:27363716|PMID:27502037|PMID:27596331|PMID:27884173|PMID:27884859|PMID:28008864|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:28833369|PMID:28915117|PMID:29168297|PMID:31200363|PMID:31475041|PMID:31605817|PMID:31748124|PMID:31837199|PMID:32853167|PMID:33337535|PMID:33442024|PMID:33448156|PMID:33532864|PMID:33548149|PMID:35738466|PMID:6881209|PMID:7795583|PMID:7874169|PMID:8948562|PMID:9536098 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and foot abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Jackson-Weiss syndrome PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:16957473|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25251565|PMID:25741868|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:7795583|PMID:7874169 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111532 osteoglophonic dysplasia ISO RGD:732290 D RGD:11567266|PMID:15625620 20161205 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Y372C (1115G>A) (human) 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111532 osteoglophonic dysplasia ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111532 osteoglophonic dysplasia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fairbank-Keats syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Osteoglophonic dysplasia PMID:10629055|PMID:12627230|PMID:12952917|PMID:15365636|PMID:15605412|PMID:15625620|PMID:16470795|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17360555|PMID:17576681|PMID:17963255|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:19707180|PMID:20696889|PMID:22378383|PMID:23329143|PMID:23348397|PMID:23657145|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:26931467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9536098 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732290 D RGD:13504747|PMID:24027026 20180122 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732290 D RGD:10402073|PMID:9748519 20151015 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620713 D RGD:10402092|PMID:8971765 20151015 RGD mRNA:increased expression:neuron: 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620713 D RGD:10402045|PMID:8072686 20151014 RGD protein:increased expression:cerebral cortex,hippocampus,neuron, astrocyrte: 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:12689 acoustic neuroma disease_progression ISO RGD:732290 D RGD:11567268|PMID:15354013 20161205 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:732290 D RGD:11567243|PMID:7874169 20161202 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:732290 D RGD:11567271|PMID:25251565 20161205 RGD DNA:missense mutation: :p.P252R (human) 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:101600 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15605412|PMID:15793702|PMID:16764984|PMID:16957473|PMID:18034870|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25064402|PMID:25251565|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:7795583|PMID:7874169 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861106 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286583|PMID:27794399 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:12627230|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism PMID:25741868 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620713 D RGD:10402044|PMID:8858623 20151014 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex: 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis IMP D RGD:11567263|PMID:10942429 20161205 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P250R (mouse) 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, nonspecific PMID:15605412|PMID:16764984|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:28492532 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma IDA D RGD:2298702|PMID:18068632 20180122 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma IEP D RGD:13504748|PMID:23576558 20180122 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25705862|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:33448156 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3213 demyelinating disease IEP D RGD:8655565|PMID:11020217 20140515 RGD protein:increased expression:spinal cord 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:25741868 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286583|PMID:27794399 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732290 D RGD:25330355|PMID:23806793 20200408 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:403 mouth disease treatment ISO RGD:620713 D RGD:10402103|PMID:14699553 20151015 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30008375 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732290 D RGD:11352663|PMID:25900027 20160714 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Semilobar holoprosencephaly PMID:17154279|PMID:17530415|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:27363716 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:620713 D RGD:10402100|PMID:10592054 20151015 RGD mRNA:increased expression:mesangial cell 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4845 pilomyxoid astrocytoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilomyxoid astrocytoma PMID:25705862|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:33448156 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5015 fibrolamellar carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:11055933|PMID:24925055 20200408 RGD protein:increased expression:liver: 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:25741868 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:620713 D RGD:10402077|PMID:10670490 20151015 RGD mRNA,protein:increased expression:layer of retina: 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861106 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:10402087|PMID:17439742 20151015 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16882753|PMID:28492532 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620713 D RGD:2315911|PMID:19197140 20110504 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:25330358|PMID:16452204 20200408 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:25440478|PMID:20155451 20200416 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:732290 D RGD:25440476|PMID:21573021 20200416 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732290 D RGD:10402075|PMID:22393163 20151015 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ IDA D RGD:2298702|PMID:18068632 20180122 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:732290 D RGD:11352666|PMID:19506298 20160714 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:620713 D RGD:10402076|PMID:22500404 20151015 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:732290 D RGD:11098154|PMID:25394172 20161205 RGD associated with Kallmann Syndrome;DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 IEP D RGD:10402074|PMID:22199241 20151015 RGD mRNA,protein:increased expression:optic cup: 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:127284853|PMID:21889218 20210610 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:13504748|PMID:23576558 20180122 RGD associated with prostate adenocarcinoma 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:620713 D RGD:10402049|PMID:11168551 20151014 RGD mRNA,protein:increased expression:astrocyte,macrophage,neutrophil: 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:12627230|PMID:16606836|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:620713 D RGD:25440477|PMID:21543745 20200416 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001871 Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia, Autosomal Dominant ISO RGD:732290 D RGD:11567239|PMID:16882753 20161202 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations: :multiple 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001871 Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia, Autosomal Dominant ISO RGD:732290 D RGD:11567240|PMID:15845591 20161202 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon:p.S107X (320C>A), p.G687R (2059G>A) (human) 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001871 Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia, Autosomal Dominant ISO RGD:732290 D RGD:11567241|PMID:16764984 20161202 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:exon:multiple 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:620713 D RGD:8655640|PMID:9183688 20140520 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:10402072|PMID:22833219 20151015 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:620713 D RGD:10402089|PMID:15072997 20151015 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation ISO RGD:620713 D RGD:10402099|PMID:21590482 20151015 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental IMP D RGD:10402072|PMID:22833219 20151015 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004441 Experimental Leukemia treatment ISO RGD:732290 D RGD:11352669|PMID:22781593 20160714 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004955 Holoprosencephaly, Ectrodactyly, and Bilateral Cleft Lip/Palate ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20141015 OMIM 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004955 Holoprosencephaly, Ectrodactyly, and Bilateral Cleft Lip/Palate ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hartsfield syndrome PMID:15605412|PMID:16757108|PMID:16764984|PMID:19504604|PMID:20536592|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24204987|PMID:24888332|PMID:25064402|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:28492532|PMID:31474318 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:732290 D RGD:25330357|PMID:19082464 20200408 RGD associated with colorectal cancer;mRNA:increased expression:colorectal mucosa: 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly, nonsyndromic 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9007632 Encephalocraniocutaneous Lipomatosis ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9007632 Encephalocraniocutaneous Lipomatosis ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocraniocutaneous lipomatosis PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25705862|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:28492532|PMID:33448156 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620713 D RGD:10402083|PMID:9204964 20151015 RGD protein:increased expression:epidermis: 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:10629055|PMID:12627230|PMID:15365636|PMID:15605412|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17360555|PMID:17576681|PMID:17963255|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:19707180|PMID:20696889|PMID:22378383|PMID:23329143|PMID:23348397|PMID:23657145|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9536098 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008388 Trigonocephaly 1 ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008388 Trigonocephaly 1 ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly 1 PMID:10629055|PMID:11173846|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:15365636|PMID:15605412|PMID:15793702|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17360555|PMID:17576681|PMID:17963255|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:19707180|PMID:20696889|PMID:22378383|PMID:23329143|PMID:23348397|PMID:23657145|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9536098 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities IMP D RGD:11251832|PMID:21538817 20161205 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P250R (mouse) 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514106 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620713 D RGD:11567258|PMID:11704499 20161205 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179196|PMID:21936542 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732290 D RGD:11352310|PMID:27005999 20160713 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732290 D RGD:11352670|PMID:23777766 20160714 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:732290 D RGD:11352665|PMID:22683780 20160714 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:732290 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:732290 D RGD:11567264|PMID:24613087 20161205 RGD DNA:SNP: :rs13317 (human) 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:10401888|PMID:22174314 20151009 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:732290 D RGD:25330354|PMID:32195457 20200408 RGD 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620713 D RGD:10402094|PMID:21430024 20151015 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus: 732291 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732290 D RGD:10402094|PMID:21430024 20151015 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue: 732293 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 732293 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 732293 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 732293 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:732292 D RGD:2317234|PMID:18381943 20100322 RGD DNA:SNP: :35G>A (human) 732293 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732293 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732293 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732292 D RGD:2317235|PMID:15448002 20100322 RGD associated with Pancreatic Neoplasms 732293 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 732293 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:732292 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25123929 732293 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:26845104 732293 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 732293 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732292 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25688741 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344181 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:33326993|PMID:34652575 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344181 D RGD:5688351|PMID:20166126 20120228 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1344181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365708|PMID:19433130 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:620109 D RGD:5688283|PMID:20051871 20120224 RGD 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852035 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344181 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1344181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852035 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1344181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24680642 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1344181 D RGD:2289908|PMID:12725419 20120222 RGD protein:increased expression:breast (human) 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852035 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11927493|PMID:12237244 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:1344181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24134957 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344181 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20332317 732296 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344181 D RGD:1642050|PMID:14557830 20070829 RGD 732299 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1352122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 732299 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 732299 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 732299 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732299 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 732302 Cox5a cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732301 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732302 Cox5a cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732301 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732302 Cox5a cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732301 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732302 Cox5a cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732302 Cox5a cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:9004621 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 20 ISO RGD:732301 D RGD:7240710 20201111 OMIM 732302 Cox5a cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:9004621 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 20 ISO RGD:732301 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:28247525 732302 Cox5a cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732301 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:25741868 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:0111310 familial febrile seizures 2 ISO RGD:732305 D RGD:7240710 20210915 OMIM 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:0111310 familial febrile seizures 2 ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 2 PMID:22131395|PMID:24324597|PMID:25741868|PMID:29064616 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620689 D RGD:9686135|PMID:17988239 20150203 RGD 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:620689 D RGD:9686396|PMID:23236374 20150205 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:620689 D RGD:9686147|PMID:17645513 20150203 RGD protein:increased expression:neuron: 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620689 D RGD:9693689|PMID:19471099 20150211 RGD mRNA,protein:increased expression:myocyte: 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620689 D RGD:9693680|PMID:19815055 20150210 RGD protein:increased expression:neuron: 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:620689 D RGD:9686385|PMID:15837575 20150205 RGD 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:620689 D RGD:9686415|PMID:24838625 20150206 RGD 732306 Hcn2 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 2 gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:620689 D RGD:2316615|PMID:19409968 20150209 RGD protein:increased expression:neuron: 732309 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very early onset inflammatory bowel disease PMID:28492532|PMID:30709874 732309 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732309 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098 732309 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 732309 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732309 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732308 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 732309 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732309 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732308 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20832062 732309 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732308 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20715105 732309 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732308 D RGD:1580973|PMID:16380495 19990101 RGD protein:increased expression, increased activity:peripheral blood mononuclear cell (human) 732309 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 732311 Plpp1 phospholipid phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732311 Plpp1 phospholipid phosphatase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 732311 Plpp1 phospholipid phosphatase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 732311 Plpp1 phospholipid phosphatase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344834 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732313 Insl3 insulin-like 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:28492532 732313 Insl3 insulin-like 3 gene DOID:11383 cryptorchidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:219050 732313 Insl3 insulin-like 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:736797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14687758|PMID:16102138 732313 Insl3 insulin-like 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:736797 D RGD:1600162|PMID:12601553 20070301 RGD idiopathic cryptorchidism, OMIM:219050 732313 Insl3 insulin-like 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:736797 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732313 Insl3 insulin-like 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism | ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:11095425|PMID:11746019|PMID:12601553|PMID:12970298|PMID:25741868 732313 Insl3 insulin-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11095425 732313 Insl3 insulin-like 3 gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type PMID:28492532 732313 Insl3 insulin-like 3 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 732315 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732314 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 732315 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 732315 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 732315 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 732315 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 732315 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732315 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:732314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 732317 Nell2 NEL-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:0112316 methemoglobinemia and ambiguous genitalia ISO RGD:736806 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:0112316 methemoglobinemia and ambiguous genitalia ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ISOLATED 17,20-LYASE DEFICIENCY, PURE PMID:20080843|PMID:22170710|PMID:25741868|PMID:3951505|PMID:8262522 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:736806 D RGD:1599659|PMID:2107882 20070209 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S127P (human) 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:620558 D RGD:1599663|PMID:9848217 20070209 RGD 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:9005309 Congenital Methemoglobinemia ISO RGD:736806 D RGD:11352693|PMID:7451647 20160715 RGD protein:decreased activity:erythrocyte membrane: 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:9005309 Congenital Methemoglobinemia ISO RGD:736806 D RGD:11352695|PMID:18343696 20160715 RGD DNA:missense, nonsense mutations:splice junction,cds:multiple 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:9637 stomatitis ISO RGD:736806 D RGD:11352692|PMID:10406239 20160715 RGD 732318 Cyb5a cytochrome b5 type A (microsomal) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:0050419 complement factor I deficiency ISO RGD:736809 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:0050419 complement factor I deficiency ISO RGD:736809 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:0050419 complement factor I deficiency ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C3 GLOMERULOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Complement factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:18374984|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25788521|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31440263|PMID:32510551|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:6906889|PMID:15173250 20121018 RGD 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:15173250|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29292855|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:31049720|PMID:31249236|PMID:31517156|PMID:32510551|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:15173250|PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29292855|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:31517156|PMID:31900968|PMID:32098865|PMID:32510551|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:0110025 age related macular degeneration 13 ISO RGD:736809 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:0110025 age related macular degeneration 13 ISO RGD:736809 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:0110025 age related macular degeneration 13 ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 13 | ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, age-related, 13, susceptibility to PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:18374984|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25788521|PMID:25986072|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31440263|PMID:32510551|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:18825487|PMID:25741868|PMID:28492532 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:736809 D RGD:8662315|PMID:23900096 20140619 RGD DNA:SNPs: :rs10033900, rs13117504 (human) 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:1184 nephrotic syndrome disease_progression ISO RGD:736809 D RGD:108019049|PMID:9745775 20210315 RGD 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:18825487|PMID:25741868|PMID:28492532 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:18374984|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20301541|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:25988862|PMID:26826462|PMID:27091480|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17914026|PMID:18374984|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25788521|PMID:25988862|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27091480|PMID:27268256|PMID:28187980|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30046676|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31440263|PMID:32510551|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IDA D RGD:6906892|PMID:18202746 20121018 RGD 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736809 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685748|PMID:24036952|PMID:26691988 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736809 D RGD:8662313|PMID:23685748 20140619 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G119R (human) 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:4448 macular degeneration disease_progression ISO RGD:736809 D RGD:8662321|PMID:22815349 20140619 RGD DNA:SNP:intron:g.110659067T>C (rs10033900) (human) 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:736809 D RGD:8662315|PMID:23900096 20140619 RGD DNA:SNP:cds:c.345G>A (rs2285714) (human) 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:17084897|PMID:20301541|PMID:25741868|PMID:28492532 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:8893 psoriasis severity ISO RGD:736809 D RGD:8662318|PMID:2973157 20140619 RGD protein:increased expression:plasma 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:736809 D RGD:11041165|PMID:18557729 20160323 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:missense mutations, splice-site mutation:exon:multiple 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:25741868|PMID:28492532 732319 Cfi complement component factor i gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:620429 D RGD:8662317|PMID:23727008 20140619 RGD mRNA:increased expression:spiral organ of cochlea, sensory epithelium 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:732320 D RGD:1580300|PMID:12361205 19990101 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation;protein:decreased expression:plasma (human) 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:0111901 heparin cofactor II deficiency ISO RGD:732320 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:0111901 heparin cofactor II deficiency ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparin cofactor II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic stroke PMID:11204559|PMID:25741868|PMID:2647747|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8562924|PMID:8902986 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion ISO RGD:732320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1831893 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:732320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2214444 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:732320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11805133 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:732320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1831893 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732321 Serpind1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade D, member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 732323 Cacng8 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 8 gene DOID:10939 antisocial personality disorder IAGP D RGD:13592920 20220407 MouseDO 732323 Cacng8 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732322 D RGD:11353143|PMID:26710323 20180420 RGD mRNA,protein:decreased expression:left ventricule: 732323 Cacng8 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732326 Epb41l3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:732325 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 732326 Epb41l3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732325 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732326 Epb41l3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732325 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 732326 Epb41l3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:732325 D RGD:1300356|PMID:10888600 19990101 RGD 732326 Epb41l3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732325 D RGD:151665741|PMID:25050929 20220330 RGD DNA:hypermethylation 732326 Epb41l3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732326 Epb41l3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732325 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17260099 732328 Mdh1 malate dehydrogenase 1, NAD (soluble) gene DOID:0112222 developmental and epileptic encephalopathy 88 ISO RGD:732327 D RGD:7240710 20200812 OMIM 732328 Mdh1 malate dehydrogenase 1, NAD (soluble) gene DOID:0112222 developmental and epileptic encephalopathy 88 ISO RGD:732327 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 88 PMID:31538237 732328 Mdh1 malate dehydrogenase 1, NAD (soluble) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 732328 Mdh1 malate dehydrogenase 1, NAD (soluble) gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:732327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 732328 Mdh1 malate dehydrogenase 1, NAD (soluble) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732327 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 732328 Mdh1 malate dehydrogenase 1, NAD (soluble) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732328 Mdh1 malate dehydrogenase 1, NAD (soluble) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732328 Mdh1 malate dehydrogenase 1, NAD (soluble) gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:732327 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 732328 Mdh1 malate dehydrogenase 1, NAD (soluble) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 732328 Mdh1 malate dehydrogenase 1, NAD (soluble) gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:3072 D RGD:13703104|PMID:24919044 20180801 RGD 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1346722 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1346722 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346722 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822088 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:127284853|PMID:21889218 20210610 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9001349 Stomatognathic Diseases ISO RGD:1346722 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9005439 Congenital Deafness with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia ISO RGD:1346722 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9005439 Congenital Deafness with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Deafness with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia | ClinVar Annotator: match by term: Deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM) PMID:17236138|PMID:18435799|PMID:19950373|PMID:21306635|PMID:21480479|PMID:22993869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31336982|PMID:33187236 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346722 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346722 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542 732330 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1346722 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:0110532 autosomal recessive nonsyndromic deafness 86 ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 86 PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:0110586 autosomal dominant nonsyndromic deafness 65 ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 65 PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736837 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:9005996 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-5 ISO RGD:736837 D RGD:7240710 20210113 OMIM 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:9005996 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-5 ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 5 PMID:25741868|PMID:27080313|PMID:28281833|PMID:31577344 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:9007063 Myoclonic Epilepsy, Familial Infantile ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial infantile myoclonic epilepsy PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 732333 Ccnf cyclin F gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 732336 Serpina10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 10 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1353693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 732336 Serpina10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 10 gene DOID:0080380 nephrotic syndrome type 5 ISO RGD:1353693 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities PMID:15461625|PMID:18710385|PMID:22039093|PMID:23352160|PMID:25741868 732336 Serpina10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 10 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1353693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 732336 Serpina10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 10 gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1353693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15461625 732336 Serpina10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 10 gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1353693 D RGD:1580104|PMID:15461625 19990101 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutations:cds:multiple (human) 732336 Serpina10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732336 Serpina10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 10 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353693 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15461625 732336 Serpina10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 10 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353693 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thrombosis, susceptibility to PMID:15461625 732337 Tmem150a transmembrane protein 150A gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1605297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 732337 Tmem150a transmembrane protein 150A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732338 Kcnk13 potassium channel, subfamily K, member 13 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:68985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 732338 Kcnk13 potassium channel, subfamily K, member 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68985 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732338 Kcnk13 potassium channel, subfamily K, member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732342 Aoc1 amine oxidase, copper-containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732341 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 732342 Aoc1 amine oxidase, copper-containing 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6218830 732342 Aoc1 amine oxidase, copper-containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732341 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 732342 Aoc1 amine oxidase, copper-containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732342 Aoc1 amine oxidase, copper-containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IMP D RGD:2315591|PMID:16895983 20100105 RGD 732342 Aoc1 amine oxidase, copper-containing 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6218830 732342 Aoc1 amine oxidase, copper-containing 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61296 D RGD:2312809|PMID:1632778 20090904 RGD 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute aortic dissection PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736846 D RGD:1581896|PMID:8562290 20061030 RGD 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:736846 D RGD:1581895|PMID:8638917 20061030 RGD 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34281165 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12417550|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939|PMID:34281165 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:1838 Menkes disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:309400 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:736846 D RGD:1581895|PMID:8638917 20061030 RGD 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:736846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194050 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:736846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:736846 D RGD:150520218|PMID:21282564 20211108 RGD 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:3015 D RGD:1581899|PMID:24127 20061030 RGD 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:736846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23886186 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:3015 D RGD:1581886|PMID:12393934 20061030 RGD 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:3627 aortic aneurysm IAGP D RGD:1581885|PMID:12417550 20061030 RGD 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:3015 D RGD:1581881|PMID:15218472 20061030 RGD 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:736846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:736846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:5844 myocardial infarction IDA D RGD:1581883|PMID:14553832 20061030 RGD 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26838787|PMID:28492532|PMID:29961567 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614111 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3015 D RGD:1581887|PMID:10965315 20061030 RGD 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:9000442 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 10 ISO RGD:736846 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:9000442 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 10 ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 10 | ClinVar Annotator: match by term: LOX-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: LOX-related disorders PMID:12417550|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25017124|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:29086201|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:31211624|PMID:31506931|PMID:32860008|PMID:33648514|PMID:34281165|PMID:9536098 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emphysema PMID:25741868 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion PMID:25741868 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:736846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20045017 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:736846 D RGD:150520218|PMID:21282564 20211108 RGD 732343 Lox lysyl oxidase gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary emphysema PMID:25741868 732345 Ptbp3 polypyrimidine tract binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732347 Zscan12 zinc finger and SCAN domain containing 12 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346257 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 732347 Zscan12 zinc finger and SCAN domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732348 Ctbs chitobiase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732349 Cox6c cytochrome c oxidase subunit 6C gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:736850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 732349 Cox6c cytochrome c oxidase subunit 6C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732351 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 732351 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0111216 autosomal recessive centronuclear myopathy ISO RGD:732350 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732351 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:732350 D RGD:7240710 20180117 OMIM 732351 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17676042|PMID:18414213|PMID:20142620|PMID:22912834|PMID:22960267|PMID:24033266|PMID:24755653|PMID:25262827|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26101835|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28687524|PMID:29103045|PMID:29950440|PMID:31127772|PMID:9536098 732351 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 732351 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732350 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460841|PMID:33589840 732351 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732350 D RGD:1580047|PMID:12532338 19990101 RGD 732351 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732350 D RGD:1580043|PMID:10652430 19990101 RGD 732351 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:732350 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676042 732351 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732351 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732350 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753 732353 Slc24a1 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:736859 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732353 Slc24a1 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive PMID:28492532 732353 Slc24a1 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:0110868 congenital stationary night blindness 1D IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613830 732353 Slc24a1 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:0110868 congenital stationary night blindness 1D ISO RGD:736859 D RGD:7240710 20140911 OMIM 732353 Slc24a1 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:0110868 congenital stationary night blindness 1D ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1D PMID:12037007|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:9536098 732353 Slc24a1 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 732353 Slc24a1 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12037007|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532 732353 Slc24a1 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732353 Slc24a1 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732353 Slc24a1 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12037007|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532 732353 Slc24a1 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620080 D RGD:9685494|PMID:23564126 20150115 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebrum 732353 Slc24a1 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620630 D RGD:1626409|PMID:9050021 20070806 RGD 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9050021 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620630 D RGD:1626428|PMID:15680274 20070807 RGD 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:620630 D RGD:1626421|PMID:17276409 20070807 RGD 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:732356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11125734 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620630 D RGD:1626418|PMID:17350523 20070807 RGD 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620630 D RGD:1626432|PMID:15319804 20070807 RGD 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620630 D RGD:1626426|PMID:16137576 20070807 RGD mRNA:increased expression:brain 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:620630 D RGD:1626408|PMID:11684344 20070806 RGD 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620630 D RGD:1626425|PMID:16671478 20070807 RGD 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620630 D RGD:1626416|PMID:17169356 20070807 RGD 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620630 D RGD:1626433|PMID:15076218 20070807 RGD 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16488453 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:620630 D RGD:1626431|PMID:15381834 20070807 RGD 732357 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620630 D RGD:1626405|PMID:17189541 20070806 RGD 732359 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 732359 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:0111856 primary ciliary dyskinesia 43 ISO RGD:732358 D RGD:7240710 20200101 OMIM 732359 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:0111856 primary ciliary dyskinesia 43 ISO RGD:732358 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 43 PMID:25741868|PMID:31630787|PMID:33077954 732359 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732359 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis susceptibility ISO RGD:621665 D RGD:13524570|PMID:26606876 20180423 RGD associated with Hypertension 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:13524579|PMID:14608379 20180424 RGD 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621665 D RGD:2289116|PMID:17986358 20180423 RGD 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1798635 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:621665 D RGD:13524573|PMID:19664213 20180423 RGD 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:732360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347610 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732360 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:365 bladder disease treatment ISO RGD:621665 D RGD:9684972|PMID:19689474 20180416 RGD associated with hypertension 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:621665 D RGD:10449440|PMID:19003918 20180423 RGD 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:724 female stress incontinence ISO RGD:621665 D RGD:13524574|PMID:18372098 20180423 RGD 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:732360 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 732361 Rgs2 regulator of G-protein signaling 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732360 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732364 Lrrc3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 732364 Lrrc3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 732364 Lrrc3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 732364 Lrrc3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732364 Lrrc3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732364 Lrrc3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 732364 Lrrc3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732364 Lrrc3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 732364 Lrrc3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 732366 Pola1 polymerase (DNA directed), alpha 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732366 Pola1 polymerase (DNA directed), alpha 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:24643514|PMID:26337422|PMID:28492532 732366 Pola1 polymerase (DNA directed), alpha 1 gene DOID:0111834 X-linked reticulate pigmentary disorder ISO RGD:732365 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732366 Pola1 polymerase (DNA directed), alpha 1 gene DOID:0111834 X-linked reticulate pigmentary disorder ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked reticulate pigmentary disorder PMID:25741868|PMID:27019227|PMID:28492532 732366 Pola1 polymerase (DNA directed), alpha 1 gene DOID:0111840 Van Esch-O'Driscoll syndrome ISO RGD:732365 D RGD:7240710 20190821 OMIM 732366 Pola1 polymerase (DNA directed), alpha 1 gene DOID:0111840 Van Esch-O'Driscoll syndrome ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, van Esch type PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27019227|PMID:28492532|PMID:31006512|PMID:9536098 732366 Pola1 polymerase (DNA directed), alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732366 Pola1 polymerase (DNA directed), alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732366 Pola1 polymerase (DNA directed), alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:732368 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:732368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:108800 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:732368 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732368 D RGD:1358754|PMID:9502217 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G63E (human) 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732368 D RGD:1358755|PMID:11580868 19990101 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289943 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:732368 D RGD:4891110|PMID:16315781 20110105 RGD 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis disease_progression ISO RGD:732368 D RGD:5144061|PMID:21059230 20110728 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:732368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289943 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619728 D RGD:41404707|PMID:22019057 20210204 RGD RNA:decreased expression: hippocampus 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4891068|PMID:17497413 20110104 RGD protein:increased expression:lung, serum 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732368 D RGD:4891123|PMID:11737043 20110105 RGD 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732368 D RGD:4891120|PMID:15843147 20110105 RGD mRNA:decreased expression:bronchus 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572319 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:732368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:732368 D RGD:4891112|PMID:16022868 20110105 RGD 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15659614 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8921280|PMID:8978711 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18024279 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732368 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 732369 Ntf3 neurotrophin 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:732368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11779407 732371 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1345491 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 732371 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1345491 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 732371 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732371 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732371 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345491 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732371 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1345491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497449 732371 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1345491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20461355 732374 Epn2 epsin 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 732374 Epn2 epsin 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 732374 Epn2 epsin 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 732374 Epn2 epsin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732374 Epn2 epsin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732374 Epn2 epsin 2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:0060180 colitis IDA D RGD:5685605|PMID:19661153 20120112 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:621647 D RGD:5685601|PMID:15808913 20120111 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1348931 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11357950 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621647 D RGD:5685634|PMID:20369387 20120112 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17521630 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IDA D RGD:5685375|PMID:22059987 20120110 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:621647 D RGD:4889998|PMID:19232006 20120112 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1348931 D RGD:5685623|PMID:20442436 20120112 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:14250 Down syndrome IEP D RGD:5685613|PMID:19037032 20120112 RGD mRNA:increased expression:brain 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289943 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1348931 D RGD:5685606|PMID:19476518 20120112 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8208360 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:1875 impotence ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10233493 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621647 D RGD:5685617|PMID:18158987 20120112 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:5685620|PMID:16782752 20120112 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621647 D RGD:5685381|PMID:21419198 20120110 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348931 D RGD:5685615|PMID:18928861 20120112 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18299998 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12746121|PMID:14680090 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:4677 keratitis IDA D RGD:5685380|PMID:21666233 20120110 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:5685374|PMID:22140628 20120110 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1348931 D RGD:5685387|PMID:20340024 20120110 RGD protein:increased expression:plasma 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:621647 D RGD:5685624|PMID:19792856 20120112 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:1348931 D RGD:5685619|PMID:22143367 20120112 RGD mRNA:decreased expression:colon 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7508328 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9920454 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9000722 Animal Hepatitis IDA D RGD:5685610|PMID:19222997 20120112 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15127121|PMID:15144609 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19189304 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9001048 Nociceptive Pain ISO RGD:621647 D RGD:5685608|PMID:19467283 20120112 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12787826 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19189304 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:5685376|PMID:21998117 20120110 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621647 D RGD:5685612|PMID:19055696 20120112 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3261545 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:5685386|PMID:20978211 20120110 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IDA D RGD:5685379|PMID:21693218 20120110 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8643465 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621647 D RGD:4145303|PMID:20441697 20120110 RGD associated with Endotoxemia 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:5685622|PMID:21129425 20120112 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9881641 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9007402 Gliosis IEP D RGD:5685382|PMID:21281617 20120110 RGD 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:1348931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10233493 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9008114 Helicobacter Infections IEP D RGD:5685602|PMID:19906107 20120111 RGD protein:increased expression:spinal cord, stomach 732375 Vip vasoactive intestinal polypeptide gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IDA D RGD:5685388|PMID:20309012 20120110 RGD 732378 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 (zygin I) gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 732378 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 (zygin I) gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 732378 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 (zygin I) gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619708 D RGD:13208826|PMID:23888906 20170817 RGD 732378 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 (zygin I) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732377 D RGD:12790585|PMID:16510495 20170216 RGD mRNA:decreased expression:hipocampus,dorsolateral prefrontal cortex: 732378 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 (zygin I) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732378 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 (zygin I) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732378 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 (zygin I) gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 732378 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 (zygin I) gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:visceral abdominal fat:significantly higher expression in visceral fat than subcutaneous fat of morbidly obese subjects PMID:12530526|REF_RGD_ID:1626182 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:732381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15358678 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9002420 BDV Syndrome ISO RGD:732381 D RGD:7240710 20210818 OMIM 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9002420 BDV Syndrome ISO RGD:732381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BDV syndrome | ClinVar Annotator: match by term: BLAKEMORE-DURMAZ-VASILEIOU SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34383079 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732381 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15358678 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9008023 Memory Disorders IMP D RGD:6483325|PMID:18570185 20120517 RGD 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732381 D RGD:1626184|PMID:9662053 20070720 RGD 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:732381 D RGD:1626183|PMID:11462236 20070720 RGD 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:1626181|PMID:7663508 20070720 RGD DNA:transition:CDS:729T>C, amino acid S202P; decreased activity results in decrease in processing of proinsulin 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15358678|PMID:23434795 732382 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:732381 D RGD:1626184|PMID:9662053 20070720 RGD 732383 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:0111991 immunodeficiency 62 ISO RGD:30307884 D RGD:7240710 20200624 OMIM 732383 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:0111991 immunodeficiency 62 ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 62 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521495 732383 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 732383 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 732383 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 732383 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732383 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732383 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 732383 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 732386 Uox urate oxidase gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800 732386 Uox urate oxidase gene DOID:1920 hyperuricemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 732386 Uox urate oxidase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1343488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16313266 732386 Uox urate oxidase gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1343488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 732386 Uox urate oxidase gene DOID:9003827 Tumor Lysis Syndrome ISO RGD:1343488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16313266 732386 Uox urate oxidase gene DOID:9008760 Oliguria ISO RGD:1343488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16313266 732387 Slc17a1 solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732387 Slc17a1 solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 732388 Fntb farnesyltransferase, CAAX box, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732388 Fntb farnesyltransferase, CAAX box, beta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736901 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome 732390 Dars aspartyl-tRNA synthetase gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:732389 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 732390 Dars aspartyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732389 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732390 Dars aspartyl-tRNA synthetase gene DOID:9006484 Hypomyelination with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity ISO RGD:732389 D RGD:7240710 20140911 OMIM 732390 Dars aspartyl-tRNA synthetase gene DOID:9006484 Hypomyelination with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity ISO RGD:732389 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASPARTYL-tRNA SYNTHETASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity PMID:23643384|PMID:25527264|PMID:25741868|PMID:28492532 732393 Paics phosphoribosylaminoimidazole carboxylase, phosphoribosylaminoribosylaminoimidazole, succinocarboxamide synthetase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1346725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 732393 Paics phosphoribosylaminoimidazole carboxylase, phosphoribosylaminoribosylaminoimidazole, succinocarboxamide synthetase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346725 D RGD:5135429|PMID:19850283 20110720 RGD DNA:snp:intron:c.2627T>C rs1356787 (human) 732393 Paics phosphoribosylaminoimidazole carboxylase, phosphoribosylaminoribosylaminoimidazole, succinocarboxamide synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732393 Paics phosphoribosylaminoimidazole carboxylase, phosphoribosylaminoribosylaminoimidazole, succinocarboxamide synthetase gene DOID:9000051 PHOSPHORIBOSYLAMINOIMIDAZOLE CARBOXYLASE DEFICIENCY ISO RGD:1346725 D RGD:7240710 20220713 OMIM 732393 Paics phosphoribosylaminoimidazole carboxylase, phosphoribosylaminoribosylaminoimidazole, succinocarboxamide synthetase gene DOID:9000051 PHOSPHORIBOSYLAMINOIMIDAZOLE CARBOXYLASE DEFICIENCY ISO RGD:1346725 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency PMID:31600779 732394 Rab11a RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868 732394 Rab11a RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 732394 Rab11a RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868 732394 Rab11a RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly PMID:25741868 732394 Rab11a RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 732394 Rab11a RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732394 Rab11a RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732394 Rab11a RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1343833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 732394 Rab11a RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732395 Sh2b2 SH2B adaptor protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736917 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732395 Sh2b2 SH2B adaptor protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:11352402|PMID:23178689 20180510 RGD protein:altered expression:ventricle 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:24033266|PMID:24884844|PMID:25741868|PMID:28098346|PMID:28492532|PMID:33673806 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:1600286|PMID:10902626 20070306 RGD Naxos disease, OMIM:601214 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16467215|PMID:19863551|PMID:20525856|PMID:20864495|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:26073755|PMID:27005929|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:29892012|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:34011629 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:732396 D RGD:2301747|PMID:12635138 20081030 RGD protein:decreased expression:endometrium 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0080551 Naxos disease ISO RGD:732396 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0080551 Naxos disease ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease | ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY AND WOOLLY HAIR PMID:10902626|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:17576681|PMID:18672408|PMID:18937352|PMID:19067702|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20130592|PMID:20152563|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21320868|PMID:21606396|PMID:21668431|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24884844|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:27005929|PMID:27037756|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28098346|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29619247|PMID:29892012|PMID:30206291|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31275992|PMID:31402444|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32212272|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34011629|PMID:34026867|PMID:35581137|PMID:9536098 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0080551 Naxos disease ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease PMID:10902626|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:17576681|PMID:18672408|PMID:18937352|PMID:19067702|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20130592|PMID:20152563|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21320868|PMID:21606396|PMID:21668431|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24884844|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:27005929|PMID:27037756|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28098346|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29619247|PMID:29892012|PMID:30206291|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31275992|PMID:31402444|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32212272|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33919104|PMID:34011629|PMID:34026867|PMID:35581137|PMID:9536098 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0110083 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611528 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0110083 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 ISO RGD:732396 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0110083 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 PMID:10902626|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:17576681|PMID:18672408|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20130592|PMID:20152563|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21606396|PMID:21668431|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:27005929|PMID:27037756|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29892012|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31275992|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32212272|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33919104|PMID:34011629|PMID:34026867|PMID:35581137|PMID:9536098 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28831623 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732396 D RGD:2291864|PMID:15781623 20080401 RGD 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:732396 D RGD:2291876|PMID:10206308 20080402 RGD 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression IEP D RGD:2301748|PMID:11585741 20081030 RGD DNA, protein:mutations, increased expression:urinary bladder 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732396 D RGD:2289818|PMID:17363521 20080401 RGD 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:tumor:loss of membrane expression associated with higher grade (p<0.05), higher stage (p<0.05), and poor survival (p<0.05) PMID:9783980|REF_RGD_ID:2291880 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:34026867|PMID:35581137 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:732396 D RGD:2301747|PMID:12635138 20081030 RGD protein:decreased expression:endometrium 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:732396 D RGD:2301745|PMID:17633921 20081030 RGD 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732396 D RGD:2291881|PMID:7604000 20080402 RGD 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:732396 D RGD:2291882|PMID:16610682 20080402 RGD 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:732396 D RGD:1600286|PMID:10902626 20070306 RGD Naxos disease, OMIM:601214 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:732396 D RGD:2291872|PMID:11956097 20080402 RGD 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732396 D RGD:2291866|PMID:15701841 20080401 RGD 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732396 D RGD:2291890|PMID:9891472 20080403 RGD 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:113800 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:732396 D RGD:2301235|PMID:14670177 20081030 RGD protein:increased expression:testis 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29334134 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732396 D RGD:2301746|PMID:15619205 20081030 RGD associated with Ovarian Neoplasms 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9005527 No-Reflow Phenomenon ISO RGD:732396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16824628 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732396 D RGD:1600286|PMID:10902626 20070306 RGD Naxos disease, OMIM:601214 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:20864495|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892012|PMID:32268277|PMID:34011629 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732396 D RGD:2291881|PMID:7604000 20080402 RGD 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:732396 D RGD:2291883|PMID:17008277 20080402 RGD 732397 Jup junction plakoglobin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:732396 D RGD:2291873|PMID:11276001 20080402 RGD 732400 Rtn1 reticulon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732400 Rtn1 reticulon 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:732401 D RGD:12798509|PMID:18716610 20170322 RGD DNA:SNPs 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:732401 D RGD:12798511|PMID:19891592 20170322 RGD DNA:SNPs: :rs2269529, rs3752462, rs16996652 (human) 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:732401 D RGD:12798512|PMID:19320731 20170322 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs7078 (human) 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:732401 D RGD:12798514|PMID:17337617 20170322 RGD DNA:SNPs: :rs3752462, rs2009930 (human) 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:3140 D RGD:7243154|PMID:22357915 20170324 RGD protein:increased expression:brush border membrane 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:732401 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0060651 MYH-9 related disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:153640 | OMIM:153650 | OMIM:155100 | OMIM:605249 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0060651 MYH-9 related disease IMP D RGD:11533924|PMID:23976996 20160912 RGD DNA:mutation:cds:p.R702C(mouse) 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:732401 D RGD:11532766|PMID:16806139 20160907 RGD DNA:mutation:exon:p.E1841K(human) 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:732401 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10973259|PMID:11590545|PMID:12621333 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:732401 D RGD:11554173 20180904 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12621333 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:732401 D RGD:6902926|PMID:11935325 20120924 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R702H(human) 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:732401 D RGD:6903235|PMID:11752022 20120926 RGD DNA:missense mutations:exons:multiple 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:732401 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYH9-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Sebastian platelet syndrome PMID:10603121|PMID:10739770|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11023810|PMID:11093280|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11752022|PMID:11776386|PMID:11935325|PMID:12237319|PMID:12533692|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:15613099|PMID:15667538|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:16818291|PMID:16969870|PMID:16978745|PMID:17146397|PMID:17576681|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:18330899|PMID:18676005|PMID:19450438|PMID:19557653|PMID:19967157|PMID:20002731|PMID:20301740|PMID:20416459|PMID:20588287|PMID:21542825|PMID:22123909|PMID:22477015|PMID:22627578|PMID:22995991|PMID:23123319|PMID:23144074|PMID:23207509|PMID:23349334|PMID:23409987|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24130771|PMID:24186861|PMID:24643058|PMID:24875298|PMID:24890873|PMID:25077172|PMID:25505834|PMID:25741868|PMID:25752595|PMID:25949529|PMID:26056797|PMID:26226608|PMID:26346198|PMID:26387855|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27610647|PMID:28059092|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:29090586|PMID:29532554|PMID:29679756|PMID:29782633|PMID:30311386|PMID:30471777|PMID:30720677|PMID:30916803|PMID:31064749|PMID:31308072|PMID:31555371|PMID:31562665|PMID:31937884|PMID:31977897|PMID:32100410|PMID:32545517|PMID:32604935|PMID:32746448|PMID:33004838|PMID:33532864|PMID:34355501|PMID:5011389|PMID:8280620|PMID:9390828|PMID:9536098 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:732401 D RGD:6902925|PMID:12500226 20120924 RGD DNA:missense mutation:exon:4270G>C,D1424H (human) 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0110548 autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 ISO RGD:732401 D RGD:7240710 20131030 OMIM 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0110548 autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 17 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 17 | ClinVar Annotator: match by term: Late-onset progressive hereditary hearing impairment due to cochleosaccular degeneration PMID:10603121|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11023810|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11752022|PMID:11776386|PMID:11935325|PMID:12533692|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:16818291|PMID:16969870|PMID:17146397|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:18330899|PMID:18676005|PMID:19557653|PMID:20002731|PMID:20301740|PMID:20416459|PMID:20588287|PMID:21542825|PMID:22123909|PMID:22477015|PMID:22627578|PMID:22995991|PMID:23144074|PMID:23207509|PMID:23349334|PMID:23409987|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:24186861|PMID:24643058|PMID:24890873|PMID:25077172|PMID:25505834|PMID:25741868|PMID:25752595|PMID:25949529|PMID:26056797|PMID:26226608|PMID:26346198|PMID:26387855|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28059092|PMID:28492532|PMID:29090586|PMID:29532554|PMID:29782633|PMID:30311386|PMID:30471777|PMID:30720677|PMID:30916803|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:32545517|PMID:32604935|PMID:33532864|PMID:34355501|PMID:5011389|PMID:8280620|PMID:9390828 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0110754 type 1 diabetes mellitus 17 ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 17 PMID:25741868 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:19557653|PMID:23144074|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:10003 sensorineural hearing loss disease_progression ISO RGD:732401 D RGD:11533922|PMID:26226608 20160912 RGD associated with MYH9-Related Disorders;DNA:mutations:cds: 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:732401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794856 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:732401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10973259 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IMP D RGD:6903254|PMID:21402784 20120927 RGD 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794856 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:19557653|PMID:23144074|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732401 D RGD:1600553|PMID:10973259 20070314 RGD May-Hegglin anomaly, OMIM:155100, DNA:point mutation:exon:R1933X 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10973259|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11776386|PMID:12533692|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:21542825|PMID:22627578|PMID:23207509|PMID:24186861|PMID:25741868|PMID:26056797|PMID:28492532|PMID:29090586|PMID:30916803|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:32545517|PMID:34355501 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10739770|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11776386|PMID:12533692|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:20301740|PMID:21542825|PMID:22627578|PMID:23207509|PMID:24186861|PMID:25741868|PMID:26056797|PMID:28492532|PMID:29090586|PMID:30916803|PMID:32100410|PMID:32545517 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease IEP D RGD:6903274|PMID:22313957 20120928 RGD protein:decreased expression:glomerulus 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:732401 D RGD:6903258|PMID:21910715 20120927 RGD associated with anemia, sickle cell:DNA:SNPs: : 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:576 proteinuria disease_progression ISO RGD:732401 D RGD:6903242|PMID:20200500 20120926 RGD associated with Epstein syndrome, Fechtner syndrome;DNA:missense mutation:exon:p.R702H, R702C(human) 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794854|PMID:18794856 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:6903237|PMID:18794854 20120926 RGD associated with hypertension, glomerulosclerosis, focal segmental;DNA:SNPs: :rs4821480, rs2032487, rs4821481(human) 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:6903238|PMID:19567477 20120926 RGD associated with diabetes mellitus,type 2;DNA:SNPs: : 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:6903239|PMID:19177153 20120926 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphisms:multiple: 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:6903243|PMID:20144966 20120926 RGD DNA:SNPs:multiple: 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:6903256|PMID:21968013 20120927 RGD associated with diabetes mellitus, type 2;DNA:SNPs: : 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:784 chronic kidney disease no_association ISO RGD:732401 D RGD:12798515|PMID:22956460 20170322 RGD 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:732401 D RGD:6903241|PMID:19153477 20120926 RGD associated with hypertension;DNA:SNPs: : 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:9002631 Vitelliform Macular Dystrophy 1 ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 1 PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:25077172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30720677 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:18059020|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30872814 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732401 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:9005875 Giant Platelet Syndrome with Thrombocytopenia ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant platelet syndrome with thrombocytopenia PMID:10603121|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11023810|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11752022|PMID:11776386|PMID:11935325|PMID:12533692|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:16818291|PMID:16969870|PMID:17146397|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:18330899|PMID:18676005|PMID:20002731|PMID:20301740|PMID:20416459|PMID:20588287|PMID:21542825|PMID:22123909|PMID:22477015|PMID:22627578|PMID:22995991|PMID:23207509|PMID:23409987|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:24186861|PMID:24643058|PMID:24890873|PMID:25077172|PMID:25505834|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:26056797|PMID:26226608|PMID:26387855|PMID:26467025|PMID:28059092|PMID:28492532|PMID:29090586|PMID:29532554|PMID:29782633|PMID:30471777|PMID:30720677|PMID:30916803|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:32545517|PMID:32604935|PMID:33532864|PMID:34355501|PMID:5011389|PMID:8280620|PMID:9390828 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3140 D RGD:11533926|PMID:11003588 20160912 RGD protein:increased expression:carotid artery: 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:732401 D RGD:11533925|PMID:11023810 20160912 RGD DNA:mutation:cds:p.R705H(human) 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:28492532 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:732401 D RGD:6903274|PMID:22313957 20120928 RGD protein:decreased expression:glomerulus 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732401 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 732402 Myh9 myosin, heavy polypeptide 9, non-muscle gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:31064749 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1349610 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1349610 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:25741868 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1349610 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34678374 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:620040 D RGD:11532750|PMID:27523322 20160906 RGD associated with obesity; 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349610 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1349610 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16702190 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349610 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9003361 CORNEAL DYSTROPHY, PUNCTIFORM AND POLYCHROMATIC PRE-DESCEMET ISO RGD:1349610 D RGD:7240710 20220615 OMIM 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9003361 CORNEAL DYSTROPHY, PUNCTIFORM AND POLYCHROMATIC PRE-DESCEMET ISO RGD:1349610 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, punctiform and polychromatic pre-Descemet PMID:31782998|PMID:34369396 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9003435 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 32 ISO RGD:1349610 D RGD:7240710 20220518 OMIM 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9003435 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 32 ISO RGD:1349610 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 32 PMID:25741868|PMID:33889951|PMID:35766882|PMID:35792670 732403 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620040 D RGD:11532750|PMID:27523322 20160906 RGD associated with obesity; 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1344631 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26797127|PMID:29289645 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity IEP D RGD:25330354|PMID:32195457 20200408 RGD 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344631 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29706566 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1344631 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29706566 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1344631 D RGD:10401919|PMID:26047614 20151012 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum: 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1344631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1344631 D RGD:10401925|PMID:22494291 20151012 RGD protein:increased expression:serum: 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344631 D RGD:10401920|PMID:25625802 20151012 RGD protein:increased expression:serum: 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:10401893|PMID:23771152 20151009 RGD 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:10401916|PMID:23262585 20151012 RGD protein:decreased expression:serum: 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23499715 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620175 D RGD:10401916|PMID:23262585 20151012 RGD protein:decreased expression:serum: 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment IEP D RGD:10401921|PMID:25359298 20151012 RGD 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis IEP D RGD:10401870|PMID:19664632 20151009 RGD 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis IMP D RGD:10401870|PMID:19664632 20151009 RGD 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1344631 D RGD:10401870|PMID:19664632 20151009 RGD 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment IDA D RGD:10401890|PMID:25306889 20151009 RGD 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:1344631 D RGD:10401924|PMID:23887638 20151012 RGD protein:increased expression:serum: 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:620175 D RGD:15045603|PMID:29883717 20191218 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344631 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26797127 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment IEP D RGD:10401914|PMID:21293445 20151012 RGD 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1344631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24184811 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:1344631 D RGD:25330354|PMID:32195457 20200408 RGD 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23499715 732404 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344631 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24184811|PMID:26797127 732405 Pln phospholamban gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:30242101|PMID:31705731|PMID:31737537 732405 Pln phospholamban gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349244 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 732405 Pln phospholamban gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387 732405 Pln phospholamban gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 732405 Pln phospholamban gene DOID:0110324 hypertrophic cardiomyopathy 18 ISO RGD:1349244 D RGD:7240710 20140911 OMIM 732405 Pln phospholamban gene DOID:0110324 hypertrophic cardiomyopathy 18 ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 18 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 18 PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:12705874|PMID:16235537|PMID:16829191|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:21735565|PMID:22137083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537 732405 Pln phospholamban gene DOID:0110439 dilated cardiomyopathy 1P IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609909 732405 Pln phospholamban gene DOID:0110439 dilated cardiomyopathy 1P ISO RGD:1349244 D RGD:7240710 20130425 OMIM 732405 Pln phospholamban gene DOID:0110439 dilated cardiomyopathy 1P ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1P PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:12705874|PMID:16235537|PMID:16829191|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:18241046|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:21735565|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24451198|PMID:24503780|PMID:24909667|PMID:25351510|PMID:25563649|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29501609|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30242101|PMID:30794913|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31705731|PMID:31737537|PMID:33495597|PMID:35297759 732405 Pln phospholamban gene DOID:0110786 hereditary spastic paraplegia 35 ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 35, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OR WITHOUT NEURODEGENERATION PMID:12610310|PMID:16829191|PMID:21735565|PMID:28492532 732405 Pln phospholamban gene DOID:0112229 lissencephaly 10 ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 10 PMID:18241046|PMID:24033266|PMID:28492532 732405 Pln phospholamban gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 732405 Pln phospholamban gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 732405 Pln phospholamban gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:619894 D RGD:7327178|PMID:23458196 20130913 RGD associated with Metabolic Syndrome X 732405 Pln phospholamban gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537 732405 Pln phospholamban gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 732405 Pln phospholamban gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666 732405 Pln phospholamban gene DOID:14289 Ebstein anomaly ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly 732405 Pln phospholamban gene DOID:14717 centronuclear myopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:160150 | OMIM:255200 | OMIM:310400 | OMIM:614408 | OMIM:614807 | OMIM:615959 732405 Pln phospholamban gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 732405 Pln phospholamban gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349244 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16026515|PMID:16162791 732405 Pln phospholamban gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:619894 D RGD:7327176|PMID:23781262 20130913 RGD 732405 Pln phospholamban gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:619894 D RGD:7327181|PMID:22970977 20130913 RGD associated with Hypertension 732405 Pln phospholamban gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:619894 D RGD:7327182|PMID:22947202 20130913 RGD associated with Myocardial Infarction 732405 Pln phospholamban gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 732405 Pln phospholamban gene DOID:9000564 Prehypertension ISO RGD:619894 D RGD:7327185|PMID:22252398 20130913 RGD protein:decreased expression, decreased serine phosphorylation:superior cervical ganglion 732405 Pln phospholamban gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1349244 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991071 732405 Pln phospholamban gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:619894 D RGD:7327179|PMID:23443767 20130913 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:diaphragm 732405 Pln phospholamban gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:619894 D RGD:7327207|PMID:22185592 20130917 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:heart left ventricle 732405 Pln phospholamban gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1349244 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10734148 732405 Pln phospholamban gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619894 D RGD:7327186|PMID:21934351 20130913 RGD 732405 Pln phospholamban gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387 732405 Pln phospholamban gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619894 D RGD:7327183|PMID:22621761 20130913 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle 732405 Pln phospholamban gene DOID:9767 myocardial stunning ISO RGD:1349244 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317512 732411 Rpl10a ribosomal protein L10A gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:732410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 732411 Rpl10a ribosomal protein L10A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732410 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 732411 Rpl10a ribosomal protein L10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732410 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732411 Rpl10a ribosomal protein L10A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732410 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 732413 Rbbp7 retinoblastoma binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732413 Rbbp7 retinoblastoma binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732413 Rbbp7 retinoblastoma binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732413 Rbbp7 retinoblastoma binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:619869 D RGD:4891456|PMID:19515386 20110707 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23056391 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343759 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:619869 D RGD:5135004|PMID:19818401 20110708 RGD mRNA:increased expression:pancreatic acinar cell 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:5135449|PMID:14527170 20110720 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:10457 Legionnaires' disease IEP D RGD:5135252|PMID:11254553 20110715 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1343759 D RGD:4145446|PMID:20395558 20110706 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;protein:increased expression:respiratory epithelial cell 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:619869 D RGD:5134975|PMID:19671179 20110707 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:619869 D RGD:5134972|PMID:19951473 20110707 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:5134958|PMID:20843364 20110706 RGD mRNA:increased expression:blood 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619869 D RGD:5134996|PMID:20868517 20110707 RGD mRNA:increased expression:left ventricle myocardium 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:14654 prostatitis treatment ISO RGD:619869 D RGD:5134993|PMID:21254154 20110707 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis IEP D RGD:5135034|PMID:20818377 20110711 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1343759 D RGD:5135034|PMID:20818377 20110711 RGD protein:increased expression:sputum 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619869 D RGD:5134992|PMID:21535896 20110707 RGD protein:increased expression:brain, neuron, endothelial cell 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1343759 D RGD:5134983|PMID:20371397 20110707 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:619869 D RGD:4143520|PMID:19741068 20110708 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:7175314|PMID:21677145 20110706 RGD mRNA:increased expression:kidney, liver, spleen 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23099361 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1343759 D RGD:4890939|PMID:20858153 20110706 RGD protein:increased expression:serum 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:3482 plague IMP D RGD:5134954|PMID:21356370 20110706 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:619869 D RGD:5134997|PMID:20232121 20110707 RGD protein:increased expression:serum 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:619869 D RGD:5134959|PMID:20728373 20110706 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4891479|PMID:19558673 20110707 RGD associated with Reperfusion Injury 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:5134978|PMID:19590302 20110707 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:serum 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:5134979|PMID:19056659 20110707 RGD associated with Pseudomonas Infections;mRNA:increased expression:lung 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:5135060|PMID:21743025 20110712 RGD associated with Pneumonia, Viral;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:619869 D RGD:4891456|PMID:19515386 20110707 RGD Lung Injury 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:619869 D RGD:5134956|PMID:21048090 20110706 RGD Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:619869 D RGD:5134960|PMID:20724665 20110706 RGD associated with Sepsis;protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:619869 D RGD:5134961|PMID:20709317 20110706 RGD associated with Pancreatitis;protein:increased expression:lung 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:5135062|PMID:21723409 20110712 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:619869 D RGD:5135234|PMID:11052817 20110714 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619869 D RGD:5135274|PMID:9698165 20110718 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:619869 D RGD:5134982|PMID:21109308 20110707 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:619869 D RGD:4145368|PMID:20731855 20110706 RGD mRNA:increased expression:lung 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:619869 D RGD:5135007|PMID:19620882 20110708 RGD associated with Pulmonary Embolism;mRNA:increased expression:heart right ventricle 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:619869 D RGD:2307010|PMID:18642776 20110712 RGD mRNA:increased expression:liver 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12388339 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619869 D RGD:5135009|PMID:19471279 20110708 RGD mRNA:increased expression:choroid plexus, cerebral cortex 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1343759 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:619869 D RGD:5135271|PMID:10498645 20110718 RGD mRNA:increased expression:liver 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1343759 D RGD:5134986|PMID:19178793 20110707 RGD associated with Sinusitis;mRNA:increased expression:respiratory system mucosa 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4145366|PMID:17348295 20110707 RGD protein:increased expression:lung, serum 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4145452|PMID:20656925 20110706 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:619869 D RGD:5128673|PMID:21168948 20110707 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IEP D RGD:5134957|PMID:20958976 20110706 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:619869 D RGD:5134995|PMID:21092002 20110707 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21092002|REF_RGD_ID:5134995 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619869 D RGD:4889415|PMID:19096963 20110708 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:5134970|PMID:20160675 20110707 RGD mRNA:increased expression:liver 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619869 D RGD:5135270|PMID:10655268 20110718 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:5135253|PMID:10069420 20110715 RGD associated with Sepsis;mRNA:increased expression:lung 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619869 D RGD:4889403|PMID:19497959 20110708 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619869 D RGD:5135240|PMID:8833037 20110714 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:5135254|PMID:9766630 20110715 RGD mRNA:increased expression:multiple organs 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619869 D RGD:5134994|PMID:21124781 20110707 RGD mRNA:increased expression:brain 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9007156 Enteritis ISO RGD:619869 D RGD:5135011|PMID:19148791 20110708 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16118408 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:619869 D RGD:5135231|PMID:18391855 20110714 RGD protein:increased expression:serum 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:619869 D RGD:5135269|PMID:11342480 20110718 RGD 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:619869 D RGD:5135001|PMID:20117814 20110708 RGD associated with Wounds, Penetrating 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:619869 D RGD:5131471|PMID:21442011 20110706 RGD protein:increased expression:lung, serum 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1343759 D RGD:5135249|PMID:11950713 20110715 RGD protein:increased expression:plasma 732415 Cxcl1 chemokine (C-X-C motif) ligand 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IEP D RGD:5135245|PMID:17023518 20110715 RGD mRNA:increased expression:lung 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0080150 adrenocorticotropic hormone deficiency ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH deficiency PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:31273949|PMID:31630094|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:204100 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 IAGP D RGD:9495917|PMID:24644049 20140917 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R44X (mouse) 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 IAGP D RGD:9495932|PMID:17933883 20140917 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R91W (mouse) 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 IMP D RGD:737730|PMID:14517541 19990101 RGD 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:732416 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER II | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 2 PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11264131|PMID:11295838|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14962443|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:15837919|PMID:16096063|PMID:16123401|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17197551|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18484312|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:18722466|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:19959640|PMID:20043869|PMID:20079931|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:20801516|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21602930|PMID:21654732|PMID:21911650|PMID:22164218|PMID:22334370|PMID:22509104|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23878505|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25257057|PMID:25356976|PMID:25383945|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26427455|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26667666|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27208204|PMID:27307694|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28041994|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28393863|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28838317|PMID:28945494|PMID:29033008|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29641573|PMID:29659842|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:29947567|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30576320|PMID:30628748|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30924848|PMID:30996589|PMID:31054281|PMID:31174678|PMID:31273949|PMID:31379919|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31878136|PMID:31957135|PMID:31960602|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32347917|PMID:32367544|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33576794|PMID:33952291|PMID:34492281|PMID:35129589|PMID:4492281|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9801879|PMID:9843205 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 treatment ISO RGD:732416 D RGD:9495919|PMID:16505056 20140917 RGD human gene in mouse model 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0110353 retinitis pigmentosa 20 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613794 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0110353 retinitis pigmentosa 20 ISO RGD:732416 D RGD:7240710 20141015 OMIM 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0110353 retinitis pigmentosa 20 ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 20 PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18539930|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:18722466|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21654732|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:25257057|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:26355662|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26906952|PMID:27307694|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28041994|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29659842|PMID:29681726|PMID:29947567|PMID:30268864|PMID:30576320|PMID:30628748|PMID:30718709|PMID:31273949|PMID:31379919|PMID:31630094|PMID:31878136|PMID:31957135|PMID:32037395|PMID:32367544|PMID:35129589|PMID:4492281|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9843205 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 PMID:10766140|PMID:16123440|PMID:19431183|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0111021 cone-rod dystrophy 15 ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 15 PMID:25741868|PMID:28492532 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0112144 retinitis pigmentosa 87 ISO RGD:732416 D RGD:7240710 20200101 OMIM 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:0112144 retinitis pigmentosa 87 ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement PMID:21654732|PMID:25741868|PMID:27307694|PMID:28041994|PMID:28492532|PMID:29659842|PMID:29947567|PMID:30628748|PMID:31379919 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9501220|PMID:16272259|PMID:16968212 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732416 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16754667|PMID:17197551|PMID:17964524|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:18722466|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19920137|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20811047|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:25257057|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26047050|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29332120|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:30268864|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:31273949|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732416 D RGD:9585650|PMID:21654732 20140918 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D477G (human) 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment IMP D RGD:9585645|PMID:20164818 20140918 RGD 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:32581362 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:732416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16150724|PMID:16226919 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9326927|PMID:9501220|PMID:19339306 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11264131|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:16123401|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17197551|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:20801516|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21602930|PMID:21911650|PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25257057|PMID:25356976|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26427455|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26906952|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:29033008|PMID:29332120|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30924848|PMID:30996589|PMID:31273949|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32347917|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:34492281|PMID:35129589|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9801879|PMID:9843205 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732416 D RGD:9495923|PMID:16181461 20140917 RGD mRNA:decreased expression:skin (human) 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732416 D RGD:9495923|PMID:16181461 20140917 RGD mRNA:increased expression:skin (human) 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:732416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16828753|PMID:17011878 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:732416 D RGD:11554173 20210811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24849605|PMID:32971638 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:16199547|PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32367544|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9326941 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:15024725|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16754667|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19854499|PMID:19959640|PMID:20043869|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21654732|PMID:21911650|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25257057|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26427455|PMID:26626312|PMID:26906952|PMID:27307694|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28041994|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29332120|PMID:29659842|PMID:29785639|PMID:29947567|PMID:30268864|PMID:30628748|PMID:30718709|PMID:31379919|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32581362|PMID:33494148|PMID:35129589|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9843205 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:732416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16968212 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:21654732|PMID:25741868|PMID:27307694|PMID:28041994|PMID:28492532|PMID:29659842|PMID:29947567|PMID:30628748|PMID:31379919 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621396 D RGD:9585653|PMID:21862641 20140918 RGD mRNA:decreased expression:retina (rat) 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:732416 D RGD:9585652|PMID:16109648 20140918 RGD human peptides in a rat model 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:16754667|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:26626312|PMID:27874104|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9501220 732417 Rpe65 retinal pigment epithelium 65 gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:732416 D RGD:11554173 20210811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32971638 732418 Lfng LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112361 spondylocostal dysostosis 3 ISO RGD:1350319 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732418 Lfng LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112361 spondylocostal dysostosis 3 ISO RGD:1350319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive PMID:16385447|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29459493|PMID:30531807|PMID:9536098 732418 Lfng LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1350319 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:16385447 732418 Lfng LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732418 Lfng LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1350319 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:28492532 732418 Lfng LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1350319 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732420 St18 suppression of tumorigenicity 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732424 Mogs mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:732423 D RGD:7240710 20140430 OMIM 732424 Mogs mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:732423 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIb | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:10788335|PMID:12145188|PMID:16199547|PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:25741868|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532|PMID:29235540|PMID:30587846|PMID:31925597|PMID:32246563|PMID:32860008|PMID:33058492|PMID:33261925 732424 Mogs mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:732423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:24716661 732424 Mogs mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 732424 Mogs mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732424 Mogs mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:732423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 732426 Fbp2 fructose bisphosphatase 2 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:732425 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 732426 Fbp2 fructose bisphosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732426 Fbp2 fructose bisphosphatase 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:732425 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 732426 Fbp2 fructose bisphosphatase 2 gene DOID:9005894 Childhood-Onset Remitting Leukodystrophy ISO RGD:732425 D RGD:7240710 20220518 OMIM 732426 Fbp2 fructose bisphosphatase 2 gene DOID:9005894 Childhood-Onset Remitting Leukodystrophy ISO RGD:732425 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, childhood-onset, remitting PMID:33977262 732428 Mrpl17 mitochondrial ribosomal protein L17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732431 Smpd2 sphingomyelin phosphodiesterase 2, neutral gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732430 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 732431 Smpd2 sphingomyelin phosphodiesterase 2, neutral gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732430 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732432 Nupr1 nuclear protein transcription regulator 1 gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:305700 | OMIM:400042 732432 Nupr1 nuclear protein transcription regulator 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736958 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 732432 Nupr1 nuclear protein transcription regulator 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:736958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16822955 732432 Nupr1 nuclear protein transcription regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736958 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732432 Nupr1 nuclear protein transcription regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732432 Nupr1 nuclear protein transcription regulator 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736958 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732432 Nupr1 nuclear protein transcription regulator 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:736958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557 732432 Nupr1 nuclear protein transcription regulator 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:736958 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:1343608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10647630 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1343608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16764927 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1343608 D RGD:5147916|PMID:21719445 20130128 RGD 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1343608 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:10952 nephritis IMP D RGD:7207258|PMID:21900205 20130128 RGD 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1343608 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:6907051|PMID:19752320 20130129 RGD 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1343608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1343608 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:9000522 Invasive Candidiasis IEP D RGD:7207265|PMID:21063074 20130128 RGD protein: increased expression: kidney 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1343608 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32375810 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System ISO RGD:1343608 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773105 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2926 D RGD:1342461|PMID:15145554 20121214 RGD mRNA:increased expression:lumbar vertebra 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343608 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1343608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446|PMID:18204448 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1343608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 6 PMID:25741868|PMID:28492532 732433 Itgam integrin alpha M gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343608 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:12524598|PMID:22025579|PMID:24349080|PMID:24793135|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:0110124 Bardet-Biedl syndrome 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615981 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:0110124 Bardet-Biedl syndrome 2 ISO RGD:732435 D RGD:7240710 20171011 OMIM 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:0110124 Bardet-Biedl syndrome 2 ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 2 PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:14520415|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:16877420|PMID:16909204|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19797195|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:20618352|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22353939|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22981120|PMID:23432027|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24280758|PMID:24349080|PMID:24608809|PMID:24793135|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541840|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:25999675|PMID:26078953|PMID:26325687|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27058611|PMID:27353947|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:27894351|PMID:28005958|PMID:28143435|PMID:28374938|PMID:28387813|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28717663|PMID:28800606|PMID:29588463|PMID:30029678|PMID:30293640|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31283077|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31960602|PMID:32349990|PMID:32436246|PMID:33138063|PMID:33226606|PMID:33520300|PMID:33777945|PMID:33921607|PMID:34008892|PMID:8298649|PMID:9536098 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:0110401 retinitis pigmentosa 74 ISO RGD:732435 D RGD:7240710 20160615 OMIM 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:0110401 retinitis pigmentosa 74 ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 74 PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:12837689|PMID:19402160|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:25999675|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27659767|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31054281|PMID:31530639|PMID:34008892 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26518167|PMID:27659767|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31530639|PMID:32037395|PMID:33777945|PMID:33921607|PMID:34008892|PMID:9536098 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732435 D RGD:70665|PMID:11285252 19990101 RGD DNA:missense, deletion, nonsense mutations:cds: 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:11886943|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:14520415|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16877420|PMID:16909204|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19797195|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:20618352|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22353939|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22981120|PMID:23432027|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24280758|PMID:24349080|PMID:24608809|PMID:24793135|PMID:24849935|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541840|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:25999675|PMID:26078953|PMID:26325687|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27058611|PMID:27353947|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:27894351|PMID:28005958|PMID:28143435|PMID:28374938|PMID:28387813|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28717663|PMID:28747448|PMID:28800606|PMID:29588463|PMID:30029678|PMID:30293640|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30866059|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31196119|PMID:31283077|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31630094|PMID:31960602|PMID:32037395|PMID:32349990|PMID:32436246|PMID:33138063|PMID:33226606|PMID:33520300|PMID:33777945|PMID:33781268|PMID:33921607|PMID:34008892|PMID:8298649|PMID:9536098 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:25999675|PMID:26518167|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31530639|PMID:9536098 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:12837689|PMID:15666242|PMID:16199547|PMID:19402160|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24280758|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:27353947|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30029678|PMID:30718709|PMID:31530639|PMID:33520300|PMID:33777945 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:9000726 Bardet-Biedl Syndrome 2/6, Digenic ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 2/6, digenic PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:15666242|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:9001876 Bardet-Biedl Syndrome 2/4, Digenic ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 2/4, digenic PMID:11567139|PMID:20498079|PMID:26355662|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:33777945|PMID:33921607 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:9003383 Bardet-Biedl Syndrome 1/2, Digenic ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 1/2, digenic PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:19402160|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24608809|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532 732436 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 (human) gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:732435 D RGD:1601311|PMID:17003356 20070416 RGD DNA:SNPs 732439 Cops2 COP9 signalosome subunit 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353959 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732439 Cops2 COP9 signalosome subunit 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 732439 Cops2 COP9 signalosome subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732439 Cops2 COP9 signalosome subunit 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353959 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12221060 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:732441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:28492532 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732441 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31310794 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:732441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20812253 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732441 D RGD:1580782|PMID:12870673 19990101 RGD 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:621157 D RGD:2306193|PMID:18701913 20090324 RGD protein:decreased expression:retinal ganglion cell 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732441 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27032653 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16996028 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732441 D RGD:1580785|PMID:14677813 19990101 RGD 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:732441 D RGD:1580782|PMID:12870673 19990101 RGD 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:732441 D RGD:1580784|PMID:15749180 19990101 RGD 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732441 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30396169 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732441 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28574600 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621157 D RGD:5685030|PMID:19128823 20090324 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:732441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16298680 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621157 D RGD:5133714|PMID:20571744 20110627 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:732441 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31310794 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:732441 D RGD:1580783|PMID:15694802 19990101 RGD 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11462148 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621157 D RGD:2306159|PMID:18045550 20090325 RGD mRNA:decreased expression:heart 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732441 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30396169 732442 Txn1 thioredoxin 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:621157 D RGD:2306156|PMID:18578693 20090324 RGD 732447 Ezr ezrin gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1350208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 732447 Ezr ezrin gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1350208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 732447 Ezr ezrin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 732447 Ezr ezrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 732447 Ezr ezrin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 732447 Ezr ezrin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1350208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 732447 Ezr ezrin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27137931 732447 Ezr ezrin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732447 Ezr ezrin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:17566973|PMID:24763052 732447 Ezr ezrin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1350208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29068549 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29068549 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:0111588 Greenberg dysplasia ISO RGD:736984 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:0111588 Greenberg dysplasia ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive lethal chondrodystrophy with congenital hydrops | ClinVar Annotator: match by term: Greenberg dysplasia PMID:14684697|PMID:18382993|PMID:20522425|PMID:21327084|PMID:23824842|PMID:24033266|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27336722|PMID:27830109|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:30448303|PMID:30518689|PMID:30561119|PMID:32827848|PMID:34567078 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:0111588 Greenberg dysplasia ISO RGD:736984 D RGD:9588626|PMID:21327084 20141103 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736984 D RGD:9588625|PMID:8550049 20141103 RGD 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:1702 ichthyosis vulgaris IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:146700 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:614 lymphopenia IAGP D RGD:11062006|PMID:22105998 20160420 RGD DNA:point mutation 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20522425|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27875746|PMID:28492532 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:32827848 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9001031 Retrognathia ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia PMID:25741868|PMID:26938784 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9003114 Reynolds Syndrome ISO RGD:736984 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9003114 Reynolds Syndrome ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRIMARY BILIARY CIRRHOSIS, SCLERODERMA, RAYNAUD DISEASE, AND TELANGIECTASIA | ClinVar Annotator: match by term: Reynolds syndrome PMID:18382993|PMID:20522425|PMID:24033266|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32827848 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9006936 Anadysplasia-Like, Spontaneously Remitting Spondylometaphyseal Dysplasia ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anadysplasia-like, spontaneously remitting spondylometaphyseal dysplasia PMID:18382993|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:28492532 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9009255 PELGER-HUET ANOMALY WITH MILD SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:736984 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9009255 PELGER-HUET ANOMALY WITH MILD SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PELGER-HUET ANOMALY WITH MILD SKELETAL ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: RHIZOMELIC SKELETAL DYSPLASIA WITH PELGER-HUET ANOMALY PMID:18382993|PMID:23824842|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29068549|PMID:30448303|PMID:32827848|PMID:34567078 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9631 Pelger-Huet anomaly IAGP D RGD:11061939|PMID:12490533 20160420 RGD DNA:nonsense mutation, frameshift mutations 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9631 Pelger-Huet anomaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:169400 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9631 Pelger-Huet anomaly ISO RGD:736984 D RGD:11062007|PMID:14617022 20160420 RGD DNA:missense mutation, splice-site mutation:exon, intron:p.P119L, IVS11-9A>G (human) 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9631 Pelger-Huet anomaly ISO RGD:736984 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9631 Pelger-Huet anomaly ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovoid neutrophil nuclei, developmental delay, epilepsy and skeletal abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Pelger-Huet Anomaly | ClinVar Annotator: match by term: Pelger-Huët anomaly PMID:12118250|PMID:14617022|PMID:18382993|PMID:21327084|PMID:23824842|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27336722|PMID:27830109|PMID:28492532|PMID:30448303|PMID:32827848|PMID:34567078 732448 Lbr lamin B receptor gene DOID:9631 Pelger-Huet anomaly susceptibility ISO RGD:736984 D RGD:1600215|PMID:12118250 20070302 RGD DNA:splice-site mutations, frameshift mutations, nonsense mutations 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:736986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21171529|PMID:24509478 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:736986 D RGD:7240710 20160316 OMIM 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11733557|PMID:11805166|PMID:11805168|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:12608558|PMID:12644922|PMID:12649741|PMID:12707396|PMID:12776285|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:1523708|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15504144|PMID:15769810|PMID:15780077|PMID:15817495|PMID:15954915|PMID:15968559|PMID:16199547|PMID:16286890|PMID:16291839|PMID:16354237|PMID:16481888|PMID:16721582|PMID:16810518|PMID:16898497|PMID:16900088|PMID:17109732|PMID:17216259|PMID:17218332|PMID:17371932|PMID:17576681|PMID:17699384|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18380020|PMID:18443213|PMID:18499321|PMID:18596732|PMID:18683072|PMID:18709391|PMID:18726620|PMID:18823551|PMID:19067903|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:19520069|PMID:19674119|PMID:19812541|PMID:19876656|PMID:20001346|PMID:20333530|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21125408|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21636722|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22565185|PMID:22578956|PMID:22763815|PMID:23013956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24033266|PMID:24072147|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24413855|PMID:24500309|PMID:24509478|PMID:24511133|PMID:24715228|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:24969201|PMID:25060053|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25599733|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:25903641|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26594346|PMID:26668027|PMID:26820844|PMID:27885584|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28385484|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:28658201|PMID:28712774|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29869118|PMID:29982877|PMID:30013592|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30295827|PMID:30348286|PMID:30406062|PMID:30450462|PMID:30609409|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:31027891|PMID:31308032|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|PMID:8589695|PMID:8606597|PMID:9536098 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11805168|PMID:12464671|PMID:12644922|PMID:12707396|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:16291839|PMID:16354237|PMID:16721582|PMID:16810518|PMID:16898497|PMID:17109732|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19406966|PMID:19876656|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:24033266|PMID:24072147|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29982877|PMID:30013592|PMID:30609409|PMID:32129207|PMID:32604935|PMID:33532864|PMID:8589695 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15882266|REF_RGD_ID:1598706 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:1184 nephrotic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256300 | OMIM:256370 | OMIM:600995 | OMIM:610725 | OMIM:614196 | OMIM:614199 | OMIM:615008 | OMIM:615244 | OMIM:615573 | OMIM:615861 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16898497 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic range proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:12649741|PMID:12707396|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16810518|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19067903|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:19520069|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:22763815|PMID:23013956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24500309|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29869118|PMID:29982877|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:30655312|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:32581362|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|PMID:8589695 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:620461 D RGD:1598707|PMID:15942045 20160302 RGD 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15942677 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:11805168|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:12644922|PMID:12707396|PMID:12776285|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:1523708|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15954915|PMID:15968559|PMID:16286890|PMID:16291839|PMID:16481888|PMID:16810518|PMID:16900088|PMID:17109732|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18683072|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19406966|PMID:19520069|PMID:19812541|PMID:20333530|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21636722|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24072147|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24742477|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:27885584|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:28658201|PMID:28712774|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:30655312|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:32581362|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|PMID:8589695 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15684566 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:2590 familial nephrotic syndrome ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nephrotic syndrome PMID:15954915|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:15954915|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:15504144|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19520069|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24969201|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12649741|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:17371932|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:18823551|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:23242530|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24500309|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29982877|PMID:30655312|PMID:32129207|PMID:32581362|PMID:8589695 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15684566 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:620461 D RGD:155882570|PMID:23977013 20230130 RGD associated with maternal low protein diet; protein:decreased expression:kidney (rat) 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 732449 Nphs2 nephrosis 2, podocin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732452 Rps6ka1 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 1 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:732451 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29109170 732452 Rps6ka1 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:732451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 732452 Rps6ka1 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732452 Rps6ka1 ribosomal protein S6 kinase polypeptide 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:732451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO OMIM:225750 | OMIM:610181 | OMIM:610329 | OMIM:610333 | OMIM:612952 | OMIM:615010 | OMIM:615846 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:736989 D RGD:11069491|PMID:23001123 20170919 RGD DNA:mutations:exons: 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:736989 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23001123 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:19060901|PMID:20301648|PMID:22129056|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:25456137|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26629815|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28561207|PMID:29221912|PMID:29603717|PMID:31772029|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:9889202 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD PMID:25741868|PMID:28492532 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:736989 D RGD:13432090|PMID:15955093 20170919 RGD DNA:mutations:multiple: 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:736989 D RGD:1559268|PMID:12916015 19990101 RGD 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:736989 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:12916015|PMID:15102079|PMID:15146470|PMID:15347341|PMID:15489923|PMID:15659327|PMID:15955093|PMID:16199547|PMID:16536805|PMID:16817193|PMID:16917490|PMID:16935814|PMID:17225010|PMID:17569068|PMID:17576681|PMID:18705826|PMID:19017046|PMID:19060901|PMID:20069304|PMID:20186421|PMID:20301648|PMID:20439151|PMID:21182352|PMID:21211811|PMID:21924887|PMID:21933234|PMID:22129056|PMID:22336994|PMID:22974014|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:24950769|PMID:25243380|PMID:25326637|PMID:25456137|PMID:25468572|PMID:25604658|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25982145|PMID:26372505|PMID:26629815|PMID:26802932|PMID:26892242|PMID:27937139|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28502085|PMID:28561207|PMID:29185800|PMID:29221912|PMID:29536976|PMID:29603717|PMID:29691679|PMID:29775506|PMID:29896739|PMID:29915444|PMID:30564185|PMID:30692772|PMID:30755392|PMID:31423758|PMID:31772029|PMID:32593192|PMID:32801363|PMID:32996714|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:8627722|PMID:9536098|PMID:9889202 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20200825 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:736989 D RGD:14700703|PMID:30563560 20210402 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human) 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease exacerbates ISO RGD:736989 D RGD:125097510|PMID:31882741 20210402 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;DNA:SNPs, haplotype:introns, 3' utr: multiple (human) 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anxiety PMID:25741868 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736989 D RGD:125097518|PMID:28109322 20210402 RGD protein:increased expression:cervix squamous epithelium (human) 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:736989 D RGD:125097516|PMID:29018269 20210402 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease, hepatitis C;DNA:SNPs:exon 2, 3' utr:multiple (human) 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20190226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital combined immunodeficiency PMID:25741868 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15146470|PMID:15659327|PMID:19060901|PMID:20186421|PMID:20300939|PMID:20301648|PMID:22129056|PMID:22974014|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:24950769|PMID:25456137|PMID:25468572|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26629815|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28561207|PMID:29185800|PMID:29221912|PMID:29603717|PMID:29896739|PMID:29915444|PMID:31772029|PMID:32593192|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:9889202 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:25741868 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9000469 Viral Myocarditis IEP D RGD:125097512|PMID:30669342 20210402 RGD protein:alternative form:heart (mouse) 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9000469 Viral Myocarditis IMP D RGD:125097517|PMID:27584568 20210402 RGD associated with Coxsackievirus Infections 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:736989 D RGD:125097514|PMID:29906476 20210402 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;DNA:missense mutation:exon 2, 3' utr:p.K384R (rs2229857, rs1127326) (human) 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C no_association ISO RGD:736989 D RGD:11554370|PMID:26911666 20210402 RGD DNA:SNP:exon: (rs1127309) (human) 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736989 D RGD:125097513|PMID:19434718 20210402 RGD DNA:silent mutation:CDS:p.V849V (rs1127309) (human) 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736989 D RGD:38599150|PMID:17979507 20210402 RGD DNA:snps, haplotype: (rs7515339, rs903323) (human) 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:71099 D RGD:10755331|PMID:18520702 20160125 RGD 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal IEP D RGD:125097511|PMID:12228285 20210402 RGD mRNA:splice variant:liver (mouse) 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9007522 Aicardi-Goutieres Syndrome 6 ISO RGD:736989 D RGD:7240710 20140903 OMIM 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9007522 Aicardi-Goutieres Syndrome 6 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 6 PMID:15146470|PMID:15955093|PMID:16817193|PMID:17576681|PMID:19017046|PMID:19060901|PMID:20301648|PMID:22129056|PMID:22974014|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:25243380|PMID:25326637|PMID:25456137|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25982145|PMID:26372505|PMID:26629815|PMID:26802932|PMID:27937139|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28561207|PMID:29185800|PMID:29221912|PMID:29536976|PMID:29603717|PMID:29691679|PMID:29775506|PMID:29915444|PMID:31772029|PMID:32801363|PMID:32996714|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:9536098|PMID:9889202 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:736989 D RGD:125097515|PMID:24351124 20210402 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs4845384) (human) 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736989 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28188287 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732453 Adar adenosine deaminase, RNA-specific gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0060900 Parkinson's disease 14 IAGP D RGD:13592920 20220120 MouseDO OMIM:612953 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0060900 Parkinson's disease 14 ISO RGD:732454 D RGD:7240710 20151216 OMIM 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0060900 Parkinson's disease 14 ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Parkinson disease 14 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:20186954|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20938027|PMID:21368765|PMID:21700586|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:23182313|PMID:24088041|PMID:25660576|PMID:25741868|PMID:26001724|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26668131|PMID:26755131|PMID:27268037|PMID:27942883|PMID:28492532|PMID:29395073|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:30065071|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:32581362|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:33279242|PMID:34622992 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:16783378|PMID:32581362 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732454 D RGD:6482737|PMID:19087156 20120430 RGD DNA:missense mutation:p.R632W (human) 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron accumulation in brain | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19087156|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20947703|PMID:22213678|PMID:22442204|PMID:22934738|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24628589|PMID:24745848|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26829737|PMID:27081553|PMID:27127721|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27378808|PMID:27516098|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:28716262|PMID:29108286|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29915382|PMID:30120687|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:31496990|PMID:31516627|PMID:32183746|PMID:32357911|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:33050356|PMID:33550528|PMID:34168672|PMID:35122944|PMID:35247231 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256600 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:732454 D RGD:12910703|PMID:22934738 20170621 RGD DNA:deletions, missense mutations, nonsense mutation: exon:multiple 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:732454 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: PLA2G6-associated neurodegeneration PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:17576681|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19087156|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20186954|PMID:20226704|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20938027|PMID:20947703|PMID:21368765|PMID:21520282|PMID:21700586|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:22442204|PMID:22934738|PMID:23182313|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24108619|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24628589|PMID:24745848|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25174650|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25348461|PMID:25601130|PMID:25634434|PMID:25640679|PMID:25660576|PMID:25741868|PMID:26001724|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:26829737|PMID:27081553|PMID:27127721|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27294386|PMID:27378808|PMID:27395053|PMID:27516098|PMID:27709683|PMID:27882168|PMID:27942883|PMID:28150298|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28549837|PMID:28714225|PMID:28716262|PMID:28821231|PMID:29108286|PMID:29124790|PMID:29159939|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:30042723|PMID:30065071|PMID:30120687|PMID:30169597|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30537300|PMID:30619057|PMID:30772976|PMID:31493945|PMID:31496990|PMID:31506141|PMID:31516627|PMID:31548400|PMID:31689548|PMID:32183746|PMID:32357911|PMID:32404165|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:33098801|PMID:33279242|PMID:33361639|PMID:33547378|PMID:33550528|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34622992|PMID:35122944|PMID:35247231|PMID:6783378|PMID:9536098 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0110736 neurodegeneration with brain iron accumulation 2B ISO RGD:732454 D RGD:7240710 20150821 OMIM 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:0110736 neurodegeneration with brain iron accumulation 2B ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19138334|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:24745848|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27378808|PMID:27516098|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:29472584|PMID:29915382|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:30772976|PMID:31516627|PMID:31548400|PMID:32581362|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:34168672|PMID:34622992|PMID:35122944 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:628867 D RGD:6482741|PMID:15003994 20120430 RGD 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:12910703|PMID:22934738 20170621 RGD 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:30340910 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:1289 neurodegenerative disease IMP D RGD:12910702|PMID:24919816 20170621 RGD 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:732454 D RGD:6482734|PMID:21368765 20120430 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P806R (c.2417C>G) (human) 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:732454 D RGD:6482733|PMID:20938027 20120430 RGD DNA:missense muations, nonsense mutation: :p.F72L, p.Q452X, p.R635Q (human) 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy IAGP D RGD:6482732|PMID:22442204 20120430 RGD DNA:insertion:intron (mouse) 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy IAGP D RGD:6482735|PMID:19893029 20120430 RGD DNA:point mutation:cds 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy IMP D RGD:6482739|PMID:18305254 20120430 RGD 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:6482736|PMID:19138334 20120430 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutation: :multiple 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:6482740|PMID:17033970 20120430 RGD DNA:deletion:cds:p.V691del (human) 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:20947703|PMID:22213678|PMID:22442204|PMID:22934738|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:27127721|PMID:27378808|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29554876|PMID:29859652|PMID:29915382|PMID:30042723|PMID:30120687|PMID:30169597|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:31493945|PMID:33547378|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:35247231|PMID:9536098 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:6482718|PMID:21868473 20120430 RGD protein:increased expression:spinal cord 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration IMP D RGD:6482738|PMID:18718965 20120430 RGD 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:9002969 Nevus ISO RGD:732454 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578365 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:9004320 Karak Syndrome ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Karak syndrome PMID:16783378|PMID:19087156|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:25741868|PMID:27127721|PMID:27196560|PMID:29108286|PMID:30619057|PMID:31496990|PMID:32183746|PMID:33550528 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:30340910 732455 Pla2g6 phospholipase A2, group VI gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:628867 D RGD:6482748|PMID:21172452 20120501 RGD mRNA:decreased expression:liver 732456 Grina glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate-associated protein 1 (glutamate binding) gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1606337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 732456 Grina glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate-associated protein 1 (glutamate binding) gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1606337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 732456 Grina glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate-associated protein 1 (glutamate binding) gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 732456 Grina glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate-associated protein 1 (glutamate binding) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease treatment ISO RGD:69272 D RGD:151347417|PMID:31894293 20220120 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma no_association ISO RGD:1347441 D RGD:150573690|PMID:25339048 20220106 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1347441 D RGD:2298909|PMID:12888825 20080731 RGD mRNA:increased expression:breast 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:0060180 colitis IGI RGD:737488 D RGD:150573704|PMID:16717119 20220110 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma IGI RGD:737488 D RGD:150573704|PMID:16717119 20220110 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347441 D RGD:2290486|PMID:16458425 20080731 RGD DNA:hypermethylation 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347441 D RGD:2298903|PMID:17522834 20080731 RGD DNA:hypermethylation 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1347441 D RGD:2298906|PMID:16242928 20080731 RGD DNA:hypermethylation:promoter 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:69272 D RGD:151347420|PMID:32317960 20220120 RGD mRNA:decreased expression:liver 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity IMP D RGD:150573701|PMID:19469017 20220110 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:1909 melanoma ameliorates IMP D RGD:150573701|PMID:19469017 20220110 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:219 colon cancer ameliorates IMP D RGD:150573701|PMID:19469017 20220110 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:69272 D RGD:151347423|PMID:33081480 20220120 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma severity ISO RGD:1347441 D RGD:150573814|PMID:20164024 20220112 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1347441 D RGD:2298909|PMID:12888825 20080731 RGD mRNA:increased expression:breast 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1347441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347441 D RGD:150573815|PMID:31728180 20220112 RGD mRNA:decreased expression:esophagus 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1347441 D RGD:150573691|PMID:21385099 20220106 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma treatment IDA D RGD:150573812|PMID:28233302 20220112 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347441 D RGD:150573699|PMID:31910343 20220110 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1347441 D RGD:2298907|PMID:15361843 20080731 RGD DNA:hypermethylation 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1347441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15197228 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1347441 D RGD:151232285|PMID:33862112 20220113 RGD mRNA,protein:decreased expression:esophagus: 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates IMP D RGD:150573810|PMID:30097285 20220112 RGD associated with Chemical and Drug Induced Liver Injury; 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347441 D RGD:2298904|PMID:16878360 20080731 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69272 D RGD:2298918|PMID:16377761 20080731 RGD protein:increased expression:heart 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347441 D RGD:150573687|PMID:14614012 20220106 RGD associated with liver cirrhosis;DNA:altered methylation:liver: 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347441 D RGD:150573700|PMID:15235874 20220110 RGD DNA:hypermethylation:CpG island, 5'untranslated region: 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69272 D RGD:150573689|PMID:18843197 20220106 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1347441 D RGD:150573703|PMID:22318090 20220110 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic autoimmune hemolytic anemia PMID:32853638|PMID:33087723 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thrombocytopenic purpura | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic thrombocytopenic purpura PMID:32853638|PMID:33087723 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15197228 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1347441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15197228 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9002063 Familial Autoinflammatory Syndrome, with or without Immunodeficiency ISO RGD:1347441 D RGD:7240710 20210707 OMIM 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9002063 Familial Autoinflammatory Syndrome, with or without Immunodeficiency ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOINFLAMMATORY SYNDROME, FAMILIAL, WITH OR WITHOUT IMMUNODEFICIENCY PMID:25741868|PMID:32499645|PMID:32853638|PMID:33087723 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:69272 D RGD:151347182|PMID:31599432 20220118 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1347441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25780291 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69272 D RGD:2298924|PMID:12644450 20080801 RGD protein:increased expression:gastrocnemius 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69272 D RGD:634751|PMID:11312157 20080731 RGD mRNA:increased expression:liver 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2298899|PMID:18381452 20080731 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347441 D RGD:21079418|PMID:20354188 20200214 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ameliorates IDA D RGD:151232288|PMID:24993154 20220113 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:2298923|PMID:15169905 20080801 RGD mRNA:increased expression:liver, skeletal muscle 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:69272 D RGD:151347419|PMID:27059231 20220120 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IMP D RGD:1625677|PMID:15240880 20080801 RGD associated with Obesity 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9007204 Dysbiosis IMP D RGD:150573685|PMID:30820436 20220106 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:1625677|PMID:15240880 20080801 RGD associated with Diabetes Mellitus 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69272 D RGD:151347179|PMID:27538408 20220118 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9008907 Immuno-Hemolytic Anemia ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immuno-hemolytic anemia PMID:32853638|PMID:33087723 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347441 D RGD:2298907|PMID:15361843 20080731 RGD DNA:hypermethylation 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IMP D RGD:150573686|PMID:14499118 20220106 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus PMID:33087723 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347441 D RGD:150573811|PMID:12759928 20220112 RGD DNA:hypermethylation: : 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1347441 D RGD:150573688|PMID:27133036 20220106 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ameliorates IDA D RGD:151232286|PMID:15100317 20220113 RGD 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:1625677|PMID:15240880 20080801 RGD associated with Obesity 732457 Socs1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69272 D RGD:2298920|PMID:11027633 20080731 RGD mRNA, protein:increased expression:white fat 732464 Stk17b serine/threonine kinase 17b (apoptosis-inducing) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732464 Stk17b serine/threonine kinase 17b (apoptosis-inducing) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732463 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732466 Scarb2 scavenger receptor class B, member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732465 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732466 Scarb2 scavenger receptor class B, member 2 gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:732465 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732466 Scarb2 scavenger receptor class B, member 2 gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Action myoclonus-renal failure syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure PMID:15364701|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18308289|PMID:18424452|PMID:19454373|PMID:19597094|PMID:19847901|PMID:21670406|PMID:21796727|PMID:22032306|PMID:22767442|PMID:23225201|PMID:23515316|PMID:23659519|PMID:24339182|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28222800|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:9536098 732466 Scarb2 scavenger receptor class B, member 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732466 Scarb2 scavenger receptor class B, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 732466 Scarb2 scavenger receptor class B, member 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 732466 Scarb2 scavenger receptor class B, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18308289|PMID:19847901|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28222800|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:9536098 732466 Scarb2 scavenger receptor class B, member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254900 | OMIM:310370 | OMIM:611726 | OMIM:612437 | OMIM:614018 732466 Scarb2 scavenger receptor class B, member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:15364701|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18308289|PMID:19597094|PMID:19847901|PMID:21670406|PMID:22767442|PMID:23515316|PMID:23659519|PMID:24339182|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28222800|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:9536098 732466 Scarb2 scavenger receptor class B, member 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 732466 Scarb2 scavenger receptor class B, member 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome PMID:22200646|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:27081547|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29891884 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:732468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14639529 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:732468 D RGD:1581296|PMID:15917201 19990101 RGD 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:18446851|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28295764|PMID:28492532|PMID:29891884 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:7240710 20230505 OMIM 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:737716|PMID:8275088 20150218 RGD DNA:missense mutations:cds: (human) 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 PMID:18446851|PMID:22200646|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891884|PMID:8275088 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:2926 Klippel-Trenaunay syndrome ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angio-osteohypertrophy syndrome 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732468 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9001616 Port-Wine Stain ISO RGD:732468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14639529 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9001616 Port-Wine Stain ISO RGD:732468 D RGD:734495|PMID:14639529 20150218 RGD DNA:mutations:exons:multiple (human) 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IEP D RGD:9999450|PMID:24157234 20150421 RGD in males;protein:decreased expression:heart left ventricle (mouse) 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732468 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:732468 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome PMID:14639529|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18446851|PMID:21626678|PMID:22200646|PMID:23164092|PMID:23650393|PMID:23687085|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:24139535|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26499346|PMID:26774077|PMID:27081547|PMID:27535533|PMID:28295764|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29024832|PMID:29110021|PMID:29120072|PMID:29171923|PMID:29891884|PMID:30120215|PMID:9536098 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation susceptibility ISO RGD:732468 D RGD:734495|PMID:14639529 20150417 RGD DNA:mutations:multiple (human) 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9006290 Central Nervous System Venous Angioma ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral venous angioma PMID:23650393|PMID:25741868|PMID:31680349 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732468 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9007729 Multiple Basal Cell Carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple PMID:22200646|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28492532 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9008640 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1 ISO RGD:732468 D RGD:7240710 20190327 OMIM 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9008640 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1 ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAPILLARY MALFORMATION-ARTERIOVENOUS MALFORMATION 1 | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 PMID:14639529|PMID:16199547|PMID:18363760|PMID:18446851|PMID:22200646|PMID:23164092|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:25040287|PMID:25741868|PMID:26499346|PMID:27081547|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29891884 732469 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:25741868 732470 Galnt5 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737016 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 732470 Galnt5 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732472 Hck hemopoietic cell kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732471 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33617879 732472 Hck hemopoietic cell kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732471 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33617879 732472 Hck hemopoietic cell kinase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:732471 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33617879 732472 Hck hemopoietic cell kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732472 Hck hemopoietic cell kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732472 Hck hemopoietic cell kinase gene DOID:9005765 Autoinflammation with Pulmonary and Cutaneous Vasculitis ISO RGD:732471 D RGD:7240710 20230505 OMIM 732472 Hck hemopoietic cell kinase gene DOID:9005765 Autoinflammation with Pulmonary and Cutaneous Vasculitis ISO RGD:732471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with pulmonary and cutaneous vasculitis PMID:34536415 732472 Hck hemopoietic cell kinase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732471 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344919 732474 Grb2 growth factor receptor bound protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732473 D RGD:13504750|PMID:28930697 20180122 RGD DNA:amplification, mutation 732474 Grb2 growth factor receptor bound protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:732473 D RGD:13504751|PMID:17372910 20180122 RGD 732474 Grb2 growth factor receptor bound protein 2 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:732473 D RGD:13504751|PMID:17372910 20180122 RGD 732474 Grb2 growth factor receptor bound protein 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732473 D RGD:11056009|PMID:26103942 20180122 RGD 732474 Grb2 growth factor receptor bound protein 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:732473 D RGD:13441552|PMID:22459351 20171026 RGD Shc-Grb2 complex;protein:increased expression:serum (human) 732474 Grb2 growth factor receptor bound protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732478 Ptpn12 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 12 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1346224 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:7509295 732478 Ptpn12 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 12 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346224 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732478 Ptpn12 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732478 Ptpn12 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 12 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1346224 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 732478 Ptpn12 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 12 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346224 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732478 Ptpn12 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 12 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346224 D RGD:7240710 20200226 OMIM 732479 Ero1a endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732479 Ero1a endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621713 D RGD:632668|PMID:12694393 20150928 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20180717 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:25741868|PMID:28492532 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:0110163 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F ISO RGD:732480 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:0110163 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2F | ClinVar Annotator: match by term: HSPB1-Related Disorder PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16087758|PMID:16155736|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21611841|PMID:21785432|PMID:21892769|PMID:21971574|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22057845|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22484489|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26768280|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27492805|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:27862672|PMID:28000086|PMID:28077174|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28547731|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28717666|PMID:28797631|PMID:28828227|PMID:29031079|PMID:29048431|PMID:29330367|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:29858556|PMID:30669930|PMID:30758704|PMID:30842409|PMID:31573509|PMID:31919945|PMID:32298515|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32397312|PMID:32528171|PMID:33509756|PMID:9536098 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:0111200 distal hereditary motor neuronopathy type 1 ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:0111207 distal hereditary motor neuronopathy type 2B ISO RGD:732480 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:0111207 distal hereditary motor neuronopathy type 2B ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2B PMID:11528513|PMID:15122254|PMID:16087758|PMID:16155736|PMID:16215937|PMID:16368711|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18832141|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:21149811|PMID:21971574|PMID:22031878|PMID:22057845|PMID:22176143|PMID:22484489|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25220807|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28144995|PMID:28492532|PMID:28547731|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:29048431|PMID:29330367|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:30669930|PMID:30758704|PMID:31573509|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:33509756|PMID:9536098 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:27862672|PMID:28000086|PMID:28144995|PMID:28166811|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:9536098 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23643870|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28000086|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:9536098 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:21971574|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22484489|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:27862672|PMID:28000086|PMID:28077174|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:30758704|PMID:31573509|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:9536098 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:61306 D RGD:10402580|PMID:25772164 20151027 RGD mRNA,protein:increased expression:brainstem, astrocyte: 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:1115 sarcoma disease_progression ISO RGD:732480 D RGD:10402768|PMID:21833720 20151028 RGD 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732480 D RGD:10402764|PMID:21931298 20151028 RGD protein:increased expression:glomerulus, podocyte: 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:732480 D RGD:10402768|PMID:21833720 20151028 RGD 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20971094 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61306 D RGD:10402577|PMID:10559386 20151027 RGD protein:increased expression:brain,astrocyte: 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17481944 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16087758|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22521462|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:24607769|PMID:25025039|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25741868|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28000086|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29048431|PMID:29330367|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:30669930|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:33509756|PMID:9536098 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732480 D RGD:10402843|PMID:21417552 20151102 RGD protein:increased expression:serum: 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61306 D RGD:10402749|PMID:12098653 20151028 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:61306 D RGD:38549580|PMID:30287503 20200902 RGD 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9000307 Presbycusis IEP D RGD:10402574|PMID:24587312 20151027 RGD 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:61306 D RGD:1304397|PMID:12834255 20120322 RGD protein:increased expression:glial cell 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61306 D RGD:6480530|PMID:11746764 20120327 RGD 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:61306 D RGD:10402767|PMID:21310899 20151028 RGD 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61306 D RGD:10402764|PMID:21931298 20151028 RGD mRNA,protein:increased expression:glomerulus: 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732480 D RGD:10402764|PMID:21931298 20151028 RGD protein:increased expression:glomerulus, podocyte: 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864298 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:61306 D RGD:10402769|PMID:15472083 20151028 RGD protein:increased expression:brain: 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19193722 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19840781 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:61306 D RGD:10402770|PMID:22417648 20151028 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,hepatocyte,macrophage: 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 732481 Hspb1 heat shock protein 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12855565 732484 Adgrl4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347532 D RGD:13838662|PMID:22606234 20190108 RGD protein:decreased expression:heart: 732484 Adgrl4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:1347532 D RGD:13838665|PMID:23096411 20190108 RGD 732484 Adgrl4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:621136 D RGD:13838665|PMID:23096411 20190108 RGD 732484 Adgrl4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:3068 glioblastoma treatment IMP D RGD:13838664|PMID:27416955 20190108 RGD 732484 Adgrl4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732484 Adgrl4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:13838662|PMID:22606234 20190108 RGD 732486 Pnliprp1 pancreatic lipase related protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732485 D RGD:2302990|PMID:11384102 20090126 RGD 732486 Pnliprp1 pancreatic lipase related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606391 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:732487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17190764 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17898543 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732487 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30108682 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732487 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16170020|PMID:17099729 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:5082 liver cirrhosis severity IEP D RGD:39938956|PMID:31200771 20201015 RGD associated with Schistosomiasis Japonica 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment IMP D RGD:39938956|PMID:31200771 20201015 RGD associated with Schistosomiasis Japonica 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:732487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621081 D RGD:1302539|PMID:12702643 20150204 RGD 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:732487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16170020 732488 Tgm2 transglutaminase 2, C polypeptide gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579870 732490 Gtf3a general transcription factor III A gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 732490 Gtf3a general transcription factor III A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732492 Gna12 guanine nucleotide binding protein, alpha 12 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:732491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532 732492 Gna12 guanine nucleotide binding protein, alpha 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732492 Gna12 guanine nucleotide binding protein, alpha 12 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732491 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 732492 Gna12 guanine nucleotide binding protein, alpha 12 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 732494 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 732494 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 732494 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 732494 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732494 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:732493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 732494 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191889 732494 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732493 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 732494 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:732493 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 732497 Golph3 golgi phosphoprotein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732497 Golph3 golgi phosphoprotein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349293 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732497 Golph3 golgi phosphoprotein 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349293 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 732500 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:732499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 732500 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:732499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 732500 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:732499 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29311637 732500 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:1470 major depressive disorder IAGP D RGD:13592920 20220421 MouseDO OMIM:608520 | OMIM:608691 732500 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732500 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732499 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29311635 732500 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732499 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 19 PMID:25741868|PMID:29311636|PMID:29311637 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10620750 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:70500 D RGD:7244171|PMID:23698112 20130524 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:13210782|PMID:25405740 20170908 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549049 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0112161 Noonan syndrome 13 ISO RGD:732502 D RGD:7240710 20201111 OMIM 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0112161 Noonan syndrome 13 ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 13 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32721402 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:32721402 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:732502 D RGD:13800868|PMID:24334724 20181018 RGD mRNA:increased expression: CA2 field of hippocampus, pyramidal neuron 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:13800563|PMID:28079060 20181016 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:70500 D RGD:13800896|PMID:25518106 20181019 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:70500 D RGD:7244171|PMID:23698112 20130524 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192430 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732502 D RGD:2314939|PMID:15928662 20091209 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:breast 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of | ClinVar Annotator: match by term: Isolated Nonsyndromic Congenital Heart Disease PMID:25741868|PMID:32721402 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32721402 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1781 thyroid gland cancer disease_progression ISO RGD:732502 D RGD:13792721|PMID:28992617 20180924 RGD mRNA, protein:increased expression 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia IEP D RGD:1582281|PMID:15669185 20061103 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:732502 D RGD:13210775|PMID:24691442 20170907 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment IDA D RGD:13504820|PMID:22139534 20180125 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:13504818|PMID:28492138 20180125 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:732502 D RGD:13703137|PMID:14760076 20180806 RGD protein:decreased phosphorylation:endometrium (human) 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:13703125|PMID:23402905 20180803 RGD human tumor in a mouse model 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:13702082|PMID:29081408 20180716 RGD protein:increased expression:endometrium (human) 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:732502 D RGD:13441552|PMID:22459351 20180803 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:7243972|PMID:20203158 20130521 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:3213 demyelinating disease IMP D RGD:13800879|PMID:27596241 20181018 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:70500 D RGD:13800881|PMID:27152455 20181018 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:732502 D RGD:13451128|PMID:27919956 20190117 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:70500 D RGD:1582284|PMID:15583728 20061103 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:261800 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732502 D RGD:13504815|PMID:22517515 20180124 RGD DNA:missense mutation: :multiple 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:70500 D RGD:13800569|PMID:28063381 20181016 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732502 D RGD:7243971|PMID:15213271 20130521 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70500 D RGD:1582282|PMID:15653762 20061103 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:732502 D RGD:13800893|PMID:25907942 20181019 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:6812 childhood pilocytic astrocytoma ISO RGD:732502 D RGD:13702864|PMID:21466243 20180720 RGD protein:increased expression:brain: 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26619011 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7545087 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237323 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:70500 D RGD:13800882|PMID:27028006 20181018 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22247605 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment IDA D RGD:13504820|PMID:22139534 20180125 RGD associated with prostate adenocarcinoma 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70500 D RGD:13800876|PMID:15944243 20181018 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:70500 D RGD:13800880|PMID:27396351 20181018 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:70500 D RGD:7244173|PMID:22392145 20130524 RGD protein: increased expression: lung and liver 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732502 D RGD:7243957|PMID:19923143 20130521 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941468|PMID:27093858 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:70500 D RGD:13800566|PMID:29110153 20181016 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211241 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:70500 D RGD:7244173|PMID:22392145 20130524 RGD protein: increased expression: lung and liver 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:26619011 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70500 D RGD:1582283|PMID:15607907 20061103 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas treatment ISO RGD:732502 D RGD:13441559|PMID:24917306 20171027 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15489642 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34323000 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:732502 D RGD:13210776|PMID:23467982 20170907 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234|PMID:12376484 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:70500 D RGD:13800872|PMID:29435821 20181018 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16407894|PMID:20692647 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70500 D RGD:5131482|PMID:21330660 20150717 RGD protein:decreased phosphorylation:cornea 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70500 D RGD:7243969|PMID:22045654 20130521 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006880 Urinary Incontinence ISO RGD:70500 D RGD:7244159|PMID:22950999 20130523 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:70500 D RGD:13800893|PMID:25907942 20181019 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19402951 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:732502 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177758 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:32721402 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:70500 D RGD:1582282|PMID:15653762 20061103 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70500 D RGD:13800900|PMID:25345742 20181022 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:13210794|PMID:10323886 20170911 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:13506777|PMID:28757391 20180213 RGD protein:increased expression:dorsal horn: 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70500 D RGD:13506776|PMID:27259299 20180213 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreas: 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70500 D RGD:13506785|PMID:21911753 20180214 RGD protein:hypophosphorylation:pancreatic islet: 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment IMP D RGD:13506775|PMID:26860984 20180213 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:70500 D RGD:13506786|PMID:19164460 20180214 RGD 732503 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732502 D RGD:13782055|PMID:20074784 20180816 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) 732505 Slc25a11 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier oxoglutarate carrier), member 11 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:732504 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 732505 Slc25a11 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier oxoglutarate carrier), member 11 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:732504 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 732505 Slc25a11 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier oxoglutarate carrier), member 11 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:732504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 732505 Slc25a11 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier oxoglutarate carrier), member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 732505 Slc25a11 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier oxoglutarate carrier), member 11 gene DOID:9005512 Paragangliomas 6 ISO RGD:732504 D RGD:7240710 20190710 OMIM 732505 Slc25a11 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier oxoglutarate carrier), member 11 gene DOID:9005512 Paragangliomas 6 ISO RGD:732504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 6 PMID:25741868|PMID:29431636 732508 Furin furin (paired basic amino acid cleaving enzyme) gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1323167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 732508 Furin furin (paired basic amino acid cleaving enzyme) gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1323167 D RGD:1582622|PMID:15756593 20061115 RGD 732508 Furin furin (paired basic amino acid cleaving enzyme) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732508 Furin furin (paired basic amino acid cleaving enzyme) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1323167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 732508 Furin furin (paired basic amino acid cleaving enzyme) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1323167 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 732508 Furin furin (paired basic amino acid cleaving enzyme) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732508 Furin furin (paired basic amino acid cleaving enzyme) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1323167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 732508 Furin furin (paired basic amino acid cleaving enzyme) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1323167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 732508 Furin furin (paired basic amino acid cleaving enzyme) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:3274 D RGD:1582625|PMID:16541018 20091221 RGD protein:decreased expression:kidney 732510 Ndel1 nudE neurodevelopment protein 1 like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352165 D RGD:12790585|PMID:16510495 20170216 RGD mRNA:decreased expression:hipocampus,dorsolateral prefrontal cortex: 732510 Ndel1 nudE neurodevelopment protein 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732510 Ndel1 nudE neurodevelopment protein 1 like 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1352165 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 732514 Strn3 striatin, calmodulin binding protein 3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:737101 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 732514 Strn3 striatin, calmodulin binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732514 Strn3 striatin, calmodulin binding protein 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:737101 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 732516 Tra2b transformer 2 beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732515 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 732516 Tra2b transformer 2 beta gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:732515 D RGD:11038792|PMID:24098751 20160225 RGD protein:increased expression:retina (human) 732516 Tra2b transformer 2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732516 Tra2b transformer 2 beta gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:732515 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25402454 732519 Prep prolyl endopeptidase gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:732518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8691432 732519 Prep prolyl endopeptidase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620841 D RGD:1626457|PMID:17415460 20211222 RGD protein:altered activity:frontal cortex, striatum, hypothalamus (rat) 732519 Prep prolyl endopeptidase gene DOID:4543 retrograde amnesia ISO RGD:732518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18318186 732519 Prep prolyl endopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732519 Prep prolyl endopeptidase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 732519 Prep prolyl endopeptidase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 732521 Dkk3 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1353433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 732521 Dkk3 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353433 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732521 Dkk3 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732521 Dkk3 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease 732521 Dkk3 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1353433 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 732521 Dkk3 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1353433 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 732523 Tgfb1i1 transforming growth factor beta 1 induced transcript 1 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:732522 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 732523 Tgfb1i1 transforming growth factor beta 1 induced transcript 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:732524 D RGD:4888517|PMID:18490405 20101119 RGD protein:increased expression:tonsil, T cell 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:732524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16630147 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732524 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:732524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:17641958|PMID:20485159 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732524 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:1205 allergic disease severity ISO RGD:732524 D RGD:4782072|PMID:16776674 20101117 RGD DNA:SNP: :927T>C (human) 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732524 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:219 colon cancer IMP D RGD:40903055|PMID:28410235 20210107 RGD associated with Experimental Colitis 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4781449|PMID:17689528 20101117 RGD 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4843543|PMID:16387808 20101118 RGD 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732524 D RGD:4781742|PMID:17153879 20101117 RGD DNA:SNP: :927T>C (human) 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732524 D RGD:4784257|PMID:16630147 20101117 RGD DNA:SNPs:promoter:-634C>T, -475A>C, -336A>G (human) 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732524 D RGD:4848936|PMID:11591188 20101118 RGD 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732524 D RGD:4888514|PMID:8087328 20101119 RGD 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732524 D RGD:4782072|PMID:16776674 20101117 RGD DNA:SNP: :927T>C (human) 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732524 D RGD:4889116|PMID:16771777 20101124 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple (human) 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732524 D RGD:4847129|PMID:16123393 20101118 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2942 bronchiolitis IMP D RGD:4843953|PMID:16337014 20101118 RGD associated with Pneumovirus Infections 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4847792|PMID:14970333 20101118 RGD associated with Pneumonia 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:619796 D RGD:4781441|PMID:20959046 20101117 RGD mRNA:increased expression:lung 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis IMP D RGD:4781451|PMID:17627772 20101117 RGD 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis IMP D RGD:4847512|PMID:15379985 20101118 RGD 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:732524 D RGD:4783198|PMID:16689996 20101117 RGD associated with Sinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:732524 D RGD:4888516|PMID:18946234 20101119 RGD 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619796 D RGD:4848274|PMID:12910720 20101118 RGD associated with Anoxia 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4888512|PMID:11325876 20101119 RGD associated with Endotoxemia 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9000076 Closed Fractures ISO RGD:732524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19544365 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis disease_progression ISO RGD:619796 D RGD:40903068|PMID:31933824 20210215 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (rat) 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:619796 D RGD:4888515|PMID:2825489 20101119 RGD 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:4846883|PMID:16238585 20101118 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:732524 D RGD:4783198|PMID:16689996 20101117 RGD associated with Rhinitis;mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:732524 D RGD:4848936|PMID:11591188 20101118 RGD associated with Asthma 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:732524 D RGD:4889117|PMID:16739673 20101124 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:619796 D RGD:4781453|PMID:17499745 20101117 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619796 D RGD:4781446|PMID:18790177 20101117 RGD protein:increased expression:kidney 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IMP D RGD:40903067|PMID:27703200 20210107 RGD associated with Endotoxemia 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:732524 D RGD:4848616|PMID:12487226 20101118 RGD associated with Cystic Fibrosis 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:732524 D RGD:40903061|PMID:18571838 20210107 RGD 732525 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9415 allergic asthma treatment IMP D RGD:40903070|PMID:23933317 20210107 RGD 732526 Tax1bp1 Tax1 (human T cell leukemia virus type I) binding protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348047 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732526 Tax1bp1 Tax1 (human T cell leukemia virus type I) binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159|PMID:20602614|PMID:21572414 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20641098 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:732527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:2303760|PMID:12355549 20090225 RGD DNA:polymorphism 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10022756|PMID:15717312|PMID:18505952|PMID:20972438|PMID:24221535 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:8552670|PMID:16327307 20140424 RGD 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:1240 leukemia no_association ISO RGD:732527 D RGD:10755329|PMID:10383893 20160907 RGD DNA:polymorphism: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:1240 leukemia susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:11532768|PMID:20884738 20160907 RGD 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:1324 lung cancer no_association ISO RGD:732527 D RGD:5131861|PMID:15808403 20110512 RGD 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:5131605|PMID:19558213 20110504 RGD DNA:polymorphisms: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:8552650|PMID:15663505 20140423 RGD DNA:polymorphisms: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:2303766|PMID:9343502 20090225 RGD DNA:polymorphism 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16697254 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:1790 malignant mesothelioma susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:5131858|PMID:15993904 20110511 RGD 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:2317169|PMID:18027363 20100317 RGD DNA:polymorphism (human) 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:2303765|PMID:12402313 20090225 RGD DNA:polymorphism 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732527 D RGD:5131600|PMID:20602614 20110504 RGD Asthma, Aspirin-Induced; DNA:polymorphism: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:5131606|PMID:16924569 20110504 RGD DNA:polymorphisms: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:5131602|PMID:19922706 20110504 RGD 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:5131856|PMID:16155914 20110511 RGD DNA:polymorphisms: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:4140932|PMID:20297661 20110504 RGD 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:3042 allergic contact dermatitis susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:8552663|PMID:16533241 20140424 RGD DNA:polymorphisms: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:4892219|PMID:17442289 20110504 RGD DNA:polymorphisms: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:5131863|PMID:12884528 20110512 RGD DNA:polymorphisms: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:732527 D RGD:8552668|PMID:14528063 20140424 RGD DNA:polymorphisms: :481C>T,590G>A,857G>A(human) 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:8552664|PMID:16224574 20140424 RGD DNA:polymorphisms: :481C>T, 590G>A(human) 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572414 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:5147680|PMID:10599336 20140425 RGD DNA:polymorphism: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19834256 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:4404 occupational dermatitis susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:8552685|PMID:19834256 20140425 RGD DNA:polymorphisms:: 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:732527 D RGD:2317172|PMID:15901993 20100317 RGD DNA:polymorphisms (human) 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:5614 eye disease IMP D RGD:8552648|PMID:17487534 20140423 RGD 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12795783 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:732527 D RGD:8552652|PMID:22424094 20140423 RGD 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:70492 D RGD:11533637|PMID:20007296 20160908 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732527 D RGD:1581053|PMID:8961976 19990101 RGD 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:8552687|PMID:19334527 20140425 RGD DNA:polymorphisms: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:11056814|PMID:20972438 20160907 RGD DNA:SNP: :rs1495741(human) 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9000307 Presbycusis susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:8552649|PMID:16369173 20140423 RGD DNA:polymorphism: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9001142 Drug-Induced Agranulocytosis ISO RGD:732527 D RGD:11532771|PMID:10739170 20160907 RGD associated with Inflammation; 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732527 D RGD:2311598|PMID:10591543 20090724 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12618593|PMID:12622714|PMID:15717312|PMID:16083506 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus treatment ISO RGD:732527 D RGD:8552671|PMID:9170150 20140424 RGD DNA:polymorphisms: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17377643|PMID:17502830 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:8552667|PMID:12786839 20140424 RGD DNA:polymorphism: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19666988 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:8552678|PMID:17290401 20140425 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:exon: 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11915035|PMID:16799928|PMID:17950035|PMID:25693865 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:732527 D RGD:8552665|PMID:18023090 20140424 RGD associated with Tuberculosis;DNA:haplotype: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19692670 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:5147680|PMID:10599336 20140425 RGD DNA:polymorphism: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:732527 D RGD:11532773|PMID:11352872 20160907 RGD DNA:polymorphism: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:11532769|PMID:21888617 20160907 RGD DNA:polymorphisms,haplotype: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732527 D RGD:2311597|PMID:16397907 20090724 RGD DNA:polymorphism 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:8552678|PMID:17290401 20140425 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:exon: 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:732527 D RGD:8552653|PMID:16251120 20140423 RGD 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732527 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22200898 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:732527 D RGD:11353805|PMID:22215203 20160907 RGD 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:11532767|PMID:25804798 20160907 RGD DNA:polymorphisms: : 732528 Nat2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:732527 D RGD:11532769|PMID:21888617 20160907 RGD DNA:polymorphisms,haplotype: : 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma IEP D RGD:151347668|PMID:30624777 20220131 RGD protein:increased expression:tongue (mouse) 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma onset ISO RGD:732531 D RGD:151347687|PMID:28435450 20220201 RGD DNA:mutations:multiple 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459|PMID:28492532 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:158900 | OMIM:158901 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180628 MouseDO 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:26905694|PMID:28492532 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:28492532 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354438 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma disease_progression IMP D RGD:151347447|PMID:33328637 20220125 RGD associated with Neoplasm Metastasis 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:151347630|PMID:24590895 20220131 RGD 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:151347646|PMID:29365412 20220131 RGD protein:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34390292 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732531 D RGD:151347689|PMID:31085721 20220201 RGD 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:150429733|PMID:31199602 20220201 RGD DNA:mutations:multiple (human) 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (human) PMID:24590895|REF_RGD_ID:151347630 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732531 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34390292 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:732531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:732531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354438 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26489027|PMID:28492532 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354438 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:732531 D RGD:150539450|PMID:33106877 20220201 RGD left-sided colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human) 732532 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 732534 Dnaja2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A2 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:732533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 732534 Dnaja2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:71001 D RGD:4891447|PMID:15270078 20120203 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 732534 Dnaja2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732536 Slc25a20 solute carrier family 25 (mitochondrial carnitine/acylcarnitine translocase), member 20 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732535 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 732536 Slc25a20 solute carrier family 25 (mitochondrial carnitine/acylcarnitine translocase), member 20 gene DOID:0111585 carnitine-acylcarnitine translocase deficiency ISO RGD:732535 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732536 Slc25a20 solute carrier family 25 (mitochondrial carnitine/acylcarnitine translocase), member 20 gene DOID:0111585 carnitine-acylcarnitine translocase deficiency ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine acylcarnitine translocase deficiency PMID:10384384|PMID:10697964|PMID:11162577|PMID:11350184|PMID:11592821|PMID:12559850|PMID:12801121|PMID:12859414|PMID:15057979|PMID:15365988|PMID:1598097|PMID:16199547|PMID:16919490|PMID:17277394|PMID:17576681|PMID:21605995|PMID:22020112|PMID:24088670|PMID:25032985|PMID:25459972|PMID:25614308|PMID:25741868|PMID:26238931|PMID:27066551|PMID:28492532|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:32340404|PMID:33634872|PMID:5365988|PMID:9399886|PMID:9536098|PMID:9686371 732536 Slc25a20 solute carrier family 25 (mitochondrial carnitine/acylcarnitine translocase), member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732536 Slc25a20 solute carrier family 25 (mitochondrial carnitine/acylcarnitine translocase), member 20 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 732536 Slc25a20 solute carrier family 25 (mitochondrial carnitine/acylcarnitine translocase), member 20 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 732537 Msmo1 methylsterol monoxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737148 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21285510 732537 Msmo1 methylsterol monoxygenase 1 gene DOID:9002853 Microcephaly, Congenital Cataract, and Psoriasiform Dermatitis ISO RGD:737148 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732537 Msmo1 methylsterol monoxygenase 1 gene DOID:9002853 Microcephaly, Congenital Cataract, and Psoriasiform Dermatitis ISO RGD:737148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis PMID:21285510|PMID:24144731 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:620160 D RGD:13792594|PMID:29588340 20180914 RGD associated with gastric adenocarcinoma 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1346183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:620160 D RGD:11537057|PMID:26431790 20180906 RGD 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1346183 D RGD:2317560|PMID:15943879 20100409 RGD 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IDA D RGD:13506949|PMID:29440992 20180226 RGD 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15289866 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095271 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620160 D RGD:2317562|PMID:19888517 20100409 RGD 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346183 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620160 D RGD:13782263|PMID:11934844 20180830 RGD protein:increased cleavage:heart: 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620160 D RGD:2317561|PMID:19940077 20100409 RGD 732539 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1346183 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 732540 Dbnl drebrin-like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606301 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732540 Dbnl drebrin-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606301 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732540 Dbnl drebrin-like gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:1606301 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:28779239 732540 Dbnl drebrin-like gene DOID:9005787 Dimauro Disease ISO RGD:1606301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dimauro disease | ClinVar Annotator: match by term: GSD X | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency PMID:10545043|PMID:16881065|PMID:17576681|PMID:18852891|PMID:19273759|PMID:19322572|PMID:19783439|PMID:21444020|PMID:22995991|PMID:23169535|PMID:23335027|PMID:25741868|PMID:26502762|PMID:27612597|PMID:28492532|PMID:28944235|PMID:2987758|PMID:30310767|PMID:33782433|PMID:6308514|PMID:8447317|PMID:9536098 732543 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18575777 732543 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 732543 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:732542 D RGD:1625622|PMID:14743499 20070615 RGD 732543 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732542 D RGD:1625600|PMID:16288219 20070614 RGD 732543 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732543 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 732543 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732542 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27776119 732543 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IDA D RGD:150520045|PMID:24676147 20211116 RGD 732543 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 732544 Pi4k2a phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732546 Mafb MAF bZIP transcription factor B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732545 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732546 Mafb MAF bZIP transcription factor B gene DOID:0111534 multicentric carpotarsal osteolysis syndrome IAGP D RGD:13592920 20200409 MouseDO OMIM:166300 732546 Mafb MAF bZIP transcription factor B gene DOID:0111534 multicentric carpotarsal osteolysis syndrome ISO RGD:732545 D RGD:7240710 20141015 OMIM 732546 Mafb MAF bZIP transcription factor B gene DOID:0111534 multicentric carpotarsal osteolysis syndrome ISO RGD:732545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy PMID:20436469|PMID:22387013|PMID:24989131|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30208859 732546 Mafb MAF bZIP transcription factor B gene DOID:12557 Duane retraction syndrome IAGP D RGD:13592920 20190228 MouseDO OMIM:126800 | OMIM:604356 732546 Mafb MAF bZIP transcription factor B gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:732545 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732546 Mafb MAF bZIP transcription factor B gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732545 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 732546 Mafb MAF bZIP transcription factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22387013|PMID:24989131|PMID:25741868|PMID:28492532 732546 Mafb MAF bZIP transcription factor B gene DOID:9004102 Duane Retraction Syndrome 1 ISO RGD:732545 D RGD:8554872 20200303 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane syndrome type 1 PMID:27181683 732546 Mafb MAF bZIP transcription factor B gene DOID:9005360 Duane Retraction Syndrome 3 ISO RGD:732545 D RGD:7240710 20200304 OMIM 732546 Mafb MAF bZIP transcription factor B gene DOID:9005360 Duane Retraction Syndrome 3 ISO RGD:732545 D RGD:8554872 20200303 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome 3 with or without deafness PMID:27181683 732546 Mafb MAF bZIP transcription factor B gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:732545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436469 732548 Msn moesin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732547 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732548 Msn moesin gene DOID:0112001 immunodeficiency 50 ISO RGD:732547 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732548 Msn moesin gene DOID:0112001 immunodeficiency 50 ISO RGD:732547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to moesin deficiency PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27405666|PMID:28378256|PMID:28492532|PMID:29556235 732548 Msn moesin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732547 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732548 Msn moesin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732548 Msn moesin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 732548 Msn moesin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 732548 Msn moesin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732548 Msn moesin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 732550 Tex101 testis expressed gene 101 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354475 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732550 Tex101 testis expressed gene 101 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:0112248 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:264300 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:0112248 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency ISO RGD:1344400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:0112248 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency ISO RGD:1344400 D RGD:7240710 20130425 OMIM 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:0112248 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency PMID:10599740|PMID:11158067|PMID:12429500|PMID:16199547|PMID:17466011|PMID:17509588|PMID:17551466|PMID:17576681|PMID:19498320|PMID:21214500|PMID:22212252|PMID:23295294|PMID:23796702|PMID:24025597|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:27163392|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:28739554|PMID:2918056|PMID:3066852|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:36606580|PMID:598011|PMID:8075637|PMID:8550739|PMID:8626842|PMID:9467575|PMID:9536098|PMID:9709959|PMID:9758445 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344400 D RGD:4889108|PMID:18180323 20101124 RGD mRNA:altered expression:cerebellum, hippocampus (human) 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17071532 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344400 D RGD:1599964|PMID:8075637 20070222 RGD 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:3765 pseudohermaphroditism ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism PMID:10599740|PMID:12429500|PMID:16199547|PMID:17509588|PMID:17551466|PMID:17576681|PMID:19498320|PMID:21214500|PMID:22212252|PMID:23295294|PMID:23796702|PMID:24025597|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:27163392|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:2918056|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:8075637|PMID:8550739|PMID:8626842|PMID:9536098|PMID:9758445 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10599740|PMID:16199547|PMID:17509588|PMID:17576681|PMID:23295294|PMID:23796702|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:27163392|PMID:28492532|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:8075637|PMID:8550739|PMID:9536098 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12210481 732551 Hsd17b3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621805 D RGD:4889107|PMID:18481435 20101124 RGD mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat) 732556 Mipep mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:27799064|PMID:28492532 732556 Mipep mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C PMID:18285821|PMID:28492532 732556 Mipep mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:0111488 combined oxidative phosphorylation deficiency 31 ISO RGD:1344343 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732556 Mipep mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:0111488 combined oxidative phosphorylation deficiency 31 ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26762739|PMID:27799064|PMID:28492532|PMID:33587123 732556 Mipep mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 732556 Mipep mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 732556 Mipep mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732556 Mipep mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 732556 Mipep mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26762739|PMID:28492532|PMID:33587123 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732557 D RGD:13504672|PMID:24825319 20180116 RGD 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732557 D RGD:13504673|PMID:28977864 20180116 RGD DNA:SNP: :rs7250897 (human) 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:621575 D RGD:10003051|PMID:17893921 20150430 RGD 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732557 D RGD:13504672|PMID:24825319 20180116 RGD 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17893921 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25488258 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:732557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8726225 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:732557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25488258 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621575 D RGD:10003054|PMID:19634143 20150430 RGD protein:increased expression:kidney 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:732557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25488258 732558 Vdac1 voltage-dependent anion channel 1 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:732557 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8726225 732560 Prelp proline arginine-rich end leucine-rich repeat gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 732560 Prelp proline arginine-rich end leucine-rich repeat gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732560 Prelp proline arginine-rich end leucine-rich repeat gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732560 Prelp proline arginine-rich end leucine-rich repeat gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 732560 Prelp proline arginine-rich end leucine-rich repeat gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1353193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18688853 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0050855 renal fibrosis severity IMP D RGD:7242415|PMID:21356359 20130404 RGD associated with Ureteral Obstruction 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2214 D RGD:7242194|PMID:22361727 20130401 RGD 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma PMID:28492532 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 PMID:28492532 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353193 D RGD:2289017|PMID:18072288 20080115 RGD protein:increased expression:prostate 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353193 D RGD:1643590|PMID:17004110 20080111 RGD mRNA:decreased expression:breast 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2214 D RGD:2289024|PMID:11245809 20080115 RGD 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1353193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19252486|PMID:19252488 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:2214 D RGD:7242407|PMID:21859731 20130403 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1353193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353193 D RGD:7242413|PMID:22364398 20130404 RGD protein:increased expression:esophagus 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353193 D RGD:7242419|PMID:20016212 20130404 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1353193 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:127284853|PMID:21889218 20210610 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:1353193 D RGD:2289018|PMID:16166304 20080115 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression:bone 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2214 D RGD:2289020|PMID:16388909 20080115 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte, neuron 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2214 D RGD:7242189|PMID:23097200 20130401 RGD 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2214 D RGD:2289024|PMID:11245809 20080115 RGD 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron overload, susceptibility to PMID:26582087|PMID:28335084|PMID:32464486 732562 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9005725 Iron Overload susceptibility ISO RGD:1353193 D RGD:7240710 20221214 OMIM 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:732563 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q21.1 Deletion | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:32499604 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:116200 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:628890 D RGD:2293186|PMID:18470322 20170412 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7Q(rat) 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:732563 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 1, MULTIPLE TYPES, WITH OR WITHOUT MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Zonular Pulverulent Cataract PMID:10362609|PMID:10480374|PMID:11846744|PMID:12800976|PMID:14059288|PMID:14627691|PMID:16397066|PMID:16604058|PMID:16611690|PMID:17601931|PMID:17724170|PMID:18003700|PMID:18006672|PMID:18334946|PMID:18334966|PMID:18587493|PMID:19073179|PMID:19126675|PMID:19331825|PMID:19684000|PMID:21174522|PMID:21228318|PMID:21686328|PMID:23508780|PMID:23555834|PMID:23720739|PMID:23734083|PMID:23772370|PMID:24281366|PMID:24535056|PMID:24968223|PMID:25003127|PMID:25260631|PMID:25517998|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27216975|PMID:27990357|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:29461512|PMID:29464339|PMID:30078984|PMID:30498267|PMID:30928190|PMID:33218330|PMID:33494148|PMID:34101287|PMID:35531093|PMID:9497259 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:0110233 cataract 27 ISO RGD:732563 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627691 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:628890 D RGD:2293186|PMID:18470322 20170412 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7Q(rat) 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19684000|PMID:21686328|PMID:26694549|PMID:27785597|PMID:28455998|PMID:28492532 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:83 cataract ISO RGD:628890 D RGD:629571|PMID:12356818 20210416 RGD 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9497259 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732563 D RGD:1598963|PMID:9497259 20070108 RGD 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:29464339|PMID:30498267 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:9003799 Cataract Microcornea Syndrome ISO RGD:732563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16604058 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:9003799 Cataract Microcornea Syndrome ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract microcornea syndrome PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:29464339|PMID:30498267 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732564 Gja8 gap junction protein, alpha 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:0080205 CAKUT IAGP D RGD:13592920 20180809 MouseDO 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28334964|PMID:28492532|PMID:34063511|PMID:34426522 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 PMID:14740318|PMID:28492532 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1354198 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354198 D RGD:1600614|PMID:14740318 20070320 RGD Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, OMIM:151443 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28334964|PMID:28492532 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354198 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354198 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:9004577 Stuve-Wiedemann Syndrome ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome PMID:14740318|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20447141|PMID:24033266|PMID:24477277|PMID:24988918|PMID:25326635|PMID:25540807|PMID:25741868|PMID:25868946|PMID:26627873|PMID:26752647|PMID:28334964|PMID:28492532|PMID:30614825|PMID:34063511|PMID:34426522|PMID:9536098 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621431 D RGD:1581858|PMID:15786720 20061027 RGD 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:30311386 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:9008909 Stuve-Wiedemann Syndrome 1 ISO RGD:1354198 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19603067 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:9008909 Stuve-Wiedemann Syndrome 1 ISO RGD:1354198 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732565 Lifr LIF receptor alpha gene DOID:9008909 Stuve-Wiedemann Syndrome 1 ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stüve-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Stüve-Wiedemann syndrome 1 PMID:14740318|PMID:16199547|PMID:24477277|PMID:25741868|PMID:25868946|PMID:26627873|PMID:28334964|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:34063511|PMID:34426522 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13678427 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:732566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291587 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:732566 D RGD:2315693|PMID:15741767 20100108 RGD 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:732566 D RGD:2315691|PMID:19202550 20100108 RGD DNA:SNPs (human) 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:732566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952073|PMID:20062062|PMID:21743469|PMID:23291587 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187|PMID:20953190|PMID:23291587|PMID:24212883 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:9005287 PEELING SKIN WITH LEUKONYCHIA, ACRAL PUNCTATE KERATOSES, CHEILITIS, AND KNUCKLE PADS ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20150623 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads PMID:25683118|PMID:3527073 732567 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:21987543|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23147504|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23733358|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26365381|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27100445|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28380071|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29215088|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29674596|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30442897|PMID:30649465|PMID:30882371|PMID:31127728|PMID:31188717|PMID:31315766|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:8406488|PMID:9333264|PMID:9409358|PMID:9536098 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:21987543|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23147504|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23733358|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26365381|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27100445|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28380071|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29215088|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29674596|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30442897|PMID:30649465|PMID:30882371|PMID:31127728|PMID:31188717|PMID:31315766|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:8406488|PMID:9333264|PMID:9409358|PMID:9536098 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19618221|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21735565|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:21987543|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23147504|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23733358|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25412673|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26365381|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968460|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27100445|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27859025|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28380071|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29215088|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30442897|PMID:30642740|PMID:30649465|PMID:30882371|PMID:31108397|PMID:31127728|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31315766|PMID:31372974|PMID:31407473|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:34060689|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10732809|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15297672|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17576681|PMID:17940179|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18490623|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19618221|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:20819609|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21647385|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:21987543|PMID:22189565|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22556188|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23147504|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23733358|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25403865|PMID:25412673|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26365381|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26916081|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968460|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27100445|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27706887|PMID:27859025|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28380071|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:28902413|PMID:29068134|PMID:29215088|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30210586|PMID:30340945|PMID:30442897|PMID:30642740|PMID:30649465|PMID:30724636|PMID:30807887|PMID:30882371|PMID:31108397|PMID:31127728|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31315766|PMID:31372974|PMID:31407473|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34060689|PMID:34193129|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15297672|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17576681|PMID:17940179|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18490623|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19618221|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:20819609|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21647385|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:21987543|PMID:22189565|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22556188|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23147504|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23733358|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25412673|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26365381|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26916081|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968460|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27100445|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27706887|PMID:27859025|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28380071|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:28902413|PMID:29068134|PMID:29215088|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30210586|PMID:30340945|PMID:30442897|PMID:30642740|PMID:30649465|PMID:30724636|PMID:30807887|PMID:30882371|PMID:31108397|PMID:31127728|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31315766|PMID:31372974|PMID:31407473|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34060689|PMID:34193129|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:35938991|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:15549395|PMID:16437557|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:20301684|PMID:20350294|PMID:20587496|PMID:21508331|PMID:21707411|PMID:22206013|PMID:22492563|PMID:22762946|PMID:24604904|PMID:24819634|PMID:25448007|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26085578|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28063088|PMID:28492532|PMID:29898954|PMID:31673878|PMID:32376792 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:15064763|PMID:16043786|PMID:16835246|PMID:17296794|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:19812251|PMID:20008656|PMID:21508331|PMID:22492563|PMID:24126688|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:27100445|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29898954 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISO RGD:732569 D RGD:11554173 20190917 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISO RGD:732569 D RGD:1601409|PMID:16437557 20070419 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:cds:multiple 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 6 | ClinVar Annotator: match by term: PERIPHERAL NEUROPATHY AND OPTIC ATROPHY PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21840889|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:23456260|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24604904|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26257172|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26365381|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:26955893|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28251916|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30649465|PMID:31108397|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31372974|PMID:31407473|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|PMID:8406488 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:628843 D RGD:13204743|PMID:26401075 20170718 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, hydroxylysine-deficient | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0110155 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2A IAGP D RGD:13592920 20200116 MouseDO OMIM:609260 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0110155 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2A ISO RGD:732569 D RGD:7240710 20190703 OMIM 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0110155 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2A ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2A2A | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2A2A PMID:10732809|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:23456260|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24473995|PMID:24604904|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26257172|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30649465|PMID:31108397|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|PMID:8406488 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:16199547|PMID:16714318|PMID:18425620|PMID:21715711|PMID:22206013|PMID:26955893|PMID:28492532 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0111557 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2B ISO RGD:732569 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:0111557 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2B ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2A2B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B | ClinVar Annotator: match by term: Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency PMID:15064763|PMID:16043786|PMID:16199547|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20482598|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21715711|PMID:21840889|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:23147504|PMID:23456260|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26257172|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26382835|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26801520|PMID:26955893|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29625556|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:30158064|PMID:30649465|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:32214227|PMID:32399692|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34193129|PMID:8406488 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17502546|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:198122151|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:23929728|PMID:24033266|PMID:24050734|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24487800|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26916081|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28166811|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30442897|PMID:30882371|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17502546|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:198122151|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:23929728|PMID:24033266|PMID:24050734|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24487800|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26916081|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28166811|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30442897|PMID:30882371|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17502546|PMID:17576681|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:23929728|PMID:24033266|PMID:24050734|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24487800|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26930221|PMID:26968897|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30442897|PMID:30882371|PMID:31188717|PMID:31453851|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17502546|PMID:17576681|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:23929728|PMID:24033266|PMID:24050734|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24487800|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26930221|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30442897|PMID:30882371|PMID:31188717|PMID:31453851|PMID:31673878|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:34060689|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17502546|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19618221|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:23929728|PMID:24033266|PMID:24050734|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24487800|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26916081|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27706887|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30442897|PMID:30649465|PMID:30807887|PMID:30882371|PMID:31127728|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31407473|PMID:31453851|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34060689|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17502546|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19618221|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:23929728|PMID:24033266|PMID:24050734|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24487800|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26916081|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27706887|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30442897|PMID:30649465|PMID:30807887|PMID:30882371|PMID:31127728|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31407473|PMID:31453851|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34060689|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:35938991|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:628843 D RGD:12910737|PMID:28302704 20170622 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732569 D RGD:7800727|PMID:19605646 20170131 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:628843 D RGD:13204764|PMID:25464244 20170718 RGD protein:decreased expression:aorta (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:621460 D RGD:12910764|PMID:27847271 20170623 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:628843 D RGD:12910830|PMID:27521417 20170626 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:11251967|PMID:22052916 20170622 RGD with Mfn1 knockout 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:13001 carotid stenosis treatment ISO RGD:628843 D RGD:1304351|PMID:15322553 20170719 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:732569 D RGD:329812002|PMID:23972212 20230519 RGD protein:decreased expression:vastus lateralis 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:628843 D RGD:13204844|PMID:22244747 20170721 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628843 D RGD:13204807|PMID:25147362 20170719 RGD protein:decreased expression:brain (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732569 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:628843 D RGD:13204824|PMID:24912636 20170720 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy, cerebellar type PMID:25741868 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10732809|PMID:15064763|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18602827|PMID:21149811|PMID:21772703|PMID:22492563|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:30340945|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31832804|PMID:34193129 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:628843 D RGD:12738232|PMID:20886221 20170131 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15064763|PMID:16043786|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17444508|PMID:17576681|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19618221|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21840889|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28251916|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29453956|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30442897|PMID:30649465|PMID:31108397|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31372974|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34060689|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:35938991|PMID:8406488|PMID:9536098 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:18458227|PMID:20008656|PMID:20350294|PMID:20482598|PMID:22492563|PMID:24033266|PMID:24126688|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:28251916|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:29358271|PMID:30158064|PMID:33415332|PMID:33502018 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10732809|PMID:15064763|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18602827|PMID:21149811|PMID:21772703|PMID:22492563|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:30340945|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31832804|PMID:34193129 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:628843 D RGD:12910715|PMID:28487236 20170621 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:decreased expression:retina (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:628843 D RGD:12437066|PMID:26079325 20170718 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:628843 D RGD:12910735|PMID:28404953 20170622 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:628843 D RGD:12910738|PMID:28232070 20170622 RGD protein:decreased expression:striatum (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:628843 D RGD:13204798|PMID:25369251 20170719 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:628843 D RGD:12910839|PMID:26882442 20170626 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:628843 D RGD:13204829|PMID:24898700 20170721 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628843 D RGD:12910833|PMID:27363631 20170626 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732569 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27997345 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:628843 D RGD:11053290|PMID:26123583 20170718 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:628843 D RGD:12910740|PMID:27997345 20170623 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:628843 D RGD:12910704|PMID:28587902 20170621 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732569 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28587902 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:628843 D RGD:11557238|PMID:26692091 20170627 RGD protein:decreased expression:heart (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:12910768|PMID:27565029 20170623 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:628843 D RGD:12910835|PMID:27085127 20170626 RGD associated with Hypertension:protein:decreased expression:heart (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17499311 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:12910714|PMID:28503736 20170621 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:621460 D RGD:12910764|PMID:27847271 20170623 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpigmentation PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628843 D RGD:13204837|PMID:24720571 20170721 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9004551 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A2 ISO RGD:732569 D RGD:11554173 20190709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9004551 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A2 ISO RGD:732569 D RGD:12738379|PMID:22206013 20070419 RGD DNA: missense mutations, snp:cds, intron:multiple (human) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9004551 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A2 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2A2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15136675|PMID:15297672|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21987543|PMID:22189565|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:23456260|PMID:23733358|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:26955893|PMID:26968460|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27100445|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28380071|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30649465|PMID:30882371|PMID:31108397|PMID:31127728|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:35938991|PMID:8406488|PMID:9409358 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:628843 D RGD:12437080|PMID:25560372 20170718 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9004739 Cicatrix ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scarring PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers ISO RGD:628843 D RGD:12738217|PMID:23517027 20170130 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628843 D RGD:12910739|PMID:27998959 20170622 RGD protein:increased expression:heart, mitochondrion (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:628843 D RGD:12910731|PMID:28483572 20170622 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:628843 D RGD:12910856|PMID:26485208 20170627 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:628843 D RGD:12910831|PMID:27491814 20170626 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:732569 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:628843 D RGD:13204838|PMID:24715199 20170721 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9007697 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6A ISO RGD:732569 D RGD:7240710 20190911 OMIM 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9007697 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6A ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMSN VIA | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY, TYPE VIA, WITH OPTIC ATROPHY PMID:10732809|PMID:15064763|PMID:16043786|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20350294|PMID:20482598|PMID:21149811|PMID:21576112|PMID:21772703|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:23456260|PMID:24033266|PMID:24126688|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26316991|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29358271|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31832804|PMID:33415332|PMID:33502018 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628843 D RGD:13204835|PMID:24721408 20170721 RGD 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16714318|PMID:21715711|PMID:26955893|PMID:28492532 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9008563 Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2A ISO RGD:732569 D RGD:1601408|PMID:15064763 20070419 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9008563 Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2A ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMSN IIA PMID:18458227|PMID:20008656|PMID:20350294|PMID:20482598|PMID:22492563|PMID:24033266|PMID:24126688|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:28251916|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:29358271|PMID:30158064|PMID:33415332|PMID:33502018 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:628843 D RGD:12738219|PMID:23220115 20170130 RGD protein:increased expression:extensor digitorum longus (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732569 D RGD:13204820|PMID:16123358 20170720 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle tissue (human) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:628843 D RGD:12453042|PMID:24663492 20170830 RGD protein:decreased expression:liver (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628843 D RGD:12880438|PMID:25336449 20180207 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 732570 Mfn2 mitofusin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732569 D RGD:1601412|PMID:12598526 20170720 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle tissue (human) 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:158320 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344220 D RGD:2289869|PMID:17548701 20080215 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344220 D RGD:2289878|PMID:15705877 20080215 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344220 D RGD:2289896|PMID:11839671 20080218 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:11054 urinary bladder cancer IEP D RGD:2301232|PMID:15591090 20081002 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344220 D RGD:2289897|PMID:11751381 20080218 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344220 D RGD:2301233|PMID:15154012 20081002 RGD associated with Schistosomiasis;DNA:hypermethylation:urinary bladder 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344220 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344220 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344220 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:2289871|PMID:17467893 20080215 RGD cervical squamous cell carcinoma 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1344220 D RGD:2298508|PMID:15574200 20081002 RGD DNA:hypermethylation:promoter, ovary 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:2289894|PMID:12231533 20080218 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1344220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16061637 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11788890 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344220 D RGD:13792770|PMID:9850082 20180926 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344220 D RGD:13792815|PMID:9635574 20181001 RGD DNA:loss of heterozygosity:intron: 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1344220 D RGD:2289879|PMID:12379753 20080218 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:2289870|PMID:17539022 20080215 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:2289903|PMID:10530564 20080218 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344220 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28580594 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12112319|REF_RGD_ID:632723 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12958204 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:2301235|PMID:14670177 20081002 RGD protein:decreased expression:testis 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension IMP D RGD:329349307|PMID:30107138 20230504 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17548701 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:2289905|PMID:9569038 20080218 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:2289871|PMID:17467893 20080215 RGD cervical squamous cell carcinoma 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:2289874|PMID:16115913 20080215 RGD associated with smoking 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms no_association ISO RGD:1344220 D RGD:2289906|PMID:9462708 20080218 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1344220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569398|PMID:18038314 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23618899 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10959838|PMID:16061637 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms disease_progression ISO RGD:1344220 D RGD:2301231|PMID:16608079 20081002 RGD protein:decreased expression:vulva, squamous epithelial cell 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12112319 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:2289899|PMID:10873085 20080218 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:2289898|PMID:10930803 20080218 RGD 732571 Fhit fragile histidine triad gene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1344220 D RGD:2289872|PMID:17164758 20080215 RGD 732574 Pgam1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 732574 Pgam1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 732574 Pgam1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 732574 Pgam1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 732574 Pgam1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732574 Pgam1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 732574 Pgam1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 732574 Pgam1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 732574 Pgam1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737211 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT Syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28492532 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:9536098 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:0110221 Brugada syndrome 4 ISO RGD:732576 D RGD:7240710 20130425 OMIM 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:0110221 Brugada syndrome 4 ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 4 PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:19358333|PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28704380|PMID:29016939|PMID:30027834|PMID:30415094|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:9536098 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:732576 D RGD:13513987|PMID:24338417 20180319 RGD DNA:SNP: :rs4373814(human) 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy severity ISO RGD:732576 D RGD:13513985|PMID:28614222 20180319 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1598C>T (p.S533L)(human) 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:28492532 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:23861362|PMID:28492532 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early repolarization associated with ventricular fibrillation | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:30027834 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:67385 D RGD:13514092|PMID:22187436 20180328 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion,spindal cord: 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:20817017|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:27711072|PMID:28492532 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 732577 Cacnb2 calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:20817017|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 732579 Lgals8 lectin, galactose binding, soluble 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354427 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732579 Lgals8 lectin, galactose binding, soluble 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732579 Lgals8 lectin, galactose binding, soluble 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354427 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:732580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunner syndrome PMID:17296899|PMID:20340138|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:8211186 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732580 D RGD:10046060|PMID:1627256 20150706 RGD 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7816197|PMID:21075085 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19221690 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21075085 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:732580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7430361 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:732580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10564534 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3041 D RGD:2307352|PMID:18802767 20100223 RGD protein:altered activity:hypothalamus (rat) 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3041 D RGD:2316771|PMID:17417741 20100223 RGD protein:increased activity:striatum (rat) 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732580 D RGD:1358484|PMID:9129714 19990101 RGD 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20479760 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:732580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7816197 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:732580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11834493 732581 Maob monoamine oxidase B gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 732583 Msra methionine sulfoxide reductase A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737220 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732583 Msra methionine sulfoxide reductase A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 732583 Msra methionine sulfoxide reductase A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737220 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732583 Msra methionine sulfoxide reductase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732583 Msra methionine sulfoxide reductase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737220 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25846194|PMID:27011056|PMID:27964749|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:30374176 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:71029 D RGD:155882558|PMID:33179113 20230130 RGD mRNA:increases expression:mitral valve, heart (rat) 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:71029 D RGD:7257557|PMID:20610530 20180425 RGD 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis IEP D RGD:7257551|PMID:23224993 20130823 RGD protein:increased expression:kidney 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11682445 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11300427 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome IAGP D RGD:11041599|PMID:21071432 20160324 RGD DNA:deletion:promoter, exons, introns 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:737225 D RGD:11041602|PMID:1370809 20160324 RGD DNA:deletion:exon 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20180626 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:737225 D RGD:1300381|PMID:10706896 20150112 RGD DNA:mutations:multiple (human) 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:737225 D RGD:7257554|PMID:16012458 20130823 RGD DNA:mutation 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:18272325|PMID:19424605|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:2235526|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:27011056|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:30115950|PMID:30374176|PMID:30837697|PMID:31141158|PMID:8514866|PMID:9036918|PMID:9399899 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:71029 D RGD:7257549|PMID:23313213 20130823 RGD 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10706896|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:19344236|PMID:19424605|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21520333|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:2235526|PMID:23148498|PMID:2349939|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24399159|PMID:24922459|PMID:24951259|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27153395|PMID:27306637|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28748566|PMID:29543232|PMID:29590070|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:30793832|PMID:30919682|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31531849|PMID:31719132|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8514866|PMID:8990011|PMID:9536098 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10706896|PMID:17576681|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:19344236|PMID:19424605|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21520333|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:2235526|PMID:23148498|PMID:2349939|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24922459|PMID:24951259|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27153395|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29590070|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:31075413|PMID:31531849|PMID:31719132|PMID:33282382|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8514866|PMID:8990011|PMID:9536098 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10706896|PMID:10923041|PMID:10928898|PMID:11359405|PMID:12131463|PMID:12488462|PMID:16199547|PMID:16751282|PMID:17053184|PMID:17251678|PMID:17576681|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:1939638|PMID:19424605|PMID:19444361|PMID:19477391|PMID:20052764|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21520333|PMID:21533953|PMID:21637106|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:22065459|PMID:2235526|PMID:2243125|PMID:22492385|PMID:22713205|PMID:23148498|PMID:23234825|PMID:2349939|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24399159|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:24951259|PMID:25149929|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25526469|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27153395|PMID:27168972|PMID:27488172|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28035354|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:29309923|PMID:29346445|PMID:29510914|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:29778910|PMID:29940997|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30129429|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:30474650|PMID:30793832|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31141158|PMID:31531849|PMID:31600821|PMID:31719132|PMID:31833208|PMID:31903434|PMID:32483363|PMID:33087929|PMID:33282382|PMID:7665911|PMID:7695699|PMID:8098182|PMID:8218237|PMID:8514866|PMID:8881656|PMID:8884076|PMID:8990011|PMID:9036918|PMID:9143932|PMID:9399899|PMID:9536098 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10706896|PMID:10923041|PMID:10928898|PMID:11359405|PMID:12131463|PMID:12488462|PMID:16199547|PMID:16751282|PMID:17053184|PMID:17251678|PMID:17576681|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:1939638|PMID:19424605|PMID:19444361|PMID:19477391|PMID:20052764|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21520333|PMID:21533953|PMID:21637106|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:22065459|PMID:2235526|PMID:2243125|PMID:22492385|PMID:22713205|PMID:23148498|PMID:23234825|PMID:2349939|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24399159|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:24951259|PMID:25149929|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25526469|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27168972|PMID:27306637|PMID:27488172|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28035354|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:29309923|PMID:29346445|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:29778910|PMID:29790871|PMID:29940997|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30129429|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:30474650|PMID:30793832|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31141158|PMID:31531849|PMID:31600821|PMID:31719132|PMID:31833208|PMID:31903434|PMID:32483363|PMID:33087929|PMID:33282382|PMID:7665911|PMID:7695699|PMID:8098182|PMID:8218237|PMID:8514866|PMID:8881656|PMID:8884076|PMID:8990011|PMID:9036918|PMID:9143932|PMID:9399899|PMID:9536098 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10706896|PMID:10923041|PMID:10928898|PMID:11359405|PMID:12131463|PMID:12488462|PMID:16199547|PMID:16751282|PMID:17053184|PMID:17251678|PMID:17576681|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:1939638|PMID:19424605|PMID:19444361|PMID:19477391|PMID:20052764|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21520333|PMID:21533953|PMID:21637106|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:22065459|PMID:2235526|PMID:2243125|PMID:22492385|PMID:22713205|PMID:23148498|PMID:23234825|PMID:2349939|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24399159|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:24951259|PMID:25149929|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25526469|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27168972|PMID:27306637|PMID:27488172|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28035354|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:29309923|PMID:29346445|PMID:29485843|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:29778910|PMID:29790871|PMID:29940997|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30129429|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:30474650|PMID:30793832|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31141158|PMID:31531849|PMID:31600821|PMID:31719132|PMID:31833208|PMID:31903434|PMID:32483363|PMID:33087929|PMID:33282382|PMID:7665911|PMID:7695699|PMID:8098182|PMID:8218237|PMID:8514866|PMID:8881656|PMID:8884076|PMID:8990011|PMID:9036918|PMID:9143932|PMID:9399899|PMID:9536098 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:20648054|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24922459|PMID:28492532 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14756 vascular type Ehlers-Danlos syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130050 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14756 vascular type Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:737225 D RGD:7240710 20180620 OMIM 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14756 vascular type Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers Danlos syndrome, Sack-Barabas type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers Danlos syndrome, arterial type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers Danlos syndrome, ecchymotic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome vascular type PMID:10706896|PMID:10923041|PMID:10928898|PMID:11359405|PMID:12131463|PMID:12488462|PMID:16199547|PMID:16751282|PMID:17053184|PMID:17251678|PMID:17576681|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:1939638|PMID:19424605|PMID:19444361|PMID:20052764|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21520333|PMID:21533953|PMID:21637106|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:22065459|PMID:2235526|PMID:2243125|PMID:22492385|PMID:22713205|PMID:23148498|PMID:23234825|PMID:2349939|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24399159|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:24951259|PMID:25149929|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27168972|PMID:27306637|PMID:27488172|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28035354|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:29309923|PMID:29346445|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:29778910|PMID:29790871|PMID:29940997|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30129429|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:30474650|PMID:30793832|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31141158|PMID:31531849|PMID:31600821|PMID:31719132|PMID:31903434|PMID:32483363|PMID:33087929|PMID:33282382|PMID:7665911|PMID:7695699|PMID:8098182|PMID:8218237|PMID:8514866|PMID:8881656|PMID:8990011|PMID:9036918|PMID:9143932|PMID:9399899|PMID:9536098 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14757 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type ISO RGD:737225 D RGD:11041770|PMID:7833919 20160329 RGD DNA:missense mutation: :p.G637S (2512G>A) (human) 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:14757 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:26854089|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30087447|PMID:31075413|PMID:31531849 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20836762 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26817844 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis disease_progression IEP D RGD:30309204|PMID:31838832 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome; 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11738102 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:418 systemic scleroderma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181750 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20836762 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1880254|PMID:2566230|PMID:11167689|PMID:15787813|PMID:16679477 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17164399 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:10706896|PMID:18272325|PMID:19344236|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:71029 D RGD:11041598|PMID:25636075 20160324 RGD 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1556139|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30379966|PMID:9536098 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:27011056|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:30115950|PMID:30374176 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737225 D RGD:7257553|PMID:19424605 20130823 RGD DNA:polymorphism: :p.I1205V (human) 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388698 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21852083 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9000950 Polymicrogyria with or without Vascular-Type Ehlers-Danlos Syndrome ISO RGD:737225 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9000950 Polymicrogyria with or without Vascular-Type Ehlers-Danlos Syndrome ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria with or without vascular-type ehlers-danlos syndrome PMID:11577371|PMID:12131463|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:19344236|PMID:19455184|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21984974|PMID:2235526|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24922459|PMID:25205403|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:27011056|PMID:27964749|PMID:28258187|PMID:28492532|PMID:28742248|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:29650765|PMID:30374176|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31141158|PMID:31719132|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9050868|PMID:9536098 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8821097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10453785|REF_RGD_ID:11556224 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9001287 Ehlers-Danlos Syndrome Type 4 ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos Syndrome Type IV | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 4 PMID:10051163|PMID:10706896|PMID:10923041|PMID:10928898|PMID:11359405|PMID:11577371|PMID:12131463|PMID:12488462|PMID:12694234|PMID:12786757|PMID:1352273|PMID:1357232|PMID:1370809|PMID:1496983|PMID:1556139|PMID:1568754|PMID:1619632|PMID:16199547|PMID:1672129|PMID:16751282|PMID:16863833|PMID:17053184|PMID:17122455|PMID:17224388|PMID:17251678|PMID:17576681|PMID:1757960|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:1895316|PMID:19011090|PMID:19248182|PMID:19344236|PMID:1939638|PMID:19424605|PMID:19444361|PMID:19695909|PMID:1998337|PMID:19993915|PMID:2002056|PMID:20052764|PMID:2049575|PMID:20518783|PMID:20648054|PMID:21086191|PMID:2145268|PMID:21520333|PMID:21533953|PMID:21637106|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:22038052|PMID:22065459|PMID:2235526|PMID:2243125|PMID:22492385|PMID:22610159|PMID:22647446|PMID:22696272|PMID:22713205|PMID:23148498|PMID:23234825|PMID:23293852|PMID:2349939|PMID:23587214|PMID:2365710|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24399159|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:2492273|PMID:24932165|PMID:24951259|PMID:25149929|PMID:25205403|PMID:25326637|PMID:25355833|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:2583342|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26497932|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:2710295|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27168972|PMID:27306637|PMID:27488172|PMID:27611364|PMID:2771024|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28035354|PMID:2808425|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28258187|PMID:2834369|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28742248|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:29216800|PMID:29309923|PMID:29346445|PMID:29381997|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:29778910|PMID:29790871|PMID:2981879|PMID:29907982|PMID:29940997|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30129429|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:30474650|PMID:30675029|PMID:3076851|PMID:30793832|PMID:30837697|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31141158|PMID:31531849|PMID:31600821|PMID:3162228|PMID:31719132|PMID:31903434|PMID:3204406|PMID:32483363|PMID:33087929|PMID:33282382|PMID:34047934|PMID:6477831|PMID:6507506|PMID:7230200|PMID:7581395|PMID:7665911|PMID:7695699|PMID:7749417|PMID:7912131|PMID:8098182|PMID:8218237|PMID:8320698|PMID:8477261|PMID:8514866|PMID:8664902|PMID:8680408|PMID:8881656|PMID:8884076|PMID:8990011|PMID:9036918|PMID:9143932|PMID:9147870|PMID:9399899|PMID:9536098|PMID:9546243|PMID:9841712 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:17576681|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11788567|PMID:25380136 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:1300382|PMID:2349939 20150112 RGD DNA:snp:intron:IVS20+1G>A (human) 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:71029 D RGD:156430318|PMID:27318893 20230224 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737225 D RGD:7248773|PMID:20150539 20130819 RGD mRNA:increased expression:kidney 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9004563 Maxillofacial Abnormalities ISO RGD:71029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10373016|REF_RGD_ID:704391 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181017 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9006325 Ventral Hernia treatment ISO RGD:71029 D RGD:11041579|PMID:26578432 20160324 RGD 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury IEP D RGD:153350155|PMID:34238924 20220914 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9006836 Contracture treatment ISO RGD:71029 D RGD:11041578|PMID:26097527 20160324 RGD 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16679477 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT1 PMID:19344236|PMID:24922459|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:71029 D RGD:7257556|PMID:20836762 20130823 RGD 732584 Col3a1 collagen, type III, alpha 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:737225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15787813 732587 Cacng7 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732586 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 732587 Cacng7 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732588 Rims2 regulating synaptic membrane exocytosis 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1351338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 732588 Rims2 regulating synaptic membrane exocytosis 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1351338 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 732588 Rims2 regulating synaptic membrane exocytosis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732588 Rims2 regulating synaptic membrane exocytosis 2 gene DOID:9003893 CONE-ROD SYNAPTIC DISORDER SYNDROME, CONGENITAL NONPROGRESSIVE ISO RGD:1351338 D RGD:7240710 20200910 OMIM 732588 Rims2 regulating synaptic membrane exocytosis 2 gene DOID:9003893 CONE-ROD SYNAPTIC DISORDER SYNDROME, CONGENITAL NONPROGRESSIVE ISO RGD:1351338 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod synaptic disorder syndrome, congenital nonprogressive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32470375 732593 Mmp24 matrix metallopeptidase 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732593 Mmp24 matrix metallopeptidase 24 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732592 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869830 732594 Vav1 vav 1 oncogene gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 732594 Vav1 vav 1 oncogene gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:737234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 732594 Vav1 vav 1 oncogene gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:737234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 732594 Vav1 vav 1 oncogene gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3951 D RGD:2303708|PMID:17845203 20090317 RGD mRNA:increased expression:endometrium 732594 Vav1 vav 1 oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737234 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 732594 Vav1 vav 1 oncogene gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:3951 D RGD:2306005|PMID:10433093 20090317 RGD mRNA, protein:increased expression:thymus 732594 Vav1 vav 1 oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732594 Vav1 vav 1 oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3951 D RGD:2306008|PMID:2064726 20090318 RGD mRNA:decreased expression:liver 732594 Vav1 vav 1 oncogene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732594 Vav1 vav 1 oncogene gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3951 D RGD:2306005|PMID:10433093 20090317 RGD mRNA, protein:increased expression:thymus 732598 Acmsd amino carboxymuconate semialdehyde decarboxylase gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:620868 D RGD:13831124|PMID:10966936 20181214 RGD 732598 Acmsd amino carboxymuconate semialdehyde decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732598 Acmsd amino carboxymuconate semialdehyde decarboxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620868 D RGD:13831126|PMID:19169727 20181214 RGD 732598 Acmsd amino carboxymuconate semialdehyde decarboxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620868 D RGD:13831125|PMID:12042425 20181214 RGD 732598 Acmsd amino carboxymuconate semialdehyde decarboxylase gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:620868 D RGD:13831123|PMID:16711654 20181214 RGD 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:0110662 congenital myasthenic syndrome 1B ISO RGD:732599 D RGD:7240710 20180214 OMIM 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:0110662 congenital myasthenic syndrome 1B ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel PMID:10195214|PMID:12588888|PMID:15079006|PMID:18806275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7254233 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:732599 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 1A PMID:16685696|PMID:22406191|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:3651795|PMID:6287911|PMID:7619526|PMID:7863154|PMID:8872460|PMID:9158151|PMID:9221765 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:24121633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27748205|PMID:28492532 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:24033266|PMID:25450229|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33216040|PMID:9221765 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9221765 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19690163 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:9004016 Wiskott-Aldrich Syndrome 2 ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome 2 PMID:28492532 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177536|PMID:31680349 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732599 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:10195214|PMID:14719537|PMID:15907919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18252226|PMID:18806275|PMID:22406191|PMID:22728938|PMID:23037934|PMID:24121633|PMID:25348405|PMID:25450229|PMID:25741868|PMID:25741885|PMID:26467025|PMID:27748205|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29395675|PMID:30177536|PMID:31680349|PMID:33216040|PMID:6287911|PMID:7619526|PMID:7863154|PMID:8872460|PMID:9158151|PMID:9221765|PMID:9536098 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:9006988 Congenital Myasthenic Syndrome, Fast-Channel ISO RGD:732599 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis treatment ISO RGD:732599 D RGD:704386|PMID:10606626 19990101 RGD 732600 Chrna1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle) gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 732604 Itpka inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732603 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732604 Itpka inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732604 Itpka inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732603 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:0070123 congenital nongoitrous hypothyroidism 4 ISO RGD:732605 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:0070123 congenital nongoitrous hypothyroidism 4 ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary cretinism PMID:11297590|PMID:11549695|PMID:11788671|PMID:12364478|PMID:15292359|PMID:15297803|PMID:1971148|PMID:22606512|PMID:24423284|PMID:25741868|PMID:25950606|PMID:26416826|PMID:27362444|PMID:27387040|PMID:2792087|PMID:28492532|PMID:31166470|PMID:8636437|PMID:9589689 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:732605 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:732605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18031379|PMID:24729111 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:732605 D RGD:737692|PMID:1971148 20150205 RGD DNA:nonsense mutation:exon:94G>T (p.E11X) (human) 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH deficiency PMID:11297590|PMID:11549695|PMID:11788671|PMID:12364478|PMID:15292359|PMID:15297803|PMID:1971148|PMID:22606512|PMID:24423284|PMID:25741868|PMID:25950606|PMID:26416826|PMID:27362444|PMID:27387040|PMID:2792087|PMID:28492532|PMID:31166470|PMID:8636437|PMID:9589689 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:732605 D RGD:28711759|PMID:20651845 20200604 RGD protein:decreased expression:adenohypophysis (human) 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6455462 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:732605 D RGD:1624160|PMID:7956715 20070502 RGD protein:increased expression:serum 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:9000366 Isolated Thyrotropin Deficiency ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyrotropin deficiency, isolated PMID:11297590|PMID:11549695|PMID:11788671|PMID:12364478|PMID:15292359|PMID:15297803|PMID:1971148|PMID:22606512|PMID:24423284|PMID:25741868|PMID:25950606|PMID:26416826|PMID:27362444|PMID:27387040|PMID:2792087|PMID:28492532|PMID:31166470|PMID:8636437|PMID:9589689 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:732605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 732606 Tshb thyroid stimulating hormone, beta subunit gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:732605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24729111 732607 Stmn2 stathmin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0060776 congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613217 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0060776 congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy ISO RGD:1345999 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0060776 congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital tufting enteropathy PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:18572020|PMID:19098912|PMID:19455606|PMID:19820410|PMID:20034091|PMID:20981223|PMID:21315192|PMID:23264089|PMID:23462293|PMID:23938213|PMID:24033266|PMID:24142340|PMID:24337010|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28361844|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:36988593 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Low Gamma-GT Familial Intrahepatic Cholestasis PMID:25741868|PMID:28492532 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0070270 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8 ISO RGD:1345999 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0070270 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8 ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 PMID:16951683|PMID:19098912|PMID:25741868|PMID:28492532 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1345999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19098912 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20190514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:18572020|PMID:20034091|PMID:23462293|PMID:36988593 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17446842 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1345999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621365 D RGD:11038820|PMID:15950761 20160226 RGD 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1345999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:11830542|PMID:11857745|PMID:12373605|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15870828|PMID:15942939|PMID:16086322|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16199547|PMID:16736289|PMID:16941473|PMID:17250661|PMID:17576681|PMID:18307539|PMID:18572020|PMID:19098912|PMID:19177550|PMID:19250818|PMID:19455606|PMID:19526325|PMID:19930554|PMID:20034091|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20864635|PMID:20981223|PMID:21145788|PMID:21227399|PMID:21309036|PMID:21315192|PMID:21642682|PMID:21791569|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22658618|PMID:22883484|PMID:23264089|PMID:23454724|PMID:23462293|PMID:23801599|PMID:23938213|PMID:24033266|PMID:24142340|PMID:24244552|PMID:24323032|PMID:24337010|PMID:24362816|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25980754|PMID:26530882|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:28361844|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:30374176|PMID:9536098|PMID:9843200 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:32566746 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1345999 D RGD:14695007|PMID:24616575 20190627 RGD protein:increased expression:liver 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1345999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621365 D RGD:9685143|PMID:23390083 20141217 RGD 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20870202 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1345999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 732608 Epcam epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 732610 Tekt1 tektin 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732609 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 732610 Tekt1 tektin 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:732609 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 732610 Tekt1 tektin 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:732609 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 732610 Tekt1 tektin 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:732609 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 732610 Tekt1 tektin 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:732609 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 732610 Tekt1 tektin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732612 Nfkbib nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, beta gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:732611 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 732612 Nfkbib nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732612 Nfkbib nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells inhibitor, beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732611 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:732613 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20372150|PMID:20418890 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:732613 D RGD:150526806|PMID:29993116 20211201 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs1051730(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:150524362|PMID:19706762 20211130 RGD DNA:SNP: :rs578776(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:151660346|PMID:21747048 20220304 RGD DNA:SNP:exon: (rs1051730) (human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732613 D RGD:151347539|PMID:21831520 20220126 RGD DNA:hypermethylation:CpG: 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2345 D RGD:1599607|PMID:15469883 20070208 RGD 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732613 D RGD:151347454|PMID:23023782 20220125 RGD DNA:SNP:cds:rs3743073(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer susceptibility 2 PMID:18385676|PMID:18385738|PMID:18385739|PMID:28492532 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:1324 lung cancer onset ISO RGD:732613 D RGD:151361155|PMID:29416783 20220225 RGD DNA:SNP:exon 2: rs8040868(T>C) (human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:150526806|PMID:29993116 20211201 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs1051730(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:151347455|PMID:22441734 20220125 RGD associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:151347534|PMID:19491260 20220126 RGD DNA:haplotype:promoter:rs6495309(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:151347536|PMID:23056235 20220126 RGD DNA:SNP: :rs6495309(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:732613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2345 D RGD:151347550|PMID:28420875 20220126 RGD mRNA:decreased expression:habenula: 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:732613 D RGD:150527850|PMID:26751916 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:150526806|PMID:29993116 20211201 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs1051730(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:151347455|PMID:22441734 20220125 RGD associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:151347536|PMID:23056235 20220126 RGD DNA:SNP: :rs6495309(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:151347538|PMID:23207642 20220126 RGD DNA:SNP: :rs12910984(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3905 lung carcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:151347533|PMID:24337855 20220126 RGD DNA:SNP: :rs1051730(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732613 D RGD:151347532|PMID:22722785 20220126 RGD DNA:SNP: :rs6495309(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:151660346|PMID:21747048 20220304 RGD DNA:SNP:exon: (rs1051730) (human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732613 D RGD:150524354|PMID:19223495 20211130 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732613 D RGD:151347530|PMID:24686516 20220126 RGD protein:increased expression:lung 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732613 D RGD:151347535|PMID:25233467 20220126 RGD DNA:SNPs:multiples:multiples (human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:150527848|PMID:20554942 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:151347530|PMID:24686516 20220126 RGD DNA:SNP: :rs8042374(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732613 D RGD:150527851|PMID:20124469 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:151347453|PMID:22280835 20220125 RGD DNA:SNP:cds:rs8040868(human) 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:9001213 BLADDER DYSFUNCTION, AUTONOMIC, WITH IMPAIRED PUPILLARY REFLEX AND SECONDARY CAKUT ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHRNA3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder, atony of PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708116 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:9001213 BLADDER DYSFUNCTION, AUTONOMIC, WITH IMPAIRED PUPILLARY REFLEX AND SECONDARY CAKUT susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:732613 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406|PMID:29666375 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:2345 D RGD:151347543|PMID:24704181 20220126 RGD 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2345 D RGD:151347544|PMID:25121092 20220126 RGD 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385738 732614 Chrna3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732617 Atp5c1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, gamma polypeptide 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:732616 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 732617 Atp5c1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, gamma polypeptide 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732616 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732617 Atp5c1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, gamma polypeptide 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:620011 D RGD:13792655|PMID:30142370 20180919 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex (rat) 732617 Atp5c1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, gamma polypeptide 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732616 D RGD:14696798|PMID:19549744 20190726 RGD 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737257 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:737257 D RGD:155226860|PMID:27688658 20220916 RGD 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0110941 autosomal recessive osteopetrosis 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:259730 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0110941 autosomal recessive osteopetrosis 3 ISO RGD:737257 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0110941 autosomal recessive osteopetrosis 3 ISO RGD:737257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis with renal tubular acidosis PMID:12566520|PMID:1301935|PMID:15300855|PMID:1542674|PMID:18060825|PMID:1928091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4624444|PMID:5041390|PMID:7627193|PMID:8127074|PMID:8128957|PMID:8834238 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:13533 osteopetrosis susceptibility ISO RGD:737257 D RGD:1600698|PMID:1301935 20070323 RGD DNA:splice-site mutation 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737257 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:737257 D RGD:155226867|PMID:17855694 20220916 RGD protein:decreased expression:colorectum 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:2240 D RGD:1600710|PMID:10977795 20070323 RGD 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15816485 732618 Car2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9446 cholangitis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15816485 732620 Clcn4 chloride channel, voltage-sensitive 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342594 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732620 Clcn4 chloride channel, voltage-sensitive 4 gene DOID:0112060 Raynaud-Claes syndrome ISO RGD:1342594 D RGD:7240710 20170823 OMIM 732620 Clcn4 chloride channel, voltage-sensitive 4 gene DOID:0112060 Raynaud-Claes syndrome ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CLCN4-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: MRX49 | ClinVar Annotator: match by term: RAYNAUD-CLAES SYNDROME PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26633542|PMID:27550844|PMID:28492532|PMID:29314583|PMID:31452935|PMID:31690835|PMID:31780880|PMID:33880059|PMID:8826458|PMID:9415477|PMID:9536098 732620 Clcn4 chloride channel, voltage-sensitive 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 732620 Clcn4 chloride channel, voltage-sensitive 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 732620 Clcn4 chloride channel, voltage-sensitive 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732620 Clcn4 chloride channel, voltage-sensitive 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 732620 Clcn4 chloride channel, voltage-sensitive 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27550844|PMID:28492532|PMID:29314583 732620 Clcn4 chloride channel, voltage-sensitive 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732620 Clcn4 chloride channel, voltage-sensitive 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 732622 Nacc1 nucleus accumbens associated 1, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170 732622 Nacc1 nucleus accumbens associated 1, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170 732622 Nacc1 nucleus accumbens associated 1, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 732622 Nacc1 nucleus accumbens associated 1, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 732622 Nacc1 nucleus accumbens associated 1, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532 732622 Nacc1 nucleus accumbens associated 1, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 732622 Nacc1 nucleus accumbens associated 1, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732621 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31101655 732622 Nacc1 nucleus accumbens associated 1, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 732622 Nacc1 nucleus accumbens associated 1, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28132692|PMID:28492532|PMID:31618753 732622 Nacc1 nucleus accumbens associated 1, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:9004290 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Cataracts, Feeding Difficulties, and Delayed Brain Myelination ISO RGD:732621 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732622 Nacc1 nucleus accumbens associated 1, BEN and BTB (POZ) domain containing gene DOID:9004290 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Cataracts, Feeding Difficulties, and Delayed Brain Myelination ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties, and delayed brain myelination PMID:25741868|PMID:28132692|PMID:28492532 732623 Plaa phospholipase A2, activating protein gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:737277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 732623 Plaa phospholipase A2, activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 732623 Plaa phospholipase A2, activating protein gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737277 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11094054 732623 Plaa phospholipase A2, activating protein gene DOID:9006140 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies ISO RGD:737277 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732623 Plaa phospholipase A2, activating protein gene DOID:9006140 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies ISO RGD:737277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies PMID:25741868|PMID:28007986|PMID:28413018|PMID:28492532|PMID:31322726 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:0050773 paraganglioma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland, chromaffin cell (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:153323319|PMID:18621506 20220814 RGD protein:increased expression:tongue (human) 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1347209 D RGD:152999012|PMID:20967871 20220716 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347209 D RGD:1643528|PMID:12218061 20080111 RGD 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:rectum (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:3275 thymoma ameliorates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thymus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347209 D RGD:1643529|PMID:12208731 20080111 RGD DNA, protein:amplification, increased expression:uterine cervix, nucleus 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:152998985|PMID:27737687 20220714 RGD protein:increased expression:lung (human) 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1347209 D RGD:1643527|PMID:16504151 20080111 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347209 D RGD:1643526|PMID:17154176 20080111 RGD mRNA:altered expression:kidney 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1347209 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:8923 skin melanoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647439 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1347209 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:9002846 bowenoid papulosis ISO RGD:1347209 D RGD:152998971|PMID:20346172 20220713 RGD mRNA:increased expression:perianal skin (human) 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 732625 Birc2 baculoviral IAP repeat-containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:153344527|PMID:27827395 20220822 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) 732627 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:737281 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 732627 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737281 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732627 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:10629 microphthalmia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972 732627 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737281 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23821548 732627 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737281 D RGD:2324917|PMID:17606711 20100514 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder 732627 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:737281 D RGD:13792559|PMID:22509328 20190313 RGD human cells in a mouse model 732627 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 732627 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732627 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737281 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 732627 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737281 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 732628 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1-like 1 gene DOID:11240 appendiceal neoplasm severity ISO RGD:737279 D RGD:9590083|PMID:16794389 20141112 RGD mRNA:increased expression:appendix, mucosa (human) 732628 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1-like 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737279 D RGD:9590074|PMID:25071868 20141112 RGD human gene in a mouse model 732628 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732628 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1-like 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737279 D RGD:9590075|PMID:12935928 20141112 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 732628 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1-like 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:71094 D RGD:9590077|PMID:24893663 20141112 RGD protein:decreased dimerization:hippocampus (rat) 732628 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1-like 1 gene DOID:9004109 Intestinal Carcinoid Tumors ISO RGD:737279 D RGD:9590082|PMID:16424981 20141112 RGD mRNA:increased expression:intestinal mucosa (human) 732628 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1-like 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737279 D RGD:9590076|PMID:12384809 20141112 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 732629 Cdk11b cyclin dependent kinase 11B gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 732632 Nfil3 nuclear factor, interleukin 3, regulated gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 732632 Nfil3 nuclear factor, interleukin 3, regulated gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:1345604 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25395965 732632 Nfil3 nuclear factor, interleukin 3, regulated gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1345604 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 1 PMID:28492532 732632 Nfil3 nuclear factor, interleukin 3, regulated gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1345604 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 732632 Nfil3 nuclear factor, interleukin 3, regulated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732633 Ebf1 early B cell factor 1 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1349579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 732633 Ebf1 early B cell factor 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 732633 Ebf1 early B cell factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732633 Ebf1 early B cell factor 1 gene DOID:811 lipodystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608709 732633 Ebf1 early B cell factor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1349579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 732635 Prpf19 pre-mRNA processing factor 19 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 732635 Prpf19 pre-mRNA processing factor 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353674 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732635 Prpf19 pre-mRNA processing factor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732635 Prpf19 pre-mRNA processing factor 19 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 732635 Prpf19 pre-mRNA processing factor 19 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 732635 Prpf19 pre-mRNA processing factor 19 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1353674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 732636 Inhbe inhibin beta-E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732636 Inhbe inhibin beta-E gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 732636 Inhbe inhibin beta-E gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737308 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 732636 Inhbe inhibin beta-E gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:737308 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1351014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:0110725 neuronal ceroid lipofuscinosis 10 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610127 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:0110725 neuronal ceroid lipofuscinosis 10 ISO RGD:1351014 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:0110725 neuronal ceroid lipofuscinosis 10 ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 10 PMID:10218883|PMID:16670177|PMID:16685649|PMID:24767253|PMID:25298308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27249223|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:33681191 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351014 D RGD:1358532|PMID:11304834 19990101 RGD 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10218883|PMID:16199547|PMID:16670177|PMID:16685649|PMID:17576681|PMID:18762956|PMID:24767253|PMID:25298308|PMID:25741868|PMID:26059544|PMID:26467025|PMID:27249223|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:29373990|PMID:32421885|PMID:33681191|PMID:34331747|PMID:9536098 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351014 D RGD:1547890|PMID:12140763 20150113 RGD human gene in a mouse model 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:1936 atherosclerosis IGI RGD:733604 D RGD:5687152|PMID:12213722 20120201 RGD 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1351014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213268 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10218883|PMID:16670177|PMID:17576681|PMID:18762956|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1351014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351014 D RGD:1547892|PMID:10562684 20150113 RGD protein:increased expression:oral cavity, oropharynx, hypopharynx (human) 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351014 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28468961 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1351014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 732637 Ctsd cathepsin D gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1351014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0060180 colitis susceptibility IDA D RGD:5509936|PMID:20650341 20111114 RGD 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15309680 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19683050 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603006 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IEP D RGD:14747028|PMID:31211621 20190911 RGD 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:737309 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737309 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737309 D RGD:5561899|PMID:12938026 20111123 RGD DNA:SNP:CDS:rs1800206, p.L162V (human) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737309 D RGD:5561928|PMID:17850927 20111123 RGD No association found for any polymorphisms of PPARA, including rs1800206 (human) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3369 D RGD:2313778|PMID:19763017 20091014 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16054168|PMID:19834340 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3369 D RGD:1580222|PMID:15967866 19990101 RGD 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:3369 D RGD:1624238|PMID:15964663 20111129 RGD mRNA:decreased expression:brain:Hydrocephalus-Texas (HTX, RS:0000399) vs. SD (RS:0000681) rats 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21640707 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:3369 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19834340 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17405874 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737309 D RGD:5683626|PMID:16875506 20111129 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:peripheral blood lymphocytes (human) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11137312 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:737309 D RGD:1580230|PMID:10828087 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L162V (human) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:3310 atopic dermatitis IDA D RGD:5509940|PMID:21633371 20111114 RGD potential therapeutic target with or without glucocorticoid therapy 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:737309 D RGD:1580228|PMID:16043164 19990101 RGD DNA:snp:intron: (human) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis IDA D RGD:5563035|PMID:17888025 20111123 RGD 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20211125 MouseDO OMIM:181500 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316343 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16054168 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737309 D RGD:5562819|PMID:18549840 20111123 RGD DNA:SNP:intron:rs4253623, minor allele associated with increased risk (human) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility IAGP D RGD:15042881|PMID:19119483 20191213 RGD associated with hepatitis B;DNA:missense mutation:cds:p.L162V (human) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:3369 D RGD:5509938|PMID:21253492 20111114 RGD possible therapeutic target 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11137312 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3369 D RGD:5508455|PMID:18562561 20111123 RGD agonist more effective in combination with simvastatin (rat) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity IAGP D RGD:5683636|PMID:15382117 20111129 RGD DNA:knockout::increased severity in knockouts 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17261635 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure severity IAGP D RGD:5683625|PMID:17047518 20111129 RGD associated with Drug Toxicity (CTD:0005347), Zymosan (CHEBI:37671); DNA:knockout::knockout increases severity 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:3369 D RGD:5509943|PMID:20671072 20111114 RGD 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22198280 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3369 D RGD:5509942|PMID:21305343 20111114 RGD liver ischemia/reperfusion injury (rat) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19151258 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C IEP D RGD:5683635|PMID:15685545 20191211 RGD associated with liver cirrhosis;mRNA, protein:decreased expression:liver (human) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:737309 D RGD:5683635|PMID:15685545 20111129 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver hepatocytes (human) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004484 Sepsis severity IAGP D RGD:5562037|PMID:22089192 20111123 RGD DNA:knockout::associated with more severe disease 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737309 D RGD:1580229|PMID:11864924 19990101 RGD DNA:snp:intron: (human) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11137312 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14982965 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21300114 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12967931|PMID:14563825|PMID:23090186 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005911 Hyperapobetalipoproteinemia ISO RGD:737309 D RGD:8554872 20150721 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperapobetalipoproteinemia, susceptibility to PMID:10828087|PMID:12006394|PMID:15309680 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15309680 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19683050 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703563 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:3369 D RGD:5509944|PMID:19317897 20111114 RGD 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20143881|PMID:29134746 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:737309 D RGD:5683621|PMID:17459894 20111129 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive (COPD, MeSH:D029424); RNA:decreased expression:skeletal muscle (human) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IDA D RGD:5509941|PMID:21262334 20111114 RGD LPS-induced acute liver damage 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24385052 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10828087 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance IDA D RGD:5683642|PMID:19322024 20111129 RGD 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052|PMID:21324916 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16411023 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9351 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17317762|PMID:31626838 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9427 hypertensive encephalopathy ISO RGD:3369 D RGD:5509943|PMID:20671072 20111114 RGD 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 fatty liver disease IDA D RGD:5509939|PMID:21929649 20111114 RGD associated with Diabetes Mellitus (CTD:0000249); in high fat-fed foz/foz obese/diabetic mice 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 fatty liver disease IEP D RGD:15042851|PMID:16393287 20191211 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:decreased expression:liver (human) 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19124612 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:2313779|PMID:19472040 20091014 RGD 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11089532|PMID:30738174 732638 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:737309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16777972 732640 Grpel1 GrpE-like 1, mitochondrial gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70947 D RGD:632868|PMID:12505684 20171130 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 732640 Grpel1 GrpE-like 1, mitochondrial gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345534 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 732640 Grpel1 GrpE-like 1, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732642 Oga O-GlcNAcase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732641 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732642 Oga O-GlcNAcase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621077 D RGD:2305957|PMID:16899550 20090318 RGD 732643 Camkk2 calcium/calmodulin-dependent protein kinase kinase 2, beta gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:737324 D RGD:13674178|PMID:27012733 20180711 RGD 732643 Camkk2 calcium/calmodulin-dependent protein kinase kinase 2, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732643 Camkk2 calcium/calmodulin-dependent protein kinase kinase 2, beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737324 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28634229 732643 Camkk2 calcium/calmodulin-dependent protein kinase kinase 2, beta gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737324 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28634229 732646 Tkt transketolase gene DOID:2384 Wernicke encephalopathy ISO RGD:732645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3762968 732646 Tkt transketolase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 732646 Tkt transketolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732646 Tkt transketolase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 732646 Tkt transketolase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:732645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 732646 Tkt transketolase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 732646 Tkt transketolase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 732646 Tkt transketolase gene DOID:9008862 Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects ISO RGD:732645 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732646 Tkt transketolase gene DOID:9008862 Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects ISO RGD:732645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transketolase deficiency PMID:25741868|PMID:27259054|PMID:28492532 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30718709|PMID:7479749 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:0110377 retinitis pigmentosa 49 IAGP D RGD:13592920 20230302 MouseDO OMIM:613756 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:0110377 retinitis pigmentosa 49 ISO RGD:730948 D RGD:7240710 20140911 OMIM 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:0110377 retinitis pigmentosa 49 ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 49 PMID:12362048|PMID:15570217|PMID:18310263|PMID:23462753|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25268133|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:26802146|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29785639|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30652268|PMID:30718709|PMID:36115851|PMID:7479749 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:28492532 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:730948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7479749 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:730948 D RGD:1300380|PMID:7479749 20150227 RGD 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:730948 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12362048|PMID:16199547|PMID:18310263|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25268133|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29785639|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:7479749 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12362048|PMID:16199547|PMID:18310263|PMID:23462753|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29785639|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32037395|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:7479749 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30718709|PMID:7479749 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732648 Cnga1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12362048|PMID:23462753|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25268133|PMID:25326637|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:26802146|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:32037395|PMID:7479749 732650 Hif3a hypoxia inducible factor 3, alpha subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732650 Hif3a hypoxia inducible factor 3, alpha subunit gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:70332 D RGD:10395375|PMID:16215633 20150903 RGD 732653 Egln3 egl-9 family hypoxia-inducible factor 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:71019 D RGD:11252083|PMID:19349364 20160623 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 732653 Egln3 egl-9 family hypoxia-inducible factor 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732652 D RGD:13506732|PMID:20676679 20180208 RGD protein:increased expression:serum 732653 Egln3 egl-9 family hypoxia-inducible factor 3 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732652 D RGD:13506731|PMID:23788753 20180208 RGD 732653 Egln3 egl-9 family hypoxia-inducible factor 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:71019 D RGD:11252084|PMID:16765982 20160623 RGD 732653 Egln3 egl-9 family hypoxia-inducible factor 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 732653 Egln3 egl-9 family hypoxia-inducible factor 3 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:71019 D RGD:11252085|PMID:16761101 20160623 RGD 732653 Egln3 egl-9 family hypoxia-inducible factor 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:71019 D RGD:11252083|PMID:19349364 20160623 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 732653 Egln3 egl-9 family hypoxia-inducible factor 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732652 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 732654 Sh3gl2 SH3-domain GRB2-like 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620276 D RGD:13464355|PMID:14751282 20180108 RGD 732654 Sh3gl2 SH3-domain GRB2-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:632283 D RGD:11573409|PMID:26943473 20170530 RGD protein:decreased expression:growth plate: 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19617644 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29477364 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17400914 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15177919|PMID:16259727 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:730950 D RGD:2313745|PMID:19188925 20091013 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:730950 D RGD:12905043|PMID:15057669 20170602 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:730950 D RGD:1642818|PMID:15788704 20071018 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730950 D RGD:7242429|PMID:20930430 20130409 RGD In dialysis patients 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19272368 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:3021 acute kidney failure IDA D RGD:7242430|PMID:19625378 20130409 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:632283 D RGD:12904888|PMID:26512025 20170524 RGD protein:increased expression:pancreas,serum: 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:632283 D RGD:9850083|PMID:19352052 20150326 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:730950 D RGD:126925218|PMID:21472143 20210517 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs696217) (human) 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20572026 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730950 D RGD:7242553|PMID:18809976 20130410 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617644 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:730950 D RGD:2313747|PMID:19046237 20091013 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:plasma 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730950 D RGD:1642818|PMID:15788704 20071018 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation disease_progression ISO RGD:632283 D RGD:12904883|PMID:20637157 20170524 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:730950 D RGD:7242563|PMID:18025762 20130411 RGD protein: decreased expression: serum 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:632283 D RGD:12905041|PMID:19620309 20170601 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:632283 D RGD:12904963|PMID:21642627 20170530 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19429016 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis disease_progression ISO RGD:632283 D RGD:12907503|PMID:16626506 20170606 RGD mRNA,protein:increased expression:plasma,myocardia: 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:730950 D RGD:12907503|PMID:16626506 20170606 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16581065 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9004099 Bulimia ISO RGD:730950 D RGD:1642818|PMID:15788704 20071018 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:632283 D RGD:12905047|PMID:15155262 20170605 RGD mRNA,protein:decreased expression:aorta,heart, intestine, plasma: 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16493877|PMID:33301842 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17407494 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313750|PMID:18657539 20091013 RGD protein:increased expression:plasma 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:632283 D RGD:12905048|PMID:23965296 20170605 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:730950 D RGD:1625021|PMID:16204371 20070517 RGD DNA:polymorphisms 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:730950 D RGD:2313748|PMID:18996292 20091013 RGD associated with Kidney Diseases;protein:decreased expression:serum 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:730950 D RGD:7242555|PMID:18552255 20130410 RGD In peritoneal dialysis patients 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic syndrome, susceptibility to PMID:11502844|PMID:12050239|PMID:12161552|PMID:16204371|PMID:25741868 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia disease_progression ISO RGD:632283 D RGD:12907503|PMID:16626506 20170606 RGD mRNA,protein:increased expression:plasma,myocardia: 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:730950 D RGD:12907503|PMID:16626506 20170606 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17347304 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:730950 D RGD:7242556|PMID:12576449 20130410 RGD 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730950 D RGD:12904881|PMID:20861603 20170524 RGD protein:increased expression:serum: 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730950 D RGD:2313749|PMID:18848536 20091013 RGD DNA:polymorphism: :p.L72M (human) 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730950 D RGD:2313744|PMID:19733151 20091013 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730950 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, age at onset of PMID:11502844|PMID:12050239|PMID:12161552|PMID:16204371|PMID:25741868 732655 Ghrl ghrelin gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:730950 D RGD:7240710 20230505 OMIM 732657 Slc8a3 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732656 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 732657 Slc8a3 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732656 D RGD:13628395|PMID:21382638 20180613 RGD protein:altered expression:parietal cortex, synaptosome: 732657 Slc8a3 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620197 D RGD:2316980|PMID:15461673 20100308 RGD protein:decreased expression:brain 732657 Slc8a3 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732656 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20888801 732657 Slc8a3 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620197 D RGD:2316979|PMID:16107787 20100308 RGD 732657 Slc8a3 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732657 Slc8a3 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620197 D RGD:2316975|PMID:18037393 20100308 RGD 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732660 D RGD:14985218|PMID:29940770 20191010 RGD protein:increased expression:serum: 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:732660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732660 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:732660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:732660 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30450786 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:14985218|PMID:29940770 20191010 RGD protein:increased expression:serum: 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:732660 D RGD:7242956|PMID:9070652 20130429 RGD 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:732660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2871 D RGD:2311519|PMID:18441505 20090722 RGD protein:increased expression:spinal cord, astrocyte 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:14985218|PMID:29940770 20191010 RGD protein:increased expression:serum,urine: 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:732660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343|PMID:21433279 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:2871 D RGD:1298968|PMID:12503077 20090727 RGD mRNA:deletions: :c.3698_4902del, c.3366_4902del, c.3817_4697del (rat) 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732660 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15057872 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:14985218|PMID:29940770 20191010 RGD protein:increased expression:serum: 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:14985222|PMID:11981765 20191010 RGD 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:14985225|PMID:12736721 20191014 RGD associated with hepatitis B virus; mRNA:decreased expression:liver: 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:1624323|PMID:7493029 20070509 RGD DNA:mutation:G1449V (human) 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:7240710 20131211 OMIM 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:25741868|PMID:9722161 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732660 D RGD:14985219|PMID:18322954 20191010 RGD DNA:loss of heterozygosity:liver 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:732660 D RGD:14985220|PMID:10347113 20191010 RGD DNA:loss of heterozygosity,mutations:liver: 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:732660 D RGD:14985221|PMID:30720132 20191010 RGD 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343|PMID:21433279 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:2311631|PMID:8649861 20090727 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:loss of heterozygosity, missense mutations (human) 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:8791 breast carcinoma in situ ISO RGD:732660 D RGD:2311631|PMID:8649861 20090727 RGD DNA:loss of heterozygosity 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2871 D RGD:2311623|PMID:15057872 20090727 RGD 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2871 D RGD:2311630|PMID:9652747 20090727 RGD 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2871 D RGD:14985247|PMID:1408464 20191015 RGD mRNA:increased expresssion:fetus: 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732660 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2311502|PMID:18676006 20090721 RGD protein:increased expression:oviduct 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:9006487 Reoviridae Infections resistance ISO RGD:2871 D RGD:2311622|PMID:15333144 20090727 RGD 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:732660 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30450786 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:732660 D RGD:2311514|PMID:16868148 20090721 RGD DNA:insertion, deletion:3' utr (human) 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732660 D RGD:14985218|PMID:29940770 20191010 RGD protein:increased expression:serum,urine: 732661 Igf2r insulin-like growth factor 2 receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732660 D RGD:2311611|PMID:15531531 20090724 RGD DNA:SNP (human) 732663 Isl2 insulin related protein 2 (islet 2) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732663 Isl2 insulin related protein 2 (islet 2) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732663 Isl2 insulin related protein 2 (islet 2) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732663 Isl2 insulin related protein 2 (islet 2) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732665 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 732665 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 732665 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:732664 D RGD:11534031|PMID:26294745 20180214 RGD 732665 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 732665 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 732665 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment IMP D RGD:13506808|PMID:17562488 20180219 RGD 732665 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732664 D RGD:13503320|PMID:25064732 20180110 RGD mRNA:increased expression:blood serum 732665 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429709 732665 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732665 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732664 D RGD:13503320|PMID:25064732 20180110 RGD associated with non-small cell lung carcinoma;mRNA:increased expression:blood serum 732665 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24739482 732667 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 732667 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 732667 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 732667 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 732667 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732667 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 732667 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732667 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732667 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732667 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 732669 Lyn LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732668 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 732669 Lyn LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:621017 D RGD:1581410|PMID:16529858 20090227 RGD 732669 Lyn LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:621017 D RGD:2303708|PMID:17845203 20090227 RGD mRNA:increased expression:uterus 732669 Lyn LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 732669 Lyn LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732669 Lyn LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621017 D RGD:2303711|PMID:17039281 20090227 RGD 732669 Lyn LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 732672 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737338 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732672 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737338 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22753205 732672 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression IEP D RGD:13524567|PMID:19656261 20180423 RGD protein:increased expression:spinal chord 732672 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732672 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737338 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624903 732672 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737338 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732672 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737338 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31961892 732672 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:737338 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 732675 Fgl2 fibrinogen-like protein 2 gene DOID:0040094 autoimmune glomerulonephritis IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO 732675 Fgl2 fibrinogen-like protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347654 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 732675 Fgl2 fibrinogen-like protein 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1347654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 732675 Fgl2 fibrinogen-like protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347654 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732675 Fgl2 fibrinogen-like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732675 Fgl2 fibrinogen-like protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347654 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732675 Fgl2 fibrinogen-like protein 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis severity ISO RGD:620170 D RGD:38549573|PMID:28892130 20200902 RGD 732675 Fgl2 fibrinogen-like protein 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1347654 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:737360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:737360 D RGD:1300287|PMID:12738753 19990101 RGD protein:increased expression:plasma: 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:737360 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:737360 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:12522687 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737360 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737360 D RGD:2313956|PMID:17923573 20091028 RGD protein:decreased expression:serum 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737360 D RGD:153350082|PMID:31211449 20220906 RGD associated with hepatitis B; mRNA:increased expression:liver 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2131 D RGD:1599158|PMID:1466661 20070118 RGD 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737360 D RGD:2313958|PMID:11126402 20091028 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737360 D RGD:2313960|PMID:9829487 20091028 RGD 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:737360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12522687 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:737360 D RGD:1601190|PMID:9489233 20070410 RGD DNA:polymorphism 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737360 D RGD:2313955|PMID:19817643 20091028 RGD protein:decreased expression:serum 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9006700 APOLIPOPROTEIN A-II DEFICIENCY ISO RGD:737360 D RGD:8554872 20170117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-II deficiency 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:2313957|PMID:11246886 20091028 RGD 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737360 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737360 D RGD:2313955|PMID:19817643 20091028 RGD protein:decreased expression:serum 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737360 D RGD:2313961|PMID:9649952 20091028 RGD protein:altered localization:plasma lipoprotein particle 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737360 D RGD:2313962|PMID:9578960 20091028 RGD protein:decreased expression:plasma 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2313959|PMID:9933608 20091028 RGD 732677 Apoa2 apolipoprotein A-II gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737360 D RGD:1601191|PMID:9002300 20070410 RGD protein:increased expression:serum 732678 Mgat5 mannoside acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21257920|REF_RGD_ID:12798539 732678 Mgat5 mannoside acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732678 Mgat5 mannoside acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23798564 732678 Mgat5 mannoside acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:737363 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605 732680 Fen1 flap structure specific endonuclease 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:732679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 732680 Fen1 flap structure specific endonuclease 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732679 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732680 Fen1 flap structure specific endonuclease 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:732679 D RGD:6484520|PMID:19010819 20120620 RGD DNA,mRNA:hypomethylation,increased expression:promoter,breast 732680 Fen1 flap structure specific endonuclease 1 gene DOID:299 adenocarcinoma susceptibility IMP D RGD:737746|PMID:12119409 20150126 RGD 732680 Fen1 flap structure specific endonuclease 1 gene DOID:417 autoimmune disease IMP D RGD:6484213|PMID:17589521 20120613 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E160D 732680 Fen1 flap structure specific endonuclease 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732679 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 732680 Fen1 flap structure specific endonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732680 Fen1 flap structure specific endonuclease 1 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms disease_progression IGI RGD:10166 D RGD:737746|PMID:12119409 20120613 RGD DNA:haploinsufficiency: : 732680 Fen1 flap structure specific endonuclease 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms IMP D RGD:6484213|PMID:17589521 20120613 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E160D 732680 Fen1 flap structure specific endonuclease 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732679 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28371273 732680 Fen1 flap structure specific endonuclease 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:732679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 732680 Fen1 flap structure specific endonuclease 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732679 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 732684 Akr7a5 aldo-keto reductase family 7, member A5 (aflatoxin aldehyde reductase) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732683 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 732684 Akr7a5 aldo-keto reductase family 7, member A5 (aflatoxin aldehyde reductase) gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:732683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 732684 Akr7a5 aldo-keto reductase family 7, member A5 (aflatoxin aldehyde reductase) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732683 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 732684 Akr7a5 aldo-keto reductase family 7, member A5 (aflatoxin aldehyde reductase) gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:732683 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 732684 Akr7a5 aldo-keto reductase family 7, member A5 (aflatoxin aldehyde reductase) gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:732683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 732684 Akr7a5 aldo-keto reductase family 7, member A5 (aflatoxin aldehyde reductase) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732683 D RGD:14349051|PMID:11597610 20190211 RGD protein:increased expression:superior, middle temporal gyrus; 732684 Akr7a5 aldo-keto reductase family 7, member A5 (aflatoxin aldehyde reductase) gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:732683 D RGD:2325696|PMID:19077459 20190211 RGD protein:increased expression:pancreas 732684 Akr7a5 aldo-keto reductase family 7, member A5 (aflatoxin aldehyde reductase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732684 Akr7a5 aldo-keto reductase family 7, member A5 (aflatoxin aldehyde reductase) gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:732683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 732685 Acox1 acyl-Coenzyme A oxidase 1, palmitoyl gene DOID:0050797 peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:264470 732685 Acox1 acyl-Coenzyme A oxidase 1, palmitoyl gene DOID:0050797 peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency ISO RGD:1344840 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732685 Acox1 acyl-Coenzyme A oxidase 1, palmitoyl gene DOID:0050797 peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency ISO RGD:1344840 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoneonatal adrenoleukodystrophy PMID:11815777|PMID:16199547|PMID:16773508|PMID:17458872|PMID:17576681|PMID:18536048|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26965209|PMID:28492532|PMID:2894756|PMID:30561787|PMID:31130284|PMID:32169171|PMID:33510602|PMID:8040306|PMID:8279468|PMID:9536098 732685 Acox1 acyl-Coenzyme A oxidase 1, palmitoyl gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32169171 732685 Acox1 acyl-Coenzyme A oxidase 1, palmitoyl gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12771043|PMID:15565109 732685 Acox1 acyl-Coenzyme A oxidase 1, palmitoyl gene DOID:9002088 MITCHELL SYNDROME ISO RGD:1344840 D RGD:7240710 20201104 OMIM 732685 Acox1 acyl-Coenzyme A oxidase 1, palmitoyl gene DOID:9002088 MITCHELL SYNDROME ISO RGD:1344840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitchell syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32169171 732685 Acox1 acyl-Coenzyme A oxidase 1, palmitoyl gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1344840 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868 732685 Acox1 acyl-Coenzyme A oxidase 1, palmitoyl gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 732687 Slc22a7 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 7 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:732686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 732687 Slc22a7 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732687 Slc22a7 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 7 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732686 D RGD:152995291|PMID:28347776 20220614 RGD DNA:SNP:cds:rs2270860|rs4149178 (human) 732687 Slc22a7 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 7 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:732686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 732689 Gzma granzyme A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348122 D RGD:5135520|PMID:20047264 20110726 RGD 732689 Gzma granzyme A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732689 Gzma granzyme A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732689 Gzma granzyme A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348122 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8967243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22072973|REF_RGD_ID:11554036 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:737379 D RGD:4892262|PMID:17000097 20110216 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:737379 D RGD:4892262|PMID:17000097 20110216 RGD protein:increased expression:serum 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737379 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737379 D RGD:4892254|PMID:16435024 20110216 RGD DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human) 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737379 D RGD:4892263|PMID:15696078 20110216 RGD DNA:SNP: :-1816 T>C (human) 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737379 D RGD:1331523|PMID:11829455 20110216 RGD DNA:polymorphism (human) 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:737379 D RGD:4892251|PMID:16700921 20110216 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737379 D RGD:4892257|PMID:15569478 20110216 RGD DNA:polymorphism: :668C>G (human) 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737379 D RGD:4892262|PMID:17000097 20110216 RGD protein:increased expression:serum 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737379 D RGD:4892262|PMID:17000097 20110216 RGD protein:increased expression:serum 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:737379 D RGD:4892259|PMID:15463886 20110216 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:737379 D RGD:4892247|PMID:21077791 20110216 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP:5' utr:c.-20G>A (human) 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737379 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9005446 Mandibular Neoplasms ISO RGD:737379 D RGD:4892265|PMID:11934727 20110216 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619943 D RGD:2312491|PMID:16740310 20110216 RGD 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9007041 Actinobacillus Infections ISO RGD:619943 D RGD:4892269|PMID:17076783 20110216 RGD mRNA:increased expression:gingival epithelium 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections no_association ISO RGD:737379 D RGD:4892248|PMID:20193032 20110216 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human) 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections no_association ISO RGD:737379 D RGD:4892256|PMID:15820309 20110216 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr, intron, 3' utr:multiple (human) 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:737379 D RGD:4892250|PMID:17960157 20110216 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human) 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619943 D RGD:4892271|PMID:14521940 20110216 RGD 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IEP D RGD:4892249|PMID:18699806 20110216 RGD mRNA:decreased expression:lung 732690 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619943 D RGD:4892260|PMID:11340353 20110216 RGD mRNA:decreased expression:kidney 732693 Lhx5 LIM homeobox protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IEP D RGD:7241222|PMID:18606867 20130305 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1350336 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:10941 intracranial aneurysm no_association ISO RGD:1350336 D RGD:1582365|PMID:11546917 20061106 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:10983 Alport syndrome IEP D RGD:7241212|PMID:16816359 20130305 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:620195 D RGD:2325762|PMID:20488952 20130305 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:620195 D RGD:737630|PMID:12626598 20130305 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1350336 D RGD:1582351|PMID:16820601 20190122 RGD protein:decreased expression:aorta (human) 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1350336 D RGD:1582351|PMID:16820601 20061106 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:increased expression:aorta (human) 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1582354|PMID:16221765 20061106 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1350336 D RGD:13204795|PMID:19628284 20170719 RGD DNA:SNP:promoter:-82A>G (human) 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:3362 coronary aneurysm susceptibility ISO RGD:1350336 D RGD:1582363|PMID:12103254 20061106 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1350336 D RGD:1582366|PMID:10807873 20061106 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO rgd:1350336 D RGD:2290421|PMID:11576837 20130305 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620195 D RGD:6218988|PMID:21894146 20130304 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1350336 D RGD:7207058|PMID:19321798 20130117 RGD DNA:snp:promoter:g.82A>G rs2276109 (human) 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1350336 D RGD:1582355|PMID:16115023 20061106 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:1350336 D RGD:1582356|PMID:16082623 20061106 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:820 myocarditis IDA D RGD:1582352|PMID:16533694 20061106 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1350336 D RGD:7241216|PMID:21277817 20130305 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage IAGP D RGD:1582358|PMID:15654856 20061106 RGD 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1350336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1350336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1350336 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350336 D RGD:7207058|PMID:19321798 20130117 RGD DNA:snp:promoter:g.-82A>G rs2276109 (human) 732694 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1350336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12634787|PMID:25106431 732697 Naa35 N(alpha)-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732699 Kcnn4 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 4 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 732699 Kcnn4 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 4 gene DOID:0111575 dehydrated hereditary stomatocytosis ISO RGD:732698 D RGD:11554173 20190305 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732699 Kcnn4 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 4 gene DOID:0111576 dehydrated hereditary stomatocytosis 1 ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis 1 with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema PMID:25741868 732699 Kcnn4 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 4 gene DOID:0111577 dehydrated hereditary stomatocytosis 2 ISO RGD:732698 D RGD:7240710 20170308 OMIM 732699 Kcnn4 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 4 gene DOID:0111577 dehydrated hereditary stomatocytosis 2 ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis 2 PMID:25741868|PMID:26148990|PMID:26178367|PMID:26198474|PMID:28492532|PMID:4851153|PMID:6473461|PMID:652816|PMID:687829 732699 Kcnn4 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732699 Kcnn4 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732699 Kcnn4 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates IMP D RGD:150521609|PMID:25131209 20211111 RGD 732699 Kcnn4 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 4 gene DOID:9004927 Stomatocytosis II ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytosis II PMID:25741868 732699 Kcnn4 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621476 D RGD:10412030|PMID:24589593 20151111 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta, smooth muscle 732701 Clstn2 calsyntenin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732701 Clstn2 calsyntenin 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350123 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:732702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:2326207|PMID:14534881 20100629 RGD 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:732702 D RGD:2326208|PMID:11505398 20100629 RGD 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:2289405|PMID:12079303 20100629 RGD protein:decreased expression, altered localization:ovary 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:2326197|PMID:17406028 20100629 RGD DNA, mRNA:deletion, point mutation, decreased expression:prostate gland 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:2289390|PMID:17393117 20100629 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:2893 cervix carcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:2326206|PMID:14695144 20100629 RGD 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26573230 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:2326200|PMID:16132579 20100629 RGD 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:732702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:9007456 Female Infertility IMP D RGD:734730|PMID:10634790 20150211 RGD 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732702 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 732703 Cd9 CD9 antigen gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:0060478 Zika fever IEP D RGD:32733625|PMID:30241539 20200701 RGD mRNA:increased expression:brain 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:10241 thalassemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621526 D RGD:9999154|PMID:15255948 20150408 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621526 D RGD:9999408|PMID:15713259 20150417 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, caudate nucleus (rat) 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:3213 demyelinating disease severity IMP D RGD:9999156|PMID:18818381 20150408 RGD 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:9999418|PMID:23118353 20150417 RGD protein:increased expression:spinal cord, astrocyte, microglia (mouse) 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1342864 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621526 D RGD:9999410|PMID:17578450 20150417 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1342864 D RGD:32716425|PMID:26234401 20200630 RGD mRNA,protein:increased expression:liver 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:9002804 Amaurosis Fugax IEP D RGD:9999160|PMID:17975099 20150408 RGD mRNA:increased expression:neuroretina (mouse) 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:621526 D RGD:9999407|PMID:22675432 20150417 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:621526 D RGD:9999417|PMID:24573692 20150417 RGD 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:1342864 D RGD:9999150|PMID:20965186 20150408 RGD mRNA:increased expression:jejunum (human) 732704 Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1342864 D RGD:32716425|PMID:26234401 20200630 RGD mRNA,protein:increased expression:liver 732706 Nlgn2 neuroligin 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 732706 Nlgn2 neuroligin 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:732705 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 732706 Nlgn2 neuroligin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732705 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 732706 Nlgn2 neuroligin 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621118 D RGD:9831149|PMID:17492651 20150226 RGD mRNA:decreased expression:sciatic nerve 732706 Nlgn2 neuroligin 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:732705 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 732706 Nlgn2 neuroligin 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621118 D RGD:9831126|PMID:22539981 20150225 RGD 732706 Nlgn2 neuroligin 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:732705 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 732706 Nlgn2 neuroligin 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:732705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 732706 Nlgn2 neuroligin 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:732705 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 732706 Nlgn2 neuroligin 2 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20190509 MouseDO OMIM:181500 732706 Nlgn2 neuroligin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732706 Nlgn2 neuroligin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621118 D RGD:9831150|PMID:23891900 20150226 RGD 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344169 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 732709 Mmp23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 732711 Cmklr2 chemerin chemokine-like receptor 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:732710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 732711 Cmklr2 chemerin chemokine-like receptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732710 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732712 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:1344988 D RGD:7240710 20151014 OMIM 732712 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 PMID:16199547|PMID:17483715|PMID:17576681|PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:21414820|PMID:22045982|PMID:22381658|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23812780|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29114930|PMID:9536098 732712 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis PMID:17483715|PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532 732712 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:22381658|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26604301|PMID:27329125|PMID:28102861|PMID:28492532 732712 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362 732712 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868 732712 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 732712 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 732714 Lcp2 lymphocyte cytosolic protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732714 Lcp2 lymphocyte cytosolic protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732714 Lcp2 lymphocyte cytosolic protein 2 gene DOID:9008093 Immunodeficiency 81 ISO RGD:732713 D RGD:7240710 20210707 OMIM 732714 Lcp2 lymphocyte cytosolic protein 2 gene DOID:9008093 Immunodeficiency 81 ISO RGD:732713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 81 PMID:25741868|PMID:33231617 732719 Grin2d glutamate receptor, ionotropic, NMDA2D (epsilon 4) gene DOID:0080456 developmental and epileptic encephalopathy 46 ISO RGD:732718 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732719 Grin2d glutamate receptor, ionotropic, NMDA2D (epsilon 4) gene DOID:0080456 developmental and epileptic encephalopathy 46 ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 46 PMID:15970596|PMID:25741868|PMID:27616483|PMID:28492532|PMID:30280376|PMID:31504254|PMID:32860008|PMID:33057194 732719 Grin2d glutamate receptor, ionotropic, NMDA2D (epsilon 4) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 732719 Grin2d glutamate receptor, ionotropic, NMDA2D (epsilon 4) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 732719 Grin2d glutamate receptor, ionotropic, NMDA2D (epsilon 4) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19856012 732719 Grin2d glutamate receptor, ionotropic, NMDA2D (epsilon 4) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732718 D RGD:2325945|PMID:19856012 20100615 RGD mRNA:increased expression:right hemisphere of cerebellum (human) 732719 Grin2d glutamate receptor, ionotropic, NMDA2D (epsilon 4) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11854433|PMID:15970596|PMID:17504910|PMID:18272676|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30280376|PMID:31504254|PMID:9285588 732719 Grin2d glutamate receptor, ionotropic, NMDA2D (epsilon 4) gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010 732719 Grin2d glutamate receptor, ionotropic, NMDA2D (epsilon 4) gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:28492532 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:19380626|PMID:25741868 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1347433 D RGD:7247446|PMID:21511817 20130716 RGD DNA:missense mutations, SNPs:exon, intron:multiple 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:0111129 focal segmental glomerulosclerosis 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603965 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:0111129 focal segmental glomerulosclerosis 2 ISO RGD:1347433 D RGD:7240710 20131030 OMIM 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:0111129 focal segmental glomerulosclerosis 2 ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 2 PMID:10200986|PMID:15879175|PMID:15924139|PMID:16932363|PMID:19129465|PMID:19380626|PMID:19458060|PMID:19936226|PMID:21734084|PMID:22732337|PMID:22980509|PMID:2298509|PMID:23291369|PMID:23645677|PMID:25019165|PMID:25741868|PMID:26127002|PMID:26467025|PMID:26892346|PMID:27573339|PMID:28117080|PMID:28166811|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28921387|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:30655312|PMID:31937884|PMID:33532864|PMID:33884742 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:15924139|PMID:19129465|PMID:21734084|PMID:23645677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892346|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28921387|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:30655312|PMID:31937884|PMID:33884742 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347433 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26892346 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347433 D RGD:7247580|PMID:15924139 20130717 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutations: :multiple 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347433 D RGD:7247581|PMID:15879175 20130717 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P112Q (human) 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:19936226|PMID:22980509|PMID:25019165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:1347433 D RGD:7247444|PMID:22980509 20130716 RGD DNA:SNP:exon:p.P15S (human) 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:619788 D RGD:7247440|PMID:23385000 20130716 RGD 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:619788 D RGD:7247445|PMID:21839714 20130716 RGD 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1347433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059368 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IMP D RGD:7247583|PMID:23043486 20130717 RGD 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619788 D RGD:7247582|PMID:23435869 20130717 RGD 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619788 D RGD:7247585|PMID:20811149 20130717 RGD 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:557 kidney disease treatment ISO RGD:619788 D RGD:7247439|PMID:23535151 20130716 RGD 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:576 proteinuria IGI RGD:736283 D RGD:7247440|PMID:23385000 20130716 RGD 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:619788 D RGD:155882534|PMID:31784544 20230126 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat) 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347433 D RGD:1580490|PMID:15358862 19990101 RGD 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1347433 D RGD:40886272|PMID:27834303 20201203 RGD DNA:SNPs: : 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1347433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20177073 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:9000854 Lethal Congenital Contracture Syndrome 7 ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 7 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:9001542 Albuminuria IGI RGD:1557692 D RGD:7247445|PMID:21839714 20130716 RGD 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:619788 D RGD:7247603|PMID:19887786 20130718 RGD associated with Hypertension;mRNA:decreased expression:kidney cortex 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies induces ISO RGD:619788 D RGD:149735534|PMID:29923767 20210729 RGD 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:619788 D RGD:7247584|PMID:22673147 20130717 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1347433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20130021 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619788 D RGD:7247605|PMID:19439599 20130718 RGD 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:619788 D RGD:155882534|PMID:31784544 20230126 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat) 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:7247443|PMID:23212367 20130716 RGD mRNA:increased expression:heart 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619788 D RGD:4891135|PMID:20554625 20130717 RGD 732721 Trpc6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619788 D RGD:7247596|PMID:20337661 20130718 RGD protein:increased expression:artery smooth muscle 732723 Nbn nibrin gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:1348611 D RGD:1600219|PMID:9590180 20070305 RGD Nijmegen breakage syndrome, OMIM:251260, DNA:deletion:exon:nt657del5 732723 Nbn nibrin gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348611 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 732723 Nbn nibrin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27148588|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823 732723 Nbn nibrin gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1348611 D RGD:2298995|PMID:14973119 20080808 RGD DNA:deletion, loss of heterozygosity 732723 Nbn nibrin gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:11279524|PMID:12433983|PMID:12708449|PMID:15048089|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:19105185|PMID:21035407|PMID:24033266|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32963463|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9590180 732723 Nbn nibrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348611 D RGD:2317734|PMID:15337312 20151118 RGD 732723 Nbn nibrin gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1348611 D RGD:7240710 20160113 OMIM 732723 Nbn nibrin gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:15338273|PMID:16474176|PMID:16810201|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:26976419|PMID:27109316|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28726808|PMID:29335925|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:32566746|PMID:33471991 732723 Nbn nibrin gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:15338273|PMID:16474176|PMID:16810201|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:29335925|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:32566746 732723 Nbn nibrin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15474156|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:18003706|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19452044|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25637381|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27150568|PMID:27443514|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29758565|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30942098|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:33095795|PMID:33471991|PMID:9590180|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15474156|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:18003706|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19452044|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25637381|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27150568|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29758565|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30942098|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15474156|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:18003706|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19452044|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25637381|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27150568|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29758565|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30942098|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15474156|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:18003706|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19452044|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25637381|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27150568|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29758565|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30942098|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32885271|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1348611 D RGD:2298993|PMID:17337132 20080808 RGD protein:decreased expression:breast 732723 Nbn nibrin gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1348611 D RGD:2298991|PMID:17932350 20080808 RGD DNA:SNP 732723 Nbn nibrin gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1348611 D RGD:2298992|PMID:17899368 20080808 RGD DNA:missense mutation:exon:p.I171V 732723 Nbn nibrin gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:1348611 D RGD:151361212|PMID:26735576 20220301 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs14448) (human) 732723 Nbn nibrin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1348611 D RGD:2298994|PMID:16424057 20080808 RGD 732723 Nbn nibrin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24349281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:32885271|PMID:33471991 732723 Nbn nibrin gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25485873|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:9590180 732723 Nbn nibrin gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:29706645|PMID:9590180 732723 Nbn nibrin gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IAGP D RGD:13592920 20211021 MouseDO 732723 Nbn nibrin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10398434|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:23765759|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25186627|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26722329|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29522266|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33309985|PMID:33800431|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10398434|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:23765759|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33800431|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:34072463|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732723 Nbn nibrin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:251260 732723 Nbn nibrin gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16521404|PMID:17395558|PMID:18186968 732723 Nbn nibrin gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:7240710 20160113 OMIM 732723 Nbn nibrin gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:10398434|PMID:10792024|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12419185|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279770|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17384674|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19763152|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20307669|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22406018|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23265383|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28076792|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29706645|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30875412|PMID:30942098|PMID:30952868|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524 732723 Nbn nibrin gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33652732|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:36346689|PMID:36988593|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14973119|PMID:25415046 732723 Nbn nibrin gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1348611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25415046 732723 Nbn nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12833396|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17429352|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23765759|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32945065|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:34072463|PMID:3802554|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:23765759|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180 732723 Nbn nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180 732723 Nbn nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33652732|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34646395 732723 Nbn nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:36346689|PMID:36988593|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25186627|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 732723 Nbn nibrin gene DOID:9637 stomatitis ISO RGD:1348611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24594932 732723 Nbn nibrin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1348611 D RGD:7240710 20230505 OMIM 732723 Nbn nibrin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:15338273|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16810201|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:29335925|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:34072463|PMID:9590180 732728 Slc25a3 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732728 Slc25a3 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 3 gene DOID:9006387 Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency ISO RGD:732727 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732728 Slc25a3 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 3 gene DOID:9006387 Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency ISO RGD:732727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial phosphate carrier deficiency | ClinVar Annotator: match by term: NEONATAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND LACTIC ACIDOSIS PMID:17273968|PMID:17576681|PMID:21763135|PMID:25681081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 732735 Ppm1g protein phosphatase 1G (formerly 2C), magnesium-dependent, gamma isoform gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:732734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 732735 Ppm1g protein phosphatase 1G (formerly 2C), magnesium-dependent, gamma isoform gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 732735 Ppm1g protein phosphatase 1G (formerly 2C), magnesium-dependent, gamma isoform gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IEP D RGD:4146242|PMID:17182591 20110228 RGD 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:4892654|PMID:11714828 20110228 RGD 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4892646|PMID:20383033 20110228 RGD mRNA:increased expression:bronchus 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4892647|PMID:18480254 20110228 RGD 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347132 D RGD:4892639|PMID:17006604 20110228 RGD DNA:polymorphism: :1398A>G (human) 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1347132 D RGD:4892650|PMID:17392323 20110228 RGD DNA:polymorphisms:promoter, 3' utr:-281T>G, 1365A>G (human) 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1347132 D RGD:4892655|PMID:10686479 20110228 RGD DNA:polymorphism: :1050C>T (human) 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1347132 D RGD:4145601|PMID:19796199 20110225 RGD DNA:SNP: :rs2250747 (human) 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347132 D RGD:8549525|PMID:14527737 20140327 RGD mRNA:increased expression:skin 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:1347132 D RGD:8549502|PMID:22045834 20140327 RGD DNA:SNP:intron:43163G>A (rs6646259) (human) 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:4892611|PMID:20671265 20110225 RGD 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347132 D RGD:4892610|PMID:20808962 20110225 RGD 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1347132 D RGD:8549525|PMID:14527737 20140327 RGD mRNA:increased expression:skin 732736 Il13ra1 interleukin 13 receptor, alpha 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347132 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:732737 D RGD:153002579|PMID:19198856 20220719 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:732737 D RGD:11085507|PMID:25823027 20220719 RGD human gene and cell line in a mouse model 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:732737 D RGD:153002577|PMID:19277704 20220719 RGD protein:increased expression:colorectum, myofibroblast cell, cytoplasm (human) 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732737 D RGD:5688351|PMID:20166126 20120228 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732737 D RGD:153002574|PMID:32489143 20220719 RGD protein:increased expression:stomach (human) 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:620108 D RGD:9068941 20220609 RGD PMID:29535146|REF_RGD_ID:152985548 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:732737 D RGD:153002575|PMID:25664849 20220719 RGD human cells in mouse model 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732737 D RGD:153002581|PMID:23144319 20220719 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2926702, rs11993276) (human) 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:153002573|PMID:28273073 20220719 RGD 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates IMP D RGD:153002576|PMID:22556267 20220719 RGD 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ameliorates ISO RGD:732737 D RGD:153002578|PMID:22011668 20220719 RGD protein:increased expression:mesothelium of pleural cavity (human) 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732737 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237244 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732737 D RGD:8693397|PMID:23759327 20140715 RGD 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:620108 D RGD:5688349|PMID:20660062 20120228 RGD mRNA:decreased expression:uterus (rat) 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders IMP D RGD:153002580|PMID:27432117 20220719 RGD 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732737 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20332317 732738 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732737 D RGD:9590334|PMID:12676584 20141125 RGD human gene in a mouse model;DNA:translocation:exon 732742 Psmc5 protease (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 5 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:732741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 732742 Psmc5 protease (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 732742 Psmc5 protease (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732744 Has2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:732743 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 732744 Has2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:12177236 D RGD:9068941 20230406 OMIA Periodic Fever Syndrome PMID:1606750|PMID:20080661|PMID:20178474|PMID:21437276|PMID:21718367|PMID:24130694|PMID:25040095|PMID:27107962|PMID:28472921|PMID:36978210 732744 Has2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2781 D RGD:9588631|PMID:11283406 20141103 RGD mRNA:increased expression:brain 732744 Has2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732744 Has2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2781 D RGD:9588633|PMID:19915162 20141103 RGD mRNA:increased expression:lung 732744 Has2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2781 D RGD:9588630|PMID:18441392 20141103 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:renal medulla 732744 Has2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2781 D RGD:2289364|PMID:18196276 20141103 RGD mRNA:increased expression:heart 732744 Has2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2781 D RGD:9588636|PMID:22529164 20141103 RGD 732744 Has2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:2781 D RGD:9588637|PMID:19496322 20141103 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:732745 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas | ClinVar Annotator: match by term: Muir-Torré syndrome PMID:10080150|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11601928|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:14994245|PMID:15235030|PMID:15655560|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16216036|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16830052|PMID:16996571|PMID:17250661|PMID:17312306|PMID:17473388|PMID:17569143|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18772310|PMID:19419416|PMID:19731080|PMID:20007843|PMID:21387278|PMID:21598002|PMID:21642682|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:22034109|PMID:22322191|PMID:22480969|PMID:23170986|PMID:23229822|PMID:23990280|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26289772|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:27329137|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27863258|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30521064|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31162827|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:31491536|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33630411|PMID:33827469|PMID:34426522|PMID:7585065|PMID:7713503|PMID:8566964|PMID:8592341|PMID:9002677|PMID:9217825|PMID:9288790|PMID:9718327 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression IMP D RGD:126790556|PMID:11604476 20210426 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620786 D RGD:10412318|PMID:23883737 20151116 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19098912 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:7240710 20160330 OMIM 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17720936|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:2695166|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31882575|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12414824|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31444830|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12414824|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22102614|PMID:22120844 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31444830|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11601928|PMID:11920650|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:14580774|PMID:15235030|PMID:15365996|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:16216036|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16830052|PMID:16929514|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17312306|PMID:17374836|PMID:17473388|PMID:17569143|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:18772310|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19669161|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:20007843|PMID:21056691|PMID:21387278|PMID:21598002|PMID:21642682|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:22034109|PMID:22290698|PMID:22883484|PMID:22977643|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27863258|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29302048|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29731845|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30521064|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:31491536|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:34426522|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:8261515|PMID:8566964|PMID:8592341|PMID:9288790|PMID:9748699 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:2293513|PMID:16217293 20080602 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10196371|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:11859205|PMID:11920650|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:14970868|PMID:15235030|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:16143124|PMID:16451135|PMID:16639607|PMID:17312306|PMID:17414604|PMID:17453009|PMID:18033691|PMID:18781192|PMID:19459153|PMID:19698169|PMID:20223024|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:21239990|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21837758|PMID:22883484|PMID:23047549|PMID:24240112|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:25117503|PMID:25430799|PMID:25569433|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:27016151|PMID:27432916|PMID:27449771|PMID:27863258|PMID:28050010|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29238914|PMID:29752822|PMID:30044143|PMID:30376427|PMID:31054147|PMID:31207149|PMID:31857677|PMID:32068069|PMID:33015532|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:9288790|PMID:9634524|PMID:9718327 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732745 D RGD:126790557|PMID:22883484 20210426 RGD associated with Lynch syndrome 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732745 D RGD:126790580|PMID:26385421 20210427 RGD DNA:mutations: :multiple 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732745 D RGD:2293502|PMID:18389386 20080602 RGD DNA:mutation 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:2293503|PMID:18254781 20080602 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:16395668|PMID:18383312|PMID:19389263|PMID:22290698|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29458332|PMID:30093976|PMID:30131383|PMID:30998989|PMID:31391288|PMID:31569399|PMID:33357406|PMID:33471991 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620786 D RGD:2293528|PMID:10625070 20080603 RGD protein:increased expression:hippocampus, neuron 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:12192 sigmoid colon cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:10495924|PMID:12658575|PMID:15849733|PMID:18566915|PMID:20215533|PMID:23741719|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26177554|PMID:26659639|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:31162827 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:12858 Huntington's disease onset IMP D RGD:10412317|PMID:12554681 20151116 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732745 D RGD:126848798|PMID:25252909 20210503 RGD DNA:SNP: :rs2303425 (human) 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11691782|PMID:11772966|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14970868|PMID:15075785|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15527911|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21788563|PMID:22039344|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22371642|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23454724|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23612316|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24240112|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25025451|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25430799|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26177554|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29164703|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31265121|PMID:31569399|PMID:31615790|PMID:31857677|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:32090079|PMID:32283892|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32660107|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33015532|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33746161|PMID:34347074|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9002677|PMID:9125109|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9536098|PMID:9621522|PMID:9718327 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11691782|PMID:11772966|PMID:11870161|PMID:11910346|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14970868|PMID:15075785|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15527911|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18460031|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21788563|PMID:21879275|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22371642|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23454724|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23612316|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24090359|PMID:24240112|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25025451|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25795746|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26177554|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29164703|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30877237 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31265121|PMID:31332305|PMID:31444830|PMID:31569399|PMID:31615790|PMID:31857677|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32283892|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33015532|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:34178123|PMID:34347074|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8640829|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9002677|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9536098|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9774676 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11524701|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31569399|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32986223|PMID:33471991|PMID:8613431|PMID:9718327 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25117502|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31569399|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34755017|PMID:8613431|PMID:9718327 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:18990764|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25117502|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31569399|PMID:32019277|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34755017|PMID:8613431|PMID:9718327 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11524701|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:18990764|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31569399|PMID:32019277|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34755017|PMID:8613431|PMID:9718327 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:732745 D RGD:2293512|PMID:16252083 20080602 RGD DNA:polymorphism:cds:p.G322D 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:1896 sigmoid neoplasm ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:10495924|PMID:12658575|PMID:15849733|PMID:18566915|PMID:20215533|PMID:23741719|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26177554|PMID:26659639|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:31162827 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:218 ascending colon cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of ascending colon PMID:11208710|PMID:11524701|PMID:11601928|PMID:11769729|PMID:11854906|PMID:12414824|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16116158|PMID:16237223|PMID:16616355|PMID:16807412|PMID:17229076|PMID:17312306|PMID:18270343|PMID:18566915|PMID:20215533|PMID:20233461|PMID:20587412|PMID:21598002|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25430799|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:9311737|PMID:9718327 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:126790554|PMID:29715107 20210426 RGD DNA, mRNA:loss of heterogeneity, increased expression: :colon 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:126790577|PMID:28411881 20210427 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:219 colon cancer no_association ISO RGD:732745 D RGD:126790554|PMID:29715107 20210426 RGD DNA:SNP:intron:IVS10+12G>A (human) 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:12376507|PMID:14514376|PMID:15046089|PMID:15613555|PMID:16425354|PMID:18383312|PMID:18726168|PMID:19419416|PMID:22006311|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23760103|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:27974047|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28767289|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30630526|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31235699|PMID:31248605|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:32019277|PMID:32255556|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|PMID:34755017 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:126790557|PMID:22883484 20210426 RGD associated with Lynch syndrome 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12115348|PMID:12362047|PMID:14504054|PMID:15235034|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:16451135|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17440950|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17665423|PMID:18383312|PMID:18772310|PMID:18822302|PMID:20305446|PMID:21879275|PMID:23047549|PMID:23729658|PMID:24033266|PMID:24278394|PMID:24362816|PMID:25081409|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25964535|PMID:25987035|PMID:26467025|PMID:26951660|PMID:27449771|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29967336|PMID:30998989|PMID:32295079|PMID:32849802|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:7585065|PMID:8640829|PMID:9222765|PMID:9536098|PMID:9718327|PMID:9774676 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:126848783|PMID:23787767 20210430 RGD mRNA:decreased expression:larynx 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:25741868 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma PMID:11726306|PMID:15849733|PMID:17101317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28785832 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10080150|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:11151427|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16216036|PMID:16736289|PMID:16996571|PMID:18270343|PMID:19731080|PMID:21642682|PMID:22034109|PMID:23990280|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24851142|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:30521064|PMID:31054147|PMID:31615790|PMID:33484353|PMID:8592341 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3347 osteosarcoma disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:126848779|PMID:25503122 20210430 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:2293507|PMID:16996262 20080602 RGD protein:decreased expression:breast 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10978353|PMID:11291077|PMID:11601928|PMID:11726306|PMID:11920650|PMID:12112654|PMID:12352241|PMID:12522549|PMID:12624141|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16830052|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18270343|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18460031|PMID:18566915|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:21120944|PMID:21598002|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21788563|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23329266|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25025451|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25795746|PMID:25980754|PMID:26096739|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:27328445|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28785832|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29659569|PMID:29769598|PMID:29889250|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30875412|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31444830|PMID:31491536|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:32075053|PMID:32658311|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33726816|PMID:34178123|PMID:34347074|PMID:36073783|PMID:6096739|PMID:8062247|PMID:8566964|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9036882|PMID:9288790|PMID:9536098 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:2293524|PMID:10769643 20080603 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:732745 D RGD:2293505|PMID:17394628 20080602 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:126790560|PMID:22265839 20210426 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, esophagus 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:126790573|PMID:24366688 20210427 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:esophagus 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:126790574|PMID:21674174 20210427 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, esophagus 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:120435 | OMIM:609310 | OMIM:613244 | OMIM:614331 | OMIM:614337 | OMIM:614350 | OMIM:614385 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12702580|PMID:14756672|PMID:22102614|PMID:25701956 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:126790559|PMID:16500024 20210426 RGD DNA:missense mutation:exon:p.M688R (c.2063T>G) (human) 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:155342696|PMID:15571801|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33046448|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33046448|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33046448|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33746161|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33046448|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33746161|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:155342696|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:155342696|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10630344|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:155342696|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10630344|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome onset ISO RGD:732745 D RGD:11063948|PMID:10404063 20210427 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:126848780|PMID:32211850 20210430 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:126848791|PMID:16783774 20210430 RGD protein:decreased expression:lung 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732745 D RGD:126848786|PMID:28093084 20210430 RGD DNA:SNP: :rs6544991 (human) 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732745 D RGD:126848789|PMID:20145178 20210430 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732745 D RGD:126848800|PMID:20458443 20210503 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732745 D RGD:11065547|PMID:16614121 20210503 RGD DNA:polymorphisms:introns:IVS10+12A>G, IVS12-6T>C (human) 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma no_association ISO RGD:732745 D RGD:11065547|PMID:16614121 20210503 RGD DNA:polymorphisms:promoter, intron:-118T>C, IVS1+9G>C (human) 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:2293509|PMID:16426918 20080602 RGD protein:decreased expression:kidney 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:18325052|PMID:21926548|PMID:24506336|PMID:24763289|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28828701|PMID:29887214|PMID:30306255|PMID:30998989|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:34426522 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:33357406 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cyst PMID:10564582|PMID:15849733|PMID:15955785|PMID:16216036|PMID:17312306|PMID:17569143|PMID:19419416|PMID:21778331|PMID:24244552|PMID:24362816|PMID:25559809|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:31615790|PMID:31692600|PMID:31948886|PMID:8872463 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10612827|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16327991|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9298827|PMID:9559627|PMID:9611074 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8993976|PMID:9298827|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:732745 D RGD:2293515|PMID:15807307 20080602 RGD protein:increased expression:uterine cervix 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732745 D RGD:126848797|PMID:24459922 20210503 RGD associated with laryngeal squamous cell carcinoma 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:2293516|PMID:15492498 20080602 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732745 D RGD:2293506|PMID:17390069 20080602 RGD associated with Breast Neoplasms 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9001515 Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioma serpiginosum, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19032668 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:2298950|PMID:17983514 20080804 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10375096|PMID:10413423|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16216036|PMID:17348456|PMID:19731080|PMID:20215533|PMID:21598002|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:28492532|PMID:9777949 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:2293504|PMID:17596548 20080602 RGD protein:decreased expression:uterine cervix 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:2293515|PMID:15807307 20080602 RGD protein:increased expression:uterine cervix 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 PMID:10080150|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11601928|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:15235030|PMID:15655560|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16216036|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16830052|PMID:16996571|PMID:17312306|PMID:17473388|PMID:17569143|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18772310|PMID:19419416|PMID:19731080|PMID:20007843|PMID:21387278|PMID:21598002|PMID:21642682|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:22034109|PMID:23990280|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27863258|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30521064|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31162827|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:31491536|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33630411|PMID:34426522|PMID:8566964|PMID:8592341|PMID:9288790 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps PMID:15849733|PMID:16341550|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:30877237 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:732745 D RGD:2293517|PMID:15338238 20080602 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, mononuclear cytotrophoblast cell 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9005761 Mismatch Repair Cancer Syndrome 2 ISO RGD:732745 D RGD:7240710 20201202 OMIM 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9005761 Mismatch Repair Cancer Syndrome 2 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 2 PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:11809679|PMID:11920650|PMID:12549480|PMID:12658575|PMID:15235030|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:16372347|PMID:16639607|PMID:18781192|PMID:19459153|PMID:19698169|PMID:21642682|PMID:22883484|PMID:24033266|PMID:24090359|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25370038|PMID:25430799|PMID:25569433|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30322717|PMID:31054147|PMID:31857677|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:8521394 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:2293514|PMID:15870899 20080602 RGD protein:increased expression:vulva 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9006657 Colon Diverticulum ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic diverticula 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:18325052|PMID:21926548|PMID:24506336|PMID:24763289|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28828701|PMID:29887214|PMID:30306255|PMID:30998989|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:34426522 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17128465|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:2695166|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27432916|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27628256|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32741062|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33357406|PMID:33383211|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17128465|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32741062|PMID:32849802|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33357406|PMID:33383211|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18822302|PMID:18931482 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34178123 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:2293511|PMID:16288216 20080602 RGD protein:decreased expression 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:2293523|PMID:11920468 20080603 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:2298951|PMID:17925543 20080805 RGD DNA, protein:mutation, decreased expression:endometrium 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9007998 Hydatidiform Mole, Invasive ISO RGD:732745 D RGD:2293517|PMID:15338238 20080602 RGD protein:decreased expression:mononuclear cytotrophoblast cell 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949393 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:2306714|PMID:11900875 20090504 RGD 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:126790558|PMID:9470849 20210426 RGD DNA:transition:intron 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:126790576|PMID:25561800 20210427 RGD DNA:SNP:2783C>A (human) 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:2293519|PMID:14735197 20080602 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:deletion:exon 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11208710|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16574953|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26648449|PMID:26951660|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29945567|PMID:30374176|PMID:30798936|PMID:31843900|PMID:9774676 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11208710|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16574953|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26648449|PMID:26951660|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29945567|PMID:30374176|PMID:30798936|PMID:31391288|PMID:31843900|PMID:33357406|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34906448|PMID:9774676 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11208710|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16574953|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:21520333|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26648449|PMID:26951660|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29945567|PMID:30374176|PMID:30798936|PMID:31391288|PMID:31843900|PMID:33357406|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34906448|PMID:9774676 732746 Msh2 mutS homolog 2 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:11859205|PMID:21642682|PMID:36988593|PMID:9634524 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant PMID:25741868|PMID:27693233 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:0080335 mitochondrial DNA depletion syndrome 12b ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20170621 OMIM 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:0080335 mitochondrial DNA depletion syndrome 12b ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type), autosomal recessive PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22187496|PMID:22497660|PMID:25732997|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:7609449|PMID:8479824 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:732748 D RGD:9681470|PMID:12056860 20141202 RGD 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:0111517 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:0111517 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2 PMID:10364542|PMID:10926541|PMID:11756613|PMID:12112115|PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:8644740 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732748 D RGD:9681463|PMID:21958963 20141202 RGD 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:732748 D RGD:1580621|PMID:15551024 19990101 RGD 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:1580619|PMID:16155110 19990101 RGD 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732748 D RGD:1580620|PMID:15792871 19990101 RGD 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732748 D RGD:1580622|PMID:12565915 19990101 RGD 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20171017 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:620352 D RGD:9681464|PMID:21169901 20141202 RGD mRNA, protein:decreased expression:myocardium 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27693233|PMID:28492532 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:732748 D RGD:1580619|PMID:16155110 19990101 RGD 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease IDA D RGD:1581261|PMID:10220377 19990101 RGD 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:27693233 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620352 D RGD:9681469|PMID:17210842 20141202 RGD associated with Hypertension 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732748 D RGD:1580618|PMID:16501242 19990101 RGD 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:732748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18945756 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:620352 D RGD:13782066|PMID:23200745 20180817 RGD associated with hepatocellular carcinoma 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:9007736 Vertigo ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertigo PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620352 D RGD:9681554|PMID:24126566 20141203 RGD 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Family history of sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:28492532 732749 Slc25a4 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:620029 D RGD:40924655|PMID:29530712 20210416 RGD compared to wild-type and untreated 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732751 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29175309 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732751 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20660371 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:620029 D RGD:14700866|PMID:16736195 20190821 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24722447 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:732751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24722447 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:620029 D RGD:12910103|PMID:24722447 20190821 RGD 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:620029 D RGD:12910103|PMID:24722447 20201210 RGD compared to FHH 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:620029 D RGD:12910103|PMID:24722447 20201210 RGD compared to FHH 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:14700869|PMID:22343121 20190821 RGD mRNA:increased expression:kidney 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury severity IMP D RGD:14700869|PMID:22343121 20190821 RGD 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:620029 D RGD:12910103|PMID:24722447 20201210 RGD compared to FHH 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785466 732752 Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 gene DOID:9008675 Dyskinesias treatment ISO RGD:620029 D RGD:40924655|PMID:29530712 20210416 RGD compared to wild-type and untreated 732755 Vps45 vacuolar protein sorting 45 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 732755 Vps45 vacuolar protein sorting 45 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732754 D RGD:7240710 20140911 OMIM 732755 Vps45 vacuolar protein sorting 45 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:17576681|PMID:23599270|PMID:23738510|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26358756|PMID:28492532|PMID:30294941|PMID:32037586|PMID:9536098 732755 Vps45 vacuolar protein sorting 45 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23599270 732755 Vps45 vacuolar protein sorting 45 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 732755 Vps45 vacuolar protein sorting 45 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732755 Vps45 vacuolar protein sorting 45 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 732755 Vps45 vacuolar protein sorting 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732755 Vps45 vacuolar protein sorting 45 gene DOID:9006561 Familial Myelofibrosis ISO RGD:732754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23599270 732755 Vps45 vacuolar protein sorting 45 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:732757 D RGD:2292561|PMID:15564794 20080424 RGD protein:increased expression:breast 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732757 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:732757 D RGD:2292562|PMID:15536334 20080424 RGD protein:increased expression:endometrium 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732757 D RGD:2292570|PMID:12242727 20080424 RGD protein:increased expression:prostate gland 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3443 D RGD:10041072|PMID:21068519 20150511 RGD protein:increased expression:aorta 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3443 D RGD:729831|PMID:12732587 19990101 RGD 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:3443 D RGD:10041073|PMID:25176084 20150511 RGD 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:732757 D RGD:2292569|PMID:12517589 20080424 RGD 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732757 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21401805|PMID:25199511 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:732757 D RGD:2292562|PMID:15536334 20080424 RGD protein:increased expression:endometrium 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732757 D RGD:2292555|PMID:17543958 20080423 RGD 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:732757 D RGD:2292568|PMID:14675348 20080424 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:cervix 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732757 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12811834 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3443 D RGD:2292577|PMID:17620366 20080424 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:kidney 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:732757 D RGD:152176664|PMID:23906871 20220510 RGD 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732757 D RGD:2292563|PMID:15455382 20080424 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:ovary 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732757 D RGD:2292572|PMID:10526262 20080424 RGD protein:increased expression:ovary 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:732757 D RGD:2292556|PMID:16638855 20080423 RGD 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3443 D RGD:2292579|PMID:17514628 20080424 RGD protein:increased expression:parathyroid gland 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732757 D RGD:13825141|PMID:20802517 20181119 RGD DNA:CNV:: 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732757 D RGD:13825133|PMID:21800286 20181116 RGD 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732757 D RGD:1581290|PMID:16244766 19990101 RGD 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3443 D RGD:2292584|PMID:17203219 20080424 RGD 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732757 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14578863 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732757 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732757 D RGD:152176664|PMID:23906871 20220510 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; protein:increased tyrosine phosphorylation:lymph node 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:2292557|PMID:16547501 20080423 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:3443 D RGD:2292560|PMID:15930288 20080424 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3443 D RGD:2292604|PMID:15378782 20080425 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3443 D RGD:2292577|PMID:17620366 20080424 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:kidney 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732757 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12811834|PMID:25199511 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3443 D RGD:729831|PMID:12732587 20080425 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression, increased serine and tyrosine phosphorylation:ventricle myocardium 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3443 D RGD:2292560|PMID:15930288 20080424 RGD 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732757 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24809783 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression IAGP D RGD:2292554|PMID:18056629 20080423 RGD 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3443 D RGD:5130174|PMID:17913382 20080424 RGD associated with Hypertension, Pulmonary;protein:increased phosphorylation:ventricle myocardium 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:732757 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25199511 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732757 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23804419 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732757 D RGD:2292558|PMID:16457699 20080424 RGD DNA:amplification 732758 Ptk2 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732757 D RGD:2292559|PMID:16136050 20080424 RGD protein:increased expression:breast 732761 Dgka diacylglycerol kinase, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732762 Lrpap1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354477 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 732762 Lrpap1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1354477 D RGD:1358749|PMID:11425005 19990101 RGD 732762 Lrpap1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620700 D RGD:1641936|PMID:7723231 20070824 RGD 732762 Lrpap1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620700 D RGD:1641937|PMID:7778686 20070824 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus, epithelial cell 732762 Lrpap1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1354477 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 732762 Lrpap1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 gene DOID:1307 dementia susceptibility ISO RGD:1354477 D RGD:10412053|PMID:18721259 20151113 RGD DNA:insertion,deletion:intron: 732762 Lrpap1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1354477 D RGD:1581922|PMID:12394648 20061030 RGD 732762 Lrpap1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732762 Lrpap1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 gene DOID:9001833 Myopia 23, Autosomal Recessive ISO RGD:1354477 D RGD:7240710 20150708 OMIM 732762 Lrpap1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 gene DOID:9001833 Myopia 23, Autosomal Recessive ISO RGD:1354477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 23, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Rare isolated myopia PMID:23830514|PMID:24033266|PMID:25525168|PMID:25741868|PMID:26271838 732762 Lrpap1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:620700 D RGD:10412054|PMID:24754147 20151113 RGD mRNA:decreased expression:knee 732762 Lrpap1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1354477 D RGD:1581921|PMID:14557872 20070824 RGD associated with Coronary Disease;DNA:SNP:exon 732763 Mbl1 mannose-binding lectin (protein A) 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease IEP D RGD:8693744|PMID:24721319 20140722 RGD 732763 Mbl1 mannose-binding lectin (protein A) 1 gene DOID:13564 aspergillosis susceptibility IMP D RGD:8694071|PMID:20064561 20140723 RGD 732763 Mbl1 mannose-binding lectin (protein A) 1 gene DOID:8566 herpes simplex IEP D RGD:8693727|PMID:15498041 20140721 RGD protein:increased expression:serum: 732763 Mbl1 mannose-binding lectin (protein A) 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:6903263|PMID:15509537 20120928 RGD protein:decreased expression:serum 732763 Mbl1 mannose-binding lectin (protein A) 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:1582132|PMID:16982912 20061101 RGD 732763 Mbl1 mannose-binding lectin (protein A) 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:1582131|PMID:15972690 20061101 RGD 732763 Mbl1 mannose-binding lectin (protein A) 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3055 D RGD:4889154|PMID:20216929 20101130 RGD 732763 Mbl1 mannose-binding lectin (protein A) 1 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:4889156|PMID:16955210 20101130 RGD protein:decreased secretion:plasma (mouse) 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732764 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15537871 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732764 D RGD:150527839|PMID:20587604 20211202 RGD DNA:SNP: :rs7178270(human) 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732764 D RGD:151361155|PMID:29416783 20220225 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1948)C>T (human) 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2351 D RGD:151347550|PMID:28420875 20220126 RGD mRNA:decreased expression:habenula: 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732764 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732764 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732764 D RGD:151361143|PMID:27610024 20220224 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:732764 D RGD:150527851|PMID:20124469 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:732764 D RGD:151361154|PMID:22945651 20220225 RGD DNA:hypomethylation:promoter: 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732764 D RGD:151361148|PMID:23397474 20220224 RGD DNA:SNP:: (rs7178270) (human) 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:732764 D RGD:151361147|PMID:25172267 20220224 RGD 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732764 D RGD:150527851|PMID:20124469 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732764 D RGD:151361154|PMID:22945651 20220225 RGD DNA:hypomethylation:promoter: 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732764 D RGD:150527851|PMID:20124469 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:809 cocaine abuse onset ISO RGD:732764 D RGD:150530292|PMID:32841724 20211207 RGD DNA:SNP::rs950776(human) 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:8618 oral cavity cancer susceptibility ISO RGD:732764 D RGD:151347542|PMID:24505444 20220126 RGD DNA:SNP: :rs578776(human) 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:732764 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29666375 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2351 D RGD:151347544|PMID:25121092 20220126 RGD 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732764 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385738 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:732764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 732765 Chrnb4 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732764 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:0002116 pterygium susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:8657375|PMID:14716324 20140606 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17441966 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:8657136|PMID:24649009 20140603 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S326C (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:8657378|PMID:19914098 20140606 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (1245C>G) (rs1052133) (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1353911 D RGD:8657152|PMID:23499241 20140603 RGD DNA:SNP: :p.S326C (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1115 sarcoma IMP D RGD:8657138|PMID:16024598 20140603 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21873502 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23376476 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1353911 D RGD:8657376|PMID:21465496 20140606 RGD DNA:mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19857538 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome IMP D RGD:8657146|PMID:15677345 20140603 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353911 D RGD:8657142|PMID:15841414 20140603 RGD protein:increased expression:substantia nigra, neuron 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353911 D RGD:8657149|PMID:16614128 20140603 RGD DNA:polymorphism: :11657A>G (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353911 D RGD:8657371|PMID:11536371 20140606 RGD protein:increased expression:breast 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:8657368|PMID:24395279 20140606 RGD DNA:hypermethylation:promoter 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:8657149|PMID:16614128 20140603 RGD DNA:polymorphisms: :p.S326C, 7143A>G (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:8657157|PMID:16492928 20140603 RGD DNA:missense mutation: :p.S326C (rs1052133) (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:8657370|PMID:20183911 20140606 RGD DNA:polymorphisms: :p.R229Q (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:8657371|PMID:11536371 20140606 RGD DNA:transition:intron:IVS1+22G>A (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:8657373|PMID:21153698 20140606 RGD DNA:SNPs:5' utr:c.-23A>G, c.-45G>A, c.-63G>C, (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:8657139|PMID:24606430 20140603 RGD DNA:SNP: :p.S326C (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:8657140|PMID:24076439 20140603 RGD DNA:SNPs: :rs2072668, p.S326C (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:8657373|PMID:21153698 20140606 RGD DNA:SNPs:5' utr:c.-18G>T, c.-53G>C (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma IMP D RGD:8657138|PMID:16024598 20140603 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1353911 D RGD:2317130|PMID:18559563 20100315 RGD DNA:polymorphism: :rs1052133 (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:2317132|PMID:17230526 20100315 RGD DNA:polymorphism: :2657G>A (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621168 D RGD:2317139|PMID:18295498 20100315 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:621168 D RGD:8657400|PMID:14633694 20140609 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621168 D RGD:8657406|PMID:14600440 20140609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:8657369|PMID:24698998 20140606 RGD DNA:SNP:intron: (rs2304277) (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:8657137|PMID:22436579 20140603 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma no_association ISO RGD:1353911 D RGD:8657158|PMID:15466987 20140603 RGD DNA:missense mutation: :p.S326C (rs1052133)(human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:1353911 D RGD:8657372|PMID:22110223 20140606 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (rs1052133) (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336973 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IMP D RGD:8657146|PMID:15677345 20140603 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:1353911 D RGD:8657154|PMID:19265534 20140603 RGD associated with Tuberous Sclerosis;mRNA, protein:decreased expression:kidney 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:1353911 D RGD:8657155|PMID:17932460 20140603 RGD associated with Tuberous Sclerosis;DNA:SNP: :p.S326C (rs1052133)(human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:3314 angiomyolipoma no_association ISO RGD:1353911 D RGD:8657155|PMID:17932460 20140603 RGD associated with Tuberous Sclerosis;DNA:missense mutations: :p.R45Q, p.A85S, p.R229Q (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:621168 D RGD:8657395|PMID:17920569 20140609 RGD associated with Hypertension 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759981 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654123 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23951099 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:1600295|PMID:10987279 20070306 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:621168 D RGD:2317140|PMID:18218111 20100315 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:10987279|PMID:12172214|PMID:19537786|PMID:21195604|PMID:25741868|PMID:9681819 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:2317134|PMID:11866974 20100315 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:2317136|PMID:11260864 20100315 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29709520 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:8657144|PMID:22081374 20140603 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:8657147|PMID:21727658 20140603 RGD DNA:SNP: :rs1052133 (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1353911 D RGD:8657142|PMID:15841414 20140603 RGD protein:increased expression:pontine nucleus, neuron 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:8657151|PMID:22306120 20140603 RGD DNA:SNP: :p.S326C (rs1052133)(human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:2317128|PMID:19266243 20100315 RGD DNA:polymorphism: :p.S326C (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:8657150|PMID:20564624 20140603 RGD DNA:SNPs: :rs2072668, p.S326C (rs1052133)(human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1353911 D RGD:8657156|PMID:18977234 20140603 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.S326C (rs1052133) (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18768699 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:621168 D RGD:8657403|PMID:23053977 20140609 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336973 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956079|PMID:14634453 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24599382 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:8657374|PMID:24599382 20140606 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (rs1052133) (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26629949 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29709520 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26359225 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17441966|PMID:19336973 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:8657146|PMID:15677345 20140603 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621168 D RGD:2317137|PMID:18676009 20100315 RGD protein:altered localization:pancreatic islet 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621168 D RGD:8657153|PMID:18599524 20140603 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:8657148|PMID:19789535 20140603 RGD protein:decreased expression:saliva 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:621168 D RGD:2317150|PMID:12531391 20100316 RGD 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33072095 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24075420 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:8657377|PMID:22271435 20140606 RGD DNA:mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms no_association ISO RGD:1353911 D RGD:8657379|PMID:22544315 20140606 RGD DNA:mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22652274 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353911 D RGD:2317133|PMID:12003641 20100315 RGD protein:increased expression:pancreatic islet, mitochondrion 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24075420 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:10401084|PMID:24868140 20150924 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S326C (human) 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18768699 732766 Ogg1 8-oxoguanine DNA-glycosylase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353911 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29709520 732768 Ago2 argonaute RISC catalytic subunit 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732767 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 732768 Ago2 argonaute RISC catalytic subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:33199684 732768 Ago2 argonaute RISC catalytic subunit 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:732767 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21535412 732768 Ago2 argonaute RISC catalytic subunit 2 gene DOID:9003372 LESSEL-KREIENKAMP SYNDROME ISO RGD:732767 D RGD:7240710 20210217 OMIM 732768 Ago2 argonaute RISC catalytic subunit 2 gene DOID:9003372 LESSEL-KREIENKAMP SYNDROME ISO RGD:732767 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lessel-Kreienkamp syndrome PMID:25741868|PMID:33199684 732768 Ago2 argonaute RISC catalytic subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732767 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732768 Ago2 argonaute RISC catalytic subunit 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732767 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 732769 Cd93 CD93 antigen gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1351917 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD 732769 Cd93 CD93 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:620300 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:620300 D RGD:15045604|PMID:23117815 20191218 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0090019 sitosterolemia IAGP D RGD:13592920 20180809 MouseDO OMIM:210250 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11099417 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732770 D RGD:1300331|PMID:11099417 19990101 RGD 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732770 D RGD:631968|PMID:11452359 19990101 RGD 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:11893785|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:15996216|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:17632509|PMID:20854103|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:23241408|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24657386|PMID:25073796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28739549|PMID:29590070|PMID:30545335|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:33228147|PMID:33269076|PMID:34650182|PMID:3706300|PMID:4360855|PMID:6110091 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:732770 D RGD:1601097|PMID:12671028 20070405 RGD sitosterolemia;DNA:missense mutation, nonsense mutation: :p.G574A, 1083G>A 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620300 D RGD:1598662|PMID:16764892 20061209 RGD 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:732770 D RGD:1300331|PMID:11099417 20061209 RGD 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11099417 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732770 D RGD:1601094|PMID:15816807 20070405 RGD DNA:polymorphism: :p.M429V 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2 PMID:11893785|PMID:17632509|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:25741868|PMID:28492532 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:732770 D RGD:7240710 20191127 OMIM 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:11893785|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:15816807|PMID:15996216|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17632509|PMID:20854103|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:22981120|PMID:23241408|PMID:23685560|PMID:24166850|PMID:24497850|PMID:24657386|PMID:25073796|PMID:25110228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28739549|PMID:29169939|PMID:29590070|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30241732|PMID:30333156|PMID:30545335|PMID:30968598|PMID:31064749|PMID:31327807|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:33228147|PMID:33269076|PMID:34650182|PMID:35549507|PMID:3706300|PMID:4360855|PMID:6110091|PMID:9536098 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9005000 Gallbladder Disease 4 ISO RGD:732770 D RGD:7240710 20130425 OMIM 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9005000 Gallbladder Disease 4 ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder disease 4 PMID:11099417|PMID:11452359|PMID:11893785|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:17632509|PMID:20854103|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:23685560|PMID:24497850|PMID:24657386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:29590070|PMID:30241732|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:33228147|PMID:33269076|PMID:34650182|PMID:4360855 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620300 D RGD:1558629|PMID:14618236 20061209 RGD 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:732770 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632509 732771 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732770 D RGD:1601095|PMID:15331430 20070405 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16497974 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15981204 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:152999012|PMID:20967871 20220716 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2293106|PMID:16421596 20080509 RGD protein:increased expression:breast 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:0060108 brain glioma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27770503 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:737482 D RGD:2298940|PMID:16803539 20080804 RGD protein:increased expression:endometrium 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:70499 D RGD:2293139|PMID:12604914 20080514 RGD mRNA:increased expression:pancreas 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737482 D RGD:2293100|PMID:17804712 20080509 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:737482 D RGD:2293091|PMID:18336887 20080509 RGD mRNA:increased expression:prostate gland 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer IMP D RGD:2293094|PMID:18089718 20080509 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2293096|PMID:17905101 20080509 RGD protein:increased expression:urinary bladder 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:2293093|PMID:18172282 20080509 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:2298937|PMID:17559031 20080804 RGD mRNA:increased expression:urine 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2293099|PMID:17828507 20080509 RGD protein:increased expression:urinary bladder 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:70499 D RGD:2293122|PMID:18386577 20080513 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:70499 D RGD:9586043|PMID:19726343 20140925 RGD mRNA,protein:increased expression:pancreas 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70499 D RGD:2293131|PMID:17701349 20080513 RGD protein:increased expression:brain 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:3275 thymoma ameliorates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thymus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:3459 breast carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16382892 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16188142 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:2293108|PMID:12115583 20080509 RGD mRNA:splice variant 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2293102|PMID:17363528 20080509 RGD protein:increased expression:kidney 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:4471 chromophobe renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:70499 D RGD:2293138|PMID:12854136 20080514 RGD protein:increased expression:stomach 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70499 D RGD:2293137|PMID:15081314 20080514 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:16257070|REF_RGD_ID:2293134 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:70499 D RGD:2293135|PMID:15931388 20080514 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:70499|RGD:737482 D RGD:2293135|PMID:15931388 20080514 RGD protein:increased expression:pulmonary artery 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16086872|PMID:20514400 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:153344528|PMID:17253596 20220822 RGD mRNA:increased expression:pleura, lung (human) 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16254145 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16166298 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737482 D RGD:2293098|PMID:17877643 20080509 RGD associated with Cervix Neoplasms;mRNA:splice variant 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2293103|PMID:17285241 20080509 RGD associated with Breast Neoplasms 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993841 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:737482 D RGD:11038658|PMID:18426652 20160218 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:2298939|PMID:17441339 20080804 RGD protein:increased expression:ovary 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:70499 D RGD:2293136|PMID:15453988 20080514 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, astrocyte, neuron 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70499 D RGD:2293129|PMID:17938867 20080513 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70499 D RGD:2293125|PMID:18246794 20080513 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2293109|PMID:11150435 20080509 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29541389 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15970709|PMID:16202317|PMID:16211241|PMID:18567002 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2298935|PMID:18567002 20080804 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2298936|PMID:18171606 20080804 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16224667|PMID:19147571 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:2293098|PMID:17877643 20080509 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:2293101|PMID:17364499 20080509 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2293097|PMID:17890889 20080509 RGD protein:increased expression:uterine cervix 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9003566 Mesothelioma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:mesothelium (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70499 D RGD:2293126|PMID:18159002 20080513 RGD protein:increased expression:brain 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:737482 D RGD:2298940|PMID:16803539 20080804 RGD protein:increased expression:endometrium 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2293095|PMID:18055328 20080509 RGD mRNA:increased expression:urine 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15981204|PMID:16108013 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts ISO RGD:737482 D RGD:11038658|PMID:18426652 20160218 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363521 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16364925 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16322251|PMID:16818634 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2293090|PMID:18451232 20080509 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2293092|PMID:18227733 20080509 RGD protein:increased expression:breast 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2293104|PMID:17240580 20080509 RGD 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:2293105|PMID:17086357 20080509 RGD mRNA:increased expression:blood 732772 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737482 D RGD:153344527|PMID:27827395 20220822 RGD mRNA, protein:increased expression:colonic mucosa (human) 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:737486 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:737486 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum, modifier of severity of PMID:16571645|PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:28085539|PMID:28492532 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:620093 D RGD:2313146|PMID:18095597 20090910 RGD mRNA:increased expression:kidney 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620093 D RGD:2313145|PMID:18765417 20090910 RGD 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9001046 Desbuquois Dysplasia 2 ISO RGD:737486 D RGD:7240710 20170308 OMIM 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9001046 Desbuquois Dysplasia 2 ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 2 PMID:16571645|PMID:22711505|PMID:23982343|PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:28462984|PMID:28492532|PMID:30554721 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737486 D RGD:2313138|PMID:17003309 20090910 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:missense mutation:cds:p.A115S (human) 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620093 D RGD:2313142|PMID:19001053 20090910 RGD mRNA:decreased expression:articular cartilage 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:16376579|PMID:16571645|PMID:17576681|PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:26601923|PMID:28085539|PMID:28229453|PMID:28462984|PMID:28492532|PMID:30554721|PMID:31785789|PMID:9536098 732773 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737486 D RGD:2313136|PMID:16759312 20090910 RGD DNA:missense mutation, polymorphisms:cds, intron :p.A115S, IVS3+10C>T, IVS3+30G>C (human) 732778 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:0080108 myoglobinuria ISO RGD:68971 D RGD:1599129|PMID:8447317 20070117 RGD 732778 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68971 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732778 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68971 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732778 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:68971 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:28779239 732778 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 732778 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:9005787 Dimauro Disease ISO RGD:68971 D RGD:7240710 20130425 OMIM 732778 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:9005787 Dimauro Disease ISO RGD:68971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dimauro disease | ClinVar Annotator: match by term: GSD X | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency PMID:10545043|PMID:16881065|PMID:17576681|PMID:18852891|PMID:19273759|PMID:19322572|PMID:19783439|PMID:21444020|PMID:22995991|PMID:23169535|PMID:23335027|PMID:25741868|PMID:26502762|PMID:27612597|PMID:28492532|PMID:28944235|PMID:2987758|PMID:30310767|PMID:33782433|PMID:6308514|PMID:8447317|PMID:9536098 732779 Ppp1r12a protein phosphatase 1, regulatory subunit 12A gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:1350163 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3 PMID:28492532 732779 Ppp1r12a protein phosphatase 1, regulatory subunit 12A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732779 Ppp1r12a protein phosphatase 1, regulatory subunit 12A gene DOID:9006721 GENITOURINARY AND/OR BRAIN MALFORMATION SYNDROME ISO RGD:1350163 D RGD:7240710 20200715 OMIM 732779 Ppp1r12a protein phosphatase 1, regulatory subunit 12A gene DOID:9006721 GENITOURINARY AND/OR BRAIN MALFORMATION SYNDROME ISO RGD:1350163 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitourinary and/or brain malformation syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31349857|PMID:31883643 732781 Mat2a methionine adenosyltransferase II, alpha gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:737506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 732781 Mat2a methionine adenosyltransferase II, alpha gene DOID:0112173 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1 ISO RGD:737506 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN K-DEPENDENT COAGULATION DEFECT 732781 Mat2a methionine adenosyltransferase II, alpha gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:737506 D RGD:153350142|PMID:34258296 20220912 RGD human cells in mouse model 732781 Mat2a methionine adenosyltransferase II, alpha gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 732781 Mat2a methionine adenosyltransferase II, alpha gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 732781 Mat2a methionine adenosyltransferase II, alpha gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737506 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 732781 Mat2a methionine adenosyltransferase II, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732782 Nkg7 natural killer cell group 7 sequence gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 732782 Nkg7 natural killer cell group 7 sequence gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732784 Kl klotho gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 732784 Kl klotho gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:211900 732784 Kl klotho gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/hyperphosphatemic hyperostosis syndrome 732784 Kl klotho gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IMP D RGD:10403058|PMID:21167925 20151105 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IEP D RGD:10403060|PMID:23796581 20151106 RGD protein:increased expression:retina,photoreceptor,nucleus: 732784 Kl klotho gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:620396 D RGD:10403060|PMID:23796581 20151106 RGD protein:increased expression:retina,photoreceptor,nucleus: 732784 Kl klotho gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:10403049|PMID:23973442 20151105 RGD mRNA,protein:decreased expression:cerebral choroid,serum: 732784 Kl klotho gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:620396 D RGD:1581732|PMID:10892340 20061019 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620396 D RGD:1581732|PMID:10892340 20061019 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:10763 hypertension treatment IMP D RGD:10403062|PMID:23225045 20151106 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620396 D RGD:10403063|PMID:21051829 20151106 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: 732784 Kl klotho gene DOID:11476 osteoporosis IMP D RGD:10403047|PMID:9363890 20151105 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890 732784 Kl klotho gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:620396 D RGD:1581732|PMID:10892340 20061019 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:620396 D RGD:10403078|PMID:20631679 20151109 RGD associated with Uremia;mRNA,protein:increased expression:parathyroid gland: 732784 Kl klotho gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 732784 Kl klotho gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:32870266 732784 Kl klotho gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 732784 Kl klotho gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:10403056|PMID:11027545 20151105 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:2247 spondylosis susceptibility ISO RGD:732783 D RGD:10403053|PMID:12110410 20151105 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:2277 gonadal disease IMP D RGD:10403047|PMID:9363890 20151105 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:2349 arteriosclerosis IMP D RGD:10403047|PMID:9363890 20151105 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890 732784 Kl klotho gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12669274 732784 Kl klotho gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732783 D RGD:1581721|PMID:16979405 20061019 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732783 D RGD:1581723|PMID:16579981 20061019 RGD DNA:SNP:promoter: -G395>A (human) 732784 Kl klotho gene DOID:37 skin disease ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890 732784 Kl klotho gene DOID:4372 intracranial embolism susceptibility ISO RGD:732783 D RGD:10403059|PMID:16973281 20151105 RGD DNA:polymorphism:promoter:-395G>A(human) 732784 Kl klotho gene DOID:5223 infertility ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890 732784 Kl klotho gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665422 732784 Kl klotho gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 732784 Kl klotho gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620396 D RGD:10403067|PMID:9731228 20151106 RGD mRNA:decreased expression:kidney: 732784 Kl klotho gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732783 D RGD:10403042|PMID:11162628 20151105 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: 732784 Kl klotho gene DOID:784 chronic kidney disease IEP D RGD:10403077|PMID:21115613 20151109 RGD protein:decreased expression:urine,plasma,kidney: 732784 Kl klotho gene DOID:784 chronic kidney disease IMP D RGD:10403077|PMID:21115613 20151109 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:620396 D RGD:70544|PMID:11967236 20151106 RGD mRNA,protein:decreased expression:renal tubule, epithelial cell: 732784 Kl klotho gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:732783 D RGD:10403077|PMID:21115613 20151109 RGD protein:decreased expression:urine: 732784 Kl klotho gene DOID:784 chronic kidney disease treatment IMP D RGD:70544|PMID:11967236 20151106 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25309793 732784 Kl klotho gene DOID:9000099 Experimental Colitis IEP D RGD:10403055|PMID:20004202 20151105 RGD mRNA:decreased expression:kidney: 732784 Kl klotho gene DOID:9001035 Hypercalciuria, Childhood Idiopathic ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20394945 732784 Kl klotho gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620396 D RGD:10403079|PMID:24136780 20151109 RGD protein:decreased expression:kidney: 732784 Kl klotho gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:732783 D RGD:10403041|PMID:18465812 20151105 RGD DNA:SNPs:promoter,exon:395G>A,2998C>T(human) 732784 Kl klotho gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10403047|PMID:9363890 20151105 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890|PMID:25550330 732784 Kl klotho gene DOID:9002884 Emphysema IMP D RGD:10403047|PMID:9363890 20151105 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890 732784 Kl klotho gene DOID:9003846 Sinoatrial Block IAGP D RGD:1581730|PMID:15037532 20061019 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IMP D RGD:10403062|PMID:23225045 20151106 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:9005366 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 3 ISO RGD:732783 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732784 Kl klotho gene DOID:9005366 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 3 ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 PMID:17710231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29389098|PMID:32870266 732784 Kl klotho gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25550330 732784 Kl klotho gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620396 D RGD:10403064|PMID:16204278 20151106 RGD mRNA,protein:decreased expression:renal tubule: 732784 Kl klotho gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:10403064|PMID:16204278 20151106 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:9006332 Vascular Calcification IMP D RGD:10403077|PMID:21115613 20151109 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome IMP D RGD:10403056|PMID:11027545 20151105 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620396 D RGD:10403056|PMID:11027545 20151105 RGD mRNA:decreased expression:kidney: 732784 Kl klotho gene DOID:9007094 Hypercalcemia, Infantile, 1 ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20394945 732784 Kl klotho gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732783 D RGD:1581727|PMID:15677572 20061019 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:9007367 Septic Peritonitis disease_progression IMP D RGD:10403048|PMID:23364432 20151105 RGD 732784 Kl klotho gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:17710231|PMID:25741868|PMID:29389098 732784 Kl klotho gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25309793|PMID:25550330 732784 Kl klotho gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620396 D RGD:10044235|PMID:23967103 20151109 RGD mRNA:decreased expression:kidney: 732784 Kl klotho gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732783 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 732784 Kl klotho gene DOID:9675 pulmonary emphysema IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130700 732786 Serp1 stress-associated endoplasmic reticulum protein 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1601762 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 732786 Serp1 stress-associated endoplasmic reticulum protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348575 D RGD:11065022|PMID:17559086 20160902 RGD DNA:insertions, deletions, missense mutations: :multiple 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:11073321|PMID:15637732 20160907 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon:p.S537R (g.1790C>G), p.Y352X (g.1233T>A) (human) 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:11532686|PMID:16575835 20160902 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, frameshift mutation: :multiple 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:11554173 20190709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:731235|PMID:12369018 19990101 RGD DNA:nonsense mutations, frameshift mutations, missense mutation:exon:multiple 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32860008 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32860008 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:32860008 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:32860008 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 IAGP D RGD:13592920 20220602 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1348575 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, POMT1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT), TYPE B, 1 PMID:11053679|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:32860008 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348575 D RGD:11069993|PMID:22549409 20160902 RGD associated with Muscular Dystrophies 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28182637|PMID:28492532 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348575 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:16575835|PMID:25741868|PMID:28492532 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:12369018|PMID:15522202|PMID:15637732|PMID:15733261|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16698797|PMID:17559086|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28157257|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32528171|PMID:35046417 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1348575 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C1 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 11 PMID:11053679|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15522202|PMID:15637732|PMID:15733261|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16698797|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19222032|PMID:19299310|PMID:19519795|PMID:19763152|PMID:20065251|PMID:20307669|PMID:20816175|PMID:21102627|PMID:22323514|PMID:22406018|PMID:22499106|PMID:22522420|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25267602|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26245304|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27193224|PMID:27884173|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28157257|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:29101272|PMID:30060766|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:32528171|PMID:32860008|PMID:33146414|PMID:35046417|PMID:35769956|PMID:9536098 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1348575 D RGD:7240710 20190703 OMIM 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HARD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15037715|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19222032|PMID:19299310|PMID:19519795|PMID:20065251|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25267602|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26245304|PMID:26467025|PMID:27193224|PMID:27884173|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:31319225|PMID:32860008|PMID:9536098 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0112381 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type c, 12 PMID:12369018|PMID:15637732|PMID:16575835|PMID:25741868|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:31311558 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16575835|PMID:18647264|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18640039|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32860008 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18640039|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:30060766|PMID:31311558|PMID:32528171|PMID:32860008 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:28492532 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:14678799|PMID:15792865|PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:30426380 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18640039|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32860008 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1348575 D RGD:11532685|PMID:18640039 20160902 RGD associated with Walker-Warburg Syndrome;DNA:insertion, deletion:exon 732789 Pomt1 protein-O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1348575 D RGD:11532686|PMID:16575835 20160902 RGD DNA:mutations: :multiple 732791 Lmna lamin A gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20150210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic disease 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:11056513|PMID:25837155 20170303 RGD DNA:duplication:cds:c.418_438dup (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:30165862|PMID:30402260|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31447099|PMID:31829210|PMID:34363016 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12844477|PMID:14510863|PMID:16241930|PMID:19793595 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:12791019|PMID:10655060 20170227 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Leukomelanodermic Papules | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, reverse partial PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12467734|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21346069|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29078011|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32475984|PMID:32685188|PMID:32727917 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Leukomelanodermic Papules | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, reverse partial PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes PMID:11102973|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16186497|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17469202|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18182166|PMID:18348272|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20709679|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21462202|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21922471|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29250285|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29893365|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31847799|PMID:32004434|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32954377|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16186497|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18182166|PMID:18348272|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20709679|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21462202|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21922471|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26724531|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29250285|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29893365|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:35535697|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15866440|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:1737707|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17935239|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23703017|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24034385|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25001855|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256213|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25481314|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25832542|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26027246|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26659599|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27066507|PMID:27100822|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27461183|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29104234|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29250285|PMID:29267953|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30572990|PMID:30696354|PMID:30765282 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31069529|PMID:31194872|PMID:31263448|PMID:31264968|PMID:31270292|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31322791|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31791368|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32475984|PMID:32528171|PMID:32548202|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33940562|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:4684700|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:15770669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900797|PMID:28492532|PMID:33293369 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33673806|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21465660|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27633507|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27633507|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29149195 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10580070 732791 Lmna lamin A gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:732790 D RGD:12791032|PMID:25469153 20170228 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G613A (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:19318026|PMID:21846512|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29970176|PMID:30165862|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:32041611|PMID:32826072 732791 Lmna lamin A gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:17107595|PMID:19524666|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:30420677|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32793522|PMID:32880476 732791 Lmna lamin A gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:17107595|PMID:19524666|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:30420677|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32793522|PMID:32880476 732791 Lmna lamin A gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy | ClinVar Annotator: match by term: Lethal tight skin contracture syndrome PMID:10080180|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11503164|PMID:11792809|PMID:12524233|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15140538|PMID:15475483|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:17893350|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26900797|PMID:27332903|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29040816|PMID:29237675|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:31194872|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:34999423|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary liability to pressure palsies PMID:16288874 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070074 autosomal dominant intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 44, WITH MICROCEPHALY PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30847666 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070202 familial partial lipodystrophy type 2 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20180912 OMIM 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070202 familial partial lipodystrophy type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type | ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, Dunnigan PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12729796|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16636128|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19169477|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21346069|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29078011|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31293201|PMID:31303467 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070202 familial partial lipodystrophy type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type | ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, Dunnigan PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32475984|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures PMID:11102973|PMID:11503164|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12629077|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:15140538|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:17107595|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:20848652|PMID:22326558|PMID:23183350|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:25214167|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26752647|PMID:27332903|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29237675|PMID:29693488|PMID:29952368|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:31476771|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:34999423|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 IMP D RGD:2306094|PMID:17446932 20170306 RGD 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:11062274|PMID:10814726 20170302 RGD DNA:deletion, missense mutation, snp:cds, intron:p.K208del, p.R377H, g.IVS9+5G>C (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:12791020|PMID:10080180 20170227 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:cds:multiple (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:12791273|PMID:17701980 20170302 RGD DNA:frameshift mutation:cds:c.625_626delA (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20180912 OMIM 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32727917 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070248 autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20180523 OMIM 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070248 autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:14510863|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15298354|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31977013|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:9500556 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070369 restrictive dermopathy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RESTRICTIVE DERMOPATHY 1 | ClinVar Annotator: match by term: RESTRICTIVE DERMOPATHY 1, LETHAL PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11503164|PMID:11792809|PMID:12524233|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:15140538|PMID:15475483|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:17893350|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26900797|PMID:27332903|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29237675|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:31194872|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:34999423|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070370 restrictive dermopathy 2 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20230505 OMIM 732791 Lmna lamin A gene DOID:0070370 restrictive dermopathy 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RESTRICTIVE DERMOPATHY 2, LETHAL | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive dermopathy 2 PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15060110|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15982412|PMID:16126733|PMID:16181372|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17987279|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19172989|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21251803|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22893709|PMID:23141186|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25649378|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31977013|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:9500556 732791 Lmna lamin A gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:12057196|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18714801|PMID:19589617|PMID:20627339|PMID:21535365|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31476771|PMID:31568572|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:8621584|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:732790 D RGD:12791292|PMID:24560417 20170306 RGD protein:decreased expression:aorta wall, nucleus (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:0081127 mandibuloacral dysplasia ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia PMID:10739764|PMID:11503164|PMID:12075506|PMID:12788894|PMID:14627682|PMID:16364671|PMID:17848409|PMID:18604166|PMID:19764019|PMID:25324471|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34680903 732791 Lmna lamin A gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12788894|PMID:17848409|PMID:19764019 732791 Lmna lamin A gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:12791023|PMID:16046620 20170228 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R527H (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732791 Lmna lamin A gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, type A, associated with mandibuloacral dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy, atypical PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12075506|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12768443|PMID:12784312|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17935239|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32475984|PMID:32727917 732791 Lmna lamin A gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, type A, associated with mandibuloacral dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy, atypical PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20171107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:25741868 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110156 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605588 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110156 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 ISO RGD:732790 D RGD:1358482|PMID:14607793 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R298C (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110156 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110156 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2B1 PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12467734|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110156 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2B1 PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:12920062|PMID:15475483|PMID:15998779|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19638735|PMID:23861362|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11102973|PMID:12920062|PMID:15475483|PMID:15998779|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19638735|PMID:21465660|PMID:23861362|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:30402260|PMID:32818388|PMID:33407844|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11102973|PMID:12920062|PMID:15475483|PMID:15998779|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19638735|PMID:23861362|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:30402260|PMID:32818388|PMID:33407844|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31263448 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10580070|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:18414213|PMID:18714801|PMID:20627339|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31476771|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:8621584 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10580070|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18714801|PMID:20627339|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31476771|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:8621584|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:115200 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20180919 OMIM 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15972724|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19167105|PMID:19169477|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27235420|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15972724|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19167105|PMID:19169477|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27235420|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:17250669|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19167105|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11897440|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:16715312|PMID:17107595|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17987279|PMID:18182166|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:19524666|PMID:19875404|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:23183350|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26899768|PMID:27026223|PMID:27373676|PMID:27421120|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28759816|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31977013|PMID:31983221|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34363016 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:11897440|PMID:15219508|PMID:15539782|PMID:16061563|PMID:16537768|PMID:17334235|PMID:18795223|PMID:19589617|PMID:20307303|PMID:22199124|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:23701190|PMID:24033266|PMID:24386194|PMID:25741868|PMID:25988045|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:26899768|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29791652|PMID:31857427 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct PMID:21465660|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110640 congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613205 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110640 congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation ISO RGD:732790 D RGD:12791283|PMID:24508248 20170303 RGD associated with Dropped Head Syndromes;DNA:missense mutations:cds:p.N39S, p.R249W, p.E358K (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110640 congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110640 congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy, LMNA-related PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12768443|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15622532|PMID:15770669|PMID:15961312|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17881656|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22090424|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434 732791 Lmna lamin A gene DOID:0110640 congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy, LMNA-related PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:25886484|PMID:28152038|PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:0111584 dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20141015 OMIM 732791 Lmna lamin A gene DOID:0111584 dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Genital anomaly with cardiomyopathy PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17150192|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19283854|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22103509|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31977013|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:0112096 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 16 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 16 PMID:11799477|PMID:12467734|PMID:14607793|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:18549403|PMID:22331516|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30340945|PMID:30420677|PMID:34862408|PMID:35449878 732791 Lmna lamin A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31744510|PMID:32456328|PMID:8621584 732791 Lmna lamin A gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31744510|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32880476|PMID:8621584 732791 Lmna lamin A gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21465660|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:8621584|PMID:9500556 732791 Lmna lamin A gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 732791 Lmna lamin A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 732791 Lmna lamin A gene DOID:11712 lipoatrophic diabetes mellitus ISO RGD:732790 D RGD:1580516|PMID:12196663 19990101 RGD 732791 Lmna lamin A gene DOID:11712 lipoatrophic diabetes mellitus ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy 2 PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12467734|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21346069|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32475984|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10814726|PMID:12032588|PMID:30055862 732791 Lmna lamin A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181350 | OMIM:300696 | OMIM:310300 | OMIM:612998 | OMIM:612999 | OMIM:614302 732791 Lmna lamin A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10814726|PMID:12032588|PMID:30055862 732791 Lmna lamin A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:1580516|PMID:12196663 19990101 RGD 732791 Lmna lamin A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11901143|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16218190|PMID:16386954|PMID:16440304|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18035086|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20498703|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22326558|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26332594|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26752647|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27854218|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29791652|PMID:30055862|PMID:30165862|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32571898|PMID:32793522|PMID:34008892|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11901143|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20498703|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22326558|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26752647|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29895224|PMID:30055862|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:34008892|PMID:34999423|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23077635|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25326637|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304 732791 Lmna lamin A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30083363|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33250842|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23183350|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24768879|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26752647|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28663758|PMID:28790152|PMID:29693488|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30564623|PMID:31476771|PMID:32880476 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:2306092|PMID:18182166 20090319 RGD 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:2306094|PMID:17446932 20090320 RGD associated with Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss;DNA:missense mutation:cds:p.H222P (mouse) 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:11073137|PMID:22224630 20170302 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:cds:multiple (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10580070|PMID:15996213|PMID:20019332|PMID:21689390 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:2306091|PMID:18926329 20090319 RGD DNA:mutation 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14627682|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:32004434|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:8621584 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:35535697|PMID:8621584 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34773379|PMID:35535697|PMID:8621584 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968|PMID:31303467 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34773379|PMID:35535697|PMID:8621584 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21465660|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:732790 D RGD:1580515|PMID:12628721 19990101 RGD DNA:missense mutations, deletion:cds:multiple (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy 732791 Lmna lamin A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620456 D RGD:2293745|PMID:17683050 20150505 RGD 732791 Lmna lamin A gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:620456 D RGD:2302364|PMID:16620292 20090319 RGD protein:increased expression:aorta 732791 Lmna lamin A gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844 732791 Lmna lamin A gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31383942 732791 Lmna lamin A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 732791 Lmna lamin A gene DOID:3911 progeria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176670 732791 Lmna lamin A gene DOID:3911 progeria IAGP D RGD:737720|PMID:12748643 20150113 RGD 732791 Lmna lamin A gene DOID:3911 progeria IMP D RGD:10003158|PMID:15608054 20150505 RGD 732791 Lmna lamin A gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:10003154|PMID:19875478 20150505 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple 732791 Lmna lamin A gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:10003156|PMID:15286156 20150505 RGD DNA:missense mutation:exon:p.K542N (1626G>C) human 732791 Lmna lamin A gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:10003159|PMID:12768443 20150505 RGD DNA:missense mutations, silent mutation:cds:multiple 732791 Lmna lamin A gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15726408|PMID:17469202|PMID:23217256|PMID:28229933|PMID:29703891 732791 Lmna lamin A gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:12791022|PMID:12702809 20170228 RGD DNA:silent mutation:cds:c.1824C>T (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732791 Lmna lamin A gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford progeria syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford syndrome PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15060110|PMID:15121795|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16965317|PMID:17274801|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22065502|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22419169|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23141186|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23659872|PMID:23666920|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24639906|PMID:24642510|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25649378|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27334370|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:27920058|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29149195|PMID:29237675 732791 Lmna lamin A gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford progeria syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford syndrome PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:9500556|PMID:9536098 732791 Lmna lamin A gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:15678000|PMID:16199547|PMID:17377071|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:19446900|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24915601|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29693488|PMID:31447099|PMID:31476771 732791 Lmna lamin A gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:732790 D RGD:12791031|PMID:12927431 20170228 RGD atypical;DNA:missense mutations:cds:p.A57P, p.R133L, p.L140R (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29791652|PMID:31857427 732791 Lmna lamin A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10908904|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15531479|PMID:16181372|PMID:16218190|PMID:16459536|PMID:17524034|PMID:18396274|PMID:19169477|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19418082|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21479595|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:22700598|PMID:23427149|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:25524705|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27504462|PMID:27532257|PMID:27841971|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:28751304|PMID:29438482|PMID:32012908|PMID:9500556 732791 Lmna lamin A gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:732790 D RGD:2306095|PMID:16117820 20090319 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:cds:1908C>T (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:2306123|PMID:12524233 20090320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R482Q, p.R482W (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy PMID:12920062|PMID:15060110|PMID:19095983|PMID:19169477|PMID:19589617|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23666920|PMID:24033266|PMID:25327215|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29047356|PMID:29791652|PMID:30123186|PMID:30696354|PMID:31857427|PMID:32548202|PMID:32954377 732791 Lmna lamin A gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15726408 732791 Lmna lamin A gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11799477|PMID:12467734|PMID:14607793|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:18549403|PMID:19589617|PMID:22331516|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29791652|PMID:30340945|PMID:30420677|PMID:31857427|PMID:34862408|PMID:35449878 732791 Lmna lamin A gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias IAGP D RGD:2306092|PMID:18182166 20090319 RGD 732791 Lmna lamin A gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 732791 Lmna lamin A gene DOID:9000488 Progeria Syndrome, Childhood-Onset ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford progeria syndrome, childhood-onset PMID:11015599|PMID:11503164|PMID:11792811|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:26724531|PMID:28492532|PMID:31293201 732791 Lmna lamin A gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:11066902|PMID:10580070 20170228 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromyopathy PMID:17377071|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24915601|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29693488|PMID:31447099|PMID:31476771 732791 Lmna lamin A gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolaemia PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29791652|PMID:31857427 732791 Lmna lamin A gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microtia PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29791652|PMID:31857427 732791 Lmna lamin A gene DOID:9001751 Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, with Acanthosis Nigricans ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IRAN, TYPE A PMID:15919811|PMID:16478798|PMID:20848652|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732790 D RGD:2306095|PMID:16117820 20090319 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:cds:1908C>T (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 732791 Lmna lamin A gene DOID:9003205 Heart-Hand Syndrome, Slovenian Type ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732791 Lmna lamin A gene DOID:9003205 Heart-Hand Syndrome, Slovenian Type ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart-hand syndrome, Slovenian type PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:14510863|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15298354|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15996213|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18611980|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31977013|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:9500556 732791 Lmna lamin A gene DOID:9003846 Sinoatrial Block ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 732791 Lmna lamin A gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:23703017|PMID:25256213|PMID:25481314|PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 732791 Lmna lamin A gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 732791 Lmna lamin A gene DOID:9006138 Laminopathies ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laminopathies | ClinVar Annotator: match by term: Laminopathy PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11136544|PMID:11503164|PMID:11792809|PMID:12032588|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12927424|PMID:14684700|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:17893350|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18728124|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19418082|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:21632249|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:22700598|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23427149|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24656463|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26098624|PMID:26662654|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:28679633|PMID:28878402|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31447099|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:33673806 732791 Lmna lamin A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732790 D RGD:2306121|PMID:15205219 20090320 RGD DNA:SNP: :c.138747C>T (human) 732791 Lmna lamin A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29791652|PMID:31857427 732791 Lmna lamin A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistance syndrome type A PMID:15919811|PMID:16478798|PMID:20848652|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:10814726|PMID:12628721|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:15053843|PMID:16386954|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:18035086|PMID:18414213|PMID:18564364|PMID:18646565|PMID:19524666|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:24503780|PMID:24990833|PMID:25741868|PMID:26443318|PMID:27220833|PMID:28492532|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:30055862|PMID:8619549|PMID:9106535 732791 Lmna lamin A gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 732791 Lmna lamin A gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Family history of sudden cardiac death PMID:17711925|PMID:25741868|PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15726408 732791 Lmna lamin A gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:732790 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230615 732791 Lmna lamin A gene DOID:9164 achalasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:200400 732791 Lmna lamin A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732791 Lmna lamin A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11792809|PMID:12057196|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12927424|PMID:15060110|PMID:15219508|PMID:15770669|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16585054|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18478590|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19418082|PMID:19589617|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21980471|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:23313286|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24080738|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28701371|PMID:28807990|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:30287275|PMID:30420677|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:32041611|PMID:32818388|PMID:33407844 732791 Lmna lamin A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732790 D RGD:1624985|PMID:17327437 20070515 RGD DNA:SNPs 732791 Lmna lamin A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732790 D RGD:1624984|PMID:17327461 20070515 RGD DNA:SNPs 732791 Lmna lamin A gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:12032588|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:15744034|PMID:16218190|PMID:16386954|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:17967828|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18646565|PMID:19070492|PMID:19524666|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21818408|PMID:21840938|PMID:21970986|PMID:22326558|PMID:22883396|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23427149|PMID:23990565|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24990833|PMID:25210889|PMID:25343322|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26098624|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26575312|PMID:27034135|PMID:27220833|PMID:27461183|PMID:27673727|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29057633|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:30055862|PMID:32571898|PMID:34008892|PMID:8619549|PMID:9106535 732797 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342570 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 732797 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342570 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732797 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732797 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1342570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949431 732797 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569 732799 Phkg2 phosphorylase kinase, gamma 2 (testis) gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 732799 Phkg2 phosphorylase kinase, gamma 2 (testis) gene DOID:0111043 glycogen storage disease IXc ISO RGD:732798 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732799 Phkg2 phosphorylase kinase, gamma 2 (testis) gene DOID:0111043 glycogen storage disease IXc ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXc | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type IXc PMID:10905889|PMID:12930917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:21646031|PMID:22899091|PMID:24102521|PMID:24389071|PMID:25266922|PMID:2558039|PMID:25741868|PMID:27207549|PMID:28492532|PMID:32697758|PMID:6962066|PMID:7562285|PMID:8896567|PMID:9384616|PMID:9536098 732799 Phkg2 phosphorylase kinase, gamma 2 (testis) gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 732799 Phkg2 phosphorylase kinase, gamma 2 (testis) gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:620024 D RGD:737724|PMID:8896567 20070220 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D215N (rat) 732799 Phkg2 phosphorylase kinase, gamma 2 (testis) gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:732798 D RGD:737724|PMID:8896567 20150213 RGD DNA:insertion, missense mutations:multiple (human) 732799 Phkg2 phosphorylase kinase, gamma 2 (testis) gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732798 D RGD:737725|PMID:9384616 20070220 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation (human) 732799 Phkg2 phosphorylase kinase, gamma 2 (testis) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732799 Phkg2 phosphorylase kinase, gamma 2 (testis) gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732798 D RGD:737725|PMID:9384616 20150213 RGD associated with Glycogen Storage Disease Type Ix;DNA:mutations:multiple (human) 732799 Phkg2 phosphorylase kinase, gamma 2 (testis) gene DOID:9000866 Mauriac Syndrome ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mauriac syndrome PMID:27207549|PMID:28492532 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy ISO RGD:732801 D RGD:13792796|PMID:27306699 20180928 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2861 D RGD:13792804|PMID:26576191 20180928 RGD 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:737718|PMID:12634421 19990101 RGD 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732801 D RGD:13792798|PMID:26963025 20180928 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732801 D RGD:13792824|PMID:28164769 20181002 RGD 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:13792790|PMID:30224067 20180928 RGD 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2861 D RGD:13792792|PMID:28553348 20180928 RGD 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2861 D RGD:13792793|PMID:28447730 20180928 RGD associated with Insulin Resistance 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2861 D RGD:13792800|PMID:29948724 20180928 RGD 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2861 D RGD:13792829|PMID:28157092 20181002 RGD 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction treatment IDA D RGD:13792826|PMID:27102787 20181002 RGD associated with obesity 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2861 D RGD:13792791|PMID:29940507 20180928 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:737718|PMID:12634421 20110616 RGD 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2861 D RGD:737717|PMID:10958757 20150320 RGD DNA:missense mutations, haplotype:exon:p.H18R, p.A890V (rat) 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732801 D RGD:1626697|PMID:12765971 20070820 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs2209972, rs1887922 (human) 732802 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732801 D RGD:1626698|PMID:16380485 20070820 RGD 732804 Rpl4 ribosomal protein L4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 732804 Rpl4 ribosomal protein L4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732804 Rpl4 ribosomal protein L4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732804 Rpl4 ribosomal protein L4 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 732804 Rpl4 ribosomal protein L4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:732803 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27978524 732804 Rpl4 ribosomal protein L4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732807 Srm spermidine synthase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 732807 Srm spermidine synthase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732806 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 732807 Srm spermidine synthase gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:732806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 732807 Srm spermidine synthase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732806 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 732807 Srm spermidine synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732807 Srm spermidine synthase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732806 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 732807 Srm spermidine synthase gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:732806 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 732808 Adh7 alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 732808 Adh7 alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732808 Adh7 alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:737541 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500343 732808 Adh7 alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide gene DOID:9002346 Pharyngeal Neoplasms ISO RGD:737541 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500343 732808 Adh7 alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:737541 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500343 732808 Adh7 alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737541 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500343 732814 Casc3 exon junction complex subunit gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1353876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 732814 Casc3 exon junction complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:0112159 autosomal dominant nonsyndromic deafness 78 ISO RGD:732816 D RGD:7240710 20201111 OMIM 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:0112159 autosomal dominant nonsyndromic deafness 78 ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 78 PMID:32294086|PMID:32658972 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:620809 D RGD:7349365|PMID:23827367 20130923 RGD protein:decreased expression:cochlea: 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34374074 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:732816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22872759 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620809 D RGD:1580582|PMID:15020309 19990101 RGD mRNA:increased expression:aorta 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620809 D RGD:9587757|PMID:21814290 20141016 RGD 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17259435 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:620809 D RGD:1580584|PMID:16227993 19990101 RGD 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:732816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135928 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18550034 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620809 D RGD:14398833|PMID:27798271 20190503 RGD 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19674083 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732816 D RGD:14398833|PMID:27798271 20190503 RGD protein:increased expression:brain: 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620809 D RGD:1580583|PMID:12535773 20150325 RGD 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:732816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135928 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:30740830|PMID:32754646|PMID:33345190 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20161115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infant onset multiple organ failure 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:32294086|PMID:32658972 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:9004923 Delpire-McNeill Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:7240710 20201111 OMIM 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:9004923 Delpire-McNeill Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delpire-McNeill syndrome PMID:25741868|PMID:32658972 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:9006128 Kilquist Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:7240710 20201111 OMIM 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:9006128 Kilquist Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kilquist syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30740830|PMID:32658972|PMID:32754646 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 732817 Slc12a2 solute carrier family 12, member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 732820 Ptgr1 prostaglandin reductase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732819 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 732820 Ptgr1 prostaglandin reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732820 Ptgr1 prostaglandin reductase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621195 D RGD:14401713|PMID:24853774 20190515 RGD protein:increased expression:liver 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1345950 D RGD:152025200|PMID:26205068 20220428 RGD human cell line in a mouse model 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1345950 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:0080521 lung non-squamous non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1345950 D RGD:152025202|PMID:28004751 20220428 RGD protein:decreased expression:lung (human) 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1345950 D RGD:9587815|PMID:23642739 20141021 RGD 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1345950 D RGD:152025201|PMID:32203224 20220428 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1345950 D RGD:152025197|PMID:28812328 20220428 RGD protein:decreased expression:cytoplasm (human) 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1345950 D RGD:152025196|PMID:32641734 20220428 RGD protein:altered expression:nucleus, cytoplasm (human) 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:11240 appendiceal neoplasm ISO RGD:1345950 D RGD:152025217|PMID:30962504 20220429 RGD DNA:CNV: (human) 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1345950 D RGD:9587840|PMID:17306074 20141021 RGD protein:increased expression:bone marrow: 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1345950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:169 neuroendocrine tumor severity ISO RGD:1345950 D RGD:9587816|PMID:23954140 20141021 RGD 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma disease_progression ISO RGD:1345950 D RGD:152025205|PMID:29212165 20220428 RGD DNA:frameshift, frameshift mutations, nonsense mutation, missense mutations:CDS:multiple (human) 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:1799 islet cell tumor disease_progression ISO RGD:1345950 D RGD:9587819|PMID:21252315 20141021 RGD 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1345950 D RGD:9587820|PMID:23539629 20141021 RGD 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621227 D RGD:4142863|PMID:18096138 20220527 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex: 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621227 D RGD:9587802|PMID:17967739 20141020 RGD 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1345950 D RGD:9587838|PMID:16569639 20141021 RGD protein:decreased expression:colon: 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345950 D RGD:9587843|PMID:23819605 20141021 RGD 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1345950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma ISO RGD:1345950 D RGD:9587820|PMID:23539629 20141021 RGD protein:increased expression:ovary: 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:9000558 Mucinous Cystadenoma ISO RGD:1345950 D RGD:9587820|PMID:23539629 20141021 RGD protein:increased expression:ovary: 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:9000659 Heavy Metal Toxicity ISO RGD:621227 D RGD:9587799|PMID:17692352 20141020 RGD mRNA:increased expression:liver: 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345950 D RGD:9587820|PMID:23539629 20141021 RGD 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621227 D RGD:9587791|PMID:21843499 20141020 RGD 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1345950 D RGD:9587820|PMID:23539629 20141021 RGD protein:increased expression:ovary: 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor severity ISO RGD:1345950 D RGD:127285385|PMID:26026117 20210618 RGD 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:9587836|PMID:18480747 20141021 RGD protein:increased expression:kidney: 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1345950 D RGD:9587836|PMID:18480747 20141021 RGD protein:increased expression:kidney: 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1345950 D RGD:152025203|PMID:30339629 20220428 RGD associated with pancreatic endocrine carcinoma;DNA:mutations:CDS:multiple (human) 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:9006618 Liver Metastasis exacerbates ISO RGD:1345950 D RGD:152025194|PMID:31942198 20220428 RGD associated with colon cancer; mRNA:decreased expression:liver (human) 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:9006618 Liver Metastasis exacerbates ISO RGD:1345950 D RGD:152025199|PMID:30342802 20220428 RGD associated with neuroendocrine tumor;DNA:mutations:CDS:multiple (human) 732822 Daxx Fas death domain-associated protein gene DOID:9008844 Serous Cystadenoma ISO RGD:1345950 D RGD:9587820|PMID:23539629 20141021 RGD protein:increased expression:ovary: 732826 Slc33a1 solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant 732826 Slc33a1 solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1 gene DOID:0110794 hereditary spastic paraplegia 42 ISO RGD:732825 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732826 Slc33a1 solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1 gene DOID:0110794 hereditary spastic paraplegia 42 ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 42 PMID:19061983|PMID:24583203|PMID:25402622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732826 Slc33a1 solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:24583203|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732826 Slc33a1 solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:22243965|PMID:24583203|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27306358|PMID:28492532 732826 Slc33a1 solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732826 Slc33a1 solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732825 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965 732826 Slc33a1 solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732825 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965 732826 Slc33a1 solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1 gene DOID:9005895 Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Neurodegeneration ISO RGD:732825 D RGD:7240710 20140911 OMIM 732826 Slc33a1 solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1 gene DOID:9005895 Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Neurodegeneration ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration PMID:15902551|PMID:22243965|PMID:22508683|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31194315 732826 Slc33a1 solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732825 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965 732826 Slc33a1 solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1344832 D RGD:2312747|PMID:16313792 20090901 RGD 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1344832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:628734 D RGD:2312746|PMID:17641850 20090901 RGD protein:increased expression:ovary follicle, granulosa cell 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17204177 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11234897 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1344832 D RGD:2312742|PMID:17000905 20090901 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21877938 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16820965|PMID:19229339 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24345465 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20403343 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17326159 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16820965 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:628734 D RGD:2290500|PMID:14872496 20090901 RGD 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21209944 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344832 D RGD:2312739|PMID:18287563 20090901 RGD protein:increased expression:kidney 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17767197|PMID:24345465 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16985049 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16368536|PMID:17636462|PMID:17718901|PMID:21209944 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21616060 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15993848 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19509267|PMID:21209944 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21252285 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IAGP D RGD:2312744|PMID:12577054 20090901 RGD 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344832 D RGD:2312737|PMID:19572802 20090901 RGD 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628734 D RGD:2312738|PMID:18649770 20090901 RGD 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18980244 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20071162 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17273769 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18483385 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1344832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12780785 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2312743|PMID:12882912 20090901 RGD 732827 Tnfsf10 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344832 D RGD:2312740|PMID:18057577 20090901 RGD 732831 Akap4 A kinase (PRKA) anchor protein 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732831 Akap4 A kinase (PRKA) anchor protein 4 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 732831 Akap4 A kinase (PRKA) anchor protein 4 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 732831 Akap4 A kinase (PRKA) anchor protein 4 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 732831 Akap4 A kinase (PRKA) anchor protein 4 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 732831 Akap4 A kinase (PRKA) anchor protein 4 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 732831 Akap4 A kinase (PRKA) anchor protein 4 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 732831 Akap4 A kinase (PRKA) anchor protein 4 gene DOID:12336 male infertility IMP D RGD:632500|PMID:12167408 20150122 RGD 732831 Akap4 A kinase (PRKA) anchor protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732831 Akap4 A kinase (PRKA) anchor protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732832 C9 complement component 9 gene DOID:0060303 complement component 9 deficiency ISO RGD:1320687 D RGD:7240710 20230510 OMIM 732832 C9 complement component 9 gene DOID:0060303 complement component 9 deficiency ISO RGD:1320687 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 9 deficiency PMID:11359403|PMID:12596049|PMID:22190594|PMID:2241452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:9144525|PMID:9182899|PMID:9570574|PMID:9634479|PMID:9703418 732832 C9 complement component 9 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:1320687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9570574 732832 C9 complement component 9 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment IEP D RGD:8661641|PMID:24494798 20160323 RGD 732832 C9 complement component 9 gene DOID:0110027 age related macular degeneration 15 ISO RGD:1320687 D RGD:7240710 20230510 OMIM 732832 C9 complement component 9 gene DOID:0110027 age related macular degeneration 15 ISO RGD:1320687 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 15 PMID:24036952|PMID:28492532 732832 C9 complement component 9 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1320687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11359403 732832 C9 complement component 9 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1320687 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 732832 C9 complement component 9 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1320687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 732832 C9 complement component 9 gene DOID:3134 facial dermatosis ISO RGD:1320687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11359403 732832 C9 complement component 9 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1320687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036952 732832 C9 complement component 9 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1320687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9570574|PMID:11359403 732832 C9 complement component 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732832 C9 complement component 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320687 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144|PMID:28284560 732832 C9 complement component 9 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease disease_progression ISO RGD:1320687 D RGD:8661641|PMID:24494798 20160323 RGD protein:increased expression:urine 732832 C9 complement component 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320687 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732832 C9 complement component 9 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1320687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11359403 732834 Eif4e eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:732833 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17148679 732834 Eif4e eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 732834 Eif4e eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732833 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732834 Eif4e eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732833 D RGD:8554872 20150609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 19 PMID:19556253 732834 Eif4e eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:732833 D RGD:7240710 20190502 OMIM 732834 Eif4e eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732834 Eif4e eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:69647 D RGD:10401142|PMID:23053837 20150929 RGD protein:decreased expression:hippocampus 732834 Eif4e eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69647 D RGD:10401144|PMID:17709445 20150929 RGD 732834 Eif4e eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732833 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388789 732834 Eif4e eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69647 D RGD:10401145|PMID:16439989 20150929 RGD 732835 Dock9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 732835 Dock9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 732835 Dock9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732835 Dock9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 732837 Tmprss5 transmembrane protease, serine 5 (spinesin) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732836 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732837 Tmprss5 transmembrane protease, serine 5 (spinesin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732837 Tmprss5 transmembrane protease, serine 5 (spinesin) gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732836 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 732839 Grp gastrin releasing peptide gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:737598 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 732839 Grp gastrin releasing peptide gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:737598 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 732839 Grp gastrin releasing peptide gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:737598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11564462 732839 Grp gastrin releasing peptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732839 Grp gastrin releasing peptide gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:737598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2910524 732839 Grp gastrin releasing peptide gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:737598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401 732839 Grp gastrin releasing peptide gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:737598 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29669290 732841 Glra3 glycine receptor, alpha 3 subunit gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732840 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 732841 Glra3 glycine receptor, alpha 3 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732841 Glra3 glycine receptor, alpha 3 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732840 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732843 Cntn3 contactin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663 732843 Cntn3 contactin 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:732842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 732843 Cntn3 contactin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:732847 D RGD:737754|PMID:7550319 20070502 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.W574X (human) 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732847 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:264350 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Recessive PMID:10391210|PMID:11231969|PMID:12473862|PMID:15198480|PMID:17460608|PMID:17634077|PMID:18424465|PMID:18507830|PMID:19462466|PMID:21956615|PMID:22995991|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26135620|PMID:26467025|PMID:26537344|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:29229744|PMID:31655555|PMID:8640238 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:10391210|PMID:12473862|PMID:15198480|PMID:17460608|PMID:17560176|PMID:17634077|PMID:18424465|PMID:18507830|PMID:19017867|PMID:19462466|PMID:21956615|PMID:22995991|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26135620|PMID:26467025|PMID:26537344|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:29229744|PMID:31655555 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:0080528 bronchiectasis 3 ISO RGD:732847 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:0080528 bronchiectasis 3 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 PMID:10391210|PMID:12473862|PMID:17460608|PMID:17560176|PMID:17634077|PMID:18507830|PMID:19017867|PMID:19462466|PMID:21956615|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:26537344|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:29229744|PMID:31655555 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15198480 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:732847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16463024 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:732847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8640238 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:732847 D RGD:1624147|PMID:8640238 20070502 RGD PHA type I,OMIM:264350;DNA:splice-site mutation:318-1G>A 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:9005031 Liddle Syndrome 1 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20190326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 1 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:732847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11463765 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:9006708 PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB3, AUTOSOMAL RECESSIVE ISO RGD:732847 D RGD:7240710 20230308 OMIM 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:9006708 PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB3, AUTOSOMAL RECESSIVE ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive PMID:11231969|PMID:8640238 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:9007420 Liddle Syndrome 2 ISO RGD:732847 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732848 Scnn1g sodium channel, nonvoltage-gated 1 gamma gene DOID:9007420 Liddle Syndrome 2 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 2 PMID:10391210|PMID:12473862|PMID:15198480|PMID:17460608|PMID:17634077|PMID:18507830|PMID:19462466|PMID:20376790|PMID:21956615|PMID:22995991|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26135620|PMID:26467025|PMID:26537344|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:29229744|PMID:31655555|PMID:7550319 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737611 D RGD:32716368|PMID:32297828 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:0111997 immunodeficiency 63 ISO RGD:737611 D RGD:7240710 20190731 OMIM 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:0111997 immunodeficiency 63 ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 63 with lymphoproliferation and autoimmunity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31040185 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:737611 D RGD:42724467|PMID:29307521 20210310 RGD 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:2113 coccidiosis exacerbates IMP D RGD:42724464|PMID:20460838 20210310 RGD 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5147447|PMID:18641329 20110804 RGD 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737611 D RGD:5024942|PMID:20860503 20110804 RGD DNA:SNP: :rs2284033 (human) 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:350 mastocytosis IDA D RGD:42724469|PMID:21301182 20210310 RGD 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:417 autoimmune disease IMP D RGD:5684380|PMID:12196288 20111216 RGD 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:737611 D RGD:5684377|PMID:20728947 20111216 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:c.-33-11362T>C (rs743777) (human) 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:883 parasitic helminthiasis infectious disease ameliorates IDA D RGD:42724469|PMID:21301182 20210310 RGD 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:9004283 Transplant Rejection ameliorates IMP D RGD:42733040|PMID:9293878 20210311 RGD 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ameliorates IMP D RGD:42724468|PMID:11286020 20210310 RGD 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:737611 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:737611 D RGD:42724465|PMID:1325198 20210310 RGD protein:decreased expression:peripheral blood lymphocyte 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:9008707 Viremia ISO RGD:737611 D RGD:42724467|PMID:29307521 20210310 RGD 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility ISO RGD:737611 D RGD:42724466|PMID:17108990 20210310 RGD DNA:polymorphisms:exon:8777, 8838(human) 732849 Il2rb interleukin 2 receptor, beta chain gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ameliorates IMP D RGD:42733039|PMID:29367461 20210311 RGD 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601536 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:737614 D RGD:11553818|PMID:18412118 20161013 RGD DNA:mutations:cds:185delG,175-176insG,76C>T(human) 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:737614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:737614 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bosley-Salih-Alorainy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Navajo brainstem syndrome PMID:16155570|PMID:18412118|PMID:25741868|PMID:28492532 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder no_association ISO RGD:737614 D RGD:11553826|PMID:14681917 20161013 RGD DNA:missense mutation:cds:218A>G(human) 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11091361 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:737614 D RGD:1358730|PMID:14960295 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H73R (human) 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940751 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:9003270 Microtia-Anotia ISO RGD:13932952 D RGD:9068941 20210604 OMIA Microtia PMID:26035869 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:9003920 Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microtia, hearing impairment, and cleft palate 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:737614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529420 732851 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:737614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529420 732852 Mtpn myotrophin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619806 D RGD:1581046|PMID:12031792 20150320 RGD 732852 Mtpn myotrophin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619806 D RGD:632799|PMID:12419325 20150320 RGD 732852 Mtpn myotrophin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 732852 Mtpn myotrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1603905 D RGD:1581048|PMID:8508536 20150114 RGD 732852 Mtpn myotrophin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603905 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732852 Mtpn myotrophin gene DOID:6000 congestive heart failure IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 732852 Mtpn myotrophin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732852 Mtpn myotrophin gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619806 D RGD:1581047|PMID:10329199 19990101 RGD 732852 Mtpn myotrophin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603905 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 732854 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 732854 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 732854 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732854 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 732854 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 732854 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732854 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732854 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:732853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17194745 732854 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 732854 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 732854 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:0060118 thoracic disease ISO RGD:732855 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23045294 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11402068|PMID:11694518|PMID:14745274|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:31983221|PMID:33874732|PMID:34935411|PMID:9536098 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:28492532 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732855 D RGD:2301729|PMID:18336616 20081030 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) (human) 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732855 D RGD:2301731|PMID:15704679 20081030 RGD protein:decreased expression:tumor:significantly lower in benign prostatic hyperplasia then any prostate cancer (p<0.01), gradient of expression from BPH to poorly differentiated C+D stage neoplasms (human) 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732855 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23045294 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732855 D RGD:5490966|PMID:18772397 20140724 RGD DNA:mutations:exon 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064661 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:732855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15472100 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:732855 D RGD:13441558|PMID:14517840 20171027 RGD protein:increased expression:ovary, surface of epithelium (human) 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732855 D RGD:2301734|PMID:11448915 20081030 RGD protein:increased expression:tumor: high-grade tumors versus adjacent BHP (P<0.001), BHP from cancer-free patients (P<0.002), or low-grade tumors (P=0.003), also associated with proliferative index (P=0.001), but inversely related to 5-year survival (p=0.004) (human) 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34935411 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16941698 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:732855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11593435 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732855 D RGD:2301733|PMID:11704830 20081030 RGD late onset development of tumors in transgenic mice overexpressing human ILK in mammary glands 732856 Ilk integrin linked kinase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18702665|PMID:19629758 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:0060859 salmonellosis susceptibility ISO RGD:1353629 D RGD:1600042|PMID:9854038 20070226 RGD disseminated BCG and Salmonella enteritidis infection, OMIM:209950 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:0111950 immunodeficiency 29 ISO RGD:1353629 D RGD:7240710 20170503 OMIM 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:0111950 immunodeficiency 29 ISO RGD:1353629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency PMID:11704807|PMID:11753820|PMID:17236132|PMID:17576681|PMID:18449199|PMID:22739501|PMID:23429356|PMID:23575353|PMID:24127073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9854038 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1353629 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:11168 anogenital venereal wart treatment ISO RGD:1353629 D RGD:7829774|PMID:16114559 20140124 RGD 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639880 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:12385 shigellosis treatment IEP D RGD:39938959|PMID:30615126 20201022 RGD 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:14453 farmer's lung IMP D RGD:4145430|PMID:12084045 20101103 RGD 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353629 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:15322986 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353629 D RGD:1600043|PMID:15322986 20070226 RGD DNA:polymorphisms:introns: 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353629 D RGD:4145428|PMID:12241719 20101103 RGD DNA:polymorphism:promoter 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353629 D RGD:4145438|PMID:16210052 20101104 RGD DNA:polymorphisms:promoter, 3'utr: 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18176109 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353629 D RGD:4145423|PMID:19279357 20101103 RGD DNA:polymorphism: : 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:4889581|PMID:18598692 20101207 RGD protein:increased expression:lung 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4888529|PMID:20176803 20101123 RGD 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12193738 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406|PMID:20228799|PMID:21297633 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:19169255|PMID:20953190 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9001488 Human Influenza IDA D RGD:4145426|PMID:16389596 20101103 RGD 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17332360 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16369138 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:628704 D RGD:4831840|PMID:19233473 20101118 RGD mRNA, protein:increased expression:lymph node 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1353629 D RGD:14401721|PMID:15871664 20190515 RGD DNA:SNP:3' utr:+1188A>C (human) 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628704 D RGD:4888507|PMID:15776385 20101119 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid, plasma 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms IDA D RGD:4145421|PMID:10848872 20101103 RGD 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1353629 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Mycobacteriosis, Autosomal Recessive 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:1353629 D RGD:1600042|PMID:9854038 20070226 RGD disseminated BCG and Salmonella enteritidis infection, OMIM:209950 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17326190 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36520315 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953186 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1353629 D RGD:11074616|PMID:25469587 20190515 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3212227) 732857 Il12b interleukin 12b gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195|PMID:26808113 732860 Tpt1 tumor protein, translationally-controlled 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732860 Tpt1 tumor protein, translationally-controlled 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735250 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 732860 Tpt1 tumor protein, translationally-controlled 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:152995259|PMID:30303537 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0050922 gastrointestinal carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal carcinoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31409080|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33670479|PMID:33986034 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26506619 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colitis PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 PMID:24356096|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:30851065|PMID:31206626|PMID:33471991 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30344923|PMID:32658311|PMID:33471991 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 2 PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 2 PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32068069|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36988593|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732861 D RGD:734756|PMID:12533788 20150216 RGD DNA:mutations: : 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, susceptibility to PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29700698|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32805687|PMID:32830346 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, susceptibility to PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34072659|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36988593 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:2289707|PMID:17085682 20080207 RGD DNA:mutations: :multiple 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12610780|PMID:12909615|PMID:15239132|PMID:15535844|PMID:16199547|PMID:16982735|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18725978|PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:23334666|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24879340|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27708748|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29356917|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29520813|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31056428|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31360903|PMID:31497750|PMID:31650100|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32658311|PMID:32761968|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33789101|PMID:34299313|PMID:35643632|PMID:36988593 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:2289704|PMID:17918154 20080207 RGD DNA:mutations: :multiple 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:621543 D RGD:10401655|PMID:21396995 20151006 RGD 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:15145354|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of multiple types, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33670479|PMID:33986034 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of multiple types, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:33670479|PMID:33986034 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of multiple types, susceptibility to PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:17721994|PMID:18571837|PMID:21244692|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27595995|PMID:27779110|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:29335925|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29875428|PMID:29987844|PMID:30303537|PMID:30322893|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31409080|PMID:31512090|PMID:31811167|PMID:33134171|PMID:33558524 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30976395|PMID:31050813|PMID:31090900 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31742824|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36988593|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:2289703|PMID:18085035 20080207 RGD DNA:missense mutations:p.I157T and p.S428F 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:2289706|PMID:17145815 20080207 RGD DNA:loss of heterozygosity 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1614 male breast cancer no_association ISO RGD:732861 D RGD:2289705|PMID:17661168 20080207 RGD DNA:deletion: :1100delC 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1614 male breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:1599601|PMID:11967536 20080207 RGD DNA:deletion: :1100delC 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:12533788|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15492928|PMID:15810020|PMID:17085682|PMID:19030985|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:23296741|PMID:24713400|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27751358|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33726816|PMID:34308366|PMID:34570182 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leiomyosarcoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:10617473|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:15492928|PMID:18759107|PMID:19030985|PMID:20722467|PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22520019|PMID:22691310|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23409019|PMID:23415889|PMID:24723567|PMID:26822237 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:15095295|PMID:21244692|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22862163|PMID:23552953|PMID:24595525|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28944238|PMID:29368341|PMID:29520813|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31398194|PMID:31784482|PMID:32227564|PMID:32830346|PMID:33471991|PMID:36136322 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:17145815|PMID:21153778|PMID:21681852|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:27039729|PMID:27510020|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29356917|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:31589614|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:34903604 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12533788|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15492928|PMID:15810020|PMID:17085682|PMID:17576681|PMID:19030985|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:22114986|PMID:23296741|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27751358|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29785007|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:30264118|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33726816|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:35155181|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10617473|PMID:11719428 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18172190|PMID:19338683|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29479983|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29684080|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32906215 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29479983|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29684080|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32906215|PMID:33471991 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29479983|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29684080|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:33471991|PMID:33789101|PMID:35643632|PMID:36988593 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:2298484|PMID:11593395 20080701 RGD protein:decreased expression:testis 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11746983 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34299313|PMID:34308366 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36988593 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:33986034|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36988593 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15810020|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:17576681|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21244692|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24595525|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27039729|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27510020|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27798748|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30580288|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32531112|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:33077847|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:34308366|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34903604|PMID:35220195|PMID:36136322|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31409080|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33670479|PMID:33986034 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:732861 D RGD:2298484|PMID:11593395 20080701 RGD protein:decreased expression:testis 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16794575|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:17576681|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21244692|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29785007|PMID:29909568|PMID:30128536|PMID:30264118|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31118792|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31843900|PMID:31993860|PMID:32068069|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32860008|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:35155181|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:20713355|PMID:22114986|PMID:25503501|PMID:25619829|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27553368|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29922827|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:32183364|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:34072659|PMID:34903604 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:30976395|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:35155181|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34404389|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:36136322|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:36136322|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36988593|PMID:9536098 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732861 D RGD:2289708|PMID:12702777 20080207 RGD protein:increased phosphorylation:heart myocardium 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12052256|PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334666 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11967536 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15818573|PMID:16835864|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:18058223|PMID:18996005|PMID:19782031|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21744992|PMID:21876083|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:23334666|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25525159|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:30086788|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33692755|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35980532 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms onset ISO RGD:621543 D RGD:10401643|PMID:22411272 20151006 RGD protein:increased phosphorylation:kidney outer medulla outer stripe (rat) 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12533788 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:2289706|PMID:17145815 20080207 RGD DNA:loss of heterozygosity 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:2298482|PMID:16828850 20080701 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I157T 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:16794575|PMID:21244692|PMID:22419737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27751358|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:30128536|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31118792|PMID:32068069|PMID:32658311|PMID:32860008|PMID:33050356|PMID:33471991 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:2296067|PMID:18299147 20080627 RGD 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:2293868|PMID:17164260 20080701 RGD 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12533788 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27083775|PMID:28492532|PMID:30128536|PMID:31844177|PMID:32805687|PMID:33471991 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:2298483|PMID:11875739 20080701 RGD DNA:polymorphism:cds:252A>G 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:621543 D RGD:10400905|PMID:25129990 20151006 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triple-negative breast cancer PMID:26328243|PMID:28492532 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9006911 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 3 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 3 PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29356917|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:32658311|PMID:33558524|PMID:34299313|PMID:36988593 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34371384|PMID:9536098|PMID:9836640 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:9536098|PMID:9836640 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:9536098|PMID:9836640 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:9536098|PMID:9836640 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:9536098|PMID:9836640 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28608266 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:9536098|PMID:9836640 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:9536098|PMID:9836640 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:9536098|PMID:9836640 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34771502|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9836640 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy PMID:28492532 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12690581 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11967536|PMID:12690581|PMID:15122511|PMID:18297428 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:1599601|PMID:11967536 20070208 RGD DNA:deletion: ;1100delC 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15145354|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22994785|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:31784482|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:34308366|PMID:34622392|PMID:35264596|PMID:36136322 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11733767|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15145354|PMID:15239132|PMID:15279791|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16897426|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19763152|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20307669|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22406018|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33260537|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34771502|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9836640 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematochezia PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20230517 OMIM 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:33670479|PMID:33986034 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30976395|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:33670479|PMID:33986034 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32830346|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33986034 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32830346|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:35264596 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32830346|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:35264596 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36136322 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36136322 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36136322 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:2289706|PMID:17145815 20080207 RGD DNA:loss of heterozygosity 732862 Chek2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1344621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency susceptibility ISO RGD:1344621 D RGD:11344917|PMID:19020530 20160708 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs4521021,rs10172036(human) 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620123 D RGD:1624274|PMID:14731127 20070507 RGD protein:increased expression:T-cell 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1344621 D RGD:7240710 20190710 OMIM 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:11956294|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:15507387|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19380800|PMID:20817864|PMID:24033266|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25741868|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257|PMID:31858365|PMID:32499645|PMID:9536098 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1344621 D RGD:11344917|PMID:19020530 20160708 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs10932037(human) 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:12177 common variable immunodeficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:240500 | OMIM:607594 | OMIM:613493 | OMIM:613494 | OMIM:613495 | OMIM:613496 | OMIM:614699 | OMIM:614700 | OMIM:615577 | OMIM:615767 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1344621 D RGD:11554173 20190716 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620123 D RGD:1624269|PMID:16601981 20070507 RGD protein:increased expression:spleen, lymph node, retina 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:2349 arteriosclerosis IMP D RGD:1624268|PMID:17060381 20070507 RGD 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:11343122|PMID:11956294|PMID:12577056|PMID:16199547|PMID:19380800|PMID:20817864|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31858365|PMID:32499645 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:620123 D RGD:1624275|PMID:12829180 20070507 RGD 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:9002823 Gram-Positive Bacterial Infections IDA D RGD:1624276|PMID:12421962 20070507 RGD 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732863 Icos inducible T cell co-stimulator gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 732867 Spata6 spermatogenesis associated 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732868 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439|PMID:23621518 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:1790 malignant mesothelioma disease_progression ISO RGD:620463 D RGD:7364782|PMID:23621518 20130927 RGD 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:1875 impotence ISO RGD:620463 D RGD:7364777|PMID:24023647 20130926 RGD protein:decreased expression:penis erectile tissue 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23595028 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732868 D RGD:7364780|PMID:23649916 20130927 RGD 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:438 autoimmune disease of the nervous system ISO RGD:732868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23595028 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:6039 uveal melanoma disease_progression ISO RGD:732868 D RGD:7364775|PMID:19958117 20130926 RGD 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:732868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23595028 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:732868 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439|PMID:23621518 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:620463 D RGD:7364787|PMID:10076889 20130927 RGD 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:620463 D RGD:7364780|PMID:23649916 20130927 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 732869 Mcam melanoma cell adhesion molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:621032 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732873 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:621032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18578998|REF_RGD_ID:2311605 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:28492532|PMID:33094510 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811326 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:732873 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732873 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29943110 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621032 D RGD:2311606|PMID:17259388 20090724 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732873 D RGD:2311604|PMID:18781616 20090724 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732873 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:732873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732873 D RGD:1600912|PMID:11136233 20070330 RGD 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732873 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732874 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, mild, early-onset PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510 732876 Gtpbp4 GTP binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732876 Gtpbp4 GTP binding protein 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11316846|REF_RGD_ID:632611 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0111780 TARP syndrome ISO RGD:732878 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0111780 TARP syndrome ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TARP syndrome PMID:20451169|PMID:21910224|PMID:24259342|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30462380|PMID:32812661|PMID:5410571 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:1324 lung cancer onset ISO RGD:732878 D RGD:150429789|PMID:33219256 20220222 RGD 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732878 D RGD:11097386|PMID:22980975 20220222 RGD DNA:missense mutations, protein-truncating variants: :multiple 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732878 D RGD:151356983|PMID:29085465 20220222 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732878 D RGD:151356984|PMID:30955253 20220222 RGD 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:631366 D RGD:151667449|PMID:30257214 20220411 RGD protein:decreased expression:heart 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15853797|PMID:28492532 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732878 D RGD:151356975|PMID:32572914 20220222 RGD mRNA:decreased expression:liver 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732878 D RGD:151356993|PMID:30405763 20220222 RGD associated with lung adenocarcinoma;DNA:missense mutation:exon:p.R241C (c.763C>T) (human) 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:631366 D RGD:151667449|PMID:30257214 20220411 RGD protein:decreased expression:heart 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732879 Rbm10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:732878 D RGD:151356979|PMID:33194656 20220222 RGD 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:25741868|PMID:28492532 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0070047 Schuurs-Hoeijmakers syndrome ISO RGD:735286 D RGD:7240710 20150610 OMIM 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0070047 Schuurs-Hoeijmakers syndrome ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schuurs-Hoeijmakers syndrome PMID:17576681|PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|PMID:9536098 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0110873 holoprosencephaly 9 ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 9 PMID:25741868 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:28492532 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735286 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|PMID:9536098 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9004108 Fused Kidney ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Horseshoe kidney PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396 732881 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23563609 732884 Retnlg resistin like gamma gene DOID:8577 ulcerative colitis EXP D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 732884 Retnlg resistin like gamma gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders EXP D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351878 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm premature rupture of the membranes PMID:15367487 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1351878 D RGD:1582351|PMID:16820601 20190122 RGD protein:decreased expression:aorta (human) 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1351878 D RGD:2298552|PMID:18366705 20080710 RGD 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1351878 D RGD:2298553|PMID:17974962 20080710 RGD 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19330028 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1351878 D RGD:2306084|PMID:14602136 20090319 RGD 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1351878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1351878 D RGD:2306086|PMID:10502722 20090319 RGD 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1351878 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24890593 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1351878 D RGD:1582626|PMID:16339461 20061115 RGD 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:631408 D RGD:1582587|PMID:10773235 20130122 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351878 D RGD:7207131|PMID:15194590 20130122 RGD protein:increased expression:synovial fluid, serum (human) 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1351878 D RGD:1582641|PMID:16432074 20061115 RGD 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm severity ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16432074|REF_RGD_ID:1582641 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1351878 D RGD:7207131|PMID:15194590 20130122 RGD protein:increased expression:synovial fluid, serum (human) 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1351878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15057751 732885 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1351878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11172683 732887 Bik BCL2-interacting killer gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1347683 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 732887 Bik BCL2-interacting killer gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347683 D RGD:14394816|PMID:14633680 20190401 RGD 732887 Bik BCL2-interacting killer gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347683 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732887 Bik BCL2-interacting killer gene DOID:12704 ataxia telangiectasia susceptibility ISO RGD:1347683 D RGD:14394817|PMID:19898928 20190401 RGD DNA:deletion:intron:IVS4-12delTC(human) 732887 Bik BCL2-interacting killer gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347683 D RGD:14394816|PMID:14633680 20190401 RGD 732887 Bik BCL2-interacting killer gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1347683 D RGD:14394819|PMID:17636408 20190401 RGD 732887 Bik BCL2-interacting killer gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1347683 D RGD:14394818|PMID:16322756 20190401 RGD protein:decreased expression:kidney 732887 Bik BCL2-interacting killer gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732887 Bik BCL2-interacting killer gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347683 D RGD:14394820|PMID:16865775 20190402 RGD associated with cholangiocarcinoma;DNA:CNV:: 732887 Bik BCL2-interacting killer gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1347683 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 732891 Sh3kbp1 SH3-domain kinase binding protein 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 732891 Sh3kbp1 SH3-domain kinase binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 732891 Sh3kbp1 SH3-domain kinase binding protein 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 732891 Sh3kbp1 SH3-domain kinase binding protein 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 732891 Sh3kbp1 SH3-domain kinase binding protein 1 gene DOID:0111999 immunodeficiency 61 ISO RGD:732890 D RGD:7240710 20190501 OMIM 732891 Sh3kbp1 SH3-domain kinase binding protein 1 gene DOID:0111999 immunodeficiency 61 ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 61 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29636373 732891 Sh3kbp1 SH3-domain kinase binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732891 Sh3kbp1 SH3-domain kinase binding protein 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 732891 Sh3kbp1 SH3-domain kinase binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732891 Sh3kbp1 SH3-domain kinase binding protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 732891 Sh3kbp1 SH3-domain kinase binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732894 Slc25a27 solute carrier family 25, member 27 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1344458 D RGD:6482844|PMID:17066476 20120507 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs10807344, rs2270450) 732894 Slc25a27 solute carrier family 25, member 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732894 Slc25a27 solute carrier family 25, member 27 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:6482843|PMID:18534681 20120507 RGD protein:increased expression:spinal cord 732896 Rab3c RAB3C, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732896 Rab3c RAB3C, member RAS oncogene family gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732895 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732898 Clcc1 chloride channel CLIC-like 1 gene DOID:0110355 retinitis pigmentosa 32 ISO RGD:1604384 D RGD:7240710 20200722 OMIM 732898 Clcc1 chloride channel CLIC-like 1 gene DOID:0110355 retinitis pigmentosa 32 ISO RGD:1604384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 32 PMID:16189710|PMID:28492532|PMID:30157172 732898 Clcc1 chloride channel CLIC-like 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 732898 Clcc1 chloride channel CLIC-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604384 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732898 Clcc1 chloride channel CLIC-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732898 Clcc1 chloride channel CLIC-like 1 gene DOID:9000177 Chudley-Mccullough syndrome ISO RGD:1604384 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chudley-McCullough syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732898 Clcc1 chloride channel CLIC-like 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1604384 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:30311386 732899 Ppp2r2d protein phosphatase 2, regulatory subunit B, delta gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1351294 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 732899 Ppp2r2d protein phosphatase 2, regulatory subunit B, delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732901 Fbxo2 F-box protein 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 732901 Fbxo2 F-box protein 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 732901 Fbxo2 F-box protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732901 Fbxo2 F-box protein 2 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 732903 Slc1a6 solute carrier family 1 (high affinity aspartate/glutamate transporter), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732904 Pmfbp1 polyamine modulated factor 1 binding protein 1 gene DOID:0111922 spermatogenic failure 31 IAGP D RGD:13592920 20210422 MouseDO OMIM:618112 732904 Pmfbp1 polyamine modulated factor 1 binding protein 1 gene DOID:0111922 spermatogenic failure 31 ISO RGD:1345041 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732904 Pmfbp1 polyamine modulated factor 1 binding protein 1 gene DOID:0111922 spermatogenic failure 31 ISO RGD:1345041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 31 PMID:25741868|PMID:30032984|PMID:30298696 732904 Pmfbp1 polyamine modulated factor 1 binding protein 1 gene DOID:12336 male infertility IAGP D RGD:13592920 20181220 MouseDO 732904 Pmfbp1 polyamine modulated factor 1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732906 Prpsap2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase-associated protein 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 732906 Prpsap2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase-associated protein 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 732906 Prpsap2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase-associated protein 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 732906 Prpsap2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase-associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732906 Prpsap2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase-associated protein 2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 732910 Kcnmb4 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:8662376|PMID:12162767 20140620 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:8662371|PMID:10873097 20140620 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:8662374|PMID:15817070 20140620 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:735341 D RGD:8662395|PMID:18251939 20140623 RGD DNA:polymorphism: :98C>A(human) 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735341 D RGD:8662371|PMID:10873097 20140620 RGD DNA:polymorphism:exon:149A>G(human) 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:69328 D RGD:10043364|PMID:23857431 20150522 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:2289659|PMID:12628841 20080205 RGD protein:increased expression:breast 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735341 D RGD:8662360|PMID:16043935 20140620 RGD mRNA,protein:increased expression:atriim 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma IMP D RGD:8662844|PMID:16462758 20140625 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735341 D RGD:8547768|PMID:20369488 20140620 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735341 D RGD:2289639|PMID:18237448 20080204 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:735341 D RGD:8661806|PMID:15807891 20140617 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S31R(human) 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:735341 D RGD:8661807|PMID:14738489 20140617 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S31R(human) 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:69328 D RGD:2289672|PMID:17439406 20080205 RGD protein:decreased expression:vascular associated smooth muscle cell 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:735341 D RGD:8661795|PMID:23324739 20140617 RGD protein:increased expression: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:10966 lipoid nephrosis treatment ISO RGD:69328 D RGD:10043363|PMID:24119646 20150522 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18640142 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:735341 D RGD:8662819|PMID:12885947 20140625 RGD mRNA:increased expression:skin: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy IEP D RGD:8661808|PMID:22956607 20140617 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea,nucleus: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:735341 D RGD:8661808|PMID:22956607 20140617 RGD protein:increased expression:nucleus: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735341 D RGD:8662434|PMID:18456456 20140624 RGD protein:increased expression:epithelial cell: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:735341 D RGD:8661792|PMID:20600642 20140617 RGD mRNA,protein:decreased expression:myelinated nerve: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:8662856|PMID:11028856 20140625 RGD associated with Varicose Ulcer;protein:increased expression:skin: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:8662356|PMID:9655223 20140620 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11453316 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735341 D RGD:8662421|PMID:22311377 20140623 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735341 D RGD:8662817|PMID:9194578 20140625 RGD protein:increased expression:skin 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:2615 papilloma IMP D RGD:8662432|PMID:10430900 20140624 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:735341 D RGD:8662351|PMID:11684723 20140620 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:18640142 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:8662837|PMID:15646812 20140625 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:305 carcinoma IMP D RGD:8662432|PMID:10430900 20140624 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:730870 D RGD:13702125|PMID:20844987 20180717 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735341 D RGD:13702128|PMID:18791688 20180717 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:735341 D RGD:13702129|PMID:9144534 20180717 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35303175 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:8662305|PMID:16012716 20140619 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:735341 D RGD:8662353|PMID:19863319 20140620 RGD protein:increased expression:nucleus: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:735341 D RGD:8662357|PMID:21608063 20140620 RGD protein:increased expression:nucleus: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:8662851|PMID:17671118 20140625 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15375580 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735341 D RGD:150404268|PMID:23632475 20210906 RGD human cells in mouse model 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735341 D RGD:10043353|PMID:20054800 20150522 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:8662427|PMID:9252195 20140624 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:8662389|PMID:11745255 20140623 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:5759 sebaceous gland neoplasm ISO RGD:735341 D RGD:8662839|PMID:12354803 20140625 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:735341 D RGD:8662821|PMID:18981426 20140625 RGD protein:increased expression:pituitary gland: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment IEP D RGD:10043360|PMID:24334871 20150522 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment IMP D RGD:10043360|PMID:24334871 20150522 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:69328 D RGD:10043361|PMID:24412385 20150522 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:7910 maxillary sinus squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:8662355|PMID:15040115 20140620 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:8472 localized scleroderma IEP D RGD:8662838|PMID:15803328 20140625 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:8577 ulcerative colitis disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:8662406|PMID:15743319 20140623 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:735341 D RGD:8662825|PMID:7636313 20140625 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:69328|RGD:735341 D RGD:2289666|PMID:17714589 20080205 RGD protein:decreased expression:kidney 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:735341 D RGD:8662446|PMID:9546362 20140624 RGD protein:increased expression:epithelial cell: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27652271 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735341 D RGD:8661799|PMID:19628749 20140617 RGD associated with Eyelid Neoplasms; 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735341 D RGD:8662374|PMID:15817070 20140620 RGD associated with Oral Squamous Cell Carcinoma; 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:8662379|PMID:11903577 20140620 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69328 D RGD:13792775|PMID:23890812 20150522 RGD protein:increased expression:stomach 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647439 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9000332 Hypovolemia ISO RGD:69328 D RGD:10043817|PMID:10451498 20150528 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms onset IMP D RGD:8662404|PMID:11103935 20140623 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735341 D RGD:8662817|PMID:9194578 20140625 RGD associated with Melanoma; 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69328 D RGD:8662346|PMID:9914434 20140620 RGD protein:increased expression:nucleus: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:69328 D RGD:8662309|PMID:8640740 20140619 RGD protein:decreased expression:liver: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9002085 Congenital Cholesteatoma ISO RGD:735341 D RGD:8661795|PMID:23324739 20140617 RGD protein:increased expression: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27652271 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69328 D RGD:13792775|PMID:23890812 20150522 RGD protein:increased expression 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms IMP D RGD:8662821|PMID:18981426 20140625 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IMP D RGD:8662377|PMID:11212250 20140620 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11535846|PMID:12468628 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12727815|PMID:15598783 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9002644 Premature Aging IEP D RGD:10043192|PMID:23207764 20150522 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:2289661|PMID:9006333 20080205 RGD protein:decreased expression:ovary 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced IEP D RGD:8661793|PMID:21187137 20140617 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20876807 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:735341 D RGD:8662419|PMID:12076323 20140623 RGD protein:increased expression:mucosa: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms onset IMP D RGD:8662404|PMID:11103935 20140623 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:2289651|PMID:18203777 20080204 RGD protein:decreased expression:uterine cervix 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69328 D RGD:10043817|PMID:10451498 20150528 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor severity ISO RGD:735341 D RGD:2289654|PMID:17090194 20080204 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IMP D RGD:8662813|PMID:9264409 20140625 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69328 D RGD:10043817|PMID:10451498 20150528 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:69328 D RGD:13792775|PMID:23890812 20150522 RGD protein:decreased expression:thyroid gland 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12466968|PMID:18508827 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69328 D RGD:8662307|PMID:24828139 20140619 RGD protein:increased expression:testes: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:8662423|PMID:11488071 20140623 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:735341 D RGD:8662826|PMID:10583111 20140625 RGD protein:increased expression:skin: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9007400 Lip Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:8662391|PMID:17238970 20140623 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:735341 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:10043823|PMID:9476904 20150528 RGD protein:increased expression:lung 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69328 D RGD:2289663|PMID:18082050 20080205 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:69328 D RGD:10043817|PMID:10451498 20150528 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:2289683|PMID:16837908 20080625 RGD protein:increased expression:endometrium 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms susceptibility ISO RGD:735341 D RGD:2296047|PMID:15099969 20080625 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S31R 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735341 D RGD:8662429|PMID:11860939 20140624 RGD protein:increased expression:skin: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9008824 Sarcopenia treatment IEP D RGD:10043356|PMID:20022929 20150522 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:2289652|PMID:18174243 20080204 RGD DNA:snp: :rs3176336 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:2289656|PMID:16537179 20080204 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:69328 D RGD:13792775|PMID:23890812 20150522 RGD protein:increased expression:liver 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:735341 D RGD:8662398|PMID:11753681 20140623 RGD protein:increased expression:nucleus of esophagus mucosa: 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:735341 D RGD:8661805|PMID:14985792 20140617 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:735341 D RGD:8662371|PMID:10873097 20140620 RGD 732911 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A (P21) gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia susceptibility ISO RGD:735341 D RGD:8662371|PMID:10873097 20140620 RGD DNA:polymorphism:exon:149A>G(human) 732913 Prkch protein kinase C, eta gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 732913 Prkch protein kinase C, eta gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral infarction, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:12958323|PMID:17206144|PMID:25741868 732913 Prkch protein kinase C, eta gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:735345 D RGD:7240710 20230505 OMIM 732913 Prkch protein kinase C, eta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732913 Prkch protein kinase C, eta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23563609 732914 Sh3gl1 SH3-domain GRB2-like 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1351797 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 732914 Sh3gl1 SH3-domain GRB2-like 1 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1351797 D RGD:13463483|PMID:23050879 20171218 RGD 732914 Sh3gl1 SH3-domain GRB2-like 1 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:708456 D RGD:13463483|PMID:23050879 20171218 RGD 732914 Sh3gl1 SH3-domain GRB2-like 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1351797 D RGD:13463483|PMID:23050879 20171218 RGD protein:increased expression:cytoplasm,white matter: 732914 Sh3gl1 SH3-domain GRB2-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732914 Sh3gl1 SH3-domain GRB2-like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351797 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33838155 732914 Sh3gl1 SH3-domain GRB2-like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351797 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732914 Sh3gl1 SH3-domain GRB2-like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351797 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868 732916 Slc6a5 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 5 gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia PMID:16884688|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 732916 Slc6a5 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 5 gene DOID:0060698 hyperekplexia 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614618 732916 Slc6a5 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 5 gene DOID:0060698 hyperekplexia 3 ISO RGD:732915 D RGD:7240710 20140911 OMIM 732916 Slc6a5 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 5 gene DOID:0060698 hyperekplexia 3 ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 3 PMID:14622583|PMID:16199547|PMID:16751771|PMID:16884688|PMID:17576681|PMID:18707791|PMID:20301437|PMID:21515498|PMID:22114948|PMID:22700964|PMID:22753417|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29859229|PMID:31370103|PMID:31604777|PMID:32714574|PMID:33310157|PMID:33794243|PMID:9536098 732916 Slc6a5 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732916 Slc6a5 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 5 gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:732915 D RGD:11554173 20191231 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25480793 732916 Slc6a5 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22700964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33794243 732916 Slc6a5 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 5 gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:732915 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25480793 732916 Slc6a5 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 5 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:12158665 D RGD:9068941 20211105 OMIA Hyperekplexia (Startle disease) PMID:21420493|PMID:30847549|PMID:33769611|PMID:6524730 732916 Slc6a5 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 5 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732915 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25480793 732917 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 IEP D RGD:11532386|PMID:26216965 20170511 RGD 732917 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 IEP D RGD:11532386|PMID:26216965 20170511 RGD protein:increased expression:photoreceptor outer segment layer 732917 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 732917 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732917 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732917 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:9006044 Microvillus Inclusion Disease 2 ISO RGD:735349 D RGD:7240710 20210728 OMIM 732917 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:9006044 Microvillus Inclusion Disease 2 ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 12, with microvillus atrophy PMID:24726755|PMID:28492532|PMID:29282386 732917 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:9008564 Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease ISO RGD:735349 D RGD:7240710 20210728 OMIM 732917 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:9008564 Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY AND MICROVILLUS INCLUSION DISEASE 732920 Neurod2 neurogenic differentiation 2 gene DOID:0112208 developmental and epileptic encephalopathy 72 ISO RGD:1344395 D RGD:7240710 20190424 OMIM 732920 Neurod2 neurogenic differentiation 2 gene DOID:0112208 developmental and epileptic encephalopathy 72 ISO RGD:1344395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 72 PMID:25741868|PMID:30323019 732920 Neurod2 neurogenic differentiation 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732922 Clic5 chloride intracellular channel 5 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1351761 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 732922 Clic5 chloride intracellular channel 5 gene DOID:0110464 autosomal recessive nonsyndromic deafness 103 ISO RGD:1351761 D RGD:7240710 20170308 OMIM 732922 Clic5 chloride intracellular channel 5 gene DOID:0110464 autosomal recessive nonsyndromic deafness 103 ISO RGD:1351761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 103 PMID:24033266|PMID:24781754|PMID:25741868|PMID:28492532 732922 Clic5 chloride intracellular channel 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732922 Clic5 chloride intracellular channel 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351761 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 732923 Zp2 zona pellucida glycoprotein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732923 Zp2 zona pellucida glycoprotein 2 gene DOID:9001599 Oocyte Maturation Defect 6 ISO RGD:735363 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732923 Zp2 zona pellucida glycoprotein 2 gene DOID:9001599 Oocyte Maturation Defect 6 ISO RGD:735363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 6 PMID:25741868|PMID:28971300|PMID:29895852|PMID:30810869|PMID:35211729 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735365 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:735365 D RGD:151665794|PMID:31870117 20220404 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:28492532 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:26619011 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:151665793|PMID:31569391 20220404 RGD protein:increased expression:stomach (human) 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:151667434|PMID:27714846 20220408 RGD protein:increased expression:stomach (human) 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:151665797|PMID:20003838 20220404 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:26619011 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:151665802|PMID:30115935 20220404 RGD human cell line in a mouse model 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:151667432|PMID:28373767 20220408 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735365 D RGD:151667431|PMID:24898882 20220408 RGD mRNA, protein:increased expression:epithelium of esophagus (human) 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:151667436|PMID:25148895 20220408 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ameliorates IMP D RGD:11058563|PMID:25629636 20220408 RGD human cell line in a mouse model 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:151665798|PMID:31113936 20220404 RGD human cell line in a mouse model 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735365 D RGD:151667438|PMID:24946002 20220408 RGD human cell line in a mouse model 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:151665799|PMID:33268793 20220404 RGD circRNA:increased expression:lung (human) 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:4682 extrahepatic bile duct carcinoma disease_progression ISO RGD:735365 D RGD:151665800|PMID:27279267 20220404 RGD protein:increased expression:extrahepatic bile duct (human) 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:151667437|PMID:24026662 20220408 RGD protein:increased expression:stomach (human) 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:151665796|PMID:25030088 20220404 RGD human cell line in a mouse model 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:151667441|PMID:31371628 20220408 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620517 D RGD:151667433|PMID:27013579 20220408 RGD 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:26619011 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735365 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:26619011 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:151665795|PMID:26603256 20220404 RGD human cell line in a mouse model 732925 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:151667439|PMID:33745946 20220408 RGD human cell line in a mouse model 732927 Baiap2 brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IEP D RGD:11097581|PMID:25600067 20170110 RGD mRNA:decreased expression:forebrain (mouse) 732927 Baiap2 brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732926 D RGD:11576292|PMID:20888579 20170105 RGD DNA:snp:intron:c.230-1933G>C (rs11657991) (human) 732927 Baiap2 brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732926 D RGD:11576299|PMID:23537733 20170106 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, postsynaptic density (human) 732927 Baiap2 brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:732926 D RGD:11576297|PMID:24377651 20170106 RGD DNA:snps:introns:multiple (human) 732927 Baiap2 brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:732926 D RGD:11576298|PMID:15303240 20170106 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) 732927 Baiap2 brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732927 Baiap2 brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:619814 D RGD:9684990|PMID:17569780 20141212 RGD protein:increased expression:glomerular visceral epithelial cell 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:732928 D RGD:7240710 20140911 OMIM 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 8 WITH LYMPHOPROLIFERATION | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18836449|PMID:19097825|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:23522482|PMID:24033266|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:25666293|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30899265|PMID:9536098 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608971 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sinus node disease 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732928 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:732928 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16040207 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732928 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 732929 Coro1a coronin, actin binding protein 1A gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 732936 Fzd3 frizzled class receptor 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:732935 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 732936 Fzd3 frizzled class receptor 3 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:732935 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 732936 Fzd3 frizzled class receptor 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:732935 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 732936 Fzd3 frizzled class receptor 3 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:732935 D RGD:1582654|PMID:9147651 20061116 RGD 732936 Fzd3 frizzled class receptor 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732935 D RGD:1582649|PMID:14642436 20061116 RGD 732936 Fzd3 frizzled class receptor 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732935 D RGD:1582650|PMID:15274031 20061116 RGD 732936 Fzd3 frizzled class receptor 3 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:732935 D RGD:1582651|PMID:15657645 20061116 RGD 732936 Fzd3 frizzled class receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732936 Fzd3 frizzled class receptor 3 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:732935 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318 732936 Fzd3 frizzled class receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732935 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 732938 Stau2 staufen double-stranded RNA binding protein 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:621479 D RGD:10043154|PMID:22940085 20150515 RGD 732938 Stau2 staufen double-stranded RNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732938 Stau2 staufen double-stranded RNA binding protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732941 Ythdc1 YTH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732941 Ythdc1 YTH domain containing 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:732940 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 732943 Pafah1b3 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 732943 Pafah1b3 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 3 gene DOID:0080236 autosomal dominant intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 45 PMID:25741868 732943 Pafah1b3 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 732943 Pafah1b3 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 732943 Pafah1b3 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 732943 Pafah1b3 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732943 Pafah1b3 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732943 Pafah1b3 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 732943 Pafah1b3 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 3 gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin PMID:25741868 732943 Pafah1b3 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 732945 Cd48 CD48 antigen gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1352782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 732945 Cd48 CD48 antigen gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352782 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732945 Cd48 CD48 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732945 Cd48 CD48 antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352782 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732945 Cd48 CD48 antigen gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352782 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732946 Lgals2 lectin, galactose-binding, soluble 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:735390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 732946 Lgals2 lectin, galactose-binding, soluble 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:735390 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 732946 Lgals2 lectin, galactose-binding, soluble 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:735390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 732946 Lgals2 lectin, galactose-binding, soluble 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 732946 Lgals2 lectin, galactose-binding, soluble 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735390 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15129282 732946 Lgals2 lectin, galactose-binding, soluble 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735390 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:15129282 732946 Lgals2 lectin, galactose-binding, soluble 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:735390 D RGD:1581852|PMID:15129282 20061027 RGD 732946 Lgals2 lectin, galactose-binding, soluble 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:735390 D RGD:7240710 20190502 OMIM 732946 Lgals2 lectin, galactose-binding, soluble 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732946 Lgals2 lectin, galactose-binding, soluble 2 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735390 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 732946 Lgals2 lectin, galactose-binding, soluble 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:735390 D RGD:1581853|PMID:17040205 20061027 RGD 732946 Lgals2 lectin, galactose-binding, soluble 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735390 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:732948 D RGD:1580803|PMID:10024240 19990101 RGD 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10024240 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732948 D RGD:1358598|PMID:11496370 20150213 RGD DNA:SNP:promoter:− 277A>G (human) 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 732949 Ufd1 ubiquitin recognition factor in ER-associated degradation 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10024240 732950 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732950 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735405 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732950 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363581 732950 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732950 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363581 732950 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:735405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652466 732951 Ap2m1 adaptor-related protein complex 2, mu 1 subunit gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 732951 Ap2m1 adaptor-related protein complex 2, mu 1 subunit gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 732951 Ap2m1 adaptor-related protein complex 2, mu 1 subunit gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 732951 Ap2m1 adaptor-related protein complex 2, mu 1 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773 732951 Ap2m1 adaptor-related protein complex 2, mu 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 732951 Ap2m1 adaptor-related protein complex 2, mu 1 subunit gene DOID:9000911 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 60 ISO RGD:1350921 D RGD:7240710 20191002 OMIM 732951 Ap2m1 adaptor-related protein complex 2, mu 1 subunit gene DOID:9000911 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 60 ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 60 with seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773 732951 Ap2m1 adaptor-related protein complex 2, mu 1 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732953 Slc22a8 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 8 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:732952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 732953 Slc22a8 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732952 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732953 Slc22a8 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 732953 Slc22a8 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732953 Slc22a8 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 8 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:732952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23129053 732953 Slc22a8 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 732953 Slc22a8 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 732953 Slc22a8 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 8 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy ISO RGD:620897 D RGD:7771546|PMID:17601561 20131218 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:0060180 colitis severity IGI RGD:10785 D RGD:7771532|PMID:22461024 20131218 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:732954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732954 D RGD:2298698|PMID:9010448 20080715 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:10603 glucose intolerance resistance IAGP D RGD:2298673|PMID:16814733 20080715 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:10754 otitis media treatment IEP D RGD:7771533|PMID:22610099 20131218 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:620897 D RGD:2298677|PMID:11758828 20080715 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach mucosa 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620897 D RGD:2298678|PMID:9231829 20080715 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732954 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732954 D RGD:2298694|PMID:17690186 20080715 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620897 D RGD:2298690|PMID:8883936 20080715 RGD protein:increased expression:brain 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620897 D RGD:728656|PMID:8626780 20131223 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:620897 D RGD:7771544|PMID:23392662 20131218 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732954 D RGD:7771583|PMID:20953200 20131219 RGD mRNA:increased expression:dentated gyrus, hippocampus A1 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732954 D RGD:2298697|PMID:9724088 20080715 RGD protein:increased expression:T cell 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732954 D RGD:7495809|PMID:12618338 20131218 RGD protein:increased expression:mammary gland 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:732954 D RGD:7495851|PMID:19417026 20131217 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:732954 D RGD:7495850|PMID:22333693 20131217 RGD DNA:hypermethylation:promoter 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732954 D RGD:7771538|PMID:23892499 20131218 RGD mRNA:increased expression:saliva 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620897 D RGD:7771582|PMID:22197701 20131219 RGD protein:increased expression:brain 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis IEP D RGD:2298676|PMID:15242861 20080715 RGD protein:increased expression:aorta 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis treatment IMP D RGD:7771535|PMID:23076500 20131218 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:732954 D RGD:2298695|PMID:12432554 20080715 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620897 D RGD:633769|PMID:8587253 20080715 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:620897 D RGD:2301725|PMID:11027531 20081030 RGD mRNA:increased expression:pancreas 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732954 D RGD:7495852|PMID:22924482 20131217 RGD mRNA:decreased expression:skin 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620897 D RGD:7771572|PMID:18630599 20131219 RGD protein:decreased expression:spinal cord 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620897 D RGD:7771580|PMID:19383246 20131219 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620897 D RGD:7495849|PMID:21094639 20131217 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620897 D RGD:7771531|PMID:22901764 20131218 RGD associated with Sciatic Neuropathy 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620897 D RGD:7771574|PMID:22540262 20131219 RGD associated with Sciatic Neuropathy 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620897 D RGD:7771581|PMID:12487923 20131219 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:620897 D RGD:7771584|PMID:19347983 20131219 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:732954 D RGD:5129167|PMID:20837666 20131218 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620897 D RGD:2298672|PMID:17647144 20080715 RGD mRNA, protein:decreased expression:ventricle myocardium 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620897 D RGD:7771540|PMID:17063547 20131218 RGD mRNA:increased expression:retina 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:732954 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:620897 D RGD:7771579|PMID:9546380 20131219 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9006478 Amyloid Neuropathies ISO RGD:732954 D RGD:7771547|PMID:16515552 20131218 RGD mRNA, protein:decreased expression:salivary gland, nerve 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:732954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732954 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9065 leishmaniasis treatment IMP D RGD:7771536|PMID:21471446 20131218 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:620897 D RGD:2298693|PMID:7485483 20080715 RGD 732955 Dusp1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility IAGP D RGD:2298673|PMID:16814733 20080715 RGD 732956 Cr1l complement component (3b/4b) receptor 1-like gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1348835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 732956 Cr1l complement component (3b/4b) receptor 1-like gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1348835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 732956 Cr1l complement component (3b/4b) receptor 1-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348835 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732956 Cr1l complement component (3b/4b) receptor 1-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348835 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 732956 Cr1l complement component (3b/4b) receptor 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732956 Cr1l complement component (3b/4b) receptor 1-like gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1348835 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 732956 Cr1l complement component (3b/4b) receptor 1-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348835 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 732960 Epha7 Eph receptor A7 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 732960 Epha7 Eph receptor A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732960 Epha7 Eph receptor A7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70957 D RGD:2301957|PMID:16983667 20081112 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 732960 Epha7 Eph receptor A7 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732959 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30357299 732960 Epha7 Eph receptor A7 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:732959 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30357299 732962 Arl1 ADP-ribosylation factor-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732964 Lhx1 LIM homeobox protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 732964 Lhx1 LIM homeobox protein 1 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 732964 Lhx1 LIM homeobox protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 732964 Lhx1 LIM homeobox protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732964 Lhx1 LIM homeobox protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732964 Lhx1 LIM homeobox protein 1 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:732963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 732964 Lhx1 LIM homeobox protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 732964 Lhx1 LIM homeobox protein 1 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:150573820|PMID:19908066 20220116 RGD associated with Neoplasm Metastasis; DNA:missense mutation:cds: p.R399Q, c.1196G>A (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732968 D RGD:11075607|PMID:26482462 20160628 RGD DNA:SNP: :p.R280H (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:732968 D RGD:11075607|PMID:26482462 20160628 RGD DNA:SNP: :p.R194W, p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:732968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150539031|PMID:28638257 20211223 RGD DNA:SNPs:exon 6, exon 10: p.R194W, p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:0080260 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 26 ISO RGD:732968 D RGD:7240710 20190315 OMIM 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:0080260 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 26 ISO RGD:732968 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 26 PMID:16875718|PMID:19362955|PMID:20530282|PMID:21057378|PMID:22026922|PMID:22188361|PMID:22761669|PMID:22992668|PMID:24224851|PMID:24446315|PMID:25025378|PMID:25232828|PMID:25741868|PMID:27248474|PMID:27636246|PMID:28002403|PMID:28422153|PMID:28743242|PMID:29662106 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:2302571|PMID:17491266 20081230 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:732968 D RGD:150530625|PMID:23604281 20211215 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:732968 D RGD:150540335|PMID:21378360 20220104 RGD DNA:SNP:exon 10: p.R399Q, 399G>A(human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150530630|PMID:27706710 20211216 RGD DNA:SNP:: p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150530647|PMID:23983608 20211220 RGD DNA:SNPs:exon 9, exon 17: c.910A>G, c.1804C>A (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150537038|PMID:27221877 20211221 RGD DNA:SNPs:exon 6, exon 10: C>T p.R194W, G>A p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:732968 D RGD:150530623|PMID:26770441 20211215 RGD DNA:SNP: 399A>G (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:732968 D RGD:150573705|PMID:17593927 20220110 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R399Q G>A (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:732968 D RGD:151232294|PMID:20331623 20220117 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer no_association ISO RGD:732968 D RGD:2302572|PMID:17425776 20081230 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150530493|PMID:18272472 20211214 RGD DNA:SNP: p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:2302568|PMID:18765423 20081230 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:619823 D RGD:2302855|PMID:9763211 20150924 RGD mRNA:increased expression:brain 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619823 D RGD:2302852|PMID:15854596 20090119 RGD protein:increased expression:brain, neuron 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:732968 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30998386 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:12549 hepatitis A susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:15014793|PMID:22135187 20191115 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R194W (rs1799782) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:12549 hepatitis A susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:15036793|PMID:29558945 20191115 RGD DNA:SNP:intron: (rs1001581) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:127 leiomyoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:2302578|PMID:15760950 20081230 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:1324 lung cancer no_association ISO RGD:732968 D RGD:151347439|PMID:15705867 20220124 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:1324 lung cancer onset ISO RGD:732968 D RGD:151347407|PMID:25584213 20220119 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:732968 D RGD:151347172|PMID:17952468 20220118 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q, 28152G>A (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:11056906|PMID:24935603 20220117 RGD DNA:SNP:exon 10: c.1178G>A, p.R393H (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:151232296|PMID:16652158 20220124 RGD DNA:SNP, haplotype:5'utr: 77T>C (rs3213245) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:151236316|PMID:27323144 20220118 RGD DNA:missense mutation:exon 17: c.1804C>A, p.P602T (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:151347416|PMID:19061777 20220120 RGD DNA:SNPs, haplotypes:exon 6, exon 7: p.R194W, p.P206P (rs179978, rs915927) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:151347426|PMID:17531525 20220120 RGD DNA:missense mutations:cds: p.R399Q, p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:151347450|PMID:25038912 20220125 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (rs25487) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma treatment ISO RGD:732968 D RGD:151347428|PMID:22982660 20220120 RGD 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732968 D RGD:2317367|PMID:16520463 20100331 RGD DNA:SNP:exon:rs1799782 (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:1875 impotence susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:2302570|PMID:18582155 20081230 RGD associated with Prostatic Neoplasms;DNA:polymorphism: :p.R280H 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:15036794|PMID:23454624 20191115 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619823 D RGD:2325713|PMID:19840223 20150928 RGD 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:151236313|PMID:27808358 20220118 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R280H (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:151236314|PMID:24956286 20220118 RGD DNA:SNPs, haplotype:: (rs3213403, rs1799778, rs3213282) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:2293824|PMID:18199464 20081230 RGD DNA:SNP: :p.R194W 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:2773 contact dermatitis susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150539032|PMID:23375119 20211228 RGD associated with nasopharynx carcinoma;DNA:SNP:cds: p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:2302569|PMID:18752184 20081230 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25227852 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:2317128|PMID:19266243 20100315 RGD DNA:polymorphisms: :p.R194W, p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:732968 D RGD:15036795|PMID:30088263 20191115 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732968 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16639733 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:732968 D RGD:151347444|PMID:11400117 20220125 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150530501|PMID:25710005 20220124 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:150530505|PMID:28356949 20211214 RGD 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:150530634|PMID:27123143 20211220 RGD DNA:SNPs:exon 6, exon 9, exon 10:multiple (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732968 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:19157633 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:732968 D RGD:11251107|PMID:26345972 20220119 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs25487) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:11538163|PMID:26097609 20220118 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:151232295|PMID:25308691 20220117 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R194W, p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:11097268|PMID:24446315 20220120 RGD 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:127229950|PMID:23549037 20210604 RGD DNA:missense mutation:p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:151232297|PMID:22152690 20220117 RGD 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:151347175|PMID:19958624 20220118 RGD 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:151347402|PMID:19157633 20220119 RGD 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:151347410|PMID:24782167 20220119 RGD 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:151347427|PMID:15301704 20220120 RGD 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:732968 D RGD:151347422|PMID:20003463 20220120 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (rs25487) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:151347406|PMID:11104903 20220119 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:732968 D RGD:2302567|PMID:18851872 20081230 RGD DNA:polymorphism: :p.R194W 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:4440 seminoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:2302576|PMID:16596238 20081230 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:2302577|PMID:16510122 20081230 RGD DNA:SNP: :p.R399Q 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:5041 esophageal cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150530620|PMID:24345911 20220125 RGD DNA:missense mutation:exon 9: p.T304A, c.910A>G (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:14985244|PMID:24018491 20191015 RGD associated with Human Viral Hepatitis;DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (rs25487) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:15036794|PMID:23454624 20191115 RGD associated with hepatitis B;DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:15036797|PMID:29935355 20191115 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:missense mutation:cds:p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732968 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma onset ISO RGD:732968 D RGD:150530627|PMID:20863780 20211216 RGD DNA:SNP::p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:6270 gastric cardia carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150530627|PMID:20863780 20211216 RGD DNA:SNP::p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:6271 gastric cardia adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150530492|PMID:16890595 20211213 RGD DNA:SNP:cds: p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732968 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732968 D RGD:150530503|PMID:28927037 20211214 RGD DNA:SNPs:cds: 194C>T, 280A>G (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:732968 D RGD:15036797|PMID:29935355 20191115 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732968 D RGD:14985240|PMID:26918371 20191015 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (28152G>A) (rs25487) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732968 D RGD:15014791|PMID:23534753 20191111 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (rs25487) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732968 D RGD:150540333|PMID:32334466 20220104 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP:exon 14: c.1517G>C, p.506G>A (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:14696702|PMID:28058700 20190724 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (rs25487) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:14696772|PMID:24570146 20190724 RGD DNA:missense mutations:cds:c.482C>T, c.1178G>A (p.P161L, p.R393H) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:14696773|PMID:23493666 20190724 RGD DNA:silent mutation, missense mutation:cds:c.1161G>A, c.1779C>G (p.L387L, p.S593R) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:14985238|PMID:29682247 20191015 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (rs25487) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:14985242|PMID:24526467 20191015 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1804C>A (p.G506A) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:14985243|PMID:22502666 20191015 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:15014789|PMID:23984316 20191111 RGD DNA:SNPs:exons:c.1254C>T, c.1517G>C (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:15014790|PMID:14519756 20191111 RGD associated with hepatitis B;DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:15014792|PMID:19194663 20191111 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R194W, p.R280H, p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:15036794|PMID:23454624 20191115 RGD associated with hepatitis B;DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:15036797|PMID:29935355 20191115 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:missense mutation:cds:p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150530624|PMID:24446299 20211215 RGD DNA:SNP:exon 13: c.1471G>A, p.E491K (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150540332|PMID:24634229 20220104 RGD DNA:SNPs:exon 9, exon 15: c.910A>G, c.1686C>G (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:83 cataract IEP D RGD:10401127|PMID:18334943 20150928 RGD associated with Radiation Injuries 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:11081180|PMID:26250462 20160531 RGD DNA:SNP:cds :p.R194W(human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:619823 D RGD:10045659|PMID:21530494 20150615 RGD associated with Lung Neoplasms 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22452940 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:2302576|PMID:16596238 20081230 RGD associated with Neoplasms, Germ Cell and Embryonal;DNA:polymorphism: :p.R399Q 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9001629 5 Alpha Fluorouracil Toxicity susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150530625|PMID:23604281 20211216 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:732968 D RGD:11252204|PMID:19484764 20160628 RGD DNA:SNP: :p.R194W (rs1799782), p.R280H (25489) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:732968 D RGD:11252204|PMID:19484764 20160628 RGD DNA:SNP: :p.R399Q (rs25487) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16406883|PMID:17196815|PMID:17486273 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms severity ISO RGD:732968 D RGD:150530645|PMID:33202356 20211220 RGD protein:decreased expression:saliva-secreting gland (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:732968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16564556|PMID:20705543 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:732968 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27592400 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619823 D RGD:2302580|PMID:17412650 20090102 RGD protein:increased expression:brain 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:15036797|PMID:29935355 20191115 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R194W, p.R280H, p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:732968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15612468 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:732968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20223788|PMID:21351625 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:732968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24594932 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:15014792|PMID:19194663 20191111 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R194W, p.R280H (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:8552678|PMID:17290401 20140425 RGD DNA:haplotye:: 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility IMP D RGD:15036796|PMID:21737425 20191115 RGD DNA:haploinsufficiency: : (mouse) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:732968 D RGD:2302573|PMID:17381415 20081230 RGD DNA:polymorphism 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:732968 D RGD:2302574|PMID:16963196 20081230 RGD DNA:polymorphisms: :p.R194W, p.R399Q 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:2302566|PMID:19051060 20081230 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:2302575|PMID:16596326 20081230 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS10+141G>A 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732968 D RGD:150573803|PMID:27686263 20220112 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:732968 D RGD:150540339|PMID:22580644 20220124 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:11353313|PMID:26434847 20211215 RGD DNA:SNP:: p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150537038|PMID:27221877 20211221 RGD DNA:SNP:exon 6: C>T p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150537039|PMID:15800946 20211221 RGD DNA:SNP:cds: p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150540340|PMID:22524842 20220107 RGD DNA:SNP:exon 10: p.R399Q G>A (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150573806|PMID:25227862 20220113 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (rs25487) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:732968 D RGD:150530641|PMID:17009149 20211220 RGD DNA:SNP:exon 10: p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:732968 D RGD:150539454|PMID:33765714 20211228 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1799782) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:732968 D RGD:150573706|PMID:22549274 20220110 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R399Q G>A (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:732968 D RGD:150573694|PMID:16796765 20220107 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150573697|PMID:27356695 20220110 RGD associated with Tobacco Use Disorder; DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150573698|PMID:24175791 20220110 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q G>A, (rs25487) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:150573708|PMID:17630853 20220110 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:150530619|PMID:29108254 20211215 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs25489) (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9637 stomatitis ISO RGD:732968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24594932 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:8552678|PMID:17290401 20140425 RGD DNA:polymorphism,haplotye:cds:p.R399Q(human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:10401083|PMID:21599457 20150924 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G399A (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732968 D RGD:11252192|PMID:19101034 20160628 RGD DNA:missense mutation: :p.R194W (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732968 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983886 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:732968 D RGD:11252192|PMID:19101034 20160628 RGD DNA:missense mutation: :p.R399Q (human) 732969 Xrcc1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:11252110|PMID:21983886 20160624 RGD DNA:missense mutation, haplotype: :p.R399Q (human) 732971 Itgae integrin alpha E, epithelial-associated gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1346113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532|PMID:7668285 732971 Itgae integrin alpha E, epithelial-associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1351216 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27381457 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1351216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21745194 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363678 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351216 D RGD:9835356|PMID:18323524 20150319 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle myocardium (human) 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1351216 D RGD:9835361|PMID:15274052 20150319 RGD DNA:snps:introns: (rs2072115), (rs2074533) (human) 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:9002056 Arterial Injury ISO RGD:621869 D RGD:9835375|PMID:18689492 20150320 RGD mRNA:increased expression:femoral artery (rat) 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:9002098 Tick-Borne Diseases ISO RGD:1351216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24218580 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621869 D RGD:9835356|PMID:18323524 20150319 RGD protein:increased expression:left ventricle myocardium (rat) 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly susceptibility IMP D RGD:9850089|PMID:25411381 20150326 RGD 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:621869 D RGD:9835362|PMID:18178058 20150319 RGD 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1351216 D RGD:9835389|PMID:25372777 20150323 RGD protein:altered expression:thyroid gland (human) 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IEP D RGD:9835365|PMID:24721545 20150319 RGD protein:increased expression:heart (mouse) 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:9007347 Rickettsia Infections ISO RGD:1351216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24218580 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:621869 D RGD:9850087|PMID:24973766 20150326 RGD 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:9120 amyloidosis IEP D RGD:9835365|PMID:24721545 20150319 RGD protein:increased expression:heart (mouse) 732974 Rapgef3 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351216 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 732976 Homez homeodomain leucine zipper-encoding gene gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:735425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 732976 Homez homeodomain leucine zipper-encoding gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732976 Homez homeodomain leucine zipper-encoding gene gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:735425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 732976 Homez homeodomain leucine zipper-encoding gene gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:735425 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 732977 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 732977 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732977 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 732977 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity IMP D RGD:40903067|PMID:27703200 20210107 RGD associated with Endotoxemia 732977 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 732980 Psmc2 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 2 gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:732979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome PMID:10973257|PMID:17124408|PMID:26046367|PMID:28454995|PMID:28492532 732980 Psmc2 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732979 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 732980 Psmc2 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:0080059 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 ISO RGD:1603717 D RGD:7240710 20140205 OMIM 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:0080059 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 PMID:10330339|PMID:10862088|PMID:11339651|PMID:12376936|PMID:15520412|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18684116|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:28335910|PMID:28492532|PMID:30771299|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:32329550|PMID:32855042|PMID:34126256|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:204500 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11462245|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:34849271|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11462245|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:30831263|PMID:31059981|PMID:31139143|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32146219|PMID:32329550|PMID:32580858|PMID:32855042|PMID:33348105|PMID:33377563|PMID:34126256|PMID:34849271|PMID:35314707|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1603717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10320038 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10320038|PMID:11589009 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31216804|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:11589013|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26143525|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27146152|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:29631617|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31139143|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:32329550|PMID:33348105|PMID:33377563|PMID:35314707|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10330339|PMID:18414213|PMID:19038966|PMID:21990111|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:34849271 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31283065 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:10330339|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10665500|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19201763|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27604308|PMID:27776828|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:30541466|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:32329550|PMID:34849271|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 732982 Tpp1 tripeptidyl peptidase I gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10330339|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:9295267|PMID:9788728 732991 Ppib peptidylprolyl isomerase B gene DOID:0110349 osteogenesis imperfecta type 9 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:259440 732991 Ppib peptidylprolyl isomerase B gene DOID:0110349 osteogenesis imperfecta type 9 ISO RGD:732990 D RGD:7240710 20130221 OMIM 732991 Ppib peptidylprolyl isomerase B gene DOID:0110349 osteogenesis imperfecta type 9 ISO RGD:732990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 9 PMID:19781681|PMID:20089953|PMID:20484404|PMID:21239989|PMID:21282188|PMID:25741868|PMID:27509835|PMID:28492532|PMID:29620724 732991 Ppib peptidylprolyl isomerase B gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:732990 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 732991 Ppib peptidylprolyl isomerase B gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:732990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:19781681|PMID:21239989|PMID:21282188|PMID:25741868|PMID:27509835|PMID:28492532 732991 Ppib peptidylprolyl isomerase B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732990 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 732991 Ppib peptidylprolyl isomerase B gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732990 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 732991 Ppib peptidylprolyl isomerase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 732991 Ppib peptidylprolyl isomerase B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732990 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 732992 Commd5 COMM domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732993 Gabarapl2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor-associated protein-like 2 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:735450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:28492532 732993 Gabarapl2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor-associated protein-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735450 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732995 Pik3c3 phosphatidylinositol 3-kinase catalytic subunit type 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732994 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 732995 Pik3c3 phosphatidylinositol 3-kinase catalytic subunit type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732998 Foxq1 forkhead box Q1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 732998 Foxq1 forkhead box Q1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732997 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27129776 732999 Slco4a1 solute carrier organic anion transporter family, member 4a1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 732999 Slco4a1 solute carrier organic anion transporter family, member 4a1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 732999 Slco4a1 solute carrier organic anion transporter family, member 4a1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735453 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 732999 Slco4a1 solute carrier organic anion transporter family, member 4a1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 732999 Slco4a1 solute carrier organic anion transporter family, member 4a1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 732999 Slco4a1 solute carrier organic anion transporter family, member 4a1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733002 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 733002 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 733002 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620380 D RGD:1580741|PMID:15311100 19990101 RGD 733002 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733001 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 733002 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 733002 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 733002 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733004 Abcb9 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733006 Exoc4 exocyst complex component 4 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1353036 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25558065 733006 Exoc4 exocyst complex component 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353036 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733006 Exoc4 exocyst complex component 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733007 Cdc42bpa CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:0070241 primary coenzyme Q10 deficiency 4 ISO RGD:1351605 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 PMID:24164873 733007 Cdc42bpa CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351605 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733007 Cdc42bpa CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351605 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733007 Cdc42bpa CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733007 Cdc42bpa CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351605 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733009 Dnah10 dynein, axonemal, heavy chain 10 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733008 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 733009 Dnah10 dynein, axonemal, heavy chain 10 gene DOID:0111910 spermatogenic failure IAGP D RGD:13592920 20211028 MouseDO 733009 Dnah10 dynein, axonemal, heavy chain 10 gene DOID:0112336 spermatogenic failure 56 ISO RGD:733008 D RGD:7240710 20210908 OMIM 733009 Dnah10 dynein, axonemal, heavy chain 10 gene DOID:0112336 spermatogenic failure 56 ISO RGD:733008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 56 PMID:25741868|PMID:34237282 733009 Dnah10 dynein, axonemal, heavy chain 10 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733008 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 733009 Dnah10 dynein, axonemal, heavy chain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733011 Blvra biliverdin reductase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733010 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733011 Blvra biliverdin reductase A gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:733010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18706437 733011 Blvra biliverdin reductase A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733010 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733011 Blvra biliverdin reductase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733011 Blvra biliverdin reductase A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733011 Blvra biliverdin reductase A gene DOID:9008068 Hyperbiliverdinemia ISO RGD:733010 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733011 Blvra biliverdin reductase A gene DOID:9008068 Hyperbiliverdinemia ISO RGD:733010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbiliverdinemia PMID:19580635|PMID:21278388|PMID:25741868 733013 Dnase2a deoxyribonuclease II alpha gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 733013 Dnase2a deoxyribonuclease II alpha gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 733013 Dnase2a deoxyribonuclease II alpha gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 733013 Dnase2a deoxyribonuclease II alpha gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 733013 Dnase2a deoxyribonuclease II alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733013 Dnase2a deoxyribonuclease II alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:180300 733013 Dnase2a deoxyribonuclease II alpha gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532 733013 Dnase2a deoxyribonuclease II alpha gene DOID:9001921 AUTOINFLAMMATORY-PANCYTOPENIA SYNDROME ISO RGD:1343662 D RGD:7240710 20220615 OMIM 733013 Dnase2a deoxyribonuclease II alpha gene DOID:9001921 AUTOINFLAMMATORY-PANCYTOPENIA SYNDROME ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory-pancytopenia syndrome PMID:24242851|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29259162|PMID:31775019 733013 Dnase2a deoxyribonuclease II alpha gene DOID:9002457 Experimental Arthritis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974942 733013 Dnase2a deoxyribonuclease II alpha gene DOID:9002720 Splenomegaly EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974942 733013 Dnase2a deoxyribonuclease II alpha gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus 733016 Gale galactose-4-epimerase, UDP gene DOID:0111458 galactose epimerase deficiency ISO RGD:733015 D RGD:7240710 20191106 OMIM 733016 Gale galactose-4-epimerase, UDP gene DOID:0111458 galactose epimerase deficiency ISO RGD:733015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UDPglucose-4-epimerase deficiency PMID:10086948|PMID:11117433|PMID:11279193|PMID:15639193|PMID:16199547|PMID:16301867|PMID:16302980|PMID:16385452|PMID:17576681|PMID:18188677|PMID:19250319|PMID:21703329|PMID:23430501|PMID:23644136|PMID:23732289|PMID:24033266|PMID:24578239|PMID:25150110|PMID:25741868|PMID:26565537|PMID:27604308|PMID:28173647|PMID:28247339|PMID:28492532|PMID:30247636|PMID:33510604|PMID:6408303|PMID:7305435|PMID:9326324|PMID:9536098|PMID:9538513|PMID:9973283 733016 Gale galactose-4-epimerase, UDP gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10086948|PMID:11117433|PMID:11279193|PMID:18188677|PMID:23644136|PMID:23732289|PMID:25741868|PMID:27604308|PMID:28247339|PMID:28492532|PMID:6408303|PMID:7305435|PMID:9973283 733016 Gale galactose-4-epimerase, UDP gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 733016 Gale galactose-4-epimerase, UDP gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:733015 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 733018 Calu calumenin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733017 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 733018 Calu calumenin gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:733017 D RGD:2316232|PMID:18776587 20100201 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 733018 Calu calumenin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733017 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733018 Calu calumenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733018 Calu calumenin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 733018 Calu calumenin gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1353495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1353495 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706026 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353495 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353495 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18762240 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1353495 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706026 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1353495 D RGD:5135518|PMID:19737140 20110726 RGD 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353495 D RGD:5135516|PMID:20540777 20110726 RGD 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620018 D RGD:2325193|PMID:19895873 20230215 RGD protein:increased expression:brain (rat) 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1353495 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:5135517|PMID:20018616 20110726 RGD 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353495 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 733022 Gzmb granzyme B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353495 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19446661 733025 Rhov ras homolog family member V gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604729 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 733025 Rhov ras homolog family member V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733025 Rhov ras homolog family member V gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604729 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 733028 Pmpcb peptidase (mitochondrial processing) beta gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:733027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome PMID:10973257|PMID:17124408|PMID:26046367|PMID:28454995|PMID:28492532 733028 Pmpcb peptidase (mitochondrial processing) beta gene DOID:0070332 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6 ISO RGD:733027 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733028 Pmpcb peptidase (mitochondrial processing) beta gene DOID:0070332 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6 ISO RGD:733027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: PMPCB-related mitochondrial disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576218 733028 Pmpcb peptidase (mitochondrial processing) beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733027 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733028 Pmpcb peptidase (mitochondrial processing) beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576218 733033 Slc20a1 solute carrier family 20, member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 733033 Slc20a1 solute carrier family 20, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733033 Slc20a1 solute carrier family 20, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733033 Slc20a1 solute carrier family 20, member 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1349725 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773408 733033 Slc20a1 solute carrier family 20, member 1 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ISO RGD:1349725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23308213 733035 Polr1a polymerase (RNA) I polypeptide A gene DOID:0060353 acrofacial dysostosis Cincinnati type ISO RGD:1345694 D RGD:7240710 20170215 OMIM 733035 Polr1a polymerase (RNA) I polypeptide A gene DOID:0060353 acrofacial dysostosis Cincinnati type ISO RGD:1345694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrofacial dysostosis Cincinnati type PMID:25741868|PMID:25913037|PMID:28492532 733035 Polr1a polymerase (RNA) I polypeptide A gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1345694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency PMID:28492532 733035 Polr1a polymerase (RNA) I polypeptide A gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1345694 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 733035 Polr1a polymerase (RNA) I polypeptide A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24153182|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8910400 733035 Polr1a polymerase (RNA) I polypeptide A gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1345694 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:25741868 733035 Polr1a polymerase (RNA) I polypeptide A gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1345694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 733039 Slc15a4 solute carrier family 15, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733039 Slc15a4 solute carrier family 15, member 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193 733040 Cldn16 claudin 16 gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:1351544 D RGD:11554173 20180306 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733040 Cldn16 claudin 16 gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hypomagnesemia PMID:10390358|PMID:10878661|PMID:11518780|PMID:15856319|PMID:16234325|PMID:16501001|PMID:16705067|PMID:18003771|PMID:20607983|PMID:24033266|PMID:25477417|PMID:25741868|PMID:25852890|PMID:26426912|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:32860008|PMID:33532864|PMID:668721 733040 Cldn16 claudin 16 gene DOID:0060880 renal hypomagnesemia 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:248250 733040 Cldn16 claudin 16 gene DOID:0060880 renal hypomagnesemia 3 ISO RGD:1351544 D RGD:7240710 20180228 OMIM 733040 Cldn16 claudin 16 gene DOID:0060881 renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement 733040 Cldn16 claudin 16 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620322 D RGD:1599616|PMID:16959063 20070208 RGD Protein:decreased serine phosphorylation:kidney 733040 Cldn16 claudin 16 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:10390358|PMID:25741868|PMID:28893421 733040 Cldn16 claudin 16 gene DOID:447 renal tubular transport disease susceptibility ISO RGD:1351544 D RGD:1599615|PMID:10390358 20070208 RGD DNA:mutation: ; PRIMARY HYPOMAGNESEMIA, OMIM#248250 733040 Cldn16 claudin 16 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733040 Cldn16 claudin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864 733040 Cldn16 claudin 16 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20150408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria, childhood, self-limiting PMID:14628289 733040 Cldn16 claudin 16 gene DOID:9007711 Nisch syndrome ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome PMID:12164927|PMID:15521008|PMID:16619213|PMID:25741868|PMID:28492532 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060254 Robinow syndrome ISO RGD:733042 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:733042 D RGD:7240710 20170405 OMIM 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 2 PMID:10319206|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25045061|PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:26924530|PMID:28492532|PMID:29276006 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:25045061|PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:28492532 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:733042 D RGD:1580898|PMID:8644734 19990101 RGD 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:150 disease of mental health IMP D RGD:734906|PMID:9298901 20150115 RGD 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620632 D RGD:1580899|PMID:15256074 20100720 RGD 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 733043 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050331 LADD syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16501574|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28483234|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short ribs PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050736 autosomal dominant disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:38500239|PMID:30563911 20200812 RGD associated with human papillomavirus;DNA:missense mutation:cds: p.S249C (human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050920 tonsil squamous cell carcinoma severity ISO RGD:733044 D RGD:36947883|PMID:30061236 20200805 RGD associated with human papillomavirus;protein:decreased expression:tumor cells (human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060249 scoliosis IAGP D RGD:13592920 20181129 MouseDO 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060703 Muenke syndrome IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO OMIM:602849 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060703 Muenke syndrome ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060703 Muenke syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muenke syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Syndrome of coronal craniosynostosis PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:31976144|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:11429702|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9843049 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence seizures PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19215249|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:32981126|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0080041 hypochondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:11568026|PMID:18583390 20161206 RGD DNA:mutation:cds:c.1988 A>C(p.K650T)(human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0080041 hypochondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0080041 hypochondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypochondroplasia PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10215410|PMID:10360392|PMID:10360393|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11314002|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11754059|PMID:11879084|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17256796|PMID:17384684|PMID:17526800|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:17895900|PMID:18000903|PMID:18076102|PMID:18198189|PMID:18252861|PMID:18266238|PMID:18328977|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22339077|PMID:22622662|PMID:22628360|PMID:22903874|PMID:23045425|PMID:23056398|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:23573386|PMID:23726269|PMID:23972473|PMID:24411048|PMID:24715719|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25505835|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:25809207|PMID:26220993|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26754866|PMID:26818779|PMID:26887047|PMID:26992226|PMID:28181399|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28763161|PMID:28777845|PMID:29595812|PMID:29620724|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30355600|PMID:30681580|PMID:30692697|PMID:30753492|PMID:31048079|PMID:31130284|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:4697848|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8589699|PMID:8673103|PMID:8723101|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9450868|PMID:9452043|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9672519|PMID:9677066|PMID:9842995|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111158 SADDAN ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180418 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111158 SADDAN ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SADDAN dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111160 camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111160 camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16199547|PMID:16841094|PMID:17033969|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:24864036|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:27139183|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111161 Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome ISO RGD:733044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23437153 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111161 Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome ISO RGD:733044 D RGD:11568032|PMID:7493034 20161206 RGD DNA:missense mutation:p.A391E(human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111161 Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111161 Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans | ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11426459|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17576681|PMID:17875876|PMID:17935505|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:18976668|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19165726|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20199409|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:21536014|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:23437153|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7493034|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:8880573|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9536098|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20160113 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus | ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:24728327|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9790257|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26467025|PMID:26893459|PMID:28492532 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733044 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19855393|PMID:20348956|PMID:21936542|PMID:24121792|PMID:26853465 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733044 D RGD:2289864|PMID:10471491 20080215 RGD 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733044 D RGD:2301222|PMID:18413799 20081001 RGD 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11314002|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18000903|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733044 D RGD:2301224|PMID:18166262 20081001 RGD DNA:mutation 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733044 D RGD:2301225|PMID:18072261 20081001 RGD protein:increased expression:urinary bladder 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:733044 D RGD:2301223|PMID:18231634 20081001 RGD DNA:mutations 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:25741868|PMID:28492532 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:733044 D RGD:38500237|PMID:25056374 20200812 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma;DNA:missense mutation:cds: p.S249C (human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187600 | OMIM:187601 | OMIM:273680 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia IMP D RGD:12910972|PMID:11181569 20170630 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S365C (mouse) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia ISO RGD:733044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19855393 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia ISO RGD:733044 D RGD:11568030|PMID:9302269 20161206 RGD protein:increased expression:necleus,chondrocyte: 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia ISO RGD:733044 D RGD:2289863|PMID:10073901 20080215 RGD 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:16912704|PMID:18198189|PMID:19088846|PMID:22045636|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24715719|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:7670477|PMID:8589686|PMID:9452043|PMID:9672519 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saethre-Chotzen syndrome PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:11906172|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17875876|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733044 D RGD:2289867|PMID:11329138 20080215 RGD 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysostosis PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733044 D RGD:11568028|PMID:11467490 20161206 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P250R(human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, nonspecific PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:2289866|PMID:11314002 20080215 RGD 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|PMID:9843049 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:2289864|PMID:10471491 20080215 RGD 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the testes PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17875876|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11426459|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:12624096|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:15880580|PMID:16752380|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:17935505|PMID:18642369|PMID:18976668|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19165726|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:19855393|PMID:20199409|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:21536014|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:23437153|PMID:24075385|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:7493034|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:8880573|PMID:9207791|PMID:9438390|PMID:9677066|PMID:9843049|PMID:9857065 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:733044 D RGD:11568026|PMID:18583390 20161206 RGD DNA:mutation:cds:c.1988 A>C(p.K650T)(human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:733044 D RGD:11568054|PMID:10377013 20161207 RGD DNA:mutation:cds:p.K650M(human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans PMID:11055896|PMID:11314002|PMID:16912704|PMID:17875876|PMID:18000903|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25157968|PMID:28492532 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3213 demyelinating disease IEP D RGD:8655565|PMID:11020217 20140515 RGD protein:increased expression:spinal cord 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:620714 D RGD:11568634|PMID:17907424 20161208 RGD protein:increased expression:growth plate 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma no_association ISO RGD:733044 D RGD:2289868|PMID:11466624 20080215 RGD 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:733044 D RGD:38500202|PMID:11605053 20200811 RGD DNA:missense mutation:cds: p.S249G (human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:38500206|PMID:28359267 20200811 RGD mRNA:decreased expression:skin (human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma severity ISO RGD:733044 D RGD:38500205|PMID:28507621 20200811 RGD protein:increased expression:urothelial cells (human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4007 bladder carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder carcinoma PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11314002|PMID:11429702|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:15772091|PMID:15880580|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:18000903|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9790257|PMID:9843049 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of cervix | ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:733044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19855393 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11429702|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9843049 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4480 achondroplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:100800 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:1598937|PMID:8078586 20070104 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G380R (human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondroplasia | ClinVar Annotator: match by term: Skeleton skin brain syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10215410|PMID:10360392|PMID:10360393|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10587515|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:10861678|PMID:10893668|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11754059|PMID:11879084|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17256796|PMID:17384684|PMID:17526800|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:17895900|PMID:18076102|PMID:18198189|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22339077|PMID:22529939|PMID:22622662|PMID:22628360|PMID:23045425|PMID:23056398|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:23573386|PMID:23972473|PMID:24715719|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25505835|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:25809207|PMID:26220993|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:26887047|PMID:26992226|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29620724|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30355600|PMID:30692697|PMID:31130284|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:4697848|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7758520|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8589699|PMID:8599370|PMID:8673103|PMID:8723101|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9450868|PMID:9452043|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9672519|PMID:9677066|PMID:9842995|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4480 achondroplasia severity ISO RGD:733044 D RGD:11568054|PMID:10377013 20161207 RGD DNA:mutation:cds:p.K650M(human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5557 testicular germ cell cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis PMID:10053006|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10671061|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5834 spermatocytoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatocytic seminoma PMID:10471491|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:12624096|PMID:16752380|PMID:16912704|PMID:19088846|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:24075385|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:9207791|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094188|PMID:10215410|PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10607835|PMID:10777366|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11424131|PMID:11426459|PMID:11746040|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17552943|PMID:17935505|PMID:18198189|PMID:18266238|PMID:18976668|PMID:19088846|PMID:19165726|PMID:19215249|PMID:20199409|PMID:20301331|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21536014|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23045425|PMID:23056398|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:23437153|PMID:23972473|PMID:24715719|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:26220993|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26740388|PMID:26893459|PMID:26992226|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7493034|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8880573|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9452043|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9672519|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis Seborrheica PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10073901|PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11754059|PMID:11879084|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:18198189|PMID:18252861|PMID:18266238|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21739570|PMID:22045636|PMID:23056398|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24715719|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25505835|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26887047|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8589699|PMID:8673103|PMID:8858131|PMID:9279764|PMID:9452043|PMID:9672519|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:733044 D RGD:36947884|PMID:14562121 20200805 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood (human) 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:28492532|PMID:32934698 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:8649 tongue cancer severity ISO RGD:733044 D RGD:36947883|PMID:30061236 20200805 RGD associated with human papillomavirus;protein:decreased expression:tumor cells 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment IMP D RGD:11568056|PMID:27159076 20161207 RGD 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9002835 LADD Syndrome 2 ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20230125 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9002862 Craniosynostosis 3 ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronal craniosynostosis PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20130731 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male germ cell tumor, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Testicular germ cell tumor PMID:10053006|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10671061|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9004806 Thanatophoric Dysplasia, Type II ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9004806 Thanatophoric Dysplasia, Type II ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thanatophoric dysplasia with Kleeblattschaedel | ClinVar Annotator: match by term: Thanatophoric dysplasia, type 2 PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12624096|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16752380|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24075385|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9007661 Dwarfism IMP D RGD:11568033|PMID:25456072 20161206 RGD 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10073901|PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:18198189|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:20301540|PMID:22045636|PMID:22903874|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24411048|PMID:24715719|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595812|PMID:7670477|PMID:7773297|PMID:8589686|PMID:8858131|PMID:9452043|PMID:9672519|PMID:9677066 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11429702|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9843049 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008166 Achondroplastic Dwarfism ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondroplastic dwarfism PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10215410|PMID:10360392|PMID:10360393|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17526800|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:22628360|PMID:23045425|PMID:23165795|PMID:23573386|PMID:23972473|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26220993|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:26992226|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30138938|PMID:30355600|PMID:31130284|PMID:32238909|PMID:4697848|PMID:7647778|PMID:7670477|PMID:7773297|PMID:8589686|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9450868|PMID:9452043|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9672519|PMID:9677066|PMID:9842995|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11426459|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:17935505|PMID:18976668|PMID:19165726|PMID:19215249|PMID:20199409|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:21536014|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:23437153|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7493034|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8880573|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733044 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008797 Facial Asymmetry ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008968 Thanatophoric Dysplasia, Type I ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20140813 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008968 Thanatophoric Dysplasia, Type I ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LETHAL SHORT-LIMBED PLATYSPONDYLIC DWARFISM, SAN DIEGO TYPE PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:24728327|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9790257|PMID:9843049|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20200226 OMIM 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10053006|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10671061|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:733044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542 733045 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:12624096|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16752380|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:24075385|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9207791|PMID:9677066 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1344010 D RGD:1601504|PMID:15941866 20070424 RGD DNA:point mutation:exon:W194X 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12519826|PMID:18157385|PMID:25741868|PMID:28492532 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:9003666 Combined Pituitary Hormone Deficiency ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:15963055|PMID:18157385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:9462743|PMID:9745452 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1344010 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 2 PMID:10323394|PMID:10599689|PMID:10946881|PMID:11134108|PMID:11549674|PMID:11549703|PMID:12153609|PMID:12519826|PMID:12859410|PMID:14614227|PMID:15126542|PMID:15472232|PMID:15531542|PMID:15670191|PMID:15941866|PMID:15963055|PMID:16131601|PMID:16544023|PMID:16735499|PMID:16759034|PMID:16984240|PMID:17526936|PMID:17526949|PMID:18157385|PMID:19128366|PMID:20381582|PMID:20981092|PMID:21132537|PMID:21863341|PMID:22024773|PMID:22111336|PMID:23624138|PMID:24033266|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:26059845|PMID:26467025|PMID:26608600|PMID:26886902|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:28734020|PMID:30266296|PMID:32870266|PMID:9462743|PMID:9661653|PMID:9745452|PMID:9768691|PMID:9824293 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:9406 hypopituitarism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:221750 | OMIM:262600 | OMIM:262700 | OMIM:613038 | OMIM:613986 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1344010 D RGD:1601503|PMID:9768691 20070424 RGD combined pituitary hormone deficiency,OMIM:262600;DNA:point mutation:exon:R120C 733046 Prop1 paired like homeodomain factor 1 gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:11549674|PMID:15126542|PMID:15472232|PMID:15963055|PMID:16735499|PMID:17526936|PMID:18157385|PMID:21863341|PMID:22024773|PMID:25741868|PMID:26059845|PMID:26467025|PMID:26608600|PMID:26886902|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:28734020|PMID:30266296|PMID:9462743|PMID:9745452|PMID:9768691 733048 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1348089 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 733048 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733048 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348089 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 733048 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733048 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 733048 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733048 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348089 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733048 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733048 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620760 D RGD:2292404|PMID:12376462 20220330 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) 733048 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1348089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12897130 733050 Tmem158 transmembrane protein 158 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:0110460 dilated cardiomyopathy 2A ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 2A PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605355 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:733051 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:733051 D RGD:737736|PMID:10952871 20070206 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.E180X (human) 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:10952871|PMID:12732643|PMID:15665378|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301465|PMID:24033266|PMID:24689076|PMID:25430424|PMID:25712079|PMID:25741868|PMID:26296490|PMID:26467025|PMID:27429059|PMID:27790152|PMID:28492532|PMID:29178646|PMID:9536098 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:423 myopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10952871|PMID:12732643|PMID:17576681|PMID:24689076|PMID:25430424|PMID:25712079|PMID:25741868|PMID:26296490|PMID:27790152|PMID:28492532|PMID:9536098 733052 Tnnt1 troponin T1, skeletal, slow gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:22387996|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1350447 D RGD:5135501|PMID:17298426 20110725 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350447 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IMP D RGD:8551819|PMID:18798077 20140411 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease IMP D RGD:5135435|PMID:19218194 20110720 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1350447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:5135483|PMID:18624292 20110722 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350447 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:621528 D RGD:1598502|PMID:15322218 20061201 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1350447 D RGD:5135492|PMID:9834133 20110722 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, T cell 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm severity ISO RGD:1350447 D RGD:5135442|PMID:16014397 20110720 RGD mRNA:increased expression:aorta 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1350447 D RGD:4145632|PMID:19017998 20110722 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1350447 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357438 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:621528 D RGD:2311383|PMID:17062848 20090709 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1350447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IMP D RGD:5135441|PMID:16709871 20110720 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IMP D RGD:5135451|PMID:12097412 20110720 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4892088|PMID:18094012 20110722 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1350447 D RGD:5135484|PMID:17641057 20110722 RGD protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion, T cell 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1350447 D RGD:5143932|PMID:16548899 20110727 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350447 D RGD:5143934|PMID:16043121 20110727 RGD DNA:SNP:intron:IVS1+234G>A (human) 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1350447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30309221|PMID:15356152 20200619 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621528 D RGD:5135509|PMID:16434036 20110725 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1350447 D RGD:4145632|PMID:19017998 20110722 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1350447 D RGD:5135435|PMID:19218194 20110720 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1350447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1350447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621528 D RGD:632989|PMID:10825390 20150304 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5135446|PMID:15254596 20110720 RGD associated with Lung Injury 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1350447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1350447 D RGD:5135279|PMID:21303517 20110719 RGD protein:decreased expression:skin, endothelial cell 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1350447 D RGD:1598500|PMID:14578618 20061201 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1350447 D RGD:1598501|PMID:15843529 20061201 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:5135491|PMID:14979941 20110722 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;mRNA:increased expression:lung 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:5135445|PMID:15265940 20110720 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1350447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350447 D RGD:4145632|PMID:19017998 20110722 RGD protein:increased expression:synovial fluid, neutrophil 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:621528 D RGD:1598502|PMID:15322218 20061201 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IEP D RGD:5135448|PMID:14991597 20110720 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1350447 D RGD:4145620|PMID:19842835 20110722 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1350447 D RGD:6480657|PMID:21087446 20120329 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood immature plasma cells (human) 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5135459|PMID:15618188 20110721 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:9000310 Lung Injury IMP D RGD:5135486|PMID:17086735 20110722 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:5135487|PMID:16885372 20110722 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:621528 D RGD:5143937|PMID:15884054 20110727 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621528 D RGD:5135506|PMID:21038468 20110725 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621528 D RGD:2311381|PMID:17549754 20090709 RGD mRNA:increased expression:brain 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621528 D RGD:2311376|PMID:18589091 20090709 RGD mRNA:increased expression:liver 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1350447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1350447 D RGD:5135493|PMID:20561238 20110722 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1350447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:621528 D RGD:2311364|PMID:19232748 20090708 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections IMP D RGD:4892119|PMID:19039768 20110725 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1350447 D RGD:4892104|PMID:15526056 20110722 RGD 733057 Cxcr3 chemokine (C-X-C motif) receptor 3 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1350447 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22358057 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:28492532 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:29453510 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:3613 Canavan disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:271900 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1350952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17027983|PMID:17194761 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1350952 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Canavan Disease, Familial Form | ClinVar Annotator: match by term: Mild Canavan disease | ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10407784|PMID:10564886|PMID:10701101|PMID:10704428|PMID:10724099|PMID:10909858|PMID:11238686|PMID:12205125|PMID:12638939|PMID:14567959|PMID:15243987|PMID:16138249|PMID:16199547|PMID:16217711|PMID:16437572|PMID:16802711|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:17576681|PMID:17999961|PMID:18070137|PMID:18978679|PMID:19685155|PMID:19932039|PMID:20129749|PMID:20301412|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:21907889|PMID:22019069|PMID:22219087|PMID:22611636|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:22878930|PMID:23233226|PMID:23253610|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24036223|PMID:25003821|PMID:25107638|PMID:25668701|PMID:25741868|PMID:26586007|PMID:26992473|PMID:27102039|PMID:27457812|PMID:27531131|PMID:27927234|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:29453510|PMID:31839386|PMID:32403196|PMID:33547378|PMID:34011350|PMID:34316023|PMID:7599639|PMID:7668285|PMID:8023850|PMID:8037206|PMID:8088831|PMID:8252036|PMID:8659549|PMID:9452117|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9887384 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:621693 D RGD:1599298|PMID:15857674 20070129 RGD 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:3613 Canavan disease susceptibility ISO RGD:1350952 D RGD:1599291|PMID:8252036 20070129 RGD 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10407784|PMID:10909858|PMID:11238686|PMID:12205125|PMID:12638939|PMID:16217711|PMID:16437572|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:18070137|PMID:18293939|PMID:20301412|PMID:21228398|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:23233226|PMID:23253610|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:25003821|PMID:25107638|PMID:25668701|PMID:25741868|PMID:26586007|PMID:27102039|PMID:27531131|PMID:27927234|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:34011350|PMID:7668285|PMID:8023850|PMID:8037206|PMID:8088831|PMID:8252036|PMID:8659549|PMID:9537412|PMID:9887384 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:621693 D RGD:13464274|PMID:27026062 20180103 RGD associated with Hcn1A354V allele 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:1601247|PMID:16707098 20070411 RGD protein:increased expression:duodenum, brain 733059 Aspa aspartoacylase gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 733060 Tmem33 transmembrane protein 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620103 D RGD:10053712|PMID:23251488 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:13782254|PMID:24582457 20180829 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:735541 D RGD:2292676|PMID:11781193 20080502 RGD protein:increased expression:prostate gland 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735541 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735541 D RGD:10053642|PMID:9507158 20150716 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:10053639|PMID:15339646 20150716 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053702|PMID:20065158 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053695|PMID:24378970 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:735541 D RGD:2292676|PMID:11781193 20080502 RGD protein:increased expression:prostate gland 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620103 D RGD:2292693|PMID:15968425 20080502 RGD protein:decreased phosphorylation:hippocampus 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735541 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:1380 endometrial cancer disease progression ISO RGD:735541 D RGD:13432164|PMID:24645842 20070320 RGD protein:altered expression:endometrium (human) 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620103 D RGD:10053713|PMID:22513421 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:735541 D RGD:2292674|PMID:17004114 20080501 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:620103 D RGD:2292690|PMID:16103353 20080502 RGD protein:decreased serine phosphorylation:retina 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:735541 D RGD:13451129|PMID:23523869 20171115 RGD human cells in a mouse model 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053666|PMID:21235725 20150717 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053668|PMID:21214291 20150717 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:735541 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12629175 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620103 D RGD:10053716|PMID:22843461 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620103 D RGD:2292681|PMID:18078455 20080502 RGD protein:decreased serine phosphorylation:brain 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053672|PMID:20037173 20150717 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:620103 D RGD:2292675|PMID:16944316 20080501 RGD protein:increased phosphorylation:brain (rat) 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735541 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression IDA D RGD:13506907|PMID:10582606 20180222 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053665|PMID:22200499 20150717 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053704|PMID:21891976 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:620103 D RGD:9586024|PMID:23658678 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620103 D RGD:2292680|PMID:18198484 20080502 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735541 D RGD:13432584|PMID:21918885 20171003 RGD protein:decreased expression:lung 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735541 D RGD:13434906|PMID:24092988 20171004 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:4448 macular degeneration severity ISO RGD:735541 D RGD:10053644|PMID:22773904 20150716 RGD protein:increased expression:vitreous humor 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735541 D RGD:2292677|PMID:15851405 20080502 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735541 D RGD:10053643|PMID:19217321 20150716 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620103 D RGD:2292694|PMID:15941375 20080502 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:620103 D RGD:2292699|PMID:15345971 20080502 RGD protein:decreased serine phosphorylation:lung 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053711|PMID:23056591 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053660|PMID:23643992 20150722 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:620103 D RGD:10053673|PMID:22647552 20150717 RGD mRNA:increased expression:liver 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053710|PMID:22847887 20150720 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IMP D RGD:2292673|PMID:17607361 20080501 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735541 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17542986|PMID:19593445 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053646|PMID:21921241 20150716 RGD associated with Hypertension 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620103 D RGD:2292679|PMID:18347331 20080502 RGD protein:altered localization:brain, mitochondria 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620103 D RGD:10053647|PMID:24011917 20150716 RGD protein:increased localization:mitochondrion 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053707|PMID:22683079 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9004953 Diabetic Cystopathy treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053664|PMID:23129268 20150717 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:620103 D RGD:10053708|PMID:20732338 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053670|PMID:23404339 20150717 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620103 D RGD:2292685|PMID:17870134 20080502 RGD protein:increased expression, decreased phosphorylation, altered activity:testis 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620103 D RGD:5131482|PMID:21330660 20150717 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cornea 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis severity ISO RGD:620103 D RGD:10053701|PMID:22549003 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053697|PMID:21296063 20150720 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9007334 Small-For-Size Syndrome treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053671|PMID:22151301 20150717 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053709|PMID:25447754 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620103 D RGD:10053645|PMID:21385329 20150716 RGD protein:decreased phosphorylation, increased dimerization, increased glycosylation:heart 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620103 D RGD:2292697|PMID:15625305 20080502 RGD protein:increased expression:neutrophil 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620103 D RGD:2292700|PMID:15339931 20080502 RGD protein:increased expression, decreased serine phosphorylation:heart 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053674|PMID:23364609 20150717 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620103 D RGD:10053698|PMID:23032698 20150720 RGD 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:620103 D RGD:10053667|PMID:24288572 20150717 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 733062 Bad BCL2-associated agonist of cell death gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620103 D RGD:2292682|PMID:18070754 20161115 RGD protein:increased expression:heart left ventricle 733064 Kcnc3 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 3 gene DOID:0050963 spinocerebellar ataxia type 13 ISO RGD:733063 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733064 Kcnc3 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 3 gene DOID:0050963 spinocerebellar ataxia type 13 ISO RGD:733063 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 13 PMID:10820125|PMID:16135769|PMID:16501573|PMID:18592334|PMID:19953606|PMID:20712895|PMID:21479265|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:22736459|PMID:22933745|PMID:23215817|PMID:23734863|PMID:23912307|PMID:24116147|PMID:25152487|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:25981959|PMID:26442672|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28467418|PMID:28492532|PMID:30862666|PMID:32644043 733064 Kcnc3 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733063 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19953606|PMID:21479265|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:23734863|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:26442672|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28467418|PMID:28492532|PMID:30862666|PMID:32644043 733066 Fgf16 fibroblast growth factor 16 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733065 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 733066 Fgf16 fibroblast growth factor 16 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:733065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 733066 Fgf16 fibroblast growth factor 16 gene DOID:0111813 syndactyly type 8 ISO RGD:733065 D RGD:7240710 20141216 OMIM 733066 Fgf16 fibroblast growth factor 16 gene DOID:0111813 syndactyly type 8 ISO RGD:733065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 8 PMID:23709756|PMID:24878828 733066 Fgf16 fibroblast growth factor 16 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733065 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733067 Ddit4 DNA-damage-inducible transcript 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733067 Ddit4 DNA-damage-inducible transcript 4 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1346554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17379067 733067 Ddit4 DNA-damage-inducible transcript 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17005863 733067 Ddit4 DNA-damage-inducible transcript 4 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1346554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 733067 Ddit4 DNA-damage-inducible transcript 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733067 Ddit4 DNA-damage-inducible transcript 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 733067 Ddit4 DNA-damage-inducible transcript 4 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1346554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17005863 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12507422|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:18505755|PMID:19035361|PMID:20044516|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:30012424|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31919335|PMID:32697969|PMID:33012304|PMID:33035702|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:9039266 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:16352453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31737537 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:16352453|PMID:18505755|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:18505755|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:30012424|PMID:31737537|PMID:34426522 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612124 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:733068 D RGD:7240710 20130425 OMIM 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:12507422|PMID:12642359|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16199547|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:18250163|PMID:18505755|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20044516|PMID:20087448|PMID:20474083|PMID:21425739|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27353086|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28878402|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:30012424|PMID:30048712|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31919335|PMID:31983221|PMID:32697969|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:33012304|PMID:33035702|PMID:33297573|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34526680|PMID:8994428|PMID:9039266|PMID:9536098 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:0110449 dilated cardiomyopathy 1M IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607482 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:0110449 dilated cardiomyopathy 1M ISO RGD:733068 D RGD:7240710 20130425 OMIM 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:0110449 dilated cardiomyopathy 1M ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1M PMID:12507422|PMID:12642359|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16199547|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:17097056|PMID:18250163|PMID:18505755|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20044516|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27353086|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28878402|PMID:29544605|PMID:30012424|PMID:30048712|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32697969|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33012304|PMID:33035702|PMID:33297573|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34526680|PMID:8994428|PMID:9039266 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733068 D RGD:1598499|PMID:12642359 20061201 RGD 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:12507422|PMID:12642359|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:18250163|PMID:18505755|PMID:19035361|PMID:20044516|PMID:20474083|PMID:21425739|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27353086|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:30012424|PMID:30048712|PMID:31513939|PMID:8994428|PMID:9039266 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:734837|PMID:9637704 20150113 RGD 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733068 D RGD:734841|PMID:12507422 20061201 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W4R (human) 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12507422|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:18505755|PMID:20044516|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:9039266 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733068 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:6000 congestive heart failure IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:71092 D RGD:1598503|PMID:11113014 20061201 RGD 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733068 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 733069 Csrp3 cysteine and glycine-rich protein 3 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:12507422|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:18505755|PMID:20044516|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:9039266 733071 Fcna ficolin A gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1348305 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatic heart disease 733071 Fcna ficolin A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348305 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 733071 Fcna ficolin A gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1348305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19535802 733071 Fcna ficolin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 733071 Fcna ficolin A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348305 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 733071 Fcna ficolin A gene DOID:9003220 Immunodeficiency due to Ficolin 3 Deficiency ISO RGD:1348305 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733071 Fcna ficolin A gene DOID:9003220 Immunodeficiency due to Ficolin 3 Deficiency ISO RGD:1348305 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LECTIN COMPLEMENT ACTIVATION PATHWAY, DEFECT IN, 3 PMID:19535802|PMID:20971976|PMID:22226667|PMID:25662573|PMID:25741868|PMID:28492532 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:733072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20655381 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:0111028 hemochromatosis type 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606069 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:0111028 hemochromatosis type 4 ISO RGD:733072 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:0111028 hemochromatosis type 4 ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 4 PMID:11431687|PMID:11518736|PMID:12730114|PMID:12857562|PMID:12865285|PMID:12873829|PMID:14636642|PMID:15030991|PMID:15338274|PMID:15692071|PMID:15727899|PMID:15831700|PMID:15956209|PMID:16135412|PMID:16351644|PMID:16440176|PMID:16457665|PMID:16813613|PMID:16885049|PMID:17276706|PMID:17490902|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:17997113|PMID:18160816|PMID:19150361|PMID:19383972|PMID:20460119|PMID:21094556|PMID:21199650|PMID:21231898|PMID:21411349|PMID:22584997|PMID:23065513|PMID:23943237|PMID:24714983|PMID:25396007|PMID:25741868|PMID:26059880|PMID:27896572|PMID:28110135|PMID:28492532|PMID:30002125|PMID:30130274|PMID:31640930|PMID:32360131|PMID:9536098 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:28492532 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15446388 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:733072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16457665|PMID:21411349 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:733072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434484 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:9001287 Ehlers-Danlos Syndrome Type 4 ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 4 PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:733072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:733072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17052926 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733072 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164 733073 Slc40a1 solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164 733078 Oplah 5-oxoprolinase (ATP-hydrolysing) gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25741868 733078 Oplah 5-oxoprolinase (ATP-hydrolysing) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733077 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733078 Oplah 5-oxoprolinase (ATP-hydrolysing) gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 733078 Oplah 5-oxoprolinase (ATP-hydrolysing) gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 733078 Oplah 5-oxoprolinase (ATP-hydrolysing) gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 733078 Oplah 5-oxoprolinase (ATP-hydrolysing) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733078 Oplah 5-oxoprolinase (ATP-hydrolysing) gene DOID:9006099 5-Oxoprolinase Deficiency ISO RGD:733077 D RGD:7240710 20141015 OMIM 733078 Oplah 5-oxoprolinase (ATP-hydrolysing) gene DOID:9006099 5-Oxoprolinase Deficiency ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5-Oxoprolinase deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21651516|PMID:23430506|PMID:25741868|PMID:27477828|PMID:28492532|PMID:9536098 733078 Oplah 5-oxoprolinase (ATP-hydrolysing) gene DOID:9006253 Ketosis ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ketosis PMID:25741868 733079 Tmem176b transmembrane protein 176B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1606306 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 733079 Tmem176b transmembrane protein 176B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733080 Ap2a2 adaptor-related protein complex 2, alpha 2 subunit gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 733080 Ap2a2 adaptor-related protein complex 2, alpha 2 subunit gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 733080 Ap2a2 adaptor-related protein complex 2, alpha 2 subunit gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 733080 Ap2a2 adaptor-related protein complex 2, alpha 2 subunit gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 733080 Ap2a2 adaptor-related protein complex 2, alpha 2 subunit gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 733080 Ap2a2 adaptor-related protein complex 2, alpha 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733080 Ap2a2 adaptor-related protein complex 2, alpha 2 subunit gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 733083 Gpr83 G protein-coupled receptor 83 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352259 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733083 Gpr83 G protein-coupled receptor 83 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733086 Cetn3 centrin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733085 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733086 Cetn3 centrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733086 Cetn3 centrin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733085 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733086 Cetn3 centrin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733085 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733088 Cap1 CAP, adenylate cyclase-associated protein 1 (yeast) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1349457 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 733088 Cap1 CAP, adenylate cyclase-associated protein 1 (yeast) gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 733088 Cap1 CAP, adenylate cyclase-associated protein 1 (yeast) gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1349457 D RGD:2326238|PMID:19188911 20100701 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas 733088 Cap1 CAP, adenylate cyclase-associated protein 1 (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733088 Cap1 CAP, adenylate cyclase-associated protein 1 (yeast) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349457 D RGD:2326238|PMID:19188911 20100701 RGD associated with Pancreatic Neoplasms; mRNA, protein:increased expression:pancreas 733088 Cap1 CAP, adenylate cyclase-associated protein 1 (yeast) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349457 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:733095 D RGD:2301682|PMID:16211407 20081028 RGD mRNA:decreased expression:tumor:in matched malignant and non-malignant sample pairs (p = 0.009) (human) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:733095 D RGD:12904674|PMID:900140 20170517 RGD protein:increased activity:erythrocyte 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733095 D RGD:2301681|PMID:16600798 20081028 RGD urinary bladder transitional cell carcinoma; mRNA:decreased expression:tumor:in matched malignant and non-malignant sample pairs (p = 0.008) (human) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2801 D RGD:4144803|PMID:3963818 20200518 RGD Protein:increased activity:liver (rat) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anxiety PMID:25741868 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2801 D RGD:4144803|PMID:3963818 20101014 RGD protein:increased activity:liver (rat) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3133 acute porphyria ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute Porphyria PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176000 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria IMP D RGD:21079459|PMID:26071363 20200218 RGD 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria IMP D RGD:4145271|PMID:8563760 20101027 RGD 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6132132|PMID:8772850 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:19165346|PMID:24997713 20200218 RGD DNA:mutations:multiple 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:19165351|PMID:19656452 20200218 RGD DNA:mutations:multiple 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:19165352|PMID:19656453 20200218 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:19165358|PMID:8270256 20200218 RGD DNA:splice-site mutation, missense mutation:intron 9, exon 10: IVS9-1G>A, p.R201W (human) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:21079449|PMID:19664584 20200218 RGD DNA:mutations:multiple 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:21079450|PMID:25870942 20200218 RGD DNA:missense mutation:cd: p.A330P (human) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:21079451|PMID:10667475 20200218 RGD DNA:transversion:intron:IVS11-3C>G (human) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:21079453|PMID:19138865 20200218 RGD DNA:missense mutation:cds: p.V215M (human) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:21079454|PMID:14757946 20200218 RGD DNA:SNPs, deletion, haplotype:multiple 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:21079455|PMID:15469427 20200218 RGD DNA:deletion:exon 12:669-698del (p.E223_L232del) (human) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:21079457|PMID:9455613 20200218 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R173W (173C>T) (human) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:21079458|PMID:10453740 20200218 RGD DNA:mutations:multiple 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:21079461|PMID:30385147 20200218 RGD DNA:mutations:multiple 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:4144787|PMID:9860299 19990101 RGD DNA:transition, transversions:intron:IVS1+1G>A, +2T>A, +5C>G (human) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the heme biosynthetic pathway | ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria | ClinVar Annotator: match by term: Porphyria, Swedish type PMID:10408772|PMID:10453740|PMID:10494093|PMID:10502788|PMID:10782018|PMID:10944860|PMID:11055586|PMID:11399210|PMID:11831862|PMID:11857754|PMID:12357456|PMID:12372055|PMID:12566739|PMID:12773194|PMID:1301948|PMID:1427766|PMID:1496994|PMID:14970743|PMID:15003823|PMID:15469427|PMID:15534187|PMID:15643298|PMID:1577472|PMID:16025832|PMID:16199547|PMID:16211556|PMID:16817012|PMID:1714233|PMID:17298217|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18627369|PMID:19138865|PMID:19267997|PMID:19292878|PMID:19401933|PMID:19460837|PMID:1961762|PMID:19656452|PMID:19656453|PMID:19694018|PMID:2025226|PMID:20301372|PMID:20978940|PMID:2227955|PMID:2243128|PMID:23815679|PMID:24997713|PMID:25016127|PMID:25118551|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26075277|PMID:26095755|PMID:26582343|PMID:27507172|PMID:27539938|PMID:27558376|PMID:27849156|PMID:27884173|PMID:2789372|PMID:28492532|PMID:2864531|PMID:29360981|PMID:30740734|PMID:31044425|PMID:31073229|PMID:32581362|PMID:33445488|PMID:34089223|PMID:6985467|PMID:7635464|PMID:7757070|PMID:7962538|PMID:8081367|PMID:8096492|PMID:8168829|PMID:8262514|PMID:8262523|PMID:8268934|PMID:8270254|PMID:8270256|PMID:8401516|PMID:8565205|PMID:9067752|PMID:9199558|PMID:9225970|PMID:9238757|PMID:9281416|PMID:9350165|PMID:9463797|PMID:9536098|PMID:9702975 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria severity IMP D RGD:21079460|PMID:30615115 20200218 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R167Q (c.500G>A) (mouse) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria susceptibility ISO RGD:733095 D RGD:19165353|PMID:9523350 20200218 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R173W (c.517C>T) (human) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria treatment ISO RGD:733095 D RGD:21079452|PMID:28990424 20200218 RGD human gene in a mouse model 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria treatment ISO RGD:733095 D RGD:21079456|PMID:30297912 20200218 RGD human mRNA in a mouse model 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:733095 D RGD:2301683|PMID:15823405 20081028 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26795593|PMID:28492532 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:686 liver carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:2801 D RGD:25440495|PMID:1781034 20200518 RGD Protein:increased activity:liver (rat) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:733095 D RGD:2301684|PMID:2809566 20081028 RGD associated with Porphyria, Acute Intermittent (MeSH:D017118); protein:reduced activity:erythrocytes 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9002558 Acute Intermittent Porphyria, Nonerythroid Variant ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant PMID:10343207|PMID:11071386|PMID:12406973|PMID:16199547|PMID:2511016|PMID:2563167|PMID:25923088|PMID:27539938|PMID:28492532|PMID:2915972|PMID:7757070|PMID:7962538|PMID:9199558|PMID:9860299 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:2801 D RGD:4144806|PMID:6721832 20101014 RGD protein:increased activity:liver (rat) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2801 D RGD:4144808|PMID:6688350 20101015 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9005734 Abdominal Pain ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:2801 D RGD:25440496|PMID:1386052 20200518 RGD associated with colon adenocarcinoma;protein:decreased activity:liver(rat) 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 733096 Hmbs hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vomiting PMID:25741868 733102 Pgap2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 733102 Pgap2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 733102 Pgap2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868 733102 Pgap2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stormorken syndrome PMID:28492532 733102 Pgap2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 733102 Pgap2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 733102 Pgap2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23561847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 733102 Pgap2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:9000867 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 3 ISO RGD:733101 D RGD:7240710 20130731 OMIM 733102 Pgap2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:9000867 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 3 ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 8 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 3 PMID:21629298|PMID:21643797|PMID:23561846|PMID:23561847|PMID:25741868|PMID:25741869 733102 Pgap2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868 733104 Lgi1 leucine-rich repeat LGI family, member 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy 733104 Lgi1 leucine-rich repeat LGI family, member 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600512 733104 Lgi1 leucine-rich repeat LGI family, member 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:733103 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733104 Lgi1 leucine-rich repeat LGI family, member 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy with auditory features | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:11810107|PMID:11978770|PMID:12205652|PMID:12601709|PMID:12771268|PMID:14510822|PMID:15079010|PMID:15079011|PMID:15349881|PMID:15660777|PMID:15857855|PMID:17296837|PMID:17562837|PMID:17576681|PMID:18625862|PMID:18711109|PMID:20659151|PMID:20863412|PMID:21444903|PMID:21504429|PMID:22496201|PMID:24206907|PMID:25485908|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773249|PMID:26993267|PMID:27760137|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:29924869|PMID:30284771|PMID:32086284|PMID:9536098 733104 Lgi1 leucine-rich repeat LGI family, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 733104 Lgi1 leucine-rich repeat LGI family, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:628742 D RGD:12792971|PMID:22589250 20170317 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L385R (c.1154T>G)(rat) 733104 Lgi1 leucine-rich repeat LGI family, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:21504429|PMID:25741868|PMID:26773249|PMID:28492532 733104 Lgi1 leucine-rich repeat LGI family, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 733104 Lgi1 leucine-rich repeat LGI family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11810107|PMID:15079010|PMID:15079011|PMID:15857855|PMID:17576681|PMID:18711109|PMID:20659151|PMID:21504429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773249|PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:9536098 733104 Lgi1 leucine-rich repeat LGI family, member 1 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:628742 D RGD:14995940|PMID:30813600 20191105 RGD 733104 Lgi1 leucine-rich repeat LGI family, member 1 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:25741868 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0050671 female breast cancer disease_progression ISO RGD:733105 D RGD:151356743|PMID:32435142 20220211 RGD DNA:missense mutation, silent mutation:Q216H, S1455S, breast (human) 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:733105 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-feeding difficulties-developmental delay-microcephaly syndrome PMID:23746550|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28529057|PMID:29076501|PMID:30893510|PMID:31239556|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33644862|PMID:34374989|PMID:34657170 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0080144 childhood acute lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:733105 D RGD:151356757|PMID:24393203 20220215 RGD mRNA, protein:increased expression:bone marrow, blood (human) 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:733105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:733105 D RGD:151356756|PMID:19737964 20220215 RGD protein:alternative form, increased expression:breast tumor (human) 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:151356739|PMID:27974201 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:151356739|PMID:27974201 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:151356910|PMID:15354217 20220216 RGD protein:altered expression:breast tumor (human) 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733105 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18654629|PMID:19563753|PMID:22354838|PMID:23746550|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28529057|PMID:28619046|PMID:30893510|PMID:31239556|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33644862|PMID:34374989 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:733105 D RGD:151356739|PMID:27974201 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733105 D RGD:151356745|PMID:21896759 20220214 RGD human breast cancer cells in mouse model 733106 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IMP D RGD:151356745|PMID:21896759 20220214 RGD 733107 Gorasp1 golgi reassembly stacking protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733109 Pcyox1 prenylcysteine oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733109 Pcyox1 prenylcysteine oxidase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1350972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:10873396|PMID:14555765|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:16123401|PMID:18055820|PMID:20301475|PMID:22412862|PMID:23737531|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29068479 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604393 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:735610 D RGD:7240710 20130425 OMIM 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AIPL1-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:10873396|PMID:10927016|PMID:11139241|PMID:12573663|PMID:12881340|PMID:14555765|PMID:14611946|PMID:15024725|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:15469903|PMID:16052170|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18408180|PMID:18682808|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20702822|PMID:21474771|PMID:21900377|PMID:22347407|PMID:22412862|PMID:23737531|PMID:24093488|PMID:24426771|PMID:25148430|PMID:25356976|PMID:25596619|PMID:25741868|PMID:25799540|PMID:26047050|PMID:26306921|PMID:26626312|PMID:26650897|PMID:27268253|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28739921|PMID:28973376|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:32531858|PMID:33067476|PMID:33623043|PMID:9536098 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:0111005 cone-rod dystrophy 2 ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 PMID:25741868 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:24426771|PMID:28492532 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:0112232 lissencephaly 3 ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly due to TUBA1A mutation PMID:10873396|PMID:22412862|PMID:25741868|PMID:28492532 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735610 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16272259 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10873396|PMID:11139241|PMID:12881340|PMID:14611946|PMID:15249368|PMID:15469903|PMID:16052170|PMID:18408180|PMID:18682808|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22412862|PMID:23737531|PMID:25741868|PMID:28492532 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment IMP D RGD:8696011|PMID:19710705 20140808 RGD 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:1432 blindness susceptibility ISO RGD:7356110 D RGD:1599003|PMID:10873396 20070111 RGD 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis IMP D RGD:8696012|PMID:24736053 20140808 RGD 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:735610 D RGD:70801|PMID:10615133 19990101 RGD DNA:nonsense mutation, deletion:exon:p.W278X (human) 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10615133|PMID:10873396|PMID:15024725|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:18408180|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20702822|PMID:21474771|PMID:22412862|PMID:25596619|PMID:25741868|PMID:25799540|PMID:26306921|PMID:27268253|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28739921|PMID:28973376|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:33067476 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis treatment ISO RGD:735610 D RGD:8696011|PMID:19710705 20140808 RGD 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10615133|PMID:10873396|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:20301475|PMID:21474771|PMID:22412862|PMID:25596619|PMID:25741868|PMID:25799540|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33067476 733112 Aipl1 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 733114 Slc34a2 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 2 gene DOID:12117 pulmonary alveolar microlithiasis ISO RGD:733113 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733114 Slc34a2 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 2 gene DOID:12117 pulmonary alveolar microlithiasis ISO RGD:733113 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR MICROLITHIASIS PMID:11287838|PMID:16960801|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733114 Slc34a2 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733113 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617245|PMID:22919003 733114 Slc34a2 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733113 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 733114 Slc34a2 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733114 Slc34a2 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:733113 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735616 D RGD:2301708|PMID:15705628 20081029 RGD uterine leiomyoma; mRNA:decreased expression:tumor:versus adjacent normal myometrium, by microarray (human) 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735616 D RGD:2301715|PMID:10069662 20081029 RGD protein:decreased expression:serum:in patients with breast cancer versus benign breast disease (p=0.016) (human) 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:735616 D RGD:2301716|PMID:17287408 20081029 RGD lower serum expression in cases vs controls but association not significant in multivariate analysis (human) 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:735616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:735616 D RGD:2301712|PMID:15123780 20081029 RGD testicular CIS; mRNA:increased expression:tumor (human) 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15846301 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735616 D RGD:2301717|PMID:15889232 20081029 RGD human transgene overexpressed in mouse brain 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy severity ISO RGD:735616 D RGD:10411880|PMID:23808406 20151110 RGD protein:increased expression:vitreous,serum: 733117 Igfbp6 insulin-like growth factor binding protein 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735616 D RGD:2301717|PMID:15889232 20081029 RGD human transgene overexpressed in mouse brain 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:70069 D RGD:4891456|PMID:19515386 20110707 RGD 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21507677 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:70069 D RGD:5135236|PMID:17804032 20110714 RGD 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735621 D RGD:30296676|PMID:32416070 20200616 RGD protein:increased expression:serum: 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis severity ISO RGD:70069 D RGD:2307010|PMID:18642776 20110712 RGD 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:5135449|PMID:14527170 20110720 RGD 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:70069 D RGD:5135064|PMID:21549112 20110712 RGD 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:10457 Legionnaires' disease IEP D RGD:5135252|PMID:11254553 20110715 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:70069 D RGD:5134975|PMID:19671179 20110707 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis IEP D RGD:5135034|PMID:20818377 20110711 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735621 D RGD:5135034|PMID:20818377 20110711 RGD protein:increased expression:sputum 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:70069 D RGD:5135233|PMID:18364083 20110714 RGD mRNA:increased expression:liver 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:2123 tularemia IEP D RGD:5135025|PMID:21277990 20110708 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5129686|PMID:20045013 20110712 RGD mRNA:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression IEP D RGD:5135037|PMID:20454613 20110711 RGD 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23178550 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23099361 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:70069 D RGD:5135068|PMID:18830379 20110712 RGD associated with Cerebral Hemorrhage;protein:increased expression:cerebral cortex 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:5135235|PMID:18367723 20110714 RGD mRNA:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:70069 D RGD:5134959|PMID:20728373 20110706 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:70069 D RGD:5135002|PMID:20096665 20110708 RGD protein:increased expression:gingival epithelium 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4891479|PMID:19558673 20110707 RGD associated with Reperfusion Injury 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:5135024|PMID:21301926 20110708 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:5135056|PMID:19794970 20110712 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:5135060|PMID:21743025 20110712 RGD associated with Pneumonia, Viral;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:70069 D RGD:4891456|PMID:19515386 20110707 RGD Lung Injury 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:70069 D RGD:5134960|PMID:20724665 20110706 RGD associated with Sepsis;protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:70069 D RGD:5134961|PMID:20709317 20110706 RGD associated with Pancreatitis;protein:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:70069 D RGD:5135023|PMID:21618001 20110708 RGD Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:70069 D RGD:5135036|PMID:20472255 20110711 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:5135062|PMID:21723409 20110712 RGD 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:70069 D RGD:5135234|PMID:11052817 20110714 RGD 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IEP D RGD:5135065|PMID:19239431 20110712 RGD 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21509778 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:70069 D RGD:2307010|PMID:18642776 20110712 RGD mRNA:increased expression:liver 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:70069 D RGD:2306999|PMID:19210118 20110712 RGD protein:increased expression:brain, neuron 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:735621 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:70069 D RGD:5135271|PMID:10498645 20110718 RGD mRNA:increased expression:liver 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4891425|PMID:20967263 20110711 RGD mRNA:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:5135026|PMID:21251691 20110708 RGD mRNA:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:5134970|PMID:20160675 20110707 RGD mRNA:increased expression:liver 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70069 D RGD:5134974|PMID:19691980 20110707 RGD mRNA:increased expression:jejunum, lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70069 D RGD:5135251|PMID:11580116 20110715 RGD protein:increased expression:liver 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70069 D RGD:5135270|PMID:10655268 20110718 RGD 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004484 Sepsis IMP D RGD:5135255|PMID:9284162 20110715 RGD 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:5135247|PMID:15557650 20110715 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:5135253|PMID:10069420 20110715 RGD associated with Sepsis;mRNA:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:70069 D RGD:5147925|PMID:19106808 20120322 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27525872 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23451061 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:5135254|PMID:9766630 20110715 RGD mRNA:increased expression:multiple organs 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9007021 Bordetella Infections IMP D RGD:5134984|PMID:20065113 20110707 RGD associated with Influenza 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:4145114|PMID:20220550 20110712 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:70069 D RGD:5135231|PMID:18391855 20110714 RGD protein:increased expression:serum 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:70069 D RGD:5135269|PMID:11342480 20110718 RGD 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:70069 D RGD:5135230|PMID:18434445 20110714 RGD associated with Wounds, Penetrating 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 733118 Cxcl2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9446 cholangitis treatment ISO RGD:70069 D RGD:14995925|PMID:17102917 20191031 RGD 733120 Parg poly (ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351666 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 733120 Parg poly (ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620387 D RGD:2316742|PMID:12834903 20100219 RGD associated with Reperfusion Injury 733120 Parg poly (ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:620387 D RGD:2316738|PMID:18057239 20100219 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus 733120 Parg poly (ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351666 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733120 Parg poly (ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733120 Parg poly (ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351666 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33044785 733120 Parg poly (ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1351666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15591342 733120 Parg poly (ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:25628927|PMID:27003318 733120 Parg poly (ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:13514040|PMID:15791006 20180321 RGD 733124 Zfp597 zinc finger protein 597 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 733124 Zfp597 zinc finger protein 597 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 733124 Zfp597 zinc finger protein 597 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 733124 Zfp597 zinc finger protein 597 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 733124 Zfp597 zinc finger protein 597 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1345164 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345164 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1345164 D RGD:38455996|PMID:28086903 20200807 RGD 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1345164 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345164 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345164 D RGD:1580396|PMID:15750594 19990101 RGD 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345164 D RGD:7240710 20190502 OMIM 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1345164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1345164 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1345164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1345164 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10637281 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1345164 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059267|PMID:19838193 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345164 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1345164 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 733125 Tnfsf4 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 733126 Impg1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:1352807 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733126 Impg1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 733126 Impg1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362 733126 Impg1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733126 Impg1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:23993198|PMID:28492532|PMID:28644393|PMID:30688845|PMID:9536098 733126 Impg1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:9000341 Concentric Annular Macular Dystrophy ISO RGD:1352807 D RGD:7240710 20210929 OMIM 733126 Impg1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:9000341 Concentric Annular Macular Dystrophy ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign concentric annular macular dystrophy PMID:14691150|PMID:16199547|PMID:23993198|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32817297|PMID:4412179 733126 Impg1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:25741868 733126 Impg1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:9008898 Vitelliform Macular Dystrophy 4 ISO RGD:1352807 D RGD:7240710 20170531 OMIM 733126 Impg1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:9008898 Vitelliform Macular Dystrophy 4 ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 4 PMID:16199547|PMID:23993198|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644393|PMID:30688845|PMID:32817297 733127 Tomm20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735635 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733127 Tomm20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735635 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733127 Tomm20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:708467 D RGD:13463487|PMID:20943961 20171219 RGD 733127 Tomm20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735635 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733129 Vim vimentin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 733129 Vim vimentin gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733128 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 733129 Vim vimentin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 733129 Vim vimentin gene DOID:0110248 cataract 30 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:116300 733129 Vim vimentin gene DOID:0110248 cataract 30 ISO RGD:733128 D RGD:7240710 20130724 OMIM 733129 Vim vimentin gene DOID:0110248 cataract 30 ISO RGD:733128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 30, PULVERULENT | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 30 PMID:19126778|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28450710|PMID:28492532 733129 Vim vimentin gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:6480519|PMID:19728994 20120327 RGD protein:increased expression:brain 733129 Vim vimentin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733128 D RGD:6480519|PMID:19728994 20120327 RGD protein:increased expression:brain 733129 Vim vimentin gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:621646 D RGD:6480538|PMID:22199233 20120327 RGD protein:increased expression:plasma 733129 Vim vimentin gene DOID:12140 Chagas disease severity ISO RGD:733128 D RGD:6480538|PMID:22199233 20120327 RGD protein:increased expression:plasma 733129 Vim vimentin gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831193 733129 Vim vimentin gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:733128 D RGD:6480477|PMID:6352937 20120323 RGD 733129 Vim vimentin gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:733128 D RGD:6480476|PMID:3780056 20120323 RGD 733129 Vim vimentin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 733129 Vim vimentin gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733128 D RGD:6480618|PMID:21362765 20120328 RGD associated with arthritis,rheumatoid 733129 Vim vimentin gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831193 733129 Vim vimentin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:621646 D RGD:6480447|PMID:16418842 20120322 RGD mRNA,protein:increased expression:podocyte 733129 Vim vimentin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16418842 733129 Vim vimentin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26801988 733129 Vim vimentin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733128 D RGD:6480617|PMID:21938407 20120328 RGD protein:increased expression:monocyte 733129 Vim vimentin gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:621646 D RGD:6480443|PMID:18687349 20120322 RGD 733129 Vim vimentin gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:621646 D RGD:6480442|PMID:18802758 20140130 RGD 733129 Vim vimentin gene DOID:4236 carcinosarcoma ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15132766 733129 Vim vimentin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513|PMID:26396155|PMID:32659284 733129 Vim vimentin gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15043115 733129 Vim vimentin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 733129 Vim vimentin gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 733129 Vim vimentin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733129 Vim vimentin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621646 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:lung 733129 Vim vimentin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733128 D RGD:6480508|PMID:21792832 20120323 RGD 733129 Vim vimentin gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:733128 D RGD:11529441|PMID:26808710 20221107 RGD mRNA,protein:increased expression:vein: 733129 Vim vimentin gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:621646 D RGD:6480446|PMID:17306450 20120322 RGD protein:increased expression, hyperphosphorylation:testis 733129 Vim vimentin gene DOID:83 cataract ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19126778 733129 Vim vimentin gene DOID:83 cataract ISO RGD:733128 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:26694549 733129 Vim vimentin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16876394|PMID:18784066 733129 Vim vimentin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IMP D RGD:6480471|PMID:10225952 20120323 RGD 733129 Vim vimentin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621646 D RGD:6480511|PMID:21250919 20120327 RGD protein:increased expression:spinal cord 733129 Vim vimentin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 733129 Vim vimentin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 733129 Vim vimentin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:733128 D RGD:152995400|PMID:27431311 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model 733129 Vim vimentin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:621646 D RGD:1304397|PMID:12834255 20120322 RGD protein:increased expression:glial cell 733129 Vim vimentin gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:6480519|PMID:19728994 20120327 RGD protein:increased expression:brain 733129 Vim vimentin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621646 D RGD:6480527|PMID:15527750 20120327 RGD 733129 Vim vimentin gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries IMP D RGD:6480471|PMID:10225952 20120323 RGD 733129 Vim vimentin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621646 D RGD:38599216|PMID:29323718 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:increased expression:liver (rat) 733129 Vim vimentin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733129 Vim vimentin gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621646 D RGD:6480440|PMID:19199359 20120322 RGD 733129 Vim vimentin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 733129 Vim vimentin gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733128 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD protein:increased phosphorylation:lung 733129 Vim vimentin gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 733129 Vim vimentin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973|PMID:24763052 733129 Vim vimentin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621646 D RGD:6480480|PMID:7516431 20120323 RGD 733129 Vim vimentin gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:621646 D RGD:6480511|PMID:21250919 20120327 RGD associated with spinal cord injuries 733129 Vim vimentin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 733129 Vim vimentin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 733129 Vim vimentin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 733129 Vim vimentin gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:621646 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD protein:increased phosphorylation:lung 733129 Vim vimentin gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:621646 D RGD:6480531|PMID:8833197 20120327 RGD 733129 Vim vimentin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831193 733129 Vim vimentin gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:733128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 733129 Vim vimentin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 733129 Vim vimentin gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:621646 D RGD:6480622|PMID:21958862 20120328 RGD associated with alcohol-induced disorders, nervous system;protein:increased expression:astrocyte 733129 Vim vimentin gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:621646 D RGD:6480626|PMID:15684657 20120328 RGD associated with head injuries, penetrating 733129 Vim vimentin gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 733129 Vim vimentin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733128 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21501481|PMID:24014025|PMID:25330770|PMID:27811057 733129 Vim vimentin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733128 D RGD:6480476|PMID:3780056 20120323 RGD 733129 Vim vimentin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733128 D RGD:152975631|PMID:27411924 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735638 D RGD:6483796|PMID:21711960 20120601 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:735638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735638 D RGD:6484119|PMID:21722073 20120608 RGD protein:increased expression:plasma 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:11729 Lyme disease IMP D RGD:6483813|PMID:19461880 20120604 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:735638 D RGD:6483813|PMID:19461880 20120604 RGD mRNA:increased expression:skin 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19360663|PMID:21328570 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735638 D RGD:6483791|PMID:22119508 20120531 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome IMP D RGD:6484122|PMID:20693875 20120608 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22261521 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735638 D RGD:1549414|PMID:14595671 20150216 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620597 D RGD:6483810|PMID:19527776 20120601 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:735638 D RGD:6483828|PMID:18691743 20120604 RGD protein:increased expression:plasma 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:735638 D RGD:6483832|PMID:18359089 20120604 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302576 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:620597 D RGD:6484146|PMID:17651644 20120612 RGD protein:increased expression:bronchus 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:3526 cerebral infarction IMP D RGD:6483804|PMID:20138161 20120601 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5052 melioidosis IMP D RGD:6484129|PMID:20142364 20120608 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:6484116|PMID:22098627 20120608 RGD protein:increased expression:serum 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735638 D RGD:6484120|PMID:21384094 20120608 RGD protein:increased expression:plasma 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:6484128|PMID:20229356 20120608 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735638 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620597 D RGD:6484133|PMID:20952728 20120608 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735638 D RGD:1580897|PMID:12393744 19990101 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:649 prion disease IEP D RGD:6483816|PMID:19459212 20120604 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735638 D RGD:6484117|PMID:22011479 20120608 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735638 D RGD:6483806|PMID:19926968 20120601 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:8283 peritonitis IMP D RGD:6484122|PMID:20693875 20120608 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735638 D RGD:6483787|PMID:1304722 20120531 RGD protein:increased expression:plasma 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735638 D RGD:6483800|PMID:21114432 20120601 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IMP D RGD:6483797|PMID:21573723 20120601 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:6484114|PMID:18197443 20120608 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000310 Lung Injury IMP D RGD:6483820|PMID:19435793 20120604 RGD associated with Hyperoxia 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:6483788|PMID:22577342 20120531 RGD associated with Ovarian Neoplasms 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15659795 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:735638 D RGD:6484116|PMID:22098627 20120608 RGD protein:increased expression:serum 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735638 D RGD:6483796|PMID:21711960 20120601 RGD associated with Sinusitis 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302576 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:6483829|PMID:18606671 20120604 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735638 D RGD:6483789|PMID:22550400 20120531 RGD protein:increased expression:plasma 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22261521 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9005036 Bacteremia severity ISO RGD:735638 D RGD:6483799|PMID:21332843 20120601 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22261521 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:735638 D RGD:6483792|PMID:22050462 20120601 RGD protein:increased expression:plasma 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9471 meningitis disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:6484118|PMID:21971819 20120608 RGD 733132 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735638 D RGD:6484121|PMID:21372607 20120608 RGD 733134 Rassf5 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 5 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 733134 Rassf5 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733134 Rassf5 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733134 Rassf5 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606212 D RGD:13503325|PMID:20434789 20180110 RGD 733134 Rassf5 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733134 Rassf5 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 5 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1606212 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452173 733134 Rassf5 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 5 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1606212 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217643 733134 Rassf5 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 5 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 733134 Rassf5 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 733134 Rassf5 Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733138 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:70547 D RGD:5131259|PMID:17586086 20110426 RGD mRNA, protein:decreased expression:intestine, myenteric nerve plexus 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:70547 D RGD:5490987|PMID:21330446 20110922 RGD 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:733138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10742107 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:70547 D RGD:5147490|PMID:20860876 20110808 RGD 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10742108 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733138 D RGD:5130938|PMID:18408560 20110415 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:70547 D RGD:5130953|PMID:19429103 20110415 RGD 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:3877 functional colonic disease ISO RGD:70547 D RGD:5130948|PMID:20096320 20110415 RGD 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:733138 D RGD:5130940|PMID:17597629 20110415 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733138 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:5130933|PMID:16855006 20110414 RGD 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:70547 D RGD:5130936|PMID:21235761 20110415 RGD 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16855006 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:70547 D RGD:5131264|PMID:17050037 20110426 RGD 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:733138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17627984 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:5147472|PMID:21774994 20110805 RGD 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:70547 D RGD:1642796|PMID:11087261 20111018 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle (rat) 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16855006 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17437087 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:70547 D RGD:1581302|PMID:11036160 19990101 RGD 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:70547 D RGD:5491006|PMID:19409200 20110926 RGD protein:decreased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus (rat) 733139 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:70547 D RGD:5130948|PMID:20096320 20111006 RGD associated with Anxiety Disorders; protein:decreased expression:distal colon (rat) 733141 Rgcc regulator of cell cycle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733141 Rgcc regulator of cell cycle gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 733143 Slc4a3 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 3 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:733142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 733143 Slc4a3 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 3 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:733142 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 733143 Slc4a3 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733142 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733143 Slc4a3 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:12107555 D RGD:9068941 20221201 OMIA Progressive retinal atrophy, SLC4A3-related PMID:21738669|PMID:22065099|PMID:36325094 733143 Slc4a3 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 3 gene DOID:9004002 Short QT Syndrome 7 ISO RGD:733142 D RGD:7240710 20230215 OMIM 733143 Slc4a3 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 3 gene DOID:9004002 Short QT Syndrome 7 ISO RGD:733142 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome 7 PMID:29167417 733143 Slc4a3 solute carrier family 4 (anion exchanger), member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733142 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733144 Il9r interleukin 9 receptor gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:735670 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 733144 Il9r interleukin 9 receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735670 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733144 Il9r interleukin 9 receptor gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735670 D RGD:5128699|PMID:12782818 20110315 RGD protein:increased expression:respiratory system mucosa 733144 Il9r interleukin 9 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735670 D RGD:5128704|PMID:10629460 20110315 RGD 733144 Il9r interleukin 9 receptor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735670 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 733144 Il9r interleukin 9 receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735670 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 733144 Il9r interleukin 9 receptor gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:735670 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 733145 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2 gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:25741868|PMID:28492532 733145 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 733145 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 733145 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628690 D RGD:11062141|PMID:17610559 20160427 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 733145 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 733145 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 733145 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733145 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2 gene DOID:9000717 Familial Multiple Coagulation Factor Deficiency I ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FMFD I PMID:12717434|PMID:13229969|PMID:25741868|PMID:31064749 733145 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2 gene DOID:9007584 Von Willebrand Factor, Deficiency ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced von Willebrand factor activity PMID:32581362 733145 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2 gene DOID:9008839 Factor V and Factor VIII, Combined Deficiency of, 2 ISO RGD:1350244 D RGD:11062141|PMID:17610559 20160427 RGD DNA:missense mutation: :p.D122V (human) 733145 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2 gene DOID:9008839 Factor V and Factor VIII, Combined Deficiency of, 2 ISO RGD:1350244 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733145 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2 gene DOID:9008839 Factor V and Factor VIII, Combined Deficiency of, 2 ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor v and factor viii, combined deficiency of, 2 PMID:12717434|PMID:13229969|PMID:18391077|PMID:25741868|PMID:31064749 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:733146 D RGD:734629|PMID:12704386 20070301 RGD DNA:transition: ; 143T>C; familial hypercholanemia, OMIM:607748 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733146 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:0070224 progressive familial intrahepatic cholestasis 4 ISO RGD:733146 D RGD:7240710 20171011 OMIM 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:0070224 progressive familial intrahepatic cholestasis 4 ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 4 PMID:24033266|PMID:24614073|PMID:25741868|PMID:25921221|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32089630 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:0110577 autosomal dominant nonsyndromic deafness 51 ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 51 PMID:20602916 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619807 D RGD:1600163|PMID:17234953 20070301 RGD protein:decreased expression:brain 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:25741868|PMID:30311386 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:733146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614073 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10601346|PMID:25741868|PMID:28492532 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21782914 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:733146 D RGD:7240710 20210414 OMIM 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 1 PMID:12704386|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29238877 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:9007118 Familial Hypercholanemia ISO RGD:733146 D RGD:11554173 20210429 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733147 Tjp2 tight junction protein 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:70553 D RGD:1600652|PMID:11422211 20070322 RGD associated with Anti-Glomerular Basement Membrane Disease 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment IMP D RGD:30309958|PMID:30634407 20200623 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis IMP D RGD:5130168|PMID:11292607 20110406 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350810 D RGD:5130177|PMID:12759460 20110407 RGD protein:decreased expression:brain 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:70553 D RGD:2303017|PMID:16782534 20180926 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:70553 D RGD:5130180|PMID:10516626 20110407 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1350810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18063050 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5129560|PMID:17544263 20110405 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5129681|PMID:20802484 20110405 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5130166|PMID:16511606 20110406 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1350810 D RGD:5129561|PMID:15940127 20110405 RGD protein:increased expression:respiratory tract 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1350810 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1350810 D RGD:5130165|PMID:19926870 20110406 RGD protein:increased expression:lung, mast cell 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:70553 D RGD:5130169|PMID:19050293 20110406 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1350810 D RGD:5129559|PMID:18538384 20110405 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:5129560|PMID:17544263 20110405 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5129564|PMID:21421909 20110404 RGD Acute Lung Injury 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5130168|PMID:11292607 20110406 RGD Acute Lung Injury associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350810 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IMP D RGD:1600592|PMID:15995705 20180205 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:70553 D RGD:5130167|PMID:14718840 20110406 RGD associated with Aortic Aneurysm, Abdominal 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70553 D RGD:1600597|PMID:15158333 20110406 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70553 D RGD:5129702|PMID:15159277 20110405 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:70553 D RGD:5130170|PMID:18648551 20110406 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:70553 D RGD:5130176|PMID:12897064 20110407 RGD 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:70553 D RGD:70679|PMID:9272704 20180404 RGD mRNA:increased expression:lung 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IEP D RGD:5129560|PMID:17544263 20110405 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte 733148 C5ar1 complement component 5a receptor 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:70553 D RGD:7411625|PMID:23118029 20131114 RGD 733151 Trpc4 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733150 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 733151 Trpc4 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 4 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:733150 D RGD:152995362|PMID:27617218 20220615 RGD DNA:SNPs:: (rs9547991, rs978156) (human) 733151 Trpc4 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733151 Trpc4 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ameliorates ISO RGD:621276 D RGD:150429956|PMID:24113457 20220127 RGD 733151 Trpc4 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 4 gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:621276 D RGD:13825245|PMID:24388923 20181130 RGD 733153 Llgl1 LLGL1 scribble cell polarity complex component gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 733153 Llgl1 LLGL1 scribble cell polarity complex component gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 733153 Llgl1 LLGL1 scribble cell polarity complex component gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 733153 Llgl1 LLGL1 scribble cell polarity complex component gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 733153 Llgl1 LLGL1 scribble cell polarity complex component gene DOID:10908 hydrocephalus IMP D RGD:1300301|PMID:15037549 19990101 RGD 733153 Llgl1 LLGL1 scribble cell polarity complex component gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733153 Llgl1 LLGL1 scribble cell polarity complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733153 Llgl1 LLGL1 scribble cell polarity complex component gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 733155 Psmb1 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:733154 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 733155 Psmb1 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:733154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734 733155 Psmb1 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733155 Psmb1 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 733155 Psmb1 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:733154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 733155 Psmb1 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 1 gene DOID:9002730 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:733154 D RGD:7240710 20221221 OMIM 733155 Psmb1 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 1 gene DOID:9002730 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:733154 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and absent language PMID:32129449 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:735686 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:28492532 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS PMID:25741868|PMID:28492532 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:735686 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356075 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:25741868|PMID:28240702|PMID:28492532 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:24798638|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:2618446|PMID:28425089|PMID:28492532 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0070236 Loeys-Dietz syndrome 5 ISO RGD:735686 D RGD:7240710 20170201 OMIM 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0070236 Loeys-Dietz syndrome 5 ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 5 | ClinVar Annotator: match by term: Rienhoff syndrome PMID:12529708|PMID:15639475|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:2618446|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:27848944|PMID:28087566|PMID:28166282|PMID:28240702|PMID:28425089|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:31568572|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753|PMID:34659991|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9683588 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:735686 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:12529708|PMID:15639475|PMID:16199547|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24798638|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:28087566|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:735686 D RGD:1625704|PMID:15924806 20070622 RGD DNA:polymorphism, SNPs 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:27848944|PMID:28087566|PMID:28166282|PMID:28240702|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:31568572|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9683588 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:27848944|PMID:28087566|PMID:28166282|PMID:28240702|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:31568572|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753|PMID:34659991|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9683588 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:735686 D RGD:13432091|PMID:18360718 20170919 RGD 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:735686 D RGD:155630628|PMID:8253361 20221026 RGD protein:decreased expression:pancreas (human) 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:674 cleft palate IMP D RGD:12801424|PMID:17097601 20170329 RGD 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:735686 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7493022|PMID:26971374 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3851 D RGD:2292158|PMID:18205704 20081118 RGD 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:9007870 Respiratory System Abnormalities ISO RGD:735686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7493022 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:31898322 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:735686 D RGD:13432088|PMID:12778073 20170919 RGD 733158 Tgfb3 transforming growth factor, beta 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:3851 D RGD:2302086|PMID:18406405 20081118 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:sciatic nerve 733161 Nsf N-ethylmaleimide sensitive fusion protein gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:621594 D RGD:5147998|PMID:11226670 20120322 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density 733161 Nsf N-ethylmaleimide sensitive fusion protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733161 Nsf N-ethylmaleimide sensitive fusion protein gene DOID:9000688 Developmental and Epileptic Encephalopathy 96 ISO RGD:733160 D RGD:7240710 20210616 OMIM 733161 Nsf N-ethylmaleimide sensitive fusion protein gene DOID:9000688 Developmental and Epileptic Encephalopathy 96 ISO RGD:733160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 96 PMID:25741868|PMID:31675180 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:0060292 X-linked chondrodysplasia punctata 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:302950 | OMIM:302960 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1345811 D RGD:2316868|PMID:12668600 20100302 RGD 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:0080352 X-linked chondrodysplasia punctata 2 ISO RGD:1345811 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:0080352 X-linked chondrodysplasia punctata 2 ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia punctata 2, X-linked dominant, atypical PMID:10391218|PMID:10391219|PMID:10710233|PMID:10942423|PMID:11038443|PMID:11493318|PMID:11982764|PMID:12483303|PMID:12503102|PMID:12509714|PMID:1355069|PMID:15368506|PMID:17625999|PMID:18414213|PMID:20949533|PMID:22121851|PMID:22229330|PMID:24726177|PMID:24915996|PMID:25741868|PMID:26075358|PMID:28492532|PMID:29851033|PMID:30098249|PMID:7677157 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:0111865 MEND syndrome ISO RGD:1345811 D RGD:7240710 20170510 OMIM 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:0111865 MEND syndrome ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEND syndrome PMID:11038443|PMID:12503101|PMID:12966533|PMID:18414213|PMID:20949533|PMID:23307567|PMID:24459067|PMID:24700572|PMID:25741868|PMID:28492532 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:2581 chondrodysplasia punctata IAGP D RGD:734908|PMID:10391218 20070402 RGD 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:2581 chondrodysplasia punctata ISO RGD:1345811 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18176751 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12509714|PMID:25741868|PMID:28492532 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10391219|PMID:11038443|PMID:12503102|PMID:12509714|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 733162 Ebp phenylalkylamine Ca2+ antagonist (emopamil) binding protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 733166 Riox2 ribosomal oxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602998 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733166 Riox2 ribosomal oxygenase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15897898 733167 Pom121 nuclear pore membrane protein 121 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605101 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733167 Pom121 nuclear pore membrane protein 121 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733167 Pom121 nuclear pore membrane protein 121 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605101 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733167 Pom121 nuclear pore membrane protein 121 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1605101 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918 733169 Fmo5 flavin containing monooxygenase 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 733169 Fmo5 flavin containing monooxygenase 5 gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome 733169 Fmo5 flavin containing monooxygenase 5 gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 733169 Fmo5 flavin containing monooxygenase 5 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 733169 Fmo5 flavin containing monooxygenase 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733169 Fmo5 flavin containing monooxygenase 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733169 Fmo5 flavin containing monooxygenase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733169 Fmo5 flavin containing monooxygenase 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733169 Fmo5 flavin containing monooxygenase 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733171 Acsl3 acyl-CoA synthetase long-chain family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1602231 D RGD:13831303|PMID:27270436 20181220 RGD 733171 Acsl3 acyl-CoA synthetase long-chain family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:1602231 D RGD:13831303|PMID:27270436 20181220 RGD 733171 Acsl3 acyl-CoA synthetase long-chain family member 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1602231 D RGD:13831302|PMID:23936004 20181220 RGD 733171 Acsl3 acyl-CoA synthetase long-chain family member 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1602231 D RGD:13831301|PMID:23512947 20181220 RGD mRNA:increased expression:breast 733171 Acsl3 acyl-CoA synthetase long-chain family member 3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1602231 D RGD:13831299|PMID:28977883 20181220 RGD DNA:deletion 733171 Acsl3 acyl-CoA synthetase long-chain family member 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1602231 D RGD:13831295|PMID:19221603 20181220 RGD DNA:hypermethylation:promoter 733171 Acsl3 acyl-CoA synthetase long-chain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733171 Acsl3 acyl-CoA synthetase long-chain family member 3 gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma IEP D RGD:13831300|PMID:23526225 20181220 RGD 733171 Acsl3 acyl-CoA synthetase long-chain family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602231 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733171 Acsl3 acyl-CoA synthetase long-chain family member 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:70552 D RGD:2315920|PMID:14622223 20181220 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 733171 Acsl3 acyl-CoA synthetase long-chain family member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70552 D RGD:13831298|PMID:21136146 20181220 RGD 733171 Acsl3 acyl-CoA synthetase long-chain family member 3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death disease_progression ISO RGD:1602231 D RGD:13831296|PMID:22661490 20181220 RGD 733172 Ctrl chymotrypsin-like gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1346038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 733172 Ctrl chymotrypsin-like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346038 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 733172 Ctrl chymotrypsin-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733173 Rab10 RAB10, member RAS oncogene family gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:735722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 733173 Rab10 RAB10, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735727 D RGD:6483796|PMID:21711960 20120601 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18491991 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050855 renal fibrosis IDA D RGD:7241268|PMID:15882265 20130307 RGD associated with Ureteral Obstruction 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050855 renal fibrosis IMP D RGD:7241138|PMID:19690163 20130228 RGD associated with Ureteral Obstruction 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:8547730|PMID:15878520 20140410 RGD protein:increased expression:oral mucosa (rat) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:3343 D RGD:2325698|PMID:20016209 20130313 RGD protein:increased activity:extracellular region (rat) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2106299|PMID:2133253|PMID:2795766|PMID:4884574|PMID:8657906|PMID:12830724 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 susceptibility ISO RGD:735727 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:735727 D RGD:7241142|PMID:18240004 20130304 RGD DNA:snp:3' utr:g.4065C>T (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0111050 Quebec platelet disorder ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Quebec platelet disorder PMID:12689937|PMID:18988861|PMID:20007542|PMID:22102275|PMID:25741868|PMID:28301587|PMID:28492532|PMID:32663239|PMID:33270854 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0111050 Quebec platelet disorder susceptibility ISO RGD:735727 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:735727 D RGD:7241264|PMID:10024688 20130307 RGD protein:increased expression:serum (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:28492532 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease IDA D RGD:6483793|PMID:21860091 20120601 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20181023 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735727 D RGD:6483794|PMID:21790972 20120601 RGD mRNA:increased expression:brain 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735727 D RGD:6484115|PMID:18076107 20120608 RGD DNA:SNPs: :multiple 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to PMID:12898287|PMID:15615772|PMID:15616835|PMID:16341549|PMID:28492532 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735727 D RGD:6483807|PMID:19889475 20120601 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:8776154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2473673|REF_RGD_ID:11553864 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10941 intracranial aneurysm IDA D RGD:6483795|PMID:21786025 20120601 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12671112 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735727 D RGD:7241144|PMID:16825821 20130304 RGD DNA:snp:3' utr:g.4065C>T (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735727 D RGD:7241213|PMID:18336603 20130305 RGD protein:increased expression:urinary bladder (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:3343 D RGD:4144867|PMID:19010488 20130301 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9002298|PMID:12671112 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735727 D RGD:4892109|PMID:17994220 20110204 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3343 D RGD:6483827|PMID:18716863 20120604 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve (rat) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3343 D RGD:7241585|PMID:21151668 20130312 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia IEP D RGD:6903200|PMID:22119245 20130227 RGD associated with Venous Thrombosis; protein:increased expression:wall of vein, thrombus (mouse) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:6483790|PMID:22293605 20120531 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:3343 D RGD:7241800|PMID:19615318 20130313 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1461 cholesterol embolism ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16773802 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735727 D RGD:7241082|PMID:22296682 20130226 RGD protein:increased expression:nipple, discharge (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:3343 D RGD:7241801|PMID:19500378 20130313 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:7241134|PMID:12866027 20130227 RGD mRNA:increased expression:oral cavity (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467400 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1824 status epilepticus IMP D RGD:6483805|PMID:20026272 20120601 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3343 D RGD:6483810|PMID:19527776 20130313 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus (rat) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3343 D RGD:6484215|PMID:17040480 20120613 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:7241203|PMID:15096455 20130305 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735727 D RGD:7241201|PMID:17706748 20130305 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; protein:increased expression:plasma (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:735727 D RGD:6483828|PMID:18691743 20120604 RGD protein:increased expression:plasma 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3343 D RGD:7241584|PMID:21375013 20130312 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3343 D RGD:7241795|PMID:19952306 20130313 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9731615|PMID:10472989|PMID:10512912|PMID:17927297 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14644129 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:7241280|PMID:15191676 20130308 RGD protein:increased expression:urinary tract, tumor (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2841 asthma ISO RGR:735727 D RGD:4892037|PMID:18519237 20110128 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2983 anuria ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8225663 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9002298 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467400 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735727 D RGD:7241260|PMID:7604873 20130307 RGD protein:increased expression:brain (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3071 gliosarcoma severity IMP D RGD:7241591|PMID:20606645 20130312 RGD mouse gene in rat model 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:3343 D RGD:6484146|PMID:17651644 20120612 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:735727 D RGD:6483803|PMID:20624254 20120601 RGD proteine:increased expression:sputum, neutrophil 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:326 ischemia IMP D RGD:6484145|PMID:17653104 20120612 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8662173|PMID:15557913 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10512912 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11677890|PMID:15181847|PMID:17702958 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12133459|PMID:16773802 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3576 sagittal sinus thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10668740 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:7241206|PMID:12376355 20130305 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:3343 D RGD:7241544|PMID:23327706 20130308 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:735727 D RGD:7241204|PMID:7516275 20130305 RGD human protein in rat model 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3798 pleural empyema ISO RGD:735727 D RGD:4891955|PMID:20304453 20110125 RGD Gene product used in treatment of disease 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735727 D RGD:4892055|PMID:20937265 20110131 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:7241798|PMID:22702340 20130313 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:7241133|PMID:20544684 20130227 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:4483 rhinitis IEP D RGD:8547809|PMID:21339035 20120601 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3343 D RGD:6483826|PMID:18718505 20120604 RGD associated with Burns;mRNA:increased expression:brain 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11677890 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18481824|PMID:26396155 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3343 D RGD:6484133|PMID:20952728 20120608 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1908371|PMID:2174952|PMID:2382605|PMID:3068399|PMID:3984876|PMID:8416330 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735727 D RGD:6484126|PMID:20518747 20120608 RGD DNA:SNP:3' utr:c.*141C>T (rs4065) (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735727 D RGD:6484145|PMID:17653104 20120612 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:649 prion disease IEP D RGD:6483816|PMID:19459212 20120604 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1265806|PMID:17308290 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3343 D RGD:7241279|PMID:15506291 20130308 RGD protein:increased expression, increased activity:kidney (rat) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735727 D RGD:6483806|PMID:19926968 20120601 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:735727 D RGD:7241081|PMID:22683425 20130226 RGD protein:increased expression:plasma (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:735727 D RGD:7241218|PMID:17869326 20130305 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:735727 D RGD:6484139|PMID:18571586 20120612 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:735727 D RGD:6483822|PMID:19153874 20120604 RGD protein:increased expression:appendix 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2382605 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IMP D RGD:6483797|PMID:21573723 20120601 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9083243 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:3343 D RGD:4143526|PMID:19099788 20110204 RGD associated with Hyperoxia 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8225663 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000469 Viral Myocarditis susceptibility IEP D RGD:7241803|PMID:19246678 20130313 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1730212 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1730212|PMID:9181759 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3343 D RGD:7241556|PMID:22300381 20130311 RGD Cavernous Nerve Injury; mRNA:increased expression:pelvic ganglion (rat) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:3343 D RGD:7241809|PMID:18998460 20130314 RGD mRNA, protein:decreased expression:testes, epididymis (rat) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18998460 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3343 D RGD:6484134|PMID:20035854 20120608 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735727 D RGD:2317516|PMID:16958060 20120613 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3343 D RGD:7241553|PMID:23018346 20130311 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:735727 D RGD:7241259|PMID:16387096 20130307 RGD protein:increased secretion:T lymphocyte (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3343 D RGD:1580123|PMID:15322501 20130308 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (rat) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:7241213|PMID:18336603 20130305 RGD protein:decreased expression:kidney (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11454671|PMID:16430655|PMID:17192053 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:6483801|PMID:20973954 20120601 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1265806|PMID:8025938|PMID:9731615|PMID:15181847|PMID:17702958 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:7241262|PMID:3884145 20130307 RGD protein:increased expression:colon, mucosa (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:735727 D RGD:7241805|PMID:19214512 20130314 RGD human tumor cell line in mouse model 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003023 Heart Rupture, Post-Infarction ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9403446 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:3343 D RGD:6484131|PMID:21779364 20120608 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10392865|PMID:10472989|PMID:10512912|PMID:17308290 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3718210 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8025938|PMID:8416330|PMID:10392865|PMID:11041470 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003369 Strongylida Infections ISO RGD:3343 D RGD:6484141|PMID:18022622 20120612 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3343 D RGD:2316117|PMID:19587273 20120604 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3343 D RGD:6483831|PMID:18467699 20140130 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:hippocampus 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3161212|PMID:3488869|PMID:6359570|PMID:15557913 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3343 D RGD:7241558|PMID:22160250 20130311 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IDA D RGD:6483830|PMID:18586014 20120604 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3343 D RGD:6483808|PMID:19663807 20120601 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15181847 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735727 D RGD:6483809|PMID:19628656 20120601 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735727 D RGD:7241140|PMID:14531820 20130304 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:735727 D RGD:4891938|PMID:21219633 20110124 RGD Pneumonia associated sepsis 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14644129|PMID:26284488 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3343 D RGD:5147760|PMID:21473829 20120601 RGD associated with Endotoxemia 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3343 D RGD:7241552|PMID:23324284 20130311 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:7241205|PMID:15631996 20130305 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004816 Jaw Cysts severity ISO RGD:735727 D RGD:6484123|PMID:20646237 20130227 RGD protein:increased expression:cyst, liquid (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16430655 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms severity ISO RGD:735727 D RGD:7241261|PMID:2054790 20130307 RGD protein:increased expression:tumor, cytoplasm (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:3343 D RGD:6484140|PMID:18052026 20120612 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:6484127|PMID:20466854 20120608 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735727 D RGD:6484123|PMID:20646237 20120608 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005741 Intracranial Embolism and Thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9403446 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10392865 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1713745|PMID:9181759|PMID:9731615|PMID:15557913 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12742636 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:735727 D RGD:6483821|PMID:19416247 20120604 RGD 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:7241146|PMID:15356878 20130304 RGD DNA:snp:3' utr:g.4065C>T (human) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3343 D RGD:4143526|PMID:19099788 20130314 RGD mRNA, protein:altered expression:lung (rat) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3343 D RGD:6483802|PMID:20798533 20120601 RGD mRNA:increased expression:optic nerve (rat) 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8225663|PMID:9266785|PMID:15502123|PMID:15557913 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9452 fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228100 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:735727 D RGD:6484124|PMID:20584616 20120608 RGD associated with Angiostrongyliasis 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:735727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1098216|PMID:4430106|PMID:4884574|PMID:9038699|PMID:9266785|PMID:11041470 733174 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:735727 D RGD:1580896|PMID:15262029 19990101 RGD 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1352981 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:11054 urinary bladder cancer IEP D RGD:2316906|PMID:17970044 20100302 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1352981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352981 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1352981 D RGD:2316903|PMID:19151078 20100302 RGD 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1352981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8709084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620267 D RGD:633930|PMID:8343166 20100302 RGD 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 733175 S100a9 S100 calcium binding protein A9 (calgranulin B) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733178 Idh3a isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) alpha gene DOID:0112147 retinitis pigmentosa 90 ISO RGD:733177 D RGD:7240710 20200930 OMIM 733178 Idh3a isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) alpha gene DOID:0112147 retinitis pigmentosa 90 ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 90 PMID:25741868|PMID:28058510|PMID:28412069|PMID:28492532|PMID:30058936|PMID:31012789|PMID:31456290 733178 Idh3a isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) alpha gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28058510|PMID:28412069|PMID:28492532|PMID:31456290 733178 Idh3a isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) alpha gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 733178 Idh3a isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733178 Idh3a isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733177 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 733178 Idh3a isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 733181 Aldh3a1 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733180 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733181 Aldh3a1 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:733180 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 733181 Aldh3a1 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:733180 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 733181 Aldh3a1 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733180 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733181 Aldh3a1 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:733180 D RGD:2300309|PMID:3949078 20080911 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:erythrocyte 733181 Aldh3a1 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733181 Aldh3a1 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733180 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28038895 733181 Aldh3a1 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:733180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 733181 Aldh3a1 aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A1 gene DOID:9004321 Corneal Injuries ISO RGD:733180 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28038895 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10874321|PMID:11971869|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:32533067|PMID:33691693|PMID:9390563 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:32533067|PMID:35934205 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:31630094|PMID:32865313 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:0110333 Leber congenital amaurosis 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613829 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:0110333 Leber congenital amaurosis 7 ISO RGD:733182 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:0110333 Leber congenital amaurosis 7 ISO RGD:733182 D RGD:734827|PMID:9537410 20150116 RGD DNA:deletions:cds (human) 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:0110333 Leber congenital amaurosis 7 ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 7 PMID:10766140|PMID:10874321|PMID:10916183|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:11910559|PMID:11971869|PMID:12208271|PMID:12359607|PMID:12843339|PMID:15531334|PMID:15994872|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20301475|PMID:20513135|PMID:21602930|PMID:22960069|PMID:22968130|PMID:23049240|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24516401|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26682157|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28945142|PMID:28966547|PMID:29068479|PMID:29555955|PMID:29568065|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30460480|PMID:30543658|PMID:30557390|PMID:30718709|PMID:30945053|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31215831|PMID:31626798|PMID:31630094|PMID:31743059|PMID:32533067|PMID:32581362|PMID:32689858|PMID:32865313|PMID:32927963|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:35934205|PMID:9390563|PMID:9427255|PMID:9536098|PMID:9537410|PMID:9792858|PMID:9931337 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:0111005 cone-rod dystrophy 2 ISO RGD:733182 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:0111005 cone-rod dystrophy 2 ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod retinal dystrophy 2 PMID:10766140|PMID:10874321|PMID:10916183|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:11971869|PMID:15531334|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:22960069|PMID:23049240|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26682157|PMID:28492532|PMID:28945142|PMID:29068479|PMID:29785639|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31215831|PMID:31626798|PMID:31630094|PMID:32533067|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:9390563|PMID:9427255|PMID:9792858 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733182 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10766140|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20513135|PMID:22960069|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30718709|PMID:9427255|PMID:9792858 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10766140|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:22960069|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30718709|PMID:9427255|PMID:9792858 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10766140|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20513135|PMID:22960069|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:33090715|PMID:9427255|PMID:9792858 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:733182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9537410|PMID:9931337 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:32165824 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:11139241|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:28492532 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:28041643 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:733182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9792858 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10916183|PMID:11748859|PMID:11971869|PMID:21602930|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24516401|PMID:25270190|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30543658|PMID:31215831|PMID:31626798|PMID:31630094|PMID:32533067|PMID:32581362|PMID:32689858|PMID:32927963|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:9427255|PMID:9792858|PMID:9931337 733183 Crx cone-rod homeobox gene DOID:9000341 Concentric Annular Macular Dystrophy ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign concentric annular macular dystrophy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:28492532 733184 Uncx UNC homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23233872 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:733188 D RGD:1599293|PMID:11283793 20070129 RGD Transaldolase deficiency, OMIM:606003 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436114 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:9000356 Transaldolase Deficiency ISO RGD:733188 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:9000356 Transaldolase Deficiency ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EYAID SYNDROME PMID:10869557|PMID:11283793|PMID:15877206|PMID:18331807|PMID:23315216|PMID:24033266|PMID:24497183|PMID:25326635|PMID:25388407|PMID:25741868|PMID:26238251|PMID:28492532|PMID:28776642|PMID:29292491|PMID:29923087|PMID:31769880 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 733189 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436114 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733190 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:10140 dry eye syndrome IEP D RGD:6218964|PMID:22355243 20120307 RGD protein:increased expression:corneal epithelium (mouse) 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:628878 D RGD:5688755|PMID:12235111 20120306 RGD 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:733190 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:733190 D RGD:6218957|PMID:21801456 20120307 RGD 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:1289 neurodegenerative disease IEP D RGD:6218995|PMID:18601936 20120308 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (mouse) 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:628878 D RGD:5686884|PMID:22186119 20120131 RGD protein:decreased expression:striatum (rat) 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733190 D RGD:5688779|PMID:19350847 20120306 RGD protein:increased expression:serum (human) 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:733190 D RGD:5688781|PMID:22140545 20120306 RGD protein:increased expression:bronchial mucosa (human) 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IDA D RGD:6218961|PMID:21709150 20120307 RGD 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:628878 D RGD:5688754|PMID:17473852 20120305 RGD rat gene in mouse model 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733190 D RGD:5688784|PMID:22047640 20120306 RGD protein:increased expression:peripheral blood lymphocyte (human) 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:733190 D RGD:5688753|PMID:22297444 20120305 RGD protein:increased expression:colon mucosa, epithelium (human) 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:628878 D RGD:5688785|PMID:22067617 20120306 RGD protein:increased expression:cerebral white matter (rat) 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression IEP D RGD:6218959|PMID:21787762 20120307 RGD protein:increased expression:spinal cord (mouse) 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733190 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:628878 D RGD:5686871|PMID:22245947 20120130 RGD 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733190 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:628878 D RGD:5686872|PMID:22213170 20120130 RGD protein:increased expression:liver (rat) 733191 Hspa4 heat shock protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733190 D RGD:6218966|PMID:22349026 20120307 RGD protein:increased expression:serum (human) 733194 Rasgrp4 RAS guanyl releasing protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733196 Mpp4 membrane protein, palmitoylated 4 (MAGUK p55 subfamily member 4) gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 733196 Mpp4 membrane protein, palmitoylated 4 (MAGUK p55 subfamily member 4) gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 733196 Mpp4 membrane protein, palmitoylated 4 (MAGUK p55 subfamily member 4) gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532 733196 Mpp4 membrane protein, palmitoylated 4 (MAGUK p55 subfamily member 4) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733196 Mpp4 membrane protein, palmitoylated 4 (MAGUK p55 subfamily member 4) gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 733196 Mpp4 membrane protein, palmitoylated 4 (MAGUK p55 subfamily member 4) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733196 Mpp4 membrane protein, palmitoylated 4 (MAGUK p55 subfamily member 4) gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532 733196 Mpp4 membrane protein, palmitoylated 4 (MAGUK p55 subfamily member 4) gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 733196 Mpp4 membrane protein, palmitoylated 4 (MAGUK p55 subfamily member 4) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 733199 Top1 topoisomerase (DNA) I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733198 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 733199 Top1 topoisomerase (DNA) I gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733198 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11598410 733199 Top1 topoisomerase (DNA) I gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:733198 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 733199 Top1 topoisomerase (DNA) I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733199 Top1 topoisomerase (DNA) I gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733198 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30132517 733199 Top1 topoisomerase (DNA) I gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:733198 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30132517 733199 Top1 topoisomerase (DNA) I gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:733198 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19931604 733199 Top1 topoisomerase (DNA) I gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733198 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30132517 733201 Cdk5rap1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:152985542|PMID:23255599 20220607 RGD protein:decreased activity:stomach (human) 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:32707646|REF_RGD_ID:153297777 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:3892 insulinoma disease_progression IEP D RGD:152985543|PMID:25248790 20220607 RGD mRNA:increased expression:pancreas (mouse) 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:3892 insulinoma exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:152985543|PMID:25248790 20220607 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:152985544|PMID:28405678 20220607 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319831 D RGD:152985541|PMID:30561038 20220607 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1319831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24316979 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1319831 D RGD:7240710 20190710 OMIM 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with or without impaired intellectual development PMID:25741868|PMID:30014507 733203 Cux1 cut-like homeobox 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:33014778|REF_RGD_ID:152985540 733204 Epha5 Eph receptor A5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605127 D RGD:8554872 20210202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868 733204 Epha5 Eph receptor A5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605127 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:16140923 733204 Epha5 Eph receptor A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733204 Epha5 Eph receptor A5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605127 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733207 Hsd17b2 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356|PMID:21232532 733207 Hsd17b2 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733207 Hsd17b2 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 733207 Hsd17b2 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943 733208 Cnga4 cyclic nucleotide gated channel alpha 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603715 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 733208 Cnga4 cyclic nucleotide gated channel alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733212 Sv2a synaptic vesicle glycoprotein 2a gene DOID:12377 spinal muscular atrophy IEP D RGD:11535337|PMID:28173138 20211202 RGD protein:decreased expression:transversus abdominis muscle, axon terminus (mouse) 733212 Sv2a synaptic vesicle glycoprotein 2a gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604842 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733212 Sv2a synaptic vesicle glycoprotein 2a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604842 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733212 Sv2a synaptic vesicle glycoprotein 2a gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:619715 D RGD:12792961|PMID:27265781 20170317 RGD DNA:mutation:cds:p.L174Q(rat) 733212 Sv2a synaptic vesicle glycoprotein 2a gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604842 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733214 TPO thyroid peroxidase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:12139633 D RGD:9068941 20230518 OMIA Hypothyroidism, congenital PMID:10088086|PMID:10340243|PMID:10340250|PMID:11316303|PMID:11860240|PMID:12125189|PMID:12219595|PMID:12416867|PMID:12564727|PMID:12741092|PMID:12892299|PMID:14518649|PMID:16300118|PMID:16451201|PMID:17197623|PMID:1748985|PMID:17619002|PMID:17619004|PMID:2061865|PMID:21541884|PMID:2307615|PMID:23113744|PMID:23223904|PMID:23683021|PMID:25290378|PMID:25555336|PMID:25958183|PMID:26261983|PMID:26401337|PMID:26401340|PMID:26478542|PMID:26696394|PMID:27267591|PMID:3223852|PMID:35610669|PMID:37167252|PMID:7695146|PMID:7730121|PMID:7744675|PMID:8091179|PMID:8116929|PMID:8175472|PMID:8496104|PMID:8592797|PMID:8731132|PMID:8799987|PMID:8885174|PMID:8913019|PMID:9282344|PMID:9444634|PMID:9503354|PMID:9590447|PMID:9682425 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:735786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12564727|PMID:14751036|PMID:16187919|PMID:17381485 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:735786 D RGD:1599648|PMID:7550241 20070209 RGD total iodide organification defect, OMIM:274500 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:25741868 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0112186 thyroid dyshormonogenesis 2A ISO RGD:735786 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0112186 thyroid dyshormonogenesis 2A ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 2A | ClinVar Annotator: match by term: THYROID PEROXIDASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 2A PMID:10084596|PMID:10468986|PMID:11061528|PMID:11238503|PMID:11916616|PMID:12213873|PMID:12843174|PMID:12938097|PMID:1401057|PMID:14751036|PMID:15055360|PMID:15279913|PMID:15745925|PMID:17468186|PMID:17547680|PMID:18029453|PMID:23236987|PMID:23512414|PMID:24482635|PMID:24790296|PMID:25241611|PMID:25564141|PMID:25741868|PMID:26565538|PMID:27373559|PMID:27617131|PMID:28492532|PMID:29546359|PMID:30022773|PMID:30240412|PMID:31430255|PMID:32424871|PMID:32425884|PMID:32765423|PMID:34426522|PMID:35002963|PMID:7550241|PMID:8027236|PMID:8964831|PMID:9024270|PMID:9814507 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:12176 goiter ISO RGD:735786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12564727|PMID:14751036|PMID:17547680 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735786 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735786 D RGD:7207483|PMID:8393543 20130205 RGD 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735786 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869686 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:25741868 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735786 D RGD:7207487|PMID:19506389 20130205 RGD 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 733214 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 PMID:24403048|PMID:25741868 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:0111040 glycogen storage disease IXd IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300559 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:0111040 glycogen storage disease IXd ISO RGD:733215 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:0111040 glycogen storage disease IXd ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXd PMID:12825073|PMID:15637709|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18401027|PMID:22238410|PMID:2252364|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26242992|PMID:28492532|PMID:29667327|PMID:32528171|PMID:7874115|PMID:8145916|PMID:9536098|PMID:9731190 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992|PMID:28492532 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621522 D RGD:70269|PMID:2774570 20070220 RGD 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:733215 D RGD:1599893|PMID:12825073 20070220 RGD DNA:missense mutation 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621522 D RGD:1599897|PMID:11692172 20070220 RGD 733216 Phka1 phosphorylase kinase alpha 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 733217 Cs citrate synthase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1606843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14568902 733217 Cs citrate synthase gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:620330 D RGD:243049254|PMID:571116 20230410 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:0060224 atrial fibrillation IEP D RGD:243048475|PMID:35013064 20230404 RGD protein:decreased expression:left cardiac atrium 733217 Cs citrate synthase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1606843 D RGD:243048483|PMID:10354207 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606843 D RGD:243048472|PMID:8252591 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606843 D RGD:243048483|PMID:10354207 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620330 D RGD:243048477|PMID:15817832 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620330 D RGD:243048482|PMID:29748131 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:620330 D RGD:329337348|PMID:20372980 20230427 RGD protein decreased expression:prefrontal cortex 733217 Cs citrate synthase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:620330 D RGD:329337349|PMID:24359811 20230427 RGD protein decreased expression:brain 733217 Cs citrate synthase gene DOID:3312 bipolar disorder treatment ISO RGD:620330 D RGD:329337351|PMID:17367908 20230427 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:243048471|PMID:34416105 20230404 RGD protein:decreased expression:diaphragm, mitochondrion 733217 Cs citrate synthase gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:620330 D RGD:243048469|PMID:1877670 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1606843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8922916 733217 Cs citrate synthase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620330 D RGD:243048480|PMID:23099843 20230404 RGD associated with pulmonary hypertension 733217 Cs citrate synthase gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:620330 D RGD:243049253|PMID:7484170 20230410 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620330 D RGD:243048466|PMID:28492791 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733217 Cs citrate synthase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:620330 D RGD:243048477|PMID:15817832 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left treatment ISO RGD:620330 D RGD:243048473|PMID:31403269 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:620330 D RGD:243048470|PMID:20005400 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:620330 D RGD:13504849|PMID:25416448 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1606843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 733217 Cs citrate synthase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620330 D RGD:243048479|PMID:15132986 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:620330 D RGD:243048481|PMID:15569775 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620330 D RGD:243048478|PMID:12941647 20230404 RGD 733217 Cs citrate synthase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620330 D RGD:329337347|PMID:25299715 20230427 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex 733217 Cs citrate synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620330 D RGD:329337352|PMID:21088877 20230427 RGD protein:increased expression:hippocampus 733217 Cs citrate synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620330 D RGD:329337354|PMID:12077722 20230427 RGD protein decreased expression:heart, soleus 733217 Cs citrate synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620330 D RGD:329337350|PMID:25674200 20230427 RGD protein:increased expression:gastrocnemius 733217 Cs citrate synthase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:169500 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:733220 D RGD:10044243|PMID:16951681 20150604 RGD DNA:duplication:cds (human) 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:733220 D RGD:7240710 20170503 OMIM 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Adult-Onset | ClinVar Annotator: match by term: Syndrome with microcephaly as major feature PMID:16951681|PMID:19151023|PMID:21225301|PMID:21909802|PMID:23649844|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32910914|PMID:33033404 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733220 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:733220 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733220 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32910914|PMID:33033404 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733220 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:9006542 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 26 ISO RGD:733220 D RGD:7240710 20210303 OMIM 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:9006542 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 26 ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 26, primary, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:32910914|PMID:33033404 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 733221 Lmnb1 lamin B1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733224 Adam15 a disintegrin and metallopeptidase domain 15 (metargidin) gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 733224 Adam15 a disintegrin and metallopeptidase domain 15 (metargidin) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733223 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733224 Adam15 a disintegrin and metallopeptidase domain 15 (metargidin) gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 733224 Adam15 a disintegrin and metallopeptidase domain 15 (metargidin) gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 733224 Adam15 a disintegrin and metallopeptidase domain 15 (metargidin) gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 733224 Adam15 a disintegrin and metallopeptidase domain 15 (metargidin) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733224 Adam15 a disintegrin and metallopeptidase domain 15 (metargidin) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733223 D RGD:2325247|PMID:17465204 20100527 RGD mRNA:increased expression:pancreas, epithelial cell 733224 Adam15 a disintegrin and metallopeptidase domain 15 (metargidin) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 733224 Adam15 a disintegrin and metallopeptidase domain 15 (metargidin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733224 Adam15 a disintegrin and metallopeptidase domain 15 (metargidin) gene DOID:8398 osteoarthritis IMP D RGD:1559176|PMID:15818704 19990101 RGD 733224 Adam15 a disintegrin and metallopeptidase domain 15 (metargidin) gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:620402 D RGD:13703065|PMID:22230263 20180801 RGD 733224 Adam15 a disintegrin and metallopeptidase domain 15 (metargidin) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:735834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:20485159 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:735834 D RGD:11059537|PMID:15898979 20160415 RGD DNA:polymorphism: :795T>C (human) 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:3825 D RGD:11059601|PMID:9893136 20160418 RGD associated with Cholestasis; 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:3825 D RGD:11059533|PMID:1934328 20160415 RGD 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:3825 D RGD:11059599|PMID:7816742 20160418 RGD 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:1588 thrombocytopenia IMP D RGD:11059527|PMID:2528013 20160415 RGD 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:735834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19828703 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:735834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7929844|PMID:19828703 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:735834 D RGD:1578439|PMID:7929844 20160415 RGD DNA:mutation:cds:p.R60L(human) 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735834 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma PMID:2955539|PMID:7929844|PMID:8428006|PMID:8613548 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:735834 D RGD:11059534|PMID:15805995 20160415 RGD DNA:polymorphism:cds:924T>C(human) 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735834 D RGD:11059535|PMID:12000493 20160415 RGD DNA:polymorphism:cds:924T>C(human) 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12167471 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis treatment ISO RGD:735834 D RGD:11059532|PMID:15247523 20160415 RGD 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis treatment ISO RGD:3825 D RGD:11059887|PMID:7848332 20160418 RGD 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3825 D RGD:11059606|PMID:7964472 20160418 RGD 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735834 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 IMP D RGD:11059528|PMID:9835625 20160415 RGD 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 ISO RGD:735834 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 ISO RGD:735834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 13, susceptibility to PMID:19828703|PMID:22517902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2955539|PMID:31064749|PMID:7929844|PMID:8428006|PMID:8613548 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 susceptibility ISO RGD:735834 D RGD:7240710 20190502 OMIM 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22206755 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3825 D RGD:11059531|PMID:2580129 20160415 RGD 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3825 D RGD:1601450|PMID:15647606 20070420 RGD 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:3825 D RGD:11059600|PMID:11341608 20160418 RGD 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22206755 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:735834 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740511 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia treatment IMP D RGD:11059529|PMID:22802632 20160415 RGD 733229 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:1601447|PMID:12409963 20070420 RGD mRNA:increased expression:carotid artery 733232 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 733232 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20442744 733232 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior 733232 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 733232 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 733232 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733232 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733232 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25940438 733235 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 733235 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:25466870|PMID:28940199 733235 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733235 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1347817 D RGD:7240710 20171011 OMIM 733235 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabetes mellitus PMID:25466870|PMID:25741868|PMID:28940199|PMID:32738013|PMID:33486469 733235 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 733235 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 733237 Ostf1 osteoclast stimulating factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28396702 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:1349272 D RGD:11553830|PMID:22568797 20161013 RGD protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22800774 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:11553822|PMID:12139735 20161013 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17204329 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:11552573|PMID:26122242 20161011 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1349272 D RGD:11552587|PMID:25322877 20161011 RGD associated with Multiple Myeloma;protein:increased expression:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21031563 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:0080771 beta-thalassemia major ISO RGD:1349272 D RGD:11553831|PMID:17617032 20161013 RGD protein:decreased activity:plasma (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1349272 D RGD:8547774|PMID:23441349 20140221 RGD protein:decreased activity:plasma (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:10126 keratoconus severity ISO RGD:1349272 D RGD:8547559|PMID:24148525 20140218 RGD protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349272 D RGD:8547662|PMID:23768700 20140219 RGD protein:increased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:11073982|PMID:26254371 20161011 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1349272 D RGD:1642628|PMID:11889198 20071004 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1349272 D RGD:5509924|PMID:17664137 20111111 RGD mRNA:decreased expression:duodenum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349272 D RGD:5509926|PMID:16319130 20111111 RGD DNA:polymorphisms:multiple SNPs (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1349272 D RGD:8547552|PMID:16411107 20140217 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:8547563|PMID:22553514 20140218 RGD DNA:snp:cds:p.Q192R (rs662) (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1349272 D RGD:8547556|PMID:19155603 20140218 RGD protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:8547668|PMID:20042177 20140219 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1349272 D RGD:11553835|PMID:24508012 20161013 RGD protein:decreased activity: serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:11552576|PMID:19967651 20161011 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28396702 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1349272 D RGD:2313270|PMID:17949258 20090915 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:polymorphisms: p.L55M, p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1349272 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 5 PMID:11335891|PMID:11788650|PMID:11889198|PMID:11918623|PMID:9011577|PMID:9661650 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1349272 D RGD:11552586|PMID:16684543 20161011 RGD protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia treatment ISO RGD:1349272 D RGD:11553834|PMID:26926576 20161013 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:11840 coronary artery vasospasm ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11810302 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1349272 D RGD:11552583|PMID:26608512 20161011 RGD protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21561808|PMID:22206979 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027737|PMID:16297937|PMID:22490277 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15169886|PMID:19152805 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1349272 D RGD:8547550|PMID:20497955 20140217 RGD protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1307 dementia susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:1358562|PMID:15016430 19990101 RGD DNA:snp, missense mutation, haplotype:promoter, cds:g.-107T>C, p.Q129R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1349272 D RGD:8547573|PMID:15377545 20140218 RGD protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457621 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1349272 D RGD:8547685|PMID:19628957 20140219 RGD protein:decreased expression:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:14400 capillary leak syndrome susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:11553829|PMID:24808988 20161013 RGD DNA:snp:intron:c.75-1136G>A (rs3917490) (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19272368 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:8661246|PMID:17428620 20140610 RGD DNA:polymorphism: :p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1349272 D RGD:8547555|PMID:18084236 20140218 RGD protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:8547547|PMID:23441121 20140217 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L55M (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16216721|PMID:16229851|PMID:16331452|PMID:19371607|PMID:21629682|PMID:26241956 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1349272 D RGD:5509927|PMID:20182519 20111111 RGD mRNA:altered expression::human transgene expression in ApoE-KO mice was protective 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:11552582|PMID:21427447 20161011 RGD associated with Beta-Thalassemia;protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IDA D RGD:8547574|PMID:20660283 20140218 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IMP D RGD:8547562|PMID:16043712 20140218 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1349272 D RGD:2313273|PMID:16627808 20090915 RGD associated with Metabolic Syndrome X 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:2355 anemia severity ISO RGD:1349272 D RGD:11552571|PMID:18423402 20161011 RGD associated with Gastrointestinal Neoplasms;protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1349272 D RGD:11552579|PMID:17324148 20161011 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16175651 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349272 D RGD:8547571|PMID:16380766 20140218 RGD protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28070599 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349272 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19003935 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8675673|PMID:9215303|PMID:21629682 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349272 D RGD:1580203|PMID:11917194 19990101 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349272 D RGD:8547681|PMID:15785307 20140219 RGD protein:increased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349272 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery spasm 2, susceptibility to PMID:11238489|PMID:11810302|PMID:11888590|PMID:12082503|PMID:15241482|PMID:21170047|PMID:7916578|PMID:8098250|PMID:8675673|PMID:8770857|PMID:9215303|PMID:9385372|PMID:9443884 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:1580196|PMID:10729395 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:1580196|PMID:10729395 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21329748 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:1349272 D RGD:8547670|PMID:23267397 20140219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1349272 D RGD:8547561|PMID:23432778 20140218 RGD protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1349272 D RGD:8547582|PMID:15488805 20140218 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1349272 D RGD:8547659|PMID:15774926 20140219 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (rs662, rs854560) (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:8547549|PMID:23538572 20140217 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:8547551|PMID:22956172 20140217 RGD DNA:snps:promoter, 5' utr:multiple (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:1349272 D RGD:8547583|PMID:23406590 20140218 RGD protein:decreased activity:plasma (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:4491 persian gulf syndrome ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10373407 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349272 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1349272 D RGD:8547663|PMID:9591753 20140219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349272 D RGD:1580198|PMID:10610741 19990101 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349272 D RGD:1580202|PMID:10978258 19990101 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349272 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16055108 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14678291 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1349272 D RGD:8547553|PMID:19439227 20140217 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased activity:eye, lens (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1349272 D RGD:5509924|PMID:17664137 20111111 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1349272 D RGD:5509924|PMID:17664137 20111111 RGD mRNA:decreased expression:terminal ileum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9661650|PMID:20012460 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1349272 D RGD:8547537|PMID:20012460 20140217 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:2313272|PMID:16949520 20090915 RGD DNA:polymorphism:promoter:g.-907C>G (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:8547548|PMID:15270786 20140217 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:8547572|PMID:24100645 20140218 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:missense mutation:cds:p.L55M (rs854560) (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620062 D RGD:8547682|PMID:12897486 20140219 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16353344|PMID:16882531 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349272 D RGD:1580201|PMID:9215303 19990101 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, susceptibility to PMID:11238489|PMID:11335891|PMID:11788650|PMID:11810302|PMID:11888590|PMID:11889198|PMID:11918623|PMID:12082503|PMID:15241482|PMID:21170047|PMID:7916578|PMID:8098250|PMID:8675673|PMID:8770857|PMID:9011577|PMID:9215303|PMID:9385372|PMID:9443884|PMID:9661650 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:1349272 D RGD:8547675|PMID:15214960 20140219 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease severity ISO RGD:1349272 D RGD:2313267|PMID:19005291 20090915 RGD protein:decreased expression:serum 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16229851 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25463530|PMID:28396702 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1349272 D RGD:8547666|PMID:23238704 20140219 RGD protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1349272 D RGD:2313272|PMID:16949520 20090915 RGD DNA:polymorphisms:promoter, cds (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26241956 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26884296 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349272 D RGD:2313266|PMID:19207863 20090915 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1349272 D RGD:8547572|PMID:24100645 20140218 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (rs854560, rs662) (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:8547548|PMID:15270786 20140217 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12783936|PMID:15538743|PMID:21716162 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9002564 Arteritis ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19003935 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002382 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17237730 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:620062 D RGD:153350089|PMID:27843478 20220907 RGD protein:decreased expression:serum 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16323636 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9005292 Organophosphate Poisoning ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11022865|PMID:20581384|PMID:20981111|PMID:23123254|PMID:24326413|PMID:26340881|PMID:28070599 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22800774 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523|PMID:16238680 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IAGP D RGD:2313268|PMID:18358245 20090915 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1349272 D RGD:2313268|PMID:18358245 20090915 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22800774 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:11552572|PMID:22800774 20161011 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9006538 Agricultural Workers' Diseases ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15982977|PMID:18430447 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21573798 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349272 D RGD:1642618|PMID:14602783 20071003 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26839999 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002382 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15324535 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias treatment ISO RGD:1349272 D RGD:8547684|PMID:15324535 20140219 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349272 D RGD:1642617|PMID:11788650 20071003 RGD DNA:SNP:CDS:p.L55M (human), LL genotype (P < 0.001) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31004929 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17292331|PMID:19028542 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16229851|PMID:19022366 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349272 D RGD:2307252|PMID:19328014 20090915 RGD protein:increased expression:serum 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349272 D RGD:2313269|PMID:18290860 20090915 RGD DNA:polymorphism: :p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349272 D RGD:2313270|PMID:17949258 20090915 RGD protein:decreased expression:serum 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1349272 D RGD:8547663|PMID:9591753 20140219 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L54M, p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:1349272 D RGD:8547560|PMID:10677395 20140218 RGD associated with Diabetic Retinopathy;DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26945512 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1349272 D RGD:11552578|PMID:25520116 20161011 RGD protein:decreased activity:serum (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:10450846|PMID:15136237 20161013 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1349272 D RGD:11040544|PMID:22348216 20161011 RGD 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1349272 D RGD:2313270|PMID:17949258 20090915 RGD protein:decreased expression:serum 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9746 hemorrhoid ISO RGD:1349272 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 733240 Pon1 paraoxonase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:11552580|PMID:22976839 20161011 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M (rs854560), p.Q192R (rs662) (human) 733242 Dnajc2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C2 gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:733241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome PMID:10973257|PMID:17124408|PMID:26046367|PMID:28454995|PMID:28492532 733242 Dnajc2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733241 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733242 Dnajc2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733244 Pip4k2c phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, gamma gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 733244 Pip4k2c phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733244 Pip4k2c phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, gamma gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:733243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:733247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17579622 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:628655 D RGD:9588311|PMID:21682946 20141028 RGD mRNA,protein:decreased expression:prefrontal cortex: 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:733247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21682946 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:733247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21682946 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 733248 S100a10 S100 calcium binding protein A10 (calpactin) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733251 Lrrc15 leucine rich repeat containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733252 Dctpp1 dCTP pyrophosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733254 Fgr FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733254 Fgr FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733253 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733256 Dclre1c DNA cross-link repair 1C gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1348428 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733256 Dclre1c DNA cross-link repair 1C gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1348428 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 733256 Dclre1c DNA cross-link repair 1C gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1348428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:11336668|PMID:15071507|PMID:15731174|PMID:17576681|PMID:18223550|PMID:19953608|PMID:21664875|PMID:24033266|PMID:24144642|PMID:25741868|PMID:25917813|PMID:26122175|PMID:26123418|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:34426522|PMID:9536098 733256 Dclre1c DNA cross-link repair 1C gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602450 733256 Dclre1c DNA cross-link repair 1C gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation ISO RGD:1348428 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733256 Dclre1c DNA cross-link repair 1C gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation ISO RGD:1348428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, athabascan-type | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, partial PMID:11336668|PMID:12055248|PMID:12569164|PMID:12592555|PMID:14744996|PMID:15071507|PMID:15242402|PMID:15731174|PMID:15770702|PMID:16199547|PMID:17169382|PMID:17576681|PMID:18034425|PMID:18223550|PMID:19763152|PMID:19912631|PMID:19953608|PMID:19967552|PMID:20307669|PMID:20674517|PMID:21147755|PMID:21390052|PMID:21664875|PMID:22406018|PMID:22527898|PMID:23701501|PMID:24033266|PMID:24144642|PMID:24230999|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25762520|PMID:25917813|PMID:25981738|PMID:26122175|PMID:26123418|PMID:26476407|PMID:26822949|PMID:27611239|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29167666|PMID:32888943|PMID:34220820|PMID:34426522|PMID:9536098 733256 Dclre1c DNA cross-link repair 1C gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:14033838 D RGD:9068941 20221006 OMIA Severe combined immunodeficiency disease, autosomal, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive, with sensitivity to ionizing radiation PMID:17998435|PMID:22903400|PMID:23514746|PMID:25454085|PMID:26320255|PMID:27269786|PMID:27988511|PMID:28747915|PMID:29152615|PMID:30560086|PMID:30723704|PMID:30843296|PMID:32117254|PMID:32296428|PMID:34004455 733256 Dclre1c DNA cross-link repair 1C gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1348428 D RGD:11251730|PMID:26476407 20160620 RGD DNA:missense mutation, frameshift mutation: :p.T65I (c.194C>T), c.1669_1670insA (human) 733256 Dclre1c DNA cross-link repair 1C gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1348428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:20674517|PMID:22527898|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25917813|PMID:28492532|PMID:29167666 733256 Dclre1c DNA cross-link repair 1C gene DOID:627 severe combined immunodeficiency susceptibility ISO RGD:1348428 D RGD:1601049|PMID:11336668 20070404 RGD DNA:deletion:exon 733256 Dclre1c DNA cross-link repair 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226730 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:733257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7545057|PMID:18348258 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:733257 D RGD:7240710 20131030 OMIM 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:10484780|PMID:11251584|PMID:11328943|PMID:11886501|PMID:12485428|PMID:16473856|PMID:17576681|PMID:18348258|PMID:18955862|PMID:20301304|PMID:20301336|PMID:23013259|PMID:23496044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26739954|PMID:28492532|PMID:6177243|PMID:7545057|PMID:9536098|PMID:9546354|PMID:9674902|PMID:9792864|PMID:9892956 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226650 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:25741868|PMID:28492532 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:733257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:14695 galactokinase deficiency ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of galactokinase PMID:10790206|PMID:25741868|PMID:28492532 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:733257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348258 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:2730 epidermolysis bullosa ISO RGD:733257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348258 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:733257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7545057 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733257 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27107458 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:25741868|PMID:28492532 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:733257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:9003431 Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate ISO RGD:733257 D RGD:7240710 20220608 OMIM 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:9003431 Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 5A, intermediate PMID:10792571|PMID:12485428|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9546354|PMID:9892956 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:733257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 733258 Itgb4 integrin beta 4 gene DOID:9007499 Pyloric Atresia ISO RGD:733257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7545057|PMID:18348258 733259 Sgta small glutamine-rich tetratricopeptide repeat (TPR)-containing, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733259 Sgta small glutamine-rich tetratricopeptide repeat (TPR)-containing, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735887 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733262 Npffr2 neuropeptide FF receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733262 Npffr2 neuropeptide FF receptor 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:733261 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:0050073 invasive aspergillosis IMP D RGD:10450528|PMID:24054721 20160311 RGD 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1350492 D RGD:11040697|PMID:22568654 20160314 RGD associated with liver transplant;protein:increased expression:kidney: 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:620574 D RGD:11040697|PMID:22568654 20160314 RGD 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:11040560|PMID:10068684 20160311 RGD DNA:missense mutations:exons:1558T>C,937G>A,1271T>C,313C>T(human) 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:11040562|PMID:7694872 20160311 RGD DNA:deletion:cds: 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked, variant PMID:10068684|PMID:10089913|PMID:10627478|PMID:10828042|PMID:10914676|PMID:10980575|PMID:11112388|PMID:11162142|PMID:11413138|PMID:11435314|PMID:11462241|PMID:11566256|PMID:11700292|PMID:11997083|PMID:12094329|PMID:12139950|PMID:12589359|PMID:1347621|PMID:1438069|PMID:14697745|PMID:15082894|PMID:1520880|PMID:15338276|PMID:15454837|PMID:16199547|PMID:1710153|PMID:1719419|PMID:17576211|PMID:17576681|PMID:18322777|PMID:18509647|PMID:18546332|PMID:18708296|PMID:18762975|PMID:18773283|PMID:19410294|PMID:19483051|PMID:20228266|PMID:20540864|PMID:20724480|PMID:20729109|PMID:21190454|PMID:21604087|PMID:21659519|PMID:22125116|PMID:22540226|PMID:22562447|PMID:22876374|PMID:22924696|PMID:22924737|PMID:22929960|PMID:23193493|PMID:23859418|PMID:23910690|PMID:23956436|PMID:24276928|PMID:24943880|PMID:24999735|PMID:2523713|PMID:25252997|PMID:25525159|PMID:2556453|PMID:25666294|PMID:25741868|PMID:26185101|PMID:26453586|PMID:26936803|PMID:27701760|PMID:27853979|PMID:27980538|PMID:28168067|PMID:28251166|PMID:2838754|PMID:28492532|PMID:29018441|PMID:29560547|PMID:29702544|PMID:30237823|PMID:30470980|PMID:30506560|PMID:30633606|PMID:30716179|PMID:31456102|PMID:31813112|PMID:32040803|PMID:33629196|PMID:33717137|PMID:33963972|PMID:34680870|PMID:3600768|PMID:7907031|PMID:8070813|PMID:8101486|PMID:8182143|PMID:8634410|PMID:8655140|PMID:8900212|PMID:8916969|PMID:8961628|PMID:9454688|PMID:9536098|PMID:9585602|PMID:9667376|PMID:9774399|PMID:9794433|PMID:9856476 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease treatment ISO RGD:1350492 D RGD:11040567|PMID:12804147 20160311 RGD 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:0112000 immunodeficiency 34 ISO RGD:1350492 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:0112000 immunodeficiency 34 ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency PMID:10089913|PMID:10914676|PMID:11435314|PMID:12139950|PMID:17293536|PMID:17576681|PMID:18546332|PMID:19483051|PMID:21278736|PMID:23193493|PMID:24276928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29560547|PMID:30470980|PMID:8634410|PMID:8655140|PMID:8900212|PMID:8916969|PMID:9536098|PMID:9585602 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685210|PMID:21593737|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540|PMID:32165127 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620574 D RGD:1599685|PMID:12472782 20070212 RGD Protein:increased expression:brain 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:3265 chronic granulomatous disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:138990 | OMIM:233690 | OMIM:233700 | OMIM:233710 | OMIM:306400 | OMIM:613960 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:11040566|PMID:11122248 20160311 RGD DNA:mutations:promoter: 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11045425|PMID:11122248|PMID:11498749 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:1599664|PMID:8083361 20070209 RGD DNA:point mutations:promoter 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease PMID:1347621|PMID:17293536|PMID:18546332|PMID:20729109|PMID:21190454|PMID:21278736|PMID:22924737|PMID:23859418|PMID:24276928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29560547|PMID:8634410|PMID:9585602 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19417757 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:620574 D RGD:1599681|PMID:16373592 20070212 RGD Protein:increased expression:heart ventricle 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20116427 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20116427 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620574 D RGD:1599690|PMID:11243862 20070212 RGD mRNA:increase expression:ventricle myocardium 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1320378|PMID:20724480|PMID:20729109 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:4762683|PMID:18952568 20101117 RGD associated with Anoxia 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:620574 D RGD:4773907|PMID:18424632 20160314 RGD 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24313545 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620574 D RGD:1599682|PMID:15550752 20070212 RGD 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:8354 complement component 3 deficiency ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 3 deficiency PMID:25741868 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:11040629|PMID:20679217 20160314 RGD mRNA,protein:increased expression:microglia: 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620574 D RGD:11040582|PMID:12142572 20160311 RGD mRNA:increased expression:cerebral vessel: 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620574 D RGD:1599680|PMID:16671452 20070212 RGD Protein:increased expression:cerebral cortex 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:11040629|PMID:20679217 20160314 RGD associated with Spinal Cord Injuries; 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:620574 D RGD:11040762|PMID:20485380 20160315 RGD 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19193722 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620574 D RGD:1599677|PMID:16766636 20070212 RGD Protein:increase expression:brain 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:11040576|PMID:19234224 20160311 RGD 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19478208 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620574 D RGD:1599683|PMID:15148062 20070212 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex;associated with reperfusion injury 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620574 D RGD:1599691|PMID:11157681 20070212 RGD mRNA:increased expression:aorta 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19207477 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:1350492 D RGD:40924640|PMID:27048452 20210115 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa of stomach (human) 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20190502 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1350492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366 733265 Cybb cytochrome b-245, beta polypeptide gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732624 D RGD:152999009|PMID:29286141 20220715 RGD mRNA:increased expression:oral cavity (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732624 D RGD:152999012|PMID:20967871 20220716 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:152998987|PMID:21952624 20220714 RGD protein:decreased expression:oral cavity (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:152998980|PMID:23852810 20220714 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue treatment ISO RGD:732624 D RGD:153305955|PMID:21465313 20220810 RGD DNA:gene fusion: (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:0060108 brain glioma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:152999008|PMID:30630498 20220715 RGD human cell line in a mouse model 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:732624 D RGD:153297819|PMID:29307797 20220727 RGD protein:increased expression:liver (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12926068 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:732624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:rectum (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:152998979|PMID:22751125 20220714 RGD protein:increased expression:colon (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:3068 glioblastoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:153297804|PMID:32905523 20220727 RGD DNA:SNP:intron: (rs11225211) (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:152998985|PMID:27737687 20220714 RGD protein:increased expression:lung (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:152999005|PMID:20959404 20220715 RGD protein:increased expression:lung (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:B cell (human) PMID:33098370|REF_RGD_ID:153323293 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732624 D RGD:1643526|PMID:17154176 20100113 RGD mRNA:altered expression:kidney 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:732624 D RGD:152999007|PMID:26291056 20220715 RGD 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:153297817|PMID:28295868 20220727 RGD mRNA:increased expression:gall bladder (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:152998937|PMID:30368883 20220707 RGD human cell line in a mouse model 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:152998988|PMID:33310033 20220714 RGD human cell line in a mouse model 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:152998984|PMID:22682366 20220714 RGD associated with hepatitis B;mRNA, protein:increased expression:liver (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:152998986|PMID:22820591 20220714 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:732624 D RGD:152999010|PMID:30210622 20220715 RGD human cell line in a mouse model 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732624 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates IMP D RGD:11537970|PMID:26037070 20220727 RGD 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732624 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9002846 bowenoid papulosis ISO RGD:732624 D RGD:152998971|PMID:20346172 20220713 RGD mRNA:increased expression:perianal skin (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9003566 Mesothelioma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:mesothelium (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates IMP D RGD:11537970|PMID:26037070 20220727 RGD 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:153323294|PMID:23388545 20220811 RGD mRNA:increased expression:colonic mucosa (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:732624 D RGD:153297819|PMID:29307797 20220727 RGD protein:increased expression:liver (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:732624 D RGD:153297818|PMID:27282269 20220727 RGD associated with stomach cancer 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:732624 D RGD:153305954|PMID:11398794 20220810 RGD associated with MALT lymphoma;DNA:gene fusion: (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ameliorates IMP D RGD:152998939|PMID:25902529 20220707 RGD 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732624 D RGD:152999015|PMID:30653121 20220716 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa, cytoplasm (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:153344527|PMID:27827395 20220822 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) 733266 Birc3 baculoviral IAP repeat-containing 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 733269 Chrnb3 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1347400 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418888 733269 Chrnb3 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 3 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1347400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 733269 Chrnb3 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 3 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1347400 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 733269 Chrnb3 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 3 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1347400 D RGD:151347550|PMID:28420875 20220126 RGD mRNA:decreased expression:habenula: 733269 Chrnb3 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 3 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1347400 D RGD:151347550|PMID:28420875 20220126 RGD mRNA:decreased expression:habenula: 733269 Chrnb3 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 3 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:621544 D RGD:151347550|PMID:28420875 20220126 RGD mRNA:decreased expression:habenula: 733269 Chrnb3 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733269 Chrnb3 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1347400 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28851948 733269 Chrnb3 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 3 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1347400 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 733269 Chrnb3 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 3 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1347400 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 733270 Sult1b1 sulfotransferase family 1B, member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354463 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733270 Sult1b1 sulfotransferase family 1B, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733270 Sult1b1 sulfotransferase family 1B, member 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1354463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 733272 S1pr5 sphingosine-1-phosphate receptor 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733271 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733272 S1pr5 sphingosine-1-phosphate receptor 5 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:733271 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29033951 733272 S1pr5 sphingosine-1-phosphate receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733272 S1pr5 sphingosine-1-phosphate receptor 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22406263 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:0050922 gastrointestinal carcinoma ISO RGD:733273 D RGD:151347663|PMID:16849520 20220131 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:733273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:17229543|REF_RGD_ID:151347657 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:1107 esophageal carcinoma exacerbates ISO RGD:733273 D RGD:151347660|PMID:8988034 20220131 RGD mRNA:increased expression:esophagus mucosa (human) 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:733273 D RGD:151347654|PMID:10797316 20220131 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:733273 D RGD:151347656|PMID:32737994 20220131 RGD human cells in a mouse model 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:733273 D RGD:151347659|PMID:31809243 20220131 RGD 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:733273 D RGD:151347662|PMID:9125150 20220131 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:733273 D RGD:151347655|PMID:17634422 20220131 RGD protein:increased expression:liver (human) 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733273 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 733274 Grb7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17426702|PMID:19075277 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:261550 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:733276 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent Mullerian duct syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Persistent mullerian duct syndrome, type II PMID:11549681|PMID:19457927|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31291191|PMID:7493017|PMID:8872466 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:733276 D RGD:2315651|PMID:17988723 20100107 RGD protein:increased expression:myometrium 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of testis PMID:19457927|PMID:25741868|PMID:28528332|PMID:30668521 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:733276 D RGD:2315651|PMID:17988723 20100107 RGD protein:increased expression:ovary 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:733276 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733276 D RGD:2315638|PMID:19424576 20100107 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male pseudohermaphroditism PMID:25741868 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733277 Amhr2 anti-Mullerian hormone type 2 receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733276 D RGD:2315651|PMID:17988723 20100107 RGD protein:increased expression:endometrium 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:20574985|PMID:28492532 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733281 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:14608356 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:733281 D RGD:7240710 20190329 OMIM 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:733281 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:733281 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:27023905|PMID:28492532 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:733281 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 733282 Slc22a4 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733284 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733284 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733284 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733284 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733284 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619972 D RGD:2306898|PMID:16316942 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) 733284 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733285 Ssb small RNA binding exonuclease protection factor La gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348902 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 733285 Ssb small RNA binding exonuclease protection factor La gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733286 Ap3m2 adaptor-related protein complex 3, mu 2 subunit gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 733286 Ap3m2 adaptor-related protein complex 3, mu 2 subunit gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 733286 Ap3m2 adaptor-related protein complex 3, mu 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733286 Ap3m2 adaptor-related protein complex 3, mu 2 subunit gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 733288 Chrna9 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 9 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733287 D RGD:151347453|PMID:22280835 20220125 RGD DNA:SNPs:multiples: 733288 Chrna9 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733288 Chrna9 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 9 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:733287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 733288 Chrna9 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 9 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733287 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30259641 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352888 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1352888 D RGD:10053629|PMID:16735089 20150716 RGD protein:increased expression:myoepithelial cells: 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1352888 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IEP D RGD:11552589|PMID:1665987 20161011 RGD 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:1352888 D RGD:11541128|PMID:26116659 20161010 RGD 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1352888 D RGD:10053626|PMID:23196782 20150716 RGD mRNA,protein:increased expression:epithelial cell: 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1352888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25555457 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352888 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1352888 D RGD:10053627|PMID:24571686 20150716 RGD protein:increased expression:epithelium: 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352888 D RGD:10053633|PMID:19681734 20150716 RGD mRNA:decreased expression:blood: 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:708428 D RGD:11541124|PMID:25876805 20161010 RGD 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1352888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16263811|PMID:21262361|PMID:22381227 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:708428 D RGD:11541125|PMID:8402388 20161010 RGD 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1352888 D RGD:11541126|PMID:18339682 20161010 RGD DNA:SNP:intron:rs10508293 (human) 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1352888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532|PMID:25446850 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352888 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1352888 D RGD:11541128|PMID:26116659 20161010 RGD 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507624|PMID:18306354 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19696165 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1352888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16338060 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:9008046 Neoplasms, Hormone-Dependent ISO RGD:1352888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492 733290 Akr1c18 aldo-keto reductase family 1, member C18 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 733292 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1350697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25461954 733292 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350697 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22747749|PMID:29669044|PMID:29859237|PMID:32539094 733292 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350697 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158905 733292 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733292 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1350697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928318 733292 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:1350697 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21447609 733292 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1350697 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24361376 733292 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1350697 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 733292 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1350697 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21447609|PMID:26366667|PMID:35226250 733292 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350697 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28235556 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:733293 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25741868 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment IMP D RGD:13503334|PMID:11535810 20180111 RGD 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620575 D RGD:2325750|PMID:11753565 20100608 RGD protein:increased activity:hippocampus 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733293 D RGD:13503333|PMID:24835407 20180111 RGD 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733293 D RGD:2325739|PMID:17224646 20100608 RGD mRNA:increased expression:pancreas 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:620575 D RGD:13703116|PMID:22369161 20180802 RGD 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620575 D RGD:2325742|PMID:17640469 20100608 RGD protein:increased expression:striatum 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133271 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620575 D RGD:13703113|PMID:24012531 20180802 RGD 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733293 D RGD:13703106|PMID:28982084 20180801 RGD mRNA:decreased expression:lung 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133271 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:733293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497877 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733293 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:620575 D RGD:2325745|PMID:17029665 20100608 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle tissue 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620575 D RGD:10053608|PMID:21748659 20180802 RGD 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620575 D RGD:2325751|PMID:11567033 20100608 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620575 D RGD:13703108|PMID:27748062 20180801 RGD 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620575 D RGD:5686888|PMID:22143029 20180802 RGD 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:733293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9753320 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620575 D RGD:2292105|PMID:18205898 20100608 RGD 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620575 D RGD:2325748|PMID:14973070 20100608 RGD 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9005465 Renal Ischemia treatment ISO RGD:620575 D RGD:13703111|PMID:25330150 20180802 RGD 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620575 D RGD:13703110|PMID:26362957 20180801 RGD 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:733293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9753320 733294 Apaf1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9753320|PMID:9753321 733297 Usp15 ubiquitin specific peptidase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733297 Usp15 ubiquitin specific peptidase 15 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:733296 D RGD:151667904|PMID:31952546 20220412 RGD mRNA, protein:decreased expression:PBMC (human) 733297 Usp15 ubiquitin specific peptidase 15 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:733296 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35478295 733299 Kcnj12 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 12 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733298 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 733299 Kcnj12 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 12 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733298 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 733299 Kcnj12 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 12 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733298 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 733301 Cd151 CD151 antigen gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 733301 Cd151 CD151 antigen gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 733301 Cd151 CD151 antigen gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 733301 Cd151 CD151 antigen gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 733301 Cd151 CD151 antigen gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 733301 Cd151 CD151 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733301 Cd151 CD151 antigen gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 733301 Cd151 CD151 antigen gene DOID:9004850 Epidermolysis Bullosa Simplex 7, with Nephropathy and Deafness ISO RGD:733300 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733301 Cd151 CD151 antigen gene DOID:9004850 Epidermolysis Bullosa Simplex 7, with Nephropathy and Deafness ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 7, WITH NEPHROPATHY AND DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa and deafness PMID:15265795|PMID:25741868|PMID:25741871|PMID:28492532 733304 Wnt2b wingless-type MMTV integration site family, member 2B gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:733303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 733304 Wnt2b wingless-type MMTV integration site family, member 2B gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:733303 D RGD:2298800|PMID:16822086 20080725 RGD 733304 Wnt2b wingless-type MMTV integration site family, member 2B gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:733303 D RGD:2298800|PMID:16822086 20080725 RGD 733304 Wnt2b wingless-type MMTV integration site family, member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733303 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733304 Wnt2b wingless-type MMTV integration site family, member 2B gene DOID:9000351 Diarrhea 9 ISO RGD:733303 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733304 Wnt2b wingless-type MMTV integration site family, member 2B gene DOID:9000351 Diarrhea 9 ISO RGD:733303 D RGD:8554872 20181211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 9 PMID:29909964 733304 Wnt2b wingless-type MMTV integration site family, member 2B gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:733303 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:29909964 733304 Wnt2b wingless-type MMTV integration site family, member 2B gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733303 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 733307 Laptm5 lysosomal-associated protein transmembrane 5 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1354375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 733307 Laptm5 lysosomal-associated protein transmembrane 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733307 Laptm5 lysosomal-associated protein transmembrane 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733308 Senp2 SUMO/sentrin specific peptidase 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1351152 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 733308 Senp2 SUMO/sentrin specific peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733308 Senp2 SUMO/sentrin specific peptidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351152 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29535048 733308 Senp2 SUMO/sentrin specific peptidase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351152 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29535048 733309 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 733309 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 733309 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 733309 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 733309 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735977 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25205294 733309 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733309 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620065 D RGD:5134362|PMID:20127051 20150119 RGD 733313 Suox sulfite oxidase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733312 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733313 Suox sulfite oxidase gene DOID:0111270 isolated sulfite oxidase deficiency ISO RGD:733312 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733313 Suox sulfite oxidase gene DOID:0111270 isolated sulfite oxidase deficiency ISO RGD:733312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sulfite oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sulfocysteinuria PMID:10519592|PMID:12001203|PMID:12112661|PMID:1212661|PMID:12368985|PMID:15952210|PMID:16140720|PMID:17576681|PMID:17940249|PMID:19339519|PMID:19793632|PMID:22865819|PMID:23994568|PMID:24756183|PMID:24938149|PMID:25741868|PMID:25758000|PMID:28492532|PMID:28629418|PMID:28725568|PMID:28933809|PMID:28980090|PMID:29590070|PMID:31127934|PMID:31870341|PMID:33098801|PMID:34025712|PMID:34420858|PMID:35679912|PMID:9050047|PMID:9428520|PMID:9536098|PMID:9600976 733313 Suox sulfite oxidase gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:733312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 PMID:20116044|PMID:22045982|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:28492532 733313 Suox sulfite oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12001203|PMID:12112661|PMID:12368985|PMID:19339519|PMID:23994568|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28725568|PMID:29590070|PMID:31870341|PMID:34025712|PMID:34420858|PMID:35679912|PMID:9428520|PMID:9600976 733313 Suox sulfite oxidase gene DOID:655 inherited metabolic disorder susceptibility ISO RGD:733312 D RGD:1600121|PMID:12112661 20070228 RGD DNA:mutations 733313 Suox sulfite oxidase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733312 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 733313 Suox sulfite oxidase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:619994 D RGD:1600114|PMID:15144217 20070228 RGD protein:decreased expression:liver 733314 Defb4 defensin beta 4 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1348794 D RGD:4892264|PMID:15034083 20110216 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium, nasal mucus 733314 Defb4 defensin beta 4 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1348794 D RGD:4892262|PMID:17000097 20110216 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733314 Defb4 defensin beta 4 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1348794 D RGD:4892262|PMID:17000097 20110216 RGD protein:increased expression:serum 733314 Defb4 defensin beta 4 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348794 D RGD:4892267|PMID:9843998 20110216 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733314 Defb4 defensin beta 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1348794 D RGD:4892262|PMID:17000097 20110216 RGD protein:increased expression:serum 733314 Defb4 defensin beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733314 Defb4 defensin beta 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1348794 D RGD:4892267|PMID:9843998 20110216 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733314 Defb4 defensin beta 4 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1348794 D RGD:4892266|PMID:10213993 20110216 RGD protein:increased expression:plasma 733314 Defb4 defensin beta 4 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1348794 D RGD:4892261|PMID:11296379 20110216 RGD protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion 733314 Defb4 defensin beta 4 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1348794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820 733314 Defb4 defensin beta 4 gene DOID:9005446 Mandibular Neoplasms ISO RGD:1348794 D RGD:4892265|PMID:11934727 20110216 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:730858 D RGD:8662964|PMID:11758471 20140630 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:620047 D RGD:8662972|PMID:17338814 20140701 RGD protein:decreased expression:serum: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:730858 D RGD:8662949|PMID:10389944 20140630 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730858 D RGD:8662962|PMID:17923414 20140630 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:730858 D RGD:8662975|PMID:1549655 20140701 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:620047 D RGD:127284843|PMID:29229353 20210609 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IEP D RGD:4891446|PMID:19906920 20200617 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730858 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730858 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:730858 D RGD:8662939|PMID:2786308 20140630 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:730858 D RGD:5147911|PMID:21734238 20110829 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:730858 D RGD:8662974|PMID:8704686 20140701 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:0111079 birdshot chorioretinopathy ISO RGD:730858 D RGD:5147908|PMID:21570674 20110826 RGD protein:increased expression:aqueous humor 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:730858 D RGD:8662926|PMID:9693304 20140627 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:730858 D RGD:5147907|PMID:21574159 20110826 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:blood 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730858 D RGD:10047080|PMID:8915041 20150708 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:730858 D RGD:10047081|PMID:8586980 20150708 RGD protein:increased secretion:mononuclear cell: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:730858 D RGD:5147910|PMID:21834929 20110829 RGD protein:decreased expression:aqueous humor 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:10754 otitis media disease_progression IEP D RGD:8662922|PMID:7769948 20140627 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8241462 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:730858 D RGD:8662931|PMID:8737779 20140627 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1949363|PMID:3495671 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:730858 D RGD:8663471|PMID:3262172 20140703 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:730858 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19242727 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1205 allergic disease IMP D RGD:5147912|PMID:21509781 20110829 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:730858 D RGD:8663475|PMID:22342018 20140703 RGD protein:increased expression:serum: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730858 D RGD:8662947|PMID:2279527 20140630 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17500047 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:730858 D RGD:8693328|PMID:6432389 20140710 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218|PMID:18929414 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:730858 D RGD:7365086|PMID:10865312 20180201 RGD protein:increased expression:aqueous humor,serum 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730858 D RGD:5147902|PMID:21640045 20110826 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:13580 cholestasis treatment IDA D RGD:14928214|PMID:29698570 20190913 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12579325 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12635532 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:730858 D RGD:5147873|PMID:21730256 20110825 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1577 limited scleroderma susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:4142872|PMID:17444587 20140702 RGD DNA:polymorphism::-384T>G(human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:620047 D RGD:5147913|PMID:20860016 20110829 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:730858 D RGD:8663457|PMID:11023201 20140702 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:730858 D RGD:8663440|PMID:9080118 20140702 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:730858 D RGD:40400745|PMID:17553896 20201109 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1884 viral hepatitis susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:14747036|PMID:21162873 20190911 RGD DNA:polymorphism::-330T>G(human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12374674|PMID:12439608|PMID:15577323|PMID:15917704|PMID:16131448|PMID:16248763|PMID:16260693|PMID:16432458|PMID:16809738|PMID:16939954|PMID:17023156|PMID:17105418|PMID:17576460|PMID:17709802|PMID:17761969|PMID:18176117|PMID:18281670|PMID:18298334|PMID:18332650|PMID:18999936|PMID:19243244|PMID:20423231 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:1936 atherosclerosis IEP D RGD:5147904|PMID:21606463 20110826 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:730858 D RGD:14747044|PMID:25968473 20190912 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730858 D RGD:14747042|PMID:29233784 20190912 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis disease_progression ISO RGD:730858 D RGD:14747037|PMID:29323192 20190911 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:730858 D RGD:5147887|PMID:21714072 20110826 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7678812 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:2508 Takayasu's arteritis disease_progression ISO RGD:730858 D RGD:8693331|PMID:2574087 20140710 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:2508 Takayasu's arteritis susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:8663467|PMID:17002904 20140702 RGD DNA:polymorphism::-300G>T(human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730858 D RGD:4889118|PMID:20926789 20101210 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:8663473|PMID:16333313 20140703 RGD DNA:SNP:promoter:rs2069762(human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9403216|PMID:10910440 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11312644|PMID:22245253 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7719933 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:730858 D RGD:8663439|PMID:12864971 20140702 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730858 D RGD:5144220|PMID:21257923 20110802 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis IMP D RGD:8663444|PMID:21982597 20140702 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730858 D RGD:8549583|PMID:16672002 20140710 RGD protein:increased expression:CD8+ T cell: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730858 D RGD:8662961|PMID:7547077 20140630 RGD associated with food hypersensitivity; 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730858 D RGD:8693325|PMID:1673687 20140710 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:8663473|PMID:16333313 20140703 RGD DNA:SNP:promoter:rs2069762(human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620047 D RGD:2325193|PMID:19895873 20230215 RGD protein:increased expression:brain (rat) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:730858 D RGD:8663482|PMID:2213757 20140703 RGD protein:increased expression:serum: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730858 D RGD:5147871|PMID:21812652 20110825 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:620047 D RGD:8662963|PMID:12592663 20140630 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:8663473|PMID:16333313 20140703 RGD DNA:SNP:promoter:rs2069762(human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment IDA D RGD:14928214|PMID:29698570 20190913 RGD associated with sclerosing cholangitis 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730858 D RGD:8662923|PMID:3263896 20140627 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730858 D RGD:8662971|PMID:2787951 20140701 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease treatment ISO RGD:730858 D RGD:8693330|PMID:3048654 20140710 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7678812 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:730858 D RGD:1600060|PMID:2342538 20070226 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9861562 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:730858 D RGD:5147870|PMID:21859687 20110825 RGD protein:increased expression:mononuclear cell 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:730858 D RGD:14747035|PMID:9449371 20190911 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:730858 D RGD:8693323|PMID:10933975 20140710 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730858 D RGD:8662948|PMID:6421522 20140630 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730858 D RGD:36947872|PMID:24292748 20200805 RGD associated with HTLV-I Infections;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:730858 D RGD:8663461|PMID:1973607 20140702 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:8536 herpes zoster ISO RGD:730858 D RGD:8663478|PMID:21954956 20140703 RGD protein:increased expression:: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:8893 psoriasis disease_progression ISO RGD:730858 D RGD:10047079|PMID:2448994 20150708 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:11528541|PMID:20626741 20160811 RGD DNA:polymorphism::-330T>G(human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:620047 D RGD:8662978|PMID:16630696 20140701 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12421473 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17105418 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:730858 D RGD:14747043|PMID:8642346 20190912 RGD associated with melanoma 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:730858 D RGD:14865005|PMID:9362156 20190912 RGD associated with neuroblastoma. 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:730858 D RGD:8663438|PMID:8610104 20140702 RGD associated with melanoma; 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635092 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:730858 D RGD:10047086|PMID:19262441 20150708 RGD associated with Macular Degeneration;protein:decreased expression:aqueous humor: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635092 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess treatment ISO RGD:730858 D RGD:14928216|PMID:10862314 20190913 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:730858 D RGD:5147905|PMID:21603856 20110826 RGD protein:increased expression:serum 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:620047 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:620047 D RGD:8663437|PMID:16887276 20140702 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglion 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1949363|PMID:3495671|PMID:22306178 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620047 D RGD:8662973|PMID:12755376 20140701 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620047 D RGD:8662977|PMID:22189457 20140701 RGD associated with Sciatic Neuropathy; mRNA,protein:increased expression:spinal cord: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620047 D RGD:8662980|PMID:18423867 20140701 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17105418|PMID:18298334|PMID:18625569|PMID:19409039 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17115417 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:730858 D RGD:5687147|PMID:22035391 20150708 RGD protein:increased expression:synovial fluid: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8241462 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620047 D RGD:8662976|PMID:19169271 20140701 RGD protein:increased expression:serum: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620047 D RGD:10047055|PMID:2492102 20150707 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9003000 Asthenia ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635092 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730858 D RGD:8693327|PMID:1666936 20140710 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9003278 Neoplasm, Residual ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14654953 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:730858 D RGD:8662959|PMID:17608155 20140630 RGD protein:decreased expression:serum: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment IDA D RGD:8663451|PMID:9399664 20140702 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730858 D RGD:14807336|PMID:12673448 20190912 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:730858 D RGD:8662950|PMID:11884028 20140630 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IDA D RGD:7364833|PMID:22564629 20140627 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:10047078|PMID:18089405 20150708 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:620047 D RGD:8662936|PMID:3291556 20140627 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:730858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730858 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:620047 D RGD:6480432|PMID:21767135 20110825 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7614408|PMID:18298334|PMID:18625569 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia severity ISO RGD:730858 D RGD:10047081|PMID:8586980 20150708 RGD protein:increased secretion:mononuclear cell: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620047 D RGD:5147915|PMID:20213480 20110829 RGD protein:increased expression:retina 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635092 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:730858 D RGD:14928215|PMID:9354462 20190913 RGD associated with colon carcinoma 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:730858 D RGD:8663446|PMID:11591892 20140702 RGD associated with Colorectal Neoplasms, Carcinoma, Hepatocellular; 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:730858 D RGD:8662951|PMID:7929845 20140630 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis disease_progression ISO RGD:620047 D RGD:8662946|PMID:7803357 20160817 RGD mRNA:increased expression:uvea: 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9006698 Vaginal Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15577323 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18298334 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6319491 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:14747034|PMID:19105930 20190911 RGD DNA:polymorphism:promoter:-385T>G(human) 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620047 D RGD:5131471|PMID:21442011 20110829 RGD protein:increased expression:serum 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:730858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections IEP D RGD:5147906|PMID:21603642 20110826 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:730858 D RGD:14747040|PMID:21888010 20190912 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9065 leishmaniasis IDA D RGD:8693326|PMID:6224858 20140710 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730858 D RGD:8662948|PMID:6421522 20140630 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:730858 D RGD:8693324|PMID:6432916 20140710 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2313574|PMID:17670937 20091002 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:730858 D RGD:10047089|PMID:3514237 20150708 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:986 alopecia areata IMP D RGD:8663450|PMID:16297194 20140702 RGD 733315 Il2 interleukin 2 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:730858 D RGD:8663449|PMID:3261574 20140702 RGD 733317 Kcnj4 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 733317 Kcnj4 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 4 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:733316 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 733317 Kcnj4 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 4 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:733316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 733317 Kcnj4 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733316 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 733317 Kcnj4 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:733316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 733317 Kcnj4 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18619942 733317 Kcnj4 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733316 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30512237 733317 Kcnj4 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733317 Kcnj4 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 4 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18619942 733320 Sphk1 sphingosine kinase 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283525 733320 Sphk1 sphingosine kinase 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1346404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283525 733320 Sphk1 sphingosine kinase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:620048 D RGD:2311380|PMID:16319132 20090709 RGD protein, mRNA:increased expression:colon mucosa (rat) 733320 Sphk1 sphingosine kinase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:620048 D RGD:2311379|PMID:17316399 20090709 RGD protein:increased expression:endothelial cell (rat) 733320 Sphk1 sphingosine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733320 Sphk1 sphingosine kinase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1346404 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24055189 733320 Sphk1 sphingosine kinase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1346404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19657322 733320 Sphk1 sphingosine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346404 D RGD:2311390|PMID:17265031 20090710 RGD 733322 Eif2b1 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 733322 Eif2b1 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha) gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:733321 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733322 Eif2b1 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha) gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11835386|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:16807905|PMID:17576681|PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|PMID:9536098 733322 Eif2b1 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 733322 Eif2b1 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha) gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures 733322 Eif2b1 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 733322 Eif2b1 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha) gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733321 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 733322 Eif2b1 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733322 Eif2b1 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha) gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11835386|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:16807905|PMID:17576681|PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|PMID:9536098 733322 Eif2b1 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha) gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:733321 D RGD:7240710 20230505 OMIM 733322 Eif2b1 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha) gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:11835386|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:16807905|PMID:17576681|PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|PMID:9536098 733322 Eif2b1 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733321 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:733323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733323 D RGD:727632|PMID:11827167 20161121 RGD 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621663 D RGD:11565830|PMID:15090263 20161128 RGD 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:29619237|PMID:30655572|PMID:32746809 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:9001345 Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:733323 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:9001345 Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Okur-Chung neurodevelopmental syndrome PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28725024|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:29619237|PMID:30655572|PMID:32746809|PMID:34038195 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy IEP D RGD:11565123|PMID:16651637 20161121 RGD 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733323 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:727632|PMID:11827167 20161121 RGD 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621663 D RGD:727632|PMID:11827167 20161121 RGD 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome PMID:25741868 733324 Csnk2a1 casein kinase 2, alpha 1 polypeptide gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29383814 733326 Uxs1 UDP-glucuronate decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733326 Uxs1 UDP-glucuronate decarboxylase 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735996 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 733327 Gpx6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735998 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733327 Gpx6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735998 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 733327 Gpx6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735998 D RGD:13432193|PMID:18588971 20170925 RGD 733327 Gpx6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:735998 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 733327 Gpx6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:735999 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:0080426 developmental and epileptic encephalopathy 63 ISO RGD:735999 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:0080426 developmental and epileptic encephalopathy 63 ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 63 PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28422131|PMID:28492532 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:0110604 primary ciliary dyskinesia 18 ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 18 PMID:25741868 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:734813|PMID:11163241 19990101 RGD 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:735999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:70944 D RGD:127285808|PMID:31875236 20210701 RGD 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:9004866 Ataxia IMP D RGD:734813|PMID:11163241 19990101 RGD 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:70944 D RGD:127285808|PMID:31875236 20210701 RGD 733328 Cplx1 complexin 1 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0060374 orofaciodigital syndrome IV ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial-digital syndrome IV PMID:28492532 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0110815 hereditary spastic paraplegia 64 ISO RGD:733329 D RGD:7240710 20141022 OMIM 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0110815 hereditary spastic paraplegia 64 ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 64 PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30652007|PMID:35471564|PMID:9536098 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:733329 D RGD:9685457|PMID:17469012 20150109 RGD protein:decreased expression:abdominal fascia: 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:69265 D RGD:9685476|PMID:15811553 20150113 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:hippocampus: 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:69265 D RGD:9685454|PMID:11383876 20150109 RGD protein:decreased activity,altered location:liver: 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69265 D RGD:9685492|PMID:9634555 20150113 RGD mRNA:increased expression:brain: 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:69265 D RGD:9685485|PMID:17239402 20150113 RGD 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:69265 D RGD:9685448|PMID:16672190 20150109 RGD protein:increased expression,increased activity:cerebral cortex: 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:733329 D RGD:9685444|PMID:18485080 20150109 RGD 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:69265 D RGD:9685491|PMID:19524108 20150113 RGD 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:9685445|PMID:10656876 20150109 RGD 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69265 D RGD:9685487|PMID:22645477 20150113 RGD protein:increased activity:lymphocyte: 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69265 D RGD:9685473|PMID:18687327 20150113 RGD protein,mRNA:increased expression:glial cell, retina: 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69265 D RGD:9685486|PMID:17119848 20150113 RGD protein:enzyme activity:platelet 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:69265 D RGD:9685486|PMID:17119848 20150113 RGD protein:enzyme activity:platelet 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 733330 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage IMP D RGD:735004|PMID:10470077 20150119 RGD 733333 Pfn1 profilin 1 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:733332 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 733333 Pfn1 profilin 1 gene DOID:0060209 amyotrophic lateral sclerosis type 18 ISO RGD:733332 D RGD:7240710 20140903 OMIM 733333 Pfn1 profilin 1 gene DOID:0060209 amyotrophic lateral sclerosis type 18 ISO RGD:733332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 18 PMID:22801503|PMID:25741868|PMID:26908597|PMID:28492532|PMID:31346562|PMID:31991009|PMID:32392277|PMID:32589291 733333 Pfn1 profilin 1 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:733332 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 733333 Pfn1 profilin 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:25741868|PMID:26908597|PMID:31346562|PMID:31991009|PMID:32392277|PMID:32589291 733333 Pfn1 profilin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733332 D RGD:2317552|PMID:16215274 20100513 RGD 733333 Pfn1 profilin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:621825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8651905|REF_RGD_ID:729497 733333 Pfn1 profilin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:733332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 733333 Pfn1 profilin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733332 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 733333 Pfn1 profilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733332 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733333 Pfn1 profilin 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:733332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 733333 Pfn1 profilin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733335 Trpc5 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 733335 Trpc5 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:733334 D RGD:10044019|PMID:16950785 20150601 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: 733335 Trpc5 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 733335 Trpc5 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17351372 733335 Trpc5 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733335 Trpc5 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733335 Trpc5 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733335 Trpc5 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5 gene DOID:9001542 Albuminuria IMP D RGD:10043830|PMID:24231357 20150529 RGD 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IMP D RGD:14695535|PMID:30100243 20190705 RGD 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment IEP D RGD:14695545|PMID:27840945 20190708 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:0081329 glycogen storage disease I ISO RGD:736011 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7573034|PMID:8211187 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:0081329 glycogen storage disease I ISO RGD:736011 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type I PMID:10070617|PMID:10094563|PMID:10234610|PMID:10322403|PMID:10447271|PMID:10604148|PMID:10612834|PMID:10737986|PMID:10738525|PMID:10748407|PMID:10797430|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:10944847|PMID:10960498|PMID:11058903|PMID:11058910|PMID:11161844|PMID:11196115|PMID:11310582|PMID:11386847|PMID:11596659|PMID:11739393|PMID:11851840|PMID:11916325|PMID:11949931|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15151508|PMID:15316959|PMID:15455297|PMID:15542400|PMID:15918042|PMID:16199547|PMID:16435186|PMID:17576681|PMID:17607665|PMID:17994282|PMID:18008183|PMID:18083610|PMID:18449899|PMID:19541498|PMID:19762333|PMID:19815695|PMID:20301489|PMID:20509832|PMID:20532819|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:21983240|PMID:22899091|PMID:22909800|PMID:23000067|PMID:23046672|PMID:23312056|PMID:23352793|PMID:23486339|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:24565827|PMID:24980439|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25492228|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27511118|PMID:28360385|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:28659124|PMID:29374762|PMID:29486517|PMID:29581464|PMID:29750741|PMID:29970488|PMID:30279644|PMID:30890478|PMID:30956637|PMID:31415093|PMID:31508908|PMID:32046761|PMID:32313153|PMID:32772503|PMID:33101979|PMID:33224545|PMID:33258288|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:34258141|PMID:7525963|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7655466|PMID:7668282|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8163185|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8733042|PMID:8734807|PMID:9001800|PMID:9332655|PMID:9359038|PMID:9506659|PMID:9536098|PMID:9630072|PMID:9700612|PMID:9700613|PMID:9705299 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:11714 gestational diabetes IEP D RGD:2315965|PMID:12595588 20100119 RGD protein:increased activity:liver 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:736011 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:10070617|PMID:10612834|PMID:10738525|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:11058903|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:11949931|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15316959|PMID:18008183|PMID:18449899|PMID:19541498|PMID:19762333|PMID:19815695|PMID:20301489|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:23312056|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:29486517|PMID:29750741|PMID:29970488|PMID:32313153|PMID:33101979|PMID:33224545|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8733042|PMID:8734807|PMID:9332655 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:232200 | OMIM:232220 | OMIM:232240 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia IMP D RGD:14695534|PMID:24717294 20190705 RGD 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:736011 D RGD:14695549|PMID:11851840 20190708 RGD DNA:SNP:exon:727G>T (human) 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:736011 D RGD:7240710 20230505 OMIM 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:736011 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD Ia | ClinVar Annotator: match by term: Hepatorenal glycogenosis PMID:10070617|PMID:10094563|PMID:10234610|PMID:10322403|PMID:10447271|PMID:10604148|PMID:10612834|PMID:10737986|PMID:10738525|PMID:10748407|PMID:10797430|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:10944847|PMID:10960498|PMID:11058903|PMID:11058910|PMID:11161844|PMID:11196115|PMID:11310582|PMID:11386847|PMID:11596659|PMID:11739393|PMID:11851840|PMID:11916325|PMID:11949931|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15151508|PMID:15316959|PMID:15455297|PMID:15542400|PMID:15918042|PMID:16199547|PMID:16435186|PMID:17576681|PMID:17607665|PMID:17994282|PMID:18008183|PMID:18083610|PMID:18449899|PMID:19541498|PMID:19762333|PMID:19815695|PMID:20301489|PMID:20509832|PMID:20532819|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:21983240|PMID:22899091|PMID:22909800|PMID:23000067|PMID:23046672|PMID:23312056|PMID:23352793|PMID:23486339|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:24565827|PMID:24980439|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25492228|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27511118|PMID:28360385|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:28659124|PMID:29374762|PMID:29486517|PMID:29581464|PMID:29750741|PMID:29970488|PMID:30279644|PMID:30890478|PMID:30956637|PMID:31415093|PMID:31508908|PMID:32046761|PMID:32313153|PMID:32772503|PMID:33101979|PMID:33224545|PMID:33258288|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:34258141|PMID:7525963|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7655466|PMID:7668282|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8163185|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8733042|PMID:8734807|PMID:9001800|PMID:9332655|PMID:9359038|PMID:9506659|PMID:9536098|PMID:9630072|PMID:9700612|PMID:9700613|PMID:9705299 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia treatment ISO RGD:736011 D RGD:14695538|PMID:20389290 20190705 RGD human gene in a mouse model 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736011 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10070617|PMID:10604148|PMID:10612834|PMID:10738525|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:11058903|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:11949931|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15316959|PMID:18008183|PMID:18449899|PMID:19541498|PMID:19762333|PMID:19815695|PMID:20301489|PMID:20509832|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:23312056|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:24980439|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:29486517|PMID:29581464|PMID:29750741|PMID:29970488|PMID:30279644|PMID:30956637|PMID:32313153|PMID:33101979|PMID:33224545|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:34258141|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8733042|PMID:8734807|PMID:9332655|PMID:9630072 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:736011 D RGD:14695537|PMID:28096054 20190705 RGD associated with Glycogen Storage Disease IA, human gene in a mouse model 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736011 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2644 D RGD:14695550|PMID:23744881 20190708 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2644 D RGD:2315963|PMID:15448092 20100119 RGD mRNA:increased expression:liver 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2644 D RGD:2315960|PMID:16176150 20100119 RGD protein:increased activity:liver, kidney 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2644 D RGD:14695533|PMID:27366200 20190705 RGD 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:14695531|PMID:28189721 20190705 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9007637 Glycogen Storage Disease IA ISO RGD:12418787 D RGD:9068941 20230506 OMIA Glycogen storage disease Ia PMID:11199168|PMID:12101432|PMID:18362924|PMID:19293457|PMID:20163245|PMID:21318173|PMID:21654821|PMID:22185325|PMID:22310927|PMID:23623482|PMID:29802554|PMID:30043186|PMID:31890731|PMID:33348688|PMID:34610166|PMID:36006546|PMID:37021039|PMID:8578635|PMID:9259982 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10612834|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15316959|PMID:18008183|PMID:18449899|PMID:20301489|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:23312056|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:29750741|PMID:32313153|PMID:33224545|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8734807|PMID:9332655 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9007874 Liver Failure disease_progression ISO RGD:736011 D RGD:14695536|PMID:24583248 20190705 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:728661|PMID:8865366 20100119 RGD 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2644 D RGD:2315959|PMID:16396963 20100119 RGD 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736011 D RGD:2315966|PMID:10866049 20100119 RGD protein:increased activity:liver 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2644 D RGD:14695544|PMID:29534506 20190708 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 733336 G6pc glucose-6-phosphatase, catalytic gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:736011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:10612834|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15316959|PMID:18008183|PMID:18449899|PMID:20301489|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:23312056|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:29750741|PMID:32313153|PMID:33224545|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8734807|PMID:9332655 733338 Stip1 stress-induced phosphoprotein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:733337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 733338 Stip1 stress-induced phosphoprotein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733337 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733338 Stip1 stress-induced phosphoprotein 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 733338 Stip1 stress-induced phosphoprotein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733337 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 733338 Stip1 stress-induced phosphoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733338 Stip1 stress-induced phosphoprotein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733337 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33766539 733340 Pnpla7 patatin-like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome 733340 Pnpla7 patatin-like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 733340 Pnpla7 patatin-like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 733340 Pnpla7 patatin-like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 733340 Pnpla7 patatin-like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 733340 Pnpla7 patatin-like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 733340 Pnpla7 patatin-like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 733340 Pnpla7 patatin-like phospholipase domain containing 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 733340 Pnpla7 patatin-like phospholipase domain containing 7 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:31042289 733340 Pnpla7 patatin-like phospholipase domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733340 Pnpla7 patatin-like phospholipase domain containing 7 gene DOID:9002421 Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy with or without Impaired Intellectual Development ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired intellectual development PMID:25741868 733340 Pnpla7 patatin-like phospholipase domain containing 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 733343 Serpinb10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 10 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:733342 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 733343 Serpinb10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 10 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:733342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 733343 Serpinb10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733342 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733343 Serpinb10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733343 Serpinb10 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172807 733344 Rabep1 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 1 gene DOID:0111379 fetal akinesia deformation sequence syndrome 4 ISO RGD:1346664 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 4 PMID:25741868 733344 Rabep1 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1346664 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 733344 Rabep1 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733346 Rimbp2 RIMS binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733349 A1cf APOBEC1 complementation factor gene DOID:13189 gout ISO RGD:733348 D RGD:13831119|PMID:28679452 20181213 RGD DNA:SNP: :rs10821905 (human) 733349 A1cf APOBEC1 complementation factor gene DOID:13189 gout ISO RGD:733348 D RGD:13831120|PMID:28252667 20181213 RGD 733349 A1cf APOBEC1 complementation factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733348 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 733349 A1cf APOBEC1 complementation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733352 Ntsr2 neurotensin receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733351 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733352 Ntsr2 neurotensin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733354 Napa N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733355 Fgf4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343486 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733355 Fgf4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733355 Fgf4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822088 733355 Fgf4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1343486 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 733355 Fgf4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:9004883 Pilonidal Sinus ISO RGD:12382382 D RGD:9068941 20220922 OMIA Dermoid sinus PMID:10713979|PMID:11002937|PMID:1481220|PMID:15736812|PMID:16573760|PMID:17422670|PMID:17906623|PMID:17906626|PMID:18704695|PMID:24593884|PMID:256350|PMID:26401330|PMID:2642687|PMID:33025601|PMID:35067986|PMID:35150843|PMID:4919487|PMID:5951011|PMID:7603060 733355 Fgf4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1343486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 733355 Fgf4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542 733358 Rfng RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733358 Rfng RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1345692 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 PMID:19526372|PMID:21532570|PMID:24033266|PMID:28492532 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome PMID:25741868 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:0110664 congenital myasthenic syndrome 3C ISO RGD:733359 D RGD:7240710 20170329 OMIM 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:0110664 congenital myasthenic syndrome 3C ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 3C PMID:11435464|PMID:16199547|PMID:16916845|PMID:23108489|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32070632 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:0110665 congenital myasthenic syndrome 3B ISO RGD:733359 D RGD:7240710 20180214 OMIM 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:0110665 congenital myasthenic syndrome 3B ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 3B PMID:11435464|PMID:12499478|PMID:16199547|PMID:16916845|PMID:18252226|PMID:18398509|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:28492532 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:0110666 congenital myasthenic syndrome 3A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:616321 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:0110666 congenital myasthenic syndrome 3A ISO RGD:733359 D RGD:7240710 20181024 OMIM 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:0110666 congenital myasthenic syndrome 3A ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 3A PMID:11782989|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:733359 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31560172|PMID:32528171|PMID:8872460 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:733359 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18694773 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:733359 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:11435464|PMID:11782989|PMID:16199547|PMID:16916845|PMID:17576681|PMID:18252226|PMID:18414213|PMID:19526372|PMID:21532570|PMID:23108489|PMID:24033266|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:29390429|PMID:30467950|PMID:31560172|PMID:32070632|PMID:32360402|PMID:32528171|PMID:8872460|PMID:9536098 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:9006988 Congenital Myasthenic Syndrome, Fast-Channel ISO RGD:733359 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733360 Chrnd cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide gene DOID:9008585 Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency ISO RGD:733359 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:11075852|PMID:25347427 20220315 RGD DNA:missense mutation:multiple, exon 5-6 (human) 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:151665120|PMID:28803429 20220311 RGD DNA:mutation:multiple (human) 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma severity ISO RGD:730908 D RGD:151665203|PMID:31609782 20220315 RGD DNA:missense mutation:multiple, exon 5 (human) 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:151665133|PMID:25708834 20220311 RGD 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:11531139|PMID:10329919 20160829 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:151665154|PMID:17374736 20220314 RGD human cells in mouse model 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:0050750 splenic marginal zone lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:11531139|PMID:10329919 20160829 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:0050873 follicular lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:151665154|PMID:17374736 20220314 RGD human cells in mouse model 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:151665149|PMID:19633198 20220311 RGD human cells in mouse model 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:0081138 agammaglobulinemia 6 ISO RGD:730908 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:0081138 agammaglobulinemia 6 ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 6, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:17675462|PMID:17709424|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:11531139|PMID:10329919 20220314 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:151665125|PMID:10516749 20220311 RGD protein:decreased expression:peripheral blood cells (human) 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:151665152|PMID:10753858 20220311 RGD protein:decreased expression:blood cells (human) 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:151665190|PMID:10090943 20220315 RGD mRNA, protein:splice variants, alternative forms:exon 3 (human) 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:730908 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:3234 central nervous system lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:151665208|PMID:28619981 20220315 RGD 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:151665154|PMID:17374736 20220314 RGD human cells in mouse model 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:11250403|PMID:9269755 20160615 RGD protein:decreased expression:B lymphocyte, cell surface (human) 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:151665190|PMID:10090943 20220315 RGD mRNA, protein:splice variants, alternative forms:exon 3 (human) 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:151665202|PMID:10552962 20220315 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) 733368 Cd79b CD79B antigen gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:11250414|PMID:21487112 20160615 RGD protein:decreased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) 733369 Basp1 brain abundant, membrane attached signal protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347703 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733369 Basp1 brain abundant, membrane attached signal protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347703 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733369 Basp1 brain abundant, membrane attached signal protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1347703 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733369 Basp1 brain abundant, membrane attached signal protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347703 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733369 Basp1 brain abundant, membrane attached signal protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347703 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733371 Sdcbp syndecan binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733371 Sdcbp syndecan binding protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 733373 Hip1r huntingtin interacting protein 1 related gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733372 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 733373 Hip1r huntingtin interacting protein 1 related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:733374 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26599507 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:733374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657595 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:733374 D RGD:2315089|PMID:17163404 20091218 RGD protein:increased expression:breast 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:0060720 autosomal recessive congenital ichthyosis 11 ISO RGD:733374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273967|PMID:18445049 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:0060720 autosomal recessive congenital ichthyosis 11 ISO RGD:733374 D RGD:7240710 20160113 OMIM 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:0060720 autosomal recessive congenital ichthyosis 11 ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 11 PMID:12207612|PMID:17273967|PMID:18445049|PMID:18843291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29611532|PMID:9450882 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:733374 D RGD:2315091|PMID:16439987 20091218 RGD protein:increased expression:ovary 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:733374 D RGD:2315091|PMID:16439987 20091218 RGD protein:increased expression:ovary 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733374 D RGD:2315090|PMID:16501837 20091218 RGD protein:increased expression:kidney 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:733374 D RGD:2315088|PMID:18813126 20091217 RGD protein:increased expression:prostate gland 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733374 D RGD:2315087|PMID:19443387 20091217 RGD associated with Endometrial Neoplasms 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733374 D RGD:2315088|PMID:18813126 20091217 RGD associated with Prostatic Neoplasms 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733374 D RGD:2315092|PMID:17456594 20091218 RGD associated with Breast Neoplasms 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733374 D RGD:2315088|PMID:18813126 20091217 RGD protein:increased expression:prostate gland 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733374 D RGD:2315091|PMID:16439987 20091218 RGD protein:increased expression:ovary 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms severity ISO RGD:733374 D RGD:2315093|PMID:16021568 20091218 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733374 D RGD:2315091|PMID:16439987 20091218 RGD associated with Ovarian Neoplasms;protein:increased expression:ovary 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:733374 D RGD:2315087|PMID:19443387 20091217 RGD protein:increased expression:endometrium 733375 St14 suppression of tumorigenicity 14 (colon carcinoma) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733374 D RGD:2315089|PMID:17163404 20091218 RGD protein:increased expression:breast 733379 Cap2 CAP, adenylate cyclase-associated protein, 2 (yeast) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733379 Cap2 CAP, adenylate cyclase-associated protein, 2 (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733379 Cap2 CAP, adenylate cyclase-associated protein, 2 (yeast) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733378 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733381 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20173747|PMID:30061737 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:1229 paranoid schizophrenia ISO RGD:733381 D RGD:1358338|PMID:12007452 20150112 RGD DNA:repeat:exon 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733381 D RGD:1358671|PMID:9672903 19990101 RGD DNA:repeat:exon 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:5419 schizophrenia onset ISO RGD:733381 D RGD:1358338|PMID:12007452 19990101 RGD DNA:repeat:exon 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:9006063 Zimmermann-Laband Syndrome 3 ISO RGD:733381 D RGD:7240710 20191127 OMIM 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:9006063 Zimmermann-Laband Syndrome 3 ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-laband syndrome 3 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31155282 733382 Kcnn3 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733385 Apbb3 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 733385 Apbb3 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733385 Apbb3 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733385 Apbb3 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733385 Apbb3 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733387 Zwint ZW10 interactor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347195 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733387 Zwint ZW10 interactor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733387 Zwint ZW10 interactor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347195 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 733390 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 733390 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733390 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:29127258 733390 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733390 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733390 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:9004698 Morbid Obesity and Spermatogenic Failure ISO RGD:1602846 D RGD:7240710 20150708 OMIM 733390 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:9004698 Morbid Obesity and Spermatogenic Failure ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morbid obesity and spermatogenic failure PMID:24268657|PMID:25741868|PMID:28492532 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0050644 arterial calcification of infancy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:208000 | OMIM:614473 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0050644 arterial calcification of infancy IMP D RGD:13204734|PMID:23798568 20170717 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V246D (mouse) 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0050644 arterial calcification of infancy ISO RGD:1351327 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0050644 arterial calcification of infancy ISO RGD:1351327 D RGD:1601044|PMID:15940697 20070405 RGD DNA:missense mutations:cds:p.G342V, p.Y371F (human) 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0050644 arterial calcification of infancy ISO RGD:1351327 D RGD:6906932|PMID:20016754 20121022 RGD DNA:mutations:multiple (human) 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0050644 arterial calcification of infancy ISO RGD:1351327 D RGD:731203|PMID:12881724 20170712 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation:cds:multiple (human) 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0050644 arterial calcification of infancy ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic infantile arterial calcification PMID:10453738|PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:11771660|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16609882|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20981035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466|PMID:9662402 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0050949 autosomal recessive hypophosphatemic rickets ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic Rickets, Recessive PMID:10453738|PMID:11771660|PMID:16025115|PMID:16609882|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9662402 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0060887 ossification of the posterior longitudinal ligament of spine IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602475 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0060887 ossification of the posterior longitudinal ligament of spine severity ISO RGD:1351327 D RGD:13204732|PMID:15834329 20170717 RGD DNA:deletion:intron:IVS20-11delT (human) 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:628825 D RGD:12914785|PMID:22659116 20170712 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:12881724|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20137773|PMID:20981035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:34609116|PMID:35738466 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20191003 MouseDO OMIM:166760 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:1123 spondyloarthropathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:106300 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:1214 tympanosclerosis IAGP D RGD:13592920 20191003 MouseDO 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351327 D RGD:6906933|PMID:21282363 20121022 RGD 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351327 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:1351327 D RGD:13204719|PMID:21195542 20170714 RGD protein:increased expression:brain (human) 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351327 D RGD:6906927|PMID:18184924 20121022 RGD Associated with Type 2 diabetes 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9000815 Aortic Calcification IMP D RGD:13204716|PMID:15625282 20170714 RGD 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9000869 Cole Disease ISO RGD:1351327 D RGD:7240710 20230510 OMIM 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9000869 Cole Disease ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cole disease PMID:10453738|PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:11771660|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16609882|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:19380683|PMID:20981035|PMID:24033266|PMID:24075184|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466|PMID:9662402 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9001198 Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:1351327 D RGD:6906930|PMID:20137773 20121022 RGD 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9001198 Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:1351327 D RGD:6906931|PMID:20137772 20121022 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y901S (human) 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9001198 Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:1351327 D RGD:7240710 20230510 OMIM 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9001198 Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2 PMID:10453738|PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:11771660|PMID:12881724|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:15605415|PMID:15677494|PMID:16025115|PMID:16315058|PMID:16607460|PMID:16609882|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:19229237|PMID:20016754|PMID:20137772|PMID:20137773|PMID:20981035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26857895|PMID:27238374|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29244957|PMID:29979387|PMID:31826312|PMID:33005041|PMID:34609116|PMID:35738466|PMID:8960499|PMID:9662402 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:12881724|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20981035|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351327 D RGD:6906926|PMID:19506043 20121022 RGD 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1351327 D RGD:6906933|PMID:21282363 20121022 RGD Associated with obesity 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9003781 Ossification of Posterior Longitudinal Ligament ISO RGD:1351327 D RGD:1601041|PMID:10453738 20070405 RGD OPLL,OMIM:602475;DNA:polymorphism 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1351327 D RGD:6906934|PMID:21602183 20121022 RGD Associated with end stage renal disease 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9006958 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 1 ISO RGD:1351327 D RGD:7240710 20230510 OMIM 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9006958 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 1 ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 PMID:10453738|PMID:10480624|PMID:11159191|PMID:11739459|PMID:11771660|PMID:12881724|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:15605415|PMID:15677494|PMID:15940697|PMID:16025115|PMID:16315058|PMID:16369898|PMID:16607460|PMID:16609882|PMID:16968801|PMID:17576681|PMID:18950909|PMID:19206175|PMID:19229237|PMID:20016754|PMID:20137773|PMID:20981035|PMID:22209248|PMID:22539483|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26857895|PMID:27238374|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29141319|PMID:29244957|PMID:29979387|PMID:31444901|PMID:31805212|PMID:31826312|PMID:32573669|PMID:33005041|PMID:34609116|PMID:35738466|PMID:8960499|PMID:9536098|PMID:9662402 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1351327 D RGD:13204735|PMID:23422753 20170717 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:missense mutation:cds:p.K173Q (human) 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1351327 D RGD:13204736|PMID:23861746 20170717 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:bone element (human) 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1351327 D RGD:1601043|PMID:10480624 20070405 RGD DNA:polymorphism:K121Q 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance, susceptibility to PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20981035|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9008221 Medial Coronary Sclerosis of Infancy ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary sclerosis, medial, of infancy PMID:15940697|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginase deficiency PMID:28492532 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351327 D RGD:1601042|PMID:16025115 20070405 RGD NIDDM,OMIM:125853;DNA:polymorphism 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351327 D RGD:7240710 20230510 OMIM 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE II, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10453738|PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:11771660|PMID:12881724|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16609882|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20137773|PMID:20981035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:34609116|PMID:35738466|PMID:9662402 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351327 D RGD:1601042|PMID:16025115 20070405 RGD Obesity, OMIM:601665;DNA:polymorphism 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351327 D RGD:7240710 20230510 OMIM 733393 Enpp1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10453738|PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:11771660|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:15677494|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16609882|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20981035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466|PMID:9662402 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1344836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23818598 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 733394 Tas1r3 taste receptor, type 1, member 3 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733397 Apba2 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family A, member 2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:733396 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 733397 Apba2 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family A, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733396 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 733397 Apba2 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family A, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733396 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 733397 Apba2 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family A, member 2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:733396 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 733397 Apba2 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family A, member 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733396 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28720099 733397 Apba2 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family A, member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733396 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733397 Apba2 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family A, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733398 Aldh1a3 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353558 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733398 Aldh1a3 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A3 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 733398 Aldh1a3 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A3 gene DOID:0060841 isolated microphthalmia 8 ISO RGD:1353558 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733398 Aldh1a3 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A3 gene DOID:0060841 isolated microphthalmia 8 ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 8 PMID:23312594|PMID:23591992|PMID:24777706|PMID:25741868|PMID:26995144|PMID:27717089|PMID:28492532 733398 Aldh1a3 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A3 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:28590501 733398 Aldh1a3 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A3 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 733398 Aldh1a3 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20171219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 733398 Aldh1a3 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353558 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31580832 733398 Aldh1a3 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733398 Aldh1a3 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 733398 Aldh1a3 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733399 Arhgap4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ severity ISO RGD:1350530 D RGD:2315078|PMID:17060931 20091216 RGD protein:increased activity:breast 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1350530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17551092 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1350530 D RGD:150521545|PMID:11443610 20211110 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620795 D RGD:1581410|PMID:16529858 19990101 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1350530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385429 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:10003 sensorineural hearing loss treatment ISO RGD:8870238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24472721|REF_RGD_ID:11554193 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:2315077|PMID:19447874 20091216 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:prostate gland, membrane 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1350530 D RGD:127284846|PMID:29408335 20210610 RGD human cells in mouse model 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620795 D RGD:1601372|PMID:16157790 20070417 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11723127|PMID:17093206 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968|PMID:9988270 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1350530 D RGD:150521541|PMID:2436227 20211109 RGD protein:increased phosphorylating activity:colon mucosa 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1350530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16600505 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620795 D RGD:1581409|PMID:16600505 19990101 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194050 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, advanced PMID:25157968|PMID:9988270 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:150521542|PMID:7678609 20211109 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:1601371|PMID:9988270 20070417 RGD DNA:nonsense mutation 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620795 D RGD:1581411|PMID:15854740 19990101 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1350530 D RGD:150520218|PMID:21282564 20211108 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1350530 D RGD:150521546|PMID:12826049 20211110 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1350530 D RGD:150521546|PMID:12826049 20211110 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:5742 pancreatic acinar cell adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:620795 D RGD:150523792|PMID:8569183 20211122 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:150521543|PMID:9581679 20211109 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:620795 D RGD:150521543|PMID:9581679 20211109 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD associated with colon adenocarcinoma, PMID:21282564|REF_RGD_ID:150520218 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IDA D RGD:1581401|PMID:15486073 19990101 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350530 D RGD:150521537|PMID:7687314 20211109 RGD associated with colorectal carcinoma;protein:increased activity:colorectum: 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced treatment ISO RGD:8870238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21840347|REF_RGD_ID:11554196 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569062 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1350530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18194989 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620795 D RGD:2325012|PMID:20197063 20100519 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus CA1 (rat) 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1350530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18844224|PMID:21291860 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9004763 Trauma and Stressor Related Disorders disease_progression ISO RGD:620795 D RGD:152023731|PMID:22078298 20220427 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9005009 Thrombocytopenia 6 ISO RGD:1350530 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9005009 Thrombocytopenia 6 ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 6 PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:620795 D RGD:150521727|PMID:33746000 20211117 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620795 D RGD:1580850|PMID:12819032 20080415 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:150521542|PMID:7678609 20211109 RGD associated with colon cancer;protein:increased activity:colon 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620795 D RGD:2315083|PMID:19741150 20091217 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350530 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357651 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:2315076|PMID:19830888 20091216 RGD protein:altered localization:cytoplasm 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1350530 D RGD:150521726|PMID:27078847 20211117 RGD associated with nasopharynx carcinoma; 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9009121 lung metastasis treatment ISO RGD:1350530 D RGD:1581400|PMID:15753384 20211110 RGD associated with breast cancer; 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350530 D RGD:7240710 20200226 OMIM 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:150521726|PMID:27078847 20211117 RGD 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350530 D RGD:1601373|PMID:15542065 20070417 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:platelets 733401 Src Rous sarcoma oncogene gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620795 D RGD:2307340|PMID:19230846 20091217 RGD 733404 Prss12 protease, serine 12 neurotrypsin (motopsin) gene DOID:0081177 autosomal recessive intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:733403 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733404 Prss12 protease, serine 12 neurotrypsin (motopsin) gene DOID:0081177 autosomal recessive intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:733403 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 1 PMID:12459588|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 733404 Prss12 protease, serine 12 neurotrypsin (motopsin) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733403 D RGD:737771|PMID:12459588 19990101 RGD DNA:deletion:exon:1350-1353delACGT (human) 733404 Prss12 protease, serine 12 neurotrypsin (motopsin) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733403 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213 733404 Prss12 protease, serine 12 neurotrypsin (motopsin) gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733403 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 733404 Prss12 protease, serine 12 neurotrypsin (motopsin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 733404 Prss12 protease, serine 12 neurotrypsin (motopsin) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733403 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300352 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1342978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11326334|PMID:12210795|PMID:17465020 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1342978 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine deficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11326334|PMID:11748843|PMID:11898126|PMID:11968085|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:12889669|PMID:15154114|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:15690373|PMID:15857409|PMID:16080119|PMID:16086185|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16738945|PMID:17088400|PMID:17101918|PMID:17172942|PMID:17465020|PMID:17553121|PMID:17576681|PMID:18047645|PMID:18414213|PMID:19188083|PMID:19396829|PMID:19763152|PMID:19846429|PMID:20307669|PMID:20717164|PMID:20730588|PMID:21140503|PMID:21267006|PMID:21556832|PMID:21836662|PMID:21910234|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23408511|PMID:23409742|PMID:23644449|PMID:23660394|PMID:24190795|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25803912|PMID:25861866|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:27408820|PMID:28065824|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:29429461|PMID:30885608|PMID:32207963|PMID:32434645|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:34395220|PMID:9384614|PMID:9536098 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome PMID:24011989 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11326334|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:19188083|PMID:22281021|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30885608|PMID:32207963|PMID:33624935 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:1059 intellectual disability susceptibility ISO RGD:1342978 D RGD:1600037|PMID:11898126 20070226 RGD DNA:point mutation: ; 1141G>C 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18461508 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619711 D RGD:11565113|PMID:20979657 20161121 RGD 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11326334|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:15154114|PMID:16199547|PMID:16738945|PMID:17465020|PMID:18414213|PMID:20717164|PMID:21910234|PMID:22281021|PMID:25741868|PMID:25861866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34395220 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1342978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18350323 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342978 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11326334 733405 Slc6a8 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 733407 Ccnl1 cyclin L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733409 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733408 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733409 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733408 D RGD:13503326|PMID:20113835 20180110 RGD DNA:hypermethylation:promoter 733409 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:733408 D RGD:13792605|PMID:28677753 20180917 RGD mRNA:increased expression:thyroid 733409 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733409 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 733409 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733408 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733410 Omd osteomodulin gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:736115 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 733410 Omd osteomodulin gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:736115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 733410 Omd osteomodulin gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:736115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 733410 Omd osteomodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733411 Aptx aprataxin gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, Oculomotor Apraxia Type PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532 733411 Aptx aprataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1606553 D RGD:10054300|PMID:17572444 20150804 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V320G(human) 733411 Aptx aprataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1606553 D RGD:10054301|PMID:21465257 20150804 RGD DNA:mutations:multiple: 733411 Aptx aprataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1606553 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733411 Aptx aprataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia PMID:11176957|PMID:11294920|PMID:11586299|PMID:11586300|PMID:12196655|PMID:12629250|PMID:14506070|PMID:15164193|PMID:15276230|PMID:15365154|PMID:15596775|PMID:15699391|PMID:15719174|PMID:15790557|PMID:15852392|PMID:15876520|PMID:15996403|PMID:16400613|PMID:16700949|PMID:17242337|PMID:18004640|PMID:18403580|PMID:21228398|PMID:21465257|PMID:21486904|PMID:21984210|PMID:23183622|PMID:23659632|PMID:24033266|PMID:24362567|PMID:25637650|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28516743|PMID:28652255|PMID:28881617|PMID:29356829|PMID:29482223|PMID:29934293|PMID:31493945|PMID:32214227|PMID:32606550|PMID:32750061|PMID:33624863 733411 Aptx aprataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 susceptibility ISO RGD:1606553 D RGD:1599207|PMID:12196655 20150728 RGD DNA:insertion, missense mutations: :80A>G, 95C>T, 166_167insT (human) 733411 Aptx aprataxin gene DOID:0050755 ataxia with oculomotor apraxia type 2 ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532 733411 Aptx aprataxin gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 733411 Aptx aprataxin gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 733411 Aptx aprataxin gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 733411 Aptx aprataxin gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 733411 Aptx aprataxin gene DOID:14784 olivopontocerebellar atrophy ISO RGD:1606553 D RGD:10054301|PMID:21465257 20150804 RGD DNA:missense mutations:cds:725G>A,457A>G(human) 733411 Aptx aprataxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11176957|PMID:11294920|PMID:11586299|PMID:11586300|PMID:12629250|PMID:14506070|PMID:15164193|PMID:15276230|PMID:15699391|PMID:15790557|PMID:15876520|PMID:15996403|PMID:16400613|PMID:16700949|PMID:17242337|PMID:18403580|PMID:21465257|PMID:21486904|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29356829|PMID:29482223|PMID:31493945|PMID:32214227|PMID:32606550|PMID:32750061 733411 Aptx aprataxin gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 733411 Aptx aprataxin gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:0080241 syndromic X-linked mental retardation 35 ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, 35 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, 35 PMID:18258260|PMID:25316788|PMID:25741868|PMID:25846674|PMID:26290468|PMID:7626060 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:0080241 syndromic X-linked mental retardation 35 susceptibility ISO RGD:1350175 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16940977 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 5 PMID:16940977|PMID:21567917|PMID:21681106|PMID:25316788|PMID:30208311 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1350175 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1350175 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263491 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 733413 Rpl10 ribosomal protein L10 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 733416 Mef2d myocyte enhancer factor 2D gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 733416 Mef2d myocyte enhancer factor 2D gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 733416 Mef2d myocyte enhancer factor 2D gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 733416 Mef2d myocyte enhancer factor 2D gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 733416 Mef2d myocyte enhancer factor 2D gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:733415 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712 733416 Mef2d myocyte enhancer factor 2D gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:733415 D RGD:151361106|PMID:25472877 20220223 RGD human cells in mouse model 733416 Mef2d myocyte enhancer factor 2D gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733416 Mef2d myocyte enhancer factor 2D gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 733416 Mef2d myocyte enhancer factor 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733416 Mef2d myocyte enhancer factor 2D gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733417 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:0050960 spinocerebellar ataxia type 10 ISO RGD:1351525 D RGD:7240710 20130425 OMIM 733417 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:0050960 spinocerebellar ataxia type 10 ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 10 PMID:25741868 733417 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 733417 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733417 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733417 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias susceptibility ISO RGD:1351525 D RGD:1599410|PMID:11017075 20070201 RGD 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733418 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:3651 pyruvate carboxylase deficiency disease ISO RGD:733418 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:3651 pyruvate carboxylase deficiency disease ISO RGD:733418 D RGD:737741|PMID:9585612 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A650T, p.M743I (human) 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:3651 pyruvate carboxylase deficiency disease ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate carboxylase deficiency PMID:12112657|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18676167|PMID:19306334|PMID:23430542|PMID:23973720|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28831725|PMID:30870574|PMID:32581362|PMID:32901917|PMID:9536098|PMID:9585002|PMID:9585612 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18676167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9536098 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:733418 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733418 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis PMID:28492532|PMID:32581362 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733418 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741903 733419 Pcx pyruvate carboxylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 733420 Ppp1r3b protein phosphatase 1, regulatory subunit 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733420 Ppp1r3b protein phosphatase 1, regulatory subunit 3B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733420 Ppp1r3b protein phosphatase 1, regulatory subunit 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344962 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733422 Mchr1 melanin-concentrating hormone receptor 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 733422 Mchr1 melanin-concentrating hormone receptor 1 gene DOID:11981 morbid obesity onset ISO RGD:733421 D RGD:1624359|PMID:16186414 20070510 RGD DNA:SNP:promoter 733422 Mchr1 melanin-concentrating hormone receptor 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:733421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532 733422 Mchr1 melanin-concentrating hormone receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733422 Mchr1 melanin-concentrating hormone receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619841 D RGD:1624360|PMID:15363890 20070510 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus 733423 Rabac1 Rab acceptor 1 (prenylated) gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 733423 Rabac1 Rab acceptor 1 (prenylated) gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 733423 Rabac1 Rab acceptor 1 (prenylated) gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 733423 Rabac1 Rab acceptor 1 (prenylated) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733423 Rabac1 Rab acceptor 1 (prenylated) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733423 Rabac1 Rab acceptor 1 (prenylated) gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 733423 Rabac1 Rab acceptor 1 (prenylated) gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 733425 Neo1 neogenin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733424 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733425 Neo1 neogenin gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532 733425 Neo1 neogenin gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 733425 Neo1 neogenin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 733425 Neo1 neogenin gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 733425 Neo1 neogenin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733425 Neo1 neogenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733425 Neo1 neogenin gene DOID:9002560 Penetrating Eye Injuries ISO RGD:619837 D RGD:9850142|PMID:21887516 20150330 RGD protein:increased expression:retina 733425 Neo1 neogenin gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:619837 D RGD:9850142|PMID:21887516 20150330 RGD protein:increased expression:retina 733425 Neo1 neogenin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0060746 basal laminar drusen ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal laminar drusen | ClinVar Annotator: match by term: DRUSEN, EARLY ADULT-ONSET, GROUPED PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15761121|PMID:15761122|PMID:15870199|PMID:15895326|PMID:16229850|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:16630992|PMID:16710702|PMID:16787919|PMID:16816528|PMID:16936733|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17079491|PMID:17198853|PMID:17210858|PMID:17241667|PMID:17293598|PMID:17360715|PMID:17396242|PMID:17398321|PMID:17472578|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18252712|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20660596|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21670343|PMID:21909106|PMID:21930971|PMID:21979047|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22594991|PMID:22669321|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24333077|PMID:24498017|PMID:24847005|PMID:25006455|PMID:25037630|PMID:25188723|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9811382 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0060746 basal laminar drusen susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1353869 D RGD:5684551|PMID:22171659 20111222 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome IAGP D RGD:13592920 20190704 MouseDO 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:11040768|PMID:20513133 20160322 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutations, splice-site mutation: :multiple 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:11041162|PMID:23243267 20160323 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:11041172|PMID:9811382 20160323 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14978182|PMID:22019782 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:1599886|PMID:10577907 20070220 RGD DNA:missense mutation 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:7364995|PMID:17517971 20131015 RGD DNA:SNPs,Haplotype:: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:24906858|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:32185379|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:24847005|PMID:24906858|PMID:25006455|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27572114|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:32185379|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1353869 D RGD:38500238|PMID:32747830 20200812 RGD DNA:SNP: : 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0110017 age related macular degeneration 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610698 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0110017 age related macular degeneration 4 ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 4 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15761120|PMID:15761121|PMID:15761122|PMID:15870199|PMID:15895326|PMID:16229850|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16630992|PMID:16710702|PMID:16787919|PMID:16816528|PMID:16936732|PMID:16936733|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17079491|PMID:17198853|PMID:17210858|PMID:17241667|PMID:17293598|PMID:17360715|PMID:17396242|PMID:17398321|PMID:17472578|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18252712|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20660596|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21670343|PMID:21909106|PMID:21930971|PMID:21979047|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:24906858|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:32185379|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9811382 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0110017 age related macular degeneration 4 susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:25741868 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620428 D RGD:1599888|PMID:12911541 20070220 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7365014|PMID:23497844 20131015 RGD DNA:SNP:cds:p.Y402H(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:12030 panuveitis susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7365014|PMID:23497844 20131015 RGD DNA:SNP:cds:p.Y402H(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:235400 | OMIM:612922 | OMIM:612923 | OMIM:612924 | OMIM:612925 | OMIM:612926 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:11041164|PMID:14583443 20160323 RGD DNA:mutations, polymorphisms:promoter, exon:multiple 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:12574 posterior uveitis susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7365014|PMID:23497844 20131015 RGD DNA:SNP:cds:p.Y402H(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1353869 D RGD:7365023|PMID:23296223 20131015 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:SNP: :rs1410996(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:17089378|PMID:17947292|PMID:18252712|PMID:19259132|PMID:21909106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8072530 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:620428 D RGD:7364952|PMID:20132852 20131014 RGD protein:decreased expression:plasma: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1353869 D RGD:7411695|PMID:22714898 20131118 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs800292 (human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1353869 D RGD:7364950|PMID:20484586 20131014 RGD protein:decreased expression:retina: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1353869 D RGD:8662319|PMID:23938460 20140619 RGD mRNA:increased expression:skin 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1353869 D RGD:5684555|PMID:21618592 20111222 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:620428 D RGD:7364901|PMID:22815489 20131008 RGD protein:altered expression:kidney: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:2569 retinal drusen ISO RGD:1353869 D RGD:7365010|PMID:22491393 20131015 RGD DNA:mutations:multiple: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:2569 retinal drusen susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7365005|PMID:18936151 20131015 RGD DNA:SNPs: :p.Y402H, rs1410996(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1353869 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14978182 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesangiocapillary glomerulonephritis | ClinVar Annotator: match by term: Mesangiocapillary glomerulonephritis, type II PMID:32581362 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:7365002|PMID:17344423 20131015 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:3454 brain infarction treatment ISO RGD:1353869 D RGD:5508764|PMID:21695352 20131014 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353869 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16518403|PMID:16754848|PMID:17554167|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:26691988 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353869 D RGD:5684552|PMID:22019782 20111222 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353869 D RGD:7364995|PMID:17517971 20131015 RGD DNA:SNPs,Haplotype:: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353869 D RGD:7365033|PMID:21909106 20131016 RGD DNA:SNP: :rs800292(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:4448 macular degeneration disease_progression ISO RGD:1353869 D RGD:7364999|PMID:17456821 20131015 RGD DNA:SNP:cds:p.Y402H(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1353869 D RGD:7365035|PMID:16710702 20131016 RGD DNA:SNP: :rs1061170 (Y402H)(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7365021|PMID:23534868 20131015 RGD DNA:SNP: :rs1410996(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7365022|PMID:23362846 20131015 RGD DNA:SNP: :rs1061170(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7365034|PMID:16877387 20131016 RGD DNA:SNP:cds:p.Y402H(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7365036|PMID:16379025 20131016 RGD DNA:SNP:cds:p.Y402H(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:5327 retinal detachment no_association ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y402H (rs1061170) PMID:18515590|REF_RGD_ID:7411726 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:5327 retinal detachment susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:g.-257C>T, p.I62V (rs3753394, rs800292) PMID:18515590|REF_RGD_ID:7411726 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:11158219|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:16338962|PMID:16601698|PMID:17018561|PMID:18235085|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:21317894|PMID:22019782|PMID:22410797|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26826462|PMID:28492532|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:31447099 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620428 D RGD:7364901|PMID:22815489 20131008 RGD protein:altered expression:kidney: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353869 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14978182 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1353869 D RGD:7364944|PMID:22871478 20131014 RGD protein:increased expression:serum: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:620428 D RGD:7364944|PMID:22871478 20131014 RGD protein:increased expression:serum, hippocampus: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:620428 D RGD:7364947|PMID:21467172 20131014 RGD protein:increased expression:retina 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:8893 psoriasis severity ISO RGD:1353869 D RGD:8662318|PMID:2973157 20140619 RGD protein:increased expression:plasma 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1353869 D RGD:7365019|PMID:23864767 20131015 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:SNP: :rs800292(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1353869 D RGD:7365023|PMID:23296223 20131015 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:SNP: :rs1410996(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:5684556|PMID:20351616 20111222 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1353869 D RGD:11041165|PMID:18557729 20160323 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:missense mutations:exon:p.N516K (c.1548T>A), p.Q950H (c.2850G>T), p.K1186H (c.3557A>C) (human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:25741868|PMID:26283675|PMID:28492532 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections IMP D RGD:108019050|PMID:26802141 20210316 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections exacerbates ISO RGD:1353869 D RGD:108019050|PMID:26802141 20210316 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1353869 D RGD:7365030|PMID:22678500 20131016 RGD associated with myopia;DNA:SNP: :rs1061170(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1353869 D RGD:7365031|PMID:22536038 20131016 RGD DNA:SNPs:cds:p.Y402H,I62V(human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1353869 D RGD:7364943|PMID:23258212 20131014 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:620428 D RGD:7364990|PMID:15973109 20131015 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:1353869 D RGD:11041173|PMID:18496585 20160323 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:1353869 D RGD:7364987|PMID:18403050 20131015 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:620428 D RGD:7364958|PMID:19212187 20131014 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver,plasma: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1353869 D RGD:7364958|PMID:19212187 20131014 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IDA D RGD:5684557|PMID:19828624 20111222 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage severity ISO RGD:1353869 D RGD:5684553|PMID:21871809 20111222 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9003092 Glomerulonephritis with Isolated C3 Deposits and Factor H Deficiency IMP D RGD:7364995|PMID:17517971 20131015 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9003092 Glomerulonephritis with Isolated C3 Deposits and Factor H Deficiency ISO RGD:1353869 D RGD:7364995|PMID:17517971 20131015 RGD DNA:SNPs,Haplotype:: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620428 D RGD:7364988|PMID:17263982 20131015 RGD protein:increased expression:plasma: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620428 D RGD:7364952|PMID:20132852 20131014 RGD protein:decreased expression:plasma: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1353869 D RGD:7364952|PMID:20132852 20131014 RGD associated with Jaundice,Obstructive; 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1353869 D RGD:7364986|PMID:19009024 20131015 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9004663 Intestinal Ischemia ISO RGD:620428 D RGD:7364988|PMID:17263982 20131015 RGD protein:decreased expression:plasma 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1353869 D RGD:7364945|PMID:22104107 20131014 RGD associated with Meningococcal Infections; 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9005377 Complement Factor H Deficiency ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C3 GLOMERULOPATHY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Factor H deficiency PMID:10206995|PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:10803850|PMID:10975323|PMID:11158219|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:19259132|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20301541|PMID:21317894|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22410797|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26826462|PMID:28492532|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:2950269|PMID:2966809|PMID:29888403|PMID:31447099|PMID:34189567|PMID:7742208|PMID:8072530|PMID:9811382 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9005377 Complement Factor H Deficiency susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620428 D RGD:7364948|PMID:20538296 20131014 RGD protein:decreased expression:serum: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1353869 D RGD:7364948|PMID:20538296 20131014 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620428 D RGD:5508764|PMID:21695352 20131014 RGD protein:decreased expression:plasma: 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9007189 Multifocal Choroiditis ISO RGD:1353869 D RGD:7411728|PMID:19001225 20131119 RGD DNA:SNPs, missense mutation:introns, cds:multiple 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353869 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:1353869 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694013 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9008366 Meningococcal Infections exacerbates ISO RGD:1353869 D RGD:108019051|PMID:19047406 20210316 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9008366 Meningococcal Infections treatment ISO RGD:1353869 D RGD:11041174|PMID:25143339 20160323 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy no_association ISO RGD:1353869 D RGD:7411726|PMID:18515590 20131119 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y402H (rs1061170) (human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7411726|PMID:18515590 20131119 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:g.-257C>T, p.I62V (rs3753394, rs800292) (human) 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9008867 C3 Glomerulopathy 3 ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFH-Related Dense Deposit Disease / Membranoproliferative Glomerulonephritis Type II PMID:11158219|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:8072530|PMID:9536098 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:5684554|PMID:21637784 20111222 RGD 733427 Cfh complement component factor h gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:108120 | OMIM:108145 | OMIM:108200 | OMIM:114300 | OMIM:121050 | OMIM:121070 | OMIM:158300 | OMIM:178110 | OMIM:187370 | OMIM:193700 | OMIM:601680 | OMIM:609128 | OMIM:614335 | OMIM:615065 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733428 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:733428 D RGD:12910484|PMID:24833718 20170615 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations:exon:multiple 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25558065 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:0111595 congenital contractural arachnodactyly ISO RGD:733428 D RGD:1300364|PMID:11754102 20150123 RGD 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:0111595 congenital contractural arachnodactyly ISO RGD:733428 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:0111595 congenital contractural arachnodactyly ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly, contractural Beals type | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Beals-Hecht syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital contractural arachnodactyly | ClinVar Annotator: match by term: Contractures, multiple with arachnodactyly | ClinVar Annotator: match by term: Ear anomalies-contractures-dysplasia of bone with kyphoscoliosis PMID:10797416|PMID:11285249|PMID:11470817|PMID:11754102|PMID:15121784|PMID:16199547|PMID:16531736|PMID:16677079|PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17576681|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:18767143|PMID:19006240|PMID:20301560|PMID:20799338|PMID:22325249|PMID:22438950|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24585410|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25046119|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26038974|PMID:26133393|PMID:26257771|PMID:27196565|PMID:28166811|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:29501612|PMID:29907982|PMID:29926239|PMID:30029678|PMID:30675029|PMID:31096651|PMID:31316167|PMID:31506931|PMID:32123317|PMID:32277046|PMID:32534992|PMID:32702406|PMID:33340101|PMID:33435129|PMID:33571691|PMID:33638605|PMID:33895855|PMID:34008892|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:7493032|PMID:7633409|PMID:8653794|PMID:8900230|PMID:9106527|PMID:9199560|PMID:9536098|PMID:9605585|PMID:9737771 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:0111603 distal arthrogryposis type 7 ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beals-Hecht syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hecht syndrome PMID:11754102|PMID:16677079|PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17576681|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:18767143|PMID:19006240|PMID:22325249|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26038974|PMID:26133393|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29926239|PMID:34008892|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:8653794|PMID:9536098 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:0111603 distal arthrogryposis type 7 ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beals-Hecht syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hecht syndrome PMID:11754102|PMID:16199547|PMID:16677079|PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17576681|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:18767143|PMID:19006240|PMID:22325249|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26038974|PMID:26133393|PMID:26257771|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:29907982|PMID:29926239|PMID:30675029|PMID:31096651|PMID:31316167|PMID:33435129|PMID:34008892|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:8653794|PMID:9536098 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain aneurysm PMID:16835936|PMID:19006240|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:28492532 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:11193 syndactyly IAGP D RGD:1300320|PMID:11285249 20150123 RGD 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:19006240|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:26257771|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:31096651|PMID:32534992|PMID:33435129 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11536364|PMID:11754102|PMID:12511552|PMID:16199547|PMID:16677079|PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17576681|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:18767143|PMID:19006240|PMID:22325249|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26038974|PMID:26133393|PMID:26257771|PMID:27625873|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:29907982|PMID:29910053|PMID:29926239|PMID:30675029|PMID:31096651|PMID:31316167|PMID:31506931|PMID:33435129|PMID:34008892|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:8653794|PMID:8900230|PMID:9054436|PMID:9536098 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29501612 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis PMID:25741868|PMID:28492532 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10797416|PMID:11754102|PMID:16531736|PMID:19006240|PMID:24899048|PMID:25741868|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:8653794|PMID:8900230 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:19006240|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26038974|PMID:28492532|PMID:33435129 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:9006437 Macular Degeneration, Early-Onset ISO RGD:733428 D RGD:7240710 20150311 OMIM 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:9006437 Macular Degeneration, Early-Onset ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, early-onset PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17576681|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:19006240|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:26133393|PMID:26257771|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:29926239|PMID:31096651|PMID:9536098 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:30311386 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 733429 Fbn2 fibrillin 2 gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 733431 Xpnpep1 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 1, soluble gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733430 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733434 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase family 6, subfamily A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344188 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733434 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase family 6, subfamily A1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 733434 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase family 6, subfamily A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 733434 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase family 6, subfamily A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733434 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase family 6, subfamily A1 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:25741868|PMID:28492532 733434 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase family 6, subfamily A1 gene DOID:9006567 Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344188 D RGD:7240710 20171011 OMIM 733434 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase family 6, subfamily A1 gene DOID:9006567 Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:10947204|PMID:11446412|PMID:21863277|PMID:23835272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3117077|PMID:32151545|PMID:3939535 733434 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase family 6, subfamily A1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 733434 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase family 6, subfamily A1 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1344188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10947204 733434 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase family 6, subfamily A1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:25741868 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 8, WITH HYPODONTIA AND HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM PMID:25326637|PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30858776|PMID:31903434 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:733435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8752669|PMID:9042913 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS DANLOS SYNDROME, MITIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:17576681|PMID:19019335|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:24033266|PMID:24685354|PMID:24951259|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30858776|PMID:9536098 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:17576681|PMID:19019335|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:24033266|PMID:24685354|PMID:24951259|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30858776|PMID:9536098 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0110816 hereditary spastic paraplegia 7 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia Paraplegin type PMID:25326637|PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:0112248 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 17 alpha ketosteroid reductase deficiency of testis PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:733435 D RGD:1581210|PMID:12145749 19990101 RGD 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:733435 D RGD:1581211|PMID:11278977 19990101 RGD 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:733435 D RGD:1581212|PMID:10777716 19990101 RGD 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10777716|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:16431952|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26854089|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29924831|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:32938213|PMID:33206719 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:16751282|PMID:17576681|PMID:19011090|PMID:19019335|PMID:19344236|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24951259|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26633545|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27959697|PMID:27975164|PMID:28166811|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28748566|PMID:29578302|PMID:29924831|PMID:30467950|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:31625567|PMID:31903434|PMID:32938213|PMID:33206719|PMID:7695699|PMID:7749409|PMID:7929094|PMID:8218237|PMID:8349697|PMID:9536098 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:16751282|PMID:17576681|PMID:19011090|PMID:19019335|PMID:19344236|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24951259|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26633545|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27959697|PMID:27975164|PMID:28166811|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28748566|PMID:29578302|PMID:29924831|PMID:30467950|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:31625567|PMID:31903434|PMID:32938213|PMID:33206719|PMID:7695699|PMID:7749409|PMID:7929094|PMID:8218237|PMID:8349697|PMID:9536098 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:16751282|PMID:17576681|PMID:19011090|PMID:19019335|PMID:19344236|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24951259|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26633545|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27959697|PMID:27975164|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28748566|PMID:29578302|PMID:29924831|PMID:30467950|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:31625567|PMID:31903434|PMID:32938213|PMID:33206719|PMID:7695699|PMID:7749409|PMID:7929094|PMID:8218237|PMID:8349697|PMID:9536098 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130000 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8752669|PMID:9042913|PMID:20635400 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733435 D RGD:7240710 20180711 OMIM 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10777716|PMID:10796876|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15264295|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:16751282|PMID:17576681|PMID:18972565|PMID:19011090|PMID:19019335|PMID:19344236|PMID:19370768|PMID:20301422|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24685354|PMID:24951259|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26633545|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:28166811|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29924831|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:31141158|PMID:31903434|PMID:32581362|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:35723357|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8575750|PMID:8923000|PMID:8950675|PMID:9042913|PMID:9536098|PMID:9683580 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10777716|PMID:10796876|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15264295|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:16751282|PMID:17576681|PMID:18972565|PMID:19011090|PMID:19019335|PMID:19344236|PMID:19370768|PMID:20301422|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24685354|PMID:24951259|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26633545|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:28166811|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29924831|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:31141158|PMID:31903434|PMID:32581362|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:35723357|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8575750|PMID:8923000|PMID:8950675|PMID:9042913|PMID:9536098|PMID:9683580 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10777716|PMID:10796876|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15264295|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:16431952|PMID:16751282|PMID:17576681|PMID:18972565|PMID:19011090|PMID:19019335|PMID:19344236|PMID:19370768|PMID:20301422|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:21611149|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24685354|PMID:24951259|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:26633545|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27959697|PMID:27975164|PMID:28454995|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28714197|PMID:28748566|PMID:29578302|PMID:29907982|PMID:29924831|PMID:30467950|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:31141158|PMID:31625567|PMID:31660461|PMID:31903434|PMID:32581362|PMID:32720758|PMID:32766464|PMID:32938213|PMID:33161638|PMID:33206719|PMID:33656776|PMID:33834621|PMID:35723357|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8575750|PMID:8923000|PMID:8950675|PMID:9042913|PMID:9536098|PMID:9683580 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:31064749|PMID:32938213 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20180313 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dilatation 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:15580559|PMID:17576681|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27975164|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29924831|PMID:30858776|PMID:31903434|PMID:9536098 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:733435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9000348 Confusion ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Confusion PMID:25741868|PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9001752 Shoulder Dislocation ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220517 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shoulder subluxation 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733435 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9003323 Multifocal Fibromuscular Dysplasia ISO RGD:733435 D RGD:7240710 20210526 OMIM 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9003323 Multifocal Fibromuscular Dysplasia ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBROMUSCULAR DYSPLASIA, MULTIFOCAL PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:19019335|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:24033266|PMID:24951259|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:27975164|PMID:28492532|PMID:29578302|PMID:32938213 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:19344236|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237 733436 Col5a1 collagen, type V, alpha 1 gene DOID:9008810 Spontaneous Rupture ISO RGD:733435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20635400 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16096327 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:1344540 D RGD:10450573|PMID:12184521 20160118 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0050854 Muckle-Wells syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:6906895|PMID:22146561 20121019 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0060496 respiratory allergy IMP D RGD:4143222|PMID:12663678 20100920 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8549793|PMID:15258192 20140407 RGD human protein in a mouse model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080162 lupus nephritis resistance ISO RGD:1344540 D RGD:6907068|PMID:20538031 20121025 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; protein:increased expression:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20844880 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:1344540 D RGD:14401582|PMID:22027586 20190513 RGD associated with morbid obesity, protein:increased expression:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080474 pustular psoriasis 14 ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized pustular psoriasis PMID:19494218|PMID:21792839|PMID:22940634|PMID:23698098|PMID:26100510|PMID:28492532 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:1344540 D RGD:6907128|PMID:17258699 20121030 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:1344540 D RGD:8551826|PMID:7736749 20121109 RGD rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy severity ISO RGD:1344540 D RGD:7387296|PMID:12186498 20140408 RGD protein:increased expression:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:8549808|PMID:19702713 20140408 RGD DNA:snp:exon:11100 C>T (rs315952) (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1344540 D RGD:6909143|PMID:8049450 20121109 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10126 keratoconus susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:8549797|PMID:23462747 20140407 RGD DNA:snp:intron:c.214+242C>T (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:8551707|PMID:20508732 20140410 RGD protein:increased expression:tears (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1344540 D RGD:4143233|PMID:8491511 20100920 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10325 silicosis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:4142816|PMID:11264025 20100915 RGD DNA:SNP (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:621159 D RGD:8551847|PMID:23842733 20140415 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20005085 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1344540 D RGD:4143183|PMID:10358201 20100916 RGD protein:increased expression:nasal mucus 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1344540 D RGD:4143207|PMID:18279051 20100917 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1344540 D RGD:7240710 20220209 OMIM 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1344540 D RGD:6906962|PMID:21126355 20121023 RGD protein:increased expression:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1344540 D RGD:4143226|PMID:10377182 20100920 RGD DNA:repeat (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621159 D RGD:1626668|PMID:11585563 20070816 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:1626667|PMID:11840488 20070816 RGD DNA:polymorphisms 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:6907081|PMID:19489682 20121029 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:6907367|PMID:16698387 20121031 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup multiple (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:1344540 D RGD:6909151|PMID:9186886 20121112 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11204 allergic conjunctivitis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8549802|PMID:10549671 20140407 RGD human protein in a mouse model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment IMP D RGD:8549796|PMID:12202509 20140407 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8549790|PMID:10359324 20140407 RGD human protein in mouse model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:4143190|PMID:8810593 20100916 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:621159 D RGD:6909177|PMID:22810359 20121114 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:4143191|PMID:8686976 20100916 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:6907372|PMID:8640042 20121101 RGD protein:increased expression:urine (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1344540 D RGD:7175064|PMID:12574433 20121126 RGD rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8551834|PMID:8182127 20140414 RGD human protein in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11573 listeriosis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:11522760|PMID:8855299 20160808 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:1344540 D RGD:4143172|PMID:15539764 20100915 RGD protein:increased expression:lung 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:12910846|PMID:22882323 20170627 RGD associated with Premature Birth;DNA:polymorphism:: 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid ISO RGD:1344540 D RGD:8549794|PMID:11448121 20140407 RGD protein:increased expression:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1344540 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 4 PMID:25741868|PMID:28492532 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:6907374|PMID:14758530 20121101 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1, IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1344540 D RGD:1626666|PMID:11889184 20070816 RGD protein:increased expression:serum 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:6909134|PMID:9802632 20121109 RGD protein:increased concentration:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:6909171|PMID:12373296 20121113 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11803234 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:8549786|PMID:9646842 20140407 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:8549807|PMID:11527941 20140408 RGD protein:increased expression:conjunctiva (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8551712|PMID:7637259 20140410 RGD human protein in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:13189 gout ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18403674 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344540 D RGD:7401213|PMID:14600787 20131107 RGD protein:increased expression:serum 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20844880 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1344540 D RGD:4143198|PMID:8239179 20100917 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1344540 D RGD:8551704|PMID:19693263 20140410 RGD human gene in rabbit model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:14115 toxic shock syndrome susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:11522756|PMID:23014359 20160808 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymorphism:: 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8551736|PMID:15516267 20140410 RGD human gene in a mouse model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:14654 prostatitis IEP D RGD:6906929|PMID:21681776 20121022 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (mouse) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1344540 D RGD:4143175|PMID:12547728 20100915 RGD protein:decreased expression:blood, neutrophil 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1344540 D RGD:4143181|PMID:10515411 20100915 RGD protein:increased expression:sputum 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1344540 D RGD:4143201|PMID:8325116 20100917 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1344540 D RGD:7174694|PMID:22427156 20121115 RGD associated with Status Epilepticus; rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1344540 D RGD:6906924|PMID:22081301 20121022 RGD mouse model treated with human protein; associated with Diabetes Mellitus, Type 2 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19010416 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344540 D RGD:6909140|PMID:8168095 20121109 RGD mouse model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1344540 D RGD:8551852|PMID:20412072 20140415 RGD human protein in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621159 D RGD:1626674|PMID:15837124 20070816 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9236716 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25458313 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1344540 D RGD:4143176|PMID:11889437 20100915 RGD protein:increased expression:lung 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9176529 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344540 D RGD:4142802|PMID:18763028 20100917 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344540 D RGD:4143209|PMID:16724092 20100917 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344540 D RGD:4143224|PMID:11027520 20100920 RGD DNA, protein:repeat, decreased expression (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1344540 D RGD:4143225|PMID:10843772 20100920 RGD protein:increased expression:plasma 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:4142864|PMID:18926055 20100914 RGD DNA:polymorphism:intron (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:4143163|PMID:16409203 20100915 RGD DNA:SNPs: :rs447713, rs3087271 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:4143208|PMID:17107994 20100917 RGD DNA:SNP: :rs2234678 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:4143216|PMID:15020290 20100920 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:285 hairy cell leukemia treatment ISO RGD:1344540 D RGD:11522762|PMID:9613675 20160808 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2921 glomerulonephritis IEP D RGD:6906960|PMID:21304992 20121023 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:6906885|PMID:22241891 20121018 RGD mouse model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:12837270|PMID:16519819|PMID:19729864|PMID:20842532|PMID:21279638|PMID:22032624|PMID:24033266|PMID:24863340|PMID:25501066|PMID:25741868|PMID:28236224|PMID:28492532 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:1344540 D RGD:4143192|PMID:8608647 20100916 RGD protein:increased expression:lung 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1344540 D RGD:4143174|PMID:14619382 20100915 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1344540 D RGD:4143180|PMID:10543265 20100915 RGD protein:increased expression:lung, serum 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:1344540 D RGD:4143179|PMID:10631206 20100915 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis IMP D RGD:6907427|PMID:10566895 20121105 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:6906961|PMID:10916103 20121023 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:6907414|PMID:16209246 20121102 RGD protein:decreased expression:serum, urine (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:6909131|PMID:10079261 20121108 RGD rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:6909132|PMID:9844059 20121108 RGD response to immunoglobulin therapy 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:6909150|PMID:9370186 20121112 RGD mouse model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:6907082|PMID:19280228 20121029 RGD DNA:polymorphisms:intron, 3' utr:IVS1+1890G>T, IVS1+8796A>G, *138C>G (rs928940, rs439154, rs315951) (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3021 acute kidney failure IDA D RGD:6907375|PMID:14610321 20121101 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344540 D RGD:6907360|PMID:16763508 20121031 RGD associated with Sepsis 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344540 D RGD:6907369|PMID:16259926 20121031 RGD associated with Asphyxia; rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1344540 D RGD:4142853|PMID:20404807 20100914 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:plasma 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1344540 D RGD:4143199|PMID:8342915 20100917 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344540 D RGD:4142861|PMID:19291375 20100914 RGD protein:decreased expression:plasma 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:1344540 D RGD:4142868|PMID:18364273 20100914 RGD DNA:polymorphism (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:4142866|PMID:18579366 20100914 RGD DNA:polymorphism:intron (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8551708|PMID:7790404 20140410 RGD human gene in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7706905|PMID:16835338 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18403674 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344540 D RGD:4143194|PMID:7767546 20100916 RGD protein:increased expression:lung 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3770 pulmonary fibrosis disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:4142874|PMID:17056243 20100914 RGD DNA:polymorphism (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3770 pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:4143177|PMID:10934117 20100915 RGD DNA:polymorphism (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:1344540 D RGD:4143231|PMID:8030748 20100920 RGD protein:increased expression, alternative forms:lung 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:4143167|PMID:16126303 20100915 RGD DNA:polymorphism (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1344540 D RGD:6907426|PMID:12679866 20121105 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; protein:decreased expression:urine (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4371 Schnitzler syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16096327 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4371 Schnitzler syndrome susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:11522758|PMID:16096327 20160808 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344540 D RGD:6907413|PMID:17031403 20121102 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344540 D RGD:4143215|PMID:15178892 20100920 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344540 D RGD:4143227|PMID:10224452 20100920 RGD associated with Hypersensitivity 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:4142859|PMID:14533660 20100920 RGD associated with Hypersensitivity;DNA:repeat:intron (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:621159 D RGD:4145614|PMID:20071465 20121026 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:5199 ureteral obstruction IMP D RGD:6909121|PMID:11123344 20121107 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1344540 D RGD:6906925|PMID:21975862 20121022 RGD mouse model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:4142871|PMID:17569781 20100914 RGD mRNA:increased expression:lung 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1344540 D RGD:4143213|PMID:16369129 20100920 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:621159 D RGD:8551846|PMID:1385928 20140415 RGD mRNA:increased expression:bronchioalveolar lavage fluid, neutrophil (rat) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:4142865|PMID:18838927 20100914 RGD DNA:polymorphism:intron (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:552 pneumonia no_association ISO RGD:1344540 D RGD:4143204|PMID:19900796 20100917 RGD DNA:polymorphism (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9370186 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9370186 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1344540 D RGD:6909118|PMID:12138282 20121107 RGD associated with Glomerulonephritis, IGA; DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18474815|PMID:19005744 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:631 fibromyalgia severity ISO RGD:1344540 D RGD:8549787|PMID:10341365 20140407 RGD protein:increased expression:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:633 myositis ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10886238 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:633 myositis ISO RGD:1344540 D RGD:8549795|PMID:18251582 20140407 RGD protein:increased expression:skeletal muscle (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344540 D RGD:4143197|PMID:7946395 20100917 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IMP D RGD:8549810|PMID:10637275 20140408 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:7706905|PMID:19192274 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344540 D RGD:7174696|PMID:19447938 20121115 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344540 D RGD:6907070|PMID:20551628 20121025 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS6+327A>G rs452204 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344540 D RGD:6907105|PMID:12837270 20121031 RGD DNA:polymorphism:exon:g.14709C>T rs315952 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344540 D RGD:6907368|PMID:16556139 20121031 RGD protein:increased expression:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:6907131|PMID:17224277 20121025 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:6907370|PMID:16766392 20121031 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1344540 D RGD:6906880|PMID:23024164 20121018 RGD protein:increased expression:plasma (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:6906881|PMID:22795294 20121018 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1344540 D RGD:6906881|PMID:22795294 20121025 RGD mRNA:increased expression:gingiva 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:824 periodontitis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:22795294|REF_RGD_ID:6906881 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia severity ISO RGD:1344540 D RGD:10450889|PMID:7949186 20160122 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344540 D RGD:6909136|PMID:8119534 20121109 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4143205|PMID:18596024 20100917 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4143206|PMID:18322242 20100917 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:11528541|PMID:20626741 20160811 RGD DNA:repeats:: 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25665855 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1344540 D RGD:7175060|PMID:10751560 20121121 RGD rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1344540 D RGD:6909172|PMID:9090470 20121113 RGD protein:decreased expression:urine (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1344540 D RGD:6907102|PMID:17964877 20121029 RGD protein:increased expression:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621159 D RGD:1626673|PMID:16038625 20070816 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8551835|PMID:8978354 20140414 RGD human protein in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20220215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000325 Abscess severity ISO RGD:1344540 D RGD:8551794|PMID:8872492 20140411 RGD human protein in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1344540 D RGD:7051590|PMID:22679224 20121115 RGD rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15317861 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14754758 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1344540 D RGD:4143217|PMID:14754758 20100920 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7637259 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:621159 D RGD:6909178|PMID:22782699 20121114 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16096327 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:621159 D RGD:1626671|PMID:16455768 20070816 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25665855 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001020 Eye Manifestations ISO RGD:1344540 D RGD:8549789|PMID:9152064 20140407 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1344540 D RGD:11522759|PMID:10085034 20160808 RGD associated with Meningitis, Listeria; 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25392278 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:621159 D RGD:8551744|PMID:9688694 20140410 RGD associated with Adenocarcinoma;mRNA:increased expression:cerebral cortex, hypothalamus (rat) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001142 Drug-Induced Agranulocytosis ISO RGD:1344540 D RGD:11528539|PMID:8698137 20160811 RGD associated with Leukemia;protein:decreased expression:serum: 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001164 Proctocolitis ISO RGD:1344540 D RGD:6909134|PMID:9802632 20121109 RGD protein:increased concentration:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8549806|PMID:10792346 20140408 RGD associated with Graves Ophthalmopathy 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001462 Meibomian Gland Dysfunction ISO RGD:1344540 D RGD:8551707|PMID:20508732 20140820 RGD protein:increased expression:tears (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1344540 D RGD:4143228|PMID:9439800 20100920 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001488 Human Influenza disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:4143203|PMID:20840779 20100917 RGD protein:increased expression:serum 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001831 Lichen Sclerosus et Atrophicus severity ISO RGD:1344540 D RGD:6909135|PMID:7927338 20121109 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1344540 D RGD:6909138|PMID:9000676 20121109 RGD rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621159 D RGD:8551710|PMID:12451245 20140410 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1344540 D RGD:6909120|PMID:17286233 20121107 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:6907371|PMID:16174285 20121101 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8864563|PMID:15317861|PMID:17174526|PMID:20937348 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1344540 D RGD:6909175|PMID:22933159 20121114 RGD associated with Arthritis, Experimental; rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621159 D RGD:6909165|PMID:23092240 20121113 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002211 Hyperalgesia severity ISO RGD:621159 D RGD:8549800|PMID:10903985 20140407 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1344540 D RGD:7401210|PMID:17959986 20131107 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1344540 D RGD:11522755|PMID:10870116 20160808 RGD protein:decreased expression:plasma: 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16106254|PMID:16284379 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment IMP D RGD:8551728|PMID:15795329 20140410 RGD mouse gene in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:8549801|PMID:22267332 20140407 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344540 D RGD:1626677|PMID:15270736 20070816 RGD rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344540 D RGD:6907376|PMID:23006786 20121101 RGD mouse model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621159 D RGD:8551741|PMID:10921508 20140410 RGD mRNA:increased expression:popliteal lymph node (rat) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8551745|PMID:12727108 20140410 RGD human gene in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:621159 D RGD:6997504|PMID:22707991 20121115 RGD mRNA:increased expression:striatum (rat) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8551833|PMID:14753487 20140414 RGD human gene in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8551836|PMID:7593560 20140414 RGD human protein in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002847 Serositis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:5508454|PMID:17596285 20121029 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; DNA:repeats, haplotype:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1344540 D RGD:4143178|PMID:10670873 20100915 RGD associated with Wounds and Injuries;protein:increased expression:plasma 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1344540 D RGD:6907089|PMID:19241361 20121029 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18987561 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9003223 Corneal Graft Rejection ISO RGD:1344540 D RGD:9684950|PMID:23723965 20141210 RGD human gene in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9003311 Urinary Calculi susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:6907399|PMID:18186699 20121102 RGD DNA:repeats, haplotype:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1, IL1RN*2 IL1RN*3 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:11528540|PMID:17413037 20160811 RGD DNA:haplotype::rs2232354(human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8549799|PMID:9175817 20140407 RGD cornea transplant; human protein in a mouse model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7637259 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:4142852|PMID:20454520 20100914 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1344540 D RGD:6909139|PMID:8196140 20121109 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621159 D RGD:7175061|PMID:10048466 20121121 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (rat) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:11528543|PMID:11876758 20160812 RGD DNA:repeats: : 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1344540 D RGD:6907358|PMID:17014550 20121031 RGD protein:increased expression:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:12910846|PMID:22882323 20170627 RGD associated with Premature Birth;DNA:polymorphism:: 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27567548 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20644519 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1344540 D RGD:6909176|PMID:22844472 20121114 RGD rat model treated with human gene-expressing stem cells 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621159 D RGD:4143168|PMID:15970097 20100915 RGD mRNA:increased expression:lung 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621159 D RGD:4143193|PMID:8613550 20100916 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004960 Chronic Anterior Uveitis severity ISO RGD:1344540 D RGD:8549792|PMID:17005410 20140407 RGD DNA:snp:exon:g.2018T>C (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1344540 D RGD:6771361|PMID:21890879 20140410 RGD human protein in a mouse model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25665855 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:621159 D RGD:1626679|PMID:15050649 20070817 RGD associated with Hypersensitivity, Delayed;protein:increased expression:brain, plasma 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:6907425|PMID:8037760 20121102 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:6907397|PMID:19545727 20121102 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344540 D RGD:8551855|PMID:17221214 20140415 RGD human gene in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:1344540 D RGD:8549788|PMID:16009838 20140407 RGD human protein in mouse model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1838896|PMID:20644519 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621159 D RGD:8551846|PMID:1385928 20140415 RGD mRNA:increased expression:lung, spleen, liver (rat) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1344540 D RGD:11522760|PMID:8855299 20160808 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1344540 D RGD:2316108|PMID:12754378 20121126 RGD human gene in rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:6907359|PMID:16849996 20121031 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1344540 D RGD:6907101|PMID:18363573 20121029 RGD rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1344540 D RGD:6909149|PMID:9555664 20121112 RGD mouse model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8551854|PMID:23077050 20140415 RGD human protein in a rat model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006771 Chronic Rhinosinusitis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:8549791|PMID:16549749 20140407 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup I/II alleles (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006890 Chronic Uveitis ISO RGD:1344540 D RGD:8549804|PMID:10694897 20140408 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:4142862|PMID:19258923 20100914 RGD DNA:SNP: :c.390T>C (rs315952) (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis IEP D RGD:8549805|PMID:9423885 20140408 RGD mRNA:increased expression:cornea (mouse) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis treatment IDA D RGD:7401195|PMID:11895986 20131107 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344540 D RGD:6909180|PMID:22781338 20121114 RGD rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007151 Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist ISO RGD:1344540 D RGD:7240710 20180606 OMIM 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007151 Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis PMID:12837270|PMID:16519819|PMID:17576681|PMID:19280228|PMID:19494218|PMID:19494219|PMID:19729864|PMID:20213597|PMID:20842532|PMID:21279638|PMID:21792839|PMID:22032624|PMID:22127713|PMID:22940634|PMID:23698098|PMID:24033266|PMID:24863340|PMID:25501066|PMID:25741868|PMID:26100510|PMID:28236224|PMID:28492532|PMID:32819369|PMID:9536098 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:621159 D RGD:1626680|PMID:15005009 20070817 RGD associated with Inflammation 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1344540 D RGD:4143202|PMID:8327288 20100917 RGD associated with Cystic Fibrosis 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:11051970|PMID:23461376 20160412 RGD DNA:SNP:intron:rs2234663 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1344540 D RGD:7174360|PMID:22649318 20121115 RGD rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007896 Sclerosis ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7637259 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1344540 D RGD:1626672|PMID:16393156 20070816 RGD rat model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9008413 Oligoanuria ISO RGD:1344540 D RGD:6909130|PMID:10603133 20121108 RGD associated with Hemolytic-Uremic Syndrome; protein:increased expression:blood (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1344540 D RGD:8549803|PMID:16899778 20140408 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:1344540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7706905 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis ISO RGD:621159 D RGD:8551705|PMID:7928184 20140410 RGD mRNA:increased expression:uvea, retina (rat) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis susceptibility IMP D RGD:8549801|PMID:22267332 20140407 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344540 D RGD:6906963|PMID:20805419 20121023 RGD protein:increased expression:plasma (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344540 D RGD:6907356|PMID:17176440 20121031 RGD DNA:polymorphism:exon:g.14709C>T rs315952 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:7175255|PMID:21205020 20121128 RGD associated with Metabolic Syndrome X; DNA:snp:intron:IVS3+102A>G rs3213448 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1344540 D RGD:6907412|PMID:8786086 20121102 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:6907409|PMID:17069782 20121102 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2, IL1RN*3 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1344540 D RGD:11528542|PMID:24706315 20160811 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage: 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1344540 D RGD:11051973|PMID:17926179 20160412 RGD DNA:snp: :11100C>T (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:1344540 D RGD:11522764|PMID:10848780 20160808 RGD DNA:repeats:intron: 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:621159 D RGD:8551849|PMID:15020061 20140415 RGD protein:increased expression:right hippocampus, plasma (rat) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344540 D RGD:6907403|PMID:9112337 20121102 RGD protein:increased expression:serum (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344540 D RGD:6907407|PMID:9158104 20121102 RGD mouse model treated with human protein 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:986 alopecia areata severity ISO RGD:1344540 D RGD:6909137|PMID:8077705 20121109 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9938 dacryocystitis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:8551706|PMID:24068863 20140410 RGD human protein in a mouse model 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:1626664|PMID:12975454 20070816 RGD 733437 Il1rn interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344540 D RGD:1626665|PMID:12716739 20070816 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue 733439 Cmklr1 chemerin chemokine-like receptor 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348723 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34398343 733439 Cmklr1 chemerin chemokine-like receptor 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1348723 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29653259 733439 Cmklr1 chemerin chemokine-like receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1353500 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17148679 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1353500 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis treatment ISO RGD:620259 D RGD:1549429|PMID:12384518 20150119 RGD 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1353500 D RGD:150404268|PMID:23632475 20210903 RGD human cells in mouse model 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353500 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1353500 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1353500 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:620259 D RGD:10401145|PMID:16439989 20150929 RGD 733442 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353500 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458359 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:736176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:2316009|PMID:18317945 20100121 RGD 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:2316012|PMID:16482499 20100121 RGD 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:736176 D RGD:2316013|PMID:14751136 20100121 RGD 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:736176 D RGD:2316016|PMID:11329139 20100121 RGD protein:increased expression:breast 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:3713 ovary adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:2316011|PMID:17885491 20100121 RGD 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:2316007|PMID:18679818 20100121 RGD 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736176 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2293 D RGD:2316019|PMID:18008145 20100121 RGD protein:increased expression:spinal cord 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:2316015|PMID:12853979 20100121 RGD 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2293 D RGD:2316020|PMID:16311245 20100121 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2293 D RGD:2316018|PMID:19276076 20100121 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736176 D RGD:2316005|PMID:19142864 20100121 RGD DNA:polymorphism:promoter:-677C>T (human) 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:736176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 733443 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736176 D RGD:1581171|PMID:15755896 19990101 RGD 733444 Tpcn1 two pore channel 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1344084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24451262 733444 Tpcn1 two pore channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733446 Grip1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226600 733446 Grip1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome IAGP D RGD:13592920 20181122 MouseDO OMIM:219000 733446 Grip1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:0111405 Fraser syndrome 1 ISO RGD:1345662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 733446 Grip1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1345662 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733446 Grip1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1345662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:21383172|PMID:22510445|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532 733446 Grip1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345662 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21383172|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733446 Grip1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 733446 Grip1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:11836 clubfoot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119800 733446 Grip1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733449 Slc7a7 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 7 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance IAGP D RGD:13592920 20221124 MouseDO OMIM:222700 733449 Slc7a7 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 7 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733448 D RGD:1624296|PMID:10080182 20070508 RGD DNA:deletion 733449 Slc7a7 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 7 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733448 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733449 Slc7a7 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 7 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:10080182|PMID:10080183|PMID:10631139|PMID:10655553|PMID:10737982|PMID:10980538|PMID:11377971|PMID:11544277|PMID:11883940|PMID:12402335|PMID:15756301|PMID:15776427|PMID:16199547|PMID:17530437|PMID:17576681|PMID:17666782|PMID:17764084|PMID:18716612|PMID:18846669|PMID:20301535|PMID:21110863|PMID:21716135|PMID:22325938|PMID:23430825|PMID:23542076|PMID:23772603|PMID:23940088|PMID:25326635|PMID:25419514|PMID:25614305|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26865117|PMID:28028301|PMID:28492532|PMID:29058386|PMID:29795570|PMID:30054302|PMID:30832686|PMID:31014432|PMID:31211457|PMID:31427715|PMID:32249831|PMID:32542393|PMID:34095032|PMID:9536098|PMID:9829974 733449 Slc7a7 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 7 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:733448 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10631139|PMID:15776427|PMID:17764084|PMID:20301535|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29795570|PMID:34095032 733449 Slc7a7 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 7 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:733448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10631139|PMID:15776427|PMID:17530437|PMID:17764084|PMID:20301535|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29795570|PMID:34095032 733449 Slc7a7 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733449 Slc7a7 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 7 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733448 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 733449 Slc7a7 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 7 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733448 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 733449 Slc7a7 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 7 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:733448 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11544277 733452 Hnrnpd heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:733451 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 733452 Hnrnpd heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:4676 uremia treatment ISO RGD:620365 D RGD:10042968|PMID:16291838 20150512 RGD 733452 Hnrnpd heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733452 Hnrnpd heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620365 D RGD:10042977|PMID:22318685 20150512 RGD protein:increased expression:liver (rat) 733452 Hnrnpd heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733451 D RGD:10042969|PMID:20102719 20150512 RGD protein:increased expression:liver (human) 733452 Hnrnpd heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:733451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 733454 Fabp4 fatty acid binding protein 4, adipocyte gene DOID:1875 impotence ISO RGD:69309 D RGD:1625408|PMID:17137605 20070607 RGD associated with hypercholesterolemia;mRNA:increased expression:penis erectile tissue 733454 Fabp4 fatty acid binding protein 4, adipocyte gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:733453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 733454 Fabp4 fatty acid binding protein 4, adipocyte gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733454 Fabp4 fatty acid binding protein 4, adipocyte gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733453 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30215792 733454 Fabp4 fatty acid binding protein 4, adipocyte gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733454 Fabp4 fatty acid binding protein 4, adipocyte gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:69309 D RGD:151361116|PMID:14638460 20220223 RGD associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) 733454 Fabp4 fatty acid binding protein 4, adipocyte gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733454 Fabp4 fatty acid binding protein 4, adipocyte gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733454 Fabp4 fatty acid binding protein 4, adipocyte gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69309 D RGD:1625411|PMID:9059981 20070607 RGD protein:decreased expresssion:fat cell 733454 Fabp4 fatty acid binding protein 4, adipocyte gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:733453 D RGD:1625406|PMID:16919044 20070606 RGD protein:increased expression:serum 733454 Fabp4 fatty acid binding protein 4, adipocyte gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69309 D RGD:1625407|PMID:17391165 20070607 RGD 733454 Fabp4 fatty acid binding protein 4, adipocyte gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:737747|PMID:8910278 20150121 RGD 733455 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 733455 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 733455 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 733455 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733455 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733455 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 733455 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 733457 Ddit4l DNA-damage-inducible transcript 4-like gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1342784 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 733457 Ddit4l DNA-damage-inducible transcript 4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:0111421 familial apolipoprotein A5 deficiency ISO RGD:736192 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:1171 hyperlipoproteinemia type V ISO RGD:736192 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:1171 hyperlipoproteinemia type V ISO RGD:736192 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:1171 hyperlipoproteinemia type V ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial type 5 hyperlipoproteinemia PMID:12417524|PMID:12417525|PMID:16200213|PMID:16806135|PMID:18324930|PMID:19447388|PMID:21993410|PMID:23151256|PMID:23307945|PMID:24591733|PMID:24793350|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:27108409|PMID:27578109|PMID:27678447|PMID:28492532|PMID:28951076|PMID:29954705|PMID:31619059|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:33111339|PMID:33462484 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:1172 hyperlipoproteinemia type IV ISO RGD:736192 D RGD:11554173 20190716 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:1172 hyperlipoproteinemia type IV ISO RGD:736192 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I PMID:25741868 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:70903 D RGD:1601661|PMID:15941710 20090917 RGD protein:decreased expression:liver 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:736192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16143024 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097064 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736192 D RGD:2313322|PMID:15177130 20090917 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1131T>C (human) 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:736192 D RGD:1578412|PMID:15306190 19990101 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1131T>C, c.56C>G (human) 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736192 D RGD:2313314|PMID:19107359 20090917 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :-1131T>C (human) 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16806135|PMID:28492532|PMID:30420299 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:736192 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia, familial PMID:11588264|PMID:12417524|PMID:12417525|PMID:12915450|PMID:18324930|PMID:19447388|PMID:23151256|PMID:23307945|PMID:24387992|PMID:24591733|PMID:24793350|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:27108409|PMID:28492532|PMID:29954705|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:33462484 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:736192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25137265 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:70903 D RGD:2313328|PMID:16238453 20090917 RGD 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657596 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736192 D RGD:1578414|PMID:12818421 19990101 RGD 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736192 D RGD:2313317|PMID:18468520 20090917 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :-1131T>C (human) 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia PMID:18324930|PMID:19447388|PMID:23151256|PMID:23307945|PMID:24591733|PMID:24793350|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:27108409|PMID:28492532|PMID:32041611 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:736192 D RGD:2313315|PMID:18789138 20090917 RGD DNA:polymorphism: :p.S19W (human) 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736192 D RGD:2313317|PMID:18468520 20090917 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :-1131T>C, p.S19W (human) 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736192 D RGD:2313318|PMID:17548321 20090917 RGD DNA:polymorphism: :-1131T>C (human) 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736192 D RGD:2313321|PMID:16039297 20090917 RGD 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:736192 D RGD:2313319|PMID:17087641 20090917 RGD DNA:polymorphism: :c.553G>T (human) 733458 Apoa5 apolipoprotein A-V gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736192 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 733460 Yme1l1 YME1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0111436 optic atrophy 11 ISO RGD:733459 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733460 Yme1l1 YME1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:0111436 optic atrophy 11 ISO RGD:733459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 11 PMID:25741868|PMID:27495975|PMID:28492532 733460 Yme1l1 YME1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733459 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 733460 Yme1l1 YME1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733460 Yme1l1 YME1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733459 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 733460 Yme1l1 YME1-like 1 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23092983|PMID:25741868 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736195 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency PMID:21681106|PMID:21865298|PMID:22566635|PMID:23092983|PMID:25741868|PMID:30208311 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:736195 D RGD:7240710 20190502 OMIM 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318 733461 Tmlhe trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 733463 Nop58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 733463 Nop58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 733463 Nop58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074 733463 Nop58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733462 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 733463 Nop58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733463 Nop58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 733463 Nop58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733463 Nop58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733462 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 733463 Nop58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 733463 Nop58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:23579436|PMID:26387786 733465 Mak male germ cell-associated kinase gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532 733465 Mak male germ cell-associated kinase gene DOID:0110380 retinitis pigmentosa 62 ISO RGD:733464 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733465 Mak male germ cell-associated kinase gene DOID:0110380 retinitis pigmentosa 62 ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 62 PMID:16199547|PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:21835304|PMID:24938718|PMID:25385675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29781741|PMID:31456290 733465 Mak male germ cell-associated kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:21835304|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25385675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29103961|PMID:29781741|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33576794 733465 Mak male germ cell-associated kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733465 Mak male germ cell-associated kinase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29103961|PMID:29781741|PMID:32531858 733468 Adarb2 adenosine deaminase, RNA-specific, B2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:736199 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 733468 Adarb2 adenosine deaminase, RNA-specific, B2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736199 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 733468 Adarb2 adenosine deaminase, RNA-specific, B2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736199 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 733468 Adarb2 adenosine deaminase, RNA-specific, B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733470 Optn optineurin gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:20428114|PMID:21802176|PMID:21852022|PMID:25741868|PMID:26203661|PMID:28492532 733470 Optn optineurin gene DOID:0060203 amyotrophic lateral sclerosis type 12 ISO RGD:736202 D RGD:7240710 20130425 OMIM 733470 Optn optineurin gene DOID:0060203 amyotrophic lateral sclerosis type 12 ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 12 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 12 PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:15761120|PMID:16148883|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:16619239|PMID:16885925|PMID:17122126|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19672125|PMID:20428114|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21074290|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:21550138|PMID:21613650|PMID:21852022|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22892313|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26467025|PMID:26503823|PMID:26566915|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:29650794|PMID:31108397|PMID:31198474|PMID:31838784|PMID:32028661|PMID:32579787|PMID:32893042 733470 Optn optineurin gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 733470 Optn optineurin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 733470 Optn optineurin gene DOID:0081294 neuronal intranuclear inclusion disease ISO RGD:736202 D RGD:6480499|PMID:22318854 20120327 RGD protein:increased expression:neuron, nucleus 733470 Optn optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059646|PMID:25096716 733470 Optn optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:1600995|PMID:11834836 20070402 RGD 733470 Optn optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:6480510|PMID:14627677 20120327 RGD DNA:polymorphism: :p.M98K (human) 733470 Optn optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma no_association ISO RGD:736202 D RGD:6480509|PMID:16020311 20120327 RGD DNA:polymorphism: :p.M98K (human) 733470 Optn optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma no_association ISO RGD:736202 D RGD:6480513|PMID:19096531 20120327 RGD DNA:missense mutations, SNP: :multiple 733470 Optn optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733470 Optn optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:15761120|PMID:16148883|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:16619239|PMID:16885925|PMID:16972651|PMID:17122126|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:17576681|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19672125|PMID:19710941|PMID:20388642|PMID:20428114|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21074290|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:21408173|PMID:21550138|PMID:21613650|PMID:21802176|PMID:21852022|PMID:22366792|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22722621|PMID:22892313|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:23357852|PMID:24683533|PMID:24983867|PMID:25333069|PMID:25382069|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26203661|PMID:26303227|PMID:26467025|PMID:26503823|PMID:26566915|PMID:26740678|PMID:27485216|PMID:27620379|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:28882891|PMID:29411640|PMID:29525178|PMID:29525180|PMID:29540704|PMID:29558868|PMID:29650794|PMID:29895397|PMID:30519240|PMID:30739198|PMID:31000212|PMID:31108397|PMID:31198474|PMID:31759189|PMID:31788332|PMID:31838784|PMID:32028661|PMID:32579787|PMID:32893042|PMID:9536098 733470 Optn optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:736202 D RGD:7775049|PMID:19172505 20131231 RGD DNA:SNPs:cds:p.T34T,E50K,M98K,R545Q, 691_692insAG, 733470 Optn optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:7775041|PMID:15557444 20131231 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:exons:c.412G>A,603T>A(human) 733470 Optn optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:7775043|PMID:15226658 20131231 RGD DNA:polymorphism:exon:p.M98K(human) 733470 Optn optineurin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:736202 D RGD:6480499|PMID:22318854 20120327 RGD protein:increased expression:neuron, nucleus 733470 Optn optineurin gene DOID:13544 low tension glaucoma IAGP D RGD:13592920 20220602 MouseDO 733470 Optn optineurin gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:7771548|PMID:16148883 20131219 RGD DNA:SNPs:exon,introns: 733470 Optn optineurin gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:7775041|PMID:15557444 20131231 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:exons:c.412G>A,603T>A(human) 733470 Optn optineurin gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:7775043|PMID:15226658 20131231 RGD DNA:polymorphism:exon:p.M98K(human) 733470 Optn optineurin gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:736202 D RGD:6480509|PMID:16020311 20120327 RGD DNA:polymorphism: :p.M98K (human) 733470 Optn optineurin gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:628886 D RGD:7775024|PMID:16361812 20131230 RGD protein:increased expression:urinary bladder: 733470 Optn optineurin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:628886 D RGD:13432580|PMID:27473339 20171002 RGD protein:increased expression:substantia nigra (rat) 733470 Optn optineurin gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:7771548|PMID:16148883 20131219 RGD DNA:SNP:intron: 733470 Optn optineurin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628886 D RGD:13434905|PMID:24235151 20171004 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (rat) 733470 Optn optineurin gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:21613650|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:31000212|PMID:32028661 733470 Optn optineurin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736202 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059646|PMID:25096716 733470 Optn optineurin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736202 D RGD:6480502|PMID:21825243 20120327 RGD protein:increased expression:spinal cord, neuron 733470 Optn optineurin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736202 D RGD:6480504|PMID:21613650 20120327 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:cds, intron:multiple 733470 Optn optineurin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736202 D RGD:6480506|PMID:20428114 20120327 RGD DNA:deletion, missense mutation, nonsense mutation:exon:p.Q398X, p.E478G (human) 733470 Optn optineurin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 733470 Optn optineurin gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:736202 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436471|PMID:21059646 733470 Optn optineurin gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:736202 D RGD:6480512|PMID:20436471 20140205 RGD DNA:SNP: :rs1561570 (human) 733470 Optn optineurin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:628886 D RGD:13434904|PMID:25096716 20171004 RGD associated with Nephrosis, Puromycin Aminonucleoside;protein:increased expression:renal glomerulus (rat) 733470 Optn optineurin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11834836|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15326130|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:17293779|PMID:17389490|PMID:17576681|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19672125|PMID:20388642|PMID:20428114|PMID:21074290|PMID:21408173|PMID:21613650|PMID:21852022|PMID:22722621|PMID:22892313|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26467025|PMID:26503823|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:28882891|PMID:29525178|PMID:29558868|PMID:30739198|PMID:31000212|PMID:32028661|PMID:32579787|PMID:9536098 733470 Optn optineurin gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:6480507|PMID:20388642 20120327 RGD 733470 Optn optineurin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736202 D RGD:6480499|PMID:22318854 20120327 RGD protein:increased expression:neuron, nucleus 733470 Optn optineurin gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:628886 D RGD:7775038|PMID:16109995 20171002 RGD mRNA:increased expression:dental pulp (rat) 733470 Optn optineurin gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:7240710 20230505 OMIM 733470 Optn optineurin gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma, normal tension, susceptibility to PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:15761120|PMID:16619239|PMID:25741868|PMID:28492532 733470 Optn optineurin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:628886 D RGD:7775038|PMID:16109995 20131231 RGD 733470 Optn optineurin gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:736202 D RGD:6480505|PMID:21360076 20120327 RGD 733470 Optn optineurin gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:736202 D RGD:6480499|PMID:22318854 20120327 RGD protein:increased expression:neuron, nucleus 733470 Optn optineurin gene DOID:9007708 Glaucoma 1, Open Angle, E ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, E | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, e PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:15761120|PMID:16148883|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16619239|PMID:16885925|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19672125|PMID:20428114|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:24683533|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26566915|PMID:26740678|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:30519240|PMID:30739198|PMID:31108397|PMID:31198474 733470 Optn optineurin gene DOID:9009017 Amyotrophic Lateral Sclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20170117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Recessive 733470 Optn optineurin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 733472 Slco3a1 solute carrier organic anion transporter family, member 3a1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1349365 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1349365 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1349365 D RGD:4145494|PMID:17949965 20101105 RGD protein:increased expression:serum 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1349365 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1349365 D RGD:4145495|PMID:17641031 20101105 RGD mRNA:increased expression:lung 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:1349365 D RGD:4145612|PMID:17898016 20101110 RGD associated with Cystic Fibrosis 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1349365 D RGD:4145491|PMID:18026571 20101105 RGD mRNA, protein:increased expression:neutrophil 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1349365 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1349365 D RGD:4145604|PMID:18785972 20101110 RGD 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:4145513|PMID:15947487 20101108 RGD 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4145487|PMID:20074456 20101105 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4145603|PMID:11160256 20101110 RGD 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349365 D RGD:4145486|PMID:20237293 20101105 RGD 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619924 D RGD:2306304|PMID:15993846 20090416 RGD mRNA:increased expression:lung 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IEP D RGD:1626251|PMID:15491423 20070727 RGD 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1349365 D RGD:4145606|PMID:18276722 20101110 RGD protein:increased expression:serum 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349365 D RGD:4145489|PMID:18684970 20101105 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa, respiratory system fluid/secretion 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1349365 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1349365 D RGD:4145488|PMID:19715610 20101105 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:619924 D RGD:2306304|PMID:15993846 20090416 RGD mRNA:increased expression:lung 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1349365 D RGD:4145498|PMID:17517104 20101105 RGD protein:increased expression:blood, mononuclear cell 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:619924 D RGD:4145614|PMID:20071465 20101110 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1349365 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:619924 D RGD:2306304|PMID:15993846 20101108 RGD mRNA:increased expression:lung 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:9001371 Eosinophilia severity ISO RGD:1349365 D RGD:11354898|PMID:18395252 20160728 RGD associated with Lymphoma, T-Cell 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma IMP D RGD:4145515|PMID:15466387 20101108 RGD 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1349365 D RGD:4145500|PMID:16387607 20101105 RGD associated with Cystic Fibrosis 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:619924 D RGD:4145517|PMID:15293604 20101108 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, alveolar macrophage 733477 Ccl17 chemokine (C-C motif) ligand 17 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1349365 D RGD:4145602|PMID:11956056 20101110 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 733479 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 733479 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 733479 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 733479 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 733479 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 733479 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 733479 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 733479 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733479 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 733479 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733485 D RGD:10054425|PMID:19401687 20150805 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:10300 Raynaud disease ISO RGD:733485 D RGD:155260370|PMID:25172934 20221007 RGD 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:10058964|PMID:19323997 20150811 RGD protein:decreased expression:lumbar spinal cord ventral horn, astrocyte (mouse) 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26173930|PMID:36130591 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9000612 Cardiac Allograft Vasculopathy ISO RGD:733485 D RGD:155260371|PMID:21489814 20221007 RGD 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:71058 D RGD:10058970|PMID:12716410 20150811 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland (rat) 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression IEP D RGD:10054424|PMID:22015967 20150805 RGD protein:increased expression:prostate gland (mouse) 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9003837 Au-Kline Syndrome ISO RGD:733485 D RGD:7240710 20160210 OMIM 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9003837 Au-Kline Syndrome ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AU-KLINE SYNDROME PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26173930|PMID:26220823|PMID:26954065|PMID:28374925|PMID:28771707|PMID:29904177|PMID:30998304|PMID:36130591 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:71058 D RGD:10002795|PMID:16837467 20150428 RGD 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia treatment ISO RGD:71058 D RGD:155269042|PMID:33951501 20221011 RGD 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:733485 D RGD:9999439|PMID:21194727 20150420 RGD protein:increased expression:colonic epithelium, cytoplasm (human) 733486 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IMP D RGD:8551819|PMID:18798077 20140411 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IMP D RGD:8551837|PMID:16476970 20140414 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IAGP D RGD:13592920 20200730 MouseDO 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IEP D RGD:4891446|PMID:19906920 20110201 RGD Respiratory Syndrome, Severe Acute; mRNA:increased expression:lung (mouse) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IMP D RGD:14401732|PMID:11543653 20190516 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease IEP D RGD:4892067|PMID:19571824 20110201 RGD mRNA:increased expression:lung, liver, intestine (mouse) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:0110759 type 1 diabetes mellitus 22 ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 22 PMID:25741868 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:0110759 type 1 diabetes mellitus 22 susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1351344 D RGD:8549761|PMID:16682594 20140404 RGD mRNA, protein:increased expression:conjunctiva, epithelial cell 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:10322 berylliosis disease_progression ISO RGD:1351344 D RGD:4892065|PMID:20075058 20110201 RGD DNA:polymorphisms:5' utr:multiple (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1351344 D RGD:4145106|PMID:19159432 20110207 RGD protein:increased expression:pleural fluid, natural killer cell (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351344 D RGD:4890447|PMID:9665462 20101220 RGD protein:increased expression:brain, microglia (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620596 D RGD:4890446|PMID:15979806 20101220 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351344 D RGD:1581182|PMID:12680626 19990101 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620596 D RGD:4890416|PMID:20044442 20101217 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1351344 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055553 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:11263 chlamydia IMP D RGD:8549760|PMID:16118671 20140404 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1351344 D RGD:4892086|PMID:18311470 20110203 RGD Lofgren Syndrome; DNA:polymorphisms:5' utr:multiple (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:11382 corneal neovascularization IMP D RGD:734790|PMID:12556387 20140411 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620596 D RGD:4889880|PMID:20940264 20101209 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:1351344 D RGD:8551840|PMID:11966770 20140414 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1351344 D RGD:4892114|PMID:12858455 20110207 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:12574 posterior uveitis ISO RGD:1351344 D RGD:8551817|PMID:17417600 20140411 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis IMP D RGD:4892087|PMID:18292527 20110203 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1351344 D RGD:4892079|PMID:18439876 20110203 RGD protein:increased expression:blood, monocyte (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1351344 D RGD:4892113|PMID:12964123 20110207 RGD DNA:snps:5' utr:g.-2459A>G, g.-2554G>T (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1351344 D RGD:8551796|PMID:12412204 20140411 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1351344 D RGD:8551818|PMID:23773920 20140411 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:1351344 D RGD:8549757|PMID:16159632 20140404 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620596 D RGD:2306302|PMID:19104678 20090518 RGD mRNA, protein:increased expression:conjunctiva, ciliary body 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1351344 D RGD:4892106|PMID:15501397 20110204 RGD protein:increased expression:blood, T cell (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1351344 D RGD:8551814|PMID:17067435 20140411 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1351344 D RGD:8551827|PMID:15009175 20140414 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia IEP D RGD:4892091|PMID:16988274 20110204 RGD protein:increased expression:lung, T-helper cell (mouse) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:8551811|PMID:17672867 20140411 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:8551815|PMID:15962231 20140411 RGD DNA:frameshift mutation, haplotypes: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment ISO RGD:1351344 D RGD:8551812|PMID:20628649 20140411 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:multiple 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1351344 D RGD:4892066|PMID:19679608 20110201 RGD DNA:polymorphisms:5' utr:multiple (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis disease_progression ISO RGD:1351344 D RGD:4892099|PMID:11790661 20110204 RGD protein:altered expression:lung, lymphocyte, macrophage (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:620596 D RGD:4890448|PMID:15790900 20101220 RGD mRNA:increased expression:iris, ciliary body (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1351344 D RGD:8551831|PMID:23727176 20140414 RGD DNA:frameshift mutation, haplotype: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351344 D RGD:8551816|PMID:24301790 20140411 RGD mRNA:increased expression:breast 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1351344 D RGD:8551810|PMID:14597737 20140411 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1351344 D RGD:8549757|PMID:16159632 20140404 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer IMP D RGD:2317567|PMID:19155524 20100409 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620596 D RGD:8552226|PMID:22248156 20140416 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HCV, RESISTANCE TO PMID:10520641|PMID:10615909|PMID:10803840|PMID:11081537|PMID:11403804|PMID:11403814|PMID:11517319|PMID:11781692|PMID:12874407|PMID:15744032|PMID:15863470|PMID:16216086|PMID:16248677|PMID:16418398|PMID:19017985|PMID:19073967|PMID:28492532|PMID:8639485|PMID:8751444|PMID:8756719|PMID:9055842|PMID:9132277|PMID:9140404|PMID:9207783|PMID:9466996|PMID:9511755|PMID:9585595|PMID:9600249|PMID:9768627 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1883 hepatitis C no_association ISO RGD:1351344 D RGD:14401731|PMID:14673528 20190516 RGD DNA:deletion:cds: 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:14401735|PMID:27304910 20190520 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IMP D RGD:8549763|PMID:16763157 20140404 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:1962 fallopian tube disease ISO RGD:1351344 D RGD:8549760|PMID:16118671 20140404 RGD associated with Chlamydia Infections;DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1351344 D RGD:14401727|PMID:17063508 20190516 RGD DNA:polymorphism:promoter:59029A>G,59353C>T 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:14401574|PMID:29239247 20190513 RGD DNA:SNP: : rs1799987(human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:14401575|PMID:27892677 20190513 RGD DNA:polymorphism: :DNA:deletion:Cds: 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620596 D RGD:632396|PMID:9670989 19990101 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis IMP D RGD:4890431|PMID:17138939 20101217 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2366 West Nile fever ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West Nile virus, susceptibility to PMID:10520641|PMID:10615909|PMID:10803840|PMID:11081537|PMID:11403804|PMID:11403814|PMID:11517319|PMID:11781692|PMID:12874407|PMID:15744032|PMID:15863470|PMID:16216086|PMID:16248677|PMID:16418398|PMID:19017985|PMID:19073967|PMID:28492532|PMID:8639485|PMID:8751444|PMID:8756719|PMID:9055842|PMID:9132277|PMID:9140404|PMID:9207783|PMID:9466996|PMID:9511755|PMID:9585595|PMID:9600249|PMID:9768627 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2366 West Nile fever susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351344 D RGD:1358460|PMID:12451219 19990101 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351344 D RGD:8551829|PMID:12111306 20140414 RGD protein:increased expression:blood, cerebrospinal fluid 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis modifier of disease progression PMID:10520641|PMID:10615909|PMID:10803840|PMID:11081537|PMID:11403804|PMID:11403814|PMID:11517319|PMID:11781692|PMID:12874407|PMID:15744032|PMID:15863470|PMID:16216086|PMID:16248677|PMID:16418398|PMID:19017985|PMID:19073967|PMID:28492532|PMID:8639485|PMID:8751444|PMID:8756719|PMID:9055842|PMID:9132277|PMID:9140404|PMID:9207783|PMID:9466996|PMID:9511755|PMID:9585595|PMID:9600249|PMID:9768627 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2518 orchitis severity ISO RGD:620596 D RGD:6767571|PMID:22351899 20140414 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4892088|PMID:18094012 20110203 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4892093|PMID:16474097 20110204 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351344 D RGD:4145638|PMID:20220260 20110207 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351344 D RGD:4892108|PMID:15256090 20110204 RGD protein:decreased expression:blood, lymphocyte (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1351344 D RGD:8551842|PMID:23454776 20140414 RGD DNA:polymorphism, frameshift mutation: :-59029G>A, p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1351344 D RGD:4892094|PMID:16379602 20110204 RGD protein:decreased expression:blood, T cell (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1351344 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055553 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:620596 D RGD:2325935|PMID:16977379 20101217 RGD mRNA:increased expression:skin, lymph node (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1351344 D RGD:4892085|PMID:18383361 20110203 RGD associated with Scleroderma, Systemic; protein:increased expression:blood, T cell (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351344 D RGD:4892070|PMID:19229703 20110201 RGD protein:increased expression:blood (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:3121 gallbladder cancer onset ISO RGD:1351344 D RGD:2317570|PMID:18405329 20100412 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1351344 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1351344 D RGD:6893391|PMID:16449815 20140411 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:620596 D RGD:4890438|PMID:17449418 20101217 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:3482 plague resistance ISO RGD:620596 D RGD:4890425|PMID:18703167 20101217 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H184R (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:3526 cerebral infarction IEP D RGD:8552262|PMID:23602964 20140417 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:4145622|PMID:19762220 20110201 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351344 D RGD:4892101|PMID:15802346 20110204 RGD protein:decreased expression:lung, lymphocyte (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1351344 D RGD:4892092|PMID:11948121 20110204 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid, leukocyte (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:4166 syphilis ISO RGD:1351344 D RGD:8551830|PMID:18008231 20140414 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351344 D RGD:4892094|PMID:16379602 20110204 RGD protein:decreased expression:blood, T cell (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, increased perinatal transmission of | ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:10520641|PMID:10559343|PMID:10615909|PMID:10803840|PMID:11081537|PMID:11369664|PMID:11403804|PMID:11403814|PMID:11517319|PMID:11781692|PMID:12610055|PMID:12815099|PMID:12874407|PMID:15744032|PMID:15863470|PMID:16216086|PMID:16248677|PMID:16418398|PMID:19017985|PMID:19073967|PMID:28492532|PMID:33116287|PMID:8639485|PMID:8751444|PMID:8756719|PMID:9055842|PMID:9132277|PMID:9140404|PMID:9207783|PMID:9399903|PMID:9433423|PMID:9466996|PMID:9511755|PMID:9585595|PMID:9600249|PMID:9742978|PMID:9768627 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:4892103|PMID:15546955 20110204 RGD Idiopathic Pneumonia Syndrome; mRNA:increased expression:lung (mouse) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20151013 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired immunodeficiency syndrome, delayed progression to PMID:12610055|PMID:12815099|PMID:9742978 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1351344 D RGD:1626284|PMID:16775617 20070730 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1351344 D RGD:1626283|PMID:17565662 20070730 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1351344 D RGD:1626283|PMID:17565662 20070730 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis resistance ISO RGD:1351344 D RGD:1626290|PMID:16541097 20070730 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620596 D RGD:4889989|PMID:19535570 20101213 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351344 D RGD:8551838|PMID:23954573 20140414 RGD protein:decreased expression:T cell 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:8947 diabetic retinopathy IEP D RGD:8551828|PMID:22677420 20140414 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1351344 D RGD:8551816|PMID:24301790 20140411 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:lymph node 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9000528 Coronary Disease resistance ISO RGD:1351344 D RGD:1581176|PMID:16055130 19990101 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1351344 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351344 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9000972 Fever IDA D RGD:8552232|PMID:23999490 20140416 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620596 D RGD:2307192|PMID:15066130 20090520 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620596 D RGD:8552265|PMID:24344922 20140417 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:4892119|PMID:19039768 20110207 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:4892122|PMID:18617426 20110208 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9001488 Human Influenza severity ISO RGD:1351344 D RGD:4892063|PMID:20875295 20110201 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IEP D RGD:14401743|PMID:19603542 20190520 RGD mRNA,protein:increased expression:liver 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IMP D RGD:14401743|PMID:19603542 20190520 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002056 Arterial Injury ISO RGD:620596 D RGD:8552233|PMID:22292067 20140416 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351344 D RGD:8549756|PMID:17428349 20140404 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :59029G>A (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:2307107|PMID:12610055 20090518 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:59029G>A (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351344 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8551809|PMID:23147416 20140411 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8551820|PMID:22033364 20140411 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620596 D RGD:4890034|PMID:18076762 20101214 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620596 D RGD:8551795|PMID:24589480 20140411 RGD associated with Spinal Cord Injuries 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620596 D RGD:1582346|PMID:14674010 20101210 RGD mRNA:increased expression:ankle (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620596 D RGD:5687744|PMID:22289897 20140416 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002467 Mycoplasma Infections ISO RGD:1351344 D RGD:4892129|PMID:17445875 20110208 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620596 D RGD:4890436|PMID:17484785 20101217 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, macrophage, microglia (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1351344 D RGD:8551821|PMID:23490419 20140411 RGD protein:increased expression:blood, T cell 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1351344 D RGD:4145109|PMID:17982926 20110208 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620596 D RGD:4890442|PMID:16516309 20101220 RGD mRNA:increased expression:cerebral hemisphere (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis IMP D RGD:8551839|PMID:23391218 20140414 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1351344 D RGD:14401729|PMID:12055576 20190516 RGD DNA:deletion:cds: 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1351344 D RGD:14401737|PMID:12873822 20190520 RGD DNA:deletion:cds: 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:620596 D RGD:8552228|PMID:23498802 20140416 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:620596 D RGD:8552231|PMID:23446583 20140416 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9004545 Birth Injuries ISO RGD:620596 D RGD:4890426|PMID:18554634 20101217 RGD mRNA:increased expression:multiple organs (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:1351344 D RGD:8551830|PMID:18008231 20140414 RGD associated with Herpes Genitalis 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1351344 D RGD:8551810|PMID:14597737 20140411 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1351344 D RGD:8551813|PMID:22637726 20140411 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620596 D RGD:4144893|PMID:16320322 20101220 RGD associated with Arthritis, Experimental; protein:increased expression:synovial tissue, macrophage (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620596 D RGD:11533943|PMID:21575160 20160913 RGD protein:increased expression:retina 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis disease_progression IMP D RGD:14401740|PMID:16175603 20190520 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver disease_progression IMP D RGD:14401742|PMID:27859576 20190520 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9007090 Experimental Seizures treatment ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:20940264|REF_RGD_ID:4889880 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility IMP D RGD:14401733|PMID:24770590 20190516 RGD acetaminophen 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1351344 D RGD:4892017|PMID:15786508 20110204 RGD protein:decreased expression:blood, monocyte (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620596 D RGD:8552227|PMID:23456481 20140416 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9008225 Respirovirus Infections IMP D RGD:4892127|PMID:17641009 20110208 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351344 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9008551 Flaviviridae Infections ISO RGD:1351344 D RGD:14401734|PMID:12824783 20190520 RGD associated with hepatitis G virus infection; protein:decreased expression: T lymphocyte:hepatitis G virus infection 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:620596 D RGD:8552264|PMID:24205332 20140417 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1351344 D RGD:8551841|PMID:17457607 20140414 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:blood, T cell 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9065 leishmaniasis disease_progression IMP D RGD:8551832|PMID:10553079 20140414 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1351344 D RGD:6893428|PMID:21180278 20140414 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1351344 D RGD:8549764|PMID:23632983 20140404 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis no_association ISO RGD:1351344 D RGD:8549765|PMID:17214851 20140404 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment IMP D RGD:14401738|PMID:24617012 20190520 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351344 D RGD:2307064|PMID:17966842 20090515 RGD protein:increased expression:monocyte 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620596 D RGD:8552229|PMID:23063706 20140416 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IEP D RGD:4892098|PMID:16284650 20110204 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IMP D RGD:4892090|PMID:17883726 20110203 RGD 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1351344 D RGD:4892104|PMID:15526056 20110204 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte (human) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351344 D RGD:2317571|PMID:12145160 20100412 RGD protein:decreased expression:blood, mononuclear cell 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:620596 D RGD:4890459|PMID:15240727 20101221 RGD mRNA:increased expression:splenocyte (rat) 733487 Ccr5 chemokine (C-C motif) receptor 5 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1351344 D RGD:8551818|PMID:23773920 20140411 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:0050580 hereditary lymphedema IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:153100 | OMIM:153200 | OMIM:247440 | OMIM:611944 | OMIM:613480 | OMIM:615907 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:0070210 hereditary lymphedema IA ISO RGD:733488 D RGD:7240710 20180912 OMIM 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:0070210 hereditary lymphedema IA ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I PMID:10835628|PMID:10856194|PMID:16924388|PMID:16965327|PMID:19289394|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9817924 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:0070212 hereditary lymphedema I ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I PMID:10835628|PMID:10856194|PMID:16924388|PMID:16965327|PMID:19289394|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9817924 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:1475 lymphangioma ISO RGD:733488 D RGD:8552338|PMID:17584927 20140421 RGD protein:increased expression:;lymphatic endothelial cell: 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11807987|PMID:25741868|PMID:28492532 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:733488 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:733488 D RGD:8552335|PMID:21865112 20140421 RGD protein:increased expression:skin: 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:733488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25239121 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:733488 D RGD:11554173 20180918 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19002718|PMID:24167460|PMID:25741868|PMID:28492532 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:733488 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28991257 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:9001525 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 7 ISO RGD:733488 D RGD:7240710 20200226 OMIM 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:9001525 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 7 ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 7 PMID:23074044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:30232381|PMID:30582441 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:733488 D RGD:7240710 20130731 OMIM 733489 Flt4 FMS-like tyrosine kinase 4 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:11807987|PMID:25741868|PMID:28492532 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:32268276|PMID:33118316|PMID:33471991 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:16199547|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:23334666|PMID:25741868|PMID:26010302|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:27009842|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29367421|PMID:29922827|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:34196900|PMID:36988593 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26738429|PMID:28492532 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26738429|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:31371347 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11807980|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:16061562|PMID:16333312|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28301456|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29858377|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30374176|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:34754157|PMID:9425226|PMID:9536098 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11807980|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:16061562|PMID:16333312|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28301456|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29858377|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30374176|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:34196900|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:36988593|PMID:9425226|PMID:9536098 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736238 D RGD:2315714|PMID:17333333 20100108 RGD DNA:polymorphism: :p.C557S (human) 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736238 D RGD:2315715|PMID:17972171 20100108 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736238 D RGD:2315717|PMID:16333312 20100108 RGD DNA:polymorphisms: :p.V507M, p.C557S (human) 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:736238 D RGD:2315727|PMID:16152612 20100111 RGD protein:increased expression, altered localization:breast 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736238 D RGD:2315713|PMID:17028982 20100108 RGD DNA:polymorphisms: :p.P24S, p.R378S (human) 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736238 D RGD:2315716|PMID:16768547 20100108 RGD DNA:polymorphism: :p.C557S (human) 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736238 D RGD:2315729|PMID:14550946 20100111 RGD DNA:polymorphism: :p.V507M (human) 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736238 D RGD:7240710 20230505 OMIM 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1781 thyroid gland cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28492532 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736238 D RGD:2315727|PMID:16152612 20100111 RGD DNA, mRNA, protein:missense mutation, alternative form, increased expression, altered localization:p.Q406R, ovary (human) 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15855157|PMID:19139070|PMID:23056176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:27498913|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28912018|PMID:29905759|PMID:30093976|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33646313|PMID:34754157|PMID:35402282 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30947698|PMID:31036035|PMID:32295079|PMID:33471991 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2 PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:30925164|PMID:32980694|PMID:33471991 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:16199547|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31036035|PMID:32658311|PMID:32832836 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736238 D RGD:127229947|PMID:21815143 20210604 RGD 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:12832489|PMID:15855157|PMID:16199547|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:19139070|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27443514|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29700634|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32832836 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:9425226 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:9425226 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:34034685|PMID:9425226 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:34034685|PMID:9425226 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:36988593|PMID:9425226 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736238 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19412175|PMID:23334666 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30925164|PMID:31371347|PMID:32068069|PMID:33471991 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:2293149|PMID:18443292 20100108 RGD 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:2007750|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30804502|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32980694|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33692861|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34359559|PMID:34906988|PMID:9425226|PMID:9536098 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:2007750|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30804502|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35402282|PMID:9425226|PMID:9536098 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35402282|PMID:36187937|PMID:9425226|PMID:9536098 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26076356|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29025590|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33621668|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35595798|PMID:36187937|PMID:36988593|PMID:9425226|PMID:9536098 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:621072 D RGD:2315732|PMID:16685375 20100111 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;protein:increased expression:skeletal muscle 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736238 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:30925164 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14560035|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:19763152|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20307669|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:22406018|PMID:22927429|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24302565|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26022179|PMID:26075229|PMID:26076356|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29180619|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34321665|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34789768|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35595798|PMID:36187937|PMID:36988593|PMID:9425226|PMID:9536098 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868 733490 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:733491 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733491 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:733491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16433794 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:733491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:733491 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9393345|PMID:9466979|PMID:10970818|PMID:20485159 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:733491 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:10355889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20433028|REF_RGD_ID:11553910 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620677 D RGD:2316641|PMID:7827126 20100218 RGD protein:altered activity:kidney, cortex (rat) 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:620677 D RGD:2316612|PMID:19908283 20100218 RGD mRNA:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:9002023 Leukotriene C4 Synthase Deficiency ISO RGD:733491 D RGD:7240710 20141015 OMIM 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:9002023 Leukotriene C4 Synthase Deficiency ISO RGD:733491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukotriene c4 synthase deficiency PMID:25741868 733492 Ltc4s leukotriene C4 synthase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:620677 D RGD:2302283|PMID:18461660 20100218 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:0111248 cerebrocostomandibular syndrome IAGP D RGD:13592920 20230309 MouseDO OMIM:117650 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:0111248 cerebrocostomandibular syndrome ISO RGD:733493 D RGD:155641254|PMID:26971886 20221107 RGD DNA:missense mutations:CDS:multiple (human) 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:0111248 cerebrocostomandibular syndrome ISO RGD:733493 D RGD:7240710 20171011 OMIM 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:0111248 cerebrocostomandibular syndrome ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebro-costo-mandibular syndrome PMID:25047197|PMID:25504470|PMID:25741868|PMID:26240113|PMID:26971886 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:733493 D RGD:10448928|PMID:2968364 20151208 RGD 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:733493 D RGD:10768834|PMID:22876301 20160209 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierre Robin Syndrome 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 733494 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein B gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 733497 Plvap plasmalemma vesicle associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733497 Plvap plasmalemma vesicle associated protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353643 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 733497 Plvap plasmalemma vesicle associated protein gene DOID:9008956 DIARRHEA 10, PROTEIN-LOSING ENTEROPATHY TYPE ISO RGD:1353643 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733497 Plvap plasmalemma vesicle associated protein gene DOID:9008956 DIARRHEA 10, PROTEIN-LOSING ENTEROPATHY TYPE ISO RGD:1353643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 10, protein-losing enteropathy type PMID:26207260|PMID:29661969|PMID:29875123 733502 Galnt1 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736264 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733502 Galnt1 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:4079 heart valve disease IAGP D RGD:13592920 20190725 MouseDO 733502 Galnt1 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733504 Mnat1 menage a trois 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733504 Mnat1 menage a trois 1 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:733503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:25414181|PMID:28492532 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:6294 corpus callosum lipoma ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum lipoma PMID:25741868 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:9000629 Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag PMID:25741868 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 733506 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 733508 Nr2f6 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 733508 Nr2f6 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733508 Nr2f6 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205 733509 Atp1b4 ATPase, (Na+)/K+ transporting, beta 4 polypeptide gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 733509 Atp1b4 ATPase, (Na+)/K+ transporting, beta 4 polypeptide gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 733509 Atp1b4 ATPase, (Na+)/K+ transporting, beta 4 polypeptide gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 733509 Atp1b4 ATPase, (Na+)/K+ transporting, beta 4 polypeptide gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 733509 Atp1b4 ATPase, (Na+)/K+ transporting, beta 4 polypeptide gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733509 Atp1b4 ATPase, (Na+)/K+ transporting, beta 4 polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733513 Brs3 bombesin-like receptor 3 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 733513 Brs3 bombesin-like receptor 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 733513 Brs3 bombesin-like receptor 3 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 733513 Brs3 bombesin-like receptor 3 gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:734661|PMID:9367152 19990101 RGD 733513 Brs3 bombesin-like receptor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733513 Brs3 bombesin-like receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733513 Brs3 bombesin-like receptor 3 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 733513 Brs3 bombesin-like receptor 3 gene DOID:9002916 Hyperphagia IMP D RGD:734661|PMID:9367152 19990101 RGD 733513 Brs3 bombesin-like receptor 3 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 733513 Brs3 bombesin-like receptor 3 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:26935837 733513 Brs3 bombesin-like receptor 3 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:734661|PMID:9367152 19990101 RGD 733514 Rabep2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:28492532 733514 Rabep2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 733514 Rabep2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 733514 Rabep2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 733514 Rabep2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733514 Rabep2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733514 Rabep2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 733516 Rgs14 regulator of G-protein signaling 14 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 733516 Rgs14 regulator of G-protein signaling 14 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 733516 Rgs14 regulator of G-protein signaling 14 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 733516 Rgs14 regulator of G-protein signaling 14 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:733515 D RGD:7242927|PMID:22396660 20180209 RGD DNA:SNP: :rs11746443 (human) 733516 Rgs14 regulator of G-protein signaling 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733516 Rgs14 regulator of G-protein signaling 14 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 733516 Rgs14 regulator of G-protein signaling 14 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 733518 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350114 D RGD:2299981|PMID:15042598 20080822 RGD protein:altered localization 733518 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:21515830|PMID:24465803|PMID:26253951 733518 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 733518 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1350114 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733518 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733518 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:71004 D RGD:1643222|PMID:17347486 20170502 RGD 733518 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678 733518 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:71004 D RGD:1643227|PMID:17166487 20170502 RGD mRNA:decreased expression:hypoglossal nucleus 733518 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:9003493 Primary Pulmonary Hypertension, 2 ISO RGD:1350114 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733518 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:9003493 Primary Pulmonary Hypertension, 2 ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19211612|PMID:19419974|PMID:21898662|PMID:21920918|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:30029678|PMID:31727138|PMID:9536098 733518 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350114 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 733518 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 733519 Dhrs9 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 9 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736293 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 733519 Dhrs9 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733519 Dhrs9 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 9 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:736293 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34200176 733520 Gpr85 G protein-coupled receptor 85 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736296 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733520 Gpr85 G protein-coupled receptor 85 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733520 Gpr85 G protein-coupled receptor 85 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736296 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:30877234 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28873162|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:31527833 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22974104|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:31527833|PMID:32462735|PMID:34014604|PMID:35059314 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:0060537 mitochondrial complex II deficiency ISO RGD:733521 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:0060537 mitochondrial complex II deficiency ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Succinate CoQ reductase deficiency PMID:11423010|PMID:15989954|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22974104|PMID:23109135|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:31527833|PMID:32462735|PMID:34014604|PMID:35059314 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal muscle disease PMID:28384794|PMID:28492532 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:0080647 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20200326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy PMID:25741868|PMID:28492532 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:0110435 dilated cardiomyopathy 1GG ISO RGD:733521 D RGD:7240710 20180418 OMIM 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:0110435 dilated cardiomyopathy 1GG ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1GG PMID:10976639|PMID:12794685|PMID:15989954|PMID:16798039|PMID:20551992|PMID:22904323|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26467025|PMID:26700204|PMID:27683074|PMID:28492532|PMID:28724664|PMID:29177515 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:25741868|PMID:28492532 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733521 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733521 D RGD:13504667|PMID:26605748 20180116 RGD protein:decreased expression:substantia nigra, neuron 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10746566|PMID:15989954|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:26722403|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:724604|PMID:7550341 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R554W (human) 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28166811|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:7550341 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:7550341 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:7550341 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:7550341 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:35059314|PMID:7550341 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31666924|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:35059314|PMID:7550341 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733521 D RGD:150340558|PMID:25576295 20210815 RGD DNA:SNP: 3'utr (rs13173911) (human) 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:423 myopathy ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy PMID:28384794|PMID:28492532 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:4455 hereditary renal cell carcinoma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary renal cell carcinoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:30680959|PMID:31527833 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10976639|PMID:15989954|PMID:22904323|PMID:23612575|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26700204|PMID:27683074|PMID:28492532|PMID:28724664|PMID:29177515|PMID:33397040 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733521 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:31527833|PMID:32462735|PMID:34014604|PMID:35059314 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9001087 Opsoclonus-Myoclonus Syndrome ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opsoclonus-myoclonus syndrome PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31589614|PMID:31981491|PMID:32581362|PMID:33854214 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9002091 Paragangliomas 5 ISO RGD:733521 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9002091 Paragangliomas 5 ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 5 PMID:10746566|PMID:11423010|PMID:15989954|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25405498|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28750076|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30680959|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32255556|PMID:32461654|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32621582|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34711244|PMID:35014173|PMID:35059314 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:733521 D RGD:7240710 20210203 OMIM 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:12794685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:20551992|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23633203|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32255556|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32621582|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33500567|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34711244|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:36315513|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22974104|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:31527833|PMID:32462735|PMID:34014604|PMID:35059314 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions ISO RGD:621557 D RGD:13825244|PMID:22569713 20181130 RGD mRNA:increased expression:peritoneum 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10746566|PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28166811|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29527294|PMID:29872718|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31413764|PMID:31527833|PMID:32971818|PMID:7550341|PMID:9536098 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10746566|PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27847310|PMID:27854218|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32581362|PMID:32741965|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34711244|PMID:7550341|PMID:9536098 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34711244|PMID:35059314|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34711244|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:36315513|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9007167 Carney Triad ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney triad PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9007959 Neurodegeneration with Ataxia and Late-Onset Optic Atrophy ISO RGD:733521 D RGD:7240710 20210414 OMIM 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9007959 Neurodegeneration with Ataxia and Late-Onset Optic Atrophy ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with ataxia and late-onset optic atrophy PMID:10976639|PMID:16199547|PMID:21752896|PMID:22974104|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26467025|PMID:27011036|PMID:27683074|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:29177515|PMID:30050099|PMID:30877234|PMID:33397043|PMID:8967754 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10976639|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:8967754|PMID:9536098 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10976639|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:8967754|PMID:9536098 733522 Sdha succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10976639|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:8967754|PMID:9536098 733524 Ppp1r14a protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14A gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:733523 D RGD:152995287|PMID:28035468 20220614 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) 733524 Ppp1r14a protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733524 Ppp1r14a protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14A gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:733523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18835652 733524 Ppp1r14a protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 733525 Gpnmb glycoprotein (transmembrane) nmb gene DOID:0060680 pigment dispersion syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600510 733525 Gpnmb glycoprotein (transmembrane) nmb gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733525 Gpnmb glycoprotein (transmembrane) nmb gene DOID:0080932 primary localized cutaneous amyloidosis 3 ISO RGD:736300 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733525 Gpnmb glycoprotein (transmembrane) nmb gene DOID:0080932 primary localized cutaneous amyloidosis 3 ISO RGD:736300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 3 PMID:19416385|PMID:25741868|PMID:25866143|PMID:28492532|PMID:29336782 733525 Gpnmb glycoprotein (transmembrane) nmb gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191 733525 Gpnmb glycoprotein (transmembrane) nmb gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:736300 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24979617 733525 Gpnmb glycoprotein (transmembrane) nmb gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736300 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733525 Gpnmb glycoprotein (transmembrane) nmb gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733525 Gpnmb glycoprotein (transmembrane) nmb gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733525 Gpnmb glycoprotein (transmembrane) nmb gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15763343 733525 Gpnmb glycoprotein (transmembrane) nmb gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 733525 Gpnmb glycoprotein (transmembrane) nmb gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 733526 Rin1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 733526 Rin1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 733526 Rin1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733526 Rin1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1348032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 733526 Rin1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 733526 Rin1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 733526 Rin1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733526 Rin1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 733526 Rin1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 733527 Bud31 BUD31 homolog gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:621103 D RGD:10058982|PMID:22686541 20150811 RGD Protein:increased expression:serum (human) 733527 Bud31 BUD31 homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604400 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733527 Bud31 BUD31 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1605110 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1605110 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1605110 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:1605110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404090 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1605110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404090 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:6893270|PMID:21075092 20121022 RGD protein:decreased expression:brain (mouse) 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:1605110 D RGD:6893300|PMID:20718723 20120822 RGD protein:increased expression:hyperplastic lung epithelium, alveolus (human) 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1605110 D RGD:6893398|PMID:18692501 20120827 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations:cds:multiple (human) 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1605110 D RGD:6893397|PMID:18957896 20120827 RGD mRNA:increased expression:primary motor cortex (human) 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22684020 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1605110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621619 D RGD:5133246|PMID:20734248 20120920 RGD protein:altered expression:kidney cortex (rat) 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1605110 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605110 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1605110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404090 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:621619 D RGD:6892947|PMID:20007347 20120821 RGD protein:increased expression:renal cortex, cytosol (rat) 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:621619 D RGD:10412733|PMID:23633659 20151124 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:retina 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1605110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18692501 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20124447 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1605110 D RGD:6892954|PMID:22459801 20120821 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621619 D RGD:6893386|PMID:21439372 20120824 RGD 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605110 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052|PMID:29610475 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:6893270|PMID:21075092 20120822 RGD protein:decreased expression:brain, neuron, cytoplasm (mouse) 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621619 D RGD:6902919|PMID:18078953 20120924 RGD protein:decreased expression:left coronary artery (rat) 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:1605110 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9004484 Sepsis IMP D RGD:6892955|PMID:21799073 20120821 RGD 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1605110 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia IMP D RGD:6892951|PMID:22609006 20120821 RGD 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IMP D RGD:6893370|PMID:18417483 20120824 RGD 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1605110 D RGD:6892954|PMID:22459801 20120821 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:6893372|PMID:22367278 20120824 RGD 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1605110 D RGD:5134973|PMID:18559366 20120821 RGD protein:increased expression:lung (human) 733529 Keap1 kelch-like ECH-associated protein 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema onset IMP D RGD:6893395|PMID:19520915 20120827 RGD 733532 Nptn neuroplastin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 733532 Nptn neuroplastin gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 733532 Nptn neuroplastin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 733532 Nptn neuroplastin gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 733532 Nptn neuroplastin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733532 Nptn neuroplastin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733532 Nptn neuroplastin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 733532 Nptn neuroplastin gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 733532 Nptn neuroplastin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:621035 D RGD:243048432|PMID:25315303 20230330 RGD 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733534 D RGD:240550109|PMID:25799991 20230324 RGD protein:increased expression:heart 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:733534 D RGD:240191787|PMID:33787083 20230324 RGD mRNA:increased expression:heart, peripheral blood mononuclear cell 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:621035 D RGD:241060360|PMID:28649129 20230324 RGD 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:8725 vascular dementia treatment IMP D RGD:242905183|PMID:30916555 20230324 RGD 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9000543 Death sexual_dimorphism ISO RGD:733534 D RGD:242905186|PMID:35959094 20230324 RGD associated with coronary artery disease;DNA:SNP: :rs8133010 (human) 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis treatment IMP D RGD:242905184|PMID:22833547 20230324 RGD 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IMP D RGD:240550109|PMID:25799991 20230324 RGD 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IMP D RGD:242905185|PMID:33464954 20230324 RGD 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:621035 D RGD:241060360|PMID:28649129 20230324 RGD 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment IMP D RGD:242170038|PMID:34618683 20230324 RGD 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 733535 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9970 obesity treatment IMP D RGD:242170038|PMID:34618683 20230324 RGD 733536 Ctsz cathepsin Z gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352898 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733536 Ctsz cathepsin Z gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733536 Ctsz cathepsin Z gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733536 Ctsz cathepsin Z gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:708479 D RGD:5686878|PMID:18700000 20120130 RGD 733536 Ctsz cathepsin Z gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1352898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 733538 Aplnr apelin receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733537 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733538 Aplnr apelin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733538 Aplnr apelin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2313945|PMID:17692936 20091028 RGD protein:decreased expression:renal artery 733540 Aox1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733539 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733540 Aox1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:733539 D RGD:734575|PMID:7570184 19990101 RGD 733540 Aox1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733540 Aox1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733539 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 733540 Aox1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733539 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 733540 Aox1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733539 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 1 PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:10502832|PMID:10762521|PMID:11239949|PMID:11523566|PMID:11545686|PMID:11734543|PMID:12471219|PMID:12525712|PMID:12609493|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20513111|PMID:22546699|PMID:22734907|PMID:22765307|PMID:25720245|PMID:25741868|PMID:26204789|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27159987|PMID:27164712|PMID:27422849|PMID:28492532|PMID:30843326|PMID:30889162|PMID:31673878|PMID:31919945|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:32896048|PMID:34169998|PMID:9537424 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1352442 D RGD:7240710 20180425 OMIM 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-sottas neuropathy, autosomal dominant PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:11523566|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:22546699|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:27159987|PMID:28492532|PMID:30843326 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0110150 Charcot-Marie-Tooth disease type 1D ISO RGD:1352442 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0110150 Charcot-Marie-Tooth disease type 1D ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1D | ClinVar Annotator: match by term: HMSN 1D PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:10762521|PMID:11239949|PMID:11523566|PMID:11545686|PMID:11734543|PMID:12471219|PMID:12525712|PMID:12609493|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20513111|PMID:22734907|PMID:22765307|PMID:25720245|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159987|PMID:28492532|PMID:31673878|PMID:32376792 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0110195 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605253 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0110195 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E ISO RGD:1352442 D RGD:7240710 20130425 OMIM 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0110195 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4E PMID:10369870|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20301641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9537424 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:10502832|PMID:10762521|PMID:11239949|PMID:11523566|PMID:11545686|PMID:11734543|PMID:12471219|PMID:12609493|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20513111|PMID:21149811|PMID:22271166|PMID:22546699|PMID:22734907|PMID:22765307|PMID:25720245|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27159987|PMID:27164712|PMID:27422849|PMID:28492532|PMID:30843326|PMID:31673878|PMID:31919945|PMID:32376792|PMID:32896048|PMID:34169998 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1352442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19000991 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19000991 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1352442 D RGD:11554173 20180807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1352442 D RGD:1601012|PMID:10369870 20070404 RGD congenital hypomyelinating neuropathy, OMIM:605253;DNA:point mutation:exon:I268N 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1352442 D RGD:734922|PMID:11523566 20070404 RGD Dejerine-Sottas neuropathy, OMIM:145900;DNA:point mutation:exon:R359W 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:28492532 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1352442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214589 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621608 D RGD:10395314|PMID:22645329 20150901 RGD 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10762521|PMID:12471219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30889162|PMID:32376792|PMID:34323022 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352442 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1352442 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 733541 Egr2 early growth response 2 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:621608 D RGD:10395300|PMID:23519232 20150901 RGD 733542 Atp5pb ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733542 Atp5pb ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:736319 D RGD:14696810|PMID:28672194 20190730 RGD 733542 Atp5pb ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736319 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733542 Atp5pb ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736319 D RGD:14696822|PMID:18932288 20190730 RGD associated with hepatitis C 733546 Tamalin trafficking regulator and scaffold protein tamalin gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:733545 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 733546 Tamalin trafficking regulator and scaffold protein tamalin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733545 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733551 Rem2 rad and gem related GTP binding protein 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 733551 Rem2 rad and gem related GTP binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733551 Rem2 rad and gem related GTP binding protein 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733550 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 733551 Rem2 rad and gem related GTP binding protein 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733550 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 733553 Pja2 praja ring finger ubiquitin ligase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733553 Pja2 praja ring finger ubiquitin ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733553 Pja2 praja ring finger ubiquitin ligase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733552 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733553 Pja2 praja ring finger ubiquitin ligase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733556 Cenpi centromere protein I gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 733556 Cenpi centromere protein I gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 733556 Cenpi centromere protein I gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 733556 Cenpi centromere protein I gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733556 Cenpi centromere protein I gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 733556 Cenpi centromere protein I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733556 Cenpi centromere protein I gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 733558 Gpr27 G protein-coupled receptor 27 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733557 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 733558 Gpr27 G protein-coupled receptor 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:736333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:2068 D RGD:2314004|PMID:11179781 20091030 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:hypothalamus 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:9005768 Thinness ISO RGD:736333 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leanness, inherited PMID:11602360|PMID:12213871|PMID:15054840 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2068 D RGD:2311538|PMID:18001323 20091030 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736333 D RGD:2314000|PMID:11554767 20091030 RGD DNA:polymorphism:promoter:-38C>T (human) 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2068 D RGD:2311538|PMID:18001323 20091030 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736333 D RGD:1300272|PMID:11344185 19990101 RGD 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736333 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736333 D RGD:1625232|PMID:12213871 20070530 RGD DNA:polymorphism:exon:c.199G>A, pAla67Thr (human) 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736333 D RGD:2314000|PMID:11554767 20091030 RGD DNA:polymorphism:promoter:-38C>T (human) 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736333 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733559 Agrp agouti related neuropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, late-onset PMID:11602360|PMID:12213871|PMID:15054840|PMID:25741868 733561 Rpl22 ribosomal protein L22 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733560 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 733561 Rpl22 ribosomal protein L22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733561 Rpl22 ribosomal protein L22 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733560 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733564 Cpa1 carboxypeptidase A1, pancreatic gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:23955596|PMID:25741868|PMID:28492532 733564 Cpa1 carboxypeptidase A1, pancreatic gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733563 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733564 Cpa1 carboxypeptidase A1, pancreatic gene DOID:4989 pancreatitis IAGP D RGD:13592920 20210204 MouseDO OMIM:167800 733564 Cpa1 carboxypeptidase A1, pancreatic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733564 Cpa1 carboxypeptidase A1, pancreatic gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:2388 D RGD:1578424|PMID:15865404 20211223 RGD protein:increased activity:small intestine (rat) 733564 Cpa1 carboxypeptidase A1, pancreatic gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:733563 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955596 733564 Cpa1 carboxypeptidase A1, pancreatic gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:733563 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23955596|PMID:24522117|PMID:25741868|PMID:26658419|PMID:27449771|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28861620|PMID:29669919|PMID:30045879|PMID:30862690|PMID:30883245|PMID:9536098 733565 Oas1g 2'-5' oligoadenylate synthetase 1G gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345660 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35835913 733565 Oas1g 2'-5' oligoadenylate synthetase 1G gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345660 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OAS1 polymorphism PMID:16014697|PMID:28492532 733565 Oas1g 2'-5' oligoadenylate synthetase 1G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345660 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29455859|PMID:34145065 733565 Oas1g 2'-5' oligoadenylate synthetase 1G gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1345660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 733565 Oas1g 2'-5' oligoadenylate synthetase 1G gene DOID:9002124 IMMUNODEFICIENCY 100 WITH PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS AND HYPOGAMMAGLOBULINEMIA ISO RGD:1345660 D RGD:7240710 20220713 OMIM 733565 Oas1g 2'-5' oligoadenylate synthetase 1G gene DOID:9002124 IMMUNODEFICIENCY 100 WITH PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS AND HYPOGAMMAGLOBULINEMIA ISO RGD:1345660 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary alveolar proteinosis with hypogammaglobulinemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29185156|PMID:29455859|PMID:34145065 733565 Oas1g 2'-5' oligoadenylate synthetase 1G gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1345660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15732009 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:0080337 mitochondrial DNA depletion syndrome 15 ISO RGD:1605718 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:0080337 mitochondrial DNA depletion syndrome 15 ISO RGD:1605718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 15 (hepatocerebral type) PMID:25741868|PMID:27448789|PMID:28492532 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:0080855 Parkinsonism IEP D RGD:6484267|PMID:22040668 20120713 RGD mRNA:increased expression:striatum 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1605718 D RGD:11554173 20171128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1605718 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605718 D RGD:6767575|PMID:21799244 20120713 RGD DNA:SNP: :rs1937 (human) 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1605718 D RGD:6771185|PMID:17537576 20120716 RGD DNA:SNP:intron:IVS4+113A>G (rs2306604) (human) 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:6771173|PMID:20529956 20120713 RGD mRNA:decreased expression:striatum 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1605718 D RGD:6770890|PMID:21595933 20120713 RGD 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:530000 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:1605718 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28595911 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1605718 D RGD:6771184|PMID:18248889 20120716 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S12T (rs1937) (human) 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1605718 D RGD:6771185|PMID:17537576 20120716 RGD DNA:missense mutation, SNP:exon, intron:p.S12T, IVS4+113A>G (rs1937, rs2306604) (human) 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1605718 D RGD:14389730|PMID:19925850 20120711 RGD DNA:SNP:intron:IVS4+113A>G (rs2306604) (human) 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620682 D RGD:6767574|PMID:21854834 20120713 RGD 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1605718 D RGD:6767572|PMID:22354563 20120713 RGD 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1605718 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form PMID:27448789 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:620682 D RGD:6767567|PMID:22469910 20120711 RGD 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1605718 D RGD:6771188|PMID:18997871 20120717 RGD associated with Sepsis;protein:increased expression:skeletal muscle 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620682 D RGD:2302400|PMID:18723421 20120716 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620682 D RGD:6767573|PMID:22266265 20120713 RGD 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620682 D RGD:6767567|PMID:22469910 20120711 RGD 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1605718 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28595911 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:1605718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21514422 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1605718 D RGD:5683621|PMID:17459894 20111129 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive (COPD, MeSH:D029424); RNA, protein:decreased expression:skeletal muscle (human) 733567 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605718 D RGD:5683906|PMID:21862610 20120717 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1354000 D RGD:1580188|PMID:14662702 19990101 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:0060692 platelet-type bleeding disorder 8 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609821 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:0060692 platelet-type bleeding disorder 8 ISO RGD:1354000 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:0060692 platelet-type bleeding disorder 8 ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired ADP-induced platelet aggregation | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 8 PMID:11196645|PMID:12578987|PMID:20966167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29117459|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:7706468 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:0060903 thrombosis IMP D RGD:1580187|PMID:12897207 19990101 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1354000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334511 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:621681 D RGD:6480647|PMID:19692114 20120328 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31155615 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:1588 thrombocytopenia IMP D RGD:6480523|PMID:21652673 20120327 RGD associated with Thrombosis 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:2349 arteriosclerosis IMP D RGD:6480535|PMID:19295309 20120327 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:6480533|PMID:19822647 20120327 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354000 D RGD:6480532|PMID:22010907 19990101 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1354000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19334620 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:1354000 D RGD:1580189|PMID:15933261 19990101 RGD associated with Peripheral Arterial Disease;DNA:polymorphism:exon:34C>T (human) 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621681 D RGD:6480528|PMID:19028049 20120327 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nizon-Isidor syndrome PMID:25741868|PMID:31155615 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IDA D RGD:6480525|PMID:20398327 19990101 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621681 D RGD:6480526|PMID:20136836 20120327 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621681 D RGD:6480518|PMID:22028806 20120327 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621681 D RGD:6480522|PMID:21841533 20120327 RGD associated with Shock, Hemorrhagic 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:621681 D RGD:6480524|PMID:20665560 20120327 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1354000 D RGD:6480645|PMID:20431845 20120328 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1354000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11196645 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1354000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15304052 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1354000 D RGD:6480537|PMID:15304052 20120327 RGD 733568 P2ry12 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled 12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1354000 D RGD:6480536|PMID:15483100 20120327 RGD 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733569 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:0110040 Alzheimer's disease 4 ISO RGD:733569 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:0110040 Alzheimer's disease 4 ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 4 PMID:10631141|PMID:10732806|PMID:10846187|PMID:11193137|PMID:11723295|PMID:12549925|PMID:12925374|PMID:14623725|PMID:14681895|PMID:14769392|PMID:15055444|PMID:15130954|PMID:15258222|PMID:15389756|PMID:15663477|PMID:15776278|PMID:16155344|PMID:16199547|PMID:16474849|PMID:16533963|PMID:16959576|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:17576681|PMID:17914065|PMID:18350357|PMID:18427071|PMID:18667258|PMID:18727676|PMID:18833506|PMID:18834536|PMID:19073399|PMID:19659892|PMID:19768372|PMID:20194882|PMID:20301414|PMID:20333730|PMID:20375137|PMID:20420489|PMID:20457965|PMID:20458010|PMID:20634584|PMID:21234330|PMID:21409510|PMID:21483645|PMID:21544564|PMID:21559247|PMID:21911706|PMID:21959359|PMID:22115042|PMID:22118943|PMID:22221884|PMID:22249458|PMID:22312439|PMID:22412221|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22505025|PMID:22753229|PMID:22805202|PMID:22834455|PMID:23365231|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:24093083|PMID:24559647|PMID:24594196|PMID:24669286|PMID:24704512|PMID:24754482|PMID:24844686|PMID:24880964|PMID:24928124|PMID:25104557|PMID:25323700|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26159191|PMID:26166204|PMID:26220970|PMID:26242991|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26522186|PMID:26836416|PMID:26899768|PMID:27293189|PMID:27883225|PMID:28008242|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28243073|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29692703|PMID:30021643|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:30412492|PMID:30598257|PMID:30636737|PMID:30822634|PMID:30822648|PMID:30954774|PMID:31020001|PMID:31914229|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32317127|PMID:32345996|PMID:32917274|PMID:35328387|PMID:7550356|PMID:7638622|PMID:7651536|PMID:8661049|PMID:8939861|PMID:8986743|PMID:9050898|PMID:9384602|PMID:9450781|PMID:9536098|PMID:9813158 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:0110427 dilated cardiomyopathy 1V ISO RGD:733569 D RGD:7240710 20130425 OMIM 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:0110427 dilated cardiomyopathy 1V ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1V PMID:14623725|PMID:14769392|PMID:15130954|PMID:15663477|PMID:16474849|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:17914065|PMID:18350357|PMID:18667258|PMID:18727676|PMID:19659892|PMID:19768372|PMID:20194882|PMID:20375137|PMID:20420489|PMID:20458010|PMID:21409510|PMID:21483645|PMID:21544564|PMID:21959359|PMID:22118943|PMID:22221884|PMID:22312439|PMID:22412221|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22753229|PMID:22834455|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:24559647|PMID:24669286|PMID:24754482|PMID:24844686|PMID:24880964|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26159191|PMID:26242991|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26899768|PMID:28008242|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:30598257|PMID:30636737|PMID:31914229|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32345996|PMID:32917274|PMID:9384602 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:25741868 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9050898|PMID:12925374|PMID:16651627 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733569 D RGD:1302522|PMID:9246481 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds:p.N141I, p.M239V (human) 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Early-Onset Familial Alzheimer Disease PMID:11723295|PMID:14623725|PMID:15130954|PMID:15663477|PMID:16474849|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:17914065|PMID:18667258|PMID:19768372|PMID:20194882|PMID:21409510|PMID:22221884|PMID:22312439|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:24880964|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26159191|PMID:26242991|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26836416|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:31914229|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32345996|PMID:32917274|PMID:9384602 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733569 D RGD:9743900|PMID:10976645 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N141I (human) 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N141I (human) PMID:10976645|REF_RGD_ID:9743900 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:733569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17186461 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20458010|PMID:21483645|PMID:22412221|PMID:24754482|PMID:28492532 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:733569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:amino acid substitution:R62H, R71W PMID:16474849|REF_RGD_ID:2302525 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:1302521|PMID:10518543 20150218 RGD 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:9003202 Pulmonary Hemorrhage IMP D RGD:1302521|PMID:10518543 20150218 RGD 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:9007282 Huntington's Disease-Like Syndrome ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like syndrome PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:30822634 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733569 D RGD:2302525|PMID:16474849 20081223 RGD human gene: protein:amino acid substitution:R62H, R71W 733570 Psen2 presenilin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:621119 D RGD:126790492|PMID:28958035 20210423 RGD 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:621119 D RGD:9831152|PMID:24773431 20150226 RGD 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621119 D RGD:9831149|PMID:17492651 20150226 RGD mRNA:decreased expression:sciatic nerve 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12669065|PMID:18621663 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733571 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 1 | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:12669065|PMID:15150161|PMID:15152050|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31184401|PMID:35012288 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:733571 D RGD:7240710 20190502 OMIM 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16508939|PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:28492532 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20210119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder 733572 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 733573 Cxadr coxsackie virus and adenovirus receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346916 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 733573 Cxadr coxsackie virus and adenovirus receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733573 Cxadr coxsackie virus and adenovirus receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733573 Cxadr coxsackie virus and adenovirus receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346916 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733574 Btc betacellulin, epidermal growth factor family member gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:620275 D RGD:2306978|PMID:12148846 20090513 RGD mRNA:decreased expression:middle ear 733574 Btc betacellulin, epidermal growth factor family member gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:736353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267999 733574 Btc betacellulin, epidermal growth factor family member gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736353 D RGD:2326087|PMID:10724350 20100623 RGD protein:increased expression:pancreas 733574 Btc betacellulin, epidermal growth factor family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733574 Btc betacellulin, epidermal growth factor family member gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:736353 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 733574 Btc betacellulin, epidermal growth factor family member gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:2313774|PMID:19819964 20091014 RGD 733574 Btc betacellulin, epidermal growth factor family member gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736353 D RGD:1357906|PMID:14988244 20090513 RGD 733574 Btc betacellulin, epidermal growth factor family member gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736353 D RGD:2306965|PMID:18388935 20090513 RGD 733574 Btc betacellulin, epidermal growth factor family member gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:736353 D RGD:2326087|PMID:10724350 20100623 RGD protein:increased expression:pancreas 733574 Btc betacellulin, epidermal growth factor family member gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736353 D RGD:2306967|PMID:16306376 20090513 RGD DNA:polymorphism:promoter:-226A/G (human) 733574 Btc betacellulin, epidermal growth factor family member gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736353 D RGD:2306973|PMID:15793259 20090513 RGD DNA:polymorphism:exon:p.C7G (human) 733574 Btc betacellulin, epidermal growth factor family member gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736353 D RGD:2306966|PMID:16683131 20090513 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS4-4C>T (human) 733576 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:733575 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 733576 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733575 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733576 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia disease_progression ISO RGD:733575 D RGD:155260325|PMID:27746364 20220930 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) 733576 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733575 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20473312 733576 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733576 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 733576 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:733575 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405 733576 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:733575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17554261 733578 Avpi1 arginine vasopressin-induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733578 Avpi1 arginine vasopressin-induced 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353971 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 733580 Tfpt TCF3 (E2A) fusion partner gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733579 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant 733580 Tfpt TCF3 (E2A) fusion partner gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733582 Artn artemin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 733582 Artn artemin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347630 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 733582 Artn artemin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 733582 Artn artemin gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:1347630 D RGD:8655552|PMID:19937367 20140515 RGD mRNA:increased expression:peripheral nerve: 733582 Artn artemin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347630 D RGD:2325815|PMID:20395845 20100610 RGD 733582 Artn artemin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1347630 D RGD:2325817|PMID:19304517 20100610 RGD mRNA:increased expression:pancreas 733582 Artn artemin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347630 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 733582 Artn artemin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:621427 D RGD:2325819|PMID:20302919 20100610 RGD 733582 Artn artemin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:621427 D RGD:2325821|PMID:18344995 20100610 RGD 733582 Artn artemin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733582 Artn artemin gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:1347630 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 733582 Artn artemin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1347630 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 733582 Artn artemin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347630 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20305694 733584 Srpx sushi-repeat-containing protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 733584 Srpx sushi-repeat-containing protein gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532 733584 Srpx sushi-repeat-containing protein gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 733584 Srpx sushi-repeat-containing protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733584 Srpx sushi-repeat-containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733584 Srpx sushi-repeat-containing protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733583 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 733584 Srpx sushi-repeat-containing protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733584 Srpx sushi-repeat-containing protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 733584 Srpx sushi-repeat-containing protein gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 733584 Srpx sushi-repeat-containing protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 733585 Pter phosphotriesterase related gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1352492 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 733585 Pter phosphotriesterase related gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 733585 Pter phosphotriesterase related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733585 Pter phosphotriesterase related gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733585 Pter phosphotriesterase related gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1352492 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 733587 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 733587 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733587 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733587 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733587 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 733587 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3570 D RGD:13524540|PMID:12358788 20180417 RGD 733587 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733586 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 733587 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733589 Barhl1 BarH like homeobox 1 gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISO RGD:733588 D RGD:14390165|PMID:28956815 20190225 RGD protein:decreased expression:breast 733589 Barhl1 BarH like homeobox 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 733589 Barhl1 BarH like homeobox 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 733589 Barhl1 BarH like homeobox 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 733589 Barhl1 BarH like homeobox 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 733589 Barhl1 BarH like homeobox 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733588 D RGD:14390165|PMID:28956815 20190225 RGD protein:decreased expression:brain 733589 Barhl1 BarH like homeobox 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 733589 Barhl1 BarH like homeobox 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733588 D RGD:14390165|PMID:28956815 20190225 RGD protein:increased expression:brain: 733589 Barhl1 BarH like homeobox 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 733589 Barhl1 BarH like homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733589 Barhl1 BarH like homeobox 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss IMP D RGD:14390166|PMID:12091321 20190225 RGD 733591 Tecr trans-2,3-enoyl-CoA reductase gene DOID:0081188 autosomal recessive intellectual developmental disorder 14 ISO RGD:733590 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733591 Tecr trans-2,3-enoyl-CoA reductase gene DOID:0081188 autosomal recessive intellectual developmental disorder 14 ISO RGD:733590 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 14 PMID:11590547|PMID:21212097|PMID:22981120|PMID:24220030|PMID:25741868 733591 Tecr trans-2,3-enoyl-CoA reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:733592 D RGD:7240710 20141015 OMIM 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:10788461|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:21881043|PMID:22336081|PMID:22451424|PMID:22791290|PMID:22796692|PMID:23382066|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25564401|PMID:25741868|PMID:25901543|PMID:26451869|PMID:26684649|PMID:27209435|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:27781387|PMID:27848944|PMID:28353193|PMID:28380445|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28724787|PMID:28748566|PMID:29599780|PMID:29665027|PMID:30104219|PMID:30697212|PMID:30899265|PMID:31130284|PMID:31388699|PMID:31976148|PMID:32256442|PMID:32542393|PMID:33162974|PMID:33746956|PMID:34050687|PMID:34249802|PMID:36588876|PMID:9536098 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:32256442|PMID:34050687|PMID:36588876 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:733592 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30696774 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:21881043|PMID:22451424|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29665027|PMID:32542393|PMID:34050687 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:21881043|PMID:22451424|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:27781387|PMID:28492532|PMID:29665027|PMID:32256442|PMID:32542393|PMID:34050687|PMID:34249802|PMID:36588876 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:733592 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30696774 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:32313153 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial histiocytic reticulosis PMID:16199547|PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20823128|PMID:22451424|PMID:22791290|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25564401|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:32256442|PMID:32542393|PMID:33746956|PMID:34050687|PMID:36588876 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis PMID:25293719|PMID:25741868 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9006173 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 12 ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 12 PMID:17576681|PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153|PMID:9536098 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:32313153 733593 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:733592 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30696774 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:733597 D RGD:11567265|PMID:17235395 20161205 RGD DNA:deletion:intron:c.1159-14_-22del (human) 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0090085 hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia ISO RGD:733597 D RGD:7240710 20140903 OMIM 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0090085 hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia PMID:15362570|PMID:17235395|PMID:21700882|PMID:25741868 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733597 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733597 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733597 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733597 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733598 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1346204 D RGD:2292571|PMID:11204274 20080424 RGD protein:decreased expression:prostate gland 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346204 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:628758 D RGD:10041072|PMID:21068519 20150511 RGD protein:increased expression:aorta 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1346204 D RGD:2292575|PMID:18075463 20080424 RGD DNA:polymorphism:promoter:-22A>G 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:628758 D RGD:10041073|PMID:25176084 20150511 RGD 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:11713 diabetic angiopathy treatment ISO RGD:628758 D RGD:10041069|PMID:21926342 20150511 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346204 D RGD:2292558|PMID:16457699 20080424 RGD DNA:deletion 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1346204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16600505 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:628758 D RGD:1581409|PMID:16600505 20071003 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus, postsynaptic density 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:628758 D RGD:1642647|PMID:10964954 20071005 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:cerebral cortex 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1346204 D RGD:729912|PMID:11774117 20071005 RGD protein:increased expression:glomerulus 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:628758 D RGD:729912|PMID:11774117 20071005 RGD protein:increased expression:glomerulus 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:628758 D RGD:10041068|PMID:22922962 20150511 RGD associated with Carotid Artery Injuries 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628758 D RGD:1642621|PMID:15970382 20071004 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1346204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:628758 D RGD:1642607|PMID:12124218 20071003 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression, increased phosphorylation:cardiac muscle cell 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:628758 D RGD:1642610|PMID:17537919 20071003 RGD 733599 Ptk2b PTK2 protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance IAGP D RGD:1642605|PMID:16039993 20071003 RGD associated with Obesity 733601 Pnliprp2 pancreatic lipase-related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733603 Evl Ena-vasodilator stimulated phosphoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733603 Evl Ena-vasodilator stimulated phosphoprotein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605079 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 733603 Evl Ena-vasodilator stimulated phosphoprotein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605079 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0050639 primary cutaneous amyloidosis ISO RGD:736378 D RGD:7771598|PMID:9740234 20131220 RGD protein:increased expression:skin: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder IMP D RGD:12904641|PMID:15007105 20170517 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2138 D RGD:6903199|PMID:22207560 20120926 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2138 D RGD:6903285|PMID:21907828 20121001 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:736378 D RGD:7771550|PMID:18515564 20131219 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2138 D RGD:6904141|PMID:21184788 20121010 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:17289397|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19667110|PMID:19846850|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:22992668|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:2992507|PMID:32376954|PMID:3243553|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:6300187|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9649566|PMID:9932938 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:17289397|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19667110|PMID:19846850|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:22992668|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:2992507|PMID:32376954|PMID:3243553|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:6300187|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9649566|PMID:9932938 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:736378 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0110035 Alzheimer's disease 2 ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0110035 Alzheimer's disease 2 ISO RGD:736378 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0110035 Alzheimer's disease 2 ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease associated with APOE E4 | ClinVar Annotator: match by term: Late-onset familial alzheimer disease PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19846850|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:28492532|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:32376954|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9932938 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0110040 Alzheimer's disease 4 ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0110040 Alzheimer's disease 4 ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 4 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease familial type 4 PMID:10213152|PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11068149|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:16621646|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19846850|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24644280|PMID:25741868|PMID:26802169|PMID:27260402|PMID:28492532|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:32058863|PMID:32376954|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9932938 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:736378 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 PMID:10432380|PMID:18077821|PMID:25741868|PMID:28492532 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10003 sensorineural hearing loss susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7771593|PMID:17454231 20131220 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10211 cholelithiasis susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:2317550|PMID:18296645 20100409 RGD DNA:SNP:intron:rs440446 (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:2138 D RGD:13703129|PMID:29459263 20180803 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2138 D RGD:6903910|PMID:22020632 20121008 RGD protein:increased expression:hippocampus, synapse (rat) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8346443|PMID:19734902|PMID:20819998|PMID:24162737|PMID:24473795|PMID:27023435|PMID:29107063|PMID:30319691|PMID:30320580 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736378 D RGD:6903910|PMID:22020632 20121008 RGD protein:increased expression:parietal cortex, synapse (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19846850|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:32376954|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9932938 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:736378 D RGD:7771594|PMID:18057979 20131220 RGD DNA:polymorphism:promoter:-491A>T,-427T>C(human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:10427727|PMID:20574532 20191011 RGD DNA:SNP: :APOEe4(human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:6903233|PMID:10027549 20120926 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C112R, (rs7412) (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2138 D RGD:12904712|PMID:20088507 20170518 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7495786|PMID:16110302 20131213 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:736378 D RGD:7495787|PMID:15525904 20131213 RGD DNA:polymorphisms:promoter: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7771556|PMID:17706090 20131219 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20842518 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404|PMID:22228705 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10763 hypertension onset ISO RGD:2138 D RGD:6904214|PMID:20585107 20121016 RGD mRNA:decreased expression:multiple (rat) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:736378 D RGD:7775015|PMID:16079201 20131230 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7495762|PMID:9512153 20131212 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:2138 D RGD:6903854|PMID:22785171 20121004 RGD protein:increased expression:serum (rat) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2138 D RGD:7495790|PMID:2493483 20131213 RGD protein:increased expression:sciatic nerve: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2138 D RGD:13703129|PMID:29459263 20180803 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2138 D RGD:150521536|PMID:30796231 20211109 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11947894|PMID:12871831|PMID:20530721|PMID:20937366 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:2138 D RGD:6903856|PMID:22762542 20121004 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736378 D RGD:12904707|PMID:2381443 20170518 RGD protein:increased expression:serum (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:736378 D RGD:7771591|PMID:21907175 20131220 RGD protein:increased expression:neuron: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736378 D RGD:11039491|PMID:22705320 20160304 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736378 D RGD:11039486|PMID:24116184 20160304 RGD DNA:missense mutations:cds:p.C112R, p.C158R (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:12894 Sjogren's syndrome onset ISO RGD:736378 D RGD:7495765|PMID:15328426 20131212 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:1601240|PMID:16714771 20070411 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17243563 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1307 dementia ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7495800|PMID:16778644 20131213 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:13550 angle-closure glaucoma susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7771556|PMID:17706090 20131219 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736378 D RGD:2317548|PMID:19055369 20100409 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:plasma 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:13641 exfoliation syndrome susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7771555|PMID:15939044 20131219 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:736378 D RGD:1578481|PMID:12915220 19990101 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C112R, p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:736378 D RGD:1601231|PMID:17127808 20070411 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C112R, p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:2138 D RGD:150520219|PMID:29166645 20211108 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736378 D RGD:7771591|PMID:21907175 20131220 RGD protein:increased expression:neuron: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2138 D RGD:12904658|PMID:6816881 20170517 RGD protein:increased expression:plasma, high-density lipoprotein particle (rat) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18239197 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736378 D RGD:7771592|PMID:16752225 20131220 RGD DNA:polymprphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7495789|PMID:15830139 20131213 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736378 D RGD:2317552|PMID:16215274 20100409 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1920 hyperuricemia susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:1601235|PMID:15713714 20120926 RGD associated with Metabolic Syndrome X; DNA:missense mutations:cds:p.C112R, p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:734968|PMID:1411543 20120925 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9169506|PMID:9409251|PMID:9649566|PMID:11095717|PMID:11231916|PMID:11947894|PMID:12871831|PMID:14594625|PMID:16020748|PMID:16303615|PMID:17438151|PMID:18093987|PMID:18269830|PMID:19124646|PMID:19682479|PMID:20093625|PMID:21043830|PMID:21512104|PMID:21908651|PMID:22005275|PMID:22022523|PMID:22228805|PMID:23148895|PMID:23639522|PMID:24017971|PMID:24096154|PMID:24330719|PMID:25020133|PMID:28483571|PMID:30376133|PMID:33861588|PMID:34673409 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:736378 D RGD:7771549|PMID:7593602 20131219 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32057829 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2138 D RGD:6903926|PMID:19623195 20150825 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17118406|PMID:18287887 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048896 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15096402|PMID:34624384 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:6903286|PMID:21801865 20121001 RGD Apoe(-/-) Id3(-/-) double knockout 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20430468 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:2317550|PMID:18296645 20100409 RGD DNA:SNP:intron:rs440446 (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9649566|PMID:12506591|PMID:16143024 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:736378 D RGD:12880367|PMID:199847 20170503 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.C112R, p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:736378 D RGD:14401584|PMID:7175379 20190513 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:736378 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOE5 VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, severe, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial type 3 hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Floating-betalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERLIPOPROTEINEMIA, TYPE III, ASSOCIATED WITH APOE3(WASHINGTON) PMID:10587578|PMID:11500500|PMID:12774036|PMID:1356443|PMID:1360898|PMID:1361196|PMID:15096402|PMID:15256764|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:1713245|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:2101409|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:2556398|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3029073|PMID:3038959|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3721502|PMID:3745433|PMID:3771793|PMID:6300187|PMID:6795720|PMID:7175379|PMID:7635945|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9176854|PMID:9649566 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736378 D RGD:11040546|PMID:19116453 20160310 RGD protein:decreased expression:plasma 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:736378 D RGD:12880359|PMID:8899655 20170503 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.C112R, p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:2138 D RGD:13703132|PMID:28808185 20180803 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736378 D RGD:1578449|PMID:12860263 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C112R (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736378 D RGD:1626412|PMID:15059615 20070807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;DNA:SNP:promoter:-219G>T (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:1580039|PMID:14563588 19990101 RGD DNA:snp, missense mutation:promoter, cds:g.-219G>T, p.C112R (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18022660 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2138 D RGD:6903926|PMID:19623195 20121008 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:1601237|PMID:17016617 20070411 RGD DNA:polymorphism: :3932T>C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:736378 D RGD:11040551|PMID:24175756 20160310 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:4423 sea-blue histiocytosis ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11095479 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:4423 sea-blue histiocytosis ISO RGD:736378 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:4423 sea-blue histiocytosis ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sea-blue histiocyte syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sea-blue histiocytosis PMID:25741868|PMID:28492532 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16453339 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736378 D RGD:7775015|PMID:16079201 20131230 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:736378 D RGD:7771552|PMID:10859513 20131219 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7495761|PMID:12567264 20131212 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7771587|PMID:19384966 20131220 RGD DNA:haplotype:cds: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:4606 bile duct cancer susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:2317550|PMID:18296645 20100409 RGD DNA:SNP:intron:rs440446 (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:5419 schizophrenia IEA D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:5679 retinal disease susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7495760|PMID:17562993 20131212 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20842518 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736378 D RGD:10449412|PMID:10090925 20160310 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C112R, p.C158R (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10587578 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:1601229|PMID:17217375 20070411 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.C112R, p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736378 D RGD:11039487|PMID:9787187 20160304 RGD associated with Beta-Thalassemia 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:6713 cerebrovascular disease susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:1601227|PMID:17376122 20070411 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:6903288|PMID:21644509 20121001 RGD protein:increased expression:liver, serum (mouse) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm IMP D RGD:6903247|PMID:10841519 20120927 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm disease_progression ISO RGD:736378 D RGD:1578483|PMID:10848855 19990101 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.C112R (rs7412), p.R158C (rs429358) (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:783 end stage renal disease IMP D RGD:6903287|PMID:21705678 20121001 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736378 D RGD:6904217|PMID:21332332 20121016 RGD protein:increased expression:serum (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:736378 D RGD:7771596|PMID:17101197 20131220 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16433808 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7495788|PMID:16433808 20131213 RGD DNA:SNP: :3937C>T(human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7771595|PMID:19499236 20131220 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10686180 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:736378 D RGD:7771553|PMID:11495633 20131219 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7771557|PMID:16862278 20131219 RGD associated with Diabetic Mellitus type 2;DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2138 D RGD:13703128|PMID:30036659 20180803 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736378 D RGD:7771551|PMID:18581664 20131219 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17438151|PMID:18093987|PMID:19124646|PMID:20720404|PMID:22770994|PMID:22869926|PMID:24330719|PMID:24933211|PMID:29355567|PMID:29425287|PMID:30376133|PMID:30533443|PMID:32081687|PMID:32853627|PMID:34862716 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:17289397|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19667110|PMID:19846850|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:22992668|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:2992507|PMID:32376954|PMID:3243553|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:6300187|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9649566|PMID:9932938 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000352 Vascular System Injuries IMP D RGD:6904145|PMID:21163611 20121010 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:2138 D RGD:5509868|PMID:21416056 20121010 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000412 Presenile and Senile Dementia ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presenile and senile dementia PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19846850|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:32376954|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9932938 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10736278 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000528 Coronary Disease onset ISO RGD:736378 D RGD:1578479|PMID:11862316 19990101 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter, cds:g.-219G>T, p.C112R, p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32081687 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IMP D RGD:734968|PMID:1411543 20120925 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2138 D RGD:13703132|PMID:28808185 20180803 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11397713|PMID:21043830|PMID:22022523|PMID:22228805 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolaemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:22992668|PMID:25741868|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:6300187|PMID:9649566 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia severity ISO RGD:736378 D RGD:6903838|PMID:21357213 20121003 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C130R, p.C176R (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:1601229|PMID:17217375 20070411 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.C112R, p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24473795 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000936 Dysbetalipoproteinemia due to Defect in Apolipoprotein E-d ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysbetalipoproteinemia due to defect in apolipoprotein e-d PMID:11500500|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3745433|PMID:6300187|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9649566 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:7771597|PMID:22469977 20131220 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2138 D RGD:6906875|PMID:2419900 20121017 RGD protein:increased expression:sciatic nerve (rat) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:736378 D RGD:6906874|PMID:20406857 20121017 RGD mouse model treated with human peptide 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:736378 D RGD:11039488|PMID:15077085 20160304 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:6902935|PMID:22859852 20120925 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:736378 D RGD:7771553|PMID:11495633 20131219 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 1; 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:6903840|PMID:21127830 19990101 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C112R, p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002208 Familial Hyperbeta- and Prebetalipoproteinemia ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperbeta- and prebetalipoproteinemia PMID:11500500|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3745433|PMID:6300187|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9649566 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:736378 D RGD:11040549|PMID:18784741 20160310 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2138 D RGD:4891147|PMID:19923365 20170517 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32057829 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:736378 D RGD:6904207|PMID:19251191 20121015 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C112R (rs7412) (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11095479 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2138 D RGD:13703134|PMID:28578430 20180803 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7495797|PMID:12231459 20131213 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002822 Hyperlipemia with Familial Hypercholesterolemic Xanthomatosis ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipemia with familial hypercholesterolemic xanthomatosis PMID:11500500|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3745433|PMID:6300187|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9649566 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24096154 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9003065 Alzheimer's Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis and Apraxia ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22266326 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25037058|PMID:32853627|PMID:34862716 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9003468 Apolipoprotein E, Deficiency or Defect of ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein e, deficiency or defect of PMID:11500500|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3745433|PMID:6300187|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9649566 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9003556 Floating-Betalipoproteinemia ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Floating-betalipoproteinemia PMID:11500500|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3745433|PMID:6300187|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9649566 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9003709 Mercury Poisoning ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16891999 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9003828 Klebsiella Infections severity IMP D RGD:11039489|PMID:10998083 20160304 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7771554|PMID:11118260 20131219 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9003871 Venous Thrombosis IMP D RGD:6903200|PMID:22119245 20120926 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:736378 D RGD:7495764|PMID:12143056 20131212 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19738398 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9004769 Broad-Betalipoproteinemia ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad beta disease | ClinVar Annotator: match by term: Broad-betalipoproteinemia PMID:11500500|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3745433|PMID:6300187|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9649566 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532|PMID:20430468 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9005179 Chronic Brain Injury susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:7495763|PMID:9214529 20131212 RGD DNA:polymorphism:exon: 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IMP D RGD:7771597|PMID:22469977 20131220 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2138 D RGD:1599198|PMID:16947119 20070119 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:736378 D RGD:6904216|PMID:9153287 20121016 RGD rat model treated with human protein 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2138 D RGD:13703132|PMID:28808185 20180803 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:1601235|PMID:15713714 20070411 RGD associated with Metabolic Syndrome X; DNA:missense mutations:cds:p.C112R, p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:2138 D RGD:11040583|PMID:8413767 20160311 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:1601238|PMID:17006673 20070411 RGD DNA:polymorphism:promoter:-219G>T (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:736378 D RGD:11039490|PMID:19086990 20160304 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2138 D RGD:13703133|PMID:28620701 20180803 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, synapse 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9007973 Genetic Translocation ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34670124 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9008023 Memory Disorders IMP D RGD:12904706|PMID:8584214 20170518 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736378 D RGD:1578426|PMID:11714102 19990101 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.C112R, p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:14401585|PMID:20961200 20190703 RGD DNA:missense mutations:cds:p.C112R, p.R158C (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9008549 Lipoprotein Glomerulopathy ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9176854|PMID:10432380 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9008549 Lipoprotein Glomerulopathy ISO RGD:736378 D RGD:6903201|PMID:10903326 20120926 RGD human mutant gene (p.R145P) in mouse knockout 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9008549 Lipoprotein Glomerulopathy ISO RGD:736378 D RGD:6903202|PMID:9176854 20120926 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R145P (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9008549 Lipoprotein Glomerulopathy ISO RGD:736378 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9008549 Lipoprotein Glomerulopathy ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoprotein glomerulopathy PMID:10213549|PMID:10432380|PMID:10799751|PMID:10903326|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15256764|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:18077821|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19846850|PMID:2101409|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:28492532|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:32376954|PMID:3243553|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9176854|PMID:9343467|PMID:9932938 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9008808 Pregnancy Complications, Infectious treatment ISO RGD:2138 D RGD:12904700|PMID:22341339 20170518 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993987 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11061249 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:2138 D RGD:6903856|PMID:22762542 20151008 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:736378 D RGD:1601230|PMID:17192461 20150727 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736378 D RGD:2317556|PMID:18950899 20100409 RGD protein:increased expression:pancreatic islet 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2138 D RGD:13703129|PMID:29459263 20180803 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32853627 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:736378 D RGD:11040544|PMID:22348216 20160310 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736378 D RGD:6903197|PMID:22678621 20120926 RGD protein:decreased expression:urine (human) 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:1601230|PMID:17192461 20150727 RGD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736378 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 733604 Apoe apolipoprotein E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736378 D RGD:1601191|PMID:9002300 20070410 RGD protein:increased expression:serum 733607 Ccs copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733606 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733607 Ccs copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733606 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:22243965|PMID:22508683 733607 Ccs copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:733606 D RGD:13524551|PMID:26826269 20180419 RGD 733607 Ccs copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:733606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514262 733607 Ccs copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733607 Ccs copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:733606 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 733607 Ccs copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:733606 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 733607 Ccs copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:733606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 733609 H3f3b H3.3 histone B gene DOID:2649 chondroblastoma ISO RGD:733608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24162739 733609 H3f3b H3.3 histone B gene DOID:305 carcinoma EXP D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733609 H3f3b H3.3 histone B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591 733609 H3f3b H3.3 histone B gene DOID:9000402 Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome 2 ISO RGD:733608 D RGD:7240710 20220223 OMIM 733609 H3f3b H3.3 histone B gene DOID:9000402 Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome 2 ISO RGD:733608 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 2 PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591 733609 H3f3b H3.3 histone B gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms EXP D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733609 H3f3b H3.3 histone B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms EXP D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733609 H3f3b H3.3 histone B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591 733610 Strbp spermatid perinuclear RNA binding protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352738 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 733610 Strbp spermatid perinuclear RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733610 Strbp spermatid perinuclear RNA binding protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1352738 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 733612 Nup88 nucleoporin 88 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:733611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 733612 Nup88 nucleoporin 88 gene DOID:0111379 fetal akinesia deformation sequence syndrome 4 ISO RGD:733611 D RGD:7240710 20190515 OMIM 733612 Nup88 nucleoporin 88 gene DOID:0111379 fetal akinesia deformation sequence syndrome 4 ISO RGD:733611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 4 PMID:25741868|PMID:30543681 733612 Nup88 nucleoporin 88 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 733612 Nup88 nucleoporin 88 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733614 Gsta3 glutathione S-transferase, alpha 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351230 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733614 Gsta3 glutathione S-transferase, alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733614 Gsta3 glutathione S-transferase, alpha 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351230 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28492532 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:733618 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:17460227|PMID:18414213|PMID:20696759|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:26825290|PMID:26931468|PMID:26992161|PMID:27145208|PMID:27328748|PMID:28492532|PMID:29877124|PMID:30801875|PMID:30850373|PMID:31475481|PMID:31587467 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:0080099 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:27066507|PMID:28492532 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:25741868 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:0111186 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 PMID:25741868|PMID:28492532 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:0111438 optic atrophy 5 ISO RGD:733618 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:0111438 optic atrophy 5 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 5 PMID:15635063|PMID:16199547|PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:26825290|PMID:27145208|PMID:27328748|PMID:28492532|PMID:28969390|PMID:29110115|PMID:29877124|PMID:30850373 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:0111513 metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome PMID:25741868 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733618 D RGD:7800727|PMID:19605646 20170131 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460227 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:13711 dental fluorosis ISO RGD:620416 D RGD:12738230|PMID:23007560 20170131 RGD mRNA, protein:increased expression:frontal cortex (rat) 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733618 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28215578 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:733618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460227 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620416 D RGD:35673291|PMID:25284615 20200710 RGD mRNA,protein:increased expression:lung,mitochondrion 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733618 D RGD:35673291|PMID:25284615 20200710 RGD protein:increased expression:lung 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:733618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460227 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:26931468|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29877124|PMID:31587467 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:620416 D RGD:12738369|PMID:27801955 20170201 RGD 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:733618 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34365571 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:733618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460227 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:733618 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34365571 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers ISO RGD:620416 D RGD:12738217|PMID:23517027 20170130 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733618 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates IEP D RGD:329337366|PMID:30259997 20230428 RGD 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620416 D RGD:11561956|PMID:21820301 20161114 RGD 733619 Dnm1l dynamin 1-like gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:26825290|PMID:27328748|PMID:28492532 733621 Gtf2a1 general transcription factor II A, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:242500 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:0111651 ectodermal dysplasia 15 ISO RGD:1352727 D RGD:7240710 20190904 OMIM 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:0111651 ectodermal dysplasia 15 ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 15, hypohidrotic/hair type PMID:25741868|PMID:30425301 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503093 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 733622 Cst6 cystatin E/M gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043665 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352372 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IMP D RGD:5509622|PMID:20967760 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1352372 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance PMID:17959182|PMID:21558275|PMID:30643255 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:5509595|PMID:20570249 20111031 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352372 D RGD:5509620|PMID:15111312 20111101 RGD protein:increased expression:brain 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22467300 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:5509610|PMID:18206890 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1352372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16303615 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70493 D RGD:5509598|PMID:20167207 20111031 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5509605|PMID:19628725 20111101 RGD protein:increased expression:lung 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5509784|PMID:18692885 20111103 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:70493 D RGD:5128564|PMID:7967345 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:6000 congestive heart failure IDA D RGD:5509627|PMID:19546247 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:70493 D RGD:1642301|PMID:16497176 20111012 RGD associated with Myocardial Infarction; mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum (rat) 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:8283 peritonitis IMP D RGD:5509607|PMID:18941242 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1352372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406566 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1352372 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30643255 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1352372 D RGD:5509597|PMID:20554417 20111031 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9001600 Wounds and Injuries IMP D RGD:5509615|PMID:15708862 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:5509599|PMID:19675173 20111031 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:5509618|PMID:15328042 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:5509608|PMID:18635843 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:5509626|PMID:19752233 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:5509613|PMID:17384141 20111101 RGD associated with Wounds and Injuries 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:5509625|PMID:19787041 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:5509625|PMID:19787041 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9743 diabetic neuropathy IMP D RGD:5509623|PMID:20724598 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:5509611|PMID:17940120 20111101 RGD 733626 Alox15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1352372 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 733628 Fmo2 flavin containing monooxygenase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733627 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733628 Fmo2 flavin containing monooxygenase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733628 Fmo2 flavin containing monooxygenase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733627 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 733628 Fmo2 flavin containing monooxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733628 Fmo2 flavin containing monooxygenase 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 733628 Fmo2 flavin containing monooxygenase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733630 Plrg1 pleiotropic regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733631 Plekhb1 pleckstrin homology domain containing, family B (evectins) member 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1343334 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 733631 Plekhb1 pleckstrin homology domain containing, family B (evectins) member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343334 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733631 Plekhb1 pleckstrin homology domain containing, family B (evectins) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733631 Plekhb1 pleckstrin homology domain containing, family B (evectins) member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733633 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 733633 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 3 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 733633 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 3 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 733633 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 733633 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 3 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545 733633 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733633 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733633 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733632 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 733633 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733633 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 3 gene DOID:9004864 Isodicentric Chromosome 15 Syndrome ISO RGD:733632 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23663378 733633 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 3 gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26068938|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:69415 D RGD:9685174|PMID:20719976 20141222 RGD 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:0110405 retinitis pigmentosa 36 ISO RGD:1345183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 36 PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:24992209|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16938425|PMID:17576681|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:9536098 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1345183 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1345183 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69415 D RGD:68672|PMID:11320098 20141222 RGD 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69415 D RGD:9685176|PMID:16581302 20141222 RGD 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69415 D RGD:9685173|PMID:14647402 20141222 RGD 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:28492532 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:9001196 Nervous System Heredodegenerative Disorders ISO RGD:1345183 D RGD:11554173 20200324 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16825958 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16581302 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:1345183 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1345183 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 733634 Cygb cytoglobin gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:69415 D RGD:9685173|PMID:14647402 20141222 RGD 733637 Il1rl2 interleukin 1 receptor-like 2 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1353187 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 733637 Il1rl2 interleukin 1 receptor-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733637 Il1rl2 interleukin 1 receptor-like 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621782 D RGD:126925167|PMID:32048631 20210513 RGD compared to Wild Type in cardiopulmonary bypass model 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:146255 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20006695 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733638 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:10935639|PMID:11389161|PMID:14985365|PMID:15705923|PMID:16199547|PMID:16912130|PMID:17210674|PMID:17309062|PMID:17576681|PMID:18621058|PMID:19057839|PMID:19248180|PMID:19253381|PMID:21120445|PMID:21242646|PMID:21834031|PMID:23052618|PMID:23142663|PMID:23435732|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25137426|PMID:25741868|PMID:25741912|PMID:26282285|PMID:26316437|PMID:26467025|PMID:26514990|PMID:27387476|PMID:28492532|PMID:28566604|PMID:30143558|PMID:30311386|PMID:30396722|PMID:30534854|PMID:31433868|PMID:32442337|PMID:33120464|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24141364 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733638 D RGD:1358706|PMID:10935639 20070201 RGD HDR Syndrome/Barakat Syndrome, OMIM:146255 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:733638 D RGD:1358706|PMID:10935639 20070201 RGD HDR Syndrome/Barakat Syndrome, OMIM:146255 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:733638 D RGD:1358706|PMID:10935639 20070201 RGD HDR Syndrome/Barakat Syndrome, OMIM:146255 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621250 D RGD:5128803|PMID:18186587 20110317 RGD 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733638 D RGD:5128802|PMID:9949310 20110317 RGD 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26514990|PMID:27387476|PMID:28492532 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127528 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26970513 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:25741868 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037568 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:621250 D RGD:5128801|PMID:20118299 20110317 RGD 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:621250 D RGD:2314191|PMID:16336837 20091104 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:25741912 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:733638 D RGD:38455982|PMID:25403265 20200806 RGD 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115686 733639 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733638 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115686 733641 Rps10 ribosomal protein S10 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:733640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 733641 Rps10 ribosomal protein S10 gene DOID:0111884 Diamond-Blackfan anemia 9 ISO RGD:733640 D RGD:7240710 20130731 OMIM 733641 Rps10 ribosomal protein S10 gene DOID:0111884 Diamond-Blackfan anemia 9 ISO RGD:733640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 9 PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28492532 733641 Rps10 ribosomal protein S10 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:733640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20116044|PMID:20159986|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28065601|PMID:28132843|PMID:28492532|PMID:9536098 733641 Rps10 ribosomal protein S10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20116044|PMID:25741868|PMID:28492532 733641 Rps10 ribosomal protein S10 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:3602|RGD:619889|RGD:621024 D RGD:11040911|PMID:501300 20160316 RGD 733643 Cd244a CD244 molecule A gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 733643 Cd244a CD244 molecule A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 733643 Cd244a CD244 molecule A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733643 Cd244a CD244 molecule A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733643 Cd244a CD244 molecule A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736436 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794858 733643 Cd244a CD244 molecule A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:18794858 733643 Cd244a CD244 molecule A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:736436 D RGD:7240710 20190329 OMIM 733643 Cd244a CD244 molecule A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:733644 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:733644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:0081214 autosomal recessive intellectual developmental disorder 51 ISO RGD:733644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 51 PMID:25741868|PMID:26206890|PMID:28492532 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:0081214 autosomal recessive intellectual developmental disorder 51 susceptibility ISO RGD:733644 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:733644 D RGD:5509779|PMID:11880199 20111103 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:733644 D RGD:5509774|PMID:21106039 20111102 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:733644 D RGD:5509779|PMID:11880199 20111103 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733644 D RGD:5509778|PMID:17985251 20111102 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:733644 D RGD:5509775|PMID:19773194 20111102 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:733644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17651147 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733644 D RGD:5128881|PMID:10803682 20110322 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733644 D RGD:5128883|PMID:21040557 20110322 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733644 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:10752634|PMID:10803682|PMID:16205835 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:733644 D RGD:5128885|PMID:17651147 20110322 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:733644 D RGD:5128887|PMID:16205835 20110322 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:733644 D RGD:5128888|PMID:15693910 20110322 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:733644 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:733644 D RGD:5128889|PMID:19025430 20110322 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:3454 brain infarction severity ISO RGD:71049 D RGD:5509772|PMID:21131122 20111102 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:3454 brain infarction severity ISO RGD:71049 D RGD:5509773|PMID:16330002 20111102 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:733644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17651147 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:4483 rhinitis no_association ISO RGD:733644 D RGD:5128885|PMID:17651147 20110322 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:733644 D RGD:5509776|PMID:18543121 20111102 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:4990 essential tremor no_association ISO RGD:733644 D RGD:5509775|PMID:19773194 20111102 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:733644 D RGD:5509780|PMID:10898922 20111103 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:733644 D RGD:5509777|PMID:18340362 20111102 RGD 733645 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity no_association ISO RGD:733644 D RGD:5128888|PMID:15693910 20110322 RGD 733648 Rpl18 ribosomal protein L18 gene DOID:0111896 Diamond-Blackfan anemia 18 ISO RGD:733647 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733648 Rpl18 ribosomal protein L18 gene DOID:0111896 Diamond-Blackfan anemia 18 ISO RGD:733647 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 18 PMID:28280134 733648 Rpl18 ribosomal protein L18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733648 Rpl18 ribosomal protein L18 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733647 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 733648 Rpl18 ribosomal protein L18 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733647 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 733650 Hgs HGF-regulated tyrosine kinase substrate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733653 Ica1 islet cell autoantigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733653 Ica1 islet cell autoantigen 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621465 D RGD:633043|PMID:7918678 20090720 RGD 733653 Ica1 islet cell autoantigen 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:2311486|PMID:14679103 20090720 RGD mRNA, protein:decreased expression:thymus gland 733653 Ica1 islet cell autoantigen 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2311487|PMID:11751995 20090720 RGD 733653 Ica1 islet cell autoantigen 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:733652 D RGD:2311488|PMID:8647206 20090720 RGD 733654 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1346012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532 733654 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346012 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 733654 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1346012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 733654 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733654 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346012 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 733654 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346012 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 733654 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346012 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 733656 Tmprss2 transmembrane protease, serine 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1354092 D RGD:2324904|PMID:18338334 20100514 RGD protein:increased expression:prostate gland 733656 Tmprss2 transmembrane protease, serine 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354092 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:21681106|PMID:30208311 733656 Tmprss2 transmembrane protease, serine 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354092 D RGD:2324904|PMID:18338334 20100514 RGD protein:increased expression, altered localization:prostate gland 733656 Tmprss2 transmembrane protease, serine 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity IMP D RGD:30309210|PMID:30626688 20200618 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:0050127 sinusitis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:4143260|PMID:11037831 20100921 RGD DNA:polymorphism: : 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:1345394 D RGD:12904055|PMID:15128916 20170516 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNP:promoter:250G>A (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:0080750 erythema nodosum ISO RGD:1345394 D RGD:8548773|PMID:19225544 20140319 RGD associated with Sarcoidosis;DNA:polymorphism:intron 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1345394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17353895 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, early-onset, susceptibility to PMID:15052269|PMID:17353895 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:7240710 20190502 OMIM 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:1345394 D RGD:1580415|PMID:15533732 20061031 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1345394 D RGD:4143247|PMID:16135717 20100921 RGD DNA:polymorhpism:blood: 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1345394 D RGD:8548785|PMID:11591192 20140319 RGD DNA:polymorphism, haplotype 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1345394 D RGD:8548802|PMID:22545387 20140320 RGD associated with Nasal Polyps 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1345394 D RGD:8548778|PMID:1346144 20140319 RGD DNA:polymorphism 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1345394 D RGD:8548790|PMID:7928443 20140319 RGD DNA:polymorphism 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IMP D RGD:8548776|PMID:20952683 20140319 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1345394 D RGD:8548776|PMID:20952683 20140319 RGD protein:increased expression:saliva, serum 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1345394 D RGD:8548787|PMID:22294627 20140319 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:8548787|PMID:22294627 20140319 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs909253) (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:36049756|PMID:11120931 20200716 RGD DNA:SNP:: 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:4143248|PMID:15713215 20100921 RGD DNA:SNP:intron: 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1345394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9696492 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:2313259|PMID:17045328 20090915 RGD DNA:polymorphism: :252A>G, 804C>A (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:14069 cerebral malaria IMP D RGD:10449455|PMID:12021316 20160105 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1345394 D RGD:6767553|PMID:21993476 20120711 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :252A>G (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:8548786|PMID:18409070 20140319 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :252A>G (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:8548791|PMID:11841482 20140319 RGD DNA:SNP:intron 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11948286|REF_RGD_ID:6907118 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345394 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1345394 D RGD:8548801|PMID:9182821 20140320 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1345394 D RGD:1625034|PMID:9726033 20070517 RGD associated with Coronary Arteriosclerosis 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1581936|PMID:11809756 20061031 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:2773 contact dermatitis IMP D RGD:8548819|PMID:11390430 20140320 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345394 D RGD:4143371|PMID:17536219 20100922 RGD DNA:polymorphism:intron 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1345394 D RGD:4143254|PMID:12530118 20100921 RGD DNA:polymorphism:intron 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:4143370|PMID:18947013 20100922 RGD DNA:polymorphism:intron 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:4143373|PMID:15969671 20100922 RGD DNA:polymorphisms:promoter 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:4143234|PMID:20180006 20100920 RGD DNA:polymorphism:intron:252G>A (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1345394 D RGD:1625042|PMID:1883913 20070517 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15266304 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345394 D RGD:1580414|PMID:15973460 19990101 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1345394 D RGD:1581937|PMID:17065682 20061031 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :252A>G (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :252A>G (human) PMID:17065682|REF_RGD_ID:1581937 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1345394 D RGD:1580416|PMID:14593215 19990101 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345394 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345394 D RGD:4143264|PMID:9669810 20100921 RGD protein:increased expression:lung 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:8548796|PMID:10600011 20140320 RGD DNA:SNP:intron:252A>G (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:4398 pustulosis of palm and sole ISO RGD:1345394 D RGD:8548804|PMID:12691703 20140320 RGD DNA:SNP:intron:IVS1 (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12426569|PMID:15129282 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345394 D RGD:1580417|PMID:12426569 19990101 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:12426569|PMID:12746914|PMID:14681301|PMID:15266304 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1345394 D RGD:1581940|PMID:15175864 20061031 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:1345394 D RGD:8548841|PMID:23398946 20140321 RGD DNA:SNP:exon:804C>A (p.T26N) (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:7240710 20190502 OMIM 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:1345394 D RGD:8548777|PMID:7914110 20140319 RGD DNA:polymorphism 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:8548775|PMID:12709814 20140319 RGD DNA:SNP:intron:IVS1 (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1345394 D RGD:8548772|PMID:16979413 20140319 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism:intron, exon:252A>G, 804C>A (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:8548797|PMID:11399938 20140320 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1345394 D RGD:2313255|PMID:18575614 20090915 RGD DNA:polymorphism 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3020 D RGD:1625038|PMID:7593556 20070517 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3020 D RGD:4143220|PMID:9184655 20140321 RGD mRNA:increased expression:brain 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1345394 D RGD:8548795|PMID:19833626 20140320 RGD DNA:polymorphism:intron:252A>G (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis IMP D RGD:8548806|PMID:11145686 20140320 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3020 D RGD:8548835|PMID:8356596 20140321 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3020 D RGD:8548836|PMID:2338821 20140321 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1345394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22977509 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia no_association ISO RGD:1345394 D RGD:1625035|PMID:9245742 20070517 RGD DNA:polymorphism 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:1625036|PMID:7783649 20070517 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9007346 Cachexia susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:8548798|PMID:18953879 20140320 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:polymorphism:intron:252G>A (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:1345394 D RGD:1625035|PMID:9245742 20070517 RGD DNA:polymorphism 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1345394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12746914 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriatic arthritis, susceptibility to PMID:12426569|PMID:12746914|PMID:14681301 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:7240710 20190502 OMIM 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9008 psoriatic arthritis treatment ISO RGD:1345394 D RGD:8548821|PMID:22480318 20140320 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis no_association ISO RGD:1345394 D RGD:8548800|PMID:16950634 20140320 RGD DNA:SNP:intron:252A>G (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9146 visceral leishmaniasis IMP D RGD:8548789|PMID:15579454 20140319 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9146 visceral leishmaniasis severity ISO RGD:1345394 D RGD:8548784|PMID:12438370 20140319 RGD DNA:polymorphisms 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9155 mucocutaneous leishmaniasis ISO RGD:1345394 D RGD:8548799|PMID:7595196 20140320 RGD DNA:polymorphism:intron 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1345394 D RGD:2313261|PMID:16132956 20090915 RGD DNA:polymorphism: :p.T60N (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:1345394 D RGD:1625033|PMID:15729581 20070517 RGD DNA:polymorphism: :p.T60N (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1345394 D RGD:8548782|PMID:20663564 20140319 RGD DNA:SNP, haplotype:CDS:rs2229094 (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345394 D RGD:2313262|PMID:12622777 20090915 RGD DNA:polymorphism: :252A>G (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345394 D RGD:2313263|PMID:11141334 20090915 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1345394 D RGD:2313264|PMID:9342542 20090915 RGD protein:decreased expression:mononuclear cell 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:2313253|PMID:19120272 20090915 RGD DNA:SNP (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:2313257|PMID:17989340 20090915 RGD DNA:polymorphism: :249A>G (human) 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1345394 D RGD:8548842|PMID:8242903 20140321 RGD 733657 Lta lymphotoxin A gene DOID:9784 trichinosis IMP D RGD:8548805|PMID:19564380 20140320 RGD 733661 AI837181 expressed sequence AI837181 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 733661 AI837181 expressed sequence AI837181 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733661 AI837181 expressed sequence AI837181 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1602858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 733661 AI837181 expressed sequence AI837181 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 733661 AI837181 expressed sequence AI837181 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 733661 AI837181 expressed sequence AI837181 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 733661 AI837181 expressed sequence AI837181 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 733662 Gfra4 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 4 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1343287 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 733662 Gfra4 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1343287 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 733662 Gfra4 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 4 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1343287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 733662 Gfra4 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733662 Gfra4 glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 4 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1343287 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 733663 Igsf6 immunoglobulin superfamily, member 6 gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1343123 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 22 PMID:25741868|PMID:33492714 733663 Igsf6 immunoglobulin superfamily, member 6 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1343123 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25741868 733663 Igsf6 immunoglobulin superfamily, member 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1343123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 733663 Igsf6 immunoglobulin superfamily, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733663 Igsf6 immunoglobulin superfamily, member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733666 Eln elastin gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:736469 D RGD:9585733|PMID:11021831 20140922 RGD protein:increased expression:conjunctiva: 733666 Eln elastin gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect PMID:25741868|PMID:28492532 733666 Eln elastin gene DOID:0050922 gastrointestinal carcinoma ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 733666 Eln elastin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 733666 Eln elastin gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:25741868|PMID:28492532 733666 Eln elastin gene DOID:0070130 autosomal dominant cutis laxa 1 ISO RGD:736469 D RGD:7240710 20180418 OMIM 733666 Eln elastin gene DOID:0070130 autosomal dominant cutis laxa 1 ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant 1 PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:12555228|PMID:15955094|PMID:16085695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18348261|PMID:19029017|PMID:19282817|PMID:19593948|PMID:19844261|PMID:20600892|PMID:21309044|PMID:23049958|PMID:23401415|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26483232|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29501665|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:31577255|PMID:31589614|PMID:5046633|PMID:7884000|PMID:8091333|PMID:9215670|PMID:9215671|PMID:9536098|PMID:9580666|PMID:9873040 733666 Eln elastin gene DOID:0070142 autosomal dominant cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733666 Eln elastin gene DOID:0070142 autosomal dominant cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant PMID:11175284|PMID:12555228|PMID:16894468|PMID:19029017|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733666 Eln elastin gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:736469 D RGD:9585739|PMID:12643515 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:67394 D RGD:7207865|PMID:21478483 20130211 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:0111536 Buschke-Ollendorff syndrome ISO RGD:736469 D RGD:9585749|PMID:1629625 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:67394 D RGD:9585691|PMID:7573374 20140919 RGD protein:increased expression:lung connective tissue: 733666 Eln elastin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:736469 D RGD:9585735|PMID:1526740 20140922 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17039479 733666 Eln elastin gene DOID:10825 essential hypertension IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:145500 | OMIM:603918 | OMIM:604329 | OMIM:607329 | OMIM:608742 | OMIM:610261 | OMIM:610262 | OMIM:610948 | OMIM:611014 733666 Eln elastin gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:736469 D RGD:7387224|PMID:22065928 20140922 RGD DNA:SNPintron: rs2301995(human) 733666 Eln elastin gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration no_association ISO RGD:736469 D RGD:9585729|PMID:18326737 20140922 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 733666 Eln elastin gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:736469 D RGD:1580328|PMID:15218274 19990101 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:736469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 733666 Eln elastin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733666 Eln elastin gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:736469 D RGD:9585753|PMID:8763587 20140923 RGD protein:increased expression:blood: 733666 Eln elastin gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736469 D RGD:9585754|PMID:9101501 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:13378 Kawasaki disease IEP D RGD:9585741|PMID:21356372 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:736469 D RGD:9585736|PMID:7777294 20140922 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:67394 D RGD:7257549|PMID:23313213 20150105 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 733666 Eln elastin gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:736469 D RGD:1580327|PMID:11175284 19990101 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:736469 D RGD:9585752|PMID:11979070 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:736469 D RGD:9585768|PMID:19032378 20140923 RGD associated with Nevus, Pigmented; 733666 Eln elastin gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:736469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733666 Eln elastin gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:736469 D RGD:7207897|PMID:7545578 20130212 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:10942104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210 733666 Eln elastin gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:736469 D RGD:9585755|PMID:10533027 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:185500 733666 Eln elastin gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:736469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8096434|PMID:20007321 733666 Eln elastin gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:736469 D RGD:1601026|PMID:8132745 20070404 RGD SVAS,OMIM:185500;DNA:deletion 733666 Eln elastin gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:736469 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733666 Eln elastin gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis | ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis, Eisenberg type PMID:10190324|PMID:10190538|PMID:10627943|PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:12555228|PMID:16085695|PMID:16199547|PMID:16374472|PMID:16894468|PMID:17037986|PMID:17576681|PMID:18348261|PMID:19029017|PMID:19282817|PMID:19593948|PMID:19844261|PMID:22740173|PMID:23049958|PMID:23401415|PMID:23442826|PMID:24033266|PMID:25205790|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:26483232|PMID:27866049|PMID:28166811|PMID:28277377|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29501665|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:30228022|PMID:31577255|PMID:31589614|PMID:31829210|PMID:34422331|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:7884000|PMID:8132745|PMID:8362925|PMID:8364568|PMID:8541862|PMID:8968740|PMID:9215670|PMID:9215671|PMID:9536098|PMID:9580666|PMID:9873040 733666 Eln elastin gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:736469 D RGD:9585748|PMID:7524808 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:736469 D RGD:9585763|PMID:1936214 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 733666 Eln elastin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736469 D RGD:1580326|PMID:16081882 19990101 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 733666 Eln elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:1580330|PMID:15381555 19990101 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9585732|PMID:2745999 20140922 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9585738|PMID:9873040 20140923 RGD DNA:deletions:exon:2012del,2039del(human) 733666 Eln elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9585740|PMID:15955094 20140923 RGD associated with lung diseases; DNA:duplication: : 733666 Eln elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9585761|PMID:23442826 20140923 RGD DNA:deletion mutations:cds: 733666 Eln elastin gene DOID:3159 photosensitivity disease ISO RGD:736469 D RGD:9585765|PMID:18753059 20140923 RGD protein:decreased expression:skin: 733666 Eln elastin gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:736469 D RGD:9585744|PMID:16085695 20140923 RGD associated with Cutis Laxa; 733666 Eln elastin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10761639|PMID:26817844 733666 Eln elastin gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:67394 D RGD:9585688|PMID:12194112 20140919 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: 733666 Eln elastin gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736469 D RGD:9585742|PMID:22563211 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736469 D RGD:9585737|PMID:16123400 20140922 RGD protein:increased expression:serum: 733666 Eln elastin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733666 Eln elastin gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:67394 D RGD:9585666|PMID:22223197 20140919 RGD protein:increased expression:liver: 733666 Eln elastin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733666 Eln elastin gene DOID:62 aortic valve disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733666 Eln elastin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10190324|PMID:10190538|PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:17037986|PMID:17576681|PMID:19844261|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29501665|PMID:31577255|PMID:34422331|PMID:9215670|PMID:9215671|PMID:9536098 733666 Eln elastin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736469 D RGD:9585739|PMID:12643515 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:736469 D RGD:1580157|PMID:15944607 19990101 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:67394 D RGD:9585668|PMID:18585885 20140919 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Varicose veins PMID:25741868|PMID:28492532 733666 Eln elastin gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 733666 Eln elastin gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:736469 D RGD:9585750|PMID:8256113 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:736469 D RGD:9585764|PMID:6893335 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736469 D RGD:9585734|PMID:11707314 20140922 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:9001330 Urinary Incontinence, Stress ISO RGD:67394 D RGD:7207866|PMID:19878076 20130212 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:9001831 Lichen Sclerosus et Atrophicus ISO RGD:736469 D RGD:9585756|PMID:11683283 20140923 RGD protein:altered expression:vulva: 733666 Eln elastin gene DOID:9002377 Supravalvar Aortic Stenosis, Eisenberg Type ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis, Eisenberg type PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 733666 Eln elastin gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:31589614 733666 Eln elastin gene DOID:9003386 Sunburn ISO RGD:736469 D RGD:9585745|PMID:8040608 20140923 RGD mRNA:increased expression:skin: 733666 Eln elastin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733666 Eln elastin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:67394 D RGD:9585725|PMID:18279932 20140922 RGD mRNA:increased expression:bladder: 733666 Eln elastin gene DOID:9006392 Anetoderma ISO RGD:736469 D RGD:9585766|PMID:6736354 20140923 RGD protein:decreased expression:skin: 733666 Eln elastin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 733666 Eln elastin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 733666 Eln elastin gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 733666 Eln elastin gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy no_association ISO RGD:736469 D RGD:9585730|PMID:21391811 20140922 RGD DNA:SNP: :rs2301995(human) 733666 Eln elastin gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:736469 D RGD:9585729|PMID:18326737 20140922 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2301995(human) 733666 Eln elastin gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10359170 733666 Eln elastin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736469 D RGD:9585739|PMID:12643515 20140923 RGD 733666 Eln elastin gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 733666 Eln elastin gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:736469 D RGD:9585739|PMID:12643515 20140923 RGD 733667 Rab29 RAB29, member RAS oncogene family gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736472 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 733667 Rab29 RAB29, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736472 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733667 Rab29 RAB29, member RAS oncogene family gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736472 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733667 Rab29 RAB29, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733667 Rab29 RAB29, member RAS oncogene family gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736472 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 733667 Rab29 RAB29, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736472 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3044 D RGD:6483322|PMID:22083255 20120516 RGD 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:3044 D RGD:6483085|PMID:21858873 20120514 RGD 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:3044 D RGD:6483324|PMID:20873448 20120516 RGD protein:decreased expression:hippocampus 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3044 D RGD:6483083|PMID:21933624 20120514 RGD protein:decrease expression:dorsal root ganglion 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:25741868 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733668 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733668 D RGD:6483091|PMID:20024519 20120514 RGD 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:733668 D RGD:6483090|PMID:20092829 20120514 RGD 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733668 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3044 D RGD:6483082|PMID:21948028 20120514 RGD protein:increased expression:serum 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3044 D RGD:6483080|PMID:22265658 20120514 RGD protein:decreased expression:brain 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:3044 D RGD:6483079|PMID:22444278 20120514 RGD 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease IDA D RGD:6483319|PMID:19966940 20120516 RGD 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733668 D RGD:6483090|PMID:20092829 20120514 RGD 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3044 D RGD:6483323|PMID:21704982 20120516 RGD 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3044 D RGD:6483087|PMID:21401443 20120514 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, neuron 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3044 D RGD:6483089|PMID:20568963 20120514 RGD 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3044 D RGD:6483088|PMID:21300124 20120514 RGD 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3044 D RGD:6483082|PMID:21948028 20120514 RGD protein:increased expression:serum 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733669 Map2 microtubule-associated protein 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:6483086|PMID:21421895 20120514 RGD mRNA, protein:decreased expression:neuron 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361139|PMID:32359697 20220224 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361157|PMID:24762957 20220225 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1354186 D RGD:151361213|PMID:23801167 20220301 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:0050872 large cell neuroendocrine carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361285|PMID:18440724 20220302 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:27912058 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361211|PMID:23516127 20220301 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:0080899 lung pleomorphic carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361288|PMID:30300664 20220302 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1354186 D RGD:151361142|PMID:29367342 20220224 RGD protein:increased expression:stomach 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1354186 D RGD:151361296|PMID:23809372 20220302 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:1107 esophageal carcinoma severity ISO RGD:1354186 D RGD:151361282|PMID:15906366 20220302 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:1354186 D RGD:151361286|PMID:28370814 20220302 RGD protein:increased expression:epithelium 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:151361202|PMID:21036745 20220228 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1354186 D RGD:151361295|PMID:19900191 20220302 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:620639 D RGD:151361118|PMID:28339760 20220223 RGD protein:increased expression:bladder 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1354186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361115|PMID:16496379 20220223 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361115|PMID:16496379 20220223 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3070 high grade glioma ameliorates ISO RGD:620639 D RGD:151361115|PMID:16496379 20220223 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3495 extrahepatic bile duct adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361210|PMID:24890221 20220301 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1354186 D RGD:151361203|PMID:21501294 20220228 RGD protein:increased expression:mucosa: 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354186 D RGD:151361149|PMID:33609949 20220224 RGD protein:increased expression:esophagus 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:11532833|PMID:26936531 20220228 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361144|PMID:31726270 20220224 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1354186 D RGD:151361158|PMID:19068093 20220225 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361159|PMID:21187458 20220225 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:151361206|PMID:22110199 20220228 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361150|PMID:26279756 20220224 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361151|PMID:19171406 20220225 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:4896 bile duct adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361287|PMID:24131658 20220302 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:4897 bile duct carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361210|PMID:24890221 20220301 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361214|PMID:25475870 20220301 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:151361287|PMID:24131658 20220302 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:151361294|PMID:28347255 20220302 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620639 D RGD:634202|PMID:7532544 20220302 RGD mRNA:increased expression:liver 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1354186 D RGD:151361140|PMID:26389641 20220224 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361140|PMID:26389641 20220224 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361280|PMID:23696029 20220302 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1354186 D RGD:151660330|PMID:24912849 20220303 RGD protein:increased expression:pleura 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361201|PMID:22199264 20220228 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620639 D RGD:151361131|PMID:19388351 20220225 RGD protein:increased expression:spinal cord 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1354186 D RGD:151361203|PMID:21501294 20220228 RGD associated with gastric adenocarcinoma;protein:increased expression: : 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:1354186 D RGD:11052781|PMID:25908107 20220228 RGD associated with stomach carcinoma 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9000918 Disease Progression disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:151361139|PMID:32359697 20220224 RGD associated with Colorectal Neoplasms 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354186 D RGD:151361278|PMID:19018776 20220302 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:620639 D RGD:151357003|PMID:17498859 20220222 RGD mRNA:increased expression:liver 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1354186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26621329 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620639 D RGD:151361133|PMID:26337286 20220224 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620639 D RGD:151361111|PMID:23794090 20220223 RGD mRNA:increased expression:right and left ventricles 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:620639 D RGD:151361129|PMID:11718450 20220224 RGD associated with colon cancer 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:620639 D RGD:151361130|PMID:11745822 20220224 RGD associated with colon adenocarcinoma 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620639 D RGD:151357001|PMID:9200186 20220222 RGD 733672 Slc7a5 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 5 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1354186 D RGD:151361284|PMID:29344181 20220302 RGD 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis PMID:25741868 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736480 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:0111277 mitochondrial trifunctional protein deficiency ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency PMID:12754706|PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:16423905|PMID:16523289|PMID:17143551|PMID:17576681|PMID:19699128|PMID:19880769|PMID:21549624|PMID:22494545|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24314034|PMID:24664533|PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:27014569|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:28871440|PMID:29956646|PMID:30682426|PMID:31130284|PMID:34578803|PMID:8651282|PMID:9259266|PMID:9536098 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:24314034 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736480 D RGD:1600786|PMID:11430884 20070327 RGD 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17116638 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:736480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17116638 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:736480 D RGD:1600779|PMID:8651282 20070327 RGD Mitochondrial trifunctional protein deficiency, OMIM:609015 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:9002828 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 2 ISO RGD:736480 D RGD:7240710 20230505 OMIM 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:9002828 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 2 ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency 2 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency 2 with myopathy and neuropathy PMID:12754706|PMID:16423905|PMID:19699128|PMID:19880769|PMID:24664533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:29956646|PMID:8163672|PMID:8651282|PMID:9259266 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 733673 Hadhb hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17116638 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348942 D RGD:13209009|PMID:17503513 20170828 RGD DNA:nonsense, missense mutations:introns,exons: 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:16199547|PMID:17159980|PMID:19542096|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:25843669|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27782104|PMID:28492532|PMID:31103315 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:28492532 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0070249 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4 ISO RGD:1348942 D RGD:7240710 20180711 OMIM 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0070249 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4 ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 4 WITH VARIABLE FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17761684|PMID:18414213|PMID:19542096|PMID:21572417|PMID:21701589|PMID:22162184|PMID:22287014|PMID:23352163|PMID:23959263|PMID:24123366|PMID:24123876|PMID:24319099|PMID:24388756|PMID:24892279|PMID:25133958|PMID:25214167|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25976027|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26770814|PMID:26870756|PMID:27060904|PMID:27066551|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27197992|PMID:27305979|PMID:27378695|PMID:28017257|PMID:28074886|PMID:28178086|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:30119932|PMID:30275942|PMID:30487145|PMID:30564623|PMID:30610203|PMID:31230720|PMID:3169216|PMID:31692161|PMID:32038460|PMID:9536098 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1348942 D RGD:13209012|PMID:19542096 20170828 RGD DNA:mutation:splice junction: 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0080979 arthrogryposis multiplex congenita-3 ISO RGD:1348942 D RGD:7240710 20190814 OMIM 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0080979 arthrogryposis multiplex congenita-3 ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:24838835|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27782104|PMID:28492532 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1348942 D RGD:13209001|PMID:27086870 20170828 RGD DNA:mutations:multiple: 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1348942 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type | ClinVar Annotator: match by term: SYNE1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 PMID:16199547|PMID:17159980|PMID:17503513|PMID:17576681|PMID:17761684|PMID:18414213|PMID:19542096|PMID:19944109|PMID:21572417|PMID:21701589|PMID:22162184|PMID:22287014|PMID:23325900|PMID:23352163|PMID:23959263|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24123876|PMID:24319099|PMID:24366360|PMID:24388756|PMID:24838835|PMID:24892279|PMID:25091525|PMID:25133958|PMID:25214167|PMID:25401298|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25843669|PMID:25976027|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26770814|PMID:26870756|PMID:27060904|PMID:27066551|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27197992|PMID:27305979|PMID:27378695|PMID:27671794|PMID:27782104|PMID:28017257|PMID:28074886|PMID:28178086|PMID:28492532|PMID:28687974|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:29077258|PMID:29389947|PMID:29482223|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:30119932|PMID:30275942|PMID:30487145|PMID:30564623|PMID:30573412|PMID:30610203|PMID:30619065|PMID:31103315|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:3169216|PMID:31692161|PMID:32038460|PMID:32348865|PMID:32488064|PMID:32870032|PMID:32889669|PMID:34368859|PMID:34602496|PMID:9536098 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17761684|PMID:23352163|PMID:24123876|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31692161 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181350 | OMIM:300696 | OMIM:310300 | OMIM:612998 | OMIM:612999 | OMIM:614302 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy IMP D RGD:13209003|PMID:19008300 20170828 RGD DNA:deletion:cds: 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348942 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1348942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:1348942 D RGD:13209005|PMID:28178086 20170828 RGD DNA:SNPs:promoter,intron: 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17159980|PMID:19542096|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:25843669|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27378695|PMID:27782104|PMID:28492532|PMID:31103315 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20200728 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:28492532 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 733674 Syne1 spectrin repeat containing, nuclear envelope 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1348942 D RGD:13209008|PMID:25091525 20170828 RGD DNA:mutation:cds: c.323C>T, p.N108S(human) 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:28492532 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20191203 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia PMID:25741868 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20171031 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PERIPHERAL NEUROPATHY AND OPTIC ATROPHY 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:1353726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15666309 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:1353726 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, hydroxylysine-deficient | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nevo syndrome PMID:10329027|PMID:10502784|PMID:10686424|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:1345174|PMID:14565595|PMID:15666309|PMID:15979919|PMID:16199547|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:19320026|PMID:21699693|PMID:22001912|PMID:222849|PMID:25277362|PMID:25326635|PMID:25637337|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28384719|PMID:28492532|PMID:3110540|PMID:32174067|PMID:32381727|PMID:32746767|PMID:34265140|PMID:35252061|PMID:3931636|PMID:416188|PMID:4373475|PMID:5016372|PMID:6089551|PMID:7977351|PMID:8163671|PMID:8449506|PMID:8533783|PMID:8574422|PMID:8981946|PMID:9152832|PMID:9220536|PMID:9450904|PMID:9536098|PMID:9617436|PMID:9893157 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism PMID:25741868 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:225400 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:10329027|PMID:10686424|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:14565595|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:21699693|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28492532|PMID:32746767|PMID:9220536|PMID:9536098|PMID:9893157 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10329027|PMID:10686424|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:14565595|PMID:16199547|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:21699693|PMID:22001912|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28384719|PMID:28492532|PMID:34265140|PMID:9220536|PMID:9450904|PMID:9536098|PMID:9893157 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10329027|PMID:10686424|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:14565595|PMID:16199547|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:21699693|PMID:22001912|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28384719|PMID:28492532|PMID:32381727|PMID:34265140|PMID:35252061|PMID:9220536|PMID:9450904|PMID:9536098|PMID:9893157 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621382 D RGD:2314536|PMID:15817667 20091119 RGD mRNA:decreased expression:multiple organs 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:1353726 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15666309 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868 733675 Plod1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:733676 D RGD:4107059|PMID:11983068 20100712 RGD DNA:translocation:intron:t(ll;14)(q23;q32) (human) 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 733677 Pafah1b2 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, subunit 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 733680 Unc5b unc-5 netrin receptor B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 733680 Unc5b unc-5 netrin receptor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 733680 Unc5b unc-5 netrin receptor B gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:736493 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29162556 733683 Phox2a paired-like homeobox 2a gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:19732866|PMID:22586289|PMID:28492532 733683 Phox2a paired-like homeobox 2a gene DOID:0081016 congenital fibrosis of the extraocular muscles 2 ISO RGD:733682 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733683 Phox2a paired-like homeobox 2a gene DOID:0081016 congenital fibrosis of the extraocular muscles 2 ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 PMID:11600883|PMID:25741868 733683 Phox2a paired-like homeobox 2a gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 733683 Phox2a paired-like homeobox 2a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733683 Phox2a paired-like homeobox 2a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733683 Phox2a paired-like homeobox 2a gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733682 D RGD:1599902|PMID:11600883 20070220 RGD 733683 Phox2a paired-like homeobox 2a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:33089500|PMID:34130719|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:33089500|PMID:33576794|PMID:34130719|PMID:34426522|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:33089500|PMID:33576794|PMID:34130719|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:33089500|PMID:33576794|PMID:34130719|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:35457016|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:33089500|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34948090|PMID:35457016|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29266521|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29940899|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30796641|PMID:30826590|PMID:30872814|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203967|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34781295|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29266521|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29940899|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30796641|PMID:30826590|PMID:30872814|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203967|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34781295|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36314366|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:8547956|PMID:18452394 20140303 RGD DNA:snps, insertion:exon, intron:multiple (human) 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:736503 D RGD:8548458|PMID:23767834 20140305 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutation, snp:cds, intron:multiple (human) 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:12525556|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:17085681|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24944099|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28894305|PMID:29986705|PMID:30311386|PMID:31231422|PMID:32036094|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:34008892 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:28492532|PMID:30303587 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24498627|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26338283|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29293505|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24498627|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26338283|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31266775|PMID:31836858|PMID:31998945|PMID:32675063|PMID:33691693|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29767709|PMID:30245029|PMID:31429209 733684 Ush2a usherin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736503 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 733684 Ush2a usherin gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110360 retinitis pigmentosa 39 ISO RGD:736503 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110360 retinitis pigmentosa 39 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 39 PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19788668|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26377068|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29940899|PMID:29953849|PMID:29986705|PMID:30073356|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30796641|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31674169|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31827275|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32100970|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33105617|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33691693|PMID:33926394|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34148116|PMID:34203967|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:36314366|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110563 autosomal dominant nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 36 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:26927203|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30245029 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:12525556|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22135276|PMID:23591405|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25404053|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26629787|PMID:26927203|PMID:27032803|PMID:27160483|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29293505|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29899460|PMID:29986705|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:30948794|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32893482|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:35076463|PMID:36314366|PMID:9536098 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:736503 D RGD:8694137|PMID:12112664 20140724 RGD DNA:mutations: :multiple 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:8547952|PMID:15025721 20140303 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple (human) 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:8547962|PMID:17405132 20140303 RGD DNA:mutations:multiple (human) 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:8547965|PMID:18665195 20140304 RGD DNA:insertion, deletions, snps:multiple (human) 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:8547985|PMID:22009552 20140304 RGD DNA:snp:intron:c.7595-2144A>G (human) 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:28492532 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:276901 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9624053|PMID:15025721 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:18723146|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19788668|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20544672|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21681106|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23029027|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25373420|PMID:25375654|PMID:25388789|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26377068|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27353947|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27884173|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28704108|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28912962|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29151245|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29551606|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:29986705|PMID:30029497|PMID:30073356|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390381|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30691450|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30826590|PMID:30870047|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31674169|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32093671|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32747562|PMID:32893482|PMID:33089500 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33691693|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34130719|PMID:34203883|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34599368|PMID:34638692|PMID:34837038|PMID:35106950|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:18723146|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19788668|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20544672|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21681106|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23029027|PMID:23352160|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25373420|PMID:25375654|PMID:25388789|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26377068|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27353947|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27884173|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28704108|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28912962|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29151245|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29551606|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:29986705|PMID:30029497|PMID:30073356|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390381|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30691450|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30826590|PMID:30870047|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31031587|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31541171|PMID:31589614|PMID:31674169|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31827275|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32050993|PMID:32090030|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32467589|PMID:32531858 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32747562|PMID:32767731|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111345|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33297549|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33691693|PMID:33926394|PMID:33946315|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34599368|PMID:34638692|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35076463|PMID:35106950|PMID:35114279|PMID:35802133|PMID:36314366|PMID:36633841|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:8547961|PMID:10729113 20140303 RGD DNA:mutations:multiple (human) 733684 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:8547987|PMID:9624053 20140304 RGD DNA:frameshift mutations:cds:c.2314delG, c.2913delG, c.4353-4354delCT (human) 733684 Ush2a usherin gene DOID:0111013 cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 3 PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31213501|PMID:32098976 733684 Ush2a usherin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15015129|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:30718709 733684 Ush2a usherin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 733684 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9624053|PMID:10775529|PMID:15025721 733684 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 733684 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31699113|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32646269|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:34031601|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32646269|PMID:33089500|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33576794|PMID:34031601|PMID:34203883|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:33089500|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34031601|PMID:34203883|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:33089500|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34031601|PMID:34203883|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34948090|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24227914|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33926394|PMID:34031601|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34948090|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24227914|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33926394|PMID:34031601|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34948090|PMID:36314366|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:8547963|PMID:20309401 20140303 RGD DNA:missense mutation, snp:cds, intron:p.G1734R, g.IVS32+1G>A (human) 733684 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:8547966|PMID:20507924 20140304 RGD DNA:snps, deletions, insertion:multiple (human) 733684 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:8547967|PMID:10775529 20140304 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C759F (human) 733684 Ush2a usherin gene DOID:1432 blindness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:15015129|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532 733684 Ush2a usherin gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:17085681|PMID:18273898|PMID:20507924|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25078356|PMID:25133751|PMID:25324289|PMID:25404053|PMID:25445212|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27057829|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:33105608|PMID:33691693 733684 Ush2a usherin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733684 Ush2a usherin gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 733684 Ush2a usherin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anxiety PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:16098008|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:26355662|PMID:26633545|PMID:26764160|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28653555|PMID:28944237|PMID:29283788|PMID:29588463|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:32188678|PMID:35076463|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23940504|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33089500|PMID:34948090 733684 Ush2a usherin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23029027|PMID:23352160|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29151245|PMID:29196752|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30073356|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30358468|PMID:30390381|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30796641|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32050993|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111345|PMID:33111992|PMID:33576794|PMID:33926394|PMID:33946315|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34203883|PMID:34426522|PMID:34599368|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35076463|PMID:35106950|PMID:35266249|PMID:36314366|PMID:9536098|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:9003171 Primary Dysautonomias ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysautonomia PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:9004538 Hearing Loss IMP D RGD:8547954|PMID:17360538 19990101 RGD 733684 Ush2a usherin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15241801|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25366773|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26467025|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29151245|PMID:29293505|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31054281|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33089500 733684 Ush2a usherin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15241801|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25366773|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26467025|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29151245|PMID:29293505|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31054281|PMID:32037395|PMID:32531858 733684 Ush2a usherin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pain PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 733684 Ush2a usherin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:28492532|PMID:30303587 733684 Ush2a usherin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733687 Slc7a8 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 8 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 733687 Slc7a8 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 8 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IAGP D RGD:13592920 20190801 MouseDO OMIM:304400 733687 Slc7a8 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 733687 Slc7a8 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733687 Slc7a8 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 8 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 733687 Slc7a8 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 8 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 733687 Slc7a8 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 733689 Slc12a9 solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 9 gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1347947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 7 PMID:25741868|PMID:28492532 733689 Slc12a9 solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347947 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733689 Slc12a9 solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733689 Slc12a9 solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 9 gene DOID:9002861 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 2 ISO RGD:1347947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708 733692 Prx periaxin gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:25614874|PMID:26059842|PMID:28492532 733692 Prx periaxin gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1351983 D RGD:7240710 20180425 OMIM 733692 Prx periaxin gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:22847150|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:25326635|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31673878|PMID:32376792 733692 Prx periaxin gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16199547|PMID:16770524|PMID:17576681|PMID:18410371|PMID:19837996|PMID:21079185|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28902413|PMID:29858556|PMID:30724636|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31673878|PMID:9536098 733692 Prx periaxin gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16199547|PMID:16770524|PMID:17576681|PMID:18410371|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24011642|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28902413|PMID:29623298|PMID:29858556|PMID:30724636|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32460404|PMID:32665875|PMID:9536098 733692 Prx periaxin gene DOID:0080288 spinocerebellar ataxia 46 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 46 PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:32376792 733692 Prx periaxin gene DOID:0110193 Charcot-Marie-Tooth disease type 4F ISO RGD:1351983 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733692 Prx periaxin gene DOID:0110193 Charcot-Marie-Tooth disease type 4F ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 4F PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16534116|PMID:16770524|PMID:18504680|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29623298|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31673878|PMID:32214227|PMID:32376792 733692 Prx periaxin gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 733692 Prx periaxin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16534116|PMID:16770524|PMID:18410371|PMID:18504680|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21326314|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25044680|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30724636|PMID:31523542|PMID:32376792 733692 Prx periaxin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16534116|PMID:16770524|PMID:18410371|PMID:18504680|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21326314|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24011642|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25044680|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29623298|PMID:30724636|PMID:31523542|PMID:32376792|PMID:32460404 733692 Prx periaxin gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532 733692 Prx periaxin gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 733692 Prx periaxin gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 733692 Prx periaxin gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 733692 Prx periaxin gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1351983 D RGD:11554173 20180807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733692 Prx periaxin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:21741241|PMID:22847150|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:30724636|PMID:31673878 733692 Prx periaxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11133365|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29623298|PMID:31523542|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32665875 733692 Prx periaxin gene DOID:83 cataract ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 733692 Prx periaxin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:21741241|PMID:22847150|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:30724636|PMID:31673878 733692 Prx periaxin gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 733692 Prx periaxin gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 733692 Prx periaxin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 733695 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 733695 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:0080548 Noonan syndrome with multiple lentigines 1 ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1 733695 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 733695 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:0111512 metachondromatosis ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachondromatosis 733695 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766 733695 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733695 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733695 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733695 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:0060857 septooptic dysplasia IMP D RGD:12801420|PMID:27935818 20170329 RGD 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614226 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1345886 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301702|PMID:21802063|PMID:25741868|PMID:26529631|PMID:26728615|PMID:28492532|PMID:31502381|PMID:9536098 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:0110881 holoprosencephaly 1 ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 1 PMID:25741868|PMID:28492532 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly spectrum disorder PMID:20301702|PMID:26728615|PMID:28492532 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868|PMID:26529631 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 733697 Cdon cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345886 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 733699 Hyal2 hyaluronoglucosaminidase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 733699 Hyal2 hyaluronoglucosaminidase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 733699 Hyal2 hyaluronoglucosaminidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733699 Hyal2 hyaluronoglucosaminidase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620321 D RGD:9588633|PMID:19915162 20141103 RGD mRNA:decreased expression:lung 733699 Hyal2 hyaluronoglucosaminidase 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620321 D RGD:9588636|PMID:22529164 20141103 RGD 733699 Hyal2 hyaluronoglucosaminidase 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 733701 Epb41l1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:0070041 autosomal dominant intellectual developmental disorder 11 ISO RGD:733700 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733701 Epb41l1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:0070041 autosomal dominant intellectual developmental disorder 11 ISO RGD:733700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 11 PMID:11050113|PMID:19503082|PMID:21376300|PMID:25326635|PMID:25741868 733701 Epb41l1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733700 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 733701 Epb41l1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:31785789|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1 PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:25741868 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:31785789|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:0112205 developmental and epileptic encephalopathy 69 ISO RGD:733702 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:0112205 developmental and epileptic encephalopathy 69 ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 69 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 69 PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:34702355|PMID:34906502|PMID:35937981 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:28492532 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:4195 hyperglycemia IMP D RGD:734670|PMID:11735114 20150205 RGD 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic coma PMID:28492532 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 733703 Cacna1e calcium channel, voltage-dependent, R type, alpha 1E subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733708 Eif2b4 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 4 delta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter IAGP D RGD:13592920 20180628 MouseDO OMIM:603896 733708 Eif2b4 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 4 delta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:733707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12707859 733708 Eif2b4 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 4 delta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter | ClinVar Annotator: match by term: Ovarioleukodystrophy PMID:11835386|PMID:12707859|PMID:15054402|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:16998732|PMID:18263758|PMID:20016818|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:27812215|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:32071834|PMID:32180488|PMID:35389136 733708 Eif2b4 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 4 delta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11835386|PMID:15054402|PMID:15136673|PMID:15507143|PMID:15776425|PMID:16998732|PMID:18263758|PMID:20016818|PMID:22430157|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:27812215|PMID:28008009|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:32071834|PMID:32180488|PMID:32962729|PMID:33432707|PMID:35389136 733708 Eif2b4 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 4 delta gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 733708 Eif2b4 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 4 delta gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733707 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584 733708 Eif2b4 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 4 delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15054402|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20016818|PMID:22430157|PMID:25741868|PMID:28334938|PMID:28492532 733708 Eif2b4 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 4 delta gene DOID:9000160 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 4 ISO RGD:733707 D RGD:7240710 20230505 OMIM 733708 Eif2b4 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 4 delta gene DOID:9000160 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 4 ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 4 PMID:11835386|PMID:12707859|PMID:15054402|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:25089094|PMID:25843247|PMID:28492532|PMID:29331873|PMID:33432707 733708 Eif2b4 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 4 delta gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination PMID:11835386|PMID:15054402|PMID:15136673|PMID:15507143|PMID:15776425|PMID:16998732|PMID:18263758|PMID:20016818|PMID:22430157|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:27812215|PMID:28008009|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:32071834|PMID:32180488|PMID:32962729|PMID:33432707|PMID:35389136 733708 Eif2b4 eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 4 delta gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:11835386|PMID:15054402|PMID:15136673|PMID:15507143|PMID:15776425|PMID:16998732|PMID:18263758|PMID:20016818|PMID:22430157|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:27812215|PMID:28008009|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:32071834|PMID:32180488|PMID:32962729|PMID:33432707|PMID:35389136 733709 Sycn syncollin gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1604473 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 733709 Sycn syncollin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733709 Sycn syncollin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604473 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 733713 Atf4 activating transcription factor 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 733713 Atf4 activating transcription factor 4 gene DOID:0060478 Zika fever IEP D RGD:32733625|PMID:30241539 20200701 RGD mRNA:increased expression:brain 733713 Atf4 activating transcription factor 4 gene DOID:10286 prostate carcinoma treatment ISO RGD:733712 D RGD:13504680|PMID:25680860 20180116 RGD 733713 Atf4 activating transcription factor 4 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy IEP D RGD:13504679|PMID:28988820 20180116 RGD 733713 Atf4 activating transcription factor 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:733712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14604972 733713 Atf4 activating transcription factor 4 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:621863 D RGD:32733622|PMID:16912310 20200701 RGD protein:increased expression:cerebellum 733713 Atf4 activating transcription factor 4 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:621863 D RGD:38549370|PMID:32209028 20200901 RGD protein:increased expression:lung 733713 Atf4 activating transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733713 Atf4 activating transcription factor 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733712 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 733713 Atf4 activating transcription factor 4 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:733712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14604972 733713 Atf4 activating transcription factor 4 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14604972 733713 Atf4 activating transcription factor 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733712 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470 733717 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase gene DOID:0111458 galactose epimerase deficiency ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20191105 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UDPglucose-4-epimerase deficiency 733717 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15308132|PMID:15752612|PMID:17692550|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591 733717 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10916782|PMID:14518825|PMID:15122894|PMID:15308132|PMID:16199547|PMID:16330550|PMID:17173698|PMID:17692550|PMID:19036343|PMID:19177531|PMID:19932602|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:28747690|PMID:8798725|PMID:9439591|PMID:9463337|PMID:9784232|PMID:9817922 733717 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620554 D RGD:2326171|PMID:5667251 20100628 RGD protein:increased activity:liver (rat) 733717 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733716 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733717 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:10916782|PMID:11129331|PMID:11461194|PMID:12746442|PMID:14518825|PMID:15122894|PMID:15308132|PMID:15752612|PMID:16199547|PMID:16330550|PMID:16601870|PMID:17173698|PMID:17576681|PMID:17628222|PMID:17692550|PMID:19036343|PMID:19177531|PMID:19932602|PMID:20532825|PMID:23465862|PMID:2443756|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28220407|PMID:28257639|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:28747690|PMID:32059735|PMID:6085636|PMID:7479590|PMID:8617516|PMID:8798725|PMID:8978493|PMID:9163320|PMID:9439591|PMID:9463337|PMID:9536098|PMID:9784232|PMID:9817922 733717 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:733716 D RGD:1599500|PMID:8440722 20070206 RGD Hydroxymethylglutaric aciduria/HMG-CoA lyase deficiency 733719 Anxa6 annexin A6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733719 Anxa6 annexin A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733719 Anxa6 annexin A6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733718 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD associated with tumor vascularization; protein:decreased expression:liver tumor (human) 733719 Anxa6 annexin A6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733719 Anxa6 annexin A6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733718 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 733719 Anxa6 annexin A6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 733721 Pcmt1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase 1 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:733720 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16256389 733721 Pcmt1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733720 D RGD:10448277|PMID:8736634 20151207 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex: 733721 Pcmt1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:733720 D RGD:10448283|PMID:15857672 20151207 RGD protein:decreased expression,decreased activity:brain: 733721 Pcmt1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3268 D RGD:10448283|PMID:15857672 20151207 RGD mRNA:decreased expression:brain: 733721 Pcmt1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure IEP D RGD:10448278|PMID:23647599 20151207 RGD protein:decreased expression:heart: 733721 Pcmt1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733721 Pcmt1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase 1 gene DOID:9008752 Aortic Injuries ISO RGD:3268 D RGD:10448925|PMID:9188065 20151208 RGD 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11723072|PMID:15509590|PMID:15596543|PMID:16423628|PMID:18414213|PMID:21263211|PMID:25741868|PMID:25951767|PMID:27334367|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:32801813|PMID:33031055 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11723072|PMID:15596543|PMID:16423628|PMID:18414213|PMID:21263211|PMID:25741868|PMID:25951767|PMID:27334367|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:32801813|PMID:33031055 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:0111107 maturity-onset diabetes of the young type 9 ISO RGD:1347682 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:0111107 maturity-onset diabetes of the young type 9 ISO RGD:1347682 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:0111107 maturity-onset diabetes of the young type 9 ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 9 PMID:15509590|PMID:17426099|PMID:25741868|PMID:28492532 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:1347682 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, ketosis-prone | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, ketosis-prone, susceptibility to PMID:15509590|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347682 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949370 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycemia PMID:15509590|PMID:25741868|PMID:28492532 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:15509590|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:2311632|PMID:17426099 20090727 RGD DNA:polymorphism, mutations: :p.R192H, p.R164W, IVS7-1G>A (human) 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11723072|PMID:15596543|PMID:16423628|PMID:18414213|PMID:21263211|PMID:25741868|PMID:25951767|PMID:27334367|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:32801813|PMID:33031055 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset IMP RGD:1347682 D RGD:2311635|PMID:12604352 20090727 RGD DNA:mutation: :p.R121W (human) 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:11554173 20180801 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:2311634|PMID:15509590 20090727 RGD DNA:polymorphism: :p.R133W (human) 733722 Pax4 paired box 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1347682 D RGD:2311633|PMID:15834548 20090727 RGD 733726 Slc6a13 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 733726 Slc6a13 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 13 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:733725 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 733728 Ppp1r17 protein phosphatase 1, regulatory subunit 17 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1344493 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733728 Ppp1r17 protein phosphatase 1, regulatory subunit 17 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:1344493 D RGD:7240710 20230505 OMIM 733728 Ppp1r17 protein phosphatase 1, regulatory subunit 17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344493 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733728 Ppp1r17 protein phosphatase 1, regulatory subunit 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733728 Ppp1r17 protein phosphatase 1, regulatory subunit 17 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1344493 D RGD:8554872 20200714 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, susceptibility to PMID:12955585 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:733729 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas | ClinVar Annotator: match by term: Muir-Torré syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10422993|PMID:10471527|PMID:10495924|PMID:10534773|PMID:10573010|PMID:10713887|PMID:10874307|PMID:10970186|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11376800|PMID:11427529|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12095971|PMID:12362047|PMID:12386821|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12810663|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:15173238|PMID:15254659|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18205192|PMID:18383312|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19324997|PMID:19419416|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20233461|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21247423|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:21952876|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22843852|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24323032|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:25133505|PMID:25477341|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26053027|PMID:26247049|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27064304|PMID:27498913|PMID:27535758|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27647783|PMID:27978560|PMID:28157215|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29238914|PMID:29345684|PMID:29520894|PMID:29596542|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:32040686|PMID:32295079|PMID:32587781|PMID:32635641|PMID:32659497|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:35223509|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:7705822|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521398|PMID:8571956|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8938136|PMID:9234704|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9377556|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9927033 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:733729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15700306 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10612827|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10874307|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10995807|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11429708|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12419761|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:12919140|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:15099349|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15256438|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16616355|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17312306|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19339519|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19931546|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22453149|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22843852|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23329266|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27831900|PMID:27978560|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28643016|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29866690|PMID:29887214|PMID:30019097|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31248605|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31881334|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:34039291|PMID:34545850|PMID:34680242|PMID:35223509|PMID:35467778|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7584997|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:8198129|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8940269|PMID:9071575|PMID:9218993|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9697702|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25077178 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:7240710 20130425 OMIM 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10200055|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10533476|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10793088|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10970186|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11389087|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12547705|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12697830|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16528606|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17666659|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:19015241|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19931546|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21636617 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21785361|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25077178|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28259476|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785566|PMID:29866690|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:30019097|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30623411|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32241160|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32459922|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34178123|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35884469|PMID:36988593|PMID:7557107|PMID:7584997|PMID:7757073|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9806477|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9927033|PMID:9927034 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10348818|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10573010|PMID:10713887|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10923051|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11389087|PMID:11427529|PMID:11524701|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12067992|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:14514376|PMID:14635101|PMID:14762794|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15345113|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15991306|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16142001|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16528606|PMID:16724012|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17117178|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17250665|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17370310|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:18033691|PMID:18094436|PMID:18307539|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:19015241|PMID:19116412|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20533529|PMID:20858721|PMID:20924129|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21247423|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22585170|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25579085|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26681312|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27121310|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28591715|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30362666|PMID:30521064|PMID:30720243|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31207149|PMID:31248605 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31867841|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33980423|PMID:34408140|PMID:35223509|PMID:7757073|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9234704|PMID:9377556|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9927033|PMID:9927034 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10471527|PMID:11151427|PMID:12362047|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16341550|PMID:16451135|PMID:17453009|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:18561205|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:20233461|PMID:21034533|PMID:21311894|PMID:21681552|PMID:22886683|PMID:23760103|PMID:24333619|PMID:24362816|PMID:25110875|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:27435373|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28643016|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:31942411|PMID:32761968|PMID:36988593|PMID:8571956|PMID:9536098 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:2293518|PMID:15296997 20080602 RGD 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:733729 D RGD:126848792|PMID:21093954 20210430 RGD DNA:SNP:promoter:-93A>G (rs1800734) (human) 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:25420488|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30702970 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1324 lung cancer no_association ISO RGD:733729 D RGD:126848792|PMID:21093954 20210430 RGD DNA:SNP: :9452A>T (rs1540354) (human) 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:733729 D RGD:126848798|PMID:25252909 20210503 RGD DNA:SNP: :rs1800734 (human) 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10777691|PMID:10882759|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12070261|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:14504054|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16636019|PMID:16830052|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22854115|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26557847|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27629256|PMID:27831900|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30212499|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30850667|PMID:31118792|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31494577|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:34221829|PMID:34504932|PMID:8521398|PMID:8581513|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:9071575|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9419403|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9845760 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10777691|PMID:10882759|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11304573|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12070261|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:14504054|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16636019|PMID:16830052|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22854115|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26557847|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27629256|PMID:27831900|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30212499|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30850667|PMID:31118792|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31494577|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:34221829|PMID:34504932|PMID:8521398|PMID:8581513|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:9071575|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9419403|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9845760 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10777691|PMID:10882759|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11304573|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:14504054|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16636019|PMID:16830052|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20717847|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22854115|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26557847|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27629256|PMID:27831900|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30212499|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30850667|PMID:31118792|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31494577|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:34221829|PMID:34504932|PMID:7757073|PMID:8521398|PMID:8571956|PMID:8581513|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:9071575|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9419403|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9845760 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10446963|PMID:10713887|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11839723|PMID:11920650|PMID:12095971|PMID:15520370|PMID:15943554|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:17011982|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18809606|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:20373145|PMID:21404117|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:22252508|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23573243|PMID:24033266|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:29520894|PMID:29684080|PMID:30504929|PMID:30998989|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31784484|PMID:32659497|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:9506527|PMID:9718327 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1791 peritoneal carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary peritoneal carcinoma PMID:25741868 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:08808596|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11601928|PMID:12547705|PMID:14514376|PMID:14635101|PMID:15571801|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:17453009|PMID:17576681|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18625694|PMID:18931482|PMID:19669161|PMID:19731080|PMID:20223024|PMID:21387278|PMID:21598002|PMID:21642682|PMID:23702729|PMID:24278394|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:25741868|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:29506128|PMID:33693762|PMID:8808596|PMID:9311737|PMID:9536098 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:126790577|PMID:28411881 20210427 RGD 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22216297|PMID:23047549|PMID:23573243|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086788|PMID:30267214|PMID:30324682|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34172528 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10323887|PMID:10480359|PMID:10732761|PMID:11112663|PMID:11385712|PMID:11429708|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11601928|PMID:11781295|PMID:11948175|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12522551|PMID:12547705|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12810663|PMID:12919140|PMID:14871975|PMID:15133479|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16830052|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20215533|PMID:20233461|PMID:20937110|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21311894|PMID:21598002|PMID:21681552|PMID:22322191|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22886683|PMID:22949387|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23695190|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25117503|PMID:25430799|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27535758|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28643016|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30521064|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31350202|PMID:31491536|PMID:31784484|PMID:31948886|PMID:32295079|PMID:32849802|PMID:33471991|PMID:34039291|PMID:34408140|PMID:34680242|PMID:36988593|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:9322509|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9806477|PMID:9833759 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:126848783|PMID:23787767 20210430 RGD mRNA:decreased expression:larynx 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:25741868|PMID:28492532 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:15713769|PMID:16083711|PMID:17510385|PMID:20020535|PMID:20533529|PMID:21120944|PMID:21404117|PMID:23403630|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28643016 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:15340264|PMID:17510385|PMID:18307539|PMID:19419416|PMID:22136435|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25823662|PMID:28492532 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:126790574|PMID:21674174 20210427 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, esophagus 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:120435 | OMIM:609310 | OMIM:613244 | OMIM:614331 | OMIM:614337 | OMIM:614350 | OMIM:614385 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14756672|PMID:20020535|PMID:21064154|PMID:22102614|PMID:25701956 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11260232|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12402334|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12697830|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:12938096|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14728922|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528605|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23712482|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34404389|PMID:4063166|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9482749|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9927033|PMID:9927034 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23712482|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34404389|PMID:34504932|PMID:4063166|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9927033|PMID:9927034 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34172528|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34504932|PMID:4063166|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9927033|PMID:9927034 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:12938096|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34680242|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:36073783|PMID:4063166|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11260232|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12110639|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12402334|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12891553|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:12938096|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14728922|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528605|PMID:16528606|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11260232|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12110639|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12402334|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12891553|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14728922|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528605|PMID:16528606|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17690979 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35884469|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:620937 D RGD:10045659|PMID:21530494 20150615 RGD 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:126848780|PMID:32211850 20210430 RGD 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:733729 D RGD:126848801|PMID:18370958 20210503 RGD 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:15340264|PMID:17510385|PMID:18307539|PMID:19419416|PMID:22136435|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25823662|PMID:27993330|PMID:28492532 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:2293509|PMID:16426918 20080602 RGD protein:decreased expression:kidney 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:15340264|PMID:17510385|PMID:18307539|PMID:19419416|PMID:22136435|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25823662|PMID:28492532 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10709098|PMID:11342971|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12810663|PMID:14688830|PMID:15222003|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25115387|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28090092|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29505604|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31273885|PMID:31386297|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32710294|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10709098|PMID:11342971|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12810663|PMID:14688830|PMID:15222003|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25115387|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28090092|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29505604|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31273885|PMID:31386297|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10709098|PMID:11342971|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12810663|PMID:14688830|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25115387|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29505604|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31273885|PMID:31386297|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10709098|PMID:11342971|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12810663|PMID:14688830|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25115387|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29505604|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30623411|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32133419|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12070261|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12810663|PMID:14512394|PMID:14688830|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17117178|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17370310|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20473912|PMID:20924129|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22875147|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24323032|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25115387|PMID:25133505|PMID:25157968|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26249686|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27300758|PMID:27487738|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29575718|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30521064|PMID:30623411|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9052445|PMID:9071575|PMID:9298827|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759|PMID:9927033 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:126848799|PMID:23810210 20210503 RGD 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:8029 sporadic breast cancer ISO RGD:733729 D RGD:2293522|PMID:12173039 20080603 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:733729 D RGD:2293515|PMID:15807307 20080602 RGD protein:increased expression:uterine cervix 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:2293510|PMID:16309235 20080602 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:testis 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17717427 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9001030 Multiple Primary Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:1625108|PMID:8829664 20070521 RGD 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:733729 D RGD:126790576|PMID:25561800 20210427 RGD DNA:SNP:p.V384D (human) 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19032668 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25043185 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:11524701|PMID:11781295|PMID:12658575|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:17054581|PMID:20937110|PMID:24710284|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666765|PMID:26895986|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:32658311|PMID:8797773 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:2293515|PMID:15807307 20080602 RGD protein:decreased expression:uterine cervix 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:7240710 20201202 OMIM 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 PMID:10422993|PMID:10713887|PMID:10874307|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11585727|PMID:11920650|PMID:12658575|PMID:14635101|PMID:15173238|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15870828|PMID:15996210|PMID:16769400|PMID:17312306|PMID:17889038|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:19116412|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20233461|PMID:20924129|PMID:21056691|PMID:21247423|PMID:21636617|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:22776989|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27064304|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27978560|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29238914|PMID:29345684|PMID:30077346|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31248605|PMID:31391288|PMID:32040686|PMID:32635641|PMID:35223509|PMID:8872463|PMID:9377556|PMID:9927033 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:733729 D RGD:2293517|PMID:15338238 20080602 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, mononuclear cytotrophoblast cell 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:2293514|PMID:15870899 20080602 RGD protein:increased expression:vulva 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10734316|PMID:10793088|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12697830|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14985405|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28724667|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34404389|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34404389|PMID:34504932|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34172528|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34504932|PMID:35263119|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11066084|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15677628|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17666659|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24415873|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24612714|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25123297|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26710000|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34680242|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:36073783|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9927033|PMID:9927034 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11066084|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12110639|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15677628|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17666659|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448|PMID:18307539 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24415873|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24612714|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25123297|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26710000|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32957588|PMID:32959997 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9927033|PMID:9927034 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:4143515|PMID:19078924 20100929 RGD 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11948175|PMID:15475387|PMID:16736289|PMID:17135187|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:21404117|PMID:22843852|PMID:23741719|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:30504929|PMID:31332305|PMID:33471991|PMID:9311737 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497967|PMID:18718023|PMID:18949393 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:2306714|PMID:11900875 20090504 RGD 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10627141|PMID:11555625|PMID:15300854|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:23741719|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29922827|PMID:31697235|PMID:9536098 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733729 D RGD:1625107|PMID:10598809 20070521 RGD 733730 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11726306|PMID:12919137|PMID:15849733|PMID:17895478|PMID:18931482|PMID:20587412|PMID:22878509|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26888055|PMID:28492532|PMID:29472279|PMID:29684080|PMID:31843900 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:0050748 marginal zone lymphoma ISO RGD:1347575 D RGD:11554173 20180529 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Follicular lymphoma PMID:9989495 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20180523 OMIM 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20171017 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MALT lymphoma PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:9989495 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20151028 OMIM 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:0111939 immunodeficiency 37 ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20170503 OMIM 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:0111939 immunodeficiency 37 ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 37 PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25365219|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32008135|PMID:9536098 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:9989495 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20131030 OMIM 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma, somatic PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9989495 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20200317 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of testis PMID:10582682 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell acute lymphoblastic leukemia PMID:9989495 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sezary syndrome PMID:9989495 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:9989495 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733736 Bcl10 B cell leukemia/lymphoma 10 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20160614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male germ cell tumor, somatic PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:9989495 733737 Lim2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1342579 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 733737 Lim2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342579 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733737 Lim2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:0110263 cataract 19 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615277 733737 Lim2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:0110263 cataract 19 multiple types ISO RGD:1342579 D RGD:7240710 20150701 OMIM 733737 Lim2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:0110263 cataract 19 multiple types ISO RGD:1342579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 19 multiple types PMID:11917274|PMID:18596884|PMID:21386927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32202185|PMID:33078099 733737 Lim2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1342579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 733737 Lim2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733737 Lim2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601371 733737 Lim2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1342579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11917274 733737 Lim2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1342579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Cortical pulverulent cataract PMID:28492532|PMID:32202185|PMID:33078099 733737 Lim2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:83 cataract onset ISO RGD:1342579 D RGD:1600309|PMID:11917274 20070307 RGD DNA:missense mutation:cds: p.F105V (human) 733738 Faim2 Fas apoptotic inhibitory molecule 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:628744 D RGD:13792601|PMID:29208459 20180917 RGD 733738 Faim2 Fas apoptotic inhibitory molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733743 Dgkg diacylglycerol kinase, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:733744 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:733744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, Vitamin B12-responsive | ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:25741868|PMID:28492532 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:733744 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733744 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:733744 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:733744 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537621 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:733744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19041905 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733744 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733744 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733744 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27517622 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:733744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733744 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733744 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27517622 733745 Prdx1 peroxiredoxin 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733744 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537621 733746 Hbb-b2 hemoglobin, beta adult minor chain gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:736606 D RGD:1600892|PMID:6304979 20070329 RGD 733746 Hbb-b2 hemoglobin, beta adult minor chain gene DOID:12241 beta thalassemia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17018382 733746 Hbb-b2 hemoglobin, beta adult minor chain gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:1600893|PMID:6457059 20070329 RGD beta zero thalassemia 733746 Hbb-b2 hemoglobin, beta adult minor chain gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736606 D RGD:1600895|PMID:6280057 20070329 RGD beta-plus-thalassemia 733746 Hbb-b2 hemoglobin, beta adult minor chain gene DOID:12365 malaria resistance ISO RGD:736606 D RGD:1600894|PMID:11001883 20070329 RGD 733746 Hbb-b2 hemoglobin, beta adult minor chain gene DOID:2859 hemoglobin C disease ISO RGD:736606 D RGD:1600890|PMID:2239966 20070329 RGD 733746 Hbb-b2 hemoglobin, beta adult minor chain gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:736606 D RGD:1600886|PMID:1520632 20070329 RGD 733746 Hbb-b2 hemoglobin, beta adult minor chain gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:736606 D RGD:1600889|PMID:2599881 20070329 RGD congenital Heinz body anemia 733746 Hbb-b2 hemoglobin, beta adult minor chain gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:736606 D RGD:1600891|PMID:4719677 20070329 RGD 733746 Hbb-b2 hemoglobin, beta adult minor chain gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:736606 D RGD:1600888|PMID:1272328 20070329 RGD 733746 Hbb-b2 hemoglobin, beta adult minor chain gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736606 D RGD:1600896|PMID:10870887 20070329 RGD 733746 Hbb-b2 hemoglobin, beta adult minor chain gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:736606 D RGD:1600896|PMID:10870887 20070329 RGD 733749 Ptprr protein tyrosine phosphatase, receptor type, R gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733750 Atp5h ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit D gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:620083 D RGD:11049155|PMID:21575372 20181019 RGD protein:altered expression:cerebral cortex (rat) 733750 Atp5h ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit D gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:620083 D RGD:13800885|PMID:25641667 20181019 RGD 733750 Atp5h ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit D gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351705 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 733750 Atp5h ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 733750 Atp5h ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit D gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:620083 D RGD:13800884|PMID:26813465 20181019 RGD 733750 Atp5h ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit D gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620083 D RGD:5147874|PMID:17465459 20181019 RGD protein:decreased expression:retina (rat) 733752 Rock1 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733751 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32417439 733752 Rock1 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733751 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733752 Rock1 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:733751 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:20140017 733752 Rock1 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733752 Rock1 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:733751 D RGD:2298875|PMID:11872041 20080730 RGD mRNA:increased expression:testis 733752 Rock1 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620424 D RGD:1642807|PMID:17316608 20080730 RGD 733752 Rock1 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:733751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18956198 733752 Rock1 Rho-associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733751 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:20140017 733753 Gyg glycogenin gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV IAGP D RGD:13592920 20220331 MouseDO OMIM:613507 733753 Gyg glycogenin gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1348748 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733753 Gyg glycogenin gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1348748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20357282|PMID:22198226|PMID:24033266|PMID:25272951|PMID:25741868|PMID:26652229|PMID:26944241|PMID:27544502|PMID:27718144|PMID:28453664|PMID:28492532|PMID:29143313|PMID:29264399|PMID:29422440|PMID:32528171|PMID:9536098 733753 Gyg glycogenin gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1348748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357282 733753 Gyg glycogenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733753 Gyg glycogenin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1348748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357282 733753 Gyg glycogenin gene DOID:9002303 Polyglucosan Body Myopathy 2 ISO RGD:1348748 D RGD:7240710 20170208 OMIM 733753 Gyg glycogenin gene DOID:9002303 Polyglucosan Body Myopathy 2 ISO RGD:1348748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20357282|PMID:24033266|PMID:25272951|PMID:25741868|PMID:26652229|PMID:26944241|PMID:27718144|PMID:28453664|PMID:28492532|PMID:29143313|PMID:29264399|PMID:29422440|PMID:32528171|PMID:9536098 733753 Gyg glycogenin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1348748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357282 733753 Gyg glycogenin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1348748 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28434932 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345848 D RGD:8694097|PMID:21871427 20140724 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1345848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1345848 D RGD:8693675|PMID:20935575 20140717 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1345848 D RGD:7207048|PMID:20616161 20180108 RGD associated with Arteriovenous Fistula;DNA:insertion:promoter:g.-1612insA (rs35068180) (human) 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:621317 D RGD:8693688|PMID:22498097 20140717 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis ISO RGD:1345848 D RGD:7207084|PMID:16164636 20130121 RGD protein:increased expression:renal glomeruli (human) 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:10140 dry eye syndrome IEP D RGD:8662938|PMID:22590618 20140627 RGD protein:increased expression:corneal epithelium 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345848 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621317 D RGD:10043177|PMID:15375341 20150518 RGD mRNA:increased expression:stomach 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:10983 Alport syndrome IEP D RGD:7241252|PMID:16509766 20130306 RGD protein:increased expression:kidney 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:621317 D RGD:2325860|PMID:20153826 20100614 RGD mRNA:increased expression:articular cartilage 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:621317 D RGD:8552731|PMID:20056896 20140724 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1345848 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1345848 D RGD:8693671|PMID:19332626 20140717 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1345848 D RGD:1580553|PMID:12364729 19990101 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:621317 D RGD:7241255|PMID:11095647 20130306 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1345848 D RGD:5129491|PMID:20216542 20110331 RGD protein:decreased expression:pleural fluid 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease onset ISO RGD:1345848 D RGD:7241233|PMID:19551141 20130306 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:621317 D RGD:8694114|PMID:22363061 20140724 RGD protein:increased expression:brain 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345848 D RGD:8693321|PMID:17058024 20140709 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:621317 D RGD:2316492|PMID:20043115 20140724 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1345848 D RGD:1580550|PMID:15823277 20110711 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:2508 Takayasu's arteritis treatment ISO RGD:1345848 D RGD:8693315|PMID:23100088 20140709 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1345848 D RGD:7241253|PMID:15034162 20130306 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:621317 D RGD:8694105|PMID:23224597 20140724 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24890593 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IMP D RGD:8693317|PMID:10359808 20140709 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:621317 D RGD:2325935|PMID:16977379 20100615 RGD mRNA:increased expression:skin, lymph node 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20188714 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis treatment IEP D RGD:8693678|PMID:23035046 20140717 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8662692 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345848 D RGD:7207049|PMID:17893005 20130117 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1613insA rs3025058 (human) 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345848 D RGD:8693322|PMID:16100452 20140709 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:8694097|PMID:21871427 20140724 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1345848 D RGD:8693674|PMID:15498049 20140717 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:1345848 D RGD:8693663|PMID:12051403 20140717 RGD protein:increased expression:serum 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8662692 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:4250 conjunctivochalasis ISO RGD:1345848 D RGD:8693314|PMID:20019361 20140709 RGD protein:increased expression:conjunctiva 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345848 D RGD:7207067|PMID:15319295 20130118 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E45K rs679620 (human) 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345848 D RGD:7241233|PMID:19551141 20130306 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1345848 D RGD:7207058|PMID:19321798 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1613insA rs3025058 (human) 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18754875 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345848 D RGD:1580551|PMID:15467919 19990101 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345848 D RGD:8694112|PMID:20606426 20140724 RGD protein:increased expression:heart left ventricle, plasma 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345848 D RGD:7207128|PMID:7639798 20130122 RGD protein:increased expression:serum (human) 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345848 D RGD:7241254|PMID:11796404 20130306 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:1345848 D RGD:8693673|PMID:22314025 20140717 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621317 D RGD:1302825|PMID:15238617 20080313 RGD protein:increased expression:aorta (rat) 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1345848 D RGD:7207064|PMID:19221176 20130118 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1613insA (human) 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:621317 D RGD:2325862|PMID:19961752 20100614 RGD protein:increased expression:serum 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1345848 D RGD:8693669|PMID:17062942 20140717 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345848 D RGD:7207089|PMID:16128596 20130121 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345848 D RGD:7207131|PMID:15194590 20130122 RGD protein:increased expression:synovial fluid (human) 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:853 polymyalgia rheumatica ISO RGD:1345848 D RGD:7241254|PMID:11796404 20130306 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:621317 D RGD:8661231|PMID:20948465 20140724 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disc 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:621317 D RGD:2325859|PMID:20472983 20100614 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1345848 D RGD:8662937|PMID:15161710 20140627 RGD associated with breast cancer;DNA:deletion:promoter:-1170_-1172delA (human) 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1345848 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease, susceptibility to, 6 PMID:10190398|PMID:10351963|PMID:12477941|PMID:12485468|PMID:7727178|PMID:8662692|PMID:9699891 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1345848 D RGD:7240710 20190502 OMIM 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:621317 D RGD:8694117|PMID:21649785 20140724 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media IEP D RGD:127284853|PMID:21889218 20210610 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621317 D RGD:8547884|PMID:16158251 20140227 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal;protein:increased expression:brain 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:621317 D RGD:2325934|PMID:17027671 20100615 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621317 D RGD:2325929|PMID:17094476 20100615 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:1345848 D RGD:7241226|PMID:22845765 20130305 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1345848 D RGD:7241249|PMID:9211353 20130306 RGD protein: decreased expression: glomerulus 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18754875 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621317 D RGD:8693664|PMID:22056600 20140717 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:621317 D RGD:8694098|PMID:22114772 20140724 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:7241231|PMID:20703013 20130306 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974942 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621317 D RGD:8694124|PMID:24244039 20140724 RGD mRNA:increased expression:ankle joint 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IEP D RGD:8694124|PMID:24244039 20140724 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621317 D RGD:8549748|PMID:24011916 20140724 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621317 D RGD:8693318|PMID:21679445 20140709 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17971790 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:621317 D RGD:8694100|PMID:21038694 20140724 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:621317 D RGD:2325775|PMID:20515599 20100611 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621317 D RGD:2325962|PMID:15099024 20100615 RGD protein:increased protein, activity:brain 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1345848 D RGD:7241226|PMID:22845765 20130305 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20188714|PMID:26284488 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:1345848 D RGD:8693676|PMID:15750195 20140717 RGD associated with Melanoma 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621317 D RGD:8662909|PMID:10428026 20140626 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621317 D RGD:2290426|PMID:17083784 20080312 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621317 D RGD:8547910|PMID:9327785 20140227 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:621317 D RGD:8694111|PMID:24194350 20140724 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9007590 Gouty Arthritis ISO RGD:1345848 D RGD:7241254|PMID:11796404 20130306 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1345848 D RGD:7241254|PMID:11796404 20130306 RGD 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9008331 Tendon Injuries ISO RGD:621317 D RGD:8694102|PMID:23042903 20140724 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:decreased expression:tendon 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1345848 D RGD:7207065|PMID:17125518 20130118 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1612insA (human) 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345848 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1345848 D RGD:8693313|PMID:11159210 20140709 RGD mRNA:increased expression:retina 733756 Mmp3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:621317 D RGD:8694120|PMID:23204894 20140724 RGD 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1347586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy severity ISO RGD:1347586 D RGD:13204814|PMID:23185624 20170720 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347586 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347586 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1347586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16926187 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1347586 D RGD:7207051|PMID:19886850 20130117 RGD associated with Hypertension; protein:increased expression:plasma (human) 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285823 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022614 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1347586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022614 733757 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347586 D RGD:8693313|PMID:11159210 20140709 RGD 733762 Slk STE20-like kinase gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 733762 Slk STE20-like kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733762 Slk STE20-like kinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3780 D RGD:2304069|PMID:12965890 20090305 RGD protein:increased expression:kidney 733763 Cyp2f2 cytochrome P450, family 2, subfamily f, polypeptide 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351527 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 733763 Cyp2f2 cytochrome P450, family 2, subfamily f, polypeptide 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 733763 Cyp2f2 cytochrome P450, family 2, subfamily f, polypeptide 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1351527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 733763 Cyp2f2 cytochrome P450, family 2, subfamily f, polypeptide 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1351527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 733763 Cyp2f2 cytochrome P450, family 2, subfamily f, polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733763 Cyp2f2 cytochrome P450, family 2, subfamily f, polypeptide 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 733763 Cyp2f2 cytochrome P450, family 2, subfamily f, polypeptide 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1351527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 733763 Cyp2f2 cytochrome P450, family 2, subfamily f, polypeptide 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18340010 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:736631 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25741868 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:736631 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:736631 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:2927 D RGD:2325325|PMID:19726708 20100601 RGD 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884376 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18340010 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2927 D RGD:2325666|PMID:19662603 20100604 RGD protein:decreased expression:glomerulus (rat) 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21478906 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736631 D RGD:13792830|PMID:28537888 20181002 RGD mRNA:increased expression:lung 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736631 D RGD:13792831|PMID:21063403 20181002 RGD 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:736631 D RGD:13792832|PMID:12168902 20181002 RGD 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2927 D RGD:13602094|PMID:28367125 20180530 RGD 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884376 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736631 D RGD:13792830|PMID:28537888 20181002 RGD associated with non-small cell lung carcinoma, 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23562787 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2927 D RGD:2302139|PMID:15836982 20110711 RGD 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2927 D RGD:2302389|PMID:14984413 20110711 RGD 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224397 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2927 D RGD:2325322|PMID:20187441 20100601 RGD protein:decreased expression:epidermal stem cell (rat) 733764 Itgb1 integrin beta 1 (fibronectin receptor beta) gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:736631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 733767 Ybx3 Y box protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733767 Ybx3 Y box protein 3 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621056 D RGD:2311250|PMID:11750989 20090701 RGD mRNA:increased expression:retinal ganglion cell 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:0080582 hypotrichosis 14 ISO RGD:736635 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:0080582 hypotrichosis 14 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 14 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30401459|PMID:30723320|PMID:33155697 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:0080950 alopecia-mental retardation syndrome 4 ISO RGD:736635 D RGD:7240710 20200429 OMIM 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:0080950 alopecia-mental retardation syndrome 4 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia-intellectual disability syndrome 4 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30401459|PMID:30723320|PMID:33155697|PMID:9536098 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:0110267 cataract 44 ISO RGD:736635 D RGD:7240710 20170301 OMIM 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:0110267 cataract 44 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 44 PMID:25741868|PMID:28492532 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:736635 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:13592920 20220120 MouseDO OMIM:601371 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:83 cataract ISO RGD:620955 D RGD:1626611|PMID:16440058 20070813 RGD 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:83 cataract ISO RGD:736635 D RGD:126925964|PMID:26200341 20210521 RGD DNA:missense mutations:cds:p.W581R, p.G588S (human) 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:83 cataract ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IEP D RGD:13782271|PMID:25168180 20180831 RGD mRNA:increased expression:liver 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:736635 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414 733768 Lss lanosterol synthase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 733769 Nxph4 neurexophilin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733769 Nxph4 neurexophilin 4 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:736634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 733770 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1, member D1 gene DOID:0050674 congenital bile acid synthesis defect ISO RGD:736637 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 733770 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1, member D1 gene DOID:0111069 congenital bile acid synthesis defect 2 ISO RGD:736637 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21185810|PMID:25304492 733770 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1, member D1 gene DOID:0111069 congenital bile acid synthesis defect 2 ISO RGD:736637 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733770 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1, member D1 gene DOID:0111069 congenital bile acid synthesis defect 2 ISO RGD:736637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 2 PMID:12970144|PMID:15030995|PMID:16199547|PMID:19175828|PMID:20522910|PMID:21185810|PMID:23679950|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8707100 733770 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1, member D1 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:736637 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18624455 733770 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1, member D1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736637 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733770 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1, member D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733772 Gpr20 G protein-coupled receptor 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733775 Clta clathrin, light polypeptide (Lca) gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 733775 Clta clathrin, light polypeptide (Lca) gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 733775 Clta clathrin, light polypeptide (Lca) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733774 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733775 Clta clathrin, light polypeptide (Lca) gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 733775 Clta clathrin, light polypeptide (Lca) gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 733775 Clta clathrin, light polypeptide (Lca) gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 733775 Clta clathrin, light polypeptide (Lca) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733775 Clta clathrin, light polypeptide (Lca) gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 733775 Clta clathrin, light polypeptide (Lca) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 733775 Clta clathrin, light polypeptide (Lca) gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 733777 Fgf22 fibroblast growth factor 22 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:733776 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 733777 Fgf22 fibroblast growth factor 22 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:733776 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 733777 Fgf22 fibroblast growth factor 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733779 Prpsap1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733780 Rph3a rabphilin 3A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347244 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733780 Rph3a rabphilin 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zonular Pulverulent Cataract 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601885 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1349664 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Zonular pulverulent cataract 3 PMID:10205266|PMID:10746562|PMID:15208569|PMID:15286166|PMID:15448617|PMID:16204255|PMID:16885921|PMID:19182255|PMID:20431721|PMID:21681855|PMID:21897748|PMID:22312188|PMID:22550389|PMID:22843197|PMID:22876138|PMID:23734083|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27275416|PMID:27609163|PMID:28492532|PMID:28877251|PMID:29321356|PMID:29934635 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:15208569|PMID:16885921|PMID:19182255|PMID:22843197|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27609163|PMID:28492532|PMID:29934635 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:621820 D RGD:1599824|PMID:16271086 20070216 RGD DNA:missense mutation 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:9005826 Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy PMID:25741868 733782 Gja3 gap junction protein, alpha 3 gene DOID:9008035 Cataract, Autosomal Dominant Nuclear ISO RGD:1349664 D RGD:1578473|PMID:15448617 20150129 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N188T (human) 733784 Adam3 a disintegrin and metallopeptidase domain 3 (cyritestin) gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:1350597 D RGD:13831351|PMID:21138945 20190107 RGD DNA:deletion 733784 Adam3 a disintegrin and metallopeptidase domain 3 (cyritestin) gene DOID:1748 conjunctival squamous cell carcinoma ISO RGD:1350597 D RGD:13831354|PMID:25491297 20190107 RGD DNA, mRNA:amplification, increase expression 733784 Adam3 a disintegrin and metallopeptidase domain 3 (cyritestin) gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1350597 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 733785 Crisp2 cysteine-rich secretory protein 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315322 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 733785 Crisp2 cysteine-rich secretory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733786 Eaf2 ELL associated factor 2 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:736664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 733786 Eaf2 ELL associated factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736664 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733786 Eaf2 ELL associated factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736664 D RGD:634486|PMID:12907652 20130807 RGD protein:decreased expression:prostate gland 733786 Eaf2 ELL associated factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733786 Eaf2 ELL associated factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20564326 733786 Eaf2 ELL associated factor 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:736664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20564326 733786 Eaf2 ELL associated factor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20564326 733786 Eaf2 ELL associated factor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20564326 733786 Eaf2 ELL associated factor 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736664 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 733786 Eaf2 ELL associated factor 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:736664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 733791 Ascl3 achaete-scute family bHLH transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733792 Pip4k2b phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733795 St13 suppression of tumorigenicity 13 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 733795 St13 suppression of tumorigenicity 13 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:733794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532 733795 St13 suppression of tumorigenicity 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:133780 | OMIM:305390 | OMIM:601813 | OMIM:605750 | OMIM:613310 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0060844 Norrie disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:310600 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:736680 D RGD:1598999|PMID:12172548 20070111 RGD 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:736680 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:12172548|PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:15370539|PMID:15488808|PMID:15733276|PMID:15981244|PMID:17955262|PMID:19324841|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:21097938|PMID:21177847|PMID:21179236|PMID:21681106|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26227961|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:736680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy of prematurity PMID:15733276|PMID:25741868|PMID:28492532 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:736680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:736680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736680 D RGD:2298702|PMID:18068632 20080715 RGD protein:increased expression:prostate gland 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736680 D RGD:2298702|PMID:18068632 20080715 RGD protein:increased expression:prostate gland 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:9005367 Arachnodactyly ISO RGD:736680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440 733796 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:733798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453840 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733798 D RGD:150540336|PMID:29384143 20220104 RGD 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733798 D RGD:126925239|PMID:29707316 20210518 RGD DNA:SNPs: :rs2305035, rs9657904 (human) 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:733798 D RGD:126925239|PMID:29707316 20210518 RGD DNA:SNPs: :rs3772534 (human) 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:733798 D RGD:150540334|PMID:26732495 20220104 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2305035(human) 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:733798 D RGD:150540337|PMID:28334634 20220104 RGD 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:733798 D RGD:150540338|PMID:20038312 20220104 RGD 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733798 D RGD:150540338|PMID:20038312 20220104 RGD associated with stomach carcinoma; 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:620535 D RGD:126925240|PMID:30021515 20210518 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620535 D RGD:2306289|PMID:16984225 20090416 RGD 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:733798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453840 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:9007692 Insulin Resistance IAGP D RGD:2314038|PMID:17601987 20091030 RGD 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:733798 D RGD:150540334|PMID:26732495 20220104 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; DNA:SNP,haplotype: :rs2305035(human) 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:9009121 lung metastasis severity ISO RGD:733798 D RGD:150540337|PMID:28334634 20220104 RGD associated with stomach carcinoma; 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733798 D RGD:2314037|PMID:18201552 20091030 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733798 D RGD:2314040|PMID:15629882 20091030 RGD DNA:SNP:exon:rs3772534 (human) 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733798 D RGD:2314039|PMID:17209142 20091030 RGD DNA:SNP:exon:rs3772534 (human) 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733798 D RGD:2314041|PMID:14961073 20091030 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 733799 Cblb Casitas B-lineage lymphoma b gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:620535 D RGD:625457|PMID:12118252 20091030 RGD DNA:nonsense mutation (rat) 733800 Flot1 flotillin 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:736684 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 733800 Flot1 flotillin 1 gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:736684 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060 733800 Flot1 flotillin 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:736684 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 733800 Flot1 flotillin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:0080763 diffuse gastric cancer severity ISO RGD:733801 D RGD:150573718|PMID:24759887 20220111 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs889312) (human) 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:0111769 46,XY sex reversal 6 ISO RGD:733801 D RGD:7240710 20140903 OMIM 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:0111769 46,XY sex reversal 6 ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 6 PMID:11242112|PMID:12476449|PMID:20301714|PMID:21129722|PMID:24135036|PMID:24497709|PMID:25326637|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:28504475|PMID:30608580|PMID:30872814|PMID:32985417|PMID:5419329 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:733801 D RGD:150573716|PMID:31686841 20220111 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs889312) (human) 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:733801 D RGD:150573715|PMID:23042672 20220111 RGD DNA:SNP:intron:g.56206570C>G (rs16886448) (human) 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733801 D RGD:2289657|PMID:17529967 20080529 RGD 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733801 D RGD:2293356|PMID:18036273 20080529 RGD 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:733801 D RGD:2293357|PMID:17997823 20080529 RGD 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:733801 D RGD:150573807|PMID:23859041 20220112 RGD DNA:SNP:intron: (rs43184) (human) 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1993 rectum cancer treatment ISO RGD:733801 D RGD:13217411|PMID:23027623 20220112 RGD DNA:SNP:intron: (rs2548663) (human) 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:733801 D RGD:150573717|PMID:32753933 20220111 RGD DNA:missense mutation, SNP:CDS, exon 14, 3'-UTR: (rs702689,rs702688) (human) 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:733801 D RGD:150573805|PMID:21636554 20220112 RGD DNA:SNPs:5'-UTR, intron 1: (rs17661089, rs16886403, rs726501) (human) 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28504475 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:733801 D RGD:150573714|PMID:31310010 20220111 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733801 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30872814 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17529967 733802 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates IMP D RGD:150573808|PMID:16568086 20220112 RGD associated with breast carcinoma 733804 Slc25a14 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, brain), member 14 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736693 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 733804 Slc25a14 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, brain), member 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736693 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733805 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 733805 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1350273 D RGD:2316565|PMID:9808588 20100216 RGD DNA:repeat:intron:IVS3dupGA (human) 733805 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350273 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 733805 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733805 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:1350273 D RGD:2316570|PMID:16362817 20100217 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid; mRNA:increased expression:synovium (human) 733807 Cdh17 cadherin 17 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:733806 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25918132 733807 Cdh17 cadherin 17 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:733806 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 733807 Cdh17 cadherin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733808 Nab1 Ngfi-A binding protein 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736700 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 733808 Nab1 Ngfi-A binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733808 Nab1 Ngfi-A binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736700 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733812 Inhbc inhibin beta-C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733812 Inhbc inhibin beta-C gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:733811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 733812 Inhbc inhibin beta-C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733811 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733813 Rab3il1 RAB3A interacting protein (rabin3)-like 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1354248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 733813 Rab3il1 RAB3A interacting protein (rabin3)-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354248 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733813 Rab3il1 RAB3A interacting protein (rabin3)-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1350913 D RGD:7483575|PMID:14648660 20131202 RGD 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1350913 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620800 D RGD:2314028|PMID:14972662 20140207 RGD 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:620800 D RGD:11561985|PMID:25888379 20161115 RGD 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:620800 D RGD:9685412|PMID:17379825 20161115 RGD protein:increased expression:brain 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:5327 retinal detachment IEP D RGD:11561987|PMID:26093278 20161115 RGD 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620800 D RGD:11557988|PMID:24427319 20161116 RGD mRNA:increased expression:plantaris 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620800 D RGD:11561982|PMID:23508759 20161115 RGD 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620800 D RGD:11561926|PMID:24090408 20161111 RGD protein:increased expression:kidney 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1350913 D RGD:11561971|PMID:16002567 20161115 RGD protein:increased expression:ileum 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620800 D RGD:11564330|PMID:23637053 20161116 RGD protein:increased expression:spinal cord 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350913 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:620800 D RGD:11561988|PMID:24990154 20161115 RGD 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1350913 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19442826 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:620800 D RGD:11561986|PMID:23850688 20161115 RGD 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350913 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18163427 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620800 D RGD:11561968|PMID:23698117 20161115 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:620800 D RGD:5128796|PMID:20157446 20110316 RGD mRNA:decreased expression:retina 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620800 D RGD:155260328|PMID:28661226 20220930 RGD protein:decreased expression:myocardium (human) 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620800 D RGD:11561983|PMID:16645637 20161115 RGD 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:620800 D RGD:11564331|PMID:21193900 20161116 RGD protein:increased expression:heart left ventricle 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350913 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172295 733814 Bnip3 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620800 D RGD:2292682|PMID:18070754 20161115 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia severity IMP D RGD:40818252|PMID:21887255 20201115 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:0050211 swine influenza IMP D RGD:40818269|PMID:20130050 20201117 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:0050211 swine influenza severity IMP D RGD:40818268|PMID:23602571 20201116 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome disease_progression ISO RGD:1348186 D RGD:39128180|PMID:22105417 20201103 RGD associated with Postoperative Complications and Epstein-Barr Virus Infections; protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1348186 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:decreased expression:multiple (human) 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis IMP D RGD:40818298|PMID:30995287 20201117 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:1508 candidiasis disease_progression IMP D RGD:40818241|PMID:27736647 20201113 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348186 D RGD:40400745|PMID:17553896 20201109 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1348186 D RGD:40818276|PMID:27382604 20201117 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9003284 HIV Seropositivity ISO RGD:1348186 D RGD:40818300|PMID:27091211 20201118 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9003284 HIV Seropositivity treatment ISO RGD:1348186 D RGD:40818277|PMID:18724804 20201117 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9003652 Hydatidiform Mole, Recurrent, 1 ISO RGD:1348186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 1 PMID:11598368|PMID:14756744|PMID:16199547|PMID:16239310|PMID:16462743|PMID:18039680|PMID:19054016|PMID:19066229|PMID:19246479|PMID:19309689|PMID:19650864|PMID:21507883|PMID:21659348|PMID:21948117|PMID:22315435|PMID:22361007|PMID:22646272|PMID:23201303|PMID:23354651|PMID:24033266|PMID:24105752|PMID:25082979|PMID:25097207|PMID:25741868|PMID:26956250|PMID:28492532 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1348186 D RGD:40818079|PMID:20550548 20201110 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1348186 D RGD:40818297|PMID:23813131 20201117 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348186 D RGD:40400738|PMID:21168454 20201106 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348186 D RGD:40813739|PMID:25148254 20201109 RGD protein:decreased expression:liver, natural killer cell (human) 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1348186 D RGD:40400920|PMID:31218578 20201106 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1348186 D RGD:40818295|PMID:21695691 20201117 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1348186 D RGD:40818296|PMID:16322112 20201117 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1348186 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole PMID:24033266|PMID:25741868 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections IMP D RGD:40818246|PMID:26371250 20201113 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections disease_progression IMP D RGD:40818245|PMID:28643847 20201113 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections susceptibility IAGP D RGD:40818249|PMID:29440507 20201113 RGD DNA:SNP:cds: p.C14R (mouse) 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections susceptibility IMP D RGD:40818251|PMID:22267813 20201113 RGD 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1348186 D RGD:39128177|PMID:29625837 20201104 RGD protein:decreased expression:Peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1348186 D RGD:40818237|PMID:26291078 20201113 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 733815 Ncr1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1348186 D RGD:40400737|PMID:28328926 20201103 RGD protein:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 733817 Pdlim3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733817 Pdlim3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733817 Pdlim3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 733817 Pdlim3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17254821|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733817 Pdlim3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733817 Pdlim3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17254821|PMID:17576681|PMID:20801532|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:9536098 733817 Pdlim3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17254821|PMID:17576681|PMID:20801532|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:31983221|PMID:9536098 733817 Pdlim3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17254821|PMID:17576681|PMID:20801532|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:9536098 733817 Pdlim3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868 733817 Pdlim3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733817 Pdlim3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 733819 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657642 733819 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736711 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733819 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20207350 733819 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:620798 D RGD:9588676|PMID:12510864 20141104 RGD 733819 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733819 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060907|PMID:19060908|PMID:19060909|PMID:22286214|PMID:26551672 733819 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736711 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to PMID:22286214 733819 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736711 D RGD:9588652|PMID:19060908 20141104 RGD 733819 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736711 D RGD:7240710 20230505 OMIM 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29132927 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:30868567|PMID:31376648 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:27194543|PMID:27650965|PMID:27760138|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28088328|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28991257|PMID:29332214|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30975432|PMID:31308319|PMID:31376648|PMID:32004434 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:27194543|PMID:27650965|PMID:27760138|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28088328|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28991257|PMID:29332214|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30975432|PMID:31308319|PMID:31376648|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32004434|PMID:32277046|PMID:9536098 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AV Block Third Degree Adverse Event PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737147 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0060253 scapuloperoneal myopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:25741868 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0070197 distal myopathy 1 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laing early-onset distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 1 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy IMP D RGD:11065341|PMID:8614836 20170315 RGD 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11815426 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20656787|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26085007|PMID:26656175|PMID:27194543|PMID:27650965|PMID:27760138|PMID:27789736|PMID:28074886|PMID:28088328|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:29511324|PMID:29875424|PMID:30282064|PMID:30403391|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:33325730|PMID:35026164|PMID:35621855 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:25741868|PMID:28492532 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110108 atrial heart septal defect 3 ISO RGD:737147 D RGD:7240710 20141216 OMIM 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110108 atrial heart septal defect 3 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 3 PMID:11815426|PMID:15735645|PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:21483645|PMID:21822268|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24120998|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28902392|PMID:28991257|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29332214|PMID:29368431|PMID:29420653|PMID:29582157|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:30293987|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30716529|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32512245|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:34088380|PMID:34298581|PMID:34426522|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35208637|PMID:9536098 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11815426|PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:20031618|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20458009|PMID:20656787|PMID:21302287|PMID:21378987|PMID:21483645|PMID:21822268|PMID:21835320|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23674513|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24120998|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:27194543|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27760138|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28088328|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28902392|PMID:28991257|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29332214|PMID:29368431|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29582157|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:30282064|PMID:30293987|PMID:30385303|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30716529|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30975432|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32512245|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:34088380|PMID:34426522|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35208637|PMID:35621855|PMID:7731997|PMID:9172070|PMID:9536098 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613251 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 ISO RGD:737147 D RGD:7240710 20130425 OMIM 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 14 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 PMID:11815426|PMID:15735645|PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19336582|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20656787|PMID:21378987|PMID:21483645|PMID:21822268|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24120998|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25500235|PMID:25717017|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26284702|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26458567|PMID:26573135|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27058611|PMID:27194543|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27760138|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28088328|PMID:28255936|PMID:28323875|PMID:28416588|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28549997|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28853722|PMID:28902392|PMID:28991257|PMID:29050564|PMID:29132927|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29332214|PMID:29368431|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29536580|PMID:29582157|PMID:29590334|PMID:29687901|PMID:29697798|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29988065|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30282064|PMID:30293987|PMID:30385303|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30716529|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30959811|PMID:30975432|PMID:31308319|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32277046|PMID:32410215|PMID:32512245|PMID:32656206|PMID:32746448|PMID:32764337|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:32978841|PMID:33082984|PMID:33131162|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33874732|PMID:34045587|PMID:34088380|PMID:34426522|PMID:34598319|PMID:34805759|PMID:35026164|PMID:35208637|PMID:35456442|PMID:35621855|PMID:7731997|PMID:9172070|PMID:9536098 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:33500567 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:33500567 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:21483645|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:29687901 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110453 dilated cardiomyopathy 1EE IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613252 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110453 dilated cardiomyopathy 1EE ISO RGD:737147 D RGD:7240710 20130425 OMIM 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0110453 dilated cardiomyopathy 1EE ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1EE PMID:11815426|PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:21483645|PMID:21822268|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24120998|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:27194543|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28088328|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28902392|PMID:28991257|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29332214|PMID:29368431|PMID:29420653|PMID:29582157|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:30293987|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30716529|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32512245|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:34088380|PMID:34426522|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35208637|PMID:9536098 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0111267 hyaline body myopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20190723 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:15998695|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:114 heart disease ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart disease PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15998695|PMID:29741611 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:20656787|PMID:22011241|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:27789736|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29332214|PMID:29420653|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32880476|PMID:32969603 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15998695 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:21483645|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:27789736|PMID:28082330|PMID:28088328|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31513939 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:21483645|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:28082330|PMID:28088328|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29420653|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31737537 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:21483645|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:28082330|PMID:28088328|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29420653|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32880476|PMID:33500567 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:737147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378987 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:62029 D RGD:12798563|PMID:1703406 20170327 RGD 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737147 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28991257 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25326635|PMID:25741868 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:737147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15735645 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:737147 D RGD:1580922|PMID:15735645 19990101 RGD DNA:missense mutation:p.I820N (human) 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:25741868|PMID:28492532 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:737147 D RGD:12792281|PMID:26284702 20170315 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E1885K (c.5653G>A) (human) 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28088328|PMID:28492532|PMID:32233023 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62029 D RGD:11565830|PMID:15090263 20170317 RGD 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737147 D RGD:1580923|PMID:9410916 19990101 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure | ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:62029 D RGD:12792974|PMID:18088389 20170317 RGD associated with Myocardial Infarction 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20656787|PMID:21378987|PMID:22955375|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26085007|PMID:26573135|PMID:27650965|PMID:27789736|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:30775854|PMID:33658040 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:6364 migraine ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders PMID:15998695|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:30868567|PMID:31376648 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9001215 Sick Sinus Syndrome 3 ISO RGD:737147 D RGD:7240710 20210811 OMIM 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9001215 Sick Sinus Syndrome 3 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 3, susceptibility to PMID:11815426|PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:21378987|PMID:21483645|PMID:21822268|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24120998|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25717017|PMID:25741868|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26458567|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28902392|PMID:28991257|PMID:29050564|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29332214|PMID:29368431|PMID:29420653|PMID:29582157|PMID:29590334|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:30293987|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30716529|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32277046|PMID:32512245|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:34088380|PMID:34426522|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35208637|PMID:9536098 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis IDA D RGD:12792956|PMID:10199887 20170316 RGD 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:30868567|PMID:31376648 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20200317 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:62029 D RGD:12798563|PMID:1703406 20170327 RGD 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:62029 D RGD:12792943|PMID:2950137 20170316 RGD 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment IEP D RGD:12792940|PMID:17592507 20170316 RGD 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28088328|PMID:28492532 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:62029 D RGD:12792976|PMID:7874842 20170317 RGD 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:24120998|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:35208637 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28088328|PMID:28492532 733823 Myh6 myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:737147 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 733824 Wap whey acidic protein gene DOID:305 carcinoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733824 Wap whey acidic protein gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733824 Wap whey acidic protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 733825 Cpsf4 cleavage and polyadenylation specific factor 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736724 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733825 Cpsf4 cleavage and polyadenylation specific factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736724 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733827 Dcxr dicarbonyl L-xylulose reductase gene DOID:0111258 pentosuria ISO RGD:733826 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675|PMID:28595002 733827 Dcxr dicarbonyl L-xylulose reductase gene DOID:0111258 pentosuria ISO RGD:733826 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733827 Dcxr dicarbonyl L-xylulose reductase gene DOID:0111258 pentosuria ISO RGD:733826 D RGD:8554872 20190702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential pentosuria PMID:22042873 733827 Dcxr dicarbonyl L-xylulose reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733827 Dcxr dicarbonyl L-xylulose reductase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733827 Dcxr dicarbonyl L-xylulose reductase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 733827 Dcxr dicarbonyl L-xylulose reductase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:736728 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:14735158|PMID:15039969|PMID:15516475|PMID:15709974|PMID:18383112|PMID:19443464|PMID:19910179|PMID:22308375|PMID:23025826|PMID:23775869|PMID:24033266|PMID:24081995|PMID:24347114|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:25782673|PMID:27362365|PMID:28492532 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:0050158 desquamative interstitial pneumonia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263000 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:0110342 osteogenesis imperfecta type 13 ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type xiii 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:11339 pneumocystosis IEP D RGD:4143431|PMID:11385364 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736728 D RGD:4143379|PMID:17662121 20100922 RGD protein:decreased expression:lung 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736728 D RGD:4144159|PMID:9720777 20101008 RGD 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736728 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:12053 cryptococcosis IEP D RGD:38549345|PMID:27596810 20200827 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:3666 D RGD:4143428|PMID:11504697 20100923 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:736728 D RGD:4144127|PMID:7537464 20101006 RGD protein:altered processing:amniotic fluid, lung 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:4144065|PMID:19304906 20100930 RGD 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:736728 D RGD:4144116|PMID:17121584 20101005 RGD DNA:polymorphism: :138A>C, 186A>G (human) 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736728 D RGD:4143403|PMID:15271694 20100922 RGD protein:increased expression:lung 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4143465|PMID:11472974 20100924 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736728 D RGD:4143462|PMID:16629790 20100924 RGD protein:increased expression:lung 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736728 D RGD:4144063|PMID:19910179 20100930 RGD DNA:polymorphism: :p.A53T (human) 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:3082 interstitial lung disease IMP D RGD:4143413|PMID:12519727 20100923 RGD 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736728 D RGD:4143400|PMID:15756222 20100922 RGD DNA:missense mutation:exon:p.I73T (human) 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736728 D RGD:4143430|PMID:11445799 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736728 D RGD:4144064|PMID:19443464 20100930 RGD DNA:mutations: :multiple (human) 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:3082 interstitial lung disease susceptibility ISO RGD:736728 D RGD:4144126|PMID:16423270 20101006 RGD DNA:polymorphism:exon:p.N186S (human) 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:736728 D RGD:4144115|PMID:18038590 20101005 RGD DNA:polymorphism: :186A>G (human) 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4144124|PMID:16251411 20101006 RGD 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:15039969|PMID:15293602|PMID:15572558|PMID:15756222|PMID:17597647|PMID:19443464|PMID:21092132|PMID:21707890|PMID:22308375|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:27362365|PMID:28492532|PMID:31081264 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:3770 pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:736728 D RGD:4144060|PMID:20656946 20100930 RGD DNA:polymorphisms: :p.M71V, p.I73T (human) 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736728 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25851810 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:423 myopathy ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:4143394|PMID:15967375 20100922 RGD 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:630 genetic disease IEP D RGD:4143399|PMID:15790974 20100922 RGD Hermansky-Pudlak syndrome;protein:decreased expression:lung 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22308375 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:850 lung disease IGI RGD:737198 D RGD:4143420|PMID:11796659 20100923 RGD Lung Injury 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736728 D RGD:1624153|PMID:11207353 20070503 RGD surfactant metabolism dysfunction SMDP2,OMIM:610913;DNA:point mutation:intron:460+1G>A (human) 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736728 D RGD:4143451|PMID:8569184 20100923 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:pneumocyte 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736728 D RGD:4144117|PMID:16910460 20101005 RGD DNA:missense mutation:exon:p.I73T (human) 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4144114|PMID:18566429 20101005 RGD 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:3666 D RGD:4143464|PMID:12169586 20100924 RGD 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:9000613 Hyaline Membrane Disease ISO RGD:736728 D RGD:4143444|PMID:9655740 20100923 RGD 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IEP D RGD:4143407|PMID:14748931 20100922 RGD protein:decreased expression:lung 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 PMID:25741868 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:11893657|PMID:14735158|PMID:15039969|PMID:15293602|PMID:15516475|PMID:15557112|PMID:15572558|PMID:15709974|PMID:15756222|PMID:17597647|PMID:18383112|PMID:19443464|PMID:19910179|PMID:20403820|PMID:20463293|PMID:20658481|PMID:21092132|PMID:21707890|PMID:22308375|PMID:22458263|PMID:23775869|PMID:24033266|PMID:24081995|PMID:24347114|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:27362365|PMID:28157837|PMID:28492532|PMID:29805340|PMID:31081264 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3666 D RGD:4144062|PMID:20560845 20100930 RGD mRNA:decreased expression:lung 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:9005976 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 2 ISO RGD:736728 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:9005976 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 2 ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 PMID:11207353|PMID:11893657|PMID:11991887|PMID:12538769|PMID:13817571|PMID:14735158|PMID:15039969|PMID:15293602|PMID:15516475|PMID:15572558|PMID:15647591|PMID:15709974|PMID:15756222|PMID:17597647|PMID:18383112|PMID:19443464|PMID:19910179|PMID:20403820|PMID:20658481|PMID:21092132|PMID:21707890|PMID:22308375|PMID:23025826|PMID:23166334|PMID:23775869|PMID:24033266|PMID:24081995|PMID:24347114|PMID:25105258|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:25782673|PMID:27362365|PMID:28492532|PMID:29554876|PMID:31081264|PMID:5942662 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3666 D RGD:4143429|PMID:11472975 20100923 RGD mRNA:increased expression:lung 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736728 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10751355 733829 Sftpc surfactant associated protein C gene DOID:9675 pulmonary emphysema susceptibility ISO RGD:736728 D RGD:4144115|PMID:18038590 20101005 RGD DNA:polymorphism: :138A>C, 186A>G (human) 733830 Slc23a2 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1353786 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 733830 Slc23a2 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1353786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18706437 733830 Slc23a2 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1353786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 733830 Slc23a2 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733830 Slc23a2 solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 2 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:619876 D RGD:26884454|PMID:27085842 20200511 RGD 733831 Pcca propionyl-Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 733831 Pcca propionyl-Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide gene DOID:14701 propionic acidemia IAGP D RGD:13592920 20200430 MouseDO OMIM:606054 733831 Pcca propionyl-Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:736733 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733831 Pcca propionyl-Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:10101253|PMID:10329019|PMID:10518292|PMID:10780784|PMID:11592820|PMID:12385775|PMID:12559849|PMID:14960587|PMID:15059621|PMID:15164333|PMID:15235904|PMID:15464417|PMID:16023992|PMID:16199547|PMID:17051315|PMID:17576681|PMID:18414145|PMID:18790721|PMID:19099776|PMID:19157943|PMID:2037281|PMID:20493181|PMID:20549364|PMID:20725044|PMID:21094621|PMID:22033733|PMID:22156789|PMID:22334403|PMID:22593918|PMID:23053474|PMID:23348723|PMID:23430860|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24464666|PMID:24863100|PMID:25047749|PMID:25636094|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26740382|PMID:27227689|PMID:27489777|PMID:27825584|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:28712602|PMID:29033250|PMID:29978829|PMID:30159853|PMID:30186825|PMID:30209273|PMID:30274917|PMID:30705822|PMID:31063319|PMID:31249402|PMID:31319225|PMID:31757659|PMID:31828787|PMID:31893529|PMID:31916709|PMID:32252659|PMID:32819290|PMID:33028371|PMID:33473339|PMID:33923806|PMID:6790853|PMID:7915138|PMID:8083196|PMID:9385377|PMID:9536098|PMID:9887338 733831 Pcca propionyl-Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 733831 Pcca propionyl-Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15164333|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532 733831 Pcca propionyl-Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 733831 Pcca propionyl-Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:736733 D RGD:1600306|PMID:9385377 20070307 RGD propionic acidemia, OMIM:606054, DNA:deletion:intron:1824delAAGT 733832 Serpinb7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ISO RGD:736732 D RGD:7207386|PMID:16782060 20130130 RGD 733832 Serpinb7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 733832 Serpinb7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 733832 Serpinb7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:71063 D RGD:70611|PMID:11473647 20130130 RGD 733832 Serpinb7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736732 D RGD:7207380|PMID:16796905 20130130 RGD DNA:SNP:5' utr, exon:267G>A (human) 733832 Serpinb7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736732 D RGD:7207366|PMID:18793525 20130130 RGD DNA:SNPs:3' utr:2093C>T, 2180C>T (human) 733832 Serpinb7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736732 D RGD:7207372|PMID:16550745 20130130 RGD DNA:SNP: :23167A>G (human) 733832 Serpinb7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733832 Serpinb7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7 gene DOID:9000205 Palmoplantar Keratoderma, Nagashima Type ISO RGD:736732 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733832 Serpinb7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7 gene DOID:9000205 Palmoplantar Keratoderma, Nagashima Type ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Nagashima type PMID:24207119|PMID:24514002|PMID:24773080|PMID:25741868|PMID:27543371|PMID:27666198|PMID:28492532 733832 Serpinb7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736732 D RGD:7207374|PMID:16443768 20130130 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 733832 Serpinb7 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736732 D RGD:7207378|PMID:19690890 20130130 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:intron:rs1720843 (human) 733834 Cpa3 carboxypeptidase A3, mast cell gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:733833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 733834 Cpa3 carboxypeptidase A3, mast cell gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733833 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733834 Cpa3 carboxypeptidase A3, mast cell gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194050 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:733836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20007321 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:32349160 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 733837 Gtf2ird1 general transcription factor II I repeat domain-containing 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20007321 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736738 D RGD:2314865|PMID:12970725 20091201 RGD protein:decreased expression:prostate 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736738 D RGD:1358599|PMID:12074831 19990101 RGD 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736738 D RGD:1358604|PMID:12480753 19990101 RGD 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:736738 D RGD:1358597|PMID:12928483 19990101 RGD 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736738 D RGD:1358597|PMID:12928483 19990101 RGD 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis IEP D RGD:2314867|PMID:11802715 20091201 RGD 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736738 D RGD:2314855|PMID:17303231 20091130 RGD 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:736738 D RGD:1358596|PMID:12023317 19990101 RGD 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736738 D RGD:2314863|PMID:18992199 20091201 RGD 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736738 D RGD:2314864|PMID:16340244 20091201 RGD protein:decreased expression:kidney 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:736738 D RGD:1358597|PMID:12928483 19990101 RGD 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733840 Klk6 kallikrein related-peptidase 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3419|RGD:736738 D RGD:2314866|PMID:16987227 20091201 RGD protein:increased expression:spinal cord 733843 Dll1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:733842 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:25741868 733843 Dll1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733842 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 733843 Dll1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:733842 D RGD:6482238|PMID:21220737 20120420 RGD mRNA:increased expression:temporal artery 733843 Dll1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:733842 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 733843 Dll1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31353024 733843 Dll1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:9001694 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NONSPECIFIC BRAIN ABNORMALITIES AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:733842 D RGD:7240710 20200115 OMIM 733843 Dll1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:9001694 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NONSPECIFIC BRAIN ABNORMALITIES AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:733842 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with nonspecific brain abnormalities and with or without seizures PMID:16718694|PMID:21714819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31353024 733843 Dll1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:6482235|PMID:17947672 20120420 RGD 733843 Dll1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:733842 D RGD:6482236|PMID:17114010 20120420 RGD mRNA,protein:increased expression:pancreas 733843 Dll1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:733842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 733843 Dll1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 733845 Vdac3 voltage-dependent anion channel 3 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 733845 Vdac3 voltage-dependent anion channel 3 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733844 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 733845 Vdac3 voltage-dependent anion channel 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733845 Vdac3 voltage-dependent anion channel 3 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733844 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 733847 Ppm1b protein phosphatase 1B, magnesium dependent, beta isoform gene DOID:0060858 hypotonia-cystinuria syndrome ISO RGD:733846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 733847 Ppm1b protein phosphatase 1B, magnesium dependent, beta isoform gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 733847 Ppm1b protein phosphatase 1B, magnesium dependent, beta isoform gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733847 Ppm1b protein phosphatase 1B, magnesium dependent, beta isoform gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 733850 Lhx2 LIM homeobox protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733850 Lhx2 LIM homeobox protein 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:733851 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15353998|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16281288|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18323324|PMID:18348277|PMID:18368581|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21078986|PMID:21174530|PMID:21228398|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22607986|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:24875298|PMID:25231367|PMID:25262649|PMID:25279224|PMID:25333064|PMID:25356970|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25587757|PMID:25605338|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25963016|PMID:25991456|PMID:26226137|PMID:26264712|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26681316|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:2706105|PMID:27068579|PMID:27349180|PMID:27460420|PMID:27583405|PMID:27743452|PMID:27792758|PMID:27884173|PMID:28483220|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:28847902|PMID:28912962|PMID:29148562|PMID:29343940|PMID:29986705|PMID:30029624|PMID:30033219|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31445392|PMID:32467589|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:32842620|PMID:32991204|PMID:34837038|PMID:35020051|PMID:35186827|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17850630|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:21078986|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23208854|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:25279224|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25963016|PMID:26264712|PMID:26467025|PMID:26763877|PMID:27460420|PMID:27583405|PMID:27792758|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:30029624|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30718709|PMID:32467589|PMID:32860223 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:15353998|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17407589|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22899989|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:25963016|PMID:26763877|PMID:27573290|PMID:28492532|PMID:29148562|PMID:30303587|PMID:31445392|PMID:32645618|PMID:32842620|PMID:8894709 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:733851 D RGD:8662281|PMID:17850630 20140618 RGD DNA:missense mutations:multiple 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601386 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:733851 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:12910270|PMID:15353998|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:15829536|PMID:16199547|PMID:16281288|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18323324|PMID:18348277|PMID:18368581|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20146813|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21078986|PMID:21174530|PMID:21228398|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21917145|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22607986|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24006325|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:24875298|PMID:25231367|PMID:25262649|PMID:25279224|PMID:25333064|PMID:25356970|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25587757|PMID:25605338|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25963016|PMID:26226137|PMID:26264712|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:2706105|PMID:27068579|PMID:27349180|PMID:27460420|PMID:27583405|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27743452|PMID:27792758|PMID:27884173|PMID:28383030|PMID:28483220|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:28847902|PMID:28912962|PMID:29148562|PMID:29343940|PMID:29568747|PMID:29889784|PMID:29986705|PMID:30029624|PMID:30033219|PMID:30123251|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30459346|PMID:30622556|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31445392|PMID:31541171|PMID:31850270|PMID:32238869|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32842620|PMID:32860223|PMID:32991204|PMID:34906502|PMID:35020051|PMID:35186827|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15353998|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16281288|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18323324|PMID:18348277|PMID:18368581|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21078986|PMID:21228398|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22607986|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:24875298|PMID:25211151|PMID:25231367|PMID:25262649|PMID:25279224|PMID:25356970|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25587757|PMID:25605338|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25963016|PMID:25991456|PMID:26226137|PMID:26264712|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:27068579|PMID:27349180|PMID:27460420|PMID:27583405|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27743452|PMID:27792758|PMID:27884173|PMID:28383030|PMID:28413019|PMID:28483220|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:28912962|PMID:29148562|PMID:29343940|PMID:29986705|PMID:30029624|PMID:30033219|PMID:30123251|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31231422|PMID:31445392|PMID:32467589|PMID:32645618|PMID:32991204|PMID:33316915|PMID:33924653|PMID:34837038|PMID:35020051|PMID:35186827|PMID:9536098 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:25741868 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:12075507|PMID:16963483|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:21174530|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:28492532|PMID:30029624|PMID:30718709 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601067 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D IAGP D RGD:8662279|PMID:11138008 20140618 RGD 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:733851 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15353998|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16281288|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18323324|PMID:18348277|PMID:18368581|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21078986|PMID:21174530|PMID:21228398|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22607986|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:24875298|PMID:25231367|PMID:25262649|PMID:25279224|PMID:25333064|PMID:25356970|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25587757|PMID:25605338|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25963016|PMID:25991456|PMID:26226137|PMID:26264712|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:2706105|PMID:27068579|PMID:27349180|PMID:27460420|PMID:27583405|PMID:27610647|PMID:27743452|PMID:27792758|PMID:27884173|PMID:28383030|PMID:28483220|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:28847902|PMID:28912962|PMID:29148562|PMID:29343940|PMID:29986705|PMID:30029624|PMID:30033219|PMID:30123251|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30774966|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31231422|PMID:31445392|PMID:31541171|PMID:31546658|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32991204|PMID:34906502|PMID:35020051|PMID:35186827|PMID:9536098 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15353998|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2706105|PMID:27460420|PMID:28492532 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0110961 atypical Gaucher's disease due to saposin C deficiency ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMBINED SAP DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Combined saposin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:733851 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 5, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 5, multiple types PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:15353998|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16281288|PMID:16679490|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18323324|PMID:18368581|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:21228398|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:24875298|PMID:25231367|PMID:25279224|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25587757|PMID:25605338|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25963016|PMID:26226137|PMID:26264712|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27349180|PMID:27583405|PMID:27743452|PMID:27792758|PMID:27884173|PMID:28383030|PMID:28413019|PMID:28483220|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:29148562|PMID:29986705|PMID:30029624|PMID:30033219|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31541171|PMID:32467589|PMID:32991204|PMID:35020051|PMID:35186827|PMID:9536098 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:22899989|PMID:25741868|PMID:25963016|PMID:26763877|PMID:28492532|PMID:30303587 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:733851 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733851 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:18429043|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029624|PMID:30718709 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactocerebrosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:5679 retinal disease IAGP D RGD:8662280|PMID:14609561 20140618 RGD 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18368581|PMID:18484607|PMID:20613545|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25356970|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27349180|PMID:27743452|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:29986705|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:32991204|PMID:34837038|PMID:35186827 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:16199547|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:20613545|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:25211151|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31546658|PMID:32141364|PMID:32991204|PMID:35020051|PMID:35186827 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9000307 Presbycusis IAGP D RGD:737781|PMID:12910270 19990101 RGD 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9000307 Presbycusis no_association ISO RGD:733851 D RGD:8662287|PMID:22581638 20140618 RGD DNA:SNP:intron:g.72996763C>T (rs7087735) (human) 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9001061 Atypical Krabbe Disease due to Saposin A Deficiency ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Krabbe disease, atypical, due to saposin A deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:733851 D RGD:8662283|PMID:16598924 20140618 RGD DNA:SNPs: :rs1227049, rs3802711 (human) 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced no_association ISO RGD:733851 D RGD:8662283|PMID:16598924 20140618 RGD DNA:SNPs: :rs1227049, rs1227051 (human) 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15353998|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16281288|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18323324|PMID:18348277|PMID:18368581|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21078986|PMID:21228398|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22607986|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:24875298|PMID:25231367|PMID:25262649|PMID:25279224|PMID:25356970|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25587757|PMID:25605338|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25963016|PMID:25991456|PMID:26226137|PMID:26264712|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:27068579|PMID:27349180|PMID:27460420|PMID:27583405|PMID:27743452|PMID:27792758|PMID:27884173|PMID:28483220|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:28912962|PMID:29148562|PMID:29343940|PMID:29986705|PMID:30029624|PMID:30033219|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31445392|PMID:32467589|PMID:32645618|PMID:32991204|PMID:34837038|PMID:35020051|PMID:35186827|PMID:9536098 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:12075507|PMID:16963483|PMID:19683999|PMID:21174530|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:28492532 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:18429043|PMID:21117948|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:18429043|PMID:21117948|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9004615 Metachromatic Leukodystrophy due to Saposin B Deficiency ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Saposin B Deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9006896 Usher Syndrome, Type ID/F ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID/F, DIGENIC PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Syndromic Hereditary Hearing Impairment PMID:18429043|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029624|PMID:30718709 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 733852 Cdh23 cadherin 23 (otocadherin) gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 733854 Ifit1 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344579 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 733854 Ifit1 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1344579 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532 733854 Ifit1 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733854 Ifit1 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1344579 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 733857 Polr2g polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide G gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:733856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 733857 Polr2g polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide G gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733856 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733857 Polr2g polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide G gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733856 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 733863 Cdc123 cell division cycle 123 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733862 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 733863 Cdc123 cell division cycle 123 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733866 Dnase1l3 deoxyribonuclease 1-like 3 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:733865 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 733866 Dnase1l3 deoxyribonuclease 1-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 733866 Dnase1l3 deoxyribonuclease 1-like 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733865 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 733866 Dnase1l3 deoxyribonuclease 1-like 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733865 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596|PMID:30224649 733866 Dnase1l3 deoxyribonuclease 1-like 3 gene DOID:9003353 Systemic Lupus Erythematosus 16 ISO RGD:733865 D RGD:7240710 20140903 OMIM 733866 Dnase1l3 deoxyribonuclease 1-like 3 gene DOID:9003353 Systemic Lupus Erythematosus 16 ISO RGD:733865 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus 16 PMID:21692081|PMID:22019780|PMID:24206041|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30707351 733866 Dnase1l3 deoxyribonuclease 1-like 3 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:733865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 733866 Dnase1l3 deoxyribonuclease 1-like 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21720004 733866 Dnase1l3 deoxyribonuclease 1-like 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22019780 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:0111526 Mullerian aplasia and hyperandrogenism ISO RGD:733867 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:0111526 Mullerian aplasia and hyperandrogenism ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mullerian aplasia and hyperandrogenism PMID:12016514|PMID:15317892|PMID:16959810|PMID:18182450|PMID:18987495|PMID:25741868|PMID:28492532 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:0112177 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome PMID:25741868 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:733867 D RGD:2291875|PMID:9099960 20080725 RGD 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621348 D RGD:727218|PMID:12707392 20100630 RGD 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:733867 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11832423 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:733867 D RGD:1599857|PMID:15317892 20070219 RGD utero-vaginal atresia (MRKH), OMIM:277000 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:733867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:9006947 Fibroadenoma ISO RGD:733867 D RGD:2291878|PMID:8168088 20080821 RGD breast fibroadenoma 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17505543 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:9008540 46,XX Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs ISO RGD:733867 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733868 Wnt4 wingless-type MMTV integration site family, member 4 gene DOID:9008540 46,XX Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SERKAL syndrome PMID:18179883|PMID:25741868 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30319355 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:10676808|PMID:10951519|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15175914|PMID:18055820|PMID:18487367|PMID:21602930|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34048777|PMID:8554074|PMID:9618177 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20151110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 3 PMID:24824130 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20201103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset retinal dystrophy PMID:15024725 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 IAGP D RGD:13592920 20190207 MouseDO OMIM:204000 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1343485 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER I | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11035546|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12325031|PMID:12552567|PMID:15024725|PMID:15175914|PMID:15691574|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16505055|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18487367|PMID:20050595|PMID:20683928|PMID:21602930|PMID:23035049|PMID:23484092|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24875811|PMID:24997176|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26352687|PMID:26626312|PMID:26957854|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28966547|PMID:29061346|PMID:29178642|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:32165824|PMID:32821499|PMID:32865313|PMID:33109612|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34048777|PMID:8554074|PMID:8944027|PMID:9536098|PMID:9618177|PMID:9683616|PMID:9888789 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601777 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1343485 D RGD:7240710 20130425 OMIM 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 2 PMID:10636733|PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11035546|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12325031|PMID:12552567|PMID:15024725|PMID:15123990|PMID:15175914|PMID:15504042|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16505055|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:18487367|PMID:19959640|PMID:20050595|PMID:20079931|PMID:20517349|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:22025579|PMID:22695961|PMID:23035049|PMID:23563732|PMID:23661368|PMID:23734073|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24875811|PMID:24997176|PMID:25477517|PMID:25616661|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26100624|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26626312|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27703005|PMID:27881908|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:28966547|PMID:29061346|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29440533|PMID:29555955|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:32141364|PMID:32165824|PMID:32821499|PMID:32865313|PMID:33109612|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34048777|PMID:8554074|PMID:8944027|PMID:9536098|PMID:9618177|PMID:9683616 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16272259 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1343485 D RGD:1599624|PMID:11565546 20070208 RGD DNA:mutation:exon 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:20050595|PMID:20683928|PMID:23035049|PMID:24875811|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26626312|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30718709|PMID:32165824|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:8944027|PMID:9683616 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:20050595|PMID:20683928|PMID:23035049|PMID:24875811|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26626312|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32165824|PMID:32821499|PMID:32865313|PMID:33109612|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:8944027|PMID:9683616 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:15024725|PMID:16199547|PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28492532 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11035546|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15123990|PMID:15175914|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18487367|PMID:20050595|PMID:21602930|PMID:23035049|PMID:24875811|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26626312|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29555955|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:8554074|PMID:9618177 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:9004519 Congenital Stationary Night Blindness 1I ISO RGD:1343485 D RGD:7240710 20190911 OMIM 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:9004519 Congenital Stationary Night Blindness 1I ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 1I PMID:10766140|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:20050595|PMID:23035049|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:32821499|PMID:33109612|PMID:34008892 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:1343485 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733871 Gucy2e guanylate cyclase 2e gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal dystrophy, central areolar, 1 PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11035546|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15024725|PMID:15175914|PMID:16505055|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18487367|PMID:20050595|PMID:20683928|PMID:22695961|PMID:23035049|PMID:24033266|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:8554074|PMID:8733141|PMID:8944027|PMID:9536098|PMID:9618177|PMID:9683616 733875 Slc30a2 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 2 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 733875 Slc30a2 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 733875 Slc30a2 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 733875 Slc30a2 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733875 Slc30a2 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 2 gene DOID:9003336 Neonatal Zinc Deficiency due to Low Breast Milk Zinc ISO RGD:733874 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17065149 733875 Slc30a2 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 2 gene DOID:9003336 Neonatal Zinc Deficiency due to Low Breast Milk Zinc ISO RGD:733874 D RGD:7240710 20141015 OMIM 733875 Slc30a2 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 2 gene DOID:9003336 Neonatal Zinc Deficiency due to Low Breast Milk Zinc ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zinc deficiency, transient neonatal PMID:17065149|PMID:22733820|PMID:24456035|PMID:25741868|PMID:28665435 733879 Klc3 kinesin light chain 3 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum 733879 Klc3 kinesin light chain 3 gene DOID:0080912 cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 PMID:25741868 733879 Klc3 kinesin light chain 3 gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D PMID:25741868 733879 Klc3 kinesin light chain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733881 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:733880 D RGD:151361171|PMID:32534699 20220227 RGD protein:decreased expression:stomach (human) 733881 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:733880 D RGD:151361173|PMID:31523177 20220227 RGD protein:increased expression:stomach (human) 733881 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733880 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma 733881 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733880 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24728327|PMID:25741868 733881 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733880 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733881 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:733880 D RGD:151361172|PMID:31519701 20220227 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 733881 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733880 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 733883 Baalc brain and acute leukemia, cytoplasmic gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:736795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 733883 Baalc brain and acute leukemia, cytoplasmic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733883 Baalc brain and acute leukemia, cytoplasmic gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822134 733885 Amph amphiphysin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733884 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733885 Amph amphiphysin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733884 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733885 Amph amphiphysin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733886 Fmod fibromodulin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 733886 Fmod fibromodulin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733886 Fmod fibromodulin gene DOID:3087 gingivitis ISO RGD:1353289 D RGD:2315079|PMID:15196146 20091217 RGD protein:increased expression:gingiva 733886 Fmod fibromodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733886 Fmod fibromodulin gene DOID:824 periodontitis IEP D RGD:2315079|PMID:15196146 20091217 RGD protein:increased expression:gingiva 733886 Fmod fibromodulin gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1353289 D RGD:2315079|PMID:15196146 20091217 RGD protein:increased expression:gingiva 733886 Fmod fibromodulin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2311412|PMID:16868749 20100115 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:decreased expression:kidney cortex 733886 Fmod fibromodulin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353289 D RGD:2311416|PMID:11259366 20100115 RGD mRNA,protein:increased expression:Kidney Glomerulus 733886 Fmod fibromodulin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 733886 Fmod fibromodulin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733886 Fmod fibromodulin gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:619769 D RGD:2315073|PMID:19955224 20091216 RGD 733887 Hes3 hes family bHLH transcription factor 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604433 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 733887 Hes3 hes family bHLH transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733887 Hes3 hes family bHLH transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604433 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1347263 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1347263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20353583 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347263 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome IEP D RGD:30309204|PMID:31838832 20200619 RGD mRNA:increased expression:lung 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1347263 D RGD:7204130|PMID:20555320 20130214 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease severity IEP D RGD:7204130|PMID:20555320 20121214 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:620588 D RGD:7193054|PMID:15117676 20121214 RGD protein:increased expression:intestine: 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1347263 D RGD:2314152|PMID:18728522 20091103 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:SNP:promoter: 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347263 D RGD:7204129|PMID:22072187 20121214 RGD associated with Glomerulonephritis, IGA; DNA:polymorphism: :-159C>T (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1347263 D RGD:4144780|PMID:20430603 20101013 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human)|protein:increased expression:serum 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) PMID:20430603|REF_RGD_ID:4144780 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:1205 allergic disease resistance ISO RGD:1347263 D RGD:4144798|PMID:19222419 20101014 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:13189 gout ISO RGD:1347263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26462562 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1347263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21596674 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620588 D RGD:7183752|PMID:22511970 20121213 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:620588 D RGD:9685190|PMID:25093541 20141223 RGD mRNA:increased expression:ileum, liver, lung, spleen 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:13608 biliary atresia disease_progression ISO RGD:1347263 D RGD:7184431|PMID:21172039 20121213 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, plasma: 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347263 D RGD:4144794|PMID:20302606 20101014 RGD protein:increased expression:Macrophages, Alveolar 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:1485 cystic fibrosis susceptibility ISO RGD:1347263 D RGD:4144796|PMID:19466271 20101014 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159 C>T 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17607003 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347263 D RGD:4144228|PMID:19096003 20101013 RGD DNA:SNPs: : 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347263 D RGD:4144813|PMID:16387800 20101015 RGD protein:increased expression:serum|DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1347263 D RGD:4144815|PMID:15741437 20101015 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1347263 D RGD:4144814|PMID:15940135 20101015 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -260C>T (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1347263 D RGD:4144208|PMID:18312481 20101013 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1347263 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1347263 D RGD:4144205|PMID:18008256 20101013 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human)|protein:increased expression:monocyte, serum 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) PMID:18008256|REF_RGD_ID:4144205 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1347263 D RGD:7204499|PMID:12566518 20121221 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1347263 D RGD:2314154|PMID:18157711 20091103 RGD DNA:SNP:promoter 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1347263 D RGD:2314156|PMID:16873708 20091103 RGD DNA:snp:promotor 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:1347263 D RGD:7204441|PMID:15640605 20121218 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:4483 rhinitis resistance ISO RGD:1347263 D RGD:4144810|PMID:16950285 20101015 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159c>T (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1347263 D RGD:4144795|PMID:20109306 20101014 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159c>T (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:4989 pancreatitis IMP D RGD:4144143|PMID:19201771 20101013 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20353583 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:7204444|PMID:10966493 20121218 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1347263 D RGD:4144794|PMID:20302606 20101014 RGD protein:increased expression:multiple 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1347263 D RGD:1580252|PMID:10195920 19990101 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1347263 D RGD:1580255|PMID:14587643 19990101 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1347263 D RGD:2314155|PMID:17436151 20091103 RGD associated with Coronary Artery Disease;DNA:SNP:promoter 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1347263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:620588 D RGD:7191232|PMID:17565820 20121214 RGD protein:increased expression:monocyte, neutrophil: 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4144782|PMID:18235097 20101013 RGD lung injury associated with Kidney Failure, Acute; mRNA:increased expression:lung 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4144143|PMID:19201771 20101013 RGD lung injury associated with pancreatitis 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4144789|PMID:15731076 20101014 RGD acute lung injury 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1347263 D RGD:4144091|PMID:19824106 20121213 RGD protein:increased expression:small intestine 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis disease_progression ISO RGD:620588 D RGD:4144091|PMID:19824106 20121213 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4144197|PMID:16210672 20101012 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease disease_progression ISO RGD:1347263 D RGD:7204130|PMID:20555320 20121214 RGD protein:altered localization:kidney,urine 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1347263 D RGD:2314175|PMID:10831941 20091104 RGD protein:increased expression:monocyte 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1347263 D RGD:4144784|PMID:17196641 20101013 RGD associated with asthma; DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1347263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:4144809|PMID:17825924 20101015 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1347263 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28411859 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:4144788|PMID:17185649 20101014 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:620588 D RGD:7183676|PMID:22564590 20121213 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620588 D RGD:7185660|PMID:19534684 20121213 RGD mRNA:increased expression:lung, intestine: 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347263 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:620588 D RGD:4144156|PMID:18070011 20101013 RGD mRNA:increased expression:liver 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620588 D RGD:724637|PMID:12046090 20101215 RGD protein:increased expression:liver, endothelial cell of sinusoid 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:620588 D RGD:1342461|PMID:15145554 20121214 RGD mRNA:increased expression:lumbar vertebra 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:7204444|PMID:10966493 20121218 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis severity ISO RGD:620588 D RGD:2312712|PMID:19162137 20121213 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1347263 D RGD:4144210|PMID:17471431 20150729 RGD DNA:polymorphism:promoter:c.-550C>T (human) 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347263 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1347263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19759553 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620588 D RGD:2313390|PMID:12435950 20141223 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620588 D RGD:7204443|PMID:11829837 20121218 RGD mRNA:increased expression:multiple organs: 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:620588 D RGD:9685194|PMID:22493902 20141223 RGD protein:increased expression:heart, kidney, liver, lung 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2314173|PMID:14614560 20091104 RGD 733890 Cd14 CD14 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347263 D RGD:2314175|PMID:10831941 20091104 RGD protein:increased expression:monocyte 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18787224 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792771|PMID:26970304 20180926 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:733891 D RGD:13210767|PMID:21609933 20170907 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733891 D RGD:150530486|PMID:21393552 20211213 RGD DNA:SNP:intron: (rs9879992) (human) 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:1302533|PMID:11226152 19990101 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70982 D RGD:10045670|PMID:22982863 20150616 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733891 D RGD:10045668|PMID:24101602 20150616 RGD DNA:altered methylation:CpG island: 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17409235|PMID:22944069 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733891 D RGD:13782364|PMID:19154537 20180907 RGD DNA:SNP:promoter:rs334558 (human) 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:10045669|PMID:22048123 20150616 RGD protein:decreased phosphorylation:hippocampus: 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IMP D RGD:10401801|PMID:22623685 20151007 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792736|PMID:27893738 20180925 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792777|PMID:29257340 20180927 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22982863 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:70982 D RGD:10045670|PMID:22982863 20150616 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792734|PMID:28440874 20180925 RGD associated with hypertension 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:70982 D RGD:13792740|PMID:27125978 20180925 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:70982 D RGD:10045553|PMID:23094836 20150610 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24634145 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357757|PMID:20534517 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:70982 D RGD:10045564|PMID:19815943 20150611 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:70982 D RGD:10045560|PMID:22761705 20150611 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:70982 D RGD:10045586|PMID:22561258 20150612 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:733891 D RGD:13524565|PMID:27050373 20180420 RGD protein:increased expression:endometrium (human) 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22785175 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:303 substance-related disorder treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792724|PMID:30188517 20180925 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357757 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733891 D RGD:1641929|PMID:17357145 20070823 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733891 D RGD:1641931|PMID:16397405 20070823 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:733891 D RGD:2301741|PMID:12675919 20151007 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792734|PMID:28440874 20180925 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70982 D RGD:10045563|PMID:12644246 20150611 RGD protein:decreased expression,decreased activity:brain: 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14745448|PMID:31563592 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733891 D RGD:1358369|PMID:14745448 20180130 RGD protein:decreased serine phosphorylation:frontal cortex 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733891 D RGD:1358650|PMID:15254796 19990101 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid (human) 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733891 D RGD:1641931|PMID:16397405 20070823 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16716347 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:70982 D RGD:10045368|PMID:16565311 20150609 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901358 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26945731 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18467435 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16713974 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792766|PMID:27118553 20180926 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:733891 D RGD:13792726|PMID:29393545 20180925 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975441 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792767|PMID:27026509 20180926 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:70982 D RGD:10045646|PMID:22643085 20150615 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24675465 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792730|PMID:28807209 20180925 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792773|PMID:26888388 20180926 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms treatment IDA D RGD:13210772|PMID:24670930 20170907 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16421604|PMID:25246272 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16713974 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002554 Tachycardia treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792733|PMID:28446231 20180925 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:733891 D RGD:13441553|PMID:22455883 20171026 RGD protein:increased expression:ovary (human) 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms disease_progression ISO RGD:733891 D RGD:13210769|PMID:23389968 20170907 RGD protein:increased expression:nucleus 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:733891 D RGD:13210765|PMID:23729362 20170907 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70982 D RGD:10045585|PMID:19318234 20150612 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901358 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:70982 D RGD:10045370|PMID:20926980 20150609 RGD protein:decreased phosphorylation,increased activity: : 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced treatment IMP D RGD:10045579|PMID:19666099 20150612 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci treatment ISO RGD:70982 D RGD:13210771|PMID:23554136 20170907 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792729|PMID:28810530 20180925 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29626521 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975441 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms treatment ISO RGD:733891 D RGD:13441554|PMID:23941783 20171026 RGD human cells in a mouse xenograft model 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:70982 D RGD:10045647|PMID:17686886 20150615 RGD protein:increased activity,altered phosphorylation:skeletal muscle: 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792725|PMID:29978610 20180925 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792772|PMID:26918336 20180926 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70982 D RGD:5509104|PMID:20217242 20150610 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792768|PMID:26997328 20180926 RGD associated with Parkinsonian Disorders 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733891 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35639300 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:10045562|PMID:20821187 20150611 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792739|PMID:27164497 20180925 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:70982 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230418 RGD 733892 Gsk3b glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:70982 D RGD:13792778|PMID:26591365 20180927 RGD 733894 Lypla2 lysophospholipase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733894 Lypla2 lysophospholipase 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12967636 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:0060789 hypomyelinating leukodystrophy 4 ISO RGD:733895 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18571143 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:0060789 hypomyelinating leukodystrophy 4 ISO RGD:733895 D RGD:12910473|PMID:18571143 20170615 RGD DNA:mutation:exon: g.1512A>G(p.D29G)(human) 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:0060789 hypomyelinating leukodystrophy 4 ISO RGD:733895 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:0060789 hypomyelinating leukodystrophy 4 ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 4 PMID:18571143|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27405012|PMID:28492532 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:0110766 hereditary spastic paraplegia 13 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605280 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:0110766 hereditary spastic paraplegia 13 IMP D RGD:10402832|PMID:23466696 20151102 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:0110766 hereditary spastic paraplegia 13 ISO RGD:733895 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18571143 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:0110766 hereditary spastic paraplegia 13 ISO RGD:733895 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:0110766 hereditary spastic paraplegia 13 ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 13 PMID:10677329|PMID:12483302|PMID:17420924|PMID:18414213|PMID:21520333|PMID:22552817|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:10603 glucose intolerance disease_progression ISO RGD:733895 D RGD:12910474|PMID:11591125 20170615 RGD associated with Cystic Fibrosis; 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10402831|PMID:22753410 20151102 RGD protein:increased expression:cytosol, mitochondrion: 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:621314 D RGD:1624243|PMID:15802185 20070507 RGD protein:increased modification:brain 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733895 D RGD:10402831|PMID:22753410 20151102 RGD protein:increased expression:mitochondrion: 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621314 D RGD:10402862|PMID:18948349 20151103 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621314 D RGD:1624213|PMID:15729290 20070503 RGD mRNA:increased expression:brain, blood vessel 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:621314 D RGD:1624238|PMID:15964663 20070504 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:621314 D RGD:1624240|PMID:15804863 20070504 RGD mRNA:increased expression:spermatid 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733895 D RGD:12910475|PMID:15138176 20170615 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:621314 D RGD:10402863|PMID:20858111 20170619 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:733895 D RGD:10402838|PMID:12515899 20151102 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:621314 D RGD:10402846|PMID:23943523 20151102 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733895 D RGD:12910480|PMID:8255671 20170615 RGD protein:increased expression:serum: 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:733895 D RGD:1624204|PMID:17070529 20070503 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:733895 D RGD:1624200|PMID:11898127 20070503 RGD DNA:missense mutation: :p.V72I 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:18414213|PMID:22552817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27630992|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28832565 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:22552817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27630992|PMID:28492532|PMID:28832565 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia susceptibility ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.V72I PMID:11898127|REF_RGD_ID:1624200 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:733895 D RGD:1624218|PMID:11222468 20070504 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:733895 D RGD:1581882|PMID:16579988 20070503 RGD protein:increased expression:serum 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:733895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621314 D RGD:12910545|PMID:11746186 20170619 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:621314 D RGD:1624212|PMID:15961182 20070503 RGD protein:increased expression 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621314 D RGD:1624230|PMID:17202668 20070504 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:17420924|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21520333|PMID:22552817|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27630992|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:9536098 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733895 D RGD:12910480|PMID:8255671 20170615 RGD protein:increased expression:serum,synovial fluid: 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733895 D RGD:10402843|PMID:21417552 20151102 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood leukocyte: 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:19424620 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621314 D RGD:1624246|PMID:14753490 20070507 RGD mRNA:increased expression:brain stem 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:733895 D RGD:1624217|PMID:12059985 20070504 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:733895 D RGD:1624216|PMID:12921987 20070504 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9001205 Experimental Autoimmune Orchitis ISO RGD:621314 D RGD:1624236|PMID:16092147 20070504 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:733895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9001916 Fetal Death IMP D RGD:12910472|PMID:20393889 20170615 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621314 D RGD:12910542|PMID:10882416 20170619 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621314 D RGD:1624244|PMID:15529360 20070507 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:621314 D RGD:1624228|PMID:17439344 20070504 RGD associated with Brain Injuries;mRNA:increased expression:brain 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621314 D RGD:12910541|PMID:23953577 20170619 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9004397 calcification of aortic valve severity ISO RGD:733895 D RGD:12910476|PMID:15120829 20170615 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621314 D RGD:10402864|PMID:23143056 20151103 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621314 D RGD:1624233|PMID:16483253 20070504 RGD associated with burns;protein:decreased expression:skeletal muscle 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9005005 Oral Ulcer ISO RGD:733895 D RGD:12910477|PMID:20580281 20170615 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:muccal mucosa: 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis IEP D RGD:12910478|PMID:8881756 20170615 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621314 D RGD:1624229|PMID:17280490 20070504 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621314 D RGD:1624232|PMID:16675490 20070504 RGD mRNA, protein:increased expression:medulla oblongata 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:733895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621314 D RGD:1624250|PMID:12872233 20070507 RGD protein:increased expression:heart 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:733895 D RGD:12910543|PMID:9161695 20170619 RGD protein:increased expression:throcyte: 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:621314 D RGD:10402862|PMID:18948349 20151103 RGD 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:621314 D RGD:1624234|PMID:16288780 20070504 RGD associated with Wounds and Injuries;mRNA, protein:decreased expression:heart 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733895 D RGD:12910480|PMID:8255671 20170615 RGD protein:increased expression:serum: 733896 Hspd1 heat shock protein 1 (chaperonin) gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:733895 D RGD:12910477|PMID:20580281 20170615 RGD protein:increased expression:muccal mucosa: 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22216297|PMID:23555315|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:27783279|PMID:28102005|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:28961279|PMID:29338689|PMID:29891727|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32566746|PMID:33471991 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:28492532 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733899 D RGD:2293511|PMID:16288216 20080909 RGD 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733899 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24241537 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:733899 D RGD:2300250|PMID:14511253 20080909 RGD 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:19409520|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:28123851|PMID:28492532|PMID:31794323|PMID:31980526|PMID:32658311|PMID:33471991 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:621542 D RGD:9831391|PMID:21893185 20150304 RGD 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:16385572|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30924587|PMID:31159747|PMID:31980526|PMID:32658311|PMID:33471991 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:23555315|PMID:24240112|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26824983|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:29338689|PMID:29752822|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:31159747|PMID:31666926|PMID:32295079|PMID:32566746 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:23555315|PMID:24240112|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26824983|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:29338689|PMID:29752822|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:31159747|PMID:31666926|PMID:32295079|PMID:32566746 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:23555315|PMID:24240112|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26824983|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:28873162|PMID:29338689|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29961768|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30755392|PMID:31159747|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32984025|PMID:33378670|PMID:33471991 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:23555315|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26824983|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:28873162|PMID:29338689|PMID:29566657|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29961768|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30755392|PMID:31159747|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32984025|PMID:33378670|PMID:33471991 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:23555315|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26824983|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:28873162|PMID:29338689|PMID:29566657|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29961768|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30755392|PMID:31159747|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32984025|PMID:33378670|PMID:33471991|PMID:34567246 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621542 D RGD:9831390|PMID:15623426 20150304 RGD 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31159747|PMID:32295079 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10415333|PMID:10892749|PMID:12208847|PMID:12376507|PMID:14684699|PMID:14698290|PMID:15855896|PMID:15948962|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:16474176|PMID:17576681|PMID:17713585|PMID:18281469|PMID:18487285|PMID:1887849|PMID:19092773|PMID:19190165|PMID:19279422|PMID:19383352|PMID:19409520|PMID:19584272|PMID:19638463|PMID:19763152|PMID:19904603|PMID:19917125|PMID:20307669|PMID:20571869|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21356067|PMID:21441914|PMID:21643010|PMID:21778326|PMID:21811815|PMID:2185891|PMID:22216297|PMID:22406018|PMID:23265383|PMID:23555315|PMID:24079363|PMID:24093751|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24497844|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24763289|PMID:24853695|PMID:24894818|PMID:25117502|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25828805|PMID:25927356|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26635394|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27498913|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:27844240|PMID:27884173|PMID:27913932|PMID:28051113|PMID:28102005|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28241424|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28550065|PMID:28591191|PMID:28687971|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:29143133|PMID:29338689|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30178487|PMID:30262796|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30630526|PMID:30680046|PMID:30788456|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:33240314|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34371384|PMID:9536098 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10892749|PMID:12208847|PMID:12376507|PMID:14684699|PMID:14698290|PMID:15852023|PMID:15855896|PMID:15948962|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:16474176|PMID:17576681|PMID:17713585|PMID:17963004|PMID:18281469|PMID:18487285|PMID:1887849|PMID:19190165|PMID:19279422|PMID:19383352|PMID:19409520|PMID:19584272|PMID:19638463|PMID:19763152|PMID:19904603|PMID:19917125|PMID:20307669|PMID:20571869|PMID:20685668|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21356067|PMID:21441914|PMID:21643010|PMID:21778326|PMID:21811815|PMID:2185891|PMID:22216297|PMID:22406018|PMID:23265383|PMID:23555315|PMID:24079363|PMID:24093751|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24497844|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24763289|PMID:24853695|PMID:24894818|PMID:25117502|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26635394|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27498913|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:27844240|PMID:27884173|PMID:27913932|PMID:28051113|PMID:28102005|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28241424|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28550065|PMID:28591191|PMID:28687971|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:29143133|PMID:29338689|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30178487|PMID:30262796|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30680046|PMID:30788456|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32187176|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:33240314|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34371384|PMID:9536098 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10892749|PMID:12208847|PMID:12376507|PMID:14684699|PMID:14698290|PMID:15852023|PMID:15855896|PMID:15948962|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:16474176|PMID:17576681|PMID:17713585|PMID:17963004|PMID:18281469|PMID:18487285|PMID:1887849|PMID:19190165|PMID:19279422|PMID:19383352|PMID:19409520|PMID:19584272|PMID:19638463|PMID:19763152|PMID:19904603|PMID:19917125|PMID:20307669|PMID:20571869|PMID:20600922|PMID:20685668|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21356067|PMID:21441914|PMID:21643010|PMID:21757780|PMID:21778326|PMID:21811815|PMID:2185891|PMID:22204421|PMID:22216297|PMID:22406018|PMID:23265383|PMID:23555315|PMID:24079363|PMID:24093751|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24497844|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24763289|PMID:24853695|PMID:24894818|PMID:25117502|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26635394|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:27009842|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27498913|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27844240|PMID:27884173|PMID:27913932|PMID:28051113|PMID:28102005|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28241424|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28550065|PMID:28591191|PMID:28687971|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:29143133|PMID:29338689|PMID:29368209|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29895855|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30178487|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30680046|PMID:30755392|PMID:30765449|PMID:30788456|PMID:30924587|PMID:30982232|PMID:31068370|PMID:31159747|PMID:31345636|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32077636|PMID:32187176|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32332016|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32984025|PMID:33134171|PMID:33240314|PMID:33378670|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33754015|PMID:34371384|PMID:34572942|PMID:9536098 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10892749|PMID:12208847|PMID:12376507|PMID:14684699|PMID:14698290|PMID:15852023|PMID:15855896|PMID:15948962|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:16474176|PMID:17576681|PMID:17713585|PMID:17963004|PMID:18281469|PMID:18487285|PMID:1887849|PMID:19190165|PMID:19279422|PMID:19383352|PMID:19409520|PMID:19584272|PMID:19638463|PMID:19763152|PMID:19904603|PMID:19917125|PMID:20307669|PMID:20571869|PMID:20600922|PMID:20685668|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21356067|PMID:21441914|PMID:21643010|PMID:21757780|PMID:21778326|PMID:21811815|PMID:2185891|PMID:22204421|PMID:22216297|PMID:22406018|PMID:23265383|PMID:23555315|PMID:24079363|PMID:24093751|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24497844|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24763289|PMID:24853695|PMID:24894818|PMID:25117502|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26635394|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:27009842|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27498913|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27844240|PMID:27884173|PMID:27913932|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28102005|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28241424|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28550065|PMID:28591191|PMID:28687971|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:29143133|PMID:29338689|PMID:29368209|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29895855|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30178487|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30680046|PMID:30755392|PMID:30765449|PMID:30788456|PMID:30924587|PMID:30982232|PMID:31068370|PMID:31159747|PMID:31345636|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32077636|PMID:32187176|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32332016|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32984025|PMID:33099839|PMID:33134171|PMID:33240314|PMID:33378670|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33754015|PMID:34371384|PMID:34567246|PMID:34572942|PMID:35187501|PMID:35626031|PMID:36035419|PMID:9536098 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9008829 Nijmegen Breakage Syndrome-Like Disorder ISO RGD:733899 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9008829 Nijmegen Breakage Syndrome-Like Disorder ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nijmegen breakage syndrome-like disorder PMID:10892749|PMID:14684699|PMID:15855896|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:16474176|PMID:17576681|PMID:18281469|PMID:1887849|PMID:19190165|PMID:19383352|PMID:19409520|PMID:19584272|PMID:19638463|PMID:19904603|PMID:19917125|PMID:20571869|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21757780|PMID:21778326|PMID:21811815|PMID:22216297|PMID:23555315|PMID:24079363|PMID:24093751|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24497844|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24853695|PMID:24894818|PMID:25117502|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26564480|PMID:26635394|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:27009842|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27498913|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27884173|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28102005|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28550065|PMID:28591191|PMID:28687971|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29143133|PMID:29338689|PMID:29368209|PMID:29484706|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30755392|PMID:30788456|PMID:30924587|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31345636|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32077636|PMID:32212377|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32984025|PMID:33378670|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:34371384|PMID:9536098 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733899 D RGD:2300220|PMID:16474176 20080909 RGD 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:733899 D RGD:9831192|PMID:11373271 20150302 RGD human gene in a rat model 733900 Rad50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:33471991 733901 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3812 D RGD:2304260|PMID:18715640 20090311 RGD 733901 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3812 D RGD:5147478|PMID:12490601 20110805 RGD 733901 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:1176 bronchial disease ISO RGD:736836 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15774269 733901 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736836 D RGD:5147640|PMID:20175803 20110816 RGD DNA:SNP:cds:p.G231E (human) 733901 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736836 D RGD:5147641|PMID:19880429 20110816 RGD 733901 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733901 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3812 D RGD:5147638|PMID:12662901 20110816 RGD 733901 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:3812 D RGD:5147480|PMID:11342967 20110808 RGD 733901 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:9007073 Cough susceptibility ISO RGD:736836 D RGD:5147627|PMID:19583679 20110816 RGD DNA:SNP:cds:p.G231E (human) 733904 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1352877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097666 733904 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1352877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 733904 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 733904 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733904 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352877 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 733904 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621777 D RGD:2324700|PMID:15485913 20100512 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex 733904 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621777 D RGD:2313895|PMID:18959458 20100512 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 733904 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1352877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 733904 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492817 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736845 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30820047 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621241 D RGD:1566572|PMID:12379262 20141209 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, temporal lobe 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621241 D RGD:9681747|PMID:16630594 20141208 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621241 D RGD:9681750|PMID:17073862 20141208 RGD mRNA:increased expression:brain 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736845 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027488 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621241 D RGD:9681748|PMID:17583485 20141208 RGD 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:5200 urinary tract obstruction IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621241 D RGD:9681751|PMID:15625312 20141208 RGD 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736845 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19514085 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:621241 D RGD:5037239|PMID:11311987 20141208 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nerve 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736845 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23289900 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621241 D RGD:9681752|PMID:23025351 20141208 RGD protein:increased expression:plasma, spleen 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:621241 D RGD:9684850|PMID:18272597 20141209 RGD 733905 Adamts1 a disintegrin-like and metallopeptidase (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736845 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23289900 733908 Snx16 sorting nexin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733915 Krt19 keratin 19 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15478392 733915 Krt19 keratin 19 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733914 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 733915 Krt19 keratin 19 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:733914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 733915 Krt19 keratin 19 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733914 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer PMID:25741868 733915 Krt19 keratin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733915 Krt19 keratin 19 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 733915 Krt19 keratin 19 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 733915 Krt19 keratin 19 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:733914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 733915 Krt19 keratin 19 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 733915 Krt19 keratin 19 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:733914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 733915 Krt19 keratin 19 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:733914 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:11054 urinary bladder cancer IEP D RGD:2316906|PMID:17970044 20100302 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1349531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1349531 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1349531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18336422 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349531 D RGD:151660329|PMID:32663515 20220303 RGD protein:increased expression:blood (human) 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1349531 D RGD:2316903|PMID:19151078 20100302 RGD 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1349531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1349531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620265 D RGD:633930|PMID:8343166 20100302 RGD 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620265 D RGD:2316912|PMID:15221771 20100302 RGD protein:increased expression:lung 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349531 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21971985 733916 S100a8 S100 calcium binding protein A8 (calgranulin A) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary liability to pressure palsies PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:736857 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822448 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:170400 | OMIM:613345 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis ISO RGD:736857 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11912116|PMID:19822448 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis ISO RGD:736857 D RGD:1300372|PMID:7847370 19990101 RGD DNA, protein:missense mutations:cds:p.R528H,R1239H (human) 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HypoPP | ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis PMID:10590402|PMID:11260227|PMID:12411788|PMID:15201141|PMID:16163667|PMID:17576681|PMID:19825159|PMID:1982519|PMID:20213496|PMID:20431982|PMID:22547813|PMID:22992668|PMID:23663834|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:9199552|PMID:9536098 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24195946|PMID:25132214|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32054689 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:25741868|PMID:31227654 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:736857 D RGD:1300373|PMID:9199552 19990101 RGD DNA,protein:missense mutation:cds:p.R1086H (human) 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5 PMID:11260227|PMID:12411788|PMID:15201141|PMID:16163667|PMID:17576681|PMID:19825159|PMID:1982519|PMID:20861472|PMID:22547813|PMID:22992668|PMID:23662824|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24784157|PMID:25132214|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27147545|PMID:28011884|PMID:28166811|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29193480|PMID:29212769|PMID:9199552|PMID:9536098 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5 PMID:11260227|PMID:12411788|PMID:15201141|PMID:16163667|PMID:17576681|PMID:19825159|PMID:20861472|PMID:22547813|PMID:22992668|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24784157|PMID:25132214|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27147545|PMID:28011884|PMID:28166811|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29193480|PMID:29212769|PMID:9199552|PMID:9536098 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5 PMID:11260227|PMID:12411788|PMID:15201141|PMID:16163667|PMID:17576681|PMID:19825159|PMID:1982519|PMID:20213496|PMID:20861472|PMID:22547813|PMID:22992668|PMID:23663834|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24784157|PMID:25132214|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27147545|PMID:28011884|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29193480|PMID:29212769|PMID:30236257|PMID:9199552|PMID:9536098 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:8545 malignant hyperthermia susceptibility ISO RGD:736857 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:28779239 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:10074484|PMID:10523403|PMID:10590402|PMID:10639629|PMID:11034874|PMID:11260227|PMID:11328898|PMID:11353725|PMID:11555352|PMID:11808349|PMID:11940049|PMID:12411788|PMID:15098604|PMID:15201141|PMID:15711422|PMID:15716625|PMID:15726306|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:17418573|PMID:17576681|PMID:17587224|PMID:18162704|PMID:18229654|PMID:18325191|PMID:18835861|PMID:19118277|PMID:19225109|PMID:19779499|PMID:19822448|PMID:19825159|PMID:1982519|PMID:20213496|PMID:20301512|PMID:20431982|PMID:20861472|PMID:21841462|PMID:21855088|PMID:22547813|PMID:22901280|PMID:22992668|PMID:23187123|PMID:23663834|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24240197|PMID:24784157|PMID:25132214|PMID:25213595|PMID:25430699|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:26252573|PMID:26332594|PMID:26433613|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27147545|PMID:28008999|PMID:28011884|PMID:28012042|PMID:28259615|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:28857175|PMID:28972032|PMID:29048924|PMID:29193480|PMID:29212769|PMID:29572832|PMID:29792937|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:3037387|PMID:31068157|PMID:31227654|PMID:31380823|PMID:31447099|PMID:31567646|PMID:32054689|PMID:33005891|PMID:33060286|PMID:33667896|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34463712|PMID:7650604|PMID:7847370|PMID:7897626|PMID:7987325|PMID:8004673|PMID:8605978|PMID:9066893|PMID:9132138|PMID:9199552|PMID:9512357|PMID:9536098|PMID:9852570 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 susceptibility ISO RGD:736857 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:9005248 CONGENITAL MYOPATHY 18 ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, due to dihydropyridine receptor defect PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:28012042|PMID:28492532|PMID:31227654|PMID:33060286 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:9005248 CONGENITAL MYOPATHY 18 susceptibility ISO RGD:736857 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:9006927 Thyrotoxic Periodic Paralysis ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 1 PMID:15001631|PMID:25741868|PMID:28492532 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:9006927 Thyrotoxic Periodic Paralysis susceptibility ISO RGD:736857 D RGD:7240710 20230517 OMIM 733918 Cacna1s calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733919 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1347956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 733919 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1347956 D RGD:41404684|PMID:18219526 20210203 RGD associated with asthma;protein:increased expression:sputum (human) 733919 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347956 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733919 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:11077 brucellosis IEP D RGD:41404681|PMID:31196623 20210203 RGD mRNA:increased expression:spleen (mouse) 733919 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1347956 D RGD:9068941 20210205 RGD protein:increased expression:alveolus of lung (human) PMID:22837380|REF_RGD_ID:41404683 733919 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347956 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 733919 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733919 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347956 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 733919 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347956 D RGD:9068941 20210205 RGD mRNA:decreased expression:liver, blood (human) PMID:32103340|REF_RGD_ID:41404682 733919 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1347956 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 733922 Hbp1 high mobility group box transcription factor 1 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:733921 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG5-CDG 733922 Hbp1 high mobility group box transcription factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733921 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 733922 Hbp1 high mobility group box transcription factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733921 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 733922 Hbp1 high mobility group box transcription factor 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:733921 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 733922 Hbp1 high mobility group box transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733922 Hbp1 high mobility group box transcription factor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733921 D RGD:10402054|PMID:22586168 20151014 RGD 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1353774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1353774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 733924 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621340 D RGD:155646129|PMID:30886104 20221108 RGD protein:increased expression:skin: 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome ISO RGD:733926 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, CONGENITAL, AND MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar disorder, nonprogressive, with mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia, VLDLR associated | ClinVar Annotator: match by term: Dysequilibrium syndrome PMID:11913577|PMID:16080122|PMID:18043714|PMID:18326629|PMID:18364738|PMID:18414213|PMID:20301729|PMID:22700954|PMID:22973972|PMID:25741868|PMID:28492532 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:733926 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603075 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733926 D RGD:737739|PMID:7550352 19990101 RGD DNA:repeat 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia IDA D RGD:1625570|PMID:10985956 20070614 RGD 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3963 D RGD:2324668|PMID:9186864 20100510 RGD protein:decreased expression:heart, skeletal muscle (rat) 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15820235 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733926 D RGD:2317973|PMID:15820235 20100510 RGD mRNA:increased expression:cerebellum, Brodmann area 9 (human) 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:733926 D RGD:737740|PMID:11342683 20150216 RGD DNA:repeat 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:3963 D RGD:2324671|PMID:11786096 20100510 RGD protein:decreased expression:adipose tissue, skeletal muscle (rat) 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis IDA D RGD:1625570|PMID:10985956 20070614 RGD 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27000652|PMID:28492532 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IDA D RGD:1625573|PMID:8636110 20070614 RGD 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:9002943 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 1 ISO RGD:733926 D RGD:7240710 20190327 OMIM 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:9002943 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 1 ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA AND MENTAL RETARDATION WITH OR WITHOUT QUADRUPEDAL LOCOMOTION 1 | ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND DYSEQUILIBRIUM SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 PMID:11913577|PMID:16080122|PMID:18043714|PMID:18326629|PMID:18364738|PMID:18414213|PMID:20301729|PMID:22700954|PMID:22973972|PMID:25741868|PMID:28492532 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3963 D RGD:1625579|PMID:8603509 20070614 RGD associated with Hypertension; mRNA:decreased expression:heart ventricle 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3963 D RGD:1625575|PMID:15878964 20070614 RGD protein:decreased expression:heart, skeletal muscle 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:3963 D RGD:1625577|PMID:9507207 20070614 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;mRNA, protein:increased expression:adipose tissue, skeletal muscle 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 733927 Vldlr very low density lipoprotein receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility IAGP D RGD:1625568|PMID:11557677 20070614 RGD 733929 Tle3 transducin-like enhancer of split 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1351900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 733929 Tle3 transducin-like enhancer of split 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351900 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 733929 Tle3 transducin-like enhancer of split 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733929 Tle3 transducin-like enhancer of split 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 733929 Tle3 transducin-like enhancer of split 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277 733929 Tle3 transducin-like enhancer of split 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351900 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0050438 Frasier syndrome ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frasier syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:20437590|PMID:22131395|PMID:24747641|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:28166811|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:30351409|PMID:30986657 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:20437590|PMID:22131395|PMID:24747641|PMID:25640679|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30351409|PMID:34055682|PMID:9536098 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0080429 developmental and epileptic encephalopathy 24 ISO RGD:733930 D RGD:7240710 20170315 OMIM 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0080429 developmental and epileptic encephalopathy 24 ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 24 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 24 PMID:24747641|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30351409|PMID:33822003 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 42 PMID:25741868 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:733930 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747641 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:620688 D RGD:9686432|PMID:20618401 20150209 RGD protein:decreased expression:neocortex: 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0111296 generalized epilepsy with febrile seizures plus 10 ISO RGD:733930 D RGD:7240710 20190710 OMIM 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0111296 generalized epilepsy with febrile seizures plus 10 ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 10 | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29936235|PMID:30351409 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:20437590|PMID:22131395|PMID:24747641|PMID:25640679|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30351409|PMID:34055682|PMID:9536098 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620688 D RGD:9686135|PMID:17988239 20150203 RGD 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:13884 sick sinus syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:163800 | OMIM:608567 | OMIM:614090 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620688 D RGD:9686365|PMID:21976514 20150204 RGD 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:620688 D RGD:9686420|PMID:15182313 20150206 RGD 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733930 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12890777 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:620688 D RGD:9686419|PMID:22884333 20150206 RGD 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:620688 D RGD:9686419|PMID:22884333 20150206 RGD 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620688 D RGD:9686145|PMID:12890777 20150203 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620688 D RGD:9686146|PMID:21905079 20150203 RGD protein:decreased expression:hippocampus: 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:733930 D RGD:9686145|PMID:12890777 20150203 RGD 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20437590|PMID:22131395|PMID:24747641|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:27864847|PMID:28488083|PMID:28492532 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620688 D RGD:9686397|PMID:22378889 20150206 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:620688 D RGD:11060746|PMID:25970616 20180103 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1061C>T, p.A354V(rat) 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:620688 D RGD:9686147|PMID:17645513 20150203 RGD protein:increased expression:neuron: 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620688 D RGD:9686434|PMID:11726545 20150209 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:30351409 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620688 D RGD:9686395|PMID:19892002 20150205 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus,cortex: 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:733930 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747469 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620688 D RGD:9693680|PMID:19815055 20150210 RGD protein:increased expression:neuron: 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733930 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747469 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:620688 D RGD:9686385|PMID:15837575 20150205 RGD 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:620688 D RGD:9686415|PMID:24838625 20150206 RGD 733931 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:620688 D RGD:2316615|PMID:19409968 20150209 RGD protein:increased expression:neuron: 733937 Gnpat glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 733937 Gnpat glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:0110852 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222765 733937 Gnpat glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:0110852 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 ISO RGD:733936 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733937 Gnpat glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:0110852 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 PMID:10972423|PMID:11152660|PMID:1152660|PMID:1405476|PMID:21990100|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34229749|PMID:7530787|PMID:9536089|PMID:9843043 733937 Gnpat glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:0111675 neurooculocardiogenitourinary syndrome ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurooculocardiogenitourinary syndrome PMID:25741868 733937 Gnpat glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 733937 Gnpat glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:150 disease of mental health IAGP D RGD:13592920 20200528 MouseDO 733937 Gnpat glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733937 Gnpat glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata PMID:25741868|PMID:28492532 733937 Gnpat glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733937 Gnpat glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 733937 Gnpat glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733939 Atp5k ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1F0 complex, subunit E gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1350783 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40 733939 Atp5k ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1F0 complex, subunit E gene DOID:114 heart disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 733939 Atp5k ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1F0 complex, subunit E gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1350783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 733939 Atp5k ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1F0 complex, subunit E gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1350783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 733940 Cuzd1 CUB and zona pellucida-like domains 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1353922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 733940 Cuzd1 CUB and zona pellucida-like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733942 Dctn4 dynactin 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736897 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733942 Dctn4 dynactin 4 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772370 733942 Dctn4 dynactin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733942 Dctn4 dynactin 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736897 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 733942 Dctn4 dynactin 4 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:736897 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772370 733944 Herpud1 homocysteine-inducible, endoplasmic reticulum stress-inducible, ubiquitin-like domain member 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 733944 Herpud1 homocysteine-inducible, endoplasmic reticulum stress-inducible, ubiquitin-like domain member 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 733944 Herpud1 homocysteine-inducible, endoplasmic reticulum stress-inducible, ubiquitin-like domain member 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 733944 Herpud1 homocysteine-inducible, endoplasmic reticulum stress-inducible, ubiquitin-like domain member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 733944 Herpud1 homocysteine-inducible, endoplasmic reticulum stress-inducible, ubiquitin-like domain member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733944 Herpud1 homocysteine-inducible, endoplasmic reticulum stress-inducible, ubiquitin-like domain member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733943 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 733948 Cul5 cullin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733947 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733948 Cul5 cullin 5 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:733947 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 733948 Cul5 cullin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733948 Cul5 cullin 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621742 D RGD:2301432|PMID:17010517 20081014 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus 733948 Cul5 cullin 5 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:621742 D RGD:2301433|PMID:12635525 20081014 RGD mRNA:altered expression:brain 733948 Cul5 cullin 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733947 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 733948 Cul5 cullin 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20949323 733950 Angptl2 angiopoietin-like 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733949 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 733950 Angptl2 angiopoietin-like 2 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:733949 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 733950 Angptl2 angiopoietin-like 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733949 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 733950 Angptl2 angiopoietin-like 2 gene DOID:10223 dermatomyositis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 733950 Angptl2 angiopoietin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733953 Btg3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733952 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 733953 Btg3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:733952 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 733953 Btg3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19221000 733953 Btg3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733953 Btg3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 733953 Btg3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733952 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:1353194 D RGD:7207862|PMID:21151974 20130211 RGD 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1353194 D RGD:7207860|PMID:22325052 20130211 RGD DNA:SNP: :2608G>C (human) 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1353194 D RGD:7207864|PMID:17786197 20130211 RGD DNA:mutations, polymorphisms: :multiple 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:2905 D RGD:7207859|PMID:23336303 20130211 RGD 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353194 D RGD:7240710 20230505 OMIM 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:25741868 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1353194 D RGD:7207863|PMID:20649681 20130211 RGD 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353194 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1353194 D RGD:7257676|PMID:21452410 20130829 RGD DNA:SNP:promoter:g.-2668G>A (rs2671222) (human) 733954 Cxcr1 chemokine (C-X-C motif) receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:0060222 Scheie syndrome ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE V | ClinVar Annotator: match by term: Scheie Syndrome PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15862278|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19839758|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:736905 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:736905 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19002488|PMID:20160351 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:0111389 mucopolysaccharidosis Ih/s ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IH/S | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15862278|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19839758|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8213840|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gargoylism, Hurler Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hurler syndrome PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:15862278|PMID:16438163|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19839758|PMID:20217237|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24798265|PMID:25009127|PMID:25256405|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27238910|PMID:27511503|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29843745|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:32432561|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:736905 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20160351 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-L-Iduronidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 1 PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:15862278|PMID:16199547|PMID:16438163|PMID:17407067|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19839758|PMID:20217237|PMID:21176924|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24781210|PMID:25009127|PMID:25256405|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27238910|PMID:27511503|PMID:27766162|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29143201|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29843745|PMID:30755342|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:32432561|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism PMID:11735025|PMID:21176924|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755342|PMID:7550242 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:1301941|PMID:1505961|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:9427149|PMID:9787109 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15300847|PMID:23465405|PMID:25741868|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:736905 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20160351 733955 Slc26a1 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 1 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 733960 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733959 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 733960 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 733960 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733960 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 733960 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733960 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:758 situs inversus susceptibility IMP D RGD:155630601|PMID:20080492 20221025 RGD 733960 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia 733960 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 733960 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733959 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 733960 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733962 Rpl28 ribosomal protein L28 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621193 D RGD:6480229|PMID:16805800 20160225 RGD 733962 Rpl28 ribosomal protein L28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733962 Rpl28 ribosomal protein L28 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:733961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:1345616 D RGD:6892918|PMID:21844117 20120815 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:0060189 ileitis IMP D RGD:6892917|PMID:21945903 20120815 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1345616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20022477 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1345616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1345616 D RGD:4145619|PMID:20022477 20101110 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:10247 pleurisy IMP D RGD:4145643|PMID:17158890 20101111 RGD associated with Mycobacterium Infections 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis IMP D RGD:6893389|PMID:18658092 20120824 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:11382 corneal neovascularization IEP D RGD:6892921|PMID:20610836 20120815 RGD mRNA:increased expression:cornea 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1345616 D RGD:4145634|PMID:11529927 20101111 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1345616 D RGD:6893409|PMID:12716450 20120828 RGD protein:increased expression:blood, T cell 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis IMP D RGD:6893390|PMID:1316818 20120824 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1345616 D RGD:4145632|PMID:19017998 20101111 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1345616 D RGD:6893392|PMID:15721839 20120824 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1345616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19490431 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345616 D RGD:6893388|PMID:19185001 20120824 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer severity ISO RGD:1345616 D RGD:6893445|PMID:20103664 20120828 RGD DNA:silent mutation:cds: (rs4987053) (human) 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1345616 D RGD:6892919|PMID:21427490 20120815 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:4145623|PMID:19657453 20101110 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:1601020|PMID:17145927 20101111 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4145618|PMID:20134116 20101110 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4145633|PMID:18699933 20101111 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345616 D RGD:4145632|PMID:19017998 20101111 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345616 D RGD:4145638|PMID:20220260 20101111 RGD DNA:SNP:exon:51T>C (human) 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620593 D RGD:4145646|PMID:16978084 20101111 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30309221|PMID:15356152 20200619 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IDA D RGD:6892916|PMID:22075493 20120815 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1345616 D RGD:4145632|PMID:19017998 20101111 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345616 D RGD:6893391|PMID:16449815 20120824 RGD protein:increased expression:skin 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4145395|PMID:16314464 20101111 RGD associated with Lung Injury 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314464 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1345616 D RGD:4145111|PMID:17135764 20101111 RGD DNA:SNP:exon:51T>C (human) 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1345616 D RGD:4145645|PMID:17156343 20101111 RGD protein:increased expression:blood, T cell 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:620593 D RGD:4145454|PMID:20696593 20101111 RGD mRNA:increased expression:nose 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:4617 periapical granuloma ISO RGD:1345616 D RGD:6893426|PMID:11683586 20120828 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345616 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10202824 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:4145622|PMID:19762220 20101110 RGD mRNA:increased expression:lung 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620593 D RGD:4890013|PMID:18954648 20120829 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345616 D RGD:4145632|PMID:19017998 20101111 RGD protein:increased expression:synovial fluid, neutrophil 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1345616 D RGD:4145620|PMID:19842835 20101110 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1345616 D RGD:6892920|PMID:21077277 20120815 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms IEP D RGD:6893387|PMID:19787232 20120824 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IMP D RGD:6893454|PMID:19525930 20120829 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1345616 D RGD:4145642|PMID:17983872 20101111 RGD associated with Asthma 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IDA D RGD:6893394|PMID:15034073 20120824 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1345616 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries IMP D RGD:6892922|PMID:19922414 20120815 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:6893427|PMID:21621198 20120828 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1345616 D RGD:6893428|PMID:21180278 20120828 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1345616 D RGD:6893393|PMID:15379987 20120824 RGD protein:increased expression:blood, T cell 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:9471 meningitis IMP D RGD:6892923|PMID:19887061 20120815 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia IMP D RGD:4145617|PMID:20732990 20101110 RGD 733966 Ccr3 chemokine (C-C motif) receptor 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345616 D RGD:6483834|PMID:18492752 20120829 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment IMP D RGD:7495770|PMID:22018461 20131212 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:621375 D RGD:2298659|PMID:17543437 20131120 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733968 D RGD:7240710 20140911 OMIM 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:10195897|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24369075|PMID:24679846|PMID:25139357|PMID:25216719|PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:28492532|PMID:30335863|PMID:32117824|PMID:9536098 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:0111960 immunodeficiency 15A IAGP D RGD:13592920 20210204 MouseDO OMIM:618204 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:0111960 immunodeficiency 15A ISO RGD:733968 D RGD:7240710 20190315 OMIM 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:0111960 immunodeficiency 15A ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15a PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30337470 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733968 D RGD:13504773|PMID:26435478 20180123 RGD protein:increased serine phosphorylation:prostate gland 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:733968 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31095431 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:621375 D RGD:10045941|PMID:24380241 20150624 RGD protein:increased expression:hippocampus: 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733968 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27659729|PMID:32147540 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:621375 D RGD:7495780|PMID:19246475 20131212 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:733968 D RGD:6484541|PMID:22562547 20131211 RGD DNA:SNPs: :multiple 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:733968 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29036520 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:621375 D RGD:7495781|PMID:20143392 20131212 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:large intestine mucosa 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621375 D RGD:7495766|PMID:24261295 20131212 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:733968 D RGD:13504772|PMID:27196761 20180123 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:2723 dermatitis IMP D RGD:7495756|PMID:12075355 20131211 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:733968 D RGD:7495759|PMID:20200541 20131211 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma susceptibility IMP D RGD:13838741|PMID:22264792 20190114 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment IMP D RGD:10045955|PMID:16286924 20150625 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:733968 D RGD:153305911|PMID:27367027 20220809 RGD human cells in mouse model 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:4989 pancreatitis treatment IMP D RGD:10045954|PMID:17525799 20150625 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733968 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31095431 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:621375 D RGD:7495767|PMID:20080200 20131212 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:767 muscular atrophy treatment ISO RGD:621375 D RGD:7495773|PMID:18827022 20131212 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:8893 psoriasis IMP D RGD:7495754|PMID:16397523 20131211 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment IMP D RGD:10045942|PMID:24489934 20150624 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:621375 D RGD:7495757|PMID:15939736 20131211 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:7495778|PMID:19652024 20131212 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IMP D RGD:7495772|PMID:21087862 20131212 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:733968 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28167773 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia disease_progression IMP D RGD:13838742|PMID:22056382 20190114 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia severity IMP D RGD:13838740|PMID:22406536 20190114 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:733968 D RGD:7495758|PMID:19276165 20131211 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621375 D RGD:7495769|PMID:19249479 20131212 RGD mRNA:increased expression:kidney 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:621375 D RGD:4892204|PMID:20500684 20131212 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733968 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29036520 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621375 D RGD:7495777|PMID:20362663 20131212 RGD protein:increased phosphorylation:liver 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621375 D RGD:7495779|PMID:19546526 20131212 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:10045961|PMID:11533494 20150625 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733968 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29036520 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:621375 D RGD:7495768|PMID:19073766 20131212 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:10195897|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24369075|PMID:24679846|PMID:25139357|PMID:25216719|PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:28492532|PMID:30335863|PMID:32117824|PMID:9536098 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733968 D RGD:10045952|PMID:15685173 20150625 RGD 733969 Ikbkb inhibitor of kappaB kinase beta gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:10045952|PMID:15685173 20150625 RGD protein:increased expression:liver: 733973 Pnpo pyridoxine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111204 distal hereditary motor neuronopathy type 5A ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532 733973 Pnpo pyridoxine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111329 pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency ISO RGD:1352951 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733973 Pnpo pyridoxine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111329 pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxal phosphate-responsive seizures PMID:15182361|PMID:15772097|PMID:16199547|PMID:17216302|PMID:17576681|PMID:18296573|PMID:18485777|PMID:19759001|PMID:20370816|PMID:21292558|PMID:22858719|PMID:23419474|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:24297574|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:25979913|PMID:26467025|PMID:26535729|PMID:27014579|PMID:27419045|PMID:27781031|PMID:28133863|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:28929476|PMID:28985901|PMID:29588952|PMID:29610166|PMID:31440721|PMID:32788630|PMID:33087887|PMID:34177756|PMID:34769443|PMID:9536098 733973 Pnpo pyridoxine 5'-phosphate oxidase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1352951 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19356691 733973 Pnpo pyridoxine 5'-phosphate oxidase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:26467025|PMID:28492532 733973 Pnpo pyridoxine 5'-phosphate oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15182361|PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:25979913|PMID:26467025|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:33087887 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:0050818 transcobalamin II deficiency ISO RGD:1347590 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:0050818 transcobalamin II deficiency ISO RGD:1347590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transcobalamin II deficiency PMID:10518276|PMID:12091374|PMID:12194912|PMID:12707225|PMID:14632784|PMID:16199547|PMID:17220211|PMID:17576681|PMID:19373259|PMID:20352340|PMID:20607612|PMID:22188304|PMID:24033266|PMID:2430590|PMID:25741868|PMID:27155006|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:32888943|PMID:7849710|PMID:7980584|PMID:9536098 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1347590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:16199547|PMID:20352340|PMID:28492532|PMID:7980584 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16917939 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:1347590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4627864 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:1347590 D RGD:1580450|PMID:7849710 19990101 RGD 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1347590 D RGD:11060125|PMID:20027219 20160419 RGD 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1347590 D RGD:11060121|PMID:3574578 20160419 RGD associated with Glomerulonephritis;protein:increased expression:serum: 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347590 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347590 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20352340|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7980584 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1347590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17389618 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1347590 D RGD:11060122|PMID:1059479 20160419 RGD protein:increased expression:: 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:1347590 D RGD:11060122|PMID:1059479 20160419 RGD protein:increased expression:: 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1347590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1347590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17389618 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347590 D RGD:11060122|PMID:1059479 20160419 RGD protein:increased expression:: 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1347590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470748 733974 Tcn2 transcobalamin 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347590 D RGD:11059889|PMID:8754152 20160418 RGD protein:altered activity:plasma: 733975 Phf5a PHD finger protein 5A gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1348043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 733975 Phf5a PHD finger protein 5A gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1348043 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 733978 Dpep1 dipeptidase 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1350537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 733978 Dpep1 dipeptidase 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1350537 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 733978 Dpep1 dipeptidase 1 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1350537 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 733978 Dpep1 dipeptidase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 733978 Dpep1 dipeptidase 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1350537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 733978 Dpep1 dipeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733978 Dpep1 dipeptidase 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ameliorates ISO RGD:1350537 D RGD:153344539|PMID:31541079 20220824 RGD human cells in mouse model 733978 Dpep1 dipeptidase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350537 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 733978 Dpep1 dipeptidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1350537 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 733978 Dpep1 dipeptidase 1 gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:1350537 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 733980 P2rx2 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 2 gene DOID:0110567 autosomal dominant nonsyndromic deafness 41 IAGP D RGD:13592920 20220317 MouseDO OMIM:608224 733980 P2rx2 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 2 gene DOID:0110567 autosomal dominant nonsyndromic deafness 41 ISO RGD:733979 D RGD:7240710 20131211 OMIM 733980 P2rx2 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 2 gene DOID:0110567 autosomal dominant nonsyndromic deafness 41 ISO RGD:733979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 41 PMID:12161595|PMID:23345450|PMID:24033266|PMID:24211385|PMID:25741868|PMID:25788561|PMID:28492532|PMID:31636190 733980 P2rx2 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733979 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34652575 733980 P2rx2 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941474 733980 P2rx2 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532 733980 P2rx2 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19383439 733980 P2rx2 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 733982 Faf1 Fas-associated factor 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:733981 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 733982 Faf1 Fas-associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733983 Mprip myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:736941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 733983 Mprip myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:736941 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 733983 Mprip myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:736941 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 733983 Mprip myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:736941 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 733983 Mprip myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736941 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 733983 Mprip myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733983 Mprip myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 733988 Kcnk4 potassium channel, subfamily K, member 4 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 733988 Kcnk4 potassium channel, subfamily K, member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 733988 Kcnk4 potassium channel, subfamily K, member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:30290154 733988 Kcnk4 potassium channel, subfamily K, member 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 733988 Kcnk4 potassium channel, subfamily K, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733988 Kcnk4 potassium channel, subfamily K, member 4 gene DOID:9006075 Facial Dysmorphism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual/Developmental Delay, and Gingival Overgrowth Syndrome ISO RGD:733987 D RGD:7240710 20190424 OMIM 733988 Kcnk4 potassium channel, subfamily K, member 4 gene DOID:9006075 Facial Dysmorphism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual/Developmental Delay, and Gingival Overgrowth Syndrome ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual/developmental delay, and gingival overgrowth syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290154 733989 Reg3a regenerating islet-derived 3 alpha gene DOID:2913 acute pancreatitis severity ISO RGD:621401 D RGD:9850139|PMID:19129610 20150330 RGD 733992 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 733992 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:733991 D RGD:1600764|PMID:9691087 20070326 RGD Glycogen storage disease type 0, OMIM:240600 733992 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:12072888|PMID:18341095|PMID:20051115|PMID:24033266|PMID:25070466|PMID:25741868|PMID:28245189|PMID:28492532|PMID:32395408|PMID:32779500|PMID:9691087 733992 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 733992 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733992 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733991 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 733992 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:9006581 Glycogen Storage Disease 0, Liver ISO RGD:733991 D RGD:7240710 20130425 OMIM 733992 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:9006581 Glycogen Storage Disease 0, Liver ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia with deficiency of glycogen synthetase in the liver | ClinVar Annotator: match by term: LIVER GLYCOGEN SYNTHASE DEFICIENCY PMID:106027|PMID:12072888|PMID:141912|PMID:16199547|PMID:16337419|PMID:17576681|PMID:18341095|PMID:20051115|PMID:24033266|PMID:25070466|PMID:25741868|PMID:28245189|PMID:28492532|PMID:29167993|PMID:32377253|PMID:32395408|PMID:32779500|PMID:8534634|PMID:9536098|PMID:9691087 733993 Xcl1 chemokine (C motif) ligand 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350360 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 733993 Xcl1 chemokine (C motif) ligand 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30309221|PMID:15356152 20200619 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 733993 Xcl1 chemokine (C motif) ligand 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620452 D RGD:8693304|PMID:9717977 20140709 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 733993 Xcl1 chemokine (C motif) ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 733993 Xcl1 chemokine (C motif) ligand 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350360 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20180605 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345974 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:21309039|PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060564 spinal disease IAGP D RGD:13592920 20220609 MouseDO 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis IAGP D RGD:13592920 20191010 MouseDO 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736947 D RGD:7240710 20131030 OMIM 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10340649|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11281455|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14597398|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15236319|PMID:15595939|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16225402|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19763152|PMID:19918125|PMID:20082901|PMID:20165957|PMID:20185476|PMID:20307669|PMID:20399389|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:20877415|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22406018|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23647917|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24271014|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25117416|PMID:25326635|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25889454|PMID:25900779|PMID:25927202|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26493680|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27229674|PMID:27406250|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28623545|PMID:28968464|PMID:29045506|PMID:29052576|PMID:29101226|PMID:29127155|PMID:29196670|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29286531|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30093976|PMID:30182498|PMID:30548481|PMID:30794603|PMID:30842500|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31855466|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:32005694|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32368696|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:32655475|PMID:32917966|PMID:33181865|PMID:33532864|PMID:34008892|PMID:34799483|PMID:35918040|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 treatment ISO RGD:736947 D RGD:11570507|PMID:26019056 20161215 RGD 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia PMID:10227394|PMID:10570911|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:23341583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263200 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736947 D RGD:11535605|PMID:26408672 20161215 RGD associated with Tuberous Sclerosis;DNA:frameshift mutations 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal failure PMID:10227394|PMID:10570911|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:23341583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:12111193|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21811971|PMID:22490766|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22923433|PMID:23254740|PMID:23401075|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25889454|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27061015|PMID:27425891|PMID:27494029|PMID:28087349|PMID:28492532|PMID:29221145|PMID:29655203|PMID:29932062|PMID:32211034|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18067135 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:191100 | OMIM:613254 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis IMP D RGD:11570511|PMID:21403402 20161215 RGD 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736947 D RGD:11062248|PMID:16114042 20161215 RGD DNA:deletions, duplication, point mutation:exon, intron:multiple 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736947 D RGD:11073512|PMID:25900779 20161215 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R509X (c.1525C>T) (human) 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345974|PMID:21062901|PMID:21345208 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736947 D RGD:1624196|PMID:9242607 20070503 RGD DNA:nonsense mutations, deletion: :multiple 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10340649|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15236319|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20185476|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25117416|PMID:25326635|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26493680|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28291513|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29101226|PMID:29127155|PMID:29196670|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29286531|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29655203|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30548481|PMID:30581017|PMID:31525612|PMID:31664448|PMID:31855466|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:34799483|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis susceptibility ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations, deletion: :multiple PMID:9242607|REF_RGD_ID:1624196 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18067135 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:12111193|PMID:14633685|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18772611|PMID:21510812|PMID:21811971|PMID:22703879|PMID:23254740|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736947 D RGD:11568707|PMID:15951164 20161213 RGD mRNA:decreased expression:breast 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12112044|PMID:21062901 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:11112665|PMID:12015165|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211034 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20210202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32078667 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736947 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangiomyomatosis PMID:10090883|PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14633685|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:20399389|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:23254740|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:27061015|PMID:27425891|PMID:27494029|PMID:28087349|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:29221145|PMID:29286531|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30842500|PMID:5279523|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:22161988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736947 D RGD:11570509|PMID:16909113 20161215 RGD mRNA:decreased expression:brain 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma IMP D RGD:11570510|PMID:25425965 20161215 RGD 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499249 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17484760 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms IMP D RGD:11570508|PMID:11438694 20161215 RGD 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primitive neuroectodermal tumor PMID:16554133|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:25077650|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms IMP D RGD:11568678|PMID:19966866 20161215 RGD 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26786560|PMID:27153395|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28968464|PMID:29261847|PMID:29458892|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:30093976|PMID:31856217|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32917966|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30842500|PMID:31484976|PMID:31586081|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27854218|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30842500|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:34799483|PMID:35918040|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IAGP D RGD:1624197|PMID:15380067 20070503 RGD 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12112044|PMID:28215400 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736947 D RGD:7240710 20130221 OMIM 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia of Taylor | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia of Taylor | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type II PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:25077650|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:27425891|PMID:28215400|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:30548481|PMID:31664448|PMID:31856217|PMID:32917966|PMID:34799483|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:12111193|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18397877|PMID:18772611|PMID:19139070|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21811971|PMID:22703879|PMID:23254740|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062901 733994 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620124 D RGD:11570513|PMID:25807795 20161215 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734006 Htr1f 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734006 Htr1f 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1F gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734005 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687 734011 Hsd3b7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:734010 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 734011 Hsd3b7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:0111071 congenital bile acid synthesis defect 1 ISO RGD:734010 D RGD:7240710 20160713 OMIM 734011 Hsd3b7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:0111071 congenital bile acid synthesis defect 1 ISO RGD:734010 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 1 PMID:11067870|PMID:12679481|PMID:25741868|PMID:26712441|PMID:28492532|PMID:3470305 734011 Hsd3b7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:734010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:25362483|PMID:26818399|PMID:28492532|PMID:31273778 734011 Hsd3b7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:734010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 734011 Hsd3b7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:734010 D RGD:1599971|PMID:12679481 20070222 RGD CBAS1, OMIM:607765 734011 Hsd3b7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734012 Ube2b ubiquitin-conjugating enzyme E2B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349526 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 734012 Ube2b ubiquitin-conjugating enzyme E2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349526 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734012 Ube2b ubiquitin-conjugating enzyme E2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349526 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734012 Ube2b ubiquitin-conjugating enzyme E2B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349526 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 734012 Ube2b ubiquitin-conjugating enzyme E2B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349526 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 734013 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:1415 gyrate atrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:258870 734013 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:1415 gyrate atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:1600292|PMID:3339136 20070306 RGD 734013 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:1415 gyrate atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:7240710 20131030 OMIM 734013 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:1415 gyrate atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine aminotransferase deficiency PMID:10617919|PMID:11297489|PMID:12221166|PMID:1301936|PMID:1427882|PMID:1487247|PMID:15750329|PMID:1609808|PMID:1612597|PMID:16151897|PMID:1618792|PMID:16199547|PMID:1737786|PMID:17576681|PMID:1992472|PMID:22182799|PMID:2220818|PMID:22674428|PMID:2276738|PMID:23076989|PMID:24082780|PMID:24429551|PMID:2492100|PMID:25640679|PMID:2565038|PMID:25741868|PMID:26259030|PMID:27037922|PMID:2793865|PMID:27978498|PMID:28181551|PMID:28388263|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:2916581|PMID:29654911|PMID:29757052|PMID:30366948|PMID:30957963|PMID:31456290|PMID:3170546|PMID:33090715|PMID:3339136|PMID:3375240|PMID:3417397|PMID:34395527|PMID:7668253|PMID:7887415|PMID:8125717|PMID:8281144|PMID:8430317|PMID:8670789|PMID:9536098 734013 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868 734013 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734013 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:1609808|PMID:16199547|PMID:1737786|PMID:22674428|PMID:23076989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3339136 734013 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1350711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 734013 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734013 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350711 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 734015 Cdk16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 734015 Cdk16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 734015 Cdk16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 734015 Cdk16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 734015 Cdk16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 734015 Cdk16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 734015 Cdk16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734015 Cdk16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734015 Cdk16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734015 Cdk16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734017 Ddb1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:734016 D RGD:7246919|PMID:22824526 20130626 RGD 734017 Ddb1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:33743206 734017 Ddb1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 734017 Ddb1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734017 Ddb1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome PMID:25741868 734017 Ddb1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 734017 Ddb1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:33743206 734017 Ddb1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734016 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 734017 Ddb1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734016 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 734017 Ddb1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:9004434 WHITE-KERNOHAN SYNDROME ISO RGD:734016 D RGD:7240710 20210901 OMIM 734017 Ddb1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:9004434 WHITE-KERNOHAN SYNDROME ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: White-Kernohan syndrome PMID:25741868|PMID:33743206 734017 Ddb1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734016 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:736987 D RGD:7240710 20140911 OMIM 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:10935641|PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:16199547|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:17576681|PMID:21883749|PMID:21926461|PMID:22039266|PMID:23336327|PMID:24216686|PMID:24290291|PMID:24910257|PMID:25344390|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:26822028|PMID:27807805|PMID:28492532|PMID:31031743|PMID:8490660|PMID:9536098 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736987 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15546002 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736987 D RGD:1549420|PMID:14602880 20150211 RGD 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:28492532 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 734020 Cd3d CD3 antigen, delta polypeptide gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 734026 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:734025 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532 734026 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734025 D RGD:155882464|PMID:33381146 20230123 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) 734026 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:734025 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27030674 734026 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734030 Hspbp1 HSPA (heat shock 70kDa) binding protein, cytoplasmic cochaperone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734032 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 734032 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734032 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734032 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:9005770 Oocyte Maturation Defect 3 ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 3 PMID:25741868 734032 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:9006513 Oocyte Maturation Defect 1 ISO RGD:1347809 D RGD:7240710 20140911 OMIM 734032 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:9006513 Oocyte Maturation Defect 1 ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 1 | ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 1 PMID:24670168|PMID:25741868|PMID:30810869 734033 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 734033 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 734033 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 734033 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734033 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 734033 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 734033 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352651 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18641652 734033 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734033 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1352651 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy PMID:26392352|PMID:28492532 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:734035 D RGD:7240710 20211020 OMIM 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:16199547|PMID:18303054|PMID:22975760|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:32296180 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18303054|PMID:22975760|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:32296180|PMID:9536098 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:734035 D RGD:5129159|PMID:11097445 20110325 RGD 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:28492532 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10090896|PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:12687659|PMID:16964593|PMID:17206408|PMID:18091349|PMID:18197058|PMID:20301359|PMID:22190446|PMID:22850346|PMID:22975760|PMID:23515154|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:29290691|PMID:9536098 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10090896|PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:12687659|PMID:16964593|PMID:17206408|PMID:17576681|PMID:18091349|PMID:18197058|PMID:20301359|PMID:22190446|PMID:22850346|PMID:22975760|PMID:23515154|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:29290691|PMID:29762696|PMID:9536098 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:11589 Riley-Day syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:223900 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:11589 Riley-Day syndrome ISO RGD:734035 D RGD:5129155|PMID:11179021 20150202 RGD 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:11589 Riley-Day syndrome ISO RGD:734035 D RGD:5129156|PMID:11179008 20110325 RGD 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:11589 Riley-Day syndrome ISO RGD:734035 D RGD:7240710 20130425 OMIM 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:11589 Riley-Day syndrome ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial dysautonomia PMID:10090896|PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:12687659|PMID:16199547|PMID:16964593|PMID:17206408|PMID:17576681|PMID:18091349|PMID:18197058|PMID:18303054|PMID:20301359|PMID:22190446|PMID:22850346|PMID:22975760|PMID:23515154|PMID:24033266|PMID:24173031|PMID:24995671|PMID:25741868|PMID:26264438|PMID:26392352|PMID:27065010|PMID:27104957|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:29290691|PMID:29762696|PMID:32296180|PMID:9536098 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease PMID:28492532 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734035 D RGD:5129157|PMID:11281413 20110325 RGD 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:734035 D RGD:5129158|PMID:12774215 20110325 RGD 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:16964593|PMID:17206408|PMID:17576681|PMID:18303054|PMID:20301359|PMID:22190446|PMID:22850346|PMID:23515154|PMID:24033266|PMID:24173031|PMID:24995671|PMID:25741868|PMID:26264438|PMID:26392352|PMID:27065010|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29762696|PMID:9536098 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:734035 D RGD:5129159|PMID:11097445 20110325 RGD 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734035 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 734036 Elp1 elongator complex protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734035 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 734038 Calcb calcitonin-related polypeptide, beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350431 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734038 Calcb calcitonin-related polypeptide, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734038 Calcb calcitonin-related polypeptide, beta gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1350431 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687 734041 Mcf2l mcf.2 transforming sequence-like gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:737008 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 734041 Mcf2l mcf.2 transforming sequence-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734050 Zkscan14 zinc finger with KRAB and SCAN domains 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1354133 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 734050 Zkscan14 zinc finger with KRAB and SCAN domains 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734054 Sds serine dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734054 Sds serine dehydratase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734053 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:0070192 autosomal recessive chronic granulomatous disease 1 ISO RGD:1348698 D RGD:7240710 20130619 OMIM 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:0070192 autosomal recessive chronic granulomatous disease 1 ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, DUE TO NCF1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: p47-PHOX DEFICIENCY PMID:11133775|PMID:11433300|PMID:11920901|PMID:16972229|PMID:24446915|PMID:25741868|PMID:33746979|PMID:742630|PMID:7678602 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III PMID:11920901|PMID:24446915|PMID:25741868|PMID:33746979 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYTOCHROME b-NEGATIVE GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED PMID:25741868 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20180522 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16331104|PMID:17324946|PMID:19018797|PMID:32165127 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381132 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28135245 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1348698 D RGD:1624399|PMID:16532385 20070510 RGD 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:138990 | OMIM:233690 | OMIM:233700 | OMIM:233710 | OMIM:306400 | OMIM:613960 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1348698 D RGD:1600562|PMID:7678602 20070314 RGD autosomal recessive cytochrome b-positive CGC type I, OMIM:233700, DNA:splice-site mutation:75delGT 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1348698 D RGD:1624401|PMID:2393022 20070510 RGD 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease PMID:11920901|PMID:24446915|PMID:25741868|PMID:33746979 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524|PMID:28135245 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis induced ISO RGD:61307 D RGD:41404729|PMID:21275845 20210208 RGD DNA:polymorphism:M153T (rat) 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16864727 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14871415 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30366073 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:61307 D RGD:628543|PMID:12461526 20160113 RGD DNA:missense mutations:cds:p.M106V, p.M153T (rat) 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14871415|PMID:16380483 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21742780 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28135245 734055 Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1348698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366 734059 Trpc1 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734058 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 734059 Trpc1 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:734058 D RGD:152995287|PMID:28035468 20220614 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) 734059 Trpc1 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734059 Trpc1 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619783 D RGD:2301838|PMID:18184923 20081104 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver 734059 Trpc1 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619783 D RGD:7247605|PMID:19439599 20130718 RGD associated with Inflammation 734059 Trpc1 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:734058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17174323 734059 Trpc1 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619783 D RGD:2301838|PMID:18184923 20081104 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver 734059 Trpc1 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619783 D RGD:7247596|PMID:20337661 20130718 RGD protein:increased expression:artery smooth muscle 734066 Rcvrn recoverin gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:734065 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 734066 Rcvrn recoverin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734065 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734068 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 734068 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 734068 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734068 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194050 734068 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 734068 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 734068 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 734068 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734068 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 734068 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734068 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348097 D RGD:14696823|PMID:30266287 20190730 RGD 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:14696823|PMID:30266287 20190730 RGD 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621379 D RGD:13838730|PMID:9733093 20190111 RGD protein:decreased expression:liver, mitochondrion (rat) 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:621379 D RGD:13830874|PMID:19878644 20181207 RGD 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1348097 D RGD:14696810|PMID:28672194 20190730 RGD 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IDA D RGD:13801194|PMID:24692845 20181207 RGD 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:621379 D RGD:5131501|PMID:21251948 20181207 RGD mRNA:decreased expression:heart, mitochondrion (rat) 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:9002101 Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency Nuclear Type 7 ISO RGD:1348097 D RGD:7240710 20230505 OMIM 734072 Atp5o ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 734074 Ugdh UDP-glucose dehydrogenase gene DOID:0112219 developmental and epileptic encephalopathy 84 ISO RGD:734073 D RGD:7240710 20200318 OMIM 734074 Ugdh UDP-glucose dehydrogenase gene DOID:0112219 developmental and epileptic encephalopathy 84 ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 84 PMID:25741868|PMID:32001716|PMID:32860008 734074 Ugdh UDP-glucose dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734074 Ugdh UDP-glucose dehydrogenase gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency PMID:28492532 734074 Ugdh UDP-glucose dehydrogenase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32001716|PMID:32860008 734074 Ugdh UDP-glucose dehydrogenase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734073 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 734075 Srcin1 SRC kinase signaling inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734075 Srcin1 SRC kinase signaling inhibitor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1606779 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27506785 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:25741868|PMID:28492532 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:734076 D RGD:151347643|PMID:32567205 20220812 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:19966286|PMID:25032700|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26811195|PMID:27435373|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:23376243|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:28492532 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:734076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12376507|PMID:17145065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:33442399|REF_RGD_ID:153323317 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:734076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:734076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9003949 Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:734076 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9003949 Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome PMID:17576681|PMID:23770608|PMID:24033266|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31780696|PMID:32885271|PMID:9536098 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9003949 Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome susceptibility ISO RGD:734076 D RGD:7240710 20230505 OMIM 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:734076 D RGD:153323316|PMID:28924235 20220812 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; DNA:SNPs:exon, introns: (rs1726801, rs1673041, rs3219341) (human) 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30267214|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32792570|PMID:7704014|PMID:9536098 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30267214|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:7704014|PMID:9536098 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:7704014|PMID:9536098 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:7704014|PMID:9536098 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:7704014|PMID:9536098 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:7704014|PMID:9536098 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:734076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:734076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263490 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263490 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734076 D RGD:151347647|PMID:30086056 20220812 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:CDS:p.195*, p.V759I (human) 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:734076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 19q | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 10 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 10 PMID:10074927|PMID:10541966|PMID:12376507|PMID:14767555|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17121822|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19718023|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21258395|PMID:21636617|PMID:23065663|PMID:23245697|PMID:23263490|PMID:23283971|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23770608|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:24861832|PMID:25032700|PMID:25131834|PMID:25202305|PMID:25217194|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25625332|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25827231|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26172944|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26438511|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27320729|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28306219|PMID:28368425|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28717660|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29406563|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30093976|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:31629014|PMID:31750734|PMID:31780696|PMID:31866764|PMID:31944473|PMID:32255556|PMID:32265515|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:7704014|PMID:9536098 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 susceptibility ISO RGD:734076 D RGD:7240710 20190502 OMIM 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:29212164|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30374176|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058 734077 Pold1 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:29212164|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32792570|PMID:33193653|PMID:33332384 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:0110031 hemoglobin H disease ISO RGD:1351471 D RGD:7240710 20201125 OMIM 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:0110031 hemoglobin H disease ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease, nondeletional PMID:10569720|PMID:11410420|PMID:15182058|PMID:1686260|PMID:1787098|PMID:19636270|PMID:20147853|PMID:21599435|PMID:24081251|PMID:24200101|PMID:25342395|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:26193976|PMID:26467025|PMID:26715484|PMID:27173219|PMID:27207683|PMID:27577202|PMID:28125089|PMID:28506685|PMID:29477874|PMID:29749692|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:3384694|PMID:6153381|PMID:8237999|PMID:9029003 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:0111363 Heinz body anemia ISO RGD:1351471 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2833478 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:0111363 Heinz body anemia ISO RGD:1351471 D RGD:7240710 20201125 OMIM 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:0111363 Heinz body anemia ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemia PMID:11074535|PMID:11410420|PMID:12403490|PMID:15182058|PMID:16798638|PMID:1686260|PMID:17486500|PMID:1787098|PMID:18420733|PMID:19349619|PMID:21599435|PMID:21950764|PMID:22738642|PMID:24081251|PMID:24111644|PMID:24200101|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:26193976|PMID:26329872|PMID:26467025|PMID:26485748|PMID:26715484|PMID:27207683|PMID:27577202|PMID:28125089|PMID:2833478|PMID:28506685|PMID:29477874|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:31693295|PMID:3384694|PMID:5639009|PMID:6153381|PMID:7470621|PMID:7558871|PMID:8251382 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:0111631 familial erythrocytosis 7 ISO RGD:1351471 D RGD:7240710 20201125 OMIM 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:0111631 familial erythrocytosis 7 ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS 7 PMID:11123|PMID:11410420|PMID:1390944|PMID:1428951|PMID:1517114|PMID:15182058|PMID:1634355|PMID:1686260|PMID:1787098|PMID:21599435|PMID:2268670|PMID:24081251|PMID:24200101|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:26193976|PMID:26467025|PMID:26715484|PMID:27207683|PMID:27577202|PMID:28125089|PMID:28506685|PMID:29477874|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:3142772|PMID:3384694|PMID:3583768|PMID:3667323|PMID:3718876|PMID:5913291|PMID:5967288|PMID:5988206|PMID:6153381|PMID:6188720|PMID:701083|PMID:701092|PMID:7213661|PMID:7518430|PMID:8745434|PMID:9494049 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:10241 thalassemia ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TUNIS-BIZERTE PMID:7786798 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2782 D RGD:10450508|PMID:21428213 20160114 RGD 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:1351471 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3026948 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1351471 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16798638 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1351471 D RGD:7240710 20201125 OMIM 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN PETAH TIKVA | ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:10569720|PMID:10602170|PMID:11017952|PMID:11074535|PMID:11410420|PMID:11558897|PMID:12393486|PMID:12403490|PMID:13500096|PMID:13510789|PMID:13536534|PMID:13703277|PMID:13863929|PMID:1428945|PMID:1487419|PMID:14978697|PMID:15008259|PMID:15182058|PMID:15365991|PMID:1553958|PMID:15650030|PMID:16590776|PMID:16798638|PMID:1686260|PMID:17486500|PMID:1787098|PMID:18420733|PMID:19349619|PMID:19636270|PMID:20144601|PMID:20147853|PMID:20154289|PMID:20615730|PMID:21045395|PMID:21599435|PMID:21950764|PMID:2197725|PMID:22638758|PMID:22738642|PMID:22924376|PMID:2318293|PMID:23402770|PMID:23590659|PMID:23668236|PMID:23806041|PMID:24025420|PMID:24081251|PMID:24111644|PMID:24200101|PMID:24432778|PMID:24826792|PMID:24870139|PMID:25109349|PMID:25342395|PMID:25354131|PMID:25370869|PMID:2544542|PMID:2566576|PMID:25669128|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:26114741|PMID:26193976|PMID:26329872|PMID:26467025|PMID:26485748|PMID:26635043|PMID:26715484|PMID:26878087|PMID:26911300|PMID:27173219|PMID:27207683|PMID:27577202|PMID:27821014|PMID:28125089|PMID:28506685|PMID:28526955|PMID:28791910|PMID:2882671|PMID:28865746|PMID:29477874|PMID:29484903|PMID:29749692|PMID:2986746|PMID:30864493|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:31304855|PMID:31553106|PMID:31693295|PMID:3191033|PMID:32448026|PMID:32597250|PMID:32769347|PMID:33059511|PMID:3384694|PMID:33887194|PMID:3583768|PMID:3754245|PMID:3793931|PMID:4503918|PMID:4503919|PMID:4646552|PMID:4986187|PMID:508945|PMID:5169069|PMID:5288820|PMID:538560|PMID:5410724|PMID:5460202|PMID:5475469|PMID:5870555|PMID:5960254|PMID:6153381|PMID:6158051|PMID:6255436|PMID:640847|PMID:646867|PMID:6725558|PMID:6882779|PMID:7068434|PMID:7440717|PMID:7448125|PMID:7470621|PMID:7639274|PMID:7786798|PMID:7803274|PMID:7910813|PMID:8192150|PMID:8237999|PMID:8251382|PMID:8460633|PMID:8745434|PMID:8781536|PMID:9029003|PMID:9099846|PMID:949043 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:2782 D RGD:11353869|PMID:14555303 20160725 RGD 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737064 D RGD:10449442|PMID:4044827 20160104 RGD 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737064 D RGD:10755567|PMID:3680504 20160202 RGD DNA:missense mutation:cds: c.2T>C(human) 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737064 D RGD:10755570|PMID:4006915 20160202 RGD DNA:deletion:cds:c.del-2_-3del(human) 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737064 D RGD:10755575|PMID:24829075 20160202 RGD DNA:mutations:cds:c.179G>A (p.G60D);c.427¿¿¿T>C(human) 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737064 D RGD:1599361|PMID:6490612 20070131 RGD DNA:point mutation:exon:p.M1T (human) 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia severity ISO RGD:737064 D RGD:10755568|PMID:9604545 20160202 RGD associated with Anemia, Sickle Cell; 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN Q (INDIA) PMID:21045395|PMID:25354131|PMID:26467025|PMID:27207683|PMID:28526955|PMID:31553106|PMID:32448026|PMID:32597250|PMID:32769347|PMID:33059511|PMID:33887194|PMID:4646552|PMID:7803274|PMID:949043 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868|PMID:5639009|PMID:7558871 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:2860 hemoglobinopathy ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ADANA | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AGHIA SOPHIA | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN BUFFALO | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN HOPKINS 2 | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN J (BROUSSAIS) | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN OLIVIERE PMID:10569720|PMID:11558897|PMID:12403494|PMID:13500096|PMID:13536534|PMID:13863929|PMID:15481890|PMID:16590776|PMID:19636270|PMID:20147853|PMID:25342395|PMID:26467025|PMID:27173219|PMID:29749692|PMID:4503918|PMID:4503919|PMID:4986187|PMID:5288820|PMID:5452727|PMID:646867|PMID:740406|PMID:8237999|PMID:9029003|PMID:943846 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1351471 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1351471 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1634355 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:1351471 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1634355 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN G (PEST) PMID:2227935|PMID:25818820|PMID:26467025|PMID:26635043|PMID:4550395|PMID:6814490|PMID:893135 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:1351471 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1634355 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1351471 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:9001201 Methemoglobinemia, Alpha-Globin Type ISO RGD:1351471 D RGD:7240710 20201125 OMIM 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1351471 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:9002652 Alpha-Thalassemia 2 ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia, Dutch type PMID:11791872 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections treatment ISO RGD:737064 D RGD:10449443|PMID:18786935 20160104 RGD 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:9003343 Alpha-Thalassemia-2, Nondeletional ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease, nondeletional PMID:10569720|PMID:19636270|PMID:20147853|PMID:25342395|PMID:26467025|PMID:27173219|PMID:29749692|PMID:8237999|PMID:9029003 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1351471 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 734079 Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351471 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16632892 734081 Cyth2 cytohesin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1607007 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:15532024|PMID:21681106|PMID:30208311 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1607007 D RGD:7240710 20230505 OMIM 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734084 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 734089 Psmd1 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 1 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:734088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 734089 Psmd1 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 1 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:734088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 734089 Psmd1 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734088 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:29127258 734089 Psmd1 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy IAGP D RGD:13592920 20230504 MouseDO 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059|PMID:31422819 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:0080715 developmental and epileptic encephalopathy 82 ISO RGD:734091 D RGD:7240710 20200101 OMIM 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:0080715 developmental and epileptic encephalopathy 82 ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 82 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 82 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31422819 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059|PMID:31422819 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:2722 D RGD:11352733|PMID:26631339 20180202 RGD protein:decreased expression:striatum (rat) 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2722 D RGD:13506245|PMID:23924727 20180202 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2722 D RGD:11571618|PMID:23942359 20180202 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2722 D RGD:13506243|PMID:27150525 20180202 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2722 D RGD:13504864|PMID:28596681 20180130 RGD 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:2722 D RGD:4145499|PMID:19823174 20180130 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:2722 D RGD:13504853|PMID:24373994 20180202 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 734092 Got2 glutamatic-oxaloacetic transaminase 2, mitochondrial gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2722 D RGD:11041118|PMID:23743348 20180202 RGD protein:increased expression:skeletal muscle tissue, T-tubule (rat) 734094 Xab2 XPA binding protein 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1342496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 734094 Xab2 XPA binding protein 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1342496 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 734094 Xab2 XPA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734095 Slc35e4 solute carrier family 35, member E4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734097 Lpar3 lysophosphatidic acid receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734099 Emb embigin gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1342878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 734099 Emb embigin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734099 Emb embigin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734099 Emb embigin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342878 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734101 Rab14 RAB14, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma IMP D RGD:14696794|PMID:17183066 20190725 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0070225 progressive familial intrahepatic cholestasis 5 ISO RGD:734103 D RGD:7240710 20190315 OMIM 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0070225 progressive familial intrahepatic cholestasis 5 ISO RGD:734103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5 PMID:11030617|PMID:17681172|PMID:21633855|PMID:24806754|PMID:25741868|PMID:26888176|PMID:28492532|PMID:31201556 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:734103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Byler disease PMID:11030617|PMID:21633855|PMID:26888176|PMID:28492532 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IMP D RGD:14696797|PMID:29743187 20190725 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:628831 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166|PMID:32062620 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:15045604|PMID:23117815 20191218 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility IMP D RGD:14701033|PMID:23700488 20190917 RGD DNA:deletion:cds:exon 9 (mouse) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:628831 D RGD:15090799|PMID:30257410 20200102 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver severity IMP D RGD:15045573|PMID:12971955 20191218 RGD cholic acid fed FXR-/- mouse 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:734103 D RGD:15045601|PMID:28774887 20191218 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:628831 D RGD:15092090|PMID:30038487 20200106 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:628831 D RGD:15042868|PMID:19418582 20191213 RGD associated with liver cirrhosis;mRNA:altered expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:628831 D RGD:15045610|PMID:25263431 20191219 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:734103 D RGD:14928336|PMID:29968724 20190917 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver (human) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30245210 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:628831 D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:628831 D RGD:15045597|PMID:30077711 20191218 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449|PMID:23178280 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:13580 cholestasis severity IMP D RGD:14701031|PMID:12949728 20190904 RGD mutant FXR-/- mouse 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:15042872|PMID:29235094 20191213 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:15045612|PMID:30223280 20191218 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:15090804|PMID:27090119 20200103 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:15092071|PMID:30061734 20200103 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:628831 D RGD:1625205|PMID:14623915 20070529 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:734103 D RGD:14928333|PMID:22057115 20190917 RGD human gene in mouse model 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:15042871|PMID:29138817 20191213 RGD protein:increased expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:14995480|PMID:29360226 20191213 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:628831 D RGD:1625202|PMID:15644430 20070529 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30996006 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22130247 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:15090822|PMID:24255171 20200102 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity IMP D RGD:15042868|PMID:19418582 20191213 RGD mRNA:altered expression:liver (mouse) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:628831 D RGD:15042865|PMID:30308196 20191212 RGD mRNA:altered expression:liver, kidney (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:14696796|PMID:23811326 20190725 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811326|PMID:25496033 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734103 D RGD:14928330|PMID:23213087 20190917 RGD mRNA:splice variant(s):liver (human) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734103 D RGD:14928334|PMID:24954587 20190917 RGD intestinally expressed human gene in mouse model 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30996006 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:628831 D RGD:15045598|PMID:24259407 20191218 RGD associated with portal hypertension;mRNA;decreased expression;liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:628831 D RGD:14701034|PMID:27993716 20190904 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:628831 D RGD:1625201|PMID:15980055 20191218 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms susceptibility IMP D RGD:14701032|PMID:17283114 20190904 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23178280 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628831 D RGD:1625080|PMID:15047603 20070518 RGD mRNA:decreased expression:liver 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30996006 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166|PMID:32062620 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23178280|PMID:24091600|PMID:24189133|PMID:29142166|PMID:30556042 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:628831 D RGD:15045609|PMID:28827769 20191218 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12875239 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity IMP D RGD:14701036|PMID:22711662 20190904 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:628831 D RGD:15042870|PMID:30068870 20191213 RGD protein:decreased expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:15090820|PMID:29091898 20200106 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IMP D RGD:14701035|PMID:20573685 20190904 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility IAGP D RGD:1625076|PMID:16557297 20070518 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:15042883|PMID:23331901 20191213 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22135065 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:734103 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9452 fatty liver disease severity IMP D RGD:14696795|PMID:23104131 20190725 RGD knockout eliminates treatment effectiveness 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment IMP D RGD:15045573|PMID:12971955 20191218 RGD 734104 Nr1h4 nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:15045599|PMID:25612518 20191218 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:737108 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11524702|PMID:15521980|PMID:17407589|PMID:17893653|PMID:19753315|PMID:21675857|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25743179|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29545425|PMID:31097578|PMID:31836858|PMID:31963381|PMID:35481838|PMID:7407589 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:0110373 retinitis pigmentosa 61 ISO RGD:737108 D RGD:7240710 20140911 OMIM 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:0110373 retinitis pigmentosa 61 ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 61 PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:16028794|PMID:17893653|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:21310491|PMID:22681893|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:26338283|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:0110828 Usher syndrome type 3 IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:0110828 Usher syndrome type 3 ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3 PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17893653|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:20717163|PMID:21675857|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:25743179|PMID:26180195|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:27610647|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:29545425|PMID:30311386|PMID:31097578|PMID:31213501|PMID:31836858|PMID:31960602|PMID:31963381|PMID:35481838|PMID:7407589|PMID:9536098 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:0110841 Usher syndrome type 3A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:276902 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:0110841 Usher syndrome type 3A ISO RGD:737108 D RGD:634439|PMID:12145752 19990101 RGD 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:0110841 Usher syndrome type 3A ISO RGD:737108 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:0110841 Usher syndrome type 3A ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3A PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:17407589|PMID:17893653|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:21310491|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:25743179|PMID:26180195|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:27610647|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:29545425|PMID:30311386|PMID:31097578|PMID:31213501|PMID:31836858|PMID:31960602|PMID:31963381|PMID:35481838|PMID:7407589 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737108 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737108 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:20717163|PMID:22787034|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:17893653|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:20717163|PMID:22681893|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:17893653|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:21310491|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:26338283|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29545425|PMID:31836858|PMID:31963381|PMID:35481838 734105 Clrn1 clarin 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11524702|PMID:12145752|PMID:19753315|PMID:20717163|PMID:22681893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386 734109 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621537 D RGD:2315462|PMID:18338268 20091223 RGD mRNA:increased expression:brain 734109 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:734108 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 734109 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621537 D RGD:2315437|PMID:19054408 20091222 RGD protein:altered location:forebrain 734109 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621537 D RGD:2315492|PMID:15153780 20091228 RGD 734109 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734108 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16770606|PMID:19002745 734109 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:734108 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 734109 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734109 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:734108 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16990508 734109 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:734108 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 734109 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621537 D RGD:2315971|PMID:2849069 20100119 RGD 734109 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734108 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:36103875 734110 Dffa DNA fragmentation factor, alpha subunit gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 734110 Dffa DNA fragmentation factor, alpha subunit gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606338 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 734110 Dffa DNA fragmentation factor, alpha subunit gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1606338 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 734110 Dffa DNA fragmentation factor, alpha subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734111 Pbsn probasin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 734115 Timm10 translocase of inner mitochondrial membrane 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734114 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734115 Timm10 translocase of inner mitochondrial membrane 10 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:734114 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16669873 734115 Timm10 translocase of inner mitochondrial membrane 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734114 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 734115 Timm10 translocase of inner mitochondrial membrane 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734115 Timm10 translocase of inner mitochondrial membrane 10 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734114 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:0080696 Winchester syndrome ISO RGD:734118 D RGD:7240710 20171011 OMIM 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:0080696 Winchester syndrome ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Winchester syndrome PMID:22922033|PMID:25741868|PMID:4238825 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:734118 D RGD:1582590|PMID:9724118 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:734118 D RGD:1582581|PMID:12477149 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IDA D RGD:1582576|PMID:16037568 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:13001 carotid stenosis IAGP D RGD:1582575|PMID:16147977 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734118 D RGD:1582351|PMID:16820601 20061114 RGD protein:decreased expression:aorta (human) 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734118 D RGD:1582351|PMID:16820601 20061114 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:increased expression:aorta (human) 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620198 D RGD:1582577|PMID:15963646 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:2349 arteriosclerosis IEP D RGD:1582580|PMID:12526080 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:734118 D RGD:2314950|PMID:9751409 20091209 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:620198 D RGD:2314955|PMID:9848780 20091209 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:734118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19661247 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620198 D RGD:1582563|PMID:16077081 20061113 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:734118 D RGD:2314951|PMID:9158005 20091209 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734118 D RGD:152600903|PMID:24789592 20220525 RGD protein:increased expression: esophagus 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620198 D RGD:2314954|PMID:10878552 20091209 RGD mRNA:increased expression:kidney, macrophage 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:734118 D RGD:126925218|PMID:21472143 20210517 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs2236302) (human) 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734118 D RGD:1582569|PMID:16461815 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:620198 D RGD:1582587|PMID:10773235 20130122 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734118 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:180300 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:620198 D RGD:1582579|PMID:15300177 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:734118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19010778 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:734118 D RGD:1582584|PMID:11877705 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:9002522 Embolism ISO RGD:734118 D RGD:1582578|PMID:15920147 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:9003871 Venous Thrombosis IDA D RGD:1582570|PMID:16171603 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:734118 D RGD:1582583|PMID:12452868 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:734118 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734118 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:734118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23804419 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections IEP D RGD:1582580|PMID:12526080 20061114 RGD 734119 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:0080074 neural tube defect IMP D RGD:734781|PMID:11823447 19990101 RGD 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:734120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:0110113 atrial heart septal defect 8 ISO RGD:734120 D RGD:7240710 20140903 OMIM 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:0110113 atrial heart septal defect 8 ISO RGD:734120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 8 PMID:16287139|PMID:25741868 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:734120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21660965 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:734120 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:734120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16287139 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:1682 congenital heart disease IMP D RGD:734781|PMID:11823447 19990101 RGD 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620112 D RGD:1581188|PMID:16434029 19990101 RGD 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:620112 D RGD:5147850|PMID:19825367 20110825 RGD DNA:deletion (rat) 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:734120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19032942 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:9005639 Mandibular Fractures ISO RGD:620112 D RGD:5147852|PMID:19607804 20110825 RGD mRNA:decreased expression:bone 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:9007054 Ventricular Septal Defect 2 ISO RGD:734120 D RGD:7240710 20140903 OMIM 734121 Cited2 Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2 gene DOID:9007054 Ventricular Septal Defect 2 ISO RGD:734120 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 2 PMID:16287139 734124 Padi1 peptidyl arginine deiminase, type I gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 734124 Padi1 peptidyl arginine deiminase, type I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:33242881 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734125 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:2963 D RGD:38508907|PMID:28917524 20210805 RGD DNA:missense mutation:cds:c. 866T>A (p. I289N)(rat) 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16002581|PMID:25741868|PMID:28917524|PMID:33242881 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734125 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33242881 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:9004834 Myoclonic Dystonia 34 ISO RGD:734125 D RGD:7240710 20220202 OMIM 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:9004834 Myoclonic Dystonia 34 ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 34, myoclonic PMID:32212350 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:9007317 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE MOVEMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:734125 D RGD:7240710 20220810 OMIM 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:9007317 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE MOVEMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without variable movement or behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:33242881 734126 Kcnn2 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16002581|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33242881 734128 Cep78 centrosomal protein 78 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1346976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868 734128 Cep78 centrosomal protein 78 gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1346976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:17436247|PMID:25152457|PMID:28492532 734128 Cep78 centrosomal protein 78 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346976 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734128 Cep78 centrosomal protein 78 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1346976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532 734128 Cep78 centrosomal protein 78 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734128 Cep78 centrosomal protein 78 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346976 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532 734128 Cep78 centrosomal protein 78 gene DOID:9000376 Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 1 ISO RGD:1346976 D RGD:7240710 20220105 OMIM 734128 Cep78 centrosomal protein 78 gene DOID:9000376 Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 1 ISO RGD:1346976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy and hearing loss 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532|PMID:31999394|PMID:34259627|PMID:9536098 734129 Hsd17b12 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346748 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734129 Hsd17b12 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734131 Faim Fas apoptotic inhibitory molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734134 Ncdn neurochondrin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:33711248 734134 Ncdn neurochondrin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 734134 Ncdn neurochondrin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33711248 734134 Ncdn neurochondrin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:33711248 734134 Ncdn neurochondrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734134 Ncdn neurochondrin gene DOID:9005816 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INFANTILE EPILEPTIC SPASMS ISO RGD:734133 D RGD:7240710 20220216 OMIM 734134 Ncdn neurochondrin gene DOID:9005816 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INFANTILE EPILEPTIC SPASMS ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with infantile epileptic spasms PMID:25741868|PMID:33711248 734137 Actn3 actinin alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734137 Actn3 actinin alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734137 Actn3 actinin alpha 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 734137 Actn3 actinin alpha 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 734139 Sytl4 synaptotagmin-like 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 734139 Sytl4 synaptotagmin-like 4 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098 734139 Sytl4 synaptotagmin-like 4 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 734139 Sytl4 synaptotagmin-like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734139 Sytl4 synaptotagmin-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734139 Sytl4 synaptotagmin-like 4 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 734141 Ehd4 EH-domain containing 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:734140 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 734141 Ehd4 EH-domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734141 Ehd4 EH-domain containing 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734140 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 734143 Rps24 ribosomal protein S24 gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pol III-related leukodystrophy PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:27029625 734143 Rps24 ribosomal protein S24 gene DOID:0111887 Diamond-Blackfan anemia 3 ISO RGD:734142 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734143 Rps24 ribosomal protein S24 gene DOID:0111887 Diamond-Blackfan anemia 3 ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 3 PMID:17186470|PMID:20960466|PMID:23812780|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27329125|PMID:28492532|PMID:29748317|PMID:30228860 734143 Rps24 ribosomal protein S24 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:17186470|PMID:17576681|PMID:19689926|PMID:20960466|PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:27029625|PMID:28492532|PMID:29748317|PMID:9536098 734143 Rps24 ribosomal protein S24 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis IAGP D RGD:13592920 20220616 MouseDO 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:126775146|PMID:15386419 20210406 RGD mRNA:decreased expression:stomach 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1351530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1351530 D RGD:2302553|PMID:16230397 20081230 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351530 D RGD:2302554|PMID:16818622 20081230 RGD DNA, protein:hypermethylation, altered localization:promoter 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:2324956|PMID:18475302 20100517 RGD DNA:hypermethylation, loss of heterozygosity (human) 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1351530 D RGD:2302556|PMID:18937968 20081230 RGD mRNA:increased expression 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:18337279|PMID:26175272 20200120 RGD 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:2841 asthma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600807 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:2302555|PMID:18572225 20081230 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:2302557|PMID:18256927 20081230 RGD DNA, protein:hypermethylation, altered localization:promoter 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1351530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909125 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:126779568|PMID:18500170 20210408 RGD mRNA:decreased expression:esophagus mucosa 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:13503324|PMID:18349282 20210408 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:13792554|PMID:25520863 20180912 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:2324955|PMID:19827872 20100517 RGD protein:decreased expression:bile duct 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28458013 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:126775147|PMID:17094378 20210406 RGD mRNA:decreased expression:liver 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:2324958|PMID:19763613 20100517 RGD associated with Biliary Tract Neoplasms; DNA:hypermethylation:promoter 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:2324957|PMID:15471559 20100517 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18058463 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:2302551|PMID:15386381 20081230 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:2324957|PMID:15471559 20100517 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:2324957|PMID:15471559 20100517 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1351530 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:2302552|PMID:16080503 20081230 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 734144 Runx3 runt related transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351530 D RGD:126779569|PMID:25925209 20210408 RGD 734146 Cox5b cytochrome c oxidase subunit 5B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620608 D RGD:2301377|PMID:16132109 20081009 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle 734146 Cox5b cytochrome c oxidase subunit 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734146 Cox5b cytochrome c oxidase subunit 5B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620608 D RGD:2301377|PMID:16132109 20081009 RGD associated with Hypertension 734146 Cox5b cytochrome c oxidase subunit 5B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:734145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 734148 Gabra4 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16080114|PMID:16770606 734148 Gabra4 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734147 D RGD:6480253|PMID:20066485 20120320 RGD 734148 Gabra4 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734147 D RGD:6480254|PMID:16770606 20120320 RGD DNA:SNPs: :rs17599165, rs1912960,rs17599416,rs7660336, rs2280073,rs16859788 (human) 734148 Gabra4 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734148 Gabra4 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit alpha 4 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:734147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16091474 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3656 D RGD:2312310|PMID:19147805 20090805 RGD protein:increased expression:colon 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10544909 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3656 D RGD:2312307|PMID:19451746 20090805 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:737162 D RGD:6296592|PMID:20885295 20120308 RGD protein:increased expression:platelet 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:6219005|PMID:21147071 20120308 RGD protein:increased expression:lung 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:737162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:737162 D RGD:5685677|PMID:21484243 20120308 RGD protein:decreased expression:plasma 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15513305 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:10923 sickle cell anemia IMP D RGD:6219007|PMID:21071696 20120308 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12929084 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737162 D RGD:6478702|PMID:19832990 20120308 RGD protein:increased expression:plasma 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:737162 D RGD:6478695|PMID:20079717 20120308 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:737162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25451969 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:1936 atherosclerosis IEP D RGD:6478699|PMID:19834105 20120308 RGD protein:increased expression:aorta 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:3656 D RGD:6480102|PMID:22340239 20120313 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:737162 D RGD:6478682|PMID:20646456 20120308 RGD protein:increased expression:plasma 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:326 ischemia IEP D RGD:6218989|PMID:21885854 20120308 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737162 D RGD:1599904|PMID:12929084 20070222 RGD atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature coronary artery atherosclerosis 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3656 D RGD:6218988|PMID:21894146 20120308 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737162 D RGD:6218986|PMID:22156911 20120308 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3656 D RGD:6218991|PMID:21567088 20120308 RGD protein:increased expression:serum 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737162 D RGD:1580075|PMID:12165563 19990101 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:p.S290N, p.N562D, p.T715P (human) 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737162 D RGD:6219003|PMID:21162967 20120308 RGD protein:increased expression:serum 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737162 D RGD:2312304|PMID:17391113 20090805 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:plasma 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3656 D RGD:2312309|PMID:19193626 20090805 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis severity ISO RGD:737162 D RGD:6219006|PMID:21124648 20120308 RGD protein:increased expression:plasma 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737162 D RGD:6218993|PMID:21526498 20120308 RGD protein:increased expression:serum 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737162 D RGD:6219003|PMID:21162967 20120308 RGD protein:increased expression:serum 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737162 D RGD:1580074|PMID:11597943 19990101 RGD protein:altered expression:serum 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:737162 D RGD:1599904|PMID:12929084 20070222 RGD atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3656 D RGD:2312308|PMID:19333758 20090805 RGD protein:increased expression:bone marrow 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3656 D RGD:2312294|PMID:18471420 20090805 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney, serum 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies severity ISO RGD:737162 D RGD:2312302|PMID:18026823 20090805 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:737162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25451969 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3656 D RGD:729766|PMID:12377736 20150324 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:737162 D RGD:1599904|PMID:12929084 20070222 RGD atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737162 D RGD:6219001|PMID:21412059 20120308 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:plasma 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:6218990|PMID:21701413 20120308 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3656 D RGD:2312314|PMID:18521901 20090805 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:6478679|PMID:20690979 20120308 RGD protein:increased expression:multiple 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System ISO RGD:737162 D RGD:6478687|PMID:20179168 20120308 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9005372 Inflammation IEP D RGD:6480101|PMID:22391529 20120313 RGD protein:increased expression:uterine cervix, vagina 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections IEP D RGD:6219000|PMID:21457388 20120308 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737162 D RGD:2312292|PMID:19061719 20090805 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:737162 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9007096 Stroke IMP D RGD:6478688|PMID:20122276 20120308 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3656 D RGD:6480105|PMID:21146547 20120313 RGD 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:737162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087064 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737162 D RGD:2312303|PMID:17598012 20090805 RGD protein:increased expression:plasma 734150 Selp selectin, platelet gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737162 D RGD:2312291|PMID:19228864 20090805 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:altered localization:platelet 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25381298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33147442|PMID:33299146 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:25741868 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:734151 D RGD:7240710 20170315 OMIM 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 18 | ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:17576681|PMID:25381298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33147442|PMID:33299146|PMID:9536098 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25381298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33147442|PMID:33299146 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:33299146 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:33299146 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:734151 D RGD:1579958|PMID:12499044 19990101 RGD 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:734151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734151 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33299146 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868|PMID:33299146 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:25741868|PMID:33299146 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:734151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:734151 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presynaptic congenital myasthenic syndromes 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:33299146 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868|PMID:33299146 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:9000165 Neuromuscular Manifestations ISO RGD:734151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17023870 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734151 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral Hypotonia PMID:25741868|PMID:33299146 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:9007892 Tics ISO RGD:734151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17023870 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33299146 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 734152 Snap25 synaptosomal-associated protein 25 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 734154 Ptprn protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 734154 Ptprn protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 734154 Ptprn protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy PMID:28492532 734154 Ptprn protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 734154 Ptprn protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 734154 Ptprn protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734154 Ptprn protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734154 Ptprn protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus severity IAGP D RGD:2313594|PMID:19513530 20091002 RGD 734154 Ptprn protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734153 D RGD:2313289|PMID:19741189 20091002 RGD 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1353457 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353457 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3030 D RGD:1643224|PMID:17803470 20071217 RGD 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:3030 D RGD:1643234|PMID:15704675 20071217 RGD protein:decreased expression:spermatogonia, spermatocytes, spermatids 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:3030 D RGD:1643235|PMID:15591053 20071217 RGD protein:increased phosphorylation:glomerulus 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor IAGP D RGD:2299978|PMID:17967875 20080822 RGD 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3030 D RGD:12903274|PMID:18367643 20170510 RGD protein:decreased expression, increased phosphorylation:lung 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3030 D RGD:1643222|PMID:17347486 20071217 RGD protein:decreased phosphorylation:lung, vascular associated smooth muscle cell 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3030 D RGD:1643229|PMID:16447265 20071217 RGD 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3030 D RGD:1643227|PMID:17166487 20071217 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms IAGP D RGD:2299978|PMID:17967875 20080822 RGD 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1353457 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus severity ISO RGD:3030 D RGD:1643228|PMID:16482100 20071217 RGD protein:increased expression:glomerulus, urine 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1353457 D RGD:1643233|PMID:15911698 20071217 RGD 734156 Smad1 SMAD family member 1 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1353457 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:21898662|PMID:26387786 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:1606589 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:20495177|REF_RGD_ID:7243143 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1606589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18769365 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27736846 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1606589 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:18769365|REF_RGD_ID:7243146 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15365880 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:9002235 Rhabdomyolysis, Cerivastatin-Induced ISO RGD:1606589 D RGD:7240710 20200923 OMIM 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:9002235 Rhabdomyolysis, Cerivastatin-Induced ISO RGD:1606589 D RGD:8554872 20160901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DRUG METABOLISM, ALTERED, CYP2C8-RELATED PMID:15365880 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:9004289 Drug-Induced Leukopenia susceptibility ISO RGD:1606589 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms: DNA:polymorphism: : PMID:21702053|REF_RGD_ID:11353800 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1606589 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms: DNA:polymorphism: : PMID:21702053|REF_RGD_ID:11353800 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27736846 734157 Cyp2c29 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 29 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 734158 Rhoq ras homolog family member Q gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1345983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 734158 Rhoq ras homolog family member Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734158 Rhoq ras homolog family member Q gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345983 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734160 Cntnap1 contactin associated protein-like 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 734160 Cntnap1 contactin associated protein-like 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28374019|PMID:32214227 734160 Cntnap1 contactin associated protein-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27668699|PMID:28492532|PMID:29882456|PMID:31395954 734160 Cntnap1 contactin associated protein-like 1 gene DOID:9000854 Lethal Congenital Contracture Syndrome 7 ISO RGD:734159 D RGD:7240710 20170503 OMIM 734160 Cntnap1 contactin associated protein-like 1 gene DOID:9000854 Lethal Congenital Contracture Syndrome 7 ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 7 PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:27668699|PMID:27818385|PMID:28254648|PMID:28374019|PMID:28492532|PMID:29882456|PMID:31395954|PMID:31397905 734160 Cntnap1 contactin associated protein-like 1 gene DOID:9003308 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 3 ISO RGD:734159 D RGD:7240710 20190315 OMIM 734160 Cntnap1 contactin associated protein-like 1 gene DOID:9003308 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 3 ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital hypomyelinating, 3 PMID:24319099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27668699|PMID:27782105|PMID:27818385|PMID:28374019|PMID:28492532|PMID:29511323|PMID:29882456|PMID:31395954|PMID:31397905|PMID:32214227 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344480 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease IMP D RGD:329337340|PMID:22536403 20230427 RGD 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1344480 D RGD:329328928|PMID:33443061 20230425 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs12997) 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:135100 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:1344480 D RGD:11341914|PMID:26097044 20230425 RGD DNA:mutation:CDS:c.772A>G, R258G 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:1344480 D RGD:329337363|PMID:32727600 20230428 RGD DNA:mutation:cds:R206H 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:1344480 D RGD:7240710 20190508 OMIM 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:1344480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myositis ossificans PMID:10441661|PMID:16642017|PMID:17077940|PMID:17272450|PMID:17351709|PMID:17576681|PMID:18203193|PMID:18684712|PMID:18830232|PMID:18952055|PMID:19085907|PMID:19330033|PMID:21044902|PMID:21377447|PMID:21525719|PMID:21567927|PMID:22351757|PMID:22508565|PMID:22977237|PMID:23302548|PMID:23653868|PMID:24051199|PMID:24259422|PMID:24705251|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26058333|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29482508|PMID:30379592|PMID:35511419|PMID:5033743|PMID:7068725|PMID:818090|PMID:9536098 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect IMP D RGD:329337340|PMID:22536403 20230427 RGD 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:1682 congenital heart disease IMP D RGD:329328929|PMID:24680892 20230425 RGD 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344480 D RGD:2317217|PMID:9714055 20100526 RGD 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1344480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705250 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24705254 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:19085907|PMID:19330033|PMID:22977237|PMID:24705250|PMID:24705254|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:31779674|PMID:7068725|PMID:818090 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1344480 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:25326637|PMID:26619011 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16642017|PMID:17077940|PMID:17272450|PMID:17351709|PMID:18684712|PMID:18830232|PMID:19085907|PMID:19330033|PMID:21525719|PMID:22351757|PMID:22508565|PMID:22977237|PMID:23302548|PMID:23653868|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29482508|PMID:30379592|PMID:35511419|PMID:5033743|PMID:7068725|PMID:818090 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:668 myositis ossificans ISO RGD:1344480 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:83 cataract IMP D RGD:8547757|PMID:21504908 20230428 RGD 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620200 D RGD:2313802|PMID:11675415 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:kidney 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:9004059 Eye Neoplasms IMP D RGD:8547757|PMID:21504908 20230428 RGD 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:9004158 diffuse intrinsic pontine glioma ISO RGD:1344480 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse intrinsic pontine glioma PMID:24705250|PMID:24705254|PMID:26619011|PMID:31779674 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1344480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297076 734161 Acvr1 activin A receptor, type 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569 734162 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 (subtype EP2) gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1342884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 734162 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 (subtype EP2) gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1342884 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, aspirin-induced, susceptibility to PMID:15496426 734162 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 (subtype EP2) gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1342884 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734162 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 (subtype EP2) gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance susceptibility ISO RGD:1342884 D RGD:7240710 20230505 OMIM 734162 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 (subtype EP2) gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:1342884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18726914 734162 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 (subtype EP2) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1342884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19407222 734162 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 (subtype EP2) gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1342884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10359563 734162 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 (subtype EP2) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734162 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 (subtype EP2) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342884 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:0050852 limb ischemia IMP D RGD:14367880|PMID:26315408 20190213 RGD 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:734163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16237707 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:0080216 duodenal atresia IEP D RGD:14367883|PMID:21492869 20190213 RGD mRNA:decreased expression:duodenum 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:0080216 duodenal atresia severity IMP D RGD:14367881|PMID:23021139 20190213 RGD 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:734163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25045800 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IMP D RGD:734550|PMID:12563036 19990101 RGD 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:734163 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:734163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24728293 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:9001909 Diaphragmatic Hernia 4 ISO RGD:734163 D RGD:7240710 20220921 OMIM 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:9001909 Diaphragmatic Hernia 4 ISO RGD:734163 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects PMID:33565183 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16166285 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:9002819 Coronary Occlusion disease_progression ISO RGD:734163 D RGD:14367880|PMID:26315408 20190213 RGD 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni IEP D RGD:14367882|PMID:22927819 20190213 RGD mRNA:increased expression:macrophage 734164 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase family 1, subfamily A2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734163 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|PMID:31980526|PMID:8670792|PMID:9536098 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31980526|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:8670792|PMID:9536098 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:3515938|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:734166 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8940266|PMID:10408779 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080479 peroxisome biogenesis disorder 4A ISO RGD:734166 D RGD:7240710 20141015 OMIM 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080479 peroxisome biogenesis disorder 4A ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger) PMID:10408779|PMID:11004248|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26593283|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:3515938|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:734166 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080624 Heimler syndrome 2 ISO RGD:734166 D RGD:7240710 20151111 OMIM 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080624 Heimler syndrome 2 ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4C PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26593283|PMID:26669662|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:8670792 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734166 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:34055681|PMID:8670792 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:33003980|PMID:33776059 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:9002864 Peroxisome Biogenesis Disorder 4B ISO RGD:734166 D RGD:7240710 20140911 OMIM 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:9002864 Peroxisome Biogenesis Disorder 4B ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 4B PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21937992|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:3515938|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:734166 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8940266|PMID:10408779 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:3515938|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098 734167 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:621637 D RGD:729462|PMID:7493019 19990101 RGD 734168 Pnma1 paraneoplastic antigen MA1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:737176 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 734168 Pnma1 paraneoplastic antigen MA1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737176 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 734169 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657642 734169 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734169 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1352571 D RGD:9686058|PMID:21994366 20150128 RGD mRNA:decreased expression:brain 734169 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IEP D RGD:9686058|PMID:21994366 20150128 RGD 734169 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 734169 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression IEP D RGD:13524569|PMID:23537713 20180423 RGD protein:decreased expression:spinal chord 734169 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1352571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21915336 734169 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734169 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 734169 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620797 D RGD:2301037|PMID:16441550 20150128 RGD mRNA:increased expression:pancreas 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very early onset inflammatory bowel disease PMID:10440830|PMID:19388116|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30709874|PMID:3368442|PMID:9445163 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:734174 D RGD:4266589|PMID:20367952 20101116 RGD mRNA, protein:increased expression:sputum, macrophage, neutrophil 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:734174 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10440830|PMID:10759707|PMID:10910929|PMID:10914676|PMID:12073015|PMID:1415254|PMID:16199547|PMID:16937026|PMID:17576681|PMID:1763037|PMID:18422995|PMID:18546332|PMID:19292887|PMID:19388116|PMID:19949658|PMID:20167518|PMID:21190454|PMID:22336310|PMID:2243141|PMID:22562447|PMID:22876374|PMID:22924696|PMID:23002911|PMID:23910690|PMID:25741868|PMID:26185101|PMID:26915675|PMID:26936803|PMID:27537055|PMID:27701760|PMID:27980538|PMID:28341171|PMID:28492532|PMID:28941186|PMID:29454792|PMID:29560547|PMID:30470980|PMID:30709874|PMID:30716179|PMID:31364312|PMID:31375816|PMID:31456102|PMID:32040803|PMID:32081864|PMID:3368442|PMID:33717137|PMID:34547651|PMID:3571224|PMID:4384563|PMID:8168815|PMID:9445163|PMID:9536098 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:28492532 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:0111922 spermatogenic failure 31 ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYBA DEFICIENCY PMID:10440830|PMID:19388116|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30709874|PMID:3368442|PMID:9445163 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:734174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23325087 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620573 D RGD:2317853|PMID:20018820 20100428 RGD protein:increased expression:kidney cortex 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620573 D RGD:4775206|PMID:17109653 20101117 RGD 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734174 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685210|PMID:17324946|PMID:20505675|PMID:32147540 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734174 D RGD:1580276|PMID:12729892 19990101 RGD 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:734174 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:114 heart disease ISO RGD:734174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis no_association ISO RGD:734174 D RGD:4780358|PMID:16608528 20101117 RGD DNA:SNPs:exons:214C>T (rs4673), 521C>T (rs17845095) (human) 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:734174 D RGD:4311041|PMID:19459419 20101116 RGD DNA:polymorphism: :-930A>G (human) 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:734174 D RGD:4772770|PMID:18716406 20101117 RGD DNA:SNPs: :-930A>G, 242C>T, 640A>G (human) 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis no_association ISO RGD:734174 D RGD:4780358|PMID:16608528 20101117 RGD DNA:SNPs:exons:214C>T (rs4673), 521C>T (rs17845095) (human) 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734174 D RGD:4293707|PMID:20080081 20101116 RGD DNA:polymorphisms: :-930A>G, 242C>T (human) 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734174 D RGD:4304108|PMID:19567155 20101116 RGD DNA:polymorphism: :p.H72Y (human) 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:3262 phagocyte bactericidal dysfunction ISO RGD:734174 D RGD:4779762|PMID:18422995 20101117 RGD DNA:mutations: :multiple (human) 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:734174 D RGD:11040541|PMID:10759707 20160310 RGD DNA:nonsense,missense mutations:exons:35C>T, 98G>A,(p.Q3X,G24R)(human) 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:734174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2243141 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:734174 D RGD:1600791|PMID:1415254 20070327 RGD autosomal recessive cytochrome b-negative CGD, OMIM:233690;DNA:missense mutation: :p.R90Q (human) 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:734174 D RGD:734861|PMID:2243141 20150114 RGD DNA:mutations:multiple (human) 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease PMID:10440830|PMID:10759707|PMID:10910929|PMID:1415254|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1763037|PMID:19292887|PMID:19388116|PMID:19949658|PMID:20167518|PMID:21190454|PMID:22336310|PMID:2243141|PMID:22876374|PMID:22924696|PMID:25741868|PMID:26185101|PMID:26936803|PMID:27537055|PMID:27701760|PMID:28341171|PMID:28492532|PMID:29454792|PMID:30709874|PMID:31456102|PMID:32040803|PMID:32081864|PMID:3368442|PMID:33717137|PMID:8168815|PMID:9445163|PMID:9536098 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:734174 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:734174 D RGD:1578443|PMID:14709372 19990101 RGD 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620573 D RGD:1599690|PMID:11243862 20160311 RGD mRNA:increase expression:ventricle myocardium: 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620573 D RGD:2317860|PMID:18762777 20100428 RGD mRNA:increased expression:myocardium 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:4762683|PMID:18952568 20101117 RGD associated with Anoxia;mRNA, protein:increased expression:lung 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620573 D RGD:4773907|PMID:18424632 20101117 RGD 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620573 D RGD:2306994|PMID:19420110 20100428 RGD 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:734174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620573 D RGD:2317854|PMID:19685553 20100428 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620573 D RGD:1599510|PMID:16345062 20100428 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:734174 D RGD:1580275|PMID:10488959 19990101 RGD 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:620573 D RGD:11040542|PMID:19406829 20160310 RGD DNA:deletion:splice junction: 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:620573 D RGD:5134976|PMID:20660993 20201210 RGD 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:620573 D RGD:5134988|PMID:21512270 20201210 RGD 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734174 D RGD:8695982|PMID:14747204 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :242C>T (human) 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620573 D RGD:1599683|PMID:15148062 20100428 RGD 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:734174 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620573 D RGD:11040693|PMID:23905384 20160314 RGD mRNA:increased expression:pancreas: 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620573 D RGD:2317852|PMID:20226688 20100428 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11812764|PMID:12967931 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620573 D RGD:2317864|PMID:16741160 20100428 RGD 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 734175 Cyba cytochrome b-245, alpha polypeptide gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:734174 D RGD:11040545|PMID:19222940 20160310 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0050679 blue cone monochromacy IAGP D RGD:13592920 20181227 MouseDO OMIM:303700 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0050679 blue cone monochromacy ISO RGD:1347075 D RGD:7240710 20201125 OMIM 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0050679 blue cone monochromacy ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Color blindness blue mono cone monochromatic type | ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 5, X-linked PMID:11772996|PMID:1302020|PMID:15094734|PMID:19421413|PMID:20579627|PMID:2788922|PMID:8666378 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:13628 favism ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:13909 red-green color blindness ISO RGD:1347075 D RGD:7240710 20201125 OMIM 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:13909 red-green color blindness ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deutan defect | ClinVar Annotator: match by term: Deuteranopia PMID:11772996|PMID:12051694|PMID:12626747|PMID:1302020|PMID:15094734|PMID:19421413|PMID:2788922|PMID:8666378 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:25741868 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 734180 Opn1mw opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan) gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 734182 Arf6 ADP-ribosylation factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734181 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734182 Arf6 ADP-ribosylation factor 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:734181 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737202 D RGD:2289965|PMID:15841074 20080220 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737202 D RGD:8551825|PMID:20631454 20140414 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:737202 D RGD:8551824|PMID:11220380 20140414 RGD protein:increased expression:endothelial cell: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:737202 D RGD:8551824|PMID:11220380 20140414 RGD protein:increased expression:endothelial cell: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679377|PMID:28628106 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737202 D RGD:1582493|PMID:15472115 20061110 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737202 D RGD:243048428|PMID:22262697 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:placenta 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:737202 D RGD:10402118|PMID:22868384 20151016 RGD protein:increased expression:vitreous: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:737202 D RGD:10402108|PMID:24812550 20151015 RGD DNA:SNP::rs9943922, rs9508034, rs2281827, rs7324510, rs9513115 (human) 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration treatment ISO RGD:737202 D RGD:10402116|PMID:20609706 20151016 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:11212 hydrophthalmos IMP D RGD:8549773|PMID:22426483 20140404 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:2621 D RGD:10402147|PMID:19647313 20151016 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:737202 D RGD:10402122|PMID:22003089 20151016 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity IMP D RGD:5684426|PMID:21731737 20111220 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:2621 D RGD:155663485|PMID:30652694 20221117 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:737202 D RGD:10402118|PMID:22868384 20151016 RGD protein:increased expression:vitreous: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:13208 background diabetic retinopathy ISO RGD:737202 D RGD:10402120|PMID:23853629 20151016 RGD protein:decreased expression:aqueous humor: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:737202 D RGD:1582494|PMID:11839635 20061110 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2621 D RGD:2289937|PMID:10604730 20080219 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737202 D RGD:8552360|PMID:21730877 20140422 RGD protein:increased expression:serum: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:1967 leiomyosarcoma severity ISO RGD:737202 D RGD:2289964|PMID:15823121 20080220 RGD Uterine 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:737202 D RGD:2289966|PMID:12560388 20080220 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment IDA D RGD:10402150|PMID:17077813 20151016 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17954590 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:737202 D RGD:2301251|PMID:14517422 20081003 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737202 D RGD:7421586|PMID:7876550 20140422 RGD mRNA:protein:skin: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737202 D RGD:5684420|PMID:15681497 20111219 RGD protein:increased expression:lung 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:326 ischemia IEP D RGD:2313719|PMID:17823371 20091012 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737202 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:737202 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:4448 macular degeneration IMP D RGD:5684426|PMID:21731737 20111220 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:737202 D RGD:10402117|PMID:24894397 20151016 RGD associated with Branch Retinal Vein Occlusion; protein:increased expression:aqueous humor: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16596207 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:2289960|PMID:11846206 20080220 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:2301250|PMID:18566400 20081003 RGD protein:increased expression:kidney, blood, myeloid cell 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2621 D RGD:634296|PMID:11981751 20151016 RGD mRNA:increased expressin:liver: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11981751 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2621 D RGD:1601493|PMID:16714360 20151019 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737202 D RGD:10402109|PMID:15781004 20151015 RGD mRNA:increased expression:trabecular bone: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:737202 D RGD:2301255|PMID:10893635 20081003 RGD protein:decreased expression:prostate gland 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:2621 D RGD:10402076|PMID:22500404 20151015 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:8893 psoriasis disease_progression ISO RGD:737202 D RGD:8552359|PMID:20980160 20140422 RGD protein:increased expression:serum: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737202 D RGD:2313721|PMID:17143550 20091012 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:2621 D RGD:10402119|PMID:18174522 20151016 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2621 D RGD:5684414|PMID:17409380 20151016 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, astrocyte, macrophage 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737202 D RGD:2313728|PMID:16139132 20091012 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21975929 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment IMP D RGD:10402113|PMID:23977149 20151016 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:2621 D RGD:10402115|PMID:23804076 20151016 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:737202 D RGD:10402112|PMID:10849558 20151016 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737202 D RGD:2313731|PMID:15610240 20091013 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms severity ISO RGD:737202 D RGD:2289948|PMID:11448916 20080220 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:2289936|PMID:10475375 20080219 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:2289963|PMID:12824880 20080220 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:6483591|PMID:19180491 20151015 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:2621 D RGD:10402128|PMID:9400373 20151016 RGD mRNA,protein:increased expression:smooth muscle cell: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2621 D RGD:10402146|PMID:22814749 20151016 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2621 D RGD:10402152|PMID:17888890 20151016 RGD mRNA:increased expression:brain: 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888890 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms IMP D RGD:2301253|PMID:11929819 20081003 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:2289945|PMID:15350351 20080220 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:2301254|PMID:11448924 20081003 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:737202 D RGD:10402153|PMID:18721816 20151016 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280|PMID:26124351 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:2289084|PMID:17306351 20081003 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:2289964|PMID:15823121 20080220 RGD Uterine sarcomas 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:737202 D RGD:10402106|PMID:23041435 20151015 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:737202 D RGD:4891938|PMID:21219633 20110124 RGD Pneumonia associated sepsis 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2621 D RGD:5684427|PMID:21528367 20111220 RGD associated with Endotoxemia 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313725|PMID:16816123 20091012 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2621 D RGD:2313724|PMID:16741021 20091012 RGD mRNA:decreased expression:heart 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21135413 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:737202 D RGD:2301256|PMID:10831352 20081003 RGD protein:increased expression:endometrium 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:737202 D RGD:2301252|PMID:12485477 20081003 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:2621 D RGD:8547977|PMID:12875575 20140304 RGD mRNA:increased expression:mucosa of the middle ear; 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280|PMID:26124351 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:2289961|PMID:11857378 20080220 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:737202 D RGD:2289962|PMID:12910290 20080220 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:737202 D RGD:126925191|PMID:16480593 20210513 RGD 734184 Flt1 FMS-like tyrosine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2313719|PMID:17823371 20091012 RGD mRNA, protein:decreased expression:skeletal muscle 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:628659 D RGD:12914797|PMID:25420124 20170713 RGD 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:734185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896112 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:28492532|PMID:29924869 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:0080495 ovarian dysgenesis 3 ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 3 PMID:28492532 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17034946|PMID:17576681|PMID:18179900|PMID:18414213|PMID:18490107|PMID:19896112|PMID:20347009|PMID:20468056|PMID:20848651|PMID:21288692|PMID:21424692|PMID:21681106|PMID:21827697|PMID:21964664|PMID:22405623|PMID:22504536|PMID:22617343|PMID:23207424|PMID:23472757|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:23849776|PMID:24832020|PMID:2504536|PMID:25149956|PMID:25326635|PMID:25408897|PMID:25418537|PMID:25533962|PMID:25614873|PMID:25640679|PMID:25661985|PMID:25741868|PMID:26185613|PMID:26325558|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26742492|PMID:27195815|PMID:28289584|PMID:28492532|PMID:29221905|PMID:29924869|PMID:30031152|PMID:30564305|PMID:30709877|PMID:32942984|PMID:33004838|PMID:9536098 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 susceptibility ISO RGD:734185 D RGD:7240710 20230517 OMIM 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734185 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18057082|PMID:28191889 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17322880|PMID:18057082|PMID:18621663|PMID:20157312 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628659 D RGD:632385|PMID:12437578 20091116 RGD associated with Hypertension;mRNA:decreased expression:cerebral cortex 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20157312|PMID:21285140|PMID:21424692 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17034946|PMID:17576681|PMID:18179900|PMID:18414213|PMID:18490107|PMID:19896112|PMID:20468056|PMID:21288692|PMID:21424692|PMID:21964664|PMID:22405623|PMID:22504536|PMID:22892527|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:23849776|PMID:24064682|PMID:24832020|PMID:25149956|PMID:25418537|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28289584|PMID:28492532|PMID:29221905|PMID:29924869|PMID:30031152|PMID:30564305|PMID:32942984|PMID:33004838|PMID:9536098 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:9001388 CHROMOSOME 2p16.3 DELETION SYNDROME ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2p16.3 deletion syndrome PMID:18179900|PMID:18945720|PMID:21681106|PMID:23495017|PMID:25741868|PMID:28492532 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:9001388 CHROMOSOME 2p16.3 DELETION SYNDROME susceptibility ISO RGD:734185 D RGD:7240710 20230517 OMIM 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:734185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20157312 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:734185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18057082 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18057082 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:9009160 SCHIZOPHRENIA 17 ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 17 PMID:21424692 734186 Nrxn1 neurexin I gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 734190 Neu3 neuraminidase 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1347886 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 734190 Neu3 neuraminidase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347886 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734190 Neu3 neuraminidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734190 Neu3 neuraminidase 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1347886 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:734191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:28492532 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:734191 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:734191 D RGD:14975251|PMID:22922605 20191003 RGD protein:increased activity:plasma 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:734191 D RGD:14975160|PMID:24768200 20191001 RGD 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver IEP D RGD:14975250|PMID:18710424 20191003 RGD protein:increased expression:liver,serum 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:734191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 treatment IDA D RGD:13782155|PMID:27239044 20180823 RGD 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:3571 liver cancer treatment ISO RGD:734191 D RGD:14975251|PMID:22922605 20191003 RGD 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:409 liver disease ISO RGD:734191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25455894 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:734191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:734191 D RGD:14975252|PMID:30665287 20191003 RGD associated with Hepatitis B, Chronic; 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:621720 D RGD:8552768|PMID:22706148 20191001 RGD 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9003018 Halothane Hepatitis treatment ISO RGD:621720 D RGD:14975164|PMID:28921207 20191001 RGD 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:734191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8215636 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:734191 D RGD:14975251|PMID:22922605 20191003 RGD protein:increased activity:plasma 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:621720 D RGD:14975161|PMID:26814114 20191001 RGD 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:734191 D RGD:14975169|PMID:28513770 20191001 RGD protein:increased expression:blood 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:14975249|PMID:19085960 20191003 RGD protein:increased expression, activity:serum: 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:621720 D RGD:14975249|PMID:19085960 20191003 RGD protein:increased expression, activity:serum: 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:145039|PMID:19481104 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:14975162|PMID:28487901 20191001 RGD 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:621720 D RGD:14975166|PMID:21772750 20191001 RGD 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:621720 D RGD:14975168|PMID:27293452 20191001 RGD 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:734191 D RGD:14975240|PMID:28007350 20191002 RGD 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:734191 D RGD:14975159|PMID:29279233 20191001 RGD 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621720 D RGD:11342811|PMID:25865565 20191003 RGD protein:increased expression, activity:liver: 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:734191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481104 734192 Gpt glutamic pyruvic transaminase, soluble gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:734191 D RGD:14975167|PMID:30185098 20191001 RGD protein:increased expression:serum 734193 Lum lumican gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:1344357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 734193 Lum lumican gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130000 734193 Lum lumican gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1344357 D RGD:2317230|PMID:19843670 20100416 RGD DNA:SNP: :rs2268578 (human) 734193 Lum lumican gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1344357 D RGD:2317682|PMID:17671699 20100416 RGD 734193 Lum lumican gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344357 D RGD:1582121|PMID:11890723 20061101 RGD 734193 Lum lumican gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1344357 D RGD:1582117|PMID:15970583 20061101 RGD 734193 Lum lumican gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 734193 Lum lumican gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:620984 D RGD:2317694|PMID:12787392 20100416 RGD mRNA:increased expression:kidney 734193 Lum lumican gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734193 Lum lumican gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1344357 D RGD:1582120|PMID:15871312 20061101 RGD 734193 Lum lumican gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620984 D RGD:2317692|PMID:18482974 20100416 RGD protein:increased expression:spinal cord 734193 Lum lumican gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:620984 D RGD:2317695|PMID:1385211 20100416 RGD mRNA:increased expression:liver 734193 Lum lumican gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:620984 D RGD:724427|PMID:12645630 20100416 RGD associated with Pancreatitis;mRNA, protein:increased expression, altered localization:pancreas 734193 Lum lumican gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734193 Lum lumican gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1344357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24367547 734193 Lum lumican gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620984 D RGD:1582122|PMID:11348051 20061101 RGD 734197 Tank TRAF family member-associated Nf-kappa B activator gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734196 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 734197 Tank TRAF family member-associated Nf-kappa B activator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 734197 Tank TRAF family member-associated Nf-kappa B activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734197 Tank TRAF family member-associated Nf-kappa B activator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734196 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 734199 Eml2 echinoderm microtubule associated protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:1606826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111974 immunodeficiency 59 ISO RGD:1606826 D RGD:7240710 20200826 OMIM 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111974 immunodeficiency 59 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulocytopenia with immunoglobulin abnormality PMID:25741868|PMID:27913302|PMID:28492532 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 734201 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9372356 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:621163 D RGD:1641991|PMID:15879312 20070828 RGD associated with Endotoxemia 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503813 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:621163 D RGD:1641979|PMID:17324399 20070827 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12105854 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:621163 D RGD:727512|PMID:12612911 20070828 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:734203 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:10533 viral pneumonia IMP D RGD:4891005|PMID:19941385 20101230 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621163 D RGD:4890974|PMID:19799867 20101228 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:11396 pulmonary edema IDA D RGD:4891015|PMID:17277045 20110103 RGD associated with hemorrhage 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:734203 D RGD:4891007|PMID:18097062 20101230 RGD associated with Respiratory Distress Syndrome, Newborn; protein:increased expression:lung 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:734203 D RGD:4891046|PMID:14962818 20110104 RGD DNA:polymorphisms:promoter: 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome IMP D RGD:4891007|PMID:18097062 20101230 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18676531 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:621163 D RGD:1641978|PMID:17565848 20070827 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:621163 D RGD:4891013|PMID:17381395 20110103 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:734203 D RGD:4891053|PMID:16179637 20110104 RGD DNA:repeats:promoter 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20177408 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:621163 D RGD:1642002|PMID:12853844 20070828 RGD mRNA, protein:increased expression:nervous system 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:621163 D RGD:4890977|PMID:19066630 20101228 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:621163 D RGD:4890972|PMID:20626060 20101228 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734203 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20177408 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:2349 arteriosclerosis IDA D RGD:1641949|PMID:17435771 20070824 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4891035|PMID:17373669 20110104 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621163 D RGD:1641985|PMID:16455830 20070827 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734203 D RGD:4891043|PMID:9637721 20110104 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734203 D RGD:4891059|PMID:19317738 20110104 RGD DNA:SNP:promoter:rs755622(human) 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:734203 D RGD:4891052|PMID:16186482 20110104 RGD DNA:repeats:promoter 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:734203 D RGD:4891004|PMID:20439102 20101230 RGD DNA:SNP: :rs755622 (human) 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:621163 D RGD:1642013|PMID:10617911 20070828 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:734203 D RGD:4891022|PMID:12576459 20110103 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:4483 rhinitis IMP D RGD:4891056|PMID:15922619 20110104 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:734203 D RGD:4891045|PMID:15053202 20110104 RGD protein:increased expression:serum, nasal mucosa 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:621163 D RGD:1642011|PMID:10780884 20070828 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:621163 D RGD:1642006|PMID:11870869 20070828 RGD protein:increased expression:astrocyte 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734203 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:734203 D RGD:4891058|PMID:19346297 20110104 RGD DNA:repeats:promoter 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:621163 D RGD:1641957|PMID:9158105 20070824 RGD associated with Hypercholesterolemia;mRNA:increased expression:glomerulus 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621163 D RGD:1642003|PMID:12704210 20070828 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734203 D RGD:1642008|PMID:11589847 20070828 RGD protein:increased expression:plasma 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:734203 D RGD:4891006|PMID:18618071 20101230 RGD associated with sclerodema, systemic; protein:increased expression:serum 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16872482 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:621163 D RGD:1641993|PMID:15276025 20070828 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:820 myocarditis onset ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15276025|REF_RGD_ID:1641993 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4891012|PMID:17585860 20101230 RGD acute lung injury; mRNA, protein:increased expression, increased secretion:lung, serum 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4891017|PMID:16574946 20110103 RGD acute lung injury; associated with pancreatitis and endotoxemia 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621163 D RGD:4891023|PMID:9700137 20110103 RGD acute lung injury 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734203 D RGD:4891012|PMID:17585860 20101230 RGD acute lung injury 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621163 D RGD:1641997|PMID:15067555 20070828 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, microglial cell 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity IDA D RGD:36947390|PMID:15807847 20200803 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:621163 D RGD:4890973|PMID:20367970 20101228 RGD coronary occlusion; mRNA:increased expression:myocardium 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:4891035|PMID:17373669 20110104 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:621163 D RGD:1641957|PMID:9158105 20070824 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34797429 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621163 D RGD:1641989|PMID:15922484 20070828 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:621163 D RGD:1642007|PMID:11798463 20070828 RGD protein:increased expression:liver 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621163 D RGD:1642000|PMID:14706927 20070828 RGD protein:increased expression:hepatocyte 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9002019 Granuloma ISO RGD:621163 D RGD:1642009|PMID:11126199 20070828 RGD associated with Kidney Diseases 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17728788 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621163 D RGD:1642012|PMID:10765927 20070828 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9002765 Systemic Juvenile Rheumatoid Arthritis ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9002765 Systemic Juvenile Rheumatoid Arthritis susceptibility ISO RGD:734203 D RGD:7240710 20230505 OMIM 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury disease_progression IMP D RGD:4891010|PMID:18055556 20101230 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9892616 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:734203 D RGD:4891012|PMID:17585860 20101230 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9005372 Inflammation IDA D RGD:1641949|PMID:17435771 20070824 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:621163 D RGD:1641985|PMID:16455830 20070827 RGD 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20127836 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:1641951|PMID:15790730 20070824 RGD protein:increased expression:pancreatic islet 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621163 D RGD:1641983|PMID:16601957 20070827 RGD protein:increased expression:plasma 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734203|RGD:621163 D RGD:4890976|PMID:19131653 20101228 RGD mRNA,protein:increased expression:leukocytes, mononuclear, plasma 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:734203 D RGD:4891009|PMID:18074864 20101230 RGD associated with lung disease; protein:increased expression:lung 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734203 D RGD:1641955|PMID:12552367 20070824 RGD protein:increased expression:plasma 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621163 D RGD:1642001|PMID:14625478 20070828 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9007840 Chylothorax ISO RGD:734203 D RGD:4891014|PMID:17295350 20110103 RGD protein:increased expression:amniotic fluid 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20177408 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:734203 D RGD:5131286|PMID:20811626 20101230 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; DNA:SNP: :rs755622(human) 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734203 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19602265 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621163 D RGD:1641984|PMID:16571782 20070827 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney cortex, epithelial cell 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734203 D RGD:1641950|PMID:16247506 20070824 RGD DNA:polymorphisms:promoter 734204 Mif macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734203 D RGD:1641953|PMID:15472203 20070824 RGD mRNA, protein:increased expression:mononuclear cell, plasma 734206 Ptpn21 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 21 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 734206 Ptpn21 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 21 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 734206 Ptpn21 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 21 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 734206 Ptpn21 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 21 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 734206 Ptpn21 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734208 Opn4 opsin 4 (melanopsin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734212 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 734212 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 734212 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 734212 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 734212 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 734212 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 734212 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 734212 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734213 Serpinb2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1343432 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 734213 Serpinb2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 2 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1343432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 734213 Serpinb2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1343432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 734213 Serpinb2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1343432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 734213 Serpinb2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734213 Serpinb2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 734213 Serpinb2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 734215 Stk39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263800 734215 Stk39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734214 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22949526 734215 Stk39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734214 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348195 734215 Stk39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734214 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 734215 Stk39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism IAGP D RGD:13592920 20200604 MouseDO 734215 Stk39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734215 Stk39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734214 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:1318779 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29109170 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:0081202 autosomal recessive intellectual developmental disorder 37 ISO RGD:1318779 D RGD:7240710 20140911 OMIM 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:0081202 autosomal recessive intellectual developmental disorder 37 ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-hypotonia-spasticity-sleep disorder syndrome PMID:22865819|PMID:23390136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302074 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:0081227 autosomal recessive intellectual developmental disorder 66 ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 66 PMID:25741868 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Action myoclonus-renal failure syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:22865819|PMID:25741868 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1318779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19306853 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620157 D RGD:6767290|PMID:19306853 20120705 RGD 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1318779 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711365|PMID:21926974|PMID:31043756 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:1318779 D RGD:153344594|PMID:33729739 20220830 RGD DNS:SNPs:multiple:(human) 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1318779 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27217151 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318779 D RGD:153344576|PMID:21893642 20220829 RGD mRNA,protein:decreased expression:superior temporal gyrus 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1318779 D RGD:153344576|PMID:21893642 20220829 RGD DNA:SNP: :rs9804190(human) 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:153344559|PMID:26652480 20220825 RGD protein:decreased expression:liver 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620157 D RGD:6767288|PMID:20557305 20120705 RGD 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects susceptibility ISO RGD:1318779 D RGD:153344561|PMID:27824361 20220826 RGD DNA:SNP: : rs9804190(human) 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:620157 D RGD:6767305|PMID:10915577 20120709 RGD mRNA:decreased expression:neuron 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1318779 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 734217 Ank3 ankyrin 3, epithelial gene DOID:9008330 Serrated Polyposis ISO RGD:1318779 D RGD:153344547|PMID:35447336 20220824 RGD DNA:hypomethylation:exon,mucosa: 734221 Nucb2 nucleobindin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734220 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734221 Nucb2 nucleobindin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734221 Nucb2 nucleobindin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 734221 Nucb2 nucleobindin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620888 D RGD:9831177|PMID:20032201 20150302 RGD protein:decreased expression:pancreas: 734221 Nucb2 nucleobindin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734220 D RGD:9831161|PMID:22108805 20150227 RGD mRNA:decreased expression:islet of Langerhans: 734221 Nucb2 nucleobindin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620888 D RGD:9831187|PMID:22641054 20150302 RGD protein:increased expression:adipose tissue: 734225 Hoxa5 homeobox A5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734224 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 734225 Hoxa5 homeobox A5 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:734224 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861 734225 Hoxa5 homeobox A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734225 Hoxa5 homeobox A5 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:734224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861 734225 Hoxa5 homeobox A5 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:734224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18351244 734226 Cpb1 carboxypeptidase B1 (tissue) gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:737246 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 734226 Cpb1 carboxypeptidase B1 (tissue) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:0110247 cataract 36 ISO RGD:1350621 D RGD:7240710 20140911 OMIM 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:0110247 cataract 36 ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 36 PMID:25741868|PMID:28418495|PMID:28492532 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1350621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21436445 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1350621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21436445 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1350621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21436445 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1350621 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 734230 Tdrd7 tudor domain containing 7 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:19122847|PMID:19306396|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29247119 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:0110223 Brugada syndrome 6 ISO RGD:1347000 D RGD:7240710 20130425 OMIM 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:0110223 Brugada syndrome 6 ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 6 PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16313760|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:18209471|PMID:19122847|PMID:19306396|PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:30847666 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis ISO RGD:1347000 D RGD:1600040|PMID:11207363 20070226 RGD 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:25741868|PMID:28492532 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:19122847|PMID:19306396|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29247119 734232 Kcne3 potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3 gene DOID:9007560 Neonatal Severe Encephalopathy with Lactic Acidosis and Brain Abnormalities ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: LIPOYLTRANSFERASE 2 DEFICIENCY PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:19306396|PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690 734234 Fdxr ferredoxin reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965846|PMID:29040572|PMID:30250212|PMID:6766943 734234 Fdxr ferredoxin reductase gene DOID:9000729 OPTIC ATROPHY-ATAXIA-PERIPHERAL NEUROPATHY-GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY SYNDROME ISO RGD:734233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome PMID:25741868|PMID:30250212 734234 Fdxr ferredoxin reductase gene DOID:9003451 Auditory Neuropathy and Optic Atrophy ISO RGD:734233 D RGD:7240710 20190315 OMIM 734234 Fdxr ferredoxin reductase gene DOID:9003451 Auditory Neuropathy and Optic Atrophy ISO RGD:734233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUDITORY NEUROPATHY AND OPTIC ATROPHY PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965846|PMID:29040572|PMID:30250212|PMID:6766943 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1348941 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colitis PMID:25741868|PMID:28492532 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:0060180 colitis severity IEP D RGD:5491188|PMID:17043423 20110930 RGD protein:increased expression:T cells:constitutive expression of transgene increases severity 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1348941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:11476 osteoporosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166710 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis IEP D RGD:7242901|PMID:9422398 20130424 RGD mRNA:increased expression:kidney 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1348941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18593762 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1348941 D RGD:5491177|PMID:18593762 20110929 RGD DNA:polymorphism:intron:rs8048002T>C (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1348941 D RGD:5491175|PMID:21653641 20110928 RGD DNA:polymorphism:exon:c.1632G>C, rs4774 (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1348941 D RGD:5491189|PMID:16426246 20110930 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs3087456, no association in a German cohort (Human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1348941 D RGD:1358146|PMID:15821736 20111003 RGD DNA:polymorphism:promoter:-168A>G (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1348941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:399 tuberculosis susceptibility IMP D RGD:5491205|PMID:12828554 20111003 RGD knockouts show increased susceptibility to infection by all available criteria including mycobacterial growth, lung damage and survival time 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:5812 MHC class II deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:209920 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348941 D RGD:1600188|PMID:9099848 20070302 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:c.1256G>T, p.E381X (allele 1); DNA:splice-site mutation/deletion:CDS:p.D1078E/c.3349_3432del, p.1079_1106del (allele 2) (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348941 D RGD:7240710 20230510 OMIM 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome type 2, complementation group A | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:11704716|PMID:11862382|PMID:15897313|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24044430|PMID:25741868|PMID:26271388|PMID:27484032|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:8402893|PMID:9099848|PMID:9536098 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:5812 MHC class II deficiency severity ISO RGD:1348941 D RGD:5491200|PMID:11466404 20111003 RGD DNA:mutation:CDS:c.1524T>C, p.L469P associated with mild or asymptomatic disease despite absence of MHC-II expression on immune cells (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1348941 D RGD:5491201|PMID:17183695 20111003 RGD DNA:polymorphism:promoter:-168A>G (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1348941 D RGD:1358146|PMID:15821736 20111003 RGD DNA:polymorphism:promoter:-168A>G (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1348941 D RGD:5491189|PMID:16426246 20110930 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs3087456, no association in a German cohort (Human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1348941 D RGD:5491187|PMID:17661914 20110930 RGD DNA:polymorphism:exon:1614G>C (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348941 D RGD:5491176|PMID:19221398 20110928 RGD DNA:haplotype:promoter/CDS:rs3087456G/rs4774C (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348941 D RGD:7240710 20230510 OMIM 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:15821736|PMID:16849401|PMID:25741868|PMID:28492532 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1348941 D RGD:5491189|PMID:16426246 20110930 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs3087456, no association in a German cohort (Human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1348941 D RGD:1358146|PMID:15821736 20111003 RGD DNA:polymorphism:promoter:-168A>G (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:820 myocarditis IMP D RGD:5491199|PMID:15808836 20111003 RGD Experimental autoimmune myocarditis; mRNA:antisense knockdown 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:619813 D RGD:7242892|PMID:20478458 20130424 RGD 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1348941 D RGD:5491201|PMID:17183695 20111003 RGD DNA:polymorphism:promoter:-168A>G, in non-diabetic subjects (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:619813 D RGD:1358146|PMID:15821736 20130424 RGD 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1348941 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:7242896|PMID:14569092 20130424 RGD 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1348941 D RGD:5491201|PMID:17183695 20111003 RGD DNA:polymorphism:promoter:-168A>G (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348941 D RGD:5491190|PMID:15897313 20110930 RGD DNA:polymorphism:intron:g.485A>G (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1348941 D RGD:5491203|PMID:17711409 20111003 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs3087456 (human) 734236 Ciita class II transactivator gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus resistance ISO RGD:1348941 D RGD:5491204|PMID:17693604 20111003 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs3087456A, in a Japanese cohort A allele was protective/decreased risk of developing disease (p=0.006) (human) 734239 Ap3m1 adaptor-related protein complex 3, mu 1 subunit gene DOID:0110446 dilated cardiomyopathy 1W ISO RGD:734238 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1W PMID:11815424|PMID:16236538|PMID:21681106 734239 Ap3m1 adaptor-related protein complex 3, mu 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734239 Ap3m1 adaptor-related protein complex 3, mu 1 subunit gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:734238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 734240 Prom2 prominin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734242 Rpa2 replication protein A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734244 Brinp1 bone morphogenic protein/retinoic acid inducible neural specific 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 734244 Brinp1 bone morphogenic protein/retinoic acid inducible neural specific 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 734244 Brinp1 bone morphogenic protein/retinoic acid inducible neural specific 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734246 Ptp4a2 protein tyrosine phosphatase 4a2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734246 Ptp4a2 protein tyrosine phosphatase 4a2 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:734245 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0050157 cryptogenic organizing pneumonia ISO RGD:737288 D RGD:5131112|PMID:21144722 20110420 RGD protein:increased expression:lung, macrophage (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737288 D RGD:5131433|PMID:19148690 20110427 RGD protein:increased expression:serum (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0050855 renal fibrosis IMP D RGD:7245536|PMID:10564241 20130610 RGD associated with Ureteral Obstruction 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737288 D RGD:13217413|PMID:23082052 20170912 RGD protein:increased expression:serum, colorectal mucosa, epithelial cell 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:25741868 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis IMP D RGD:7394808|PMID:17389501 20140613 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737288 D RGD:7245572|PMID:10906156 20130611 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0080162 lupus nephritis severity IGI RGD:731571 D RGD:7245569|PMID:19201910 20130611 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 PMID:25741868 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) PMID:22801493|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0080745 polymyositis severity ISO RGD:737288 D RGD:8661747|PMID:11055823 20140613 RGD protein:increased expression:serum 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0090018 autosomal dominant familial periodic fever IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:142680 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0090018 autosomal dominant familial periodic fever ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TNF receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS) PMID:10199409|PMID:10902757|PMID:11175303|PMID:1144354|PMID:11443543|PMID:11700162|PMID:11722598|PMID:11817598|PMID:12209523|PMID:12352631|PMID:12520003|PMID:12905494|PMID:13130484|PMID:1402641|PMID:14610673|PMID:15216558|PMID:15228183|PMID:15280569|PMID:15312137|PMID:15492850|PMID:16199547|PMID:16508982|PMID:16635178|PMID:16684962|PMID:16707534|PMID:17576681|PMID:18180277|PMID:18408954|PMID:18512793|PMID:19541728|PMID:19917181|PMID:20457915|PMID:20532935|PMID:20576331|PMID:21029567|PMID:21113948|PMID:21420073|PMID:22311714|PMID:22343913|PMID:22566169|PMID:22801493|PMID:22918594|PMID:23117241|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23965844|PMID:24033266|PMID:24064022|PMID:24251727|PMID:24295430|PMID:24393624|PMID:25326637|PMID:25387410|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25936627|PMID:26598380|PMID:27332769|PMID:28427379|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:31562507|PMID:32248184|PMID:32380704|PMID:32831641|PMID:7156325|PMID:9529351|PMID:9536098|PMID:9585614 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0090018 autosomal dominant familial periodic fever susceptibility ISO RGD:737288 D RGD:7240710 20230517 OMIM 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:10325 silicosis IMP D RGD:5131150|PMID:11208652 20110420 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:10457 Legionnaires' disease IMP D RGD:5131445|PMID:18838275 20110427 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:13825267|PMID:17724122 20181205 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737288 D RGD:13825249|PMID:20110607 20181203 RGD protein:increased expression:brain: 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737288 D RGD:13825268|PMID:21978728 20181205 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737288 D RGD:13825266|PMID:17267158 20181205 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome IEP D RGD:5131206|PMID:21512145 20110425 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome IMP D RGD:5131147|PMID:11159038 20110420 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity IMP D RGD:5131145|PMID:21070800 20150728 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:737288 D RGD:5131096|PMID:21283009 20110420 RGD protein:increased expression:plasma (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:11446 sciatic neuropathy IMP D RGD:5130898|PMID:9582261 20110413 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621237 D RGD:5130963|PMID:11240015 20110418 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621237 D RGD:7245573|PMID:23333565 20130611 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IEP D RGD:7245511|PMID:21221075 20130607 RGD protein:increased expression:serum 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:621237 D RGD:5131249|PMID:12824249 20110426 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737288 D RGD:8661746|PMID:15746567 20140613 RGD protein:increased expression:serum 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:737288 D RGD:13825264|PMID:19440225 20181205 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis susceptibility ISO RGD:737288 D RGD:5131174|PMID:20646338 20110421 RGD DNA:snps:5' utr, exon:g.-609G>T rs4149570, g.36A>G rs767455 (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737288 D RGD:7401213|PMID:14600787 20131107 RGD protein:increased expression:serum 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease PMID:25741868|PMID:28492532 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737288 D RGD:5131439|PMID:8920779 20110427 RGD protein:increased expression:serum (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:14550 root resorption ISO RGD:621237 D RGD:13825431|PMID:22372265 20181205 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16463024 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:737288 D RGD:5131434|PMID:1655258 20110427 RGD protein:increased expression:serum (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:1749 squamous cell carcinoma IMP D RGD:8661739|PMID:15044707 20140613 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621237 D RGD:13825263|PMID:11412877 20181205 RGD mRNA:increased expression:striatum,hippocampus: 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621237 D RGD:8661762|PMID:21868309 20140613 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621237 D RGD:1624184|PMID:16442237 20070503 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility IAGP D RGD:1624181|PMID:17442899 20070503 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737288 D RGD:10450570|PMID:14613268 20160118 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525953|PMID:24076602 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to, 5 PMID:22801493|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737288 D RGD:8661741|PMID:22801493 20140613 RGD DNA:SNP:intron: (rs1800693) (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:737288 D RGD:7240710 20230517 OMIM 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:737288 D RGD:2315115|PMID:19825522 20091218 RGD protein:increased expression:plasma 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5131201|PMID:20484920 20110425 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:737288 D RGD:7245516|PMID:20525973 20130610 RGD protein:increased expression:urine 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:737288 D RGD:7245540|PMID:23400706 20130610 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10199409|PMID:11443543|PMID:16508982|PMID:16635178|PMID:16684962|PMID:18512793|PMID:19917181|PMID:21029567|PMID:22311714|PMID:22801493|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23965844|PMID:24033266|PMID:24393624|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25936627|PMID:26598380|PMID:28492532 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10199409|PMID:11443543|PMID:16508982|PMID:16635178|PMID:16684962|PMID:18512793|PMID:19917181|PMID:21029567|PMID:22311714|PMID:22801493|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23965844|PMID:24033266|PMID:24393624|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25936627|PMID:26598380|PMID:28492532|PMID:32380704|PMID:32831641 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737288 D RGD:6907414|PMID:16209246 20130611 RGD protein:increased expression:serum 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:737288 D RGD:6909132|PMID:9844059 20160118 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Periodic Fever PMID:25741868 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:3021 acute kidney failure IMP D RGD:7245535|PMID:12023385 20130610 RGD associated with Endotoxemia 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737288 D RGD:5128661|PMID:18074478 20130610 RGD associated with Acute Lung Injury 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737288 D RGD:7245534|PMID:12500222 20130610 RGD associated with Shock, Septic;protein:increased expression:serum 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility IMP D RGD:7245548|PMID:21150875 20130610 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:737288 D RGD:5131203|PMID:19643942 20110425 RGD protein:increased expression:plasma (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621237 D RGD:1624195|PMID:14970118 20070503 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:3355 fibrosarcoma ISO RGD:737288 D RGD:5131435|PMID:10753499 20110427 RGD human gene in mouse model 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:737288 D RGD:5131425|PMID:19845893 20110427 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621237 D RGD:13825261|PMID:15647744 20181205 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737288 D RGD:5131156|PMID:20824709 20110420 RGD protein:increased expression:serum (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:737288 D RGD:5131202|PMID:20422457 20110425 RGD DNA:snp:5' utr:g.-329G>T rs4149570 (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21074606 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737288 D RGD:5131437|PMID:7912320 20110427 RGD protein:increased expression:serum (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621237 D RGD:7245519|PMID:19541932 20130610 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:5327 retinal detachment IMP D RGD:5131257|PMID:21402953 20130711 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737288 D RGD:10450570|PMID:14613268 20160118 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621237 D RGD:1624194|PMID:15117889 20070503 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621237 D RGD:5130892|PMID:21362018 20110413 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle myocardium (rat) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621237 D RGD:5130975|PMID:20651834 20110418 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360360 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11443543|PMID:16508982|PMID:18512793|PMID:19917181|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23965844|PMID:24393624|PMID:25741868|PMID:26598380|PMID:28492532|PMID:32380704|PMID:32831641 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:737288 D RGD:12904035|PMID:8548330 20170515 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:6543 acne ISO RGD:737288 D RGD:8661742|PMID:20556591 20140613 RGD DNA:SNP: :p,M196R (676T>G) (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:737288 D RGD:12904065|PMID:25311255 20170516 RGD DNA:SNP:promoter:36G>A (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737288 D RGD:7245510|PMID:22266663 20130607 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:737288 D RGD:5131148|PMID:15929959 20110420 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:874 bacterial pneumonia IEP D RGD:5131429|PMID:19842848 20110427 RGD protein:increased expression:serum (mouse) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:621237 D RGD:5130893|PMID:21359923 20110413 RGD protein:increased expression:large intestine mucosa (rat) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:621237 D RGD:8661753|PMID:22531889 20140613 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:737288 D RGD:8661740|PMID:15998370 20140613 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621237 D RGD:1624185|PMID:16083358 20070503 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621237 D RGD:8661763|PMID:21296062 20140613 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10781441 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:621237 D RGD:5130897|PMID:21248590 20110413 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion (rat) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11175303 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737288 D RGD:1624177|PMID:10902757 20070503 RGD autosomal dominant, familial, periodic fever, OMIM:142680 ;DNA:missense mutation: :p.C30S 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9000972 Fever susceptibility ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal dominant, familial, periodic fever, OMIM:142680 ;DNA:missense mutation: :p.C30S PMID:10902757|REF_RGD_ID:1624177 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621237 D RGD:1624183|PMID:17074049 20070503 RGD protein:increased expression:brain 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18801959 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737288 D RGD:5131442|PMID:19095579 20110427 RGD mRNA:decreased expression:nasal polyp (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9001488 Human Influenza IMP D RGD:5131157|PMID:17182684 20110420 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:737288 D RGD:5131432|PMID:19497758 20110427 RGD protein:increased expression:serum (human) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:621237 D RGD:5130917|PMID:21224756 20110414 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:621237 D RGD:7245573|PMID:23333565 20130611 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:621237 D RGD:8661760|PMID:23423194 20140613 RGD protein:increased localization:mitochondrion 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737288 D RGD:2311357|PMID:19073786 20130611 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:serum 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737288 D RGD:7245547|PMID:22042131 20130610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:5130939|PMID:21145890 20110415 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8661726|PMID:20417692 20140612 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621237 D RGD:5130913|PMID:12752784 20110414 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621237 D RGD:8661750|PMID:22652595 20140613 RGD associated with Sciatic Neuropathy 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:621237 D RGD:8548873|PMID:21712071 20140613 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:621237 D RGD:8661737|PMID:24257399 20140613 RGD associated with Sciatic Neuropathy 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment IMP D RGD:8661729|PMID:20370892 20140613 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621237 D RGD:7245941|PMID:23052485 20130612 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621237 D RGD:8661761|PMID:21690068 20140613 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:621237 D RGD:5130965|PMID:20695884 20110418 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis severity ISO RGD:737288 D RGD:7245518|PMID:19690440 20130610 RGD protein:increased expression:serum, granulocyte 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621237 D RGD:1624182|PMID:17109621 20070503 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:737288 D RGD:8661764|PMID:21152182 20140616 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9004994 Embryo Loss IMP D RGD:155663421|PMID:22972987 20221116 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9005532 Muscle Weakness IMP D RGD:5130943|PMID:21097524 20110415 RGD Diaphragm Weakness 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621237 D RGD:5131250|PMID:21481476 20110426 RGD protein:increased expression:liver (rat) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12193562 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:7245543|PMID:22728466 20130610 RGD mRNA:increased expression:lung 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9006549 Enterovirus Infections IMP D RGD:5131210|PMID:19864593 20110425 RGD Rhinovirus Infections 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis IMP D RGD:8661744|PMID:19635911 20140613 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737288 D RGD:1624178|PMID:17200772 20070503 RGD associated with obesity;protein:increased expression:plasma 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:621237 D RGD:1624190|PMID:16077938 20070503 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;protein, mRNA:increased expression:skeletal muscle, adipose tissue 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18801959 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections IMP D RGD:5131427|PMID:20448050 20110427 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10781441 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:621237 D RGD:1580295|PMID:15164724 20181029 RGD protein:increased expression:serum 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737288 D RGD:1624180|PMID:11882518 20070503 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased expression 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:25741868|PMID:28492532 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease treatment ISO RGD:621237 D RGD:8661754|PMID:23874752 20140613 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries IMP D RGD:8661743|PMID:14697498 20140613 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621237 D RGD:7794683|PMID:18552980 20140612 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis IMP D RGD:5131153|PMID:18347190 20110420 RGD 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:737288 D RGD:7245539|PMID:8393677 20130610 RGD protein:increased expression:serum 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:737288 D RGD:10450570|PMID:14613268 20160118 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621237 D RGD:5130987|PMID:20559450 20110419 RGD mRNA:increased expression:coronary artery (rat) 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11882518 734247 Tnfrsf1a tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737288 D RGD:1624179|PMID:12935365 20070503 RGD protein:increased expression:serum 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27441201|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 IAGP D RGD:13592920 20220519 MouseDO OMIM:616393 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1344342 D RGD:7240710 20170510 OMIM 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:18414213|PMID:23033978|PMID:23647072|PMID:24697219|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26682508|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:28135719|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|PMID:3066688|PMID:32160274|PMID:32196822|PMID:32429945|PMID:33004838 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1344342 D RGD:7240710 20170125 OMIM 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: EEF1A2-related developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23033978|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23647072|PMID:23692823|PMID:24697219|PMID:24811917|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26682508|PMID:26740508|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:28135719|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|PMID:30109124|PMID:3066688|PMID:30866059|PMID:32160274|PMID:32196822|PMID:32429945|PMID:33004838|PMID:9536098 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0110798 hereditary spastic paraplegia 46 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 46 PMID:25741868|PMID:28492532 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:23033978|PMID:23647072|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|PMID:33004838 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344342 D RGD:10401216|PMID:8750861 20151001 RGD protein:increased expression:CA1field of hippocampus: 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344342 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1344342 D RGD:2303420|PMID:12053177 20090212 RGD DNA, mRNA:amplification, increased expression:ovary 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23033978|PMID:23647072|PMID:24697219|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26682508|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|PMID:30109124|PMID:3066688|PMID:32196822|PMID:32429945|PMID:7491491|PMID:9253415 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:3781 D RGD:10401216|PMID:8750861 20151001 RGD protein:increased expression:CA1&CA3 fields of hippocampus: 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344342 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 734248 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 734249 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 734249 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 734249 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 734249 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734249 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 734249 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 734250 Slc35a4 solute carrier family 35, member A4 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 734250 Slc35a4 solute carrier family 35, member A4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 734250 Slc35a4 solute carrier family 35, member A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734250 Slc35a4 solute carrier family 35, member A4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734250 Slc35a4 solute carrier family 35, member A4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:10688828|PMID:19420351|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:734251 D RGD:7175506|PMID:17469143 20121205 RGD associated with Lupus Nephritis;;DNA:polymorphism: :-455G>A (human) 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:1287 cardiovascular system disease disease_progression ISO RGD:734251 D RGD:5688760|PMID:18278190 20120306 RGD 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23233872 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10688828|PMID:19420351|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:7240710 20151216 OMIM 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:737709|PMID:12393540 20150126 RGD 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypofibrinogenemia PMID:10666208|PMID:10688828|PMID:11468164|PMID:12161363|PMID:12393540|PMID:12573244|PMID:15070683|PMID:1565641|PMID:15795540|PMID:19420351|PMID:21713329|PMID:22273812|PMID:22836883|PMID:23061815|PMID:24033266|PMID:24679643|PMID:25320241|PMID:25592583|PMID:25741868|PMID:27164460|PMID:28492532|PMID:30349899|PMID:31064749|PMID:31314131|PMID:3194892|PMID:34355501 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome IEP D RGD:30310231|PMID:23919993 20200624 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:734251 D RGD:1580382|PMID:8565160 19990101 RGD 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:734251 D RGD:1580383|PMID:9514419 19990101 RGD 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2604 D RGD:5688770|PMID:19954227 20120306 RGD protein:increased expression:pancreas, rough endoplasmic reticulum 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734251 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734251 D RGD:1580381|PMID:9437197 19990101 RGD 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:734251 D RGD:7175505|PMID:19352213 20121205 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism: :-455G>A (human) 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:10450765|PMID:24711018 20160121 RGD DNA:mutation:missense mutation:g.g.9692A>G(human) 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:10450766|PMID:12511408 20160121 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.w467X(human) 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:7240710 20171011 OMIM 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia, congenital PMID:25741868 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:12573244|PMID:15795540|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN BALTIMORE 2 | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN CHRISTCHURCH 2 | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN LONGMONT PMID:11468164|PMID:1565641|PMID:23061815|PMID:24679643|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31314131|PMID:3194892 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2604 D RGD:7175292|PMID:21685370 20121129 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:734251 D RGD:7175292|PMID:21685370 20121129 RGD 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734251 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:1565641|PMID:23061815|PMID:24679643|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:31314131 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:734251 D RGD:10450767|PMID:24107890 20160121 RGD DNA:polymorphism: :-455G>A(human) 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:734251 D RGD:5688760|PMID:18278190 20120306 RGD DNA:SNP:promoter:1038G>A (rs1800791) (human) 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734251 D RGD:2312416|PMID:7974333 20090811 RGD protein:increased expression:plasma 734252 Fgb fibrinogen beta chain gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2604 D RGD:5688769|PMID:22014850 20120306 RGD protein:increased expression:blood microparticle 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620610 D RGD:13703051|PMID:29217494 20180731 RGD protein:decreased activity:plasma 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737300 D RGD:13513905|PMID:21036897 20180308 RGD protein:decreased activity:brain: 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:620610 D RGD:13703052|PMID:29030243 20180731 RGD 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620610 D RGD:13703043|PMID:26524415 20180730 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620610 D RGD:13703043|PMID:26524415 20180730 RGD 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis disease_progression IMP D RGD:11342439|PMID:26752518 20180730 RGD 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis disease_progression ISO RGD:620610 D RGD:13703053|PMID:28398044 20180731 RGD 734253 Kmo kynurenine 3-monooxygenase (kynurenine 3-hydroxylase) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 734256 Spag4 sperm associated antigen 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734257 Stx7 syntaxin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734259 Slc18a1 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:737319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 734259 Slc18a1 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:737319 D RGD:5131200|PMID:16189177 20110425 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) 734259 Slc18a1 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737319 D RGD:5131197|PMID:16936705 20110425 RGD DNA:SNPs:5' utr, cds:g.-584A>G (rs988713), p.T136I (rs1390938) (human) 734259 Slc18a1 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737319 D RGD:5131198|PMID:18451639 20110425 RGD DNA:SNP:cds:p.T4P (human) 734259 Slc18a1 solute carrier family 18 (vesicular monoamine), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734267 Ddx46 DEAD box helicase 46 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 734267 Ddx46 DEAD box helicase 46 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 734267 Ddx46 DEAD box helicase 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734267 Ddx46 DEAD box helicase 46 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734266 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734267 Ddx46 DEAD box helicase 46 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:734268 D RGD:7242031|PMID:17999093 20130321 RGD protein:increased expression:urine 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:734268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19837457 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:7242030|PMID:20648654 20130321 RGD protein:increased expression:brain, plasma 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734268 D RGD:7242030|PMID:20648654 20130321 RGD protein:increased expression: plasma 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:734268 D RGD:6478714|PMID:19684010 20150721 RGD mRNA:increased expression:white blood cell: 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:2120 D RGD:10053693|PMID:19376566 20150720 RGD protein:increased expression: seminiferous tubulle 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:734268 D RGD:10053729|PMID:23576984 20150721 RGD protein:increased expression: plasma 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734268 D RGD:10053728|PMID:10584677 20150721 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid: 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2120 D RGD:2306952|PMID:9022675 20150721 RGD protein:increased expression:thyroid gland: 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:734268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2120 D RGD:7241853|PMID:11271515 20130319 RGD 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:734268 D RGD:2317538|PMID:19488907 20100408 RGD protein:increased expression:pancreas 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734268 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:734268 D RGD:7242029|PMID:21124692 20130321 RGD 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:438 autoimmune disease of the nervous system ISO RGD:734268 D RGD:10053691|PMID:15486486 20150720 RGD 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2120 D RGD:2317541|PMID:16501019 20100408 RGD protein:altered localization:cardiac muscle cell, sarcolemma 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734268 D RGD:2317543|PMID:8814351 20100408 RGD protein:increased expression:plasma 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:734268 D RGD:1578384|PMID:16025836 19990101 RGD DNA:polymorphism: :-1C>T (human) 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:734268 D RGD:2317542|PMID:12200370 20100408 RGD DNA:polymorphism: :-1C>T (human) 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2120 D RGD:2306952|PMID:9022675 20150721 RGD protein:decreased expression:thyroid gland: 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2120 D RGD:10053726|PMID:21751376 20150721 RGD protein:increased expression:liver: 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:734268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751376 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2120 D RGD:10053688|PMID:15248295 20150720 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron,glial cell 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis disease_progression ISO RGD:734268 D RGD:10053727|PMID:10903884 20150721 RGD protein:increased expression:chondrocyte: 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2120 D RGD:10053694|PMID:10603972 20150720 RGD mRNA:increased expression:heart: 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:734268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734268 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:734268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:734268 D RGD:7242028|PMID:21918686 20130321 RGD 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2120 D RGD:7241858|PMID:8056721 20130319 RGD 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:734268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:734268 D RGD:11554173 20230426 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9007479 Habitual Abortions susceptibility ISO RGD:734268 D RGD:7240710 20230505 OMIM 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9007820 Sudden Death no_association ISO RGD:734268 D RGD:1578384|PMID:16025836 19990101 RGD DNA:polymorphism: :-1C>T (human) 734269 Anxa5 annexin A5 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:734270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17559352 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734270 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:0080361 trimethylaminuria ISO RGD:734270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12214664|PMID:16601883 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:0080361 trimethylaminuria ISO RGD:734270 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:0080361 trimethylaminuria ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trimethylaminuria PMID:10338091|PMID:10479479|PMID:10898113|PMID:11136294|PMID:11191884|PMID:11266081|PMID:12228178|PMID:12527699|PMID:12678693|PMID:12814961|PMID:12893987|PMID:12938085|PMID:15203093|PMID:15618671|PMID:16296944|PMID:16600650|PMID:16601883|PMID:17096187|PMID:17224546|PMID:17329912|PMID:17531949|PMID:18028028|PMID:18423897|PMID:19321370|PMID:19577495|PMID:20301282|PMID:21422137|PMID:21451776|PMID:22819296|PMID:23567996|PMID:23791655|PMID:25741868|PMID:25870212|PMID:27118741|PMID:28196478|PMID:28392825|PMID:28492532|PMID:28649550|PMID:28743400|PMID:29555771|PMID:31180159|PMID:31240165|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33831674|PMID:8401051|PMID:9282831|PMID:9398858|PMID:9536088|PMID:987532 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734270 D RGD:1626461|PMID:9536088 20070809 RGD associated with trimethylaminuria, OMIM:602079 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:734270 D RGD:1626466|PMID:16324215 20070809 RGD 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:734270 D RGD:1626461|PMID:9536088 20070809 RGD trimethylaminuria, OMIM:602079 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24973094 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 734271 Fmo3 flavin containing monooxygenase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 734273 Mybph myosin binding protein H gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 734273 Mybph myosin binding protein H gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620287 D RGD:12802369|PMID:23460292 20200528 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I?T, p.R?K (rat) 734273 Mybph myosin binding protein H gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 734273 Mybph myosin binding protein H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734273 Mybph myosin binding protein H gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 734273 Mybph myosin binding protein H gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 734275 Kcnj9 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 9 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 734275 Kcnj9 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 9 gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EAST syndrome PMID:28492532 734275 Kcnj9 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 734275 Kcnj9 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 734275 Kcnj9 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734275 Kcnj9 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 734277 Capn6 calpain 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 734277 Capn6 calpain 6 gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 PMID:28492532 734277 Capn6 calpain 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 734277 Capn6 calpain 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734277 Capn6 calpain 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 734277 Capn6 calpain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734278 Mgst1 microsomal glutathione S-transferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737343 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734278 Mgst1 microsomal glutathione S-transferase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 734278 Mgst1 microsomal glutathione S-transferase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 734278 Mgst1 microsomal glutathione S-transferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734280 Cdk7 cyclin dependent kinase 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734279 D RGD:10059352|PMID:11124424 20150813 RGD protein:increased expression:neuron: 734280 Cdk7 cyclin dependent kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734280 Cdk7 cyclin dependent kinase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734279 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734282 Elf1 E74 like ETS transcription factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734281 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 734282 Elf1 E74 like ETS transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734283 Uba3 ubiquitin-like modifier activating enzyme 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:0110160 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T ISO RGD:737353 D RGD:7240710 20190315 OMIM 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:0110160 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T | ClinVar Annotator: match by term: MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 PMID:15464186|PMID:16199547|PMID:25565308|PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:27588448|PMID:28492532|PMID:31673878|PMID:33144514|PMID:34758253 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:0111745 cerebellar ataxia type 43 ISO RGD:737353 D RGD:7240710 20190315 OMIM 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:0111745 cerebellar ataxia type 43 ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 43 PMID:15464186|PMID:24033266|PMID:25565308|PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:27583304|PMID:27588448|PMID:28492532|PMID:30415211|PMID:33144514 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:13801022|PMID:12074840 20181026 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:13801010|PMID:25991605 20181025 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737353 D RGD:13801011|PMID:22493749 20181025 RGD DNA:SNP: :rs6797911 (human) 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737353 D RGD:13801021|PMID:15860464 20181026 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, introns:-204G>C, IVS17-294C>T, IVS22+36C>A (human) 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737353 D RGD:13801023|PMID:17928142 20181026 RGD DNA:SNPs:introns:rs1836915, rs6776185, rs6801319 (human) 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737353 D RGD:13801034|PMID:25884928 20181029 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:13801011|PMID:22493749 20181025 RGD DNA:SNPs: :multiple 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:13801012|PMID:21537452 20181025 RGD DNA:SNPs:5' utr, 3' utr:rs3736187, rs989692, rs701109 (human) 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:13801020|PMID:12527400 20181026 RGD DNA:SNPs, repeats, deletion:promoter:multiple 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:13801023|PMID:17928142 20181026 RGD DNA:SNPs, repeat:multiple:multiple 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:1600813|PMID:11849775 20181026 RGD DNA:repeats 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:737353 D RGD:13801009|PMID:28294061 20181025 RGD DNA:SNP:3' utr:rs6665 (human) 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:737353 D RGD:13801019|PMID:19606063 20181026 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:13801033|PMID:25416980 20181030 RGD associated with Endotoxemia 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3098 D RGD:13801024|PMID:20141738 20181026 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:737353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485324 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3098 D RGD:13801039|PMID:12011651 20181029 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:737353 D RGD:1600817|PMID:15464186 20070327 RGD antenatal membranous glomerulonephritis 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization PMID:15464186|PMID:24033266|PMID:25565308|PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:27588448|PMID:28492532|PMID:30415211 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:13250 diarrhea treatment ISO RGD:3098 D RGD:13801042|PMID:3481337 20181029 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:27588448|PMID:28492532 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:28492532 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3098 D RGD:13801043|PMID:12383878 20181029 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514|PMID:9536098 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3098 D RGD:13801035|PMID:8302012 20181029 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:737353 D RGD:13801025|PMID:28285126 20181026 RGD mRNA:increased expression:gingiva 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:28492532 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:737353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21114838 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16085334 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3098 D RGD:13801045|PMID:8201016 20181030 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:737353 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3098 D RGD:13801041|PMID:11557598 20181029 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9002669 Hypoxia treatment ISO RGD:737353 D RGD:13801041|PMID:11557598 20181029 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:3098 D RGD:13801040|PMID:11078421 20181029 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:737353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12928894 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23063927 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:737353 D RGD:1600811|PMID:17021406 20070327 RGD associated with Alzheimer Disease;protein:decreased expression:frontal lobe cortex (human) 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy severity ISO RGD:737353 D RGD:13801026|PMID:21382117 20181026 RGD 734285 Mme membrane metallo endopeptidase gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:737353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20148083 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:734286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9570948 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9570948 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0112092 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 7 ISO RGD:734286 D RGD:7240710 20190315 OMIM 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0112092 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 7 ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 7 PMID:25741868|PMID:26008862|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:9570948 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:734286 D RGD:2302386|PMID:9570948 20081215 RGD DNA:polymorphism: :p.A29V 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19135101 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19135101 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:734286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 734287 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, mitochondrial PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9570948 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:737354 D RGD:11060143|PMID:10946084 20160629 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737354 D RGD:11340216|PMID:10726043 20160629 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16206674 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:11340222|PMID:9153543 20160629 RGD associated with Antiphospholipid Syndrome 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11858183|PMID:25339356 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:0070004 myeloid neoplasm treatment ISO RGD:737354 D RGD:11340218|PMID:16959024 20160629 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737354 D RGD:30296673|PMID:32198776 20200616 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737354 D RGD:38500238|PMID:32747830 20200812 RGD DNA:SNP: : (rs72729504) (human) 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:737354 D RGD:11341694|PMID:19874310 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:737354 D RGD:11340209|PMID:20037809 20160629 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:737354 D RGD:11340215|PMID:19012190 20160629 RGD protein:increased expression:plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737354 D RGD:11340220|PMID:19736615 20160629 RGD associated with Fetal Death;protein:increased expression:plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2587 D RGD:11341709|PMID:21423288 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:737354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740478 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:737354 D RGD:11341683|PMID:15795541 20160630 RGD protein:increased expression:plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:2587 D RGD:11060265|PMID:9426395 20160705 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737354 D RGD:11060253|PMID:8914465 20160629 RGD protein:increased expression:plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737354 D RGD:11341675|PMID:3802033 20160630 RGD associated with Leukemia, Myeloid 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740478|PMID:9134660|PMID:20642682 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737354 D RGD:11340213|PMID:10528607 20160629 RGD protein:increased expression:plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:737354 D RGD:11060253|PMID:8914465 20160629 RGD protein:increased expression:plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737354 D RGD:2313861|PMID:16371118 20091022 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737354 D RGD:2313868|PMID:9285207 20091023 RGD protein:increased expression:plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17513194 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:12531 von Willebrand's disease ISO RGD:737354 D RGD:11341671|PMID:4546024 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:2452 thrombophilia IMP D RGD:11341696|PMID:15961065 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:737354 D RGD:14398732|PMID:27923687 20190515 RGD protein:increased expression:serum (human, mouse) 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:2313859|PMID:17969370 20091022 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:4138 bile duct disease ISO RGD:737354 D RGD:11341737|PMID:21037076 20160705 RGD mRNA:increased expression:liver 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:5082 liver cirrhosis IMP D RGD:11341737|PMID:21037076 20160705 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10216089 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:5082 liver cirrhosis severity IMP D RGD:14401724|PMID:28883694 20190515 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:737354 D RGD:14401592|PMID:9863491 20190515 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:monocyte (human) 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:737354 D RGD:14401577|PMID:15946135 20190515 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome severity ISO RGD:737354 D RGD:11340210|PMID:12695751 20160629 RGD protein:increased expression:plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2587 D RGD:11062083|PMID:21229253 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor,serum PMID:12417540|REF_RGD_ID:2313865 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:737354 D RGD:11341681|PMID:9366751 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:737354 D RGD:11341690|PMID:19535796 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9000469 Viral Myocarditis IEP D RGD:11341693|PMID:18495150 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9000612 Cardiac Allograft Vasculopathy ISO RGD:2587 D RGD:11341701|PMID:9916935 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9001268 Embolism and Thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:11340219|PMID:16038715 20160629 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2587 D RGD:11341708|PMID:11750579 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737354 D RGD:2313863|PMID:15004866 20091023 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:2587 D RGD:7394780|PMID:19458308 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2587 D RGD:11341672|PMID:22140576 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:737354 D RGD:11341738|PMID:24402608 20160705 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:737354 D RGD:11341691|PMID:12426405 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions IMP D RGD:1300308|PMID:12579195 20150121 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:737354 D RGD:11340221|PMID:23873874 20160629 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14967414 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737354 D RGD:11340217|PMID:9875912 20160629 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2587 D RGD:11341736|PMID:26311287 20160705 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2587 D RGD:11341740|PMID:21964405 20160705 RGD protein:increased expression: respiratory system fluid/secretion 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9005149 Ovary Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2587 D RGD:11341710|PMID:26370456 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2587 D RGD:11341739|PMID:25772383 20160705 RGD protein:increased expression:lung, pes 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313862|PMID:15990447 20091022 RGD protein:increased activity:kidney 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2587 D RGD:5147765|PMID:21396682 20120322 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:737354 D RGD:11341685|PMID:20858853 20160630 RGD associated with Protein C Deficiency 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment IMP D RGD:11340208|PMID:8956768 20160629 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2587 D RGD:11341735|PMID:25883098 20160705 RGD protein:decreased expression:lung 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737354 D RGD:2313865|PMID:12417540 20091023 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16286589 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9007116 Snake Bites ISO RGD:2587 D RGD:11341687|PMID:24831016 20160630 RGD protein:increased expression:lung, skin, plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737354 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407844 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9008217 Hemorrhage IMP D RGD:11341698|PMID:8692802 20160630 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9008691 Liver Injury treatment IEP D RGD:14398732|PMID:27923687 20190516 RGD associated with severe acute pancreatitis 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15562024 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737354 D RGD:11340207|PMID:2617479 20160629 RGD 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737354 D RGD:11060253|PMID:8914465 20160629 RGD protein:increased expression:plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737354 D RGD:2313869|PMID:9212353 20091023 RGD protein:decreased expression:urine 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737354 D RGD:2312381|PMID:17785358 20091022 RGD protein:increased activity:plasma 734290 F3 coagulation factor III gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737354 D RGD:11340211|PMID:8429686 20160629 RGD 734294 Ptgfr prostaglandin F receptor gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:737369 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 734294 Ptgfr prostaglandin F receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850 734294 Ptgfr prostaglandin F receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734294 Ptgfr prostaglandin F receptor gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:737369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1219628 734296 Rab38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734295 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734296 Rab38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:628752 D RGD:1302447|PMID:9250486 20201210 RGD 734296 Rab38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:628752 D RGD:2324690|PMID:19897744 20180501 RGD 734296 Rab38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:628752 D RGD:1357409|PMID:15758045 20070212 RGD 734296 Rab38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734296 Rab38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:628752 D RGD:1357409|PMID:15758045 20070212 RGD 734296 Rab38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:628752 D RGD:13782139|PMID:23291471 20201210 RGD compared to FHH-Tg(CAG-Rab38)1Mcwi, FHH.BN-(D1Hmgc14-D1Hmgc15)/Mcwi 734298 Psmd4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 4 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 734298 Psmd4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 734298 Psmd4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 734298 Psmd4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 734298 Psmd4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 734298 Psmd4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 734298 Psmd4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734298 Psmd4 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 734300 Bcl2l11 BCL2-like 11 (apoptosis facilitator) gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:734299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151127 734300 Bcl2l11 BCL2-like 11 (apoptosis facilitator) gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:734641|PMID:10576740 20150129 RGD 734300 Bcl2l11 BCL2-like 11 (apoptosis facilitator) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734300 Bcl2l11 BCL2-like 11 (apoptosis facilitator) gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:734299 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 734300 Bcl2l11 BCL2-like 11 (apoptosis facilitator) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734299 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 734302 Serpina5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 5 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1346137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 734302 Serpina5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 5 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346137 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 734302 Serpina5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734302 Serpina5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 5 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1346137 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 734302 Serpina5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 5 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1346137 D RGD:1580299|PMID:12139754 19990101 RGD protein:increased expression:plasma (human) 734304 Siah2 siah E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:734303 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 734304 Siah2 siah E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:110 lens disease ISO RGD:734303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24282676 734304 Siah2 siah E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734305 Pcyt1a phosphate cytidylyltransferase 1, choline, alpha isoform gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 734305 Pcyt1a phosphate cytidylyltransferase 1, choline, alpha isoform gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:737380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17184542 734305 Pcyt1a phosphate cytidylyltransferase 1, choline, alpha isoform gene DOID:0112300 spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy ISO RGD:737380 D RGD:7240710 20141015 OMIM 734305 Pcyt1a phosphate cytidylyltransferase 1, choline, alpha isoform gene DOID:0112300 spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome PMID:15326626|PMID:21412974|PMID:24387990|PMID:24387991|PMID:25741868|PMID:28272537|PMID:28492532|PMID:30559292 734305 Pcyt1a phosphate cytidylyltransferase 1, choline, alpha isoform gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734305 Pcyt1a phosphate cytidylyltransferase 1, choline, alpha isoform gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868 734305 Pcyt1a phosphate cytidylyltransferase 1, choline, alpha isoform gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 734305 Pcyt1a phosphate cytidylyltransferase 1, choline, alpha isoform gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15326626|PMID:24387990|PMID:28492532|PMID:30559292 734305 Pcyt1a phosphate cytidylyltransferase 1, choline, alpha isoform gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 734307 Adap2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734306 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734307 Adap2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:734306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 734307 Adap2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:734306 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 734307 Adap2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734307 Adap2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734306 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1343702 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624384 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma disease_progression ISO RGD:1343702 D RGD:152025548|PMID:16494043 20220506 RGD protein:increased expression:larynx (human) 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1343702 D RGD:155804290|PMID:29218250 20230116 RGD mRNA:increased expression:kidney: 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22880115 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9002297 OCULOMOTOR-ABDUCENS SYNKINESIS ISO RGD:1343702 D RGD:7240710 20210414 OMIM 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9002297 OCULOMOTOR-ABDUCENS SYNKINESIS ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20210420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculomotor-abducens synkinesis PMID:31211835 734310 Ackr3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 734313 Echs1 enoyl Coenzyme A hydratase, short chain, 1, mitochondrial gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:734312 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 734313 Echs1 enoyl Coenzyme A hydratase, short chain, 1, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:734312 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125611|PMID:26099313 734313 Echs1 enoyl Coenzyme A hydratase, short chain, 1, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:734312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32677908|PMID:33139125|PMID:33163364 734313 Echs1 enoyl Coenzyme A hydratase, short chain, 1, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:26467025|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:31216405|PMID:31219693|PMID:32677093|PMID:32677908|PMID:32858208 734313 Echs1 enoyl Coenzyme A hydratase, short chain, 1, mitochondrial gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 734313 Echs1 enoyl Coenzyme A hydratase, short chain, 1, mitochondrial gene DOID:9003746 MITOCHONDRIAL SHORT-CHAIN ENOYL-COA HYDRATASE 1 DEFICIENCY ISO RGD:734312 D RGD:7240710 20170510 OMIM 734313 Echs1 enoyl Coenzyme A hydratase, short chain, 1, mitochondrial gene DOID:9003746 MITOCHONDRIAL SHORT-CHAIN ENOYL-COA HYDRATASE 1 DEFICIENCY ISO RGD:734312 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial short-chain Enoyl-Coa hydratase 1 deficiency PMID:17576681|PMID:25125611|PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:26251176|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27090768|PMID:27905109|PMID:28039521|PMID:28202214|PMID:28409271|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:30008475|PMID:30029642|PMID:30634555|PMID:31216405|PMID:31219693|PMID:32013919|PMID:32313153|PMID:32642440|PMID:32677093|PMID:32677908|PMID:32858208|PMID:33112498|PMID:33139125|PMID:33163364|PMID:9536098 734313 Echs1 enoyl Coenzyme A hydratase, short chain, 1, mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734312 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 734313 Echs1 enoyl Coenzyme A hydratase, short chain, 1, mitochondrial gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 734315 Atp5g3 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit C3 (subunit 9) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734314 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734315 Atp5g3 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit C3 (subunit 9) gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:734314 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 734315 Atp5g3 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit C3 (subunit 9) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734314 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734315 Atp5g3 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit C3 (subunit 9) gene DOID:9000491 DYSTONIA, EARLY-ONSET, AND/OR SPASTIC PARAPLEGIA ISO RGD:734314 D RGD:7240710 20220112 OMIM 734315 Atp5g3 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 complex, subunit C3 (subunit 9) gene DOID:9000491 DYSTONIA, EARLY-ONSET, AND/OR SPASTIC PARAPLEGIA ISO RGD:734314 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, early-onset, and/or spastic paraplegia PMID:19006192|PMID:34636445 734316 Stc1 stanniocalcin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734316 Stc1 stanniocalcin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621776 D RGD:2324700|PMID:15485913 20100512 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia PMID:25741868 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:1351456 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease disease_progression ISO RGD:1351456 D RGD:10044237|PMID:22551310 20150604 RGD protein:increased expression:serum: 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050948 autosomal dominant hypophosphatemic rickets IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:193100 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050948 autosomal dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:1351456 D RGD:10044239|PMID:19655082 20150604 RGD DNA:missense mutation:cds:526C>T,p.R176W (human) 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050948 autosomal dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:1351456 D RGD:1598933|PMID:11062477 20070103 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R176Q (527G>A), p.R179W (535C>T), p.R179Q (536G>A) (human) 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050948 autosomal dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:1351456 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050948 autosomal dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypophosphatemic rickets | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic Rickets, Dominant PMID:11062477|PMID:11409890|PMID:11737582|PMID:11805436|PMID:12050201|PMID:12130585|PMID:12711740|PMID:12851820|PMID:12874285|PMID:1353055|PMID:15182416|PMID:15590700|PMID:15628294|PMID:15836777|PMID:15885032|PMID:16436388|PMID:17227222|PMID:17452648|PMID:17623664|PMID:17992255|PMID:18682534|PMID:18982401|PMID:21880793|PMID:22419710|PMID:24033266|PMID:25445451|PMID:25741868|PMID:26186302|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31486862|PMID:32415663|PMID:35738466|PMID:5173181|PMID:9024275 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/hyperphosphatemic hyperostosis syndrome PMID:15590700|PMID:15687325|PMID:18682534|PMID:19837926|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:29389098 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1351456 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:620178 D RGD:10044236|PMID:19339809 20150604 RGD 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:620178 D RGD:10044210|PMID:20016468 20150603 RGD protein:increased expression:serum: 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:1351456 D RGD:10044208|PMID:14988389 20150603 RGD 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:11062477|PMID:11409890|PMID:11737582|PMID:11805436|PMID:12050201|PMID:12130585|PMID:12711740|PMID:12851820|PMID:12874285|PMID:15182416|PMID:15590700|PMID:15628294|PMID:15836777|PMID:15885032|PMID:16436388|PMID:17227222|PMID:17452648|PMID:17623664|PMID:17992255|PMID:18682534|PMID:21880793|PMID:25741868|PMID:26186302|PMID:28492532|PMID:35738466 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies severity ISO RGD:620178 D RGD:10044235|PMID:23967103 20150604 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9002644 Premature Aging IEP D RGD:10045876|PMID:19500727 20150619 RGD mRNA:decreased expression:liver: 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9002644 Premature Aging IMP D RGD:10044240|PMID:18729070 20150604 RGD 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1351456 D RGD:10044241|PMID:24101107 20150604 RGD protein:increased expression: : 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9007069 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 2 ISO RGD:1351456 D RGD:7240710 20190508 OMIM 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9007069 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 2 ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 PMID:11062477|PMID:15590700|PMID:15687325|PMID:16030159|PMID:16151858|PMID:18682534|PMID:18982401|PMID:19837926|PMID:22419710|PMID:24033266|PMID:25445451|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29389098 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:1351456 D RGD:10044238|PMID:20928885 20150604 RGD 734317 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:15590700|PMID:15687325|PMID:18682534|PMID:19837926|PMID:24033266|PMID:25378588|PMID:25741868|PMID:29389098 734319 Tpp2 tripeptidyl peptidase II gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 734319 Tpp2 tripeptidyl peptidase II gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 734319 Tpp2 tripeptidyl peptidase II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734319 Tpp2 tripeptidyl peptidase II gene DOID:9001840 Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay ISO RGD:734318 D RGD:7240710 20210324 OMIM 734319 Tpp2 tripeptidyl peptidase II gene DOID:9001840 Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay PMID:25414442|PMID:25525876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30533531|PMID:33586135 734319 Tpp2 tripeptidyl peptidase II gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 734319 Tpp2 tripeptidyl peptidase II gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621584 D RGD:634435|PMID:12147224 20211214 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:extensor digitorum longus (rat) 734319 Tpp2 tripeptidyl peptidase II gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:33586135 734319 Tpp2 tripeptidyl peptidase II gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25414442|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30533531|PMID:33583942|PMID:33586135|PMID:9536098 734322 Lin7b lin-7 homolog B, crumbs cell polarity complex component gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:734321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 734322 Lin7b lin-7 homolog B, crumbs cell polarity complex component gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:734321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 734322 Lin7b lin-7 homolog B, crumbs cell polarity complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734324 Mxd3 Max dimerization protein 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:734323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 734324 Mxd3 Max dimerization protein 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:734323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 734324 Mxd3 Max dimerization protein 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:734323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 734324 Mxd3 Max dimerization protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734324 Mxd3 Max dimerization protein 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:734323 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 734324 Mxd3 Max dimerization protein 3 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:734323 D RGD:8554872 20200901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 734325 Pga5 pepsinogen 5, group I gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 734325 Pga5 pepsinogen 5, group I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345189 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734325 Pga5 pepsinogen 5, group I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734328 Adam18 a disintegrin and metallopeptidase domain 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734331 P2rx5 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 5 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:737418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532|PMID:7668285 734331 P2rx5 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609192 | OMIM:610168 | OMIM:613795 | OMIM:614816 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15235604|PMID:18084123|PMID:19006214|PMID:20358619|PMID:22772368 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:32560555|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 2 PMID:25326637|PMID:25741868 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:7240710 20140611 OMIM 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20358619|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:34008892|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20358619|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:31769227|PMID:32528524|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0070235 Loeys-Dietz syndrome 1 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 1 PMID:16251899|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:21484991|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:23884466|PMID:24792536|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:32152251 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0070273 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6 ISO RGD:734332 D RGD:7240710 20141015 OMIM 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0070273 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 6 | ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15731757|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:19533785|PMID:19996017|PMID:20956634|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:30341550|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358619 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0110214 cleft soft palate IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119570 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:734332 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:10283 prostate cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:11212236|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:32560555|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027248 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:2299005|PMID:18313409 20080808 RGD 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22734312|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:31769227|PMID:32560555|PMID:33726816|PMID:35535697|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:35535697|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15235604 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:14323 Marfan syndrome susceptibility ISO RGD:734332 D RGD:1579928|PMID:15235604 20070425 RGD DNA:point mutation, missense mutations: :multiple 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734332 D RGD:2317499|PMID:11866987 20100407 RGD protein:increased expresssion:pancreas 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734332 D RGD:2317501|PMID:9850059 20100407 RGD DNA:deletion, frameshift mutations (human) 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734332 D RGD:5490966|PMID:18772397 20140130 RGD DNA:mutations:exon 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:734332 D RGD:2317502|PMID:9365135 20100407 RGD mRNA:increased expresssion:pancreas 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:734332 D RGD:2301065|PMID:14988818 20080924 RGD 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734332 D RGD:1580959|PMID:16733295 20070426 RGD protein:increased expression:aorta 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:69651 D RGD:1601601|PMID:11703592 20070425 RGD 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789724 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma IMP D RGD:2317498|PMID:17114585 20100407 RGD 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:734332 D RGD:2317500|PMID:10547197 20100407 RGD mRNA:increased expresssion:pancreas 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:2299005|PMID:18313409 20080808 RGD 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dilation PMID:16791849|PMID:17061023|PMID:18781618|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32560555 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69651 D RGD:1601591|PMID:17077588 20070425 RGD 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:18781618|PMID:27879313|PMID:28492532 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9590282 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:734332 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:734332 D RGD:1601627|PMID:14718046 20070426 RGD protein:increased expression:penis erectile tissue 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69651 D RGD:1299231|PMID:12632524 20070425 RGD mRNA:increased expression:bile duct 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:734332 D RGD:7240710 20180418 OMIM 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15731757|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:19533785|PMID:20358619|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:22113417|PMID:23228659|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:30341550|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:7664267|PMID:9536098 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69651 D RGD:1601593|PMID:16980036 20070425 RGD chronic nephrotoxicity;mRNA, protein:increased expression:kidney 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69651 D RGD:1601617|PMID:10198196 20170510 RGD 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15731757|PMID:16928994|PMID:18852674|PMID:20628007|PMID:22772377|PMID:23884466|PMID:25741868|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:28182693|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28991257 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69651 D RGD:1601116|PMID:17392319 20070425 RGD mRNA:decreased expression:lung 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease PMID:15235604|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17344846|PMID:18781618|PMID:19996017|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27879313|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:8246946|PMID:9395234 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69651 D RGD:1601598|PMID:14585397 20070425 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7761852|PMID:25701956 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:69651 D RGD:1601599|PMID:12957270 20070425 RGD 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789724 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16489006 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734332 D RGD:737735|PMID:12808151 20131105 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69651 D RGD:1579923|PMID:16627068 20070425 RGD 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15942678|PMID:16627068 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69651 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496156 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69651 D RGD:1299231|PMID:12632524 20100407 RGD mRNA:increased expression:bile duct, duct epithelial cell 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381416 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69651 D RGD:1601623|PMID:9010265 20070426 RGD protein:increased expression:synovium 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358619 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7761852 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69651 D RGD:1579926|PMID:15613744 20070425 RGD 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9004039 Marfan Syndrome Type 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan like connective tissue disorder PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16489006 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11074608 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:737735|PMID:12808151 20131105 RGD 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027248|PMID:16885183 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9006193 Loeys-Dietz Syndrome, Type 1b ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1B PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT1 PMID:11212236|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:8246946 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368934|PMID:16885183 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734332 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590282 734333 Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor II gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69651 D RGD:1601600|PMID:11947899 20070425 RGD protein:increased expression:aorta 734335 Cpn1 carboxypeptidase N, polypeptide 1 gene DOID:0111583 carboxypeptidase N deficiency ISO RGD:734334 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734335 Cpn1 carboxypeptidase N, polypeptide 1 gene DOID:0111583 carboxypeptidase N deficiency ISO RGD:734334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anaphylotoxin inactivator deficiency PMID:12560874|PMID:24033266|PMID:7437116 734335 Cpn1 carboxypeptidase N, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:628714 D RGD:6902938|PMID:10590132 20120925 RGD 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:628714 D RGD:4892211|PMID:19907296 20110210 RGD protein:increased expression:corneal epithelium, Langerhans cell (rat) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1604658 D RGD:11354975|PMID:23154584 20160801 RGD DNA:hypermethylation (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura treatment ISO RGD:1604658 D RGD:11354986|PMID:27030970 20160802 RGD protein:increased expression:venous blood, B cell (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:12053 cryptococcosis IEP D RGD:4892554|PMID:16790753 20110223 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1604658 D RGD:11354968|PMID:21234821 20160801 RGD protein:increased expression:blood, dendritic cell (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:139393 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2123 tularemia IEP D RGD:4892560|PMID:16272336 20110223 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1604658 D RGD:11354964|PMID:26531698 20160801 RGD DNA:snps, haplotypes:exons: G>A, G>C (rs1129055, rs17281995) (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:628714 D RGD:4892229|PMID:18381617 20110215 RGD protein:increased expression:testis, macrophage (rat) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1604658 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:628714 D RGD:2307206|PMID:11266944 20090521 RGD 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4892277|PMID:20941750 20110216 RGD protein:increased expression:lung, alveolar macrophage (mouse) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4892202|PMID:9551945 20110210 RGD 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604658 D RGD:4892280|PMID:17513529 20110217 RGD DNA:snp:exon:p.I179V rs2681417 (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604658 D RGD:4892555|PMID:9449507 20110223 RGD protein:increased expression:blood, B cell (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2841 asthma ISO RGD:628714 D RGD:4892199|PMID:20668438 20110210 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (rat) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2841 asthma treatment IMP D RGD:11354965|PMID:25344652 20160801 RGD 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1604658 D RGD:11354974|PMID:23840845 20160801 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;protein:increased expression:peripheral blood, B cell (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2942 bronchiolitis IEP D RGD:4892291|PMID:20046053 20110217 RGD protein:decreased expression:myeloid dendritic cell (mouse) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1604658 D RGD:4892339|PMID:17713660 20110222 RGD protein:decreased expression:sputum, macrophage (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1604658 D RGD:4892292|PMID:19729666 20110217 RGD protein:increased expression:lung, myeloid dendritic cell (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1604658 D RGD:4891504|PMID:20732370 20110217 RGD DNA:polymorphism:cds:g.1057G>A rs1129055 (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:628714 D RGD:2313025|PMID:19053043 20110210 RGD protein:increased expression:brain subventricular zone, microglial cell (rat) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:4892281|PMID:20395561 20110217 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:399 tuberculosis IEP D RGD:4892329|PMID:18292558 20110222 RGD protein:increased expression:lung (mouse) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1604658 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1604658 D RGD:4892554|PMID:16790753 20110223 RGD DNA:snp:5' utr:g.-3479T>G (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1604658 D RGD:4892293|PMID:19693657 20110217 RGD protein:decreased expression:blood, myeloid dendritic cell (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis IEP D RGD:4892294|PMID:19282343 20110218 RGD associated with Paramyxoviridae Infections; protein:increased expression:lung (mouse) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1604658 D RGD:11354966|PMID:19379594 20160801 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1604658 D RGD:11520785|PMID:20581660 20160803 RGD 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment IMP D RGD:13702899|PMID:10398149 20180723 RGD 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:628714 D RGD:4892210|PMID:20113783 20110210 RGD mRNA:increased expression:periodontal ligament (rat) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:628714 D RGD:4892246|PMID:20171363 20110215 RGD mRNA:increased expression:thalamus (rat) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:628714 D RGD:4892237|PMID:18360875 20110215 RGD mRNA:decreased expression:mediastinal lymph node (rat) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia IEP D RGD:4892562|PMID:20949109 20110223 RGD protein:decreased expression:spleen, plasmacytoid dendritic cell (mouse) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9001488 Human Influenza IEP D RGD:4892570|PMID:19933871 20110224 RGD protein:increased expression:mediastinal lymph node, B cell (mouse) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604658 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:1604658 D RGD:11354969|PMID:25179679 20160801 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment IMP D RGD:11354965|PMID:25344652 20160829 RGD 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:628714 D RGD:4892207|PMID:20451260 20110210 RGD protein:increased expression:spinal cord, blood vessel (rat) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis resistance IMP D RGD:4892227|PMID:10477557 20110215 RGD 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:1604658 D RGD:11354987|PMID:17308795 20160802 RGD protein:increased expression:peripheral blood, eosinophil (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1604658 D RGD:4892343|PMID:17088138 20110222 RGD protein:increased expression:nasal mucosa, dendritic cell (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:2313930|PMID:8993020 20091028 RGD 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1604658 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9006844 Streptococcal Infections IEP D RGD:4892553|PMID:16861672 20110223 RGD associated with Encephalomyelitis, Experimental Autoimmune; protein:increased expression:spleen, dendritic cell (mouse) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:628714 D RGD:4892209|PMID:20233162 20110210 RGD protein:increased expression:spleen, dendritic cell (rat) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IMP D RGD:4892295|PMID:19197726 20110218 RGD 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1604658 D RGD:11354960|PMID:16115907 20160801 RGD protein:increased expression:mononuclear cell of bone marrow (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604658 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16611307 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1604658 D RGD:11354971|PMID:22705596 20160801 RGD protein:increased expression:bone marrow, plasma cell (human) 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:2313927|PMID:10679081 20091027 RGD protein:decreased expression:macrophage,dendritic cell,T cell 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2313917|PMID:15356107 20091027 RGD 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604658 D RGD:2313911|PMID:16232222 20091027 RGD protein:decreased expression:dendritic cell 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604658 D RGD:2313920|PMID:12742378 20091027 RGD protein:increased expression:dendritic cell 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604658 D RGD:4892258|PMID:17947667 20110216 RGD human gene in mouse model 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset IMP D RGD:2313906|PMID:18316361 20091027 RGD protein:decreased expression:dendritic cells 734336 Cd86 CD86 antigen gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1604658 D RGD:11354967|PMID:24283754 20160801 RGD protein:increased expression:peripheral blood, bone marrow, mononuclear cell (human) 734338 Gab2 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737428 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734338 Gab2 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 734338 Gab2 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734338 Gab2 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737428 D RGD:13699433|PMID:22858987 20180713 RGD protein:increased expression:bone marrow 734338 Gab2 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21996746 734338 Gab2 growth factor receptor bound protein 2-associated protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21996746 734340 Slc5a3 solute carrier family 5 (inositol transporters), member 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:734339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 734340 Slc5a3 solute carrier family 5 (inositol transporters), member 3 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:734339 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 734340 Slc5a3 solute carrier family 5 (inositol transporters), member 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:734339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 734340 Slc5a3 solute carrier family 5 (inositol transporters), member 3 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:734339 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 734340 Slc5a3 solute carrier family 5 (inositol transporters), member 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16420717 734340 Slc5a3 solute carrier family 5 (inositol transporters), member 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:734339 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 734340 Slc5a3 solute carrier family 5 (inositol transporters), member 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 734340 Slc5a3 solute carrier family 5 (inositol transporters), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734340 Slc5a3 solute carrier family 5 (inositol transporters), member 3 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:734339 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 734341 Myoc myocilin gene DOID:1067 open-angle glaucoma IAGP D RGD:13592920 20190530 MouseDO OMIM:137750 | OMIM:177700 | OMIM:602429 | OMIM:603383 | OMIM:606689 | OMIM:608695 | OMIM:608696 | OMIM:609745 | OMIM:609887 | OMIM:610535 | OMIM:611274 | OMIM:611276 | OMIM:613100 734341 Myoc myocilin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059646 734341 Myoc myocilin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7401194|PMID:12860809 20131107 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K423E (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Open-angle glaucoma PMID:25741868|PMID:28492532 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394787|PMID:23886590 20131105 RGD DNA:snp:cds:pT377R (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394788|PMID:9792882 20131105 RGD DNA:snps:cds:p.P370L, p.Y437H (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394798|PMID:23566828 20131105 RGD DNA:insertion:cds:p.D395_E396insDP (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394800|PMID:23517641 20131105 RGD DNA:snp:cds:p.V251A (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394828|PMID:20806035 20131105 RGD DNA:snp:cds:p.N450Y (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394834|PMID:19784393 20131105 RGD DNA:snp:cds:p.Y371D (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394848|PMID:19234343 20131105 RGD DNA:snp:cds:p.D384N (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7401186|PMID:12442283 20131107 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:cds:multiple (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7401247|PMID:16401791 20131112 RGD DNA:snp:cds:pC245Y (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7401248|PMID:17893668 20131112 RGD DNA:snp:cds:pD380A (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, A | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood | ClinVar Annotator: match by term: MYOC-Related Disorders PMID:10196380|PMID:10330365|PMID:10545602|PMID:10644174|PMID:10798654|PMID:10815160|PMID:10819638|PMID:10873982|PMID:10980537|PMID:11004290|PMID:11133859|PMID:11152659|PMID:11281418|PMID:11292420|PMID:11298682|PMID:11535458|PMID:11604506|PMID:11774072|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12356829|PMID:12447164|PMID:12522550|PMID:12868033|PMID:12872267|PMID:14193667|PMID:14627955|PMID:14688426|PMID:14767915|PMID:15025728|PMID:15069026|PMID:15723004|PMID:15733270|PMID:15790895|PMID:15851979|PMID:16148883|PMID:16288197|PMID:16297911|PMID:16401791|PMID:16466712|PMID:16636654|PMID:17210859|PMID:17438518|PMID:17499207|PMID:17562996|PMID:17563717|PMID:17615537|PMID:17867509|PMID:17893664|PMID:18728751|PMID:18776955|PMID:19023451|PMID:19145250|PMID:19234343|PMID:20021252|PMID:21552496|PMID:21612213|PMID:21850185|PMID:22194650|PMID:22736945|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24732711|PMID:24825108|PMID:25741868|PMID:25777973|PMID:26396484|PMID:26633542|PMID:27092720|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:30484747|PMID:35196929|PMID:3756132|PMID:6770678|PMID:8513321|PMID:9005853|PMID:9328473|PMID:9345106|PMID:9361308|PMID:9510647|PMID:9535666|PMID:9556305|PMID:9639450|PMID:9697688|PMID:9754180|PMID:9804137 734341 Myoc myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma susceptibility ISO RGD:737429 D RGD:7401192|PMID:17893664 20131107 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation, snps:exon, intron, 3' utr:multiple (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma IDA D RGD:7401251|PMID:22328638 20131112 RGD 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma IMP D RGD:7394791|PMID:15623777 20131105 RGD Y437H 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:1600838|PMID:10196380 20070328 RGD DNA:mutations:multiple (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:1600840|PMID:9005853 20070328 RGD DNA:snps:cds:p.G357V, p.Q361X, p.Y430H (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394789|PMID:9535666 20131105 RGD DNA:snps:cds:multiple (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394792|PMID:23876925 20131105 RGD Y437H;human gene in mouse model 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394801|PMID:23453510 20131105 RGD DNA:mutations:multiple (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394814|PMID:22933836 20131105 RGD DNA:snps:cds:p.T209N, p.L215Q (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394816|PMID:22736945 20131105 RGD DNA:mutations:multiple (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394841|PMID:19688280 20131105 RGD DNA:silent mutation, deletion:cds:p.F336F, c.1084delG (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7394843|PMID:12447164 20131105 RGD DNA:snp:cds:p.Q48H (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7401164|PMID:17197538 20131106 RGD DNA:snp:cds:p.G252R (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7401171|PMID:20179615 20140130 RGD protein:increased expression:aqueous humor 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7401175|PMID:15483649 20131106 RGD DNA:snps:promoter:g.-126T>G, g.-78T>G, g.-77G>A (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7401254|PMID:18334962 20131112 RGD DNA:snps:cds:p.A363T (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11292420|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12522550|PMID:12872267|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:9005853|PMID:9639450 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:737429 D RGD:7401240|PMID:12215093 20131112 RGD DNA:snp:promoter:g.-1000C>G (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma severity ISO RGD:737429 D RGD:1600842|PMID:11595024 20070328 RGD DNA:snp:promoter:g.-1000C>G (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma severity ISO RGD:737429 D RGD:7401245|PMID:16431959 20131112 RGD DNA:snp:cds:pT377M (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:737429 D RGD:7401163|PMID:19145250 20131106 RGD DNA:snps:cds:p.G12R, p.V53A, p.T353I (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:737429 D RGD:7401168|PMID:22879734 20131106 RGD DNA:snps, deletion:cds:p.G326S, p.T286R, p.Y453MfsX11 (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:737429 D RGD:7401170|PMID:21655360 20131106 RGD DNA:snp:cds:p.G367R (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:737429 D RGD:7401189|PMID:12189160 20131107 RGD DNA:snps:cds:multiple (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary congenital, a, digenic PMID:12447164|PMID:15025728|PMID:15723004|PMID:15733270|PMID:16288197|PMID:16466712|PMID:17563717|PMID:22194650|PMID:22736945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929 734341 Myoc myocilin gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:737429 D RGD:7771548|PMID:16148883 20131219 RGD DNA:Haplotype: : 734341 Myoc myocilin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 734341 Myoc myocilin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30389787|PMID:31959993 734341 Myoc myocilin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma PMID:10196380|PMID:10330365|PMID:10545602|PMID:10798654|PMID:10980537|PMID:11004290|PMID:11133859|PMID:11152659|PMID:11281418|PMID:11298682|PMID:11803488|PMID:12189160|PMID:12356829|PMID:12442283|PMID:12872267|PMID:14688426|PMID:14764620|PMID:14767915|PMID:15790895|PMID:16148883|PMID:16466712|PMID:16636654|PMID:17438518|PMID:17893664|PMID:18776955|PMID:19145250|PMID:21552496|PMID:21850185|PMID:22736945|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|PMID:9772276|PMID:9804137 734341 Myoc myocilin gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:620430 D RGD:7401266|PMID:15610237 20131112 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) 734341 Myoc myocilin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737429 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 734341 Myoc myocilin gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11292420|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12522550|PMID:12872267|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:9005853|PMID:9639450 734341 Myoc myocilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 734341 Myoc myocilin gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 734341 Myoc myocilin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620430 D RGD:7401267|PMID:12799138 20131112 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) 734341 Myoc myocilin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737429 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734341 Myoc myocilin gene DOID:9007708 Glaucoma 1, Open Angle, E ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, E PMID:10196380|PMID:10545602|PMID:10798654|PMID:10980537|PMID:11004290|PMID:11298682|PMID:11604506|PMID:11774072|PMID:12189160|PMID:12356829|PMID:12872267|PMID:14688426|PMID:15851979|PMID:16466712|PMID:16636654|PMID:17438518|PMID:17615537|PMID:18776955|PMID:19145250|PMID:21552496|PMID:21612213|PMID:21850185|PMID:22933836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|PMID:9804137 734341 Myoc myocilin gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 734341 Myoc myocilin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 734341 Myoc myocilin gene DOID:9282 ocular hypertension IEP D RGD:7394804|PMID:23322580 20131105 RGD mRNA:decreased expression:eye, trabecular mesh (mouse) 734341 Myoc myocilin gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:620430 D RGD:1601004|PMID:17102796 20131112 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) 734341 Myoc myocilin gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:737429 D RGD:7394831|PMID:20107173 20131105 RGD associated with Glaucoma, Primary Open Angle; DNA:snp:cds:p.T377M (human) 734341 Myoc myocilin gene DOID:9282 ocular hypertension treatment IDA D RGD:7394804|PMID:23322580 20131105 RGD 734344 Itga7 integrin alpha 7 gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:71022 D RGD:13601980|PMID:15632017 20180525 RGD 734344 Itga7 integrin alpha 7 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:734343 D RGD:1600024|PMID:9590299 20070226 RGD 734344 Itga7 integrin alpha 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734343 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734344 Itga7 integrin alpha 7 gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613204 734344 Itga7 integrin alpha 7 gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency IMP D RGD:13601979|PMID:9354797 20180525 RGD 734344 Itga7 integrin alpha 7 gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:734343 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734344 Itga7 integrin alpha 7 gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:734343 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, ITGA7-related | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency PMID:12057917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:9536098|PMID:9590299 734344 Itga7 integrin alpha 7 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy treatment ISO RGD:734343 D RGD:13601981|PMID:23319059 20180525 RGD 734344 Itga7 integrin alpha 7 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:71022 D RGD:1600025|PMID:14988073 20070226 RGD Atherogenesis 734344 Itga7 integrin alpha 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 734344 Itga7 integrin alpha 7 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:734343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:0111698 proprotein convertase 1/3 deficiency ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to prohormone convertase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Proprotein convertase 1/3 deficiency PMID:14617756|PMID:17595246|PMID:22210313|PMID:23383060|PMID:23562752|PMID:24041679|PMID:24135795|PMID:24932808|PMID:25272002|PMID:25741868|PMID:26786350|PMID:27187081|PMID:28377240|PMID:28492532|PMID:30383237|PMID:9207799 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:0111698 proprotein convertase 1/3 deficiency susceptibility ISO RGD:734345 D RGD:7240710 20230517 OMIM 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:10603 glucose intolerance IAGP D RGD:2308929|PMID:19034419 20090618 RGD associated with Hyperinsulinemia, Aniridia; mRNA, protein:decreased expression:pancreatic islet (mouse) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3272 D RGD:2308918|PMID:9015327 20090618 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus granule cell layer (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:734345 D RGD:1357926|PMID:11874690 20070718 RGD 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3272 D RGD:1600414|PMID:16926379 20090617 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus, lateral hypothalamic nucleus (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3272 D RGD:2308889|PMID:15291740 20090617 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus, hippocampus, cortex (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1799 islet cell tumor ISO RGD:3272 D RGD:2308920|PMID:7925129 20090618 RGD protein:increased expression:insulinoma (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:734345 D RGD:1357926|PMID:11874690 20070718 RGD 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:28 endocrine system disease IAGP D RGD:13592920 20220602 MouseDO 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3272 D RGD:2308899|PMID:17131142 20090617 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:hepatocyte (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3272 D RGD:2308919|PMID:7883951 20090618 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein, mRNA:altered expression:pancreatic islet (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3272 D RGD:1601276|PMID:16497799 20090617 RGD protein:decreased expression:paraventricular nucleus, median eminence (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3272 D RGD:2308889|PMID:15291740 20090617 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus, hippocampus, cortex (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3272 D RGD:2308900|PMID:14630714 20090617 RGD protein:increased expression:paw, leukocyte (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:2308931|PMID:17698597 20090618 RGD protein:increased expression:pancreatic alpha cell (mouse) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2308905|PMID:11730986 20090618 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (mouse) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3272 D RGD:2308905|PMID:11730986 20090617 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen, spleen white pulp (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3272 D RGD:6483567|PMID:16337011 20120525 RGD 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:734345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007661 Dwarfism IMP D RGD:737721|PMID:12145326 20150213 RGD 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3272 D RGD:2308904|PMID:12411741 20090617 RGD associated with Protein-Energy Malnutrition; protein:increased expression:pituitary (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:2308932|PMID:18448419 20090618 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet (mouse) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IDA D RGD:2308930|PMID:18941442 20090618 RGD protein:increased expression:pancreatic alpha cell (mouse) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3272 D RGD:2298715|PMID:12475375 20090617 RGD protein:altered expression:pancreatic islet (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3272 D RGD:2308898|PMID:17630003 20090617 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:734345 D RGD:2308935|PMID:8666140 20090618 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R53Q, p.Q638E (human) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IDA D RGD:2308934|PMID:16938896 20090618 RGD protein:increased expression:pancreatic islet (mouse) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18604207 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734345 D RGD:1357925|PMID:15189116 20070718 RGD 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734345 D RGD:1601274|PMID:9207799 20070412 RGD DNA:missense mutation:cds: p.G483R (human) 734346 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Body mass index quantitative trait locus 12 | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity PMID:18604207|PMID:22210313|PMID:23383060|PMID:25741868|PMID:28492532 734347 Cdkn2c cyclin dependent kinase inhibitor 2C gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1604405 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 734347 Cdkn2c cyclin dependent kinase inhibitor 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734347 Cdkn2c cyclin dependent kinase inhibitor 2C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604405 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 734347 Cdkn2c cyclin dependent kinase inhibitor 2C gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604405 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 734349 Pip4k2a phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:734348 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 734349 Pip4k2a phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734351 Smu1 smu-1 suppressor of mec-8 and unc-52 homolog (C. elegans) gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1343755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 734351 Smu1 smu-1 suppressor of mec-8 and unc-52 homolog (C. elegans) gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1343755 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 734351 Smu1 smu-1 suppressor of mec-8 and unc-52 homolog (C. elegans) gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1343755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 734351 Smu1 smu-1 suppressor of mec-8 and unc-52 homolog (C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734351 Smu1 smu-1 suppressor of mec-8 and unc-52 homolog (C. elegans) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 734351 Smu1 smu-1 suppressor of mec-8 and unc-52 homolog (C. elegans) gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1343755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 734353 Semg1 semenogelin 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1349203 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 734353 Semg1 semenogelin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734353 Semg1 semenogelin 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1349203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 734354 Pbld1 phenazine biosynthesis-like protein domain containing 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1606247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 734354 Pbld1 phenazine biosynthesis-like protein domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734355 Gp2 glycoprotein 2 (zymogen granule membrane) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734355 Gp2 glycoprotein 2 (zymogen granule membrane) gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:737446 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219 734355 Gp2 glycoprotein 2 (zymogen granule membrane) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737446 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 734358 Ptprs protein tyrosine phosphatase, receptor type, S gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734357 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734358 Ptprs protein tyrosine phosphatase, receptor type, S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734358 Ptprs protein tyrosine phosphatase, receptor type, S gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:734357 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30872814 734358 Ptprs protein tyrosine phosphatase, receptor type, S gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:734357 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 734359 Apba3 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family A, member 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:737449 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 734359 Apba3 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family A, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734360 Nfs1 nitrogen fixation gene 1 (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734360 Nfs1 nitrogen fixation gene 1 (S. cerevisiae) gene DOID:9005483 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 52 ISO RGD:1350532 D RGD:7240710 20210707 OMIM 734360 Nfs1 nitrogen fixation gene 1 (S. cerevisiae) gene DOID:9005483 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 52 ISO RGD:1350532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 52 PMID:16199547|PMID:24498631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33457206 734361 Nap1l3 nucleosome assembly protein 1-like 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343656 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 734361 Nap1l3 nucleosome assembly protein 1-like 3 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1343656 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868 734361 Nap1l3 nucleosome assembly protein 1-like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343656 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734361 Nap1l3 nucleosome assembly protein 1-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734362 Psmd9 proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734365 Lrrn3 leucine rich repeat protein 3, neuronal gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734364 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20678249 734365 Lrrn3 leucine rich repeat protein 3, neuronal gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:734364 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:25422445 734365 Lrrn3 leucine rich repeat protein 3, neuronal gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734364 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 734365 Lrrn3 leucine rich repeat protein 3, neuronal gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734364 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 734365 Lrrn3 leucine rich repeat protein 3, neuronal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734367 Ssrp1 structure specific recognition protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734366 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734367 Ssrp1 structure specific recognition protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734369 Csnk1g2 casein kinase 1, gamma 2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:734368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 734369 Csnk1g2 casein kinase 1, gamma 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:734368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 734369 Csnk1g2 casein kinase 1, gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734369 Csnk1g2 casein kinase 1, gamma 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734368 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734371 Usf2 upstream transcription factor 2 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 734371 Usf2 upstream transcription factor 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 734371 Usf2 upstream transcription factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 734371 Usf2 upstream transcription factor 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 734371 Usf2 upstream transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:174900 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:734372 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:734372 D RGD:734650|PMID:11536076 20150202 RGD 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:36632626|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:9467011|PMID:9536098 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:0060389 chromosome 10q23 deletion syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612242 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BMPR1A Skeletal Dysplasia Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31493347 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:0111686 hereditary mixed polyposis syndrome 2 ISO RGD:734372 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:0111686 hereditary mixed polyposis syndrome 2 ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:15235019|PMID:16199547|PMID:16525031|PMID:17325551|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:20845481|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:30884445|PMID:33032550 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:14289 Ebstein anomaly IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:224700 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:15235019|PMID:18823382|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:31727138 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26436109|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28492532 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:194200 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:734372 D RGD:1600589|PMID:11381269 20070316 RGD juvenile polyposis, OMIM:174900, DNA:point mutation:exon:Q239X 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:734372 D RGD:1600590|PMID:16525031 20070316 RGD hereditary mixed polyposis syndrome-2, HMPS2, OMIM:610069, DNA:deletion:exon 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:734372 D RGD:1600591|PMID:16685657 20070316 RGD juvenile polyposis syndrome, OMIM:174900 , DNA:deletion 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal polyposis PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26436109|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28492532 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:734372 D RGD:5129472|PMID:19324947 20110330 RGD 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:8398 osteoarthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:24121792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:31727138 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:734372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:29212164|PMID:29522511|PMID:29909963|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31727138|PMID:31780696|PMID:32068069|PMID:33032550|PMID:8397373|PMID:9536098 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:36632626|PMID:9536098 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:734372 D RGD:734650|PMID:11536076 20070316 RGD Cowden-like syndrome, OMIM:158350, DNA:point mutation:exon:A338D 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:734372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15804571 734373 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor, type 1A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734372 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15804571 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:734374 D RGD:2293539|PMID:18387661 20080603 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:734374 D RGD:2293014|PMID:18094410 20080603 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734374 D RGD:2293542|PMID:17764565 20080603 RGD DNA:hypermethylation 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734374 D RGD:734735|PMID:8673923 20150211 RGD 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734374 D RGD:2293555|PMID:11326751 20080604 RGD protein:increased expression:aorta 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734374 D RGD:2298987|PMID:10493953 20080807 RGD DNA:deletion, hypermethylation 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:734374 D RGD:2298985|PMID:18519763 20080807 RGD DNA:hypomethylation 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:619745 D RGD:13503340|PMID:28387990 20200819 RGD 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:734374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:734374 D RGD:2293545|PMID:11389090 20080603 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:734374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:734374 D RGD:2293545|PMID:11389090 20080603 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:619745 D RGD:2293553|PMID:12376824 20080604 RGD protein:increased expression:artery, smooth muscle cell 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:734374 D RGD:2293543|PMID:17548682 20080603 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:734374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734374 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18425332|PMID:18553387|PMID:28284560 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18729198 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:2293544|PMID:17029216 20080603 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17288544|PMID:18264096 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:2298986|PMID:17623056 20080807 RGD DNA:hypermethylation:promoter 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619745 D RGD:2293546|PMID:17971904 20080603 RGD associated with Inflammation;DNA:hypermethylation:promoter 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:734736|PMID:9737784 20150211 RGD 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity IAGP D RGD:2293540|PMID:18316604 20080603 RGD 734375 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:734374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18729198 734377 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 734377 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:28492532 734377 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound gene DOID:0080941 acquired angioedema ISO RGD:734376 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734377 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound gene DOID:0080941 acquired angioedema ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20171017 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to angioedema induced by ACE inhibitors PMID:16175507|PMID:20625347|PMID:21898657 734377 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound gene DOID:0080941 acquired angioedema susceptibility ISO RGD:734376 D RGD:7240710 20190502 OMIM 734377 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:22965764|PMID:28492532 734377 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734377 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:734376 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16175507 734377 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734376 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25568306 734377 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 734377 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734377 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734376 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734379 Cacng5 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734381 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:0081130 BH4-deficient hyperphenylalaninemia C ISO RGD:734380 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734381 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:0081130 BH4-deficient hyperphenylalaninemia C ISO RGD:734380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dihydropteridine reductase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Quinoid dihydropteridine reductase deficiency PMID:10408783|PMID:11153907|PMID:11694255|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19099731|PMID:2116088|PMID:21890392|PMID:23138986|PMID:24033266|PMID:25124972|PMID:25155776|PMID:25741868|PMID:26006720|PMID:26589311|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:30109838|PMID:30221392|PMID:32905092|PMID:33822819|PMID:33903016|PMID:7627180|PMID:8326489|PMID:8518287|PMID:9341885|PMID:9536098|PMID:9744478 734381 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:734380 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:25741868 734381 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619915 D RGD:5128580|PMID:19743417 20110309 RGD protein:decreased expression:aorta smooth muscle (rat) 734381 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619915 D RGD:5128581|PMID:17366478 20110309 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 734381 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734380 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 734381 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:734380 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 734381 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619915 D RGD:5128601|PMID:2758679 20110311 RGD protein:decreased activity:brain (rat) 734381 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:619915 D RGD:5128598|PMID:2359144 20110311 RGD protein:increased activity:brain, caudate nucleus (rat) 734381 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:734380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 734381 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:734380 D RGD:1601577|PMID:2116088 20070425 RGD quinoid dihydropteridine reductase deficiency; DNA:insertion:exon:c.390insACT 734381 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:734380 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria type 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8326489 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737499 D RGD:2326167|PMID:18288643 20100628 RGD 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737499 D RGD:2326168|PMID:16533428 20100628 RGD 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:10611 protein-losing enteropathy ISO RGD:737499 D RGD:7240710 20190315 OMIM 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:10611 protein-losing enteropathy ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein-losing enteropathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28657829|PMID:28657861|PMID:9536098 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737499 D RGD:2326166|PMID:18676748 20100628 RGD 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737499 D RGD:2326170|PMID:15102687 20100628 RGD 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:737499 D RGD:2326173|PMID:11506079 20100628 RGD 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:737499 D RGD:2293549|PMID:9358772 20100628 RGD 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620651 D RGD:2326179|PMID:12427125 20100628 RGD 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:737499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:620651 D RGD:2326181|PMID:10850450 20100628 RGD 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:737499 D RGD:13702890|PMID:12533688 20180723 RGD 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620651 D RGD:2326175|PMID:20403613 20100628 RGD 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 734384 Cd55 CD55 molecule, decay accelerating factor for complement gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 734385 Wnt5a wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353257 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28726637 734385 Wnt5a wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene DOID:0060254 Robinow syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 734385 Wnt5a wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene DOID:0060254 Robinow syndrome ISO RGD:1353257 D RGD:11554173 20180206 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 734385 Wnt5a wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:1353257 D RGD:7240710 20180131 OMIM 734385 Wnt5a wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:1353257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:16602827|PMID:18414213|PMID:19918918|PMID:24716670|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:30760477|PMID:5771504 734385 Wnt5a wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:69250 D RGD:150530464|PMID:28032729 20211208 RGD 734385 Wnt5a wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1353257 D RGD:2291875|PMID:9099960 20080725 RGD 734385 Wnt5a wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734385 Wnt5a wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1353257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 734385 Wnt5a wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1353257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 734385 Wnt5a wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349696 734385 Wnt5a wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1353257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19061910 734387 Sdc2 syndecan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734387 Sdc2 syndecan 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:734386 D RGD:12798509|PMID:18716610 20170322 RGD 734387 Sdc2 syndecan 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:734386 D RGD:12798509|PMID:18716610 20170322 RGD 734387 Sdc2 syndecan 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734386 D RGD:2311706|PMID:14976204 20090731 RGD protein:increased expression:kidney 734392 Mkln1 muskelin 1, intracellular mediator containing kelch motifs gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:12082382 D RGD:9068941 20210604 OMIA Acrodermatitis, lethal PMID:10563006|PMID:11105789|PMID:11440398|PMID:14592736|PMID:17693109|PMID:2402865|PMID:29565995|PMID:3710872|PMID:8981276|PMID:9256960 734392 Mkln1 muskelin 1, intracellular mediator containing kelch motifs gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734391 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 734392 Mkln1 muskelin 1, intracellular mediator containing kelch motifs gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734395 Zfp423 zinc finger protein 423 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1344492 D RGD:7240710 20140911 OMIM 734395 Zfp423 zinc finger protein 423 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1344492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 19 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:17576681|PMID:22863007|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:30868567|PMID:32723786|PMID:32925911|PMID:9536098 734395 Zfp423 zinc finger protein 423 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220200 734395 Zfp423 zinc finger protein 423 gene DOID:2786 cerebellar disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 734395 Zfp423 zinc finger protein 423 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 734395 Zfp423 zinc finger protein 423 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 734395 Zfp423 zinc finger protein 423 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1344492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32723786 734397 Kcnh7 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734396 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 734397 Kcnh7 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734399 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 734399 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 734399 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734399 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 734399 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734399 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734399 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:0060333 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 ISO RGD:734400 D RGD:7240710 20140911 OMIM 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:0060333 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 PMID:23599390 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:619993 D RGD:13703054|PMID:25222487 20180731 RGD 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:0111498 combined oxidative phosphorylation deficiency 22 ISO RGD:734400 D RGD:7240710 20170301 OMIM 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:0111498 combined oxidative phosphorylation deficiency 22 ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATP5F1A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 22 PMID:23596069|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34954817 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset IEP D RGD:13703046|PMID:19374891 20180730 RGD protein:increased modification:inferior parietal cortex (human) 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:619993 D RGD:13703056|PMID:25561935 20180731 RGD 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619993 D RGD:7800726|PMID:24388463 20180731 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle (rat) 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis PMID:25741868 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:619993 D RGD:13703061|PMID:21396162 20180731 RGD chronic thromboembolic pulmonary hypertension 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:734400 D RGD:14696801|PMID:24448401 20190726 RGD 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:619993 D RGD:13703055|PMID:25689466 20180731 RGD 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619993 D RGD:13703049|PMID:26633942 20180730 RGD protein:increased expression:retroperitoneal fat pad (rat) 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:619993 D RGD:13703058|PMID:22401655 20180731 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius (rat) 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619993 D RGD:13703047|PMID:28526935 20180730 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, mitochondrion (rat) 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:734400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:619993 D RGD:13800895|PMID:25772430 20181019 RGD protein:increased expression:liver (rat) 734401 Atp5a1 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:619993 D RGD:13703063|PMID:20850499 20180731 RGD protein:increased localization:gastrocnemius (rat) 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1346305 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18842806|PMID:19732866|PMID:20018644|PMID:20683905|PMID:21752681|PMID:21937992|PMID:22586289|PMID:22695967|PMID:24091540|PMID:24556562|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27328863|PMID:27535533|PMID:27781028|PMID:27884173|PMID:28054128|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769|PMID:9536098 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1346305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15800851 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1346305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17286298 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1346305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17473184 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1346305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16453285|PMID:18842806|PMID:20683905|PMID:21937992|PMID:22586289|PMID:22695967|PMID:23851396|PMID:23934049|PMID:25274592|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27458733|PMID:27535533|PMID:27781028|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769|PMID:7578066|PMID:9063895 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17466904 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1346305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15705887|PMID:18926688 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1346305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1346305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20235221 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1346305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346305 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15800851 734402 Folr1 folate receptor 1 (adult) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20141209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144 734404 Slc7a9 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 9 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:734403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 734404 Slc7a9 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 9 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:734403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572414 734404 Slc7a9 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734404 Slc7a9 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 9 gene DOID:9266 cystinuria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220100 734404 Slc7a9 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 9 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:734403 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734404 Slc7a9 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 9 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:734403 D RGD:737767|PMID:10471498 20150226 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:cds:multiple (human) 734404 Slc7a9 solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 9 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:734403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystine urolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria PMID:10471498|PMID:11013083|PMID:11157794|PMID:11260385|PMID:11748844|PMID:12036192|PMID:12234283|PMID:12234930|PMID:12239244|PMID:12371955|PMID:12820697|PMID:15635077|PMID:15670723|PMID:16138908|PMID:16199547|PMID:16225397|PMID:16374432|PMID:16609684|PMID:16834950|PMID:16838140|PMID:17539912|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18947684|PMID:19782624|PMID:21255007|PMID:21677404|PMID:21681106|PMID:22480232|PMID:23532419|PMID:24033266|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25599739|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26123750|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28717662|PMID:28812535|PMID:32133030|PMID:33349102|PMID:33377691|PMID:33532864|PMID:6031738|PMID:9536098 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:0080033 craniometaphyseal dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:122860 | OMIM:123000 | OMIM:218300 | OMIM:218400 | OMIM:614099 | OMIM:614378 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:0080801 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:734405 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:0080801 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:734405 D RGD:734571|PMID:11326272 20150126 RGD 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:0080801 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type | ClinVar Annotator: match by term: Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:11326272|PMID:11326338|PMID:19449425|PMID:20358596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2712793|PMID:28492532 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:1156 chondrocalcinosis ISO RGD:734405 D RGD:734570|PMID:12297987 20150126 RGD 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:1156 chondrocalcinosis ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619925 D RGD:634632|PMID:12861042 20070117 RGD 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:734405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:848 arthritis IMP D RGD:734569|PMID:10894769 20150123 RGD 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:9006590 Chondrocalcinosis 2 ISO RGD:734405 D RGD:7240710 20130425 OMIM 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:9006590 Chondrocalcinosis 2 ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis 2 PMID:11326272|PMID:12297987|PMID:12297989|PMID:13130483|PMID:19449425|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2712793|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:8528213|PMID:9915952 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18027777 734406 Ank progressive ankylosis gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:734405 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18027777 734408 Ppp6c protein phosphatase 6, catalytic subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:734407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 734408 Ppp6c protein phosphatase 6, catalytic subunit gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:734407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 734408 Ppp6c protein phosphatase 6, catalytic subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:734407 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011 734408 Ppp6c protein phosphatase 6, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734408 Ppp6c protein phosphatase 6, catalytic subunit gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:734407 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:26619011 734411 Cadps Ca2+-dependent secretion activator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344966 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 734411 Cadps Ca2+-dependent secretion activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734412 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:737532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 734412 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737532 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734412 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:737532 D RGD:2290002|PMID:11526504 20080222 RGD 734412 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737532 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734412 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:737532 D RGD:2290002|PMID:11526504 20080222 RGD 734412 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms IDA D RGD:2290001|PMID:9049257 20080222 RGD mRNA,protein:decreased expression:tumor:mRNA decreased and protein undetectable in HRAS transgene-induced tumors 734414 Syt12 synaptotagmin XII gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737534 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734414 Syt12 synaptotagmin XII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734414 Syt12 synaptotagmin XII gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:737534 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 734414 Syt12 synaptotagmin XII gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:737534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 734417 Khdrbs1 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates IEP D RGD:243048424|PMID:30529164 20230330 RGD ApoE knockout mice 734417 Khdrbs1 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734416 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 734417 Khdrbs1 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:737553 D RGD:5685667|PMID:15254593 20120116 RGD human protein in mouse model 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-I deficiency PMID:2506176|PMID:6800349 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737553 D RGD:5685691|PMID:19379511 20120117 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:5685638|PMID:21356380 20120113 RGD 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737553 D RGD:5685661|PMID:16013913 20120116 RGD DNA:snp, haplotype:cds:p.S147N (rs5104) (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737553 D RGD:5685681|PMID:9272683 20120116 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q360H (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737553 D RGD:5685682|PMID:10559562 20120116 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q360H (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:737553 D RGD:5685658|PMID:18343991 20120116 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737553 D RGD:5147768|PMID:21297956 20120113 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737553 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737553 D RGD:5685637|PMID:21569504 20120113 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:737553 D RGD:5685648|PMID:19589605 20120113 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:2132 D RGD:5128563|PMID:20580919 20120113 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:737553 D RGD:5685641|PMID:21078314 20120113 RGD Primary Congenital Glaucoma; protein:increased expression:aqueous humor (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15822908 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:2355 anemia IEP D RGD:5685688|PMID:22146476 20120116 RGD associated with Inflammation; protein:increased expression:blood plasma (mouse) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis onset ISO RGD:737553 D RGD:5685649|PMID:19383442 20120113 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:737553 D RGD:5685692|PMID:19081814 20120117 RGD protein:increased expression:vitreous humor (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737553 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25821032 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737553 D RGD:5685679|PMID:12836058 20120116 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:574 peripheral nervous system disease IEP D RGD:5685702|PMID:2050689 20120117 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737553 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:737553 D RGD:1578442|PMID:10428310 19990101 RGD DNA:mutation:intron:IVS2 (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737553 D RGD:5685678|PMID:7958503 20120116 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:missense mutation:cds:p.Q360H (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737553 D RGD:153350082|PMID:31211449 20220906 RGD associated with hepatitis B; 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:737553 D RGD:5685659|PMID:18061280 20120116 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737553 D RGD:5685646|PMID:20367977 20120113 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:737553 D RGD:5685637|PMID:21569504 20120113 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737553 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:737553 D RGD:5685660|PMID:17206692 20120116 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q360H (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:8778 Crohn's disease severity ISO RGD:737553 D RGD:5685660|PMID:17206692 20120116 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737553 D RGD:5685646|PMID:20367977 20120113 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737553 D RGD:5685692|PMID:19081814 20120117 RGD protein:increased expression:vitreous humor (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:737553 D RGD:5685683|PMID:9013087 20120116 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T347S (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737553 D RGD:1578411|PMID:12676816 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T347S (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2132 D RGD:2311210|PMID:2120218 20120116 RGD protein:increased expression:sciatic nerve (rat) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:737553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2132 D RGD:5685694|PMID:10892728 20120117 RGD protein:decreased expression:blood serum (rat) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:737553 D RGD:5685662|PMID:16815451 20120116 RGD mRNA:increased expression:pancreas, carcinoma (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2132 D RGD:5685694|PMID:10892728 20120117 RGD protein:decreased expression:blood serum (rat) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:737553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:737553 D RGD:5685665|PMID:16372267 20140130 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:737553 D RGD:5685680|PMID:11555832 20120116 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:737553 D RGD:5685672|PMID:2167514 20120116 RGD human gene in mouse model 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:737553 D RGD:5685673|PMID:226830 20120116 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis resistance ISO RGD:737553 D RGD:5685642|PMID:20810159 20120113 RGD protein:increased expression:blood serum (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:737553 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:737553 D RGD:5685692|PMID:19081814 20120117 RGD protein:increased expression:vitreous humor (human) 734420 Apoa4 apolipoprotein A-IV gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737553 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 734421 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351543 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 734421 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 734421 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 734421 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 734421 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 734421 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734421 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734421 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1351543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 734422 Aadac arylacetamide deacetylase gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:737554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A PMID:21681106|PMID:25666259|PMID:27854218 734422 Aadac arylacetamide deacetylase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:737554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Ovarian Insufficiency PMID:21681106|PMID:25666259|PMID:27854218 734422 Aadac arylacetamide deacetylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734422 Aadac arylacetamide deacetylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734422 Aadac arylacetamide deacetylase gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:737554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:21681106|PMID:25666259|PMID:27854218 734426 Psmc1 protease (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 734426 Psmc1 protease (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:0081324 neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss ISO RGD:734425 D RGD:7240710 20221221 OMIM 734426 Psmc1 protease (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:0081324 neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss PMID:35861243 734426 Psmc1 protease (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 734426 Psmc1 protease (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 734429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 734429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 734429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 734429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:734428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 734429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734428 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 734429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:734428 D RGD:27372891|PMID:18506187 20200602 RGD associated with colorectal cancer 734429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:734428 D RGD:27372891|PMID:18506187 20200602 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:0060180 colitis treatment IEP D RGD:42724458|PMID:30142311 20210309 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25294219 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412712|PMID:23592516 20151123 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:620360 D RGD:21201312|PMID:25385666 20200303 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:620360 D RGD:26884463|PMID:30855558 20200511 RGD protein:increased expression:brain: 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:10247 pleurisy IMP D RGD:6893408|PMID:14673141 20120828 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10412683|PMID:23771816 20151119 RGD protein:increased expression:brain, nucleus 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:734431 D RGD:6893326|PMID:20064547 20120823 RGD DNA:snps, haplotype:5' utr, intron:multiple (human) 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412685|PMID:22913737 20151119 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:734431 D RGD:10412689|PMID:19805328 20151120 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32165127 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412717|PMID:23775684 20151123 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255069 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:11832 visual epilepsy IMP D RGD:10412723|PMID:24333359 20151123 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412723|PMID:24333359 20151123 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28836394 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620360 D RGD:10412688|PMID:24008671 20151120 RGD mRNA:increased expression:striatum 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20977460 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:620360 D RGD:21201303|PMID:31900718 20200303 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404090 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011|PMID:29018201 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:734431 D RGD:6893376|PMID:21514635 20120824 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage cell, peripheral blood mononuclear cell (human) 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24958931 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412697|PMID:24291173 20151120 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23564646 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:620360 D RGD:10412732|PMID:22737924 20151124 RGD protein:increased expression:lung 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734431 D RGD:5134980|PMID:18556627 20110707 RGD protein:decreased expression:lung 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27012417 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:734431 D RGD:6893397|PMID:18957896 20120827 RGD mRNA, protein:decreased expression:primary motor cortex, spinal cord (human) 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment IEP D RGD:10412690|PMID:22056419 20151120 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412696|PMID:23880501 20151120 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412714|PMID:24466583 20151123 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489257 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20211941 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620360 D RGD:6893396|PMID:19138753 20120827 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23570914 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011|PMID:29018201 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22684020|PMID:26482881|PMID:33148531 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:26619011|PMID:29018201 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:734431 D RGD:42722614|PMID:31586142 20210305 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs4243387,rs2001350,rs6726395(human) 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20086057 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:4448 macular degeneration IMP D RGD:10412682|PMID:21559389 20151119 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:734431 D RGD:7771558|PMID:23276910 20151120 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:28312647A>G (rs6726395) (human) 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26619011 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23793039 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412731|PMID:22732220 20151124 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247513 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011|PMID:29018201 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20605904 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:5844 myocardial infarction IMP D RGD:10412738|PMID:24915518 20151124 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412734|PMID:23290949 20151124 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620360 D RGD:26923905|PMID:29373037 20200511 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28373008 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561517 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:21201310|PMID:31546024 20200303 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26619011|PMID:29018201 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404090 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412711|PMID:23174956 20151123 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:83 cataract disease_progression ISO RGD:734431 D RGD:6893326|PMID:20064547 20120823 RGD DNA:snps, haplotype:5' utr, intron:multiple (human) 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5134977|PMID:19176347 20110707 RGD acute lung injury associated with brain injuries 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:8704 genital herpes ameliorates IMP D RGD:42722615|PMID:31555293 20210305 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620360 D RGD:10412733|PMID:23633659 20151124 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased activity:retina 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412730|PMID:24747453 20151124 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412739|PMID:22350949 20151124 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19234301 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412722|PMID:22304528 20151123 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32621833 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32682831 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620360 D RGD:11576302|PMID:25089700 20170106 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620360 D RGD:5134971|PMID:18787991 20110707 RGD protein:increased expression:lung: 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:734431 D RGD:21201311|PMID:31340446 20200303 RGD DNA:SNP:promoter:rs35652124(human) 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment IEP D RGD:21201307|PMID:31906014 20200303 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23341968 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy ISO RGD:620360 D RGD:10412728|PMID:23512109 20151124 RGD protein:decreased localization:nucleus 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29353218 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255069 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:10403073|PMID:22288937 20151124 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:21201304|PMID:31952110 20200303 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620360 D RGD:6893386|PMID:21439372 20120824 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20103708 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412718|PMID:23064900 20151123 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19234301 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620360 D RGD:26884462|PMID:25171874 20200511 RGD protein:decreased expression:placenta 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:734431 D RGD:26884462|PMID:25171874 20200511 RGD protein:decreased expression:placenta 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412716|PMID:23910525 20151123 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20124447|PMID:23441843 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002644 Premature Aging treatment IEP D RGD:10412691|PMID:19443193 20151120 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255069 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19910389 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29618784 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20133372 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:26619011|PMID:29018201 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9003386 Sunburn IMP D RGD:6893371|PMID:18200051 20120824 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27774770 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32682831 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24812154 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9004634 Cardiac Output, Low ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30096613 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412719|PMID:22072621 20151123 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly IMP D RGD:21201282|PMID:32105670 20200302 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:10412694|PMID:22869588 20151120 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620360 D RGD:7244270|PMID:23331247 20151202 RGD protein:increased localization:blood, mononuclear cell, nucleus 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment IDA D RGD:10412720|PMID:24740568 20151123 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24813929 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:620360 D RGD:42722616|PMID:26646455 20210305 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27012417|PMID:29255069 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:155882543|PMID:31089916 20230127 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27774770 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20605904 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates IEP D RGD:156430337|PMID:36044268 20230228 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment IEP D RGD:10412721|PMID:23353773 20151123 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412713|PMID:23453443 20151123 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26619011 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29353218 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20722399 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IMP D RGD:6893370|PMID:18417483 20120824 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22491424|PMID:22627062|PMID:24813929|PMID:26958860|PMID:30215777 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:15090820|PMID:29091898 20200106 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:21201305|PMID:31927046 20200303 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:21201280|PMID:31972209 20200302 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:21201283|PMID:32066295 20200302 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:21201308|PMID:31889292 20200303 RGD induced by methotrexate (CHEBI:44185), treated by ferulic acid (CHEBI:17620) 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35124418 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734431 D RGD:21201281|PMID:32102936 20200302 RGD associated with obesity; protein:decreased expression:hepatocyte: 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29228771 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20530669 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:10412738|PMID:24915518 20151124 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32621833 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9009072 IMMUNODEFICIENCY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND HYPOHOMOCYSTEINEMIA ISO RGD:734431 D RGD:7240710 20190315 OMIM 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9009072 IMMUNODEFICIENCY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND HYPOHOMOCYSTEINEMIA ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia PMID:24130096|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29018201|PMID:31107239 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:734431 D RGD:42724459|PMID:23729024 20210309 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:29018201 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412740|PMID:22859375 20151124 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620360 D RGD:10412692|PMID:23954466 20151120 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9452 fatty liver disease IMP D RGD:6893372|PMID:22367278 20120824 RGD 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:734431 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28555106 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:734431 D RGD:5134973|PMID:18559366 20110707 RGD protein:decreased expression:lung: 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:21201281|PMID:32102936 20200302 RGD protein:decreased expression:liver macrophage: 734432 Nfe2l2 nuclear factor, erythroid derived 2, like 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734431 D RGD:21201281|PMID:32102936 20200302 RGD protein:decreased expression:hepatocyte: 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:0050644 arterial calcification of infancy ISO RGD:734433 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25758222 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:12384774|PMID:25741868|PMID:28492532 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:12241 beta thalassemia IEP D RGD:11038787|PMID:21281810 20160225 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:177850 | OMIM:264800 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum IMP D RGD:11038737|PMID:16135817 20160223 RGD 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:620268 D RGD:13792593|PMID:28111129 20180920 RGD 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:11038778|PMID:15459974 20160225 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:11038779|PMID:16392638 20160225 RGD DNA:mutations: :multiple 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:11038781|PMID:17617515 20160225 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:11038782|PMID:12714611 20160225 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R1141X (3421C>T) (human) 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:11038785|PMID:11692167 20160225 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.Q378X (1132C>T) (human) 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:11038786|PMID:16835894 20160225 RGD DNA:mutations:multiple 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11880368|PMID:12069597|PMID:14667841|PMID:16571645|PMID:17045963|PMID:18049453|PMID:23415960|PMID:25758222 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:10835643|PMID:10954200|PMID:11179012|PMID:11427982|PMID:11439001|PMID:11474653|PMID:11493310|PMID:11536079|PMID:11692167|PMID:11702217|PMID:11880368|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12673275|PMID:12714611|PMID:12928920|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:15098239|PMID:15184964|PMID:15459974|PMID:15645653|PMID:15723264|PMID:15727254|PMID:15752294|PMID:15894595|PMID:16086317|PMID:16086762|PMID:16127278|PMID:16199547|PMID:16392638|PMID:16410789|PMID:16541094|PMID:16543900|PMID:16573612|PMID:16835894|PMID:16854481|PMID:17576681|PMID:17617515|PMID:17724214|PMID:17823974|PMID:18157818|PMID:18253096|PMID:18347285|PMID:18513494|PMID:18800149|PMID:19284998|PMID:19339160|PMID:19726431|PMID:19904211|PMID:20034067|PMID:20075945|PMID:20799350|PMID:20801516|PMID:20849526|PMID:21179111|PMID:21935449|PMID:22209248|PMID:23483032|PMID:23572048|PMID:23702584|PMID:24008425|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24352041|PMID:24727260|PMID:25062064|PMID:25264593|PMID:25265166|PMID:25615550|PMID:25741868|PMID:26029710|PMID:26084751|PMID:26633545|PMID:26982014|PMID:27133371|PMID:27994049|PMID:28041643|PMID:28102862|PMID:28186352|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28912966|PMID:29709427|PMID:29722917|PMID:29800625|PMID:30154241|PMID:30229859|PMID:30328268|PMID:30537162|PMID:30805891|PMID:31164056|PMID:31240106|PMID:31456290|PMID:32037395|PMID:32372237|PMID:32818659|PMID:32860008|PMID:32873932|PMID:33812167|PMID:33946315|PMID:34440381|PMID:34597610|PMID:9536098 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum no_association ISO RGD:734433 D RGD:11038786|PMID:16835894 20160225 RGD DNA:SNPs:promoter:c.-127C>T, c.-132C>T (human) 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum susceptibility ISO RGD:734433 D RGD:737772|PMID:10835643 20061208 RGD 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:11536079|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12714611|PMID:16541094|PMID:17617515|PMID:18800149|PMID:22209248|PMID:25741868|PMID:26982014|PMID:28102862|PMID:28492532 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:734433 D RGD:11038788|PMID:12176944 20160225 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R1141X (3421C>T) (human) 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:9000524 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 2 ISO RGD:734433 D RGD:7240710 20140903 OMIM 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:9000524 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 2 ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:11179012|PMID:11439001|PMID:11474653|PMID:11536079|PMID:11702217|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12673275|PMID:12714611|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:15459974|PMID:16086317|PMID:16127278|PMID:16199547|PMID:16410789|PMID:16541094|PMID:16573612|PMID:16835894|PMID:17617515|PMID:18157818|PMID:18253096|PMID:18800149|PMID:19339160|PMID:19726431|PMID:20034067|PMID:21935449|PMID:22209248|PMID:23483032|PMID:24008425|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25264593|PMID:25265166|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26982014|PMID:27994049|PMID:28102862|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29722917|PMID:30154241|PMID:30537162|PMID:30805891|PMID:32873932|PMID:34597610 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620268 D RGD:11038789|PMID:22974786 20160225 RGD mRNA:decreased expression:kidney 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23415960 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:9006273 Pseudoxanthoma Elasticum, Heterozygous ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM, HETEROZYGOUS PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:11536079|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12714611|PMID:16541094|PMID:17617515|PMID:18800149|PMID:22209248|PMID:25741868|PMID:26982014|PMID:28102862|PMID:28492532 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:734433 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:11536079|PMID:12673275|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:17617515|PMID:18347285|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31164056|PMID:32873932 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 734434 Abcc6 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 734438 Skap2 src family associated phosphoprotein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345057 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 734438 Skap2 src family associated phosphoprotein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734438 Skap2 src family associated phosphoprotein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345057 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 734440 Upb1 ureidopropionase, beta gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:734439 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18853477 734440 Upb1 ureidopropionase, beta gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:734439 D RGD:11554173 20180605 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18853477 734440 Upb1 ureidopropionase, beta gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:734439 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 734440 Upb1 ureidopropionase, beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734439 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18853477 734440 Upb1 ureidopropionase, beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734439 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 734440 Upb1 ureidopropionase, beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734439 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 734440 Upb1 ureidopropionase, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734439 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11783491|PMID:15385443|PMID:16199547|PMID:17065070|PMID:22525402|PMID:24526388|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30608453|PMID:35151535 734440 Upb1 ureidopropionase, beta gene DOID:9000223 Beta-Ureidopropionase Deficiency ISO RGD:734439 D RGD:7240710 20130221 OMIM 734440 Upb1 ureidopropionase, beta gene DOID:9000223 Beta-Ureidopropionase Deficiency ISO RGD:734439 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-ureidopropionase deficiency PMID:11783491|PMID:15385443|PMID:16199547|PMID:17065070|PMID:17964839|PMID:22525402|PMID:23238479|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24526388|PMID:25236466|PMID:25445412|PMID:25638458|PMID:25741868|PMID:27553092|PMID:28492532|PMID:30109123|PMID:30608453|PMID:31180159|PMID:35151535 734442 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation 734442 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:28492532 734442 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 734442 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734442 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:9000234 Familial Atrial Fibrillation 15 ISO RGD:734441 D RGD:7240710 20140911 OMIM 734442 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:9000234 Familial Atrial Fibrillation 15 ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 15 PMID:15596564|PMID:19070573|PMID:25741868 734442 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 734442 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 734446 Cited1 Cbp/p300-interacting transactivator with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344879 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 734446 Cited1 Cbp/p300-interacting transactivator with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344879 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 734446 Cited1 Cbp/p300-interacting transactivator with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734446 Cited1 Cbp/p300-interacting transactivator with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) 734448 Csf2rb colony stimulating factor 2 receptor, beta, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370 734448 Csf2rb colony stimulating factor 2 receptor, beta, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620189 D RGD:632531|PMID:7643220 20070403 RGD mRNA:increased expression:brain 734448 Csf2rb colony stimulating factor 2 receptor, beta, low-affinity (granulocyte-macrophage) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620189 D RGD:1601020|PMID:17145927 20070403 RGD 734450 Rheb Ras homolog enriched in brain gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 734450 Rheb Ras homolog enriched in brain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 734450 Rheb Ras homolog enriched in brain gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011 734450 Rheb Ras homolog enriched in brain gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 734450 Rheb Ras homolog enriched in brain gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 734450 Rheb Ras homolog enriched in brain gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1353122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20554106 734450 Rheb Ras homolog enriched in brain gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26619011 734450 Rheb Ras homolog enriched in brain gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:26619011 734450 Rheb Ras homolog enriched in brain gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26619011 734450 Rheb Ras homolog enriched in brain gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:26619011 734450 Rheb Ras homolog enriched in brain gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly PMID:30414531 734451 Cyp2d9 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 9 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:736217 D RGD:7207226|PMID:3186722 20130125 RGD 734454 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:0111274 CODAS syndrome ISO RGD:734453 D RGD:7240710 20171011 OMIM 734454 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:0111274 CODAS syndrome ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CODAS syndrome PMID:1887855|PMID:25574826|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25808063|PMID:27878435|PMID:28492532|PMID:30304514|PMID:31636596|PMID:5574826 734454 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621598 D RGD:633879|PMID:12082077 19990101 RGD 734454 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12082077|REF_RGD_ID:633879 734454 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:5574826 734454 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:83 cataract ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 734454 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:1887855|PMID:25574826|PMID:25741868|PMID:28492532 734454 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532 734455 Lat linker for activation of T cells gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1342944 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 734455 Lat linker for activation of T cells gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 734455 Lat linker for activation of T cells gene DOID:0080356 IgG4-related disease IAGP D RGD:13592920 20191205 MouseDO 734455 Lat linker for activation of T cells gene DOID:0111983 immunodeficiency 52 ISO RGD:1342944 D RGD:7240710 20190315 OMIM 734455 Lat linker for activation of T cells gene DOID:0111983 immunodeficiency 52 ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency PMID:25741868|PMID:27242165|PMID:27522155|PMID:28492532 734455 Lat linker for activation of T cells gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 734455 Lat linker for activation of T cells gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1342944 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 734455 Lat linker for activation of T cells gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1342944 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 734455 Lat linker for activation of T cells gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 734455 Lat linker for activation of T cells gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734455 Lat linker for activation of T cells gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 734457 Lgals3bp lectin, galactoside-binding, soluble, 3 binding protein gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 734457 Lgals3bp lectin, galactoside-binding, soluble, 3 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 734457 Lgals3bp lectin, galactoside-binding, soluble, 3 binding protein gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1352457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 734459 Slc27a5 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 5 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1349953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 734459 Slc27a5 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 734461 Rpl19 ribosomal protein L19 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:734460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:28492532 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia exacerbates IMP D RGD:127229925|PMID:33625952 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1342902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis IEP D RGD:127229940|PMID:29853772 20210604 RGD protein:increased expression:optic cup, retina (mouse) 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1342902 D RGD:127229938|PMID:21425308 20210604 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IMP D RGD:7777166|PMID:22908283 20140106 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:10844 Japanese encephalitis ameliorates IMP D RGD:127229907|PMID:32265853 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1342902 D RGD:127229928|PMID:31080811 20210603 RGD associated with avian influenza;mRNA, protein:increased expression, increased phosphorylation:lung (human) 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:11573 listeriosis exacerbates IMP D RGD:127229912|PMID:30975711 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ameliorates IMP D RGD:127229923|PMID:33303545 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:1508 candidiasis exacerbates IMP D RGD:127229913|PMID:30944411 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1342902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:2723 dermatitis IMP D RGD:7777169|PMID:22000287 20140106 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:3298 vaccinia exacerbates IMP D RGD:127229939|PMID:19524513 20210604 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:399 tuberculosis exacerbates IMP D RGD:127229926|PMID:29892302 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1342902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:4492 avian influenza ameliorates IMP D RGD:127229942|PMID:28423682 20210604 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:824 periodontitis treatment IDA D RGD:127229920|PMID:31758083 20210603 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:7777167|PMID:23954861 20140106 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:8566 herpes simplex exacerbates IMP D RGD:127229943|PMID:25316792 20210604 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:8566 herpes simplex exacerbates IMP D RGD:40902865|PMID:30050136 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ameliorates IMP D RGD:127229944|PMID:28387756 20210604 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure exacerbates ISO RGD:1342902 D RGD:127229914|PMID:30996211 20210603 RGD associated with Chronic Hepatitis B;mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1342902 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9000371 influenza A exacerbates IMP D RGD:127229911|PMID:27321907 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9000371 influenza A exacerbates IMP D RGD:127229922|PMID:32200799 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9000371 influenza A susceptibility IMP D RGD:127229918|PMID:28410401 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1342902 D RGD:127229937|PMID:30814594 20210604 RGD protein:increased expression,'increased phosphorylation:gingiva (human) 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia treatment IEP D RGD:127229910|PMID:25445964 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ameliorates IMP D RGD:127229921|PMID:28401933 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections IMP D RGD:127229917|PMID:31985117 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9004379 Vesicular Stomatitis ameliorates IMP D RGD:127229916|PMID:25326752 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ameliorates IGI RGD:1332101 D RGD:127229919|PMID:32152555 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ameliorates IMP D RGD:127229909|PMID:22195746 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9004484 Sepsis no_association IMP D RGD:127229908|PMID:23835476 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1342902 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections ameliorates IMP D RGD:127229915|PMID:27524612 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections severity IMP D RGD:127229927|PMID:29847649 20210603 RGD 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:127229945|PMID:28205631 20210604 RGD protein:increased expression:liver (mouse) 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342902 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26769846 734463 Ripk3 receptor-interacting serine-threonine kinase 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1342902 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26769846 735242 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 735242 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 735242 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 735242 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735242 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 735242 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735242 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 735248 Cd69 CD69 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735248 Cd69 CD69 antigen gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1351395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12882836 735248 Cd69 CD69 antigen gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1351395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12882836 735248 Cd69 CD69 antigen gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 735248 Cd69 CD69 antigen gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:11267 keratomalacia ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9888420 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17456573 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:29178648 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22061828 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25910211|PMID:28492532 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:735251 D RGD:1601613|PMID:9888420 20070426 RGD retinol-binding protein deficiency;DNA:point mutation:exon:p.I41N, p.G75D (human) 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9000743 Isolated Microphthalmia with Coloboma 10 ISO RGD:735251 D RGD:7240710 20170510 OMIM 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9000743 Isolated Microphthalmia with Coloboma 10 ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 PMID:25741868|PMID:25910211 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762690 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9002470 Retinal Dystrophy, Iris Coloboma, and Comedogenic Acne Syndrome ISO RGD:735251 D RGD:7240710 20140911 OMIM 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9002470 Retinal Dystrophy, Iris Coloboma, and Comedogenic Acne Syndrome ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome PMID:10232633|PMID:16157297|PMID:23189188|PMID:25741868|PMID:25910211|PMID:28492532|PMID:9888420 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3546 D RGD:2306898|PMID:16316942 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22061828 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16157297 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735251 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35191604 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735251 D RGD:2311651|PMID:19506831 20090728 RGD protein:increased expression:serum 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735251 D RGD:1601615|PMID:17174134 20070426 RGD DNA:polymorphism 735252 Rbp4 retinol binding protein 4, plasma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3546 D RGD:2302016|PMID:18401839 20081114 RGD mRNA, protein:decreased expression:adipose tissue, serum 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:11352402|PMID:23178689 20180510 RGD protein:altered expression:ventricle 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:14523039|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:16325048|PMID:16414944|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18361072|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23503384|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26749013|PMID:27041150|PMID:27287068|PMID:28069705|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28781330|PMID:29032884|PMID:29574140|PMID:30084490|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32323320|PMID:33535892|PMID:34755423 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10662748|PMID:12687841|PMID:15520322|PMID:16144991|PMID:16239976|PMID:16945804|PMID:17728436|PMID:17805561|PMID:18507554|PMID:18599870|PMID:19140927|PMID:19875396|PMID:20174578|PMID:20513597|PMID:23872634|PMID:30232268 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28701297|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29402340|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30453078|PMID:30476647|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30758498|PMID:30828344|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31477192|PMID:31568572|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32013205|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11417215|PMID:11420310|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12598077|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12693506|PMID:12695286|PMID:12741714|PMID:12820704|PMID:12845244|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14625171|PMID:14654377|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15057319|PMID:15120823|PMID:15121794|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15485686|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851320|PMID:15851440|PMID:15877619|PMID:15890323|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16038262|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16266370|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16426410|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16616735|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:16945804|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17198989|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17445919|PMID:17504259|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18065446|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18252757|PMID:18304999|PMID:18341814|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18465145|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18551308|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18616619|PMID:18697752|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18809926|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18929244|PMID:18929331|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19336922|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808440|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20022821|PMID:20025708|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:2012928|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20339501|PMID:20345624|PMID:20381179|PMID:20384651|PMID:20395683 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21135007|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21288276|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21552533|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21895525|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22717692|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23200271|PMID:23237912|PMID:23276942|PMID:23283979|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:23571586|PMID:23612926|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23818691|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24363796|PMID:24365614|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24581105|PMID:24582607|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24915601|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24972929|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26136871|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26220970|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26724572|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26941339|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28127136|PMID:28146213|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28262340|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28701297|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29402340|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29572929|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30228971|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30453078|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30775854|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30935997|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31477192|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31590245|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32013205|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33463855|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:34008892|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34048814|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34127479|PMID:34135346 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:34219138|PMID:34302607|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34539730|PMID:34620408|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35284542|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:11710892|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14967853|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16061744|PMID:16155735|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:18071069|PMID:18245395|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20636320|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22378279|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23091201|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24400668|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24681144|PMID:24736382|PMID:24784157|PMID:24951663|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26213684|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:27381756|PMID:27711072|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28359509|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28589536|PMID:28638671|PMID:28831623|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29449963|PMID:29672598|PMID:29728395|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:33258288|PMID:35663620|PMID:8661019|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AV block PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731255 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060|PMID:30061737 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:10807545|PMID:11901046|PMID:14967853|PMID:15176425|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16379539|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17587741|PMID:18088563|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18929244|PMID:19026623|PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20636320|PMID:21109022|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21321465|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24317018|PMID:24631775|PMID:24784157|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27381756|PMID:27711072|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29449639|PMID:29709244|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30847666|PMID:31231243|PMID:32048431|PMID:33712541|PMID:34019817|PMID:34758253|PMID:36129056 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:20403459|PMID:20875080|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25741868|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27287068|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:14500339|PMID:15161528|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17185997|PMID:17275750|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18452875|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:22581653|PMID:22984773|PMID:23091201|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24332150|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25923670|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29431662|PMID:30364184 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32048431 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32048431 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0070149 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 PMID:28492532 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:11823453|PMID:12639704|PMID:15121794|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:17210839|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24227891|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24915601|PMID:25051102|PMID:25172307|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:26111534|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27554632|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28638671|PMID:28798025|PMID:29121719|PMID:29420653|PMID:29672598|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30419068|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32048431|PMID:8661019 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0080662 atrial standstill 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial standstill 1, digenic PMID:12522116|PMID:15466643|PMID:15671429|PMID:15998690|PMID:16188595|PMID:16684018|PMID:19251209|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20539757|PMID:21596231|PMID:21824921|PMID:22247482|PMID:22581653|PMID:23791817|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24762805|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26111534|PMID:28492532|PMID:28637969|PMID:33131149|PMID:3953067 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601144 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20180802 OMIM 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10590249|PMID:10618304|PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11410597|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11889015|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:17081365|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22028457|PMID:22090166|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23200271|PMID:23237912|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26136871|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26220970|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30364184|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33764691|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34539730|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35284542|PMID:35663620|PMID:35727495|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11823453|PMID:12639704|PMID:15121794|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:17210839|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20981092|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:23174487|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24227891|PMID:24784157|PMID:25051102|PMID:25741868|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28638671|PMID:29121719|PMID:29420653|PMID:29672598|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30419068|PMID:32048431|PMID:8661019 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:16712702|PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31610692|PMID:34379075 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:16712702|PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31610692|PMID:34379075 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110433 dilated cardiomyopathy 1E ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20130425 OMIM 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110433 dilated cardiomyopathy 1E ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 2 | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DISORDER AND ARRHYTHMIA | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1E PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23791817|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110433 dilated cardiomyopathy 1E ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 2 | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DISORDER AND ARRHYTHMIA | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1E PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11901046|PMID:12106943|PMID:14523039|PMID:15671429|PMID:15851227|PMID:15890323|PMID:16643399|PMID:16712702|PMID:17368591|PMID:19251209|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:21596231|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22789973|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24613995|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:25171853|PMID:25351510|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26884609|PMID:27000522|PMID:27066507|PMID:27332903|PMID:28482396|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32880476|PMID:9521325 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14500339|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:15028074|PMID:15051636|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15466642|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438610|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:18752142|PMID:18929331|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:21051419|PMID:21126620|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22721569|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24951663|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25210526|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29540853|PMID:29579189|PMID:29606593 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29956481|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32268277|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33338828|PMID:33712541|PMID:34135346|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35052356|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 PMID:18378609|PMID:21321465|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:25741868|PMID:28202948|PMID:28492532|PMID:32048431|PMID:36129056 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603830 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 ISO RGD:731255 D RGD:11554173 20180327 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17805561 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20130425 OMIM 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3 PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10508990|PMID:10590249|PMID:10618304|PMID:10727653|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11889015|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14654377|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15051636|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18697752|PMID:18752142|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18929331|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20728579|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23791817|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3 PMID:24218437|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33712541|PMID:34008892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9536098|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 treatment ISO RGD:731255 D RGD:13831293|PMID:30566038 20181220 RGD DNA:mutations:cds: 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26713557 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:113900 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:11029409|PMID:11123251|PMID:11234013|PMID:11748104|PMID:11827685|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:14523039|PMID:15520322|PMID:16922724|PMID:18065446|PMID:18809926|PMID:19251209|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:20025708|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20539757|PMID:20564468|PMID:21552533|PMID:22581653|PMID:22885917|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24815523|PMID:24948852|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26916278|PMID:27082542|PMID:27554632|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28739862|PMID:28781330|PMID:29167113|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31191357|PMID:31447099|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:32048431|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:33131149|PMID:34539730|PMID:9521325 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:11804990|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:16155735|PMID:17227473|PMID:18426444|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:21321465|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24463578|PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9521325 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32533946|PMID:33221895|PMID:9521325 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:32533946|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:9521325 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:9521325 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:9521325 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:9521325 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:13884 sick sinus syndrome IAGP D RGD:13592920 20200521 MouseDO OMIM:163800 | OMIM:608567 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sinus node disease PMID:10377081|PMID:10727653|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11901046|PMID:12877697|PMID:14523039|PMID:15840476|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21321465|PMID:22090166|PMID:22370247|PMID:22581653|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24871449|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26467025|PMID:27381756|PMID:28492532|PMID:28781849|PMID:29806494|PMID:30385166|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32096284 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3637 D RGD:6484225|PMID:19471098 19990101 RGD 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10627139|PMID:12208804|PMID:12796143|PMID:14510655|PMID:16301357|PMID:17110414|PMID:19140927|PMID:20513597 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:1580502|PMID:15840476 19990101 RGD 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:33535892|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650879|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14676229|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438607|PMID:17504259|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17698727|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808432|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20636320|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22426227|PMID:22490985|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34021086|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34021086|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17504259|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17698727|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808432|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20636320|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22426227|PMID:22490985|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24218437|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34021086|PMID:34219138|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34021086|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35052356|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:22581653|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3637 D RGD:6484224|PMID:19584134 19990101 RGD mRNA:decreased expression:ventricle myocardium 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10471492|PMID:10940383|PMID:11710892|PMID:11901046|PMID:12736279|PMID:14523039|PMID:15655131|PMID:15840476|PMID:16453024|PMID:16684018|PMID:17210839|PMID:18378609|PMID:19251209|PMID:20100972|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:22766342|PMID:22840528|PMID:22999724|PMID:24631775|PMID:24768612|PMID:25274057|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26173111|PMID:26820365|PMID:28104484|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:30847666|PMID:31776209|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:34930020|PMID:9753711 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:6364 migraine ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders PMID:11804990|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000060 Cardiac Conduction Defect, Nonspecific ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction defect, nonspecific PMID:11748104|PMID:12574143|PMID:14523039|PMID:16922724|PMID:18809926|PMID:19251209|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20539757|PMID:22581653|PMID:22885917|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24815523|PMID:24948852|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26916278|PMID:27082542|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29167113|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31191357|PMID:31447099|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:32048431|PMID:32371921|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:33131149|PMID:34539730 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26066609|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30371189|PMID:30419068|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31680123|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32153684|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11710892|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15890323|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17510181|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22064211|PMID:22247482|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23237912|PMID:23293604 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30755392|PMID:30828412 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31680123|PMID:31696929|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34092119|PMID:34127479|PMID:34219138|PMID:34426522|PMID:34620408|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:36197721|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11710892|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15890323|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17510181|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22064211|PMID:22247482|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23237912 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26136871|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:30371189|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31680123|PMID:31696929|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34092119|PMID:34127479|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34302607|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34620408|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35284542|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731255 D RGD:735235|PMID:11786529 19990101 RGD 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:10940383|PMID:11827685|PMID:14961552|PMID:15266024|PMID:17141278|PMID:17675083|PMID:17993325|PMID:19026623|PMID:22247482|PMID:22581653|PMID:23139254|PMID:24190697|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:33221895 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:20403459|PMID:20875080|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25741868|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27287068|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000526 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000543 Death ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in early adulthood PMID:11997281|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:18071069|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24613995|PMID:24713084|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29728395|PMID:29874177|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:31262209|PMID:31737537|PMID:32516855 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:25741868 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:10508990|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17646591|PMID:18451998|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:25210526|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26822237|PMID:28341588|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:32048431|PMID:34426522 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9002081 Long QT Syndrome 2/3 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2/3, digenic PMID:16922724|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29728395 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9002643 Long QT Syndrome 3/6 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3/6, digenic PMID:10200053|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10772658|PMID:10973849|PMID:12574983|PMID:15051636|PMID:15184283|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:16922724|PMID:19167409|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19863579|PMID:20090423|PMID:20129283|PMID:22360817|PMID:22581653|PMID:24218437|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:9495298|PMID:9506831 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12598077|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12693506|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14654377|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15051636|PMID:15121794|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15890323|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18252757|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18465145|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18599870|PMID:18616619|PMID:18697752|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18929331|PMID:18976777|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808440|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20022821|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20345624|PMID:20381179|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22717692|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24365614|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24581105|PMID:24582607|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24972929|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26724572|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26941339|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27810048|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28262340|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30935997|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31522937|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34620408|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35284542|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:10508990|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17646591|PMID:18451998|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:25210526|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26822237|PMID:28341588|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:32048431|PMID:34426522 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9003450 Nonprogressive Heart Block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart block, nonprogressive PMID:10471492 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: SINUS RHYTHM, CONGENITAL ABSENCE OF | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34930020|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:731255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:16453024|PMID:20110800|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14500339|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:15028074|PMID:15051636|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15466642|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438610|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:18752142|PMID:18929331|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:21051419|PMID:21126620|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22721569|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24951663|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25210526|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29540853|PMID:29579189|PMID:29606593 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29956481|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32268277|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33338828|PMID:33712541|PMID:34135346|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35052356|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:731255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18848812 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:10807545|PMID:11901046|PMID:14967853|PMID:15176425|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16379539|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17587741|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:19027780|PMID:19412328|PMID:19632629|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20636320|PMID:21109022|PMID:21167004|PMID:21705349|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22840528|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24317018|PMID:24667783|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28087566|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31043699|PMID:31918855 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:731255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12208804|PMID:16301357 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes PMID:17161064|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30079003 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:18071069|PMID:18708744|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:21167176|PMID:22378279|PMID:22426227|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:22984773|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24892747|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26669661|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28988457|PMID:29728395|PMID:29874177|PMID:30079003|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30847666|PMID:31262209|PMID:31737537|PMID:32516855|PMID:34021086 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9006508 Cardiac Conduction Defect, Nonprogressive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction defect, nonprogressive PMID:11234013|PMID:19251209|PMID:22581653 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20230505 OMIM 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Infant Death PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18071069|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18809926|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20038812|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24332150|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28600387 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Infant Death PMID:28638671|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32893267|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34539730|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:32533946 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:15851227|PMID:16712702|PMID:18378609|PMID:18508782|PMID:19564561|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:22984773|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30254039|PMID:30662450|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:34620408 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9008021 Familial Atrial Fibrillation 10 ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20140903 OMIM 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9008021 Familial Atrial Fibrillation 10 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 10 PMID:10711933|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10966831|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23791817|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24332150|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28391114|PMID:28438721 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9008021 Familial Atrial Fibrillation 10 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 10 PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20170405 OMIM 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9009094 Progressive Familial Heart Block Type I ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1 PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238 735253 Scn5a sodium channel, voltage-gated, type V, alpha gene DOID:9009094 Progressive Familial Heart Block Type I ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1 PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 735255 Lyz2 lysozyme 2 gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735254 D RGD:7240710 20150715 OMIM 735255 Lyz2 lysozyme 2 gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial visceral amyloidosis PMID:10534505|PMID:11849445|PMID:12360495|PMID:12675840|PMID:15745733|PMID:16523055|PMID:1808634|PMID:21988333|PMID:24433109|PMID:25217048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8464497|PMID:8566845 735255 Lyz2 lysozyme 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735255 Lyz2 lysozyme 2 gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:735254 D RGD:1599840|PMID:8464497 20070216 RGD 735255 Lyz2 lysozyme 2 gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:735254 D RGD:1599842|PMID:12675840 20070216 RGD 735256 Tmod1 tropomodulin 1 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 735256 Tmod1 tropomodulin 1 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 735256 Tmod1 tropomodulin 1 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 735256 Tmod1 tropomodulin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735256 Tmod1 tropomodulin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 735256 Tmod1 tropomodulin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735256 Tmod1 tropomodulin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 735256 Tmod1 tropomodulin 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1605431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 735256 Tmod1 tropomodulin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735256 Tmod1 tropomodulin 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 735256 Tmod1 tropomodulin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 735258 Nudt6 nudix hydrolase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735258 Nudt6 nudix hydrolase 6 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:735257 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:26299366|PMID:28492532 735258 Nudt6 nudix hydrolase 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735257 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1352960 D RGD:152995287|PMID:28035468 20220614 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1352960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12679808 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:3119 gastrointestinal system cancer disease_progression ISO RGD:1352960 D RGD:152995283|PMID:33586000 20220613 RGD DNA:SNP:cds:rs7187684|rs2244613 (human) 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:3571 liver cancer treatment ISO RGD:70896 D RGD:152995275|PMID:27523631 20220613 RGD 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1352960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18485328 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352960 D RGD:152995276|PMID:24259486 20220613 RGD protein:decreased expression:liver (human) 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352960 D RGD:152995279|PMID:19658107 20220613 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver tumor (human) 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352960 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD associated with tumor vascularization; protein:decreased expression:liver tumor (human) 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1352960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12773168 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1352960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:9002282 Monocyte Esterase Deficiency ISO RGD:1352960 D RGD:7240710 20141015 OMIM 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:9002282 Monocyte Esterase Deficiency ISO RGD:1352960 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DRUG METABOLISM, ALTERED, CES1-RELATED PMID:18485328|PMID:23111421|PMID:26817948|PMID:27614009 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358|PMID:17311802 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12679808|PMID:12773168 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1352960 D RGD:152995285|PMID:33878036 20220613 RGD associated with obesity;mRNA:increased expression:tumor (human) 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1352960 D RGD:152995285|PMID:33878036 20220613 RGD human cells in mouse model 735261 Ces1d carboxylesterase 1D gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 735263 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:735262 D RGD:13504666|PMID:14991825 20180116 RGD 735263 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735262 D RGD:13504666|PMID:14991825 20180116 RGD 735263 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735262 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 735263 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735262 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735263 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050783 secondary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic progressive multiple sclerosis 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic progressive multiple sclerosis 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1348965 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0060211 amyotrophic lateral sclerosis type 20 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20150701 OMIM 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0060211 amyotrophic lateral sclerosis type 20 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 20 PMID:23455423|PMID:25741868 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111386 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20150701 OMIM 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111386 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3 PMID:20116073|PMID:23455423|PMID:25616961|PMID:25741868 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348965 D RGD:9999191|PMID:22628224 20150410 RGD protein:decreased expression:entorhinal cortex (human) 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Relapsing remitting multiple sclerosis 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1348965 D RGD:10045967|PMID:11984596 20150626 RGD 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9999189|PMID:20716340 20150410 RGD protein:increased expression:lung (human) 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9685423|PMID:23633480 20150611 RGD protein:increased expression:liver (human) 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1348965 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 735271 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9999439|PMID:21194727 20150420 RGD protein:altered expression:colonic epithelium, nucleus, cytoplasm (human) 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29093066 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735273 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:619859 D RGD:2313667|PMID:16923172 20091007 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:735273 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735274 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase (E2 component of pyruvate dehydrogenase complex) gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:16049940|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20022530|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29093066|PMID:9536098 735275 Snap91 synaptosomal-associated protein 91 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:731271 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394 735275 Snap91 synaptosomal-associated protein 91 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:13506238|PMID:20847448 20180205 RGD denntate gyrus, hippocampus, entorhinal cortex 735275 Snap91 synaptosomal-associated protein 91 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731271 D RGD:13506238|PMID:20847448 20180205 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus molecular layer,hippocampus,entorhinal, tempocampal corteces: 735275 Snap91 synaptosomal-associated protein 91 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69276 D RGD:13461853|PMID:19240038 20171129 RGD protein:increased degradation:brain 735275 Snap91 synaptosomal-associated protein 91 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735277 Cntn4 contactin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 735277 Cntn4 contactin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18349135 735277 Cntn4 contactin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:18349135|PMID:18551756|PMID:21681106|PMID:30208311 735277 Cntn4 contactin 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28595731 735277 Cntn4 contactin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735277 Cntn4 contactin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735277 Cntn4 contactin 4 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1349263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15106122 735277 Cntn4 contactin 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15106122 735277 Cntn4 contactin 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1349263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15106122 735280 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3602 D RGD:11041643|PMID:26556340 20160325 RGD 735280 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735280 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735279 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 735280 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:3602 D RGD:11041644|PMID:25767501 20160325 RGD 735280 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735279 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 735280 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:735279 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 735280 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:3602 D RGD:11041642|PMID:22014063 20160325 RGD 735280 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:3602|RGD:619889|RGD:621024 D RGD:11040911|PMID:501300 20160316 RGD 735280 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:3602 D RGD:34888237|PMID:31007149 20200706 RGD 735280 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:735279 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly 735280 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735279 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197467 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:735281 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:0080021 Schmid metaphyseal chondrodysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:156500 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:0080021 Schmid metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:735281 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035365 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:0080021 Schmid metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:735281 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:0080021 Schmid metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:735281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, JAPANESE TYPE PMID:10721676|PMID:10991694|PMID:11805116|PMID:12554676|PMID:12584438|PMID:15695517|PMID:15880705|PMID:16088909|PMID:17403716|PMID:20872587|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29234170|PMID:30202406|PMID:30408610|PMID:34423584|PMID:7607655|PMID:7749409|PMID:7936797|PMID:8004099|PMID:8012364|PMID:8220429|PMID:8304336|PMID:8554571|PMID:8782043|PMID:8986632|PMID:9067753|PMID:9525992|PMID:9708440|PMID:9837818|PMID:9852679|PMID:9920912 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:735281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:735281 D RGD:1600880|PMID:8004099 20070329 RGD Schmid metaphyseal chondrodysplasia, OMIM:156500;DNA:deletion mutations, missense mutation: :1856delC, 1992delCT, p.C591R 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735281 D RGD:150429752|PMID:33324550 20210924 RGD mRNA:increased expression:lung 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735281 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:33324550|REF_RGD_ID:150429752 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:2371 D RGD:8661231|PMID:20948465 20150514 RGD 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:9000073 Metaphyseal Chondrodysplasia ISO RGD:735281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:2371 D RGD:10043109|PMID:22670655 20150513 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage 735282 Col10a1 collagen, type X, alpha 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:735281 D RGD:150429752|PMID:33324550 20210924 RGD associated with H1299 cell 735284 Elavl1 ELAV (embryonic lethal, abnormal vision)-like 1 (Hu antigen R) gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1318543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 735284 Elavl1 ELAV (embryonic lethal, abnormal vision)-like 1 (Hu antigen R) gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1318543 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 735284 Elavl1 ELAV (embryonic lethal, abnormal vision)-like 1 (Hu antigen R) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318543 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 735284 Elavl1 ELAV (embryonic lethal, abnormal vision)-like 1 (Hu antigen R) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1318543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20889954 735284 Elavl1 ELAV (embryonic lethal, abnormal vision)-like 1 (Hu antigen R) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735290 Rplp2 ribosomal protein, large P2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 735290 Rplp2 ribosomal protein, large P2 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 735290 Rplp2 ribosomal protein, large P2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 735290 Rplp2 ribosomal protein, large P2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 735290 Rplp2 ribosomal protein, large P2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 735290 Rplp2 ribosomal protein, large P2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 735290 Rplp2 ribosomal protein, large P2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735290 Rplp2 ribosomal protein, large P2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 735290 Rplp2 ribosomal protein, large P2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735289 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 735293 Pgc progastricsin (pepsinogen C) gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:735292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 735293 Pgc progastricsin (pepsinogen C) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735293 Pgc progastricsin (pepsinogen C) gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:735292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 735295 Olfm3 olfactomedin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735294 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 735295 Olfm3 olfactomedin 3 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:735294 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus, susceptibility to 735295 Olfm3 olfactomedin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2906 D RGD:7257706|PMID:14738862 20130830 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection IMP D RGD:7257688|PMID:18401338 20130829 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:10457 Legionnaires' disease IMP D RGD:5135252|PMID:11254553 20110715 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:10459 common cold IMP D RGD:5131210|PMID:19864593 20110707 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:10690 mastitis ISO RGD:735299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16041010 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735299 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27678262 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:2906 D RGD:7257685|PMID:11313419 20130829 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735299 D RGD:2315930|PMID:19252927 20130829 RGD DNA:SNP 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:11400 pyelonephritis IMP D RGD:7257675|PMID:21814172 20130828 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:11729 Lyme disease severity IMP D RGD:7257681|PMID:12847259 20130829 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:12205 dengue disease treatment IMP D RGD:39938828|PMID:30098206 20201013 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:12375 bronchopneumonia disease_progression IMP D RGD:5134954|PMID:21356370 20110706 RGD associated with Plague 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis IMP D RGD:5135034|PMID:20818377 20110711 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:735299 D RGD:7257700|PMID:17634442 20130830 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735299 D RGD:7257677|PMID:21214373 20130829 RGD DNA:SNPs: :rs4674257, rs4674259 (human) 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:735299 D RGD:5135248|PMID:12857718 20110715 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:2906 D RGD:7257694|PMID:19616545 20130829 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5134989|PMID:18836137 20110707 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma IMP D RGD:7257682|PMID:16210641 20130829 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:559 acute pyelonephritis susceptibility ISO RGD:735299 D RGD:7207860|PMID:22325052 20130828 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1208C>T (human) 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735299 D RGD:7257672|PMID:23615182 20130828 RGD DNA:polymorphism: :1208C>T (human) 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:2906 D RGD:7257692|PMID:22341067 20130829 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5134955|PMID:21330942 20110706 RGD Acute Lung Injury 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735299 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2906 D RGD:7257705|PMID:15347560 20130830 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment IDA D RGD:7257674|PMID:22791342 20130828 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2906 D RGD:5129125|PMID:19283893 20130829 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:7257694|PMID:19616545 20130829 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2906 D RGD:7257683|PMID:15840022 20130829 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2906 D RGD:7257690|PMID:22882432 20130829 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17138957 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IMP D RGD:7257703|PMID:17014919 20130830 RGD associated with Pancreatitis 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:735299 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27678262 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:7257673|PMID:23144964 20130828 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2906 D RGD:7257704|PMID:15516486 20130830 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:735299 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9006180 WHIM Syndrome 2 ISO RGD:735299 D RGD:7240710 20210728 OMIM 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9006180 WHIM Syndrome 2 ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WHIM syndrome 2 PMID:24777453|PMID:25741868 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7257679|PMID:20038794 20130829 RGD 735300 Cxcr2 chemokine (C-X-C motif) receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:735299 D RGD:7257684|PMID:14596426 20130829 RGD 735303 Rida reactive intermediate imine deaminase A homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:70940 D RGD:9685568|PMID:23075396 20150120 RGD 735303 Rida reactive intermediate imine deaminase A homolog gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70940 D RGD:9685719|PMID:12939504 20150122 RGD protein:increased expression:liver (rat) 735303 Rida reactive intermediate imine deaminase A homolog gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1343199 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 735305 Bet1 Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732892 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 735305 Bet1 Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732892 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 735305 Bet1 Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732892 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0050549 Saldino-Noonan syndrome ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Noonan Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606227 D RGD:11072153|PMID:22499340 20230303 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple(human) 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22499340 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24123776|PMID:24759409|PMID:24781753|PMID:25356970|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:25982780|PMID:26826164|PMID:26938784|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29096039|PMID:29453417|PMID:29620724|PMID:29947050|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:31413057|PMID:31415973|PMID:31943948|PMID:32494556|PMID:32753734|PMID:33875766|PMID:9536098 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613091 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1606227 D RGD:7240710 20151014 OMIM 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 | ClinVar Annotator: match by term: DYNC2H1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24123776|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25741891|PMID:26826164|PMID:26938784|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:29947050|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:31415973|PMID:31943948|PMID:32494556|PMID:32753734|PMID:33532864|PMID:33875766|PMID:9536098 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:32753734 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:22499340|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:14679 VACTERL association IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:29458881|PMID:31680349 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:9536098 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth restriction PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 735308 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:26826164|PMID:28492532|PMID:29068549 735311 Prkar2b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type II beta gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:735310 D RGD:2289157|PMID:11994539 20080422 RGD 735311 Prkar2b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type II beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735310 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735311 Prkar2b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type II beta gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735310 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 735311 Prkar2b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type II beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735311 Prkar2b protein kinase, cAMP dependent regulatory, type II beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735310 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 735312 Mc3r melanocortin 3 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735312 Mc3r melanocortin 3 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3056 D RGD:6484138|PMID:22183812 20120612 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 735312 Mc3r melanocortin 3 receptor gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 735312 Mc3r melanocortin 3 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345990 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735312 Mc3r melanocortin 3 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345990 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 735312 Mc3r melanocortin 3 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345990 D RGD:1625178|PMID:11889220 20070528 RGD DNA:point mutation:I183N 735312 Mc3r melanocortin 3 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Body mass index quantitative trait locus 9 | ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11889220|PMID:15276649|PMID:15292330|PMID:18231126|PMID:19091795|PMID:21047972|PMID:25741868|PMID:28492532 735312 Mc3r melanocortin 3 receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1345990 D RGD:6484587|PMID:16123355 20120626 RGD DNA:missense mutations:cds:p.T6K, p.V81I (human) 735312 Mc3r melanocortin 3 receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1345990 D RGD:7240710 20190502 OMIM 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:0070145 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensory neuropathy with selective loss of small myelinated fibers PMID:24207120|PMID:25741868 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:0070149 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 ISO RGD:1342640 D RGD:7240710 20140911 OMIM 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:0070149 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24036948|PMID:24207120|PMID:24776970|PMID:25118027|PMID:25741868|PMID:25791876|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26746779|PMID:27224030|PMID:27503742|PMID:27781142|PMID:28166811|PMID:28289907|PMID:28298626|PMID:28492532|PMID:29213238|PMID:29389947|PMID:29419974|PMID:30046661|PMID:30395542|PMID:30533233|PMID:30554136|PMID:30557356|PMID:32581362|PMID:34169998|PMID:9536098 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:24776970|PMID:25741868|PMID:28492532 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:0111731 familial episodic pain syndrome 3 IAGP D RGD:13592920 20210204 MouseDO OMIM:615552 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:0111731 familial episodic pain syndrome 3 ISO RGD:1342640 D RGD:7240710 20140911 OMIM 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:0111731 familial episodic pain syndrome 3 ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic pain syndrome, familial, 3 PMID:24207120|PMID:24776970|PMID:25741868|PMID:25791876|PMID:28298626|PMID:28492532|PMID:30046661|PMID:30554136|PMID:30557356 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:16199547|PMID:24776970|PMID:25741868|PMID:25791876|PMID:28492532|PMID:29213238|PMID:30554136 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:28492532|PMID:32581362 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24207120|PMID:24776970|PMID:25741868|PMID:25791876|PMID:28166811|PMID:28298626|PMID:28492532|PMID:29213238|PMID:30046661|PMID:30533233|PMID:30554136|PMID:30557356|PMID:32581362|PMID:34169998|PMID:9536098 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1342640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23264124 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:9008482 Congenital Pain Insensitivity ISO RGD:1342640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036948 735313 Scn11a sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 735314 Pla2g2c phospholipase A2, group IIC gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1349993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 735314 Pla2g2c phospholipase A2, group IIC gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1349993 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 735314 Pla2g2c phospholipase A2, group IIC gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1349993 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 735314 Pla2g2c phospholipase A2, group IIC gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1349993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 735314 Pla2g2c phospholipase A2, group IIC gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735314 Pla2g2c phospholipase A2, group IIC gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1349993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111862 congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:11554173 20200619 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111863 X-linked congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:7240710 20200619 OMIM 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111863 X-linked congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked PMID:25741868|PMID:27476656 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:25741868|PMID:27476656 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735317 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178 735318 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735322 P2rx3 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735321 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735322 P2rx3 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735322 P2rx3 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19383439 735322 P2rx3 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 3 gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:735321 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24136739 735327 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532 735327 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735327 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735327 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 735327 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532 735329 Gucy1a2 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732908 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735329 Gucy1a2 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:732908 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 735329 Gucy1a2 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735329 Gucy1a2 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732908 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 735329 Gucy1a2 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 735329 Gucy1a2 guanylate cyclase 1, soluble, alpha 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732908 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 735334 Galr3 galanin receptor 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:735333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 735334 Galr3 galanin receptor 3 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:735333 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 735334 Galr3 galanin receptor 3 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:735333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 735334 Galr3 galanin receptor 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 735334 Galr3 galanin receptor 3 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735333 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914 735334 Galr3 galanin receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:732909 D RGD:152995482|PMID:31874165 20220624 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942926 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12556562 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest IMP D RGD:5509101|PMID:20363892 20111028 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:0081002 Cowden syndrome 6 ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20180704 OMIM 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:0081002 Cowden syndrome 6 ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23246288|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23884910|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28459198|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:31792197|PMID:9536098 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25658812 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2081 D RGD:10040950|PMID:24498161 20150506 RGD protein:increased serine phosphorylation:cholangiocyte 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:5509093|PMID:21430300 20111027 RGD DNA:SNPs:5' utr, intron: (rs1130214, rs2494738) (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:5509085|PMID:18023354 20111027 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:cerebral cortex 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2081 D RGD:10041025|PMID:23323219 20150508 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:2291891|PMID:18190825 20080616 RGD protein:increased expression:urinary bladder 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1245 vulva cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:38676500|PMID:22685591 20200922 RGD associated with Papillomavirus Infections 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:13482 Proteus syndrome IAGP D RGD:13592920 20201022 MouseDO OMIM:176920 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:732909 D RGD:5509063|PMID:21793738 20111027 RGD DNA:missense mutation: :p.E17K (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gigantism, partial, of hands and feet, nevi, hemihypertrophy, and macrocephaly PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732909 D RGD:5509074|PMID:19800394 20111027 RGD protein:altered expression:brain 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732909 D RGD:5509076|PMID:18395980 20111027 RGD DNA:SNPs, haplotype:introns:multiple (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:732909 D RGD:5509064|PMID:21741444 20111027 RGD DNA:SNPs:introns:multiple (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20180711 OMIM 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21351258 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:13450953|PMID:20697673 20171114 RGD protein:increased phosphorylation:pancreas (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:732909 D RGD:13452388|PMID:11595724 20171117 RGD human cells in a mouse model 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064661 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2081 D RGD:10053666|PMID:21235725 20150717 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24265152|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:1936 atherosclerosis severity IMP D RGD:5509083|PMID:18054314 20111027 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732909 D RGD:152995462|PMID:31932471 20220623 RGD human cells in mouse model 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:152995462|PMID:31932471 20220623 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2081 D RGD:127229954|PMID:33360052 20210607 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2081 D RGD:5509066|PMID:21596097 20111027 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cerebral cortex 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20190213 OMIM 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:1643334|PMID:17611497 20071228 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732909 D RGD:13504677|PMID:20638364 20180116 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:38676498|PMID:20141546 20200922 RGD DNA:SNP,haplotype:intron: IVS3+18 C/C (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:13209138|PMID:18392055 20170830 RGD DNA:missense mutation:p.E17K (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3068 glioblastoma IMP D RGD:734543|PMID:10802656 19990101 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:5509079|PMID:19240976 20111027 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732909 D RGD:5509071|PMID:20214684 20111027 RGD DNA:SNP, haplotype: :multiple (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:5509081|PMID:18273716 20111027 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3393 coronary artery disease IMP D RGD:5509083|PMID:18054314 20111027 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334667 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:152995512|PMID:32642408 20220628 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:5133243|PMID:21277552 20110608 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732909 D RGD:151357000|PMID:32276600 20220223 RGD human cells in mouse model 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732909 D RGD:150404268|PMID:23632475 20210906 RGD human cells in mouse model 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:1643331|PMID:17681738 20071228 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:732909 D RGD:152995510|PMID:27188433 20220628 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2081 D RGD:10041001|PMID:22085202 20150507 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14745448|PMID:15982448|PMID:17915974|PMID:21187413 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:1358369|PMID:14745448 19990101 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:5509068|PMID:21049487 20111027 RGD protein:decreased serine phosphorylation:hippocampus, dentate gyrus, neuron 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:5509070|PMID:20921115 20111027 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs2494734) (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:5509071|PMID:20214684 20111027 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:5509088|PMID:17825267 20111027 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23873848 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2081 D RGD:10041035|PMID:20352476 20150508 RGD protein:decreased serine phosphorylation:heart 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732909 D RGD:5509094|PMID:20467748 20111027 RGD protein:increased serine phosphorylation:platelet 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:2081 D RGD:5509082|PMID:18236467 20111027 RGD mRNA:decreased expression:soleus 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15982448 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2081 D RGD:151893509|PMID:31801250 20220422 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2081 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:732909 D RGD:13462042|PMID:24132918 20171206 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E17K (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18467435 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732909 D RGD:13674160|PMID:17900686 20180710 RGD protein:increased phosphorylation:blood 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21041608 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:1643333|PMID:16341149 20071228 RGD ductal carcinoma in situ;protein:increased phosphorylation:breast 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:732909 D RGD:5509094|PMID:20467748 20111027 RGD protein:increased serine phosphorylation:platelet 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2081 D RGD:41410819|PMID:31759996 20210216 RGD mRNA, protein:increased expression:retina 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2081 D RGD:10040962|PMID:20678995 20150506 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2081 D RGD:152995414|PMID:29572553 20220620 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17084039 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury IGI RGD:736689 D RGD:5509080|PMID:19124556 20111027 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2081|RGD:732909 D RGD:5509090|PMID:16234845 20111027 RGD protein:increased phosphorylation:brain, neuron 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia treatment IMP D RGD:38676477|PMID:23613163 20200921 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20530298 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:1643332|PMID:17646270 20071228 RGD clear cell sarcoma of kidney;protein:increased serine phosphorylation:kidney 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15682402|PMID:29610475|PMID:33129824 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate neoplasm PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2081 D RGD:10041007|PMID:22391142 20150507 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9002514 Neointima IMP D RGD:329328927|PMID:25751394 20230425 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211241|PMID:21266360 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:2313763|PMID:18955974 20091014 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:734544|PMID:12237475 19990101 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:5509067|PMID:21351045 20111027 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23308213 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21351258 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity IMP D RGD:38676478|PMID:23904165 20200921 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12511591|PMID:21911043|PMID:22619562 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IAGP D RGD:2315600|PMID:17210696 20100105 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:5509095|PMID:19622728 20111028 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315|PMID:26297436 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9005372 Inflammation severity IMP D RGD:38676478|PMID:23904165 20200921 RGD associated with Staphylococcal Infections 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2081 D RGD:5131482|PMID:21330660 20150717 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cornea 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2081 D RGD:8657153|PMID:18599524 20161212 RGD protein:increased serine phosphorylation:cortex of kidney 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2081 D RGD:38676479|PMID:22824368 20200921 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:5509092|PMID:21590431 20111027 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2081 D RGD:10041003|PMID:21357504 20150507 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25658812|PMID:32045588 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9006361 Macrocephaly Mesodermal Hamartoma Spectrum ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elattoproteus syndrome PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates IEP D RGD:156430337|PMID:36044268 20230228 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9007096 Stroke disease_progression IMP D RGD:5509077|PMID:19440551 20111027 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9007166 Meningeal Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningeal Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2081 D RGD:5509104|PMID:20217242 20111028 RGD protein:increased phosphorylation:heart left ventricle 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:2313763|PMID:18955974 20091014 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228224 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:1643330|PMID:17892507 20071228 RGD protein:increased serine phosphorylation:breast 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:2313763|PMID:18955974 20091014 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:1643334|PMID:17611497 20071228 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20200226 OMIM 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:732909 D RGD:151893289|PMID:30789971 20220420 RGD human cells in mouse model 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:13209139|PMID:21425139 20170830 RGD protein:increased serine phosphorylation:colon 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:1643334|PMID:17611497 20071228 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:2311130|PMID:19289493 20091001 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2081 D RGD:2313556|PMID:19052261 20091001 RGD protein:increased serine phosphorylation:vascular associated smooth muscle cell 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2081 D RGD:39128151|PMID:24735788 20200923 RGD 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21041608 735336 Akt1 thymoma viral proto-oncogene 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732909 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 735337 Pctp phosphatidylcholine transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735339 Rps28 ribosomal protein S28 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:735338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 735339 Rps28 ribosomal protein S28 gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:735338 D RGD:7240710 20160907 OMIM 735339 Rps28 ribosomal protein S28 gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:735338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis PMID:24942156|PMID:25741868 735339 Rps28 ribosomal protein S28 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735338 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 735339 Rps28 ribosomal protein S28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735339 Rps28 ribosomal protein S28 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735338 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 735340 Etfa electron transferring flavoprotein, alpha polypeptide gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1342675 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735340 Etfa electron transferring flavoprotein, alpha polypeptide gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1342675 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ETFA deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:12486872|PMID:12815589|PMID:1430199|PMID:16199547|PMID:16510302|PMID:16546179|PMID:17576681|PMID:18289905|PMID:1882842|PMID:20674745|PMID:20736750|PMID:23785301|PMID:23867278|PMID:25741868|PMID:26409463|PMID:28492532|PMID:29096039|PMID:30510944|PMID:31268564|PMID:33450351|PMID:33768790|PMID:9334218|PMID:9536098 735340 Etfa electron transferring flavoprotein, alpha polypeptide gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1342675 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 735340 Etfa electron transferring flavoprotein, alpha polypeptide gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342675 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735340 Etfa electron transferring flavoprotein, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 735340 Etfa electron transferring flavoprotein, alpha polypeptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 735340 Etfa electron transferring flavoprotein, alpha polypeptide gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1342675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 735340 Etfa electron transferring flavoprotein, alpha polypeptide gene DOID:9001253 Glutaric Aciduria 2 ISO RGD:1342675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia type 2A PMID:16510302|PMID:17576681|PMID:18289905|PMID:23785301|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29096039|PMID:31268564|PMID:9536098 735340 Etfa electron transferring flavoprotein, alpha polypeptide gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342675 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 735344 Synpo synaptopodin gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment IEP D RGD:40902998|PMID:22125642 20201222 RGD 735344 Synpo synaptopodin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735343 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 735344 Synpo synaptopodin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:33615071 735344 Synpo synaptopodin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735344 Synpo synaptopodin gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:735343 D RGD:155631310|PMID:33298161 20221101 RGD human cells in rat model 735344 Synpo synaptopodin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735343 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:735346 D RGD:11535375|PMID:26581505 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735346 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:2945 D RGD:2293336|PMID:18443593 20210107 RGD 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735346 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7984056 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735346 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18443593 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:2945 D RGD:2293758|PMID:9405228 20080612 RGD mRNA:increased expression:kidney 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735346 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133482 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735346 D RGD:153297768|PMID:15927205 20220725 RGD associated with HBV;protein:increased expression:liver (human) 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735346 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735346 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17898221 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735346 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30515189 735347 Jund jun D proto-oncogene gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:735346 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 735350 Tnni1 troponin I, skeletal, slow 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 735350 Tnni1 troponin I, skeletal, slow 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 735350 Tnni1 troponin I, skeletal, slow 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735350 Tnni1 troponin I, skeletal, slow 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 735350 Tnni1 troponin I, skeletal, slow 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 735351 Gpx2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1345750 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220404 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 735351 Gpx2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345750 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 735351 Gpx2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1345750 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220404 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 735351 Gpx2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:219 colon cancer treatment IEP D RGD:152995480|PMID:28045589 20220624 RGD associated with Inflammation 735351 Gpx2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735351 Gpx2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis disease_progression ISO RGD:1345750 D RGD:152998902|PMID:18479189 20220630 RGD protein:increased expression:large intestine (human) 735351 Gpx2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867582 735351 Gpx2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345750 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 735351 Gpx2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056462 735351 Gpx2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345750 D RGD:152998902|PMID:18479189 20220630 RGD protein:increased expression:large intestine (human) 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:0080060 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 PMID:24369382|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32214227 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 28 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 PMID:17576681|PMID:24369382|PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29390993|PMID:30356099|PMID:31130284|PMID:31780880|PMID:31957018|PMID:9536098 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:0110256 cataract 21 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610202 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:0110256 cataract 21 multiple types ISO RGD:731331 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:0110256 cataract 21 multiple types ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 21 multiple types PMID:11772997|PMID:12620964|PMID:16470690|PMID:17982426|PMID:22345400|PMID:24664492|PMID:24968223|PMID:25064449|PMID:25741868|PMID:25865493|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:30659945|PMID:34217267 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:0111688 Ayme-Gripp syndrome ISO RGD:731331 D RGD:7240710 20161109 OMIM 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:0111688 Ayme-Gripp syndrome ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ayme-Gripp syndrome PMID:12072800|PMID:17935251|PMID:25064449|PMID:25741868|PMID:25865493|PMID:28492532|PMID:30659945|PMID:34217267|PMID:8834052|PMID:8867660 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myositis ossificans PMID:25741868 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:731331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20146260 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:28492532|PMID:29358611 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:25741868|PMID:28492532 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31600839 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:83 cataract IMP D RGD:13204737|PMID:17374726 20170717 RGD DNA:missense mutation: :p.D90V (mouse) 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:83 cataract ISO RGD:731331 D RGD:13204738|PMID:24664492 20170717 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Q303P (c.908A>C) (human) 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:83 cataract ISO RGD:731331 D RGD:1547889|PMID:11772997 20150113 RGD DNA:missense mutation: :p.R288P (human) 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:83 cataract ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:9003799 Cataract Microcornea Syndrome ISO RGD:731331 D RGD:13204740|PMID:19182255 20170717 RGD DNA:missense mutations: :p.R299S (c.895C>A), p.K320E (c.958A>G) (human) 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731331 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 735352 Maf MAF bZIP transcription factor gene DOID:9538 multiple myeloma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:254500 735354 Pcdh8 protocadherin 8 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:735353 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 735354 Pcdh8 protocadherin 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735353 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735354 Pcdh8 protocadherin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735354 Pcdh8 protocadherin 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735353 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia 735358 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome IAGP D RGD:13592920 20180607 MouseDO OMIM:610954 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436254|PMID:18728071 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28807867|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29695756|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:9536098 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29695756|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:9536098 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29695756|PMID:32056211|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:9536098 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22678594|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23020937|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356899|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26010163|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29158550|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29604340|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:31428121|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32056211|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:34128147|PMID:34837432|PMID:9536098 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0110241 cataract 41 ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 41 PMID:25741868 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia PMID:28492532 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:12032737|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:18728071|PMID:19235238|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26621827|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29318938|PMID:33624935 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728071 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:18728071|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:32581362 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:732921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:25741868 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732921 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22040220|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:23033978|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29318938|PMID:29604340|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:31428121|PMID:32581362|PMID:33624935 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9003132 Sialorrhea ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drooling PMID:25741868 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732921 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:732921 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732921 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008049 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 3 ISO RGD:732921 D RGD:7240710 20150805 OMIM 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008049 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 3 ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22678594|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:34128147|PMID:34837432 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 735359 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436254 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:0080943 46,XX sex reversal 5 ISO RGD:735361 D RGD:7240710 20200701 OMIM 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:0080943 46,XX sex reversal 5 ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,xx sex reversal 5 PMID:25741868|PMID:27363585|PMID:29478779 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69305 D RGD:10401852|PMID:25687237 20171102 RGD 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:29222010|PMID:32719394 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:735361 D RGD:7240710 20170301 OMIM 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 4 PMID:10215630|PMID:24702954|PMID:25741868|PMID:27363585|PMID:28492532|PMID:29222010|PMID:29478779|PMID:29570242|PMID:29663647 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:9003735 Splenic Hypoplasia ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asplenia PMID:24702954|PMID:25741868 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735361 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:735361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17590085 735362 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:735361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238 735364 P3h4 prolyl 3-hydroxylase family member 4 (non-enzymatic) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:13268 porphyria ISO RGD:3946 D RGD:4144806|PMID:6721832 20101014 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:13268 porphyria severity ISO RGD:3946 D RGD:21081511|PMID:3596746 20200221 RGD 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351123 D RGD:2301374|PMID:2276414 20081009 RGD protein:increased activity:tumor:in tissue explant cultures of breast cancers and corresponding normal breast tissue (human) 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1351123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12030801|PMID:17360334 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1351123 D RGD:1599713|PMID:2920211 20070213 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G281V (human) 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1351123 D RGD:4145077|PMID:661926 20101022 RGD protein:decreased activity:liver (human) 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1351123 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial porphyria cutanea tarda | ClinVar Annotator: match by term: Porphyria cutanea tarda | ClinVar Annotator: match by term: UROPORPHYRINOGEN DECARBOXYLASE DEFICIENCY PMID:11069625|PMID:11295834|PMID:11719352|PMID:15186324|PMID:16199547|PMID:1634232|PMID:17240319|PMID:17576681|PMID:19233912|PMID:19419417|PMID:19656450|PMID:22382040|PMID:2243121|PMID:23545314|PMID:24777812|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2892774|PMID:2920211|PMID:3775362|PMID:7706766|PMID:8644733|PMID:8896428|PMID:9536098|PMID:9792863 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:3946 D RGD:4144182|PMID:12426626 20101011 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:5230 hepatoerythropoietic porphyria ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoerythropoietic porphyria PMID:10980536|PMID:1634232|PMID:1905636|PMID:23545314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2892774|PMID:2920211|PMID:3775362|PMID:7706766|PMID:8644733 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias IEP D RGD:4145290|PMID:3271868 20101029 RGD protein:decreased activity:liver (mouse) 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:3946 D RGD:4144806|PMID:6721832 20101014 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1351123 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21270338 735366 Urod uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:9009031 Porphyria Cutanea Tarda, Type I ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porphyria cutanea tarda, type I PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8644733 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:735367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14620933 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:735367 D RGD:5128561|PMID:16446531 20110308 RGD DNA:snp:5' utr:g.-526C>T (human) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:735367 D RGD:5128572|PMID:8759823 20110309 RGD DNA:snp:5' utr:g.-1903G>A rs1800875 (human) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2365 D RGD:1581745|PMID:15869764 20211223 RGD protein:increased activity:kidney (rat) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735367 D RGD:5128660|PMID:10508822 20110315 RGD protein:increased expression:lung interstitial tissue, vasculature, mast cell (human) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:735367 D RGD:1625397|PMID:15248847 20070606 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-1903G>A rs1800875 (human) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:735367 D RGD:5128804|PMID:20813890 20110317 RGD protein:increased expression:lung epithelium, mast cell (human) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735367 D RGD:1625396|PMID:15924217 20070606 RGD DNA:duplications:3' utr:g.*254-?dupTG, dupGA (human) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735367 D RGD:5128816|PMID:17334631 20110318 RGD protein:increased expression:lung, mast cell (human) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735367 D RGD:5128552|PMID:18783610 20110308 RGD protein:increased expression:respiratory tract epithelium, mast cell (human) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:735367 D RGD:1625394|PMID:16134991 20070606 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-1903G>A rs1800875 (human) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15297733 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:820 myocarditis IEP D RGD:5128509|PMID:14578624 20110307 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (mouse) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:735367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:9002019 Granuloma ISO RGD:2365 D RGD:5128499|PMID:15723097 20070419 RGD mRNA:increased expression:tumor (rat) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:5128508|PMID:11828013 20110307 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (mouse) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:735367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14620933 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:735367 D RGD:5128600|PMID:14620933 20110311 RGD human gene in mouse model 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:735367 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2365 D RGD:5128799|PMID:15337505 20110317 RGD protein:increased expression:mesenteric artery, mast cell (rat) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:735367 D RGD:5128820|PMID:17081716 20110318 RGD protein:increased expression:lung, mast cell (human) 735368 Cma1 chymase 1, mast cell gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:735367 D RGD:5128839|PMID:11549546 20110321 RGD protein:increased expression:nasal mucosa, mast cell (human) 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:735369 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:23040497|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:27165696|PMID:28492532 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:23040497|PMID:23388215|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:27165696|PMID:28492532 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0060678 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4 ISO RGD:735369 D RGD:7240710 20140903 OMIM 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0060678 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4 ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4 PMID:11569915|PMID:23040497|PMID:23388215|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:24958779|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:26969752|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27927985|PMID:28158429|PMID:28492532 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0110655 long QT syndrome 14 ISO RGD:735369 D RGD:7240710 20170503 OMIM 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0110655 long QT syndrome 14 ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 14 PMID:23040497|PMID:23388215|PMID:24076290|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25036739|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:26969752|PMID:27165696|PMID:28158429|PMID:28492532|PMID:31454269 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11470324 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735369 D RGD:13792493|PMID:11470324 20180911 RGD protein:decreased expression:cerebellar cortex: 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:735369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:23040497|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:27165696|PMID:28492532 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2257 D RGD:6892953|PMID:21216827 20120821 RGD mRNA:decreased expression:heart 735370 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 735372 Rnh1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 735372 Rnh1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 735372 Rnh1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 735372 Rnh1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 735372 Rnh1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:735373 D RGD:7240710 20180718 OMIM 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary venoocclusive disease 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary venoocclusive disease 1, autosomal dominant PMID:11115378|PMID:12446270|PMID:15591269|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:18626305|PMID:19555857|PMID:20534176|PMID:21801371|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:32581362 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:11613 hyperandrogenism ISO RGD:735373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22825968 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myositis ossificans 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25460361 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, dexfenfluramine-associated | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine-associated PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12139571|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12821254|PMID:14985116|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15775752|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:16717148|PMID:16728714|PMID:17515463|PMID:17576681|PMID:18159113|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18503968|PMID:19206171|PMID:19223935|PMID:19324947|PMID:19555857|PMID:19844076|PMID:20002458|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21228398|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:21920918|PMID:22632830|PMID:22995991|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24033266|PMID:24936649|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25640679|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:26699722|PMID:26820968|PMID:27453251|PMID:27630060|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:30679663|PMID:30957726|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:33066286|PMID:9536098 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:735373 D RGD:5129230|PMID:21070126 20110330 RGD 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735373 D RGD:5129470|PMID:18292470 20110330 RGD protein:decreased expression:bronchus 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:341 peripheral vascular disease IMP D RGD:5129473|PMID:18723761 20110330 RGD 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:735373 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:5129474|PMID:18663089 20110330 RGD 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:71082 D RGD:14975304|PMID:31462075 20201210 RGD induced by human ad-ALOX5 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:71082 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD protein:decreased expression:lung 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11590841|PMID:11893684|PMID:12358323|PMID:16297860|PMID:20496075|PMID:20522807|PMID:23383100|PMID:23502781|PMID:24224048 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:1580076|PMID:15775752 19990101 RGD 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:5129237|PMID:20534176 20110329 RGD DNA:mutations: :multiple (human) 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:5129238|PMID:20002458 20110329 RGD DNA:mutations: :multiple (human) 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:5129472|PMID:19324947 20110330 RGD 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:735373 D RGD:5129239|PMID:19785764 20110329 RGD DNA:missense mutations (human) 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:735373 D RGD:38500243|PMID:21737550 20200929 RGD 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:71082 D RGD:5129488|PMID:9080432 20110330 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus, neuron 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:735373 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28415675 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12821254|PMID:14985116|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15687131|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:17515463|PMID:18159113|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18503968|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20095988|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24591673|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31727138|PMID:32581362|PMID:3291115 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:71082 D RGD:5129486|PMID:10996456 20110330 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus, granule cell 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:71082 D RGD:38500244|PMID:25593290 20201210 RGD 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 1 PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71082 D RGD:5135278|PMID:21521772 20120322 RGD protein:increased expression:lung 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:71082 D RGD:2289041|PMID:9626398 20110330 RGD 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735373 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:735373 D RGD:7240710 20180905 OMIM 735374 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1, with hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12139571|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12446270|PMID:12821254|PMID:14516151|PMID:14583445|PMID:14985116|PMID:15055271|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15170098|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15687131|PMID:15775752|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:16717148|PMID:16728714|PMID:17515463|PMID:17576681|PMID:18159113|PMID:18221724|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18364108|PMID:18386374|PMID:18503968|PMID:18792970|PMID:19206171|PMID:19223935|PMID:19324947|PMID:19555857|PMID:19844076|PMID:20002458|PMID:20095988|PMID:20096498|PMID:20496075|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21228398|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:22632830|PMID:22995991|PMID:23139147|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24033266|PMID:24591673|PMID:24853021|PMID:24936649|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25640679|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:26699722|PMID:27002414|PMID:27453251|PMID:27630060|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28391780|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:30679663|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:33380512|PMID:9536098 735376 Cdh8 cadherin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735377 Stk3 serine/threonine kinase 3 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:732933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 735377 Stk3 serine/threonine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735378 Nrcam neuronal cell adhesion molecule gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 735378 Nrcam neuronal cell adhesion molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17106428|PMID:18664314 735378 Nrcam neuronal cell adhesion molecule gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:731343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123759 735378 Nrcam neuronal cell adhesion molecule gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731343 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735378 Nrcam neuronal cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35108495 735378 Nrcam neuronal cell adhesion molecule gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731343 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 735378 Nrcam neuronal cell adhesion molecule gene DOID:9007937 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEUROMUSCULAR AND SKELETAL ABNORMALITIES ISO RGD:731343 D RGD:7240710 20220706 OMIM 735378 Nrcam neuronal cell adhesion molecule gene DOID:9007937 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEUROMUSCULAR AND SKELETAL ABNORMALITIES ISO RGD:731343 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NRCAM-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with neuromuscular and skeletal abnormalities PMID:25741868|PMID:35108495 735378 Nrcam neuronal cell adhesion molecule gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 735378 Nrcam neuronal cell adhesion molecule gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 735380 Amelx amelogenin, X-linked gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:2107 D RGD:1599092|PMID:15721149 20070116 RGD 735380 Amelx amelogenin, X-linked gene DOID:0110058 amelogenesis imperfecta type 1E IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:301200 735380 Amelx amelogenin, X-linked gene DOID:0110058 amelogenesis imperfecta type 1E ISO RGD:735379 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735380 Amelx amelogenin, X-linked gene DOID:0110058 amelogenesis imperfecta type 1E ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1E | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 1E, with snow-capped teeth PMID:10669095|PMID:11201048|PMID:11839357|PMID:11922868|PMID:1483698|PMID:15111628|PMID:1916828|PMID:1967204|PMID:23251683|PMID:25741868|PMID:3169793|PMID:4623931|PMID:5225441|PMID:7599636|PMID:8406474|PMID:9188994 735380 Amelx amelogenin, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 735380 Amelx amelogenin, X-linked gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 735380 Amelx amelogenin, X-linked gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:735379 D RGD:1300370|PMID:8406474 20150123 RGD 735380 Amelx amelogenin, X-linked gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 735380 Amelx amelogenin, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735380 Amelx amelogenin, X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735381 Afm afamin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352528 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 735381 Afm afamin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735381 Afm afamin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1352528 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 735381 Afm afamin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352528 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735381 Afm afamin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1352528 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 735383 Tapbp TAP binding protein gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 735383 Tapbp TAP binding protein gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:735382 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735383 Tapbp TAP binding protein gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:735382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:12149238|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 735383 Tapbp TAP binding protein gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:735382 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 735383 Tapbp TAP binding protein gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:735382 D RGD:1599296|PMID:12149238 20070129 RGD type I bare lymphocyte syndrome, OMIM:604571 735383 Tapbp TAP binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735385 Lypla1 lysophospholipase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:32906214|PMID:33633954 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:18524835|PMID:21457906 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:0070350 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2B ISO RGD:1348759 D RGD:8657128|PMID:8016139 20140603 RGD DNA:missense mutation: :m.14459G>A (p.A72V) (human) 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348759 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:25741868 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:3650 lactic acidosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348759 D RGD:6482231|PMID:20019223 20120419 RGD DNA:missense mutation: :m.14487T>C (p.M63V) (human) 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10072046|PMID:10631164|PMID:10894222|PMID:11241853|PMID:11781695|PMID:12205655|PMID:12736867|PMID:12827453|PMID:14520668|PMID:14595656|PMID:1463007|PMID:14735585|PMID:15637703|PMID:15922297|PMID:15954041|PMID:16337195|PMID:1634041|PMID:16380132|PMID:18524835|PMID:18674747|PMID:19555656|PMID:20301353|PMID:21457906|PMID:21504270|PMID:21838605|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:29987491|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:35715829|PMID:5511487|PMID:7654063|PMID:8016139|PMID:8470982|PMID:8622678|PMID:8854108|PMID:9012411|PMID:9177303|PMID:9849804 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1348759 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:11781695 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:5389 oxyphilic adenoma ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oxyphilic adenoma PMID:21555623 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:24088041|PMID:26633545 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10072046|PMID:10631164|PMID:10894222|PMID:11133798|PMID:11781695|PMID:12112086|PMID:12205655|PMID:12736867|PMID:12827453|PMID:14520668|PMID:14595656|PMID:1463007|PMID:14735585|PMID:15954041|PMID:16337195|PMID:1634041|PMID:16380132|PMID:18674747|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:35715829|PMID:5511487|PMID:7654063|PMID:8016139|PMID:8470982|PMID:8622678|PMID:9012411|PMID:9849804 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:535000 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy IAGP D RGD:8657127|PMID:23129651 20140603 RGD DNA:mutation: :m.13997G>A (p.P25L) (mouse) 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1348759 D RGD:11554173 20211012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342361|PMID:24569607|PMID:31669237 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia PMID:10072046|PMID:10631164|PMID:10894222|PMID:11133798|PMID:12112086|PMID:12205655|PMID:12736867|PMID:12827453|PMID:14520668|PMID:14595656|PMID:1463007|PMID:14735585|PMID:15922297|PMID:15954041|PMID:16337195|PMID:1634041|PMID:16380132|PMID:18674747|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:29987491|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:35715829|PMID:5511487|PMID:7654063|PMID:8016139|PMID:8470982|PMID:8622678|PMID:8644732|PMID:8854108|PMID:9012411|PMID:9177303|PMID:9849804 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1348759 D RGD:8657119|PMID:23665487 20140603 RGD DNA:SNP, haplotypes: :m.14484T>C (human) 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1348759 D RGD:8657123|PMID:19732751 20140603 RGD DNA:missense mutation:cds:m.14502T>C (p.I58V) (human) 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1348759 D RGD:8657125|PMID:24398099 20140603 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:multiple 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1348759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20130021 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:9003594 Mitochondrial Cytopathy ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial cytopathy PMID:28027978 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1348759 D RGD:6482231|PMID:20019223 20120419 RGD DNA:missense mutation: :m.14487T>C (p.M63V) (human) 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:9005850 Hereditary Optic Atrophies ISO RGD:1348759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10072046 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:620561 D RGD:8657129|PMID:20130021 20140603 RGD mRNA:decreased expression:blood 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:9007525 Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex I Deficiency ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency PMID:10894222|PMID:12205655|PMID:14520668|PMID:14595656|PMID:14735585|PMID:16337195|PMID:16380132|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:35715829|PMID:7654063|PMID:8016139|PMID:8622678 735386 mt-Nd6 NADH dehydrogenase 6, mitochondrial gene DOID:9008391 Bilateral Striatal Necrosis with Dystonia ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatal necrosis, bilateral, with dystonia PMID:12205655|PMID:14520668|PMID:14595656|PMID:16337195|PMID:32906214|PMID:35715829 735388 Fut2 fucosyltransferase 2 gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:735387 D RGD:7240710 20181003 OMIM 735388 Fut2 fucosyltransferase 2 gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:735387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin b12 plasma level quantitative trait locus 1 PMID:12692541|PMID:18776911|PMID:25741868|PMID:30401457|PMID:7876234|PMID:7876235|PMID:8755920|PMID:8928486 735388 Fut2 fucosyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735387 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 735388 Fut2 fucosyltransferase 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Otitis Media PMID:12692541|PMID:18776911|PMID:25741868|PMID:30401457|PMID:7876234|PMID:7876235|PMID:8755920|PMID:8928486 735388 Fut2 fucosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735388 Fut2 fucosyltransferase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735387 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 735388 Fut2 fucosyltransferase 2 gene DOID:9000024 Norwalk Virus Infections ISO RGD:735387 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SECRETOR/NONSECRETOR POLYMORPHISM PMID:12692541|PMID:18776911|PMID:25741868|PMID:30401457|PMID:7876234|PMID:7876235 735388 Fut2 fucosyltransferase 2 gene DOID:9003153 FUCOSYLTRANSFERASE 6 DEFICIENCY ISO RGD:735387 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fucosyltransferase 6 deficiency PMID:25741868|PMID:30401457 735388 Fut2 fucosyltransferase 2 gene DOID:9006923 Caliciviridae Infections ISO RGD:735387 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12692541 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:735393 D RGD:2299063|PMID:8618340 20080811 RGD 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735393 D RGD:2299071|PMID:7614395 20080811 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:735393 D RGD:2299064|PMID:8605098 20080811 RGD 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:735393 D RGD:5133245|PMID:8978595 20110608 RGD protein:decreased expression:tumor (human) 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:735393 D RGD:2299069|PMID:7622307 20080811 RGD DNA:deletion 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735393 D RGD:2299066|PMID:8519661 20080811 RGD protein:increased expression:endometrium 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735393 D RGD:2299065|PMID:8636741 20080811 RGD 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:735393 D RGD:2299072|PMID:7518576 20080811 RGD DNA:deletion 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735393 D RGD:2299061|PMID:9036878 20080811 RGD 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735393 D RGD:5132867|PMID:17492507 20110602 RGD protein:increased expression:pancreas (human) 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735393 D RGD:2299059|PMID:9663430 20080811 RGD 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:735393 D RGD:1600229|PMID:8047138 20070305 RGD 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735393 D RGD:2299061|PMID:9036878 20080811 RGD associated with Breast Neoplasms 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735393 D RGD:2299062|PMID:8855975 20080811 RGD associated with Cervix Neoplasms; associated with Endometrial Neoplasms 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735393 D RGD:2299077|PMID:8102131 20080811 RGD associated with Breast Neoplasms 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15928304 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735393 D RGD:2299069|PMID:7622307 20080811 RGD associated with Ovarian Neoplasms 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70497 D RGD:5132887|PMID:14559858 20110606 RGD protein:increased expression:heart, plasma membrane (rat) 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 735394 Nme1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735393 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0060465 fibrochondrogenesis ISO RGD:735396 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0060465 fibrochondrogenesis ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrochondrogenesis PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0080046 Stickler syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:108300 | OMIM:184840 | OMIM:604841 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler Syndrome, Dominant PMID:10486316|PMID:10573014|PMID:20513134|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:28492532 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0080672 fibrochondrogenesis 1 ISO RGD:735396 D RGD:7240710 20230505 OMIM 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0080672 fibrochondrogenesis 1 ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrochondrogenesis 1 PMID:10486316|PMID:16199547|PMID:17236192|PMID:17576681|PMID:17999364|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:23967202|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:9536098 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0080675 Stickler syndrome 2 ISO RGD:735396 D RGD:7240710 20230505 OMIM 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0080675 Stickler syndrome 2 ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, beaded vitreous type PMID:10486316|PMID:10573014|PMID:10725403|PMID:11668615|PMID:13520885|PMID:16199547|PMID:17236192|PMID:17576681|PMID:17999364|PMID:19449424|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:23967202|PMID:25240749|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:26467025|PMID:27081549|PMID:27081569|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30919572|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:8872475|PMID:9129742|PMID:9529347|PMID:9536098|PMID:9792885 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:735396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9529347 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:735396 D RGD:7240710 20230505 OMIM 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, myopia, cataract, saddle nose-Marshall type | ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome PMID:10486316|PMID:13520885|PMID:16199547|PMID:17236192|PMID:17576681|PMID:17999364|PMID:19449424|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:32963807|PMID:9129742|PMID:9529347|PMID:9536098|PMID:9792885 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:0111510 Marshall syndrome susceptibility ISO RGD:735396 D RGD:1600881|PMID:9529347 20070329 RGD DNA:SNP:splice junction: 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:28492532 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:735396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922875|PMID:27064256 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:735396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19638309 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:735396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:13520885|PMID:16199547|PMID:17236192|PMID:19449424|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:9129742|PMID:9529347|PMID:9792885 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15922184|PMID:17576681|PMID:17999364|PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30753492|PMID:9536098 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sporadic abdominal aortic aneurysm PMID:17182944 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:8398 osteoarthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:735396 D RGD:7240710 20230505 OMIM 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intervertebral disc disease | ClinVar Annotator: match by term: Lumbar disc herniation, susceptibility to PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17999364|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:9536098 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:9002069 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 37 ISO RGD:735396 D RGD:7240710 20230505 OMIM 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:9002069 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 37 ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 37 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17999364|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:28315471|PMID:28492532|PMID:30245514|PMID:30311386|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:33169910|PMID:33605226|PMID:9536098 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33169910 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:9005570 Marshall/Stickler Syndrome ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall/Stickler syndrome PMID:10486316|PMID:1536174 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:735396 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:735396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17999364 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19638309 735397 Col11a1 collagen, type XI, alpha 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4 PMID:25741868|PMID:28492532 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706|PMID:23138228 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:0050902 medulloblastoma disease_progression ISO RGD:735400 D RGD:13702096|PMID:16314645 20180717 RGD 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:0070284 primary autosomal recessive microcephaly 12 ISO RGD:735400 D RGD:7240710 20170405 OMIM 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:0070284 primary autosomal recessive microcephaly 12 ISO RGD:735400 D RGD:8554872 20170404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 12, primary, autosomal recessive PMID:23918663 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735400 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28255017 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20534551 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:735400 D RGD:13702095|PMID:10884881 20180717 RGD 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735400 D RGD:13702094|PMID:9102208 20180717 RGD DNA:amplification: 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735400 D RGD:13702093|PMID:22736304 20180717 RGD 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma treatment ISO RGD:735400 D RGD:13782187|PMID:24389175 20180827 RGD human cells in a mouse model 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735400 D RGD:13464321|PMID:27874949 20180103 RGD 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735400 D RGD:13464324|PMID:23591808 20180103 RGD 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735400 D RGD:13464325|PMID:10574260 20180103 RGD protein:increased expression:lung 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:735400 D RGD:13782144|PMID:25050737 20180822 RGD human cells in a mouse model 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735400 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:7698 non-functioning pancreatic endocrine tumor ISO RGD:735400 D RGD:13781946|PMID:29149451 20180814 RGD associated with multiple endocrine neoplasia type 1;mRNA:increased expression:islet of Langerhans (human) 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9002777 Brain Stem Neoplasms ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24098593 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24736461 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25221644 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33727089 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 735401 Cdk6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735400 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24736461 735403 Prkab1 protein kinase, AMP-activated, beta 1 non-catalytic subunit gene DOID:2983 anuria treatment IMP D RGD:39128183|PMID:27782167 20200927 RGD 735403 Prkab1 protein kinase, AMP-activated, beta 1 non-catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735403 Prkab1 protein kinase, AMP-activated, beta 1 non-catalytic subunit gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 735403 Prkab1 protein kinase, AMP-activated, beta 1 non-catalytic subunit gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:735402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 735406 Camk4 calcium/calmodulin-dependent protein kinase IV gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 735406 Camk4 calcium/calmodulin-dependent protein kinase IV gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30262571 735406 Camk4 calcium/calmodulin-dependent protein kinase IV gene DOID:12336 male infertility IMP D RGD:734683|PMID:10932193 20150209 RGD 735406 Camk4 calcium/calmodulin-dependent protein kinase IV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735406 Camk4 calcium/calmodulin-dependent protein kinase IV gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735406 Camk4 calcium/calmodulin-dependent protein kinase IV gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19001277 735406 Camk4 calcium/calmodulin-dependent protein kinase IV gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 735406 Camk4 calcium/calmodulin-dependent protein kinase IV gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy PMID:19188198|PMID:26803244 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:0111753 infantile hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, infantile hypertrophic PMID:19188198|PMID:26803244 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:10952 nephritis susceptibility IAGP D RGD:5490297|PMID:19759059 20110913 RGD DNA:transversion: :m.7778G>T (mouse) 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344922 D RGD:2302294|PMID:15254717 20081210 RGD DNA:deletion: :(human) 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy PMID:28027978 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344922 D RGD:5490263|PMID:17619138 20110912 RGD DNA:point mutation: :m.8406C>T (human) 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11062027|PMID:14697245|PMID:17101920|PMID:1757091|PMID:18682780|PMID:20207608|PMID:24153443|PMID:25741868|PMID:25941154|PMID:26993169|PMID:7633428|PMID:9243242 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:4989 pancreatitis susceptibility IAGP D RGD:5490297|PMID:19759059 20110913 RGD DNA:transversion: :m.7778G>T (mouse) 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:19188198|PMID:20301382|PMID:26803244 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:9002457 Experimental Arthritis susceptibility IAGP D RGD:5490297|PMID:19759059 20110913 RGD DNA:transversion: :m.7778G>T (mouse) 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621240 D RGD:5490294|PMID:20450733 20110913 RGD 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:9004590 Acute Liver Failure disease_progression IMP D RGD:5490296|PMID:21167184 20110913 RGD associated with Endotoxemia 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20151110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain pseudoatrophy, reversible, valproate-induced, susceptibility to PMID:17101920|PMID:9243242 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:9008137 Apical Hypertrophic Cardiomyopathy and Neuropathy ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20161206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy PMID:21686774 735408 mt-Atp8 ATP synthase 8, mitochondrial gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility IAGP D RGD:5490297|PMID:19759059 20110913 RGD DNA:transversion: :m.7778G>T (mouse) 735409 Asic1 acid-sensing (proton-gated) ion channel 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731360 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 735409 Asic1 acid-sensing (proton-gated) ion channel 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21307247 735409 Asic1 acid-sensing (proton-gated) ion channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735409 Asic1 acid-sensing (proton-gated) ion channel 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21307247 735409 Asic1 acid-sensing (proton-gated) ion channel 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731360 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588175 735412 Cds2 CDP-diacylglycerol synthase (phosphatidate cytidylyltransferase) 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:731362 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 735412 Cds2 CDP-diacylglycerol synthase (phosphatidate cytidylyltransferase) 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:731362 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 735412 Cds2 CDP-diacylglycerol synthase (phosphatidate cytidylyltransferase) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735416 Tfec transcription factor EC gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735415 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735416 Tfec transcription factor EC gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735416 Tfec transcription factor EC gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735415 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:69285 D RGD:11570411|PMID:24994451 20161214 RGD protein:decreased expression:brain (rat) 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:69285 D RGD:11352764|PMID:25982389 20161213 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:732970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17352815 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732970 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:11457 brain compression treatment ISO RGD:732970 D RGD:12738361|PMID:25708984 20170201 RGD 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:69285 D RGD:11570418|PMID:24737737 20161214 RGD 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:69285 D RGD:11568691|PMID:27642592 20161213 RGD 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:1875 impotence ISO RGD:69285 D RGD:11568706|PMID:25923835 20161213 RGD protein:increased phosphorylation:corpus cavernosum penis (rat) 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:69285 D RGD:11570410|PMID:25444982 20161214 RGD 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732970 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:4948 gallbladder carcinoma severity ISO RGD:732970 D RGD:11571623|PMID:23320827 20161221 RGD Squamous Cell/Adenosquamous Carcinoma and Adenocarcinoma;protein:increased expression:gall bladder (human) 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:69285 D RGD:11570413|PMID:24761003 20161214 RGD protein:increased expression:inner medulla of kidney (rat) 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:69285 D RGD:11570534|PMID:24292258 20161219 RGD 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:69285 D RGD:11570530|PMID:24711688 20161219 RGD protein:decreased phosphorylation:gastrocnemius (rat) 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69285 D RGD:11570419|PMID:24726496 20161214 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased phosphorylation:renal glomerulus (rat) 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69285 D RGD:11570412|PMID:24962708 20161214 RGD protein:increased phosphorylation:dorsal root ganglion (rat) 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:69285 D RGD:11520804|PMID:26450610 20161213 RGD protein:increased phosphorylation:kidney (rat) 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732970 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69285 D RGD:11568696|PMID:27018876 20161213 RGD protein:altered expression:striatum (rat) 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:69285 D RGD:11568694|PMID:27216618 20161213 RGD associated with Sciatic Neuropathy 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:69285 D RGD:11568692|PMID:27576917 20161213 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:69285 D RGD:11568693|PMID:27443501 20161213 RGD 735417 Cfl1 cofilin 1, non-muscle gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732970 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 735419 Trpv6 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 6 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 735419 Trpv6 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 6 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:731367 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism PMID:25741868|PMID:30144375 735419 Trpv6 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735419 Trpv6 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 6 gene DOID:9004047 Transient Neonatal Hyperparathyroidism ISO RGD:731367 D RGD:7240710 20190315 OMIM 735419 Trpv6 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 6 gene DOID:9004047 Transient Neonatal Hyperparathyroidism ISO RGD:731367 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism, transient neonatal PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:27296226|PMID:28492532|PMID:28878326|PMID:29258289|PMID:29861107|PMID:30820485 735420 Unc13c unc-13 homolog C gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1354378 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 735420 Unc13c unc-13 homolog C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1354378 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 735420 Unc13c unc-13 homolog C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735420 Unc13c unc-13 homolog C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1354378 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 735422 Hpca hippocalcin gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:735421 D RGD:9693683|PMID:22696308 20150210 RGD mRNA, protein:increased expression:colon carcinoma (human) 735422 Hpca hippocalcin gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency IEP D RGD:9693682|PMID:7882001 20150210 RGD protein:altered expression:cerebral cortex, cerebellum, hippocampus (mouse) 735422 Hpca hippocalcin gene DOID:0090038 torsion dystonia 2 ISO RGD:735421 D RGD:7240710 20150702 OMIM 735422 Hpca hippocalcin gene DOID:0090038 torsion dystonia 2 ISO RGD:735421 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 2 PMID:14694054|PMID:25799108|PMID:28492532|PMID:6115727 735422 Hpca hippocalcin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:735421 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 735422 Hpca hippocalcin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735421 D RGD:9693681|PMID:19686238 20150210 RGD mRNA:decreased expression:brain (human) 735422 Hpca hippocalcin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735424 Rpl37 ribosomal protein L37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735424 Rpl37 ribosomal protein L37 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731374 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735426 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:12365 malaria ISO RGD:735426 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:12365 malaria ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:20484391 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:735426 D RGD:7240710 20190502 OMIM 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:735426 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberculosis, susceptibility to PMID:20484391 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:735426 D RGD:7240710 20190502 OMIM 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:735426 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bacteremia, susceptibility to, 2 PMID:20484391 735427 Cish cytokine inducible SH2-containing protein gene DOID:9005036 Bacteremia susceptibility ISO RGD:735426 D RGD:7240710 20190502 OMIM 735429 Insig2 insulin induced gene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735429 Insig2 insulin induced gene 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735429 Insig2 insulin induced gene 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18195716|PMID:20373477 735429 Insig2 insulin induced gene 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia severity IMP D RGD:2308857|PMID:15096598 20090611 RGD associated with Obesity 735429 Insig2 insulin induced gene 2 gene DOID:9452 fatty liver disease severity IMP D RGD:2308857|PMID:15096598 20090611 RGD associated with Obesity 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735430 D RGD:30296676|PMID:32416070 20200616 RGD protein:increased expression:serum: 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735430 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735430 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:735430 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:735430 D RGD:8662931|PMID:8737779 20140627 RGD protein:decreased expression:skin 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:11121 pulpitis ISO RGD:2892 D RGD:8662895|PMID:19732182 20140626 RGD protein:increased expression:dental pulp,trigeminal ganglion: 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735430 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735430 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21063030 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:7207036|PMID:17500042 20130116 RGD 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:735430 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735430 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735430 D RGD:8662902|PMID:1375465 20140626 RGD 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735430 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735430 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2892 D RGD:7207035|PMID:16456668 20130116 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury IMP D RGD:2311107|PMID:17901159 20090624 RGD 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735430 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:2892 D RGD:5037239|PMID:11311987 20110303 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nerve 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:8662903|PMID:11585580 20140626 RGD 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2892 D RGD:8662898|PMID:19022353 20140626 RGD 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis IMP D RGD:8662876|PMID:23033384 20140626 RGD associated with Serratia Infections; 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:735430 D RGD:5037238|PMID:18637763 20110303 RGD 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:735430 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections IMP D RGD:5037237|PMID:16797208 20110303 RGD 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9007599 Ocular Onchocerciasis IMP D RGD:8662882|PMID:19168746 20140626 RGD 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:2311068|PMID:7835294 20090623 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735430 D RGD:2311106|PMID:11197691 20090624 RGD DNA:SNP (human) 735431 Il1r1 interleukin 1 receptor, type I gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735430 D RGD:6892703|PMID:8911996 20090624 RGD DNA:polymorphism 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:0060072 benign neoplasm ISO RGD:735435 D RGD:1581451|PMID:16402077 20180202 RGD DNA:SNP:exon:p.R213H, 638G>A (human) 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735435 D RGD:1581454|PMID:14973106 20080924 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:735435 D RGD:1581452|PMID:16137826 20111117 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R213H (human) 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735435 D RGD:1581442|PMID:14643027 20080924 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735435 D RGD:1581441|PMID:14688021 20180202 RGD DNA:SNP:exon:p.R213H, 638G>A (human) 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735435 D RGD:1581436|PMID:16985250 19990101 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:68509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735435 D RGD:1581438|PMID:16175316 19990101 RGD DNA:SNP:exon:p.R213H (human) 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735435 D RGD:1581448|PMID:12455060 20180202 RGD DNA:SNP:exon:p.R213H, 638G>A (human) 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:735435 D RGD:1581441|PMID:14688021 20180202 RGD DNA:SNP:exon:p.R213H, 638G>A (human) 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735435 D RGD:1581441|PMID:14688021 20180202 RGD DNA:SNP:exon:p.R213H, 638G>A (human) 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735435 D RGD:2301050|PMID:18368507 20080924 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735435 D RGD:2301045|PMID:18497059 20080923 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:735435 D RGD:2301044|PMID:17619904 20080923 RGD Urothelial neoplasms 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:68509 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537716 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:3767 D RGD:1625563|PMID:15942020 20070614 RGD mRNA:increased expression:kidney 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735435 D RGD:2301040|PMID:18318428 20080923 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms no_association ISO RGD:735435 D RGD:2301045|PMID:18497059 20080923 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms onset ISO RGD:735435 D RGD:1581449|PMID:11692076 20111116 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735435 D RGD:1581437|PMID:16328031 19990101 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735435 D RGD:2301046|PMID:16875543 20080924 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:735435 D RGD:2301048|PMID:15377847 20080924 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:735435 D RGD:2301047|PMID:16637266 20080924 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:735435 D RGD:2301049|PMID:16080486 20080924 RGD 735436 Sult1a1 sulfotransferase family 1A, phenol-preferring, member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms onset ISO RGD:735435 D RGD:2301051|PMID:12373301 20080924 RGD 735439 Nploc4 NPL4 homolog, ubiquitin recognition factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735441 Atp2b1 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621303 D RGD:2317726|PMID:20137670 20100419 RGD mRNA:increased expression:vascular associated smooth muscle cell 735441 Atp2b1 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430479 735441 Atp2b1 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 735441 Atp2b1 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22751097 735441 Atp2b1 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735441 Atp2b1 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15003327 735441 Atp2b1 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 1 gene DOID:9001141 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 66 ISO RGD:732984 D RGD:7240710 20220629 OMIM 735441 Atp2b1 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 1 gene DOID:9001141 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 66 ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66 PMID:25741868|PMID:35358416 735441 Atp2b1 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:35358416 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:0080016 spina bifida susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:2315675|PMID:15887293 20100108 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:2315660|PMID:19041121 20100107 RGD 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1606343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22262564 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2126 D RGD:2302852|PMID:15854596 20100108 RGD protein:increased expression:neuron 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1606343 D RGD:2315878|PMID:11465542 20100114 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutations: :p.W188X, p.P112L, p.R237C (human) 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:2315661|PMID:18701435 20100107 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2126 D RGD:1599366|PMID:11852039 20100108 RGD protein:increased expression:brain 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16373707 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2126 D RGD:2315686|PMID:9030714 20100108 RGD protein:decreased expression:hippocampus CA1, neuron 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606343 D RGD:2315656|PMID:19787261 20100107 RGD 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606343 D RGD:2315663|PMID:17974506 20100107 RGD 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19202550|REF_RGD_ID:2315691 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1606343 D RGD:2315667|PMID:11748448 20100107 RGD protein:altered localization:cytoplasm 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1606343 D RGD:2315657|PMID:19292061 20100107 RGD 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1606343 D RGD:2315662|PMID:18503157 20100107 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1606343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25109342 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2126 D RGD:152998960|PMID:33841550 20220711 RGD 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2126 D RGD:2315673|PMID:17280489 20100107 RGD 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1606343 D RGD:2315666|PMID:11309329 20100107 RGD protein:increased expression, altered localization:prostate, cytoplasm 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2126 D RGD:2315670|PMID:18637713 20100107 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1606343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1606343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1606343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11447995 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16406883|PMID:29541389 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:2315666|PMID:11309329 20100107 RGD protein:increased expression, altered localization:prostate, cytoplasm 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:2315665|PMID:16406883 20100107 RGD 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2126 D RGD:2315676|PMID:15344903 20100108 RGD 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2126 D RGD:2315671|PMID:18373555 20100107 RGD protein:increased expression:placenta 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1606343 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1606343 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22245109 735443 Apex1 apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2126 D RGD:2315672|PMID:17602955 20100107 RGD protein:altered localization:cytoplasm 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732989 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:0090061 familial cold autoinflammatory syndrome ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome PMID:25741868 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:0090064 familial cold autoinflammatory syndrome 3 ISO RGD:732989 D RGD:7240710 20140911 OMIM 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:0090064 familial cold autoinflammatory syndrome 3 ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22236196|PMID:24033266|PMID:24869598|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29921932|PMID:30273710|PMID:30344948|PMID:30619256|PMID:31853824|PMID:32047491|PMID:33859323|PMID:9536098 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732989 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28714976 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20211026 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic fever 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:732989 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542411 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia PMID:24869598|PMID:28492532 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:9005237 Autoinflammation, Antibody Deficiency, and Immune Dysregulation, PLCG2-Associated ISO RGD:732989 D RGD:7240710 20140903 OMIM 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:9005237 Autoinflammation, Antibody Deficiency, and Immune Dysregulation, PLCG2-Associated ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation, plcg2-associated PMID:23000145|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30619256|PMID:34298581 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:732989 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735444 Plcg2 phospholipase C, gamma 2 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTIBODY DEFICIENCY AND IMMUNE DYSREGULATION, PLCG2-ASSOCIATED PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30619256 735446 Rgs1 regulator of G-protein signaling 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735445 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 735446 Rgs1 regulator of G-protein signaling 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735445 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 735446 Rgs1 regulator of G-protein signaling 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 735446 Rgs1 regulator of G-protein signaling 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:735445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 735446 Rgs1 regulator of G-protein signaling 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 735446 Rgs1 regulator of G-protein signaling 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735446 Rgs1 regulator of G-protein signaling 1 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:735445 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 735446 Rgs1 regulator of G-protein signaling 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 735446 Rgs1 regulator of G-protein signaling 1 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:3561 D RGD:10395300|PMID:23519232 20150901 RGD 735446 Rgs1 regulator of G-protein signaling 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735445 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 735449 Vamp2 vesicle-associated membrane protein 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 735449 Vamp2 vesicle-associated membrane protein 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 735449 Vamp2 vesicle-associated membrane protein 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 735449 Vamp2 vesicle-associated membrane protein 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 735449 Vamp2 vesicle-associated membrane protein 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 735449 Vamp2 vesicle-associated membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 735449 Vamp2 vesicle-associated membrane protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735449 Vamp2 vesicle-associated membrane protein 2 gene DOID:9005460 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND AUTISTIC FEATURES WITH OR WITHOUT HYPERKINETIC MOVEMENTS ISO RGD:735448 D RGD:7240710 20200318 OMIM 735449 Vamp2 vesicle-associated membrane protein 2 gene DOID:9005460 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND AUTISTIC FEATURES WITH OR WITHOUT HYPERKINETIC MOVEMENTS ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or without hyperkinetic movements PMID:25741868|PMID:30929742 735451 Gpx5 glutathione peroxidase 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352844 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 735451 Gpx5 glutathione peroxidase 5 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352844 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 735451 Gpx5 glutathione peroxidase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735452 Stk10 serine/threonine kinase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735452 Stk10 serine/threonine kinase 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28027978 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1350980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17092649 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20180126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures and lactic acidosis PMID:12915481|PMID:8739943 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:11063732|PMID:15823923|PMID:16358358|PMID:17403843|PMID:18587274|PMID:20301353|PMID:23645088|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:7496173|PMID:7573056|PMID:7804416|PMID:8037217|PMID:8240356 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350980 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350980 D RGD:5491184|PMID:18587274 20110930 RGD DNA:mutation:exon:m.9957T>C (F251L)(human) 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:25741868 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:11063732|PMID:12414820|PMID:25741868|PMID:8630495|PMID:9634511 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis PMID:25741868 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:12414820|PMID:12915481|PMID:20301382|PMID:8739943 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350980 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:12915481|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:28027978|PMID:30143805|PMID:7573056|PMID:7804416|PMID:8037217|PMID:8240356|PMID:8739943 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:12414820|PMID:8630495 735455 mt-Co3 cytochrome c oxidase III, mitochondrial gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient PMID:12414820 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:29079724|REF_RGD_ID:152177516 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:70973 D RGD:6906922|PMID:16026470 20121019 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord dorsal horn 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:735457 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:29079724|REF_RGD_ID:152177516 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735457 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28194001 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:735457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913001 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:32561571|PMID:33432195 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913001|PMID:23913004 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:735457 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9000307 Presbycusis IEP D RGD:10045570|PMID:23470431 20150611 RGD mRNA, protein:decreased expression:cochlea 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:70973 D RGD:152985538|PMID:20873977 20220607 RGD protein:decreased expression:pancreas (rat) 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:735457 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9003830 Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities ISO RGD:735457 D RGD:7240710 20140911 OMIM 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9003830 Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACNA1D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities PMID:23913001|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28318089|PMID:28492532 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9004120 Alcohol Withdrawal Seizures susceptibility ISO RGD:70973 D RGD:152985539|PMID:25556199 20220607 RGD mRNA, protein:increased expression:inferior colliculus (rat) 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30311386 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9004852 Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness ISO RGD:735457 D RGD:7240710 20140911 OMIM 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9004852 Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sinoatrial node dysfunction and deafness PMID:21131953|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30498240|PMID:32747562 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735457 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:735457 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:70973 D RGD:704382|PMID:12591156 19990101 RGD 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:70973 D RGD:6906919|PMID:18947822 20121019 RGD 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9008681 Deafness IMP D RGD:1300292|PMID:10929716 19990101 RGD 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:735457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15357422 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735457 D RGD:13506727|PMID:23229155 20180207 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet: 735458 Cacna1d calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735457 D RGD:13506727|PMID:23229155 20180207 RGD DNA:SNPs: :rs9841978,rs312486(human) 735460 Idi1 isopentenyl-diphosphate delta isomerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176270 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome susceptibility ISO RGD:1343749 D RGD:1601354|PMID:8723064 20070417 RGD DNA:deletion 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343749 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:1932 Angelman syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:105830 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1343749 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:23495136|PMID:24088041|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25884337|PMID:26633545|PMID:28492532 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735464 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein N gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207788 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1353888 D RGD:6482238|PMID:21220737 20120420 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal artery,leukocytes, mononuclear 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12022040 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1353888 D RGD:1582342|PMID:12022040 20061106 RGD 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Nonsyndromic Congenital Heart Disease PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:12497640|PMID:16575836|PMID:19948535|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:30074189|PMID:9585603 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Nonsyndromic Congenital Heart Disease PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:12497640|PMID:16575836|PMID:19948535|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:30074189|PMID:9585603 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of | ClinVar Annotator: match by term: Isolated Nonsyndromic Congenital Heart Disease PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:12497640|PMID:16575836|PMID:19948535|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|PMID:9585603 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1353888 D RGD:6482240|PMID:16934875 20120420 RGD 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1353888 D RGD:6482233|PMID:20805994 20120419 RGD 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:13524575|PMID:26067594 20180423 RGD protein:increased expression:spinal chord 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:3571 liver cancer treatment IMP D RGD:14694834|PMID:25311838 20190617 RGD miRNA:decreased expression:liver 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dilatation PMID:25741868 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2937 D RGD:155663660|PMID:27982686 20221130 RGD protein:increased expression:lung 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12497640|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11152664 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1353888 D RGD:1582344|PMID:11152664 20061106 RGD 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1353888 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:12442286|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:16575836|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22487239|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|PMID:30293987|PMID:32065591|PMID:33433009|PMID:9585603 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353888 D RGD:14694832|PMID:30660174 20190617 RGD protein:increased expression:liver 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1353888 D RGD:6482239|PMID:18354251 20120420 RGD 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11180599|PMID:28492532 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy IEP D RGD:155663348|PMID:30787185 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207787|PMID:9207788 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9002114 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2HH ISO RGD:1353888 D RGD:7240710 20211110 OMIM 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9002114 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2HH ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2HH | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2HH | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2HH PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11157803|PMID:12442286|PMID:12497640|PMID:16575836|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22487239|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|PMID:32065591|PMID:9585603 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:6482234|PMID:19265135 20120420 RGD 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:6482235|PMID:17947672 20120420 RGD 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2937 D RGD:6482230|PMID:21330605 20120419 RGD protein:increased expression:carotid artery 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1353888 D RGD:6482236|PMID:17114010 20120420 RGD mRNA,protein:increased expression:pancreas 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: flatfoot PMID:25741868 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353888 D RGD:2299152|PMID:18691378 20080813 RGD 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midaortic syndrome PMID:10220506|PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:30074189|PMID:31343788|PMID:34185059 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:12022040 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12022040 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12022040 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9008743 Deafness, Congenital Heart Defects, and Posterior Embryotoxon ISO RGD:1353888 D RGD:7240710 20210203 OMIM 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9008743 Deafness, Congenital Heart Defects, and Posterior Embryotoxon ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11157803|PMID:12022040|PMID:12442286|PMID:12497640|PMID:16575836|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22487239|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|PMID:9585603 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:118450 | OMIM:610205 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome IMP D RGD:6482237|PMID:16875832 20120420 RGD 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:21532573 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:1580651|PMID:11745040 19990101 RGD 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:6482232|PMID:21714972 20120419 RGD DNA:insertion:exon:c.962_963insA (human) 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:12022040|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12297837|PMID:12442286|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15358557|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:16875832|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:17720887|PMID:17949281|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:20586101|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:23891399|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25525159|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26548814|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:27256232|PMID:27760138|PMID:28166811|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:29783821|PMID:30074189|PMID:30651579|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:33532864|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603|PMID:9700188 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12297837|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:20586101|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:27760138|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:30074189|PMID:30293987|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:33433009|PMID:33532864|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12297837|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:15990638|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:20586101|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:22759690|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:27760138|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:30074189|PMID:30293987|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:33433009|PMID:33532864|PMID:34071626|PMID:34185059|PMID:34746741|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12297837|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:15990638|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:20586101|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:22759690|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:27760138|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:29707407|PMID:30074189|PMID:30293987|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:31595668|PMID:33433009|PMID:33532864|PMID:34071626|PMID:34185059|PMID:34746741|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12297837|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:15990638|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:20586101|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:22759690|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:27760138|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:29707407|PMID:30074189|PMID:30293987|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:31595668|PMID:32065591|PMID:33433009|PMID:33532864|PMID:34071626|PMID:34185059|PMID:34746741|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:11259677|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12442286|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15358557|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:15990638|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:17720887|PMID:17949281|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:22759690|PMID:23891399|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25606387|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:26785492|PMID:27256232|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:29707407|PMID:29783821|PMID:30074189|PMID:30293987|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:31595668|PMID:32065591|PMID:33433009|PMID:33532864|PMID:34071626|PMID:34185059|PMID:34746741|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603|PMID:9700188 735466 Jag1 jagged 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:11259677|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12442286|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15358557|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:15990638|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:16875832|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:17720887|PMID:17949281|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:22759690|PMID:23891399|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25525159|PMID:25606387|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:26785492|PMID:27256232|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:29707407|PMID:29783821|PMID:30074189|PMID:30293987|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:31595668|PMID:32065591|PMID:32733715|PMID:33433009|PMID:33532864|PMID:34071626|PMID:34150014|PMID:34185059|PMID:34746741|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603|PMID:9700188 735467 Sacm1l SAC1 suppressor of actin mutations 1-like (yeast) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735467 Sacm1l SAC1 suppressor of actin mutations 1-like (yeast) gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:733012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:0060549 Barber-Say syndrome ISO RGD:735468 D RGD:7240710 20171011 OMIM 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:0060549 Barber-Say syndrome ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Barber-Say syndrome PMID:16650233|PMID:1867254|PMID:19760652|PMID:20799330|PMID:20830793|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:27092433|PMID:28680619|PMID:8368246|PMID:9674915 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:0060550 ablepharon macrostomia syndrome ISO RGD:735468 D RGD:7240710 20171011 OMIM 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:0060550 ablepharon macrostomia syndrome ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ablepharon macrostomia syndrome PMID:11038439|PMID:11807864|PMID:15103726|PMID:2036354|PMID:21595001|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:8746822 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11038439|PMID:11807864|PMID:15103726|PMID:2036354|PMID:21595001|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:8746822 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:9000745 Focal Facial Dermal Dysplasia ISO RGD:735468 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:9003398 Focal Facial Dermal Dysplasia 3 ISO RGD:735468 D RGD:7240710 20141015 OMIM 735469 Twist2 twist basic helix-loop-helix transcription factor 2 gene DOID:9003398 Focal Facial Dermal Dysplasia 3 ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type PMID:14069095|PMID:20691403|PMID:21931173|PMID:8818454 735471 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 735471 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735471 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735471 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735471 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 735474 Erp29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735473 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 735474 Erp29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735474 Erp29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 735474 Erp29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 735474 Erp29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735473 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:733019 D RGD:153350131|PMID:29199150 20220908 RGD protein:increased expression:saliva 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:733019 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:733019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:733019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537621 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11771762 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23911960 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:733019 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16932348 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23911960 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735477 Prdx2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:733019 D RGD:153350137|PMID:23393224 20220909 RGD 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344886 D RGD:2317734|PMID:15337312 20100420 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:28492532 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1344886 D RGD:2317733|PMID:18638378 20100420 RGD DNA:snp:3' utr:c.2501A>G rs2155209 (human) 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1344886 D RGD:2317737|PMID:15048091 20100420 RGD DNA:deletions:intron:IVS4_delT (human) 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:1344886 D RGD:151361212|PMID:26735576 20220301 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2155209) (human) 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1344886 D RGD:151361212|PMID:26735576 20220301 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2155209) (human) 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1344886 D RGD:2317736|PMID:17034947 20100420 RGD mRNA:decreased expression:brain tumor (human) 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1344886 D RGD:2300250|PMID:14511253 20100420 RGD protein:decreased expression:tumor (human) 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1344886 D RGD:2317721|PMID:19383352 20100419 RGD DNA:polymorphisms:intron, exon:multiple (human) 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:28492532 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:3910 lung adenocarcinoma EXP D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30924587 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:31159747 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1344886 D RGD:2317738|PMID:15319296 20100420 RGD DNA:deletions:intron:IVS4_delT (human) 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:11196167|PMID:23912341|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:32566746|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11196167|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:33134171|PMID:33479248|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11196167|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:33134171|PMID:33479248|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11196167|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11196167|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11196167|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28559769|PMID:29478780|PMID:29922827|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:36091175|PMID:9536098|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9001734 Neurocutaneous Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:2317722|PMID:15574463 20100419 RGD DNA:missense mutation:cds:W210C (human) 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344886 D RGD:2317740|PMID:11850399 20100420 RGD DNA:deletions:intron:IVS4_delT (human) 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9004583 Ataxia Telangiectasia Like Disorder ISO RGD:1344886 D RGD:11554173 20170822 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9004583 Ataxia Telangiectasia Like Disorder ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:18854157|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:19763152|PMID:20052722|PMID:20307669|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:21252998|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22406018|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:33098801|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:35089076|PMID:36091175|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9006205 Animal Disease Models EXP D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triple-negative breast cancer PMID:26328243 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30441849|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28849312|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33134171|PMID:33479248|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31780696|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33956305|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33956305|PMID:36091175|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:35089076|PMID:36091175|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:35089076|PMID:36091175|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9007720 Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 ISO RGD:1344886 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735478 Mre11a MRE11A homolog A, double strand break repair nuclease gene DOID:9007720 Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:15574463|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:18652530|PMID:18854157|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:21252998|PMID:21324166|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24033266|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25326635|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28559769|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31780696|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33098801|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33956305|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9845372 735481 Atp9a ATPase, class II, type 9A gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome ISO RGD:735480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane-radial ray syndrome PMID:11826030|PMID:15342710 735481 Atp9a ATPase, class II, type 9A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735481 Atp9a ATPase, class II, type 9A gene DOID:9000845 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:735480 D RGD:7240710 20230505 OMIM 735481 Atp9a ATPase, class II, type 9A gene DOID:9000845 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:735480 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:34379057|PMID:34764295|PMID:36604604 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:735482 D RGD:5686347|PMID:18794762 20120119 RGD DNA:SNP:promoter: (rs10488682) (human) 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0060249 scoliosis no_association ISO RGD:735482 D RGD:5686348|PMID:21192222 20120119 RGD DNA:SNPs:multiple 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0060249 scoliosis no_association ISO RGD:735482 D RGD:5686349|PMID:21308753 20120119 RGD DNA:SNP:promoter: (rs10488682) (human) 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:735482 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735482 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735482 D RGD:1580467|PMID:15182943 19990101 RGD 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:10930 borderline personality disorder ISO RGD:735482 D RGD:5686357|PMID:16495936 20120119 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735482 D RGD:1580457|PMID:16389593 19990101 RGD DNA:polymorphisms: :-6526A>G, 218A>C (human) 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735482 D RGD:5686345|PMID:20921119 20120119 RGD DNA:missense mutations:exons:multiple 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:735482 D RGD:1580464|PMID:15654285 19990101 RGD 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3895 D RGD:9681459|PMID:24495952 20141202 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735482 D RGD:1580459|PMID:16165107 19990101 RGD 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735482 D RGD:5686354|PMID:17134762 20120119 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron:218A>C, 779A>C (human) 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735482 D RGD:1580466|PMID:15211625 19990101 RGD 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506000 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity IMP D RGD:5686352|PMID:17675372 20120119 RGD 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis IMP D RGD:5686344|PMID:21518801 20120119 RGD 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:735482 D RGD:1580461|PMID:15635702 19990101 RGD 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735482 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 735483 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:9478 postpartum depression ISO RGD:735482 D RGD:1580465|PMID:15544576 19990101 RGD 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733021 D RGD:242905189|PMID:33236535 20230327 RGD associated with heart valve disease;protein:increased expression:right atrial myocardium 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733021 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33120864 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:733021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:28492532 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:733021 D RGD:243048425|PMID:32213157 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:733021 D RGD:243048425|PMID:32213157 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:733021 D RGD:243048421|PMID:28973045 20230329 RGD associated with eye disease; protein:increased expression:vitreous 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect IMP D RGD:243048427|PMID:25691540 20230330 RGD 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69310 D RGD:11573340|PMID:26764532 20230330 RGD protein:increased expression:hippocampus 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69310 D RGD:243048429|PMID:27686659 20230330 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:2975 cystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:733021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20153733 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69310 D RGD:243048459|PMID:19944214 20230403 RGD mRNA:increased expression:lung 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:69310 D RGD:2316132|PMID:15215188 20100126 RGD mRNA:decreased expression:kidney, glomerulus 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:733021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19100240 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69310 D RGD:243048421|PMID:28973045 20230329 RGD mRNA,protein:increased expression:retina 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69310 D RGD:2316127|PMID:19783284 20100126 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69310 D RGD:243048440|PMID:27893610 20230331 RGD mRNA,protein:decreased expression:spinal cord: 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries exacerbates ISO RGD:69310 D RGD:243048437|PMID:26550694 20230331 RGD 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis IEP D RGD:242905189|PMID:33236535 20230327 RGD protein:increased expression:left ventricle 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:69310 D RGD:242905191|PMID:31356825 20230327 RGD 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:69310 D RGD:243048443|PMID:26841069 20230331 RGD mRNA:increased expression:carotid artery 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9008104 Cancer Pain ameliorates ISO RGD:69310 D RGD:243048441|PMID:26738857 20230331 RGD 735484 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735487 Capns1 calpain, small subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735486 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 735487 Capns1 calpain, small subunit 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:735486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 735487 Capns1 calpain, small subunit 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:735486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 735487 Capns1 calpain, small subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735487 Capns1 calpain, small subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735486 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 735490 Adh4 alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735489 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 735490 Adh4 alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735489 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361 735490 Adh4 alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735490 Adh4 alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735489 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 735490 Adh4 alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0050699 Dent disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300009 | OMIM:300555 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0050699 Dent disease ISO RGD:733029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10561751|PMID:15719255|PMID:20804101 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0050699 Dent disease ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dent disease PMID:15814539|PMID:28492532 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0080353 X-linked recessive hypophosphatemic rickets ISO RGD:733029 D RGD:7240710 20181017 OMIM 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0080353 X-linked recessive hypophosphatemic rickets ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets, X-linked recessive PMID:11136179|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:26822237|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:32683654|PMID:7915957|PMID:8559248|PMID:9187673|PMID:9734595 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0111798 X-linked nephrolithiasis type I ISO RGD:733029 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0111798 X-linked nephrolithiasis type I ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UROLITHIASIS, X-LINKED RECESSIVE, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked recessive nephrolithiasis with renal failure PMID:11136179|PMID:12637640|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:26822237|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:32683654|PMID:7915957|PMID:8559248|PMID:9187673|PMID:9602200|PMID:9734595 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0111815 low molecular weight proteinuria with hypercalciuric nephrocalcinosis ISO RGD:733029 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0111815 low molecular weight proteinuria with hypercalciuric nephrocalcinosis ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuria and nephrocalcinosis PMID:11136179|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:26822237|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:32683654|PMID:7915957|PMID:8559248|PMID:9062355|PMID:9187673|PMID:9734595 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:12176 goiter ISO RGD:733029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16306076 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12843258 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:447 renal tubular transport disease ISO RGD:2362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12475763|REF_RGD_ID:628538 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:733029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15719255 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10906159|PMID:22876375|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9734595 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:14673707|PMID:25741868|PMID:28492532 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:9001961 Hyperkalemia ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemia PMID:25741868 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:9007505 Familial Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:733029 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:733029 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735491 Clcn5 chloride channel, voltage-sensitive 5 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEPHROLITHIASIS, HYPERCALCIURIC, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 2 PMID:10469281|PMID:10906159|PMID:11136179|PMID:12637640|PMID:14569459|PMID:15052463|PMID:15086899|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16041495|PMID:16247550|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:18038239|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:19657328|PMID:19673950|PMID:19806368|PMID:21305656|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25001568|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:26822237|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:30773290|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:31852738|PMID:32289351|PMID:32683654|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:7874126|PMID:7915957|PMID:8559248|PMID:8950885|PMID:9062355|PMID:9187673|PMID:9259268|PMID:9328929|PMID:9734595|PMID:9853249 735492 Rnpep arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B) gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:733030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 735492 Rnpep arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621137 D RGD:2325942|PMID:9660082 20100615 RGD protein:increased expression:adrenal gland, neurohypophysis 735492 Rnpep arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621137 D RGD:2325950|PMID:3001599 20100615 RGD 735492 Rnpep arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733030 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 735492 Rnpep arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735492 Rnpep arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B) gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:733030 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 735492 Rnpep arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621137 D RGD:1582109|PMID:16619500 20100615 RGD protein:increased expression:serum 735492 Rnpep arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733030 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16619500 735492 Rnpep arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733030 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 735497 Kif2a kinesin family member 2A gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:735496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 735497 Kif2a kinesin family member 2A gene DOID:0090134 complex cortical dysplasia with other brain malformations 3 ISO RGD:735496 D RGD:7240710 20140911 OMIM 735497 Kif2a kinesin family member 2A gene DOID:0090134 complex cortical dysplasia with other brain malformations 3 ISO RGD:735496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 3 PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:27747449|PMID:28492532 735497 Kif2a kinesin family member 2A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 735497 Kif2a kinesin family member 2A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 735497 Kif2a kinesin family member 2A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735496 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 735497 Kif2a kinesin family member 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 735497 Kif2a kinesin family member 2A gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:735496 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 735497 Kif2a kinesin family member 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735496 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:0050655 Bamforth-Lazarus syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:241850 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:0050655 Bamforth-Lazarus syndrome ISO RGD:735499 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16884476 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:0050655 Bamforth-Lazarus syndrome ISO RGD:735499 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:0050655 Bamforth-Lazarus syndrome ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bamforth-Lazarus syndrome PMID:12165566|PMID:16882747|PMID:21177256|PMID:25381600|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2918525|PMID:35963604|PMID:9697705 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:9003422 Thyroid Cancer, Nonmedullary, 4 ISO RGD:735499 D RGD:7240710 20180418 OMIM 735500 Foxe1 forkhead box E1 gene DOID:9003422 Thyroid Cancer, Nonmedullary, 4 ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 4 PMID:25381600 735502 Ntn1 netrin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:13782183|PMID:30066400 20180827 RGD 735502 Ntn1 netrin 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:735501 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29162556 735502 Ntn1 netrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735502 Ntn1 netrin 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:735501 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29162556 735502 Ntn1 netrin 1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:735501 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29162556 735502 Ntn1 netrin 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:619809 D RGD:155663663|PMID:26670826 20221201 RGD 735502 Ntn1 netrin 1 gene DOID:9003768 Mirror Movements 4 ISO RGD:735501 D RGD:7240710 20190315 OMIM 735502 Ntn1 netrin 1 gene DOID:9003768 Mirror Movements 4 ISO RGD:735501 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 4 PMID:28945198 735502 Ntn1 netrin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735501 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35292334 735502 Ntn1 netrin 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:735501 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate 735503 Psme1 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 1 (PA28 alpha) gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 735503 Psme1 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 1 (PA28 alpha) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735503 Psme1 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 1 (PA28 alpha) gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733032 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 735503 Psme1 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 1 (PA28 alpha) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 735503 Psme1 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 1 (PA28 alpha) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735503 Psme1 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 1 (PA28 alpha) gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733032 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 735503 Psme1 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 1 (PA28 alpha) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735503 Psme1 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 1 (PA28 alpha) gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733032 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 735503 Psme1 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 1 (PA28 alpha) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735507 Sct secretin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 735507 Sct secretin gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 735507 Sct secretin gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 735507 Sct secretin gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 735507 Sct secretin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 735507 Sct secretin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 735507 Sct secretin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12732234|PMID:15206007|PMID:15272612|PMID:16168596 735507 Sct secretin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 735507 Sct secretin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735507 Sct secretin gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:735506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 735507 Sct secretin gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:735506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2103752 735507 Sct secretin gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia PMID:25741868|PMID:29738522|PMID:30150678 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30150678 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3043 D RGD:2304015|PMID:12598335 20090305 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3043 D RGD:2304062|PMID:11395167 20090305 RGD mRNA, protein:altered localization:brain 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3043 D RGD:2304042|PMID:3252178 20090305 RGD protein:increased expression:cerebellum 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3043 D RGD:2304007|PMID:17880387 20090305 RGD protein:increased phosphorylation:spinal cord, neuron 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3043 D RGD:2304029|PMID:10906717 20090305 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:brain 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:9001401 Periventricular Nodular Heterotopia 9 ISO RGD:733041 D RGD:7240710 20200701 OMIM 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:9001401 Periventricular Nodular Heterotopia 9 ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 9 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29738522|PMID:30150678|PMID:30979967|PMID:31317654|PMID:33268592 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:9003741 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 83 ISO RGD:733041 D RGD:7240710 20220413 OMIM 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:9003741 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 83 ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 83 PMID:25741868|PMID:33268592 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30150678 735510 Map1b microtubule-associated protein 1B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30979967 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754746 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis IMP D RGD:151356909|PMID:32015322 20220216 RGD 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735512 D RGD:151356999|PMID:28274596 20220222 RGD protein:increased expression:stomach (human) 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:735512 D RGD:151356929|PMID:25482013 20220217 RGD protein:increased expression:stomach (human) 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:735512 D RGD:151356982|PMID:25672320 20220222 RGD protein:increased expression:stomach (human) 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:735512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15217956 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735512 D RGD:151356930|PMID:28776569 20220217 RGD protein:increased expression:lung (human) 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735512 D RGD:151356991|PMID:21887682 20220222 RGD DNA:SNP:promoter:-190indel, -235C>A, (rs3831987,rs3738484) 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:735512 D RGD:151356915|PMID:31662324 20220216 RGD human cells in mouse model 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:735512 D RGD:151356919|PMID:29899555 20220216 RGD human cells in mouse model 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:lung, cytoplasm (human) PMID:24469836|REF_RGD_ID:151356906 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:735512 D RGD:151357000|PMID:32276600 20220222 RGD human cells in mouse model 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735512 D RGD:151356750|PMID:29567880 20220215 RGD protein:increased expression:lung, cytoplasm (human) 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735512 D RGD:151356758|PMID:27264345 20220215 RGD DNA:mutations:multiple 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:31662324|PMID:32945371|REF_RGD_ID:151356915|REF_RGD_ID:151356931 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:735512 D RGD:151356911|PMID:31200834 20220216 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:735512 D RGD:151356911|PMID:31200834 20220216 RGD human cells in mouse model 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IMP D RGD:151356755|PMID:32179094 20220215 RGD 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735512 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19903766|PMID:27935865 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:735512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670606 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:735512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127259 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:735512 D RGD:151356738|PMID:32619164 20220210 RGD DNA:SNP:promoter: (rs9803935) (human) 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:735512 D RGD:151356919|PMID:29899555 20220216 RGD mRNA,protein:increased expression:colon (human) 735513 Mcl1 myeloid cell leukemia sequence 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735512 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429644 735515 Pdcl phosducin-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735522 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 (subtype EP1) gene DOID:10808 gastric ulcer treatment IMP D RGD:10043357|PMID:10807413 20180724 RGD 735522 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 (subtype EP1) gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:3434 D RGD:10043357|PMID:10807413 20150522 RGD 735522 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 (subtype EP1) gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:733054 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30641090 735522 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 (subtype EP1) gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21739481 735522 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 (subtype EP1) gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:733054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18726914 735522 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 (subtype EP1) gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751431 735522 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 (subtype EP1) gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:733054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751431 735522 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 (subtype EP1) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735522 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 (subtype EP1) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751431 735522 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 (subtype EP1) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11375261 735522 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 (subtype EP1) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733054 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751431 735524 Hspb8 heat shock protein 8 gene DOID:0110174 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2L ISO RGD:1346187 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735524 Hspb8 heat shock protein 8 gene DOID:0110174 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2L ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2L PMID:15021985|PMID:15122253|PMID:15565283|PMID:17344846|PMID:20157854|PMID:20538880|PMID:20858900|PMID:21985219|PMID:23389032|PMID:25206829|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26718575|PMID:26986878|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28501893|PMID:28747872|PMID:28780615|PMID:32376792 735524 Hspb8 heat shock protein 8 gene DOID:0111208 distal hereditary motor neuronopathy type 2A IAGP D RGD:13592920 20200402 MouseDO OMIM:158590 735524 Hspb8 heat shock protein 8 gene DOID:0111208 distal hereditary motor neuronopathy type 2A ISO RGD:1346187 D RGD:7240710 20131030 OMIM 735524 Hspb8 heat shock protein 8 gene DOID:0111208 distal hereditary motor neuronopathy type 2A ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2A PMID:15122253|PMID:1517763|PMID:17344846|PMID:20538880|PMID:21985219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26718575|PMID:26986878|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:32376792 735524 Hspb8 heat shock protein 8 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15021985|PMID:15122253|PMID:15565283|PMID:20157854|PMID:20538880|PMID:20858900|PMID:21985219|PMID:23389032|PMID:23796487|PMID:25206829|PMID:26467025|PMID:28747872|PMID:28780615 735524 Hspb8 heat shock protein 8 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy PMID:25741868|PMID:26976520|PMID:28501893|PMID:29029362 735524 Hspb8 heat shock protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17344846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26718575|PMID:28492532|PMID:32376792 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12690102|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:18559663|PMID:23791567|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:30004997 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis IAGP D RGD:13592920 20200507 MouseDO 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3057 D RGD:6484557|PMID:21985621 20120625 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733058 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807|PMID:29311635 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733058 D RGD:1600750|PMID:12588803 20070326 RGD 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733058 D RGD:1600755|PMID:11443223 20070326 RGD 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23251400 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:29273807|PMID:29970488 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3057 D RGD:6484233|PMID:20081244 20120615 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:733058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23251400 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3057 D RGD:6484138|PMID:22183812 20120612 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3057 D RGD:6484214|PMID:21343543 20120613 RGD mRNA:increased expression:paraventricular nucleus (rat) 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:3057 D RGD:13825242|PMID:24400148 20181130 RGD 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007346 Cachexia IMP D RGD:6484229|PMID:20371568 20120615 RGD associated with Myocardial Infarction 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:733058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3057 D RGD:13825242|PMID:24400148 20210609 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.K314X (rat) 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18454146 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:733058 D RGD:1600752|PMID:12646666 20070326 RGD 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12970296|PMID:14764812|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:154889963|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16094248|PMID:16274851|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17628007|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:20462274|PMID:22106157|PMID:22492873|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24611737|PMID:24890885|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:27654141|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:31002796|PMID:9267995 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9452 fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228100 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:6484144|PMID:9019399 20120612 RGD 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3057 D RGD:13825242|PMID:24400148 20210609 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.K314X (rat) 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3057 D RGD:6478803|PMID:21527895 20120612 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.K314X (rat) 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3057 D RGD:6484210|PMID:21779089 20140129 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17143585|PMID:18454148|PMID:19079260|PMID:19079261|PMID:19151714|PMID:23251400 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:1600756|PMID:12646665 20070326 RGD 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:9267995 735526 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:9267995 735527 Slc22a19 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 19 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1343950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 735527 Slc22a19 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 19 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1343950 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 735527 Slc22a19 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343950 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735527 Slc22a19 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 19 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1343950 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 735527 Slc22a19 solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735530 Hspa13 heat shock protein 70 family, member 13 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735529 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 735530 Hspa13 heat shock protein 70 family, member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735530 Hspa13 heat shock protein 70 family, member 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735529 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735533 C1qbp complement component 1, q subcomponent binding protein gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1342690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 735533 C1qbp complement component 1, q subcomponent binding protein gene DOID:0111495 combined oxidative phosphorylation deficiency 33 ISO RGD:1342690 D RGD:7240710 20190315 OMIM 735533 C1qbp complement component 1, q subcomponent binding protein gene DOID:0111495 combined oxidative phosphorylation deficiency 33 ISO RGD:1342690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 33 PMID:28492532|PMID:28942965|PMID:32652806|PMID:34003581 735533 C1qbp complement component 1, q subcomponent binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735533 C1qbp complement component 1, q subcomponent binding protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342690 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis IAGP D RGD:13592920 20220811 MouseDO 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1347813 D RGD:11097171|PMID:10798362 20170124 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R42P (125G>C) (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1347813 D RGD:11251416|PMID:25556823 20170126 RGD DNA:missense mutation:exon:p.T202N (c.605C>A) (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1347813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9843209 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1347813 D RGD:12050153|PMID:10594760 20170123 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R42P (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1347813 D RGD:12436729|PMID:9843209 20170124 RGD DNA:missense mutations:exon:p.G12R (34G>C), p.G12D (35G>A), p.C86S (256T>A) (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1347813 D RGD:12436731|PMID:15948974 20170124 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L209F (625C>T) (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1347813 D RGD:12436734|PMID:21188847 20170124 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L135V (c.403C>G) (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1347813 D RGD:12437067|PMID:22681493 20170126 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G45E (c.134G>A)(human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1347813 D RGD:1578480|PMID:16297190 20150129 RGD DNA:missense mutations:cds:p.G12D, p.L209F (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA, PROGRESSIVE SYMMETRIC PMID:19050930|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9843210 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness PMID:25741868|PMID:28492532 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10587579 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1347813 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs9118) C>G (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1347813 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB3 PMID:19050930|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0110559 autosomal dominant nonsyndromic deafness 2B ISO RGD:1347813 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0110559 autosomal dominant nonsyndromic deafness 2B ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 2b PMID:16077902|PMID:19050930|PMID:21204020|PMID:23638949|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9843210 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:0111195 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 PMID:10587579|PMID:10594760|PMID:10798362|PMID:10888284|PMID:11175305|PMID:12019212|PMID:12165562|PMID:12648223|PMID:12702148|PMID:15131355|PMID:17567887|PMID:19050930|PMID:19755382|PMID:20981092|PMID:22617145|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9843209|PMID:9843210 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1347813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11309368 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy PMID:11309368|PMID:12165562|PMID:15276679|PMID:19050930|PMID:19197336|PMID:19755382|PMID:21204020|PMID:22681493|PMID:24913888|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29044474 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1347813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372802 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:3891 placental insufficiency IMP D RGD:12436730|PMID:11237463 20170124 RGD 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1347813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16297190 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1347813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11309368 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:9002062 Erythrokeratodermia Variabilis, Autosomal Recessive ISO RGD:1347813 D RGD:12050155|PMID:12019212 20170124 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.L34P (101T>C) (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:9002062 Erythrokeratodermia Variabilis, Autosomal Recessive ISO RGD:1347813 D RGD:12436733|PMID:21564177 20170124 RGD DNA:missense mutation:exon:p.V30I (c.G88A) (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11309368|PMID:12165562|PMID:15276679|PMID:19050930|PMID:19197336|PMID:19755382|PMID:21204020|PMID:22681493|PMID:24913888|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29044474 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:9005662 Keratoderma Palmoplantaris Transgrediens ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS WITH ERYTHEMA GYRATUM REPENS PMID:19050930|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9843210 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1347813 D RGD:1300214|PMID:9843210 19990101 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:cds:p.A180X, p.Q183K (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1347813 D RGD:7364900|PMID:19050930 20131008 RGD DNA:missense mutations:cds:p.N166S, p.A194T (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20180126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss no_association ISO RGD:1347813 D RGD:12050154|PMID:15276679 20170123 RGD DNA:missense mutation, SNPs:exon:p.R32W (94C>T), C357C>T, 798C>T (human) 735535 Gjb3 gap junction protein, beta 3 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1347813 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9843210 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:15090596|PMID:25741868 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis C virus, susceptibility to PMID:11372009|PMID:15090596|PMID:15235035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20538000 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:14401583|PMID:15368451 20190513 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:1600062|PMID:11372009 20070227 RGD 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735536 D RGD:14401583|PMID:15368451 20190513 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20538000 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:9005167 Cryptogenic Cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, cryptogenic PMID:11372009|PMID:12724528|PMID:15235035|PMID:33116287|PMID:9011570 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735536 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19409407|PMID:19796649 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735536 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:9007543 Familial Cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial | ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, noncryptogenic, susceptibility to PMID:12724528|PMID:25741868|PMID:9011570 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:735536 D RGD:14398758|PMID:16818723 20190513 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S73A (human gene in a mouse model) 735537 Krt8 keratin 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061804 735539 Rasa2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:28492532 735539 Rasa2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735538 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214590|PMID:26502337 735539 Rasa2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735538 D RGD:11096563|PMID:25049390 20221028 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple (human) 735539 Rasa2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735538 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1349667 D RGD:151356508|PMID:11809809 20220208 RGD protein:increased expression:mucosa: 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1349667 D RGD:151356509|PMID:19119171 20220208 RGD DNA:SNP:cds:rs2240308(p.P50S)(human) 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21626677|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:30374176 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1349667 D RGD:151356656|PMID:33046030 20220209 RGD 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:151356656|PMID:33046030 20220209 RGD 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:150530486|PMID:21393552 20211213 RGD DNA:SNP:intron: C>T (rs3923087)(human) 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1349667 D RGD:151356508|PMID:11809809 20220208 RGD protein:increased expression:: 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:151356501|PMID:23702820 20220208 RGD protein,RNA:increased expression:colorectum: 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal carcinoma PMID:15042511|PMID:16199547|PMID:21416598|PMID:25741868|PMID:28492532 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:0111349 hereditary desmoid disease ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, familial infiltrative PMID:25741868|PMID:28492532 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29641532 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349667 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69259 D RGD:151356921|PMID:33092439 20220216 RGD protein:decreased expression:lung 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:151356504|PMID:28378643 20220208 RGD DNA:SNPs:exons,introns: 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:151356659|PMID:25091576 20220209 RGD DNA:SNP:exon:148T>C(rs2240308)(human) 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20151117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic oligodontia PMID:26406231 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ameliorates ISO RGD:69259 D RGD:151356747|PMID:31078578 20220215 RGD 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:151356508|PMID:11809809 20220208 RGD protein:increased expression:colon mucosa: 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11017067|PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:21541676|PMID:25236910|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29114927|PMID:29641532|PMID:33558524 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:69259 D RGD:151356749|PMID:31650542 20220215 RGD 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:2340 craniosynostosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123100 | OMIM:182212 | OMIM:600593 | OMIM:600775 | OMIM:604757 | OMIM:615314 | OMIM:615529 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis PMID:25741868|PMID:28492532 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30262796 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:13432156|PMID:11940574 20170921 RGD 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:151356500|PMID:26715268 20220208 RGD DNA:SNP::s4791171(human) 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:151356655|PMID:30346805 20220211 RGD DNA:SNPs::1712 +19 G>A,148 C>T(human) 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:151356657|PMID:16820935 20220209 RGD DNA:SNP:cds:p.P50S(human) 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:151356655|PMID:30346805 20220211 RGD DNA:SNP::1386 C>T(human) 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:151356508|PMID:11809809 20220208 RGD protein:increased expression:liver: 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1349667 D RGD:151356508|PMID:11809809 20220208 RGD protein:increased expression:liver: 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9000156 Metaplasia IEP D RGD:1643593|PMID:16488995 20080729 RGD associated with Granulosa Cell Tumor;mRNA:increased expression:ovary 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:69259 D RGD:9685370|PMID:21935365 20220216 RGD 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps IEP D RGD:151356508|PMID:11809809 20220208 RGD protein:increased expression:small intestinal polyps: 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension exacerbates ISO RGD:69259 D RGD:151356920|PMID:28694128 20220216 RGD 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1349667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349667 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31769227|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:9536098 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31769227|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:9536098 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349667 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1349667 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:1349667 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS-COLORECTAL CANCER SYNDROME PMID:10330403|PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23169527|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27234654|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31769227|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:9536098 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349667 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349667 D RGD:2293188|PMID:18432252 20080520 RGD 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:7240710 20200226 OMIM 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29641532 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33558524|PMID:33725141|PMID:34817745 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:33725141|PMID:34817745 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:151356510|PMID:31632692 20220208 RGD DNA:SNP::rs2240308, c.148G>A(human) 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1349667 D RGD:151356662|PMID:29534875 20220209 RGD 735540 Axin2 axin 2 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:151356661|PMID:28939076 20220209 RGD 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:25741868|PMID:28492532 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:0110746 type 1 diabetes mellitus 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600321 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10545951|PMID:25741868 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:0111104 maturity-onset diabetes of the young type 6 ISO RGD:731467 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:0111104 maturity-onset diabetes of the young type 6 ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 6 PMID:10545951|PMID:12639765|PMID:16321269|PMID:18414213|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:27420379|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:28664602|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:34556497 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:0111104 maturity-onset diabetes of the young type 6 susceptibility ISO RGD:731467 D RGD:7240710 20230510 OMIM 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:28041643 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:10603 glucose intolerance susceptibility ISO RGD:731467 D RGD:1601481|PMID:15277395 20070517 RGD DNA:polymorphism: :p.A45T (human) 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731467 D RGD:2313477|PMID:18811724 20090929 RGD DNA:mutations:promoter, exon:-1972G>A, p.A322N (human) 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12639765|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27420379|PMID:28492532 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:12639765|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27420379|PMID:28492532|PMID:30259503 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731467 D RGD:2313478|PMID:18331410 20090929 RGD associated with Obesity;DNA:missense mutation: :p.H241Q (human) 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731467 D RGD:2313480|PMID:17440689 20090929 RGD DNA:missense mutation: :p.S159P (human) 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731467 D RGD:2313488|PMID:11719843 20090929 RGD DNA:missense mutation: :p.E110K (human 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731467 D RGD:2313489|PMID:10545951 20090929 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation (human) 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10545951|PMID:25741868 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731467 D RGD:2313486|PMID:15592940 20090929 RGD DNA:polymorphism: :p.A45T (human) 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:731467 D RGD:2313482|PMID:16773428 20090929 RGD DNA:polymorphism: :p.A45T (human) 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731467 D RGD:7240710 20230510 OMIM 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731467 D RGD:2313483|PMID:16357810 20090929 RGD DNA:polymorphism: :p.A45T (human) 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731467 D RGD:2313481|PMID:16909454 20090929 RGD DNA:polymorphism:exon 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731467 D RGD:2313487|PMID:15047635 20090929 RGD DNA:polymorphism: :p.A45T (human) 735545 Neurod1 neurogenic differentiation 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731467 D RGD:1625044|PMID:15979049 20070517 RGD mRNA:increased expression:pancreas 735548 Gpr19 G protein-coupled receptor 19 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1344105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 735548 Gpr19 G protein-coupled receptor 19 gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:1344105 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 PMID:28492532 735548 Gpr19 G protein-coupled receptor 19 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1344105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 735548 Gpr19 G protein-coupled receptor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735551 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3764 D RGD:2324996|PMID:18951627 20100518 RGD 735551 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627 735551 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735551 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3764 D RGD:2325002|PMID:11879809 20100518 RGD 735551 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:735550 D RGD:2324994|PMID:8132773 20100518 RGD 735554 Gmfb glia maturation factor, beta gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:735553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588 735554 Gmfb glia maturation factor, beta gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:735553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532 735554 Gmfb glia maturation factor, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735557 Pde1b phosphodiesterase 1B, Ca2+-calmodulin dependent gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3278 D RGD:2312524|PMID:15305867 20180516 RGD 735557 Pde1b phosphodiesterase 1B, Ca2+-calmodulin dependent gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735557 Pde1b phosphodiesterase 1B, Ca2+-calmodulin dependent gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:735556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12077213 735559 Dcbld2 discoidin, CUB and LCCL domain containing 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1346250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 735559 Dcbld2 discoidin, CUB and LCCL domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735559 Dcbld2 discoidin, CUB and LCCL domain containing 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18314483 735561 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:735560 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 735561 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 735561 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:3978 extrinsic cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735561 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735560 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735561 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735561 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:41410778|PMID:31167111 20210212 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) 735561 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 735561 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 735561 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:0080212 polycystic kidney disease 4 ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 4 PMID:17086182|PMID:25741868 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1606000 D RGD:7257521|PMID:20591883 20130821 RGD DNA:mutations: : 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:0080382 nephrotic syndrome type 3 ISO RGD:1606000 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:0080382 nephrotic syndrome type 3 ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 3 PMID:17086182|PMID:18709391|PMID:18975016|PMID:20507940|PMID:20591883|PMID:22865593|PMID:23595123|PMID:24130771|PMID:24247120|PMID:24500309|PMID:24902943|PMID:25060053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26668027|PMID:27766458|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:31319225 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:25741868 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome onset ISO RGD:1606000 D RGD:7257519|PMID:17086182 20130821 RGD DNA:mutations: : 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever ISO RGD:1606000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22001756 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:18975016|PMID:20507940|PMID:25060053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1606000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729852 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:735936 D RGD:151708719|PMID:24796667 20220415 RGD human cells in a mouse model 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606000 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729852|PMID:20729853 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:22865593|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868|PMID:28492532 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606000 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729852 735564 Plce1 phospholipase C, epsilon 1 gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:1606000 D RGD:7257520|PMID:18065803 20130821 RGD DNA:mutations: : 735566 Nudc nudC nuclear distribution protein gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 735566 Nudc nudC nuclear distribution protein gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:33094510 735566 Nudc nudC nuclear distribution protein gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:28492532|PMID:33094510 735566 Nudc nudC nuclear distribution protein gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510 735566 Nudc nudC nuclear distribution protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 735566 Nudc nudC nuclear distribution protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, mild, early-onset PMID:11136233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510 735566 Nudc nudC nuclear distribution protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, mild, early-onset PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510 735569 Cryl1 crystallin, lambda 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:11807148|PMID:12917317|PMID:14571368|PMID:14681039|PMID:15994881|PMID:19047647|PMID:22098503|PMID:23303923|PMID:24158611|PMID:28823936|PMID:30311386 735569 Cryl1 crystallin, lambda 1 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 735569 Cryl1 crystallin, lambda 1 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:15994881|PMID:17041943|PMID:18324688|PMID:20236118|PMID:28492532 735569 Cryl1 crystallin, lambda 1 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB6 PMID:11807148|PMID:12172394|PMID:12885339|PMID:14571368|PMID:15638823|PMID:15994881|PMID:17041943|PMID:18324688|PMID:20236118|PMID:27480936|PMID:28492532 735569 Cryl1 crystallin, lambda 1 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:11807148|PMID:12172394|PMID:12885339|PMID:14571368|PMID:15638823|PMID:15994881|PMID:17041943|PMID:18324688|PMID:27480936|PMID:28492532 735569 Cryl1 crystallin, lambda 1 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:27480936|PMID:28492532 735569 Cryl1 crystallin, lambda 1 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:27480936|PMID:28492532 735569 Cryl1 crystallin, lambda 1 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:27480936|PMID:28492532 735569 Cryl1 crystallin, lambda 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735569 Cryl1 crystallin, lambda 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 735569 Cryl1 crystallin, lambda 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 735576 Hk2 hexokinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733090 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 735576 Hk2 hexokinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735576 Hk2 hexokinase 2 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2797 D RGD:11353961|PMID:24525799 20160727 RGD mRNA, protein:increased expression:cardiac ventricle 735576 Hk2 hexokinase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733090 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 735576 Hk2 hexokinase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 735576 Hk2 hexokinase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2313229|PMID:7813813 20090914 RGD mRNA:decreased expression:epididymal fat pad, quadriceps 735576 Hk2 hexokinase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733090 D RGD:2313227|PMID:11319725 20090914 RGD 735576 Hk2 hexokinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2797 D RGD:1624365|PMID:16555472 20070510 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius 735576 Hk2 hexokinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 735576 Hk2 hexokinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733090 D RGD:2313227|PMID:11319725 20090914 RGD 735577 Bag6 BCL2-associated athanogene 6 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:733092 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia PMID:31474318 735577 Bag6 BCL2-associated athanogene 6 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:733092 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 735577 Bag6 BCL2-associated athanogene 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:733092 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 735577 Bag6 BCL2-associated athanogene 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733092 D RGD:14390136|PMID:25884493 20190220 RGD DNA:SNP: :rs3117582(human) 735577 Bag6 BCL2-associated athanogene 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735577 Bag6 BCL2-associated athanogene 6 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:733092 D RGD:14390133|PMID:25231575 20190220 RGD DNA:SNP: :rs3117582(human) 735577 Bag6 BCL2-associated athanogene 6 gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:733092 D RGD:14390152|PMID:25111513 20190221 RGD DNA:haplotype: :rs10484558(human) 735577 Bag6 BCL2-associated athanogene 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor disease_progression ISO RGD:733092 D RGD:14390153|PMID:28197361 20190221 RGD 735579 Mcm4 minichromosome maintenance complex component 4 gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:735578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:28492532 735579 Mcm4 minichromosome maintenance complex component 4 gene DOID:0111967 immunodeficiency 54 ISO RGD:735578 D RGD:7240710 20130731 OMIM 735579 Mcm4 minichromosome maintenance complex component 4 gene DOID:0111967 immunodeficiency 54 ISO RGD:735578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency PMID:16199547|PMID:16532402|PMID:17576681|PMID:22354167|PMID:22354170|PMID:22499342|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:9536098 735579 Mcm4 minichromosome maintenance complex component 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735578 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 735579 Mcm4 minichromosome maintenance complex component 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20180605 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:733094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19805378 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:733094 D RGD:11535164|PMID:16820933 20160921 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood, mononuclear cell (human) 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:733094 D RGD:11535956|PMID:21109771 20160923 RGD 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733094 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20833646|PMID:22690784|PMID:24684524|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:25950944|PMID:26467025|PMID:26818157|PMID:28492532|PMID:31883110|PMID:32733715|PMID:9305844|PMID:9536098 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20833646|PMID:22690784|PMID:24684524|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:25950944|PMID:26467025|PMID:26818157|PMID:28492532|PMID:31883110|PMID:9305844|PMID:9536098 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733094 D RGD:13825140|PMID:8534418 20181116 RGD 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17667964 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3344 D RGD:2314514|PMID:9521338 20091118 RGD protein:increased expression:heart 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405873 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733094 D RGD:11535940|PMID:20516454 20160922 RGD mRNA:increased expression:blood (human) 735582 Plcb1 phospholipase C, beta 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 735584 Litaf LPS-induced TN factor gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20180703 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 735584 Litaf LPS-induced TN factor gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C IAGP D RGD:13592920 20220324 MouseDO OMIM:601098 735584 Litaf LPS-induced TN factor gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:735583 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735584 Litaf LPS-induced TN factor gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:12525712|PMID:1407588|PMID:15122712|PMID:15776420|PMID:15776429|PMID:15786462|PMID:16118794|PMID:16373087|PMID:16787513|PMID:17576681|PMID:19541485|PMID:20301384|PMID:20709679|PMID:21896645|PMID:2239969|PMID:22765307|PMID:23166352|PMID:23319192|PMID:23359569|PMID:23576546|PMID:24604904|PMID:24844793|PMID:24880540|PMID:25058650|PMID:25342198|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25963657|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28211240|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 735584 Litaf LPS-induced TN factor gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12525712|PMID:1407588|PMID:15122712|PMID:15776420|PMID:15776429|PMID:15786462|PMID:16373087|PMID:16787513|PMID:19541485|PMID:20301384|PMID:20709679|PMID:21896645|PMID:2239969|PMID:22765307|PMID:23166352|PMID:23319192|PMID:23576546|PMID:24604904|PMID:24844793|PMID:24880540|PMID:25058650|PMID:25342198|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28211240|PMID:28492532|PMID:32376792 735584 Litaf LPS-induced TN factor gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy 735584 Litaf LPS-induced TN factor gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 735584 Litaf LPS-induced TN factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735584 Litaf LPS-induced TN factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 735584 Litaf LPS-induced TN factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12525712|PMID:1407588|PMID:15122712|PMID:15776429|PMID:15786462|PMID:16373087|PMID:16787513|PMID:17576681|PMID:20301384|PMID:2239969|PMID:22765307|PMID:23319192|PMID:23576546|PMID:24604904|PMID:25058650|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28211240|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 735584 Litaf LPS-induced TN factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735583 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29845714 735584 Litaf LPS-induced TN factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69294 D RGD:11533943|PMID:21575160 20160913 RGD protein:increased expression:retina 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735585 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735585 D RGD:2301729|PMID:18336616 20081030 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in tumor vs adjacent normal tissue (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) (human) 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735585 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15247211 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735585 D RGD:8693390|PMID:24395787 20140714 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:brain (human) 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22205926 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735585 D RGD:8693707|PMID:14567976 20140718 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis muscle (human) 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3380 D RGD:8693574|PMID:2562181 20140716 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3380 D RGD:11572421|PMID:26732138 20180404 RGD 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735585 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9006344 Neurodevelopmental Disorder and Language Delay with or Without Structural Brain Abnormalities ISO RGD:735585 D RGD:7240710 20190424 OMIM 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9006344 Neurodevelopmental Disorder and Language Delay with or Without Structural Brain Abnormalities ISO RGD:735585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder and language delay with or without structural brain abnormalities PMID:25741868|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:30595372 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735585 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 735586 Ppp2ca protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, alpha isoform gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3380 D RGD:8693665|PMID:22087313 20140717 RGD mRNA:increased expression:liver, quadriceps, epididymal fat pad (rat) 735588 Ucn urocortin gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3929 D RGD:5490987|PMID:21330446 20110922 RGD mRNA:altered expression:distal colon (rat) 735588 Ucn urocortin gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:1349219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Navajo neurohepatopathy PMID:25741868 735588 Ucn urocortin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3929 D RGD:5508188|PMID:21362449 20111006 RGD 735588 Ucn urocortin gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1349219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 735588 Ucn urocortin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20237592 735588 Ucn urocortin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349219 D RGD:1642775|PMID:16915033 20071015 RGD associated with Pregnancy Complications;protein:increased expression:plasma 735588 Ucn urocortin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349219 D RGD:1580792|PMID:14577573 19990101 RGD 735588 Ucn urocortin gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:3929 D RGD:5508315|PMID:19572944 20111013 RGD mRNA:increased expression:femoral artery (rat) 735588 Ucn urocortin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349219 D RGD:1580792|PMID:14577573 19990101 RGD 735588 Ucn urocortin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349219 D RGD:1642796|PMID:11087261 20071016 RGD protein:increased expression:heart left ventricle 735588 Ucn urocortin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1349219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16488545 735588 Ucn urocortin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3929 D RGD:1642781|PMID:16427607 20071015 RGD associated with Hypersensitivity;mRNA, protein:increased expression:lung 735588 Ucn urocortin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349219 D RGD:5490589|PMID:19808377 20110920 RGD protein:increased secretion:plasma (human) 735588 Ucn urocortin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735588 Ucn urocortin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3929 D RGD:1642796|PMID:11087261 20071016 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart left ventricle 735588 Ucn urocortin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1349219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10213916 735588 Ucn urocortin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1349219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10213916 735588 Ucn urocortin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3929 D RGD:1642782|PMID:16125201 20071015 RGD 735588 Ucn urocortin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3929 D RGD:1642783|PMID:15806110 20071015 RGD 735588 Ucn urocortin gene DOID:9970 obesity treatment IDA D RGD:1642774|PMID:17932219 20071015 RGD 735589 Cspg5 chondroitin sulfate proteoglycan 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735589 Cspg5 chondroitin sulfate proteoglycan 5 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:733098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 735590 Uso1 USO1 vesicle docking factor gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 735590 Uso1 USO1 vesicle docking factor gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:733099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 735590 Uso1 USO1 vesicle docking factor gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:733099 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 735590 Uso1 USO1 vesicle docking factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 735590 Uso1 USO1 vesicle docking factor gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:733099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 735592 Ppp3r1 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type I) gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69230 D RGD:13830881|PMID:20713027 20181207 RGD 735592 Ppp3r1 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type I) gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:13830879|PMID:21223993 20181207 RGD 735592 Ppp3r1 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type I) gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1350432 D RGD:13830878|PMID:23727081 20181207 RGD DNA:SNP: :rs1868402 (human) 735592 Ppp3r1 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type I) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20210121 MouseDO 735592 Ppp3r1 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type I) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350432 D RGD:1580709|PMID:15012912 19990101 RGD 735592 Ppp3r1 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type I) gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 735592 Ppp3r1 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type I) gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344631 735592 Ppp3r1 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type I) gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350432 D RGD:1580706|PMID:16688406 19990101 RGD 735592 Ppp3r1 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type I) gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350432 D RGD:1580708|PMID:16209992 19990101 RGD 735592 Ppp3r1 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type I) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1350432 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 735592 Ppp3r1 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type I) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69230 D RGD:1580707|PMID:16214533 19990101 RGD 735593 Cyp4a10 cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 10 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:68945 D RGD:2303380|PMID:19129252 20090210 RGD mRNA:increased expression:kidney 735593 Cyp4a10 cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 10 gene DOID:10763 hypertension EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16691295 735593 Cyp4a10 cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 10 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68945 D RGD:2303381|PMID:18952718 20090210 RGD 735593 Cyp4a10 cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 10 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68945 D RGD:2303383|PMID:16339392 20090210 RGD mRNA:decreased expression:kidney cortex 735593 Cyp4a10 cytochrome P450, family 4, subfamily a, polypeptide 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22342832 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28492532 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy Lennox-Gastaut type PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:0081118 benign familial infantile seizures 5 ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 5 PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:16235065|PMID:17765802|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23596459|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735595 D RGD:9686430|PMID:23596459 20150209 RGD DNA:missense mutation:cds:p.574S (rs74582884) (human) 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:14264 benign neonatal seizures IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:121200 | OMIM:121201 | OMIM:269720 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:16235065|PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18249525|PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:20437616|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:25052858|PMID:25278462|PMID:25524373|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:27888506|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29808309|PMID:29852413|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31440727|PMID:31785789|PMID:32086284|PMID:32613771|PMID:33004838|PMID:34356170|PMID:9425900|PMID:9536098 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal seizures PMID:18625963|PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:18625963|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14534157|PMID:16235065|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19167866|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:20437616|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:25194482|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29778030|PMID:29808309|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:32086284|PMID:33004838|PMID:9536098 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69222 D RGD:9686417|PMID:23352759 20150206 RGD associated with Bone Neoplasms;protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:735595 D RGD:7240710 20130425 OMIM 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant form of benign neonatal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 2 PMID:10852552|PMID:14534157|PMID:16235065|PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18249525|PMID:18354422|PMID:18425618|PMID:1859177|PMID:18625963|PMID:19167866|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:20437616|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:25052858|PMID:25278462|PMID:25524373|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:27888506|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31785789|PMID:32086284|PMID:33004838|PMID:34356170|PMID:9425900|PMID:9536098 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:735595 D RGD:9686418|PMID:9425900 20150206 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G263V (human) 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:735595 D RGD:9686433|PMID:10852552 20150209 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W309R (human) 735596 Kcnq3 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 735598 Rpl27 ribosomal protein L27 gene DOID:0111893 Diamond-Blackfan anemia 16 ISO RGD:735597 D RGD:7240710 20190315 OMIM 735598 Rpl27 ribosomal protein L27 gene DOID:0111893 Diamond-Blackfan anemia 16 ISO RGD:735597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 16 PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:28492532 735598 Rpl27 ribosomal protein L27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735601 Calcrl calcitonin receptor-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733108 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 735601 Calcrl calcitonin receptor-like gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733108 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 735601 Calcrl calcitonin receptor-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735601 Calcrl calcitonin receptor-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733108 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735601 Calcrl calcitonin receptor-like gene DOID:9006957 Lymphatic Malformation 8 ISO RGD:733108 D RGD:7240710 20200226 OMIM 735601 Calcrl calcitonin receptor-like gene DOID:9006957 Lymphatic Malformation 8 ISO RGD:733108 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 8 PMID:25741868 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:733110 D RGD:13446405|PMID:23079991 20171107 RGD DNA:SNPs:cds:c.261A>G(p.S87S),c.570A>T (p.R190S)(human) 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27082954 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries, dextro-looped 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22023753 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:733110 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A2 PMID:19327734|PMID:21357617|PMID:25741868|PMID:28492532 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:733110 D RGD:7240710 20171018 OMIM 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733110 D RGD:2299981|PMID:15042598 20080822 RGD 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:733110 D RGD:2289030|PMID:17656261 20080116 RGD DNA:amplification:prostate gland 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:733110 D RGD:1643592|PMID:16519147 20080116 RGD protein:increased expression:prostate gland 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:733110 D RGD:1625350|PMID:17002564 20070604 RGD 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:12185 otosclerosis susceptibility ISO RGD:733110 D RGD:8698669|PMID:18021008 20140812 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3178250(human) 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:21515830|PMID:24465802|PMID:26253951 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDA1 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30963258|PMID:31843813 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23160099 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:733110 D RGD:1625347|PMID:15334463 20070604 RGD 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2211 D RGD:9068404|PMID:23770801 20140818 RGD 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9000082 Craniosynostosis 7 ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 7 PMID:27606499 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314833 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29800642 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2211 D RGD:2289037|PMID:16651391 20080116 RGD protein:increased expression:tibia 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29800642 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27394662 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30872814 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9004675 Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or without Cardiac Anomalies ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29198724 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9004971 Right Ventricle Hypoplasia ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29800642 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9009129 Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or without Cardiac Anomalies 1 ISO RGD:733110 D RGD:7240710 20190315 OMIM 735602 Bmp2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9009129 Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or without Cardiac Anomalies 1 ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 1 PMID:25741868|PMID:29198724|PMID:35227291 735604 Rabggta Rab geranylgeranyl transferase, a subunit gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 735604 Rabggta Rab geranylgeranyl transferase, a subunit gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735604 Rabggta Rab geranylgeranyl transferase, a subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735604 Rabggta Rab geranylgeranyl transferase, a subunit gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 735604 Rabggta Rab geranylgeranyl transferase, a subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 735607 Ivd isovaleryl coenzyme A dehydrogenase gene DOID:14753 isovaleric acidemia ISO RGD:735606 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735607 Ivd isovaleryl coenzyme A dehydrogenase gene DOID:14753 isovaleric acidemia ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isovaleric acidemia, type I | ClinVar Annotator: match by term: Isovaleric acidemia, type II | ClinVar Annotator: match by term: Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10677295|PMID:10713113|PMID:110677295|PMID:12767731|PMID:1310317|PMID:15337167|PMID:15486829|PMID:16199547|PMID:16602101|PMID:16825284|PMID:17027310|PMID:17576084|PMID:17576681|PMID:19089597|PMID:19099814|PMID:20519759|PMID:2063866|PMID:22004070|PMID:22350545|PMID:22960500|PMID:2318964|PMID:24019846|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:24637313|PMID:25220015|PMID:25741868|PMID:26018748|PMID:26589311|PMID:26937393|PMID:27629047|PMID:27904153|PMID:28492532|PMID:28535199|PMID:29402417|PMID:30159853|PMID:30838026|PMID:30904546|PMID:31442447|PMID:31589614|PMID:31707166|PMID:32505769|PMID:32778825|PMID:32977617|PMID:33123633|PMID:33496032|PMID:33521113|PMID:33565069|PMID:34535384|PMID:9536098|PMID:9665741 735607 Ivd isovaleryl coenzyme A dehydrogenase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 735607 Ivd isovaleryl coenzyme A dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10677295|PMID:15337167|PMID:15486829|PMID:16199547|PMID:16602101|PMID:17027310|PMID:17576084|PMID:19099814|PMID:22960500|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:25220015|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:26937393|PMID:27904153|PMID:28492532|PMID:28535199|PMID:31442447|PMID:31707166|PMID:32778825|PMID:32977617|PMID:33123633|PMID:33496032|PMID:9665741 735607 Ivd isovaleryl coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735607 Ivd isovaleryl coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:735606 D RGD:1600039|PMID:2063866 20070226 RGD isovaleric acidemia, OMIM:243500 735607 Ivd isovaleryl coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0070082 schizophrenia 6 susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:39128257|PMID:16526041 20200929 RGD DNA:SNP:enhancer, haplotype: 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0070082 schizophrenia 6 susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:39456086|PMID:15704228 20201001 RGD DNA:SNP:enhancer, haplotype: 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0070082 schizophrenia 6 susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:7240710 20230505 OMIM 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:621341 D RGD:10449030|PMID:24152577 20151214 RGD 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22974608 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease treatment ISO RGD:731515 D RGD:10449027|PMID:25150498 20151214 RGD 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10449002|PMID:12528817 20151211 RGD 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:731515 D RGD:41404730|PMID:29295823 20210208 RGD 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16357062 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:621341 D RGD:10449012|PMID:20957456 20151211 RGD 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621341 D RGD:10449024|PMID:22158510 20151214 RGD 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:731515 D RGD:10054040|PMID:21473886 20151211 RGD 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:14069 cerebral malaria IEP D RGD:39456084|PMID:29636063 20201001 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (mouse) 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:14069 cerebral malaria treatment ISO RGD:731515 D RGD:39456102|PMID:24433482 20201002 RGD human protein in a mouse model 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731515 D RGD:41404730|PMID:29295823 20210208 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:731515 D RGD:39456103|PMID:27998236 20201002 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary, fallopian tube, peritoneum (human) 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2468 psychotic disorder no_association ISO RGD:731515 D RGD:10449000|PMID:20182055 20151211 RGD associated with Alzheimer Disease;DNA:missense mutation, SNP:cds, enhancer: (rs3924999, rs35753505) (human) 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2468 psychotic disorder susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:10449035|PMID:16082692 20151215 RGD associated with Alzheimer's disease;DNA:missense mutation, haplotype:cds: (rs3924999) (human) 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:731515 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:hypermethylation: PMID:31892232|REF_RGD_ID:39456089 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731515 D RGD:39131291|PMID:18585932 20200930 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs35753505) 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:731515 D RGD:10449015|PMID:20691195 20151211 RGD 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:39456091|PMID:25919455 20201001 RGD DNA:SNP, haplotype: (rs16879814) 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22226049 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:621341 D RGD:126790484|PMID:20467458 20210422 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex, hippocampus 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145742|PMID:17333138|PMID:17460065|PMID:17905522|PMID:20561508|PMID:20582876|PMID:20701826 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:621341 D RGD:10449020|PMID:19296522 20151211 RGD 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:731515 D RGD:10449026|PMID:24200746 20151214 RGD 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19801490 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731515 D RGD:39456110|PMID:27514687 20201002 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731515 D RGD:39456104|PMID:17393520 20201002 RGD associated with hepatitis C;mRNA:altered expression:liver (human 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:8469 influenza IEP D RGD:39456087|PMID:19362585 20201001 RGD neurotropic influenza A in Tap1-/- strain;mRNA (type III):decreased expression:prefrontal cortex (mouse) 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:731515 D RGD:151893490|PMID:28756200 20220421 RGD 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis IEP D RGD:39131284|PMID:31396490 20200930 RGD associated with Coxsackievirus Infections;protein:increased expression:heart (mouse) 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561508 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621341 D RGD:10449019|PMID:22212401 20151211 RGD associated with Sciatic Neuropathy 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29305325 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:621341 D RGD:2289992|PMID:17438359 20151214 RGD 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:621341 D RGD:10449013|PMID:22285193 20151211 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expresssion:left ventricle myocardium 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:731515 D RGD:39456106|PMID:16690933 20201002 RGD associated with influenza;mRNA:increased expression:blood (human) 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202 735609 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:621341 D RGD:10053667|PMID:24288572 20151214 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 735611 Oaz1 ornithine decarboxylase antizyme 1 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:733111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 735611 Oaz1 ornithine decarboxylase antizyme 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733111 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735613 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 735613 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 735613 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 735613 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 735613 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735614 Mta1 metastasis associated 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731516 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27044752 735614 Mta1 metastasis associated 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731516 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 735614 Mta1 metastasis associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735614 Mta1 metastasis associated 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731516 D RGD:9588220|PMID:11804687 20141022 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;mRNA:increased expression:lung 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1344001 D RGD:11041612|PMID:25052873 20160324 RGD associated with Multiple Myeloma 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20855664 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20855664 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512989 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19036111 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23996089 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16775185|PMID:23996089 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19505289 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24440808 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1344001 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30782979 735622 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1344001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 735630 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 735630 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 735630 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:631413 D RGD:14390159|PMID:23613963 20190222 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion (rat) 735630 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735630 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:735629 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 735630 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:631413 D RGD:14390159|PMID:23613963 20190222 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion (rat) 735630 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:631413 D RGD:14390159|PMID:23613963 20190222 RGD 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050546 congenital adrenal insufficiency ISO RGD:735631 D RGD:7240710 20141015 OMIM 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050546 congenital adrenal insufficiency ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal, partial or complete | ClinVar Annotator: match by term: Congenital Adrenal Insufficiency | ClinVar Annotator: match by term: P450scc DEFICIENCY PMID:11502818|PMID:12161514|PMID:15507506|PMID:16705068|PMID:18182448|PMID:19116240|PMID:21159840|PMID:21880796|PMID:23337730|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:27008691|PMID:28492532|PMID:29178636|PMID:30233493|PMID:30299480|PMID:30620006 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:735631 D RGD:1599693|PMID:12161514 20070212 RGD DNA:splice-site mutation 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735631 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69325 D RGD:1599701|PMID:16116051 20070212 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69325 D RGD:4889134|PMID:16632873 20101129 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:69325 D RGD:1599696|PMID:16780839 20070212 RGD Protein:increased expression:brain 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69325 D RGD:4833436|PMID:17880366 20101118 RGD mRNA:decreased expression:testis (rat) 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69325 D RGD:1599698|PMID:16574160 20070212 RGD mRNA:decreased expression 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:69325 D RGD:4785271|PMID:18353182 20101118 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:ovary (rat) 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69325 D RGD:1599699|PMID:16329132 20070212 RGD mRNA:increased expression:hindbrain 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69325 D RGD:4832477|PMID:17881205 20101118 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland, maternal (rat) 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:735631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11502818 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9003787 Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia ISO RGD:735631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11502818 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:4145630|PMID:19349910 20101110 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle tissue (mouse) 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69325 D RGD:4145630|PMID:19349910 20101110 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle tissue (rat) 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69325 D RGD:4145530|PMID:20826654 20101109 RGD mRNA:decreased expression:sciatic nerve (rat) 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:735631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11502818 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 735632 Cyp11a1 cytochrome P450, family 11, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69325 D RGD:4889107|PMID:18481435 20101124 RGD mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat) 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23127599 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17517063 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131975 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:735633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease IMP D RGD:1580004|PMID:15967843 19990101 RGD 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IMP D RGD:1580004|PMID:15967843 19990101 RGD 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735633 D RGD:7240710 20181003 OMIM 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735633 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High density lipoprotein cholesterol level quantitative trait locus 6 PMID:21226579|PMID:21480869|PMID:25741868|PMID:26965621|PMID:28492532 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:9006379 Follicular Cyst ISO RGD:735633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404351 735634 Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735633 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:0070080 schizophrenia 4 ISO RGD:1343717 D RGD:7240710 20230517 OMIM 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:0070080 schizophrenia 4 ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 4 PMID:11510941|PMID:11891283|PMID:12217952|PMID:15449943|PMID:15494707|PMID:15662599|PMID:17412540|PMID:20524212|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:0080542 hyperprolinemia type 1 ISO RGD:1343717 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:0080542 hyperprolinemia type 1 ISO RGD:1343717 D RGD:7240710 20230517 OMIM 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:0080542 hyperprolinemia type 1 ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proline dehydrogenase deficiency PMID:11510941|PMID:11891283|PMID:12217952|PMID:12525555|PMID:15449943|PMID:15494707|PMID:15662599|PMID:16199547|PMID:17412540|PMID:17576681|PMID:19736351|PMID:20524212|PMID:24033266|PMID:25312060|PMID:25741868|PMID:26978485|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:9536098 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16234811 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11510941|PMID:12217952|PMID:15449943|PMID:15494707|PMID:15662599|PMID:17412540|PMID:20524212|PMID:25741868|PMID:28492532 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1343717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17412540 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1343717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17412540 735636 Prodh proline dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1343717 D RGD:1599206|PMID:12217952 20070119 RGD 735640 Qpct glutaminyl-peptide cyclotransferase (glutaminyl cyclase) gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735639 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 735640 Qpct glutaminyl-peptide cyclotransferase (glutaminyl cyclase) gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 735640 Qpct glutaminyl-peptide cyclotransferase (glutaminyl cyclase) gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 735640 Qpct glutaminyl-peptide cyclotransferase (glutaminyl cyclase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735640 Qpct glutaminyl-peptide cyclotransferase (glutaminyl cyclase) gene DOID:813 septic arthritis IMP D RGD:41410433|PMID:23204180 20210210 RGD 735640 Qpct glutaminyl-peptide cyclotransferase (glutaminyl cyclase) gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605 735644 Pdzd2 PDZ domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735644 Pdzd2 PDZ domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735643 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735644 Pdzd2 PDZ domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735643 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome PMID:28492532 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26260725|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26848617|PMID:28492532 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735645 D RGD:11567230|PMID:24500602 20161202 RGD 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0050894 ameloblastoma ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant lymphoma, non-Hodgkin | ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15035987|PMID:17603483|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23352452|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29595366 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:115150 | OMIM:615278 | OMIM:615279 | OMIM:615280 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome IMP D RGD:11352608|PMID:25035421 20161205 RGD DNA:mutation:cds:p.Q241R(mouse) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome IMP D RGD:11567236|PMID:21383153 20161202 RGD 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16439621|PMID:17703371 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:735645 D RGD:1600471|PMID:16474404 20140219 RGD DNA:mutations:cds:multiple(human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12438234|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12692057|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14678966|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16372351|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16523510|PMID:16772349|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17483702|PMID:17488796|PMID:17496923|PMID:17551924|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18186519|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18451217|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19416762|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19735675|PMID:19953625|PMID:20008640|PMID:20141835|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:20301557|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20523244|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20735442|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21063443|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21204800|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22190897|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22876591|PMID:22892241|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23093928|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23564332|PMID:23614898|PMID:23680146|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23763990|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23875798|PMID:23907581|PMID:23918947|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24088041|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24283439|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24800029|PMID:24803665|PMID:24918823|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25024077|PMID:25035421|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25348715|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26678033|PMID:26732095|PMID:26795593|PMID:27146152|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:27521173|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:30094826|PMID:30290804|PMID:30581057|PMID:30820351|PMID:30986545|PMID:31263281|PMID:31277584|PMID:31474318|PMID:31560489|PMID:31779674|PMID:31785789|PMID:31891627|PMID:32005694|PMID:32810930|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33128510|PMID:33522658|PMID:33683002|PMID:34476331|PMID:4386970|PMID:5771505|PMID:8042262 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16804887|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:21063443|PMID:21204800|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:22698809|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23093928|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23833300|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28687512|PMID:28911804|PMID:29522538|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30986545|PMID:31560489|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33522658|PMID:34573299 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0060585 Noonan syndrome 7 ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0060585 Noonan syndrome 7 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 7 PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12810628|PMID:12960123|PMID:14749708|PMID:15035987|PMID:15578519|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16619251|PMID:17344846|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19537845|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20301557|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:21062266|PMID:21129611|PMID:21204800|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:22698809|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23833300|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26260725|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26848617|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:29522538|PMID:29540830|PMID:29907801|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30986545|PMID:31336229|PMID:31560489|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33522658|PMID:34573299 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformations of the brain | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0080550 Noonan syndrome with multiple lentigines 3 ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0080550 Noonan syndrome with multiple lentigines 3 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 3 PMID:12068308|PMID:12810628|PMID:12960123|PMID:14749708|PMID:15578519|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16619251|PMID:17344846|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:20301557|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26260725|PMID:26472072|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26848617|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30290804|PMID:30581057|PMID:30986545|PMID:31560489 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12414817|PMID:12438234|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14678966|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:14749708|PMID:15035987|PMID:15578519|PMID:16007634|PMID:16199547|PMID:16372351|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16611712|PMID:16619251|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17088437|PMID:17314276|PMID:17344846|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17483702|PMID:17496923|PMID:17551924|PMID:17555829|PMID:17576681|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18186519|PMID:18413255|PMID:18451217|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19537845|PMID:19593635|PMID:19735675|PMID:19953625|PMID:20141835|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20301365|PMID:20301557|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20619739|PMID:20735442|PMID:20818844|PMID:20859831|PMID:2102266|PMID:21062266|PMID:21063443|PMID:21129611|PMID:21135229|PMID:21204800|PMID:21483012|PMID:21639808|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22048237|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22356324|PMID:22495831|PMID:22538770|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22675565|PMID:22698809|PMID:22735384|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22876591|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:22972589|PMID:23020132|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23352452|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23763990|PMID:23833300|PMID:23875798|PMID:23907581|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24066114|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24918823|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25180280|PMID:25337068|PMID:25348715|PMID:25463315|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26260725|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:26795593|PMID:26848617|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:27521173|PMID:27799065|PMID:28027327|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28832562|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29522538|PMID:29533785|PMID:29540830|PMID:29595366|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:29945942|PMID:30094826|PMID:30181556|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30820351|PMID:30986545|PMID:31015455|PMID:31158244|PMID:31263281|PMID:31336229|PMID:31475041|PMID:31560489|PMID:31785789|PMID:32005694|PMID:3265306|PMID:32810930|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33128510|PMID:33522658|PMID:33683002|PMID:34573299|PMID:8042262|PMID:9536098 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20180522 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:25741868 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0111460 cardiofaciocutaneous syndrome 1 ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20191106 OMIM 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:0111460 cardiofaciocutaneous syndrome 1 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1 PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:16007634|PMID:16372351|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17314276|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17483702|PMID:17496923|PMID:17551924|PMID:17555829|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18413255|PMID:18451217|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19537845|PMID:19593635|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20301365|PMID:20301557|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20859831|PMID:2102266|PMID:21063443|PMID:21129611|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22495831|PMID:22538770|PMID:22698809|PMID:22876591|PMID:22907230|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23875798|PMID:23907581|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24088041|PMID:24283439|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24800029|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25337068|PMID:25463315|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:29084544|PMID:29522538|PMID:29533785|PMID:29540830|PMID:29907801|PMID:30094826|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30986545|PMID:31263281|PMID:31474318|PMID:31560489|PMID:3265306|PMID:33040082|PMID:33683002|PMID:34113008|PMID:4386970|PMID:5771505 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:18794803|PMID:19206169|PMID:19383316|PMID:19537845|PMID:19913317|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22310681|PMID:22495831|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29595366 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1089 tethered spinal cord syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Occult spinal dysraphism sequence PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformation PMID:17366577|PMID:25741868|PMID:26795593 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:18953432|PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:25348715|PMID:25741868|PMID:26732095|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28524057|PMID:28947956|PMID:31475041 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20210817 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30986545 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:17704260|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:19416762|PMID:20301557|PMID:22190897|PMID:23763990|PMID:23950000|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:30820351 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12692057|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16772349|PMID:17314276|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17704260|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18186519|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19593635|PMID:20008640|PMID:20130576|PMID:20186801|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:2102266|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21204800|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22538770|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23093928|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23680146|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23907581|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24458522|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24926260|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29752777|PMID:29925953|PMID:30732632|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:32810930|PMID:32978145|PMID:33522658|PMID:34476331|PMID:8042262 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1475 lymphangioma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12692057|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17704260|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18060073|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23680146|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:735645 D RGD:11567267|PMID:22319199 20161205 RGD 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:162 cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17341847 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1793 pancreatic cancer IMP D RGD:13462040|PMID:22628411 20171206 RGD 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735645 D RGD:13461863|PMID:22871572 20171205 RGD human gene in a mouse model 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression IMP D RGD:13451537|PMID:18490924 20171116 RGD 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1909 melanoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18421705|PMID:19282848|PMID:20973932|PMID:21499247|PMID:21606968|PMID:21639808|PMID:21656352|PMID:21770473|PMID:21802280|PMID:22535842|PMID:22842228|PMID:23237741|PMID:23432625|PMID:23584600|PMID:23587417|PMID:24154489|PMID:25043973|PMID:26192916|PMID:26214590|PMID:27222248|PMID:27689874|PMID:29426936|PMID:29574239|PMID:31580832 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735645 D RGD:151660349|PMID:25393105 20220304 RGD associated with Neoplasm Metastasis; DNA:mutation:multiple (human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735645 D RGD:1580103|PMID:16424035 19990101 RGD 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12438234|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14678966|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15016963|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15753399|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17551924|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19735675|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20130576|PMID:20141835|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20735442|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21204800|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21750866|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23093928|PMID:23248257|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23564332|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23907581|PMID:23918947|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24710085|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24918823|PMID:24920063|PMID:24926260|PMID:2493360|PMID:2500657|PMID:25024077|PMID:25035421|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25348715|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26678033|PMID:27146152|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:2872605|PMID:28832562|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29595366|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:30732632|PMID:30986545|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31475041|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:32810930|PMID:32978145|PMID:33522658|PMID:33683002|PMID:34476331|PMID:8042262 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1909 melanoma onset ISO RGD:735645 D RGD:11567259|PMID:25623140 20161205 RGD DNA:mutations: : 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:735645 D RGD:11567267|PMID:22319199 20161205 RGD 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:2315868|PMID:19079609 20100114 RGD 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:21639808|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22048237|PMID:22310681|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:23273605|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24920063|PMID:2493360|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29907801 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:2571 Langerhans-cell histiocytosis IAGP D RGD:13592920 20180830 MouseDO OMIM:246400 | OMIM:604856 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:15016963|PMID:15753399|PMID:19404918|PMID:21750866|PMID:24033266|PMID:25157968 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17603483|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19537845|PMID:19913317|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:22180495|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23273605|PMID:23352452|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29595366|PMID:29907801 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:2679 dysembryoplastic neuroepithelial tumor ISO RGD:735645 D RGD:11567238|PMID:25346165 20161202 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:13432166|PMID:16144912 20170922 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:cds:multiple (human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:28492532 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:16825433|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735645 D RGD:11069832|PMID:19794125 20161205 RGD DNA:rearrangement: : 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3069 malignant astrocytoma onset ISO RGD:735645 D RGD:11567238|PMID:25346165 20161202 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:735645 D RGD:2315865|PMID:19289622 20100114 RGD DNA:missense mutation:exon:p.V600E (human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:16953233|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17603482|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:20224900|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:22698809|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23026937|PMID:23093928|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:25035421|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25348715|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:28492532|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28687512|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:29522538|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30986545|PMID:31560489|PMID:3265306|PMID:33040082 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turner phenotype with normal karyotype PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:16953233|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17603482|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19953625|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20859831|PMID:21062266|PMID:21204800|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:22698809|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23026937|PMID:23093928|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23833300|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25337068|PMID:25348715|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:29522538|PMID:29540830|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30986545|PMID:31560489|PMID:31785789|PMID:32005694|PMID:3265306|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33128510|PMID:33522658 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:19206169|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22495831|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:19206169|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22495831|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413733 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18186519|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19416762|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20186801|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21204800|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22190897|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23093928|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:30290804|PMID:30581057|PMID:31277584|PMID:31560489|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:32978145|PMID:33522658|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21062266|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23273605|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:31336229 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:5133242|PMID:20951313 20110608 RGD 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:5133243|PMID:21277552 20110608 RGD 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14681681|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15016963|PMID:15035987|PMID:15046639|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15753399|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17314276|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19363522|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19593635|PMID:19794125|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20186801|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:2102266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21190184|PMID:21204800|PMID:21343559|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21716161|PMID:21750866|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22535154|PMID:22536370|PMID:22538770|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23093928|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23680146|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23907581|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:32978145|PMID:33522658|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22135231|PMID:26463840 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:16825433|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22876591|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:16825433|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23585556 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:18794803|PMID:19383316|PMID:19537845|PMID:19913317|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188550 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:619908 D RGD:32716372|PMID:31953036 20200625 RGD DNA:missense mutation:cds;p.V600E(rat) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27222248|PMID:28030816 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NONMEDULLARY THYROID CARCINOMA, PAPILLARY PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma onset ISO RGD:735645 D RGD:7241798|PMID:22702340 20161205 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22876591|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma onset ISO RGD:735645 D RGD:11567238|PMID:25346165 20161205 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma severity IAGP D RGD:14398746|PMID:24139215 20200128 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:4947 cholangiocarcinoma IAGP D RGD:11073239|PMID:12692057 20200128 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:5078 ganglioglioma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood ganglioglioma PMID:19363522|PMID:19794125|PMID:21190184|PMID:21343559|PMID:21716161|PMID:22535154|PMID:24033266 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:5381 bile duct adenoma IAGP D RGD:11521169|PMID:25704541 20200117 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31775759|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:5742 pancreatic acinar cell adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:13462041|PMID:25266736 20171206 RGD DNA:missense mutation, gene fusions:multiple (human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15035987|PMID:16372351|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17555829|PMID:17603482|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20186801|PMID:20859831|PMID:21063443|PMID:21784453|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22876591|PMID:23093928|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23875798|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24088041|PMID:24283439|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25337068|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:26795593|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:28492532|PMID:28524057|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28947956|PMID:29540830|PMID:30986545|PMID:31474318|PMID:3265306|PMID:34573299|PMID:4386970|PMID:5771505 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27222248 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17551924|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23564332|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24920063|PMID:2493360|PMID:2500657|PMID:25024077|PMID:25035421|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26678033|PMID:27146152|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28832562|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:30986545|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29426936 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9000625 Nonseminomatous Germ Cell Tumor ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor, nonseminomatous PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20210303 OMIM 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30986545 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis onset ISO RGD:735645 D RGD:11567259|PMID:25623140 20161205 RGD associated with Melanoma; DNA:mutations: : 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18060073|PMID:18368129|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19537845|PMID:19913317|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21062266|PMID:21129611|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22310681|PMID:22495831|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:23352452|PMID:23680146|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29595366 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25735316|PMID:29610475 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:2298686|PMID:18060073 20080715 RGD 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:2315855|PMID:19955937 20100113 RGD DNA:missense mutation:exon:p.V599E (human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:14681681|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15046639|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9002883 Aortic Aneurysm, Giant Congenital ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, giant congenital PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic Neoplasms PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9002969 Nevus ISO RGD:735645 D RGD:11567234|PMID:25490715 20161202 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9002969 Nevus no_association ISO RGD:735645 D RGD:11567261|PMID:14984580 20161205 RGD DNA:mutation: :T1796A(human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature birth PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9003806 PHACE Association ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHACES association PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997|PMID:29438700 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16940797|PMID:19878585|PMID:21185263|PMID:26751190|PMID:30621213|PMID:30935902 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:19206169|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22495831|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms treatment ISO RGD:735645 D RGD:11567260|PMID:21355020 20161205 RGD 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18368129|PMID:18413255|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:21483012|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:23093928|PMID:23833300|PMID:23907581|PMID:24033266|PMID:24918823|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29533785|PMID:33683002 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9005446 Mandibular Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9006618 Liver Metastasis IAGP D RGD:14696791|PMID:28787433 20200128 RGD associated with skin melanoma;DNA:missense mutations:cds: 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity IAGP D RGD:11554843|PMID:26775732 20200128 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:multiple 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity IAGP D RGD:15039394|PMID:23010994 20200117 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity IAGP D RGD:18337264|PMID:27737491 20200117 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation:cds: 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity IAGP D RGD:18337265|PMID:22331825 20200117 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:cds:pV599E,p.V600E (human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17514646 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24717435 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18718023|PMID:25280562|PMID:25701956|PMID:27222248 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:2298531|PMID:18098337 20090427 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12438234|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14678966|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19735675|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20141835|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:17314276|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:19593635|PMID:2102266|PMID:22538770|PMID:23680146|PMID:23907581|PMID:24033266|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20210303 OMIM 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23564332|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24409384|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25024077|PMID:25035421|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26678033|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:30986545|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735645 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 735646 Braf Braf transforming gene gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:16825433|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:2493360|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772368 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:17576681|PMID:21217753|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:30661052|PMID:31085000|PMID:9536098 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:21217753|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:30661052|PMID:30787465|PMID:31085000 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:21217753|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:30661052|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31915033 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:30661052|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31915033|PMID:9536098 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3032 D RGD:12903951|PMID:24680176 20170511 RGD protein:increased phosphorylation:liver 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0070237 Loeys-Dietz syndrome 3 ISO RGD:1343311 D RGD:7240710 20140911 OMIM 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0070237 Loeys-Dietz syndrome 3 ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome, type 1C PMID:15350224|PMID:16828225|PMID:17725494|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:22167769|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25944730|PMID:27724990|PMID:28185953|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:33125268 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2 PMID:28492532 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:16199547|PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:25741868|PMID:28492532 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1343311 D RGD:2300396|PMID:17908958 20080916 RGD 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228119 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:21515830|PMID:24465804|PMID:26253951 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:15350224|PMID:21217753|PMID:22167769|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28185953|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29717556|PMID:30661052|PMID:30787465|PMID:32154675 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1343311 D RGD:2299970|PMID:12883738 20080822 RGD protein:increased expression:endometrium 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10092624|PMID:11224571|PMID:15350224|PMID:16199547|PMID:16828225|PMID:17576681|PMID:17725494|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:21949838|PMID:22167769|PMID:23139211|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27724990|PMID:28185953|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29444731|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31096651|PMID:31098894|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:33125268|PMID:9536098 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10092624|PMID:11224571|PMID:15350224|PMID:16199547|PMID:16828225|PMID:17576681|PMID:17725494|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:21949838|PMID:22167769|PMID:23139211|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27724990|PMID:27986426|PMID:28185953|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29444731|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31096651|PMID:31098894|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:32597575|PMID:33125268|PMID:9536098 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10092624|PMID:11224571|PMID:15350224|PMID:16199547|PMID:16828225|PMID:17576681|PMID:17725494|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:21949838|PMID:22167769|PMID:23139211|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27724990|PMID:27986426|PMID:28185953|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29444731|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31096651|PMID:31098894|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:32597575|PMID:33125268|PMID:9536098 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1343311 D RGD:5490966|PMID:18772397 20140130 RGD DNA:mutations:exon 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:25741868 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21217753 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:25741868 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1343311 D RGD:38455996|PMID:28086903 20200807 RGD 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:1599900|PMID:10819637 20070220 RGD 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343311 D RGD:11074609|PMID:25375657 20220818 RGD protein:increased expression:lung (human) 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21605584 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31098894 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:21217753|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:28492532|PMID:30661052|PMID:30739908|PMID:31085000 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:8398 osteoarthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21217753|PMID:22772368 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:25741868 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:25741868|PMID:28492532 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3032 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:25741868 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3032 D RGD:1643227|PMID:17166487 20170502 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228119 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27422367 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21217753 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16635409 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates IEP D RGD:11252030|PMID:25726944 20230405 RGD associated with myocardial infarction 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3032 D RGD:12903950|PMID:22913380 20170511 RGD 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT1 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1343311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15183723|PMID:21217753 735647 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 735649 Tef thyrotroph embryonic factor gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345103 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 735649 Tef thyrotroph embryonic factor gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1345103 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 735649 Tef thyrotroph embryonic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:735650 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:735650 D RGD:13208874|PMID:24452072 20170822 RGD human cells in a mouse model 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0050877 pancreatic agenesis ISO RGD:735650 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158542 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0110114 atrial heart septal defect 9 ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20140903 OMIM 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0110114 atrial heart septal defect 9 ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 9 PMID:20631719|PMID:25741868|PMID:28492532 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0111733 pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20141015 OMIM 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0111733 pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome PMID:19666519|PMID:20581743|PMID:22158542|PMID:22962692|PMID:24385578|PMID:25741868|PMID:31006513|PMID:8071961 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735650 D RGD:13208872|PMID:22407241 20170822 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G220S (human) 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735650 D RGD:13208873|PMID:23020118 20170822 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D404Y (human) 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735650 D RGD:13208832|PMID:20631719 20170818 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S184N (human) 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2666 D RGD:9068407|PMID:18280291 20170822 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:4927 Klatskin's tumor sexual_dimorphism ISO RGD:735650 D RGD:126848756|PMID:33387086 20210428 RGD DNA:mutations 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27756709|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28659821|PMID:32461654 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:20581743|PMID:20631719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29389947 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:13208869|PMID:23583651 20170822 RGD 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2666 D RGD:2314194|PMID:19842842 20091104 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735650 D RGD:13208869|PMID:23583651 20170822 RGD protein:decreased expression:lung, arteriole, venule (human) 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:674 cleft palate IEP D RGD:13208933|PMID:27391658 20170823 RGD protein:decreased expression:secondary palatal shelf (mouse) 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:22158542|PMID:24385578|PMID:25741868 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9003397 Atrioventricular Septal Defect 5 ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20140903 OMIM 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9003397 Atrioventricular Septal Defect 5 ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 5 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19666519|PMID:20581743|PMID:20631719|PMID:22158542|PMID:22318994|PMID:22750565|PMID:23223019|PMID:24310933|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:27756709|PMID:28381408|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28659821|PMID:28991257|PMID:29101065|PMID:31264968|PMID:31271559|PMID:32461654|PMID:9536098 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20141028 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent truncus arteriosus PMID:19666519 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735650 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16271038 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735650 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31190750 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20180530 OMIM 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:25741868|PMID:28492532 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midaortic syndrome PMID:29483232 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735650 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31190750 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:735650 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18280291 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:735650 D RGD:13208870|PMID:25445407 20170822 RGD protein:increased expression: esophagus squamous epithelium (human) 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:20581743|PMID:22158542|PMID:23223019|PMID:24310933|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271559 735651 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:22158542|PMID:23223019|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271559 735655 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 735655 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 735655 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735654 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914 735655 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735655 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 735655 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 735655 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 735655 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735655 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 735655 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735654 D RGD:1625748|PMID:15930442 20070628 RGD 735658 Pf4 platelet factor 4 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:735657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8282825|PMID:9446652|PMID:11588041|PMID:15795722 735658 Pf4 platelet factor 4 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 735658 Pf4 platelet factor 4 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8282825|PMID:9158107|PMID:9446652|PMID:10381515|PMID:11588041|PMID:15795722|PMID:20162249 735658 Pf4 platelet factor 4 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20162249 735658 Pf4 platelet factor 4 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 735658 Pf4 platelet factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735658 Pf4 platelet factor 4 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:735657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 735661 Trim50 tripartite motif-containing 50 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 735661 Trim50 tripartite motif-containing 50 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 735661 Trim50 tripartite motif-containing 50 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 735661 Trim50 tripartite motif-containing 50 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 735661 Trim50 tripartite motif-containing 50 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735661 Trim50 tripartite motif-containing 50 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735661 Trim50 tripartite motif-containing 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735661 Trim50 tripartite motif-containing 50 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 735661 Trim50 tripartite motif-containing 50 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735661 Trim50 tripartite motif-containing 50 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 735665 Bet1l Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein like gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1602713 D RGD:14394614|PMID:23892540 20190329 RGD DNA:SNP:rs2280543(human) 735665 Bet1l Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein like gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1602713 D RGD:14394612|PMID:28654152 20190329 RGD 735665 Bet1l Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735667 Flot2 flotillin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735669 Bcat1 branched chain aminotransferase 1, cytosolic gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345403 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 735669 Bcat1 branched chain aminotransferase 1, cytosolic gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1345403 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 735669 Bcat1 branched chain aminotransferase 1, cytosolic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735669 Bcat1 branched chain aminotransferase 1, cytosolic gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2195 D RGD:631308|PMID:10686349 20070205 RGD Protein:increased expression:neurons 735669 Bcat1 branched chain aminotransferase 1, cytosolic gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1345403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 735672 Pecr peroxisomal trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603637 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 735672 Pecr peroxisomal trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735672 Pecr peroxisomal trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603637 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735675 B3gnt5 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:735674 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 735675 B3gnt5 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:735674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 735675 B3gnt5 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:735674 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 735675 B3gnt5 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735678 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy IMP D RGD:158014899|PMID:26029872 20230321 RGD 735678 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20190221 MouseDO 735678 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735677 D RGD:9590137|PMID:10567404 20141114 RGD DNA:amplification:cds (human) 735678 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735677 D RGD:9590137|PMID:10567404 20141114 RGD DNA:amplification:cds (human) 735678 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:735677 D RGD:9590137|PMID:10567404 20141114 RGD DNA:amplification:cds (human) 735678 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735677 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 735678 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 735678 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735678 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620111 D RGD:9590126|PMID:16738321 20141113 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet (rat) 735684 Slc31a1 solute carrier family 31, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 735684 Slc31a1 solute carrier family 31, member 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression IEP D RGD:13524567|PMID:19656261 20180423 RGD protein:increased expression:spinal chord 735684 Slc31a1 solute carrier family 31, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735684 Slc31a1 solute carrier family 31, member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614111 735684 Slc31a1 solute carrier family 31, member 1 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:735683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22465424 735684 Slc31a1 solute carrier family 31, member 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 735684 Slc31a1 solute carrier family 31, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25320179 735684 Slc31a1 solute carrier family 31, member 1 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:735683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11391004 735684 Slc31a1 solute carrier family 31, member 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19144690 735684 Slc31a1 solute carrier family 31, member 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:735683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11391004 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:30504930|PMID:35675825 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11404432|PMID:12511956 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:35675825 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:731547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19295509 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:0081235 autosomal recessive intellectual developmental disorder 76 ISO RGD:731547 D RGD:7240710 20220720 OMIM 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:0081235 autosomal recessive intellectual developmental disorder 76 ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 76 PMID:35675825 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28628100|PMID:35675825 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621531 D RGD:4107726|PMID:19666089 20100719 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11706102 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:621531 D RGD:4108489|PMID:19450629 20100726 RGD protein:decreased expression:hippocampus, synaptosome (rat) 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621531 D RGD:13792697|PMID:25457025 20180920 RGD 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621531 D RGD:4107719|PMID:19914343 20100716 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:621531 D RGD:2326034|PMID:19154779 20100617 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:731547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11404432 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:731547 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:5418 schizoaffective disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:731547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16495937 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:621531 D RGD:4107070|PMID:20398734 20100712 RGD protein:decreased expression:cerebral cortical neuron (rat) 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:731547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18171924|PMID:19036973 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9003736 Central Nervous System Viral Diseases ISO RGD:621531 D RGD:2325963|PMID:19660546 20100615 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621531 D RGD:4107069|PMID:20408958 20100712 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:731547 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28628100 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14684464|PMID:15764012|PMID:16495937|PMID:18430032|PMID:18486119 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731547 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18639534 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9007677 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 67 ISO RGD:731547 D RGD:7240710 20220720 OMIM 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9007677 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 67 ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 67 PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28628100|PMID:30504930|PMID:35675825 735685 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:621531 D RGD:13792697|PMID:25457025 20180920 RGD 735687 Grik1 glutamate receptor, ionotropic, kainate 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2732 D RGD:1642496|PMID:12724156 20070920 RGD 735687 Grik1 glutamate receptor, ionotropic, kainate 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:731546 D RGD:1358334|PMID:9259378 19990101 RGD 735687 Grik1 glutamate receptor, ionotropic, kainate 1 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:731546 D RGD:1642476|PMID:11702055 20070918 RGD 735687 Grik1 glutamate receptor, ionotropic, kainate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735690 Scamp1 secretory carrier membrane protein 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:731550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 735690 Scamp1 secretory carrier membrane protein 1 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:731550 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 PMID:10036316|PMID:17458871|PMID:18486607|PMID:28492532 735690 Scamp1 secretory carrier membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735690 Scamp1 secretory carrier membrane protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731550 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735691 Gclm glutamate-cysteine ligase, modifier subunit gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:731551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16766924 735691 Gclm glutamate-cysteine ligase, modifier subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731551 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12081989|PMID:12975258 735691 Gclm glutamate-cysteine ligase, modifier subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731551 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:12081989|PMID:12975258 735691 Gclm glutamate-cysteine ligase, modifier subunit gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:731551 D RGD:7240710 20190502 OMIM 735691 Gclm glutamate-cysteine ligase, modifier subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735691 Gclm glutamate-cysteine ligase, modifier subunit gene DOID:8725 vascular dementia susceptibility ISO RGD:731551 D RGD:10402374|PMID:17548779 20151022 RGD associated with stroke;DNA:polymorphism:promoter:-588C>T(human) 735691 Gclm glutamate-cysteine ligase, modifier subunit gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ISO RGD:619871 D RGD:5134352|PMID:21152904 20151022 RGD 735691 Gclm glutamate-cysteine ligase, modifier subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731551 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 735691 Gclm glutamate-cysteine ligase, modifier subunit gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:619871 D RGD:10402380|PMID:24944771 20151022 RGD mRNA:decreased expression:liver: 735691 Gclm glutamate-cysteine ligase, modifier subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731551 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32715377 735695 Zic1 zinc finger protein of the cerebellum 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735695 Zic1 zinc finger protein of the cerebellum 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735694 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735695 Zic1 zinc finger protein of the cerebellum 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220200 735695 Zic1 zinc finger protein of the cerebellum 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:735694 D RGD:1599905|PMID:15338008 20070221 RGD 735695 Zic1 zinc finger protein of the cerebellum 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735694 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735695 Zic1 zinc finger protein of the cerebellum 1 gene DOID:9002109 STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT AND CRANIOSYNOSTOSIS ISO RGD:735694 D RGD:7240710 20200226 OMIM 735695 Zic1 zinc finger protein of the cerebellum 1 gene DOID:9002109 STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT AND CRANIOSYNOSTOSIS ISO RGD:735694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Structural brain anomalies with impaired intellectual development and craniosynostosis PMID:26340333|PMID:30391508 735695 Zic1 zinc finger protein of the cerebellum 1 gene DOID:9003835 Craniosynostosis 6 ISO RGD:735694 D RGD:7240710 20170301 OMIM 735695 Zic1 zinc finger protein of the cerebellum 1 gene DOID:9003835 Craniosynostosis 6 ISO RGD:735694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 6 PMID:25741868|PMID:26340333 735701 Tac4 tachykinin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735703 Glp2r glucagon-like peptide 2 receptor gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:731561 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 735703 Glp2r glucagon-like peptide 2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735706 Man2a1 mannosidase 2, alpha 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735705 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 735706 Man2a1 mannosidase 2, alpha 1 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:105600 | OMIM:224100 | OMIM:224120 | OMIM:613673 | OMIM:615631 735706 Man2a1 mannosidase 2, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735706 Man2a1 mannosidase 2, alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735705 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735706 Man2a1 mannosidase 2, alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735705 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 735706 Man2a1 mannosidase 2, alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735705 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 735706 Man2a1 mannosidase 2, alpha 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22183351|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8302543|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22183351|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8553221|PMID:15370544 20140508 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Y141C(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8553239|PMID:9338584 20140508 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:cds:p.E304Q,G338D(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554859|PMID:12566026 20140509 RGD DNA:deletion:cds:112del(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive bestrophinopathy PMID:11139241|PMID:15370544|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:22466463|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:33546218 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:11139263|PMID:11801511|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:27813578|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29155698|PMID:29555955|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:8644804 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060745 Doyne honeycomb retinal dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Doyne honeycomb degeneration of retina PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8553221|PMID:15370544 20140508 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Y141C(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8553236|PMID:17031298 20140508 RGD DNA:deletion,insertion:cds: 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8553238|PMID:16340530 20140508 RGD DNA:mutation:splice junction: 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554864|PMID:8485574 20140509 RGD DNA:mutation:cds:p.G167D(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22183351|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31063015|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8045710|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8485574|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060866 patterned macular dystrophy 1 IAGP D RGD:13592920 20200604 MouseDO OMIM:169150 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060866 patterned macular dystrophy 1 ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20181219 OMIM 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060866 patterned macular dystrophy 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patterned macular dystrophy 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22183351|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31063015|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:34906502|PMID:7493155|PMID:7710395|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:8004111|PMID:8015786|PMID:8045710|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8251014|PMID:8302543|PMID:8485574|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome IDA D RGD:8554862|PMID:23650562 20140509 RGD 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608133 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20130425 OMIM 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 18 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7, digenic PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11853584|PMID:11934323|PMID:12925772|PMID:14510799|PMID:16019073|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17148040|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:24416769|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24963162|PMID:25082885|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26321861|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:28041643|PMID:28045043|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29186038|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:7904791|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8020945|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8740695|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IMP D RGD:8553216|PMID:11978760 20140507 RGD 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa IMP D RGD:8553235|PMID:9040483 20140508 RGD DNA:polymprphism:cds:p.P216L(mouse) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8553188|PMID:22842402 20140507 RGD DNA:polymorphism:: c.389T>C (p.L130P)(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8553218|PMID:11853584 20140507 RGD DNA:polymprphism: :p.P216L(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8553222|PMID:16180699 20140508 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E304Q,G338D(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8553234|PMID:1684223 20140508 RGD DNA:deletion,missense mutations:cds:p.P216L,L185P(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8553237|PMID:9587927 20140508 RGD DNA:polymorphism:cds:p.F211L(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554860|PMID:7993211 20140509 RGD DNA:mutation:cds:p.N244K(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554861|PMID:8912967 20140509 RGD DNA:mutation:cds:p.V200E(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10747861|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12045052|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9673478 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10747861|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12045052|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9673478 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10747861|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12045052|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9673478 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:735709 D RGD:8553223|PMID:8485575 20140508 RGD DNA:deletion:cds: 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens, autosomal dominant PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:12042139|PMID:14510799|PMID:15579992|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:20213611|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:24629188|PMID:25268133|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26161267|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8994365|PMID:9279751|PMID:9331261 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:1417 choroid disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal Dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:735709 D RGD:8553209|PMID:23847139 20140507 RGD DNA:polymorphism:cds:p.L185P(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735709 D RGD:8553205|PMID:20335603 20140507 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R172W(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735709 D RGD:8553231|PMID:14557182 20140508 RGD DNA:deletion:cds: 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:12042139|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22863181|PMID:25082885|PMID:25447119|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8994365|PMID:9279751|PMID:9443872 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:3549 D RGD:8553226|PMID:8320859 20140508 RGD 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:9052636 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration IDA D RGD:8553193|PMID:10888879 20140507 RGD 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:8553191|PMID:2918924 20140507 RGD 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735709 D RGD:8553212|PMID:9052636 20140507 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S27F(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735709 D RGD:8553215|PMID:18050133 20140507 RGD DNA:polymorphism:cds:874A>G(p.S212G)(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735709 D RGD:8553219|PMID:7862413 20140507 RGD DNA:polymorphism:cds:p.P210R(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28723922 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12045052|PMID:12566026|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16340530|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:20213611|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25390130|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26355662|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30731082|PMID:30822235|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9052636|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy no_association ISO RGD:735709 D RGD:8553224|PMID:9690896 20140508 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E304Q,G338D(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Best vitelliform macular dystrophy, multifocal | ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11485765|PMID:11704030|PMID:12045052|PMID:1427912|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18050133|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7862413|PMID:8015786|PMID:8045710|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9003803 Retinitis Pigmentosa, Late-Onset Dominant ISO RGD:735709 D RGD:8553240|PMID:8244346 20140508 RGD DNA:polymorphism:cds:p.C214S(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9005836 Central Areolar Choroidal Dystrophy 2 ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20130425 OMIM 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9005836 Central Areolar Choroidal Dystrophy 2 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal dystrophy, central areolar 2 | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY, PROGRESSIVE PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11801511|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:16019073|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16832026|PMID:16885924|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25082885|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26321861|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8302543|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9007965 Vitelliform Macular Dystrophy 3 ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20190227 OMIM 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9007965 Vitelliform Macular Dystrophy 3 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult onset vitelliform dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: FOVEOMACULAR DYSTROPHY, ADULT-ONSET, WITH OR WITHOUT CHOROIDAL NEOVASCULARIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, vitelliform, adult-onset | ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 3 PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:12566026|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:20213611|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26161267|PMID:26796962|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:4142662|PMID:7519821|PMID:7862413|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8994365|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:735709 D RGD:8553207|PMID:8644804 20140507 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R142W(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:735709 D RGD:8554858|PMID:16832026 20140509 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R195L(human) 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central areolar choroidal dystrophy PMID:25741868 735710 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive tapetochoroidal dystrophy PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098 735714 Grik3 glutamate receptor, ionotropic, kainate 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:735713 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 735714 Grik3 glutamate receptor, ionotropic, kainate 3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:735713 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 735714 Grik3 glutamate receptor, ionotropic, kainate 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:151361157|PMID:24762957 20220225 RGD 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735716 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:151361211|PMID:23516127 20220301 RGD 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:0080899 lung pleomorphic carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:151361288|PMID:30300664 20220302 RGD 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:23116296|REF_RGD_ID:152995461 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735716 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:3073 D RGD:151361118|PMID:28339760 20220223 RGD protein:increased expression:bladder 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:151361206|PMID:22110199 20220228 RGD 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:735716 D RGD:152995443|PMID:24782339 20220622 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs105929) (human) 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:735716 D RGD:152995442|PMID:25084765 20220622 RGD protein:increased expression:lung (human) 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:151361151|PMID:19171406 20220225 RGD 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:152995459|PMID:29179459 20220623 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735716 D RGD:151361278|PMID:19018776 20220302 RGD 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26621329 735717 Slc3a2 solute carrier family 3 (activators of dibasic and neutral amino acid transport), member 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:3073 D RGD:151361130|PMID:11745822 20220224 RGD associated with colon adenocarcinoma 735718 Prl3c1 prolactin family 3, subfamily c, member 1 gene DOID:11613 hyperandrogenism IAGP D RGD:13592920 20180614 MouseDO 735721 Kcns1 K+ voltage-gated channel, subfamily S, 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735720 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 735721 Kcns1 K+ voltage-gated channel, subfamily S, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735721 Kcns1 K+ voltage-gated channel, subfamily S, 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:735720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 735724 Arhgef5 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735724 Arhgef5 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 5 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:735723 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765 735724 Arhgef5 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 735724 Arhgef5 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735723 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765 735731 Gng8 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 8 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:735730 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 735731 Gng8 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 8 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:735730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 735731 Gng8 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 8 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 735731 Gng8 guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735730 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:0050471 Carney complex IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:160980 | OMIM:605244 | OMIM:608837 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:0050471 Carney complex ISO RGD:735732 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27825928 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:0050471 Carney complex ISO RGD:735732 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:0050471 Carney complex ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney complex | ClinVar Annotator: match by term: Carney complex, type 1 PMID:10973256|PMID:10974026|PMID:11115848|PMID:12213893|PMID:12424709|PMID:12950501|PMID:15371594|PMID:15992699|PMID:16199547|PMID:16569736|PMID:17396442|PMID:17576681|PMID:18056771|PMID:18223213|PMID:18241045|PMID:18445140|PMID:19265501|PMID:19293268|PMID:20358582|PMID:20924687|PMID:21047926|PMID:21651393|PMID:21850686|PMID:21900385|PMID:22112814|PMID:22259056|PMID:22341669|PMID:22464250|PMID:22464252|PMID:22785148|PMID:23043190|PMID:23425300|PMID:23942052|PMID:24033266|PMID:24170103|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26354069|PMID:26405036|PMID:26822237|PMID:27589370|PMID:27825928|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28255981|PMID:28492532|PMID:28640241|PMID:28804209|PMID:29264456|PMID:32287321|PMID:32443704|PMID:35586626|PMID:9536098 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:735732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15521956 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26822237|PMID:28492532 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:0060280 primary pigmented nodular adrenocortical disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:610475 | OMIM:610489 | OMIM:614190 | OMIM:615830 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17712046 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:0110066 amelogenesis imperfecta type 1G ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1G PMID:21990045|PMID:23434854|PMID:23468644|PMID:24196488|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32246227 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 PMID:25741868 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:14669 acrodysostosis IAGP D RGD:13592920 20210422 MouseDO OMIM:101800 | OMIM:614613 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:14669 acrodysostosis ISO RGD:735732 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27825928 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:14669 acrodysostosis ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis PMID:25741868|PMID:28492532 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188470 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735732 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29367455 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:4367 apparent mineralocorticoid excess syndrome ISO RGD:735732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15521956 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:735732 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29367455 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9001451 Acrodysostosis 1, with or without Hormone Resistance ISO RGD:735732 D RGD:7240710 20140903 OMIM 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9001451 Acrodysostosis 1, with or without Hormone Resistance ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance PMID:11200992|PMID:21651393|PMID:22464250|PMID:22464252|PMID:23043190|PMID:23425300|PMID:25741868|PMID:26405036|PMID:27589370|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28804209|PMID:29264456|PMID:32443704 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9003253 Myxoma ISO RGD:735732 D RGD:1581267|PMID:10973256 19990101 RGD 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:735732 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15521956|PMID:29367455 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:735732 D RGD:1581269|PMID:12213893 19990101 RGD 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9005209 Usher Syndrome Type 4 ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 4 PMID:28492532|PMID:33300174|PMID:36317447 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9005321 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 1 ISO RGD:735732 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9005321 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 1 ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 PMID:12213893|PMID:17576681|PMID:21651393|PMID:22464250|PMID:23043190|PMID:25741868|PMID:26405036|PMID:27589370|PMID:28492532|PMID:28804209|PMID:9536098 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9005582 Adrenal Cortex Neoplasms ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20160412 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortical tumor, somatic PMID:12203783|PMID:14500362 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15371594|PMID:17576681|PMID:18241045|PMID:18445140|PMID:20358582|PMID:23942052|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27825928|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29264456|PMID:32287321|PMID:32443704|PMID:9536098 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15371594|PMID:17576681|PMID:18241045|PMID:18445140|PMID:20358582|PMID:23942052|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27825928|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29264456|PMID:32287321|PMID:32443704|PMID:35586626|PMID:9536098 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735732 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29367455 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9007814 Familial Atrial Myxoma ISO RGD:735732 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9007814 Familial Atrial Myxoma ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial myxoma PMID:10973256|PMID:1263542 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:987 alopecia ISO RGD:735732 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29367455 735733 Prkar1a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type I, alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735732 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29367455 735735 Sox11 SRY (sex determining region Y)-box 11 gene DOID:0070057 Coffin-Siris syndrome 9 ISO RGD:735734 D RGD:7240710 20170510 OMIM 735735 Sox11 SRY (sex determining region Y)-box 11 gene DOID:0070057 Coffin-Siris syndrome 9 ISO RGD:735734 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 9 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND WITH OR WITHOUT OCULAR MALFORMATIONS OR HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM PMID:24886874|PMID:25741868|PMID:26543203|PMID:28492532|PMID:28787104|PMID:31292255|PMID:32860008|PMID:33086258|PMID:33785884|PMID:35341651|PMID:35642566|PMID:35938035 735735 Sox11 SRY (sex determining region Y)-box 11 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:735734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 735735 Sox11 SRY (sex determining region Y)-box 11 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:735734 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735735 Sox11 SRY (sex determining region Y)-box 11 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:735734 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:25741868|PMID:26543203 735735 Sox11 SRY (sex determining region Y)-box 11 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:261800 735735 Sox11 SRY (sex determining region Y)-box 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15254231|PMID:24886874|PMID:25741868|PMID:26543203|PMID:28492532 735735 Sox11 SRY (sex determining region Y)-box 11 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:735734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 735735 Sox11 SRY (sex determining region Y)-box 11 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:735734 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 735735 Sox11 SRY (sex determining region Y)-box 11 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 735735 Sox11 SRY (sex determining region Y)-box 11 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:620241 D RGD:155882558|PMID:33179113 20230130 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:735736 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:25741868 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735736 D RGD:11531513|PMID:27067790 20180124 RGD associated with prostate cancer 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:11252001|PMID:16738313 20180608 RGD 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735736 D RGD:2298717|PMID:14520463 20080718 RGD protein:altered activity:ovary 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:735736 D RGD:13792605|PMID:28677753 20180917 RGD mRNA:increased expression:thyroid 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:5759 sebaceous gland neoplasm ISO RGD:735736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565724 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:735736 D RGD:11531513|PMID:27067790 20180124 RGD 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735736 D RGD:11531513|PMID:27067790 20180124 RGD associated with prostate cancer 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735736 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735736 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735736 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:735736 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal radial ray morphology PMID:25741868 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620241 D RGD:2298720|PMID:16459154 20080718 RGD mRNA:decreased expression:bone 735737 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735736 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1344668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:2303760|PMID:12355549 20090225 RGD DNA:polymorphism 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16003747 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1344668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11505221 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344668 D RGD:2317170|PMID:18006927 20100317 RGD DNA:polymorphism (human) 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:2317168|PMID:18499698 20100317 RGD DNA:polymorphism (human) 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:2317170|PMID:18006927 20140428 RGD DNA:polymorphisms,haplotype: : 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:5131865|PMID:11266080 20110512 RGD associated with lung neoplasm; DNA:polymorphis: : 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:8552666|PMID:19663877 20140424 RGD DNA:polymorphism: : 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:4140950|PMID:18258609 20110504 RGD DNA:polymorphism: : 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:1344668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19834256 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:4404 occupational dermatitis susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:8552685|PMID:19834256 20140425 RGD DNA:polymorphisms:: 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12618593 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:5131864|PMID:12037388 20110512 RGD DNA:polymorphism: : 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1344668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537716 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:5131866|PMID:9626964 20110512 RGD DNA:polymorphism: : 735739 Nat1 N-acetyl transferase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11505221 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:0060058 lymphoma IMP D RGD:2315935|PMID:19666607 20100115 RGD 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733179 D RGD:2293596|PMID:18006855 20100115 RGD 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy IEP D RGD:2315046|PMID:12670908 20100115 RGD 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2291 D RGD:2315994|PMID:16242239 20100121 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, neuron 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733179 D RGD:2315937|PMID:19223507 20100115 RGD 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:733179 D RGD:2315934|PMID:19957331 20100115 RGD 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:733179 D RGD:2315936|PMID:19608149 20100115 RGD protein:increased expression:ovary 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma severity ISO RGD:733179 D RGD:2315940|PMID:10193948 20100115 RGD 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:733179 D RGD:2289230|PMID:17483252 20100115 RGD 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733179 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34837450 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:733179 D RGD:2315938|PMID:16614707 20100115 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733179 D RGD:2315941|PMID:16557593 20100115 RGD protein:increased expression:kidney 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733179 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733179 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:733179 D RGD:2296040|PMID:12610511 20080624 RGD associated with Vulvar Neoplasms;protein:increased expression:vulva 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2291 D RGD:2315991|PMID:17342310 20100120 RGD mRNA:increased expression:liver 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:2291 D RGD:2314685|PMID:19298605 20100120 RGD mRNA, protein:increased expression:thyroid gland 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2291 D RGD:2315990|PMID:18278459 20100120 RGD protein;altered expression:cerebral cortex, hippocampus CA1, neuron 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733179 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2315939|PMID:11146550 20100115 RGD 735742 Ccnb1 cyclin B1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2291 D RGD:2316310|PMID:20031167 20100205 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 735745 Vars valyl-tRNA synthetase gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 735745 Vars valyl-tRNA synthetase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:30275004 735745 Vars valyl-tRNA synthetase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:30275004 735745 Vars valyl-tRNA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11114335 735745 Vars valyl-tRNA synthetase gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature birth PMID:25741868|PMID:30275004 735745 Vars valyl-tRNA synthetase gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:30275004 735745 Vars valyl-tRNA synthetase gene DOID:9009098 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND CORTICAL ATROPHY ISO RGD:735744 D RGD:7240710 20190315 OMIM 735745 Vars valyl-tRNA synthetase gene DOID:9009098 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND CORTICAL ATROPHY ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy PMID:11114335|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:29221463|PMID:29691655|PMID:30275004|PMID:30755602|PMID:30755616 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34332006 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:0060367 Parkinson's disease 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168601 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:0060367 Parkinson's disease 1 ISO RGD:733186 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:0060367 Parkinson's disease 1 ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Parkinson disease 1 PMID:10417297|PMID:11261505|PMID:11376188|PMID:12062037|PMID:14593171|PMID:14755720|PMID:15144854|PMID:15451224|PMID:15451225|PMID:16358335|PMID:17251522|PMID:17489854|PMID:17625105|PMID:18195271|PMID:18704525|PMID:18852445|PMID:18852448|PMID:18852449|PMID:19632874|PMID:20340137|PMID:20437567|PMID:21252228|PMID:21559878|PMID:23404372|PMID:23427326|PMID:23457019|PMID:23526723|PMID:24047453|PMID:24158904|PMID:24158909|PMID:24313877|PMID:24315198|PMID:24728187|PMID:24746362|PMID:24936070|PMID:24984882|PMID:25268550|PMID:25393002|PMID:25741868|PMID:25892596|PMID:26306801|PMID:26341711|PMID:26799529|PMID:26858591|PMID:27066564|PMID:27393118|PMID:28492532|PMID:29398121|PMID:30528390|PMID:31267130|PMID:33617693|PMID:9197268|PMID:9462735|PMID:9499430|PMID:9506559|PMID:9827625 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:0060895 Parkinson's disease 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605543 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:0060895 Parkinson's disease 4 ISO RGD:733186 D RGD:7240710 20130731 OMIM 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:0060895 Parkinson's disease 4 ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Parkinson disease 4 PMID:11376188|PMID:21559878|PMID:25741868|PMID:26858591|PMID:28492532|PMID:33617693 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism IEP D RGD:6478799|PMID:15499605 20120312 RGD mRNA:decreased expression:brain 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism IMP D RGD:6478802|PMID:15147505 20120312 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20464527|PMID:22319455|PMID:23046578|PMID:23295396|PMID:26075822|PMID:26558463|PMID:26687234|PMID:27026137|PMID:27324791 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733186 D RGD:1302528|PMID:11572944 19990101 RGD human gene in a mouse model 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733186 D RGD:6478792|PMID:18577885 20120312 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:733186 D RGD:6480200|PMID:12410393 20120314 RGD protein:increased expression:dentate gyrus 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:733186 D RGD:13506723|PMID:18625222 20180207 RGD protein:increased expression:cerebral spinal fluid: 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141792|PMID:19628769 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733186 D RGD:13506723|PMID:18625222 20180207 RGD protein:decreased expression:cerebral spinal fluid: 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733186 D RGD:6478704|PMID:20697047 20120308 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733186 D RGD:6478792|PMID:18577885 20120312 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733186 D RGD:6480095|PMID:10557341 20120313 RGD protein:increased expression:hippocampus 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733186 D RGD:6480103|PMID:11733371 20120313 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733186 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:10417297|PMID:11261505|PMID:11376188|PMID:12062037|PMID:14593171|PMID:14755719|PMID:14755720|PMID:15144854|PMID:15451224|PMID:15451225|PMID:15498564|PMID:15632170|PMID:16001411|PMID:16199547|PMID:16358335|PMID:17251522|PMID:17489854|PMID:17576681|PMID:17625105|PMID:18195271|PMID:18413475|PMID:18704525|PMID:18852445|PMID:18852448|PMID:18852449|PMID:19139307|PMID:19632874|PMID:19833540|PMID:20340137|PMID:21252228|PMID:21559878|PMID:23427326|PMID:23457019|PMID:23674501|PMID:23880019|PMID:24047453|PMID:24313877|PMID:24552873|PMID:24746362|PMID:24752924|PMID:24936070|PMID:25003242|PMID:25268550|PMID:25393002|PMID:25741868|PMID:25892596|PMID:26341711|PMID:26799529|PMID:26858591|PMID:27066564|PMID:27393118|PMID:28492532|PMID:28666710|PMID:29398121|PMID:29771508|PMID:30528390|PMID:30598256|PMID:32786148|PMID:33617693|PMID:9197268|PMID:9499430|PMID:9506559|PMID:9536098|PMID:9827625 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17296847|PMID:18514411|PMID:26075822 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34332006 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:10450517|PMID:26501339 20160115 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:10450518|PMID:26223426 20160115 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:10450521|PMID:25639775 20160115 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11535288|PMID:12151787|PMID:12732244|PMID:12885775|PMID:14535945|PMID:15099020|PMID:17131421|PMID:17690948|PMID:18322262|PMID:18353766|PMID:18841091|PMID:19915575|PMID:19915576|PMID:20664293|PMID:20711177|PMID:21245015|PMID:21892157|PMID:22043175|PMID:22110584|PMID:22166454|PMID:22185909|PMID:22355530|PMID:24509835|PMID:24833599|PMID:25064009|PMID:25106480|PMID:25149416|PMID:25475535|PMID:25631236 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:1302527|PMID:10678833 19990101 RGD human gene in a mouse model 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:13506646|PMID:18178617 20180206 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S129A(human) 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:13506723|PMID:18625222 20180207 RGD protein:decreased expression:cerebral spinal fluid: 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:6478794|PMID:17448146 20120312 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:6480094|PMID:10651022 20120313 RGD protein:increased expression:astrocyte, oligodendroglial cell 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:6480196|PMID:9462735 20120314 RGD DNA:mutation:cds:p.A30P(human) 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:6480197|PMID:9197268 20120314 RGD DNA:mutation:cds:G209A(human) 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant PMID:23427326|PMID:23457019|PMID:24047453|PMID:24752924|PMID:24936070|PMID:25393002|PMID:25741868|PMID:26341711|PMID:28492532|PMID:29398121|PMID:30528390 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18055133 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3729 D RGD:6218960|PMID:18800064 20120307 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:733186 D RGD:6478716|PMID:19198857 20120308 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19576930 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:3729 D RGD:6218996|PMID:11810180 20120308 RGD protein:increased expression:cytoplasm 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733186 D RGD:6478716|PMID:19198857 20120308 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis IEP D RGD:6480199|PMID:12657883 20120314 RGD protein:increased expression:brain 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:733186 D RGD:6480098|PMID:10934140 20120313 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:733186 D RGD:6480091|PMID:9749615 20120313 RGD protein:increased expression:oligodendrocyte 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733186 D RGD:6478716|PMID:19198857 20120308 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15542733|PMID:32278788 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:670 amphetamine abuse treatment ISO RGD:3729 D RGD:13506280|PMID:20551914 20180205 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15542733 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:733186 D RGD:6478703|PMID:21264917 20120308 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:733186 D RGD:6478792|PMID:18577885 20120312 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23934647 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:9000542 Animal Lameness ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23219665 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:6480195|PMID:14637093 20120314 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3729 D RGD:11576302|PMID:25089700 20170106 RGD 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32278788 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32278788 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21039522|PMID:23106139|PMID:27585560|PMID:34562559 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31783120 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18055133 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733186 D RGD:6480198|PMID:12684441 20120314 RGD mRNA,protein:increased expression:dopamine neuron 735748 Snca synuclein, alpha gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733186 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892157|PMID:26075822 735749 Gm51400 predicted gene, 51400 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:0050425 restless legs syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:102300 | OMIM:610438 | OMIM:610439 | OMIM:611185 | OMIM:611242 | OMIM:612853 | OMIM:615197 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2521 D RGD:1358605|PMID:12535962 20110706 RGD 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:0111428 essential tremor 1 ISO RGD:1605735 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:0111428 essential tremor 1 ISO RGD:1605735 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 1 PMID:1362221|PMID:16650084|PMID:16809426|PMID:17339592|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8225313|PMID:8411064|PMID:9514583 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605735 D RGD:5686412|PMID:17182012 20120123 RGD protein:decreased expression:frontal cortex, neuron 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:734898|PMID:9691085 19990101 RGD 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:2521 D RGD:7175071|PMID:15619116 20121126 RGD 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:10937 impulse control disorder ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17332411|PMID:19940168|PMID:20671181 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10523822 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2521 D RGD:5686415|PMID:11597777 20120124 RGD mRNA, increased expression:accumbens nucleus 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:12399 pathological gambling ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10523822 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19058789 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:12858 Huntington's disease IGI RGD:68472 D RGD:5686414|PMID:12111832 20120124 RGD 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1605735 D RGD:5686418|PMID:10495037 20120124 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:14330 Parkinson's disease severity ISO RGD:1605735 D RGD:5686419|PMID:8618685 20120124 RGD mRNA:decreased expression:blood, lymphocyte 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15619116 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12535962 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1605735 D RGD:1626359|PMID:16650084 20070803 RGD DNA:polymorphism:CDS:p.S9G (human) 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1605735 D RGD:8554872 20170606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary essential tremor PMID:1362221|PMID:16650084|PMID:16809426|PMID:17339592|PMID:8225313|PMID:8411064|PMID:9514583 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:4990 essential tremor treatment ISO RGD:2521 D RGD:13506957|PMID:26459182 20180227 RGD 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10523822 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605735 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605735 D RGD:8554872 20170606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:1362221|PMID:16650084|PMID:16809426|PMID:17339592|PMID:8225313|PMID:8411064|PMID:9514583 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1605735 D RGD:1626358|PMID:8225313 20070803 RGD 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1605735 D RGD:1626357|PMID:1362221 20070803 RGD 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19940168 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19506579 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:9001312 Tardive Dyskinesia ISO RGD:1605735 D RGD:1581250|PMID:12960753 20180130 RGD associated with schizophrenia 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20433900 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16026479 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10523822|PMID:15100700|PMID:17332411|PMID:18566292|PMID:20494958 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2521 D RGD:13506961|PMID:25989500 20180227 RGD 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1605735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20945430 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:9008967 Brain Concussion ISO RGD:2521 D RGD:13506960|PMID:26448536 20180227 RGD 735750 Drd3 dopamine receptor D3 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:2521 D RGD:13506959|PMID:28598964 20180227 RGD 735752 Pard3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731593 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 735752 Pard3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:731593 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:27925688 735752 Pard3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731593 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 735752 Pard3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731593 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 735752 Pard3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735752 Pard3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731593 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319090 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:0081025 retinal cone dystrophy 3A ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 3A PMID:15629837 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:0111513 metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome ISO RGD:1348975 D RGD:7240710 20140911 OMIM 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:0111513 metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome PMID:10521292|PMID:11857736|PMID:16140555|PMID:23290074|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891876 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119600 | OMIM:216330 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688224|PMID:17022082|PMID:20357738 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:1348975 D RGD:1601649|PMID:9182765 20070427 RGD DNA:insertion, point mutation:exon:p.W283X (human) 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:1348975 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleidocranial dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Cleidocranial dysplasia 1, forme fruste, with brachydactyly PMID:10521292|PMID:10545612|PMID:10980549|PMID:11768584|PMID:11857736|PMID:12081718|PMID:12196916|PMID:12424590|PMID:15629837|PMID:15952089|PMID:16221346|PMID:19515746|PMID:19767586|PMID:20648631|PMID:20702542|PMID:21734816|PMID:22023169|PMID:23290074|PMID:24138303|PMID:24222232|PMID:24634175|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:27993330|PMID:28056872|PMID:28492532|PMID:28505335|PMID:28738062|PMID:29891876|PMID:30391578|PMID:31548836|PMID:32360898|PMID:33987976|PMID:9182765|PMID:9207800 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646477|PMID:25307878 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348975 D RGD:126779568|PMID:18500170 20210408 RGD mRNA:increased expression:esophagus mucosa 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348975 D RGD:152995466|PMID:30780105 20220623 RGD human cells in mouse model 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521292|PMID:20648631|PMID:25741868|PMID:28492532 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9000380 Spondylarthritis ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:2282 D RGD:11252151|PMID:21252473 20160627 RGD 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:2282 D RGD:12880052|PMID:19940863 20170502 RGD 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:2282 D RGD:11251713|PMID:26122267 20160617 RGD mRNA:increased expression:kidney 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9006733 Stomatognathic System Abnormalities ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357738 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688224 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32198086 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1348975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688224 735753 Runx2 runt related transcription factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348975 D RGD:126779569|PMID:25925209 20210408 RGD 735755 Sfrp1 secreted frizzled-related protein 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716850 735755 Sfrp1 secreted frizzled-related protein 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735754 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30377735 735755 Sfrp1 secreted frizzled-related protein 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15972578 735755 Sfrp1 secreted frizzled-related protein 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735754 D RGD:2298808|PMID:15972578 20080725 RGD Uterine leiomyoma 735755 Sfrp1 secreted frizzled-related protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735754 D RGD:4107084|PMID:20420713 20100714 RGD mRNA:decreased expression:kidney 735755 Sfrp1 secreted frizzled-related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735755 Sfrp1 secreted frizzled-related protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735754 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 735755 Sfrp1 secreted frizzled-related protein 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:735754 D RGD:2301712|PMID:15123780 20081029 RGD testicular CIS; mRNA:increased expression:tumor (human) 735755 Sfrp1 secreted frizzled-related protein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735754 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30377735 735755 Sfrp1 secreted frizzled-related protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031|PMID:18716850 735755 Sfrp1 secreted frizzled-related protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283316 735755 Sfrp1 secreted frizzled-related protein 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:735754 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 735758 Aadat aminoadipate aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735758 Aadat aminoadipate aminotransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606004 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 735758 Aadat aminoadipate aminotransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606004 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:731607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3455 D RGD:9589824|PMID:14637091 20141111 RGD 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3455 D RGD:9589822|PMID:10582521 20141111 RGD 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:3455 D RGD:9590123|PMID:25113670 20141113 RGD 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3455 D RGD:9589829|PMID:11292447 20141111 RGD 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3455 D RGD:9590118|PMID:15869933 20141112 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:731607 D RGD:9068941 20220304 RGD associated with metastasis; protein:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:16338072|REF_RGD_ID:151660348 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731607 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3455 D RGD:9590113|PMID:12895450 20141112 RGD 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3455 D RGD:9589823|PMID:15016081 20141111 RGD 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3455 D RGD:9590124|PMID:18065151 20141113 RGD 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3455 D RGD:727637|PMID:12088737 20141111 RGD 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731607 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:731607 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis PMID:25741868 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3455 D RGD:9590116|PMID:16041802 20141112 RGD 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:3455 D RGD:9589118|PMID:9748513 20141107 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve 735761 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase, receptor type Z, polypeptide 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:731607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030583 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735762 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20868653 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IEP D RGD:155663380|PMID:30909142 20221115 RGD 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:735762 D RGD:155663351|PMID:26951238 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735762 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735762 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:735762 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:13524575|PMID:26067594 20180423 RGD protein:increased expression:spinal chord 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735762 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:735762 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:735762 D RGD:155641257|PMID:27388534 20221107 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal lobe : 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:155646132|PMID:34739767 20221108 RGD mRNA:decreased expression:lung: 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:735762 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735762 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621403 D RGD:625426|PMID:11971902 20150324 RGD 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735762 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus IEP D RGD:155646129|PMID:30886104 20221108 RGD protein:increased expression:skin: 735763 Hey1 hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621403 D RGD:155646129|PMID:30886104 20221108 RGD protein:increased expression:skin: 735765 Fut11 fucosyltransferase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735766 Cct4 chaperonin containing Tcp1, subunit 4 (delta) gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:727937 D RGD:1299607|PMID:12874111 20171128 RGD 735766 Cct4 chaperonin containing Tcp1, subunit 4 (delta) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345648 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735766 Cct4 chaperonin containing Tcp1, subunit 4 (delta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735768 Gjd2 gap junction protein, delta 2 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:733205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532 735768 Gjd2 gap junction protein, delta 2 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:733205 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 735768 Gjd2 gap junction protein, delta 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733205 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 735768 Gjd2 gap junction protein, delta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735768 Gjd2 gap junction protein, delta 2 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:2694 D RGD:7364784|PMID:20034754 20130927 RGD 735768 Gjd2 gap junction protein, delta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733205 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 735768 Gjd2 gap junction protein, delta 2 gene DOID:9835 refractive error ISO RGD:733205 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835239 735771 Ykt6 YKT6 v-SNARE homolog (S. cerevisiae) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735770 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735771 Ykt6 YKT6 v-SNARE homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735773 Rpl8 ribosomal protein L8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30795902 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly and epileptic encephalopathy PMID:17347258|PMID:19589774|PMID:26633542|PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:14504318|PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15694566|PMID:15805193|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17129991|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17679682|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:1868258|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19303743|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19763161|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23086956|PMID:23103419|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26252084|PMID:26311622|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27652284|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28525652|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29186148|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29778030|PMID:29852413|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30558019|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:30977726|PMID:31001185|PMID:31009440|PMID:31069529|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909|PMID:32538476|PMID:32573669 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:9126059|PMID:9536098 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15694566|PMID:15805193|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17129991|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17679682|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:1868258|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19303743|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19763161|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23086956|PMID:23103419|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26252084|PMID:26311622|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27652284|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28525652|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29186148|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29778030|PMID:29852413|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30558019|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:30977726|PMID:31001185|PMID:31009440|PMID:31069529|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:9126059|PMID:9536098 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15805193|PMID:16199547|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25741868|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26236192|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26699486|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28356460|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28525652|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29145747|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30498473|PMID:30525188|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:31001185|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31487502|PMID:31730442|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:33391346|PMID:9126059|PMID:9536098 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11756608|PMID:11823106|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15694566|PMID:15805193|PMID:15880351|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17129991|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17679682|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18251839|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:18621678|PMID:18632234|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19220312|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19303743|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19763161|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20301562|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21488303|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22028529|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22525008|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22944210|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23032131|PMID:23086956|PMID:23103419|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23485646|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25108116|PMID:25206388|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25569746|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25640679|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25795284|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26236192|PMID:26311622|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26699486|PMID:26716362|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26863999|PMID:26934580|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27458797|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27652284|PMID:27734276|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28356460|PMID:28379373|PMID:28387369|PMID:28469861|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28518218|PMID:28525652|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28735751|PMID:28794249|PMID:28837158|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29095814|PMID:29100083|PMID:29141279 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:29142202|PMID:29145747|PMID:29186148|PMID:29188601|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29573403|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29778030|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:29948376|PMID:30011152|PMID:30034362|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30498473|PMID:30525188|PMID:30558019|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30795902|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:30945278|PMID:30977726|PMID:31001185|PMID:31009440|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31164858|PMID:31175295|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31677916|PMID:31720899|PMID:31730442|PMID:31755124|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:31880072|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:32238909|PMID:32276107|PMID:32461654|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32702657|PMID:33278787|PMID:33391346|PMID:33674996|PMID:33895391|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34338318|PMID:34379890|PMID:34489640|PMID:34539730|PMID:9126059|PMID:9536098|PMID:9573403 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11756608|PMID:11823106|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15133511|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15694566|PMID:15805193|PMID:15880351|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17129991|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17679682|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18251839|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:18566737|PMID:18621678|PMID:18632234|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19220312|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19303743|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19763161|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20301562|PMID:20307669|PMID:20358599|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21488303|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22028529|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22525008|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22944210|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23032131|PMID:23086956|PMID:23103419|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23485646|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25108116|PMID:25206388|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25569746|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25640679|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25795284|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26236192|PMID:26311622|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26699486|PMID:26716362|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26863999|PMID:26934580|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27458797|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27652284|PMID:27734276|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28356460|PMID:28379373|PMID:28387369|PMID:28469861|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28518218|PMID:28525652|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28735751|PMID:28794249|PMID:28837158|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:29095814|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29141311|PMID:29142202|PMID:29145747|PMID:29186148|PMID:29188601|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29573403|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29778030|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:29948376|PMID:30011152|PMID:30034362|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30498473|PMID:30525188|PMID:30558019|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30795902|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:30945278|PMID:30977726|PMID:31001185|PMID:31009440|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31164858|PMID:31175295|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31677916|PMID:31720899|PMID:31730442|PMID:31755124|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:31880072|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:32238909|PMID:32276107|PMID:32461654|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32702657|PMID:33278787|PMID:33391346|PMID:33674996|PMID:33895391|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34338318|PMID:34379890|PMID:34489640|PMID:34539730|PMID:9126059|PMID:9536098|PMID:9573403 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572417 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604233 | OMIM:604403 | OMIM:609800 | OMIM:611277 | OMIM:612279 | OMIM:613828 | OMIM:613863 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:735777 D RGD:1358571|PMID:11823106 20150220 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V1417A (human) 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:24337656|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:32090326|PMID:32427350 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:18621678|PMID:19220312|PMID:20301562|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28012175|PMID:28492532|PMID:31880072 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10486327|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:16458823|PMID:18930999|PMID:20100831|PMID:20522430|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:24277604|PMID:25378155|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27267376|PMID:28084635|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:28842445|PMID:29655203|PMID:29760947|PMID:30525188|PMID:30659983|PMID:31782251 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10486327|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:17903680|PMID:18930999|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:23195492|PMID:23527921|PMID:23808377|PMID:23917401|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:25378155|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26188943|PMID:26467025|PMID:26680202|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:28084635|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:29760947|PMID:30525188|PMID:30659983|PMID:30868114|PMID:31782251|PMID:32238909 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10486327|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18930999|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:20100831|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:23195492|PMID:23527921|PMID:23808377|PMID:23917401|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:25378155|PMID:25576396|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26188943|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26680202|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28150151|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:29760947|PMID:30525188|PMID:30659983|PMID:30868114|PMID:31782251|PMID:32056211|PMID:32238909|PMID:9536098 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30795902 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence seizures PMID:11254445|PMID:18021921|PMID:21396429|PMID:22550089|PMID:22780858|PMID:23398611|PMID:24679980|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31765958 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0080422 Dravet syndrome IAGP D RGD:13592920 20190307 MouseDO OMIM:607208 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:735777 D RGD:7240710 20180228 OMIM 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 6A | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Dravet syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15263074|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17000989|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18554359|PMID:18566737|PMID:18680191|PMID:18804930|PMID:1893009|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20301494|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20491869|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20831750|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21753172|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:22944210|PMID:23086956|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23773995|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24328833|PMID:24502503|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24776920|PMID:25206388|PMID:25243660|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25525159|PMID:25590135|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754450|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:29948376|PMID:30034362|PMID:30142967|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30311386|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30735520|PMID:30868114|PMID:30945278|PMID:31001185|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31102827|PMID:31139143|PMID:31164858|PMID:31439038|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:32056211|PMID:32238909|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32702657|PMID:33278787|PMID:33674996|PMID:34015165|PMID:34379890|PMID:34489640|PMID:34539730|PMID:9536098|PMID:9573403 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:20522430|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:20522430|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:32056211 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INCLUSION BODY MYOPATHY, HEREDITARY, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:12083760|PMID:15277629|PMID:17054685|PMID:18076640|PMID:21248271|PMID:25741868|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:28708303 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance PMID:25741868|PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0111183 familial hemiplegic migraine 3 ISO RGD:735777 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0111183 familial hemiplegic migraine 3 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic, 3 PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12821740|PMID:14504318|PMID:14738421|PMID:15277634|PMID:16054936|PMID:16199547|PMID:16458823|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18021921|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19332696|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19585586|PMID:19589774|PMID:19809937|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21396429|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22150645|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24136861|PMID:24168886|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24464349|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:25243660|PMID:25326635|PMID:25401298|PMID:25525159|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26232052|PMID:26236192|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26699486|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:27113213|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27465585|PMID:27864847|PMID:28079314|PMID:28148630|PMID:28202706|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28544625|PMID:28794249|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29145747|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29852413|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30498473|PMID:30619928|PMID:30868114|PMID:31730442|PMID:31765958|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:32090326|PMID:32581362|PMID:34489640|PMID:9536098 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0111294 generalized epilepsy with febrile seizures plus 2 ISO RGD:735777 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0111294 generalized epilepsy with febrile seizures plus 2 ISO RGD:735777 D RGD:727292|PMID:10742094 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds:p.T875M, p.R1648H (human) 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0111294 generalized epilepsy with febrile seizures plus 2 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2 PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11756608|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12821740|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16326807|PMID:16458823|PMID:16505326|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17054684|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18554359|PMID:18566737|PMID:18804930|PMID:1893009|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19236456|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19809937|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20194124|PMID:20301494|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20831750|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24136861|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24464349|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:25243660|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25525159|PMID:25576396|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27734276|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28794249|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29141311|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:30034362|PMID:30142967|PMID:30321769|PMID:30525188|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:31031587|PMID:31164858|PMID:31755124|PMID:31765958|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:33391346|PMID:33895391|PMID:34489640|PMID:35082603|PMID:9126059|PMID:9536098 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30795902 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0111302 generalized epilepsy with febrile seizures plus 1 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 1 PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11756608|PMID:11823106|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12919402|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:16075041|PMID:16525050|PMID:17507202|PMID:17561957|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:19464195|PMID:20117752|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:21719429|PMID:21864321|PMID:22525008|PMID:22780858|PMID:23195492|PMID:23945787|PMID:24277604|PMID:25348405|PMID:25576396|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26990884|PMID:27066544|PMID:28084635|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:29141311|PMID:9126059 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0111307 familial febrile seizures 1 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FEB1 PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15694566|PMID:15805193|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17129991|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17679682|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:1868258|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19303743|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19763161|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23086956|PMID:23103419|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26252084|PMID:26311622|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27652284|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28525652|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29186148|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29778030|PMID:29852413|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30558019|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:30977726|PMID:31001185|PMID:31009440|PMID:31069529|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:9126059|PMID:9536098 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15805193|PMID:16199547|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25741868|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26236192|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26699486|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28356460|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28525652|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29145747|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30498473|PMID:30525188|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:31001185|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31487502|PMID:31730442|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:33391346|PMID:9126059|PMID:9536098 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15805193|PMID:15880351|PMID:16199547|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26236192|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26699486|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26934580|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28356460|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518218|PMID:28525652|PMID:28708303|PMID:28735751|PMID:28794249|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29145747|PMID:29186148|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30498473|PMID:30525188|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:31001185|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31487502|PMID:31730442|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:33391346|PMID:9126059|PMID:9536098 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11756608|PMID:11823106|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15133511|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15694566|PMID:15805193|PMID:15880351|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17129991|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17679682|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18251839|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:18566737|PMID:18621678|PMID:18632234|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19220312|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19303743|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19763161|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20301562|PMID:20307669|PMID:20358599|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21488303|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22028529|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22525008|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22944210|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23032131|PMID:23086956|PMID:23103419|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23485646|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25108116|PMID:25206388|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25569746|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25640679|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25795284|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26236192|PMID:26311622|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26699486|PMID:26716362|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26863999|PMID:26934580|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27458797|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27652284|PMID:27734276|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28356460|PMID:28379373|PMID:28387369|PMID:28469861|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28518218|PMID:28525652|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28735751|PMID:28794249|PMID:28837158|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:29095814|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29141311|PMID:29142202|PMID:29145747|PMID:29186148|PMID:29188601|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29573403|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29778030|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:29948376|PMID:30011152|PMID:30034362|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30498473|PMID:30525188|PMID:30558019|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30795902|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:30945278|PMID:30977726|PMID:31001185|PMID:31009440|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31164858|PMID:31175295|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31677916|PMID:31720899|PMID:31730442|PMID:31755124|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:31880072|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:32238909|PMID:32276107|PMID:32461654|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32702657|PMID:33278787|PMID:33391346|PMID:33674996|PMID:33895391|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34338318|PMID:34379890|PMID:34489640|PMID:34539730|PMID:9126059|PMID:9536098|PMID:9573403 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735777 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:12610651|PMID:12821740|PMID:14738421|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19522081|PMID:19585586|PMID:20879882|PMID:21868258|PMID:22150645|PMID:22612257|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26990884|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29948376|PMID:32538476 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:14672992|PMID:17347258|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:11254445|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:14672992|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19522081|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805193|PMID:19694741|PMID:23708187|PMID:29942082 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure Disorders PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:12083760|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:14504318|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16199547|PMID:16525050|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17054684|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18021921|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19522081|PMID:19585586|PMID:19589774|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20729507|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21713554|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:22011963|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:23808377|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24337656|PMID:24464349|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:25401298|PMID:25576396|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:27236449|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:28012175|PMID:28084635|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:28794249|PMID:29141311|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29852413|PMID:30735520|PMID:31302675|PMID:31765958|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32090326|PMID:32581362 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures with impairment of consciousness or awareness | ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:12566275|PMID:14672992|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:17903680|PMID:18930999|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22071555|PMID:22156295|PMID:22409937|PMID:23527921|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24328833|PMID:25741868|PMID:26188943|PMID:26467025|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:32581362 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16199547|PMID:16458823|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18554359|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23662938|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24328833|PMID:24502503|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:25243660|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25459968|PMID:25525159|PMID:25590135|PMID:25741868|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29358611|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:30182498|PMID:30311386|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30868114|PMID:31031587|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:9536098 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18554359|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:22944210|PMID:23086956|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24328833|PMID:24502503|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:25206388|PMID:25243660|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25525159|PMID:25590135|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:29948376|PMID:30034362|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30311386|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30868114|PMID:30945278|PMID:31001185|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31164858|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:32056211|PMID:32238909|PMID:32461654|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32702657|PMID:33278787|PMID:33674996|PMID:34015165|PMID:34379890|PMID:34489640|PMID:34539730|PMID:9536098|PMID:9573403 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18554359|PMID:18566737|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:22944210|PMID:23086956|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24328833|PMID:24502503|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:25206388|PMID:25243660|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25525159|PMID:25590135|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:29948376|PMID:30034362|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30311386|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30868114|PMID:30945278|PMID:31001185|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31164858|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:32056211|PMID:32238909|PMID:32461654|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32702657|PMID:33278787|PMID:33674996|PMID:34015165|PMID:34379890|PMID:34489640|PMID:34539730|PMID:9536098|PMID:9573403 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:11254445|PMID:12610651|PMID:18021921|PMID:19200853|PMID:19522081|PMID:21396429|PMID:22550089|PMID:22780858|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:24679980|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31765958 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:480 movement disease ISO RGD:735777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12907273 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12821740|PMID:14504318|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15880351|PMID:16199547|PMID:16458823|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17054684|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17537961|PMID:17576681|PMID:18021921|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18554359|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19782004|PMID:20196795|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23884151|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24679980|PMID:24848745|PMID:25459968|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25795284|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26934580|PMID:26990884|PMID:27029629|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28079314|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28518218|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29429461|PMID:29601086|PMID:29655203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29852413|PMID:29948376|PMID:30182498|PMID:31009440|PMID:31164858|PMID:31302675|PMID:31765958|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32461654|PMID:33391346|PMID:9536098 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:11254445|PMID:18021921|PMID:21396429|PMID:22550089|PMID:22780858|PMID:23398611|PMID:24679980|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31765958 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9001716 Hip Contracture ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hip contracture PMID:17561957|PMID:30311386 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21480876 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:21719429|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25741868 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735777 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:735777 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12907273|PMID:19099883|PMID:21480876|PMID:29929108|PMID:30123852 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: myoclonic epilepsy PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9005687 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 64 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64 PMID:25741868|PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9006942 Familial Febrile Seizures 3A ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 3a PMID:15805193|PMID:16326807|PMID:17001291|PMID:17436242|PMID:19289736|PMID:19949041|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22591328|PMID:22992668|PMID:26314341|PMID:26555147|PMID:28492532 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29601086 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:69364 D RGD:12792282|PMID:20410126 20210218 RGD 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:735777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21480876|PMID:25344690|PMID:25362483 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9007956 Febrile Seizures susceptibility ISO RGD:69364 D RGD:12792282|PMID:20410126 20170315 RGD DNA:missense mutations:cds:p.E539A,p.N1417H(rat) 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:22848613|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:24656210|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:28012175|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:28794249|PMID:31791873|PMID:32581362 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9008265 Developmental and Epileptic Encephalopathy 6B ISO RGD:735777 D RGD:7240710 20210526 OMIM 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9008265 Developmental and Epileptic Encephalopathy 6B ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 6B | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12566275|PMID:12821740|PMID:16199547|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:19350499|PMID:19563349|PMID:19585586|PMID:19589774|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22409937|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23708187|PMID:23821540|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:24656210|PMID:24776920|PMID:25401298|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27465585|PMID:28148630|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:28794249|PMID:29056246|PMID:29745119|PMID:29852413|PMID:30034362|PMID:30321769|PMID:30619928|PMID:31791873|PMID:32581362|PMID:9536098 735778 Scn1a sodium channel, voltage-gated, type I, alpha gene DOID:9009021 Plagiocephaly ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532 735781 Adcy7 adenylate cyclase 7 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:735780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 735781 Adcy7 adenylate cyclase 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735780 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 735781 Adcy7 adenylate cyclase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735781 Adcy7 adenylate cyclase 7 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735780 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 735781 Adcy7 adenylate cyclase 7 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735780 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067910 735781 Adcy7 adenylate cyclase 7 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735780 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458655 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:14732481|PMID:20981092|PMID:21408211|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:30270084|PMID:30782561|PMID:31150472 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605019 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:7240710 20141015 OMIM 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:1731805|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1939657|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:2909827|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:3975124|PMID:4031057|PMID:7229035|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735787 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:735787 D RGD:11354943|PMID:24035168 20160729 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17658632 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:1578419|PMID:7627691 19990101 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment IMP D RGD:14401726|PMID:15716585 20190703 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2129 D RGD:11353965|PMID:11135070 20160727 RGD protein:increased expression:serum (rat) 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:735787 D RGD:11354944|PMID:9180253 20160729 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732|PMID:17002798 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735787 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:14695090|PMID:27578115 20190703 RGD protein:increased expression:plasma (human) 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:1601200|PMID:16797745 20070410 RGD protein:increased expression:plasma 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29261184|PMID:29290422|PMID:29386597|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30270084|PMID:30526649|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:3399894|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:1360085|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21657943|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33020668|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21270786|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25974703|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:11527221|PMID:3627182 20190513 RGD DNA:deletion:promoter, exon: 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29261184|PMID:29290422|PMID:29386597|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30270084|PMID:30526649|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21270786|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25974703|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:735787 D RGD:1601203|PMID:16728468 20070410 RGD protein:decreased expression:plasma 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPOBETALIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:1562615|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:1602000|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:21981844|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:2312735|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2567736|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8792774|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:1599164|PMID:3473077 20070118 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:735787 D RGD:1578425|PMID:11903341 19990101 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735787 D RGD:2312763|PMID:19260948 20091029 RGD associated with Obesity 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:735787 D RGD:11354936|PMID:9023386 20160729 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:735787 D RGD:2325761|PMID:20082485 20100609 RGD DNA:SNP: :rs693 (human) 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:2325764|PMID:17696941 20100609 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735787 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735787 D RGD:1578418|PMID:9585673 19990101 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:735787 D RGD:1578417|PMID:1732399 19990101 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:735787 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735787 D RGD:2313973|PMID:2352345 20091029 RGD protein:increased expression:serum 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:4606 bile duct cancer susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:2317550|PMID:18296645 20100609 RGD DNA:polymorphisms:intron, exon:IVS6+360C>T, 56C>T (human) 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:4607 biliary tract cancer ISO RGD:735787 D RGD:2325763|PMID:18076041 20100609 RGD protein:increased expression:serum 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:735787 D RGD:2325763|PMID:18076041 20100609 RGD protein:increased expression:serum 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735787 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26361156|PMID:28492532 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735787 D RGD:2313976|PMID:19448981 20091029 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17658632 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000543 Death ISO RGD:735787 D RGD:2313977|PMID:19412820 20091029 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000699 Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL LIGAND-DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, DUE TO LIGAND-DEFECTIVE APOLIPOPROTEIN B PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2129 D RGD:1599167|PMID:16581047 20070118 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1600334 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27578127|PMID:28492532 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9002123 Familial Hypobetalipoproteinemia, Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2567736|PMID:2843815|PMID:3473077 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735787 D RGD:2313979|PMID:19324028 20091029 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18230960 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9004262 Isolated Systolic Hypertension ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated systolic hypertension PMID:25741868|PMID:28492532 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005308 Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 PMID:25741868 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10952765 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:1578415|PMID:9603795 19990101 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:1580998|PMID:12730697 20070424 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:1626106|PMID:17380167 20070711 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33020668|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2129 D RGD:1642185|PMID:17292734 20100609 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2129 D RGD:1599165|PMID:16719989 20070118 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2129 D RGD:11353966|PMID:8121310 20160727 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657596 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735787 D RGD:1601198|PMID:16828905 20070410 RGD protein:increased expression:plasma 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31186542 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:1493642|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:1977310|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:21657943|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26892515|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27919364|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30270359|PMID:30592178|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735787 D RGD:1578415|PMID:9603795 19990101 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:735787 D RGD:1601197|PMID:17045270 20070410 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31186542 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:2313973|PMID:2352345 20091029 RGD protein:increased expression:serum 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:2313981|PMID:18945923 20091029 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:735787 D RGD:11354945|PMID:15161783 20160729 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2129 D RGD:2325770|PMID:17203948 20100609 RGD mRNA:increased expression:liver 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12048068|PMID:17303181 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:2313972|PMID:1579407 20091029 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:2313980|PMID:19171731 20091029 RGD 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2313974|PMID:19592617 20091029 RGD associated with Insulin Resistance;protein:increased expression:plasma 735788 Apob apolipoprotein B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735787 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:22555271|PMID:22590617|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34935411|PMID:9536098|PMID:9563954 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735789 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:0110110 atrial heart septal defect 5 ISO RGD:735789 D RGD:7240710 20130425 OMIM 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:0110110 atrial heart septal defect 5 ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 5 PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:28138913|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29764897|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:34088380|PMID:34935411 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:735789 D RGD:7240710 20130425 OMIM 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:10330430|PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18458017|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19562689|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20600154|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22590617|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24736382|PMID:24793351|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27125413|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:29440008|PMID:29719515|PMID:29764897|PMID:30297972|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30600190|PMID:30685992|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:31481237|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33049292|PMID:33500567|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34935411|PMID:9536098|PMID:9563954 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:0110456 dilated cardiomyopathy 1R IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613424 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:0110456 dilated cardiomyopathy 1R ISO RGD:735789 D RGD:7240710 20180228 OMIM 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:0110456 dilated cardiomyopathy 1R ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1R PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20600154|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22590617|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:28138913|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:29719515|PMID:29764897|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34935411|PMID:9563954 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2026 D RGD:1598724|PMID:16343576 20061215 RGD 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22563033|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25239116|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:30371277|PMID:9536098 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:11554173 20180306 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24736382|PMID:25201647|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24736382|PMID:25201647|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:735789 D RGD:1559158|PMID:9563954 20061215 RGD DNA:point mutations: :p.Arg312His, p.Glu361Gly (human) 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:28492532 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:28492532 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735789 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2026 D RGD:1598729|PMID:11680626 20061215 RGD 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 735790 Actc1 actin, alpha, cardiac muscle 1 gene DOID:9835 refractive error ISO RGD:735789 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835239 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:0050214 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ISO RGD:1347795 D RGD:1626312|PMID:16289869 20070731 RGD 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:28492532|PMID:30982612|PMID:31209758 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:0090051 dystonia 23 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 23 PMID:21370267|PMID:25296916|PMID:25741868|PMID:26157024|PMID:28492532 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347795 D RGD:1580151|PMID:11353727 19990101 RGD 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1347795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22891239 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:9001474 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Nonepileptic Hyperkinetic Movements ISO RGD:1347795 D RGD:7240710 20190918 OMIM 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:9001474 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Nonepileptic Hyperkinetic Movements ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and nonepileptic hyperkinetic movements PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30982612|PMID:9536098 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment IMP D RGD:13506726|PMID:27273361 20180207 RGD 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:628852 D RGD:1626313|PMID:17567797 20070731 RGD 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:628852 D RGD:1580151|PMID:11353727 19990101 RGD 735793 Cacna1b calcium channel, voltage-dependent, N type, alpha 1B subunit gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:0060798 hypomyelinating leukodystrophy 6 IAGP D RGD:13592920 20200806 MouseDO OMIM:612438 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:0060798 hypomyelinating leukodystrophy 6 ISO RGD:1348861 D RGD:7240710 20141015 OMIM 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:0060798 hypomyelinating leukodystrophy 6 ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 6 PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:18851904|PMID:23190606|PMID:23424103|PMID:23582646|PMID:23595291|PMID:24088041|PMID:24526230|PMID:24706558|PMID:24742798|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:24974158|PMID:25085639|PMID:25168210|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25497598|PMID:25545912|PMID:25697102|PMID:25741868|PMID:25772097|PMID:26633545|PMID:26643067|PMID:26795593|PMID:27538619|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:28592043|PMID:28791129|PMID:28973395|PMID:29451896|PMID:30079973|PMID:3156966|PMID:31692161|PMID:32581362|PMID:33027950|PMID:3405308|PMID:7983175 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:0090041 torsion dystonia 4 ISO RGD:1348861 D RGD:7240710 20131030 OMIM 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:0090041 torsion dystonia 4 ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 4 PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:18851904|PMID:23424103|PMID:23582646|PMID:23595291|PMID:24526230|PMID:24706558|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25085639|PMID:25326635|PMID:25545912|PMID:25741868|PMID:26643067|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:30079973|PMID:3156966|PMID:3405308|PMID:7983175 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:18851904|PMID:24526230|PMID:24850488|PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:619730 D RGD:150429639|PMID:28393430 20210910 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Ala302Thr (rat) 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22791712|PMID:24706558|PMID:24742798|PMID:24850488|PMID:24974158|PMID:25085639|PMID:25168210|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28275661|PMID:28393430|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:29451896|PMID:32581362 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:23582646|PMID:24706558|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25326635|PMID:25545912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:30079973|PMID:7983175 735794 Tubb4a tubulin, beta 4A class IVA gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18851904|PMID:24526230|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25741868|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:32581362 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18184829 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:737782|PMID:11104662 20150219 RGD 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:9536098 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060684 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605375 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060684 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 ISO RGD:733218 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060684 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 PMID:11062464|PMID:11094099|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:28492532|PMID:9536098 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:9536098 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:733218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21748252 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15046869 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23419392 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:3327 partial motor epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal clonic seizure PMID:25741868 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14996991 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:733218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12228730 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11906688|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:9536098 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:733218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14982698 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21715663 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:733218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23419392 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733218 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20943775 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:733218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000980 735795 Chrnb2 cholinergic receptor, nicotinic, beta polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0050634 alopecia universalis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203655 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0050634 alopecia universalis ISO RGD:1344984 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0050634 alopecia universalis ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATRICHIA, GENERALIZED | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia universalis | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia universalis congenita PMID:11410842|PMID:11641275|PMID:11966690|PMID:12406339|PMID:17609203|PMID:20087431|PMID:20512917|PMID:21747609|PMID:21919222|PMID:22584530|PMID:23548463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26680117|PMID:28492532|PMID:8790387|PMID:9445480|PMID:9736769|PMID:9758627 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:209500 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions ISO RGD:1344984 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrichia with papular lesions | ClinVar Annotator: match by term: Papular Atrichia PMID:10205263|PMID:10469319|PMID:11410842|PMID:11966690|PMID:12271294|PMID:17609203|PMID:17869066|PMID:18164595|PMID:20087431|PMID:20512917|PMID:21747609|PMID:21919222|PMID:22584530|PMID:23548463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8790387|PMID:9445480|PMID:9736769|PMID:9758627|PMID:9856480|PMID:9880231|PMID:9892925 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0070044 Coffin-Siris syndrome 2 ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 2 PMID:21919222|PMID:23548463|PMID:25741868|PMID:28492532 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0110701 hypotrichosis 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:146550 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0110701 hypotrichosis 4 ISO RGD:1344984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19122663 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0110701 hypotrichosis 4 ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 4 PMID:10777357|PMID:10854110|PMID:11069461|PMID:17680008|PMID:19122663|PMID:19897589|PMID:20659777|PMID:20814945 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:620634 D RGD:150520024|PMID:21325752 20211021 RGD 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620634 D RGD:150520024|PMID:21325752 20211021 RGD 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1344984 D RGD:1599576|PMID:9856480 20070207 RGD atrichia with papular lesions, OMIM:209500 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1344984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16455232 735796 Hr lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1344984 D RGD:1599575|PMID:9736769 20070207 RGD alopecia universalis congenita, OMIM:203655 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0050690 brachyolmia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia | ClinVar Annotator: match by term: Brachyrachia PMID:18587396|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964574|PMID:22187434 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:10463355|PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:20037588|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964829|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26048687|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27530454|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:29776788|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:6628444 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0080028 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:28492532 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180711 OMIM 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy 2 C PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:21964829|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:23306656|PMID:24319099|PMID:24342753|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27066566|PMID:27330106|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30214761|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31407473|PMID:31468327|PMID:31475037|PMID:32028661|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305|PMID:9536098|PMID:956253 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0110555 autosomal dominant nonsyndromic deafness 25 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605583 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:10463355|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28492532|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:32579787|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21336783|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28492532 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111215 distal hereditary motor neuronopathy type 8 ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20037588 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111215 distal hereditary motor neuronopathy type 8 ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20130731 OMIM 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111215 distal hereditary motor neuronopathy type 8 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy, congenital nonprogressive | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE VIII PMID:10463355|PMID:15668982|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2-KETOADIPIC ACIDURIA PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111514 metatropic dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20425821 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111514 metatropic dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111514 metatropic dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metatropic dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Metatropic dysplasia PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:21964829|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27530454|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111539 parastremmatic dwarfism ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111539 parastremmatic dwarfism ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parastremmatic dwarfism PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111552 scapuloperoneal spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20037587|PMID:20037588 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111552 scapuloperoneal spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111552 scapuloperoneal spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophy, neurogenic scapuloperoneal, New England type | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal Form of Spinal Muscular Atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal spinal muscular atrophy PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32579787|PMID:4056805|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111553 spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111553 spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDO-MORQUIO SYNDROME, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: SED, Maroteaux type | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111554 spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0111554 spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SMD Kozlowski type | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type PMID:10463355|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:0112295 spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:28492532 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22187434 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21270786|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:25974703|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:28492532 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22187434 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21336783|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18587396 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33629929 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245013 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:12884428|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:18587396|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22675077|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:32579787|PMID:4056805|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:15152081|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:17576681|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:32028661|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305|PMID:9536098|PMID:956253 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:19666518|PMID:22419508|PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964574 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromyopathy PMID:12884428|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:22419508|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31468327|PMID:4056805|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234883 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190315 OMIM 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Avascular necrosis of femoral head, primary, 2 PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9003559 Brachyolmia Type 3 ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9003559 Brachyolmia Type 3 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia Type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia autosomal dominant PMID:18587396|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20956320 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9004825 Skeletal Dysplasia And Progressive Central Nervous System Degeneration, Lethal ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia and progressive central nervous system degeneration, lethal PMID:20425821|PMID:20577006|PMID:25741868 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:1604803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19666518 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20181003 OMIM 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sodium serum level quantitative trait locus 1 PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9006934 Digital Arthropathy-Brachydactyly, Familial ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20141015 OMIM 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9006934 Digital Arthropathy-Brachydactyly, Familial ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial digital arthropathy-brachydactyly PMID:11891693|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21964574|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:8179305 735797 Trpv4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4 gene DOID:9008855 Brachyolmia Type 2 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305 735802 Actb actin, beta gene DOID:0060229 Baraitser-Winter syndrome ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrofrontofacial syndrome PMID:10327243|PMID:12325076|PMID:1415343|PMID:16685646|PMID:19252504|PMID:22366783|PMID:23756437|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25255767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583190|PMID:27862284|PMID:28487785|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:29788902|PMID:30315159|PMID:31970217|PMID:33446253|PMID:9714430 735802 Actb actin, beta gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:628837 D RGD:11541097|PMID:25282656 20161007 RGD protein:increased carbonylation:liver 735802 Actb actin, beta gene DOID:0081112 Baraitser-Winter syndrome 1 ISO RGD:735801 D RGD:7240710 20141015 OMIM 735802 Actb actin, beta gene DOID:0081112 Baraitser-Winter syndrome 1 ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation PMID:10327243|PMID:10411937|PMID:10928857|PMID:11311002|PMID:12325076|PMID:1415343|PMID:16685646|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19252504|PMID:22366783|PMID:23649928|PMID:23756437|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25156961|PMID:25255767|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25979418|PMID:26275891|PMID:26467025|PMID:26583190|PMID:26713879|PMID:26795593|PMID:27862284|PMID:28487785|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:29220674|PMID:29261186|PMID:29788902|PMID:30315159|PMID:30733661|PMID:31625567|PMID:31970217|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:33446253|PMID:9536098|PMID:9714430 735802 Actb actin, beta gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685646 735802 Actb actin, beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25052316|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29220674|PMID:30733661|PMID:31625567 735802 Actb actin, beta gene DOID:10881 hand, foot and mouth disease ISO RGD:735801 D RGD:36947391|PMID:30817906 20200803 RGD protein:increased expression:serum 735802 Actb actin, beta gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783 735802 Actb actin, beta gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10411937|PMID:25741868 735802 Actb actin, beta gene DOID:1934 dysostosis ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685646 735802 Actb actin, beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735802 Actb actin, beta gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:628837 D RGD:5147998|PMID:11226670 20120322 RGD protein:decreased expression:forebrain, postsynaptic density 735802 Actb actin, beta gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685646 735802 Actb actin, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12325076|PMID:16685646|PMID:17576681|PMID:22366544|PMID:22366783|PMID:25255767|PMID:25741868|PMID:25979418|PMID:26583190|PMID:26713879|PMID:26795593|PMID:27862284|PMID:28487785|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:29220674|PMID:29261186|PMID:29788902|PMID:30315159|PMID:31970217|PMID:33446253|PMID:9536098|PMID:9714430 735802 Actb actin, beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144|PMID:21472284 735802 Actb actin, beta gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 735802 Actb actin, beta gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 735802 Actb actin, beta gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735802 Actb actin, beta gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 735802 Actb actin, beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735802 Actb actin, beta gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 735802 Actb actin, beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23692979 735802 Actb actin, beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735802 Actb actin, beta gene DOID:9006221 smooth muscle hamartoma ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital smooth muscle hamartoma PMID:32170967 735802 Actb actin, beta gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783 735802 Actb actin, beta gene DOID:9006985 Juvenile-Onset Dystonia ISO RGD:735801 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735802 Actb actin, beta gene DOID:9006985 Juvenile-Onset Dystonia ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile-onset dystonia PMID:12325076|PMID:16685646|PMID:19252504|PMID:22366783|PMID:24033266|PMID:25255767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583190|PMID:27862284|PMID:28487785|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:29220674|PMID:29788902|PMID:30315159|PMID:31970217|PMID:33446253|PMID:9714430 735802 Actb actin, beta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 735802 Actb actin, beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:628837 D RGD:9587759|PMID:22563491 20141016 RGD mRNA:increased expression:liver 735802 Actb actin, beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 735802 Actb actin, beta gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 735802 Actb actin, beta gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:628837 D RGD:9587751|PMID:23237195 20141016 RGD 735802 Actb actin, beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783 735804 Clic6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 735804 Clic6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 735804 Clic6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 735804 Clic6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:28492532 735804 Clic6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 735804 Clic6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 735804 Clic6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735804 Clic6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial thrombocytopenia with propensity to acute myelogenous leukemia PMID:18723428|PMID:24100448|PMID:28492532 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20150211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aldosterone-producing adrenal cortex adenoma PMID:23416519 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:731628 D RGD:7240710 20130731 OMIM 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked progressive cerebellar ataxia PMID:10797423|PMID:22912398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27435318|PMID:27632770|PMID:27653636|PMID:28492532 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:0111861 Meester-Loeys syndrome ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20200619 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meester-Loeys syndrome PMID:27632686 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:27632686 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:731628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10797423|PMID:22912398|PMID:25741868|PMID:27632770|PMID:27653636|PMID:28492532 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:731628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:621304 D RGD:13825260|PMID:27013529 20181204 RGD 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868 735805 Atp2b3 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 735810 Nr2c2 nuclear receptor subfamily 2, group C, member 2 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1353162 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 735810 Nr2c2 nuclear receptor subfamily 2, group C, member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 735810 Nr2c2 nuclear receptor subfamily 2, group C, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353162 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735810 Nr2c2 nuclear receptor subfamily 2, group C, member 2 gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium IMP D RGD:7775017|PMID:21221781 20131230 RGD 735812 Otop1 otopetrin 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:735811 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 735812 Otop1 otopetrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735814 Kcnn1 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735814 Kcnn1 potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:731634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 735816 Slc22a3 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 3 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1351828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 735816 Slc22a3 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1351828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17010131 735816 Slc22a3 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735816 Slc22a3 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1351828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 735816 Slc22a3 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 3 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1351828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 735816 Slc22a3 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms IEP D RGD:7243178|PMID:23228442 20130510 RGD mRNA:decreased expression:kidney 735816 Slc22a3 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048 735816 Slc22a3 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351828 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 735816 Slc22a3 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351828 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27401566 735818 Egr4 early growth response 4 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 735818 Egr4 early growth response 4 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 735818 Egr4 early growth response 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2546 D RGD:10395314|PMID:22645329 20150901 RGD 735818 Egr4 early growth response 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 735818 Egr4 early growth response 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735818 Egr4 early growth response 4 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 735820 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein, alpha subunit 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:32004447 735820 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein, alpha subunit 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm PMID:32004447 735820 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein, alpha subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 735820 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein, alpha subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24768767|PMID:26615199 735820 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein, alpha subunit 1 gene DOID:9001503 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND THERMODYSREGULATION ISO RGD:731635 D RGD:7240710 20220216 OMIM 735820 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein, alpha subunit 1 gene DOID:9001503 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND THERMODYSREGULATION ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation PMID:25741868|PMID:32004447 735820 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein, alpha subunit 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 735820 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein, alpha subunit 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:32004447 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735821 D RGD:10045648|PMID:24498895 20150615 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735821 D RGD:2313626|PMID:17635070 20091006 RGD DNA:polymorphism: :-3826A>G (human) 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:3931 D RGD:2313629|PMID:12659879 20091006 RGD mRNA, protein:decreased expression:brown fat 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:10045650|PMID:17055784 20150615 RGD mRNA, protein:decreased expression:brown adipose tissue (mouse) 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IDA D RGD:10045649|PMID:20561979 20150615 RGD 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:735821 D RGD:7247625|PMID:15120704 20130722 RGD DNA:SNP: :-3826A>G (human) 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735821 D RGD:1624979|PMID:16338218 20070515 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:5' utr:-112A>C (rs10011540) (human) 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735821 D RGD:2313631|PMID:11317671 20091006 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:-112A>C (rs10011540), p.M229L (human) 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15592485 735822 Ucp1 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735821 D RGD:1624977|PMID:8968850 20070515 RGD DNA:polymorphism: :-3826A>G (human) 735825 Prss1 protease, serine 1 (trypsin 1) gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:3417 D RGD:1599967|PMID:8625754 20070222 RGD protein:increased expression:plasma 735825 Prss1 protease, serine 1 (trypsin 1) gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3417 D RGD:1599965|PMID:9688663 20070222 RGD protein:increased expression:cytosol 735825 Prss1 protease, serine 1 (trypsin 1) gene DOID:4989 pancreatitis susceptibility ISO RGD:735824 D RGD:1599960|PMID:8841182 20070221 RGD protein:mutation: :p.R117H (human) 735825 Prss1 protease, serine 1 (trypsin 1) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735824 D RGD:2324899|PMID:18428024 20100514 RGD protein:increased expression:urine 735825 Prss1 protease, serine 1 (trypsin 1) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3417 D RGD:1599961|PMID:11062314 20070221 RGD 735825 Prss1 protease, serine 1 (trypsin 1) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3417 D RGD:1599966|PMID:3833185 20070222 RGD protein:increased expression:serum 735829 Lin7c lin-7 homolog C, crumbs cell polarity complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735828 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma severity ISO RGD:735830 D RGD:151361205|PMID:30565428 20220228 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary (human) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:2295 D RGD:151356934|PMID:24398934 20220218 RGD 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:2295 D RGD:151356935|PMID:18612315 20220218 RGD 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735830 D RGD:2316025|PMID:12214116 20100121 RGD protein:increased expression:brain, neuron 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735830 D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD mRNA:decreased expression:bladder (human) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:735830 D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD mRNA:decreased expression: (human) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:735830 D RGD:151361204|PMID:19532136 20220228 RGD 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:2316022|PMID:16845792 20220225 RGD associated with cervix carcinoma; protein:increased expression:cervix (human) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:735830 D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD mRNA:decreased expression:head and neck (human) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735830 D RGD:2316023|PMID:12634633 20100121 RGD mRNA, protein:increased expression:uterus, myometrium 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:735830 D RGD:151361106|PMID:25472877 20220223 RGD human cells in mouse model 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:2295 D RGD:151356928|PMID:23791885 20220216 RGD 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:735830 D RGD:151361109|PMID:11177556 20220223 RGD human cells in mouse model 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:11055572|PMID:25981880 20220224 RGD protein:increased expression:ovary (human) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:151356990|PMID:33760168 20220222 RGD human cells in mouse model 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:151356992|PMID:32271408 20220222 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:151361152|PMID:22056875 20220224 RGD DNA:amplification:ovary (human) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:3356 localized osteosarcoma treatment ISO RGD:735830 D RGD:151356969|PMID:9322869 20220221 RGD human cells in mouse model 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma IEP D RGD:2315939|PMID:11146550 20220228 RGD mRNA, protein:altered expression:mammary (mouse) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:735830 D RGD:11555725|PMID:26872615 20220221 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735830 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2295 D RGD:151356922|PMID:25431954 20220216 RGD 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735830 D RGD:151356967|PMID:23804702 20220221 RGD human cells in mouse model 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:151356967|PMID:23804702 20220221 RGD protein:increased expression:liver (human) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735830 D RGD:151356981|PMID:19584283 20220222 RGD protein:increased expression:liver (human) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735830 D RGD:151361198|PMID:22835824 20220228 RGD protein:decreased expression:liver (human) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2295 D RGD:151356932|PMID:24034575 20220218 RGD 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2295 D RGD:151356933|PMID:26345095 20220218 RGD 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:735830 D RGD:151356970|PMID:33543294 20220221 RGD human cells in mouse model 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2295 D RGD:151361116|PMID:14638460 20220223 RGD associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:735830 D RGD:2316022|PMID:16845792 20100121 RGD protein:increased expression:uterine cervix 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms IMP D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:735830 D RGD:2316022|PMID:16845792 20100121 RGD protein:increased expression:uterine cervix 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2295 D RGD:2316027|PMID:9698156 20100122 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289808 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:735830 D RGD:151356987|PMID:10910035 20220222 RGD human cells in mouse model 735831 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9009121 lung metastasis IMP D RGD:151361205|PMID:30565428 20220228 RGD 735836 Kcnip3 Kv channel interacting protein 3, calsenilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735838 Gak cyclin G associated kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731643 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711177 735838 Gak cyclin G associated kinase gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:731643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 735838 Gak cyclin G associated kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735838 Gak cyclin G associated kinase gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:731643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 735840 Cox4i2 cytochrome c oxidase subunit 4I2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735840 Cox4i2 cytochrome c oxidase subunit 4I2 gene DOID:9005288 Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis ISO RGD:735839 D RGD:11344905|PMID:19268275 20160708 RGD DNA:mutation:cds:c.412G>A (p.E138K)(human) 735840 Cox4i2 cytochrome c oxidase subunit 4I2 gene DOID:9005288 Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis ISO RGD:735839 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735840 Cox4i2 cytochrome c oxidase subunit 4I2 gene DOID:9005288 Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis ISO RGD:735839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis PMID:19268275|PMID:25741868|PMID:28492532 735846 Cacng6 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 6 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:735845 D RGD:13524562|PMID:20860846 20180420 RGD DNA:SNP,haplotype:rs192808(human) 735846 Cacng6 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2032 D RGD:13702879|PMID:24244825 20180720 RGD 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:735847 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:0060258 reticulate acropigmentation of Kitamura ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reticulate acropigmentation of Kitamura PMID:23666529|PMID:25741868|PMID:28492532 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:0060258 reticulate acropigmentation of Kitamura susceptibility ISO RGD:735847 D RGD:7240710 20230517 OMIM 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2032 D RGD:13703033|PMID:22489706 20180726 RGD 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:0110050 Alzheimer's disease 18 ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20150707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 18 PMID:19608551|PMID:24055016 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:0110050 Alzheimer's disease 18 susceptibility ISO RGD:735847 D RGD:7240710 20230517 OMIM 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2032 D RGD:13703032|PMID:23296102 20180726 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2032 D RGD:13703037|PMID:24792732 20180726 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735847 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30820047 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735847 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:2032 D RGD:5129489|PMID:20621845 20110331 RGD protein:increased expression:aorta 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2032 D RGD:1559151|PMID:15950787 20100527 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735847 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:13703030|PMID:24103556 20180726 RGD 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2032 D RGD:13703031|PMID:23941810 20180726 RGD mRNA:increased expression:retina 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735847 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:735847 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2032 D RGD:13703039|PMID:23897050 20180726 RGD 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2032 D RGD:13782059|PMID:28455102 20180817 RGD associated with Sleep Deprivation 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:9003713 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20200714 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corticobasal syndrome PMID:25741868 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735847 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16583263 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 735848 Adam10 a disintegrin and metallopeptidase domain 10 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:735847 D RGD:153298908|PMID:31565100 20220728 RGD 735853 Homer3 homer scaffolding protein 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:731655 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 735853 Homer3 homer scaffolding protein 3 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:731655 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 735853 Homer3 homer scaffolding protein 3 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:731655 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 735853 Homer3 homer scaffolding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735853 Homer3 homer scaffolding protein 3 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:731655 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 735853 Homer3 homer scaffolding protein 3 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:731655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 735858 Sema4f sema domain, immunoglobulin domain (Ig), TM domain, and short cytoplasmic domain gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735857 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 735858 Sema4f sema domain, immunoglobulin domain (Ig), TM domain, and short cytoplasmic domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735860 Slit3 slit guidance ligand 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733245 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 735860 Slit3 slit guidance ligand 3 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:733245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 735860 Slit3 slit guidance ligand 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 735860 Slit3 slit guidance ligand 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69311 D RGD:243048459|PMID:19944214 20230403 RGD mRNA:increased expression:lung 735860 Slit3 slit guidance ligand 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735860 Slit3 slit guidance ligand 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:2316136|PMID:16262652 20100126 RGD 735860 Slit3 slit guidance ligand 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69311 D RGD:2316136|PMID:16262652 20100126 RGD mRNA:increased expression:brain 735860 Slit3 slit guidance ligand 3 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:733245 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238 735862 Nptxr neuronal pentraxin receptor gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1607068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 735862 Nptxr neuronal pentraxin receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:628898 D RGD:1642302|PMID:12242102 20070911 RGD mRNA:decreased expression:neocortex 735862 Nptxr neuronal pentraxin receptor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:628898 D RGD:1642301|PMID:16497176 20070910 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum (rat) 735862 Nptxr neuronal pentraxin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735864 Kcng3 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:735863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 735864 Kcng3 potassium voltage-gated channel, subfamily G, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735867 Slc6a15 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735870 Acadsb acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short/branched chain gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 735870 Acadsb acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short/branched chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735869 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17883863 735870 Acadsb acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short/branched chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17945527|PMID:20547083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:36147814 735870 Acadsb acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short/branched chain gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 735870 Acadsb acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short/branched chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15615815|PMID:17945527|PMID:20547083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30730842 735870 Acadsb acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short/branched chain gene DOID:9003149 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:735869 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735870 Acadsb acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short/branched chain gene DOID:9003149 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase PMID:10832746|PMID:11013134|PMID:12837870|PMID:15615815|PMID:16199547|PMID:16317551|PMID:17576681|PMID:17945527|PMID:20547083|PMID:23712021|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:30730842|PMID:31555323|PMID:31785789|PMID:36147814|PMID:9536098 735875 Fxyd4 FXYD domain-containing ion transport regulator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735878 D RGD:5509847|PMID:21991983 20111108 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22944069|PMID:23047022 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735878 D RGD:5509844|PMID:16581404 20111108 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29644616 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735878 D RGD:5688127|PMID:2953866 20120217 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735878 D RGD:5509846|PMID:19474411 20111108 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735878 D RGD:5688133|PMID:7634486 20120217 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:69313 D RGD:5688128|PMID:21921108 20120217 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31170385 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735878 D RGD:5688127|PMID:2953866 20120217 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:735878 D RGD:5509842|PMID:17986328 20111108 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18482720 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:480 movement disease ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19628251 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735878 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:6088 acute stress disorder ISO RGD:69313 D RGD:5509849|PMID:20645790 20111108 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470869 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240983 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18533140 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:69313 D RGD:5688054|PMID:19453088 20120217 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17098105 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27083141 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning treatment ISO RGD:69313 D RGD:152995409|PMID:27491636 20220617 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16496349 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20356562 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9005292 Organophosphate Poisoning ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:3669600|PMID:8359835|PMID:23000449 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69313 D RGD:2312430|PMID:19303406 20090812 RGD protein:increased expression:blood 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69313 D RGD:2312432|PMID:19296211 20090813 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69313 D RGD:2312437|PMID:1385785 20090817 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69313 D RGD:150517552|PMID:19347982 20090819 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:735878 D RGD:5688055|PMID:17657467 20120217 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22898132 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27083141 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657522 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9007096 Stroke disease_progression ISO RGD:735878 D RGD:5688131|PMID:20464061 20120217 RGD protein:decreased expression:serum 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18599028 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31004929 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23063927 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23047022 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:735878 D RGD:5688130|PMID:21303225 20120217 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735878 D RGD:2312438|PMID:2658981 20090817 RGD 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22906800 735879 Ache acetylcholinesterase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735878 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 735881 Reln reelin gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29671837 735881 Reln reelin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735880 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735|PMID:28191889 735881 Reln reelin gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735880 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735881 Reln reelin gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy with auditory features | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:18414213|PMID:20697953|PMID:23287318|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:25620207|PMID:2564880|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:27064498|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29358611|PMID:29969175|PMID:30891068|PMID:31875159|PMID:33004838 735881 Reln reelin gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:18414213|PMID:20697953|PMID:23287318|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25620207|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29056246|PMID:29358611|PMID:29969175|PMID:30891068|PMID:33004838 735881 Reln reelin gene DOID:0060751 familial temporal lobe epilepsy 7 ISO RGD:735880 D RGD:7240710 20170315 OMIM 735881 Reln reelin gene DOID:0060751 familial temporal lobe epilepsy 7 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 7 PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:20697953|PMID:24828792|PMID:25620207|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32860008 735881 Reln reelin gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome IMP D RGD:13207512|PMID:28123028 20170803 RGD 735881 Reln reelin gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:735880 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735881 Reln reelin gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome PMID:10973257|PMID:11748497|PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:16199547|PMID:16311013|PMID:16958033|PMID:17124408|PMID:17366345|PMID:17431900|PMID:17576681|PMID:17955477|PMID:18414213|PMID:19319887|PMID:19435634|PMID:20697953|PMID:21549172|PMID:23287318|PMID:23334996|PMID:23757202|PMID:24267886|PMID:24385848|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25326637|PMID:25620207|PMID:25621899|PMID:25640679|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26302956|PMID:26459092|PMID:26467025|PMID:26901136|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:28783747|PMID:29056246|PMID:29358611|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:29969175|PMID:30091983|PMID:30891068|PMID:31031587|PMID:31134136|PMID:31144778|PMID:31209962|PMID:32086284|PMID:33004838|PMID:33453592|PMID:33994118|PMID:34489640|PMID:7682675|PMID:9536098 735881 Reln reelin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14515139|PMID:24828792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29969175 735881 Reln reelin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20610758 735881 Reln reelin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735880 D RGD:13207521|PMID:20025970 20170804 RGD protein: increased expression: brain 735881 Reln reelin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735880 D RGD:729771|PMID:12645087 20100429 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) 735881 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11317216|PMID:11814262|PMID:20442744 735881 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735880 D RGD:2317973|PMID:15820235 20100510 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebellum, Brodmann area 9 (human) 735881 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532 735881 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:735880 D RGD:13207520|PMID:15048647 20170803 RGD increased GGC repeats 735881 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:735880 D RGD:13207517|PMID:20436377 20170803 RGD increased GGC repeats 735881 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:735880 D RGD:9743913|PMID:11317216 19990101 RGD DNA:repeat:promoter: (human) 735881 Reln reelin gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 735881 Reln reelin gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:735880 D RGD:13207521|PMID:20025970 20170804 RGD protein: increased expression: brain 735881 Reln reelin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3553 D RGD:634730|PMID:10436054 20100430 RGD protein:increased expression:layers of neocortex, hypothalamus (rat) 735881 Reln reelin gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11126396 735881 Reln reelin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 735881 Reln reelin gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3553 D RGD:2317783|PMID:17314278 20100511 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus (rat) 735881 Reln reelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 735881 Reln reelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 735881 Reln reelin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735880 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11126396|PMID:14708030|PMID:15560956 735881 Reln reelin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735880 D RGD:2324681|PMID:11126396 20100510 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) 735881 Reln reelin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735880 D RGD:13207524|PMID:19287316 20170804 RGD protein: increased methylation: brain 735881 Reln reelin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy severity ISO RGD:735880 D RGD:2317926|PMID:12122039 20100430 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (human) 735881 Reln reelin gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:20697953|PMID:24828792|PMID:25620207|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29358611 735881 Reln reelin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction severity IMP D RGD:13207538|PMID:16438965 20170804 RGD 735881 Reln reelin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735881 Reln reelin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735880 D RGD:2317777|PMID:18449964 20100423 RGD protein:altered expression:plasma (human) 735881 Reln reelin gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 735881 Reln reelin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735880 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11126396|PMID:14708030|PMID:15560956|PMID:19110320 735881 Reln reelin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735880 D RGD:2324681|PMID:11126396 20100510 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) 735881 Reln reelin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735881 Reln reelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10973257|PMID:11748497|PMID:14515139|PMID:16958033|PMID:17431900|PMID:17955477|PMID:24267886|PMID:24848745|PMID:25621899|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29358611|PMID:29671837|PMID:29969175|PMID:33004838 735881 Reln reelin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3553 D RGD:2317777|PMID:18449964 20100422 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, plasma (rat) 735881 Reln reelin gene DOID:9004866 Ataxia IMP D RGD:2324615|PMID:7715726 20100506 RGD 735881 Reln reelin gene DOID:9006255 Sacroiliac Arthritis ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthritis, sacroiliac 735881 Reln reelin gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735880 D RGD:1358410|PMID:10973257 20100503 RGD mRNA:splicing errors:exon 36, exon 42:c.5705_5790del, c.6696_6844del (human) 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69266 D RGD:9685529|PMID:20655932 20150114 RGD 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:733255 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15651265 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:733255 D RGD:9685530|PMID:15651265 20150114 RGD 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733255 D RGD:9685528|PMID:19558578 20150114 RGD 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733255 D RGD:9685530|PMID:15651265 20150114 RGD associated with hepatitis C 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69266 D RGD:9685530|PMID:15651265 20150114 RGD 735884 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 735886 Arl2 ADP-ribosylation factor-like 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 735886 Arl2 ADP-ribosylation factor-like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735886 Arl2 ADP-ribosylation factor-like 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735885 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 735886 Arl2 ADP-ribosylation factor-like 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 735886 Arl2 ADP-ribosylation factor-like 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 735886 Arl2 ADP-ribosylation factor-like 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 735886 Arl2 ADP-ribosylation factor-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735886 Arl2 ADP-ribosylation factor-like 2 gene DOID:9008938 Microcornea, Rod-Cone Dystrophy, Cataract, and Posterior Staphyloma 1 ISO RGD:735885 D RGD:7240710 20201111 OMIM 735886 Arl2 ADP-ribosylation factor-like 2 gene DOID:9008938 Microcornea, Rod-Cone Dystrophy, Cataract, and Posterior Staphyloma 1 ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma 1 PMID:30945270 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:25741868|PMID:28492532 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28492532 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614307 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:735888 D RGD:7240710 20141015 OMIM 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:10655068|PMID:12438241|PMID:12512044|PMID:15249642|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18032455|PMID:20558530|PMID:20818383|PMID:20821052|PMID:21576695|PMID:21686617|PMID:23286897|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:34440436|PMID:9536098 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0111068 congenital bile acid synthesis defect 4 ISO RGD:735888 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0111068 congenital bile acid synthesis defect 4 ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 4 PMID:10655068|PMID:12512044|PMID:15249642|PMID:18032455|PMID:20818383|PMID:20821052|PMID:21576695|PMID:21686617|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:9584266 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:735888 D RGD:2315629|PMID:18648853 20100106 RGD 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:735888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10655068 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:735888 D RGD:2315635|PMID:15941950 20100106 RGD 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12512044 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735888 D RGD:2315633|PMID:14707866 20100106 RGD 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17684125 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:735888 D RGD:2315630|PMID:18343427 20100106 RGD 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:22919386|PMID:24763052 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735888 D RGD:2315628|PMID:20003233 20100106 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:735888 D RGD:2315632|PMID:16315020 20100106 RGD 735889 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17684125 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:735893 D RGD:2324916|PMID:18475301 20100514 RGD protein:increased expression:bile,biliary tract 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:621331 D RGD:2303603|PMID:18998135 20130923 RGD protein:decreased expression:intestine 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IAGP D RGD:13592920 20200730 MouseDO 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:621331 D RGD:2303743|PMID:11576628 20090224 RGD associated with Pneumococcal Infections;mRNA:increased expression:middle ear 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735893 D RGD:7349395|PMID:14690056 20130924 RGD mRNA:increased expression:middle ear 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis IEP D RGD:7349400|PMID:11581187 20130924 RGD 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis severity ISO RGD:735893 D RGD:7349351|PMID:17177679 20130920 RGD 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:621331 D RGD:7349391|PMID:17169838 20130924 RGD 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca IGI RGD:731951 D RGD:7349377|PMID:14507865 20130923 RGD 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735893 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735893 D RGD:2324891|PMID:11751498 20100514 RGD mRNA:increased expression:pancreas 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735893 D RGD:2324914|PMID:20303649 20100514 RGD protein:increased expression:pancreas 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735893 D RGD:2324922|PMID:17595659 20100517 RGD 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735893 D RGD:2324931|PMID:16274046 20100517 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:2324923|PMID:17406026 20100517 RGD 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma severity ISO RGD:735893 D RGD:2324927|PMID:17079945 20100517 RGD associated with pancreatic disease;protein:increased expression:pancreas 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:2324946|PMID:12657964 20100526 RGD mRNA:increased expression:pancreas 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:2324942|PMID:16049287 20100517 RGD protein:increased expression:pancreas 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:5131258|PMID:11596032 20110426 RGD protein:altered expression:lung 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:5131208|PMID:17126950 20110425 RGD protein:increased expression:trachea 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:735893 D RGD:2324890|PMID:8143972 20100514 RGD protein:increased expression:pancreas 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:621331 D RGD:2303602|PMID:19082442 20090219 RGD 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:2324944|PMID:14752841 20100517 RGD protein:increased expression:bile duct 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:735893 D RGD:2324921|PMID:18397823 20100517 RGD mRNA,protein:increased expression:gallbladder 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621331 D RGD:2303746|PMID:10918186 20090224 RGD associated with Melanoma 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:621331 D RGD:7364757|PMID:21775928 20130926 RGD mRNA:decreased expression:bile duct 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:621331 D RGD:7349369|PMID:19287349 20130923 RGD 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:2324929|PMID:16857800 20100517 RGD protein:increased expression:bile duct 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:9002992 Nematode Infections IEP D RGD:7364766|PMID:21155842 20130926 RGD protein:increased expression:cecum, glycocalyx 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:621331 D RGD:2303607|PMID:16689826 20090219 RGD mRNA:increased expression:intestine 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 735894 Muc4 mucin 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621331 D RGD:7349372|PMID:12717211 20130923 RGD 735896 Kir3dl1 killer cell immunoglobulin-like receptor, three domains, long cytoplasmic tail, 1 gene DOID:12365 malaria severity ISO D RGD:38676475|PMID:21889618 20200920 RGD DNA:deletion:cds 735896 Kir3dl1 killer cell immunoglobulin-like receptor, three domains, long cytoplasmic tail, 1 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO D RGD:38676472|PMID:28225833 20200918 RGD DNA:deletion:cds 735896 Kir3dl1 killer cell immunoglobulin-like receptor, three domains, long cytoplasmic tail, 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO D RGD:38676470|PMID:23073291 20200918 RGD DNA:deletion:cds 735896 Kir3dl1 killer cell immunoglobulin-like receptor, three domains, long cytoplasmic tail, 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO D RGD:38676444|PMID:31863692 20200925 RGD DNA:deletion:cds 735896 Kir3dl1 killer cell immunoglobulin-like receptor, three domains, long cytoplasmic tail, 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome severity ISO RGD:1352085 D RGD:38676267|PMID:29461980 20200917 RGD DNA:missense mutation:cds: p.I47V (rs643347) (human) 735896 Kir3dl1 killer cell immunoglobulin-like receptor, three domains, long cytoplasmic tail, 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO D RGD:38676473|PMID:19470388 20200919 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mono-nuclear cell, natural killer cell (human) 735896 Kir3dl1 killer cell immunoglobulin-like receptor, three domains, long cytoplasmic tail, 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO D RGD:38676476|PMID:27239111 20200920 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mono-nuclear cell, natural killer cell (human) 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0090111 PCWH syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609136 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0090111 PCWH syndrome ISO RGD:731681 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0090111 PCWH syndrome ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCWH syndrome PMID:10482261|PMID:10762540|PMID:11026454|PMID:12447940|PMID:15004559|PMID:1636383|PMID:17855451|PMID:17999358|PMID:19764030|PMID:20127975|PMID:22008330|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9462749 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0090111 PCWH syndrome severity ISO RGD:731681 D RGD:12802339|PMID:25959061 20170405 RGD 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1 PMID:21898658|PMID:28390600 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2A PMID:25741868|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:34599368 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0110953 Waardenburg syndrome type 4A ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4A PMID:25741868 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0110955 Waardenburg syndrome type 4C IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613266 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0110955 Waardenburg syndrome type 4C ISO RGD:731681 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0110955 Waardenburg syndrome type 4C ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4C PMID:10077527|PMID:15004559|PMID:18348274|PMID:21965087|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:33442024|PMID:33724713|PMID:34599368|PMID:9462749 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:731681 D RGD:12802337|PMID:21965087 20170405 RGD DNA:deletion:cds:c.743_744delAG (p.E248fsX30)(human) 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:731681 D RGD:12832750|PMID:25817900 20170410 RGD DNA:missense mutation:cds:c.621C>A (p.Y207X)(human) 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:731681 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E, with neurologic involvement | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E, without neurologic involvement PMID:10077527|PMID:10441344|PMID:17999358|PMID:18348267|PMID:18627047|PMID:19208381|PMID:20478267|PMID:21898658|PMID:21965087|PMID:23237859|PMID:23643381|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:27562378|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31152317|PMID:31427586|PMID:32853555|PMID:32908489|PMID:33442024|PMID:33597575|PMID:33865100|PMID:34142234|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8911608 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IAGP D RGD:12802335|PMID:9560246 20170405 RGD DNA:frameshift:cds: 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24357527 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11026454|PMID:16504559 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:3614 Kallmann syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:731681 D RGD:12832748|PMID:23643381 20170410 RGD DNA:mutations:cds: 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:25741868 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:9004147 Anosmia ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20201222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:25741868 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:9005027 Waardenburg Syndrome Type 4 ISO RGD:731681 D RGD:12832744|PMID:9462749 20170410 RGD DNA:missense mutations,insertion,deletion:cds: 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness with anatomical inner ear anomalies PMID:25077900|PMID:27562378|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:32908489|PMID:35802133|PMID:36633841 735897 Sox10 SRY (sex determining region Y)-box 10 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:22008330|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9462749 735898 Gls2 glutaminase 2 (liver, mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735898 Gls2 glutaminase 2 (liver, mitochondrial) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604019 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735901 Nrxn2 neurexin II gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 735901 Nrxn2 neurexin II gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735900 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21424692 735901 Nrxn2 neurexin II gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 735901 Nrxn2 neurexin II gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 735901 Nrxn2 neurexin II gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 735901 Nrxn2 neurexin II gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 735901 Nrxn2 neurexin II gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 735901 Nrxn2 neurexin II gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 735901 Nrxn2 neurexin II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 735902 Acan aggrecan gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 735902 Acan aggrecan gene DOID:0112282 spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type ISO RGD:68507 D RGD:11570524|PMID:16080123 20161216 RGD DNA:frameshift mutation:exon 735902 Acan aggrecan gene DOID:0112282 spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type ISO RGD:68507 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735902 Acan aggrecan gene DOID:0112282 spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type PMID:16080123|PMID:25741868|PMID:28492532 735902 Acan aggrecan gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:68507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 735902 Acan aggrecan gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment IMP D RGD:11570529|PMID:25646031 20161219 RGD 735902 Acan aggrecan gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:68507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 735902 Acan aggrecan gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:68358 D RGD:11570543|PMID:22934955 20161219 RGD 735902 Acan aggrecan gene DOID:2256 osteochondrodysplasia IAGP D RGD:11570525|PMID:7920633 20161216 RGD DNA:deletion:exon 735902 Acan aggrecan gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:68507 D RGD:2315836|PMID:11764092 20100113 RGD protein:altered expression:central nervous system, plaque (human) 735902 Acan aggrecan gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 735902 Acan aggrecan gene DOID:4480 achondroplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:100800 735902 Acan aggrecan gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68358 D RGD:11570548|PMID:24595230 20161220 RGD mRNA:increased expression:myocardium 735902 Acan aggrecan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27870580|PMID:28492532 735902 Acan aggrecan gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:68507 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 735902 Acan aggrecan gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:68507 D RGD:11570537|PMID:16507130 20161219 RGD protein:increased degradation:cartilage 735902 Acan aggrecan gene DOID:8398 osteoarthritis treatment IDA D RGD:11570535|PMID:22833446 20161219 RGD 735902 Acan aggrecan gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:68358 D RGD:11570544|PMID:21853458 20161219 RGD 735902 Acan aggrecan gene DOID:84 osteochondritis dissecans ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondritis dissecans PMID:16080123|PMID:20137779|PMID:24762113|PMID:25741868|PMID:27870580|PMID:28492532 735902 Acan aggrecan gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:68358 D RGD:11570539|PMID:24285589 20161219 RGD mRNA:decreased expression:intervertebral disk 735902 Acan aggrecan gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:68358 D RGD:10043178|PMID:19063844 20150518 RGD associated with Renal Insufficiency 735902 Acan aggrecan gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:68358 D RGD:2315837|PMID:14769391 20100113 RGD protein:altered expression:spinal cord (rat) 735902 Acan aggrecan gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:68358 D RGD:2315807|PMID:18511192 20100112 RGD mRNA:increased expression:fascia dentata (rat) 735902 Acan aggrecan gene DOID:9001088 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Aggrecan Type ISO RGD:68507 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735902 Acan aggrecan gene DOID:9001088 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Aggrecan Type ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type PMID:19110214|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30124491 735902 Acan aggrecan gene DOID:9001680 SHORT STATURE AND ADVANCED BONE AGE, WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET OSTEOARTHRITIS AND/OR OSTEOCHONDRITIS DISSECANS ISO RGD:68507 D RGD:7240710 20160420 OMIM 735902 Acan aggrecan gene DOID:9001680 SHORT STATURE AND ADVANCED BONE AGE, WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET OSTEOARTHRITIS AND/OR OSTEOCHONDRITIS DISSECANS ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature and advanced bone age | ClinVar Annotator: match by term: Short stature and advanced bone age, with early-onset osteoarthritis | ClinVar Annotator: match by term: Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans PMID:14216462|PMID:16080123|PMID:19110214|PMID:20137779|PMID:24762113|PMID:25741789|PMID:25741868|PMID:27710243|PMID:27870580|PMID:28331218|PMID:28492532|PMID:29769040|PMID:31841439|PMID:34922359 735902 Acan aggrecan gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:68358 D RGD:12879456|PMID:25821409 20170420 RGD 735902 Acan aggrecan gene DOID:9006496 Lordosis IMP D RGD:1300269|PMID:9192671 19990101 RGD 735902 Acan aggrecan gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:68358 D RGD:11570545|PMID:24664200 20161219 RGD 735902 Acan aggrecan gene DOID:9007661 Dwarfism IEP D RGD:11570531|PMID:18678883 20161219 RGD mRNA:decreased expression:costal cartilage 735902 Acan aggrecan gene DOID:9007661 Dwarfism IEP D RGD:734826|PMID:9988279 20161219 RGD protein:decreased expression:cartilage 735902 Acan aggrecan gene DOID:9007661 Dwarfism IMP D RGD:1300269|PMID:9192671 19990101 RGD 735902 Acan aggrecan gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:68358 D RGD:11570533|PMID:25736479 20161219 RGD protein:altered localization:cartilage 735902 Acan aggrecan gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:68507 D RGD:11061419|PMID:25741789 20161216 RGD DNA:frameshift mutation:exon:c.5391delG (human) 735902 Acan aggrecan gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:68507 D RGD:11570526|PMID:24762113 20161216 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutation, splice-site mutation:exon:c.272delA, c.2026+1G>A, c.7064T>C (p.L2355P) (human) 735902 Acan aggrecan gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 735902 Acan aggrecan gene DOID:9008331 Tendon Injuries ISO RGD:68358 D RGD:2315073|PMID:19955224 20100112 RGD mRNA:increased expression:patellar ligament (rat) 735902 Acan aggrecan gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 735902 Acan aggrecan gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration IMP D RGD:1300269|PMID:9192671 19990101 RGD 735905 Plec plectin gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:731690 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735905 Plec plectin gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia 735905 Plec plectin gene DOID:0060736 epidermolysis bullosa simplex Ogna type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:131950 735905 Plec plectin gene DOID:0060736 epidermolysis bullosa simplex Ogna type ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735905 Plec plectin gene DOID:0060736 epidermolysis bullosa simplex Ogna type ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15810881|PMID:18414213|PMID:20016501|PMID:20301336|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29453417|PMID:32017015 735905 Plec plectin gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 735905 Plec plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226670 735905 Plec plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735905 Plec plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29797489|PMID:30293987|PMID:30919572|PMID:31319225|PMID:31513275|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098 735905 Plec plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29797489|PMID:30919572|PMID:31319225|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098 735905 Plec plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15206692|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28447722|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29797489|PMID:30919572|PMID:31319225|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:32725257|PMID:34572129|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098 735905 Plec plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15206692|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28447722|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:30293987|PMID:30691450|PMID:30919572|PMID:31001817|PMID:31066050|PMID:31230720|PMID:31319225|PMID:31509265|PMID:31513275|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:32576226|PMID:32707200|PMID:32725257|PMID:34572129|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098|PMID:9886273 735905 Plec plectin gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735905 Plec plectin gene DOID:0110285 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735905 Plec plectin gene DOID:0110285 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 17 PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:22854623|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28447722|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:29453417|PMID:30919572|PMID:31230720|PMID:31319225|PMID:32017015|PMID:34572129|PMID:9536098 735905 Plec plectin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868|PMID:28400893 735905 Plec plectin gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 735905 Plec plectin gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:731690 D RGD:1599911|PMID:8894687 20070221 RGD DNA:deletions: ; 2719de19, 5866delC; associated with muscular dystrophies 735905 Plec plectin gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex PMID:11851880|PMID:23289980|PMID:25741868|PMID:28492532 735905 Plec plectin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735905 Plec plectin gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20170308 OMIM 735905 Plec plectin gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25712130|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29453417|PMID:32017015|PMID:32725257 735905 Plec plectin gene DOID:9003881 Epidermolysis Bullosa Simplex 5C with Pyloric Atresia ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735905 Plec plectin gene DOID:9003881 Epidermolysis Bullosa Simplex 5C with Pyloric Atresia ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia PMID:11851880|PMID:14675180|PMID:15206692|PMID:15654962|PMID:15681471|PMID:15810881|PMID:20301336|PMID:22854623|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:32017015 735905 Plec plectin gene DOID:9005992 Rothmund-Thomson Syndrome Type 2 ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:14672715|PMID:15099591|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17897828|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22581547|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27066573|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27772553|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:9536092 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0060255 rippling muscle disease 2 IAGP D RGD:13592920 20190307 MouseDO OMIM:606072 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0060255 rippling muscle disease 2 ISO RGD:1344208 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30055862 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0060255 rippling muscle disease 2 ISO RGD:1344208 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0060255 rippling muscle disease 2 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caveolinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1C | ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2, autosomal recessive PMID:09536092|PMID:09537420|PMID:10227634|PMID:10464299|PMID:10746614|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:11884389|PMID:12269726|PMID:12557291|PMID:12666119|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14600260|PMID:14633633|PMID:14663034|PMID:14672715|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:15668980|PMID:16247063|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:17994539|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:19697367|PMID:19773168|PMID:19835634|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:21660982|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26185955|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:2705900|PMID:27184587|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28898996|PMID:28981925|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30704477|PMID:30723005|PMID:30847666|PMID:31036801|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:9536092|PMID:9536098|PMID:9537420 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0070308 rippling muscle disease 1 ISO RGD:1344208 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11431690|PMID:15668980|PMID:16247063|PMID:21294223|PMID:30055862 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:14672715|PMID:15580566 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1344208 D RGD:7240710 20130425 OMIM 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:9536092 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11251997|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:11884389|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26185955|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:28981925|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801|PMID:9536092|PMID:9536098 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:14672715|PMID:15318349|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17556197|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31737537|PMID:9536092 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0110650 long QT syndrome 9 ISO RGD:1344208 D RGD:7240710 20130425 OMIM 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0110650 long QT syndrome 9 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9, acquired, susceptibility to PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11251997|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:11884389|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:18606002|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26185955|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:28898996|PMID:28981925|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30704477|PMID:30723005|PMID:31036801|PMID:31043699|PMID:9536092|PMID:9536098 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0111191 distal muscular dystrophy Tateyama type ISO RGD:1344208 D RGD:7240710 20140911 OMIM 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0111191 distal muscular dystrophy Tateyama type ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11251997|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:11884389|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26185955|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27061274|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:28981925|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801|PMID:9536092|PMID:9536098 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1344208 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:11884389|PMID:12082049|PMID:12269726|PMID:12666119|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:14663034|PMID:14749532|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:17994539|PMID:18487559|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:21660982|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26185955|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28981925|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801|PMID:9536092|PMID:9536098 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1344208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12847114 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:14672715|PMID:15318349|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17556197|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:9536092 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1344208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21082655 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:11884389|PMID:12269726|PMID:12666119|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:14647208|PMID:14672715|PMID:15099591|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:15668980|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17405141|PMID:17537631|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:17994539|PMID:18253147|PMID:18487559|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:18606002|PMID:18671188|PMID:18930476|PMID:19238754|PMID:19380584|PMID:19697367|PMID:19726876|PMID:19773168|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21182936|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:21660982|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22581547|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26185955|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:27061274|PMID:27066573|PMID:27184587|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27772553|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28232187|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28810874|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28898996|PMID:28981925|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30055862|PMID:30153853|PMID:30174172|PMID:30564623|PMID:30704477|PMID:30723005|PMID:30847666|PMID:31036801|PMID:31043699|PMID:31127727|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:32004987|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:9536092|PMID:9536098|PMID:9537420 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2281 D RGD:126925221|PMID:29438664 20210517 RGD mRNA, protein; increased expression; myocardium (rat) 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2281 D RGD:1599542|PMID:12566108 20070207 RGD Protein:increased expression:cytosol 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis onset ISO RGD:2281 D RGD:1582168|PMID:15925413 20070207 RGD Protein:increased expression:spinal cord, astrocyte 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:9003129 Chromosome 3, Monosomy 3p25 ISO RGD:1344208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21082655 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1344208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19299911 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:14672715|PMID:15318349|PMID:17556197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344208 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18266981 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:12666119|PMID:15580566|PMID:25741868|PMID:28492532 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 735906 Cav3 caveolin 3 gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:1344208 D RGD:1599529|PMID:9537420 20070207 RGD DNA:missense mutation, deletion 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25847220|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29930392|PMID:9536098 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060685 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 ISO RGD:735907 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19383498 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060685 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 ISO RGD:735907 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0060685 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 PMID:16222669|PMID:16826524|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25770198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735907 D RGD:7240710 20220727 OMIM 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25847220|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25847220|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29930392|PMID:9536098 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:9536098 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: myoclonic epilepsy PMID:28492532 735908 Chrna2 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 2 (neuronal) gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735907 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730 735916 Mtmr9 myotubularin related protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735916 Mtmr9 myotubularin related protein 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735915 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735918 Mmp16 matrix metallopeptidase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0050879 fragile X-associated tremor/ataxia syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300623 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0050879 fragile X-associated tremor/ataxia syndrome ISO RGD:735919 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27385396 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0050879 fragile X-associated tremor/ataxia syndrome ISO RGD:735919 D RGD:12050151|PMID:15876460 20170123 RGD human gene in a mouse model 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0050879 fragile X-associated tremor/ataxia syndrome ISO RGD:735919 D RGD:7240710 20130425 OMIM 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:2623 D RGD:11667955|PMID:24810662 20170119 RGD mRNA:decreased expression:prefrontal cortex (rat) 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2623 D RGD:9831152|PMID:24773431 20160427 RGD 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:2623 D RGD:11667971|PMID:23831253 20170120 RGD protein:decreased expression:hippocampus, cytosol (rat) 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735919 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0080857 primary ovarian insufficiency 1 ISO RGD:735919 D RGD:7240710 20200219 OMIM 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15000256|PMID:20425835 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806479|PMID:14755444|PMID:15000256|PMID:18621663|PMID:20425835 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300624 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome IMP D RGD:11566028|PMID:12032354 20161130 RGD 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:2623 D RGD:11566052|PMID:24713347 20161130 RGD 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:2623 D RGD:38501107|PMID:28894415 20200818 RGD 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:2623 D RGD:38548926|PMID:27465362 20200922 RGD DNA:deletion:intron 7, exon 8: 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:2623 D RGD:38548928|PMID:30877790 20201210 RGD compared to SD control;DNA:deletion:intron 7, exon 8: 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:735919 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15028757|PMID:16043816|PMID:16510718|PMID:17065172|PMID:18835858|PMID:20300527|PMID:22043169|PMID:28616095 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:735919 D RGD:1601178|PMID:1675488 20070410 RGD DNA:trinucleotide expansion 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:735919 D RGD:7240710 20131030 OMIM 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:735919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile X syndrome PMID:15805463|PMID:18664458|PMID:21267007|PMID:25171808|PMID:25741868|PMID:7530551|PMID:7633450|PMID:7670500|PMID:8156595|PMID:8490650|PMID:9659908 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:735919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22043169 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22043169 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735919 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28616095 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2623 D RGD:11566024|PMID:22817682 20161130 RGD mRNA, protein:increased expression:striatum (rat) 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735919 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12548733 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735919 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10448821|PMID:10611212|PMID:12418611|PMID:12529854|PMID:12871874|PMID:15052536|PMID:16700053|PMID:17166801|PMID:19367323|PMID:20799337|PMID:22463693|PMID:24448548|PMID:25171808|PMID:25561520|PMID:25741868|PMID:26819560|PMID:26880065|PMID:29178241|PMID:8037202|PMID:8490650|PMID:9606468 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2623 D RGD:11667962|PMID:16510718 20170119 RGD protein:altered localization:hippocampus (rat) 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:735919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22043169 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:9005363 Primary Ovarian Insufficiency, Fragile X-Associated IMP D RGD:12050152|PMID:22470123 20170123 RGD 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:735919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20425835 735920 Fmr1 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735919 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17065172|PMID:22043169 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:735921 D RGD:5128618|PMID:16734609 20110314 RGD protein:decreased expression:blood, eosinophil 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128617|PMID:17276963 20110314 RGD 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5128627|PMID:10848907 20110314 RGD 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735921 D RGD:5128614|PMID:20592918 20110314 RGD DNA:SNP: :c.25091G>A (human) 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735921 D RGD:5128623|PMID:10224351 20110314 RGD 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735921 D RGD:5128625|PMID:20513521 20110314 RGD 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735921 D RGD:5128626|PMID:16217591 20110314 RGD DNA:SNPs (human) 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735921 D RGD:5128619|PMID:15286446 20110314 RGD protein:increased expression:serum 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:735921 D RGD:11354970|PMID:21762978 20160801 RGD 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:735921 D RGD:11354970|PMID:21762978 20160801 RGD 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735921 D RGD:5128621|PMID:12752323 20110314 RGD protein:increased expression:nasal mucus, serum 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 735922 Il5ra interleukin 5 receptor, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735921 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735924 Adam19 a disintegrin and metallopeptidase domain 19 (meltrin beta) gene DOID:1682 congenital heart disease IMP D RGD:1559267|PMID:14673146 19990101 RGD 735924 Adam19 a disintegrin and metallopeptidase domain 19 (meltrin beta) gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735923 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 735924 Adam19 a disintegrin and metallopeptidase domain 19 (meltrin beta) gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735923 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 735924 Adam19 a disintegrin and metallopeptidase domain 19 (meltrin beta) gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:13703030|PMID:24103556 20180726 RGD 735924 Adam19 a disintegrin and metallopeptidase domain 19 (meltrin beta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:13801191|PMID:19760337 20181102 RGD 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 735926 Fxyd6 FXYD domain-containing ion transport regulator 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 735930 Pias2 protein inhibitor of activated STAT 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1603704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 735930 Pias2 protein inhibitor of activated STAT 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603704 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735930 Pias2 protein inhibitor of activated STAT 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735930 Pias2 protein inhibitor of activated STAT 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1603704 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 735935 Prol1 proline rich, lacrimal 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344843 D RGD:7240710 20230505 OMIM 735935 Prol1 proline rich, lacrimal 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344843 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, protection against PMID:11378823|PMID:16759176|PMID:28492532 735935 Prol1 proline rich, lacrimal 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735935 Prol1 proline rich, lacrimal 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1344843 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:735936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24633157 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:735936 D RGD:151356944|PMID:8174133 20220218 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:735936 D RGD:151356936|PMID:25085076 20220218 RGD protein:decreased expression:oral cavity (human) 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735936 D RGD:11526681|PMID:26464646 20190111 RGD 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735936 D RGD:13825140|PMID:8534418 20181116 RGD 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates IMP D RGD:151356960|PMID:33077911 20220221 RGD 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735936 D RGD:2299874|PMID:9703922 20080819 RGD 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3347 D RGD:151356942|PMID:7812955 20220218 RGD 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735936 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:735936 D RGD:151665160|PMID:33466212 20220314 RGD mRNA:increased expression:larynx (human) 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735936 D RGD:2299875|PMID:1683701 20080819 RGD protein:increased expression:breast 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735936 D RGD:151665816|PMID:33928024 20220405 RGD human cell line in a mouse model 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735936 D RGD:151356960|PMID:33077911 20220221 RGD protein:decreased expression:lung (human) 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735936 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:735936 D RGD:151356937|PMID:30623526 20220218 RGD human cell line in a mouse model 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:735936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3347 D RGD:2299877|PMID:17612968 20080819 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:lens 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735936 D RGD:151356938|PMID:8275435 20220218 RGD protein:increased expression:colorectum (human) 735937 Plcg1 phospholipase C, gamma 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:3347 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230418 RGD 735939 Anxa4 annexin A4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 735939 Anxa4 annexin A4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735939 Anxa4 annexin A4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 735939 Anxa4 annexin A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735939 Anxa4 annexin A4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 735939 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735939 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 735939 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 735939 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 735939 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 735939 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735938 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 735939 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 735942 Crem cAMP responsive element modulator gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 735942 Crem cAMP responsive element modulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2402 D RGD:632385|PMID:12437578 19990101 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) 735942 Crem cAMP responsive element modulator gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 735942 Crem cAMP responsive element modulator gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736 735942 Crem cAMP responsive element modulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735942 Crem cAMP responsive element modulator gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 735942 Crem cAMP responsive element modulator gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:735941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12791704 735942 Crem cAMP responsive element modulator gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:735941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 735942 Crem cAMP responsive element modulator gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735941 D RGD:1581291|PMID:15569686 19990101 RGD 735944 Prkab2 protein kinase, AMP-activated, beta 2 non-catalytic subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 735944 Prkab2 protein kinase, AMP-activated, beta 2 non-catalytic subunit gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome 735944 Prkab2 protein kinase, AMP-activated, beta 2 non-catalytic subunit gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 735944 Prkab2 protein kinase, AMP-activated, beta 2 non-catalytic subunit gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 735944 Prkab2 protein kinase, AMP-activated, beta 2 non-catalytic subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 735944 Prkab2 protein kinase, AMP-activated, beta 2 non-catalytic subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735944 Prkab2 protein kinase, AMP-activated, beta 2 non-catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735944 Prkab2 protein kinase, AMP-activated, beta 2 non-catalytic subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 735944 Prkab2 protein kinase, AMP-activated, beta 2 non-catalytic subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 735946 Rack1 receptor for activated C kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 735946 Rack1 receptor for activated C kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69229 D RGD:9588303|PMID:24007266 20150511 RGD 735946 Rack1 receptor for activated C kinase 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:733289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:735947 D RGD:5147438|PMID:21309737 20110804 RGD 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0050200 Korean hemorrhagic fever treatment ISO RGD:2895 D RGD:2325989|PMID:17878294 20200908 RGD 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:735947 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:735947 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32026671|PMID:32161940 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735947 D RGD:30310229|PMID:32365221 20200624 RGD protein:increased expression:serum (human) 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735947 D RGD:32716368|PMID:32297828 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735947 D RGD:36049814|PMID:32164089 20200721 RGD protein:increased expression:serum (human) 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0110749 type 1 diabetes mellitus 10 ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0110749 type 1 diabetes mellitus 10 ISO RGD:735947 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 10 PMID:17576681|PMID:17676041|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0110749 type 1 diabetes mellitus 10 susceptibility ISO RGD:735947 D RGD:7240710 20230505 OMIM 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0111968 immunodeficiency 41 ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0111968 immunodeficiency 41 ISO RGD:735947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to CD25 deficiency PMID:16199547|PMID:17196245|PMID:17576681|PMID:23261300|PMID:23416241|PMID:24033266|PMID:24116927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9096364|PMID:9536098 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:0111968 immunodeficiency 41 susceptibility ISO RGD:735947 D RGD:7240710 20230505 OMIM 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8977230 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:10325 silicosis IMP D RGD:4891500|PMID:21072213 20110804 RGD 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome ISO RGD:735947 D RGD:5147436|PMID:21436245 20110804 RGD protein:increased expression:T cell 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IEP D RGD:5147443|PMID:20639494 20110804 RGD 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17660530|PMID:19119414|PMID:19525955|PMID:24076602 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735947 D RGD:2311526|PMID:19125193 20090722 RGD DNA:SNPs: :multiple 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5147437|PMID:21377197 20110804 RGD 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5147445|PMID:20525707 20110804 RGD 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8067274 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735947 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:735947 D RGD:1600117|PMID:9096364 20070228 RGD IL2RA/CD25 Deficiency, OMIM:606367 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:20476861|PMID:23143596 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17928458|REF_RGD_ID:2325988 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2895 D RGD:2311529|PMID:19269041 20090722 RGD 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18503494|REF_RGD_ID:2311530 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:2895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18250419|REF_RGD_ID:2325986 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2895 D RGD:2311530|PMID:18503494 20090722 RGD 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676041|PMID:19119414|PMID:19701192|PMID:30224649 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735947 D RGD:2311527|PMID:19119414 20090722 RGD DNA:SNPs 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:735947 D RGD:2311528|PMID:19106270 20090722 RGD DNA:SNPs 735948 Il2ra interleukin 2 receptor, alpha chain gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:735947 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 735954 Hsd17b7 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 7 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2837 D RGD:10402205|PMID:25887459 20151020 RGD mRNA:decreased expression:ovarian cortex (rat) 735954 Hsd17b7 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735953 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 735954 Hsd17b7 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735954 Hsd17b7 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735953 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15091342 735956 Gpsm1 G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans) gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:18521937|PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:0110007 achromatopsia 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:216900 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:0110007 achromatopsia 2 ISO RGD:733295 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:0110007 achromatopsia 2 ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rod monochromacy 2 PMID:11536077|PMID:14715947|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:15743887|PMID:15980212|PMID:16199547|PMID:16961972|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:20088482|PMID:20238023|PMID:20506298|PMID:20549516|PMID:21268679|PMID:21778272|PMID:21901789|PMID:21912902|PMID:22995991|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:24676353|PMID:24903488|PMID:24906859|PMID:25052312|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26106334|PMID:26355662|PMID:26407004|PMID:26493561|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:27820752|PMID:28041643|PMID:28159970|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29053603|PMID:29099798|PMID:29165669|PMID:29618791|PMID:30289319|PMID:30337596|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:9536098|PMID:9662398 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:733295 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30418171 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:733295 D RGD:734792|PMID:11536077 20150227 RGD 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Color vision defect PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:20238023|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:16961972|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:20088482|PMID:20238023|PMID:20506298|PMID:20549516|PMID:21778272|PMID:22995991|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:24903488|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26992781|PMID:27820752|PMID:28159970|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29053603|PMID:29618791|PMID:30418171|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|PMID:32913385|PMID:9536098|PMID:9662398 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11536077|PMID:17265047|PMID:17693388|PMID:18521937|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:24903488|PMID:25616768|PMID:28492532|PMID:29618791|PMID:31456290|PMID:9662398 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:15743887|PMID:15980212|PMID:16961972|PMID:17265047|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20088482|PMID:20238023|PMID:20506298|PMID:21268679|PMID:21778272|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:24676353|PMID:24903488|PMID:24906859|PMID:25168900|PMID:25283059|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26407004|PMID:26493561|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:27820752|PMID:28041643|PMID:28159970|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29618791|PMID:30289319|PMID:30337596|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|PMID:33546218|PMID:9662398 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 ISO RGD:733295 D RGD:9068452|PMID:18521937 20140819 RGD DNA:missense mutations:exon:c.682G>A (p.E228K), c.1315C>T (p.R439W), c.1405G>A (p.A469T) (human) 735957 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:11536077|PMID:15743887|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209 735959 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1346462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561515 735959 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0111684 hereditary mixed polyposis syndrome ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mixed polyposis syndrome PMID:33208383 735959 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 735959 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1346462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17975199 735959 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 735959 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 735959 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:33208383 735959 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346462 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084292|PMID:30510241 735959 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25741868|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:26947005|PMID:28492532|PMID:29804199 735963 Slco1a4 solute carrier organic anion transporter family, member 1a4 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:621389 D RGD:1598620|PMID:14731123 20061208 RGD 735963 Slco1a4 solute carrier organic anion transporter family, member 1a4 gene DOID:13580 cholestasis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 735963 Slco1a4 solute carrier organic anion transporter family, member 1a4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:621389 D RGD:15090804|PMID:27090119 20200103 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) 735963 Slco1a4 solute carrier organic anion transporter family, member 1a4 gene DOID:3571 liver cancer IEP D RGD:152995431|PMID:25319454 20220621 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) 735963 Slco1a4 solute carrier organic anion transporter family, member 1a4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:621389 D RGD:1598602|PMID:16139386 20061206 RGD 735965 Decr2 2-4-dienoyl-Coenzyme A reductase 2, peroxisomal gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 735965 Decr2 2-4-dienoyl-Coenzyme A reductase 2, peroxisomal gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 735965 Decr2 2-4-dienoyl-Coenzyme A reductase 2, peroxisomal gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 735965 Decr2 2-4-dienoyl-Coenzyme A reductase 2, peroxisomal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735967 Ppp1r14c protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14C gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IAGP D RGD:13592920 20200730 MouseDO 735967 Ppp1r14c protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 14C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735968 Mapk12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 735968 Mapk12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 735968 Mapk12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 735968 Mapk12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 735968 Mapk12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 735968 Mapk12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 735968 Mapk12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050894 ameloblastoma ISO RGD:733306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:155255 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:19726788|PMID:22679179|PMID:25759020 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma treatment IMP D RGD:150521622|PMID:22084163 20211112 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3726 D RGD:150520178|PMID:30537251 20211101 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867347 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:150340550|PMID:16339184 20210812 RGD mRNA:increased expression:liver 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment IMP D RGD:150340549|PMID:28350784 20210812 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:733306 D RGD:150340549|PMID:28350784 20210812 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3726 D RGD:2324992|PMID:16197497 20100518 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer IMP D RGD:2324978|PMID:19460966 20100518 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733306 D RGD:2324910|PMID:19396459 20100518 RGD protein:increased expression:pancreas 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:733306 D RGD:150340554|PMID:22859707 20210812 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:733306 D RGD:150340555|PMID:23098507 20210812 RGD protein:increased expression:colon 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:733306 D RGD:12801443|PMID:15308259 20170331 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815|PMID:26950094 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:704355|PMID:9422511 20070115 RGD DNA:missense mutations:cds:p.W535L, p.R562Q (human) 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20230505 OMIM 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 PMID:19726788|PMID:22679179|PMID:25741868|PMID:25759020|PMID:28492532|PMID:9422511 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:12801453|PMID:10504535 20170331 RGD mRNA:increased expression:skin of body 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2602 chondroma treatment IMP D RGD:12910968|PMID:26091072 20170630 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3726 D RGD:12832759|PMID:23696546 20170410 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3726 D RGD:12879404|PMID:23499832 20170418 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:733306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334667 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:2324981|PMID:16826192 20100518 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:3726 D RGD:150340553|PMID:23108119 20210812 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3726 D RGD:2324983|PMID:20062892 20100518 RGD protein:increased expression:pancreas 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:3726 D RGD:150521663|PMID:22994359 20211115 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:5593 gastric papillary adenocarcinoma ISO RGD:733306 D RGD:150340552|PMID:17259107 20210812 RGD protein:increased expression:stomach 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:6595 gastric tubular adenocarcinoma ISO RGD:733306 D RGD:150340552|PMID:17259107 20210812 RGD protein:increased expression:stomach 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:150340548|PMID:25944162 20210812 RGD DNA:SNP: :rs3824 (human) 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733306 D RGD:150521618|PMID:21159571 20211112 RGD protein:increased expression:liver 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:150521620|PMID:23379358 20211112 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:150521621|PMID:33209614 20211112 RGD DNA:missense mutations 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:733306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580747 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733306 D RGD:150520177|PMID:30784110 20211101 RGD associated with colorectal cancer 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning treatment ISO RGD:3726 D RGD:12879411|PMID:24388991 20170418 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3726 D RGD:150521623|PMID:28149272 20211112 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733306 D RGD:150340555|PMID:23098507 20210812 RGD associated with colon cancer 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps IMP D RGD:150340551|PMID:19427313 20210812 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002201 Maxillary Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3726 D RGD:12879456|PMID:25821409 20170420 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:733306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:3726 D RGD:12879405|PMID:24782623 20170418 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:733306 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental treatment ISO RGD:3726 D RGD:12859045|PMID:21063852 20170411 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:733306 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28560483 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007660 Pallister-Hall-like Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20200812 OMIM 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007660 Pallister-Hall-like Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothalamic hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma of the hypothalamus | ClinVar Annotator: match by term: Hypothalamic hamartoma PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30497210|PMID:32413283 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007790 Winter Shortland Temple Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20190315 OMIM 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007790 Winter Shortland Temple Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Curry-Jones syndrome PMID:16531740|PMID:18798318|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27236920|PMID:3144990|PMID:7606318 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9206 Barrett's esophagus treatment ISO RGD:3726 D RGD:150340553|PMID:23108119 20210812 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733306 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733306 D RGD:150520174|PMID:22901214 20211101 RGD 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3726 D RGD:2324982|PMID:20071678 20100518 RGD mRNA, protein:increased expression:retinal ganglion cell 735969 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9675 pulmonary emphysema IAGP D RGD:13592920 20180927 MouseDO OMIM:130700 735971 Tpsb2 tryptase beta 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1348891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 735971 Tpsb2 tryptase beta 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1348891 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 735971 Tpsb2 tryptase beta 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348891 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 735971 Tpsb2 tryptase beta 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1348891 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 735971 Tpsb2 tryptase beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735971 Tpsb2 tryptase beta 2 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1348891 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 735972 Ppt2 palmitoyl-protein thioesterase 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:731722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 735972 Ppt2 palmitoyl-protein thioesterase 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735972 Ppt2 palmitoyl-protein thioesterase 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis IMP D RGD:734785|PMID:11717424 20150205 RGD 735972 Ppt2 palmitoyl-protein thioesterase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29068127 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury IEP D RGD:13801189|PMID:18240300 20181101 RGD 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110040 Alzheimer's disease 4 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 4 PMID:10468510|PMID:11395394|PMID:12552037|PMID:14743455|PMID:15205973|PMID:16267640|PMID:17188713|PMID:20301414|PMID:23539189|PMID:25108559|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:27014028|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29494861|PMID:29661148|PMID:30045758|PMID:30528841|PMID:30598257|PMID:31109937|PMID:32917274|PMID:34389718|PMID:8910898|PMID:9189043|PMID:9437013|PMID:9804121 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607822 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20130425 OMIM 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:10090481|PMID:10327206|PMID:10401002|PMID:10430510|PMID:10441572|PMID:10448055|PMID:10468510|PMID:10525535|PMID:10548420|PMID:10594046|PMID:10631141|PMID:10643802|PMID:10720282|PMID:10764737|PMID:10811883|PMID:11027672|PMID:11070093|PMID:11079548|PMID:11094121|PMID:11094128|PMID:11102478|PMID:11124426|PMID:11126202|PMID:11198283|PMID:11389157|PMID:11395394|PMID:11402113|PMID:11432849|PMID:11504726|PMID:11524469|PMID:11568920|PMID:11684347|PMID:11710891|PMID:11796781|PMID:11836371|PMID:11895378|PMID:11959395|PMID:11978814|PMID:12048239|PMID:12119298|PMID:12192622|PMID:12370477|PMID:12433263|PMID:12484344|PMID:12493737|PMID:12552037|PMID:12660785|PMID:12752408|PMID:12805290|PMID:12810495|PMID:12817569|PMID:12885573|PMID:12891668|PMID:14557582|PMID:14743455|PMID:14769392|PMID:14966176|PMID:15003276|PMID:15004326|PMID:15115757|PMID:15122701|PMID:15205973|PMID:15337637|PMID:15534260|PMID:15622541|PMID:15718035|PMID:15772361|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:16116115|PMID:16216949|PMID:16227967|PMID:16267640|PMID:16344340|PMID:16533963|PMID:16534109|PMID:16628450|PMID:16651627|PMID:16669732|PMID:16710641|PMID:16752394|PMID:16805926|PMID:16897084|PMID:16923167|PMID:16930450|PMID:16941492|PMID:16952411|PMID:17108687|PMID:17186461|PMID:17254019|PMID:17320044|PMID:17366635|PMID:17431506|PMID:17493013|PMID:17502474|PMID:17553989|PMID:17576681|PMID:17615170|PMID:17854491|PMID:17931627|PMID:17962197|PMID:17968601|PMID:18350357|PMID:18525293|PMID:18580586|PMID:18587238|PMID:18637955|PMID:18667258|PMID:18797263|PMID:19005074|PMID:19021905|PMID:19111578|PMID:19196715|PMID:19276550|PMID:19276551|PMID:19457079|PMID:19555742|PMID:19659892|PMID:19667325|PMID:19849793|PMID:1985297|PMID:19915487|PMID:20047059|PMID:20083199|PMID:20145736|PMID:20157243|PMID:20164095|PMID:20194882|PMID:2025423|PMID:20301414|PMID:20332427|PMID:20484632|PMID:20628413|PMID:20634584|PMID:20729396|PMID:21094210|PMID:21357415|PMID:21373759|PMID:21685457|PMID:21725313|PMID:21726674|PMID:21822699|PMID:21919498|PMID:21952501|PMID:21959359|PMID:22118943|PMID:22188655|PMID:22232349|PMID:22306804|PMID:22312439|PMID:22343824|PMID:22426017|PMID:22460587|PMID:22461631|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22505025|PMID:22508690|PMID:22572737|PMID:22581678|PMID:22584618|PMID:22689192|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:23085935|PMID:23114514|PMID:23341831|PMID:23380992|PMID:23383383|PMID:23409063|PMID:23539189|PMID:23570890|PMID:23579325|PMID:23588422|PMID:23705774|PMID:23861362|PMID:23885714|PMID:23990795|PMID:24093083|PMID:24121961|PMID:24158021|PMID:24304563|PMID:24352661|PMID:24463146|PMID:24698269|PMID:24860142|PMID:24928124|PMID:25182737|PMID:25239621|PMID:25299611|PMID:25326637|PMID:25333068|PMID:25471389|PMID:25741868|PMID:25921538|PMID:25937274|PMID:25959826|PMID:26051801|PMID:26166206|PMID:26214276|PMID:26242991|PMID:26243271|PMID:26337232|PMID:26438723|PMID:26462451|PMID:26467025|PMID:26481686|PMID:26756738|PMID:26826204|PMID:26888304|PMID:26925509|PMID:27014058|PMID:27073747|PMID:27264813|PMID:27312774|PMID:27345973|PMID:27357204|PMID:27454811|PMID:27535542|PMID:27540966|PMID:27614114|PMID:27622770|PMID:27644130|PMID:27777022|PMID:27810638|PMID:27836335|PMID:27930341|PMID:28269784|PMID:28323683|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28550247|PMID:28554858|PMID:29091718|PMID:29316780|PMID:29874583|PMID:30054184|PMID:30412504|PMID:30567237|PMID:30590039|PMID:30745123|PMID:30797548|PMID:30924900|PMID:31153663|PMID:31235249|PMID:31440394|PMID:31536626|PMID:31686034|PMID:31914229|PMID:31996268|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32556937|PMID:32894632|PMID:33203472|PMID:33440141|PMID:33918046|PMID:7550356|PMID:7581374|PMID:7585193|PMID:7596406|PMID:7623584|PMID:7942850|PMID:8538334|PMID:8634711|PMID:8634712|PMID:8733303|PMID:8733749|PMID:8755489|PMID:8773614|PMID:8837617|PMID:8910898|PMID:8931704|PMID:8986743|PMID:9007097|PMID:9007311|PMID:9051814|PMID:9052708|PMID:9126060|PMID:9172170|PMID:9189043|PMID:9292884|PMID:9384602|PMID:9436726|PMID:9443865|PMID:9450754|PMID:9507958|PMID:9521423 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:9536098|PMID:9540849|PMID:9544835|PMID:9546792|PMID:9712537|PMID:9728730|PMID:9804121|PMID:9811326|PMID:9831473|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:10075646|PMID:10090481|PMID:10327206|PMID:10366599|PMID:10401002|PMID:10430510|PMID:10439444|PMID:10441572|PMID:10447269|PMID:10448055|PMID:10468510|PMID:10502791|PMID:10525535|PMID:10533070|PMID:10548420|PMID:10549825|PMID:10594046|PMID:10631141|PMID:10643802|PMID:10720282|PMID:10754226|PMID:10764737|PMID:10775535|PMID:10783295|PMID:10811883|PMID:10854108|PMID:11013240|PMID:11027672|PMID:11043553|PMID:11070093|PMID:11079548|PMID:11094121|PMID:11094128|PMID:11102478|PMID:11124426|PMID:11126202|PMID:11198283|PMID:11389157|PMID:11395394|PMID:11402113|PMID:11432849|PMID:11504726|PMID:11524469|PMID:11568920|PMID:11684347|PMID:11701593|PMID:11710891|PMID:11764087|PMID:11796781|PMID:11836371|PMID:11895378|PMID:11959395|PMID:11978814|PMID:11992262|PMID:12048239|PMID:12111359|PMID:12119298|PMID:12192622|PMID:12370477|PMID:12392798|PMID:12433263|PMID:12484344|PMID:12493631|PMID:12493737|PMID:12552037|PMID:12615638|PMID:12660785|PMID:12752408|PMID:12805290|PMID:12810495|PMID:12817569|PMID:12885573|PMID:12891668|PMID:14557582|PMID:14623725|PMID:14743455|PMID:14769392|PMID:14966176|PMID:15003276|PMID:15004326|PMID:15094846|PMID:15115757|PMID:15119739|PMID:15122701|PMID:15205973|PMID:15272895|PMID:15337637|PMID:15534260|PMID:15622541|PMID:15718035|PMID:15772361|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:16116115|PMID:16199547|PMID:16216949|PMID:16227967|PMID:16267640|PMID:16344340|PMID:16533963|PMID:16534109|PMID:16628450|PMID:16651627|PMID:16669732|PMID:16710641|PMID:16752394|PMID:16897084|PMID:16923167|PMID:16930450|PMID:16941492|PMID:16948293|PMID:16952411|PMID:16959576|PMID:17108687|PMID:17186461|PMID:17188713|PMID:17197420|PMID:17254019|PMID:17288597|PMID:17320044|PMID:17366635|PMID:17431506|PMID:17493013|PMID:17502474|PMID:17545141|PMID:17553989|PMID:17576681|PMID:17615170|PMID:17854491|PMID:17931627|PMID:17962197|PMID:17968601|PMID:18024701|PMID:18350357|PMID:18479822|PMID:18525293|PMID:18580586|PMID:18587238|PMID:18637955|PMID:18667258|PMID:18760694|PMID:18797263|PMID:19005074|PMID:19021905|PMID:19111578|PMID:19196715|PMID:19276550|PMID:19276551|PMID:19430857|PMID:19457079|PMID:19555742|PMID:19659892|PMID:19667325|PMID:19776335|PMID:19849793|PMID:1985297|PMID:19912322|PMID:19915487|PMID:20047059|PMID:20083199|PMID:20145736|PMID:20157243|PMID:20164095|PMID:20194882|PMID:20205669|PMID:2025423|PMID:20301414|PMID:20332427|PMID:20481270|PMID:20484632|PMID:20628413|PMID:20634584|PMID:20729396|PMID:20847418|PMID:21094210|PMID:21357415|PMID:21373759|PMID:21422519|PMID:21559198|PMID:21559374|PMID:21685457|PMID:21725313|PMID:21726674|PMID:21822699|PMID:21919498|PMID:21952501|PMID:21959359|PMID:22115042|PMID:22118943|PMID:22188655|PMID:22232349|PMID:22306804|PMID:22312439|PMID:22343824|PMID:22426017|PMID:22460587|PMID:22461631|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22505025|PMID:22508690|PMID:22517194|PMID:22572737|PMID:22581678|PMID:22584618|PMID:22689192|PMID:22766738|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:23085935|PMID:23114514|PMID:23123781|PMID:23341831|PMID:23380992|PMID:23383383|PMID:23409063|PMID:23483213|PMID:23539189|PMID:23570890|PMID:23579325|PMID:23588422|PMID:23638752|PMID:23705774|PMID:23752245|PMID:23792692|PMID:23843529|PMID:23850332|PMID:23861362|PMID:23885714|PMID:23990795|PMID:24011544|PMID:24093083|PMID:24121961|PMID:24158021|PMID:24217025|PMID:24304563|PMID:24352661|PMID:24418614|PMID:24463146|PMID:24625695|PMID:24698269|PMID:24773620|PMID:24860142|PMID:24880964|PMID:24918054|PMID:24928124|PMID:25027006|PMID:25108559|PMID:25174650|PMID:25182737|PMID:25239621|PMID:25299611|PMID:25326637|PMID:25333068|PMID:25471389|PMID:25741723|PMID:25741868|PMID:25921538|PMID:25937274|PMID:25959826|PMID:26051801|PMID:26166206|PMID:26194182|PMID:26214276|PMID:26242991|PMID:26243271|PMID:26337232|PMID:26396515|PMID:26410308|PMID:26438723|PMID:26462451|PMID:26467025|PMID:26481686|PMID:26549787|PMID:26756738|PMID:26826204|PMID:26888304|PMID:26923592|PMID:26925509|PMID:27014028|PMID:27014058|PMID:27073747|PMID:27100199|PMID:27100200|PMID:27206484 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:27264813|PMID:27312774|PMID:27345973|PMID:27357204|PMID:27454811|PMID:27535542|PMID:27540966|PMID:27614114|PMID:27622770|PMID:27644130|PMID:27730373|PMID:27777022|PMID:27793474|PMID:27810638|PMID:27836335|PMID:27926491|PMID:2793034|PMID:27930341|PMID:28008242|PMID:28082723|PMID:28269784|PMID:28323683|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28532646|PMID:28550247|PMID:28554858|PMID:28749476|PMID:28753424|PMID:29091718|PMID:29142009|PMID:29316780|PMID:29404783|PMID:29494861|PMID:29525180|PMID:29571857|PMID:29661148|PMID:29874583|PMID:30021643|PMID:30045758|PMID:30054184|PMID:30090657|PMID:30138848|PMID:30200536|PMID:30279455|PMID:30412504|PMID:30528841|PMID:30567237|PMID:30590039|PMID:30598257|PMID:30630874|PMID:30716424|PMID:30745123|PMID:30797548|PMID:30814350|PMID:30822634|PMID:30924900|PMID:30954774|PMID:31109937|PMID:31153663|PMID:31235249|PMID:31381512|PMID:31440394|PMID:31536626|PMID:31686034|PMID:31914229|PMID:31996268|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32103039|PMID:32395715|PMID:32556937|PMID:32590294|PMID:32594361|PMID:32894632|PMID:32917274|PMID:33188013|PMID:33188256|PMID:33203472|PMID:33274538|PMID:33440141|PMID:33571524|PMID:33855944|PMID:33918046|PMID:34220489|PMID:34319632|PMID:34389718|PMID:34776449|PMID:35260199|PMID:7550356|PMID:7581374|PMID:7585193|PMID:7596406|PMID:7623584|PMID:7651536|PMID:7824141|PMID:7942850|PMID:8538334|PMID:8634711|PMID:8634712|PMID:8733303|PMID:8733749|PMID:8755489|PMID:8773614|PMID:8837617|PMID:8910898|PMID:8931704|PMID:8986743|PMID:9007097|PMID:9007311|PMID:9051814|PMID:9052708|PMID:9126060|PMID:9172170|PMID:9189043|PMID:9196071|PMID:9225696|PMID:9292884|PMID:9384602|PMID:9436726|PMID:9437013|PMID:9443865|PMID:9450754|PMID:9452052|PMID:9502232|PMID:9507958|PMID:9521418|PMID:9521423|PMID:9536098|PMID:9540849|PMID:9544835|PMID:9546792|PMID:9680315|PMID:9712537|PMID:9728730|PMID:9804121|PMID:9811326|PMID:9831473|PMID:9833068|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110455 dilated cardiomyopathy 1U ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20130425 OMIM 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110455 dilated cardiomyopathy 1U ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1U PMID:10643802|PMID:11524469|PMID:12192622|PMID:15003276|PMID:16033913|PMID:16216949|PMID:16669732|PMID:16923167|PMID:16952411|PMID:17186461|PMID:17854491|PMID:18350357|PMID:18525293|PMID:18667258|PMID:19111578|PMID:19659892|PMID:20194882|PMID:21959359|PMID:22503161|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:25333068|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26166206|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:27312774|PMID:27357204|PMID:27535542|PMID:27644130|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28554858|PMID:8773614|PMID:9384602|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596406|PMID:15622541|PMID:16449385|PMID:16651627|PMID:17192785|PMID:17573346|PMID:17962197|PMID:18227305|PMID:22507317|PMID:25352456|PMID:25714973|PMID:27117003|PMID:27567873|PMID:28448946|PMID:31467635 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731724 D RGD:1302519|PMID:7596406 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731724 D RGD:13782044|PMID:29641600 20180815 RGD 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Early-Onset Familial Alzheimer Disease | ClinVar Annotator: match by term: Familial Alzheimer disease PMID:10075646|PMID:10208579|PMID:10643802|PMID:11198283|PMID:11389157|PMID:11524469|PMID:12192622|PMID:12615638|PMID:15003276|PMID:16033913|PMID:16216949|PMID:16267640|PMID:16669732|PMID:16923167|PMID:16952411|PMID:17854491|PMID:18350357|PMID:18525293|PMID:18667258|PMID:19111578|PMID:19659892|PMID:20008660|PMID:20194882|PMID:20802216|PMID:21959359|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:23638752|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:25333068|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26166206|PMID:26194182|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:27312774|PMID:27357204|PMID:27535542|PMID:27644130|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28082723|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28554858|PMID:28749476|PMID:29142009|PMID:30090657|PMID:30279455|PMID:32588886|PMID:33769986|PMID:34603009|PMID:8773614|PMID:9384602|PMID:9452052|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15122701|PMID:15622541 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pick Disease of the Brain | ClinVar Annotator: match by term: Pick disease PMID:11389157|PMID:15122701|PMID:20301414|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9450754 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23541064 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17186461 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11389157|PMID:17186461|PMID:25741868|PMID:28492532 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26945731 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25213453 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 PMID:25741868|PMID:29142009|PMID:30822634|PMID:32235595 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage IAGP D RGD:1580694|PMID:16079160 19990101 RGD 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27117003 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration PMID:10327206|PMID:10441572|PMID:11102478|PMID:11836371|PMID:11959395|PMID:11978814|PMID:16033913|PMID:16651627|PMID:16941492|PMID:19021905|PMID:19849793|PMID:20083199|PMID:20634584|PMID:21685457|PMID:21726674|PMID:22188655|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22572737|PMID:23539189|PMID:23579325|PMID:23705774|PMID:24158021|PMID:25741868|PMID:26438723|PMID:26467025|PMID:26481686|PMID:26756738|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:7585193|PMID:8634712|PMID:9172170|PMID:9521423 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546|PMID:33971107 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9003065 Alzheimer's Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis and Apraxia ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20180213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9003065 Alzheimer's Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis and Apraxia ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, familial, 3, with spastic paraparesis and apraxia PMID:11920851|PMID:15534188|PMID:25741868 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages IMP D RGD:1302520|PMID:9160754 20150218 RGD 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual hallucinations PMID:25741868 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9003829 Familial Acne Inversa 3 ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20210721 OMIM 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9003829 Familial Acne Inversa 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acne inversa, familial, 3 PMID:11389157|PMID:20929727|PMID:25741868|PMID:28492532 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33096116 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9006051 Alzheimer's Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease familial 3, with spastic paraparesis PMID:24121961|PMID:25741868 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9006129 Alzheimer's Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis and Unusual Plaques ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, familial, 3, with spastic paraparesis and unusual plaques | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, familial, 3, with unusual plaques | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, familial, with spastic paraparesis and unusual plaques PMID:10720282|PMID:11198283|PMID:11524469|PMID:12111359|PMID:12370477|PMID:12493737|PMID:14557582|PMID:15159497|PMID:15732120|PMID:16033913|PMID:19667325|PMID:20634584|PMID:22461631|PMID:22766738|PMID:24217025|PMID:25471389|PMID:25741868|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:33440141|PMID:7550356|PMID:8733749|PMID:8755489|PMID:9172170|PMID:9546792 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651627|PMID:27567873 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9006478 Amyloid Neuropathies ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567873 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:9172170 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567873 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25213453|PMID:27567873|PMID:28448946 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9008895 Familial Hidradenitis Suppurativa ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929727 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23541064 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:731724 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:731724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11094121 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735973 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTLD WITH TAU INCLUSIONS | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:11094121|PMID:11389157|PMID:11895378|PMID:12399144|PMID:15776278|PMID:17431506|PMID:20301414|PMID:20332427|PMID:20634584|PMID:22475797|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756738|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:31153663 735974 Trim3 tripartite motif-containing 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731725 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 735974 Trim3 tripartite motif-containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735976 Rps15a ribosomal protein S15A gene DOID:0111891 Diamond-Blackfan anemia 20 ISO RGD:735975 D RGD:7240710 20190315 OMIM 735976 Rps15a ribosomal protein S15A gene DOID:0111891 Diamond-Blackfan anemia 20 ISO RGD:735975 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 20 PMID:27909223 735980 Csnk1d casein kinase 1, delta gene DOID:0110011 advanced sleep phase syndrome 1 ISO RGD:733311 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735980 Csnk1d casein kinase 1, delta gene DOID:0110012 advanced sleep phase syndrome 2 ISO RGD:733311 D RGD:7240710 20140911 OMIM 735980 Csnk1d casein kinase 1, delta gene DOID:0110012 advanced sleep phase syndrome 2 ISO RGD:733311 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Advanced sleep phase syndrome 2 PMID:15800623|PMID:23636092 735980 Csnk1d casein kinase 1, delta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733311 D RGD:10395229|PMID:10514399 20150826 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: 735980 Csnk1d casein kinase 1, delta gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733311 D RGD:10395230|PMID:10814741 20150826 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: 735980 Csnk1d casein kinase 1, delta gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 735981 Gmpr guanosine monophosphate reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735981 Gmpr guanosine monophosphate reductase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733310 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:30311386|PMID:31898538 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:735982 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9158138 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0090002 Tietz syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:103500 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0090002 Tietz syndrome ISO RGD:735982 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0090002 Tietz syndrome ISO RGD:735982 D RGD:7240710 20230517 OMIM 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0090002 Tietz syndrome ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tietz syndrome PMID:10587587|PMID:10851256|PMID:13985019|PMID:16199547|PMID:17318840|PMID:17576681|PMID:20127975|PMID:21373256|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24194866|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26850479|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27349893|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27759048|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29115496|PMID:29484430|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29706638|PMID:30117279|PMID:30414346|PMID:30549420|PMID:30936914|PMID:31213145|PMID:31427586|PMID:31465090|PMID:31898538|PMID:32054529|PMID:32728090|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8589691|PMID:8659547|PMID:9536098 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0090100 ocular albinism with sensorineural deafness IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:103470 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:193500 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1 PMID:25741868 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:193510 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:735982 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:735982 D RGD:7240710 20230517 OMIM 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2A PMID:10587587|PMID:10851256|PMID:15284851|PMID:17576681|PMID:20127975|PMID:21373256|PMID:21438779|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27759048|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:28825054|PMID:29115496|PMID:29407415|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29706638|PMID:30117279|PMID:30311386|PMID:30414346|PMID:30549420|PMID:31213145|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34599368|PMID:34662886|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:666627|PMID:7874167|PMID:8589691|PMID:8659547|PMID:9158138|PMID:9536098|PMID:9856573 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:735982 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9158138 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment PMID:25741868|PMID:29407415 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:735982 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9158138 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10851256|PMID:25741868|PMID:28492532 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:13533 osteopetrosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:14021 Tietze's syndrome ISO RGD:735982 D RGD:1599943|PMID:10851256 20070221 RGD 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735982 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25043973 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735982 D RGD:13204752|PMID:15103749 20170718 RGD mRNA:increased expression:blood 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735982 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22012259 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:4997 Camurati-Engelmann disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:131300 | OMIM:606631 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735982 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22012259 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735982 D RGD:7240710 20230517 OMIM 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:29706638|PMID:30414346 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735982 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22080950 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9000714 COLOBOMA, OSTEOPETROSIS, MICROPHTHALMIA, MACROCEPHALY, ALBINISM, AND DEAFNESS ISO RGD:735982 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9000714 COLOBOMA, OSTEOPETROSIS, MICROPHTHALMIA, MACROCEPHALY, ALBINISM, AND DEAFNESS ISO RGD:735982 D RGD:7240710 20230517 OMIM 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9000714 COLOBOMA, OSTEOPETROSIS, MICROPHTHALMIA, MACROCEPHALY, ALBINISM, AND DEAFNESS ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafness PMID:27889061|PMID:30311386|PMID:34599368 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9002843 Waardenburg Syndrome Type 2 ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2 PMID:17576681|PMID:21373256|PMID:28492532|PMID:30117279|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:8659547|PMID:9856573 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33240314 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9007388 Heterochromia Iridis ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterochromia iridis PMID:25741868|PMID:8659547|PMID:9856573 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:735982 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:735982 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9158138 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:735982 D RGD:1599944|PMID:8589691 20070221 RGD 735983 Mitf melanogenesis associated transcription factor gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:25741868|PMID:30311386 735985 Acaa1a acetyl-Coenzyme A acyltransferase 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:67379 D RGD:2313044|PMID:17632588 20090908 RGD mRNA:increased expression: heart 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263800 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:733325 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10561751 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:733325 D RGD:1580588|PMID:16221718 19990101 RGD DNA:snp:intron:IVS9+1G>T (human) 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:733325 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypokalemia-hypomagnesemia PMID:10516289|PMID:10561140|PMID:10616841|PMID:10988270|PMID:11168953|PMID:11408395|PMID:11532083|PMID:11940055|PMID:12008755|PMID:12039972|PMID:12112667|PMID:12185467|PMID:12483017|PMID:12704198|PMID:12772080|PMID:12911530|PMID:14655226|PMID:14675033|PMID:14766743|PMID:15002785|PMID:15069170|PMID:15102966|PMID:15198479|PMID:15206555|PMID:15309683|PMID:15687331|PMID:15824853|PMID:15976513|PMID:16199547|PMID:16221718|PMID:16370563|PMID:16471174|PMID:16801039|PMID:16837915|PMID:16932456|PMID:16966826|PMID:17044667|PMID:17059986|PMID:17159356|PMID:17329572|PMID:17414160|PMID:17460608|PMID:17511264|PMID:17576681|PMID:17654016|PMID:17699451|PMID:17873326|PMID:17885550|PMID:18033047|PMID:18270262|PMID:18287808|PMID:18344243|PMID:18362449|PMID:18391953|PMID:18402569|PMID:18580052|PMID:19016647|PMID:19033254|PMID:19207868|PMID:19349556|PMID:19420906|PMID:19451210|PMID:19489442|PMID:19508680|PMID:19668106|PMID:20072789|PMID:20552229|PMID:20675610|PMID:20810575|PMID:20848653|PMID:20981092|PMID:21051746|PMID:21157372|PMID:21256383|PMID:21342329|PMID:21415153|PMID:21628937|PMID:21631963|PMID:21654754|PMID:21753071|PMID:21757836|PMID:22009145|PMID:22169961|PMID:22214629|PMID:22241817|PMID:22245519|PMID:22484642|PMID:22627394|PMID:22679066|PMID:22728489|PMID:22802996|PMID:22934535|PMID:22990302|PMID:23328711|PMID:23475471|PMID:23698802|PMID:23756661|PMID:23833262|PMID:24033266|PMID:24696311|PMID:24759409|PMID:24776766|PMID:24790334|PMID:24825090|PMID:24830959|PMID:25012174|PMID:25112827|PMID:25140267|PMID:25165177|PMID:25422309|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741907|PMID:25815233|PMID:25838649|PMID:25841442|PMID:25852896|PMID:25990047|PMID:26041598|PMID:26121437|PMID:26221292|PMID:26260218|PMID:26306968|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:26633545|PMID:26770037|PMID:26825084|PMID:26830254|PMID:26921350|PMID:26990548|PMID:27007659|PMID:27173320|PMID:27216017|PMID:27303630|PMID:27386324|PMID:27453715|PMID:27454426|PMID:27582097|PMID:27872838|PMID:28125972|PMID:28325561|PMID:28469853|PMID:28492532|PMID:28947054|PMID:29378538|PMID:29398133|PMID:29403282|PMID:29925901|PMID:29942493|PMID:29953267|PMID:30084681|PMID:30136149|PMID:30138938|PMID:30413979|PMID:30586318|PMID:30596175|PMID:31183353|PMID:31285285|PMID:31398183|PMID:31672324|PMID:32129221|PMID:32528714|PMID:32542819|PMID:32860008|PMID:33095447|PMID:33121425|PMID:33348466|PMID:33532864|PMID:33807568|PMID:34046503|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:8528245|PMID:8812482|PMID:8865231|PMID:8900229|PMID:8954067|PMID:9536098|PMID:9596079|PMID:9734597 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733325 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18480177 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733325 D RGD:1580589|PMID:15480096 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R904Q (human) 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:10825 essential hypertension severity ISO RGD:733325 D RGD:1580586|PMID:15824464 19990101 RGD DNA:snp:intron:g.1784C>T (human) 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:733325 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348737 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733325 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21865292 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11168953|PMID:12039972|PMID:12483017|PMID:14655226|PMID:15002785|PMID:15102966|PMID:15206555|PMID:16199547|PMID:16801039|PMID:17059986|PMID:17159356|PMID:17329572|PMID:17654016|PMID:18033047|PMID:18391953|PMID:19016647|PMID:19451210|PMID:19508680|PMID:20848653|PMID:21415153|PMID:21631963|PMID:21753071|PMID:22009145|PMID:22214629|PMID:22934535|PMID:23328711|PMID:24033266|PMID:24790334|PMID:25422309|PMID:25741868|PMID:25841442|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:26633545|PMID:27303630|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29925901|PMID:29942493|PMID:30138938|PMID:30586318|PMID:30596175|PMID:31285285|PMID:31672324|PMID:33095447|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:8528245 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3686 D RGD:1580587|PMID:15956070 19990101 RGD protein:altered expression:kidney (rat) 735991 Slc12a3 solute carrier family 12, member 3 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:17654016|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:8528245|PMID:9734597 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:0050606 acrokeratosis verruciformis ISO RGD:731733 D RGD:7240710 20180808 OMIM 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:0050606 acrokeratosis verruciformis ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrokeratosis verruciformis of Hopf PMID:12542527|PMID:20518781|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:10825 essential hypertension susceptibility ISO RGD:731733 D RGD:13507310|PMID:20687374 20180228 RGD DNA:polymorphism:exon:p.A724A (c.2171G>A)(human) 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2174 D RGD:7327178|PMID:23458196 20180821 RGD associated with Metabolic Syndrome X 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19328205 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 ISO RGD:2174 D RGD:13782087|PMID:23997093 20180820 RGD protein:increased oxidation:cardiac muscle cell 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2174 D RGD:6904140|PMID:21217071 20121010 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15288437 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:2734 keratosis follicularis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:124200 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:2734 keratosis follicularis ISO RGD:731733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16733453|PMID:20338123 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:2734 keratosis follicularis ISO RGD:731733 D RGD:7240710 20130221 OMIM 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:2734 keratosis follicularis ISO RGD:731733 D RGD:734619|PMID:10080178 20150128 RGD 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:2734 keratosis follicularis ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis follicularis PMID:10080178|PMID:10441323|PMID:10441324|PMID:10441325|PMID:11168576|PMID:11244492|PMID:12072062|PMID:19216760|PMID:20423818|PMID:21519848|PMID:23356892|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30345710 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:2856 euthyroid sick syndrome treatment ISO RGD:2174 D RGD:13782084|PMID:27737323 20180820 RGD associated with congestive heart failure 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2174 D RGD:6903963|PMID:21691940 20121009 RGD 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776660 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2174 D RGD:13782086|PMID:27144451 20180820 RGD 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:731733 D RGD:13782089|PMID:23804254 20180821 RGD 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2174 D RGD:13782071|PMID:21930674 20180817 RGD protein:decreased expression:tail, skeletal muscle 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9001636 Darier Disease, Segmental ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20150127 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Darier disease, segmental PMID:11121153 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:731733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21217071 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9001956 Darier Disease, Acral Hemorrhagic Type ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Darier disease, acral hemorrhagic type PMID:10441324|PMID:25741868 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:731733 D RGD:13782090|PMID:23535897 20180821 RGD 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11679415 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2174 D RGD:13782078|PMID:29792884 20180820 RGD 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia susceptibility ISO RGD:731733 D RGD:13507307|PMID:24048583 20180228 RGD associated with heart failure;DNA:SNP: :rs186056(human) 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2174 D RGD:12910731|PMID:28483572 20180817 RGD 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2174 D RGD:13782130|PMID:20122173 20180822 RGD 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2174 D RGD:6904139|PMID:21300842 20121010 RGD protein:increased carbonylation:heart 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:2174 D RGD:13782085|PMID:27222135 20180820 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:2174 D RGD:6771209|PMID:21441944 20121009 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:731733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685413 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:2174 D RGD:13782066|PMID:23200745 20180817 RGD associated with hepatocellular carcinoma 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2174 D RGD:13782074|PMID:18416460 20180817 RGD 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10734148 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2174 D RGD:13782080|PMID:28637456 20180820 RGD 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2174 D RGD:13782085|PMID:27222135 20180820 RGD 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2174 D RGD:6771327|PMID:22009485 20180817 RGD 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2174 D RGD:6892953|PMID:21216827 20121010 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 735992 Atp2a2 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 gene DOID:9767 myocardial stunning ISO RGD:731733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317512 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:0050211 swine influenza IMP D RGD:40818269|PMID:20130050 20201117 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome disease_progression ISO RGD:735993 D RGD:39128180|PMID:22105417 20201103 RGD associated with Postoperative Complications and Epstein-Barr Virus Infections; protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:735993 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:decreased expression:multiple (human) 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735993 D RGD:11553576|PMID:26518141 20200923 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mono-nuclear cell, natural killer cell (human) 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735993 D RGD:40818300|PMID:27091211 20201118 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:735993 D RGD:40818300|PMID:27091211 20201118 RGD associated with HIV Seropositivity;protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17295095 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:2043 hepatitis B treatment IEP D RGD:39128174|PMID:28318408 20200923 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:2043 hepatitis B treatment IMP D RGD:38676490|PMID:17991774 20200921 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis susceptibility ISO RGD:735993 D RGD:39018559|PMID:22170554 20200923 RGD DNA:SNPs:3'utr, 5'utr: (rs1049174,rs12821887,rs12819494) (human) 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:3213 demyelinating disease IMP D RGD:38676491|PMID:18160433 20200922 RGD associated with Coronaviridae infections 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:399 tuberculosis IMP D RGD:39018558|PMID:16619285 20200922 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:735993 D RGD:39128143|PMID:23922903 20200923 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:4231 histiocytoma treatment ISO RGD:3180 D RGD:9685182|PMID:15048723 20141222 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735993 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9000873 Adenoviridae Infections IMP D RGD:39018557|PMID:21076062 20200922 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9001645 Coronaviridae Infections IMP D RGD:38676499|PMID:18094157 20200922 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9002137 Infectious Ectromelia susceptibility IMP D RGD:38676489|PMID:18266471 20200921 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9003284 HIV Seropositivity ISO RGD:735993 D RGD:40818300|PMID:27091211 20201118 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9003393 AIDS-Related Complex treatment ISO RGD:735993 D RGD:39018554|PMID:23018378 20200922 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735993 D RGD:40400738|PMID:21168454 20201106 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735993 D RGD:40813739|PMID:25148254 20201109 RGD protein:decreased expression:liver,natural killer cell (human) 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:735993 D RGD:39018562|PMID:25965701 20200923 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3180 D RGD:9685184|PMID:20306467 20141222 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility IMP D RGD:38676493|PMID:28087665 20200922 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications treatment IEP D RGD:39128164|PMID:28438315 20200923 RGD associated with Animal Toxoplasmosis 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections IMP D RGD:38676488|PMID:19631564 20200921 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections IMP D RGD:39018560|PMID:28760883 20200923 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections severity ISO RGD:735993 D RGD:39018561|PMID:25861030 20200923 RGD DNA:SNP:cds: c.214A>G (rs2255336) (human) 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:735993 D RGD:39128159|PMID:29967528 20200923 RGD DNA:SNP,haplotypes:3'utr: (rs10772271) (human) 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections IMP D RGD:38676496|PMID:18832705 20200922 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3180 D RGD:9685183|PMID:23953572 20141222 RGD 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:735993 D RGD:39018553|PMID:20648603 20200922 RGD DNA:SNP:intron 1:(rs2617160) (human) 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment IMP D RGD:39128165|PMID:26290604 20200923 RGD associated with lymphocytic choriomeningitis 735994 Klrk1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus disease_progression IMP D RGD:38676492|PMID:22944096 20200922 RGD associated with lymphocytic choriomeningitis 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:0050855 renal fibrosis IMP D RGD:7243118|PMID:17988229 20130506 RGD associated with Ureteral Obstruction; 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:731734 D RGD:7243124|PMID:12439147 20130506 RGD protein:increased activity,increased expression:plasma 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:731734 D RGD:1598474|PMID:15668188 20061130 RGD 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16167916 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731734 D RGD:1598473|PMID:16244771 20061130 RGD 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:7243117|PMID:18612543 20130506 RGD 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:731734 D RGD:7243119|PMID:19056482 20130506 RGD DNA:polymorphism:cds :p.A147T(rs3742264)(human) 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:731734 D RGD:7243121|PMID:17327284 20130506 RGD DNA:polymorphism: ;1542C>G(human) 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:731734 D RGD:1598479|PMID:12624641 20061130 RGD 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731734 D RGD:2313641|PMID:16123492 20091006 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731734 D RGD:7243123|PMID:12574207 20130506 RGD protein:increased expression:plasma 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:731734 D RGD:7243116|PMID:22932273 20130506 RGD DNA:SNP:cds:1040C>T(human) 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:71035 D RGD:7243111|PMID:22768796 20130503 RGD 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:71035 D RGD:7243114|PMID:19325462 20130503 RGD associated with Sepsis, associated with Endotoxemia 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731734 D RGD:1598476|PMID:14739223 20061130 RGD 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:71035 D RGD:2313648|PMID:15497025 20160425 RGD protein:increased activity:plasma: 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:71035 D RGD:2313646|PMID:17911187 20091006 RGD protein:decreased activity:plasma 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:71035 D RGD:7243112|PMID:19386599 20130503 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:liver,plasma 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731734 D RGD:2313645|PMID:11836301 20091006 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression, increased activity:plasma 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:71035 D RGD:2313648|PMID:15497025 20091006 RGD protein:increased activity:plasma 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:731734 D RGD:1598478|PMID:14717966 20061130 RGD 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731734 D RGD:2313643|PMID:14983223 20091006 RGD protein:increased expression, increased activity:plasma 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731734 D RGD:2313645|PMID:11836301 20091006 RGD protein:increased expression, increased activity:plasma 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959692 736000 Cpb2 carboxypeptidase B2 (plasma) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731734 D RGD:2313645|PMID:11836301 20091006 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression, increased activity:plasma 736001 Apcs amyloid P component, serum gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:68444 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 736001 Apcs amyloid P component, serum gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:68444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 736001 Apcs amyloid P component, serum gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68444 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736001 Apcs amyloid P component, serum gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68444 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12714198 736001 Apcs amyloid P component, serum gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68444 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16129801 736001 Apcs amyloid P component, serum gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736001 Apcs amyloid P component, serum gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68444 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 736001 Apcs amyloid P component, serum gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:68444 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20195826 736001 Apcs amyloid P component, serum gene DOID:9120 amyloidosis IMP D RGD:1300286|PMID:12015594 20110616 RGD 736001 Apcs amyloid P component, serum gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68444 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736004 Hip1 huntingtin interacting protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736003 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736004 Hip1 huntingtin interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736004 Hip1 huntingtin interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736003 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736004 Hip1 huntingtin interacting protein 1 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:736003 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 736013 Cpq carboxypeptidase Q gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736012 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 736013 Cpq carboxypeptidase Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736013 Cpq carboxypeptidase Q gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736012 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:731745 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26974671 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia PMID:25741868 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:731745 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29127188 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:0111039 hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase ISO RGD:731745 D RGD:7240710 20180103 OMIM 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:0111039 hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase PMID:15024124|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:17576681|PMID:18211827|PMID:19177456|PMID:19619139|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:24033266|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:29205322|PMID:33072517|PMID:9536098 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:1601153|PMID:16815886 20070409 RGD associated with hyperhomocysteinemia 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731745 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15024124|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:18211827|PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:24033266|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:29205322|PMID:33072517 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:8455 pyridoxine deficiency anemia ISO RGD:69260 D RGD:1598897|PMID:11575573 20061220 RGD 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731745 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:15024124|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:18211827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:33072517 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69260 D RGD:1598898|PMID:11123369 20061220 RGD 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731745 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:9003687 Multisystem Autoimmune Disease with Facial Dysmorphism ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE DISEASE, MULTISYSTEM, WITH FACIAL DYSMORPHISM PMID:28492532 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731745 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:9008294 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 9 ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 9, DARK/LIGHT HAIR PMID:11833005|PMID:18488028 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:731745 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15024124 736014 Ahcy S-adenosylhomocysteine hydrolase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:69260 D RGD:1598896|PMID:12208805 20061220 RGD 736019 Asic5 acid-sensing (proton-gated) ion channel family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736019 Asic5 acid-sensing (proton-gated) ion channel family member 5 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:736018 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3 736020 Gnaz guanine nucleotide binding protein, alpha z subunit gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:733341 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 736020 Gnaz guanine nucleotide binding protein, alpha z subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733341 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736020 Gnaz guanine nucleotide binding protein, alpha z subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736020 Gnaz guanine nucleotide binding protein, alpha z subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733341 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29068127 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:2139 D RGD:13782056|PMID:28885995 20180817 RGD associated with type 2 diabetes mellitus 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:0070027 CST3-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:28492532 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:0070028 APP-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2111584|PMID:10821838 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:0070028 APP-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:7240710 20171206 OMIM 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:0070028 APP-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, CEREBROARTERIAL, APP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, ARCTIC VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, FLEMISH VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, IOWA VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, ITALIAN VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, PIEDMONT VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral amyloid angiopathy, APP-related PMID:10441572|PMID:10631141|PMID:10821838|PMID:11004129|PMID:11311152|PMID:11409420|PMID:11441013|PMID:11487570|PMID:11528419|PMID:11568920|PMID:11978821|PMID:12552037|PMID:12654973|PMID:1303172|PMID:1303239|PMID:1303275|PMID:1415269|PMID:14623725|PMID:1520398|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:15502844|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:16178030|PMID:1634237|PMID:1671712|PMID:1674311|PMID:1678057|PMID:1678058|PMID:1679288|PMID:1679289|PMID:16931535|PMID:18413473|PMID:19061884|PMID:1908231|PMID:19225789|PMID:1925564|PMID:19281847|PMID:19363265|PMID:20228223|PMID:20301414|PMID:20523046|PMID:20697050|PMID:2111584|PMID:21210284|PMID:22503161|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:23919771|PMID:24033266|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:24878480|PMID:25138979|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26104569|PMID:26402770|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:27000221|PMID:27838006|PMID:27858710|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29859640|PMID:30279455|PMID:30868685|PMID:31011484|PMID:32087291|PMID:32908482|PMID:7611715|PMID:8191290|PMID:8290965|PMID:8410047|PMID:8499923|PMID:8513318|PMID:8577393|PMID:8610157|PMID:8649577|PMID:8863158|PMID:8886002|PMID:9328472|PMID:9754958|PMID:9848098 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:736021 D RGD:7240710 20181017 OMIM 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APP POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Early-onset familial form of Alzheimer disease PMID:10097173|PMID:10441572|PMID:10611368|PMID:10631141|PMID:10821838|PMID:10867787|PMID:11004129|PMID:11063718|PMID:11311152|PMID:11487570|PMID:11528419|PMID:11568920|PMID:11910111|PMID:11978821|PMID:12034808|PMID:12552037|PMID:12707272|PMID:1303172|PMID:1303239|PMID:1303275|PMID:1415269|PMID:14623725|PMID:14769392|PMID:1520398|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:15502844|PMID:15668448|PMID:15776278|PMID:1584464|PMID:16033913|PMID:1634237|PMID:16505331|PMID:1671712|PMID:1674311|PMID:1678057|PMID:1678058|PMID:1679288|PMID:16931535|PMID:17493013|PMID:18187157|PMID:18234110|PMID:18413473|PMID:18437002|PMID:1908231|PMID:1925564|PMID:19281847|PMID:19363265|PMID:1944558|PMID:19950418|PMID:20005601|PMID:20063202|PMID:20301414|PMID:20452985|PMID:20523046|PMID:20634584|PMID:21210284|PMID:21777674|PMID:22503161|PMID:22702962|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:23380992|PMID:23515184|PMID:24033266|PMID:24390130|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:24677022|PMID:24694184|PMID:24880964|PMID:25138979|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26402770|PMID:26444762|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:26888304|PMID:27777022|PMID:27838006|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29770843|PMID:29859640|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:31011484|PMID:32087291|PMID:32908482|PMID:7611715|PMID:7686976|PMID:7806491|PMID:7845465|PMID:8154870|PMID:8191290|PMID:8290965|PMID:8410047|PMID:8461968|PMID:8499923|PMID:8513318|PMID:8577393|PMID:8644866|PMID:8649577|PMID:8650548|PMID:8863158|PMID:8886002|PMID:9328472|PMID:9754958|PMID:9848098 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:736021 D RGD:13782048|PMID:29320530 20180815 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2139 D RGD:13782049|PMID:29174383 20180815 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2139 D RGD:13782183|PMID:30066400 20180827 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736021 D RGD:10054257|PMID:1677459 20150731 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid: 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736021 D RGD:10054258|PMID:11526104 20150731 RGD protein:increased expression:cerebral spinal fluid fluid,brain: 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736021 D RGD:10054280|PMID:15201367 20150803 RGD DNA:mutation:p.D678N (human) 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1497677|PMID:1671712|PMID:1678058|PMID:12192006|PMID:12572668|PMID:12746438|PMID:12852432|PMID:15590663|PMID:15591071|PMID:15993441|PMID:16204253|PMID:16266835|PMID:16325427|PMID:16492752|PMID:16651627|PMID:16969627|PMID:17239395|PMID:17430250|PMID:18583042|PMID:19286555|PMID:19818510|PMID:20111991|PMID:20157255|PMID:20640797|PMID:21157020|PMID:21209907|PMID:21980910|PMID:22507317|PMID:23827522|PMID:25352456|PMID:25714973|PMID:27117003|PMID:27567873|PMID:28448946|PMID:29420472|PMID:30320580 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736021 D RGD:1302530|PMID:11520987 20150731 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736021 D RGD:13782044|PMID:29641600 20180815 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736021 D RGD:2290385|PMID:17506994 20200929 RGD human transgene in rat model 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer's disease | ClinVar Annotator: match by term: Early-Onset Familial Alzheimer Disease PMID:10441572|PMID:10611368|PMID:10631141|PMID:10821838|PMID:11004129|PMID:11063718|PMID:11311152|PMID:11409420|PMID:11441013|PMID:11487570|PMID:11528419|PMID:11568920|PMID:11735772|PMID:11910111|PMID:11978821|PMID:12034808|PMID:12552037|PMID:12654973|PMID:12707272|PMID:1303172|PMID:1303239|PMID:1303275|PMID:1307241|PMID:1415269|PMID:14623725|PMID:14769392|PMID:1520398|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:15502844|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:1634237|PMID:16369530|PMID:1671712|PMID:1674311|PMID:1678057|PMID:1678058|PMID:1679288|PMID:1679289|PMID:16921174|PMID:16931535|PMID:17576681|PMID:17873282|PMID:18187157|PMID:18234110|PMID:18413473|PMID:19061884|PMID:1908231|PMID:1925564|PMID:19281847|PMID:19286555|PMID:19363265|PMID:20228223|PMID:20301414|PMID:20452985|PMID:20523046|PMID:2111584|PMID:21210284|PMID:22312439|PMID:22491860|PMID:22503161|PMID:22801501|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:23919771|PMID:24033266|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:24680827|PMID:24691562|PMID:24878480|PMID:25104557|PMID:25138979|PMID:25174650|PMID:25604855|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26104569|PMID:26242991|PMID:26402770|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:27000221|PMID:27312774|PMID:27838006|PMID:27858710|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29859640|PMID:30279455|PMID:30868685|PMID:31011484|PMID:31719132|PMID:32087291|PMID:32345996|PMID:32908482|PMID:32917274|PMID:33268848|PMID:7588622|PMID:7611715|PMID:7633445|PMID:7686976|PMID:7806491|PMID:7845465|PMID:8191290|PMID:8290965|PMID:8291572|PMID:8410047|PMID:8499923|PMID:8513318|PMID:8577393|PMID:8610157|PMID:8649577|PMID:8863158|PMID:8886002|PMID:9328472|PMID:9536098|PMID:9754958|PMID:9848098 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736021 D RGD:1599199|PMID:16369530 20070119 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2139 D RGD:13782047|PMID:29568075 20180815 RGD associated with hypertension 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2139 D RGD:13703136|PMID:29713228 20180803 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12642396 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2139 D RGD:2301196|PMID:18723004 20150804 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:736021 D RGD:10054263|PMID:25879152 20150731 RGD associated with Alzheimer Disease; 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16122394|PMID:23541064 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:1307 dementia ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22300406 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22046307 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736021 D RGD:10054259|PMID:19101630 20150731 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736021 D RGD:10054262|PMID:17536186 20150731 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17406652|PMID:17600377|PMID:21350020|PMID:24189446|PMID:26945731|PMID:32522471 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19664757 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11800653 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2139 D RGD:13782054|PMID:28963051 20180816 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:736021 D RGD:13801025|PMID:28285126 20181026 RGD mRNA:increased expression:gingiva 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:22312439|PMID:25104557|PMID:25174650|PMID:25604855|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:33268848 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16474004|PMID:18533140|PMID:20816828|PMID:22484447|PMID:25213453|PMID:26420483|PMID:27306655|PMID:29729307|PMID:35247505 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9000412 Presenile and Senile Dementia ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presenile and senile dementia PMID:10821838|PMID:11004129|PMID:11311152|PMID:11409420|PMID:11441013|PMID:11528419|PMID:12654973|PMID:1303239|PMID:1303275|PMID:1415269|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:15502844|PMID:1679289|PMID:18413473|PMID:19061884|PMID:19363265|PMID:20228223|PMID:20301414|PMID:2111584|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:23919771|PMID:24033266|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:24878480|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26104569|PMID:26402770|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:27000221|PMID:27858710|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29859640|PMID:30279455|PMID:30868685|PMID:31011484|PMID:32087291|PMID:32908482|PMID:8499923|PMID:8610157|PMID:9754958|PMID:9848098 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736021 D RGD:10054281|PMID:16300758 20150803 RGD protein:increased expression:hippocampus 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9001020 Eye Manifestations ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35247505 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9001111 Blast Injuries ISO RGD:2139 D RGD:10054251|PMID:24224042 20150730 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20816828|PMID:25288670 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23129026 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27117003 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2139 D RGD:13782057|PMID:28836062 20180817 RGD associated with Chronic Cerebral Hypoperfusion 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2139 D RGD:13782059|PMID:28455102 20180817 RGD associated with Sleep Deprivation 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25288670 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11784781|PMID:11800653|PMID:12396081|PMID:12963085|PMID:16951259|PMID:17600377|PMID:19631677|PMID:20111991|PMID:20359466|PMID:23726866|PMID:23827522|PMID:33971107 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia ISO RGD:736021 D RGD:10054257|PMID:1677459 20150731 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid: 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16122394|PMID:18762355|PMID:21706413|PMID:22952840|PMID:28915354|PMID:33290254|PMID:34902447 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9005393 Alzheimer's Disease, Early-Onset, with Cerebral Amyloid Angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20150127 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early-onset, with cerebral amyloid angiopathy PMID:16369530|PMID:19047566 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21839817 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19818510|PMID:29729307|PMID:31939705|PMID:33096116 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9006118 Amyloid Angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31939705 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12746438|PMID:16651627|PMID:25881725|PMID:27567873|PMID:31939705 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9006478 Amyloid Neuropathies ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567873 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:2139 D RGD:13782060|PMID:28446186 20180817 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567873 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2139 D RGD:10054250|PMID:11743996 20150730 RGD protein:increased expression:cerebral white matter: 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15364477|PMID:18191838|PMID:18599028|PMID:19664757|PMID:19770021|PMID:20816828|PMID:22484447|PMID:23827522|PMID:24858312|PMID:25213453|PMID:25881725|PMID:26420483|PMID:26480858|PMID:27306655|PMID:27567873|PMID:28448946|PMID:29729307|PMID:35247505 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:736021 D RGD:13782045|PMID:29632166 20180815 RGD 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23541064 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21520056 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11800653 736022 App amyloid beta (A4) precursor protein gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:736021 D RGD:10054260|PMID:19672057 20150731 RGD mRNA,protein:increased expression:adipocyte,plasma: 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:628847 D RGD:2304231|PMID:18081878 20090312 RGD associated with Liver Neoplasms, Experimental;protein:decreased expression:liver 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736023 D RGD:10412676|PMID:11208906 20151120 RGD protein:increased expression:brain,CA1 field of hippocampus: 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:736023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:736023 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:2237 hepatitis IMP D RGD:153305943|PMID:25173965 20220810 RGD 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1582314|PMID:15567863 20061104 RGD 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:736023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19667931 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:736023 D RGD:14348976|PMID:22517435 20190205 RGD 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21779479 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736023 D RGD:13217416|PMID:25205654 20170912 RGD associated with Colorectal Neoplasms 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736023 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19667931|PMID:20302854 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:736023 D RGD:13217416|PMID:25205654 20170912 RGD 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:628847 D RGD:13506785|PMID:21911753 20180214 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreatic islet: 736024 Mapk9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736023 D RGD:13506785|PMID:21911753 20180214 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreatic islet: 736028 Celsr2 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic scoliosis PMID:28492532|PMID:29240829 736028 Celsr2 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0060373 orofaciodigital syndrome III ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome III 736028 Celsr2 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:733345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470 736028 Celsr2 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 736028 Celsr2 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 736028 Celsr2 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736028 Celsr2 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733345 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 736028 Celsr2 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736028 Celsr2 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891 736028 Celsr2 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 736030 Bpifa1 BPI fold containing family A, member 1 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:736029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15513904 736030 Bpifa1 BPI fold containing family A, member 1 gene DOID:10754 otitis media IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:166760 736030 Bpifa1 BPI fold containing family A, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736030 Bpifa1 BPI fold containing family A, member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:8770878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20949060|REF_RGD_ID:11554178 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:736032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:0060680 pigment dispersion syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600510 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:70936 D RGD:1600910|PMID:11353854 20070330 RGD Protein:decreased expression:serum 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive neurodegenerative disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma, primary closed-angle PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:30007336|PMID:31623504 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:1405 primary angle-closure glaucoma ISO RGD:736032 D RGD:7240710 20200715 OMIM 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:736032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:29738522|PMID:9536098 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:70936 D RGD:1600906|PMID:15739185 20070330 RGD Protein:increased expression 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:12415512|PMID:16199547|PMID:19390655|PMID:25456301|PMID:28492532 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:32581362 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:70936 D RGD:1600887|PMID:17011522 20070329 RGD Protein:increased expression:large intestine mucosa 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:70936 D RGD:632362|PMID:11592600 20070330 RGD mRNA:increased expression:liver 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:9002033 Knobloch Syndrome ISO RGD:736032 D RGD:11554173 20220802 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:9002033 Knobloch Syndrome ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome PMID:10942434|PMID:12415512|PMID:14695535|PMID:1554013|PMID:16199547|PMID:17546652|PMID:17576681|PMID:17975799|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:20979194|PMID:21862674|PMID:21937992|PMID:23667181|PMID:24033266|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27259167|PMID:28041643|PMID:28144890|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:30007336|PMID:31415705|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9536098 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases susceptibility ISO RGD:736032 D RGD:1600885|PMID:12415512 20070329 RGD Knobloch syndrome, OMIM:267750;DNA:deletion: :c.3514delCT 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:9002766 Knobloch Syndrome Type I ISO RGD:736032 D RGD:7240710 20220727 OMIM 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:9002766 Knobloch Syndrome Type I ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome 1 PMID:12415512|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:27259167|PMID:28144890|PMID:28492532|PMID:31415705 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms severity ISO RGD:70936 D RGD:1600901|PMID:16437622 20070330 RGD 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:70936 D RGD:70690|PMID:10766159 20070330 RGD 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 736033 Col18a1 collagen, type XVIII, alpha 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 736035 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 736035 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 736035 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343618 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736035 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 736035 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 736035 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 736035 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736037 Slc8a2 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731774 D RGD:13628395|PMID:21382638 20180613 RGD protein:altered expression:synaptosome: 736037 Slc8a2 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620194 D RGD:2316980|PMID:15461673 20100308 RGD 736037 Slc8a2 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620194 D RGD:2316979|PMID:16107787 20100308 RGD 736037 Slc8a2 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736037 Slc8a2 solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620194 D RGD:2316975|PMID:18037393 20100308 RGD 736039 Snurf SNRPN upstream reading frame gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532 736039 Snurf SNRPN upstream reading frame gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 736039 Snurf SNRPN upstream reading frame gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 736039 Snurf SNRPN upstream reading frame gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 736039 Snurf SNRPN upstream reading frame gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:23495136|PMID:24088041|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25884337|PMID:26633545|PMID:28492532 736039 Snurf SNRPN upstream reading frame gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736039 Snurf SNRPN upstream reading frame gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736039 Snurf SNRPN upstream reading frame gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736041 Opcml opioid binding protein/cell adhesion molecule-like gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 736041 Opcml opioid binding protein/cell adhesion molecule-like gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731778 D RGD:7240710 20190213 OMIM 736041 Opcml opioid binding protein/cell adhesion molecule-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736041 Opcml opioid binding protein/cell adhesion molecule-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736041 Opcml opioid binding protein/cell adhesion molecule-like gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731778 D RGD:11554173 20190219 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736041 Opcml opioid binding protein/cell adhesion molecule-like gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:12819783 736041 Opcml opioid binding protein/cell adhesion molecule-like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 736044 Apoc4 apolipoprotein C-IV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736044 Apoc4 apolipoprotein C-IV gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736043 D RGD:153350082|PMID:31211449 20220906 RGD associated with hepatitis B; 736045 Minpp1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase 1 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 736045 Minpp1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase 1 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 736045 Minpp1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase 1 gene DOID:0112333 pontocerebellar hypoplasia type 16 ISO RGD:733356 D RGD:7240710 20211006 OMIM 736045 Minpp1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase 1 gene DOID:0112333 pontocerebellar hypoplasia type 16 ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 16 PMID:25741868|PMID:33168985|PMID:33257696 736045 Minpp1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase 1 gene DOID:2891 thyroid adenoma ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid adenoma PMID:11297621 736045 Minpp1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 736045 Minpp1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736045 Minpp1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:733356 D RGD:737769|PMID:11297621 20150113 RGD DNA:loss of heterozygosity 736045 Minpp1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase 1 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:733356 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736045 Minpp1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase 1 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:11297621 736045 Minpp1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:733356 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:28492532 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER association PMID:25741868|PMID:28492532 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:102500 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378985|PMID:21378989 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:733357 D RGD:7240710 20141015 OMIM 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SERPENTINE FIBULA-POLYCYSTIC KIDNEY SYNDROME PMID:16773578|PMID:17159511|PMID:17576681|PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:21681853|PMID:21712856|PMID:22209762|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:26184537|PMID:27312922|PMID:27592446|PMID:28492532|PMID:28512196|PMID:28566479|PMID:28776642|PMID:28941602|PMID:31130284|PMID:31595186|PMID:32164334|PMID:32341259|PMID:32368696|PMID:33448881|PMID:8723560|PMID:8755249|PMID:9536098 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:3149 keratoacanthoma ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma PMID:27283355 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670679 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9000812 Acroosteolysis Dominant Type ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acroosteolysis dominant type PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28776642 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670679 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3188 D RGD:625426|PMID:11971902 20150324 RGD 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733357 D RGD:1580762|PMID:16773578 19990101 RGD 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733357 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 2 PMID:16773578|PMID:24728327|PMID:25016221|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512196|PMID:28566479|PMID:28776642|PMID:28941602|PMID:31749841 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733357 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372903 736047 Notch2 notch 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733357 D RGD:1580763|PMID:14726396 19990101 RGD protein:increased expression:bone marrow (human) 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:736049 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:736049 D RGD:152998895|PMID:18850177 20220630 RGD DNA:SNP:3' utr:c.718T>C (human) 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:28653098|REF_RGD_ID:152995473 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:0112298 spondylometaphyseal dysplasia Sedaghatian type ISO RGD:736049 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:0112298 spondylometaphyseal dysplasia Sedaghatian type ISO RGD:736049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type PMID:22529034|PMID:24706940|PMID:25741868|PMID:28492532 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:736049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26042203 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:736049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26050606 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:736049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19417079|PMID:19744930 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:736049 D RGD:152995496|PMID:21868509 20220627 RGD mRNA, protein:increased expression:colon (human) 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:736049 D RGD:152998894|PMID:27957666 20220630 RGD mRNA:decreased expression:stomach, erythrocyte, lymphocyte (human) 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:736049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:736049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26042203 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:736049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643113 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:736049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12566075 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18850177 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634480 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:736049 D RGD:152995451|PMID:20378690 20220622 RGD DNA:silent mutation:CDS: (rs713041) (human) 736050 Gpx4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26042203 736052 Fabp7 fatty acid binding protein 7, brain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353760 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 736052 Fabp7 fatty acid binding protein 7, brain gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:1353760 D RGD:1578468|PMID:15827123 20150121 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) 736052 Fabp7 fatty acid binding protein 7, brain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736052 Fabp7 fatty acid binding protein 7, brain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 736052 Fabp7 fatty acid binding protein 7, brain gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22322885 736053 Ncan neurocan gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 736053 Ncan neurocan gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1344259 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 736053 Ncan neurocan gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1344259 D RGD:8554872 20180306 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental dyslexia PMID:28839234 736053 Ncan neurocan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736055 Cyth1 cytohesin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736054 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 736055 Cyth1 cytohesin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736056 Gzmm granzyme M (lymphocyte met-ase 1) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736058 Prok1 prokineticin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736057 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 736058 Prok1 prokineticin 1 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:736057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 736058 Prok1 prokineticin 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:736057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 736058 Prok1 prokineticin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736057 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736058 Prok1 prokineticin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736059 B3gat1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 (glucuronosyltransferase P) gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:733365 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211274 736059 B3gat1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 (glucuronosyltransferase P) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733365 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736059 B3gat1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 (glucuronosyltransferase P) gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:733365 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 736059 B3gat1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 (glucuronosyltransferase P) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:70880 D RGD:14390076|PMID:24127863 20190219 RGD protein:increased expression:lung 736059 B3gat1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 (glucuronosyltransferase P) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733365 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736059 B3gat1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 (glucuronosyltransferase P) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736059 B3gat1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 (glucuronosyltransferase P) gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733365 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 736059 B3gat1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 (glucuronosyltransferase P) gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:733365 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 736063 Itgax integrin alpha X gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1348968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16764927 736063 Itgax integrin alpha X gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1348968 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 736063 Itgax integrin alpha X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:0111312 idiopathic generalized epilepsy 11 ISO RGD:733366 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:0111312 idiopathic generalized epilepsy 11 ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, JUVENILE ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, JUVENILE MYOCLONIC, SUSCEPTIBILITY TO, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11 PMID:12612585|PMID:1521363|PMID:15252188|PMID:15505175|PMID:16199547|PMID:16932951|PMID:17567819|PMID:17762171|PMID:19191339|PMID:19200853|PMID:19710712|PMID:19861545|PMID:21703448|PMID:23542698|PMID:23632988|PMID:23707145|PMID:25741868|PMID:25907736|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29403011|PMID:31589614|PMID:32906206 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:10579 leukodystrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:2361 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8811102|REF_RGD_ID:704390 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733366 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:19191339|PMID:23632988|PMID:25741868|PMID:28492532 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12843258 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism IAGP D RGD:13592920 20220120 MouseDO OMIM:605635 | OMIM:613677 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:733366 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29403012 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:9006303 Familial Hyperaldosteronism, Type II ISO RGD:733366 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29403011 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:9006303 Familial Hyperaldosteronism, Type II ISO RGD:733366 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:9006303 Familial Hyperaldosteronism, Type II ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FH II | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type II PMID:1521363|PMID:17762171|PMID:19191339|PMID:19861545|PMID:21703448|PMID:23542698|PMID:23707145|PMID:25741868|PMID:25907736|PMID:28492532|PMID:29403011|PMID:29403012|PMID:31589614|PMID:32906206 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:9008250 Leukoencephalopathy with Ataxia ISO RGD:733366 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736064 Clcn2 chloride channel, voltage-sensitive 2 gene DOID:9008250 Leukoencephalopathy with Ataxia ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with ataxia PMID:12612585|PMID:15252188|PMID:15505175|PMID:16932951|PMID:17567819|PMID:17576681|PMID:17762171|PMID:19191339|PMID:19710712|PMID:21703448|PMID:23632988|PMID:23707145|PMID:25128180|PMID:25741868|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28905383|PMID:31589614|PMID:32906206|PMID:9536098 736069 Coro1b coronin, actin binding protein 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736068 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736069 Coro1b coronin, actin binding protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736069 Coro1b coronin, actin binding protein 1B gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:736068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 736069 Coro1b coronin, actin binding protein 1B gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:736068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:621872 D RGD:127284843|PMID:29229353 20210609 RGD 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605433 D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD human cells in mouse model;associated with mental depression; protein:increased expression:blood serum, stomach (mouse) 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:1605433 D RGD:13506651|PMID:20660112 20180206 RGD 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:1596 depressive disorder IEP D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD protein:increased expression:blood serum, hippocampus (mouse) 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11799391|PMID:12612282|PMID:17637808|PMID:18337306|PMID:19398658|PMID:22241583|PMID:24931671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:32313153 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1605433 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:10205264|PMID:10486321|PMID:11471180|PMID:11558799 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1605433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492235 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:32313153 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621872 D RGD:2302298|PMID:11686499 20081210 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1605433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RESPIRATORY CHAIN DEFICIENCY, INFANTILE, TRANSIENT PMID:25741868 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:13298683|PMID:9806551 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621872 D RGD:2300410|PMID:14563825 20081210 RGD mRNA:decreased expression:soleus 736071 mt-Co2 cytochrome c oxidase II, mitochondrial gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:621872 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230418 RGD 736073 Btg1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:2224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11952159|REF_RGD_ID:631316 736073 Btg1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876 736073 Btg1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736073 Btg1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 736073 Btg1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736072 D RGD:1549463|PMID:15449376 20150205 RGD 736073 Btg1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736072 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16918137 736075 Mvd mevalonate (diphospho) decarboxylase gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:23910690|PMID:28492532 736075 Mvd mevalonate (diphospho) decarboxylase gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 736075 Mvd mevalonate (diphospho) decarboxylase gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 736075 Mvd mevalonate (diphospho) decarboxylase gene DOID:3805 porokeratosis ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear porokeratosis PMID:30942823|PMID:33005717 736075 Mvd mevalonate (diphospho) decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736075 Mvd mevalonate (diphospho) decarboxylase gene DOID:9000411 Porokeratosis 7, Multiple Types ISO RGD:736074 D RGD:7240710 20170405 OMIM 736075 Mvd mevalonate (diphospho) decarboxylase gene DOID:9000411 Porokeratosis 7, Multiple Types ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 7, multiple types PMID:21161278|PMID:25741868|PMID:26202976 736075 Mvd mevalonate (diphospho) decarboxylase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IEP D RGD:13782271|PMID:25168180 20180831 RGD mRNA:increased expression:liver 736075 Mvd mevalonate (diphospho) decarboxylase gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20161213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 736078 Cst8 cystatin 8 (cystatin-related epididymal spermatogenic) gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:736077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20811015 736078 Cst8 cystatin 8 (cystatin-related epididymal spermatogenic) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736079 Lsamp limbic system-associated membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736081 D RGD:5688374|PMID:114750 20120229 RGD 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2055 D RGD:1625770|PMID:16371063 20070705 RGD mRNA:decreased expression:aorta 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736081 D RGD:5688340|PMID:19011682 20120228 RGD 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2055 D RGD:5508374|PMID:15795180 20111013 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary (rat) 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:2055 D RGD:5688368|PMID:20886573 20120229 RGD 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:1596 depressive disorder IDA D RGD:5688369|PMID:19540213 20120229 RGD 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782692 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736081 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2055 D RGD:5688371|PMID:16524515 20120229 RGD mRNA:increased expression:aorta 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2055 D RGD:5688366|PMID:20974230 20120229 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2055 D RGD:5688377|PMID:10841349 20120229 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:dorsal root ganglion 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2055 D RGD:1625775|PMID:17054657 20070705 RGD 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19133277 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:2055 D RGD:1625780|PMID:12433595 20070705 RGD 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:9006880 Urinary Incontinence ISO RGD:2055 D RGD:5688352|PMID:16890732 20120228 RGD 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:736081 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668454 736082 Adra1a adrenergic receptor, alpha 1a gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:2055 D RGD:5688366|PMID:20974230 20120229 RGD associated with brain injuries 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609192 | OMIM:610168 | OMIM:613795 | OMIM:614816 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358619|PMID:22772368 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27125181|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:30739908|PMID:31624717 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:31624717 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:31624717 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30219046|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31624717|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:33436942|PMID:33824467 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:0070235 Loeys-Dietz syndrome 1 ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 1 PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18070134|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30219046|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34270679 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:0070235 Loeys-Dietz syndrome 1 susceptibility ISO RGD:733386 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733386 D RGD:2302036|PMID:9363992 20081117 RGD 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:3852 D RGD:2302021|PMID:17505012 20081114 RGD 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:20332227|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:27011056|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28655553 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:2299005|PMID:18313409 20080808 RGD 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23142374|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29543232|PMID:30087447|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:30087447|PMID:30675029|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30675029|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:33256177|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:31624717 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:30675029 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:733386 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27228633 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:3852 D RGD:2302024|PMID:17366323 20081114 RGD 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis PMID:25741868|PMID:31837199 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:733386 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34677723 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:733386 D RGD:155630637|PMID:17297450 20221026 RGD human cell line in a mouse model 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:2299005|PMID:18313409 20080808 RGD 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733386 D RGD:2306282|PMID:17613544 20090402 RGD 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:418 systemic scleroderma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181750 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:4676 uremia ISO RGD:733386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733386 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28560358 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:16928994|PMID:23884466|PMID:26848186|PMID:27879313|PMID:28492532 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:3852 D RGD:2302020|PMID:18198643 20081114 RGD protein:increased expression:kidney 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:5585 Ferguson-Smith tumor ISO RGD:733386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358634 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:5585 Ferguson-Smith tumor ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ferguson-Smith type epithelioma | ClinVar Annotator: match by term: Multiple self-healing squamous epithelioma PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:31915033|PMID:33256177|PMID:33824467|PMID:5173258|PMID:8499949 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:5585 Ferguson-Smith tumor susceptibility ISO RGD:733386 D RGD:7240710 20190502 OMIM 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3852 D RGD:1601617|PMID:10198196 20170510 RGD 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12499371|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:22113417|PMID:23672593|PMID:25437144|PMID:28492532 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3852 D RGD:2302019|PMID:18202349 20081114 RGD 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:8398 osteoarthritis IAGP D RGD:13592920 20190613 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:612400 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733386 D RGD:737735|PMID:12808151 20131105 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25741868|PMID:27879313|PMID:28492532 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IMP D RGD:2302027|PMID:15723089 20081117 RGD 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3852 D RGD:1601595|PMID:16009107 20081117 RGD protein:increased expression:liver 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733386 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD mRNA:increased expression:lung 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3852 D RGD:14995470|PMID:26645248 20191025 RGD associated with Experimental Pancreatitis, Chronic 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:31624717 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358634 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733386 D RGD:737735|PMID:12808151 20131105 RGD 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:28492532|PMID:30739908 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772368 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733386 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27228633 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733386 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28560358 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703712 736083 Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor I gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733386 D RGD:155630638|PMID:24880985 20221026 RGD sporadic colorectal cancer;DNA:deletion:exon: (rs11466445) (human) 736084 Dusp12 dual specificity phosphatase 12 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:731810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 736084 Dusp12 dual specificity phosphatase 12 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:731810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 736084 Dusp12 dual specificity phosphatase 12 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731810 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736084 Dusp12 dual specificity phosphatase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736084 Dusp12 dual specificity phosphatase 12 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731810 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736088 Gucy1b1 guanylate cyclase 1, soluble, beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731814 D RGD:10401946|PMID:15571982 20151013 RGD 736088 Gucy1b1 guanylate cyclase 1, soluble, beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731814 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736088 Gucy1b1 guanylate cyclase 1, soluble, beta 1 gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:731814 D RGD:10401946|PMID:15571982 20151013 RGD 736089 Dgkb diacylglycerol kinase, beta gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731815 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 736089 Dgkb diacylglycerol kinase, beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731815 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736089 Dgkb diacylglycerol kinase, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736092 Hspb7 heat shock protein family, member 7 (cardiovascular) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736091 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 736092 Hspb7 heat shock protein family, member 7 (cardiovascular) gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:736091 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 736092 Hspb7 heat shock protein family, member 7 (cardiovascular) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736094 Rtn4rl2 reticulon 4 receptor-like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344970 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736094 Rtn4rl2 reticulon 4 receptor-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:736095 D RGD:1300379|PMID:11102542 19990101 RGD 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736095 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:736095 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant PMID:21415153|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:0110144 Bartter disease type 3 IAGP D RGD:13592920 20180927 MouseDO OMIM:607364 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:0110144 Bartter disease type 3 ISO RGD:736095 D RGD:7240710 20140723 OMIM 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:0110144 Bartter disease type 3 ISO RGD:736095 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 3 PMID:10831588|PMID:10906158|PMID:11102542|PMID:11734858|PMID:15531551|PMID:15875219|PMID:16902263|PMID:17185149|PMID:17622951|PMID:21415153|PMID:21631963|PMID:21865213|PMID:23703872|PMID:23991001|PMID:24033266|PMID:24058621|PMID:24271511|PMID:24830959|PMID:24965226|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25810436|PMID:26467025|PMID:26920127|PMID:28288174|PMID:28381550|PMID:28492532|PMID:28555925|PMID:29254190|PMID:30773290|PMID:31115572|PMID:31672324|PMID:31690835|PMID:31803959|PMID:31834604|PMID:32576985|PMID:32857947|PMID:33532864|PMID:9326936 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:0110146 Bartter disease type 4b ISO RGD:736095 D RGD:7240710 20140723 OMIM 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:0110146 Bartter disease type 4b ISO RGD:736095 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 4B PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736095 D RGD:1600684|PMID:15148291 20070322 RGD DNA:polymorphism:T481S 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:736095 D RGD:1600683|PMID:16003175 20070322 RGD DNA:polymorphism:T481S 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:445 Bartter disease IAGP D RGD:13592920 20181011 MouseDO 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:736095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10561751 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:24830959|PMID:25741868|PMID:26920127|PMID:28381550|PMID:28492532|PMID:29254190 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:9001601 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 1 ISO RGD:736095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 1 PMID:25741868|PMID:30773290 736096 Clcnkb chloride channel, voltage-sensitive Kb gene DOID:9007758 Bartter Syndrome Type 3, with Hypocalciuria ISO RGD:736095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome, type 3, with hypocalciuria PMID:15531551|PMID:16902263|PMID:17622951|PMID:24830959|PMID:24965226|PMID:25741868|PMID:26920127|PMID:28381550|PMID:28492532|PMID:29254190 736107 Zc3hav1 zinc finger CCCH type, antiviral 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 736107 Zc3hav1 zinc finger CCCH type, antiviral 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736106 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736107 Zc3hav1 zinc finger CCCH type, antiviral 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736109 Nup153 nucleoporin 153 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736109 Nup153 nucleoporin 153 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:731840 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 736111 Stx1b syntaxin 1B gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:736110 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus 736111 Stx1b syntaxin 1B gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:736110 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 736111 Stx1b syntaxin 1B gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:736110 D RGD:7240710 20170222 OMIM 736111 Stx1b syntaxin 1B gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:736110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:11591834|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18479394|PMID:25362483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26818399|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30737342|PMID:31273778|PMID:9536098 736111 Stx1b syntaxin 1B gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy IEP D RGD:12903957|PMID:26604869 20170511 RGD 736111 Stx1b syntaxin 1B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25362483 736111 Stx1b syntaxin 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736110 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18691641|PMID:25362483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30737342 736111 Stx1b syntaxin 1B gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 736111 Stx1b syntaxin 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736110 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25362483|PMID:25741868 736111 Stx1b syntaxin 1B gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:736110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25362483 736117 Rab26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 736117 Rab26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 736117 Rab26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 736117 Rab26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 736117 Rab26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 736117 Rab26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 736117 Rab26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736117 Rab26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 736119 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1 gene DOID:0070128 congenital nongoitrous hypothyroidism 6 ISO RGD:731848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 PMID:11075809|PMID:25741868|PMID:34008892 736119 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:731848 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 736119 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1 gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:731848 D RGD:10448981|PMID:23083441 20151210 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, exon:rs939347, rs2071570, rs12941497 (human) 736119 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:628827 D RGD:10448995|PMID:24497272 20151210 RGD associated with Cholestasis 736119 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1 gene DOID:13580 cholestasis IDA D RGD:10448995|PMID:24497272 20151210 RGD 736119 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:731848 D RGD:10448995|PMID:24497272 20151210 RGD 736119 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:628827 D RGD:10448989|PMID:1315530 20151210 RGD 736119 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736119 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:628827 D RGD:10448989|PMID:1315530 20151210 RGD 736119 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IDA D RGD:10448995|PMID:24497272 20151210 RGD 736119 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:628827 D RGD:10448992|PMID:23637135 20151210 RGD 736119 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731848 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470 736121 Vamp1 vesicle-associated membrane protein 1 gene DOID:0050772 spastic ataxia 1 ISO RGD:736120 D RGD:7240710 20171206 OMIM 736121 Vamp1 vesicle-associated membrane protein 1 gene DOID:0050772 spastic ataxia 1 ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 1 PMID:11774073|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28492532 736121 Vamp1 vesicle-associated membrane protein 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 736121 Vamp1 vesicle-associated membrane protein 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 736121 Vamp1 vesicle-associated membrane protein 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 736121 Vamp1 vesicle-associated membrane protein 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:28253535 736121 Vamp1 vesicle-associated membrane protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:11774073|PMID:17576681|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:33631708|PMID:9536098 736121 Vamp1 vesicle-associated membrane protein 1 gene DOID:9004718 Congenital Myasthenic Syndrome 25 ISO RGD:736120 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736121 Vamp1 vesicle-associated membrane protein 1 gene DOID:9004718 Congenital Myasthenic Syndrome 25 ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 25, presynaptic PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:28600779 736121 Vamp1 vesicle-associated membrane protein 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 736123 Eif5 eukaryotic translation initiation factor 5 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:736122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 736123 Eif5 eukaryotic translation initiation factor 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736122 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 736123 Eif5 eukaryotic translation initiation factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736123 Eif5 eukaryotic translation initiation factor 5 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:736122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 736124 Ppp3r2 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type II) gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69232 D RGD:13830881|PMID:20713027 20181207 RGD 736124 Ppp3r2 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type II) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346251 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736124 Ppp3r2 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type II) gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1346251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 736124 Ppp3r2 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type II) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736124 Ppp3r2 protein phosphatase 3, regulatory subunit B, alpha isoform (calcineurin B, type II) gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1346251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 736129 Timm10b translocase of inner mitochondrial membrane 10B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736128 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 736129 Timm10b translocase of inner mitochondrial membrane 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736128 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736130 Ggt5 gamma-glutamyltransferase 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733414 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 736130 Ggt5 gamma-glutamyltransferase 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733414 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736130 Ggt5 gamma-glutamyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736130 Ggt5 gamma-glutamyltransferase 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:2684 D RGD:69846|PMID:9374738 20081113 RGD mRNA:increased expression:lung 736131 Tac2 tachykinin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353248 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 736131 Tac2 tachykinin 2 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25636053 736131 Tac2 tachykinin 2 gene DOID:0090089 hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia ISO RGD:1353248 D RGD:7240710 20140903 OMIM 736131 Tac2 tachykinin 2 gene DOID:0090089 hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 10 without anosmia PMID:19079066|PMID:20332248 736131 Tac2 tachykinin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3809 D RGD:2305983|PMID:2478257 20090316 RGD protein:increased expression:supraoptic nucleus, medulla oblongata 736131 Tac2 tachykinin 2 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1353248 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079066 736131 Tac2 tachykinin 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:29419413 736131 Tac2 tachykinin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736131 Tac2 tachykinin 2 gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:29419413 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11771762 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:2349 arteriosclerosis IAGP D RGD:1580711|PMID:15488866 19990101 RGD 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1602898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1602898 D RGD:26884462|PMID:25171874 20200511 RGD protein:decreased expression:placenta 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:71005 D RGD:26884462|PMID:25171874 20200511 RGD protein:decreased expression:placenta 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IAGP D RGD:1580710|PMID:16766642 19990101 RGD 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23692979 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1602898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 736132 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736135 Pigl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class L gene DOID:0112152 CHIME syndrome ISO RGD:1342664 D RGD:243048422|PMID:22444671 20230329 RGD DNA:missense mutation:CDS:c.500T>C (p.L167P) (human) 736135 Pigl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class L gene DOID:0112152 CHIME syndrome ISO RGD:1342664 D RGD:7240710 20141015 OMIM 736135 Pigl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class L gene DOID:0112152 CHIME syndrome ISO RGD:1342664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHIME syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Intellectual Disability, and Ear Anomalies (CHIME) Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Zunich neuroectodermal syndrome PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:30023290|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234 736135 Pigl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234 736135 Pigl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class L gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1342664 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 2 736135 Pigl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class L gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1342664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234 736135 Pigl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class L gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1342664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature birth PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:0070340 classic citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:7240710 20200228 OMIM 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:0070340 classic citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia type I PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:19684305|PMID:20005624|PMID:20818742|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24033266|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27287393|PMID:27629047|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30612563|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31208364|PMID:3146925|PMID:31469252|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:32860008|PMID:33851512|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:934749|PMID:9536098 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736136 D RGD:4139898|PMID:11556547 20100823 RGD protein:increased expression:brain, glial cell (human) 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:736136 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25033204 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2163 D RGD:631755|PMID:12470967 20100901 RGD mRNA, protein:increased expression:eye (rat) 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736136 D RGD:4140479|PMID:12359751 20100831 RGD 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736136 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31651977 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11708871|PMID:11941481|PMID:12815590|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:19684305|PMID:20005624|PMID:20818742|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31469252|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9536098 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736136 D RGD:4140479|PMID:12359751 20100831 RGD 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736136 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2163 D RGD:4140452|PMID:19914391 20100830 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2163 D RGD:4110824|PMID:20567615 20100818 RGD protein:increased activity:brain (rat) 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury resistance ISO RGD:2163 D RGD:1599263|PMID:17198704 20070130 RGD protein:increased expression:brain, neuron (rat) 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736136 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:2163 D RGD:1599305|PMID:15698416 20070130 RGD 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2163 D RGD:1599310|PMID:11384198 20070130 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta (rat) 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2163 D RGD:1599265|PMID:10652239 20070130 RGD 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:2163 D RGD:4140449|PMID:20544730 20100830 RGD protein:increased expression:plasma (rat) 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2163 D RGD:4142785|PMID:20805789 20100908 RGD protein:increased expression:lung (rat) 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:2163 D RGD:70249|PMID:11779202 20100823 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:2163 D RGD:1599267|PMID:10353334 20070130 RGD 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9273 citrullinemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:215700 | OMIM:603471 | OMIM:605814 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia, mild | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinuria PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24033266|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31469252|PMID:31980526|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:9536098 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia, mild | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinuria PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24033266|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27168972|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31469252|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:33851512|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:9536098 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia, mild PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:19684305|PMID:20005624|PMID:20818742|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24033266|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27168972|PMID:27287393|PMID:27629047|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30612563|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31208364|PMID:3146925|PMID:31469252|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:33851512|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:934749|PMID:9536098 736137 Ass1 argininosuccinate synthetase 1 gene DOID:9273 citrullinemia susceptibility ISO RGD:736136 D RGD:1599301|PMID:7557970 20070129 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:733426 D RGD:126781766|PMID:16507107 20210420 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:126781771|PMID:19691460 20210420 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:733426 D RGD:2289952|PMID:9470844 20080220 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060560 lethal congenital contracture syndrome 2 ISO RGD:733426 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060560 lethal congenital contracture syndrome 2 ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 2 PMID:17701904|PMID:25741868 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:733426 D RGD:11554173 20210907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080679 neuronal intestinal dysplasia type A ISO RGD:733426 D RGD:7240710 20210818 OMIM 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080679 neuronal intestinal dysplasia type A ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:33497358 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:2289946|PMID:17532856 20080220 RGD protein:altered localization:nucleus 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:2298502|PMID:16685269 20080703 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:23680147 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733426 D RGD:2289980|PMID:16469638 20080221 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733426 D RGD:2298506|PMID:14614020 20080703 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:126790474|PMID:22549618 20210422 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:17908459|REF_RGD_ID:2289953 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20170613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26619011 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:126790479|PMID:11789762 20210422 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:733426 D RGD:126790478|PMID:20364069 20210422 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:126790475|PMID:26824984 20210422 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:26619011 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:126781768|PMID:21709195 20210420 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:69323 D RGD:10449020|PMID:19296522 20151211 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:69323 D RGD:126790486|PMID:18845940 20210422 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:26619011 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:126781769|PMID:11355950 20210420 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:126781772|PMID:24997986 20210420 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69323 D RGD:2289967|PMID:11797086 20080221 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:126790467|PMID:20604875 20210422 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:2289944|PMID:17634423 20080220 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression, altered localization:lymph node, nucleus 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20210119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:23680147 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000473 Familial Visceral Neuropathy ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial PMID:25741868 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21638049 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:2289944|PMID:17634423 20080220 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression, altered localization:bone, nucleus 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:2298500|PMID:18559590 20080703 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:alternative form 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:126790470|PMID:26254096 20210422 RGD associated with lung adenocarcinoma 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634423 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:69323 D RGD:68774|PMID:9030624 20080221 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:2298499|PMID:18575766 20080703 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:2298501|PMID:16896008 20080703 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:733426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21638049 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:23680147 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:26619011 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:2289947|PMID:17465227 20080220 RGD protein:increased expression:uterine cervix 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:2289951|PMID:11206334 20080220 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733426 D RGD:2289950|PMID:16962163 20080220 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12483526 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:2289979|PMID:17203220 20080221 RGD 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69323 D RGD:2289941|PMID:17704947 20080220 RGD protein:increased expression:oral epithelium 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:2298505|PMID:10537356 20080703 RGD protein:increased expression:endometrium 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008420 Familial Erythroleukemia ISO RGD:733426 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008420 Familial Erythroleukemia ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20160901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DI GUGLIELMO DISEASE, FAMILIAL PMID:27416908 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21638049|PMID:28114269 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:2289949|PMID:17465220 20080220 RGD mRNA:increased expression:breast 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:26619011 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:2289942|PMID:18182100 20080220 RGD DNA:amplification 736142 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:126781774|PMID:24825912 20210420 RGD 736144 Arhgef7 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF7) gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:736143 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 736144 Arhgef7 Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF7) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:0070135 autosomal recessive cutis laxa type IA ISO RGD:736145 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:0070135 autosomal recessive cutis laxa type IA ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1A PMID:12189163|PMID:16374472|PMID:16652333|PMID:16691202|PMID:17035250|PMID:18185537|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:21576112|PMID:22829427|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:3232707 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:0070136 autosomal dominant cutis laxa 2 ISO RGD:736145 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:0070136 autosomal dominant cutis laxa 2 ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant 2 PMID:12618961|PMID:21576112|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653220 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:0070142 autosomal dominant cutis laxa ISO RGD:736145 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:736145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20180821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal spinal muscular atrophy 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:736145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis IEP D RGD:69830|PMID:10428823 20061108 RGD 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:3144 cutis laxa IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123700 | OMIM:219100 | OMIM:219150 | OMIM:219200 | OMIM:612940 | OMIM:613177 | OMIM:614434 | OMIM:614437 | OMIM:614438 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736145 D RGD:1300360|PMID:12189163 20150123 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S227P (human) 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis Laxa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:15269314|PMID:16374472|PMID:16652333|PMID:17035250|PMID:19194475|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:21576112|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28765615|PMID:29653220 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:24033266|PMID:28492532 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9000848 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1H ISO RGD:736145 D RGD:7240710 20220316 OMIM 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9000848 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1H ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 1H | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH OR WITHOUT AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION PMID:16652333|PMID:21576112|PMID:23328402|PMID:25741868|PMID:28332470|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:31945625|PMID:32757322 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:736145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17929269 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:736145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9007916 Age Related Macular Degeneration 3 ISO RGD:736145 D RGD:7240710 20130425 OMIM 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9007916 Age Related Macular Degeneration 3 ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, age-related, 3 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH OR WITHOUT AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION PMID:15269314|PMID:16374472|PMID:16652333|PMID:17035250|PMID:19194475|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:21576112|PMID:23328402|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28332470|PMID:28492532|PMID:28765615|PMID:29653220|PMID:31945625|PMID:32757322 736146 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:736145 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 736148 Itga8 integrin alpha 8 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:736147 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 736148 Itga8 integrin alpha 8 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:736147 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736148 Itga8 integrin alpha 8 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736147 D RGD:2302241|PMID:17303177 20081205 RGD DNA:hypermethylation:promoter 736148 Itga8 integrin alpha 8 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:621634 D RGD:12910487|PMID:25482639 20170615 RGD mRNA:increased expression:cortex of kidney 736148 Itga8 integrin alpha 8 gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:736147 D RGD:13601982|PMID:23153507 20180525 RGD DNA:SNP:cds: rs2298033(human) 736148 Itga8 integrin alpha 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736147 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736148 Itga8 integrin alpha 8 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736147 D RGD:7257723|PMID:18277079 20130903 RGD associated with Polycystic Kidney, Autosomal Dominant;DNA:polymorphism: :-414T>C(human) 736148 Itga8 integrin alpha 8 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736147 D RGD:7257723|PMID:18277079 20130903 RGD mRNA:increased expression:kidney 736148 Itga8 integrin alpha 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17786296 736148 Itga8 integrin alpha 8 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303177 736148 Itga8 integrin alpha 8 gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:736147 D RGD:7240710 20180711 OMIM 736148 Itga8 integrin alpha 8 gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:736147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 1 PMID:24439109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864 736151 Dpp3 dipeptidylpeptidase 3 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 736151 Dpp3 dipeptidylpeptidase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736151 Dpp3 dipeptidylpeptidase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 736151 Dpp3 dipeptidylpeptidase 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 736151 Dpp3 dipeptidylpeptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736151 Dpp3 dipeptidylpeptidase 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 736151 Dpp3 dipeptidylpeptidase 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 736153 Gbp2 guanylate binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736153 Gbp2 guanylate binding protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736153 Gbp2 guanylate binding protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 736155 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 736155 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 736155 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 PMID:28492532 736155 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0112051 non-syndromic X-linked intellectual disability 30 IAGP D RGD:13592920 20201022 MouseDO OMIM:300558 736155 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0112051 non-syndromic X-linked intellectual disability 30 ISO RGD:731864 D RGD:7240710 20130425 OMIM 736155 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0112051 non-syndromic X-linked intellectual disability 30 ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 30 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 47 PMID:10946356|PMID:12884430|PMID:17853471|PMID:18523455|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31843706|PMID:32050918|PMID:8826460|PMID:9332663|PMID:9731525 736155 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18523455|PMID:25741868 736155 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 736155 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736155 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736155 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24556213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736155 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:8466 retinal degeneration IEP D RGD:7775028|PMID:16505058 20131230 RGD mRNA, protein:increased expression:retina 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:736158 D RGD:5144236|PMID:14555548 20110802 RGD protein:increased expression:serum 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis IEP D RGD:40400713|PMID:23148283 20201103 RGD mRNA:increased expression:brain: 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis treatment IMP D RGD:11561855|PMID:24657070 20201030 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736158 D RGD:39938972|PMID:25193287 20201016 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736158 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:0060180 colitis severity IMP D RGD:40400694|PMID:23172891 20201030 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy IMP D RGD:39938968|PMID:25746970 20201016 RGD associated with Fungal Lung Diseases 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:736158 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 IEP D RGD:11343232|PMID:26518437 20201030 RGD associated with lymphocytic choriomeningitis;mRNA:increased expression:spleen, liver: 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 treatment IMP D RGD:11343232|PMID:26518437 20201030 RGD associated with lymphocytic choriomeningitis 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:1080 filariasis IMP D RGD:40400889|PMID:27592711 20201105 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:736158 D RGD:39938848|PMID:30935248 20201014 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:736158 D RGD:40400702|PMID:25658420 20201102 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis severity IMP D RGD:40400708|PMID:25829541 20201102 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:12205 dengue disease treatment IMP D RGD:39938828|PMID:30098206 20201013 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:12365 malaria IMP D RGD:39938859|PMID:28359899 20201014 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome severity ISO RGD:736158 D RGD:39458200|PMID:30467800 20201013 RGD associated with Escherichia Coli Infections; 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:736158 D RGD:39938858|PMID:28992214 20201014 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:5144238|PMID:11283151 20110802 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:14069 cerebral malaria treatment IMP D RGD:40400741|PMID:25682948 20201104 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5144235|PMID:17623648 20110802 RGD protein:increased expression:serum 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5144244|PMID:19179489 20110802 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5144245|PMID:17407196 20110802 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736158 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610|PMID:21150878|PMID:21804549|PMID:24241537|PMID:27472835 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736158 D RGD:5144240|PMID:21150878 20110802 RGD DNA:SNP: :rs10197862 (human) 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736158 D RGD:5144242|PMID:19852851 20110802 RGD DNA:SNPs:intron:rs1420089, rs1861245,rs1946131 (human) 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736158 D RGD:5144243|PMID:19198610 20110802 RGD DNA:SNP: :rs1420101 (human) 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:736158 D RGD:5144237|PMID:11463601 20110802 RGD protein:increased expression:serum 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736158 D RGD:5144239|PMID:21281963 20110802 RGD DNA:SNP: :rs1041973 (human) 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis IMP D RGD:39938965|PMID:28128217 20201016 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IEP D RGD:40400740|PMID:30952808 20201104 RGD mRNA:increased expression:lung: 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736158 D RGD:5144227|PMID:19927353 20110802 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:736158 D RGD:5144241|PMID:20602249 20110802 RGD DNA:polymorphisms: :-27307T>A, -27614C>A (human) 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:736158 D RGD:5144228|PMID:19671251 20110802 RGD associated with Sinusitis;DNA:SNPs: :multiple (human) 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity IEP D RGD:39938956|PMID:31200771 20201015 RGD associated with Schistosomiasis Japonica 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:646 viral encephalitis IEP D RGD:39457934|PMID:27334012 20201008 RGD mRNA:increased expression:brain 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:646 viral encephalitis severity IMP D RGD:39457934|PMID:27334012 20201008 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5144223|PMID:20959556 20110802 RGD associated with Sepsis 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:2894 D RGD:40818077|PMID:29508184 20201110 RGD associated with Acinetobacter infectious disease 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure disease_progression ISO RGD:736158 D RGD:39938857|PMID:28381383 20201014 RGD associated with hepatitis B; 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9000590 Dyspnea disease_progression ISO RGD:736158 D RGD:5144224|PMID:20804518 20110802 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:736158 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32777237 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:736158 D RGD:39938855|PMID:25808546 20201014 RGD mRNA:increased expression:gingiva 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736158 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20472598 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9002992 Nematode Infections severity IMP D RGD:40400689|PMID:27697499 20201030 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis severity IMP D RGD:39939003|PMID:26872602 20201019 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity IMP D RGD:40813740|PMID:17492053 20201109 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9004484 Sepsis severity IMP D RGD:39938964|PMID:30001716 20201016 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:5144222|PMID:21352201 20110802 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:736158 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21352201 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:2894 D RGD:40400909|PMID:29329586 20201105 RGD protein:increased expression:spinal cord: 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections IMP D RGD:40400705|PMID:25926677 20201102 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9006535 Hookworm Infections IMP D RGD:39938827|PMID:22329990 20201013 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:736158 D RGD:39938857|PMID:28381383 20201014 RGD protein:increased expression:serum: 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:736158 D RGD:39457933|PMID:27180842 20201008 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:2894 D RGD:40813741|PMID:24837094 20201109 RGD 736159 Il1rl1 interleukin 1 receptor-like 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema treatment IMP D RGD:40400740|PMID:30952808 20201104 RGD associated with common cold; 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:12522116|PMID:28492532 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736164 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736164 D RGD:1580393|PMID:16790700 19990101 RGD 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736164 D RGD:7207850|PMID:11527649 20130208 RGD 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20160913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, somatic PMID:16790700 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:736164 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:2692 D RGD:7207474|PMID:17855776 20130205 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0080662 atrial standstill 1 ISO RGD:736164 D RGD:7240710 20130918 OMIM 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0080662 atrial standstill 1 ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial standstill 1 PMID:16790700|PMID:21921585|PMID:22199024|PMID:22713807|PMID:22912587|PMID:23348765|PMID:24060583|PMID:24144883|PMID:25205790|PMID:25741868|PMID:26137477|PMID:26279651|PMID:26503720|PMID:27930557|PMID:28074886|PMID:28398664|PMID:28457700|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:9588401 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types PMID:17601931|PMID:23720739|PMID:23772370|PMID:28492532 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2692 D RGD:7207848|PMID:11821709 20130208 RGD protein:decreased expression:artery endothelium 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736164 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19109587 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2692 D RGD:7207417|PMID:19686729 20130201 RGD 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2692 D RGD:7207851|PMID:11422751 20130208 RGD 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2692 D RGD:7207390|PMID:22945766 20130130 RGD 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2692 D RGD:7207847|PMID:12644912 20130208 RGD mRNA:increased expression:kidney 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2692 D RGD:13592597|PMID:29428663 20180509 RGD 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187500 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:736164 D RGD:7207464|PMID:22199024 20130205 RGD DNA:duplications 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2692 D RGD:7207391|PMID:21895483 20130130 RGD protein:increased expression:cerebral artery 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2692 D RGD:7207423|PMID:19077877 20130201 RGD 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2692 D RGD:7207815|PMID:15942348 20130206 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta endothelium 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2692 D RGD:7207415|PMID:20609064 20130201 RGD 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:9008693 Familial Atrial Fibrillation 11 ISO RGD:736164 D RGD:7240710 20140903 OMIM 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:9008693 Familial Atrial Fibrillation 11 ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 11 PMID:16790700|PMID:20818502|PMID:23348765|PMID:24060583|PMID:24144883|PMID:25741868|PMID:26503720|PMID:28074886|PMID:28457700|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:9588401 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736165 Gja5 gap junction protein, alpha 5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2692 D RGD:7207466|PMID:18324386 20130205 RGD mRNA, protein:decreased expression:mesenteric artery 736166 Rpl35a ribosomal protein L35A gene DOID:0111883 Diamond-Blackfan anemia 5 ISO RGD:733438 D RGD:11535069|PMID:18535205 20160920 RGD DNA:deletions, snps:multiple (human) 736166 Rpl35a ribosomal protein L35A gene DOID:0111883 Diamond-Blackfan anemia 5 ISO RGD:733438 D RGD:11535072|PMID:22689679 20160920 RGD DNA:deletions, duplication:multiple (human) 736166 Rpl35a ribosomal protein L35A gene DOID:0111883 Diamond-Blackfan anemia 5 ISO RGD:733438 D RGD:7240710 20140723 OMIM 736166 Rpl35a ribosomal protein L35A gene DOID:0111883 Diamond-Blackfan anemia 5 ISO RGD:733438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18535205|PMID:22262766|PMID:22689679|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:32241839|PMID:9536098 736166 Rpl35a ribosomal protein L35A gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:733438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:18535205|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532 736166 Rpl35a ribosomal protein L35A gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733438 D RGD:11535077|PMID:10880769 20160920 RGD mRNA:increased expression:brain (human) 736168 Csnk1a1 casein kinase 1, alpha 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:736167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 736168 Csnk1a1 casein kinase 1, alpha 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736167 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736168 Csnk1a1 casein kinase 1, alpha 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736167 D RGD:10395229|PMID:10514399 20150826 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: 736168 Csnk1a1 casein kinase 1, alpha 1 gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:736167 D RGD:10395231|PMID:18191026 20150826 RGD protein:increased expression:muscle: 736168 Csnk1a1 casein kinase 1, alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736167 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736168 Csnk1a1 casein kinase 1, alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736167 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736168 Csnk1a1 casein kinase 1, alpha 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736167 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:11053681|PMID:11166169|PMID:11297944|PMID:11371436|PMID:12461690|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:15733273|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16627476|PMID:16650086|PMID:16971480|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17562833|PMID:17702496|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18258189|PMID:18334579|PMID:18337726|PMID:18414213|PMID:18563459|PMID:18854868|PMID:18854869|PMID:19015733|PMID:19226146|PMID:19285864|PMID:19556129|PMID:19835634|PMID:20517216|PMID:20635405|PMID:20694146|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:22378277|PMID:22443334|PMID:22926650|PMID:23169433|PMID:24033266|PMID:24715573|PMID:24803842|PMID:25046369|PMID:25079074|PMID:25135358|PMID:25252031|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:26363099|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26632398|PMID:26810512|PMID:26886200|PMID:27023906|PMID:27055500|PMID:27066551|PMID:27066573|PMID:27142102|PMID:27431290|PMID:27447704|PMID:27558075|PMID:27708273|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31555977|PMID:31788660|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32342993|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32557990|PMID:3258171|PMID:32668095|PMID:32896923|PMID:33250842|PMID:33337384|PMID:34355366|PMID:34440373|PMID:34720847|PMID:35309930|PMID:7720071|PMID:9150160|PMID:9266733|PMID:9642272|PMID:9762961 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:0110275 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253600 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:0110275 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A IMP D RGD:734687|PMID:10814721 20150209 RGD 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:0110275 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A ISO RGD:731876 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:0110275 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Leyden-Moebius muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2A PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:10567047|PMID:10679950|PMID:11053681|PMID:11166169|PMID:11245732|PMID:11297944|PMID:11371436|PMID:11525884|PMID:11731278|PMID:12461690|PMID:12890817|PMID:14578192|PMID:14645990|PMID:14959561|PMID:14981715|PMID:15138196|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:15733273|PMID:15843148|PMID:15884399|PMID:16001438|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16199547|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16542520|PMID:16607617|PMID:16627476|PMID:16650086|PMID:16816913|PMID:1691480|PMID:16971480|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17258832|PMID:17318636|PMID:17526799|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17594342|PMID:17596655|PMID:17702496|PMID:17897828|PMID:17979987|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18073330|PMID:18258189|PMID:18334579|PMID:18337726|PMID:18414213|PMID:18563459|PMID:18854868|PMID:18854869|PMID:19015733|PMID:19048948|PMID:19156839|PMID:19226146|PMID:19285864|PMID:19364062|PMID:19556129|PMID:19763152|PMID:19835634|PMID:20044116|PMID:20307669|PMID:20477750|PMID:205172126|PMID:20517216|PMID:20580976|PMID:20635405|PMID:20686710|PMID:20694146|PMID:21172462|PMID:21204801|PMID:21288883|PMID:21386772|PMID:21520333|PMID:21624972|PMID:21896784|PMID:21984748|PMID:22006685|PMID:22057634|PMID:22079131|PMID:22158424|PMID:22378277|PMID:22406018|PMID:22443334|PMID:22486197|PMID:22505582|PMID:22926650|PMID:23169433|PMID:23553538|PMID:23597518|PMID:23666804|PMID:23677060|PMID:23757202|PMID:23821418|PMID:24033266|PMID:24715573|PMID:24803842|PMID:24846670|PMID:25046369|PMID:25079074|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25215589|PMID:25252031|PMID:25326637|PMID:25512505|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25987458|PMID:26060040|PMID:26301378|PMID:26363099|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26501342|PMID:26583491|PMID:26632398|PMID:26677118|PMID:26810512|PMID:26886200|PMID:27011640|PMID:27020652|PMID:27023906|PMID:27055500|PMID:27066545|PMID:27066551|PMID:27066573|PMID:27081656|PMID:27142102|PMID:27234031|PMID:27259757|PMID:27262448|PMID:27363342|PMID:27431290|PMID:27447704|PMID:27500519|PMID:27558075|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27818383|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28103310|PMID:28300015|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28602176|PMID:28877744|PMID:28881388|PMID:28914264|PMID:28915917|PMID:29149851|PMID:29685414|PMID:29797799|PMID:29970176|PMID:30028523|PMID:30056071|PMID:30107846|PMID:30538847|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31066050|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31263448|PMID:31268554|PMID:31410652|PMID:31517061|PMID:31555977|PMID:31671740|PMID:31788660|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:31937337|PMID:32140910|PMID:32342993|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32557990|PMID:32576226|PMID:3258171|PMID:32668095|PMID:32896923|PMID:32994280|PMID:33250842|PMID:33335567|PMID:33337384|PMID:34008892|PMID:34355366|PMID:34440373|PMID:34602496|PMID:34697879|PMID:34720847|PMID:35169782|PMID:35309930|PMID:7318636|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|PMID:8624690|PMID:9150160|PMID:9246005|PMID:9266733|PMID:9452114|PMID:9536098|PMID:9642272|PMID:9655129|PMID:9762961|PMID:9771675|PMID:9777948 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B PMID:25741868|PMID:31263448 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:11371436|PMID:15221789|PMID:16141003|PMID:18854869|PMID:19226146|PMID:20635405|PMID:25046369|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:28492532 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:318 progressive muscular atrophy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive spinal muscular atrophy PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35169782 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2269 D RGD:1600777|PMID:10806331 20070327 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:15733273|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26501342|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:9003242 Paresthesia ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paresthesia PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:9003997 Familial Idiopathic Inflammatory Myopathy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic inflammatory myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:15733273|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26501342|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:9006843 Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 4 ISO RGD:731876 D RGD:7240710 20190911 OMIM 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:9006843 Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 4 ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1I | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4 PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:11371436|PMID:12461690|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16542520|PMID:16627476|PMID:16650086|PMID:16971480|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17526799|PMID:17576681|PMID:17702496|PMID:17897828|PMID:17979987|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18258189|PMID:18334579|PMID:18337726|PMID:18414213|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:19015733|PMID:19048948|PMID:19156839|PMID:19226146|PMID:19556129|PMID:19835634|PMID:20044116|PMID:20517216|PMID:20635405|PMID:20694146|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:22006685|PMID:22378277|PMID:22443334|PMID:24033266|PMID:25079074|PMID:25135358|PMID:25252031|PMID:25326637|PMID:25512505|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26632398|PMID:26677118|PMID:26886200|PMID:27055500|PMID:27066545|PMID:27066551|PMID:27142102|PMID:27234031|PMID:27259757|PMID:27363342|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27818383|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28602176|PMID:28881388|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31066050|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:31931849|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:3258171|PMID:32668095|PMID:34440373|PMID:34720847|PMID:7720071|PMID:8624690|PMID:9150160|PMID:9266733|PMID:9536098|PMID:9642272|PMID:9762961|PMID:9777948 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:28492532 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:15733273|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26501342|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 736171 Capn3 calpain 3 gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:731876 D RGD:1600769|PMID:9150160 20070327 RGD Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, type 2A, OMIM:114240;DNA:mutations 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IEP D RGD:6483074|PMID:21270095 20120514 RGD protein:increased expression:renal cortex 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:620190 D RGD:6483074|PMID:21270095 20120514 RGD protein:increased expression:renal cortex 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:0080855 Parkinsonism IMP D RGD:6483312|PMID:19864570 20120516 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:620190 D RGD:11558014|PMID:25424835 20161107 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:620190 D RGD:6483068|PMID:21926933 20120511 RGD protein:increased expression:pancreas 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:10652 Alzheimer's disease IDA D RGD:6483102|PMID:20863706 20120515 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733440 D RGD:6483101|PMID:18497889 20120515 RGD protein:decreased expression:gray matter 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620190 D RGD:11561939|PMID:23499735 20161111 RGD protein:increased expression:brain 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733440 D RGD:11558015|PMID:25209900 20161216 RGD protein:increased expression:heart 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:12010 anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:620190 D RGD:6483070|PMID:21490676 20120511 RGD protein:decreased expression:retina 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19628769 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:1440 Machado-Joseph disease IEP D RGD:6483072|PMID:21478185 20120514 RGD protein:decreased expression:brain 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:733440 D RGD:6483072|PMID:21478185 20120514 RGD protein:decreased expression:fibroblast 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:1596 depressive disorder disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:11561930|PMID:25386878 20161111 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:1596 depressive disorder treatment IEP D RGD:11561930|PMID:25386878 20161111 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:155641236|PMID:33292020 20221103 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:620190 D RGD:6483048|PMID:22476098 20120511 RGD protein:increased expression:eye 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620190 D RGD:6483096|PMID:19138675 20120515 RGD mRNA:protein:increased expression 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:733440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138675 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:620190 D RGD:6483076|PMID:20838925 20120514 RGD mRNA,protein:increased expression:hippocampus 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620190 D RGD:11561910|PMID:22509406 20161110 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620190 D RGD:6483094|PMID:19574998 20120515 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620190 D RGD:6483313|PMID:17936001 20120516 RGD protein:increased expression:hippocampus, frontal cortex 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:6483102|PMID:20863706 20120515 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620190 D RGD:11561945|PMID:25435100 20161114 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:11561951|PMID:23851366 20161114 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620190 D RGD:6483057|PMID:22227058 20120511 RGD protein:increased expression:brain 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620190 D RGD:11561900|PMID:22108007 20161110 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:620190|RGD:733440 D RGD:11561943|PMID:22301112 20161114 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:14974231|PMID:30849962 20190920 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733440 D RGD:11561934|PMID:22895779 20161111 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:620190 D RGD:11561927|PMID:23314838 20161111 RGD protein:increased expression:cortex of kidney 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:620190 D RGD:11561929|PMID:24365867 20161111 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079142 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:620190 D RGD:11561913|PMID:20079142 20161110 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620190 D RGD:11560532|PMID:18619688 20161109 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:620190 D RGD:11557990|PMID:23055316 20161111 RGD protein:increased expression:soleus muscle 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:733440 D RGD:6483316|PMID:21592995 20120516 RGD associated with HIV infections;protein:increased expression:brain 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620190 D RGD:11561926|PMID:24090408 20161111 RGD protein:increased expression:kidney 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:620190 D RGD:6483066|PMID:22001349 20120511 RGD protein:increased expression: 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:8398 osteoarthritis IEP D RGD:6483317|PMID:20187128 20120516 RGD protein:decreased expression:cartilage 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733440 D RGD:6483317|PMID:20187128 20120516 RGD protein:decreased expression:cartilage 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:733440 D RGD:6483081|PMID:20539009 20120514 RGD protein:increased expression:intestine 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:620190 D RGD:11561942|PMID:22835012 20161114 RGD protein:increased expression:intervertebral disc 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:6483100|PMID:21806471 20120515 RGD protein:increased expression:spinal cord 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620190 D RGD:11561918|PMID:24559459 20161110 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733440 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620190 D RGD:11561922|PMID:23852559 20161111 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:620190 D RGD:11561988|PMID:24990154 20161115 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620190 D RGD:6483046|PMID:22521819 20120511 RGD protein:increased expression:brain 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:6483314|PMID:16874043 20120516 RGD protein:increased expression:brain 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620190 D RGD:11558018|PMID:24221859 20161107 RGD protein:increased expression:hippocampus 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620190 D RGD:6483098|PMID:18500386 20120515 RGD protein:increased expression:neuron, astrocyte 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733440 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34929507 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620190 D RGD:11561952|PMID:25374587 20161114 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620190 D RGD:6483069|PMID:21866636 20120511 RGD protein:increased expression:kidney 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620190 D RGD:11560531|PMID:23665054 20161109 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:620190 D RGD:11558011|PMID:25238224 20161107 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620190 D RGD:11561935|PMID:23884876 20161111 RGD protein:increased expression:basal ganglion 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20876807 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:620190 D RGD:5685686|PMID:21436843 20161111 RGD protein:increased expression:lumbar spinal cord ventral horn 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620190 D RGD:11558017|PMID:25919564 20161107 RGD protein:increased expression:brain 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620190 D RGD:6483050|PMID:22449108 20120511 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620190 D RGD:11561904|PMID:23326547 20161110 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620190 D RGD:11561938|PMID:24998254 20161111 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620190 D RGD:6483054|PMID:22306244 20120511 RGD protein:increased expression:brain 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:620190 D RGD:11561955|PMID:23589102 20161114 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:620190 D RGD:6483077|PMID:20823696 20120514 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22481206|PMID:23790316 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620190 D RGD:11557996|PMID:24993523 20161104 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9006008 Closed Head Injuries IEP D RGD:6483315|PMID:16004578 20120516 RGD protein:increased expression:neuron 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620190 D RGD:11561958|PMID:26412257 20161114 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:620190 D RGD:10041017|PMID:23386193 20161111 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage tissue 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9007090 Experimental Seizures treatment ISO RGD:620190 D RGD:11561923|PMID:23994218 20161111 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment IEP D RGD:11560530|PMID:22850625 20161109 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620190 D RGD:11561936|PMID:24730400 20161111 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:11561944|PMID:20812860 20161114 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620190 D RGD:11561911|PMID:20821058 20161110 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:620190 D RGD:34888237|PMID:31007149 20200706 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20190502 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:620190 D RGD:11561943|PMID:22301112 20161114 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:11561943|PMID:22301112 20161114 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620190 D RGD:11561956|PMID:21820301 20161114 RGD 736173 Becn1 beclin 1, autophagy related gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:620190 D RGD:11561957|PMID:25824552 20161114 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 736175 Camk2d calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, delta gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736174 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 736175 Camk2d calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, delta gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 736175 Camk2d calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, delta gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:736174 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 736175 Camk2d calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, delta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2263 D RGD:6907065|PMID:20638246 20121024 RGD DNA:SNP:intron:g.24024428G>T (rat) 736175 Camk2d calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736175 Camk2d calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, delta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736175 Camk2d calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736174 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 736175 Camk2d calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, delta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736174 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 736178 Dmtf1 cyclin D binding myb like transcription factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736177 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 736178 Dmtf1 cyclin D binding myb like transcription factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736177 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736178 Dmtf1 cyclin D binding myb like transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872634 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:20129283|PMID:21646736|PMID:22789973|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32948286|PMID:33352116|PMID:9536098 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12097481|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:20129283|PMID:21646736|PMID:22789973|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29264398|PMID:29273096|PMID:29502107|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30177317|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31571979|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32948286|PMID:33352116|PMID:9536098 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12097481|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:19763152|PMID:20129283|PMID:20307669|PMID:21270786|PMID:21646736|PMID:22406018|PMID:22789973|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25250524|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:25974703|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29264398|PMID:29273096|PMID:29502107|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30086531|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30177317|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31571979|PMID:31780880|PMID:31928344|PMID:31977013|PMID:32581362|PMID:32917565|PMID:32948286|PMID:33352116|PMID:34385907|PMID:9536098 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12097481|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:19763152|PMID:20129283|PMID:20307669|PMID:21646736|PMID:22406018|PMID:22789973|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25250524|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28106320|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29264398|PMID:29273096|PMID:29502107|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30086531|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30177317|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31571979|PMID:31780880|PMID:31928344|PMID:31977013|PMID:32581362|PMID:32917565|PMID:32948286|PMID:33352116|PMID:34385907|PMID:9536098 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349086 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060|PMID:29892015|PMID:30061737 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:0070149 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 PMID:28492532 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:0081075 Marsili syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired thermal sensitivity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:26733327|PMID:27711072|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29874177|PMID:30662450|PMID:32581362 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:0111730 familial episodic pain syndrome 2 ISO RGD:1349086 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:0111730 familial episodic pain syndrome 2 ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic pain syndrome, familial, 2 PMID:17576681|PMID:23115331|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26733327|PMID:27711072|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29874177|PMID:29911575|PMID:30135145|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:31195250|PMID:31780880|PMID:31928344|PMID:32581362|PMID:32917565|PMID:32948286|PMID:9536098 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3629 D RGD:6484251|PMID:21965668 20120618 RGD 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16943940|PMID:18355654|PMID:21646736|PMID:23115331|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25741868|PMID:28078312|PMID:28106320|PMID:28492532 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1349086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062061 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1349086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16545521 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3629 D RGD:6484253|PMID:19070548 20120618 RGD 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12097481|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:21646736|PMID:23115331|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25250524|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29264398|PMID:29273096|PMID:29502107|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30086531|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30177317|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31571979|PMID:31780880|PMID:31977013|PMID:32581362|PMID:32917565|PMID:32948286|PMID:34385907|PMID:9536098 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1349086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062061 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1349086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400411 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 736179 Scn10a sodium channel, voltage-gated, type X, alpha gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 736180 Gtf2f2 general transcription factor IIF, polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730955 D RGD:2301427|PMID:12160938 20081014 RGD protein:increased oxidation:brain (human) 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730955 D RGD:2301429|PMID:1361232 20081014 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid:significant increase in active protein vs normal patients and controls with other neurological disorders (human) 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2710 D RGD:10047087|PMID:21935729 20150708 RGD 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730955 D RGD:10046047|PMID:6237280 20150710 RGD 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730955 D RGD:13524508|PMID:3159462 20180411 RGD 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:730955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10564534 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy IAGP D RGD:13592920 20190418 MouseDO 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2710 D RGD:2301554|PMID:18669513 20081023 RGD 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730955 D RGD:2301555|PMID:14723991 20081023 RGD protein:decreased expression, decreased activity:hippocampus (human) 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730955 D RGD:2301556|PMID:18562176 20081023 RGD protein:decreased expression:superior temporal gyrus, anterior cingulate cortex (human) 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:730955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118494|PMID:21147764 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:730955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16267323 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:9008125 Glutamine Deficiency, Congenital ISO RGD:730955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16267323 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:9008125 Glutamine Deficiency, Congenital ISO RGD:730955 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:9008125 Glutamine Deficiency, Congenital ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUTAMINE SYNTHASE DEFICIENCY, CONGENITAL SYSTEMIC | ClinVar Annotator: match by term: Glutamine deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Glutamine synthetase deficiency, congenital systemic PMID:16267323|PMID:17576681|PMID:21353613|PMID:25741868|PMID:27775558|PMID:28492532|PMID:33150193|PMID:9536098 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2710 D RGD:10047091|PMID:6445277 20150708 RGD 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2710 D RGD:2301479|PMID:15481771 20081017 RGD protein:increased activity:skeletal muscle:activity is increased in Zucker fa/fa genetically obese but not dietary obese (fa/?) rats vs non-obese (fa/?) rats 736181 Glul glutamate-ammonia ligase (glutamine synthetase) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 736183 Pygb brain glycogen phosphorylase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:736182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 736183 Pygb brain glycogen phosphorylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736183 Pygb brain glycogen phosphorylase gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:736182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 736183 Pygb brain glycogen phosphorylase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 736183 Pygb brain glycogen phosphorylase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736182 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 736191 Neu2 neuraminidase 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:736190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 736191 Neu2 neuraminidase 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:736190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 736191 Neu2 neuraminidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736194 Psmb8 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 8 (large multifunctional peptidase 7) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:731895 D RGD:7240710 20150715 OMIM 736194 Psmb8 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 8 (large multifunctional peptidase 7) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:16199547|PMID:20159315|PMID:20534754|PMID:21129723|PMID:21881205|PMID:21953331|PMID:23768303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532|PMID:28895430|PMID:8495043 736194 Psmb8 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 8 (large multifunctional peptidase 7) gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:28492532 736194 Psmb8 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 8 (large multifunctional peptidase 7) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731895 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 736194 Psmb8 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 8 (large multifunctional peptidase 7) gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532 736194 Psmb8 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 8 (large multifunctional peptidase 7) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736194 Psmb8 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 8 (large multifunctional peptidase 7) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736194 Psmb8 proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 8 (large multifunctional peptidase 7) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731895 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 736196 Pcolce procollagen C-endopeptidase enhancer protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733466 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736196 Pcolce procollagen C-endopeptidase enhancer protein gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733466 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 736196 Pcolce procollagen C-endopeptidase enhancer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736196 Pcolce procollagen C-endopeptidase enhancer protein gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733466 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:736197 D RGD:38500241|PMID:28263100 20200812 RGD protein:decreased activity:serum (human) 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:28492532|PMID:30143558 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736197 D RGD:38500241|PMID:28263100 20200812 RGD protein:decreased activity:serum (human) 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:736197 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28780505 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:736197 D RGD:38500241|PMID:28263100 20200812 RGD protein:decreased activity:serum (human) 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HER2 positive breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:4455 hereditary renal cell carcinoma ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary renal cell carcinoma PMID:28492532 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22479529 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:736197 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28780505 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736197 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:10835632|PMID:11479590|PMID:15333586|PMID:18486922|PMID:24206041|PMID:25741868 736198 Dnase1 deoxyribonuclease I gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:736197 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736200 Csnk1g1 casein kinase 1, gamma 1 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:733469 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 736200 Csnk1g1 casein kinase 1, gamma 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733469 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 736200 Csnk1g1 casein kinase 1, gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736200 Csnk1g1 casein kinase 1, gamma 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733469 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 736201 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:68960 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 736201 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:68960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 736201 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:68960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 736201 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:68960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17440165 736201 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68960 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 736201 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:68960 D RGD:21408578|PMID:28982915 20200320 RGD 736201 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:68960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 736201 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17455228 736201 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 736201 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 736203 Sema6b sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6B gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure PMID:25741868 736203 Sema6b sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6B gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 736203 Sema6b sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731900 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736203 Sema6b sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 736203 Sema6b sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 736203 Sema6b sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6B gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 736203 Sema6b sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 736203 Sema6b sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6B gene DOID:9000895 Preterm Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Grade I preterm intraventricular hemorrhage PMID:31474318 736203 Sema6b sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6B gene DOID:9003902 Progressive Myoclonus Epilepsy 11 ISO RGD:731900 D RGD:7240710 20200520 OMIM 736203 Sema6b sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6B gene DOID:9003902 Progressive Myoclonus Epilepsy 11 ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 11 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32169168|PMID:35604360 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69316 D RGD:6483014|PMID:20846698 20120509 RGD 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10045934|PMID:24887203 20150624 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:10045878|PMID:19487308 20150619 RGD 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:736204 D RGD:10045894|PMID:18479783 20150623 RGD protein:decreased expression:temporal cortex: 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69316 D RGD:7207063|PMID:22820932 20130830 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:decreased expression:liver,kidney, muscle: 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:736204 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:736204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20028942|PMID:25808216 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16127164 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736204 D RGD:7257702|PMID:23617393 20140129 RGD mRNA:increased expression:kidney tubule 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69316 D RGD:7257699|PMID:20720385 20130830 RGD 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:736204 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69316 D RGD:4142788|PMID:20555424 20130830 RGD protein:decreased phosphorylation:heart 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25808216 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736204 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25808216 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736204 D RGD:1625025|PMID:15811564 20070517 RGD DNA:polymorphism:exon:G1057D 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:10045938|PMID:14617753 20150624 RGD 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736204 D RGD:1625023|PMID:11030756 20070517 RGD DNA:polymorphism:exon:G1057D 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736204 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736205 Irs2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736204 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 736206 Macroh2a1 macroH2A.1 histone gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome IAGP D RGD:13592920 20210812 MouseDO OMIM:614286 736206 Macroh2a1 macroH2A.1 histone gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731902 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736206 Macroh2a1 macroH2A.1 histone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731902 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736206 Macroh2a1 macroH2A.1 histone gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731902 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736206 Macroh2a1 macroH2A.1 histone gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731902 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 736206 Macroh2a1 macroH2A.1 histone gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731902 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736207 Resp18 regulated endocrine-specific protein 18 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:3555 D RGD:14348960|PMID:29570433 20190201 RGD 736207 Resp18 regulated endocrine-specific protein 18 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 736207 Resp18 regulated endocrine-specific protein 18 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 736207 Resp18 regulated endocrine-specific protein 18 gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy PMID:28492532 736207 Resp18 regulated endocrine-specific protein 18 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 736207 Resp18 regulated endocrine-specific protein 18 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3555 D RGD:14348960|PMID:29570433 20190201 RGD 736207 Resp18 regulated endocrine-specific protein 18 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 736207 Resp18 regulated endocrine-specific protein 18 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 736207 Resp18 regulated endocrine-specific protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736207 Resp18 regulated endocrine-specific protein 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736210 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733480 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736210 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3079 D RGD:155882536|PMID:24155330 20230126 RGD protein:decreased expression:heart (rat) 736210 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736210 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736210 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 736211 Arl4a ADP-ribosylation factor-like 4A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604399 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736211 Arl4a ADP-ribosylation factor-like 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736212 Cdh10 cadherin 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350088 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 736212 Cdh10 cadherin 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350088 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404256 736212 Cdh10 cadherin 10 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350088 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 736212 Cdh10 cadherin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736212 Cdh10 cadherin 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350088 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736214 Sctr secretin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736214 Sctr secretin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736213 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 736215 Zfp386 zinc finger protein 386 (Kruppel-like) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352204 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736215 Zfp386 zinc finger protein 386 (Kruppel-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12378847|PMID:17541852 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19814645 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7574463 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991823|PMID:15174030 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:620640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20727252 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:736217 D RGD:11353781|PMID:10435724 20160721 RGD protein:increased expression:serum: 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:polymorphism: :1934G>A (human) PMID:19575027|REF_RGD_ID:5143944 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19814645 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17089107 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736217 D RGD:5143945|PMID:20088379 20190821 RGD DNA:SNP:3' utr:*1934G>A (human) 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16702617 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18280655 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16000684 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835697 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12171760 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15570195 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15570195 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15570195 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9002295 Poor Drug Metabolism, CYP2D6-Related ISO RGD:736217 D RGD:7240710 20150715 OMIM 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9002295 Poor Drug Metabolism, CYP2D6-Related ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Codeine, ultrarapid metabolism of | ClinVar Annotator: match by term: Debrisoquine, poor metabolism of PMID:10675100|PMID:12051754|PMID:15128046|PMID:15159443|PMID:15625333|PMID:1673290|PMID:16920476|PMID:17761971|PMID:1782973|PMID:1978251|PMID:1978565|PMID:19809024|PMID:21814747|PMID:2211621|PMID:22395643|PMID:22395644|PMID:23872831|PMID:24033728|PMID:24060820|PMID:24329190|PMID:24697814|PMID:25091503|PMID:27060675|PMID:27226358|PMID:27249031|PMID:27380339|PMID:27380342|PMID:27551126|PMID:27797974|PMID:27819145|PMID:27883289|PMID:27988492|PMID:28265459|PMID:28520357|PMID:28592184|PMID:28730340|PMID:28762370|PMID:28955222|PMID:29135105|PMID:29183390|PMID:29385237|PMID:29449008|PMID:29459457|PMID:29497277|PMID:29801584|PMID:30676859|PMID:31046213|PMID:7574463|PMID:7951238|PMID:8530011|PMID:8634695|PMID:9241659|PMID:9357098 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:736217 D RGD:11353781|PMID:10435724 20160721 RGD protein:increased expression:serum: 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19997080 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16737584 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18359183 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23609392 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19284319 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736217 D RGD:14700879|PMID:27490558 20190822 RGD DNA:hypermethylation:promoter 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12629505|REF_RGD_ID:1358549 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19597703 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:736217 D RGD:11352820|PMID:11037802 20160720 RGD DNA:polymorphisms: : 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:736217 D RGD:11352828|PMID:21518482 20160720 RGD DNA:SNP: :(rs16947)(human) 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:736217 D RGD:11352804|PMID:20684753 20160720 RGD DNA:polymorphisms: : 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736217 D RGD:11252111|PMID:19593802 20160720 RGD DNA:SNP,deletion:splice junction,exon:1934G>A(human) 736218 Cyp2d22 cytochrome P450, family 2, subfamily d, polypeptide 22 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736217 D RGD:11352820|PMID:11037802 20160720 RGD DNA:polymorphisms: : 736220 Plin1 perilipin 1 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:733482 D RGD:11554173 20180918 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736220 Plin1 perilipin 1 gene DOID:0070205 familial partial lipodystrophy type 4 ISO RGD:733482 D RGD:7240710 20180912 OMIM 736220 Plin1 perilipin 1 gene DOID:0070205 familial partial lipodystrophy type 4 ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PLIN1-related familial partial lipodystrophy PMID:21345103|PMID:25114292|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29747582 736220 Plin1 perilipin 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 736220 Plin1 perilipin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 736220 Plin1 perilipin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736220 Plin1 perilipin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 736220 Plin1 perilipin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 736220 Plin1 perilipin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15001633 736220 Plin1 perilipin 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility IMP D RGD:737723|PMID:11371650 20150216 RGD 736220 Plin1 perilipin 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733482 D RGD:1581041|PMID:15985482 19990101 RGD DNA:snp:intron:g.11482G>A (human) 736221 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 736221 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 736221 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20190124 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 736221 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 736221 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733484 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25390692 736221 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736221 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 736221 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736221 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:33867527 736221 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733484 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 736223 Snn stannin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736222 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736223 Snn stannin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736225 Gdf11 growth differentiation factor 11 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:731907 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft PMID:31215115 736225 Gdf11 growth differentiation factor 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731907 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736225 Gdf11 growth differentiation factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736225 Gdf11 growth differentiation factor 11 gene DOID:9004229 VERTEBRAL HYPERSEGMENTATION AND OROFACIAL ANOMALIES ISO RGD:731907 D RGD:7240710 20220406 OMIM 736225 Gdf11 growth differentiation factor 11 gene DOID:9004229 VERTEBRAL HYPERSEGMENTATION AND OROFACIAL ANOMALIES ISO RGD:731907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral hypersegmentation and orofacial anomalies PMID:25741868|PMID:31215115 736228 Slc16a8 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 8 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 736228 Slc16a8 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736227 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736228 Slc16a8 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 8 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 736228 Slc16a8 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 8 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 736228 Slc16a8 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 8 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 736228 Slc16a8 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 8 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736227 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691988 736228 Slc16a8 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736230 Mlst8 MTOR associated protein, LST8 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 736230 Mlst8 MTOR associated protein, LST8 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 736230 Mlst8 MTOR associated protein, LST8 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 736230 Mlst8 MTOR associated protein, LST8 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 736230 Mlst8 MTOR associated protein, LST8 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 736230 Mlst8 MTOR associated protein, LST8 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 736230 Mlst8 MTOR associated protein, LST8 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736230 Mlst8 MTOR associated protein, LST8 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 736233 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 736233 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:628772 D RGD:126790534|PMID:29970986 20210426 RGD 736233 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:22346768|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30763456 736233 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20473310 736233 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 736233 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20473310|PMID:20531469 736233 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 17 PMID:20473310|PMID:21994763|PMID:22346768|PMID:25560758|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27001614|PMID:28492532|PMID:29991577|PMID:30072871|PMID:30911184 736233 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:736232 D RGD:7240710 20190502 OMIM 736233 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736232 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 736233 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 736233 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:20473310|PMID:25741868|PMID:30911184 736233 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346880 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346880 D RGD:2299169|PMID:18347024 20080813 RGD protein:altered localization 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346880 D RGD:156430322|PMID:28055013 20230224 RGD mRNA:increased expression:breast 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346880 D RGD:2299165|PMID:17486065 20080813 RGD DNA:amplification 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346880 D RGD:2299167|PMID:16705121 20080813 RGD 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1346880 D RGD:2299168|PMID:12165855 20080813 RGD mRNA:increased expression:kidney 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3250 D RGD:2299171|PMID:17997827 20080815 RGD protein:increased expression:brain 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:1346880 D RGD:2299157|PMID:18167251 20080813 RGD protein:increased expression:urinary bladder 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma severity ISO RGD:1346880 D RGD:2299164|PMID:17533742 20080813 RGD protein:increased expression:ovary 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17621631 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346880 D RGD:2299159|PMID:17621631 20080813 RGD protein:increased expression:kidney 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346880 D RGD:11533950|PMID:22458949 20160913 RGD protein:decreased threonine phosphorylation:anterior cingulate cortex, dorsolateral prefrontal cortex 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1346880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071462 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10975528|PMID:30290153 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1346880 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:3250 D RGD:10041068|PMID:22922962 20160912 RGD 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:3250 D RGD:11533945|PMID:19359598 20160913 RGD 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346880 D RGD:2299166|PMID:16753589 20080813 RGD DNA:amplification 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis IMP D RGD:11533929|PMID:22082674 20160912 RGD 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:11533929|PMID:22082674 20160912 RGD 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1346880 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1346880 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3250 D RGD:11533951|PMID:23546543 20160913 RGD DNA:hypermethylation 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9004763 Trauma and Stressor Related Disorders disease_progression ISO RGD:3250 D RGD:152023731|PMID:22078298 20220427 RGD 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1346880 D RGD:2299171|PMID:17997827 20080815 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346880 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179234 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9009239 Intellectual Developmental Disorder with Macrocephaly, Seizures, and Speech Delay ISO RGD:1346880 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736234 Pak1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9009239 Intellectual Developmental Disorder with Macrocephaly, Seizures, and Speech Delay ISO RGD:1346880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with macrocephaly, seizures, and speech delay | ClinVar Annotator: match by term: PAK1-related neurodevelopmental disorders PMID:10975528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290153|PMID:31504246 736237 Otx1 orthodenticle homeobox 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736236 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 736237 Otx1 orthodenticle homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736240 Pitpnb phosphatidylinositol transfer protein, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736241 Jag2 jagged 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 736241 Jag2 jagged 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 736241 Jag2 jagged 2 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:733495 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9531541 736241 Jag2 jagged 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733495 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 736241 Jag2 jagged 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:733495 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20038814 736241 Jag2 jagged 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:733495 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 736241 Jag2 jagged 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736241 Jag2 jagged 2 gene DOID:9005234 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 27 ISO RGD:733495 D RGD:7240710 20211110 OMIM 736241 Jag2 jagged 2 gene DOID:9005234 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 27 ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 27 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33861953 736241 Jag2 jagged 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733495 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9531541 736241 Jag2 jagged 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733495 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 736243 Spag5 sperm associated antigen 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736242 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736243 Spag5 sperm associated antigen 5 gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:736242 D RGD:155882439|PMID:35853859 20230117 RGD mRNA, protein:increased expression:cervix (human) 736243 Spag5 sperm associated antigen 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736243 Spag5 sperm associated antigen 5 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736242 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 736244 Nfasc neurofascin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 736244 Nfasc neurofascin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736244 Nfasc neurofascin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736244 Nfasc neurofascin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 736244 Nfasc neurofascin gene DOID:9003193 Neurodevelopmental Disorder with Central and Peripheral Motor Dysfunction ISO RGD:733496 D RGD:7240710 20190424 OMIM 736244 Nfasc neurofascin gene DOID:9003193 Neurodevelopmental Disorder with Central and Peripheral Motor Dysfunction ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction PMID:25741868|PMID:28940097|PMID:30124836|PMID:30850329|PMID:31501903 736244 Nfasc neurofascin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 736244 Nfasc neurofascin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736246 Hoxa4 homeobox A4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736245 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736246 Hoxa4 homeobox A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736249 Gpr135 G protein-coupled receptor 135 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736248 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28722770 736249 Gpr135 G protein-coupled receptor 135 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736251 Dynll2 dynein light chain LC8-type 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:730979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 736251 Dynll2 dynein light chain LC8-type 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 736251 Dynll2 dynein light chain LC8-type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736252 Cnn1 calponin 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 736252 Cnn1 calponin 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 736252 Cnn1 calponin 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 736252 Cnn1 calponin 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 736252 Cnn1 calponin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:736256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:17357069|PMID:18235093|PMID:22995991|PMID:23536131|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30586318 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease IGI RGD:62234 D RGD:243048427|PMID:25691540 20230330 RGD 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270976 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect IGI RGD:62234 D RGD:243048427|PMID:25691540 20230330 RGD 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620167 D RGD:243048429|PMID:27686659 20230330 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736256 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34059960 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620167 D RGD:2316136|PMID:16262652 20100126 RGD mRNA:increased expression:brain 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736256 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:736256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9003734 Vesicoureteral Reflux 2 ISO RGD:736256 D RGD:7240710 20131030 OMIM 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9003734 Vesicoureteral Reflux 2 ISO RGD:736256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux 2 PMID:16199547|PMID:17357069|PMID:18235093|PMID:22558067|PMID:22995991|PMID:23536131|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27657687|PMID:28492532 736257 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:736256 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:28492532 736259 Nat8 N-acetyltransferase 8 (GCN5-related) gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1350744 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 736259 Nat8 N-acetyltransferase 8 (GCN5-related) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1350744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 736259 Nat8 N-acetyltransferase 8 (GCN5-related) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736259 Nat8 N-acetyltransferase 8 (GCN5-related) gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1350744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 736259 Nat8 N-acetyltransferase 8 (GCN5-related) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0090060 Wolcott-Rallison syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:226980 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0090060 Wolcott-Rallison syndrome ISO RGD:1354090 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0090060 Wolcott-Rallison syndrome ISO RGD:1354090 D RGD:734923|PMID:10932183 20070404 RGD DNA:insertion, missense mutation:1103insT, 1832G>A (p.R587Q) (human) 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0090060 Wolcott-Rallison syndrome ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolcott-Rallison dysplasia PMID:10932183|PMID:11997520|PMID:12960215|PMID:16813601|PMID:19837917|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:31183082|PMID:31264968|PMID:7551159 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1354090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16492139 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:25741868 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:70884 D RGD:38549370|PMID:32209028 20200901 RGD protein:increased expression:lung 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1354090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685912 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1354090 D RGD:32716425|PMID:26234401 20200630 RGD protein:hypophosphorylation:liver: 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70884 D RGD:1581062|PMID:15936177 20150902 RGD protein:increased phosphorylation:kidney 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1354090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19041636 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:70884 D RGD:34888237|PMID:31007149 20200706 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1354090 D RGD:32716425|PMID:26234401 20200630 RGD 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 736260 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1354090 D RGD:1601017|PMID:15483661 20070404 RGD DNA:polymorphism 736266 Trim28 tripartite motif-containing 28 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736265 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 736266 Trim28 tripartite motif-containing 28 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736265 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31351049 736266 Trim28 tripartite motif-containing 28 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736265 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 PMID:25741868|PMID:32699065 736266 Trim28 tripartite motif-containing 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736266 Trim28 tripartite motif-containing 28 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736265 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 736268 Syn2 synapsin II gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 736268 Syn2 synapsin II gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736267 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736268 Syn2 synapsin II gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 736268 Syn2 synapsin II gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736267 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736268 Syn2 synapsin II gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736267 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868 736268 Syn2 synapsin II gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:736267 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736268 Syn2 synapsin II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736268 Syn2 synapsin II gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736267 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18701217 736269 Rax retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1606797 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736269 Rax retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1606797 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19158959|PMID:19935664|PMID:20494911|PMID:21778431|PMID:22736936|PMID:24033328|PMID:25741868|PMID:26686525|PMID:28492532|PMID:30811539 736269 Rax retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1606797 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome 736269 Rax retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1606797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 736269 Rax retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 736269 Rax retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736269 Rax retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1606797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15789424 736269 Rax retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1606797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15789424 736271 Smpx small muscle protein, X-linked gene DOID:0050566 X-linked nonsyndromic deafness ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20180619 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked deafness 736271 Smpx small muscle protein, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 736271 Smpx small muscle protein, X-linked gene DOID:0111735 X-linked deafness 4 IAGP D RGD:13592920 20220127 MouseDO OMIM:300066 736271 Smpx small muscle protein, X-linked gene DOID:0111735 X-linked deafness 4 ISO RGD:736270 D RGD:7240710 20130731 OMIM 736271 Smpx small muscle protein, X-linked gene DOID:0111735 X-linked deafness 4 ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, X-LINKED 6, PROGRESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 4 PMID:21549336|PMID:21549342|PMID:22911656|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8872482 736271 Smpx small muscle protein, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736271 Smpx small muscle protein, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736271 Smpx small muscle protein, X-linked gene DOID:9003346 Distal Myopathy 7 ISO RGD:736270 D RGD:7240710 20220427 OMIM 736271 Smpx small muscle protein, X-linked gene DOID:9003346 Distal Myopathy 7 ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked PMID:28492532|PMID:33974137 736271 Smpx small muscle protein, X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736271 Smpx small muscle protein, X-linked gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy no_association ISO RGD:1345296 D RGD:10755538|PMID:23861158 20160201 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1345296 D RGD:10755538|PMID:23861158 20160201 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345296 D RGD:10755559|PMID:12624489 20160201 RGD DNA:missense mutations:cds:p.H63D, p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17001480 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20808228 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:8694354|PMID:15834437 20140804 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1345296 D RGD:8694420|PMID:9453491 20140805 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Early-onset familial form of Alzheimer disease PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:7240710 20230517 OMIM 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:235200 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:10194428|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:10612845|PMID:10660483|PMID:10930379|PMID:10950943|PMID:10953950|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11875012|PMID:11903354|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12537660|PMID:12542741|PMID:12584229|PMID:12681966|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12737937|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:12952143|PMID:14618419|PMID:14633868|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15025725|PMID:15046077|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15350019|PMID:15477198|PMID:15546588|PMID:15775762|PMID:15858186|PMID:15965644|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17079357|PMID:17210810|PMID:17240320|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17576681|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:18762941|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19214108|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:20107990|PMID:20117027|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:20609690|PMID:20722017|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21411349|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:22624560|PMID:22890139|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:24872867|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26151776|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26456104|PMID:26799139|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27667161|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29404719|PMID:29590070|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9536098|PMID:9546397|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|PMID:9858853 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:7240710 20230517 OMIM 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0111034 hemochromatosis type 2 ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2 PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15060098|PMID:17047092 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345296 D RGD:1358657|PMID:15060098 19990101 RGD with Tf C2 variant;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer's disease PMID:10194428|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10660483|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29404719|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:11476 osteoporosis IMP D RGD:14746963|PMID:26829642 20190906 RGD associated with hemochromatosis 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 7 PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:7240710 20230517 OMIM 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1345296 D RGD:14701052|PMID:29194702 20190905 RGD associated with celiac disease;DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1345296 D RGD:10755489|PMID:14703689 20160129 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1345296 D RGD:10755537|PMID:17160266 20160201 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:12241 beta thalassemia no_association ISO RGD:1345296 D RGD:10755537|PMID:17160266 20160201 RGD DNA:missense mutations: :p.H63D, p.S65C (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:1582687|PMID:11040018 20061117 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:13268 porphyria ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFE POLYMORPHISM PMID:10401000|PMID:25741868 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16824219 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12429850|PMID:12885340|PMID:14673107|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17600748|PMID:18199861|PMID:18566337|PMID:19159930|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25741868|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31220083|PMID:31980526|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8943161|PMID:9106528|PMID:9162021|PMID:9356458|PMID:9462220 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12429850|PMID:12885340|PMID:14673107|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17600748|PMID:18199861|PMID:18566337|PMID:19159930|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25741868|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31220083|PMID:31980526|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8943161|PMID:9106528|PMID:9162021|PMID:9356458|PMID:9462220 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1345296 D RGD:14701045|PMID:30291871 20190905 RGD DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1345296 D RGD:8694349|PMID:15894659 20140804 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.H63D, p.S65C, p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:8694348|PMID:14973098 20140804 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1345296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15865084 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:2352 hemochromatosis IMP D RGD:8694411|PMID:12190960 20140805 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1345296 D RGD:10755540|PMID:12850493 20160201 RGD associated with Immunologic Deficiency Syndromes;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1345296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11050162|PMID:16793930|PMID:17119292|PMID:17236123|PMID:17255318|PMID:17258727|PMID:17376729|PMID:18317567|PMID:20160468|PMID:20843714|PMID:21411349|PMID:22383097|PMID:23705020|PMID:25874029 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1345296 D RGD:14746965|PMID:30651232 20190906 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1345296 D RGD:7207252|PMID:8696333 20130125 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFE INTRONIC POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: HFE POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:10194428|PMID:10348824|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10545942|PMID:10545944|PMID:10575540|PMID:10610176|PMID:10612845|PMID:10660483|PMID:10930379|PMID:10953950|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11875012|PMID:11903354|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12537660|PMID:12542741|PMID:12584229|PMID:12681966|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12737937|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:12952143|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15025725|PMID:15046077|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15324319|PMID:15347835|PMID:15350019|PMID:15477198|PMID:15546588|PMID:15775762|PMID:15858186|PMID:15965644|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16199547|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17079357|PMID:17210810|PMID:17240320|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17576681|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18042412|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:18762941|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19214108|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21228038|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21411349|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:22624560|PMID:22890139|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24442307|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:24872867|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26151776|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26456104|PMID:26799139|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27667161|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29404719|PMID:29590070|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9536098|PMID:9546397|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|PMID:9858853 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1345296 D RGD:8694372|PMID:10194428 20140804 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S65C (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:8694371|PMID:16216474 20140804 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda IMP D RGD:7207253|PMID:11134514 20130125 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1345296 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12622622 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1345296 D RGD:14701050|PMID:27661980 20190905 RGD DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UROPORPHYRINOGEN DECARBOXYLASE DEFICIENCY PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda no_association ISO RGD:1345296 D RGD:8694367|PMID:17137171 20140804 RGD DNA:missense mutations:cds:p.C282Y, p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:7240710 20230517 OMIM 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:8694347|PMID:19001803 20140804 RGD DNA:missense mutations:cds:p.C282Y, p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1345296 D RGD:1582673|PMID:12746412 20061116 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3407 carotid artery disease no_association ISO RGD:1345296 D RGD:1582684|PMID:16886838 20061117 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:341 peripheral vascular disease no_association ISO RGD:1345296 D RGD:1582671|PMID:15175819 20061116 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1345296 D RGD:14746965|PMID:30651232 20190906 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:4346 variegate porphyria ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Variegate porphyria PMID:10194428|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10660483|PMID:10953950|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11875012|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12537660|PMID:12542741|PMID:12584229|PMID:12681966|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:12952143|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15025725|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15350019|PMID:15477198|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17240320|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17576681|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19214108|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:20609690|PMID:20722017|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21411349|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29404719|PMID:29590070|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9536098|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:4346 variegate porphyria susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:7240710 20230517 OMIM 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:4971 myelofibrosis no_association ISO RGD:1345296 D RGD:10755491|PMID:19258483 20160129 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H63D (c.408C>G) (rs1799945) (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:4971 myelofibrosis susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:10755491|PMID:19258483 20160129 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C282Y (c.1066G>A) (rs1800562) (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345296 D RGD:14701047|PMID:27816425 20190905 RGD DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1345296 D RGD:1582672|PMID:12850485 20061116 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:1582697|PMID:10491370 20061117 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345296 D RGD:8694357|PMID:16047841 20140804 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345296 D RGD:2317357|PMID:20019189 20140805 RGD associated with Liver Cirrhosis;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345296 D RGD:14746967|PMID:29642405 20190906 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345296 D RGD:14746965|PMID:30651232 20190906 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345296 D RGD:14746965|PMID:30651232 20190906 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1345296 D RGD:14701045|PMID:30291871 20190905 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8466 retinal degeneration IMP D RGD:8694351|PMID:19715555 20140804 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:853 polymyalgia rheumatica ISO RGD:1345296 D RGD:14746966|PMID:30657865 20190906 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:1345296 D RGD:14701051|PMID:27115882 20190905 RGD DNA:SNP: :rs2071303 (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8694362|PMID:15347835 20140804 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8997 polycythemia vera no_association ISO RGD:1345296 D RGD:10755491|PMID:19258483 20160129 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H63D (c.408C>G) (rs1799945) (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8997 polycythemia vera susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:10755491|PMID:19258483 20160129 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C282Y (c.1066G>A) (rs1800562) (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1345296 D RGD:10755539|PMID:17654685 20160201 RGD associated with Thrombocytosis;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9000300 Refractory Anemia no_association ISO RGD:1345296 D RGD:10755539|PMID:17654685 20160201 RGD associated with Thrombocytosis;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9000412 Presenile and Senile Dementia ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presenile and senile dementia PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pain PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2793 D RGD:8694397|PMID:18599584 20140804 RGD mRNA:increased expression:liver, Kupffer cell (rat) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1345296 D RGD:8694362|PMID:15347835 20140804 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:14746969|PMID:28720890 20190906 RGD associated with hemochromatosis 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1345296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20659343 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9004272 Varicose Ulcer onset ISO RGD:1345296 D RGD:8694379|PMID:16678024 20140804 RGD associated with Chronic Venous Disease;DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9004272 Varicose Ulcer susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:1582685|PMID:16102632 20061117 RGD associated with Chronic Venous Disease;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1345296 D RGD:10755536|PMID:14636644 20160201 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1345296 D RGD:10755541|PMID:11869934 20160201 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9005725 Iron Overload no_association ISO RGD:1345296 D RGD:10755536|PMID:14636644 20160201 RGD DNA:missense mutation: :multiple 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9005725 Iron Overload no_association ISO RGD:1345296 D RGD:10755542|PMID:10895137 20160201 RGD DNA:missense mutations: :p.C282Y, p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9005734 Abdominal Pain ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1345296 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9006465 Meconium Ileus ISO RGD:1345296 D RGD:14701045|PMID:30291871 20190905 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:1582695|PMID:11545759 20061117 RGD 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:1345296 D RGD:14746966|PMID:30657865 20190906 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1345296 D RGD:14746966|PMID:30657865 20190906 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1345296 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20659343 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:8694350|PMID:10383894 20140804 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1345296 D RGD:14746965|PMID:30651232 20190906 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345296 D RGD:14701045|PMID:30291871 20190905 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:8694381|PMID:20097100 20140804 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1345296 D RGD:1601452|PMID:11473047 20070420 RGD non-alcoholic fatty liver disease 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9452 fatty liver disease no_association ISO RGD:1345296 D RGD:1601460|PMID:12105842 20070420 RGD Non-alcoholic steatohepatitis (NASH) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:8694350|PMID:10383894 20140804 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:1345296 D RGD:14746964|PMID:28950260 20190906 RGD DNA:missense mutation: :p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345296 D RGD:10755557|PMID:10627122 20160201 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345296 D RGD:10755558|PMID:17107905 20160201 RGD DNA:missense mutation: :p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:1345296 D RGD:10755557|PMID:10627122 20160201 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human) 736272 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345296 D RGD:1601449|PMID:10705106 20070420 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutations:CDS:p.C282Y, p.H63D (human) 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:0112344 hereditary spastic paraplegia 79 ISO RGD:733510 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:0112344 hereditary spastic paraplegia 79 ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 79A, autosomal dominant, with ataxia PMID:10203348|PMID:10563640|PMID:12408865|PMID:15048890|PMID:16450370|PMID:18411255|PMID:19864305|PMID:21268678|PMID:22839974|PMID:23359680|PMID:25741868|PMID:28007905|PMID:28492532|PMID:3340629|PMID:35986737|PMID:4514348 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733510 D RGD:1580538|PMID:14722078 19990101 RGD 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy IAGP D RGD:1302546|PMID:11555633 20150211 RGD DNA:deletion 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:3928 D RGD:5490154|PMID:18836575 20120321 RGD mRNA:decreased expression:retina 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:733510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16797537 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18666234 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16965602 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15930319 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders IAGP D RGD:1302546|PMID:11555633 20150211 RGD DNA:deletion 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:9006626 Parkinson's Disease 5 ISO RGD:733510 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:9006626 Parkinson's Disease 5 ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 5, autosomal dominant, susceptibility to PMID:10203348|PMID:10563640|PMID:12408865|PMID:15048890|PMID:16450370|PMID:18411255|PMID:18550537|PMID:19864305|PMID:21268678|PMID:22839974|PMID:25741868|PMID:28007905|PMID:28492532|PMID:4514348|PMID:9774100 736277 Uchl1 ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:733510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18958481 736282 Ccnc cyclin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736282 Ccnc cyclin C gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:70905 D RGD:2315993|PMID:16271231 20141121 RGD protein:increased expression:skin 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69201 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease IEP D RGD:25671411|PMID:29710028 20200427 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:69201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20427501 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0080883 vitamin D-dependent rickets ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20201103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-dependent rickets 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A ISO RGD:69201 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D DEPENDENCY, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-dependent rickets, type 1A PMID:10518789|PMID:10566658|PMID:11737215|PMID:12050193|PMID:17488797|PMID:18394115|PMID:20926527|PMID:21700898|PMID:22190362|PMID:22443290|PMID:22588163|PMID:23423976|PMID:23444327|PMID:23483640|PMID:24197768|PMID:25284246|PMID:25741868|PMID:27287609|PMID:28492532|PMID:30282619|PMID:31261480|PMID:35738466|PMID:9415400|PMID:9486994|PMID:9837822 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A treatment ISO RGD:69192 D RGD:32716373|PMID:32231239 20210416 RGD 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia IMP D RGD:734871|PMID:11416220 20150114 RGD 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:10609 rickets IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:264700 | OMIM:277440 | OMIM:600081 | OMIM:600785 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:10609 rickets IMP D RGD:734871|PMID:11416220 20150114 RGD 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:10609 rickets ISO RGD:69201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16494812 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:10609 rickets ISO RGD:69201 D RGD:1600874|PMID:9486994 20070329 RGD vitamin D-dependent rickets type I, OMIM:264700;DNA:missense mutations: :R107H, G125E, R335P, P382S 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:69201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20427501 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:13543 hyperparathyroidism IMP D RGD:734871|PMID:11416220 20150114 RGD 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:69201 D RGD:25671410|PMID:22963605 20200427 RGD DNA:SNP:promoter: -1260C>A (rs10877012) (human) 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69192 D RGD:2307321|PMID:1328752 20090527 RGD 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6223803|REF_RGD_ID:2307326 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20926527|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:69192 D RGD:2307322|PMID:3348368 20090527 RGD 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:69192 D RGD:2307324|PMID:6282936 20090527 RGD 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:69201 D RGD:25671413|PMID:21145801 20200427 RGD DNA:polymorphism:promoter: 1260C>A (rs10877012) (human) 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69192 D RGD:2307313|PMID:3295473 20090526 RGD 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency susceptibility ISO RGD:69201 D RGD:2307310|PMID:18476984 20090526 RGD associated with Diabetes, Gestational;DNA:polymorphism:promoter:g.-1260C>A 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:25671412|PMID:26476181 20200427 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (mouse) 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9452 fatty liver disease IEP D RGD:25671414|PMID:31175967 20200427 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69201 D RGD:2307311|PMID:17606874 20090526 RGD DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-1260C>A, g.2838T>C (human) 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69201 D RGD:2307312|PMID:17223345 20090526 RGD DNA, mRNA:polymorphism, decreased expression:promoter:g.-1260C>A (human) 736283 Cyp27b1 cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:69201 D RGD:2307312|PMID:17223345 20090526 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-1260C>A, g.2838T>C (human) 736285 Chrna6 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 6 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:733511 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418888 736285 Chrna6 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 6 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19644040 736285 Chrna6 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 6 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 736285 Chrna6 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 6 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 736285 Chrna6 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736285 Chrna6 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 6 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:733511 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28851948 736285 Chrna6 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 6 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 736285 Chrna6 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 6 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 736286 Numb NUMB endocytic adaptor protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348962 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 736286 Numb NUMB endocytic adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736288 Krtdap keratinocyte differentiation associated protein gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603836 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 736288 Krtdap keratinocyte differentiation associated protein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 736288 Krtdap keratinocyte differentiation associated protein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603836 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 736288 Krtdap keratinocyte differentiation associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736292 Cdc5l cell division cycle 5-like gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:731949 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687 736292 Cdc5l cell division cycle 5-like gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731949 D RGD:10047050|PMID:18567798 20150707 RGD DNA:amplification:cds (human) 736292 Cdc5l cell division cycle 5-like gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:731949 D RGD:10047052|PMID:15725809 20150707 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa (human) 736292 Cdc5l cell division cycle 5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736292 Cdc5l cell division cycle 5-like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms IEP D RGD:10047051|PMID:14647414 20150707 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 736297 Slc14a2 solute carrier family 14 (urea transporter), member 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 736297 Slc14a2 solute carrier family 14 (urea transporter), member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736297 Slc14a2 solute carrier family 14 (urea transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736297 Slc14a2 solute carrier family 14 (urea transporter), member 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:736298 D RGD:6483334|PMID:21570342 20120517 RGD protein:decreased expression:brain 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:0112153 hypomyelinating leukodystrophy 20 ISO RGD:736298 D RGD:7240710 20201111 OMIM 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:0112153 hypomyelinating leukodystrophy 20 ISO RGD:736298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 20 PMID:25741868|PMID:32128616 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:10554 meningoencephalitis IEP D RGD:6483338|PMID:19592007 20120518 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, cerebrospinal fluid 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease IDA D RGD:6483333|PMID:21918687 20120517 RGD 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:2368 D RGD:6483357|PMID:17936728 20120521 RGD 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:736298 D RGD:6483345|PMID:16205370 20120518 RGD protein:decreased expression:brain 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736298 D RGD:6483339|PMID:19473295 20120518 RGD 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736298 D RGD:6483346|PMID:18676363 20120518 RGD 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736298 D RGD:6483344|PMID:16389193 20120518 RGD DNA:SNP:exon:c.326A>G (rs2070106) (human) 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:736298 D RGD:6483340|PMID:17306456 20120518 RGD DNA:SNP:exon:c.326A>G (rs2070106) (human) 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:736298 D RGD:6483343|PMID:16891421 20120518 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs1054092) 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:640 encephalomyelitis IEP D RGD:6483347|PMID:18466224 20120518 RGD protein:decreased expression:spinal cord 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2368 D RGD:6483336|PMID:20215974 20120517 RGD protein:increased expression:hippocampus 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2368 D RGD:6483335|PMID:21107918 20120517 RGD 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2368 D RGD:6483351|PMID:10650887 20120521 RGD 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2368 D RGD:6483353|PMID:7541143 20120521 RGD 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2368 D RGD:6483337|PMID:19747899 20120517 RGD 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9004807 Catatonic Schizophrenia ISO RGD:736298 D RGD:6483331|PMID:22473874 20120517 RGD DNA:SNP:exon:c.326A>G (rs2070106) (human) 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9006289 Myopia 2 ISO RGD:736298 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 2, autosomal dominant 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:736298 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 736299 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9008639 Catatonia IMP D RGD:6483331|PMID:22473874 20120517 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736304 D RGD:151356744|PMID:35115644 20220214 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:69356 D RGD:9685203|PMID:23117656 20141229 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:69356 D RGD:9685226|PMID:20557304 20141230 RGD protein:decreased expression:brain 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11044214 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:736304 D RGD:9685214|PMID:15520318 20141229 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27870162 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23994248 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:69356 D RGD:150530464|PMID:28032729 20211208 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69356 D RGD:9685227|PMID:10931529 20141230 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:736304 D RGD:9685213|PMID:16424226 20141229 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69356 D RGD:9685228|PMID:10980121 20141230 RGD mRNA:increased expression:kidney 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:69356 D RGD:9685225|PMID:23179497 20141230 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736304 D RGD:9685224|PMID:16549783 20141230 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29769800 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69356 D RGD:9685214|PMID:15520318 20141229 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34894372 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:69356 D RGD:9685206|PMID:17706429 20141229 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750908 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29769800 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27870162 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25882088 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IMP D RGD:9685224|PMID:16549783 20141230 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69356 D RGD:9685223|PMID:12646584 20141230 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549783|PMID:25380136 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69356 D RGD:1625684|PMID:16507131 20141230 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:69356 D RGD:9685205|PMID:9688561 20141229 RGD mRNA:increased expression:thoracic aorta 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:736304 D RGD:32716380|PMID:20189883 20200626 RGD mRNA:increased expression:CD19+Bcell: 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69356 D RGD:9685210|PMID:21249158 20141229 RGD 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461450 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69356 D RGD:9685228|PMID:10980121 20141230 RGD mRNA:increased expression:kidney 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461450 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16322222 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9452 fatty liver disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228100 736305 Lgals3 lectin, galactose binding, soluble 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69356 D RGD:9685204|PMID:16600178 20141229 RGD 736310 Nup50 nucleoporin 50 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:736309 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 736310 Nup50 nucleoporin 50 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736309 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736310 Nup50 nucleoporin 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736312 Syt5 synaptotagmin V gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:731962 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:28492532 736312 Syt5 synaptotagmin V gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731962 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 736312 Syt5 synaptotagmin V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736314 Pccb propionyl Coenzyme A carboxylase, beta polypeptide gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:731965 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736314 Pccb propionyl Coenzyme A carboxylase, beta polypeptide gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:10447268|PMID:10502773|PMID:10780784|PMID:10820128|PMID:10910839|PMID:11136555|PMID:11749052|PMID:12007220|PMID:12189489|PMID:12409268|PMID:12559849|PMID:12757933|PMID:12888983|PMID:15059621|PMID:15235904|PMID:15464417|PMID:15890657|PMID:15949719|PMID:16199547|PMID:17051315|PMID:17415538|PMID:17576681|PMID:17966092|PMID:18599334|PMID:19099776|PMID:19238581|PMID:19342984|PMID:20549364|PMID:20725044|PMID:21125326|PMID:2154743|PMID:22033733|PMID:22156789|PMID:22334403|PMID:22593918|PMID:22863191|PMID:23053474|PMID:23430860|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:24863100|PMID:24916042|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25636094|PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:25865301|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26830710|PMID:27227689|PMID:27243974|PMID:27578510|PMID:27776753|PMID:27825584|PMID:27896094|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:28649556|PMID:28853722|PMID:29033250|PMID:29247206|PMID:29679984|PMID:30013935|PMID:30274917|PMID:30705822|PMID:31757659|PMID:31808324|PMID:31916709|PMID:32252659|PMID:32778825|PMID:32860008|PMID:33028371|PMID:33473339|PMID:33587123|PMID:33725819|PMID:33923806|PMID:33981581|PMID:34006296|PMID:8023851|PMID:8225321|PMID:8295402|PMID:8411997|PMID:8852656|PMID:9452096|PMID:9536098|PMID:9683601 736314 Pccb propionyl Coenzyme A carboxylase, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11136555|PMID:11749052|PMID:12757933|PMID:15059621|PMID:15464417|PMID:22033733|PMID:22334403|PMID:22593918|PMID:23053474|PMID:23430860|PMID:24863100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:33473339|PMID:33725819|PMID:9683601 736314 Pccb propionyl Coenzyme A carboxylase, beta polypeptide gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 736314 Pccb propionyl Coenzyme A carboxylase, beta polypeptide gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 736314 Pccb propionyl Coenzyme A carboxylase, beta polypeptide gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:731965 D RGD:1600331|PMID:8411997 20070307 RGD propionic acidemia, OMIM:606054, DNA:point mutation:exon:R412W 736316 St6gal1 beta galactoside alpha 2,6 sialyltransferase 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1601776 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 736316 St6gal1 beta galactoside alpha 2,6 sialyltransferase 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder severity ISO RGD:1601776 D RGD:10043133|PMID:17697868 20150514 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: 736316 St6gal1 beta galactoside alpha 2,6 sialyltransferase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1601776 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 736316 St6gal1 beta galactoside alpha 2,6 sialyltransferase 1 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:3676 D RGD:10043143|PMID:11559557 20150514 RGD 736316 St6gal1 beta galactoside alpha 2,6 sialyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736316 St6gal1 beta galactoside alpha 2,6 sialyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:10043141|PMID:9331085 20150514 RGD protein:increased activity:liver: 736316 St6gal1 beta galactoside alpha 2,6 sialyltransferase 1 gene DOID:9008691 Liver Injury IEP D RGD:10043142|PMID:19046688 20150514 RGD protein:increased expression:plasma: 736316 St6gal1 beta galactoside alpha 2,6 sialyltransferase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1601776 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001 736320 Ptprq protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 736320 Ptprq protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q gene DOID:0080269 autosomal dominant nonsyndromic deafness 73 ISO RGD:1345897 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736320 Ptprq protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q gene DOID:0080269 autosomal dominant nonsyndromic deafness 73 ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 73 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 73 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29309402 736320 Ptprq protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q gene DOID:0110529 autosomal recessive nonsyndromic deafness 84A ISO RGD:1345897 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736320 Ptprq protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q gene DOID:0110529 autosomal recessive nonsyndromic deafness 84A ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 84A, WITH VESTIBULAR DYSFUNCTION | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 84 PMID:20346435|PMID:25741868|PMID:26467025 736320 Ptprq protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3 PMID:28492532 736320 Ptprq protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 736320 Ptprq protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736320 Ptprq protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:30311386 736320 Ptprq protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 736323 Actr3 ARP3 actin-related protein 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:736322 D RGD:11570560|PMID:14990971 20161220 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) 736323 Actr3 ARP3 actin-related protein 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:71024 D RGD:11575049|PMID:27251563 20161222 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) 736323 Actr3 ARP3 actin-related protein 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:71024 D RGD:2292230|PMID:18064521 20161220 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L111F (rat) 736323 Actr3 ARP3 actin-related protein 3 gene DOID:13768 opisthorchiasis ISO RGD:736322 D RGD:11570559|PMID:25809205 20161220 RGD 736323 Actr3 ARP3 actin-related protein 3 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736322 D RGD:11570557|PMID:25682201 20161220 RGD mRNA:increased expression:brain (human) 736323 Actr3 ARP3 actin-related protein 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma severity ISO RGD:736322 D RGD:11571623|PMID:23320827 20161221 RGD Squamous Cell/Adenosquamous Carcinoma and Adenocarcinoma;protein:increased expression:gall bladder (human) 736323 Actr3 ARP3 actin-related protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:71024 D RGD:11571618|PMID:23942359 20161221 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) 736323 Actr3 ARP3 actin-related protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736322 D RGD:11571621|PMID:16491132 20161221 RGD protein:altered expression:anterior cingulate cortex (human) 736323 Actr3 ARP3 actin-related protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736323 Actr3 ARP3 actin-related protein 3 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:71024 D RGD:9999367|PMID:24069387 20161220 RGD protein:altered localization:hippocampus (rat) 736323 Actr3 ARP3 actin-related protein 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736322 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 736326 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 736326 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 736326 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 736326 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 736326 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736326 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 736326 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736326 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736332 Maged1 MAGE family member D1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736331 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 736332 Maged1 MAGE family member D1 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:736331 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 736332 Maged1 MAGE family member D1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736331 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736332 Maged1 MAGE family member D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736335 Mstn myostatin gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:614160 736335 Mstn myostatin gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:736334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15215484|PMID:19248183 736335 Mstn myostatin gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:736334 D RGD:7240710 20180822 OMIM 736335 Mstn myostatin gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myostatin-related muscle hypertrophy PMID:10610713|PMID:11555072|PMID:15215484|PMID:19232494|PMID:20301671|PMID:21283721|PMID:24479661|PMID:28492532 736335 Mstn myostatin gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 736335 Mstn myostatin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3115 D RGD:2303545|PMID:18997488 20090218 RGD 736335 Mstn myostatin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:3115 D RGD:2303556|PMID:16837207 20090219 RGD 736335 Mstn myostatin gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:3115 D RGD:2303544|PMID:19125275 20090218 RGD 736335 Mstn myostatin gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3115 D RGD:2303558|PMID:16871256 20090219 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 736335 Mstn myostatin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3115 D RGD:2303554|PMID:16968467 20090219 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium 736335 Mstn myostatin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968467 736335 Mstn myostatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736335 Mstn myostatin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3115 D RGD:2303594|PMID:15758361 20090219 RGD mRNA, protein:altered expression:skeletal muscle 736335 Mstn myostatin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3115 D RGD:2303596|PMID:15738643 20090219 RGD associated with Addison's Disease 736335 Mstn myostatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736335 Mstn myostatin gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:3115 D RGD:2303552|PMID:18578694 20090219 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:increased expression:skeletal muscle 736335 Mstn myostatin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3115 D RGD:2303598|PMID:11481237 20090219 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 IAGP D RGD:13592920 20201210 MouseDO OMIM:259900 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:736336 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:10541294|PMID:10737993|PMID:10862087|PMID:10960483|PMID:11562405|PMID:11708860|PMID:12559847|PMID:12768081|PMID:12777626|PMID:12899834|PMID:1301173|PMID:1349575|PMID:15110324|PMID:15253729|PMID:15327387|PMID:15356974|PMID:15365967|PMID:15464418|PMID:15802217|PMID:15840016|PMID:15849466|PMID:15961945|PMID:15961946|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:16208537|PMID:16850020|PMID:16912707|PMID:16971151|PMID:1703535|PMID:17110443|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:17576681|PMID:17696873|PMID:18282470|PMID:18448374|PMID:18782763|PMID:1879825|PMID:18810341|PMID:18985333|PMID:19155213|PMID:19479957|PMID:19571789|PMID:1961759|PMID:20016466|PMID:20133649|PMID:20301460|PMID:2039493|PMID:20544097|PMID:20549407|PMID:20564000|PMID:20573805|PMID:20713123|PMID:21176891|PMID:21705122|PMID:21850686|PMID:22018727|PMID:22529745|PMID:22685354|PMID:22781098|PMID:22821680|PMID:22844106|PMID:22923379|PMID:23229545|PMID:23430879|PMID:23439734|PMID:23551880|PMID:23589421|PMID:23810941|PMID:23861508|PMID:24012869|PMID:24033266|PMID:24055001|PMID:24205397|PMID:24385516|PMID:24718375|PMID:24934730|PMID:24988064|PMID:24990153|PMID:25013605|PMID:25296721|PMID:25363903|PMID:25620715|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:26149463|PMID:26252291|PMID:26383609|PMID:26759051|PMID:27135212|PMID:27512303|PMID:27568336|PMID:27644547|PMID:27659337|PMID:27915025|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:28619084|PMID:28660284|PMID:28893421|PMID:28904440|PMID:28906061|PMID:29110180|PMID:29127259|PMID:29244539|PMID:29456205|PMID:29590070|PMID:29959618|PMID:30076350|PMID:30341509|PMID:30488096|PMID:30541997|PMID:30655312|PMID:30787879|PMID:31078535|PMID:31215412|PMID:31589614|PMID:31715429|PMID:32556641|PMID:32608139|PMID:32792227|PMID:33408043|PMID:33691640|PMID:33721035|PMID:34031707|PMID:34082749|PMID:35149915|PMID:35661454|PMID:35695965|PMID:7967498|PMID:8101040|PMID:9002528|PMID:9136629|PMID:9192270|PMID:9536098|PMID:9604803 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10453743|PMID:15327387|PMID:15464418|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:27135212|PMID:28492532|PMID:28619084|PMID:29127259|PMID:30655312 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:10541294|PMID:10960483|PMID:12777626|PMID:15327387|PMID:15802217|PMID:15961946|PMID:16912707|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19155213|PMID:20133649|PMID:23229545|PMID:24012869|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31078535|PMID:8101040|PMID:9136629|PMID:9192270 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:10453743|PMID:10541294|PMID:10862087|PMID:10960483|PMID:11562405|PMID:11708860|PMID:12768081|PMID:12777626|PMID:15110324|PMID:15253729|PMID:15327387|PMID:15356974|PMID:15464418|PMID:15802217|PMID:15840016|PMID:15961945|PMID:15961946|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:16208537|PMID:16850020|PMID:16912707|PMID:16971151|PMID:1703535|PMID:17110443|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:18282470|PMID:18782763|PMID:18985333|PMID:19155213|PMID:19479957|PMID:19571789|PMID:1961759|PMID:20016466|PMID:20133649|PMID:20301460|PMID:2039493|PMID:20564000|PMID:20713123|PMID:22018727|PMID:22529745|PMID:22821680|PMID:22844106|PMID:22923379|PMID:23229545|PMID:23551880|PMID:23810941|PMID:24012869|PMID:24033266|PMID:24205397|PMID:24385516|PMID:24988064|PMID:24990153|PMID:25296721|PMID:25363903|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:26759051|PMID:27135212|PMID:27512303|PMID:27915025|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:28619084|PMID:28893421|PMID:28904440|PMID:29127259|PMID:30341509|PMID:30488096|PMID:30541997|PMID:30655312|PMID:31078535|PMID:31589614|PMID:32556641|PMID:32792227|PMID:33691640|PMID:33721035|PMID:34031707|PMID:35149915|PMID:8101040|PMID:9136629|PMID:9192270|PMID:9604803 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:9002785 Vitamin B Deficiency ISO RGD:2073 D RGD:1599455|PMID:12544342 20180829 RGD 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:736336 D RGD:1300367|PMID:2039493 20150121 RGD DNA:mutation:cds: 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:736336 D RGD:1302510|PMID:8101040 20150121 RGD DNA:mutations:cds: 736337 Agxt alanine-glyoxylate aminotransferase gene DOID:9008457 Thrombocytopenia 7 ISO RGD:12409610 D RGD:9068941 20210604 OMIA Hyperoxaluria, primary, type I (Oxalosis I) PMID:1672096|PMID:22486513|PMID:2394849 736341 Pnoc prepronociceptin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10680585 736341 Pnoc prepronociceptin gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 736341 Pnoc prepronociceptin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:733566 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26687234 736341 Pnoc prepronociceptin gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:733566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 736341 Pnoc prepronociceptin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736341 Pnoc prepronociceptin gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401555 736341 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19231294 736341 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:733566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11973003 736341 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3362 D RGD:9835019|PMID:11931711 20150313 RGD protein:decreased expression:hypothalamus: 736341 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12665541|PMID:19231294 736341 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:733566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10794074 736341 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401555 736343 Ssbp3 single-stranded DNA binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736343 Ssbp3 single-stranded DNA binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731988 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736343 Ssbp3 single-stranded DNA binding protein 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 736346 Pcsk2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:0110264 cataract 33 ISO RGD:736345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 33 PMID:28492532 736346 Pcsk2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736345 D RGD:6483554|PMID:20036365 20120524 RGD DNA:SNP:intron: (rs6080699) (human) 736346 Pcsk2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736346 Pcsk2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3273 D RGD:6483556|PMID:18039782 20120524 RGD 736346 Pcsk2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:6483555|PMID:19142196 20120524 RGD 736346 Pcsk2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3273 D RGD:6483555|PMID:19142196 20120524 RGD 736346 Pcsk2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3273 D RGD:2308900|PMID:14630714 20120525 RGD 736346 Pcsk2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3273 D RGD:2308905|PMID:11730986 20120524 RGD mRNA:increased expression:spleen 736346 Pcsk2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 736346 Pcsk2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3273 D RGD:6483567|PMID:16337011 20120525 RGD 736346 Pcsk2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 736346 Pcsk2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736345 D RGD:2308936|PMID:7698505 20090619 RGD DNA:repeats:intron:IVS2CA (human) 736347 Serpinb5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 5 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:69089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 736347 Serpinb5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 5 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:69089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 736347 Serpinb5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 5 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:69089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19944674 736347 Serpinb5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736347 Serpinb5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:69089 D RGD:11520929|PMID:26296971 20191007 RGD associated with hepatitis B; 736347 Serpinb5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 5 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:69089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 736347 Serpinb5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19514085 736347 Serpinb5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 736347 Serpinb5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16331619 736347 Serpinb5 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799634 736351 Slco1a1 solute carrier organic anion transporter family, member 1a1 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:3700 D RGD:1598620|PMID:14731123 20061208 RGD 736351 Slco1a1 solute carrier organic anion transporter family, member 1a1 gene DOID:13580 cholestasis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 736351 Slco1a1 solute carrier organic anion transporter family, member 1a1 gene DOID:409 liver disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 736352 Odf2 outer dense fiber of sperm tails 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 736352 Odf2 outer dense fiber of sperm tails 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:731998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 736352 Odf2 outer dense fiber of sperm tails 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 736352 Odf2 outer dense fiber of sperm tails 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736354 Slc29a2 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 2 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 736354 Slc29a2 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736354 Slc29a2 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 736354 Slc29a2 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 736354 Slc29a2 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736354 Slc29a2 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 736354 Slc29a2 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 736356 Mpeg1 macrophage expressed gene 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 736356 Mpeg1 macrophage expressed gene 1 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20190924 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome 736356 Mpeg1 macrophage expressed gene 1 gene DOID:0111954 immunodeficiency 60 ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 60 PMID:25741868 736356 Mpeg1 macrophage expressed gene 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736356 Mpeg1 macrophage expressed gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736356 Mpeg1 macrophage expressed gene 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736355 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 736356 Mpeg1 macrophage expressed gene 1 gene DOID:9001958 Immunodeficiency 77 ISO RGD:736355 D RGD:7240710 20210324 OMIM 736356 Mpeg1 macrophage expressed gene 1 gene DOID:9001958 Immunodeficiency 77 ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 77 PMID:25741868|PMID:28422754|PMID:33224153 736358 Cxxc4 CXXC finger 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736361 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:736361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3399 D RGD:1642528|PMID:12960081 20071005 RGD 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736361 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27899695 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736361 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16931574 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736361 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27094369 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3399 D RGD:1581275|PMID:16900949 19990101 RGD 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736361 D RGD:1642650|PMID:12882908 20071005 RGD 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 736362 Prkcz protein kinase C, zeta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3399 D RGD:13506804|PMID:26398746 20180216 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver,pancreas: 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:0110143 Bartter disease type 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:241200 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:0110143 Bartter disease type 2 ISO RGD:732016 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:0110143 Bartter disease type 2 ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 2 PMID:10049979|PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:11318951|PMID:12911542|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:19602640|PMID:20699659|PMID:20926634|PMID:22245519|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28630040|PMID:29942493|PMID:31441846|PMID:32573669|PMID:32590952|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:8841184|PMID:9002665|PMID:9015377|PMID:9502574|PMID:9580661|PMID:9727001 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732016 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2957 D RGD:7244390|PMID:21606114 20130604 RGD 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10611379|PMID:12086641|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32185747 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:732016 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10561751|PMID:12911542|PMID:22275899 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antenatal Bartter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:12081585|PMID:12911542|PMID:16982955|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:21865213|PMID:23782368|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29942493|PMID:32573669|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:33058840|PMID:9015377|PMID:9502574|PMID:9587066 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 736363 Kcnj1 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606391 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11772903|PMID:11914043|PMID:11978663|PMID:12618559|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:15883474|PMID:16092045|PMID:16741735|PMID:17126328|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19496967|PMID:19515026|PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:20621032|PMID:21569088|PMID:23331010|PMID:24097065|PMID:24464100|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:27386488|PMID:27535533|PMID:27879211|PMID:27884173|PMID:28095440|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29396371|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126|PMID:31366392|PMID:34988346|PMID:8506821|PMID:8988180|PMID:9326926|PMID:9649577 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0050877 pancreatic agenesis ISO RGD:736367 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158542 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0050877 pancreatic agenesis ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic hypoplasia PMID:10720084|PMID:11270685|PMID:11772903|PMID:11978663|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15883474|PMID:15885879|PMID:19228875|PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:21569088|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24464100|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:27386488|PMID:27420379|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:29396371|PMID:29439679|PMID:31366392|PMID:34988346 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:12970316|PMID:15001545|PMID:19496967|PMID:20009086|PMID:20621032|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:8506821|PMID:8988180|PMID:9326926|PMID:9649577 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:62387 D RGD:2311232|PMID:12210084 20090630 RGD protein:increased expression:epithelial cell of pancreas (rat) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11914043|PMID:12618559|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:16092045|PMID:16741735|PMID:17126328|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19515026|PMID:21569088|PMID:24097065|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27879211|PMID:27879214|PMID:27884173|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0111103 maturity-onset diabetes of the young type 4 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606392 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0111103 maturity-onset diabetes of the young type 4 ISO RGD:736367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115832 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0111103 maturity-onset diabetes of the young type 4 ISO RGD:736367 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0111103 maturity-onset diabetes of the young type 4 ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 4 PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11772903|PMID:11914043|PMID:11978663|PMID:12618559|PMID:12970316|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:15883474|PMID:16092045|PMID:16741735|PMID:17126328|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19496967|PMID:19515026|PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:20009086|PMID:20621032|PMID:21569088|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24464100|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26059258|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:27386488|PMID:27420379|PMID:27535533|PMID:27879211|PMID:27879214|PMID:27884173|PMID:28095440|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29396371|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126|PMID:31366392|PMID:32041611|PMID:34135026|PMID:34988346|PMID:8506821|PMID:8988180|PMID:9326926|PMID:9649577 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:11716 prediabetes syndrome IEP D RGD:2311230|PMID:17673521 20090630 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas, pancreatic islet (mouse) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:28492532 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19077462|PMID:25086665|PMID:26098869 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736367 D RGD:2311309|PMID:18506375 20090707 RGD associated with Metabolic Syndrome; DNA:duplication:5' utr:-108 3G>4G (human) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:62387 D RGD:2311215|PMID:17893880 20090630 RGD mRNA:increased expression:placenta (rat) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:4195 hyperglycemia IDA D RGD:2311204|PMID:19245309 20090629 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:stem cell (mouse) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:4195 hyperglycemia IMP D RGD:2311206|PMID:16983179 20090630 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; (mouse) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:62387 D RGD:1600277|PMID:12438314 20090630 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet (rat) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:62387 D RGD:2311207|PMID:10512364 20090630 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; mRNA, protein:decreased expression:pancreatic islet (rat) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:736367 D RGD:2308899|PMID:17131142 20090630 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; (human) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:62387 D RGD:2311231|PMID:17003479 20090630 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreatic acinus (rat) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:62387 D RGD:2311214|PMID:18464933 20090630 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9003314 Pancreatic Agenesis 1 ISO RGD:736367 D RGD:7240710 20200226 OMIM 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9003314 Pancreatic Agenesis 1 ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDX1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic agenesis 1 PMID:12970316|PMID:15001545|PMID:19496967|PMID:20009086|PMID:20301620|PMID:20621032|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:8506821|PMID:8988180|PMID:9326926|PMID:9649577 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:2311226|PMID:15561947 20090630 RGD 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62387 D RGD:1357906|PMID:14988244 20090707 RGD protein:increased expression:pancreatic delta cell (rat) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62387 D RGD:2311224|PMID:17460716 20090630 RGD 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62387 D RGD:2311225|PMID:17235568 20090630 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736367 D RGD:2311311|PMID:17226789 20090707 RGD 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IEP D RGD:2311222|PMID:18288891 20090630 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:pancreatic islet (mouse) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:62387 D RGD:2311223|PMID:16046294 20090630 RGD protein:increased expression:pancreatic duct (rat) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus IEP D RGD:2308812|PMID:18682608 20090701 RGD mRNA, decreased expression:pancreatic islet (mouse) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11772903|PMID:11914043|PMID:11978663|PMID:12618559|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:16092045|PMID:16741735|PMID:17126328|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19515026|PMID:21569088|PMID:24097065|PMID:24464100|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27879211|PMID:27884173|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126|PMID:34988346 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:2311217|PMID:9637677 20090701 RGD DNA:deletion:exon 2 (mouse) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2311221|PMID:9075799 20090701 RGD protein:increased expression:pancreatic duct (mouse) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:2311305|PMID:19371350 20090707 RGD 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:62387 D RGD:2311219|PMID:17764693 20090701 RGD protein:decreased expression:pancreas (rat) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736367 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366|PMID:24464100 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736367 D RGD:2311306|PMID:15734849 20090707 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet (human) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736367 D RGD:2311307|PMID:10545531 20090707 RGD DNA:insertion, polymorphism:cds:InsCCG243, Q59L, D76N (human) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736367 D RGD:2311308|PMID:15170499 20090707 RGD DNA:polymorphism:cds:D76N (human) 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736367 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11914043|PMID:12618559|PMID:12970316|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:16092045|PMID:16741735|PMID:17126328|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19515026|PMID:20301620|PMID:21569088|PMID:24097065|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27879211|PMID:27879214|PMID:27884173|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:736367 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:D76N (human) PMID:15170499|REF_RGD_ID:2311308 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:2311310|PMID:17383157 20090707 RGD 736368 Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736367 D RGD:1625044|PMID:15979049 20090707 RGD mRNA:increased expression:exocrine pancreas (human) 736373 Slc6a20b solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 20B gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1603308 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572414 736373 Slc6a20b solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 20B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603308 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736373 Slc6a20b solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 20B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736373 Slc6a20b solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 20B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 736373 Slc6a20b solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 20B gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1603308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 736373 Slc6a20b solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 20B gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1603308 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659810 736373 Slc6a20b solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 20B gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1603308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria PMID:19033659|PMID:25741868|PMID:28492532 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736375 D RGD:1626292|PMID:15338270 20070730 RGD associated with Infection;mRNA, protein:decreased expression:colon 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:736375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:736375 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:736375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:736375 D RGD:1626289|PMID:17566090 20070730 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736375 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:24033266 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:736375 D RGD:1626292|PMID:15338270 20070730 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:8778 Crohn's disease severity ISO RGD:736375 D RGD:1626292|PMID:15338270 20070730 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736375 D RGD:13782361|PMID:29783856 20180907 RGD protein:increased expression:skeletal muscle: 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:736375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 736376 Aqp7 aquaporin 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16325777 736377 Decr1 2,4-dienoyl CoA reductase 1, mitochondrial gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:733605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2332510 736377 Decr1 2,4-dienoyl CoA reductase 1, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736377 Decr1 2,4-dienoyl CoA reductase 1, mitochondrial gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:733605 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:28492532 736377 Decr1 2,4-dienoyl CoA reductase 1, mitochondrial gene DOID:9005948 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency ISO RGD:733605 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 736377 Decr1 2,4-dienoyl CoA reductase 1, mitochondrial gene DOID:9005948 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency ISO RGD:733605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 736381 Crk v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:736380 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106 736381 Crk v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736381 Crk v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:2405 D RGD:11568070|PMID:23055810 20161207 RGD 736381 Crk v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 736382 Areg amphiregulin gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1345760 D RGD:2292664|PMID:8543395 20080430 RGD protein:increased expression:breast 736382 Areg amphiregulin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736382 Areg amphiregulin gene DOID:11054 urinary bladder cancer IEP D RGD:2292662|PMID:11133810 20080430 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 736382 Areg amphiregulin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1345760 D RGD:2292661|PMID:11507076 20080430 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 736382 Areg amphiregulin gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1345760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267999 736382 Areg amphiregulin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345760 D RGD:2292658|PMID:16438846 20080430 RGD 736382 Areg amphiregulin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11237771 736382 Areg amphiregulin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:2289980|PMID:16469638 20080430 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder 736382 Areg amphiregulin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696081 736382 Areg amphiregulin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 736382 Areg amphiregulin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:2292660|PMID:11523048 20080430 RGD 736382 Areg amphiregulin gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2149 D RGD:2292668|PMID:8621257 20080430 RGD 736382 Areg amphiregulin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26817844 736382 Areg amphiregulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427|PMID:16230376 736382 Areg amphiregulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736382 Areg amphiregulin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 736382 Areg amphiregulin gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1345760 D RGD:2292659|PMID:14716741 20080430 RGD protein:increased expression:prostate gland 736382 Areg amphiregulin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1345760 D RGD:1578719|PMID:15955087 19990101 RGD 736382 Areg amphiregulin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15723263|PMID:15940630|PMID:16367923 736382 Areg amphiregulin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:2149 D RGD:2292665|PMID:18421211 20080430 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 736382 Areg amphiregulin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345760 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 736382 Areg amphiregulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:2292659|PMID:14716741 20080430 RGD protein:increased expression:prostate gland 736382 Areg amphiregulin gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15313392 736382 Areg amphiregulin gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:1578721|PMID:12370739 19990101 RGD 736382 Areg amphiregulin gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1345760 D RGD:2289950|PMID:16962163 20080430 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium 736382 Areg amphiregulin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2292663|PMID:10225449 20080430 RGD protein:increased expression:mammary gland 736382 Areg amphiregulin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2149 D RGD:2292665|PMID:18421211 20080430 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 736382 Areg amphiregulin gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401 736382 Areg amphiregulin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 736382 Areg amphiregulin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11237771 736384 Glrx glutaredoxin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736384 Glrx glutaredoxin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736383 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736384 Glrx glutaredoxin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:70951 D RGD:9686043|PMID:10329397 20150128 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: 736384 Glrx glutaredoxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736384 Glrx glutaredoxin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736383 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736384 Glrx glutaredoxin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70951 D RGD:9686046|PMID:17324929 20150128 RGD protein:increase activity:retina: 736384 Glrx glutaredoxin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736384 Glrx glutaredoxin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:70951 D RGD:2306160|PMID:18163565 20150129 RGD mRNA:decreased expression:heart: 736384 Glrx glutaredoxin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70951 D RGD:9686064|PMID:23404913 20150129 RGD protein:increased expression:renal visceral adipose: 736386 Strn striatin, calmodulin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736386 Strn striatin, calmodulin binding protein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3782 D RGD:2311293|PMID:16351572 20090706 RGD 736387 Rps23 ribosomal protein S23 gene DOID:9003486 Brachycephaly, Trichomegaly, and Developmental Delay ISO RGD:1343302 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736387 Rps23 ribosomal protein S23 gene DOID:9003486 Brachycephaly, Trichomegaly, and Developmental Delay ISO RGD:1343302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay PMID:25741868|PMID:28257692 736387 Rps23 ribosomal protein S23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343302 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736389 Rps27a ribosomal protein S27A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736389 Rps27a ribosomal protein S27A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:6489478 D RGD:11041870|PMID:17936732 20160330 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus 736391 Ppbp pro-platelet basic protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736390 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 736391 Ppbp pro-platelet basic protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736390 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6192689|PMID:15513305 736391 Ppbp pro-platelet basic protein gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:736390 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624239 736391 Ppbp pro-platelet basic protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736391 Ppbp pro-platelet basic protein gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:736390 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 736391 Ppbp pro-platelet basic protein gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736390 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 736391 Ppbp pro-platelet basic protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736390 D RGD:1625598|PMID:14730686 20070614 RGD 736394 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:733613 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 736394 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:620237 D RGD:5135050|PMID:476627 20110712 RGD protein:increased activity:tumor (rat) 736394 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736394 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620237 D RGD:5135035|PMID:6327016 20110711 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) 736394 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:761203 736394 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620237 D RGD:5135016|PMID:2451505 20110708 RGD protein:increased activity:kidney (rat) 736394 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:736395 D RGD:11046268|PMID:26138391 20160404 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:736395 D RGD:11046272|PMID:22608605 20160404 RGD 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:32499645 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:0112004 immunodeficiency 71 ISO RGD:736395 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:0112004 immunodeficiency 71 ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28368018|PMID:28492532|PMID:29127144|PMID:30254128|PMID:32499645|PMID:33679784|PMID:9536098 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736395 D RGD:11046270|PMID:15279900 20160404 RGD mRNA:decreased expression:gastric epithelium (human) 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:736395 D RGD:11046273|PMID:23292007 20160404 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736395 D RGD:11571619|PMID:15098003 20161221 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736396 Arpc1b actin related protein 2/3 complex, subunit 1B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736395 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:736398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:736398 D RGD:7242732|PMID:20692469 20130417 RGD DNA: SNP: :g.1267A>G 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:736398 D RGD:7242733|PMID:20379347 20130417 RGD DNA: SNP: :g.1267A>G 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:2840 D RGD:8662845|PMID:18580475 20140625 RGD mRNA:increased expression:skin 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:736398 D RGD:10402401|PMID:12967056 20151023 RGD DNA:polymorphism: : 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:736398 D RGD:1626649|PMID:15992611 20070814 RGD associated with advanced age and Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:736398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:14115 toxic shock syndrome susceptibility ISO RGD:736398 D RGD:5147601|PMID:12771604 20110815 RGD associated wit community-acquired pneumonia;DNA:SNP: :1267A>G (human) 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16513158 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736398 D RGD:1626649|PMID:15992611 20070814 RGD associated with advanced age and Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736398 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:736398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17234771 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:37 skin disease ISO RGD:736398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736398 D RGD:5147596|PMID:18299791 20110815 RGD DNA:silent mutation, haplotype:cds: (rs539689) (human) 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736398 D RGD:7242747|PMID:18518860 20130418 RGD 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:12344815 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:736398 D RGD:8662841|PMID:18813331 20140625 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs1061581 (human) 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:736398 D RGD:8662465|PMID:22922572 20140624 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2763979 (human) 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2840 D RGD:7242749|PMID:10550516 20130418 RGD 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736398 D RGD:7242748|PMID:10965299 20130418 RGD 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:736398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:9008212 Diabetic Foot severity ISO RGD:736398 D RGD:8662463|PMID:19731315 20140624 RGD DNA:polymorphism: :1538G>A (human) 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15665820 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736398 D RGD:1626646|PMID:15223990 20070814 RGD DNA:SNP:CDS:homozygous P2/P2 allele at position 1267 (p=0.001 for all diabetic p 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:736398 D RGD:8662462|PMID:23666708 20140624 RGD DNA:SNP: :1267A>G (human) 736399 Hspa1b heat shock protein 1B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736398 D RGD:1626642|PMID:11319647 20070814 RGD DNA:SNP:CDS:homozygous P2/P2 allele at position 1267 (p<0.000001) 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30504930 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:732028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:12496759|PMID:15079038|PMID:15184637|PMID:19429166|PMID:23066323|PMID:24126627|PMID:25741868|PMID:28492532 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:3202 D RGD:124713575|PMID:31408200 20210323 RGD 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20171219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732028 D RGD:1358553|PMID:11914402 19990101 RGD DNA:insertion:intron:g.7048_7049insG (human) 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant/Recessive 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3202 D RGD:729299|PMID:9221923 20210323 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:732028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:181500 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32366965 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32366965 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis IMP D RGD:11057198|PMID:25855987 20210323 RGD 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:9006288 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND EARLY-ONSET DOPA-RESPONSIVE DYSTONIA-PARKINSONISM ISO RGD:732028 D RGD:7240710 20221214 OMIM 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:9006288 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND EARLY-ONSET DOPA-RESPONSIVE DYSTONIA-PARKINSONISM ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism PMID:25741868|PMID:29770430|PMID:31428396|PMID:31922365|PMID:32366965|PMID:33585677 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:3202 D RGD:124713570|PMID:28365874 20210323 RGD 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:732028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:732028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732956 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732028 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16293616 736400 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:32906214|PMID:33633954 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20150609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:18524835 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:20018511|PMID:25741868 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERRF syndrome PMID:15767514|PMID:16816025|PMID:17400793|PMID:18332249 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347448 D RGD:5491185|PMID:18495510 20110930 RGD DNA:mutation: exon:m.13513 G>A (D393N)(human) 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10589546|PMID:11102991|PMID:11198278|PMID:11938446|PMID:12624137|PMID:1417830|PMID:14520659|PMID:14730434|PMID:15521990|PMID:16306525|PMID:17003408|PMID:17264866|PMID:17317336|PMID:1732158|PMID:17400793|PMID:17535832|PMID:1764087|PMID:17940288|PMID:18246027|PMID:18332249|PMID:18524835|PMID:18977334|PMID:1900003|PMID:20301353|PMID:21131053|PMID:22780954|PMID:23463613|PMID:25701779|PMID:25741868|PMID:27422531|PMID:29987491|PMID:30143805|PMID:9299505 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:10589546|PMID:11102991|PMID:11198278|PMID:11938446|PMID:12624137|PMID:1417830|PMID:14520659|PMID:14730434|PMID:15521990|PMID:16306525|PMID:17003408|PMID:17264866|PMID:17317336|PMID:1732158|PMID:17400793|PMID:17535832|PMID:1764087|PMID:17940288|PMID:18246027|PMID:18332249|PMID:18524835|PMID:18977334|PMID:1900003|PMID:20301353|PMID:21131053|PMID:22022272|PMID:22780954|PMID:23463613|PMID:25701779|PMID:25741868|PMID:27422531|PMID:29987491|PMID:30143805|PMID:9299505 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1347448 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1347448 D RGD:5491173|PMID:21850008 20110928 RGD DNA:mutations:exons:p. D393N, M237T (human) 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1347448 D RGD:5491184|PMID:18587274 20110930 RGD DNA:mutation:exon:m.13849A>C (N505H)(human) 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1347448 D RGD:5507825|PMID:10589546 20111004 RGD DNA:mutation:exon:m.13513G>A (D393N)(human) 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:10589546|PMID:12509858|PMID:12624137|PMID:12796552|PMID:14520659|PMID:14730434|PMID:15767514|PMID:16306525|PMID:16816025|PMID:17400793|PMID:18332249|PMID:18977334|PMID:20018511|PMID:22022272|PMID:22249460|PMID:22577219|PMID:25741868|PMID:26894521|PMID:9299505 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620560 D RGD:2302316|PMID:2507335 20081211 RGD mRNA:increased expression:liver 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10589546|PMID:11198278|PMID:11938446|PMID:12624137|PMID:12736867|PMID:14520659|PMID:14730434|PMID:15521990|PMID:15767514|PMID:16306525|PMID:16816025|PMID:17317336|PMID:17400793|PMID:18332249|PMID:18977334|PMID:20301382|PMID:22249460|PMID:22577219|PMID:25741868|PMID:27164671|PMID:9299505 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1347448 D RGD:11554173 20211012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31669237 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1347448 D RGD:1581060|PMID:16240359 19990101 RGD 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1347448 D RGD:5491172|PMID:21131053 20110928 RGD DNA:mutation:: m.12338 T>C 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1347448 D RGD:5491183|PMID:19022198 20110930 RGD DNA:mutation:exon:p.Y159H(human) 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1347448 D RGD:5491202|PMID:16816025 20111003 RGD DNA:mutation:exon:13042G>A (A236T) (human) 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1347448 D RGD:5507826|PMID:1732158 20111004 RGD DNA:mutation: :m.13708G>A (human) 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy PMID:11938446|PMID:12509858|PMID:12736867|PMID:1417830|PMID:15767514|PMID:16240359|PMID:16816025|PMID:17317336|PMID:1732158|PMID:17400793|PMID:17535832|PMID:1764087|PMID:18332249|PMID:18977334|PMID:1900003|PMID:20018511|PMID:20301353|PMID:21131053|PMID:22022272|PMID:22249460|PMID:22577219|PMID:25741868|PMID:27164671|PMID:30143805|PMID:8213825 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28027978 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:9007525 Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex I Deficiency ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency PMID:10589546|PMID:11938446|PMID:12509858|PMID:12624137|PMID:12796552|PMID:14520659|PMID:14730434|PMID:15767514|PMID:16306525|PMID:16816025|PMID:17317336|PMID:17400793|PMID:18332249|PMID:25741868|PMID:9299505 736401 mt-Nd5 NADH dehydrogenase 5, mitochondrial gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient PMID:20018511|PMID:25741868 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736402 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:736402 D RGD:1624186|PMID:9109432 20070503 RGD primary bile acid malabsorption; DNA:point mutation:exon:L243P, T262M 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:736402 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:9003880 Primary Bile Acid Malabsorption ISO RGD:736402 D RGD:11554173 20210831 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:9007940 Primary Bile Acid Malabsorption 1 ISO RGD:736402 D RGD:7240710 20210825 OMIM 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:9007940 Primary Bile Acid Malabsorption 1 ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile acid malabsorption, primary, 1 PMID:19823678|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:34192422 736403 Slc10a2 solute carrier family 10, member 2 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 736406 Dync1li1 dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736408 Myh10 myosin, heavy polypeptide 10, non-muscle gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 736408 Myh10 myosin, heavy polypeptide 10, non-muscle gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1353980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9678433 736408 Myh10 myosin, heavy polypeptide 10, non-muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353980 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736408 Myh10 myosin, heavy polypeptide 10, non-muscle gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1353980 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism 736408 Myh10 myosin, heavy polypeptide 10, non-muscle gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353980 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 736408 Myh10 myosin, heavy polypeptide 10, non-muscle gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353980 D RGD:8554872 20201215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 736408 Myh10 myosin, heavy polypeptide 10, non-muscle gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353980 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 736412 Actn1 actinin, alpha 1 gene DOID:0111053 platelet-type bleeding disorder 15 ISO RGD:736411 D RGD:7240710 20140903 OMIM 736412 Actn1 actinin, alpha 1 gene DOID:0111053 platelet-type bleeding disorder 15 ISO RGD:736411 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 15 PMID:23434115|PMID:24069336|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:26453073|PMID:26879394|PMID:28492532|PMID:28562514|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:31237726|PMID:31365757|PMID:32478077|PMID:32581362|PMID:34355501 736412 Actn1 actinin, alpha 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:736411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:23434115|PMID:24069336|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:31237726|PMID:32581362 736412 Actn1 actinin, alpha 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736411 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 736412 Actn1 actinin, alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23434115|PMID:24069336|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:28492532|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:32581362 736412 Actn1 actinin, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736417 Rrad Ras-related associated with diabetes gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:736416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 736417 Rrad Ras-related associated with diabetes gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:736416 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 736417 Rrad Ras-related associated with diabetes gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17195088 736417 Rrad Ras-related associated with diabetes gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736416 D RGD:2311701|PMID:18056528 20090730 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart 736417 Rrad Ras-related associated with diabetes gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736417 Rrad Ras-related associated with diabetes gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias IMP D RGD:2311702|PMID:17525370 20090730 RGD 736417 Rrad Ras-related associated with diabetes gene DOID:9003936 Cardiomegaly IAGP D RGD:2311701|PMID:18056528 20090730 RGD 736417 Rrad Ras-related associated with diabetes gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056528 736417 Rrad Ras-related associated with diabetes gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736416 D RGD:2311703|PMID:16537411 20090730 RGD 736417 Rrad Ras-related associated with diabetes gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736416 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17195088 736417 Rrad Ras-related associated with diabetes gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736416 D RGD:2311704|PMID:15161552 20090730 RGD associated with Obesity;DNA:polymorphism:intron:4681C>T (human) 736417 Rrad Ras-related associated with diabetes gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736416 D RGD:2311705|PMID:10024077 20090731 RGD DNA:repeat:intron (human) 736420 Gjb5 gap junction protein, beta 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732046 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 736420 Gjb5 gap junction protein, beta 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736420 Gjb5 gap junction protein, beta 5 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586191 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:1342669 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11062458 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060885 renal hypomagnesemia 2 ISO RGD:1342669 D RGD:1598986|PMID:11062458 20070110 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G41R (human) 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060885 renal hypomagnesemia 2 ISO RGD:1342669 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060885 renal hypomagnesemia 2 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 2 PMID:11062458|PMID:11929868|PMID:12763860|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25765846|PMID:28492532|PMID:3298795|PMID:9536098 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1342669 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342669 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 736423 Fxyd2 FXYD domain-containing ion transport regulator 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 736426 Hivep1 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736425 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 736426 Hivep1 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:736425 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 736426 Hivep1 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10700480|PMID:10874637|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11502831|PMID:11748854|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12676893|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:15355436|PMID:15574297|PMID:15679828|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16570074|PMID:16711435|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:17309986|PMID:17443271|PMID:17576681|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:18167283|PMID:18285825|PMID:18641518|PMID:18813951|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19287372|PMID:19426954|PMID:19509082|PMID:19608655|PMID:19786220|PMID:20137612|PMID:20597900|PMID:20668687|PMID:20842945|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:22116358|PMID:22116360|PMID:22903915|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23273637|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23504402|PMID:23638949|PMID:23718755|PMID:23770805|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24105851|PMID:24224479|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24949729|PMID:25015771|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25372295|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26100058|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:26683941|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27771369|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28604962|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:29372807|PMID:30077349|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:31581539|PMID:31599023|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32417962|PMID:32447495|PMID:32747562|PMID:34170635|PMID:34599368|PMID:9398842|PMID:9536098|PMID:9618166|PMID:9618167 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0060744 Pendred syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:274600 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0060744 Pendred syndrome IMP D RGD:7411554|PMID:11152663 20131113 RGD 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:736428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10644529|PMID:17697873 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:736428 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:736428 D RGD:7421510|PMID:14508505 20131120 RGD DNA:mutations:multiple (human) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:736428 D RGD:7421514|PMID:15355436 20131120 RGD DNA:mutations:multiple (human) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 2B | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:10190331|PMID:10571950|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:10878664|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11700190|PMID:11716048|PMID:11748854|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12354788|PMID:12642503|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:12920581|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15531480|PMID:15574297|PMID:15611902|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15720248|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16199547|PMID:16275403|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16482981|PMID:16570074|PMID:16684826|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17125574|PMID:17146393|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:17876604|PMID:17940114|PMID:18075246|PMID:18167283|PMID:18250610|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:18427006|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18665027|PMID:18813951|PMID:18988928|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19199245|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19318451|PMID:19426954|PMID:19429184|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19787632|PMID:19888295|PMID:20128824|PMID:20137612|PMID:20146813|PMID:20301640|PMID:20483489|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20601923|PMID:20621367|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:20981092|PMID:21045265|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21416585|PMID:21551164|PMID:21557232|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22116360|PMID:22285650|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22717225|PMID:22796198|PMID:22884721|PMID:22903915|PMID:22975760|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23280318|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23401162|PMID:23504402|PMID:23555729|PMID:23617710|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:23980138|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24156272|PMID:24222258|PMID:2422447|PMID:24224479|PMID:24245694|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24804242|PMID:24853665|PMID:24860705|PMID:24875928|PMID:24913939|PMID:24949729|PMID:25015771|PMID:25149764|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25358692|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25488846|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25528277|PMID:25587757|PMID:25724631|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25788563|PMID:25830873|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26022370|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26188157|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26549381|PMID:26683941|PMID:26744121|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26764160|PMID:26886089|PMID:26894580|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27090054|PMID:27214836|PMID:27240500|PMID:27247933|PMID:27344577|PMID:27373559|PMID:27466889|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27610647|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:27861301|PMID:27863619|PMID:27884173|PMID:27997596|PMID:28000701|PMID:28215547|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28341401|PMID:28389359|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28576516|PMID:28604962|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29372807|PMID:29501320|PMID:29546359|PMID:29605365|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30068397|PMID:30077349|PMID:30086623|PMID:30113565|PMID:30139988|PMID:30154845|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30268946|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30622556 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 2B | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:30842343|PMID:30896630|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31541171|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31656273|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32417962|PMID:32447495|PMID:32459320|PMID:32645618|PMID:32658404|PMID:32681043|PMID:32747562|PMID:32770655|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33199029|PMID:33502066|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:33801843|PMID:34161886|PMID:34170635|PMID:34171171|PMID:34410491|PMID:34545167|PMID:34599368|PMID:34801268|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167|PMID:9920104 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 5, primary, autosomal recessive PMID:12676893|PMID:19287372|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 IMP D RGD:7411556|PMID:21965328 20131113 RGD 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:736428 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:736428 D RGD:7411543|PMID:19509082 20131113 RGD DNA:missense mutations, insertions, snp:multiple (human) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:736428 D RGD:7411671|PMID:18167283 20131118 RGD DNA:transition:intron:g.IVS7-2A>G (human) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:736428 D RGD:7421508|PMID:11317356 20131120 RGD DNA:mutations:multiple (human) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: KCNJ10-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 PMID:10190331|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:10878664|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11558900|PMID:11700190|PMID:11748854|PMID:11905055|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12354788|PMID:12642503|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15531480|PMID:15574297|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15720248|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16570074|PMID:16684826|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17146393|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:17876604|PMID:17940114|PMID:18167283|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:18381613|PMID:18427006|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18813951|PMID:18988928|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19426954|PMID:19429184|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19787632|PMID:19888295|PMID:20128824|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20601923|PMID:20621367|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:20981092|PMID:21045265|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21416585|PMID:21551164|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22116360|PMID:22285650|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22717225|PMID:22796198|PMID:22884721|PMID:22903915|PMID:22975760|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23280318|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23401162|PMID:23504402|PMID:23555729|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:23980138|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24156272|PMID:24224479|PMID:24245694|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24853665|PMID:24860705|PMID:24875928|PMID:24913939|PMID:24949729|PMID:24989646|PMID:25149764|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25572613|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25788563|PMID:25830873|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26022370|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26188157|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26549381|PMID:26683941|PMID:26744121|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26764160|PMID:26886089|PMID:26894580|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27214836|PMID:27246798|PMID:27344577|PMID:27373559|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27771369|PMID:27861301|PMID:27884173|PMID:27997596|PMID:28000701|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28341401|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28604962|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29372807|PMID:29546359|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30068397|PMID:30077349|PMID:30086623|PMID:30139988|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30622556|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32447495|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:34171171|PMID:34545167|PMID:34599368|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related disorder PMID:10190331|PMID:10571950|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:10878664|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11558900|PMID:11700190|PMID:11748854|PMID:11905055|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12354788|PMID:12642503|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15531480|PMID:15574297|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15720248|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16570074|PMID:16684826|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17146393|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:17876604|PMID:17940114|PMID:18167283|PMID:18250610|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:18427006|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18665027|PMID:18813951|PMID:18988928|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19426954|PMID:19429184|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19787632|PMID:19888295|PMID:20128824|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20601923|PMID:20621367|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:20981092|PMID:21045265|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21416585|PMID:21551164|PMID:21557232|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22116360|PMID:22285650|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22717225|PMID:22796198|PMID:22884721|PMID:22903915|PMID:22975760|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23280318|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23401162|PMID:23504402|PMID:23555729|PMID:23617710|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23755160|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:23980138|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24156272|PMID:24222258|PMID:2422447|PMID:24224479|PMID:24245694|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24853665|PMID:24860705|PMID:24875928|PMID:24913939|PMID:24949729|PMID:24989646|PMID:25149764|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25488846|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25572613|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25788563|PMID:25830873|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26022370|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26188157|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26549381|PMID:26683941|PMID:26744121|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26764160|PMID:26886089|PMID:26894580|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27090054|PMID:27214836|PMID:27246798|PMID:27247933|PMID:27344577|PMID:27373559|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27610647|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:27861301|PMID:27884173|PMID:27997596|PMID:28000701|PMID:28215547|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28341401|PMID:28389359|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28576516|PMID:28604962|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29372807|PMID:29501320|PMID:29546359|PMID:29605365|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30068397|PMID:30077349|PMID:30086623|PMID:30139988|PMID:30154845|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30268946|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30622556|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:30842343|PMID:30896630|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31656273|PMID:31700827 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related disorder PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32417962|PMID:32447495|PMID:32459320|PMID:32645618|PMID:32658404|PMID:32681043|PMID:32747562|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33199029|PMID:33502066|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:33801843|PMID:34161886|PMID:34170635|PMID:34171171|PMID:34410491|PMID:34545167|PMID:34599368|PMID:34801268|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15279074|PMID:16053392|PMID:17322586 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:7411553|PMID:17120771 20131113 RGD 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:12176 goiter ISO RGD:736428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15279074|PMID:16053392|PMID:17322586 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:12176 goiter ISO RGD:736428 D RGD:1599217|PMID:12974744 20070119 RGD DNA:deletion, missense mutation:cds:c.1341delG, p.H723R (human) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:25741868 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:11317356|PMID:12642503|PMID:14679580|PMID:15099345|PMID:15355436|PMID:16570074|PMID:16950989|PMID:17503324|PMID:18285825|PMID:19017801|PMID:20597900|PMID:22285650|PMID:23336812|PMID:24033266|PMID:24224479|PMID:25372295|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:28492532 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736428 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:3293 D RGD:634144|PMID:12388388 20131120 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex (rat) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736428 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22116360|PMID:29320412 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:10700480|PMID:10861298|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11932316|PMID:12354788|PMID:12788906|PMID:14679580|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:16570074|PMID:16950989|PMID:17503324|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:19017801|PMID:19204907|PMID:19509082|PMID:19787632|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20597900|PMID:20842945|PMID:21045265|PMID:21551164|PMID:22717225|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23273637|PMID:23336812|PMID:23401162|PMID:23555729|PMID:23804846|PMID:23918157|PMID:23965030|PMID:24033266|PMID:24156272|PMID:24224479|PMID:25290043|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26445815|PMID:26683941|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:27771369|PMID:28273078|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29196752|PMID:29546359|PMID:30068397|PMID:30139988|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:32747562|PMID:33152970|PMID:34599368|PMID:9070918|PMID:9500541|PMID:9618166|PMID:9618167 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9005954 Mondini Dysplasia ISO RGD:736428 D RGD:7421508|PMID:11317356 20140523 RGD DNA:mutations:multiple (human) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9006380 Bilateral Hearing Loss ISO RGD:736428 D RGD:7411669|PMID:19645628 20131118 RGD associated with Enlarged Vestibular Aqueduct;DNA:missense mutation:cds:p.V138L (human) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9008681 Deafness IMP D RGD:7411670|PMID:17299139 20131118 RGD 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:736428 D RGD:11062194|PMID:12676893 20070119 RGD DNA:mutations:multiple (human) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:736428 D RGD:1599215|PMID:16570074 20070119 RGD DNA:mutations:multiple (human) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:736428 D RGD:1599217|PMID:12974744 20070119 RGD DNA:deletion, missense mutation:cds:c.1341delG, p.H723R (human) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:736428 D RGD:7411559|PMID:20128824 20131113 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L445W (human) 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:736428 D RGD:7411562|PMID:23874234 20131113 RGD human gene in mouse model 736429 Slc26a4 solute carrier family 26, member 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:11317356|PMID:28492532|PMID:29372807|PMID:30303587|PMID:34170635 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1353986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:1353986 D RGD:39939041|PMID:28423665 20201023 RGD 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1353986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome IEP D RGD:30309204|PMID:31838832 20200619 RGD mRNA:increased expression:lung 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2150 D RGD:4142795|PMID:20697209 20100910 RGD 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:0081190 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 ISO RGD:1353986 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 18, WITH OR WITHOUT EPILEPSY PMID:25741868|PMID:28492532 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1353986 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26699812 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1353986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292275 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:2150 D RGD:4143368|PMID:17365572 20100922 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2150 D RGD:1626296|PMID:17223136 20100922 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2150 D RGD:4142834|PMID:18475148 20100914 RGD 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2150 D RGD:631755|PMID:12470967 20100901 RGD mRNA, protein:increased expression:eye (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2150 D RGD:4143230|PMID:15916970 20100920 RGD protein:altered activity:liver (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4143187|PMID:12813022 20100916 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19281908|PMID:19800904 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353986 D RGD:4143187|PMID:12813022 20100916 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, mononuclear cell (human) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353986 D RGD:5129205|PMID:20124949 20110329 RGD DNA:SNP: :rs2781667 (human) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:1353986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2150 D RGD:631989|PMID:12371970 20100929 RGD mRNA:decreased expression:renal tubule (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353986 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:409 liver disease ISO RGD:2150 D RGD:1599211|PMID:16872590 20070119 RGD protein:increased expression:serum (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:421 hair disease ISO RGD:1353986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2150 D RGD:4143282|PMID:18552509 20100921 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10502833|PMID:12052859|PMID:21802329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29726057|PMID:7649538 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353986 D RGD:4140476|PMID:17210712 20100831 RGD 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353986 D RGD:152995286|PMID:30901224 20220614 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9001015 Intestinal Fistula ISO RGD:2150 D RGD:4144044|PMID:12654563 20100929 RGD mRNA, protein:increased expression:colon (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:2150 D RGD:4143279|PMID:19666777 20100921 RGD protein:decreased expression:lung (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2150 D RGD:1626298|PMID:11931836 20100930 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2150 D RGD:634666|PMID:12069499 20100930 RGD protein:increased expression:wound, fibroblast (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2150 D RGD:13792602|PMID:29741931 20180917 RGD RNA:increased expression:thoracic aorta: 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1353986 D RGD:5129207|PMID:16387594 20110329 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2150 D RGD:4143185|PMID:17023552 20100916 RGD protein:increased expression:serum (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2150 D RGD:4142848|PMID:17967788 20100914 RGD protein:increased expression:aorta, liver (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1353986 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22872058 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2150 D RGD:4144054|PMID:9688940 20100930 RGD protein:increased expression:lung (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2150 D RGD:4142796|PMID:20593143 20100910 RGD protein:decreased activity:liver (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:2150 D RGD:70249|PMID:11779202 20100823 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9009138 Citrullinemia Type 2 ISO RGD:1353986 D RGD:13628398|PMID:3369364 20180614 RGD protein:altered expression:liver 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1353986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232540 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1353986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9278 hyperargininemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:207800 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:1353986 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:1353986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Argininemia PMID:10502833|PMID:11883902|PMID:12052859|PMID:1463019|PMID:15565656|PMID:1598908|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18666241|PMID:18957279|PMID:19052914|PMID:19562505|PMID:19936428|PMID:21310339|PMID:21802329|PMID:22959135|PMID:22964440|PMID:2365823|PMID:23859858|PMID:24103480|PMID:24482476|PMID:24814679|PMID:25741868|PMID:26169240|PMID:26310552|PMID:27038030|PMID:27898091|PMID:28089752|PMID:28492532|PMID:29443755|PMID:29726057|PMID:30285816|PMID:31130284|PMID:32450233|PMID:32778825|PMID:33193012|PMID:3658675|PMID:480013|PMID:624188|PMID:7649538|PMID:7981719|PMID:8902193|PMID:9536098 736430 Arg1 arginase, liver gene DOID:9278 hyperargininemia susceptibility ISO RGD:1353986 D RGD:1599208|PMID:7649538 20070119 RGD 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736431 D RGD:727214|PMID:14517837 20080402 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621346 D RGD:2326231|PMID:14625142 20100630 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11449391|PMID:19895723 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736431 D RGD:2291874|PMID:15736421 20080402 RGD mRNA:increased expression:breast 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736431 D RGD:2291875|PMID:9099960 20080402 RGD mRNA:decreased expression:endometrium 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:736431 D RGD:2291879|PMID:7903963 20080402 RGD DNA:amplification:breast 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:3996 urinary system cancer ISO RGD:736431 D RGD:2291877|PMID:8064891 20080402 RGD DNA:amplification 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736431 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736431 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736431 D RGD:14402040|PMID:28328801 20190524 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs4730775(human) 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736431 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736431 D RGD:2298848|PMID:9419423 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736431 D RGD:2298863|PMID:8065359 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:9006947 Fibroadenoma ISO RGD:736431 D RGD:2291878|PMID:8168088 20080402 RGD mRNA:increased expression:breast 736432 Wnt2 wingless-type MMTV integration site family, member 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:736431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532 736434 Ptprj protein tyrosine phosphatase, receptor type, J gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736433 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736434 Ptprj protein tyrosine phosphatase, receptor type, J gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3454 D RGD:1357414|PMID:15710778 19990101 RGD 736434 Ptprj protein tyrosine phosphatase, receptor type, J gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736433 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:12089527|PMID:25741868|PMID:33116287 736434 Ptprj protein tyrosine phosphatase, receptor type, J gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:736433 D RGD:152176665|PMID:19672627 20220510 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R326Q, p.Q276P (human) 736434 Ptprj protein tyrosine phosphatase, receptor type, J gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:736433 D RGD:152176665|PMID:19672627 20220510 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R326Q, p.Q276P (human) 736434 Ptprj protein tyrosine phosphatase, receptor type, J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736434 Ptprj protein tyrosine phosphatase, receptor type, J gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736433 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736434 Ptprj protein tyrosine phosphatase, receptor type, J gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736433 D RGD:7240710 20200226 OMIM 736434 Ptprj protein tyrosine phosphatase, receptor type, J gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736433 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:12089527|PMID:25741868|PMID:33116287 736434 Ptprj protein tyrosine phosphatase, receptor type, J gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:736433 D RGD:152176665|PMID:19672627 20220510 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R326Q, p.Q276P (human) 736438 Map1a microtubule-associated protein 1 A gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3042 D RGD:2304042|PMID:3252178 20090305 RGD protein:increased expression:cerebellum 736438 Map1a microtubule-associated protein 1 A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736437 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 736438 Map1a microtubule-associated protein 1 A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736437 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736438 Map1a microtubule-associated protein 1 A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736437 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 736441 Foxd3 forkhead box D3 gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1347778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 PMID:28492532 736441 Foxd3 forkhead box D3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347778 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 736441 Foxd3 forkhead box D3 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1347778 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736441 Foxd3 forkhead box D3 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1347778 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, susceptibility to, 1 PMID:16098053 736441 Foxd3 forkhead box D3 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:1347778 D RGD:7240710 20190502 OMIM 736441 Foxd3 forkhead box D3 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1347778 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) 736441 Foxd3 forkhead box D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical adenoma PMID:10647896 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:131100 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19847644 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:1581203|PMID:16840830 19990101 RGD 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:1601326|PMID:11295574 20070416 RGD 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:1601327|PMID:9215690 20070416 RGD 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:2317303|PMID:18549467 20100326 RGD DNA:mutations, polymorphism:exons 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:2317313|PMID:18300794 20100326 RGD associated with Pituitary Neoplasm; DNA:mutations: :multiple 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:2317314|PMID:18045958 20100326 RGD DNA, protein:mutations, loss of heterozygosity, decreased expression: : 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:2317327|PMID:17953629 20100326 RGD 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:2317331|PMID:17854391 20100326 RGD DNA:deletions:exons 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:2317334|PMID:17766710 20100326 RGD DNA:mutations: : 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:2317335|PMID:17623761 20100326 RGD DNA:mutations: : 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:2317347|PMID:16563611 20100329 RGD DNA:mutations:multiple sites: 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395230|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10664521|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11034102|PMID:11102994|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11216636|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11435815|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12016472|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14648742|PMID:14678300|PMID:14686752|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15082967|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15713725|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16594911|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17185897|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19174080|PMID:19350320|PMID:19350420|PMID:19391077|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:19749796|PMID:19953642|PMID:20231234|PMID:20367983|PMID:20404349|PMID:20530095|PMID:20639902|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:20960638|PMID:21069576|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21266030|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21454242|PMID:21464564|PMID:21521296|PMID:21627674|PMID:21652691|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21915802|PMID:21916912|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22281890|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23188049|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23580576|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24443791|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24756045|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309600|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26224587|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27854218|PMID:27904855|PMID:28203045|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:28503312|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28663159|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28818680|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29066490|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29174091|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29455199|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29848728|PMID:29927501|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30374176|PMID:30630164|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32190804|PMID:32299109|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:33632163|PMID:33840689|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34515662|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35407574|PMID:35941657|PMID:564891|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9564891|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709985|PMID:9792884|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9843042|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9929977|PMID:9935177|PMID:9989505 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 disease_progression IMP D RGD:2317293|PMID:19620250 20100325 RGD DNA:deletion:exons 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 no_association ISO RGD:3078 D RGD:619590|PMID:12036912 20100330 RGD 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperparathyroidism PMID:18775714|PMID:22703879|PMID:24997771|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:564891|PMID:9215689 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:11714 gestational diabetes IMP D RGD:2317319|PMID:17975067 20100326 RGD 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:13543 hyperparathyroidism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:145000 | OMIM:145001 | OMIM:610071 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:736443 D RGD:2317347|PMID:16563611 20100329 RGD DNA:SNPs: :multiple 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10715991|PMID:10759881|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10993647|PMID:11369988|PMID:11524904|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12324758|PMID:12652570|PMID:12746426|PMID:15205994|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15464422|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16322378|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:17065424|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:20833329|PMID:21521296|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:22024364|PMID:22187299|PMID:22703879|PMID:23093699|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24997771|PMID:25309785|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30630164|PMID:30755392|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:33471991|PMID:34313384|PMID:34939938|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9354421|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9820618|PMID:9888389|PMID:9935177 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:736443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653|PMID:21252315 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736443 D RGD:2317340|PMID:17278096 20100326 RGD associated with Neuroendocrine Tumors; protein:increased expression:multiple organs 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:16563611|PMID:21819486|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia PMID:10027401|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:11369988|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11807402|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12746426|PMID:15205994|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16449969|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:17235589|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:17953629|PMID:18221402|PMID:21521296|PMID:21819486|PMID:22470073|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:23334809|PMID:24218143|PMID:24728327|PMID:24997771|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27846313|PMID:28492532|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30869828|PMID:31737856|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9354421|PMID:9407947|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9820618|PMID:9888389|PMID:9935177 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:3315 lipoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoma, somatic PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10664520|PMID:10856877|PMID:12112656|PMID:14641000|PMID:15635078|PMID:17065424|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:20833329|PMID:23093699|PMID:24033266|PMID:24599222|PMID:24915123|PMID:25309785|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27572829|PMID:28492532|PMID:28870973|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:30795813|PMID:9103196|PMID:9215690|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9671267|PMID:9683585 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:736443 D RGD:2317294|PMID:19170121 20100325 RGD protein:decreased expression:pancreas 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:3892 insulinoma IMP D RGD:2317288|PMID:20138042 20100325 RGD DNA:deletion:exon 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:3892 insulinoma IMP D RGD:2317310|PMID:19208834 20100326 RGD DNA:deletions:exons 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:3892 insulinoma disease_progression IMP D RGD:2317292|PMID:12941803 20100325 RGD DNA:deletion:exon 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:736443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:5394 prolactinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600634 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:5574 vipoma ISO RGD:736443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:736443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:736443 D RGD:2317354|PMID:15944766 20100330 RGD DNA:mutations: : 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:102200 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Somatotroph adenoma PMID:30630164 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:657 adenoma IMP D RGD:2317273|PMID:12917331 20100325 RGD DNA:deletion:exons 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma, somatic PMID:12016472|PMID:20231234|PMID:28492532|PMID:9241276|PMID:9820618 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:7959 duodenal gastrinoma ISO RGD:736443 D RGD:2317341|PMID:17135306 20100326 RGD associated with Neuroendocrine Tumors; DNA:loss of heterozygosity: : 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9000915 Angiofibroma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20160906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiofibroma, somatic PMID:9236523|PMID:9740255 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3078 D RGD:9589142|PMID:20369282 20141110 RGD associated with Sciatic Neuropathy;protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:736443 D RGD:2317360|PMID:12030908 20100330 RGD DNA, protein:mutations,polymorphisms, increased expression:Pituitary Gland 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms severity ISO RGD:3078 D RGD:1304318|PMID:15054094 20141107 RGD 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoid tumor PMID:11303512|PMID:11579199|PMID:12112656|PMID:12213668|PMID:15240620|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:17065424|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:19041010|PMID:21340156|PMID:22470073|PMID:23321498|PMID:24915123|PMID:25291050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:9215689|PMID:9361035|PMID:9463336 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hyperparathyroidism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:15292357|PMID:17623761|PMID:21819486|PMID:25741868|PMID:28492532 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10439966|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21521296|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23321498|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29097378|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31159747|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:6108714|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9554741|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9935177|PMID:9989505 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18753104|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21521296|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27572829|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29097378|PMID:29264567|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31159747|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32761341|PMID:33471991|PMID:34313384|PMID:6108714|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9554741|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9888389|PMID:9935177|PMID:9989505 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10534569|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28166811|PMID:28238068|PMID:28321559|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29192238|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34515662|PMID:35941657|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34515662|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35941657|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27854218|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34515662|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35941657|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:736443 D RGD:2317351|PMID:16465412 20100330 RGD DNA:loss of heterozygosity:lung:PYGM,D11S449,D11S906(human) 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9007821 Glucagonoma IMP D RGD:2317288|PMID:20138042 20100325 RGD DNA:deletion:exon 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:736443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9008605 Hyperparathyroidism 3 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hyperparathyroidism PMID:17623761|PMID:21819486|PMID:25741868|PMID:28492532 736444 Men1 multiple endocrine neoplasia 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25741868 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1316933 D RGD:11344967|PMID:27282998 20160711 RGD DNA:SNP: :rs1801274 (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1316933 D RGD:11040778|PMID:25850245 20160315 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1316933 D RGD:11040996|PMID:18983497 20160318 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1316933 D RGD:5147975|PMID:15004265 20190820 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H131R (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:0080179 haemophilus meningitis susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:11040885|PMID:8648541 20160316 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:cds:p.H131R(human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:1037 lymphoid leukemia no_association ISO RGD:1316933 D RGD:11344968|PMID:15217834 20160711 RGD DNA:polymorphism:exon:p.H131A (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:1037 lymphoid leukemia treatment ISO RGD:1316933 D RGD:11344969|PMID:20705761 20160711 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:1098 fetal erythroblastosis ISO RGD:1316933 D RGD:11100009|PMID:19129718 20160613 RGD DNA:polymorphism: : 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:5508454|PMID:17596285 20160318 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.R131H (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:12134 factor VIII deficiency susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:11040767|PMID:24916518 20160315 RGD DNA:SNP:cds:p.R131H (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:12205 dengue disease severity ISO RGD:1316933 D RGD:13463456|PMID:26240159 20171214 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R(human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:11040906|PMID:22817980 20160316 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R(human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1316933 D RGD:11040988|PMID:11295474 20160318 RGD DNA:SNP:cds:p.R131H (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1316933 D RGD:5147921|PMID:19965803 20180830 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H131R (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:71069 D RGD:2293335|PMID:16482158 20160318 RGD DNA:CNV:3'UTR: 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:1316933 D RGD:5147927|PMID:18194515 20180831 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R131H (rs1801274) (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:1556 arthus reaction treatment ISO RGD:1316933 D RGD:9588604|PMID:10762218 20141103 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:1579 respiratory system disease susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:4144095|PMID:16550341 20180831 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H131R (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1316933 D RGD:11040889|PMID:8772238 20160316 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1316933 D RGD:11040944|PMID:10201963 20160317 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:5508439|PMID:19050295 20111018 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:3310 atopic dermatitis IMP D RGD:5508430|PMID:19414806 20111017 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1316933 D RGD:11040945|PMID:15982355 20160317 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:614 lymphopenia susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:5508454|PMID:17596285 20160318 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.R131H (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia IMP D RGD:11040887|PMID:18209093 20160316 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia IMP D RGD:11054970|PMID:9834201 20160713 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1316933 D RGD:11344957|PMID:8632671 20160711 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1316933 D RGD:5147922|PMID:19915573 20180103 RGD DNA:SNP: :rs1801274 (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:5147918|PMID:20848524 20180103 RGD DNA:polymorphism: :p.A519G (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:5129707|PMID:17975174 20111018 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:5147918|PMID:20848524 20180103 RGD DNA:polymorphism: :p.A519G (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura IMP D RGD:11040883|PMID:20699442 20160316 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura no_association ISO RGD:1316933 D RGD:11040990|PMID:23249566 20160318 RGD DNA:SNP:cds:p.R131H (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:11040989|PMID:22123287 20160318 RGD DNA:SNP:cds:p.R131H (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1316933 D RGD:11040933|PMID:21131591 20160317 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:5508457|PMID:16623928 20111018 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9002457 Experimental Arthritis onset IMP D RGD:5508446|PMID:18354234 20111018 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:71069 D RGD:2316290|PMID:1533683 20100203 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve, macrophage 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IMP D RGD:5508383|PMID:12576552 20111013 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1316933 D RGD:9588604|PMID:10762218 20141103 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:71069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19106808|REF_RGD_ID:5147925 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1316933 D RGD:5147986|PMID:21317643 20140203 RGD associated with Pneumonia;DNA:SNP: :p.H131R (rs1801274) (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:5147920|PMID:20034444 20190927 RGD DNA:SNPs:enhancers: (rs7512140, rs7535475) (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:5147924|PMID:19357503 20190927 RGD DNA:SNPs:enhancers:multiple 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1316933 D RGD:11040995|PMID:26396093 20160318 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9007278 Anaphylaxis susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:11040993|PMID:23545275 20160318 RGD associated with Agammaglobulinemia;DNA:mutation:splice junction: 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:1316933 D RGD:5147980|PMID:10792385 20180906 RGD associated with complement deficiency;DNA:missense mutation:cds:p.H131R (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9008366 Meningococcal Infections severity ISO RGD:1316933 D RGD:11040998|PMID:11812402 20160318 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R (human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316933 D RGD:5147916|PMID:21719445 20140203 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1316933 D RGD:11040778|PMID:25850245 20160315 RGD 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:11040938|PMID:17315188 20160317 RGD DNA:polymorphism: :rs1801274(human) 736451 Fcgr3 Fc receptor, IgG, low affinity III gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:5508453|PMID:17617565 20111018 RGD 736454 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20200402 MouseDO 736454 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404257 736454 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736453 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 20 PMID:28972980 736454 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621117 D RGD:9831126|PMID:22539981 20150225 RGD 736454 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33407484|PMID:33726816|PMID:8673105 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495597|PMID:33662488|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:8673105 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495597|PMID:33662488|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:8673105 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:0060387 chondrodysplasia Blomstrand type ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia Blomstrand type 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:0080020 Jansen's metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:8673105 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:8673105 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:8673105 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:0110314 hypertrophic cardiomyopathy 8 ISO RGD:736456 D RGD:7240710 20130425 OMIM 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:0110314 hypertrophic cardiomyopathy 8 ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 8 PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:24911555|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495597|PMID:33662488|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:6211078|PMID:8673105|PMID:9536098 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:08673105|PMID:17142342|PMID:22131351|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29253866|PMID:29709087|PMID:31110529|PMID:8673105 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20031618|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:21896538|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495597|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:6211078|PMID:8673105|PMID:9536098 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20200519 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 736457 Myl3 myosin, light polypeptide 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Increased left ventricular wall thickness PMID:16754800|PMID:22958901|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30665703|PMID:33495597|PMID:35653365 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:10459 common cold ISO RGD:736460 D RGD:4890421|PMID:11865407 20101217 RGD protein:increased expression:bronchus 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736460 D RGD:2313902|PMID:18843019 20091026 RGD DNA:polymorphism:g.-4800A>G (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698924 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:736460 D RGD:2313892|PMID:18977990 20091026 RGD DNA:SNP (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2349 arteriosclerosis IEP D RGD:2313913|PMID:17379835 20091027 RGD mRNA:increased expression:aorta, adipose tissue (mouse) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736460 D RGD:2313905|PMID:18258817 20091027 RGD mRNA:increased expression:atherosclerotic lesions (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4890422|PMID:11035107 20101217 RGD protein:increased expression:lung 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5147462|PMID:8879219 20110805 RGD 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736460 D RGD:5147466|PMID:10527888 20110805 RGD DNA:repeat:promoter:-169(A)21 (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736460 D RGD:5147467|PMID:9642160 20110805 RGD mRNA:increased expression:blood, leukocyte 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:736460 D RGD:4890407|PMID:20128419 20101216 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:736460 D RGD:5147464|PMID:15784112 20110805 RGD DNA:polymorphisms:intron:IVS2+12C>A, IVS2+105T>C (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:736460 D RGD:5147465|PMID:12911785 20110805 RGD DNA:substitution, repeat:promoter:-336G>A, -169(A)19-23 (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736460 D RGD:4890405|PMID:20067482 20101216 RGD DNA:SNP: :rs10507391 (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736460 D RGD:4890409|PMID:18547289 20101216 RGD DNA:SNPs (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2921 glomerulonephritis onset ISO RGD:2097 D RGD:2313931|PMID:14733414 20091027 RGD protein:increased expression:glomerulus, endothelial cell, cytoplasm (rat) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736460 D RGD:2313883|PMID:19596330 20091026 RGD DNA:snps:multiple (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:736460 D RGD:2311309|PMID:18506375 20091026 RGD associated with Metabolic Syndrome X; DNA:polymorphism:g.162A>C rs4769055 (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:736460 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736460 D RGD:2313888|PMID:19288030 20091026 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:g.8733T>C (rs3803278) (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12649539 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736460 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736460 D RGD:1578317|PMID:14770184 19990101 RGD 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:736460 D RGD:2313891|PMID:19046748 20091026 RGD DNA:snps:multiple (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2097 D RGD:734558|PMID:8647941 20101217 RGD 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736460 D RGD:1626154|PMID:9445303 20101217 RGD protein:increased expression:artery 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736460 D RGD:2313903|PMID:18591367 20091026 RGD mRNA, protein:increased expression:neuroblastoma (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:736460 D RGD:5147461|PMID:19364335 20110805 RGD protein:increased expression:nasal turbinate 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2097 D RGD:2313895|PMID:18959458 20091026 RGD mRNA:increased expression:mammary gland tumor (rat) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:5147469|PMID:19749079 20110805 RGD 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2097 D RGD:2313907|PMID:17922411 20091027 RGD mRNA:increased expression:leukocyte (rat) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736460 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736460 D RGD:2313886|PMID:19373490 20091026 RGD DNA:polymorphism: :2354T>A (human) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2097 D RGD:4890420|PMID:12490039 20110805 RGD protein:increased expression:lung 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2313913|PMID:17379835 20091027 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue (mouse) 736461 Alox5ap arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736460 D RGD:2313884|PMID:19596146 20091026 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 736463 Rab28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:736462 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:23746546 736463 Rab28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:0111024 cone-rod dystrophy 18 IAGP D RGD:13592920 20191003 MouseDO OMIM:615374 736463 Rab28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:0111024 cone-rod dystrophy 18 ISO RGD:736462 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736463 Rab28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:0111024 cone-rod dystrophy 18 ISO RGD:736462 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 18 PMID:23746546|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25356532|PMID:25741868|PMID:28492532 736463 Rab28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736462 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:30718709 736463 Rab28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736463 Rab28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736462 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 736465 Ssbp1 single-stranded DNA binding protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 736465 Ssbp1 single-stranded DNA binding protein 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:736464 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 736465 Ssbp1 single-stranded DNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736465 Ssbp1 single-stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9005656 Optic Atrophy 13 ISO RGD:736464 D RGD:7240710 20200930 OMIM 736465 Ssbp1 single-stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9005656 Optic Atrophy 13 ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 13 with retinal and foveal abnormalities PMID:25741868|PMID:31298765|PMID:31550237|PMID:31550240 736465 Ssbp1 single-stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:736464 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 736465 Ssbp1 single-stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:26084686|PMID:28492532 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1350898 D RGD:1626411|PMID:15716706 20070806 RGD protein:increased expression:plasma 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2442 D RGD:69823|PMID:8604995 20200917 RGD mRNA:increased expression:cardiac ventricle 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:1626410|PMID:11058912 20070806 RGD 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27149842|PMID:28492532 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27149842|PMID:28492532 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23335628 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1350898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21803294 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1350898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400235|PMID:19100119 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350898 D RGD:1626411|PMID:15716706 20200917 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:plasma 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1350898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23335628 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1350898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304496 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1350898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21803294 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 736471 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21803294 736476 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 736476 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 736476 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 736476 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 736476 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351009 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 736476 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 736476 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 736476 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 736476 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736482 Calb1 calbindin 1 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:69340 D RGD:633843|PMID:12204357 20150209 RGD 736482 Calb1 calbindin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258088|PMID:21865292 736482 Calb1 calbindin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732083 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:12374763|PMID:14584883|PMID:15125799|PMID:15146436|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16199547|PMID:16691492|PMID:16813535|PMID:17120186|PMID:17129171|PMID:17181397|PMID:17188686|PMID:17229007|PMID:17229008|PMID:17576681|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19049332|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20200946|PMID:20499339|PMID:21073987|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:22491873|PMID:22972638|PMID:23117207|PMID:23303844|PMID:23417734|PMID:23447461|PMID:23612225|PMID:23812289|PMID:23820649|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24486447|PMID:24642144|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25382069|PMID:25433461|PMID:25512523|PMID:25664955|PMID:25681989|PMID:25708934|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:25852467|PMID:26208961|PMID:26412716|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:26836416|PMID:26925868|PMID:27158844|PMID:27163810|PMID:27275741|PMID:27545679|PMID:27554286|PMID:27594680|PMID:27631370|PMID:28003435|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28709720|PMID:29411640|PMID:29457785|PMID:29525180|PMID:29599744|PMID:29895397|PMID:29959261|PMID:30120248|PMID:30154079|PMID:30638816|PMID:30679323|PMID:30842500|PMID:31434890|PMID:31859009|PMID:31914217|PMID:31996268|PMID:32028661|PMID:32385536|PMID:32579787|PMID:33973882|PMID:34020145|PMID:34307757|PMID:9536098 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:736484 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with rimmed vacuoles PMID:12374763|PMID:17129171|PMID:23417734|PMID:25741868|PMID:26208961|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:28492532 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:22972638|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:28492532|PMID:29895397|PMID:31859009 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:0110068 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-3 ISO RGD:736484 D RGD:7240710 20150812 OMIM 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:0110068 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-3 ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTDALS3 | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3 PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:14584883|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16691492|PMID:16813535|PMID:17181397|PMID:17229007|PMID:17229008|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20200946|PMID:20499339|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:22972638|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24486447|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26412716|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28003435|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29525180|PMID:29599744|PMID:30154079|PMID:30842500 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69287 D RGD:11561939|PMID:23499735 20161111 RGD protein:decreased expression:brain 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69287 D RGD:13782046|PMID:24136224 20180815 RGD protein:increased expression:optic nerve 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:11561951|PMID:23851366 20161114 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736484 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19765191 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16813535|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:30154079|PMID:32579787 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736484 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23922739 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:5408 Paget's disease of bone IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:167250 | OMIM:602080 | OMIM:606263 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:736484 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:736484 D RGD:1599121|PMID:11992264 20070117 RGD DNA:point mutation: :p.P392L (human) 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone Paget disease | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone, familial PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16813535|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:30154079 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17129171|PMID:17188686|PMID:19049332|PMID:22084127|PMID:23812289|PMID:24042580|PMID:24486447|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:28492532|PMID:31434890 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736484 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:69287 D RGD:11561935|PMID:23884876 20161111 RGD protein:decreased expression:basal ganglion 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:9003060 Paget Disease of Bone 2, Early-Onset ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 2, early-onset PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16813535|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:30154079|PMID:30679323 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:9005240 Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy ISO RGD:736484 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:9005240 Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset PMID:15146436|PMID:21073987|PMID:22491873|PMID:23117207|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27545679|PMID:28492532|PMID:29959261 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:736484 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:9007946 Paget Disease of Bone 3 ISO RGD:736484 D RGD:7240710 20190327 OMIM 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:9007946 Paget Disease of Bone 3 ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 3 PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:12374763|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16813535|PMID:17129171|PMID:17188686|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21073987|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:22972638|PMID:23303844|PMID:23417734|PMID:23447461|PMID:23612225|PMID:23812289|PMID:23820649|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24486447|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25382069|PMID:25433461|PMID:25512523|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:25852467|PMID:26208961|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:26836416|PMID:27163810|PMID:27275741|PMID:27545679|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:29959261|PMID:30154079|PMID:30679323|PMID:31859009|PMID:32385536 736485 Sqstm1 sequestosome 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:736484 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32773031 736487 Slco2b1 solute carrier organic anion transporter family, member 2b1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:736486 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 736487 Slco2b1 solute carrier organic anion transporter family, member 2b1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736486 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736487 Slco2b1 solute carrier organic anion transporter family, member 2b1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736486 D RGD:152995425|PMID:21625523 20220621 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (human) 736487 Slco2b1 solute carrier organic anion transporter family, member 2b1 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:736486 D RGD:152995425|PMID:21625523 20220621 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) 736487 Slco2b1 solute carrier organic anion transporter family, member 2b1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2294 D RGD:2289296|PMID:12847112 20080128 RGD protein:increased expression:vascular associated smooth muscle cell 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736488 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972438|PMID:27514407 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736488 D RGD:2296035|PMID:18047954 20080624 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:736488 D RGD:2289267|PMID:16739882 20080624 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736488 D RGD:2289231|PMID:17483245 20080125 RGD 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:2237 hepatitis IMP D RGD:153297807|PMID:29551768 20220727 RGD 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:736488 D RGD:2289225|PMID:18089785 20080125 RGD DNA:amplification 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:2294 D RGD:151356973|PMID:11797828 20220222 RGD protein:increased expression:liver (rat) 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736488 D RGD:13673913|PMID:11212263 20180706 RGD 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:2294 D RGD:2289335|PMID:12713563 20080129 RGD protein:increased expression:ovary 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736488 D RGD:2289228|PMID:17726548 20080125 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:736488 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IMP D RGD:153297807|PMID:29551768 20220727 RGD 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2294 D RGD:2289277|PMID:17196522 20080128 RGD 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619|PMID:22634754 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210627 RGD 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ IEP D RGD:2289283|PMID:14968434 20080128 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:736488 D RGD:2293574|PMID:18301453 20080624 RGD protein:increased expression:uterine cervix 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2294 D RGD:2289281|PMID:16759516 20080128 RGD protein:increased expression:spinal cord 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736488 D RGD:2289266|PMID:16949911 20080125 RGD associated with Carcinoma, Transitional Cell;protein:decreased expression 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:736488 D RGD:2296041|PMID:11358847 20080624 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19385967 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736488 D RGD:13673913|PMID:11212263 20180706 RGD associated with non-small cell lung carcinoma 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression IDA D RGD:2289229|PMID:17671189 20080125 RGD protein:altered processing 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2294 D RGD:2289273|PMID:17825795 20080128 RGD protein:increased expression:kidney 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression IEP D RGD:2289283|PMID:14968434 20080128 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:736488 D RGD:2289287|PMID:16116079 20080128 RGD protein:increased expression:ovary 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:736488 D RGD:2296042|PMID:17647260 20080624 RGD protein:alternative forms, increased expression:ovary 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:736488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19385967 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:2294 D RGD:2289293|PMID:14614307 20080128 RGD mRNA, protein:increased expression:colon 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms IEP D RGD:2289265|PMID:17308103 20080125 RGD protein:increased expression:cervix, epithelial cell 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:736488 D RGD:2289268|PMID:16538218 20080125 RGD protein:increased expression:cervix 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2294 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:17584601|REF_RGD_ID:2289275 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736488 D RGD:2289230|PMID:17483252 20080125 RGD protein:increased expression:endometrium 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2294 D RGD:2289336|PMID:12649181 20080129 RGD protein:decreased expression:mammary gland 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2294 D RGD:2289337|PMID:12602925 20080129 RGD 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:736488 D RGD:2289255|PMID:17471573 20080125 RGD associated with Vulvar Neoplasms;mRNA:increased expression:vulva 736489 Ccne1 cyclin E1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736488 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19385967|PMID:23624423 736490 Man2c1 mannosidase, alpha, class 2C, member 1 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 736490 Man2c1 mannosidase, alpha, class 2C, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 736490 Man2c1 mannosidase, alpha, class 2C, member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 736490 Man2c1 mannosidase, alpha, class 2C, member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736490 Man2c1 mannosidase, alpha, class 2C, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736490 Man2c1 mannosidase, alpha, class 2C, member 1 gene DOID:9001812 CONGENITAL DISORDER OF DEGLYCOSYLATION 2 ISO RGD:733679 D RGD:7240710 20220427 OMIM 736490 Man2c1 mannosidase, alpha, class 2C, member 1 gene DOID:9001812 CONGENITAL DISORDER OF DEGLYCOSYLATION 2 ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation 2 PMID:25741868|PMID:35045343 736490 Man2c1 mannosidase, alpha, class 2C, member 1 gene DOID:9006791 Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 27 without anosmia 736490 Man2c1 mannosidase, alpha, class 2C, member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733679 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 736490 Man2c1 mannosidase, alpha, class 2C, member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 736492 Syn3 synapsin III gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IAGP D RGD:13592920 20190516 MouseDO 736492 Syn3 synapsin III gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 736492 Syn3 synapsin III gene DOID:0090114 Sorsby's fundus dystrophy ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sorsby fundus dystrophy PMID:10854443|PMID:25741868|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:31415707|PMID:7148944|PMID:7894485|PMID:8634721|PMID:8639088|PMID:8919688|PMID:8981947 736492 Syn3 synapsin III gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 736492 Syn3 synapsin III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736492 Syn3 synapsin III gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23023527|PMID:26493035|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:28559085 736492 Syn3 synapsin III gene DOID:9003601 Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy, Finnish Type ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus dystrophy, pseudoinflammatory, recessive form PMID:25741868|PMID:28492532 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346671 D RGD:1599518|PMID:1362796 20070206 RGD mRNA:increased expression:microglial cell 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1346671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1346671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1346671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1346671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2894352 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2229 D RGD:1599510|PMID:16345062 20070206 RGD mRNA:increased expression 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:9005908 Retrograde Degeneration ISO RGD:2229 D RGD:1599508|PMID:16934480 20070206 RGD mRNA:increased expression 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:9006341 C1q Deficiency 2 ISO RGD:1346671 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:9006341 C1q Deficiency 2 ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1q deficiency 2 PMID:24160257|PMID:2894352 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1346671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:17513176|PMID:21654842|PMID:25741868|PMID:28492532 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1346671 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 736495 C1qb complement component 1, q subcomponent, beta polypeptide gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2229|RGD:1346671 D RGD:1599509|PMID:16677633 20070206 RGD mRNA:increase expression:retina 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29068127 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KANSL1-Related Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary late onset Parkinson disease | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802785|PMID:19458322 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:69329 D RGD:13801017|PMID:27228974 20181026 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69329 D RGD:13800902|PMID:28412141 20181022 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69329 D RGD:13800909|PMID:26729399 20181022 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69329 D RGD:13800912|PMID:26484783 20181022 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:69329 D RGD:13800917|PMID:25771151 20181023 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69329 D RGD:13782165|PMID:29126976 20181019 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734496 D RGD:1302530|PMID:11520987 19990101 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736496 D RGD:10412709|PMID:8226987 20151123 RGD protein:hyperphosphorylation:brain: 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12852432|PMID:14517953|PMID:15750215|PMID:20157255|PMID:21715663|PMID:25352456|PMID:27117003 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736496 D RGD:127284889|PMID:29368621 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:30279455 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:736496 D RGD:8158097|PMID:19308965 20140207 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:rs242557 (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736496 D RGD:10412701|PMID:18587238 20151120 RGD DNA:mutation:cds:p.R406W(human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736496 D RGD:8158105|PMID:23116876 20140210 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:rs242557 (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:69329 D RGD:13800904|PMID:28342971 20181022 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:69329 D RGD:13800908|PMID:27060945 20181026 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:736496 D RGD:10412704|PMID:19252918 20151123 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14595660 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9641683|PMID:10604746|PMID:11117542|PMID:11601501 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pick Disease of the Brain | ClinVar Annotator: match by term: Pick disease PMID:10604746|PMID:11032905|PMID:11117542|PMID:11601501|PMID:11891833|PMID:18067537|PMID:23043292|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582388|PMID:27641626|PMID:27802239|PMID:28492532|PMID:30090657 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736496 D RGD:127284880|PMID:31541342 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736496 D RGD:127284881|PMID:30309804 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736496 D RGD:127284887|PMID:27929120 20210615 RGD protein:increased expression:CSF, serum (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736496 D RGD:127284889|PMID:29368621 20210615 RGD protein:increased expression:CSF (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9789048 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1307 dementia ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11889249|PMID:22300406 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1307 dementia ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dementia PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11641718|PMID:11708988|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12847166|PMID:14755449|PMID:15372253|PMID:17923640|PMID:18525295|PMID:19365643|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:23680655|PMID:23885714|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9392579|PMID:9641683 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1307 dementia disease_progression ISO RGD:736496 D RGD:10412700|PMID:20930301 20151120 RGD DNA:haplotype: : 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915575|PMID:20711177 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:8158095|PMID:19879020 20140207 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter, intron:c.-17-19950G>A (rs242557) (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:8158096|PMID:18162161 20140207 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:8158106|PMID:18785640 20140210 RGD DNA:SNPs:intron:g.38276T>A, g.87443G>A (rs242556, rs10514889) (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Parkinson's Disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:736496 D RGD:8158107|PMID:22221882 20140210 RGD DNA:SNP:intron: (rs8070723) (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:13800916|PMID:25782579 20181023 RGD associated with Hypothermia 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:13800922|PMID:24978200 20181023 RGD associated with hypothyroidism 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:13800925|PMID:24335173 20181023 RGD associated with Insulin Resistance 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:13801008|PMID:25683673 20181023 RGD associated with obesity 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:13801018|PMID:24993525 20181026 RGD associated with Hypoxia 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215|PMID:26945731 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:69329 D RGD:13800924|PMID:24484683 20181023 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736496 D RGD:8158093|PMID:18668363 20140207 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:69329 D RGD:13800901|PMID:28595035 20181022 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29860433 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69329 D RGD:1599927|PMID:15353210 20070221 RGD protein:increased phosphorylation 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:736496 D RGD:13800901|PMID:28595035 20181022 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IMP D RGD:13800886|PMID:28886009 20181019 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69329 D RGD:13800886|PMID:28886009 20181019 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:69329 D RGD:13800913|PMID:25903928 20181022 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy PMID:25741868 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:4990 essential tremor no_association ISO RGD:736496 D RGD:8158098|PMID:22911817 20140207 RGD DNA:SNP: :rs1052553 (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10318930|PMID:10624829|PMID:12615641|PMID:15376481|PMID:17071927|PMID:19659892|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26467025|PMID:27975259|PMID:28492532|PMID:30279455 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12325083|PMID:19458322|PMID:21685912|PMID:25402454 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:736496 D RGD:8158095|PMID:19879020 20140207 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter, intron:c.-17-19950G>A (rs242557) (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:736496 D RGD:8158100|PMID:15792962 20140207 RGD DNA:SNPs, haplotypes:: 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive supranuclear ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Supranuclear palsy, progressive, 1 PMID:10100642|PMID:10214944|PMID:10219785|PMID:10627302|PMID:10767321|PMID:10821687|PMID:10932182|PMID:11013246|PMID:11115852|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11756436|PMID:12473404|PMID:14595660|PMID:15489396|PMID:15831501|PMID:16157753|PMID:17526496|PMID:19458322|PMID:20561037|PMID:22022446|PMID:22723997|PMID:2273997|PMID:25319522|PMID:25592136|PMID:25741868|PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:26467025|PMID:26519432|PMID:27439681|PMID:28268100|PMID:28492532|PMID:30528841|PMID:32843152|PMID:8673924|PMID:9629852|PMID:9641683|PMID:9736786|PMID:9789048 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:678 progressive supranuclear palsy onset ISO RGD:736496 D RGD:8158099|PMID:16839689 20140207 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10604746|PMID:11889249|PMID:14595660|PMID:24556215|PMID:27569447 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:736496 D RGD:13800888|PMID:28721361 20181019 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:680 tauopathy treatment ISO RGD:69329 D RGD:13800905|PMID:27998769 20181022 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:680 tauopathy treatment ISO RGD:736496 D RGD:8158094|PMID:22874558 20140207 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:69329 D RGD:13792766|PMID:27118553 20181022 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:69329 D RGD:8158113|PMID:22052241 20140211 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:736496 D RGD:127284887|PMID:27929120 20210615 RGD protein:increased expression:CSF, serum (human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9001366 Psychomotor Agitation ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9002644 Premature Aging IEP D RGD:10412708|PMID:16171847 20151123 RGD protein:hyperphosphorylation:brain: 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27117003 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:69329 D RGD:1358431|PMID:15494405 19990101 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:69329 D RGD:13782373|PMID:25665755 20181023 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29203278 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31783120 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69329 D RGD:13800903|PMID:28400135 20181022 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9005725 Iron Overload treatment ISO RGD:69329 D RGD:13800907|PMID:27403880 20181022 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:736496 D RGD:8158112|PMID:19155101 20140210 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:69329 D RGD:1358432|PMID:15524282 19990101 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12368474|PMID:24556215|PMID:29203278|PMID:29860433 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:69329 D RGD:13800920|PMID:25511986 20181023 RGD associated with Parkinsonian Disorders 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9008534 Progressive Supranuclear Palsy Atypical ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9008534 Progressive Supranuclear Palsy Atypical ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical PSP PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736496 D RGD:10412699|PMID:19766248 20151120 RGD DNA:mutation:splice junction: IVS10+16C>T(human) 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736496 D RGD:10412702|PMID:16407562 20151120 RGD 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9641683|PMID:9789048|PMID:10802785|PMID:11117542|PMID:11912108|PMID:16495328 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736496 D RGD:1302531|PMID:9641683 19990101 RGD DNA:missense mutations, splice site mutations:exon, intron:multiple 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTLD WITH TAU INCLUSIONS | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Multiple system tauopathy with presenile dementia PMID:10076890|PMID:10100642|PMID:10202939|PMID:10208578|PMID:10214944|PMID:10219785|PMID:10318930|PMID:10329720|PMID:10374757|PMID:10412802|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:10489057|PMID:10514099|PMID:10553987|PMID:10604746|PMID:10624829|PMID:10627302|PMID:10767321|PMID:10775534|PMID:10797541|PMID:10802785|PMID:10820221|PMID:10821687|PMID:10822460|PMID:10932182|PMID:11013246|PMID:11032905|PMID:11071507|PMID:11102510|PMID:11115852|PMID:11117541|PMID:11117542|PMID:11117553|PMID:11159174|PMID:11255441|PMID:11278002|PMID:11402146|PMID:11456301|PMID:11641718|PMID:11708988|PMID:11756436|PMID:11756496|PMID:11889249|PMID:11891833|PMID:11912108|PMID:11921059|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12325083|PMID:12368474|PMID:12473404|PMID:12473774|PMID:12509859|PMID:12615641|PMID:12722177|PMID:12796837|PMID:12847166|PMID:12876142|PMID:1416801|PMID:14517953|PMID:14568818|PMID:14755449|PMID:15178938|PMID:15178940|PMID:15365985|PMID:15372253|PMID:15376481|PMID:15489396|PMID:15831501|PMID:15883319|PMID:16219306|PMID:16240366|PMID:16416390|PMID:16477083|PMID:16495230|PMID:16503405|PMID:17071927|PMID:17526496|PMID:17576681|PMID:17923640|PMID:18067537|PMID:18093153|PMID:18284428|PMID:18525295|PMID:18587238|PMID:18628315|PMID:18803694|PMID:18851693|PMID:18854867|PMID:18992292|PMID:19091059|PMID:19263483|PMID:19304664|PMID:19365643|PMID:19458322|PMID:19659892|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:20377816|PMID:20561037|PMID:20598713|PMID:20634584|PMID:21094706|PMID:21176711|PMID:21339331|PMID:21343707|PMID:21344240|PMID:21849646|PMID:22022446|PMID:22118943|PMID:22312439|PMID:22556362|PMID:22595371|PMID:22723997|PMID:2273997|PMID:22787795|PMID:22818528|PMID:22906081|PMID:23043292|PMID:23047372|PMID:23053136|PMID:23105105|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23518664|PMID:23680655|PMID:23692670|PMID:23727082|PMID:23752245|PMID:23881933|PMID:23885714|PMID:23990795|PMID:24018212|PMID:24081456|PMID:24150109|PMID:25319522|PMID:25466404|PMID:25592136|PMID:25604855|PMID:25617006|PMID:25671699|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:25942996|PMID:26028272|PMID:26136155|PMID:26200045|PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:26295349|PMID:26297556|PMID:26333800|PMID:26426266|PMID:26467025|PMID:26519432|PMID:26601740|PMID:26931567|PMID:27082848|PMID:27094865|PMID:27439681|PMID:27582388|PMID:27594586|PMID:27606344|PMID:27641626|PMID:27776828|PMID:27802239|PMID:27975259|PMID:28097206|PMID:28130473|PMID:28268100|PMID:28334843|PMID:28462717|PMID:28492532|PMID:28923025|PMID:29091718|PMID:29253099|PMID:29525180|PMID:30090657|PMID:30279455|PMID:30528841|PMID:31059154|PMID:31404212|PMID:31542321|PMID:31836585|PMID:32171587|PMID:32843152|PMID:33580635|PMID:34274155|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:7977375|PMID:8673924|PMID:8926492|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9382467|PMID:9392579|PMID:9536098|PMID:9629852|PMID:9636220|PMID:9641683|PMID:9736786|PMID:9789048|PMID:9824291|PMID:9973279 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia no_association ISO RGD:736496 D RGD:8158108|PMID:17386961 20140210 RGD DNA:haplotype 736497 Mapt microtubule-associated protein tau gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69329 D RGD:13800921|PMID:25257559 20181023 RGD 736500 Chp1 calcineurin-like EF hand protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736499 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 736500 Chp1 calcineurin-like EF hand protein 1 gene DOID:9000187 Spastic Ataxia 9, Autosomal Recessive ISO RGD:736499 D RGD:7240710 20190626 OMIM 736500 Chp1 calcineurin-like EF hand protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736499 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 736502 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 736502 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 736502 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:736501 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627 736502 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 736502 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 736502 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736501 D RGD:1358589|PMID:12192619 19990101 RGD DNA:SNP, missense mutations, haplotype: :573G>A, p.L48M, p.P335L (human) 736502 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736502 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3765 D RGD:2325008|PMID:7956902 20100518 RGD 736506 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:10283 prostate cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 736506 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736505 D RGD:2301055|PMID:16024648 20080924 RGD 736506 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736505 D RGD:2301054|PMID:17991541 20080924 RGD 736506 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736505 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736506 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 736506 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736505 D RGD:2301052|PMID:15240830 20080924 RGD 736506 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736505 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 736506 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:736505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20180605 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Dominant 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy IAGP D RGD:13592920 20190307 MouseDO 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26647175|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:32651551|PMID:32920374|PMID:9536098 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26252990|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27375106|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29356177|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31402610|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:31675620|PMID:31887642|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32651551|PMID:32725632|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:32920374|PMID:33004838|PMID:33201365|PMID:33827760|PMID:33851778|PMID:34431999|PMID:9536098 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1351349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16236810 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1351349 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 13 PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235738|PMID:26235739|PMID:26252990|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26680202|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27375106|PMID:27779742|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28708303|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:31026061|PMID:31680123|PMID:31780880|PMID:31904124|PMID:32581362|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:33201365|PMID:35599849|PMID:9536098 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0081118 benign familial infantile seizures 5 ISO RGD:1351349 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0081118 benign familial infantile seizures 5 ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 5 PMID:12374766|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:22365152|PMID:24194747|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26235739|PMID:26467025|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:27210545|PMID:27779742|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:29186148|PMID:29720203|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:31026061|PMID:31675620|PMID:9536098 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26252990|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27375106|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29356177|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31402610|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:31887642|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32651551|PMID:32725632|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:32920374|PMID:33004838|PMID:33201365|PMID:33827760|PMID:33851778|PMID:34431999|PMID:9536098 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26252990|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27375106|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29356177|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31402610|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:31675620|PMID:31887642|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32651551|PMID:32725632|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:32920374|PMID:33004838|PMID:33201365|PMID:33827760|PMID:33851778|PMID:34431999|PMID:9536098 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:0112367 Coffin-Siris syndrome 8 ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 8 PMID:25741868 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16236810 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29432985|PMID:31625145|PMID:32581362 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:25741868|PMID:28492532 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1351349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19306853 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23708187|PMID:29942082 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:26677014|PMID:26993267|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:29432985|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31625145 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:24888894|PMID:25741868|PMID:26677014|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:29432985|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:31625145|PMID:32581362 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures with impairment of consciousness or awareness PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27210545|PMID:28492532 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:3327 partial motor epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal clonic seizure PMID:25741868 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3638 D RGD:6484224|PMID:19584134 20120614 RGD mRNA:increased expression:ventricle myocardium 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10798388|PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26467025|PMID:26680202|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27779742|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29356177|PMID:29588952|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:30171078|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31887642|PMID:32040247|PMID:32651551|PMID:33004838|PMID:33201365|PMID:34431999 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1351349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15170223 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1351349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19261867 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:25741868|PMID:28492532 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:27864847|PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30615093 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9002512 Postherpetic Neuralgia ISO RGD:1351349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382806 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:1351349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382806 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9003930 Familial Myoclonus 2 ISO RGD:1351349 D RGD:7240710 20190501 OMIM 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9003930 Familial Myoclonus 2 ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus, familial, 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:29726066 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351349 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1351349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19261867 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:25741868|PMID:28492532 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|PMID:31625145|PMID:32581362 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9008255 Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia ISO RGD:1351349 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736507 Scn8a sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha gene DOID:9008255 Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COGNITIVE IMPAIRMENT WITHOUT CEREBELLAR ATAXIA | ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia PMID:12374766|PMID:16236810|PMID:17881658|PMID:22365152|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:26235739|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28702509|PMID:28923014|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29720203|PMID:30171078|PMID:30868116|PMID:30968951|PMID:31618753|PMID:31780880|PMID:33201365|PMID:33851778 736509 Gnb2 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736509 Gnb2 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736509 Gnb2 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 2 gene DOID:9001288 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:733685 D RGD:7240710 20211027 OMIM 736509 Gnb2 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 2 gene DOID:9001288 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358 736509 Gnb2 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 2 gene DOID:9002070 Sick Sinus Syndrome 4 ISO RGD:733685 D RGD:7240710 20210818 OMIM 736509 Gnb2 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 2 gene DOID:9002070 Sick Sinus Syndrome 4 ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GNB2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28219978|PMID:31698099|PMID:34183358 736509 Gnb2 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 2 gene DOID:9005897 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES PMID:25741868 736509 Gnb2 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33971351 736509 Gnb2 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 2 gene DOID:9009182 Developmental Delay with or without Dysmorphic Facies and Autism ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism PMID:25741868 736510 Mgat3 mannoside acetylglucosaminyltransferase 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1343088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 736510 Mgat3 mannoside acetylglucosaminyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:0111679 glutamate formiminotransferase deficiency ISO RGD:733688 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:0111679 glutamate formiminotransferase deficiency ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutamate formiminotransferase deficiency PMID:12815595|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29178637|PMID:29869163|PMID:30740726|PMID:31589614|PMID:9536098 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:28492532 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12815595|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29178637|PMID:29869163|PMID:30740726 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:733688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:9007626 Myosclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myosclerosis PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:9007913 Collagen VI-related Myopathy ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220531 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Collagen VI-related myopathy PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 736511 Ftcd formiminotransferase cyclodeaminase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0050336 hypophosphatemia IDA D RGD:7242939|PMID:19515808 20130429 RGD 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0050336 hypophosphatemia IEP D RGD:7242942|PMID:19933269 20130429 RGD mRNA:decreased expression:kidney (mouse) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0050336 hypophosphatemia IMP D RGD:7243007|PMID:9560283 20130430 RGD 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:3708 D RGD:7243098|PMID:20466874 20130501 RGD protein:altered expression:renal cortex, brush border membrane (rat) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:733686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9560283 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0050459 hyperphosphatemia IEP D RGD:7242940|PMID:18835926 20130429 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0050459 hyperphosphatemia IMP D RGD:7243099|PMID:20418498 20130501 RGD 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:241530 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria IMP D RGD:7242924|PMID:19570882 20130426 RGD 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:733686 D RGD:7242925|PMID:16358215 20130426 RGD DNA:deletions, snps:multiple (human) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:733686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9560283 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0080077 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 ISO RGD:733686 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0080077 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 PMID:12324554|PMID:14672348|PMID:16199547|PMID:16688119|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25082825|PMID:25741868|PMID:26047794|PMID:26272126|PMID:26787776|PMID:27378183|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532|PMID:30778725|PMID:30943683|PMID:31672324|PMID:33099630|PMID:9536098 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0080655 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic PMID:17576681|PMID:21920016|PMID:23348723|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25524745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30943683|PMID:8528215|PMID:9354665|PMID:9536098 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0080758 Fanconi renotubular syndrome 2 ISO RGD:733686 D RGD:7240710 20190327 OMIM 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0080758 Fanconi renotubular syndrome 2 ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 2 PMID:20335586|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26047794|PMID:26787776|PMID:2842681|PMID:28492532|PMID:35738466 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0080940 hereditary angioedema type III ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ESTROGEN-SENSITIVE HAE | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema, type III PMID:10984376|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:20490261|PMID:22920075|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:27130860|PMID:28492532 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:733686 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:733686 D RGD:7242923|PMID:20335586 20130426 RGD DNA:duplication:exon:g.2061_2081dup (human) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:16638441|PMID:25741868 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:11111 hydronephrosis IAGP D RGD:7243122|PMID:18550648 20130506 RGD DNA:missense mutations:exon:p.A499V, p.V528M (mouse) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:28492532 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:733686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9560283 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis IMP D RGD:7242938|PMID:12674325 20130429 RGD associated with Hypercalciuria 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:16199547|PMID:16688119|PMID:25741868|PMID:26047794|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3708 D RGD:7243134|PMID:17409279 20130507 RGD protein:decreased expression:renal cortex, brush border membrane (rat) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema PMID:10984376|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:20490261|PMID:22920075|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:30943683 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urticaria PMID:16638441|PMID:25741868 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema PMID:16638441|PMID:25741868 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:2231 factor XII deficiency ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 12 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor XII deficiency disease PMID:10984376|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17576681|PMID:17825897|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:20490261|PMID:21920016|PMID:22920075|PMID:23348723|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25524745|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:30943683|PMID:8528215|PMID:9354665|PMID:9536098 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia PMID:16638441|PMID:25741868 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure disease_progression IEP D RGD:7242943|PMID:19729856 20130429 RGD associated with Sepsis; protein:decreased expression:renal proximal tubule (mouse) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis IEP D RGD:7242947|PMID:19193726 20130429 RGD protein:decreased expression:kidney, brush border membrane (mouse) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:733686 D RGD:7242927|PMID:22396660 20130426 RGD DNA:snp:intron:IVS4+54C>T rs3812036 (human) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:585 nephrolithiasis onset IMP D RGD:7243005|PMID:18337544 20130430 RGD associated with Hyperoxaluria 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3708 D RGD:7242930|PMID:15452708 20130426 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex (rat) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3708 D RGD:7242935|PMID:21826734 20130426 RGD mRNA:decreased expression:kidney (rat) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:733686 D RGD:7243100|PMID:20383146 20130501 RGD DNA:snp:intron:IVS9+122A>G rs6420094 (human) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3708 D RGD:7243131|PMID:10098486 20130507 RGD protein:increased expression:renal cortex, brush border membrane (rat) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease disease_progression ISO RGD:3708 D RGD:7242933|PMID:11004225 20130426 RGD mRNA, protein:altered expression:renal cortex (rat) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9000264 Hypercalcemia, Infantile, 2 ISO RGD:733686 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9000264 Hypercalcemia, Infantile, 2 ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia, infantile, 2 PMID:16199547|PMID:20466674|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26047794|PMID:26787776|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532|PMID:33099630 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9001738 Hypercalciuria IMP D RGD:7242936|PMID:21784483 20130426 RGD 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:733686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9560283 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9002802 Acidoses IEP D RGD:7242948|PMID:18535837 20130429 RGD mRNA:decreased expression:kidney (mouse) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:3708 D RGD:7242944|PMID:19439519 20130429 RGD protein:altered expression:kidney, brush border membrane (rat) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3708 D RGD:2311304|PMID:15775707 20090706 RGD protein:decreased expression:renal proximal tubule 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9005216 Infantile Hypercalcemia ISO RGD:733686 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9005216 Infantile Hypercalcemia ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia, infantile PMID:24033266|PMID:25741868 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9005267 Potassium Deficiency ISO RGD:3708 D RGD:7243096|PMID:15355967 20130501 RGD protein:decreased expression:renal cortex, brush border membrane (rat) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3708 D RGD:2311304|PMID:15775707 20130430 RGD protein:decreased expression:renal proximal tubule, brush border membrane (rat) 736512 Slc34a1 solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 736514 Pvr poliovirus receptor gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:736513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 736514 Pvr poliovirus receptor gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:736513 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21637507 736514 Pvr poliovirus receptor gene DOID:4953 poliomyelitis ISO RGD:736513 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3020560|PMID:28446605 736514 Pvr poliovirus receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736514 Pvr poliovirus receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736513 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30614027 736514 Pvr poliovirus receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736513 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29855615 736516 Esyt1 extended synaptotagmin-like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19295509 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:0081182 autosomal recessive intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:733691 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:0081182 autosomal recessive intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 6 PMID:17847003|PMID:25039795|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:28492532 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25039795|PMID:25627829 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28180184|PMID:34375587 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11920157|PMID:20442744 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:34375587 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:733691 D RGD:1358638|PMID:10522893 19990101 RGD DNA:repeat: (human) 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:34375587 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18332879 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20160901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:25039795|PMID:25627829 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28180184|PMID:34375587 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2733 D RGD:2316528|PMID:17639597 20120822 RGD 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:9005714 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND ATAXIA AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:733691 D RGD:7240710 20221221 OMIM 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:9005714 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND ATAXIA AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND ATAXIA AND WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with impaired language and ataxia and with or without seizures PMID:25741868|PMID:28180184|PMID:28492532|PMID:34375587 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 736517 Grik2 glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733691 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:21897443|PMID:24130771|PMID:28492532|PMID:30311386 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25741868 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome 3, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Renal failure and sensorineural hearing loss PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:1400291|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15086897|PMID:15880327|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:18436078|PMID:19525337|PMID:20301386|PMID:20847057|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23325022|PMID:23927549|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24262798|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:24944784|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25407002|PMID:25450602|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26277931|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26633401|PMID:26795916|PMID:26809805|PMID:26920127|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27391953|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:27796712|PMID:27859054|PMID:27904025|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28570636|PMID:28600779|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28780565|PMID:28844315|PMID:29089023|PMID:29098738|PMID:29127259|PMID:29204651|PMID:29271581|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:29946535|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:30487145|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:30819905|PMID:30828794|PMID:30881523|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31306228|PMID:31387071|PMID:31477057|PMID:31625567|PMID:31807928|PMID:31865346|PMID:32723786|PMID:32860008|PMID:33040356|PMID:33229591|PMID:33369211|PMID:33391746|PMID:33532864|PMID:33774048|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34013111|PMID:34113375|PMID:34120753|PMID:34426522|PMID:34906502|PMID:35177655|PMID:6138234|PMID:7780062|PMID:7987301|PMID:7987396|PMID:8956999|PMID:9195222|PMID:9269635|PMID:9536098 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:203780 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndrome PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:1400291|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:18385178|PMID:18436078|PMID:19525337|PMID:20847057|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23297803|PMID:23325022|PMID:23927549|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24262798|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:24944784|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25407002|PMID:25450602|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25888712|PMID:26138234|PMID:26277931|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26795916|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:27796712|PMID:27859054|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28570636|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29100090|PMID:29127259|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29271581|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:29946535|PMID:30311386|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:30487145|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:30819905|PMID:30881523|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31306228|PMID:31387071|PMID:31477057|PMID:31807928|PMID:31865346|PMID:31925849|PMID:32860008|PMID:33040356|PMID:33229591|PMID:33369211|PMID:33391746|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33774048|PMID:33838161|PMID:33851121|PMID:33854215|PMID:34013111|PMID:34120753|PMID:34400539|PMID:34426522|PMID:35177655|PMID:6138234|PMID:7633417|PMID:7780062|PMID:7987301|PMID:7987396|PMID:8956999|PMID:9195222|PMID:9269635|PMID:9536098|PMID:9647515 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:736518 D RGD:7242047|PMID:19357112 20130322 RGD 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Thin basement membrane nephropathy PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:17216251|PMID:19525337|PMID:23325022|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25575550|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30476138|PMID:30661074|PMID:33532864 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12631109 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:1400291|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:18385178|PMID:18436078|PMID:19525337|PMID:20847057|PMID:21157337|PMID:21862460|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23927549|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:24944784|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25407002|PMID:25450602|PMID:25514610|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25888712|PMID:26277931|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26795916|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27391953|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:27859054|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28570636|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29271581|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:30245029|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30406062|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:30819905|PMID:30881523|PMID:30883042|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:32860008|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:7780062|PMID:7987301|PMID:7987396|PMID:8956999|PMID:9195222|PMID:9269635 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary hematuria PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:1400291|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:18385178|PMID:18436078|PMID:19525337|PMID:20847057|PMID:21157337|PMID:21862460|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23325022|PMID:23927549|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:24944784|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25407002|PMID:25450602|PMID:25514610|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25888712|PMID:26277931|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26795916|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27391953|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:27859054|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28570636|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29127259|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29271581|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:29946535|PMID:30245029|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:30487145|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:30819905|PMID:30881523|PMID:30883042|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:32723786|PMID:32860008|PMID:33040356|PMID:33229591|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33774048|PMID:34013111|PMID:34426522|PMID:35177655|PMID:7780062|PMID:7987301|PMID:7987396|PMID:8956999|PMID:9195222|PMID:9269635|PMID:9536098 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:10983 Alport syndrome susceptibility ISO RGD:736518 D RGD:1600924|PMID:7987301 20070330 RGD DNA:deletion, nonsense mutations 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:30828794|PMID:34113375 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:18385178|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30245029 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:71085 D RGD:1600928|PMID:11158397 20070330 RGD 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:17216251|PMID:19525337|PMID:21862460|PMID:22887978|PMID:23325022|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26934356|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30476138|PMID:30661074 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868|PMID:28492532 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:33040356|PMID:8956999 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736518 D RGD:7242047|PMID:19357112 20130322 RGD 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:27391953|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30245029|PMID:32723786 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:736518 D RGD:7242047|PMID:19357112 20130322 RGD 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Macroscopic hematuria PMID:16199547|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:8956999 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:9003097 Benign Familial Hematuria 2 ISO RGD:736518 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:11044206|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27932480|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:29204651|PMID:29271581|PMID:30311386|PMID:30819905|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:7987301|PMID:9269635 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:29204651|PMID:29271581|PMID:30311386|PMID:30819905|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:7987301|PMID:9269635 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:9006352 Benign Familial Hematuria 1 ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMATURIA, BENIGN FAMILIAL, 1 PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:17216251|PMID:19525337|PMID:23325022|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30476138|PMID:30661074 736519 Col4a3 collagen, type IV, alpha 3 gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors severity ISO RGD:736518 D RGD:151660336|PMID:25105010 20220303 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:12192017|PMID:15781840|PMID:1857422|PMID:9854792 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350157 D RGD:5507834|PMID:1370613 20111004 RGD DNA:mutation::m.5460G>A (human) 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1350157 D RGD:5507833|PMID:1352971 20111004 RGD DNA:mutation::m.5460G>A (human) 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350157 D RGD:2302294|PMID:15254717 20081211 RGD DNA:deletion: :(human) 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350157 D RGD:2302313|PMID:8723226 20081211 RGD DNA:point mutation: :m.5460G>A (human) 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350157 D RGD:5507832|PMID:10737123 20111004 RGD DNA:missense mutation::m.5460G>A 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28027978 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350157 D RGD:5490259|PMID:18708297 20111004 RGD DNA:SNP::m.4917A>G (human) 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11479733|PMID:11820805|PMID:12406974|PMID:15286228|PMID:16738010|PMID:18682780|PMID:1900003|PMID:19370763|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:28187756|PMID:29481798|PMID:30143805 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1350157 D RGD:1581054|PMID:15262184 19990101 RGD DNA:missense mutation: :m.5178C>A (p.L237M) (human) 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350157 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350157 D RGD:5508187|PMID:20454697 20111006 RGD DNA:transversion:CDS:c.4852T>A, p.L128Q (human) 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:11479733|PMID:1732158|PMID:1900003|PMID:20301353|PMID:30143805 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:1350157 D RGD:1581056|PMID:10449650 19990101 RGD 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9007525 Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex I Deficiency ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency PMID:16738010 736520 mt-Nd2 NADH dehydrogenase 2, mitochondrial gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient 736521 Cand1 cullin associated and neddylation disassociated 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733696 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 736521 Cand1 cullin associated and neddylation disassociated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736523 Slc16a7 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736523 Slc16a7 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346247 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 736524 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605728 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584|PMID:27602772 736524 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736524 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605728 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20851854 736524 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605728 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29877212 736524 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1605728 D RGD:10402184|PMID:19139395 20151019 RGD mRNA:decreased expression:articular cartilage 736524 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity IMP D RGD:10402184|PMID:19139395 20151019 RGD 736524 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605728 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736524 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1605728 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 736524 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605728 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:30309966 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736526 D RGD:1304428|PMID:12937148 20120507 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:30309966 D RGD:126779566|PMID:29747153 20210408 RGD mRNA:increased expression:colon 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:30309966 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia PMID:18723428|PMID:25741868 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:736526 D RGD:11251705|PMID:17910630 20160617 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, frameshift mutations: :multiple 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0060888 transient myeloproliferative syndrome ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient myeloproliferative disorder of Down syndrome PMID:10068652|PMID:12200707|PMID:15156185|PMID:23817177|PMID:28492532 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm IMP D RGD:11251691|PMID:15784726 20160616 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:30309966 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15217836|PMID:24413735 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma onset ISO RGD:736526 D RGD:6482828|PMID:21822204 20120504 RGD DNA:amplification 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression IMP D RGD:11251707|PMID:12499254 20160617 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:28492532 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31309983|PMID:32051554|PMID:33692461 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:736526 D RGD:10450724|PMID:9539781 20160120 RGD DNA:translocation: : 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:30309966 D RGD:126775146|PMID:15386419 20210406 RGD mRNA:decreased expression:stomach 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736526 D RGD:6482829|PMID:20946940 20120504 RGD associated with Down Syndrome 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy IEP D RGD:6482827|PMID:22216140 20120504 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:25741868|PMID:31064749 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:30309966 D RGD:126775148|PMID:33408517 20210406 RGD mRNA:decreased expression:endometrium 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia IMP D RGD:11251691|PMID:15784726 20160616 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10068652|PMID:10508512|PMID:10973259|PMID:11830488|PMID:12002768|PMID:16199547|PMID:17485549|PMID:17650443|PMID:18723428|PMID:19357396|PMID:22012064|PMID:22318203|PMID:23751892|PMID:24100448|PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:26316320|PMID:27112265|PMID:27418648|PMID:27479822|PMID:27931139|PMID:28102861|PMID:28240786|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31698193|PMID:32098966|PMID:32208489|PMID:32581362|PMID:32935436 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10068652|PMID:11830488|PMID:12002768|PMID:17485549|PMID:17650443|PMID:19357396|PMID:22012064|PMID:25741868|PMID:26316320|PMID:27112265|PMID:27479822|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31698193|PMID:32208489|PMID:32581362|PMID:32935436 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet disorder PMID:10508512|PMID:11830488|PMID:22012064|PMID:23848403|PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:26175287|PMID:26916619|PMID:27210295|PMID:28492532|PMID:28960434|PMID:31048839 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20200630 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Storage pool disease of platelets PMID:25741868|PMID:31064749 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736526 D RGD:6482835|PMID:21803869 20120507 RGD DNA:SNPs: :multiple 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:2283 D RGD:2303708|PMID:17845203 20090317 RGD mRNA:increased expression:endometrium 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:3033 colon signet ring adenocarcinoma ISO RGD:30309966 D RGD:126779566|PMID:29747153 20210408 RGD mRNA:increased expression:colon 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:30309966 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IEP D RGD:6482832|PMID:18000159 20120507 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2283 D RGD:11251714|PMID:24672479 20160617 RGD mRNA:increased expression:brain 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:30309966 D RGD:126775149|PMID:30666517 20210406 RGD DNA:SNP: :rs2014300 (human) 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:30309966 D RGD:126779572|PMID:26685324 20210408 RGD mRNA:alternative form:lung 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:30309966 D RGD:126779571|PMID:28926105 20210408 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:417 autoimmune disease IMP D RGD:6482826|PMID:22551552 20120504 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:30309966 D RGD:126775143|PMID:31015363 20210406 RGD mRNA:increased expression:intrahepatic bile duct 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:5074 high grade ependymoma ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant ependymoma PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia IMP D RGD:11251682|PMID:16051740 20160616 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736526 D RGD:11251708|PMID:21828118 20160617 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:5889 anaplastic ependymoma ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anaplastic ependymoma PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:30309966 D RGD:126775147|PMID:17094378 20210406 RGD mRNA:decreased expression:liver 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:30309966 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736526 D RGD:6482836|PMID:20018071 20120507 RGD DNA:SNPs: :rs2242720, rs4816502 (human) 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:736526 D RGD:6482837|PMID:16821265 20120507 RGD DNA:SNP 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:736526 D RGD:6482839|PMID:18328148 20120507 RGD DNA:SNP:intron:24658G>C (human) 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:736526 D RGD:6482840|PMID:18087673 20120507 RGD DNA:SNP: :rs2268277 (human) 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia onset IMP D RGD:11251701|PMID:15856017 20160616 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:30309966 D RGD:126779567|PMID:21636701 20210408 RGD associated with Carcinoid Tumor 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IMP D RGD:126775145|PMID:22171576 20210406 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:30309966 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909013 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:2283 D RGD:11252151|PMID:21252473 20160627 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:30309966 D RGD:7240710 20200624 OMIM 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy | ClinVar Annotator: match by term: Familial thrombocytopenia with propensity to acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Platelet disorder, Aspirin-like PMID:10068652|PMID:10508512|PMID:10594034|PMID:10973259|PMID:11276260|PMID:11830488|PMID:12002768|PMID:12060124|PMID:12172547|PMID:12200707|PMID:12377125|PMID:12393679|PMID:12807882|PMID:12874780|PMID:14504086|PMID:15156185|PMID:15749889|PMID:16199547|PMID:17234761|PMID:17290219|PMID:17485549|PMID:17576681|PMID:17650443|PMID:18478040|PMID:18487507|PMID:18723428|PMID:19357396|PMID:19387465|PMID:19448675|PMID:1958483|PMID:19679353|PMID:19808697|PMID:19946261|PMID:20549580|PMID:20722699|PMID:20846103|PMID:20880108|PMID:20955399|PMID:21626672|PMID:21725049|PMID:21880633|PMID:22012064|PMID:22318203|PMID:22689681|PMID:22898599|PMID:23751892|PMID:23753029|PMID:23817177|PMID:23848403|PMID:24100448|PMID:24374719|PMID:24523240|PMID:24616160|PMID:24659740|PMID:24732596|PMID:24853048|PMID:25159113|PMID:25490895|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:26175287|PMID:26316320|PMID:26525156|PMID:26580448|PMID:26884589|PMID:26916619|PMID:27106701|PMID:27112265|PMID:27137476|PMID:27210295|PMID:27294619|PMID:27418648|PMID:27479822|PMID:27931139|PMID:28102861|PMID:28179279|PMID:28231333|PMID:28240786|PMID:28492532|PMID:28513614|PMID:28659335|PMID:28748566|PMID:28801348|PMID:28855357|PMID:28933735|PMID:28960434|PMID:29055018|PMID:29146883|PMID:29365323|PMID:29666006|PMID:30990344|PMID:31034769|PMID:31048839|PMID:31064749|PMID:31135094|PMID:31245275|PMID:31289210|PMID:31309983|PMID:31470354|PMID:31648317|PMID:31698193|PMID:31876204|PMID:31989091|PMID:32051554|PMID:32208489|PMID:32315381|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32935436|PMID:33075818|PMID:33692461|PMID:34166225|PMID:34355501|PMID:9536098|PMID:9606182|PMID:9837750 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9004441 Experimental Leukemia treatment IMP D RGD:11251683|PMID:19236814 20160617 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2283 D RGD:126779584|PMID:29435983 20210409 RGD mRNA:increased expression:mammary gland 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9005515 Therapy-related Acute Myeloid Leukemia ISO RGD:736526 D RGD:11251709|PMID:9763573 20160617 RGD DNA:translocations:intron:multiple 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12172547|PMID:22012064|PMID:23753029|PMID:23817177|PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:26580448|PMID:27106701|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:31135094|PMID:31289210|PMID:31876204|PMID:32315381|PMID:32935436|PMID:34166225 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica treatment ISO RGD:2283 D RGD:11251712|PMID:26172505 20160617 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:30309966 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229|PMID:27798625|PMID:30420649 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:30309966 D RGD:7240710 20200624 OMIM 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:10068652|PMID:10508512|PMID:11276260|PMID:12200707|PMID:12377125|PMID:12393679|PMID:12807882|PMID:15156185|PMID:19357396|PMID:19387465|PMID:19808697|PMID:20549580|PMID:20722699|PMID:20880108|PMID:23817177|PMID:24374719|PMID:24616160|PMID:24659740|PMID:24764152|PMID:24904105|PMID:25741868|PMID:27294619|PMID:28231333|PMID:28492532|PMID:28513614|PMID:29365323|PMID:31064749|PMID:32098966|PMID:32581362|PMID:34355501 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, m0 subtype PMID:10068652|PMID:10508512|PMID:11276260|PMID:12200707|PMID:12377125|PMID:12393679|PMID:12807882|PMID:15156185|PMID:16199547|PMID:17234761|PMID:18723428|PMID:19357396|PMID:19387465|PMID:19808697|PMID:20549580|PMID:20722699|PMID:20880108|PMID:23817177|PMID:24100448|PMID:24374719|PMID:24523240|PMID:24616160|PMID:24659740|PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:27112265|PMID:27294619|PMID:28231333|PMID:28492532|PMID:28513614|PMID:29365323|PMID:31034769|PMID:31064749|PMID:32098966|PMID:32315381|PMID:32581362|PMID:34166225 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736526 D RGD:11251692|PMID:11023523 20160616 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736526 D RGD:11251704|PMID:19808697 20160617 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, nonsense mutations: :multiple 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736526 D RGD:6482833|PMID:12760263 20120507 RGD DNA:translocation 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:30309966 D RGD:126779569|PMID:25925209 20210408 RGD 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736526 D RGD:6482834|PMID:12560229 20120507 RGD mRNA:splice variant 736527 Runx1 runt related transcription factor 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:30309966 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17255265 736528 Atp5e ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, epsilon subunit gene DOID:0060332 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1346801 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736528 Atp5e ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, epsilon subunit gene DOID:0060332 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1346801 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 PMID:20566710 736528 Atp5e ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, epsilon subunit gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:621374 D RGD:5131501|PMID:21251948 20181207 RGD mRNA:decreased expression:heart, mitochondrion (rat) 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:0060296 congenital secretory chloride diarrhea 1 ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHLORIDE DIARRHEA, CONGENITAL, FINNISH TYPE PMID:25741868|PMID:28492532 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:0060780 congenital diarrhea 6 ISO RGD:732111 D RGD:7240710 20190904 OMIM 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:0060780 congenital diarrhea 6 ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diarrhea 6 PMID:22436048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duodenal atresia 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:25741868 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:732111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22436048 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:25741868 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:9006465 Meconium Ileus ISO RGD:732111 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:9006465 Meconium Ileus ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Meconium ileus PMID:22521417|PMID:24033266|PMID:25370039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33223529|PMID:4006357 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17155897 736529 Gucy2c guanylate cyclase 2c gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 736530 Slc3a1 solute carrier family 3, member 1 gene DOID:0060858 hypotonia-cystinuria syndrome ISO RGD:1345624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 736530 Slc3a1 solute carrier family 3, member 1 gene DOID:0080587 congenital myasthenic syndrome 22 ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 22 PMID:10737983|PMID:17576681|PMID:19782624|PMID:22796000|PMID:24610330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32707643|PMID:9536098 736530 Slc3a1 solute carrier family 3, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 736530 Slc3a1 solute carrier family 3, member 1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:25741868|PMID:28893421 736530 Slc3a1 solute carrier family 3, member 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 736530 Slc3a1 solute carrier family 3, member 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 736530 Slc3a1 solute carrier family 3, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736530 Slc3a1 solute carrier family 3, member 1 gene DOID:9266 cystinuria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:220100 736530 Slc3a1 solute carrier family 3, member 1 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:1345624 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736530 Slc3a1 solute carrier family 3, member 1 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystine urolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria PMID:10464673|PMID:10620184|PMID:10737983|PMID:11260385|PMID:11524703|PMID:11748844|PMID:12036192|PMID:12234283|PMID:12820697|PMID:14531788|PMID:14561219|PMID:14991253|PMID:15635077|PMID:15691362|PMID:16138908|PMID:16199547|PMID:16225397|PMID:16374432|PMID:17010017|PMID:17576681|PMID:17880288|PMID:18234729|PMID:18332091|PMID:18414213|PMID:18704508|PMID:18947684|PMID:19782624|PMID:20517292|PMID:21255007|PMID:21488254|PMID:21677404|PMID:22480232|PMID:22493502|PMID:22796000|PMID:23007880|PMID:23532419|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26123750|PMID:26537754|PMID:28166740|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28717662|PMID:28893421|PMID:30146843|PMID:30773290|PMID:32133030|PMID:33349102|PMID:33532864|PMID:7539209|PMID:7573036|PMID:8054986|PMID:8731106|PMID:8792820|PMID:9083097|PMID:9186880|PMID:9536098|PMID:9648062|PMID:9719865|PMID:9768685 736530 Slc3a1 solute carrier family 3, member 1 gene DOID:9266 cystinuria susceptibility ISO RGD:1345624 D RGD:1600015|PMID:8054986 20070226 RGD DNA:missense mutations 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:0050456 Buruli ulcer disease ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:0050456 Buruli ulcer disease ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Buruli ulcer, susceptibility to PMID:16395392 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:0050456 Buruli ulcer disease susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:7240710 20190502 OMIM 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736532 D RGD:5684929|PMID:21128323 20120105 RGD DNA:polymorphisms: :1730G>A (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736532 D RGD:5684952|PMID:16059695 20120105 RGD DNA:point mutation:promoter:-237C>T (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:5684975|PMID:19016783 20120105 RGD 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:736532 D RGD:5684949|PMID:16734634 20120105 RGD DNA:deletion:3' utr:*55_*58delTGTG (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:736532 D RGD:5684972|PMID:10608779 20120105 RGD DNA:polymorphisms, haplotype (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:5684957|PMID:15755200 20120105 RGD DNA:repeat:promoter (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736532 D RGD:5684951|PMID:16516037 20120105 RGD DNA:repeat, polymorphism:promoter, cds:p.D543N (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:736532 D RGD:5684925|PMID:22160516 20120105 RGD DNA:repeat, SNP:promoter, intron (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:736532 D RGD:5684936|PMID:18998137 20120105 RGD DNA:polymorphism:intron (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:13622 campylobacteriosis IMP D RGD:5684976|PMID:18656410 20120105 RGD 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736532 D RGD:5684937|PMID:18973068 20120105 RGD DNA:repeat:promoter (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:736532 D RGD:5684960|PMID:15584484 20120105 RGD DNA:repeat, polymorphism, deletions:promoter, cds:p.D543N (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:2841 asthma IAGP D RGD:5684966|PMID:12847242 20120105 RGD 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736532 D RGD:5684974|PMID:21169917 20120105 RGD DNA:polymorphism:intron (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:36049753|PMID:24024195 20200716 RGD DNA:deletion:3'UTR: 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:736532 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:736532 D RGD:5684931|PMID:19863441 20120105 RGD DNA:insertion, polymorphism:3' utr:p.D543N (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to infection by PMID:16103355|PMID:25741868 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:7240710 20190502 OMIM 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736532 D RGD:5684940|PMID:17876529 20120105 RGD DNA:repeat, polymorphism:promoter, intron: (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:5684977|PMID:10857800 20120105 RGD DNA:repeat:promoter (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:5684971|PMID:10719815 20120105 RGD DNA:polymorphisms, deletion: :823C>T, p.D543N (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:736532 D RGD:5684967|PMID:12135431 20120105 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16059695 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736532 D RGD:5684939|PMID:18340647 20120105 RGD DNA:transition, repeat:promoter:-237C>T (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736532 D RGD:5684968|PMID:11929588 20120105 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16059695 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:5684938|PMID:18454481 20120105 RGD DNA:repeat, polymorphisms:promoter, intron:p.D543N (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:5684939|PMID:18340647 20120105 RGD DNA:insertion/deletion:3' utr (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:5684942|PMID:17131479 20120105 RGD DNA:polymorphism: :823C>T (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:5684952|PMID:16059695 20120105 RGD DNA:point mutation:promoter:-237C>T (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:5684968|PMID:11929588 20120105 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease no_association ISO RGD:736532 D RGD:5684941|PMID:17385031 20120105 RGD DNA:polymorphisms:promoter (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease no_association ISO RGD:736532 D RGD:5684956|PMID:15757519 20120105 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis IMP D RGD:5684934|PMID:19116231 20120105 RGD 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections IAGP D RGD:5684969|PMID:11821237 20120105 RGD DNA:point mutation (mouse) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity IAGP D RGD:5684943|PMID:17122779 20120105 RGD 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:736532 D RGD:5684961|PMID:14960532 20120105 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal IAGP D RGD:5684962|PMID:14734525 20120105 RGD 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9005372 Inflammation IAGP D RGD:5684948|PMID:17035062 20120105 RGD 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9005723 Multibacillary Leprosy ISO RGD:736532 D RGD:5684970|PMID:11791966 20120105 RGD DNA:insertion/deletion:3' utr (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736532 D RGD:5684928|PMID:21233146 20120105 RGD DNA:deletion:3' utr: (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:736532 D RGD:5684930|PMID:20089160 20120105 RGD DNA:insertion/deletion (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:736532 D RGD:5684944|PMID:17067929 20120105 RGD 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IMP D RGD:5684950|PMID:16550170 20120105 RGD 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736532 D RGD:5684926|PMID:21524304 20120105 RGD DNA:SNP:intron:rs3731865 (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736532 D RGD:5684932|PMID:19768110 20120105 RGD DNA:polymorphism: :274C>T (human) 736533 Slc11a1 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:5684955|PMID:15877293 20120105 RGD DNA:repeat:promoter (human) 736542 Dpm2 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 736542 Dpm2 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 736542 Dpm2 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 2 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 736542 Dpm2 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 2 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:736541 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736542 Dpm2 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 2 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19901254|PMID:23109149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33129689|PMID:9536098 736542 Dpm2 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 736542 Dpm2 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 2 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532 736542 Dpm2 dolichol-phosphate (beta-D) mannosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:1580608|PMID:15487009 19990101 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.R282fsX295 (human) 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:733710 D RGD:1580610|PMID:12802501 19990101 RGD mRNA:decreased expression:PBMCs (human) 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733710 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:26828774|PMID:27896095|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:9536098|PMID:9916797 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:20027113|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:9536098|PMID:9916797 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:20027113|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:34178604|PMID:9536098|PMID:9916797 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:14605509|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:26828774|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:34178604|PMID:9536098|PMID:9916797 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:0110889 inflammatory bowel disease 5 ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 5 PMID:15107849|PMID:16333318|PMID:17213842 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:212140 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733710 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703373 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733710 D RGD:1580611|PMID:12408185 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds:p.S28I, p.Y447C (human) 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733710 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:10051646|PMID:10072434|PMID:10425211|PMID:10454528|PMID:10480371|PMID:10545605|PMID:10559218|PMID:10612840|PMID:10679939|PMID:11058897|PMID:11715001|PMID:12183691|PMID:12204000|PMID:12210323|PMID:12408185|PMID:12409266|PMID:14506273|PMID:14605509|PMID:14665638|PMID:15303004|PMID:15523054|PMID:15617188|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16602102|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:16931768|PMID:17126586|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:17594400|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:18673259|PMID:19141711|PMID:19208393|PMID:19238580|PMID:19419416|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:22116472|PMID:2216472|PMID:2235122|PMID:22494076|PMID:22989098|PMID:23090741|PMID:23379544|PMID:23430798|PMID:23430858|PMID:23430869|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24033266|PMID:24516753|PMID:24517888|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25525159|PMID:25665836|PMID:25741868|PMID:25846890|PMID:25961151|PMID:26075114|PMID:26190315|PMID:26252091|PMID:26350513|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:26990548|PMID:27181684|PMID:27320645|PMID:27581592|PMID:27629047|PMID:27896095|PMID:27931018|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711408|PMID:28753539|PMID:28841266|PMID:28857146|PMID:29132460|PMID:29165669|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30626930|PMID:30838026|PMID:30863740|PMID:30904546|PMID:31187905|PMID:31200524|PMID:31364285|PMID:31737040|PMID:31813139|PMID:31864849|PMID:31980526|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:32371413|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32870709|PMID:33181153|PMID:33560599|PMID:33757571|PMID:34032155|PMID:34178604|PMID:34249102|PMID:34637945|PMID:35095998|PMID:35281663|PMID:35888728|PMID:3974805|PMID:9536098|PMID:9634512|PMID:9700600|PMID:9700603|PMID:9826541|PMID:9916797 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733710 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12210323|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:20574985|PMID:21922592|PMID:23430869|PMID:24997454|PMID:25741868|PMID:28492532 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:733710 D RGD:1624241|PMID:3974805 20070507 RGD primary systemic carnitine deficiency,OMIM:212140;DNA:deletion:exon 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:733710 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:733710 D RGD:1580609|PMID:15107849 19990101 RGD DNA:snp, haplotype:promoter:g.-207G>C (human) 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:733710 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733710 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31980526|PMID:32371413|PMID:32778825 736544 Slc22a5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736547 Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:736546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 736547 Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736546 D RGD:1600204|PMID:7773287 20070302 RGD 736547 Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736546 D RGD:7240710 20180418 OMIM 736547 Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736546 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:7773287 736547 Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736546 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 736547 Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:3128 D RGD:1298988|PMID:10849326 20070302 RGD 736547 Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:736546 D RGD:1600205|PMID:10470286 20070302 RGD 736547 Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:736546 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibrosarcoma PMID:10470286 736547 Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:3128 D RGD:1298988|PMID:10849326 20070302 RGD 736547 Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23316056 736547 Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736547 Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736546 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736549 Slc1a3 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736549 Slc1a3 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3 gene DOID:0050994 episodic ataxia type 6 ISO RGD:732126 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736549 Slc1a3 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3 gene DOID:0050994 episodic ataxia type 6 ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 6 PMID:16116111|PMID:19139306|PMID:23107647|PMID:24214974|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28472652|PMID:28492532|PMID:29062094|PMID:32741053 736549 Slc1a3 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732126 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736549 Slc1a3 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732126 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11706102 736549 Slc1a3 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3 gene DOID:13544 low tension glaucoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:606657 736549 Slc1a3 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732126 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19853022 736549 Slc1a3 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 736549 Slc1a3 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736549 Slc1a3 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 736549 Slc1a3 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3 gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia 736551 Ppp2r2a protein phosphatase 2, regulatory subunit B, alpha gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733714 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 736551 Ppp2r2a protein phosphatase 2, regulatory subunit B, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736551 Ppp2r2a protein phosphatase 2, regulatory subunit B, alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733714 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 736551 Ppp2r2a protein phosphatase 2, regulatory subunit B, alpha gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:733714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22223484 736551 Ppp2r2a protein phosphatase 2, regulatory subunit B, alpha gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:733714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433 736551 Ppp2r2a protein phosphatase 2, regulatory subunit B, alpha gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:733714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:12382155|PMID:16759889|PMID:19302939|PMID:21990111|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736552 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256730 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 IMP D RGD:734785|PMID:11717424 20150205 RGD 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:736552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9425237 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:736552 D RGD:11554173 20190115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7637805|PMID:21224254|PMID:27722792 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:736552 D RGD:7240710 20130515 OMIM 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 1 PMID:10191107|PMID:10191109|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:10679943|PMID:10781062|PMID:11001811|PMID:11073228|PMID:11332767|PMID:11440996|PMID:11506414|PMID:11520175|PMID:11589012|PMID:11727201|PMID:12125808|PMID:12382155|PMID:12796825|PMID:12855696|PMID:14997939|PMID:15464427|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16644870|PMID:16759889|PMID:17044973|PMID:17261688|PMID:17565660|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18704195|PMID:19302939|PMID:19440452|PMID:19793312|PMID:19793631|PMID:19941651|PMID:20301601|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21704547|PMID:21990111|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23772246|PMID:23857568|PMID:24033266|PMID:24082928|PMID:24997880|PMID:25205113|PMID:2538469|PMID:25525159|PMID:25574475|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26275418|PMID:26467025|PMID:26510000|PMID:26707855|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28878621|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:30378543|PMID:30541466|PMID:30842224|PMID:31741823|PMID:33547378|PMID:33561134|PMID:34114234|PMID:7637805|PMID:9425237|PMID:9536098|PMID:9571187|PMID:9664077|PMID:9733046|PMID:9793631 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:204200 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:11520175|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:25741868|PMID:26510000|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:9425237|PMID:9664077|PMID:9733046 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541466 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:10679943|PMID:10781062|PMID:11001811|PMID:11073228|PMID:11332767|PMID:11440996|PMID:11506414|PMID:11589012|PMID:12382155|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16644870|PMID:16759889|PMID:17044973|PMID:17261688|PMID:17565660|PMID:18704195|PMID:19302939|PMID:19793312|PMID:19941651|PMID:20301601|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23772246|PMID:24082928|PMID:24997880|PMID:25205113|PMID:2538469|PMID:25525159|PMID:25574475|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26707855|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:29631617|PMID:31741823|PMID:33561134|PMID:7637805|PMID:9425237|PMID:9571187|PMID:9664077|PMID:9733046|PMID:9793631 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736552 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30442709 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:18414213|PMID:21990111|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10191107|PMID:10191109|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:10679943|PMID:10781062|PMID:11001811|PMID:11073228|PMID:11332767|PMID:11440996|PMID:11506414|PMID:11520175|PMID:12796825|PMID:12855696|PMID:15464427|PMID:15965709|PMID:17044973|PMID:17261688|PMID:17565660|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19302939|PMID:19793312|PMID:19941651|PMID:20301601|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21704547|PMID:21990111|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23772246|PMID:24033266|PMID:24082928|PMID:24997880|PMID:25205113|PMID:2538469|PMID:25525159|PMID:25574475|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510000|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28878621|PMID:29631617|PMID:30378543|PMID:30541466|PMID:33561134|PMID:7637805|PMID:9425237|PMID:9536098|PMID:9664077|PMID:9733046|PMID:9793631 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive PMID:10649502|PMID:10679943|PMID:11440996|PMID:11506414|PMID:17261688|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:21228398|PMID:21990111|PMID:23539563|PMID:23772246|PMID:24082928|PMID:25205113|PMID:25525159|PMID:25574475|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9425237|PMID:9664077|PMID:9733046 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21990111|PMID:25741868 736553 Ppt1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10477428|PMID:11440996|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:31741823|PMID:9664077 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:3286 D RGD:13207454|PMID:20685142 20170801 RGD 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:736556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2378353 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:736556 D RGD:13207453|PMID:20002461 20170801 RGD DNA:mutations: :multiple 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:736556 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:736556 D RGD:731230|PMID:10679936 19990101 RGD DNA:mutations:multiple (human) 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:1338114|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:1779625|PMID:1909778|PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:20691944|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:23021068|PMID:23871722|PMID:24718837|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26865159|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28918066|PMID:29756269|PMID:7692352|PMID:7887409|PMID:7981697|PMID:8032855|PMID:8504309|PMID:8598634|PMID:8962591 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:736556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2537010 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10679936|PMID:10767328|PMID:10872106|PMID:12651851|PMID:1293379|PMID:1301207|PMID:1338114|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:1779625|PMID:1909778|PMID:19517265|PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:23021068|PMID:23871722|PMID:24718837|PMID:25495354|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26865159|PMID:28492532|PMID:28918066|PMID:29756269|PMID:29970614|PMID:3034892|PMID:7692352|PMID:7887409|PMID:7981697|PMID:8032855|PMID:8504309|PMID:8598634|PMID:9671272 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:10486093|PMID:10679936|PMID:10767328|PMID:10775534|PMID:11102541|PMID:11241048|PMID:12379317|PMID:12551913|PMID:1293379|PMID:1301207|PMID:1338114|PMID:1508605|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:16199547|PMID:16713755|PMID:17043409|PMID:17172462|PMID:1770778|PMID:1779625|PMID:18023225|PMID:18197404|PMID:1907799|PMID:1909401|PMID:1909778|PMID:19639391|PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:20591708|PMID:20691944|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:22142326|PMID:22473288|PMID:23021068|PMID:23871722|PMID:24718837|PMID:25326635|PMID:25356417|PMID:25495354|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26865159|PMID:26987331|PMID:27896109|PMID:2828359|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28918066|PMID:29756269|PMID:29882371|PMID:3034892|PMID:3137520|PMID:31673819|PMID:32005694|PMID:7573035|PMID:7692352|PMID:7887409|PMID:7981697|PMID:8024267|PMID:8032855|PMID:8199595|PMID:8504306|PMID:8504309|PMID:8598634|PMID:8771169|PMID:8844217|PMID:8962591|PMID:9266390|PMID:9618178|PMID:9671272|PMID:9686362 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736556 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:29335542 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:9002994 Pyruvate Metabolism, Inborn Errors ISO RGD:736556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2378353 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:9005926 Leigh Syndrome, X-Linked ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Leigh syndrome PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:20002125|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887409 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:8962591 736557 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736556 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 736561 F2rl2 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736561 F2rl2 coagulation factor II (thrombin) receptor-like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348825 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:736562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20557099 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:0080217 lysosomal acid lipase deficiency IAGP D RGD:13592920 20190808 MouseDO OMIM:278000 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:0080217 lysosomal acid lipase deficiency ISO RGD:736562 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:0080217 lysosomal acid lipase deficiency ISO RGD:736562 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid lipase disease | ClinVar Annotator: match by term: Lysosomal acid lipase deficiency PMID:10562460|PMID:10627498|PMID:10746035|PMID:11441129|PMID:16199547|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:18775687|PMID:2129132|PMID:21291321|PMID:21757691|PMID:21963785|PMID:22138108|PMID:22227072|PMID:22795295|PMID:23424026|PMID:23430518|PMID:23485521|PMID:23583223|PMID:24033266|PMID:24048164|PMID:24072694|PMID:24792990|PMID:24832708|PMID:24993530|PMID:25525159|PMID:25620107|PMID:25624737|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:25852113|PMID:26225414|PMID:26252914|PMID:26350820|PMID:26913919|PMID:27423329|PMID:27624512|PMID:28220406|PMID:28374935|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:28881270|PMID:29196158|PMID:29958253|PMID:30270055|PMID:30684275|PMID:31113597|PMID:31131398|PMID:31180157|PMID:3118057|PMID:31182375|PMID:31230978|PMID:31392116|PMID:32041611|PMID:32382506|PMID:7499245|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:7773732|PMID:7833918|PMID:8146180|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:8864960|PMID:8894696|PMID:9367797|PMID:9536098|PMID:9554751|PMID:9633819|PMID:9684740|PMID:9925650 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736562 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:14497 Wolman disease IAGP D RGD:13592920 20190808 MouseDO 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:736562 D RGD:1600620|PMID:8146180 20070320 RGD 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:736562 D RGD:1600621|PMID:6097111 20070320 RGD 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:736562 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:1056246|PMID:10562460|PMID:10627498|PMID:10746035|PMID:11441129|PMID:16199547|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:2129132|PMID:21291321|PMID:21757691|PMID:21963785|PMID:22138108|PMID:22227072|PMID:22795295|PMID:23424026|PMID:23430518|PMID:23485521|PMID:23583223|PMID:24048164|PMID:24072694|PMID:24792990|PMID:24832708|PMID:24993530|PMID:25620107|PMID:25624737|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:25852113|PMID:26225414|PMID:26252914|PMID:26350820|PMID:26913919|PMID:27423329|PMID:27624512|PMID:28220406|PMID:28374935|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:28881270|PMID:29196158|PMID:29958253|PMID:30249571|PMID:30270055|PMID:30665623|PMID:30684275|PMID:31113597|PMID:31131398|PMID:31180157|PMID:3118057|PMID:31182375|PMID:31230978|PMID:31392116|PMID:31412917|PMID:32041611|PMID:32382506|PMID:7499245|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:7773732|PMID:7833918|PMID:8146180|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:8894696|PMID:8956047|PMID:9367797|PMID:9536098|PMID:9554751|PMID:9633819|PMID:9684740|PMID:9925650 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:14502 cholesterol ester storage disease ISO RGD:736562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24295952 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:14502 cholesterol ester storage disease ISO RGD:736562 D RGD:1600621|PMID:6097111 20070320 RGD 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:14502 cholesterol ester storage disease ISO RGD:736562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteryl ester storage disease PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:22795295|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:25852113|PMID:26225414|PMID:26252914|PMID:26350820|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:28881270|PMID:29958253|PMID:30684275|PMID:31182375|PMID:31230978|PMID:31392116|PMID:7499245|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8146180|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736562 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378988|PMID:34961328|PMID:35590109 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:736562 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736562 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35679793 736563 Lipa lysosomal acid lipase A gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:736562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:28492532 736567 Vps52 VPS52 GARP complex subunit gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1604402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 736567 Vps52 VPS52 GARP complex subunit gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1604402 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 736567 Vps52 VPS52 GARP complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736567 Vps52 VPS52 GARP complex subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604402 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 736569 Rps3 ribosomal protein S3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:736568 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 736569 Rps3 ribosomal protein S3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736568 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736569 Rps3 ribosomal protein S3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 736569 Rps3 ribosomal protein S3 gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:736568 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25341047 736572 Psme2 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 2 (PA28 beta) gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 736572 Psme2 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 2 (PA28 beta) gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733724 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 736572 Psme2 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 2 (PA28 beta) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 736572 Psme2 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 2 (PA28 beta) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736572 Psme2 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 2 (PA28 beta) gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 736572 Psme2 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 2 (PA28 beta) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736572 Psme2 proteasome (prosome, macropain) activator subunit 2 (PA28 beta) gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733724 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 736577 Dmp1 dentin matrix protein 1 gene DOID:0050949 autosomal recessive hypophosphatemic rickets IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:241520 | OMIM:613312 736577 Dmp1 dentin matrix protein 1 gene DOID:0050949 autosomal recessive hypophosphatemic rickets ISO RGD:736576 D RGD:8554872 20180424 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic Rickets, Recessive 736577 Dmp1 dentin matrix protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736577 Dmp1 dentin matrix protein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736576 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 736577 Dmp1 dentin matrix protein 1 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:736576 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:35738466 736577 Dmp1 dentin matrix protein 1 gene DOID:9001514 Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736576 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736577 Dmp1 dentin matrix protein 1 gene DOID:9001514 Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1 PMID:16199547|PMID:16294270|PMID:17033621|PMID:17033625|PMID:17576681|PMID:19007919|PMID:21050253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 736580 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736580 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:0080871 primary ovarian insufficiency 14 ISO RGD:736579 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736580 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:0080871 primary ovarian insufficiency 14 ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 14 PMID:25741868|PMID:29044499|PMID:34008892 736580 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 736580 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736579 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22825968 736580 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 736580 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 736580 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736580 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736580 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736581 Zfp36l1 zinc finger protein 36, C3H type-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732154 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 736581 Zfp36l1 zinc finger protein 36, C3H type-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736583 Rab3b RAB3B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736584 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 736584 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 736584 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 736584 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 736584 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736584 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 736584 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736584 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736586 Adcy8 adenylate cyclase 8 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643 736586 Adcy8 adenylate cyclase 8 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:733733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 736586 Adcy8 adenylate cyclase 8 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:733733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19691954 736586 Adcy8 adenylate cyclase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736586 Adcy8 adenylate cyclase 8 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:733733 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643 736587 Scd1 stearoyl-Coenzyme A desaturase 1 gene DOID:10603 glucose intolerance EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21661758 736587 Scd1 stearoyl-Coenzyme A desaturase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:621176 D RGD:1580005|PMID:16284748 20150324 RGD associated with Obesity 736587 Scd1 stearoyl-Coenzyme A desaturase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:621176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12419843|REF_RGD_ID:633981 736587 Scd1 stearoyl-Coenzyme A desaturase 1 gene DOID:37 skin disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21661758 736587 Scd1 stearoyl-Coenzyme A desaturase 1 gene DOID:5614 eye disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21661758 736587 Scd1 stearoyl-Coenzyme A desaturase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 736587 Scd1 stearoyl-Coenzyme A desaturase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21661758 736587 Scd1 stearoyl-Coenzyme A desaturase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21661758 736587 Scd1 stearoyl-Coenzyme A desaturase 1 gene DOID:9452 fatty liver disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21661758 736587 Scd1 stearoyl-Coenzyme A desaturase 1 gene DOID:9970 obesity EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 736588 Slc20a2 solute carrier family 20, member 2 gene DOID:0060230 basal ganglia calcification IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114100 | OMIM:213600 | OMIM:606656 | OMIM:615007 | OMIM:615483 736588 Slc20a2 solute carrier family 20, member 2 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 736588 Slc20a2 solute carrier family 20, member 2 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 736588 Slc20a2 solute carrier family 20, member 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:733735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 736588 Slc20a2 solute carrier family 20, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736588 Slc20a2 solute carrier family 20, member 2 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:733735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 736588 Slc20a2 solute carrier family 20, member 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 736588 Slc20a2 solute carrier family 20, member 2 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:733735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22327515 736588 Slc20a2 solute carrier family 20, member 2 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:733735 D RGD:7240710 20131106 OMIM 736588 Slc20a2 solute carrier family 20, member 2 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:20301594|PMID:22327515|PMID:23334463|PMID:23437308|PMID:24209445|PMID:25178512|PMID:25284758|PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:27726124|PMID:27943094|PMID:28391956|PMID:28477710|PMID:28492532|PMID:30609140|PMID:31618668|PMID:32705272|PMID:34732400 736588 Slc20a2 solute carrier family 20, member 2 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:736589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:736589 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736589 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10044037|PMID:16237174 20150602 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (mouse) 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736589 D RGD:9835008|PMID:20427654 20150312 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (human) 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity IMP D RGD:9835007|PMID:20956308 20150312 RGD 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3448 D RGD:9835010|PMID:24198371 20150312 RGD protein:decreased phosphorylation, decreased expression:striatum (rat) 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity IMP D RGD:9835010|PMID:24198371 20150312 RGD 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3448 D RGD:9835010|PMID:24198371 20150312 RGD 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17360923 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3448 D RGD:9835021|PMID:10537057 20150313 RGD STEP33;protein:increased expression:forebrain (rat) 736590 Ptpn5 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3448 D RGD:9835027|PMID:15555919 20150316 RGD protein:increased expression:retina (rat) 736591 Kcna3 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1342945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 736591 Kcna3 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342945 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736591 Kcna3 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736596 Sparcl1 SPARC-like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488994 736596 Sparcl1 SPARC-like 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 736596 Sparcl1 SPARC-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736596 Sparcl1 SPARC-like 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736595 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 736599 Egr3 early growth response 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736598 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736599 Egr3 early growth response 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736599 Egr3 early growth response 3 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16091474 736599 Egr3 early growth response 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:736598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0080420 developmental and epileptic encephalopathy 62 ISO RGD:736601 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0080420 developmental and epileptic encephalopathy 62 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 62 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 62 | ClinVar Annotator: match by term: SCN3A-related neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28235671|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30542205|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427|PMID:9536098 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:25741868|PMID:28235671|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:21893419|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27153334|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0111321 idiopathic generalized epilepsy 7 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 7 PMID:25741868 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:12382 complex partial epilepsy ISO RGD:736601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18242854 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10051516|PMID:22787448|PMID:24157691|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:32515017 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3635 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16109750|PMID:16718433|REF_RGD_ID:2317320|REF_RGD_ID:2317321 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:9009166 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 4 ISO RGD:736601 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736602 Scn3a sodium channel, voltage-gated, type III, alpha gene DOID:9009166 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 4 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 4 | ClinVar Annotator: match by term: SCN3A- Related Disorder PMID:18242854|PMID:20420834|PMID:24157691|PMID:24157694|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28235671|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427 736604 Rps20 ribosomal protein S20 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:736603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:25741868|PMID:32790018 736604 Rps20 ribosomal protein S20 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736603 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24941021|PMID:28492532 736609 Polb polymerase (DNA directed), beta gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 736609 Polb polymerase (DNA directed), beta gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 736609 Polb polymerase (DNA directed), beta gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603 736609 Polb polymerase (DNA directed), beta gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:736608 D RGD:2317132|PMID:17230526 20100406 RGD DNA:polymorphisms: :165A>G, 2133T>C (human) 736609 Polb polymerase (DNA directed), beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736609 Polb polymerase (DNA directed), beta gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:736608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695 736609 Polb polymerase (DNA directed), beta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736608 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25030372 736609 Polb polymerase (DNA directed), beta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3363 D RGD:2302580|PMID:17412650 20100223 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 736609 Polb polymerase (DNA directed), beta gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 736609 Polb polymerase (DNA directed), beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732178 D RGD:8548675|PMID:23808167 20140318 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:732178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:2092 D RGD:1626088|PMID:16979157 20070709 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IMP D RGD:8548674|PMID:10913167 20140318 RGD 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732178 D RGD:1626081|PMID:16127462 20070709 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2092 D RGD:1626079|PMID:17211565 20070709 RGD protein:increased expression:brain, liver 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:2092 D RGD:1626084|PMID:17409277 20070709 RGD 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732178 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2092 D RGD:5509919|PMID:21683810 20140319 RGD protein:increased expression:liver (rat) 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732178 D RGD:8548685|PMID:19422879 20140319 RGD protein:increased expression:liver (human) 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:83 cataract ISO RGD:2092 D RGD:1626083|PMID:17444799 20070709 RGD associated with Galactosemia 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:83 cataract ISO RGD:732178 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21329682|PMID:21376710|PMID:25541468|PMID:28137510 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:83 cataract ISO RGD:732178 D RGD:8548638|PMID:21329682 20140314 RGD human gene in mouse model 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:732178 D RGD:8548672|PMID:24360973 20140318 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:promoter:repeat:g.(AC)n (human) 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:2092 D RGD:8548671|PMID:18452283 20140318 RGD 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2092 D RGD:1626080|PMID:17003340 20070709 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2092 D RGD:8548684|PMID:8150024 20140319 RGD protein:increased expression:retinal astrocyte (rat) 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:732178 D RGD:8548676|PMID:21067572 20140318 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:promoter:repeat:g.-2008(AC)n (rs35839483) (human) 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:732178 D RGD:8548640|PMID:19587357 20140314 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:repeats, snp:promoter:multiple (human) 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:732178 D RGD:8548668|PMID:16701918 20140318 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:promoter:g.-106C>T (human) 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:732178 D RGD:8548813|PMID:12166624 20140320 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;human gene in a rat model 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732178 D RGD:734542|PMID:9215310 20131010 RGD 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:732178 D RGD:8548641|PMID:9000706 20140314 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:promoter:repeat:g.?(AC)n (human) 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2092 D RGD:1626082|PMID:12505670 20070709 RGD associated with Hyperglycemia 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:732178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492|PMID:25541468 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9005372 Inflammation IDA D RGD:1626087|PMID:17030682 20070709 RGD 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2092 D RGD:8548781|PMID:8204669 20140319 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2092 D RGD:1626092|PMID:16567803 20070709 RGD protein:increased activity:heart 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732178 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146748 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis treatment ISO RGD:2092 D RGD:8548683|PMID:17898287 20140319 RGD 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:732178 D RGD:8548678|PMID:15569136 20140318 RGD DNA:repeat, snp:promoter:g.(AC)n, g.-106C>T (human) 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2092 D RGD:1626089|PMID:16900242 20070709 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9743 diabetic neuropathy susceptibility ISO RGD:732178 D RGD:8548642|PMID:9489533 20140314 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:repeat:promoter:g.(CA)n (human) 736610 Akr1b3 aldo-keto reductase family 1, member B3 (aldose reductase) gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:2092 D RGD:1599728|PMID:16936110 20070709 RGD protein:increased expression:endothelial cell, lens 736611 Kidins220 kinase D-interacting substrate 220 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736611 Kidins220 kinase D-interacting substrate 220 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 736611 Kidins220 kinase D-interacting substrate 220 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736611 Kidins220 kinase D-interacting substrate 220 gene DOID:9006183 Ventriculomegaly and Arthrogryposis ISO RGD:732181 D RGD:7240710 20210908 OMIM 736611 Kidins220 kinase D-interacting substrate 220 gene DOID:9006183 Ventriculomegaly and Arthrogryposis ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULOMEGALY AND ARTHROGRYPOSIS PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28934391|PMID:32909676|PMID:33205811 736611 Kidins220 kinase D-interacting substrate 220 gene DOID:9008346 SPASTIC PARAPLEGIA, INTELLECTUAL DISABILITY, NYSTAGMUS, AND OBESITY ISO RGD:732181 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736611 Kidins220 kinase D-interacting substrate 220 gene DOID:9008346 SPASTIC PARAPLEGIA, INTELLECTUAL DISABILITY, NYSTAGMUS, AND OBESITY ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27005418|PMID:28492532|PMID:28934391|PMID:29667355|PMID:9536098 736614 Zdhhc2 zinc finger, DHHC domain containing 2 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:736613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 736614 Zdhhc2 zinc finger, DHHC domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736614 Zdhhc2 zinc finger, DHHC domain containing 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736614 Zdhhc2 zinc finger, DHHC domain containing 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 736614 Zdhhc2 zinc finger, DHHC domain containing 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736613 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030|PMID:28108177 736617 Niban1 niban apoptosis regulator 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736616 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 736617 Niban1 niban apoptosis regulator 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736616 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736617 Niban1 niban apoptosis regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736616 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736617 Niban1 niban apoptosis regulator 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736616 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:32906214|PMID:33633954 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:0080066 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20171107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy PMID:10960495 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:28027978 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344890 D RGD:2298953|PMID:18245469 20080805 RGD DNA:deletion:cds 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620081 D RGD:2298956|PMID:15698621 20080805 RGD protein:decreased expression:mitochondrion, brain 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:11464242|PMID:11601507|PMID:23418307|PMID:32906214 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28027978 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10329023|PMID:10453733|PMID:10894993|PMID:10960495|PMID:11047755|PMID:11891837|PMID:12150954|PMID:12905068|PMID:13298683|PMID:17003408|PMID:1732158|PMID:17637808|PMID:1764087|PMID:19062322|PMID:19555656|PMID:20301353|PMID:22241583|PMID:24667782|PMID:25741868|PMID:26566881|PMID:28027978|PMID:30143805|PMID:7901141|PMID:8240104|PMID:8321540|PMID:8755941|PMID:9806551 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10329023|PMID:10453733|PMID:10894993|PMID:10960495|PMID:11047755|PMID:11891837|PMID:12150954|PMID:12905068|PMID:13298683|PMID:17003408|PMID:1732158|PMID:17637808|PMID:1764087|PMID:19062322|PMID:19555656|PMID:20301353|PMID:22241583|PMID:24667782|PMID:25741868|PMID:26566881|PMID:28027978|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:7901141|PMID:8240104|PMID:8321540|PMID:8755941|PMID:9806551 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1344890 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344890 D RGD:2298954|PMID:11507041 20080805 RGD DNA:polymorphisms, nonsense mutation 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:28027978 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder PMID:11601507|PMID:11891837|PMID:23418307|PMID:32906214 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1344890 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy PMID:11464242|PMID:11601507|PMID:1732158|PMID:1764087|PMID:20301353|PMID:23418307|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:7901141|PMID:8240104|PMID:8321540|PMID:8755941 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:7997 thyrotoxicosis ISO RGD:620081 D RGD:2298979|PMID:6215275 20080807 RGD protein:decreased expression:mitochondrion, brain, kidney, liver 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:11047755 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10960495|PMID:24667782 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20161115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance, cardiomyopathy, and septooptic dysplasia PMID:11891837 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620081 D RGD:2298972|PMID:2836123 20080806 RGD protein:increased expression:mitochondrion, liver 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:24667782|PMID:25741868 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9003594 Mitochondrial Cytopathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial cytopathy PMID:28027978 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620081 D RGD:2298967|PMID:7692737 20080806 RGD mRNA:decreased expression:kidney 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620081 D RGD:2298978|PMID:6128308 20080807 RGD protein:decreased expression:mitochondrion, skeletal muscle 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28027978 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyssynergia PMID:28027978 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9004989 Protein Deficiency ISO RGD:620081 D RGD:2298983|PMID:5954822 20080807 RGD protein:decreased expression:liver 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620081 D RGD:1578536|PMID:15126286 20080805 RGD mRNA:decreased expression:heart 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9006878 Exercise Intolerance ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance PMID:10502593|PMID:11464242|PMID:11506394|PMID:11782982|PMID:14520667|PMID:8186719|PMID:8910895|PMID:8988236 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:620081 D RGD:2298955|PMID:18481000 20080805 RGD mRNA:increased expression:lung 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient PMID:10502593|PMID:11464242|PMID:11506394|PMID:11601507|PMID:11782982|PMID:14520667|PMID:23418307|PMID:32906214|PMID:8186719|PMID:8910895|PMID:8988236 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem disorder PMID:11601507|PMID:23418307|PMID:32906214 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9007730 Burns IDA D RGD:2298976|PMID:3779466 20080807 RGD 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:13298683|PMID:9806551 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620081 D RGD:2298962|PMID:7588317 20080806 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet 736618 mt-Cytb cytochrome b, mitochondrial gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:12905068|PMID:25741868 736619 Tagln3 transgelin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1343025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14568902 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:621871 D RGD:2302296|PMID:17148469 20081210 RGD mRNA:decreased expression:thalamus 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome PMID:11069477|PMID:11175301|PMID:127819|PMID:20301595|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6213205|PMID:7219534|PMID:7987332|PMID:8019558|PMID:8572257|PMID:9450881|PMID:9742104 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STREPTOMYCIN OTOTOXICITY PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:0111751 mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial PMID:10577941|PMID:11069477|PMID:11175301|PMID:127819|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:18639500|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6213205|PMID:7219534|PMID:7987332|PMID:8019558|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8572257|PMID:8680405|PMID:9450881|PMID:9742104 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:0111752 autosomal-mitochondrial sensorineural deafness ISO RGD:1343025 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10577941|PMID:11349229|PMID:12140182|PMID:1322638|PMID:13298683|PMID:15647368|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:19460299|PMID:20301595|PMID:21419139|PMID:22130971|PMID:22949535|PMID:24498190|PMID:24713204|PMID:25701779|PMID:25741868|PMID:26011537|PMID:26428318|PMID:26467025|PMID:30950284|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104|PMID:9806551|PMID:9832034 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1343025 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:11069477|PMID:11175301|PMID:127819|PMID:20301595|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6213205|PMID:7219534|PMID:7987332|PMID:8019558|PMID:8572257|PMID:9450881|PMID:9742104 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome c oxidase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:10441567|PMID:12140182|PMID:16284789|PMID:9832034 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:539 ophthalmoplegia ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: External ophthalmoplegia 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:28027978 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:621871 D RGD:2302301|PMID:2548155 20081210 RGD 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder PMID:11069477|PMID:11175301|PMID:127819|PMID:20301595|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6213205|PMID:7219534|PMID:7987332|PMID:8019558|PMID:8572257|PMID:9450881|PMID:9742104 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20161115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired idiopathic sideroblastic anemia PMID:9389715 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1343025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20582486 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1343025 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries IEP D RGD:8662362|PMID:12076086 20140620 RGD mRNA:increased expression:retina 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:9008229 Recurrent Myoglobinuria ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoglobinuria, recurrent PMID:10980727 736621 mt-Co1 cytochrome c oxidase I, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:13298683|PMID:16407113|PMID:19218458|PMID:9806551 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0070316 Miura type epiphyseal chondrodysplasia ISO RGD:733765 D RGD:7240710 20170315 OMIM 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0070316 Miura type epiphyseal chondrodysplasia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tall stature-scoliosis-macrodactyly of the great toes syndrome PMID:22870295|PMID:23827346|PMID:24057292|PMID:24259409|PMID:25741868|PMID:30544148|PMID:32282051 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080006 bone development disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080049 acromesomelic dysplasia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia PMID:28492532 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:602875 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:733765 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16199547|PMID:16384845|PMID:17576681|PMID:18945719|PMID:22691581|PMID:23065701|PMID:24001744|PMID:24471569|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25959430|PMID:26075495|PMID:26284228|PMID:26567084|PMID:26980729|PMID:27994189|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:30602027|PMID:31960617|PMID:31990356|PMID:32506268|PMID:33288834|PMID:34008892|PMID:34217350|PMID:9536098 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733765 D RGD:1580772|PMID:10082481 19990101 RGD DNA:repeat:intron:IVS2+150(GT)10-11 (human) 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:4480 achondroplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:100800 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:4480 achondroplasia IAGP D RGD:1580771|PMID:15722353 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L885R (mouse) 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9000342 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 2 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 PMID:25387261|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:32720985 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9001915 SHORT STATURE WITH NONSPECIFIC SKELETAL ABNORMALITIES ISO RGD:733765 D RGD:7240710 20170412 OMIM 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9001915 SHORT STATURE WITH NONSPECIFIC SKELETAL ABNORMALITIES ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with nonspecific skeletal abnormalities PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16384845|PMID:22691581|PMID:24001744|PMID:24471569|PMID:25741868|PMID:26075495|PMID:27994189|PMID:28492532|PMID:30602027|PMID:31960617|PMID:31990356 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature | ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:35741827 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 736630 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 736640 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 736640 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 736640 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868 736640 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736640 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 736640 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1345963 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:105400 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1345963 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:0080855 Parkinsonism IMP D RGD:6478802|PMID:15147505 20120312 RGD 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345963 D RGD:6478792|PMID:18577885 20120312 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1345963 D RGD:6478704|PMID:20697047 20120308 RGD 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1345963 D RGD:6478792|PMID:18577885 20120312 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1345963 D RGD:6480095|PMID:10557341 20120313 RGD protein:increased expression:hippocampus 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345963 D RGD:6480095|PMID:10557341 20120313 RGD protein:increased expression:hippocampus 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:70996 D RGD:6218960|PMID:18800064 20140130 RGD 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1345963 D RGD:6478795|PMID:16821081 20120312 RGD protein:increased expression:breast 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1345963 D RGD:6218971|PMID:18728752 20120307 RGD 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:70996 D RGD:6480100|PMID:11933054 20120313 RGD mRNA, protein:decreased expression:optic nerve 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345963 D RGD:6478801|PMID:15221989 20120312 RGD 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1345963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1345963 D RGD:6480098|PMID:10934140 20120313 RGD 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1345963 D RGD:6218971|PMID:18728752 20120307 RGD 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1345963 D RGD:6478792|PMID:18577885 20120312 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1345963 D RGD:6478801|PMID:15221989 20120312 RGD 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1345963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345963 D RGD:6478795|PMID:16821081 20120312 RGD protein:increased expression:breast 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345963 D RGD:6478797|PMID:16140929 20120312 RGD DNA:hypomethylation: : 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:6480195|PMID:14637093 20120314 RGD 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1345963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18588534 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:9002955 Nerve Degeneration IMP D RGD:6478696|PMID:19246516 20120308 RGD 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1345963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:70996 D RGD:6218958|PMID:20579003 20120307 RGD 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:9007402 Gliosis IMP D RGD:6478696|PMID:19246516 20120308 RGD 736643 Sncg synuclein, gamma gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20595634 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:736644 D RGD:150520164|PMID:20127014 20211029 RGD DNA:SNP:exon 9: p.G388R (human) 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:736644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736644 D RGD:150429969|PMID:15448004 20211007 RGD DNA:SNP:exon 9: 288G>A, p.G288R (human) 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:736644 D RGD:150520156|PMID:26432329 20211026 RGD human cells in mouse model 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:736644 D RGD:150520025|PMID:21567388 20211021 RGD protein:increased expression:stomach, cytoplasm (human) 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:736644 D RGD:150520039|PMID:20844967 20211022 RGD DNA:SNP:exon 9: p.G388R (human) 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:736644 D RGD:150520068|PMID:32973082 20211026 RGD 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:736644 D RGD:150520062|PMID:17599042 20211026 RGD human cells in mouse model 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:19809159|PMID:24124571 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:736644 D RGD:150520041|PMID:25989802 20211022 RGD 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736644 D RGD:150429984|PMID:29402970 20211008 RGD human cells in mouse model 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736644 D RGD:150429970|PMID:26045670 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:736644 D RGD:150429982|PMID:23524567 20211008 RGD DNA:SNP:exon 9: p.G3888R (rs351855) (human) 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736644 D RGD:150429976|PMID:16061909 20211008 RGD DNA:SNP:exon 9: p.G288R (human) 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736644 D RGD:150429984|PMID:29402970 20211008 RGD human cells in mouse model 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:736644 D RGD:150429981|PMID:19296538 20220520 RGD DNA:SNP:exon 9: p.G388R (rs351855)(human) 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736644 D RGD:11057080|PMID:25860955 20211022 RGD associated with hepatocellular carcinoma; DNA:SNP:cds: p.G388R (rs351855) (human) 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma severity ISO RGD:736644 D RGD:150520023|PMID:17084840 20211021 RGD DNA:SNP:exon 9: p.G388R (human) 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:736644 D RGD:150520166|PMID:32677805 20211029 RGD 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:32934698 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15448004 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer progression and tumor cell motility PMID:11830541|PMID:25741868|PMID:26675719|PMID:33116287 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20200901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:19946327 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211029 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:24503538|REF_RGD_ID:150520155 736645 Fgfr4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:736644 D RGD:150520063|PMID:26535066 20211026 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) 736648 Rab3d RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 736648 Rab3d RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 736648 Rab3d RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 736648 Rab3d RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 736648 Rab3d RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603075 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:0110258 cataract 10 multiple types IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600881 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:0110258 cataract 10 multiple types IMP D RGD:734831|PMID:10585769 20150821 RGD DNA:mutation:exon:170T>A(mouse) 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:0110258 cataract 10 multiple types ISO RGD:736650 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:0110258 cataract 10 multiple types ISO RGD:736650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 10 multiple types PMID:11006214|PMID:14598164|PMID:14693780|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20142846|PMID:21139983|PMID:21850182|PMID:21866213|PMID:22919269|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26851658|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9788845 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:736650 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:2415 D RGD:126925760|PMID:15721615 20210519 RGD 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:2415 D RGD:38676460|PMID:26303524 20200918 RGD 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11006214|PMID:14693780|PMID:21139983|PMID:21866213|PMID:22919269|PMID:25741868|PMID:26851658|PMID:28492532|PMID:9788845 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2415 D RGD:126925760|PMID:15721615 20210520 RGD 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2415 D RGD:2303652|PMID:17931883 20210519 RGD 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:736650 D RGD:10059634|PMID:22919269 20150821 RGD DNA:splice-site mutation:intron:c.215+1G>A (human) 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:736650 D RGD:10059641|PMID:21850182 20150821 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS3+1G>T(human) 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:736650 D RGD:10059642|PMID:20142846 20150821 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS3+1G>A(human) 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:736650 D RGD:10059653|PMID:24520233 20150824 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;mRNA,protein:increased expression:lens: 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:9005232 Reticular Dystrophy of Retinal Pigment Epithelium ISO RGD:2415 D RGD:126925759|PMID:21266465 20210519 RGD mRNA:increased expression:retinal pigmented epithelium (rat) 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:9008035 Cataract, Autosomal Dominant Nuclear ISO RGD:736650 D RGD:10059633|PMID:21686330 20150821 RGD DNA:deletion:exon:c.279_281delGAG, p.G91del(human) 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:9008035 Cataract, Autosomal Dominant Nuclear ISO RGD:736650 D RGD:10059638|PMID:22665976 20150821 RGD DNA:splice-site mutaion:intron: IVS3+2 T>G (human) 736651 Cryba1 crystallin, beta A1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2415 D RGD:1601004|PMID:17102796 20070403 RGD mRNA:decreased expression:retina 736654 Galr2 galanin receptor 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733781 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914 736654 Galr2 galanin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736656 Mst1 macrophage stimulating 1 (hepatocyte growth factor-like) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 736656 Mst1 macrophage stimulating 1 (hepatocyte growth factor-like) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 736656 Mst1 macrophage stimulating 1 (hepatocyte growth factor-like) gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:736655 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151127 736656 Mst1 macrophage stimulating 1 (hepatocyte growth factor-like) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736656 Mst1 macrophage stimulating 1 (hepatocyte growth factor-like) gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736655 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406|PMID:20228799 736656 Mst1 macrophage stimulating 1 (hepatocyte growth factor-like) gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736655 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406 736656 Mst1 macrophage stimulating 1 (hepatocyte growth factor-like) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736655 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 736656 Mst1 macrophage stimulating 1 (hepatocyte growth factor-like) gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:736655 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 736656 Mst1 macrophage stimulating 1 (hepatocyte growth factor-like) gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736655 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 736656 Mst1 macrophage stimulating 1 (hepatocyte growth factor-like) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736655 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596469|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26148514|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27441201|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30478917|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31780880|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28940419|PMID:29056246|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30866059|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35557555|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 10 PMID:19453707|PMID:23708187|PMID:24375629|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26138355|PMID:26704558|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:28733343|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29852413|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32917465|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:9425895 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 IAGP D RGD:13592920 20210107 MouseDO OMIM:613720 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:736657 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Continuous spike and waves during slow-wave sleep syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 7 | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ2-Related Neonatal Epileptic Encephalopathy PMID:11572947|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:15030501|PMID:15249611|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17435769|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19453707|PMID:20437616|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23291709|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25052858|PMID:25092550|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25473036|PMID:25566516|PMID:25590979|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26594844|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27479843|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27734276|PMID:27779742|PMID:27781029|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29190809|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:30109124|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30515704|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:31105003|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32585800|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35557555|PMID:9425895|PMID:9430594|PMID:9536098|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 PMID:14534157|PMID:23692823|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28492532 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:28492532 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28940419|PMID:29056246|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30866059|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35557555|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:34354098|PMID:34395220 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:14264 benign neonatal seizures IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:121200 | OMIM:121201 | OMIM:269720 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:736657 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19380078|PMID:26910900 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal seizures PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16464983|PMID:29942082 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17576681|PMID:20119593|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25982755|PMID:26795593|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34711204|PMID:9536098 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Rolandic epilepsy PMID:18625963 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb dystonia PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10684873|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25262651|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27479843|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29760947|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30552426|PMID:31105003|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32362866|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32770121|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:9425895|PMID:9836639|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:736657 D RGD:7240710 20130425 OMIM 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1, and/or myokymia PMID:10323247|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14669214|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15178210|PMID:15249611|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18006581|PMID:18246739|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19559753|PMID:19818940|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21913284|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23290024|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35557555|PMID:4055306|PMID:7980108|PMID:9425895|PMID:9430594|PMID:9536098|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:20437616|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31418850|PMID:32179837|PMID:32581362 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant form of benign neonatal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 2 PMID:12742592|PMID:15249611|PMID:17129708|PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:31199083 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736657 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:9006888 Benign Neonatal Epilepsy, 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy 1 PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19559753|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35557555|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736657 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988|PMID:27602407 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:9008347 Benign Neonatal Epilepsy 1, and/or Myokymia ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, benign neonatal, 1, and/or myokymia PMID:24375629|PMID:25741868 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736657 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602407 736658 Kcnq2 potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 736661 Colq collagen-like tail subunit (single strand of homotrimer) of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 736661 Colq collagen-like tail subunit (single strand of homotrimer) of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:0110667 congenital myasthenic syndrome 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:603034 736661 Colq collagen-like tail subunit (single strand of homotrimer) of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:0110667 congenital myasthenic syndrome 5 ISO RGD:736660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22981737 736661 Colq collagen-like tail subunit (single strand of homotrimer) of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:0110667 congenital myasthenic syndrome 5 ISO RGD:736660 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736661 Colq collagen-like tail subunit (single strand of homotrimer) of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:0110667 congenital myasthenic syndrome 5 ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 5 PMID:10441569|PMID:10665486|PMID:11865139|PMID:14702351|PMID:15034283|PMID:15159418|PMID:15248101|PMID:16009904|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18180250|PMID:18414213|PMID:18567859|PMID:20370815|PMID:214017|PMID:21952943|PMID:22088788|PMID:22490774|PMID:22678886|PMID:22759693|PMID:22960500|PMID:23108489|PMID:23371844|PMID:23553736|PMID:24033266|PMID:24281389|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27830186|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29395675|PMID:30124556|PMID:31345272|PMID:32978031|PMID:33756069|PMID:34749429|PMID:34912755|PMID:8390325|PMID:9536098|PMID:9689136|PMID:9758617 736661 Colq collagen-like tail subunit (single strand of homotrimer) of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:10441569|PMID:10665486|PMID:14702351|PMID:15159418|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18180250|PMID:20370815|PMID:21952943|PMID:22088788|PMID:22678886|PMID:22960500|PMID:23371844|PMID:24033266|PMID:24281389|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:27830186|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30124556|PMID:32978031|PMID:33756069|PMID:34749429|PMID:34912755|PMID:9536098|PMID:9689136|PMID:9758617 736661 Colq collagen-like tail subunit (single strand of homotrimer) of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736661 Colq collagen-like tail subunit (single strand of homotrimer) of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotinidase deficiency PMID:20083419|PMID:28492532 736663 Megf6 multiple EGF-like-domains 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 736663 Megf6 multiple EGF-like-domains 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 736663 Megf6 multiple EGF-like-domains 6 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 736663 Megf6 multiple EGF-like-domains 6 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 736663 Megf6 multiple EGF-like-domains 6 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 736663 Megf6 multiple EGF-like-domains 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736663 Megf6 multiple EGF-like-domains 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736663 Megf6 multiple EGF-like-domains 6 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 736666 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736665 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 736666 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736665 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537621 736666 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736665 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 736666 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736665 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 736666 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736665 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 736666 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736666 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736665 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 736666 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736665 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 736666 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736665 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736666 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:736665 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 736666 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736665 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 736667 Kcnj3 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733789 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 736667 Kcnj3 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736669 Cript cysteine-rich PDZ-binding protein gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:24389050|PMID:25558065 736669 Cript cysteine-rich PDZ-binding protein gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 736669 Cript cysteine-rich PDZ-binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736669 Cript cysteine-rich PDZ-binding protein gene DOID:9004904 SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:736668 D RGD:7240710 20161019 OMIM 736669 Cript cysteine-rich PDZ-binding protein gene DOID:9004904 SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with microcephaly and distinctive facies PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27250922|PMID:31101064 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:15351775|PMID:26605526|PMID:27247049|PMID:29618507|PMID:32043567 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22231481 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:10854091|PMID:11055898|PMID:11738883|PMID:12111643|PMID:12966523|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:16844334|PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:19652677|PMID:19914908|PMID:20151026|PMID:21982064|PMID:23921973|PMID:25741868|PMID:26984561|PMID:27799067|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, LUBS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12567420|PMID:12719401|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15287421|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15578581|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:16077729|PMID:16183801|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16763963|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17427193|PMID:17576681|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17986102|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19168818|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20116947|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21764336|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:22679399|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24033266|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26347316|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26984561|PMID:27247049|PMID:27255190|PMID:27465203|PMID:27761913|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27929079|PMID:28089766|PMID:28135719|PMID:28257338|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:29141583|PMID:30405208|PMID:30564305|PMID:30788845|PMID:30868116|PMID:31690835|PMID:32393352|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34837432|PMID:8177735|PMID:9536098 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type susceptibility ISO RGD:1349232 D RGD:7240710 20230517 OMIM 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0060827 X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 13 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome PMID:10232754|PMID:10508514|PMID:1057790|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10986043|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11807877|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12161600|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12566531|PMID:12567420|PMID:12615169|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12719401|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12750821|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15287421|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15557528|PMID:15558314|PMID:15578581|PMID:15689435|PMID:15718369|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:16077729|PMID:16080119|PMID:16122633|PMID:16183801|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16708070|PMID:16763963|PMID:16832102|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:16966553|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17142618|PMID:17171659|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17427193|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17986102|PMID:18058624|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18562141|PMID:18678449|PMID:18842453|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19168818|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20098342|PMID:20116947|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:20728410|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21764336|PMID:21831886|PMID:21878110|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22497713|PMID:22525432|PMID:22670143|PMID:22923521|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23488948|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23859859|PMID:23921973|PMID:24033266|PMID:24321989|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24453408|PMID:24508304|PMID:24511209|PMID:24715477|PMID:24743294|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26490184|PMID:26647311|PMID:26741492|PMID:26755454|PMID:26795593|PMID:26842955|PMID:26936630|PMID:26984561|PMID:27255190|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27929079|PMID:28135719|PMID:28250423|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:29482495|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29961512|PMID:30081849|PMID:30083362|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30573328|PMID:30673959|PMID:30868116|PMID:30945278|PMID:31138832|PMID:31958484|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|PMID:8177735|PMID:9038338|PMID:9377804|PMID:9546328 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0060827 X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome susceptibility ISO RGD:1349232 D RGD:7240710 20230517 OMIM 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098342 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, due to MECP2 mutations | ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:10232754|PMID:10508514|PMID:1057790|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10805343|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10986043|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11005791|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055848|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:1105898|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11180222|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11283202|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11453972|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738862|PMID:11738864|PMID:11738865|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11768391|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913564|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11930274|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12161600|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12555243|PMID:12566531|PMID:12567420|PMID:12615169|PMID:12655490|PMID:12661945|PMID:12673788|PMID:12707062|PMID:12707946|PMID:12719401|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12750821|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12884430|PMID:12966523|PMID:1402105|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:14729826|PMID:14974082|PMID:14986829|PMID:15000811|PMID:15034579|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15228575|PMID:15287421|PMID:15351775|PMID:15389714|PMID:15492925|PMID:15526954|PMID:15557528|PMID:15578581|PMID:15675358|PMID:15689435|PMID:15689438|PMID:15712379|PMID:15718369|PMID:15737703|PMID:15857422|PMID:15866439|PMID:15875198|PMID:16077729|PMID:16077736|PMID:16080119|PMID:16122633|PMID:16155192|PMID:16182490|PMID:16183801|PMID:16199547|PMID:16225173|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16708070|PMID:16763963|PMID:16832102|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:16965328|PMID:17084570|PMID:17088400|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17142618|PMID:17172942|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17370310|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17420824|PMID:17427193|PMID:17440498|PMID:17505203|PMID:17576681|PMID:17712354|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17968969|PMID:17986102|PMID:18021529|PMID:18058624|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18190595|PMID:18313390|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18477000|PMID:18499664|PMID:18562141|PMID:18572337|PMID:18652533|PMID:18678449|PMID:18810657|PMID:18842453|PMID:18989701|PMID:19034540|PMID:19133691|PMID:19168818|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19365833|PMID:19371229|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19724012|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20098342|PMID:20108430|PMID:20116947|PMID:20142466|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20376788|PMID:20384458|PMID:20479760|PMID:20573179|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:20728410|PMID:20815036|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21178819|PMID:21212452|PMID:21228398|PMID:21300488|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21600714|PMID:21695138|PMID:21764336|PMID:21807996|PMID:21831886|PMID:21871116|PMID:21878110|PMID:21940684|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22106023|PMID:22182064|PMID:22190343|PMID:22213695|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22382802|PMID:22476991|PMID:22497713|PMID:22525432|PMID:22561697|PMID:22578097|PMID:22923521|PMID:23220634|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23488948|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23859859|PMID:23921973|PMID:23938294|PMID:24033266|PMID:24283265|PMID:24321989|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24453408|PMID:24458799|PMID:24508304 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, due to MECP2 mutations | ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:24511209|PMID:2460487|PMID:24626160|PMID:24715477|PMID:24743294|PMID:24776741|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25124696|PMID:25165434|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25541993|PMID:25634563|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25927341|PMID:26175308|PMID:26254891|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26490184|PMID:26544843|PMID:26604147|PMID:26647311|PMID:26741492|PMID:26755454|PMID:26795593|PMID:26800272|PMID:26842955|PMID:26852508|PMID:26930212|PMID:26931468|PMID:26936630|PMID:26984561|PMID:27159028|PMID:27171548|PMID:27255190|PMID:27354166|PMID:27356039|PMID:27442528|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27824329|PMID:27929079|PMID:28089766|PMID:28135719|PMID:28186668|PMID:28250423|PMID:28394409|PMID:28394482|PMID:28465761|PMID:28492532|PMID:28544139|PMID:28785396|PMID:28831199|PMID:28973632|PMID:29046627|PMID:29428920|PMID:29482495|PMID:29655203|PMID:29718204|PMID:29720203|PMID:30081849|PMID:30083362|PMID:30405208|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30569584|PMID:30573328|PMID:30673959|PMID:30868116|PMID:30945278|PMID:31138832|PMID:31164858|PMID:31439979|PMID:31535341|PMID:31629770|PMID:31958484|PMID:32105570|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32581362|PMID:32722525|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34324427|PMID:4413922|PMID:5300597|PMID:8177735|PMID:9038338|PMID:9536098|PMID:9546328 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:10232754|PMID:10508514|PMID:1057790|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10805343|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10986043|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11005791|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055848|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:1105898|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11180222|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11283202|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11453972|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738862|PMID:11738864|PMID:11738865|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11768391|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913564|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11930274|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12161600|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12555243|PMID:12566531|PMID:12567420|PMID:12615169|PMID:12655490|PMID:12661945|PMID:12673788|PMID:12707062|PMID:12707946|PMID:12719401|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12750821|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12884430|PMID:12966523|PMID:1402105|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:14729826|PMID:14974082|PMID:14986829|PMID:15000811|PMID:15034579|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15228575|PMID:15287421|PMID:15351775|PMID:15389714|PMID:15492925|PMID:15526954|PMID:15557528|PMID:15578581|PMID:15675358|PMID:15689435|PMID:15689438|PMID:15712379|PMID:15718369|PMID:15737703|PMID:15857422|PMID:15866439|PMID:15875198|PMID:16077729|PMID:16077736|PMID:16080119|PMID:16122633|PMID:16155192|PMID:16182490|PMID:16183801|PMID:16199547|PMID:16225173|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16708070|PMID:16763963|PMID:16832102|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:16965328|PMID:17084570|PMID:17088400|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17142618|PMID:17172942|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17370310|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17420824|PMID:17427193|PMID:17440498|PMID:17505203|PMID:17576681|PMID:17712354|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17968969|PMID:17986102|PMID:18021529|PMID:18047645|PMID:18058624|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18190595|PMID:18313390|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18477000|PMID:18499664|PMID:18562141|PMID:18572337|PMID:18652533|PMID:18678449|PMID:18810657|PMID:18842453|PMID:18989701|PMID:19034540|PMID:19133691|PMID:19168818|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19365833|PMID:19371229|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19724012|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20098342|PMID:20108430|PMID:20116947|PMID:20142466|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20376788|PMID:20384458|PMID:20479760|PMID:20573179|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:20728410|PMID:20815036|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21178819|PMID:21212452|PMID:21228398|PMID:21300488|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21600714|PMID:21695138|PMID:21764336|PMID:21807996|PMID:21831886|PMID:21871116|PMID:21878110|PMID:21940684|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22106023|PMID:22182064|PMID:22190343|PMID:22213695|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22382802|PMID:22476991|PMID:22497713|PMID:22525432|PMID:22561697|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:22923521|PMID:23220634|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23488948|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23859859|PMID:23921973|PMID:23938294|PMID:24033266|PMID:24283265|PMID:24321989|PMID:24328834 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:24399845|PMID:24453408|PMID:24458799|PMID:24508304|PMID:24511209|PMID:2460487|PMID:24626160|PMID:24715477|PMID:24743294|PMID:24776741|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25124696|PMID:25165434|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25541993|PMID:25634563|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25927341|PMID:26175308|PMID:26254891|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26490184|PMID:26544843|PMID:26604147|PMID:26647311|PMID:26741492|PMID:26755454|PMID:26795593|PMID:26800272|PMID:26842955|PMID:26852508|PMID:26930212|PMID:26931468|PMID:26936630|PMID:26984561|PMID:27159028|PMID:27171548|PMID:27255190|PMID:27354166|PMID:27356039|PMID:27442528|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27824329|PMID:27929079|PMID:28089766|PMID:28135719|PMID:28186668|PMID:28250423|PMID:28394409|PMID:28394482|PMID:28465761|PMID:28492532|PMID:28544139|PMID:28785396|PMID:28831199|PMID:28973632|PMID:29046627|PMID:29428920|PMID:29482495|PMID:29655203|PMID:29718204|PMID:29720203|PMID:30081849|PMID:30083362|PMID:30405208|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30569584|PMID:30573328|PMID:30673959|PMID:30868116|PMID:30945278|PMID:31138832|PMID:31164858|PMID:31206249|PMID:31439979|PMID:31535341|PMID:31602196|PMID:31629770|PMID:31958484|PMID:32105570|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32581362|PMID:32722525|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|PMID:5300597|PMID:8177735|PMID:9038338|PMID:9536098|PMID:9546328 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation susceptibility ISO RGD:1349232 D RGD:7240710 20230517 OMIM 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921286|PMID:20098342 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12966523|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15558314|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16122633|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18414213|PMID:18562141|PMID:18652533|PMID:19189931|PMID:19234536|PMID:19309283|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20151026|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21695138|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23421866|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24283265|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:24743294|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26936630|PMID:27465203|PMID:27929079|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30536762|PMID:32214227|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:4413922|PMID:9038338 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12966523|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15558314|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16122633|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18414213|PMID:18562141|PMID:18652533|PMID:19189931|PMID:19234536|PMID:19309283|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21695138|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23421866|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24283265|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:24743294|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26936630|PMID:27465203|PMID:27929079|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:4413922|PMID:9038338 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12966523|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15558314|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16122633|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18414213|PMID:18562141|PMID:18652533|PMID:19189931|PMID:19234536|PMID:19309283|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21695138|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23421866|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24283265|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:24743294|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26936630|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:4413922|PMID:9038338 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12966523|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15558314|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16122633|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18562141|PMID:18652533|PMID:19189931|PMID:19234536|PMID:19309283|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21695138|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23421866|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24283265|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:24743294|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26795593|PMID:26936630|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30536762|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|PMID:9038338 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:10767337|PMID:12384770|PMID:12566531|PMID:12872250|PMID:16763963|PMID:18414213|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19559301 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3075 D RGD:9587847|PMID:12123686 20141021 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:312750 | OMIM:613454 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome IMP D RGD:12743654|PMID:11242117 20170214 RGD 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14593183|PMID:16670375|PMID:17433737|PMID:19000991|PMID:19190538|PMID:19559301|PMID:19921286|PMID:20098342|PMID:21316312|PMID:21966470|PMID:22343140|PMID:22532851|PMID:23892605|PMID:26214522|PMID:28498846|PMID:28592917|PMID:33010341 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:1601318|PMID:16183801 20070416 RGD DNA:deletions:exons, introns, 3' utr:multiple (human) 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:1601319|PMID:11214906 20070416 RGD DNA:mutations:multiple (human) 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rett's disorder PMID:10508514|PMID:1057790|PMID:10577905|PMID:10737989|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10805343|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10986043|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11005791|PMID:11007980|PMID:11022934|PMID:11035019|PMID:11055848|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:1105898|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11180222|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11283202|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11453972|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524737|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738862|PMID:11738864|PMID:11738865|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11768391|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11807877|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913564|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11930274|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081720|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12161600|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12481990|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12615169|PMID:12655490|PMID:12661945|PMID:12673788|PMID:12707062|PMID:12707946|PMID:12719401|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12750821|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12884430|PMID:12966522|PMID:12966523|PMID:1402105|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:14729826|PMID:14974082|PMID:14986829|PMID:15000811|PMID:15034579|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15228575|PMID:15241799|PMID:15287421|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15557528|PMID:15578581|PMID:15675358|PMID:15689438|PMID:15691364|PMID:15712379|PMID:15718369|PMID:15737703|PMID:15841480|PMID:15857422|PMID:15866439|PMID:15875198|PMID:16077729|PMID:16077736|PMID:16080119|PMID:16122633|PMID:16155192|PMID:16182490|PMID:16183801|PMID:16199547|PMID:16225173|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16630165|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16708070|PMID:16763963|PMID:16829352|PMID:16832102|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:16965328|PMID:16966553|PMID:17026625|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17142618|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17370310|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17420824|PMID:17427193|PMID:17440498|PMID:17505203|PMID:17576681|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17968969|PMID:17986102|PMID:18021529|PMID:18058624|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18190595|PMID:18313390|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18562141|PMID:18652533|PMID:18678449|PMID:18688080|PMID:18842453|PMID:18989701|PMID:19034540|PMID:19133691|PMID:19168818|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19365833|PMID:19371229|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19724012|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20098342|PMID:20108430|PMID:20116947|PMID:20142466|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20376788|PMID:20384458|PMID:20479760|PMID:20573179|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:20728410|PMID:20815036|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21178819|PMID:21212452|PMID:21228398|PMID:21300488|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21600714|PMID:21695138|PMID:21764336|PMID:21807996|PMID:21812101|PMID:21831886|PMID:21871116|PMID:21878110|PMID:21940684|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22001500|PMID:22106023|PMID:22182064|PMID:22190343|PMID:22213695|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22497713|PMID:22525432|PMID:22561697|PMID:22923521|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23352163|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23488948|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23859859|PMID:23866855|PMID:23921973|PMID:24033266|PMID:24283265|PMID:24321989|PMID:24328834 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rett's disorder PMID:24399845|PMID:24453408|PMID:24508304|PMID:24511209|PMID:2460487|PMID:24626160|PMID:24715477|PMID:24743294|PMID:24776741|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25124696|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25541993|PMID:25590979|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:25927341|PMID:26175308|PMID:26254891|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26490184|PMID:26544843|PMID:26604147|PMID:26647311|PMID:26741492|PMID:26755454|PMID:26795593|PMID:26800272|PMID:26842955|PMID:26931468|PMID:26936630|PMID:26984561|PMID:27159028|PMID:27255190|PMID:27354166|PMID:27356039|PMID:27442528|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27824329|PMID:27929079|PMID:28135719|PMID:28250423|PMID:28394482|PMID:28397838|PMID:28465761|PMID:28492532|PMID:28544139|PMID:28785396|PMID:28831199|PMID:28973632|PMID:29046627|PMID:29482495|PMID:29655203|PMID:29718204|PMID:29720203|PMID:29961512|PMID:30081849|PMID:30083362|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30569584|PMID:30573328|PMID:30673959|PMID:30868116|PMID:30945278|PMID:31138832|PMID:31164858|PMID:31206249|PMID:31439979|PMID:31535341|PMID:31629770|PMID:31958484|PMID:32105570|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|PMID:5300597|PMID:8166633|PMID:8177735|PMID:9038338|PMID:9377804|PMID:9536098|PMID:9546328 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:3075 D RGD:11568037|PMID:27313794 20210325 RGD 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:3075 D RGD:12790974|PMID:18396005 20170223 RGD 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome susceptibility ISO RGD:1349232 D RGD:7240710 20230517 OMIM 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349232 D RGD:11062717|PMID:15211631 20170214 RGD DNA:missense mutation, snps:cds, 3' utr:p.P376R, c.1638G>C, c.6809T>C (human) 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15211631|PMID:18621663|PMID:19921286 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 3 PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:1105898|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738865|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12566531|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12719401|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:1402105|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:14729826|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15287421|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15578581|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:16077729|PMID:16183801|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16763963|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17142618|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17420824|PMID:17427193|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17986102|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19168818|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20098342|PMID:20116947|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:20815036|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21600714|PMID:21681106|PMID:21764336|PMID:21831886|PMID:21878110|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23352163|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24033266|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24715477|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26604147|PMID:26647311|PMID:26800272|PMID:26842955|PMID:26936630|PMID:26984561|PMID:27159028|PMID:27255190|PMID:27442528|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27929079|PMID:28135719|PMID:28394482|PMID:28465761|PMID:28492532|PMID:28785396|PMID:28831199|PMID:29046627|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30208311|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30868116|PMID:31535341|PMID:31958484|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34837432|PMID:8177735|PMID:9038338 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1349232 D RGD:7240710 20230517 OMIM 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10767337|PMID:10854091|PMID:11245712|PMID:11524741|PMID:12075485|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12615169|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:17089071|PMID:17142618|PMID:17387578|PMID:18174559|PMID:19914908|PMID:20151026|PMID:20301670|PMID:21160487|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:25741868|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HAPPY PUPPET SYNDROME PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11022934|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283202|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325033|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12655490|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12719401|PMID:12746406|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:16122633|PMID:16183801|PMID:16225173|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16905679|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17387578|PMID:17881312|PMID:17986102|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18562141|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19371229|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20116947|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:22561697|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23421866|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24511209|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25927341|PMID:26175308|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26795593|PMID:27929079|PMID:28135719|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30868116|PMID:31439979|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32860008|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|PMID:8177735 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22231481 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3075 D RGD:9587846|PMID:12421618 20141021 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:15737703|PMID:25741868 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:2846 bruxism ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruxism PMID:15737703|PMID:25741868 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21435439 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:20479760 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10508514|PMID:1057790|PMID:10577905|PMID:10737989|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10805343|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11005791|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:1105898|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11227330|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11283202|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738865|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081720|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12161600|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12566531|PMID:12567420|PMID:12615169|PMID:12655490|PMID:12661945|PMID:12673788|PMID:12707062|PMID:12707946|PMID:12719401|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12884430|PMID:12966523|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:14729826|PMID:14986829|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15228575|PMID:15287421|PMID:15389714|PMID:15492925|PMID:15526954|PMID:15557528|PMID:15558314|PMID:15578581|PMID:15718369|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:15875198|PMID:16077729|PMID:16077736|PMID:16122633|PMID:16169931|PMID:16182490|PMID:16183801|PMID:16225173|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16708070|PMID:16763963|PMID:16832102|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17142618|PMID:17236109|PMID:17267601|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17420824|PMID:17427193|PMID:17505203|PMID:17576681|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17986102|PMID:18058624|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18190595|PMID:18313390|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18562141|PMID:18652533|PMID:18842453|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19724012|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20098342|PMID:20116947|PMID:20142466|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20384458|PMID:20405910|PMID:20479760|PMID:20573179|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:20728410|PMID:20815036|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21178819|PMID:21228398|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21695138|PMID:21764336|PMID:21831886|PMID:21940684|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22106023|PMID:22182064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22497713|PMID:22525432|PMID:22561697|PMID:22923521|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23488948|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23859859|PMID:23921973|PMID:23938294|PMID:24033266|PMID:24283265|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24453408|PMID:24458799|PMID:24508304|PMID:24511209|PMID:2460487|PMID:24626160|PMID:24715477|PMID:24743294|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25124696|PMID:25165434|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25541993|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:25927341|PMID:26064184|PMID:26175308|PMID:26254891|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26490184|PMID:26604147|PMID:26647311|PMID:26741492|PMID:26755454|PMID:26795593|PMID:26800272|PMID:26936630|PMID:26984561|PMID:27159028|PMID:27255190|PMID:27354166|PMID:27356039|PMID:27442528|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27929079|PMID:28135719|PMID:28186668|PMID:28250423|PMID:28394409 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28394482|PMID:28465761|PMID:28492532|PMID:28498846|PMID:28544139|PMID:28785396|PMID:28831199|PMID:29046627|PMID:29482495|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30081849|PMID:30083362|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30573328|PMID:30673959|PMID:30868116|PMID:30945278|PMID:31138832|PMID:31164858|PMID:31535341|PMID:31958484|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|PMID:5300597|PMID:8166633|PMID:8177735|PMID:9038338|PMID:9536098|PMID:9546328 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26189965 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3075 D RGD:2289670|PMID:11844796 20170113 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:77 gastrointestinal system disease susceptibility ISO RGD:1349232 D RGD:12790976|PMID:22331013 20170223 RGD associated with Rett Syndrome;DNA:mutations:multiple (human) 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921286 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:10508514|PMID:10854091|PMID:11035019|PMID:11055898|PMID:11269512|PMID:11283202|PMID:11313756|PMID:11524741|PMID:11738883|PMID:12180070|PMID:15737703|PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:19914908|PMID:25741868|PMID:25927341|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010341 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3075 D RGD:9588242|PMID:16380407 20141023 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:10767337|PMID:10991688|PMID:11007980|PMID:11055848|PMID:11055898|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:16473305|PMID:18414213|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23921973|PMID:24328834|PMID:24511209|PMID:24970834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9004536 Rett Syndrome, Zappella Variant ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome, zappella variant PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10991688|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11106359|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12746406|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16122633|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:16763963|PMID:16844334|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17142618|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17986102|PMID:18332345|PMID:18414213|PMID:18562141|PMID:18989701|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20151026|PMID:20301670|PMID:21160487|PMID:21831886|PMID:21878110|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23421866|PMID:23696494|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26795593|PMID:26842955|PMID:26984561|PMID:27799067|PMID:27929079|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30536762|PMID:32472557|PMID:34324427|PMID:4413922 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19559301 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711185 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:3075 D RGD:12789445|PMID:20711185 20170214 RGD 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1349232 D RGD:1601320|PMID:11309367 20070416 RGD DNA:missense mutations:cds:p.E137G, p.R167W (human) 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28592917|PMID:33010341 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:1241840|PMID:12567420|PMID:12719401|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16763963|PMID:16905679|PMID:17089071|PMID:17236109|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17387578|PMID:17881312|PMID:17986102|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20116947|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:21160487|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23421866|PMID:23696494|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:25533962|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:30868116|PMID:8177735 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9007722 Myoclonus ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19559301 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19559301 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:12746405|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:14536082|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:17089071|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18334558|PMID:18652533|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20301670|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21695138|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:24283265|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:25167861|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34008892 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098342 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9008689 Facial Hypertrichosis ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial hypertrichosis PMID:32581362 736671 Mecp2 methyl CpG binding protein 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1349232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19559301 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 736674 Rps25 ribosomal protein S25 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 736676 Sqle squalene epoxidase gene DOID:10211 cholelithiasis IDA D RGD:1581398|PMID:14684588 19990101 RGD 736676 Sqle squalene epoxidase gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:736675 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 736676 Sqle squalene epoxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736676 Sqle squalene epoxidase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IEP D RGD:13782271|PMID:25168180 20180831 RGD mRNA:increased expression:liver 736676 Sqle squalene epoxidase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 736676 Sqle squalene epoxidase gene DOID:9970 obesity IDA D RGD:1581399|PMID:15556298 19990101 RGD 736678 Sult4a1 sulfotransferase family 4A, member 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:736677 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 736678 Sult4a1 sulfotransferase family 4A, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736677 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736678 Sult4a1 sulfotransferase family 4A, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736682 Mtus1 mitochondrial tumor suppressor 1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343554 D RGD:25330347|PMID:22153618 20200408 RGD 736682 Mtus1 mitochondrial tumor suppressor 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1343554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 736682 Mtus1 mitochondrial tumor suppressor 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1343554 D RGD:2317016|PMID:19956880 20100310 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon (human) 736682 Mtus1 mitochondrial tumor suppressor 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1343554 D RGD:2317017|PMID:19794912 20100310 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast carcinoma (human) 736682 Mtus1 mitochondrial tumor suppressor 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1343554 D RGD:2317019|PMID:16270321 20100310 RGD mRNA:decreased expression:ovarian carcinoma (human) 736682 Mtus1 mitochondrial tumor suppressor 1 gene DOID:4866 salivary gland adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:1343554 D RGD:25330345|PMID:25885343 20200408 RGD 736682 Mtus1 mitochondrial tumor suppressor 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1343554 D RGD:25330344|PMID:31882471 20200408 RGD 736682 Mtus1 mitochondrial tumor suppressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080097 myofibrillar myopathy 6 ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 6 PMID:25741868|PMID:28492532 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:1346662 D RGD:6483466|PMID:12869763 20120522 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:11040768|PMID:20513133 20160719 RGD DNA:snp:intron:c.IVS8+23T>G (rs2724374) (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:11352768|PMID:17914026 20160719 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R69W, p.A304V (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:11352810|PMID:16353080 20160720 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14615110 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 PMID:10528197|PMID:14566051|PMID:14615110|PMID:16621965|PMID:16762990|PMID:16882452|PMID:17089378|PMID:20059470|PMID:20513133|PMID:21706448|PMID:23431077|PMID:23731345|PMID:23780777|PMID:24033266|PMID:24161037|PMID:24247905|PMID:24944786|PMID:25381125|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25899302|PMID:25951460|PMID:26054645|PMID:26307634|PMID:26559391|PMID:270646|PMID:27399110|PMID:28056875|PMID:28492532|PMID:28509134|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:30609409|PMID:33224962|PMID:34169201|PMID:3480783|PMID:9551389 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 PMID:14566051|PMID:16621965|PMID:16762990|PMID:16882452|PMID:17089378|PMID:20059470|PMID:20513133|PMID:21706448|PMID:23431077|PMID:23731345|PMID:23780777|PMID:24033266|PMID:24161037|PMID:24247905|PMID:24944786|PMID:25381125|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25899302|PMID:25951460|PMID:26054645|PMID:26307634|PMID:26559391|PMID:270646|PMID:27399110|PMID:28056875|PMID:28492532|PMID:28509134|PMID:28752844|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:30305631|PMID:30609409|PMID:33224962|PMID:34169201|PMID:3480783|PMID:9551389 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 PMID:11414356|PMID:14566051|PMID:16621965|PMID:16762990|PMID:16882452|PMID:17089378|PMID:19376828|PMID:20059470|PMID:20513133|PMID:21706448|PMID:23431077|PMID:23731345|PMID:23780777|PMID:24005975|PMID:24033266|PMID:24161037|PMID:24247905|PMID:24944786|PMID:25381125|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25899302|PMID:25951460|PMID:26054645|PMID:26307634|PMID:26559391|PMID:270646|PMID:27399110|PMID:28056875|PMID:28492532|PMID:28509134|PMID:28752844|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:30305631|PMID:30609409|PMID:33224962|PMID:34169201|PMID:3480783|PMID:9551389 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 PMID:14566051|PMID:16621965|PMID:16762990|PMID:16882452|PMID:17089378|PMID:20059470|PMID:20513133|PMID:21706448|PMID:23431077|PMID:23519521|PMID:23731345|PMID:23780777|PMID:24033266|PMID:24161037|PMID:24247905|PMID:24944786|PMID:25381125|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25899302|PMID:25951460|PMID:26054645|PMID:26307634|PMID:26559391|PMID:270646|PMID:27399110|PMID:28056875|PMID:28492532|PMID:28509134|PMID:28752844|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:30046676|PMID:30305631|PMID:30609409|PMID:33224962|PMID:34169201|PMID:3480783|PMID:9551389 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 PMID:14566051|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:16762990|PMID:16882452|PMID:17089378|PMID:19376828|PMID:20059470|PMID:20513133|PMID:21706448|PMID:21810760|PMID:23314101|PMID:23431077|PMID:23519521|PMID:23731345|PMID:23780777|PMID:24005975|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24161037|PMID:24247905|PMID:2431077|PMID:24460647|PMID:24944786|PMID:25381125|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25899302|PMID:25951460|PMID:26054645|PMID:26307634|PMID:26559391|PMID:270646|PMID:27399110|PMID:28056875|PMID:28492532|PMID:28509134|PMID:28752844|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29644059|PMID:30046676|PMID:30305631|PMID:30609409|PMID:30676336|PMID:33213850|PMID:33224962|PMID:34169201|PMID:3480783|PMID:9551389 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome severity ISO RGD:1346662 D RGD:11038684|PMID:20595690 20160719 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:1346662 D RGD:7240710 20190502 OMIM 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1346662 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30185663 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis severity ISO RGD:3061 D RGD:1600479|PMID:16425382 20120522 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:10591 pre-eclampsia no_association ISO RGD:1346662 D RGD:11352807|PMID:25710174 20160720 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A304V (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1346662 D RGD:6483459|PMID:21445332 20120522 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A304V (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:10871 age related macular degeneration IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:11352767|PMID:14615110 20160719 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.N233X3 (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:11531138|PMID:16189652 20160829 RGD DNA:mutations:multiple (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:1346662 D RGD:11352770|PMID:14566051 20160719 RGD DNA:deletion, missense mutation:cds:p.D237_S238del, p.S206P (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1346662 D RGD:6483460|PMID:21177319 20120522 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1346662 D RGD:11352772|PMID:23042280 20160719 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1346662 D RGD:6483467|PMID:12055630 20120522 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1346662 D RGD:2293551|PMID:7532466 20080603 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1346662 D RGD:2293547|PMID:15378282 20080603 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346662 D RGD:2293550|PMID:10744069 20080603 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:557 kidney disease IEP D RGD:6483464|PMID:17594162 20120522 RGD protein:increased expression:kidney 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:8622 measles ISO RGD:1346662 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8402913 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1346662 D RGD:2293549|PMID:9358772 20090319 RGD protein:increased expression:uterine cervix 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:16762990|PMID:23431077|PMID:23519521|PMID:25741868|PMID:26559391|PMID:28492532|PMID:28752844|PMID:30046676|PMID:30676336 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1346662 D RGD:6483461|PMID:21852528 20120522 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346662 D RGD:2306066|PMID:15726105 20090319 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346662 D RGD:2306067|PMID:12183422 20090319 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1346662 D RGD:2306065|PMID:17214367 20090319 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:1346662 D RGD:6483463|PMID:19456309 20120522 RGD associated with Multiple Sclerosis 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1346662 D RGD:6483458|PMID:21573156 20120522 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1346662 D RGD:2293549|PMID:9358772 20080603 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism severity ISO RGD:1346662 D RGD:11352815|PMID:25684211 20160720 RGD protein:increased expression:plasma (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1346662 D RGD:2293548|PMID:10637067 20080603 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1346662 D RGD:6483457|PMID:22247341 20120522 RGD mRNA:increased expression:leukocyte (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1346662 D RGD:11352813|PMID:23376460 20160720 RGD protein:increased expression:monocyte (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:1346662 D RGD:6483465|PMID:16948860 20120522 RGD 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1346662 D RGD:11352814|PMID:16728275 20160720 RGD protein:increased expression:plasma cell (human) 736683 Cd46 CD46 antigen, complement regulatory protein gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1346662 D RGD:11352810|PMID:16353080 20160720 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 736686 Hsbp1 heat shock factor binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736689 Gadd45a growth arrest and DNA-damage-inducible 45 alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733803 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 736689 Gadd45a growth arrest and DNA-damage-inducible 45 alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19003803 736689 Gadd45a growth arrest and DNA-damage-inducible 45 alpha gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 736689 Gadd45a growth arrest and DNA-damage-inducible 45 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736689 Gadd45a growth arrest and DNA-damage-inducible 45 alpha gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 736689 Gadd45a growth arrest and DNA-damage-inducible 45 alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15837757 736689 Gadd45a growth arrest and DNA-damage-inducible 45 alpha gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury IMP D RGD:5509080|PMID:19124556 20111027 RGD 736689 Gadd45a growth arrest and DNA-damage-inducible 45 alpha gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:733803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 736689 Gadd45a growth arrest and DNA-damage-inducible 45 alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19190346 736689 Gadd45a growth arrest and DNA-damage-inducible 45 alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17474084 736689 Gadd45a growth arrest and DNA-damage-inducible 45 alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 736689 Gadd45a growth arrest and DNA-damage-inducible 45 alpha gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 736695 Slc38a2 solute carrier family 38, member 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:69420 D RGD:9999229|PMID:21138736 20150414 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 736695 Slc38a2 solute carrier family 38, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736695 Slc38a2 solute carrier family 38, member 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69420 D RGD:9999212|PMID:21812961 20150414 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta 736695 Slc38a2 solute carrier family 38, member 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69420 D RGD:9999218|PMID:20338592 20150414 RGD 736695 Slc38a2 solute carrier family 38, member 2 gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:69420 D RGD:9999219|PMID:24045877 20150414 RGD 736695 Slc38a2 solute carrier family 38, member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69420 D RGD:9999213|PMID:11798158 20150414 RGD 736697 Aplp1 amyloid beta (A4) precursor-like protein 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:736696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 736697 Aplp1 amyloid beta (A4) precursor-like protein 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:736696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 736697 Aplp1 amyloid beta (A4) precursor-like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736699 Gpr141 G protein-coupled receptor 141 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:736698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 736699 Gpr141 G protein-coupled receptor 141 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736698 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736703 Cd5 CD5 antigen gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 736703 Cd5 CD5 antigen gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736702 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736703 Cd5 CD5 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736703 Cd5 CD5 antigen gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 736703 Cd5 CD5 antigen gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:736702 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695 736708 Adrm1 adhesion regulating molecule 1 26S proteasome ubiquitin receptor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 736708 Adrm1 adhesion regulating molecule 1 26S proteasome ubiquitin receptor gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:736707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 736708 Adrm1 adhesion regulating molecule 1 26S proteasome ubiquitin receptor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 736708 Adrm1 adhesion regulating molecule 1 26S proteasome ubiquitin receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736707 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 736708 Adrm1 adhesion regulating molecule 1 26S proteasome ubiquitin receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736707 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 736708 Adrm1 adhesion regulating molecule 1 26S proteasome ubiquitin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1346993 D RGD:14390158|PMID:24752577 20190221 RGD 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:1346993 D RGD:14390161|PMID:27243216 20190222 RGD associated with prostatic hypertrophy;mRNA,protein:decreased expression:prostate: 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:1346993 D RGD:14390160|PMID:23168040 20190222 RGD protein:increased expression:myocardium: 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1346993 D RGD:14390164|PMID:27549738 20190222 RGD mRNA:increased expression:CD4+ T : 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346993 D RGD:14390157|PMID:20716422 20190221 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1346993 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097701 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346993 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621831 D RGD:14390163|PMID:28035406 20190222 RGD mRNA,protein:decreased expression:spinal cord: 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1346993 D RGD:14390158|PMID:24752577 20190221 RGD associated with stomach cancer; protein:increased expression: : 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1346993 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:9004319 Ventricular Outflow Obstruction IEP D RGD:14390160|PMID:23168040 20190222 RGD protein:increased expression:myocardium: 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:9004319 Ventricular Outflow Obstruction IMP D RGD:14390160|PMID:23168040 20190222 RGD 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346993 D RGD:14390156|PMID:29085481 20190221 RGD 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1346993 D RGD:14390154|PMID:18756595 20190221 RGD 736709 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:14390162|PMID:22187378 20190222 RGD mRNA:decreased expression:adipose tissue 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0050601 ADULT syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0050601 ADULT syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADULT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome PMID:11462173|PMID:11528512|PMID:11929852|PMID:16114047|PMID:16724007|PMID:16740912|PMID:17041931|PMID:17224651|PMID:17431922|PMID:17576681|PMID:18603493|PMID:18626511|PMID:19530185|PMID:19781362|PMID:20543567|PMID:21204238|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:27469932|PMID:28492532|PMID:8456838|PMID:8737655|PMID:9443880|PMID:9536098 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060330 Rapp-Hodgkin syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15748593|PMID:19239083|PMID:19676059 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060330 Rapp-Hodgkin syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060330 Rapp-Hodgkin syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with cleft lip/palate PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:10886756|PMID:11462173|PMID:12525544|PMID:12766194|PMID:12939657|PMID:15200513|PMID:15983386|PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:17609671|PMID:18326838|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19239083|PMID:19353588|PMID:19903181|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21652629|PMID:22607287|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:23775923|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29620206|PMID:29956718|PMID:9536098 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060782 EEC syndrome IMP D RGD:11568074|PMID:23775923 20161207 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R318H (mouse) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060782 EEC syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:11070288|PMID:19903181 20161208 RGD DNA:missense mutations: :multiple 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060782 EEC syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060782 EEC syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:11568075|PMID:15324320 20161207 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R280C (955C>T) (human) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060782 EEC syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:11568638|PMID:11462173 20161208 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations:exon:multiple 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060782 EEC syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:11568639|PMID:25983622 20161208 RGD DNA:missense mutation:exon:p.A346G (c.1037C>G) (human) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060782 EEC syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Clefting Syndrome PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:12939657|PMID:16691622|PMID:16740912|PMID:17041931|PMID:17431922|PMID:17576681|PMID:18326838|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19353588|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20180707|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21204238|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:22607287|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:23775923|PMID:24309930|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27798044|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:29620206|PMID:31050217|PMID:8737655|PMID:9443880|PMID:9536098 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604292 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:1604844 D RGD:11532814|PMID:26470833 20161208 RGD DNA:nonsense mutation: :p.Q16X (human) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12161593 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:1604844 D RGD:11568640|PMID:11903230 20161208 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R279H (835G>A) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:1604844 D RGD:11568642|PMID:12161593 20161208 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R280C, p.R304Q (human) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EEC SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:10936828|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:12838557|PMID:12939657|PMID:16691622|PMID:16740912|PMID:17041931|PMID:17431922|PMID:17576681|PMID:18326838|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19353588|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20180707|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21204238|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:22607287|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:23775923|PMID:24309930|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:25983622|PMID:26380986|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27798044|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:29620206|PMID:30655312|PMID:31050217|PMID:8737655|PMID:9028452|PMID:9443880|PMID:9536098 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 susceptibility ISO RGD:1604844 D RGD:1600403|PMID:10535733 20070307 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations: :multiple 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1604844 D RGD:11568641|PMID:23284286 20161208 RGD DNA:deletion, insertion, SNPs: :multiple 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0080174 bladder exstrophy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600057 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0080401 orofacial cleft 8 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0080401 orofacial cleft 8 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 8 PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:27798044|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:9536098 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20171024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0090023 split hand-foot malformation 4 ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16688749 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0090023 split hand-foot malformation 4 ISO RGD:1604844 D RGD:11568638|PMID:11462173 20161208 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation, splice-site mutation: :p.K193E, p.Q634X (human) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0090023 split hand-foot malformation 4 ISO RGD:1604844 D RGD:11568644|PMID:23736768 20161208 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R227Q (c.680G>A) (human) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0090023 split hand-foot malformation 4 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0090023 split hand-foot malformation 4 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 4 | ClinVar Annotator: match by term: Split-hand/foot malformation 4 PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:12161593|PMID:12525544|PMID:15736220|PMID:16740912|PMID:17224651|PMID:17576681|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:23463580|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29620206|PMID:31050217|PMID:3366140|PMID:34008892|PMID:9536098 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0090119 ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:106260 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0090119 ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19239083|PMID:19676059 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0090119 ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:11568643|PMID:11159940 20161208 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0090119 ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:0090119 ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ankyloblepharon-ectodermal defects, cleft lip/palate | ClinVar Annotator: match by term: Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome PMID:10886756|PMID:11159940|PMID:15200513|PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:19239083|PMID:19353588|PMID:19793345|PMID:21615690|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9774969 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:25741868|PMID:30924587|PMID:35801529|PMID:36856110 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:2315430|PMID:19690775 20091221 RGD 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:11514 fissured tongue ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Furrowed tongue PMID:25741868 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1604844 D RGD:153297750|PMID:29193083 20220721 RGD DNA:SNP:intron:rs12696594 (human) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527555 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1604844 D RGD:11568633|PMID:22574117 20161208 RGD DNA:missense mutation:exon:p.K193E (577A>G) (human) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:2315431|PMID:18955789 20091221 RGD 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20871597 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23271742 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23271742 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:3463 breast disease ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:30924587|PMID:35801529|PMID:36856110 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:109350 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ IEP D RGD:2315433|PMID:17982114 20091221 RGD protein:decreased expression:prostate gland 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1604844 D RGD:2315434|PMID:17189982 20091221 RGD protein:decreased expression:prostate gland 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:2315435|PMID:16804722 20091221 RGD 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15875781 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10227294 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25739959 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IEP D RGD:2315433|PMID:17982114 20091221 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:2315434|PMID:17189982 20091221 RGD protein:decreased expression:prostate gland 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9002385 Limb-Mammary Syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9002385 Limb-Mammary Syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:11568638|PMID:11462173 20161208 RGD DNA:deletions:exon:1693_1694delTT, 1860_1861delAA (human) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9002385 Limb-Mammary Syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9002385 Limb-Mammary Syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-mammary syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies PMID:11462173|PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:18627043|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32067224|PMID:9536098|PMID:9774969 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21266360 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:2315432|PMID:17998283 20091221 RGD mRNA:alternative form (human) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9004321 Corneal Injuries IEP D RGD:11568649|PMID:12167247 20161208 RGD 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:2315436|PMID:19402389 20091221 RGD 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20871597|PMID:21725308 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620863 D RGD:11568648|PMID:20041964 20161208 RGD protein:increased expression:prostate gland 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10227294 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:11568637|PMID:20410354 20161208 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R204Q (c.611G>A), p.R227Q (c.680G>A), p.S271T (c.812G>C) (human) 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9006424 Cleft Lip with or without Cleft Palate, Nonsyndromic, 8 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate, nonsyndromic, 8 PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:27798044|PMID:28492532|PMID:9536098 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9007274 Sweat Gland Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20200422 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20740144 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9007285 Primary Ovarian Insufficiency 21 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466819 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15875781 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10227294 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25739959 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1604844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16688749 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20170117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant 736710 Trp63 transformation related protein 63 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868 736713 Myog myogenin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 736713 Myog myogenin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736713 Myog myogenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736713 Myog myogenin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620432 D RGD:9686078|PMID:23781298 20150129 RGD 736713 Myog myogenin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 736713 Myog myogenin gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:620432 D RGD:9686077|PMID:1312030 20150129 RGD 736713 Myog myogenin gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries ISO RGD:620432 D RGD:9686134|PMID:15738284 20150202 RGD mRNA:increased expression:diaphragm 736713 Myog myogenin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736713 Myog myogenin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620432 D RGD:2313320|PMID:18508911 20150202 RGD mRNA:decreased expression:plantaris 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:13628 favism ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736714 Pnck pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:0081210 autosomal recessive intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:733822 D RGD:7240710 20150311 OMIM 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:0081210 autosomal recessive intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 46 PMID:21937992|PMID:25125150|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:27870114|PMID:28492532 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:733822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16020517 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188400 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:267450 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28211985|PMID:28492532|PMID:9536098 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25125150|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:27870114|PMID:28492532 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:733822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16020517 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733822 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16020517 736720 Ndst1 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733822 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 736726 Sec14l2 SEC14-like lipid binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736729 mt-Nd4l NADH dehydrogenase 4L, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 736729 mt-Nd4l NADH dehydrogenase 4L, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 736729 mt-Nd4l NADH dehydrogenase 4L, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 736729 mt-Nd4l NADH dehydrogenase 4L, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:19394449|PMID:20643099|PMID:29444077 736729 mt-Nd4l NADH dehydrogenase 4L, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:11935318|PMID:20301353|PMID:20301382|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:8680405 736729 mt-Nd4l NADH dehydrogenase 4L, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1346946 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736729 mt-Nd4l NADH dehydrogenase 4L, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1346946 D RGD:5686339|PMID:19394449 20120119 RGD DNA:missense mutation:cds:m.10680G>A (p.A71T) (human) 736729 mt-Nd4l NADH dehydrogenase 4L, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1346946 D RGD:5686341|PMID:11935318 20120119 RGD DNA:missense mutation:cds:m.10663T>C (p.V65A) (human) 736729 mt-Nd4l NADH dehydrogenase 4L, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:11935318|PMID:20301353|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:8680405 736729 mt-Nd4l NADH dehydrogenase 4L, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:13298683|PMID:9806551 736729 mt-Nd4l NADH dehydrogenase 4L, mitochondrial gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1346946 D RGD:5686343|PMID:7603516 20120119 RGD DNA:deletion: :m.8213_13992 (human) 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:0050335 bradyopsia ISO RGD:732260 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:0050335 bradyopsia ISO RGD:732260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bradyopsia PMID:14702087|PMID:17826834|PMID:19818506|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism IMP D RGD:13524864|PMID:18160641 20180501 RGD 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3572 D RGD:13524532|PMID:20561938 20180416 RGD protein:decreased expression:striatum 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:3572 D RGD:13524862|PMID:21963945 20180501 RGD 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732260 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:14702087|PMID:17826834|PMID:19818506|PMID:28492532|PMID:30718709 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17318883 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17318883 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:9000878 Bradyopsia 1 ISO RGD:732260 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:732260 D RGD:1599999|PMID:14702087 20070222 RGD DNA:mutation 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:732260 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome PMID:28492532 736730 Rgs9 regulator of G-protein signaling 9 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:732260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18160641|PMID:24663062 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hurler syndrome PMID:25741868 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:11836 clubfoot IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:119800 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:733838 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLUBFOOT, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT DEFICIENCY OF LONG BONES AND/OR MIRROR-IMAGE POLYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:18950742|PMID:22258522|PMID:25741868|PMID:28492532 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733838 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18053270 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733838 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:733838 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666240 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:9004044 Carpal Synostosis with Dysplastic Elbow Joints and Brachydactyly ISO RGD:733838 D RGD:7240710 20141015 OMIM 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:9004044 Carpal Synostosis with Dysplastic Elbow Joints and Brachydactyly ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liebenberg syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868 736734 Pitx1 paired-like homeodomain transcription factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736737 Aanat arylalkylamine N-acetyltransferase gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:736736 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12736803 736737 Aanat arylalkylamine N-acetyltransferase gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:736736 D RGD:1300232|PMID:12736803 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A129T(human) 736737 Aanat arylalkylamine N-acetyltransferase gene DOID:0111141 delayed sleep phase syndrome ISO RGD:736736 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed sleep phase syndrome, susceptibility to PMID:12736803 736737 Aanat arylalkylamine N-acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736737 Aanat arylalkylamine N-acetyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2006 D RGD:2301030|PMID:18624957 20080923 RGD 736737 Aanat arylalkylamine N-acetyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2006 D RGD:2301037|PMID:16441550 20080923 RGD mRNA, protein:increased expression, decreased activity:pineal gland 736741 Prdm4 PR domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736743 Slit1 slit guidance ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736743 Slit1 slit guidance ligand 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:2316136|PMID:16262652 20100126 RGD 736743 Slit1 slit guidance ligand 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69307 D RGD:2316136|PMID:16262652 20100126 RGD mRNA:increased expression:brain 736743 Slit1 slit guidance ligand 1 gene DOID:9007330 Monomelic Amyotrophy ISO RGD:733848 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monomelic amyotrophy 736745 Lsr lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:736744 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 736745 Lsr lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:736744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 736745 Lsr lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 736745 Lsr lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736744 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 736745 Lsr lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736745 Lsr lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 736745 Lsr lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 736748 Tenm2 teneurin transmembrane protein 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732274 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 736748 Tenm2 teneurin transmembrane protein 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:732274 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 736748 Tenm2 teneurin transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736751 Aqp11 aquaporin 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736750 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736751 Aqp11 aquaporin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736753 Stmn4 stathmin-like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733858 D RGD:6893299|PMID:16914832 20120822 RGD DNA:SNPs: :rs2656070, rs13180(human) 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:621539 D RGD:12904038|PMID:18549630 20170516 RGD mRNA:increased expression:duodenal mucosa (rat) 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:621539 D RGD:12910699|PMID:10095770 20170621 RGD protein:altered activity:intestinal villus of duodenum (rat) 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease IMP D RGD:6893298|PMID:18685102 20120822 RGD 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:621539 D RGD:12903966|PMID:25385842 20170511 RGD protein:increased expression:liver (rat) 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:621539 D RGD:12903962|PMID:27602087 20170511 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:621539 D RGD:12903965|PMID:26584806 20170511 RGD 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy IEP D RGD:11344088|PMID:26506412 20170511 RGD protein:increased expression:brain (mouse) 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621539 D RGD:12903962|PMID:27602087 20170511 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:621539 D RGD:6893269|PMID:22159112 20170515 RGD protein:increased expression:periventricular white matter (rat) 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:621539 D RGD:6893272|PMID:19943190 20170515 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:621539 D RGD:12904023|PMID:23229539 20170515 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:621539 D RGD:12904026|PMID:22154532 20170515 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9009167 NEURODEGENERATION, EARLY-ONSET, WITH CHOREOATHETOID MOVEMENTS AND MICROCYTIC ANEMIA ISO RGD:733858 D RGD:7240710 20190918 OMIM 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9009167 NEURODEGENERATION, EARLY-ONSET, WITH CHOREOATHETOID MOVEMENTS AND MICROCYTIC ANEMIA ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, early-onset, with choreoathetoid movements and microcytic anemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30915432|PMID:31243445 736754 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 736758 Drgx dorsal root ganglia homeobox gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353814 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 736758 Drgx dorsal root ganglia homeobox gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353814 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736760 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 736760 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 736760 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736760 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17071729 736760 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736760 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:70929 D RGD:9590077|PMID:24893663 20141112 RGD protein:decreased dimerization:hippocampus (rat) 736760 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 736760 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:0050702 neonatal period electroclinical syndrome ISO RGD:12390251 D RGD:9068941 20220630 OMIA Neonatal encephalopathy with seizures PMID:18074159|PMID:33244473 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732287 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732287 D RGD:10047399|PMID:9138733 20150713 RGD 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732287 D RGD:10047400|PMID:15878807 20150713 RGD 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621862 D RGD:10047414|PMID:11358932 20150713 RGD 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:11049 meconium aspiration syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:732287 D RGD:10047401|PMID:16496165 20150713 RGD 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732287 D RGD:10047400|PMID:15878807 20150713 RGD 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732287 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23591579 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:621862 D RGD:10047416|PMID:17586494 20150713 RGD 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621862 D RGD:10047405|PMID:10077326 20150713 RGD 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621862 D RGD:10047413|PMID:9813301 20150713 RGD 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:215050 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732287 D RGD:10047412|PMID:10891039 20150713 RGD protein:increased expression:cerebellar vermis 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732287 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23591579 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:621862 D RGD:10047413|PMID:9813301 20150713 RGD 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621862 D RGD:5135029|PMID:21641970 20120322 RGD protein:increased expression, increased activity:small intestine mucosa 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:621862 D RGD:10047418|PMID:24312512 20150713 RGD 736761 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621862 D RGD:10047417|PMID:10366744 20150713 RGD 736762 Aard alanine and arginine rich domain containing protein gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:2311262 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 736762 Aard alanine and arginine rich domain containing protein gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:2311262 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 736762 Aard alanine and arginine rich domain containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733869 D RGD:6480194|PMID:11578596 20120314 RGD mRNA:decreased expression:brain 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:733869 D RGD:6480200|PMID:12410393 20120314 RGD protein:increased expression:dentate gyrus 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733869 D RGD:6219004|PMID:15365127 20120308 RGD DNA:mutations:cds:p.V70M, P123H (human) 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733869 D RGD:6478800|PMID:15483670 20120312 RGD 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733869 D RGD:6480095|PMID:10557341 20120313 RGD protein:increased expression:hippocampus 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733869 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:15365127|PMID:21045828|PMID:25741868|PMID:26332674|PMID:31589614|PMID:33760043 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:70992 D RGD:730073|PMID:12496452 20120308 RGD 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733869 D RGD:6480095|PMID:10557341 20120313 RGD protein:increased expression:hippocampus 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:733869 D RGD:6478793|PMID:17556099 20120312 RGD DNA:SNP: :rs1352303(human) 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis IEP D RGD:6480199|PMID:12657883 20120314 RGD protein:increased expression:brain 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:733869 D RGD:6480098|PMID:10934140 20120313 RGD 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:733869 D RGD:6478703|PMID:21264917 20120308 RGD 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:6480195|PMID:14637093 20120314 RGD 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:70992 D RGD:730073|PMID:12496452 20120308 RGD 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 736763 Sncb synuclein, beta gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 736764 Kcnip1 Kv channel-interacting protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732298 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy 736764 Kcnip1 Kv channel-interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736764 Kcnip1 Kv channel-interacting protein 1 gene DOID:9008282 Diastolic Hypertension, Resistance to ISO RGD:732298 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, diastolic, resistance to PMID:15057310|PMID:16155733 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis IAGP D RGD:13592920 20221027 MouseDO 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:732297 D RGD:11535067|PMID:18989383 20160920 RGD DNA:insertion:exon:c.657ins17bp 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:732297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9620774|PMID:18989383 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:732297 D RGD:7240710 20190327 OMIM 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 1, MULTIPLE SUBTYPES | ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 1 PMID:10361984|PMID:15286169|PMID:17888164|PMID:18989383|PMID:24555714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29405783|PMID:6801987|PMID:9620774 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:0110249 cataract 11 multiple types ISO RGD:732297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286169 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:0110249 cataract 11 multiple types ISO RGD:732297 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:0110249 cataract 11 multiple types ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11, posterior polar PMID:10361984|PMID:15286169|PMID:16565358|PMID:17888164|PMID:18989383|PMID:24555714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29405783|PMID:6801987|PMID:9620774 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:732297 D RGD:737764|PMID:9620774 20150213 RGD DNA:missense mutation, insertion:cds:p.S13N, G219fsX226 (human) 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:10629 microphthalmia IAGP D RGD:11535071|PMID:25347445 20160920 RGD DNA:nonsense mutation:cl444C>A(mouse) 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:732297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565358 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease IMP D RGD:11535079|PMID:18573342 20160920 RGD 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732297 D RGD:11535076|PMID:15665340 20160920 RGD DNA:insertion:exon:c.657ins17bp 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9620774|PMID:16565358 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732297 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:732297 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565358 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:732297 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:9005728 Posterior Polar Cataract 11 with Microphthalmia and Neurodevelopmental Abnormalities ISO RGD:732297 D RGD:11535073|PMID:16565358 20160920 RGD DNA:deletion:exon:c.650delG(human) 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:9005728 Posterior Polar Cataract 11 with Microphthalmia and Neurodevelopmental Abnormalities ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20160614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11, posterior polar, with microphthalmia and neurodevelopmental abnormalities PMID:15286169|PMID:16565358 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:9008804 Aphakia IAGP D RGD:11535071|PMID:25347445 20160920 RGD DNA:nonsense mutation:cl444C>A(mouse) 736766 Pitx3 paired-like homeodomain transcription factor 3 gene DOID:9008804 Aphakia IAGP D RGD:11535075|PMID:11247667 20160920 RGD DNA:deletions:promoter, cds: 736768 Slc12a4 solute carrier family 12, member 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:736767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 736768 Slc12a4 solute carrier family 12, member 4 gene DOID:1391 Norum disease ISO RGD:736767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fish-eye disease | ClinVar Annotator: match by term: LCAT deficiency PMID:1571050|PMID:15994445|PMID:1662503|PMID:21875686|PMID:21901787|PMID:22189200|PMID:24636183|PMID:24715031|PMID:25727495|PMID:25741868|PMID:26195816|PMID:28492532|PMID:29030428|PMID:30333156|PMID:33816482|PMID:7613477|PMID:9541390|PMID:9741700 736768 Slc12a4 solute carrier family 12, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736767 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736770 Gpr26 G protein-coupled receptor 26 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736769 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 736770 Gpr26 G protein-coupled receptor 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736771 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3350 D RGD:2299910|PMID:15330336 20080820 RGD protein:increased expression:hippocampus 736771 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733873 D RGD:2299898|PMID:11185526 20080820 RGD protein:increased expression:kidney 736771 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3350 D RGD:2299908|PMID:15601581 20080820 RGD protein:increased expression:heart left ventricle 736771 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736771 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:9001499 Orthomyxoviridae Infections ISO RGD:733873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25065577 736771 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:733873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15988127 736771 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3350 D RGD:2299901|PMID:17393174 20080820 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, hippocampus granule cell layer 736771 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3350 D RGD:2299902|PMID:17024567 20080820 RGD mRNA:decreased expression:brainstem, cerebellum 736771 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3350 D RGD:2299906|PMID:15752718 20080822 RGD protein:altered activity:sarcolemma, sarcoplasmic reticulum, heart left ventricle 736772 Ddah1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1343347 D RGD:1625582|PMID:16444868 20070614 RGD 736772 Ddah1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:1343347 D RGD:1625582|PMID:16444868 20070614 RGD 736772 Ddah1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1343347 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 736772 Ddah1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736772 Ddah1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension exacerbates ISO RGD:70968 D RGD:151347602|PMID:31402164 20220203 RGD compared to wild type 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:0080442 developmental and epileptic encephalopathy 41 ISO RGD:732300 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:0080442 developmental and epileptic encephalopathy 41 ISO RGD:732300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 41 PMID:23107647|PMID:23934111|PMID:24214974|PMID:25741868|PMID:27476654|PMID:28492532|PMID:28777935|PMID:31164858|PMID:31618753 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732300 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:12858 Huntington's disease IEP D RGD:13432195|PMID:17409241 20170925 RGD 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732300 D RGD:13432194|PMID:9100675 20170925 RGD 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19853022 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11723166 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732300 D RGD:1302517|PMID:9539131 20150224 RGD mRNA:processing errors:spinal cord, motor cortex (human) 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21471434 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22645130 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732300 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19625514 736773 Slc1a2 solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732300 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:736774 D RGD:151356919|PMID:29899555 20220217 RGD human cells in mouse model 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620865 D RGD:2326053|PMID:20221422 20100618 RGD mRNA:increased expression:brain 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620865 D RGD:2326058|PMID:20051627 20100618 RGD 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:736774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291613 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:736774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15226216 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:736774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23409146 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620865|RGD:736774 D RGD:2326063|PMID:18042242 20100618 RGD 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23407384 736775 Lif leukemia inhibitory factor gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:736774 D RGD:151356919|PMID:29899555 20220217 RGD protein:increased expression:colon (human) 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:0050256 angiostrongyliasis disease_progression IEP D RGD:27226693|PMID:20399564 20200522 RGD 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:732303 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:732303 D RGD:7240710 20160120 OMIM 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:732303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:26179919|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31227335|PMID:31402626|PMID:9536098 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3035 D RGD:9685295|PMID:17705198 20141231 RGD 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:732303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732303 D RGD:9685292|PMID:2419505 20141231 RGD 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732303 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31402626 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3035 D RGD:9685232|PMID:15678116 20141230 RGD 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732303 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:573 nerve compression syndrome ISO RGD:3035 D RGD:9685296|PMID:16764860 20141231 RGD 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:9000998 Brain Injuries susceptibility ISO RGD:3035 D RGD:9685230|PMID:17156367 20141230 RGD 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3035 D RGD:9685301|PMID:12730963 20141231 RGD 736776 Mag myelin-associated glycoprotein gene DOID:9006973 Acute Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3035 D RGD:9685300|PMID:9820787 20141231 RGD protein:decreased expression:optic nerve 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730960 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730960 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:730960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19546859|PMID:22138692 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:12858 Huntington's disease disease_progression IMP D RGD:13432562|PMID:15306259 20170929 RGD 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IDA D RGD:13432558|PMID:23489026 20170929 RGD 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IDA D RGD:13432561|PMID:25160573 20170929 RGD 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment IMP D RGD:13432158|PMID:24282028 20170929 RGD 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634364|PMID:18774262 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:730960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15694259 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:5419 schizophrenia IAGP D RGD:13592920 20190711 MouseDO OMIM:181500 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:9001957 Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia and Onychogryposis ISO RGD:730960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome PMID:28492532 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20826661 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:730960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19840219 736778 Grm5 glutamate receptor, metabotropic 5 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19840219 736786 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 736786 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 736786 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 736786 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:732310 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063 736786 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 736786 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736786 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732310 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063 736786 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736786 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3297 D RGD:1642378|PMID:7929120 20070913 RGD protein:decreased expression:liver 736786 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3297 D RGD:1642370|PMID:17116711 20070913 RGD protein:increased expression:liver 736786 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:3297 D RGD:1642369|PMID:17156888 20070913 RGD 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:736788 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS DANLOS SYNDROME, MILD CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS DANLOS SYNDROME, MITIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 2 PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31903434|PMID:33161638|PMID:9536098 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:25741868|PMID:28492532 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:17576681|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30467950|PMID:33161638|PMID:9536098 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30467950|PMID:33161638|PMID:9536098 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:736788 D RGD:734809|PMID:9425231 20070323 RGD EDS type 1, OMIM:130000, EDS type 2, OMIM:130010, DNA:deletions 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:9536098 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:33161638|PMID:9536098 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:33161638|PMID:9536098 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:9536098 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:31829210 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130000 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:31903434|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:33161638|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:33161638|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736788 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:25741868|PMID:28492532 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:9536098 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:9001287 Ehlers-Danlos Syndrome Type 4 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 4 PMID:20648054|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24922459|PMID:28492532 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736788 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736788 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:9003591 Telecanthus ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus PMID:25741868|PMID:28492532 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:31829210 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:25741868|PMID:28492532 736789 Col5a2 collagen, type V, alpha 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:736788 D RGD:1600694|PMID:16431952 20070323 RGD DNA:splicing error 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16725115 736791 Dpp7 dipeptidylpeptidase 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16965396 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372906 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736798 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736798 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17464989|PMID:28284560 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528|PMID:17379860 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736798 D RGD:11060273|PMID:15184935 20160420 RGD 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372906 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:736798 D RGD:150527841|PMID:25009298 20211202 RGD associated with stomach carcinoma;DNA:hypermethylation 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736798 D RGD:11060269|PMID:11687973 20160420 RGD 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:628629 D RGD:11060271|PMID:20537494 20160420 RGD mRNA,protein:increased expression:carotid artery: 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435926 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736798 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 736799 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736798 D RGD:11060127|PMID:22052167 20160419 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 736801 Synj2bp synaptojanin 2 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1605714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12600694 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1605714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12395121 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1605714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21167239 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22823101 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20886038 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2272 D RGD:2313632|PMID:16443761 20091006 RGD protein:increased expression:pancreatic B cell 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605714 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605714 D RGD:1625192|PMID:11522684 20070529 RGD DNA:missense mutation:exon:729G>C, p.L34F (human) 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605714 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11522684|PMID:15326462|PMID:25741868 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1605714 D RGD:2313633|PMID:10805512 20091006 RGD DNA:polymorphism:3' utr (human) 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1605714 D RGD:2313634|PMID:10574510 20091006 RGD DNA:deletion, substitution: :1457delA, 1475A>G (human) 736802 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1605714 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:24986921|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32581362|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy PMID:19188198|PMID:26803244 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:18495510 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:0111184 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3 ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3 PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:0111273 NARP syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27129022 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:0111273 NARP syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:13825442|PMID:11843698 20110912 RGD DNA:missense mutation:cds:m.8993T>G, p.L156R (human) 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:0111273 NARP syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NARP syndrome PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:17452590|PMID:18055910|PMID:19124644|PMID:19667215|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9762610|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:0111748 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency mitochondrial type 1 ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex v (atp synthase) deficiency, mitochondrial type 1 PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:2137962|PMID:22933740|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:0111750 adult-onset ataxia and polyneuropathy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia and polyneuropathy, adult-onset PMID:11916326|PMID:16049925|PMID:18055910|PMID:25741868|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:8190310|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9568930|PMID:9762610 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:0111753 infantile hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, infantile hypertrophic PMID:19188198|PMID:26803244 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:18461509|PMID:22933740|PMID:25741868 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1350040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18273840 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1350040 D RGD:5490292|PMID:12618962 20110913 RGD DNA:SNP:cds:m.9055A>G (human) 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:2137962|PMID:22577227|PMID:22933740|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:2137962|PMID:22577227|PMID:22933740|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:31187502|PMID:31379041|PMID:31461494|PMID:32042921|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:35159298|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy PMID:28027978 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350040 D RGD:5490259|PMID:18708297 20110909 RGD DNA:transition:cds:m.9055A>G (human) 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350040 D RGD:5490263|PMID:17619138 20110912 RGD DNA:point mutations: :m.8697G>A, m.8684C>T, m.8856G>A (human) 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20180126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures and lactic acidosis PMID:12915481|PMID:8739943 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14697245|PMID:14998933|PMID:15120634|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16050984|PMID:16217706|PMID:17123466|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:17663470|PMID:18055910|PMID:18216301|PMID:18461509|PMID:18495510|PMID:18682780|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20211276|PMID:20301353|PMID:2137962|PMID:22110754|PMID:22231385|PMID:22577227|PMID:22789932|PMID:22933740|PMID:23206802|PMID:23266623|PMID:23304069|PMID:24002810|PMID:24088041|PMID:24104924|PMID:24118886|PMID:24986921|PMID:25489354|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26993169|PMID:28027978|PMID:29307858|PMID:30143805|PMID:32313153|PMID:32461654|PMID:32581362|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:7726182|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8554662|PMID:8602753|PMID:8630495|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14697245|PMID:14998933|PMID:15120634|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16050984|PMID:16217706|PMID:17123466|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:17663470|PMID:18055910|PMID:18216301|PMID:18461509|PMID:18495510|PMID:18682780|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:20211276|PMID:20301353|PMID:2137962|PMID:22110754|PMID:22231385|PMID:22577227|PMID:22789932|PMID:22933740|PMID:23206802|PMID:23266623|PMID:23304069|PMID:24002810|PMID:24088041|PMID:24104924|PMID:24118886|PMID:24316278|PMID:24986921|PMID:25489354|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26993169|PMID:28027978|PMID:29307858|PMID:30143805|PMID:31181185|PMID:31187502|PMID:31379041|PMID:31461494|PMID:32042921|PMID:32313153|PMID:32461654|PMID:32581362|PMID:32906214|PMID:35159298|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:7726182|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8554662|PMID:8602753|PMID:8630495|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:17663470|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19667215|PMID:20301382|PMID:2137962|PMID:22789932|PMID:22933740|PMID:23206802|PMID:24002810|PMID:24088041|PMID:24104924|PMID:24118886|PMID:24316278|PMID:24986921|PMID:25489354|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28027978|PMID:31181185|PMID:32313153|PMID:32461654|PMID:32581362|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8554662|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9762610|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:12915481|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:17663470|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19188198|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:20301382|PMID:2137962|PMID:22577227|PMID:22789932|PMID:22933740|PMID:23206802|PMID:24002810|PMID:24088041|PMID:24104924|PMID:24118886|PMID:24316278|PMID:24986921|PMID:25037980|PMID:25489354|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26803244|PMID:27812026|PMID:28027978|PMID:29350304|PMID:31181185|PMID:31187502|PMID:31379041|PMID:31461494|PMID:32042921|PMID:32313153|PMID:32461654|PMID:32581362|PMID:32906214|PMID:35159298|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8554662|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8739943|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350040 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350040 D RGD:5508187|PMID:20454697 20111006 RGD DNA:transition:CDS:c.8668T>C, p.W48R (human) 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:12915481|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:17663470|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:20301353|PMID:2137962|PMID:22577227|PMID:22789932|PMID:22933740|PMID:23206802|PMID:24002810|PMID:24088041|PMID:25037980|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27812026|PMID:29350304|PMID:30143805|PMID:31181185|PMID:31187502|PMID:31379041|PMID:31461494|PMID:32042921|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:35159298|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:7726182|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8554662|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8739943|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy susceptibility ISO RGD:1350040 D RGD:5490293|PMID:19026397 20110913 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:m.8584G>A (p.A20T), m.8684C>T (p.T53I) (human) 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1350040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18273840 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:2137962|PMID:22577227|PMID:22933740|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:31187502|PMID:31379041|PMID:31461494|PMID:32042921|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:35159298|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9000973 Maternally Inherited Leigh Syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27129022 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9000973 Maternally Inherited Leigh Syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:5490262|PMID:18461509 20110912 RGD DNA:point mutation: :m.9185T>C (human) 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9000973 Maternally Inherited Leigh Syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:5490270|PMID:15709156 20110913 RGD DNA:point mutation: :m.9176T>C (human) 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9000973 Maternally Inherited Leigh Syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:5490291|PMID:14598233 20110913 RGD DNA:transversion: :m.8993T>G (human) 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature birth PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621239 D RGD:5490294|PMID:20450733 20110913 RGD 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1350040 D RGD:5490257|PMID:19626676 20110909 RGD DNA:point mutation: :m.9035T>C (human) 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9007503 Striatonigral Degeneration, Infantile, Mitochondrial ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatonigral degeneration, infantile, mitochondrial PMID:17663470|PMID:19160410|PMID:20056103|PMID:22789932|PMID:23206802|PMID:24002810|PMID:25741868|PMID:31181185|PMID:7668837|PMID:8554662|PMID:9270604|PMID:9501263|PMID:9631394 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9008137 Apical Hypertrophic Cardiomyopathy and Neuropathy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20161206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy PMID:21686774 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1350040 D RGD:5490259|PMID:18708297 20110909 RGD DNA:transition:cds:m.9055A>G (human) 736804 mt-Atp6 ATP synthase 6, mitochondrial gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1350040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18273840 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:0060337 CEDNIK syndrome ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:0111901 heparin cofactor II deficiency ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparin cofactor II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic stroke PMID:11204559|PMID:25741868|PMID:2647747|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8562924|PMID:8902986 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:0112347 hereditary spastic paraplegia 84 ISO RGD:736810 D RGD:7240710 20211201 OMIM 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:0112347 hereditary spastic paraplegia 84 ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 84, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34415322 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9002810 Gastrointestinal Defects and Immunodeficiency Syndrome 2 ISO RGD:736810 D RGD:7240710 20220202 OMIM 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9002810 Gastrointestinal Defects and Immunodeficiency Syndrome 2 ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2 PMID:34415310 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9008864 POLYMICROGYRIA, PERISYLVIAN, WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND ARTHROGRYPOSIS ISO RGD:736810 D RGD:7240710 20170405 OMIM 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9008864 POLYMICROGYRIA, PERISYLVIAN, WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND ARTHROGRYPOSIS ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:34415310|PMID:34415322 736811 Pi4ka phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25741868 736812 Cabin1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732324 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 736812 Cabin1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732324 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 736812 Cabin1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732324 D RGD:10054392|PMID:18757082 20150805 RGD DNA:hypermethylation: : 736812 Cabin1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732324 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 736812 Cabin1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736812 Cabin1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:732324 D RGD:10054391|PMID:22275266 20150805 RGD 736812 Cabin1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732324 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11248077 736813 Grm6 glutamate receptor, metabotropic 6 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:70075 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736813 Grm6 glutamate receptor, metabotropic 6 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:15781871|PMID:16249515|PMID:16622103|PMID:17405131|PMID:19666700|PMID:22008250|PMID:24715752|PMID:26628857|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 736813 Grm6 glutamate receptor, metabotropic 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 736813 Grm6 glutamate receptor, metabotropic 6 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 736813 Grm6 glutamate receptor, metabotropic 6 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 736813 Grm6 glutamate receptor, metabotropic 6 gene DOID:0110865 congenital stationary night blindness 1B IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:257270 736813 Grm6 glutamate receptor, metabotropic 6 gene DOID:0110865 congenital stationary night blindness 1B ISO RGD:70075 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736813 Grm6 glutamate receptor, metabotropic 6 gene DOID:0110865 congenital stationary night blindness 1B ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1B PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16249515|PMID:16622103|PMID:17405131|PMID:19578023|PMID:19666700|PMID:19862333|PMID:22008250|PMID:22735794|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26628857|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 736813 Grm6 glutamate receptor, metabotropic 6 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 736813 Grm6 glutamate receptor, metabotropic 6 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16622103|PMID:22008250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 736813 Grm6 glutamate receptor, metabotropic 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736813 Grm6 glutamate receptor, metabotropic 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16622103|PMID:19862333|PMID:22008250|PMID:22735794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 736815 Hagh hydroxyacyl glutathione hydrolase gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 736815 Hagh hydroxyacyl glutathione hydrolase gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736814 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 736815 Hagh hydroxyacyl glutathione hydrolase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736814 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 736815 Hagh hydroxyacyl glutathione hydrolase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736814 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 736815 Hagh hydroxyacyl glutathione hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736815 Hagh hydroxyacyl glutathione hydrolase gene DOID:9000559 Glyoxalase II Deficiency ISO RGD:736814 D RGD:7240710 20210317 OMIM 736815 Hagh hydroxyacyl glutathione hydrolase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736814 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736816 Mcpt1 mast cell protease 1 gene DOID:10763 hypertension EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11416217 736816 Mcpt1 mast cell protease 1 gene DOID:1596 depressive disorder EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19058337 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060278 pontocerebellar hypoplasia type 9 ISO RGD:1346106 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060278 pontocerebellar hypoplasia type 9 ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 9 PMID:23911318|PMID:25741868|PMID:27066553|PMID:28492532|PMID:28815207|PMID:29463858|PMID:31130284|PMID:32214227 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1346106 D RGD:7240710 20150708 OMIM 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23911318|PMID:24482476|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29463858|PMID:31130284|PMID:31833174|PMID:32552793|PMID:9536098 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532|PMID:28832565 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 736818 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:32552793 736822 Rpl15 ribosomal protein L15 gene DOID:0111882 Diamond-Blackfan anemia 12 ISO RGD:736821 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736822 Rpl15 ribosomal protein L15 gene DOID:0111882 Diamond-Blackfan anemia 12 ISO RGD:736821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 12 PMID:23812780|PMID:25741868|PMID:28492532 736822 Rpl15 ribosomal protein L15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736822 Rpl15 ribosomal protein L15 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 736822 Rpl15 ribosomal protein L15 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:732329 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2151 D RGD:1626296|PMID:17223136 20070730 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2151 D RGD:4142834|PMID:18475148 20100914 RGD 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2151 D RGD:4143278|PMID:20039818 20110329 RGD mRNA:increased expression:lung 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4143187|PMID:12813022 20100916 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19281908 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732329 D RGD:5129205|PMID:20124949 20110329 RGD DNA:SNP: :rs3742879, rs17249437 (human) 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732329 D RGD:5129207|PMID:16387594 20110329 RGD DNA:SNPs (human) 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2151 D RGD:631989|PMID:12371970 20100929 RGD mRNA:decreased expression:renal tubule (rat) 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:732329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23424623 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2151 D RGD:4143282|PMID:18552509 20100921 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat) 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732329 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24951775 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2151 D RGD:4110828|PMID:16809898 20100818 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:732329 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30618589 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23424623 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2151 D RGD:1626298|PMID:11931836 20070730 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2151 D RGD:4143274|PMID:20699748 20100921 RGD protein:increased expression:aorta (rat) 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:6902923|PMID:21926276 20120924 RGD 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23424623 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:732329 D RGD:5129207|PMID:16387594 20110329 RGD DNA:SNP (human) 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732329 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30618589 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2151 D RGD:1626297|PMID:9635249 20070730 RGD protein:decreased expression:lung 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2151 D RGD:4143269|PMID:12841630 20100921 RGD protein:increased activity:kidney (rat) 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:732329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23424623 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2151 D RGD:4144054|PMID:9688940 20100930 RGD protein:increased expression:lung (rat) 736823 Arg2 arginase type II gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:732329 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30618589 736825 Cnga2 cyclic nucleotide gated channel alpha 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 736825 Cnga2 cyclic nucleotide gated channel alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736824 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736825 Cnga2 cyclic nucleotide gated channel alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736826 Rbbp9 retinoblastoma binding protein 9, serine hydrolase gene DOID:0111401 congenital dyserythropoietic anemia type II ISO RGD:1349258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type II PMID:28492532 736826 Rbbp9 retinoblastoma binding protein 9, serine hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736828 Or51e2 olfactory receptor family 51 subfamily E member 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:736827 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 736828 Or51e2 olfactory receptor family 51 subfamily E member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736828 Or51e2 olfactory receptor family 51 subfamily E member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:628858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736828 Or51e2 olfactory receptor family 51 subfamily E member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:628858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect IMP D RGD:12801428|PMID:19538633 20170330 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:736829 D RGD:12801414|PMID:12926841 20170329 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736829 D RGD:11561296|PMID:26691363 20170331 RGD protein:increased expression:serum 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder severity ISO RGD:736829 D RGD:12801412|PMID:21984201 20170329 RGD protein:increased expression:serum 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3673 D RGD:150520178|PMID:30537251 20211101 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:25741868|PMID:35885948 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:3673 D RGD:12801416|PMID:25003913 20170329 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:3673 D RGD:12859032|PMID:25030123 20170411 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:142945 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:736829 D RGD:7240710 20130425 OMIM 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10479723|PMID:10556296|PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:11471164|PMID:11479728|PMID:11857543|PMID:11919111|PMID:12503095|PMID:12567406|PMID:12709790|PMID:15107988|PMID:15292211|PMID:15942944|PMID:15942952|PMID:16199547|PMID:16254195|PMID:16282375|PMID:18655123|PMID:19057928|PMID:19478089|PMID:19533790|PMID:19561609|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:21940735|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:22791840|PMID:22859937|PMID:22897141|PMID:23370340|PMID:23476075|PMID:24033266|PMID:24095820|PMID:25569381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588853|PMID:29205322|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32022405|PMID:32461654|PMID:32677110|PMID:32939873|PMID:8896572|PMID:9302262|PMID:9600232 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 IEP D RGD:12798572|PMID:15841179 20170328 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0111380 solitary median maxillary central incisor ISO RGD:736829 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0111380 solitary median maxillary central incisor ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Solitary median maxillary central incisor syndrome PMID:11471164|PMID:12567406|PMID:15103725|PMID:15292211|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32939873|PMID:9302262 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0111564 hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly ISO RGD:736829 D RGD:12801438|PMID:19847792 20170330 RGD DNA:point mutations:enhancer:404G>A, 404G>C (human) 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:0111818 syndactyly type 4 ISO RGD:736829 D RGD:12801418|PMID:18417549 20170329 RGD DNA:duplication:enhancer 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736829 D RGD:12801434|PMID:20972907 20170330 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:736829 D RGD:150523844|PMID:22456124 20211123 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:736829 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:31690747|PMID:32472575 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:736829 D RGD:12859042|PMID:24744439 20170411 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:1148 polydactyly IEP D RGD:12801421|PMID:14597572 20170329 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:1148 polydactyly IEP D RGD:12801429|PMID:10021368 20170330 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:736829 D RGD:12801449|PMID:22903933 20170331 RGD DNA:point mutation:enhancer:g.106954C>T (human) 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736829 D RGD:12859042|PMID:24744439 20170411 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:736829 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11771942 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:13608 biliary atresia disease_progression ISO RGD:736829 D RGD:12802349|PMID:25746691 20170405 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3673 D RGD:2306294|PMID:18827446 20090403 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:3673 D RGD:12801426|PMID:12632369 20170330 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736829 D RGD:5490965|PMID:19506583 20110926 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736829 D RGD:12801440|PMID:18991353 20170331 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome IAGP D RGD:13592920 20220915 MouseDO OMIM:109400 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome IMP D RGD:12802345|PMID:9115210 20170405 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:736829 D RGD:12801452|PMID:23284750 20170331 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:skin of body 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736829 D RGD:12859042|PMID:24744439 20170411 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:3213 demyelinating disease treatment IEP D RGD:12801445|PMID:15128833 20170331 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3673 D RGD:12859046|PMID:21376786 20170411 RGD protein:increased expression:hippocampus, temporal cortex 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:736829 D RGD:12859046|PMID:21376786 20170411 RGD protein:increased expression:temporal cortex 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:736829 D RGD:12879461|PMID:22324418 20170420 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:736829 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15107988|PMID:17525797|PMID:23264560|PMID:27585885|PMID:31642701 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:736829 D RGD:12798570|PMID:10441331 20170328 RGD DNA:missense mutations, non-sense mutation:exon:multiple 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:736829 D RGD:12801425|PMID:11919111 20170329 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.V88D (263A>T) (human) 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:29584859 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:736829 D RGD:9743971|PMID:8896572 19990101 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:4621 holoprosencephaly treatment IEP D RGD:12801437|PMID:18338389 20170330 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:5199 ureteral obstruction IEP D RGD:12859047|PMID:22302193 20170411 RGD mRNA, protein:increased expression:nephron tubule epithelium 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3673 D RGD:12879408|PMID:20052412 20170418 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479728|PMID:15292211|PMID:19603532|PMID:23476075|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:674 cleft palate IGI RGD:733158 D RGD:12801424|PMID:17097601 20170329 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736829 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26189965 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:784 chronic kidney disease IEP D RGD:12859042|PMID:24744439 20170411 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3673 D RGD:12859042|PMID:24744439 20170411 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3673 D RGD:12879409|PMID:24837681 20170418 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:3673 D RGD:12879410|PMID:25623978 20170418 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3673 D RGD:12859044|PMID:23933201 20170411 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3673 D RGD:12879407|PMID:22994531 20170418 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:3673 D RGD:1599527|PMID:17161201 20170208 RGD mRNA:decreased expression:hindgut 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:736829 D RGD:12798569|PMID:25148746 20170328 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, rectum 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9001471 Anorectal Malformations severity ISO RGD:736829 D RGD:12798571|PMID:20146882 20170328 RGD mRNA, protein:decreased expression:rectum 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3673 D RGD:12879456|PMID:25821409 20170420 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:12801440|PMID:18991353 20170331 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3673 D RGD:12801423|PMID:15892298 20170329 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9002811 Facial Dysmorphism with Multiple Malformations ISO RGD:736829 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585885 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:736829 D RGD:12801418|PMID:18417549 20170329 RGD DNA:duplication:enhancer 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:3673 D RGD:12859031|PMID:22641469 20170411 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9004387 Isolated Microphthalmia with Coloboma 5 ISO RGD:736829 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9004387 Isolated Microphthalmia with Coloboma 5 ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 5 PMID:10556296|PMID:12503095|PMID:15292211|PMID:18414213|PMID:20425842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32939873|PMID:9302262 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9005351 Persistent Cloaca IMP D RGD:12801442|PMID:24524909 20170331 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9005351 Persistent Cloaca ISO RGD:736829 D RGD:12801442|PMID:24524909 20170331 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:12859042|PMID:24744439 20170411 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities IMP D RGD:12801441|PMID:15677727 20170331 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:736829 D RGD:7240710 20190327 OMIM 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly PMID:10556296|PMID:12709790|PMID:15292211|PMID:18655123|PMID:19533790|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28492532|PMID:32939873|PMID:9302262 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9007462 Partial Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:736829 D RGD:12801447|PMID:20569257 20170331 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:736829 D RGD:12801448|PMID:18463159 20170331 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3673 D RGD:2306299|PMID:18228117 20090407 RGD protein:increased expression:heart 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:736829 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24973920 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:15292211|PMID:22897141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:9302262 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocallosal syndrome PMID:25741868|PMID:29321670 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor disease_progression ISO RGD:736829 D RGD:150520173|PMID:17007023 20211101 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736829 D RGD:150520174|PMID:22901214 20211101 RGD 736830 Shh sonic hedgehog gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3673 D RGD:2324982|PMID:20071678 20170410 RGD 736834 Matr3 matrin 3 gene DOID:0060212 amyotrophic lateral sclerosis type 21 IAGP D RGD:13592920 20210121 MouseDO OMIM:606070 736834 Matr3 matrin 3 gene DOID:0060212 amyotrophic lateral sclerosis type 21 ISO RGD:736833 D RGD:7240710 20150521 OMIM 736834 Matr3 matrin 3 gene DOID:0060212 amyotrophic lateral sclerosis type 21 ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 21 PMID:17576681|PMID:19344878|PMID:24686783|PMID:25154462|PMID:25185957|PMID:25677933|PMID:25741868|PMID:25771394|PMID:25952333|PMID:26467025|PMID:26493020|PMID:26528920|PMID:26780671|PMID:28029397|PMID:28492532|PMID:29109432|PMID:30015619|PMID:30563574|PMID:31019288|PMID:32028661|PMID:9536098|PMID:9837826 736834 Matr3 matrin 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 736834 Matr3 matrin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736834 Matr3 matrin 3 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 736834 Matr3 matrin 3 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type 736834 Matr3 matrin 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 736834 Matr3 matrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736834 Matr3 matrin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736834 Matr3 matrin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:3921 D RGD:2317418|PMID:10226549 20100405 RGD protein:increased activity:colon (rat) 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16410450 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365025 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:3921 D RGD:2317413|PMID:18463958 20100405 RGD 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732334 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732334 D RGD:5133430|PMID:17848948 20110617 RGD human tumor in mouse model 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18281538 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16280240 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16931962 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:732334 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:25741868|PMID:35931051 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18019677|PMID:18230555 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732334 D RGD:14696708|PMID:17659576 20190716 RGD DNA:deletion:3'UTR:1494del6(human) 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:732334 D RGD:11075093|PMID:22763757 20160506 RGD DNA:polymorphism: : 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15837757|PMID:18505590|PMID:18652704|PMID:19020767 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:732334 D RGD:11081002|PMID:25677447 20160523 RGD associated with Gastrointestinal Neoplasms;DNA:SNPs: : 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15999119 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:3921 D RGD:5133431|PMID:11554613 20110617 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:spleen (rat) 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21795601 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15355913|PMID:16284371|PMID:16609021|PMID:18192902|PMID:18652704|PMID:19105824 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18281538 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732334 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18192902 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18281538|PMID:19020767 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3921 D RGD:2315839|PMID:9635926 20100113 RGD 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16280240 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9006803 DYSKERATOSIS CONGENITA, DIGENIC ISO RGD:732334 D RGD:7240710 20221207 OMIM 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9006803 DYSKERATOSIS CONGENITA, DIGENIC ISO RGD:732334 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, digenic PMID:25741868|PMID:35931051 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163|PMID:21064136|PMID:25007187|PMID:26077125 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732334 D RGD:152995291|PMID:28347776 20220614 RGD DNA:SNP:cds:rs2853741 (human) 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:3921 D RGD:5133433|PMID:10523711 20110617 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:adenocarcinoma (rat) 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15222106|PMID:15386371|PMID:15500737|PMID:16141798|PMID:16943523|PMID:17047489|PMID:17943475|PMID:18607850|PMID:18676755|PMID:19020767|PMID:25944804 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16723031|PMID:19020767|PMID:21501481 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714149 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732334 D RGD:11075096|PMID:18774170 20160506 RGD DNA:repeats,insertion/deletion:5'UTR, 3'UTR: 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732334 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714149 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:732334 D RGD:11075095|PMID:17655928 20160506 RGD DNA:repeats:5'UTR: 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:732334 D RGD:11075094|PMID:17512053 20160506 RGD DNA:polymorphism: : 736838 Tyms thymidylate synthase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:732334 D RGD:11080979|PMID:25007187 20160520 RGD DNA:repeats: : rs347430033(human) 736841 Ifitm2 interferon induced transmembrane protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352409 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 736841 Ifitm2 interferon induced transmembrane protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352409 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 736841 Ifitm2 interferon induced transmembrane protein 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1352409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 736841 Ifitm2 interferon induced transmembrane protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352409 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 736841 Ifitm2 interferon induced transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736844 Podxl podocalyxin-like gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:736843 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 PMID:26864383 736844 Podxl podocalyxin-like gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:736843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:26864383|PMID:28492532 736844 Podxl podocalyxin-like gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22016802 736844 Podxl podocalyxin-like gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:736843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22016802 736844 Podxl podocalyxin-like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736843 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 736844 Podxl podocalyxin-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736844 Podxl podocalyxin-like gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434482 736844 Podxl podocalyxin-like gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736843 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22016802 736848 Capza3 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 3 gene DOID:12336 male infertility IAGP D RGD:19165126|PMID:19341723 20200131 RGD DNA:missense mutation: :p.M44K (human) 736848 Capza3 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353508 D RGD:18899565|PMID:27114798 20200123 RGD mRNA:decreased expression:semen 736848 Capza3 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736849 Cox4i1 cytochrome c oxidase subunit 4I1 gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:68374 D RGD:2301376|PMID:18725894 20081009 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 736849 Cox4i1 cytochrome c oxidase subunit 4I1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:68539 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 736849 Cox4i1 cytochrome c oxidase subunit 4I1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736849 Cox4i1 cytochrome c oxidase subunit 4I1 gene DOID:9001257 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 16 ISO RGD:68539 D RGD:7240710 20201111 OMIM 736849 Cox4i1 cytochrome c oxidase subunit 4I1 gene DOID:9001257 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 16 ISO RGD:68539 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 16 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31290619 736851 Atp2c1 ATPase, Ca++-sequestering gene DOID:0050429 Hailey-Hailey disease ISO RGD:733912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11450592|PMID:16621454|PMID:20338123 736851 Atp2c1 ATPase, Ca++-sequestering gene DOID:0050429 Hailey-Hailey disease ISO RGD:733912 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736851 Atp2c1 ATPase, Ca++-sequestering gene DOID:0050429 Hailey-Hailey disease ISO RGD:733912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial benign pemphigus PMID:10615129|PMID:10767338|PMID:11874499|PMID:15545997|PMID:21883398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3978039 736851 Atp2c1 ATPase, Ca++-sequestering gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:733912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 736851 Atp2c1 ATPase, Ca++-sequestering gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736851 Atp2c1 ATPase, Ca++-sequestering gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:733912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:28492532 736851 Atp2c1 ATPase, Ca++-sequestering gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:733912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 736853 Fbxl2 F-box and leucine-rich repeat protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736856 Pkib protein kinase inhibitor beta, cAMP dependent, testis specific gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736855 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 736856 Pkib protein kinase inhibitor beta, cAMP dependent, testis specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736860 Slc4a7 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 7 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605472 736860 Slc4a7 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730989 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 736860 Slc4a7 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736860 Slc4a7 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 7 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730989 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 736862 Rap2b RAP2B, member of RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736864 Vti1a vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736863 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161 736864 Vti1a vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736863 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 736864 Vti1a vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736864 Vti1a vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736863 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736866 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:71101 D RGD:11040992|PMID:22112382 20160921 RGD protein:increased expression:liver 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:71101 D RGD:1598620|PMID:14731123 20080924 RGD 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:71101 D RGD:11535162|PMID:23486593 20160921 RGD protein:increased expression:liver 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:71101 D RGD:11535162|PMID:23486593 20160921 RGD protein:increased expression:liver 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:71101 D RGD:2301060|PMID:18096675 20080924 RGD protein:increased expression:liver 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:736866 D RGD:2325200|PMID:15688370 20100525 RGD mRNA:increased expression:pancreas 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:71101 D RGD:2301069|PMID:16543292 20080924 RGD mRNA:increased expression:liver 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:557 kidney disease severity ISO RGD:71101 D RGD:2301062|PMID:17855625 20080924 RGD mRNA:increased expression:kidney 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:71101 D RGD:11535155|PMID:25842354 20160921 RGD mRNA:increased expression:liver 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:71101 D RGD:2301067|PMID:17135344 20080924 RGD protein:decreased expression:intestine 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:736866 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71101 D RGD:11541075|PMID:20487213 20161006 RGD mRNA:increased expression:liver 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736866 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736866 D RGD:11081145|PMID:26512967 20160526 RGD 736867 Abcc3 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:71101 D RGD:2301064|PMID:17640958 20080924 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 736869 Trim9 tripartite motif-containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736870 Arfrp1 ADP-ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 736870 Arfrp1 ADP-ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 736870 Arfrp1 ADP-ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 736870 Arfrp1 ADP-ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 736870 Arfrp1 ADP-ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 736870 Arfrp1 ADP-ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 736870 Arfrp1 ADP-ribosylation factor related protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 736870 Arfrp1 ADP-ribosylation factor related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736873 Plagl1 pleiomorphic adenoma gene-like 1 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:736872 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 736873 Plagl1 pleiomorphic adenoma gene-like 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:736872 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 736873 Plagl1 pleiomorphic adenoma gene-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736873 Plagl1 pleiomorphic adenoma gene-like 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736872 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 736874 Ip6k1 inositol hexaphosphate kinase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 736874 Ip6k1 inositol hexaphosphate kinase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 736874 Ip6k1 inositol hexaphosphate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736874 Ip6k1 inositol hexaphosphate kinase 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1343323 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 736876 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:28492532 736876 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 736876 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 736876 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736876 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733928 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 736876 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 736876 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 736878 Clasp2 CLIP associating protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736879 Ptgfrn prostaglandin F2 receptor negative regulator gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733934 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736879 Ptgfrn prostaglandin F2 receptor negative regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736880 Scn7a sodium channel, voltage-gated, type VII, alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601888 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663 736880 Scn7a sodium channel, voltage-gated, type VII, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18029912|PMID:23536361 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:0111190 distal muscular dystrophy 4 ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement PMID:25741868 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:71014 D RGD:13464134|PMID:12717102 20171222 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12717102 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18029912 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:32713175 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9000100 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERKINETIC MOVEMENTS AND DYSKINESIA ISO RGD:736882 D RGD:7240710 20220216 OMIM 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9000100 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERKINETIC MOVEMENTS AND DYSKINESIA ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hyperkinetic movements and dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33704598|PMID:34631954 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25193472 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:736882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25193472 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9002949 Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Recessive ISO RGD:736882 D RGD:7240710 20220209 OMIM 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9002949 Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Recessive ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28971144|PMID:30975617 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:736882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736882 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9006115 Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Dominant ISO RGD:736882 D RGD:7240710 20230308 OMIM 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9006115 Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Dominant ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant PMID:1003446|PMID:11310626|PMID:11445636|PMID:152174|PMID:16199547|PMID:16537460|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25326635|PMID:25545163|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:27931826|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:31181574|PMID:31501304|PMID:31731261|PMID:32627162|PMID:32713175|PMID:34631954 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:21055718|PMID:28492532|PMID:28602422 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9007924 Dyskinesia with Orofacial Involvement ISO RGD:736882 D RGD:11554173 20230314 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9007924 Dyskinesia with Orofacial Involvement ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia, familial, with facial myokymia PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:30772269 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language disorder 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:71014 D RGD:13464136|PMID:12607610 20171222 RGD 736883 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736882 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081858|PMID:23202124 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736886 D RGD:5688766|PMID:16195422 20120306 RGD protein, mRNA:increased expression: colonic mucosa: inflamed tissue only 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500342|PMID:25526675 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736886 D RGD:7240710 20131030 OMIM 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioosteoarthropathy | ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital digital clubbing PMID:17551338|PMID:18500342|PMID:18805827|PMID:19306095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32282352|PMID:9402870 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736886 D RGD:5688759|PMID:19494278 20120306 RGD DNA:::adenoviral delivery of human gene in mouse model of colon cancer 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:305 carcinoma treatment ISO RGD:620087 D RGD:11667092|PMID:18058808 20170116 RGD 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736886 D RGD:11667097|PMID:22580984 20170116 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736886 D RGD:11667097|PMID:22580984 20170116 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736886 D RGD:11667099|PMID:24657469 20170116 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:750 peptic ulcer disease treatment ISO RGD:620087 D RGD:11667098|PMID:23884819 20170116 RGD 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736886 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1 PMID:17551338|PMID:18500342|PMID:19306095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:32282352|PMID:9402870 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620087 D RGD:2316279|PMID:12399253 20161117 RGD mRNA:decreased expression:liver, lung 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:5688768|PMID:9603077 20120306 RGD protein: decreased expression 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11352223 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:620087 D RGD:11667099|PMID:24657469 20170116 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 736887 Hpgd hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15 (NAD) gene DOID:9006195 Medullary Carcinomas ISO RGD:736886 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11352223 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19342262|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23093687|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27271189|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29439679|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33606663|PMID:34764980|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0060319 cardiac arrest treatment ISO RGD:3786 D RGD:12791997|PMID:26010685 20170307 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601410 | OMIM:610374 | OMIM:610582 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11395395|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16199547|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30386300|PMID:30515958|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11395395|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:14764815|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15513899|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15842514|PMID:15855351|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20922570|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21989597|PMID:21992908|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24080777|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24616771|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24959012|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25871929|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:27175728|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27754802|PMID:27810688|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28346775|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29207974|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31595705|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32333556|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32934261|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33728157|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:34631896|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9075812|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0070218 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 2 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20180912 OMIM 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685979|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10828824|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11018078|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11697420|PMID:11867634|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12169627|PMID:12199344|PMID:12364426|PMID:12559865|PMID:12627323|PMID:12784138|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15561897|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15807877|PMID:15842514|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17446535|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:17990484|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18390792|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19475716|PMID:19766903|PMID:20042013|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20573158|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20922570|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21142918|PMID:21214702|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21617188|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:21992908|PMID:22151254|PMID:22210575|PMID:22308858|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22662265|PMID:22704848|PMID:22796691|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23226049|PMID:23261959|PMID:23266803|PMID:23273570|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23771920|PMID:23798684|PMID:23903354|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24080777|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24411943|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24750227|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25323548|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25720052|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26246406|PMID:26268944|PMID:26316440|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545620|PMID:26545876|PMID:26594346|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27334808|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27691052|PMID:27754802|PMID:27810688|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28018462|PMID:28095440|PMID:28270372|PMID:28346775|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29082728|PMID:29127764|PMID:29207974|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29675256|PMID:29751826|PMID:30098243|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31002010|PMID:31208162|PMID:31218401|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:31595705|PMID:31604004|PMID:31727138|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32202736|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32934261|PMID:33046911|PMID:33240318|PMID:33300273|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33502730|PMID:33728157|PMID:34015902|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:34566892|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:34777243|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8650576|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9075812|PMID:9382893 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3786 D RGD:1598645|PMID:15857625 20061209 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24622368|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30487145|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33013711|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33587123|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0111110 maturity-onset diabetes of the young type 13 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 13 PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0112262 leucine-sensitive hypoglycemia of infancy ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:0112262 leucine-sensitive hypoglycemia of infancy ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leucine-induced hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Leucine-sensitive hypoglycemia of infancy PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10857971|PMID:15356046|PMID:15579781|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:19766903|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21814221|PMID:21989597|PMID:22151254|PMID:22533711|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23563683|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25871929|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27538677|PMID:27677908|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:30098243|PMID:30386300|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31110826|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32928245|PMID:33400071|PMID:34194474|PMID:34777243|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9648840 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733938 D RGD:737749|PMID:11030411 19990101 RGD associated with obesity;DNA:polymorphism:exon: 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3786 D RGD:12791994|PMID:21907492 20170307 RGD protein:decreased expression:spinal cord 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:15513899|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17668386|PMID:17919176|PMID:17957187|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18436707|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:19095654|PMID:20301620|PMID:21109997|PMID:21989597|PMID:22451668|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:26208381|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32893419 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3786 D RGD:2301911|PMID:18021373 20081107 RGD mRNA, protein:altered expression:dentate gyrus 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256450 | OMIM:601820 | OMIM:602485 | OMIM:606762 | OMIM:609968 | OMIM:609975 | OMIM:610021 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINISM, FAMILIAL, WITH PANCREATIC NESIDIOBLASTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Islet cell hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy | ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24616771|PMID:24686051|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:28492532|PMID:28701683|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30977832|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32792356|PMID:32928245|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:8650576|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3786 D RGD:5686281|PMID:22050960 20170307 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:1625279|PMID:16416420 20070531 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11697420|PMID:11867634|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15842514|PMID:15855351|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23226049|PMID:23261959|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23771920|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26221353|PMID:26246406|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27908292|PMID:28095440|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29207974|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:31464105|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32333556|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32934261|PMID:32935446|PMID:33185579|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34631896|PMID:34777243|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9075812|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685979|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10828824|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11692183|PMID:11697420|PMID:11867634|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15842514|PMID:15855351|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:19933268|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22802363|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23226049|PMID:23261959|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23771920|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26221353|PMID:26246406|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28095440|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28663158|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29207974|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30515958|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32333556|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32934261|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33240318|PMID:33300273|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:34566892|PMID:34631896|PMID:34777243|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9075812|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:2018 hyperinsulinism susceptibility ISO RGD:733938 D RGD:1598639|PMID:12199344 20061208 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3786 D RGD:12790979|PMID:23149556 20170223 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3786 D RGD:12791996|PMID:24602692 20170307 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3786 D RGD:1598635|PMID:16550187 20081107 RGD associated with Cerebrovascular Accident 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral edema PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27677908|PMID:28492532 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:4724 brain edema treatment ISO RGD:3786 D RGD:12791991|PMID:23633925 20170307 RGD associated with Neoplasms, Experimental 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10204114|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10923633|PMID:11272143|PMID:11999683|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15356046|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:16357843|PMID:16429405|PMID:16860127|PMID:17378627|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18493152|PMID:20672374|PMID:21716120|PMID:21851374|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25972930|PMID:26467025|PMID:27175728|PMID:27754802|PMID:28492532|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10204114|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10923633|PMID:11272143|PMID:11999683|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15842514|PMID:16357843|PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:18025408|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18493152|PMID:18599530|PMID:18662362|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:21544516|PMID:21716120|PMID:21851374|PMID:21989597|PMID:22704848|PMID:22902787|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:24411943|PMID:24768178|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26221353|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:27175728|PMID:27538677|PMID:27754802|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:31291970|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33046911|PMID:33300273|PMID:34309670|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9075812|PMID:9618169|PMID:9648840 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IMP D RGD:12790978|PMID:20410530 20170223 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733938 D RGD:12790978|PMID:20410530 20170223 RGD mRNA:increased expression:spinal cord 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3786 D RGD:12790978|PMID:20410530 20170223 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3786 D RGD:12791993|PMID:25763638 20170307 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3786 D RGD:10003028|PMID:24114458 20150429 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3786 D RGD:12791995|PMID:21107131 20170307 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9001031 Retrognathia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: retrognathism PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9001250 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 3 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:733938 D RGD:2325205|PMID:9769320 20100525 RGD associated with Hyperinsulinism;DNA:missense mutations:exon:p.R1353P, p.R1421C, p.R1494W (human) 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9002279 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 3 ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20200520 OMIM 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9002279 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 3 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 3 PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:10857971|PMID:14715863|PMID:15513899|PMID:16357843|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20849526|PMID:21142918|PMID:21814221|PMID:21989597|PMID:22151254|PMID:22210575|PMID:22533711|PMID:22802590|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:27677908|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28757749|PMID:29751826|PMID:30114684|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:31464105|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33400071|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34462253|PMID:34777243|PMID:8923011|PMID:9536098 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9005129 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 2 ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9005129 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 2 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 2 PMID:10204114|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:11272143|PMID:11867634|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12784138|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15842514|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:17957187|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19475716|PMID:19766903|PMID:19933268|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20922570|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:22151254|PMID:22210575|PMID:22451668|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22802363|PMID:22855730|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:23744072|PMID:23798684|PMID:23807917|PMID:24033266|PMID:24080777|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24622368|PMID:24645945|PMID:24750227|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25720052|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26221353|PMID:26316440|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545620|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28270372|PMID:28346775|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28587604|PMID:28663158|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29207974|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31002010|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31595705|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32376986|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32934261|PMID:33046911|PMID:33300273|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33728157|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:34631896|PMID:34777243|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9075812|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:3786 D RGD:2301913|PMID:17657312 20081107 RGD associated with Spinal Cord Injuries 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3786 D RGD:2301914|PMID:17285300 20081107 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9006009 Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220705 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia PMID:10857971|PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:21814221|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:11067821|PMID:16429405 20170216 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:11069847|PMID:23652837 20170221 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, splice-site mutations:CDS:multiple 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:11070657|PMID:21422196 20170210 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10334322|PMID:15579781 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:12743628|PMID:18596924 20170210 RGD DNA:deletion: :p.S1387del (human) 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:12790587|PMID:24401662 20170216 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:12790596|PMID:20573158 20170216 RGD DNA:missense mutations:exon:p.G1485E (c.4454G>A), p.D1506E (c.4518C>A), p.M1544K (c.4541T>A) (human) 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:12790723|PMID:23506826 20170221 RGD DNA:mutations:exon:multiple 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:704365|PMID:7716548 19990101 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINISM, NEONATAL PMID:10194514|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10923633|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12784138|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943781|PMID:21199866|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21716120|PMID:21835061|PMID:21851374|PMID:21968111|PMID:21989597|PMID:21992908|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23261959|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:24145932|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24937539|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25323548|PMID:25518065|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:25931474|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27810688|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:29082728|PMID:29893194|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30462810|PMID:30487145|PMID:31218401|PMID:31464105|PMID:32027066|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:33046911|PMID:33240318|PMID:33410562|PMID:33587123|PMID:34566892|PMID:34764980|PMID:7716548|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9536098|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733938 D RGD:2301906|PMID:17673715 20081107 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9007290 Traumatic Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3786 D RGD:2325137|PMID:18854840 20170223 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IAGP D RGD:2301903|PMID:18316485 20081107 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:1625279|PMID:16416420 20070531 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10204114|PMID:10685979|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10828824|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17668386|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18599530|PMID:18981553|PMID:19342262|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943781|PMID:21214702|PMID:21378087|PMID:21989597|PMID:22210575|PMID:22562119|PMID:22855730|PMID:23093687|PMID:23226049|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23771920|PMID:24622368|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:25306193|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:27271189|PMID:27538677|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:28095440|PMID:28346775|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29216354|PMID:30487145|PMID:31002010|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:33013711|PMID:33300273|PMID:33587123|PMID:33606663|PMID:34631896|PMID:9618169|PMID:9648840 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9568693|PMID:22209866 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:2301897|PMID:18664331 20081106 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS16-3T>C (human) 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:2301898|PMID:18599530 20081106 RGD DNA:polymorphism: :p.S1369A (human) 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:2313628|PMID:17259403 20091006 RGD DNA:missense mutation::A1369S (human) 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:737749|PMID:11030411 19990101 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20424228|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29751826|PMID:30098243|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32893419|PMID:34194474|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33013711|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24622368|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30487145|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33013711|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33587123|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24622368|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30487145|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33013711|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33587123|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733938 D RGD:1598640|PMID:15579791 20061208 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733938 D RGD:2301901|PMID:18346985 20081107 RGD DNA:missense mutations: :p.R248Q, p.K1521N, p.Y356C (human) 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18025464 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:15562009|PMID:16199547|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:28492532 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:3786 D RGD:2301896|PMID:18776135 20081106 RGD 736889 Abcc8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 736891 Gmfg glia maturation factor, gamma gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:736890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 736891 Gmfg glia maturation factor, gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736891 Gmfg glia maturation factor, gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736891 Gmfg glia maturation factor, gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 736893 Acox3 acyl-Coenzyme A oxidase 3, pristanoyl gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736893 Acox3 acyl-Coenzyme A oxidase 3, pristanoyl gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736892 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:30192042 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:0110661 congenital myasthenic syndrome 20 ISO RGD:1348839 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:0110661 congenital myasthenic syndrome 20 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 20 PMID:25741868|PMID:27569547|PMID:28492532 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1348839 D RGD:7240710 20131030 OMIM 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:11294660|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23141292|PMID:25741868|PMID:27569547|PMID:28492532|PMID:7420092|PMID:9536098 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11294660|PMID:23141292|PMID:7420092 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1348839 D RGD:151347550|PMID:28420875 20220126 RGD mRNA:decreased expression:habenula: 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1348839 D RGD:151347550|PMID:28420875 20220126 RGD mRNA:decreased expression:habenula: 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69270 D RGD:5686690|PMID:17328924 20150416 RGD mRNA:decreased expression:lung 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1348839 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27569547|PMID:28492532|PMID:9536098 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 736894 Slc5a7 solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:69270 D RGD:9999387|PMID:19201987 20150416 RGD protein:increased expression:kidney, mononuclear cell 736895 Timm23 translocase of inner mitochondrial membrane 23 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732380 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 736895 Timm23 translocase of inner mitochondrial membrane 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736895 Timm23 translocase of inner mitochondrial membrane 23 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3863 D RGD:13463487|PMID:20943961 20171219 RGD 736896 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:733941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 736896 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:733941 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 736896 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733941 D RGD:2302388|PMID:14557245 20181030 RGD 736896 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:619945 D RGD:13801046|PMID:21386696 20181030 RGD 736896 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736896 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:9005238 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND ISCHIOPUBIC HYPOPLASIA ISO RGD:733941 D RGD:7240710 20230505 OMIM 736896 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:9005238 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND ISCHIOPUBIC HYPOPLASIA ISO RGD:733941 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and ischiopubic hypoplasia PMID:36608681 736903 Fgf17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:733951 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736903 Fgf17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:0090082 hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia ISO RGD:733951 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736903 Fgf17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:0090082 hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia ISO RGD:733951 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 20 without anosmia PMID:21700882|PMID:23643382|PMID:6881209 736903 Fgf17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736903 Fgf17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:733951 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 736904 Homer2 homer scaffolding protein 2 gene DOID:0110589 autosomal dominant nonsyndromic deafness 68 ISO RGD:1354175 D RGD:7240710 20160113 OMIM 736904 Homer2 homer scaffolding protein 2 gene DOID:0110589 autosomal dominant nonsyndromic deafness 68 ISO RGD:1354175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 68 PMID:25741868|PMID:25816005|PMID:30047143 736904 Homer2 homer scaffolding protein 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1354175 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 736904 Homer2 homer scaffolding protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1354175 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 736904 Homer2 homer scaffolding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736904 Homer2 homer scaffolding protein 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1354175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545022 736904 Homer2 homer scaffolding protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1354175 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 736907 Hrg histidine-rich glycoprotein gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 736907 Hrg histidine-rich glycoprotein gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736906 D RGD:1599656|PMID:9414276 20070209 RGD DNA, protein:missense mutation, decreased expression:exon, plasma:p.G85E (429G>A) (human) 736907 Hrg histidine-rich glycoprotein gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868|PMID:34355501 736907 Hrg histidine-rich glycoprotein gene DOID:0111903 thrombophilia due to HRG deficiency ISO RGD:736906 D RGD:7240710 20131030 OMIM 736907 Hrg histidine-rich glycoprotein gene DOID:0111903 thrombophilia due to HRG deficiency ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency PMID:11057869|PMID:25741868|PMID:29108964|PMID:34355501|PMID:9414276 736907 Hrg histidine-rich glycoprotein gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 736907 Hrg histidine-rich glycoprotein gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736906 D RGD:11041886|PMID:21713765 20160401 RGD 736907 Hrg histidine-rich glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736907 Hrg histidine-rich glycoprotein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736906 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19552798 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346391 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dopa-responsive dystonia 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0111168 sepiapterin reductase deficiency ISO RGD:1346391 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0111168 sepiapterin reductase deficiency ISO RGD:1346391 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0111168 sepiapterin reductase deficiency ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency PMID:10384371|PMID:11443547|PMID:15241655|PMID:16049044|PMID:16650784|PMID:16752391|PMID:16917893|PMID:17159114|PMID:18414213|PMID:18502672|PMID:19130291|PMID:19491146|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:22291068|PMID:22522443|PMID:23430877|PMID:24212389|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|PMID:29147684|PMID:31041399|PMID:33098801|PMID:33822819|PMID:9700606 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32581362 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:14330 Parkinson's disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11443547|PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:16917893|PMID:17159114|PMID:17576681|PMID:18502672|PMID:19130291|PMID:19491146|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:22522443|PMID:23430877|PMID:23542699|PMID:23640889|PMID:24212389|PMID:24588500|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|PMID:29147684|PMID:30682498|PMID:32581362|PMID:33098801|PMID:33822819|PMID:9536098 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:543 dystonia susceptibility ISO RGD:1346391 D RGD:1600054|PMID:11443547 20070226 RGD DNA:deletion, transitions 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22522443|PMID:25741868|PMID:28492532 736908 Spr sepiapterin reductase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 736910 Trim17 tripartite motif-containing 17 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736909 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736910 Trim17 tripartite motif-containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736910 Trim17 tripartite motif-containing 17 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736909 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736911 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 736911 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 736911 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 736911 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:1349517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12186470 736911 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 736911 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 736911 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736911 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3614 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12619862|REF_RGD_ID:735233 736911 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349517 D RGD:1579977|PMID:10924368 19990101 RGD protein:increased expression:serum (human) 736911 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 736913 Nbl1 NBL1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:736912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 736913 Nbl1 NBL1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736912 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 736913 Nbl1 NBL1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:736912 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 736913 Nbl1 NBL1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:736912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 736913 Nbl1 NBL1, DAN family BMP antagonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736913 Nbl1 NBL1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 736924 Bckdhb branched chain ketoacid dehydrogenase E1, beta polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:20301495|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22593002|PMID:25255367|PMID:25381949|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28492532|PMID:29307017|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:33300147|PMID:34556729|PMID:35281663 736924 Bckdhb branched chain ketoacid dehydrogenase E1, beta polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2197 D RGD:1599467|PMID:9460082 20070205 RGD Protein:increased expression:liver; 736924 Bckdhb branched chain ketoacid dehydrogenase E1, beta polypeptide gene DOID:9007006 Maple Syrup Urine Disease, Type 1B ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MAPLE SYRUP URINE DISEASE, CLASSIC, TYPE IB | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 1B PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26830710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31980395|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:34556729|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 736924 Bckdhb branched chain ketoacid dehydrogenase E1, beta polypeptide gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:1599466|PMID:2022752 20070205 RGD DNA:deletion mutation:exon 1; 736924 Bckdhb branched chain ketoacid dehydrogenase E1, beta polypeptide gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736924 Bckdhb branched chain ketoacid dehydrogenase E1, beta polypeptide gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:30298499|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:34556729|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 736924 Bckdhb branched chain ketoacid dehydrogenase E1, beta polypeptide gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24571530|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26239723|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31251765|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32515140|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:33955723|PMID:34556729|PMID:35281663|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 736924 Bckdhb branched chain ketoacid dehydrogenase E1, beta polypeptide gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24571530|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26239723|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31251765|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32515140|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:33955723|PMID:34556729|PMID:35281663|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 736928 Ppp2cb protein phosphatase 2 (formerly 2A), catalytic subunit, beta isoform gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736931 Rap1b RAS related protein 1b gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620577 D RGD:10041023|PMID:12196513 20150508 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) 736933 Gmeb2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 736933 Gmeb2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 736933 Gmeb2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 736933 Gmeb2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 736933 Gmeb2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 736933 Gmeb2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 736933 Gmeb2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 736933 Gmeb2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736933 Gmeb2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 736936 Zfp37 zinc finger protein 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736936 Zfp37 zinc finger protein 37 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736935 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736940 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 736940 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 736940 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 736940 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 736940 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 736940 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736940 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 736940 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 736943 Kcnh3 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736945 Syt1 synaptotagmin I gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:736944 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:30107533 736945 Syt1 synaptotagmin I gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3803 D RGD:730127|PMID:8872307 20150325 RGD 736945 Syt1 synaptotagmin I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15456828|PMID:21338883|PMID:25705886|PMID:25741868|PMID:30107533|PMID:32362337|PMID:35101335 736945 Syt1 synaptotagmin I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: SYT1-associated neurodevelopmental disorder PMID:25705886|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:30107533|PMID:32362337|PMID:35101335 736945 Syt1 synaptotagmin I gene DOID:9008596 Baker-Gordon Syndrome ISO RGD:736944 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736945 Syt1 synaptotagmin I gene DOID:9008596 Baker-Gordon Syndrome ISO RGD:736944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BAKER-GORDON SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INVOLUNTARY MOVEMENT AND ABNORMAL ELECTROENCEPHALOGRAM PMID:25705886|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:30107533|PMID:32362337|PMID:35101335 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:621859 D RGD:13514096|PMID:25604667 20180328 RGD associated with Morphine Dependence 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:621859 D RGD:13515080|PMID:18502785 20180402 RGD 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:621859 D RGD:13514054|PMID:27457507 20180327 RGD 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621859 D RGD:13515071|PMID:25219249 20180402 RGD protein:increased phosphorylation:brain 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1347073 D RGD:13515076|PMID:23295814 20180402 RGD DNA, mRNA:SNPs, haplotype, splice variant:multiple 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:621859 D RGD:155630606|PMID:12161747 20221025 RGD protein:altered expression:brain (rat) 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347073 D RGD:13515076|PMID:23295814 20180402 RGD DNA, mRNA:SNPs, haplotype, splice variant:multiple 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:621859 D RGD:13515078|PMID:22820052 20180402 RGD protein:increased threonine phosphorylation:nucleus accumbens 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:621859 D RGD:13515075|PMID:23543809 20180402 RGD 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621859 D RGD:13515077|PMID:23153068 20180402 RGD 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:1347073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20682746 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:621859 D RGD:13514053|PMID:27771532 20180327 RGD associated with Parkinsonian Disorders 736949 Ppp1r1b protein phosphatase 1, regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1347073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20682746 736951 Kcnc2 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736950 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 736951 Kcnc2 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736950 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 736951 Kcnc2 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 2 gene DOID:1826 epilepsy susceptibility IMP D RGD:9831375|PMID:11124984 20150304 RGD 736951 Kcnc2 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736950 D RGD:9686067|PMID:18474104 20150129 RGD mRNA:splice variant (human) 736951 Kcnc2 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736951 Kcnc2 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 2 gene DOID:9005278 Developmental and Epileptic Encephalopathy 103 ISO RGD:736950 D RGD:7240710 20220629 OMIM 736951 Kcnc2 potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 2 gene DOID:9005278 Developmental and Epileptic Encephalopathy 103 ISO RGD:736950 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 103 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31972370|PMID:32392612|PMID:34448338|PMID:35314505 736953 Rplp1 ribosomal protein, large, P1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736952 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 736953 Rplp1 ribosomal protein, large, P1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736953 Rplp1 ribosomal protein, large, P1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736952 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 736956 Vtn vitronectin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736955 D RGD:1580815|PMID:15069014 19990101 RGD 736956 Vtn vitronectin gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3967 D RGD:10003102|PMID:8721676 20150501 RGD 736956 Vtn vitronectin gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:736955 D RGD:1580817|PMID:12126637 19990101 RGD 736956 Vtn vitronectin gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:736955 D RGD:1580817|PMID:12126637 19990101 RGD 736956 Vtn vitronectin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736955 D RGD:1580816|PMID:15678274 19990101 RGD 736956 Vtn vitronectin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 736956 Vtn vitronectin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3967 D RGD:10003089|PMID:9621282 20150430 RGD associated with Mesangial Proliferative Glomerulonephritis 736956 Vtn vitronectin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736956 Vtn vitronectin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736955 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19751734 736956 Vtn vitronectin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3967 D RGD:10040982|PMID:8804356 20150507 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 736956 Vtn vitronectin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736955 D RGD:1580818|PMID:7536680 19990101 RGD 736956 Vtn vitronectin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3967 D RGD:10003096|PMID:11728964 20150501 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:glomerulus 736956 Vtn vitronectin gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:736955 D RGD:5129484|PMID:20510197 20110330 RGD Protein: increased expression: plasma 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1347299 D RGD:152995482|PMID:31874165 20220624 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:1347299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer IEP D RGD:2299964|PMID:15548366 20080822 RGD 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1347299 D RGD:2299970|PMID:12883738 20080822 RGD protein:increased expression:endometrium 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347299 D RGD:14394490|PMID:10505717 20190322 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3031 D RGD:127229954|PMID:33360052 20210607 RGD 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:229 female reproductive system disease IAGP D RGD:2299962|PMID:16141389 20080822 RGD Endosalpingiosis 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1347299 D RGD:2299974|PMID:10969799 20080822 RGD DNA:deletion, polymorphisms 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1347299 D RGD:2300007|PMID:11809701 20080829 RGD 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:1347299 D RGD:14394493|PMID:26908446 20190322 RGD 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:1599900|PMID:10819637 20070220 RGD 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1347299 D RGD:2299967|PMID:14985451 20080822 RGD 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anomalous pulmonary venous return 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1347299 D RGD:2299968|PMID:12894231 20080822 RGD DNA, mRNA:insertion, deletion, decreased expression:uterine cervix 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1347299 D RGD:2299973|PMID:11332076 20080822 RGD protein:decreased expression:kidney 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3031 D RGD:12903276|PMID:11087260 20170510 RGD 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157302 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3031 D RGD:12880056|PMID:18971187 20170502 RGD 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16570350 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3031 D RGD:1643227|PMID:17166487 20170502 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9004582 CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 8, WITH OR WITHOUT HETEROTAXY ISO RGD:1347299 D RGD:7240710 20220209 OMIM 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9004582 CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 8, WITH OR WITHOUT HETEROTAXY ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 8, WITH OR WITHOUT HETEROTAXY PMID:23665959|PMID:30157302 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9006321 LOEYS-DIETZ SYNDROME 6 ISO RGD:1347299 D RGD:7240710 20220209 OMIM 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9006321 LOEYS-DIETZ SYNDROME 6 ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 6 PMID:15210694|PMID:25741868|PMID:26247899|PMID:28283438|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29967133|PMID:30157302|PMID:34655614 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1347299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1347299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16635409 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates IEP D RGD:11252030|PMID:25726944 20230405 RGD associated with myocardial infarction 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1347299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 736957 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9655392|PMID:15183723 736959 Ppp1cc protein phosphatase 1 catalytic subunit gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3377 D RGD:11526267|PMID:26668322 20180327 RGD protein:increased expression:heart, membrane 736959 Ppp1cc protein phosphatase 1 catalytic subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736959 Ppp1cc protein phosphatase 1 catalytic subunit gamma gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3377 D RGD:13514047|PMID:29033188 20180322 RGD protein:increased expression:spinal cord, astrocyte, microglial cell 736959 Ppp1cc protein phosphatase 1 catalytic subunit gamma gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:734001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 736960 Prkar2a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type II alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732434 D RGD:1580714|PMID:10830164 19990101 RGD 736960 Prkar2a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type II alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736960 Prkar2a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type II alpha gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:732434 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 736960 Prkar2a protein kinase, cAMP dependent regulatory, type II alpha gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:732434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 736962 Cd164 CD164 antigen gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:736961 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 736962 Cd164 CD164 antigen gene DOID:0110587 autosomal dominant nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:736961 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736962 Cd164 CD164 antigen gene DOID:0110587 autosomal dominant nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:736961 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 66 PMID:26197441 736962 Cd164 CD164 antigen gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:736961 D RGD:11555304|PMID:28903328 20211120 RGD protein:increased expression:lung (human) 736962 Cd164 CD164 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736962 Cd164 CD164 antigen gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736961 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 736965 Mapk4 mitogen-activated protein kinase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736964 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736965 Mapk4 mitogen-activated protein kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736967 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family, member 2a1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736966 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 736967 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family, member 2a1 gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736966 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736967 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family, member 2a1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736967 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family, member 2a1 gene DOID:9000535 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:736966 D RGD:7240710 20140911 OMIM 736967 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family, member 2a1 gene DOID:9000535 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 2 PMID:16283874|PMID:22197487|PMID:22331663|PMID:22553128|PMID:22906430|PMID:23509104|PMID:24012041|PMID:24153155|PMID:24838973|PMID:24929850|PMID:25741868|PMID:25810087|PMID:26072672|PMID:26539716|PMID:27134495|PMID:28492532|PMID:28963081|PMID:29313109|PMID:33852188 736967 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family, member 2a1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072 736967 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family, member 2a1 gene DOID:9007281 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Dominant ISO RGD:736966 D RGD:7240710 20210707 OMIM 736967 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family, member 2a1 gene DOID:9007281 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Dominant ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal dominant PMID:16283874|PMID:22197487|PMID:22553128|PMID:22906430|PMID:23509104|PMID:24153155|PMID:24838973|PMID:24929850|PMID:25741868|PMID:26539716|PMID:27134495|PMID:28492532|PMID:33852188 736967 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family, member 2a1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736966 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 736967 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family, member 2a1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 736971 Rgs6 regulator of G-protein signaling 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736970 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736974 Gpr119 G-protein coupled receptor 119 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736973 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 736974 Gpr119 G-protein coupled receptor 119 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736973 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 736974 Gpr119 G-protein coupled receptor 119 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736975 Kcnmb1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2961 D RGD:10412046|PMID:16814121 20151112 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta, mesenteric artery 736975 Kcnmb1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2961 D RGD:1298970|PMID:14551242 19990101 RGD 736975 Kcnmb1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733456 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17700361 736975 Kcnmb1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733456 D RGD:1581718|PMID:16293791 20061019 RGD 736975 Kcnmb1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736975 Kcnmb1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:733456 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27288421 736975 Kcnmb1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2961 D RGD:10412030|PMID:24589593 20151111 RGD protein:decreased expression:aorta, smooth muscle 736975 Kcnmb1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia no_association ISO RGD:733456 D RGD:1581719|PMID:16155733 20061019 RGD 736975 Kcnmb1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2961 D RGD:10412047|PMID:21425425 20151112 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta, mesenteric artery 736975 Kcnmb1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 1 gene DOID:9008282 Diastolic Hypertension, Resistance to ISO RGD:733456 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736975 Kcnmb1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 1 gene DOID:9008282 Diastolic Hypertension, Resistance to ISO RGD:733456 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, diastolic, resistance to PMID:15057310|PMID:16155733 736975 Kcnmb1 potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2961 D RGD:10412045|PMID:18790848 20151112 RGD protein:decreased expression:aorta 736978 Bnip1 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 1 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:732440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 736978 Bnip1 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:732440 D RGD:14398459|PMID:15716609 20190417 RGD mRNA:decreased expression:amniotic fluid cell: 736978 Bnip1 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:732440 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita PMID:25741868 736978 Bnip1 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736978 Bnip1 BCL2/adenovirus E1B interacting protein 1 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:732440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732443 D RGD:1625046|PMID:17106059 20070517 RGD DNA:SNPs 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic ovary syndrome, susceptibility to PMID:11017071|PMID:11481585|PMID:12161543|PMID:14574648|PMID:14602801 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:732443 D RGD:4107073|PMID:20178008 20100714 RGD DNA:SNP:intron:rs3792267 (human) 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69354 D RGD:7247733|PMID:22012129 20130730 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69354 D RGD:7247732|PMID:22568896 20130730 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney cortex 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732443 D RGD:1625050|PMID:16546286 20070517 RGD DNA:polymorphism 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:732443 D RGD:7240710 20130731 OMIM 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 1, susceptibility to PMID:11017071|PMID:11481585|PMID:12107250|PMID:12161543|PMID:14574648|PMID:14602801|PMID:15240652|PMID:16721485|PMID:25741868|PMID:25773692 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732443 D RGD:7247736|PMID:11018080 20130730 RGD DNA:SNP:intron:rs3792267 (human) 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:7247733|PMID:22012129 20130730 RGD 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69354 D RGD:1625063|PMID:14646187 20070518 RGD mRNA:decreased expression 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69354 D RGD:737693|PMID:14658759 20070518 RGD DNA:SNP 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349674 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732443 D RGD:1625049|PMID:16721485 20070517 RGD DNA:polymorphism 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732443 D RGD:4107074|PMID:19688040 20100714 RGD mRNA:increased expression:pancreas 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732443 D RGD:7247734|PMID:20406624 20130730 RGD associated with Hypertension;DNA:SNPs:intron:rs3792267, rs2975760 (human) 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732443 D RGD:7247735|PMID:18554168 20130730 RGD DNA:SNP:intron:rs2975760 (human) 736979 Capn10 calpain 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732443 D RGD:1625047|PMID:16752174 20070517 RGD DNA:SNPs 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2267 D RGD:13792664|PMID:9469158 20180919 RGD protein:increased expression:cytosol, plasma membrane 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:0110821 hereditary spastic paraplegia 76 ISO RGD:736980 D RGD:7240710 20190315 OMIM 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:0110821 hereditary spastic paraplegia 76 ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:27320912|PMID:28492532|PMID:28566166|PMID:29379883|PMID:30198554|PMID:32214227|PMID:32860008|PMID:33486633|PMID:9536098 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:2267 D RGD:13792498|PMID:23006733 20180911 RGD protein:increased activity:aorta 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736980 D RGD:13792663|PMID:11231011 20180919 RGD protein:increased activity:brain: 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736980 D RGD:13792495|PMID:8622780 20180911 RGD 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2267 D RGD:13792589|PMID:24745757 20180914 RGD protein:increased expression:skeletal muscle tissue of tibialis anterior 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:736980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23860028 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19266085 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:2267 D RGD:13792591|PMID:25924429 20180914 RGD 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2267 D RGD:13792553|PMID:24158126 20180912 RGD associated with Rhabdomyolysis; 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2267 D RGD:13792496|PMID:23102374 20180911 RGD 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:12061939 D RGD:9068941 20210604 OMIA Ataxia, spinocerebellar, CAPN1-related PMID:15320590|PMID:2061870|PMID:22634896|PMID:22872628|PMID:23741357|PMID:24736825|PMID:24736826|PMID:27153400|PMID:27259058|PMID:27320912|PMID:30650096|PMID:4747697 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 736981 Capn1 calpain 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 736982 Abcf1 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:734018 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 736982 Abcf1 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:734018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 736982 Abcf1 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:734018 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 736982 Abcf1 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:734018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 736982 Abcf1 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736982 Abcf1 ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734018 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 736983 Apbb1 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1349313 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:21502868|PMID:25741868|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:29995201 736983 Apbb1 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1349313 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:21502868|PMID:25741868|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:29995201 736983 Apbb1 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349313 D RGD:10054036|PMID:10723070 20150722 RGD mRNA:altered expression:brain: 736983 Apbb1 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1349313 D RGD:10054028|PMID:11099823 20150722 RGD DNA:polymorphism:intron: 736983 Apbb1 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1349313 D RGD:10054031|PMID:12727304 20150722 RGD DNA:deletion:intron: 736983 Apbb1 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1349313 D RGD:2301212|PMID:9799084 20080930 RGD DNA:mutations::multiple 736983 Apbb1 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349313 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 736983 Apbb1 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736983 Apbb1 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2122 D RGD:2301208|PMID:12707777 20080930 RGD mRNA:increased expression:brain 736983 Apbb1 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder susceptibility ISO RGD:1349313 D RGD:10054043|PMID:18777128 20150723 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple: 736985 Srsf5 serine and arginine-rich splicing factor 5 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:734021 D RGD:11039450|PMID:17651715 20160303 RGD mRNA:increased expression:breast (human) 736985 Srsf5 serine and arginine-rich splicing factor 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:734021 D RGD:11039405|PMID:9865741 20160304 RGD mRNA:decreased expression:colon mucosa (human) 736985 Srsf5 serine and arginine-rich splicing factor 5 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:734021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 736985 Srsf5 serine and arginine-rich splicing factor 5 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:734021 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 736985 Srsf5 serine and arginine-rich splicing factor 5 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:734021 D RGD:11039407|PMID:21082031 20160303 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) 736985 Srsf5 serine and arginine-rich splicing factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736985 Srsf5 serine and arginine-rich splicing factor 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734021 D RGD:11039469|PMID:23748175 20160304 RGD associated with Ovarian Neoplasms;mRNA:increased expression:epithelium of female gonad (human) 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:734022 D RGD:40924663|PMID:23462508 20210119 RGD mRNA, protein:alternative form, increased expression:heart 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:40907066|PMID:25455994 20210112 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:40907062|PMID:24296270 20210112 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734022 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:67378 D RGD:40925918|PMID:31028587 20210121 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:11260 rabies IMP D RGD:40907065|PMID:9696812 20210112 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:67378 D RGD:2326028|PMID:20412599 20100617 RGD protein:increased expression:hippocampus 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:67378 D RGD:13703051|PMID:29217494 20210121 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:2326074|PMID:11249065 20100621 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:734022 D RGD:2326075|PMID:10374842 20100621 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:40924672|PMID:20219118 20210119 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734022 D RGD:1358750|PMID:15050861 19990101 RGD DNA:snps:introns:IVS6+32T>C, IVS7+11G>C, IVS12+21C>A (human) 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:67378 D RGD:40925919|PMID:29497380 20210121 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:734022 D RGD:40924633|PMID:32962079 20210114 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:734022 D RGD:2326080|PMID:8972754 20100621 RGD protein:increased expression:pancreas 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:734022 D RGD:2326079|PMID:12031086 20100621 RGD associated with hepatitis 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734022 D RGD:40925920|PMID:30664618 20210121 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:734022 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:2325979|PMID:19853610 20100616 RGD mRNA, protein:increased expression:heart 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:67378 D RGD:40924663|PMID:23462508 20210119 RGD protein:alternative form, increased expression:myocardium 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:67378 D RGD:2325979|PMID:19853610 20100616 RGD mRNA, protein:increased expression:heart 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:734022 D RGD:2326070|PMID:15100237 20100621 RGD protein:increased expression:gallbladder 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:2326070|PMID:15100237 20100621 RGD protein:increased expression:epithelial cell 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:734022 D RGD:40924632|PMID:28529158 20210114 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis IMP D RGD:2326067|PMID:10086383 20100621 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:67378 D RGD:40924670|PMID:17064783 20210119 RGD protein:decreased expression:hippocampus 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:734022 D RGD:2326076|PMID:9851639 20100621 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:2326077|PMID:8501910 20100621 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734022 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:734022 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:67378 D RGD:40924673|PMID:31742919 20210119 RGD protein:decreased expression:skeletal joint 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734022 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19700239 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries IMP D RGD:2326023|PMID:18757519 20230223 RGD 736988 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:734022 D RGD:2326066|PMID:15714132 20100621 RGD protein:increased expression:pancreatic islet 736991 Oxr1 oxidation resistance 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:736990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:31785787 736991 Oxr1 oxidation resistance 1 gene DOID:0070339 cerebellar hyplasia/atrophy, epilepsy, and global developmental delay ISO RGD:736990 D RGD:7240710 20200325 OMIM 736991 Oxr1 oxidation resistance 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736990 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:31785787 736991 Oxr1 oxidation resistance 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 736991 Oxr1 oxidation resistance 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736990 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment 736994 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family, member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736993 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 736994 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family, member 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:736993 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 736994 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 736994 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 736994 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family, member 1 gene DOID:9004016 Wiskott-Aldrich Syndrome 2 ISO RGD:736993 D RGD:7240710 20140903 OMIM 736994 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family, member 1 gene DOID:9004016 Wiskott-Aldrich Syndrome 2 ISO RGD:736993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome 2 PMID:17576681|PMID:22231303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27742395|PMID:28492532|PMID:9536098 736994 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family, member 1 gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:736993 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352685 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29261175|PMID:30262920 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:9003666 Combined Pituitary Hormone Deficiency ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:16940453|PMID:25741868|PMID:28492532 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:9004924 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 3 ISO RGD:1352685 D RGD:7240710 20130221 OMIM 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:9004924 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 3 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Winkelman Bethge Pfeiffer syndrome PMID:10835633|PMID:12780757|PMID:16199547|PMID:16394081|PMID:16940453|PMID:17327381|PMID:17438671|PMID:18407919|PMID:19837867|PMID:21249393|PMID:22286346|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261175|PMID:30262920 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:28492532 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20170124 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:9406 hypopituitarism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:221750 | OMIM:262600 | OMIM:262700 | OMIM:613038 | OMIM:613986 736998 Lhx3 LIM homeobox protein 3 gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:16940453|PMID:25741868|PMID:28492532 737000 Rnf40 ring finger protein 40 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:732458 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 737000 Rnf40 ring finger protein 40 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:732458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 737000 Rnf40 ring finger protein 40 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:628638 D RGD:9587431|PMID:21734099 20150304 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 737000 Rnf40 ring finger protein 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737001 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 737001 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0111880 Diamond-Blackfan anemia 17 ISO RGD:732460 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737001 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0111880 Diamond-Blackfan anemia 17 ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 17 PMID:25424902|PMID:25741868 737001 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 737001 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 737001 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 737001 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737001 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 737001 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:734034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11951178 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:734034 D RGD:8655632|PMID:23489213 20140520 RGD mRNA,protein:increased expression:corneal epithelium: 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa disease_progression ISO RGD:2370 D RGD:40818112|PMID:24558606 20210709 RGD associated with lens injury 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734034 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:12040055|REF_RGD_ID:628474 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:734034 D RGD:734795|PMID:9121555 19990101 RGD human gene in a cynomolgus monkey model 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:734034 D RGD:1358522|PMID:8834105 19990101 RGD 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:734034 D RGD:8655853|PMID:19060281 20140521 RGD 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ameliorates ISO RGD:2370 D RGD:1626115|PMID:14725620 20120827 RGD 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:734034 D RGD:1626112|PMID:11890844 20070712 RGD 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility IMP D RGD:734796|PMID:11951178 19990101 RGD 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve:resulting from galactose feeding or streptozotocin-induced diabetes PMID:1571789|REF_RGD_ID:1626119 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2370 D RGD:8655591|PMID:8125754 20140521 RGD 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:734034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11701153 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:734034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15372491 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance TAS D RGD:1626122|PMID:16675997 20070712 RGD possible therapeutic agent 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734034 D RGD:1626113|PMID:12404108 20070712 RGD DNA:point mutation:intron:G>A 737002 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:734034 D RGD:1626114|PMID:14747836 20070712 RGD DNA:point mutation:intron:G>A 737007 Atp12a ATPase, H+/K+ transporting, nongastric, alpha polypeptide gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:620569 D RGD:13838663|PMID:9729517 20190108 RGD 737007 Atp12a ATPase, H+/K+ transporting, nongastric, alpha polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737007 Atp12a ATPase, H+/K+ transporting, nongastric, alpha polypeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734042 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737007 Atp12a ATPase, H+/K+ transporting, nongastric, alpha polypeptide gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620569 D RGD:13838660|PMID:23320804 20190108 RGD 737009 Cds1 CDP-diacylglycerol synthase 1 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:734044 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 737009 Cds1 CDP-diacylglycerol synthase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737009 Cds1 CDP-diacylglycerol synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737009 Cds1 CDP-diacylglycerol synthase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737009 Cds1 CDP-diacylglycerol synthase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737009 Cds1 CDP-diacylglycerol synthase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734044 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 737011 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 737011 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737011 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:737010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964422 737011 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:727442|PMID:12359233 20150305 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle 737011 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621206 D RGD:727442|PMID:12359233 20150305 RGD mRNA:decreased expression:cardiac ventricle 737011 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 737011 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9009087 Hypoplastic Left Heart Syndrome 1 ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20190326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 1 PMID:28492532 737011 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:28492532 737012 Ap2b1 adaptor-related protein complex 2, beta 1 subunit gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:734047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 737012 Ap2b1 adaptor-related protein complex 2, beta 1 subunit gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:71048 D RGD:13461853|PMID:19240038 20171129 RGD protein:increased degradation:brain 737012 Ap2b1 adaptor-related protein complex 2, beta 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:5130863|PMID:18275280 20140109 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D299G(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0050127 sinusitis IMP D RGD:7800729|PMID:16301373 20140117 RGD associated with Pneumococal Infections; 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:737013 D RGD:8552991|PMID:14743629 20140502 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:3870 D RGD:7207895|PMID:22777483 20130212 RGD associated with Ureteral Obstruction 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:7794773|PMID:19924809 20140110 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3870 D RGD:2312573|PMID:19002562 20090821 RGD protein:increased expression:colon 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0060189 ileitis IMP D RGD:7241089|PMID:17255219 20130226 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:3870 D RGD:2312714|PMID:18266231 20140103 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0060322 mastoiditis ISO RGD:737013 D RGD:8552995|PMID:24690988 20140502 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10835634 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7800728|PMID:21704886 20140117 RGD DNA:polymorphisms,haplotype: :−2027A>G, ¿1608T>C(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IMP D RGD:7794851|PMID:17686871 20140114 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:737013 D RGD:8552970|PMID:17667620 20140501 RGD mRNA:increased expression:cornea: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7800668|PMID:23691182 20140115 RGD DNA:SNP,haplotype: :896A>G(rs4986790)(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3870 D RGD:7777122|PMID:23301938 20140103 RGD mRNA:increased expression:liver: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity IMP D RGD:14700656|PMID:22253482 20190808 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:3870 D RGD:14700658|PMID:25413054 20190808 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0080784 urinary tract infection susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7246906|PMID:19543401 20130621 RGD DNA:snp:cds:p.D299G (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3870 D RGD:2312724|PMID:16524509 20090901 RGD mRNA:increased expression:liver 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:737013 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10140 dry eye syndrome IEP D RGD:8552916|PMID:23372055 20140501 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737013 D RGD:8552916|PMID:23372055 20140501 RGD mRNA:increased expression: : 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:737013 D RGD:7794747|PMID:19953283 20140109 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10310 viral meningitis IEP D RGD:7794740|PMID:12781911 20140109 RGD mRNA:increased expression: : 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737013 D RGD:1580682|PMID:16157088 19990101 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:737013 D RGD:4144193|PMID:18295348 20101012 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737013 D RGD:1580680|PMID:16157451 19990101 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10690 mastitis ISO RGD:3870 D RGD:7777124|PMID:21691936 20140103 RGD mRNA,protein:increased expression:mammary gland: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7794768|PMID:22831837 20140110 RGD DNA:polymorphism,haplotype:multiple: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:3870 D RGD:7241085|PMID:16177646 20130226 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585667 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10754 otitis media IMP D RGD:7777086|PMID:19586996 20140102 RGD associated with Haemophilus Infections; 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:737013 D RGD:7800666|PMID:23380629 20140115 RGD protein:increased expression:middle ear: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:737013 D RGD:8552995|PMID:24690988 20140502 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124|PMID:32147540 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:737013 D RGD:8552995|PMID:24690988 20140502 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment IMP D RGD:7240556|PMID:19788935 20130215 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:11121 pulpitis ISO RGD:3870 D RGD:7777125|PMID:24267924 20140103 RGD protein:increased expression:ganglion: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:737013 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis IMP D RGD:7777131|PMID:21820713 20140103 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis IMP D RGD:7794770|PMID:21391988 20140110 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:737013 D RGD:7794849|PMID:16023216 20140114 RGD mRNA,protein:increased expression:conjunctiva: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:11396 pulmonary edema IMP D RGD:4144136|PMID:19376887 20101008 RGD associated with reperfusion injury 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:11446 sciatic neuropathy IEP D RGD:7815041|PMID:18615568 20140121 RGD mRNA:increased expression:spinal cord: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3870 D RGD:7364836|PMID:22173123 20140102 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:11506 suppurative otitis media ISO RGD:737013 D RGD:7800662|PMID:22883581 20140115 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:3870 D RGD:4144102|PMID:18093430 20101004 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1214 tympanosclerosis ISO RGD:737013 D RGD:7800656|PMID:19398177 20140115 RGD DNA:polymorphism:exon:D299G(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7777152|PMID:22429552 20140106 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D299G(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease IMP D RGD:4889534|PMID:19019963 20101203 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:737013 D RGD:4144161|PMID:17709532 20101008 RGD DNA:SNPs:cds:p.D299G, T399I (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease no_association ISO RGD:737013 D RGD:4144164|PMID:17449325 20101008 RGD DNA:SNP:cds:p.D299G (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:4144167|PMID:17264400 20101008 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.D259G, T359I (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13001 carotid stenosis treatment ISO RGD:3870 D RGD:7241095|PMID:22167462 20130226 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13078 eumycotic mycetoma IEP D RGD:7794752|PMID:21205004 20140109 RGD mRNA:decreased expression:footpad: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:3870 D RGD:2312506|PMID:19347047 20090819 RGD protein:increased expression:iris 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737013 D RGD:7777175|PMID:18234118 20140107 RGD mRNA:increased expression:mononulcear cell: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737013 D RGD:8552915|PMID:18336589 20140501 RGD mRNA:increased expression:intestine: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:737013 D RGD:8552888|PMID:19796535 20140430 RGD DNA:polymorphism: :1896A>G,11196C>T(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7777176|PMID:18408113 20140107 RGD DNA:SNP:3'UTR: rs7037117(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:737013 D RGD:7777159|PMID:21586524 20140106 RGD DNA:polymorphism: :896A>G,1196C>T(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13375 temporal arteritis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7777158|PMID:19531762 20140106 RGD DNA:polymorphism: :896A>G(rs4986790)(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:737013 D RGD:7777156|PMID:18353240 20140106 RGD mRNA:increased expression:monocyte: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13544 low tension glaucoma no_association ISO RGD:737013 D RGD:7794769|PMID:21921986 20140110 RGD DNA:polymorphisms:multiple: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7794768|PMID:22831837 20140110 RGD DNA:polymorphism,haplotype:multiple: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:13641 exfoliation syndrome susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7794768|PMID:22831837 20140110 RGD DNA:haplotype:: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1407 anterior uveitis IMP D RGD:7794836|PMID:21264236 20140114 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:737013 D RGD:8552823|PMID:17389503 20140429 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:14484 sporotrichosis IMP D RGD:7794681|PMID:19740386 20140108 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737013 D RGD:4144105|PMID:20717938 20101004 RGD protein:increased expression:monocyte 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity IMP D RGD:4144179|PMID:20522639 20101011 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1495 cystic echinococcosis ISO RGD:737013 D RGD:18182935|PMID:21923667 20200113 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood monocyte: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:737013 D RGD:7794746|PMID:19810822 20140109 RGD DNA:SNP: :c.896A>G(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7777160|PMID:23510418 20140106 RGD DNA:polymorphism: :3725G>C(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7794753|PMID:22560646 20140109 RGD DNA:polymorphism:exon:p.N299G(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737013 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737013 D RGD:7777154|PMID:22552381 20140106 RGD DNA:polymorphisms:exons:p.D299G (896A>G)(human;) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12124407 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2297 leptospirosis IMP D RGD:7240557|PMID:19635914 20130215 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2297 leptospirosis IMP D RGD:7241090|PMID:16428731 20130226 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2316 brain ischemia no_association ISO RGD:737013 D RGD:1580737|PMID:15258789 20070501 RGD DNA:polymorphisms: :p.N299G, p.T399I (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:1624159|PMID:16890863 20070503 RGD DNA:SNP: :c.896A>G (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737013 D RGD:2312575|PMID:18644848 20090821 RGD mRNA:increased expression:cerebrospinal fluid, mononuclear cell 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725520 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:4144176|PMID:20628601 20101011 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4144141|PMID:19330007 20101008 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737013 D RGD:4144171|PMID:20685742 20101011 RGD DNA:SNPs:: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737013 D RGD:4144190|PMID:19067129 20101012 RGD protein:decreased expression:leukocytes, mononuclear 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:737013 D RGD:4144188|PMID:19159017 20101012 RGD DNA:SNPs: :rs10983755, rs1927914 (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:737013 D RGD:4144198|PMID:16266379 20101012 RGD DNA:polymorphisms:cds:c.896A>G, 1196C>T (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:4144817|PMID:15356557 20101015 RGD DNA:Polymorphism:cds:p.D299G (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2913 acute pancreatitis IEP D RGD:14697701|PMID:18436016 20190802 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis IEP D RGD:7246909|PMID:18256364 20130621 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2921 glomerulonephritis IDA D RGD:7241071|PMID:16849506 20130226 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2921 glomerulonephritis IMP D RGD:4144104|PMID:20844472 20101004 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:737013 D RGD:4144205|PMID:18008256 20101013 RGD protein:increased expression:monocyte 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:737013 D RGD:4144106|PMID:20403143 20101004 RGD DNA:polymorphisms:cds: p. D299F, T399I (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:4144122|PMID:19575238 20101006 RGD DNA:SNP:intron: rs5030729 (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7794686|PMID:19445990 20140108 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D299G(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:7241084|PMID:16638912 20130226 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3021 acute kidney failure IMP D RGD:7207898|PMID:22655058 20130212 RGD associated with Sepsis 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29286200 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:3870 D RGD:6892690|PMID:22266601 20130212 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis IMP D RGD:7794737|PMID:18725520 20140109 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737013 D RGD:7777133|PMID:20711192 20140103 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737013 D RGD:4144145|PMID:19080469 20101008 RGD decreased expression:protein:monocyte 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:4144119|PMID:20169003 20101006 RGD DNA:polymorphism:blood cells 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737013 D RGD:7794689|PMID:23821954 20140108 RGD DNA:polymorphism: :896G>A(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737013 D RGD:7794745|PMID:19764566 20140109 RGD mRNA:increased expression:blood cell: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737013 D RGD:1580736|PMID:15632890 19990101 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:737013 D RGD:1580737|PMID:15258789 19990101 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4144120|PMID:20017955 20101006 RGD associated with acute lung injury 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:4144177|PMID:20610040 20101011 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737013 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:399 tuberculosis IMP D RGD:4144821|PMID:12218133 20101015 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829498 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:737013 D RGD:7794842|PMID:19628747 20140114 RGD DNA:SNP:: rs4986790(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:737013 D RGD:7794843|PMID:18172114 20140114 RGD DNA:SNPs: :p.D299G,T399I(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7794837|PMID:15829498 20140114 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D299G(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:737013 D RGD:7800740|PMID:22577387 20140121 RGD protein:decreased expression:nasal mucosa: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:737013 D RGD:8552993|PMID:22555057 20140502 RGD protein:increased expression:nasal lavage,leukocyte, bone marrow: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:737013 D RGD:4145354|PMID:19763595 20140120 RGD DNA:polymorphism: :4216G>C(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:737013 D RGD:7800732|PMID:22402138 20140120 RGD DNA:polymorphism:cds:p.D299G(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7800736|PMID:23639307 20140120 RGD DNA:SNP: :rs1927911(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:737013 D RGD:7800738|PMID:17069098 20140120 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4677 keratitis IEP D RGD:7794779|PMID:19074808 20140110 RGD associated with Eye Infections, Fungal; mRNA,protein:increased expression:macrophage: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4677 keratitis IMP D RGD:7794845|PMID:19875664 20140114 RGD associated with Eye Infections,Fungal; 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:737013 D RGD:7794785|PMID:24074256 20140110 RGD associated with Eye Infections,Fungal;DNA:SNP::rs10983755(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:737013 D RGD:8552914|PMID:18398706 20140501 RGD associated with Eye Infections, Fungal;mRNA,protein:increased expression:cornea: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4989 pancreatitis IMP D RGD:4144143|PMID:19201771 20101008 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3870 D RGD:2312507|PMID:19260515 20090819 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3870 D RGD:14697732|PMID:27061671 20190805 RGD protein:increased expression:intestine: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:3870 D RGD:14700654|PMID:26809353 20190808 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:737013 D RGD:18182934|PMID:20006396 20200113 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4142858|PMID:20357263 20100914 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:737013 D RGD:8552913|PMID:16146574 20140501 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737013 D RGD:1580734|PMID:15864121 19990101 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737013 D RGD:5562819|PMID:18549840 20111123 RGD DNA:SNP:intron:rs1927911, minor allele associated with decreased risk (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:4144108|PMID:20205596 20101004 RGD associated with anoxia 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:6543 acne no_association ISO RGD:737013 D RGD:7794754|PMID:17033191 20140109 RGD DNA:polymorphisms:exons:p.D299G,T399I(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737013 D RGD:14700552|PMID:28578348 20190806 RGD protein:increased expression:liver: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:14700557|PMID:25179842 20190806 RGD DNA:SNP: :rs1057317(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:14700558|PMID:21559380 20190806 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiples 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:737013 D RGD:7794744|PMID:20952467 20140109 RGD mRNA:increased expression:blood cell: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737013 D RGD:7240546|PMID:20729266 20130215 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:737013 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pericementitis PMID:10835634|PMID:12124407|PMID:15547160|PMID:15829498|PMID:16879199|PMID:17704786|PMID:26079505|PMID:26174031 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:848 arthritis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7777177|PMID:19395541 20140107 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:haplotype: : 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:4144149|PMID:18827744 20101008 RGD acute lung injury associated with Hemorrhagic shock; mRNA:increased expression:lung 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4143249|PMID:20683250 20101004 RGD ventilator-induced lung injury 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4144143|PMID:19201771 20101008 RGD lung injury associated with pancreatitis; 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4144789|PMID:15731076 20101014 RGD acute lung injury 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3870 D RGD:2312725|PMID:16286274 20090901 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3870 D RGD:4144082|PMID:19930876 20101001 RGD Acute Lung Injury; mRNA, protein:increased expression:lung 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3870 D RGD:5128779|PMID:19608731 20090819 RGD mRNA:increased expression:ileum 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3870 D RGD:5490305|PMID:21240009 20120321 RGD protein:increased expression:ileum 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23650378 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:737013 D RGD:7800662|PMID:22883581 20140115 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4144172|PMID:20650991 20101011 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:874 bacterial pneumonia IMP D RGD:4144197|PMID:16210672 20101012 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17914947 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737013 D RGD:7777173|PMID:23457721 20140107 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29107071 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy onset ISO RGD:737013 D RGD:2312487|PMID:19135114 20090819 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.N299G (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries severity IMP D RGD:14700556|PMID:25990044 20190806 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737013 D RGD:7794684|PMID:23338716 20140108 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast; 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis IEP D RGD:7794740|PMID:12781911 20140109 RGD mRNA:increased expression: : 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:737013 D RGD:7777173|PMID:23457721 20140107 RGD associated with Plaque,Atherosclerotic;mRNA:increased expression:mononuclear cell: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure treatment ISO RGD:3870 D RGD:10402084|PMID:23591781 20151015 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22300504 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3870 D RGD:4144093|PMID:19719951 20101001 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3870 D RGD:2312574|PMID:18662331 20090821 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IMP D RGD:4144229|PMID:20007931 20101013 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585667 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000843 Acne Conglobata susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7777157|PMID:22085193 20140106 RGD DNA:polymorphisms:exons:p.D299G,T399I(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000889 Escherichia Coli Meningitis IEP D RGD:7794740|PMID:12781911 20140109 RGD mRNA:increased expression: : 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3870 D RGD:2312713|PMID:18316784 20090831 RGD mRNA:increased expression:brain 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:737013 D RGD:7794852|PMID:21848608 20140114 RGD protein:increased expression:gingiva: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737013 D RGD:7800741|PMID:23157229 20140121 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA,protein:increased expression: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001552 Acanthamoeba Keratitis ISO RGD:3870 D RGD:7777095|PMID:21155840 20140102 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IEP D RGD:18182936|PMID:27601294 20200113 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3870 D RGD:7241092|PMID:22683883 20130226 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock severity IMP D RGD:14697700|PMID:25049041 20190802 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury IMP D RGD:7794771|PMID:21031135 20140110 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27442881 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001949 Fungal Eye Infections ISO RGD:3870 D RGD:2312502|PMID:19474209 20090819 RGD mRNA:increased expression:cornea 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31442584 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury ISO RGD:3870 D RGD:12910551|PMID:27760212 20170620 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3870 D RGD:10402078|PMID:21431875 20151015 RGD mRNA:increased expression:liver 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3870 D RGD:14697699|PMID:23395256 20190802 RGD protein:increased expression:membrane raft: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury severity IMP D RGD:14697702|PMID:22797797 20190802 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment IEP D RGD:5685379|PMID:21693218 20190808 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3870 D RGD:14697698|PMID:27064547 20190802 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:7207902|PMID:22021706 20130212 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:7815040|PMID:15809417 20140121 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3870 D RGD:4144070|PMID:20714435 20100930 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737013 D RGD:8553185|PMID:24204973 20140507 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17301271 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration IAGP D RGD:2312723|PMID:18003835 20090901 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21616060 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3870 D RGD:2312575|PMID:18644848 20090821 RGD protein:increased expression:spinal cord 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:737013 D RGD:7777153|PMID:22672741 20140106 RGD protein:increased expression:oral epithelium: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:5130731|PMID:20085599 20140120 RGD DNA:SNPs::rs11536891,rs11536896,rs11536898(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis IMP D RGD:8552886|PMID:23841825 20140430 RGD associated with Pneumococcal Infections; 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis IMP D RGD:8662876|PMID:23033384 20140626 RGD associated with Serratia Infections; 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:3870 D RGD:5130178|PMID:20806060 20140506 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:4144169|PMID:17126102 20101008 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3870 D RGD:2312503|PMID:19473433 20090819 RGD protein:increased expression:liver 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291|PMID:27064547 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:737013 D RGD:14700655|PMID:26095186 20190808 RGD protein:increased expression:serum: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:14700655|PMID:26095186 20190808 RGD DNA:SNP: :rs2148356(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis IMP D RGD:7794847|PMID:20617171 20140114 RGD associated with Aspergillosis 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:7240548|PMID:20642685 20130215 RGD pancreatic islet 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:7240555|PMID:20038715 20130215 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3870 D RGD:2312497|PMID:19489280 20090819 RGD associated with Sepsis;mRNA:increased expression:liver 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3870 D RGD:2312732|PMID:14604479 20090901 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20624996 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21148032 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7800663|PMID:22662111 20140115 RGD associated with Meningitis,Bacterial; DNA:SNP,haplotype: :896A>G(rs4986790)(human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21473897 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3870 D RGD:4144156|PMID:18070011 20101008 RGD mRNA:increased expression:liver 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:3870 D RGD:14700555|PMID:20546456 20190806 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3870 D RGD:5135496|PMID:19567182 20120322 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy treatment IMP D RGD:7815041|PMID:18615568 20140121 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9005036 Bacteremia susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:4144194|PMID:18180796 20101012 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.D299G, T399I (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19925653 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651628|PMID:22053092|PMID:22178603|PMID:22300504 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3870 D RGD:2312491|PMID:16740310 20090819 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis IMP D RGD:7794846|PMID:20207969 20140114 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:14697731|PMID:23977376 20190805 RGD mRNA:increased expression:liver: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9005930 Endotoxemia disease_progression IMP D RGD:14697731|PMID:23977376 20190805 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3870 D RGD:7241094|PMID:22172266 20130226 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:737013 D RGD:7800733|PMID:22182736 20140120 RGD mRNA,protein:increased expression:paranasal sinus 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:3870 D RGD:1342461|PMID:15145554 20121214 RGD mRNA:increased expression:lumbar vertebra 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:7241087|PMID:11801667 20130226 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7240552|PMID:20130923 20130215 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3870 D RGD:7207892|PMID:23239000 20130212 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3870 D RGD:2312677|PMID:18434754 20090828 RGD mRNA:increased expression:multiple tissues 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3870 D RGD:10402095|PMID:22115333 20151015 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:737013 D RGD:4144183|PMID:19497921 20101011 RGD protein:decreased expression:neutrophil 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:737013 D RGD:4144819|PMID:14738455 20101015 RGD protein:increased expression:monocyte 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver severity IMP D RGD:14697697|PMID:29884546 20190802 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver severity IMP D RGD:14700554|PMID:21463341 20190806 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis IMP D RGD:7794775|PMID:17065506 20140110 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:737013 D RGD:8552969|PMID:20012880 20140501 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737013 D RGD:7794781|PMID:20001205 20140110 RGD associated with atherosclerosis;protein:increased expression:endothelial cell: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9007204 Dysbiosis ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35390362 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury disease_progression ISO RGD:3870 D RGD:14697733|PMID:17504260 20190805 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9007389 Acute Tubulointerstitial Nephritis IMP D RGD:7207900|PMID:22194975 20130212 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9007599 Ocular Onchocerciasis IMP D RGD:7794682|PMID:11884755 20140108 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IAGP D RGD:1620681|PMID:17426960 20070501 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IAGP D RGD:2312483|PMID:19675137 20090819 RGD associated with Obesity 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance severity ISO RGD:737013 D RGD:2312489|PMID:18633101 20090819 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3870 D RGD:1302746|PMID:14962484 20090819 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries IEP D RGD:7794777|PMID:23103505 20140110 RGD protein:increased expression:optic nerve 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:4144192|PMID:18517079 20101012 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.D299G, T399I (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:737013 D RGD:15090812|PMID:28414577 20191219 RGD protein:increased expression:serum: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9008212 Diabetic Foot susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:7777174|PMID:23936790 20140107 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs4986790,rs4986791,rs10759931,rs1927911(human); 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16879199|PMID:22180778 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:737013 D RGD:8553185|PMID:24204973 20140507 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9008691 Liver Injury severity IMP D RGD:14697701|PMID:18436016 20190802 RGD associated with acute pancreatitis; 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion IMP D RGD:7364764|PMID:22336013 20130926 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9008865 Entamoebiasis IMP D RGD:7241086|PMID:15910421 20130226 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IMP D RGD:7241088|PMID:19841185 20130226 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:737013 D RGD:7794748|PMID:20493664 20140109 RGD protein:decreased expression:skin: 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737013 D RGD:1580736|PMID:15632890 19990101 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737013 D RGD:2312485|PMID:19210958 20090819 RGD protein:increased expression:monocyte 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2312492|PMID:16728431 20090819 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737013 D RGD:2312484|PMID:19395279 20090819 RGD DNA:polymorphisms: :p.N299G, p.T399I (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737013 D RGD:2312680|PMID:19010563 20090828 RGD protein:increased expression:monocyte 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737013 D RGD:2312494|PMID:14578307 20090819 RGD DNA:polymorphisms: :p.N299G, p.T399I (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18641190|PMID:27022031 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:130700 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9675 pulmonary emphysema IMP D RGD:4144170|PMID:17053835 20101008 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:3870 D RGD:7777098|PMID:22910613 20140102 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:737013 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14693986 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9743 diabetic neuropathy susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:2312493|PMID:14693986 20090819 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms: :p.N299G, p.T399I (human) 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:2312492|PMID:16728431 20090819 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737013 D RGD:2312683|PMID:18029454 20090828 RGD protein:increased expression:monocyte 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:2312510|PMID:19144836 20090819 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3870 D RGD:2312510|PMID:19144836 20090819 RGD 737014 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:9970 obesity susceptibility IAGP D RGD:1620653|PMID:17053832 20070501 RGD 737015 Ptprm protein tyrosine phosphatase, receptor type, M gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1347501 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 737015 Ptprm protein tyrosine phosphatase, receptor type, M gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347501 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737015 Ptprm protein tyrosine phosphatase, receptor type, M gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347501 D RGD:151660329|PMID:32663515 20220303 RGD protein:decreased expression:blood (human) 737015 Ptprm protein tyrosine phosphatase, receptor type, M gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347501 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 737015 Ptprm protein tyrosine phosphatase, receptor type, M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737018 D RGD:9850119|PMID:2394826 20150327 RGD mRNA:increased expression:brain (human) 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737018 D RGD:9850137|PMID:19016805 20150330 RGD protein:increased expression:minor salivary gland, salivary ductal epithelium (human) 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:737018 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3552 D RGD:9850131|PMID:2332435 20150330 RGD mRNA:increased expression:colon mucosa (human) 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma susceptibility ISO RGD:737018 D RGD:10044031|PMID:11343228 20150602 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737018 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3552 D RGD:9850130|PMID:15778284 20150330 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15940630 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:9005013 Calcific Pancreatitis ISO RGD:737018 D RGD:9850117|PMID:3147713 20150327 RGD protein:decreased expression:pancreatic juice (human) 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3552 D RGD:9850143|PMID:8574288 20150330 RGD protein:increased expression:pancreas, islet cell (rat) 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3552 D RGD:9850123|PMID:8170952 20150327 RGD 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:3552 D RGD:9831428|PMID:12764608 20150330 RGD protein:increased expression:pancreas, acinar cell, zymogen granule (rat) 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3552 D RGD:10044029|PMID:21685239 20150602 RGD 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:9006840 Hypergastrinemia ISO RGD:737018 D RGD:9850135|PMID:10348814 20150714 RGD mRNA:increased expression:gastric corpus (human) 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:3552 D RGD:729900|PMID:1985964 20150327 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis severity ISO RGD:3552 D RGD:9850139|PMID:19129610 20150330 RGD 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:737018 D RGD:9850135|PMID:10348814 20150714 RGD associated with Hypergastrinemia;DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 737019 Reg1 regenerating islet-derived 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737018 D RGD:9850125|PMID:9564847 20150327 RGD human protein in a mouse model 737022 Mvp major vault protein gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 737022 Mvp major vault protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 737022 Mvp major vault protein gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 737022 Mvp major vault protein gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 737022 Mvp major vault protein gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 737022 Mvp major vault protein gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 737022 Mvp major vault protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737022 Mvp major vault protein gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 737022 Mvp major vault protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 737022 Mvp major vault protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737022 Mvp major vault protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 737022 Mvp major vault protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737022 Mvp major vault protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737022 Mvp major vault protein gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 737022 Mvp major vault protein gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 737022 Mvp major vault protein gene DOID:9007283 Familial Infantile Convulsions and Paroxysmal Choreoathetosis ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Convulsions, infantile, with paroxysmal choreoathetosis, familial PMID:25741868 737025 Folh1 folate hydrolase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 treatment IMP D RGD:737756|PMID:12876198 20150305 RGD 737025 Folh1 folate hydrolase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734060 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737025 Folh1 folate hydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737025 Folh1 folate hydrolase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18247401|PMID:21923190 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:734061 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734061 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61276 D RGD:1581302|PMID:11036160 20070724 RGD corticotropin releasing hormone-induced 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:61276 D RGD:5508315|PMID:19572944 20111013 RGD mRNA:increased expression:femoral artery (rat) 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:734061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23529111 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder IMP D RGD:734822|PMID:11988580 20150113 RGD 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:61276 D RGD:5147490|PMID:20860876 20110808 RGD 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:734061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9299637|PMID:22231481 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:734061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12631246 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734061 D RGD:5147485|PMID:19663668 20110808 RGD DNA:SNP: :RS242941 (human) 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734061 D RGD:5147488|PMID:16113459 20110808 RGD DNA:SNPs: :rs1876828, rs242939, rs242941 (human) 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:734061 D RGD:11097322|PMID:19210659 20110805 RGD DNA:SNP:intron: (rs242941) (human) 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:3877 functional colonic disease ISO RGD:61276 D RGD:5130948|PMID:20096320 20110415 RGD 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:734061 D RGD:5130940|PMID:17597629 20110415 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:734061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16420149 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:5147472|PMID:21774994 20110805 RGD 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:734061 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28434951 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:734061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19339610 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:61276 D RGD:1626231|PMID:17550594 20110712 RGD 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9003971 Postoperative Pain ISO RGD:734061 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28434951 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:61276 D RGD:5508175|PMID:12576179 20111006 RGD mRNA:increased expression:anterior pituitary (rat) 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:734061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19339610 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:734061 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:61276 D RGD:5491006|PMID:19409200 20110926 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus (rat) 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734061 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:734061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61276 D RGD:5507823|PMID:20472052 20111004 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus (rat) 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:61276 D RGD:5130948|PMID:20096320 20111006 RGD protein:increased expression:distal colon (rat) 737026 Crhr1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734061 D RGD:1626226|PMID:14724656 20070724 RGD DNA:SNP:CDS:861C>T (human) 737029 Serpini2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade I, member 2 gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:260400 737029 Serpini2 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade I, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3655 D RGD:5685703|PMID:18054560 20120117 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:0080162 lupus nephritis IEP D RGD:7175284|PMID:20512127 20121129 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1342543 D RGD:5685693|PMID:21635226 20120117 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1342543 D RGD:5685677|PMID:21484243 20120116 RGD protein:decreased expression:plasma 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:3655 D RGD:5685700|PMID:19375498 20120117 RGD protein:increased expression:plasma 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342543 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:5685675|PMID:21760899 20120116 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:2773 contact dermatitis IMP D RGD:5685684|PMID:20182448 20120116 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5685685|PMID:21437035 20120116 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5685696|PMID:21515793 20120117 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3655 D RGD:2303708|PMID:17845203 20090317 RGD mRNA:increased expression:endometrium 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1342543 D RGD:1625253|PMID:11828340 20121130 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1342543 D RGD:7175290|PMID:17452405 20121129 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:3655 D RGD:2316357|PMID:17924279 20120117 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3655 D RGD:5685705|PMID:16214426 20120117 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1342543 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10070497 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm IMP D RGD:5685707|PMID:15998669 20120117 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:1342543 D RGD:7175303|PMID:22119815 20121130 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1342543 D RGD:13464267|PMID:19212205 20180102 RGD DNA:polymorphism: :p.F206L (human) 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1342543 D RGD:13464267|PMID:19212205 20180102 RGD DNA:polymorphism: :p.F206L (human) 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:3655 D RGD:5685697|PMID:22044737 20120117 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3655 D RGD:2313598|PMID:19489247 20120116 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1342543 D RGD:7175511|PMID:11095659 20121205 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3655 D RGD:5685706|PMID:16026013 20120117 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3655 D RGD:5686285|PMID:15677732 20120118 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:3655 D RGD:153350148|PMID:29729385 20220913 RGD protein:increased expression:serum 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9005372 Inflammation IEP D RGD:6480101|PMID:22391529 20120313 RGD protein:increased expression:uterine cervix, vagina 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9006439 Electric Burns ISO RGD:3655 D RGD:5685698|PMID:21641115 20120117 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1342543 D RGD:5685695|PMID:21465128 20191121 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P213S (human) 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1342543 D RGD:8554872 20190625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9008884 Decompression Sickness ISO RGD:3655 D RGD:5685701|PMID:18279101 20120117 RGD protein:increased expression:brain, lung, quadriceps 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1342543 D RGD:7175284|PMID:20512127 20121129 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342543 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1342543 D RGD:7175303|PMID:22119815 20121130 RGD 737030 Sell selectin, lymphocyte gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 737033 Gabrp gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, pi gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737035 Stx12 syntaxin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737040 Slc5a6 solute carrier family 5 (sodium-dependent vitamin transporter), member 6 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:69654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 737040 Slc5a6 solute carrier family 5 (sodium-dependent vitamin transporter), member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737040 Slc5a6 solute carrier family 5 (sodium-dependent vitamin transporter), member 6 gene DOID:9001105 NEURODEGENERATION, INFANTILE-ONSET, BIOTIN-RESPONSIVE ISO RGD:69654 D RGD:7240710 20201216 OMIM 737040 Slc5a6 solute carrier family 5 (sodium-dependent vitamin transporter), member 6 gene DOID:9001105 NEURODEGENERATION, INFANTILE-ONSET, BIOTIN-RESPONSIVE ISO RGD:69654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive PMID:25741868|PMID:27904971|PMID:28492532|PMID:31392107|PMID:31754459|PMID:35013551|PMID:35217562 737040 Slc5a6 solute carrier family 5 (sodium-dependent vitamin transporter), member 6 gene DOID:9003994 PERIPHERAL MOTOR NEUROPATHY, CHILDHOOD-ONSET, BIOTIN-RESPONSIVE ISO RGD:69654 D RGD:7240710 20220810 OMIM 737040 Slc5a6 solute carrier family 5 (sodium-dependent vitamin transporter), member 6 gene DOID:9003994 PERIPHERAL MOTOR NEUROPATHY, CHILDHOOD-ONSET, BIOTIN-RESPONSIVE ISO RGD:69654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral motor neuropathy, childhood-onset, biotin-responsive PMID:25741868|PMID:27904971|PMID:28492532|PMID:31754459|PMID:35013551 737042 Fgl1 fibrinogen-like protein 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:737041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 737042 Fgl1 fibrinogen-like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma treatment ISO RGD:1354062 D RGD:150519921|PMID:23027130 20211019 RGD 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1354062 D RGD:150519920|PMID:30452981 20211019 RGD 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1354062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1354062 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1354062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1354062 D RGD:150520014|PMID:20802235 20211020 RGD mRNA,protein:increased expression:breast: 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1354062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705251 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1354062 D RGD:2325663|PMID:10209957 20100604 RGD protein:increased expression:pancreas 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1354062 D RGD:2325660|PMID:11295066 20100604 RGD 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1354062 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3214 D RGD:2308892|PMID:18585435 20100601 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ameliorates IMP D RGD:150520014|PMID:20802235 20211020 RGD 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3214 D RGD:2325654|PMID:9541170 20100604 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates IMP D RGD:150520014|PMID:20802235 20211020 RGD associated with mammary carcinoma 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354062 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29119387 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1354062 D RGD:150520010|PMID:28105243 20211020 RGD DNA:hypermethylation:promoter 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1354062 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 737043 Ntrk3 neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1354062 D RGD:150520009|PMID:33593392 20211020 RGD 737048 H1f6 H1.6 linker histone, cluster member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737047 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737051 Myh13 myosin, heavy polypeptide 13, skeletal muscle gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:737050 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 737051 Myh13 myosin, heavy polypeptide 13, skeletal muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737051 Myh13 myosin, heavy polypeptide 13, skeletal muscle gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737050 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 737054 Amotl2 angiomotin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737054 Amotl2 angiomotin-like 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:737053 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 737057 Camk1g calcium/calmodulin-dependent protein kinase I gamma gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732495 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737057 Camk1g calcium/calmodulin-dependent protein kinase I gamma gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732495 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624525 737057 Camk1g calcium/calmodulin-dependent protein kinase I gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737057 Camk1g calcium/calmodulin-dependent protein kinase I gamma gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732495 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:620917 D RGD:1580861|PMID:15834429 19990101 RGD 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732496 D RGD:13506810|PMID:18372911 20180219 RGD 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:732496 D RGD:13506809|PMID:20103642 20180219 RGD 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:1380 endometrial cancer onset ISO RGD:732496 D RGD:13674181|PMID:28002804 20180711 RGD mRNA:increased expression:endometrium (human) 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:1984 rectal benign neoplasm disease_progression ISO RGD:732496 D RGD:13432031|PMID:25473181 20170913 RGD 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732496 D RGD:13217420|PMID:18755892 20170912 RGD 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732496 D RGD:13782050|PMID:21188471 20180816 RGD 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:732496 D RGD:11343921|PMID:26956052 20180816 RGD 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620917 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732496 D RGD:13432030|PMID:25550888 20170913 RGD associated with Colorectal Neoplasms 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:732496 D RGD:151893490|PMID:28756200 20220421 RGD 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732496 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732496 D RGD:13441594|PMID:17427168 20171030 RGD mRNA:increased expression:endometrium (human) 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:732496 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:732496 D RGD:151893289|PMID:30789971 20220420 RGD human cells in mouse model 737058 Pik3cb phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:732496 D RGD:13506799|PMID:11812753 20180216 RGD 737061 Msln mesothelin gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1349818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 737061 Msln mesothelin gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1349818 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 737061 Msln mesothelin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23277285 737061 Msln mesothelin gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23277285 737061 Msln mesothelin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19190155|PMID:27032653 737061 Msln mesothelin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751476 737061 Msln mesothelin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349818 D RGD:2326052|PMID:19843662 20100618 RGD 737061 Msln mesothelin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349818 D RGD:2326056|PMID:18281514 20100618 RGD 737061 Msln mesothelin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349818 D RGD:2326060|PMID:17019794 20100618 RGD associated with Pancreatic Disease; protein:increased expression:pancreas 737061 Msln mesothelin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349818 D RGD:2326062|PMID:17785569 20100618 RGD 737061 Msln mesothelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349818 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 737061 Msln mesothelin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1349818 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 737061 Msln mesothelin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1349818 D RGD:2326057|PMID:17581599 20100618 RGD 737061 Msln mesothelin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1349818 D RGD:2326062|PMID:17785569 20100618 RGD 737061 Msln mesothelin gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:1349818 D RGD:2326052|PMID:19843662 20100618 RGD protein:increased expression:serum 737061 Msln mesothelin gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751476 737061 Msln mesothelin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14576474|PMID:21775916|PMID:25347530 737061 Msln mesothelin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1349818 D RGD:2326065|PMID:12874021 20100618 RGD DNA:hypomethylation:5'UTR 737061 Msln mesothelin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1349818 D RGD:2326055|PMID:19818733 20100618 RGD protein:increased secretion:serum 737061 Msln mesothelin gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:1349818 D RGD:2326064|PMID:16416732 20100618 RGD protein:increased expression:common bile duct, ampulla of vater 737061 Msln mesothelin gene DOID:4897 bile duct carcinoma ISO RGD:1349818 D RGD:2326059|PMID:17276942 20100618 RGD protein:increased expression:bile duct 737061 Msln mesothelin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14576474 737061 Msln mesothelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737061 Msln mesothelin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22644300 737061 Msln mesothelin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22644300|PMID:35396937 737061 Msln mesothelin gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35396937 737061 Msln mesothelin gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35396937 737061 Msln mesothelin gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751476 737061 Msln mesothelin gene DOID:9002899 Mesothelial Neoplasms ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20371980|PMID:21984916 737061 Msln mesothelin gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751476|PMID:18394747|PMID:20933535 737061 Msln mesothelin gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1349818 D RGD:2326062|PMID:17785569 20100618 RGD 737061 Msln mesothelin gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69333 D RGD:2326046|PMID:18505465 20100618 RGD protein:increased secretion:body fluid 737061 Msln mesothelin gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1349818 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14576474 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737062 D RGD:2292458|PMID:15454252 20080418 RGD protein:decreased expression:breast 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:737062 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:737062 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27504716 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737062 D RGD:2292463|PMID:9474241 20080418 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3395 D RGD:1581271|PMID:15792354 19990101 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:737062 D RGD:2298669|PMID:15922420 20080714 RGD protein:altered localization:urinary bladder 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:737062 D RGD:2292455|PMID:16008942 20080418 RGD protein:increased expression:urinary bladder 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:737062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25006961 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737062 D RGD:1581274|PMID:9918525 19990101 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3395 D RGD:2293301|PMID:18032736 20080527 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage;protein:increased phosphorylation:cerebral artery 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737062 D RGD:2298671|PMID:10589745 20080714 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:737062 D RGD:2292462|PMID:11371124 20080418 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737062 D RGD:11087038|PMID:26671581 20180817 RGD DNA:gene fusion: : 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3395 D RGD:2292478|PMID:17700073 20080421 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:3774 chordoid glioma ISO RGD:737062 D RGD:13782058|PMID:29476136 20180817 RGD DNA:mutation:cds:c.1387G>C,p.D463H(human) 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:4001 ovarian carcinoma severity ISO RGD:737062 D RGD:2292460|PMID:12888898 20080418 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:4552 large cell carcinoma ISO RGD:737062 D RGD:2292463|PMID:9474241 20080418 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3395 D RGD:2292480|PMID:17556659 20080421 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:heart left ventricle 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:1601471|PMID:8077302 20070423 RGD DNA:point mutation:somatic:D294G 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11983831 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3395 D RGD:1581271|PMID:15792354 19990101 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21565836 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3395 D RGD:2292474|PMID:17905752 20080421 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3395 D RGD:1581273|PMID:12619877 19990101 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:737062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25006961 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12198386 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3395 D RGD:1581272|PMID:15532718 19990101 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:2292446|PMID:17965220 20080418 RGD 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:2292458|PMID:15454252 20080418 RGD protein:decreased expression:breast 737063 Prkca protein kinase C, alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:2292463|PMID:9474241 20080418 RGD 737065 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 737065 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734078 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 737065 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 737065 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734078 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30301768 737065 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737065 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 737065 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 737066 Rpl31 ribosomal protein L31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737066 Rpl31 ribosomal protein L31 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 737069 Canx calnexin gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 737069 Canx calnexin gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 737069 Canx calnexin gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 737069 Canx calnexin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737069 Canx calnexin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737068 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 737069 Canx calnexin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737068 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 737069 Canx calnexin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737068 D RGD:2314284|PMID:18567819 20091109 RGD protein:increased expression:subcutaneous adipose tissue 737074 Ubtf upstream binding transcription factor, RNA polymerase I gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:734082 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 737074 Ubtf upstream binding transcription factor, RNA polymerase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734082 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28777933|PMID:29300972|PMID:30517966|PMID:31931739|PMID:33026538 737074 Ubtf upstream binding transcription factor, RNA polymerase I gene DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:1580791|PMID:12885411 19990101 RGD 737074 Ubtf upstream binding transcription factor, RNA polymerase I gene DOID:9008006 Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy ISO RGD:734082 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737074 Ubtf upstream binding transcription factor, RNA polymerase I gene DOID:9008006 Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy ISO RGD:734082 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY | ClinVar Annotator: match by term: UBTF-Related Disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28777933|PMID:29300972|PMID:30517966|PMID:31931739|PMID:33026538 737079 Ppfia4 protein tyrosine phosphatase, receptor type, f polypeptide (PTPRF), interacting protein (liprin), alpha 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737078 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822|PMID:29892015|PMID:30061737 737079 Ppfia4 protein tyrosine phosphatase, receptor type, f polypeptide (PTPRF), interacting protein (liprin), alpha 4 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 737079 Ppfia4 protein tyrosine phosphatase, receptor type, f polypeptide (PTPRF), interacting protein (liprin), alpha 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737079 Ppfia4 protein tyrosine phosphatase, receptor type, f polypeptide (PTPRF), interacting protein (liprin), alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737079 Ppfia4 protein tyrosine phosphatase, receptor type, f polypeptide (PTPRF), interacting protein (liprin), alpha 4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 737079 Ppfia4 protein tyrosine phosphatase, receptor type, f polypeptide (PTPRF), interacting protein (liprin), alpha 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737081 Pde4a phosphodiesterase 4A, cAMP specific gene DOID:11077 brucellosis ISO RGD:3279 D RGD:2302429|PMID:17397885 20081219 RGD mRNA:decreased expression:spleen 737081 Pde4a phosphodiesterase 4A, cAMP specific gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3279 D RGD:2302430|PMID:16190900 20081219 RGD 737081 Pde4a phosphodiesterase 4A, cAMP specific gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18090323 737081 Pde4a phosphodiesterase 4A, cAMP specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737084 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:737083 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 737084 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:737083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 737084 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737083 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 737084 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737083 D RGD:9068941 20220520 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19296538|REF_RGD_ID:150429981 737084 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737084 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737083 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 737084 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737083 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 737084 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303798 737087 Rgs10 regulator of G-protein signalling 10 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:3562 D RGD:13524518|PMID:22056472 20180413 RGD 737087 Rgs10 regulator of G-protein signalling 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737087 Rgs10 regulator of G-protein signalling 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737087 Rgs10 regulator of G-protein signalling 10 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3562 D RGD:13524540|PMID:12358788 20180417 RGD 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1342971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1342971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1342971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988084 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1342971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:2015 D RGD:1625742|PMID:15811777 20070628 RGD mRNA:increased expression:liver 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1342971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9452481 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342971 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1342971 D RGD:1625735|PMID:16788709 20070628 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342971 D RGD:1625735|PMID:16788709 20070628 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue 737089 Acsl1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2015 D RGD:1625737|PMID:1543733 20070628 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue, liver 737090 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:734087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 737090 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:734087 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 737090 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:734087 D RGD:13463597|PMID:22003103 20171220 RGD mRNA:decreased expression:retina 737090 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737090 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3864 D RGD:13463597|PMID:22003103 20171220 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:retina 737090 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:9002514 Neointima treatment IMP D RGD:13463598|PMID:16186389 20171220 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737090 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3864 D RGD:13463486|PMID:23255365 20171219 RGD protein:decreased expression:retina 737094 Rpl23 ribosomal protein L23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 737095 Kcnip2 Kv channel-interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737095 Kcnip2 Kv channel-interacting protein 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias IMP D RGD:737786|PMID:11747815 19990101 RGD 737097 Tnfsf15 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 15 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737096 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192919 737097 Tnfsf15 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 15 gene DOID:0110896 inflammatory bowel disease 16 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612259 737097 Tnfsf15 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 15 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:737096 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 737097 Tnfsf15 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737097 Tnfsf15 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 15 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737096 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 737097 Tnfsf15 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 15 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737096 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 737097 Tnfsf15 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 15 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737096 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20980995 737097 Tnfsf15 tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 15 gene DOID:9007156 Enteritis ISO RGD:737096 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20980995 737106 Rgs8 regulator of G-protein signaling 8 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:737105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 737106 Rgs8 regulator of G-protein signaling 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737105 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737106 Rgs8 regulator of G-protein signaling 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737106 Rgs8 regulator of G-protein signaling 8 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3571 D RGD:13524540|PMID:12358788 20180417 RGD 737106 Rgs8 regulator of G-protein signaling 8 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:737105 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 737106 Rgs8 regulator of G-protein signaling 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737105 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:0110662 congenital myasthenic syndrome 1B ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel PMID:17878953|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8755487 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29383513|PMID:9708546 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:0110677 congenital myasthenic syndrome 4B ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20180214 OMIM 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:0110677 congenital myasthenic syndrome 4B ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4B | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4b, fast-channel PMID:10211467|PMID:10382905|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:10962020|PMID:11030414|PMID:11960891|PMID:12417530|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22592360|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8232384|PMID:8663316|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9606190|PMID:9668239|PMID:9708546 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:605809 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20150506 OMIM 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4a, slow-channel PMID:10211467|PMID:10382905|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:10962020|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:11960891|PMID:12034803|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:14592868|PMID:15145336|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16061559|PMID:16087917|PMID:16198106|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19153382|PMID:19289485|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21175599|PMID:21520333|PMID:21822932|PMID:21940170|PMID:22178625|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:22865819|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:27779167|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29367459|PMID:29383513|PMID:29702980|PMID:30124556|PMID:30542963|PMID:30898524|PMID:30931400|PMID:31773638|PMID:31980526|PMID:32721234|PMID:33756069|PMID:3651795|PMID:7531341|PMID:7538206|PMID:7863154|PMID:8232384|PMID:8663316|PMID:8755487|PMID:8872460|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9606190|PMID:9668239|PMID:9708546 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:608931 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20150821 OMIM 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic, associated with acetylcholine receptor deficiency PMID:10211467|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11030414|PMID:12417530|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9668239|PMID:9708546 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:12141316|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:17363247|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19153382|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:22865819|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9668239|PMID:9708546 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 737109 Chrne cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide gene DOID:9006988 Congenital Myasthenic Syndrome, Fast-Channel ISO RGD:734106 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737110 Gas5 growth arrest specific 5 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:621549 D RGD:155882547|PMID:30824348 20230130 RGD RNA:increased expression:hippocampus, cortex; 737110 Gas5 growth arrest specific 5 gene DOID:0060319 cardiac arrest ameliorates ISO RGD:621549 D RGD:155882547|PMID:30824348 20230130 RGD 737110 Gas5 growth arrest specific 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346877 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737110 Gas5 growth arrest specific 5 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1346877 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 737110 Gas5 growth arrest specific 5 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 737110 Gas5 growth arrest specific 5 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1346877 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 737110 Gas5 growth arrest specific 5 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1346877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 737110 Gas5 growth arrest specific 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346877 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737112 Wfdc18 WAP four-disulfide core domain 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619957 D RGD:632771|PMID:3136918 20090213 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental;mRNA:increased expression 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:22094069|PMID:22649220|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7581380|PMID:7951215|PMID:8533761|PMID:8571958 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34008892|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:14639587|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27614575|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29606556|PMID:31054297|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31692161|PMID:32117024|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9566422|PMID:9736777 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Becker's disease PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:1379744|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:16770776|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28325641|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:7874130|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9536098|PMID:9566422 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Lemli-Opitz syndrome PMID:12390967|PMID:15786415|PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22649220|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:7581380|PMID:7951215|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:9736777 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34008892|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:2106 myotonia congenita IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:160800 | OMIM:255700 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:2106 myotonia congenita ISO RGD:734112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20399394 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:2106 myotonia congenita ISO RGD:734112 D RGD:704389|PMID:7951242 19990101 RGD 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:2106 myotonia congenita ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia generalized | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia levior PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:1379744|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16770776|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28325641|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9736777 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34008892|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26502825|PMID:28492532|PMID:31567646 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:8533761|PMID:8845168 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:9001336 Myotonia Congenita, Autosomal Dominant ISO RGD:734112 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:9001336 Myotonia Congenita, Autosomal Dominant ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal dominant form | ClinVar Annotator: match by term: Thomsen's disease PMID:10051520|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:12699527|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:15116370|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16199547|PMID:16321142|PMID:16770776|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17717708|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18624224|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24515601|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25088311|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27582597|PMID:27614575|PMID:28325641|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29935101|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31692161|PMID:32117024|PMID:32117034|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9736777 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia PMID:10051520|PMID:10690989|PMID:10962018|PMID:12390967|PMID:16321142|PMID:16770776|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25036107|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:34106991|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8845168|PMID:8857727 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:9009057 Myotonia Congenita, Autosomal Recessive ISO RGD:734112 D RGD:7240710 20180117 OMIM 737113 Clcn1 chloride channel, voltage-sensitive 1 gene DOID:9009057 Myotonia Congenita, Autosomal Recessive ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia generalized PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10525982|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:12699527|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:14724190|PMID:15116370|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16321142|PMID:16567465|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17042925|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17717708|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18579381|PMID:18624224|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19185184|PMID:19697366|PMID:19882638|PMID:19949657|PMID:20181190|PMID:20301529|PMID:20398785|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21520333|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22246887|PMID:22346025|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22689570|PMID:22790975|PMID:22921319|PMID:22987687|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23456831|PMID:23483815|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24515601|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24705798|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25487368|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26007199|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26042048|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27582597|PMID:27614575|PMID:27639085|PMID:27653901|PMID:27666773|PMID:27927941|PMID:28325641|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28662944|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29405036|PMID:29424939|PMID:29480456|PMID:29500929|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29935101|PMID:30243293|PMID:31054297|PMID:31130284|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31566103|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:31970219|PMID:32117024|PMID:32214227|PMID:32355288|PMID:32407401|PMID:32466254|PMID:32528171|PMID:32593548|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:35170402|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9703437|PMID:9736066|PMID:9736777 737119 Kitl kit ligand gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:737118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:19764032|PMID:23954617|PMID:27821535|PMID:28492532 737119 Kitl kit ligand gene DOID:0110590 autosomal dominant nonsyndromic deafness 69 ISO RGD:737118 D RGD:7240710 20160113 OMIM 737119 Kitl kit ligand gene DOID:0110590 autosomal dominant nonsyndromic deafness 69 ISO RGD:737118 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 69 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 69, unilateral or asymmetric PMID:25741868|PMID:26522471 737119 Kitl kit ligand gene DOID:0111373 familial progressive hyperpigmentation with or without hypopigmentation ISO RGD:737118 D RGD:7240710 20130731 OMIM 737119 Kitl kit ligand gene DOID:0111373 familial progressive hyperpigmentation with or without hypopigmentation ISO RGD:737118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpigmentation with or without hypopigmentation, familial progressive PMID:15040480|PMID:15551335|PMID:19375057|PMID:21368769|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 737119 Kitl kit ligand gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:12410173 D RGD:9068941 20230427 OMIA Squamous cell carcinoma of the digit PMID:1399782|PMID:16231717|PMID:17609360|PMID:23555311|PMID:24936030|PMID:26699508|PMID:2800263|PMID:36851392|PMID:36851451|PMID:6354679|PMID:6731733|PMID:7657570 737119 Kitl kit ligand gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737119 Kitl kit ligand gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737118 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24979617 737119 Kitl kit ligand gene DOID:3663 cutaneous mastocytosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20559008 737119 Kitl kit ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:737118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483681|PMID:19483682 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9000750 Waardenburg Syndrome Type 2F ISO RGD:737118 D RGD:7240710 20220720 OMIM 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9000750 Waardenburg Syndrome Type 2F ISO RGD:737118 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome, type 2F PMID:28504826|PMID:35543077 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15813808 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:3086 D RGD:152025536|PMID:33792838 20220504 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9002566 Gastric Reperfusion Injury ISO RGD:3086 D RGD:12911222|PMID:20040059 20170710 RGD mRNA:decreased expression:stomach: 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:737118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483681|PMID:19483682 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1720698 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9007207 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 7 ISO RGD:737118 D RGD:7240710 20221207 OMIM 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9007207 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 7 ISO RGD:737118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 7, DARK/LIGHT SKIN PMID:17952075|PMID:18083106|PMID:24880339 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12594235 737119 Kitl kit ligand gene DOID:9970 obesity EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 737120 Smarcd2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:734113 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369036 737120 Smarcd2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734113 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:33025377 737120 Smarcd2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737120 Smarcd2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:734113 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369036 737120 Smarcd2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:734113 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369034|PMID:28369036 737120 Smarcd2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:9006809 Specific Granule Deficiency 2 ISO RGD:734113 D RGD:7240710 20190327 OMIM 737120 Smarcd2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:9006809 Specific Granule Deficiency 2 ISO RGD:734113 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency 2 PMID:25741868|PMID:28369036|PMID:28492532|PMID:33025377|PMID:35320004 737120 Smarcd2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:9009082 Specific Granule Deficiency 1 ISO RGD:734113 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency 1 PMID:28369036 737121 Ccn5 cellular communication network factor 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1351496 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 737121 Ccn5 cellular communication network factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351496 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737121 Ccn5 cellular communication network factor 5 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1351496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 737122 Bcar1 breast cancer anti-estrogen resistance 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:734116 D RGD:8547748|PMID:15448007 20161209 RGD protein:increased expression:breast, cytosol (human) 737122 Bcar1 breast cancer anti-estrogen resistance 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734116 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 737122 Bcar1 breast cancer anti-estrogen resistance 1 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:734116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 737122 Bcar1 breast cancer anti-estrogen resistance 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:734116 D RGD:1579979|PMID:11605729 19990101 RGD 737122 Bcar1 breast cancer anti-estrogen resistance 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:734116 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 737122 Bcar1 breast cancer anti-estrogen resistance 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:734116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 737122 Bcar1 breast cancer anti-estrogen resistance 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737122 Bcar1 breast cancer anti-estrogen resistance 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734116 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 737122 Bcar1 breast cancer anti-estrogen resistance 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734116 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21291860 737122 Bcar1 breast cancer anti-estrogen resistance 1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:734116 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 737123 Slc6a18 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 18 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1346320 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 737123 Slc6a18 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 18 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1346320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 737123 Slc6a18 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 18 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1346320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15121838 737123 Slc6a18 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737123 Slc6a18 solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 18 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1346320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27182706|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28341588|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737126 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366|PMID:30061737 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:0060296 congenital secretory chloride diarrhea 1 ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHLORIDE DIARRHEA, CONGENITAL, FINNISH TYPE PMID:25741868|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:25741868|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:737126 D RGD:7240710 20130425 OMIM 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:12750403|PMID:15123648|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17646576|PMID:19165230|PMID:19748888|PMID:20662977|PMID:20693575|PMID:21615589|PMID:22840528|PMID:23075627|PMID:23178648|PMID:23623143|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24492017|PMID:24569893|PMID:24607718|PMID:25145517|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25467552|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:25865493|PMID:26206080|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:27173043|PMID:27182706|PMID:27439367|PMID:27553229|PMID:27659478|PMID:27930701|PMID:28086167|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28204831|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28350118|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28803248|PMID:28855170|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29447731|PMID:30196304|PMID:30391667|PMID:30452770|PMID:30471092|PMID:30578647|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30986657|PMID:31043699|PMID:31731876|PMID:31737537|PMID:32577394|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:33008772|PMID:33082984|PMID:33500567|PMID:33587123|PMID:34088380|PMID:9536098 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:737126 D RGD:9693691|PMID:22683190 20150211 RGD 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:28492532|PMID:32659924 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:17646576|PMID:20662977|PMID:24569893|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:32600061|PMID:33082984|PMID:34540771 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:9002486 Idiopathic Generalized Epilepsy 18 ISO RGD:737126 D RGD:7240710 20230505 OMIM 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:9002486 Idiopathic Generalized Epilepsy 18 ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 18 PMID:23623143|PMID:24033266|PMID:24607718|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:28254189|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|PMID:30196304|PMID:30452770 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:9003749 Sick Sinus Syndrome 2, Autosomal Dominant ISO RGD:737126 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:9003749 Sick Sinus Syndrome 2, Autosomal Dominant ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 2, autosomal dominant PMID:12750403|PMID:15123648|PMID:16407510|PMID:17576681|PMID:17646576|PMID:19748888|PMID:20662977|PMID:20693575|PMID:21615589|PMID:23075627|PMID:23623143|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24492017|PMID:24569893|PMID:24607718|PMID:25145517|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25467552|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26206080|PMID:26467025|PMID:26688388|PMID:27173043|PMID:27182706|PMID:27439367|PMID:27553229|PMID:27659478|PMID:27930701|PMID:28086167|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28204831|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28341588|PMID:28350118|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|PMID:29447731|PMID:30196304|PMID:30452770|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:33500567|PMID:9536098 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:71065 D RGD:9693689|PMID:19471099 20150211 RGD mRNA,protein:increased expression:myocyte: 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:17576681|PMID:19165230|PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:30986657|PMID:9536098 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24569893|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 737127 Hcn4 hyperpolarization-activated, cyclic nucleotide-gated K+ 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 737131 Rapgef4 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 4 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1351048 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 737131 Rapgef4 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351048 D RGD:9835387|PMID:14593429 20150323 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) 737131 Rapgef4 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737131 Rapgef4 Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 4 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:621886 D RGD:9850087|PMID:24973766 20150326 RGD 737136 Rtn4rl1 reticulon 4 receptor-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737139 Bok BCL2-related ovarian killer gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:737138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 737139 Bok BCL2-related ovarian killer gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:737138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 737139 Bok BCL2-related ovarian killer gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:737138 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 737139 Bok BCL2-related ovarian killer gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737138 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737139 Bok BCL2-related ovarian killer gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:70984 D RGD:1624238|PMID:15964663 20111129 RGD mRNA:increased expression:brain:Hydrocephalus-Texas (HTX, RS:0000399) vs. SD (RS:0000681) rats 737139 Bok BCL2-related ovarian killer gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737139 Bok BCL2-related ovarian killer gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:737138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries PMID:12845333|PMID:25741868 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0110107 atrial heart septal defect 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:607941 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0110107 atrial heart septal defect 2 ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0110107 atrial heart septal defect 2 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 2 PMID:12845333|PMID:15810002|PMID:15863664|PMID:17548362|PMID:17576681|PMID:17643447|PMID:18055909|PMID:18076106|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:20347099|PMID:20659440|PMID:20854389|PMID:20874241|PMID:20981092|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:21637475|PMID:23138528|PMID:23626780|PMID:23696316|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27374936|PMID:27391137|PMID:27535533|PMID:28132688|PMID:28492532|PMID:29377543|PMID:32719394|PMID:32748548|PMID:32992319|PMID:9536098 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 3 | ClinVar Annotator: match by term: DISORDER OF SEX DEVELOPMENT, 46,XY, NR5A1-RELATED PMID:17643447|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:22011241|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:32992319 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:28492532|PMID:32992319 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18076106|PMID:20874241|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27374936|PMID:28492532 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28492532|PMID:32748548 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32748548 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20585342 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:2665 D RGD:9588314|PMID:23333085 20141028 RGD associated with Vitamin A Deficiency; DNA,mRNA,protein:hypermethylation, decreased expression:heart: 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737140 D RGD:1580390|PMID:12845333 19990101 RGD 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:18055909|PMID:20347099|PMID:20981092|PMID:24000169|PMID:25741868|PMID:27426723|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30152191|PMID:33116287 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:737140 D RGD:155883161|PMID:27418595 20230202 RGD DNA:mutation:cds:p.G115W (human) 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:737140 D RGD:7207050|PMID:21373748 20130117 RGD DNA:missense mutation: :p.G21V (human) 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IAGP D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23426975 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20200331 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2665 D RGD:7327215|PMID:23948075 20130917 RGD 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18055909|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28798025 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20140924 OMIM 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:17643447|PMID:18055909|PMID:18076106|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:20347099|PMID:20874241|PMID:20981092|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:23626780|PMID:24000169|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27139165|PMID:27374936|PMID:27535533|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:29670578|PMID:30152191|PMID:31513339|PMID:32748548|PMID:32992319 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:18055909|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2665 D RGD:7207053|PMID:21059997 20130117 RGD protein:increased expression:heart right ventricle 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16259952|PMID:18252717 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20140903 OMIM 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 1 PMID:17643447|PMID:18076106|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:20347099|PMID:20874241|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:21631294|PMID:21637914|PMID:22101736|PMID:23626780|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27139165|PMID:27374936|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:29377543|PMID:29670578|PMID:31513339|PMID:32748548|PMID:32992319 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2665 D RGD:7207042|PMID:22293779 20130116 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9006760 Testicular Anomalies with or without Congenital Heart Disease ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20140911 OMIM 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9006760 Testicular Anomalies with or without Congenital Heart Disease ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Testicular anomalies with or without congenital heart disease PMID:15863664|PMID:17576681|PMID:17643447|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:20347099|PMID:20874241|PMID:21110066|PMID:21220346|PMID:21519287|PMID:23138528|PMID:23626780|PMID:23696316|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27139165|PMID:27899157|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:29670578|PMID:29735817|PMID:30455927|PMID:31513339|PMID:32719394|PMID:32748548|PMID:32992319|PMID:9536098 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31190750 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9007396 Atrioventricular Septal Defect 4 ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20140903 OMIM 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9007396 Atrioventricular Septal Defect 4 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 4 PMID:12845333|PMID:12939651|PMID:15235040|PMID:15863664|PMID:16199547|PMID:17352393|PMID:17576681|PMID:17592645|PMID:17643447|PMID:18055909|PMID:18076106|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19353638|PMID:19678963|PMID:19915893|PMID:20347099|PMID:20450724|PMID:20659440|PMID:20854389|PMID:20874241|PMID:20981092|PMID:21055141|PMID:21110066|PMID:21220346|PMID:21276881|PMID:21373748|PMID:21519287|PMID:21631294|PMID:21637475|PMID:21834050|PMID:21933911|PMID:22011241|PMID:22318994|PMID:22498567|PMID:22648249|PMID:23138528|PMID:23239632|PMID:23626780|PMID:23696316|PMID:24033266|PMID:24127225|PMID:24696446|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27139165|PMID:27374936|PMID:27391137|PMID:27418595|PMID:27426723|PMID:27535533|PMID:27810688|PMID:27899157|PMID:28132688|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29368431|PMID:29377543|PMID:29670578|PMID:29735817|PMID:30152191|PMID:30293987|PMID:30455927|PMID:30755392|PMID:31322791|PMID:31513339|PMID:32719394|PMID:32748548|PMID:32901917|PMID:32992319|PMID:33865372|PMID:35063694|PMID:9536098 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31190750 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19509152 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737140 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18280291 737141 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:20854389|PMID:24033266|PMID:24696446|PMID:25741868|PMID:27810688|PMID:28492532|PMID:33865372 737144 Aqp6 aquaporin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737146 Rps4x ribosomal protein S4, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353859 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 737146 Rps4x ribosomal protein S4, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353859 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737146 Rps4x ribosomal protein S4, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737146 Rps4x ribosomal protein S4, X-linked gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:20301342|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26920677|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29911575|PMID:32581362 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital sensory PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:229911575|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital sensory PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16385454|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33216760 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30795902 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:20478850|PMID:21698661|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, PROGRESSIVE SENSORY, OF CHILDREN | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:229911575|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25348405|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28842445|PMID:28914264|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760|PMID:34090020|PMID:374104|PMID:9536098 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760|PMID:34090020|PMID:9536098 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760|PMID:34090020|PMID:9536098 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:374104|PMID:9536098 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:374104|PMID:9536098 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20190326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence seizures PMID:25741868 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dravet syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:23895530|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29911575|PMID:30316835 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DBP deficiency PMID:16385454|PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:25309764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30795902 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7 PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33216760 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0111297 familial febrile seizures ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20190903 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial PMID:21698661|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0111307 familial febrile seizures 1 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31394368 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0111537 paroxysmal extreme pain disorder ISO RGD:737151 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145499|PMID:17679678 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0111537 paroxysmal extreme pain disorder ISO RGD:737151 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0111537 paroxysmal extreme pain disorder ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal extreme pain disorder | ClinVar Annotator: match by term: RECTAL PAIN, FAMILIAL PMID:15955112|PMID:17145499|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:19369487|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:33216760 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30795902 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:21698661|PMID:28492532 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:19763161|PMID:22604722|PMID:23129781|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504264|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:30642272|PMID:33216760 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:23895530|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29911575|PMID:30316835 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:327 syringomyelia ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MORVAN DISEASE PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:20301342|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26920677|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29911575|PMID:32581362 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:327 syringomyelia ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MORVAN DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Morvan disease PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:229911575|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:18414213|PMID:20478850|PMID:23895530|PMID:24776970|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:16199547|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19304393|PMID:19763161|PMID:20478850|PMID:21094958|PMID:21441906|PMID:21698661|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23895530|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29911575|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30642272|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31780880|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:9536098 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:16199547|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19304393|PMID:19763161|PMID:20478850|PMID:21094958|PMID:21441906|PMID:21698661|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23895530|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25316021|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30642272|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:9536098 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9002272 Small Fiber Neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small fiber neuropathy PMID:18414213|PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22035805|PMID:22539570|PMID:22826602|PMID:23280954|PMID:23850641|PMID:23895530|PMID:24088041|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27301361|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29358611|PMID:29961513|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:31193310 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9002512 Postherpetic Neuralgia ISO RGD:737151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382806 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:737151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382806 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:737151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19557861 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:737151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24820863 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9008001 Familial Febrile Seizures 3B ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 3b PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33216760 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:19763161|PMID:22604722|PMID:23129781|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504264|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:30642272|PMID:33216760 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9008301 Pseudo-Zellweger Syndrome ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo Zellweger syndrome PMID:16385454|PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:25309764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30795902 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9008324 Congenital Indifference to Pain, Autosomal Recessive ISO RGD:737151 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9008324 Congenital Indifference to Pain, Autosomal Recessive ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL ANALGESIA, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Indifference to pain, congenital, autosomal recessive PMID:15955112|PMID:16385454|PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20635406|PMID:21094958|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32601768|PMID:33216760|PMID:33240936 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9008482 Congenital Pain Insensitivity ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Indifference to Pain | ClinVar Annotator: match by term: INSENSITIVITY TO PAIN, CHANNELOPATHY-ASSOCIATED | ClinVar Annotator: match by term: Insensitivity to pain, channelopathy-associated | ClinVar Annotator: match by term: Pain insensitivity PMID:15955112|PMID:16385454|PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20635406|PMID:21094958|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32601768|PMID:33216760|PMID:33240936|PMID:374104|PMID:9536098 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:737151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21634377 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:737151 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145499|PMID:19549232|PMID:19557861 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:737151 D RGD:1599515|PMID:14985375 20070206 RGD 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:737151 D RGD:1599517|PMID:16216943 20070206 RGD 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:737151 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythermalgia, primary | ClinVar Annotator: match by term: Inherited Erythromelalgia | ClinVar Annotator: match by term: Primary erythromelalgia PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15302875|PMID:1536168|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:15958509|PMID:16216943|PMID:16392115|PMID:16702558|PMID:16988069|PMID:17101882|PMID:17135418|PMID:17294067|PMID:17985268|PMID:18171466|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:19369487|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20635406|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30702961|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296 737152 Scn9a sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:19763161|PMID:22604722|PMID:23129781|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504264|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:30642272|PMID:33216760 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155597 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:604233 | OMIM:604403 | OMIM:609800 | OMIM:611277 | OMIM:612279 | OMIM:613828 | OMIM:613863 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:21994374|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:24065921|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24747835|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26467025|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:28331474|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29056246|PMID:32466254|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0080455 developmental and epileptic encephalopathy 52 ISO RGD:1350483 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0080455 developmental and epileptic encephalopathy 52 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 52 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17629415|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19710327|PMID:19808477|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:21703448|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:22840528|PMID:23148524|PMID:23182416|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065921|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28218389|PMID:28331474|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:28717674|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29758173|PMID:31069529|PMID:31980526|PMID:32192759|PMID:32466254|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1350483 D RGD:7240710 20130425 OMIM 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15671291|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16199547|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17576681|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:17928445|PMID:18464934|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:19808477|PMID:20226894|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:20662403|PMID:21040232|PMID:21703448|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22247482|PMID:22284586|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:22840528|PMID:22987075|PMID:23182416|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065921|PMID:24529773|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24662403|PMID:24747835|PMID:24848745|PMID:24981977|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:25998140|PMID:26042039|PMID:26129877|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26704558|PMID:27207958|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:27435932|PMID:27707468|PMID:27896052|PMID:28074886|PMID:28331474|PMID:28341588|PMID:28449774|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28681755|PMID:28717674|PMID:28726809|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:29358611|PMID:29572929|PMID:29655203|PMID:29758173|PMID:29915715|PMID:29924869|PMID:29992740|PMID:30182498|PMID:30660056|PMID:31069529|PMID:31465153|PMID:31709768|PMID:31729702|PMID:31737628|PMID:31980526|PMID:32192759|PMID:32369273|PMID:32466254|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:33552729|PMID:33901312|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0111302 generalized epilepsy with febrile seizures plus 1 ISO RGD:1350483 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:0111302 generalized epilepsy with febrile seizures plus 1 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 1 PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15671291|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:19808477|PMID:20226894|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:20662403|PMID:21703448|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:22840528|PMID:23182416|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065921|PMID:24529773|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24662403|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26704558|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28218389|PMID:28331474|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:28717674|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29758173|PMID:31069529|PMID:31465153|PMID:31709768|PMID:31980526|PMID:32192759|PMID:32369273|PMID:32466254|PMID:32651551|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder PMID:18464934 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15671291|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:20226894|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:20662403|PMID:21994374|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:23182416|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24065921|PMID:24529773|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24662403|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25326637|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:28331474|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood absence epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15671291|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:20226894|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:20662403|PMID:21994374|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:23182416|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24065921|PMID:24529773|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24662403|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:28331474|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:32466254|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15671291|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:20226894|PMID:20662403|PMID:23861362|PMID:24529773|PMID:24662403|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15671291|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:20226894|PMID:20662403|PMID:23861362|PMID:24529773|PMID:24662403|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532|PMID:28681755 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:15671291|PMID:19522081|PMID:23861362|PMID:24529773|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:28492532 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29758173 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12011299|PMID:19522081|PMID:24662403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29992740|PMID:31737628|PMID:9461582|PMID:9697698 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:28600387 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:9000543 Death ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in early adulthood PMID:19808477|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:9002996 Familial Atrial Fibrillation 13 ISO RGD:1350483 D RGD:7240710 20150617 OMIM 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:9002996 Familial Atrial Fibrillation 13 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 13 PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17629415|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19710327|PMID:19808477|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:21703448|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:22840528|PMID:23182416|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065921|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28331474|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:28717674|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29758173|PMID:31069529|PMID:31980526|PMID:32192759|PMID:32466254|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155597 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1350483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25362483 737154 Scn1b sodium channel, voltage-gated, type I, beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3631 D RGD:6484255|PMID:22581745 20120618 RGD mRNA:increased expression:heart ventricle 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:0080147 lymphoblastic lymphoma IMP D RGD:155630604|PMID:17254969 20221025 RGD 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:620283 D RGD:14401598|PMID:30186875 20190514 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:737155 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291589 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737155 D RGD:2301729|PMID:18336616 20081030 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors, also lower in tumor vs adjacent normal tissue (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) (human) 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:255 hemangioma IMP D RGD:155630604|PMID:17254969 20221025 RGD 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:737155 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737155 D RGD:1582564|PMID:16952980 20061113 RGD 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737155 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27663689 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737155 D RGD:14401599|PMID:28972178 20190514 RGD mRNA:decreased expression:liver 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620283 D RGD:38599216|PMID:29323718 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:decreased expression:liver (rat) 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737155 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9002644 Premature Aging IEP D RGD:10045361|PMID:23673876 20150609 RGD 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620283 D RGD:1599150|PMID:16041833 20150609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue: 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737155 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:10044264|PMID:22417654 20150608 RGD protein:altered localization:nucleus, islet cell: 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment IMP D RGD:10044265|PMID:20736318 20150608 RGD 737156 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:10045358|PMID:15546000 20150609 RGD protein:altered localization:nucleus,liver cell: 737160 Shc3 src homology 2 domain-containing transforming protein C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737160 Shc3 src homology 2 domain-containing transforming protein C3 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:737159 D RGD:13782069|PMID:19748727 20180817 RGD DNA:amplification:brain: 737163 Elob elongin B gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:734149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 737163 Elob elongin B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 737163 Elob elongin B gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:734149 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 737163 Elob elongin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734149 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737168 Gtf2a2 general transcription factor II A, 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737167 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 737168 Gtf2a2 general transcription factor II A, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737167 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737168 Gtf2a2 general transcription factor II A, 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737167 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 737170 Ppm1f protein phosphatase 1F (PP2C domain containing) gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:737169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 737170 Ppm1f protein phosphatase 1F (PP2C domain containing) gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:737169 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 737170 Ppm1f protein phosphatase 1F (PP2C domain containing) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737169 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737173 Nid1 nidogen 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737172 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737173 Nid1 nidogen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737172 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737173 Nid1 nidogen 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737173 Nid1 nidogen 1 gene DOID:9002079 Paresis ISO RGD:737172 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis PMID:25558065 737173 Nid1 nidogen 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:737172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 737173 Nid1 nidogen 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737172 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737175 Pigm phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class M gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 737175 Pigm phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class M gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346161 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737175 Pigm phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737175 Pigm phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class M gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1346161 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16767100 737175 Pigm phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class M gene DOID:9006834 Glycosylphosphatidylinositol Deficiency ISO RGD:1346161 D RGD:7240710 20151216 OMIM 737175 Pigm phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class M gene DOID:9006834 Glycosylphosphatidylinositol Deficiency ISO RGD:1346161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 1 PMID:16767100|PMID:17442906|PMID:25293775|PMID:28492532|PMID:31445883 737175 Pigm phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class M gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346161 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737177 Slc27a2 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346073 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 737177 Slc27a2 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737177 Slc27a2 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1346073 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28871336 737177 Slc27a2 solute carrier family 27 (fatty acid transporter), member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346073 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 737178 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:732553 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 737178 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732553 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737178 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734902|PMID:21460841 737178 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737178 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732553 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753 737178 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:732553 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 737178 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732553 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737178 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732553 D RGD:1600760|PMID:12461747 20070326 RGD DNA:inversion: :inv(11)(q14q23) 737179 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049 737179 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1354333 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 737179 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1354333 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 737179 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 737179 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1354333 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25411909 737179 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737179 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354333 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25411909 737179 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9006620 Leukoencephalopathy, Motor Delay, Spasticity, and Dysarthria Syndrome ISO RGD:1354333 D RGD:7240710 20200715 OMIM 737179 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9006620 Leukoencephalopathy, Motor Delay, Spasticity, and Dysarthria Syndrome ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20200714 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, motor delay, spasticity, and dysarthria syndrome PMID:25741868|PMID:32197074 737179 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1354333 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25411909 737179 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9009183 Hypomyelinating Leukodystrophy 17 ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 17 PMID:25741868 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:14972325|PMID:16503651|PMID:17698786|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29480215|PMID:33250842 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:732554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11916006 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:732554 D RGD:11554173 20180801 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12473780 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:732554 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GNE myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy quadriceps sparing PMID:10330343|PMID:10356312|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:11916006|PMID:12177386|PMID:12325084|PMID:12409274|PMID:12473753|PMID:12473769|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:12811782|PMID:12913203|PMID:14678807|PMID:14707127|PMID:14733962|PMID:14733963|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15146476|PMID:15147877|PMID:15330759|PMID:15670773|PMID:15793292|PMID:15834044|PMID:15987957|PMID:16112887|PMID:16199547|PMID:16372135|PMID:16503389|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17098358|PMID:17164266|PMID:17261181|PMID:17576681|PMID:17698786|PMID:17704511|PMID:17706199|PMID:17718674|PMID:18383535|PMID:18555875|PMID:19078806|PMID:19596068|PMID:19841673|PMID:19917666|PMID:20030229|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:20346669|PMID:21131200|PMID:21294420|PMID:21307865|PMID:21436238|PMID:21517694|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:21910480|PMID:22196754|PMID:22231866|PMID:22322304|PMID:22343627|PMID:22507750|PMID:22855677|PMID:22883483|PMID:23127962|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23549799|PMID:23558691|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:2402797|PMID:24033266|PMID:24136589|PMID:24474513|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24737350|PMID:2473753|PMID:24796702|PMID:25046369|PMID:25061177|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25257349|PMID:25303967|PMID:25422667|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966635|PMID:25978849|PMID:25986339|PMID:26053703|PMID:26161358|PMID:26231298|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26968811|PMID:26980148|PMID:27363342|PMID:27457812|PMID:27479822|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:27966821|PMID:2808337|PMID:28099567|PMID:28320138|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:28895049|PMID:29305133|PMID:29307446|PMID:29406958|PMID:29480215|PMID:29941673|PMID:29997562|PMID:30112071|PMID:30160005|PMID:30390020|PMID:30467490|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:31064749|PMID:31167812|PMID:31286697|PMID:32053088|PMID:32505938|PMID:32935436|PMID:33031330|PMID:33214394|PMID:33250842|PMID:5182749|PMID:9536098 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20200428 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26980148|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:31064749 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:732554 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17261181 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myositis PMID:25741868 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria PMID:10330343|PMID:10356312|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21436238|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:22507750|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23549799|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25002140|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10330343|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25002140|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10330343|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25002140|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria PMID:10330343|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sialuria PMID:10330343|PMID:10356312|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21436238|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:22507750|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10330343|PMID:11326336|PMID:17576681|PMID:19917666|PMID:20301343|PMID:2443758|PMID:28492532|PMID:9536098 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:9001727 French Type Sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, French type PMID:11528398|PMID:12497639|PMID:17576681|PMID:20175955|PMID:21708040|PMID:24005727|PMID:25182749|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 737180 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737182 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737182 D RGD:153344515|PMID:32248342 20220818 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:737182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944294 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737182 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:180300 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:737182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944294 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:737182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944294 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25556371 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12756304 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury exacerbates IMP D RGD:153350155|PMID:34238924 20220914 RGD 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:737182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12756304|PMID:15944294 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737182 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 737183 Zfp36 zinc finger protein 36 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:737182 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944294 737184 Kynu kynureninase gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 737184 Kynu kynureninase gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20170620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 737184 Kynu kynureninase gene DOID:0081122 Catel Manzke syndrome ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catel-Manzke syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MICROGNATHIA DIGITAL SYNDROME PMID:25741868|PMID:31923704|PMID:33942433 737184 Kynu kynureninase gene DOID:0112257 hydroxykynureninuria ISO RGD:734173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334708 737184 Kynu kynureninase gene DOID:0112257 hydroxykynureninuria ISO RGD:734173 D RGD:7240710 20141126 OMIM 737184 Kynu kynureninase gene DOID:0112257 hydroxykynureninuria ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydroxykynureninuria PMID:17334708|PMID:25741868 737184 Kynu kynureninase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:71061 D RGD:631322|PMID:11924719 20180731 RGD 737184 Kynu kynureninase gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:734173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365156 737184 Kynu kynureninase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 737184 Kynu kynureninase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737184 Kynu kynureninase gene DOID:9003412 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 ISO RGD:734173 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737184 Kynu kynureninase gene DOID:9003412 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28792876|PMID:34200361 737184 Kynu kynureninase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365156 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2070 D RGD:6903859|PMID:12495295 20121004 RGD mRNA:decreased expression:kidney 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:0050852 limb ischemia IMP D RGD:737810|PMID:11877468 20180126 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma EXP D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8389152 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68977 D RGD:5147453|PMID:20080265 20110804 RGD associated with Mitral Valve Insufficiency 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68977 D RGD:30296671|PMID:32228222 20200618 RGD associated with hypertension 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia, cystic, susceptibility to PMID:25741868|PMID:35005812 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10603 glucose intolerance EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11564974 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68977 D RGD:10047397|PMID:8666063 20150713 RGD protein:decreased expression:substantia nigra: 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:68977 D RGD:10047395|PMID:21929736 20150713 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:2070 D RGD:10047107|PMID:7591011 20150709 RGD mRNA:decreased expression:kidney: 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2070 D RGD:5129169|PMID:21040717 20110325 RGD associated with Sleep Apnea Syndromes 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2070 D RGD:5129176|PMID:21346625 20110325 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2070 D RGD:5147456|PMID:8181542 20110804 RGD mRNA:increased expression:aortic endothelial cell 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2070 D RGD:8549458|PMID:9622148 20140326 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68977 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8952600|PMID:19047579|PMID:23603059|PMID:27292124 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68977 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:68977 D RGD:1601152|PMID:9456365 20070409 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:1601148|PMID:16519598 20070409 RGD DNA:polymorphism:3' utr:g.1166A>C 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:68977 D RGD:7240710 20180130 OMIM 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension, genetic | ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, essential, susceptibility to PMID:15042429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:8021009|PMID:9084931 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10825 essential hypertension treatment ISO RGD:68977 D RGD:10047396|PMID:18604484 20150713 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:2070 D RGD:6903864|PMID:12077487 20121004 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:68977 D RGD:5129165|PMID:20560294 20110325 RGD DNA:polymorphism: :1166A>C (human) 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:11335 sarcoidosis no_association ISO RGD:68977 D RGD:5129164|PMID:21319597 20110325 RGD DNA:polymorphism: :1166A>C (human) 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:11382 corneal neovascularization IMP D RGD:8548897|PMID:18829859 20140325 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68977 D RGD:10047397|PMID:8666063 20150713 RGD protein:decreased expression:putamen: 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2070 D RGD:5129198|PMID:20886512 20110328 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:2070 D RGD:8549486|PMID:22120037 20140326 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:2070 D RGD:5129175|PMID:21357516 20110325 RGD protein:increased expression:kidney cortex 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:68977 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904590|PMID:19336370 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68977 D RGD:10047397|PMID:8666063 20150713 RGD protein:decreased expression:caudate nucleus,putamen,substantia nigra: 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2070 D RGD:10047119|PMID:9644212 20150710 RGD mRNA:decreased expression:kidney: 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2070 D RGD:5129177|PMID:21326341 20110325 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2070 D RGD:5147455|PMID:16796846 20110804 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:68977 D RGD:8548866|PMID:23828384 20140324 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :1166A>C (human) 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:2070 D RGD:1642975|PMID:16565309 20100419 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5147452|PMID:17877756 20110804 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2070 D RGD:5147457|PMID:19080339 20110804 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:68977 D RGD:6903851|PMID:15930094 20121003 RGD protein:increased expression:kidney tubule 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68977 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:1566498|PMID:12975417 20070409 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:1601148|PMID:16519598 20070409 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism:3' utr:g.1166A>C 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:68977 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17481528 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5147454|PMID:18500976 20110804 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2070 D RGD:5147460|PMID:20621762 20110805 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:68977 D RGD:6903280|PMID:21102591 20120928 RGD protein:increased expression:kidney 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2070 D RGD:5129185|PMID:21282555 20110328 RGD protein:increased expression:kidney 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:557 kidney disease EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9596920 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:68977 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213268 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2070 D RGD:6903284|PMID:20042458 20120928 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:68977 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17021606 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2070 D RGD:10047101|PMID:9652322 20150709 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68977 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:68977 D RGD:1566499|PMID:9857918 19990101 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C (human) 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:1601150|PMID:16061119 20070409 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68977 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17208988|PMID:18214293|PMID:18586661 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2070 D RGD:8549482|PMID:21963897 20140326 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:6432 pulmonary hypertension onset ISO RGD:68977 D RGD:5147450|PMID:19332265 20110804 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C (human) 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:6713 cerebrovascular disease susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:1601149|PMID:16109907 20070409 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm IEP D RGD:5147451|PMID:18451329 20110804 RGD mRNA:increased expression:abdominal aorta 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:68977 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22539767 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2070 D RGD:6903863|PMID:12089373 20121004 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:68977 D RGD:8548869|PMID:12832734 20140324 RGD DNA:polymorphism: :1166A>C (human) 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:5129168|PMID:20723410 20110325 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:68977 D RGD:8548894|PMID:11451295 20140325 RGD mRNA:increased expression:myocardium 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:68977 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16601577 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:68977 D RGD:8548864|PMID:16105049 20140324 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:polymorphism: :1166A>C (human 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9000352 Vascular System Injuries EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982965 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:68977 D RGD:1566499|PMID:9857918 19990101 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C (human) 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:1601152|PMID:9456365 20070409 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9000784 Fibrosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9596920 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2070 D RGD:5129174|PMID:21367774 20110325 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2070 D RGD:6903857|PMID:14982483 20121004 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68977 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12890498|PMID:25380136 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IMP D RGD:10403061|PMID:24619965 20151106 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2070 D RGD:6903861|PMID:12172324 20121004 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68977 D RGD:8548891|PMID:12476891 20140325 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: :1166A>C (human) 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2070 D RGD:5129179|PMID:21303825 20110325 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:68977 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16977796 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy treatment ISO RGD:2070 D RGD:8548895|PMID:22089474 20140325 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:68977 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9003936 Cardiomegaly EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17350036 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2070 D RGD:10047105|PMID:11324571 20150709 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2070 D RGD:5129174|PMID:21367774 20110325 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:68977 D RGD:737777|PMID:10639182 20150127 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:1601151|PMID:15612584 20070409 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8389152 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2070 D RGD:2292665|PMID:18421211 20100419 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:6903855|PMID:15153562 20121004 RGD associated with Ureteral Obstruction 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2070 D RGD:6903849|PMID:16725227 20121003 RGD protein:increased expression:kidney 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:68977 D RGD:11554173 20220215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16116425 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:68977 D RGD:7240710 20180130 OMIM 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis of genetic origin PMID:15042429|PMID:16116425|PMID:18641512|PMID:20948563|PMID:21179236|PMID:22095942|PMID:22569962|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:35005812|PMID:8021009|PMID:9084931 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:2070 D RGD:10047106|PMID:9918604 20150709 RGD mRNA:increased expression:artery: 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:2070 D RGD:10047100|PMID:24814703 20150709 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:1601146|PMID:17211857 20070409 RGD DNA:snp:3' utr:c.5186A>C 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:2070 D RGD:10047108|PMID:18252761 20150709 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2070 D RGD:5129194|PMID:21078800 20110328 RGD protein:increased expression:myocardium 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8389152 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy IMP D RGD:1303381|PMID:2 20121004 RGD 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292651 737190 Agtr1a angiotensin II receptor, type 1a gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:68977 D RGD:6903866|PMID:11819209 20121004 RGD 737192 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:737191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 737192 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 737192 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:737191 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627 737192 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737192 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:737191 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 737192 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3762 D RGD:2325008|PMID:7956902 20100518 RGD 737193 Bpifa2 BPI fold containing family A, member 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1351299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 737193 Bpifa2 BPI fold containing family A, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:737195 D RGD:1549449|PMID:12145210 20150112 RGD 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:737195 D RGD:151347670|PMID:10874008 20220131 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:737195 D RGD:11535375|PMID:26581505 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:737195 D RGD:151347666|PMID:28155253 20220131 RGD associated with papillomavirus infectious disease;protein:increased expression:oral cavity (human) 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:737195 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:737195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:737195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:737195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7984056 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:737195 D RGD:151347671|PMID:28976960 20220131 RGD human cell line in a mouse model 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:737195 D RGD:151347667|PMID:11751871 20220131 RGD RNA:decreased expression:colon (human) 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:3121 gallbladder cancer exacerbates ISO RGD:737195 D RGD:11528126|PMID:26318166 20220131 RGD protein:increased expression:gall bladder (human) 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:737195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:737195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737195 D RGD:151347672|PMID:19758438 20220131 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737195 D RGD:151347669|PMID:30227324 20220131 RGD protein:increased expression:esophagus (human) 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:737195 D RGD:151347665|PMID:29895215 20220131 RGD RNA:increased expression:lung (human) 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737195 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:2944 D RGD:2293758|PMID:9405228 20080612 RGD mRNA:increased expression:kidney 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:737195 D RGD:11556098|PMID:26754630 20220131 RGD human cell line in a mouse model 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:737195 D RGD:1549449|PMID:12145210 20150112 RGD 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737195 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289808|PMID:27935865 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2944 D RGD:2293780|PMID:14674993 20080613 RGD protein:increased expression:tongue epithelium 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 737196 Junb jun B proto-oncogene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with ulcerative colitis;protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:33299340|REF_RGD_ID:151347858 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737197 D RGD:151667446|PMID:25953386 20220411 RGD protein:decreased expression:serum: 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:737197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11162 respiratory failure IMP D RGD:4143410|PMID:12639841 20100923 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11162 respiratory failure IMP D RGD:4143460|PMID:1622844 20100923 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737197 D RGD:1624152|PMID:8163685 20070503 RGD associated with Pulmonary Alveolar Proteinosis;DNA:insertion:exon:375delCinsGAA (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737197 D RGD:4143414|PMID:12515908 20100923 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:polymorphism:intron (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11339 pneumocystosis IEP D RGD:4143431|PMID:11385364 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:4143379|PMID:17662121 20100922 RGD protein:decreased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:4143404|PMID:15190959 20100922 RGD associated with Pneumonia;DNA:polymorphism: :1580C>T (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:4143447|PMID:9351625 20100923 RGD protein:increased expression:plasma 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:4143408|PMID:14718442 20100923 RGD associated with Lung Injury;DNA:polymorphism:intron (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:737197 D RGD:4143384|PMID:17264398 20100922 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:737197 D RGD:4143405|PMID:15102713 20100922 RGD DNA:deletion:intron (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:11085373|PMID:26045806 20220411 RGD DNA:SNPs:5'UTR,exon: 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:4143418|PMID:12424586 20100923 RGD DNA:polymorphism:intron (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis IEP D RGD:4143454|PMID:7654386 20100923 RGD protein:increased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:737197 D RGD:4143392|PMID:16042774 20100922 RGD protein:altered processing:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:737197 D RGD:4143411|PMID:12612307 20100923 RGD protein:increased expression:blood 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:621700 D RGD:4143428|PMID:11504697 20100923 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:4143376|PMID:18353230 20100922 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:4143416|PMID:12490037 20100923 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:4143455|PMID:7832777 20100923 RGD DNA:polymorphism:intron (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:4143418|PMID:12424586 20100923 RGD DNA:polymorphism:intron (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:4143433|PMID:11063734 20100923 RGD DNA:polymorphism: :p.T131I (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:737197 D RGD:4143439|PMID:10194154 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:737197 D RGD:4143382|PMID:17498296 20100922 RGD DNA:SNPs:promoter, cds, intron:-32G>T (rs2077079), p.T131I (rs1130866), 5781A>C (rs2040349) (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:737197 D RGD:151667422|PMID:24248694 20220407 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:737197 D RGD:151667423|PMID:28743125 20220407 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:737197 D RGD:4143404|PMID:15190959 20100922 RGD associated with Pneumonia;DNA:polymorphism: :1580C>T (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737197 D RGD:4143381|PMID:17507829 20100922 RGD mRNA:increased expression:respiratory system mucosa 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4143289|PMID:18926058 20100921 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4143465|PMID:11472974 20100924 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621700 D RGD:4143398|PMID:15816355 20100922 RGD protein:decreased expression:lung, Clara cell 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737197 D RGD:4143462|PMID:16629790 20100924 RGD protein:increased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:2914 immune system disease IEP D RGD:4143286|PMID:19201882 20100921 RGD associated with Pneumonia, Pneumocystis carinii;protein:decreased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:737197 D RGD:4143377|PMID:18263595 20100922 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:SNP: :p.T131I (rs1130866) (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:737197 D RGD:4143430|PMID:11445799 20100923 RGD protein:decreased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737197 D RGD:4143396|PMID:15817713 20100922 RGD DNA:SNP: :p.T131I (rs1130866) (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:737197 D RGD:4143290|PMID:18550614 20100921 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:4143402|PMID:15315329 20100922 RGD DNA:polymorphism: :1580C>T (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:4143423|PMID:11589345 20100923 RGD DNA:polymorphism: :1580C>T (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:4143409|PMID:13680361 20100923 RGD DNA:polymorphism (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia treatment ISO RGD:621700 D RGD:151667435|PMID:11051153 20220408 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:151667424|PMID:12107845 20220407 RGD DNA:variants:intron: 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:4143389|PMID:16570259 20100922 RGD DNA:polymorphism:intron (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:151667418|PMID:31016788 20220407 RGD DNA:SNPs: :rs7316, rs9752 (human) 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:552 pneumonia IEP D RGD:4143394|PMID:15967375 20100922 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4143412|PMID:12594064 20100923 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737197 D RGD:4143393|PMID:16024721 20100922 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:630 genetic disease IEP D RGD:4143399|PMID:15790974 20100922 RGD Hermansky-Pudlak syndrome;protein:decreased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737197 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:850 lung disease IGI RGD:10717 D RGD:4143390|PMID:16309574 20100922 RGD Acute Lung Injury 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621700 D RGD:4143287|PMID:19099817 20100921 RGD associated with Hyperoxia;mRNA:increased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621700 D RGD:4143446|PMID:9374572 20100923 RGD Meconium Aspiration Syndrome;protein:decreased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16863852 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737197 D RGD:4143392|PMID:16042774 20100922 RGD protein:altered processing:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737197 D RGD:4143451|PMID:8569184 20100923 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:pneumocyte 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737197 D RGD:4143463|PMID:16274485 20100924 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:increased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:621700 D RGD:4143464|PMID:12169586 20100924 RGD protein:increased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:737197 D RGD:4143403|PMID:15271694 20100922 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:increased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity IEP D RGD:4143407|PMID:14748931 20100922 RGD protein:decreased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:737197 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:737197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTERSTITIAL LUNG DISEASE DUE TO SURFACTANT PROTEIN B DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS, CONGENITAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 PMID:10378403|PMID:10571948|PMID:10712351|PMID:10960490|PMID:21965505|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26199800|PMID:28492532|PMID:28888561|PMID:7491219|PMID:8163685|PMID:9506635|PMID:9682215|PMID:9973546 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ameliorates ISO RGD:737197 D RGD:151667448|PMID:20007532 20220411 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9002379 Congenital Deficiency of Pulmonary Surfactant Protein B ISO RGD:737197 D RGD:151667447|PMID:10378403 20220411 RGD DNA:mutations: : 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9002379 Congenital Deficiency of Pulmonary Surfactant Protein B ameliorates ISO RGD:737197 D RGD:151667445|PMID:28581337 20220411 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:737197 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:10571948|PMID:10712351|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888561|PMID:7491219|PMID:9506635|PMID:9973546 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:621700 D RGD:151667443|PMID:22295533 20220408 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16570259 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ameliorates ISO RGD:737197 D RGD:151667448|PMID:20007532 20220411 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9007480 Hyperoxia IEP D RGD:4143438|PMID:10502556 20100923 RGD 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621700 D RGD:4143429|PMID:11472975 20100923 RGD mRNA:increased expression:lung 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10830305|PMID:16863852 737198 Sftpb surfactant associated protein B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:621700 D RGD:4143472|PMID:15136884 20100924 RGD protein:increased expression:lung 737199 Sec31a SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1350188 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22474449 737199 Sec31a SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1350188 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 737199 Sec31a SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 737199 Sec31a SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9004325 Halperin-Birk Syndrome ISO RGD:1350188 D RGD:7240710 20200122 OMIM 737199 Sec31a SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9004325 Halperin-Birk Syndrome ISO RGD:1350188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia, optic atrophy, seizures, and structural brain anomalies PMID:25741868|PMID:30464055 737200 Hgfac hepatocyte growth factor activator gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1350664 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 737200 Hgfac hepatocyte growth factor activator gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1350664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 737200 Hgfac hepatocyte growth factor activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737200 Hgfac hepatocyte growth factor activator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 737200 Hgfac hepatocyte growth factor activator gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1350664 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 737201 Prss2 protease, serine 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1347326 D RGD:2324908|PMID:8621252 20100514 RGD protein:increased expression:serum 737201 Prss2 protease, serine 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347326 D RGD:2324899|PMID:18428024 20100514 RGD protein:increased expression:urine 737201 Prss2 protease, serine 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347326 D RGD:2324908|PMID:8621252 20100514 RGD protein:increased expression:serum 737201 Prss2 protease, serine 2 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1347326 D RGD:11554173 20220503 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699518|PMID:18206817 737201 Prss2 protease, serine 2 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1347326 D RGD:7240710 20220427 OMIM 737201 Prss2 protease, serine 2 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1347326 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, chronic, protection against PMID:16699518 737203 Fxyd1 FXYD domain-containing ion transport regulator 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:734187 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 737203 Fxyd1 FXYD domain-containing ion transport regulator 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:734187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 737203 Fxyd1 FXYD domain-containing ion transport regulator 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734187 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 737203 Fxyd1 FXYD domain-containing ion transport regulator 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69306 D RGD:11526267|PMID:26668322 20180327 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart, membrane 737203 Fxyd1 FXYD domain-containing ion transport regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737203 Fxyd1 FXYD domain-containing ion transport regulator 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:9685471|PMID:24218169 20150112 RGD 737203 Fxyd1 FXYD domain-containing ion transport regulator 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69306 D RGD:9685466|PMID:14597563 20150112 RGD 737206 Sry sex determining region of Chr Y gene DOID:0111761 46,XX sex reversal 1 ISO RGD:737205 D RGD:7240710 20131030 OMIM 737206 Sry sex determining region of Chr Y gene DOID:0111761 46,XX sex reversal 1 ISO RGD:737205 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XX sex reversal 1 PMID:25741868 737206 Sry sex determining region of Chr Y gene DOID:0111778 46,XY sex reversal 1 ISO RGD:737205 D RGD:7240710 20130731 OMIM 737206 Sry sex determining region of Chr Y gene DOID:0111778 46,XY sex reversal 1 ISO RGD:737205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 1 PMID:10670762|PMID:10843173|PMID:10852465|PMID:12107262|PMID:12409269|PMID:12793612|PMID:1339396|PMID:1415266|PMID:1438307|PMID:1483689|PMID:1570829|PMID:1619028|PMID:1639410|PMID:16510537|PMID:16675314|PMID:1734522|PMID:1956279|PMID:20528776|PMID:2247149|PMID:2247151|PMID:2401216|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28787711|PMID:7718558|PMID:7985018|PMID:7987333|PMID:8019555|PMID:8105086|PMID:8257986|PMID:8353496|PMID:9150734|PMID:9443877|PMID:9450909|PMID:9521592 737206 Sry sex determining region of Chr Y gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737205 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737206 Sry sex determining region of Chr Y gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:737205 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27576690 737206 Sry sex determining region of Chr Y gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:737205 D RGD:1598780|PMID:8257986 20061219 RGD 737206 Sry sex determining region of Chr Y gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:737205 D RGD:1599179|PMID:2247151 20070118 RGD 737206 Sry sex determining region of Chr Y gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:737205 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development PMID:25741868|PMID:29378242|PMID:8353496 737206 Sry sex determining region of Chr Y gene DOID:9006530 46,Xy True Hermaphroditism, Sry-Related ISO RGD:737205 D RGD:8554872 20170606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY true hermaphroditism, SRY-related PMID:12793612|PMID:1483689|PMID:1570829|PMID:1734522|PMID:1956279|PMID:2247149|PMID:8257986|PMID:9450909 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:734195 D RGD:5133439|PMID:20150622 20110617 RGD 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:155310 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:0060889 prune belly syndrome ISO RGD:734195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22077972 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:0060889 prune belly syndrome ISO RGD:734195 D RGD:7240710 20140514 OMIM 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:0060889 prune belly syndrome ISO RGD:734195 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prune belly syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31441039 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:734195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22077972 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734195 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5133438|PMID:18348887 20110617 RGD 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:734195 D RGD:5133437|PMID:20394512 20110617 RGD 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734195 D RGD:5133441|PMID:19281093 20110617 RGD 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:734195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22077972 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:734195 D RGD:5133442|PMID:17922784 20110617 RGD 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:734195 D RGD:5133440|PMID:18480105 20110617 RGD 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197374 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734195 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:734195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:9006095 Ascites ISO RGD:734195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197374 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197374 737208 Chrm3 cholinergic receptor, muscarinic 3, cardiac gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734195 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737210 Mbtps1 membrane-bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis IAGP D RGD:13592920 20220609 MouseDO 737210 Mbtps1 membrane-bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:0112283 spondyloepiphyseal dysplasia Kondo-Fu type ISO RGD:732575 D RGD:7240710 20190911 OMIM 737210 Mbtps1 membrane-bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:0112283 spondyloepiphyseal dysplasia Kondo-Fu type ISO RGD:732575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, kondo-fu type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046013|PMID:30099045|PMID:32064983 737210 Mbtps1 membrane-bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:732575 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 737210 Mbtps1 membrane-bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737210 Mbtps1 membrane-bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831 737210 Mbtps1 membrane-bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 737210 Mbtps1 membrane-bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 737210 Mbtps1 membrane-bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1347163 D RGD:10448273|PMID:21468772 20151204 RGD 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1347163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17400914 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3198 D RGD:1357410|PMID:15699473 20070911 RGD 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3198 D RGD:1642320|PMID:10521595 20070911 RGD mRNA:decreased expression:brain 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1347163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9729278 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:3198 D RGD:10448284|PMID:21803058 20151207 RGD 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:3198 D RGD:10448937|PMID:19623606 20151208 RGD 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:3198 D RGD:10448963|PMID:17331209 20151209 RGD 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1936 atherosclerosis IEP D RGD:10448273|PMID:21468772 20151204 RGD 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1347163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11440811 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:3198 D RGD:10448284|PMID:21803058 20151207 RGD 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1347163 D RGD:1642609|PMID:15337376 20071003 RGD 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1347163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566775 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:1347163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566775 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:3198 D RGD:10448965|PMID:17234300 20151209 RGD associated with Neoplasms;mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3198 D RGD:1642322|PMID:10320723 20070912 RGD 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3198 D RGD:10448967|PMID:18201831 20151209 RGD 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3198 D RGD:1642319|PMID:10891620 20070911 RGD 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3198 D RGD:1642307|PMID:17562528 20070911 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3198 D RGD:1642311|PMID:16728491 20070911 RGD protein:increased expression:hypothalamus 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9008251 Toothache ISO RGD:1347163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18809749 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3198 D RGD:10448938|PMID:17447163 20151208 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus 737212 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9970 obesity susceptibility IAGP D RGD:1642306|PMID:9861026 20070911 RGD associated with Hyperinsulinemia 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734202 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:734202 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:734202 D RGD:1642735|PMID:11309481 20071011 RGD mouse model overexpressing human transgene 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:734202 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734202 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:9001437 Aplasia or Hypoplasia of Breasts and/or Nipples 2 ISO RGD:734202 D RGD:7240710 20170301 OMIM 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:9001437 Aplasia or Hypoplasia of Breasts and/or Nipples 2 ISO RGD:734202 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breasts and/or nipples, aplasia or hypoplasia of, 2 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:734202 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734202 D RGD:1642733|PMID:9218523 20071010 RGD 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734202 D RGD:1642735|PMID:11309481 20071011 RGD mouse model overexpressing human transgene 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3453 D RGD:1642732|PMID:7666792 20071010 RGD 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734202 D RGD:1642727|PMID:7769120 20071010 RGD 737214 Ptprf protein tyrosine phosphatase, receptor type, F gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734202 D RGD:1642733|PMID:9218523 20071010 RGD 737215 Camk2g calcium/calmodulin-dependent protein kinase II gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604851 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30184290 737215 Camk2g calcium/calmodulin-dependent protein kinase II gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604851 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30184290 737215 Camk2g calcium/calmodulin-dependent protein kinase II gamma gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:1604851 D RGD:13702480|PMID:12937144 20180718 RGD 737215 Camk2g calcium/calmodulin-dependent protein kinase II gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737215 Camk2g calcium/calmodulin-dependent protein kinase II gamma gene DOID:9005810 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 59 ISO RGD:1604851 D RGD:7240710 20200129 OMIM 737215 Camk2g calcium/calmodulin-dependent protein kinase II gamma gene DOID:9005810 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 59 ISO RGD:1604851 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 59 PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30184290 737218 Cilk1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:27466187 737218 Cilk1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:0060641 endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:612651 737218 Cilk1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:0060641 endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome PMID:19185282|PMID:25741868|PMID:25741883|PMID:27069622|PMID:28492532 737218 Cilk1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:0060641 endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome susceptibility ISO RGD:1345110 D RGD:7240710 20230517 OMIM 737218 Cilk1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:0111325 juvenile myoclonic epilepsy 10 susceptibility ISO RGD:1345110 D RGD:7240710 20230517 OMIM 737218 Cilk1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868 737218 Cilk1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 737218 Cilk1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532|PMID:29539279 737218 Cilk1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29539279|PMID:32178256 737218 Cilk1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1350540 D RGD:4889141|PMID:2026124 20101129 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia PMID:10455016|PMID:10720067|PMID:11549685|PMID:12466376|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715826|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:17379008|PMID:19636199|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:23291414|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24498484|PMID:2493025|PMID:25741868|PMID:26543560|PMID:2786493|PMID:28008861|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:29595516|PMID:31636948|PMID:33864926|PMID:8396144|PMID:8550762|PMID:9326943|PMID:9601054|PMID:9892022 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15890676 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15706422 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:1350540 D RGD:2317619|PMID:16381022 20100413 RGD associated with Diabetes Mellitus; DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350540 D RGD:4846627|PMID:18645193 20101118 RGD 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3142437 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2456 D RGD:4889112|PMID:17720801 20101124 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord (rat) 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1350540 D RGD:1625350|PMID:17002564 20070604 RGD DNA:snps:multiple (human) 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350540 D RGD:4888511|PMID:11739466 20101119 RGD protein:increased activity:ovary follicle, theca cell (human) 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15890676 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350540 D RGD:4889142|PMID:12631398 20101129 RGD DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:16121340|PMID:17192295|PMID:1740503|PMID:20197673|PMID:22309630|PMID:24140098|PMID:26845730|PMID:28492532|PMID:29345162 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1350540 D RGD:2317618|PMID:19642097 20100413 RGD DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:1350540 D RGD:2317619|PMID:16381022 20100413 RGD DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341023 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000172 17,20-Lyase Deficiency, Isolated ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 17,20-lyase deficiency, isolated | ClinVar Annotator: match by term: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined complete | ClinVar Annotator: match by term: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined partial PMID:10455016|PMID:10720067|PMID:11422109|PMID:11549685|PMID:11836339|PMID:12466376|PMID:12706306|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715826|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:15713706|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:15811924|PMID:15844475|PMID:16121340|PMID:1621662|PMID:16477341|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:1714904|PMID:17192295|PMID:17379008|PMID:1740503|PMID:19508587|PMID:20197673|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:22087567|PMID:22309630|PMID:22954317|PMID:23291414|PMID:2335573|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24140098|PMID:24498484|PMID:2493025|PMID:25697092|PMID:25741868|PMID:26543560|PMID:26770544|PMID:26845730|PMID:27426448|PMID:2786493|PMID:27959413|PMID:28008861|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:28870780|PMID:29345162|PMID:29595516|PMID:29858860|PMID:33753170|PMID:6976525|PMID:7629254|PMID:8345056|PMID:8550762|PMID:9177409|PMID:9326943|PMID:9435441|PMID:9601054|PMID:9892022 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34426286|PMID:35764155 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000734 Oligomenorrhea ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9001961 Hyperkalemia ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15538743|PMID:16424004|PMID:16859836|PMID:16998812|PMID:17592021 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17720801 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9006683 Congenital Adrenal Hyperplasia, Type 5 ISO RGD:1350540 D RGD:7240710 20130425 OMIM 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9006683 Congenital Adrenal Hyperplasia, Type 5 ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia type 5 PMID:10720067|PMID:10877510|PMID:11243732|PMID:11549685|PMID:11549876|PMID:12466376|PMID:12706306|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:15844475|PMID:16121340|PMID:16199547|PMID:1621662|PMID:16477341|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:1714904|PMID:17192295|PMID:17379008|PMID:1740503|PMID:18422032|PMID:19470621|PMID:19508587|PMID:19636199|PMID:19728179|PMID:19793597|PMID:20170344|PMID:20197673|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:22087567|PMID:22309630|PMID:22954317|PMID:23291414|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24140098|PMID:2493025|PMID:25697092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543560|PMID:26770544|PMID:26845730|PMID:26980296|PMID:27426448|PMID:2786493|PMID:27959413|PMID:28008861|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:29278670|PMID:29345162|PMID:29595516|PMID:29858860|PMID:30229581|PMID:33753170|PMID:33864926|PMID:8245018|PMID:8345056|PMID:8550762|PMID:9326943|PMID:9601054|PMID:9855540|PMID:9892022 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19913079|PMID:34426286 737222 Cyp17a1 cytochrome P450, family 17, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1350540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970278 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10908157|PMID:17261581 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:737226 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15322151 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737226 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29984229 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:3087 gingivitis ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9379333 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111512 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8811349 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7621881|PMID:8701986|PMID:10908157|PMID:12358914|PMID:12453859|PMID:16879607|PMID:17261581 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:9000571 AIDS-Related Opportunistic Infections ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9379333 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15316035 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:9002137 Infectious Ectromelia ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12235215 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29984229 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29984229 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:737226 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9826579|PMID:12031769 737227 Tnfrsf8 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 8 gene DOID:9351 diabetes mellitus IAGP D RGD:2312735|PMID:10192335 20090901 RGD 737228 Tnr tenascin R gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:26122175|PMID:26595808|PMID:28492532|PMID:33278868 737228 Tnr tenascin R gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737228 Tnr tenascin R gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 737228 Tnr tenascin R gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:26595808|PMID:28492532|PMID:32099069|PMID:33278868 737228 Tnr tenascin R gene DOID:9002516 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER, NONPROGRESSIVE, WITH SPASTICITY AND TRANSIENT OPISTHOTONUS ISO RGD:732585 D RGD:7240710 20220216 OMIM 737228 Tnr tenascin R gene DOID:9002516 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER, NONPROGRESSIVE, WITH SPASTICITY AND TRANSIENT OPISTHOTONUS ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder, nonprogressive, with spasticity and transient opisthotonus | ClinVar Annotator: match by term: Non-progressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus PMID:25741868|PMID:28334938|PMID:32099069 737228 Tnr tenascin R gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:732585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 737228 Tnr tenascin R gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:732585 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15120744 737228 Tnr tenascin R gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 737228 Tnr tenascin R gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737229 Cdh22 cadherin 22 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732591 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 737229 Cdh22 cadherin 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737229 Cdh22 cadherin 22 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732591 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300200 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1350844 D RGD:7240710 20170503 OMIM 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal hypoplasia, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:10210708|PMID:10361383|PMID:10522996|PMID:10599709|PMID:10675358|PMID:10848616|PMID:11113848|PMID:11443184|PMID:11549627|PMID:11738790|PMID:11748841|PMID:11788621|PMID:12519885|PMID:12629128|PMID:15841486|PMID:16459121|PMID:16684822|PMID:17164309|PMID:17504899|PMID:17576681|PMID:17587282|PMID:18339285|PMID:19672728|PMID:20573681|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:21739173|PMID:21925982|PMID:22761912|PMID:23018754|PMID:23384712|PMID:23512386|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26500747|PMID:26980296|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:31263616|PMID:34193132|PMID:6891556|PMID:7609262|PMID:7990953|PMID:7990958|PMID:8636263|PMID:8855822|PMID:9003500|PMID:9063431|PMID:9195207|PMID:9360549|PMID:9415399|PMID:9536098 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:0111777 46,XY sex reversal 2 ISO RGD:1350844 D RGD:7240710 20140122 OMIM 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:0111777 46,XY sex reversal 2 ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 2 PMID:9486644 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1350844 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23384712 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1350844 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7990958 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:9003809 Isolated Mineralocorticoid Deficiency ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mineralocorticoid deficiency, isolated PMID:17164309|PMID:25741868 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737230 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 737233 Ddx1 DEAD box helicase 1 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:737232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470 737233 Ddx1 DEAD box helicase 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:737232 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 737233 Ddx1 DEAD box helicase 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 737233 Ddx1 DEAD box helicase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737232 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 737233 Ddx1 DEAD box helicase 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:737232 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:32581362 737233 Ddx1 DEAD box helicase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737235 Map4k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of 737235 Map4k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 737235 Map4k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 737235 Map4k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737235 Map4k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737235 Map4k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:621280 D RGD:10041017|PMID:23386193 20161111 RGD protein:decreased expression:cartilage tissue 737238 Adcy2 adenylate cyclase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734219 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604 737238 Adcy2 adenylate cyclase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734219 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 737238 Adcy2 adenylate cyclase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737241 Mapk13 mitogen-activated protein kinase 13 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:737240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 737241 Mapk13 mitogen-activated protein kinase 13 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737240 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112 737241 Mapk13 mitogen-activated protein kinase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737244 Akap12 A kinase (PRKA) anchor protein (gravin) 12 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia disease_progression ISO RGD:737243 D RGD:14348967|PMID:26891149 20190205 RGD 737244 Akap12 A kinase (PRKA) anchor protein (gravin) 12 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:737243 D RGD:14348959|PMID:21918680 20190201 RGD 737244 Akap12 A kinase (PRKA) anchor protein (gravin) 12 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737243 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 737244 Akap12 A kinase (PRKA) anchor protein (gravin) 12 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:70988 D RGD:14348968|PMID:19937403 20190205 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: 737244 Akap12 A kinase (PRKA) anchor protein (gravin) 12 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70988 D RGD:14348963|PMID:21334414 20190204 RGD 737244 Akap12 A kinase (PRKA) anchor protein (gravin) 12 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70988 D RGD:5147850|PMID:19825367 20190201 RGD mRNA,protein:decreased expression:osteoblast: 737244 Akap12 A kinase (PRKA) anchor protein (gravin) 12 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:70988 D RGD:14348971|PMID:23925424 20190205 RGD mRNA,protein:increased expression:liver 737244 Akap12 A kinase (PRKA) anchor protein (gravin) 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737244 Akap12 A kinase (PRKA) anchor protein (gravin) 12 gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:737243 D RGD:14349027|PMID:19724895 20190206 RGD DNA:polymorphism: :rs756009(human) 737244 Akap12 A kinase (PRKA) anchor protein (gravin) 12 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:70988 D RGD:14348972|PMID:20155814 20190205 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord 737244 Akap12 A kinase (PRKA) anchor protein (gravin) 12 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:70988 D RGD:14348970|PMID:23912647 20190205 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 737244 Akap12 A kinase (PRKA) anchor protein (gravin) 12 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737243 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343333 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343333 D RGD:13506826|PMID:23561848 20180220 RGD DNA:mutations:exons: 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2-hydroxyglutaric aciduria PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29238895|PMID:9031613 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:0111619 combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343333 D RGD:7240710 20200205 OMIM 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:0111619 combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D,L-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29031613|PMID:29238895|PMID:9031613 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:9009245 Congenital Myasthenic Syndrome 23 ISO RGD:1343333 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737245 Slc25a1 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1 gene DOID:9009245 Congenital Myasthenic Syndrome 23 ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic PMID:25741868|PMID:26870663|PMID:31527857|PMID:31808147 737247 Arl3 ADP-ribosylation factor-like 3 gene DOID:0110415 retinitis pigmentosa 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:312600 737247 Arl3 ADP-ribosylation factor-like 3 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:263200 737247 Arl3 ADP-ribosylation factor-like 3 gene DOID:0112140 retinitis pigmentosa 83 ISO RGD:734227 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737247 Arl3 ADP-ribosylation factor-like 3 gene DOID:0112140 retinitis pigmentosa 83 ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 83 PMID:25741868|PMID:26964041|PMID:28492532|PMID:30932721 737247 Arl3 ADP-ribosylation factor-like 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33748123 737247 Arl3 ADP-ribosylation factor-like 3 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285 737247 Arl3 ADP-ribosylation factor-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737247 Arl3 ADP-ribosylation factor-like 3 gene DOID:9001060 JOUBERT SYNDROME 35 ISO RGD:734227 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737247 Arl3 ADP-ribosylation factor-like 3 gene DOID:9001060 JOUBERT SYNDROME 35 ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 35 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30269812 737249 Rps16 ribosomal protein S16 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 737249 Rps16 ribosomal protein S16 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 737249 Rps16 ribosomal protein S16 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 737249 Rps16 ribosomal protein S16 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 737249 Rps16 ribosomal protein S16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737249 Rps16 ribosomal protein S16 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 737249 Rps16 ribosomal protein S16 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 737249 Rps16 ribosomal protein S16 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 737250 Itpr2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 2 gene DOID:0060603 isolated anhidrosis with normal sweat glands IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:106190 737250 Itpr2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 2 gene DOID:0060603 isolated anhidrosis with normal sweat glands ISO RGD:734228 D RGD:7240710 20170215 OMIM 737250 Itpr2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 2 gene DOID:0060603 isolated anhidrosis with normal sweat glands ISO RGD:734228 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated anhidrosis with normal sweat glands PMID:25329695|PMID:25741868|PMID:28492532 737250 Itpr2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734228 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 737250 Itpr2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:734228 D RGD:6482791|PMID:17827064 20120503 RGD DNA:snp:intron:g.26636386A>G rs2306677 (human) 737250 Itpr2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737250 Itpr2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:734228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20616315 737250 Itpr2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 2 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia IEP D RGD:6482794|PMID:17285299 20120503 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebellum (mouse) 737250 Itpr2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor 2 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:734228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17285299 737255 Kdm3a lysine (K)-specific demethylase 3A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346048 D RGD:9586733|PMID:22120715 20141003 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) 737255 Kdm3a lysine (K)-specific demethylase 3A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346048 D RGD:9587486|PMID:20127736 20141120 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) 737255 Kdm3a lysine (K)-specific demethylase 3A gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:1346048 D RGD:9590225|PMID:19858293 20141120 RGD human gene in a mouse model 737255 Kdm3a lysine (K)-specific demethylase 3A gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1346048 D RGD:9590218|PMID:24362521 20141120 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) 737255 Kdm3a lysine (K)-specific demethylase 3A gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1346048 D RGD:9590219|PMID:23492365 20141120 RGD human gene in a mouse model 737255 Kdm3a lysine (K)-specific demethylase 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737255 Kdm3a lysine (K)-specific demethylase 3A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346048 D RGD:9590222|PMID:21607773 20141120 RGD mRNA:increased expression:liver (human) 737255 Kdm3a lysine (K)-specific demethylase 3A gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:708351 D RGD:9586363|PMID:18538129 20140930 RGD mRNA:increased expression:multiple (rat) 737255 Kdm3a lysine (K)-specific demethylase 3A gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1346048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 737255 Kdm3a lysine (K)-specific demethylase 3A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:1346048 D RGD:9590228|PMID:21541331 20141120 RGD protein:decreased expression:nasopharyngeal epithelium (human) 737255 Kdm3a lysine (K)-specific demethylase 3A gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 737255 Kdm3a lysine (K)-specific demethylase 3A gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:9590220|PMID:19875498 20141120 RGD 737256 Sst somatostatin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3761 D RGD:2303191|PMID:17928643 20090205 RGD protein:altered expression:stomach 737256 Sst somatostatin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3761 D RGD:2303186|PMID:17990461 20090205 RGD 737256 Sst somatostatin gene DOID:112 esophageal varix ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1385068 737256 Sst somatostatin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21692635 737256 Sst somatostatin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2868874 737256 Sst somatostatin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 737256 Sst somatostatin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18624922 737256 Sst somatostatin gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25600109 737256 Sst somatostatin gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2563217 737256 Sst somatostatin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7911442 737256 Sst somatostatin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734231 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 737256 Sst somatostatin gene DOID:5574 vipoma ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2868874 737256 Sst somatostatin gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:3761 D RGD:2303174|PMID:18925713 20090205 RGD protein:decreased expression:brain 737256 Sst somatostatin gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17999418 737256 Sst somatostatin gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15834315 737256 Sst somatostatin gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 737256 Sst somatostatin gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:734231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17999418 737260 St8sia1 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1603707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 737260 St8sia1 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1603707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 737260 St8sia1 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737262 Klf15 Kruppel-like transcription factor 15 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:737261 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34310909 737262 Klf15 Kruppel-like transcription factor 15 gene DOID:3627 aortic aneurysm IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 737262 Klf15 Kruppel-like transcription factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737262 Klf15 Kruppel-like transcription factor 15 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737261 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 737262 Klf15 Kruppel-like transcription factor 15 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:737261 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 737262 Klf15 Kruppel-like transcription factor 15 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:737261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 737264 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome ISO RGD:737263 D RGD:9999426|PMID:22245417 20150420 RGD protein:decreased expression:testis (human) 737264 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737263 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 737264 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:1319 brain cancer susceptibility ISO RGD:737263 D RGD:10002773|PMID:15543619 20150424 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;mRNA:decreased expression:bone marrow (human) 737264 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:737263 D RGD:9999427|PMID:20972334 20150420 RGD human gene in a mouse model 737264 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737263 D RGD:9999440|PMID:21569507 20150420 RGD 737264 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737264 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737263 D RGD:9999429|PMID:24125732 20150420 RGD associated with Hepatitis B 737264 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 737264 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 737264 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 737264 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737263 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 737265 Cyp4f14 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 14 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351749 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 737265 Cyp4f14 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 14 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70926 D RGD:2301709|PMID:16182239 20081029 RGD mRNA:increased expression:kidney 737265 Cyp4f14 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737265 Cyp4f14 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 14 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:70926 D RGD:2301705|PMID:18847377 20081029 RGD 737268 Dap death-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737268 Dap death-associated protein gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737267 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29099038|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:31019283|PMID:31127036|PMID:32453731|PMID:33731536|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29099038|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31127036|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32665702|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33548158|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:25741868|PMID:28855170|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:33731536 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9241277 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:1580240|PMID:9535554 19990101 RGD DNA:missense mutations:exon:p.F18L, p.R58Q (human) 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:1580241|PMID:11748309 19990101 RGD DNA:missense mutations, splice-site mutation:exon, intron:multiple 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:31019283|PMID:8673105|PMID:9535554 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0110316 hypertrophic cardiomyopathy 10 ISO RGD:737270 D RGD:7240710 20130619 OMIM 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0110316 hypertrophic cardiomyopathy 10 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, MID-LEFT VENTRICULAR CHAMBER TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 10 PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:18987303|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21520333|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24374283|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:24992035|PMID:25031304|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25770245|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26385864|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32453731|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:33891674|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0110316 hypertrophic cardiomyopathy 10 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 10 PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:18987303|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21520333|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24374283|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:24992035|PMID:25031304|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25770245|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26385864|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33500567|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:33891674|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:30403391|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31771554 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26497160|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31771554|PMID:32453731|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33548158|PMID:33673806|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9724616 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28855170|PMID:29253866|PMID:30403391|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31771554 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:25741868|PMID:28492532 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:25741868|PMID:28855170|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:33731536 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:12404107|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11102452|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:25324513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9535554 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:9000543 Death ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in early adulthood PMID:08673105|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:16076902|PMID:16751284|PMID:17606808|PMID:21310275|PMID:21896538|PMID:24033266|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32665702|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33548158|PMID:33673806|PMID:8673105|PMID:9724616 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:9003320 Myofibrillar Myopathy 12 ISO RGD:737270 D RGD:7240710 20210818 OMIM 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:9003320 Myofibrillar Myopathy 12 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 12, INFANTILE-ONSET, WITH CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathy PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22260945|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28640247|PMID:28855170|PMID:29447731|PMID:30291343|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33731536|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:16837010|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:27435932|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105 737271 Myl2 myosin, light polypeptide 2, regulatory, cardiac, slow gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:16837010|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:27435932|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105 737273 Tesk2 testis-specific kinase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 737273 Tesk2 testis-specific kinase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734237 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 737273 Tesk2 testis-specific kinase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 737273 Tesk2 testis-specific kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737275 Crtac1 cartilage acidic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:732626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:732626 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:3224 D RGD:7243879|PMID:20814153 20130520 RGD protein:decreased expression:kidney 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:3224 D RGD:7243885|PMID:19002567 20130520 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment IDA D RGD:7243180|PMID:21909718 20130510 RGD 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment IDA D RGD:7244192|PMID:21154198 20130528 RGD 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3224 D RGD:5686690|PMID:17328924 20150416 RGD 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:3224 D RGD:7243179|PMID:22414646 20130510 RGD 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732626 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms IEP D RGD:7243178|PMID:23228442 20130510 RGD mRNA:decreased expression:kidney 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14718608|REF_RGD_ID:2317435 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3224 D RGD:7243881|PMID:18313662 20130520 RGD 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3224 D RGD:7243877|PMID:21835768 20130520 RGD 737278 Slc22a1 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20956498 737280 Slc14a1 solute carrier family 14 (urea transporter), member 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1354455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 737280 Slc14a1 solute carrier family 14 (urea transporter), member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354455 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737280 Slc14a1 solute carrier family 14 (urea transporter), member 1 gene DOID:1098 fetal erythroblastosis ISO RGD:1354455 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLOOD GROUP--KIDD SYSTEM 737280 Slc14a1 solute carrier family 14 (urea transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737280 Slc14a1 solute carrier family 14 (urea transporter), member 1 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia ISO RGD:1354455 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6427987 737280 Slc14a1 solute carrier family 14 (urea transporter), member 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1354455 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 737286 Mpdz multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:737285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing impairment PMID:28492532 737286 Mpdz multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737285 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 737286 Mpdz multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:737285 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:23240096|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28556411 737286 Mpdz multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29499638|PMID:29924831|PMID:9536098 737286 Mpdz multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:9006616 Congenital Hydrocephalus 2, with or without Brain or Eye Anomalies ISO RGD:737285 D RGD:7240710 20140911 OMIM 737286 Mpdz multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:9006616 Congenital Hydrocephalus 2, with or without Brain or Eye Anomalies ISO RGD:737285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23240096|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:29499638|PMID:32860008|PMID:9536098 737287 Cacng1 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737287 Cacng1 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:732630 D RGD:734675|PMID:8395940 20150209 RGD 737290 Bdh1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737289 D RGD:30309957|PMID:32456948 20200624 RGD associated with cardiovascular system disease;protein:increased expression:blood (human) 737290 Bdh1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737289 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737290 Bdh1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737289 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 737290 Bdh1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737290 Bdh1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:620131 D RGD:4105460|PMID:3422549 20100707 RGD protein:decreased activity:liver, mitochondrion (rat) 737290 Bdh1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 737290 Bdh1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620131 D RGD:2326100|PMID:3548709 20100624 RGD protein:decreased activity:heart, mitochondrion (rat) 737290 Bdh1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 737294 Npm2 nucleophosmin/nucleoplasmin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737295 Rasa3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:12449 aplastic anemia IAGP D RGD:13592920 20191212 MouseDO OMIM:609135 737295 Rasa3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1343935 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 737295 Rasa3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737295 Rasa3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343935 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 737297 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 737297 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 737297 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 737297 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 737297 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 737297 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12034872|PMID:17881003|PMID:18543230|PMID:19709828|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21454795|PMID:22421959|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737298 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20513597 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:9536098 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18543230|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:9536098 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:737298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:9536098 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:9536098 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:611938 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 ISO RGD:737298 D RGD:7240710 20170802 OMIM 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 PMID:11704930|PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16908766|PMID:17881003|PMID:18543230|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:26671417|PMID:27157848|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caudal regression sequence | ClinVar Annotator: match by term: Sacral defect with anterior meningocele PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant PMID:20530761|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis onset ISO RGD:2276 D RGD:6771235|PMID:1531837 20120724 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2276 D RGD:6771208|PMID:21565973 20120718 RGD mRNA:increased expression:sinoatrial node 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:20530761|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:28492532 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:28492532 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18052993 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia susceptibility ISO RGD:737298 D RGD:734697|PMID:11704930 20070327 RGD DNA:missense mutation: :p.D307H (human) 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:2276 D RGD:6771209|PMID:21441944 20120718 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18543230|PMID:18684293|PMID:19709828|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:9536098 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Polymorphic ventricular tachycardia PMID:12034872|PMID:14571276|PMID:18543230|PMID:19709828|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21454795|PMID:22421959|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25651173|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:28492532 737299 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:12034872|PMID:18543230|PMID:21063088|PMID:21454795|PMID:22421959|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25651173|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:28492532 737304 Rps13 ribosomal protein S13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737303 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737305 Fetub fetuin beta gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1348659 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 737305 Fetub fetuin beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737305 Fetub fetuin beta gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1348659 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:621397 D RGD:11573409|PMID:26943473 20170530 RGD protein:decreased expression:growth plate: 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:621397 D RGD:12904721|PMID:9822798 20170519 RGD mRNA:increased expression:pituitary: 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:12910115|PMID:24760503 20170609 RGD associated with Obesity 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:730941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23977009 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621397 D RGD:12907502|PMID:23129314 20170606 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621397 D RGD:12907500|PMID:17560544 20170606 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:621397 D RGD:12904888|PMID:26512025 20170524 RGD 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621397 D RGD:9850083|PMID:19352052 20150326 RGD 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:19789204|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621397 D RGD:12907564|PMID:25261791 20170607 RGD 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation disease_progression ISO RGD:621397 D RGD:12904883|PMID:20637157 20170524 RGD 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:621397 D RGD:12904963|PMID:21642627 20170530 RGD 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:621397 D RGD:12907503|PMID:16626506 20170606 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:myocardia: 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:730941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18064392 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:621397 D RGD:12905047|PMID:15155262 20170605 RGD 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621397 D RGD:12905048|PMID:23965296 20170605 RGD mRNA:increased expression:Arcuate nucleus : 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9006324 Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial ISO RGD:730941 D RGD:7240710 20200122 OMIM 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9006324 Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial ISO RGD:730941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:19789204|PMID:21084395|PMID:21646290|PMID:24651458|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:28492532|PMID:31726455 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621397 D RGD:12907503|PMID:16626506 20170606 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:myocardia: 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:730941 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, idiopathic, autosomal 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730941 D RGD:12904884|PMID:21084395 20170524 RGD DNA:mutations: : 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730941 D RGD:12910126|PMID:7968381 20170613 RGD 737310 Ghsr growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730941 D RGD:1625270|PMID:16511600 20070531 RGD DNA:point mutation:exon:F279L 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0050073 invasive aspergillosis IMP D RGD:5508765|PMID:21423669 20140807 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:737312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737312 D RGD:6767556|PMID:21939913 20120711 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:737312 D RGD:6767308|PMID:22578261 20120709 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:69258 D RGD:7244255|PMID:23529380 20130530 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:69258 D RGD:8553040|PMID:24291733 20140808 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0050851 glomerulosclerosis IMP D RGD:7243247|PMID:23046363 20130514 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment IDA D RGD:7244139|PMID:20554645 20130522 RGD associated with Diabetic Nephropathies 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0050855 renal fibrosis IMP D RGD:7243851|PMID:22698914 20130515 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:737312 D RGD:7245533|PMID:22669512 20130610 RGD mRNA:decreased expression:lung (kidney) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:69258 D RGD:7244186|PMID:21704028 20130528 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737312 D RGD:6767560|PMID:21652096 20120711 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737312 D RGD:6767309|PMID:22513366 20120709 RGD DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-429T>C rs1800625, g.-374T>A rs1800624, g.2184A>G rs3134940 (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISS RGD:69258 D RGD:7245559|PMID:22467055 20130611 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IEP D RGD:7244164|PMID:20606421 20130523 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33075463 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:0080832 mild cognitive impairment ISO RGD:737312 D RGD:7245561|PMID:22415896 20230404 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737312 D RGD:7243251|PMID:15666359 20130514 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:10646 schizotypal personality disorder susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:6767315|PMID:22146151 20120710 RGD DNA:polymorphism:cds:p.G82S rs2070600 (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:6784502|PMID:22745485 20120801 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:7244287|PMID:23164356 20130531 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, cerebral cortex (mouse) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69258 D RGD:7244266|PMID:23396166 20130530 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737312 D RGD:1300365|PMID:8751438 19990101 RGD protein:increased expression:brain (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737312 D RGD:7245561|PMID:22415896 20230404 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IDA D RGD:7245965|PMID:21593432 20130617 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69258 D RGD:2325653|PMID:19018797 20100604 RGD protein:increased expression:kidney 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:69258 D RGD:8547935|PMID:23844137 20140808 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69258 D RGD:1625343|PMID:16456142 20070604 RGD protein:increased expression:lung 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:11476 osteoporosis IEP D RGD:6767561|PMID:21542009 20120711 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69258 D RGD:7245948|PMID:22036861 20130613 RGD mRNA:increased expression:proximal end of left femur (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20372816 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:11981 morbid obesity treatment ISO RGD:737312 D RGD:7243249|PMID:22828946 20130514 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141792 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:69258 D RGD:7244145|PMID:20056977 20130522 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; protein:increased expression:myocardium, aorta (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:1566451|PMID:12606536 19990101 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; DNA:polymorphism:promoter:-374T>A (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:7244158|PMID:20040351 20130523 RGD associated with Diabetic Nephropathies; DNA:deletion, polymorphisms, haplotype:promoter:g.-407_-345del, g.-374T>A, g.-429T>C (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:69258 D RGD:7207785|PMID:23069071 20130604 RGD mRNA, protein:increased expression:femoral artery (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23069071|REF_RGD_ID:7207785 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:737312 D RGD:8695978|PMID:16364297 20140807 RGD protein:increased expression:vitreous humor 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:13378 Kawasaki disease severity ISO RGD:737312 D RGD:8695960|PMID:22337222 20140807 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:737312 D RGD:8695981|PMID:22114731 20140807 RGD DNA:SNP:promoter:-374T>A (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1395 schistosomiasis IEP D RGD:7243187|PMID:23369670 20130513 RGD protein:decreased expression:lung (mouse) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome IAGP D RGD:6767566|PMID:21270403 20120711 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1485 cystic fibrosis IEP D RGD:8695959|PMID:24127697 20140807 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:737312 D RGD:6767553|PMID:21993476 20120711 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:g.-429T>C (rs1800625) (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737312 D RGD:2325643|PMID:20398646 20100604 RGD protein:decreased expression:serum 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:69258 D RGD:7244246|PMID:23698784 20130529 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:737312 D RGD:8695971|PMID:19277685 20140807 RGD associated with Alzheimer Disease;protein:increased expression:optic nerve 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:737312 D RGD:8695970|PMID:15009731 20140807 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1936 atherosclerosis IEP D RGD:6784514|PMID:22552116 20120801 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1936 atherosclerosis IMP D RGD:6784515|PMID:21418204 20120801 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69258 D RGD:6784516|PMID:20835270 20120801 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19939336|PMID:20372816 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737312 D RGD:6767557|PMID:21906738 20130516 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; protein:decreased expression:plasma (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IDA D RGD:7245947|PMID:22038096 20130613 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment IDA D RGD:8695994|PMID:23936343 20140808 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:8696004|PMID:23288172 20140808 RGD protein:increased expression:brain, plasma 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69258 D RGD:7245542|PMID:22528836 20130610 RGD protein:altered expression:cerebral cortex, striatum (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69258 D RGD:1625348|PMID:12618340 20070604 RGD mRNA:increased expression:pyramidal cell, hippocampus 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:6767562|PMID:21511691 20120711 RGD DNA:polymorphism:cds:p.G82S rs2070600 (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:2508 Takayasu's arteritis ISO RGD:737312 D RGD:8695992|PMID:20579752 20140807 RGD protein:decreased expression:serum 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036142 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:2773 contact dermatitis IMP D RGD:8695987|PMID:23594597 20140807 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33075463 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737312 D RGD:6767554|PMID:21920897 20120711 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:2841 asthma onset ISO RGD:69258 D RGD:7244279|PMID:23304218 20130530 RGD protein:decreased expression:lung (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23304218|REF_RGD_ID:7244279 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:737312 D RGD:8695990|PMID:22366088 20140807 RGD protein:increased expression:breast 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737312 D RGD:7243868|PMID:21811803 20130520 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737312 D RGD:6767312|PMID:20133931 20120710 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737312 D RGD:8695960|PMID:22337222 20140807 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:6767569|PMID:20668462 20120712 RGD DNA:polymorphism:cds:p.G82S (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:69258 D RGD:7245955|PMID:21813211 20130617 RGD protein:increased expression:hippocampus, cerebral cortex (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:737312 D RGD:6767557|PMID:21906738 20120711 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69258 D RGD:8696008|PMID:24211797 20140808 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446913 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:737312 D RGD:8696004|PMID:23288172 20140808 RGD protein:increased expression:plasma 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69258 D RGD:8695997|PMID:24226635 20140808 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737312 D RGD:7245533|PMID:22669512 20130610 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737312 D RGD:7245515|PMID:15539404 20130610 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:399 tuberculosis severity IEP D RGD:6767307|PMID:22698798 20120709 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:418 systemic scleroderma IEP D RGD:8695973|PMID:18825489 20140807 RGD protein:increased expression:serum 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737312 D RGD:8695973|PMID:18825489 20140807 RGD protein:increased expression:serum 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036142 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:737312 D RGD:7244181|PMID:21947243 20130528 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:4676 uremia ISO RGD:69258 D RGD:1625341|PMID:16757496 20070604 RGD protein:increased expression:peritoneal cavity lining 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737312 D RGD:7245533|PMID:22669512 20130610 RGD mRNA:decreased expression:lung (liver) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:5199 ureteral obstruction IMP D RGD:7243949|PMID:23677242 20130521 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:520 aortic disease ISS RGD:69258 D RGD:7245538|PMID:22644855 20130610 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:aorta (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:520 aortic disease treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22644855|REF_RGD_ID:7245538 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:6767315|PMID:22146151 20120710 RGD DNA:polymorphism:cds:p.G82S rs2070600 (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:557 kidney disease IMP D RGD:7243938|PMID:21412218 20130521 RGD associated with Obesity 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:576 proteinuria susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:1566451|PMID:12606536 19990101 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; DNA:polymorphism:promoter:-374T>A (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69258 D RGD:2325647|PMID:19910580 20100604 RGD mRNA:increased expression:left ventricle myocardium (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:1625333|PMID:16728681 20070604 RGD DNA:polymorphism:promoter:-429T>C (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:737312 D RGD:7244134|PMID:20685687 20130522 RGD protein:increased expression:plasma (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737312 D RGD:7244258|PMID:21041689 20130530 RGD protein:increased expression:lung (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16385501 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737312 D RGD:7244141|PMID:20541603 20130522 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:69258 D RGD:7244385|PMID:23002359 20130604 RGD Diabetic Gastrointestinal Disorder, associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:jejunum (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:77 gastrointestinal system disease treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23002359|REF_RGD_ID:7244385 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737312 D RGD:7243867|PMID:21822023 20130520 RGD protein:increased expression:serum (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737312 D RGD:7243867|PMID:21822023 20130520 RGD protein:increased expression:serum (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737312 D RGD:7243958|PMID:21432860 20130521 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:737312 D RGD:7243185|PMID:23593165 20130513 RGD DNA:polymorphism:promoter:g.-374T>A (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:784 chronic kidney disease severity ISO RGD:737312 D RGD:7242570|PMID:20185929 20130522 RGD DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-429T>C, g.2184A>G (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:7244142|PMID:20353610 20130522 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:polymorphism:promoter:g.-429T>C (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:69258 D RGD:7245487|PMID:22924807 20130606 RGD protein:increased expression:periodontium (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:737312 D RGD:6784499|PMID:22795565 20120801 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16948116 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:69258 D RGD:8695985|PMID:23894457 20140807 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8515 Cor pulmonale ISO RGD:737312 D RGD:6767563|PMID:21450080 20120711 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IAGP D RGD:6767559|PMID:21629785 20120711 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8881 rosacea IDA D RGD:6767564|PMID:21347371 20120711 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737312 D RGD:8695975|PMID:12029499 20140807 RGD DNA:SNP: :2184A>G (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:737312 D RGD:8695975|PMID:12029499 20140807 RGD DNA:polymorphisms: :p.G82S, 1704G>T, 2245A>G (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69258 D RGD:7244248|PMID:23587252 20130529 RGD protein:increased expression:retina inner nuclear layer, retinal ganglion cell (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737312 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737312 D RGD:7244174|PMID:23091285 20130524 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737312 D RGD:8695958|PMID:16969646 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:promoter:-374T>A (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737312 D RGD:8695966|PMID:11375354 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:promoter:-429T>C (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737312 D RGD:8695967|PMID:22116960 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :2245G>A (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:737312 D RGD:7244176|PMID:22475522 20130524 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphisms:promoter, cds, intron:g.-443T>C, p.G82S, g.1704G>T (rs1800625, rs2070600, rs184003) (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:737312 D RGD:8695965|PMID:14704946 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:promoter:-374T>A, - 429T>C (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:737312 D RGD:8695983|PMID:22427038 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphisms: :p.G82S, 1704G>T, 2184A>G (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:737312 D RGD:8695958|PMID:16969646 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:SNP:promoter:-374T>A (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:7244175|PMID:19542745 20130524 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation, snp, haplotype:cds, intron:p.G82S, g.1704G>T (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment IMP D RGD:8695979|PMID:22171162 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:69258 D RGD:7244369|PMID:23146804 20130604 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69258 D RGD:2325645|PMID:20195207 20100604 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19553346 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:69258 D RGD:152995414|PMID:29572553 20220620 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:69258 D RGD:7245945|PMID:22093994 20130613 RGD associated with Hyperoxia; mRNA, protein:increased expression:lung (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:69258 D RGD:8696000|PMID:24291745 20140808 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737312 D RGD:7244134|PMID:20685687 20130522 RGD associated with Heart Failure; protein:increased expression:plasma (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:7243186|PMID:23396398 20130513 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69258 D RGD:1625346|PMID:12874465 20070604 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9000815 Aortic Calcification ISO RGD:69258 D RGD:7244260|PMID:23497312 20130530 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:aorta (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries IMP D RGD:7245513|PMID:22915134 20130610 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries IMP D RGD:8696001|PMID:24859607 20140808 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69258 D RGD:7245557|PMID:22491548 20130611 RGD protein:increased expression:brain (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25014009 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9001542 Albuminuria IMP D RGD:7244135|PMID:20627935 20130522 RGD associated with Diabetic Nephropathies 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:737312 D RGD:7243944|PMID:21607631 20130521 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:increased expression:serum (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9001542 Albuminuria treatment ISO RGD:69258 D RGD:7244184|PMID:21796806 20130528 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737312 D RGD:5508825|PMID:21663912 20120711 RGD protein:increased expression:serum (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:69258 D RGD:7245568|PMID:22217518 20140408 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:69258 D RGD:8695995|PMID:23769041 20140808 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:69258 D RGD:10402078|PMID:21431875 20151015 RGD mRNA:increased expression:liver 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:7243248|PMID:12651605 20130514 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:increased expression:renal cortex (mouse) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:7243248|PMID:12651605 20130521 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69258 D RGD:2325651|PMID:19142024 20100604 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney cortex, glomerulus 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737312 D RGD:7244174|PMID:23091285 20130524 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737312 D RGD:8695982|PMID:14747204 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: :1704G>T (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:7244187|PMID:21533139 20130528 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:polymorphisms, haplotype:cds, intron:p.G82S, g.2184A>G (rs2070600, rs3134940) (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment IDA D RGD:7243248|PMID:12651605 20130514 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:69258 D RGD:7243852|PMID:21856399 20130516 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25014009 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69258 D RGD:7364865|PMID:24077211 20140808 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69258 D RGD:8695980|PMID:25014009 20140807 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:69258 D RGD:8696002|PMID:24599045 20140808 RGD protein:increased expression:heart 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:69258 D RGD:7244162|PMID:19759273 20130523 RGD associated with Diabetic Nephropathies 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:737312 D RGD:8695998|PMID:24132651 20140808 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:69258 D RGD:7245957|PMID:21802905 20130617 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cardiac atrium (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:69258 D RGD:8696003|PMID:24630381 20140808 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IMP D RGD:8695988|PMID:18208974 20140807 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:69258 D RGD:10402067|PMID:19623040 20151014 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69258 D RGD:7244254|PMID:23576805 20130530 RGD associated with Hyperoxia; protein:decreased expression:bronchoalveolar lavage fluid (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737312 D RGD:7243956|PMID:21470837 20130521 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:decreased expression:plasma (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737312 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22178603|PMID:33075463 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737312 D RGD:6767557|PMID:21906738 20130516 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; protein:decreased expression:plasma (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:7243964|PMID:20801062 20130521 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (mouse) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69258 D RGD:1625335|PMID:16283249 20070604 RGD protein:increased expression:lacrimal gland 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment IDA D RGD:7244188|PMID:21458563 20130528 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69258 D RGD:7245558|PMID:22476978 20130611 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms treatment ISO RGD:69258 D RGD:1625338|PMID:17374970 20070604 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25014009 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:69258 D RGD:7245963|PMID:21680901 20130617 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9006285 Epidermal Hyperplasia IMP D RGD:8695988|PMID:18208974 20140807 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9006332 Vascular Calcification IMP D RGD:7243959|PMID:21099228 20130521 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:737312 D RGD:7243940|PMID:21643645 20130521 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:decreased expression:serum (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9006332 Vascular Calcification disease_progression IEP D RGD:7245562|PMID:22305260 20130611 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:aorta (mouse) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:69258 D RGD:7244283|PMID:23251674 20130531 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:heart (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:23251674|REF_RGD_ID:7244283 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:1625333|PMID:16728681 20070604 RGD DNA:polymorphism:promoter:-374T>A (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:69258 D RGD:7245961|PMID:21683770 20130617 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737312 D RGD:8695969|PMID:15896660 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:promoter:-374T>A (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69258 D RGD:1625339|PMID:17343756 20070604 RGD protein:decreased expression:lung 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia treatment ISO RGD:69258 D RGD:7245514|PMID:22883037 20130610 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69258 D RGD:1625342|PMID:16505177 20070604 RGD protein:increased expression:heart (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:737312 D RGD:6767555|PMID:21941211 20120711 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:blood 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737312 D RGD:8695964|PMID:18058469 20140807 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737312 D RGD:8695984|PMID:24619131 20140807 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs184003 (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:737312 D RGD:8695989|PMID:22497255 20140807 RGD DNA:SNPs, insertion/deletion:promoter, :-374T>A, -429T/C (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9065 leishmaniasis IEP D RGD:8695986|PMID:25014011 20140807 RGD protein:increased expression:brain 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737312 D RGD:6767309|PMID:22513366 20120709 RGD DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-429T>C rs1800625, g.-374T>A rs1800624, g.2184A>G rs3134940 (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:7243186|PMID:23396398 20130513 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69258 D RGD:7244245|PMID:19735169 20130529 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69258 D RGD:7244262|PMID:23403079 20130530 RGD protein:increased expression:jejunum, intestinal villi (rat) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737312 D RGD:8548676|PMID:21067572 20140807 RGD DNA:SNP: :557G>A (rs2070600, p.G82S) (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737312 D RGD:8695991|PMID:11884895 20140807 RGD DNA:SNP: :2245A>G (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737312 D RGD:8695962|PMID:22154374 20140807 RGD DNA:SNPs:promoter:-374T>A, -429T/C (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737312 D RGD:8695969|PMID:15896660 20140807 RGD DNA:polymorphisms, deletion:promoter, :-374T>A, -429T>C (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737312 D RGD:8695991|PMID:11884895 20140807 RGD DNA:SNP: :1704G>T, 2184A>G (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment IDA D RGD:7243184|PMID:23630304 20130513 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9540 vascular skin disease no_association ISO RGD:737312 D RGD:8695968|PMID:11457670 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphisms, insertion, deletion:multiple (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9540 vascular skin disease susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:8695968|PMID:11457670 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:mutation, SNPs:exon, intron:pG82S, 1704G>T, 2184A>G (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:737312 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30659203 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:737312 D RGD:8695978|PMID:16364297 20140807 RGD protein:increased expression:vitreous humor 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment IMP D RGD:8695979|PMID:22171162 20140807 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IDA D RGD:2325657|PMID:18420491 20100604 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IEP D RGD:7243937|PMID:21738623 20130521 RGD protein:increased expression:renal cortex (mouse) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737312 D RGD:7244183|PMID:21870072 20130528 RGD protein:decreased expression:serum (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737312 D RGD:8695958|PMID:16969646 20140807 RGD DNA:SNP:promoter:-374T>A (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737312 D RGD:8695961|PMID:10553500 20140807 RGD DNA:SNP, haplotype: :557G>A (p.G82S) (human) 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:7243247|PMID:23046363 20130514 RGD 737313 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737312 D RGD:7243250|PMID:22761461 20130514 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 737317 Vipr2 vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:5685384|PMID:21295288 20120110 RGD 737317 Vipr2 vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351062 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737317 Vipr2 vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1351062 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 737317 Vipr2 vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21285140 737317 Vipr2 vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351062 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 737317 Vipr2 vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737320 Fxyd5 FXYD domain-containing ion transport regulator 5 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 737320 Fxyd5 FXYD domain-containing ion transport regulator 5 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 737320 Fxyd5 FXYD domain-containing ion transport regulator 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 737320 Fxyd5 FXYD domain-containing ion transport regulator 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737320 Fxyd5 FXYD domain-containing ion transport regulator 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:737329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18380285 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:28492532 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3461 D RGD:1599990|PMID:11804660 20070222 RGD mRNA:decreased expression:liver 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:2746 glycogen storage disease V IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:232600 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:737329 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12666117|PMID:18380285 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:737329 D RGD:1599985|PMID:9633816 20070222 RGD DNA:deletion:exon 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:737329 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V | ClinVar Annotator: match by term: McArdle disease, mild | ClinVar Annotator: match by term: Myophosphorylase deficiency PMID:10417800|PMID:10450796|PMID:10590419|PMID:1067063|PMID:10679948|PMID:10681080|PMID:10714589|PMID:11168025|PMID:11706962|PMID:11749054|PMID:12031624|PMID:12118255|PMID:12398832|PMID:12508303|PMID:12929201|PMID:14568816|PMID:14638972|PMID:14722619|PMID:14748827|PMID:15979037|PMID:16154688|PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:16793208|PMID:16924035|PMID:17172620|PMID:17221871|PMID:17324573|PMID:17404776|PMID:17560787|PMID:17576681|PMID:17630210|PMID:17705025|PMID:17876739|PMID:17915571|PMID:17994553|PMID:18067156|PMID:18162322|PMID:18641458|PMID:19232494|PMID:19251976|PMID:19433441|PMID:19472443|PMID:19670320|PMID:20301518|PMID:20683610|PMID:20957198|PMID:21520335|PMID:21658951|PMID:21802952|PMID:21880526|PMID:22250184|PMID:22608882|PMID:22730558|PMID:22818872|PMID:22832773|PMID:22899091|PMID:23653251|PMID:2391551|PMID:24033266|PMID:24503134|PMID:25044680|PMID:25045239|PMID:25240406|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25740218|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:25873271|PMID:25914343|PMID:25987006|PMID:26032558|PMID:26115788|PMID:26436962|PMID:26633542|PMID:26913921|PMID:26944031|PMID:27032803|PMID:2703328|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29382405|PMID:30316539|PMID:30415384|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:32075227|PMID:32386344|PMID:32735634|PMID:34008892|PMID:34215481|PMID:34373715|PMID:34426522|PMID:34534370|PMID:3476861|PMID:34906502|PMID:7951211|PMID:7951262|PMID:8279469|PMID:8316268|PMID:8401511|PMID:8535454|PMID:9120482|PMID:9131647|PMID:9152836|PMID:9506549|PMID:9536098|PMID:9633816|PMID:9674815 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:423 myopathy ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:28492532 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10450796|PMID:1067063|PMID:11168025|PMID:11706962|PMID:12929201|PMID:14748827|PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:17172620|PMID:17221871|PMID:17324573|PMID:17404776|PMID:17915571|PMID:17994553|PMID:20301518|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:22730558|PMID:23653251|PMID:2391551|PMID:24033266|PMID:25240406|PMID:25740218|PMID:25741868|PMID:25873271|PMID:25914343|PMID:2703328|PMID:28492532|PMID:29143597|PMID:30415384|PMID:32386344|PMID:3476861|PMID:8279469|PMID:8316268|PMID:8401511|PMID:9131647|PMID:9152836|PMID:9506549|PMID:9674815 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:1067063|PMID:11168025|PMID:11706962|PMID:12929201|PMID:14748827|PMID:16786513|PMID:17172620|PMID:17221871|PMID:17324573|PMID:17404776|PMID:17915571|PMID:17994553|PMID:20301518|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:22730558|PMID:23653251|PMID:2391551|PMID:24033266|PMID:25240406|PMID:25740218|PMID:25741868|PMID:25873271|PMID:25914343|PMID:28492532|PMID:29143597|PMID:32386344|PMID:3476861|PMID:8316268|PMID:8401511|PMID:9131647|PMID:9506549|PMID:9674815 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:25741868|PMID:28492532 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3461 D RGD:1599987|PMID:14618266 20070222 RGD mRNA:increased expression:cardiocyte 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:3461 D RGD:1599993|PMID:8769807 20070222 RGD mRNA, protein:decreased expression:skeletal muscle 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3461 D RGD:1599897|PMID:11692172 20070222 RGD protein:increased expression:sarcoplasmic reticulum 737330 Pygm muscle glycogen phosphorylase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:3461 D RGD:1599991|PMID:10498852 20070222 RGD 737333 Prg2 proteoglycan 2, bone marrow gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737332 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 737333 Prg2 proteoglycan 2, bone marrow gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737332 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737333 Prg2 proteoglycan 2, bone marrow gene DOID:1080 filariasis IMP D RGD:40903014|PMID:24626328 20210106 RGD 737333 Prg2 proteoglycan 2, bone marrow gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:737332 D RGD:40902989|PMID:29545200 20210106 RGD mRNA:increased expression:plancenta (human) 737333 Prg2 proteoglycan 2, bone marrow gene DOID:1725 peritoneum cancer severity ISO RGD:737332 D RGD:40902993|PMID:28439450 20201221 RGD associated with colorectal cancer;protein:decreased expression:colorectum, eosinophil (human) 737333 Prg2 proteoglycan 2, bone marrow gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737332 D RGD:13506944|PMID:22022864 20180226 RGD associated with cough;protein:increased expression:sputum: 737333 Prg2 proteoglycan 2, bone marrow gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:737332 D RGD:13506943|PMID:24450586 20180226 RGD associated with viral infection;mRNA:increased expression:sputum: 737333 Prg2 proteoglycan 2, bone marrow gene DOID:2841 asthma no_association IMP D RGD:13506942|PMID:11067904 20180226 RGD 737333 Prg2 proteoglycan 2, bone marrow gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:737332 D RGD:13506941|PMID:16982448 20180226 RGD mRNA:increased expression:eosinophil: 737333 Prg2 proteoglycan 2, bone marrow gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737333 Prg2 proteoglycan 2, bone marrow gene DOID:9006771 Chronic Rhinosinusitis disease_progression ISO RGD:737332 D RGD:13506943|PMID:24450586 20180226 RGD associated with Nasal Polyps; 737333 Prg2 proteoglycan 2, bone marrow gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737332 D RGD:9068941 20210108 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:28125591|REF_RGD_ID:40902990 737335 Sost sclerostin gene DOID:0060251 sclerosteosis ISO RGD:737334 D RGD:11554173 20180320 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737335 Sost sclerostin gene DOID:0060251 sclerosteosis ISO RGD:737334 D RGD:68858|PMID:11179006 20070116 RGD DNA:transition: :69C>T (human) 737335 Sost sclerostin gene DOID:0060756 sclerosteosis 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:269500 737335 Sost sclerostin gene DOID:0060756 sclerosteosis 1 ISO RGD:737334 D RGD:7240710 20180314 OMIM 737335 Sost sclerostin gene DOID:0060756 sclerosteosis 1 ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerosteosis 1 PMID:11179006|PMID:11181578|PMID:19072561|PMID:25741868|PMID:25984533|PMID:28492532 737335 Sost sclerostin gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerosing Bone Dysplasias PMID:28492532 737335 Sost sclerostin gene DOID:0080036 SOST-related sclerosing bone dysplasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:239100 737335 Sost sclerostin gene DOID:0080807 autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia ISO RGD:737334 D RGD:7240710 20141015 OMIM 737335 Sost sclerostin gene DOID:0080807 autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20141021 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:17853455|PMID:21221996 737335 Sost sclerostin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:737336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19295509 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737336 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15264227 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:17080092|PMID:17989220|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:26581487|PMID:28492532 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:0060823 syndromic X-linked intellectual disability 94 ISO RGD:737336 D RGD:7240710 20130425 OMIM 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:0060823 syndromic X-linked intellectual disability 94 ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRIA3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 94 PMID:17989220|PMID:19022251|PMID:20716669|PMID:24721225|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29016847|PMID:32977175|PMID:35031858 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:33818783 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:33818783 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:32581362 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20716669|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29016847|PMID:31209962|PMID:9536098 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32581362 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25326635|PMID:25741868 737337 Gria3 glutamate receptor, ionotropic, AMPA3 (alpha 3) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741907 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:737339 D RGD:14928320|PMID:28502477 20190916 RGD mRNA:increased expression:liver: 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 42 PMID:11297587|PMID:12107234|PMID:12890567|PMID:19449676|PMID:22035731|PMID:25741868|PMID:28492532 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:10022417|PMID:10084584|PMID:10690855|PMID:12574221|PMID:16968799|PMID:22724017|PMID:22745237|PMID:24732674|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:28492532|PMID:28611058|PMID:29182666|PMID:32870266|PMID:33223529|PMID:9371856|PMID:9425890 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0090072 hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated GnRH Deficiency PMID:11397871|PMID:12364481|PMID:12606630|PMID:15240592|PMID:15728205|PMID:16213849|PMID:17161329|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:22745237|PMID:22766261|PMID:23295295|PMID:23341491|PMID:23643382|PMID:25016926|PMID:28492532|PMID:9371856 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:146110 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:737339 D RGD:11567265|PMID:17235395 20161205 RGD DNA:missense mutations: :p.Q106R, p.R262Q (human) 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:737339 D RGD:7240710 20131030 OMIM 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism PMID:10022417|PMID:10084584|PMID:10523035|PMID:10690855|PMID:10772899|PMID:10999776|PMID:11318785|PMID:11397842|PMID:11397871|PMID:11994356|PMID:12050282|PMID:12057744|PMID:12107234|PMID:12364481|PMID:12477532|PMID:12568864|PMID:12574221|PMID:12606630|PMID:12679486|PMID:15240592|PMID:15728205|PMID:16213849|PMID:16359986|PMID:16968799|PMID:17235395|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:21645587|PMID:21736917|PMID:22031817|PMID:22405597|PMID:22679506|PMID:22724017|PMID:22745237|PMID:22766261|PMID:22918878|PMID:23155690|PMID:23295295|PMID:23341491|PMID:23643382|PMID:23650335|PMID:24033266|PMID:24732674|PMID:25016926|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:27094476|PMID:27544332|PMID:27884859|PMID:28492532|PMID:28611058|PMID:29182666|PMID:30415482|PMID:30476149|PMID:32870266|PMID:33223529|PMID:7557974|PMID:9371856|PMID:9425890 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:10022417|PMID:10084584|PMID:10523035|PMID:10690855|PMID:12574221|PMID:16968799|PMID:22724017|PMID:22745237|PMID:24732674|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:28492532|PMID:28611058|PMID:29182666|PMID:32870266|PMID:33223529|PMID:9371856|PMID:9425890 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:10022417|PMID:10084584|PMID:10690855|PMID:12574221|PMID:16968799|PMID:22724017|PMID:22745237|PMID:24732674|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:28492532|PMID:28611058|PMID:29182666|PMID:32870266|PMID:33223529|PMID:9371856|PMID:9425890 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:737339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15625238 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:5223 infertility ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:10022417|PMID:10690855|PMID:10999776|PMID:11397842|PMID:11397871|PMID:12057744|PMID:12364481|PMID:12574221|PMID:12679486|PMID:15728205|PMID:17235395|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:21645587|PMID:22745237|PMID:23155690|PMID:23643382|PMID:23650335|PMID:24033266|PMID:25016926|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:28492532|PMID:29182666|PMID:30476149|PMID:33223529|PMID:7557974|PMID:9371856 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:737339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131502 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:25636053 737340 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma severity ISO RGD:1606586 D RGD:11521055|PMID:26241700 20220227 RGD DNA:SNPs:intron, CDS: (rs927650), (rs35051736) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma treatment ISO RGD:1606586 D RGD:152025254|PMID:27978548 20220502 RGD DNA:SNP:CDS: (rs2296241) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665179|PMID:28009432 20220315 RGD DNA:SNPs:enhancers: (rs6013897, rs158552, rs17217119) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665337|PMID:22612324 20220322 RGD DNA:SNP:exon: (rs2296241) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606586 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment IDA D RGD:151708740|PMID:22982628 20220418 RGD 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1606586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8164439 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22337913 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:1606586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22337913 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1606586 D RGD:151361183|PMID:16180015 20220227 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1606586 D RGD:151665340|PMID:31264381 20220322 RGD DNA:SNP:intron: (rs2765934) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665338|PMID:31740231 20220322 RGD DNA:SNP:intron: (rs6022999) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1606586 D RGD:151361183|PMID:16180015 20220227 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665174|PMID:19706847 20220315 RGD DNA:SNP:intron: IVS4-66T>G, (rs4809958) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665177|PMID:28811712 20220315 RGD DNA:SNPs:multiple (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665338|PMID:31740231 20220322 RGD DNA:SNPs:introns: (rs4809960, rs6022999) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:151665173|PMID:27793774 20220315 RGD mRNA:increased expression:colonic mucosa (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:151361183|PMID:16180015 20220227 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3713 ovary adenocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:151361183|PMID:16180015 20220227 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665500|PMID:28362172 20220328 RGD DNA:SNP:CDS: (rs2296241) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3905 lung carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665791|PMID:22797725 20220404 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs4809957) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:151708738|PMID:17671213 20220418 RGD RNA:increased expression:lung (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606586 D RGD:151361182|PMID:23435876 20220227 RGD DNA:SNP:intron 4: (rs3787554) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1606586 D RGD:151361179|PMID:29250167 20220227 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1606586 D RGD:151361185|PMID:21169243 20220227 RGD mRNA:increased expression:lung (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665175|PMID:27669215 20220315 RGD DNA:SNP:exon, intron: (rs6068816, rs2181874) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665789|PMID:25544771 20220404 RGD DNA:SNPs:CDS, 3' utr: (rs6068816, rs4809957) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151708739|PMID:29726119 20220418 RGD DNA:SNPs:multiple (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:151361181|PMID:24736069 20220227 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1606586 D RGD:151665173|PMID:27793774 20220315 RGD human cell line in a mouse model 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1606586 D RGD:151665499|PMID:25519225 20220328 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:1606586 D RGD:151665176|PMID:30187205 20220315 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile, extrahepatic bile duct (human) PMID:23375797|REF_RGD_ID:151361187 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ameliorates ISO RGD:1606586 D RGD:152025255|PMID:14760115 20220502 RGD RNA:decreased expression:esophagus (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665340|PMID:31264381 20220322 RGD DNA:SNP:CDS: (rs6068816) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1606586 D RGD:11554173 20180109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22337913 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665177|PMID:28811712 20220315 RGD DNA:SNPs:multiple (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1606586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22337913 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1606586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004271 Colonic Polyps susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665177|PMID:28811712 20220315 RGD DNA:SNPs:multiple (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms treatment IEP D RGD:151665341|PMID:31877961 20220322 RGD 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1606586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22797725 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9005216 Infantile Hypercalcemia ISO RGD:1606586 D RGD:11554173 20180710 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9005216 Infantile Hypercalcemia ISO RGD:1606586 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile hypercalcemia 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9006743 Spasm ISO RGD:1606586 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm PMID:21675912|PMID:22047571|PMID:23001465|PMID:23485543|PMID:24518185|PMID:25194629|PMID:25446019|PMID:25741868|PMID:26097993|PMID:26117226|PMID:27394135|PMID:27798933|PMID:28470390|PMID:28492532|PMID:3490596 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007094 Hypercalcemia, Infantile, 1 ISO RGD:1606586 D RGD:7240710 20180704 OMIM 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007094 Hypercalcemia, Infantile, 1 ISO RGD:1606586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia, infantile, 1 PMID:19961857|PMID:21675912|PMID:22047571|PMID:22100522|PMID:22112808|PMID:23001465|PMID:23293122|PMID:23423976|PMID:23470222|PMID:23485543|PMID:24033266|PMID:24518185|PMID:25194629|PMID:25375986|PMID:25446019|PMID:25741868|PMID:26097993|PMID:26117226|PMID:26214117|PMID:26846157|PMID:27394135|PMID:27798933|PMID:28109821|PMID:28470390|PMID:28492532|PMID:32375123|PMID:33952337|PMID:3490596 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16280049 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606586 D RGD:11526316|PMID:26997443 20220322 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606586 D RGD:151361180|PMID:23463632 20220227 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606586 D RGD:151665178|PMID:24213465 20220315 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606586 D RGD:151665496|PMID:32803502 20220328 RGD circRNA:increased expression:colorectum (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1606586 D RGD:151665788|PMID:26260259 20220404 RGD mRNA:increased expression:colon (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1606586 D RGD:151665339|PMID:28821819 20220322 RGD DNA:SNP:intron: (rs2765934) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1606586 D RGD:151361186|PMID:20398751 20220227 RGD mRNA:splice variants:colorectal mucosa (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665172|PMID:31802707 20220315 RGD DNA:SNP:intron: (rs4809960) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151665501|PMID:24562971 20220328 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs6022990) (human) 737342 Cyp24a1 cytochrome P450, family 24, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:151708714|PMID:33504116 20220418 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs6013897) (human) 737344 Pi4kb phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 737344 Pi4kb phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:732673 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253445 737344 Pi4kb phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 737344 Pi4kb phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 737344 Pi4kb phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 737344 Pi4kb phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737344 Pi4kb phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:732673 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253445 737344 Pi4kb phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 737344 Pi4kb phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737344 Pi4kb phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:9001761 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 87 ISO RGD:732673 D RGD:7240710 20230505 OMIM 737344 Pi4kb phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:9001761 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 87 ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 87 PMID:33358777 737344 Pi4kb phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737346 Tle5 TLE family member 5, transcriptional modulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737345 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737346 Tle5 TLE family member 5, transcriptional modulator gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737345 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 737349 Heph hephaestin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734284 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 737349 Heph hephaestin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734284 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737349 Heph hephaestin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:734284 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) 737349 Heph hephaestin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:734284 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26818092 737349 Heph hephaestin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737351 Cd47 CD47 antigen (Rh-related antigen, integrin-associated signal transducer) gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737350 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 737351 Cd47 CD47 antigen (Rh-related antigen, integrin-associated signal transducer) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:620995 D RGD:2314465|PMID:18538317 20091116 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:620995 D RGD:2314466|PMID:17610866 20091116 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:1875 impotence ISO RGD:620995 D RGD:2314519|PMID:15920460 20091118 RGD associated with Hypercholesterolemia 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:1875 impotence ISO RGD:620995 D RGD:2314520|PMID:15667904 20091118 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:1875 impotence ISO RGD:620995 D RGD:2314521|PMID:15578039 20091118 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:732674 D RGD:7248685|PMID:20563733 20130815 RGD DNA:SNP: :rs13124532(human) 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:620995 D RGD:2314469|PMID:17287493 20091116 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620995 D RGD:2314468|PMID:17339532 20091116 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620995 D RGD:2314460|PMID:19881228 20091116 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12972520 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IMP D RGD:1581008|PMID:15665834 19990101 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620995 D RGD:2314462|PMID:19474186 20091116 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732674 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment IMP D RGD:7775056|PMID:22270721 20131231 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620995 D RGD:2314463|PMID:19129291 20091116 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620995 D RGD:2314461|PMID:19542492 20091116 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620995 D RGD:2314467|PMID:17606845 20091116 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732674 D RGD:2314467|PMID:17606845 20091116 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:620995 D RGD:2314464|PMID:18787522 20091116 RGD 737352 Pde5a phosphodiesterase 5A, cGMP-specific gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620995 D RGD:2314459|PMID:19729580 20091116 RGD 737358 Inpp4b inositol polyphosphate-4-phosphatase, type II gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:734292 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082 737358 Inpp4b inositol polyphosphate-4-phosphatase, type II gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734292 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082 737358 Inpp4b inositol polyphosphate-4-phosphatase, type II gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:734292 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082 737358 Inpp4b inositol polyphosphate-4-phosphatase, type II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737358 Inpp4b inositol polyphosphate-4-phosphatase, type II gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734292 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082 737358 Inpp4b inositol polyphosphate-4-phosphatase, type II gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734292 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082 737365 Pde2a phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:620965 D RGD:10449440|PMID:19003918 20160104 RGD associated with Liver Cirrhosis;mRNA:increased expression:cardiac myocyte: 737365 Pde2a phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 737365 Pde2a phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:25741868|PMID:32467598 737365 Pde2a phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IMP D RGD:10449025|PMID:22771768 20151214 RGD 737365 Pde2a phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choreatic disease PMID:25741868|PMID:32467598 737365 Pde2a phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated gene DOID:543 dystonia ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia PMID:25741868|PMID:32467598 737365 Pde2a phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 737365 Pde2a phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620965 D RGD:2312523|PMID:12834273 20180517 RGD 737365 Pde2a phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:32467598 737365 Pde2a phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated gene DOID:9007371 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PAROXYSMAL DYSKINESIA OR SEIZURES ISO RGD:730957 D RGD:7240710 20210217 OMIM 737365 Pde2a phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated gene DOID:9007371 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PAROXYSMAL DYSKINESIA OR SEIZURES ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with paroxysmal dyskinesia or seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392776|PMID:32196122|PMID:32467598 737365 Pde2a phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730957 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12972520 737366 Qtrt1 queuine tRNA-ribosyltransferase catalytic subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737373 Fut1 fucosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:737374 D RGD:7240710 20150701 OMIM 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:23897980|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9536098|PMID:9683594 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:0112198 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures PMID:28492532 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737374 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:737374 D RGD:38455996|PMID:28086903 20200807 RGD 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737374 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9766631 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:737374 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 737375 Tnfrsf4 tumor necrosis factor receptor superfamily, member 4 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:737374 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 737377 B4galt6 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737376 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737377 B4galt6 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737376 D RGD:14390079|PMID:25216636 20190219 RGD mRNA:increased expression:white matter 737377 B4galt6 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737377 B4galt6 UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:14390079|PMID:25216636 20190219 RGD mRNA:increased expression:astrocyte 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1343858 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220404 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1343858 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220404 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343858 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma treatment ISO RGD:1343858 D RGD:151708712|PMID:29496492 20220414 RGD associated with ethmoid sinus cancer and Neoplasm Metastasis 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:20043075|REF_RGD_ID:151665486 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220324 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:22843889|REF_RGD_ID:151665483 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:10534 stomach cancer onset ISO RGD:1343858 D RGD:151665514|PMID:30924352 20220330 RGD DNA:hypermethylation 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1343858 D RGD:151665489|PMID:20576521 20220324 RGD DNA:SNPs:intron 1,3'utr: (rs3805435, rs3828599, rs2070593) (human) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1343858 D RGD:151665512|PMID:30114685 20220329 RGD 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1343858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9851889 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1343858 D RGD:1625122|PMID:12824952 20070522 RGD protein:decreased expression:plasma 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1343858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1343858 D RGD:151708705|PMID:33255360 20220414 RGD 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1343858 D RGD:151708707|PMID:26767034 20220414 RGD 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1343858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21684681 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:1343858 D RGD:151665750|PMID:22371331 20220330 RGD DNA:SNPs: (rs3828599, rs736775, rs8177447) (human) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression IMP D RGD:151665510|PMID:23221387 20220328 RGD associated with Experimental Colitis 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:69224 D RGD:2312621|PMID:19426485 20090826 RGD mRNA:decreased expression:endometrium (rat) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21063030 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343858 D RGD:151665494|PMID:30018730 20220325 RGD DNA:hypermethylation 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343858 D RGD:151665741|PMID:25050929 20220330 RGD DNA:hypermethylation 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343858 D RGD:151708716|PMID:23374247 20220414 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1343858 D RGD:152995500|PMID:22715394 20220627 RGD DNA:SNPs:intron: (rs4958872, rs3792797) (human) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma severity ISO RGD:1343858 D RGD:151665515|PMID:24167362 20220329 RGD protein:decreased expression:gallbladder (human) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:1343858 D RGD:151665781|PMID:33292587 20220404 RGD DNA:hypermethylation 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1343858 D RGD:151665509|PMID:25445749 20220329 RGD DNA:hypermethylation 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1343858 D RGD:151665355|PMID:25333265 20220323 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver, blood plasma (human) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:7941 Barrett's adenocarcinoma ISO RGD:1343858 D RGD:151665354|PMID:16229808 20220322 RGD DNA:hypermethylation 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:7941 Barrett's adenocarcinoma ISO RGD:1343858 D RGD:151665749|PMID:18664505 20220630 RGD DNA:hypermethylation:promoter 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69224 D RGD:2312626|PMID:16049373 20090826 RGD mRNA:decreased expression:pneumocyte (rat) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1343858 D RGD:151665353|PMID:23071548 20220322 RGD associated with stomach carcinoma; DNA:hypermethylation:promoter 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1343858 D RGD:2312635|PMID:17269729 20090826 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:serum (human) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804715 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532|PMID:21552421 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:2312631|PMID:16651743 20090826 RGD 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2312631|PMID:16651743 20090826 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69224 D RGD:2312629|PMID:12753302 20090826 RGD protein, mRNA:decreased expression:kidney (rat) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343858 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1343858 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20195826 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270708 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1343858 D RGD:151665749|PMID:18664505 20220630 RGD DNA:hypermethylation:promoter 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus IDA D RGD:2312633|PMID:18562625 20090826 RGD 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus IEP D RGD:2312632|PMID:18936159 20090826 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle (mouse) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343858 D RGD:2312632|PMID:18936159 20090826 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1343858 D RGD:2312634|PMID:16489975 20090826 RGD protein:decreased activity:plasma (human) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2312633|PMID:18562625 20090826 RGD protein:decreased expression, activity:plasma (mouse) 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328671|PMID:19270708 737382 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69224 D RGD:2307430|PMID:19212806 20090826 RGD mRNA:decreased expression:adipose tissue (rat) 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:15704180|PMID:16826520|PMID:22167768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:732695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16826531 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:0080110 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome ISO RGD:732695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16826520|PMID:16826531 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:0080110 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome ISO RGD:732695 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:0080110 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pterygium universale PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:24254455|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26578207|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:30868735|PMID:31230720|PMID:33060286|PMID:34440395 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:732695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16826520|PMID:16826531 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome PMID:15704180|PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:24254455|PMID:24319099|PMID:25326635|PMID:25411939|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26578207|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:30868735|PMID:31230720|PMID:31354645|PMID:31680349|PMID:32901917|PMID:33060286|PMID:34008892|PMID:34440395 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732695 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16826520 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20170124 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:25741868 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26752647 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:25326635|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:31230720 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:23261301 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26752647 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732695 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737384 Chrng cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:24254455|PMID:24319099|PMID:25411939|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26578207|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:30868735|PMID:31230720|PMID:32901917|PMID:33060286|PMID:34008892|PMID:34440395 737389 Dpysl2 dihydropyrimidinase-like 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891 737389 Dpysl2 dihydropyrimidinase-like 2 gene DOID:1229 paranoid schizophrenia ISO RGD:737388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17105906 737389 Dpysl2 dihydropyrimidinase-like 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2517 D RGD:2316251|PMID:11694350 20100202 RGD mRNA, protein:increased expression:thyroid gland 737389 Dpysl2 dihydropyrimidinase-like 2 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2517 D RGD:10045560|PMID:22761705 20150611 RGD 737389 Dpysl2 dihydropyrimidinase-like 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2517 D RGD:2316241|PMID:19524114 20100202 RGD mRNA:increased expression:brain 737389 Dpysl2 dihydropyrimidinase-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737388 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737389 Dpysl2 dihydropyrimidinase-like 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 737389 Dpysl2 dihydropyrimidinase-like 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2517 D RGD:2303056|PMID:17402852 20100202 RGD protein:increased degradation:cerebral cortex, hippocampus 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:32906214|PMID:33633954 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:12707444|PMID:16120329|PMID:8644732 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344993 D RGD:5508713|PMID:10447460 20111020 RGD mRNA:decreased expression:brain 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344993 D RGD:5507832|PMID:10737123 20111020 RGD DNA:missense mutations: :11253T>C, 12084C>T (human) 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28027978 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20190219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:12707444|PMID:1323207|PMID:14581685|PMID:1469456|PMID:15972314|PMID:16120329|PMID:17022785|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:28027978|PMID:30143805|PMID:3395302|PMID:8213827|PMID:8644732 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20190716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:1323207|PMID:3395302|PMID:8213827 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1344993 D RGD:5508704|PMID:19434233 20111019 RGD DNA:SNP, haplotype:cds:m.11812A>G (human) 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14623372 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344993 D RGD:5508705|PMID:16538224 20111020 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L446H (human) 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344993 D RGD:5508711|PMID:14623372 20111020 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I423T (human) 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:28027978 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10976107|PMID:11169561|PMID:11854175|PMID:12402249|PMID:12560876|PMID:12707444|PMID:1346348|PMID:1352537|PMID:1417830|PMID:16120329|PMID:16431939|PMID:16477364|PMID:16532388|PMID:1734726|PMID:1763894|PMID:1770533|PMID:1770665|PMID:1866007|PMID:18771762|PMID:1900003|PMID:19026397|PMID:1937476|PMID:1959619|PMID:1959931|PMID:20301353|PMID:20301382|PMID:2039048|PMID:2286378|PMID:2346190|PMID:2346203|PMID:2390098|PMID:2566021|PMID:2566116|PMID:25741868|PMID:2575667|PMID:2817063|PMID:30143805|PMID:3201231|PMID:7763260|PMID:8101084|PMID:8240101|PMID:8240102|PMID:8448903|PMID:8449667|PMID:8457609|PMID:8474822|PMID:8489402|PMID:8489411|PMID:8644732|PMID:9150158 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1344993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342361|PMID:24569607 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1344993 D RGD:1581057|PMID:3201231 19990101 RGD DNA:mutation:exon:p.R340H(human) 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1344993 D RGD:1581058|PMID:16364244 19990101 RGD DNA:mutation: :m.11696G>A(human) 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1344993 D RGD:1581059|PMID:12436196 19990101 RGD 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1344993 D RGD:5491183|PMID:19022198 20110930 RGD DNA:mutation:exon: 11778G>A 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1344993 D RGD:5507829|PMID:18771762 20111004 RGD 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1344993 D RGD:5508187|PMID:20454697 20111006 RGD DNA:transition:CDS:c.11778G>A (p.R340H) (human) 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia PMID:10976107|PMID:11169561|PMID:11854175|PMID:12402249|PMID:12560876|PMID:12707444|PMID:1346348|PMID:1352537|PMID:1417830|PMID:1469456|PMID:16120329|PMID:16431939|PMID:16477364|PMID:16532388|PMID:1734726|PMID:1763894|PMID:1770533|PMID:1770665|PMID:1866007|PMID:18771762|PMID:1900003|PMID:19026397|PMID:1937476|PMID:1959619|PMID:1959931|PMID:20301353|PMID:2039048|PMID:2286378|PMID:2346190|PMID:2346203|PMID:2390098|PMID:2566021|PMID:2566116|PMID:25741868|PMID:2575667|PMID:2817063|PMID:30143805|PMID:3201231|PMID:7763260|PMID:8101084|PMID:8240101|PMID:8240102|PMID:8448903|PMID:8449667|PMID:8457609|PMID:8474822|PMID:8489402|PMID:8489411|PMID:8644732|PMID:9150158 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:25741868 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:9004196 Leber Optic Atrophy, Susceptibility To ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy, susceptibility to PMID:10976107|PMID:11169561|PMID:11854175|PMID:12402249|PMID:12560876|PMID:1346348|PMID:1352537|PMID:1417830|PMID:16431939|PMID:16477364|PMID:16532388|PMID:1734726|PMID:1763894|PMID:1770533|PMID:1770665|PMID:1866007|PMID:18771762|PMID:1900003|PMID:19026397|PMID:1937476|PMID:1959619|PMID:1959931|PMID:20301353|PMID:2039048|PMID:2286378|PMID:2346190|PMID:2346203|PMID:2390098|PMID:2566021|PMID:2566116|PMID:25741868|PMID:2575667|PMID:2817063|PMID:30143805|PMID:3201231|PMID:7763260|PMID:8101084|PMID:8240101|PMID:8240102|PMID:8448903|PMID:8449667|PMID:8457609|PMID:8474822|PMID:8489402|PMID:8489411|PMID:9150158 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28027978 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:9005850 Hereditary Optic Atrophies ISO RGD:1344993 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8662757|PMID:11695835 737390 mt-Nd4 NADH dehydrogenase 4, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:28027978 737393 Pdc phosducin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737392 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737393 Pdc phosducin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737393 Pdc phosducin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737392 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737395 Cdo1 cysteine dioxygenase 1, cytosolic gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 737395 Cdo1 cysteine dioxygenase 1, cytosolic gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69262 D RGD:2301363|PMID:6726227 20081008 RGD protein:decreased expression:brain 737395 Cdo1 cysteine dioxygenase 1, cytosolic gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737395 Cdo1 cysteine dioxygenase 1, cytosolic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737395 Cdo1 cysteine dioxygenase 1, cytosolic gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 737395 Cdo1 cysteine dioxygenase 1, cytosolic gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737395 Cdo1 cysteine dioxygenase 1, cytosolic gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 737395 Cdo1 cysteine dioxygenase 1, cytosolic gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665415 737395 Cdo1 cysteine dioxygenase 1, cytosolic gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2301355|PMID:16627576 20081008 RGD 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries susceptibility ISO RGD:737399 D RGD:11565105|PMID:22868813 20161121 RGD DNA:SNP: : (rs1051266) (human) 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21760912 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:737399 D RGD:40903062|PMID:27198213 20210218 RGD DNA:SNP::g.80G>A (human) 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16917939|PMID:20468076 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive neurodegenerative disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma, primary closed-angle PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:31623504 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16845273|PMID:17431899 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:2531 hematologic cancer ameliorates ISO RGD:737399 D RGD:10449413|PMID:21984221 20210218 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.H27R (human) 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16963246 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3695 D RGD:7327184|PMID:21149507 20130913 RGD mRNA:decreased expression:multiple (rat) 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:12415512|PMID:25456301|PMID:28492532 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9002017 Folate-Responsive Megaloblastic Anemia ISO RGD:737399 D RGD:7240710 20210414 OMIM 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9002033 Knobloch Syndrome ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome PMID:12415512|PMID:14695535|PMID:1554013|PMID:17546652|PMID:17576681|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:24033266|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:32860008|PMID:9536098 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9002766 Knobloch Syndrome Type I ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17255265 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15705887 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16963246 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma PMID:15457444|PMID:15677700|PMID:17325736|PMID:18322994|PMID:19827168|PMID:22450926|PMID:22992668|PMID:25227144|PMID:26616421|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:31099054 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:737399 D RGD:11565176|PMID:18797703 20161122 RGD DNA:SNP: :80G>A(human) 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 737400 Slc19a1 solute carrier family 19 (folate transporter), member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737399 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17255265 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69120 D RGD:9835364|PMID:9701251 20150319 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:69065 D RGD:9835366|PMID:10349840 20150319 RGD protein:increased expression:hippocampus: 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:69120 D RGD:9835359|PMID:20067857 20150319 RGD protein:decreased expression:brain: 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:69065 D RGD:6907449|PMID:21596067 20150320 RGD mRNA:decreased expression:striatum 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:9835381|PMID:11323519 20150323 RGD protein:increased expression:cortex,striatum: 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69065 D RGD:1302269|PMID:14705148 20150320 RGD mRNA:increased expression:brain: 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877079 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IEP D RGD:9835380|PMID:16403464 20150323 RGD protein:increased expression:brain: 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69065 D RGD:9850083|PMID:19352052 20150326 RGD protein:increased expression:brain: 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment IMP D RGD:9835381|PMID:11323519 20150323 RGD 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69120 D RGD:9835357|PMID:20724592 20150319 RGD mRNA,protein:decreased expression:cholangiocyte: 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69065 D RGD:9835358|PMID:11421591 20150319 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69065 D RGD:9835416|PMID:17179954 20150325 RGD 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877079 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69065 D RGD:9835397|PMID:17136598 20150324 RGD mRNA,protein:increased expression:lung,blood vessel: 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69120 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877079 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69065 D RGD:9835369|PMID:18055876 20150320 RGD 737403 Pawr PRKC, apoptosis, WT1, regulator gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:69065 D RGD:1299297|PMID:12836167 20150320 RGD mRNA:increased expression:retina: 737404 Coq3 coenzyme Q3 methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737406 Mob4 MOB family member 4, phocein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601878 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737408 Ddx39b DEAD box helicase 39b gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:737407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 737408 Ddx39b DEAD box helicase 39b gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:737407 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 737408 Ddx39b DEAD box helicase 39b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737408 Ddx39b DEAD box helicase 39b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737407 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737408 Ddx39b DEAD box helicase 39b gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737407 D RGD:13702905|PMID:11756005 20150513 RGD 737412 Aqp8 aquaporin 8 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2146 D RGD:5490152|PMID:19616516 20120321 RGD 737412 Aqp8 aquaporin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip/palate | ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft PMID:12800196|PMID:20921021|PMID:22470475|PMID:23197654|PMID:24033266|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24728327|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26759166|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28944238|PMID:29348693|PMID:32260281 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737413 D RGD:11526681|PMID:26464646 20190111 RGD 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8557030|PMID:17660459 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast lobular carcinoma PMID:15235021|PMID:17660459|PMID:20373070|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:8557030|PMID:9744472 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19184424 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520682 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0080345 blepharocheilodontic syndrome 1 ISO RGD:737413 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0080345 blepharocheilodontic syndrome 1 ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharocheilodontic syndrome 1 PMID:11305955|PMID:11332401|PMID:11598162|PMID:11747475|PMID:11948460|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:18442100|PMID:19139070|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22723466|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26759166|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27566442|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28301459|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29025585|PMID:29348693|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30661051|PMID:31159747|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32842532|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36988593|PMID:8033105|PMID:8075649|PMID:9537325 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:737413 D RGD:7240710 20200826 OMIM 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:10037790|PMID:10072428|PMID:10094558|PMID:10211998|PMID:10319582|PMID:10357799|PMID:10433926|PMID:10439038|PMID:10477433|PMID:10830618|PMID:10896919|PMID:10973239|PMID:11104024|PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11305955|PMID:11313896|PMID:11332401|PMID:11419427|PMID:11434599|PMID:11443625|PMID:11598162|PMID:11665720|PMID:11705864|PMID:11747475|PMID:11857408|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:11968084|PMID:11996968|PMID:12096341|PMID:12216071|PMID:12414534|PMID:12532420|PMID:12588804|PMID:12647996|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14033926|PMID:14158754|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:14961571|PMID:15138207|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15288293|PMID:15322508|PMID:15457549|PMID:15735979|PMID:15750927|PMID:15780560|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:16112667|PMID:16189707|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16527687|PMID:16571431|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:16997156|PMID:17126523|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17434710|PMID:17510211|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:17634464|PMID:17660459|PMID:17668349|PMID:17955726|PMID:17979184|PMID:18035404|PMID:18046629|PMID:18391748|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:18491227|PMID:18726070|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19011631|PMID:19017792|PMID:19139070|PMID:19168852|PMID:19223545|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19268662|PMID:19269290|PMID:19408054|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20066110|PMID:20233471|PMID:20371349|PMID:20373070|PMID:20471195|PMID:20616022|PMID:20624523|PMID:20719348|PMID:20824432|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21331337|PMID:21424370|PMID:21432908|PMID:21459793|PMID:21520333|PMID:21681551|PMID:21696387|PMID:21777349|PMID:21853084|PMID:21876083|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22020549|PMID:22098830|PMID:22118538|PMID:22152101|PMID:22225527|PMID:22252131|PMID:22470475|PMID:22543498|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22723466|PMID:22752307|PMID:22799331|PMID:22850631|PMID:22875147|PMID:22901170|PMID:22911296|PMID:22941188|PMID:23073328|PMID:23124477|PMID:2317870|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23435907|PMID:23555086|PMID:23575477|PMID:23709761|PMID:23713947|PMID:23752020|PMID:23812922|PMID:24033266|PMID:24037103|PMID:24055113|PMID:24113346|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24333020|PMID:24366306|PMID:24373500|PMID:24389957|PMID:24424122|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24556621|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:24969172|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25315765|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25771876|PMID:25819062|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26437033|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26486520|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26643573|PMID:26674224|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26898890|PMID:26901067|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27064202|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27192129|PMID:27203386|PMID:27227907|PMID:27276934|PMID:27284491|PMID:27392081|PMID:27443514|PMID:27477802|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27512640|PMID:27566442|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624909|PMID:27682646|PMID:27720647|PMID:27730413|PMID:27752808|PMID:27760322|PMID:27824116|PMID:27878467|PMID:27880784|PMID:27904775|PMID:27925203|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27995193|PMID:28061482|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195815|PMID:28202063|PMID:28301459|PMID:28301460|PMID:28338653|PMID:28352678|PMID:28460635 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28522829|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28649662|PMID:28688938|PMID:28699883|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993866|PMID:29016666|PMID:29025585|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29156750|PMID:29212164|PMID:29231860|PMID:29263802|PMID:29295527|PMID:29307626|PMID:29338689|PMID:29348693|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29416795|PMID:29431110|PMID:29454568|PMID:29470806|PMID:29511593|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29589180|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29769627|PMID:29785153|PMID:29798843|PMID:29805042|PMID:29926297|PMID:29928469|PMID:30007404|PMID:30014492|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30306390|PMID:30311375|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30466290|PMID:30542785|PMID:30563991|PMID:30613976|PMID:30661051|PMID:30716324|PMID:30745422|PMID:30895400|PMID:30935944|PMID:30982232|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31422574|PMID:31465090|PMID:31511843|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31600923|PMID:31638429|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31841163|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31942411|PMID:31986421|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32133419|PMID:32147272|PMID:32175104|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32318955|PMID:32362280|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32529019|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32701958|PMID:32720237|PMID:32770675|PMID:32842532|PMID:32885271|PMID:32886433|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33322525|PMID:33332384|PMID:33365374|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33809393|PMID:33929593|PMID:33980423|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34503169|PMID:34537906|PMID:34690920|PMID:35089076|PMID:35172483|PMID:35327954|PMID:35418818|PMID:36436516|PMID:36988593|PMID:8033105|PMID:8075649|PMID:8127895|PMID:8557030|PMID:8598933|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325|PMID:9744472|PMID:9751616 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:21106365|PMID:24326041|PMID:24755471|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26893459|PMID:27582386|PMID:27621404|PMID:28492532|PMID:29577179|PMID:30311375 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737413 D RGD:2289479|PMID:18183597 20080201 RGD 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737413 D RGD:7240710 20180418 OMIM 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, susceptibility to PMID:11305955|PMID:11332401|PMID:11598162|PMID:11747475|PMID:11948460|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:14500541|PMID:14961571|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:16189707|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:18442100|PMID:19139070|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22723466|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26759166|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29025585|PMID:29348693|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30661051|PMID:31159747|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32842532|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36988593|PMID:8075649|PMID:9537325 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737413 D RGD:2289487|PMID:18056176 20080201 RGD protein:decreased expression:prostate gland 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:737413 D RGD:2289493|PMID:17656222 20080201 RGD DNA:polymorphism:promoter:-160C>A (human) 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer, familial diffuse, and cleft lip with or without cleft palate | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:11948460|PMID:15235021|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:17221870|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:21424370|PMID:21681551|PMID:22723466|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:25741868|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26467025|PMID:27682646|PMID:27880784|PMID:27995193|PMID:28492532|PMID:29025585|PMID:29769627|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30745422|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:32362280|PMID:36988593|PMID:8557030|PMID:9536098|PMID:9744472 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:21106365|PMID:24326041|PMID:24755471|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26893459|PMID:27582386|PMID:27621404|PMID:28492532|PMID:29577179|PMID:30311375 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69279 D RGD:1599549|PMID:17167984 20070207 RGD Protein:increased expression:cytoplasm 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520682|PMID:26901067 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:737413 D RGD:2289491|PMID:17760743 20080204 RGD protein:decreased expression:urinary bladder 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737413 D RGD:7240710 20190213 OMIM 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:7240710 20180711 OMIM 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12096341|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15288293|PMID:15735979|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23124477|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:8075649|PMID:8557030 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15735979|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17545690|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:8075649|PMID:8557030 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15735979|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17545690|PMID:17660459|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:30745422|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33809393|PMID:34537906|PMID:8075649|PMID:8557030 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15735979|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17545690|PMID:17660459|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21853084|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:30745422|PMID:30982232|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32283892|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33809393|PMID:34537906|PMID:8075649|PMID:8557030 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15735979|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17545690|PMID:17660459|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21853084|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:30745422|PMID:30982232|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31638429|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32283892|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33809393|PMID:34537906|PMID:8075649|PMID:8557030 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12096341|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15288293|PMID:15735979|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:17660459|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21853084|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23124477|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:30745422|PMID:30982232|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31638429|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32283892|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33809393|PMID:34537906|PMID:8075649|PMID:8557030|PMID:9744472 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12096341|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15288293|PMID:15735979|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:17660459|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21853084|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23124477|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:30745422|PMID:30982232|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31638429|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32283892|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33809393|PMID:34537906|PMID:36988593|PMID:8075649|PMID:8557030|PMID:9744472 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520682 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18223216 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of colon PMID:15235021|PMID:16924464|PMID:17545690|PMID:19268661|PMID:20233471|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:24204729|PMID:24373500|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:27153395|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29131691|PMID:29926297|PMID:30311375|PMID:32906206|PMID:33471991 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737413 D RGD:7240710 20190213 OMIM 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:17126523|PMID:17434710|PMID:19268661|PMID:23435907|PMID:24493355|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26467025|PMID:27276934|PMID:27582386|PMID:28135048|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28649662|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:30287823|PMID:31642931|PMID:31815095|PMID:32091409|PMID:32521533 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737413 D RGD:5132878|PMID:21540309 20110603 RGD 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:11305955|PMID:11332401|PMID:11598162|PMID:11747475|PMID:11948460|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:18442100|PMID:19139070|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22723466|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26759166|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29025585|PMID:29348693|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30661051|PMID:31159747|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32842532|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36988593|PMID:8075649|PMID:9537325 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8557030|PMID:17660459 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8075649|PMID:16316942|PMID:17520682 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:2289450|PMID:18213475 20080201 RGD 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:2289492|PMID:17660459 20080201 RGD DNA:nonsense mutation: :517insA (human) 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29805042 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:3571 liver cancer IEP D RGD:152995431|PMID:25319454 20220621 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10896919|PMID:11968083|PMID:12588804|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:16112667|PMID:16527687|PMID:16929514|PMID:17510211|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:21989054|PMID:22850631|PMID:24690483|PMID:24784840|PMID:25180051|PMID:25187893|PMID:25388006|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26072394|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:27121310|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:29752822|PMID:30287823 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:mucosa of stomach (human) PMID:24293408|REF_RGD_ID:125097521 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:5132890|PMID:16924102 20110607 RGD 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69279 D RGD:5132892|PMID:20495078 20110607 RGD 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:69279 D RGD:1599556|PMID:16329148 20070207 RGD DNA:increased methylation 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:13792554|PMID:25520863 20180912 RGD DNA:hypermethylation:promoter 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737413 D RGD:2289489|PMID:17906660 20080201 RGD protein:decreased expression, altered localization:kidney, nucleus 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma onset ISO RGD:737413 D RGD:7242059|PMID:15203750 20130326 RGD DNA:LOH: : 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:4531 mucoepidermoid carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:9588574|PMID:15999364 20141031 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28590052|PMID:30287823|PMID:32885271|PMID:33309985 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32659284 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10896919|PMID:11305955|PMID:11598162|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:12216071|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:15235021|PMID:15750927|PMID:16112667|PMID:16527687|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:17668349|PMID:18788075|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25388006|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29212164|PMID:29348693|PMID:29470806|PMID:29577179|PMID:29752822|PMID:29926297|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31600923|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32241597|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:8075649|PMID:9537325|PMID:9744472 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10896919|PMID:11305955|PMID:11598162|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:12216071|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:15235021|PMID:15750927|PMID:16112667|PMID:16527687|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:17668349|PMID:18788075|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25388006|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26486520|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29212164|PMID:29348693|PMID:29470806|PMID:29577179|PMID:29752822|PMID:29926297|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:31600923|PMID:31638429|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32241597|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:8075649|PMID:9537325 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10896919|PMID:11305955|PMID:11598162|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:12216071|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:15235021|PMID:15750927|PMID:16112667|PMID:16527687|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:17668349|PMID:18788075|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25388006|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26486520|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29212164|PMID:29348693|PMID:29470806|PMID:29577179|PMID:29752822|PMID:29926297|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:31600923|PMID:31638429|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32241597|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:33929593|PMID:8075649|PMID:9537325 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10896919|PMID:11305955|PMID:11598162|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:12216071|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15750927|PMID:16112667|PMID:16527687|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:17668349|PMID:18788075|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23431106|PMID:23435907|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25388006|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26486520|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29212164|PMID:29348693|PMID:29470806|PMID:29577179|PMID:29752822|PMID:29926297|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:31600923|PMID:31638429|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32241597|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:33929593|PMID:8075649|PMID:9537325 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32260281 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69279 D RGD:2289638|PMID:17295234 20080204 RGD DNA:hypermethylation 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:14402045|PMID:30697077 20190528 RGD DNA:hypermethylation 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity IMP D RGD:14402046|PMID:24840851 20190528 RGD 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737413 D RGD:14402045|PMID:30697077 20190528 RGD mRNA:increased expression:liver 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737413 D RGD:14402047|PMID:18837082 20190528 RGD protein:decreased expression:liver 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737413 D RGD:14402053|PMID:16465411 20190528 RGD protein:increased expression:liver 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737413 D RGD:2289490|PMID:17894941 20080201 RGD DNA:hypermethylation:uterine cervix 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737413 D RGD:2289498|PMID:17649807 20080201 RGD associated with Breast Neoplasms 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737413 D RGD:2296046|PMID:18097581 20080624 RGD associated with Cervix Neoplasms 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9537325|PMID:10072428|PMID:12588804|PMID:19168852|PMID:19184424|PMID:24816253 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:12216071|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:16112667|PMID:16924464|PMID:17261850|PMID:17668349|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:20921021|PMID:21989054|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23425907|PMID:23435907|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24373500|PMID:24728327|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26759166|PMID:27153395|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28767289|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29752822|PMID:29926297|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:32566746|PMID:33471991 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:12216071|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:16112667|PMID:16924464|PMID:17261850|PMID:17545690|PMID:17668349|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:20233471|PMID:20921021|PMID:21989054|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23435907|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24373500|PMID:24728327|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:26692440|PMID:26759166|PMID:27153395|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28767289|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29752822|PMID:29926297|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31642931|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:33471991 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520682|PMID:22580338 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737413 D RGD:2289488|PMID:18008331 20080201 RGD associated with Prostatic Neoplasms 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:737413 D RGD:152995400|PMID:27431311 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69279 D RGD:38599216|PMID:29323718 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:decreased expression:liver (rat) 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118494|PMID:25319454 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27224422 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16813949|PMID:22581815|PMID:29295717|PMID:29610475 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9002467 Mycoplasma Infections ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179380 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8075649 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:2289497|PMID:15785075 20080201 RGD 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:11747475|PMID:15235021|PMID:19139070|PMID:20373070|PMID:22470475|PMID:23709761|PMID:24728327|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:31159747|PMID:31871109|PMID:32566746|PMID:8075649 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:11305955|PMID:11332401|PMID:11598162|PMID:11747475|PMID:11948460|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:18442100|PMID:19139070|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22723466|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26759166|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29025585|PMID:29348693|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30661051|PMID:31159747|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32842532|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:8075649|PMID:9537325 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:11305955|PMID:11332401|PMID:11598162|PMID:11747475|PMID:11948460|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:18442100|PMID:19139070|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22723466|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26759166|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29025585|PMID:29348693|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30661051|PMID:31159747|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32842532|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36988593|PMID:8075649|PMID:9537325 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:737413 D RGD:2289494|PMID:18035404 20080201 RGD DNA:polymorphism:3' utr:*54C>T (human) 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12387456 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520682 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:2289490|PMID:17894941 20080201 RGD DNA:hypermethylation:uterine cervix 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:737413 D RGD:2296045|PMID:18295959 20080624 RGD protein:decreased expression:endometrium 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19839049|PMID:22580338 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961571|PMID:16189707 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037790|PMID:10072428|PMID:10094558|PMID:10211998|PMID:10319582|PMID:10357799|PMID:10477433|PMID:10896919|PMID:10973239|PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11305955|PMID:11313896|PMID:11419427|PMID:11598162|PMID:11665720|PMID:11705864|PMID:11747475|PMID:11857408|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:11968084|PMID:12096341|PMID:12216071|PMID:12414534|PMID:12532420|PMID:12588804|PMID:12647996|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14158754|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:15138207|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15288293|PMID:15313375|PMID:15322508|PMID:15457549|PMID:15735979|PMID:15750927|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:16112667|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16527687|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:16997156|PMID:17126523|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17434710|PMID:17510211|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:17634464|PMID:17660459|PMID:17668349|PMID:18046629|PMID:18391748|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:18726070|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19011631|PMID:19017792|PMID:19139070|PMID:19223545|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19408054|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20066110|PMID:20233471|PMID:20371349|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21331337|PMID:21424370|PMID:21681551|PMID:21696387|PMID:21777349|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22020549|PMID:22098830|PMID:22152101|PMID:22225527|PMID:22252131|PMID:22470475|PMID:22543498|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22723466|PMID:22752307|PMID:22788692|PMID:22850631|PMID:22911296|PMID:22941188|PMID:23073328|PMID:23124477|PMID:2317870|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23290073|PMID:23425907|PMID:23431106|PMID:23435907|PMID:23555086|PMID:23575477|PMID:23709761|PMID:23752020|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24366306|PMID:24373500|PMID:24389957|PMID:24424122|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24556621|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:24969172|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25315765|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25771876|PMID:25819062|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26486520|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26674224|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27064202|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27276934|PMID:27284491|PMID:27392081|PMID:27443514|PMID:27477802|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27682646|PMID:27720647|PMID:27730413|PMID:27752808|PMID:27760322|PMID:27824116|PMID:27878467|PMID:27880784|PMID:27904775|PMID:27925203|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27995193|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195815|PMID:28202063|PMID:28301459|PMID:28301460|PMID:28338653|PMID:28352678|PMID:28460635|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28522829|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28649662|PMID:28688938|PMID:28699883|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993866|PMID:29016666|PMID:29025585|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29156750|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29295527|PMID:29338689|PMID:29348693|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29416795|PMID:29431110|PMID:29454568|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29589180|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29769627|PMID:29785153|PMID:29798843|PMID:29805042|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30264118 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30306390|PMID:30311375|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30542785|PMID:30563991|PMID:30661051|PMID:30716324|PMID:30745422|PMID:30895400|PMID:30935944|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31422574|PMID:31465090|PMID:31514334|PMID:31600923|PMID:31642931|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31986421|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32133419|PMID:32147272|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32318955|PMID:32362280|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32770675|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:8075649|PMID:8127895|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325|PMID:9744472|PMID:9751616 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10072428|PMID:10094558|PMID:10211998|PMID:10319582|PMID:10357799|PMID:10477433|PMID:10896919|PMID:10973239|PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11305955|PMID:11313896|PMID:11332401|PMID:11419427|PMID:11598162|PMID:11665720|PMID:11705864|PMID:11747475|PMID:11857408|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:11968084|PMID:12216071|PMID:12414534|PMID:12532420|PMID:12588804|PMID:12647996|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14158754|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:14630673|PMID:15138207|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15313375|PMID:15322508|PMID:15457549|PMID:15735979|PMID:15750927|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:16112667|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16527687|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:16997156|PMID:17126523|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17434710|PMID:17510211|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:17634464|PMID:17660459|PMID:17668349|PMID:18046629|PMID:18391748|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19011631|PMID:19017792|PMID:19139070|PMID:19223545|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20233471|PMID:20371349|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:21681551|PMID:21696387|PMID:21777349|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22020549|PMID:22098830|PMID:22152101|PMID:22225527|PMID:22252131|PMID:22470475|PMID:22543498|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22723466|PMID:22752307|PMID:22788692|PMID:22850631|PMID:22911296|PMID:22941188|PMID:23073328|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23435907|PMID:23555086|PMID:23575477|PMID:23709761|PMID:23752020|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24366306|PMID:24373500|PMID:24389957|PMID:24424122|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24556621|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:24969172|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25315765|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25771876|PMID:25819062|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26486520|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26674224|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27064202|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27276934|PMID:27284491|PMID:27392081|PMID:27443514|PMID:27477802|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27682646|PMID:27720647|PMID:27752808|PMID:27760322|PMID:27824116|PMID:27878467|PMID:27880784|PMID:27904775|PMID:27925203|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27995193|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195815|PMID:28202063|PMID:28301459|PMID:28301460|PMID:28338653|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28522829|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28649662|PMID:28688938|PMID:28699883|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993866|PMID:29016666|PMID:29025585|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29156750|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29295527|PMID:29338689|PMID:29348693|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29416795|PMID:29431110|PMID:29454568|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29589180|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29769627|PMID:29785153|PMID:29798843|PMID:29805042|PMID:29926297|PMID:29928469|PMID:30014492|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30306390|PMID:30311375|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30542785 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30563991|PMID:30661051|PMID:30716324|PMID:30745422|PMID:30895400|PMID:30935944|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31422574|PMID:31465090|PMID:31511843|PMID:31514334|PMID:31600923|PMID:31642931|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31986421|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32133419|PMID:32147272|PMID:32175104|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32318955|PMID:32362280|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32770675|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33322525|PMID:33365374|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34537906|PMID:8075649|PMID:8127895|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325|PMID:9744472|PMID:9751616 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10072428|PMID:10094558|PMID:10211998|PMID:10319582|PMID:10357799|PMID:10477433|PMID:10896919|PMID:10973239|PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11305955|PMID:11313896|PMID:11332401|PMID:11419427|PMID:11598162|PMID:11665720|PMID:11705864|PMID:11747475|PMID:11857408|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:11968084|PMID:12216071|PMID:12414534|PMID:12532420|PMID:12588804|PMID:12647996|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14158754|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:14630673|PMID:15138207|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15313375|PMID:15322508|PMID:15457549|PMID:15735979|PMID:15750927|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:16112667|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16527687|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:16997156|PMID:17126523|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17434710|PMID:17510211|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:17634464|PMID:17660459|PMID:17668349|PMID:18046629|PMID:18391748|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19011631|PMID:19017792|PMID:19139070|PMID:19223545|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20233471|PMID:20371349|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:21681551|PMID:21696387|PMID:21777349|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22020549|PMID:22098830|PMID:22152101|PMID:22225527|PMID:22252131|PMID:22470475|PMID:22543498|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22723466|PMID:22752307|PMID:22788692|PMID:22850631|PMID:22911296|PMID:22941188|PMID:23073328|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23435907|PMID:23555086|PMID:23575477|PMID:23709761|PMID:23752020|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24366306|PMID:24373500|PMID:24389957|PMID:24424122|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24556621|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:24969172|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25315765|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25771876|PMID:25819062|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26486520|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26674224|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27064202|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27276934|PMID:27284491|PMID:27392081|PMID:27443514|PMID:27477802|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27682646|PMID:27720647|PMID:27752808|PMID:27760322|PMID:27824116|PMID:27878467|PMID:27880784|PMID:27904775|PMID:27925203|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27995193|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195815|PMID:28202063|PMID:28301459|PMID:28301460|PMID:28338653|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28522829|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28649662|PMID:28688938|PMID:28699883|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993866|PMID:29016666|PMID:29025585|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29156750|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29295527|PMID:29338689|PMID:29348693|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29416795|PMID:29431110|PMID:29454568|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29589180|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29769627|PMID:29785153|PMID:29798843|PMID:29805042|PMID:29926297|PMID:29928469|PMID:30014492|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30239046|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30306390|PMID:30311375|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30542785|PMID:30563991|PMID:30661051|PMID:30716324|PMID:30745422|PMID:30895400|PMID:30935944|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31422574|PMID:31465090|PMID:31511843|PMID:31514334|PMID:31600923|PMID:31642931|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31986421|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32133419|PMID:32147272|PMID:32175104|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32318955|PMID:32362280|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32770675|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33322525|PMID:33365374|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34537906|PMID:34690920|PMID:35172483|PMID:8075649|PMID:8127895|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325|PMID:9744472|PMID:9751616 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30542785|PMID:30563991|PMID:30661051|PMID:30716324|PMID:30745422|PMID:30895400|PMID:30935944|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31422574|PMID:31465090|PMID:31511843|PMID:31514334|PMID:31600923|PMID:31642931|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31986421|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32133419|PMID:32147272|PMID:32175104|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32318955|PMID:32362280|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32770675|PMID:32885271|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33322525|PMID:33365374|PMID:33471991|PMID:33809393|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34537906|PMID:34690920|PMID:35172483|PMID:8075649|PMID:8127895|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325|PMID:9744472|PMID:9751616 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10072428|PMID:10094558|PMID:10211998|PMID:10319582|PMID:10357799|PMID:10433926|PMID:10477433|PMID:10896919|PMID:10973239|PMID:11104024|PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11305955|PMID:11313896|PMID:11332401|PMID:11419427|PMID:11434599|PMID:11598162|PMID:11665720|PMID:11705864|PMID:11747475|PMID:11857408|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:11968084|PMID:12096341|PMID:12216071|PMID:12414534|PMID:12532420|PMID:12588804|PMID:12647996|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14033926|PMID:14158754|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:14630673|PMID:15138207|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15288293|PMID:15313375|PMID:15322508|PMID:15457549|PMID:15735979|PMID:15750927|PMID:15780560|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:16112667|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16527687|PMID:16571431|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:16997156|PMID:17126523|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17434710|PMID:17510211|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:17634464|PMID:17660459|PMID:17668349|PMID:18046629|PMID:18391748|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:18726070|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19011631|PMID:19017792|PMID:19139070|PMID:19168852|PMID:19223545|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19408054|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20066110|PMID:20233471|PMID:20371349|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21331337|PMID:21424370|PMID:21520333|PMID:21681551|PMID:21696387|PMID:21777349|PMID:21853084|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22020549|PMID:22098830|PMID:22152101|PMID:22225527|PMID:22252131|PMID:22470475|PMID:22543498|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22723466|PMID:22752307|PMID:22850631|PMID:22875147|PMID:22911296|PMID:22941188|PMID:23073328|PMID:23124477|PMID:2317870|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23435907|PMID:23555086|PMID:23575477|PMID:23709761|PMID:23752020|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24113346|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24333020|PMID:24366306|PMID:24373500|PMID:24389957|PMID:24424122|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24556621|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:24969172|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25315765|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25771876|PMID:25819062|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26437033|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26486520|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26674224|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27064202|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27203386|PMID:27227907|PMID:27276934|PMID:27284491|PMID:27392081|PMID:27443514|PMID:27477802|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27682646|PMID:27720647|PMID:27730413|PMID:27752808|PMID:27760322|PMID:27824116|PMID:27878467|PMID:27880784|PMID:27904775|PMID:27925203|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27995193|PMID:28061482|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195815|PMID:28202063|PMID:28301459|PMID:28301460|PMID:28338653|PMID:28352678|PMID:28460635|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28522829|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28649662|PMID:28688938|PMID:28699883|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993866|PMID:29016666|PMID:29025585|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29156750|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29295527|PMID:29307626|PMID:29338689|PMID:29348693|PMID:29368341 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29371908|PMID:29416795|PMID:29431110|PMID:29454568|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29589180|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29769627|PMID:29785153|PMID:29798843|PMID:29805042|PMID:29926297|PMID:29928469|PMID:30014492|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30306390|PMID:30311375|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30466290|PMID:30542785|PMID:30563991|PMID:30613976|PMID:30661051|PMID:30716324|PMID:30745422|PMID:30895400|PMID:30935944|PMID:30982232|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31422574|PMID:31465090|PMID:31511843|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31600923|PMID:31638429|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31841163|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31942411|PMID:31986421|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32133419|PMID:32147272|PMID:32175104|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32318955|PMID:32362280|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32529019|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32701958|PMID:32720237|PMID:32770675|PMID:32842532|PMID:32885271|PMID:32886433|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33322525|PMID:33332384|PMID:33365374|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33809393|PMID:33929593|PMID:33980423|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34503169|PMID:34537906|PMID:34690920|PMID:35089076|PMID:35172483|PMID:35327954|PMID:35418818|PMID:36436516|PMID:36988593|PMID:8075649|PMID:8127895|PMID:8557030|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325|PMID:9744472|PMID:9751616 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8075649 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9007809 Neoplasm Seeding ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27224422 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19184424 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10072428|PMID:19011631 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17520682|PMID:19839049|PMID:23921149|PMID:24014025 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:2289447|PMID:18225549 20080201 RGD protein:decreased expression:breast 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:2289457|PMID:18210882 20080201 RGD DNA:hypermethylation:promoter, breast, serum 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:11305955|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11305955|PMID:11332401|PMID:11598162|PMID:11747475|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:11968084|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:14500541|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15750927|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17510211|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:18046629|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:18726070|PMID:18788075|PMID:19139070|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20066110|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:21681551|PMID:22006311|PMID:22225527|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22723466|PMID:22850631|PMID:22911296|PMID:2317870|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25388006|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26759166|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27064202|PMID:27146957|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27682646|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27995193|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28590052|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29025585|PMID:29295527|PMID:29348693|PMID:29431110|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29589180|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30239046|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30661051|PMID:30745422|PMID:31159747|PMID:31422574|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31600923|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32362280|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32842532|PMID:32885271|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36988593|PMID:8075649|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737413 D RGD:11252161|PMID:15863205 20160627 RGD DNA:hypermethylation:promoter: 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:25741868|PMID:26123647|PMID:28492532|PMID:29348693|PMID:29805042 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:737413 D RGD:1599548|PMID:15831593 20070207 RGD DNA:splice-site mutation: :531+2T>A (human) 737414 Cdh1 cadherin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737413 D RGD:152975631|PMID:27411924 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:decreased expression:lung (human) 737417 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:32031333 737417 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 737417 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 737417 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 737417 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351337 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 737417 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDC42BPB-related neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32031333 737417 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9007606 CHILTON-OKUR-CHUNG NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1351337 D RGD:7240710 20220615 OMIM 737417 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9007606 CHILTON-OKUR-CHUNG NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:32031333 737419 Sema6c sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6C gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 737419 Sema6c sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6C gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 737419 Sema6c sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6C gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 737419 Sema6c sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737419 Sema6c sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6C gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 737419 Sema6c sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737419 Sema6c sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737422 Nr1d2 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 2 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474 737422 Nr1d2 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 2 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:737421 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect PMID:27058611 737422 Nr1d2 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737421 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 737422 Nr1d2 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737423 Pip prolactin induced protein gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1351325 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768 737423 Pip prolactin induced protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737425 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:732720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 737425 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 737425 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:732720 D RGD:11344918|PMID:21499268 20160708 RGD DNA:polymorphism:intron 737425 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:732720 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499268 737425 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732720 D RGD:1549448|PMID:15383276 20150129 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) 737425 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737425 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:732720 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499268 737425 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732720 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100775 737425 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732720 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499268 737425 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345331 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1345331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1345331 D RGD:5490514|PMID:15917099 20110914 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1345331 D RGD:1358651|PMID:14570706 19990101 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1345331 D RGD:5490521|PMID:20818931 20110915 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1345331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22293942 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1345331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1345331 D RGD:1358651|PMID:14570706 19990101 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1345331 D RGD:5490299|PMID:17194543 20110913 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1345331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21899313 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17548696 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345331 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1345331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22293942 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345331 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345331 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 737431 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1345331 D RGD:5491008|PMID:21410266 20110927 RGD protein:decreased expression;T lymphocyte: 737433 Smcp sperm mitochondria-associated cysteine-rich protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 737433 Smcp sperm mitochondria-associated cysteine-rich protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 737433 Smcp sperm mitochondria-associated cysteine-rich protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 737433 Smcp sperm mitochondria-associated cysteine-rich protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737433 Smcp sperm mitochondria-associated cysteine-rich protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 737433 Smcp sperm mitochondria-associated cysteine-rich protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737433 Smcp sperm mitochondria-associated cysteine-rich protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:0060234 Carpenter syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201000 | OMIM:614976 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:737434 D RGD:11554173 20190205 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:23063620|PMID:25741868|PMID:28914635|PMID:29168297 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:737434 D RGD:7240710 20140911 OMIM 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23063620|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:9536098 737435 Megf8 multiple EGF-like-domains 8 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:732725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:732725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:732725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:10398820|PMID:17912741 20150911 RGD protein:decreased expression:hippocampus,neuronal spine: 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732725 D RGD:10395286|PMID:8838578 20150828 RGD protein:decreased expression:hippocampal formation: 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:732725 D RGD:10398821|PMID:18338803 20150911 RGD mRNA:decreased expression:parietal cortex, temporal cortex, hippocampus: 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:70885 D RGD:10398813|PMID:11578820 20150910 RGD protein:increased expression:neuron: 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:732725 D RGD:10398822|PMID:12009525 20150911 RGD protein:decreased expression:frontal cortex, temporal cortex: 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:70885 D RGD:10398811|PMID:23241013 20150910 RGD levodopainduced; protein:increased expression:striatum: 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:70885 D RGD:10398818|PMID:21440628 20150910 RGD protein:increased expression:brain: 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732725 D RGD:10398823|PMID:16783169 20150911 RGD protein:altered expression:superior temporal cortex, superior temporal cortex: 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:70885 D RGD:10398814|PMID:8583659 20150910 RGD 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:70885 D RGD:10398806|PMID:21240918 20150909 RGD mRNA,protein:altered expression:hippocampus: 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:8927 learning disability IMP D RGD:10398819|PMID:19837137 20150911 RGD 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:732725 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 737436 Dbn1 drebrin 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:70885 D RGD:10398811|PMID:23241013 20150910 RGD levodopainduced; protein:increased expression:striatum: 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:0050763 ARC syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:208085 | OMIM:613404 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:0050763 ARC syndrome ISO RGD:732726 D RGD:11554173 20190924 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:0050763 ARC syndrome ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis with renal dysfunction and cholestasis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:732726 D RGD:1599749|PMID:15052268 20070213 RGD ARC syndrome, OMIM:208085 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:0111353 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 ISO RGD:732726 D RGD:7240710 20190918 OMIM 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:0111353 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 PMID:11668108|PMID:15052268|PMID:16896922|PMID:17576681|PMID:17994566|PMID:18853461|PMID:19274792|PMID:21851503|PMID:22753090|PMID:24782640|PMID:24917129|PMID:25741868|PMID:26505894|PMID:28492532|PMID:29907094|PMID:31343487|PMID:31479177|PMID:8151641|PMID:9536098 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:732726 D RGD:1599749|PMID:15052268 20070213 RGD ARC syndrome, OMIM:208085 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732726 D RGD:1599749|PMID:15052268 20070213 RGD ARC syndrome, OMIM:208085 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:22753090|PMID:25741868|PMID:26505894|PMID:28492532|PMID:29907094|PMID:31343487|PMID:9536098 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:9000149 Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:732726 D RGD:7240710 20220831 OMIM 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:9000149 Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive PMID:28017832 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:9001910 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 12 ISO RGD:732726 D RGD:7240710 20220831 OMIM 737437 Vps33b vacuolar protein sorting 33B gene DOID:9001910 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 12 ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 12 PMID:18853461|PMID:25741868|PMID:31479177 737438 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:732729 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737438 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 737438 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 737438 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 737438 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 737438 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27094857|PMID:28492532|PMID:28955726|PMID:29878067|PMID:31041561|PMID:9536098 737438 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 737438 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732729 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17028196 737438 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:9009147 HYPOTONIA, ATAXIA, DEVELOPMENTAL DELAY, AND TOOTH ENAMEL DEFECT SYNDROME ISO RGD:732729 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737438 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:9009147 HYPOTONIA, ATAXIA, DEVELOPMENTAL DELAY, AND TOOTH ENAMEL DEFECT SYNDROME ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome PMID:25741868|PMID:27094857|PMID:28492532|PMID:28955726|PMID:29878067|PMID:31041561 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:0110346 osteogenesis imperfecta type 10 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:613848 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:0110346 osteogenesis imperfecta type 10 ISO RGD:732731 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:0110346 osteogenesis imperfecta type 10 ISO RGD:732731 D RGD:7240710 20230517 OMIM 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:0110346 osteogenesis imperfecta type 10 ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE X | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 10 PMID:20188343|PMID:25510505|PMID:25741868|PMID:28492532 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:732731 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:732731 D RGD:7240710 20230517 OMIM 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm premature rupture of the membranes PMID:16938879|PMID:25741868|PMID:28492532 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:732731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:732731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24321339 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression IEP D RGD:41412161|PMID:31612672 20210218 RGD associated with Schistosomiasis Japonica 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:732731 D RGD:41410780|PMID:25111595 20210212 RGD associated with schistosomiasis;mRNA:increased expression:liver (human) 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:732731 D RGD:41410784|PMID:24295791 20210212 RGD associated with Schistosomiasis Japonica;mRNA:increased expression:liver (human) 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment IEP D RGD:41410785|PMID:32410640 20210212 RGD associated with Schistosomiasis Japonica 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment IMP D RGD:41410784|PMID:24295791 20210212 RGD associated with Schistosomiasis Japonica 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732731 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18376398|PMID:25380136 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica IEP D RGD:41412161|PMID:31612672 20210218 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, serum (mouse) 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis disease_progression ISO RGD:69302 D RGD:41410779|PMID:12691502 20210212 RGD protein:increased expression:peritoneum (rat) 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment IEP D RGD:41410782|PMID:15458466 20210212 RGD 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:69302 D RGD:41410781|PMID:12911538 20210212 RGD 737440 Serpinh1 serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade H, member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:69302 D RGD:41410783|PMID:32585450 20210212 RGD 737442 Gng5 G protein subunit gamma 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737442 Gng5 G protein subunit gamma 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737441 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 737443 Gap43 growth associated protein 43 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:62071 D RGD:9685329|PMID:11054811 20150325 RGD 737443 Gap43 growth associated protein 43 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10366005 737443 Gap43 growth associated protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737443 Gap43 growth associated protein 43 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:62071 D RGD:40924652|PMID:24968269 20210118 RGD 737443 Gap43 growth associated protein 43 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730980 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 737444 Gabrg1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732733 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 737444 Gabrg1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia IAGP D RGD:13592920 20210304 MouseDO OMIM:190400 737444 Gabrg1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:0060363 glycerol kinase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:307030 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:0060363 glycerol kinase deficiency ISO RGD:1344759 D RGD:1601343|PMID:9719371 20070417 RGD DNA:deletion 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:0060363 glycerol kinase deficiency ISO RGD:1344759 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:0060363 glycerol kinase deficiency ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of glycerol kinase PMID:10736265|PMID:10737976|PMID:25741868|PMID:8651297|PMID:9719371 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:70893 D RGD:13702898|PMID:10642898 20180723 RGD 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 737445 Gk glycerol kinase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 737447 Arpp19 cAMP-regulated phosphoprotein 19 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606318 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 737447 Arpp19 cAMP-regulated phosphoprotein 19 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 737447 Arpp19 cAMP-regulated phosphoprotein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737447 Arpp19 cAMP-regulated phosphoprotein 19 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606318 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 737448 Cat catalase gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:732740 D RGD:9068921|PMID:18987486 20140822 RGD protein:increased activity:conjunctiva 737448 Cat catalase gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26074427 737448 Cat catalase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11800590 737448 Cat catalase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 737448 Cat catalase gene DOID:0050853 chronic venous insufficiency ISO RGD:732740 D RGD:9479068|PMID:23182154 20140826 RGD protein:decreased activity:plasma: 737448 Cat catalase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580687 737448 Cat catalase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2279 D RGD:5130869|PMID:21463646 20110413 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:2279 D RGD:127284843|PMID:29229353 20210609 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361 737448 Cat catalase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 737448 Cat catalase gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis IEP D RGD:7205663|PMID:21557843 20130111 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:732740 D RGD:9071200|PMID:20394549 20140825 RGD protein:decreased activity:blood: 737448 Cat catalase gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy treatment ISO RGD:732740 D RGD:9086875|PMID:15158621 20140825 RGD protein:increased activity:plasma: 737448 Cat catalase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:2279 D RGD:8547516|PMID:15109710 20140825 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:10247 pleurisy IEP D RGD:5130749|PMID:19778612 20110412 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:10300 Raynaud disease treatment ISO RGD:732740 D RGD:9479162|PMID:17401513 20140829 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:decreased activity:serum: 737448 Cat catalase gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:732740 D RGD:5130756|PMID:19273541 20110412 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 737448 Cat catalase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732740 D RGD:8158049|PMID:19293779 20140206 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732740 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737448 Cat catalase gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:2279 D RGD:7401215|PMID:22173336 20140822 RGD protein:decreased activity:cochlea,serum: 737448 Cat catalase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2279 D RGD:1580833|PMID:16716903 20140821 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11479740|PMID:20667508|PMID:21593737|PMID:22228705 737448 Cat catalase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:2279 D RGD:5130860|PMID:17895592 20110413 RGD protein:increased expression:stomach 737448 Cat catalase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1887894 737448 Cat catalase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:732740 D RGD:1581147|PMID:15735318 19990101 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 737448 Cat catalase gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755 737448 Cat catalase gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15612528 737448 Cat catalase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2279 D RGD:9479064|PMID:19675389 20140826 RGD protein:decreased activity:sciatic nerve, spinal cord, dorsal root ganglion: 737448 Cat catalase gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:2279 D RGD:5130750|PMID:19693467 20110412 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:1210 optic neuritis treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068881|PMID:18055782 20140821 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental; 737448 Cat catalase gene DOID:1214 tympanosclerosis ISO RGD:732740 D RGD:9479056|PMID:14710000 20140826 RGD protein:increased activity:erythrocyte: 737448 Cat catalase gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:732740 D RGD:9479169|PMID:19439879 20140829 RGD protein:decreased activity:skin: 737448 Cat catalase gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:732740 D RGD:9479150|PMID:23868633 20140827 RGD DNA:SNPs:promoter,exon: -89A>T rs7943316), 389C>T (rs769217)(human) 737448 Cat catalase gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9479149|PMID:20613769 20140827 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter,cds:-89A>T,389C>T(human) 737448 Cat catalase gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068908|PMID:12919155 20140822 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: 737448 Cat catalase gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:8655661|PMID:22574884 20140822 RGD DNA:haplotype: : 737448 Cat catalase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15205966 737448 Cat catalase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2279 D RGD:5130752|PMID:19445928 20110412 RGD protein:decreased expression:brain 737448 Cat catalase gene DOID:1289 neurodegenerative disease treatment ISO RGD:2279 D RGD:11557995|PMID:26208597 20161104 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732740 D RGD:1581150|PMID:10652196 19990101 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IMP D RGD:7205647|PMID:22443450 20130109 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068931|PMID:24092995 20140825 RGD associated withDiabetes Mellitus, Type 2; mRNA,protein:decreased expression, decreased activity:blood,l serum: 737448 Cat catalase gene DOID:13208 background diabetic retinopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068931|PMID:24092995 20140825 RGD associated withDiabetes Mellitus, Type 2; mRNA,protein:decreased expression, decreased activity:blood,l serum: 737448 Cat catalase gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830 737448 Cat catalase gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:732740 D RGD:9068907|PMID:17206395 20140822 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: 737448 Cat catalase gene DOID:13550 angle-closure glaucoma severity ISO RGD:732740 D RGD:9068947|PMID:23961996 20140825 RGD DNA:SNP:promoter:g.4760C>T(rs1001179)(human) 737448 Cat catalase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2279 D RGD:5130873|PMID:21339256 20110413 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 737448 Cat catalase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 737448 Cat catalase gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 737448 Cat catalase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21854796 737448 Cat catalase gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2279 D RGD:38549578|PMID:29896255 20200902 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471444 737448 Cat catalase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732740 D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD associated with gastric adenocarcinoma; protein:decreased expression:blood serum (human) 737448 Cat catalase gene DOID:161 keratosis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580687 737448 Cat catalase gene DOID:161 keratosis susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9479152|PMID:14580687 20140827 RGD DNA:SNP:promoter:-262C>T(rs1001179)(human) 737448 Cat catalase gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2279 D RGD:11035303|PMID:26109091 20160216 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder 737448 Cat catalase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:732740 D RGD:2317410|PMID:12499913 20100402 RGD protein:decreased expression:pancreas 737448 Cat catalase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15245787|PMID:15752349|PMID:17383094|PMID:18096215 737448 Cat catalase gene DOID:1909 melanoma IEP D RGD:9479742|PMID:15224238 20140908 RGD protein:increased activity:multiple: 737448 Cat catalase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732740 D RGD:9479151|PMID:9758419 20140827 RGD protein:increased activity:melanocyte: 737448 Cat catalase gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1937386 737448 Cat catalase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2279 D RGD:5130891|PMID:21213399 20110413 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17564305 737448 Cat catalase gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:732740 D RGD:7205671|PMID:20685819 20130111 RGD mRNA: decreased expression: glomerulus 737448 Cat catalase gene DOID:2582 acatalasia ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1551654|PMID:2308162|PMID:11001624|PMID:11117918|PMID:26074427|PMID:34390818 737448 Cat catalase gene DOID:2582 acatalasia ISO RGD:732740 D RGD:7240710 20171011 OMIM 737448 Cat catalase gene DOID:2582 acatalasia ISO RGD:732740 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acatalasemia, japanese type | ClinVar Annotator: match by term: Acatalasia PMID:11197178|PMID:1551654|PMID:2308162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8673475 737448 Cat catalase gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum onset ISO RGD:732740 D RGD:8547520|PMID:17693525 20140908 RGD DNA:polymorphism:promoter:c.-262C>T(rs1001179)(human) 737448 Cat catalase gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:5130867|PMID:16622028 20110413 RGD protein:decreased activity 737448 Cat catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18048809 737448 Cat catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732740 D RGD:5130753|PMID:19373626 20110412 RGD DNA:polymorphism:promoter:-21A>T (human) 737448 Cat catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732740 D RGD:5130856|PMID:18048809 20110413 RGD DNA:polymorphism:promoter:-262C>T (human) 737448 Cat catalase gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732740 D RGD:5130751|PMID:19475625 20110412 RGD protein:increased expression:erythrocyte 737448 Cat catalase gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:732740 D RGD:152995273|PMID:8138195 20220610 RGD protein:increased activity:larynx 737448 Cat catalase gene DOID:2987 familial Mediterranean fever disease_progression ISO RGD:732740 D RGD:9480233|PMID:22135646 20140908 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21138464 737448 Cat catalase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732740 D RGD:4293707|PMID:20080081 20110408 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9226881|PMID:25050522 20140825 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 737448 Cat catalase gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:2279 D RGD:9068882|PMID:16938375 20140821 RGD protein:decreased activity:serum: 737448 Cat catalase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:732740 D RGD:126908003|PMID:31396300 20210524 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) 737448 Cat catalase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19684199 737448 Cat catalase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732740 D RGD:5130199|PMID:21190578 20110407 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung 737448 Cat catalase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11731445 737448 Cat catalase gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068926|PMID:20204550 20140822 RGD protein:increased activity:plasma: 737448 Cat catalase gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29028686 737448 Cat catalase gene DOID:4483 rhinitis treatment IEP D RGD:9479054|PMID:21541033 20140826 RGD protein:increased activity:blood,nasal cavity mucosa: 737448 Cat catalase gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2279 D RGD:5130876|PMID:21305585 20110413 RGD protein:decreased expression:kidney 737448 Cat catalase gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 737448 Cat catalase gene DOID:5679 retinal disease treatment ISO RGD:2279 D RGD:9107626|PMID:17514533 20140825 RGD associated with radiation injuries;protein:decreased activity:retina: 737448 Cat catalase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2279 D RGD:1581148|PMID:14575298 19990101 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21600015 737448 Cat catalase gene DOID:591 phobic disorder ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15309392 737448 Cat catalase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16105639 737448 Cat catalase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732740 D RGD:1581151|PMID:10618301 19990101 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737448 Cat catalase gene DOID:631 fibromyalgia ISO RGD:732740 D RGD:9479066|PMID:22532869 20140826 RGD protein:decreased activity:mononuclear cell: 737448 Cat catalase gene DOID:6543 acne ISO RGD:732740 D RGD:9479167|PMID:16489259 20140829 RGD protein:decreased activity:blood: 737448 Cat catalase gene DOID:6543 acne ISO RGD:732740 D RGD:9479168|PMID:11349462 20140829 RGD protein:increased activity:leukocyte: 737448 Cat catalase gene DOID:6543 acne severity ISO RGD:732740 D RGD:9479743|PMID:23174057 20140908 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 737448 Cat catalase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732740 D RGD:27095879|PMID:21907168 20200514 RGD associated with liver cirrhosis with Hepatitis C;DNA:SNP:promoter:-262T>C (human) 737448 Cat catalase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443 737448 Cat catalase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2279 D RGD:6892947|PMID:20007347 20130115 RGD protein: decreased expression :kidney 737448 Cat catalase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16518626|PMID:19420110 737448 Cat catalase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2279 D RGD:9068475|PMID:19914224 20140820 RGD mRNA:decreased expression:liver: 737448 Cat catalase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23391542 737448 Cat catalase gene DOID:8295 scabies treatment ISO RGD:732740 D RGD:9479747|PMID:17884035 20140908 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:83 cataract ISO RGD:732740 D RGD:9068905|PMID:15295623 20140822 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: 737448 Cat catalase gene DOID:83 cataract no_association ISO RGD:732740 D RGD:9068911|PMID:11408722 20140822 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068909|PMID:21635889 20140822 RGD protein:decreased activity:lens: 737448 Cat catalase gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:5130199|PMID:21190578 20110407 RGD Lung Injury;protein:decreased expression:lung 737448 Cat catalase gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5130768|PMID:19151196 20110412 RGD Acute Lung Injury 737448 Cat catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2279 D RGD:5130202|PMID:20534640 20110408 RGD Acute Lung Injury 737448 Cat catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2279 D RGD:5130747|PMID:19895324 20110412 RGD Lung Injury associated with Hyperoxia 737448 Cat catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2279 D RGD:5130773|PMID:18793622 20110412 RGD Lung Injury 737448 Cat catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732740 D RGD:5130745|PMID:19897513 20110412 RGD DNA:SNP:promoter:-330G>A (rs1001179) (human) 737448 Cat catalase gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:2279 D RGD:5130748|PMID:19842849 20110412 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:8741 seborrheic dermatitis ISO RGD:732740 D RGD:9479166|PMID:24001414 20140829 RGD protein:increased activity:scalp: 737448 Cat catalase gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12559600 737448 Cat catalase gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732740 D RGD:9479159|PMID:12602965 20140827 RGD protein:increased activity:serum: 737448 Cat catalase gene DOID:8893 psoriasis treatment IEP D RGD:9479744|PMID:24018880 20140908 RGD protein:decreased activity:liver: 737448 Cat catalase gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:732740 D RGD:9479170|PMID:12165738 20140829 RGD protein:decreased activity:skin: 737448 Cat catalase gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2279 D RGD:5130875|PMID:21314438 20110413 RGD protein:decreased expression:retina 737448 Cat catalase gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 737448 Cat catalase gene DOID:9000307 Presbycusis IEP D RGD:8655636|PMID:11678164 20140826 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 737448 Cat catalase gene DOID:9000564 Prehypertension susceptibility ISO RGD:2279 D RGD:9068479|PMID:23096233 20140820 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10673208|PMID:11283936|PMID:16081686 737448 Cat catalase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12538496|PMID:22580338|PMID:23518002 737448 Cat catalase gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:732740 D RGD:9479048|PMID:16287205 20140826 RGD protein:increased activity:nasal concha: 737448 Cat catalase gene DOID:9001488 Human Influenza IDA D RGD:5130201|PMID:20653246 20110408 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9001488 Human Influenza IDA D RGD:5130864|PMID:16804020 20110413 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:732740 D RGD:5130744|PMID:19959187 20110412 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068919|PMID:22509733 20140822 RGD protein:decreased expression,decreased activity:retina: 737448 Cat catalase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:7205651|PMID:22315314 20130109 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2279 D RGD:7205662|PMID:21686137 20130110 RGD associated with experimentally induced diabetes 737448 Cat catalase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2279 D RGD:7205665|PMID:21525431 20130111 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2279 D RGD:7205676|PMID:20299359 20130111 RGD rat gene in db/db mice 737448 Cat catalase gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2279 D RGD:9479063|PMID:23952340 20140826 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2279 D RGD:9479069|PMID:23658840 20140826 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 737448 Cat catalase gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20221206 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35792220 737448 Cat catalase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443 737448 Cat catalase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced severity ISO RGD:732740 D RGD:9190810|PMID:18212468 20140825 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068906|PMID:17567781 20140822 RGD DNA:SNPs,haplotype:: 737448 Cat catalase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced treatment IEP D RGD:9068923|PMID:23179931 20140822 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9479160|PMID:18353692 20140827 RGD DNA:SNPs:multiple: 737448 Cat catalase gene DOID:9003106 Renoprival Hypertension ISO RGD:2279 D RGD:7206853|PMID:22733796 20130116 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944 737448 Cat catalase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11283936 737448 Cat catalase gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:732740 D RGD:5130771|PMID:20493834 20110412 RGD protein:decreased expression:plasma 737448 Cat catalase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068474|PMID:21978706 20140820 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2279 D RGD:5130200|PMID:20888583 20110408 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2279 D RGD:5130760|PMID:19196076 20110412 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8215636|PMID:16682413|PMID:23743330|PMID:23875703 737448 Cat catalase gene DOID:9004062 Hyperhidrosis ISO RGD:732740 D RGD:9479745|PMID:16718367 20140908 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: 737448 Cat catalase gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25172298 737448 Cat catalase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms disease_progression IEP D RGD:9479155|PMID:1747937 20140827 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms treatment IEP D RGD:9479189|PMID:21517247 20140902 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:2279 D RGD:9068893|PMID:15836852 20140821 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21749277|PMID:22580338 737448 Cat catalase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15612528 737448 Cat catalase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2279 D RGD:5130755|PMID:19298531 20110412 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle 737448 Cat catalase gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced ISO RGD:2279 D RGD:9197256|PMID:10220857 20140825 RGD protein:decreased expression:cochlear: 737448 Cat catalase gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17227729 737448 Cat catalase gene DOID:9004989 Protein Deficiency ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15865262 737448 Cat catalase gene DOID:9005452 Ureteral Calculi ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 737448 Cat catalase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2279 D RGD:5130772|PMID:20376213 20110412 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12123627|PMID:15855331|PMID:20709041 737448 Cat catalase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9548797|PMID:17309078 737448 Cat catalase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15612528 737448 Cat catalase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis IEP D RGD:5130770|PMID:21471094 20110412 RGD protein:decreased expression:lung 737448 Cat catalase gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:732740 D RGD:9068926|PMID:20204550 20140822 RGD protein:increased activity:plasma: 737448 Cat catalase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2279 D RGD:7241599|PMID:21138988 20190508 RGD protein:decreased expression:liver 737448 Cat catalase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750|PMID:25231249 737448 Cat catalase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20516118|PMID:21742780|PMID:23518002|PMID:25448439|PMID:27323401|PMID:28881718 737448 Cat catalase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732740 D RGD:5130761|PMID:19188683 20110412 RGD associated with Obesity 737448 Cat catalase gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21252394|PMID:26074427 737448 Cat catalase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2279 D RGD:1581149|PMID:11510883 19990101 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21600015 737448 Cat catalase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19109989 737448 Cat catalase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 737448 Cat catalase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322848 737448 Cat catalase gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10792963 737448 Cat catalase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27497885 737448 Cat catalase gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:732740 D RGD:9479188|PMID:9892499 20140902 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: 737448 Cat catalase gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:732740 D RGD:9479165|PMID:22738420 20140829 RGD protein:increased activities:skin: 737448 Cat catalase gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:732740 D RGD:9479158|PMID:20372767 20140827 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: 737448 Cat catalase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:2279 D RGD:9068874|PMID:23232760 20140821 RGD protein:decreased activity:brain: 737448 Cat catalase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11117918 737448 Cat catalase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15111504|PMID:15531508 737448 Cat catalase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732740 D RGD:9068922|PMID:12357295 20140822 RGD protein:decreased activity:plasma: 737448 Cat catalase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2279 D RGD:5130871|PMID:21452373 20110413 RGD protein:decreased expression:liver 737448 Cat catalase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10860543 737448 Cat catalase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2510358 737448 Cat catalase gene DOID:9637 stomatitis ISO RGD:2279 D RGD:5130878|PMID:10569634 20110413 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:732740 D RGD:9068934|PMID:23781296 20140825 RGD protein:decreased activity:serum: 737448 Cat catalase gene DOID:9669 senile cataract treatment ISO RGD:732740 D RGD:10003112|PMID:16129095 20150518 RGD 737448 Cat catalase gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068932|PMID:10450379 20140825 RGD protein:decreased activity:vitreous humor: 737448 Cat catalase gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10780678 737448 Cat catalase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732740 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15111504 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:0050631 Allan-Herndon-Dudley syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300523 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:0050631 Allan-Herndon-Dudley syndrome ISO RGD:737451 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:0050631 Allan-Herndon-Dudley syndrome ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Allan-Herndon-Dudley syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation and muscular atrophy PMID:12871948|PMID:14661163|PMID:15488219|PMID:15889350|PMID:15980113|PMID:1605231|PMID:16417886|PMID:17356046|PMID:18187543|PMID:18398436|PMID:18414213|PMID:18636565|PMID:20083155|PMID:20301789|PMID:23568789|PMID:23744248|PMID:24265446|PMID:24721225|PMID:25167861|PMID:25517855|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:27081503|PMID:27212794|PMID:27805744|PMID:28492532|PMID:30369548|PMID:31410843|PMID:31690835|PMID:32277047|PMID:32559475|PMID:33847015|PMID:8484404 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737451 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737451 D RGD:1599329|PMID:15980113 20070130 RGD Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS), OMIM:300095 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737451 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:737451 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31121238 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:20301789|PMID:23568789|PMID:24265446|PMID:24721225|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:27212794|PMID:28492532|PMID:28832565 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15488219|PMID:15889350|PMID:15980113|PMID:16199547|PMID:16957765|PMID:17576681|PMID:18187543|PMID:18398436|PMID:18414213|PMID:19648159|PMID:20083155|PMID:20301789|PMID:21835051|PMID:23568789|PMID:23744248|PMID:24265446|PMID:24721225|PMID:25222753|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:27212794|PMID:27805744|PMID:27977298|PMID:28492532|PMID:29714107|PMID:30369548|PMID:31410843|PMID:32559475|PMID:9536098 737452 Slc16a2 solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15980113|PMID:16974106|PMID:18398436|PMID:18414213|PMID:18636565|PMID:19194886|PMID:20301789|PMID:21835051|PMID:23568789|PMID:24265446|PMID:24721225|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:27212794|PMID:27805744|PMID:28492532 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome PMID:25741868 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:0070058 Helsmoortel-Van Der Aa syndrome ISO RGD:737453 D RGD:7240710 20161109 OMIM 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:0070058 Helsmoortel-Van Der Aa syndrome ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25169753|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28675391|PMID:28708303|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:30106381|PMID:30687093|PMID:31029150|PMID:33004838|PMID:33624935|PMID:35887114 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:0080074 neural tube defect IDA D RGD:2312793|PMID:15886480 20090903 RGD 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:0080557 congenital disorder of glycosylation Ie ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1E PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:28492532 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease IDA D RGD:2312791|PMID:18199809 20090903 RGD 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease IMP D RGD:2312792|PMID:17720885 20100108 RGD 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737453 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24531329|PMID:35982159 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, severe PMID:25741868 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease IDA D RGD:2312794|PMID:10037502 20090903 RGD 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:326 ischemia ISO RGD:71030 D RGD:2312783|PMID:18414890 20090902 RGD 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:71030 D RGD:1358226|PMID:11935065 20090902 RGD 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28675391|PMID:28708303|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:31029150|PMID:33004838 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:71030 D RGD:2312775|PMID:16938277 20090903 RGD 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737453 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:9007621 Craniocerebral Trauma IDA D RGD:2312784|PMID:11123362 20090902 RGD 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838 737454 Adnp activity-dependent neuroprotective protein gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:71030 D RGD:2312783|PMID:18414890 20090902 RGD 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11733062|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31333075|PMID:31568572 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737455 D RGD:7240710 20130425 OMIM 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11733062|PMID:17576681|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11733062|PMID:17576681|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11733062|PMID:17576681|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:34426522|PMID:9536098 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:28492532 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:620934 D RGD:1580244|PMID:9005973 20150323 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 737456 Mylk2 myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868|PMID:28492532 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737457 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737457 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome onset HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:737457 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20376352 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737457 D RGD:10402933|PMID:22571981 20151103 RGD 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17660816 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome HEP D RGD:27226699|PMID:32364527 20200604 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2904 D RGD:727266|PMID:10078962 20120920 RGD 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:2904 D RGD:5024938|PMID:20618701 20151103 RGD 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737457 D RGD:151347686|PMID:21159243 20220201 RGD 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737457 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20376352 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:737457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17151827 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases IMP D RGD:10402929|PMID:18992278 20151103 RGD 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2904 D RGD:10402939|PMID:17532783 20151103 RGD mRNA:increased expression:liver 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:9004313 Epidermodysplasia Verruciformis 5 ISO RGD:737457 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 5 PMID:25981006 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:9004313 Epidermodysplasia Verruciformis 5 susceptibility ISO RGD:737457 D RGD:7240710 20190502 OMIM 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:737457 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20376352 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment IEP D RGD:10402930|PMID:23662133 20151103 RGD 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737457 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20376352 737458 Il7 interleukin 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737457 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20376352 737463 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:737462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 737463 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:737462 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165900 737463 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:0111501 combined oxidative phosphorylation deficiency 29 ISO RGD:737462 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737463 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:0111501 combined oxidative phosphorylation deficiency 29 ISO RGD:737462 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 29 PMID:25741868|PMID:26626369|PMID:28492532 737463 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 737463 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:71040 D RGD:5685030|PMID:19128823 20090324 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex 737463 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71040 D RGD:2306161|PMID:15039483 20090325 RGD mRNA:increased expression:glomerulus 737463 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71040 D RGD:5133714|PMID:20571744 20110627 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) 737463 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:71040 D RGD:2306159|PMID:18045550 20090325 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart 737464 Abcc5 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 5 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:734363 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 737464 Abcc5 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 5 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:734363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 737464 Abcc5 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 5 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:734363 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 737464 Abcc5 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734363 D RGD:2325200|PMID:15688370 20100525 RGD mRNA:increased expression:pancreas 737464 Abcc5 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737464 Abcc5 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:734363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 737464 Abcc5 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737464 Abcc5 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70913 D RGD:2301088|PMID:16997484 20080925 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, neuron 737464 Abcc5 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30250467 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:11344917|PMID:19020530 20160708 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs231770,rs16840252,rs231775(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:11352244|PMID:15114591 20160712 RGD DNA:polymorphism:exon:49G>A(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:737465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258847 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737465 D RGD:7204726|PMID:15146424 20121231 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0080846 latent autoimmune diabetes in adults ISO RGD:737465 D RGD:2301997|PMID:12021137 20180206 RGD DNA:SNP: :49A>G (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737465 D RGD:7421511|PMID:16893393 20131120 RGD associated with Graves Disease; DNA:SNP:promoter:-318C>T (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy no_association ISO RGD:737465 D RGD:7421521|PMID:22663548 20131120 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy severity ISO RGD:737465 D RGD:7421523|PMID:19734241 20131120 RGD protein:increased expression:serum: 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14642129 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment IDA D RGD:11344912|PMID:7515723 20160708 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0110751 type 1 diabetes mellitus 12 ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20130425 OMIM 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:0110751 type 1 diabetes mellitus 12 ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 12 PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:737465 D RGD:4891515|PMID:16831302 20110118 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737465 D RGD:1300387|PMID:10189842 20150113 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20230505 OMIM 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Celiac disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: GLUTEN-SENSITIVE ENTEROPATHY, SUSCEPTIBILITY TO, 3 PMID:10189842|PMID:10475192|PMID:11098935|PMID:11158025|PMID:12724780|PMID:15138458|PMID:15199380|PMID:15301861|PMID:15688186|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614|PMID:8817351|PMID:9259273|PMID:9398726 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:11344917|PMID:19020530 20160708 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs231770,rs231775(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:737465 D RGD:40400714|PMID:23754510 20201103 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:737465 D RGD:4891520|PMID:14620161 20110118 RGD DNA:polymorphism:exon (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:737465 D RGD:7204724|PMID:12022356 20121231 RGD DNA:polymorphisms:promoter,exon::-318C>T, (AT)repeats (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis disease_progression ISO RGD:737465 D RGD:14398743|PMID:21594562 20190425 RGD DNA:SNPs: :rs231775, rs3087243, rs231725 (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis no_association ISO RGD:737465 D RGD:14398725|PMID:17482523 20190424 RGD DNA:SNP:CDS:49A>G(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:14398744|PMID:16584111 20190426 RGD DNA:SNP:CDS:60G>A(rs3087243)(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:2301998|PMID:10782900 20081113 RGD autoimmune biliary cirrhosis; DNA:SNP:CDS:49A>G, significant association with G allele (p<0.0002) (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737465 D RGD:7411687|PMID:15649153 20131118 RGD associated with Autoimmune Diseases;DNA:polymorphisms: : 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:737465 D RGD:7411697|PMID:18200060 20131119 RGD DNA:SNPs:multiple: 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7411696|PMID:21794098 20131119 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3087243(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7411699|PMID:19129082 20131119 RGD DNA:SNP:exon:+49A>G rs231775)(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731979|PMID:21841780|PMID:23104008 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737465 D RGD:1300386|PMID:9398726 20150113 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737465 D RGD:1300388|PMID:10369864 20150113 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737465 D RGD:2302001|PMID:9672157 20081113 RGD DNA:SNP:promoter:-318C>T (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:737465 D RGD:2302000|PMID:9861324 20081113 RGD DNA:SNP:promoter:-318C>T (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:11352245|PMID:10404810 20160712 RGD DNA:polymorphism:exon:49G>A(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7421505|PMID:12780750 20131120 RGD DNA:SNPs:exon,intron:49A>G (rs231775),1822C>T(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7421507|PMID:15785242 20131120 RGD DNA:SNPs: :49G>A (rs231775),rs3087243,(AT)n-3'UTR(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7421515|PMID:14986169 20131120 RGD DNA:SNP: :-318C>T(rs11571302)(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7421517|PMID:20352109 20131120 RGD DNA:SNP: :rs231779(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12365 malaria disease_progression ISO RGD:737465 D RGD:38455986|PMID:28892065 20200807 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12365 malaria treatment IMP D RGD:38455986|PMID:28892065 20200807 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12549 hepatitis A disease_progression ISO RGD:737465 D RGD:40818419|PMID:26347518 20201120 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737465 D RGD:7421519|PMID:12528117 20131120 RGD mRNA:increased expression:salivary gland: 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7421506|PMID:16869018 20131120 RGD DNA:SNPs,haplotype: :+49A/G (rs231775),(rs3087243)(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737465 D RGD:7411682|PMID:19563524 20131118 RGD DNA:SNPs: :1661A>G,49C>A(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:1394 urinary schistosomiasis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7204674|PMID:22288822 20121226 RGD DNA:SNPs:multiple:Gabonese(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737465 D RGD:7411684|PMID:20482250 20131118 RGD protein:increased expression:serum: 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737465 D RGD:7421502|PMID:17825114 20131120 RGD DNA:SPNs:multiple: 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7411686|PMID:19622768 20131118 RGD DNA:SNP: :rs3087243(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21802280 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:737465 D RGD:7411681|PMID:23641913 20131118 RGD DNA:SNPs: :-11577G>A,rs3087243(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:737465 D RGD:14398731|PMID:15452244 20190424 RGD DNA:SNPs: :-1722T>C(rs733618), 49A>G(rs231775)6230G>A(rs3087243)(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:14398726|PMID:30320190 20190424 RGD DNA:SNPs:exons:49A>G (rs231775), CT60 C > T(rs3087243)(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737465 D RGD:1358538|PMID:10082437 19990101 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737465 D RGD:7411672|PMID:19740340 20131118 RGD DNA:SNPs: :rs3087243,rs11571302(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:737465 D RGD:2301975|PMID:17942509 20081112 RGD DNA:SNP:CDS:49A>G (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2513 basal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7411686|PMID:19622768 20131118 RGD DNA:SNP: :rs3087243(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2773 contact dermatitis IMP D RGD:7421503|PMID:11348467 20131120 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4891517|PMID:16677453 20110118 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4891514|PMID:17237396 20110118 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4891521|PMID:12956753 20110118 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28807506 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:4891510|PMID:18699801 20110118 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:4891516|PMID:16708626 20110118 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:4891519|PMID:15316504 20110118 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:4891526|PMID:19895365 20110118 RGD DNA:SNP: :rs3087243 (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:4891527|PMID:17469155 20110118 RGD DNA:polymorphisms:promoter, exon:-318C>T 49A>G (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:737465 D RGD:4891528|PMID:16926542 20110118 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-1147C>T, -318C>T, 49A>G (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:737465 D RGD:4891522|PMID:12114354 20110118 RGD DNA:polymorphism:promoter:-318C>T (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:737465 D RGD:4891529|PMID:15871446 20110118 RGD protein:increased expression:serum 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:2841 asthma treatment IDA D RGD:11344922|PMID:11726402 20160708 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737465 D RGD:4891499|PMID:21129004 20110118 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:4891504|PMID:20732370 20110118 RGD DNA:SNP: :-318C>T (rs5742909) (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:737465 D RGD:38549361|PMID:20945034 20200831 RGD mRNA:decreased expression: T cell 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737465 D RGD:7411700|PMID:22357516 20131119 RGD mRNA:increased expression:blood: 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7411698|PMID:16445777 20131119 RGD DNA:SNP,haplotype:exon,3'UTR:rs3087243,rs231775 (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737465 D RGD:7204723|PMID:17678726 20121231 RGD DNA:SNPs:exons:rs3087243, rs231775 (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment IDA D RGD:11344920|PMID:10436391 20160708 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:737465 D RGD:4891512|PMID:17625281 20110118 RGD protein:increased expression:T cell 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis IMP D RGD:6902936|PMID:10712436 20121221 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:737465 D RGD:6902936|PMID:10712436 20121221 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:737465 D RGD:11352257|PMID:8206086 20160712 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:557 kidney disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:11344910|PMID:22700162 20160708 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphism:exon:49A>G(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:737465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:737465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737465 D RGD:2301976|PMID:17652883 20081112 RGD DNA:SNP:CDS:49A>G (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:737465 D RGD:11053601|PMID:25329329 20160711 RGD DNA:splice site,nonsense, missense mutations:cds, splice junction: 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25329329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30250467 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:27102614|PMID:27908448|PMID:28492532|PMID:28960754|PMID:29200144|PMID:29330115|PMID:29729943|PMID:30443250|PMID:31993940|PMID:32499327 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:737465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737465 D RGD:14398741|PMID:28648905 20190425 RGD protein:increased expression:CD4+ and CD8+ T cells: 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:14398742|PMID:23432218 20190425 RGD DNA:SNPs: :rs231775,rs231725(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:11352242|PMID:12555221 20160712 RGD DNA:polymorphism:exon:49G>A(p.T17A)(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:737465 D RGD:2302003|PMID:16352685 20081113 RGD DNA:SNP:3' utr:6230G>A (rs3087243) (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hashimoto thyroiditis PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7421515|PMID:14986169 20131120 RGD DNA:SNP: :-318C>T(rs11571302)(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:7442 monoclonal gammopathy of uncertain significance susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:11352247|PMID:11167807 20160712 RGD DNA:microsatellite polymorphism:exon: : 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737465 D RGD:7204725|PMID:15708894 20121231 RGD associated with Wegener Granulomatosis;DNA:polymorphisms:promoter,exon::-318C>T, (AT)repeats (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:61975 D RGD:7204512|PMID:16198253 20121221 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4891507|PMID:20385880 20110118 RGD Acute Lung Injury 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:737465 D RGD:7411683|PMID:10974034 20131118 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis IMP D RGD:4891523|PMID:10611340 20110118 RGD associated with Prostatic Neoplasms 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:737465 D RGD:4891522|PMID:12114354 20110118 RGD DNA:polymorphism:exon:49A>G (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737465 D RGD:7204722|PMID:18049334 20121231 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression IMP D RGD:4891518|PMID:15701862 20110118 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:14398728|PMID:15208156 20190424 RGD DNA:SNP::-318 T>C(rs5742909)(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737465 D RGD:2312302|PMID:18026823 20130102 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased expression:plasma: 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:737465 D RGD:11344923|PMID:16094420 20160708 RGD protein:increased expression:T cell 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:737465 D RGD:11352246|PMID:15914560 20160712 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms IMP D RGD:4891524|PMID:9223321 20110118 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737465 D RGD:7204519|PMID:7543497 20121221 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:61975 D RGD:7204500|PMID:22354915 20121221 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly treatment IMP D RGD:14398737|PMID:10676886 20190425 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:737465 D RGD:6902906|PMID:9379015 20121221 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9002805 Enterocolitis treatment ISO RGD:737465 D RGD:14398729|PMID:16710025 20190424 RGD associated with cancers; 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7204687|PMID:19815671 20121226 RGD DNA:SNPs:exons:rs3087243, rs231775 Caucasian(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:737465 D RGD:14398739|PMID:12696006 20190425 RGD DNA:SNP,haplotype:exon,promoter:49A>G,-318 T>C(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:737465 D RGD:7411680|PMID:24041689 20131118 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9004150 Lymphadenopathy treatment IMP D RGD:14398737|PMID:10676886 20190425 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9004236 Autoimmune Hypothyroidism ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, AUTOIMMUNE PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IMP D RGD:7204515|PMID:12096784 20121221 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:61975 D RGD:7204518|PMID:18074399 20121221 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737465 D RGD:7204516|PMID:14551031 20121221 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737465 D RGD:7204671|PMID:22418270 20121226 RGD DNA:SNP: :rs733618, chinese(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7204678|PMID:20940051 20121226 RGD DNA:SNP: :rs231775, korean(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9005167 Cryptogenic Cirrhosis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:14398738|PMID:18049163 20190425 RGD DNA:SNP: :-318C>T(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737465 D RGD:4891500|PMID:21072213 20110118 RGD associated with Silicosis;protein:increased expression:T cell 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis IMP D RGD:7204514|PMID:14528321 20121221 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:737465 D RGD:7421509|PMID:11481266 20131120 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:7204675|PMID:22189844 20121226 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:737465 D RGD:7204727|PMID:9407517 20121231 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20130731 OMIM 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hashimoto Disease PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7421513|PMID:18752454 20131120 RGD DNA:SNP:cds:+49A/G (rs231775)(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20170215 OMIM 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V | ClinVar Annotator: match by term: CTLA4 HAPLOINSUFFICIENCY WITH AUTOIMMUNE INFILTRATION | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNE DYSREGULATION WITH AUTOIMMUNITY, IMMUNODEFICIENCY, AND LYMPHOPROLIFERATION PMID:10189842|PMID:10475192|PMID:11098935|PMID:11158025|PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:12724780|PMID:15138458|PMID:15199380|PMID:15301861|PMID:15688186|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19380800|PMID:24033266|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25741868|PMID:25814141|PMID:26478010|PMID:26644313|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27418640|PMID:27577878|PMID:27908448|PMID:28492532|PMID:28960754|PMID:28983403|PMID:29077208|PMID:29200144|PMID:29225858|PMID:29305966|PMID:29330115|PMID:29375547|PMID:29729943|PMID:29796761|PMID:30048690|PMID:30250467|PMID:30326257|PMID:30377434|PMID:30443250|PMID:30940614|PMID:31396201|PMID:31993940|PMID:32499327|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:34111452|PMID:8817351|PMID:9259273|PMID:9398726|PMID:9536098 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:737465 D RGD:4891509|PMID:19386687 20110118 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:14398727|PMID:16489681 20190424 RGD DNA:SNP: :-318C>T(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737465 D RGD:7204691|PMID:18185908 20121226 RGD DNA:polymorphisms:exons:Japanese(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20141210 OMIM 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:10189842|PMID:10475192|PMID:11098935|PMID:11158025|PMID:15138458|PMID:15301861|PMID:15688186|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614|PMID:8817351|PMID:9259273|PMID:9398726 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus disease_progression IMP D RGD:7204684|PMID:19966213 20121226 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737465 D RGD:11344911|PMID:19092854 20160708 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3087243(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9383 iridocyclitis ISO RGD:737465 D RGD:7421512|PMID:17287608 20131120 RGD DNA:polymorphism: :-318C>T,(AT)16(human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:11352247|PMID:11167807 20160712 RGD DNA:microsatellite polymorphism:exon: : 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737465 D RGD:1300385|PMID:9259273 20121221 RGD 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737465 D RGD:2301958|PMID:8817351 20081112 RGD DNA:SNP:CDS:49A>G, G allele significantly associated with T1DM in Italian and Spanish populations (p=0.004 for individual populations, p=0.0001 for combined I+S) (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737465 D RGD:2301974|PMID:18443194 20081112 RGD DNA:SNP:CDS, 3' utr:49G>A (rs231775), rs3087243 (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737465 D RGD:2301995|PMID:16671945 20081113 RGD DNA:SNP:promoter:-1661A>G (human) 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:737465 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 737466 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 gene DOID:986 alopecia areata susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:7411701|PMID:23567921 20131119 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3087243(human) 737470 Ier5 immediate early response 5 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 737470 Ier5 immediate early response 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737470 Ier5 immediate early response 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737470 Ier5 immediate early response 5 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 737470 Ier5 immediate early response 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737473 Ckm creatine kinase, muscle gene DOID:326 ischemia ISO RGD:737472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912612 737473 Ckm creatine kinase, muscle gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3279722|PMID:12359538 737473 Ckm creatine kinase, muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737473 Ckm creatine kinase, muscle gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572 737473 Ckm creatine kinase, muscle gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:737472 D RGD:1598441|PMID:12039490 20061129 RGD 737473 Ckm creatine kinase, muscle gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 737473 Ckm creatine kinase, muscle gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406506 737475 Rnase1 ribonuclease, RNase A family, 1 (pancreatic) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320822 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 737475 Rnase1 ribonuclease, RNase A family, 1 (pancreatic) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1320822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 737475 Rnase1 ribonuclease, RNase A family, 1 (pancreatic) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737475 Rnase1 ribonuclease, RNase A family, 1 (pancreatic) gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320822 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 737477 Dnajb9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 737477 Dnajb9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737476 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 737477 Dnajb9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737477 Dnajb9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 737479 Rnf4 ring finger protein 4 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:737478 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 737479 Rnf4 ring finger protein 4 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:737478 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 737479 Rnf4 ring finger protein 4 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:737478 D RGD:9831454|PMID:15014980 20150309 RGD mRNA:increased expression:blood (human) 737479 Rnf4 ring finger protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737479 Rnf4 ring finger protein 4 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:737478 D RGD:9831408|PMID:14644130 20150305 RGD mRNA:decreased expression:testes (human) 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:8693343|PMID:20162297 20140711 RGD DNA:polymorphism: : 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:10755468|PMID:16121636 20160128 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254450 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187800 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1345363 D RGD:10755462|PMID:19691478 20160128 RGD DNA:missense mutations, deletions, insertion:exon:multiple 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1345363 D RGD:10755466|PMID:22250950 20160128 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1345363 D RGD:10755470|PMID:23912132 20160128 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 16 PMID:1371279|PMID:19570064|PMID:19821948|PMID:20804530|PMID:21287507|PMID:22490273|PMID:22862885|PMID:24617330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9351872 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1345363 D RGD:5112894|PMID:11299820 20110304 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:1345363 D RGD:6907404|PMID:18419255 20121102 RGD protein:increased expression:platelet 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:11847 coronary thrombosis ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8598867 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1345363 D RGD:8693341|PMID:23109646 20140711 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16721604|PMID:16724005|PMID:17203304 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:13001 carotid stenosis IMP D RGD:1582450|PMID:15007005 20150729 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IGI RGD:733132 D RGD:6907385|PMID:21804539 20121101 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345363 D RGD:10755449|PMID:19336737 20160128 RGD DNA:splice-site mutation:intron:c.2134+1G>C (human) 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15225244 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:273800 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia ISO RGD:1345363 D RGD:10755474|PMID:1967954 20160129 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1371279|PMID:1602006 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia | ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia type A PMID:10233432|PMID:10583927|PMID:10727448|PMID:10891446|PMID:11507099|PMID:11723016|PMID:11776310|PMID:11806996|PMID:12083483|PMID:12152649|PMID:12353082|PMID:1371279|PMID:1430225|PMID:1438206|PMID:14516468|PMID:14629479|PMID:14690453|PMID:15583747|PMID:15634267|PMID:1602006|PMID:16199547|PMID:16463284|PMID:16722529|PMID:16879215|PMID:17264806|PMID:18832906|PMID:19570064|PMID:19691478|PMID:19821948|PMID:20020534|PMID:2014236|PMID:20438394|PMID:20514620|PMID:20804530|PMID:21113249|PMID:21287507|PMID:21658138|PMID:21917754|PMID:22190468|PMID:22250950|PMID:22490273|PMID:22862885|PMID:2392682|PMID:24236036|PMID:2428841|PMID:24617330|PMID:24685245|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25827233|PMID:26829726|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28983057|PMID:30138987|PMID:30792900|PMID:30828542|PMID:31064749|PMID:31088191|PMID:31565851|PMID:32139434|PMID:32237906|PMID:32581362|PMID:32757236|PMID:34355501|PMID:7570918|PMID:7694683|PMID:8080992|PMID:8132570|PMID:8457479|PMID:8598867|PMID:8667943|PMID:8781422|PMID:8838346|PMID:9215749|PMID:9351872|PMID:9376589|PMID:9450787|PMID:9700201|PMID:9787162|PMID:9845537 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628868 D RGD:6907424|PMID:18638458 20121102 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:2349 arteriosclerosis IMP D RGD:5100478|PMID:12746502 20110304 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345363 D RGD:5037230|PMID:17556058 20110303 RGD DNA:SNPs: : 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1345363 D RGD:6907411|PMID:11051455 20121102 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:628868 D RGD:6907420|PMID:8083378 20121102 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1605806 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345363 D RGD:5037228|PMID:19386436 20110303 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:552 pneumonia disease_progression IMP D RGD:5100478|PMID:12746502 20110304 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8598867 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345363 D RGD:5128476|PMID:20846430 20110304 RGD associated with arteriosclerosis; DNA:polymorphism:exon 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:10583927|PMID:10727448|PMID:11723016|PMID:17264806|PMID:2014236|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7570918|PMID:8598867|PMID:8667943|PMID:8838346|PMID:9700201 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1345363 D RGD:5128498|PMID:9716140 20110304 RGD DNA:polymorphism:exon: 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:5128481|PMID:10531147 20110304 RGD DNA:polymorphism:exon 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20230517 OMIM 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1345363 D RGD:6907396|PMID:19368146 20121101 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:5037229|PMID:19272161 20110303 RGD acute lung injury 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:628868 D RGD:4993468|PMID:15114484 20110301 RGD protein:increased expression:lung, neutrophil 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura IMP D RGD:10755475|PMID:24258817 20160129 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1345363 D RGD:10755473|PMID:10936026 20160128 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345363 D RGD:8693344|PMID:11375345 20140711 RGD protein:increased expression:optic choroid vascular plexus: 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic severity ISO RGD:1345363 D RGD:13602095|PMID:21353223 20180530 RGD DNA:SNP: :rs5918(human) 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1345363 D RGD:10755463|PMID:18234279 20160128 RGD associated with Chronic Allograft Dysfunction;protein:increased expression:arteriole 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9000430 Platelet-Type Bleeding Disorder 24 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 24 PMID:15583747|PMID:18065693|PMID:19336737|PMID:20081061|PMID:20804530|PMID:23253071|PMID:25741868|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:33276370 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9000430 Platelet-Type Bleeding Disorder 24 susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20230517 OMIM 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1345363 D RGD:5128478|PMID:10583927 20110304 RGD DNA:polymorphism:exon 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1345363 D RGD:5037231|PMID:15817799 20110303 RGD DNA:SNPs: : 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IEP D RGD:5037225|PMID:21107114 20110303 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345363 D RGD:6907406|PMID:16831169 20121102 RGD associated with renal cell carcinoma;DNA:missense mutation:cds:p.L33P (human) 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9001627 Pathologic Constriction ISO RGD:1345363 D RGD:5128501|PMID:9315527 20110304 RGD DNA:polymorphism:exon 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15840736 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16158739 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9002319 Glanzmann Thrombasthenia 1 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia 1 PMID:11776310|PMID:1371279|PMID:15583747|PMID:1602006|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30138987|PMID:32757236|PMID:9215749|PMID:9351872 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:628868 D RGD:2317300|PMID:16869003 20110301 RGD protein:increased expression:endothelial cell 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9003340 Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2257303|PMID:7694683 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9003340 Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ca/Tu ALLOANTIGEN POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Mo ALLOANTIGEN POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: PEN(a)/PEN(b) ALLOANTIGEN POLYMORPHISM PMID:1430225|PMID:14516468|PMID:21658138|PMID:2257303|PMID:25741868|PMID:25827233|PMID:28370162|PMID:28492532|PMID:7694683|PMID:8093349|PMID:8457479|PMID:9787162 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9003758 Banti's Syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:10755472|PMID:18685811 20160128 RGD DNA:missense mutation: :p.L33P (human) 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9003790 Posttransfusion Purpura ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEN(a)/PEN(b) ALLOANTIGEN POLYMORPHISM PMID:1430225|PMID:14516468|PMID:21658138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9787162 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9003790 Posttransfusion Purpura susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20230517 OMIM 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:8693342|PMID:21813062 20140711 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphism: : 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628868 D RGD:2316361|PMID:11705748 20100209 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9005175 Ulcer susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:8693342|PMID:21813062 20140711 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphism: : 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:628868 D RGD:8693386|PMID:22022542 20140714 RGD protein:increased expression:mammary gland: 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628868 D RGD:8693385|PMID:12606526 20140714 RGD protein:increased expression:aorta: 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura IMP D RGD:2316362|PMID:11493456 20100209 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura ISO RGD:1345363 D RGD:10755471|PMID:8565280 20160128 RGD associated with HIV Infections 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628868 D RGD:2316360|PMID:15280099 20100209 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:628868 D RGD:4892652|PMID:17868879 20110228 RGD protein:increased expression:carotid artery 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:628868 D RGD:4990460|PMID:16793666 20110301 RGD neointima 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345363 D RGD:5128476|PMID:20846430 20110304 RGD associated with hypertension; DNA:polymorphism:exon 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:628868 D RGD:2316358|PMID:15678115 20100209 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9007265 Hip Fractures ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17264806 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9007533 Hantavirus Infections IMP D RGD:6907410|PMID:15886525 20121102 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1345363 D RGD:5128476|PMID:20846430 20110304 RGD associated with arteriosclerosis; DNA:polymorphism:exon 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1345363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16153930 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9008438 Glanzmann Thrombasthenia 2 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia 2 PMID:11806996|PMID:1371279|PMID:1438206|PMID:15583747|PMID:1602006|PMID:16199547|PMID:16463284|PMID:20020534|PMID:2014236|PMID:21917754|PMID:2392682|PMID:2428841|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:30138987|PMID:30828542|PMID:32757236|PMID:34355501|PMID:8080992|PMID:8471765|PMID:8781422|PMID:9160670|PMID:9215749|PMID:9351872|PMID:9376589|PMID:9845537 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9008438 Glanzmann Thrombasthenia 2 susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20230517 OMIM 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia IMP D RGD:10755448|PMID:23770013 20160128 RGD 737483 Itgb3 integrin beta 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1345363 D RGD:10755448|PMID:23770013 20160128 RGD 737485 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 737485 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 737485 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737485 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 737485 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates IMP D RGD:329337358|PMID:29466442 20230428 RGD 737485 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9005047 Hypercalciuria, Absorptive, 2 ISO RGD:737484 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737485 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9005047 Hypercalciuria, Absorptive, 2 ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic hypercalciuria PMID:11932268|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26787776|PMID:28492532|PMID:9536098 737485 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9005047 Hypercalciuria, Absorptive, 2 susceptibility ISO RGD:737484 D RGD:7240710 20190502 OMIM 737485 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:708450 D RGD:329347828|PMID:22649251 20230503 RGD protein:decreased expression:retina 737485 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia IEP D RGD:40818252|PMID:21887255 20201115 RGD protein:increased expression:lung,natural killer cell (mouse) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma treatment IMP D RGD:10755707|PMID:8800741 20160203 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment IEP D RGD:14975125|PMID:31062617 20190927 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0050700 cardiomyopathy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0050855 renal fibrosis no_association ISO RGD:2866 D RGD:10755751|PMID:8289579 20160205 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:2866 D RGD:10755746|PMID:10594787 20160204 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2866 D RGD:8662972|PMID:17338814 20140701 RGD protein:decreased expression:serum: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0050902 medulloblastoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:155255 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0060180 colitis IGI RGD:732457 D RGD:150573704|PMID:16717119 20220110 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24548422 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617429 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806674 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617429 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis IMP D RGD:8157603|PMID:12162877 20140203 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31182691 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737487 D RGD:14974252|PMID:29925830 20190923 RGD protein:increased processing:kidney 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737487 D RGD:6893369|PMID:22764573 20120823 RGD protein:increased expression:serum,urine 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080199 colorectal carcinoma IGI RGD:732457 D RGD:150573704|PMID:16717119 20220110 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20131030 OMIM 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16112032 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210628 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease IEP D RGD:4891446|PMID:19906920 20200617 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737487 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737487 D RGD:30309212|PMID:31986264 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment IEP D RGD:30309958|PMID:30634407 20200623 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:737487 D RGD:7794747|PMID:19953283 20140124 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737487 D RGD:7794734|PMID:8444271 20140108 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22077062 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:10755684|PMID:16409297 20160203 RGD DNA:repeats:intron: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:10755687|PMID:19747638 20160203 RGD associated with Cytomegalovirus Infections; DNA:repeats:intron: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0112006 immunodeficiency 69 ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20200812 OMIM 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:0112006 immunodeficiency 69 ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 69 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:32163377 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:737487 D RGD:7987908|PMID:15937357 20140129 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:737487 D RGD:8142347|PMID:19684145 20140130 RGD associated with Hearing Loss, Sensorineural;protein:increased expression:serum: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10140 dry eye syndrome IDA D RGD:8157601|PMID:17525184 20140203 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10140 dry eye syndrome IEP D RGD:8157601|PMID:17525184 20140203 RGD protein:increased expression:tear: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10140 dry eye syndrome IMP D RGD:8157601|PMID:17525184 20140203 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:737487 D RGD:7794747|PMID:19953283 20140124 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11349020 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319717 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737487 D RGD:14974259|PMID:26440733 20190923 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246|PMID:8289579 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10754 otitis media IMP D RGD:8142343|PMID:16730398 20140130 RGD associated with Pneumococcal infections; 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:737487 D RGD:7987910|PMID:18266836 20140129 RGD associated with adenoidal hypertrophy; protein:decreased expression:T cell: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:737487 D RGD:6893461|PMID:22752353 20120829 RGD associated with bacterial infection;protein:increased expression:serum 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737487 D RGD:6893349|PMID:22906662 20120823 RGD protein:decreased expression:serum 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment IDA D RGD:8157619|PMID:11219496 20140204 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:11077 brucellosis treatment ISO RGD:737487 D RGD:14974260|PMID:27916101 20190923 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:11121 pulpitis ISO RGD:2866 D RGD:10755771|PMID:12017181 20160205 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9794839 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:11204 allergic conjunctivitis IMP D RGD:8142391|PMID:16123425 20140131 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:2866 D RGD:8142386|PMID:12234900 20140131 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:737487 D RGD:6893374|PMID:22613426 20120824 RGD protein:increased expression:serum 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:11406 choroiditis IDA D RGD:8157614|PMID:10227812 20140203 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:11506 suppurative otitis media disease_progression ISO RGD:737487 D RGD:8142346|PMID:19640314 20140130 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2866 D RGD:10755768|PMID:19944569 20160205 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12030 panuveitis ISO RGD:2866 D RGD:8142379|PMID:9797675 20140131 RGD protein:increased expression:iris neuron 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10886234|PMID:21625544 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:737487 D RGD:11055683|PMID:25930091 20160427 RGD DNA:SNP: :+874 A>T (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:2866 D RGD:10755744|PMID:10684988 20160204 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:737487 D RGD:38501106|PMID:17158635 20200818 RGD mRNA:increased expression:liver 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:737487 D RGD:8142356|PMID:21334264 20140130 RGD associated with uveitis;protein:increased expression:aqueous humor: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12306 vitiligo onset ISO RGD:737487 D RGD:8157616|PMID:23777204 20140204 RGD DNA:polymorphism:intron:rs2430561(human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:8157616|PMID:23777204 20140204 RGD DNA:repeats:intron:rs3138557(human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease IMP D RGD:8157604|PMID:15544617 20140203 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737487 D RGD:8142373|PMID:2125901 20140131 RGD protein:increased expression:serum: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:8142372|PMID:9848715 20140131 RGD DNA:microsatellite repeats:intron: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:8157599|PMID:16970687 20140203 RGD DNA:polymorphism:cds:+874A>T(human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:737487 D RGD:8142393|PMID:15068623 20140131 RGD DNA:repeats:intron: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12365 malaria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609135 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:10755688|PMID:15327519 20160203 RGD DNA:repeats:intron: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:10755710|PMID:18426658 20160203 RGD DNA:polymorphism: : 874A>T(human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia treatment ISO RGD:737487 D RGD:10755690|PMID:20953611 20160203 RGD DNA:repeats,haplotype:intron: -2,353 A>T(human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1252 trichuriasis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864659 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:737487 D RGD:8693328|PMID:6432389 20140710 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937650 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:737487 D RGD:8142352|PMID:19352211 20140130 RGD associated with Otitis media;protein:increased expression:serum: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IMP D RGD:8142390|PMID:15584966 20140131 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737487 D RGD:14975117|PMID:28421993 20190926 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:13141 uveitis IMP D RGD:8142394|PMID:15875359 20140131 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737487 D RGD:14974251|PMID:29534057 20190923 RGD associated with Behcet's disease 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737487 D RGD:7365086|PMID:10865312 20180201 RGD protein:increased expression:aqueous humor,serum 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:13141 uveitis treatment IDA D RGD:8142394|PMID:15875359 20140131 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737487 D RGD:8142356|PMID:21334264 20140130 RGD associated with Uveitis; protein:increased expression:aqueous humor: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737487 D RGD:8142377|PMID:2154346 20140131 RGD protein:increased expression:serum: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia IEP D RGD:10755754|PMID:7935058 20160204 RGD mRNA:increased expression:lung: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:13375 temporal arteritis severity ISO RGD:737487 D RGD:8157621|PMID:15675129 20140204 RGD DNA:repeats:intron: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16845661 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:737487 D RGD:11049161|PMID:24021704 20160405 RGD protein:increased expression:plasma 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1407 anterior uveitis IDA D RGD:8157614|PMID:10227812 20140203 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:737487 D RGD:38455982|PMID:25403265 20200806 RGD protein:increased expression:plasma 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:14176 selective IgG deficiency disease ISO RGD:737487 D RGD:10755693|PMID:9042436 20160203 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood leukocyte: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:14566 disease of cellular proliferation IAGP D RGD:5686773|PMID:21537082 20120126 RGD DNA:mutations:multiple: Csf2,Ifng,Il3 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2866 D RGD:38549578|PMID:29896255 20200902 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357438 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1557 hypersensitivity reaction type III disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1825860 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1562 chromoblastomycosis treatment IDA D RGD:14975102|PMID:29481557 20190926 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937650 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:8157615|PMID:15900487 20140204 RGD DNA:repeats:intron: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737487 D RGD:2317258|PMID:19152246 20100324 RGD protein:increased expression:plasma 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:737487 D RGD:40400745|PMID:17553896 20201109 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20230505 OMIM 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis C virus infection, response to therapy of PMID:17215375 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1884 viral hepatitis ISO RGD:737487 D RGD:38501106|PMID:17158635 20200818 RGD mRNA:increased expression:liver 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9794839 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9169506 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15994231|PMID:20610715 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2123 tularemia IEP D RGD:14974256|PMID:26853540 20190923 RGD protein:increased expression:serum 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2237 hepatitis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23517930 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:1358738|PMID:9818947 19990101 RGD DNA:repeat:intron: (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2556 relapsing polychondritis IEP D RGD:6483833|PMID:17606507 20140130 RGD protein:increased expression:ear 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16137903 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:5128479|PMID:19542437 20110304 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737487 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737487 D RGD:4145651|PMID:20817868 20110304 RGD protein:increased expression:sputum 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2841 asthma resistance IDA D RGD:4145525|PMID:20953328 20101111 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2841 asthma treatment IMP D RGD:10755706|PMID:12396623 20160203 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:737487 D RGD:11049178|PMID:15718915 20160405 RGD DNA:SNP: :874A>T (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737487 D RGD:14974258|PMID:29477012 20190923 RGD mRNA:increased expression:colon 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis IDA D RGD:6893377|PMID:22495297 20120824 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1825860 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:737487 D RGD:6893462|PMID:21546865 20120829 RGD associated with kidney transplantation;mRNA:increased expression:kidney 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737487 D RGD:32716396|PMID:17872527 20200629 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737487 D RGD:32716397|PMID:19526193 20200629 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737487 D RGD:32716398|PMID:16672072 20200629 RGD DNA:SNP:intron:+874A>T (rs2430561)(human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737487 D RGD:32716399|PMID:15602737 20200629 RGD protein:increased expression:serum (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737487 D RGD:32716400|PMID:16781892 20200629 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:4891448|PMID:19258635 20200617 RGD DNA:polymorphism:cds:+874A>T(human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:737487 D RGD:33769580|PMID:15865221 20200702 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11312644|PMID:12484431|PMID:15347381 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2866 D RGD:727266|PMID:10078962 20120920 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:737487 D RGD:6893353|PMID:22883043 20120823 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437|PMID:33274957 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737487 D RGD:8157618|PMID:22101570 20140204 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:737487 D RGD:8142347|PMID:19684145 20140130 RGD protein:increased expression:serum: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:3611 acute retinal necrosis syndrome ISO RGD:737487 D RGD:8142380|PMID:12928903 20140131 RGD associated with Herpes Zoster;protein:increased expression:vitreous humor: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20230505 OMIM 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, protection against PMID:10663562|PMID:11053629|PMID:12788577|PMID:18414898 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9647229|PMID:19077085 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:418 systemic scleroderma treatment ISO RGD:737487 D RGD:8157622|PMID:1418004 20140204 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:2866 D RGD:10755770|PMID:18510219 20160205 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:737487 D RGD:7829803|PMID:12787306 20140124 RGD associated with Asthma 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:2866 D RGD:7829753|PMID:16544114 20140123 RGD protein:increased expression:vitreous: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:5082 liver cirrhosis IDA D RGD:6893452|PMID:21664391 20120829 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737487 D RGD:10755749|PMID:12389079 20160204 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2866 D RGD:6893456|PMID:21216449 20120829 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10202824 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20230505 OMIM 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:530 eyelid disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246|PMID:8289579 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246|PMID:20938210 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:6132 bronchitis resistance IDA D RGD:4145525|PMID:20953328 20101109 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9612607 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20161025 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired immunodeficiency syndrome, rapid progression to PMID:12854077 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:737487 D RGD:8157598|PMID:11063842 20140203 RGD protein:increased expression:T cell: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:11344640|PMID:26569409 20210421 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737487 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:737487 D RGD:8157623|PMID:1417133 20140204 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:2866 D RGD:10755769|PMID:10560963 20160205 RGD mRNA:increased expression:thyroid: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2866 D RGD:1302825|PMID:15238617 20201001 RGD protein:increased expression:serum (rat) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:813 septic arthritis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19804847 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:8283 peritonitis treatment IEP D RGD:14974254|PMID:28593696 20190923 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:83 cataract IDA D RGD:8157612|PMID:8188461 20140203 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367942 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737487 D RGD:36947872|PMID:24292748 20200805 RGD associated with HTLV-I Infections;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:8692 myeloid leukemia treatment ISO RGD:737487 D RGD:10755686|PMID:20959405 20160203 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:8704 genital herpes IEP D RGD:8158034|PMID:10366565 20140205 RGD protein:increased expression:vaginal secretion: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:8704 genital herpes IMP D RGD:8158034|PMID:10366565 20140205 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:874 bacterial pneumonia severity IEP D RGD:38501102|PMID:25398094 20200818 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737487 D RGD:14974261|PMID:28070144 20190923 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9000099 Experimental Colitis IEP D RGD:14975101|PMID:27498708 20190926 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:2866 D RGD:10755756|PMID:15030379 20160204 RGD protein:increased expression:plasma: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18041089 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment IDA D RGD:13702913|PMID:11092674 20180724 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication treatment IMP D RGD:10755766|PMID:9514301 20160205 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:2866 D RGD:10755761|PMID:8690457 20160204 RGD mRNA:increased expression:lung: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:3091246|PMID:18282668 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9001204 Dyspepsia treatment ISO RGD:2866 D RGD:14975120|PMID:28854971 20190926 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:2866 D RGD:2311490|PMID:19060451 20090720 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:lung 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9001455 Intestinal Helminthiasis IMP D RGD:14974257|PMID:29950724 20190923 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737487 D RGD:8158035|PMID:9149164 20140205 RGD protein:increased expression:nasal mucosa, tissue: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IEP D RGD:39939037|PMID:28465467 20201022 RGD protein:increased expression:serum (mouse) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12389079|PMID:15996030|PMID:16953842|PMID:17347453 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2866 D RGD:2311495|PMID:19439114 20090720 RGD protein:increased expression:plasma 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:6893364|PMID:22286547 20120823 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, T cell 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15711825 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:10755703|PMID:19757192 20160203 RGD DNA:polymorphism: :847A>T(human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9002315 Kidney Calculi IEP D RGD:6893463|PMID:21514417 20120829 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA:increased expression:kidney 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:10755750|PMID:7774621 20160204 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2866 D RGD:2311498|PMID:12412757 20090720 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382|PMID:22450443 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity IMP D RGD:8157617|PMID:3139020 20140204 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression IMP D RGD:7987912|PMID:15661899 20140129 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IMP D RGD:10755692|PMID:22896638 20160203 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10866311 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15153526|PMID:16307444|PMID:19457078 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12768194 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2866 D RGD:2308950|PMID:19514843 20090720 RGD protein:increased expression:plasma 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9004283 Transplant Rejection IDA D RGD:7364833|PMID:22564629 20140627 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2866 D RGD:14975121|PMID:27598601 20190926 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806674 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:737487 D RGD:14974250|PMID:28711488 20190923 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2866 D RGD:6480432|PMID:21767135 20120321 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002714 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7614408 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21937650|PMID:22617429|PMID:23164921 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9005372 Inflammation resistance IDA D RGD:4145525|PMID:20953328 20101109 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma treatment IAGP D RGD:10755752|PMID:2119881 20160204 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2311492|PMID:18789669 20090720 RGD mRNA:increased expression:pancreas 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2866 D RGD:5147915|PMID:20213480 20120321 RGD protein:increased expression:retina 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21340626 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10903806|PMID:10909967 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2866 D RGD:10755747|PMID:9195172 20160204 RGD protein:increased expression:serum: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis disease_progression ISO RGD:2866 D RGD:10755767|PMID:11345142 20160205 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16845661 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment IEP D RGD:14975115|PMID:28355607 20190926 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9006449 Chills ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:2866 D RGD:8142388|PMID:1572694 20140131 RGD mRNA,protein:increased expression:eye: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9006941 Corneal Perforation IEP D RGD:8157597|PMID:15832292 20140203 RGD mRNA,protein:increased expression:corneal 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737487 D RGD:156430320|PMID:31465536 20230224 RGD mRNA:decreased expression:lymphocyte 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9007355 Hashimoto Disease severity ISO RGD:737487 D RGD:8142375|PMID:16820703 20140131 RGD DNA:polymorphism:cds:+874A>T(human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:14975100|PMID:30013034 20190926 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12153990|PMID:21245496 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression IEP D RGD:38549349|PMID:29085807 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:737487 D RGD:14974255|PMID:26684441 20190923 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:737487 D RGD:39939037|PMID:28465467 20201022 RGD protein:decreased expression:serum (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9008207 Chronic Thyroiditis susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:8157599|PMID:16970687 20140203 RGD DNA:polymorphism:cds:+874A>T(human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion IEP D RGD:8142354|PMID:15938212 20140130 RGD protein:decreased expression:middle ear: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:737487 D RGD:7987911|PMID:16055981 20140129 RGD protein:decreased expression:serum: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9008865 Entamoebiasis IMP D RGD:14975099|PMID:29255076 20190926 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19446661 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374|PMID:17218153 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:7829781|PMID:2145107 20140124 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IEP D RGD:14974252|PMID:29925830 20190923 RGD protein:increased expression:renal glomerulus 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737487 D RGD:155663483|PMID:22660635 20221117 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737487 D RGD:6893373|PMID:22759859 20120824 RGD mRNA:increased expression:leukocyte,mononuclear 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8154019|PMID:9234779|PMID:20102417 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment IEP D RGD:40890273|PMID:27999013 20201208 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9123 eczema herpeticum ISO RGD:737487 D RGD:6480259|PMID:21458658 20140205 RGD mRNA,protein:decreased expression:peripheral mononuclear cell: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9123 eczema herpeticum susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:6480259|PMID:21458658 20140205 RGD DNA:haplotype:: 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1901333|PMID:7854095 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment IDA D RGD:8158041|PMID:3104456 20140205 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment IEP D RGD:40890273|PMID:27999013 20201208 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9155 mucocutaneous leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7854095 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9201 lichen planus IMP D RGD:8157617|PMID:3139020 20140204 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737487 D RGD:2311491|PMID:18852529 20090720 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:936 brain disease ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18282668 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9362 status asthmaticus resistance IDA D RGD:4145651|PMID:20817868 20101111 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2866 D RGD:267358468|PMID:32068187 20230419 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:737487 D RGD:6893460|PMID:22906585 20120829 RGD DNA:polymorphism: : 874T>A (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:737487 D RGD:2311489|PMID:19608431 20090720 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :874A>T (human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:222100 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:2311493|PMID:18644830 20090720 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2866 D RGD:10755748|PMID:8977415 20160204 RGD 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21340626 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:10755691|PMID:21067287 20160203 RGD DNA:SNP: :rs2069727(human) 737488 Ifng interferon gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2866 D RGD:2311494|PMID:19575934 20090720 RGD associated with Asthma;protein:increased expression:serum 737490 Csrp1 cysteine and glycine-rich protein 1 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:737489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470 737490 Csrp1 cysteine and glycine-rich protein 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:737489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 737490 Csrp1 cysteine and glycine-rich protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737489 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737490 Csrp1 cysteine and glycine-rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737490 Csrp1 cysteine and glycine-rich protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737489 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 737490 Csrp1 cysteine and glycine-rich protein 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:737489 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 737490 Csrp1 cysteine and glycine-rich protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737489 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:737492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:737492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:737492 D RGD:40903003|PMID:29636444 20201222 RGD protein:increased expression:urine 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:737492 D RGD:40907060|PMID:23436019 20210112 RGD protein:increased processing:serum 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:70881 D RGD:40907060|PMID:23436019 20210112 RGD protein:increased expression, increased processing:serum 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737492 D RGD:40903002|PMID:24836184 20201222 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:serum 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737492 D RGD:1582334|PMID:10486281 20061106 RGD 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737492 D RGD:40903002|PMID:24836184 20201222 RGD associated with hepatitis B;protein:decreased expression:serum 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737492 D RGD:1582334|PMID:10486281 20061106 RGD 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries severity ISO RGD:70881 D RGD:40907059|PMID:21559420 20210112 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:737492 D RGD:8554872 20200714 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, susceptibility to PMID:14661079 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:737492 D RGD:1627650|PMID:14661079 20070821 RGD 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70881 D RGD:10449102|PMID:25200834 20210112 RGD protein:increased expression:serum 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737492 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:70881 D RGD:40903005|PMID:24360996 20201222 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, serum 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:9005036 Bacteremia IEP D RGD:40907057|PMID:33348064 20210112 RGD protein:increased expression:liver, serum 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:737492 D RGD:40903002|PMID:24836184 20201222 RGD protein:increased expression:serum 737493 Itih4 inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70881 D RGD:11352709|PMID:22134356 20210112 RGD 737495 Fxyd7 FXYD domain-containing ion transport regulator 7 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:732780 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 737495 Fxyd7 FXYD domain-containing ion transport regulator 7 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:732780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 737495 Fxyd7 FXYD domain-containing ion transport regulator 7 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732780 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 737495 Fxyd7 FXYD domain-containing ion transport regulator 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737500 Homer1 homer scaffolding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737500 Homer1 homer scaffolding protein 1 gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:1354218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24126708 737500 Homer1 homer scaffolding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354218 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737500 Homer1 homer scaffolding protein 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1354218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16160706|PMID:16314758 737500 Homer1 homer scaffolding protein 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1354218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24126708 737500 Homer1 homer scaffolding protein 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1354218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24126708 737502 Pkm pyruvate kinase, muscle gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 737502 Pkm pyruvate kinase, muscle gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737501 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 737502 Pkm pyruvate kinase, muscle gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737501 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 737502 Pkm pyruvate kinase, muscle gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737501 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737502 Pkm pyruvate kinase, muscle gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:737501 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32078667 737502 Pkm pyruvate kinase, muscle gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:737501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 737502 Pkm pyruvate kinase, muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737502 Pkm pyruvate kinase, muscle gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737501 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 737502 Pkm pyruvate kinase, muscle gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737501 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737502 Pkm pyruvate kinase, muscle gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737501 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980|PMID:15654357 737502 Pkm pyruvate kinase, muscle gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737501 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 737502 Pkm pyruvate kinase, muscle gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737501 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0060236 xanthinuria ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XDH deficiency 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:28492532 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737503 D RGD:2302560|PMID:12949937 20081230 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:737503 D RGD:4891929|PMID:10501358 20110121 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A49T (human) 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:10892 hypospadias susceptibility ISO RGD:737503 D RGD:1600059|PMID:10514539 20070226 RGD protein:missense mutations:cds:p.R227Q, p.F186L (human) 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:737503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20823678 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:621480 D RGD:4891877|PMID:18379994 20110119 RGD mRNA:increased expression:prostate (rat) 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism PMID:25741868|PMID:28492532 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:737503 D RGD:2302558|PMID:15212687 20081230 RGD mRNA:increased expression:breast 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:737503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7554313 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:737503 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2 PMID:10501358|PMID:10718838|PMID:10898110|PMID:10999800|PMID:11869378|PMID:12576851|PMID:12699446|PMID:12843198|PMID:1406794|PMID:14560315|PMID:14594182|PMID:15064320|PMID:1522235|PMID:15266301|PMID:15528927|PMID:15770495|PMID:18097518|PMID:18314109|PMID:18384427|PMID:18391525|PMID:18469342|PMID:18717241|PMID:19342739|PMID:1944596|PMID:19492581|PMID:20019388|PMID:20190539|PMID:20493473|PMID:20583543|PMID:20736251|PMID:21147889|PMID:21402750|PMID:2154055|PMID:21540559|PMID:21631525|PMID:22272144|PMID:22453073|PMID:22876553|PMID:23329752|PMID:24665940|PMID:24737579|PMID:25248670|PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:25899528|PMID:26446026|PMID:2665940|PMID:26980298|PMID:27070133|PMID:27854360|PMID:27899157|PMID:28110336|PMID:28492532|PMID:28544750|PMID:28663096|PMID:30132287|PMID:31186340|PMID:32346305|PMID:32371413|PMID:32713132|PMID:33516834|PMID:33742552|PMID:431680|PMID:7554313|PMID:7608269|PMID:8110760|PMID:8262007|PMID:835597|PMID:8626825|PMID:8706317|PMID:8723114|PMID:8768837|PMID:9066886|PMID:9135696|PMID:9208814|PMID:9467575|PMID:9745434|PMID:9843052 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16998812|PMID:17136762|PMID:17823934|PMID:18306354|PMID:18500220 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737503 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9003503 Penis Agenesis ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micropenis PMID:10898110|PMID:12843198|PMID:14594182|PMID:15064320|PMID:19342739|PMID:20736251|PMID:22453073|PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:25899528|PMID:28492532|PMID:32713132 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9004466 Xanthinuria, Type II ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II PMID:18384427|PMID:28492532 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621480 D RGD:1600067|PMID:12749121 20070227 RGD 737504 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:737503 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17136762 737508 Mllt3 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737508 Mllt3 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia; translocated to, 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620940 D RGD:9686143|PMID:23077601 20150203 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737509 Glg1 golgi apparatus protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:734388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 737509 Glg1 golgi apparatus protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737509 Glg1 golgi apparatus protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734388 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732785 D RGD:7240710 20201223 OMIM 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0070072 autosomal dominant intellectual developmental disorder 42 ISO RGD:732785 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0070072 autosomal dominant intellectual developmental disorder 42 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 42 PMID:19344873|PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31034681|PMID:31735425|PMID:31785789|PMID:32134617|PMID:32581362|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:31785789|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732785 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22113448 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:732785 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22113448 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures with impairment of consciousness or awareness PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:30194818|PMID:32134617 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31034681|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32581362|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:732785 D RGD:155630627|PMID:33779075 20221026 RGD DNA:mutations: : 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:32918542 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732785 D RGD:7240710 20230505 OMIM 737510 Gnb1 guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoblastic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment IEP D RGD:40902998|PMID:22125642 20201222 RGD 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment IEP D RGD:38599161|PMID:24108235 20200911 RGD associated with primary hyperaldosteronism 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:732787 D RGD:737766|PMID:11317351 20150209 RGD DNA:mutations:multiple (human) 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:1074 kidney failure severity ISO RGD:620460 D RGD:38599007|PMID:18346151 20200908 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620460 D RGD:1598706|PMID:15882266 20150209 RGD 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:1184 nephrotic syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:256300 | OMIM:256370 | OMIM:600995 | OMIM:610725 | OMIM:614196 | OMIM:614199 | OMIM:615008 | OMIM:615244 | OMIM:615573 | OMIM:615861 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:1184 nephrotic syndrome IEP D RGD:38599005|PMID:22493483 20200908 RGD mRNA,protein:decreased expression:podocyte (mouse) 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:620460 D RGD:1598707|PMID:15942045 20150209 RGD 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732787 D RGD:15023481|PMID:30900988 20210819 RGD protein:decreased expression:kidney,renal glomerulus (human) 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis disease_progression ISO RGD:732787 D RGD:38549367|PMID:21414970 20200831 RGD mRNA:increased expression:urine (human) 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:576 proteinuria IMP D RGD:737765|PMID:12039968 20150209 RGD 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:620460 D RGD:38599006|PMID:19389856 20200908 RGD mRNA;increased expression:urine (rat) 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:784 chronic kidney disease severity ISO RGD:732787 D RGD:38549368|PMID:30133147 20200831 RGD mRNA:increased expression:urine (human) 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:732787 D RGD:155631310|PMID:33298161 20221101 RGD human cells in rat model 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:7241083|PMID:21617141 20200908 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:kidney (mouse) 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment IEP D RGD:38596325|PMID:30862474 20200903 RGD 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment IEP D RGD:38599008|PMID:24173355 20200908 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620460 D RGD:38596322|PMID:17624267 20200903 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:620460 D RGD:155882570|PMID:23977013 20230130 RGD associated with maternal low protein diet; protein:decreased expression:kidney (rat) 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:620460 D RGD:38599163|PMID:21876538 20200911 RGD mRNA, protein:altered expression:glomerulus (rat) 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy treatment IEP D RGD:38596324|PMID:19188342 20200903 RGD 737511 Nphs1 nephrosis 1, nephrin gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy treatment IEP D RGD:38599164|PMID:17229913 20200911 RGD 737512 Gstt2 glutathione S-transferase, theta 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease severity ISO RGD:1349485 D RGD:9686084|PMID:22189569 20150130 RGD 737512 Gstt2 glutathione S-transferase, theta 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease severity ISO RGD:69362 D RGD:9686084|PMID:22189569 20150130 RGD 737512 Gstt2 glutathione S-transferase, theta 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1625818 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 737512 Gstt2 glutathione S-transferase, theta 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1625818 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 737512 Gstt2 glutathione S-transferase, theta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737515 Ndufs6 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S6 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:252010 737515 Ndufs6 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S6 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 737515 Ndufs6 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S6 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 737515 Ndufs6 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S6 gene DOID:0112073 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 9 ISO RGD:732792 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737515 Ndufs6 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S6 gene DOID:0112073 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 9 ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 9 PMID:15372108|PMID:17576681|PMID:19259137|PMID:25741868|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:30948790|PMID:9536098 737515 Ndufs6 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S6 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 737515 Ndufs6 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 737515 Ndufs6 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 737515 Ndufs6 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S6 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:3156 D RGD:2302364|PMID:16620292 20081215 RGD protein:increased expression:aorta 737515 Ndufs6 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S6 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:732792 D RGD:2302384|PMID:18559093 20081215 RGD DNA, mRNA:amplification, increased expression:uterine cervix 737515 Ndufs6 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15372108|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532 737515 Ndufs6 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S6 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11985600 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0090122 aromatase excess syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:139300 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0090122 aromatase excess syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8265607|PMID:9177373|PMID:10566648 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0090122 aromatase excess syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0090122 aromatase excess syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aromatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Aromatase excess syndrome PMID:10566648|PMID:12466340|PMID:14602738|PMID:14715828|PMID:1496995|PMID:16199547|PMID:16882736|PMID:17164303|PMID:17576681|PMID:1825497|PMID:20048079|PMID:20186154|PMID:23329769|PMID:25088806|PMID:25301327|PMID:25415177|PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:27086564|PMID:27256151|PMID:27693882|PMID:28492532|PMID:2973313|PMID:30968679|PMID:8265607|PMID:8530621|PMID:9177373|PMID:9211678|PMID:9536098|PMID:9718379 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606587 D RGD:1600861|PMID:16882736 20070328 RGD DNA:polymorphism 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606587 D RGD:4889108|PMID:18180323 20101124 RGD mRNA:altered expression:cerebellum, hippocampus (human) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2457 D RGD:4761326|PMID:19228890 20101117 RGD mRNA:decreased expression:ovary (rat) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1100 ovarian disease ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11985600 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer IMP D RGD:7257712|PMID:17406000 20130830 RGD 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20723554 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606587 D RGD:1625350|PMID:17002564 20070604 RGD DNA:snps:multiple (human) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8265607|PMID:9177373|PMID:21262361|PMID:22381227 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2457 D RGD:7257717|PMID:23598873 20130830 RGD mRNA, protein:decreased expresssion:ovary 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2457 D RGD:7257726|PMID:23183180 20130903 RGD 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome susceptibility ISO RGD:1606587 D RGD:7257710|PMID:21282199 20130830 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A264C (rs700519) (human) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20421132 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:2457 D RGD:4890381|PMID:20018485 20101215 RGD mRNA:decreased expression:ovary (rat) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:1606587 D RGD:7257713|PMID:12050560 20130830 RGD 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21359227 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:270150 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1606587 D RGD:2301045|PMID:18497059 20080923 RGD DNA:SNP::increase in frequency of mutant heterozygote C/T (p=0.0004) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8265607 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:1606587 D RGD:7257709|PMID:21356374 20130830 RGD 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2457 D RGD:4890368|PMID:20149258 20101215 RGD mRNA:increased expression:ovary (rat) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:1606587 D RGD:7257711|PMID:19700748 20130830 RGD 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606587 D RGD:2301046|PMID:16875543 20080924 RGD DNA:repeat::(TTTA)10 (human) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1606587 D RGD:7257707|PMID:23643682 20130830 RGD DNA:SNP:cds:rs700518 (human) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1606587 D RGD:7257716|PMID:7053713 20130830 RGD 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9177373 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606587 D RGD:2301045|PMID:18497059 20080923 RGD DNA:SNP::increase in frequency of mutant heterozygote C/T (p=0.001) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356|PMID:21958689 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606587 D RGD:7257715|PMID:8550748 20130830 RGD 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:2457 D RGD:7257718|PMID:23406865 20130830 RGD 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2457 D RGD:4890445|PMID:20662593 20101220 RGD mRNA, protein:altered expression:hippocampus (rat) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:1606587 D RGD:126925218|PMID:21472143 20210517 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs2445762) (human) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:20048079|PMID:25741868 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1606587 D RGD:7257711|PMID:19700748 20130830 RGD 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34426286 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22028442 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28112739 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9001604 Sexual Infantilism ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8265607 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9001827 Critical Illness ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16670151 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2457 D RGD:7257708|PMID:22301628 20130830 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16424004|PMID:17704407 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:10045662|PMID:20417295 20150615 RGD DNA:SNP:intron, 5' utr: (rs1062033) (human) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28112739 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:25741868 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2457 D RGD:4890041|PMID:21114983 20101214 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1606587 D RGD:1600860|PMID:17118999 20070328 RGD DNA:snps:exon:multiple (human) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2457 D RGD:4890359|PMID:20428845 20101215 RGD protein:decreased expression:ovary, testis (rat) 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2457 D RGD:7244372|PMID:23552495 20130830 RGD 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14684609 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9008113 Tissue Adhesions treatment ISO RGD:2457 D RGD:7257719|PMID:23395555 20130830 RGD 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205|PMID:19639193|PMID:23342035|PMID:28112739|PMID:29701941|PMID:34426286 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970278 737520 Cyp19a1 cytochrome P450, family 19, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1606587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11929713 737521 Cltc clathrin, heavy polypeptide (Hc) gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732795 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22474449 737521 Cltc clathrin, heavy polypeptide (Hc) gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 737521 Cltc clathrin, heavy polypeptide (Hc) gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 737521 Cltc clathrin, heavy polypeptide (Hc) gene DOID:0080226 autosomal dominant intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732795 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737521 Cltc clathrin, heavy polypeptide (Hc) gene DOID:0080226 autosomal dominant intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 56 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 56 PMID:17576681|PMID:22831640|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31776469|PMID:9536098 737521 Cltc clathrin, heavy polypeptide (Hc) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 737521 Cltc clathrin, heavy polypeptide (Hc) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1063406|PMID:11955450|PMID:15217342|PMID:15284851|PMID:15858577|PMID:16618797|PMID:16982422|PMID:18762582|PMID:19348700|PMID:19854944|PMID:20206336|PMID:22511880|PMID:22831640|PMID:23911319|PMID:24234437|PMID:24253303|PMID:24870542|PMID:25741868|PMID:26822784|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31776469|PMID:8375651|PMID:9147638|PMID:9671304 737521 Cltc clathrin, heavy polypeptide (Hc) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737521 Cltc clathrin, heavy polypeptide (Hc) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 737521 Cltc clathrin, heavy polypeptide (Hc) gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 737526 Capn2 calpain 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2268 D RGD:13792664|PMID:9469158 20180919 RGD 737526 Capn2 calpain 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732800 D RGD:13792661|PMID:9654354 20180919 RGD protein:increased expression:cytosol 737526 Capn2 calpain 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2268 D RGD:13792589|PMID:24745757 20180914 RGD protein:increased expression:skeletal muscle tissue of tibialis anterior 737526 Capn2 calpain 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2268 D RGD:13792650|PMID:25820375 20180919 RGD protein:increased expression, activity:nucleus 737526 Capn2 calpain 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732800 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737526 Capn2 calpain 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732800 D RGD:11554173 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31672664 737526 Capn2 calpain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737526 Capn2 calpain 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2268 D RGD:13792585|PMID:25150005 20180914 RGD 737526 Capn2 calpain 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2268 D RGD:13792585|PMID:25150005 20180914 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries 737526 Capn2 calpain 2 gene DOID:9007659 Anthracycline-induced Cardiotoxicity treatment ISO RGD:2268 D RGD:13792617|PMID:25634181 20180918 RGD 737526 Capn2 calpain 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732800 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 737526 Capn2 calpain 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732800 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737529 Gpr6 G protein-coupled receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:734409 D RGD:9685437|PMID:22864860 20150109 RGD protein:decreased expression:vitreous: 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:734409 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:734409 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:734409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17850827 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:69298 D RGD:9685430|PMID:24361405 20150108 RGD protein:increased activity:plasma: 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69298 D RGD:9685426|PMID:17850827 20150108 RGD protein:increased activity:serum: 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69298 D RGD:9685427|PMID:20957682 20150108 RGD 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69298 D RGD:9685429|PMID:20392816 20150108 RGD 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:734409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23866971 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:734409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69298 D RGD:9685437|PMID:22864860 20150109 RGD protein:decreased expression:retina: 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69298 D RGD:9685426|PMID:17850827 20150108 RGD protein:increased activity:serum: 737530 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:69298 D RGD:9685426|PMID:17850827 20150108 RGD protein:increased activity:serum: 737531 Gde1 glycerophosphodiester phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2535 D RGD:4145067|PMID:19358946 20110218 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083432 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737537 D RGD:4892306|PMID:20083432 20110218 RGD DNA:polymorphism: :-231G>A (human) 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:2535 D RGD:7244179|PMID:11078391 20130528 RGD associated with Ureteral obstruction;mRNA:increased expression:kidney: 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:0060365 mandibulofacial dysostosis with alopecia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:616367 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:0060365 mandibulofacial dysostosis with alopecia ISO RGD:737537 D RGD:7240710 20170510 OMIM 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:0060365 mandibulofacial dysostosis with alopecia ISO RGD:737537 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibulofacial dysostosis with alopecia PMID:16116593|PMID:20583178|PMID:25741868|PMID:25772936|PMID:28492532 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:737537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:10247 pleurisy IMP D RGD:4892325|PMID:15107459 20110221 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2535 D RGD:4892595|PMID:17214938 20110225 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2535 D RGD:4892284|PMID:20144075 20110217 RGD associated with Uremia 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12600921 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737537 D RGD:1580950|PMID:14616768 19990101 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2535 D RGD:7244242|PMID:12972712 20130529 RGD mRNA:increased expression:Glomerulus 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:192430 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9811577 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2535 D RGD:2292142|PMID:17420087 20110224 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:737537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18823320 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4892288|PMID:18632188 20110217 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4892322|PMID:17448648 20110221 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2535 D RGD:1580948|PMID:12524016 19990101 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737537 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28095452 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737537 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:6364 migraine ISO RGD:737537 D RGD:7240710 20230505 OMIM 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:6364 migraine ISO RGD:737537 D RGD:734916|PMID:11376172 20070531 RGD DNA:polymorphism:-231A>G 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:6364 migraine ISO RGD:737537 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, resistance to PMID:11376172|PMID:23058564 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2535 D RGD:1580949|PMID:15243299 19990101 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2535 D RGD:4892283|PMID:20531217 20110217 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737537 D RGD:4144877|PMID:20562228 20110217 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737537 D RGD:4892320|PMID:18506008 20110221 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:737537 D RGD:4892286|PMID:20028935 20110217 RGD associated with Cystic Fibrosis 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194819 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:4892282|PMID:21183790 20110217 RGD associated with Bladder Neoplasms 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2535 D RGD:4892326|PMID:21191784 20110221 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities IMP D RGD:734910|PMID:9649553 20150304 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194819 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:737537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17032313 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:4892288|PMID:18632188 20110217 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2535 D RGD:4892336|PMID:20690982 20110222 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2535 D RGD:4892584|PMID:17597600 20110224 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737537 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737537 D RGD:1580946|PMID:14729387 19990101 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2535 D RGD:1581841|PMID:12799311 20180326 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2535 D RGD:4892580|PMID:18586023 20110224 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2535 D RGD:4892579|PMID:18600494 20110224 RGD mRNA:increased expression:retina 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:737537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9811577|PMID:17294360 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9473106|PMID:10693666 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2535 D RGD:4892572|PMID:19371338 20110224 RGD 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2535 D RGD:2313280|PMID:19286964 20110221 RGD protein:increased expression:mesenteric artery 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16387788 737538 Ednra endothelin receptor type A gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19897563|REF_RGD_ID:4892307 737540 Fkbp1a FK506 binding protein 1a gene DOID:0050476 Barth syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:302060 737540 Fkbp1a FK506 binding protein 1a gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2617 D RGD:2302074|PMID:17877381 20081118 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 737540 Fkbp1a FK506 binding protein 1a gene DOID:1682 congenital heart disease IAGP D RGD:1580388|PMID:9461216 19990101 RGD 737540 Fkbp1a FK506 binding protein 1a gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737539 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 737540 Fkbp1a FK506 binding protein 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737540 Fkbp1a FK506 binding protein 1a gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737539 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737543 Sdr9c7 4short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 7 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:732810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosis of skin PMID:25741868|PMID:28369735|PMID:28492532|PMID:28906551|PMID:31671075|PMID:33422619 737543 Sdr9c7 4short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 7 gene DOID:0080257 autosomal recessive congenital ichthyosis 13 IAGP D RGD:13592920 20201112 MouseDO OMIM:617574 737543 Sdr9c7 4short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 7 gene DOID:0080257 autosomal recessive congenital ichthyosis 13 ISO RGD:732810 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737543 Sdr9c7 4short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 7 gene DOID:0080257 autosomal recessive congenital ichthyosis 13 ISO RGD:732810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13 PMID:25741868|PMID:28173123|PMID:28369735|PMID:28492532|PMID:28906551|PMID:31671075|PMID:33422619 737543 Sdr9c7 4short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737545 Hcrtr1 hypocretin (orexin) receptor 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:734418 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20667500 737545 Hcrtr1 hypocretin (orexin) receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737545 Hcrtr1 hypocretin (orexin) receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:734418 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16357203|PMID:19591850|PMID:19741128 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11016643 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737546 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:737546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25818598 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21056497 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737546 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26282591 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2286 D RGD:11565077|PMID:25332430 20161117 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2286 D RGD:2316279|PMID:12399253 20161117 RGD mRNA:decreased expression:liver, lung 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737546 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21056497 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy PMID:25741868|PMID:34355501 737547 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2286 D RGD:2302233|PMID:18452227 20100203 RGD protein:decreased expression:pancreas (rat) 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:737548 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737548 D RGD:1580919|PMID:9015697 19990101 RGD 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737548 D RGD:1580916|PMID:10976780 19990101 RGD 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737548 D RGD:1580917|PMID:10489105 19990101 RGD 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737548 D RGD:1625402|PMID:15007037 20070606 RGD mRNA:increased expression:leukocyte 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2533 D RGD:1580921|PMID:10573185 19990101 RGD 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737548 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737548 D RGD:1580918|PMID:10598486 19990101 RGD 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2533 D RGD:1580920|PMID:1479622 19990101 RGD 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:737548 D RGD:1580915|PMID:11947982 19990101 RGD 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737548 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:737548 D RGD:1580915|PMID:11947982 19990101 RGD 737549 Edn2 endothelin 2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:737548 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933 737551 Grm3 glutamate receptor, metabotropic 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732815 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 737551 Grm3 glutamate receptor, metabotropic 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732815 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21946352|PMID:22842228 737551 Grm3 glutamate receptor, metabotropic 3 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732815 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18804094 737551 Grm3 glutamate receptor, metabotropic 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732815 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 737551 Grm3 glutamate receptor, metabotropic 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732815 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18256595 737551 Grm3 glutamate receptor, metabotropic 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737552 Fbxo32 F-box protein 32 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734419 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 737552 Fbxo32 F-box protein 32 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:734419 D RGD:329812002|PMID:23972212 20230519 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis 737552 Fbxo32 F-box protein 32 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:734419 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 737552 Fbxo32 F-box protein 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737552 Fbxo32 F-box protein 32 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:734419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21139329 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734423 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:0111374 selective pituitary thyroid hormone resistance ISO RGD:734423 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:0111374 selective pituitary thyroid hormone resistance ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Selective pituitary resistance to thyroid hormone PMID:10022392|PMID:11518118|PMID:1159077|PMID:12554782|PMID:1358935|PMID:1400873|PMID:15802373|PMID:16464943|PMID:16804041|PMID:20237409|PMID:21703645|PMID:21795843|PMID:21871106|PMID:22551329|PMID:24174637|PMID:25040256|PMID:25502991|PMID:25741868|PMID:26041374|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30148208|PMID:31341516|PMID:32635414|PMID:33353459|PMID:34382419|PMID:7593433|PMID:7838159|PMID:8013151|PMID:8040303|PMID:8200958|PMID:8381821|PMID:8384535|PMID:8496318|PMID:8514853|PMID:8563471|PMID:8674808|PMID:8889584|PMID:8958790|PMID:9086567|PMID:9140079|PMID:9141558 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734423 D RGD:2315095|PMID:18336598 20091218 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188570 | OMIM:274300 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome ISO RGD:734423 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9349583|PMID:10660344 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized resistance to thyroid hormone | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone resistance syndrome PMID:1324420|PMID:1400869|PMID:1548332|PMID:20808683|PMID:22947347|PMID:25040256|PMID:25741868|PMID:26273722|PMID:26467025|PMID:28235578|PMID:30430796|PMID:30497070|PMID:8013151|PMID:8828460|PMID:9804773 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome susceptibility ISO RGD:734423 D RGD:1601659|PMID:15913586 20070427 RGD DNA:missense mutation:exon:p.I276L (human) 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:3858 D RGD:2315977|PMID:20082849 20100120 RGD 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734423 D RGD:2315096|PMID:12082618 20091218 RGD 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:734423 D RGD:2315100|PMID:2573734 20091218 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:188470 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma ISO RGD:734423 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27440272 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734423 D RGD:2315097|PMID:11756220 20091218 RGD DNA:mutations (human) 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10918302|PMID:1314846|PMID:26467025|PMID:8514853 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:734423 D RGD:2315099|PMID:11483913 20091218 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:734423 D RGD:2289906|PMID:9462708 20091218 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3858 D RGD:2314321|PMID:17389455 20091110 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:decreased expression:heart 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9006576 Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Recessive ISO RGD:734423 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9006576 Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Recessive ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive PMID:1653889|PMID:1682340|PMID:1991834|PMID:22319036|PMID:24393243|PMID:25135573|PMID:26467025|PMID:4163616|PMID:8013151 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9007743 Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Dominant ISO RGD:734423 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9007743 Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Dominant ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant PMID:10350052|PMID:10487671|PMID:10852467|PMID:10918302|PMID:11167935|PMID:11518118|PMID:1159077|PMID:11701667|PMID:11704998|PMID:11734632|PMID:12201835|PMID:12356724|PMID:12554782|PMID:1314846|PMID:1324420|PMID:1358935|PMID:1400869|PMID:1400873|PMID:15598685|PMID:1563081|PMID:15771554|PMID:15802373|PMID:15815068|PMID:1587388|PMID:16099238|PMID:1619012|PMID:1653889|PMID:1661299|PMID:1677564|PMID:16804041|PMID:1682340|PMID:17610520|PMID:18363280|PMID:1846005|PMID:18844476|PMID:19268523|PMID:19378427|PMID:19439650|PMID:1973914|PMID:1991834|PMID:20050372|PMID:20237409|PMID:21340159|PMID:2153155|PMID:21622532|PMID:21703645|PMID:21760978|PMID:21795843|PMID:21871106|PMID:22319036|PMID:22551329|PMID:22947347|PMID:23457315|PMID:23633200|PMID:23926384|PMID:24174637|PMID:24393243|PMID:24722129|PMID:25040256|PMID:25063548|PMID:2510172|PMID:25135573|PMID:25502991|PMID:2555064|PMID:25738994|PMID:25741868|PMID:25867808|PMID:25905418|PMID:26041374|PMID:26273722|PMID:26425626|PMID:26467025|PMID:27168936|PMID:27980311|PMID:28235578|PMID:28257829|PMID:28492532|PMID:2879243|PMID:28938413|PMID:29262478|PMID:30148208|PMID:30430796|PMID:30497070|PMID:30672388|PMID:30707410|PMID:30976996|PMID:31341516|PMID:32581500|PMID:32635414|PMID:33353459|PMID:33768782|PMID:34382419|PMID:3571851|PMID:7200565|PMID:7528740|PMID:7593433|PMID:7616549|PMID:7833659|PMID:7838159|PMID:8013151|PMID:8040303|PMID:8175986|PMID:8200958|PMID:8319599|PMID:8381821|PMID:8384535|PMID:8496318|PMID:8514853|PMID:8535442|PMID:8563471|PMID:8664910|PMID:8670802|PMID:8674808|PMID:8786093|PMID:8828460|PMID:8875752|PMID:8889584|PMID:8958790|PMID:9001191|PMID:9086567|PMID:9086569|PMID:9092799|PMID:9100577|PMID:9140079|PMID:9141558|PMID:9315673|PMID:9605924|PMID:9707435|PMID:9804773 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734423 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10660344 737557 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:734423 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11685700 737558 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:732823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 737558 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 737558 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737558 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 737558 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737558 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 737558 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:732823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 737558 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625 737558 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737560 Impa1 inositol (myo)-1(or 4)-monophosphatase 1 gene DOID:0081221 autosomal recessive intellectual developmental disorder 59 ISO RGD:737559 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737560 Impa1 inositol (myo)-1(or 4)-monophosphatase 1 gene DOID:0081221 autosomal recessive intellectual developmental disorder 59 ISO RGD:737559 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 59 PMID:25741868|PMID:26416544|PMID:32839513 737560 Impa1 inositol (myo)-1(or 4)-monophosphatase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737559 D RGD:126781710|PMID:26416544 20210416 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:c.489_493dupGGGCT (human) 737560 Impa1 inositol (myo)-1(or 4)-monophosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 737560 Impa1 inositol (myo)-1(or 4)-monophosphatase 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension IDA D RGD:126781711|PMID:30604625 20210416 RGD 737561 Sfmbt1 Scm-like with four mbt domains 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1343140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 737563 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734427 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 737563 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:734427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 737563 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:0110147 Bartter disease type 5 ISO RGD:734427 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737563 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:0110147 Bartter disease type 5 ISO RGD:734427 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 5 PMID:25741868|PMID:27120771|PMID:28492532|PMID:29146702 737563 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734427 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737563 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:734427 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome 737563 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734427 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1351201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:1351201 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency PMID:11489939|PMID:14693719|PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:19318379|PMID:21252247|PMID:21347589|PMID:22579592|PMID:22662265|PMID:23273570|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:904979 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 PMID:11489939|PMID:14693719|PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:19318379|PMID:21252247|PMID:21347589|PMID:22579592|PMID:22662265|PMID:23273570|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408|PMID:904979 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia PMID:16725361|PMID:21347589|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69321 D RGD:2302229|PMID:11481570 20081204 RGD 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9001715 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1351201 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9001715 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:21347589|PMID:22579592|PMID:22662265|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69321 D RGD:2302232|PMID:7050060 20081204 RGD 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:1351201 D RGD:2306664|PMID:14693719 20090429 RGD DNA:deletion:cds (human) 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:22662265|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 737567 Hadh hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69321 D RGD:2302228|PMID:16088331 20081204 RGD 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1347735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11044214 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:69355 D RGD:2316526|PMID:19079321 20100216 RGD protein:decreased expression:glomerulus, podocytes (rat) 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:69355 D RGD:2316551|PMID:18225978 20100223 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1347735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:69355 D RGD:2316550|PMID:16733672 20100216 RGD protein:increased expression:primary tumor (rat) 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1347735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 737568 Lgals1 lectin, galactose binding, soluble 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737572 Chad chondroadherin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737574 Opn5 opsin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:734445 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20372150 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:734445 D RGD:150526806|PMID:29993116 20211201 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs16969968 (human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150524362|PMID:19706762 20211130 RGD DNA:SNP: :rs16969968(human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150527839|PMID:20587604 20211202 RGD DNA:SNP:intron:rs17486278(human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:734445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18184829 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:734445 D RGD:153297750|PMID:29193083 20220721 RGD DNA:SNP:exon, intron:rs1051730, rs1847529 (human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer susceptibility 2 PMID:18385738|PMID:18385739|PMID:18618000|PMID:19132693|PMID:19443489|PMID:19706762|PMID:20485328|PMID:20643934|PMID:20840187|PMID:20886544|PMID:21418140|PMID:22046326|PMID:22648373|PMID:22992668|PMID:24733007|PMID:27355804|PMID:29196725|PMID:29621993|PMID:29666375|PMID:30453884|PMID:31402126|PMID:31796940 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150524357|PMID:33419953 20211130 RGD DNA:SNP::rs16969968 (human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150524361|PMID:21448929 20211130 RGD DNA:haplotype:promoter 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150526806|PMID:29993116 20211201 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs16969968 (human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150527839|PMID:20587604 20211202 RGD DNA:SNP:intron:rs17486278(human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:7240710 20230505 OMIM 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:734445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:734445 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19220484|PMID:29944862 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:734445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20438829 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150524357|PMID:33419953 20211130 RGD associated with lung cancer; DNA:SNP::rs16969968 (human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150526806|PMID:29993116 20211201 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs16969968 (human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:151361143|PMID:27610024 20220224 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150524358|PMID:23844051 20211130 RGD DNA:SNP: :rs667282(human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:150527851|PMID:20124469 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150527849|PMID:23314339 20211203 RGD DNA:SNP: :rs503464(human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:734445 D RGD:150527847|PMID:27050379 20211203 RGD DNA:SNP: :rs667282(human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734445 D RGD:150524354|PMID:19223495 20211130 RGD DNA:SNP:cds: p.D398N (rs1696996)(human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734445 D RGD:150524356|PMID:23430818 20211130 RGD mRNA:increased expression:lung 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734445 D RGD:150527851|PMID:20124469 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:734445 D RGD:150524359|PMID:19577767 20211130 RGD DNA:SNP:cds: p.D398N(human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150527848|PMID:20554942 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNPs: :rs2036527, rs684513, rs667282(human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150527849|PMID:23314339 20211203 RGD DNA:SNP: :rs503464(human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:150527851|PMID:20124469 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:150527851|PMID:20124469 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:809 cocaine abuse onset ISO RGD:734445 D RGD:150530292|PMID:32841724 20211207 RGD DNA:SNP:exon:rs16969968(human) 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2347 D RGD:150530460|PMID:15652389 20211208 RGD protein:increased expression:spinal nerve 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:734445 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406|PMID:18519132|PMID:28472521 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ameliorates ISO RGD:2347 D RGD:150530460|PMID:15652389 20211208 RGD 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385738 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 737575 Chrna5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 5 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:150527838|PMID:25329654 20211202 RGD DNA:SNP: :rs3841324(human) 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:737578 D RGD:5688410|PMID:21710629 20120301 RGD mRNA, protein:increased expression:pons, thalamus 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism IMP D RGD:5688713|PMID:19011085 20120301 RGD 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3684 D RGD:5688713|PMID:19011085 20120301 RGD 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3684 D RGD:5688715|PMID:20125122 20120301 RGD 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:3684 D RGD:2311409|PMID:17116743 20090713 RGD protein:increased expression:nasal cavity olfactory epithelium 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:737578 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17116712 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:11759 hypochromic anemia IAGP D RGD:9743973|PMID:9241278 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G185R (human) 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:11759 hypochromic anemia ISO RGD:3684 D RGD:729808|PMID:9448300 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G185R (human) 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:11759 hypochromic anemia ISO RGD:737578 D RGD:1580430|PMID:16439678 19990101 RGD DNA:deletion, missense mutation:cds:428_430delGTG, p.G212V (human) 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737578 D RGD:5688403|PMID:21777657 20120301 RGD DNA:polymorphism:cds:1254T>C(human) 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737578 D RGD:5688713|PMID:19011085 20120301 RGD 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:3684 D RGD:11541091|PMID:19342511 20161007 RGD mRNA, protein:increased expression:duodenal mucosa 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3684 D RGD:5688411|PMID:21325818 20120301 RGD protein:increased expression:brain 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:737578 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11439223 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737578 D RGD:5688718|PMID:17510944 20120302 RGD associated with Restless leg syndrome: DNA:SNPs:introns: 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset ISO RGD:737578 D RGD:5688710|PMID:21276595 20120301 RGD DNA:SNP: :rs407135 (human) 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:3684 D RGD:5688709|PMID:21278260 20120301 RGD 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737578 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:9000310 Lung Injury IMP D RGD:5688724|PMID:20336479 20120302 RGD 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:9001631 Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload ISO RGD:737578 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:9001631 Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload ISO RGD:737578 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcytic anemia with liver iron overload PMID:15459009|PMID:16023393|PMID:16091455|PMID:16140868|PMID:16160008|PMID:16439678|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35457224 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:9005215 Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload 1 ISO RGD:737578 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:737578 D RGD:1580431|PMID:15459009 19990101 RGD DNA:snp:exon:c.1285G>C (human) 737579 Slc11a2 solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737578 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10508519|PMID:10528865|PMID:12921789|PMID:15226407|PMID:15236405|PMID:15468086|PMID:17387733|PMID:17576681|PMID:18059071|PMID:18414213|PMID:19206168|PMID:19562689|PMID:20301436|PMID:21520333|PMID:22825594|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24356988|PMID:24642510|PMID:25741868|PMID:26172852|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29172004|PMID:9536098 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:737580 D RGD:155260287|PMID:28167124 20220926 RGD protein:decreased expression:aorta (human) 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy with rigid spine PMID:25182138|PMID:27854218 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0110927 nemaline myopathy 3 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:161800 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0110927 nemaline myopathy 3 ISO RGD:737580 D RGD:7240710 20130221 OMIM 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0110927 nemaline myopathy 3 ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 2B, severe infantile, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 2C, severe infantile, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive PMID:10508519|PMID:11333380|PMID:12921789|PMID:1351946|PMID:15226407|PMID:15236405|PMID:15468086|PMID:17187373|PMID:17387733|PMID:18059071|PMID:18414213|PMID:19206168|PMID:19562689|PMID:20301436|PMID:21303860|PMID:22067542|PMID:22095987|PMID:22174871|PMID:22442437|PMID:22825594|PMID:23394784|PMID:24356988|PMID:24642510|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:25938801|PMID:26172852|PMID:26337181|PMID:27447704|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29288010|PMID:30732915|PMID:30792901|PMID:4952447|PMID:9185179|PMID:9401010 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:10528865|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19562689|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:10508519|PMID:12921789|PMID:15226407|PMID:15236405|PMID:15468086|PMID:18059071|PMID:19562689|PMID:20301436|PMID:22825594|PMID:24356988|PMID:24642510|PMID:25741868|PMID:26172852|PMID:28492532 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:12921789|PMID:15226407|PMID:17227580|PMID:19562689|PMID:24033266|PMID:25470062|PMID:25525159|PMID:28492532 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12921789|PMID:19284548|PMID:25741868|PMID:28492532 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:2025 D RGD:1598720|PMID:16452123 20061215 RGD 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9002252 Scapulohumeroperoneal Myopathy ISO RGD:737580 D RGD:7240710 20190315 OMIM 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9002252 Scapulohumeroperoneal Myopathy ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, scapulohumeroperoneal PMID:10508519|PMID:12921789|PMID:1351946|PMID:15226407|PMID:15236405|PMID:15468086|PMID:18059071|PMID:19562689|PMID:20301436|PMID:22095987|PMID:22825594|PMID:23394784|PMID:24356988|PMID:24642510|PMID:24787270|PMID:24852243|PMID:25741868|PMID:25938801|PMID:26172852|PMID:26337181|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29288010|PMID:30732915|PMID:30792901|PMID:4952447|PMID:9401010 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10601118 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:10508519|PMID:10528865|PMID:11166164|PMID:11333380|PMID:11525890|PMID:12921789|PMID:1351946|PMID:14733965|PMID:15138616|PMID:15198992|PMID:15226407|PMID:15236405|PMID:15336687|PMID:15468086|PMID:15520409|PMID:16199547|PMID:16427282|PMID:16945536|PMID:17187373|PMID:17227580|PMID:17387733|PMID:17576681|PMID:17705262|PMID:18059071|PMID:18414213|PMID:19206168|PMID:19553121|PMID:19562689|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20303757|PMID:20621480|PMID:21514153|PMID:21520333|PMID:22095987|PMID:22825594|PMID:23102861|PMID:23294764|PMID:23305948|PMID:23394784|PMID:23650303|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24313005|PMID:24356988|PMID:24642510|PMID:24787270|PMID:24852243|PMID:25088345|PMID:25182138|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25470062|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:25747004|PMID:25938801|PMID:25987458|PMID:26172852|PMID:26337181|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:27074222|PMID:27112274|PMID:27447704|PMID:27854218|PMID:28256728|PMID:28357410|PMID:28416349|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28780987|PMID:29172004|PMID:29274205|PMID:29288010|PMID:29731279|PMID:29792937|PMID:30253894|PMID:30354303|PMID:30732915|PMID:30792901|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:31680123|PMID:31724238|PMID:32154989|PMID:32222963|PMID:32989108|PMID:4952447|PMID:9185179|PMID:9401010|PMID:9536098 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 737581 Acta1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 737585 Lzts3 leucine zipper, putative tumor suppressor family member 3 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:737584 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 737585 Lzts3 leucine zipper, putative tumor suppressor family member 3 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:737584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 737585 Lzts3 leucine zipper, putative tumor suppressor family member 3 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:737584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 737590 Madd MAP-kinase activating death domain gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type PMID:25741868|PMID:32761064 737590 Madd MAP-kinase activating death domain gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 737590 Madd MAP-kinase activating death domain gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 737590 Madd MAP-kinase activating death domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 737590 Madd MAP-kinase activating death domain gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 737590 Madd MAP-kinase activating death domain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:619922 D RGD:9588641|PMID:12625816 20141103 RGD 737590 Madd MAP-kinase activating death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28118382 737590 Madd MAP-kinase activating death domain gene DOID:9003974 DEEAH Syndrome ISO RGD:732838 D RGD:7240710 20201118 OMIM 737590 Madd MAP-kinase activating death domain gene DOID:9003974 DEEAH Syndrome ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deeah syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32761064 737590 Madd MAP-kinase activating death domain gene DOID:9004709 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, IMPAIRED SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:732838 D RGD:7240710 20201216 OMIM 737590 Madd MAP-kinase activating death domain gene DOID:9004709 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, IMPAIRED SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, impaired speech, and hypotonia PMID:25741868|PMID:28940097|PMID:29302074|PMID:32761064 737590 Madd MAP-kinase activating death domain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737591 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220405 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:737591 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220405 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961124 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18483336 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14704310|PMID:17961124 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643113 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12235003 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172410 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737591 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19058871 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14714311 737592 Selenop selenoprotein P gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18483336 737595 Esm1 endothelial cell-specific molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737595 Esm1 endothelial cell-specific molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737594 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 737595 Esm1 endothelial cell-specific molecule 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737594 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737595 Esm1 endothelial cell-specific molecule 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737594 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 737597 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:183900 737597 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737597 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 737597 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346855 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737597 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1346855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9988279 737597 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism IMP D RGD:734826|PMID:9988279 20150202 RGD 737597 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1346855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9988279 737597 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 737597 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9988279 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:3930 D RGD:2306796|PMID:18280445 20090506 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:myocardium 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737599 D RGD:1580809|PMID:12791592 19990101 RGD 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:737599 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737599 D RGD:1580806|PMID:15866083 19990101 RGD 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3930 D RGD:1580808|PMID:15201550 19990101 RGD 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737599 D RGD:1580808|PMID:15201550 20090506 RGD protein:increased expression:plasma 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:114 heart disease susceptibility ISO RGD:737599 D RGD:2306803|PMID:16508659 20090506 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:11714 gestational diabetes susceptibility ISO RGD:737599 D RGD:2306802|PMID:17327028 20090506 RGD DNA:polymorphism 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:3930 D RGD:2306814|PMID:17184580 20090507 RGD 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3930 D RGD:2306832|PMID:17045018 20090507 RGD 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:737599 D RGD:2306795|PMID:18338983 20090506 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:737599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3930 D RGD:2306846|PMID:15549273 20090508 RGD associated with Heart Failure, Congestive;mRNA:increased expression:heart ventricle 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737599 D RGD:1580809|PMID:12791592 19990101 RGD 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:737599 D RGD:2306804|PMID:16364499 20090506 RGD protein:increased expression:plasma 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3930 D RGD:2306848|PMID:15042392 20090508 RGD 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:8670 eating disorder ISO RGD:737599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737599 D RGD:2306795|PMID:18338983 20090506 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3930 D RGD:2306786|PMID:18796544 20090506 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737599 D RGD:2306805|PMID:15492948 20090506 RGD mRNA:increased expression:kidney 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:737599 D RGD:2306806|PMID:15476950 20090506 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:urine 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737599 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9005289 Water Intoxication ISO RGD:737599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:737599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3930 D RGD:2306836|PMID:17900760 20090507 RGD 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2306785|PMID:19323985 20090506 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737599 D RGD:2306799|PMID:18067077 20090506 RGD DNA:polymorphism 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737599 D RGD:2306806|PMID:15476950 20090506 RGD protein:increased expression:plasma 737600 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737599 D RGD:2306807|PMID:15476949 20090506 RGD DNA:polymorphism: :p.S89N 737602 Stag3 stromal antigen 3 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:31682730|PMID:35176428 737602 Stag3 stromal antigen 3 gene DOID:0080865 primary ovarian insufficiency 8 ISO RGD:737601 D RGD:7240710 20140911 OMIM 737602 Stag3 stromal antigen 3 gene DOID:0080865 primary ovarian insufficiency 8 ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 8 PMID:24597867|PMID:25741868|PMID:28393351|PMID:30006057 737602 Stag3 stromal antigen 3 gene DOID:0112350 spermatogenic failure 61 ISO RGD:737601 D RGD:7240710 20211222 OMIM 737602 Stag3 stromal antigen 3 gene DOID:0112350 spermatogenic failure 61 ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 61 PMID:25741868|PMID:31125047|PMID:31682730 737602 Stag3 stromal antigen 3 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:25741868 737602 Stag3 stromal antigen 3 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism PMID:25741868 737602 Stag3 stromal antigen 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 737602 Stag3 stromal antigen 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:35176428 737602 Stag3 stromal antigen 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737602 Stag3 stromal antigen 3 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female infertility PMID:25741868 737604 Cldn11 claudin 11 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:732844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 737604 Cldn11 claudin 11 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25911099 737604 Cldn11 claudin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737604 Cldn11 claudin 11 gene DOID:9000735 Hypomyelinating Leukodystrophy 22 ISO RGD:732844 D RGD:7240710 20210526 OMIM 737604 Cldn11 claudin 11 gene DOID:9000735 Hypomyelinating Leukodystrophy 22 ISO RGD:732844 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 22 PMID:33313762 737604 Cldn11 claudin 11 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732844 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25911099 737604 Cldn11 claudin 11 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:732844 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 737605 Hpgds hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732845 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 737605 Hpgds hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737605 Hpgds hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732845 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 737605 Hpgds hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:732845 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 737605 Hpgds hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:732845 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666239 737607 Gosr1 golgi SNAP receptor complex member 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737606 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 737607 Gosr1 golgi SNAP receptor complex member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737608 Ckmt2 creatine kinase, mitochondrial 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737608 Ckmt2 creatine kinase, mitochondrial 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343148 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 737610 Ap1b1 adaptor protein complex AP-1, beta 1 subunit gene DOID:0050144 Kartagener syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 737610 Ap1b1 adaptor protein complex AP-1, beta 1 subunit gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 737610 Ap1b1 adaptor protein complex AP-1, beta 1 subunit gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 737610 Ap1b1 adaptor protein complex AP-1, beta 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:30367527 737610 Ap1b1 adaptor protein complex AP-1, beta 1 subunit gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 737610 Ap1b1 adaptor protein complex AP-1, beta 1 subunit gene DOID:9007169 Ichthyosiform Erythroderma, Corneal Involvement, Deafness ISO RGD:1350470 D RGD:7240710 20200422 OMIM 737610 Ap1b1 adaptor protein complex AP-1, beta 1 subunit gene DOID:9007169 Ichthyosiform Erythroderma, Corneal Involvement, Deafness ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive keratitis-ichthyosis-deafness syndrome PMID:25741868|PMID:31630788|PMID:31630791|PMID:32969855|PMID:33349978|PMID:33452671|PMID:35144013 737610 Ap1b1 adaptor protein complex AP-1, beta 1 subunit gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 737610 Ap1b1 adaptor protein complex AP-1, beta 1 subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737617 D RGD:1642360|PMID:14746899 20070913 RGD 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:737617 D RGD:1642360|PMID:14746899 20070913 RGD associated with Parkinson Disease 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:737617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3617 D RGD:1642352|PMID:17412804 20070913 RGD 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:1642351|PMID:11680901 20070913 RGD protein:increased expression:brainstem 737618 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3617 D RGD:1642350|PMID:15012590 20070913 RGD 7401162 Ak6 adenylate kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7382322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 7987884 Arhgap23 Rho GTPase activating protein 23 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320244 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 7987884 Arhgap23 Rho GTPase activating protein 23 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1320244 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 7987884 Arhgap23 Rho GTPase activating protein 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 8181341 Lncpint long non-protein coding RNA, Trp53 induced transcript gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:7248244 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 9586081 Foxi3 forkhead box I3 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:12293264 D RGD:9068941 20210604 OMIA Ectodermal dysplasia PMID:15771734|PMID:15958791|PMID:18787161|PMID:23413772|PMID:23441037|PMID:27994129|PMID:28710361|PMID:3998444|PMID:8437436 9586081 Foxi3 forkhead box I3 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:2302532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldenhar syndrome PMID:28492532 9586081 Foxi3 forkhead box I3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 9589839 Tmigd3 transmembrane and immunoglobulin domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:9590048 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 9589839 Tmigd3 transmembrane and immunoglobulin domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:9590048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9591073 Gm11100 predicted gene 11100 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9591205 Gm34066 predicted gene, 34066 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602399 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 9592773 Spata31e1 spermatogenesis associated 31 subfamily E member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351279 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9592920 Gm32929 predicted gene, 32929 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601683 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 9592920 Gm32929 predicted gene, 32929 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601683 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 9594329 Myhas myosin heavy chain gene antisense RNA gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:8694212 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion Body Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:11114175|PMID:11889243|PMID:15548556|PMID:15741996|PMID:16130113|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20418530|PMID:22349865|PMID:22406018|PMID:23388406|PMID:23489661|PMID:24033266|PMID:24193343|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29934118|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:32578970|PMID:33250842|PMID:9536098 9594329 Myhas myosin heavy chain gene antisense RNA gene DOID:0111596 distal arthrogryposis type 1 ISO RGD:8694212 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE I PMID:25741868 9594329 Myhas myosin heavy chain gene antisense RNA gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:8694212 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:25741868 9594329 Myhas myosin heavy chain gene antisense RNA gene DOID:0111603 distal arthrogryposis type 7 ISO RGD:8694212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beals-Hecht syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dutch-Kentucky syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hecht syndrome PMID:12800911|PMID:15282353|PMID:15590965|PMID:1600999|PMID:17041932|PMID:18049072|PMID:18414213|PMID:20949528|PMID:25305228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4443857|PMID:4837286 9594329 Myhas myosin heavy chain gene antisense RNA gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:8694212 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 9594329 Myhas myosin heavy chain gene antisense RNA gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:8694212 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy 3 PMID:16199547|PMID:20418530|PMID:23388406|PMID:24033266|PMID:24193343|PMID:25741868|PMID:28492532 9594329 Myhas myosin heavy chain gene antisense RNA gene DOID:423 myopathy ISO RGD:8694212 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 9594329 Myhas myosin heavy chain gene antisense RNA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:8694212 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 9594329 Myhas myosin heavy chain gene antisense RNA gene DOID:9000219 Carney Complex Variant ISO RGD:8694212 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney complex variant PMID:12800911|PMID:15282353|PMID:15590965|PMID:1600999|PMID:17041932|PMID:18049072|PMID:20949528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4443857|PMID:4837286 9594329 Myhas myosin heavy chain gene antisense RNA gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:8694212 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 9594329 Myhas myosin heavy chain gene antisense RNA gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:8694212 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868 9595991 Gm15283 predicted gene 15283 gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:14400143 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:25741868 9595991 Gm15283 predicted gene 15283 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:14400143 D RGD:8554872 20190514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 9595991 Gm15283 predicted gene 15283 gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:14400143 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis PMID:25741868|PMID:28492532 9595991 Gm15283 predicted gene 15283 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:14400143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9596523 Gm35938 predicted gene, 35938 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9605519 Gm24595 predicted gene, 24595 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:12738313 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 9608786 Lcn15 lipocalin 15 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 9608786 Lcn15 lipocalin 15 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 9608786 Lcn15 lipocalin 15 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 9608786 Lcn15 lipocalin 15 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 9608786 Lcn15 lipocalin 15 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 9608786 Lcn15 lipocalin 15 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 9608786 Lcn15 lipocalin 15 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 9608786 Lcn15 lipocalin 15 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 9608786 Lcn15 lipocalin 15 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 9608786 Lcn15 lipocalin 15 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 9608786 Lcn15 lipocalin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9608786 Lcn15 lipocalin 15 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 9618130 Gm24148 predicted gene, 24148 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1351179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 9618130 Gm24148 predicted gene, 24148 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1351179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 9619526 Gm32168 predicted gene, 32168 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9620622 Gm32234 predicted gene, 32234 gene DOID:0112314 brain small vessel disease 2 ISO RGD:5132556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly 2 PMID:16199547|PMID:22209246|PMID:22209247|PMID:22333902|PMID:24001601|PMID:25741868|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:30315939|PMID:30859180|PMID:31069529|PMID:32732225 9620622 Gm32234 predicted gene, 32234 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:5132556 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 9620622 Gm32234 predicted gene, 32234 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 9620622 Gm32234 predicted gene, 32234 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:5132556 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis PMID:25741868 9620836 Mir219b microRNA 219b gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:5134098 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 9620836 Mir219b microRNA 219b gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:5134098 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 9620836 Mir219b microRNA 219b gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:5134098 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 9625097 LOC115489800 U1 spliceosomal RNA gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:1350487 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 9625097 LOC115489800 U1 spliceosomal RNA gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350487 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 9625097 LOC115489800 U1 spliceosomal RNA gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1350487 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 9625097 LOC115489800 U1 spliceosomal RNA gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350487 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 9631927 Gm14569 predicted gene 14569 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2301934 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 9631927 Gm14569 predicted gene 14569 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:2301934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 9631927 Gm14569 predicted gene 14569 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2301934 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 9631927 Gm14569 predicted gene 14569 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 9632343 Mir7688 microRNA 7688 gene DOID:9005968 Neuralgia EXP D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 9633064 LOC115487270 small nucleolar RNA SNORD50 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1602738 D RGD:11554173 20190716 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26595770 9633064 LOC115487270 small nucleolar RNA SNORD50 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1602738 D RGD:11554173 20190716 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26595770 9633462 Btnl12 butyrophilin-like 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38636366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9637947 Gm32514 predicted gene, 32514 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:2298817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 9637947 Gm32514 predicted gene, 32514 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298817 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 9637947 Gm32514 predicted gene, 32514 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9642634 Gm32687 predicted gene, 32687 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1345575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 9642634 Gm32687 predicted gene, 32687 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345575 D RGD:8554872 20200225 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 9642634 Gm32687 predicted gene, 32687 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9650346 Gm29788 predicted gene, 29788 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1350587 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 9650346 Gm29788 predicted gene, 29788 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1350587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 9650346 Gm29788 predicted gene, 29788 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9650346 Gm29788 predicted gene, 29788 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1350587 D RGD:8554872 20210216 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 9653406 Heatr4 HEAT repeat containing 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602622 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 9653406 Heatr4 HEAT repeat containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602622 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 9653406 Heatr4 HEAT repeat containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9653406 Heatr4 HEAT repeat containing 4 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1602622 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia 9656722 Gm36566 predicted gene, 36566 gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:2338203|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532 9656722 Gm36566 predicted gene, 36566 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 9656722 Gm36566 predicted gene, 36566 gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndrome PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:21417916|PMID:2338203|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532 9656722 Gm36566 predicted gene, 36566 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:11906179|PMID:12844284|PMID:16052674|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21633361|PMID:21926107|PMID:21956414|PMID:22171747|PMID:22382802|PMID:22595938|PMID:22993021|PMID:23132533|PMID:23161105|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:2338203|PMID:23399955|PMID:23475934|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26229595|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30311380|PMID:9286463|PMID:9467011 9656722 Gm36566 predicted gene, 36566 gene DOID:0081000 Cowden syndrome 4 ISO RGD:5013846 D RGD:7240710 20180829 OMIM 9656722 Gm36566 predicted gene, 36566 gene DOID:0081000 Cowden syndrome 4 ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 4 PMID:25741868 9656722 Gm36566 predicted gene, 36566 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533 9656722 Gm36566 predicted gene, 36566 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 9656722 Gm36566 predicted gene, 36566 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21956414|PMID:2338203|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532 9656722 Gm36566 predicted gene, 36566 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:18794879|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21633361|PMID:21956414|PMID:22171747|PMID:23161105|PMID:2338203|PMID:23475934|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30311380 9656722 Gm36566 predicted gene, 36566 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:18794879|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21633361|PMID:21956414|PMID:22171747|PMID:23161105|PMID:2338203|PMID:23475934|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30311380 9660613 Gm17657 predicted gene, 17657 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:127285489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9661253 Gm13201 predicted gene 13201 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 9661253 Gm13201 predicted gene 13201 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 9661253 Gm13201 predicted gene 13201 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1604177 D RGD:14696712|PMID:31175347 20190723 RGD DNA:SNP: :rs56001051(human) 9661253 Gm13201 predicted gene 13201 gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocysteinemia due to MTHFR deficiency PMID:25741868 9661253 Gm13201 predicted gene 13201 gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive 9661253 Gm13201 predicted gene 13201 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1604177 D RGD:14696712|PMID:31175347 20190723 RGD DNA:SNP: :rs56001051(human) 9661253 Gm13201 predicted gene 13201 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 9668908 Mir1291 microRNA 1291 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2312919 D RGD:11554173 20190226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 9671025 Cirop ciliated left-right organizer metallopeptidase gene DOID:9004727 Visceral Heterotaxy 12, Autosomal ISO RGD:13208685 D RGD:7240710 20220209 OMIM 9671025 Cirop ciliated left-right organizer metallopeptidase gene DOID:9004727 Visceral Heterotaxy 12, Autosomal ISO RGD:13208685 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 12, autosomal PMID:25741868 9671690 Mir6240 microRNA 6240 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis EXP D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 9672269 Gm29695 predicted gene, 29695 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:7245155 D RGD:8554872 20200901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 9672302 Gm30172 predicted gene, 30172 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 9672302 Gm30172 predicted gene, 30172 gene DOID:0111650 ectodermal dysplasia 13 ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type PMID:25741868|PMID:28492532 9672302 Gm30172 predicted gene, 30172 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 9672302 Gm30172 predicted gene, 30172 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9672302 Gm30172 predicted gene, 30172 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 9675563 Lbhd1 LBH domain containing 1 gene DOID:0080118 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9 ISO RGD:1604294 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9 PMID:25008109|PMID:25741868|PMID:28492532 9675563 Lbhd1 LBH domain containing 1 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1604294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 9675563 Lbhd1 LBH domain containing 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 9675563 Lbhd1 LBH domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604294 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 9675563 Lbhd1 LBH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9676783 Pvrig poliovirus receptor related immunoglobulin domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604301 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 9676783 Pvrig poliovirus receptor related immunoglobulin domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9677301 Gm26688 predicted gene, 26688 gene DOID:0050691 branchiooculofacial syndrome ISO RGD:7247789 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiooculofacial syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 9677301 Gm26688 predicted gene, 26688 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:7247789 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:30311386 9678612 LOC102637012 immunoglobulin superfamily member 22-like gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1601807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 9678612 LOC102637012 immunoglobulin superfamily member 22-like gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1601807 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 9678612 LOC102637012 immunoglobulin superfamily member 22-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601807 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 9678612 LOC102637012 immunoglobulin superfamily member 22-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9686165 Mir669n microRNA 669n gene DOID:12365 malaria treatment IEP D RGD:35673288|PMID:28123381 20200710 RGD 9831220 Gm14296 predicted gene 14296 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 9999811 Lncppara long noncoding RNA near Ppara gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2304161 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 9999811 Lncppara long noncoding RNA near Ppara gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:2304161 D RGD:152998959|PMID:26199339 20220708 RGD DNA:SNPs:multiple 9999811 Lncppara long noncoding RNA near Ppara gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:2304161 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26199339